Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23336573G>A | CA387519596 | SACS | c.2185+17212C>T (n.2185+17212C>T) c.7330C>T (p.Leu2444Phe) c.6445+849C>T (n.6445+849C>T) c.2177-7089C>T (n.2177-7089C>T) c.2291+5012C>T (n.2291+5012C>T) c.2318+5012C>T (n.2318+5012C>T) c.2204-7089C>T (n.2204-7089C>T) n.4543-7089C>T c.2186-14899C>T (n.2186-14899C>T) c.2221-7089C>T (n.2221-7089C>T) c.2186-13929C>T (n.2186-13929C>T) c.7303C>T (p.Leu2435Phe) c.2186-7089C>T (n.2186-7089C>T) c.2431+4872C>T (n.2431+4872C>T) c.5053C>T (p.Leu1685Phe) c.1058-7089C>T (n.1058-7089C>T) c.2129+4872C>T c.6862C>T (p.Leu2288Phe) c.7354C>T (p.Leu2452Phe) c.7321C>T (p.Leu2441Phe) c.7294C>T (p.Leu2432Phe) | |
13 | g.23336573G>C | CA387519597 | SACS | c.2185+17212C>G (n.2185+17212C>G) c.7330C>G (p.Leu2444Val) c.6445+849C>G (n.6445+849C>G) c.2177-7089C>G (n.2177-7089C>G) c.2291+5012C>G (n.2291+5012C>G) c.2318+5012C>G (n.2318+5012C>G) c.2204-7089C>G (n.2204-7089C>G) n.4543-7089C>G c.2186-14899C>G (n.2186-14899C>G) c.2221-7089C>G (n.2221-7089C>G) c.2186-13929C>G (n.2186-13929C>G) c.7303C>G (p.Leu2435Val) c.2186-7089C>G (n.2186-7089C>G) c.2431+4872C>G (n.2431+4872C>G) c.5053C>G (p.Leu1685Val) c.1058-7089C>G (n.1058-7089C>G) c.2129+4872C>G c.6862C>G (p.Leu2288Val) c.7354C>G (p.Leu2452Val) c.7321C>G (p.Leu2441Val) c.7294C>G (p.Leu2432Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23336573G= | CA2078625729 | SACS | c.2185+17212C= (n.2185+17212C=) c.7330C= (p.Leu2444=) c.6445+849C= (n.6445+849C=) c.2177-7089C= (n.2177-7089C=) c.2291+5012C= (n.2291+5012C=) c.2318+5012C= (n.2318+5012C=) c.2204-7089C= (n.2204-7089C=) n.4543-7089C= c.2186-14899C= (n.2186-14899C=) c.2221-7089C= (n.2221-7089C=) c.2186-13929C= (n.2186-13929C=) c.7303C= (p.Leu2435=) c.2186-7089C= (n.2186-7089C=) c.2431+4872C= (n.2431+4872C=) c.5053C= (p.Leu1685=) c.1058-7089C= (n.1058-7089C=) c.2129+4872C= c.6862C= (p.Leu2288=) c.7354C= (p.Leu2452=) c.7321C= (p.Leu2441=) c.7294C= (p.Leu2432=) | |
13 | g.23336573G>T | CA387519595 | SACS | c.2185+17212C>A (n.2185+17212C>A) c.7330C>A (p.Leu2444Ile) c.6445+849C>A (n.6445+849C>A) c.2177-7089C>A (n.2177-7089C>A) c.2291+5012C>A (n.2291+5012C>A) c.2318+5012C>A (n.2318+5012C>A) c.2204-7089C>A (n.2204-7089C>A) n.4543-7089C>A c.2186-14899C>A (n.2186-14899C>A) c.2221-7089C>A (n.2221-7089C>A) c.2186-13929C>A (n.2186-13929C>A) c.7303C>A (p.Leu2435Ile) c.2186-7089C>A (n.2186-7089C>A) c.2431+4872C>A (n.2431+4872C>A) c.5053C>A (p.Leu1685Ile) c.1058-7089C>A (n.1058-7089C>A) c.2129+4872C>A c.6862C>A (p.Leu2288Ile) c.7354C>A (p.Leu2452Ile) c.7321C>A (p.Leu2441Ile) c.7294C>A (p.Leu2432Ile) | |
13 | g.23336574A= | CA2078625733 | SACS | c.2185+17211T= (n.2185+17211T=) c.7329T= (p.Ser2443=) c.6445+848T= (n.6445+848T=) c.2177-7090T= (n.2177-7090T=) c.2291+5011T= (n.2291+5011T=) c.2318+5011T= (n.2318+5011T=) c.2204-7090T= (n.2204-7090T=) n.4543-7090T= c.2186-14900T= (n.2186-14900T=) c.2221-7090T= (n.2221-7090T=) c.2186-13930T= (n.2186-13930T=) c.7302T= (p.Ser2434=) c.2186-7090T= (n.2186-7090T=) c.2431+4871T= (n.2431+4871T=) c.5052T= (p.Ser1684=) c.1058-7090T= (n.1058-7090T=) c.2129+4871T= c.6861T= (p.Ser2287=) c.7353T= (p.Ser2451=) c.7320T= (p.Ser2440=) c.7293T= (p.Ser2431=) | |
13 | g.23336574A>C | CA387519598 | SACS | c.2185+17211T>G (n.2185+17211T>G) c.7329T>G (p.Ser2443Arg) c.6445+848T>G (n.6445+848T>G) c.2177-7090T>G (n.2177-7090T>G) c.2291+5011T>G (n.2291+5011T>G) c.2318+5011T>G (n.2318+5011T>G) c.2204-7090T>G (n.2204-7090T>G) n.4543-7090T>G c.2186-14900T>G (n.2186-14900T>G) c.2221-7090T>G (n.2221-7090T>G) c.2186-13930T>G (n.2186-13930T>G) c.7302T>G (p.Ser2434Arg) c.2186-7090T>G (n.2186-7090T>G) c.2431+4871T>G (n.2431+4871T>G) c.5052T>G (p.Ser1684Arg) c.1058-7090T>G (n.1058-7090T>G) c.2129+4871T>G c.6861T>G (p.Ser2287Arg) c.7353T>G (p.Ser2451Arg) c.7320T>G (p.Ser2440Arg) c.7293T>G (p.Ser2431Arg) | dbSNP |
13 | g.23336574A>G | CA483161242 | SACS | c.2185+17211T>C (n.2185+17211T>C) c.7329T>C (p.Ser2443=) c.6445+848T>C (n.6445+848T>C) c.2177-7090T>C (n.2177-7090T>C) c.2291+5011T>C (n.2291+5011T>C) c.2318+5011T>C (n.2318+5011T>C) c.2204-7090T>C (n.2204-7090T>C) n.4543-7090T>C c.2186-14900T>C (n.2186-14900T>C) c.2221-7090T>C (n.2221-7090T>C) c.2186-13930T>C (n.2186-13930T>C) c.7302T>C (p.Ser2434=) c.2186-7090T>C (n.2186-7090T>C) c.2431+4871T>C (n.2431+4871T>C) c.5052T>C (p.Ser1684=) c.1058-7090T>C (n.1058-7090T>C) c.2129+4871T>C c.6861T>C (p.Ser2287=) c.7353T>C (p.Ser2451=) c.7320T>C (p.Ser2440=) c.7293T>C (p.Ser2431=) | ClinVar |
13 | g.23336574A>T | CA387519599 | SACS | c.2185+17211T>A (n.2185+17211T>A) c.7329T>A (p.Ser2443Arg) c.6445+848T>A (n.6445+848T>A) c.2177-7090T>A (n.2177-7090T>A) c.2291+5011T>A (n.2291+5011T>A) c.2318+5011T>A (n.2318+5011T>A) c.2204-7090T>A (n.2204-7090T>A) n.4543-7090T>A c.2186-14900T>A (n.2186-14900T>A) c.2221-7090T>A (n.2221-7090T>A) c.2186-13930T>A (n.2186-13930T>A) c.7302T>A (p.Ser2434Arg) c.2186-7090T>A (n.2186-7090T>A) c.2431+4871T>A (n.2431+4871T>A) c.5052T>A (p.Ser1684Arg) c.1058-7090T>A (n.1058-7090T>A) c.2129+4871T>A c.6861T>A (p.Ser2287Arg) c.7353T>A (p.Ser2451Arg) c.7320T>A (p.Ser2440Arg) c.7293T>A (p.Ser2431Arg) | |
13 | g.23336575C>A | CA387519600 | SACS | c.2185+17210G>T (n.2185+17210G>T) c.7328G>T (p.Ser2443Ile) c.6445+847G>T (n.6445+847G>T) c.2177-7091G>T (n.2177-7091G>T) c.2291+5010G>T (n.2291+5010G>T) c.2318+5010G>T (n.2318+5010G>T) c.2204-7091G>T (n.2204-7091G>T) n.4543-7091G>T c.2186-14901G>T (n.2186-14901G>T) c.2221-7091G>T (n.2221-7091G>T) c.2186-13931G>T (n.2186-13931G>T) c.7301G>T (p.Ser2434Ile) c.2186-7091G>T (n.2186-7091G>T) c.2431+4870G>T (n.2431+4870G>T) c.5051G>T (p.Ser1684Ile) c.1058-7091G>T (n.1058-7091G>T) c.2129+4870G>T c.6860G>T (p.Ser2287Ile) c.7352G>T (p.Ser2451Ile) c.7319G>T (p.Ser2440Ile) c.7292G>T (p.Ser2431Ile) | |
13 | g.23336575C= | CA2078625736 | SACS | c.2185+17210G= (n.2185+17210G=) c.7328G= (p.Ser2443=) c.6445+847G= (n.6445+847G=) c.2177-7091G= (n.2177-7091G=) c.2291+5010G= (n.2291+5010G=) c.2318+5010G= (n.2318+5010G=) c.2204-7091G= (n.2204-7091G=) n.4543-7091G= c.2186-14901G= (n.2186-14901G=) c.2221-7091G= (n.2221-7091G=) c.2186-13931G= (n.2186-13931G=) c.7301G= (p.Ser2434=) c.2186-7091G= (n.2186-7091G=) c.2431+4870G= (n.2431+4870G=) c.5051G= (p.Ser1684=) c.1058-7091G= (n.1058-7091G=) c.2129+4870G= c.6860G= (p.Ser2287=) c.7352G= (p.Ser2451=) c.7319G= (p.Ser2440=) c.7292G= (p.Ser2431=) | |
13 | g.23336575C>G | CA387519601 | SACS | c.2185+17210G>C (n.2185+17210G>C) c.7328G>C (p.Ser2443Thr) c.6445+847G>C (n.6445+847G>C) c.2177-7091G>C (n.2177-7091G>C) c.2291+5010G>C (n.2291+5010G>C) c.2318+5010G>C (n.2318+5010G>C) c.2204-7091G>C (n.2204-7091G>C) n.4543-7091G>C c.2186-14901G>C (n.2186-14901G>C) c.2221-7091G>C (n.2221-7091G>C) c.2186-13931G>C (n.2186-13931G>C) c.7301G>C (p.Ser2434Thr) c.2186-7091G>C (n.2186-7091G>C) c.2431+4870G>C (n.2431+4870G>C) c.5051G>C (p.Ser1684Thr) c.1058-7091G>C (n.1058-7091G>C) c.2129+4870G>C c.6860G>C (p.Ser2287Thr) c.7352G>C (p.Ser2451Thr) c.7319G>C (p.Ser2440Thr) c.7292G>C (p.Ser2431Thr) | |
13 | g.23336575C>T | CA246657007 | SACS | c.2185+17210G>A (n.2185+17210G>A) c.7328G>A (p.Ser2443Asn) c.6445+847G>A (n.6445+847G>A) c.2177-7091G>A (n.2177-7091G>A) c.2291+5010G>A (n.2291+5010G>A) c.2318+5010G>A (n.2318+5010G>A) c.2204-7091G>A (n.2204-7091G>A) n.4543-7091G>A c.2186-14901G>A (n.2186-14901G>A) c.2221-7091G>A (n.2221-7091G>A) c.2186-13931G>A (n.2186-13931G>A) c.7301G>A (p.Ser2434Asn) c.2186-7091G>A (n.2186-7091G>A) c.2431+4870G>A (n.2431+4870G>A) c.5051G>A (p.Ser1684Asn) c.1058-7091G>A (n.1058-7091G>A) c.2129+4870G>A c.6860G>A (p.Ser2287Asn) c.7352G>A (p.Ser2451Asn) c.7319G>A (p.Ser2440Asn) c.7292G>A (p.Ser2431Asn) | dbSNP |
13 | g.23336576T>A | CA387519603 | SACS | c.2185+17209A>T (n.2185+17209A>T) c.7327A>T (p.Ser2443Cys) c.6445+846A>T (n.6445+846A>T) c.2177-7092A>T (n.2177-7092A>T) c.2291+5009A>T (n.2291+5009A>T) c.2318+5009A>T (n.2318+5009A>T) c.2204-7092A>T (n.2204-7092A>T) n.4543-7092A>T c.2186-14902A>T (n.2186-14902A>T) c.2221-7092A>T (n.2221-7092A>T) c.2186-13932A>T (n.2186-13932A>T) c.7300A>T (p.Ser2434Cys) c.2186-7092A>T (n.2186-7092A>T) c.2431+4869A>T (n.2431+4869A>T) c.5050A>T (p.Ser1684Cys) c.1058-7092A>T (n.1058-7092A>T) c.2129+4869A>T c.6859A>T (p.Ser2287Cys) c.7351A>T (p.Ser2451Cys) c.7318A>T (p.Ser2440Cys) c.7291A>T (p.Ser2431Cys) | |
13 | g.23336576T>C | CA246657011 | SACS | c.2185+17209A>G (n.2185+17209A>G) c.7327A>G (p.Ser2443Gly) c.6445+846A>G (n.6445+846A>G) c.2177-7092A>G (n.2177-7092A>G) c.2291+5009A>G (n.2291+5009A>G) c.2318+5009A>G (n.2318+5009A>G) c.2204-7092A>G (n.2204-7092A>G) n.4543-7092A>G c.2186-14902A>G (n.2186-14902A>G) c.2221-7092A>G (n.2221-7092A>G) c.2186-13932A>G (n.2186-13932A>G) c.7300A>G (p.Ser2434Gly) c.2186-7092A>G (n.2186-7092A>G) c.2431+4869A>G (n.2431+4869A>G) c.5050A>G (p.Ser1684Gly) c.1058-7092A>G (n.1058-7092A>G) c.2129+4869A>G c.6859A>G (p.Ser2287Gly) c.7351A>G (p.Ser2451Gly) c.7318A>G (p.Ser2440Gly) c.7291A>G (p.Ser2431Gly) | dbSNP |
13 | g.23336576T>G | CA387519602 | SACS | c.2185+17209A>C (n.2185+17209A>C) c.7327A>C (p.Ser2443Arg) c.6445+846A>C (n.6445+846A>C) c.2177-7092A>C (n.2177-7092A>C) c.2291+5009A>C (n.2291+5009A>C) c.2318+5009A>C (n.2318+5009A>C) c.2204-7092A>C (n.2204-7092A>C) n.4543-7092A>C c.2186-14902A>C (n.2186-14902A>C) c.2221-7092A>C (n.2221-7092A>C) c.2186-13932A>C (n.2186-13932A>C) c.7300A>C (p.Ser2434Arg) c.2186-7092A>C (n.2186-7092A>C) c.2431+4869A>C (n.2431+4869A>C) c.5050A>C (p.Ser1684Arg) c.1058-7092A>C (n.1058-7092A>C) c.2129+4869A>C c.6859A>C (p.Ser2287Arg) c.7351A>C (p.Ser2451Arg) c.7318A>C (p.Ser2440Arg) c.7291A>C (p.Ser2431Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336576T= | CA2078625740 | SACS | c.2185+17209A= (n.2185+17209A=) c.7327A= (p.Ser2443=) c.6445+846A= (n.6445+846A=) c.2177-7092A= (n.2177-7092A=) c.2291+5009A= (n.2291+5009A=) c.2318+5009A= (n.2318+5009A=) c.2204-7092A= (n.2204-7092A=) n.4543-7092A= c.2186-14902A= (n.2186-14902A=) c.2221-7092A= (n.2221-7092A=) c.2186-13932A= (n.2186-13932A=) c.7300A= (p.Ser2434=) c.2186-7092A= (n.2186-7092A=) c.2431+4869A= (n.2431+4869A=) c.5050A= (p.Ser1684=) c.1058-7092A= (n.1058-7092A=) c.2129+4869A= c.6859A= (p.Ser2287=) c.7351A= (p.Ser2451=) c.7318A= (p.Ser2440=) c.7291A= (p.Ser2431=) | |
13 | g.23336577C>A | CA246657022 | SACS | c.2185+17208G>T (n.2185+17208G>T) c.7326G>T (p.Trp2442Cys) c.6445+845G>T (n.6445+845G>T) c.2177-7093G>T (n.2177-7093G>T) c.2291+5008G>T (n.2291+5008G>T) c.2318+5008G>T (n.2318+5008G>T) c.2204-7093G>T (n.2204-7093G>T) n.4543-7093G>T c.2186-14903G>T (n.2186-14903G>T) c.2221-7093G>T (n.2221-7093G>T) c.2186-13933G>T (n.2186-13933G>T) c.7299G>T (p.Trp2433Cys) c.2186-7093G>T (n.2186-7093G>T) c.2431+4868G>T (n.2431+4868G>T) c.5049G>T (p.Trp1683Cys) c.1058-7093G>T (n.1058-7093G>T) c.2129+4868G>T c.6858G>T (p.Trp2286Cys) c.7350G>T (p.Trp2450Cys) c.7317G>T (p.Trp2439Cys) c.7290G>T (p.Trp2430Cys) | dbSNP COSMIC |
13 | g.23336577C= | CA2078625747 | SACS | c.2185+17208G= (n.2185+17208G=) c.7326G= (p.Trp2442=) c.6445+845G= (n.6445+845G=) c.2177-7093G= (n.2177-7093G=) c.2291+5008G= (n.2291+5008G=) c.2318+5008G= (n.2318+5008G=) c.2204-7093G= (n.2204-7093G=) n.4543-7093G= c.2186-14903G= (n.2186-14903G=) c.2221-7093G= (n.2221-7093G=) c.2186-13933G= (n.2186-13933G=) c.7299G= (p.Trp2433=) c.2186-7093G= (n.2186-7093G=) c.2431+4868G= (n.2431+4868G=) c.5049G= (p.Trp1683=) c.1058-7093G= (n.1058-7093G=) c.2129+4868G= c.6858G= (p.Trp2286=) c.7350G= (p.Trp2450=) c.7317G= (p.Trp2439=) c.7290G= (p.Trp2430=) | |
13 | g.23336577C>G | CA387519604 | SACS | c.2185+17208G>C (n.2185+17208G>C) c.7326G>C (p.Trp2442Cys) c.6445+845G>C (n.6445+845G>C) c.2177-7093G>C (n.2177-7093G>C) c.2291+5008G>C (n.2291+5008G>C) c.2318+5008G>C (n.2318+5008G>C) c.2204-7093G>C (n.2204-7093G>C) n.4543-7093G>C c.2186-14903G>C (n.2186-14903G>C) c.2221-7093G>C (n.2221-7093G>C) c.2186-13933G>C (n.2186-13933G>C) c.7299G>C (p.Trp2433Cys) c.2186-7093G>C (n.2186-7093G>C) c.2431+4868G>C (n.2431+4868G>C) c.5049G>C (p.Trp1683Cys) c.1058-7093G>C (n.1058-7093G>C) c.2129+4868G>C c.6858G>C (p.Trp2286Cys) c.7350G>C (p.Trp2450Cys) c.7317G>C (p.Trp2439Cys) c.7290G>C (p.Trp2430Cys) | |
13 | g.23336577C>T | CA387519605 | SACS | c.2185+17208G>A (n.2185+17208G>A) c.7326G>A (p.Trp2442Ter) c.6445+845G>A (n.6445+845G>A) c.2177-7093G>A (n.2177-7093G>A) c.2291+5008G>A (n.2291+5008G>A) c.2318+5008G>A (n.2318+5008G>A) c.2204-7093G>A (n.2204-7093G>A) n.4543-7093G>A c.2186-14903G>A (n.2186-14903G>A) c.2221-7093G>A (n.2221-7093G>A) c.2186-13933G>A (n.2186-13933G>A) c.7299G>A (p.Trp2433Ter) c.2186-7093G>A (n.2186-7093G>A) c.2431+4868G>A (n.2431+4868G>A) c.5049G>A (p.Trp1683Ter) c.1058-7093G>A (n.1058-7093G>A) c.2129+4868G>A c.6858G>A (p.Trp2286Ter) c.7350G>A (p.Trp2450Ter) c.7317G>A (p.Trp2439Ter) c.7290G>A (p.Trp2430Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23336578C>A | CA387519606 | SACS | c.2185+17207G>T (n.2185+17207G>T) c.7325G>T (p.Trp2442Leu) c.6445+844G>T (n.6445+844G>T) c.2177-7094G>T (n.2177-7094G>T) c.2291+5007G>T (n.2291+5007G>T) c.2318+5007G>T (n.2318+5007G>T) c.2204-7094G>T (n.2204-7094G>T) n.4543-7094G>T c.2186-14904G>T (n.2186-14904G>T) c.2221-7094G>T (n.2221-7094G>T) c.2186-13934G>T (n.2186-13934G>T) c.7298G>T (p.Trp2433Leu) c.2186-7094G>T (n.2186-7094G>T) c.2431+4867G>T (n.2431+4867G>T) c.5048G>T (p.Trp1683Leu) c.1058-7094G>T (n.1058-7094G>T) c.2129+4867G>T c.6857G>T (p.Trp2286Leu) c.7349G>T (p.Trp2450Leu) c.7316G>T (p.Trp2439Leu) c.7289G>T (p.Trp2430Leu) | |
13 | g.23336578C>G | CA387519607 | SACS | c.2185+17207G>C (n.2185+17207G>C) c.7325G>C (p.Trp2442Ser) c.6445+844G>C (n.6445+844G>C) c.2177-7094G>C (n.2177-7094G>C) c.2291+5007G>C (n.2291+5007G>C) c.2318+5007G>C (n.2318+5007G>C) c.2204-7094G>C (n.2204-7094G>C) n.4543-7094G>C c.2186-14904G>C (n.2186-14904G>C) c.2221-7094G>C (n.2221-7094G>C) c.2186-13934G>C (n.2186-13934G>C) c.7298G>C (p.Trp2433Ser) c.2186-7094G>C (n.2186-7094G>C) c.2431+4867G>C (n.2431+4867G>C) c.5048G>C (p.Trp1683Ser) c.1058-7094G>C (n.1058-7094G>C) c.2129+4867G>C c.6857G>C (p.Trp2286Ser) c.7349G>C (p.Trp2450Ser) c.7316G>C (p.Trp2439Ser) c.7289G>C (p.Trp2430Ser) | |
13 | g.23336578C>T | CA387519608 | SACS | c.2185+17207G>A (n.2185+17207G>A) c.7325G>A (p.Trp2442Ter) c.6445+844G>A (n.6445+844G>A) c.2177-7094G>A (n.2177-7094G>A) c.2291+5007G>A (n.2291+5007G>A) c.2318+5007G>A (n.2318+5007G>A) c.2204-7094G>A (n.2204-7094G>A) n.4543-7094G>A c.2186-14904G>A (n.2186-14904G>A) c.2221-7094G>A (n.2221-7094G>A) c.2186-13934G>A (n.2186-13934G>A) c.7298G>A (p.Trp2433Ter) c.2186-7094G>A (n.2186-7094G>A) c.2431+4867G>A (n.2431+4867G>A) c.5048G>A (p.Trp1683Ter) c.1058-7094G>A (n.1058-7094G>A) c.2129+4867G>A c.6857G>A (p.Trp2286Ter) c.7349G>A (p.Trp2450Ter) c.7316G>A (p.Trp2439Ter) c.7289G>A (p.Trp2430Ter) | |
13 | g.23336579A= | CA2078625750 | SACS | c.2185+17206T= (n.2185+17206T=) c.7324T= (p.Trp2442=) c.6445+843T= (n.6445+843T=) c.2177-7095T= (n.2177-7095T=) c.2291+5006T= (n.2291+5006T=) c.2318+5006T= (n.2318+5006T=) c.2204-7095T= (n.2204-7095T=) n.4543-7095T= c.2186-14905T= (n.2186-14905T=) c.2221-7095T= (n.2221-7095T=) c.2186-13935T= (n.2186-13935T=) c.7297T= (p.Trp2433=) c.2186-7095T= (n.2186-7095T=) c.2431+4866T= (n.2431+4866T=) c.5047T= (p.Trp1683=) c.1058-7095T= (n.1058-7095T=) c.2129+4866T= c.6856T= (p.Trp2286=) c.7348T= (p.Trp2450=) c.7315T= (p.Trp2439=) c.7288T= (p.Trp2430=) | |
13 | g.23336579A>C | CA387519611 | SACS | c.2185+17206T>G (n.2185+17206T>G) c.7324T>G (p.Trp2442Gly) c.6445+843T>G (n.6445+843T>G) c.2177-7095T>G (n.2177-7095T>G) c.2291+5006T>G (n.2291+5006T>G) c.2318+5006T>G (n.2318+5006T>G) c.2204-7095T>G (n.2204-7095T>G) n.4543-7095T>G c.2186-14905T>G (n.2186-14905T>G) c.2221-7095T>G (n.2221-7095T>G) c.2186-13935T>G (n.2186-13935T>G) c.7297T>G (p.Trp2433Gly) c.2186-7095T>G (n.2186-7095T>G) c.2431+4866T>G (n.2431+4866T>G) c.5047T>G (p.Trp1683Gly) c.1058-7095T>G (n.1058-7095T>G) c.2129+4866T>G c.6856T>G (p.Trp2286Gly) c.7348T>G (p.Trp2450Gly) c.7315T>G (p.Trp2439Gly) c.7288T>G (p.Trp2430Gly) | |
13 | g.23336579A>G | CA387519610 | SACS | c.2185+17206T>C (n.2185+17206T>C) c.7324T>C (p.Trp2442Arg) c.6445+843T>C (n.6445+843T>C) c.2177-7095T>C (n.2177-7095T>C) c.2291+5006T>C (n.2291+5006T>C) c.2318+5006T>C (n.2318+5006T>C) c.2204-7095T>C (n.2204-7095T>C) n.4543-7095T>C c.2186-14905T>C (n.2186-14905T>C) c.2221-7095T>C (n.2221-7095T>C) c.2186-13935T>C (n.2186-13935T>C) c.7297T>C (p.Trp2433Arg) c.2186-7095T>C (n.2186-7095T>C) c.2431+4866T>C (n.2431+4866T>C) c.5047T>C (p.Trp1683Arg) c.1058-7095T>C (n.1058-7095T>C) c.2129+4866T>C c.6856T>C (p.Trp2286Arg) c.7348T>C (p.Trp2450Arg) c.7315T>C (p.Trp2439Arg) c.7288T>C (p.Trp2430Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336579A>T | CA387519609 | SACS | c.2185+17206T>A (n.2185+17206T>A) c.7324T>A (p.Trp2442Arg) c.6445+843T>A (n.6445+843T>A) c.2177-7095T>A (n.2177-7095T>A) c.2291+5006T>A (n.2291+5006T>A) c.2318+5006T>A (n.2318+5006T>A) c.2204-7095T>A (n.2204-7095T>A) n.4543-7095T>A c.2186-14905T>A (n.2186-14905T>A) c.2221-7095T>A (n.2221-7095T>A) c.2186-13935T>A (n.2186-13935T>A) c.7297T>A (p.Trp2433Arg) c.2186-7095T>A (n.2186-7095T>A) c.2431+4866T>A (n.2431+4866T>A) c.5047T>A (p.Trp1683Arg) c.1058-7095T>A (n.1058-7095T>A) c.2129+4866T>A c.6856T>A (p.Trp2286Arg) c.7348T>A (p.Trp2450Arg) c.7315T>A (p.Trp2439Arg) c.7288T>A (p.Trp2430Arg) | |
13 | g.23336580T>A | CA483161253 | SACS | c.2185+17205A>T (n.2185+17205A>T) c.7323A>T (p.Ile2441=) c.6445+842A>T (n.6445+842A>T) c.2177-7096A>T (n.2177-7096A>T) c.2291+5005A>T (n.2291+5005A>T) c.2318+5005A>T (n.2318+5005A>T) c.2204-7096A>T (n.2204-7096A>T) n.4543-7096A>T c.2186-14906A>T (n.2186-14906A>T) c.2221-7096A>T (n.2221-7096A>T) c.2186-13936A>T (n.2186-13936A>T) c.7296A>T (p.Ile2432=) c.2186-7096A>T (n.2186-7096A>T) c.2431+4865A>T (n.2431+4865A>T) c.5046A>T (p.Ile1682=) c.1058-7096A>T (n.1058-7096A>T) c.2129+4865A>T c.6855A>T (p.Ile2285=) c.7347A>T (p.Ile2449=) c.7314A>T (p.Ile2438=) c.7287A>T (p.Ile2429=) | ClinVar |
13 | g.23336580T>C | CA387519612 | SACS | c.2185+17205A>G (n.2185+17205A>G) c.7323A>G (p.Ile2441Met) c.6445+842A>G (n.6445+842A>G) c.2177-7096A>G (n.2177-7096A>G) c.2291+5005A>G (n.2291+5005A>G) c.2318+5005A>G (n.2318+5005A>G) c.2204-7096A>G (n.2204-7096A>G) n.4543-7096A>G c.2186-14906A>G (n.2186-14906A>G) c.2221-7096A>G (n.2221-7096A>G) c.2186-13936A>G (n.2186-13936A>G) c.7296A>G (p.Ile2432Met) c.2186-7096A>G (n.2186-7096A>G) c.2431+4865A>G (n.2431+4865A>G) c.5046A>G (p.Ile1682Met) c.1058-7096A>G (n.1058-7096A>G) c.2129+4865A>G c.6855A>G (p.Ile2285Met) c.7347A>G (p.Ile2449Met) c.7314A>G (p.Ile2438Met) c.7287A>G (p.Ile2429Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23336580T>G | CA483161254 | SACS | c.2185+17205A>C (n.2185+17205A>C) c.7323A>C (p.Ile2441=) c.6445+842A>C (n.6445+842A>C) c.2177-7096A>C (n.2177-7096A>C) c.2291+5005A>C (n.2291+5005A>C) c.2318+5005A>C (n.2318+5005A>C) c.2204-7096A>C (n.2204-7096A>C) n.4543-7096A>C c.2186-14906A>C (n.2186-14906A>C) c.2221-7096A>C (n.2221-7096A>C) c.2186-13936A>C (n.2186-13936A>C) c.7296A>C (p.Ile2432=) c.2186-7096A>C (n.2186-7096A>C) c.2431+4865A>C (n.2431+4865A>C) c.5046A>C (p.Ile1682=) c.1058-7096A>C (n.1058-7096A>C) c.2129+4865A>C c.6855A>C (p.Ile2285=) c.7347A>C (p.Ile2449=) c.7314A>C (p.Ile2438=) c.7287A>C (p.Ile2429=) | |
13 | g.23336581A>C | CA387519613 | SACS | c.2185+17204T>G (n.2185+17204T>G) c.7322T>G (p.Ile2441Arg) c.6445+841T>G (n.6445+841T>G) c.2177-7097T>G (n.2177-7097T>G) c.2291+5004T>G (n.2291+5004T>G) c.2318+5004T>G (n.2318+5004T>G) c.2204-7097T>G (n.2204-7097T>G) n.4543-7097T>G c.2186-14907T>G (n.2186-14907T>G) c.2221-7097T>G (n.2221-7097T>G) c.2186-13937T>G (n.2186-13937T>G) c.7295T>G (p.Ile2432Arg) c.2186-7097T>G (n.2186-7097T>G) c.2431+4864T>G (n.2431+4864T>G) c.5045T>G (p.Ile1682Arg) c.1058-7097T>G (n.1058-7097T>G) c.2129+4864T>G c.6854T>G (p.Ile2285Arg) c.7346T>G (p.Ile2449Arg) c.7313T>G (p.Ile2438Arg) c.7286T>G (p.Ile2429Arg) | |
13 | g.23336581A>G | CA387519615 | SACS | c.2185+17204T>C (n.2185+17204T>C) c.7322T>C (p.Ile2441Thr) c.6445+841T>C (n.6445+841T>C) c.2177-7097T>C (n.2177-7097T>C) c.2291+5004T>C (n.2291+5004T>C) c.2318+5004T>C (n.2318+5004T>C) c.2204-7097T>C (n.2204-7097T>C) n.4543-7097T>C c.2186-14907T>C (n.2186-14907T>C) c.2221-7097T>C (n.2221-7097T>C) c.2186-13937T>C (n.2186-13937T>C) c.7295T>C (p.Ile2432Thr) c.2186-7097T>C (n.2186-7097T>C) c.2431+4864T>C (n.2431+4864T>C) c.5045T>C (p.Ile1682Thr) c.1058-7097T>C (n.1058-7097T>C) c.2129+4864T>C c.6854T>C (p.Ile2285Thr) c.7346T>C (p.Ile2449Thr) c.7313T>C (p.Ile2438Thr) c.7286T>C (p.Ile2429Thr) | |
13 | g.23336581A>T | CA387519614 | SACS | c.2185+17204T>A (n.2185+17204T>A) c.7322T>A (p.Ile2441Lys) c.6445+841T>A (n.6445+841T>A) c.2177-7097T>A (n.2177-7097T>A) c.2291+5004T>A (n.2291+5004T>A) c.2318+5004T>A (n.2318+5004T>A) c.2204-7097T>A (n.2204-7097T>A) n.4543-7097T>A c.2186-14907T>A (n.2186-14907T>A) c.2221-7097T>A (n.2221-7097T>A) c.2186-13937T>A (n.2186-13937T>A) c.7295T>A (p.Ile2432Lys) c.2186-7097T>A (n.2186-7097T>A) c.2431+4864T>A (n.2431+4864T>A) c.5045T>A (p.Ile1682Lys) c.1058-7097T>A (n.1058-7097T>A) c.2129+4864T>A c.6854T>A (p.Ile2285Lys) c.7346T>A (p.Ile2449Lys) c.7313T>A (p.Ile2438Lys) c.7286T>A (p.Ile2429Lys) | |
13 | g.23336582T>A | CA387519616 | SACS | c.2185+17203A>T (n.2185+17203A>T) c.7321A>T (p.Ile2441Leu) c.6445+840A>T (n.6445+840A>T) c.2177-7098A>T (n.2177-7098A>T) c.2291+5003A>T (n.2291+5003A>T) c.2318+5003A>T (n.2318+5003A>T) c.2204-7098A>T (n.2204-7098A>T) n.4543-7098A>T c.2186-14908A>T (n.2186-14908A>T) c.2221-7098A>T (n.2221-7098A>T) c.2186-13938A>T (n.2186-13938A>T) c.7294A>T (p.Ile2432Leu) c.2186-7098A>T (n.2186-7098A>T) c.2431+4863A>T (n.2431+4863A>T) c.5044A>T (p.Ile1682Leu) c.1058-7098A>T (n.1058-7098A>T) c.2129+4863A>T c.6853A>T (p.Ile2285Leu) c.7345A>T (p.Ile2449Leu) c.7312A>T (p.Ile2438Leu) c.7285A>T (p.Ile2429Leu) | |
13 | g.23336582T>C | CA387519617 | SACS | c.2185+17203A>G (n.2185+17203A>G) c.7321A>G (p.Ile2441Val) c.6445+840A>G (n.6445+840A>G) c.2177-7098A>G (n.2177-7098A>G) c.2291+5003A>G (n.2291+5003A>G) c.2318+5003A>G (n.2318+5003A>G) c.2204-7098A>G (n.2204-7098A>G) n.4543-7098A>G c.2186-14908A>G (n.2186-14908A>G) c.2221-7098A>G (n.2221-7098A>G) c.2186-13938A>G (n.2186-13938A>G) c.7294A>G (p.Ile2432Val) c.2186-7098A>G (n.2186-7098A>G) c.2431+4863A>G (n.2431+4863A>G) c.5044A>G (p.Ile1682Val) c.1058-7098A>G (n.1058-7098A>G) c.2129+4863A>G c.6853A>G (p.Ile2285Val) c.7345A>G (p.Ile2449Val) c.7312A>G (p.Ile2438Val) c.7285A>G (p.Ile2429Val) | |
13 | g.23336582T>G | CA387519618 | SACS | c.2185+17203A>C (n.2185+17203A>C) c.7321A>C (p.Ile2441Leu) c.6445+840A>C (n.6445+840A>C) c.2177-7098A>C (n.2177-7098A>C) c.2291+5003A>C (n.2291+5003A>C) c.2318+5003A>C (n.2318+5003A>C) c.2204-7098A>C (n.2204-7098A>C) n.4543-7098A>C c.2186-14908A>C (n.2186-14908A>C) c.2221-7098A>C (n.2221-7098A>C) c.2186-13938A>C (n.2186-13938A>C) c.7294A>C (p.Ile2432Leu) c.2186-7098A>C (n.2186-7098A>C) c.2431+4863A>C (n.2431+4863A>C) c.5044A>C (p.Ile1682Leu) c.1058-7098A>C (n.1058-7098A>C) c.2129+4863A>C c.6853A>C (p.Ile2285Leu) c.7345A>C (p.Ile2449Leu) c.7312A>C (p.Ile2438Leu) c.7285A>C (p.Ile2429Leu) | |
13 | g.23336583T>A | CA483161266 | SACS | c.2185+17202A>T (n.2185+17202A>T) c.7320A>T (p.Gly2440=) c.6445+839A>T (n.6445+839A>T) c.2177-7099A>T (n.2177-7099A>T) c.2291+5002A>T (n.2291+5002A>T) c.2318+5002A>T (n.2318+5002A>T) c.2204-7099A>T (n.2204-7099A>T) n.4543-7099A>T c.2186-14909A>T (n.2186-14909A>T) c.2221-7099A>T (n.2221-7099A>T) c.2186-13939A>T (n.2186-13939A>T) c.7293A>T (p.Gly2431=) c.2186-7099A>T (n.2186-7099A>T) c.2431+4862A>T (n.2431+4862A>T) c.5043A>T (p.Gly1681=) c.1058-7099A>T (n.1058-7099A>T) c.2129+4862A>T c.6852A>T (p.Gly2284=) c.7344A>T (p.Gly2448=) c.7311A>T (p.Gly2437=) c.7284A>T (p.Gly2428=) | |
13 | g.23336583T>C | CA483161262 | SACS | c.2185+17202A>G (n.2185+17202A>G) c.7320A>G (p.Gly2440=) c.6445+839A>G (n.6445+839A>G) c.2177-7099A>G (n.2177-7099A>G) c.2291+5002A>G (n.2291+5002A>G) c.2318+5002A>G (n.2318+5002A>G) c.2204-7099A>G (n.2204-7099A>G) n.4543-7099A>G c.2186-14909A>G (n.2186-14909A>G) c.2221-7099A>G (n.2221-7099A>G) c.2186-13939A>G (n.2186-13939A>G) c.7293A>G (p.Gly2431=) c.2186-7099A>G (n.2186-7099A>G) c.2431+4862A>G (n.2431+4862A>G) c.5043A>G (p.Gly1681=) c.1058-7099A>G (n.1058-7099A>G) c.2129+4862A>G c.6852A>G (p.Gly2284=) c.7344A>G (p.Gly2448=) c.7311A>G (p.Gly2437=) c.7284A>G (p.Gly2428=) | |
13 | g.23336583T>G | CA483161264 | SACS | c.2185+17202A>C (n.2185+17202A>C) c.7320A>C (p.Gly2440=) c.6445+839A>C (n.6445+839A>C) c.2177-7099A>C (n.2177-7099A>C) c.2291+5002A>C (n.2291+5002A>C) c.2318+5002A>C (n.2318+5002A>C) c.2204-7099A>C (n.2204-7099A>C) n.4543-7099A>C c.2186-14909A>C (n.2186-14909A>C) c.2221-7099A>C (n.2221-7099A>C) c.2186-13939A>C (n.2186-13939A>C) c.7293A>C (p.Gly2431=) c.2186-7099A>C (n.2186-7099A>C) c.2431+4862A>C (n.2431+4862A>C) c.5043A>C (p.Gly1681=) c.1058-7099A>C (n.1058-7099A>C) c.2129+4862A>C c.6852A>C (p.Gly2284=) c.7344A>C (p.Gly2448=) c.7311A>C (p.Gly2437=) c.7284A>C (p.Gly2428=) | |
13 | g.23336584C>A | CA387519619 | SACS | c.2185+17201G>T (n.2185+17201G>T) c.7319G>T (p.Gly2440Val) c.6445+838G>T (n.6445+838G>T) c.2177-7100G>T (n.2177-7100G>T) c.2291+5001G>T (n.2291+5001G>T) c.2318+5001G>T (n.2318+5001G>T) c.2204-7100G>T (n.2204-7100G>T) n.4543-7100G>T c.2186-14910G>T (n.2186-14910G>T) c.2221-7100G>T (n.2221-7100G>T) c.2186-13940G>T (n.2186-13940G>T) c.7292G>T (p.Gly2431Val) c.2186-7100G>T (n.2186-7100G>T) c.2431+4861G>T (n.2431+4861G>T) c.5042G>T (p.Gly1681Val) c.1058-7100G>T (n.1058-7100G>T) c.2129+4861G>T c.6851G>T (p.Gly2284Val) c.7343G>T (p.Gly2448Val) c.7310G>T (p.Gly2437Val) c.7283G>T (p.Gly2428Val) | |
13 | g.23336584C>G | CA387519620 | SACS | c.2185+17201G>C (n.2185+17201G>C) c.7319G>C (p.Gly2440Ala) c.6445+838G>C (n.6445+838G>C) c.2177-7100G>C (n.2177-7100G>C) c.2291+5001G>C (n.2291+5001G>C) c.2318+5001G>C (n.2318+5001G>C) c.2204-7100G>C (n.2204-7100G>C) n.4543-7100G>C c.2186-14910G>C (n.2186-14910G>C) c.2221-7100G>C (n.2221-7100G>C) c.2186-13940G>C (n.2186-13940G>C) c.7292G>C (p.Gly2431Ala) c.2186-7100G>C (n.2186-7100G>C) c.2431+4861G>C (n.2431+4861G>C) c.5042G>C (p.Gly1681Ala) c.1058-7100G>C (n.1058-7100G>C) c.2129+4861G>C c.6851G>C (p.Gly2284Ala) c.7343G>C (p.Gly2448Ala) c.7310G>C (p.Gly2437Ala) c.7283G>C (p.Gly2428Ala) | |
13 | g.23336584C>T | CA387519621 | SACS | c.2185+17201G>A (n.2185+17201G>A) c.7319G>A (p.Gly2440Glu) c.6445+838G>A (n.6445+838G>A) c.2177-7100G>A (n.2177-7100G>A) c.2291+5001G>A (n.2291+5001G>A) c.2318+5001G>A (n.2318+5001G>A) c.2204-7100G>A (n.2204-7100G>A) n.4543-7100G>A c.2186-14910G>A (n.2186-14910G>A) c.2221-7100G>A (n.2221-7100G>A) c.2186-13940G>A (n.2186-13940G>A) c.7292G>A (p.Gly2431Glu) c.2186-7100G>A (n.2186-7100G>A) c.2431+4861G>A (n.2431+4861G>A) c.5042G>A (p.Gly1681Glu) c.1058-7100G>A (n.1058-7100G>A) c.2129+4861G>A c.6851G>A (p.Gly2284Glu) c.7343G>A (p.Gly2448Glu) c.7310G>A (p.Gly2437Glu) c.7283G>A (p.Gly2428Glu) | |
13 | g.23336585C>A | CA387519622 | SACS | c.2185+17200G>T (n.2185+17200G>T) c.7318G>T (p.Gly2440Ter) c.6445+837G>T (n.6445+837G>T) c.2177-7101G>T (n.2177-7101G>T) c.2291+5000G>T (n.2291+5000G>T) c.2318+5000G>T (n.2318+5000G>T) c.2204-7101G>T (n.2204-7101G>T) n.4543-7101G>T c.2186-14911G>T (n.2186-14911G>T) c.2221-7101G>T (n.2221-7101G>T) c.2186-13941G>T (n.2186-13941G>T) c.7291G>T (p.Gly2431Ter) c.2186-7101G>T (n.2186-7101G>T) c.2431+4860G>T (n.2431+4860G>T) c.5041G>T (p.Gly1681Ter) c.1058-7101G>T (n.1058-7101G>T) c.2129+4860G>T c.6850G>T (p.Gly2284Ter) c.7342G>T (p.Gly2448Ter) c.7309G>T (p.Gly2437Ter) c.7282G>T (p.Gly2428Ter) | |
13 | g.23336585C>G | CA387519623 | SACS | c.2185+17200G>C (n.2185+17200G>C) c.7318G>C (p.Gly2440Arg) c.6445+837G>C (n.6445+837G>C) c.2177-7101G>C (n.2177-7101G>C) c.2291+5000G>C (n.2291+5000G>C) c.2318+5000G>C (n.2318+5000G>C) c.2204-7101G>C (n.2204-7101G>C) n.4543-7101G>C c.2186-14911G>C (n.2186-14911G>C) c.2221-7101G>C (n.2221-7101G>C) c.2186-13941G>C (n.2186-13941G>C) c.7291G>C (p.Gly2431Arg) c.2186-7101G>C (n.2186-7101G>C) c.2431+4860G>C (n.2431+4860G>C) c.5041G>C (p.Gly1681Arg) c.1058-7101G>C (n.1058-7101G>C) c.2129+4860G>C c.6850G>C (p.Gly2284Arg) c.7342G>C (p.Gly2448Arg) c.7309G>C (p.Gly2437Arg) c.7282G>C (p.Gly2428Arg) | |
13 | g.23336585C>T | CA387519624 | SACS | c.2185+17200G>A (n.2185+17200G>A) c.7318G>A (p.Gly2440Arg) c.6445+837G>A (n.6445+837G>A) c.2177-7101G>A (n.2177-7101G>A) c.2291+5000G>A (n.2291+5000G>A) c.2318+5000G>A (n.2318+5000G>A) c.2204-7101G>A (n.2204-7101G>A) n.4543-7101G>A c.2186-14911G>A (n.2186-14911G>A) c.2221-7101G>A (n.2221-7101G>A) c.2186-13941G>A (n.2186-13941G>A) c.7291G>A (p.Gly2431Arg) c.2186-7101G>A (n.2186-7101G>A) c.2431+4860G>A (n.2431+4860G>A) c.5041G>A (p.Gly1681Arg) c.1058-7101G>A (n.1058-7101G>A) c.2129+4860G>A c.6850G>A (p.Gly2284Arg) c.7342G>A (p.Gly2448Arg) c.7309G>A (p.Gly2437Arg) c.7282G>A (p.Gly2428Arg) | |
13 | g.23336586T>A | CA387519625 | SACS | c.2185+17199A>T (n.2185+17199A>T) c.7317A>T (p.Glu2439Asp) c.6445+836A>T (n.6445+836A>T) c.2177-7102A>T (n.2177-7102A>T) c.2291+4999A>T (n.2291+4999A>T) c.2318+4999A>T (n.2318+4999A>T) c.2204-7102A>T (n.2204-7102A>T) n.4543-7102A>T c.2186-14912A>T (n.2186-14912A>T) c.2221-7102A>T (n.2221-7102A>T) c.2186-13942A>T (n.2186-13942A>T) c.7290A>T (p.Glu2430Asp) c.2186-7102A>T (n.2186-7102A>T) c.2431+4859A>T (n.2431+4859A>T) c.5040A>T (p.Glu1680Asp) c.1058-7102A>T (n.1058-7102A>T) c.2129+4859A>T c.6849A>T (p.Glu2283Asp) c.7341A>T (p.Glu2447Asp) c.7308A>T (p.Glu2436Asp) c.7281A>T (p.Glu2427Asp) | |
13 | g.23336586T>C | CA483161273 | SACS | c.2185+17199A>G (n.2185+17199A>G) c.7317A>G (p.Glu2439=) c.6445+836A>G (n.6445+836A>G) c.2177-7102A>G (n.2177-7102A>G) c.2291+4999A>G (n.2291+4999A>G) c.2318+4999A>G (n.2318+4999A>G) c.2204-7102A>G (n.2204-7102A>G) n.4543-7102A>G c.2186-14912A>G (n.2186-14912A>G) c.2221-7102A>G (n.2221-7102A>G) c.2186-13942A>G (n.2186-13942A>G) c.7290A>G (p.Glu2430=) c.2186-7102A>G (n.2186-7102A>G) c.2431+4859A>G (n.2431+4859A>G) c.5040A>G (p.Glu1680=) c.1058-7102A>G (n.1058-7102A>G) c.2129+4859A>G c.6849A>G (p.Glu2283=) c.7341A>G (p.Glu2447=) c.7308A>G (p.Glu2436=) c.7281A>G (p.Glu2427=) | |
13 | g.23336586T>G | CA387519626 | SACS | c.2185+17199A>C (n.2185+17199A>C) c.7317A>C (p.Glu2439Asp) c.6445+836A>C (n.6445+836A>C) c.2177-7102A>C (n.2177-7102A>C) c.2291+4999A>C (n.2291+4999A>C) c.2318+4999A>C (n.2318+4999A>C) c.2204-7102A>C (n.2204-7102A>C) n.4543-7102A>C c.2186-14912A>C (n.2186-14912A>C) c.2221-7102A>C (n.2221-7102A>C) c.2186-13942A>C (n.2186-13942A>C) c.7290A>C (p.Glu2430Asp) c.2186-7102A>C (n.2186-7102A>C) c.2431+4859A>C (n.2431+4859A>C) c.5040A>C (p.Glu1680Asp) c.1058-7102A>C (n.1058-7102A>C) c.2129+4859A>C c.6849A>C (p.Glu2283Asp) c.7341A>C (p.Glu2447Asp) c.7308A>C (p.Glu2436Asp) c.7281A>C (p.Glu2427Asp) | dbSNP |
13 | g.23336586T= | CA2078625760 | SACS | c.2185+17199A= (n.2185+17199A=) c.7317A= (p.Glu2439=) c.6445+836A= (n.6445+836A=) c.2177-7102A= (n.2177-7102A=) c.2291+4999A= (n.2291+4999A=) c.2318+4999A= (n.2318+4999A=) c.2204-7102A= (n.2204-7102A=) n.4543-7102A= c.2186-14912A= (n.2186-14912A=) c.2221-7102A= (n.2221-7102A=) c.2186-13942A= (n.2186-13942A=) c.7290A= (p.Glu2430=) c.2186-7102A= (n.2186-7102A=) c.2431+4859A= (n.2431+4859A=) c.5040A= (p.Glu1680=) c.1058-7102A= (n.1058-7102A=) c.2129+4859A= c.6849A= (p.Glu2283=) c.7341A= (p.Glu2447=) c.7308A= (p.Glu2436=) c.7281A= (p.Glu2427=) | |
13 | g.23336586_23336593delinsTTCACTGA | CA2078625757 | SACS | c.2185+17192_2185+17199delinsTCAGTGAA (n.2185+17192_2185+17199delinsTCAGTGAA) c.7310_7317delinsTCAGTGAA (p.Ile2437=) c.6445+829_6445+836delinsTCAGTGAA (n.6445+829_6445+836delinsTCAGTGAA) c.2177-7109_2177-7102delinsTCAGTGAA (n.2177-7109_2177-7102delinsTCAGTGAA) c.2291+4992_2291+4999delinsTCAGTGAA (n.2291+4992_2291+4999delinsTCAGTGAA) c.2318+4992_2318+4999delinsTCAGTGAA (n.2318+4992_2318+4999delinsTCAGTGAA) c.2204-7109_2204-7102delinsTCAGTGAA (n.2204-7109_2204-7102delinsTCAGTGAA) n.4543-7109_4543-7102delinsTCAGTGAA c.2186-14919_2186-14912delinsTCAGTGAA (n.2186-14919_2186-14912delinsTCAGTGAA) c.2221-7109_2221-7102delinsTCAGTGAA (n.2221-7109_2221-7102delinsTCAGTGAA) c.2186-13949_2186-13942delinsTCAGTGAA (n.2186-13949_2186-13942delinsTCAGTGAA) c.7283_7290delinsTCAGTGAA (p.Ile2428=) c.2186-7109_2186-7102delinsTCAGTGAA (n.2186-7109_2186-7102delinsTCAGTGAA) c.2431+4852_2431+4859delinsTCAGTGAA (n.2431+4852_2431+4859delinsTCAGTGAA) c.5033_5040delinsTCAGTGAA (p.Ile1678=) c.1058-7109_1058-7102delinsTCAGTGAA (n.1058-7109_1058-7102delinsTCAGTGAA) c.2129+4852_2129+4859delinsTCAGTGAA c.6842_6849delinsTCAGTGAA (p.Ile2281=) c.7334_7341delinsTCAGTGAA (p.Ile2445=) c.7301_7308delinsTCAGTGAA (p.Ile2434=) c.7274_7281delinsTCAGTGAA (p.Ile2425=) | |
13 | g.23336587T>A | CA387519629 | SACS | c.2185+17198A>T (n.2185+17198A>T) c.7316A>T (p.Glu2439Val) c.6445+835A>T (n.6445+835A>T) c.2177-7103A>T (n.2177-7103A>T) c.2291+4998A>T (n.2291+4998A>T) c.2318+4998A>T (n.2318+4998A>T) c.2204-7103A>T (n.2204-7103A>T) n.4543-7103A>T c.2186-14913A>T (n.2186-14913A>T) c.2221-7103A>T (n.2221-7103A>T) c.2186-13943A>T (n.2186-13943A>T) c.7289A>T (p.Glu2430Val) c.2186-7103A>T (n.2186-7103A>T) c.2431+4858A>T (n.2431+4858A>T) c.5039A>T (p.Glu1680Val) c.1058-7103A>T (n.1058-7103A>T) c.2129+4858A>T c.6848A>T (p.Glu2283Val) c.7340A>T (p.Glu2447Val) c.7307A>T (p.Glu2436Val) c.7280A>T (p.Glu2427Val) | |
13 | g.23336587T>C | CA387519628 | SACS | c.2185+17198A>G (n.2185+17198A>G) c.7316A>G (p.Glu2439Gly) c.6445+835A>G (n.6445+835A>G) c.2177-7103A>G (n.2177-7103A>G) c.2291+4998A>G (n.2291+4998A>G) c.2318+4998A>G (n.2318+4998A>G) c.2204-7103A>G (n.2204-7103A>G) n.4543-7103A>G c.2186-14913A>G (n.2186-14913A>G) c.2221-7103A>G (n.2221-7103A>G) c.2186-13943A>G (n.2186-13943A>G) c.7289A>G (p.Glu2430Gly) c.2186-7103A>G (n.2186-7103A>G) c.2431+4858A>G (n.2431+4858A>G) c.5039A>G (p.Glu1680Gly) c.1058-7103A>G (n.1058-7103A>G) c.2129+4858A>G c.6848A>G (p.Glu2283Gly) c.7340A>G (p.Glu2447Gly) c.7307A>G (p.Glu2436Gly) c.7280A>G (p.Glu2427Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23336587T>G | CA387519627 | SACS | c.2185+17198A>C (n.2185+17198A>C) c.7316A>C (p.Glu2439Ala) c.6445+835A>C (n.6445+835A>C) c.2177-7103A>C (n.2177-7103A>C) c.2291+4998A>C (n.2291+4998A>C) c.2318+4998A>C (n.2318+4998A>C) c.2204-7103A>C (n.2204-7103A>C) n.4543-7103A>C c.2186-14913A>C (n.2186-14913A>C) c.2221-7103A>C (n.2221-7103A>C) c.2186-13943A>C (n.2186-13943A>C) c.7289A>C (p.Glu2430Ala) c.2186-7103A>C (n.2186-7103A>C) c.2431+4858A>C (n.2431+4858A>C) c.5039A>C (p.Glu1680Ala) c.1058-7103A>C (n.1058-7103A>C) c.2129+4858A>C c.6848A>C (p.Glu2283Ala) c.7340A>C (p.Glu2447Ala) c.7307A>C (p.Glu2436Ala) c.7280A>C (p.Glu2427Ala) | |
13 | g.23336588_23336594del | CA696611564 | SACS | c.2185+17192_2185+17198del (n.2185+17192_2185+17198del) c.7310_7316del (p.Ile2437LysfsTer?) c.6445+829_6445+835del (n.6445+829_6445+835del) c.2177-7109_2177-7103del (n.2177-7109_2177-7103del) c.2291+4992_2291+4998del (n.2291+4992_2291+4998del) c.2318+4992_2318+4998del (n.2318+4992_2318+4998del) c.2204-7109_2204-7103del (n.2204-7109_2204-7103del) n.4543-7109_4543-7103del c.2186-14919_2186-14913del (n.2186-14919_2186-14913del) c.2221-7109_2221-7103del (n.2221-7109_2221-7103del) c.2186-13949_2186-13943del (n.2186-13949_2186-13943del) c.7283_7289del (p.Ile2428LysfsTer?) c.2186-7109_2186-7103del (n.2186-7109_2186-7103del) c.2431+4852_2431+4858del (n.2431+4852_2431+4858del) c.5033_5039del (p.Ile1678LysfsTer?) c.1058-7109_1058-7103del (n.1058-7109_1058-7103del) c.2129+4852_2129+4858del c.6842_6848del (p.Ile2281LysfsTer?) c.7334_7340del (p.Ile2445LysfsTer?) c.7301_7307del (p.Ile2434LysfsTer?) c.7274_7280del (p.Ile2425LysfsTer?) | dbSNP |
13 | g.23336588C>A | CA387519630 | SACS | c.2185+17197G>T (n.2185+17197G>T) c.7315G>T (p.Glu2439Ter) c.6445+834G>T (n.6445+834G>T) c.2177-7104G>T (n.2177-7104G>T) c.2291+4997G>T (n.2291+4997G>T) c.2318+4997G>T (n.2318+4997G>T) c.2204-7104G>T (n.2204-7104G>T) n.4543-7104G>T c.2186-14914G>T (n.2186-14914G>T) c.2221-7104G>T (n.2221-7104G>T) c.2186-13944G>T (n.2186-13944G>T) c.7288G>T (p.Glu2430Ter) c.2186-7104G>T (n.2186-7104G>T) c.2431+4857G>T (n.2431+4857G>T) c.5038G>T (p.Glu1680Ter) c.1058-7104G>T (n.1058-7104G>T) c.2129+4857G>T c.6847G>T (p.Glu2283Ter) c.7339G>T (p.Glu2447Ter) c.7306G>T (p.Glu2436Ter) c.7279G>T (p.Glu2427Ter) | |
13 | g.23336588C= | CA2078625771 | SACS | c.2185+17197G= (n.2185+17197G=) c.7315G= (p.Glu2439=) c.6445+834G= (n.6445+834G=) c.2177-7104G= (n.2177-7104G=) c.2291+4997G= (n.2291+4997G=) c.2318+4997G= (n.2318+4997G=) c.2204-7104G= (n.2204-7104G=) n.4543-7104G= c.2186-14914G= (n.2186-14914G=) c.2221-7104G= (n.2221-7104G=) c.2186-13944G= (n.2186-13944G=) c.7288G= (p.Glu2430=) c.2186-7104G= (n.2186-7104G=) c.2431+4857G= (n.2431+4857G=) c.5038G= (p.Glu1680=) c.1058-7104G= (n.1058-7104G=) c.2129+4857G= c.6847G= (p.Glu2283=) c.7339G= (p.Glu2447=) c.7306G= (p.Glu2436=) c.7279G= (p.Glu2427=) | |
13 | g.23336588C>G | CA387519631 | SACS | c.2185+17197G>C (n.2185+17197G>C) c.7315G>C (p.Glu2439Gln) c.6445+834G>C (n.6445+834G>C) c.2177-7104G>C (n.2177-7104G>C) c.2291+4997G>C (n.2291+4997G>C) c.2318+4997G>C (n.2318+4997G>C) c.2204-7104G>C (n.2204-7104G>C) n.4543-7104G>C c.2186-14914G>C (n.2186-14914G>C) c.2221-7104G>C (n.2221-7104G>C) c.2186-13944G>C (n.2186-13944G>C) c.7288G>C (p.Glu2430Gln) c.2186-7104G>C (n.2186-7104G>C) c.2431+4857G>C (n.2431+4857G>C) c.5038G>C (p.Glu1680Gln) c.1058-7104G>C (n.1058-7104G>C) c.2129+4857G>C c.6847G>C (p.Glu2283Gln) c.7339G>C (p.Glu2447Gln) c.7306G>C (p.Glu2436Gln) c.7279G>C (p.Glu2427Gln) | |
13 | g.23336588C>T | CA6910935 | SACS | c.2185+17197G>A (n.2185+17197G>A) c.7315G>A (p.Glu2439Lys) c.6445+834G>A (n.6445+834G>A) c.2177-7104G>A (n.2177-7104G>A) c.2291+4997G>A (n.2291+4997G>A) c.2318+4997G>A (n.2318+4997G>A) c.2204-7104G>A (n.2204-7104G>A) n.4543-7104G>A c.2186-14914G>A (n.2186-14914G>A) c.2221-7104G>A (n.2221-7104G>A) c.2186-13944G>A (n.2186-13944G>A) c.7288G>A (p.Glu2430Lys) c.2186-7104G>A (n.2186-7104G>A) c.2431+4857G>A (n.2431+4857G>A) c.5038G>A (p.Glu1680Lys) c.1058-7104G>A (n.1058-7104G>A) c.2129+4857G>A c.6847G>A (p.Glu2283Lys) c.7339G>A (p.Glu2447Lys) c.7306G>A (p.Glu2436Lys) c.7279G>A (p.Glu2427Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336589A>C | CA387519632 | SACS | c.2185+17196T>G (n.2185+17196T>G) c.7314T>G (p.Ser2438Arg) c.6445+833T>G (n.6445+833T>G) c.2177-7105T>G (n.2177-7105T>G) c.2291+4996T>G (n.2291+4996T>G) c.2318+4996T>G (n.2318+4996T>G) c.2204-7105T>G (n.2204-7105T>G) n.4543-7105T>G c.2186-14915T>G (n.2186-14915T>G) c.2221-7105T>G (n.2221-7105T>G) c.2186-13945T>G (n.2186-13945T>G) c.7287T>G (p.Ser2429Arg) c.2186-7105T>G (n.2186-7105T>G) c.2431+4856T>G (n.2431+4856T>G) c.5037T>G (p.Ser1679Arg) c.1058-7105T>G (n.1058-7105T>G) c.2129+4856T>G c.6846T>G (p.Ser2282Arg) c.7338T>G (p.Ser2446Arg) c.7305T>G (p.Ser2435Arg) c.7278T>G (p.Ser2426Arg) | |
13 | g.23336589A>G | CA483161283 | SACS | c.2185+17196T>C (n.2185+17196T>C) c.7314T>C (p.Ser2438=) c.6445+833T>C (n.6445+833T>C) c.2177-7105T>C (n.2177-7105T>C) c.2291+4996T>C (n.2291+4996T>C) c.2318+4996T>C (n.2318+4996T>C) c.2204-7105T>C (n.2204-7105T>C) n.4543-7105T>C c.2186-14915T>C (n.2186-14915T>C) c.2221-7105T>C (n.2221-7105T>C) c.2186-13945T>C (n.2186-13945T>C) c.7287T>C (p.Ser2429=) c.2186-7105T>C (n.2186-7105T>C) c.2431+4856T>C (n.2431+4856T>C) c.5037T>C (p.Ser1679=) c.1058-7105T>C (n.1058-7105T>C) c.2129+4856T>C c.6846T>C (p.Ser2282=) c.7338T>C (p.Ser2446=) c.7305T>C (p.Ser2435=) c.7278T>C (p.Ser2426=) | |
13 | g.23336589A>T | CA387519633 | SACS | c.2185+17196T>A (n.2185+17196T>A) c.7314T>A (p.Ser2438Arg) c.6445+833T>A (n.6445+833T>A) c.2177-7105T>A (n.2177-7105T>A) c.2291+4996T>A (n.2291+4996T>A) c.2318+4996T>A (n.2318+4996T>A) c.2204-7105T>A (n.2204-7105T>A) n.4543-7105T>A c.2186-14915T>A (n.2186-14915T>A) c.2221-7105T>A (n.2221-7105T>A) c.2186-13945T>A (n.2186-13945T>A) c.7287T>A (p.Ser2429Arg) c.2186-7105T>A (n.2186-7105T>A) c.2431+4856T>A (n.2431+4856T>A) c.5037T>A (p.Ser1679Arg) c.1058-7105T>A (n.1058-7105T>A) c.2129+4856T>A c.6846T>A (p.Ser2282Arg) c.7338T>A (p.Ser2446Arg) c.7305T>A (p.Ser2435Arg) c.7278T>A (p.Ser2426Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23336590C>A | CA387519634 | SACS | c.2185+17195G>T (n.2185+17195G>T) c.7313G>T (p.Ser2438Ile) c.6445+832G>T (n.6445+832G>T) c.2177-7106G>T (n.2177-7106G>T) c.2291+4995G>T (n.2291+4995G>T) c.2318+4995G>T (n.2318+4995G>T) c.2204-7106G>T (n.2204-7106G>T) n.4543-7106G>T c.2186-14916G>T (n.2186-14916G>T) c.2221-7106G>T (n.2221-7106G>T) c.2186-13946G>T (n.2186-13946G>T) c.7286G>T (p.Ser2429Ile) c.2186-7106G>T (n.2186-7106G>T) c.2431+4855G>T (n.2431+4855G>T) c.5036G>T (p.Ser1679Ile) c.1058-7106G>T (n.1058-7106G>T) c.2129+4855G>T c.6845G>T (p.Ser2282Ile) c.7337G>T (p.Ser2446Ile) c.7304G>T (p.Ser2435Ile) c.7277G>T (p.Ser2426Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336590C= | CA2078625777 | SACS | c.2185+17195G= (n.2185+17195G=) c.7313G= (p.Ser2438=) c.6445+832G= (n.6445+832G=) c.2177-7106G= (n.2177-7106G=) c.2291+4995G= (n.2291+4995G=) c.2318+4995G= (n.2318+4995G=) c.2204-7106G= (n.2204-7106G=) n.4543-7106G= c.2186-14916G= (n.2186-14916G=) c.2221-7106G= (n.2221-7106G=) c.2186-13946G= (n.2186-13946G=) c.7286G= (p.Ser2429=) c.2186-7106G= (n.2186-7106G=) c.2431+4855G= (n.2431+4855G=) c.5036G= (p.Ser1679=) c.1058-7106G= (n.1058-7106G=) c.2129+4855G= c.6845G= (p.Ser2282=) c.7337G= (p.Ser2446=) c.7304G= (p.Ser2435=) c.7277G= (p.Ser2426=) | |
13 | g.23336590C>G | CA387519635 | SACS | c.2185+17195G>C (n.2185+17195G>C) c.7313G>C (p.Ser2438Thr) c.6445+832G>C (n.6445+832G>C) c.2177-7106G>C (n.2177-7106G>C) c.2291+4995G>C (n.2291+4995G>C) c.2318+4995G>C (n.2318+4995G>C) c.2204-7106G>C (n.2204-7106G>C) n.4543-7106G>C c.2186-14916G>C (n.2186-14916G>C) c.2221-7106G>C (n.2221-7106G>C) c.2186-13946G>C (n.2186-13946G>C) c.7286G>C (p.Ser2429Thr) c.2186-7106G>C (n.2186-7106G>C) c.2431+4855G>C (n.2431+4855G>C) c.5036G>C (p.Ser1679Thr) c.1058-7106G>C (n.1058-7106G>C) c.2129+4855G>C c.6845G>C (p.Ser2282Thr) c.7337G>C (p.Ser2446Thr) c.7304G>C (p.Ser2435Thr) c.7277G>C (p.Ser2426Thr) | |
13 | g.23336590C>T | CA387519636 | SACS | c.2185+17195G>A (n.2185+17195G>A) c.7313G>A (p.Ser2438Asn) c.6445+832G>A (n.6445+832G>A) c.2177-7106G>A (n.2177-7106G>A) c.2291+4995G>A (n.2291+4995G>A) c.2318+4995G>A (n.2318+4995G>A) c.2204-7106G>A (n.2204-7106G>A) n.4543-7106G>A c.2186-14916G>A (n.2186-14916G>A) c.2221-7106G>A (n.2221-7106G>A) c.2186-13946G>A (n.2186-13946G>A) c.7286G>A (p.Ser2429Asn) c.2186-7106G>A (n.2186-7106G>A) c.2431+4855G>A (n.2431+4855G>A) c.5036G>A (p.Ser1679Asn) c.1058-7106G>A (n.1058-7106G>A) c.2129+4855G>A c.6845G>A (p.Ser2282Asn) c.7337G>A (p.Ser2446Asn) c.7304G>A (p.Ser2435Asn) c.7277G>A (p.Ser2426Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23336591T>A | CA387519637 | SACS | c.2185+17194A>T (n.2185+17194A>T) c.7312A>T (p.Ser2438Cys) c.6445+831A>T (n.6445+831A>T) c.2177-7107A>T (n.2177-7107A>T) c.2291+4994A>T (n.2291+4994A>T) c.2318+4994A>T (n.2318+4994A>T) c.2204-7107A>T (n.2204-7107A>T) n.4543-7107A>T c.2186-14917A>T (n.2186-14917A>T) c.2221-7107A>T (n.2221-7107A>T) c.2186-13947A>T (n.2186-13947A>T) c.7285A>T (p.Ser2429Cys) c.2186-7107A>T (n.2186-7107A>T) c.2431+4854A>T (n.2431+4854A>T) c.5035A>T (p.Ser1679Cys) c.1058-7107A>T (n.1058-7107A>T) c.2129+4854A>T c.6844A>T (p.Ser2282Cys) c.7336A>T (p.Ser2446Cys) c.7303A>T (p.Ser2435Cys) c.7276A>T (p.Ser2426Cys) | |
13 | g.23336591T>C | CA387519638 | SACS | c.2185+17194A>G (n.2185+17194A>G) c.7312A>G (p.Ser2438Gly) c.6445+831A>G (n.6445+831A>G) c.2177-7107A>G (n.2177-7107A>G) c.2291+4994A>G (n.2291+4994A>G) c.2318+4994A>G (n.2318+4994A>G) c.2204-7107A>G (n.2204-7107A>G) n.4543-7107A>G c.2186-14917A>G (n.2186-14917A>G) c.2221-7107A>G (n.2221-7107A>G) c.2186-13947A>G (n.2186-13947A>G) c.7285A>G (p.Ser2429Gly) c.2186-7107A>G (n.2186-7107A>G) c.2431+4854A>G (n.2431+4854A>G) c.5035A>G (p.Ser1679Gly) c.1058-7107A>G (n.1058-7107A>G) c.2129+4854A>G c.6844A>G (p.Ser2282Gly) c.7336A>G (p.Ser2446Gly) c.7303A>G (p.Ser2435Gly) c.7276A>G (p.Ser2426Gly) | |
13 | g.23336591T>G | CA387519639 | SACS | c.2185+17194A>C (n.2185+17194A>C) c.7312A>C (p.Ser2438Arg) c.6445+831A>C (n.6445+831A>C) c.2177-7107A>C (n.2177-7107A>C) c.2291+4994A>C (n.2291+4994A>C) c.2318+4994A>C (n.2318+4994A>C) c.2204-7107A>C (n.2204-7107A>C) n.4543-7107A>C c.2186-14917A>C (n.2186-14917A>C) c.2221-7107A>C (n.2221-7107A>C) c.2186-13947A>C (n.2186-13947A>C) c.7285A>C (p.Ser2429Arg) c.2186-7107A>C (n.2186-7107A>C) c.2431+4854A>C (n.2431+4854A>C) c.5035A>C (p.Ser1679Arg) c.1058-7107A>C (n.1058-7107A>C) c.2129+4854A>C c.6844A>C (p.Ser2282Arg) c.7336A>C (p.Ser2446Arg) c.7303A>C (p.Ser2435Arg) c.7276A>C (p.Ser2426Arg) | |
13 | g.23336592G>A | CA483161286 | SACS | c.2185+17193C>T (n.2185+17193C>T) c.7311C>T (p.Ile2437=) c.6445+830C>T (n.6445+830C>T) c.2177-7108C>T (n.2177-7108C>T) c.2291+4993C>T (n.2291+4993C>T) c.2318+4993C>T (n.2318+4993C>T) c.2204-7108C>T (n.2204-7108C>T) n.4543-7108C>T c.2186-14918C>T (n.2186-14918C>T) c.2221-7108C>T (n.2221-7108C>T) c.2186-13948C>T (n.2186-13948C>T) c.7284C>T (p.Ile2428=) c.2186-7108C>T (n.2186-7108C>T) c.2431+4853C>T (n.2431+4853C>T) c.5034C>T (p.Ile1678=) c.1058-7108C>T (n.1058-7108C>T) c.2129+4853C>T c.6843C>T (p.Ile2281=) c.7335C>T (p.Ile2445=) c.7302C>T (p.Ile2434=) c.7275C>T (p.Ile2425=) | ClinVar |
13 | g.23336592G>C | CA387519640 | SACS | c.2185+17193C>G (n.2185+17193C>G) c.7311C>G (p.Ile2437Met) c.6445+830C>G (n.6445+830C>G) c.2177-7108C>G (n.2177-7108C>G) c.2291+4993C>G (n.2291+4993C>G) c.2318+4993C>G (n.2318+4993C>G) c.2204-7108C>G (n.2204-7108C>G) n.4543-7108C>G c.2186-14918C>G (n.2186-14918C>G) c.2221-7108C>G (n.2221-7108C>G) c.2186-13948C>G (n.2186-13948C>G) c.7284C>G (p.Ile2428Met) c.2186-7108C>G (n.2186-7108C>G) c.2431+4853C>G (n.2431+4853C>G) c.5034C>G (p.Ile1678Met) c.1058-7108C>G (n.1058-7108C>G) c.2129+4853C>G c.6843C>G (p.Ile2281Met) c.7335C>G (p.Ile2445Met) c.7302C>G (p.Ile2434Met) c.7275C>G (p.Ile2425Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336592G= | CA2078625779 | SACS | c.2185+17193C= (n.2185+17193C=) c.7311C= (p.Ile2437=) c.6445+830C= (n.6445+830C=) c.2177-7108C= (n.2177-7108C=) c.2291+4993C= (n.2291+4993C=) c.2318+4993C= (n.2318+4993C=) c.2204-7108C= (n.2204-7108C=) n.4543-7108C= c.2186-14918C= (n.2186-14918C=) c.2221-7108C= (n.2221-7108C=) c.2186-13948C= (n.2186-13948C=) c.7284C= (p.Ile2428=) c.2186-7108C= (n.2186-7108C=) c.2431+4853C= (n.2431+4853C=) c.5034C= (p.Ile1678=) c.1058-7108C= (n.1058-7108C=) c.2129+4853C= c.6843C= (p.Ile2281=) c.7335C= (p.Ile2445=) c.7302C= (p.Ile2434=) c.7275C= (p.Ile2425=) | |
13 | g.23336592G>T | CA483161288 | SACS | c.2185+17193C>A (n.2185+17193C>A) c.7311C>A (p.Ile2437=) c.6445+830C>A (n.6445+830C>A) c.2177-7108C>A (n.2177-7108C>A) c.2291+4993C>A (n.2291+4993C>A) c.2318+4993C>A (n.2318+4993C>A) c.2204-7108C>A (n.2204-7108C>A) n.4543-7108C>A c.2186-14918C>A (n.2186-14918C>A) c.2221-7108C>A (n.2221-7108C>A) c.2186-13948C>A (n.2186-13948C>A) c.7284C>A (p.Ile2428=) c.2186-7108C>A (n.2186-7108C>A) c.2431+4853C>A (n.2431+4853C>A) c.5034C>A (p.Ile1678=) c.1058-7108C>A (n.1058-7108C>A) c.2129+4853C>A c.6843C>A (p.Ile2281=) c.7335C>A (p.Ile2445=) c.7302C>A (p.Ile2434=) c.7275C>A (p.Ile2425=) | |
13 | g.23336593A>C | CA387519643 | SACS | c.2185+17192T>G (n.2185+17192T>G) c.7310T>G (p.Ile2437Ser) c.6445+829T>G (n.6445+829T>G) c.2177-7109T>G (n.2177-7109T>G) c.2291+4992T>G (n.2291+4992T>G) c.2318+4992T>G (n.2318+4992T>G) c.2204-7109T>G (n.2204-7109T>G) n.4543-7109T>G c.2186-14919T>G (n.2186-14919T>G) c.2221-7109T>G (n.2221-7109T>G) c.2186-13949T>G (n.2186-13949T>G) c.7283T>G (p.Ile2428Ser) c.2186-7109T>G (n.2186-7109T>G) c.2431+4852T>G (n.2431+4852T>G) c.5033T>G (p.Ile1678Ser) c.1058-7109T>G (n.1058-7109T>G) c.2129+4852T>G c.6842T>G (p.Ile2281Ser) c.7334T>G (p.Ile2445Ser) c.7301T>G (p.Ile2434Ser) c.7274T>G (p.Ile2425Ser) | |
13 | g.23336593A>G | CA387519642 | SACS | c.2185+17192T>C (n.2185+17192T>C) c.7310T>C (p.Ile2437Thr) c.6445+829T>C (n.6445+829T>C) c.2177-7109T>C (n.2177-7109T>C) c.2291+4992T>C (n.2291+4992T>C) c.2318+4992T>C (n.2318+4992T>C) c.2204-7109T>C (n.2204-7109T>C) n.4543-7109T>C c.2186-14919T>C (n.2186-14919T>C) c.2221-7109T>C (n.2221-7109T>C) c.2186-13949T>C (n.2186-13949T>C) c.7283T>C (p.Ile2428Thr) c.2186-7109T>C (n.2186-7109T>C) c.2431+4852T>C (n.2431+4852T>C) c.5033T>C (p.Ile1678Thr) c.1058-7109T>C (n.1058-7109T>C) c.2129+4852T>C c.6842T>C (p.Ile2281Thr) c.7334T>C (p.Ile2445Thr) c.7301T>C (p.Ile2434Thr) c.7274T>C (p.Ile2425Thr) | |
13 | g.23336593A>T | CA387519641 | SACS | c.2185+17192T>A (n.2185+17192T>A) c.7310T>A (p.Ile2437Asn) c.6445+829T>A (n.6445+829T>A) c.2177-7109T>A (n.2177-7109T>A) c.2291+4992T>A (n.2291+4992T>A) c.2318+4992T>A (n.2318+4992T>A) c.2204-7109T>A (n.2204-7109T>A) n.4543-7109T>A c.2186-14919T>A (n.2186-14919T>A) c.2221-7109T>A (n.2221-7109T>A) c.2186-13949T>A (n.2186-13949T>A) c.7283T>A (p.Ile2428Asn) c.2186-7109T>A (n.2186-7109T>A) c.2431+4852T>A (n.2431+4852T>A) c.5033T>A (p.Ile1678Asn) c.1058-7109T>A (n.1058-7109T>A) c.2129+4852T>A c.6842T>A (p.Ile2281Asn) c.7334T>A (p.Ile2445Asn) c.7301T>A (p.Ile2434Asn) c.7274T>A (p.Ile2425Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23336594T>A | CA387519645 | SACS | c.2185+17191A>T (n.2185+17191A>T) c.7309A>T (p.Ile2437Phe) c.6445+828A>T (n.6445+828A>T) c.2177-7110A>T (n.2177-7110A>T) c.2291+4991A>T (n.2291+4991A>T) c.2318+4991A>T (n.2318+4991A>T) c.2204-7110A>T (n.2204-7110A>T) n.4543-7110A>T c.2186-14920A>T (n.2186-14920A>T) c.2221-7110A>T (n.2221-7110A>T) c.2186-13950A>T (n.2186-13950A>T) c.7282A>T (p.Ile2428Phe) c.2186-7110A>T (n.2186-7110A>T) c.2431+4851A>T (n.2431+4851A>T) c.5032A>T (p.Ile1678Phe) c.1058-7110A>T (n.1058-7110A>T) c.2129+4851A>T c.6841A>T (p.Ile2281Phe) c.7333A>T (p.Ile2445Phe) c.7300A>T (p.Ile2434Phe) c.7273A>T (p.Ile2425Phe) | |
13 | g.23336594T>C | CA246657061 | SACS | c.2185+17191A>G (n.2185+17191A>G) c.7309A>G (p.Ile2437Val) c.6445+828A>G (n.6445+828A>G) c.2177-7110A>G (n.2177-7110A>G) c.2291+4991A>G (n.2291+4991A>G) c.2318+4991A>G (n.2318+4991A>G) c.2204-7110A>G (n.2204-7110A>G) n.4543-7110A>G c.2186-14920A>G (n.2186-14920A>G) c.2221-7110A>G (n.2221-7110A>G) c.2186-13950A>G (n.2186-13950A>G) c.7282A>G (p.Ile2428Val) c.2186-7110A>G (n.2186-7110A>G) c.2431+4851A>G (n.2431+4851A>G) c.5032A>G (p.Ile1678Val) c.1058-7110A>G (n.1058-7110A>G) c.2129+4851A>G c.6841A>G (p.Ile2281Val) c.7333A>G (p.Ile2445Val) c.7300A>G (p.Ile2434Val) c.7273A>G (p.Ile2425Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336594T>G | CA387519644 | SACS | c.2185+17191A>C (n.2185+17191A>C) c.7309A>C (p.Ile2437Leu) c.6445+828A>C (n.6445+828A>C) c.2177-7110A>C (n.2177-7110A>C) c.2291+4991A>C (n.2291+4991A>C) c.2318+4991A>C (n.2318+4991A>C) c.2204-7110A>C (n.2204-7110A>C) n.4543-7110A>C c.2186-14920A>C (n.2186-14920A>C) c.2221-7110A>C (n.2221-7110A>C) c.2186-13950A>C (n.2186-13950A>C) c.7282A>C (p.Ile2428Leu) c.2186-7110A>C (n.2186-7110A>C) c.2431+4851A>C (n.2431+4851A>C) c.5032A>C (p.Ile1678Leu) c.1058-7110A>C (n.1058-7110A>C) c.2129+4851A>C c.6841A>C (p.Ile2281Leu) c.7333A>C (p.Ile2445Leu) c.7300A>C (p.Ile2434Leu) c.7273A>C (p.Ile2425Leu) | |
13 | g.23336594T= | CA2078625783 | SACS | c.2185+17191A= (n.2185+17191A=) c.7309A= (p.Ile2437=) c.6445+828A= (n.6445+828A=) c.2177-7110A= (n.2177-7110A=) c.2291+4991A= (n.2291+4991A=) c.2318+4991A= (n.2318+4991A=) c.2204-7110A= (n.2204-7110A=) n.4543-7110A= c.2186-14920A= (n.2186-14920A=) c.2221-7110A= (n.2221-7110A=) c.2186-13950A= (n.2186-13950A=) c.7282A= (p.Ile2428=) c.2186-7110A= (n.2186-7110A=) c.2431+4851A= (n.2431+4851A=) c.5032A= (p.Ile1678=) c.1058-7110A= (n.1058-7110A=) c.2129+4851A= c.6841A= (p.Ile2281=) c.7333A= (p.Ile2445=) c.7300A= (p.Ile2434=) c.7273A= (p.Ile2425=) | |
13 | g.23336595T>A | CA483161295 | SACS | c.2185+17190A>T (n.2185+17190A>T) c.7308A>T (p.Ile2436=) c.6445+827A>T (n.6445+827A>T) c.2177-7111A>T (n.2177-7111A>T) c.2291+4990A>T (n.2291+4990A>T) c.2318+4990A>T (n.2318+4990A>T) c.2204-7111A>T (n.2204-7111A>T) n.4543-7111A>T c.2186-14921A>T (n.2186-14921A>T) c.2221-7111A>T (n.2221-7111A>T) c.2186-13951A>T (n.2186-13951A>T) c.7281A>T (p.Ile2427=) c.2186-7111A>T (n.2186-7111A>T) c.2431+4850A>T (n.2431+4850A>T) c.5031A>T (p.Ile1677=) c.1058-7111A>T (n.1058-7111A>T) c.2129+4850A>T c.6840A>T (p.Ile2280=) c.7332A>T (p.Ile2444=) c.7299A>T (p.Ile2433=) c.7272A>T (p.Ile2424=) | |
13 | g.23336595T>C | CA387519646 | SACS | c.2185+17190A>G (n.2185+17190A>G) c.7308A>G (p.Ile2436Met) c.6445+827A>G (n.6445+827A>G) c.2177-7111A>G (n.2177-7111A>G) c.2291+4990A>G (n.2291+4990A>G) c.2318+4990A>G (n.2318+4990A>G) c.2204-7111A>G (n.2204-7111A>G) n.4543-7111A>G c.2186-14921A>G (n.2186-14921A>G) c.2221-7111A>G (n.2221-7111A>G) c.2186-13951A>G (n.2186-13951A>G) c.7281A>G (p.Ile2427Met) c.2186-7111A>G (n.2186-7111A>G) c.2431+4850A>G (n.2431+4850A>G) c.5031A>G (p.Ile1677Met) c.1058-7111A>G (n.1058-7111A>G) c.2129+4850A>G c.6840A>G (p.Ile2280Met) c.7332A>G (p.Ile2444Met) c.7299A>G (p.Ile2433Met) c.7272A>G (p.Ile2424Met) | dbSNP |
13 | g.23336595T>G | CA6910936 | SACS | c.2185+17190A>C (n.2185+17190A>C) c.7308A>C (p.Ile2436=) c.6445+827A>C (n.6445+827A>C) c.2177-7111A>C (n.2177-7111A>C) c.2291+4990A>C (n.2291+4990A>C) c.2318+4990A>C (n.2318+4990A>C) c.2204-7111A>C (n.2204-7111A>C) n.4543-7111A>C c.2186-14921A>C (n.2186-14921A>C) c.2221-7111A>C (n.2221-7111A>C) c.2186-13951A>C (n.2186-13951A>C) c.7281A>C (p.Ile2427=) c.2186-7111A>C (n.2186-7111A>C) c.2431+4850A>C (n.2431+4850A>C) c.5031A>C (p.Ile1677=) c.1058-7111A>C (n.1058-7111A>C) c.2129+4850A>C c.6840A>C (p.Ile2280=) c.7332A>C (p.Ile2444=) c.7299A>C (p.Ile2433=) c.7272A>C (p.Ile2424=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336595T= | CA2078625789 | SACS | c.2185+17190A= (n.2185+17190A=) c.7308A= (p.Ile2436=) c.6445+827A= (n.6445+827A=) c.2177-7111A= (n.2177-7111A=) c.2291+4990A= (n.2291+4990A=) c.2318+4990A= (n.2318+4990A=) c.2204-7111A= (n.2204-7111A=) n.4543-7111A= c.2186-14921A= (n.2186-14921A=) c.2221-7111A= (n.2221-7111A=) c.2186-13951A= (n.2186-13951A=) c.7281A= (p.Ile2427=) c.2186-7111A= (n.2186-7111A=) c.2431+4850A= (n.2431+4850A=) c.5031A= (p.Ile1677=) c.1058-7111A= (n.1058-7111A=) c.2129+4850A= c.6840A= (p.Ile2280=) c.7332A= (p.Ile2444=) c.7299A= (p.Ile2433=) c.7272A= (p.Ile2424=) | |
13 | g.23336596A>C | CA387519647 | SACS | c.2185+17189T>G (n.2185+17189T>G) c.7307T>G (p.Ile2436Arg) c.6445+826T>G (n.6445+826T>G) c.2177-7112T>G (n.2177-7112T>G) c.2291+4989T>G (n.2291+4989T>G) c.2318+4989T>G (n.2318+4989T>G) c.2204-7112T>G (n.2204-7112T>G) n.4543-7112T>G c.2186-14922T>G (n.2186-14922T>G) c.2221-7112T>G (n.2221-7112T>G) c.2186-13952T>G (n.2186-13952T>G) c.7280T>G (p.Ile2427Arg) c.2186-7112T>G (n.2186-7112T>G) c.2431+4849T>G (n.2431+4849T>G) c.5030T>G (p.Ile1677Arg) c.1058-7112T>G (n.1058-7112T>G) c.2129+4849T>G c.6839T>G (p.Ile2280Arg) c.7331T>G (p.Ile2444Arg) c.7298T>G (p.Ile2433Arg) c.7271T>G (p.Ile2424Arg) | |
13 | g.23336596A>G | CA387519648 | SACS | c.2185+17189T>C (n.2185+17189T>C) c.7307T>C (p.Ile2436Thr) c.6445+826T>C (n.6445+826T>C) c.2177-7112T>C (n.2177-7112T>C) c.2291+4989T>C (n.2291+4989T>C) c.2318+4989T>C (n.2318+4989T>C) c.2204-7112T>C (n.2204-7112T>C) n.4543-7112T>C c.2186-14922T>C (n.2186-14922T>C) c.2221-7112T>C (n.2221-7112T>C) c.2186-13952T>C (n.2186-13952T>C) c.7280T>C (p.Ile2427Thr) c.2186-7112T>C (n.2186-7112T>C) c.2431+4849T>C (n.2431+4849T>C) c.5030T>C (p.Ile1677Thr) c.1058-7112T>C (n.1058-7112T>C) c.2129+4849T>C c.6839T>C (p.Ile2280Thr) c.7331T>C (p.Ile2444Thr) c.7298T>C (p.Ile2433Thr) c.7271T>C (p.Ile2424Thr) | |
13 | g.23336596A>T | CA387519649 | SACS | c.2185+17189T>A (n.2185+17189T>A) c.7307T>A (p.Ile2436Lys) c.6445+826T>A (n.6445+826T>A) c.2177-7112T>A (n.2177-7112T>A) c.2291+4989T>A (n.2291+4989T>A) c.2318+4989T>A (n.2318+4989T>A) c.2204-7112T>A (n.2204-7112T>A) n.4543-7112T>A c.2186-14922T>A (n.2186-14922T>A) c.2221-7112T>A (n.2221-7112T>A) c.2186-13952T>A (n.2186-13952T>A) c.7280T>A (p.Ile2427Lys) c.2186-7112T>A (n.2186-7112T>A) c.2431+4849T>A (n.2431+4849T>A) c.5030T>A (p.Ile1677Lys) c.1058-7112T>A (n.1058-7112T>A) c.2129+4849T>A c.6839T>A (p.Ile2280Lys) c.7331T>A (p.Ile2444Lys) c.7298T>A (p.Ile2433Lys) c.7271T>A (p.Ile2424Lys) | |
13 | g.23336597T>A | CA387519650 | SACS | c.2185+17188A>T (n.2185+17188A>T) c.7306A>T (p.Ile2436Leu) c.6445+825A>T (n.6445+825A>T) c.2177-7113A>T (n.2177-7113A>T) c.2291+4988A>T (n.2291+4988A>T) c.2318+4988A>T (n.2318+4988A>T) c.2204-7113A>T (n.2204-7113A>T) n.4543-7113A>T c.2186-14923A>T (n.2186-14923A>T) c.2221-7113A>T (n.2221-7113A>T) c.2186-13953A>T (n.2186-13953A>T) c.7279A>T (p.Ile2427Leu) c.2186-7113A>T (n.2186-7113A>T) c.2431+4848A>T (n.2431+4848A>T) c.5029A>T (p.Ile1677Leu) c.1058-7113A>T (n.1058-7113A>T) c.2129+4848A>T c.6838A>T (p.Ile2280Leu) c.7330A>T (p.Ile2444Leu) c.7297A>T (p.Ile2433Leu) c.7270A>T (p.Ile2424Leu) | |
13 | g.23336597T>C | CA387519651 | SACS | c.2185+17188A>G (n.2185+17188A>G) c.7306A>G (p.Ile2436Val) c.6445+825A>G (n.6445+825A>G) c.2177-7113A>G (n.2177-7113A>G) c.2291+4988A>G (n.2291+4988A>G) c.2318+4988A>G (n.2318+4988A>G) c.2204-7113A>G (n.2204-7113A>G) n.4543-7113A>G c.2186-14923A>G (n.2186-14923A>G) c.2221-7113A>G (n.2221-7113A>G) c.2186-13953A>G (n.2186-13953A>G) c.7279A>G (p.Ile2427Val) c.2186-7113A>G (n.2186-7113A>G) c.2431+4848A>G (n.2431+4848A>G) c.5029A>G (p.Ile1677Val) c.1058-7113A>G (n.1058-7113A>G) c.2129+4848A>G c.6838A>G (p.Ile2280Val) c.7330A>G (p.Ile2444Val) c.7297A>G (p.Ile2433Val) c.7270A>G (p.Ile2424Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336597T>G | CA387519652 | SACS | c.2185+17188A>C (n.2185+17188A>C) c.7306A>C (p.Ile2436Leu) c.6445+825A>C (n.6445+825A>C) c.2177-7113A>C (n.2177-7113A>C) c.2291+4988A>C (n.2291+4988A>C) c.2318+4988A>C (n.2318+4988A>C) c.2204-7113A>C (n.2204-7113A>C) n.4543-7113A>C c.2186-14923A>C (n.2186-14923A>C) c.2221-7113A>C (n.2221-7113A>C) c.2186-13953A>C (n.2186-13953A>C) c.7279A>C (p.Ile2427Leu) c.2186-7113A>C (n.2186-7113A>C) c.2431+4848A>C (n.2431+4848A>C) c.5029A>C (p.Ile1677Leu) c.1058-7113A>C (n.1058-7113A>C) c.2129+4848A>C c.6838A>C (p.Ile2280Leu) c.7330A>C (p.Ile2444Leu) c.7297A>C (p.Ile2433Leu) c.7270A>C (p.Ile2424Leu) | |
13 | g.23336597T= | CA2078625793 | SACS | c.2185+17188A= (n.2185+17188A=) c.7306A= (p.Ile2436=) c.6445+825A= (n.6445+825A=) c.2177-7113A= (n.2177-7113A=) c.2291+4988A= (n.2291+4988A=) c.2318+4988A= (n.2318+4988A=) c.2204-7113A= (n.2204-7113A=) n.4543-7113A= c.2186-14923A= (n.2186-14923A=) c.2221-7113A= (n.2221-7113A=) c.2186-13953A= (n.2186-13953A=) c.7279A= (p.Ile2427=) c.2186-7113A= (n.2186-7113A=) c.2431+4848A= (n.2431+4848A=) c.5029A= (p.Ile1677=) c.1058-7113A= (n.1058-7113A=) c.2129+4848A= c.6838A= (p.Ile2280=) c.7330A= (p.Ile2444=) c.7297A= (p.Ile2433=) c.7270A= (p.Ile2424=) | |
13 | g.23336598T>A | CA483161303 | SACS | c.2185+17187A>T (n.2185+17187A>T) c.7305A>T (p.Arg2435=) c.6445+824A>T (n.6445+824A>T) c.2177-7114A>T (n.2177-7114A>T) c.2291+4987A>T (n.2291+4987A>T) c.2318+4987A>T (n.2318+4987A>T) c.2204-7114A>T (n.2204-7114A>T) n.4543-7114A>T c.2186-14924A>T (n.2186-14924A>T) c.2221-7114A>T (n.2221-7114A>T) c.2186-13954A>T (n.2186-13954A>T) c.7278A>T (p.Arg2426=) c.2186-7114A>T (n.2186-7114A>T) c.2431+4847A>T (n.2431+4847A>T) c.5028A>T (p.Arg1676=) c.1058-7114A>T (n.1058-7114A>T) c.2129+4847A>T c.6837A>T (p.Arg2279=) c.7329A>T (p.Arg2443=) c.7296A>T (p.Arg2432=) c.7269A>T (p.Arg2423=) | |
13 | g.23336598T>C | CA483161304 | SACS | c.2185+17187A>G (n.2185+17187A>G) c.7305A>G (p.Arg2435=) c.6445+824A>G (n.6445+824A>G) c.2177-7114A>G (n.2177-7114A>G) c.2291+4987A>G (n.2291+4987A>G) c.2318+4987A>G (n.2318+4987A>G) c.2204-7114A>G (n.2204-7114A>G) n.4543-7114A>G c.2186-14924A>G (n.2186-14924A>G) c.2221-7114A>G (n.2221-7114A>G) c.2186-13954A>G (n.2186-13954A>G) c.7278A>G (p.Arg2426=) c.2186-7114A>G (n.2186-7114A>G) c.2431+4847A>G (n.2431+4847A>G) c.5028A>G (p.Arg1676=) c.1058-7114A>G (n.1058-7114A>G) c.2129+4847A>G c.6837A>G (p.Arg2279=) c.7329A>G (p.Arg2443=) c.7296A>G (p.Arg2432=) c.7269A>G (p.Arg2423=) | |
13 | g.23336598T>G | CA483161302 | SACS | c.2185+17187A>C (n.2185+17187A>C) c.7305A>C (p.Arg2435=) c.6445+824A>C (n.6445+824A>C) c.2177-7114A>C (n.2177-7114A>C) c.2291+4987A>C (n.2291+4987A>C) c.2318+4987A>C (n.2318+4987A>C) c.2204-7114A>C (n.2204-7114A>C) n.4543-7114A>C c.2186-14924A>C (n.2186-14924A>C) c.2221-7114A>C (n.2221-7114A>C) c.2186-13954A>C (n.2186-13954A>C) c.7278A>C (p.Arg2426=) c.2186-7114A>C (n.2186-7114A>C) c.2431+4847A>C (n.2431+4847A>C) c.5028A>C (p.Arg1676=) c.1058-7114A>C (n.1058-7114A>C) c.2129+4847A>C c.6837A>C (p.Arg2279=) c.7329A>C (p.Arg2443=) c.7296A>C (p.Arg2432=) c.7269A>C (p.Arg2423=) | |
13 | g.23336599C>A | CA387519653 | SACS | c.2185+17186G>T (n.2185+17186G>T) c.7304G>T (p.Arg2435Leu) c.6445+823G>T (n.6445+823G>T) c.2177-7115G>T (n.2177-7115G>T) c.2291+4986G>T (n.2291+4986G>T) c.2318+4986G>T (n.2318+4986G>T) c.2204-7115G>T (n.2204-7115G>T) n.4543-7115G>T c.2186-14925G>T (n.2186-14925G>T) c.2221-7115G>T (n.2221-7115G>T) c.2186-13955G>T (n.2186-13955G>T) c.7277G>T (p.Arg2426Leu) c.2186-7115G>T (n.2186-7115G>T) c.2431+4846G>T (n.2431+4846G>T) c.5027G>T (p.Arg1676Leu) c.1058-7115G>T (n.1058-7115G>T) c.2129+4846G>T c.6836G>T (p.Arg2279Leu) c.7328G>T (p.Arg2443Leu) c.7295G>T (p.Arg2432Leu) c.7268G>T (p.Arg2423Leu) | |
13 | g.23336599C= | CA2078625797 | SACS | c.2185+17186G= (n.2185+17186G=) c.7304G= (p.Arg2435=) c.6445+823G= (n.6445+823G=) c.2177-7115G= (n.2177-7115G=) c.2291+4986G= (n.2291+4986G=) c.2318+4986G= (n.2318+4986G=) c.2204-7115G= (n.2204-7115G=) n.4543-7115G= c.2186-14925G= (n.2186-14925G=) c.2221-7115G= (n.2221-7115G=) c.2186-13955G= (n.2186-13955G=) c.7277G= (p.Arg2426=) c.2186-7115G= (n.2186-7115G=) c.2431+4846G= (n.2431+4846G=) c.5027G= (p.Arg1676=) c.1058-7115G= (n.1058-7115G=) c.2129+4846G= c.6836G= (p.Arg2279=) c.7328G= (p.Arg2443=) c.7295G= (p.Arg2432=) c.7268G= (p.Arg2423=) | |
13 | g.23336599C>G | CA387519654 | SACS | c.2185+17186G>C (n.2185+17186G>C) c.7304G>C (p.Arg2435Pro) c.6445+823G>C (n.6445+823G>C) c.2177-7115G>C (n.2177-7115G>C) c.2291+4986G>C (n.2291+4986G>C) c.2318+4986G>C (n.2318+4986G>C) c.2204-7115G>C (n.2204-7115G>C) n.4543-7115G>C c.2186-14925G>C (n.2186-14925G>C) c.2221-7115G>C (n.2221-7115G>C) c.2186-13955G>C (n.2186-13955G>C) c.7277G>C (p.Arg2426Pro) c.2186-7115G>C (n.2186-7115G>C) c.2431+4846G>C (n.2431+4846G>C) c.5027G>C (p.Arg1676Pro) c.1058-7115G>C (n.1058-7115G>C) c.2129+4846G>C c.6836G>C (p.Arg2279Pro) c.7328G>C (p.Arg2443Pro) c.7295G>C (p.Arg2432Pro) c.7268G>C (p.Arg2423Pro) | |
13 | g.23336599C>T | CA6910937 | SACS | c.2185+17186G>A (n.2185+17186G>A) c.7304G>A (p.Arg2435Gln) c.6445+823G>A (n.6445+823G>A) c.2177-7115G>A (n.2177-7115G>A) c.2291+4986G>A (n.2291+4986G>A) c.2318+4986G>A (n.2318+4986G>A) c.2204-7115G>A (n.2204-7115G>A) n.4543-7115G>A c.2186-14925G>A (n.2186-14925G>A) c.2221-7115G>A (n.2221-7115G>A) c.2186-13955G>A (n.2186-13955G>A) c.7277G>A (p.Arg2426Gln) c.2186-7115G>A (n.2186-7115G>A) c.2431+4846G>A (n.2431+4846G>A) c.5027G>A (p.Arg1676Gln) c.1058-7115G>A (n.1058-7115G>A) c.2129+4846G>A c.6836G>A (p.Arg2279Gln) c.7328G>A (p.Arg2443Gln) c.7295G>A (p.Arg2432Gln) c.7268G>A (p.Arg2423Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336600G>A | CA274458 | SACS | c.2185+17185C>T (n.2185+17185C>T) c.7303C>T (p.Arg2435Ter) c.6445+822C>T (n.6445+822C>T) c.2177-7116C>T (n.2177-7116C>T) c.2291+4985C>T (n.2291+4985C>T) c.2318+4985C>T (n.2318+4985C>T) c.2204-7116C>T (n.2204-7116C>T) n.4543-7116C>T c.2186-14926C>T (n.2186-14926C>T) c.2221-7116C>T (n.2221-7116C>T) c.2186-13956C>T (n.2186-13956C>T) c.7276C>T (p.Arg2426Ter) c.2186-7116C>T (n.2186-7116C>T) c.2431+4845C>T (n.2431+4845C>T) c.5026C>T (p.Arg1676Ter) c.1058-7116C>T (n.1058-7116C>T) c.2129+4845C>T c.6835C>T (p.Arg2279Ter) c.7327C>T (p.Arg2443Ter) c.7294C>T (p.Arg2432Ter) c.7267C>T (p.Arg2423Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336600G>C | CA387519655 | SACS | c.2185+17185C>G (n.2185+17185C>G) c.7303C>G (p.Arg2435Gly) c.6445+822C>G (n.6445+822C>G) c.2177-7116C>G (n.2177-7116C>G) c.2291+4985C>G (n.2291+4985C>G) c.2318+4985C>G (n.2318+4985C>G) c.2204-7116C>G (n.2204-7116C>G) n.4543-7116C>G c.2186-14926C>G (n.2186-14926C>G) c.2221-7116C>G (n.2221-7116C>G) c.2186-13956C>G (n.2186-13956C>G) c.7276C>G (p.Arg2426Gly) c.2186-7116C>G (n.2186-7116C>G) c.2431+4845C>G (n.2431+4845C>G) c.5026C>G (p.Arg1676Gly) c.1058-7116C>G (n.1058-7116C>G) c.2129+4845C>G c.6835C>G (p.Arg2279Gly) c.7327C>G (p.Arg2443Gly) c.7294C>G (p.Arg2432Gly) c.7267C>G (p.Arg2423Gly) | |
13 | g.23336600G= | CA2078625805 | SACS | c.2185+17185C= (n.2185+17185C=) c.7303C= (p.Arg2435=) c.6445+822C= (n.6445+822C=) c.2177-7116C= (n.2177-7116C=) c.2291+4985C= (n.2291+4985C=) c.2318+4985C= (n.2318+4985C=) c.2204-7116C= (n.2204-7116C=) n.4543-7116C= c.2186-14926C= (n.2186-14926C=) c.2221-7116C= (n.2221-7116C=) c.2186-13956C= (n.2186-13956C=) c.7276C= (p.Arg2426=) c.2186-7116C= (n.2186-7116C=) c.2431+4845C= (n.2431+4845C=) c.5026C= (p.Arg1676=) c.1058-7116C= (n.1058-7116C=) c.2129+4845C= c.6835C= (p.Arg2279=) c.7327C= (p.Arg2443=) c.7294C= (p.Arg2432=) c.7267C= (p.Arg2423=) | |
13 | g.23336600G>T | CA483161309 | SACS | c.2185+17185C>A (n.2185+17185C>A) c.7303C>A (p.Arg2435=) c.6445+822C>A (n.6445+822C>A) c.2177-7116C>A (n.2177-7116C>A) c.2291+4985C>A (n.2291+4985C>A) c.2318+4985C>A (n.2318+4985C>A) c.2204-7116C>A (n.2204-7116C>A) n.4543-7116C>A c.2186-14926C>A (n.2186-14926C>A) c.2221-7116C>A (n.2221-7116C>A) c.2186-13956C>A (n.2186-13956C>A) c.7276C>A (p.Arg2426=) c.2186-7116C>A (n.2186-7116C>A) c.2431+4845C>A (n.2431+4845C>A) c.5026C>A (p.Arg1676=) c.1058-7116C>A (n.1058-7116C>A) c.2129+4845C>A c.6835C>A (p.Arg2279=) c.7327C>A (p.Arg2443=) c.7294C>A (p.Arg2432=) c.7267C>A (p.Arg2423=) | |
13 | g.23336601T>A | CA483161311 | SACS | c.2185+17184A>T (n.2185+17184A>T) c.7302A>T (p.Arg2434=) c.6445+821A>T (n.6445+821A>T) c.2177-7117A>T (n.2177-7117A>T) c.2291+4984A>T (n.2291+4984A>T) c.2318+4984A>T (n.2318+4984A>T) c.2204-7117A>T (n.2204-7117A>T) n.4543-7117A>T c.2186-14927A>T (n.2186-14927A>T) c.2221-7117A>T (n.2221-7117A>T) c.2186-13957A>T (n.2186-13957A>T) c.7275A>T (p.Arg2425=) c.2186-7117A>T (n.2186-7117A>T) c.2431+4844A>T (n.2431+4844A>T) c.5025A>T (p.Arg1675=) c.1058-7117A>T (n.1058-7117A>T) c.2129+4844A>T c.6834A>T (p.Arg2278=) c.7326A>T (p.Arg2442=) c.7293A>T (p.Arg2431=) c.7266A>T (p.Arg2422=) | |
13 | g.23336601T>C | CA6910938 | SACS | c.2185+17184A>G (n.2185+17184A>G) c.7302A>G (p.Arg2434=) c.6445+821A>G (n.6445+821A>G) c.2177-7117A>G (n.2177-7117A>G) c.2291+4984A>G (n.2291+4984A>G) c.2318+4984A>G (n.2318+4984A>G) c.2204-7117A>G (n.2204-7117A>G) n.4543-7117A>G c.2186-14927A>G (n.2186-14927A>G) c.2221-7117A>G (n.2221-7117A>G) c.2186-13957A>G (n.2186-13957A>G) c.7275A>G (p.Arg2425=) c.2186-7117A>G (n.2186-7117A>G) c.2431+4844A>G (n.2431+4844A>G) c.5025A>G (p.Arg1675=) c.1058-7117A>G (n.1058-7117A>G) c.2129+4844A>G c.6834A>G (p.Arg2278=) c.7326A>G (p.Arg2442=) c.7293A>G (p.Arg2431=) c.7266A>G (p.Arg2422=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336601T>G | CA483161312 | SACS | c.2185+17184A>C (n.2185+17184A>C) c.7302A>C (p.Arg2434=) c.6445+821A>C (n.6445+821A>C) c.2177-7117A>C (n.2177-7117A>C) c.2291+4984A>C (n.2291+4984A>C) c.2318+4984A>C (n.2318+4984A>C) c.2204-7117A>C (n.2204-7117A>C) n.4543-7117A>C c.2186-14927A>C (n.2186-14927A>C) c.2221-7117A>C (n.2221-7117A>C) c.2186-13957A>C (n.2186-13957A>C) c.7275A>C (p.Arg2425=) c.2186-7117A>C (n.2186-7117A>C) c.2431+4844A>C (n.2431+4844A>C) c.5025A>C (p.Arg1675=) c.1058-7117A>C (n.1058-7117A>C) c.2129+4844A>C c.6834A>C (p.Arg2278=) c.7326A>C (p.Arg2442=) c.7293A>C (p.Arg2431=) c.7266A>C (p.Arg2422=) | |
13 | g.23336601T= | CA2078625809 | SACS | c.2185+17184A= (n.2185+17184A=) c.7302A= (p.Arg2434=) c.6445+821A= (n.6445+821A=) c.2177-7117A= (n.2177-7117A=) c.2291+4984A= (n.2291+4984A=) c.2318+4984A= (n.2318+4984A=) c.2204-7117A= (n.2204-7117A=) n.4543-7117A= c.2186-14927A= (n.2186-14927A=) c.2221-7117A= (n.2221-7117A=) c.2186-13957A= (n.2186-13957A=) c.7275A= (p.Arg2425=) c.2186-7117A= (n.2186-7117A=) c.2431+4844A= (n.2431+4844A=) c.5025A= (p.Arg1675=) c.1058-7117A= (n.1058-7117A=) c.2129+4844A= c.6834A= (p.Arg2278=) c.7326A= (p.Arg2442=) c.7293A= (p.Arg2431=) c.7266A= (p.Arg2422=) | |
13 | g.23336602C>A | CA387519656 | SACS | c.2185+17183G>T (n.2185+17183G>T) c.7301G>T (p.Arg2434Leu) c.6445+820G>T (n.6445+820G>T) c.2177-7118G>T (n.2177-7118G>T) c.2291+4983G>T (n.2291+4983G>T) c.2318+4983G>T (n.2318+4983G>T) c.2204-7118G>T (n.2204-7118G>T) n.4543-7118G>T c.2186-14928G>T (n.2186-14928G>T) c.2221-7118G>T (n.2221-7118G>T) c.2186-13958G>T (n.2186-13958G>T) c.7274G>T (p.Arg2425Leu) c.2186-7118G>T (n.2186-7118G>T) c.2431+4843G>T (n.2431+4843G>T) c.5024G>T (p.Arg1675Leu) c.1058-7118G>T (n.1058-7118G>T) c.2129+4843G>T c.6833G>T (p.Arg2278Leu) c.7325G>T (p.Arg2442Leu) c.7292G>T (p.Arg2431Leu) c.7265G>T (p.Arg2422Leu) | |
13 | g.23336602C= | CA2078625811 | SACS | c.2185+17183G= (n.2185+17183G=) c.7301G= (p.Arg2434=) c.6445+820G= (n.6445+820G=) c.2177-7118G= (n.2177-7118G=) c.2291+4983G= (n.2291+4983G=) c.2318+4983G= (n.2318+4983G=) c.2204-7118G= (n.2204-7118G=) n.4543-7118G= c.2186-14928G= (n.2186-14928G=) c.2221-7118G= (n.2221-7118G=) c.2186-13958G= (n.2186-13958G=) c.7274G= (p.Arg2425=) c.2186-7118G= (n.2186-7118G=) c.2431+4843G= (n.2431+4843G=) c.5024G= (p.Arg1675=) c.1058-7118G= (n.1058-7118G=) c.2129+4843G= c.6833G= (p.Arg2278=) c.7325G= (p.Arg2442=) c.7292G= (p.Arg2431=) c.7265G= (p.Arg2422=) | |
13 | g.23336602C>G | CA387519657 | SACS | c.2185+17183G>C (n.2185+17183G>C) c.7301G>C (p.Arg2434Pro) c.6445+820G>C (n.6445+820G>C) c.2177-7118G>C (n.2177-7118G>C) c.2291+4983G>C (n.2291+4983G>C) c.2318+4983G>C (n.2318+4983G>C) c.2204-7118G>C (n.2204-7118G>C) n.4543-7118G>C c.2186-14928G>C (n.2186-14928G>C) c.2221-7118G>C (n.2221-7118G>C) c.2186-13958G>C (n.2186-13958G>C) c.7274G>C (p.Arg2425Pro) c.2186-7118G>C (n.2186-7118G>C) c.2431+4843G>C (n.2431+4843G>C) c.5024G>C (p.Arg1675Pro) c.1058-7118G>C (n.1058-7118G>C) c.2129+4843G>C c.6833G>C (p.Arg2278Pro) c.7325G>C (p.Arg2442Pro) c.7292G>C (p.Arg2431Pro) c.7265G>C (p.Arg2422Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336602C>T | CA6910939 | SACS | c.2185+17183G>A (n.2185+17183G>A) c.7301G>A (p.Arg2434Gln) c.6445+820G>A (n.6445+820G>A) c.2177-7118G>A (n.2177-7118G>A) c.2291+4983G>A (n.2291+4983G>A) c.2318+4983G>A (n.2318+4983G>A) c.2204-7118G>A (n.2204-7118G>A) n.4543-7118G>A c.2186-14928G>A (n.2186-14928G>A) c.2221-7118G>A (n.2221-7118G>A) c.2186-13958G>A (n.2186-13958G>A) c.7274G>A (p.Arg2425Gln) c.2186-7118G>A (n.2186-7118G>A) c.2431+4843G>A (n.2431+4843G>A) c.5024G>A (p.Arg1675Gln) c.1058-7118G>A (n.1058-7118G>A) c.2129+4843G>A c.6833G>A (p.Arg2278Gln) c.7325G>A (p.Arg2442Gln) c.7292G>A (p.Arg2431Gln) c.7265G>A (p.Arg2422Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336603G>A | CA6910940 | SACS | c.2185+17182C>T (n.2185+17182C>T) c.7300C>T (p.Arg2434Ter) c.6445+819C>T (n.6445+819C>T) c.2177-7119C>T (n.2177-7119C>T) c.2291+4982C>T (n.2291+4982C>T) c.2318+4982C>T (n.2318+4982C>T) c.2204-7119C>T (n.2204-7119C>T) n.4543-7119C>T c.2186-14929C>T (n.2186-14929C>T) c.2221-7119C>T (n.2221-7119C>T) c.2186-13959C>T (n.2186-13959C>T) c.7273C>T (p.Arg2425Ter) c.2186-7119C>T (n.2186-7119C>T) c.2431+4842C>T (n.2431+4842C>T) c.5023C>T (p.Arg1675Ter) c.1058-7119C>T (n.1058-7119C>T) c.2129+4842C>T c.6832C>T (p.Arg2278Ter) c.7324C>T (p.Arg2442Ter) c.7291C>T (p.Arg2431Ter) c.7264C>T (p.Arg2422Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336603G>C | CA387519658 | SACS | c.2185+17182C>G (n.2185+17182C>G) c.7300C>G (p.Arg2434Gly) c.6445+819C>G (n.6445+819C>G) c.2177-7119C>G (n.2177-7119C>G) c.2291+4982C>G (n.2291+4982C>G) c.2318+4982C>G (n.2318+4982C>G) c.2204-7119C>G (n.2204-7119C>G) n.4543-7119C>G c.2186-14929C>G (n.2186-14929C>G) c.2221-7119C>G (n.2221-7119C>G) c.2186-13959C>G (n.2186-13959C>G) c.7273C>G (p.Arg2425Gly) c.2186-7119C>G (n.2186-7119C>G) c.2431+4842C>G (n.2431+4842C>G) c.5023C>G (p.Arg1675Gly) c.1058-7119C>G (n.1058-7119C>G) c.2129+4842C>G c.6832C>G (p.Arg2278Gly) c.7324C>G (p.Arg2442Gly) c.7291C>G (p.Arg2431Gly) c.7264C>G (p.Arg2422Gly) | |
13 | g.23336603G= | CA2078625817 | SACS | c.2185+17182C= (n.2185+17182C=) c.7300C= (p.Arg2434=) c.6445+819C= (n.6445+819C=) c.2177-7119C= (n.2177-7119C=) c.2291+4982C= (n.2291+4982C=) c.2318+4982C= (n.2318+4982C=) c.2204-7119C= (n.2204-7119C=) n.4543-7119C= c.2186-14929C= (n.2186-14929C=) c.2221-7119C= (n.2221-7119C=) c.2186-13959C= (n.2186-13959C=) c.7273C= (p.Arg2425=) c.2186-7119C= (n.2186-7119C=) c.2431+4842C= (n.2431+4842C=) c.5023C= (p.Arg1675=) c.1058-7119C= (n.1058-7119C=) c.2129+4842C= c.6832C= (p.Arg2278=) c.7324C= (p.Arg2442=) c.7291C= (p.Arg2431=) c.7264C= (p.Arg2422=) | |
13 | g.23336603G>T | CA483161314 | SACS | c.2185+17182C>A (n.2185+17182C>A) c.7300C>A (p.Arg2434=) c.6445+819C>A (n.6445+819C>A) c.2177-7119C>A (n.2177-7119C>A) c.2291+4982C>A (n.2291+4982C>A) c.2318+4982C>A (n.2318+4982C>A) c.2204-7119C>A (n.2204-7119C>A) n.4543-7119C>A c.2186-14929C>A (n.2186-14929C>A) c.2221-7119C>A (n.2221-7119C>A) c.2186-13959C>A (n.2186-13959C>A) c.7273C>A (p.Arg2425=) c.2186-7119C>A (n.2186-7119C>A) c.2431+4842C>A (n.2431+4842C>A) c.5023C>A (p.Arg1675=) c.1058-7119C>A (n.1058-7119C>A) c.2129+4842C>A c.6832C>A (p.Arg2278=) c.7324C>A (p.Arg2442=) c.7291C>A (p.Arg2431=) c.7264C>A (p.Arg2422=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336604G>A | CA483161317 | SACS | c.2185+17181C>T (n.2185+17181C>T) c.7299C>T (p.Cys2433=) c.6445+818C>T (n.6445+818C>T) c.2177-7120C>T (n.2177-7120C>T) c.2291+4981C>T (n.2291+4981C>T) c.2318+4981C>T (n.2318+4981C>T) c.2204-7120C>T (n.2204-7120C>T) n.4543-7120C>T c.2186-14930C>T (n.2186-14930C>T) c.2221-7120C>T (n.2221-7120C>T) c.2186-13960C>T (n.2186-13960C>T) c.7272C>T (p.Cys2424=) c.2186-7120C>T (n.2186-7120C>T) c.2431+4841C>T (n.2431+4841C>T) c.5022C>T (p.Cys1674=) c.1058-7120C>T (n.1058-7120C>T) c.2129+4841C>T c.6831C>T (p.Cys2277=) c.7323C>T (p.Cys2441=) c.7290C>T (p.Cys2430=) c.7263C>T (p.Cys2421=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336604G>C | CA387519659 | SACS | c.2185+17181C>G (n.2185+17181C>G) c.7299C>G (p.Cys2433Trp) c.6445+818C>G (n.6445+818C>G) c.2177-7120C>G (n.2177-7120C>G) c.2291+4981C>G (n.2291+4981C>G) c.2318+4981C>G (n.2318+4981C>G) c.2204-7120C>G (n.2204-7120C>G) n.4543-7120C>G c.2186-14930C>G (n.2186-14930C>G) c.2221-7120C>G (n.2221-7120C>G) c.2186-13960C>G (n.2186-13960C>G) c.7272C>G (p.Cys2424Trp) c.2186-7120C>G (n.2186-7120C>G) c.2431+4841C>G (n.2431+4841C>G) c.5022C>G (p.Cys1674Trp) c.1058-7120C>G (n.1058-7120C>G) c.2129+4841C>G c.6831C>G (p.Cys2277Trp) c.7323C>G (p.Cys2441Trp) c.7290C>G (p.Cys2430Trp) c.7263C>G (p.Cys2421Trp) | |
13 | g.23336604G= | CA2078625824 | SACS | c.2185+17181C= (n.2185+17181C=) c.7299C= (p.Cys2433=) c.6445+818C= (n.6445+818C=) c.2177-7120C= (n.2177-7120C=) c.2291+4981C= (n.2291+4981C=) c.2318+4981C= (n.2318+4981C=) c.2204-7120C= (n.2204-7120C=) n.4543-7120C= c.2186-14930C= (n.2186-14930C=) c.2221-7120C= (n.2221-7120C=) c.2186-13960C= (n.2186-13960C=) c.7272C= (p.Cys2424=) c.2186-7120C= (n.2186-7120C=) c.2431+4841C= (n.2431+4841C=) c.5022C= (p.Cys1674=) c.1058-7120C= (n.1058-7120C=) c.2129+4841C= c.6831C= (p.Cys2277=) c.7323C= (p.Cys2441=) c.7290C= (p.Cys2430=) c.7263C= (p.Cys2421=) | |
13 | g.23336604G>T | CA387519660 | SACS | c.2185+17181C>A (n.2185+17181C>A) c.7299C>A (p.Cys2433Ter) c.6445+818C>A (n.6445+818C>A) c.2177-7120C>A (n.2177-7120C>A) c.2291+4981C>A (n.2291+4981C>A) c.2318+4981C>A (n.2318+4981C>A) c.2204-7120C>A (n.2204-7120C>A) n.4543-7120C>A c.2186-14930C>A (n.2186-14930C>A) c.2221-7120C>A (n.2221-7120C>A) c.2186-13960C>A (n.2186-13960C>A) c.7272C>A (p.Cys2424Ter) c.2186-7120C>A (n.2186-7120C>A) c.2431+4841C>A (n.2431+4841C>A) c.5022C>A (p.Cys1674Ter) c.1058-7120C>A (n.1058-7120C>A) c.2129+4841C>A c.6831C>A (p.Cys2277Ter) c.7323C>A (p.Cys2441Ter) c.7290C>A (p.Cys2430Ter) c.7263C>A (p.Cys2421Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336605C>A | CA387519661 | SACS | c.2185+17180G>T (n.2185+17180G>T) c.7298G>T (p.Cys2433Phe) c.6445+817G>T (n.6445+817G>T) c.2177-7121G>T (n.2177-7121G>T) c.2291+4980G>T (n.2291+4980G>T) c.2318+4980G>T (n.2318+4980G>T) c.2204-7121G>T (n.2204-7121G>T) n.4543-7121G>T c.2186-14931G>T (n.2186-14931G>T) c.2221-7121G>T (n.2221-7121G>T) c.2186-13961G>T (n.2186-13961G>T) c.7271G>T (p.Cys2424Phe) c.2186-7121G>T (n.2186-7121G>T) c.2431+4840G>T (n.2431+4840G>T) c.5021G>T (p.Cys1674Phe) c.1058-7121G>T (n.1058-7121G>T) c.2129+4840G>T c.6830G>T (p.Cys2277Phe) c.7322G>T (p.Cys2441Phe) c.7289G>T (p.Cys2430Phe) c.7262G>T (p.Cys2421Phe) | |
13 | g.23336605C>G | CA387519662 | SACS | c.2185+17180G>C (n.2185+17180G>C) c.7298G>C (p.Cys2433Ser) c.6445+817G>C (n.6445+817G>C) c.2177-7121G>C (n.2177-7121G>C) c.2291+4980G>C (n.2291+4980G>C) c.2318+4980G>C (n.2318+4980G>C) c.2204-7121G>C (n.2204-7121G>C) n.4543-7121G>C c.2186-14931G>C (n.2186-14931G>C) c.2221-7121G>C (n.2221-7121G>C) c.2186-13961G>C (n.2186-13961G>C) c.7271G>C (p.Cys2424Ser) c.2186-7121G>C (n.2186-7121G>C) c.2431+4840G>C (n.2431+4840G>C) c.5021G>C (p.Cys1674Ser) c.1058-7121G>C (n.1058-7121G>C) c.2129+4840G>C c.6830G>C (p.Cys2277Ser) c.7322G>C (p.Cys2441Ser) c.7289G>C (p.Cys2430Ser) c.7262G>C (p.Cys2421Ser) | |
13 | g.23336605C>T | CA387519663 | SACS | c.2185+17180G>A (n.2185+17180G>A) c.7298G>A (p.Cys2433Tyr) c.6445+817G>A (n.6445+817G>A) c.2177-7121G>A (n.2177-7121G>A) c.2291+4980G>A (n.2291+4980G>A) c.2318+4980G>A (n.2318+4980G>A) c.2204-7121G>A (n.2204-7121G>A) n.4543-7121G>A c.2186-14931G>A (n.2186-14931G>A) c.2221-7121G>A (n.2221-7121G>A) c.2186-13961G>A (n.2186-13961G>A) c.7271G>A (p.Cys2424Tyr) c.2186-7121G>A (n.2186-7121G>A) c.2431+4840G>A (n.2431+4840G>A) c.5021G>A (p.Cys1674Tyr) c.1058-7121G>A (n.1058-7121G>A) c.2129+4840G>A c.6830G>A (p.Cys2277Tyr) c.7322G>A (p.Cys2441Tyr) c.7289G>A (p.Cys2430Tyr) c.7262G>A (p.Cys2421Tyr) | |
13 | g.23336606A>C | CA387519664 | SACS | c.2185+17179T>G (n.2185+17179T>G) c.7297T>G (p.Cys2433Gly) c.6445+816T>G (n.6445+816T>G) c.2177-7122T>G (n.2177-7122T>G) c.2291+4979T>G (n.2291+4979T>G) c.2318+4979T>G (n.2318+4979T>G) c.2204-7122T>G (n.2204-7122T>G) n.4543-7122T>G c.2186-14932T>G (n.2186-14932T>G) c.2221-7122T>G (n.2221-7122T>G) c.2186-13962T>G (n.2186-13962T>G) c.7270T>G (p.Cys2424Gly) c.2186-7122T>G (n.2186-7122T>G) c.2431+4839T>G (n.2431+4839T>G) c.5020T>G (p.Cys1674Gly) c.1058-7122T>G (n.1058-7122T>G) c.2129+4839T>G c.6829T>G (p.Cys2277Gly) c.7321T>G (p.Cys2441Gly) c.7288T>G (p.Cys2430Gly) c.7261T>G (p.Cys2421Gly) | |
13 | g.23336606A>G | CA387519665 | SACS | c.2185+17179T>C (n.2185+17179T>C) c.7297T>C (p.Cys2433Arg) c.6445+816T>C (n.6445+816T>C) c.2177-7122T>C (n.2177-7122T>C) c.2291+4979T>C (n.2291+4979T>C) c.2318+4979T>C (n.2318+4979T>C) c.2204-7122T>C (n.2204-7122T>C) n.4543-7122T>C c.2186-14932T>C (n.2186-14932T>C) c.2221-7122T>C (n.2221-7122T>C) c.2186-13962T>C (n.2186-13962T>C) c.7270T>C (p.Cys2424Arg) c.2186-7122T>C (n.2186-7122T>C) c.2431+4839T>C (n.2431+4839T>C) c.5020T>C (p.Cys1674Arg) c.1058-7122T>C (n.1058-7122T>C) c.2129+4839T>C c.6829T>C (p.Cys2277Arg) c.7321T>C (p.Cys2441Arg) c.7288T>C (p.Cys2430Arg) c.7261T>C (p.Cys2421Arg) | |
13 | g.23336606A>T | CA387519666 | SACS | c.2185+17179T>A (n.2185+17179T>A) c.7297T>A (p.Cys2433Ser) c.6445+816T>A (n.6445+816T>A) c.2177-7122T>A (n.2177-7122T>A) c.2291+4979T>A (n.2291+4979T>A) c.2318+4979T>A (n.2318+4979T>A) c.2204-7122T>A (n.2204-7122T>A) n.4543-7122T>A c.2186-14932T>A (n.2186-14932T>A) c.2221-7122T>A (n.2221-7122T>A) c.2186-13962T>A (n.2186-13962T>A) c.7270T>A (p.Cys2424Ser) c.2186-7122T>A (n.2186-7122T>A) c.2431+4839T>A (n.2431+4839T>A) c.5020T>A (p.Cys1674Ser) c.1058-7122T>A (n.1058-7122T>A) c.2129+4839T>A c.6829T>A (p.Cys2277Ser) c.7321T>A (p.Cys2441Ser) c.7288T>A (p.Cys2430Ser) c.7261T>A (p.Cys2421Ser) | |
13 | g.23336607A>C | CA483161319 | SACS | c.2185+17178T>G (n.2185+17178T>G) c.7296T>G (p.Leu2432=) c.6445+815T>G (n.6445+815T>G) c.2177-7123T>G (n.2177-7123T>G) c.2291+4978T>G (n.2291+4978T>G) c.2318+4978T>G (n.2318+4978T>G) c.2204-7123T>G (n.2204-7123T>G) n.4543-7123T>G c.2186-14933T>G (n.2186-14933T>G) c.2221-7123T>G (n.2221-7123T>G) c.2186-13963T>G (n.2186-13963T>G) c.7269T>G (p.Leu2423=) c.2186-7123T>G (n.2186-7123T>G) c.2431+4838T>G (n.2431+4838T>G) c.5019T>G (p.Leu1673=) c.1058-7123T>G (n.1058-7123T>G) c.2129+4838T>G c.6828T>G (p.Leu2276=) c.7320T>G (p.Leu2440=) c.7287T>G (p.Leu2429=) c.7260T>G (p.Leu2420=) | |
13 | g.23336607A>G | CA483161320 | SACS | c.2185+17178T>C (n.2185+17178T>C) c.7296T>C (p.Leu2432=) c.6445+815T>C (n.6445+815T>C) c.2177-7123T>C (n.2177-7123T>C) c.2291+4978T>C (n.2291+4978T>C) c.2318+4978T>C (n.2318+4978T>C) c.2204-7123T>C (n.2204-7123T>C) n.4543-7123T>C c.2186-14933T>C (n.2186-14933T>C) c.2221-7123T>C (n.2221-7123T>C) c.2186-13963T>C (n.2186-13963T>C) c.7269T>C (p.Leu2423=) c.2186-7123T>C (n.2186-7123T>C) c.2431+4838T>C (n.2431+4838T>C) c.5019T>C (p.Leu1673=) c.1058-7123T>C (n.1058-7123T>C) c.2129+4838T>C c.6828T>C (p.Leu2276=) c.7320T>C (p.Leu2440=) c.7287T>C (p.Leu2429=) c.7260T>C (p.Leu2420=) | |
13 | g.23336607A>T | CA483161321 | SACS | c.2185+17178T>A (n.2185+17178T>A) c.7296T>A (p.Leu2432=) c.6445+815T>A (n.6445+815T>A) c.2177-7123T>A (n.2177-7123T>A) c.2291+4978T>A (n.2291+4978T>A) c.2318+4978T>A (n.2318+4978T>A) c.2204-7123T>A (n.2204-7123T>A) n.4543-7123T>A c.2186-14933T>A (n.2186-14933T>A) c.2221-7123T>A (n.2221-7123T>A) c.2186-13963T>A (n.2186-13963T>A) c.7269T>A (p.Leu2423=) c.2186-7123T>A (n.2186-7123T>A) c.2431+4838T>A (n.2431+4838T>A) c.5019T>A (p.Leu1673=) c.1058-7123T>A (n.1058-7123T>A) c.2129+4838T>A c.6828T>A (p.Leu2276=) c.7320T>A (p.Leu2440=) c.7287T>A (p.Leu2429=) c.7260T>A (p.Leu2420=) | |
13 | g.23336608A= | CA2078625830 | SACS | c.2185+17177T= (n.2185+17177T=) c.7295T= (p.Leu2432=) c.6445+814T= (n.6445+814T=) c.2177-7124T= (n.2177-7124T=) c.2291+4977T= (n.2291+4977T=) c.2318+4977T= (n.2318+4977T=) c.2204-7124T= (n.2204-7124T=) n.4543-7124T= c.2186-14934T= (n.2186-14934T=) c.2221-7124T= (n.2221-7124T=) c.2186-13964T= (n.2186-13964T=) c.7268T= (p.Leu2423=) c.2186-7124T= (n.2186-7124T=) c.2431+4837T= (n.2431+4837T=) c.5018T= (p.Leu1673=) c.1058-7124T= (n.1058-7124T=) c.2129+4837T= c.6827T= (p.Leu2276=) c.7319T= (p.Leu2440=) c.7286T= (p.Leu2429=) c.7259T= (p.Leu2420=) | |
13 | g.23336608A>C | CA387519668 | SACS | c.2185+17177T>G (n.2185+17177T>G) c.7295T>G (p.Leu2432Arg) c.6445+814T>G (n.6445+814T>G) c.2177-7124T>G (n.2177-7124T>G) c.2291+4977T>G (n.2291+4977T>G) c.2318+4977T>G (n.2318+4977T>G) c.2204-7124T>G (n.2204-7124T>G) n.4543-7124T>G c.2186-14934T>G (n.2186-14934T>G) c.2221-7124T>G (n.2221-7124T>G) c.2186-13964T>G (n.2186-13964T>G) c.7268T>G (p.Leu2423Arg) c.2186-7124T>G (n.2186-7124T>G) c.2431+4837T>G (n.2431+4837T>G) c.5018T>G (p.Leu1673Arg) c.1058-7124T>G (n.1058-7124T>G) c.2129+4837T>G c.6827T>G (p.Leu2276Arg) c.7319T>G (p.Leu2440Arg) c.7286T>G (p.Leu2429Arg) c.7259T>G (p.Leu2420Arg) | |
13 | g.23336608A>G | CA387519669 | SACS | c.2185+17177T>C (n.2185+17177T>C) c.7295T>C (p.Leu2432Pro) c.6445+814T>C (n.6445+814T>C) c.2177-7124T>C (n.2177-7124T>C) c.2291+4977T>C (n.2291+4977T>C) c.2318+4977T>C (n.2318+4977T>C) c.2204-7124T>C (n.2204-7124T>C) n.4543-7124T>C c.2186-14934T>C (n.2186-14934T>C) c.2221-7124T>C (n.2221-7124T>C) c.2186-13964T>C (n.2186-13964T>C) c.7268T>C (p.Leu2423Pro) c.2186-7124T>C (n.2186-7124T>C) c.2431+4837T>C (n.2431+4837T>C) c.5018T>C (p.Leu1673Pro) c.1058-7124T>C (n.1058-7124T>C) c.2129+4837T>C c.6827T>C (p.Leu2276Pro) c.7319T>C (p.Leu2440Pro) c.7286T>C (p.Leu2429Pro) c.7259T>C (p.Leu2420Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336608A>T | CA387519667 | SACS | c.2185+17177T>A (n.2185+17177T>A) c.7295T>A (p.Leu2432His) c.6445+814T>A (n.6445+814T>A) c.2177-7124T>A (n.2177-7124T>A) c.2291+4977T>A (n.2291+4977T>A) c.2318+4977T>A (n.2318+4977T>A) c.2204-7124T>A (n.2204-7124T>A) n.4543-7124T>A c.2186-14934T>A (n.2186-14934T>A) c.2221-7124T>A (n.2221-7124T>A) c.2186-13964T>A (n.2186-13964T>A) c.7268T>A (p.Leu2423His) c.2186-7124T>A (n.2186-7124T>A) c.2431+4837T>A (n.2431+4837T>A) c.5018T>A (p.Leu1673His) c.1058-7124T>A (n.1058-7124T>A) c.2129+4837T>A c.6827T>A (p.Leu2276His) c.7319T>A (p.Leu2440His) c.7286T>A (p.Leu2429His) c.7259T>A (p.Leu2420His) | |
13 | g.23336609G>A | CA387519670 | SACS | c.2185+17176C>T (n.2185+17176C>T) c.7294C>T (p.Leu2432Phe) c.6445+813C>T (n.6445+813C>T) c.2177-7125C>T (n.2177-7125C>T) c.2291+4976C>T (n.2291+4976C>T) c.2318+4976C>T (n.2318+4976C>T) c.2204-7125C>T (n.2204-7125C>T) n.4543-7125C>T c.2186-14935C>T (n.2186-14935C>T) c.2221-7125C>T (n.2221-7125C>T) c.2186-13965C>T (n.2186-13965C>T) c.7267C>T (p.Leu2423Phe) c.2186-7125C>T (n.2186-7125C>T) c.2431+4836C>T (n.2431+4836C>T) c.5017C>T (p.Leu1673Phe) c.1058-7125C>T (n.1058-7125C>T) c.2129+4836C>T c.6826C>T (p.Leu2276Phe) c.7318C>T (p.Leu2440Phe) c.7285C>T (p.Leu2429Phe) c.7258C>T (p.Leu2420Phe) | |
13 | g.23336609G>C | CA387519672 | SACS | c.2185+17176C>G (n.2185+17176C>G) c.7294C>G (p.Leu2432Val) c.6445+813C>G (n.6445+813C>G) c.2177-7125C>G (n.2177-7125C>G) c.2291+4976C>G (n.2291+4976C>G) c.2318+4976C>G (n.2318+4976C>G) c.2204-7125C>G (n.2204-7125C>G) n.4543-7125C>G c.2186-14935C>G (n.2186-14935C>G) c.2221-7125C>G (n.2221-7125C>G) c.2186-13965C>G (n.2186-13965C>G) c.7267C>G (p.Leu2423Val) c.2186-7125C>G (n.2186-7125C>G) c.2431+4836C>G (n.2431+4836C>G) c.5017C>G (p.Leu1673Val) c.1058-7125C>G (n.1058-7125C>G) c.2129+4836C>G c.6826C>G (p.Leu2276Val) c.7318C>G (p.Leu2440Val) c.7285C>G (p.Leu2429Val) c.7258C>G (p.Leu2420Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23336609G= | CA2078625838 | SACS | c.2185+17176C= (n.2185+17176C=) c.7294C= (p.Leu2432=) c.6445+813C= (n.6445+813C=) c.2177-7125C= (n.2177-7125C=) c.2291+4976C= (n.2291+4976C=) c.2318+4976C= (n.2318+4976C=) c.2204-7125C= (n.2204-7125C=) n.4543-7125C= c.2186-14935C= (n.2186-14935C=) c.2221-7125C= (n.2221-7125C=) c.2186-13965C= (n.2186-13965C=) c.7267C= (p.Leu2423=) c.2186-7125C= (n.2186-7125C=) c.2431+4836C= (n.2431+4836C=) c.5017C= (p.Leu1673=) c.1058-7125C= (n.1058-7125C=) c.2129+4836C= c.6826C= (p.Leu2276=) c.7318C= (p.Leu2440=) c.7285C= (p.Leu2429=) c.7258C= (p.Leu2420=) | |
13 | g.23336609G>T | CA387519671 | SACS | c.2185+17176C>A (n.2185+17176C>A) c.7294C>A (p.Leu2432Ile) c.6445+813C>A (n.6445+813C>A) c.2177-7125C>A (n.2177-7125C>A) c.2291+4976C>A (n.2291+4976C>A) c.2318+4976C>A (n.2318+4976C>A) c.2204-7125C>A (n.2204-7125C>A) n.4543-7125C>A c.2186-14935C>A (n.2186-14935C>A) c.2221-7125C>A (n.2221-7125C>A) c.2186-13965C>A (n.2186-13965C>A) c.7267C>A (p.Leu2423Ile) c.2186-7125C>A (n.2186-7125C>A) c.2431+4836C>A (n.2431+4836C>A) c.5017C>A (p.Leu1673Ile) c.1058-7125C>A (n.1058-7125C>A) c.2129+4836C>A c.6826C>A (p.Leu2276Ile) c.7318C>A (p.Leu2440Ile) c.7285C>A (p.Leu2429Ile) c.7258C>A (p.Leu2420Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336610C>A | CA387519673 | SACS | c.2185+17175G>T (n.2185+17175G>T) c.7293G>T (p.Gln2431His) c.6445+812G>T (n.6445+812G>T) c.2177-7126G>T (n.2177-7126G>T) c.2291+4975G>T (n.2291+4975G>T) c.2318+4975G>T (n.2318+4975G>T) c.2204-7126G>T (n.2204-7126G>T) n.4543-7126G>T c.2186-14936G>T (n.2186-14936G>T) c.2221-7126G>T (n.2221-7126G>T) c.2186-13966G>T (n.2186-13966G>T) c.7266G>T (p.Gln2422His) c.2186-7126G>T (n.2186-7126G>T) c.2431+4835G>T (n.2431+4835G>T) c.5016G>T (p.Gln1672His) c.1058-7126G>T (n.1058-7126G>T) c.2129+4835G>T c.6825G>T (p.Gln2275His) c.7317G>T (p.Gln2439His) c.7284G>T (p.Gln2428His) c.7257G>T (p.Gln2419His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336610C= | CA2078625843 | SACS | c.2185+17175G= (n.2185+17175G=) c.7293G= (p.Gln2431=) c.6445+812G= (n.6445+812G=) c.2177-7126G= (n.2177-7126G=) c.2291+4975G= (n.2291+4975G=) c.2318+4975G= (n.2318+4975G=) c.2204-7126G= (n.2204-7126G=) n.4543-7126G= c.2186-14936G= (n.2186-14936G=) c.2221-7126G= (n.2221-7126G=) c.2186-13966G= (n.2186-13966G=) c.7266G= (p.Gln2422=) c.2186-7126G= (n.2186-7126G=) c.2431+4835G= (n.2431+4835G=) c.5016G= (p.Gln1672=) c.1058-7126G= (n.1058-7126G=) c.2129+4835G= c.6825G= (p.Gln2275=) c.7317G= (p.Gln2439=) c.7284G= (p.Gln2428=) c.7257G= (p.Gln2419=) | |
13 | g.23336610C>G | CA387519674 | SACS | c.2185+17175G>C (n.2185+17175G>C) c.7293G>C (p.Gln2431His) c.6445+812G>C (n.6445+812G>C) c.2177-7126G>C (n.2177-7126G>C) c.2291+4975G>C (n.2291+4975G>C) c.2318+4975G>C (n.2318+4975G>C) c.2204-7126G>C (n.2204-7126G>C) n.4543-7126G>C c.2186-14936G>C (n.2186-14936G>C) c.2221-7126G>C (n.2221-7126G>C) c.2186-13966G>C (n.2186-13966G>C) c.7266G>C (p.Gln2422His) c.2186-7126G>C (n.2186-7126G>C) c.2431+4835G>C (n.2431+4835G>C) c.5016G>C (p.Gln1672His) c.1058-7126G>C (n.1058-7126G>C) c.2129+4835G>C c.6825G>C (p.Gln2275His) c.7317G>C (p.Gln2439His) c.7284G>C (p.Gln2428His) c.7257G>C (p.Gln2419His) | |
13 | g.23336610C>T | CA483161324 | SACS | c.2185+17175G>A (n.2185+17175G>A) c.7293G>A (p.Gln2431=) c.6445+812G>A (n.6445+812G>A) c.2177-7126G>A (n.2177-7126G>A) c.2291+4975G>A (n.2291+4975G>A) c.2318+4975G>A (n.2318+4975G>A) c.2204-7126G>A (n.2204-7126G>A) n.4543-7126G>A c.2186-14936G>A (n.2186-14936G>A) c.2221-7126G>A (n.2221-7126G>A) c.2186-13966G>A (n.2186-13966G>A) c.7266G>A (p.Gln2422=) c.2186-7126G>A (n.2186-7126G>A) c.2431+4835G>A (n.2431+4835G>A) c.5016G>A (p.Gln1672=) c.1058-7126G>A (n.1058-7126G>A) c.2129+4835G>A c.6825G>A (p.Gln2275=) c.7317G>A (p.Gln2439=) c.7284G>A (p.Gln2428=) c.7257G>A (p.Gln2419=) | |
13 | g.23336611T>A | CA387519675 | SACS | c.2185+17174A>T (n.2185+17174A>T) c.7292A>T (p.Gln2431Leu) c.6445+811A>T (n.6445+811A>T) c.2177-7127A>T (n.2177-7127A>T) c.2291+4974A>T (n.2291+4974A>T) c.2318+4974A>T (n.2318+4974A>T) c.2204-7127A>T (n.2204-7127A>T) n.4543-7127A>T c.2186-14937A>T (n.2186-14937A>T) c.2221-7127A>T (n.2221-7127A>T) c.2186-13967A>T (n.2186-13967A>T) c.7265A>T (p.Gln2422Leu) c.2186-7127A>T (n.2186-7127A>T) c.2431+4834A>T (n.2431+4834A>T) c.5015A>T (p.Gln1672Leu) c.1058-7127A>T (n.1058-7127A>T) c.2129+4834A>T c.6824A>T (p.Gln2275Leu) c.7316A>T (p.Gln2439Leu) c.7283A>T (p.Gln2428Leu) c.7256A>T (p.Gln2419Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336611T>C | CA387519676 | SACS | c.2185+17174A>G (n.2185+17174A>G) c.7292A>G (p.Gln2431Arg) c.6445+811A>G (n.6445+811A>G) c.2177-7127A>G (n.2177-7127A>G) c.2291+4974A>G (n.2291+4974A>G) c.2318+4974A>G (n.2318+4974A>G) c.2204-7127A>G (n.2204-7127A>G) n.4543-7127A>G c.2186-14937A>G (n.2186-14937A>G) c.2221-7127A>G (n.2221-7127A>G) c.2186-13967A>G (n.2186-13967A>G) c.7265A>G (p.Gln2422Arg) c.2186-7127A>G (n.2186-7127A>G) c.2431+4834A>G (n.2431+4834A>G) c.5015A>G (p.Gln1672Arg) c.1058-7127A>G (n.1058-7127A>G) c.2129+4834A>G c.6824A>G (p.Gln2275Arg) c.7316A>G (p.Gln2439Arg) c.7283A>G (p.Gln2428Arg) c.7256A>G (p.Gln2419Arg) | |
13 | g.23336611T>G | CA387519677 | SACS | c.2185+17174A>C (n.2185+17174A>C) c.7292A>C (p.Gln2431Pro) c.6445+811A>C (n.6445+811A>C) c.2177-7127A>C (n.2177-7127A>C) c.2291+4974A>C (n.2291+4974A>C) c.2318+4974A>C (n.2318+4974A>C) c.2204-7127A>C (n.2204-7127A>C) n.4543-7127A>C c.2186-14937A>C (n.2186-14937A>C) c.2221-7127A>C (n.2221-7127A>C) c.2186-13967A>C (n.2186-13967A>C) c.7265A>C (p.Gln2422Pro) c.2186-7127A>C (n.2186-7127A>C) c.2431+4834A>C (n.2431+4834A>C) c.5015A>C (p.Gln1672Pro) c.1058-7127A>C (n.1058-7127A>C) c.2129+4834A>C c.6824A>C (p.Gln2275Pro) c.7316A>C (p.Gln2439Pro) c.7283A>C (p.Gln2428Pro) c.7256A>C (p.Gln2419Pro) | |
13 | g.23336612G>A | CA387519678 | SACS | c.2185+17173C>T (n.2185+17173C>T) c.7291C>T (p.Gln2431Ter) c.6445+810C>T (n.6445+810C>T) c.2177-7128C>T (n.2177-7128C>T) c.2291+4973C>T (n.2291+4973C>T) c.2318+4973C>T (n.2318+4973C>T) c.2204-7128C>T (n.2204-7128C>T) n.4543-7128C>T c.2186-14938C>T (n.2186-14938C>T) c.2221-7128C>T (n.2221-7128C>T) c.2186-13968C>T (n.2186-13968C>T) c.7264C>T (p.Gln2422Ter) c.2186-7128C>T (n.2186-7128C>T) c.2431+4833C>T (n.2431+4833C>T) c.5014C>T (p.Gln1672Ter) c.1058-7128C>T (n.1058-7128C>T) c.2129+4833C>T c.6823C>T (p.Gln2275Ter) c.7315C>T (p.Gln2439Ter) c.7282C>T (p.Gln2428Ter) c.7255C>T (p.Gln2419Ter) | COSMIC COSMIC |
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13 | g.23336612G>T | CA387519680 | SACS | c.2185+17173C>A (n.2185+17173C>A) c.7291C>A (p.Gln2431Lys) c.6445+810C>A (n.6445+810C>A) c.2177-7128C>A (n.2177-7128C>A) c.2291+4973C>A (n.2291+4973C>A) c.2318+4973C>A (n.2318+4973C>A) c.2204-7128C>A (n.2204-7128C>A) n.4543-7128C>A c.2186-14938C>A (n.2186-14938C>A) c.2221-7128C>A (n.2221-7128C>A) c.2186-13968C>A (n.2186-13968C>A) c.7264C>A (p.Gln2422Lys) c.2186-7128C>A (n.2186-7128C>A) c.2431+4833C>A (n.2431+4833C>A) c.5014C>A (p.Gln1672Lys) c.1058-7128C>A (n.1058-7128C>A) c.2129+4833C>A c.6823C>A (p.Gln2275Lys) c.7315C>A (p.Gln2439Lys) c.7282C>A (p.Gln2428Lys) c.7255C>A (p.Gln2419Lys) | |
13 | g.23336613A>C | CA387519681 | SACS | c.2185+17172T>G (n.2185+17172T>G) c.7290T>G (p.Phe2430Leu) c.6445+809T>G (n.6445+809T>G) c.2177-7129T>G (n.2177-7129T>G) c.2291+4972T>G (n.2291+4972T>G) c.2318+4972T>G (n.2318+4972T>G) c.2204-7129T>G (n.2204-7129T>G) n.4543-7129T>G c.2186-14939T>G (n.2186-14939T>G) c.2221-7129T>G (n.2221-7129T>G) c.2186-13969T>G (n.2186-13969T>G) c.7263T>G (p.Phe2421Leu) c.2186-7129T>G (n.2186-7129T>G) c.2431+4832T>G (n.2431+4832T>G) c.5013T>G (p.Phe1671Leu) c.1058-7129T>G (n.1058-7129T>G) c.2129+4832T>G c.6822T>G (p.Phe2274Leu) c.7314T>G (p.Phe2438Leu) c.7281T>G (p.Phe2427Leu) c.7254T>G (p.Phe2418Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336613A>G | CA483161328 | SACS | c.2185+17172T>C (n.2185+17172T>C) c.7290T>C (p.Phe2430=) c.6445+809T>C (n.6445+809T>C) c.2177-7129T>C (n.2177-7129T>C) c.2291+4972T>C (n.2291+4972T>C) c.2318+4972T>C (n.2318+4972T>C) c.2204-7129T>C (n.2204-7129T>C) n.4543-7129T>C c.2186-14939T>C (n.2186-14939T>C) c.2221-7129T>C (n.2221-7129T>C) c.2186-13969T>C (n.2186-13969T>C) c.7263T>C (p.Phe2421=) c.2186-7129T>C (n.2186-7129T>C) c.2431+4832T>C (n.2431+4832T>C) c.5013T>C (p.Phe1671=) c.1058-7129T>C (n.1058-7129T>C) c.2129+4832T>C c.6822T>C (p.Phe2274=) c.7314T>C (p.Phe2438=) c.7281T>C (p.Phe2427=) c.7254T>C (p.Phe2418=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336613A>T | CA387519682 | SACS | c.2185+17172T>A (n.2185+17172T>A) c.7290T>A (p.Phe2430Leu) c.6445+809T>A (n.6445+809T>A) c.2177-7129T>A (n.2177-7129T>A) c.2291+4972T>A (n.2291+4972T>A) c.2318+4972T>A (n.2318+4972T>A) c.2204-7129T>A (n.2204-7129T>A) n.4543-7129T>A c.2186-14939T>A (n.2186-14939T>A) c.2221-7129T>A (n.2221-7129T>A) c.2186-13969T>A (n.2186-13969T>A) c.7263T>A (p.Phe2421Leu) c.2186-7129T>A (n.2186-7129T>A) c.2431+4832T>A (n.2431+4832T>A) c.5013T>A (p.Phe1671Leu) c.1058-7129T>A (n.1058-7129T>A) c.2129+4832T>A c.6822T>A (p.Phe2274Leu) c.7314T>A (p.Phe2438Leu) c.7281T>A (p.Phe2427Leu) c.7254T>A (p.Phe2418Leu) | |
13 | g.23336614A= | CA2078625850 | SACS | c.2185+17171T= (n.2185+17171T=) c.7289T= (p.Phe2430=) c.6445+808T= (n.6445+808T=) c.2177-7130T= (n.2177-7130T=) c.2291+4971T= (n.2291+4971T=) c.2318+4971T= (n.2318+4971T=) c.2204-7130T= (n.2204-7130T=) n.4543-7130T= c.2186-14940T= (n.2186-14940T=) c.2221-7130T= (n.2221-7130T=) c.2186-13970T= (n.2186-13970T=) c.7262T= (p.Phe2421=) c.2186-7130T= (n.2186-7130T=) c.2431+4831T= (n.2431+4831T=) c.5012T= (p.Phe1671=) c.1058-7130T= (n.1058-7130T=) c.2129+4831T= c.6821T= (p.Phe2274=) c.7313T= (p.Phe2438=) c.7280T= (p.Phe2427=) c.7253T= (p.Phe2418=) | |
13 | g.23336614A>C | CA387519685 | SACS | c.2185+17171T>G (n.2185+17171T>G) c.7289T>G (p.Phe2430Cys) c.6445+808T>G (n.6445+808T>G) c.2177-7130T>G (n.2177-7130T>G) c.2291+4971T>G (n.2291+4971T>G) c.2318+4971T>G (n.2318+4971T>G) c.2204-7130T>G (n.2204-7130T>G) n.4543-7130T>G c.2186-14940T>G (n.2186-14940T>G) c.2221-7130T>G (n.2221-7130T>G) c.2186-13970T>G (n.2186-13970T>G) c.7262T>G (p.Phe2421Cys) c.2186-7130T>G (n.2186-7130T>G) c.2431+4831T>G (n.2431+4831T>G) c.5012T>G (p.Phe1671Cys) c.1058-7130T>G (n.1058-7130T>G) c.2129+4831T>G c.6821T>G (p.Phe2274Cys) c.7313T>G (p.Phe2438Cys) c.7280T>G (p.Phe2427Cys) c.7253T>G (p.Phe2418Cys) | |
13 | g.23336614A>G | CA387519684 | SACS | c.2185+17171T>C (n.2185+17171T>C) c.7289T>C (p.Phe2430Ser) c.6445+808T>C (n.6445+808T>C) c.2177-7130T>C (n.2177-7130T>C) c.2291+4971T>C (n.2291+4971T>C) c.2318+4971T>C (n.2318+4971T>C) c.2204-7130T>C (n.2204-7130T>C) n.4543-7130T>C c.2186-14940T>C (n.2186-14940T>C) c.2221-7130T>C (n.2221-7130T>C) c.2186-13970T>C (n.2186-13970T>C) c.7262T>C (p.Phe2421Ser) c.2186-7130T>C (n.2186-7130T>C) c.2431+4831T>C (n.2431+4831T>C) c.5012T>C (p.Phe1671Ser) c.1058-7130T>C (n.1058-7130T>C) c.2129+4831T>C c.6821T>C (p.Phe2274Ser) c.7313T>C (p.Phe2438Ser) c.7280T>C (p.Phe2427Ser) c.7253T>C (p.Phe2418Ser) | |
13 | g.23336614A>T | CA387519683 | SACS | c.2185+17171T>A (n.2185+17171T>A) c.7289T>A (p.Phe2430Tyr) c.6445+808T>A (n.6445+808T>A) c.2177-7130T>A (n.2177-7130T>A) c.2291+4971T>A (n.2291+4971T>A) c.2318+4971T>A (n.2318+4971T>A) c.2204-7130T>A (n.2204-7130T>A) n.4543-7130T>A c.2186-14940T>A (n.2186-14940T>A) c.2221-7130T>A (n.2221-7130T>A) c.2186-13970T>A (n.2186-13970T>A) c.7262T>A (p.Phe2421Tyr) c.2186-7130T>A (n.2186-7130T>A) c.2431+4831T>A (n.2431+4831T>A) c.5012T>A (p.Phe1671Tyr) c.1058-7130T>A (n.1058-7130T>A) c.2129+4831T>A c.6821T>A (p.Phe2274Tyr) c.7313T>A (p.Phe2438Tyr) c.7280T>A (p.Phe2427Tyr) c.7253T>A (p.Phe2418Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336615A>C | CA387519686 | SACS | c.2185+17170T>G (n.2185+17170T>G) c.7288T>G (p.Phe2430Val) c.6445+807T>G (n.6445+807T>G) c.2177-7131T>G (n.2177-7131T>G) c.2291+4970T>G (n.2291+4970T>G) c.2318+4970T>G (n.2318+4970T>G) c.2204-7131T>G (n.2204-7131T>G) n.4543-7131T>G c.2186-14941T>G (n.2186-14941T>G) c.2221-7131T>G (n.2221-7131T>G) c.2186-13971T>G (n.2186-13971T>G) c.7261T>G (p.Phe2421Val) c.2186-7131T>G (n.2186-7131T>G) c.2431+4830T>G (n.2431+4830T>G) c.5011T>G (p.Phe1671Val) c.1058-7131T>G (n.1058-7131T>G) c.2129+4830T>G c.6820T>G (p.Phe2274Val) c.7312T>G (p.Phe2438Val) c.7279T>G (p.Phe2427Val) c.7252T>G (p.Phe2418Val) | |
13 | g.23336615A>G | CA387519687 | SACS | c.2185+17170T>C (n.2185+17170T>C) c.7288T>C (p.Phe2430Leu) c.6445+807T>C (n.6445+807T>C) c.2177-7131T>C (n.2177-7131T>C) c.2291+4970T>C (n.2291+4970T>C) c.2318+4970T>C (n.2318+4970T>C) c.2204-7131T>C (n.2204-7131T>C) n.4543-7131T>C c.2186-14941T>C (n.2186-14941T>C) c.2221-7131T>C (n.2221-7131T>C) c.2186-13971T>C (n.2186-13971T>C) c.7261T>C (p.Phe2421Leu) c.2186-7131T>C (n.2186-7131T>C) c.2431+4830T>C (n.2431+4830T>C) c.5011T>C (p.Phe1671Leu) c.1058-7131T>C (n.1058-7131T>C) c.2129+4830T>C c.6820T>C (p.Phe2274Leu) c.7312T>C (p.Phe2438Leu) c.7279T>C (p.Phe2427Leu) c.7252T>C (p.Phe2418Leu) | |
13 | g.23336615A>T | CA387519688 | SACS | c.2185+17170T>A (n.2185+17170T>A) c.7288T>A (p.Phe2430Ile) c.6445+807T>A (n.6445+807T>A) c.2177-7131T>A (n.2177-7131T>A) c.2291+4970T>A (n.2291+4970T>A) c.2318+4970T>A (n.2318+4970T>A) c.2204-7131T>A (n.2204-7131T>A) n.4543-7131T>A c.2186-14941T>A (n.2186-14941T>A) c.2221-7131T>A (n.2221-7131T>A) c.2186-13971T>A (n.2186-13971T>A) c.7261T>A (p.Phe2421Ile) c.2186-7131T>A (n.2186-7131T>A) c.2431+4830T>A (n.2431+4830T>A) c.5011T>A (p.Phe1671Ile) c.1058-7131T>A (n.1058-7131T>A) c.2129+4830T>A c.6820T>A (p.Phe2274Ile) c.7312T>A (p.Phe2438Ile) c.7279T>A (p.Phe2427Ile) c.7252T>A (p.Phe2418Ile) | |
13 | g.23336616A>C | CA387519689 | SACS | c.2185+17169T>G (n.2185+17169T>G) c.7287T>G (p.Asn2429Lys) c.6445+806T>G (n.6445+806T>G) c.2177-7132T>G (n.2177-7132T>G) c.2291+4969T>G (n.2291+4969T>G) c.2318+4969T>G (n.2318+4969T>G) c.2204-7132T>G (n.2204-7132T>G) n.4543-7132T>G c.2186-14942T>G (n.2186-14942T>G) c.2221-7132T>G (n.2221-7132T>G) c.2186-13972T>G (n.2186-13972T>G) c.7260T>G (p.Asn2420Lys) c.2186-7132T>G (n.2186-7132T>G) c.2431+4829T>G (n.2431+4829T>G) c.5010T>G (p.Asn1670Lys) c.1058-7132T>G (n.1058-7132T>G) c.2129+4829T>G c.6819T>G (p.Asn2273Lys) c.7311T>G (p.Asn2437Lys) c.7278T>G (p.Asn2426Lys) c.7251T>G (p.Asn2417Lys) | |
13 | g.23336616A>G | CA483161336 | SACS | c.2185+17169T>C (n.2185+17169T>C) c.7287T>C (p.Asn2429=) c.6445+806T>C (n.6445+806T>C) c.2177-7132T>C (n.2177-7132T>C) c.2291+4969T>C (n.2291+4969T>C) c.2318+4969T>C (n.2318+4969T>C) c.2204-7132T>C (n.2204-7132T>C) n.4543-7132T>C c.2186-14942T>C (n.2186-14942T>C) c.2221-7132T>C (n.2221-7132T>C) c.2186-13972T>C (n.2186-13972T>C) c.7260T>C (p.Asn2420=) c.2186-7132T>C (n.2186-7132T>C) c.2431+4829T>C (n.2431+4829T>C) c.5010T>C (p.Asn1670=) c.1058-7132T>C (n.1058-7132T>C) c.2129+4829T>C c.6819T>C (p.Asn2273=) c.7311T>C (p.Asn2437=) c.7278T>C (p.Asn2426=) c.7251T>C (p.Asn2417=) | |
13 | g.23336616A>T | CA387519690 | SACS | c.2185+17169T>A (n.2185+17169T>A) c.7287T>A (p.Asn2429Lys) c.6445+806T>A (n.6445+806T>A) c.2177-7132T>A (n.2177-7132T>A) c.2291+4969T>A (n.2291+4969T>A) c.2318+4969T>A (n.2318+4969T>A) c.2204-7132T>A (n.2204-7132T>A) n.4543-7132T>A c.2186-14942T>A (n.2186-14942T>A) c.2221-7132T>A (n.2221-7132T>A) c.2186-13972T>A (n.2186-13972T>A) c.7260T>A (p.Asn2420Lys) c.2186-7132T>A (n.2186-7132T>A) c.2431+4829T>A (n.2431+4829T>A) c.5010T>A (p.Asn1670Lys) c.1058-7132T>A (n.1058-7132T>A) c.2129+4829T>A c.6819T>A (p.Asn2273Lys) c.7311T>A (p.Asn2437Lys) c.7278T>A (p.Asn2426Lys) c.7251T>A (p.Asn2417Lys) | |
13 | g.23336616_23336621delinsATTCTC | CA2078625855 | SACS | c.2185+17164_2185+17169delinsGAGAAT (n.2185+17164_2185+17169delinsGAGAAT) c.7282_7287delinsGAGAAT (p.Glu2428=) c.6445+801_6445+806delinsGAGAAT (n.6445+801_6445+806delinsGAGAAT) c.2177-7137_2177-7132delinsGAGAAT (n.2177-7137_2177-7132delinsGAGAAT) c.2291+4964_2291+4969delinsGAGAAT (n.2291+4964_2291+4969delinsGAGAAT) c.2318+4964_2318+4969delinsGAGAAT (n.2318+4964_2318+4969delinsGAGAAT) c.2204-7137_2204-7132delinsGAGAAT (n.2204-7137_2204-7132delinsGAGAAT) n.4543-7137_4543-7132delinsGAGAAT c.2186-14947_2186-14942delinsGAGAAT (n.2186-14947_2186-14942delinsGAGAAT) c.2221-7137_2221-7132delinsGAGAAT (n.2221-7137_2221-7132delinsGAGAAT) c.2186-13977_2186-13972delinsGAGAAT (n.2186-13977_2186-13972delinsGAGAAT) c.7255_7260delinsGAGAAT (p.Glu2419=) c.2186-7137_2186-7132delinsGAGAAT (n.2186-7137_2186-7132delinsGAGAAT) c.2431+4824_2431+4829delinsGAGAAT (n.2431+4824_2431+4829delinsGAGAAT) c.5005_5010delinsGAGAAT (p.Glu1669=) c.1058-7137_1058-7132delinsGAGAAT (n.1058-7137_1058-7132delinsGAGAAT) c.2129+4824_2129+4829delinsGAGAAT c.6814_6819delinsGAGAAT (p.Glu2272=) c.7306_7311delinsGAGAAT (p.Glu2436=) c.7273_7278delinsGAGAAT (p.Glu2425=) c.7246_7251delinsGAGAAT (p.Glu2416=) | |
13 | g.23336617T>A | CA387519691 | SACS | c.2185+17168A>T (n.2185+17168A>T) c.7286A>T (p.Asn2429Ile) c.6445+805A>T (n.6445+805A>T) c.2177-7133A>T (n.2177-7133A>T) c.2291+4968A>T (n.2291+4968A>T) c.2318+4968A>T (n.2318+4968A>T) c.2204-7133A>T (n.2204-7133A>T) n.4543-7133A>T c.2186-14943A>T (n.2186-14943A>T) c.2221-7133A>T (n.2221-7133A>T) c.2186-13973A>T (n.2186-13973A>T) c.7259A>T (p.Asn2420Ile) c.2186-7133A>T (n.2186-7133A>T) c.2431+4828A>T (n.2431+4828A>T) c.5009A>T (p.Asn1670Ile) c.1058-7133A>T (n.1058-7133A>T) c.2129+4828A>T c.6818A>T (p.Asn2273Ile) c.7310A>T (p.Asn2437Ile) c.7277A>T (p.Asn2426Ile) c.7250A>T (p.Asn2417Ile) | |
13 | g.23336617T>C | CA387519692 | SACS | c.2185+17168A>G (n.2185+17168A>G) c.7286A>G (p.Asn2429Ser) c.6445+805A>G (n.6445+805A>G) c.2177-7133A>G (n.2177-7133A>G) c.2291+4968A>G (n.2291+4968A>G) c.2318+4968A>G (n.2318+4968A>G) c.2204-7133A>G (n.2204-7133A>G) n.4543-7133A>G c.2186-14943A>G (n.2186-14943A>G) c.2221-7133A>G (n.2221-7133A>G) c.2186-13973A>G (n.2186-13973A>G) c.7259A>G (p.Asn2420Ser) c.2186-7133A>G (n.2186-7133A>G) c.2431+4828A>G (n.2431+4828A>G) c.5009A>G (p.Asn1670Ser) c.1058-7133A>G (n.1058-7133A>G) c.2129+4828A>G c.6818A>G (p.Asn2273Ser) c.7310A>G (p.Asn2437Ser) c.7277A>G (p.Asn2426Ser) c.7250A>G (p.Asn2417Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23336617T>G | CA387519693 | SACS | c.2185+17168A>C (n.2185+17168A>C) c.7286A>C (p.Asn2429Thr) c.6445+805A>C (n.6445+805A>C) c.2177-7133A>C (n.2177-7133A>C) c.2291+4968A>C (n.2291+4968A>C) c.2318+4968A>C (n.2318+4968A>C) c.2204-7133A>C (n.2204-7133A>C) n.4543-7133A>C c.2186-14943A>C (n.2186-14943A>C) c.2221-7133A>C (n.2221-7133A>C) c.2186-13973A>C (n.2186-13973A>C) c.7259A>C (p.Asn2420Thr) c.2186-7133A>C (n.2186-7133A>C) c.2431+4828A>C (n.2431+4828A>C) c.5009A>C (p.Asn1670Thr) c.1058-7133A>C (n.1058-7133A>C) c.2129+4828A>C c.6818A>C (p.Asn2273Thr) c.7310A>C (p.Asn2437Thr) c.7277A>C (p.Asn2426Thr) c.7250A>C (p.Asn2417Thr) | |
13 | g.23336621_23336625del | CA6910941 | SACS | c.2185+17164_2185+17168del (n.2185+17164_2185+17168del) c.7282_7286del (p.Glu2428PhefsTer10) c.6445+801_6445+805del (n.6445+801_6445+805del) c.2177-7137_2177-7133del (n.2177-7137_2177-7133del) c.2291+4964_2291+4968del (n.2291+4964_2291+4968del) c.2318+4964_2318+4968del (n.2318+4964_2318+4968del) c.2204-7137_2204-7133del (n.2204-7137_2204-7133del) n.4543-7137_4543-7133del c.2186-14947_2186-14943del (n.2186-14947_2186-14943del) c.2221-7137_2221-7133del (n.2221-7137_2221-7133del) c.2186-13977_2186-13973del (n.2186-13977_2186-13973del) c.7255_7259del (p.Glu2419PhefsTer10) c.2186-7137_2186-7133del (n.2186-7137_2186-7133del) c.2431+4824_2431+4828del (n.2431+4824_2431+4828del) c.5005_5009del (p.Glu1669PhefsTer10) c.1058-7137_1058-7133del (n.1058-7137_1058-7133del) c.2129+4824_2129+4828del c.6814_6818del (p.Glu2272PhefsTer10) c.7306_7310del (p.Glu2436PhefsTer10) c.7273_7277del (p.Glu2425PhefsTer10) c.7246_7250del (p.Glu2416PhefsTer10) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336618T>A | CA387519694 | SACS | c.2185+17167A>T (n.2185+17167A>T) c.7285A>T (p.Asn2429Tyr) c.6445+804A>T (n.6445+804A>T) c.2177-7134A>T (n.2177-7134A>T) c.2291+4967A>T (n.2291+4967A>T) c.2318+4967A>T (n.2318+4967A>T) c.2204-7134A>T (n.2204-7134A>T) n.4543-7134A>T c.2186-14944A>T (n.2186-14944A>T) c.2221-7134A>T (n.2221-7134A>T) c.2186-13974A>T (n.2186-13974A>T) c.7258A>T (p.Asn2420Tyr) c.2186-7134A>T (n.2186-7134A>T) c.2431+4827A>T (n.2431+4827A>T) c.5008A>T (p.Asn1670Tyr) c.1058-7134A>T (n.1058-7134A>T) c.2129+4827A>T c.6817A>T (p.Asn2273Tyr) c.7309A>T (p.Asn2437Tyr) c.7276A>T (p.Asn2426Tyr) c.7249A>T (p.Asn2417Tyr) | |
13 | g.23336618T>C | CA387519695 | SACS | c.2185+17167A>G (n.2185+17167A>G) c.7285A>G (p.Asn2429Asp) c.6445+804A>G (n.6445+804A>G) c.2177-7134A>G (n.2177-7134A>G) c.2291+4967A>G (n.2291+4967A>G) c.2318+4967A>G (n.2318+4967A>G) c.2204-7134A>G (n.2204-7134A>G) n.4543-7134A>G c.2186-14944A>G (n.2186-14944A>G) c.2221-7134A>G (n.2221-7134A>G) c.2186-13974A>G (n.2186-13974A>G) c.7258A>G (p.Asn2420Asp) c.2186-7134A>G (n.2186-7134A>G) c.2431+4827A>G (n.2431+4827A>G) c.5008A>G (p.Asn1670Asp) c.1058-7134A>G (n.1058-7134A>G) c.2129+4827A>G c.6817A>G (p.Asn2273Asp) c.7309A>G (p.Asn2437Asp) c.7276A>G (p.Asn2426Asp) c.7249A>G (p.Asn2417Asp) | |
13 | g.23336618T>G | CA387519696 | SACS | c.2185+17167A>C (n.2185+17167A>C) c.7285A>C (p.Asn2429His) c.6445+804A>C (n.6445+804A>C) c.2177-7134A>C (n.2177-7134A>C) c.2291+4967A>C (n.2291+4967A>C) c.2318+4967A>C (n.2318+4967A>C) c.2204-7134A>C (n.2204-7134A>C) n.4543-7134A>C c.2186-14944A>C (n.2186-14944A>C) c.2221-7134A>C (n.2221-7134A>C) c.2186-13974A>C (n.2186-13974A>C) c.7258A>C (p.Asn2420His) c.2186-7134A>C (n.2186-7134A>C) c.2431+4827A>C (n.2431+4827A>C) c.5008A>C (p.Asn1670His) c.1058-7134A>C (n.1058-7134A>C) c.2129+4827A>C c.6817A>C (p.Asn2273His) c.7309A>C (p.Asn2437His) c.7276A>C (p.Asn2426His) c.7249A>C (p.Asn2417His) | |
13 | g.23336619C>A | CA387519698 | SACS | c.2185+17166G>T (n.2185+17166G>T) c.7284G>T (p.Glu2428Asp) c.6445+803G>T (n.6445+803G>T) c.2177-7135G>T (n.2177-7135G>T) c.2291+4966G>T (n.2291+4966G>T) c.2318+4966G>T (n.2318+4966G>T) c.2204-7135G>T (n.2204-7135G>T) n.4543-7135G>T c.2186-14945G>T (n.2186-14945G>T) c.2221-7135G>T (n.2221-7135G>T) c.2186-13975G>T (n.2186-13975G>T) c.7257G>T (p.Glu2419Asp) c.2186-7135G>T (n.2186-7135G>T) c.2431+4826G>T (n.2431+4826G>T) c.5007G>T (p.Glu1669Asp) c.1058-7135G>T (n.1058-7135G>T) c.2129+4826G>T c.6816G>T (p.Glu2272Asp) c.7308G>T (p.Glu2436Asp) c.7275G>T (p.Glu2425Asp) c.7248G>T (p.Glu2416Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336619C= | CA2078625862 | SACS | c.2185+17166G= (n.2185+17166G=) c.7284G= (p.Glu2428=) c.6445+803G= (n.6445+803G=) c.2177-7135G= (n.2177-7135G=) c.2291+4966G= (n.2291+4966G=) c.2318+4966G= (n.2318+4966G=) c.2204-7135G= (n.2204-7135G=) n.4543-7135G= c.2186-14945G= (n.2186-14945G=) c.2221-7135G= (n.2221-7135G=) c.2186-13975G= (n.2186-13975G=) c.7257G= (p.Glu2419=) c.2186-7135G= (n.2186-7135G=) c.2431+4826G= (n.2431+4826G=) c.5007G= (p.Glu1669=) c.1058-7135G= (n.1058-7135G=) c.2129+4826G= c.6816G= (p.Glu2272=) c.7308G= (p.Glu2436=) c.7275G= (p.Glu2425=) c.7248G= (p.Glu2416=) | |
13 | g.23336619C>G | CA387519697 | SACS | c.2185+17166G>C (n.2185+17166G>C) c.7284G>C (p.Glu2428Asp) c.6445+803G>C (n.6445+803G>C) c.2177-7135G>C (n.2177-7135G>C) c.2291+4966G>C (n.2291+4966G>C) c.2318+4966G>C (n.2318+4966G>C) c.2204-7135G>C (n.2204-7135G>C) n.4543-7135G>C c.2186-14945G>C (n.2186-14945G>C) c.2221-7135G>C (n.2221-7135G>C) c.2186-13975G>C (n.2186-13975G>C) c.7257G>C (p.Glu2419Asp) c.2186-7135G>C (n.2186-7135G>C) c.2431+4826G>C (n.2431+4826G>C) c.5007G>C (p.Glu1669Asp) c.1058-7135G>C (n.1058-7135G>C) c.2129+4826G>C c.6816G>C (p.Glu2272Asp) c.7308G>C (p.Glu2436Asp) c.7275G>C (p.Glu2425Asp) c.7248G>C (p.Glu2416Asp) | |
13 | g.23336619C>T | CA483161344 | SACS | c.2185+17166G>A (n.2185+17166G>A) c.7284G>A (p.Glu2428=) c.6445+803G>A (n.6445+803G>A) c.2177-7135G>A (n.2177-7135G>A) c.2291+4966G>A (n.2291+4966G>A) c.2318+4966G>A (n.2318+4966G>A) c.2204-7135G>A (n.2204-7135G>A) n.4543-7135G>A c.2186-14945G>A (n.2186-14945G>A) c.2221-7135G>A (n.2221-7135G>A) c.2186-13975G>A (n.2186-13975G>A) c.7257G>A (p.Glu2419=) c.2186-7135G>A (n.2186-7135G>A) c.2431+4826G>A (n.2431+4826G>A) c.5007G>A (p.Glu1669=) c.1058-7135G>A (n.1058-7135G>A) c.2129+4826G>A c.6816G>A (p.Glu2272=) c.7308G>A (p.Glu2436=) c.7275G>A (p.Glu2425=) c.7248G>A (p.Glu2416=) | |
13 | g.23336620T>A | CA387519699 | SACS | c.2185+17165A>T (n.2185+17165A>T) c.7283A>T (p.Glu2428Val) c.6445+802A>T (n.6445+802A>T) c.2177-7136A>T (n.2177-7136A>T) c.2291+4965A>T (n.2291+4965A>T) c.2318+4965A>T (n.2318+4965A>T) c.2204-7136A>T (n.2204-7136A>T) n.4543-7136A>T c.2186-14946A>T (n.2186-14946A>T) c.2221-7136A>T (n.2221-7136A>T) c.2186-13976A>T (n.2186-13976A>T) c.7256A>T (p.Glu2419Val) c.2186-7136A>T (n.2186-7136A>T) c.2431+4825A>T (n.2431+4825A>T) c.5006A>T (p.Glu1669Val) c.1058-7136A>T (n.1058-7136A>T) c.2129+4825A>T c.6815A>T (p.Glu2272Val) c.7307A>T (p.Glu2436Val) c.7274A>T (p.Glu2425Val) c.7247A>T (p.Glu2416Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336620T>C | CA387519700 | SACS | c.2185+17165A>G (n.2185+17165A>G) c.7283A>G (p.Glu2428Gly) c.6445+802A>G (n.6445+802A>G) c.2177-7136A>G (n.2177-7136A>G) c.2291+4965A>G (n.2291+4965A>G) c.2318+4965A>G (n.2318+4965A>G) c.2204-7136A>G (n.2204-7136A>G) n.4543-7136A>G c.2186-14946A>G (n.2186-14946A>G) c.2221-7136A>G (n.2221-7136A>G) c.2186-13976A>G (n.2186-13976A>G) c.7256A>G (p.Glu2419Gly) c.2186-7136A>G (n.2186-7136A>G) c.2431+4825A>G (n.2431+4825A>G) c.5006A>G (p.Glu1669Gly) c.1058-7136A>G (n.1058-7136A>G) c.2129+4825A>G c.6815A>G (p.Glu2272Gly) c.7307A>G (p.Glu2436Gly) c.7274A>G (p.Glu2425Gly) c.7247A>G (p.Glu2416Gly) | |
13 | g.23336620T>G | CA387519701 | SACS | c.2185+17165A>C (n.2185+17165A>C) c.7283A>C (p.Glu2428Ala) c.6445+802A>C (n.6445+802A>C) c.2177-7136A>C (n.2177-7136A>C) c.2291+4965A>C (n.2291+4965A>C) c.2318+4965A>C (n.2318+4965A>C) c.2204-7136A>C (n.2204-7136A>C) n.4543-7136A>C c.2186-14946A>C (n.2186-14946A>C) c.2221-7136A>C (n.2221-7136A>C) c.2186-13976A>C (n.2186-13976A>C) c.7256A>C (p.Glu2419Ala) c.2186-7136A>C (n.2186-7136A>C) c.2431+4825A>C (n.2431+4825A>C) c.5006A>C (p.Glu1669Ala) c.1058-7136A>C (n.1058-7136A>C) c.2129+4825A>C c.6815A>C (p.Glu2272Ala) c.7307A>C (p.Glu2436Ala) c.7274A>C (p.Glu2425Ala) c.7247A>C (p.Glu2416Ala) | |
13 | g.23336620T= | CA2078625868 | SACS | c.2185+17165A= (n.2185+17165A=) c.7283A= (p.Glu2428=) c.6445+802A= (n.6445+802A=) c.2177-7136A= (n.2177-7136A=) c.2291+4965A= (n.2291+4965A=) c.2318+4965A= (n.2318+4965A=) c.2204-7136A= (n.2204-7136A=) n.4543-7136A= c.2186-14946A= (n.2186-14946A=) c.2221-7136A= (n.2221-7136A=) c.2186-13976A= (n.2186-13976A=) c.7256A= (p.Glu2419=) c.2186-7136A= (n.2186-7136A=) c.2431+4825A= (n.2431+4825A=) c.5006A= (p.Glu1669=) c.1058-7136A= (n.1058-7136A=) c.2129+4825A= c.6815A= (p.Glu2272=) c.7307A= (p.Glu2436=) c.7274A= (p.Glu2425=) c.7247A= (p.Glu2416=) | |
13 | g.23336621C>A | CA387519702 | SACS | c.2185+17164G>T (n.2185+17164G>T) c.7282G>T (p.Glu2428Ter) c.6445+801G>T (n.6445+801G>T) c.2177-7137G>T (n.2177-7137G>T) c.2291+4964G>T (n.2291+4964G>T) c.2318+4964G>T (n.2318+4964G>T) c.2204-7137G>T (n.2204-7137G>T) n.4543-7137G>T c.2186-14947G>T (n.2186-14947G>T) c.2221-7137G>T (n.2221-7137G>T) c.2186-13977G>T (n.2186-13977G>T) c.7255G>T (p.Glu2419Ter) c.2186-7137G>T (n.2186-7137G>T) c.2431+4824G>T (n.2431+4824G>T) c.5005G>T (p.Glu1669Ter) c.1058-7137G>T (n.1058-7137G>T) c.2129+4824G>T c.6814G>T (p.Glu2272Ter) c.7306G>T (p.Glu2436Ter) c.7273G>T (p.Glu2425Ter) c.7246G>T (p.Glu2416Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336621C>G | CA387519703 | SACS | c.2185+17164G>C (n.2185+17164G>C) c.7282G>C (p.Glu2428Gln) c.6445+801G>C (n.6445+801G>C) c.2177-7137G>C (n.2177-7137G>C) c.2291+4964G>C (n.2291+4964G>C) c.2318+4964G>C (n.2318+4964G>C) c.2204-7137G>C (n.2204-7137G>C) n.4543-7137G>C c.2186-14947G>C (n.2186-14947G>C) c.2221-7137G>C (n.2221-7137G>C) c.2186-13977G>C (n.2186-13977G>C) c.7255G>C (p.Glu2419Gln) c.2186-7137G>C (n.2186-7137G>C) c.2431+4824G>C (n.2431+4824G>C) c.5005G>C (p.Glu1669Gln) c.1058-7137G>C (n.1058-7137G>C) c.2129+4824G>C c.6814G>C (p.Glu2272Gln) c.7306G>C (p.Glu2436Gln) c.7273G>C (p.Glu2425Gln) c.7246G>C (p.Glu2416Gln) | |
13 | g.23336621C>T | CA387519704 | SACS | c.2185+17164G>A (n.2185+17164G>A) c.7282G>A (p.Glu2428Lys) c.6445+801G>A (n.6445+801G>A) c.2177-7137G>A (n.2177-7137G>A) c.2291+4964G>A (n.2291+4964G>A) c.2318+4964G>A (n.2318+4964G>A) c.2204-7137G>A (n.2204-7137G>A) n.4543-7137G>A c.2186-14947G>A (n.2186-14947G>A) c.2221-7137G>A (n.2221-7137G>A) c.2186-13977G>A (n.2186-13977G>A) c.7255G>A (p.Glu2419Lys) c.2186-7137G>A (n.2186-7137G>A) c.2431+4824G>A (n.2431+4824G>A) c.5005G>A (p.Glu1669Lys) c.1058-7137G>A (n.1058-7137G>A) c.2129+4824G>A c.6814G>A (p.Glu2272Lys) c.7306G>A (p.Glu2436Lys) c.7273G>A (p.Glu2425Lys) c.7246G>A (p.Glu2416Lys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336621_23336626delinsCTTCTG | CA2078625876 | SACS | c.2185+17159_2185+17164delinsCAGAAG (n.2185+17159_2185+17164delinsCAGAAG) c.7277_7282delinsCAGAAG (p.Thr2426=) c.6445+796_6445+801delinsCAGAAG (n.6445+796_6445+801delinsCAGAAG) c.2177-7142_2177-7137delinsCAGAAG (n.2177-7142_2177-7137delinsCAGAAG) c.2291+4959_2291+4964delinsCAGAAG (n.2291+4959_2291+4964delinsCAGAAG) c.2318+4959_2318+4964delinsCAGAAG (n.2318+4959_2318+4964delinsCAGAAG) c.2204-7142_2204-7137delinsCAGAAG (n.2204-7142_2204-7137delinsCAGAAG) n.4543-7142_4543-7137delinsCAGAAG c.2186-14952_2186-14947delinsCAGAAG (n.2186-14952_2186-14947delinsCAGAAG) c.2221-7142_2221-7137delinsCAGAAG (n.2221-7142_2221-7137delinsCAGAAG) c.2186-13982_2186-13977delinsCAGAAG (n.2186-13982_2186-13977delinsCAGAAG) c.7250_7255delinsCAGAAG (p.Thr2417=) c.2186-7142_2186-7137delinsCAGAAG (n.2186-7142_2186-7137delinsCAGAAG) c.2431+4819_2431+4824delinsCAGAAG (n.2431+4819_2431+4824delinsCAGAAG) c.5000_5005delinsCAGAAG (p.Thr1667=) c.1058-7142_1058-7137delinsCAGAAG (n.1058-7142_1058-7137delinsCAGAAG) c.2129+4819_2129+4824delinsCAGAAG c.6809_6814delinsCAGAAG (p.Thr2270=) c.7301_7306delinsCAGAAG (p.Thr2434=) c.7268_7273delinsCAGAAG (p.Thr2423=) c.7241_7246delinsCAGAAG (p.Thr2414=) | |
13 | g.23336622T>A | CA387519706 | SACS | c.2185+17163A>T (n.2185+17163A>T) c.7281A>T (p.Glu2427Asp) c.6445+800A>T (n.6445+800A>T) c.2177-7138A>T (n.2177-7138A>T) c.2291+4963A>T (n.2291+4963A>T) c.2318+4963A>T (n.2318+4963A>T) c.2204-7138A>T (n.2204-7138A>T) n.4543-7138A>T c.2186-14948A>T (n.2186-14948A>T) c.2221-7138A>T (n.2221-7138A>T) c.2186-13978A>T (n.2186-13978A>T) c.7254A>T (p.Glu2418Asp) c.2186-7138A>T (n.2186-7138A>T) c.2431+4823A>T (n.2431+4823A>T) c.5004A>T (p.Glu1668Asp) c.1058-7138A>T (n.1058-7138A>T) c.2129+4823A>T c.6813A>T (p.Glu2271Asp) c.7305A>T (p.Glu2435Asp) c.7272A>T (p.Glu2424Asp) c.7245A>T (p.Glu2415Asp) | |
13 | g.23336622T>C | CA483161347 | SACS | c.2185+17163A>G (n.2185+17163A>G) c.7281A>G (p.Glu2427=) c.6445+800A>G (n.6445+800A>G) c.2177-7138A>G (n.2177-7138A>G) c.2291+4963A>G (n.2291+4963A>G) c.2318+4963A>G (n.2318+4963A>G) c.2204-7138A>G (n.2204-7138A>G) n.4543-7138A>G c.2186-14948A>G (n.2186-14948A>G) c.2221-7138A>G (n.2221-7138A>G) c.2186-13978A>G (n.2186-13978A>G) c.7254A>G (p.Glu2418=) c.2186-7138A>G (n.2186-7138A>G) c.2431+4823A>G (n.2431+4823A>G) c.5004A>G (p.Glu1668=) c.1058-7138A>G (n.1058-7138A>G) c.2129+4823A>G c.6813A>G (p.Glu2271=) c.7305A>G (p.Glu2435=) c.7272A>G (p.Glu2424=) c.7245A>G (p.Glu2415=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336622T>G | CA387519705 | SACS | c.2185+17163A>C (n.2185+17163A>C) c.7281A>C (p.Glu2427Asp) c.6445+800A>C (n.6445+800A>C) c.2177-7138A>C (n.2177-7138A>C) c.2291+4963A>C (n.2291+4963A>C) c.2318+4963A>C (n.2318+4963A>C) c.2204-7138A>C (n.2204-7138A>C) n.4543-7138A>C c.2186-14948A>C (n.2186-14948A>C) c.2221-7138A>C (n.2221-7138A>C) c.2186-13978A>C (n.2186-13978A>C) c.7254A>C (p.Glu2418Asp) c.2186-7138A>C (n.2186-7138A>C) c.2431+4823A>C (n.2431+4823A>C) c.5004A>C (p.Glu1668Asp) c.1058-7138A>C (n.1058-7138A>C) c.2129+4823A>C c.6813A>C (p.Glu2271Asp) c.7305A>C (p.Glu2435Asp) c.7272A>C (p.Glu2424Asp) c.7245A>C (p.Glu2415Asp) | |
13 | g.23336624_23336628del | CA916083347 | SACS | c.2185+17159_2185+17163del (n.2185+17159_2185+17163del) c.7277_7281del (p.Thr2426ArgfsTer12) c.6445+796_6445+800del (n.6445+796_6445+800del) c.2177-7142_2177-7138del (n.2177-7142_2177-7138del) c.2291+4959_2291+4963del (n.2291+4959_2291+4963del) c.2318+4959_2318+4963del (n.2318+4959_2318+4963del) c.2204-7142_2204-7138del (n.2204-7142_2204-7138del) n.4543-7142_4543-7138del c.2186-14952_2186-14948del (n.2186-14952_2186-14948del) c.2221-7142_2221-7138del (n.2221-7142_2221-7138del) c.2186-13982_2186-13978del (n.2186-13982_2186-13978del) c.7250_7254del (p.Thr2417ArgfsTer12) c.2186-7142_2186-7138del (n.2186-7142_2186-7138del) c.2431+4819_2431+4823del (n.2431+4819_2431+4823del) c.5000_5004del (p.Thr1667ArgfsTer12) c.1058-7142_1058-7138del (n.1058-7142_1058-7138del) c.2129+4819_2129+4823del c.6809_6813del (p.Thr2270ArgfsTer12) c.7301_7305del (p.Thr2434ArgfsTer12) c.7268_7272del (p.Thr2423ArgfsTer12) c.7241_7245del (p.Thr2414ArgfsTer12) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336623T>A | CA387519707 | SACS | c.2185+17162A>T (n.2185+17162A>T) c.7280A>T (p.Glu2427Val) c.6445+799A>T (n.6445+799A>T) c.2177-7139A>T (n.2177-7139A>T) c.2291+4962A>T (n.2291+4962A>T) c.2318+4962A>T (n.2318+4962A>T) c.2204-7139A>T (n.2204-7139A>T) n.4543-7139A>T c.2186-14949A>T (n.2186-14949A>T) c.2221-7139A>T (n.2221-7139A>T) c.2186-13979A>T (n.2186-13979A>T) c.7253A>T (p.Glu2418Val) c.2186-7139A>T (n.2186-7139A>T) c.2431+4822A>T (n.2431+4822A>T) c.5003A>T (p.Glu1668Val) c.1058-7139A>T (n.1058-7139A>T) c.2129+4822A>T c.6812A>T (p.Glu2271Val) c.7304A>T (p.Glu2435Val) c.7271A>T (p.Glu2424Val) c.7244A>T (p.Glu2415Val) | |
13 | g.23336623T>C | CA387519708 | SACS | c.2185+17162A>G (n.2185+17162A>G) c.7280A>G (p.Glu2427Gly) c.6445+799A>G (n.6445+799A>G) c.2177-7139A>G (n.2177-7139A>G) c.2291+4962A>G (n.2291+4962A>G) c.2318+4962A>G (n.2318+4962A>G) c.2204-7139A>G (n.2204-7139A>G) n.4543-7139A>G c.2186-14949A>G (n.2186-14949A>G) c.2221-7139A>G (n.2221-7139A>G) c.2186-13979A>G (n.2186-13979A>G) c.7253A>G (p.Glu2418Gly) c.2186-7139A>G (n.2186-7139A>G) c.2431+4822A>G (n.2431+4822A>G) c.5003A>G (p.Glu1668Gly) c.1058-7139A>G (n.1058-7139A>G) c.2129+4822A>G c.6812A>G (p.Glu2271Gly) c.7304A>G (p.Glu2435Gly) c.7271A>G (p.Glu2424Gly) c.7244A>G (p.Glu2415Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336623T>G | CA387519709 | SACS | c.2185+17162A>C (n.2185+17162A>C) c.7280A>C (p.Glu2427Ala) c.6445+799A>C (n.6445+799A>C) c.2177-7139A>C (n.2177-7139A>C) c.2291+4962A>C (n.2291+4962A>C) c.2318+4962A>C (n.2318+4962A>C) c.2204-7139A>C (n.2204-7139A>C) n.4543-7139A>C c.2186-14949A>C (n.2186-14949A>C) c.2221-7139A>C (n.2221-7139A>C) c.2186-13979A>C (n.2186-13979A>C) c.7253A>C (p.Glu2418Ala) c.2186-7139A>C (n.2186-7139A>C) c.2431+4822A>C (n.2431+4822A>C) c.5003A>C (p.Glu1668Ala) c.1058-7139A>C (n.1058-7139A>C) c.2129+4822A>C c.6812A>C (p.Glu2271Ala) c.7304A>C (p.Glu2435Ala) c.7271A>C (p.Glu2424Ala) c.7244A>C (p.Glu2415Ala) | |
13 | g.23336623T= | CA2078625882 | SACS | c.2185+17162A= (n.2185+17162A=) c.7280A= (p.Glu2427=) c.6445+799A= (n.6445+799A=) c.2177-7139A= (n.2177-7139A=) c.2291+4962A= (n.2291+4962A=) c.2318+4962A= (n.2318+4962A=) c.2204-7139A= (n.2204-7139A=) n.4543-7139A= c.2186-14949A= (n.2186-14949A=) c.2221-7139A= (n.2221-7139A=) c.2186-13979A= (n.2186-13979A=) c.7253A= (p.Glu2418=) c.2186-7139A= (n.2186-7139A=) c.2431+4822A= (n.2431+4822A=) c.5003A= (p.Glu1668=) c.1058-7139A= (n.1058-7139A=) c.2129+4822A= c.6812A= (p.Glu2271=) c.7304A= (p.Glu2435=) c.7271A= (p.Glu2424=) c.7244A= (p.Glu2415=) | |
13 | g.23336624C>A | CA387519710 | SACS | c.2185+17161G>T (n.2185+17161G>T) c.7279G>T (p.Glu2427Ter) c.6445+798G>T (n.6445+798G>T) c.2177-7140G>T (n.2177-7140G>T) c.2291+4961G>T (n.2291+4961G>T) c.2318+4961G>T (n.2318+4961G>T) c.2204-7140G>T (n.2204-7140G>T) n.4543-7140G>T c.2186-14950G>T (n.2186-14950G>T) c.2221-7140G>T (n.2221-7140G>T) c.2186-13980G>T (n.2186-13980G>T) c.7252G>T (p.Glu2418Ter) c.2186-7140G>T (n.2186-7140G>T) c.2431+4821G>T (n.2431+4821G>T) c.5002G>T (p.Glu1668Ter) c.1058-7140G>T (n.1058-7140G>T) c.2129+4821G>T c.6811G>T (p.Glu2271Ter) c.7303G>T (p.Glu2435Ter) c.7270G>T (p.Glu2424Ter) c.7243G>T (p.Glu2415Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23336624C>G | CA387519711 | SACS | c.2185+17161G>C (n.2185+17161G>C) c.7279G>C (p.Glu2427Gln) c.6445+798G>C (n.6445+798G>C) c.2177-7140G>C (n.2177-7140G>C) c.2291+4961G>C (n.2291+4961G>C) c.2318+4961G>C (n.2318+4961G>C) c.2204-7140G>C (n.2204-7140G>C) n.4543-7140G>C c.2186-14950G>C (n.2186-14950G>C) c.2221-7140G>C (n.2221-7140G>C) c.2186-13980G>C (n.2186-13980G>C) c.7252G>C (p.Glu2418Gln) c.2186-7140G>C (n.2186-7140G>C) c.2431+4821G>C (n.2431+4821G>C) c.5002G>C (p.Glu1668Gln) c.1058-7140G>C (n.1058-7140G>C) c.2129+4821G>C c.6811G>C (p.Glu2271Gln) c.7303G>C (p.Glu2435Gln) c.7270G>C (p.Glu2424Gln) c.7243G>C (p.Glu2415Gln) | |
13 | g.23336624C>T | CA387519712 | SACS | c.2185+17161G>A (n.2185+17161G>A) c.7279G>A (p.Glu2427Lys) c.6445+798G>A (n.6445+798G>A) c.2177-7140G>A (n.2177-7140G>A) c.2291+4961G>A (n.2291+4961G>A) c.2318+4961G>A (n.2318+4961G>A) c.2204-7140G>A (n.2204-7140G>A) n.4543-7140G>A c.2186-14950G>A (n.2186-14950G>A) c.2221-7140G>A (n.2221-7140G>A) c.2186-13980G>A (n.2186-13980G>A) c.7252G>A (p.Glu2418Lys) c.2186-7140G>A (n.2186-7140G>A) c.2431+4821G>A (n.2431+4821G>A) c.5002G>A (p.Glu1668Lys) c.1058-7140G>A (n.1058-7140G>A) c.2129+4821G>A c.6811G>A (p.Glu2271Lys) c.7303G>A (p.Glu2435Lys) c.7270G>A (p.Glu2424Lys) c.7243G>A (p.Glu2415Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23336625T>A | CA483161355 | SACS | c.2185+17160A>T (n.2185+17160A>T) c.7278A>T (p.Thr2426=) c.6445+797A>T (n.6445+797A>T) c.2177-7141A>T (n.2177-7141A>T) c.2291+4960A>T (n.2291+4960A>T) c.2318+4960A>T (n.2318+4960A>T) c.2204-7141A>T (n.2204-7141A>T) n.4543-7141A>T c.2186-14951A>T (n.2186-14951A>T) c.2221-7141A>T (n.2221-7141A>T) c.2186-13981A>T (n.2186-13981A>T) c.7251A>T (p.Thr2417=) c.2186-7141A>T (n.2186-7141A>T) c.2431+4820A>T (n.2431+4820A>T) c.5001A>T (p.Thr1667=) c.1058-7141A>T (n.1058-7141A>T) c.2129+4820A>T c.6810A>T (p.Thr2270=) c.7302A>T (p.Thr2434=) c.7269A>T (p.Thr2423=) c.7242A>T (p.Thr2414=) | |
13 | g.23336625T>C | CA483161353 | SACS | c.2185+17160A>G (n.2185+17160A>G) c.7278A>G (p.Thr2426=) c.6445+797A>G (n.6445+797A>G) c.2177-7141A>G (n.2177-7141A>G) c.2291+4960A>G (n.2291+4960A>G) c.2318+4960A>G (n.2318+4960A>G) c.2204-7141A>G (n.2204-7141A>G) n.4543-7141A>G c.2186-14951A>G (n.2186-14951A>G) c.2221-7141A>G (n.2221-7141A>G) c.2186-13981A>G (n.2186-13981A>G) c.7251A>G (p.Thr2417=) c.2186-7141A>G (n.2186-7141A>G) c.2431+4820A>G (n.2431+4820A>G) c.5001A>G (p.Thr1667=) c.1058-7141A>G (n.1058-7141A>G) c.2129+4820A>G c.6810A>G (p.Thr2270=) c.7302A>G (p.Thr2434=) c.7269A>G (p.Thr2423=) c.7242A>G (p.Thr2414=) | |
13 | g.23336625T>G | CA483161352 | SACS | c.2185+17160A>C (n.2185+17160A>C) c.7278A>C (p.Thr2426=) c.6445+797A>C (n.6445+797A>C) c.2177-7141A>C (n.2177-7141A>C) c.2291+4960A>C (n.2291+4960A>C) c.2318+4960A>C (n.2318+4960A>C) c.2204-7141A>C (n.2204-7141A>C) n.4543-7141A>C c.2186-14951A>C (n.2186-14951A>C) c.2221-7141A>C (n.2221-7141A>C) c.2186-13981A>C (n.2186-13981A>C) c.7251A>C (p.Thr2417=) c.2186-7141A>C (n.2186-7141A>C) c.2431+4820A>C (n.2431+4820A>C) c.5001A>C (p.Thr1667=) c.1058-7141A>C (n.1058-7141A>C) c.2129+4820A>C c.6810A>C (p.Thr2270=) c.7302A>C (p.Thr2434=) c.7269A>C (p.Thr2423=) c.7242A>C (p.Thr2414=) | |
13 | g.23336626G>A | CA387519713 | SACS | c.2185+17159C>T (n.2185+17159C>T) c.7277C>T (p.Thr2426Ile) c.6445+796C>T (n.6445+796C>T) c.2177-7142C>T (n.2177-7142C>T) c.2291+4959C>T (n.2291+4959C>T) c.2318+4959C>T (n.2318+4959C>T) c.2204-7142C>T (n.2204-7142C>T) n.4543-7142C>T c.2186-14952C>T (n.2186-14952C>T) c.2221-7142C>T (n.2221-7142C>T) c.2186-13982C>T (n.2186-13982C>T) c.7250C>T (p.Thr2417Ile) c.2186-7142C>T (n.2186-7142C>T) c.2431+4819C>T (n.2431+4819C>T) c.5000C>T (p.Thr1667Ile) c.1058-7142C>T (n.1058-7142C>T) c.2129+4819C>T c.6809C>T (p.Thr2270Ile) c.7301C>T (p.Thr2434Ile) c.7268C>T (p.Thr2423Ile) c.7241C>T (p.Thr2414Ile) | |
13 | g.23336626G>C | CA387519715 | SACS | c.2185+17159C>G (n.2185+17159C>G) c.7277C>G (p.Thr2426Arg) c.6445+796C>G (n.6445+796C>G) c.2177-7142C>G (n.2177-7142C>G) c.2291+4959C>G (n.2291+4959C>G) c.2318+4959C>G (n.2318+4959C>G) c.2204-7142C>G (n.2204-7142C>G) n.4543-7142C>G c.2186-14952C>G (n.2186-14952C>G) c.2221-7142C>G (n.2221-7142C>G) c.2186-13982C>G (n.2186-13982C>G) c.7250C>G (p.Thr2417Arg) c.2186-7142C>G (n.2186-7142C>G) c.2431+4819C>G (n.2431+4819C>G) c.5000C>G (p.Thr1667Arg) c.1058-7142C>G (n.1058-7142C>G) c.2129+4819C>G c.6809C>G (p.Thr2270Arg) c.7301C>G (p.Thr2434Arg) c.7268C>G (p.Thr2423Arg) c.7241C>G (p.Thr2414Arg) | |
13 | g.23336626G>T | CA387519714 | SACS | c.2185+17159C>A (n.2185+17159C>A) c.7277C>A (p.Thr2426Lys) c.6445+796C>A (n.6445+796C>A) c.2177-7142C>A (n.2177-7142C>A) c.2291+4959C>A (n.2291+4959C>A) c.2318+4959C>A (n.2318+4959C>A) c.2204-7142C>A (n.2204-7142C>A) n.4543-7142C>A c.2186-14952C>A (n.2186-14952C>A) c.2221-7142C>A (n.2221-7142C>A) c.2186-13982C>A (n.2186-13982C>A) c.7250C>A (p.Thr2417Lys) c.2186-7142C>A (n.2186-7142C>A) c.2431+4819C>A (n.2431+4819C>A) c.5000C>A (p.Thr1667Lys) c.1058-7142C>A (n.1058-7142C>A) c.2129+4819C>A c.6809C>A (p.Thr2270Lys) c.7301C>A (p.Thr2434Lys) c.7268C>A (p.Thr2423Lys) c.7241C>A (p.Thr2414Lys) | |
13 | g.23336627T>A | CA387519716 | SACS | c.2185+17158A>T (n.2185+17158A>T) c.7276A>T (p.Thr2426Ser) c.6445+795A>T (n.6445+795A>T) c.2177-7143A>T (n.2177-7143A>T) c.2291+4958A>T (n.2291+4958A>T) c.2318+4958A>T (n.2318+4958A>T) c.2204-7143A>T (n.2204-7143A>T) n.4543-7143A>T c.2186-14953A>T (n.2186-14953A>T) c.2221-7143A>T (n.2221-7143A>T) c.2186-13983A>T (n.2186-13983A>T) c.7249A>T (p.Thr2417Ser) c.2186-7143A>T (n.2186-7143A>T) c.2431+4818A>T (n.2431+4818A>T) c.4999A>T (p.Thr1667Ser) c.1058-7143A>T (n.1058-7143A>T) c.2129+4818A>T c.6808A>T (p.Thr2270Ser) c.7300A>T (p.Thr2434Ser) c.7267A>T (p.Thr2423Ser) c.7240A>T (p.Thr2414Ser) | |
13 | g.23336627T>C | CA387519717 | SACS | c.2185+17158A>G (n.2185+17158A>G) c.7276A>G (p.Thr2426Ala) c.6445+795A>G (n.6445+795A>G) c.2177-7143A>G (n.2177-7143A>G) c.2291+4958A>G (n.2291+4958A>G) c.2318+4958A>G (n.2318+4958A>G) c.2204-7143A>G (n.2204-7143A>G) n.4543-7143A>G c.2186-14953A>G (n.2186-14953A>G) c.2221-7143A>G (n.2221-7143A>G) c.2186-13983A>G (n.2186-13983A>G) c.7249A>G (p.Thr2417Ala) c.2186-7143A>G (n.2186-7143A>G) c.2431+4818A>G (n.2431+4818A>G) c.4999A>G (p.Thr1667Ala) c.1058-7143A>G (n.1058-7143A>G) c.2129+4818A>G c.6808A>G (p.Thr2270Ala) c.7300A>G (p.Thr2434Ala) c.7267A>G (p.Thr2423Ala) c.7240A>G (p.Thr2414Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23336627T>G | CA387519718 | SACS | c.2185+17158A>C (n.2185+17158A>C) c.7276A>C (p.Thr2426Pro) c.6445+795A>C (n.6445+795A>C) c.2177-7143A>C (n.2177-7143A>C) c.2291+4958A>C (n.2291+4958A>C) c.2318+4958A>C (n.2318+4958A>C) c.2204-7143A>C (n.2204-7143A>C) n.4543-7143A>C c.2186-14953A>C (n.2186-14953A>C) c.2221-7143A>C (n.2221-7143A>C) c.2186-13983A>C (n.2186-13983A>C) c.7249A>C (p.Thr2417Pro) c.2186-7143A>C (n.2186-7143A>C) c.2431+4818A>C (n.2431+4818A>C) c.4999A>C (p.Thr1667Pro) c.1058-7143A>C (n.1058-7143A>C) c.2129+4818A>C c.6808A>C (p.Thr2270Pro) c.7300A>C (p.Thr2434Pro) c.7267A>C (p.Thr2423Pro) c.7240A>C (p.Thr2414Pro) | |
13 | g.23336628T>A | CA483161358 | SACS | c.2185+17157A>T (n.2185+17157A>T) c.7275A>T (p.Ile2425=) c.6445+794A>T (n.6445+794A>T) c.2177-7144A>T (n.2177-7144A>T) c.2291+4957A>T (n.2291+4957A>T) c.2318+4957A>T (n.2318+4957A>T) c.2204-7144A>T (n.2204-7144A>T) n.4543-7144A>T c.2186-14954A>T (n.2186-14954A>T) c.2221-7144A>T (n.2221-7144A>T) c.2186-13984A>T (n.2186-13984A>T) c.7248A>T (p.Ile2416=) c.2186-7144A>T (n.2186-7144A>T) c.2431+4817A>T (n.2431+4817A>T) c.4998A>T (p.Ile1666=) c.1058-7144A>T (n.1058-7144A>T) c.2129+4817A>T c.6807A>T (p.Ile2269=) c.7299A>T (p.Ile2433=) c.7266A>T (p.Ile2422=) c.7239A>T (p.Ile2413=) | |
13 | g.23336628T>C | CA387519719 | SACS | c.2185+17157A>G (n.2185+17157A>G) c.7275A>G (p.Ile2425Met) c.6445+794A>G (n.6445+794A>G) c.2177-7144A>G (n.2177-7144A>G) c.2291+4957A>G (n.2291+4957A>G) c.2318+4957A>G (n.2318+4957A>G) c.2204-7144A>G (n.2204-7144A>G) n.4543-7144A>G c.2186-14954A>G (n.2186-14954A>G) c.2221-7144A>G (n.2221-7144A>G) c.2186-13984A>G (n.2186-13984A>G) c.7248A>G (p.Ile2416Met) c.2186-7144A>G (n.2186-7144A>G) c.2431+4817A>G (n.2431+4817A>G) c.4998A>G (p.Ile1666Met) c.1058-7144A>G (n.1058-7144A>G) c.2129+4817A>G c.6807A>G (p.Ile2269Met) c.7299A>G (p.Ile2433Met) c.7266A>G (p.Ile2422Met) c.7239A>G (p.Ile2413Met) | |
13 | g.23336628T>G | CA483161361 | SACS | c.2185+17157A>C (n.2185+17157A>C) c.7275A>C (p.Ile2425=) c.6445+794A>C (n.6445+794A>C) c.2177-7144A>C (n.2177-7144A>C) c.2291+4957A>C (n.2291+4957A>C) c.2318+4957A>C (n.2318+4957A>C) c.2204-7144A>C (n.2204-7144A>C) n.4543-7144A>C c.2186-14954A>C (n.2186-14954A>C) c.2221-7144A>C (n.2221-7144A>C) c.2186-13984A>C (n.2186-13984A>C) c.7248A>C (p.Ile2416=) c.2186-7144A>C (n.2186-7144A>C) c.2431+4817A>C (n.2431+4817A>C) c.4998A>C (p.Ile1666=) c.1058-7144A>C (n.1058-7144A>C) c.2129+4817A>C c.6807A>C (p.Ile2269=) c.7299A>C (p.Ile2433=) c.7266A>C (p.Ile2422=) c.7239A>C (p.Ile2413=) | |
13 | g.23336629A>C | CA387519720 | SACS | c.2185+17156T>G (n.2185+17156T>G) c.7274T>G (p.Ile2425Arg) c.6445+793T>G (n.6445+793T>G) c.2177-7145T>G (n.2177-7145T>G) c.2291+4956T>G (n.2291+4956T>G) c.2318+4956T>G (n.2318+4956T>G) c.2204-7145T>G (n.2204-7145T>G) n.4543-7145T>G c.2186-14955T>G (n.2186-14955T>G) c.2221-7145T>G (n.2221-7145T>G) c.2186-13985T>G (n.2186-13985T>G) c.7247T>G (p.Ile2416Arg) c.2186-7145T>G (n.2186-7145T>G) c.2431+4816T>G (n.2431+4816T>G) c.4997T>G (p.Ile1666Arg) c.1058-7145T>G (n.1058-7145T>G) c.2129+4816T>G c.6806T>G (p.Ile2269Arg) c.7298T>G (p.Ile2433Arg) c.7265T>G (p.Ile2422Arg) c.7238T>G (p.Ile2413Arg) | |
13 | g.23336629A>G | CA387519721 | SACS | c.2185+17156T>C (n.2185+17156T>C) c.7274T>C (p.Ile2425Thr) c.6445+793T>C (n.6445+793T>C) c.2177-7145T>C (n.2177-7145T>C) c.2291+4956T>C (n.2291+4956T>C) c.2318+4956T>C (n.2318+4956T>C) c.2204-7145T>C (n.2204-7145T>C) n.4543-7145T>C c.2186-14955T>C (n.2186-14955T>C) c.2221-7145T>C (n.2221-7145T>C) c.2186-13985T>C (n.2186-13985T>C) c.7247T>C (p.Ile2416Thr) c.2186-7145T>C (n.2186-7145T>C) c.2431+4816T>C (n.2431+4816T>C) c.4997T>C (p.Ile1666Thr) c.1058-7145T>C (n.1058-7145T>C) c.2129+4816T>C c.6806T>C (p.Ile2269Thr) c.7298T>C (p.Ile2433Thr) c.7265T>C (p.Ile2422Thr) c.7238T>C (p.Ile2413Thr) | |
13 | g.23336629A>T | CA387519722 | SACS | c.2185+17156T>A (n.2185+17156T>A) c.7274T>A (p.Ile2425Lys) c.6445+793T>A (n.6445+793T>A) c.2177-7145T>A (n.2177-7145T>A) c.2291+4956T>A (n.2291+4956T>A) c.2318+4956T>A (n.2318+4956T>A) c.2204-7145T>A (n.2204-7145T>A) n.4543-7145T>A c.2186-14955T>A (n.2186-14955T>A) c.2221-7145T>A (n.2221-7145T>A) c.2186-13985T>A (n.2186-13985T>A) c.7247T>A (p.Ile2416Lys) c.2186-7145T>A (n.2186-7145T>A) c.2431+4816T>A (n.2431+4816T>A) c.4997T>A (p.Ile1666Lys) c.1058-7145T>A (n.1058-7145T>A) c.2129+4816T>A c.6806T>A (p.Ile2269Lys) c.7298T>A (p.Ile2433Lys) c.7265T>A (p.Ile2422Lys) c.7238T>A (p.Ile2413Lys) | |
13 | g.23336630T>A | CA387519723 | SACS | c.2185+17155A>T (n.2185+17155A>T) c.7273A>T (p.Ile2425Leu) c.6445+792A>T (n.6445+792A>T) c.2177-7146A>T (n.2177-7146A>T) c.2291+4955A>T (n.2291+4955A>T) c.2318+4955A>T (n.2318+4955A>T) c.2204-7146A>T (n.2204-7146A>T) n.4543-7146A>T c.2186-14956A>T (n.2186-14956A>T) c.2221-7146A>T (n.2221-7146A>T) c.2186-13986A>T (n.2186-13986A>T) c.7246A>T (p.Ile2416Leu) c.2186-7146A>T (n.2186-7146A>T) c.2431+4815A>T (n.2431+4815A>T) c.4996A>T (p.Ile1666Leu) c.1058-7146A>T (n.1058-7146A>T) c.2129+4815A>T c.6805A>T (p.Ile2269Leu) c.7297A>T (p.Ile2433Leu) c.7264A>T (p.Ile2422Leu) c.7237A>T (p.Ile2413Leu) | |
13 | g.23336630T>C | CA246657095 | SACS | c.2185+17155A>G (n.2185+17155A>G) c.7273A>G (p.Ile2425Val) c.6445+792A>G (n.6445+792A>G) c.2177-7146A>G (n.2177-7146A>G) c.2291+4955A>G (n.2291+4955A>G) c.2318+4955A>G (n.2318+4955A>G) c.2204-7146A>G (n.2204-7146A>G) n.4543-7146A>G c.2186-14956A>G (n.2186-14956A>G) c.2221-7146A>G (n.2221-7146A>G) c.2186-13986A>G (n.2186-13986A>G) c.7246A>G (p.Ile2416Val) c.2186-7146A>G (n.2186-7146A>G) c.2431+4815A>G (n.2431+4815A>G) c.4996A>G (p.Ile1666Val) c.1058-7146A>G (n.1058-7146A>G) c.2129+4815A>G c.6805A>G (p.Ile2269Val) c.7297A>G (p.Ile2433Val) c.7264A>G (p.Ile2422Val) c.7237A>G (p.Ile2413Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336630T>G | CA387519724 | SACS | c.2185+17155A>C (n.2185+17155A>C) c.7273A>C (p.Ile2425Leu) c.6445+792A>C (n.6445+792A>C) c.2177-7146A>C (n.2177-7146A>C) c.2291+4955A>C (n.2291+4955A>C) c.2318+4955A>C (n.2318+4955A>C) c.2204-7146A>C (n.2204-7146A>C) n.4543-7146A>C c.2186-14956A>C (n.2186-14956A>C) c.2221-7146A>C (n.2221-7146A>C) c.2186-13986A>C (n.2186-13986A>C) c.7246A>C (p.Ile2416Leu) c.2186-7146A>C (n.2186-7146A>C) c.2431+4815A>C (n.2431+4815A>C) c.4996A>C (p.Ile1666Leu) c.1058-7146A>C (n.1058-7146A>C) c.2129+4815A>C c.6805A>C (p.Ile2269Leu) c.7297A>C (p.Ile2433Leu) c.7264A>C (p.Ile2422Leu) c.7237A>C (p.Ile2413Leu) | |
13 | g.23336630T= | CA2078625886 | SACS | c.2185+17155A= (n.2185+17155A=) c.7273A= (p.Ile2425=) c.6445+792A= (n.6445+792A=) c.2177-7146A= (n.2177-7146A=) c.2291+4955A= (n.2291+4955A=) c.2318+4955A= (n.2318+4955A=) c.2204-7146A= (n.2204-7146A=) n.4543-7146A= c.2186-14956A= (n.2186-14956A=) c.2221-7146A= (n.2221-7146A=) c.2186-13986A= (n.2186-13986A=) c.7246A= (p.Ile2416=) c.2186-7146A= (n.2186-7146A=) c.2431+4815A= (n.2431+4815A=) c.4996A= (p.Ile1666=) c.1058-7146A= (n.1058-7146A=) c.2129+4815A= c.6805A= (p.Ile2269=) c.7297A= (p.Ile2433=) c.7264A= (p.Ile2422=) c.7237A= (p.Ile2413=) | |
13 | g.23336631T>A | CA387519725 | SACS | c.2185+17154A>T (n.2185+17154A>T) c.7272A>T (p.Gln2424His) c.6445+791A>T (n.6445+791A>T) c.2177-7147A>T (n.2177-7147A>T) c.2291+4954A>T (n.2291+4954A>T) c.2318+4954A>T (n.2318+4954A>T) c.2204-7147A>T (n.2204-7147A>T) n.4543-7147A>T c.2186-14957A>T (n.2186-14957A>T) c.2221-7147A>T (n.2221-7147A>T) c.2186-13987A>T (n.2186-13987A>T) c.7245A>T (p.Gln2415His) c.2186-7147A>T (n.2186-7147A>T) c.2431+4814A>T (n.2431+4814A>T) c.4995A>T (p.Gln1665His) c.1058-7147A>T (n.1058-7147A>T) c.2129+4814A>T c.6804A>T (p.Gln2268His) c.7296A>T (p.Gln2432His) c.7263A>T (p.Gln2421His) c.7236A>T (p.Gln2412His) | |
13 | g.23336631T>C | CA483161365 | SACS | c.2185+17154A>G (n.2185+17154A>G) c.7272A>G (p.Gln2424=) c.6445+791A>G (n.6445+791A>G) c.2177-7147A>G (n.2177-7147A>G) c.2291+4954A>G (n.2291+4954A>G) c.2318+4954A>G (n.2318+4954A>G) c.2204-7147A>G (n.2204-7147A>G) n.4543-7147A>G c.2186-14957A>G (n.2186-14957A>G) c.2221-7147A>G (n.2221-7147A>G) c.2186-13987A>G (n.2186-13987A>G) c.7245A>G (p.Gln2415=) c.2186-7147A>G (n.2186-7147A>G) c.2431+4814A>G (n.2431+4814A>G) c.4995A>G (p.Gln1665=) c.1058-7147A>G (n.1058-7147A>G) c.2129+4814A>G c.6804A>G (p.Gln2268=) c.7296A>G (p.Gln2432=) c.7263A>G (p.Gln2421=) c.7236A>G (p.Gln2412=) | |
13 | g.23336631T>G | CA387519726 | SACS | c.2185+17154A>C (n.2185+17154A>C) c.7272A>C (p.Gln2424His) c.6445+791A>C (n.6445+791A>C) c.2177-7147A>C (n.2177-7147A>C) c.2291+4954A>C (n.2291+4954A>C) c.2318+4954A>C (n.2318+4954A>C) c.2204-7147A>C (n.2204-7147A>C) n.4543-7147A>C c.2186-14957A>C (n.2186-14957A>C) c.2221-7147A>C (n.2221-7147A>C) c.2186-13987A>C (n.2186-13987A>C) c.7245A>C (p.Gln2415His) c.2186-7147A>C (n.2186-7147A>C) c.2431+4814A>C (n.2431+4814A>C) c.4995A>C (p.Gln1665His) c.1058-7147A>C (n.1058-7147A>C) c.2129+4814A>C c.6804A>C (p.Gln2268His) c.7296A>C (p.Gln2432His) c.7263A>C (p.Gln2421His) c.7236A>C (p.Gln2412His) | gnomAD v4 |
13 | g.23336632T>A | CA387519728 | SACS | c.2185+17153A>T (n.2185+17153A>T) c.7271A>T (p.Gln2424Leu) c.6445+790A>T (n.6445+790A>T) c.2177-7148A>T (n.2177-7148A>T) c.2291+4953A>T (n.2291+4953A>T) c.2318+4953A>T (n.2318+4953A>T) c.2204-7148A>T (n.2204-7148A>T) n.4543-7148A>T c.2186-14958A>T (n.2186-14958A>T) c.2221-7148A>T (n.2221-7148A>T) c.2186-13988A>T (n.2186-13988A>T) c.7244A>T (p.Gln2415Leu) c.2186-7148A>T (n.2186-7148A>T) c.2431+4813A>T (n.2431+4813A>T) c.4994A>T (p.Gln1665Leu) c.1058-7148A>T (n.1058-7148A>T) c.2129+4813A>T c.6803A>T (p.Gln2268Leu) c.7295A>T (p.Gln2432Leu) c.7262A>T (p.Gln2421Leu) c.7235A>T (p.Gln2412Leu) | |
13 | g.23336632T>C | CA387519729 | SACS | c.2185+17153A>G (n.2185+17153A>G) c.7271A>G (p.Gln2424Arg) c.6445+790A>G (n.6445+790A>G) c.2177-7148A>G (n.2177-7148A>G) c.2291+4953A>G (n.2291+4953A>G) c.2318+4953A>G (n.2318+4953A>G) c.2204-7148A>G (n.2204-7148A>G) n.4543-7148A>G c.2186-14958A>G (n.2186-14958A>G) c.2221-7148A>G (n.2221-7148A>G) c.2186-13988A>G (n.2186-13988A>G) c.7244A>G (p.Gln2415Arg) c.2186-7148A>G (n.2186-7148A>G) c.2431+4813A>G (n.2431+4813A>G) c.4994A>G (p.Gln1665Arg) c.1058-7148A>G (n.1058-7148A>G) c.2129+4813A>G c.6803A>G (p.Gln2268Arg) c.7295A>G (p.Gln2432Arg) c.7262A>G (p.Gln2421Arg) c.7235A>G (p.Gln2412Arg) | |
13 | g.23336632T>G | CA387519727 | SACS | c.2185+17153A>C (n.2185+17153A>C) c.7271A>C (p.Gln2424Pro) c.6445+790A>C (n.6445+790A>C) c.2177-7148A>C (n.2177-7148A>C) c.2291+4953A>C (n.2291+4953A>C) c.2318+4953A>C (n.2318+4953A>C) c.2204-7148A>C (n.2204-7148A>C) n.4543-7148A>C c.2186-14958A>C (n.2186-14958A>C) c.2221-7148A>C (n.2221-7148A>C) c.2186-13988A>C (n.2186-13988A>C) c.7244A>C (p.Gln2415Pro) c.2186-7148A>C (n.2186-7148A>C) c.2431+4813A>C (n.2431+4813A>C) c.4994A>C (p.Gln1665Pro) c.1058-7148A>C (n.1058-7148A>C) c.2129+4813A>C c.6803A>C (p.Gln2268Pro) c.7295A>C (p.Gln2432Pro) c.7262A>C (p.Gln2421Pro) c.7235A>C (p.Gln2412Pro) | |
13 | g.23336633G>A | CA387519730 | SACS | c.2185+17152C>T (n.2185+17152C>T) c.7270C>T (p.Gln2424Ter) c.6445+789C>T (n.6445+789C>T) c.2177-7149C>T (n.2177-7149C>T) c.2291+4952C>T (n.2291+4952C>T) c.2318+4952C>T (n.2318+4952C>T) c.2204-7149C>T (n.2204-7149C>T) n.4543-7149C>T c.2186-14959C>T (n.2186-14959C>T) c.2221-7149C>T (n.2221-7149C>T) c.2186-13989C>T (n.2186-13989C>T) c.7243C>T (p.Gln2415Ter) c.2186-7149C>T (n.2186-7149C>T) c.2431+4812C>T (n.2431+4812C>T) c.4993C>T (p.Gln1665Ter) c.1058-7149C>T (n.1058-7149C>T) c.2129+4812C>T c.6802C>T (p.Gln2268Ter) c.7294C>T (p.Gln2432Ter) c.7261C>T (p.Gln2421Ter) c.7234C>T (p.Gln2412Ter) | |
13 | g.23336633G>C | CA387519732 | SACS | c.2185+17152C>G (n.2185+17152C>G) c.7270C>G (p.Gln2424Glu) c.6445+789C>G (n.6445+789C>G) c.2177-7149C>G (n.2177-7149C>G) c.2291+4952C>G (n.2291+4952C>G) c.2318+4952C>G (n.2318+4952C>G) c.2204-7149C>G (n.2204-7149C>G) n.4543-7149C>G c.2186-14959C>G (n.2186-14959C>G) c.2221-7149C>G (n.2221-7149C>G) c.2186-13989C>G (n.2186-13989C>G) c.7243C>G (p.Gln2415Glu) c.2186-7149C>G (n.2186-7149C>G) c.2431+4812C>G (n.2431+4812C>G) c.4993C>G (p.Gln1665Glu) c.1058-7149C>G (n.1058-7149C>G) c.2129+4812C>G c.6802C>G (p.Gln2268Glu) c.7294C>G (p.Gln2432Glu) c.7261C>G (p.Gln2421Glu) c.7234C>G (p.Gln2412Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336633G= | CA2078625897 | SACS | c.2185+17152C= (n.2185+17152C=) c.7270C= (p.Gln2424=) c.6445+789C= (n.6445+789C=) c.2177-7149C= (n.2177-7149C=) c.2291+4952C= (n.2291+4952C=) c.2318+4952C= (n.2318+4952C=) c.2204-7149C= (n.2204-7149C=) n.4543-7149C= c.2186-14959C= (n.2186-14959C=) c.2221-7149C= (n.2221-7149C=) c.2186-13989C= (n.2186-13989C=) c.7243C= (p.Gln2415=) c.2186-7149C= (n.2186-7149C=) c.2431+4812C= (n.2431+4812C=) c.4993C= (p.Gln1665=) c.1058-7149C= (n.1058-7149C=) c.2129+4812C= c.6802C= (p.Gln2268=) c.7294C= (p.Gln2432=) c.7261C= (p.Gln2421=) c.7234C= (p.Gln2412=) | |
13 | g.23336633G>T | CA387519731 | SACS | c.2185+17152C>A (n.2185+17152C>A) c.7270C>A (p.Gln2424Lys) c.6445+789C>A (n.6445+789C>A) c.2177-7149C>A (n.2177-7149C>A) c.2291+4952C>A (n.2291+4952C>A) c.2318+4952C>A (n.2318+4952C>A) c.2204-7149C>A (n.2204-7149C>A) n.4543-7149C>A c.2186-14959C>A (n.2186-14959C>A) c.2221-7149C>A (n.2221-7149C>A) c.2186-13989C>A (n.2186-13989C>A) c.7243C>A (p.Gln2415Lys) c.2186-7149C>A (n.2186-7149C>A) c.2431+4812C>A (n.2431+4812C>A) c.4993C>A (p.Gln1665Lys) c.1058-7149C>A (n.1058-7149C>A) c.2129+4812C>A c.6802C>A (p.Gln2268Lys) c.7294C>A (p.Gln2432Lys) c.7261C>A (p.Gln2421Lys) c.7234C>A (p.Gln2412Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336634C>A | CA387519733 | SACS | c.2185+17151G>T (n.2185+17151G>T) c.7269G>T (p.Lys2423Asn) c.6445+788G>T (n.6445+788G>T) c.2177-7150G>T (n.2177-7150G>T) c.2291+4951G>T (n.2291+4951G>T) c.2318+4951G>T (n.2318+4951G>T) c.2204-7150G>T (n.2204-7150G>T) n.4543-7150G>T c.2186-14960G>T (n.2186-14960G>T) c.2221-7150G>T (n.2221-7150G>T) c.2186-13990G>T (n.2186-13990G>T) c.7242G>T (p.Lys2414Asn) c.2186-7150G>T (n.2186-7150G>T) c.2431+4811G>T (n.2431+4811G>T) c.4992G>T (p.Lys1664Asn) c.1058-7150G>T (n.1058-7150G>T) c.2129+4811G>T c.6801G>T (p.Lys2267Asn) c.7293G>T (p.Lys2431Asn) c.7260G>T (p.Lys2420Asn) c.7233G>T (p.Lys2411Asn) | |
13 | g.23336634C= | CA2078625901 | SACS | c.2185+17151G= (n.2185+17151G=) c.7269G= (p.Lys2423=) c.6445+788G= (n.6445+788G=) c.2177-7150G= (n.2177-7150G=) c.2291+4951G= (n.2291+4951G=) c.2318+4951G= (n.2318+4951G=) c.2204-7150G= (n.2204-7150G=) n.4543-7150G= c.2186-14960G= (n.2186-14960G=) c.2221-7150G= (n.2221-7150G=) c.2186-13990G= (n.2186-13990G=) c.7242G= (p.Lys2414=) c.2186-7150G= (n.2186-7150G=) c.2431+4811G= (n.2431+4811G=) c.4992G= (p.Lys1664=) c.1058-7150G= (n.1058-7150G=) c.2129+4811G= c.6801G= (p.Lys2267=) c.7293G= (p.Lys2431=) c.7260G= (p.Lys2420=) c.7233G= (p.Lys2411=) | |
13 | g.23336634C>G | CA6910942 | SACS | c.2185+17151G>C (n.2185+17151G>C) c.7269G>C (p.Lys2423Asn) c.6445+788G>C (n.6445+788G>C) c.2177-7150G>C (n.2177-7150G>C) c.2291+4951G>C (n.2291+4951G>C) c.2318+4951G>C (n.2318+4951G>C) c.2204-7150G>C (n.2204-7150G>C) n.4543-7150G>C c.2186-14960G>C (n.2186-14960G>C) c.2221-7150G>C (n.2221-7150G>C) c.2186-13990G>C (n.2186-13990G>C) c.7242G>C (p.Lys2414Asn) c.2186-7150G>C (n.2186-7150G>C) c.2431+4811G>C (n.2431+4811G>C) c.4992G>C (p.Lys1664Asn) c.1058-7150G>C (n.1058-7150G>C) c.2129+4811G>C c.6801G>C (p.Lys2267Asn) c.7293G>C (p.Lys2431Asn) c.7260G>C (p.Lys2420Asn) c.7233G>C (p.Lys2411Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336634C>T | CA483161370 | SACS | c.2185+17151G>A (n.2185+17151G>A) c.7269G>A (p.Lys2423=) c.6445+788G>A (n.6445+788G>A) c.2177-7150G>A (n.2177-7150G>A) c.2291+4951G>A (n.2291+4951G>A) c.2318+4951G>A (n.2318+4951G>A) c.2204-7150G>A (n.2204-7150G>A) n.4543-7150G>A c.2186-14960G>A (n.2186-14960G>A) c.2221-7150G>A (n.2221-7150G>A) c.2186-13990G>A (n.2186-13990G>A) c.7242G>A (p.Lys2414=) c.2186-7150G>A (n.2186-7150G>A) c.2431+4811G>A (n.2431+4811G>A) c.4992G>A (p.Lys1664=) c.1058-7150G>A (n.1058-7150G>A) c.2129+4811G>A c.6801G>A (p.Lys2267=) c.7293G>A (p.Lys2431=) c.7260G>A (p.Lys2420=) c.7233G>A (p.Lys2411=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336635T>A | CA387519734 | SACS | c.2185+17150A>T (n.2185+17150A>T) c.7268A>T (p.Lys2423Met) c.6445+787A>T (n.6445+787A>T) c.2177-7151A>T (n.2177-7151A>T) c.2291+4950A>T (n.2291+4950A>T) c.2318+4950A>T (n.2318+4950A>T) c.2204-7151A>T (n.2204-7151A>T) n.4543-7151A>T c.2186-14961A>T (n.2186-14961A>T) c.2221-7151A>T (n.2221-7151A>T) c.2186-13991A>T (n.2186-13991A>T) c.7241A>T (p.Lys2414Met) c.2186-7151A>T (n.2186-7151A>T) c.2431+4810A>T (n.2431+4810A>T) c.4991A>T (p.Lys1664Met) c.1058-7151A>T (n.1058-7151A>T) c.2129+4810A>T c.6800A>T (p.Lys2267Met) c.7292A>T (p.Lys2431Met) c.7259A>T (p.Lys2420Met) c.7232A>T (p.Lys2411Met) | |
13 | g.23336635T>C | CA387519735 | SACS | c.2185+17150A>G (n.2185+17150A>G) c.7268A>G (p.Lys2423Arg) c.6445+787A>G (n.6445+787A>G) c.2177-7151A>G (n.2177-7151A>G) c.2291+4950A>G (n.2291+4950A>G) c.2318+4950A>G (n.2318+4950A>G) c.2204-7151A>G (n.2204-7151A>G) n.4543-7151A>G c.2186-14961A>G (n.2186-14961A>G) c.2221-7151A>G (n.2221-7151A>G) c.2186-13991A>G (n.2186-13991A>G) c.7241A>G (p.Lys2414Arg) c.2186-7151A>G (n.2186-7151A>G) c.2431+4810A>G (n.2431+4810A>G) c.4991A>G (p.Lys1664Arg) c.1058-7151A>G (n.1058-7151A>G) c.2129+4810A>G c.6800A>G (p.Lys2267Arg) c.7292A>G (p.Lys2431Arg) c.7259A>G (p.Lys2420Arg) c.7232A>G (p.Lys2411Arg) | |
13 | g.23336635T>G | CA387519736 | SACS | c.2185+17150A>C (n.2185+17150A>C) c.7268A>C (p.Lys2423Thr) c.6445+787A>C (n.6445+787A>C) c.2177-7151A>C (n.2177-7151A>C) c.2291+4950A>C (n.2291+4950A>C) c.2318+4950A>C (n.2318+4950A>C) c.2204-7151A>C (n.2204-7151A>C) n.4543-7151A>C c.2186-14961A>C (n.2186-14961A>C) c.2221-7151A>C (n.2221-7151A>C) c.2186-13991A>C (n.2186-13991A>C) c.7241A>C (p.Lys2414Thr) c.2186-7151A>C (n.2186-7151A>C) c.2431+4810A>C (n.2431+4810A>C) c.4991A>C (p.Lys1664Thr) c.1058-7151A>C (n.1058-7151A>C) c.2129+4810A>C c.6800A>C (p.Lys2267Thr) c.7292A>C (p.Lys2431Thr) c.7259A>C (p.Lys2420Thr) c.7232A>C (p.Lys2411Thr) | |
13 | g.23336636T>A | CA387519737 | SACS | c.2185+17149A>T (n.2185+17149A>T) c.7267A>T (p.Lys2423Ter) c.6445+786A>T (n.6445+786A>T) c.2177-7152A>T (n.2177-7152A>T) c.2291+4949A>T (n.2291+4949A>T) c.2318+4949A>T (n.2318+4949A>T) c.2204-7152A>T (n.2204-7152A>T) n.4543-7152A>T c.2186-14962A>T (n.2186-14962A>T) c.2221-7152A>T (n.2221-7152A>T) c.2186-13992A>T (n.2186-13992A>T) c.7240A>T (p.Lys2414Ter) c.2186-7152A>T (n.2186-7152A>T) c.2431+4809A>T (n.2431+4809A>T) c.4990A>T (p.Lys1664Ter) c.1058-7152A>T (n.1058-7152A>T) c.2129+4809A>T c.6799A>T (p.Lys2267Ter) c.7291A>T (p.Lys2431Ter) c.7258A>T (p.Lys2420Ter) c.7231A>T (p.Lys2411Ter) | |
13 | g.23336636T>C | CA387519738 | SACS | c.2185+17149A>G (n.2185+17149A>G) c.7267A>G (p.Lys2423Glu) c.6445+786A>G (n.6445+786A>G) c.2177-7152A>G (n.2177-7152A>G) c.2291+4949A>G (n.2291+4949A>G) c.2318+4949A>G (n.2318+4949A>G) c.2204-7152A>G (n.2204-7152A>G) n.4543-7152A>G c.2186-14962A>G (n.2186-14962A>G) c.2221-7152A>G (n.2221-7152A>G) c.2186-13992A>G (n.2186-13992A>G) c.7240A>G (p.Lys2414Glu) c.2186-7152A>G (n.2186-7152A>G) c.2431+4809A>G (n.2431+4809A>G) c.4990A>G (p.Lys1664Glu) c.1058-7152A>G (n.1058-7152A>G) c.2129+4809A>G c.6799A>G (p.Lys2267Glu) c.7291A>G (p.Lys2431Glu) c.7258A>G (p.Lys2420Glu) c.7231A>G (p.Lys2411Glu) | |
13 | g.23336636T>G | CA387519739 | SACS | c.2185+17149A>C (n.2185+17149A>C) c.7267A>C (p.Lys2423Gln) c.6445+786A>C (n.6445+786A>C) c.2177-7152A>C (n.2177-7152A>C) c.2291+4949A>C (n.2291+4949A>C) c.2318+4949A>C (n.2318+4949A>C) c.2204-7152A>C (n.2204-7152A>C) n.4543-7152A>C c.2186-14962A>C (n.2186-14962A>C) c.2221-7152A>C (n.2221-7152A>C) c.2186-13992A>C (n.2186-13992A>C) c.7240A>C (p.Lys2414Gln) c.2186-7152A>C (n.2186-7152A>C) c.2431+4809A>C (n.2431+4809A>C) c.4990A>C (p.Lys1664Gln) c.1058-7152A>C (n.1058-7152A>C) c.2129+4809A>C c.6799A>C (p.Lys2267Gln) c.7291A>C (p.Lys2431Gln) c.7258A>C (p.Lys2420Gln) c.7231A>C (p.Lys2411Gln) | |
13 | g.23336637T>A | CA483161376 | SACS | c.2185+17148A>T (n.2185+17148A>T) c.7266A>T (p.Thr2422=) c.6445+785A>T (n.6445+785A>T) c.2177-7153A>T (n.2177-7153A>T) c.2291+4948A>T (n.2291+4948A>T) c.2318+4948A>T (n.2318+4948A>T) c.2204-7153A>T (n.2204-7153A>T) n.4543-7153A>T c.2186-14963A>T (n.2186-14963A>T) c.2221-7153A>T (n.2221-7153A>T) c.2186-13993A>T (n.2186-13993A>T) c.7239A>T (p.Thr2413=) c.2186-7153A>T (n.2186-7153A>T) c.2431+4808A>T (n.2431+4808A>T) c.4989A>T (p.Thr1663=) c.1058-7153A>T (n.1058-7153A>T) c.2129+4808A>T c.6798A>T (p.Thr2266=) c.7290A>T (p.Thr2430=) c.7257A>T (p.Thr2419=) c.7230A>T (p.Thr2410=) | |
13 | g.23336637T>C | CA483161377 | SACS | c.2185+17148A>G (n.2185+17148A>G) c.7266A>G (p.Thr2422=) c.6445+785A>G (n.6445+785A>G) c.2177-7153A>G (n.2177-7153A>G) c.2291+4948A>G (n.2291+4948A>G) c.2318+4948A>G (n.2318+4948A>G) c.2204-7153A>G (n.2204-7153A>G) n.4543-7153A>G c.2186-14963A>G (n.2186-14963A>G) c.2221-7153A>G (n.2221-7153A>G) c.2186-13993A>G (n.2186-13993A>G) c.7239A>G (p.Thr2413=) c.2186-7153A>G (n.2186-7153A>G) c.2431+4808A>G (n.2431+4808A>G) c.4989A>G (p.Thr1663=) c.1058-7153A>G (n.1058-7153A>G) c.2129+4808A>G c.6798A>G (p.Thr2266=) c.7290A>G (p.Thr2430=) c.7257A>G (p.Thr2419=) c.7230A>G (p.Thr2410=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336637T>G | CA483161378 | SACS | c.2185+17148A>C (n.2185+17148A>C) c.7266A>C (p.Thr2422=) c.6445+785A>C (n.6445+785A>C) c.2177-7153A>C (n.2177-7153A>C) c.2291+4948A>C (n.2291+4948A>C) c.2318+4948A>C (n.2318+4948A>C) c.2204-7153A>C (n.2204-7153A>C) n.4543-7153A>C c.2186-14963A>C (n.2186-14963A>C) c.2221-7153A>C (n.2221-7153A>C) c.2186-13993A>C (n.2186-13993A>C) c.7239A>C (p.Thr2413=) c.2186-7153A>C (n.2186-7153A>C) c.2431+4808A>C (n.2431+4808A>C) c.4989A>C (p.Thr1663=) c.1058-7153A>C (n.1058-7153A>C) c.2129+4808A>C c.6798A>C (p.Thr2266=) c.7290A>C (p.Thr2430=) c.7257A>C (p.Thr2419=) c.7230A>C (p.Thr2410=) | |
13 | g.23336638G>A | CA387519740 | SACS | c.2185+17147C>T (n.2185+17147C>T) c.7265C>T (p.Thr2422Ile) c.6445+784C>T (n.6445+784C>T) c.2177-7154C>T (n.2177-7154C>T) c.2291+4947C>T (n.2291+4947C>T) c.2318+4947C>T (n.2318+4947C>T) c.2204-7154C>T (n.2204-7154C>T) n.4543-7154C>T c.2186-14964C>T (n.2186-14964C>T) c.2221-7154C>T (n.2221-7154C>T) c.2186-13994C>T (n.2186-13994C>T) c.7238C>T (p.Thr2413Ile) c.2186-7154C>T (n.2186-7154C>T) c.2431+4807C>T (n.2431+4807C>T) c.4988C>T (p.Thr1663Ile) c.1058-7154C>T (n.1058-7154C>T) c.2129+4807C>T c.6797C>T (p.Thr2266Ile) c.7289C>T (p.Thr2430Ile) c.7256C>T (p.Thr2419Ile) c.7229C>T (p.Thr2410Ile) | |
13 | g.23336638G>C | CA387519741 | SACS | c.2185+17147C>G (n.2185+17147C>G) c.7265C>G (p.Thr2422Arg) c.6445+784C>G (n.6445+784C>G) c.2177-7154C>G (n.2177-7154C>G) c.2291+4947C>G (n.2291+4947C>G) c.2318+4947C>G (n.2318+4947C>G) c.2204-7154C>G (n.2204-7154C>G) n.4543-7154C>G c.2186-14964C>G (n.2186-14964C>G) c.2221-7154C>G (n.2221-7154C>G) c.2186-13994C>G (n.2186-13994C>G) c.7238C>G (p.Thr2413Arg) c.2186-7154C>G (n.2186-7154C>G) c.2431+4807C>G (n.2431+4807C>G) c.4988C>G (p.Thr1663Arg) c.1058-7154C>G (n.1058-7154C>G) c.2129+4807C>G c.6797C>G (p.Thr2266Arg) c.7289C>G (p.Thr2430Arg) c.7256C>G (p.Thr2419Arg) c.7229C>G (p.Thr2410Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23336638G>T | CA387519742 | SACS | c.2185+17147C>A (n.2185+17147C>A) c.7265C>A (p.Thr2422Lys) c.6445+784C>A (n.6445+784C>A) c.2177-7154C>A (n.2177-7154C>A) c.2291+4947C>A (n.2291+4947C>A) c.2318+4947C>A (n.2318+4947C>A) c.2204-7154C>A (n.2204-7154C>A) n.4543-7154C>A c.2186-14964C>A (n.2186-14964C>A) c.2221-7154C>A (n.2221-7154C>A) c.2186-13994C>A (n.2186-13994C>A) c.7238C>A (p.Thr2413Lys) c.2186-7154C>A (n.2186-7154C>A) c.2431+4807C>A (n.2431+4807C>A) c.4988C>A (p.Thr1663Lys) c.1058-7154C>A (n.1058-7154C>A) c.2129+4807C>A c.6797C>A (p.Thr2266Lys) c.7289C>A (p.Thr2430Lys) c.7256C>A (p.Thr2419Lys) c.7229C>A (p.Thr2410Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23336639T>A | CA387519744 | SACS | c.2185+17146A>T (n.2185+17146A>T) c.7264A>T (p.Thr2422Ser) c.6445+783A>T (n.6445+783A>T) c.2177-7155A>T (n.2177-7155A>T) c.2291+4946A>T (n.2291+4946A>T) c.2318+4946A>T (n.2318+4946A>T) c.2204-7155A>T (n.2204-7155A>T) n.4543-7155A>T c.2186-14965A>T (n.2186-14965A>T) c.2221-7155A>T (n.2221-7155A>T) c.2186-13995A>T (n.2186-13995A>T) c.7237A>T (p.Thr2413Ser) c.2186-7155A>T (n.2186-7155A>T) c.2431+4806A>T (n.2431+4806A>T) c.4987A>T (p.Thr1663Ser) c.1058-7155A>T (n.1058-7155A>T) c.2129+4806A>T c.6796A>T (p.Thr2266Ser) c.7288A>T (p.Thr2430Ser) c.7255A>T (p.Thr2419Ser) c.7228A>T (p.Thr2410Ser) | |
13 | g.23336639T>C | CA246657106 | SACS | c.2185+17146A>G (n.2185+17146A>G) c.7264A>G (p.Thr2422Ala) c.6445+783A>G (n.6445+783A>G) c.2177-7155A>G (n.2177-7155A>G) c.2291+4946A>G (n.2291+4946A>G) c.2318+4946A>G (n.2318+4946A>G) c.2204-7155A>G (n.2204-7155A>G) n.4543-7155A>G c.2186-14965A>G (n.2186-14965A>G) c.2221-7155A>G (n.2221-7155A>G) c.2186-13995A>G (n.2186-13995A>G) c.7237A>G (p.Thr2413Ala) c.2186-7155A>G (n.2186-7155A>G) c.2431+4806A>G (n.2431+4806A>G) c.4987A>G (p.Thr1663Ala) c.1058-7155A>G (n.1058-7155A>G) c.2129+4806A>G c.6796A>G (p.Thr2266Ala) c.7288A>G (p.Thr2430Ala) c.7255A>G (p.Thr2419Ala) c.7228A>G (p.Thr2410Ala) | dbSNP |
13 | g.23336639T>G | CA387519743 | SACS | c.2185+17146A>C (n.2185+17146A>C) c.7264A>C (p.Thr2422Pro) c.6445+783A>C (n.6445+783A>C) c.2177-7155A>C (n.2177-7155A>C) c.2291+4946A>C (n.2291+4946A>C) c.2318+4946A>C (n.2318+4946A>C) c.2204-7155A>C (n.2204-7155A>C) n.4543-7155A>C c.2186-14965A>C (n.2186-14965A>C) c.2221-7155A>C (n.2221-7155A>C) c.2186-13995A>C (n.2186-13995A>C) c.7237A>C (p.Thr2413Pro) c.2186-7155A>C (n.2186-7155A>C) c.2431+4806A>C (n.2431+4806A>C) c.4987A>C (p.Thr1663Pro) c.1058-7155A>C (n.1058-7155A>C) c.2129+4806A>C c.6796A>C (p.Thr2266Pro) c.7288A>C (p.Thr2430Pro) c.7255A>C (p.Thr2419Pro) c.7228A>C (p.Thr2410Pro) | |
13 | g.23336639T= | CA2078625906 | SACS | c.2185+17146A= (n.2185+17146A=) c.7264A= (p.Thr2422=) c.6445+783A= (n.6445+783A=) c.2177-7155A= (n.2177-7155A=) c.2291+4946A= (n.2291+4946A=) c.2318+4946A= (n.2318+4946A=) c.2204-7155A= (n.2204-7155A=) n.4543-7155A= c.2186-14965A= (n.2186-14965A=) c.2221-7155A= (n.2221-7155A=) c.2186-13995A= (n.2186-13995A=) c.7237A= (p.Thr2413=) c.2186-7155A= (n.2186-7155A=) c.2431+4806A= (n.2431+4806A=) c.4987A= (p.Thr1663=) c.1058-7155A= (n.1058-7155A=) c.2129+4806A= c.6796A= (p.Thr2266=) c.7288A= (p.Thr2430=) c.7255A= (p.Thr2419=) c.7228A= (p.Thr2410=) | |
13 | g.23336640T>A | CA483161384 | SACS | c.2185+17145A>T (n.2185+17145A>T) c.7263A>T (p.Gly2421=) c.6445+782A>T (n.6445+782A>T) c.2177-7156A>T (n.2177-7156A>T) c.2291+4945A>T (n.2291+4945A>T) c.2318+4945A>T (n.2318+4945A>T) c.2204-7156A>T (n.2204-7156A>T) n.4543-7156A>T c.2186-14966A>T (n.2186-14966A>T) c.2221-7156A>T (n.2221-7156A>T) c.2186-13996A>T (n.2186-13996A>T) c.7236A>T (p.Gly2412=) c.2186-7156A>T (n.2186-7156A>T) c.2431+4805A>T (n.2431+4805A>T) c.4986A>T (p.Gly1662=) c.1058-7156A>T (n.1058-7156A>T) c.2129+4805A>T c.6795A>T (p.Gly2265=) c.7287A>T (p.Gly2429=) c.7254A>T (p.Gly2418=) c.7227A>T (p.Gly2409=) | |
13 | g.23336640T>C | CA483161387 | SACS | c.2185+17145A>G (n.2185+17145A>G) c.7263A>G (p.Gly2421=) c.6445+782A>G (n.6445+782A>G) c.2177-7156A>G (n.2177-7156A>G) c.2291+4945A>G (n.2291+4945A>G) c.2318+4945A>G (n.2318+4945A>G) c.2204-7156A>G (n.2204-7156A>G) n.4543-7156A>G c.2186-14966A>G (n.2186-14966A>G) c.2221-7156A>G (n.2221-7156A>G) c.2186-13996A>G (n.2186-13996A>G) c.7236A>G (p.Gly2412=) c.2186-7156A>G (n.2186-7156A>G) c.2431+4805A>G (n.2431+4805A>G) c.4986A>G (p.Gly1662=) c.1058-7156A>G (n.1058-7156A>G) c.2129+4805A>G c.6795A>G (p.Gly2265=) c.7287A>G (p.Gly2429=) c.7254A>G (p.Gly2418=) c.7227A>G (p.Gly2409=) | |
13 | g.23336640T>G | CA483161388 | SACS | c.2185+17145A>C (n.2185+17145A>C) c.7263A>C (p.Gly2421=) c.6445+782A>C (n.6445+782A>C) c.2177-7156A>C (n.2177-7156A>C) c.2291+4945A>C (n.2291+4945A>C) c.2318+4945A>C (n.2318+4945A>C) c.2204-7156A>C (n.2204-7156A>C) n.4543-7156A>C c.2186-14966A>C (n.2186-14966A>C) c.2221-7156A>C (n.2221-7156A>C) c.2186-13996A>C (n.2186-13996A>C) c.7236A>C (p.Gly2412=) c.2186-7156A>C (n.2186-7156A>C) c.2431+4805A>C (n.2431+4805A>C) c.4986A>C (p.Gly1662=) c.1058-7156A>C (n.1058-7156A>C) c.2129+4805A>C c.6795A>C (p.Gly2265=) c.7287A>C (p.Gly2429=) c.7254A>C (p.Gly2418=) c.7227A>C (p.Gly2409=) | |
13 | g.23336641C>A | CA387519745 | SACS | c.2185+17144G>T (n.2185+17144G>T) c.7262G>T (p.Gly2421Val) c.6445+781G>T (n.6445+781G>T) c.2177-7157G>T (n.2177-7157G>T) c.2291+4944G>T (n.2291+4944G>T) c.2318+4944G>T (n.2318+4944G>T) c.2204-7157G>T (n.2204-7157G>T) n.4543-7157G>T c.2186-14967G>T (n.2186-14967G>T) c.2221-7157G>T (n.2221-7157G>T) c.2186-13997G>T (n.2186-13997G>T) c.7235G>T (p.Gly2412Val) c.2186-7157G>T (n.2186-7157G>T) c.2431+4804G>T (n.2431+4804G>T) c.4985G>T (p.Gly1662Val) c.1058-7157G>T (n.1058-7157G>T) c.2129+4804G>T c.6794G>T (p.Gly2265Val) c.7286G>T (p.Gly2429Val) c.7253G>T (p.Gly2418Val) c.7226G>T (p.Gly2409Val) | |
13 | g.23336641C>G | CA387519746 | SACS | c.2185+17144G>C (n.2185+17144G>C) c.7262G>C (p.Gly2421Ala) c.6445+781G>C (n.6445+781G>C) c.2177-7157G>C (n.2177-7157G>C) c.2291+4944G>C (n.2291+4944G>C) c.2318+4944G>C (n.2318+4944G>C) c.2204-7157G>C (n.2204-7157G>C) n.4543-7157G>C c.2186-14967G>C (n.2186-14967G>C) c.2221-7157G>C (n.2221-7157G>C) c.2186-13997G>C (n.2186-13997G>C) c.7235G>C (p.Gly2412Ala) c.2186-7157G>C (n.2186-7157G>C) c.2431+4804G>C (n.2431+4804G>C) c.4985G>C (p.Gly1662Ala) c.1058-7157G>C (n.1058-7157G>C) c.2129+4804G>C c.6794G>C (p.Gly2265Ala) c.7286G>C (p.Gly2429Ala) c.7253G>C (p.Gly2418Ala) c.7226G>C (p.Gly2409Ala) | |
13 | g.23336641C>T | CA387519747 | SACS | c.2185+17144G>A (n.2185+17144G>A) c.7262G>A (p.Gly2421Glu) c.6445+781G>A (n.6445+781G>A) c.2177-7157G>A (n.2177-7157G>A) c.2291+4944G>A (n.2291+4944G>A) c.2318+4944G>A (n.2318+4944G>A) c.2204-7157G>A (n.2204-7157G>A) n.4543-7157G>A c.2186-14967G>A (n.2186-14967G>A) c.2221-7157G>A (n.2221-7157G>A) c.2186-13997G>A (n.2186-13997G>A) c.7235G>A (p.Gly2412Glu) c.2186-7157G>A (n.2186-7157G>A) c.2431+4804G>A (n.2431+4804G>A) c.4985G>A (p.Gly1662Glu) c.1058-7157G>A (n.1058-7157G>A) c.2129+4804G>A c.6794G>A (p.Gly2265Glu) c.7286G>A (p.Gly2429Glu) c.7253G>A (p.Gly2418Glu) c.7226G>A (p.Gly2409Glu) | |
13 | g.23336642C>A | CA387519748 | SACS | c.2185+17143G>T (n.2185+17143G>T) c.7261G>T (p.Gly2421Ter) c.6445+780G>T (n.6445+780G>T) c.2177-7158G>T (n.2177-7158G>T) c.2291+4943G>T (n.2291+4943G>T) c.2318+4943G>T (n.2318+4943G>T) c.2204-7158G>T (n.2204-7158G>T) n.4543-7158G>T c.2186-14968G>T (n.2186-14968G>T) c.2221-7158G>T (n.2221-7158G>T) c.2186-13998G>T (n.2186-13998G>T) c.7234G>T (p.Gly2412Ter) c.2186-7158G>T (n.2186-7158G>T) c.2431+4803G>T (n.2431+4803G>T) c.4984G>T (p.Gly1662Ter) c.1058-7158G>T (n.1058-7158G>T) c.2129+4803G>T c.6793G>T (p.Gly2265Ter) c.7285G>T (p.Gly2429Ter) c.7252G>T (p.Gly2418Ter) c.7225G>T (p.Gly2409Ter) | |
13 | g.23336642C>G | CA387519749 | SACS | c.2185+17143G>C (n.2185+17143G>C) c.7261G>C (p.Gly2421Arg) c.6445+780G>C (n.6445+780G>C) c.2177-7158G>C (n.2177-7158G>C) c.2291+4943G>C (n.2291+4943G>C) c.2318+4943G>C (n.2318+4943G>C) c.2204-7158G>C (n.2204-7158G>C) n.4543-7158G>C c.2186-14968G>C (n.2186-14968G>C) c.2221-7158G>C (n.2221-7158G>C) c.2186-13998G>C (n.2186-13998G>C) c.7234G>C (p.Gly2412Arg) c.2186-7158G>C (n.2186-7158G>C) c.2431+4803G>C (n.2431+4803G>C) c.4984G>C (p.Gly1662Arg) c.1058-7158G>C (n.1058-7158G>C) c.2129+4803G>C c.6793G>C (p.Gly2265Arg) c.7285G>C (p.Gly2429Arg) c.7252G>C (p.Gly2418Arg) c.7225G>C (p.Gly2409Arg) | |
13 | g.23336642C>T | CA387519750 | SACS | c.2185+17143G>A (n.2185+17143G>A) c.7261G>A (p.Gly2421Arg) c.6445+780G>A (n.6445+780G>A) c.2177-7158G>A (n.2177-7158G>A) c.2291+4943G>A (n.2291+4943G>A) c.2318+4943G>A (n.2318+4943G>A) c.2204-7158G>A (n.2204-7158G>A) n.4543-7158G>A c.2186-14968G>A (n.2186-14968G>A) c.2221-7158G>A (n.2221-7158G>A) c.2186-13998G>A (n.2186-13998G>A) c.7234G>A (p.Gly2412Arg) c.2186-7158G>A (n.2186-7158G>A) c.2431+4803G>A (n.2431+4803G>A) c.4984G>A (p.Gly1662Arg) c.1058-7158G>A (n.1058-7158G>A) c.2129+4803G>A c.6793G>A (p.Gly2265Arg) c.7285G>A (p.Gly2429Arg) c.7252G>A (p.Gly2418Arg) c.7225G>A (p.Gly2409Arg) | |
13 | g.23336643T>A | CA387519751 | SACS | c.2185+17142A>T (n.2185+17142A>T) c.7260A>T (p.Arg2420Ser) c.6445+779A>T (n.6445+779A>T) c.2177-7159A>T (n.2177-7159A>T) c.2291+4942A>T (n.2291+4942A>T) c.2318+4942A>T (n.2318+4942A>T) c.2204-7159A>T (n.2204-7159A>T) n.4543-7159A>T c.2186-14969A>T (n.2186-14969A>T) c.2221-7159A>T (n.2221-7159A>T) c.2186-13999A>T (n.2186-13999A>T) c.7233A>T (p.Arg2411Ser) c.2186-7159A>T (n.2186-7159A>T) c.2431+4802A>T (n.2431+4802A>T) c.4983A>T (p.Arg1661Ser) c.1058-7159A>T (n.1058-7159A>T) c.2129+4802A>T c.6792A>T (p.Arg2264Ser) c.7284A>T (p.Arg2428Ser) c.7251A>T (p.Arg2417Ser) c.7224A>T (p.Arg2408Ser) | |
13 | g.23336643T>C | CA246657121 | SACS | c.2185+17142A>G (n.2185+17142A>G) c.7260A>G (p.Arg2420=) c.6445+779A>G (n.6445+779A>G) c.2177-7159A>G (n.2177-7159A>G) c.2291+4942A>G (n.2291+4942A>G) c.2318+4942A>G (n.2318+4942A>G) c.2204-7159A>G (n.2204-7159A>G) n.4543-7159A>G c.2186-14969A>G (n.2186-14969A>G) c.2221-7159A>G (n.2221-7159A>G) c.2186-13999A>G (n.2186-13999A>G) c.7233A>G (p.Arg2411=) c.2186-7159A>G (n.2186-7159A>G) c.2431+4802A>G (n.2431+4802A>G) c.4983A>G (p.Arg1661=) c.1058-7159A>G (n.1058-7159A>G) c.2129+4802A>G c.6792A>G (p.Arg2264=) c.7284A>G (p.Arg2428=) c.7251A>G (p.Arg2417=) c.7224A>G (p.Arg2408=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336643T>G | CA387519752 | SACS | c.2185+17142A>C (n.2185+17142A>C) c.7260A>C (p.Arg2420Ser) c.6445+779A>C (n.6445+779A>C) c.2177-7159A>C (n.2177-7159A>C) c.2291+4942A>C (n.2291+4942A>C) c.2318+4942A>C (n.2318+4942A>C) c.2204-7159A>C (n.2204-7159A>C) n.4543-7159A>C c.2186-14969A>C (n.2186-14969A>C) c.2221-7159A>C (n.2221-7159A>C) c.2186-13999A>C (n.2186-13999A>C) c.7233A>C (p.Arg2411Ser) c.2186-7159A>C (n.2186-7159A>C) c.2431+4802A>C (n.2431+4802A>C) c.4983A>C (p.Arg1661Ser) c.1058-7159A>C (n.1058-7159A>C) c.2129+4802A>C c.6792A>C (p.Arg2264Ser) c.7284A>C (p.Arg2428Ser) c.7251A>C (p.Arg2417Ser) c.7224A>C (p.Arg2408Ser) | |
13 | g.23336643T= | CA2078625913 | SACS | c.2185+17142A= (n.2185+17142A=) c.7260A= (p.Arg2420=) c.6445+779A= (n.6445+779A=) c.2177-7159A= (n.2177-7159A=) c.2291+4942A= (n.2291+4942A=) c.2318+4942A= (n.2318+4942A=) c.2204-7159A= (n.2204-7159A=) n.4543-7159A= c.2186-14969A= (n.2186-14969A=) c.2221-7159A= (n.2221-7159A=) c.2186-13999A= (n.2186-13999A=) c.7233A= (p.Arg2411=) c.2186-7159A= (n.2186-7159A=) c.2431+4802A= (n.2431+4802A=) c.4983A= (p.Arg1661=) c.1058-7159A= (n.1058-7159A=) c.2129+4802A= c.6792A= (p.Arg2264=) c.7284A= (p.Arg2428=) c.7251A= (p.Arg2417=) c.7224A= (p.Arg2408=) | |
13 | g.23336644C>A | CA387519753 | SACS | c.2185+17141G>T (n.2185+17141G>T) c.7259G>T (p.Arg2420Ile) c.6445+778G>T (n.6445+778G>T) c.2177-7160G>T (n.2177-7160G>T) c.2291+4941G>T (n.2291+4941G>T) c.2318+4941G>T (n.2318+4941G>T) c.2204-7160G>T (n.2204-7160G>T) n.4543-7160G>T c.2186-14970G>T (n.2186-14970G>T) c.2221-7160G>T (n.2221-7160G>T) c.2186-14000G>T (n.2186-14000G>T) c.7232G>T (p.Arg2411Ile) c.2186-7160G>T (n.2186-7160G>T) c.2431+4801G>T (n.2431+4801G>T) c.4982G>T (p.Arg1661Ile) c.1058-7160G>T (n.1058-7160G>T) c.2129+4801G>T c.6791G>T (p.Arg2264Ile) c.7283G>T (p.Arg2428Ile) c.7250G>T (p.Arg2417Ile) c.7223G>T (p.Arg2408Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23336644C>G | CA387519754 | SACS | c.2185+17141G>C (n.2185+17141G>C) c.7259G>C (p.Arg2420Thr) c.6445+778G>C (n.6445+778G>C) c.2177-7160G>C (n.2177-7160G>C) c.2291+4941G>C (n.2291+4941G>C) c.2318+4941G>C (n.2318+4941G>C) c.2204-7160G>C (n.2204-7160G>C) n.4543-7160G>C c.2186-14970G>C (n.2186-14970G>C) c.2221-7160G>C (n.2221-7160G>C) c.2186-14000G>C (n.2186-14000G>C) c.7232G>C (p.Arg2411Thr) c.2186-7160G>C (n.2186-7160G>C) c.2431+4801G>C (n.2431+4801G>C) c.4982G>C (p.Arg1661Thr) c.1058-7160G>C (n.1058-7160G>C) c.2129+4801G>C c.6791G>C (p.Arg2264Thr) c.7283G>C (p.Arg2428Thr) c.7250G>C (p.Arg2417Thr) c.7223G>C (p.Arg2408Thr) | |
13 | g.23336644C>T | CA387519755 | SACS | c.2185+17141G>A (n.2185+17141G>A) c.7259G>A (p.Arg2420Lys) c.6445+778G>A (n.6445+778G>A) c.2177-7160G>A (n.2177-7160G>A) c.2291+4941G>A (n.2291+4941G>A) c.2318+4941G>A (n.2318+4941G>A) c.2204-7160G>A (n.2204-7160G>A) n.4543-7160G>A c.2186-14970G>A (n.2186-14970G>A) c.2221-7160G>A (n.2221-7160G>A) c.2186-14000G>A (n.2186-14000G>A) c.7232G>A (p.Arg2411Lys) c.2186-7160G>A (n.2186-7160G>A) c.2431+4801G>A (n.2431+4801G>A) c.4982G>A (p.Arg1661Lys) c.1058-7160G>A (n.1058-7160G>A) c.2129+4801G>A c.6791G>A (p.Arg2264Lys) c.7283G>A (p.Arg2428Lys) c.7250G>A (p.Arg2417Lys) c.7223G>A (p.Arg2408Lys) | |
13 | g.23336645T>A | CA387519756 | SACS | c.2185+17140A>T (n.2185+17140A>T) c.7258A>T (p.Arg2420Ter) c.6445+777A>T (n.6445+777A>T) c.2177-7161A>T (n.2177-7161A>T) c.2291+4940A>T (n.2291+4940A>T) c.2318+4940A>T (n.2318+4940A>T) c.2204-7161A>T (n.2204-7161A>T) n.4543-7161A>T c.2186-14971A>T (n.2186-14971A>T) c.2221-7161A>T (n.2221-7161A>T) c.2186-14001A>T (n.2186-14001A>T) c.7231A>T (p.Arg2411Ter) c.2186-7161A>T (n.2186-7161A>T) c.2431+4800A>T (n.2431+4800A>T) c.4981A>T (p.Arg1661Ter) c.1058-7161A>T (n.1058-7161A>T) c.2129+4800A>T c.6790A>T (p.Arg2264Ter) c.7282A>T (p.Arg2428Ter) c.7249A>T (p.Arg2417Ter) c.7222A>T (p.Arg2408Ter) | |
13 | g.23336645T>C | CA246657126 | SACS | c.2185+17140A>G (n.2185+17140A>G) c.7258A>G (p.Arg2420Gly) c.6445+777A>G (n.6445+777A>G) c.2177-7161A>G (n.2177-7161A>G) c.2291+4940A>G (n.2291+4940A>G) c.2318+4940A>G (n.2318+4940A>G) c.2204-7161A>G (n.2204-7161A>G) n.4543-7161A>G c.2186-14971A>G (n.2186-14971A>G) c.2221-7161A>G (n.2221-7161A>G) c.2186-14001A>G (n.2186-14001A>G) c.7231A>G (p.Arg2411Gly) c.2186-7161A>G (n.2186-7161A>G) c.2431+4800A>G (n.2431+4800A>G) c.4981A>G (p.Arg1661Gly) c.1058-7161A>G (n.1058-7161A>G) c.2129+4800A>G c.6790A>G (p.Arg2264Gly) c.7282A>G (p.Arg2428Gly) c.7249A>G (p.Arg2417Gly) c.7222A>G (p.Arg2408Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336645T>G | CA483161427 | SACS | c.2185+17140A>C (n.2185+17140A>C) c.7258A>C (p.Arg2420=) c.6445+777A>C (n.6445+777A>C) c.2177-7161A>C (n.2177-7161A>C) c.2291+4940A>C (n.2291+4940A>C) c.2318+4940A>C (n.2318+4940A>C) c.2204-7161A>C (n.2204-7161A>C) n.4543-7161A>C c.2186-14971A>C (n.2186-14971A>C) c.2221-7161A>C (n.2221-7161A>C) c.2186-14001A>C (n.2186-14001A>C) c.7231A>C (p.Arg2411=) c.2186-7161A>C (n.2186-7161A>C) c.2431+4800A>C (n.2431+4800A>C) c.4981A>C (p.Arg1661=) c.1058-7161A>C (n.1058-7161A>C) c.2129+4800A>C c.6790A>C (p.Arg2264=) c.7282A>C (p.Arg2428=) c.7249A>C (p.Arg2417=) c.7222A>C (p.Arg2408=) | |
13 | g.23336645T= | CA2078625918 | SACS | c.2185+17140A= (n.2185+17140A=) c.7258A= (p.Arg2420=) c.6445+777A= (n.6445+777A=) c.2177-7161A= (n.2177-7161A=) c.2291+4940A= (n.2291+4940A=) c.2318+4940A= (n.2318+4940A=) c.2204-7161A= (n.2204-7161A=) n.4543-7161A= c.2186-14971A= (n.2186-14971A=) c.2221-7161A= (n.2221-7161A=) c.2186-14001A= (n.2186-14001A=) c.7231A= (p.Arg2411=) c.2186-7161A= (n.2186-7161A=) c.2431+4800A= (n.2431+4800A=) c.4981A= (p.Arg1661=) c.1058-7161A= (n.1058-7161A=) c.2129+4800A= c.6790A= (p.Arg2264=) c.7282A= (p.Arg2428=) c.7249A= (p.Arg2417=) c.7222A= (p.Arg2408=) | |
13 | g.23336646T>A | CA387519758 | SACS | c.2185+17139A>T (n.2185+17139A>T) c.7257A>T (p.Glu2419Asp) c.6445+776A>T (n.6445+776A>T) c.2177-7162A>T (n.2177-7162A>T) c.2291+4939A>T (n.2291+4939A>T) c.2318+4939A>T (n.2318+4939A>T) c.2204-7162A>T (n.2204-7162A>T) n.4543-7162A>T c.2186-14972A>T (n.2186-14972A>T) c.2221-7162A>T (n.2221-7162A>T) c.2186-14002A>T (n.2186-14002A>T) c.7230A>T (p.Glu2410Asp) c.2186-7162A>T (n.2186-7162A>T) c.2431+4799A>T (n.2431+4799A>T) c.4980A>T (p.Glu1660Asp) c.1058-7162A>T (n.1058-7162A>T) c.2129+4799A>T c.6789A>T (p.Glu2263Asp) c.7281A>T (p.Glu2427Asp) c.7248A>T (p.Glu2416Asp) c.7221A>T (p.Glu2407Asp) | |
13 | g.23336646T>C | CA6910943 | SACS | c.2185+17139A>G (n.2185+17139A>G) c.7257A>G (p.Glu2419=) c.6445+776A>G (n.6445+776A>G) c.2177-7162A>G (n.2177-7162A>G) c.2291+4939A>G (n.2291+4939A>G) c.2318+4939A>G (n.2318+4939A>G) c.2204-7162A>G (n.2204-7162A>G) n.4543-7162A>G c.2186-14972A>G (n.2186-14972A>G) c.2221-7162A>G (n.2221-7162A>G) c.2186-14002A>G (n.2186-14002A>G) c.7230A>G (p.Glu2410=) c.2186-7162A>G (n.2186-7162A>G) c.2431+4799A>G (n.2431+4799A>G) c.4980A>G (p.Glu1660=) c.1058-7162A>G (n.1058-7162A>G) c.2129+4799A>G c.6789A>G (p.Glu2263=) c.7281A>G (p.Glu2427=) c.7248A>G (p.Glu2416=) c.7221A>G (p.Glu2407=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336646T>G | CA387519757 | SACS | c.2185+17139A>C (n.2185+17139A>C) c.7257A>C (p.Glu2419Asp) c.6445+776A>C (n.6445+776A>C) c.2177-7162A>C (n.2177-7162A>C) c.2291+4939A>C (n.2291+4939A>C) c.2318+4939A>C (n.2318+4939A>C) c.2204-7162A>C (n.2204-7162A>C) n.4543-7162A>C c.2186-14972A>C (n.2186-14972A>C) c.2221-7162A>C (n.2221-7162A>C) c.2186-14002A>C (n.2186-14002A>C) c.7230A>C (p.Glu2410Asp) c.2186-7162A>C (n.2186-7162A>C) c.2431+4799A>C (n.2431+4799A>C) c.4980A>C (p.Glu1660Asp) c.1058-7162A>C (n.1058-7162A>C) c.2129+4799A>C c.6789A>C (p.Glu2263Asp) c.7281A>C (p.Glu2427Asp) c.7248A>C (p.Glu2416Asp) c.7221A>C (p.Glu2407Asp) | |
13 | g.23336646T= | CA2078625923 | SACS | c.2185+17139A= (n.2185+17139A=) c.7257A= (p.Glu2419=) c.6445+776A= (n.6445+776A=) c.2177-7162A= (n.2177-7162A=) c.2291+4939A= (n.2291+4939A=) c.2318+4939A= (n.2318+4939A=) c.2204-7162A= (n.2204-7162A=) n.4543-7162A= c.2186-14972A= (n.2186-14972A=) c.2221-7162A= (n.2221-7162A=) c.2186-14002A= (n.2186-14002A=) c.7230A= (p.Glu2410=) c.2186-7162A= (n.2186-7162A=) c.2431+4799A= (n.2431+4799A=) c.4980A= (p.Glu1660=) c.1058-7162A= (n.1058-7162A=) c.2129+4799A= c.6789A= (p.Glu2263=) c.7281A= (p.Glu2427=) c.7248A= (p.Glu2416=) c.7221A= (p.Glu2407=) | |
13 | g.23336647T>A | CA387519761 | SACS | c.2185+17138A>T (n.2185+17138A>T) c.7256A>T (p.Glu2419Val) c.6445+775A>T (n.6445+775A>T) c.2177-7163A>T (n.2177-7163A>T) c.2291+4938A>T (n.2291+4938A>T) c.2318+4938A>T (n.2318+4938A>T) c.2204-7163A>T (n.2204-7163A>T) n.4543-7163A>T c.2186-14973A>T (n.2186-14973A>T) c.2221-7163A>T (n.2221-7163A>T) c.2186-14003A>T (n.2186-14003A>T) c.7229A>T (p.Glu2410Val) c.2186-7163A>T (n.2186-7163A>T) c.2431+4798A>T (n.2431+4798A>T) c.4979A>T (p.Glu1660Val) c.1058-7163A>T (n.1058-7163A>T) c.2129+4798A>T c.6788A>T (p.Glu2263Val) c.7280A>T (p.Glu2427Val) c.7247A>T (p.Glu2416Val) c.7220A>T (p.Glu2407Val) | |
13 | g.23336647T>C | CA387519759 | SACS | c.2185+17138A>G (n.2185+17138A>G) c.7256A>G (p.Glu2419Gly) c.6445+775A>G (n.6445+775A>G) c.2177-7163A>G (n.2177-7163A>G) c.2291+4938A>G (n.2291+4938A>G) c.2318+4938A>G (n.2318+4938A>G) c.2204-7163A>G (n.2204-7163A>G) n.4543-7163A>G c.2186-14973A>G (n.2186-14973A>G) c.2221-7163A>G (n.2221-7163A>G) c.2186-14003A>G (n.2186-14003A>G) c.7229A>G (p.Glu2410Gly) c.2186-7163A>G (n.2186-7163A>G) c.2431+4798A>G (n.2431+4798A>G) c.4979A>G (p.Glu1660Gly) c.1058-7163A>G (n.1058-7163A>G) c.2129+4798A>G c.6788A>G (p.Glu2263Gly) c.7280A>G (p.Glu2427Gly) c.7247A>G (p.Glu2416Gly) c.7220A>G (p.Glu2407Gly) | |
13 | g.23336647T>G | CA387519760 | SACS | c.2185+17138A>C (n.2185+17138A>C) c.7256A>C (p.Glu2419Ala) c.6445+775A>C (n.6445+775A>C) c.2177-7163A>C (n.2177-7163A>C) c.2291+4938A>C (n.2291+4938A>C) c.2318+4938A>C (n.2318+4938A>C) c.2204-7163A>C (n.2204-7163A>C) n.4543-7163A>C c.2186-14973A>C (n.2186-14973A>C) c.2221-7163A>C (n.2221-7163A>C) c.2186-14003A>C (n.2186-14003A>C) c.7229A>C (p.Glu2410Ala) c.2186-7163A>C (n.2186-7163A>C) c.2431+4798A>C (n.2431+4798A>C) c.4979A>C (p.Glu1660Ala) c.1058-7163A>C (n.1058-7163A>C) c.2129+4798A>C c.6788A>C (p.Glu2263Ala) c.7280A>C (p.Glu2427Ala) c.7247A>C (p.Glu2416Ala) c.7220A>C (p.Glu2407Ala) | |
13 | g.23336648C>A | CA387519762 | SACS | c.2185+17137G>T (n.2185+17137G>T) c.7255G>T (p.Glu2419Ter) c.6445+774G>T (n.6445+774G>T) c.2177-7164G>T (n.2177-7164G>T) c.2291+4937G>T (n.2291+4937G>T) c.2318+4937G>T (n.2318+4937G>T) c.2204-7164G>T (n.2204-7164G>T) n.4543-7164G>T c.2186-14974G>T (n.2186-14974G>T) c.2221-7164G>T (n.2221-7164G>T) c.2186-14004G>T (n.2186-14004G>T) c.7228G>T (p.Glu2410Ter) c.2186-7164G>T (n.2186-7164G>T) c.2431+4797G>T (n.2431+4797G>T) c.4978G>T (p.Glu1660Ter) c.1058-7164G>T (n.1058-7164G>T) c.2129+4797G>T c.6787G>T (p.Glu2263Ter) c.7279G>T (p.Glu2427Ter) c.7246G>T (p.Glu2416Ter) c.7219G>T (p.Glu2407Ter) | |
13 | g.23336648C>G | CA387519763 | SACS | c.2185+17137G>C (n.2185+17137G>C) c.7255G>C (p.Glu2419Gln) c.6445+774G>C (n.6445+774G>C) c.2177-7164G>C (n.2177-7164G>C) c.2291+4937G>C (n.2291+4937G>C) c.2318+4937G>C (n.2318+4937G>C) c.2204-7164G>C (n.2204-7164G>C) n.4543-7164G>C c.2186-14974G>C (n.2186-14974G>C) c.2221-7164G>C (n.2221-7164G>C) c.2186-14004G>C (n.2186-14004G>C) c.7228G>C (p.Glu2410Gln) c.2186-7164G>C (n.2186-7164G>C) c.2431+4797G>C (n.2431+4797G>C) c.4978G>C (p.Glu1660Gln) c.1058-7164G>C (n.1058-7164G>C) c.2129+4797G>C c.6787G>C (p.Glu2263Gln) c.7279G>C (p.Glu2427Gln) c.7246G>C (p.Glu2416Gln) c.7219G>C (p.Glu2407Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23336648C>T | CA387519764 | SACS | c.2185+17137G>A (n.2185+17137G>A) c.7255G>A (p.Glu2419Lys) c.6445+774G>A (n.6445+774G>A) c.2177-7164G>A (n.2177-7164G>A) c.2291+4937G>A (n.2291+4937G>A) c.2318+4937G>A (n.2318+4937G>A) c.2204-7164G>A (n.2204-7164G>A) n.4543-7164G>A c.2186-14974G>A (n.2186-14974G>A) c.2221-7164G>A (n.2221-7164G>A) c.2186-14004G>A (n.2186-14004G>A) c.7228G>A (p.Glu2410Lys) c.2186-7164G>A (n.2186-7164G>A) c.2431+4797G>A (n.2431+4797G>A) c.4978G>A (p.Glu1660Lys) c.1058-7164G>A (n.1058-7164G>A) c.2129+4797G>A c.6787G>A (p.Glu2263Lys) c.7279G>A (p.Glu2427Lys) c.7246G>A (p.Glu2416Lys) c.7219G>A (p.Glu2407Lys) | |
13 | g.23336649T>A | CA387519765 | SACS | c.2185+17136A>T (n.2185+17136A>T) c.7254A>T (p.Gln2418His) c.6445+773A>T (n.6445+773A>T) c.2177-7165A>T (n.2177-7165A>T) c.2291+4936A>T (n.2291+4936A>T) c.2318+4936A>T (n.2318+4936A>T) c.2204-7165A>T (n.2204-7165A>T) n.4543-7165A>T c.2186-14975A>T (n.2186-14975A>T) c.2221-7165A>T (n.2221-7165A>T) c.2186-14005A>T (n.2186-14005A>T) c.7227A>T (p.Gln2409His) c.2186-7165A>T (n.2186-7165A>T) c.2431+4796A>T (n.2431+4796A>T) c.4977A>T (p.Gln1659His) c.1058-7165A>T (n.1058-7165A>T) c.2129+4796A>T c.6786A>T (p.Gln2262His) c.7278A>T (p.Gln2426His) c.7245A>T (p.Gln2415His) c.7218A>T (p.Gln2406His) | |
13 | g.23336649T>C | CA6910944 | SACS | c.2185+17136A>G (n.2185+17136A>G) c.7254A>G (p.Gln2418=) c.6445+773A>G (n.6445+773A>G) c.2177-7165A>G (n.2177-7165A>G) c.2291+4936A>G (n.2291+4936A>G) c.2318+4936A>G (n.2318+4936A>G) c.2204-7165A>G (n.2204-7165A>G) n.4543-7165A>G c.2186-14975A>G (n.2186-14975A>G) c.2221-7165A>G (n.2221-7165A>G) c.2186-14005A>G (n.2186-14005A>G) c.7227A>G (p.Gln2409=) c.2186-7165A>G (n.2186-7165A>G) c.2431+4796A>G (n.2431+4796A>G) c.4977A>G (p.Gln1659=) c.1058-7165A>G (n.1058-7165A>G) c.2129+4796A>G c.6786A>G (p.Gln2262=) c.7278A>G (p.Gln2426=) c.7245A>G (p.Gln2415=) c.7218A>G (p.Gln2406=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336649T>G | CA387519766 | SACS | c.2185+17136A>C (n.2185+17136A>C) c.7254A>C (p.Gln2418His) c.6445+773A>C (n.6445+773A>C) c.2177-7165A>C (n.2177-7165A>C) c.2291+4936A>C (n.2291+4936A>C) c.2318+4936A>C (n.2318+4936A>C) c.2204-7165A>C (n.2204-7165A>C) n.4543-7165A>C c.2186-14975A>C (n.2186-14975A>C) c.2221-7165A>C (n.2221-7165A>C) c.2186-14005A>C (n.2186-14005A>C) c.7227A>C (p.Gln2409His) c.2186-7165A>C (n.2186-7165A>C) c.2431+4796A>C (n.2431+4796A>C) c.4977A>C (p.Gln1659His) c.1058-7165A>C (n.1058-7165A>C) c.2129+4796A>C c.6786A>C (p.Gln2262His) c.7278A>C (p.Gln2426His) c.7245A>C (p.Gln2415His) c.7218A>C (p.Gln2406His) | |
13 | g.23336649T= | CA2078625927 | SACS | c.2185+17136A= (n.2185+17136A=) c.7254A= (p.Gln2418=) c.6445+773A= (n.6445+773A=) c.2177-7165A= (n.2177-7165A=) c.2291+4936A= (n.2291+4936A=) c.2318+4936A= (n.2318+4936A=) c.2204-7165A= (n.2204-7165A=) n.4543-7165A= c.2186-14975A= (n.2186-14975A=) c.2221-7165A= (n.2221-7165A=) c.2186-14005A= (n.2186-14005A=) c.7227A= (p.Gln2409=) c.2186-7165A= (n.2186-7165A=) c.2431+4796A= (n.2431+4796A=) c.4977A= (p.Gln1659=) c.1058-7165A= (n.1058-7165A=) c.2129+4796A= c.6786A= (p.Gln2262=) c.7278A= (p.Gln2426=) c.7245A= (p.Gln2415=) c.7218A= (p.Gln2406=) | |
13 | g.23336650T>A | CA387519767 | SACS | c.2185+17135A>T (n.2185+17135A>T) c.7253A>T (p.Gln2418Leu) c.6445+772A>T (n.6445+772A>T) c.2177-7166A>T (n.2177-7166A>T) c.2291+4935A>T (n.2291+4935A>T) c.2318+4935A>T (n.2318+4935A>T) c.2204-7166A>T (n.2204-7166A>T) n.4543-7166A>T c.2186-14976A>T (n.2186-14976A>T) c.2221-7166A>T (n.2221-7166A>T) c.2186-14006A>T (n.2186-14006A>T) c.7226A>T (p.Gln2409Leu) c.2186-7166A>T (n.2186-7166A>T) c.2431+4795A>T (n.2431+4795A>T) c.4976A>T (p.Gln1659Leu) c.1058-7166A>T (n.1058-7166A>T) c.2129+4795A>T c.6785A>T (p.Gln2262Leu) c.7277A>T (p.Gln2426Leu) c.7244A>T (p.Gln2415Leu) c.7217A>T (p.Gln2406Leu) | |
13 | g.23336650T>C | CA387519768 | SACS | c.2185+17135A>G (n.2185+17135A>G) c.7253A>G (p.Gln2418Arg) c.6445+772A>G (n.6445+772A>G) c.2177-7166A>G (n.2177-7166A>G) c.2291+4935A>G (n.2291+4935A>G) c.2318+4935A>G (n.2318+4935A>G) c.2204-7166A>G (n.2204-7166A>G) n.4543-7166A>G c.2186-14976A>G (n.2186-14976A>G) c.2221-7166A>G (n.2221-7166A>G) c.2186-14006A>G (n.2186-14006A>G) c.7226A>G (p.Gln2409Arg) c.2186-7166A>G (n.2186-7166A>G) c.2431+4795A>G (n.2431+4795A>G) c.4976A>G (p.Gln1659Arg) c.1058-7166A>G (n.1058-7166A>G) c.2129+4795A>G c.6785A>G (p.Gln2262Arg) c.7277A>G (p.Gln2426Arg) c.7244A>G (p.Gln2415Arg) c.7217A>G (p.Gln2406Arg) | |
13 | g.23336650T>G | CA387519769 | SACS | c.2185+17135A>C (n.2185+17135A>C) c.7253A>C (p.Gln2418Pro) c.6445+772A>C (n.6445+772A>C) c.2177-7166A>C (n.2177-7166A>C) c.2291+4935A>C (n.2291+4935A>C) c.2318+4935A>C (n.2318+4935A>C) c.2204-7166A>C (n.2204-7166A>C) n.4543-7166A>C c.2186-14976A>C (n.2186-14976A>C) c.2221-7166A>C (n.2221-7166A>C) c.2186-14006A>C (n.2186-14006A>C) c.7226A>C (p.Gln2409Pro) c.2186-7166A>C (n.2186-7166A>C) c.2431+4795A>C (n.2431+4795A>C) c.4976A>C (p.Gln1659Pro) c.1058-7166A>C (n.1058-7166A>C) c.2129+4795A>C c.6785A>C (p.Gln2262Pro) c.7277A>C (p.Gln2426Pro) c.7244A>C (p.Gln2415Pro) c.7217A>C (p.Gln2406Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23336651G>A | CA387519770 | SACS | c.2185+17134C>T (n.2185+17134C>T) c.7252C>T (p.Gln2418Ter) c.6445+771C>T (n.6445+771C>T) c.2177-7167C>T (n.2177-7167C>T) c.2291+4934C>T (n.2291+4934C>T) c.2318+4934C>T (n.2318+4934C>T) c.2204-7167C>T (n.2204-7167C>T) n.4543-7167C>T c.2186-14977C>T (n.2186-14977C>T) c.2221-7167C>T (n.2221-7167C>T) c.2186-14007C>T (n.2186-14007C>T) c.7225C>T (p.Gln2409Ter) c.2186-7167C>T (n.2186-7167C>T) c.2431+4794C>T (n.2431+4794C>T) c.4975C>T (p.Gln1659Ter) c.1058-7167C>T (n.1058-7167C>T) c.2129+4794C>T c.6784C>T (p.Gln2262Ter) c.7276C>T (p.Gln2426Ter) c.7243C>T (p.Gln2415Ter) c.7216C>T (p.Gln2406Ter) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336651G>C | CA387519771 | SACS | c.2185+17134C>G (n.2185+17134C>G) c.7252C>G (p.Gln2418Glu) c.6445+771C>G (n.6445+771C>G) c.2177-7167C>G (n.2177-7167C>G) c.2291+4934C>G (n.2291+4934C>G) c.2318+4934C>G (n.2318+4934C>G) c.2204-7167C>G (n.2204-7167C>G) n.4543-7167C>G c.2186-14977C>G (n.2186-14977C>G) c.2221-7167C>G (n.2221-7167C>G) c.2186-14007C>G (n.2186-14007C>G) c.7225C>G (p.Gln2409Glu) c.2186-7167C>G (n.2186-7167C>G) c.2431+4794C>G (n.2431+4794C>G) c.4975C>G (p.Gln1659Glu) c.1058-7167C>G (n.1058-7167C>G) c.2129+4794C>G c.6784C>G (p.Gln2262Glu) c.7276C>G (p.Gln2426Glu) c.7243C>G (p.Gln2415Glu) c.7216C>G (p.Gln2406Glu) | |
13 | g.23336651G= | CA2078625933 | SACS | c.2185+17134C= (n.2185+17134C=) c.7252C= (p.Gln2418=) c.6445+771C= (n.6445+771C=) c.2177-7167C= (n.2177-7167C=) c.2291+4934C= (n.2291+4934C=) c.2318+4934C= (n.2318+4934C=) c.2204-7167C= (n.2204-7167C=) n.4543-7167C= c.2186-14977C= (n.2186-14977C=) c.2221-7167C= (n.2221-7167C=) c.2186-14007C= (n.2186-14007C=) c.7225C= (p.Gln2409=) c.2186-7167C= (n.2186-7167C=) c.2431+4794C= (n.2431+4794C=) c.4975C= (p.Gln1659=) c.1058-7167C= (n.1058-7167C=) c.2129+4794C= c.6784C= (p.Gln2262=) c.7276C= (p.Gln2426=) c.7243C= (p.Gln2415=) c.7216C= (p.Gln2406=) | |
13 | g.23336651G>T | CA387519772 | SACS | c.2185+17134C>A (n.2185+17134C>A) c.7252C>A (p.Gln2418Lys) c.6445+771C>A (n.6445+771C>A) c.2177-7167C>A (n.2177-7167C>A) c.2291+4934C>A (n.2291+4934C>A) c.2318+4934C>A (n.2318+4934C>A) c.2204-7167C>A (n.2204-7167C>A) n.4543-7167C>A c.2186-14977C>A (n.2186-14977C>A) c.2221-7167C>A (n.2221-7167C>A) c.2186-14007C>A (n.2186-14007C>A) c.7225C>A (p.Gln2409Lys) c.2186-7167C>A (n.2186-7167C>A) c.2431+4794C>A (n.2431+4794C>A) c.4975C>A (p.Gln1659Lys) c.1058-7167C>A (n.1058-7167C>A) c.2129+4794C>A c.6784C>A (p.Gln2262Lys) c.7276C>A (p.Gln2426Lys) c.7243C>A (p.Gln2415Lys) c.7216C>A (p.Gln2406Lys) | |
13 | g.23336651dup | CA912980167 | SACS | c.2185+17134dup (n.2185+17134dup) c.7252dup (p.Gln2418ProfsTer22) c.6445+771dup (n.6445+771dup) c.2177-7167dup (n.2177-7167dup) c.2291+4934dup (n.2291+4934dup) c.2318+4934dup (n.2318+4934dup) c.2204-7167dup (n.2204-7167dup) n.4543-7167dup c.2186-14977dup (n.2186-14977dup) c.2221-7167dup (n.2221-7167dup) c.2186-14007dup (n.2186-14007dup) c.7225dup (p.Gln2409ProfsTer22) c.2186-7167dup (n.2186-7167dup) c.2431+4794dup (n.2431+4794dup) c.4975dup (p.Gln1659ProfsTer22) c.1058-7167dup (n.1058-7167dup) c.2129+4794dup c.6784dup (p.Gln2262ProfsTer22) c.7276dup (p.Gln2426ProfsTer22) c.7243dup (p.Gln2415ProfsTer22) c.7216dup (p.Gln2406ProfsTer22) | |
13 | g.23336652A>C | CA387519773 | SACS | c.2185+17133T>G (n.2185+17133T>G) c.7251T>G (p.Asp2417Glu) c.6445+770T>G (n.6445+770T>G) c.2177-7168T>G (n.2177-7168T>G) c.2291+4933T>G (n.2291+4933T>G) c.2318+4933T>G (n.2318+4933T>G) c.2204-7168T>G (n.2204-7168T>G) n.4543-7168T>G c.2186-14978T>G (n.2186-14978T>G) c.2221-7168T>G (n.2221-7168T>G) c.2186-14008T>G (n.2186-14008T>G) c.7224T>G (p.Asp2408Glu) c.2186-7168T>G (n.2186-7168T>G) c.2431+4793T>G (n.2431+4793T>G) c.4974T>G (p.Asp1658Glu) c.1058-7168T>G (n.1058-7168T>G) c.2129+4793T>G c.6783T>G (p.Asp2261Glu) c.7275T>G (p.Asp2425Glu) c.7242T>G (p.Asp2414Glu) c.7215T>G (p.Asp2405Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336652A>G | CA483161432 | SACS | c.2185+17133T>C (n.2185+17133T>C) c.7251T>C (p.Asp2417=) c.6445+770T>C (n.6445+770T>C) c.2177-7168T>C (n.2177-7168T>C) c.2291+4933T>C (n.2291+4933T>C) c.2318+4933T>C (n.2318+4933T>C) c.2204-7168T>C (n.2204-7168T>C) n.4543-7168T>C c.2186-14978T>C (n.2186-14978T>C) c.2221-7168T>C (n.2221-7168T>C) c.2186-14008T>C (n.2186-14008T>C) c.7224T>C (p.Asp2408=) c.2186-7168T>C (n.2186-7168T>C) c.2431+4793T>C (n.2431+4793T>C) c.4974T>C (p.Asp1658=) c.1058-7168T>C (n.1058-7168T>C) c.2129+4793T>C c.6783T>C (p.Asp2261=) c.7275T>C (p.Asp2425=) c.7242T>C (p.Asp2414=) c.7215T>C (p.Asp2405=) | |
13 | g.23336652A>T | CA387519774 | SACS | c.2185+17133T>A (n.2185+17133T>A) c.7251T>A (p.Asp2417Glu) c.6445+770T>A (n.6445+770T>A) c.2177-7168T>A (n.2177-7168T>A) c.2291+4933T>A (n.2291+4933T>A) c.2318+4933T>A (n.2318+4933T>A) c.2204-7168T>A (n.2204-7168T>A) n.4543-7168T>A c.2186-14978T>A (n.2186-14978T>A) c.2221-7168T>A (n.2221-7168T>A) c.2186-14008T>A (n.2186-14008T>A) c.7224T>A (p.Asp2408Glu) c.2186-7168T>A (n.2186-7168T>A) c.2431+4793T>A (n.2431+4793T>A) c.4974T>A (p.Asp1658Glu) c.1058-7168T>A (n.1058-7168T>A) c.2129+4793T>A c.6783T>A (p.Asp2261Glu) c.7275T>A (p.Asp2425Glu) c.7242T>A (p.Asp2414Glu) c.7215T>A (p.Asp2405Glu) | |
13 | g.23336654_23336657dup | CA658823510 | SACS | c.2185+17130_2185+17133dup (n.2185+17130_2185+17133dup) c.7248_7251dup (p.Gln2418Ter) c.6445+767_6445+770dup (n.6445+767_6445+770dup) c.2177-7171_2177-7168dup (n.2177-7171_2177-7168dup) c.2291+4930_2291+4933dup (n.2291+4930_2291+4933dup) c.2318+4930_2318+4933dup (n.2318+4930_2318+4933dup) c.2204-7171_2204-7168dup (n.2204-7171_2204-7168dup) n.4543-7171_4543-7168dup c.2186-14981_2186-14978dup (n.2186-14981_2186-14978dup) c.2221-7171_2221-7168dup (n.2221-7171_2221-7168dup) c.2186-14011_2186-14008dup (n.2186-14011_2186-14008dup) c.7221_7224dup (p.Gln2409Ter) c.2186-7171_2186-7168dup (n.2186-7171_2186-7168dup) c.2431+4790_2431+4793dup (n.2431+4790_2431+4793dup) c.4971_4974dup (p.Gln1659Ter) c.1058-7171_1058-7168dup (n.1058-7171_1058-7168dup) c.2129+4790_2129+4793dup c.6780_6783dup (p.Gln2262Ter) c.7272_7275dup (p.Gln2426Ter) c.7239_7242dup (p.Gln2415Ter) c.7212_7215dup (p.Gln2406Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336653T>A | CA387519775 | SACS | c.2185+17132A>T (n.2185+17132A>T) c.7250A>T (p.Asp2417Val) c.6445+769A>T (n.6445+769A>T) c.2177-7169A>T (n.2177-7169A>T) c.2291+4932A>T (n.2291+4932A>T) c.2318+4932A>T (n.2318+4932A>T) c.2204-7169A>T (n.2204-7169A>T) n.4543-7169A>T c.2186-14979A>T (n.2186-14979A>T) c.2221-7169A>T (n.2221-7169A>T) c.2186-14009A>T (n.2186-14009A>T) c.7223A>T (p.Asp2408Val) c.2186-7169A>T (n.2186-7169A>T) c.2431+4792A>T (n.2431+4792A>T) c.4973A>T (p.Asp1658Val) c.1058-7169A>T (n.1058-7169A>T) c.2129+4792A>T c.6782A>T (p.Asp2261Val) c.7274A>T (p.Asp2425Val) c.7241A>T (p.Asp2414Val) c.7214A>T (p.Asp2405Val) | |
13 | g.23336653T>C | CA6910945 | SACS | c.2185+17132A>G (n.2185+17132A>G) c.7250A>G (p.Asp2417Gly) c.6445+769A>G (n.6445+769A>G) c.2177-7169A>G (n.2177-7169A>G) c.2291+4932A>G (n.2291+4932A>G) c.2318+4932A>G (n.2318+4932A>G) c.2204-7169A>G (n.2204-7169A>G) n.4543-7169A>G c.2186-14979A>G (n.2186-14979A>G) c.2221-7169A>G (n.2221-7169A>G) c.2186-14009A>G (n.2186-14009A>G) c.7223A>G (p.Asp2408Gly) c.2186-7169A>G (n.2186-7169A>G) c.2431+4792A>G (n.2431+4792A>G) c.4973A>G (p.Asp1658Gly) c.1058-7169A>G (n.1058-7169A>G) c.2129+4792A>G c.6782A>G (p.Asp2261Gly) c.7274A>G (p.Asp2425Gly) c.7241A>G (p.Asp2414Gly) c.7214A>G (p.Asp2405Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336653T>G | CA387519776 | SACS | c.2185+17132A>C (n.2185+17132A>C) c.7250A>C (p.Asp2417Ala) c.6445+769A>C (n.6445+769A>C) c.2177-7169A>C (n.2177-7169A>C) c.2291+4932A>C (n.2291+4932A>C) c.2318+4932A>C (n.2318+4932A>C) c.2204-7169A>C (n.2204-7169A>C) n.4543-7169A>C c.2186-14979A>C (n.2186-14979A>C) c.2221-7169A>C (n.2221-7169A>C) c.2186-14009A>C (n.2186-14009A>C) c.7223A>C (p.Asp2408Ala) c.2186-7169A>C (n.2186-7169A>C) c.2431+4792A>C (n.2431+4792A>C) c.4973A>C (p.Asp1658Ala) c.1058-7169A>C (n.1058-7169A>C) c.2129+4792A>C c.6782A>C (p.Asp2261Ala) c.7274A>C (p.Asp2425Ala) c.7241A>C (p.Asp2414Ala) c.7214A>C (p.Asp2405Ala) | |
13 | g.23336653T= | CA2078625940 | SACS | c.2185+17132A= (n.2185+17132A=) c.7250A= (p.Asp2417=) c.6445+769A= (n.6445+769A=) c.2177-7169A= (n.2177-7169A=) c.2291+4932A= (n.2291+4932A=) c.2318+4932A= (n.2318+4932A=) c.2204-7169A= (n.2204-7169A=) n.4543-7169A= c.2186-14979A= (n.2186-14979A=) c.2221-7169A= (n.2221-7169A=) c.2186-14009A= (n.2186-14009A=) c.7223A= (p.Asp2408=) c.2186-7169A= (n.2186-7169A=) c.2431+4792A= (n.2431+4792A=) c.4973A= (p.Asp1658=) c.1058-7169A= (n.1058-7169A=) c.2129+4792A= c.6782A= (p.Asp2261=) c.7274A= (p.Asp2425=) c.7241A= (p.Asp2414=) c.7214A= (p.Asp2405=) | |
13 | g.23336654del | CA2575369468 | SACS | c.2185+17131del (n.2185+17131del) c.7249del (p.Asp2417IlefsTer9) c.6445+768del (n.6445+768del) c.2177-7170del (n.2177-7170del) c.2291+4931del (n.2291+4931del) c.2318+4931del (n.2318+4931del) c.2204-7170del (n.2204-7170del) n.4543-7170del c.2186-14980del (n.2186-14980del) c.2221-7170del (n.2221-7170del) c.2186-14010del (n.2186-14010del) c.7222del (p.Asp2408IlefsTer9) c.2186-7170del (n.2186-7170del) c.2431+4791del (n.2431+4791del) c.4972del (p.Asp1658IlefsTer9) c.1058-7170del (n.1058-7170del) c.2129+4791del c.6781del (p.Asp2261IlefsTer9) c.7273del (p.Asp2425IlefsTer9) c.7240del (p.Asp2414IlefsTer9) c.7213del (p.Asp2405IlefsTer9) | |
13 | g.23336654C>A | CA6910946 | SACS | c.2185+17131G>T (n.2185+17131G>T) c.7249G>T (p.Asp2417Tyr) c.6445+768G>T (n.6445+768G>T) c.2177-7170G>T (n.2177-7170G>T) c.2291+4931G>T (n.2291+4931G>T) c.2318+4931G>T (n.2318+4931G>T) c.2204-7170G>T (n.2204-7170G>T) n.4543-7170G>T c.2186-14980G>T (n.2186-14980G>T) c.2221-7170G>T (n.2221-7170G>T) c.2186-14010G>T (n.2186-14010G>T) c.7222G>T (p.Asp2408Tyr) c.2186-7170G>T (n.2186-7170G>T) c.2431+4791G>T (n.2431+4791G>T) c.4972G>T (p.Asp1658Tyr) c.1058-7170G>T (n.1058-7170G>T) c.2129+4791G>T c.6781G>T (p.Asp2261Tyr) c.7273G>T (p.Asp2425Tyr) c.7240G>T (p.Asp2414Tyr) c.7213G>T (p.Asp2405Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336654C= | CA2078625944 | SACS | c.2185+17131G= (n.2185+17131G=) c.7249G= (p.Asp2417=) c.6445+768G= (n.6445+768G=) c.2177-7170G= (n.2177-7170G=) c.2291+4931G= (n.2291+4931G=) c.2318+4931G= (n.2318+4931G=) c.2204-7170G= (n.2204-7170G=) n.4543-7170G= c.2186-14980G= (n.2186-14980G=) c.2221-7170G= (n.2221-7170G=) c.2186-14010G= (n.2186-14010G=) c.7222G= (p.Asp2408=) c.2186-7170G= (n.2186-7170G=) c.2431+4791G= (n.2431+4791G=) c.4972G= (p.Asp1658=) c.1058-7170G= (n.1058-7170G=) c.2129+4791G= c.6781G= (p.Asp2261=) c.7273G= (p.Asp2425=) c.7240G= (p.Asp2414=) c.7213G= (p.Asp2405=) | |
13 | g.23336654C>G | CA387519777 | SACS | c.2185+17131G>C (n.2185+17131G>C) c.7249G>C (p.Asp2417His) c.6445+768G>C (n.6445+768G>C) c.2177-7170G>C (n.2177-7170G>C) c.2291+4931G>C (n.2291+4931G>C) c.2318+4931G>C (n.2318+4931G>C) c.2204-7170G>C (n.2204-7170G>C) n.4543-7170G>C c.2186-14980G>C (n.2186-14980G>C) c.2221-7170G>C (n.2221-7170G>C) c.2186-14010G>C (n.2186-14010G>C) c.7222G>C (p.Asp2408His) c.2186-7170G>C (n.2186-7170G>C) c.2431+4791G>C (n.2431+4791G>C) c.4972G>C (p.Asp1658His) c.1058-7170G>C (n.1058-7170G>C) c.2129+4791G>C c.6781G>C (p.Asp2261His) c.7273G>C (p.Asp2425His) c.7240G>C (p.Asp2414His) c.7213G>C (p.Asp2405His) | |
13 | g.23336654C>T | CA6910947 | SACS | c.2185+17131G>A (n.2185+17131G>A) c.7249G>A (p.Asp2417Asn) c.6445+768G>A (n.6445+768G>A) c.2177-7170G>A (n.2177-7170G>A) c.2291+4931G>A (n.2291+4931G>A) c.2318+4931G>A (n.2318+4931G>A) c.2204-7170G>A (n.2204-7170G>A) n.4543-7170G>A c.2186-14980G>A (n.2186-14980G>A) c.2221-7170G>A (n.2221-7170G>A) c.2186-14010G>A (n.2186-14010G>A) c.7222G>A (p.Asp2408Asn) c.2186-7170G>A (n.2186-7170G>A) c.2431+4791G>A (n.2431+4791G>A) c.4972G>A (p.Asp1658Asn) c.1058-7170G>A (n.1058-7170G>A) c.2129+4791G>A c.6781G>A (p.Asp2261Asn) c.7273G>A (p.Asp2425Asn) c.7240G>A (p.Asp2414Asn) c.7213G>A (p.Asp2405Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336655A= | CA2078625953 | SACS | c.2185+17130T= (n.2185+17130T=) c.7248T= (p.Ile2416=) c.6445+767T= (n.6445+767T=) c.2177-7171T= (n.2177-7171T=) c.2291+4930T= (n.2291+4930T=) c.2318+4930T= (n.2318+4930T=) c.2204-7171T= (n.2204-7171T=) n.4543-7171T= c.2186-14981T= (n.2186-14981T=) c.2221-7171T= (n.2221-7171T=) c.2186-14011T= (n.2186-14011T=) c.7221T= (p.Ile2407=) c.2186-7171T= (n.2186-7171T=) c.2431+4790T= (n.2431+4790T=) c.4971T= (p.Ile1657=) c.1058-7171T= (n.1058-7171T=) c.2129+4790T= c.6780T= (p.Ile2260=) c.7272T= (p.Ile2424=) c.7239T= (p.Ile2413=) c.7212T= (p.Ile2404=) | |
13 | g.23336655A>C | CA6910948 | SACS | c.2185+17130T>G (n.2185+17130T>G) c.7248T>G (p.Ile2416Met) c.6445+767T>G (n.6445+767T>G) c.2177-7171T>G (n.2177-7171T>G) c.2291+4930T>G (n.2291+4930T>G) c.2318+4930T>G (n.2318+4930T>G) c.2204-7171T>G (n.2204-7171T>G) n.4543-7171T>G c.2186-14981T>G (n.2186-14981T>G) c.2221-7171T>G (n.2221-7171T>G) c.2186-14011T>G (n.2186-14011T>G) c.7221T>G (p.Ile2407Met) c.2186-7171T>G (n.2186-7171T>G) c.2431+4790T>G (n.2431+4790T>G) c.4971T>G (p.Ile1657Met) c.1058-7171T>G (n.1058-7171T>G) c.2129+4790T>G c.6780T>G (p.Ile2260Met) c.7272T>G (p.Ile2424Met) c.7239T>G (p.Ile2413Met) c.7212T>G (p.Ile2404Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336655A>G | CA483161435 | SACS | c.2185+17130T>C (n.2185+17130T>C) c.7248T>C (p.Ile2416=) c.6445+767T>C (n.6445+767T>C) c.2177-7171T>C (n.2177-7171T>C) c.2291+4930T>C (n.2291+4930T>C) c.2318+4930T>C (n.2318+4930T>C) c.2204-7171T>C (n.2204-7171T>C) n.4543-7171T>C c.2186-14981T>C (n.2186-14981T>C) c.2221-7171T>C (n.2221-7171T>C) c.2186-14011T>C (n.2186-14011T>C) c.7221T>C (p.Ile2407=) c.2186-7171T>C (n.2186-7171T>C) c.2431+4790T>C (n.2431+4790T>C) c.4971T>C (p.Ile1657=) c.1058-7171T>C (n.1058-7171T>C) c.2129+4790T>C c.6780T>C (p.Ile2260=) c.7272T>C (p.Ile2424=) c.7239T>C (p.Ile2413=) c.7212T>C (p.Ile2404=) | |
13 | g.23336655A>T | CA483161437 | SACS | c.2185+17130T>A (n.2185+17130T>A) c.7248T>A (p.Ile2416=) c.6445+767T>A (n.6445+767T>A) c.2177-7171T>A (n.2177-7171T>A) c.2291+4930T>A (n.2291+4930T>A) c.2318+4930T>A (n.2318+4930T>A) c.2204-7171T>A (n.2204-7171T>A) n.4543-7171T>A c.2186-14981T>A (n.2186-14981T>A) c.2221-7171T>A (n.2221-7171T>A) c.2186-14011T>A (n.2186-14011T>A) c.7221T>A (p.Ile2407=) c.2186-7171T>A (n.2186-7171T>A) c.2431+4790T>A (n.2431+4790T>A) c.4971T>A (p.Ile1657=) c.1058-7171T>A (n.1058-7171T>A) c.2129+4790T>A c.6780T>A (p.Ile2260=) c.7272T>A (p.Ile2424=) c.7239T>A (p.Ile2413=) c.7212T>A (p.Ile2404=) | |
13 | g.23336656A>C | CA387519778 | SACS | c.2185+17129T>G (n.2185+17129T>G) c.7247T>G (p.Ile2416Ser) c.6445+766T>G (n.6445+766T>G) c.2177-7172T>G (n.2177-7172T>G) c.2291+4929T>G (n.2291+4929T>G) c.2318+4929T>G (n.2318+4929T>G) c.2204-7172T>G (n.2204-7172T>G) n.4543-7172T>G c.2186-14982T>G (n.2186-14982T>G) c.2221-7172T>G (n.2221-7172T>G) c.2186-14012T>G (n.2186-14012T>G) c.7220T>G (p.Ile2407Ser) c.2186-7172T>G (n.2186-7172T>G) c.2431+4789T>G (n.2431+4789T>G) c.4970T>G (p.Ile1657Ser) c.1058-7172T>G (n.1058-7172T>G) c.2129+4789T>G c.6779T>G (p.Ile2260Ser) c.7271T>G (p.Ile2424Ser) c.7238T>G (p.Ile2413Ser) c.7211T>G (p.Ile2404Ser) | |
13 | g.23336656A>G | CA387519779 | SACS | c.2185+17129T>C (n.2185+17129T>C) c.7247T>C (p.Ile2416Thr) c.6445+766T>C (n.6445+766T>C) c.2177-7172T>C (n.2177-7172T>C) c.2291+4929T>C (n.2291+4929T>C) c.2318+4929T>C (n.2318+4929T>C) c.2204-7172T>C (n.2204-7172T>C) n.4543-7172T>C c.2186-14982T>C (n.2186-14982T>C) c.2221-7172T>C (n.2221-7172T>C) c.2186-14012T>C (n.2186-14012T>C) c.7220T>C (p.Ile2407Thr) c.2186-7172T>C (n.2186-7172T>C) c.2431+4789T>C (n.2431+4789T>C) c.4970T>C (p.Ile1657Thr) c.1058-7172T>C (n.1058-7172T>C) c.2129+4789T>C c.6779T>C (p.Ile2260Thr) c.7271T>C (p.Ile2424Thr) c.7238T>C (p.Ile2413Thr) c.7211T>C (p.Ile2404Thr) | |
13 | g.23336656A>T | CA387519780 | SACS | c.2185+17129T>A (n.2185+17129T>A) c.7247T>A (p.Ile2416Asn) c.6445+766T>A (n.6445+766T>A) c.2177-7172T>A (n.2177-7172T>A) c.2291+4929T>A (n.2291+4929T>A) c.2318+4929T>A (n.2318+4929T>A) c.2204-7172T>A (n.2204-7172T>A) n.4543-7172T>A c.2186-14982T>A (n.2186-14982T>A) c.2221-7172T>A (n.2221-7172T>A) c.2186-14012T>A (n.2186-14012T>A) c.7220T>A (p.Ile2407Asn) c.2186-7172T>A (n.2186-7172T>A) c.2431+4789T>A (n.2431+4789T>A) c.4970T>A (p.Ile1657Asn) c.1058-7172T>A (n.1058-7172T>A) c.2129+4789T>A c.6779T>A (p.Ile2260Asn) c.7271T>A (p.Ile2424Asn) c.7238T>A (p.Ile2413Asn) c.7211T>A (p.Ile2404Asn) | |
13 | g.23336657_23336658del | CA2580086924 | SACS | c.2185+17128_2185+17129del (n.2185+17128_2185+17129del) c.7246_7247del (p.Ile2416Ter) c.6445+765_6445+766del (n.6445+765_6445+766del) c.2177-7173_2177-7172del (n.2177-7173_2177-7172del) c.2291+4928_2291+4929del (n.2291+4928_2291+4929del) c.2318+4928_2318+4929del (n.2318+4928_2318+4929del) c.2204-7173_2204-7172del (n.2204-7173_2204-7172del) n.4543-7173_4543-7172del c.2186-14983_2186-14982del (n.2186-14983_2186-14982del) c.2221-7173_2221-7172del (n.2221-7173_2221-7172del) c.2186-14013_2186-14012del (n.2186-14013_2186-14012del) c.7219_7220del (p.Ile2407Ter) c.2186-7173_2186-7172del (n.2186-7173_2186-7172del) c.2431+4788_2431+4789del (n.2431+4788_2431+4789del) c.4969_4970del (p.Ile1657Ter) c.1058-7173_1058-7172del (n.1058-7173_1058-7172del) c.2129+4788_2129+4789del c.6778_6779del (p.Ile2260Ter) c.7270_7271del (p.Ile2424Ter) c.7237_7238del (p.Ile2413Ter) c.7210_7211del (p.Ile2404Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23336657T>A | CA387519781 | SACS | c.2185+17128A>T (n.2185+17128A>T) c.7246A>T (p.Ile2416Phe) c.6445+765A>T (n.6445+765A>T) c.2177-7173A>T (n.2177-7173A>T) c.2291+4928A>T (n.2291+4928A>T) c.2318+4928A>T (n.2318+4928A>T) c.2204-7173A>T (n.2204-7173A>T) n.4543-7173A>T c.2186-14983A>T (n.2186-14983A>T) c.2221-7173A>T (n.2221-7173A>T) c.2186-14013A>T (n.2186-14013A>T) c.7219A>T (p.Ile2407Phe) c.2186-7173A>T (n.2186-7173A>T) c.2431+4788A>T (n.2431+4788A>T) c.4969A>T (p.Ile1657Phe) c.1058-7173A>T (n.1058-7173A>T) c.2129+4788A>T c.6778A>T (p.Ile2260Phe) c.7270A>T (p.Ile2424Phe) c.7237A>T (p.Ile2413Phe) c.7210A>T (p.Ile2404Phe) | |
13 | g.23336657T>C | CA387519782 | SACS | c.2185+17128A>G (n.2185+17128A>G) c.7246A>G (p.Ile2416Val) c.6445+765A>G (n.6445+765A>G) c.2177-7173A>G (n.2177-7173A>G) c.2291+4928A>G (n.2291+4928A>G) c.2318+4928A>G (n.2318+4928A>G) c.2204-7173A>G (n.2204-7173A>G) n.4543-7173A>G c.2186-14983A>G (n.2186-14983A>G) c.2221-7173A>G (n.2221-7173A>G) c.2186-14013A>G (n.2186-14013A>G) c.7219A>G (p.Ile2407Val) c.2186-7173A>G (n.2186-7173A>G) c.2431+4788A>G (n.2431+4788A>G) c.4969A>G (p.Ile1657Val) c.1058-7173A>G (n.1058-7173A>G) c.2129+4788A>G c.6778A>G (p.Ile2260Val) c.7270A>G (p.Ile2424Val) c.7237A>G (p.Ile2413Val) c.7210A>G (p.Ile2404Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336657T>G | CA387519783 | SACS | c.2185+17128A>C (n.2185+17128A>C) c.7246A>C (p.Ile2416Leu) c.6445+765A>C (n.6445+765A>C) c.2177-7173A>C (n.2177-7173A>C) c.2291+4928A>C (n.2291+4928A>C) c.2318+4928A>C (n.2318+4928A>C) c.2204-7173A>C (n.2204-7173A>C) n.4543-7173A>C c.2186-14983A>C (n.2186-14983A>C) c.2221-7173A>C (n.2221-7173A>C) c.2186-14013A>C (n.2186-14013A>C) c.7219A>C (p.Ile2407Leu) c.2186-7173A>C (n.2186-7173A>C) c.2431+4788A>C (n.2431+4788A>C) c.4969A>C (p.Ile1657Leu) c.1058-7173A>C (n.1058-7173A>C) c.2129+4788A>C c.6778A>C (p.Ile2260Leu) c.7270A>C (p.Ile2424Leu) c.7237A>C (p.Ile2413Leu) c.7210A>C (p.Ile2404Leu) | |
13 | g.23336657T= | CA2078625960 | SACS | c.2185+17128A= (n.2185+17128A=) c.7246A= (p.Ile2416=) c.6445+765A= (n.6445+765A=) c.2177-7173A= (n.2177-7173A=) c.2291+4928A= (n.2291+4928A=) c.2318+4928A= (n.2318+4928A=) c.2204-7173A= (n.2204-7173A=) n.4543-7173A= c.2186-14983A= (n.2186-14983A=) c.2221-7173A= (n.2221-7173A=) c.2186-14013A= (n.2186-14013A=) c.7219A= (p.Ile2407=) c.2186-7173A= (n.2186-7173A=) c.2431+4788A= (n.2431+4788A=) c.4969A= (p.Ile1657=) c.1058-7173A= (n.1058-7173A=) c.2129+4788A= c.6778A= (p.Ile2260=) c.7270A= (p.Ile2424=) c.7237A= (p.Ile2413=) c.7210A= (p.Ile2404=) | |
13 | g.23336658A>C | CA483161439 | SACS | c.2185+17127T>G (n.2185+17127T>G) c.7245T>G (p.Ser2415=) c.6445+764T>G (n.6445+764T>G) c.2177-7174T>G (n.2177-7174T>G) c.2291+4927T>G (n.2291+4927T>G) c.2318+4927T>G (n.2318+4927T>G) c.2204-7174T>G (n.2204-7174T>G) n.4543-7174T>G c.2186-14984T>G (n.2186-14984T>G) c.2221-7174T>G (n.2221-7174T>G) c.2186-14014T>G (n.2186-14014T>G) c.7218T>G (p.Ser2406=) c.2186-7174T>G (n.2186-7174T>G) c.2431+4787T>G (n.2431+4787T>G) c.4968T>G (p.Ser1656=) c.1058-7174T>G (n.1058-7174T>G) c.2129+4787T>G c.6777T>G (p.Ser2259=) c.7269T>G (p.Ser2423=) c.7236T>G (p.Ser2412=) c.7209T>G (p.Ser2403=) | |
13 | g.23336658A>G | CA483161440 | SACS | c.2185+17127T>C (n.2185+17127T>C) c.7245T>C (p.Ser2415=) c.6445+764T>C (n.6445+764T>C) c.2177-7174T>C (n.2177-7174T>C) c.2291+4927T>C (n.2291+4927T>C) c.2318+4927T>C (n.2318+4927T>C) c.2204-7174T>C (n.2204-7174T>C) n.4543-7174T>C c.2186-14984T>C (n.2186-14984T>C) c.2221-7174T>C (n.2221-7174T>C) c.2186-14014T>C (n.2186-14014T>C) c.7218T>C (p.Ser2406=) c.2186-7174T>C (n.2186-7174T>C) c.2431+4787T>C (n.2431+4787T>C) c.4968T>C (p.Ser1656=) c.1058-7174T>C (n.1058-7174T>C) c.2129+4787T>C c.6777T>C (p.Ser2259=) c.7269T>C (p.Ser2423=) c.7236T>C (p.Ser2412=) c.7209T>C (p.Ser2403=) | |
13 | g.23336658A>T | CA483161441 | SACS | c.2185+17127T>A (n.2185+17127T>A) c.7245T>A (p.Ser2415=) c.6445+764T>A (n.6445+764T>A) c.2177-7174T>A (n.2177-7174T>A) c.2291+4927T>A (n.2291+4927T>A) c.2318+4927T>A (n.2318+4927T>A) c.2204-7174T>A (n.2204-7174T>A) n.4543-7174T>A c.2186-14984T>A (n.2186-14984T>A) c.2221-7174T>A (n.2221-7174T>A) c.2186-14014T>A (n.2186-14014T>A) c.7218T>A (p.Ser2406=) c.2186-7174T>A (n.2186-7174T>A) c.2431+4787T>A (n.2431+4787T>A) c.4968T>A (p.Ser1656=) c.1058-7174T>A (n.1058-7174T>A) c.2129+4787T>A c.6777T>A (p.Ser2259=) c.7269T>A (p.Ser2423=) c.7236T>A (p.Ser2412=) c.7209T>A (p.Ser2403=) | |
13 | g.23336659G>A | CA387519785 | SACS | c.2185+17126C>T (n.2185+17126C>T) c.7244C>T (p.Ser2415Phe) c.6445+763C>T (n.6445+763C>T) c.2177-7175C>T (n.2177-7175C>T) c.2291+4926C>T (n.2291+4926C>T) c.2318+4926C>T (n.2318+4926C>T) c.2204-7175C>T (n.2204-7175C>T) n.4543-7175C>T c.2186-14985C>T (n.2186-14985C>T) c.2221-7175C>T (n.2221-7175C>T) c.2186-14015C>T (n.2186-14015C>T) c.7217C>T (p.Ser2406Phe) c.2186-7175C>T (n.2186-7175C>T) c.2431+4786C>T (n.2431+4786C>T) c.4967C>T (p.Ser1656Phe) c.1058-7175C>T (n.1058-7175C>T) c.2129+4786C>T c.6776C>T (p.Ser2259Phe) c.7268C>T (p.Ser2423Phe) c.7235C>T (p.Ser2412Phe) c.7208C>T (p.Ser2403Phe) | |
13 | g.23336659G>C | CA387519786 | SACS | c.2185+17126C>G (n.2185+17126C>G) c.7244C>G (p.Ser2415Cys) c.6445+763C>G (n.6445+763C>G) c.2177-7175C>G (n.2177-7175C>G) c.2291+4926C>G (n.2291+4926C>G) c.2318+4926C>G (n.2318+4926C>G) c.2204-7175C>G (n.2204-7175C>G) n.4543-7175C>G c.2186-14985C>G (n.2186-14985C>G) c.2221-7175C>G (n.2221-7175C>G) c.2186-14015C>G (n.2186-14015C>G) c.7217C>G (p.Ser2406Cys) c.2186-7175C>G (n.2186-7175C>G) c.2431+4786C>G (n.2431+4786C>G) c.4967C>G (p.Ser1656Cys) c.1058-7175C>G (n.1058-7175C>G) c.2129+4786C>G c.6776C>G (p.Ser2259Cys) c.7268C>G (p.Ser2423Cys) c.7235C>G (p.Ser2412Cys) c.7208C>G (p.Ser2403Cys) | |
13 | g.23336659G= | CA2078625965 | SACS | c.2185+17126C= (n.2185+17126C=) c.7244C= (p.Ser2415=) c.6445+763C= (n.6445+763C=) c.2177-7175C= (n.2177-7175C=) c.2291+4926C= (n.2291+4926C=) c.2318+4926C= (n.2318+4926C=) c.2204-7175C= (n.2204-7175C=) n.4543-7175C= c.2186-14985C= (n.2186-14985C=) c.2221-7175C= (n.2221-7175C=) c.2186-14015C= (n.2186-14015C=) c.7217C= (p.Ser2406=) c.2186-7175C= (n.2186-7175C=) c.2431+4786C= (n.2431+4786C=) c.4967C= (p.Ser1656=) c.1058-7175C= (n.1058-7175C=) c.2129+4786C= c.6776C= (p.Ser2259=) c.7268C= (p.Ser2423=) c.7235C= (p.Ser2412=) c.7208C= (p.Ser2403=) | |
13 | g.23336659G>T | CA387519784 | SACS | c.2185+17126C>A (n.2185+17126C>A) c.7244C>A (p.Ser2415Tyr) c.6445+763C>A (n.6445+763C>A) c.2177-7175C>A (n.2177-7175C>A) c.2291+4926C>A (n.2291+4926C>A) c.2318+4926C>A (n.2318+4926C>A) c.2204-7175C>A (n.2204-7175C>A) n.4543-7175C>A c.2186-14985C>A (n.2186-14985C>A) c.2221-7175C>A (n.2221-7175C>A) c.2186-14015C>A (n.2186-14015C>A) c.7217C>A (p.Ser2406Tyr) c.2186-7175C>A (n.2186-7175C>A) c.2431+4786C>A (n.2431+4786C>A) c.4967C>A (p.Ser1656Tyr) c.1058-7175C>A (n.1058-7175C>A) c.2129+4786C>A c.6776C>A (p.Ser2259Tyr) c.7268C>A (p.Ser2423Tyr) c.7235C>A (p.Ser2412Tyr) c.7208C>A (p.Ser2403Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336660A>C | CA387519787 | SACS | c.2185+17125T>G (n.2185+17125T>G) c.7243T>G (p.Ser2415Ala) c.6445+762T>G (n.6445+762T>G) c.2177-7176T>G (n.2177-7176T>G) c.2291+4925T>G (n.2291+4925T>G) c.2318+4925T>G (n.2318+4925T>G) c.2204-7176T>G (n.2204-7176T>G) n.4543-7176T>G c.2186-14986T>G (n.2186-14986T>G) c.2221-7176T>G (n.2221-7176T>G) c.2186-14016T>G (n.2186-14016T>G) c.7216T>G (p.Ser2406Ala) c.2186-7176T>G (n.2186-7176T>G) c.2431+4785T>G (n.2431+4785T>G) c.4966T>G (p.Ser1656Ala) c.1058-7176T>G (n.1058-7176T>G) c.2129+4785T>G c.6775T>G (p.Ser2259Ala) c.7267T>G (p.Ser2423Ala) c.7234T>G (p.Ser2412Ala) c.7207T>G (p.Ser2403Ala) | |
13 | g.23336660A>G | CA387519789 | SACS | c.2185+17125T>C (n.2185+17125T>C) c.7243T>C (p.Ser2415Pro) c.6445+762T>C (n.6445+762T>C) c.2177-7176T>C (n.2177-7176T>C) c.2291+4925T>C (n.2291+4925T>C) c.2318+4925T>C (n.2318+4925T>C) c.2204-7176T>C (n.2204-7176T>C) n.4543-7176T>C c.2186-14986T>C (n.2186-14986T>C) c.2221-7176T>C (n.2221-7176T>C) c.2186-14016T>C (n.2186-14016T>C) c.7216T>C (p.Ser2406Pro) c.2186-7176T>C (n.2186-7176T>C) c.2431+4785T>C (n.2431+4785T>C) c.4966T>C (p.Ser1656Pro) c.1058-7176T>C (n.1058-7176T>C) c.2129+4785T>C c.6775T>C (p.Ser2259Pro) c.7267T>C (p.Ser2423Pro) c.7234T>C (p.Ser2412Pro) c.7207T>C (p.Ser2403Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336660A>T | CA387519788 | SACS | c.2185+17125T>A (n.2185+17125T>A) c.7243T>A (p.Ser2415Thr) c.6445+762T>A (n.6445+762T>A) c.2177-7176T>A (n.2177-7176T>A) c.2291+4925T>A (n.2291+4925T>A) c.2318+4925T>A (n.2318+4925T>A) c.2204-7176T>A (n.2204-7176T>A) n.4543-7176T>A c.2186-14986T>A (n.2186-14986T>A) c.2221-7176T>A (n.2221-7176T>A) c.2186-14016T>A (n.2186-14016T>A) c.7216T>A (p.Ser2406Thr) c.2186-7176T>A (n.2186-7176T>A) c.2431+4785T>A (n.2431+4785T>A) c.4966T>A (p.Ser1656Thr) c.1058-7176T>A (n.1058-7176T>A) c.2129+4785T>A c.6775T>A (p.Ser2259Thr) c.7267T>A (p.Ser2423Thr) c.7234T>A (p.Ser2412Thr) c.7207T>A (p.Ser2403Thr) | |
13 | g.23336661T>A | CA387519790 | SACS | c.2185+17124A>T (n.2185+17124A>T) c.7242A>T (p.Glu2414Asp) c.6445+761A>T (n.6445+761A>T) c.2177-7177A>T (n.2177-7177A>T) c.2291+4924A>T (n.2291+4924A>T) c.2318+4924A>T (n.2318+4924A>T) c.2204-7177A>T (n.2204-7177A>T) n.4543-7177A>T c.2186-14987A>T (n.2186-14987A>T) c.2221-7177A>T (n.2221-7177A>T) c.2186-14017A>T (n.2186-14017A>T) c.7215A>T (p.Glu2405Asp) c.2186-7177A>T (n.2186-7177A>T) c.2431+4784A>T (n.2431+4784A>T) c.4965A>T (p.Glu1655Asp) c.1058-7177A>T (n.1058-7177A>T) c.2129+4784A>T c.6774A>T (p.Glu2258Asp) c.7266A>T (p.Glu2422Asp) c.7233A>T (p.Glu2411Asp) c.7206A>T (p.Glu2402Asp) | |
13 | g.23336661T>C | CA483161443 | SACS | c.2185+17124A>G (n.2185+17124A>G) c.7242A>G (p.Glu2414=) c.6445+761A>G (n.6445+761A>G) c.2177-7177A>G (n.2177-7177A>G) c.2291+4924A>G (n.2291+4924A>G) c.2318+4924A>G (n.2318+4924A>G) c.2204-7177A>G (n.2204-7177A>G) n.4543-7177A>G c.2186-14987A>G (n.2186-14987A>G) c.2221-7177A>G (n.2221-7177A>G) c.2186-14017A>G (n.2186-14017A>G) c.7215A>G (p.Glu2405=) c.2186-7177A>G (n.2186-7177A>G) c.2431+4784A>G (n.2431+4784A>G) c.4965A>G (p.Glu1655=) c.1058-7177A>G (n.1058-7177A>G) c.2129+4784A>G c.6774A>G (p.Glu2258=) c.7266A>G (p.Glu2422=) c.7233A>G (p.Glu2411=) c.7206A>G (p.Glu2402=) | |
13 | g.23336661T>G | CA387519791 | SACS | c.2185+17124A>C (n.2185+17124A>C) c.7242A>C (p.Glu2414Asp) c.6445+761A>C (n.6445+761A>C) c.2177-7177A>C (n.2177-7177A>C) c.2291+4924A>C (n.2291+4924A>C) c.2318+4924A>C (n.2318+4924A>C) c.2204-7177A>C (n.2204-7177A>C) n.4543-7177A>C c.2186-14987A>C (n.2186-14987A>C) c.2221-7177A>C (n.2221-7177A>C) c.2186-14017A>C (n.2186-14017A>C) c.7215A>C (p.Glu2405Asp) c.2186-7177A>C (n.2186-7177A>C) c.2431+4784A>C (n.2431+4784A>C) c.4965A>C (p.Glu1655Asp) c.1058-7177A>C (n.1058-7177A>C) c.2129+4784A>C c.6774A>C (p.Glu2258Asp) c.7266A>C (p.Glu2422Asp) c.7233A>C (p.Glu2411Asp) c.7206A>C (p.Glu2402Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336661T= | CA2078625966 | SACS | c.2185+17124A= (n.2185+17124A=) c.7242A= (p.Glu2414=) c.6445+761A= (n.6445+761A=) c.2177-7177A= (n.2177-7177A=) c.2291+4924A= (n.2291+4924A=) c.2318+4924A= (n.2318+4924A=) c.2204-7177A= (n.2204-7177A=) n.4543-7177A= c.2186-14987A= (n.2186-14987A=) c.2221-7177A= (n.2221-7177A=) c.2186-14017A= (n.2186-14017A=) c.7215A= (p.Glu2405=) c.2186-7177A= (n.2186-7177A=) c.2431+4784A= (n.2431+4784A=) c.4965A= (p.Glu1655=) c.1058-7177A= (n.1058-7177A=) c.2129+4784A= c.6774A= (p.Glu2258=) c.7266A= (p.Glu2422=) c.7233A= (p.Glu2411=) c.7206A= (p.Glu2402=) | |
13 | g.23336662T>A | CA387519792 | SACS | c.2185+17123A>T (n.2185+17123A>T) c.7241A>T (p.Glu2414Val) c.6445+760A>T (n.6445+760A>T) c.2177-7178A>T (n.2177-7178A>T) c.2291+4923A>T (n.2291+4923A>T) c.2318+4923A>T (n.2318+4923A>T) c.2204-7178A>T (n.2204-7178A>T) n.4543-7178A>T c.2186-14988A>T (n.2186-14988A>T) c.2221-7178A>T (n.2221-7178A>T) c.2186-14018A>T (n.2186-14018A>T) c.7214A>T (p.Glu2405Val) c.2186-7178A>T (n.2186-7178A>T) c.2431+4783A>T (n.2431+4783A>T) c.4964A>T (p.Glu1655Val) c.1058-7178A>T (n.1058-7178A>T) c.2129+4783A>T c.6773A>T (p.Glu2258Val) c.7265A>T (p.Glu2422Val) c.7232A>T (p.Glu2411Val) c.7205A>T (p.Glu2402Val) | |
13 | g.23336662T>C | CA387519793 | SACS | c.2185+17123A>G (n.2185+17123A>G) c.7241A>G (p.Glu2414Gly) c.6445+760A>G (n.6445+760A>G) c.2177-7178A>G (n.2177-7178A>G) c.2291+4923A>G (n.2291+4923A>G) c.2318+4923A>G (n.2318+4923A>G) c.2204-7178A>G (n.2204-7178A>G) n.4543-7178A>G c.2186-14988A>G (n.2186-14988A>G) c.2221-7178A>G (n.2221-7178A>G) c.2186-14018A>G (n.2186-14018A>G) c.7214A>G (p.Glu2405Gly) c.2186-7178A>G (n.2186-7178A>G) c.2431+4783A>G (n.2431+4783A>G) c.4964A>G (p.Glu1655Gly) c.1058-7178A>G (n.1058-7178A>G) c.2129+4783A>G c.6773A>G (p.Glu2258Gly) c.7265A>G (p.Glu2422Gly) c.7232A>G (p.Glu2411Gly) c.7205A>G (p.Glu2402Gly) | |
13 | g.23336662T>G | CA387519794 | SACS | c.2185+17123A>C (n.2185+17123A>C) c.7241A>C (p.Glu2414Ala) c.6445+760A>C (n.6445+760A>C) c.2177-7178A>C (n.2177-7178A>C) c.2291+4923A>C (n.2291+4923A>C) c.2318+4923A>C (n.2318+4923A>C) c.2204-7178A>C (n.2204-7178A>C) n.4543-7178A>C c.2186-14988A>C (n.2186-14988A>C) c.2221-7178A>C (n.2221-7178A>C) c.2186-14018A>C (n.2186-14018A>C) c.7214A>C (p.Glu2405Ala) c.2186-7178A>C (n.2186-7178A>C) c.2431+4783A>C (n.2431+4783A>C) c.4964A>C (p.Glu1655Ala) c.1058-7178A>C (n.1058-7178A>C) c.2129+4783A>C c.6773A>C (p.Glu2258Ala) c.7265A>C (p.Glu2422Ala) c.7232A>C (p.Glu2411Ala) c.7205A>C (p.Glu2402Ala) | |
13 | g.23336663C>A | CA387519795 | SACS | c.2185+17122G>T (n.2185+17122G>T) c.7240G>T (p.Glu2414Ter) c.6445+759G>T (n.6445+759G>T) c.2177-7179G>T (n.2177-7179G>T) c.2291+4922G>T (n.2291+4922G>T) c.2318+4922G>T (n.2318+4922G>T) c.2204-7179G>T (n.2204-7179G>T) n.4543-7179G>T c.2186-14989G>T (n.2186-14989G>T) c.2221-7179G>T (n.2221-7179G>T) c.2186-14019G>T (n.2186-14019G>T) c.7213G>T (p.Glu2405Ter) c.2186-7179G>T (n.2186-7179G>T) c.2431+4782G>T (n.2431+4782G>T) c.4963G>T (p.Glu1655Ter) c.1058-7179G>T (n.1058-7179G>T) c.2129+4782G>T c.6772G>T (p.Glu2258Ter) c.7264G>T (p.Glu2422Ter) c.7231G>T (p.Glu2411Ter) c.7204G>T (p.Glu2402Ter) | |
13 | g.23336663C>G | CA387519796 | SACS | c.2185+17122G>C (n.2185+17122G>C) c.7240G>C (p.Glu2414Gln) c.6445+759G>C (n.6445+759G>C) c.2177-7179G>C (n.2177-7179G>C) c.2291+4922G>C (n.2291+4922G>C) c.2318+4922G>C (n.2318+4922G>C) c.2204-7179G>C (n.2204-7179G>C) n.4543-7179G>C c.2186-14989G>C (n.2186-14989G>C) c.2221-7179G>C (n.2221-7179G>C) c.2186-14019G>C (n.2186-14019G>C) c.7213G>C (p.Glu2405Gln) c.2186-7179G>C (n.2186-7179G>C) c.2431+4782G>C (n.2431+4782G>C) c.4963G>C (p.Glu1655Gln) c.1058-7179G>C (n.1058-7179G>C) c.2129+4782G>C c.6772G>C (p.Glu2258Gln) c.7264G>C (p.Glu2422Gln) c.7231G>C (p.Glu2411Gln) c.7204G>C (p.Glu2402Gln) | |
13 | g.23336663C>T | CA387519797 | SACS | c.2185+17122G>A (n.2185+17122G>A) c.7240G>A (p.Glu2414Lys) c.6445+759G>A (n.6445+759G>A) c.2177-7179G>A (n.2177-7179G>A) c.2291+4922G>A (n.2291+4922G>A) c.2318+4922G>A (n.2318+4922G>A) c.2204-7179G>A (n.2204-7179G>A) n.4543-7179G>A c.2186-14989G>A (n.2186-14989G>A) c.2221-7179G>A (n.2221-7179G>A) c.2186-14019G>A (n.2186-14019G>A) c.7213G>A (p.Glu2405Lys) c.2186-7179G>A (n.2186-7179G>A) c.2431+4782G>A (n.2431+4782G>A) c.4963G>A (p.Glu1655Lys) c.1058-7179G>A (n.1058-7179G>A) c.2129+4782G>A c.6772G>A (p.Glu2258Lys) c.7264G>A (p.Glu2422Lys) c.7231G>A (p.Glu2411Lys) c.7204G>A (p.Glu2402Lys) | |
13 | g.23336664C>A | CA387519798 | SACS | c.2185+17121G>T (n.2185+17121G>T) c.7239G>T (p.Leu2413Phe) c.6445+758G>T (n.6445+758G>T) c.2177-7180G>T (n.2177-7180G>T) c.2291+4921G>T (n.2291+4921G>T) c.2318+4921G>T (n.2318+4921G>T) c.2204-7180G>T (n.2204-7180G>T) n.4543-7180G>T c.2186-14990G>T (n.2186-14990G>T) c.2221-7180G>T (n.2221-7180G>T) c.2186-14020G>T (n.2186-14020G>T) c.7212G>T (p.Leu2404Phe) c.2186-7180G>T (n.2186-7180G>T) c.2431+4781G>T (n.2431+4781G>T) c.4962G>T (p.Leu1654Phe) c.1058-7180G>T (n.1058-7180G>T) c.2129+4781G>T c.6771G>T (p.Leu2257Phe) c.7263G>T (p.Leu2421Phe) c.7230G>T (p.Leu2410Phe) c.7203G>T (p.Leu2401Phe) | |
13 | g.23336664C>G | CA387519799 | SACS | c.2185+17121G>C (n.2185+17121G>C) c.7239G>C (p.Leu2413Phe) c.6445+758G>C (n.6445+758G>C) c.2177-7180G>C (n.2177-7180G>C) c.2291+4921G>C (n.2291+4921G>C) c.2318+4921G>C (n.2318+4921G>C) c.2204-7180G>C (n.2204-7180G>C) n.4543-7180G>C c.2186-14990G>C (n.2186-14990G>C) c.2221-7180G>C (n.2221-7180G>C) c.2186-14020G>C (n.2186-14020G>C) c.7212G>C (p.Leu2404Phe) c.2186-7180G>C (n.2186-7180G>C) c.2431+4781G>C (n.2431+4781G>C) c.4962G>C (p.Leu1654Phe) c.1058-7180G>C (n.1058-7180G>C) c.2129+4781G>C c.6771G>C (p.Leu2257Phe) c.7263G>C (p.Leu2421Phe) c.7230G>C (p.Leu2410Phe) c.7203G>C (p.Leu2401Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23336664C>T | CA483161446 | SACS | c.2185+17121G>A (n.2185+17121G>A) c.7239G>A (p.Leu2413=) c.6445+758G>A (n.6445+758G>A) c.2177-7180G>A (n.2177-7180G>A) c.2291+4921G>A (n.2291+4921G>A) c.2318+4921G>A (n.2318+4921G>A) c.2204-7180G>A (n.2204-7180G>A) n.4543-7180G>A c.2186-14990G>A (n.2186-14990G>A) c.2221-7180G>A (n.2221-7180G>A) c.2186-14020G>A (n.2186-14020G>A) c.7212G>A (p.Leu2404=) c.2186-7180G>A (n.2186-7180G>A) c.2431+4781G>A (n.2431+4781G>A) c.4962G>A (p.Leu1654=) c.1058-7180G>A (n.1058-7180G>A) c.2129+4781G>A c.6771G>A (p.Leu2257=) c.7263G>A (p.Leu2421=) c.7230G>A (p.Leu2410=) c.7203G>A (p.Leu2401=) | |
13 | g.23336665A>C | CA387519802 | SACS | c.2185+17120T>G (n.2185+17120T>G) c.7238T>G (p.Leu2413Trp) c.6445+757T>G (n.6445+757T>G) c.2177-7181T>G (n.2177-7181T>G) c.2291+4920T>G (n.2291+4920T>G) c.2318+4920T>G (n.2318+4920T>G) c.2204-7181T>G (n.2204-7181T>G) n.4543-7181T>G c.2186-14991T>G (n.2186-14991T>G) c.2221-7181T>G (n.2221-7181T>G) c.2186-14021T>G (n.2186-14021T>G) c.7211T>G (p.Leu2404Trp) c.2186-7181T>G (n.2186-7181T>G) c.2431+4780T>G (n.2431+4780T>G) c.4961T>G (p.Leu1654Trp) c.1058-7181T>G (n.1058-7181T>G) c.2129+4780T>G c.6770T>G (p.Leu2257Trp) c.7262T>G (p.Leu2421Trp) c.7229T>G (p.Leu2410Trp) c.7202T>G (p.Leu2401Trp) | |
13 | g.23336665A>G | CA387519801 | SACS | c.2185+17120T>C (n.2185+17120T>C) c.7238T>C (p.Leu2413Ser) c.6445+757T>C (n.6445+757T>C) c.2177-7181T>C (n.2177-7181T>C) c.2291+4920T>C (n.2291+4920T>C) c.2318+4920T>C (n.2318+4920T>C) c.2204-7181T>C (n.2204-7181T>C) n.4543-7181T>C c.2186-14991T>C (n.2186-14991T>C) c.2221-7181T>C (n.2221-7181T>C) c.2186-14021T>C (n.2186-14021T>C) c.7211T>C (p.Leu2404Ser) c.2186-7181T>C (n.2186-7181T>C) c.2431+4780T>C (n.2431+4780T>C) c.4961T>C (p.Leu1654Ser) c.1058-7181T>C (n.1058-7181T>C) c.2129+4780T>C c.6770T>C (p.Leu2257Ser) c.7262T>C (p.Leu2421Ser) c.7229T>C (p.Leu2410Ser) c.7202T>C (p.Leu2401Ser) | |
13 | g.23336665A>T | CA387519800 | SACS | c.2185+17120T>A (n.2185+17120T>A) c.7238T>A (p.Leu2413Ter) c.6445+757T>A (n.6445+757T>A) c.2177-7181T>A (n.2177-7181T>A) c.2291+4920T>A (n.2291+4920T>A) c.2318+4920T>A (n.2318+4920T>A) c.2204-7181T>A (n.2204-7181T>A) n.4543-7181T>A c.2186-14991T>A (n.2186-14991T>A) c.2221-7181T>A (n.2221-7181T>A) c.2186-14021T>A (n.2186-14021T>A) c.7211T>A (p.Leu2404Ter) c.2186-7181T>A (n.2186-7181T>A) c.2431+4780T>A (n.2431+4780T>A) c.4961T>A (p.Leu1654Ter) c.1058-7181T>A (n.1058-7181T>A) c.2129+4780T>A c.6770T>A (p.Leu2257Ter) c.7262T>A (p.Leu2421Ter) c.7229T>A (p.Leu2410Ter) c.7202T>A (p.Leu2401Ter) | |
13 | g.23336666A= | CA2078625968 | SACS | c.2185+17119T= (n.2185+17119T=) c.7237T= (p.Leu2413=) c.6445+756T= (n.6445+756T=) c.2177-7182T= (n.2177-7182T=) c.2291+4919T= (n.2291+4919T=) c.2318+4919T= (n.2318+4919T=) c.2204-7182T= (n.2204-7182T=) n.4543-7182T= c.2186-14992T= (n.2186-14992T=) c.2221-7182T= (n.2221-7182T=) c.2186-14022T= (n.2186-14022T=) c.7210T= (p.Leu2404=) c.2186-7182T= (n.2186-7182T=) c.2431+4779T= (n.2431+4779T=) c.4960T= (p.Leu1654=) c.1058-7182T= (n.1058-7182T=) c.2129+4779T= c.6769T= (p.Leu2257=) c.7261T= (p.Leu2421=) c.7228T= (p.Leu2410=) c.7201T= (p.Leu2401=) | |
13 | g.23336666A>C | CA387519803 | SACS | c.2185+17119T>G (n.2185+17119T>G) c.7237T>G (p.Leu2413Val) c.6445+756T>G (n.6445+756T>G) c.2177-7182T>G (n.2177-7182T>G) c.2291+4919T>G (n.2291+4919T>G) c.2318+4919T>G (n.2318+4919T>G) c.2204-7182T>G (n.2204-7182T>G) n.4543-7182T>G c.2186-14992T>G (n.2186-14992T>G) c.2221-7182T>G (n.2221-7182T>G) c.2186-14022T>G (n.2186-14022T>G) c.7210T>G (p.Leu2404Val) c.2186-7182T>G (n.2186-7182T>G) c.2431+4779T>G (n.2431+4779T>G) c.4960T>G (p.Leu1654Val) c.1058-7182T>G (n.1058-7182T>G) c.2129+4779T>G c.6769T>G (p.Leu2257Val) c.7261T>G (p.Leu2421Val) c.7228T>G (p.Leu2410Val) c.7201T>G (p.Leu2401Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336666A>G | CA483161448 | SACS | c.2185+17119T>C (n.2185+17119T>C) c.7237T>C (p.Leu2413=) c.6445+756T>C (n.6445+756T>C) c.2177-7182T>C (n.2177-7182T>C) c.2291+4919T>C (n.2291+4919T>C) c.2318+4919T>C (n.2318+4919T>C) c.2204-7182T>C (n.2204-7182T>C) n.4543-7182T>C c.2186-14992T>C (n.2186-14992T>C) c.2221-7182T>C (n.2221-7182T>C) c.2186-14022T>C (n.2186-14022T>C) c.7210T>C (p.Leu2404=) c.2186-7182T>C (n.2186-7182T>C) c.2431+4779T>C (n.2431+4779T>C) c.4960T>C (p.Leu1654=) c.1058-7182T>C (n.1058-7182T>C) c.2129+4779T>C c.6769T>C (p.Leu2257=) c.7261T>C (p.Leu2421=) c.7228T>C (p.Leu2410=) c.7201T>C (p.Leu2401=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336666A>T | CA387519804 | SACS | c.2185+17119T>A (n.2185+17119T>A) c.7237T>A (p.Leu2413Met) c.6445+756T>A (n.6445+756T>A) c.2177-7182T>A (n.2177-7182T>A) c.2291+4919T>A (n.2291+4919T>A) c.2318+4919T>A (n.2318+4919T>A) c.2204-7182T>A (n.2204-7182T>A) n.4543-7182T>A c.2186-14992T>A (n.2186-14992T>A) c.2221-7182T>A (n.2221-7182T>A) c.2186-14022T>A (n.2186-14022T>A) c.7210T>A (p.Leu2404Met) c.2186-7182T>A (n.2186-7182T>A) c.2431+4779T>A (n.2431+4779T>A) c.4960T>A (p.Leu1654Met) c.1058-7182T>A (n.1058-7182T>A) c.2129+4779T>A c.6769T>A (p.Leu2257Met) c.7261T>A (p.Leu2421Met) c.7228T>A (p.Leu2410Met) c.7201T>A (p.Leu2401Met) | |
13 | g.23336667A>C | CA483161449 | SACS | c.2185+17118T>G (n.2185+17118T>G) c.7236T>G (p.Val2412=) c.6445+755T>G (n.6445+755T>G) c.2177-7183T>G (n.2177-7183T>G) c.2291+4918T>G (n.2291+4918T>G) c.2318+4918T>G (n.2318+4918T>G) c.2204-7183T>G (n.2204-7183T>G) n.4543-7183T>G c.2186-14993T>G (n.2186-14993T>G) c.2221-7183T>G (n.2221-7183T>G) c.2186-14023T>G (n.2186-14023T>G) c.7209T>G (p.Val2403=) c.2186-7183T>G (n.2186-7183T>G) c.2431+4778T>G (n.2431+4778T>G) c.4959T>G (p.Val1653=) c.1058-7183T>G (n.1058-7183T>G) c.2129+4778T>G c.6768T>G (p.Val2256=) c.7260T>G (p.Val2420=) c.7227T>G (p.Val2409=) c.7200T>G (p.Val2400=) | ClinVar |
13 | g.23336667A>G | CA483161450 | SACS | c.2185+17118T>C (n.2185+17118T>C) c.7236T>C (p.Val2412=) c.6445+755T>C (n.6445+755T>C) c.2177-7183T>C (n.2177-7183T>C) c.2291+4918T>C (n.2291+4918T>C) c.2318+4918T>C (n.2318+4918T>C) c.2204-7183T>C (n.2204-7183T>C) n.4543-7183T>C c.2186-14993T>C (n.2186-14993T>C) c.2221-7183T>C (n.2221-7183T>C) c.2186-14023T>C (n.2186-14023T>C) c.7209T>C (p.Val2403=) c.2186-7183T>C (n.2186-7183T>C) c.2431+4778T>C (n.2431+4778T>C) c.4959T>C (p.Val1653=) c.1058-7183T>C (n.1058-7183T>C) c.2129+4778T>C c.6768T>C (p.Val2256=) c.7260T>C (p.Val2420=) c.7227T>C (p.Val2409=) c.7200T>C (p.Val2400=) | |
13 | g.23336667A>T | CA483161451 | SACS | c.2185+17118T>A (n.2185+17118T>A) c.7236T>A (p.Val2412=) c.6445+755T>A (n.6445+755T>A) c.2177-7183T>A (n.2177-7183T>A) c.2291+4918T>A (n.2291+4918T>A) c.2318+4918T>A (n.2318+4918T>A) c.2204-7183T>A (n.2204-7183T>A) n.4543-7183T>A c.2186-14993T>A (n.2186-14993T>A) c.2221-7183T>A (n.2221-7183T>A) c.2186-14023T>A (n.2186-14023T>A) c.7209T>A (p.Val2403=) c.2186-7183T>A (n.2186-7183T>A) c.2431+4778T>A (n.2431+4778T>A) c.4959T>A (p.Val1653=) c.1058-7183T>A (n.1058-7183T>A) c.2129+4778T>A c.6768T>A (p.Val2256=) c.7260T>A (p.Val2420=) c.7227T>A (p.Val2409=) c.7200T>A (p.Val2400=) | |
13 | g.23336668A>C | CA387519805 | SACS | c.2185+17117T>G (n.2185+17117T>G) c.7235T>G (p.Val2412Gly) c.6445+754T>G (n.6445+754T>G) c.2177-7184T>G (n.2177-7184T>G) c.2291+4917T>G (n.2291+4917T>G) c.2318+4917T>G (n.2318+4917T>G) c.2204-7184T>G (n.2204-7184T>G) n.4543-7184T>G c.2186-14994T>G (n.2186-14994T>G) c.2221-7184T>G (n.2221-7184T>G) c.2186-14024T>G (n.2186-14024T>G) c.7208T>G (p.Val2403Gly) c.2186-7184T>G (n.2186-7184T>G) c.2431+4777T>G (n.2431+4777T>G) c.4958T>G (p.Val1653Gly) c.1058-7184T>G (n.1058-7184T>G) c.2129+4777T>G c.6767T>G (p.Val2256Gly) c.7259T>G (p.Val2420Gly) c.7226T>G (p.Val2409Gly) c.7199T>G (p.Val2400Gly) | |
13 | g.23336668A>G | CA387519806 | SACS | c.2185+17117T>C (n.2185+17117T>C) c.7235T>C (p.Val2412Ala) c.6445+754T>C (n.6445+754T>C) c.2177-7184T>C (n.2177-7184T>C) c.2291+4917T>C (n.2291+4917T>C) c.2318+4917T>C (n.2318+4917T>C) c.2204-7184T>C (n.2204-7184T>C) n.4543-7184T>C c.2186-14994T>C (n.2186-14994T>C) c.2221-7184T>C (n.2221-7184T>C) c.2186-14024T>C (n.2186-14024T>C) c.7208T>C (p.Val2403Ala) c.2186-7184T>C (n.2186-7184T>C) c.2431+4777T>C (n.2431+4777T>C) c.4958T>C (p.Val1653Ala) c.1058-7184T>C (n.1058-7184T>C) c.2129+4777T>C c.6767T>C (p.Val2256Ala) c.7259T>C (p.Val2420Ala) c.7226T>C (p.Val2409Ala) c.7199T>C (p.Val2400Ala) | dbSNP |
13 | g.23336668A>T | CA387519807 | SACS | c.2185+17117T>A (n.2185+17117T>A) c.7235T>A (p.Val2412Asp) c.6445+754T>A (n.6445+754T>A) c.2177-7184T>A (n.2177-7184T>A) c.2291+4917T>A (n.2291+4917T>A) c.2318+4917T>A (n.2318+4917T>A) c.2204-7184T>A (n.2204-7184T>A) n.4543-7184T>A c.2186-14994T>A (n.2186-14994T>A) c.2221-7184T>A (n.2221-7184T>A) c.2186-14024T>A (n.2186-14024T>A) c.7208T>A (p.Val2403Asp) c.2186-7184T>A (n.2186-7184T>A) c.2431+4777T>A (n.2431+4777T>A) c.4958T>A (p.Val1653Asp) c.1058-7184T>A (n.1058-7184T>A) c.2129+4777T>A c.6767T>A (p.Val2256Asp) c.7259T>A (p.Val2420Asp) c.7226T>A (p.Val2409Asp) c.7199T>A (p.Val2400Asp) | |
13 | g.23336669C>A | CA387519808 | SACS | c.2185+17116G>T (n.2185+17116G>T) c.7234G>T (p.Val2412Phe) c.6445+753G>T (n.6445+753G>T) c.2177-7185G>T (n.2177-7185G>T) c.2291+4916G>T (n.2291+4916G>T) c.2318+4916G>T (n.2318+4916G>T) c.2204-7185G>T (n.2204-7185G>T) n.4543-7185G>T c.2186-14995G>T (n.2186-14995G>T) c.2221-7185G>T (n.2221-7185G>T) c.2186-14025G>T (n.2186-14025G>T) c.7207G>T (p.Val2403Phe) c.2186-7185G>T (n.2186-7185G>T) c.2431+4776G>T (n.2431+4776G>T) c.4957G>T (p.Val1653Phe) c.1058-7185G>T (n.1058-7185G>T) c.2129+4776G>T c.6766G>T (p.Val2256Phe) c.7258G>T (p.Val2420Phe) c.7225G>T (p.Val2409Phe) c.7198G>T (p.Val2400Phe) | |
13 | g.23336669C= | CA2078625975 | SACS | c.2185+17116G= (n.2185+17116G=) c.7234G= (p.Val2412=) c.6445+753G= (n.6445+753G=) c.2177-7185G= (n.2177-7185G=) c.2291+4916G= (n.2291+4916G=) c.2318+4916G= (n.2318+4916G=) c.2204-7185G= (n.2204-7185G=) n.4543-7185G= c.2186-14995G= (n.2186-14995G=) c.2221-7185G= (n.2221-7185G=) c.2186-14025G= (n.2186-14025G=) c.7207G= (p.Val2403=) c.2186-7185G= (n.2186-7185G=) c.2431+4776G= (n.2431+4776G=) c.4957G= (p.Val1653=) c.1058-7185G= (n.1058-7185G=) c.2129+4776G= c.6766G= (p.Val2256=) c.7258G= (p.Val2420=) c.7225G= (p.Val2409=) c.7198G= (p.Val2400=) | |
13 | g.23336669C>G | CA6910950 | SACS | c.2185+17116G>C (n.2185+17116G>C) c.7234G>C (p.Val2412Leu) c.6445+753G>C (n.6445+753G>C) c.2177-7185G>C (n.2177-7185G>C) c.2291+4916G>C (n.2291+4916G>C) c.2318+4916G>C (n.2318+4916G>C) c.2204-7185G>C (n.2204-7185G>C) n.4543-7185G>C c.2186-14995G>C (n.2186-14995G>C) c.2221-7185G>C (n.2221-7185G>C) c.2186-14025G>C (n.2186-14025G>C) c.7207G>C (p.Val2403Leu) c.2186-7185G>C (n.2186-7185G>C) c.2431+4776G>C (n.2431+4776G>C) c.4957G>C (p.Val1653Leu) c.1058-7185G>C (n.1058-7185G>C) c.2129+4776G>C c.6766G>C (p.Val2256Leu) c.7258G>C (p.Val2420Leu) c.7225G>C (p.Val2409Leu) c.7198G>C (p.Val2400Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336669C>T | CA387519809 | SACS | c.2185+17116G>A (n.2185+17116G>A) c.7234G>A (p.Val2412Ile) c.6445+753G>A (n.6445+753G>A) c.2177-7185G>A (n.2177-7185G>A) c.2291+4916G>A (n.2291+4916G>A) c.2318+4916G>A (n.2318+4916G>A) c.2204-7185G>A (n.2204-7185G>A) n.4543-7185G>A c.2186-14995G>A (n.2186-14995G>A) c.2221-7185G>A (n.2221-7185G>A) c.2186-14025G>A (n.2186-14025G>A) c.7207G>A (p.Val2403Ile) c.2186-7185G>A (n.2186-7185G>A) c.2431+4776G>A (n.2431+4776G>A) c.4957G>A (p.Val1653Ile) c.1058-7185G>A (n.1058-7185G>A) c.2129+4776G>A c.6766G>A (p.Val2256Ile) c.7258G>A (p.Val2420Ile) c.7225G>A (p.Val2409Ile) c.7198G>A (p.Val2400Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23336669_23336671delinsCAA | CA2078625974 | SACS | c.2185+17114_2185+17116delinsTTG (n.2185+17114_2185+17116delinsTTG) c.7232_7234delinsTTG (p.Leu2411=) c.6445+751_6445+753delinsTTG (n.6445+751_6445+753delinsTTG) c.2177-7187_2177-7185delinsTTG (n.2177-7187_2177-7185delinsTTG) c.2291+4914_2291+4916delinsTTG (n.2291+4914_2291+4916delinsTTG) c.2318+4914_2318+4916delinsTTG (n.2318+4914_2318+4916delinsTTG) c.2204-7187_2204-7185delinsTTG (n.2204-7187_2204-7185delinsTTG) n.4543-7187_4543-7185delinsTTG c.2186-14997_2186-14995delinsTTG (n.2186-14997_2186-14995delinsTTG) c.2221-7187_2221-7185delinsTTG (n.2221-7187_2221-7185delinsTTG) c.2186-14027_2186-14025delinsTTG (n.2186-14027_2186-14025delinsTTG) c.7205_7207delinsTTG (p.Leu2402=) c.2186-7187_2186-7185delinsTTG (n.2186-7187_2186-7185delinsTTG) c.2431+4774_2431+4776delinsTTG (n.2431+4774_2431+4776delinsTTG) c.4955_4957delinsTTG (p.Leu1652=) c.1058-7187_1058-7185delinsTTG (n.1058-7187_1058-7185delinsTTG) c.2129+4774_2129+4776delinsTTG c.6764_6766delinsTTG (p.Leu2255=) c.7256_7258delinsTTG (p.Leu2419=) c.7223_7225delinsTTG (p.Leu2408=) c.7196_7198delinsTTG (p.Leu2399=) | |
13 | g.23336670A>C | CA483161453 | SACS | c.2185+17115T>G (n.2185+17115T>G) c.7233T>G (p.Leu2411=) c.6445+752T>G (n.6445+752T>G) c.2177-7186T>G (n.2177-7186T>G) c.2291+4915T>G (n.2291+4915T>G) c.2318+4915T>G (n.2318+4915T>G) c.2204-7186T>G (n.2204-7186T>G) n.4543-7186T>G c.2186-14996T>G (n.2186-14996T>G) c.2221-7186T>G (n.2221-7186T>G) c.2186-14026T>G (n.2186-14026T>G) c.7206T>G (p.Leu2402=) c.2186-7186T>G (n.2186-7186T>G) c.2431+4775T>G (n.2431+4775T>G) c.4956T>G (p.Leu1652=) c.1058-7186T>G (n.1058-7186T>G) c.2129+4775T>G c.6765T>G (p.Leu2255=) c.7257T>G (p.Leu2419=) c.7224T>G (p.Leu2408=) c.7197T>G (p.Leu2399=) | |
13 | g.23336670A>G | CA483161455 | SACS | c.2185+17115T>C (n.2185+17115T>C) c.7233T>C (p.Leu2411=) c.6445+752T>C (n.6445+752T>C) c.2177-7186T>C (n.2177-7186T>C) c.2291+4915T>C (n.2291+4915T>C) c.2318+4915T>C (n.2318+4915T>C) c.2204-7186T>C (n.2204-7186T>C) n.4543-7186T>C c.2186-14996T>C (n.2186-14996T>C) c.2221-7186T>C (n.2221-7186T>C) c.2186-14026T>C (n.2186-14026T>C) c.7206T>C (p.Leu2402=) c.2186-7186T>C (n.2186-7186T>C) c.2431+4775T>C (n.2431+4775T>C) c.4956T>C (p.Leu1652=) c.1058-7186T>C (n.1058-7186T>C) c.2129+4775T>C c.6765T>C (p.Leu2255=) c.7257T>C (p.Leu2419=) c.7224T>C (p.Leu2408=) c.7197T>C (p.Leu2399=) | |
13 | g.23336670A>T | CA483161456 | SACS | c.2185+17115T>A (n.2185+17115T>A) c.7233T>A (p.Leu2411=) c.6445+752T>A (n.6445+752T>A) c.2177-7186T>A (n.2177-7186T>A) c.2291+4915T>A (n.2291+4915T>A) c.2318+4915T>A (n.2318+4915T>A) c.2204-7186T>A (n.2204-7186T>A) n.4543-7186T>A c.2186-14996T>A (n.2186-14996T>A) c.2221-7186T>A (n.2221-7186T>A) c.2186-14026T>A (n.2186-14026T>A) c.7206T>A (p.Leu2402=) c.2186-7186T>A (n.2186-7186T>A) c.2431+4775T>A (n.2431+4775T>A) c.4956T>A (p.Leu1652=) c.1058-7186T>A (n.1058-7186T>A) c.2129+4775T>A c.6765T>A (p.Leu2255=) c.7257T>A (p.Leu2419=) c.7224T>A (p.Leu2408=) c.7197T>A (p.Leu2399=) | |
13 | g.23336670_23336671del | CA6910949 | SACS | c.2185+17114_2185+17115del (n.2185+17114_2185+17115del) c.7232_7233del (p.Leu2411ArgfsTer6) c.6445+751_6445+752del (n.6445+751_6445+752del) c.2177-7187_2177-7186del (n.2177-7187_2177-7186del) c.2291+4914_2291+4915del (n.2291+4914_2291+4915del) c.2318+4914_2318+4915del (n.2318+4914_2318+4915del) c.2204-7187_2204-7186del (n.2204-7187_2204-7186del) n.4543-7187_4543-7186del c.2186-14997_2186-14996del (n.2186-14997_2186-14996del) c.2221-7187_2221-7186del (n.2221-7187_2221-7186del) c.2186-14027_2186-14026del (n.2186-14027_2186-14026del) c.7205_7206del (p.Leu2402ArgfsTer6) c.2186-7187_2186-7186del (n.2186-7187_2186-7186del) c.2431+4774_2431+4775del (n.2431+4774_2431+4775del) c.4955_4956del (p.Leu1652ArgfsTer6) c.1058-7187_1058-7186del (n.1058-7187_1058-7186del) c.2129+4774_2129+4775del c.6764_6765del (p.Leu2255ArgfsTer6) c.7256_7257del (p.Leu2419ArgfsTer6) c.7223_7224del (p.Leu2408ArgfsTer6) c.7196_7197del (p.Leu2399ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336671A>C | CA387519810 | SACS | c.2185+17114T>G (n.2185+17114T>G) c.7232T>G (p.Leu2411Arg) c.6445+751T>G (n.6445+751T>G) c.2177-7187T>G (n.2177-7187T>G) c.2291+4914T>G (n.2291+4914T>G) c.2318+4914T>G (n.2318+4914T>G) c.2204-7187T>G (n.2204-7187T>G) n.4543-7187T>G c.2186-14997T>G (n.2186-14997T>G) c.2221-7187T>G (n.2221-7187T>G) c.2186-14027T>G (n.2186-14027T>G) c.7205T>G (p.Leu2402Arg) c.2186-7187T>G (n.2186-7187T>G) c.2431+4774T>G (n.2431+4774T>G) c.4955T>G (p.Leu1652Arg) c.1058-7187T>G (n.1058-7187T>G) c.2129+4774T>G c.6764T>G (p.Leu2255Arg) c.7256T>G (p.Leu2419Arg) c.7223T>G (p.Leu2408Arg) c.7196T>G (p.Leu2399Arg) | |
13 | g.23336671A>G | CA387519811 | SACS | c.2185+17114T>C (n.2185+17114T>C) c.7232T>C (p.Leu2411Pro) c.6445+751T>C (n.6445+751T>C) c.2177-7187T>C (n.2177-7187T>C) c.2291+4914T>C (n.2291+4914T>C) c.2318+4914T>C (n.2318+4914T>C) c.2204-7187T>C (n.2204-7187T>C) n.4543-7187T>C c.2186-14997T>C (n.2186-14997T>C) c.2221-7187T>C (n.2221-7187T>C) c.2186-14027T>C (n.2186-14027T>C) c.7205T>C (p.Leu2402Pro) c.2186-7187T>C (n.2186-7187T>C) c.2431+4774T>C (n.2431+4774T>C) c.4955T>C (p.Leu1652Pro) c.1058-7187T>C (n.1058-7187T>C) c.2129+4774T>C c.6764T>C (p.Leu2255Pro) c.7256T>C (p.Leu2419Pro) c.7223T>C (p.Leu2408Pro) c.7196T>C (p.Leu2399Pro) | |
13 | g.23336671A>T | CA387519812 | SACS | c.2185+17114T>A (n.2185+17114T>A) c.7232T>A (p.Leu2411His) c.6445+751T>A (n.6445+751T>A) c.2177-7187T>A (n.2177-7187T>A) c.2291+4914T>A (n.2291+4914T>A) c.2318+4914T>A (n.2318+4914T>A) c.2204-7187T>A (n.2204-7187T>A) n.4543-7187T>A c.2186-14997T>A (n.2186-14997T>A) c.2221-7187T>A (n.2221-7187T>A) c.2186-14027T>A (n.2186-14027T>A) c.7205T>A (p.Leu2402His) c.2186-7187T>A (n.2186-7187T>A) c.2431+4774T>A (n.2431+4774T>A) c.4955T>A (p.Leu1652His) c.1058-7187T>A (n.1058-7187T>A) c.2129+4774T>A c.6764T>A (p.Leu2255His) c.7256T>A (p.Leu2419His) c.7223T>A (p.Leu2408His) c.7196T>A (p.Leu2399His) | |
13 | g.23336672G>A | CA387519814 | SACS | c.2185+17113C>T (n.2185+17113C>T) c.7231C>T (p.Leu2411Phe) c.6445+750C>T (n.6445+750C>T) c.2177-7188C>T (n.2177-7188C>T) c.2291+4913C>T (n.2291+4913C>T) c.2318+4913C>T (n.2318+4913C>T) c.2204-7188C>T (n.2204-7188C>T) n.4543-7188C>T c.2186-14998C>T (n.2186-14998C>T) c.2221-7188C>T (n.2221-7188C>T) c.2186-14028C>T (n.2186-14028C>T) c.7204C>T (p.Leu2402Phe) c.2186-7188C>T (n.2186-7188C>T) c.2431+4773C>T (n.2431+4773C>T) c.4954C>T (p.Leu1652Phe) c.1058-7188C>T (n.1058-7188C>T) c.2129+4773C>T c.6763C>T (p.Leu2255Phe) c.7255C>T (p.Leu2419Phe) c.7222C>T (p.Leu2408Phe) c.7195C>T (p.Leu2399Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23336672G>C | CA6910951 | SACS | c.2185+17113C>G (n.2185+17113C>G) c.7231C>G (p.Leu2411Val) c.6445+750C>G (n.6445+750C>G) c.2177-7188C>G (n.2177-7188C>G) c.2291+4913C>G (n.2291+4913C>G) c.2318+4913C>G (n.2318+4913C>G) c.2204-7188C>G (n.2204-7188C>G) n.4543-7188C>G c.2186-14998C>G (n.2186-14998C>G) c.2221-7188C>G (n.2221-7188C>G) c.2186-14028C>G (n.2186-14028C>G) c.7204C>G (p.Leu2402Val) c.2186-7188C>G (n.2186-7188C>G) c.2431+4773C>G (n.2431+4773C>G) c.4954C>G (p.Leu1652Val) c.1058-7188C>G (n.1058-7188C>G) c.2129+4773C>G c.6763C>G (p.Leu2255Val) c.7255C>G (p.Leu2419Val) c.7222C>G (p.Leu2408Val) c.7195C>G (p.Leu2399Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336672G= | CA2078625981 | SACS | c.2185+17113C= (n.2185+17113C=) c.7231C= (p.Leu2411=) c.6445+750C= (n.6445+750C=) c.2177-7188C= (n.2177-7188C=) c.2291+4913C= (n.2291+4913C=) c.2318+4913C= (n.2318+4913C=) c.2204-7188C= (n.2204-7188C=) n.4543-7188C= c.2186-14998C= (n.2186-14998C=) c.2221-7188C= (n.2221-7188C=) c.2186-14028C= (n.2186-14028C=) c.7204C= (p.Leu2402=) c.2186-7188C= (n.2186-7188C=) c.2431+4773C= (n.2431+4773C=) c.4954C= (p.Leu1652=) c.1058-7188C= (n.1058-7188C=) c.2129+4773C= c.6763C= (p.Leu2255=) c.7255C= (p.Leu2419=) c.7222C= (p.Leu2408=) c.7195C= (p.Leu2399=) | |
13 | g.23336672G>T | CA387519813 | SACS | c.2185+17113C>A (n.2185+17113C>A) c.7231C>A (p.Leu2411Ile) c.6445+750C>A (n.6445+750C>A) c.2177-7188C>A (n.2177-7188C>A) c.2291+4913C>A (n.2291+4913C>A) c.2318+4913C>A (n.2318+4913C>A) c.2204-7188C>A (n.2204-7188C>A) n.4543-7188C>A c.2186-14998C>A (n.2186-14998C>A) c.2221-7188C>A (n.2221-7188C>A) c.2186-14028C>A (n.2186-14028C>A) c.7204C>A (p.Leu2402Ile) c.2186-7188C>A (n.2186-7188C>A) c.2431+4773C>A (n.2431+4773C>A) c.4954C>A (p.Leu1652Ile) c.1058-7188C>A (n.1058-7188C>A) c.2129+4773C>A c.6763C>A (p.Leu2255Ile) c.7255C>A (p.Leu2419Ile) c.7222C>A (p.Leu2408Ile) c.7195C>A (p.Leu2399Ile) | |
13 | g.23336673A= | CA2078625983 | SACS | c.2185+17112T= (n.2185+17112T=) c.7230T= (p.Ala2410=) c.6445+749T= (n.6445+749T=) c.2177-7189T= (n.2177-7189T=) c.2291+4912T= (n.2291+4912T=) c.2318+4912T= (n.2318+4912T=) c.2204-7189T= (n.2204-7189T=) n.4543-7189T= c.2186-14999T= (n.2186-14999T=) c.2221-7189T= (n.2221-7189T=) c.2186-14029T= (n.2186-14029T=) c.7203T= (p.Ala2401=) c.2186-7189T= (n.2186-7189T=) c.2431+4772T= (n.2431+4772T=) c.4953T= (p.Ala1651=) c.1058-7189T= (n.1058-7189T=) c.2129+4772T= c.6762T= (p.Ala2254=) c.7254T= (p.Ala2418=) c.7221T= (p.Ala2407=) c.7194T= (p.Ala2398=) | |
13 | g.23336673A>C | CA483161458 | SACS | c.2185+17112T>G (n.2185+17112T>G) c.7230T>G (p.Ala2410=) c.6445+749T>G (n.6445+749T>G) c.2177-7189T>G (n.2177-7189T>G) c.2291+4912T>G (n.2291+4912T>G) c.2318+4912T>G (n.2318+4912T>G) c.2204-7189T>G (n.2204-7189T>G) n.4543-7189T>G c.2186-14999T>G (n.2186-14999T>G) c.2221-7189T>G (n.2221-7189T>G) c.2186-14029T>G (n.2186-14029T>G) c.7203T>G (p.Ala2401=) c.2186-7189T>G (n.2186-7189T>G) c.2431+4772T>G (n.2431+4772T>G) c.4953T>G (p.Ala1651=) c.1058-7189T>G (n.1058-7189T>G) c.2129+4772T>G c.6762T>G (p.Ala2254=) c.7254T>G (p.Ala2418=) c.7221T>G (p.Ala2407=) c.7194T>G (p.Ala2398=) | |
13 | g.23336673A>G | CA483161459 | SACS | c.2185+17112T>C (n.2185+17112T>C) c.7230T>C (p.Ala2410=) c.6445+749T>C (n.6445+749T>C) c.2177-7189T>C (n.2177-7189T>C) c.2291+4912T>C (n.2291+4912T>C) c.2318+4912T>C (n.2318+4912T>C) c.2204-7189T>C (n.2204-7189T>C) n.4543-7189T>C c.2186-14999T>C (n.2186-14999T>C) c.2221-7189T>C (n.2221-7189T>C) c.2186-14029T>C (n.2186-14029T>C) c.7203T>C (p.Ala2401=) c.2186-7189T>C (n.2186-7189T>C) c.2431+4772T>C (n.2431+4772T>C) c.4953T>C (p.Ala1651=) c.1058-7189T>C (n.1058-7189T>C) c.2129+4772T>C c.6762T>C (p.Ala2254=) c.7254T>C (p.Ala2418=) c.7221T>C (p.Ala2407=) c.7194T>C (p.Ala2398=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336673A>T | CA483161460 | SACS | c.2185+17112T>A (n.2185+17112T>A) c.7230T>A (p.Ala2410=) c.6445+749T>A (n.6445+749T>A) c.2177-7189T>A (n.2177-7189T>A) c.2291+4912T>A (n.2291+4912T>A) c.2318+4912T>A (n.2318+4912T>A) c.2204-7189T>A (n.2204-7189T>A) n.4543-7189T>A c.2186-14999T>A (n.2186-14999T>A) c.2221-7189T>A (n.2221-7189T>A) c.2186-14029T>A (n.2186-14029T>A) c.7203T>A (p.Ala2401=) c.2186-7189T>A (n.2186-7189T>A) c.2431+4772T>A (n.2431+4772T>A) c.4953T>A (p.Ala1651=) c.1058-7189T>A (n.1058-7189T>A) c.2129+4772T>A c.6762T>A (p.Ala2254=) c.7254T>A (p.Ala2418=) c.7221T>A (p.Ala2407=) c.7194T>A (p.Ala2398=) |