Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336535A=CA2078625651SACSc.2185+17250T= (n.2185+17250T=)
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13g.23336535A>TCA246656943SACSc.2185+17250T>A (n.2185+17250T>A)
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23336536T>ACA387519508SACSc.2185+17249A>T (n.2185+17249A>T)
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13g.23336536T>CCA387519509SACSc.2185+17249A>G (n.2185+17249A>G)
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13g.23336536T>GCA387519510SACSc.2185+17249A>C (n.2185+17249A>C)
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13g.23336537T>ACA387519511SACSc.2185+17248A>T (n.2185+17248A>T)
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c.2129+4908A>G
c.6898A>G (p.Asn2300Asp)
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c.7357A>G (p.Asn2453Asp)
c.7330A>G (p.Asn2444Asp)
13g.23336537T>GCA387519513SACSc.2185+17248A>C (n.2185+17248A>C)
c.7366A>C (p.Asn2456His)
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c.2186-13893A>C (n.2186-13893A>C)
c.7339A>C (p.Asn2447His)
c.2186-7053A>C (n.2186-7053A>C)
c.2431+4908A>C (n.2431+4908A>C)
c.5089A>C (p.Asn1697His)
c.1058-7053A>C (n.1058-7053A>C)
c.2129+4908A>C
c.6898A>C (p.Asn2300His)
c.7390A>C (p.Asn2464His)
c.7357A>C (p.Asn2453His)
c.7330A>C (p.Asn2444His)
13g.23336538T>ACA387519514SACSc.2185+17247A>T (n.2185+17247A>T)
c.7365A>T (p.Lys2455Asn)
c.6445+884A>T (n.6445+884A>T)
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n.4543-7054A>T
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c.7338A>T (p.Lys2446Asn)
c.2186-7054A>T (n.2186-7054A>T)
c.2431+4907A>T (n.2431+4907A>T)
c.5088A>T (p.Lys1696Asn)
c.1058-7054A>T (n.1058-7054A>T)
c.2129+4907A>T
c.6897A>T (p.Lys2299Asn)
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c.7356A>T (p.Lys2452Asn)
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13g.23336538T>CCA483161147SACSc.2185+17247A>G (n.2185+17247A>G)
c.7365A>G (p.Lys2455=)
c.6445+884A>G (n.6445+884A>G)
c.2177-7054A>G (n.2177-7054A>G)
c.2291+5047A>G (n.2291+5047A>G)
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n.4543-7054A>G
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c.2221-7054A>G (n.2221-7054A>G)
c.2186-13894A>G (n.2186-13894A>G)
c.7338A>G (p.Lys2446=)
c.2186-7054A>G (n.2186-7054A>G)
c.2431+4907A>G (n.2431+4907A>G)
c.5088A>G (p.Lys1696=)
c.1058-7054A>G (n.1058-7054A>G)
c.2129+4907A>G
c.6897A>G (p.Lys2299=)
c.7389A>G (p.Lys2463=)
c.7356A>G (p.Lys2452=)
c.7329A>G (p.Lys2443=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336538T>GCA387519515SACSc.2185+17247A>C (n.2185+17247A>C)
c.7365A>C (p.Lys2455Asn)
c.6445+884A>C (n.6445+884A>C)
c.2177-7054A>C (n.2177-7054A>C)
c.2291+5047A>C (n.2291+5047A>C)
c.2318+5047A>C (n.2318+5047A>C)
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n.4543-7054A>C
c.2186-14864A>C (n.2186-14864A>C)
c.2221-7054A>C (n.2221-7054A>C)
c.2186-13894A>C (n.2186-13894A>C)
c.7338A>C (p.Lys2446Asn)
c.2186-7054A>C (n.2186-7054A>C)
c.2431+4907A>C (n.2431+4907A>C)
c.5088A>C (p.Lys1696Asn)
c.1058-7054A>C (n.1058-7054A>C)
c.2129+4907A>C
c.6897A>C (p.Lys2299Asn)
c.7389A>C (p.Lys2463Asn)
c.7356A>C (p.Lys2452Asn)
c.7329A>C (p.Lys2443Asn)
13g.23336538T=CA2078625655SACSc.2185+17247A= (n.2185+17247A=)
c.7365A= (p.Lys2455=)
c.6445+884A= (n.6445+884A=)
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c.6897A= (p.Lys2299=)
c.7389A= (p.Lys2463=)
c.7356A= (p.Lys2452=)
c.7329A= (p.Lys2443=)
13g.23336539T>ACA387519518SACSc.2185+17246A>T (n.2185+17246A>T)
c.7364A>T (p.Lys2455Ile)
c.6445+883A>T (n.6445+883A>T)
c.2177-7055A>T (n.2177-7055A>T)
c.2291+5046A>T (n.2291+5046A>T)
c.2318+5046A>T (n.2318+5046A>T)
c.2204-7055A>T (n.2204-7055A>T)
n.4543-7055A>T
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c.7337A>T (p.Lys2446Ile)
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13g.23336539T>CCA387519517SACSc.2185+17246A>G (n.2185+17246A>G)
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n.4543-7055A>G
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13g.23336539T>GCA387519516SACSc.2185+17246A>C (n.2185+17246A>C)
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n.4543-7055A>C
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c.7337A>C (p.Lys2446Thr)
c.2186-7055A>C (n.2186-7055A>C)
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c.7388A>C (p.Lys2463Thr)
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13g.23336540T>ACA387519519SACSc.2185+17245A>T (n.2185+17245A>T)
c.7363A>T (p.Lys2455Ter)
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c.2291+5045A>T (n.2291+5045A>T)
c.2318+5045A>T (n.2318+5045A>T)
c.2204-7056A>T (n.2204-7056A>T)
n.4543-7056A>T
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c.2186-13896A>T (n.2186-13896A>T)
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13g.23336540T>CCA387519520SACSc.2185+17245A>G (n.2185+17245A>G)
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n.4543-7056A>G
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c.2186-7056A>G (n.2186-7056A>G)
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c.2129+4905A>G
c.6895A>G (p.Lys2299Glu)
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c.7363A>C (p.Lys2455Gln)
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c.2177-7056A>C (n.2177-7056A>C)
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c.2204-7056A>C (n.2204-7056A>C)
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c.5086A>C (p.Lys1696Gln)
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c.2129+4905A>C
c.6895A>C (p.Lys2299Gln)
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c.7354A>C (p.Lys2452Gln)
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13g.23336541C>ACA387519522SACSc.2185+17244G>T (n.2185+17244G>T)
c.7362G>T (p.Glu2454Asp)
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c.2291+5044G>T (n.2291+5044G>T)
c.2318+5044G>T (n.2318+5044G>T)
c.2204-7057G>T (n.2204-7057G>T)
n.4543-7057G>T
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c.2221-7057G>T (n.2221-7057G>T)
c.2186-13897G>T (n.2186-13897G>T)
c.7335G>T (p.Glu2445Asp)
c.2186-7057G>T (n.2186-7057G>T)
c.2431+4904G>T (n.2431+4904G>T)
c.5085G>T (p.Glu1695Asp)
c.1058-7057G>T (n.1058-7057G>T)
c.2129+4904G>T
c.6894G>T (p.Glu2298Asp)
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13g.23336541C>GCA387519523SACSc.2185+17244G>C (n.2185+17244G>C)
c.7362G>C (p.Glu2454Asp)
c.6445+881G>C (n.6445+881G>C)
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n.4543-7057G>C
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c.2186-13897G>C (n.2186-13897G>C)
c.7335G>C (p.Glu2445Asp)
c.2186-7057G>C (n.2186-7057G>C)
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c.5085G>C (p.Glu1695Asp)
c.1058-7057G>C (n.1058-7057G>C)
c.2129+4904G>C
c.6894G>C (p.Glu2298Asp)
c.7386G>C (p.Glu2462Asp)
c.7353G>C (p.Glu2451Asp)
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13g.23336541C>TCA483161154SACSc.2185+17244G>A (n.2185+17244G>A)
c.7362G>A (p.Glu2454=)
c.6445+881G>A (n.6445+881G>A)
c.2177-7057G>A (n.2177-7057G>A)
c.2291+5044G>A (n.2291+5044G>A)
c.2318+5044G>A (n.2318+5044G>A)
c.2204-7057G>A (n.2204-7057G>A)
n.4543-7057G>A
c.2186-14867G>A (n.2186-14867G>A)
c.2221-7057G>A (n.2221-7057G>A)
c.2186-13897G>A (n.2186-13897G>A)
c.7335G>A (p.Glu2445=)
c.2186-7057G>A (n.2186-7057G>A)
c.2431+4904G>A (n.2431+4904G>A)
c.5085G>A (p.Glu1695=)
c.1058-7057G>A (n.1058-7057G>A)
c.2129+4904G>A
c.6894G>A (p.Glu2298=)
c.7386G>A (p.Glu2462=)
c.7353G>A (p.Glu2451=)
c.7326G>A (p.Glu2442=)
13g.23336542T>ACA387519524SACSc.2185+17243A>T (n.2185+17243A>T)
c.7361A>T (p.Glu2454Val)
c.6445+880A>T (n.6445+880A>T)
c.2177-7058A>T (n.2177-7058A>T)
c.2291+5043A>T (n.2291+5043A>T)
c.2318+5043A>T (n.2318+5043A>T)
c.2204-7058A>T (n.2204-7058A>T)
n.4543-7058A>T
c.2186-14868A>T (n.2186-14868A>T)
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c.2186-13898A>T (n.2186-13898A>T)
c.7334A>T (p.Glu2445Val)
c.2186-7058A>T (n.2186-7058A>T)
c.2431+4903A>T (n.2431+4903A>T)
c.5084A>T (p.Glu1695Val)
c.1058-7058A>T (n.1058-7058A>T)
c.2129+4903A>T
c.6893A>T (p.Glu2298Val)
c.7385A>T (p.Glu2462Val)
c.7352A>T (p.Glu2451Val)
c.7325A>T (p.Glu2442Val)
13g.23336542T>CCA387519525SACSc.2185+17243A>G (n.2185+17243A>G)
c.7361A>G (p.Glu2454Gly)
c.6445+880A>G (n.6445+880A>G)
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c.2318+5043A>G (n.2318+5043A>G)
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n.4543-7058A>G
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c.2186-13898A>G (n.2186-13898A>G)
c.7334A>G (p.Glu2445Gly)
c.2186-7058A>G (n.2186-7058A>G)
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c.5084A>G (p.Glu1695Gly)
c.1058-7058A>G (n.1058-7058A>G)
c.2129+4903A>G
c.6893A>G (p.Glu2298Gly)
c.7385A>G (p.Glu2462Gly)
c.7352A>G (p.Glu2451Gly)
c.7325A>G (p.Glu2442Gly)
13g.23336542T>GCA387519526SACSc.2185+17243A>C (n.2185+17243A>C)
c.7361A>C (p.Glu2454Ala)
c.6445+880A>C (n.6445+880A>C)
c.2177-7058A>C (n.2177-7058A>C)
c.2291+5043A>C (n.2291+5043A>C)
c.2318+5043A>C (n.2318+5043A>C)
c.2204-7058A>C (n.2204-7058A>C)
n.4543-7058A>C
c.2186-14868A>C (n.2186-14868A>C)
c.2221-7058A>C (n.2221-7058A>C)
c.2186-13898A>C (n.2186-13898A>C)
c.7334A>C (p.Glu2445Ala)
c.2186-7058A>C (n.2186-7058A>C)
c.2431+4903A>C (n.2431+4903A>C)
c.5084A>C (p.Glu1695Ala)
c.1058-7058A>C (n.1058-7058A>C)
c.2129+4903A>C
c.6893A>C (p.Glu2298Ala)
c.7385A>C (p.Glu2462Ala)
c.7352A>C (p.Glu2451Ala)
c.7325A>C (p.Glu2442Ala)
13g.23336543C>ACA387519527SACSc.2185+17242G>T (n.2185+17242G>T)
c.7360G>T (p.Glu2454Ter)
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c.2177-7059G>T (n.2177-7059G>T)
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c.2318+5042G>T (n.2318+5042G>T)
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n.4543-7059G>T
c.2186-14869G>T (n.2186-14869G>T)
c.2221-7059G>T (n.2221-7059G>T)
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c.7333G>T (p.Glu2445Ter)
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c.1058-7059G>T (n.1058-7059G>T)
c.2129+4902G>T
c.6892G>T (p.Glu2298Ter)
c.7384G>T (p.Glu2462Ter)
c.7351G>T (p.Glu2451Ter)
c.7324G>T (p.Glu2442Ter)
 COSMIC
13g.23336543C=CA2078625660SACSc.2185+17242G= (n.2185+17242G=)
c.7360G= (p.Glu2454=)
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c.2431+4902G= (n.2431+4902G=)
c.5083G= (p.Glu1695=)
c.1058-7059G= (n.1058-7059G=)
c.2129+4902G=
c.6892G= (p.Glu2298=)
c.7384G= (p.Glu2462=)
c.7351G= (p.Glu2451=)
c.7324G= (p.Glu2442=)
13g.23336543C>GCA387519528SACSc.2185+17242G>C (n.2185+17242G>C)
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c.2291+5042G>C (n.2291+5042G>C)
c.2318+5042G>C (n.2318+5042G>C)
c.2204-7059G>C (n.2204-7059G>C)
n.4543-7059G>C
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c.2186-13899G>C (n.2186-13899G>C)
c.7333G>C (p.Glu2445Gln)
c.2186-7059G>C (n.2186-7059G>C)
c.2431+4902G>C (n.2431+4902G>C)
c.5083G>C (p.Glu1695Gln)
c.1058-7059G>C (n.1058-7059G>C)
c.2129+4902G>C
c.6892G>C (p.Glu2298Gln)
c.7384G>C (p.Glu2462Gln)
c.7351G>C (p.Glu2451Gln)
c.7324G>C (p.Glu2442Gln)
13g.23336543C>TCA6910924SACSc.2185+17242G>A (n.2185+17242G>A)
c.7360G>A (p.Glu2454Lys)
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c.2177-7059G>A (n.2177-7059G>A)
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c.2318+5042G>A (n.2318+5042G>A)
c.2204-7059G>A (n.2204-7059G>A)
n.4543-7059G>A
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c.7333G>A (p.Glu2445Lys)
c.2186-7059G>A (n.2186-7059G>A)
c.2431+4902G>A (n.2431+4902G>A)
c.5083G>A (p.Glu1695Lys)
c.1058-7059G>A (n.1058-7059G>A)
c.2129+4902G>A
c.6892G>A (p.Glu2298Lys)
c.7384G>A (p.Glu2462Lys)
c.7351G>A (p.Glu2451Lys)
c.7324G>A (p.Glu2442Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336544A>CCA387519530SACSc.2185+17241T>G (n.2185+17241T>G)
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13g.23336544A>GCA483161166SACSc.2185+17241T>C (n.2185+17241T>C)
c.7359T>C (p.Cys2453=)
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c.2204-7060T>C (n.2204-7060T>C)
n.4543-7060T>C
c.2186-14870T>C (n.2186-14870T>C)
c.2221-7060T>C (n.2221-7060T>C)
c.2186-13900T>C (n.2186-13900T>C)
c.7332T>C (p.Cys2444=)
c.2186-7060T>C (n.2186-7060T>C)
c.2431+4901T>C (n.2431+4901T>C)
c.5082T>C (p.Cys1694=)
c.1058-7060T>C (n.1058-7060T>C)
c.2129+4901T>C
c.6891T>C (p.Cys2297=)
c.7383T>C (p.Cys2461=)
c.7350T>C (p.Cys2450=)
c.7323T>C (p.Cys2441=)
13g.23336544A>TCA387519529SACSc.2185+17241T>A (n.2185+17241T>A)
c.7359T>A (p.Cys2453Ter)
c.6445+878T>A (n.6445+878T>A)
c.2177-7060T>A (n.2177-7060T>A)
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13g.23336545C>ACA6910926SACSc.2185+17240G>T (n.2185+17240G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23336545C=CA2078625666SACSc.2185+17240G= (n.2185+17240G=)
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n.4543-7061G=
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c.2129+4900G=
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c.7322G= (p.Cys2441=)
13g.23336545C>GCA387519531SACSc.2185+17240G>C (n.2185+17240G>C)
c.7358G>C (p.Cys2453Ser)
c.6445+877G>C (n.6445+877G>C)
c.2177-7061G>C (n.2177-7061G>C)
c.2291+5040G>C (n.2291+5040G>C)
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n.4543-7061G>C
c.2186-14871G>C (n.2186-14871G>C)
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c.7331G>C (p.Cys2444Ser)
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c.5081G>C (p.Cys1694Ser)
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c.2129+4900G>C
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23336545C>TCA6910925SACSc.2185+17240G>A (n.2185+17240G>A)
c.7358G>A (p.Cys2453Tyr)
c.6445+877G>A (n.6445+877G>A)
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c.2204-7061G>A (n.2204-7061G>A)
n.4543-7061G>A
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c.7331G>A (p.Cys2444Tyr)
c.2186-7061G>A (n.2186-7061G>A)
c.2431+4900G>A (n.2431+4900G>A)
c.5081G>A (p.Cys1694Tyr)
c.1058-7061G>A (n.1058-7061G>A)
c.2129+4900G>A
c.6890G>A (p.Cys2297Tyr)
c.7382G>A (p.Cys2461Tyr)
c.7349G>A (p.Cys2450Tyr)
c.7322G>A (p.Cys2441Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336546A=CA2078625668SACSc.2185+17239T= (n.2185+17239T=)
c.7357T= (p.Cys2453=)
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n.4543-7062T=
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c.7330T= (p.Cys2444=)
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c.5080T= (p.Cys1694=)
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c.2129+4899T=
c.6889T= (p.Cys2297=)
c.7381T= (p.Cys2461=)
c.7348T= (p.Cys2450=)
c.7321T= (p.Cys2441=)
13g.23336546A>CCA6910927SACSc.2185+17239T>G (n.2185+17239T>G)
c.7357T>G (p.Cys2453Gly)
c.6445+876T>G (n.6445+876T>G)
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c.2318+5039T>G (n.2318+5039T>G)
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n.4543-7062T>G
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c.2186-13902T>G (n.2186-13902T>G)
c.7330T>G (p.Cys2444Gly)
c.2186-7062T>G (n.2186-7062T>G)
c.2431+4899T>G (n.2431+4899T>G)
c.5080T>G (p.Cys1694Gly)
c.1058-7062T>G (n.1058-7062T>G)
c.2129+4899T>G
c.6889T>G (p.Cys2297Gly)
c.7381T>G (p.Cys2461Gly)
c.7348T>G (p.Cys2450Gly)
c.7321T>G (p.Cys2441Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336546A>GCA387519532SACSc.2185+17239T>C (n.2185+17239T>C)
c.7357T>C (p.Cys2453Arg)
c.6445+876T>C (n.6445+876T>C)
c.2177-7062T>C (n.2177-7062T>C)
c.2291+5039T>C (n.2291+5039T>C)
c.2318+5039T>C (n.2318+5039T>C)
c.2204-7062T>C (n.2204-7062T>C)
n.4543-7062T>C
c.2186-14872T>C (n.2186-14872T>C)
c.2221-7062T>C (n.2221-7062T>C)
c.2186-13902T>C (n.2186-13902T>C)
c.7330T>C (p.Cys2444Arg)
c.2186-7062T>C (n.2186-7062T>C)
c.2431+4899T>C (n.2431+4899T>C)
c.5080T>C (p.Cys1694Arg)
c.1058-7062T>C (n.1058-7062T>C)
c.2129+4899T>C
c.6889T>C (p.Cys2297Arg)
c.7381T>C (p.Cys2461Arg)
c.7348T>C (p.Cys2450Arg)
c.7321T>C (p.Cys2441Arg)
 gnomAD v4
13g.23336546A>TCA387519533SACSc.2185+17239T>A (n.2185+17239T>A)
c.7357T>A (p.Cys2453Ser)
c.6445+876T>A (n.6445+876T>A)
c.2177-7062T>A (n.2177-7062T>A)
c.2291+5039T>A (n.2291+5039T>A)
c.2318+5039T>A (n.2318+5039T>A)
c.2204-7062T>A (n.2204-7062T>A)
n.4543-7062T>A
c.2186-14872T>A (n.2186-14872T>A)
c.2221-7062T>A (n.2221-7062T>A)
c.2186-13902T>A (n.2186-13902T>A)
c.7330T>A (p.Cys2444Ser)
c.2186-7062T>A (n.2186-7062T>A)
c.2431+4899T>A (n.2431+4899T>A)
c.5080T>A (p.Cys1694Ser)
c.1058-7062T>A (n.1058-7062T>A)
c.2129+4899T>A
c.6889T>A (p.Cys2297Ser)
c.7381T>A (p.Cys2461Ser)
c.7348T>A (p.Cys2450Ser)
c.7321T>A (p.Cys2441Ser)
13g.23336549dupCA2622329017SACSc.2185+17239dup (n.2185+17239dup)
c.7357dup (p.Cys2453LeufsTer2)
c.6445+876dup (n.6445+876dup)
c.2177-7062dup (n.2177-7062dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.5076A>G (p.Glu1692=)
c.1058-7066A>G (n.1058-7066A>G)
c.2129+4895A>G
c.6885A>G (p.Glu2295=)
c.7377A>G (p.Glu2459=)
c.7344A>G (p.Glu2448=)
c.7317A>G (p.Glu2439=)
 ClinVar dbSNP
13g.23336550T>GCA387519543SACSc.2185+17235A>C (n.2185+17235A>C)
c.7353A>C (p.Glu2451Asp)
c.6445+872A>C (n.6445+872A>C)
c.2177-7066A>C (n.2177-7066A>C)
c.2291+5035A>C (n.2291+5035A>C)
c.2318+5035A>C (n.2318+5035A>C)
c.2204-7066A>C (n.2204-7066A>C)
n.4543-7066A>C
c.2186-14876A>C (n.2186-14876A>C)
c.2221-7066A>C (n.2221-7066A>C)
c.2186-13906A>C (n.2186-13906A>C)
c.7326A>C (p.Glu2442Asp)
c.2186-7066A>C (n.2186-7066A>C)
c.2431+4895A>C (n.2431+4895A>C)
c.5076A>C (p.Glu1692Asp)
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c.2129+4895A>C
c.6885A>C (p.Glu2295Asp)
c.7377A>C (p.Glu2459Asp)
c.7344A>C (p.Glu2448Asp)
c.7317A>C (p.Glu2439Asp)
13g.23336552_23336554delCA6910928SACSc.2185+17233_2185+17235del (n.2185+17233_2185+17235del)
c.7351_7353del (p.Glu2451del)
c.6445+870_6445+872del (n.6445+870_6445+872del)
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c.2291+5033_2291+5035del (n.2291+5033_2291+5035del)
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c.2204-7068_2204-7066del (n.2204-7068_2204-7066del)
n.4543-7068_4543-7066del
c.2186-14878_2186-14876del (n.2186-14878_2186-14876del)
c.2221-7068_2221-7066del (n.2221-7068_2221-7066del)
c.2186-13908_2186-13906del (n.2186-13908_2186-13906del)
c.7324_7326del (p.Glu2442del)
c.2186-7068_2186-7066del (n.2186-7068_2186-7066del)
c.2431+4893_2431+4895del (n.2431+4893_2431+4895del)
c.5074_5076del (p.Glu1692del)
c.1058-7068_1058-7066del (n.1058-7068_1058-7066del)
c.2129+4893_2129+4895del
c.6883_6885del (p.Glu2295del)
c.7375_7377del (p.Glu2459del)
c.7342_7344del (p.Glu2448del)
c.7315_7317del (p.Glu2439del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336551T>ACA387519544SACSc.2185+17234A>T (n.2185+17234A>T)
c.7352A>T (p.Glu2451Val)
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c.2204-7067A>T (n.2204-7067A>T)
n.4543-7067A>T
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c.7325A>T (p.Glu2442Val)
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c.2129+4894A>T
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c.7343A>T (p.Glu2448Val)
c.7316A>T (p.Glu2439Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336551T>CCA6910929SACSc.2185+17234A>G (n.2185+17234A>G)
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n.4543-7067A>G
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c.7325A>G (p.Glu2442Gly)
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c.7316A>G (p.Glu2439Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336551T>GCA387519545SACSc.2185+17234A>C (n.2185+17234A>C)
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n.4543-7067A>C
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c.7325A>C (p.Glu2442Ala)
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c.7343A>C (p.Glu2448Ala)
c.7316A>C (p.Glu2439Ala)
13g.23336551T=CA2078625687SACSc.2185+17234A= (n.2185+17234A=)
c.7352A= (p.Glu2451=)
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n.4543-7067A=
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c.7325A= (p.Glu2442=)
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c.5075A= (p.Glu1692=)
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c.2129+4894A=
c.6884A= (p.Glu2295=)
c.7376A= (p.Glu2459=)
c.7343A= (p.Glu2448=)
c.7316A= (p.Glu2439=)
13g.23336552C>ACA387519546SACSc.2185+17233G>T (n.2185+17233G>T)
c.7351G>T (p.Glu2451Ter)
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n.4543-7068G>T
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c.7324G>T (p.Glu2442Ter)
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c.5074G>T (p.Glu1692Ter)
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c.2129+4893G>T
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c.7375G>T (p.Glu2459Ter)
c.7342G>T (p.Glu2448Ter)
c.7315G>T (p.Glu2439Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23336552C>GCA387519547SACSc.2185+17233G>C (n.2185+17233G>C)
c.7351G>C (p.Glu2451Gln)
c.6445+870G>C (n.6445+870G>C)
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c.2204-7068G>C (n.2204-7068G>C)
n.4543-7068G>C
c.2186-14878G>C (n.2186-14878G>C)
c.2221-7068G>C (n.2221-7068G>C)
c.2186-13908G>C (n.2186-13908G>C)
c.7324G>C (p.Glu2442Gln)
c.2186-7068G>C (n.2186-7068G>C)
c.2431+4893G>C (n.2431+4893G>C)
c.5074G>C (p.Glu1692Gln)
c.1058-7068G>C (n.1058-7068G>C)
c.2129+4893G>C
c.6883G>C (p.Glu2295Gln)
c.7375G>C (p.Glu2459Gln)
c.7342G>C (p.Glu2448Gln)
c.7315G>C (p.Glu2439Gln)
13g.23336552C>TCA387519548SACSc.2185+17233G>A (n.2185+17233G>A)
c.7351G>A (p.Glu2451Lys)
c.6445+870G>A (n.6445+870G>A)
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c.7324G>A (p.Glu2442Lys)
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c.2431+4893G>A (n.2431+4893G>A)
c.5074G>A (p.Glu1692Lys)
c.1058-7068G>A (n.1058-7068G>A)
c.2129+4893G>A
c.6883G>A (p.Glu2295Lys)
c.7375G>A (p.Glu2459Lys)
c.7342G>A (p.Glu2448Lys)
c.7315G>A (p.Glu2439Lys)
13g.23336553T>ACA387519549SACSc.2185+17232A>T (n.2185+17232A>T)
c.7350A>T (p.Gln2450His)
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c.7323A>T (p.Gln2441His)
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c.7314A>T (p.Gln2438His)
13g.23336553T>CCA483161193SACSc.2185+17232A>G (n.2185+17232A>G)
c.7350A>G (p.Gln2450=)
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c.7323A>G (p.Gln2441=)
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c.6882A>G (p.Gln2294=)
c.7374A>G (p.Gln2458=)
c.7341A>G (p.Gln2447=)
c.7314A>G (p.Gln2438=)
13g.23336553T>GCA387519550SACSc.2185+17232A>C (n.2185+17232A>C)
c.7350A>C (p.Gln2450His)
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n.4543-7069A>C
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c.7323A>C (p.Gln2441His)
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c.5073A>C (p.Gln1691His)
c.1058-7069A>C (n.1058-7069A>C)
c.2129+4892A>C
c.6882A>C (p.Gln2294His)
c.7374A>C (p.Gln2458His)
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c.7314A>C (p.Gln2438His)
13g.23336553_23336554delCA2622329019SACSc.2185+17231_2185+17232del (n.2185+17231_2185+17232del)
c.7349_7350del (p.Gln2450ArgfsTer4)
c.6445+868_6445+869del (n.6445+868_6445+869del)
c.2177-7070_2177-7069del (n.2177-7070_2177-7069del)
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n.4543-7070_4543-7069del
c.2186-14880_2186-14879del (n.2186-14880_2186-14879del)
c.2221-7070_2221-7069del (n.2221-7070_2221-7069del)
c.2186-13910_2186-13909del (n.2186-13910_2186-13909del)
c.7322_7323del (p.Gln2441ArgfsTer4)
c.2186-7070_2186-7069del (n.2186-7070_2186-7069del)
c.2431+4891_2431+4892del (n.2431+4891_2431+4892del)
c.5072_5073del (p.Gln1691ArgfsTer4)
c.1058-7070_1058-7069del (n.1058-7070_1058-7069del)
c.2129+4891_2129+4892del
c.6881_6882del (p.Gln2294ArgfsTer4)
c.7373_7374del (p.Gln2458ArgfsTer4)
c.7340_7341del (p.Gln2447ArgfsTer4)
c.7313_7314del (p.Gln2438ArgfsTer4)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23336555_23336558delCA2622329020SACSc.2185+17229_2185+17232del (n.2185+17229_2185+17232del)
c.7347_7350del (p.Gln2450AsnfsTer?)
c.6445+866_6445+869del (n.6445+866_6445+869del)
c.2177-7072_2177-7069del (n.2177-7072_2177-7069del)
c.2291+5029_2291+5032del (n.2291+5029_2291+5032del)
c.2318+5029_2318+5032del (n.2318+5029_2318+5032del)
c.2204-7072_2204-7069del (n.2204-7072_2204-7069del)
n.4543-7072_4543-7069del
c.2186-14882_2186-14879del (n.2186-14882_2186-14879del)
c.2221-7072_2221-7069del (n.2221-7072_2221-7069del)
c.2186-13912_2186-13909del (n.2186-13912_2186-13909del)
c.7320_7323del (p.Gln2441AsnfsTer?)
c.2186-7072_2186-7069del (n.2186-7072_2186-7069del)
c.2431+4889_2431+4892del (n.2431+4889_2431+4892del)
c.5070_5073del (p.Gln1691AsnfsTer?)
c.1058-7072_1058-7069del (n.1058-7072_1058-7069del)
c.2129+4889_2129+4892del
c.6879_6882del (p.Gln2294AsnfsTer?)
c.7371_7374del (p.Gln2458AsnfsTer?)
c.7338_7341del (p.Gln2447AsnfsTer?)
c.7311_7314del (p.Gln2438AsnfsTer?)
 gnomAD v4
13g.23336554T>ACA387519551SACSc.2185+17231A>T (n.2185+17231A>T)
c.7349A>T (p.Gln2450Leu)
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c.7322A>T (p.Gln2441Leu)
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c.2129+4891A>T
c.6881A>T (p.Gln2294Leu)
c.7373A>T (p.Gln2458Leu)
c.7340A>T (p.Gln2447Leu)
c.7313A>T (p.Gln2438Leu)
13g.23336554T>CCA387519552SACSc.2185+17231A>G (n.2185+17231A>G)
c.7349A>G (p.Gln2450Arg)
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c.7313A>G (p.Gln2438Arg)
13g.23336554T>GCA6910930SACSc.2185+17231A>C (n.2185+17231A>C)
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c.2129+4891A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336554T=CA2078625692SACSc.2185+17231A= (n.2185+17231A=)
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c.2186-13910A= (n.2186-13910A=)
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c.7340A= (p.Gln2447=)
c.7313A= (p.Gln2438=)
13g.23336555G>ACA246656972SACSc.2185+17230C>T (n.2185+17230C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336555G>CCA387519554SACSc.2185+17230C>G (n.2185+17230C>G)
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c.2129+4890C>G
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c.7339C>G (p.Gln2447Glu)
c.7312C>G (p.Gln2438Glu)
13g.23336555G=CA2078625698SACSc.2185+17230C= (n.2185+17230C=)
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c.2129+4890C=
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c.7312C= (p.Gln2438=)
13g.23336555G>TCA387519553SACSc.2185+17230C>A (n.2185+17230C>A)
c.7348C>A (p.Gln2450Lys)
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n.4543-7071C>A
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c.7321C>A (p.Gln2441Lys)
c.2186-7071C>A (n.2186-7071C>A)
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c.5071C>A (p.Gln1691Lys)
c.1058-7071C>A (n.1058-7071C>A)
c.2129+4890C>A
c.6880C>A (p.Gln2294Lys)
c.7372C>A (p.Gln2458Lys)
c.7339C>A (p.Gln2447Lys)
c.7312C>A (p.Gln2438Lys)
13g.23336555_23336559delCA2831039783SACSc.2185+17226_2185+17230del (n.2185+17226_2185+17230del)
c.7344_7348del (p.Lys2449ArgfsTer4)
c.6445+863_6445+867del (n.6445+863_6445+867del)
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n.4543-7075_4543-7071del
c.2186-14885_2186-14881del (n.2186-14885_2186-14881del)
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c.7317_7321del (p.Lys2440ArgfsTer4)
c.2186-7075_2186-7071del (n.2186-7075_2186-7071del)
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c.5067_5071del (p.Lys1690ArgfsTer4)
c.1058-7075_1058-7071del (n.1058-7075_1058-7071del)
c.2129+4886_2129+4890del
c.6876_6880del (p.Lys2293ArgfsTer4)
c.7368_7372del (p.Lys2457ArgfsTer4)
c.7335_7339del (p.Lys2446ArgfsTer4)
c.7308_7312del (p.Lys2437ArgfsTer4)
13g.23336556T>ACA387519556SACSc.2185+17229A>T (n.2185+17229A>T)
c.7347A>T (p.Lys2449Asn)
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n.4543-7072A>T
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c.7320A>T (p.Lys2440Asn)
c.2186-7072A>T (n.2186-7072A>T)
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c.2129+4889A>T
c.6879A>T (p.Lys2293Asn)
c.7371A>T (p.Lys2457Asn)
c.7338A>T (p.Lys2446Asn)
c.7311A>T (p.Lys2437Asn)
13g.23336556T>CCA483161198SACSc.2185+17229A>G (n.2185+17229A>G)
c.7347A>G (p.Lys2449=)
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n.4543-7072A>G
c.2186-14882A>G (n.2186-14882A>G)
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c.7320A>G (p.Lys2440=)
c.2186-7072A>G (n.2186-7072A>G)
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c.5070A>G (p.Lys1690=)
c.1058-7072A>G (n.1058-7072A>G)
c.2129+4889A>G
c.6879A>G (p.Lys2293=)
c.7371A>G (p.Lys2457=)
c.7338A>G (p.Lys2446=)
c.7311A>G (p.Lys2437=)
13g.23336556T>GCA387519555SACSc.2185+17229A>C (n.2185+17229A>C)
c.7347A>C (p.Lys2449Asn)
c.6445+866A>C (n.6445+866A>C)
c.2177-7072A>C (n.2177-7072A>C)
c.2291+5029A>C (n.2291+5029A>C)
c.2318+5029A>C (n.2318+5029A>C)
c.2204-7072A>C (n.2204-7072A>C)
n.4543-7072A>C
c.2186-14882A>C (n.2186-14882A>C)
c.2221-7072A>C (n.2221-7072A>C)
c.2186-13912A>C (n.2186-13912A>C)
c.7320A>C (p.Lys2440Asn)
c.2186-7072A>C (n.2186-7072A>C)
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c.5070A>C (p.Lys1690Asn)
c.1058-7072A>C (n.1058-7072A>C)
c.2129+4889A>C
c.6879A>C (p.Lys2293Asn)
c.7371A>C (p.Lys2457Asn)
c.7338A>C (p.Lys2446Asn)
c.7311A>C (p.Lys2437Asn)
13g.23336561_23336565delCA2580614627SACSc.2185+17225_2185+17229del (n.2185+17225_2185+17229del)
c.7343_7347del (p.Lys2448ThrfsTer5)
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c.2291+5025_2291+5029del (n.2291+5025_2291+5029del)
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c.2204-7076_2204-7072del (n.2204-7076_2204-7072del)
n.4543-7076_4543-7072del
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c.2221-7076_2221-7072del (n.2221-7076_2221-7072del)
c.2186-13916_2186-13912del (n.2186-13916_2186-13912del)
c.7316_7320del (p.Lys2439ThrfsTer5)
c.2186-7076_2186-7072del (n.2186-7076_2186-7072del)
c.2431+4885_2431+4889del (n.2431+4885_2431+4889del)
c.5066_5070del (p.Lys1689ThrfsTer5)
c.1058-7076_1058-7072del (n.1058-7076_1058-7072del)
c.2129+4885_2129+4889del
c.6875_6879del (p.Lys2292ThrfsTer5)
c.7367_7371del (p.Lys2456ThrfsTer5)
c.7334_7338del (p.Lys2445ThrfsTer5)
c.7307_7311del (p.Lys2436ThrfsTer5)
 ClinVar dbSNP
13g.23336557T>ACA387519557SACSc.2185+17228A>T (n.2185+17228A>T)
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n.4543-7073A>T
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13g.23336557T>CCA387519558SACSc.2185+17228A>G (n.2185+17228A>G)
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n.4543-7073A>G
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 ClinVar
13g.23336557T>GCA387519559SACSc.2185+17228A>C (n.2185+17228A>C)
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n.4543-7073A>C
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13g.23336558T>ACA387519560SACSc.2185+17227A>T (n.2185+17227A>T)
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13g.23336558T>CCA387519561SACSc.2185+17227A>G (n.2185+17227A>G)
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n.4543-7074A>G
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c.7318A>G (p.Lys2440Glu)
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c.5068A>G (p.Lys1690Glu)
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c.2129+4887A>G
c.6877A>G (p.Lys2293Glu)
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13g.23336558T>GCA387519562SACSc.2185+17227A>C (n.2185+17227A>C)
c.7345A>C (p.Lys2449Gln)
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n.4543-7074A>C
c.2186-14884A>C (n.2186-14884A>C)
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c.7318A>C (p.Lys2440Gln)
c.2186-7074A>C (n.2186-7074A>C)
c.2431+4887A>C (n.2431+4887A>C)
c.5068A>C (p.Lys1690Gln)
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c.2129+4887A>C
c.6877A>C (p.Lys2293Gln)
c.7369A>C (p.Lys2457Gln)
c.7336A>C (p.Lys2446Gln)
c.7309A>C (p.Lys2437Gln)
13g.23336559C>ACA387519563SACSc.2185+17226G>T (n.2185+17226G>T)
c.7344G>T (p.Lys2448Asn)
c.6445+863G>T (n.6445+863G>T)
c.2177-7075G>T (n.2177-7075G>T)
c.2291+5026G>T (n.2291+5026G>T)
c.2318+5026G>T (n.2318+5026G>T)
c.2204-7075G>T (n.2204-7075G>T)
n.4543-7075G>T
c.2186-14885G>T (n.2186-14885G>T)
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n.4543-7075G>C
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c.2186-13915G>C (n.2186-13915G>C)
c.7317G>C (p.Lys2439Asn)
c.2186-7075G>C (n.2186-7075G>C)
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c.5067G>C (p.Lys1689Asn)
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c.2129+4886G>C
c.6876G>C (p.Lys2292Asn)
c.7368G>C (p.Lys2456Asn)
c.7335G>C (p.Lys2445Asn)
c.7308G>C (p.Lys2436Asn)
13g.23336559C>TCA483161206SACSc.2185+17226G>A (n.2185+17226G>A)
c.7344G>A (p.Lys2448=)
c.6445+863G>A (n.6445+863G>A)
c.2177-7075G>A (n.2177-7075G>A)
c.2291+5026G>A (n.2291+5026G>A)
c.2318+5026G>A (n.2318+5026G>A)
c.2204-7075G>A (n.2204-7075G>A)
n.4543-7075G>A
c.2186-14885G>A (n.2186-14885G>A)
c.2221-7075G>A (n.2221-7075G>A)
c.2186-13915G>A (n.2186-13915G>A)
c.7317G>A (p.Lys2439=)
c.2186-7075G>A (n.2186-7075G>A)
c.2431+4886G>A (n.2431+4886G>A)
c.5067G>A (p.Lys1689=)
c.1058-7075G>A (n.1058-7075G>A)
c.2129+4886G>A
c.6876G>A (p.Lys2292=)
c.7368G>A (p.Lys2456=)
c.7335G>A (p.Lys2445=)
c.7308G>A (p.Lys2436=)
13g.23336560T>ACA387519565SACSc.2185+17225A>T (n.2185+17225A>T)
c.7343A>T (p.Lys2448Met)
c.6445+862A>T (n.6445+862A>T)
c.2177-7076A>T (n.2177-7076A>T)
c.2291+5025A>T (n.2291+5025A>T)
c.2318+5025A>T (n.2318+5025A>T)
c.2204-7076A>T (n.2204-7076A>T)
n.4543-7076A>T
c.2186-14886A>T (n.2186-14886A>T)
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c.2186-13916A>T (n.2186-13916A>T)
c.7316A>T (p.Lys2439Met)
c.2186-7076A>T (n.2186-7076A>T)
c.2431+4885A>T (n.2431+4885A>T)
c.5066A>T (p.Lys1689Met)
c.1058-7076A>T (n.1058-7076A>T)
c.2129+4885A>T
c.6875A>T (p.Lys2292Met)
c.7367A>T (p.Lys2456Met)
c.7334A>T (p.Lys2445Met)
c.7307A>T (p.Lys2436Met)
13g.23336560T>CCA387519566SACSc.2185+17225A>G (n.2185+17225A>G)
c.7343A>G (p.Lys2448Arg)
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c.2291+5025A>G (n.2291+5025A>G)
c.2318+5025A>G (n.2318+5025A>G)
c.2204-7076A>G (n.2204-7076A>G)
n.4543-7076A>G
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c.7316A>G (p.Lys2439Arg)
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c.2129+4885A>G
c.6875A>G (p.Lys2292Arg)
c.7367A>G (p.Lys2456Arg)
c.7334A>G (p.Lys2445Arg)
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13g.23336560T>GCA387519567SACSc.2185+17225A>C (n.2185+17225A>C)
c.7343A>C (p.Lys2448Thr)
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n.4543-7076A>C
c.2186-14886A>C (n.2186-14886A>C)
c.2221-7076A>C (n.2221-7076A>C)
c.2186-13916A>C (n.2186-13916A>C)
c.7316A>C (p.Lys2439Thr)
c.2186-7076A>C (n.2186-7076A>C)
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c.5066A>C (p.Lys1689Thr)
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c.2129+4885A>C
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c.7367A>C (p.Lys2456Thr)
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c.2291+5024A>T (n.2291+5024A>T)
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n.4543-7077A>T
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c.2186-13917A>T (n.2186-13917A>T)
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c.2129+4884A>T
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13g.23336561T>CCA387519570SACSc.2185+17224A>G (n.2185+17224A>G)
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c.2129+4884A>G
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c.7366A>G (p.Lys2456Glu)
c.7333A>G (p.Lys2445Glu)
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13g.23336561T>GCA387519568SACSc.2185+17224A>C (n.2185+17224A>C)
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c.5065A>C (p.Lys1689Gln)
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c.2129+4884A>C
c.6874A>C (p.Lys2292Gln)
c.7366A>C (p.Lys2456Gln)
c.7333A>C (p.Lys2445Gln)
c.7306A>C (p.Lys2436Gln)
13g.23336562T>ACA387519571SACSc.2185+17223A>T (n.2185+17223A>T)
c.7341A>T (p.Glu2447Asp)
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13g.23336562T>CCA6910931SACSc.2185+17223A>G (n.2185+17223A>G)
c.7341A>G (p.Glu2447=)
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c.7314A>G (p.Glu2438=)
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c.7332A>G (p.Glu2444=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336562T>GCA387519572SACSc.2185+17223A>C (n.2185+17223A>C)
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c.7314A>C (p.Glu2438Asp)
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c.2129+4883A>C
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13g.23336562T=CA2078625701SACSc.2185+17223A= (n.2185+17223A=)
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c.5064A= (p.Glu1688=)
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c.2129+4883A=
c.6873A= (p.Glu2291=)
c.7365A= (p.Glu2455=)
c.7332A= (p.Glu2444=)
c.7305A= (p.Glu2435=)
13g.23336563T>ACA387519573SACSc.2185+17222A>T (n.2185+17222A>T)
c.7340A>T (p.Glu2447Val)
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n.4543-7079A>T
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c.7313A>T (p.Glu2438Val)
c.2186-7079A>T (n.2186-7079A>T)
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c.5063A>T (p.Glu1688Val)
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c.2129+4882A>T
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c.7364A>T (p.Glu2455Val)
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13g.23336563T>CCA387519574SACSc.2185+17222A>G (n.2185+17222A>G)
c.7340A>G (p.Glu2447Gly)
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c.2291+5022A>G (n.2291+5022A>G)
c.2318+5022A>G (n.2318+5022A>G)
c.2204-7079A>G (n.2204-7079A>G)
n.4543-7079A>G
c.2186-14889A>G (n.2186-14889A>G)
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c.2186-13919A>G (n.2186-13919A>G)
c.7313A>G (p.Glu2438Gly)
c.2186-7079A>G (n.2186-7079A>G)
c.2431+4882A>G (n.2431+4882A>G)
c.5063A>G (p.Glu1688Gly)
c.1058-7079A>G (n.1058-7079A>G)
c.2129+4882A>G
c.6872A>G (p.Glu2291Gly)
c.7364A>G (p.Glu2455Gly)
c.7331A>G (p.Glu2444Gly)
c.7304A>G (p.Glu2435Gly)
13g.23336563T>GCA387519575SACSc.2185+17222A>C (n.2185+17222A>C)
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n.4543-7079A>C
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c.2186-13919A>C (n.2186-13919A>C)
c.7313A>C (p.Glu2438Ala)
c.2186-7079A>C (n.2186-7079A>C)
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c.2129+4882A>C
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c.7364A>C (p.Glu2455Ala)
c.7331A>C (p.Glu2444Ala)
c.7304A>C (p.Glu2435Ala)
13g.23336564C>ACA387519576SACSc.2185+17221G>T (n.2185+17221G>T)
c.7339G>T (p.Glu2447Ter)
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c.2129+4881G>T
c.6871G>T (p.Glu2291Ter)
c.7363G>T (p.Glu2455Ter)
c.7330G>T (p.Glu2444Ter)
c.7303G>T (p.Glu2435Ter)
 gnomAD v4
13g.23336564C>GCA387519578SACSc.2185+17221G>C (n.2185+17221G>C)
c.7339G>C (p.Glu2447Gln)
c.6445+858G>C (n.6445+858G>C)
c.2177-7080G>C (n.2177-7080G>C)
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c.2318+5021G>C (n.2318+5021G>C)
c.2204-7080G>C (n.2204-7080G>C)
n.4543-7080G>C
c.2186-14890G>C (n.2186-14890G>C)
c.2221-7080G>C (n.2221-7080G>C)
c.2186-13920G>C (n.2186-13920G>C)
c.7312G>C (p.Glu2438Gln)
c.2186-7080G>C (n.2186-7080G>C)
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c.5062G>C (p.Glu1688Gln)
c.1058-7080G>C (n.1058-7080G>C)
c.2129+4881G>C
c.6871G>C (p.Glu2291Gln)
c.7363G>C (p.Glu2455Gln)
c.7330G>C (p.Glu2444Gln)
c.7303G>C (p.Glu2435Gln)
 gnomAD v4
13g.23336564C>TCA387519577SACSc.2185+17221G>A (n.2185+17221G>A)
c.7339G>A (p.Glu2447Lys)
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c.7363G>A (p.Glu2455Lys)
c.7330G>A (p.Glu2444Lys)
c.7303G>A (p.Glu2435Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.7308T>G (p.Ile2436Met)
c.2186-7084T>G (n.2186-7084T>G)
c.2431+4877T>G (n.2431+4877T>G)
c.5058T>G (p.Ile1686Met)
c.1058-7084T>G (n.1058-7084T>G)
c.2129+4877T>G
c.6867T>G (p.Ile2289Met)
c.7359T>G (p.Ile2453Met)
c.7326T>G (p.Ile2442Met)
c.7299T>G (p.Ile2433Met)
13g.23336568A>GCA483161224SACSc.2185+17217T>C (n.2185+17217T>C)
c.7335T>C (p.Ile2445=)
c.6445+854T>C (n.6445+854T>C)
c.2177-7084T>C (n.2177-7084T>C)
c.2291+5017T>C (n.2291+5017T>C)
c.2318+5017T>C (n.2318+5017T>C)
c.2204-7084T>C (n.2204-7084T>C)
n.4543-7084T>C
c.2186-14894T>C (n.2186-14894T>C)
c.2221-7084T>C (n.2221-7084T>C)
c.2186-13924T>C (n.2186-13924T>C)
c.7308T>C (p.Ile2436=)
c.2186-7084T>C (n.2186-7084T>C)
c.2431+4877T>C (n.2431+4877T>C)
c.5058T>C (p.Ile1686=)
c.1058-7084T>C (n.1058-7084T>C)
c.2129+4877T>C
c.6867T>C (p.Ile2289=)
c.7359T>C (p.Ile2453=)
c.7326T>C (p.Ile2442=)
c.7299T>C (p.Ile2433=)
13g.23336568A>TCA483161222SACSc.2185+17217T>A (n.2185+17217T>A)
c.7335T>A (p.Ile2445=)
c.6445+854T>A (n.6445+854T>A)
c.2177-7084T>A (n.2177-7084T>A)
c.2291+5017T>A (n.2291+5017T>A)
c.2318+5017T>A (n.2318+5017T>A)
c.2204-7084T>A (n.2204-7084T>A)
n.4543-7084T>A
c.2186-14894T>A (n.2186-14894T>A)
c.2221-7084T>A (n.2221-7084T>A)
c.2186-13924T>A (n.2186-13924T>A)
c.7308T>A (p.Ile2436=)
c.2186-7084T>A (n.2186-7084T>A)
c.2431+4877T>A (n.2431+4877T>A)
c.5058T>A (p.Ile1686=)
c.1058-7084T>A (n.1058-7084T>A)
c.2129+4877T>A
c.6867T>A (p.Ile2289=)
c.7359T>A (p.Ile2453=)
c.7326T>A (p.Ile2442=)
c.7299T>A (p.Ile2433=)
13g.23336569A>CCA387519587SACSc.2185+17216T>G (n.2185+17216T>G)
c.7334T>G (p.Ile2445Ser)
c.6445+853T>G (n.6445+853T>G)
c.2177-7085T>G (n.2177-7085T>G)
c.2291+5016T>G (n.2291+5016T>G)
c.2318+5016T>G (n.2318+5016T>G)
c.2204-7085T>G (n.2204-7085T>G)
n.4543-7085T>G
c.2186-14895T>G (n.2186-14895T>G)
c.2221-7085T>G (n.2221-7085T>G)
c.2186-13925T>G (n.2186-13925T>G)
c.7307T>G (p.Ile2436Ser)
c.2186-7085T>G (n.2186-7085T>G)
c.2431+4876T>G (n.2431+4876T>G)
c.5057T>G (p.Ile1686Ser)
c.1058-7085T>G (n.1058-7085T>G)
c.2129+4876T>G
c.6866T>G (p.Ile2289Ser)
c.7358T>G (p.Ile2453Ser)
c.7325T>G (p.Ile2442Ser)
c.7298T>G (p.Ile2433Ser)
13g.23336569A>GCA387519588SACSc.2185+17216T>C (n.2185+17216T>C)
c.7334T>C (p.Ile2445Thr)
c.6445+853T>C (n.6445+853T>C)
c.2177-7085T>C (n.2177-7085T>C)
c.2291+5016T>C (n.2291+5016T>C)
c.2318+5016T>C (n.2318+5016T>C)
c.2204-7085T>C (n.2204-7085T>C)
n.4543-7085T>C
c.2186-14895T>C (n.2186-14895T>C)
c.2221-7085T>C (n.2221-7085T>C)
c.2186-13925T>C (n.2186-13925T>C)
c.7307T>C (p.Ile2436Thr)
c.2186-7085T>C (n.2186-7085T>C)
c.2431+4876T>C (n.2431+4876T>C)
c.5057T>C (p.Ile1686Thr)
c.1058-7085T>C (n.1058-7085T>C)
c.2129+4876T>C
c.6866T>C (p.Ile2289Thr)
c.7358T>C (p.Ile2453Thr)
c.7325T>C (p.Ile2442Thr)
c.7298T>C (p.Ile2433Thr)
13g.23336569A>TCA387519589SACSc.2185+17216T>A (n.2185+17216T>A)
c.7334T>A (p.Ile2445Asn)
c.6445+853T>A (n.6445+853T>A)
c.2177-7085T>A (n.2177-7085T>A)
c.2291+5016T>A (n.2291+5016T>A)
c.2318+5016T>A (n.2318+5016T>A)
c.2204-7085T>A (n.2204-7085T>A)
n.4543-7085T>A
c.2186-14895T>A (n.2186-14895T>A)
c.2221-7085T>A (n.2221-7085T>A)
c.2186-13925T>A (n.2186-13925T>A)
c.7307T>A (p.Ile2436Asn)
c.2186-7085T>A (n.2186-7085T>A)
c.2431+4876T>A (n.2431+4876T>A)
c.5057T>A (p.Ile1686Asn)
c.1058-7085T>A (n.1058-7085T>A)
c.2129+4876T>A
c.6866T>A (p.Ile2289Asn)
c.7358T>A (p.Ile2453Asn)
c.7325T>A (p.Ile2442Asn)
c.7298T>A (p.Ile2433Asn)
13g.23336569_23336570insATGTCAGTTCTGATCATTCACA6910932SACSc.2185+17216_2185+17217insGAATGATCAGAACTGACATT (n.2185+17216_2185+17217insGAATGATCAGAACTGACATT)
c.7334_7335insGAATGATCAGAACTGACATT (p.Ile2445MetfsTer6)
c.6445+853_6445+854insGAATGATCAGAACTGACATT (n.6445+853_6445+854insGAATGATCAGAACTGACATT)
c.2177-7085_2177-7084insGAATGATCAGAACTGACATT (n.2177-7085_2177-7084insGAATGATCAGAACTGACATT)
c.2291+5016_2291+5017insGAATGATCAGAACTGACATT (n.2291+5016_2291+5017insGAATGATCAGAACTGACATT)
c.2318+5016_2318+5017insGAATGATCAGAACTGACATT (n.2318+5016_2318+5017insGAATGATCAGAACTGACATT)
c.2204-7085_2204-7084insGAATGATCAGAACTGACATT (n.2204-7085_2204-7084insGAATGATCAGAACTGACATT)
n.4543-7085_4543-7084insGAATGATCAGAACTGACATT
c.2186-14895_2186-14894insGAATGATCAGAACTGACATT (n.2186-14895_2186-14894insGAATGATCAGAACTGACATT)
c.2221-7085_2221-7084insGAATGATCAGAACTGACATT (n.2221-7085_2221-7084insGAATGATCAGAACTGACATT)
c.2186-13925_2186-13924insGAATGATCAGAACTGACATT (n.2186-13925_2186-13924insGAATGATCAGAACTGACATT)
c.7307_7308insGAATGATCAGAACTGACATT (p.Ile2436MetfsTer6)
c.2186-7085_2186-7084insGAATGATCAGAACTGACATT (n.2186-7085_2186-7084insGAATGATCAGAACTGACATT)
c.2431+4876_2431+4877insGAATGATCAGAACTGACATT (n.2431+4876_2431+4877insGAATGATCAGAACTGACATT)
c.5057_5058insGAATGATCAGAACTGACATT (p.Ile1686MetfsTer6)
c.1058-7085_1058-7084insGAATGATCAGAACTGACATT (n.1058-7085_1058-7084insGAATGATCAGAACTGACATT)
c.2129+4876_2129+4877insGAATGATCAGAACTGACATT
c.6866_6867insGAATGATCAGAACTGACATT (p.Ile2289MetfsTer6)
c.7358_7359insGAATGATCAGAACTGACATT (p.Ile2453MetfsTer6)
c.7325_7326insGAATGATCAGAACTGACATT (p.Ile2442MetfsTer6)
c.7298_7299insGAATGATCAGAACTGACATT (p.Ile2433MetfsTer6)
 dbSNP ExAC
13g.23336570T>ACA387519590SACSc.2185+17215A>T (n.2185+17215A>T)
c.7333A>T (p.Ile2445Phe)
c.6445+852A>T (n.6445+852A>T)
c.2177-7086A>T (n.2177-7086A>T)
c.2291+5015A>T (n.2291+5015A>T)
c.2318+5015A>T (n.2318+5015A>T)
c.2204-7086A>T (n.2204-7086A>T)
n.4543-7086A>T
c.2186-14896A>T (n.2186-14896A>T)
c.2221-7086A>T (n.2221-7086A>T)
c.2186-13926A>T (n.2186-13926A>T)
c.7306A>T (p.Ile2436Phe)
c.2186-7086A>T (n.2186-7086A>T)
c.2431+4875A>T (n.2431+4875A>T)
c.5056A>T (p.Ile1686Phe)
c.1058-7086A>T (n.1058-7086A>T)
c.2129+4875A>T
c.6865A>T (p.Ile2289Phe)
c.7357A>T (p.Ile2453Phe)
c.7324A>T (p.Ile2442Phe)
c.7297A>T (p.Ile2433Phe)
13g.23336570T>CCA387519591SACSc.2185+17215A>G (n.2185+17215A>G)
c.7333A>G (p.Ile2445Val)
c.6445+852A>G (n.6445+852A>G)
c.2177-7086A>G (n.2177-7086A>G)
c.2291+5015A>G (n.2291+5015A>G)
c.2318+5015A>G (n.2318+5015A>G)
c.2204-7086A>G (n.2204-7086A>G)
n.4543-7086A>G
c.2186-14896A>G (n.2186-14896A>G)
c.2221-7086A>G (n.2221-7086A>G)
c.2186-13926A>G (n.2186-13926A>G)
c.7306A>G (p.Ile2436Val)
c.2186-7086A>G (n.2186-7086A>G)
c.2431+4875A>G (n.2431+4875A>G)
c.5056A>G (p.Ile1686Val)
c.1058-7086A>G (n.1058-7086A>G)
c.2129+4875A>G
c.6865A>G (p.Ile2289Val)
c.7357A>G (p.Ile2453Val)
c.7324A>G (p.Ile2442Val)
c.7297A>G (p.Ile2433Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336570T>GCA6910933SACSc.2185+17215A>C (n.2185+17215A>C)
c.7333A>C (p.Ile2445Leu)
c.6445+852A>C (n.6445+852A>C)
c.2177-7086A>C (n.2177-7086A>C)
c.2291+5015A>C (n.2291+5015A>C)
c.2318+5015A>C (n.2318+5015A>C)
c.2204-7086A>C (n.2204-7086A>C)
n.4543-7086A>C
c.2186-14896A>C (n.2186-14896A>C)
c.2221-7086A>C (n.2221-7086A>C)
c.2186-13926A>C (n.2186-13926A>C)
c.7306A>C (p.Ile2436Leu)
c.2186-7086A>C (n.2186-7086A>C)
c.2431+4875A>C (n.2431+4875A>C)
c.5056A>C (p.Ile1686Leu)
c.1058-7086A>C (n.1058-7086A>C)
c.2129+4875A>C
c.6865A>C (p.Ile2289Leu)
c.7357A>C (p.Ile2453Leu)
c.7324A>C (p.Ile2442Leu)
c.7297A>C (p.Ile2433Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336570T=CA2078625712SACSc.2185+17215A= (n.2185+17215A=)
c.7333A= (p.Ile2445=)
c.6445+852A= (n.6445+852A=)
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c.2318+5015A= (n.2318+5015A=)
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n.4543-7086A=
c.2186-14896A= (n.2186-14896A=)
c.2221-7086A= (n.2221-7086A=)
c.2186-13926A= (n.2186-13926A=)
c.7306A= (p.Ile2436=)
c.2186-7086A= (n.2186-7086A=)
c.2431+4875A= (n.2431+4875A=)
c.5056A= (p.Ile1686=)
c.1058-7086A= (n.1058-7086A=)
c.2129+4875A=
c.6865A= (p.Ile2289=)
c.7357A= (p.Ile2453=)
c.7324A= (p.Ile2442=)
c.7297A= (p.Ile2433=)
13g.23336571G>ACA6910934SACSc.2185+17214C>T (n.2185+17214C>T)
c.7332C>T (p.Leu2444=)
c.6445+851C>T (n.6445+851C>T)
c.2177-7087C>T (n.2177-7087C>T)
c.2291+5014C>T (n.2291+5014C>T)
c.2318+5014C>T (n.2318+5014C>T)
c.2204-7087C>T (n.2204-7087C>T)
n.4543-7087C>T
c.2186-14897C>T (n.2186-14897C>T)
c.2221-7087C>T (n.2221-7087C>T)
c.2186-13927C>T (n.2186-13927C>T)
c.7305C>T (p.Leu2435=)
c.2186-7087C>T (n.2186-7087C>T)
c.2431+4874C>T (n.2431+4874C>T)
c.5055C>T (p.Leu1685=)
c.1058-7087C>T (n.1058-7087C>T)
c.2129+4874C>T
c.6864C>T (p.Leu2288=)
c.7356C>T (p.Leu2452=)
c.7323C>T (p.Leu2441=)
c.7296C>T (p.Leu2432=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336571G>CCA483161231SACSc.2185+17214C>G (n.2185+17214C>G)
c.7332C>G (p.Leu2444=)
c.6445+851C>G (n.6445+851C>G)
c.2177-7087C>G (n.2177-7087C>G)
c.2291+5014C>G (n.2291+5014C>G)
c.2318+5014C>G (n.2318+5014C>G)
c.2204-7087C>G (n.2204-7087C>G)
n.4543-7087C>G
c.2186-14897C>G (n.2186-14897C>G)
c.2221-7087C>G (n.2221-7087C>G)
c.2186-13927C>G (n.2186-13927C>G)
c.7305C>G (p.Leu2435=)
c.2186-7087C>G (n.2186-7087C>G)
c.2431+4874C>G (n.2431+4874C>G)
c.5055C>G (p.Leu1685=)
c.1058-7087C>G (n.1058-7087C>G)
c.2129+4874C>G
c.6864C>G (p.Leu2288=)
c.7356C>G (p.Leu2452=)
c.7323C>G (p.Leu2441=)
c.7296C>G (p.Leu2432=)
13g.23336571G=CA2078625718SACSc.2185+17214C= (n.2185+17214C=)
c.7332C= (p.Leu2444=)
c.6445+851C= (n.6445+851C=)
c.2177-7087C= (n.2177-7087C=)
c.2291+5014C= (n.2291+5014C=)
c.2318+5014C= (n.2318+5014C=)
c.2204-7087C= (n.2204-7087C=)
n.4543-7087C=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336572A>TCA387519594SACSc.2185+17213T>A (n.2185+17213T>A)
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c.2129+4873T>A
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 dbSNP
13g.23336573G>ACA387519596SACSc.2185+17212C>T (n.2185+17212C>T)
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n.4543-7089C>T
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13g.23336573G>CCA387519597SACSc.2185+17212C>G (n.2185+17212C>G)
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n.4543-7089C>G
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c.7303C>G (p.Leu2435Val)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.23336573G=CA2078625729SACSc.2185+17212C= (n.2185+17212C=)
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c.7294C= (p.Leu2432=)
13g.23336573G>TCA387519595SACSc.2185+17212C>A (n.2185+17212C>A)
c.7330C>A (p.Leu2444Ile)
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c.2204-7089C>A (n.2204-7089C>A)
n.4543-7089C>A
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c.2221-7089C>A (n.2221-7089C>A)
c.2186-13929C>A (n.2186-13929C>A)
c.7303C>A (p.Leu2435Ile)
c.2186-7089C>A (n.2186-7089C>A)
c.2431+4872C>A (n.2431+4872C>A)
c.5053C>A (p.Leu1685Ile)
c.1058-7089C>A (n.1058-7089C>A)
c.2129+4872C>A
c.6862C>A (p.Leu2288Ile)
c.7354C>A (p.Leu2452Ile)
c.7321C>A (p.Leu2441Ile)
c.7294C>A (p.Leu2432Ile)
13g.23336574A=CA2078625733SACSc.2185+17211T= (n.2185+17211T=)
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13g.23336574A>CCA387519598SACSc.2185+17211T>G (n.2185+17211T>G)
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c.2129+4871T>G
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 dbSNP
13g.23336574A>GCA483161242SACSc.2185+17211T>C (n.2185+17211T>C)
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c.7302T>C (p.Ser2434=)
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c.2129+4871T>C
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 ClinVar
13g.23336574A>TCA387519599SACSc.2185+17211T>A (n.2185+17211T>A)
c.7329T>A (p.Ser2443Arg)
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c.7302T>A (p.Ser2434Arg)
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c.2129+4871T>A
c.6861T>A (p.Ser2287Arg)
c.7353T>A (p.Ser2451Arg)
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13g.23336575C>ACA387519600SACSc.2185+17210G>T (n.2185+17210G>T)
c.7328G>T (p.Ser2443Ile)
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 gnomAD v4
13g.23336578C>ACA387519606SACSc.2185+17207G>T (n.2185+17207G>T)
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13g.23336578C>GCA387519607SACSc.2185+17207G>C (n.2185+17207G>C)
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c.2221-7109_2221-7102delinsTCAGTGAA (n.2221-7109_2221-7102delinsTCAGTGAA)
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c.7283_7290delinsTCAGTGAA (p.Ile2428=)
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c.5033_5040delinsTCAGTGAA (p.Ile1678=)
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c.7274_7281delinsTCAGTGAA (p.Ile2425=)
13g.23336587T>ACA387519629SACSc.2185+17198A>T (n.2185+17198A>T)
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n.4543-7103A>T
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c.2129+4858A>T
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c.7307A>T (p.Glu2436Val)
c.7280A>T (p.Glu2427Val)
13g.23336587T>CCA387519628SACSc.2185+17198A>G (n.2185+17198A>G)
c.7316A>G (p.Glu2439Gly)
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c.2204-7103A>G (n.2204-7103A>G)
n.4543-7103A>G
c.2186-14913A>G (n.2186-14913A>G)
c.2221-7103A>G (n.2221-7103A>G)
c.2186-13943A>G (n.2186-13943A>G)
c.7289A>G (p.Glu2430Gly)
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c.5039A>G (p.Glu1680Gly)
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c.2129+4858A>G
c.6848A>G (p.Glu2283Gly)
c.7340A>G (p.Glu2447Gly)
c.7307A>G (p.Glu2436Gly)
c.7280A>G (p.Glu2427Gly)
 gnomAD v4
13g.23336587T>GCA387519627SACSc.2185+17198A>C (n.2185+17198A>C)
c.7316A>C (p.Glu2439Ala)
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c.2177-7103A>C (n.2177-7103A>C)
c.2291+4998A>C (n.2291+4998A>C)
c.2318+4998A>C (n.2318+4998A>C)
c.2204-7103A>C (n.2204-7103A>C)
n.4543-7103A>C
c.2186-14913A>C (n.2186-14913A>C)
c.2221-7103A>C (n.2221-7103A>C)
c.2186-13943A>C (n.2186-13943A>C)
c.7289A>C (p.Glu2430Ala)
c.2186-7103A>C (n.2186-7103A>C)
c.2431+4858A>C (n.2431+4858A>C)
c.5039A>C (p.Glu1680Ala)
c.1058-7103A>C (n.1058-7103A>C)
c.2129+4858A>C
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c.7340A>C (p.Glu2447Ala)
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c.7280A>C (p.Glu2427Ala)
13g.23336588_23336594delCA696611564SACSc.2185+17192_2185+17198del (n.2185+17192_2185+17198del)
c.7310_7316del (p.Ile2437LysfsTer?)
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c.2177-7109_2177-7103del (n.2177-7109_2177-7103del)
c.2291+4992_2291+4998del (n.2291+4992_2291+4998del)
c.2318+4992_2318+4998del (n.2318+4992_2318+4998del)
c.2204-7109_2204-7103del (n.2204-7109_2204-7103del)
n.4543-7109_4543-7103del
c.2186-14919_2186-14913del (n.2186-14919_2186-14913del)
c.2221-7109_2221-7103del (n.2221-7109_2221-7103del)
c.2186-13949_2186-13943del (n.2186-13949_2186-13943del)
c.7283_7289del (p.Ile2428LysfsTer?)
c.2186-7109_2186-7103del (n.2186-7109_2186-7103del)
c.2431+4852_2431+4858del (n.2431+4852_2431+4858del)
c.5033_5039del (p.Ile1678LysfsTer?)
c.1058-7109_1058-7103del (n.1058-7109_1058-7103del)
c.2129+4852_2129+4858del
c.6842_6848del (p.Ile2281LysfsTer?)
c.7334_7340del (p.Ile2445LysfsTer?)
c.7301_7307del (p.Ile2434LysfsTer?)
c.7274_7280del (p.Ile2425LysfsTer?)
 dbSNP
13g.23336588C>ACA387519630SACSc.2185+17197G>T (n.2185+17197G>T)
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n.4543-7104G>T
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c.2129+4857G>T
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13g.23336588C=CA2078625771SACSc.2185+17197G= (n.2185+17197G=)
c.7315G= (p.Glu2439=)
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n.4543-7104G=
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c.2129+4857G=
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c.7279G= (p.Glu2427=)
13g.23336588C>GCA387519631SACSc.2185+17197G>C (n.2185+17197G>C)
c.7315G>C (p.Glu2439Gln)
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n.4543-7104G>C
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c.7288G>C (p.Glu2430Gln)
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c.5038G>C (p.Glu1680Gln)
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c.2129+4857G>C
c.6847G>C (p.Glu2283Gln)
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c.7306G>C (p.Glu2436Gln)
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13g.23336588C>TCA6910935SACSc.2185+17197G>A (n.2185+17197G>A)
c.7315G>A (p.Glu2439Lys)
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c.2204-7104G>A (n.2204-7104G>A)
n.4543-7104G>A
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c.7288G>A (p.Glu2430Lys)
c.2186-7104G>A (n.2186-7104G>A)
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c.5038G>A (p.Glu1680Lys)
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c.2129+4857G>A
c.6847G>A (p.Glu2283Lys)
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c.7306G>A (p.Glu2436Lys)
c.7279G>A (p.Glu2427Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336589A>CCA387519632SACSc.2185+17196T>G (n.2185+17196T>G)
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c.5037T>G (p.Ser1679Arg)
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c.2129+4856T>G
c.6846T>G (p.Ser2282Arg)
c.7338T>G (p.Ser2446Arg)
c.7305T>G (p.Ser2435Arg)
c.7278T>G (p.Ser2426Arg)
13g.23336589A>GCA483161283SACSc.2185+17196T>C (n.2185+17196T>C)
c.7314T>C (p.Ser2438=)
c.6445+833T>C (n.6445+833T>C)
c.2177-7105T>C (n.2177-7105T>C)
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c.2204-7105T>C (n.2204-7105T>C)
n.4543-7105T>C
c.2186-14915T>C (n.2186-14915T>C)
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c.2186-13945T>C (n.2186-13945T>C)
c.7287T>C (p.Ser2429=)
c.2186-7105T>C (n.2186-7105T>C)
c.2431+4856T>C (n.2431+4856T>C)
c.5037T>C (p.Ser1679=)
c.1058-7105T>C (n.1058-7105T>C)
c.2129+4856T>C
c.6846T>C (p.Ser2282=)
c.7338T>C (p.Ser2446=)
c.7305T>C (p.Ser2435=)
c.7278T>C (p.Ser2426=)
13g.23336589A>TCA387519633SACSc.2185+17196T>A (n.2185+17196T>A)
c.7314T>A (p.Ser2438Arg)
c.6445+833T>A (n.6445+833T>A)
c.2177-7105T>A (n.2177-7105T>A)
c.2291+4996T>A (n.2291+4996T>A)
c.2318+4996T>A (n.2318+4996T>A)
c.2204-7105T>A (n.2204-7105T>A)
n.4543-7105T>A
c.2186-14915T>A (n.2186-14915T>A)
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c.2186-13945T>A (n.2186-13945T>A)
c.7287T>A (p.Ser2429Arg)
c.2186-7105T>A (n.2186-7105T>A)
c.2431+4856T>A (n.2431+4856T>A)
c.5037T>A (p.Ser1679Arg)
c.1058-7105T>A (n.1058-7105T>A)
c.2129+4856T>A
c.6846T>A (p.Ser2282Arg)
c.7338T>A (p.Ser2446Arg)
c.7305T>A (p.Ser2435Arg)
c.7278T>A (p.Ser2426Arg)
 gnomAD v4
13g.23336590C>ACA387519634SACSc.2185+17195G>T (n.2185+17195G>T)
c.7313G>T (p.Ser2438Ile)
c.6445+832G>T (n.6445+832G>T)
c.2177-7106G>T (n.2177-7106G>T)
c.2291+4995G>T (n.2291+4995G>T)
c.2318+4995G>T (n.2318+4995G>T)
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n.4543-7106G>T
c.2186-14916G>T (n.2186-14916G>T)
c.2221-7106G>T (n.2221-7106G>T)
c.2186-13946G>T (n.2186-13946G>T)
c.7286G>T (p.Ser2429Ile)
c.2186-7106G>T (n.2186-7106G>T)
c.2431+4855G>T (n.2431+4855G>T)
c.5036G>T (p.Ser1679Ile)
c.1058-7106G>T (n.1058-7106G>T)
c.2129+4855G>T
c.6845G>T (p.Ser2282Ile)
c.7337G>T (p.Ser2446Ile)
c.7304G>T (p.Ser2435Ile)
c.7277G>T (p.Ser2426Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336590C=CA2078625777SACSc.2185+17195G= (n.2185+17195G=)
c.7313G= (p.Ser2438=)
c.6445+832G= (n.6445+832G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.7297A= (p.Ile2433=)
c.7270A= (p.Ile2424=)
13g.23336598T>ACA483161303SACSc.2185+17187A>T (n.2185+17187A>T)
c.7305A>T (p.Arg2435=)
c.6445+824A>T (n.6445+824A>T)
c.2177-7114A>T (n.2177-7114A>T)
c.2291+4987A>T (n.2291+4987A>T)
c.2318+4987A>T (n.2318+4987A>T)
c.2204-7114A>T (n.2204-7114A>T)
n.4543-7114A>T
c.2186-14924A>T (n.2186-14924A>T)
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c.2186-13954A>T (n.2186-13954A>T)
c.7278A>T (p.Arg2426=)
c.2186-7114A>T (n.2186-7114A>T)
c.2431+4847A>T (n.2431+4847A>T)
c.5028A>T (p.Arg1676=)
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c.2129+4847A>T
c.6837A>T (p.Arg2279=)
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13g.23336598T>CCA483161304SACSc.2185+17187A>G (n.2185+17187A>G)
c.7305A>G (p.Arg2435=)
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n.4543-7114A>G
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c.7278A>G (p.Arg2426=)
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c.5028A>G (p.Arg1676=)
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c.2129+4847A>G
c.6837A>G (p.Arg2279=)
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c.7296A>G (p.Arg2432=)
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13g.23336598T>GCA483161302SACSc.2185+17187A>C (n.2185+17187A>C)
c.7305A>C (p.Arg2435=)
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n.4543-7114A>C
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c.2186-13954A>C (n.2186-13954A>C)
c.7278A>C (p.Arg2426=)
c.2186-7114A>C (n.2186-7114A>C)
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c.5028A>C (p.Arg1676=)
c.1058-7114A>C (n.1058-7114A>C)
c.2129+4847A>C
c.6837A>C (p.Arg2279=)
c.7329A>C (p.Arg2443=)
c.7296A>C (p.Arg2432=)
c.7269A>C (p.Arg2423=)
13g.23336599C>ACA387519653SACSc.2185+17186G>T (n.2185+17186G>T)
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13g.23336599C=CA2078625797SACSc.2185+17186G= (n.2185+17186G=)
c.7304G= (p.Arg2435=)
c.6445+823G= (n.6445+823G=)
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c.7277G= (p.Arg2426=)
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c.2129+4846G=
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c.7268G= (p.Arg2423=)
13g.23336599C>GCA387519654SACSc.2185+17186G>C (n.2185+17186G>C)
c.7304G>C (p.Arg2435Pro)
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c.2177-7115G>C (n.2177-7115G>C)
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c.2204-7115G>C (n.2204-7115G>C)
n.4543-7115G>C
c.2186-14925G>C (n.2186-14925G>C)
c.2221-7115G>C (n.2221-7115G>C)
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c.7277G>C (p.Arg2426Pro)
c.2186-7115G>C (n.2186-7115G>C)
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c.5027G>C (p.Arg1676Pro)
c.1058-7115G>C (n.1058-7115G>C)
c.2129+4846G>C
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13g.23336599C>TCA6910937SACSc.2185+17186G>A (n.2185+17186G>A)
c.7304G>A (p.Arg2435Gln)
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n.4543-7115G>A
c.2186-14925G>A (n.2186-14925G>A)
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c.2186-7115G>A (n.2186-7115G>A)
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c.5027G>A (p.Arg1676Gln)
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c.2129+4846G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336600G>ACA274458SACSc.2185+17185C>T (n.2185+17185C>T)
c.7303C>T (p.Arg2435Ter)
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n.4543-7116C>T
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c.2129+4845C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336600G>CCA387519655SACSc.2185+17185C>G (n.2185+17185C>G)
c.7303C>G (p.Arg2435Gly)
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n.4543-7116C>G
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c.7276C>G (p.Arg2426Gly)
c.2186-7116C>G (n.2186-7116C>G)
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c.5026C>G (p.Arg1676Gly)
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c.2129+4845C>G
c.6835C>G (p.Arg2279Gly)
c.7327C>G (p.Arg2443Gly)
c.7294C>G (p.Arg2432Gly)
c.7267C>G (p.Arg2423Gly)
13g.23336600G=CA2078625805SACSc.2185+17185C= (n.2185+17185C=)
c.7303C= (p.Arg2435=)
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c.2318+4985C= (n.2318+4985C=)
c.2204-7116C= (n.2204-7116C=)
n.4543-7116C=
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c.7276C= (p.Arg2426=)
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c.5026C= (p.Arg1676=)
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c.2129+4845C=
c.6835C= (p.Arg2279=)
c.7327C= (p.Arg2443=)
c.7294C= (p.Arg2432=)
c.7267C= (p.Arg2423=)
13g.23336600G>TCA483161309SACSc.2185+17185C>A (n.2185+17185C>A)
c.7303C>A (p.Arg2435=)
c.6445+822C>A (n.6445+822C>A)
c.2177-7116C>A (n.2177-7116C>A)
c.2291+4985C>A (n.2291+4985C>A)
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c.2204-7116C>A (n.2204-7116C>A)
n.4543-7116C>A
c.2186-14926C>A (n.2186-14926C>A)
c.2221-7116C>A (n.2221-7116C>A)
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c.7276C>A (p.Arg2426=)
c.2186-7116C>A (n.2186-7116C>A)
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c.5026C>A (p.Arg1676=)
c.1058-7116C>A (n.1058-7116C>A)
c.2129+4845C>A
c.6835C>A (p.Arg2279=)
c.7327C>A (p.Arg2443=)
c.7294C>A (p.Arg2432=)
c.7267C>A (p.Arg2423=)
13g.23336601T>ACA483161311SACSc.2185+17184A>T (n.2185+17184A>T)
c.7302A>T (p.Arg2434=)
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c.2177-7117A>T (n.2177-7117A>T)
c.2291+4984A>T (n.2291+4984A>T)
c.2318+4984A>T (n.2318+4984A>T)
c.2204-7117A>T (n.2204-7117A>T)
n.4543-7117A>T
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c.7275A>T (p.Arg2425=)
c.2186-7117A>T (n.2186-7117A>T)
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c.5025A>T (p.Arg1675=)
c.1058-7117A>T (n.1058-7117A>T)
c.2129+4844A>T
c.6834A>T (p.Arg2278=)
c.7326A>T (p.Arg2442=)
c.7293A>T (p.Arg2431=)
c.7266A>T (p.Arg2422=)
13g.23336601T>CCA6910938SACSc.2185+17184A>G (n.2185+17184A>G)
c.7302A>G (p.Arg2434=)
c.6445+821A>G (n.6445+821A>G)
c.2177-7117A>G (n.2177-7117A>G)
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c.2318+4984A>G (n.2318+4984A>G)
c.2204-7117A>G (n.2204-7117A>G)
n.4543-7117A>G
c.2186-14927A>G (n.2186-14927A>G)
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c.2186-13957A>G (n.2186-13957A>G)
c.7275A>G (p.Arg2425=)
c.2186-7117A>G (n.2186-7117A>G)
c.2431+4844A>G (n.2431+4844A>G)
c.5025A>G (p.Arg1675=)
c.1058-7117A>G (n.1058-7117A>G)
c.2129+4844A>G
c.6834A>G (p.Arg2278=)
c.7326A>G (p.Arg2442=)
c.7293A>G (p.Arg2431=)
c.7266A>G (p.Arg2422=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336601T>GCA483161312SACSc.2185+17184A>C (n.2185+17184A>C)
c.7302A>C (p.Arg2434=)
c.6445+821A>C (n.6445+821A>C)
c.2177-7117A>C (n.2177-7117A>C)
c.2291+4984A>C (n.2291+4984A>C)
c.2318+4984A>C (n.2318+4984A>C)
c.2204-7117A>C (n.2204-7117A>C)
n.4543-7117A>C
c.2186-14927A>C (n.2186-14927A>C)
c.2221-7117A>C (n.2221-7117A>C)
c.2186-13957A>C (n.2186-13957A>C)
c.7275A>C (p.Arg2425=)
c.2186-7117A>C (n.2186-7117A>C)
c.2431+4844A>C (n.2431+4844A>C)
c.5025A>C (p.Arg1675=)
c.1058-7117A>C (n.1058-7117A>C)
c.2129+4844A>C
c.6834A>C (p.Arg2278=)
c.7326A>C (p.Arg2442=)
c.7293A>C (p.Arg2431=)
c.7266A>C (p.Arg2422=)
13g.23336601T=CA2078625809SACSc.2185+17184A= (n.2185+17184A=)
c.7302A= (p.Arg2434=)
c.6445+821A= (n.6445+821A=)
c.2177-7117A= (n.2177-7117A=)
c.2291+4984A= (n.2291+4984A=)
c.2318+4984A= (n.2318+4984A=)
c.2204-7117A= (n.2204-7117A=)
n.4543-7117A=
c.2186-14927A= (n.2186-14927A=)
c.2221-7117A= (n.2221-7117A=)
c.2186-13957A= (n.2186-13957A=)
c.7275A= (p.Arg2425=)
c.2186-7117A= (n.2186-7117A=)
c.2431+4844A= (n.2431+4844A=)
c.5025A= (p.Arg1675=)
c.1058-7117A= (n.1058-7117A=)
c.2129+4844A=
c.6834A= (p.Arg2278=)
c.7326A= (p.Arg2442=)
c.7293A= (p.Arg2431=)
c.7266A= (p.Arg2422=)
13g.23336602C>ACA387519656SACSc.2185+17183G>T (n.2185+17183G>T)
c.7301G>T (p.Arg2434Leu)
c.6445+820G>T (n.6445+820G>T)
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c.2291+4983G>T (n.2291+4983G>T)
c.2318+4983G>T (n.2318+4983G>T)
c.2204-7118G>T (n.2204-7118G>T)
n.4543-7118G>T
c.2186-14928G>T (n.2186-14928G>T)
c.2221-7118G>T (n.2221-7118G>T)
c.2186-13958G>T (n.2186-13958G>T)
c.7274G>T (p.Arg2425Leu)
c.2186-7118G>T (n.2186-7118G>T)
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c.5024G>T (p.Arg1675Leu)
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c.2129+4843G>T
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13g.23336602C=CA2078625811SACSc.2185+17183G= (n.2185+17183G=)
c.7301G= (p.Arg2434=)
c.6445+820G= (n.6445+820G=)
c.2177-7118G= (n.2177-7118G=)
c.2291+4983G= (n.2291+4983G=)
c.2318+4983G= (n.2318+4983G=)
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n.4543-7118G=
c.2186-14928G= (n.2186-14928G=)
c.2221-7118G= (n.2221-7118G=)
c.2186-13958G= (n.2186-13958G=)
c.7274G= (p.Arg2425=)
c.2186-7118G= (n.2186-7118G=)
c.2431+4843G= (n.2431+4843G=)
c.5024G= (p.Arg1675=)
c.1058-7118G= (n.1058-7118G=)
c.2129+4843G=
c.6833G= (p.Arg2278=)
c.7325G= (p.Arg2442=)
c.7292G= (p.Arg2431=)
c.7265G= (p.Arg2422=)
13g.23336602C>GCA387519657SACSc.2185+17183G>C (n.2185+17183G>C)
c.7301G>C (p.Arg2434Pro)
c.6445+820G>C (n.6445+820G>C)
c.2177-7118G>C (n.2177-7118G>C)
c.2291+4983G>C (n.2291+4983G>C)
c.2318+4983G>C (n.2318+4983G>C)
c.2204-7118G>C (n.2204-7118G>C)
n.4543-7118G>C
c.2186-14928G>C (n.2186-14928G>C)
c.2221-7118G>C (n.2221-7118G>C)
c.2186-13958G>C (n.2186-13958G>C)
c.7274G>C (p.Arg2425Pro)
c.2186-7118G>C (n.2186-7118G>C)
c.2431+4843G>C (n.2431+4843G>C)
c.5024G>C (p.Arg1675Pro)
c.1058-7118G>C (n.1058-7118G>C)
c.2129+4843G>C
c.6833G>C (p.Arg2278Pro)
c.7325G>C (p.Arg2442Pro)
c.7292G>C (p.Arg2431Pro)
c.7265G>C (p.Arg2422Pro)
 ClinVar dbSNP
13g.23336602C>TCA6910939SACSc.2185+17183G>A (n.2185+17183G>A)
c.7301G>A (p.Arg2434Gln)
c.6445+820G>A (n.6445+820G>A)
c.2177-7118G>A (n.2177-7118G>A)
c.2291+4983G>A (n.2291+4983G>A)
c.2318+4983G>A (n.2318+4983G>A)
c.2204-7118G>A (n.2204-7118G>A)
n.4543-7118G>A
c.2186-14928G>A (n.2186-14928G>A)
c.2221-7118G>A (n.2221-7118G>A)
c.2186-13958G>A (n.2186-13958G>A)
c.7274G>A (p.Arg2425Gln)
c.2186-7118G>A (n.2186-7118G>A)
c.2431+4843G>A (n.2431+4843G>A)
c.5024G>A (p.Arg1675Gln)
c.1058-7118G>A (n.1058-7118G>A)
c.2129+4843G>A
c.6833G>A (p.Arg2278Gln)
c.7325G>A (p.Arg2442Gln)
c.7292G>A (p.Arg2431Gln)
c.7265G>A (p.Arg2422Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336603G>ACA6910940SACSc.2185+17182C>T (n.2185+17182C>T)
c.7300C>T (p.Arg2434Ter)
c.6445+819C>T (n.6445+819C>T)
c.2177-7119C>T (n.2177-7119C>T)
c.2291+4982C>T (n.2291+4982C>T)
c.2318+4982C>T (n.2318+4982C>T)
c.2204-7119C>T (n.2204-7119C>T)
n.4543-7119C>T
c.2186-14929C>T (n.2186-14929C>T)
c.2221-7119C>T (n.2221-7119C>T)
c.2186-13959C>T (n.2186-13959C>T)
c.7273C>T (p.Arg2425Ter)
c.2186-7119C>T (n.2186-7119C>T)
c.2431+4842C>T (n.2431+4842C>T)
c.5023C>T (p.Arg1675Ter)
c.1058-7119C>T (n.1058-7119C>T)
c.2129+4842C>T
c.6832C>T (p.Arg2278Ter)
c.7324C>T (p.Arg2442Ter)
c.7291C>T (p.Arg2431Ter)
c.7264C>T (p.Arg2422Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336603G>CCA387519658SACSc.2185+17182C>G (n.2185+17182C>G)
c.7300C>G (p.Arg2434Gly)
c.6445+819C>G (n.6445+819C>G)
c.2177-7119C>G (n.2177-7119C>G)
c.2291+4982C>G (n.2291+4982C>G)
c.2318+4982C>G (n.2318+4982C>G)
c.2204-7119C>G (n.2204-7119C>G)
n.4543-7119C>G
c.2186-14929C>G (n.2186-14929C>G)
c.2221-7119C>G (n.2221-7119C>G)
c.2186-13959C>G (n.2186-13959C>G)
c.7273C>G (p.Arg2425Gly)
c.2186-7119C>G (n.2186-7119C>G)
c.2431+4842C>G (n.2431+4842C>G)
c.5023C>G (p.Arg1675Gly)
c.1058-7119C>G (n.1058-7119C>G)
c.2129+4842C>G
c.6832C>G (p.Arg2278Gly)
c.7324C>G (p.Arg2442Gly)
c.7291C>G (p.Arg2431Gly)
c.7264C>G (p.Arg2422Gly)
13g.23336603G=CA2078625817SACSc.2185+17182C= (n.2185+17182C=)
c.7300C= (p.Arg2434=)
c.6445+819C= (n.6445+819C=)
c.2177-7119C= (n.2177-7119C=)
c.2291+4982C= (n.2291+4982C=)
c.2318+4982C= (n.2318+4982C=)
c.2204-7119C= (n.2204-7119C=)
n.4543-7119C=
c.2186-14929C= (n.2186-14929C=)
c.2221-7119C= (n.2221-7119C=)
c.2186-13959C= (n.2186-13959C=)
c.7273C= (p.Arg2425=)
c.2186-7119C= (n.2186-7119C=)
c.2431+4842C= (n.2431+4842C=)
c.5023C= (p.Arg1675=)
c.1058-7119C= (n.1058-7119C=)
c.2129+4842C=
c.6832C= (p.Arg2278=)
c.7324C= (p.Arg2442=)
c.7291C= (p.Arg2431=)
c.7264C= (p.Arg2422=)
13g.23336603G>TCA483161314SACSc.2185+17182C>A (n.2185+17182C>A)
c.7300C>A (p.Arg2434=)
c.6445+819C>A (n.6445+819C>A)
c.2177-7119C>A (n.2177-7119C>A)
c.2291+4982C>A (n.2291+4982C>A)
c.2318+4982C>A (n.2318+4982C>A)
c.2204-7119C>A (n.2204-7119C>A)
n.4543-7119C>A
c.2186-14929C>A (n.2186-14929C>A)
c.2221-7119C>A (n.2221-7119C>A)
c.2186-13959C>A (n.2186-13959C>A)
c.7273C>A (p.Arg2425=)
c.2186-7119C>A (n.2186-7119C>A)
c.2431+4842C>A (n.2431+4842C>A)
c.5023C>A (p.Arg1675=)
c.1058-7119C>A (n.1058-7119C>A)
c.2129+4842C>A
c.6832C>A (p.Arg2278=)
c.7324C>A (p.Arg2442=)
c.7291C>A (p.Arg2431=)
c.7264C>A (p.Arg2422=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336604G>ACA483161317SACSc.2185+17181C>T (n.2185+17181C>T)
c.7299C>T (p.Cys2433=)
c.6445+818C>T (n.6445+818C>T)
c.2177-7120C>T (n.2177-7120C>T)
c.2291+4981C>T (n.2291+4981C>T)
c.2318+4981C>T (n.2318+4981C>T)
c.2204-7120C>T (n.2204-7120C>T)
n.4543-7120C>T
c.2186-14930C>T (n.2186-14930C>T)
c.2221-7120C>T (n.2221-7120C>T)
c.2186-13960C>T (n.2186-13960C>T)
c.7272C>T (p.Cys2424=)
c.2186-7120C>T (n.2186-7120C>T)
c.2431+4841C>T (n.2431+4841C>T)
c.5022C>T (p.Cys1674=)
c.1058-7120C>T (n.1058-7120C>T)
c.2129+4841C>T
c.6831C>T (p.Cys2277=)
c.7323C>T (p.Cys2441=)
c.7290C>T (p.Cys2430=)
c.7263C>T (p.Cys2421=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336604G>CCA387519659SACSc.2185+17181C>G (n.2185+17181C>G)
c.7299C>G (p.Cys2433Trp)
c.6445+818C>G (n.6445+818C>G)
c.2177-7120C>G (n.2177-7120C>G)
c.2291+4981C>G (n.2291+4981C>G)
c.2318+4981C>G (n.2318+4981C>G)
c.2204-7120C>G (n.2204-7120C>G)
n.4543-7120C>G
c.2186-14930C>G (n.2186-14930C>G)
c.2221-7120C>G (n.2221-7120C>G)
c.2186-13960C>G (n.2186-13960C>G)
c.7272C>G (p.Cys2424Trp)
c.2186-7120C>G (n.2186-7120C>G)
c.2431+4841C>G (n.2431+4841C>G)
c.5022C>G (p.Cys1674Trp)
c.1058-7120C>G (n.1058-7120C>G)
c.2129+4841C>G
c.6831C>G (p.Cys2277Trp)
c.7323C>G (p.Cys2441Trp)
c.7290C>G (p.Cys2430Trp)
c.7263C>G (p.Cys2421Trp)
13g.23336604G=CA2078625824SACSc.2185+17181C= (n.2185+17181C=)
c.7299C= (p.Cys2433=)
c.6445+818C= (n.6445+818C=)
c.2177-7120C= (n.2177-7120C=)
c.2291+4981C= (n.2291+4981C=)
c.2318+4981C= (n.2318+4981C=)
c.2204-7120C= (n.2204-7120C=)
n.4543-7120C=
c.2186-14930C= (n.2186-14930C=)
c.2221-7120C= (n.2221-7120C=)
c.2186-13960C= (n.2186-13960C=)
c.7272C= (p.Cys2424=)
c.2186-7120C= (n.2186-7120C=)
c.2431+4841C= (n.2431+4841C=)
c.5022C= (p.Cys1674=)
c.1058-7120C= (n.1058-7120C=)
c.2129+4841C=
c.6831C= (p.Cys2277=)
c.7323C= (p.Cys2441=)
c.7290C= (p.Cys2430=)
c.7263C= (p.Cys2421=)
13g.23336604G>TCA387519660SACSc.2185+17181C>A (n.2185+17181C>A)
c.7299C>A (p.Cys2433Ter)
c.6445+818C>A (n.6445+818C>A)
c.2177-7120C>A (n.2177-7120C>A)
c.2291+4981C>A (n.2291+4981C>A)
c.2318+4981C>A (n.2318+4981C>A)
c.2204-7120C>A (n.2204-7120C>A)
n.4543-7120C>A
c.2186-14930C>A (n.2186-14930C>A)
c.2221-7120C>A (n.2221-7120C>A)
c.2186-13960C>A (n.2186-13960C>A)
c.7272C>A (p.Cys2424Ter)
c.2186-7120C>A (n.2186-7120C>A)
c.2431+4841C>A (n.2431+4841C>A)
c.5022C>A (p.Cys1674Ter)
c.1058-7120C>A (n.1058-7120C>A)
c.2129+4841C>A
c.6831C>A (p.Cys2277Ter)
c.7323C>A (p.Cys2441Ter)
c.7290C>A (p.Cys2430Ter)
c.7263C>A (p.Cys2421Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23336605C>ACA387519661SACSc.2185+17180G>T (n.2185+17180G>T)
c.7298G>T (p.Cys2433Phe)
c.6445+817G>T (n.6445+817G>T)
c.2177-7121G>T (n.2177-7121G>T)
c.2291+4980G>T (n.2291+4980G>T)
c.2318+4980G>T (n.2318+4980G>T)
c.2204-7121G>T (n.2204-7121G>T)
n.4543-7121G>T
c.2186-14931G>T (n.2186-14931G>T)
c.2221-7121G>T (n.2221-7121G>T)
c.2186-13961G>T (n.2186-13961G>T)
c.7271G>T (p.Cys2424Phe)
c.2186-7121G>T (n.2186-7121G>T)
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n.4543-7121G>C
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c.7271G>C (p.Cys2424Ser)
c.2186-7121G>C (n.2186-7121G>C)
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c.5021G>C (p.Cys1674Ser)
c.1058-7121G>C (n.1058-7121G>C)
c.2129+4840G>C
c.6830G>C (p.Cys2277Ser)
c.7322G>C (p.Cys2441Ser)
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n.4543-7121G>A
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c.5021G>A (p.Cys1674Tyr)
c.1058-7121G>A (n.1058-7121G>A)
c.2129+4840G>A
c.6830G>A (p.Cys2277Tyr)
c.7322G>A (p.Cys2441Tyr)
c.7289G>A (p.Cys2430Tyr)
c.7262G>A (p.Cys2421Tyr)
13g.23336606A>CCA387519664SACSc.2185+17179T>G (n.2185+17179T>G)
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c.2186-7122T>G (n.2186-7122T>G)
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n.4543-7122T>C
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c.7270T>C (p.Cys2424Arg)
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c.5020T>A (p.Cys1674Ser)
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13g.23336607A>CCA483161319SACSc.2185+17178T>G (n.2185+17178T>G)
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c.5019T>G (p.Leu1673=)
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13g.23336607A>GCA483161320SACSc.2185+17178T>C (n.2185+17178T>C)
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c.7269T>C (p.Leu2423=)
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c.5019T>C (p.Leu1673=)
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c.6828T>C (p.Leu2276=)
c.7320T>C (p.Leu2440=)
c.7287T>C (p.Leu2429=)
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13g.23336607A>TCA483161321SACSc.2185+17178T>A (n.2185+17178T>A)
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c.7269T>A (p.Leu2423=)
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c.5019T>A (p.Leu1673=)
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c.6828T>A (p.Leu2276=)
c.7320T>A (p.Leu2440=)
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13g.23336608A=CA2078625830SACSc.2185+17177T= (n.2185+17177T=)
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13g.23336608A>CCA387519668SACSc.2185+17177T>G (n.2185+17177T>G)
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c.5018T>G (p.Leu1673Arg)
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n.4543-7124T>C
c.2186-14934T>C (n.2186-14934T>C)
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c.7268T>C (p.Leu2423Pro)
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c.2431+4837T>C (n.2431+4837T>C)
c.5018T>C (p.Leu1673Pro)
c.1058-7124T>C (n.1058-7124T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336608A>TCA387519667SACSc.2185+17177T>A (n.2185+17177T>A)
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c.6445+814T>A (n.6445+814T>A)
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c.7268T>A (p.Leu2423His)
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13g.23336609G>ACA387519670SACSc.2185+17176C>T (n.2185+17176C>T)
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c.7267C>T (p.Leu2423Phe)
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c.5017C>T (p.Leu1673Phe)
c.1058-7125C>T (n.1058-7125C>T)
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c.7318C>T (p.Leu2440Phe)
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13g.23336609G>CCA387519672SACSc.2185+17176C>G (n.2185+17176C>G)
c.7294C>G (p.Leu2432Val)
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 gnomAD v4
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13g.23336612G>ACA387519678SACSc.2185+17173C>T (n.2185+17173C>T)
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c.2129+4833C>T
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c.7282C>T (p.Gln2428Ter)
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 COSMIC COSMIC
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c.7282C>G (p.Gln2428Glu)
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13g.23336612G>TCA387519680SACSc.2185+17173C>A (n.2185+17173C>A)
c.7291C>A (p.Gln2431Lys)
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n.4543-7128C>A
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c.7264C>A (p.Gln2422Lys)
c.2186-7128C>A (n.2186-7128C>A)
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c.7315C>A (p.Gln2439Lys)
c.7282C>A (p.Gln2428Lys)
c.7255C>A (p.Gln2419Lys)
13g.23336613A>CCA387519681SACSc.2185+17172T>G (n.2185+17172T>G)
c.7290T>G (p.Phe2430Leu)
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c.2318+4972T>G (n.2318+4972T>G)
c.2204-7129T>G (n.2204-7129T>G)
n.4543-7129T>G
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c.7263T>G (p.Phe2421Leu)
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c.5013T>G (p.Phe1671Leu)
c.1058-7129T>G (n.1058-7129T>G)
c.2129+4832T>G
c.6822T>G (p.Phe2274Leu)
c.7314T>G (p.Phe2438Leu)
c.7281T>G (p.Phe2427Leu)
c.7254T>G (p.Phe2418Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23336613A>GCA483161328SACSc.2185+17172T>C (n.2185+17172T>C)
c.7290T>C (p.Phe2430=)
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c.2177-7129T>C (n.2177-7129T>C)
c.2291+4972T>C (n.2291+4972T>C)
c.2318+4972T>C (n.2318+4972T>C)
c.2204-7129T>C (n.2204-7129T>C)
n.4543-7129T>C
c.2186-14939T>C (n.2186-14939T>C)
c.2221-7129T>C (n.2221-7129T>C)
c.2186-13969T>C (n.2186-13969T>C)
c.7263T>C (p.Phe2421=)
c.2186-7129T>C (n.2186-7129T>C)
c.2431+4832T>C (n.2431+4832T>C)
c.5013T>C (p.Phe1671=)
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c.2129+4832T>C
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c.7281T>C (p.Phe2427=)
c.7254T>C (p.Phe2418=)
 gnomAD v4
13g.23336613A>TCA387519682SACSc.2185+17172T>A (n.2185+17172T>A)
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c.2291+4972T>A (n.2291+4972T>A)
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c.2204-7129T>A (n.2204-7129T>A)
n.4543-7129T>A
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c.2221-7129T>A (n.2221-7129T>A)
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c.2186-7129T>A (n.2186-7129T>A)
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c.5013T>A (p.Phe1671Leu)
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c.2129+4832T>A
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c.7314T>A (p.Phe2438Leu)
c.7281T>A (p.Phe2427Leu)
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13g.23336614A=CA2078625850SACSc.2185+17171T= (n.2185+17171T=)
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n.4543-7130T>C
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c.5012T>A (p.Phe1671Tyr)
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c.2129+4831T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336615A>CCA387519686SACSc.2185+17170T>G (n.2185+17170T>G)
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c.7279T>C (p.Phe2427Leu)
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c.2129+4830T>A
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c.7279T>A (p.Phe2427Ile)
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13g.23336616A>TCA387519690SACSc.2185+17169T>A (n.2185+17169T>A)
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13g.23336616_23336621delinsATTCTCCA2078625855SACSc.2185+17164_2185+17169delinsGAGAAT (n.2185+17164_2185+17169delinsGAGAAT)
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13g.23336617T>ACA387519691SACSc.2185+17168A>T (n.2185+17168A>T)
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 gnomAD v4
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n.4543-7137_4543-7133del
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c.7273_7277del (p.Glu2425PhefsTer10)
c.7246_7250del (p.Glu2416PhefsTer10)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336618T>ACA387519694SACSc.2185+17167A>T (n.2185+17167A>T)
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13g.23336619C>ACA387519698SACSc.2185+17166G>T (n.2185+17166G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336619C=CA2078625862SACSc.2185+17166G= (n.2185+17166G=)
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13g.23336619C>GCA387519697SACSc.2185+17166G>C (n.2185+17166G>C)
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c.2129+4826G>C
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c.7308G>C (p.Glu2436Asp)
c.7275G>C (p.Glu2425Asp)
c.7248G>C (p.Glu2416Asp)
13g.23336619C>TCA483161344SACSc.2185+17166G>A (n.2185+17166G>A)
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13g.23336620T>ACA387519699SACSc.2185+17165A>T (n.2185+17165A>T)
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c.5006A>T (p.Glu1669Val)
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c.2129+4825A>T
c.6815A>T (p.Glu2272Val)
c.7307A>T (p.Glu2436Val)
c.7274A>T (p.Glu2425Val)
c.7247A>T (p.Glu2416Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336620T>CCA387519700SACSc.2185+17165A>G (n.2185+17165A>G)
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c.7274A>G (p.Glu2425Gly)
c.7247A>G (p.Glu2416Gly)
13g.23336620T>GCA387519701SACSc.2185+17165A>C (n.2185+17165A>C)
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n.4543-7136A>C
c.2186-14946A>C (n.2186-14946A>C)
c.2221-7136A>C (n.2221-7136A>C)
c.2186-13976A>C (n.2186-13976A>C)
c.7256A>C (p.Glu2419Ala)
c.2186-7136A>C (n.2186-7136A>C)
c.2431+4825A>C (n.2431+4825A>C)
c.5006A>C (p.Glu1669Ala)
c.1058-7136A>C (n.1058-7136A>C)
c.2129+4825A>C
c.6815A>C (p.Glu2272Ala)
c.7307A>C (p.Glu2436Ala)
c.7274A>C (p.Glu2425Ala)
c.7247A>C (p.Glu2416Ala)
13g.23336620T=CA2078625868SACSc.2185+17165A= (n.2185+17165A=)
c.7283A= (p.Glu2428=)
c.6445+802A= (n.6445+802A=)
c.2177-7136A= (n.2177-7136A=)
c.2291+4965A= (n.2291+4965A=)
c.2318+4965A= (n.2318+4965A=)
c.2204-7136A= (n.2204-7136A=)
n.4543-7136A=
c.2186-14946A= (n.2186-14946A=)
c.2221-7136A= (n.2221-7136A=)
c.2186-13976A= (n.2186-13976A=)
c.7256A= (p.Glu2419=)
c.2186-7136A= (n.2186-7136A=)
c.2431+4825A= (n.2431+4825A=)
c.5006A= (p.Glu1669=)
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c.2129+4825A=
c.6815A= (p.Glu2272=)
c.7307A= (p.Glu2436=)
c.7274A= (p.Glu2425=)
c.7247A= (p.Glu2416=)
13g.23336621C>ACA387519702SACSc.2185+17164G>T (n.2185+17164G>T)
c.7282G>T (p.Glu2428Ter)
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c.2177-7137G>T (n.2177-7137G>T)
c.2291+4964G>T (n.2291+4964G>T)
c.2318+4964G>T (n.2318+4964G>T)
c.2204-7137G>T (n.2204-7137G>T)
n.4543-7137G>T
c.2186-14947G>T (n.2186-14947G>T)
c.2221-7137G>T (n.2221-7137G>T)
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c.7255G>T (p.Glu2419Ter)
c.2186-7137G>T (n.2186-7137G>T)
c.2431+4824G>T (n.2431+4824G>T)
c.5005G>T (p.Glu1669Ter)
c.1058-7137G>T (n.1058-7137G>T)
c.2129+4824G>T
c.6814G>T (p.Glu2272Ter)
c.7306G>T (p.Glu2436Ter)
c.7273G>T (p.Glu2425Ter)
c.7246G>T (p.Glu2416Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336621C>GCA387519703SACSc.2185+17164G>C (n.2185+17164G>C)
c.7282G>C (p.Glu2428Gln)
c.6445+801G>C (n.6445+801G>C)
c.2177-7137G>C (n.2177-7137G>C)
c.2291+4964G>C (n.2291+4964G>C)
c.2318+4964G>C (n.2318+4964G>C)
c.2204-7137G>C (n.2204-7137G>C)
n.4543-7137G>C
c.2186-14947G>C (n.2186-14947G>C)
c.2221-7137G>C (n.2221-7137G>C)
c.2186-13977G>C (n.2186-13977G>C)
c.7255G>C (p.Glu2419Gln)
c.2186-7137G>C (n.2186-7137G>C)
c.2431+4824G>C (n.2431+4824G>C)
c.5005G>C (p.Glu1669Gln)
c.1058-7137G>C (n.1058-7137G>C)
c.2129+4824G>C
c.6814G>C (p.Glu2272Gln)
c.7306G>C (p.Glu2436Gln)
c.7273G>C (p.Glu2425Gln)
c.7246G>C (p.Glu2416Gln)
13g.23336621C>TCA387519704SACSc.2185+17164G>A (n.2185+17164G>A)
c.7282G>A (p.Glu2428Lys)
c.6445+801G>A (n.6445+801G>A)
c.2177-7137G>A (n.2177-7137G>A)
c.2291+4964G>A (n.2291+4964G>A)
c.2318+4964G>A (n.2318+4964G>A)
c.2204-7137G>A (n.2204-7137G>A)
n.4543-7137G>A
c.2186-14947G>A (n.2186-14947G>A)
c.2221-7137G>A (n.2221-7137G>A)
c.2186-13977G>A (n.2186-13977G>A)
c.7255G>A (p.Glu2419Lys)
c.2186-7137G>A (n.2186-7137G>A)
c.2431+4824G>A (n.2431+4824G>A)
c.5005G>A (p.Glu1669Lys)
c.1058-7137G>A (n.1058-7137G>A)
c.2129+4824G>A
c.6814G>A (p.Glu2272Lys)
c.7306G>A (p.Glu2436Lys)
c.7273G>A (p.Glu2425Lys)
c.7246G>A (p.Glu2416Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23336621_23336626delinsCTTCTGCA2078625876SACSc.2185+17159_2185+17164delinsCAGAAG (n.2185+17159_2185+17164delinsCAGAAG)
c.7277_7282delinsCAGAAG (p.Thr2426=)
c.6445+796_6445+801delinsCAGAAG (n.6445+796_6445+801delinsCAGAAG)
c.2177-7142_2177-7137delinsCAGAAG (n.2177-7142_2177-7137delinsCAGAAG)
c.2291+4959_2291+4964delinsCAGAAG (n.2291+4959_2291+4964delinsCAGAAG)
c.2318+4959_2318+4964delinsCAGAAG (n.2318+4959_2318+4964delinsCAGAAG)
c.2204-7142_2204-7137delinsCAGAAG (n.2204-7142_2204-7137delinsCAGAAG)
n.4543-7142_4543-7137delinsCAGAAG
c.2186-14952_2186-14947delinsCAGAAG (n.2186-14952_2186-14947delinsCAGAAG)
c.2221-7142_2221-7137delinsCAGAAG (n.2221-7142_2221-7137delinsCAGAAG)
c.2186-13982_2186-13977delinsCAGAAG (n.2186-13982_2186-13977delinsCAGAAG)
c.7250_7255delinsCAGAAG (p.Thr2417=)
c.2186-7142_2186-7137delinsCAGAAG (n.2186-7142_2186-7137delinsCAGAAG)
c.2431+4819_2431+4824delinsCAGAAG (n.2431+4819_2431+4824delinsCAGAAG)
c.5000_5005delinsCAGAAG (p.Thr1667=)
c.1058-7142_1058-7137delinsCAGAAG (n.1058-7142_1058-7137delinsCAGAAG)
c.2129+4819_2129+4824delinsCAGAAG
c.6809_6814delinsCAGAAG (p.Thr2270=)
c.7301_7306delinsCAGAAG (p.Thr2434=)
c.7268_7273delinsCAGAAG (p.Thr2423=)
c.7241_7246delinsCAGAAG (p.Thr2414=)
13g.23336622T>ACA387519706SACSc.2185+17163A>T (n.2185+17163A>T)
c.7281A>T (p.Glu2427Asp)
c.6445+800A>T (n.6445+800A>T)
c.2177-7138A>T (n.2177-7138A>T)
c.2291+4963A>T (n.2291+4963A>T)
c.2318+4963A>T (n.2318+4963A>T)
c.2204-7138A>T (n.2204-7138A>T)
n.4543-7138A>T
c.2186-14948A>T (n.2186-14948A>T)
c.2221-7138A>T (n.2221-7138A>T)
c.2186-13978A>T (n.2186-13978A>T)
c.7254A>T (p.Glu2418Asp)
c.2186-7138A>T (n.2186-7138A>T)
c.2431+4823A>T (n.2431+4823A>T)
c.5004A>T (p.Glu1668Asp)
c.1058-7138A>T (n.1058-7138A>T)
c.2129+4823A>T
c.6813A>T (p.Glu2271Asp)
c.7305A>T (p.Glu2435Asp)
c.7272A>T (p.Glu2424Asp)
c.7245A>T (p.Glu2415Asp)
13g.23336622T>CCA483161347SACSc.2185+17163A>G (n.2185+17163A>G)
c.7281A>G (p.Glu2427=)
c.6445+800A>G (n.6445+800A>G)
c.2177-7138A>G (n.2177-7138A>G)
c.2291+4963A>G (n.2291+4963A>G)
c.2318+4963A>G (n.2318+4963A>G)
c.2204-7138A>G (n.2204-7138A>G)
n.4543-7138A>G
c.2186-14948A>G (n.2186-14948A>G)
c.2221-7138A>G (n.2221-7138A>G)
c.2186-13978A>G (n.2186-13978A>G)
c.7254A>G (p.Glu2418=)
c.2186-7138A>G (n.2186-7138A>G)
c.2431+4823A>G (n.2431+4823A>G)
c.5004A>G (p.Glu1668=)
c.1058-7138A>G (n.1058-7138A>G)
c.2129+4823A>G
c.6813A>G (p.Glu2271=)
c.7305A>G (p.Glu2435=)
c.7272A>G (p.Glu2424=)
c.7245A>G (p.Glu2415=)
 gnomAD v4
13g.23336622T>GCA387519705SACSc.2185+17163A>C (n.2185+17163A>C)
c.7281A>C (p.Glu2427Asp)
c.6445+800A>C (n.6445+800A>C)
c.2177-7138A>C (n.2177-7138A>C)
c.2291+4963A>C (n.2291+4963A>C)
c.2318+4963A>C (n.2318+4963A>C)
c.2204-7138A>C (n.2204-7138A>C)
n.4543-7138A>C
c.2186-14948A>C (n.2186-14948A>C)
c.2221-7138A>C (n.2221-7138A>C)
c.2186-13978A>C (n.2186-13978A>C)
c.7254A>C (p.Glu2418Asp)
c.2186-7138A>C (n.2186-7138A>C)
c.2431+4823A>C (n.2431+4823A>C)
c.5004A>C (p.Glu1668Asp)
c.1058-7138A>C (n.1058-7138A>C)
c.2129+4823A>C
c.6813A>C (p.Glu2271Asp)
c.7305A>C (p.Glu2435Asp)
c.7272A>C (p.Glu2424Asp)
c.7245A>C (p.Glu2415Asp)
13g.23336624_23336628delCA916083347SACSc.2185+17159_2185+17163del (n.2185+17159_2185+17163del)
c.7277_7281del (p.Thr2426ArgfsTer12)
c.6445+796_6445+800del (n.6445+796_6445+800del)
c.2177-7142_2177-7138del (n.2177-7142_2177-7138del)
c.2291+4959_2291+4963del (n.2291+4959_2291+4963del)
c.2318+4959_2318+4963del (n.2318+4959_2318+4963del)
c.2204-7142_2204-7138del (n.2204-7142_2204-7138del)
n.4543-7142_4543-7138del
c.2186-14952_2186-14948del (n.2186-14952_2186-14948del)
c.2221-7142_2221-7138del (n.2221-7142_2221-7138del)
c.2186-13982_2186-13978del (n.2186-13982_2186-13978del)
c.7250_7254del (p.Thr2417ArgfsTer12)
c.2186-7142_2186-7138del (n.2186-7142_2186-7138del)
c.2431+4819_2431+4823del (n.2431+4819_2431+4823del)
c.5000_5004del (p.Thr1667ArgfsTer12)
c.1058-7142_1058-7138del (n.1058-7142_1058-7138del)
c.2129+4819_2129+4823del
c.6809_6813del (p.Thr2270ArgfsTer12)
c.7301_7305del (p.Thr2434ArgfsTer12)
c.7268_7272del (p.Thr2423ArgfsTer12)
c.7241_7245del (p.Thr2414ArgfsTer12)
 ClinVar dbSNP
13g.23336623T>ACA387519707SACSc.2185+17162A>T (n.2185+17162A>T)
c.7280A>T (p.Glu2427Val)
c.6445+799A>T (n.6445+799A>T)
c.2177-7139A>T (n.2177-7139A>T)
c.2291+4962A>T (n.2291+4962A>T)
c.2318+4962A>T (n.2318+4962A>T)
c.2204-7139A>T (n.2204-7139A>T)
n.4543-7139A>T
c.2186-14949A>T (n.2186-14949A>T)
c.2221-7139A>T (n.2221-7139A>T)
c.2186-13979A>T (n.2186-13979A>T)
c.7253A>T (p.Glu2418Val)
c.2186-7139A>T (n.2186-7139A>T)
c.2431+4822A>T (n.2431+4822A>T)
c.5003A>T (p.Glu1668Val)
c.1058-7139A>T (n.1058-7139A>T)
c.2129+4822A>T
c.6812A>T (p.Glu2271Val)
c.7304A>T (p.Glu2435Val)
c.7271A>T (p.Glu2424Val)
c.7244A>T (p.Glu2415Val)
13g.23336623T>CCA387519708SACSc.2185+17162A>G (n.2185+17162A>G)
c.7280A>G (p.Glu2427Gly)
c.6445+799A>G (n.6445+799A>G)
c.2177-7139A>G (n.2177-7139A>G)
c.2291+4962A>G (n.2291+4962A>G)
c.2318+4962A>G (n.2318+4962A>G)
c.2204-7139A>G (n.2204-7139A>G)
n.4543-7139A>G
c.2186-14949A>G (n.2186-14949A>G)
c.2221-7139A>G (n.2221-7139A>G)
c.2186-13979A>G (n.2186-13979A>G)
c.7253A>G (p.Glu2418Gly)
c.2186-7139A>G (n.2186-7139A>G)
c.2431+4822A>G (n.2431+4822A>G)
c.5003A>G (p.Glu1668Gly)
c.1058-7139A>G (n.1058-7139A>G)
c.2129+4822A>G
c.6812A>G (p.Glu2271Gly)
c.7304A>G (p.Glu2435Gly)
c.7271A>G (p.Glu2424Gly)
c.7244A>G (p.Glu2415Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336623T>GCA387519709SACSc.2185+17162A>C (n.2185+17162A>C)
c.7280A>C (p.Glu2427Ala)
c.6445+799A>C (n.6445+799A>C)
c.2177-7139A>C (n.2177-7139A>C)
c.2291+4962A>C (n.2291+4962A>C)
c.2318+4962A>C (n.2318+4962A>C)
c.2204-7139A>C (n.2204-7139A>C)
n.4543-7139A>C
c.2186-14949A>C (n.2186-14949A>C)
c.2221-7139A>C (n.2221-7139A>C)
c.2186-13979A>C (n.2186-13979A>C)
c.7253A>C (p.Glu2418Ala)
c.2186-7139A>C (n.2186-7139A>C)
c.2431+4822A>C (n.2431+4822A>C)
c.5003A>C (p.Glu1668Ala)
c.1058-7139A>C (n.1058-7139A>C)
c.2129+4822A>C
c.6812A>C (p.Glu2271Ala)
c.7304A>C (p.Glu2435Ala)
c.7271A>C (p.Glu2424Ala)
c.7244A>C (p.Glu2415Ala)
13g.23336623T=CA2078625882SACSc.2185+17162A= (n.2185+17162A=)
c.7280A= (p.Glu2427=)
c.6445+799A= (n.6445+799A=)
c.2177-7139A= (n.2177-7139A=)
c.2291+4962A= (n.2291+4962A=)
c.2318+4962A= (n.2318+4962A=)
c.2204-7139A= (n.2204-7139A=)
n.4543-7139A=
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c.7253A= (p.Glu2418=)
c.2186-7139A= (n.2186-7139A=)
c.2431+4822A= (n.2431+4822A=)
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13g.23336624C>ACA387519710SACSc.2185+17161G>T (n.2185+17161G>T)
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n.4543-7140G>T
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c.7270G>T (p.Glu2424Ter)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23336624C>GCA387519711SACSc.2185+17161G>C (n.2185+17161G>C)
c.7279G>C (p.Glu2427Gln)
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n.4543-7140G>C
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c.7252G>C (p.Glu2418Gln)
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c.5002G>C (p.Glu1668Gln)
c.1058-7140G>C (n.1058-7140G>C)
c.2129+4821G>C
c.6811G>C (p.Glu2271Gln)
c.7303G>C (p.Glu2435Gln)
c.7270G>C (p.Glu2424Gln)
c.7243G>C (p.Glu2415Gln)
13g.23336624C>TCA387519712SACSc.2185+17161G>A (n.2185+17161G>A)
c.7279G>A (p.Glu2427Lys)
c.6445+798G>A (n.6445+798G>A)
c.2177-7140G>A (n.2177-7140G>A)
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c.2204-7140G>A (n.2204-7140G>A)
n.4543-7140G>A
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c.2221-7140G>A (n.2221-7140G>A)
c.2186-13980G>A (n.2186-13980G>A)
c.7252G>A (p.Glu2418Lys)
c.2186-7140G>A (n.2186-7140G>A)
c.2431+4821G>A (n.2431+4821G>A)
c.5002G>A (p.Glu1668Lys)
c.1058-7140G>A (n.1058-7140G>A)
c.2129+4821G>A
c.6811G>A (p.Glu2271Lys)
c.7303G>A (p.Glu2435Lys)
c.7270G>A (p.Glu2424Lys)
c.7243G>A (p.Glu2415Lys)
 gnomAD v4
13g.23336625T>ACA483161355SACSc.2185+17160A>T (n.2185+17160A>T)
c.7278A>T (p.Thr2426=)
c.6445+797A>T (n.6445+797A>T)
c.2177-7141A>T (n.2177-7141A>T)
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c.2318+4960A>T (n.2318+4960A>T)
c.2204-7141A>T (n.2204-7141A>T)
n.4543-7141A>T
c.2186-14951A>T (n.2186-14951A>T)
c.2221-7141A>T (n.2221-7141A>T)
c.2186-13981A>T (n.2186-13981A>T)
c.7251A>T (p.Thr2417=)
c.2186-7141A>T (n.2186-7141A>T)
c.2431+4820A>T (n.2431+4820A>T)
c.5001A>T (p.Thr1667=)
c.1058-7141A>T (n.1058-7141A>T)
c.2129+4820A>T
c.6810A>T (p.Thr2270=)
c.7302A>T (p.Thr2434=)
c.7269A>T (p.Thr2423=)
c.7242A>T (p.Thr2414=)
13g.23336625T>CCA483161353SACSc.2185+17160A>G (n.2185+17160A>G)
c.7278A>G (p.Thr2426=)
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c.2177-7141A>G (n.2177-7141A>G)
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c.2204-7141A>G (n.2204-7141A>G)
n.4543-7141A>G
c.2186-14951A>G (n.2186-14951A>G)
c.2221-7141A>G (n.2221-7141A>G)
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c.7251A>G (p.Thr2417=)
c.2186-7141A>G (n.2186-7141A>G)
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c.5001A>G (p.Thr1667=)
c.1058-7141A>G (n.1058-7141A>G)
c.2129+4820A>G
c.6810A>G (p.Thr2270=)
c.7302A>G (p.Thr2434=)
c.7269A>G (p.Thr2423=)
c.7242A>G (p.Thr2414=)
13g.23336625T>GCA483161352SACSc.2185+17160A>C (n.2185+17160A>C)
c.7278A>C (p.Thr2426=)
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c.2204-7141A>C (n.2204-7141A>C)
n.4543-7141A>C
c.2186-14951A>C (n.2186-14951A>C)
c.2221-7141A>C (n.2221-7141A>C)
c.2186-13981A>C (n.2186-13981A>C)
c.7251A>C (p.Thr2417=)
c.2186-7141A>C (n.2186-7141A>C)
c.2431+4820A>C (n.2431+4820A>C)
c.5001A>C (p.Thr1667=)
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c.2129+4820A>C
c.6810A>C (p.Thr2270=)
c.7302A>C (p.Thr2434=)
c.7269A>C (p.Thr2423=)
c.7242A>C (p.Thr2414=)
13g.23336626G>ACA387519713SACSc.2185+17159C>T (n.2185+17159C>T)
c.7277C>T (p.Thr2426Ile)
c.6445+796C>T (n.6445+796C>T)
c.2177-7142C>T (n.2177-7142C>T)
c.2291+4959C>T (n.2291+4959C>T)
c.2318+4959C>T (n.2318+4959C>T)
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n.4543-7142C>T
c.2186-14952C>T (n.2186-14952C>T)
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c.7250C>T (p.Thr2417Ile)
c.2186-7142C>T (n.2186-7142C>T)
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c.5000C>T (p.Thr1667Ile)
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c.2129+4819C>T
c.6809C>T (p.Thr2270Ile)
c.7301C>T (p.Thr2434Ile)
c.7268C>T (p.Thr2423Ile)
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13g.23336626G>CCA387519715SACSc.2185+17159C>G (n.2185+17159C>G)
c.7277C>G (p.Thr2426Arg)
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n.4543-7142C>G
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c.2186-13982C>G (n.2186-13982C>G)
c.7250C>G (p.Thr2417Arg)
c.2186-7142C>G (n.2186-7142C>G)
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c.5000C>G (p.Thr1667Arg)
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c.2129+4819C>G
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c.7301C>G (p.Thr2434Arg)
c.7268C>G (p.Thr2423Arg)
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13g.23336626G>TCA387519714SACSc.2185+17159C>A (n.2185+17159C>A)
c.7277C>A (p.Thr2426Lys)
c.6445+796C>A (n.6445+796C>A)
c.2177-7142C>A (n.2177-7142C>A)
c.2291+4959C>A (n.2291+4959C>A)
c.2318+4959C>A (n.2318+4959C>A)
c.2204-7142C>A (n.2204-7142C>A)
n.4543-7142C>A
c.2186-14952C>A (n.2186-14952C>A)
c.2221-7142C>A (n.2221-7142C>A)
c.2186-13982C>A (n.2186-13982C>A)
c.7250C>A (p.Thr2417Lys)
c.2186-7142C>A (n.2186-7142C>A)
c.2431+4819C>A (n.2431+4819C>A)
c.5000C>A (p.Thr1667Lys)
c.1058-7142C>A (n.1058-7142C>A)
c.2129+4819C>A
c.6809C>A (p.Thr2270Lys)
c.7301C>A (p.Thr2434Lys)
c.7268C>A (p.Thr2423Lys)
c.7241C>A (p.Thr2414Lys)
13g.23336627T>ACA387519716SACSc.2185+17158A>T (n.2185+17158A>T)
c.7276A>T (p.Thr2426Ser)
c.6445+795A>T (n.6445+795A>T)
c.2177-7143A>T (n.2177-7143A>T)
c.2291+4958A>T (n.2291+4958A>T)
c.2318+4958A>T (n.2318+4958A>T)
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n.4543-7143A>T
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c.7249A>T (p.Thr2417Ser)
c.2186-7143A>T (n.2186-7143A>T)
c.2431+4818A>T (n.2431+4818A>T)
c.4999A>T (p.Thr1667Ser)
c.1058-7143A>T (n.1058-7143A>T)
c.2129+4818A>T
c.6808A>T (p.Thr2270Ser)
c.7300A>T (p.Thr2434Ser)
c.7267A>T (p.Thr2423Ser)
c.7240A>T (p.Thr2414Ser)
13g.23336627T>CCA387519717SACSc.2185+17158A>G (n.2185+17158A>G)
c.7276A>G (p.Thr2426Ala)
c.6445+795A>G (n.6445+795A>G)
c.2177-7143A>G (n.2177-7143A>G)
c.2291+4958A>G (n.2291+4958A>G)
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c.2204-7143A>G (n.2204-7143A>G)
n.4543-7143A>G
c.2186-14953A>G (n.2186-14953A>G)
c.2221-7143A>G (n.2221-7143A>G)
c.2186-13983A>G (n.2186-13983A>G)
c.7249A>G (p.Thr2417Ala)
c.2186-7143A>G (n.2186-7143A>G)
c.2431+4818A>G (n.2431+4818A>G)
c.4999A>G (p.Thr1667Ala)
c.1058-7143A>G (n.1058-7143A>G)
c.2129+4818A>G
c.6808A>G (p.Thr2270Ala)
c.7300A>G (p.Thr2434Ala)
c.7267A>G (p.Thr2423Ala)
c.7240A>G (p.Thr2414Ala)
 gnomAD v4
13g.23336627T>GCA387519718SACSc.2185+17158A>C (n.2185+17158A>C)
c.7276A>C (p.Thr2426Pro)
c.6445+795A>C (n.6445+795A>C)
c.2177-7143A>C (n.2177-7143A>C)
c.2291+4958A>C (n.2291+4958A>C)
c.2318+4958A>C (n.2318+4958A>C)
c.2204-7143A>C (n.2204-7143A>C)
n.4543-7143A>C
c.2186-14953A>C (n.2186-14953A>C)
c.2221-7143A>C (n.2221-7143A>C)
c.2186-13983A>C (n.2186-13983A>C)
c.7249A>C (p.Thr2417Pro)
c.2186-7143A>C (n.2186-7143A>C)
c.2431+4818A>C (n.2431+4818A>C)
c.4999A>C (p.Thr1667Pro)
c.1058-7143A>C (n.1058-7143A>C)
c.2129+4818A>C
c.6808A>C (p.Thr2270Pro)
c.7300A>C (p.Thr2434Pro)
c.7267A>C (p.Thr2423Pro)
c.7240A>C (p.Thr2414Pro)
13g.23336628T>ACA483161358SACSc.2185+17157A>T (n.2185+17157A>T)
c.7275A>T (p.Ile2425=)
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c.2177-7144A>T (n.2177-7144A>T)
c.2291+4957A>T (n.2291+4957A>T)
c.2318+4957A>T (n.2318+4957A>T)
c.2204-7144A>T (n.2204-7144A>T)
n.4543-7144A>T
c.2186-14954A>T (n.2186-14954A>T)
c.2221-7144A>T (n.2221-7144A>T)
c.2186-13984A>T (n.2186-13984A>T)
c.7248A>T (p.Ile2416=)
c.2186-7144A>T (n.2186-7144A>T)
c.2431+4817A>T (n.2431+4817A>T)
c.4998A>T (p.Ile1666=)
c.1058-7144A>T (n.1058-7144A>T)
c.2129+4817A>T
c.6807A>T (p.Ile2269=)
c.7299A>T (p.Ile2433=)
c.7266A>T (p.Ile2422=)
c.7239A>T (p.Ile2413=)
13g.23336628T>CCA387519719SACSc.2185+17157A>G (n.2185+17157A>G)
c.7275A>G (p.Ile2425Met)
c.6445+794A>G (n.6445+794A>G)
c.2177-7144A>G (n.2177-7144A>G)
c.2291+4957A>G (n.2291+4957A>G)
c.2318+4957A>G (n.2318+4957A>G)
c.2204-7144A>G (n.2204-7144A>G)
n.4543-7144A>G
c.2186-14954A>G (n.2186-14954A>G)
c.2221-7144A>G (n.2221-7144A>G)
c.2186-13984A>G (n.2186-13984A>G)
c.7248A>G (p.Ile2416Met)
c.2186-7144A>G (n.2186-7144A>G)
c.2431+4817A>G (n.2431+4817A>G)
c.4998A>G (p.Ile1666Met)
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c.2129+4817A>G
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c.7299A>G (p.Ile2433Met)
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13g.23336628T>GCA483161361SACSc.2185+17157A>C (n.2185+17157A>C)
c.7275A>C (p.Ile2425=)
c.6445+794A>C (n.6445+794A>C)
c.2177-7144A>C (n.2177-7144A>C)
c.2291+4957A>C (n.2291+4957A>C)
c.2318+4957A>C (n.2318+4957A>C)
c.2204-7144A>C (n.2204-7144A>C)
n.4543-7144A>C
c.2186-14954A>C (n.2186-14954A>C)
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c.2186-13984A>C (n.2186-13984A>C)
c.7248A>C (p.Ile2416=)
c.2186-7144A>C (n.2186-7144A>C)
c.2431+4817A>C (n.2431+4817A>C)
c.4998A>C (p.Ile1666=)
c.1058-7144A>C (n.1058-7144A>C)
c.2129+4817A>C
c.6807A>C (p.Ile2269=)
c.7299A>C (p.Ile2433=)
c.7266A>C (p.Ile2422=)
c.7239A>C (p.Ile2413=)
13g.23336629A>CCA387519720SACSc.2185+17156T>G (n.2185+17156T>G)
c.7274T>G (p.Ile2425Arg)
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n.4543-7145T>G
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c.4997T>G (p.Ile1666Arg)
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c.2129+4816T>G
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13g.23336629A>GCA387519721SACSc.2185+17156T>C (n.2185+17156T>C)
c.7274T>C (p.Ile2425Thr)
c.6445+793T>C (n.6445+793T>C)
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c.2291+4956T>C (n.2291+4956T>C)
c.2318+4956T>C (n.2318+4956T>C)
c.2204-7145T>C (n.2204-7145T>C)
n.4543-7145T>C
c.2186-14955T>C (n.2186-14955T>C)
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c.2186-13985T>C (n.2186-13985T>C)
c.7247T>C (p.Ile2416Thr)
c.2186-7145T>C (n.2186-7145T>C)
c.2431+4816T>C (n.2431+4816T>C)
c.4997T>C (p.Ile1666Thr)
c.1058-7145T>C (n.1058-7145T>C)
c.2129+4816T>C
c.6806T>C (p.Ile2269Thr)
c.7298T>C (p.Ile2433Thr)
c.7265T>C (p.Ile2422Thr)
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13g.23336629A>TCA387519722SACSc.2185+17156T>A (n.2185+17156T>A)
c.7274T>A (p.Ile2425Lys)
c.6445+793T>A (n.6445+793T>A)
c.2177-7145T>A (n.2177-7145T>A)
c.2291+4956T>A (n.2291+4956T>A)
c.2318+4956T>A (n.2318+4956T>A)
c.2204-7145T>A (n.2204-7145T>A)
n.4543-7145T>A
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c.2221-7145T>A (n.2221-7145T>A)
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c.2186-7145T>A (n.2186-7145T>A)
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c.4997T>A (p.Ile1666Lys)
c.1058-7145T>A (n.1058-7145T>A)
c.2129+4816T>A
c.6806T>A (p.Ile2269Lys)
c.7298T>A (p.Ile2433Lys)
c.7265T>A (p.Ile2422Lys)
c.7238T>A (p.Ile2413Lys)
13g.23336630T>ACA387519723SACSc.2185+17155A>T (n.2185+17155A>T)
c.7273A>T (p.Ile2425Leu)
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n.4543-7146A>T
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c.4996A>T (p.Ile1666Leu)
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c.2129+4815A>T
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13g.23336630T>CCA246657095SACSc.2185+17155A>G (n.2185+17155A>G)
c.7273A>G (p.Ile2425Val)
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c.2129+4815A>G
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c.7237A>G (p.Ile2413Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336630T>GCA387519724SACSc.2185+17155A>C (n.2185+17155A>C)
c.7273A>C (p.Ile2425Leu)
c.6445+792A>C (n.6445+792A>C)
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c.2204-7146A>C (n.2204-7146A>C)
n.4543-7146A>C
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c.2221-7146A>C (n.2221-7146A>C)
c.2186-13986A>C (n.2186-13986A>C)
c.7246A>C (p.Ile2416Leu)
c.2186-7146A>C (n.2186-7146A>C)
c.2431+4815A>C (n.2431+4815A>C)
c.4996A>C (p.Ile1666Leu)
c.1058-7146A>C (n.1058-7146A>C)
c.2129+4815A>C
c.6805A>C (p.Ile2269Leu)
c.7297A>C (p.Ile2433Leu)
c.7264A>C (p.Ile2422Leu)
c.7237A>C (p.Ile2413Leu)
13g.23336630T=CA2078625886SACSc.2185+17155A= (n.2185+17155A=)
c.7273A= (p.Ile2425=)
c.6445+792A= (n.6445+792A=)
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c.2291+4955A= (n.2291+4955A=)
c.2318+4955A= (n.2318+4955A=)
c.2204-7146A= (n.2204-7146A=)
n.4543-7146A=
c.2186-14956A= (n.2186-14956A=)
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c.2186-13986A= (n.2186-13986A=)
c.7246A= (p.Ile2416=)
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c.2431+4815A= (n.2431+4815A=)
c.4996A= (p.Ile1666=)
c.1058-7146A= (n.1058-7146A=)
c.2129+4815A=
c.6805A= (p.Ile2269=)
c.7297A= (p.Ile2433=)
c.7264A= (p.Ile2422=)
c.7237A= (p.Ile2413=)
13g.23336631T>ACA387519725SACSc.2185+17154A>T (n.2185+17154A>T)
c.7272A>T (p.Gln2424His)
c.6445+791A>T (n.6445+791A>T)
c.2177-7147A>T (n.2177-7147A>T)
c.2291+4954A>T (n.2291+4954A>T)
c.2318+4954A>T (n.2318+4954A>T)
c.2204-7147A>T (n.2204-7147A>T)
n.4543-7147A>T
c.2186-14957A>T (n.2186-14957A>T)
c.2221-7147A>T (n.2221-7147A>T)
c.2186-13987A>T (n.2186-13987A>T)
c.7245A>T (p.Gln2415His)
c.2186-7147A>T (n.2186-7147A>T)
c.2431+4814A>T (n.2431+4814A>T)
c.4995A>T (p.Gln1665His)
c.1058-7147A>T (n.1058-7147A>T)
c.2129+4814A>T
c.6804A>T (p.Gln2268His)
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13g.23336631T>CCA483161365SACSc.2185+17154A>G (n.2185+17154A>G)
c.7272A>G (p.Gln2424=)
c.6445+791A>G (n.6445+791A>G)
c.2177-7147A>G (n.2177-7147A>G)
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c.2204-7147A>G (n.2204-7147A>G)
n.4543-7147A>G
c.2186-14957A>G (n.2186-14957A>G)
c.2221-7147A>G (n.2221-7147A>G)
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c.7245A>G (p.Gln2415=)
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c.4995A>G (p.Gln1665=)
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c.7236A>G (p.Gln2412=)
13g.23336631T>GCA387519726SACSc.2185+17154A>C (n.2185+17154A>C)
c.7272A>C (p.Gln2424His)
c.6445+791A>C (n.6445+791A>C)
c.2177-7147A>C (n.2177-7147A>C)
c.2291+4954A>C (n.2291+4954A>C)
c.2318+4954A>C (n.2318+4954A>C)
c.2204-7147A>C (n.2204-7147A>C)
n.4543-7147A>C
c.2186-14957A>C (n.2186-14957A>C)
c.2221-7147A>C (n.2221-7147A>C)
c.2186-13987A>C (n.2186-13987A>C)
c.7245A>C (p.Gln2415His)
c.2186-7147A>C (n.2186-7147A>C)
c.2431+4814A>C (n.2431+4814A>C)
c.4995A>C (p.Gln1665His)
c.1058-7147A>C (n.1058-7147A>C)
c.2129+4814A>C
c.6804A>C (p.Gln2268His)
c.7296A>C (p.Gln2432His)
c.7263A>C (p.Gln2421His)
c.7236A>C (p.Gln2412His)
 gnomAD v4
13g.23336632T>ACA387519728SACSc.2185+17153A>T (n.2185+17153A>T)
c.7271A>T (p.Gln2424Leu)
c.6445+790A>T (n.6445+790A>T)
c.2177-7148A>T (n.2177-7148A>T)
c.2291+4953A>T (n.2291+4953A>T)
c.2318+4953A>T (n.2318+4953A>T)
c.2204-7148A>T (n.2204-7148A>T)
n.4543-7148A>T
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c.7244A>T (p.Gln2415Leu)
c.2186-7148A>T (n.2186-7148A>T)
c.2431+4813A>T (n.2431+4813A>T)
c.4994A>T (p.Gln1665Leu)
c.1058-7148A>T (n.1058-7148A>T)
c.2129+4813A>T
c.6803A>T (p.Gln2268Leu)
c.7295A>T (p.Gln2432Leu)
c.7262A>T (p.Gln2421Leu)
c.7235A>T (p.Gln2412Leu)
13g.23336632T>CCA387519729SACSc.2185+17153A>G (n.2185+17153A>G)
c.7271A>G (p.Gln2424Arg)
c.6445+790A>G (n.6445+790A>G)
c.2177-7148A>G (n.2177-7148A>G)
c.2291+4953A>G (n.2291+4953A>G)
c.2318+4953A>G (n.2318+4953A>G)
c.2204-7148A>G (n.2204-7148A>G)
n.4543-7148A>G
c.2186-14958A>G (n.2186-14958A>G)
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c.2186-13988A>G (n.2186-13988A>G)
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c.7244A>C (p.Gln2415Pro)
c.2186-7148A>C (n.2186-7148A>C)
c.2431+4813A>C (n.2431+4813A>C)
c.4994A>C (p.Gln1665Pro)
c.1058-7148A>C (n.1058-7148A>C)
c.2129+4813A>C
c.6803A>C (p.Gln2268Pro)
c.7295A>C (p.Gln2432Pro)
c.7262A>C (p.Gln2421Pro)
c.7235A>C (p.Gln2412Pro)
13g.23336633G>ACA387519730SACSc.2185+17152C>T (n.2185+17152C>T)
c.7270C>T (p.Gln2424Ter)
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n.4543-7149C>T
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c.4993C>T (p.Gln1665Ter)
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c.2129+4812C>T
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13g.23336633G>CCA387519732SACSc.2185+17152C>G (n.2185+17152C>G)
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c.4993C>G (p.Gln1665Glu)
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c.2129+4812C>G
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c.7294C>G (p.Gln2432Glu)
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c.7234C>G (p.Gln2412Glu)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336633G=CA2078625897SACSc.2185+17152C= (n.2185+17152C=)
c.7270C= (p.Gln2424=)
c.6445+789C= (n.6445+789C=)
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c.2291+4952C= (n.2291+4952C=)
c.2318+4952C= (n.2318+4952C=)
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n.4543-7149C=
c.2186-14959C= (n.2186-14959C=)
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c.2186-13989C= (n.2186-13989C=)
c.7243C= (p.Gln2415=)
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c.4993C= (p.Gln1665=)
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c.2129+4812C=
c.6802C= (p.Gln2268=)
c.7294C= (p.Gln2432=)
c.7261C= (p.Gln2421=)
c.7234C= (p.Gln2412=)
13g.23336633G>TCA387519731SACSc.2185+17152C>A (n.2185+17152C>A)
c.7270C>A (p.Gln2424Lys)
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c.2204-7149C>A (n.2204-7149C>A)
n.4543-7149C>A
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c.2221-7149C>A (n.2221-7149C>A)
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c.7243C>A (p.Gln2415Lys)
c.2186-7149C>A (n.2186-7149C>A)
c.2431+4812C>A (n.2431+4812C>A)
c.4993C>A (p.Gln1665Lys)
c.1058-7149C>A (n.1058-7149C>A)
c.2129+4812C>A
c.6802C>A (p.Gln2268Lys)
c.7294C>A (p.Gln2432Lys)
c.7261C>A (p.Gln2421Lys)
c.7234C>A (p.Gln2412Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336634C>ACA387519733SACSc.2185+17151G>T (n.2185+17151G>T)
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c.2177-7150G>T (n.2177-7150G>T)
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c.2204-7150G>T (n.2204-7150G>T)
n.4543-7150G>T
c.2186-14960G>T (n.2186-14960G>T)
c.2221-7150G>T (n.2221-7150G>T)
c.2186-13990G>T (n.2186-13990G>T)
c.7242G>T (p.Lys2414Asn)
c.2186-7150G>T (n.2186-7150G>T)
c.2431+4811G>T (n.2431+4811G>T)
c.4992G>T (p.Lys1664Asn)
c.1058-7150G>T (n.1058-7150G>T)
c.2129+4811G>T
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c.7260G>T (p.Lys2420Asn)
c.7233G>T (p.Lys2411Asn)
13g.23336634C=CA2078625901SACSc.2185+17151G= (n.2185+17151G=)
c.7269G= (p.Lys2423=)
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n.4543-7150G=
c.2186-14960G= (n.2186-14960G=)
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c.7242G= (p.Lys2414=)
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c.4992G= (p.Lys1664=)
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c.2129+4811G=
c.6801G= (p.Lys2267=)
c.7293G= (p.Lys2431=)
c.7260G= (p.Lys2420=)
c.7233G= (p.Lys2411=)
13g.23336634C>GCA6910942SACSc.2185+17151G>C (n.2185+17151G>C)
c.7269G>C (p.Lys2423Asn)
c.6445+788G>C (n.6445+788G>C)
c.2177-7150G>C (n.2177-7150G>C)
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c.2204-7150G>C (n.2204-7150G>C)
n.4543-7150G>C
c.2186-14960G>C (n.2186-14960G>C)
c.2221-7150G>C (n.2221-7150G>C)
c.2186-13990G>C (n.2186-13990G>C)
c.7242G>C (p.Lys2414Asn)
c.2186-7150G>C (n.2186-7150G>C)
c.2431+4811G>C (n.2431+4811G>C)
c.4992G>C (p.Lys1664Asn)
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c.2129+4811G>C
c.6801G>C (p.Lys2267Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336634C>TCA483161370SACSc.2185+17151G>A (n.2185+17151G>A)
c.7269G>A (p.Lys2423=)
c.6445+788G>A (n.6445+788G>A)
c.2177-7150G>A (n.2177-7150G>A)
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c.2318+4951G>A (n.2318+4951G>A)
c.2204-7150G>A (n.2204-7150G>A)
n.4543-7150G>A
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c.2221-7150G>A (n.2221-7150G>A)
c.2186-13990G>A (n.2186-13990G>A)
c.7242G>A (p.Lys2414=)
c.2186-7150G>A (n.2186-7150G>A)
c.2431+4811G>A (n.2431+4811G>A)
c.4992G>A (p.Lys1664=)
c.1058-7150G>A (n.1058-7150G>A)
c.2129+4811G>A
c.6801G>A (p.Lys2267=)
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c.7260G>A (p.Lys2420=)
c.7233G>A (p.Lys2411=)
 ClinVar dbSNP
13g.23336635T>ACA387519734SACSc.2185+17150A>T (n.2185+17150A>T)
c.7268A>T (p.Lys2423Met)
c.6445+787A>T (n.6445+787A>T)
c.2177-7151A>T (n.2177-7151A>T)
c.2291+4950A>T (n.2291+4950A>T)
c.2318+4950A>T (n.2318+4950A>T)
c.2204-7151A>T (n.2204-7151A>T)
n.4543-7151A>T
c.2186-14961A>T (n.2186-14961A>T)
c.2221-7151A>T (n.2221-7151A>T)
c.2186-13991A>T (n.2186-13991A>T)
c.7241A>T (p.Lys2414Met)
c.2186-7151A>T (n.2186-7151A>T)
c.2431+4810A>T (n.2431+4810A>T)
c.4991A>T (p.Lys1664Met)
c.1058-7151A>T (n.1058-7151A>T)
c.2129+4810A>T
c.6800A>T (p.Lys2267Met)
c.7292A>T (p.Lys2431Met)
c.7259A>T (p.Lys2420Met)
c.7232A>T (p.Lys2411Met)
13g.23336635T>CCA387519735SACSc.2185+17150A>G (n.2185+17150A>G)
c.7268A>G (p.Lys2423Arg)
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c.2177-7151A>G (n.2177-7151A>G)
c.2291+4950A>G (n.2291+4950A>G)
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c.2204-7151A>G (n.2204-7151A>G)
n.4543-7151A>G
c.2186-14961A>G (n.2186-14961A>G)
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c.2186-13991A>G (n.2186-13991A>G)
c.7241A>G (p.Lys2414Arg)
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c.2431+4810A>G (n.2431+4810A>G)
c.4991A>G (p.Lys1664Arg)
c.1058-7151A>G (n.1058-7151A>G)
c.2129+4810A>G
c.6800A>G (p.Lys2267Arg)
c.7292A>G (p.Lys2431Arg)
c.7259A>G (p.Lys2420Arg)
c.7232A>G (p.Lys2411Arg)
13g.23336635T>GCA387519736SACSc.2185+17150A>C (n.2185+17150A>C)
c.7268A>C (p.Lys2423Thr)
c.6445+787A>C (n.6445+787A>C)
c.2177-7151A>C (n.2177-7151A>C)
c.2291+4950A>C (n.2291+4950A>C)
c.2318+4950A>C (n.2318+4950A>C)
c.2204-7151A>C (n.2204-7151A>C)
n.4543-7151A>C
c.2186-14961A>C (n.2186-14961A>C)
c.2221-7151A>C (n.2221-7151A>C)
c.2186-13991A>C (n.2186-13991A>C)
c.7241A>C (p.Lys2414Thr)
c.2186-7151A>C (n.2186-7151A>C)
c.2431+4810A>C (n.2431+4810A>C)
c.4991A>C (p.Lys1664Thr)
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c.2129+4810A>C
c.6800A>C (p.Lys2267Thr)
c.7292A>C (p.Lys2431Thr)
c.7259A>C (p.Lys2420Thr)
c.7232A>C (p.Lys2411Thr)

Number of alleles fetched