Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336486T>GCA387519353SACSc.2185+17299A>C (n.2185+17299A>C)
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13g.23336486T=CA2078625558SACSc.2185+17299A= (n.2185+17299A=)
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c.7390A= (p.Lys2464=)
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7409T>A (p.Leu2470His)
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n.4543-7010T>A
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c.2129+4951T>A
c.6941T>A (p.Leu2314His)
c.7433T>A (p.Leu2478His)
c.7400T>A (p.Leu2467His)
c.7373T>A (p.Leu2458His)
13g.23336495G>ACA387519379SACSc.2185+17290C>T (n.2185+17290C>T)
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n.4543-7011C>T
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c.2129+4950C>T
c.6940C>T (p.Leu2314Phe)
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13g.23336495G>CCA387519381SACSc.2185+17290C>G (n.2185+17290C>G)
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c.2221-7011C>G (n.2221-7011C>G)
c.2186-13851C>G (n.2186-13851C>G)
c.7381C>G (p.Leu2461Val)
c.2186-7011C>G (n.2186-7011C>G)
c.2431+4950C>G (n.2431+4950C>G)
c.5131C>G (p.Leu1711Val)
c.1058-7011C>G (n.1058-7011C>G)
c.2129+4950C>G
c.6940C>G (p.Leu2314Val)
c.7432C>G (p.Leu2478Val)
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c.7372C>G (p.Leu2458Val)
13g.23336495G>TCA387519382SACSc.2185+17290C>A (n.2185+17290C>A)
c.7408C>A (p.Leu2470Ile)
c.6445+927C>A (n.6445+927C>A)
c.2177-7011C>A (n.2177-7011C>A)
c.2291+5090C>A (n.2291+5090C>A)
c.2318+5090C>A (n.2318+5090C>A)
c.2204-7011C>A (n.2204-7011C>A)
n.4543-7011C>A
c.2186-14821C>A (n.2186-14821C>A)
c.2221-7011C>A (n.2221-7011C>A)
c.2186-13851C>A (n.2186-13851C>A)
c.7381C>A (p.Leu2461Ile)
c.2186-7011C>A (n.2186-7011C>A)
c.2431+4950C>A (n.2431+4950C>A)
c.5131C>A (p.Leu1711Ile)
c.1058-7011C>A (n.1058-7011C>A)
c.2129+4950C>A
c.6940C>A (p.Leu2314Ile)
c.7432C>A (p.Leu2478Ile)
c.7399C>A (p.Leu2467Ile)
c.7372C>A (p.Leu2458Ile)
13g.23336496A>CCA483161199SACSc.2185+17289T>G (n.2185+17289T>G)
c.7407T>G (p.Leu2469=)
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n.4543-7012T>G
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c.7380T>G (p.Leu2460=)
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c.5130T>G (p.Leu1710=)
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c.2129+4949T>G
c.6939T>G (p.Leu2313=)
c.7431T>G (p.Leu2477=)
c.7398T>G (p.Leu2466=)
c.7371T>G (p.Leu2457=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23336496A>GCA483161200SACSc.2185+17289T>C (n.2185+17289T>C)
c.7407T>C (p.Leu2469=)
c.6445+926T>C (n.6445+926T>C)
c.2177-7012T>C (n.2177-7012T>C)
c.2291+5089T>C (n.2291+5089T>C)
c.2318+5089T>C (n.2318+5089T>C)
c.2204-7012T>C (n.2204-7012T>C)
n.4543-7012T>C
c.2186-14822T>C (n.2186-14822T>C)
c.2221-7012T>C (n.2221-7012T>C)
c.2186-13852T>C (n.2186-13852T>C)
c.7380T>C (p.Leu2460=)
c.2186-7012T>C (n.2186-7012T>C)
c.2431+4949T>C (n.2431+4949T>C)
c.5130T>C (p.Leu1710=)
c.1058-7012T>C (n.1058-7012T>C)
c.2129+4949T>C
c.6939T>C (p.Leu2313=)
c.7431T>C (p.Leu2477=)
c.7398T>C (p.Leu2466=)
c.7371T>C (p.Leu2457=)
13g.23336496A>TCA483161201SACSc.2185+17289T>A (n.2185+17289T>A)
c.7407T>A (p.Leu2469=)
c.6445+926T>A (n.6445+926T>A)
c.2177-7012T>A (n.2177-7012T>A)
c.2291+5089T>A (n.2291+5089T>A)
c.2318+5089T>A (n.2318+5089T>A)
c.2204-7012T>A (n.2204-7012T>A)
n.4543-7012T>A
c.2186-14822T>A (n.2186-14822T>A)
c.2221-7012T>A (n.2221-7012T>A)
c.2186-13852T>A (n.2186-13852T>A)
c.7380T>A (p.Leu2460=)
c.2186-7012T>A (n.2186-7012T>A)
c.2431+4949T>A (n.2431+4949T>A)
c.5130T>A (p.Leu1710=)
c.1058-7012T>A (n.1058-7012T>A)
c.2129+4949T>A
c.6939T>A (p.Leu2313=)
c.7431T>A (p.Leu2477=)
c.7398T>A (p.Leu2466=)
c.7371T>A (p.Leu2457=)
13g.23336496_23336497delCA2697551670SACSc.2185+17288_2185+17289del (n.2185+17288_2185+17289del)
c.7406_7407del (p.Leu2469ProfsTer4)
c.6445+925_6445+926del (n.6445+925_6445+926del)
c.2177-7013_2177-7012del (n.2177-7013_2177-7012del)
c.2291+5088_2291+5089del (n.2291+5088_2291+5089del)
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c.2204-7013_2204-7012del (n.2204-7013_2204-7012del)
n.4543-7013_4543-7012del
c.2186-14823_2186-14822del (n.2186-14823_2186-14822del)
c.2221-7013_2221-7012del (n.2221-7013_2221-7012del)
c.2186-13853_2186-13852del (n.2186-13853_2186-13852del)
c.7379_7380del (p.Leu2460ProfsTer4)
c.2186-7013_2186-7012del (n.2186-7013_2186-7012del)
c.2431+4948_2431+4949del (n.2431+4948_2431+4949del)
c.5129_5130del (p.Leu1710ProfsTer4)
c.1058-7013_1058-7012del (n.1058-7013_1058-7012del)
c.2129+4948_2129+4949del
c.6938_6939del (p.Leu2313ProfsTer4)
c.7430_7431del (p.Leu2477ProfsTer4)
c.7397_7398del (p.Leu2466ProfsTer4)
c.7370_7371del (p.Leu2457ProfsTer4)
 ClinVar
13g.23336497A>CCA387519384SACSc.2185+17288T>G (n.2185+17288T>G)
c.7406T>G (p.Leu2469Arg)
c.6445+925T>G (n.6445+925T>G)
c.2177-7013T>G (n.2177-7013T>G)
c.2291+5088T>G (n.2291+5088T>G)
c.2318+5088T>G (n.2318+5088T>G)
c.2204-7013T>G (n.2204-7013T>G)
n.4543-7013T>G
c.2186-14823T>G (n.2186-14823T>G)
c.2221-7013T>G (n.2221-7013T>G)
c.2186-13853T>G (n.2186-13853T>G)
c.7379T>G (p.Leu2460Arg)
c.2186-7013T>G (n.2186-7013T>G)
c.2431+4948T>G (n.2431+4948T>G)
c.5129T>G (p.Leu1710Arg)
c.1058-7013T>G (n.1058-7013T>G)
c.2129+4948T>G
c.6938T>G (p.Leu2313Arg)
c.7430T>G (p.Leu2477Arg)
c.7397T>G (p.Leu2466Arg)
c.7370T>G (p.Leu2457Arg)
 COSMIC COSMIC
13g.23336497A>GCA387519385SACSc.2185+17288T>C (n.2185+17288T>C)
c.7406T>C (p.Leu2469Pro)
c.6445+925T>C (n.6445+925T>C)
c.2177-7013T>C (n.2177-7013T>C)
c.2291+5088T>C (n.2291+5088T>C)
c.2318+5088T>C (n.2318+5088T>C)
c.2204-7013T>C (n.2204-7013T>C)
n.4543-7013T>C
c.2186-14823T>C (n.2186-14823T>C)
c.2221-7013T>C (n.2221-7013T>C)
c.2186-13853T>C (n.2186-13853T>C)
c.7379T>C (p.Leu2460Pro)
c.2186-7013T>C (n.2186-7013T>C)
c.2431+4948T>C (n.2431+4948T>C)
c.5129T>C (p.Leu1710Pro)
c.1058-7013T>C (n.1058-7013T>C)
c.2129+4948T>C
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c.7430T>C (p.Leu2477Pro)
c.7397T>C (p.Leu2466Pro)
c.7370T>C (p.Leu2457Pro)
 gnomAD v4
13g.23336497A>TCA387519386SACSc.2185+17288T>A (n.2185+17288T>A)
c.7406T>A (p.Leu2469His)
c.6445+925T>A (n.6445+925T>A)
c.2177-7013T>A (n.2177-7013T>A)
c.2291+5088T>A (n.2291+5088T>A)
c.2318+5088T>A (n.2318+5088T>A)
c.2204-7013T>A (n.2204-7013T>A)
n.4543-7013T>A
c.2186-14823T>A (n.2186-14823T>A)
c.2221-7013T>A (n.2221-7013T>A)
c.2186-13853T>A (n.2186-13853T>A)
c.7379T>A (p.Leu2460His)
c.2186-7013T>A (n.2186-7013T>A)
c.2431+4948T>A (n.2431+4948T>A)
c.5129T>A (p.Leu1710His)
c.1058-7013T>A (n.1058-7013T>A)
c.2129+4948T>A
c.6938T>A (p.Leu2313His)
c.7430T>A (p.Leu2477His)
c.7397T>A (p.Leu2466His)
c.7370T>A (p.Leu2457His)
13g.23336498G>ACA387519390SACSc.2185+17287C>T (n.2185+17287C>T)
c.7405C>T (p.Leu2469Phe)
c.6445+924C>T (n.6445+924C>T)
c.2177-7014C>T (n.2177-7014C>T)
c.2291+5087C>T (n.2291+5087C>T)
c.2318+5087C>T (n.2318+5087C>T)
c.2204-7014C>T (n.2204-7014C>T)
n.4543-7014C>T
c.2186-14824C>T (n.2186-14824C>T)
c.2221-7014C>T (n.2221-7014C>T)
c.2186-13854C>T (n.2186-13854C>T)
c.7378C>T (p.Leu2460Phe)
c.2186-7014C>T (n.2186-7014C>T)
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c.5128C>T (p.Leu1710Phe)
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c.2129+4947C>T
c.6937C>T (p.Leu2313Phe)
c.7429C>T (p.Leu2477Phe)
c.7396C>T (p.Leu2466Phe)
c.7369C>T (p.Leu2457Phe)
13g.23336498G>CCA387519391SACSc.2185+17287C>G (n.2185+17287C>G)
c.7405C>G (p.Leu2469Val)
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n.4543-7014C>G
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c.5128C>G (p.Leu1710Val)
c.1058-7014C>G (n.1058-7014C>G)
c.2129+4947C>G
c.6937C>G (p.Leu2313Val)
c.7429C>G (p.Leu2477Val)
c.7396C>G (p.Leu2466Val)
c.7369C>G (p.Leu2457Val)
13g.23336498G>TCA387519389SACSc.2185+17287C>A (n.2185+17287C>A)
c.7405C>A (p.Leu2469Ile)
c.6445+924C>A (n.6445+924C>A)
c.2177-7014C>A (n.2177-7014C>A)
c.2291+5087C>A (n.2291+5087C>A)
c.2318+5087C>A (n.2318+5087C>A)
c.2204-7014C>A (n.2204-7014C>A)
n.4543-7014C>A
c.2186-14824C>A (n.2186-14824C>A)
c.2221-7014C>A (n.2221-7014C>A)
c.2186-13854C>A (n.2186-13854C>A)
c.7378C>A (p.Leu2460Ile)
c.2186-7014C>A (n.2186-7014C>A)
c.2431+4947C>A (n.2431+4947C>A)
c.5128C>A (p.Leu1710Ile)
c.1058-7014C>A (n.1058-7014C>A)
c.2129+4947C>A
c.6937C>A (p.Leu2313Ile)
c.7429C>A (p.Leu2477Ile)
c.7396C>A (p.Leu2466Ile)
c.7369C>A (p.Leu2457Ile)
13g.23336499C>ACA387519394SACSc.2185+17286G>T (n.2185+17286G>T)
c.7404G>T (p.Met2468Ile)
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c.2318+5086G>T (n.2318+5086G>T)
c.2204-7015G>T (n.2204-7015G>T)
n.4543-7015G>T
c.2186-14825G>T (n.2186-14825G>T)
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c.2186-13855G>T (n.2186-13855G>T)
c.7377G>T (p.Met2459Ile)
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c.2431+4946G>T (n.2431+4946G>T)
c.5127G>T (p.Met1709Ile)
c.1058-7015G>T (n.1058-7015G>T)
c.2129+4946G>T
c.6936G>T (p.Met2312Ile)
c.7428G>T (p.Met2476Ile)
c.7395G>T (p.Met2465Ile)
c.7368G>T (p.Met2456Ile)
13g.23336499C>GCA387519395SACSc.2185+17286G>C (n.2185+17286G>C)
c.7404G>C (p.Met2468Ile)
c.6445+923G>C (n.6445+923G>C)
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c.7377G>C (p.Met2459Ile)
c.2186-7015G>C (n.2186-7015G>C)
c.2431+4946G>C (n.2431+4946G>C)
c.5127G>C (p.Met1709Ile)
c.1058-7015G>C (n.1058-7015G>C)
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c.7428G>C (p.Met2476Ile)
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c.7368G>C (p.Met2456Ile)
13g.23336499C>TCA387519397SACSc.2185+17286G>A (n.2185+17286G>A)
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c.2186-13855G>A (n.2186-13855G>A)
c.7377G>A (p.Met2459Ile)
c.2186-7015G>A (n.2186-7015G>A)
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c.5127G>A (p.Met1709Ile)
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c.2129+4946G>A
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c.7428G>A (p.Met2476Ile)
c.7395G>A (p.Met2465Ile)
c.7368G>A (p.Met2456Ile)
13g.23336500A=CA2078625579SACSc.2185+17285T= (n.2185+17285T=)
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13g.23336500A>CCA387519399SACSc.2185+17285T>G (n.2185+17285T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336500A>GCA6910917SACSc.2185+17285T>C (n.2185+17285T>C)
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n.4543-7016T>C
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c.7376T>C (p.Met2459Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336500A>TCA387519402SACSc.2185+17285T>A (n.2185+17285T>A)
c.7403T>A (p.Met2468Lys)
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n.4543-7016T>A
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c.2221-7016T>A (n.2221-7016T>A)
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c.7376T>A (p.Met2459Lys)
c.2186-7016T>A (n.2186-7016T>A)
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c.5126T>A (p.Met1709Lys)
c.1058-7016T>A (n.1058-7016T>A)
c.2129+4945T>A
c.6935T>A (p.Met2312Lys)
c.7427T>A (p.Met2476Lys)
c.7394T>A (p.Met2465Lys)
c.7367T>A (p.Met2456Lys)
13g.23336502_23336506delCA2622329015SACSc.2185+17281_2185+17285del (n.2185+17281_2185+17285del)
c.7399_7403del (p.Leu2467AlafsTer5)
c.6445+918_6445+922del (n.6445+918_6445+922del)
c.2177-7020_2177-7016del (n.2177-7020_2177-7016del)
c.2291+5081_2291+5085del (n.2291+5081_2291+5085del)
c.2318+5081_2318+5085del (n.2318+5081_2318+5085del)
c.2204-7020_2204-7016del (n.2204-7020_2204-7016del)
n.4543-7020_4543-7016del
c.2186-14830_2186-14826del (n.2186-14830_2186-14826del)
c.2221-7020_2221-7016del (n.2221-7020_2221-7016del)
c.2186-13860_2186-13856del (n.2186-13860_2186-13856del)
c.7372_7376del (p.Leu2458AlafsTer5)
c.2186-7020_2186-7016del (n.2186-7020_2186-7016del)
c.2431+4941_2431+4945del (n.2431+4941_2431+4945del)
c.5122_5126del (p.Leu1708AlafsTer5)
c.1058-7020_1058-7016del (n.1058-7020_1058-7016del)
c.2129+4941_2129+4945del
c.6931_6935del (p.Leu2311AlafsTer5)
c.7423_7427del (p.Leu2475AlafsTer5)
c.7390_7394del (p.Leu2464AlafsTer5)
c.7363_7367del (p.Leu2455AlafsTer5)
 gnomAD v4
13g.23336501T>ACA387519406SACSc.2185+17284A>T (n.2185+17284A>T)
c.7402A>T (p.Met2468Leu)
c.6445+921A>T (n.6445+921A>T)
c.2177-7017A>T (n.2177-7017A>T)
c.2291+5084A>T (n.2291+5084A>T)
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c.2204-7017A>T (n.2204-7017A>T)
n.4543-7017A>T
c.2186-14827A>T (n.2186-14827A>T)
c.2221-7017A>T (n.2221-7017A>T)
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c.7375A>T (p.Met2459Leu)
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c.5125A>T (p.Met1709Leu)
c.1058-7017A>T (n.1058-7017A>T)
c.2129+4944A>T
c.6934A>T (p.Met2312Leu)
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c.7366A>T (p.Met2456Leu)
 dbSNP
13g.23336501T>CCA387519403SACSc.2185+17284A>G (n.2185+17284A>G)
c.7402A>G (p.Met2468Val)
c.6445+921A>G (n.6445+921A>G)
c.2177-7017A>G (n.2177-7017A>G)
c.2291+5084A>G (n.2291+5084A>G)
c.2318+5084A>G (n.2318+5084A>G)
c.2204-7017A>G (n.2204-7017A>G)
n.4543-7017A>G
c.2186-14827A>G (n.2186-14827A>G)
c.2221-7017A>G (n.2221-7017A>G)
c.2186-13857A>G (n.2186-13857A>G)
c.7375A>G (p.Met2459Val)
c.2186-7017A>G (n.2186-7017A>G)
c.2431+4944A>G (n.2431+4944A>G)
c.5125A>G (p.Met1709Val)
c.1058-7017A>G (n.1058-7017A>G)
c.2129+4944A>G
c.6934A>G (p.Met2312Val)
c.7426A>G (p.Met2476Val)
c.7393A>G (p.Met2465Val)
c.7366A>G (p.Met2456Val)
13g.23336501T>GCA387519404SACSc.2185+17284A>C (n.2185+17284A>C)
c.7402A>C (p.Met2468Leu)
c.6445+921A>C (n.6445+921A>C)
c.2177-7017A>C (n.2177-7017A>C)
c.2291+5084A>C (n.2291+5084A>C)
c.2318+5084A>C (n.2318+5084A>C)
c.2204-7017A>C (n.2204-7017A>C)
n.4543-7017A>C
c.2186-14827A>C (n.2186-14827A>C)
c.2221-7017A>C (n.2221-7017A>C)
c.2186-13857A>C (n.2186-13857A>C)
c.7375A>C (p.Met2459Leu)
c.2186-7017A>C (n.2186-7017A>C)
c.2431+4944A>C (n.2431+4944A>C)
c.5125A>C (p.Met1709Leu)
c.1058-7017A>C (n.1058-7017A>C)
c.2129+4944A>C
c.6934A>C (p.Met2312Leu)
c.7426A>C (p.Met2476Leu)
c.7393A>C (p.Met2465Leu)
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 COSMIC
13g.23336501T=CA2078625585SACSc.2185+17284A= (n.2185+17284A=)
c.7402A= (p.Met2468=)
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c.2204-7017A= (n.2204-7017A=)
n.4543-7017A=
c.2186-14827A= (n.2186-14827A=)
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c.2186-13857A= (n.2186-13857A=)
c.7375A= (p.Met2459=)
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c.5125A= (p.Met1709=)
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c.2129+4944A=
c.6934A= (p.Met2312=)
c.7426A= (p.Met2476=)
c.7393A= (p.Met2465=)
c.7366A= (p.Met2456=)
13g.23336501_23336502delinsTACA2078625586SACSc.2185+17283_2185+17284delinsTA (n.2185+17283_2185+17284delinsTA)
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c.2204-7018_2204-7017delinsTA (n.2204-7018_2204-7017delinsTA)
n.4543-7018_4543-7017delinsTA
c.2186-14828_2186-14827delinsTA (n.2186-14828_2186-14827delinsTA)
c.2221-7018_2221-7017delinsTA (n.2221-7018_2221-7017delinsTA)
c.2186-13858_2186-13857delinsTA (n.2186-13858_2186-13857delinsTA)
c.7374_7375delinsTA (p.Leu2458=)
c.2186-7018_2186-7017delinsTA (n.2186-7018_2186-7017delinsTA)
c.2431+4943_2431+4944delinsTA (n.2431+4943_2431+4944delinsTA)
c.5124_5125delinsTA (p.Leu1708=)
c.1058-7018_1058-7017delinsTA (n.1058-7018_1058-7017delinsTA)
c.2129+4943_2129+4944delinsTA
c.6933_6934delinsTA (p.Leu2311=)
c.7425_7426delinsTA (p.Leu2475=)
c.7392_7393delinsTA (p.Leu2464=)
c.7365_7366delinsTA (p.Leu2455=)
13g.23336502A>CCA483161215SACSc.2185+17283T>G (n.2185+17283T>G)
c.7401T>G (p.Leu2467=)
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c.2204-7018T>G (n.2204-7018T>G)
n.4543-7018T>G
c.2186-14828T>G (n.2186-14828T>G)
c.2221-7018T>G (n.2221-7018T>G)
c.2186-13858T>G (n.2186-13858T>G)
c.7374T>G (p.Leu2458=)
c.2186-7018T>G (n.2186-7018T>G)
c.2431+4943T>G (n.2431+4943T>G)
c.5124T>G (p.Leu1708=)
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c.2129+4943T>G
c.6933T>G (p.Leu2311=)
c.7425T>G (p.Leu2475=)
c.7392T>G (p.Leu2464=)
c.7365T>G (p.Leu2455=)
13g.23336502A>GCA483161216SACSc.2185+17283T>C (n.2185+17283T>C)
c.7401T>C (p.Leu2467=)
c.6445+920T>C (n.6445+920T>C)
c.2177-7018T>C (n.2177-7018T>C)
c.2291+5083T>C (n.2291+5083T>C)
c.2318+5083T>C (n.2318+5083T>C)
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n.4543-7018T>C
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c.2221-7018T>C (n.2221-7018T>C)
c.2186-13858T>C (n.2186-13858T>C)
c.7374T>C (p.Leu2458=)
c.2186-7018T>C (n.2186-7018T>C)
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c.5124T>C (p.Leu1708=)
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c.2129+4943T>C
c.6933T>C (p.Leu2311=)
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c.7392T>C (p.Leu2464=)
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13g.23336502A>TCA483161217SACSc.2185+17283T>A (n.2185+17283T>A)
c.7401T>A (p.Leu2467=)
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c.7374T>A (p.Leu2458=)
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c.5124T>A (p.Leu1708=)
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13g.23336503delCA1139663027SACSc.2185+17283del (n.2185+17283del)
c.7401del (p.Met2468CysfsTer16)
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c.2204-7018del (n.2204-7018del)
n.4543-7018del
c.2186-14828del (n.2186-14828del)
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c.7374del (p.Met2459CysfsTer16)
c.2186-7018del (n.2186-7018del)
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c.5124del (p.Met1709CysfsTer16)
c.1058-7018del (n.1058-7018del)
c.2129+4943del
c.6933del (p.Met2312CysfsTer16)
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c.7365del (p.Met2456CysfsTer16)
 ClinVar dbSNP
13g.23336503A>CCA387519408SACSc.2185+17282T>G (n.2185+17282T>G)
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n.4543-7019T>G
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c.2186-13859T>G (n.2186-13859T>G)
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13g.23336503A>GCA387519409SACSc.2185+17282T>C (n.2185+17282T>C)
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n.4543-7019T>C
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c.7373T>C (p.Leu2458Pro)
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c.1058-7019T>C (n.1058-7019T>C)
c.2129+4942T>C
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 gnomAD v4
13g.23336503A>TCA387519410SACSc.2185+17282T>A (n.2185+17282T>A)
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c.2204-7019T>A (n.2204-7019T>A)
n.4543-7019T>A
c.2186-14829T>A (n.2186-14829T>A)
c.2221-7019T>A (n.2221-7019T>A)
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c.2129+4942T>A
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c.7391T>A (p.Leu2464His)
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13g.23336504G>ACA387519413SACSc.2185+17281C>T (n.2185+17281C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4543-7020C>G
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13g.23336504G=CA2078625593SACSc.2185+17281C= (n.2185+17281C=)
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c.7363C= (p.Leu2455=)
13g.23336504G>TCA387519415SACSc.2185+17281C>A (n.2185+17281C>A)
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n.4543-7020C>A
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c.2186-13860C>A (n.2186-13860C>A)
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c.5122C>A (p.Leu1708Ile)
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13g.23336505A>TCA387519419SACSc.2185+17280T>A (n.2185+17280T>A)
c.7398T>A (p.Asn2466Lys)
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13g.23336506T>ACA387519421SACSc.2185+17279A>T (n.2185+17279A>T)
c.7397A>T (p.Asn2466Ile)
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c.2177-7022A>T (n.2177-7022A>T)
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c.6929A>T (p.Asn2310Ile)
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c.7361A>T (p.Asn2454Ile)
13g.23336506T>CCA387519424SACSc.2185+17279A>G (n.2185+17279A>G)
c.7397A>G (p.Asn2466Ser)
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c.2291+5079A>G (n.2291+5079A>G)
c.2318+5079A>G (n.2318+5079A>G)
c.2204-7022A>G (n.2204-7022A>G)
n.4543-7022A>G
c.2186-14832A>G (n.2186-14832A>G)
c.2221-7022A>G (n.2221-7022A>G)
c.2186-13862A>G (n.2186-13862A>G)
c.7370A>G (p.Asn2457Ser)
c.2186-7022A>G (n.2186-7022A>G)
c.2431+4939A>G (n.2431+4939A>G)
c.5120A>G (p.Asn1707Ser)
c.1058-7022A>G (n.1058-7022A>G)
c.2129+4939A>G
c.6929A>G (p.Asn2310Ser)
c.7421A>G (p.Asn2474Ser)
c.7388A>G (p.Asn2463Ser)
c.7361A>G (p.Asn2454Ser)
13g.23336506T>GCA387519422SACSc.2185+17279A>C (n.2185+17279A>C)
c.7397A>C (p.Asn2466Thr)
c.6445+916A>C (n.6445+916A>C)
c.2177-7022A>C (n.2177-7022A>C)
c.2291+5079A>C (n.2291+5079A>C)
c.2318+5079A>C (n.2318+5079A>C)
c.2204-7022A>C (n.2204-7022A>C)
n.4543-7022A>C
c.2186-14832A>C (n.2186-14832A>C)
c.2221-7022A>C (n.2221-7022A>C)
c.2186-13862A>C (n.2186-13862A>C)
c.7370A>C (p.Asn2457Thr)
c.2186-7022A>C (n.2186-7022A>C)
c.2431+4939A>C (n.2431+4939A>C)
c.5120A>C (p.Asn1707Thr)
c.1058-7022A>C (n.1058-7022A>C)
c.2129+4939A>C
c.6929A>C (p.Asn2310Thr)
c.7421A>C (p.Asn2474Thr)
c.7388A>C (p.Asn2463Thr)
c.7361A>C (p.Asn2454Thr)
13g.23336507T>ACA387519426SACSc.2185+17278A>T (n.2185+17278A>T)
c.7396A>T (p.Asn2466Tyr)
c.6445+915A>T (n.6445+915A>T)
c.2177-7023A>T (n.2177-7023A>T)
c.2291+5078A>T (n.2291+5078A>T)
c.2318+5078A>T (n.2318+5078A>T)
c.2204-7023A>T (n.2204-7023A>T)
n.4543-7023A>T
c.2186-14833A>T (n.2186-14833A>T)
c.2221-7023A>T (n.2221-7023A>T)
c.2186-13863A>T (n.2186-13863A>T)
c.7369A>T (p.Asn2457Tyr)
c.2186-7023A>T (n.2186-7023A>T)
c.2431+4938A>T (n.2431+4938A>T)
c.5119A>T (p.Asn1707Tyr)
c.1058-7023A>T (n.1058-7023A>T)
c.2129+4938A>T
c.6928A>T (p.Asn2310Tyr)
c.7420A>T (p.Asn2474Tyr)
c.7387A>T (p.Asn2463Tyr)
c.7360A>T (p.Asn2454Tyr)
13g.23336507T>CCA387519428SACSc.2185+17278A>G (n.2185+17278A>G)
c.7396A>G (p.Asn2466Asp)
c.6445+915A>G (n.6445+915A>G)
c.2177-7023A>G (n.2177-7023A>G)
c.2291+5078A>G (n.2291+5078A>G)
c.2318+5078A>G (n.2318+5078A>G)
c.2204-7023A>G (n.2204-7023A>G)
n.4543-7023A>G
c.2186-14833A>G (n.2186-14833A>G)
c.2221-7023A>G (n.2221-7023A>G)
c.2186-13863A>G (n.2186-13863A>G)
c.7369A>G (p.Asn2457Asp)
c.2186-7023A>G (n.2186-7023A>G)
c.2431+4938A>G (n.2431+4938A>G)
c.5119A>G (p.Asn1707Asp)
c.1058-7023A>G (n.1058-7023A>G)
c.2129+4938A>G
c.6928A>G (p.Asn2310Asp)
c.7420A>G (p.Asn2474Asp)
c.7387A>G (p.Asn2463Asp)
c.7360A>G (p.Asn2454Asp)
13g.23336507T>GCA387519430SACSc.2185+17278A>C (n.2185+17278A>C)
c.7396A>C (p.Asn2466His)
c.6445+915A>C (n.6445+915A>C)
c.2177-7023A>C (n.2177-7023A>C)
c.2291+5078A>C (n.2291+5078A>C)
c.2318+5078A>C (n.2318+5078A>C)
c.2204-7023A>C (n.2204-7023A>C)
n.4543-7023A>C
c.2186-14833A>C (n.2186-14833A>C)
c.2221-7023A>C (n.2221-7023A>C)
c.2186-13863A>C (n.2186-13863A>C)
c.7369A>C (p.Asn2457His)
c.2186-7023A>C (n.2186-7023A>C)
c.2431+4938A>C (n.2431+4938A>C)
c.5119A>C (p.Asn1707His)
c.1058-7023A>C (n.1058-7023A>C)
c.2129+4938A>C
c.6928A>C (p.Asn2310His)
c.7420A>C (p.Asn2474His)
c.7387A>C (p.Asn2463His)
c.7360A>C (p.Asn2454His)
13g.23336508A>CCA483161236SACSc.2185+17277T>G (n.2185+17277T>G)
c.7395T>G (p.Thr2465=)
c.6445+914T>G (n.6445+914T>G)
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c.2318+5077T>G (n.2318+5077T>G)
c.2204-7024T>G (n.2204-7024T>G)
n.4543-7024T>G
c.2186-14834T>G (n.2186-14834T>G)
c.2221-7024T>G (n.2221-7024T>G)
c.2186-13864T>G (n.2186-13864T>G)
c.7368T>G (p.Thr2456=)
c.2186-7024T>G (n.2186-7024T>G)
c.2431+4937T>G (n.2431+4937T>G)
c.5118T>G (p.Thr1706=)
c.1058-7024T>G (n.1058-7024T>G)
c.2129+4937T>G
c.6927T>G (p.Thr2309=)
c.7419T>G (p.Thr2473=)
c.7386T>G (p.Thr2462=)
c.7359T>G (p.Thr2453=)
 ClinVar dbSNP
13g.23336508A>GCA483161237SACSc.2185+17277T>C (n.2185+17277T>C)
c.7395T>C (p.Thr2465=)
c.6445+914T>C (n.6445+914T>C)
c.2177-7024T>C (n.2177-7024T>C)
c.2291+5077T>C (n.2291+5077T>C)
c.2318+5077T>C (n.2318+5077T>C)
c.2204-7024T>C (n.2204-7024T>C)
n.4543-7024T>C
c.2186-14834T>C (n.2186-14834T>C)
c.2221-7024T>C (n.2221-7024T>C)
c.2186-13864T>C (n.2186-13864T>C)
c.7368T>C (p.Thr2456=)
c.2186-7024T>C (n.2186-7024T>C)
c.2431+4937T>C (n.2431+4937T>C)
c.5118T>C (p.Thr1706=)
c.1058-7024T>C (n.1058-7024T>C)
c.2129+4937T>C
c.6927T>C (p.Thr2309=)
c.7419T>C (p.Thr2473=)
c.7386T>C (p.Thr2462=)
c.7359T>C (p.Thr2453=)
13g.23336508A>TCA483161239SACSc.2185+17277T>A (n.2185+17277T>A)
c.7395T>A (p.Thr2465=)
c.6445+914T>A (n.6445+914T>A)
c.2177-7024T>A (n.2177-7024T>A)
c.2291+5077T>A (n.2291+5077T>A)
c.2318+5077T>A (n.2318+5077T>A)
c.2204-7024T>A (n.2204-7024T>A)
n.4543-7024T>A
c.2186-14834T>A (n.2186-14834T>A)
c.2221-7024T>A (n.2221-7024T>A)
c.2186-13864T>A (n.2186-13864T>A)
c.7368T>A (p.Thr2456=)
c.2186-7024T>A (n.2186-7024T>A)
c.2431+4937T>A (n.2431+4937T>A)
c.5118T>A (p.Thr1706=)
c.1058-7024T>A (n.1058-7024T>A)
c.2129+4937T>A
c.6927T>A (p.Thr2309=)
c.7419T>A (p.Thr2473=)
c.7386T>A (p.Thr2462=)
c.7359T>A (p.Thr2453=)
13g.23336509G>ACA246656909SACSc.2185+17276C>T (n.2185+17276C>T)
c.7394C>T (p.Thr2465Ile)
c.6445+913C>T (n.6445+913C>T)
c.2177-7025C>T (n.2177-7025C>T)
c.2291+5076C>T (n.2291+5076C>T)
c.2318+5076C>T (n.2318+5076C>T)
c.2204-7025C>T (n.2204-7025C>T)
n.4543-7025C>T
c.2186-14835C>T (n.2186-14835C>T)
c.2221-7025C>T (n.2221-7025C>T)
c.2186-13865C>T (n.2186-13865C>T)
c.7367C>T (p.Thr2456Ile)
c.2186-7025C>T (n.2186-7025C>T)
c.2431+4936C>T (n.2431+4936C>T)
c.5117C>T (p.Thr1706Ile)
c.1058-7025C>T (n.1058-7025C>T)
c.2129+4936C>T
c.6926C>T (p.Thr2309Ile)
c.7418C>T (p.Thr2473Ile)
c.7385C>T (p.Thr2462Ile)
c.7358C>T (p.Thr2453Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336509G>CCA387519433SACSc.2185+17276C>G (n.2185+17276C>G)
c.7394C>G (p.Thr2465Ser)
c.6445+913C>G (n.6445+913C>G)
c.2177-7025C>G (n.2177-7025C>G)
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c.2318+5076C>G (n.2318+5076C>G)
c.2204-7025C>G (n.2204-7025C>G)
n.4543-7025C>G
c.2186-14835C>G (n.2186-14835C>G)
c.2221-7025C>G (n.2221-7025C>G)
c.2186-13865C>G (n.2186-13865C>G)
c.7367C>G (p.Thr2456Ser)
c.2186-7025C>G (n.2186-7025C>G)
c.2431+4936C>G (n.2431+4936C>G)
c.5117C>G (p.Thr1706Ser)
c.1058-7025C>G (n.1058-7025C>G)
c.2129+4936C>G
c.6926C>G (p.Thr2309Ser)
c.7418C>G (p.Thr2473Ser)
c.7385C>G (p.Thr2462Ser)
c.7358C>G (p.Thr2453Ser)
13g.23336509G=CA2078625596SACSc.2185+17276C= (n.2185+17276C=)
c.7394C= (p.Thr2465=)
c.6445+913C= (n.6445+913C=)
c.2177-7025C= (n.2177-7025C=)
c.2291+5076C= (n.2291+5076C=)
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n.4543-7025C=
c.2186-14835C= (n.2186-14835C=)
c.2221-7025C= (n.2221-7025C=)
c.2186-13865C= (n.2186-13865C=)
c.7367C= (p.Thr2456=)
c.2186-7025C= (n.2186-7025C=)
c.2431+4936C= (n.2431+4936C=)
c.5117C= (p.Thr1706=)
c.1058-7025C= (n.1058-7025C=)
c.2129+4936C=
c.6926C= (p.Thr2309=)
c.7418C= (p.Thr2473=)
c.7385C= (p.Thr2462=)
c.7358C= (p.Thr2453=)
13g.23336509G>TCA387519435SACSc.2185+17276C>A (n.2185+17276C>A)
c.7394C>A (p.Thr2465Asn)
c.6445+913C>A (n.6445+913C>A)
c.2177-7025C>A (n.2177-7025C>A)
c.2291+5076C>A (n.2291+5076C>A)
c.2318+5076C>A (n.2318+5076C>A)
c.2204-7025C>A (n.2204-7025C>A)
n.4543-7025C>A
c.2186-14835C>A (n.2186-14835C>A)
c.2221-7025C>A (n.2221-7025C>A)
c.2186-13865C>A (n.2186-13865C>A)
c.7367C>A (p.Thr2456Asn)
c.2186-7025C>A (n.2186-7025C>A)
c.2431+4936C>A (n.2431+4936C>A)
c.5117C>A (p.Thr1706Asn)
c.1058-7025C>A (n.1058-7025C>A)
c.2129+4936C>A
c.6926C>A (p.Thr2309Asn)
c.7418C>A (p.Thr2473Asn)
c.7385C>A (p.Thr2462Asn)
c.7358C>A (p.Thr2453Asn)
13g.23336510delCA2831039781SACSc.2185+17275del (n.2185+17275del)
c.7393del (p.Thr2465LeufsTer19)
c.6445+912del (n.6445+912del)
c.2177-7026del (n.2177-7026del)
c.2291+5075del (n.2291+5075del)
c.2318+5075del (n.2318+5075del)
c.2204-7026del (n.2204-7026del)
n.4543-7026del
c.2186-14836del (n.2186-14836del)
c.2221-7026del (n.2221-7026del)
c.2186-13866del (n.2186-13866del)
c.7366del (p.Thr2456LeufsTer19)
c.2186-7026del (n.2186-7026del)
c.2431+4935del (n.2431+4935del)
c.5116del (p.Thr1706LeufsTer19)
c.1058-7026del (n.1058-7026del)
c.2129+4935del
c.6925del (p.Thr2309LeufsTer19)
c.7417del (p.Thr2473LeufsTer19)
c.7384del (p.Thr2462LeufsTer19)
c.7357del (p.Thr2453LeufsTer19)
13g.23336510T>ACA387519437SACSc.2185+17275A>T (n.2185+17275A>T)
c.7393A>T (p.Thr2465Ser)
c.6445+912A>T (n.6445+912A>T)
c.2177-7026A>T (n.2177-7026A>T)
c.2291+5075A>T (n.2291+5075A>T)
c.2318+5075A>T (n.2318+5075A>T)
c.2204-7026A>T (n.2204-7026A>T)
n.4543-7026A>T
c.2186-14836A>T (n.2186-14836A>T)
c.2221-7026A>T (n.2221-7026A>T)
c.2186-13866A>T (n.2186-13866A>T)
c.7366A>T (p.Thr2456Ser)
c.2186-7026A>T (n.2186-7026A>T)
c.2431+4935A>T (n.2431+4935A>T)
c.5116A>T (p.Thr1706Ser)
c.1058-7026A>T (n.1058-7026A>T)
c.2129+4935A>T
c.6925A>T (p.Thr2309Ser)
c.7417A>T (p.Thr2473Ser)
c.7384A>T (p.Thr2462Ser)
c.7357A>T (p.Thr2453Ser)
13g.23336510T>CCA387519438SACSc.2185+17275A>G (n.2185+17275A>G)
c.7393A>G (p.Thr2465Ala)
c.6445+912A>G (n.6445+912A>G)
c.2177-7026A>G (n.2177-7026A>G)
c.2291+5075A>G (n.2291+5075A>G)
c.2318+5075A>G (n.2318+5075A>G)
c.2204-7026A>G (n.2204-7026A>G)
n.4543-7026A>G
c.2186-14836A>G (n.2186-14836A>G)
c.2221-7026A>G (n.2221-7026A>G)
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c.7366A>G (p.Thr2456Ala)
c.2186-7026A>G (n.2186-7026A>G)
c.2431+4935A>G (n.2431+4935A>G)
c.5116A>G (p.Thr1706Ala)
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c.2129+4935A>G
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c.7384A>G (p.Thr2462Ala)
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13g.23336510T>GCA387519440SACSc.2185+17275A>C (n.2185+17275A>C)
c.7393A>C (p.Thr2465Pro)
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c.2177-7026A>C (n.2177-7026A>C)
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c.2318+5075A>C (n.2318+5075A>C)
c.2204-7026A>C (n.2204-7026A>C)
n.4543-7026A>C
c.2186-14836A>C (n.2186-14836A>C)
c.2221-7026A>C (n.2221-7026A>C)
c.2186-13866A>C (n.2186-13866A>C)
c.7366A>C (p.Thr2456Pro)
c.2186-7026A>C (n.2186-7026A>C)
c.2431+4935A>C (n.2431+4935A>C)
c.5116A>C (p.Thr1706Pro)
c.1058-7026A>C (n.1058-7026A>C)
c.2129+4935A>C
c.6925A>C (p.Thr2309Pro)
c.7417A>C (p.Thr2473Pro)
c.7384A>C (p.Thr2462Pro)
c.7357A>C (p.Thr2453Pro)
13g.23336511A=CA2078625602SACSc.2185+17274T= (n.2185+17274T=)
c.7392T= (p.Asp2464=)
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c.2291+5074T= (n.2291+5074T=)
c.2318+5074T= (n.2318+5074T=)
c.2204-7027T= (n.2204-7027T=)
n.4543-7027T=
c.2186-14837T= (n.2186-14837T=)
c.2221-7027T= (n.2221-7027T=)
c.2186-13867T= (n.2186-13867T=)
c.7365T= (p.Asp2455=)
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c.5115T= (p.Asp1705=)
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c.7356T= (p.Asp2452=)
13g.23336511A>CCA387519442SACSc.2185+17274T>G (n.2185+17274T>G)
c.7392T>G (p.Asp2464Glu)
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n.4543-7027T>G
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c.7365T>G (p.Asp2455Glu)
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c.2129+4934T>G
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13g.23336511A>GCA6910918SACSc.2185+17274T>C (n.2185+17274T>C)
c.7392T>C (p.Asp2464=)
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c.2204-7027T>C (n.2204-7027T>C)
n.4543-7027T>C
c.2186-14837T>C (n.2186-14837T>C)
c.2221-7027T>C (n.2221-7027T>C)
c.2186-13867T>C (n.2186-13867T>C)
c.7365T>C (p.Asp2455=)
c.2186-7027T>C (n.2186-7027T>C)
c.2431+4934T>C (n.2431+4934T>C)
c.5115T>C (p.Asp1705=)
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c.2129+4934T>C
c.6924T>C (p.Asp2308=)
c.7416T>C (p.Asp2472=)
c.7383T>C (p.Asp2461=)
c.7356T>C (p.Asp2452=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336511A>TCA387519444SACSc.2185+17274T>A (n.2185+17274T>A)
c.7392T>A (p.Asp2464Glu)
c.6445+911T>A (n.6445+911T>A)
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n.4543-7027T>A
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c.2186-13867T>A (n.2186-13867T>A)
c.7365T>A (p.Asp2455Glu)
c.2186-7027T>A (n.2186-7027T>A)
c.2431+4934T>A (n.2431+4934T>A)
c.5115T>A (p.Asp1705Glu)
c.1058-7027T>A (n.1058-7027T>A)
c.2129+4934T>A
c.6924T>A (p.Asp2308Glu)
c.7416T>A (p.Asp2472Glu)
c.7383T>A (p.Asp2461Glu)
c.7356T>A (p.Asp2452Glu)
13g.23336512T>ACA387519450SACSc.2185+17273A>T (n.2185+17273A>T)
c.7391A>T (p.Asp2464Val)
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c.2204-7028A>T (n.2204-7028A>T)
n.4543-7028A>T
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c.7364A>T (p.Asp2455Val)
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c.2431+4933A>T (n.2431+4933A>T)
c.5114A>T (p.Asp1705Val)
c.1058-7028A>T (n.1058-7028A>T)
c.2129+4933A>T
c.6923A>T (p.Asp2308Val)
c.7415A>T (p.Asp2472Val)
c.7382A>T (p.Asp2461Val)
c.7355A>T (p.Asp2452Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336512T>CCA387519447SACSc.2185+17273A>G (n.2185+17273A>G)
c.7391A>G (p.Asp2464Gly)
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c.2204-7028A>G (n.2204-7028A>G)
n.4543-7028A>G
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c.2186-13868A>G (n.2186-13868A>G)
c.7364A>G (p.Asp2455Gly)
c.2186-7028A>G (n.2186-7028A>G)
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c.2129+4933A>G
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c.7415A>G (p.Asp2472Gly)
c.7382A>G (p.Asp2461Gly)
c.7355A>G (p.Asp2452Gly)
13g.23336512T>GCA387519449SACSc.2185+17273A>C (n.2185+17273A>C)
c.7391A>C (p.Asp2464Ala)
c.6445+910A>C (n.6445+910A>C)
c.2177-7028A>C (n.2177-7028A>C)
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c.2318+5073A>C (n.2318+5073A>C)
c.2204-7028A>C (n.2204-7028A>C)
n.4543-7028A>C
c.2186-14838A>C (n.2186-14838A>C)
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c.7364A>C (p.Asp2455Ala)
c.2186-7028A>C (n.2186-7028A>C)
c.2431+4933A>C (n.2431+4933A>C)
c.5114A>C (p.Asp1705Ala)
c.1058-7028A>C (n.1058-7028A>C)
c.2129+4933A>C
c.6923A>C (p.Asp2308Ala)
c.7415A>C (p.Asp2472Ala)
c.7382A>C (p.Asp2461Ala)
c.7355A>C (p.Asp2452Ala)
13g.23336512T=CA2078625606SACSc.2185+17273A= (n.2185+17273A=)
c.7391A= (p.Asp2464=)
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c.2291+5073A= (n.2291+5073A=)
c.2318+5073A= (n.2318+5073A=)
c.2204-7028A= (n.2204-7028A=)
n.4543-7028A=
c.2186-14838A= (n.2186-14838A=)
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c.7364A= (p.Asp2455=)
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c.5114A= (p.Asp1705=)
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c.2129+4933A=
c.6923A= (p.Asp2308=)
c.7415A= (p.Asp2472=)
c.7382A= (p.Asp2461=)
c.7355A= (p.Asp2452=)
13g.23336513C>ACA387519453SACSc.2185+17272G>T (n.2185+17272G>T)
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n.4543-7029G>T
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c.7363G>T (p.Asp2455Tyr)
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c.2129+4932G>T
c.6922G>T (p.Asp2308Tyr)
c.7414G>T (p.Asp2472Tyr)
c.7381G>T (p.Asp2461Tyr)
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13g.23336513C>GCA387519454SACSc.2185+17272G>C (n.2185+17272G>C)
c.7390G>C (p.Asp2464His)
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n.4543-7029G>C
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c.7363G>C (p.Asp2455His)
c.2186-7029G>C (n.2186-7029G>C)
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c.2129+4932G>C
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c.7414G>C (p.Asp2472His)
c.7381G>C (p.Asp2461His)
c.7354G>C (p.Asp2452His)
13g.23336513C>TCA387519456SACSc.2185+17272G>A (n.2185+17272G>A)
c.7390G>A (p.Asp2464Asn)
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c.7363G>A (p.Asp2455Asn)
c.2186-7029G>A (n.2186-7029G>A)
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c.6922G>A (p.Asp2308Asn)
c.7414G>A (p.Asp2472Asn)
c.7381G>A (p.Asp2461Asn)
c.7354G>A (p.Asp2452Asn)
13g.23336514T>ACA483161256SACSc.2185+17271A>T (n.2185+17271A>T)
c.7389A>T (p.Pro2463=)
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c.2177-7030A>T (n.2177-7030A>T)
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c.2318+5071A>T (n.2318+5071A>T)
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n.4543-7030A>T
c.2186-14840A>T (n.2186-14840A>T)
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c.2186-13870A>T (n.2186-13870A>T)
c.7362A>T (p.Pro2454=)
c.2186-7030A>T (n.2186-7030A>T)
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c.5112A>T (p.Pro1704=)
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c.6921A>T (p.Pro2307=)
c.7413A>T (p.Pro2471=)
c.7380A>T (p.Pro2460=)
c.7353A>T (p.Pro2451=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336514T>GCA483161258SACSc.2185+17271A>C (n.2185+17271A>C)
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 dbSNP
13g.23336516G>ACA387519464SACSc.2185+17269C>T (n.2185+17269C>T)
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 gnomAD v4
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13g.23336518A>CCA387519472SACSc.2185+17267T>G (n.2185+17267T>G)
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n.4543-7034T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336522_23336524delCA2575369466SACSc.2185+17265_2185+17267del (n.2185+17265_2185+17267del)
c.7383_7385del (p.Leu2462del)
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n.4543-7036_4543-7034del
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c.2129+4926T>G
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c.7384T>C (p.Leu2462=)
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c.7357T>C (p.Leu2453=)
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c.6916T>C (p.Leu2306=)
c.7408T>C (p.Leu2470=)
c.7375T>C (p.Leu2459=)
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13g.23336519A>TCA387519474SACSc.2185+17266T>A (n.2185+17266T>A)
c.7384T>A (p.Leu2462Met)
c.6445+903T>A (n.6445+903T>A)
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c.2129+4926T>A
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c.7408T>A (p.Leu2470Met)
c.7375T>A (p.Leu2459Met)
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13g.23336520T>ACA387519475SACSc.2185+17265A>T (n.2185+17265A>T)
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13g.23336520T>CCA483161095SACSc.2185+17265A>G (n.2185+17265A>G)
c.7383A>G (p.Leu2461=)
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c.2177-7036A>G (n.2177-7036A>G)
c.2291+5065A>G (n.2291+5065A>G)
c.2318+5065A>G (n.2318+5065A>G)
c.2204-7036A>G (n.2204-7036A>G)
n.4543-7036A>G
c.2186-14846A>G (n.2186-14846A>G)
c.2221-7036A>G (n.2221-7036A>G)
c.2186-13876A>G (n.2186-13876A>G)
c.7356A>G (p.Leu2452=)
c.2186-7036A>G (n.2186-7036A>G)
c.2431+4925A>G (n.2431+4925A>G)
c.5106A>G (p.Leu1702=)
c.1058-7036A>G (n.1058-7036A>G)
c.2129+4925A>G
c.6915A>G (p.Leu2305=)
c.7407A>G (p.Leu2469=)
c.7374A>G (p.Leu2458=)
c.7347A>G (p.Leu2449=)
13g.23336520T>GCA387519476SACSc.2185+17265A>C (n.2185+17265A>C)
c.7383A>C (p.Leu2461Phe)
c.6445+902A>C (n.6445+902A>C)
c.2177-7036A>C (n.2177-7036A>C)
c.2291+5065A>C (n.2291+5065A>C)
c.2318+5065A>C (n.2318+5065A>C)
c.2204-7036A>C (n.2204-7036A>C)
n.4543-7036A>C
c.2186-14846A>C (n.2186-14846A>C)
c.2221-7036A>C (n.2221-7036A>C)
c.2186-13876A>C (n.2186-13876A>C)
c.7356A>C (p.Leu2452Phe)
c.2186-7036A>C (n.2186-7036A>C)
c.2431+4925A>C (n.2431+4925A>C)
c.5106A>C (p.Leu1702Phe)
c.1058-7036A>C (n.1058-7036A>C)
c.2129+4925A>C
c.6915A>C (p.Leu2305Phe)
c.7407A>C (p.Leu2469Phe)
c.7374A>C (p.Leu2458Phe)
c.7347A>C (p.Leu2449Phe)
13g.23336521A>CCA387519477SACSc.2185+17264T>G (n.2185+17264T>G)
c.7382T>G (p.Leu2461Ter)
c.6445+901T>G (n.6445+901T>G)
c.2177-7037T>G (n.2177-7037T>G)
c.2291+5064T>G (n.2291+5064T>G)
c.2318+5064T>G (n.2318+5064T>G)
c.2204-7037T>G (n.2204-7037T>G)
n.4543-7037T>G
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c.7355T>G (p.Leu2452Ter)
c.2186-7037T>G (n.2186-7037T>G)
c.2431+4924T>G (n.2431+4924T>G)
c.5105T>G (p.Leu1702Ter)
c.1058-7037T>G (n.1058-7037T>G)
c.2129+4924T>G
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c.7406T>G (p.Leu2469Ter)
c.7373T>G (p.Leu2458Ter)
c.7346T>G (p.Leu2449Ter)
13g.23336521A>GCA387519478SACSc.2185+17264T>C (n.2185+17264T>C)
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c.7355T>C (p.Leu2452Ser)
c.2186-7037T>C (n.2186-7037T>C)
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c.5105T>C (p.Leu1702Ser)
c.1058-7037T>C (n.1058-7037T>C)
c.2129+4924T>C
c.6914T>C (p.Leu2305Ser)
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c.7373T>C (p.Leu2458Ser)
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13g.23336521A>TCA387519479SACSc.2185+17264T>A (n.2185+17264T>A)
c.7382T>A (p.Leu2461Ter)
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c.2291+5064T>A (n.2291+5064T>A)
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c.2186-13877T>A (n.2186-13877T>A)
c.7355T>A (p.Leu2452Ter)
c.2186-7037T>A (n.2186-7037T>A)
c.2431+4924T>A (n.2431+4924T>A)
c.5105T>A (p.Leu1702Ter)
c.1058-7037T>A (n.1058-7037T>A)
c.2129+4924T>A
c.6914T>A (p.Leu2305Ter)
c.7406T>A (p.Leu2469Ter)
c.7373T>A (p.Leu2458Ter)
c.7346T>A (p.Leu2449Ter)
13g.23336522A=CA2078625622SACSc.2185+17263T= (n.2185+17263T=)
c.7381T= (p.Leu2461=)
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c.2177-7038T= (n.2177-7038T=)
c.2291+5063T= (n.2291+5063T=)
c.2318+5063T= (n.2318+5063T=)
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n.4543-7038T=
c.2186-14848T= (n.2186-14848T=)
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c.2186-13878T= (n.2186-13878T=)
c.7354T= (p.Leu2452=)
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c.2431+4923T= (n.2431+4923T=)
c.5104T= (p.Leu1702=)
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c.6913T= (p.Leu2305=)
c.7405T= (p.Leu2469=)
c.7372T= (p.Leu2458=)
c.7345T= (p.Leu2449=)
13g.23336522A>CCA387519480SACSc.2185+17263T>G (n.2185+17263T>G)
c.7381T>G (p.Leu2461Val)
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7343T>A (p.Ile2448Lys)
13g.23336525T>ACA387519485SACSc.2185+17260A>T (n.2185+17260A>T)
c.7378A>T (p.Ile2460Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.7342A>G (p.Ile2448Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336525T>GCA387519486SACSc.2185+17260A>C (n.2185+17260A>C)
c.7378A>C (p.Ile2460Leu)
c.6445+897A>C (n.6445+897A>C)
c.2177-7041A>C (n.2177-7041A>C)
c.2291+5060A>C (n.2291+5060A>C)
c.2318+5060A>C (n.2318+5060A>C)
c.2204-7041A>C (n.2204-7041A>C)
n.4543-7041A>C
c.2186-14851A>C (n.2186-14851A>C)
c.2221-7041A>C (n.2221-7041A>C)
c.2186-13881A>C (n.2186-13881A>C)
c.7351A>C (p.Ile2451Leu)
c.2186-7041A>C (n.2186-7041A>C)
c.2431+4920A>C (n.2431+4920A>C)
c.5101A>C (p.Ile1701Leu)
c.1058-7041A>C (n.1058-7041A>C)
c.2129+4920A>C
c.6910A>C (p.Ile2304Leu)
c.7402A>C (p.Ile2468Leu)
c.7369A>C (p.Ile2457Leu)
c.7342A>C (p.Ile2448Leu)
 gnomAD v4
13g.23336525T=CA2078625635SACSc.2185+17260A= (n.2185+17260A=)
c.7378A= (p.Ile2460=)
c.6445+897A= (n.6445+897A=)
c.2177-7041A= (n.2177-7041A=)
c.2291+5060A= (n.2291+5060A=)
c.2318+5060A= (n.2318+5060A=)
c.2204-7041A= (n.2204-7041A=)
n.4543-7041A=
c.2186-14851A= (n.2186-14851A=)
c.2221-7041A= (n.2221-7041A=)
c.2186-13881A= (n.2186-13881A=)
c.7351A= (p.Ile2451=)
c.2186-7041A= (n.2186-7041A=)
c.2431+4920A= (n.2431+4920A=)
c.5101A= (p.Ile1701=)
c.1058-7041A= (n.1058-7041A=)
c.2129+4920A=
c.6910A= (p.Ile2304=)
c.7402A= (p.Ile2468=)
c.7369A= (p.Ile2457=)
c.7342A= (p.Ile2448=)
13g.23336526C>ACA387519487SACSc.2185+17259G>T (n.2185+17259G>T)
c.7377G>T (p.Lys2459Asn)
c.6445+896G>T (n.6445+896G>T)
c.2177-7042G>T (n.2177-7042G>T)
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c.2204-7042G>T (n.2204-7042G>T)
n.4543-7042G>T
c.2186-14852G>T (n.2186-14852G>T)
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c.2186-13882G>T (n.2186-13882G>T)
c.7350G>T (p.Lys2450Asn)
c.2186-7042G>T (n.2186-7042G>T)
c.2431+4919G>T (n.2431+4919G>T)
c.5100G>T (p.Lys1700Asn)
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c.2129+4919G>T
c.6909G>T (p.Lys2303Asn)
c.7401G>T (p.Lys2467Asn)
c.7368G>T (p.Lys2456Asn)
c.7341G>T (p.Lys2447Asn)
13g.23336526C=CA2078625637SACSc.2185+17259G= (n.2185+17259G=)
c.7377G= (p.Lys2459=)
c.6445+896G= (n.6445+896G=)
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c.2291+5059G= (n.2291+5059G=)
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c.2204-7042G= (n.2204-7042G=)
n.4543-7042G=
c.2186-14852G= (n.2186-14852G=)
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c.7350G= (p.Lys2450=)
c.2186-7042G= (n.2186-7042G=)
c.2431+4919G= (n.2431+4919G=)
c.5100G= (p.Lys1700=)
c.1058-7042G= (n.1058-7042G=)
c.2129+4919G=
c.6909G= (p.Lys2303=)
c.7401G= (p.Lys2467=)
c.7368G= (p.Lys2456=)
c.7341G= (p.Lys2447=)
13g.23336526C>GCA387519488SACSc.2185+17259G>C (n.2185+17259G>C)
c.7377G>C (p.Lys2459Asn)
c.6445+896G>C (n.6445+896G>C)
c.2177-7042G>C (n.2177-7042G>C)
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n.4543-7042G>C
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c.2186-13882G>C (n.2186-13882G>C)
c.7350G>C (p.Lys2450Asn)
c.2186-7042G>C (n.2186-7042G>C)
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c.7401G>C (p.Lys2467Asn)
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13g.23336526C>TCA483161127SACSc.2185+17259G>A (n.2185+17259G>A)
c.7377G>A (p.Lys2459=)
c.6445+896G>A (n.6445+896G>A)
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n.4543-7042G>A
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c.2186-13882G>A (n.2186-13882G>A)
c.7350G>A (p.Lys2450=)
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c.5100G>A (p.Lys1700=)
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c.2129+4919G>A
c.6909G>A (p.Lys2303=)
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c.7368G>A (p.Lys2456=)
c.7341G>A (p.Lys2447=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336527T>ACA387519489SACSc.2185+17258A>T (n.2185+17258A>T)
c.7376A>T (p.Lys2459Met)
c.6445+895A>T (n.6445+895A>T)
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n.4543-7043A>T
c.2186-14853A>T (n.2186-14853A>T)
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c.2186-13883A>T (n.2186-13883A>T)
c.7349A>T (p.Lys2450Met)
c.2186-7043A>T (n.2186-7043A>T)
c.2431+4918A>T (n.2431+4918A>T)
c.5099A>T (p.Lys1700Met)
c.1058-7043A>T (n.1058-7043A>T)
c.2129+4918A>T
c.6908A>T (p.Lys2303Met)
c.7400A>T (p.Lys2467Met)
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c.7340A>T (p.Lys2447Met)
13g.23336527T>CCA387519490SACSc.2185+17258A>G (n.2185+17258A>G)
c.7376A>G (p.Lys2459Arg)
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n.4543-7043A>G
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c.7349A>G (p.Lys2450Arg)
c.2186-7043A>G (n.2186-7043A>G)
c.2431+4918A>G (n.2431+4918A>G)
c.5099A>G (p.Lys1700Arg)
c.1058-7043A>G (n.1058-7043A>G)
c.2129+4918A>G
c.6908A>G (p.Lys2303Arg)
c.7400A>G (p.Lys2467Arg)
c.7367A>G (p.Lys2456Arg)
c.7340A>G (p.Lys2447Arg)
13g.23336527T>GCA387519491SACSc.2185+17258A>C (n.2185+17258A>C)
c.7376A>C (p.Lys2459Thr)
c.6445+895A>C (n.6445+895A>C)
c.2177-7043A>C (n.2177-7043A>C)
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c.2204-7043A>C (n.2204-7043A>C)
n.4543-7043A>C
c.2186-14853A>C (n.2186-14853A>C)
c.2221-7043A>C (n.2221-7043A>C)
c.2186-13883A>C (n.2186-13883A>C)
c.7349A>C (p.Lys2450Thr)
c.2186-7043A>C (n.2186-7043A>C)
c.2431+4918A>C (n.2431+4918A>C)
c.5099A>C (p.Lys1700Thr)
c.1058-7043A>C (n.1058-7043A>C)
c.2129+4918A>C
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c.7367A>C (p.Lys2456Thr)
c.7340A>C (p.Lys2447Thr)
 gnomAD v4
13g.23336528T>ACA387519492SACSc.2185+17257A>T (n.2185+17257A>T)
c.7375A>T (p.Lys2459Ter)
c.6445+894A>T (n.6445+894A>T)
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c.2291+5057A>T (n.2291+5057A>T)
c.2318+5057A>T (n.2318+5057A>T)
c.2204-7044A>T (n.2204-7044A>T)
n.4543-7044A>T
c.2186-14854A>T (n.2186-14854A>T)
c.2221-7044A>T (n.2221-7044A>T)
c.2186-13884A>T (n.2186-13884A>T)
c.7348A>T (p.Lys2450Ter)
c.2186-7044A>T (n.2186-7044A>T)
c.2431+4917A>T (n.2431+4917A>T)
c.5098A>T (p.Lys1700Ter)
c.1058-7044A>T (n.1058-7044A>T)
c.2129+4917A>T
c.6907A>T (p.Lys2303Ter)
c.7399A>T (p.Lys2467Ter)
c.7366A>T (p.Lys2456Ter)
c.7339A>T (p.Lys2447Ter)
13g.23336528T>CCA387519493SACSc.2185+17257A>G (n.2185+17257A>G)
c.7375A>G (p.Lys2459Glu)
c.6445+894A>G (n.6445+894A>G)
c.2177-7044A>G (n.2177-7044A>G)
c.2291+5057A>G (n.2291+5057A>G)
c.2318+5057A>G (n.2318+5057A>G)
c.2204-7044A>G (n.2204-7044A>G)
n.4543-7044A>G
c.2186-14854A>G (n.2186-14854A>G)
c.2221-7044A>G (n.2221-7044A>G)
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c.7348A>G (p.Lys2450Glu)
c.2186-7044A>G (n.2186-7044A>G)
c.2431+4917A>G (n.2431+4917A>G)
c.5098A>G (p.Lys1700Glu)
c.1058-7044A>G (n.1058-7044A>G)
c.2129+4917A>G
c.6907A>G (p.Lys2303Glu)
c.7399A>G (p.Lys2467Glu)
c.7366A>G (p.Lys2456Glu)
c.7339A>G (p.Lys2447Glu)
13g.23336528T>GCA387519494SACSc.2185+17257A>C (n.2185+17257A>C)
c.7375A>C (p.Lys2459Gln)
c.6445+894A>C (n.6445+894A>C)
c.2177-7044A>C (n.2177-7044A>C)
c.2291+5057A>C (n.2291+5057A>C)
c.2318+5057A>C (n.2318+5057A>C)
c.2204-7044A>C (n.2204-7044A>C)
n.4543-7044A>C
c.2186-14854A>C (n.2186-14854A>C)
c.2221-7044A>C (n.2221-7044A>C)
c.2186-13884A>C (n.2186-13884A>C)
c.7348A>C (p.Lys2450Gln)
c.2186-7044A>C (n.2186-7044A>C)
c.2431+4917A>C (n.2431+4917A>C)
c.5098A>C (p.Lys1700Gln)
c.1058-7044A>C (n.1058-7044A>C)
c.2129+4917A>C
c.6907A>C (p.Lys2303Gln)
c.7399A>C (p.Lys2467Gln)
c.7366A>C (p.Lys2456Gln)
c.7339A>C (p.Lys2447Gln)
13g.23336529G>ACA483161129SACSc.2185+17256C>T (n.2185+17256C>T)
c.7374C>T (p.Gly2458=)
c.6445+893C>T (n.6445+893C>T)
c.2177-7045C>T (n.2177-7045C>T)
c.2291+5056C>T (n.2291+5056C>T)
c.2318+5056C>T (n.2318+5056C>T)
c.2204-7045C>T (n.2204-7045C>T)
n.4543-7045C>T
c.2186-14855C>T (n.2186-14855C>T)
c.2221-7045C>T (n.2221-7045C>T)
c.2186-13885C>T (n.2186-13885C>T)
c.7347C>T (p.Gly2449=)
c.2186-7045C>T (n.2186-7045C>T)
c.2431+4916C>T (n.2431+4916C>T)
c.5097C>T (p.Gly1699=)
c.1058-7045C>T (n.1058-7045C>T)
c.2129+4916C>T
c.6906C>T (p.Gly2302=)
c.7398C>T (p.Gly2466=)
c.7365C>T (p.Gly2455=)
c.7338C>T (p.Gly2446=)
13g.23336529G>CCA483161131SACSc.2185+17256C>G (n.2185+17256C>G)
c.7374C>G (p.Gly2458=)
c.6445+893C>G (n.6445+893C>G)
c.2177-7045C>G (n.2177-7045C>G)
c.2291+5056C>G (n.2291+5056C>G)
c.2318+5056C>G (n.2318+5056C>G)
c.2204-7045C>G (n.2204-7045C>G)
n.4543-7045C>G
c.2186-14855C>G (n.2186-14855C>G)
c.2221-7045C>G (n.2221-7045C>G)
c.2186-13885C>G (n.2186-13885C>G)
c.7347C>G (p.Gly2449=)
c.2186-7045C>G (n.2186-7045C>G)
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c.5097C>G (p.Gly1699=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23336533T>ACA387519502SACSc.2185+17252A>T (n.2185+17252A>T)
c.7370A>T (p.Tyr2457Phe)
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13g.23336533T>CCA246656938SACSc.2185+17252A>G (n.2185+17252A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23336541C>ACA387519522SACSc.2185+17244G>T (n.2185+17244G>T)
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n.4543-7057G>T
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c.7335G>T (p.Glu2445Asp)
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c.2431+4904G>T (n.2431+4904G>T)
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c.2129+4904G>T
c.6894G>T (p.Glu2298Asp)
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13g.23336541C>GCA387519523SACSc.2185+17244G>C (n.2185+17244G>C)
c.7362G>C (p.Glu2454Asp)
c.6445+881G>C (n.6445+881G>C)
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c.2318+5044G>C (n.2318+5044G>C)
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n.4543-7057G>C
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13g.23336542T>GCA387519526SACSc.2185+17243A>C (n.2185+17243A>C)
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n.4543-7058A>C
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13g.23336543C>ACA387519527SACSc.2185+17242G>T (n.2185+17242G>T)
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n.4543-7059G>T
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 COSMIC
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n.4543-7059G=
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c.7333G>C (p.Glu2445Gln)
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c.5083G>C (p.Glu1695Gln)
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13g.23336543C>TCA6910924SACSc.2185+17242G>A (n.2185+17242G>A)
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c.7333G>A (p.Glu2445Lys)
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c.5083G>A (p.Glu1695Lys)
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c.2129+4902G>A
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c.7384G>A (p.Glu2462Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336544A>CCA387519530SACSc.2185+17241T>G (n.2185+17241T>G)
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n.4543-7060T>G
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c.2221-7060T>G (n.2221-7060T>G)
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c.7332T>G (p.Cys2444Trp)
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c.7323T>G (p.Cys2441Trp)
13g.23336544A>GCA483161166SACSc.2185+17241T>C (n.2185+17241T>C)
c.7359T>C (p.Cys2453=)
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c.2177-7060T>C (n.2177-7060T>C)
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c.2204-7060T>C (n.2204-7060T>C)
n.4543-7060T>C
c.2186-14870T>C (n.2186-14870T>C)
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c.7332T>C (p.Cys2444=)
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c.5082T>C (p.Cys1694=)
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c.2129+4901T>C
c.6891T>C (p.Cys2297=)
c.7383T>C (p.Cys2461=)
c.7350T>C (p.Cys2450=)
c.7323T>C (p.Cys2441=)
13g.23336544A>TCA387519529SACSc.2185+17241T>A (n.2185+17241T>A)
c.7359T>A (p.Cys2453Ter)
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c.2177-7060T>A (n.2177-7060T>A)
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n.4543-7060T>A
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c.7332T>A (p.Cys2444Ter)
c.2186-7060T>A (n.2186-7060T>A)
c.2431+4901T>A (n.2431+4901T>A)
c.5082T>A (p.Cys1694Ter)
c.1058-7060T>A (n.1058-7060T>A)
c.2129+4901T>A
c.6891T>A (p.Cys2297Ter)
c.7383T>A (p.Cys2461Ter)
c.7350T>A (p.Cys2450Ter)
c.7323T>A (p.Cys2441Ter)
13g.23336545C>ACA6910926SACSc.2185+17240G>T (n.2185+17240G>T)
c.7358G>T (p.Cys2453Phe)
c.6445+877G>T (n.6445+877G>T)
c.2177-7061G>T (n.2177-7061G>T)
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n.4543-7061G>T
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c.7331G>T (p.Cys2444Phe)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.5081G= (p.Cys1694=)
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c.7349G= (p.Cys2450=)
c.7322G= (p.Cys2441=)
13g.23336545C>GCA387519531SACSc.2185+17240G>C (n.2185+17240G>C)
c.7358G>C (p.Cys2453Ser)
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c.2318+5040G>C (n.2318+5040G>C)
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n.4543-7061G>C
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23336545C>TCA6910925SACSc.2185+17240G>A (n.2185+17240G>A)
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c.6445+877G>A (n.6445+877G>A)
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n.4543-7061G>A
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c.5081G>A (p.Cys1694Tyr)
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c.2129+4900G>A
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c.7322G>A (p.Cys2441Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336546A=CA2078625668SACSc.2185+17239T= (n.2185+17239T=)
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c.7321T= (p.Cys2441=)
13g.23336546A>CCA6910927SACSc.2185+17239T>G (n.2185+17239T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336546A>GCA387519532SACSc.2185+17239T>C (n.2185+17239T>C)
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 gnomAD v4
13g.23336546A>TCA387519533SACSc.2185+17239T>A (n.2185+17239T>A)
c.7357T>A (p.Cys2453Ser)
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n.4543-7062T>A
c.2186-14872T>A (n.2186-14872T>A)
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c.7330T>A (p.Cys2444Ser)
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c.5080T>A (p.Cys1694Ser)
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c.2129+4899T>A
c.6889T>A (p.Cys2297Ser)
c.7381T>A (p.Cys2461Ser)
c.7348T>A (p.Cys2450Ser)
c.7321T>A (p.Cys2441Ser)
13g.23336549dupCA2622329017SACSc.2185+17239dup (n.2185+17239dup)
c.7357dup (p.Cys2453LeufsTer2)
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c.2291+5039dup (n.2291+5039dup)
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c.2204-7062dup (n.2204-7062dup)
n.4543-7062dup
c.2186-14872dup (n.2186-14872dup)
c.2221-7062dup (n.2221-7062dup)
c.2186-13902dup (n.2186-13902dup)
c.7330dup (p.Cys2444LeufsTer2)
c.2186-7062dup (n.2186-7062dup)
c.2431+4899dup (n.2431+4899dup)
c.5080dup (p.Cys1694LeufsTer2)
c.1058-7062dup (n.1058-7062dup)
c.2129+4899dup
c.6889dup (p.Cys2297LeufsTer2)
c.7381dup (p.Cys2461LeufsTer2)
c.7348dup (p.Cys2450LeufsTer2)
c.7321dup (p.Cys2441LeufsTer2)
 gnomAD v4
13g.23336547A=CA2078625671SACSc.2185+17238T= (n.2185+17238T=)
c.7356T= (p.Phe2452=)
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c.2291+5038T= (n.2291+5038T=)
c.2318+5038T= (n.2318+5038T=)
c.2204-7063T= (n.2204-7063T=)
n.4543-7063T=
c.2186-14873T= (n.2186-14873T=)
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c.7329T= (p.Phe2443=)
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c.5079T= (p.Phe1693=)
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c.2129+4898T=
c.6888T= (p.Phe2296=)
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c.7347T= (p.Phe2449=)
c.7320T= (p.Phe2440=)
13g.23336547A>CCA387519535SACSc.2185+17238T>G (n.2185+17238T>G)
c.7356T>G (p.Phe2452Leu)
c.6445+875T>G (n.6445+875T>G)
c.2177-7063T>G (n.2177-7063T>G)
c.2291+5038T>G (n.2291+5038T>G)
c.2318+5038T>G (n.2318+5038T>G)
c.2204-7063T>G (n.2204-7063T>G)
n.4543-7063T>G
c.2186-14873T>G (n.2186-14873T>G)
c.2221-7063T>G (n.2221-7063T>G)
c.2186-13903T>G (n.2186-13903T>G)
c.7329T>G (p.Phe2443Leu)
c.2186-7063T>G (n.2186-7063T>G)
c.2431+4898T>G (n.2431+4898T>G)
c.5079T>G (p.Phe1693Leu)
c.1058-7063T>G (n.1058-7063T>G)
c.2129+4898T>G
c.6888T>G (p.Phe2296Leu)
c.7380T>G (p.Phe2460Leu)
c.7347T>G (p.Phe2449Leu)
c.7320T>G (p.Phe2440Leu)
13g.23336547A>GCA483161178SACSc.2185+17238T>C (n.2185+17238T>C)
c.7356T>C (p.Phe2452=)
c.6445+875T>C (n.6445+875T>C)
c.2177-7063T>C (n.2177-7063T>C)
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c.2204-7063T>C (n.2204-7063T>C)
n.4543-7063T>C
c.2186-14873T>C (n.2186-14873T>C)
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c.2186-13903T>C (n.2186-13903T>C)
c.7329T>C (p.Phe2443=)
c.2186-7063T>C (n.2186-7063T>C)
c.2431+4898T>C (n.2431+4898T>C)
c.5079T>C (p.Phe1693=)
c.1058-7063T>C (n.1058-7063T>C)
c.2129+4898T>C
c.6888T>C (p.Phe2296=)
c.7380T>C (p.Phe2460=)
c.7347T>C (p.Phe2449=)
c.7320T>C (p.Phe2440=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336547A>TCA387519534SACSc.2185+17238T>A (n.2185+17238T>A)
c.7356T>A (p.Phe2452Leu)
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c.2186-13903T>A (n.2186-13903T>A)
c.7329T>A (p.Phe2443Leu)
c.2186-7063T>A (n.2186-7063T>A)
c.2431+4898T>A (n.2431+4898T>A)
c.5079T>A (p.Phe1693Leu)
c.1058-7063T>A (n.1058-7063T>A)
c.2129+4898T>A
c.6888T>A (p.Phe2296Leu)
c.7380T>A (p.Phe2460Leu)
c.7347T>A (p.Phe2449Leu)
c.7320T>A (p.Phe2440Leu)
13g.23336548A>CCA387519536SACSc.2185+17237T>G (n.2185+17237T>G)
c.7355T>G (p.Phe2452Cys)
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c.2291+5037T>G (n.2291+5037T>G)
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n.4543-7064T>G
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c.7328T>G (p.Phe2443Cys)
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c.2431+4897T>G (n.2431+4897T>G)
c.5078T>G (p.Phe1693Cys)
c.1058-7064T>G (n.1058-7064T>G)
c.2129+4897T>G
c.6887T>G (p.Phe2296Cys)
c.7379T>G (p.Phe2460Cys)
c.7346T>G (p.Phe2449Cys)
c.7319T>G (p.Phe2440Cys)
13g.23336548A>GCA387519537SACSc.2185+17237T>C (n.2185+17237T>C)
c.7355T>C (p.Phe2452Ser)
c.6445+874T>C (n.6445+874T>C)
c.2177-7064T>C (n.2177-7064T>C)
c.2291+5037T>C (n.2291+5037T>C)
c.2318+5037T>C (n.2318+5037T>C)
c.2204-7064T>C (n.2204-7064T>C)
n.4543-7064T>C
c.2186-14874T>C (n.2186-14874T>C)
c.2221-7064T>C (n.2221-7064T>C)
c.2186-13904T>C (n.2186-13904T>C)
c.7328T>C (p.Phe2443Ser)
c.2186-7064T>C (n.2186-7064T>C)
c.2431+4897T>C (n.2431+4897T>C)
c.5078T>C (p.Phe1693Ser)
c.1058-7064T>C (n.1058-7064T>C)
c.2129+4897T>C
c.6887T>C (p.Phe2296Ser)
c.7379T>C (p.Phe2460Ser)
c.7346T>C (p.Phe2449Ser)
c.7319T>C (p.Phe2440Ser)
13g.23336548A>TCA387519538SACSc.2185+17237T>A (n.2185+17237T>A)
c.7355T>A (p.Phe2452Tyr)
c.6445+874T>A (n.6445+874T>A)
c.2177-7064T>A (n.2177-7064T>A)
c.2291+5037T>A (n.2291+5037T>A)
c.2318+5037T>A (n.2318+5037T>A)
c.2204-7064T>A (n.2204-7064T>A)
n.4543-7064T>A
c.2186-14874T>A (n.2186-14874T>A)
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c.2186-13904T>A (n.2186-13904T>A)
c.7328T>A (p.Phe2443Tyr)
c.2186-7064T>A (n.2186-7064T>A)
c.2431+4897T>A (n.2431+4897T>A)
c.5078T>A (p.Phe1693Tyr)
c.1058-7064T>A (n.1058-7064T>A)
c.2129+4897T>A
c.6887T>A (p.Phe2296Tyr)
c.7379T>A (p.Phe2460Tyr)
c.7346T>A (p.Phe2449Tyr)
c.7319T>A (p.Phe2440Tyr)
13g.23336549A>CCA387519539SACSc.2185+17236T>G (n.2185+17236T>G)
c.7354T>G (p.Phe2452Val)
c.6445+873T>G (n.6445+873T>G)
c.2177-7065T>G (n.2177-7065T>G)
c.2291+5036T>G (n.2291+5036T>G)
c.2318+5036T>G (n.2318+5036T>G)
c.2204-7065T>G (n.2204-7065T>G)
n.4543-7065T>G
c.2186-14875T>G (n.2186-14875T>G)
c.2221-7065T>G (n.2221-7065T>G)
c.2186-13905T>G (n.2186-13905T>G)
c.7327T>G (p.Phe2443Val)
c.2186-7065T>G (n.2186-7065T>G)
c.2431+4896T>G (n.2431+4896T>G)
c.5077T>G (p.Phe1693Val)
c.1058-7065T>G (n.1058-7065T>G)
c.2129+4896T>G
c.6886T>G (p.Phe2296Val)
c.7378T>G (p.Phe2460Val)
c.7345T>G (p.Phe2449Val)
c.7318T>G (p.Phe2440Val)
13g.23336549A>GCA387519540SACSc.2185+17236T>C (n.2185+17236T>C)
c.7354T>C (p.Phe2452Leu)
c.6445+873T>C (n.6445+873T>C)
c.2177-7065T>C (n.2177-7065T>C)
c.2291+5036T>C (n.2291+5036T>C)
c.2318+5036T>C (n.2318+5036T>C)
c.2204-7065T>C (n.2204-7065T>C)
n.4543-7065T>C
c.2186-14875T>C (n.2186-14875T>C)
c.2221-7065T>C (n.2221-7065T>C)
c.2186-13905T>C (n.2186-13905T>C)
c.7327T>C (p.Phe2443Leu)
c.2186-7065T>C (n.2186-7065T>C)
c.2431+4896T>C (n.2431+4896T>C)
c.5077T>C (p.Phe1693Leu)
c.1058-7065T>C (n.1058-7065T>C)
c.2129+4896T>C
c.6886T>C (p.Phe2296Leu)
c.7378T>C (p.Phe2460Leu)
c.7345T>C (p.Phe2449Leu)
c.7318T>C (p.Phe2440Leu)
13g.23336549A>TCA387519541SACSc.2185+17236T>A (n.2185+17236T>A)
c.7354T>A (p.Phe2452Ile)
c.6445+873T>A (n.6445+873T>A)
c.2177-7065T>A (n.2177-7065T>A)
c.2291+5036T>A (n.2291+5036T>A)
c.2318+5036T>A (n.2318+5036T>A)
c.2204-7065T>A (n.2204-7065T>A)
n.4543-7065T>A
c.2186-14875T>A (n.2186-14875T>A)
c.2221-7065T>A (n.2221-7065T>A)
c.2186-13905T>A (n.2186-13905T>A)
c.7327T>A (p.Phe2443Ile)
c.2186-7065T>A (n.2186-7065T>A)
c.2431+4896T>A (n.2431+4896T>A)
c.5077T>A (p.Phe1693Ile)
c.1058-7065T>A (n.1058-7065T>A)
c.2129+4896T>A
c.6886T>A (p.Phe2296Ile)
c.7378T>A (p.Phe2460Ile)
c.7345T>A (p.Phe2449Ile)
c.7318T>A (p.Phe2440Ile)
13g.23336549_23336552delinsATTCCA2078625677SACSc.2185+17233_2185+17236delinsGAAT (n.2185+17233_2185+17236delinsGAAT)
c.7351_7354delinsGAAT (p.Glu2451=)
c.6445+870_6445+873delinsGAAT (n.6445+870_6445+873delinsGAAT)
c.2177-7068_2177-7065delinsGAAT (n.2177-7068_2177-7065delinsGAAT)
c.2291+5033_2291+5036delinsGAAT (n.2291+5033_2291+5036delinsGAAT)
c.2318+5033_2318+5036delinsGAAT (n.2318+5033_2318+5036delinsGAAT)
c.2204-7068_2204-7065delinsGAAT (n.2204-7068_2204-7065delinsGAAT)
n.4543-7068_4543-7065delinsGAAT
c.2186-14878_2186-14875delinsGAAT (n.2186-14878_2186-14875delinsGAAT)
c.2221-7068_2221-7065delinsGAAT (n.2221-7068_2221-7065delinsGAAT)
c.2186-13908_2186-13905delinsGAAT (n.2186-13908_2186-13905delinsGAAT)
c.7324_7327delinsGAAT (p.Glu2442=)
c.2186-7068_2186-7065delinsGAAT (n.2186-7068_2186-7065delinsGAAT)
c.2431+4893_2431+4896delinsGAAT (n.2431+4893_2431+4896delinsGAAT)
c.5074_5077delinsGAAT (p.Glu1692=)
c.1058-7068_1058-7065delinsGAAT (n.1058-7068_1058-7065delinsGAAT)
c.2129+4893_2129+4896delinsGAAT
c.6883_6886delinsGAAT (p.Glu2295=)
c.7375_7378delinsGAAT (p.Glu2459=)
c.7342_7345delinsGAAT (p.Glu2448=)
c.7315_7318delinsGAAT (p.Glu2439=)
13g.23336550T>ACA387519542SACSc.2185+17235A>T (n.2185+17235A>T)
c.7353A>T (p.Glu2451Asp)
c.6445+872A>T (n.6445+872A>T)
c.2177-7066A>T (n.2177-7066A>T)
c.2291+5035A>T (n.2291+5035A>T)
c.2318+5035A>T (n.2318+5035A>T)
c.2204-7066A>T (n.2204-7066A>T)
n.4543-7066A>T
c.2186-14876A>T (n.2186-14876A>T)
c.2221-7066A>T (n.2221-7066A>T)
c.2186-13906A>T (n.2186-13906A>T)
c.7326A>T (p.Glu2442Asp)
c.2186-7066A>T (n.2186-7066A>T)
c.2431+4895A>T (n.2431+4895A>T)
c.5076A>T (p.Glu1692Asp)
c.1058-7066A>T (n.1058-7066A>T)
c.2129+4895A>T
c.6885A>T (p.Glu2295Asp)
c.7377A>T (p.Glu2459Asp)
c.7344A>T (p.Glu2448Asp)
c.7317A>T (p.Glu2439Asp)
13g.23336550T>CCA483161181SACSc.2185+17235A>G (n.2185+17235A>G)
c.7353A>G (p.Glu2451=)
c.6445+872A>G (n.6445+872A>G)
c.2177-7066A>G (n.2177-7066A>G)
c.2291+5035A>G (n.2291+5035A>G)
c.2318+5035A>G (n.2318+5035A>G)
c.2204-7066A>G (n.2204-7066A>G)
n.4543-7066A>G
c.2186-14876A>G (n.2186-14876A>G)
c.2221-7066A>G (n.2221-7066A>G)
c.2186-13906A>G (n.2186-13906A>G)
c.7326A>G (p.Glu2442=)
c.2186-7066A>G (n.2186-7066A>G)
c.2431+4895A>G (n.2431+4895A>G)
c.5076A>G (p.Glu1692=)
c.1058-7066A>G (n.1058-7066A>G)
c.2129+4895A>G
c.6885A>G (p.Glu2295=)
c.7377A>G (p.Glu2459=)
c.7344A>G (p.Glu2448=)
c.7317A>G (p.Glu2439=)
 ClinVar dbSNP
13g.23336550T>GCA387519543SACSc.2185+17235A>C (n.2185+17235A>C)
c.7353A>C (p.Glu2451Asp)
c.6445+872A>C (n.6445+872A>C)
c.2177-7066A>C (n.2177-7066A>C)
c.2291+5035A>C (n.2291+5035A>C)
c.2318+5035A>C (n.2318+5035A>C)
c.2204-7066A>C (n.2204-7066A>C)
n.4543-7066A>C
c.2186-14876A>C (n.2186-14876A>C)
c.2221-7066A>C (n.2221-7066A>C)
c.2186-13906A>C (n.2186-13906A>C)
c.7326A>C (p.Glu2442Asp)
c.2186-7066A>C (n.2186-7066A>C)
c.2431+4895A>C (n.2431+4895A>C)
c.5076A>C (p.Glu1692Asp)
c.1058-7066A>C (n.1058-7066A>C)
c.2129+4895A>C
c.6885A>C (p.Glu2295Asp)
c.7377A>C (p.Glu2459Asp)
c.7344A>C (p.Glu2448Asp)
c.7317A>C (p.Glu2439Asp)
13g.23336552_23336554delCA6910928SACSc.2185+17233_2185+17235del (n.2185+17233_2185+17235del)
c.7351_7353del (p.Glu2451del)
c.6445+870_6445+872del (n.6445+870_6445+872del)
c.2177-7068_2177-7066del (n.2177-7068_2177-7066del)
c.2291+5033_2291+5035del (n.2291+5033_2291+5035del)
c.2318+5033_2318+5035del (n.2318+5033_2318+5035del)
c.2204-7068_2204-7066del (n.2204-7068_2204-7066del)
n.4543-7068_4543-7066del
c.2186-14878_2186-14876del (n.2186-14878_2186-14876del)
c.2221-7068_2221-7066del (n.2221-7068_2221-7066del)
c.2186-13908_2186-13906del (n.2186-13908_2186-13906del)
c.7324_7326del (p.Glu2442del)
c.2186-7068_2186-7066del (n.2186-7068_2186-7066del)
c.2431+4893_2431+4895del (n.2431+4893_2431+4895del)
c.5074_5076del (p.Glu1692del)
c.1058-7068_1058-7066del (n.1058-7068_1058-7066del)
c.2129+4893_2129+4895del
c.6883_6885del (p.Glu2295del)
c.7375_7377del (p.Glu2459del)
c.7342_7344del (p.Glu2448del)
c.7315_7317del (p.Glu2439del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336551T>ACA387519544SACSc.2185+17234A>T (n.2185+17234A>T)
c.7352A>T (p.Glu2451Val)
c.6445+871A>T (n.6445+871A>T)
c.2177-7067A>T (n.2177-7067A>T)
c.2291+5034A>T (n.2291+5034A>T)
c.2318+5034A>T (n.2318+5034A>T)
c.2204-7067A>T (n.2204-7067A>T)
n.4543-7067A>T
c.2186-14877A>T (n.2186-14877A>T)
c.2221-7067A>T (n.2221-7067A>T)
c.2186-13907A>T (n.2186-13907A>T)
c.7325A>T (p.Glu2442Val)
c.2186-7067A>T (n.2186-7067A>T)
c.2431+4894A>T (n.2431+4894A>T)
c.5075A>T (p.Glu1692Val)
c.1058-7067A>T (n.1058-7067A>T)
c.2129+4894A>T
c.6884A>T (p.Glu2295Val)
c.7376A>T (p.Glu2459Val)
c.7343A>T (p.Glu2448Val)
c.7316A>T (p.Glu2439Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336551T>CCA6910929SACSc.2185+17234A>G (n.2185+17234A>G)
c.7352A>G (p.Glu2451Gly)
c.6445+871A>G (n.6445+871A>G)
c.2177-7067A>G (n.2177-7067A>G)
c.2291+5034A>G (n.2291+5034A>G)
c.2318+5034A>G (n.2318+5034A>G)
c.2204-7067A>G (n.2204-7067A>G)
n.4543-7067A>G
c.2186-14877A>G (n.2186-14877A>G)
c.2221-7067A>G (n.2221-7067A>G)
c.2186-13907A>G (n.2186-13907A>G)
c.7325A>G (p.Glu2442Gly)
c.2186-7067A>G (n.2186-7067A>G)
c.2431+4894A>G (n.2431+4894A>G)
c.5075A>G (p.Glu1692Gly)
c.1058-7067A>G (n.1058-7067A>G)
c.2129+4894A>G
c.6884A>G (p.Glu2295Gly)
c.7376A>G (p.Glu2459Gly)
c.7343A>G (p.Glu2448Gly)
c.7316A>G (p.Glu2439Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336551T>GCA387519545SACSc.2185+17234A>C (n.2185+17234A>C)
c.7352A>C (p.Glu2451Ala)
c.6445+871A>C (n.6445+871A>C)
c.2177-7067A>C (n.2177-7067A>C)
c.2291+5034A>C (n.2291+5034A>C)
c.2318+5034A>C (n.2318+5034A>C)
c.2204-7067A>C (n.2204-7067A>C)
n.4543-7067A>C
c.2186-14877A>C (n.2186-14877A>C)
c.2221-7067A>C (n.2221-7067A>C)
c.2186-13907A>C (n.2186-13907A>C)
c.7325A>C (p.Glu2442Ala)
c.2186-7067A>C (n.2186-7067A>C)
c.2431+4894A>C (n.2431+4894A>C)
c.5075A>C (p.Glu1692Ala)
c.1058-7067A>C (n.1058-7067A>C)
c.2129+4894A>C
c.6884A>C (p.Glu2295Ala)
c.7376A>C (p.Glu2459Ala)
c.7343A>C (p.Glu2448Ala)
c.7316A>C (p.Glu2439Ala)
13g.23336551T=CA2078625687SACSc.2185+17234A= (n.2185+17234A=)
c.7352A= (p.Glu2451=)
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n.4543-7067A=
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c.2186-13907A= (n.2186-13907A=)
c.7325A= (p.Glu2442=)
c.2186-7067A= (n.2186-7067A=)
c.2431+4894A= (n.2431+4894A=)
c.5075A= (p.Glu1692=)
c.1058-7067A= (n.1058-7067A=)
c.2129+4894A=
c.6884A= (p.Glu2295=)
c.7376A= (p.Glu2459=)
c.7343A= (p.Glu2448=)
c.7316A= (p.Glu2439=)
13g.23336552C>ACA387519546SACSc.2185+17233G>T (n.2185+17233G>T)
c.7351G>T (p.Glu2451Ter)
c.6445+870G>T (n.6445+870G>T)
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c.2318+5033G>T (n.2318+5033G>T)
c.2204-7068G>T (n.2204-7068G>T)
n.4543-7068G>T
c.2186-14878G>T (n.2186-14878G>T)
c.2221-7068G>T (n.2221-7068G>T)
c.2186-13908G>T (n.2186-13908G>T)
c.7324G>T (p.Glu2442Ter)
c.2186-7068G>T (n.2186-7068G>T)
c.2431+4893G>T (n.2431+4893G>T)
c.5074G>T (p.Glu1692Ter)
c.1058-7068G>T (n.1058-7068G>T)
c.2129+4893G>T
c.6883G>T (p.Glu2295Ter)
c.7375G>T (p.Glu2459Ter)
c.7342G>T (p.Glu2448Ter)
c.7315G>T (p.Glu2439Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23336552C>GCA387519547SACSc.2185+17233G>C (n.2185+17233G>C)
c.7351G>C (p.Glu2451Gln)
c.6445+870G>C (n.6445+870G>C)
c.2177-7068G>C (n.2177-7068G>C)
c.2291+5033G>C (n.2291+5033G>C)
c.2318+5033G>C (n.2318+5033G>C)
c.2204-7068G>C (n.2204-7068G>C)
n.4543-7068G>C
c.2186-14878G>C (n.2186-14878G>C)
c.2221-7068G>C (n.2221-7068G>C)
c.2186-13908G>C (n.2186-13908G>C)
c.7324G>C (p.Glu2442Gln)
c.2186-7068G>C (n.2186-7068G>C)
c.2431+4893G>C (n.2431+4893G>C)
c.5074G>C (p.Glu1692Gln)
c.1058-7068G>C (n.1058-7068G>C)
c.2129+4893G>C
c.6883G>C (p.Glu2295Gln)
c.7375G>C (p.Glu2459Gln)
c.7342G>C (p.Glu2448Gln)
c.7315G>C (p.Glu2439Gln)
13g.23336552C>TCA387519548SACSc.2185+17233G>A (n.2185+17233G>A)
c.7351G>A (p.Glu2451Lys)
c.6445+870G>A (n.6445+870G>A)
c.2177-7068G>A (n.2177-7068G>A)
c.2291+5033G>A (n.2291+5033G>A)
c.2318+5033G>A (n.2318+5033G>A)
c.2204-7068G>A (n.2204-7068G>A)
n.4543-7068G>A
c.2186-14878G>A (n.2186-14878G>A)
c.2221-7068G>A (n.2221-7068G>A)
c.2186-13908G>A (n.2186-13908G>A)
c.7324G>A (p.Glu2442Lys)
c.2186-7068G>A (n.2186-7068G>A)
c.2431+4893G>A (n.2431+4893G>A)
c.5074G>A (p.Glu1692Lys)
c.1058-7068G>A (n.1058-7068G>A)
c.2129+4893G>A
c.6883G>A (p.Glu2295Lys)
c.7375G>A (p.Glu2459Lys)
c.7342G>A (p.Glu2448Lys)
c.7315G>A (p.Glu2439Lys)
13g.23336553T>ACA387519549SACSc.2185+17232A>T (n.2185+17232A>T)
c.7350A>T (p.Gln2450His)
c.6445+869A>T (n.6445+869A>T)
c.2177-7069A>T (n.2177-7069A>T)
c.2291+5032A>T (n.2291+5032A>T)
c.2318+5032A>T (n.2318+5032A>T)
c.2204-7069A>T (n.2204-7069A>T)
n.4543-7069A>T
c.2186-14879A>T (n.2186-14879A>T)
c.2221-7069A>T (n.2221-7069A>T)
c.2186-13909A>T (n.2186-13909A>T)
c.7323A>T (p.Gln2441His)
c.2186-7069A>T (n.2186-7069A>T)
c.2431+4892A>T (n.2431+4892A>T)
c.5073A>T (p.Gln1691His)
c.1058-7069A>T (n.1058-7069A>T)
c.2129+4892A>T
c.6882A>T (p.Gln2294His)
c.7374A>T (p.Gln2458His)
c.7341A>T (p.Gln2447His)
c.7314A>T (p.Gln2438His)
13g.23336553T>CCA483161193SACSc.2185+17232A>G (n.2185+17232A>G)
c.7350A>G (p.Gln2450=)
c.6445+869A>G (n.6445+869A>G)
c.2177-7069A>G (n.2177-7069A>G)
c.2291+5032A>G (n.2291+5032A>G)
c.2318+5032A>G (n.2318+5032A>G)
c.2204-7069A>G (n.2204-7069A>G)
n.4543-7069A>G
c.2186-14879A>G (n.2186-14879A>G)
c.2221-7069A>G (n.2221-7069A>G)
c.2186-13909A>G (n.2186-13909A>G)
c.7323A>G (p.Gln2441=)
c.2186-7069A>G (n.2186-7069A>G)
c.2431+4892A>G (n.2431+4892A>G)
c.5073A>G (p.Gln1691=)
c.1058-7069A>G (n.1058-7069A>G)
c.2129+4892A>G
c.6882A>G (p.Gln2294=)
c.7374A>G (p.Gln2458=)
c.7341A>G (p.Gln2447=)
c.7314A>G (p.Gln2438=)
13g.23336553T>GCA387519550SACSc.2185+17232A>C (n.2185+17232A>C)
c.7350A>C (p.Gln2450His)
c.6445+869A>C (n.6445+869A>C)
c.2177-7069A>C (n.2177-7069A>C)
c.2291+5032A>C (n.2291+5032A>C)
c.2318+5032A>C (n.2318+5032A>C)
c.2204-7069A>C (n.2204-7069A>C)
n.4543-7069A>C
c.2186-14879A>C (n.2186-14879A>C)
c.2221-7069A>C (n.2221-7069A>C)
c.2186-13909A>C (n.2186-13909A>C)
c.7323A>C (p.Gln2441His)
c.2186-7069A>C (n.2186-7069A>C)
c.2431+4892A>C (n.2431+4892A>C)
c.5073A>C (p.Gln1691His)
c.1058-7069A>C (n.1058-7069A>C)
c.2129+4892A>C
c.6882A>C (p.Gln2294His)
c.7374A>C (p.Gln2458His)
c.7341A>C (p.Gln2447His)
c.7314A>C (p.Gln2438His)
13g.23336553_23336554delCA2622329019SACSc.2185+17231_2185+17232del (n.2185+17231_2185+17232del)
c.7349_7350del (p.Gln2450ArgfsTer4)
c.6445+868_6445+869del (n.6445+868_6445+869del)
c.2177-7070_2177-7069del (n.2177-7070_2177-7069del)
c.2291+5031_2291+5032del (n.2291+5031_2291+5032del)
c.2318+5031_2318+5032del (n.2318+5031_2318+5032del)
c.2204-7070_2204-7069del (n.2204-7070_2204-7069del)
n.4543-7070_4543-7069del
c.2186-14880_2186-14879del (n.2186-14880_2186-14879del)
c.2221-7070_2221-7069del (n.2221-7070_2221-7069del)
c.2186-13910_2186-13909del (n.2186-13910_2186-13909del)
c.7322_7323del (p.Gln2441ArgfsTer4)
c.2186-7070_2186-7069del (n.2186-7070_2186-7069del)
c.2431+4891_2431+4892del (n.2431+4891_2431+4892del)
c.5072_5073del (p.Gln1691ArgfsTer4)
c.1058-7070_1058-7069del (n.1058-7070_1058-7069del)
c.2129+4891_2129+4892del
c.6881_6882del (p.Gln2294ArgfsTer4)
c.7373_7374del (p.Gln2458ArgfsTer4)
c.7340_7341del (p.Gln2447ArgfsTer4)
c.7313_7314del (p.Gln2438ArgfsTer4)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23336555_23336558delCA2622329020SACSc.2185+17229_2185+17232del (n.2185+17229_2185+17232del)
c.7347_7350del (p.Gln2450AsnfsTer?)
c.6445+866_6445+869del (n.6445+866_6445+869del)
c.2177-7072_2177-7069del (n.2177-7072_2177-7069del)
c.2291+5029_2291+5032del (n.2291+5029_2291+5032del)
c.2318+5029_2318+5032del (n.2318+5029_2318+5032del)
c.2204-7072_2204-7069del (n.2204-7072_2204-7069del)
n.4543-7072_4543-7069del
c.2186-14882_2186-14879del (n.2186-14882_2186-14879del)
c.2221-7072_2221-7069del (n.2221-7072_2221-7069del)
c.2186-13912_2186-13909del (n.2186-13912_2186-13909del)
c.7320_7323del (p.Gln2441AsnfsTer?)
c.2186-7072_2186-7069del (n.2186-7072_2186-7069del)
c.2431+4889_2431+4892del (n.2431+4889_2431+4892del)
c.5070_5073del (p.Gln1691AsnfsTer?)
c.1058-7072_1058-7069del (n.1058-7072_1058-7069del)
c.2129+4889_2129+4892del
c.6879_6882del (p.Gln2294AsnfsTer?)
c.7371_7374del (p.Gln2458AsnfsTer?)
c.7338_7341del (p.Gln2447AsnfsTer?)
c.7311_7314del (p.Gln2438AsnfsTer?)
 gnomAD v4
13g.23336554T>ACA387519551SACSc.2185+17231A>T (n.2185+17231A>T)
c.7349A>T (p.Gln2450Leu)
c.6445+868A>T (n.6445+868A>T)
c.2177-7070A>T (n.2177-7070A>T)
c.2291+5031A>T (n.2291+5031A>T)
c.2318+5031A>T (n.2318+5031A>T)
c.2204-7070A>T (n.2204-7070A>T)
n.4543-7070A>T
c.2186-14880A>T (n.2186-14880A>T)
c.2221-7070A>T (n.2221-7070A>T)
c.2186-13910A>T (n.2186-13910A>T)
c.7322A>T (p.Gln2441Leu)
c.2186-7070A>T (n.2186-7070A>T)
c.2431+4891A>T (n.2431+4891A>T)
c.5072A>T (p.Gln1691Leu)
c.1058-7070A>T (n.1058-7070A>T)
c.2129+4891A>T
c.6881A>T (p.Gln2294Leu)
c.7373A>T (p.Gln2458Leu)
c.7340A>T (p.Gln2447Leu)
c.7313A>T (p.Gln2438Leu)
13g.23336554T>CCA387519552SACSc.2185+17231A>G (n.2185+17231A>G)
c.7349A>G (p.Gln2450Arg)
c.6445+868A>G (n.6445+868A>G)
c.2177-7070A>G (n.2177-7070A>G)
c.2291+5031A>G (n.2291+5031A>G)
c.2318+5031A>G (n.2318+5031A>G)
c.2204-7070A>G (n.2204-7070A>G)
n.4543-7070A>G
c.2186-14880A>G (n.2186-14880A>G)
c.2221-7070A>G (n.2221-7070A>G)
c.2186-13910A>G (n.2186-13910A>G)
c.7322A>G (p.Gln2441Arg)
c.2186-7070A>G (n.2186-7070A>G)
c.2431+4891A>G (n.2431+4891A>G)
c.5072A>G (p.Gln1691Arg)
c.1058-7070A>G (n.1058-7070A>G)
c.2129+4891A>G
c.6881A>G (p.Gln2294Arg)
c.7373A>G (p.Gln2458Arg)
c.7340A>G (p.Gln2447Arg)
c.7313A>G (p.Gln2438Arg)
13g.23336554T>GCA6910930SACSc.2185+17231A>C (n.2185+17231A>C)
c.7349A>C (p.Gln2450Pro)
c.6445+868A>C (n.6445+868A>C)
c.2177-7070A>C (n.2177-7070A>C)
c.2291+5031A>C (n.2291+5031A>C)
c.2318+5031A>C (n.2318+5031A>C)
c.2204-7070A>C (n.2204-7070A>C)
n.4543-7070A>C
c.2186-14880A>C (n.2186-14880A>C)
c.2221-7070A>C (n.2221-7070A>C)
c.2186-13910A>C (n.2186-13910A>C)
c.7322A>C (p.Gln2441Pro)
c.2186-7070A>C (n.2186-7070A>C)
c.2431+4891A>C (n.2431+4891A>C)
c.5072A>C (p.Gln1691Pro)
c.1058-7070A>C (n.1058-7070A>C)
c.2129+4891A>C
c.6881A>C (p.Gln2294Pro)
c.7373A>C (p.Gln2458Pro)
c.7340A>C (p.Gln2447Pro)
c.7313A>C (p.Gln2438Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336554T=CA2078625692SACSc.2185+17231A= (n.2185+17231A=)
c.7349A= (p.Gln2450=)
c.6445+868A= (n.6445+868A=)
c.2177-7070A= (n.2177-7070A=)
c.2291+5031A= (n.2291+5031A=)
c.2318+5031A= (n.2318+5031A=)
c.2204-7070A= (n.2204-7070A=)
n.4543-7070A=
c.2186-14880A= (n.2186-14880A=)
c.2221-7070A= (n.2221-7070A=)
c.2186-13910A= (n.2186-13910A=)
c.7322A= (p.Gln2441=)
c.2186-7070A= (n.2186-7070A=)
c.2431+4891A= (n.2431+4891A=)
c.5072A= (p.Gln1691=)
c.1058-7070A= (n.1058-7070A=)
c.2129+4891A=
c.6881A= (p.Gln2294=)
c.7373A= (p.Gln2458=)
c.7340A= (p.Gln2447=)
c.7313A= (p.Gln2438=)
13g.23336555G>ACA246656972SACSc.2185+17230C>T (n.2185+17230C>T)
c.7348C>T (p.Gln2450Ter)
c.6445+867C>T (n.6445+867C>T)
c.2177-7071C>T (n.2177-7071C>T)
c.2291+5030C>T (n.2291+5030C>T)
c.2318+5030C>T (n.2318+5030C>T)
c.2204-7071C>T (n.2204-7071C>T)
n.4543-7071C>T
c.2186-14881C>T (n.2186-14881C>T)
c.2221-7071C>T (n.2221-7071C>T)
c.2186-13911C>T (n.2186-13911C>T)
c.7321C>T (p.Gln2441Ter)
c.2186-7071C>T (n.2186-7071C>T)
c.2431+4890C>T (n.2431+4890C>T)
c.5071C>T (p.Gln1691Ter)
c.1058-7071C>T (n.1058-7071C>T)
c.2129+4890C>T
c.6880C>T (p.Gln2294Ter)
c.7372C>T (p.Gln2458Ter)
c.7339C>T (p.Gln2447Ter)
c.7312C>T (p.Gln2438Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336555G>CCA387519554SACSc.2185+17230C>G (n.2185+17230C>G)
c.7348C>G (p.Gln2450Glu)
c.6445+867C>G (n.6445+867C>G)
c.2177-7071C>G (n.2177-7071C>G)
c.2291+5030C>G (n.2291+5030C>G)
c.2318+5030C>G (n.2318+5030C>G)
c.2204-7071C>G (n.2204-7071C>G)
n.4543-7071C>G
c.2186-14881C>G (n.2186-14881C>G)
c.2221-7071C>G (n.2221-7071C>G)
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c.7321C>G (p.Gln2441Glu)
c.2186-7071C>G (n.2186-7071C>G)
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c.5071C>G (p.Gln1691Glu)
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c.2129+4890C>G
c.6880C>G (p.Gln2294Glu)
c.7372C>G (p.Gln2458Glu)
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13g.23336555G=CA2078625698SACSc.2185+17230C= (n.2185+17230C=)
c.7348C= (p.Gln2450=)
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c.2291+5030C= (n.2291+5030C=)
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c.2204-7071C= (n.2204-7071C=)
n.4543-7071C=
c.2186-14881C= (n.2186-14881C=)
c.2221-7071C= (n.2221-7071C=)
c.2186-13911C= (n.2186-13911C=)
c.7321C= (p.Gln2441=)
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c.5071C= (p.Gln1691=)
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c.2129+4890C=
c.6880C= (p.Gln2294=)
c.7372C= (p.Gln2458=)
c.7339C= (p.Gln2447=)
c.7312C= (p.Gln2438=)
13g.23336555G>TCA387519553SACSc.2185+17230C>A (n.2185+17230C>A)
c.7348C>A (p.Gln2450Lys)
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c.2318+5030C>A (n.2318+5030C>A)
c.2204-7071C>A (n.2204-7071C>A)
n.4543-7071C>A
c.2186-14881C>A (n.2186-14881C>A)
c.2221-7071C>A (n.2221-7071C>A)
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c.7321C>A (p.Gln2441Lys)
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c.5071C>A (p.Gln1691Lys)
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c.2129+4890C>A
c.6880C>A (p.Gln2294Lys)
c.7372C>A (p.Gln2458Lys)
c.7339C>A (p.Gln2447Lys)
c.7312C>A (p.Gln2438Lys)
13g.23336555_23336559delCA2831039783SACSc.2185+17226_2185+17230del (n.2185+17226_2185+17230del)
c.7344_7348del (p.Lys2449ArgfsTer4)
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c.2291+5026_2291+5030del (n.2291+5026_2291+5030del)
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c.2204-7075_2204-7071del (n.2204-7075_2204-7071del)
n.4543-7075_4543-7071del
c.2186-14885_2186-14881del (n.2186-14885_2186-14881del)
c.2221-7075_2221-7071del (n.2221-7075_2221-7071del)
c.2186-13915_2186-13911del (n.2186-13915_2186-13911del)
c.7317_7321del (p.Lys2440ArgfsTer4)
c.2186-7075_2186-7071del (n.2186-7075_2186-7071del)
c.2431+4886_2431+4890del (n.2431+4886_2431+4890del)
c.5067_5071del (p.Lys1690ArgfsTer4)
c.1058-7075_1058-7071del (n.1058-7075_1058-7071del)
c.2129+4886_2129+4890del
c.6876_6880del (p.Lys2293ArgfsTer4)
c.7368_7372del (p.Lys2457ArgfsTer4)
c.7335_7339del (p.Lys2446ArgfsTer4)
c.7308_7312del (p.Lys2437ArgfsTer4)
13g.23336556T>ACA387519556SACSc.2185+17229A>T (n.2185+17229A>T)
c.7347A>T (p.Lys2449Asn)
c.6445+866A>T (n.6445+866A>T)
c.2177-7072A>T (n.2177-7072A>T)
c.2291+5029A>T (n.2291+5029A>T)
c.2318+5029A>T (n.2318+5029A>T)
c.2204-7072A>T (n.2204-7072A>T)
n.4543-7072A>T
c.2186-14882A>T (n.2186-14882A>T)
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c.7320A>T (p.Lys2440Asn)
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c.2431+4889A>T (n.2431+4889A>T)
c.5070A>T (p.Lys1690Asn)
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c.2129+4889A>T
c.6879A>T (p.Lys2293Asn)
c.7371A>T (p.Lys2457Asn)
c.7338A>T (p.Lys2446Asn)
c.7311A>T (p.Lys2437Asn)
13g.23336556T>CCA483161198SACSc.2185+17229A>G (n.2185+17229A>G)
c.7347A>G (p.Lys2449=)
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c.2177-7072A>G (n.2177-7072A>G)
c.2291+5029A>G (n.2291+5029A>G)
c.2318+5029A>G (n.2318+5029A>G)
c.2204-7072A>G (n.2204-7072A>G)
n.4543-7072A>G
c.2186-14882A>G (n.2186-14882A>G)
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c.7320A>G (p.Lys2440=)
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c.5070A>G (p.Lys1690=)
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c.2129+4889A>G
c.6879A>G (p.Lys2293=)
c.7371A>G (p.Lys2457=)
c.7338A>G (p.Lys2446=)
c.7311A>G (p.Lys2437=)
13g.23336556T>GCA387519555SACSc.2185+17229A>C (n.2185+17229A>C)
c.7347A>C (p.Lys2449Asn)
c.6445+866A>C (n.6445+866A>C)
c.2177-7072A>C (n.2177-7072A>C)
c.2291+5029A>C (n.2291+5029A>C)
c.2318+5029A>C (n.2318+5029A>C)
c.2204-7072A>C (n.2204-7072A>C)
n.4543-7072A>C
c.2186-14882A>C (n.2186-14882A>C)
c.2221-7072A>C (n.2221-7072A>C)
c.2186-13912A>C (n.2186-13912A>C)
c.7320A>C (p.Lys2440Asn)
c.2186-7072A>C (n.2186-7072A>C)
c.2431+4889A>C (n.2431+4889A>C)
c.5070A>C (p.Lys1690Asn)
c.1058-7072A>C (n.1058-7072A>C)
c.2129+4889A>C
c.6879A>C (p.Lys2293Asn)
c.7371A>C (p.Lys2457Asn)
c.7338A>C (p.Lys2446Asn)
c.7311A>C (p.Lys2437Asn)
13g.23336561_23336565delCA2580614627SACSc.2185+17225_2185+17229del (n.2185+17225_2185+17229del)
c.7343_7347del (p.Lys2448ThrfsTer5)
c.6445+862_6445+866del (n.6445+862_6445+866del)
c.2177-7076_2177-7072del (n.2177-7076_2177-7072del)
c.2291+5025_2291+5029del (n.2291+5025_2291+5029del)
c.2318+5025_2318+5029del (n.2318+5025_2318+5029del)
c.2204-7076_2204-7072del (n.2204-7076_2204-7072del)
n.4543-7076_4543-7072del
c.2186-14886_2186-14882del (n.2186-14886_2186-14882del)
c.2221-7076_2221-7072del (n.2221-7076_2221-7072del)
c.2186-13916_2186-13912del (n.2186-13916_2186-13912del)
c.7316_7320del (p.Lys2439ThrfsTer5)
c.2186-7076_2186-7072del (n.2186-7076_2186-7072del)
c.2431+4885_2431+4889del (n.2431+4885_2431+4889del)
c.5066_5070del (p.Lys1689ThrfsTer5)
c.1058-7076_1058-7072del (n.1058-7076_1058-7072del)
c.2129+4885_2129+4889del
c.6875_6879del (p.Lys2292ThrfsTer5)
c.7367_7371del (p.Lys2456ThrfsTer5)
c.7334_7338del (p.Lys2445ThrfsTer5)
c.7307_7311del (p.Lys2436ThrfsTer5)
 ClinVar dbSNP
13g.23336557T>ACA387519557SACSc.2185+17228A>T (n.2185+17228A>T)
c.7346A>T (p.Lys2449Ile)
c.6445+865A>T (n.6445+865A>T)
c.2177-7073A>T (n.2177-7073A>T)
c.2291+5028A>T (n.2291+5028A>T)
c.2318+5028A>T (n.2318+5028A>T)
c.2204-7073A>T (n.2204-7073A>T)
n.4543-7073A>T
c.2186-14883A>T (n.2186-14883A>T)
c.2221-7073A>T (n.2221-7073A>T)
c.2186-13913A>T (n.2186-13913A>T)
c.7319A>T (p.Lys2440Ile)
c.2186-7073A>T (n.2186-7073A>T)
c.2431+4888A>T (n.2431+4888A>T)
c.5069A>T (p.Lys1690Ile)
c.1058-7073A>T (n.1058-7073A>T)
c.2129+4888A>T
c.6878A>T (p.Lys2293Ile)
c.7370A>T (p.Lys2457Ile)
c.7337A>T (p.Lys2446Ile)
c.7310A>T (p.Lys2437Ile)
13g.23336557T>CCA387519558SACSc.2185+17228A>G (n.2185+17228A>G)
c.7346A>G (p.Lys2449Arg)
c.6445+865A>G (n.6445+865A>G)
c.2177-7073A>G (n.2177-7073A>G)
c.2291+5028A>G (n.2291+5028A>G)
c.2318+5028A>G (n.2318+5028A>G)
c.2204-7073A>G (n.2204-7073A>G)
n.4543-7073A>G
c.2186-14883A>G (n.2186-14883A>G)
c.2221-7073A>G (n.2221-7073A>G)
c.2186-13913A>G (n.2186-13913A>G)
c.7319A>G (p.Lys2440Arg)
c.2186-7073A>G (n.2186-7073A>G)
c.2431+4888A>G (n.2431+4888A>G)
c.5069A>G (p.Lys1690Arg)
c.1058-7073A>G (n.1058-7073A>G)
c.2129+4888A>G
c.6878A>G (p.Lys2293Arg)
c.7370A>G (p.Lys2457Arg)
c.7337A>G (p.Lys2446Arg)
c.7310A>G (p.Lys2437Arg)
 ClinVar
13g.23336557T>GCA387519559SACSc.2185+17228A>C (n.2185+17228A>C)
c.7346A>C (p.Lys2449Thr)
c.6445+865A>C (n.6445+865A>C)
c.2177-7073A>C (n.2177-7073A>C)
c.2291+5028A>C (n.2291+5028A>C)
c.2318+5028A>C (n.2318+5028A>C)
c.2204-7073A>C (n.2204-7073A>C)
n.4543-7073A>C
c.2186-14883A>C (n.2186-14883A>C)
c.2221-7073A>C (n.2221-7073A>C)
c.2186-13913A>C (n.2186-13913A>C)
c.7319A>C (p.Lys2440Thr)
c.2186-7073A>C (n.2186-7073A>C)
c.2431+4888A>C (n.2431+4888A>C)
c.5069A>C (p.Lys1690Thr)
c.1058-7073A>C (n.1058-7073A>C)
c.2129+4888A>C
c.6878A>C (p.Lys2293Thr)
c.7370A>C (p.Lys2457Thr)
c.7337A>C (p.Lys2446Thr)
c.7310A>C (p.Lys2437Thr)
13g.23336558T>ACA387519560SACSc.2185+17227A>T (n.2185+17227A>T)
c.7345A>T (p.Lys2449Ter)
c.6445+864A>T (n.6445+864A>T)
c.2177-7074A>T (n.2177-7074A>T)
c.2291+5027A>T (n.2291+5027A>T)
c.2318+5027A>T (n.2318+5027A>T)
c.2204-7074A>T (n.2204-7074A>T)
n.4543-7074A>T
c.2186-14884A>T (n.2186-14884A>T)
c.2221-7074A>T (n.2221-7074A>T)
c.2186-13914A>T (n.2186-13914A>T)
c.7318A>T (p.Lys2440Ter)
c.2186-7074A>T (n.2186-7074A>T)
c.2431+4887A>T (n.2431+4887A>T)
c.5068A>T (p.Lys1690Ter)
c.1058-7074A>T (n.1058-7074A>T)
c.2129+4887A>T
c.6877A>T (p.Lys2293Ter)
c.7369A>T (p.Lys2457Ter)
c.7336A>T (p.Lys2446Ter)
c.7309A>T (p.Lys2437Ter)
13g.23336558T>CCA387519561SACSc.2185+17227A>G (n.2185+17227A>G)
c.7345A>G (p.Lys2449Glu)
c.6445+864A>G (n.6445+864A>G)
c.2177-7074A>G (n.2177-7074A>G)
c.2291+5027A>G (n.2291+5027A>G)
c.2318+5027A>G (n.2318+5027A>G)
c.2204-7074A>G (n.2204-7074A>G)
n.4543-7074A>G
c.2186-14884A>G (n.2186-14884A>G)
c.2221-7074A>G (n.2221-7074A>G)
c.2186-13914A>G (n.2186-13914A>G)
c.7318A>G (p.Lys2440Glu)
c.2186-7074A>G (n.2186-7074A>G)
c.2431+4887A>G (n.2431+4887A>G)
c.5068A>G (p.Lys1690Glu)
c.1058-7074A>G (n.1058-7074A>G)
c.2129+4887A>G
c.6877A>G (p.Lys2293Glu)
c.7369A>G (p.Lys2457Glu)
c.7336A>G (p.Lys2446Glu)
c.7309A>G (p.Lys2437Glu)
13g.23336558T>GCA387519562SACSc.2185+17227A>C (n.2185+17227A>C)
c.7345A>C (p.Lys2449Gln)
c.6445+864A>C (n.6445+864A>C)
c.2177-7074A>C (n.2177-7074A>C)
c.2291+5027A>C (n.2291+5027A>C)
c.2318+5027A>C (n.2318+5027A>C)
c.2204-7074A>C (n.2204-7074A>C)
n.4543-7074A>C
c.2186-14884A>C (n.2186-14884A>C)
c.2221-7074A>C (n.2221-7074A>C)
c.2186-13914A>C (n.2186-13914A>C)
c.7318A>C (p.Lys2440Gln)
c.2186-7074A>C (n.2186-7074A>C)
c.2431+4887A>C (n.2431+4887A>C)
c.5068A>C (p.Lys1690Gln)
c.1058-7074A>C (n.1058-7074A>C)
c.2129+4887A>C
c.6877A>C (p.Lys2293Gln)
c.7369A>C (p.Lys2457Gln)
c.7336A>C (p.Lys2446Gln)
c.7309A>C (p.Lys2437Gln)
13g.23336559C>ACA387519563SACSc.2185+17226G>T (n.2185+17226G>T)
c.7344G>T (p.Lys2448Asn)
c.6445+863G>T (n.6445+863G>T)
c.2177-7075G>T (n.2177-7075G>T)
c.2291+5026G>T (n.2291+5026G>T)
c.2318+5026G>T (n.2318+5026G>T)
c.2204-7075G>T (n.2204-7075G>T)
n.4543-7075G>T
c.2186-14885G>T (n.2186-14885G>T)
c.2221-7075G>T (n.2221-7075G>T)
c.2186-13915G>T (n.2186-13915G>T)
c.7317G>T (p.Lys2439Asn)
c.2186-7075G>T (n.2186-7075G>T)
c.2431+4886G>T (n.2431+4886G>T)
c.5067G>T (p.Lys1689Asn)
c.1058-7075G>T (n.1058-7075G>T)
c.2129+4886G>T
c.6876G>T (p.Lys2292Asn)
c.7368G>T (p.Lys2456Asn)
c.7335G>T (p.Lys2445Asn)
c.7308G>T (p.Lys2436Asn)
13g.23336559C>GCA387519564SACSc.2185+17226G>C (n.2185+17226G>C)
c.7344G>C (p.Lys2448Asn)
c.6445+863G>C (n.6445+863G>C)
c.2177-7075G>C (n.2177-7075G>C)
c.2291+5026G>C (n.2291+5026G>C)
c.2318+5026G>C (n.2318+5026G>C)
c.2204-7075G>C (n.2204-7075G>C)
n.4543-7075G>C
c.2186-14885G>C (n.2186-14885G>C)
c.2221-7075G>C (n.2221-7075G>C)
c.2186-13915G>C (n.2186-13915G>C)
c.7317G>C (p.Lys2439Asn)
c.2186-7075G>C (n.2186-7075G>C)
c.2431+4886G>C (n.2431+4886G>C)
c.5067G>C (p.Lys1689Asn)
c.1058-7075G>C (n.1058-7075G>C)
c.2129+4886G>C
c.6876G>C (p.Lys2292Asn)
c.7368G>C (p.Lys2456Asn)
c.7335G>C (p.Lys2445Asn)
c.7308G>C (p.Lys2436Asn)
13g.23336559C>TCA483161206SACSc.2185+17226G>A (n.2185+17226G>A)
c.7344G>A (p.Lys2448=)
c.6445+863G>A (n.6445+863G>A)
c.2177-7075G>A (n.2177-7075G>A)
c.2291+5026G>A (n.2291+5026G>A)
c.2318+5026G>A (n.2318+5026G>A)
c.2204-7075G>A (n.2204-7075G>A)
n.4543-7075G>A
c.2186-14885G>A (n.2186-14885G>A)
c.2221-7075G>A (n.2221-7075G>A)
c.2186-13915G>A (n.2186-13915G>A)
c.7317G>A (p.Lys2439=)
c.2186-7075G>A (n.2186-7075G>A)
c.2431+4886G>A (n.2431+4886G>A)
c.5067G>A (p.Lys1689=)
c.1058-7075G>A (n.1058-7075G>A)
c.2129+4886G>A
c.6876G>A (p.Lys2292=)
c.7368G>A (p.Lys2456=)
c.7335G>A (p.Lys2445=)
c.7308G>A (p.Lys2436=)
13g.23336560T>ACA387519565SACSc.2185+17225A>T (n.2185+17225A>T)
c.7343A>T (p.Lys2448Met)
c.6445+862A>T (n.6445+862A>T)
c.2177-7076A>T (n.2177-7076A>T)
c.2291+5025A>T (n.2291+5025A>T)
c.2318+5025A>T (n.2318+5025A>T)
c.2204-7076A>T (n.2204-7076A>T)
n.4543-7076A>T
c.2186-14886A>T (n.2186-14886A>T)
c.2221-7076A>T (n.2221-7076A>T)
c.2186-13916A>T (n.2186-13916A>T)
c.7316A>T (p.Lys2439Met)
c.2186-7076A>T (n.2186-7076A>T)
c.2431+4885A>T (n.2431+4885A>T)
c.5066A>T (p.Lys1689Met)
c.1058-7076A>T (n.1058-7076A>T)
c.2129+4885A>T
c.6875A>T (p.Lys2292Met)
c.7367A>T (p.Lys2456Met)
c.7334A>T (p.Lys2445Met)
c.7307A>T (p.Lys2436Met)
13g.23336560T>CCA387519566SACSc.2185+17225A>G (n.2185+17225A>G)
c.7343A>G (p.Lys2448Arg)
c.6445+862A>G (n.6445+862A>G)
c.2177-7076A>G (n.2177-7076A>G)
c.2291+5025A>G (n.2291+5025A>G)
c.2318+5025A>G (n.2318+5025A>G)
c.2204-7076A>G (n.2204-7076A>G)
n.4543-7076A>G
c.2186-14886A>G (n.2186-14886A>G)
c.2221-7076A>G (n.2221-7076A>G)
c.2186-13916A>G (n.2186-13916A>G)
c.7316A>G (p.Lys2439Arg)
c.2186-7076A>G (n.2186-7076A>G)
c.2431+4885A>G (n.2431+4885A>G)
c.5066A>G (p.Lys1689Arg)
c.1058-7076A>G (n.1058-7076A>G)
c.2129+4885A>G
c.6875A>G (p.Lys2292Arg)
c.7367A>G (p.Lys2456Arg)
c.7334A>G (p.Lys2445Arg)
c.7307A>G (p.Lys2436Arg)
13g.23336560T>GCA387519567SACSc.2185+17225A>C (n.2185+17225A>C)
c.7343A>C (p.Lys2448Thr)
c.6445+862A>C (n.6445+862A>C)
c.2177-7076A>C (n.2177-7076A>C)
c.2291+5025A>C (n.2291+5025A>C)
c.2318+5025A>C (n.2318+5025A>C)
c.2204-7076A>C (n.2204-7076A>C)
n.4543-7076A>C
c.2186-14886A>C (n.2186-14886A>C)
c.2221-7076A>C (n.2221-7076A>C)
c.2186-13916A>C (n.2186-13916A>C)
c.7316A>C (p.Lys2439Thr)
c.2186-7076A>C (n.2186-7076A>C)
c.2431+4885A>C (n.2431+4885A>C)
c.5066A>C (p.Lys1689Thr)
c.1058-7076A>C (n.1058-7076A>C)
c.2129+4885A>C
c.6875A>C (p.Lys2292Thr)
c.7367A>C (p.Lys2456Thr)
c.7334A>C (p.Lys2445Thr)
c.7307A>C (p.Lys2436Thr)
13g.23336561T>ACA387519569SACSc.2185+17224A>T (n.2185+17224A>T)
c.7342A>T (p.Lys2448Ter)
c.6445+861A>T (n.6445+861A>T)
c.2177-7077A>T (n.2177-7077A>T)
c.2291+5024A>T (n.2291+5024A>T)
c.2318+5024A>T (n.2318+5024A>T)
c.2204-7077A>T (n.2204-7077A>T)
n.4543-7077A>T
c.2186-14887A>T (n.2186-14887A>T)
c.2221-7077A>T (n.2221-7077A>T)
c.2186-13917A>T (n.2186-13917A>T)
c.7315A>T (p.Lys2439Ter)
c.2186-7077A>T (n.2186-7077A>T)
c.2431+4884A>T (n.2431+4884A>T)
c.5065A>T (p.Lys1689Ter)
c.1058-7077A>T (n.1058-7077A>T)
c.2129+4884A>T
c.6874A>T (p.Lys2292Ter)
c.7366A>T (p.Lys2456Ter)
c.7333A>T (p.Lys2445Ter)
c.7306A>T (p.Lys2436Ter)
13g.23336561T>CCA387519570SACSc.2185+17224A>G (n.2185+17224A>G)
c.7342A>G (p.Lys2448Glu)
c.6445+861A>G (n.6445+861A>G)
c.2177-7077A>G (n.2177-7077A>G)
c.2291+5024A>G (n.2291+5024A>G)
c.2318+5024A>G (n.2318+5024A>G)
c.2204-7077A>G (n.2204-7077A>G)
n.4543-7077A>G
c.2186-14887A>G (n.2186-14887A>G)
c.2221-7077A>G (n.2221-7077A>G)
c.2186-13917A>G (n.2186-13917A>G)
c.7315A>G (p.Lys2439Glu)
c.2186-7077A>G (n.2186-7077A>G)
c.2431+4884A>G (n.2431+4884A>G)
c.5065A>G (p.Lys1689Glu)
c.1058-7077A>G (n.1058-7077A>G)
c.2129+4884A>G
c.6874A>G (p.Lys2292Glu)
c.7366A>G (p.Lys2456Glu)
c.7333A>G (p.Lys2445Glu)
c.7306A>G (p.Lys2436Glu)
13g.23336561T>GCA387519568SACSc.2185+17224A>C (n.2185+17224A>C)
c.7342A>C (p.Lys2448Gln)
c.6445+861A>C (n.6445+861A>C)
c.2177-7077A>C (n.2177-7077A>C)
c.2291+5024A>C (n.2291+5024A>C)
c.2318+5024A>C (n.2318+5024A>C)
c.2204-7077A>C (n.2204-7077A>C)
n.4543-7077A>C
c.2186-14887A>C (n.2186-14887A>C)
c.2221-7077A>C (n.2221-7077A>C)
c.2186-13917A>C (n.2186-13917A>C)
c.7315A>C (p.Lys2439Gln)
c.2186-7077A>C (n.2186-7077A>C)
c.2431+4884A>C (n.2431+4884A>C)
c.5065A>C (p.Lys1689Gln)
c.1058-7077A>C (n.1058-7077A>C)
c.2129+4884A>C
c.6874A>C (p.Lys2292Gln)
c.7366A>C (p.Lys2456Gln)
c.7333A>C (p.Lys2445Gln)
c.7306A>C (p.Lys2436Gln)
13g.23336562T>ACA387519571SACSc.2185+17223A>T (n.2185+17223A>T)
c.7341A>T (p.Glu2447Asp)
c.6445+860A>T (n.6445+860A>T)
c.2177-7078A>T (n.2177-7078A>T)
c.2291+5023A>T (n.2291+5023A>T)
c.2318+5023A>T (n.2318+5023A>T)
c.2204-7078A>T (n.2204-7078A>T)
n.4543-7078A>T
c.2186-14888A>T (n.2186-14888A>T)
c.2221-7078A>T (n.2221-7078A>T)
c.2186-13918A>T (n.2186-13918A>T)
c.7314A>T (p.Glu2438Asp)
c.2186-7078A>T (n.2186-7078A>T)
c.2431+4883A>T (n.2431+4883A>T)
c.5064A>T (p.Glu1688Asp)
c.1058-7078A>T (n.1058-7078A>T)
c.2129+4883A>T
c.6873A>T (p.Glu2291Asp)
c.7365A>T (p.Glu2455Asp)
c.7332A>T (p.Glu2444Asp)
c.7305A>T (p.Glu2435Asp)
13g.23336562T>CCA6910931SACSc.2185+17223A>G (n.2185+17223A>G)
c.7341A>G (p.Glu2447=)
c.6445+860A>G (n.6445+860A>G)
c.2177-7078A>G (n.2177-7078A>G)
c.2291+5023A>G (n.2291+5023A>G)
c.2318+5023A>G (n.2318+5023A>G)
c.2204-7078A>G (n.2204-7078A>G)
n.4543-7078A>G
c.2186-14888A>G (n.2186-14888A>G)
c.2221-7078A>G (n.2221-7078A>G)
c.2186-13918A>G (n.2186-13918A>G)
c.7314A>G (p.Glu2438=)
c.2186-7078A>G (n.2186-7078A>G)
c.2431+4883A>G (n.2431+4883A>G)
c.5064A>G (p.Glu1688=)
c.1058-7078A>G (n.1058-7078A>G)
c.2129+4883A>G
c.6873A>G (p.Glu2291=)
c.7365A>G (p.Glu2455=)
c.7332A>G (p.Glu2444=)
c.7305A>G (p.Glu2435=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336562T>GCA387519572SACSc.2185+17223A>C (n.2185+17223A>C)
c.7341A>C (p.Glu2447Asp)
c.6445+860A>C (n.6445+860A>C)
c.2177-7078A>C (n.2177-7078A>C)
c.2291+5023A>C (n.2291+5023A>C)
c.2318+5023A>C (n.2318+5023A>C)
c.2204-7078A>C (n.2204-7078A>C)
n.4543-7078A>C
c.2186-14888A>C (n.2186-14888A>C)
c.2221-7078A>C (n.2221-7078A>C)
c.2186-13918A>C (n.2186-13918A>C)
c.7314A>C (p.Glu2438Asp)
c.2186-7078A>C (n.2186-7078A>C)
c.2431+4883A>C (n.2431+4883A>C)
c.5064A>C (p.Glu1688Asp)
c.1058-7078A>C (n.1058-7078A>C)
c.2129+4883A>C
c.6873A>C (p.Glu2291Asp)
c.7365A>C (p.Glu2455Asp)
c.7332A>C (p.Glu2444Asp)
c.7305A>C (p.Glu2435Asp)
13g.23336562T=CA2078625701SACSc.2185+17223A= (n.2185+17223A=)
c.7341A= (p.Glu2447=)
c.6445+860A= (n.6445+860A=)
c.2177-7078A= (n.2177-7078A=)
c.2291+5023A= (n.2291+5023A=)
c.2318+5023A= (n.2318+5023A=)
c.2204-7078A= (n.2204-7078A=)
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c.2186-13918A= (n.2186-13918A=)
c.7314A= (p.Glu2438=)
c.2186-7078A= (n.2186-7078A=)
c.2431+4883A= (n.2431+4883A=)
c.5064A= (p.Glu1688=)
c.1058-7078A= (n.1058-7078A=)
c.2129+4883A=
c.6873A= (p.Glu2291=)
c.7365A= (p.Glu2455=)
c.7332A= (p.Glu2444=)
c.7305A= (p.Glu2435=)
13g.23336563T>ACA387519573SACSc.2185+17222A>T (n.2185+17222A>T)
c.7340A>T (p.Glu2447Val)
c.6445+859A>T (n.6445+859A>T)
c.2177-7079A>T (n.2177-7079A>T)
c.2291+5022A>T (n.2291+5022A>T)
c.2318+5022A>T (n.2318+5022A>T)
c.2204-7079A>T (n.2204-7079A>T)
n.4543-7079A>T
c.2186-14889A>T (n.2186-14889A>T)
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c.2186-13919A>T (n.2186-13919A>T)
c.7313A>T (p.Glu2438Val)
c.2186-7079A>T (n.2186-7079A>T)
c.2431+4882A>T (n.2431+4882A>T)
c.5063A>T (p.Glu1688Val)
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c.2129+4882A>T
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c.7364A>T (p.Glu2455Val)
c.7331A>T (p.Glu2444Val)
c.7304A>T (p.Glu2435Val)
13g.23336563T>CCA387519574SACSc.2185+17222A>G (n.2185+17222A>G)
c.7340A>G (p.Glu2447Gly)
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n.4543-7079A>G
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c.7313A>G (p.Glu2438Gly)
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13g.23336563T>GCA387519575SACSc.2185+17222A>C (n.2185+17222A>C)
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n.4543-7079A>C
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c.2186-13919A>C (n.2186-13919A>C)
c.7313A>C (p.Glu2438Ala)
c.2186-7079A>C (n.2186-7079A>C)
c.2431+4882A>C (n.2431+4882A>C)
c.5063A>C (p.Glu1688Ala)
c.1058-7079A>C (n.1058-7079A>C)
c.2129+4882A>C
c.6872A>C (p.Glu2291Ala)
c.7364A>C (p.Glu2455Ala)
c.7331A>C (p.Glu2444Ala)
c.7304A>C (p.Glu2435Ala)
13g.23336564C>ACA387519576SACSc.2185+17221G>T (n.2185+17221G>T)
c.7339G>T (p.Glu2447Ter)
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c.2204-7080G>T (n.2204-7080G>T)
n.4543-7080G>T
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c.7312G>T (p.Glu2438Ter)
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c.5062G>T (p.Glu1688Ter)
c.1058-7080G>T (n.1058-7080G>T)
c.2129+4881G>T
c.6871G>T (p.Glu2291Ter)
c.7363G>T (p.Glu2455Ter)
c.7330G>T (p.Glu2444Ter)
c.7303G>T (p.Glu2435Ter)
 gnomAD v4
13g.23336564C>GCA387519578SACSc.2185+17221G>C (n.2185+17221G>C)
c.7339G>C (p.Glu2447Gln)
c.6445+858G>C (n.6445+858G>C)
c.2177-7080G>C (n.2177-7080G>C)
c.2291+5021G>C (n.2291+5021G>C)
c.2318+5021G>C (n.2318+5021G>C)
c.2204-7080G>C (n.2204-7080G>C)
n.4543-7080G>C
c.2186-14890G>C (n.2186-14890G>C)
c.2221-7080G>C (n.2221-7080G>C)
c.2186-13920G>C (n.2186-13920G>C)
c.7312G>C (p.Glu2438Gln)
c.2186-7080G>C (n.2186-7080G>C)
c.2431+4881G>C (n.2431+4881G>C)
c.5062G>C (p.Glu1688Gln)
c.1058-7080G>C (n.1058-7080G>C)
c.2129+4881G>C
c.6871G>C (p.Glu2291Gln)
c.7363G>C (p.Glu2455Gln)
c.7330G>C (p.Glu2444Gln)
c.7303G>C (p.Glu2435Gln)
 gnomAD v4
13g.23336564C>TCA387519577SACSc.2185+17221G>A (n.2185+17221G>A)
c.7339G>A (p.Glu2447Lys)
c.6445+858G>A (n.6445+858G>A)
c.2177-7080G>A (n.2177-7080G>A)
c.2291+5021G>A (n.2291+5021G>A)
c.2318+5021G>A (n.2318+5021G>A)
c.2204-7080G>A (n.2204-7080G>A)
n.4543-7080G>A
c.2186-14890G>A (n.2186-14890G>A)
c.2221-7080G>A (n.2221-7080G>A)
c.2186-13920G>A (n.2186-13920G>A)
c.7312G>A (p.Glu2438Lys)
c.2186-7080G>A (n.2186-7080G>A)
c.2431+4881G>A (n.2431+4881G>A)
c.5062G>A (p.Glu1688Lys)
c.1058-7080G>A (n.1058-7080G>A)
c.2129+4881G>A
c.6871G>A (p.Glu2291Lys)
c.7363G>A (p.Glu2455Lys)
c.7330G>A (p.Glu2444Lys)
c.7303G>A (p.Glu2435Lys)
13g.23336565T>ACA387519579SACSc.2185+17220A>T (n.2185+17220A>T)
c.7338A>T (p.Arg2446Ser)
c.6445+857A>T (n.6445+857A>T)
c.2177-7081A>T (n.2177-7081A>T)
c.2291+5020A>T (n.2291+5020A>T)
c.2318+5020A>T (n.2318+5020A>T)
c.2204-7081A>T (n.2204-7081A>T)
n.4543-7081A>T
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c.2221-7081A>T (n.2221-7081A>T)
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c.7311A>T (p.Arg2437Ser)
c.2186-7081A>T (n.2186-7081A>T)
c.2431+4880A>T (n.2431+4880A>T)
c.5061A>T (p.Arg1687Ser)
c.1058-7081A>T (n.1058-7081A>T)
c.2129+4880A>T
c.6870A>T (p.Arg2290Ser)
c.7362A>T (p.Arg2454Ser)
c.7329A>T (p.Arg2443Ser)
c.7302A>T (p.Arg2434Ser)
13g.23336565T>CCA483161218SACSc.2185+17220A>G (n.2185+17220A>G)
c.7338A>G (p.Arg2446=)
c.6445+857A>G (n.6445+857A>G)
c.2177-7081A>G (n.2177-7081A>G)
c.2291+5020A>G (n.2291+5020A>G)
c.2318+5020A>G (n.2318+5020A>G)
c.2204-7081A>G (n.2204-7081A>G)
n.4543-7081A>G
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c.2221-7081A>G (n.2221-7081A>G)
c.2186-13921A>G (n.2186-13921A>G)
c.7311A>G (p.Arg2437=)
c.2186-7081A>G (n.2186-7081A>G)
c.2431+4880A>G (n.2431+4880A>G)
c.5061A>G (p.Arg1687=)
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c.2129+4880A>G
c.6870A>G (p.Arg2290=)
c.7362A>G (p.Arg2454=)
c.7329A>G (p.Arg2443=)
c.7302A>G (p.Arg2434=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336565T>GCA387519580SACSc.2185+17220A>C (n.2185+17220A>C)
c.7338A>C (p.Arg2446Ser)
c.6445+857A>C (n.6445+857A>C)
c.2177-7081A>C (n.2177-7081A>C)
c.2291+5020A>C (n.2291+5020A>C)
c.2318+5020A>C (n.2318+5020A>C)
c.2204-7081A>C (n.2204-7081A>C)
n.4543-7081A>C
c.2186-14891A>C (n.2186-14891A>C)
c.2221-7081A>C (n.2221-7081A>C)
c.2186-13921A>C (n.2186-13921A>C)
c.7311A>C (p.Arg2437Ser)
c.2186-7081A>C (n.2186-7081A>C)
c.2431+4880A>C (n.2431+4880A>C)
c.5061A>C (p.Arg1687Ser)
c.1058-7081A>C (n.1058-7081A>C)
c.2129+4880A>C
c.6870A>C (p.Arg2290Ser)
c.7362A>C (p.Arg2454Ser)
c.7329A>C (p.Arg2443Ser)
c.7302A>C (p.Arg2434Ser)
13g.23336565T=CA2078625702SACSc.2185+17220A= (n.2185+17220A=)
c.7338A= (p.Arg2446=)
c.6445+857A= (n.6445+857A=)
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c.2291+5020A= (n.2291+5020A=)
c.2318+5020A= (n.2318+5020A=)
c.2204-7081A= (n.2204-7081A=)
n.4543-7081A=
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c.2221-7081A= (n.2221-7081A=)
c.2186-13921A= (n.2186-13921A=)
c.7311A= (p.Arg2437=)
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c.2431+4880A= (n.2431+4880A=)
c.5061A= (p.Arg1687=)
c.1058-7081A= (n.1058-7081A=)
c.2129+4880A=
c.6870A= (p.Arg2290=)
c.7362A= (p.Arg2454=)
c.7329A= (p.Arg2443=)
c.7302A= (p.Arg2434=)
13g.23336566C>ACA387519581SACSc.2185+17219G>T (n.2185+17219G>T)
c.7337G>T (p.Arg2446Ile)
c.6445+856G>T (n.6445+856G>T)
c.2177-7082G>T (n.2177-7082G>T)
c.2291+5019G>T (n.2291+5019G>T)
c.2318+5019G>T (n.2318+5019G>T)
c.2204-7082G>T (n.2204-7082G>T)
n.4543-7082G>T
c.2186-14892G>T (n.2186-14892G>T)
c.2221-7082G>T (n.2221-7082G>T)
c.2186-13922G>T (n.2186-13922G>T)
c.7310G>T (p.Arg2437Ile)
c.2186-7082G>T (n.2186-7082G>T)
c.2431+4879G>T (n.2431+4879G>T)
c.5060G>T (p.Arg1687Ile)
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c.2129+4879G>T
c.6869G>T (p.Arg2290Ile)
c.7361G>T (p.Arg2454Ile)
c.7328G>T (p.Arg2443Ile)
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13g.23336566C=CA2078625705SACSc.2185+17219G= (n.2185+17219G=)
c.7337G= (p.Arg2446=)
c.6445+856G= (n.6445+856G=)
c.2177-7082G= (n.2177-7082G=)
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c.5060G= (p.Arg1687=)
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c.2129+4879G=
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c.7361G= (p.Arg2454=)
c.7328G= (p.Arg2443=)
c.7301G= (p.Arg2434=)
13g.23336566C>GCA387519582SACSc.2185+17219G>C (n.2185+17219G>C)
c.7337G>C (p.Arg2446Thr)
c.6445+856G>C (n.6445+856G>C)
c.2177-7082G>C (n.2177-7082G>C)
c.2291+5019G>C (n.2291+5019G>C)
c.2318+5019G>C (n.2318+5019G>C)
c.2204-7082G>C (n.2204-7082G>C)
n.4543-7082G>C
c.2186-14892G>C (n.2186-14892G>C)
c.2221-7082G>C (n.2221-7082G>C)
c.2186-13922G>C (n.2186-13922G>C)
c.7310G>C (p.Arg2437Thr)
c.2186-7082G>C (n.2186-7082G>C)
c.2431+4879G>C (n.2431+4879G>C)
c.5060G>C (p.Arg1687Thr)
c.1058-7082G>C (n.1058-7082G>C)
c.2129+4879G>C
c.6869G>C (p.Arg2290Thr)
c.7361G>C (p.Arg2454Thr)
c.7328G>C (p.Arg2443Thr)
c.7301G>C (p.Arg2434Thr)
13g.23336566C>TCA387519583SACSc.2185+17219G>A (n.2185+17219G>A)
c.7337G>A (p.Arg2446Lys)
c.6445+856G>A (n.6445+856G>A)
c.2177-7082G>A (n.2177-7082G>A)
c.2291+5019G>A (n.2291+5019G>A)
c.2318+5019G>A (n.2318+5019G>A)
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n.4543-7082G>A
c.2186-14892G>A (n.2186-14892G>A)
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c.2186-13922G>A (n.2186-13922G>A)
c.7310G>A (p.Arg2437Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336570T>GCA6910933SACSc.2185+17215A>C (n.2185+17215A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336570T=CA2078625712SACSc.2185+17215A= (n.2185+17215A=)
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13g.23336571G>ACA6910934SACSc.2185+17214C>T (n.2185+17214C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23336571G>TCA483161233SACSc.2185+17214C>A (n.2185+17214C>A)
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13g.23336572A=CA2078625722SACSc.2185+17213T= (n.2185+17213T=)
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13g.23336572A>CCA387519592SACSc.2185+17213T>G (n.2185+17213T>G)
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13g.23336572A>GCA387519593SACSc.2185+17213T>C (n.2185+17213T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336572A>TCA387519594SACSc.2185+17213T>A (n.2185+17213T>A)
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c.7304T>A (p.Leu2435His)
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 dbSNP
13g.23336573G>ACA387519596SACSc.2185+17212C>T (n.2185+17212C>T)
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n.4543-7089C>T
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c.2186-13929C>T (n.2186-13929C>T)
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c.2186-7089C>T (n.2186-7089C>T)
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c.5053C>T (p.Leu1685Phe)
c.1058-7089C>T (n.1058-7089C>T)
c.2129+4872C>T
c.6862C>T (p.Leu2288Phe)
c.7354C>T (p.Leu2452Phe)
c.7321C>T (p.Leu2441Phe)
c.7294C>T (p.Leu2432Phe)
13g.23336573G>CCA387519597SACSc.2185+17212C>G (n.2185+17212C>G)
c.7330C>G (p.Leu2444Val)
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c.1058-7089C>G (n.1058-7089C>G)
c.2129+4872C>G
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c.7354C>G (p.Leu2452Val)
c.7321C>G (p.Leu2441Val)
c.7294C>G (p.Leu2432Val)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.23336573G=CA2078625729SACSc.2185+17212C= (n.2185+17212C=)
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c.7321C= (p.Leu2441=)
c.7294C= (p.Leu2432=)
13g.23336573G>TCA387519595SACSc.2185+17212C>A (n.2185+17212C>A)
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n.4543-7089C>A
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c.7303C>A (p.Leu2435Ile)
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c.2129+4872C>A
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c.7354C>A (p.Leu2452Ile)
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c.7294C>A (p.Leu2432Ile)
13g.23336574A=CA2078625733SACSc.2185+17211T= (n.2185+17211T=)
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13g.23336574A>CCA387519598SACSc.2185+17211T>G (n.2185+17211T>G)
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n.4543-7090T>G
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 dbSNP
13g.23336574A>GCA483161242SACSc.2185+17211T>C (n.2185+17211T>C)
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n.4543-7090T>C
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 ClinVar
13g.23336574A>TCA387519599SACSc.2185+17211T>A (n.2185+17211T>A)
c.7329T>A (p.Ser2443Arg)
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13g.23336575C>ACA387519600SACSc.2185+17210G>T (n.2185+17210G>T)
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n.4543-7091G>T
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13g.23336575C=CA2078625736SACSc.2185+17210G= (n.2185+17210G=)
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c.2129+4870G=
c.6860G= (p.Ser2287=)
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c.7319G= (p.Ser2440=)
c.7292G= (p.Ser2431=)
13g.23336575C>GCA387519601SACSc.2185+17210G>C (n.2185+17210G>C)
c.7328G>C (p.Ser2443Thr)
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n.4543-7091G>C
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c.7301G>C (p.Ser2434Thr)
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c.7352G>C (p.Ser2451Thr)
c.7319G>C (p.Ser2440Thr)
c.7292G>C (p.Ser2431Thr)
13g.23336575C>TCA246657007SACSc.2185+17210G>A (n.2185+17210G>A)
c.7328G>A (p.Ser2443Asn)
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n.4543-7091G>A
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c.2186-13931G>A (n.2186-13931G>A)
c.7301G>A (p.Ser2434Asn)
c.2186-7091G>A (n.2186-7091G>A)
c.2431+4870G>A (n.2431+4870G>A)
c.5051G>A (p.Ser1684Asn)
c.1058-7091G>A (n.1058-7091G>A)
c.2129+4870G>A
c.6860G>A (p.Ser2287Asn)
c.7352G>A (p.Ser2451Asn)
c.7319G>A (p.Ser2440Asn)
c.7292G>A (p.Ser2431Asn)
 dbSNP
13g.23336576T>ACA387519603SACSc.2185+17209A>T (n.2185+17209A>T)
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13g.23336576T>CCA246657011SACSc.2185+17209A>G (n.2185+17209A>G)
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c.7291A>G (p.Ser2431Gly)
 dbSNP
13g.23336576T>GCA387519602SACSc.2185+17209A>C (n.2185+17209A>C)
c.7327A>C (p.Ser2443Arg)
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n.4543-7092A>C
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c.7300A>C (p.Ser2434Arg)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336576T=CA2078625740SACSc.2185+17209A= (n.2185+17209A=)
c.7327A= (p.Ser2443=)
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c.7300A= (p.Ser2434=)
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c.2186-7096A>C (n.2186-7096A>C)
c.2431+4865A>C (n.2431+4865A>C)
c.5046A>C (p.Ile1682=)
c.1058-7096A>C (n.1058-7096A>C)
c.2129+4865A>C
c.6855A>C (p.Ile2285=)
c.7347A>C (p.Ile2449=)
c.7314A>C (p.Ile2438=)
c.7287A>C (p.Ile2429=)
13g.23336581A>CCA387519613SACSc.2185+17204T>G (n.2185+17204T>G)
c.7322T>G (p.Ile2441Arg)
c.6445+841T>G (n.6445+841T>G)
c.2177-7097T>G (n.2177-7097T>G)
c.2291+5004T>G (n.2291+5004T>G)
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n.4543-7097T>G
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13g.23336581A>GCA387519615SACSc.2185+17204T>C (n.2185+17204T>C)
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n.4543-7097T>C
c.2186-14907T>C (n.2186-14907T>C)
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c.2186-13937T>C (n.2186-13937T>C)
c.7295T>C (p.Ile2432Thr)
c.2186-7097T>C (n.2186-7097T>C)
c.2431+4864T>C (n.2431+4864T>C)
c.5045T>C (p.Ile1682Thr)
c.1058-7097T>C (n.1058-7097T>C)
c.2129+4864T>C
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c.7346T>C (p.Ile2449Thr)
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13g.23336581A>TCA387519614SACSc.2185+17204T>A (n.2185+17204T>A)
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c.2291+5004T>A (n.2291+5004T>A)
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c.7295T>A (p.Ile2432Lys)
c.2186-7097T>A (n.2186-7097T>A)
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c.2129+4864T>A
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c.7346T>A (p.Ile2449Lys)
c.7313T>A (p.Ile2438Lys)
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13g.23336582T>ACA387519616SACSc.2185+17203A>T (n.2185+17203A>T)
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n.4543-7098A>T
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c.2186-7098A>T (n.2186-7098A>T)
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c.5044A>T (p.Ile1682Leu)
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c.2129+4863A>T
c.6853A>T (p.Ile2285Leu)
c.7345A>T (p.Ile2449Leu)
c.7312A>T (p.Ile2438Leu)
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13g.23336582T>CCA387519617SACSc.2185+17203A>G (n.2185+17203A>G)
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c.2291+5003A>G (n.2291+5003A>G)
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n.4543-7098A>G
c.2186-14908A>G (n.2186-14908A>G)
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c.2186-13938A>G (n.2186-13938A>G)
c.7294A>G (p.Ile2432Val)
c.2186-7098A>G (n.2186-7098A>G)
c.2431+4863A>G (n.2431+4863A>G)
c.5044A>G (p.Ile1682Val)
c.1058-7098A>G (n.1058-7098A>G)
c.2129+4863A>G
c.6853A>G (p.Ile2285Val)
c.7345A>G (p.Ile2449Val)
c.7312A>G (p.Ile2438Val)
c.7285A>G (p.Ile2429Val)
13g.23336582T>GCA387519618SACSc.2185+17203A>C (n.2185+17203A>C)
c.7321A>C (p.Ile2441Leu)
c.6445+840A>C (n.6445+840A>C)
c.2177-7098A>C (n.2177-7098A>C)
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n.4543-7098A>C
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c.2221-7098A>C (n.2221-7098A>C)
c.2186-13938A>C (n.2186-13938A>C)
c.7294A>C (p.Ile2432Leu)
c.2186-7098A>C (n.2186-7098A>C)
c.2431+4863A>C (n.2431+4863A>C)
c.5044A>C (p.Ile1682Leu)
c.1058-7098A>C (n.1058-7098A>C)
c.2129+4863A>C
c.6853A>C (p.Ile2285Leu)
c.7345A>C (p.Ile2449Leu)
c.7312A>C (p.Ile2438Leu)
c.7285A>C (p.Ile2429Leu)
13g.23336583T>ACA483161266SACSc.2185+17202A>T (n.2185+17202A>T)
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c.2129+4862A>G
c.6852A>G (p.Gly2284=)
c.7344A>G (p.Gly2448=)
c.7311A>G (p.Gly2437=)
c.7284A>G (p.Gly2428=)
13g.23336583T>GCA483161264SACSc.2185+17202A>C (n.2185+17202A>C)
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n.4543-7099A>C
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c.7293A>C (p.Gly2431=)
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c.5043A>C (p.Gly1681=)
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c.2129+4862A>C
c.6852A>C (p.Gly2284=)
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c.7311A>C (p.Gly2437=)
c.7284A>C (p.Gly2428=)

Number of alleles fetched