Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23336411G>A | CA387519028 | SACS | c.2185+17374C>T (n.2185+17374C>T) c.7492C>T (p.Pro2498Ser) c.6445+1011C>T (n.6445+1011C>T) c.2177-6927C>T (n.2177-6927C>T) c.2291+5174C>T (n.2291+5174C>T) c.2318+5174C>T (n.2318+5174C>T) c.2204-6927C>T (n.2204-6927C>T) n.4543-6927C>T c.2186-14737C>T (n.2186-14737C>T) c.2221-6927C>T (n.2221-6927C>T) c.2186-13767C>T (n.2186-13767C>T) c.7465C>T (p.Pro2489Ser) c.2186-6927C>T (n.2186-6927C>T) c.2431+5034C>T (n.2431+5034C>T) c.5215C>T (p.Pro1739Ser) c.1058-6927C>T (n.1058-6927C>T) c.2129+5034C>T c.7024C>T (p.Pro2342Ser) c.7516C>T (p.Pro2506Ser) c.7483C>T (p.Pro2495Ser) c.7456C>T (p.Pro2486Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336411G>C | CA387519029 | SACS | c.2185+17374C>G (n.2185+17374C>G) c.7492C>G (p.Pro2498Ala) c.6445+1011C>G (n.6445+1011C>G) c.2177-6927C>G (n.2177-6927C>G) c.2291+5174C>G (n.2291+5174C>G) c.2318+5174C>G (n.2318+5174C>G) c.2204-6927C>G (n.2204-6927C>G) n.4543-6927C>G c.2186-14737C>G (n.2186-14737C>G) c.2221-6927C>G (n.2221-6927C>G) c.2186-13767C>G (n.2186-13767C>G) c.7465C>G (p.Pro2489Ala) c.2186-6927C>G (n.2186-6927C>G) c.2431+5034C>G (n.2431+5034C>G) c.5215C>G (p.Pro1739Ala) c.1058-6927C>G (n.1058-6927C>G) c.2129+5034C>G c.7024C>G (p.Pro2342Ala) c.7516C>G (p.Pro2506Ala) c.7483C>G (p.Pro2495Ala) c.7456C>G (p.Pro2486Ala) | |
13 | g.23336411G= | CA2078625430 | SACS | c.2185+17374C= (n.2185+17374C=) c.7492C= (p.Pro2498=) c.6445+1011C= (n.6445+1011C=) c.2177-6927C= (n.2177-6927C=) c.2291+5174C= (n.2291+5174C=) c.2318+5174C= (n.2318+5174C=) c.2204-6927C= (n.2204-6927C=) n.4543-6927C= c.2186-14737C= (n.2186-14737C=) c.2221-6927C= (n.2221-6927C=) c.2186-13767C= (n.2186-13767C=) c.7465C= (p.Pro2489=) c.2186-6927C= (n.2186-6927C=) c.2431+5034C= (n.2431+5034C=) c.5215C= (p.Pro1739=) c.1058-6927C= (n.1058-6927C=) c.2129+5034C= c.7024C= (p.Pro2342=) c.7516C= (p.Pro2506=) c.7483C= (p.Pro2495=) c.7456C= (p.Pro2486=) | |
13 | g.23336411G>T | CA387519031 | SACS | c.2185+17374C>A (n.2185+17374C>A) c.7492C>A (p.Pro2498Thr) c.6445+1011C>A (n.6445+1011C>A) c.2177-6927C>A (n.2177-6927C>A) c.2291+5174C>A (n.2291+5174C>A) c.2318+5174C>A (n.2318+5174C>A) c.2204-6927C>A (n.2204-6927C>A) n.4543-6927C>A c.2186-14737C>A (n.2186-14737C>A) c.2221-6927C>A (n.2221-6927C>A) c.2186-13767C>A (n.2186-13767C>A) c.7465C>A (p.Pro2489Thr) c.2186-6927C>A (n.2186-6927C>A) c.2431+5034C>A (n.2431+5034C>A) c.5215C>A (p.Pro1739Thr) c.1058-6927C>A (n.1058-6927C>A) c.2129+5034C>A c.7024C>A (p.Pro2342Thr) c.7516C>A (p.Pro2506Thr) c.7483C>A (p.Pro2495Thr) c.7456C>A (p.Pro2486Thr) | |
13 | g.23336412T>A | CA483160980 | SACS | c.2185+17373A>T (n.2185+17373A>T) c.7491A>T (p.Ile2497=) c.6445+1010A>T (n.6445+1010A>T) c.2177-6928A>T (n.2177-6928A>T) c.2291+5173A>T (n.2291+5173A>T) c.2318+5173A>T (n.2318+5173A>T) c.2204-6928A>T (n.2204-6928A>T) n.4543-6928A>T c.2186-14738A>T (n.2186-14738A>T) c.2221-6928A>T (n.2221-6928A>T) c.2186-13768A>T (n.2186-13768A>T) c.7464A>T (p.Ile2488=) c.2186-6928A>T (n.2186-6928A>T) c.2431+5033A>T (n.2431+5033A>T) c.5214A>T (p.Ile1738=) c.1058-6928A>T (n.1058-6928A>T) c.2129+5033A>T c.7023A>T (p.Ile2341=) c.7515A>T (p.Ile2505=) c.7482A>T (p.Ile2494=) c.7455A>T (p.Ile2485=) | |
13 | g.23336412T>C | CA387519033 | SACS | c.2185+17373A>G (n.2185+17373A>G) c.7491A>G (p.Ile2497Met) c.6445+1010A>G (n.6445+1010A>G) c.2177-6928A>G (n.2177-6928A>G) c.2291+5173A>G (n.2291+5173A>G) c.2318+5173A>G (n.2318+5173A>G) c.2204-6928A>G (n.2204-6928A>G) n.4543-6928A>G c.2186-14738A>G (n.2186-14738A>G) c.2221-6928A>G (n.2221-6928A>G) c.2186-13768A>G (n.2186-13768A>G) c.7464A>G (p.Ile2488Met) c.2186-6928A>G (n.2186-6928A>G) c.2431+5033A>G (n.2431+5033A>G) c.5214A>G (p.Ile1738Met) c.1058-6928A>G (n.1058-6928A>G) c.2129+5033A>G c.7023A>G (p.Ile2341Met) c.7515A>G (p.Ile2505Met) c.7482A>G (p.Ile2494Met) c.7455A>G (p.Ile2485Met) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336412T>G | CA483160982 | SACS | c.2185+17373A>C (n.2185+17373A>C) c.7491A>C (p.Ile2497=) c.6445+1010A>C (n.6445+1010A>C) c.2177-6928A>C (n.2177-6928A>C) c.2291+5173A>C (n.2291+5173A>C) c.2318+5173A>C (n.2318+5173A>C) c.2204-6928A>C (n.2204-6928A>C) n.4543-6928A>C c.2186-14738A>C (n.2186-14738A>C) c.2221-6928A>C (n.2221-6928A>C) c.2186-13768A>C (n.2186-13768A>C) c.7464A>C (p.Ile2488=) c.2186-6928A>C (n.2186-6928A>C) c.2431+5033A>C (n.2431+5033A>C) c.5214A>C (p.Ile1738=) c.1058-6928A>C (n.1058-6928A>C) c.2129+5033A>C c.7023A>C (p.Ile2341=) c.7515A>C (p.Ile2505=) c.7482A>C (p.Ile2494=) c.7455A>C (p.Ile2485=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336412T= | CA2078625435 | SACS | c.2185+17373A= (n.2185+17373A=) c.7491A= (p.Ile2497=) c.6445+1010A= (n.6445+1010A=) c.2177-6928A= (n.2177-6928A=) c.2291+5173A= (n.2291+5173A=) c.2318+5173A= (n.2318+5173A=) c.2204-6928A= (n.2204-6928A=) n.4543-6928A= c.2186-14738A= (n.2186-14738A=) c.2221-6928A= (n.2221-6928A=) c.2186-13768A= (n.2186-13768A=) c.7464A= (p.Ile2488=) c.2186-6928A= (n.2186-6928A=) c.2431+5033A= (n.2431+5033A=) c.5214A= (p.Ile1738=) c.1058-6928A= (n.1058-6928A=) c.2129+5033A= c.7023A= (p.Ile2341=) c.7515A= (p.Ile2505=) c.7482A= (p.Ile2494=) c.7455A= (p.Ile2485=) | |
13 | g.23336413A>C | CA387519035 | SACS | c.2185+17372T>G (n.2185+17372T>G) c.7490T>G (p.Ile2497Arg) c.6445+1009T>G (n.6445+1009T>G) c.2177-6929T>G (n.2177-6929T>G) c.2291+5172T>G (n.2291+5172T>G) c.2318+5172T>G (n.2318+5172T>G) c.2204-6929T>G (n.2204-6929T>G) n.4543-6929T>G c.2186-14739T>G (n.2186-14739T>G) c.2221-6929T>G (n.2221-6929T>G) c.2186-13769T>G (n.2186-13769T>G) c.7463T>G (p.Ile2488Arg) c.2186-6929T>G (n.2186-6929T>G) c.2431+5032T>G (n.2431+5032T>G) c.5213T>G (p.Ile1738Arg) c.1058-6929T>G (n.1058-6929T>G) c.2129+5032T>G c.7022T>G (p.Ile2341Arg) c.7514T>G (p.Ile2505Arg) c.7481T>G (p.Ile2494Arg) c.7454T>G (p.Ile2485Arg) | |
13 | g.23336413A>G | CA387519037 | SACS | c.2185+17372T>C (n.2185+17372T>C) c.7490T>C (p.Ile2497Thr) c.6445+1009T>C (n.6445+1009T>C) c.2177-6929T>C (n.2177-6929T>C) c.2291+5172T>C (n.2291+5172T>C) c.2318+5172T>C (n.2318+5172T>C) c.2204-6929T>C (n.2204-6929T>C) n.4543-6929T>C c.2186-14739T>C (n.2186-14739T>C) c.2221-6929T>C (n.2221-6929T>C) c.2186-13769T>C (n.2186-13769T>C) c.7463T>C (p.Ile2488Thr) c.2186-6929T>C (n.2186-6929T>C) c.2431+5032T>C (n.2431+5032T>C) c.5213T>C (p.Ile1738Thr) c.1058-6929T>C (n.1058-6929T>C) c.2129+5032T>C c.7022T>C (p.Ile2341Thr) c.7514T>C (p.Ile2505Thr) c.7481T>C (p.Ile2494Thr) c.7454T>C (p.Ile2485Thr) | |
13 | g.23336413A>T | CA387519039 | SACS | c.2185+17372T>A (n.2185+17372T>A) c.7490T>A (p.Ile2497Lys) c.6445+1009T>A (n.6445+1009T>A) c.2177-6929T>A (n.2177-6929T>A) c.2291+5172T>A (n.2291+5172T>A) c.2318+5172T>A (n.2318+5172T>A) c.2204-6929T>A (n.2204-6929T>A) n.4543-6929T>A c.2186-14739T>A (n.2186-14739T>A) c.2221-6929T>A (n.2221-6929T>A) c.2186-13769T>A (n.2186-13769T>A) c.7463T>A (p.Ile2488Lys) c.2186-6929T>A (n.2186-6929T>A) c.2431+5032T>A (n.2431+5032T>A) c.5213T>A (p.Ile1738Lys) c.1058-6929T>A (n.1058-6929T>A) c.2129+5032T>A c.7022T>A (p.Ile2341Lys) c.7514T>A (p.Ile2505Lys) c.7481T>A (p.Ile2494Lys) c.7454T>A (p.Ile2485Lys) | |
13 | g.23336414T>A | CA387519042 | SACS | c.2185+17371A>T (n.2185+17371A>T) c.7489A>T (p.Ile2497Leu) c.6445+1008A>T (n.6445+1008A>T) c.2177-6930A>T (n.2177-6930A>T) c.2291+5171A>T (n.2291+5171A>T) c.2318+5171A>T (n.2318+5171A>T) c.2204-6930A>T (n.2204-6930A>T) n.4543-6930A>T c.2186-14740A>T (n.2186-14740A>T) c.2221-6930A>T (n.2221-6930A>T) c.2186-13770A>T (n.2186-13770A>T) c.7462A>T (p.Ile2488Leu) c.2186-6930A>T (n.2186-6930A>T) c.2431+5031A>T (n.2431+5031A>T) c.5212A>T (p.Ile1738Leu) c.1058-6930A>T (n.1058-6930A>T) c.2129+5031A>T c.7021A>T (p.Ile2341Leu) c.7513A>T (p.Ile2505Leu) c.7480A>T (p.Ile2494Leu) c.7453A>T (p.Ile2485Leu) | |
13 | g.23336414T>C | CA387519044 | SACS | c.2185+17371A>G (n.2185+17371A>G) c.7489A>G (p.Ile2497Val) c.6445+1008A>G (n.6445+1008A>G) c.2177-6930A>G (n.2177-6930A>G) c.2291+5171A>G (n.2291+5171A>G) c.2318+5171A>G (n.2318+5171A>G) c.2204-6930A>G (n.2204-6930A>G) n.4543-6930A>G c.2186-14740A>G (n.2186-14740A>G) c.2221-6930A>G (n.2221-6930A>G) c.2186-13770A>G (n.2186-13770A>G) c.7462A>G (p.Ile2488Val) c.2186-6930A>G (n.2186-6930A>G) c.2431+5031A>G (n.2431+5031A>G) c.5212A>G (p.Ile1738Val) c.1058-6930A>G (n.1058-6930A>G) c.2129+5031A>G c.7021A>G (p.Ile2341Val) c.7513A>G (p.Ile2505Val) c.7480A>G (p.Ile2494Val) c.7453A>G (p.Ile2485Val) | |
13 | g.23336414T>G | CA387519045 | SACS | c.2185+17371A>C (n.2185+17371A>C) c.7489A>C (p.Ile2497Leu) c.6445+1008A>C (n.6445+1008A>C) c.2177-6930A>C (n.2177-6930A>C) c.2291+5171A>C (n.2291+5171A>C) c.2318+5171A>C (n.2318+5171A>C) c.2204-6930A>C (n.2204-6930A>C) n.4543-6930A>C c.2186-14740A>C (n.2186-14740A>C) c.2221-6930A>C (n.2221-6930A>C) c.2186-13770A>C (n.2186-13770A>C) c.7462A>C (p.Ile2488Leu) c.2186-6930A>C (n.2186-6930A>C) c.2431+5031A>C (n.2431+5031A>C) c.5212A>C (p.Ile1738Leu) c.1058-6930A>C (n.1058-6930A>C) c.2129+5031A>C c.7021A>C (p.Ile2341Leu) c.7513A>C (p.Ile2505Leu) c.7480A>C (p.Ile2494Leu) c.7453A>C (p.Ile2485Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336415G>A | CA483160988 | SACS | c.2185+17370C>T (n.2185+17370C>T) c.7488C>T (p.Asp2496=) c.6445+1007C>T (n.6445+1007C>T) c.2177-6931C>T (n.2177-6931C>T) c.2291+5170C>T (n.2291+5170C>T) c.2318+5170C>T (n.2318+5170C>T) c.2204-6931C>T (n.2204-6931C>T) n.4543-6931C>T c.2186-14741C>T (n.2186-14741C>T) c.2221-6931C>T (n.2221-6931C>T) c.2186-13771C>T (n.2186-13771C>T) c.7461C>T (p.Asp2487=) c.2186-6931C>T (n.2186-6931C>T) c.2431+5030C>T (n.2431+5030C>T) c.5211C>T (p.Asp1737=) c.1058-6931C>T (n.1058-6931C>T) c.2129+5030C>T c.7020C>T (p.Asp2340=) c.7512C>T (p.Asp2504=) c.7479C>T (p.Asp2493=) c.7452C>T (p.Asp2484=) | |
13 | g.23336415G>C | CA387519049 | SACS | c.2185+17370C>G (n.2185+17370C>G) c.7488C>G (p.Asp2496Glu) c.6445+1007C>G (n.6445+1007C>G) c.2177-6931C>G (n.2177-6931C>G) c.2291+5170C>G (n.2291+5170C>G) c.2318+5170C>G (n.2318+5170C>G) c.2204-6931C>G (n.2204-6931C>G) n.4543-6931C>G c.2186-14741C>G (n.2186-14741C>G) c.2221-6931C>G (n.2221-6931C>G) c.2186-13771C>G (n.2186-13771C>G) c.7461C>G (p.Asp2487Glu) c.2186-6931C>G (n.2186-6931C>G) c.2431+5030C>G (n.2431+5030C>G) c.5211C>G (p.Asp1737Glu) c.1058-6931C>G (n.1058-6931C>G) c.2129+5030C>G c.7020C>G (p.Asp2340Glu) c.7512C>G (p.Asp2504Glu) c.7479C>G (p.Asp2493Glu) c.7452C>G (p.Asp2484Glu) | dbSNP |
13 | g.23336415G>T | CA387519047 | SACS | c.2185+17370C>A (n.2185+17370C>A) c.7488C>A (p.Asp2496Glu) c.6445+1007C>A (n.6445+1007C>A) c.2177-6931C>A (n.2177-6931C>A) c.2291+5170C>A (n.2291+5170C>A) c.2318+5170C>A (n.2318+5170C>A) c.2204-6931C>A (n.2204-6931C>A) n.4543-6931C>A c.2186-14741C>A (n.2186-14741C>A) c.2221-6931C>A (n.2221-6931C>A) c.2186-13771C>A (n.2186-13771C>A) c.7461C>A (p.Asp2487Glu) c.2186-6931C>A (n.2186-6931C>A) c.2431+5030C>A (n.2431+5030C>A) c.5211C>A (p.Asp1737Glu) c.1058-6931C>A (n.1058-6931C>A) c.2129+5030C>A c.7020C>A (p.Asp2340Glu) c.7512C>A (p.Asp2504Glu) c.7479C>A (p.Asp2493Glu) c.7452C>A (p.Asp2484Glu) | |
13 | g.23336416T>A | CA387519051 | SACS | c.2185+17369A>T (n.2185+17369A>T) c.7487A>T (p.Asp2496Val) c.6445+1006A>T (n.6445+1006A>T) c.2177-6932A>T (n.2177-6932A>T) c.2291+5169A>T (n.2291+5169A>T) c.2318+5169A>T (n.2318+5169A>T) c.2204-6932A>T (n.2204-6932A>T) n.4543-6932A>T c.2186-14742A>T (n.2186-14742A>T) c.2221-6932A>T (n.2221-6932A>T) c.2186-13772A>T (n.2186-13772A>T) c.7460A>T (p.Asp2487Val) c.2186-6932A>T (n.2186-6932A>T) c.2431+5029A>T (n.2431+5029A>T) c.5210A>T (p.Asp1737Val) c.1058-6932A>T (n.1058-6932A>T) c.2129+5029A>T c.7019A>T (p.Asp2340Val) c.7511A>T (p.Asp2504Val) c.7478A>T (p.Asp2493Val) c.7451A>T (p.Asp2484Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23336416T>C | CA387519053 | SACS | c.2185+17369A>G (n.2185+17369A>G) c.7487A>G (p.Asp2496Gly) c.6445+1006A>G (n.6445+1006A>G) c.2177-6932A>G (n.2177-6932A>G) c.2291+5169A>G (n.2291+5169A>G) c.2318+5169A>G (n.2318+5169A>G) c.2204-6932A>G (n.2204-6932A>G) n.4543-6932A>G c.2186-14742A>G (n.2186-14742A>G) c.2221-6932A>G (n.2221-6932A>G) c.2186-13772A>G (n.2186-13772A>G) c.7460A>G (p.Asp2487Gly) c.2186-6932A>G (n.2186-6932A>G) c.2431+5029A>G (n.2431+5029A>G) c.5210A>G (p.Asp1737Gly) c.1058-6932A>G (n.1058-6932A>G) c.2129+5029A>G c.7019A>G (p.Asp2340Gly) c.7511A>G (p.Asp2504Gly) c.7478A>G (p.Asp2493Gly) c.7451A>G (p.Asp2484Gly) | |
13 | g.23336416T>G | CA387519055 | SACS | c.2185+17369A>C (n.2185+17369A>C) c.7487A>C (p.Asp2496Ala) c.6445+1006A>C (n.6445+1006A>C) c.2177-6932A>C (n.2177-6932A>C) c.2291+5169A>C (n.2291+5169A>C) c.2318+5169A>C (n.2318+5169A>C) c.2204-6932A>C (n.2204-6932A>C) n.4543-6932A>C c.2186-14742A>C (n.2186-14742A>C) c.2221-6932A>C (n.2221-6932A>C) c.2186-13772A>C (n.2186-13772A>C) c.7460A>C (p.Asp2487Ala) c.2186-6932A>C (n.2186-6932A>C) c.2431+5029A>C (n.2431+5029A>C) c.5210A>C (p.Asp1737Ala) c.1058-6932A>C (n.1058-6932A>C) c.2129+5029A>C c.7019A>C (p.Asp2340Ala) c.7511A>C (p.Asp2504Ala) c.7478A>C (p.Asp2493Ala) c.7451A>C (p.Asp2484Ala) | |
13 | g.23336417C>A | CA387519057 | SACS | c.2185+17368G>T (n.2185+17368G>T) c.7486G>T (p.Asp2496Tyr) c.6445+1005G>T (n.6445+1005G>T) c.2177-6933G>T (n.2177-6933G>T) c.2291+5168G>T (n.2291+5168G>T) c.2318+5168G>T (n.2318+5168G>T) c.2204-6933G>T (n.2204-6933G>T) n.4543-6933G>T c.2186-14743G>T (n.2186-14743G>T) c.2221-6933G>T (n.2221-6933G>T) c.2186-13773G>T (n.2186-13773G>T) c.7459G>T (p.Asp2487Tyr) c.2186-6933G>T (n.2186-6933G>T) c.2431+5028G>T (n.2431+5028G>T) c.5209G>T (p.Asp1737Tyr) c.1058-6933G>T (n.1058-6933G>T) c.2129+5028G>T c.7018G>T (p.Asp2340Tyr) c.7510G>T (p.Asp2504Tyr) c.7477G>T (p.Asp2493Tyr) c.7450G>T (p.Asp2484Tyr) | |
13 | g.23336417C>G | CA387519059 | SACS | c.2185+17368G>C (n.2185+17368G>C) c.7486G>C (p.Asp2496His) c.6445+1005G>C (n.6445+1005G>C) c.2177-6933G>C (n.2177-6933G>C) c.2291+5168G>C (n.2291+5168G>C) c.2318+5168G>C (n.2318+5168G>C) c.2204-6933G>C (n.2204-6933G>C) n.4543-6933G>C c.2186-14743G>C (n.2186-14743G>C) c.2221-6933G>C (n.2221-6933G>C) c.2186-13773G>C (n.2186-13773G>C) c.7459G>C (p.Asp2487His) c.2186-6933G>C (n.2186-6933G>C) c.2431+5028G>C (n.2431+5028G>C) c.5209G>C (p.Asp1737His) c.1058-6933G>C (n.1058-6933G>C) c.2129+5028G>C c.7018G>C (p.Asp2340His) c.7510G>C (p.Asp2504His) c.7477G>C (p.Asp2493His) c.7450G>C (p.Asp2484His) | |
13 | g.23336417C>T | CA387519061 | SACS | c.2185+17368G>A (n.2185+17368G>A) c.7486G>A (p.Asp2496Asn) c.6445+1005G>A (n.6445+1005G>A) c.2177-6933G>A (n.2177-6933G>A) c.2291+5168G>A (n.2291+5168G>A) c.2318+5168G>A (n.2318+5168G>A) c.2204-6933G>A (n.2204-6933G>A) n.4543-6933G>A c.2186-14743G>A (n.2186-14743G>A) c.2221-6933G>A (n.2221-6933G>A) c.2186-13773G>A (n.2186-13773G>A) c.7459G>A (p.Asp2487Asn) c.2186-6933G>A (n.2186-6933G>A) c.2431+5028G>A (n.2431+5028G>A) c.5209G>A (p.Asp1737Asn) c.1058-6933G>A (n.1058-6933G>A) c.2129+5028G>A c.7018G>A (p.Asp2340Asn) c.7510G>A (p.Asp2504Asn) c.7477G>A (p.Asp2493Asn) c.7450G>A (p.Asp2484Asn) | |
13 | g.23336418A>C | CA483160995 | SACS | c.2185+17367T>G (n.2185+17367T>G) c.7485T>G (p.Ala2495=) c.6445+1004T>G (n.6445+1004T>G) c.2177-6934T>G (n.2177-6934T>G) c.2291+5167T>G (n.2291+5167T>G) c.2318+5167T>G (n.2318+5167T>G) c.2204-6934T>G (n.2204-6934T>G) n.4543-6934T>G c.2186-14744T>G (n.2186-14744T>G) c.2221-6934T>G (n.2221-6934T>G) c.2186-13774T>G (n.2186-13774T>G) c.7458T>G (p.Ala2486=) c.2186-6934T>G (n.2186-6934T>G) c.2431+5027T>G (n.2431+5027T>G) c.5208T>G (p.Ala1736=) c.1058-6934T>G (n.1058-6934T>G) c.2129+5027T>G c.7017T>G (p.Ala2339=) c.7509T>G (p.Ala2503=) c.7476T>G (p.Ala2492=) c.7449T>G (p.Ala2483=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336418A>G | CA483160999 | SACS | c.2185+17367T>C (n.2185+17367T>C) c.7485T>C (p.Ala2495=) c.6445+1004T>C (n.6445+1004T>C) c.2177-6934T>C (n.2177-6934T>C) c.2291+5167T>C (n.2291+5167T>C) c.2318+5167T>C (n.2318+5167T>C) c.2204-6934T>C (n.2204-6934T>C) n.4543-6934T>C c.2186-14744T>C (n.2186-14744T>C) c.2221-6934T>C (n.2221-6934T>C) c.2186-13774T>C (n.2186-13774T>C) c.7458T>C (p.Ala2486=) c.2186-6934T>C (n.2186-6934T>C) c.2431+5027T>C (n.2431+5027T>C) c.5208T>C (p.Ala1736=) c.1058-6934T>C (n.1058-6934T>C) c.2129+5027T>C c.7017T>C (p.Ala2339=) c.7509T>C (p.Ala2503=) c.7476T>C (p.Ala2492=) c.7449T>C (p.Ala2483=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336418A>T | CA483160993 | SACS | c.2185+17367T>A (n.2185+17367T>A) c.7485T>A (p.Ala2495=) c.6445+1004T>A (n.6445+1004T>A) c.2177-6934T>A (n.2177-6934T>A) c.2291+5167T>A (n.2291+5167T>A) c.2318+5167T>A (n.2318+5167T>A) c.2204-6934T>A (n.2204-6934T>A) n.4543-6934T>A c.2186-14744T>A (n.2186-14744T>A) c.2221-6934T>A (n.2221-6934T>A) c.2186-13774T>A (n.2186-13774T>A) c.7458T>A (p.Ala2486=) c.2186-6934T>A (n.2186-6934T>A) c.2431+5027T>A (n.2431+5027T>A) c.5208T>A (p.Ala1736=) c.1058-6934T>A (n.1058-6934T>A) c.2129+5027T>A c.7017T>A (p.Ala2339=) c.7509T>A (p.Ala2503=) c.7476T>A (p.Ala2492=) c.7449T>A (p.Ala2483=) | ClinVar |
13 | g.23336419G>A | CA6910904 | SACS | c.2185+17366C>T (n.2185+17366C>T) c.7484C>T (p.Ala2495Val) c.6445+1003C>T (n.6445+1003C>T) c.2177-6935C>T (n.2177-6935C>T) c.2291+5166C>T (n.2291+5166C>T) c.2318+5166C>T (n.2318+5166C>T) c.2204-6935C>T (n.2204-6935C>T) n.4543-6935C>T c.2186-14745C>T (n.2186-14745C>T) c.2221-6935C>T (n.2221-6935C>T) c.2186-13775C>T (n.2186-13775C>T) c.7457C>T (p.Ala2486Val) c.2186-6935C>T (n.2186-6935C>T) c.2431+5026C>T (n.2431+5026C>T) c.5207C>T (p.Ala1736Val) c.1058-6935C>T (n.1058-6935C>T) c.2129+5026C>T c.7016C>T (p.Ala2339Val) c.7508C>T (p.Ala2503Val) c.7475C>T (p.Ala2492Val) c.7448C>T (p.Ala2483Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336419G>C | CA387519063 | SACS | c.2185+17366C>G (n.2185+17366C>G) c.7484C>G (p.Ala2495Gly) c.6445+1003C>G (n.6445+1003C>G) c.2177-6935C>G (n.2177-6935C>G) c.2291+5166C>G (n.2291+5166C>G) c.2318+5166C>G (n.2318+5166C>G) c.2204-6935C>G (n.2204-6935C>G) n.4543-6935C>G c.2186-14745C>G (n.2186-14745C>G) c.2221-6935C>G (n.2221-6935C>G) c.2186-13775C>G (n.2186-13775C>G) c.7457C>G (p.Ala2486Gly) c.2186-6935C>G (n.2186-6935C>G) c.2431+5026C>G (n.2431+5026C>G) c.5207C>G (p.Ala1736Gly) c.1058-6935C>G (n.1058-6935C>G) c.2129+5026C>G c.7016C>G (p.Ala2339Gly) c.7508C>G (p.Ala2503Gly) c.7475C>G (p.Ala2492Gly) c.7448C>G (p.Ala2483Gly) | |
13 | g.23336419G= | CA2078625441 | SACS | c.2185+17366C= (n.2185+17366C=) c.7484C= (p.Ala2495=) c.6445+1003C= (n.6445+1003C=) c.2177-6935C= (n.2177-6935C=) c.2291+5166C= (n.2291+5166C=) c.2318+5166C= (n.2318+5166C=) c.2204-6935C= (n.2204-6935C=) n.4543-6935C= c.2186-14745C= (n.2186-14745C=) c.2221-6935C= (n.2221-6935C=) c.2186-13775C= (n.2186-13775C=) c.7457C= (p.Ala2486=) c.2186-6935C= (n.2186-6935C=) c.2431+5026C= (n.2431+5026C=) c.5207C= (p.Ala1736=) c.1058-6935C= (n.1058-6935C=) c.2129+5026C= c.7016C= (p.Ala2339=) c.7508C= (p.Ala2503=) c.7475C= (p.Ala2492=) c.7448C= (p.Ala2483=) | |
13 | g.23336419G>T | CA246656822 | SACS | c.2185+17366C>A (n.2185+17366C>A) c.7484C>A (p.Ala2495Asp) c.6445+1003C>A (n.6445+1003C>A) c.2177-6935C>A (n.2177-6935C>A) c.2291+5166C>A (n.2291+5166C>A) c.2318+5166C>A (n.2318+5166C>A) c.2204-6935C>A (n.2204-6935C>A) n.4543-6935C>A c.2186-14745C>A (n.2186-14745C>A) c.2221-6935C>A (n.2221-6935C>A) c.2186-13775C>A (n.2186-13775C>A) c.7457C>A (p.Ala2486Asp) c.2186-6935C>A (n.2186-6935C>A) c.2431+5026C>A (n.2431+5026C>A) c.5207C>A (p.Ala1736Asp) c.1058-6935C>A (n.1058-6935C>A) c.2129+5026C>A c.7016C>A (p.Ala2339Asp) c.7508C>A (p.Ala2503Asp) c.7475C>A (p.Ala2492Asp) c.7448C>A (p.Ala2483Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336419_23336420dup | CA1462199069 | SACS | c.2185+17365_2185+17366dup (n.2185+17365_2185+17366dup) c.7483_7484dup (p.Asp2496LeufsTer7) c.6445+1002_6445+1003dup (n.6445+1002_6445+1003dup) c.2177-6936_2177-6935dup (n.2177-6936_2177-6935dup) c.2291+5165_2291+5166dup (n.2291+5165_2291+5166dup) c.2318+5165_2318+5166dup (n.2318+5165_2318+5166dup) c.2204-6936_2204-6935dup (n.2204-6936_2204-6935dup) n.4543-6936_4543-6935dup c.2186-14746_2186-14745dup (n.2186-14746_2186-14745dup) c.2221-6936_2221-6935dup (n.2221-6936_2221-6935dup) c.2186-13776_2186-13775dup (n.2186-13776_2186-13775dup) c.7456_7457dup (p.Asp2487LeufsTer7) c.2186-6936_2186-6935dup (n.2186-6936_2186-6935dup) c.2431+5025_2431+5026dup (n.2431+5025_2431+5026dup) c.5206_5207dup (p.Asp1737LeufsTer7) c.1058-6936_1058-6935dup (n.1058-6936_1058-6935dup) c.2129+5025_2129+5026dup c.7015_7016dup (p.Asp2340LeufsTer7) c.7507_7508dup (p.Asp2504LeufsTer7) c.7474_7475dup (p.Asp2493LeufsTer7) c.7447_7448dup (p.Asp2484LeufsTer7) | |
13 | g.23336419_23336428del | CA912980161 | SACS | c.2185+17357_2185+17366del (n.2185+17357_2185+17366del) c.7475_7484del (p.Tyr2492LeufsTer7) c.6445+994_6445+1003del (n.6445+994_6445+1003del) c.2177-6944_2177-6935del (n.2177-6944_2177-6935del) c.2291+5157_2291+5166del (n.2291+5157_2291+5166del) c.2318+5157_2318+5166del (n.2318+5157_2318+5166del) c.2204-6944_2204-6935del (n.2204-6944_2204-6935del) n.4543-6944_4543-6935del c.2186-14754_2186-14745del (n.2186-14754_2186-14745del) c.2221-6944_2221-6935del (n.2221-6944_2221-6935del) c.2186-13784_2186-13775del (n.2186-13784_2186-13775del) c.7448_7457del (p.Tyr2483LeufsTer7) c.2186-6944_2186-6935del (n.2186-6944_2186-6935del) c.2431+5017_2431+5026del (n.2431+5017_2431+5026del) c.5198_5207del (p.Tyr1733LeufsTer7) c.1058-6944_1058-6935del (n.1058-6944_1058-6935del) c.2129+5017_2129+5026del c.7007_7016del (p.Tyr2336LeufsTer7) c.7499_7508del (p.Tyr2500LeufsTer7) c.7466_7475del (p.Tyr2489LeufsTer7) c.7439_7448del (p.Tyr2480LeufsTer7) | |
13 | g.23336419_23336428delinsGCATGACAAT | CA2078625442 | SACS | c.2185+17357_2185+17366delinsATTGTCATGC (n.2185+17357_2185+17366delinsATTGTCATGC) c.7475_7484delinsATTGTCATGC (p.Tyr2492=) c.6445+994_6445+1003delinsATTGTCATGC (n.6445+994_6445+1003delinsATTGTCATGC) c.2177-6944_2177-6935delinsATTGTCATGC (n.2177-6944_2177-6935delinsATTGTCATGC) c.2291+5157_2291+5166delinsATTGTCATGC (n.2291+5157_2291+5166delinsATTGTCATGC) c.2318+5157_2318+5166delinsATTGTCATGC (n.2318+5157_2318+5166delinsATTGTCATGC) c.2204-6944_2204-6935delinsATTGTCATGC (n.2204-6944_2204-6935delinsATTGTCATGC) n.4543-6944_4543-6935delinsATTGTCATGC c.2186-14754_2186-14745delinsATTGTCATGC (n.2186-14754_2186-14745delinsATTGTCATGC) c.2221-6944_2221-6935delinsATTGTCATGC (n.2221-6944_2221-6935delinsATTGTCATGC) c.2186-13784_2186-13775delinsATTGTCATGC (n.2186-13784_2186-13775delinsATTGTCATGC) c.7448_7457delinsATTGTCATGC (p.Tyr2483=) c.2186-6944_2186-6935delinsATTGTCATGC (n.2186-6944_2186-6935delinsATTGTCATGC) c.2431+5017_2431+5026delinsATTGTCATGC (n.2431+5017_2431+5026delinsATTGTCATGC) c.5198_5207delinsATTGTCATGC (p.Tyr1733=) c.1058-6944_1058-6935delinsATTGTCATGC (n.1058-6944_1058-6935delinsATTGTCATGC) c.2129+5017_2129+5026delinsATTGTCATGC c.7007_7016delinsATTGTCATGC (p.Tyr2336=) c.7499_7508delinsATTGTCATGC (p.Tyr2500=) c.7466_7475delinsATTGTCATGC (p.Tyr2489=) c.7439_7448delinsATTGTCATGC (p.Tyr2480=) | |
13 | g.23336420C>A | CA387519067 | SACS | c.2185+17365G>T (n.2185+17365G>T) c.7483G>T (p.Ala2495Ser) c.6445+1002G>T (n.6445+1002G>T) c.2177-6936G>T (n.2177-6936G>T) c.2291+5165G>T (n.2291+5165G>T) c.2318+5165G>T (n.2318+5165G>T) c.2204-6936G>T (n.2204-6936G>T) n.4543-6936G>T c.2186-14746G>T (n.2186-14746G>T) c.2221-6936G>T (n.2221-6936G>T) c.2186-13776G>T (n.2186-13776G>T) c.7456G>T (p.Ala2486Ser) c.2186-6936G>T (n.2186-6936G>T) c.2431+5025G>T (n.2431+5025G>T) c.5206G>T (p.Ala1736Ser) c.1058-6936G>T (n.1058-6936G>T) c.2129+5025G>T c.7015G>T (p.Ala2339Ser) c.7507G>T (p.Ala2503Ser) c.7474G>T (p.Ala2492Ser) c.7447G>T (p.Ala2483Ser) | |
13 | g.23336420C>G | CA387519069 | SACS | c.2185+17365G>C (n.2185+17365G>C) c.7483G>C (p.Ala2495Pro) c.6445+1002G>C (n.6445+1002G>C) c.2177-6936G>C (n.2177-6936G>C) c.2291+5165G>C (n.2291+5165G>C) c.2318+5165G>C (n.2318+5165G>C) c.2204-6936G>C (n.2204-6936G>C) n.4543-6936G>C c.2186-14746G>C (n.2186-14746G>C) c.2221-6936G>C (n.2221-6936G>C) c.2186-13776G>C (n.2186-13776G>C) c.7456G>C (p.Ala2486Pro) c.2186-6936G>C (n.2186-6936G>C) c.2431+5025G>C (n.2431+5025G>C) c.5206G>C (p.Ala1736Pro) c.1058-6936G>C (n.1058-6936G>C) c.2129+5025G>C c.7015G>C (p.Ala2339Pro) c.7507G>C (p.Ala2503Pro) c.7474G>C (p.Ala2492Pro) c.7447G>C (p.Ala2483Pro) | |
13 | g.23336420C>T | CA387519071 | SACS | c.2185+17365G>A (n.2185+17365G>A) c.7483G>A (p.Ala2495Thr) c.6445+1002G>A (n.6445+1002G>A) c.2177-6936G>A (n.2177-6936G>A) c.2291+5165G>A (n.2291+5165G>A) c.2318+5165G>A (n.2318+5165G>A) c.2204-6936G>A (n.2204-6936G>A) n.4543-6936G>A c.2186-14746G>A (n.2186-14746G>A) c.2221-6936G>A (n.2221-6936G>A) c.2186-13776G>A (n.2186-13776G>A) c.7456G>A (p.Ala2486Thr) c.2186-6936G>A (n.2186-6936G>A) c.2431+5025G>A (n.2431+5025G>A) c.5206G>A (p.Ala1736Thr) c.1058-6936G>A (n.1058-6936G>A) c.2129+5025G>A c.7015G>A (p.Ala2339Thr) c.7507G>A (p.Ala2503Thr) c.7474G>A (p.Ala2492Thr) c.7447G>A (p.Ala2483Thr) | |
13 | g.23336420_23336428del | CA658823505 | SACS | c.2185+17357_2185+17365del (n.2185+17357_2185+17365del) c.7475_7483del (p.Tyr2492_Ala2495delinsSer) c.6445+994_6445+1002del (n.6445+994_6445+1002del) c.2177-6944_2177-6936del (n.2177-6944_2177-6936del) c.2291+5157_2291+5165del (n.2291+5157_2291+5165del) c.2318+5157_2318+5165del (n.2318+5157_2318+5165del) c.2204-6944_2204-6936del (n.2204-6944_2204-6936del) n.4543-6944_4543-6936del c.2186-14754_2186-14746del (n.2186-14754_2186-14746del) c.2221-6944_2221-6936del (n.2221-6944_2221-6936del) c.2186-13784_2186-13776del (n.2186-13784_2186-13776del) c.7448_7456del (p.Tyr2483_Ala2486delinsSer) c.2186-6944_2186-6936del (n.2186-6944_2186-6936del) c.2431+5017_2431+5025del (n.2431+5017_2431+5025del) c.5198_5206del (p.Tyr1733_Ala1736delinsSer) c.1058-6944_1058-6936del (n.1058-6944_1058-6936del) c.2129+5017_2129+5025del c.7007_7015del (p.Tyr2336_Ala2339delinsSer) c.7499_7507del (p.Tyr2500_Ala2503delinsSer) c.7466_7474del (p.Tyr2489_Ala2492delinsSer) c.7439_7447del (p.Tyr2480_Ala2483delinsSer) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336421A>C | CA387519073 | SACS | c.2185+17364T>G (n.2185+17364T>G) c.7482T>G (p.His2494Gln) c.6445+1001T>G (n.6445+1001T>G) c.2177-6937T>G (n.2177-6937T>G) c.2291+5164T>G (n.2291+5164T>G) c.2318+5164T>G (n.2318+5164T>G) c.2204-6937T>G (n.2204-6937T>G) n.4543-6937T>G c.2186-14747T>G (n.2186-14747T>G) c.2221-6937T>G (n.2221-6937T>G) c.2186-13777T>G (n.2186-13777T>G) c.7455T>G (p.His2485Gln) c.2186-6937T>G (n.2186-6937T>G) c.2431+5024T>G (n.2431+5024T>G) c.5205T>G (p.His1735Gln) c.1058-6937T>G (n.1058-6937T>G) c.2129+5024T>G c.7014T>G (p.His2338Gln) c.7506T>G (p.His2502Gln) c.7473T>G (p.His2491Gln) c.7446T>G (p.His2482Gln) | |
13 | g.23336421A>G | CA483161002 | SACS | c.2185+17364T>C (n.2185+17364T>C) c.7482T>C (p.His2494=) c.6445+1001T>C (n.6445+1001T>C) c.2177-6937T>C (n.2177-6937T>C) c.2291+5164T>C (n.2291+5164T>C) c.2318+5164T>C (n.2318+5164T>C) c.2204-6937T>C (n.2204-6937T>C) n.4543-6937T>C c.2186-14747T>C (n.2186-14747T>C) c.2221-6937T>C (n.2221-6937T>C) c.2186-13777T>C (n.2186-13777T>C) c.7455T>C (p.His2485=) c.2186-6937T>C (n.2186-6937T>C) c.2431+5024T>C (n.2431+5024T>C) c.5205T>C (p.His1735=) c.1058-6937T>C (n.1058-6937T>C) c.2129+5024T>C c.7014T>C (p.His2338=) c.7506T>C (p.His2502=) c.7473T>C (p.His2491=) c.7446T>C (p.His2482=) | ClinVar |
13 | g.23336421A>T | CA387519074 | SACS | c.2185+17364T>A (n.2185+17364T>A) c.7482T>A (p.His2494Gln) c.6445+1001T>A (n.6445+1001T>A) c.2177-6937T>A (n.2177-6937T>A) c.2291+5164T>A (n.2291+5164T>A) c.2318+5164T>A (n.2318+5164T>A) c.2204-6937T>A (n.2204-6937T>A) n.4543-6937T>A c.2186-14747T>A (n.2186-14747T>A) c.2221-6937T>A (n.2221-6937T>A) c.2186-13777T>A (n.2186-13777T>A) c.7455T>A (p.His2485Gln) c.2186-6937T>A (n.2186-6937T>A) c.2431+5024T>A (n.2431+5024T>A) c.5205T>A (p.His1735Gln) c.1058-6937T>A (n.1058-6937T>A) c.2129+5024T>A c.7014T>A (p.His2338Gln) c.7506T>A (p.His2502Gln) c.7473T>A (p.His2491Gln) c.7446T>A (p.His2482Gln) | |
13 | g.23336422T>A | CA387519077 | SACS | c.2185+17363A>T (n.2185+17363A>T) c.7481A>T (p.His2494Leu) c.6445+1000A>T (n.6445+1000A>T) c.2177-6938A>T (n.2177-6938A>T) c.2291+5163A>T (n.2291+5163A>T) c.2318+5163A>T (n.2318+5163A>T) c.2204-6938A>T (n.2204-6938A>T) n.4543-6938A>T c.2186-14748A>T (n.2186-14748A>T) c.2221-6938A>T (n.2221-6938A>T) c.2186-13778A>T (n.2186-13778A>T) c.7454A>T (p.His2485Leu) c.2186-6938A>T (n.2186-6938A>T) c.2431+5023A>T (n.2431+5023A>T) c.5204A>T (p.His1735Leu) c.1058-6938A>T (n.1058-6938A>T) c.2129+5023A>T c.7013A>T (p.His2338Leu) c.7505A>T (p.His2502Leu) c.7472A>T (p.His2491Leu) c.7445A>T (p.His2482Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336422T>C | CA387519080 | SACS | c.2185+17363A>G (n.2185+17363A>G) c.7481A>G (p.His2494Arg) c.6445+1000A>G (n.6445+1000A>G) c.2177-6938A>G (n.2177-6938A>G) c.2291+5163A>G (n.2291+5163A>G) c.2318+5163A>G (n.2318+5163A>G) c.2204-6938A>G (n.2204-6938A>G) n.4543-6938A>G c.2186-14748A>G (n.2186-14748A>G) c.2221-6938A>G (n.2221-6938A>G) c.2186-13778A>G (n.2186-13778A>G) c.7454A>G (p.His2485Arg) c.2186-6938A>G (n.2186-6938A>G) c.2431+5023A>G (n.2431+5023A>G) c.5204A>G (p.His1735Arg) c.1058-6938A>G (n.1058-6938A>G) c.2129+5023A>G c.7013A>G (p.His2338Arg) c.7505A>G (p.His2502Arg) c.7472A>G (p.His2491Arg) c.7445A>G (p.His2482Arg) | |
13 | g.23336422T>G | CA387519078 | SACS | c.2185+17363A>C (n.2185+17363A>C) c.7481A>C (p.His2494Pro) c.6445+1000A>C (n.6445+1000A>C) c.2177-6938A>C (n.2177-6938A>C) c.2291+5163A>C (n.2291+5163A>C) c.2318+5163A>C (n.2318+5163A>C) c.2204-6938A>C (n.2204-6938A>C) n.4543-6938A>C c.2186-14748A>C (n.2186-14748A>C) c.2221-6938A>C (n.2221-6938A>C) c.2186-13778A>C (n.2186-13778A>C) c.7454A>C (p.His2485Pro) c.2186-6938A>C (n.2186-6938A>C) c.2431+5023A>C (n.2431+5023A>C) c.5204A>C (p.His1735Pro) c.1058-6938A>C (n.1058-6938A>C) c.2129+5023A>C c.7013A>C (p.His2338Pro) c.7505A>C (p.His2502Pro) c.7472A>C (p.His2491Pro) c.7445A>C (p.His2482Pro) | |
13 | g.23336422T= | CA2078625452 | SACS | c.2185+17363A= (n.2185+17363A=) c.7481A= (p.His2494=) c.6445+1000A= (n.6445+1000A=) c.2177-6938A= (n.2177-6938A=) c.2291+5163A= (n.2291+5163A=) c.2318+5163A= (n.2318+5163A=) c.2204-6938A= (n.2204-6938A=) n.4543-6938A= c.2186-14748A= (n.2186-14748A=) c.2221-6938A= (n.2221-6938A=) c.2186-13778A= (n.2186-13778A=) c.7454A= (p.His2485=) c.2186-6938A= (n.2186-6938A=) c.2431+5023A= (n.2431+5023A=) c.5204A= (p.His1735=) c.1058-6938A= (n.1058-6938A=) c.2129+5023A= c.7013A= (p.His2338=) c.7505A= (p.His2502=) c.7472A= (p.His2491=) c.7445A= (p.His2482=) | |
13 | g.23336423G>A | CA387519082 | SACS | c.2185+17362C>T (n.2185+17362C>T) c.7480C>T (p.His2494Tyr) c.6445+999C>T (n.6445+999C>T) c.2177-6939C>T (n.2177-6939C>T) c.2291+5162C>T (n.2291+5162C>T) c.2318+5162C>T (n.2318+5162C>T) c.2204-6939C>T (n.2204-6939C>T) n.4543-6939C>T c.2186-14749C>T (n.2186-14749C>T) c.2221-6939C>T (n.2221-6939C>T) c.2186-13779C>T (n.2186-13779C>T) c.7453C>T (p.His2485Tyr) c.2186-6939C>T (n.2186-6939C>T) c.2431+5022C>T (n.2431+5022C>T) c.5203C>T (p.His1735Tyr) c.1058-6939C>T (n.1058-6939C>T) c.2129+5022C>T c.7012C>T (p.His2338Tyr) c.7504C>T (p.His2502Tyr) c.7471C>T (p.His2491Tyr) c.7444C>T (p.His2482Tyr) | |
13 | g.23336423G>C | CA387519084 | SACS | c.2185+17362C>G (n.2185+17362C>G) c.7480C>G (p.His2494Asp) c.6445+999C>G (n.6445+999C>G) c.2177-6939C>G (n.2177-6939C>G) c.2291+5162C>G (n.2291+5162C>G) c.2318+5162C>G (n.2318+5162C>G) c.2204-6939C>G (n.2204-6939C>G) n.4543-6939C>G c.2186-14749C>G (n.2186-14749C>G) c.2221-6939C>G (n.2221-6939C>G) c.2186-13779C>G (n.2186-13779C>G) c.7453C>G (p.His2485Asp) c.2186-6939C>G (n.2186-6939C>G) c.2431+5022C>G (n.2431+5022C>G) c.5203C>G (p.His1735Asp) c.1058-6939C>G (n.1058-6939C>G) c.2129+5022C>G c.7012C>G (p.His2338Asp) c.7504C>G (p.His2502Asp) c.7471C>G (p.His2491Asp) c.7444C>G (p.His2482Asp) | |
13 | g.23336423G>T | CA387519086 | SACS | c.2185+17362C>A (n.2185+17362C>A) c.7480C>A (p.His2494Asn) c.6445+999C>A (n.6445+999C>A) c.2177-6939C>A (n.2177-6939C>A) c.2291+5162C>A (n.2291+5162C>A) c.2318+5162C>A (n.2318+5162C>A) c.2204-6939C>A (n.2204-6939C>A) n.4543-6939C>A c.2186-14749C>A (n.2186-14749C>A) c.2221-6939C>A (n.2221-6939C>A) c.2186-13779C>A (n.2186-13779C>A) c.7453C>A (p.His2485Asn) c.2186-6939C>A (n.2186-6939C>A) c.2431+5022C>A (n.2431+5022C>A) c.5203C>A (p.His1735Asn) c.1058-6939C>A (n.1058-6939C>A) c.2129+5022C>A c.7012C>A (p.His2338Asn) c.7504C>A (p.His2502Asn) c.7471C>A (p.His2491Asn) c.7444C>A (p.His2482Asn) | |
13 | g.23336424A>C | CA387519088 | SACS | c.2185+17361T>G (n.2185+17361T>G) c.7479T>G (p.Cys2493Trp) c.6445+998T>G (n.6445+998T>G) c.2177-6940T>G (n.2177-6940T>G) c.2291+5161T>G (n.2291+5161T>G) c.2318+5161T>G (n.2318+5161T>G) c.2204-6940T>G (n.2204-6940T>G) n.4543-6940T>G c.2186-14750T>G (n.2186-14750T>G) c.2221-6940T>G (n.2221-6940T>G) c.2186-13780T>G (n.2186-13780T>G) c.7452T>G (p.Cys2484Trp) c.2186-6940T>G (n.2186-6940T>G) c.2431+5021T>G (n.2431+5021T>G) c.5202T>G (p.Cys1734Trp) c.1058-6940T>G (n.1058-6940T>G) c.2129+5021T>G c.7011T>G (p.Cys2337Trp) c.7503T>G (p.Cys2501Trp) c.7470T>G (p.Cys2490Trp) c.7443T>G (p.Cys2481Trp) | |
13 | g.23336424A>G | CA483161006 | SACS | c.2185+17361T>C (n.2185+17361T>C) c.7479T>C (p.Cys2493=) c.6445+998T>C (n.6445+998T>C) c.2177-6940T>C (n.2177-6940T>C) c.2291+5161T>C (n.2291+5161T>C) c.2318+5161T>C (n.2318+5161T>C) c.2204-6940T>C (n.2204-6940T>C) n.4543-6940T>C c.2186-14750T>C (n.2186-14750T>C) c.2221-6940T>C (n.2221-6940T>C) c.2186-13780T>C (n.2186-13780T>C) c.7452T>C (p.Cys2484=) c.2186-6940T>C (n.2186-6940T>C) c.2431+5021T>C (n.2431+5021T>C) c.5202T>C (p.Cys1734=) c.1058-6940T>C (n.1058-6940T>C) c.2129+5021T>C c.7011T>C (p.Cys2337=) c.7503T>C (p.Cys2501=) c.7470T>C (p.Cys2490=) c.7443T>C (p.Cys2481=) | |
13 | g.23336424A>T | CA387519089 | SACS | c.2185+17361T>A (n.2185+17361T>A) c.7479T>A (p.Cys2493Ter) c.6445+998T>A (n.6445+998T>A) c.2177-6940T>A (n.2177-6940T>A) c.2291+5161T>A (n.2291+5161T>A) c.2318+5161T>A (n.2318+5161T>A) c.2204-6940T>A (n.2204-6940T>A) n.4543-6940T>A c.2186-14750T>A (n.2186-14750T>A) c.2221-6940T>A (n.2221-6940T>A) c.2186-13780T>A (n.2186-13780T>A) c.7452T>A (p.Cys2484Ter) c.2186-6940T>A (n.2186-6940T>A) c.2431+5021T>A (n.2431+5021T>A) c.5202T>A (p.Cys1734Ter) c.1058-6940T>A (n.1058-6940T>A) c.2129+5021T>A c.7011T>A (p.Cys2337Ter) c.7503T>A (p.Cys2501Ter) c.7470T>A (p.Cys2490Ter) c.7443T>A (p.Cys2481Ter) | |
13 | g.23336425C>A | CA387519091 | SACS | c.2185+17360G>T (n.2185+17360G>T) c.7478G>T (p.Cys2493Phe) c.6445+997G>T (n.6445+997G>T) c.2177-6941G>T (n.2177-6941G>T) c.2291+5160G>T (n.2291+5160G>T) c.2318+5160G>T (n.2318+5160G>T) c.2204-6941G>T (n.2204-6941G>T) n.4543-6941G>T c.2186-14751G>T (n.2186-14751G>T) c.2221-6941G>T (n.2221-6941G>T) c.2186-13781G>T (n.2186-13781G>T) c.7451G>T (p.Cys2484Phe) c.2186-6941G>T (n.2186-6941G>T) c.2431+5020G>T (n.2431+5020G>T) c.5201G>T (p.Cys1734Phe) c.1058-6941G>T (n.1058-6941G>T) c.2129+5020G>T c.7010G>T (p.Cys2337Phe) c.7502G>T (p.Cys2501Phe) c.7469G>T (p.Cys2490Phe) c.7442G>T (p.Cys2481Phe) | |
13 | g.23336425C>G | CA387519093 | SACS | c.2185+17360G>C (n.2185+17360G>C) c.7478G>C (p.Cys2493Ser) c.6445+997G>C (n.6445+997G>C) c.2177-6941G>C (n.2177-6941G>C) c.2291+5160G>C (n.2291+5160G>C) c.2318+5160G>C (n.2318+5160G>C) c.2204-6941G>C (n.2204-6941G>C) n.4543-6941G>C c.2186-14751G>C (n.2186-14751G>C) c.2221-6941G>C (n.2221-6941G>C) c.2186-13781G>C (n.2186-13781G>C) c.7451G>C (p.Cys2484Ser) c.2186-6941G>C (n.2186-6941G>C) c.2431+5020G>C (n.2431+5020G>C) c.5201G>C (p.Cys1734Ser) c.1058-6941G>C (n.1058-6941G>C) c.2129+5020G>C c.7010G>C (p.Cys2337Ser) c.7502G>C (p.Cys2501Ser) c.7469G>C (p.Cys2490Ser) c.7442G>C (p.Cys2481Ser) | |
13 | g.23336425C>T | CA387519094 | SACS | c.2185+17360G>A (n.2185+17360G>A) c.7478G>A (p.Cys2493Tyr) c.6445+997G>A (n.6445+997G>A) c.2177-6941G>A (n.2177-6941G>A) c.2291+5160G>A (n.2291+5160G>A) c.2318+5160G>A (n.2318+5160G>A) c.2204-6941G>A (n.2204-6941G>A) n.4543-6941G>A c.2186-14751G>A (n.2186-14751G>A) c.2221-6941G>A (n.2221-6941G>A) c.2186-13781G>A (n.2186-13781G>A) c.7451G>A (p.Cys2484Tyr) c.2186-6941G>A (n.2186-6941G>A) c.2431+5020G>A (n.2431+5020G>A) c.5201G>A (p.Cys1734Tyr) c.1058-6941G>A (n.1058-6941G>A) c.2129+5020G>A c.7010G>A (p.Cys2337Tyr) c.7502G>A (p.Cys2501Tyr) c.7469G>A (p.Cys2490Tyr) c.7442G>A (p.Cys2481Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336426A>C | CA387519097 | SACS | c.2185+17359T>G (n.2185+17359T>G) c.7477T>G (p.Cys2493Gly) c.6445+996T>G (n.6445+996T>G) c.2177-6942T>G (n.2177-6942T>G) c.2291+5159T>G (n.2291+5159T>G) c.2318+5159T>G (n.2318+5159T>G) c.2204-6942T>G (n.2204-6942T>G) n.4543-6942T>G c.2186-14752T>G (n.2186-14752T>G) c.2221-6942T>G (n.2221-6942T>G) c.2186-13782T>G (n.2186-13782T>G) c.7450T>G (p.Cys2484Gly) c.2186-6942T>G (n.2186-6942T>G) c.2431+5019T>G (n.2431+5019T>G) c.5200T>G (p.Cys1734Gly) c.1058-6942T>G (n.1058-6942T>G) c.2129+5019T>G c.7009T>G (p.Cys2337Gly) c.7501T>G (p.Cys2501Gly) c.7468T>G (p.Cys2490Gly) c.7441T>G (p.Cys2481Gly) | |
13 | g.23336426A>G | CA387519098 | SACS | c.2185+17359T>C (n.2185+17359T>C) c.7477T>C (p.Cys2493Arg) c.6445+996T>C (n.6445+996T>C) c.2177-6942T>C (n.2177-6942T>C) c.2291+5159T>C (n.2291+5159T>C) c.2318+5159T>C (n.2318+5159T>C) c.2204-6942T>C (n.2204-6942T>C) n.4543-6942T>C c.2186-14752T>C (n.2186-14752T>C) c.2221-6942T>C (n.2221-6942T>C) c.2186-13782T>C (n.2186-13782T>C) c.7450T>C (p.Cys2484Arg) c.2186-6942T>C (n.2186-6942T>C) c.2431+5019T>C (n.2431+5019T>C) c.5200T>C (p.Cys1734Arg) c.1058-6942T>C (n.1058-6942T>C) c.2129+5019T>C c.7009T>C (p.Cys2337Arg) c.7501T>C (p.Cys2501Arg) c.7468T>C (p.Cys2490Arg) c.7441T>C (p.Cys2481Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23336426A>T | CA387519100 | SACS | c.2185+17359T>A (n.2185+17359T>A) c.7477T>A (p.Cys2493Ser) c.6445+996T>A (n.6445+996T>A) c.2177-6942T>A (n.2177-6942T>A) c.2291+5159T>A (n.2291+5159T>A) c.2318+5159T>A (n.2318+5159T>A) c.2204-6942T>A (n.2204-6942T>A) n.4543-6942T>A c.2186-14752T>A (n.2186-14752T>A) c.2221-6942T>A (n.2221-6942T>A) c.2186-13782T>A (n.2186-13782T>A) c.7450T>A (p.Cys2484Ser) c.2186-6942T>A (n.2186-6942T>A) c.2431+5019T>A (n.2431+5019T>A) c.5200T>A (p.Cys1734Ser) c.1058-6942T>A (n.1058-6942T>A) c.2129+5019T>A c.7009T>A (p.Cys2337Ser) c.7501T>A (p.Cys2501Ser) c.7468T>A (p.Cys2490Ser) c.7441T>A (p.Cys2481Ser) | |
13 | g.23336427A= | CA2078625455 | SACS | c.2185+17358T= (n.2185+17358T=) c.7476T= (p.Tyr2492=) c.6445+995T= (n.6445+995T=) c.2177-6943T= (n.2177-6943T=) c.2291+5158T= (n.2291+5158T=) c.2318+5158T= (n.2318+5158T=) c.2204-6943T= (n.2204-6943T=) n.4543-6943T= c.2186-14753T= (n.2186-14753T=) c.2221-6943T= (n.2221-6943T=) c.2186-13783T= (n.2186-13783T=) c.7449T= (p.Tyr2483=) c.2186-6943T= (n.2186-6943T=) c.2431+5018T= (n.2431+5018T=) c.5199T= (p.Tyr1733=) c.1058-6943T= (n.1058-6943T=) c.2129+5018T= c.7008T= (p.Tyr2336=) c.7500T= (p.Tyr2500=) c.7467T= (p.Tyr2489=) c.7440T= (p.Tyr2480=) | |
13 | g.23336427A>C | CA387519104 | SACS | c.2185+17358T>G (n.2185+17358T>G) c.7476T>G (p.Tyr2492Ter) c.6445+995T>G (n.6445+995T>G) c.2177-6943T>G (n.2177-6943T>G) c.2291+5158T>G (n.2291+5158T>G) c.2318+5158T>G (n.2318+5158T>G) c.2204-6943T>G (n.2204-6943T>G) n.4543-6943T>G c.2186-14753T>G (n.2186-14753T>G) c.2221-6943T>G (n.2221-6943T>G) c.2186-13783T>G (n.2186-13783T>G) c.7449T>G (p.Tyr2483Ter) c.2186-6943T>G (n.2186-6943T>G) c.2431+5018T>G (n.2431+5018T>G) c.5199T>G (p.Tyr1733Ter) c.1058-6943T>G (n.1058-6943T>G) c.2129+5018T>G c.7008T>G (p.Tyr2336Ter) c.7500T>G (p.Tyr2500Ter) c.7467T>G (p.Tyr2489Ter) c.7440T>G (p.Tyr2480Ter) | |
13 | g.23336427A>G | CA6910905 | SACS | c.2185+17358T>C (n.2185+17358T>C) c.7476T>C (p.Tyr2492=) c.6445+995T>C (n.6445+995T>C) c.2177-6943T>C (n.2177-6943T>C) c.2291+5158T>C (n.2291+5158T>C) c.2318+5158T>C (n.2318+5158T>C) c.2204-6943T>C (n.2204-6943T>C) n.4543-6943T>C c.2186-14753T>C (n.2186-14753T>C) c.2221-6943T>C (n.2221-6943T>C) c.2186-13783T>C (n.2186-13783T>C) c.7449T>C (p.Tyr2483=) c.2186-6943T>C (n.2186-6943T>C) c.2431+5018T>C (n.2431+5018T>C) c.5199T>C (p.Tyr1733=) c.1058-6943T>C (n.1058-6943T>C) c.2129+5018T>C c.7008T>C (p.Tyr2336=) c.7500T>C (p.Tyr2500=) c.7467T>C (p.Tyr2489=) c.7440T>C (p.Tyr2480=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336427A>T | CA387519102 | SACS | c.2185+17358T>A (n.2185+17358T>A) c.7476T>A (p.Tyr2492Ter) c.6445+995T>A (n.6445+995T>A) c.2177-6943T>A (n.2177-6943T>A) c.2291+5158T>A (n.2291+5158T>A) c.2318+5158T>A (n.2318+5158T>A) c.2204-6943T>A (n.2204-6943T>A) n.4543-6943T>A c.2186-14753T>A (n.2186-14753T>A) c.2221-6943T>A (n.2221-6943T>A) c.2186-13783T>A (n.2186-13783T>A) c.7449T>A (p.Tyr2483Ter) c.2186-6943T>A (n.2186-6943T>A) c.2431+5018T>A (n.2431+5018T>A) c.5199T>A (p.Tyr1733Ter) c.1058-6943T>A (n.1058-6943T>A) c.2129+5018T>A c.7008T>A (p.Tyr2336Ter) c.7500T>A (p.Tyr2500Ter) c.7467T>A (p.Tyr2489Ter) c.7440T>A (p.Tyr2480Ter) | |
13 | g.23336428T>A | CA387519107 | SACS | c.2185+17357A>T (n.2185+17357A>T) c.7475A>T (p.Tyr2492Phe) c.6445+994A>T (n.6445+994A>T) c.2177-6944A>T (n.2177-6944A>T) c.2291+5157A>T (n.2291+5157A>T) c.2318+5157A>T (n.2318+5157A>T) c.2204-6944A>T (n.2204-6944A>T) n.4543-6944A>T c.2186-14754A>T (n.2186-14754A>T) c.2221-6944A>T (n.2221-6944A>T) c.2186-13784A>T (n.2186-13784A>T) c.7448A>T (p.Tyr2483Phe) c.2186-6944A>T (n.2186-6944A>T) c.2431+5017A>T (n.2431+5017A>T) c.5198A>T (p.Tyr1733Phe) c.1058-6944A>T (n.1058-6944A>T) c.2129+5017A>T c.7007A>T (p.Tyr2336Phe) c.7499A>T (p.Tyr2500Phe) c.7466A>T (p.Tyr2489Phe) c.7439A>T (p.Tyr2480Phe) | |
13 | g.23336428T>C | CA387519110 | SACS | c.2185+17357A>G (n.2185+17357A>G) c.7475A>G (p.Tyr2492Cys) c.6445+994A>G (n.6445+994A>G) c.2177-6944A>G (n.2177-6944A>G) c.2291+5157A>G (n.2291+5157A>G) c.2318+5157A>G (n.2318+5157A>G) c.2204-6944A>G (n.2204-6944A>G) n.4543-6944A>G c.2186-14754A>G (n.2186-14754A>G) c.2221-6944A>G (n.2221-6944A>G) c.2186-13784A>G (n.2186-13784A>G) c.7448A>G (p.Tyr2483Cys) c.2186-6944A>G (n.2186-6944A>G) c.2431+5017A>G (n.2431+5017A>G) c.5198A>G (p.Tyr1733Cys) c.1058-6944A>G (n.1058-6944A>G) c.2129+5017A>G c.7007A>G (p.Tyr2336Cys) c.7499A>G (p.Tyr2500Cys) c.7466A>G (p.Tyr2489Cys) c.7439A>G (p.Tyr2480Cys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336428T>G | CA387519108 | SACS | c.2185+17357A>C (n.2185+17357A>C) c.7475A>C (p.Tyr2492Ser) c.6445+994A>C (n.6445+994A>C) c.2177-6944A>C (n.2177-6944A>C) c.2291+5157A>C (n.2291+5157A>C) c.2318+5157A>C (n.2318+5157A>C) c.2204-6944A>C (n.2204-6944A>C) n.4543-6944A>C c.2186-14754A>C (n.2186-14754A>C) c.2221-6944A>C (n.2221-6944A>C) c.2186-13784A>C (n.2186-13784A>C) c.7448A>C (p.Tyr2483Ser) c.2186-6944A>C (n.2186-6944A>C) c.2431+5017A>C (n.2431+5017A>C) c.5198A>C (p.Tyr1733Ser) c.1058-6944A>C (n.1058-6944A>C) c.2129+5017A>C c.7007A>C (p.Tyr2336Ser) c.7499A>C (p.Tyr2500Ser) c.7466A>C (p.Tyr2489Ser) c.7439A>C (p.Tyr2480Ser) | |
13 | g.23336429A>C | CA387519112 | SACS | c.2185+17356T>G (n.2185+17356T>G) c.7474T>G (p.Tyr2492Asp) c.6445+993T>G (n.6445+993T>G) c.2177-6945T>G (n.2177-6945T>G) c.2291+5156T>G (n.2291+5156T>G) c.2318+5156T>G (n.2318+5156T>G) c.2204-6945T>G (n.2204-6945T>G) n.4543-6945T>G c.2186-14755T>G (n.2186-14755T>G) c.2221-6945T>G (n.2221-6945T>G) c.2186-13785T>G (n.2186-13785T>G) c.7447T>G (p.Tyr2483Asp) c.2186-6945T>G (n.2186-6945T>G) c.2431+5016T>G (n.2431+5016T>G) c.5197T>G (p.Tyr1733Asp) c.1058-6945T>G (n.1058-6945T>G) c.2129+5016T>G c.7006T>G (p.Tyr2336Asp) c.7498T>G (p.Tyr2500Asp) c.7465T>G (p.Tyr2489Asp) c.7438T>G (p.Tyr2480Asp) | |
13 | g.23336429A>G | CA387519114 | SACS | c.2185+17356T>C (n.2185+17356T>C) c.7474T>C (p.Tyr2492His) c.6445+993T>C (n.6445+993T>C) c.2177-6945T>C (n.2177-6945T>C) c.2291+5156T>C (n.2291+5156T>C) c.2318+5156T>C (n.2318+5156T>C) c.2204-6945T>C (n.2204-6945T>C) n.4543-6945T>C c.2186-14755T>C (n.2186-14755T>C) c.2221-6945T>C (n.2221-6945T>C) c.2186-13785T>C (n.2186-13785T>C) c.7447T>C (p.Tyr2483His) c.2186-6945T>C (n.2186-6945T>C) c.2431+5016T>C (n.2431+5016T>C) c.5197T>C (p.Tyr1733His) c.1058-6945T>C (n.1058-6945T>C) c.2129+5016T>C c.7006T>C (p.Tyr2336His) c.7498T>C (p.Tyr2500His) c.7465T>C (p.Tyr2489His) c.7438T>C (p.Tyr2480His) | |
13 | g.23336429A>T | CA387519113 | SACS | c.2185+17356T>A (n.2185+17356T>A) c.7474T>A (p.Tyr2492Asn) c.6445+993T>A (n.6445+993T>A) c.2177-6945T>A (n.2177-6945T>A) c.2291+5156T>A (n.2291+5156T>A) c.2318+5156T>A (n.2318+5156T>A) c.2204-6945T>A (n.2204-6945T>A) n.4543-6945T>A c.2186-14755T>A (n.2186-14755T>A) c.2221-6945T>A (n.2221-6945T>A) c.2186-13785T>A (n.2186-13785T>A) c.7447T>A (p.Tyr2483Asn) c.2186-6945T>A (n.2186-6945T>A) c.2431+5016T>A (n.2431+5016T>A) c.5197T>A (p.Tyr1733Asn) c.1058-6945T>A (n.1058-6945T>A) c.2129+5016T>A c.7006T>A (p.Tyr2336Asn) c.7498T>A (p.Tyr2500Asn) c.7465T>A (p.Tyr2489Asn) c.7438T>A (p.Tyr2480Asn) | |
13 | g.23336430T>A | CA387519116 | SACS | c.2185+17355A>T (n.2185+17355A>T) c.7473A>T (p.Lys2491Asn) c.6445+992A>T (n.6445+992A>T) c.2177-6946A>T (n.2177-6946A>T) c.2291+5155A>T (n.2291+5155A>T) c.2318+5155A>T (n.2318+5155A>T) c.2204-6946A>T (n.2204-6946A>T) n.4543-6946A>T c.2186-14756A>T (n.2186-14756A>T) c.2221-6946A>T (n.2221-6946A>T) c.2186-13786A>T (n.2186-13786A>T) c.7446A>T (p.Lys2482Asn) c.2186-6946A>T (n.2186-6946A>T) c.2431+5015A>T (n.2431+5015A>T) c.5196A>T (p.Lys1732Asn) c.1058-6946A>T (n.1058-6946A>T) c.2129+5015A>T c.7005A>T (p.Lys2335Asn) c.7497A>T (p.Lys2499Asn) c.7464A>T (p.Lys2488Asn) c.7437A>T (p.Lys2479Asn) | |
13 | g.23336430T>C | CA483161012 | SACS | c.2185+17355A>G (n.2185+17355A>G) c.7473A>G (p.Lys2491=) c.6445+992A>G (n.6445+992A>G) c.2177-6946A>G (n.2177-6946A>G) c.2291+5155A>G (n.2291+5155A>G) c.2318+5155A>G (n.2318+5155A>G) c.2204-6946A>G (n.2204-6946A>G) n.4543-6946A>G c.2186-14756A>G (n.2186-14756A>G) c.2221-6946A>G (n.2221-6946A>G) c.2186-13786A>G (n.2186-13786A>G) c.7446A>G (p.Lys2482=) c.2186-6946A>G (n.2186-6946A>G) c.2431+5015A>G (n.2431+5015A>G) c.5196A>G (p.Lys1732=) c.1058-6946A>G (n.1058-6946A>G) c.2129+5015A>G c.7005A>G (p.Lys2335=) c.7497A>G (p.Lys2499=) c.7464A>G (p.Lys2488=) c.7437A>G (p.Lys2479=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336430T>G | CA387519118 | SACS | c.2185+17355A>C (n.2185+17355A>C) c.7473A>C (p.Lys2491Asn) c.6445+992A>C (n.6445+992A>C) c.2177-6946A>C (n.2177-6946A>C) c.2291+5155A>C (n.2291+5155A>C) c.2318+5155A>C (n.2318+5155A>C) c.2204-6946A>C (n.2204-6946A>C) n.4543-6946A>C c.2186-14756A>C (n.2186-14756A>C) c.2221-6946A>C (n.2221-6946A>C) c.2186-13786A>C (n.2186-13786A>C) c.7446A>C (p.Lys2482Asn) c.2186-6946A>C (n.2186-6946A>C) c.2431+5015A>C (n.2431+5015A>C) c.5196A>C (p.Lys1732Asn) c.1058-6946A>C (n.1058-6946A>C) c.2129+5015A>C c.7005A>C (p.Lys2335Asn) c.7497A>C (p.Lys2499Asn) c.7464A>C (p.Lys2488Asn) c.7437A>C (p.Lys2479Asn) | |
13 | g.23336430T= | CA2078625459 | SACS | c.2185+17355A= (n.2185+17355A=) c.7473A= (p.Lys2491=) c.6445+992A= (n.6445+992A=) c.2177-6946A= (n.2177-6946A=) c.2291+5155A= (n.2291+5155A=) c.2318+5155A= (n.2318+5155A=) c.2204-6946A= (n.2204-6946A=) n.4543-6946A= c.2186-14756A= (n.2186-14756A=) c.2221-6946A= (n.2221-6946A=) c.2186-13786A= (n.2186-13786A=) c.7446A= (p.Lys2482=) c.2186-6946A= (n.2186-6946A=) c.2431+5015A= (n.2431+5015A=) c.5196A= (p.Lys1732=) c.1058-6946A= (n.1058-6946A=) c.2129+5015A= c.7005A= (p.Lys2335=) c.7497A= (p.Lys2499=) c.7464A= (p.Lys2488=) c.7437A= (p.Lys2479=) | |
13 | g.23336433dup | CA912980162 | SACS | c.2185+17355dup (n.2185+17355dup) c.7473dup (p.Tyr2492IlefsTer5) c.6445+992dup (n.6445+992dup) c.2177-6946dup (n.2177-6946dup) c.2291+5155dup (n.2291+5155dup) c.2318+5155dup (n.2318+5155dup) c.2204-6946dup (n.2204-6946dup) n.4543-6946dup c.2186-14756dup (n.2186-14756dup) c.2221-6946dup (n.2221-6946dup) c.2186-13786dup (n.2186-13786dup) c.7446dup (p.Tyr2483IlefsTer5) c.2186-6946dup (n.2186-6946dup) c.2431+5015dup (n.2431+5015dup) c.5196dup (p.Tyr1733IlefsTer5) c.1058-6946dup (n.1058-6946dup) c.2129+5015dup c.7005dup (p.Tyr2336IlefsTer5) c.7497dup (p.Tyr2500IlefsTer5) c.7464dup (p.Tyr2489IlefsTer5) c.7437dup (p.Tyr2480IlefsTer5) | |
13 | g.23336431T>A | CA387519120 | SACS | c.2185+17354A>T (n.2185+17354A>T) c.7472A>T (p.Lys2491Ile) c.6445+991A>T (n.6445+991A>T) c.2177-6947A>T (n.2177-6947A>T) c.2291+5154A>T (n.2291+5154A>T) c.2318+5154A>T (n.2318+5154A>T) c.2204-6947A>T (n.2204-6947A>T) n.4543-6947A>T c.2186-14757A>T (n.2186-14757A>T) c.2221-6947A>T (n.2221-6947A>T) c.2186-13787A>T (n.2186-13787A>T) c.7445A>T (p.Lys2482Ile) c.2186-6947A>T (n.2186-6947A>T) c.2431+5014A>T (n.2431+5014A>T) c.5195A>T (p.Lys1732Ile) c.1058-6947A>T (n.1058-6947A>T) c.2129+5014A>T c.7004A>T (p.Lys2335Ile) c.7496A>T (p.Lys2499Ile) c.7463A>T (p.Lys2488Ile) c.7436A>T (p.Lys2479Ile) | |
13 | g.23336431T>C | CA387519122 | SACS | c.2185+17354A>G (n.2185+17354A>G) c.7472A>G (p.Lys2491Arg) c.6445+991A>G (n.6445+991A>G) c.2177-6947A>G (n.2177-6947A>G) c.2291+5154A>G (n.2291+5154A>G) c.2318+5154A>G (n.2318+5154A>G) c.2204-6947A>G (n.2204-6947A>G) n.4543-6947A>G c.2186-14757A>G (n.2186-14757A>G) c.2221-6947A>G (n.2221-6947A>G) c.2186-13787A>G (n.2186-13787A>G) c.7445A>G (p.Lys2482Arg) c.2186-6947A>G (n.2186-6947A>G) c.2431+5014A>G (n.2431+5014A>G) c.5195A>G (p.Lys1732Arg) c.1058-6947A>G (n.1058-6947A>G) c.2129+5014A>G c.7004A>G (p.Lys2335Arg) c.7496A>G (p.Lys2499Arg) c.7463A>G (p.Lys2488Arg) c.7436A>G (p.Lys2479Arg) | |
13 | g.23336431T>G | CA387519124 | SACS | c.2185+17354A>C (n.2185+17354A>C) c.7472A>C (p.Lys2491Thr) c.6445+991A>C (n.6445+991A>C) c.2177-6947A>C (n.2177-6947A>C) c.2291+5154A>C (n.2291+5154A>C) c.2318+5154A>C (n.2318+5154A>C) c.2204-6947A>C (n.2204-6947A>C) n.4543-6947A>C c.2186-14757A>C (n.2186-14757A>C) c.2221-6947A>C (n.2221-6947A>C) c.2186-13787A>C (n.2186-13787A>C) c.7445A>C (p.Lys2482Thr) c.2186-6947A>C (n.2186-6947A>C) c.2431+5014A>C (n.2431+5014A>C) c.5195A>C (p.Lys1732Thr) c.1058-6947A>C (n.1058-6947A>C) c.2129+5014A>C c.7004A>C (p.Lys2335Thr) c.7496A>C (p.Lys2499Thr) c.7463A>C (p.Lys2488Thr) c.7436A>C (p.Lys2479Thr) | |
13 | g.23336432T>A | CA387519125 | SACS | c.2185+17353A>T (n.2185+17353A>T) c.7471A>T (p.Lys2491Ter) c.6445+990A>T (n.6445+990A>T) c.2177-6948A>T (n.2177-6948A>T) c.2291+5153A>T (n.2291+5153A>T) c.2318+5153A>T (n.2318+5153A>T) c.2204-6948A>T (n.2204-6948A>T) n.4543-6948A>T c.2186-14758A>T (n.2186-14758A>T) c.2221-6948A>T (n.2221-6948A>T) c.2186-13788A>T (n.2186-13788A>T) c.7444A>T (p.Lys2482Ter) c.2186-6948A>T (n.2186-6948A>T) c.2431+5013A>T (n.2431+5013A>T) c.5194A>T (p.Lys1732Ter) c.1058-6948A>T (n.1058-6948A>T) c.2129+5013A>T c.7003A>T (p.Lys2335Ter) c.7495A>T (p.Lys2499Ter) c.7462A>T (p.Lys2488Ter) c.7435A>T (p.Lys2479Ter) | |
13 | g.23336432T>C | CA387519127 | SACS | c.2185+17353A>G (n.2185+17353A>G) c.7471A>G (p.Lys2491Glu) c.6445+990A>G (n.6445+990A>G) c.2177-6948A>G (n.2177-6948A>G) c.2291+5153A>G (n.2291+5153A>G) c.2318+5153A>G (n.2318+5153A>G) c.2204-6948A>G (n.2204-6948A>G) n.4543-6948A>G c.2186-14758A>G (n.2186-14758A>G) c.2221-6948A>G (n.2221-6948A>G) c.2186-13788A>G (n.2186-13788A>G) c.7444A>G (p.Lys2482Glu) c.2186-6948A>G (n.2186-6948A>G) c.2431+5013A>G (n.2431+5013A>G) c.5194A>G (p.Lys1732Glu) c.1058-6948A>G (n.1058-6948A>G) c.2129+5013A>G c.7003A>G (p.Lys2335Glu) c.7495A>G (p.Lys2499Glu) c.7462A>G (p.Lys2488Glu) c.7435A>G (p.Lys2479Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336432T>G | CA387519128 | SACS | c.2185+17353A>C (n.2185+17353A>C) c.7471A>C (p.Lys2491Gln) c.6445+990A>C (n.6445+990A>C) c.2177-6948A>C (n.2177-6948A>C) c.2291+5153A>C (n.2291+5153A>C) c.2318+5153A>C (n.2318+5153A>C) c.2204-6948A>C (n.2204-6948A>C) n.4543-6948A>C c.2186-14758A>C (n.2186-14758A>C) c.2221-6948A>C (n.2221-6948A>C) c.2186-13788A>C (n.2186-13788A>C) c.7444A>C (p.Lys2482Gln) c.2186-6948A>C (n.2186-6948A>C) c.2431+5013A>C (n.2431+5013A>C) c.5194A>C (p.Lys1732Gln) c.1058-6948A>C (n.1058-6948A>C) c.2129+5013A>C c.7003A>C (p.Lys2335Gln) c.7495A>C (p.Lys2499Gln) c.7462A>C (p.Lys2488Gln) c.7435A>C (p.Lys2479Gln) | |
13 | g.23336432T= | CA2078625465 | SACS | c.2185+17353A= (n.2185+17353A=) c.7471A= (p.Lys2491=) c.6445+990A= (n.6445+990A=) c.2177-6948A= (n.2177-6948A=) c.2291+5153A= (n.2291+5153A=) c.2318+5153A= (n.2318+5153A=) c.2204-6948A= (n.2204-6948A=) n.4543-6948A= c.2186-14758A= (n.2186-14758A=) c.2221-6948A= (n.2221-6948A=) c.2186-13788A= (n.2186-13788A=) c.7444A= (p.Lys2482=) c.2186-6948A= (n.2186-6948A=) c.2431+5013A= (n.2431+5013A=) c.5194A= (p.Lys1732=) c.1058-6948A= (n.1058-6948A=) c.2129+5013A= c.7003A= (p.Lys2335=) c.7495A= (p.Lys2499=) c.7462A= (p.Lys2488=) c.7435A= (p.Lys2479=) | |
13 | g.23336433T>A | CA483161020 | SACS | c.2185+17352A>T (n.2185+17352A>T) c.7470A>T (p.Val2490=) c.6445+989A>T (n.6445+989A>T) c.2177-6949A>T (n.2177-6949A>T) c.2291+5152A>T (n.2291+5152A>T) c.2318+5152A>T (n.2318+5152A>T) c.2204-6949A>T (n.2204-6949A>T) n.4543-6949A>T c.2186-14759A>T (n.2186-14759A>T) c.2221-6949A>T (n.2221-6949A>T) c.2186-13789A>T (n.2186-13789A>T) c.7443A>T (p.Val2481=) c.2186-6949A>T (n.2186-6949A>T) c.2431+5012A>T (n.2431+5012A>T) c.5193A>T (p.Val1731=) c.1058-6949A>T (n.1058-6949A>T) c.2129+5012A>T c.7002A>T (p.Val2334=) c.7494A>T (p.Val2498=) c.7461A>T (p.Val2487=) c.7434A>T (p.Val2478=) | |
13 | g.23336433T>C | CA483161021 | SACS | c.2185+17352A>G (n.2185+17352A>G) c.7470A>G (p.Val2490=) c.6445+989A>G (n.6445+989A>G) c.2177-6949A>G (n.2177-6949A>G) c.2291+5152A>G (n.2291+5152A>G) c.2318+5152A>G (n.2318+5152A>G) c.2204-6949A>G (n.2204-6949A>G) n.4543-6949A>G c.2186-14759A>G (n.2186-14759A>G) c.2221-6949A>G (n.2221-6949A>G) c.2186-13789A>G (n.2186-13789A>G) c.7443A>G (p.Val2481=) c.2186-6949A>G (n.2186-6949A>G) c.2431+5012A>G (n.2431+5012A>G) c.5193A>G (p.Val1731=) c.1058-6949A>G (n.1058-6949A>G) c.2129+5012A>G c.7002A>G (p.Val2334=) c.7494A>G (p.Val2498=) c.7461A>G (p.Val2487=) c.7434A>G (p.Val2478=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336433T>G | CA483161022 | SACS | c.2185+17352A>C (n.2185+17352A>C) c.7470A>C (p.Val2490=) c.6445+989A>C (n.6445+989A>C) c.2177-6949A>C (n.2177-6949A>C) c.2291+5152A>C (n.2291+5152A>C) c.2318+5152A>C (n.2318+5152A>C) c.2204-6949A>C (n.2204-6949A>C) n.4543-6949A>C c.2186-14759A>C (n.2186-14759A>C) c.2221-6949A>C (n.2221-6949A>C) c.2186-13789A>C (n.2186-13789A>C) c.7443A>C (p.Val2481=) c.2186-6949A>C (n.2186-6949A>C) c.2431+5012A>C (n.2431+5012A>C) c.5193A>C (p.Val1731=) c.1058-6949A>C (n.1058-6949A>C) c.2129+5012A>C c.7002A>C (p.Val2334=) c.7494A>C (p.Val2498=) c.7461A>C (p.Val2487=) c.7434A>C (p.Val2478=) | |
13 | g.23336433T= | CA2078625468 | SACS | c.2185+17352A= (n.2185+17352A=) c.7470A= (p.Val2490=) c.6445+989A= (n.6445+989A=) c.2177-6949A= (n.2177-6949A=) c.2291+5152A= (n.2291+5152A=) c.2318+5152A= (n.2318+5152A=) c.2204-6949A= (n.2204-6949A=) n.4543-6949A= c.2186-14759A= (n.2186-14759A=) c.2221-6949A= (n.2221-6949A=) c.2186-13789A= (n.2186-13789A=) c.7443A= (p.Val2481=) c.2186-6949A= (n.2186-6949A=) c.2431+5012A= (n.2431+5012A=) c.5193A= (p.Val1731=) c.1058-6949A= (n.1058-6949A=) c.2129+5012A= c.7002A= (p.Val2334=) c.7494A= (p.Val2498=) c.7461A= (p.Val2487=) c.7434A= (p.Val2478=) | |
13 | g.23336435_23336442dup | CA658823507 | SACS | c.2185+17345_2185+17352dup (n.2185+17345_2185+17352dup) c.7463_7470dup (p.Lys2491ProfsTer3) c.6445+982_6445+989dup (n.6445+982_6445+989dup) c.2177-6956_2177-6949dup (n.2177-6956_2177-6949dup) c.2291+5145_2291+5152dup (n.2291+5145_2291+5152dup) c.2318+5145_2318+5152dup (n.2318+5145_2318+5152dup) c.2204-6956_2204-6949dup (n.2204-6956_2204-6949dup) n.4543-6956_4543-6949dup c.2186-14766_2186-14759dup (n.2186-14766_2186-14759dup) c.2221-6956_2221-6949dup (n.2221-6956_2221-6949dup) c.2186-13796_2186-13789dup (n.2186-13796_2186-13789dup) c.7436_7443dup (p.Lys2482ProfsTer3) c.2186-6956_2186-6949dup (n.2186-6956_2186-6949dup) c.2431+5005_2431+5012dup (n.2431+5005_2431+5012dup) c.5186_5193dup (p.Lys1732ProfsTer3) c.1058-6956_1058-6949dup (n.1058-6956_1058-6949dup) c.2129+5005_2129+5012dup c.6995_7002dup (p.Lys2335ProfsTer3) c.7487_7494dup (p.Lys2499ProfsTer3) c.7454_7461dup (p.Lys2488ProfsTer3) c.7427_7434dup (p.Lys2479ProfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336434A>C | CA387519130 | SACS | c.2185+17351T>G (n.2185+17351T>G) c.7469T>G (p.Val2490Gly) c.6445+988T>G (n.6445+988T>G) c.2177-6950T>G (n.2177-6950T>G) c.2291+5151T>G (n.2291+5151T>G) c.2318+5151T>G (n.2318+5151T>G) c.2204-6950T>G (n.2204-6950T>G) n.4543-6950T>G c.2186-14760T>G (n.2186-14760T>G) c.2221-6950T>G (n.2221-6950T>G) c.2186-13790T>G (n.2186-13790T>G) c.7442T>G (p.Val2481Gly) c.2186-6950T>G (n.2186-6950T>G) c.2431+5011T>G (n.2431+5011T>G) c.5192T>G (p.Val1731Gly) c.1058-6950T>G (n.1058-6950T>G) c.2129+5011T>G c.7001T>G (p.Val2334Gly) c.7493T>G (p.Val2498Gly) c.7460T>G (p.Val2487Gly) c.7433T>G (p.Val2478Gly) | |
13 | g.23336434A>G | CA387519132 | SACS | c.2185+17351T>C (n.2185+17351T>C) c.7469T>C (p.Val2490Ala) c.6445+988T>C (n.6445+988T>C) c.2177-6950T>C (n.2177-6950T>C) c.2291+5151T>C (n.2291+5151T>C) c.2318+5151T>C (n.2318+5151T>C) c.2204-6950T>C (n.2204-6950T>C) n.4543-6950T>C c.2186-14760T>C (n.2186-14760T>C) c.2221-6950T>C (n.2221-6950T>C) c.2186-13790T>C (n.2186-13790T>C) c.7442T>C (p.Val2481Ala) c.2186-6950T>C (n.2186-6950T>C) c.2431+5011T>C (n.2431+5011T>C) c.5192T>C (p.Val1731Ala) c.1058-6950T>C (n.1058-6950T>C) c.2129+5011T>C c.7001T>C (p.Val2334Ala) c.7493T>C (p.Val2498Ala) c.7460T>C (p.Val2487Ala) c.7433T>C (p.Val2478Ala) | |
13 | g.23336434A>T | CA387519134 | SACS | c.2185+17351T>A (n.2185+17351T>A) c.7469T>A (p.Val2490Glu) c.6445+988T>A (n.6445+988T>A) c.2177-6950T>A (n.2177-6950T>A) c.2291+5151T>A (n.2291+5151T>A) c.2318+5151T>A (n.2318+5151T>A) c.2204-6950T>A (n.2204-6950T>A) n.4543-6950T>A c.2186-14760T>A (n.2186-14760T>A) c.2221-6950T>A (n.2221-6950T>A) c.2186-13790T>A (n.2186-13790T>A) c.7442T>A (p.Val2481Glu) c.2186-6950T>A (n.2186-6950T>A) c.2431+5011T>A (n.2431+5011T>A) c.5192T>A (p.Val1731Glu) c.1058-6950T>A (n.1058-6950T>A) c.2129+5011T>A c.7001T>A (p.Val2334Glu) c.7493T>A (p.Val2498Glu) c.7460T>A (p.Val2487Glu) c.7433T>A (p.Val2478Glu) | |
13 | g.23336435C>A | CA387519136 | SACS | c.2185+17350G>T (n.2185+17350G>T) c.7468G>T (p.Val2490Leu) c.6445+987G>T (n.6445+987G>T) c.2177-6951G>T (n.2177-6951G>T) c.2291+5150G>T (n.2291+5150G>T) c.2318+5150G>T (n.2318+5150G>T) c.2204-6951G>T (n.2204-6951G>T) n.4543-6951G>T c.2186-14761G>T (n.2186-14761G>T) c.2221-6951G>T (n.2221-6951G>T) c.2186-13791G>T (n.2186-13791G>T) c.7441G>T (p.Val2481Leu) c.2186-6951G>T (n.2186-6951G>T) c.2431+5010G>T (n.2431+5010G>T) c.5191G>T (p.Val1731Leu) c.1058-6951G>T (n.1058-6951G>T) c.2129+5010G>T c.7000G>T (p.Val2334Leu) c.7492G>T (p.Val2498Leu) c.7459G>T (p.Val2487Leu) c.7432G>T (p.Val2478Leu) | |
13 | g.23336435C>G | CA387519137 | SACS | c.2185+17350G>C (n.2185+17350G>C) c.7468G>C (p.Val2490Leu) c.6445+987G>C (n.6445+987G>C) c.2177-6951G>C (n.2177-6951G>C) c.2291+5150G>C (n.2291+5150G>C) c.2318+5150G>C (n.2318+5150G>C) c.2204-6951G>C (n.2204-6951G>C) n.4543-6951G>C c.2186-14761G>C (n.2186-14761G>C) c.2221-6951G>C (n.2221-6951G>C) c.2186-13791G>C (n.2186-13791G>C) c.7441G>C (p.Val2481Leu) c.2186-6951G>C (n.2186-6951G>C) c.2431+5010G>C (n.2431+5010G>C) c.5191G>C (p.Val1731Leu) c.1058-6951G>C (n.1058-6951G>C) c.2129+5010G>C c.7000G>C (p.Val2334Leu) c.7492G>C (p.Val2498Leu) c.7459G>C (p.Val2487Leu) c.7432G>C (p.Val2478Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336435C>T | CA387519139 | SACS | c.2185+17350G>A (n.2185+17350G>A) c.7468G>A (p.Val2490Ile) c.6445+987G>A (n.6445+987G>A) c.2177-6951G>A (n.2177-6951G>A) c.2291+5150G>A (n.2291+5150G>A) c.2318+5150G>A (n.2318+5150G>A) c.2204-6951G>A (n.2204-6951G>A) n.4543-6951G>A c.2186-14761G>A (n.2186-14761G>A) c.2221-6951G>A (n.2221-6951G>A) c.2186-13791G>A (n.2186-13791G>A) c.7441G>A (p.Val2481Ile) c.2186-6951G>A (n.2186-6951G>A) c.2431+5010G>A (n.2431+5010G>A) c.5191G>A (p.Val1731Ile) c.1058-6951G>A (n.1058-6951G>A) c.2129+5010G>A c.7000G>A (p.Val2334Ile) c.7492G>A (p.Val2498Ile) c.7459G>A (p.Val2487Ile) c.7432G>A (p.Val2478Ile) | |
13 | g.23336436A= | CA2078625472 | SACS | c.2185+17349T= (n.2185+17349T=) c.7467T= (p.Thr2489=) c.6445+986T= (n.6445+986T=) c.2177-6952T= (n.2177-6952T=) c.2291+5149T= (n.2291+5149T=) c.2318+5149T= (n.2318+5149T=) c.2204-6952T= (n.2204-6952T=) n.4543-6952T= c.2186-14762T= (n.2186-14762T=) c.2221-6952T= (n.2221-6952T=) c.2186-13792T= (n.2186-13792T=) c.7440T= (p.Thr2480=) c.2186-6952T= (n.2186-6952T=) c.2431+5009T= (n.2431+5009T=) c.5190T= (p.Thr1730=) c.1058-6952T= (n.1058-6952T=) c.2129+5009T= c.6999T= (p.Thr2333=) c.7491T= (p.Thr2497=) c.7458T= (p.Thr2486=) c.7431T= (p.Thr2477=) | |
13 | g.23336436A>C | CA483161024 | SACS | c.2185+17349T>G (n.2185+17349T>G) c.7467T>G (p.Thr2489=) c.6445+986T>G (n.6445+986T>G) c.2177-6952T>G (n.2177-6952T>G) c.2291+5149T>G (n.2291+5149T>G) c.2318+5149T>G (n.2318+5149T>G) c.2204-6952T>G (n.2204-6952T>G) n.4543-6952T>G c.2186-14762T>G (n.2186-14762T>G) c.2221-6952T>G (n.2221-6952T>G) c.2186-13792T>G (n.2186-13792T>G) c.7440T>G (p.Thr2480=) c.2186-6952T>G (n.2186-6952T>G) c.2431+5009T>G (n.2431+5009T>G) c.5190T>G (p.Thr1730=) c.1058-6952T>G (n.1058-6952T>G) c.2129+5009T>G c.6999T>G (p.Thr2333=) c.7491T>G (p.Thr2497=) c.7458T>G (p.Thr2486=) c.7431T>G (p.Thr2477=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336436A>G | CA483161025 | SACS | c.2185+17349T>C (n.2185+17349T>C) c.7467T>C (p.Thr2489=) c.6445+986T>C (n.6445+986T>C) c.2177-6952T>C (n.2177-6952T>C) c.2291+5149T>C (n.2291+5149T>C) c.2318+5149T>C (n.2318+5149T>C) c.2204-6952T>C (n.2204-6952T>C) n.4543-6952T>C c.2186-14762T>C (n.2186-14762T>C) c.2221-6952T>C (n.2221-6952T>C) c.2186-13792T>C (n.2186-13792T>C) c.7440T>C (p.Thr2480=) c.2186-6952T>C (n.2186-6952T>C) c.2431+5009T>C (n.2431+5009T>C) c.5190T>C (p.Thr1730=) c.1058-6952T>C (n.1058-6952T>C) c.2129+5009T>C c.6999T>C (p.Thr2333=) c.7491T>C (p.Thr2497=) c.7458T>C (p.Thr2486=) c.7431T>C (p.Thr2477=) | |
13 | g.23336436A>T | CA6910906 | SACS | c.2185+17349T>A (n.2185+17349T>A) c.7467T>A (p.Thr2489=) c.6445+986T>A (n.6445+986T>A) c.2177-6952T>A (n.2177-6952T>A) c.2291+5149T>A (n.2291+5149T>A) c.2318+5149T>A (n.2318+5149T>A) c.2204-6952T>A (n.2204-6952T>A) n.4543-6952T>A c.2186-14762T>A (n.2186-14762T>A) c.2221-6952T>A (n.2221-6952T>A) c.2186-13792T>A (n.2186-13792T>A) c.7440T>A (p.Thr2480=) c.2186-6952T>A (n.2186-6952T>A) c.2431+5009T>A (n.2431+5009T>A) c.5190T>A (p.Thr1730=) c.1058-6952T>A (n.1058-6952T>A) c.2129+5009T>A c.6999T>A (p.Thr2333=) c.7491T>A (p.Thr2497=) c.7458T>A (p.Thr2486=) c.7431T>A (p.Thr2477=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336437G>A | CA387519142 | SACS | c.2185+17348C>T (n.2185+17348C>T) c.7466C>T (p.Thr2489Ile) c.6445+985C>T (n.6445+985C>T) c.2177-6953C>T (n.2177-6953C>T) c.2291+5148C>T (n.2291+5148C>T) c.2318+5148C>T (n.2318+5148C>T) c.2204-6953C>T (n.2204-6953C>T) n.4543-6953C>T c.2186-14763C>T (n.2186-14763C>T) c.2221-6953C>T (n.2221-6953C>T) c.2186-13793C>T (n.2186-13793C>T) c.7439C>T (p.Thr2480Ile) c.2186-6953C>T (n.2186-6953C>T) c.2431+5008C>T (n.2431+5008C>T) c.5189C>T (p.Thr1730Ile) c.1058-6953C>T (n.1058-6953C>T) c.2129+5008C>T c.6998C>T (p.Thr2333Ile) c.7490C>T (p.Thr2497Ile) c.7457C>T (p.Thr2486Ile) c.7430C>T (p.Thr2477Ile) | |
13 | g.23336437G>C | CA387519144 | SACS | c.2185+17348C>G (n.2185+17348C>G) c.7466C>G (p.Thr2489Ser) c.6445+985C>G (n.6445+985C>G) c.2177-6953C>G (n.2177-6953C>G) c.2291+5148C>G (n.2291+5148C>G) c.2318+5148C>G (n.2318+5148C>G) c.2204-6953C>G (n.2204-6953C>G) n.4543-6953C>G c.2186-14763C>G (n.2186-14763C>G) c.2221-6953C>G (n.2221-6953C>G) c.2186-13793C>G (n.2186-13793C>G) c.7439C>G (p.Thr2480Ser) c.2186-6953C>G (n.2186-6953C>G) c.2431+5008C>G (n.2431+5008C>G) c.5189C>G (p.Thr1730Ser) c.1058-6953C>G (n.1058-6953C>G) c.2129+5008C>G c.6998C>G (p.Thr2333Ser) c.7490C>G (p.Thr2497Ser) c.7457C>G (p.Thr2486Ser) c.7430C>G (p.Thr2477Ser) | |
13 | g.23336437G>T | CA387519145 | SACS | c.2185+17348C>A (n.2185+17348C>A) c.7466C>A (p.Thr2489Asn) c.6445+985C>A (n.6445+985C>A) c.2177-6953C>A (n.2177-6953C>A) c.2291+5148C>A (n.2291+5148C>A) c.2318+5148C>A (n.2318+5148C>A) c.2204-6953C>A (n.2204-6953C>A) n.4543-6953C>A c.2186-14763C>A (n.2186-14763C>A) c.2221-6953C>A (n.2221-6953C>A) c.2186-13793C>A (n.2186-13793C>A) c.7439C>A (p.Thr2480Asn) c.2186-6953C>A (n.2186-6953C>A) c.2431+5008C>A (n.2431+5008C>A) c.5189C>A (p.Thr1730Asn) c.1058-6953C>A (n.1058-6953C>A) c.2129+5008C>A c.6998C>A (p.Thr2333Asn) c.7490C>A (p.Thr2497Asn) c.7457C>A (p.Thr2486Asn) c.7430C>A (p.Thr2477Asn) | |
13 | g.23336438T>A | CA387519147 | SACS | c.2185+17347A>T (n.2185+17347A>T) c.7465A>T (p.Thr2489Ser) c.6445+984A>T (n.6445+984A>T) c.2177-6954A>T (n.2177-6954A>T) c.2291+5147A>T (n.2291+5147A>T) c.2318+5147A>T (n.2318+5147A>T) c.2204-6954A>T (n.2204-6954A>T) n.4543-6954A>T c.2186-14764A>T (n.2186-14764A>T) c.2221-6954A>T (n.2221-6954A>T) c.2186-13794A>T (n.2186-13794A>T) c.7438A>T (p.Thr2480Ser) c.2186-6954A>T (n.2186-6954A>T) c.2431+5007A>T (n.2431+5007A>T) c.5188A>T (p.Thr1730Ser) c.1058-6954A>T (n.1058-6954A>T) c.2129+5007A>T c.6997A>T (p.Thr2333Ser) c.7489A>T (p.Thr2497Ser) c.7456A>T (p.Thr2486Ser) c.7429A>T (p.Thr2477Ser) | |
13 | g.23336438T>C | CA6910907 | SACS | c.2185+17347A>G (n.2185+17347A>G) c.7465A>G (p.Thr2489Ala) c.6445+984A>G (n.6445+984A>G) c.2177-6954A>G (n.2177-6954A>G) c.2291+5147A>G (n.2291+5147A>G) c.2318+5147A>G (n.2318+5147A>G) c.2204-6954A>G (n.2204-6954A>G) n.4543-6954A>G c.2186-14764A>G (n.2186-14764A>G) c.2221-6954A>G (n.2221-6954A>G) c.2186-13794A>G (n.2186-13794A>G) c.7438A>G (p.Thr2480Ala) c.2186-6954A>G (n.2186-6954A>G) c.2431+5007A>G (n.2431+5007A>G) c.5188A>G (p.Thr1730Ala) c.1058-6954A>G (n.1058-6954A>G) c.2129+5007A>G c.6997A>G (p.Thr2333Ala) c.7489A>G (p.Thr2497Ala) c.7456A>G (p.Thr2486Ala) c.7429A>G (p.Thr2477Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336438T>G | CA387519149 | SACS | c.2185+17347A>C (n.2185+17347A>C) c.7465A>C (p.Thr2489Pro) c.6445+984A>C (n.6445+984A>C) c.2177-6954A>C (n.2177-6954A>C) c.2291+5147A>C (n.2291+5147A>C) c.2318+5147A>C (n.2318+5147A>C) c.2204-6954A>C (n.2204-6954A>C) n.4543-6954A>C c.2186-14764A>C (n.2186-14764A>C) c.2221-6954A>C (n.2221-6954A>C) c.2186-13794A>C (n.2186-13794A>C) c.7438A>C (p.Thr2480Pro) c.2186-6954A>C (n.2186-6954A>C) c.2431+5007A>C (n.2431+5007A>C) c.5188A>C (p.Thr1730Pro) c.1058-6954A>C (n.1058-6954A>C) c.2129+5007A>C c.6997A>C (p.Thr2333Pro) c.7489A>C (p.Thr2497Pro) c.7456A>C (p.Thr2486Pro) c.7429A>C (p.Thr2477Pro) | |
13 | g.23336438T= | CA2078625477 | SACS | c.2185+17347A= (n.2185+17347A=) c.7465A= (p.Thr2489=) c.6445+984A= (n.6445+984A=) c.2177-6954A= (n.2177-6954A=) c.2291+5147A= (n.2291+5147A=) c.2318+5147A= (n.2318+5147A=) c.2204-6954A= (n.2204-6954A=) n.4543-6954A= c.2186-14764A= (n.2186-14764A=) c.2221-6954A= (n.2221-6954A=) c.2186-13794A= (n.2186-13794A=) c.7438A= (p.Thr2480=) c.2186-6954A= (n.2186-6954A=) c.2431+5007A= (n.2431+5007A=) c.5188A= (p.Thr1730=) c.1058-6954A= (n.1058-6954A=) c.2129+5007A= c.6997A= (p.Thr2333=) c.7489A= (p.Thr2497=) c.7456A= (p.Thr2486=) c.7429A= (p.Thr2477=) | |
13 | g.23336439G>A | CA483161030 | SACS | c.2185+17346C>T (n.2185+17346C>T) c.7464C>T (p.Thr2488=) c.6445+983C>T (n.6445+983C>T) c.2177-6955C>T (n.2177-6955C>T) c.2291+5146C>T (n.2291+5146C>T) c.2318+5146C>T (n.2318+5146C>T) c.2204-6955C>T (n.2204-6955C>T) n.4543-6955C>T c.2186-14765C>T (n.2186-14765C>T) c.2221-6955C>T (n.2221-6955C>T) c.2186-13795C>T (n.2186-13795C>T) c.7437C>T (p.Thr2479=) c.2186-6955C>T (n.2186-6955C>T) c.2431+5006C>T (n.2431+5006C>T) c.5187C>T (p.Thr1729=) c.1058-6955C>T (n.1058-6955C>T) c.2129+5006C>T c.6996C>T (p.Thr2332=) c.7488C>T (p.Thr2496=) c.7455C>T (p.Thr2485=) c.7428C>T (p.Thr2476=) | |
13 | g.23336439G>C | CA483161031 | SACS | c.2185+17346C>G (n.2185+17346C>G) c.7464C>G (p.Thr2488=) c.6445+983C>G (n.6445+983C>G) c.2177-6955C>G (n.2177-6955C>G) c.2291+5146C>G (n.2291+5146C>G) c.2318+5146C>G (n.2318+5146C>G) c.2204-6955C>G (n.2204-6955C>G) n.4543-6955C>G c.2186-14765C>G (n.2186-14765C>G) c.2221-6955C>G (n.2221-6955C>G) c.2186-13795C>G (n.2186-13795C>G) c.7437C>G (p.Thr2479=) c.2186-6955C>G (n.2186-6955C>G) c.2431+5006C>G (n.2431+5006C>G) c.5187C>G (p.Thr1729=) c.1058-6955C>G (n.1058-6955C>G) c.2129+5006C>G c.6996C>G (p.Thr2332=) c.7488C>G (p.Thr2496=) c.7455C>G (p.Thr2485=) c.7428C>G (p.Thr2476=) | |
13 | g.23336439G>T | CA483161029 | SACS | c.2185+17346C>A (n.2185+17346C>A) c.7464C>A (p.Thr2488=) c.6445+983C>A (n.6445+983C>A) c.2177-6955C>A (n.2177-6955C>A) c.2291+5146C>A (n.2291+5146C>A) c.2318+5146C>A (n.2318+5146C>A) c.2204-6955C>A (n.2204-6955C>A) n.4543-6955C>A c.2186-14765C>A (n.2186-14765C>A) c.2221-6955C>A (n.2221-6955C>A) c.2186-13795C>A (n.2186-13795C>A) c.7437C>A (p.Thr2479=) c.2186-6955C>A (n.2186-6955C>A) c.2431+5006C>A (n.2431+5006C>A) c.5187C>A (p.Thr1729=) c.1058-6955C>A (n.1058-6955C>A) c.2129+5006C>A c.6996C>A (p.Thr2332=) c.7488C>A (p.Thr2496=) c.7455C>A (p.Thr2485=) c.7428C>A (p.Thr2476=) | |
13 | g.23336440G>A | CA387519151 | SACS | c.2185+17345C>T (n.2185+17345C>T) c.7463C>T (p.Thr2488Ile) c.6445+982C>T (n.6445+982C>T) c.2177-6956C>T (n.2177-6956C>T) c.2291+5145C>T (n.2291+5145C>T) c.2318+5145C>T (n.2318+5145C>T) c.2204-6956C>T (n.2204-6956C>T) n.4543-6956C>T c.2186-14766C>T (n.2186-14766C>T) c.2221-6956C>T (n.2221-6956C>T) c.2186-13796C>T (n.2186-13796C>T) c.7436C>T (p.Thr2479Ile) c.2186-6956C>T (n.2186-6956C>T) c.2431+5005C>T (n.2431+5005C>T) c.5186C>T (p.Thr1729Ile) c.1058-6956C>T (n.1058-6956C>T) c.2129+5005C>T c.6995C>T (p.Thr2332Ile) c.7487C>T (p.Thr2496Ile) c.7454C>T (p.Thr2485Ile) c.7427C>T (p.Thr2476Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336440G>C | CA6910908 | SACS | c.2185+17345C>G (n.2185+17345C>G) c.7463C>G (p.Thr2488Ser) c.6445+982C>G (n.6445+982C>G) c.2177-6956C>G (n.2177-6956C>G) c.2291+5145C>G (n.2291+5145C>G) c.2318+5145C>G (n.2318+5145C>G) c.2204-6956C>G (n.2204-6956C>G) n.4543-6956C>G c.2186-14766C>G (n.2186-14766C>G) c.2221-6956C>G (n.2221-6956C>G) c.2186-13796C>G (n.2186-13796C>G) c.7436C>G (p.Thr2479Ser) c.2186-6956C>G (n.2186-6956C>G) c.2431+5005C>G (n.2431+5005C>G) c.5186C>G (p.Thr1729Ser) c.1058-6956C>G (n.1058-6956C>G) c.2129+5005C>G c.6995C>G (p.Thr2332Ser) c.7487C>G (p.Thr2496Ser) c.7454C>G (p.Thr2485Ser) c.7427C>G (p.Thr2476Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336440G= | CA2078625481 | SACS | c.2185+17345C= (n.2185+17345C=) c.7463C= (p.Thr2488=) c.6445+982C= (n.6445+982C=) c.2177-6956C= (n.2177-6956C=) c.2291+5145C= (n.2291+5145C=) c.2318+5145C= (n.2318+5145C=) c.2204-6956C= (n.2204-6956C=) n.4543-6956C= c.2186-14766C= (n.2186-14766C=) c.2221-6956C= (n.2221-6956C=) c.2186-13796C= (n.2186-13796C=) c.7436C= (p.Thr2479=) c.2186-6956C= (n.2186-6956C=) c.2431+5005C= (n.2431+5005C=) c.5186C= (p.Thr1729=) c.1058-6956C= (n.1058-6956C=) c.2129+5005C= c.6995C= (p.Thr2332=) c.7487C= (p.Thr2496=) c.7454C= (p.Thr2485=) c.7427C= (p.Thr2476=) | |
13 | g.23336440G>T | CA387519154 | SACS | c.2185+17345C>A (n.2185+17345C>A) c.7463C>A (p.Thr2488Asn) c.6445+982C>A (n.6445+982C>A) c.2177-6956C>A (n.2177-6956C>A) c.2291+5145C>A (n.2291+5145C>A) c.2318+5145C>A (n.2318+5145C>A) c.2204-6956C>A (n.2204-6956C>A) n.4543-6956C>A c.2186-14766C>A (n.2186-14766C>A) c.2221-6956C>A (n.2221-6956C>A) c.2186-13796C>A (n.2186-13796C>A) c.7436C>A (p.Thr2479Asn) c.2186-6956C>A (n.2186-6956C>A) c.2431+5005C>A (n.2431+5005C>A) c.5186C>A (p.Thr1729Asn) c.1058-6956C>A (n.1058-6956C>A) c.2129+5005C>A c.6995C>A (p.Thr2332Asn) c.7487C>A (p.Thr2496Asn) c.7454C>A (p.Thr2485Asn) c.7427C>A (p.Thr2476Asn) | |
13 | g.23336441T>A | CA387519156 | SACS | c.2185+17344A>T (n.2185+17344A>T) c.7462A>T (p.Thr2488Ser) c.6445+981A>T (n.6445+981A>T) c.2177-6957A>T (n.2177-6957A>T) c.2291+5144A>T (n.2291+5144A>T) c.2318+5144A>T (n.2318+5144A>T) c.2204-6957A>T (n.2204-6957A>T) n.4543-6957A>T c.2186-14767A>T (n.2186-14767A>T) c.2221-6957A>T (n.2221-6957A>T) c.2186-13797A>T (n.2186-13797A>T) c.7435A>T (p.Thr2479Ser) c.2186-6957A>T (n.2186-6957A>T) c.2431+5004A>T (n.2431+5004A>T) c.5185A>T (p.Thr1729Ser) c.1058-6957A>T (n.1058-6957A>T) c.2129+5004A>T c.6994A>T (p.Thr2332Ser) c.7486A>T (p.Thr2496Ser) c.7453A>T (p.Thr2485Ser) c.7426A>T (p.Thr2476Ser) | |
13 | g.23336441T>C | CA387519157 | SACS | c.2185+17344A>G (n.2185+17344A>G) c.7462A>G (p.Thr2488Ala) c.6445+981A>G (n.6445+981A>G) c.2177-6957A>G (n.2177-6957A>G) c.2291+5144A>G (n.2291+5144A>G) c.2318+5144A>G (n.2318+5144A>G) c.2204-6957A>G (n.2204-6957A>G) n.4543-6957A>G c.2186-14767A>G (n.2186-14767A>G) c.2221-6957A>G (n.2221-6957A>G) c.2186-13797A>G (n.2186-13797A>G) c.7435A>G (p.Thr2479Ala) c.2186-6957A>G (n.2186-6957A>G) c.2431+5004A>G (n.2431+5004A>G) c.5185A>G (p.Thr1729Ala) c.1058-6957A>G (n.1058-6957A>G) c.2129+5004A>G c.6994A>G (p.Thr2332Ala) c.7486A>G (p.Thr2496Ala) c.7453A>G (p.Thr2485Ala) c.7426A>G (p.Thr2476Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336441T>G | CA387519159 | SACS | c.2185+17344A>C (n.2185+17344A>C) c.7462A>C (p.Thr2488Pro) c.6445+981A>C (n.6445+981A>C) c.2177-6957A>C (n.2177-6957A>C) c.2291+5144A>C (n.2291+5144A>C) c.2318+5144A>C (n.2318+5144A>C) c.2204-6957A>C (n.2204-6957A>C) n.4543-6957A>C c.2186-14767A>C (n.2186-14767A>C) c.2221-6957A>C (n.2221-6957A>C) c.2186-13797A>C (n.2186-13797A>C) c.7435A>C (p.Thr2479Pro) c.2186-6957A>C (n.2186-6957A>C) c.2431+5004A>C (n.2431+5004A>C) c.5185A>C (p.Thr1729Pro) c.1058-6957A>C (n.1058-6957A>C) c.2129+5004A>C c.6994A>C (p.Thr2332Pro) c.7486A>C (p.Thr2496Pro) c.7453A>C (p.Thr2485Pro) c.7426A>C (p.Thr2476Pro) | |
13 | g.23336441T= | CA2078625488 | SACS | c.2185+17344A= (n.2185+17344A=) c.7462A= (p.Thr2488=) c.6445+981A= (n.6445+981A=) c.2177-6957A= (n.2177-6957A=) c.2291+5144A= (n.2291+5144A=) c.2318+5144A= (n.2318+5144A=) c.2204-6957A= (n.2204-6957A=) n.4543-6957A= c.2186-14767A= (n.2186-14767A=) c.2221-6957A= (n.2221-6957A=) c.2186-13797A= (n.2186-13797A=) c.7435A= (p.Thr2479=) c.2186-6957A= (n.2186-6957A=) c.2431+5004A= (n.2431+5004A=) c.5185A= (p.Thr1729=) c.1058-6957A= (n.1058-6957A=) c.2129+5004A= c.6994A= (p.Thr2332=) c.7486A= (p.Thr2496=) c.7453A= (p.Thr2485=) c.7426A= (p.Thr2476=) | |
13 | g.23336441dup | CA2622329012 | SACS | c.2185+17344dup (n.2185+17344dup) c.7462dup (p.Thr2488AsnfsTer9) c.6445+981dup (n.6445+981dup) c.2177-6957dup (n.2177-6957dup) c.2291+5144dup (n.2291+5144dup) c.2318+5144dup (n.2318+5144dup) c.2204-6957dup (n.2204-6957dup) n.4543-6957dup c.2186-14767dup (n.2186-14767dup) c.2221-6957dup (n.2221-6957dup) c.2186-13797dup (n.2186-13797dup) c.7435dup (p.Thr2479AsnfsTer9) c.2186-6957dup (n.2186-6957dup) c.2431+5004dup (n.2431+5004dup) c.5185dup (p.Thr1729AsnfsTer9) c.1058-6957dup (n.1058-6957dup) c.2129+5004dup c.6994dup (p.Thr2332AsnfsTer9) c.7486dup (p.Thr2496AsnfsTer9) c.7453dup (p.Thr2485AsnfsTer9) c.7426dup (p.Thr2476AsnfsTer9) | gnomAD v4 |
13 | g.23336442A>C | CA387519161 | SACS | c.2185+17343T>G (n.2185+17343T>G) c.7461T>G (p.Asp2487Glu) c.6445+980T>G (n.6445+980T>G) c.2177-6958T>G (n.2177-6958T>G) c.2291+5143T>G (n.2291+5143T>G) c.2318+5143T>G (n.2318+5143T>G) c.2204-6958T>G (n.2204-6958T>G) n.4543-6958T>G c.2186-14768T>G (n.2186-14768T>G) c.2221-6958T>G (n.2221-6958T>G) c.2186-13798T>G (n.2186-13798T>G) c.7434T>G (p.Asp2478Glu) c.2186-6958T>G (n.2186-6958T>G) c.2431+5003T>G (n.2431+5003T>G) c.5184T>G (p.Asp1728Glu) c.1058-6958T>G (n.1058-6958T>G) c.2129+5003T>G c.6993T>G (p.Asp2331Glu) c.7485T>G (p.Asp2495Glu) c.7452T>G (p.Asp2484Glu) c.7425T>G (p.Asp2475Glu) | |
13 | g.23336442A>G | CA483161035 | SACS | c.2185+17343T>C (n.2185+17343T>C) c.7461T>C (p.Asp2487=) c.6445+980T>C (n.6445+980T>C) c.2177-6958T>C (n.2177-6958T>C) c.2291+5143T>C (n.2291+5143T>C) c.2318+5143T>C (n.2318+5143T>C) c.2204-6958T>C (n.2204-6958T>C) n.4543-6958T>C c.2186-14768T>C (n.2186-14768T>C) c.2221-6958T>C (n.2221-6958T>C) c.2186-13798T>C (n.2186-13798T>C) c.7434T>C (p.Asp2478=) c.2186-6958T>C (n.2186-6958T>C) c.2431+5003T>C (n.2431+5003T>C) c.5184T>C (p.Asp1728=) c.1058-6958T>C (n.1058-6958T>C) c.2129+5003T>C c.6993T>C (p.Asp2331=) c.7485T>C (p.Asp2495=) c.7452T>C (p.Asp2484=) c.7425T>C (p.Asp2475=) | |
13 | g.23336442A>T | CA387519160 | SACS | c.2185+17343T>A (n.2185+17343T>A) c.7461T>A (p.Asp2487Glu) c.6445+980T>A (n.6445+980T>A) c.2177-6958T>A (n.2177-6958T>A) c.2291+5143T>A (n.2291+5143T>A) c.2318+5143T>A (n.2318+5143T>A) c.2204-6958T>A (n.2204-6958T>A) n.4543-6958T>A c.2186-14768T>A (n.2186-14768T>A) c.2221-6958T>A (n.2221-6958T>A) c.2186-13798T>A (n.2186-13798T>A) c.7434T>A (p.Asp2478Glu) c.2186-6958T>A (n.2186-6958T>A) c.2431+5003T>A (n.2431+5003T>A) c.5184T>A (p.Asp1728Glu) c.1058-6958T>A (n.1058-6958T>A) c.2129+5003T>A c.6993T>A (p.Asp2331Glu) c.7485T>A (p.Asp2495Glu) c.7452T>A (p.Asp2484Glu) c.7425T>A (p.Asp2475Glu) | |
13 | g.23336443T>A | CA387519163 | SACS | c.2185+17342A>T (n.2185+17342A>T) c.7460A>T (p.Asp2487Val) c.6445+979A>T (n.6445+979A>T) c.2177-6959A>T (n.2177-6959A>T) c.2291+5142A>T (n.2291+5142A>T) c.2318+5142A>T (n.2318+5142A>T) c.2204-6959A>T (n.2204-6959A>T) n.4543-6959A>T c.2186-14769A>T (n.2186-14769A>T) c.2221-6959A>T (n.2221-6959A>T) c.2186-13799A>T (n.2186-13799A>T) c.7433A>T (p.Asp2478Val) c.2186-6959A>T (n.2186-6959A>T) c.2431+5002A>T (n.2431+5002A>T) c.5183A>T (p.Asp1728Val) c.1058-6959A>T (n.1058-6959A>T) c.2129+5002A>T c.6992A>T (p.Asp2331Val) c.7484A>T (p.Asp2495Val) c.7451A>T (p.Asp2484Val) c.7424A>T (p.Asp2475Val) | |
13 | g.23336443T>C | CA387519165 | SACS | c.2185+17342A>G (n.2185+17342A>G) c.7460A>G (p.Asp2487Gly) c.6445+979A>G (n.6445+979A>G) c.2177-6959A>G (n.2177-6959A>G) c.2291+5142A>G (n.2291+5142A>G) c.2318+5142A>G (n.2318+5142A>G) c.2204-6959A>G (n.2204-6959A>G) n.4543-6959A>G c.2186-14769A>G (n.2186-14769A>G) c.2221-6959A>G (n.2221-6959A>G) c.2186-13799A>G (n.2186-13799A>G) c.7433A>G (p.Asp2478Gly) c.2186-6959A>G (n.2186-6959A>G) c.2431+5002A>G (n.2431+5002A>G) c.5183A>G (p.Asp1728Gly) c.1058-6959A>G (n.1058-6959A>G) c.2129+5002A>G c.6992A>G (p.Asp2331Gly) c.7484A>G (p.Asp2495Gly) c.7451A>G (p.Asp2484Gly) c.7424A>G (p.Asp2475Gly) | |
13 | g.23336443T>G | CA387519166 | SACS | c.2185+17342A>C (n.2185+17342A>C) c.7460A>C (p.Asp2487Ala) c.6445+979A>C (n.6445+979A>C) c.2177-6959A>C (n.2177-6959A>C) c.2291+5142A>C (n.2291+5142A>C) c.2318+5142A>C (n.2318+5142A>C) c.2204-6959A>C (n.2204-6959A>C) n.4543-6959A>C c.2186-14769A>C (n.2186-14769A>C) c.2221-6959A>C (n.2221-6959A>C) c.2186-13799A>C (n.2186-13799A>C) c.7433A>C (p.Asp2478Ala) c.2186-6959A>C (n.2186-6959A>C) c.2431+5002A>C (n.2431+5002A>C) c.5183A>C (p.Asp1728Ala) c.1058-6959A>C (n.1058-6959A>C) c.2129+5002A>C c.6992A>C (p.Asp2331Ala) c.7484A>C (p.Asp2495Ala) c.7451A>C (p.Asp2484Ala) c.7424A>C (p.Asp2475Ala) | |
13 | g.23336443T= | CA2078625491 | SACS | c.2185+17342A= (n.2185+17342A=) c.7460A= (p.Asp2487=) c.6445+979A= (n.6445+979A=) c.2177-6959A= (n.2177-6959A=) c.2291+5142A= (n.2291+5142A=) c.2318+5142A= (n.2318+5142A=) c.2204-6959A= (n.2204-6959A=) n.4543-6959A= c.2186-14769A= (n.2186-14769A=) c.2221-6959A= (n.2221-6959A=) c.2186-13799A= (n.2186-13799A=) c.7433A= (p.Asp2478=) c.2186-6959A= (n.2186-6959A=) c.2431+5002A= (n.2431+5002A=) c.5183A= (p.Asp1728=) c.1058-6959A= (n.1058-6959A=) c.2129+5002A= c.6992A= (p.Asp2331=) c.7484A= (p.Asp2495=) c.7451A= (p.Asp2484=) c.7424A= (p.Asp2475=) | |
13 | g.23336444C>A | CA387519169 | SACS | c.2185+17341G>T (n.2185+17341G>T) c.7459G>T (p.Asp2487Tyr) c.6445+978G>T (n.6445+978G>T) c.2177-6960G>T (n.2177-6960G>T) c.2291+5141G>T (n.2291+5141G>T) c.2318+5141G>T (n.2318+5141G>T) c.2204-6960G>T (n.2204-6960G>T) n.4543-6960G>T c.2186-14770G>T (n.2186-14770G>T) c.2221-6960G>T (n.2221-6960G>T) c.2186-13800G>T (n.2186-13800G>T) c.7432G>T (p.Asp2478Tyr) c.2186-6960G>T (n.2186-6960G>T) c.2431+5001G>T (n.2431+5001G>T) c.5182G>T (p.Asp1728Tyr) c.1058-6960G>T (n.1058-6960G>T) c.2129+5001G>T c.6991G>T (p.Asp2331Tyr) c.7483G>T (p.Asp2495Tyr) c.7450G>T (p.Asp2484Tyr) c.7423G>T (p.Asp2475Tyr) | |
13 | g.23336444C= | CA2078625494 | SACS | c.2185+17341G= (n.2185+17341G=) c.7459G= (p.Asp2487=) c.6445+978G= (n.6445+978G=) c.2177-6960G= (n.2177-6960G=) c.2291+5141G= (n.2291+5141G=) c.2318+5141G= (n.2318+5141G=) c.2204-6960G= (n.2204-6960G=) n.4543-6960G= c.2186-14770G= (n.2186-14770G=) c.2221-6960G= (n.2221-6960G=) c.2186-13800G= (n.2186-13800G=) c.7432G= (p.Asp2478=) c.2186-6960G= (n.2186-6960G=) c.2431+5001G= (n.2431+5001G=) c.5182G= (p.Asp1728=) c.1058-6960G= (n.1058-6960G=) c.2129+5001G= c.6991G= (p.Asp2331=) c.7483G= (p.Asp2495=) c.7450G= (p.Asp2484=) c.7423G= (p.Asp2475=) | |
13 | g.23336444C>G | CA387519170 | SACS | c.2185+17341G>C (n.2185+17341G>C) c.7459G>C (p.Asp2487His) c.6445+978G>C (n.6445+978G>C) c.2177-6960G>C (n.2177-6960G>C) c.2291+5141G>C (n.2291+5141G>C) c.2318+5141G>C (n.2318+5141G>C) c.2204-6960G>C (n.2204-6960G>C) n.4543-6960G>C c.2186-14770G>C (n.2186-14770G>C) c.2221-6960G>C (n.2221-6960G>C) c.2186-13800G>C (n.2186-13800G>C) c.7432G>C (p.Asp2478His) c.2186-6960G>C (n.2186-6960G>C) c.2431+5001G>C (n.2431+5001G>C) c.5182G>C (p.Asp1728His) c.1058-6960G>C (n.1058-6960G>C) c.2129+5001G>C c.6991G>C (p.Asp2331His) c.7483G>C (p.Asp2495His) c.7450G>C (p.Asp2484His) c.7423G>C (p.Asp2475His) | |
13 | g.23336444C>T | CA6910909 | SACS | c.2185+17341G>A (n.2185+17341G>A) c.7459G>A (p.Asp2487Asn) c.6445+978G>A (n.6445+978G>A) c.2177-6960G>A (n.2177-6960G>A) c.2291+5141G>A (n.2291+5141G>A) c.2318+5141G>A (n.2318+5141G>A) c.2204-6960G>A (n.2204-6960G>A) n.4543-6960G>A c.2186-14770G>A (n.2186-14770G>A) c.2221-6960G>A (n.2221-6960G>A) c.2186-13800G>A (n.2186-13800G>A) c.7432G>A (p.Asp2478Asn) c.2186-6960G>A (n.2186-6960G>A) c.2431+5001G>A (n.2431+5001G>A) c.5182G>A (p.Asp1728Asn) c.1058-6960G>A (n.1058-6960G>A) c.2129+5001G>A c.6991G>A (p.Asp2331Asn) c.7483G>A (p.Asp2495Asn) c.7450G>A (p.Asp2484Asn) c.7423G>A (p.Asp2475Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336444_23336482dup | CA954040448 | SACS | c.2185+17303_2185+17341dup (n.2185+17303_2185+17341dup) c.7421_7459dup (p.Lys2486_Asp2487insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys) c.6445+940_6445+978dup (n.6445+940_6445+978dup) c.2177-6998_2177-6960dup (n.2177-6998_2177-6960dup) c.2291+5103_2291+5141dup (n.2291+5103_2291+5141dup) c.2318+5103_2318+5141dup (n.2318+5103_2318+5141dup) c.2204-6998_2204-6960dup (n.2204-6998_2204-6960dup) n.4543-6998_4543-6960dup c.2186-14808_2186-14770dup (n.2186-14808_2186-14770dup) c.2221-6998_2221-6960dup (n.2221-6998_2221-6960dup) c.2186-13838_2186-13800dup (n.2186-13838_2186-13800dup) c.7394_7432dup (p.Lys2477_Asp2478insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys) c.2186-6998_2186-6960dup (n.2186-6998_2186-6960dup) c.2431+4963_2431+5001dup (n.2431+4963_2431+5001dup) c.5144_5182dup (p.Lys1727_Asp1728insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys) c.1058-6998_1058-6960dup (n.1058-6998_1058-6960dup) c.2129+4963_2129+5001dup c.6953_6991dup (p.Lys2330_Asp2331insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys) c.7445_7483dup (p.Lys2494_Asp2495insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys) c.7412_7450dup (p.Lys2483_Asp2484insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys) c.7385_7423dup (p.Lys2474_Asp2475insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336445C>A | CA387519172 | SACS | c.2185+17340G>T (n.2185+17340G>T) c.7458G>T (p.Lys2486Asn) c.6445+977G>T (n.6445+977G>T) c.2177-6961G>T (n.2177-6961G>T) c.2291+5140G>T (n.2291+5140G>T) c.2318+5140G>T (n.2318+5140G>T) c.2204-6961G>T (n.2204-6961G>T) n.4543-6961G>T c.2186-14771G>T (n.2186-14771G>T) c.2221-6961G>T (n.2221-6961G>T) c.2186-13801G>T (n.2186-13801G>T) c.7431G>T (p.Lys2477Asn) c.2186-6961G>T (n.2186-6961G>T) c.2431+5000G>T (n.2431+5000G>T) c.5181G>T (p.Lys1727Asn) c.1058-6961G>T (n.1058-6961G>T) c.2129+5000G>T c.6990G>T (p.Lys2330Asn) c.7482G>T (p.Lys2494Asn) c.7449G>T (p.Lys2483Asn) c.7422G>T (p.Lys2474Asn) | |
13 | g.23336445C= | CA2078625500 | SACS | c.2185+17340G= (n.2185+17340G=) c.7458G= (p.Lys2486=) c.6445+977G= (n.6445+977G=) c.2177-6961G= (n.2177-6961G=) c.2291+5140G= (n.2291+5140G=) c.2318+5140G= (n.2318+5140G=) c.2204-6961G= (n.2204-6961G=) n.4543-6961G= c.2186-14771G= (n.2186-14771G=) c.2221-6961G= (n.2221-6961G=) c.2186-13801G= (n.2186-13801G=) c.7431G= (p.Lys2477=) c.2186-6961G= (n.2186-6961G=) c.2431+5000G= (n.2431+5000G=) c.5181G= (p.Lys1727=) c.1058-6961G= (n.1058-6961G=) c.2129+5000G= c.6990G= (p.Lys2330=) c.7482G= (p.Lys2494=) c.7449G= (p.Lys2483=) c.7422G= (p.Lys2474=) | |
13 | g.23336445C>G | CA6910910 | SACS | c.2185+17340G>C (n.2185+17340G>C) c.7458G>C (p.Lys2486Asn) c.6445+977G>C (n.6445+977G>C) c.2177-6961G>C (n.2177-6961G>C) c.2291+5140G>C (n.2291+5140G>C) c.2318+5140G>C (n.2318+5140G>C) c.2204-6961G>C (n.2204-6961G>C) n.4543-6961G>C c.2186-14771G>C (n.2186-14771G>C) c.2221-6961G>C (n.2221-6961G>C) c.2186-13801G>C (n.2186-13801G>C) c.7431G>C (p.Lys2477Asn) c.2186-6961G>C (n.2186-6961G>C) c.2431+5000G>C (n.2431+5000G>C) c.5181G>C (p.Lys1727Asn) c.1058-6961G>C (n.1058-6961G>C) c.2129+5000G>C c.6990G>C (p.Lys2330Asn) c.7482G>C (p.Lys2494Asn) c.7449G>C (p.Lys2483Asn) c.7422G>C (p.Lys2474Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336445C>T | CA483161039 | SACS | c.2185+17340G>A (n.2185+17340G>A) c.7458G>A (p.Lys2486=) c.6445+977G>A (n.6445+977G>A) c.2177-6961G>A (n.2177-6961G>A) c.2291+5140G>A (n.2291+5140G>A) c.2318+5140G>A (n.2318+5140G>A) c.2204-6961G>A (n.2204-6961G>A) n.4543-6961G>A c.2186-14771G>A (n.2186-14771G>A) c.2221-6961G>A (n.2221-6961G>A) c.2186-13801G>A (n.2186-13801G>A) c.7431G>A (p.Lys2477=) c.2186-6961G>A (n.2186-6961G>A) c.2431+5000G>A (n.2431+5000G>A) c.5181G>A (p.Lys1727=) c.1058-6961G>A (n.1058-6961G>A) c.2129+5000G>A c.6990G>A (p.Lys2330=) c.7482G>A (p.Lys2494=) c.7449G>A (p.Lys2483=) c.7422G>A (p.Lys2474=) | |
13 | g.23336446T>A | CA387519174 | SACS | c.2185+17339A>T (n.2185+17339A>T) c.7457A>T (p.Lys2486Met) c.6445+976A>T (n.6445+976A>T) c.2177-6962A>T (n.2177-6962A>T) c.2291+5139A>T (n.2291+5139A>T) c.2318+5139A>T (n.2318+5139A>T) c.2204-6962A>T (n.2204-6962A>T) n.4543-6962A>T c.2186-14772A>T (n.2186-14772A>T) c.2221-6962A>T (n.2221-6962A>T) c.2186-13802A>T (n.2186-13802A>T) c.7430A>T (p.Lys2477Met) c.2186-6962A>T (n.2186-6962A>T) c.2431+4999A>T (n.2431+4999A>T) c.5180A>T (p.Lys1727Met) c.1058-6962A>T (n.1058-6962A>T) c.2129+4999A>T c.6989A>T (p.Lys2330Met) c.7481A>T (p.Lys2494Met) c.7448A>T (p.Lys2483Met) c.7421A>T (p.Lys2474Met) | |
13 | g.23336446T>C | CA387519176 | SACS | c.2185+17339A>G (n.2185+17339A>G) c.7457A>G (p.Lys2486Arg) c.6445+976A>G (n.6445+976A>G) c.2177-6962A>G (n.2177-6962A>G) c.2291+5139A>G (n.2291+5139A>G) c.2318+5139A>G (n.2318+5139A>G) c.2204-6962A>G (n.2204-6962A>G) n.4543-6962A>G c.2186-14772A>G (n.2186-14772A>G) c.2221-6962A>G (n.2221-6962A>G) c.2186-13802A>G (n.2186-13802A>G) c.7430A>G (p.Lys2477Arg) c.2186-6962A>G (n.2186-6962A>G) c.2431+4999A>G (n.2431+4999A>G) c.5180A>G (p.Lys1727Arg) c.1058-6962A>G (n.1058-6962A>G) c.2129+4999A>G c.6989A>G (p.Lys2330Arg) c.7481A>G (p.Lys2494Arg) c.7448A>G (p.Lys2483Arg) c.7421A>G (p.Lys2474Arg) | |
13 | g.23336446T>G | CA387519177 | SACS | c.2185+17339A>C (n.2185+17339A>C) c.7457A>C (p.Lys2486Thr) c.6445+976A>C (n.6445+976A>C) c.2177-6962A>C (n.2177-6962A>C) c.2291+5139A>C (n.2291+5139A>C) c.2318+5139A>C (n.2318+5139A>C) c.2204-6962A>C (n.2204-6962A>C) n.4543-6962A>C c.2186-14772A>C (n.2186-14772A>C) c.2221-6962A>C (n.2221-6962A>C) c.2186-13802A>C (n.2186-13802A>C) c.7430A>C (p.Lys2477Thr) c.2186-6962A>C (n.2186-6962A>C) c.2431+4999A>C (n.2431+4999A>C) c.5180A>C (p.Lys1727Thr) c.1058-6962A>C (n.1058-6962A>C) c.2129+4999A>C c.6989A>C (p.Lys2330Thr) c.7481A>C (p.Lys2494Thr) c.7448A>C (p.Lys2483Thr) c.7421A>C (p.Lys2474Thr) | |
13 | g.23336447T>A | CA387519178 | SACS | c.2185+17338A>T (n.2185+17338A>T) c.7456A>T (p.Lys2486Ter) c.6445+975A>T (n.6445+975A>T) c.2177-6963A>T (n.2177-6963A>T) c.2291+5138A>T (n.2291+5138A>T) c.2318+5138A>T (n.2318+5138A>T) c.2204-6963A>T (n.2204-6963A>T) n.4543-6963A>T c.2186-14773A>T (n.2186-14773A>T) c.2221-6963A>T (n.2221-6963A>T) c.2186-13803A>T (n.2186-13803A>T) c.7429A>T (p.Lys2477Ter) c.2186-6963A>T (n.2186-6963A>T) c.2431+4998A>T (n.2431+4998A>T) c.5179A>T (p.Lys1727Ter) c.1058-6963A>T (n.1058-6963A>T) c.2129+4998A>T c.6988A>T (p.Lys2330Ter) c.7480A>T (p.Lys2494Ter) c.7447A>T (p.Lys2483Ter) c.7420A>T (p.Lys2474Ter) | |
13 | g.23336447T>C | CA387519179 | SACS | c.2185+17338A>G (n.2185+17338A>G) c.7456A>G (p.Lys2486Glu) c.6445+975A>G (n.6445+975A>G) c.2177-6963A>G (n.2177-6963A>G) c.2291+5138A>G (n.2291+5138A>G) c.2318+5138A>G (n.2318+5138A>G) c.2204-6963A>G (n.2204-6963A>G) n.4543-6963A>G c.2186-14773A>G (n.2186-14773A>G) c.2221-6963A>G (n.2221-6963A>G) c.2186-13803A>G (n.2186-13803A>G) c.7429A>G (p.Lys2477Glu) c.2186-6963A>G (n.2186-6963A>G) c.2431+4998A>G (n.2431+4998A>G) c.5179A>G (p.Lys1727Glu) c.1058-6963A>G (n.1058-6963A>G) c.2129+4998A>G c.6988A>G (p.Lys2330Glu) c.7480A>G (p.Lys2494Glu) c.7447A>G (p.Lys2483Glu) c.7420A>G (p.Lys2474Glu) | |
13 | g.23336447T>G | CA387519181 | SACS | c.2185+17338A>C (n.2185+17338A>C) c.7456A>C (p.Lys2486Gln) c.6445+975A>C (n.6445+975A>C) c.2177-6963A>C (n.2177-6963A>C) c.2291+5138A>C (n.2291+5138A>C) c.2318+5138A>C (n.2318+5138A>C) c.2204-6963A>C (n.2204-6963A>C) n.4543-6963A>C c.2186-14773A>C (n.2186-14773A>C) c.2221-6963A>C (n.2221-6963A>C) c.2186-13803A>C (n.2186-13803A>C) c.7429A>C (p.Lys2477Gln) c.2186-6963A>C (n.2186-6963A>C) c.2431+4998A>C (n.2431+4998A>C) c.5179A>C (p.Lys1727Gln) c.1058-6963A>C (n.1058-6963A>C) c.2129+4998A>C c.6988A>C (p.Lys2330Gln) c.7480A>C (p.Lys2494Gln) c.7447A>C (p.Lys2483Gln) c.7420A>C (p.Lys2474Gln) | |
13 | g.23336448T>A | CA483161052 | SACS | c.2185+17337A>T (n.2185+17337A>T) c.7455A>T (p.Val2485=) c.6445+974A>T (n.6445+974A>T) c.2177-6964A>T (n.2177-6964A>T) c.2291+5137A>T (n.2291+5137A>T) c.2318+5137A>T (n.2318+5137A>T) c.2204-6964A>T (n.2204-6964A>T) n.4543-6964A>T c.2186-14774A>T (n.2186-14774A>T) c.2221-6964A>T (n.2221-6964A>T) c.2186-13804A>T (n.2186-13804A>T) c.7428A>T (p.Val2476=) c.2186-6964A>T (n.2186-6964A>T) c.2431+4997A>T (n.2431+4997A>T) c.5178A>T (p.Val1726=) c.1058-6964A>T (n.1058-6964A>T) c.2129+4997A>T c.6987A>T (p.Val2329=) c.7479A>T (p.Val2493=) c.7446A>T (p.Val2482=) c.7419A>T (p.Val2473=) | |
13 | g.23336448T>C | CA483161053 | SACS | c.2185+17337A>G (n.2185+17337A>G) c.7455A>G (p.Val2485=) c.6445+974A>G (n.6445+974A>G) c.2177-6964A>G (n.2177-6964A>G) c.2291+5137A>G (n.2291+5137A>G) c.2318+5137A>G (n.2318+5137A>G) c.2204-6964A>G (n.2204-6964A>G) n.4543-6964A>G c.2186-14774A>G (n.2186-14774A>G) c.2221-6964A>G (n.2221-6964A>G) c.2186-13804A>G (n.2186-13804A>G) c.7428A>G (p.Val2476=) c.2186-6964A>G (n.2186-6964A>G) c.2431+4997A>G (n.2431+4997A>G) c.5178A>G (p.Val1726=) c.1058-6964A>G (n.1058-6964A>G) c.2129+4997A>G c.6987A>G (p.Val2329=) c.7479A>G (p.Val2493=) c.7446A>G (p.Val2482=) c.7419A>G (p.Val2473=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336448T>G | CA483161054 | SACS | c.2185+17337A>C (n.2185+17337A>C) c.7455A>C (p.Val2485=) c.6445+974A>C (n.6445+974A>C) c.2177-6964A>C (n.2177-6964A>C) c.2291+5137A>C (n.2291+5137A>C) c.2318+5137A>C (n.2318+5137A>C) c.2204-6964A>C (n.2204-6964A>C) n.4543-6964A>C c.2186-14774A>C (n.2186-14774A>C) c.2221-6964A>C (n.2221-6964A>C) c.2186-13804A>C (n.2186-13804A>C) c.7428A>C (p.Val2476=) c.2186-6964A>C (n.2186-6964A>C) c.2431+4997A>C (n.2431+4997A>C) c.5178A>C (p.Val1726=) c.1058-6964A>C (n.1058-6964A>C) c.2129+4997A>C c.6987A>C (p.Val2329=) c.7479A>C (p.Val2493=) c.7446A>C (p.Val2482=) c.7419A>C (p.Val2473=) | |
13 | g.23336449A>C | CA387519182 | SACS | c.2185+17336T>G (n.2185+17336T>G) c.7454T>G (p.Val2485Gly) c.6445+973T>G (n.6445+973T>G) c.2177-6965T>G (n.2177-6965T>G) c.2291+5136T>G (n.2291+5136T>G) c.2318+5136T>G (n.2318+5136T>G) c.2204-6965T>G (n.2204-6965T>G) n.4543-6965T>G c.2186-14775T>G (n.2186-14775T>G) c.2221-6965T>G (n.2221-6965T>G) c.2186-13805T>G (n.2186-13805T>G) c.7427T>G (p.Val2476Gly) c.2186-6965T>G (n.2186-6965T>G) c.2431+4996T>G (n.2431+4996T>G) c.5177T>G (p.Val1726Gly) c.1058-6965T>G (n.1058-6965T>G) c.2129+4996T>G c.6986T>G (p.Val2329Gly) c.7478T>G (p.Val2493Gly) c.7445T>G (p.Val2482Gly) c.7418T>G (p.Val2473Gly) | |
13 | g.23336449A>G | CA387519186 | SACS | c.2185+17336T>C (n.2185+17336T>C) c.7454T>C (p.Val2485Ala) c.6445+973T>C (n.6445+973T>C) c.2177-6965T>C (n.2177-6965T>C) c.2291+5136T>C (n.2291+5136T>C) c.2318+5136T>C (n.2318+5136T>C) c.2204-6965T>C (n.2204-6965T>C) n.4543-6965T>C c.2186-14775T>C (n.2186-14775T>C) c.2221-6965T>C (n.2221-6965T>C) c.2186-13805T>C (n.2186-13805T>C) c.7427T>C (p.Val2476Ala) c.2186-6965T>C (n.2186-6965T>C) c.2431+4996T>C (n.2431+4996T>C) c.5177T>C (p.Val1726Ala) c.1058-6965T>C (n.1058-6965T>C) c.2129+4996T>C c.6986T>C (p.Val2329Ala) c.7478T>C (p.Val2493Ala) c.7445T>C (p.Val2482Ala) c.7418T>C (p.Val2473Ala) | |
13 | g.23336449A>T | CA387519184 | SACS | c.2185+17336T>A (n.2185+17336T>A) c.7454T>A (p.Val2485Glu) c.6445+973T>A (n.6445+973T>A) c.2177-6965T>A (n.2177-6965T>A) c.2291+5136T>A (n.2291+5136T>A) c.2318+5136T>A (n.2318+5136T>A) c.2204-6965T>A (n.2204-6965T>A) n.4543-6965T>A c.2186-14775T>A (n.2186-14775T>A) c.2221-6965T>A (n.2221-6965T>A) c.2186-13805T>A (n.2186-13805T>A) c.7427T>A (p.Val2476Glu) c.2186-6965T>A (n.2186-6965T>A) c.2431+4996T>A (n.2431+4996T>A) c.5177T>A (p.Val1726Glu) c.1058-6965T>A (n.1058-6965T>A) c.2129+4996T>A c.6986T>A (p.Val2329Glu) c.7478T>A (p.Val2493Glu) c.7445T>A (p.Val2482Glu) c.7418T>A (p.Val2473Glu) | |
13 | g.23336450C>A | CA387519188 | SACS | c.2185+17335G>T (n.2185+17335G>T) c.7453G>T (p.Val2485Leu) c.6445+972G>T (n.6445+972G>T) c.2177-6966G>T (n.2177-6966G>T) c.2291+5135G>T (n.2291+5135G>T) c.2318+5135G>T (n.2318+5135G>T) c.2204-6966G>T (n.2204-6966G>T) n.4543-6966G>T c.2186-14776G>T (n.2186-14776G>T) c.2221-6966G>T (n.2221-6966G>T) c.2186-13806G>T (n.2186-13806G>T) c.7426G>T (p.Val2476Leu) c.2186-6966G>T (n.2186-6966G>T) c.2431+4995G>T (n.2431+4995G>T) c.5176G>T (p.Val1726Leu) c.1058-6966G>T (n.1058-6966G>T) c.2129+4995G>T c.6985G>T (p.Val2329Leu) c.7477G>T (p.Val2493Leu) c.7444G>T (p.Val2482Leu) c.7417G>T (p.Val2473Leu) | |
13 | g.23336450C= | CA2078625503 | SACS | c.2185+17335G= (n.2185+17335G=) c.7453G= (p.Val2485=) c.6445+972G= (n.6445+972G=) c.2177-6966G= (n.2177-6966G=) c.2291+5135G= (n.2291+5135G=) c.2318+5135G= (n.2318+5135G=) c.2204-6966G= (n.2204-6966G=) n.4543-6966G= c.2186-14776G= (n.2186-14776G=) c.2221-6966G= (n.2221-6966G=) c.2186-13806G= (n.2186-13806G=) c.7426G= (p.Val2476=) c.2186-6966G= (n.2186-6966G=) c.2431+4995G= (n.2431+4995G=) c.5176G= (p.Val1726=) c.1058-6966G= (n.1058-6966G=) c.2129+4995G= c.6985G= (p.Val2329=) c.7477G= (p.Val2493=) c.7444G= (p.Val2482=) c.7417G= (p.Val2473=) | |
13 | g.23336450C>G | CA387519190 | SACS | c.2185+17335G>C (n.2185+17335G>C) c.7453G>C (p.Val2485Leu) c.6445+972G>C (n.6445+972G>C) c.2177-6966G>C (n.2177-6966G>C) c.2291+5135G>C (n.2291+5135G>C) c.2318+5135G>C (n.2318+5135G>C) c.2204-6966G>C (n.2204-6966G>C) n.4543-6966G>C c.2186-14776G>C (n.2186-14776G>C) c.2221-6966G>C (n.2221-6966G>C) c.2186-13806G>C (n.2186-13806G>C) c.7426G>C (p.Val2476Leu) c.2186-6966G>C (n.2186-6966G>C) c.2431+4995G>C (n.2431+4995G>C) c.5176G>C (p.Val1726Leu) c.1058-6966G>C (n.1058-6966G>C) c.2129+4995G>C c.6985G>C (p.Val2329Leu) c.7477G>C (p.Val2493Leu) c.7444G>C (p.Val2482Leu) c.7417G>C (p.Val2473Leu) | |
13 | g.23336450C>T | CA6910911 | SACS | c.2185+17335G>A (n.2185+17335G>A) c.7453G>A (p.Val2485Ile) c.6445+972G>A (n.6445+972G>A) c.2177-6966G>A (n.2177-6966G>A) c.2291+5135G>A (n.2291+5135G>A) c.2318+5135G>A (n.2318+5135G>A) c.2204-6966G>A (n.2204-6966G>A) n.4543-6966G>A c.2186-14776G>A (n.2186-14776G>A) c.2221-6966G>A (n.2221-6966G>A) c.2186-13806G>A (n.2186-13806G>A) c.7426G>A (p.Val2476Ile) c.2186-6966G>A (n.2186-6966G>A) c.2431+4995G>A (n.2431+4995G>A) c.5176G>A (p.Val1726Ile) c.1058-6966G>A (n.1058-6966G>A) c.2129+4995G>A c.6985G>A (p.Val2329Ile) c.7477G>A (p.Val2493Ile) c.7444G>A (p.Val2482Ile) c.7417G>A (p.Val2473Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336451T>A | CA387519192 | SACS | c.2185+17334A>T (n.2185+17334A>T) c.7452A>T (p.Lys2484Asn) c.6445+971A>T (n.6445+971A>T) c.2177-6967A>T (n.2177-6967A>T) c.2291+5134A>T (n.2291+5134A>T) c.2318+5134A>T (n.2318+5134A>T) c.2204-6967A>T (n.2204-6967A>T) n.4543-6967A>T c.2186-14777A>T (n.2186-14777A>T) c.2221-6967A>T (n.2221-6967A>T) c.2186-13807A>T (n.2186-13807A>T) c.7425A>T (p.Lys2475Asn) c.2186-6967A>T (n.2186-6967A>T) c.2431+4994A>T (n.2431+4994A>T) c.5175A>T (p.Lys1725Asn) c.1058-6967A>T (n.1058-6967A>T) c.2129+4994A>T c.6984A>T (p.Lys2328Asn) c.7476A>T (p.Lys2492Asn) c.7443A>T (p.Lys2481Asn) c.7416A>T (p.Lys2472Asn) | |
13 | g.23336451T>C | CA483161057 | SACS | c.2185+17334A>G (n.2185+17334A>G) c.7452A>G (p.Lys2484=) c.6445+971A>G (n.6445+971A>G) c.2177-6967A>G (n.2177-6967A>G) c.2291+5134A>G (n.2291+5134A>G) c.2318+5134A>G (n.2318+5134A>G) c.2204-6967A>G (n.2204-6967A>G) n.4543-6967A>G c.2186-14777A>G (n.2186-14777A>G) c.2221-6967A>G (n.2221-6967A>G) c.2186-13807A>G (n.2186-13807A>G) c.7425A>G (p.Lys2475=) c.2186-6967A>G (n.2186-6967A>G) c.2431+4994A>G (n.2431+4994A>G) c.5175A>G (p.Lys1725=) c.1058-6967A>G (n.1058-6967A>G) c.2129+4994A>G c.6984A>G (p.Lys2328=) c.7476A>G (p.Lys2492=) c.7443A>G (p.Lys2481=) c.7416A>G (p.Lys2472=) | |
13 | g.23336451T>G | CA387519194 | SACS | c.2185+17334A>C (n.2185+17334A>C) c.7452A>C (p.Lys2484Asn) c.6445+971A>C (n.6445+971A>C) c.2177-6967A>C (n.2177-6967A>C) c.2291+5134A>C (n.2291+5134A>C) c.2318+5134A>C (n.2318+5134A>C) c.2204-6967A>C (n.2204-6967A>C) n.4543-6967A>C c.2186-14777A>C (n.2186-14777A>C) c.2221-6967A>C (n.2221-6967A>C) c.2186-13807A>C (n.2186-13807A>C) c.7425A>C (p.Lys2475Asn) c.2186-6967A>C (n.2186-6967A>C) c.2431+4994A>C (n.2431+4994A>C) c.5175A>C (p.Lys1725Asn) c.1058-6967A>C (n.1058-6967A>C) c.2129+4994A>C c.6984A>C (p.Lys2328Asn) c.7476A>C (p.Lys2492Asn) c.7443A>C (p.Lys2481Asn) c.7416A>C (p.Lys2472Asn) | |
13 | g.23336452T>A | CA387519195 | SACS | c.2185+17333A>T (n.2185+17333A>T) c.7451A>T (p.Lys2484Ile) c.6445+970A>T (n.6445+970A>T) c.2177-6968A>T (n.2177-6968A>T) c.2291+5133A>T (n.2291+5133A>T) c.2318+5133A>T (n.2318+5133A>T) c.2204-6968A>T (n.2204-6968A>T) n.4543-6968A>T c.2186-14778A>T (n.2186-14778A>T) c.2221-6968A>T (n.2221-6968A>T) c.2186-13808A>T (n.2186-13808A>T) c.7424A>T (p.Lys2475Ile) c.2186-6968A>T (n.2186-6968A>T) c.2431+4993A>T (n.2431+4993A>T) c.5174A>T (p.Lys1725Ile) c.1058-6968A>T (n.1058-6968A>T) c.2129+4993A>T c.6983A>T (p.Lys2328Ile) c.7475A>T (p.Lys2492Ile) c.7442A>T (p.Lys2481Ile) c.7415A>T (p.Lys2472Ile) | |
13 | g.23336452T>C | CA387519197 | SACS | c.2185+17333A>G (n.2185+17333A>G) c.7451A>G (p.Lys2484Arg) c.6445+970A>G (n.6445+970A>G) c.2177-6968A>G (n.2177-6968A>G) c.2291+5133A>G (n.2291+5133A>G) c.2318+5133A>G (n.2318+5133A>G) c.2204-6968A>G (n.2204-6968A>G) n.4543-6968A>G c.2186-14778A>G (n.2186-14778A>G) c.2221-6968A>G (n.2221-6968A>G) c.2186-13808A>G (n.2186-13808A>G) c.7424A>G (p.Lys2475Arg) c.2186-6968A>G (n.2186-6968A>G) c.2431+4993A>G (n.2431+4993A>G) c.5174A>G (p.Lys1725Arg) c.1058-6968A>G (n.1058-6968A>G) c.2129+4993A>G c.6983A>G (p.Lys2328Arg) c.7475A>G (p.Lys2492Arg) c.7442A>G (p.Lys2481Arg) c.7415A>G (p.Lys2472Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336452T>G | CA387519199 | SACS | c.2185+17333A>C (n.2185+17333A>C) c.7451A>C (p.Lys2484Thr) c.6445+970A>C (n.6445+970A>C) c.2177-6968A>C (n.2177-6968A>C) c.2291+5133A>C (n.2291+5133A>C) c.2318+5133A>C (n.2318+5133A>C) c.2204-6968A>C (n.2204-6968A>C) n.4543-6968A>C c.2186-14778A>C (n.2186-14778A>C) c.2221-6968A>C (n.2221-6968A>C) c.2186-13808A>C (n.2186-13808A>C) c.7424A>C (p.Lys2475Thr) c.2186-6968A>C (n.2186-6968A>C) c.2431+4993A>C (n.2431+4993A>C) c.5174A>C (p.Lys1725Thr) c.1058-6968A>C (n.1058-6968A>C) c.2129+4993A>C c.6983A>C (p.Lys2328Thr) c.7475A>C (p.Lys2492Thr) c.7442A>C (p.Lys2481Thr) c.7415A>C (p.Lys2472Thr) | |
13 | g.23336452T= | CA2078625504 | SACS | c.2185+17333A= (n.2185+17333A=) c.7451A= (p.Lys2484=) c.6445+970A= (n.6445+970A=) c.2177-6968A= (n.2177-6968A=) c.2291+5133A= (n.2291+5133A=) c.2318+5133A= (n.2318+5133A=) c.2204-6968A= (n.2204-6968A=) n.4543-6968A= c.2186-14778A= (n.2186-14778A=) c.2221-6968A= (n.2221-6968A=) c.2186-13808A= (n.2186-13808A=) c.7424A= (p.Lys2475=) c.2186-6968A= (n.2186-6968A=) c.2431+4993A= (n.2431+4993A=) c.5174A= (p.Lys1725=) c.1058-6968A= (n.1058-6968A=) c.2129+4993A= c.6983A= (p.Lys2328=) c.7475A= (p.Lys2492=) c.7442A= (p.Lys2481=) c.7415A= (p.Lys2472=) | |
13 | g.23336453T>A | CA387519201 | SACS | c.2185+17332A>T (n.2185+17332A>T) c.7450A>T (p.Lys2484Ter) c.6445+969A>T (n.6445+969A>T) c.2177-6969A>T (n.2177-6969A>T) c.2291+5132A>T (n.2291+5132A>T) c.2318+5132A>T (n.2318+5132A>T) c.2204-6969A>T (n.2204-6969A>T) n.4543-6969A>T c.2186-14779A>T (n.2186-14779A>T) c.2221-6969A>T (n.2221-6969A>T) c.2186-13809A>T (n.2186-13809A>T) c.7423A>T (p.Lys2475Ter) c.2186-6969A>T (n.2186-6969A>T) c.2431+4992A>T (n.2431+4992A>T) c.5173A>T (p.Lys1725Ter) c.1058-6969A>T (n.1058-6969A>T) c.2129+4992A>T c.6982A>T (p.Lys2328Ter) c.7474A>T (p.Lys2492Ter) c.7441A>T (p.Lys2481Ter) c.7414A>T (p.Lys2472Ter) | |
13 | g.23336453T>C | CA387519202 | SACS | c.2185+17332A>G (n.2185+17332A>G) c.7450A>G (p.Lys2484Glu) c.6445+969A>G (n.6445+969A>G) c.2177-6969A>G (n.2177-6969A>G) c.2291+5132A>G (n.2291+5132A>G) c.2318+5132A>G (n.2318+5132A>G) c.2204-6969A>G (n.2204-6969A>G) n.4543-6969A>G c.2186-14779A>G (n.2186-14779A>G) c.2221-6969A>G (n.2221-6969A>G) c.2186-13809A>G (n.2186-13809A>G) c.7423A>G (p.Lys2475Glu) c.2186-6969A>G (n.2186-6969A>G) c.2431+4992A>G (n.2431+4992A>G) c.5173A>G (p.Lys1725Glu) c.1058-6969A>G (n.1058-6969A>G) c.2129+4992A>G c.6982A>G (p.Lys2328Glu) c.7474A>G (p.Lys2492Glu) c.7441A>G (p.Lys2481Glu) c.7414A>G (p.Lys2472Glu) | |
13 | g.23336453T>G | CA387519204 | SACS | c.2185+17332A>C (n.2185+17332A>C) c.7450A>C (p.Lys2484Gln) c.6445+969A>C (n.6445+969A>C) c.2177-6969A>C (n.2177-6969A>C) c.2291+5132A>C (n.2291+5132A>C) c.2318+5132A>C (n.2318+5132A>C) c.2204-6969A>C (n.2204-6969A>C) n.4543-6969A>C c.2186-14779A>C (n.2186-14779A>C) c.2221-6969A>C (n.2221-6969A>C) c.2186-13809A>C (n.2186-13809A>C) c.7423A>C (p.Lys2475Gln) c.2186-6969A>C (n.2186-6969A>C) c.2431+4992A>C (n.2431+4992A>C) c.5173A>C (p.Lys1725Gln) c.1058-6969A>C (n.1058-6969A>C) c.2129+4992A>C c.6982A>C (p.Lys2328Gln) c.7474A>C (p.Lys2492Gln) c.7441A>C (p.Lys2481Gln) c.7414A>C (p.Lys2472Gln) | |
13 | g.23336454T>A | CA483161062 | SACS | c.2185+17331A>T (n.2185+17331A>T) c.7449A>T (p.Ile2483=) c.6445+968A>T (n.6445+968A>T) c.2177-6970A>T (n.2177-6970A>T) c.2291+5131A>T (n.2291+5131A>T) c.2318+5131A>T (n.2318+5131A>T) c.2204-6970A>T (n.2204-6970A>T) n.4543-6970A>T c.2186-14780A>T (n.2186-14780A>T) c.2221-6970A>T (n.2221-6970A>T) c.2186-13810A>T (n.2186-13810A>T) c.7422A>T (p.Ile2474=) c.2186-6970A>T (n.2186-6970A>T) c.2431+4991A>T (n.2431+4991A>T) c.5172A>T (p.Ile1724=) c.1058-6970A>T (n.1058-6970A>T) c.2129+4991A>T c.6981A>T (p.Ile2327=) c.7473A>T (p.Ile2491=) c.7440A>T (p.Ile2480=) c.7413A>T (p.Ile2471=) | |
13 | g.23336454T>C | CA387519206 | SACS | c.2185+17331A>G (n.2185+17331A>G) c.7449A>G (p.Ile2483Met) c.6445+968A>G (n.6445+968A>G) c.2177-6970A>G (n.2177-6970A>G) c.2291+5131A>G (n.2291+5131A>G) c.2318+5131A>G (n.2318+5131A>G) c.2204-6970A>G (n.2204-6970A>G) n.4543-6970A>G c.2186-14780A>G (n.2186-14780A>G) c.2221-6970A>G (n.2221-6970A>G) c.2186-13810A>G (n.2186-13810A>G) c.7422A>G (p.Ile2474Met) c.2186-6970A>G (n.2186-6970A>G) c.2431+4991A>G (n.2431+4991A>G) c.5172A>G (p.Ile1724Met) c.1058-6970A>G (n.1058-6970A>G) c.2129+4991A>G c.6981A>G (p.Ile2327Met) c.7473A>G (p.Ile2491Met) c.7440A>G (p.Ile2480Met) c.7413A>G (p.Ile2471Met) | |
13 | g.23336454T>G | CA483161064 | SACS | c.2185+17331A>C (n.2185+17331A>C) c.7449A>C (p.Ile2483=) c.6445+968A>C (n.6445+968A>C) c.2177-6970A>C (n.2177-6970A>C) c.2291+5131A>C (n.2291+5131A>C) c.2318+5131A>C (n.2318+5131A>C) c.2204-6970A>C (n.2204-6970A>C) n.4543-6970A>C c.2186-14780A>C (n.2186-14780A>C) c.2221-6970A>C (n.2221-6970A>C) c.2186-13810A>C (n.2186-13810A>C) c.7422A>C (p.Ile2474=) c.2186-6970A>C (n.2186-6970A>C) c.2431+4991A>C (n.2431+4991A>C) c.5172A>C (p.Ile1724=) c.1058-6970A>C (n.1058-6970A>C) c.2129+4991A>C c.6981A>C (p.Ile2327=) c.7473A>C (p.Ile2491=) c.7440A>C (p.Ile2480=) c.7413A>C (p.Ile2471=) | |
13 | g.23336455A>C | CA387519210 | SACS | c.2185+17330T>G (n.2185+17330T>G) c.7448T>G (p.Ile2483Arg) c.6445+967T>G (n.6445+967T>G) c.2177-6971T>G (n.2177-6971T>G) c.2291+5130T>G (n.2291+5130T>G) c.2318+5130T>G (n.2318+5130T>G) c.2204-6971T>G (n.2204-6971T>G) n.4543-6971T>G c.2186-14781T>G (n.2186-14781T>G) c.2221-6971T>G (n.2221-6971T>G) c.2186-13811T>G (n.2186-13811T>G) c.7421T>G (p.Ile2474Arg) c.2186-6971T>G (n.2186-6971T>G) c.2431+4990T>G (n.2431+4990T>G) c.5171T>G (p.Ile1724Arg) c.1058-6971T>G (n.1058-6971T>G) c.2129+4990T>G c.6980T>G (p.Ile2327Arg) c.7472T>G (p.Ile2491Arg) c.7439T>G (p.Ile2480Arg) c.7412T>G (p.Ile2471Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23336455A>G | CA387519208 | SACS | c.2185+17330T>C (n.2185+17330T>C) c.7448T>C (p.Ile2483Thr) c.6445+967T>C (n.6445+967T>C) c.2177-6971T>C (n.2177-6971T>C) c.2291+5130T>C (n.2291+5130T>C) c.2318+5130T>C (n.2318+5130T>C) c.2204-6971T>C (n.2204-6971T>C) n.4543-6971T>C c.2186-14781T>C (n.2186-14781T>C) c.2221-6971T>C (n.2221-6971T>C) c.2186-13811T>C (n.2186-13811T>C) c.7421T>C (p.Ile2474Thr) c.2186-6971T>C (n.2186-6971T>C) c.2431+4990T>C (n.2431+4990T>C) c.5171T>C (p.Ile1724Thr) c.1058-6971T>C (n.1058-6971T>C) c.2129+4990T>C c.6980T>C (p.Ile2327Thr) c.7472T>C (p.Ile2491Thr) c.7439T>C (p.Ile2480Thr) c.7412T>C (p.Ile2471Thr) | |
13 | g.23336455A>T | CA387519212 | SACS | c.2185+17330T>A (n.2185+17330T>A) c.7448T>A (p.Ile2483Lys) c.6445+967T>A (n.6445+967T>A) c.2177-6971T>A (n.2177-6971T>A) c.2291+5130T>A (n.2291+5130T>A) c.2318+5130T>A (n.2318+5130T>A) c.2204-6971T>A (n.2204-6971T>A) n.4543-6971T>A c.2186-14781T>A (n.2186-14781T>A) c.2221-6971T>A (n.2221-6971T>A) c.2186-13811T>A (n.2186-13811T>A) c.7421T>A (p.Ile2474Lys) c.2186-6971T>A (n.2186-6971T>A) c.2431+4990T>A (n.2431+4990T>A) c.5171T>A (p.Ile1724Lys) c.1058-6971T>A (n.1058-6971T>A) c.2129+4990T>A c.6980T>A (p.Ile2327Lys) c.7472T>A (p.Ile2491Lys) c.7439T>A (p.Ile2480Lys) c.7412T>A (p.Ile2471Lys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336456T>A | CA387519214 | SACS | c.2185+17329A>T (n.2185+17329A>T) c.7447A>T (p.Ile2483Leu) c.6445+966A>T (n.6445+966A>T) c.2177-6972A>T (n.2177-6972A>T) c.2291+5129A>T (n.2291+5129A>T) c.2318+5129A>T (n.2318+5129A>T) c.2204-6972A>T (n.2204-6972A>T) n.4543-6972A>T c.2186-14782A>T (n.2186-14782A>T) c.2221-6972A>T (n.2221-6972A>T) c.2186-13812A>T (n.2186-13812A>T) c.7420A>T (p.Ile2474Leu) c.2186-6972A>T (n.2186-6972A>T) c.2431+4989A>T (n.2431+4989A>T) c.5170A>T (p.Ile1724Leu) c.1058-6972A>T (n.1058-6972A>T) c.2129+4989A>T c.6979A>T (p.Ile2327Leu) c.7471A>T (p.Ile2491Leu) c.7438A>T (p.Ile2480Leu) c.7411A>T (p.Ile2471Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336456T>C | CA387519215 | SACS | c.2185+17329A>G (n.2185+17329A>G) c.7447A>G (p.Ile2483Val) c.6445+966A>G (n.6445+966A>G) c.2177-6972A>G (n.2177-6972A>G) c.2291+5129A>G (n.2291+5129A>G) c.2318+5129A>G (n.2318+5129A>G) c.2204-6972A>G (n.2204-6972A>G) n.4543-6972A>G c.2186-14782A>G (n.2186-14782A>G) c.2221-6972A>G (n.2221-6972A>G) c.2186-13812A>G (n.2186-13812A>G) c.7420A>G (p.Ile2474Val) c.2186-6972A>G (n.2186-6972A>G) c.2431+4989A>G (n.2431+4989A>G) c.5170A>G (p.Ile1724Val) c.1058-6972A>G (n.1058-6972A>G) c.2129+4989A>G c.6979A>G (p.Ile2327Val) c.7471A>G (p.Ile2491Val) c.7438A>G (p.Ile2480Val) c.7411A>G (p.Ile2471Val) | |
13 | g.23336456T>G | CA387519217 | SACS | c.2185+17329A>C (n.2185+17329A>C) c.7447A>C (p.Ile2483Leu) c.6445+966A>C (n.6445+966A>C) c.2177-6972A>C (n.2177-6972A>C) c.2291+5129A>C (n.2291+5129A>C) c.2318+5129A>C (n.2318+5129A>C) c.2204-6972A>C (n.2204-6972A>C) n.4543-6972A>C c.2186-14782A>C (n.2186-14782A>C) c.2221-6972A>C (n.2221-6972A>C) c.2186-13812A>C (n.2186-13812A>C) c.7420A>C (p.Ile2474Leu) c.2186-6972A>C (n.2186-6972A>C) c.2431+4989A>C (n.2431+4989A>C) c.5170A>C (p.Ile1724Leu) c.1058-6972A>C (n.1058-6972A>C) c.2129+4989A>C c.6979A>C (p.Ile2327Leu) c.7471A>C (p.Ile2491Leu) c.7438A>C (p.Ile2480Leu) c.7411A>C (p.Ile2471Leu) | |
13 | g.23336456_23336458delinsTCC | CA2078625508 | SACS | c.2185+17327_2185+17329delinsGGA (n.2185+17327_2185+17329delinsGGA) c.7445_7447delinsGGA (p.Trp2482=) c.6445+964_6445+966delinsGGA (n.6445+964_6445+966delinsGGA) c.2177-6974_2177-6972delinsGGA (n.2177-6974_2177-6972delinsGGA) c.2291+5127_2291+5129delinsGGA (n.2291+5127_2291+5129delinsGGA) c.2318+5127_2318+5129delinsGGA (n.2318+5127_2318+5129delinsGGA) c.2204-6974_2204-6972delinsGGA (n.2204-6974_2204-6972delinsGGA) n.4543-6974_4543-6972delinsGGA c.2186-14784_2186-14782delinsGGA (n.2186-14784_2186-14782delinsGGA) c.2221-6974_2221-6972delinsGGA (n.2221-6974_2221-6972delinsGGA) c.2186-13814_2186-13812delinsGGA (n.2186-13814_2186-13812delinsGGA) c.7418_7420delinsGGA (p.Trp2473=) c.2186-6974_2186-6972delinsGGA (n.2186-6974_2186-6972delinsGGA) c.2431+4987_2431+4989delinsGGA (n.2431+4987_2431+4989delinsGGA) c.5168_5170delinsGGA (p.Trp1723=) c.1058-6974_1058-6972delinsGGA (n.1058-6974_1058-6972delinsGGA) c.2129+4987_2129+4989delinsGGA c.6977_6979delinsGGA (p.Trp2326=) c.7469_7471delinsGGA (p.Trp2490=) c.7436_7438delinsGGA (p.Trp2479=) c.7409_7411delinsGGA (p.Trp2470=) | |
13 | g.23336457C>A | CA387519219 | SACS | c.2185+17328G>T (n.2185+17328G>T) c.7446G>T (p.Trp2482Cys) c.6445+965G>T (n.6445+965G>T) c.2177-6973G>T (n.2177-6973G>T) c.2291+5128G>T (n.2291+5128G>T) c.2318+5128G>T (n.2318+5128G>T) c.2204-6973G>T (n.2204-6973G>T) n.4543-6973G>T c.2186-14783G>T (n.2186-14783G>T) c.2221-6973G>T (n.2221-6973G>T) c.2186-13813G>T (n.2186-13813G>T) c.7419G>T (p.Trp2473Cys) c.2186-6973G>T (n.2186-6973G>T) c.2431+4988G>T (n.2431+4988G>T) c.5169G>T (p.Trp1723Cys) c.1058-6973G>T (n.1058-6973G>T) c.2129+4988G>T c.6978G>T (p.Trp2326Cys) c.7470G>T (p.Trp2490Cys) c.7437G>T (p.Trp2479Cys) c.7410G>T (p.Trp2470Cys) | |
13 | g.23336457C>G | CA387519221 | SACS | c.2185+17328G>C (n.2185+17328G>C) c.7446G>C (p.Trp2482Cys) c.6445+965G>C (n.6445+965G>C) c.2177-6973G>C (n.2177-6973G>C) c.2291+5128G>C (n.2291+5128G>C) c.2318+5128G>C (n.2318+5128G>C) c.2204-6973G>C (n.2204-6973G>C) n.4543-6973G>C c.2186-14783G>C (n.2186-14783G>C) c.2221-6973G>C (n.2221-6973G>C) c.2186-13813G>C (n.2186-13813G>C) c.7419G>C (p.Trp2473Cys) c.2186-6973G>C (n.2186-6973G>C) c.2431+4988G>C (n.2431+4988G>C) c.5169G>C (p.Trp1723Cys) c.1058-6973G>C (n.1058-6973G>C) c.2129+4988G>C c.6978G>C (p.Trp2326Cys) c.7470G>C (p.Trp2490Cys) c.7437G>C (p.Trp2479Cys) c.7410G>C (p.Trp2470Cys) | |
13 | g.23336457C>T | CA387519223 | SACS | c.2185+17328G>A (n.2185+17328G>A) c.7446G>A (p.Trp2482Ter) c.6445+965G>A (n.6445+965G>A) c.2177-6973G>A (n.2177-6973G>A) c.2291+5128G>A (n.2291+5128G>A) c.2318+5128G>A (n.2318+5128G>A) c.2204-6973G>A (n.2204-6973G>A) n.4543-6973G>A c.2186-14783G>A (n.2186-14783G>A) c.2221-6973G>A (n.2221-6973G>A) c.2186-13813G>A (n.2186-13813G>A) c.7419G>A (p.Trp2473Ter) c.2186-6973G>A (n.2186-6973G>A) c.2431+4988G>A (n.2431+4988G>A) c.5169G>A (p.Trp1723Ter) c.1058-6973G>A (n.1058-6973G>A) c.2129+4988G>A c.6978G>A (p.Trp2326Ter) c.7470G>A (p.Trp2490Ter) c.7437G>A (p.Trp2479Ter) c.7410G>A (p.Trp2470Ter) | |
13 | g.23336457_23336458delinsAAA | CA658823509 | SACS | c.2185+17327_2185+17328delinsTTT (n.2185+17327_2185+17328delinsTTT) c.7445_7446delinsTTT (p.Trp2482PhefsTer15) c.6445+964_6445+965delinsTTT (n.6445+964_6445+965delinsTTT) c.2177-6974_2177-6973delinsTTT (n.2177-6974_2177-6973delinsTTT) c.2291+5127_2291+5128delinsTTT (n.2291+5127_2291+5128delinsTTT) c.2318+5127_2318+5128delinsTTT (n.2318+5127_2318+5128delinsTTT) c.2204-6974_2204-6973delinsTTT (n.2204-6974_2204-6973delinsTTT) n.4543-6974_4543-6973delinsTTT c.2186-14784_2186-14783delinsTTT (n.2186-14784_2186-14783delinsTTT) c.2221-6974_2221-6973delinsTTT (n.2221-6974_2221-6973delinsTTT) c.2186-13814_2186-13813delinsTTT (n.2186-13814_2186-13813delinsTTT) c.7418_7419delinsTTT (p.Trp2473PhefsTer15) c.2186-6974_2186-6973delinsTTT (n.2186-6974_2186-6973delinsTTT) c.2431+4987_2431+4988delinsTTT (n.2431+4987_2431+4988delinsTTT) c.5168_5169delinsTTT (p.Trp1723PhefsTer15) c.1058-6974_1058-6973delinsTTT (n.1058-6974_1058-6973delinsTTT) c.2129+4987_2129+4988delinsTTT c.6977_6978delinsTTT (p.Trp2326PhefsTer15) c.7469_7470delinsTTT (p.Trp2490PhefsTer15) c.7436_7437delinsTTT (p.Trp2479PhefsTer15) c.7409_7410delinsTTT (p.Trp2470PhefsTer15) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336458C>A | CA387519225 | SACS | c.2185+17327G>T (n.2185+17327G>T) c.7445G>T (p.Trp2482Leu) c.6445+964G>T (n.6445+964G>T) c.2177-6974G>T (n.2177-6974G>T) c.2291+5127G>T (n.2291+5127G>T) c.2318+5127G>T (n.2318+5127G>T) c.2204-6974G>T (n.2204-6974G>T) n.4543-6974G>T c.2186-14784G>T (n.2186-14784G>T) c.2221-6974G>T (n.2221-6974G>T) c.2186-13814G>T (n.2186-13814G>T) c.7418G>T (p.Trp2473Leu) c.2186-6974G>T (n.2186-6974G>T) c.2431+4987G>T (n.2431+4987G>T) c.5168G>T (p.Trp1723Leu) c.1058-6974G>T (n.1058-6974G>T) c.2129+4987G>T c.6977G>T (p.Trp2326Leu) c.7469G>T (p.Trp2490Leu) c.7436G>T (p.Trp2479Leu) c.7409G>T (p.Trp2470Leu) | |
13 | g.23336458C>G | CA387519226 | SACS | c.2185+17327G>C (n.2185+17327G>C) c.7445G>C (p.Trp2482Ser) c.6445+964G>C (n.6445+964G>C) c.2177-6974G>C (n.2177-6974G>C) c.2291+5127G>C (n.2291+5127G>C) c.2318+5127G>C (n.2318+5127G>C) c.2204-6974G>C (n.2204-6974G>C) n.4543-6974G>C c.2186-14784G>C (n.2186-14784G>C) c.2221-6974G>C (n.2221-6974G>C) c.2186-13814G>C (n.2186-13814G>C) c.7418G>C (p.Trp2473Ser) c.2186-6974G>C (n.2186-6974G>C) c.2431+4987G>C (n.2431+4987G>C) c.5168G>C (p.Trp1723Ser) c.1058-6974G>C (n.1058-6974G>C) c.2129+4987G>C c.6977G>C (p.Trp2326Ser) c.7469G>C (p.Trp2490Ser) c.7436G>C (p.Trp2479Ser) c.7409G>C (p.Trp2470Ser) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336458C>T | CA387519228 | SACS | c.2185+17327G>A (n.2185+17327G>A) c.7445G>A (p.Trp2482Ter) c.6445+964G>A (n.6445+964G>A) c.2177-6974G>A (n.2177-6974G>A) c.2291+5127G>A (n.2291+5127G>A) c.2318+5127G>A (n.2318+5127G>A) c.2204-6974G>A (n.2204-6974G>A) n.4543-6974G>A c.2186-14784G>A (n.2186-14784G>A) c.2221-6974G>A (n.2221-6974G>A) c.2186-13814G>A (n.2186-13814G>A) c.7418G>A (p.Trp2473Ter) c.2186-6974G>A (n.2186-6974G>A) c.2431+4987G>A (n.2431+4987G>A) c.5168G>A (p.Trp1723Ter) c.1058-6974G>A (n.1058-6974G>A) c.2129+4987G>A c.6977G>A (p.Trp2326Ter) c.7469G>A (p.Trp2490Ter) c.7436G>A (p.Trp2479Ter) c.7409G>A (p.Trp2470Ter) | |
13 | g.23336459A>C | CA387519230 | SACS | c.2185+17326T>G (n.2185+17326T>G) c.7444T>G (p.Trp2482Gly) c.6445+963T>G (n.6445+963T>G) c.2177-6975T>G (n.2177-6975T>G) c.2291+5126T>G (n.2291+5126T>G) c.2318+5126T>G (n.2318+5126T>G) c.2204-6975T>G (n.2204-6975T>G) n.4543-6975T>G c.2186-14785T>G (n.2186-14785T>G) c.2221-6975T>G (n.2221-6975T>G) c.2186-13815T>G (n.2186-13815T>G) c.7417T>G (p.Trp2473Gly) c.2186-6975T>G (n.2186-6975T>G) c.2431+4986T>G (n.2431+4986T>G) c.5167T>G (p.Trp1723Gly) c.1058-6975T>G (n.1058-6975T>G) c.2129+4986T>G c.6976T>G (p.Trp2326Gly) c.7468T>G (p.Trp2490Gly) c.7435T>G (p.Trp2479Gly) c.7408T>G (p.Trp2470Gly) | |
13 | g.23336459A>G | CA387519231 | SACS | c.2185+17326T>C (n.2185+17326T>C) c.7444T>C (p.Trp2482Arg) c.6445+963T>C (n.6445+963T>C) c.2177-6975T>C (n.2177-6975T>C) c.2291+5126T>C (n.2291+5126T>C) c.2318+5126T>C (n.2318+5126T>C) c.2204-6975T>C (n.2204-6975T>C) n.4543-6975T>C c.2186-14785T>C (n.2186-14785T>C) c.2221-6975T>C (n.2221-6975T>C) c.2186-13815T>C (n.2186-13815T>C) c.7417T>C (p.Trp2473Arg) c.2186-6975T>C (n.2186-6975T>C) c.2431+4986T>C (n.2431+4986T>C) c.5167T>C (p.Trp1723Arg) c.1058-6975T>C (n.1058-6975T>C) c.2129+4986T>C c.6976T>C (p.Trp2326Arg) c.7468T>C (p.Trp2490Arg) c.7435T>C (p.Trp2479Arg) c.7408T>C (p.Trp2470Arg) | |
13 | g.23336459A>T | CA387519233 | SACS | c.2185+17326T>A (n.2185+17326T>A) c.7444T>A (p.Trp2482Arg) c.6445+963T>A (n.6445+963T>A) c.2177-6975T>A (n.2177-6975T>A) c.2291+5126T>A (n.2291+5126T>A) c.2318+5126T>A (n.2318+5126T>A) c.2204-6975T>A (n.2204-6975T>A) n.4543-6975T>A c.2186-14785T>A (n.2186-14785T>A) c.2221-6975T>A (n.2221-6975T>A) c.2186-13815T>A (n.2186-13815T>A) c.7417T>A (p.Trp2473Arg) c.2186-6975T>A (n.2186-6975T>A) c.2431+4986T>A (n.2431+4986T>A) c.5167T>A (p.Trp1723Arg) c.1058-6975T>A (n.1058-6975T>A) c.2129+4986T>A c.6976T>A (p.Trp2326Arg) c.7468T>A (p.Trp2490Arg) c.7435T>A (p.Trp2479Arg) c.7408T>A (p.Trp2470Arg) | |
13 | g.23336460A>C | CA483161071 | SACS | c.2185+17325T>G (n.2185+17325T>G) c.7443T>G (p.Pro2481=) c.6445+962T>G (n.6445+962T>G) c.2177-6976T>G (n.2177-6976T>G) c.2291+5125T>G (n.2291+5125T>G) c.2318+5125T>G (n.2318+5125T>G) c.2204-6976T>G (n.2204-6976T>G) n.4543-6976T>G c.2186-14786T>G (n.2186-14786T>G) c.2221-6976T>G (n.2221-6976T>G) c.2186-13816T>G (n.2186-13816T>G) c.7416T>G (p.Pro2472=) c.2186-6976T>G (n.2186-6976T>G) c.2431+4985T>G (n.2431+4985T>G) c.5166T>G (p.Pro1722=) c.1058-6976T>G (n.1058-6976T>G) c.2129+4985T>G c.6975T>G (p.Pro2325=) c.7467T>G (p.Pro2489=) c.7434T>G (p.Pro2478=) c.7407T>G (p.Pro2469=) | |
13 | g.23336460A>G | CA483161073 | SACS | c.2185+17325T>C (n.2185+17325T>C) c.7443T>C (p.Pro2481=) c.6445+962T>C (n.6445+962T>C) c.2177-6976T>C (n.2177-6976T>C) c.2291+5125T>C (n.2291+5125T>C) c.2318+5125T>C (n.2318+5125T>C) c.2204-6976T>C (n.2204-6976T>C) n.4543-6976T>C c.2186-14786T>C (n.2186-14786T>C) c.2221-6976T>C (n.2221-6976T>C) c.2186-13816T>C (n.2186-13816T>C) c.7416T>C (p.Pro2472=) c.2186-6976T>C (n.2186-6976T>C) c.2431+4985T>C (n.2431+4985T>C) c.5166T>C (p.Pro1722=) c.1058-6976T>C (n.1058-6976T>C) c.2129+4985T>C c.6975T>C (p.Pro2325=) c.7467T>C (p.Pro2489=) c.7434T>C (p.Pro2478=) c.7407T>C (p.Pro2469=) | |
13 | g.23336460A>T | CA483161076 | SACS | c.2185+17325T>A (n.2185+17325T>A) c.7443T>A (p.Pro2481=) c.6445+962T>A (n.6445+962T>A) c.2177-6976T>A (n.2177-6976T>A) c.2291+5125T>A (n.2291+5125T>A) c.2318+5125T>A (n.2318+5125T>A) c.2204-6976T>A (n.2204-6976T>A) n.4543-6976T>A c.2186-14786T>A (n.2186-14786T>A) c.2221-6976T>A (n.2221-6976T>A) c.2186-13816T>A (n.2186-13816T>A) c.7416T>A (p.Pro2472=) c.2186-6976T>A (n.2186-6976T>A) c.2431+4985T>A (n.2431+4985T>A) c.5166T>A (p.Pro1722=) c.1058-6976T>A (n.1058-6976T>A) c.2129+4985T>A c.6975T>A (p.Pro2325=) c.7467T>A (p.Pro2489=) c.7434T>A (p.Pro2478=) c.7407T>A (p.Pro2469=) | |
13 | g.23336461G>A | CA387519238 | SACS | c.2185+17324C>T (n.2185+17324C>T) c.7442C>T (p.Pro2481Leu) c.6445+961C>T (n.6445+961C>T) c.2177-6977C>T (n.2177-6977C>T) c.2291+5124C>T (n.2291+5124C>T) c.2318+5124C>T (n.2318+5124C>T) c.2204-6977C>T (n.2204-6977C>T) n.4543-6977C>T c.2186-14787C>T (n.2186-14787C>T) c.2221-6977C>T (n.2221-6977C>T) c.2186-13817C>T (n.2186-13817C>T) c.7415C>T (p.Pro2472Leu) c.2186-6977C>T (n.2186-6977C>T) c.2431+4984C>T (n.2431+4984C>T) c.5165C>T (p.Pro1722Leu) c.1058-6977C>T (n.1058-6977C>T) c.2129+4984C>T c.6974C>T (p.Pro2325Leu) c.7466C>T (p.Pro2489Leu) c.7433C>T (p.Pro2478Leu) c.7406C>T (p.Pro2469Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336461G>C | CA387519234 | SACS | c.2185+17324C>G (n.2185+17324C>G) c.7442C>G (p.Pro2481Arg) c.6445+961C>G (n.6445+961C>G) c.2177-6977C>G (n.2177-6977C>G) c.2291+5124C>G (n.2291+5124C>G) c.2318+5124C>G (n.2318+5124C>G) c.2204-6977C>G (n.2204-6977C>G) n.4543-6977C>G c.2186-14787C>G (n.2186-14787C>G) c.2221-6977C>G (n.2221-6977C>G) c.2186-13817C>G (n.2186-13817C>G) c.7415C>G (p.Pro2472Arg) c.2186-6977C>G (n.2186-6977C>G) c.2431+4984C>G (n.2431+4984C>G) c.5165C>G (p.Pro1722Arg) c.1058-6977C>G (n.1058-6977C>G) c.2129+4984C>G c.6974C>G (p.Pro2325Arg) c.7466C>G (p.Pro2489Arg) c.7433C>G (p.Pro2478Arg) c.7406C>G (p.Pro2469Arg) | |
13 | g.23336461G= | CA2078625515 | SACS | c.2185+17324C= (n.2185+17324C=) c.7442C= (p.Pro2481=) c.6445+961C= (n.6445+961C=) c.2177-6977C= (n.2177-6977C=) c.2291+5124C= (n.2291+5124C=) c.2318+5124C= (n.2318+5124C=) c.2204-6977C= (n.2204-6977C=) n.4543-6977C= c.2186-14787C= (n.2186-14787C=) c.2221-6977C= (n.2221-6977C=) c.2186-13817C= (n.2186-13817C=) c.7415C= (p.Pro2472=) c.2186-6977C= (n.2186-6977C=) c.2431+4984C= (n.2431+4984C=) c.5165C= (p.Pro1722=) c.1058-6977C= (n.1058-6977C=) c.2129+4984C= c.6974C= (p.Pro2325=) c.7466C= (p.Pro2489=) c.7433C= (p.Pro2478=) c.7406C= (p.Pro2469=) | |
13 | g.23336461G>T | CA387519236 | SACS | c.2185+17324C>A (n.2185+17324C>A) c.7442C>A (p.Pro2481His) c.6445+961C>A (n.6445+961C>A) c.2177-6977C>A (n.2177-6977C>A) c.2291+5124C>A (n.2291+5124C>A) c.2318+5124C>A (n.2318+5124C>A) c.2204-6977C>A (n.2204-6977C>A) n.4543-6977C>A c.2186-14787C>A (n.2186-14787C>A) c.2221-6977C>A (n.2221-6977C>A) c.2186-13817C>A (n.2186-13817C>A) c.7415C>A (p.Pro2472His) c.2186-6977C>A (n.2186-6977C>A) c.2431+4984C>A (n.2431+4984C>A) c.5165C>A (p.Pro1722His) c.1058-6977C>A (n.1058-6977C>A) c.2129+4984C>A c.6974C>A (p.Pro2325His) c.7466C>A (p.Pro2489His) c.7433C>A (p.Pro2478His) c.7406C>A (p.Pro2469His) | |
13 | g.23336463del | CA2573149125 | SACS | c.2185+17324del (n.2185+17324del) c.7442del (p.Pro2481LeufsTer3) c.6445+961del (n.6445+961del) c.2177-6977del (n.2177-6977del) c.2291+5124del (n.2291+5124del) c.2318+5124del (n.2318+5124del) c.2204-6977del (n.2204-6977del) n.4543-6977del c.2186-14787del (n.2186-14787del) c.2221-6977del (n.2221-6977del) c.2186-13817del (n.2186-13817del) c.7415del (p.Pro2472LeufsTer3) c.2186-6977del (n.2186-6977del) c.2431+4984del (n.2431+4984del) c.5165del (p.Pro1722LeufsTer3) c.1058-6977del (n.1058-6977del) c.2129+4984del c.6974del (p.Pro2325LeufsTer3) c.7466del (p.Pro2489LeufsTer3) c.7433del (p.Pro2478LeufsTer3) c.7406del (p.Pro2469LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336462G>A | CA387519240 | SACS | c.2185+17323C>T (n.2185+17323C>T) c.7441C>T (p.Pro2481Ser) c.6445+960C>T (n.6445+960C>T) c.2177-6978C>T (n.2177-6978C>T) c.2291+5123C>T (n.2291+5123C>T) c.2318+5123C>T (n.2318+5123C>T) c.2204-6978C>T (n.2204-6978C>T) n.4543-6978C>T c.2186-14788C>T (n.2186-14788C>T) c.2221-6978C>T (n.2221-6978C>T) c.2186-13818C>T (n.2186-13818C>T) c.7414C>T (p.Pro2472Ser) c.2186-6978C>T (n.2186-6978C>T) c.2431+4983C>T (n.2431+4983C>T) c.5164C>T (p.Pro1722Ser) c.1058-6978C>T (n.1058-6978C>T) c.2129+4983C>T c.6973C>T (p.Pro2325Ser) c.7465C>T (p.Pro2489Ser) c.7432C>T (p.Pro2478Ser) c.7405C>T (p.Pro2469Ser) | |
13 | g.23336462G>C | CA387519242 | SACS | c.2185+17323C>G (n.2185+17323C>G) c.7441C>G (p.Pro2481Ala) c.6445+960C>G (n.6445+960C>G) c.2177-6978C>G (n.2177-6978C>G) c.2291+5123C>G (n.2291+5123C>G) c.2318+5123C>G (n.2318+5123C>G) c.2204-6978C>G (n.2204-6978C>G) n.4543-6978C>G c.2186-14788C>G (n.2186-14788C>G) c.2221-6978C>G (n.2221-6978C>G) c.2186-13818C>G (n.2186-13818C>G) c.7414C>G (p.Pro2472Ala) c.2186-6978C>G (n.2186-6978C>G) c.2431+4983C>G (n.2431+4983C>G) c.5164C>G (p.Pro1722Ala) c.1058-6978C>G (n.1058-6978C>G) c.2129+4983C>G c.6973C>G (p.Pro2325Ala) c.7465C>G (p.Pro2489Ala) c.7432C>G (p.Pro2478Ala) c.7405C>G (p.Pro2469Ala) | |
13 | g.23336462G>T | CA387519244 | SACS | c.2185+17323C>A (n.2185+17323C>A) c.7441C>A (p.Pro2481Thr) c.6445+960C>A (n.6445+960C>A) c.2177-6978C>A (n.2177-6978C>A) c.2291+5123C>A (n.2291+5123C>A) c.2318+5123C>A (n.2318+5123C>A) c.2204-6978C>A (n.2204-6978C>A) n.4543-6978C>A c.2186-14788C>A (n.2186-14788C>A) c.2221-6978C>A (n.2221-6978C>A) c.2186-13818C>A (n.2186-13818C>A) c.7414C>A (p.Pro2472Thr) c.2186-6978C>A (n.2186-6978C>A) c.2431+4983C>A (n.2431+4983C>A) c.5164C>A (p.Pro1722Thr) c.1058-6978C>A (n.1058-6978C>A) c.2129+4983C>A c.6973C>A (p.Pro2325Thr) c.7465C>A (p.Pro2489Thr) c.7432C>A (p.Pro2478Thr) c.7405C>A (p.Pro2469Thr) | |
13 | g.23336463G>A | CA483161084 | SACS | c.2185+17322C>T (n.2185+17322C>T) c.7440C>T (p.Cys2480=) c.6445+959C>T (n.6445+959C>T) c.2177-6979C>T (n.2177-6979C>T) c.2291+5122C>T (n.2291+5122C>T) c.2318+5122C>T (n.2318+5122C>T) c.2204-6979C>T (n.2204-6979C>T) n.4543-6979C>T c.2186-14789C>T (n.2186-14789C>T) c.2221-6979C>T (n.2221-6979C>T) c.2186-13819C>T (n.2186-13819C>T) c.7413C>T (p.Cys2471=) c.2186-6979C>T (n.2186-6979C>T) c.2431+4982C>T (n.2431+4982C>T) c.5163C>T (p.Cys1721=) c.1058-6979C>T (n.1058-6979C>T) c.2129+4982C>T c.6972C>T (p.Cys2324=) c.7464C>T (p.Cys2488=) c.7431C>T (p.Cys2477=) c.7404C>T (p.Cys2468=) | |
13 | g.23336463G>C | CA387519246 | SACS | c.2185+17322C>G (n.2185+17322C>G) c.7440C>G (p.Cys2480Trp) c.6445+959C>G (n.6445+959C>G) c.2177-6979C>G (n.2177-6979C>G) c.2291+5122C>G (n.2291+5122C>G) c.2318+5122C>G (n.2318+5122C>G) c.2204-6979C>G (n.2204-6979C>G) n.4543-6979C>G c.2186-14789C>G (n.2186-14789C>G) c.2221-6979C>G (n.2221-6979C>G) c.2186-13819C>G (n.2186-13819C>G) c.7413C>G (p.Cys2471Trp) c.2186-6979C>G (n.2186-6979C>G) c.2431+4982C>G (n.2431+4982C>G) c.5163C>G (p.Cys1721Trp) c.1058-6979C>G (n.1058-6979C>G) c.2129+4982C>G c.6972C>G (p.Cys2324Trp) c.7464C>G (p.Cys2488Trp) c.7431C>G (p.Cys2477Trp) c.7404C>G (p.Cys2468Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23336463G>T | CA387519248 | SACS | c.2185+17322C>A (n.2185+17322C>A) c.7440C>A (p.Cys2480Ter) c.6445+959C>A (n.6445+959C>A) c.2177-6979C>A (n.2177-6979C>A) c.2291+5122C>A (n.2291+5122C>A) c.2318+5122C>A (n.2318+5122C>A) c.2204-6979C>A (n.2204-6979C>A) n.4543-6979C>A c.2186-14789C>A (n.2186-14789C>A) c.2221-6979C>A (n.2221-6979C>A) c.2186-13819C>A (n.2186-13819C>A) c.7413C>A (p.Cys2471Ter) c.2186-6979C>A (n.2186-6979C>A) c.2431+4982C>A (n.2431+4982C>A) c.5163C>A (p.Cys1721Ter) c.1058-6979C>A (n.1058-6979C>A) c.2129+4982C>A c.6972C>A (p.Cys2324Ter) c.7464C>A (p.Cys2488Ter) c.7431C>A (p.Cys2477Ter) c.7404C>A (p.Cys2468Ter) | |
13 | g.23336464C>A | CA387519250 | SACS | c.2185+17321G>T (n.2185+17321G>T) c.7439G>T (p.Cys2480Phe) c.6445+958G>T (n.6445+958G>T) c.2177-6980G>T (n.2177-6980G>T) c.2291+5121G>T (n.2291+5121G>T) c.2318+5121G>T (n.2318+5121G>T) c.2204-6980G>T (n.2204-6980G>T) n.4543-6980G>T c.2186-14790G>T (n.2186-14790G>T) c.2221-6980G>T (n.2221-6980G>T) c.2186-13820G>T (n.2186-13820G>T) c.7412G>T (p.Cys2471Phe) c.2186-6980G>T (n.2186-6980G>T) c.2431+4981G>T (n.2431+4981G>T) c.5162G>T (p.Cys1721Phe) c.1058-6980G>T (n.1058-6980G>T) c.2129+4981G>T c.6971G>T (p.Cys2324Phe) c.7463G>T (p.Cys2488Phe) c.7430G>T (p.Cys2477Phe) c.7403G>T (p.Cys2468Phe) | |
13 | g.23336464C>G | CA387519251 | SACS | c.2185+17321G>C (n.2185+17321G>C) c.7439G>C (p.Cys2480Ser) c.6445+958G>C (n.6445+958G>C) c.2177-6980G>C (n.2177-6980G>C) c.2291+5121G>C (n.2291+5121G>C) c.2318+5121G>C (n.2318+5121G>C) c.2204-6980G>C (n.2204-6980G>C) n.4543-6980G>C c.2186-14790G>C (n.2186-14790G>C) c.2221-6980G>C (n.2221-6980G>C) c.2186-13820G>C (n.2186-13820G>C) c.7412G>C (p.Cys2471Ser) c.2186-6980G>C (n.2186-6980G>C) c.2431+4981G>C (n.2431+4981G>C) c.5162G>C (p.Cys1721Ser) c.1058-6980G>C (n.1058-6980G>C) c.2129+4981G>C c.6971G>C (p.Cys2324Ser) c.7463G>C (p.Cys2488Ser) c.7430G>C (p.Cys2477Ser) c.7403G>C (p.Cys2468Ser) | |
13 | g.23336464C>T | CA387519253 | SACS | c.2185+17321G>A (n.2185+17321G>A) c.7439G>A (p.Cys2480Tyr) c.6445+958G>A (n.6445+958G>A) c.2177-6980G>A (n.2177-6980G>A) c.2291+5121G>A (n.2291+5121G>A) c.2318+5121G>A (n.2318+5121G>A) c.2204-6980G>A (n.2204-6980G>A) n.4543-6980G>A c.2186-14790G>A (n.2186-14790G>A) c.2221-6980G>A (n.2221-6980G>A) c.2186-13820G>A (n.2186-13820G>A) c.7412G>A (p.Cys2471Tyr) c.2186-6980G>A (n.2186-6980G>A) c.2431+4981G>A (n.2431+4981G>A) c.5162G>A (p.Cys1721Tyr) c.1058-6980G>A (n.1058-6980G>A) c.2129+4981G>A c.6971G>A (p.Cys2324Tyr) c.7463G>A (p.Cys2488Tyr) c.7430G>A (p.Cys2477Tyr) c.7403G>A (p.Cys2468Tyr) | |
13 | g.23336465A>C | CA387519254 | SACS | c.2185+17320T>G (n.2185+17320T>G) c.7438T>G (p.Cys2480Gly) c.6445+957T>G (n.6445+957T>G) c.2177-6981T>G (n.2177-6981T>G) c.2291+5120T>G (n.2291+5120T>G) c.2318+5120T>G (n.2318+5120T>G) c.2204-6981T>G (n.2204-6981T>G) n.4543-6981T>G c.2186-14791T>G (n.2186-14791T>G) c.2221-6981T>G (n.2221-6981T>G) c.2186-13821T>G (n.2186-13821T>G) c.7411T>G (p.Cys2471Gly) c.2186-6981T>G (n.2186-6981T>G) c.2431+4980T>G (n.2431+4980T>G) c.5161T>G (p.Cys1721Gly) c.1058-6981T>G (n.1058-6981T>G) c.2129+4980T>G c.6970T>G (p.Cys2324Gly) c.7462T>G (p.Cys2488Gly) c.7429T>G (p.Cys2477Gly) c.7402T>G (p.Cys2468Gly) | |
13 | g.23336465A>G | CA387519256 | SACS | c.2185+17320T>C (n.2185+17320T>C) c.7438T>C (p.Cys2480Arg) c.6445+957T>C (n.6445+957T>C) c.2177-6981T>C (n.2177-6981T>C) c.2291+5120T>C (n.2291+5120T>C) c.2318+5120T>C (n.2318+5120T>C) c.2204-6981T>C (n.2204-6981T>C) n.4543-6981T>C c.2186-14791T>C (n.2186-14791T>C) c.2221-6981T>C (n.2221-6981T>C) c.2186-13821T>C (n.2186-13821T>C) c.7411T>C (p.Cys2471Arg) c.2186-6981T>C (n.2186-6981T>C) c.2431+4980T>C (n.2431+4980T>C) c.5161T>C (p.Cys1721Arg) c.1058-6981T>C (n.1058-6981T>C) c.2129+4980T>C c.6970T>C (p.Cys2324Arg) c.7462T>C (p.Cys2488Arg) c.7429T>C (p.Cys2477Arg) c.7402T>C (p.Cys2468Arg) | |
13 | g.23336465A>T | CA387519258 | SACS | c.2185+17320T>A (n.2185+17320T>A) c.7438T>A (p.Cys2480Ser) c.6445+957T>A (n.6445+957T>A) c.2177-6981T>A (n.2177-6981T>A) c.2291+5120T>A (n.2291+5120T>A) c.2318+5120T>A (n.2318+5120T>A) c.2204-6981T>A (n.2204-6981T>A) n.4543-6981T>A c.2186-14791T>A (n.2186-14791T>A) c.2221-6981T>A (n.2221-6981T>A) c.2186-13821T>A (n.2186-13821T>A) c.7411T>A (p.Cys2471Ser) c.2186-6981T>A (n.2186-6981T>A) c.2431+4980T>A (n.2431+4980T>A) c.5161T>A (p.Cys1721Ser) c.1058-6981T>A (n.1058-6981T>A) c.2129+4980T>A c.6970T>A (p.Cys2324Ser) c.7462T>A (p.Cys2488Ser) c.7429T>A (p.Cys2477Ser) c.7402T>A (p.Cys2468Ser) | |
13 | g.23336466A>C | CA387519260 | SACS | c.2185+17319T>G (n.2185+17319T>G) c.7437T>G (p.Asp2479Glu) c.6445+956T>G (n.6445+956T>G) c.2177-6982T>G (n.2177-6982T>G) c.2291+5119T>G (n.2291+5119T>G) c.2318+5119T>G (n.2318+5119T>G) c.2204-6982T>G (n.2204-6982T>G) n.4543-6982T>G c.2186-14792T>G (n.2186-14792T>G) c.2221-6982T>G (n.2221-6982T>G) c.2186-13822T>G (n.2186-13822T>G) c.7410T>G (p.Asp2470Glu) c.2186-6982T>G (n.2186-6982T>G) c.2431+4979T>G (n.2431+4979T>G) c.5160T>G (p.Asp1720Glu) c.1058-6982T>G (n.1058-6982T>G) c.2129+4979T>G c.6969T>G (p.Asp2323Glu) c.7461T>G (p.Asp2487Glu) c.7428T>G (p.Asp2476Glu) c.7401T>G (p.Asp2467Glu) | |
13 | g.23336466A>G | CA483161091 | SACS | c.2185+17319T>C (n.2185+17319T>C) c.7437T>C (p.Asp2479=) c.6445+956T>C (n.6445+956T>C) c.2177-6982T>C (n.2177-6982T>C) c.2291+5119T>C (n.2291+5119T>C) c.2318+5119T>C (n.2318+5119T>C) c.2204-6982T>C (n.2204-6982T>C) n.4543-6982T>C c.2186-14792T>C (n.2186-14792T>C) c.2221-6982T>C (n.2221-6982T>C) c.2186-13822T>C (n.2186-13822T>C) c.7410T>C (p.Asp2470=) c.2186-6982T>C (n.2186-6982T>C) c.2431+4979T>C (n.2431+4979T>C) c.5160T>C (p.Asp1720=) c.1058-6982T>C (n.1058-6982T>C) c.2129+4979T>C c.6969T>C (p.Asp2323=) c.7461T>C (p.Asp2487=) c.7428T>C (p.Asp2476=) c.7401T>C (p.Asp2467=) | |
13 | g.23336466A>T | CA387519259 | SACS | c.2185+17319T>A (n.2185+17319T>A) c.7437T>A (p.Asp2479Glu) c.6445+956T>A (n.6445+956T>A) c.2177-6982T>A (n.2177-6982T>A) c.2291+5119T>A (n.2291+5119T>A) c.2318+5119T>A (n.2318+5119T>A) c.2204-6982T>A (n.2204-6982T>A) n.4543-6982T>A c.2186-14792T>A (n.2186-14792T>A) c.2221-6982T>A (n.2221-6982T>A) c.2186-13822T>A (n.2186-13822T>A) c.7410T>A (p.Asp2470Glu) c.2186-6982T>A (n.2186-6982T>A) c.2431+4979T>A (n.2431+4979T>A) c.5160T>A (p.Asp1720Glu) c.1058-6982T>A (n.1058-6982T>A) c.2129+4979T>A c.6969T>A (p.Asp2323Glu) c.7461T>A (p.Asp2487Glu) c.7428T>A (p.Asp2476Glu) c.7401T>A (p.Asp2467Glu) | |
13 | g.23336467T>A | CA387519262 | SACS | c.2185+17318A>T (n.2185+17318A>T) c.7436A>T (p.Asp2479Val) c.6445+955A>T (n.6445+955A>T) c.2177-6983A>T (n.2177-6983A>T) c.2291+5118A>T (n.2291+5118A>T) c.2318+5118A>T (n.2318+5118A>T) c.2204-6983A>T (n.2204-6983A>T) n.4543-6983A>T c.2186-14793A>T (n.2186-14793A>T) c.2221-6983A>T (n.2221-6983A>T) c.2186-13823A>T (n.2186-13823A>T) c.7409A>T (p.Asp2470Val) c.2186-6983A>T (n.2186-6983A>T) c.2431+4978A>T (n.2431+4978A>T) c.5159A>T (p.Asp1720Val) c.1058-6983A>T (n.1058-6983A>T) c.2129+4978A>T c.6968A>T (p.Asp2323Val) c.7460A>T (p.Asp2487Val) c.7427A>T (p.Asp2476Val) c.7400A>T (p.Asp2467Val) | |
13 | g.23336467T>C | CA387519264 | SACS | c.2185+17318A>G (n.2185+17318A>G) c.7436A>G (p.Asp2479Gly) c.6445+955A>G (n.6445+955A>G) c.2177-6983A>G (n.2177-6983A>G) c.2291+5118A>G (n.2291+5118A>G) c.2318+5118A>G (n.2318+5118A>G) c.2204-6983A>G (n.2204-6983A>G) n.4543-6983A>G c.2186-14793A>G (n.2186-14793A>G) c.2221-6983A>G (n.2221-6983A>G) c.2186-13823A>G (n.2186-13823A>G) c.7409A>G (p.Asp2470Gly) c.2186-6983A>G (n.2186-6983A>G) c.2431+4978A>G (n.2431+4978A>G) c.5159A>G (p.Asp1720Gly) c.1058-6983A>G (n.1058-6983A>G) c.2129+4978A>G c.6968A>G (p.Asp2323Gly) c.7460A>G (p.Asp2487Gly) c.7427A>G (p.Asp2476Gly) c.7400A>G (p.Asp2467Gly) | dbSNP |
13 | g.23336467T>G | CA387519266 | SACS | c.2185+17318A>C (n.2185+17318A>C) c.7436A>C (p.Asp2479Ala) c.6445+955A>C (n.6445+955A>C) c.2177-6983A>C (n.2177-6983A>C) c.2291+5118A>C (n.2291+5118A>C) c.2318+5118A>C (n.2318+5118A>C) c.2204-6983A>C (n.2204-6983A>C) n.4543-6983A>C c.2186-14793A>C (n.2186-14793A>C) c.2221-6983A>C (n.2221-6983A>C) c.2186-13823A>C (n.2186-13823A>C) c.7409A>C (p.Asp2470Ala) c.2186-6983A>C (n.2186-6983A>C) c.2431+4978A>C (n.2431+4978A>C) c.5159A>C (p.Asp1720Ala) c.1058-6983A>C (n.1058-6983A>C) c.2129+4978A>C c.6968A>C (p.Asp2323Ala) c.7460A>C (p.Asp2487Ala) c.7427A>C (p.Asp2476Ala) c.7400A>C (p.Asp2467Ala) | |
13 | g.23336467T= | CA2078625520 | SACS | c.2185+17318A= (n.2185+17318A=) c.7436A= (p.Asp2479=) c.6445+955A= (n.6445+955A=) c.2177-6983A= (n.2177-6983A=) c.2291+5118A= (n.2291+5118A=) c.2318+5118A= (n.2318+5118A=) c.2204-6983A= (n.2204-6983A=) n.4543-6983A= c.2186-14793A= (n.2186-14793A=) c.2221-6983A= (n.2221-6983A=) c.2186-13823A= (n.2186-13823A=) c.7409A= (p.Asp2470=) c.2186-6983A= (n.2186-6983A=) c.2431+4978A= (n.2431+4978A=) c.5159A= (p.Asp1720=) c.1058-6983A= (n.1058-6983A=) c.2129+4978A= c.6968A= (p.Asp2323=) c.7460A= (p.Asp2487=) c.7427A= (p.Asp2476=) c.7400A= (p.Asp2467=) | |
13 | g.23336468C>A | CA387519269 | SACS | c.2185+17317G>T (n.2185+17317G>T) c.7435G>T (p.Asp2479Tyr) c.6445+954G>T (n.6445+954G>T) c.2177-6984G>T (n.2177-6984G>T) c.2291+5117G>T (n.2291+5117G>T) c.2318+5117G>T (n.2318+5117G>T) c.2204-6984G>T (n.2204-6984G>T) n.4543-6984G>T c.2186-14794G>T (n.2186-14794G>T) c.2221-6984G>T (n.2221-6984G>T) c.2186-13824G>T (n.2186-13824G>T) c.7408G>T (p.Asp2470Tyr) c.2186-6984G>T (n.2186-6984G>T) c.2431+4977G>T (n.2431+4977G>T) c.5158G>T (p.Asp1720Tyr) c.1058-6984G>T (n.1058-6984G>T) c.2129+4977G>T c.6967G>T (p.Asp2323Tyr) c.7459G>T (p.Asp2487Tyr) c.7426G>T (p.Asp2476Tyr) c.7399G>T (p.Asp2467Tyr) | |
13 | g.23336468C>G | CA387519270 | SACS | c.2185+17317G>C (n.2185+17317G>C) c.7435G>C (p.Asp2479His) c.6445+954G>C (n.6445+954G>C) c.2177-6984G>C (n.2177-6984G>C) c.2291+5117G>C (n.2291+5117G>C) c.2318+5117G>C (n.2318+5117G>C) c.2204-6984G>C (n.2204-6984G>C) n.4543-6984G>C c.2186-14794G>C (n.2186-14794G>C) c.2221-6984G>C (n.2221-6984G>C) c.2186-13824G>C (n.2186-13824G>C) c.7408G>C (p.Asp2470His) c.2186-6984G>C (n.2186-6984G>C) c.2431+4977G>C (n.2431+4977G>C) c.5158G>C (p.Asp1720His) c.1058-6984G>C (n.1058-6984G>C) c.2129+4977G>C c.6967G>C (p.Asp2323His) c.7459G>C (p.Asp2487His) c.7426G>C (p.Asp2476His) c.7399G>C (p.Asp2467His) | |
13 | g.23336468C>T | CA387519271 | SACS | c.2185+17317G>A (n.2185+17317G>A) c.7435G>A (p.Asp2479Asn) c.6445+954G>A (n.6445+954G>A) c.2177-6984G>A (n.2177-6984G>A) c.2291+5117G>A (n.2291+5117G>A) c.2318+5117G>A (n.2318+5117G>A) c.2204-6984G>A (n.2204-6984G>A) n.4543-6984G>A c.2186-14794G>A (n.2186-14794G>A) c.2221-6984G>A (n.2221-6984G>A) c.2186-13824G>A (n.2186-13824G>A) c.7408G>A (p.Asp2470Asn) c.2186-6984G>A (n.2186-6984G>A) c.2431+4977G>A (n.2431+4977G>A) c.5158G>A (p.Asp1720Asn) c.1058-6984G>A (n.1058-6984G>A) c.2129+4977G>A c.6967G>A (p.Asp2323Asn) c.7459G>A (p.Asp2487Asn) c.7426G>A (p.Asp2476Asn) c.7399G>A (p.Asp2467Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336469A>C | CA387519274 | SACS | c.2185+17316T>G (n.2185+17316T>G) c.7434T>G (p.Asn2478Lys) c.6445+953T>G (n.6445+953T>G) c.2177-6985T>G (n.2177-6985T>G) c.2291+5116T>G (n.2291+5116T>G) c.2318+5116T>G (n.2318+5116T>G) c.2204-6985T>G (n.2204-6985T>G) n.4543-6985T>G c.2186-14795T>G (n.2186-14795T>G) c.2221-6985T>G (n.2221-6985T>G) c.2186-13825T>G (n.2186-13825T>G) c.7407T>G (p.Asn2469Lys) c.2186-6985T>G (n.2186-6985T>G) c.2431+4976T>G (n.2431+4976T>G) c.5157T>G (p.Asn1719Lys) c.1058-6985T>G (n.1058-6985T>G) c.2129+4976T>G c.6966T>G (p.Asn2322Lys) c.7458T>G (p.Asn2486Lys) c.7425T>G (p.Asn2475Lys) c.7398T>G (p.Asn2466Lys) | |
13 | g.23336469A>G | CA483161094 | SACS | c.2185+17316T>C (n.2185+17316T>C) c.7434T>C (p.Asn2478=) c.6445+953T>C (n.6445+953T>C) c.2177-6985T>C (n.2177-6985T>C) c.2291+5116T>C (n.2291+5116T>C) c.2318+5116T>C (n.2318+5116T>C) c.2204-6985T>C (n.2204-6985T>C) n.4543-6985T>C c.2186-14795T>C (n.2186-14795T>C) c.2221-6985T>C (n.2221-6985T>C) c.2186-13825T>C (n.2186-13825T>C) c.7407T>C (p.Asn2469=) c.2186-6985T>C (n.2186-6985T>C) c.2431+4976T>C (n.2431+4976T>C) c.5157T>C (p.Asn1719=) c.1058-6985T>C (n.1058-6985T>C) c.2129+4976T>C c.6966T>C (p.Asn2322=) c.7458T>C (p.Asn2486=) c.7425T>C (p.Asn2475=) c.7398T>C (p.Asn2466=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336469A>T | CA387519275 | SACS | c.2185+17316T>A (n.2185+17316T>A) c.7434T>A (p.Asn2478Lys) c.6445+953T>A (n.6445+953T>A) c.2177-6985T>A (n.2177-6985T>A) c.2291+5116T>A (n.2291+5116T>A) c.2318+5116T>A (n.2318+5116T>A) c.2204-6985T>A (n.2204-6985T>A) n.4543-6985T>A c.2186-14795T>A (n.2186-14795T>A) c.2221-6985T>A (n.2221-6985T>A) c.2186-13825T>A (n.2186-13825T>A) c.7407T>A (p.Asn2469Lys) c.2186-6985T>A (n.2186-6985T>A) c.2431+4976T>A (n.2431+4976T>A) c.5157T>A (p.Asn1719Lys) c.1058-6985T>A (n.1058-6985T>A) c.2129+4976T>A c.6966T>A (p.Asn2322Lys) c.7458T>A (p.Asn2486Lys) c.7425T>A (p.Asn2475Lys) c.7398T>A (p.Asn2466Lys) | |
13 | g.23336470T>A | CA387519277 | SACS | c.2185+17315A>T (n.2185+17315A>T) c.7433A>T (p.Asn2478Ile) c.6445+952A>T (n.6445+952A>T) c.2177-6986A>T (n.2177-6986A>T) c.2291+5115A>T (n.2291+5115A>T) c.2318+5115A>T (n.2318+5115A>T) c.2204-6986A>T (n.2204-6986A>T) n.4543-6986A>T c.2186-14796A>T (n.2186-14796A>T) c.2221-6986A>T (n.2221-6986A>T) c.2186-13826A>T (n.2186-13826A>T) c.7406A>T (p.Asn2469Ile) c.2186-6986A>T (n.2186-6986A>T) c.2431+4975A>T (n.2431+4975A>T) c.5156A>T (p.Asn1719Ile) c.1058-6986A>T (n.1058-6986A>T) c.2129+4975A>T c.6965A>T (p.Asn2322Ile) c.7457A>T (p.Asn2486Ile) c.7424A>T (p.Asn2475Ile) c.7397A>T (p.Asn2466Ile) | |
13 | g.23336470T>C | CA387519279 | SACS | c.2185+17315A>G (n.2185+17315A>G) c.7433A>G (p.Asn2478Ser) c.6445+952A>G (n.6445+952A>G) c.2177-6986A>G (n.2177-6986A>G) c.2291+5115A>G (n.2291+5115A>G) c.2318+5115A>G (n.2318+5115A>G) c.2204-6986A>G (n.2204-6986A>G) n.4543-6986A>G c.2186-14796A>G (n.2186-14796A>G) c.2221-6986A>G (n.2221-6986A>G) c.2186-13826A>G (n.2186-13826A>G) c.7406A>G (p.Asn2469Ser) c.2186-6986A>G (n.2186-6986A>G) c.2431+4975A>G (n.2431+4975A>G) c.5156A>G (p.Asn1719Ser) c.1058-6986A>G (n.1058-6986A>G) c.2129+4975A>G c.6965A>G (p.Asn2322Ser) c.7457A>G (p.Asn2486Ser) c.7424A>G (p.Asn2475Ser) c.7397A>G (p.Asn2466Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336470T>G | CA387519281 | SACS | c.2185+17315A>C (n.2185+17315A>C) c.7433A>C (p.Asn2478Thr) c.6445+952A>C (n.6445+952A>C) c.2177-6986A>C (n.2177-6986A>C) c.2291+5115A>C (n.2291+5115A>C) c.2318+5115A>C (n.2318+5115A>C) c.2204-6986A>C (n.2204-6986A>C) n.4543-6986A>C c.2186-14796A>C (n.2186-14796A>C) c.2221-6986A>C (n.2221-6986A>C) c.2186-13826A>C (n.2186-13826A>C) c.7406A>C (p.Asn2469Thr) c.2186-6986A>C (n.2186-6986A>C) c.2431+4975A>C (n.2431+4975A>C) c.5156A>C (p.Asn1719Thr) c.1058-6986A>C (n.1058-6986A>C) c.2129+4975A>C c.6965A>C (p.Asn2322Thr) c.7457A>C (p.Asn2486Thr) c.7424A>C (p.Asn2475Thr) c.7397A>C (p.Asn2466Thr) | |
13 | g.23336470T= | CA2078625522 | SACS | c.2185+17315A= (n.2185+17315A=) c.7433A= (p.Asn2478=) c.6445+952A= (n.6445+952A=) c.2177-6986A= (n.2177-6986A=) c.2291+5115A= (n.2291+5115A=) c.2318+5115A= (n.2318+5115A=) c.2204-6986A= (n.2204-6986A=) n.4543-6986A= c.2186-14796A= (n.2186-14796A=) c.2221-6986A= (n.2221-6986A=) c.2186-13826A= (n.2186-13826A=) c.7406A= (p.Asn2469=) c.2186-6986A= (n.2186-6986A=) c.2431+4975A= (n.2431+4975A=) c.5156A= (p.Asn1719=) c.1058-6986A= (n.1058-6986A=) c.2129+4975A= c.6965A= (p.Asn2322=) c.7457A= (p.Asn2486=) c.7424A= (p.Asn2475=) c.7397A= (p.Asn2466=) | |
13 | g.23336471T>A | CA387519282 | SACS | c.2185+17314A>T (n.2185+17314A>T) c.7432A>T (p.Asn2478Tyr) c.6445+951A>T (n.6445+951A>T) c.2177-6987A>T (n.2177-6987A>T) c.2291+5114A>T (n.2291+5114A>T) c.2318+5114A>T (n.2318+5114A>T) c.2204-6987A>T (n.2204-6987A>T) n.4543-6987A>T c.2186-14797A>T (n.2186-14797A>T) c.2221-6987A>T (n.2221-6987A>T) c.2186-13827A>T (n.2186-13827A>T) c.7405A>T (p.Asn2469Tyr) c.2186-6987A>T (n.2186-6987A>T) c.2431+4974A>T (n.2431+4974A>T) c.5155A>T (p.Asn1719Tyr) c.1058-6987A>T (n.1058-6987A>T) c.2129+4974A>T c.6964A>T (p.Asn2322Tyr) c.7456A>T (p.Asn2486Tyr) c.7423A>T (p.Asn2475Tyr) c.7396A>T (p.Asn2466Tyr) | |
13 | g.23336471T>C | CA387519284 | SACS | c.2185+17314A>G (n.2185+17314A>G) c.7432A>G (p.Asn2478Asp) c.6445+951A>G (n.6445+951A>G) c.2177-6987A>G (n.2177-6987A>G) c.2291+5114A>G (n.2291+5114A>G) c.2318+5114A>G (n.2318+5114A>G) c.2204-6987A>G (n.2204-6987A>G) n.4543-6987A>G c.2186-14797A>G (n.2186-14797A>G) c.2221-6987A>G (n.2221-6987A>G) c.2186-13827A>G (n.2186-13827A>G) c.7405A>G (p.Asn2469Asp) c.2186-6987A>G (n.2186-6987A>G) c.2431+4974A>G (n.2431+4974A>G) c.5155A>G (p.Asn1719Asp) c.1058-6987A>G (n.1058-6987A>G) c.2129+4974A>G c.6964A>G (p.Asn2322Asp) c.7456A>G (p.Asn2486Asp) c.7423A>G (p.Asn2475Asp) c.7396A>G (p.Asn2466Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336471T>G | CA387519285 | SACS | c.2185+17314A>C (n.2185+17314A>C) c.7432A>C (p.Asn2478His) c.6445+951A>C (n.6445+951A>C) c.2177-6987A>C (n.2177-6987A>C) c.2291+5114A>C (n.2291+5114A>C) c.2318+5114A>C (n.2318+5114A>C) c.2204-6987A>C (n.2204-6987A>C) n.4543-6987A>C c.2186-14797A>C (n.2186-14797A>C) c.2221-6987A>C (n.2221-6987A>C) c.2186-13827A>C (n.2186-13827A>C) c.7405A>C (p.Asn2469His) c.2186-6987A>C (n.2186-6987A>C) c.2431+4974A>C (n.2431+4974A>C) c.5155A>C (p.Asn1719His) c.1058-6987A>C (n.1058-6987A>C) c.2129+4974A>C c.6964A>C (p.Asn2322His) c.7456A>C (p.Asn2486His) c.7423A>C (p.Asn2475His) c.7396A>C (p.Asn2466His) | |
13 | g.23336471T= | CA2078625525 | SACS | c.2185+17314A= (n.2185+17314A=) c.7432A= (p.Asn2478=) c.6445+951A= (n.6445+951A=) c.2177-6987A= (n.2177-6987A=) c.2291+5114A= (n.2291+5114A=) c.2318+5114A= (n.2318+5114A=) c.2204-6987A= (n.2204-6987A=) n.4543-6987A= c.2186-14797A= (n.2186-14797A=) c.2221-6987A= (n.2221-6987A=) c.2186-13827A= (n.2186-13827A=) c.7405A= (p.Asn2469=) c.2186-6987A= (n.2186-6987A=) c.2431+4974A= (n.2431+4974A=) c.5155A= (p.Asn1719=) c.1058-6987A= (n.1058-6987A=) c.2129+4974A= c.6964A= (p.Asn2322=) c.7456A= (p.Asn2486=) c.7423A= (p.Asn2475=) c.7396A= (p.Asn2466=) | |
13 | g.23336472G>A | CA483161099 | SACS | c.2185+17313C>T (n.2185+17313C>T) c.7431C>T (p.Tyr2477=) c.6445+950C>T (n.6445+950C>T) c.2177-6988C>T (n.2177-6988C>T) c.2291+5113C>T (n.2291+5113C>T) c.2318+5113C>T (n.2318+5113C>T) c.2204-6988C>T (n.2204-6988C>T) n.4543-6988C>T c.2186-14798C>T (n.2186-14798C>T) c.2221-6988C>T (n.2221-6988C>T) c.2186-13828C>T (n.2186-13828C>T) c.7404C>T (p.Tyr2468=) c.2186-6988C>T (n.2186-6988C>T) c.2431+4973C>T (n.2431+4973C>T) c.5154C>T (p.Tyr1718=) c.1058-6988C>T (n.1058-6988C>T) c.2129+4973C>T c.6963C>T (p.Tyr2321=) c.7455C>T (p.Tyr2485=) c.7422C>T (p.Tyr2474=) c.7395C>T (p.Tyr2465=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336472G>C | CA387519286 | SACS | c.2185+17313C>G (n.2185+17313C>G) c.7431C>G (p.Tyr2477Ter) c.6445+950C>G (n.6445+950C>G) c.2177-6988C>G (n.2177-6988C>G) c.2291+5113C>G (n.2291+5113C>G) c.2318+5113C>G (n.2318+5113C>G) c.2204-6988C>G (n.2204-6988C>G) n.4543-6988C>G c.2186-14798C>G (n.2186-14798C>G) c.2221-6988C>G (n.2221-6988C>G) c.2186-13828C>G (n.2186-13828C>G) c.7404C>G (p.Tyr2468Ter) c.2186-6988C>G (n.2186-6988C>G) c.2431+4973C>G (n.2431+4973C>G) c.5154C>G (p.Tyr1718Ter) c.1058-6988C>G (n.1058-6988C>G) c.2129+4973C>G c.6963C>G (p.Tyr2321Ter) c.7455C>G (p.Tyr2485Ter) c.7422C>G (p.Tyr2474Ter) c.7395C>G (p.Tyr2465Ter) | |
13 | g.23336472G>T | CA387519288 | SACS | c.2185+17313C>A (n.2185+17313C>A) c.7431C>A (p.Tyr2477Ter) c.6445+950C>A (n.6445+950C>A) c.2177-6988C>A (n.2177-6988C>A) c.2291+5113C>A (n.2291+5113C>A) c.2318+5113C>A (n.2318+5113C>A) c.2204-6988C>A (n.2204-6988C>A) n.4543-6988C>A c.2186-14798C>A (n.2186-14798C>A) c.2221-6988C>A (n.2221-6988C>A) c.2186-13828C>A (n.2186-13828C>A) c.7404C>A (p.Tyr2468Ter) c.2186-6988C>A (n.2186-6988C>A) c.2431+4973C>A (n.2431+4973C>A) c.5154C>A (p.Tyr1718Ter) c.1058-6988C>A (n.1058-6988C>A) c.2129+4973C>A c.6963C>A (p.Tyr2321Ter) c.7455C>A (p.Tyr2485Ter) c.7422C>A (p.Tyr2474Ter) c.7395C>A (p.Tyr2465Ter) | |
13 | g.23336473T>A | CA387519290 | SACS | c.2185+17312A>T (n.2185+17312A>T) c.7430A>T (p.Tyr2477Phe) c.6445+949A>T (n.6445+949A>T) c.2177-6989A>T (n.2177-6989A>T) c.2291+5112A>T (n.2291+5112A>T) c.2318+5112A>T (n.2318+5112A>T) c.2204-6989A>T (n.2204-6989A>T) n.4543-6989A>T c.2186-14799A>T (n.2186-14799A>T) c.2221-6989A>T (n.2221-6989A>T) c.2186-13829A>T (n.2186-13829A>T) c.7403A>T (p.Tyr2468Phe) c.2186-6989A>T (n.2186-6989A>T) c.2431+4972A>T (n.2431+4972A>T) c.5153A>T (p.Tyr1718Phe) c.1058-6989A>T (n.1058-6989A>T) c.2129+4972A>T c.6962A>T (p.Tyr2321Phe) c.7454A>T (p.Tyr2485Phe) c.7421A>T (p.Tyr2474Phe) c.7394A>T (p.Tyr2465Phe) | |
13 | g.23336473T>C | CA387519292 | SACS | c.2185+17312A>G (n.2185+17312A>G) c.7430A>G (p.Tyr2477Cys) c.6445+949A>G (n.6445+949A>G) c.2177-6989A>G (n.2177-6989A>G) c.2291+5112A>G (n.2291+5112A>G) c.2318+5112A>G (n.2318+5112A>G) c.2204-6989A>G (n.2204-6989A>G) n.4543-6989A>G c.2186-14799A>G (n.2186-14799A>G) c.2221-6989A>G (n.2221-6989A>G) c.2186-13829A>G (n.2186-13829A>G) c.7403A>G (p.Tyr2468Cys) c.2186-6989A>G (n.2186-6989A>G) c.2431+4972A>G (n.2431+4972A>G) c.5153A>G (p.Tyr1718Cys) c.1058-6989A>G (n.1058-6989A>G) c.2129+4972A>G c.6962A>G (p.Tyr2321Cys) c.7454A>G (p.Tyr2485Cys) c.7421A>G (p.Tyr2474Cys) c.7394A>G (p.Tyr2465Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23336473T>G | CA387519294 | SACS | c.2185+17312A>C (n.2185+17312A>C) c.7430A>C (p.Tyr2477Ser) c.6445+949A>C (n.6445+949A>C) c.2177-6989A>C (n.2177-6989A>C) c.2291+5112A>C (n.2291+5112A>C) c.2318+5112A>C (n.2318+5112A>C) c.2204-6989A>C (n.2204-6989A>C) n.4543-6989A>C c.2186-14799A>C (n.2186-14799A>C) c.2221-6989A>C (n.2221-6989A>C) c.2186-13829A>C (n.2186-13829A>C) c.7403A>C (p.Tyr2468Ser) c.2186-6989A>C (n.2186-6989A>C) c.2431+4972A>C (n.2431+4972A>C) c.5153A>C (p.Tyr1718Ser) c.1058-6989A>C (n.1058-6989A>C) c.2129+4972A>C c.6962A>C (p.Tyr2321Ser) c.7454A>C (p.Tyr2485Ser) c.7421A>C (p.Tyr2474Ser) c.7394A>C (p.Tyr2465Ser) | |
13 | g.23336474A>C | CA387519296 | SACS | c.2185+17311T>G (n.2185+17311T>G) c.7429T>G (p.Tyr2477Asp) c.6445+948T>G (n.6445+948T>G) c.2177-6990T>G (n.2177-6990T>G) c.2291+5111T>G (n.2291+5111T>G) c.2318+5111T>G (n.2318+5111T>G) c.2204-6990T>G (n.2204-6990T>G) n.4543-6990T>G c.2186-14800T>G (n.2186-14800T>G) c.2221-6990T>G (n.2221-6990T>G) c.2186-13830T>G (n.2186-13830T>G) c.7402T>G (p.Tyr2468Asp) c.2186-6990T>G (n.2186-6990T>G) c.2431+4971T>G (n.2431+4971T>G) c.5152T>G (p.Tyr1718Asp) c.1058-6990T>G (n.1058-6990T>G) c.2129+4971T>G c.6961T>G (p.Tyr2321Asp) c.7453T>G (p.Tyr2485Asp) c.7420T>G (p.Tyr2474Asp) c.7393T>G (p.Tyr2465Asp) | |
13 | g.23336474A>G | CA387519297 | SACS | c.2185+17311T>C (n.2185+17311T>C) c.7429T>C (p.Tyr2477His) c.6445+948T>C (n.6445+948T>C) c.2177-6990T>C (n.2177-6990T>C) c.2291+5111T>C (n.2291+5111T>C) c.2318+5111T>C (n.2318+5111T>C) c.2204-6990T>C (n.2204-6990T>C) n.4543-6990T>C c.2186-14800T>C (n.2186-14800T>C) c.2221-6990T>C (n.2221-6990T>C) c.2186-13830T>C (n.2186-13830T>C) c.7402T>C (p.Tyr2468His) c.2186-6990T>C (n.2186-6990T>C) c.2431+4971T>C (n.2431+4971T>C) c.5152T>C (p.Tyr1718His) c.1058-6990T>C (n.1058-6990T>C) c.2129+4971T>C c.6961T>C (p.Tyr2321His) c.7453T>C (p.Tyr2485His) c.7420T>C (p.Tyr2474His) c.7393T>C (p.Tyr2465His) | gnomAD v4 |
13 | g.23336474A>T | CA387519299 | SACS | c.2185+17311T>A (n.2185+17311T>A) c.7429T>A (p.Tyr2477Asn) c.6445+948T>A (n.6445+948T>A) c.2177-6990T>A (n.2177-6990T>A) c.2291+5111T>A (n.2291+5111T>A) c.2318+5111T>A (n.2318+5111T>A) c.2204-6990T>A (n.2204-6990T>A) n.4543-6990T>A c.2186-14800T>A (n.2186-14800T>A) c.2221-6990T>A (n.2221-6990T>A) c.2186-13830T>A (n.2186-13830T>A) c.7402T>A (p.Tyr2468Asn) c.2186-6990T>A (n.2186-6990T>A) c.2431+4971T>A (n.2431+4971T>A) c.5152T>A (p.Tyr1718Asn) c.1058-6990T>A (n.1058-6990T>A) c.2129+4971T>A c.6961T>A (p.Tyr2321Asn) c.7453T>A (p.Tyr2485Asn) c.7420T>A (p.Tyr2474Asn) c.7393T>A (p.Tyr2465Asn) | |
13 | g.23336475G>A | CA6910912 | SACS | c.2185+17310C>T (n.2185+17310C>T) c.7428C>T (p.Cys2476=) c.6445+947C>T (n.6445+947C>T) c.2177-6991C>T (n.2177-6991C>T) c.2291+5110C>T (n.2291+5110C>T) c.2318+5110C>T (n.2318+5110C>T) c.2204-6991C>T (n.2204-6991C>T) n.4543-6991C>T c.2186-14801C>T (n.2186-14801C>T) c.2221-6991C>T (n.2221-6991C>T) c.2186-13831C>T (n.2186-13831C>T) c.7401C>T (p.Cys2467=) c.2186-6991C>T (n.2186-6991C>T) c.2431+4970C>T (n.2431+4970C>T) c.5151C>T (p.Cys1717=) c.1058-6991C>T (n.1058-6991C>T) c.2129+4970C>T c.6960C>T (p.Cys2320=) c.7452C>T (p.Cys2484=) c.7419C>T (p.Cys2473=) c.7392C>T (p.Cys2464=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336475G>C | CA387519301 | SACS | c.2185+17310C>G (n.2185+17310C>G) c.7428C>G (p.Cys2476Trp) c.6445+947C>G (n.6445+947C>G) c.2177-6991C>G (n.2177-6991C>G) c.2291+5110C>G (n.2291+5110C>G) c.2318+5110C>G (n.2318+5110C>G) c.2204-6991C>G (n.2204-6991C>G) n.4543-6991C>G c.2186-14801C>G (n.2186-14801C>G) c.2221-6991C>G (n.2221-6991C>G) c.2186-13831C>G (n.2186-13831C>G) c.7401C>G (p.Cys2467Trp) c.2186-6991C>G (n.2186-6991C>G) c.2431+4970C>G (n.2431+4970C>G) c.5151C>G (p.Cys1717Trp) c.1058-6991C>G (n.1058-6991C>G) c.2129+4970C>G c.6960C>G (p.Cys2320Trp) c.7452C>G (p.Cys2484Trp) c.7419C>G (p.Cys2473Trp) c.7392C>G (p.Cys2464Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23336475G= | CA2078625527 | SACS | c.2185+17310C= (n.2185+17310C=) c.7428C= (p.Cys2476=) c.6445+947C= (n.6445+947C=) c.2177-6991C= (n.2177-6991C=) c.2291+5110C= (n.2291+5110C=) c.2318+5110C= (n.2318+5110C=) c.2204-6991C= (n.2204-6991C=) n.4543-6991C= c.2186-14801C= (n.2186-14801C=) c.2221-6991C= (n.2221-6991C=) c.2186-13831C= (n.2186-13831C=) c.7401C= (p.Cys2467=) c.2186-6991C= (n.2186-6991C=) c.2431+4970C= (n.2431+4970C=) c.5151C= (p.Cys1717=) c.1058-6991C= (n.1058-6991C=) c.2129+4970C= c.6960C= (p.Cys2320=) c.7452C= (p.Cys2484=) c.7419C= (p.Cys2473=) c.7392C= (p.Cys2464=) | |
13 | g.23336475G>T | CA387519303 | SACS | c.2185+17310C>A (n.2185+17310C>A) c.7428C>A (p.Cys2476Ter) c.6445+947C>A (n.6445+947C>A) c.2177-6991C>A (n.2177-6991C>A) c.2291+5110C>A (n.2291+5110C>A) c.2318+5110C>A (n.2318+5110C>A) c.2204-6991C>A (n.2204-6991C>A) n.4543-6991C>A c.2186-14801C>A (n.2186-14801C>A) c.2221-6991C>A (n.2221-6991C>A) c.2186-13831C>A (n.2186-13831C>A) c.7401C>A (p.Cys2467Ter) c.2186-6991C>A (n.2186-6991C>A) c.2431+4970C>A (n.2431+4970C>A) c.5151C>A (p.Cys1717Ter) c.1058-6991C>A (n.1058-6991C>A) c.2129+4970C>A c.6960C>A (p.Cys2320Ter) c.7452C>A (p.Cys2484Ter) c.7419C>A (p.Cys2473Ter) c.7392C>A (p.Cys2464Ter) | |
13 | g.23336476C>A | CA387519305 | SACS | c.2185+17309G>T (n.2185+17309G>T) c.7427G>T (p.Cys2476Phe) c.6445+946G>T (n.6445+946G>T) c.2177-6992G>T (n.2177-6992G>T) c.2291+5109G>T (n.2291+5109G>T) c.2318+5109G>T (n.2318+5109G>T) c.2204-6992G>T (n.2204-6992G>T) n.4543-6992G>T c.2186-14802G>T (n.2186-14802G>T) c.2221-6992G>T (n.2221-6992G>T) c.2186-13832G>T (n.2186-13832G>T) c.7400G>T (p.Cys2467Phe) c.2186-6992G>T (n.2186-6992G>T) c.2431+4969G>T (n.2431+4969G>T) c.5150G>T (p.Cys1717Phe) c.1058-6992G>T (n.1058-6992G>T) c.2129+4969G>T c.6959G>T (p.Cys2320Phe) c.7451G>T (p.Cys2484Phe) c.7418G>T (p.Cys2473Phe) c.7391G>T (p.Cys2464Phe) | |
13 | g.23336476C>G | CA387519306 | SACS | c.2185+17309G>C (n.2185+17309G>C) c.7427G>C (p.Cys2476Ser) c.6445+946G>C (n.6445+946G>C) c.2177-6992G>C (n.2177-6992G>C) c.2291+5109G>C (n.2291+5109G>C) c.2318+5109G>C (n.2318+5109G>C) c.2204-6992G>C (n.2204-6992G>C) n.4543-6992G>C c.2186-14802G>C (n.2186-14802G>C) c.2221-6992G>C (n.2221-6992G>C) c.2186-13832G>C (n.2186-13832G>C) c.7400G>C (p.Cys2467Ser) c.2186-6992G>C (n.2186-6992G>C) c.2431+4969G>C (n.2431+4969G>C) c.5150G>C (p.Cys1717Ser) c.1058-6992G>C (n.1058-6992G>C) c.2129+4969G>C c.6959G>C (p.Cys2320Ser) c.7451G>C (p.Cys2484Ser) c.7418G>C (p.Cys2473Ser) c.7391G>C (p.Cys2464Ser) | |
13 | g.23336476C>T | CA387519307 | SACS | c.2185+17309G>A (n.2185+17309G>A) c.7427G>A (p.Cys2476Tyr) c.6445+946G>A (n.6445+946G>A) c.2177-6992G>A (n.2177-6992G>A) c.2291+5109G>A (n.2291+5109G>A) c.2318+5109G>A (n.2318+5109G>A) c.2204-6992G>A (n.2204-6992G>A) n.4543-6992G>A c.2186-14802G>A (n.2186-14802G>A) c.2221-6992G>A (n.2221-6992G>A) c.2186-13832G>A (n.2186-13832G>A) c.7400G>A (p.Cys2467Tyr) c.2186-6992G>A (n.2186-6992G>A) c.2431+4969G>A (n.2431+4969G>A) c.5150G>A (p.Cys1717Tyr) c.1058-6992G>A (n.1058-6992G>A) c.2129+4969G>A c.6959G>A (p.Cys2320Tyr) c.7451G>A (p.Cys2484Tyr) c.7418G>A (p.Cys2473Tyr) c.7391G>A (p.Cys2464Tyr) | |
13 | g.23336477A= | CA2078625532 | SACS | c.2185+17308T= (n.2185+17308T=) c.7426T= (p.Cys2476=) c.6445+945T= (n.6445+945T=) c.2177-6993T= (n.2177-6993T=) c.2291+5108T= (n.2291+5108T=) c.2318+5108T= (n.2318+5108T=) c.2204-6993T= (n.2204-6993T=) n.4543-6993T= c.2186-14803T= (n.2186-14803T=) c.2221-6993T= (n.2221-6993T=) c.2186-13833T= (n.2186-13833T=) c.7399T= (p.Cys2467=) c.2186-6993T= (n.2186-6993T=) c.2431+4968T= (n.2431+4968T=) c.5149T= (p.Cys1717=) c.1058-6993T= (n.1058-6993T=) c.2129+4968T= c.6958T= (p.Cys2320=) c.7450T= (p.Cys2484=) c.7417T= (p.Cys2473=) c.7390T= (p.Cys2464=) | |
13 | g.23336477A>C | CA387519311 | SACS | c.2185+17308T>G (n.2185+17308T>G) c.7426T>G (p.Cys2476Gly) c.6445+945T>G (n.6445+945T>G) c.2177-6993T>G (n.2177-6993T>G) c.2291+5108T>G (n.2291+5108T>G) c.2318+5108T>G (n.2318+5108T>G) c.2204-6993T>G (n.2204-6993T>G) n.4543-6993T>G c.2186-14803T>G (n.2186-14803T>G) c.2221-6993T>G (n.2221-6993T>G) c.2186-13833T>G (n.2186-13833T>G) c.7399T>G (p.Cys2467Gly) c.2186-6993T>G (n.2186-6993T>G) c.2431+4968T>G (n.2431+4968T>G) c.5149T>G (p.Cys1717Gly) c.1058-6993T>G (n.1058-6993T>G) c.2129+4968T>G c.6958T>G (p.Cys2320Gly) c.7450T>G (p.Cys2484Gly) c.7417T>G (p.Cys2473Gly) c.7390T>G (p.Cys2464Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336477A>G | CA387519313 | SACS | c.2185+17308T>C (n.2185+17308T>C) c.7426T>C (p.Cys2476Arg) c.6445+945T>C (n.6445+945T>C) c.2177-6993T>C (n.2177-6993T>C) c.2291+5108T>C (n.2291+5108T>C) c.2318+5108T>C (n.2318+5108T>C) c.2204-6993T>C (n.2204-6993T>C) n.4543-6993T>C c.2186-14803T>C (n.2186-14803T>C) c.2221-6993T>C (n.2221-6993T>C) c.2186-13833T>C (n.2186-13833T>C) c.7399T>C (p.Cys2467Arg) c.2186-6993T>C (n.2186-6993T>C) c.2431+4968T>C (n.2431+4968T>C) c.5149T>C (p.Cys1717Arg) c.1058-6993T>C (n.1058-6993T>C) c.2129+4968T>C c.6958T>C (p.Cys2320Arg) c.7450T>C (p.Cys2484Arg) c.7417T>C (p.Cys2473Arg) c.7390T>C (p.Cys2464Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336477A>T | CA387519310 | SACS | c.2185+17308T>A (n.2185+17308T>A) c.7426T>A (p.Cys2476Ser) c.6445+945T>A (n.6445+945T>A) c.2177-6993T>A (n.2177-6993T>A) c.2291+5108T>A (n.2291+5108T>A) c.2318+5108T>A (n.2318+5108T>A) c.2204-6993T>A (n.2204-6993T>A) n.4543-6993T>A c.2186-14803T>A (n.2186-14803T>A) c.2221-6993T>A (n.2221-6993T>A) c.2186-13833T>A (n.2186-13833T>A) c.7399T>A (p.Cys2467Ser) c.2186-6993T>A (n.2186-6993T>A) c.2431+4968T>A (n.2431+4968T>A) c.5149T>A (p.Cys1717Ser) c.1058-6993T>A (n.1058-6993T>A) c.2129+4968T>A c.6958T>A (p.Cys2320Ser) c.7450T>A (p.Cys2484Ser) c.7417T>A (p.Cys2473Ser) c.7390T>A (p.Cys2464Ser) | |
13 | g.23336478T>A | CA387519316 | SACS | c.2185+17307A>T (n.2185+17307A>T) c.7425A>T (p.Leu2475Phe) c.6445+944A>T (n.6445+944A>T) c.2177-6994A>T (n.2177-6994A>T) c.2291+5107A>T (n.2291+5107A>T) c.2318+5107A>T (n.2318+5107A>T) c.2204-6994A>T (n.2204-6994A>T) n.4543-6994A>T c.2186-14804A>T (n.2186-14804A>T) c.2221-6994A>T (n.2221-6994A>T) c.2186-13834A>T (n.2186-13834A>T) c.7398A>T (p.Leu2466Phe) c.2186-6994A>T (n.2186-6994A>T) c.2431+4967A>T (n.2431+4967A>T) c.5148A>T (p.Leu1716Phe) c.1058-6994A>T (n.1058-6994A>T) c.2129+4967A>T c.6957A>T (p.Leu2319Phe) c.7449A>T (p.Leu2483Phe) c.7416A>T (p.Leu2472Phe) c.7389A>T (p.Leu2463Phe) | |
13 | g.23336478T>C | CA483161116 | SACS | c.2185+17307A>G (n.2185+17307A>G) c.7425A>G (p.Leu2475=) c.6445+944A>G (n.6445+944A>G) c.2177-6994A>G (n.2177-6994A>G) c.2291+5107A>G (n.2291+5107A>G) c.2318+5107A>G (n.2318+5107A>G) c.2204-6994A>G (n.2204-6994A>G) n.4543-6994A>G c.2186-14804A>G (n.2186-14804A>G) c.2221-6994A>G (n.2221-6994A>G) c.2186-13834A>G (n.2186-13834A>G) c.7398A>G (p.Leu2466=) c.2186-6994A>G (n.2186-6994A>G) c.2431+4967A>G (n.2431+4967A>G) c.5148A>G (p.Leu1716=) c.1058-6994A>G (n.1058-6994A>G) c.2129+4967A>G c.6957A>G (p.Leu2319=) c.7449A>G (p.Leu2483=) c.7416A>G (p.Leu2472=) c.7389A>G (p.Leu2463=) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23336478T>G | CA387519315 | SACS | c.2185+17307A>C (n.2185+17307A>C) c.7425A>C (p.Leu2475Phe) c.6445+944A>C (n.6445+944A>C) c.2177-6994A>C (n.2177-6994A>C) c.2291+5107A>C (n.2291+5107A>C) c.2318+5107A>C (n.2318+5107A>C) c.2204-6994A>C (n.2204-6994A>C) n.4543-6994A>C c.2186-14804A>C (n.2186-14804A>C) c.2221-6994A>C (n.2221-6994A>C) c.2186-13834A>C (n.2186-13834A>C) c.7398A>C (p.Leu2466Phe) c.2186-6994A>C (n.2186-6994A>C) c.2431+4967A>C (n.2431+4967A>C) c.5148A>C (p.Leu1716Phe) c.1058-6994A>C (n.1058-6994A>C) c.2129+4967A>C c.6957A>C (p.Leu2319Phe) c.7449A>C (p.Leu2483Phe) c.7416A>C (p.Leu2472Phe) c.7389A>C (p.Leu2463Phe) | |
13 | g.23336478T= | CA2078625535 | SACS | c.2185+17307A= (n.2185+17307A=) c.7425A= (p.Leu2475=) c.6445+944A= (n.6445+944A=) c.2177-6994A= (n.2177-6994A=) c.2291+5107A= (n.2291+5107A=) c.2318+5107A= (n.2318+5107A=) c.2204-6994A= (n.2204-6994A=) n.4543-6994A= c.2186-14804A= (n.2186-14804A=) c.2221-6994A= (n.2221-6994A=) c.2186-13834A= (n.2186-13834A=) c.7398A= (p.Leu2466=) c.2186-6994A= (n.2186-6994A=) c.2431+4967A= (n.2431+4967A=) c.5148A= (p.Leu1716=) c.1058-6994A= (n.1058-6994A=) c.2129+4967A= c.6957A= (p.Leu2319=) c.7449A= (p.Leu2483=) c.7416A= (p.Leu2472=) c.7389A= (p.Leu2463=) | |
13 | g.23336478dup | CA2739277467 | SACS | c.2185+17307dup (n.2185+17307dup) c.7425dup (p.Cys2476MetfsTer4) c.6445+944dup (n.6445+944dup) c.2177-6994dup (n.2177-6994dup) c.2291+5107dup (n.2291+5107dup) c.2318+5107dup (n.2318+5107dup) c.2204-6994dup (n.2204-6994dup) n.4543-6994dup c.2186-14804dup (n.2186-14804dup) c.2221-6994dup (n.2221-6994dup) c.2186-13834dup (n.2186-13834dup) c.7398dup (p.Cys2467MetfsTer4) c.2186-6994dup (n.2186-6994dup) c.2431+4967dup (n.2431+4967dup) c.5148dup (p.Cys1717MetfsTer4) c.1058-6994dup (n.1058-6994dup) c.2129+4967dup c.6957dup (p.Cys2320MetfsTer4) c.7449dup (p.Cys2484MetfsTer4) c.7416dup (p.Cys2473MetfsTer4) c.7389dup (p.Cys2464MetfsTer4) | ClinVar |
13 | g.23336479A>C | CA387519321 | SACS | c.2185+17306T>G (n.2185+17306T>G) c.7424T>G (p.Leu2475Ter) c.6445+943T>G (n.6445+943T>G) c.2177-6995T>G (n.2177-6995T>G) c.2291+5106T>G (n.2291+5106T>G) c.2318+5106T>G (n.2318+5106T>G) c.2204-6995T>G (n.2204-6995T>G) n.4543-6995T>G c.2186-14805T>G (n.2186-14805T>G) c.2221-6995T>G (n.2221-6995T>G) c.2186-13835T>G (n.2186-13835T>G) c.7397T>G (p.Leu2466Ter) c.2186-6995T>G (n.2186-6995T>G) c.2431+4966T>G (n.2431+4966T>G) c.5147T>G (p.Leu1716Ter) c.1058-6995T>G (n.1058-6995T>G) c.2129+4966T>G c.6956T>G (p.Leu2319Ter) c.7448T>G (p.Leu2483Ter) c.7415T>G (p.Leu2472Ter) c.7388T>G (p.Leu2463Ter) | |
13 | g.23336479A>G | CA387519319 | SACS | c.2185+17306T>C (n.2185+17306T>C) c.7424T>C (p.Leu2475Ser) c.6445+943T>C (n.6445+943T>C) c.2177-6995T>C (n.2177-6995T>C) c.2291+5106T>C (n.2291+5106T>C) c.2318+5106T>C (n.2318+5106T>C) c.2204-6995T>C (n.2204-6995T>C) n.4543-6995T>C c.2186-14805T>C (n.2186-14805T>C) c.2221-6995T>C (n.2221-6995T>C) c.2186-13835T>C (n.2186-13835T>C) c.7397T>C (p.Leu2466Ser) c.2186-6995T>C (n.2186-6995T>C) c.2431+4966T>C (n.2431+4966T>C) c.5147T>C (p.Leu1716Ser) c.1058-6995T>C (n.1058-6995T>C) c.2129+4966T>C c.6956T>C (p.Leu2319Ser) c.7448T>C (p.Leu2483Ser) c.7415T>C (p.Leu2472Ser) c.7388T>C (p.Leu2463Ser) | |
13 | g.23336479A>T | CA387519320 | SACS | c.2185+17306T>A (n.2185+17306T>A) c.7424T>A (p.Leu2475Ter) c.6445+943T>A (n.6445+943T>A) c.2177-6995T>A (n.2177-6995T>A) c.2291+5106T>A (n.2291+5106T>A) c.2318+5106T>A (n.2318+5106T>A) c.2204-6995T>A (n.2204-6995T>A) n.4543-6995T>A c.2186-14805T>A (n.2186-14805T>A) c.2221-6995T>A (n.2221-6995T>A) c.2186-13835T>A (n.2186-13835T>A) c.7397T>A (p.Leu2466Ter) c.2186-6995T>A (n.2186-6995T>A) c.2431+4966T>A (n.2431+4966T>A) c.5147T>A (p.Leu1716Ter) c.1058-6995T>A (n.1058-6995T>A) c.2129+4966T>A c.6956T>A (p.Leu2319Ter) c.7448T>A (p.Leu2483Ter) c.7415T>A (p.Leu2472Ter) c.7388T>A (p.Leu2463Ter) | |
13 | g.23336480A>C | CA387519323 | SACS | c.2185+17305T>G (n.2185+17305T>G) c.7423T>G (p.Leu2475Val) c.6445+942T>G (n.6445+942T>G) c.2177-6996T>G (n.2177-6996T>G) c.2291+5105T>G (n.2291+5105T>G) c.2318+5105T>G (n.2318+5105T>G) c.2204-6996T>G (n.2204-6996T>G) n.4543-6996T>G c.2186-14806T>G (n.2186-14806T>G) c.2221-6996T>G (n.2221-6996T>G) c.2186-13836T>G (n.2186-13836T>G) c.7396T>G (p.Leu2466Val) c.2186-6996T>G (n.2186-6996T>G) c.2431+4965T>G (n.2431+4965T>G) c.5146T>G (p.Leu1716Val) c.1058-6996T>G (n.1058-6996T>G) c.2129+4965T>G c.6955T>G (p.Leu2319Val) c.7447T>G (p.Leu2483Val) c.7414T>G (p.Leu2472Val) c.7387T>G (p.Leu2463Val) | |
13 | g.23336480A>G | CA483161124 | SACS | c.2185+17305T>C (n.2185+17305T>C) c.7423T>C (p.Leu2475=) c.6445+942T>C (n.6445+942T>C) c.2177-6996T>C (n.2177-6996T>C) c.2291+5105T>C (n.2291+5105T>C) c.2318+5105T>C (n.2318+5105T>C) c.2204-6996T>C (n.2204-6996T>C) n.4543-6996T>C c.2186-14806T>C (n.2186-14806T>C) c.2221-6996T>C (n.2221-6996T>C) c.2186-13836T>C (n.2186-13836T>C) c.7396T>C (p.Leu2466=) c.2186-6996T>C (n.2186-6996T>C) c.2431+4965T>C (n.2431+4965T>C) c.5146T>C (p.Leu1716=) c.1058-6996T>C (n.1058-6996T>C) c.2129+4965T>C c.6955T>C (p.Leu2319=) c.7447T>C (p.Leu2483=) c.7414T>C (p.Leu2472=) c.7387T>C (p.Leu2463=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336480A>T | CA387519325 | SACS | c.2185+17305T>A (n.2185+17305T>A) c.7423T>A (p.Leu2475Ile) c.6445+942T>A (n.6445+942T>A) c.2177-6996T>A (n.2177-6996T>A) c.2291+5105T>A (n.2291+5105T>A) c.2318+5105T>A (n.2318+5105T>A) c.2204-6996T>A (n.2204-6996T>A) n.4543-6996T>A c.2186-14806T>A (n.2186-14806T>A) c.2221-6996T>A (n.2221-6996T>A) c.2186-13836T>A (n.2186-13836T>A) c.7396T>A (p.Leu2466Ile) c.2186-6996T>A (n.2186-6996T>A) c.2431+4965T>A (n.2431+4965T>A) c.5146T>A (p.Leu1716Ile) c.1058-6996T>A (n.1058-6996T>A) c.2129+4965T>A c.6955T>A (p.Leu2319Ile) c.7447T>A (p.Leu2483Ile) c.7414T>A (p.Leu2472Ile) c.7387T>A (p.Leu2463Ile) | |
13 | g.23336481C>A | CA483161125 | SACS | c.2185+17304G>T (n.2185+17304G>T) c.7422G>T (p.Ser2474=) c.6445+941G>T (n.6445+941G>T) c.2177-6997G>T (n.2177-6997G>T) c.2291+5104G>T (n.2291+5104G>T) c.2318+5104G>T (n.2318+5104G>T) c.2204-6997G>T (n.2204-6997G>T) n.4543-6997G>T c.2186-14807G>T (n.2186-14807G>T) c.2221-6997G>T (n.2221-6997G>T) c.2186-13837G>T (n.2186-13837G>T) c.7395G>T (p.Ser2465=) c.2186-6997G>T (n.2186-6997G>T) c.2431+4964G>T (n.2431+4964G>T) c.5145G>T (p.Ser1715=) c.1058-6997G>T (n.1058-6997G>T) c.2129+4964G>T c.6954G>T (p.Ser2318=) c.7446G>T (p.Ser2482=) c.7413G>T (p.Ser2471=) c.7386G>T (p.Ser2462=) | |
13 | g.23336481C= | CA2078625540 | SACS | c.2185+17304G= (n.2185+17304G=) c.7422G= (p.Ser2474=) c.6445+941G= (n.6445+941G=) c.2177-6997G= (n.2177-6997G=) c.2291+5104G= (n.2291+5104G=) c.2318+5104G= (n.2318+5104G=) c.2204-6997G= (n.2204-6997G=) n.4543-6997G= c.2186-14807G= (n.2186-14807G=) c.2221-6997G= (n.2221-6997G=) c.2186-13837G= (n.2186-13837G=) c.7395G= (p.Ser2465=) c.2186-6997G= (n.2186-6997G=) c.2431+4964G= (n.2431+4964G=) c.5145G= (p.Ser1715=) c.1058-6997G= (n.1058-6997G=) c.2129+4964G= c.6954G= (p.Ser2318=) c.7446G= (p.Ser2482=) c.7413G= (p.Ser2471=) c.7386G= (p.Ser2462=) | |
13 | g.23336481C>G | CA483161128 | SACS | c.2185+17304G>C (n.2185+17304G>C) c.7422G>C (p.Ser2474=) c.6445+941G>C (n.6445+941G>C) c.2177-6997G>C (n.2177-6997G>C) c.2291+5104G>C (n.2291+5104G>C) c.2318+5104G>C (n.2318+5104G>C) c.2204-6997G>C (n.2204-6997G>C) n.4543-6997G>C c.2186-14807G>C (n.2186-14807G>C) c.2221-6997G>C (n.2221-6997G>C) c.2186-13837G>C (n.2186-13837G>C) c.7395G>C (p.Ser2465=) c.2186-6997G>C (n.2186-6997G>C) c.2431+4964G>C (n.2431+4964G>C) c.5145G>C (p.Ser1715=) c.1058-6997G>C (n.1058-6997G>C) c.2129+4964G>C c.6954G>C (p.Ser2318=) c.7446G>C (p.Ser2482=) c.7413G>C (p.Ser2471=) c.7386G>C (p.Ser2462=) | |
13 | g.23336481C>T | CA6910913 | SACS | c.2185+17304G>A (n.2185+17304G>A) c.7422G>A (p.Ser2474=) c.6445+941G>A (n.6445+941G>A) c.2177-6997G>A (n.2177-6997G>A) c.2291+5104G>A (n.2291+5104G>A) c.2318+5104G>A (n.2318+5104G>A) c.2204-6997G>A (n.2204-6997G>A) n.4543-6997G>A c.2186-14807G>A (n.2186-14807G>A) c.2221-6997G>A (n.2221-6997G>A) c.2186-13837G>A (n.2186-13837G>A) c.7395G>A (p.Ser2465=) c.2186-6997G>A (n.2186-6997G>A) c.2431+4964G>A (n.2431+4964G>A) c.5145G>A (p.Ser1715=) c.1058-6997G>A (n.1058-6997G>A) c.2129+4964G>A c.6954G>A (p.Ser2318=) c.7446G>A (p.Ser2482=) c.7413G>A (p.Ser2471=) c.7386G>A (p.Ser2462=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336482G>A | CA6910914 | SACS | c.2185+17303C>T (n.2185+17303C>T) c.7421C>T (p.Ser2474Leu) c.6445+940C>T (n.6445+940C>T) c.2177-6998C>T (n.2177-6998C>T) c.2291+5103C>T (n.2291+5103C>T) c.2318+5103C>T (n.2318+5103C>T) c.2204-6998C>T (n.2204-6998C>T) n.4543-6998C>T c.2186-14808C>T (n.2186-14808C>T) c.2221-6998C>T (n.2221-6998C>T) c.2186-13838C>T (n.2186-13838C>T) c.7394C>T (p.Ser2465Leu) c.2186-6998C>T (n.2186-6998C>T) c.2431+4963C>T (n.2431+4963C>T) c.5144C>T (p.Ser1715Leu) c.1058-6998C>T (n.1058-6998C>T) c.2129+4963C>T c.6953C>T (p.Ser2318Leu) c.7445C>T (p.Ser2482Leu) c.7412C>T (p.Ser2471Leu) c.7385C>T (p.Ser2462Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336482G>C | CA387519329 | SACS | c.2185+17303C>G (n.2185+17303C>G) c.7421C>G (p.Ser2474Trp) c.6445+940C>G (n.6445+940C>G) c.2177-6998C>G (n.2177-6998C>G) c.2291+5103C>G (n.2291+5103C>G) c.2318+5103C>G (n.2318+5103C>G) c.2204-6998C>G (n.2204-6998C>G) n.4543-6998C>G c.2186-14808C>G (n.2186-14808C>G) c.2221-6998C>G (n.2221-6998C>G) c.2186-13838C>G (n.2186-13838C>G) c.7394C>G (p.Ser2465Trp) c.2186-6998C>G (n.2186-6998C>G) c.2431+4963C>G (n.2431+4963C>G) c.5144C>G (p.Ser1715Trp) c.1058-6998C>G (n.1058-6998C>G) c.2129+4963C>G c.6953C>G (p.Ser2318Trp) c.7445C>G (p.Ser2482Trp) c.7412C>G (p.Ser2471Trp) c.7385C>G (p.Ser2462Trp) | |
13 | g.23336482G= | CA2078625548 | SACS | c.2185+17303C= (n.2185+17303C=) c.7421C= (p.Ser2474=) c.6445+940C= (n.6445+940C=) c.2177-6998C= (n.2177-6998C=) c.2291+5103C= (n.2291+5103C=) c.2318+5103C= (n.2318+5103C=) c.2204-6998C= (n.2204-6998C=) n.4543-6998C= c.2186-14808C= (n.2186-14808C=) c.2221-6998C= (n.2221-6998C=) c.2186-13838C= (n.2186-13838C=) c.7394C= (p.Ser2465=) c.2186-6998C= (n.2186-6998C=) c.2431+4963C= (n.2431+4963C=) c.5144C= (p.Ser1715=) c.1058-6998C= (n.1058-6998C=) c.2129+4963C= c.6953C= (p.Ser2318=) c.7445C= (p.Ser2482=) c.7412C= (p.Ser2471=) c.7385C= (p.Ser2462=) | |
13 | g.23336482G>T | CA16041621 | SACS | c.2185+17303C>A (n.2185+17303C>A) c.7421C>A (p.Ser2474Ter) c.6445+940C>A (n.6445+940C>A) c.2177-6998C>A (n.2177-6998C>A) c.2291+5103C>A (n.2291+5103C>A) c.2318+5103C>A (n.2318+5103C>A) c.2204-6998C>A (n.2204-6998C>A) n.4543-6998C>A c.2186-14808C>A (n.2186-14808C>A) c.2221-6998C>A (n.2221-6998C>A) c.2186-13838C>A (n.2186-13838C>A) c.7394C>A (p.Ser2465Ter) c.2186-6998C>A (n.2186-6998C>A) c.2431+4963C>A (n.2431+4963C>A) c.5144C>A (p.Ser1715Ter) c.1058-6998C>A (n.1058-6998C>A) c.2129+4963C>A c.6953C>A (p.Ser2318Ter) c.7445C>A (p.Ser2482Ter) c.7412C>A (p.Ser2471Ter) c.7385C>A (p.Ser2462Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336483A>C | CA387519335 | SACS | c.2185+17302T>G (n.2185+17302T>G) c.7420T>G (p.Ser2474Ala) c.6445+939T>G (n.6445+939T>G) c.2177-6999T>G (n.2177-6999T>G) c.2291+5102T>G (n.2291+5102T>G) c.2318+5102T>G (n.2318+5102T>G) c.2204-6999T>G (n.2204-6999T>G) n.4543-6999T>G c.2186-14809T>G (n.2186-14809T>G) c.2221-6999T>G (n.2221-6999T>G) c.2186-13839T>G (n.2186-13839T>G) c.7393T>G (p.Ser2465Ala) c.2186-6999T>G (n.2186-6999T>G) c.2431+4962T>G (n.2431+4962T>G) c.5143T>G (p.Ser1715Ala) c.1058-6999T>G (n.1058-6999T>G) c.2129+4962T>G c.6952T>G (p.Ser2318Ala) c.7444T>G (p.Ser2482Ala) c.7411T>G (p.Ser2471Ala) c.7384T>G (p.Ser2462Ala) | |
13 | g.23336483A>G | CA387519337 | SACS | c.2185+17302T>C (n.2185+17302T>C) c.7420T>C (p.Ser2474Pro) c.6445+939T>C (n.6445+939T>C) c.2177-6999T>C (n.2177-6999T>C) c.2291+5102T>C (n.2291+5102T>C) c.2318+5102T>C (n.2318+5102T>C) c.2204-6999T>C (n.2204-6999T>C) n.4543-6999T>C c.2186-14809T>C (n.2186-14809T>C) c.2221-6999T>C (n.2221-6999T>C) c.2186-13839T>C (n.2186-13839T>C) c.7393T>C (p.Ser2465Pro) c.2186-6999T>C (n.2186-6999T>C) c.2431+4962T>C (n.2431+4962T>C) c.5143T>C (p.Ser1715Pro) c.1058-6999T>C (n.1058-6999T>C) c.2129+4962T>C c.6952T>C (p.Ser2318Pro) c.7444T>C (p.Ser2482Pro) c.7411T>C (p.Ser2471Pro) c.7384T>C (p.Ser2462Pro) | |
13 | g.23336483A>T | CA387519339 | SACS | c.2185+17302T>A (n.2185+17302T>A) c.7420T>A (p.Ser2474Thr) c.6445+939T>A (n.6445+939T>A) c.2177-6999T>A (n.2177-6999T>A) c.2291+5102T>A (n.2291+5102T>A) c.2318+5102T>A (n.2318+5102T>A) c.2204-6999T>A (n.2204-6999T>A) n.4543-6999T>A c.2186-14809T>A (n.2186-14809T>A) c.2221-6999T>A (n.2221-6999T>A) c.2186-13839T>A (n.2186-13839T>A) c.7393T>A (p.Ser2465Thr) c.2186-6999T>A (n.2186-6999T>A) c.2431+4962T>A (n.2431+4962T>A) c.5143T>A (p.Ser1715Thr) c.1058-6999T>A (n.1058-6999T>A) c.2129+4962T>A c.6952T>A (p.Ser2318Thr) c.7444T>A (p.Ser2482Thr) c.7411T>A (p.Ser2471Thr) c.7384T>A (p.Ser2462Thr) | |
13 | g.23336484T>A | CA387519344 | SACS | c.2185+17301A>T (n.2185+17301A>T) c.7419A>T (p.Lys2473Asn) c.6445+938A>T (n.6445+938A>T) c.2177-7000A>T (n.2177-7000A>T) c.2291+5101A>T (n.2291+5101A>T) c.2318+5101A>T (n.2318+5101A>T) c.2204-7000A>T (n.2204-7000A>T) n.4543-7000A>T c.2186-14810A>T (n.2186-14810A>T) c.2221-7000A>T (n.2221-7000A>T) c.2186-13840A>T (n.2186-13840A>T) c.7392A>T (p.Lys2464Asn) c.2186-7000A>T (n.2186-7000A>T) c.2431+4961A>T (n.2431+4961A>T) c.5142A>T (p.Lys1714Asn) c.1058-7000A>T (n.1058-7000A>T) c.2129+4961A>T c.6951A>T (p.Lys2317Asn) c.7443A>T (p.Lys2481Asn) c.7410A>T (p.Lys2470Asn) c.7383A>T (p.Lys2461Asn) | |
13 | g.23336484T>C | CA246656897 | SACS | c.2185+17301A>G (n.2185+17301A>G) c.7419A>G (p.Lys2473=) c.6445+938A>G (n.6445+938A>G) c.2177-7000A>G (n.2177-7000A>G) c.2291+5101A>G (n.2291+5101A>G) c.2318+5101A>G (n.2318+5101A>G) c.2204-7000A>G (n.2204-7000A>G) n.4543-7000A>G c.2186-14810A>G (n.2186-14810A>G) c.2221-7000A>G (n.2221-7000A>G) c.2186-13840A>G (n.2186-13840A>G) c.7392A>G (p.Lys2464=) c.2186-7000A>G (n.2186-7000A>G) c.2431+4961A>G (n.2431+4961A>G) c.5142A>G (p.Lys1714=) c.1058-7000A>G (n.1058-7000A>G) c.2129+4961A>G c.6951A>G (p.Lys2317=) c.7443A>G (p.Lys2481=) c.7410A>G (p.Lys2470=) c.7383A>G (p.Lys2461=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336484T>G | CA387519341 | SACS | c.2185+17301A>C (n.2185+17301A>C) c.7419A>C (p.Lys2473Asn) c.6445+938A>C (n.6445+938A>C) c.2177-7000A>C (n.2177-7000A>C) c.2291+5101A>C (n.2291+5101A>C) c.2318+5101A>C (n.2318+5101A>C) c.2204-7000A>C (n.2204-7000A>C) n.4543-7000A>C c.2186-14810A>C (n.2186-14810A>C) c.2221-7000A>C (n.2221-7000A>C) c.2186-13840A>C (n.2186-13840A>C) c.7392A>C (p.Lys2464Asn) c.2186-7000A>C (n.2186-7000A>C) c.2431+4961A>C (n.2431+4961A>C) c.5142A>C (p.Lys1714Asn) c.1058-7000A>C (n.1058-7000A>C) c.2129+4961A>C c.6951A>C (p.Lys2317Asn) c.7443A>C (p.Lys2481Asn) c.7410A>C (p.Lys2470Asn) c.7383A>C (p.Lys2461Asn) | |
13 | g.23336484T= | CA2078625556 | SACS | c.2185+17301A= (n.2185+17301A=) c.7419A= (p.Lys2473=) c.6445+938A= (n.6445+938A=) c.2177-7000A= (n.2177-7000A=) c.2291+5101A= (n.2291+5101A=) c.2318+5101A= (n.2318+5101A=) c.2204-7000A= (n.2204-7000A=) n.4543-7000A= c.2186-14810A= (n.2186-14810A=) c.2221-7000A= (n.2221-7000A=) c.2186-13840A= (n.2186-13840A=) c.7392A= (p.Lys2464=) c.2186-7000A= (n.2186-7000A=) c.2431+4961A= (n.2431+4961A=) c.5142A= (p.Lys1714=) c.1058-7000A= (n.1058-7000A=) c.2129+4961A= c.6951A= (p.Lys2317=) c.7443A= (p.Lys2481=) c.7410A= (p.Lys2470=) c.7383A= (p.Lys2461=) | |
13 | g.23336485T>A | CA387519346 | SACS | c.2185+17300A>T (n.2185+17300A>T) c.7418A>T (p.Lys2473Ile) c.6445+937A>T (n.6445+937A>T) c.2177-7001A>T (n.2177-7001A>T) c.2291+5100A>T (n.2291+5100A>T) c.2318+5100A>T (n.2318+5100A>T) c.2204-7001A>T (n.2204-7001A>T) n.4543-7001A>T c.2186-14811A>T (n.2186-14811A>T) c.2221-7001A>T (n.2221-7001A>T) c.2186-13841A>T (n.2186-13841A>T) c.7391A>T (p.Lys2464Ile) c.2186-7001A>T (n.2186-7001A>T) c.2431+4960A>T (n.2431+4960A>T) c.5141A>T (p.Lys1714Ile) c.1058-7001A>T (n.1058-7001A>T) c.2129+4960A>T c.6950A>T (p.Lys2317Ile) c.7442A>T (p.Lys2481Ile) c.7409A>T (p.Lys2470Ile) c.7382A>T (p.Lys2461Ile) | |
13 | g.23336485T>C | CA387519347 | SACS | c.2185+17300A>G (n.2185+17300A>G) c.7418A>G (p.Lys2473Arg) c.6445+937A>G (n.6445+937A>G) c.2177-7001A>G (n.2177-7001A>G) c.2291+5100A>G (n.2291+5100A>G) c.2318+5100A>G (n.2318+5100A>G) c.2204-7001A>G (n.2204-7001A>G) n.4543-7001A>G c.2186-14811A>G (n.2186-14811A>G) c.2221-7001A>G (n.2221-7001A>G) c.2186-13841A>G (n.2186-13841A>G) c.7391A>G (p.Lys2464Arg) c.2186-7001A>G (n.2186-7001A>G) c.2431+4960A>G (n.2431+4960A>G) c.5141A>G (p.Lys1714Arg) c.1058-7001A>G (n.1058-7001A>G) c.2129+4960A>G c.6950A>G (p.Lys2317Arg) c.7442A>G (p.Lys2481Arg) c.7409A>G (p.Lys2470Arg) c.7382A>G (p.Lys2461Arg) | |
13 | g.23336485T>G | CA387519348 | SACS | c.2185+17300A>C (n.2185+17300A>C) c.7418A>C (p.Lys2473Thr) c.6445+937A>C (n.6445+937A>C) c.2177-7001A>C (n.2177-7001A>C) c.2291+5100A>C (n.2291+5100A>C) c.2318+5100A>C (n.2318+5100A>C) c.2204-7001A>C (n.2204-7001A>C) n.4543-7001A>C c.2186-14811A>C (n.2186-14811A>C) c.2221-7001A>C (n.2221-7001A>C) c.2186-13841A>C (n.2186-13841A>C) c.7391A>C (p.Lys2464Thr) c.2186-7001A>C (n.2186-7001A>C) c.2431+4960A>C (n.2431+4960A>C) c.5141A>C (p.Lys1714Thr) c.1058-7001A>C (n.1058-7001A>C) c.2129+4960A>C c.6950A>C (p.Lys2317Thr) c.7442A>C (p.Lys2481Thr) c.7409A>C (p.Lys2470Thr) c.7382A>C (p.Lys2461Thr) | |
13 | g.23336486T>A | CA387519350 | SACS | c.2185+17299A>T (n.2185+17299A>T) c.7417A>T (p.Lys2473Ter) c.6445+936A>T (n.6445+936A>T) c.2177-7002A>T (n.2177-7002A>T) c.2291+5099A>T (n.2291+5099A>T) c.2318+5099A>T (n.2318+5099A>T) c.2204-7002A>T (n.2204-7002A>T) n.4543-7002A>T c.2186-14812A>T (n.2186-14812A>T) c.2221-7002A>T (n.2221-7002A>T) c.2186-13842A>T (n.2186-13842A>T) c.7390A>T (p.Lys2464Ter) c.2186-7002A>T (n.2186-7002A>T) c.2431+4959A>T (n.2431+4959A>T) c.5140A>T (p.Lys1714Ter) c.1058-7002A>T (n.1058-7002A>T) c.2129+4959A>T c.6949A>T (p.Lys2317Ter) c.7441A>T (p.Lys2481Ter) c.7408A>T (p.Lys2470Ter) c.7381A>T (p.Lys2461Ter) | |
13 | g.23336486T>C | CA6910915 | SACS | c.2185+17299A>G (n.2185+17299A>G) c.7417A>G (p.Lys2473Glu) c.6445+936A>G (n.6445+936A>G) c.2177-7002A>G (n.2177-7002A>G) c.2291+5099A>G (n.2291+5099A>G) c.2318+5099A>G (n.2318+5099A>G) c.2204-7002A>G (n.2204-7002A>G) n.4543-7002A>G c.2186-14812A>G (n.2186-14812A>G) c.2221-7002A>G (n.2221-7002A>G) c.2186-13842A>G (n.2186-13842A>G) c.7390A>G (p.Lys2464Glu) c.2186-7002A>G (n.2186-7002A>G) c.2431+4959A>G (n.2431+4959A>G) c.5140A>G (p.Lys1714Glu) c.1058-7002A>G (n.1058-7002A>G) c.2129+4959A>G c.6949A>G (p.Lys2317Glu) c.7441A>G (p.Lys2481Glu) c.7408A>G (p.Lys2470Glu) c.7381A>G (p.Lys2461Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336486T>G | CA387519353 | SACS | c.2185+17299A>C (n.2185+17299A>C) c.7417A>C (p.Lys2473Gln) c.6445+936A>C (n.6445+936A>C) c.2177-7002A>C (n.2177-7002A>C) c.2291+5099A>C (n.2291+5099A>C) c.2318+5099A>C (n.2318+5099A>C) c.2204-7002A>C (n.2204-7002A>C) n.4543-7002A>C c.2186-14812A>C (n.2186-14812A>C) c.2221-7002A>C (n.2221-7002A>C) c.2186-13842A>C (n.2186-13842A>C) c.7390A>C (p.Lys2464Gln) c.2186-7002A>C (n.2186-7002A>C) c.2431+4959A>C (n.2431+4959A>C) c.5140A>C (p.Lys1714Gln) c.1058-7002A>C (n.1058-7002A>C) c.2129+4959A>C c.6949A>C (p.Lys2317Gln) c.7441A>C (p.Lys2481Gln) c.7408A>C (p.Lys2470Gln) c.7381A>C (p.Lys2461Gln) | |
13 | g.23336486T= | CA2078625558 | SACS | c.2185+17299A= (n.2185+17299A=) c.7417A= (p.Lys2473=) c.6445+936A= (n.6445+936A=) c.2177-7002A= (n.2177-7002A=) c.2291+5099A= (n.2291+5099A=) c.2318+5099A= (n.2318+5099A=) c.2204-7002A= (n.2204-7002A=) n.4543-7002A= c.2186-14812A= (n.2186-14812A=) c.2221-7002A= (n.2221-7002A=) c.2186-13842A= (n.2186-13842A=) c.7390A= (p.Lys2464=) c.2186-7002A= (n.2186-7002A=) c.2431+4959A= (n.2431+4959A=) c.5140A= (p.Lys1714=) c.1058-7002A= (n.1058-7002A=) c.2129+4959A= c.6949A= (p.Lys2317=) c.7441A= (p.Lys2481=) c.7408A= (p.Lys2470=) c.7381A= (p.Lys2461=) | |
13 | g.23336487A>C | CA483161162 | SACS | c.2185+17298T>G (n.2185+17298T>G) c.7416T>G (p.Ala2472=) c.6445+935T>G (n.6445+935T>G) c.2177-7003T>G (n.2177-7003T>G) c.2291+5098T>G (n.2291+5098T>G) c.2318+5098T>G (n.2318+5098T>G) c.2204-7003T>G (n.2204-7003T>G) n.4543-7003T>G c.2186-14813T>G (n.2186-14813T>G) c.2221-7003T>G (n.2221-7003T>G) c.2186-13843T>G (n.2186-13843T>G) c.7389T>G (p.Ala2463=) c.2186-7003T>G (n.2186-7003T>G) c.2431+4958T>G (n.2431+4958T>G) c.5139T>G (p.Ala1713=) c.1058-7003T>G (n.1058-7003T>G) c.2129+4958T>G c.6948T>G (p.Ala2316=) c.7440T>G (p.Ala2480=) c.7407T>G (p.Ala2469=) c.7380T>G (p.Ala2460=) | |
13 | g.23336487A>G | CA483161164 | SACS | c.2185+17298T>C (n.2185+17298T>C) c.7416T>C (p.Ala2472=) c.6445+935T>C (n.6445+935T>C) c.2177-7003T>C (n.2177-7003T>C) c.2291+5098T>C (n.2291+5098T>C) c.2318+5098T>C (n.2318+5098T>C) c.2204-7003T>C (n.2204-7003T>C) n.4543-7003T>C c.2186-14813T>C (n.2186-14813T>C) c.2221-7003T>C (n.2221-7003T>C) c.2186-13843T>C (n.2186-13843T>C) c.7389T>C (p.Ala2463=) c.2186-7003T>C (n.2186-7003T>C) c.2431+4958T>C (n.2431+4958T>C) c.5139T>C (p.Ala1713=) c.1058-7003T>C (n.1058-7003T>C) c.2129+4958T>C c.6948T>C (p.Ala2316=) c.7440T>C (p.Ala2480=) c.7407T>C (p.Ala2469=) c.7380T>C (p.Ala2460=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23336487A>T | CA483161165 | SACS | c.2185+17298T>A (n.2185+17298T>A) c.7416T>A (p.Ala2472=) c.6445+935T>A (n.6445+935T>A) c.2177-7003T>A (n.2177-7003T>A) c.2291+5098T>A (n.2291+5098T>A) c.2318+5098T>A (n.2318+5098T>A) c.2204-7003T>A (n.2204-7003T>A) n.4543-7003T>A c.2186-14813T>A (n.2186-14813T>A) c.2221-7003T>A (n.2221-7003T>A) c.2186-13843T>A (n.2186-13843T>A) c.7389T>A (p.Ala2463=) c.2186-7003T>A (n.2186-7003T>A) c.2431+4958T>A (n.2431+4958T>A) c.5139T>A (p.Ala1713=) c.1058-7003T>A (n.1058-7003T>A) c.2129+4958T>A c.6948T>A (p.Ala2316=) c.7440T>A (p.Ala2480=) c.7407T>A (p.Ala2469=) c.7380T>A (p.Ala2460=) | |
13 | g.23336488G>A | CA387519355 | SACS | c.2185+17297C>T (n.2185+17297C>T) c.7415C>T (p.Ala2472Val) c.6445+934C>T (n.6445+934C>T) c.2177-7004C>T (n.2177-7004C>T) c.2291+5097C>T (n.2291+5097C>T) c.2318+5097C>T (n.2318+5097C>T) c.2204-7004C>T (n.2204-7004C>T) n.4543-7004C>T c.2186-14814C>T (n.2186-14814C>T) c.2221-7004C>T (n.2221-7004C>T) c.2186-13844C>T (n.2186-13844C>T) c.7388C>T (p.Ala2463Val) c.2186-7004C>T (n.2186-7004C>T) c.2431+4957C>T (n.2431+4957C>T) c.5138C>T (p.Ala1713Val) c.1058-7004C>T (n.1058-7004C>T) c.2129+4957C>T c.6947C>T (p.Ala2316Val) c.7439C>T (p.Ala2480Val) c.7406C>T (p.Ala2469Val) c.7379C>T (p.Ala2460Val) | |
13 | g.23336488G>C | CA387519357 | SACS | c.2185+17297C>G (n.2185+17297C>G) c.7415C>G (p.Ala2472Gly) c.6445+934C>G (n.6445+934C>G) c.2177-7004C>G (n.2177-7004C>G) c.2291+5097C>G (n.2291+5097C>G) c.2318+5097C>G (n.2318+5097C>G) c.2204-7004C>G (n.2204-7004C>G) n.4543-7004C>G c.2186-14814C>G (n.2186-14814C>G) c.2221-7004C>G (n.2221-7004C>G) c.2186-13844C>G (n.2186-13844C>G) c.7388C>G (p.Ala2463Gly) c.2186-7004C>G (n.2186-7004C>G) c.2431+4957C>G (n.2431+4957C>G) c.5138C>G (p.Ala1713Gly) c.1058-7004C>G (n.1058-7004C>G) c.2129+4957C>G c.6947C>G (p.Ala2316Gly) c.7439C>G (p.Ala2480Gly) c.7406C>G (p.Ala2469Gly) c.7379C>G (p.Ala2460Gly) | |
13 | g.23336488G>T | CA387519359 | SACS | c.2185+17297C>A (n.2185+17297C>A) c.7415C>A (p.Ala2472Asp) c.6445+934C>A (n.6445+934C>A) c.2177-7004C>A (n.2177-7004C>A) c.2291+5097C>A (n.2291+5097C>A) c.2318+5097C>A (n.2318+5097C>A) c.2204-7004C>A (n.2204-7004C>A) n.4543-7004C>A c.2186-14814C>A (n.2186-14814C>A) c.2221-7004C>A (n.2221-7004C>A) c.2186-13844C>A (n.2186-13844C>A) c.7388C>A (p.Ala2463Asp) c.2186-7004C>A (n.2186-7004C>A) c.2431+4957C>A (n.2431+4957C>A) c.5138C>A (p.Ala1713Asp) c.1058-7004C>A (n.1058-7004C>A) c.2129+4957C>A c.6947C>A (p.Ala2316Asp) c.7439C>A (p.Ala2480Asp) c.7406C>A (p.Ala2469Asp) c.7379C>A (p.Ala2460Asp) | |
13 | g.23336489C>A | CA387519360 | SACS | c.2185+17296G>T (n.2185+17296G>T) c.7414G>T (p.Ala2472Ser) c.6445+933G>T (n.6445+933G>T) c.2177-7005G>T (n.2177-7005G>T) c.2291+5096G>T (n.2291+5096G>T) c.2318+5096G>T (n.2318+5096G>T) c.2204-7005G>T (n.2204-7005G>T) n.4543-7005G>T c.2186-14815G>T (n.2186-14815G>T) c.2221-7005G>T (n.2221-7005G>T) c.2186-13845G>T (n.2186-13845G>T) c.7387G>T (p.Ala2463Ser) c.2186-7005G>T (n.2186-7005G>T) c.2431+4956G>T (n.2431+4956G>T) c.5137G>T (p.Ala1713Ser) c.1058-7005G>T (n.1058-7005G>T) c.2129+4956G>T c.6946G>T (p.Ala2316Ser) c.7438G>T (p.Ala2480Ser) c.7405G>T (p.Ala2469Ser) c.7378G>T (p.Ala2460Ser) | |
13 | g.23336489C>G | CA387519361 | SACS | c.2185+17296G>C (n.2185+17296G>C) c.7414G>C (p.Ala2472Pro) c.6445+933G>C (n.6445+933G>C) c.2177-7005G>C (n.2177-7005G>C) c.2291+5096G>C (n.2291+5096G>C) c.2318+5096G>C (n.2318+5096G>C) c.2204-7005G>C (n.2204-7005G>C) n.4543-7005G>C c.2186-14815G>C (n.2186-14815G>C) c.2221-7005G>C (n.2221-7005G>C) c.2186-13845G>C (n.2186-13845G>C) c.7387G>C (p.Ala2463Pro) c.2186-7005G>C (n.2186-7005G>C) c.2431+4956G>C (n.2431+4956G>C) c.5137G>C (p.Ala1713Pro) c.1058-7005G>C (n.1058-7005G>C) c.2129+4956G>C c.6946G>C (p.Ala2316Pro) c.7438G>C (p.Ala2480Pro) c.7405G>C (p.Ala2469Pro) c.7378G>C (p.Ala2460Pro) | |
13 | g.23336489C>T | CA387519363 | SACS | c.2185+17296G>A (n.2185+17296G>A) c.7414G>A (p.Ala2472Thr) c.6445+933G>A (n.6445+933G>A) c.2177-7005G>A (n.2177-7005G>A) c.2291+5096G>A (n.2291+5096G>A) c.2318+5096G>A (n.2318+5096G>A) c.2204-7005G>A (n.2204-7005G>A) n.4543-7005G>A c.2186-14815G>A (n.2186-14815G>A) c.2221-7005G>A (n.2221-7005G>A) c.2186-13845G>A (n.2186-13845G>A) c.7387G>A (p.Ala2463Thr) c.2186-7005G>A (n.2186-7005G>A) c.2431+4956G>A (n.2431+4956G>A) c.5137G>A (p.Ala1713Thr) c.1058-7005G>A (n.1058-7005G>A) c.2129+4956G>A c.6946G>A (p.Ala2316Thr) c.7438G>A (p.Ala2480Thr) c.7405G>A (p.Ala2469Thr) c.7378G>A (p.Ala2460Thr) | |
13 | g.23336490A>C | CA483161174 | SACS | c.2185+17295T>G (n.2185+17295T>G) c.7413T>G (p.Pro2471=) c.6445+932T>G (n.6445+932T>G) c.2177-7006T>G (n.2177-7006T>G) c.2291+5095T>G (n.2291+5095T>G) c.2318+5095T>G (n.2318+5095T>G) c.2204-7006T>G (n.2204-7006T>G) n.4543-7006T>G c.2186-14816T>G (n.2186-14816T>G) c.2221-7006T>G (n.2221-7006T>G) c.2186-13846T>G (n.2186-13846T>G) c.7386T>G (p.Pro2462=) c.2186-7006T>G (n.2186-7006T>G) c.2431+4955T>G (n.2431+4955T>G) c.5136T>G (p.Pro1712=) c.1058-7006T>G (n.1058-7006T>G) c.2129+4955T>G c.6945T>G (p.Pro2315=) c.7437T>G (p.Pro2479=) c.7404T>G (p.Pro2468=) c.7377T>G (p.Pro2459=) | |
13 | g.23336490A>G | CA483161175 | SACS | c.2185+17295T>C (n.2185+17295T>C) c.7413T>C (p.Pro2471=) c.6445+932T>C (n.6445+932T>C) c.2177-7006T>C (n.2177-7006T>C) c.2291+5095T>C (n.2291+5095T>C) c.2318+5095T>C (n.2318+5095T>C) c.2204-7006T>C (n.2204-7006T>C) n.4543-7006T>C c.2186-14816T>C (n.2186-14816T>C) c.2221-7006T>C (n.2221-7006T>C) c.2186-13846T>C (n.2186-13846T>C) c.7386T>C (p.Pro2462=) c.2186-7006T>C (n.2186-7006T>C) c.2431+4955T>C (n.2431+4955T>C) c.5136T>C (p.Pro1712=) c.1058-7006T>C (n.1058-7006T>C) c.2129+4955T>C c.6945T>C (p.Pro2315=) c.7437T>C (p.Pro2479=) c.7404T>C (p.Pro2468=) c.7377T>C (p.Pro2459=) | |
13 | g.23336490A>T | CA483161176 | SACS | c.2185+17295T>A (n.2185+17295T>A) c.7413T>A (p.Pro2471=) c.6445+932T>A (n.6445+932T>A) c.2177-7006T>A (n.2177-7006T>A) c.2291+5095T>A (n.2291+5095T>A) c.2318+5095T>A (n.2318+5095T>A) c.2204-7006T>A (n.2204-7006T>A) n.4543-7006T>A c.2186-14816T>A (n.2186-14816T>A) c.2221-7006T>A (n.2221-7006T>A) c.2186-13846T>A (n.2186-13846T>A) c.7386T>A (p.Pro2462=) c.2186-7006T>A (n.2186-7006T>A) c.2431+4955T>A (n.2431+4955T>A) c.5136T>A (p.Pro1712=) c.1058-7006T>A (n.1058-7006T>A) c.2129+4955T>A c.6945T>A (p.Pro2315=) c.7437T>A (p.Pro2479=) c.7404T>A (p.Pro2468=) c.7377T>A (p.Pro2459=) | |
13 | g.23336491G>A | CA387519367 | SACS | c.2185+17294C>T (n.2185+17294C>T) c.7412C>T (p.Pro2471Leu) c.6445+931C>T (n.6445+931C>T) c.2177-7007C>T (n.2177-7007C>T) c.2291+5094C>T (n.2291+5094C>T) c.2318+5094C>T (n.2318+5094C>T) c.2204-7007C>T (n.2204-7007C>T) n.4543-7007C>T c.2186-14817C>T (n.2186-14817C>T) c.2221-7007C>T (n.2221-7007C>T) c.2186-13847C>T (n.2186-13847C>T) c.7385C>T (p.Pro2462Leu) c.2186-7007C>T (n.2186-7007C>T) c.2431+4954C>T (n.2431+4954C>T) c.5135C>T (p.Pro1712Leu) c.1058-7007C>T (n.1058-7007C>T) c.2129+4954C>T c.6944C>T (p.Pro2315Leu) c.7436C>T (p.Pro2479Leu) c.7403C>T (p.Pro2468Leu) c.7376C>T (p.Pro2459Leu) | |
13 | g.23336491G>C | CA387519368 | SACS | c.2185+17294C>G (n.2185+17294C>G) c.7412C>G (p.Pro2471Arg) c.6445+931C>G (n.6445+931C>G) c.2177-7007C>G (n.2177-7007C>G) c.2291+5094C>G (n.2291+5094C>G) c.2318+5094C>G (n.2318+5094C>G) c.2204-7007C>G (n.2204-7007C>G) n.4543-7007C>G c.2186-14817C>G (n.2186-14817C>G) c.2221-7007C>G (n.2221-7007C>G) c.2186-13847C>G (n.2186-13847C>G) c.7385C>G (p.Pro2462Arg) c.2186-7007C>G (n.2186-7007C>G) c.2431+4954C>G (n.2431+4954C>G) c.5135C>G (p.Pro1712Arg) c.1058-7007C>G (n.1058-7007C>G) c.2129+4954C>G c.6944C>G (p.Pro2315Arg) c.7436C>G (p.Pro2479Arg) c.7403C>G (p.Pro2468Arg) c.7376C>G (p.Pro2459Arg) | |
13 | g.23336491G>T | CA387519365 | SACS | c.2185+17294C>A (n.2185+17294C>A) c.7412C>A (p.Pro2471His) c.6445+931C>A (n.6445+931C>A) c.2177-7007C>A (n.2177-7007C>A) c.2291+5094C>A (n.2291+5094C>A) c.2318+5094C>A (n.2318+5094C>A) c.2204-7007C>A (n.2204-7007C>A) n.4543-7007C>A c.2186-14817C>A (n.2186-14817C>A) c.2221-7007C>A (n.2221-7007C>A) c.2186-13847C>A (n.2186-13847C>A) c.7385C>A (p.Pro2462His) c.2186-7007C>A (n.2186-7007C>A) c.2431+4954C>A (n.2431+4954C>A) c.5135C>A (p.Pro1712His) c.1058-7007C>A (n.1058-7007C>A) c.2129+4954C>A c.6944C>A (p.Pro2315His) c.7436C>A (p.Pro2479His) c.7403C>A (p.Pro2468His) c.7376C>A (p.Pro2459His) | |
13 | g.23336492G>A | CA6910916 | SACS | c.2185+17293C>T (n.2185+17293C>T) c.7411C>T (p.Pro2471Ser) c.6445+930C>T (n.6445+930C>T) c.2177-7008C>T (n.2177-7008C>T) c.2291+5093C>T (n.2291+5093C>T) c.2318+5093C>T (n.2318+5093C>T) c.2204-7008C>T (n.2204-7008C>T) n.4543-7008C>T c.2186-14818C>T (n.2186-14818C>T) c.2221-7008C>T (n.2221-7008C>T) c.2186-13848C>T (n.2186-13848C>T) c.7384C>T (p.Pro2462Ser) c.2186-7008C>T (n.2186-7008C>T) c.2431+4953C>T (n.2431+4953C>T) c.5134C>T (p.Pro1712Ser) c.1058-7008C>T (n.1058-7008C>T) c.2129+4953C>T c.6943C>T (p.Pro2315Ser) c.7435C>T (p.Pro2479Ser) c.7402C>T (p.Pro2468Ser) c.7375C>T (p.Pro2459Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336492G>C | CA387519371 | SACS | c.2185+17293C>G (n.2185+17293C>G) c.7411C>G (p.Pro2471Ala) c.6445+930C>G (n.6445+930C>G) c.2177-7008C>G (n.2177-7008C>G) c.2291+5093C>G (n.2291+5093C>G) c.2318+5093C>G (n.2318+5093C>G) c.2204-7008C>G (n.2204-7008C>G) n.4543-7008C>G c.2186-14818C>G (n.2186-14818C>G) c.2221-7008C>G (n.2221-7008C>G) c.2186-13848C>G (n.2186-13848C>G) c.7384C>G (p.Pro2462Ala) c.2186-7008C>G (n.2186-7008C>G) c.2431+4953C>G (n.2431+4953C>G) c.5134C>G (p.Pro1712Ala) c.1058-7008C>G (n.1058-7008C>G) c.2129+4953C>G c.6943C>G (p.Pro2315Ala) c.7435C>G (p.Pro2479Ala) c.7402C>G (p.Pro2468Ala) c.7375C>G (p.Pro2459Ala) | |
13 | g.23336492G= | CA2078625562 | SACS | c.2185+17293C= (n.2185+17293C=) c.7411C= (p.Pro2471=) c.6445+930C= (n.6445+930C=) c.2177-7008C= (n.2177-7008C=) c.2291+5093C= (n.2291+5093C=) c.2318+5093C= (n.2318+5093C=) c.2204-7008C= (n.2204-7008C=) n.4543-7008C= c.2186-14818C= (n.2186-14818C=) c.2221-7008C= (n.2221-7008C=) c.2186-13848C= (n.2186-13848C=) c.7384C= (p.Pro2462=) c.2186-7008C= (n.2186-7008C=) c.2431+4953C= (n.2431+4953C=) c.5134C= (p.Pro1712=) c.1058-7008C= (n.1058-7008C=) c.2129+4953C= c.6943C= (p.Pro2315=) c.7435C= (p.Pro2479=) c.7402C= (p.Pro2468=) c.7375C= (p.Pro2459=) | |
13 | g.23336492G>T | CA387519373 | SACS | c.2185+17293C>A (n.2185+17293C>A) c.7411C>A (p.Pro2471Thr) c.6445+930C>A (n.6445+930C>A) c.2177-7008C>A (n.2177-7008C>A) c.2291+5093C>A (n.2291+5093C>A) c.2318+5093C>A (n.2318+5093C>A) c.2204-7008C>A (n.2204-7008C>A) n.4543-7008C>A c.2186-14818C>A (n.2186-14818C>A) c.2221-7008C>A (n.2221-7008C>A) c.2186-13848C>A (n.2186-13848C>A) c.7384C>A (p.Pro2462Thr) c.2186-7008C>A (n.2186-7008C>A) c.2431+4953C>A (n.2431+4953C>A) c.5134C>A (p.Pro1712Thr) c.1058-7008C>A (n.1058-7008C>A) c.2129+4953C>A c.6943C>A (p.Pro2315Thr) c.7435C>A (p.Pro2479Thr) c.7402C>A (p.Pro2468Thr) c.7375C>A (p.Pro2459Thr) | |
13 | g.23336493G>A | CA483161191 | SACS | c.2185+17292C>T (n.2185+17292C>T) c.7410C>T (p.Leu2470=) c.6445+929C>T (n.6445+929C>T) c.2177-7009C>T (n.2177-7009C>T) c.2291+5092C>T (n.2291+5092C>T) c.2318+5092C>T (n.2318+5092C>T) c.2204-7009C>T (n.2204-7009C>T) n.4543-7009C>T c.2186-14819C>T (n.2186-14819C>T) c.2221-7009C>T (n.2221-7009C>T) c.2186-13849C>T (n.2186-13849C>T) c.7383C>T (p.Leu2461=) c.2186-7009C>T (n.2186-7009C>T) c.2431+4952C>T (n.2431+4952C>T) c.5133C>T (p.Leu1711=) c.1058-7009C>T (n.1058-7009C>T) c.2129+4952C>T c.6942C>T (p.Leu2314=) c.7434C>T (p.Leu2478=) c.7401C>T (p.Leu2467=) c.7374C>T (p.Leu2458=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336493G>C | CA483161192 | SACS | c.2185+17292C>G (n.2185+17292C>G) c.7410C>G (p.Leu2470=) c.6445+929C>G (n.6445+929C>G) c.2177-7009C>G (n.2177-7009C>G) c.2291+5092C>G (n.2291+5092C>G) c.2318+5092C>G (n.2318+5092C>G) c.2204-7009C>G (n.2204-7009C>G) n.4543-7009C>G c.2186-14819C>G (n.2186-14819C>G) c.2221-7009C>G (n.2221-7009C>G) c.2186-13849C>G (n.2186-13849C>G) c.7383C>G (p.Leu2461=) c.2186-7009C>G (n.2186-7009C>G) c.2431+4952C>G (n.2431+4952C>G) c.5133C>G (p.Leu1711=) c.1058-7009C>G (n.1058-7009C>G) c.2129+4952C>G c.6942C>G (p.Leu2314=) c.7434C>G (p.Leu2478=) c.7401C>G (p.Leu2467=) c.7374C>G (p.Leu2458=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336493G= | CA2078625570 | SACS | c.2185+17292C= (n.2185+17292C=) c.7410C= (p.Leu2470=) c.6445+929C= (n.6445+929C=) c.2177-7009C= (n.2177-7009C=) c.2291+5092C= (n.2291+5092C=) c.2318+5092C= (n.2318+5092C=) c.2204-7009C= (n.2204-7009C=) n.4543-7009C= c.2186-14819C= (n.2186-14819C=) c.2221-7009C= (n.2221-7009C=) c.2186-13849C= (n.2186-13849C=) c.7383C= (p.Leu2461=) c.2186-7009C= (n.2186-7009C=) c.2431+4952C= (n.2431+4952C=) c.5133C= (p.Leu1711=) c.1058-7009C= (n.1058-7009C=) c.2129+4952C= c.6942C= (p.Leu2314=) c.7434C= (p.Leu2478=) c.7401C= (p.Leu2467=) c.7374C= (p.Leu2458=) | |
13 | g.23336493G>T | CA483161189 | SACS | c.2185+17292C>A (n.2185+17292C>A) c.7410C>A (p.Leu2470=) c.6445+929C>A (n.6445+929C>A) c.2177-7009C>A (n.2177-7009C>A) c.2291+5092C>A (n.2291+5092C>A) c.2318+5092C>A (n.2318+5092C>A) c.2204-7009C>A (n.2204-7009C>A) n.4543-7009C>A c.2186-14819C>A (n.2186-14819C>A) c.2221-7009C>A (n.2221-7009C>A) c.2186-13849C>A (n.2186-13849C>A) c.7383C>A (p.Leu2461=) c.2186-7009C>A (n.2186-7009C>A) c.2431+4952C>A (n.2431+4952C>A) c.5133C>A (p.Leu1711=) c.1058-7009C>A (n.1058-7009C>A) c.2129+4952C>A c.6942C>A (p.Leu2314=) c.7434C>A (p.Leu2478=) c.7401C>A (p.Leu2467=) c.7374C>A (p.Leu2458=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336494A>C | CA387519375 | SACS | c.2185+17291T>G (n.2185+17291T>G) c.7409T>G (p.Leu2470Arg) c.6445+928T>G (n.6445+928T>G) c.2177-7010T>G (n.2177-7010T>G) c.2291+5091T>G (n.2291+5091T>G) c.2318+5091T>G (n.2318+5091T>G) c.2204-7010T>G (n.2204-7010T>G) n.4543-7010T>G c.2186-14820T>G (n.2186-14820T>G) c.2221-7010T>G (n.2221-7010T>G) c.2186-13850T>G (n.2186-13850T>G) c.7382T>G (p.Leu2461Arg) c.2186-7010T>G (n.2186-7010T>G) c.2431+4951T>G (n.2431+4951T>G) c.5132T>G (p.Leu1711Arg) c.1058-7010T>G (n.1058-7010T>G) c.2129+4951T>G c.6941T>G (p.Leu2314Arg) c.7433T>G (p.Leu2478Arg) c.7400T>G (p.Leu2467Arg) c.7373T>G (p.Leu2458Arg) | |
13 | g.23336494A>G | CA387519377 | SACS | c.2185+17291T>C (n.2185+17291T>C) c.7409T>C (p.Leu2470Pro) c.6445+928T>C (n.6445+928T>C) c.2177-7010T>C (n.2177-7010T>C) c.2291+5091T>C (n.2291+5091T>C) c.2318+5091T>C (n.2318+5091T>C) c.2204-7010T>C (n.2204-7010T>C) n.4543-7010T>C c.2186-14820T>C (n.2186-14820T>C) c.2221-7010T>C (n.2221-7010T>C) c.2186-13850T>C (n.2186-13850T>C) c.7382T>C (p.Leu2461Pro) c.2186-7010T>C (n.2186-7010T>C) c.2431+4951T>C (n.2431+4951T>C) c.5132T>C (p.Leu1711Pro) c.1058-7010T>C (n.1058-7010T>C) c.2129+4951T>C c.6941T>C (p.Leu2314Pro) c.7433T>C (p.Leu2478Pro) c.7400T>C (p.Leu2467Pro) c.7373T>C (p.Leu2458Pro) | |
13 | g.23336494A>T | CA387519378 | SACS | c.2185+17291T>A (n.2185+17291T>A) c.7409T>A (p.Leu2470His) c.6445+928T>A (n.6445+928T>A) c.2177-7010T>A (n.2177-7010T>A) c.2291+5091T>A (n.2291+5091T>A) c.2318+5091T>A (n.2318+5091T>A) c.2204-7010T>A (n.2204-7010T>A) n.4543-7010T>A c.2186-14820T>A (n.2186-14820T>A) c.2221-7010T>A (n.2221-7010T>A) c.2186-13850T>A (n.2186-13850T>A) c.7382T>A (p.Leu2461His) c.2186-7010T>A (n.2186-7010T>A) c.2431+4951T>A (n.2431+4951T>A) c.5132T>A (p.Leu1711His) c.1058-7010T>A (n.1058-7010T>A) c.2129+4951T>A c.6941T>A (p.Leu2314His) c.7433T>A (p.Leu2478His) c.7400T>A (p.Leu2467His) c.7373T>A (p.Leu2458His) | |
13 | g.23336495G>A | CA387519379 | SACS | c.2185+17290C>T (n.2185+17290C>T) c.7408C>T (p.Leu2470Phe) c.6445+927C>T (n.6445+927C>T) c.2177-7011C>T (n.2177-7011C>T) c.2291+5090C>T (n.2291+5090C>T) c.2318+5090C>T (n.2318+5090C>T) c.2204-7011C>T (n.2204-7011C>T) n.4543-7011C>T c.2186-14821C>T (n.2186-14821C>T) c.2221-7011C>T (n.2221-7011C>T) c.2186-13851C>T (n.2186-13851C>T) c.7381C>T (p.Leu2461Phe) c.2186-7011C>T (n.2186-7011C>T) c.2431+4950C>T (n.2431+4950C>T) c.5131C>T (p.Leu1711Phe) c.1058-7011C>T (n.1058-7011C>T) c.2129+4950C>T c.6940C>T (p.Leu2314Phe) c.7432C>T (p.Leu2478Phe) c.7399C>T (p.Leu2467Phe) c.7372C>T (p.Leu2458Phe) | |
13 | g.23336495G>C | CA387519381 | SACS | c.2185+17290C>G (n.2185+17290C>G) c.7408C>G (p.Leu2470Val) c.6445+927C>G (n.6445+927C>G) c.2177-7011C>G (n.2177-7011C>G) c.2291+5090C>G (n.2291+5090C>G) c.2318+5090C>G (n.2318+5090C>G) c.2204-7011C>G (n.2204-7011C>G) n.4543-7011C>G c.2186-14821C>G (n.2186-14821C>G) c.2221-7011C>G (n.2221-7011C>G) c.2186-13851C>G (n.2186-13851C>G) c.7381C>G (p.Leu2461Val) c.2186-7011C>G (n.2186-7011C>G) c.2431+4950C>G (n.2431+4950C>G) c.5131C>G (p.Leu1711Val) c.1058-7011C>G (n.1058-7011C>G) c.2129+4950C>G c.6940C>G (p.Leu2314Val) c.7432C>G (p.Leu2478Val) c.7399C>G (p.Leu2467Val) c.7372C>G (p.Leu2458Val) | |
13 | g.23336495G>T | CA387519382 | SACS | c.2185+17290C>A (n.2185+17290C>A) c.7408C>A (p.Leu2470Ile) c.6445+927C>A (n.6445+927C>A) c.2177-7011C>A (n.2177-7011C>A) c.2291+5090C>A (n.2291+5090C>A) c.2318+5090C>A (n.2318+5090C>A) c.2204-7011C>A (n.2204-7011C>A) n.4543-7011C>A c.2186-14821C>A (n.2186-14821C>A) c.2221-7011C>A (n.2221-7011C>A) c.2186-13851C>A (n.2186-13851C>A) c.7381C>A (p.Leu2461Ile) c.2186-7011C>A (n.2186-7011C>A) c.2431+4950C>A (n.2431+4950C>A) c.5131C>A (p.Leu1711Ile) c.1058-7011C>A (n.1058-7011C>A) c.2129+4950C>A c.6940C>A (p.Leu2314Ile) c.7432C>A (p.Leu2478Ile) c.7399C>A (p.Leu2467Ile) c.7372C>A (p.Leu2458Ile) | |
13 | g.23336496A>C | CA483161199 | SACS | c.2185+17289T>G (n.2185+17289T>G) c.7407T>G (p.Leu2469=) c.6445+926T>G (n.6445+926T>G) c.2177-7012T>G (n.2177-7012T>G) c.2291+5089T>G (n.2291+5089T>G) c.2318+5089T>G (n.2318+5089T>G) c.2204-7012T>G (n.2204-7012T>G) n.4543-7012T>G c.2186-14822T>G (n.2186-14822T>G) c.2221-7012T>G (n.2221-7012T>G) c.2186-13852T>G (n.2186-13852T>G) c.7380T>G (p.Leu2460=) c.2186-7012T>G (n.2186-7012T>G) c.2431+4949T>G (n.2431+4949T>G) c.5130T>G (p.Leu1710=) c.1058-7012T>G (n.1058-7012T>G) c.2129+4949T>G c.6939T>G (p.Leu2313=) c.7431T>G (p.Leu2477=) c.7398T>G (p.Leu2466=) c.7371T>G (p.Leu2457=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23336496A>G | CA483161200 | SACS | c.2185+17289T>C (n.2185+17289T>C) c.7407T>C (p.Leu2469=) c.6445+926T>C (n.6445+926T>C) c.2177-7012T>C (n.2177-7012T>C) c.2291+5089T>C (n.2291+5089T>C) c.2318+5089T>C (n.2318+5089T>C) c.2204-7012T>C (n.2204-7012T>C) n.4543-7012T>C c.2186-14822T>C (n.2186-14822T>C) c.2221-7012T>C (n.2221-7012T>C) c.2186-13852T>C (n.2186-13852T>C) c.7380T>C (p.Leu2460=) c.2186-7012T>C (n.2186-7012T>C) c.2431+4949T>C (n.2431+4949T>C) c.5130T>C (p.Leu1710=) c.1058-7012T>C (n.1058-7012T>C) c.2129+4949T>C c.6939T>C (p.Leu2313=) c.7431T>C (p.Leu2477=) c.7398T>C (p.Leu2466=) c.7371T>C (p.Leu2457=) | |
13 | g.23336496A>T | CA483161201 | SACS | c.2185+17289T>A (n.2185+17289T>A) c.7407T>A (p.Leu2469=) c.6445+926T>A (n.6445+926T>A) c.2177-7012T>A (n.2177-7012T>A) c.2291+5089T>A (n.2291+5089T>A) c.2318+5089T>A (n.2318+5089T>A) c.2204-7012T>A (n.2204-7012T>A) n.4543-7012T>A c.2186-14822T>A (n.2186-14822T>A) c.2221-7012T>A (n.2221-7012T>A) c.2186-13852T>A (n.2186-13852T>A) c.7380T>A (p.Leu2460=) c.2186-7012T>A (n.2186-7012T>A) c.2431+4949T>A (n.2431+4949T>A) c.5130T>A (p.Leu1710=) c.1058-7012T>A (n.1058-7012T>A) c.2129+4949T>A c.6939T>A (p.Leu2313=) c.7431T>A (p.Leu2477=) c.7398T>A (p.Leu2466=) c.7371T>A (p.Leu2457=) | |
13 | g.23336496_23336497del | CA2697551670 | SACS | c.2185+17288_2185+17289del (n.2185+17288_2185+17289del) c.7406_7407del (p.Leu2469ProfsTer4) c.6445+925_6445+926del (n.6445+925_6445+926del) c.2177-7013_2177-7012del (n.2177-7013_2177-7012del) c.2291+5088_2291+5089del (n.2291+5088_2291+5089del) c.2318+5088_2318+5089del (n.2318+5088_2318+5089del) c.2204-7013_2204-7012del (n.2204-7013_2204-7012del) n.4543-7013_4543-7012del c.2186-14823_2186-14822del (n.2186-14823_2186-14822del) c.2221-7013_2221-7012del (n.2221-7013_2221-7012del) c.2186-13853_2186-13852del (n.2186-13853_2186-13852del) c.7379_7380del (p.Leu2460ProfsTer4) c.2186-7013_2186-7012del (n.2186-7013_2186-7012del) c.2431+4948_2431+4949del (n.2431+4948_2431+4949del) c.5129_5130del (p.Leu1710ProfsTer4) c.1058-7013_1058-7012del (n.1058-7013_1058-7012del) c.2129+4948_2129+4949del c.6938_6939del (p.Leu2313ProfsTer4) c.7430_7431del (p.Leu2477ProfsTer4) c.7397_7398del (p.Leu2466ProfsTer4) c.7370_7371del (p.Leu2457ProfsTer4) | ClinVar |
13 | g.23336497A>C | CA387519384 | SACS | c.2185+17288T>G (n.2185+17288T>G) c.7406T>G (p.Leu2469Arg) c.6445+925T>G (n.6445+925T>G) c.2177-7013T>G (n.2177-7013T>G) c.2291+5088T>G (n.2291+5088T>G) c.2318+5088T>G (n.2318+5088T>G) c.2204-7013T>G (n.2204-7013T>G) n.4543-7013T>G c.2186-14823T>G (n.2186-14823T>G) c.2221-7013T>G (n.2221-7013T>G) c.2186-13853T>G (n.2186-13853T>G) c.7379T>G (p.Leu2460Arg) c.2186-7013T>G (n.2186-7013T>G) c.2431+4948T>G (n.2431+4948T>G) c.5129T>G (p.Leu1710Arg) c.1058-7013T>G (n.1058-7013T>G) c.2129+4948T>G c.6938T>G (p.Leu2313Arg) c.7430T>G (p.Leu2477Arg) c.7397T>G (p.Leu2466Arg) c.7370T>G (p.Leu2457Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336497A>G | CA387519385 | SACS | c.2185+17288T>C (n.2185+17288T>C) c.7406T>C (p.Leu2469Pro) c.6445+925T>C (n.6445+925T>C) c.2177-7013T>C (n.2177-7013T>C) c.2291+5088T>C (n.2291+5088T>C) c.2318+5088T>C (n.2318+5088T>C) c.2204-7013T>C (n.2204-7013T>C) n.4543-7013T>C c.2186-14823T>C (n.2186-14823T>C) c.2221-7013T>C (n.2221-7013T>C) c.2186-13853T>C (n.2186-13853T>C) c.7379T>C (p.Leu2460Pro) c.2186-7013T>C (n.2186-7013T>C) c.2431+4948T>C (n.2431+4948T>C) c.5129T>C (p.Leu1710Pro) c.1058-7013T>C (n.1058-7013T>C) c.2129+4948T>C c.6938T>C (p.Leu2313Pro) c.7430T>C (p.Leu2477Pro) c.7397T>C (p.Leu2466Pro) c.7370T>C (p.Leu2457Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23336497A>T | CA387519386 | SACS | c.2185+17288T>A (n.2185+17288T>A) c.7406T>A (p.Leu2469His) c.6445+925T>A (n.6445+925T>A) c.2177-7013T>A (n.2177-7013T>A) c.2291+5088T>A (n.2291+5088T>A) c.2318+5088T>A (n.2318+5088T>A) c.2204-7013T>A (n.2204-7013T>A) n.4543-7013T>A c.2186-14823T>A (n.2186-14823T>A) c.2221-7013T>A (n.2221-7013T>A) c.2186-13853T>A (n.2186-13853T>A) c.7379T>A (p.Leu2460His) c.2186-7013T>A (n.2186-7013T>A) c.2431+4948T>A (n.2431+4948T>A) c.5129T>A (p.Leu1710His) c.1058-7013T>A (n.1058-7013T>A) c.2129+4948T>A c.6938T>A (p.Leu2313His) c.7430T>A (p.Leu2477His) c.7397T>A (p.Leu2466His) c.7370T>A (p.Leu2457His) | |
13 | g.23336498G>A | CA387519390 | SACS | c.2185+17287C>T (n.2185+17287C>T) c.7405C>T (p.Leu2469Phe) c.6445+924C>T (n.6445+924C>T) c.2177-7014C>T (n.2177-7014C>T) c.2291+5087C>T (n.2291+5087C>T) c.2318+5087C>T (n.2318+5087C>T) c.2204-7014C>T (n.2204-7014C>T) n.4543-7014C>T c.2186-14824C>T (n.2186-14824C>T) c.2221-7014C>T (n.2221-7014C>T) c.2186-13854C>T (n.2186-13854C>T) c.7378C>T (p.Leu2460Phe) c.2186-7014C>T (n.2186-7014C>T) c.2431+4947C>T (n.2431+4947C>T) c.5128C>T (p.Leu1710Phe) c.1058-7014C>T (n.1058-7014C>T) c.2129+4947C>T c.6937C>T (p.Leu2313Phe) c.7429C>T (p.Leu2477Phe) c.7396C>T (p.Leu2466Phe) c.7369C>T (p.Leu2457Phe) | |
13 | g.23336498G>C | CA387519391 | SACS | c.2185+17287C>G (n.2185+17287C>G) c.7405C>G (p.Leu2469Val) c.6445+924C>G (n.6445+924C>G) c.2177-7014C>G (n.2177-7014C>G) c.2291+5087C>G (n.2291+5087C>G) c.2318+5087C>G (n.2318+5087C>G) c.2204-7014C>G (n.2204-7014C>G) n.4543-7014C>G c.2186-14824C>G (n.2186-14824C>G) c.2221-7014C>G (n.2221-7014C>G) c.2186-13854C>G (n.2186-13854C>G) c.7378C>G (p.Leu2460Val) c.2186-7014C>G (n.2186-7014C>G) c.2431+4947C>G (n.2431+4947C>G) c.5128C>G (p.Leu1710Val) c.1058-7014C>G (n.1058-7014C>G) c.2129+4947C>G c.6937C>G (p.Leu2313Val) c.7429C>G (p.Leu2477Val) c.7396C>G (p.Leu2466Val) c.7369C>G (p.Leu2457Val) | |
13 | g.23336498G>T | CA387519389 | SACS | c.2185+17287C>A (n.2185+17287C>A) c.7405C>A (p.Leu2469Ile) c.6445+924C>A (n.6445+924C>A) c.2177-7014C>A (n.2177-7014C>A) c.2291+5087C>A (n.2291+5087C>A) c.2318+5087C>A (n.2318+5087C>A) c.2204-7014C>A (n.2204-7014C>A) n.4543-7014C>A c.2186-14824C>A (n.2186-14824C>A) c.2221-7014C>A (n.2221-7014C>A) c.2186-13854C>A (n.2186-13854C>A) c.7378C>A (p.Leu2460Ile) c.2186-7014C>A (n.2186-7014C>A) c.2431+4947C>A (n.2431+4947C>A) c.5128C>A (p.Leu1710Ile) c.1058-7014C>A (n.1058-7014C>A) c.2129+4947C>A c.6937C>A (p.Leu2313Ile) c.7429C>A (p.Leu2477Ile) c.7396C>A (p.Leu2466Ile) c.7369C>A (p.Leu2457Ile) | |
13 | g.23336499C>A | CA387519394 | SACS | c.2185+17286G>T (n.2185+17286G>T) c.7404G>T (p.Met2468Ile) c.6445+923G>T (n.6445+923G>T) c.2177-7015G>T (n.2177-7015G>T) c.2291+5086G>T (n.2291+5086G>T) c.2318+5086G>T (n.2318+5086G>T) c.2204-7015G>T (n.2204-7015G>T) n.4543-7015G>T c.2186-14825G>T (n.2186-14825G>T) c.2221-7015G>T (n.2221-7015G>T) c.2186-13855G>T (n.2186-13855G>T) c.7377G>T (p.Met2459Ile) c.2186-7015G>T (n.2186-7015G>T) c.2431+4946G>T (n.2431+4946G>T) c.5127G>T (p.Met1709Ile) c.1058-7015G>T (n.1058-7015G>T) c.2129+4946G>T c.6936G>T (p.Met2312Ile) c.7428G>T (p.Met2476Ile) c.7395G>T (p.Met2465Ile) c.7368G>T (p.Met2456Ile) | |
13 | g.23336499C>G | CA387519395 | SACS | c.2185+17286G>C (n.2185+17286G>C) c.7404G>C (p.Met2468Ile) c.6445+923G>C (n.6445+923G>C) c.2177-7015G>C (n.2177-7015G>C) c.2291+5086G>C (n.2291+5086G>C) c.2318+5086G>C (n.2318+5086G>C) c.2204-7015G>C (n.2204-7015G>C) n.4543-7015G>C c.2186-14825G>C (n.2186-14825G>C) c.2221-7015G>C (n.2221-7015G>C) c.2186-13855G>C (n.2186-13855G>C) c.7377G>C (p.Met2459Ile) c.2186-7015G>C (n.2186-7015G>C) c.2431+4946G>C (n.2431+4946G>C) c.5127G>C (p.Met1709Ile) c.1058-7015G>C (n.1058-7015G>C) c.2129+4946G>C c.6936G>C (p.Met2312Ile) c.7428G>C (p.Met2476Ile) c.7395G>C (p.Met2465Ile) c.7368G>C (p.Met2456Ile) | |
13 | g.23336499C>T | CA387519397 | SACS | c.2185+17286G>A (n.2185+17286G>A) c.7404G>A (p.Met2468Ile) c.6445+923G>A (n.6445+923G>A) c.2177-7015G>A (n.2177-7015G>A) c.2291+5086G>A (n.2291+5086G>A) c.2318+5086G>A (n.2318+5086G>A) c.2204-7015G>A (n.2204-7015G>A) n.4543-7015G>A c.2186-14825G>A (n.2186-14825G>A) c.2221-7015G>A (n.2221-7015G>A) c.2186-13855G>A (n.2186-13855G>A) c.7377G>A (p.Met2459Ile) c.2186-7015G>A (n.2186-7015G>A) c.2431+4946G>A (n.2431+4946G>A) c.5127G>A (p.Met1709Ile) c.1058-7015G>A (n.1058-7015G>A) c.2129+4946G>A c.6936G>A (p.Met2312Ile) c.7428G>A (p.Met2476Ile) c.7395G>A (p.Met2465Ile) c.7368G>A (p.Met2456Ile) | |
13 | g.23336500A= | CA2078625579 | SACS | c.2185+17285T= (n.2185+17285T=) c.7403T= (p.Met2468=) c.6445+922T= (n.6445+922T=) c.2177-7016T= (n.2177-7016T=) c.2291+5085T= (n.2291+5085T=) c.2318+5085T= (n.2318+5085T=) c.2204-7016T= (n.2204-7016T=) n.4543-7016T= c.2186-14826T= (n.2186-14826T=) c.2221-7016T= (n.2221-7016T=) c.2186-13856T= (n.2186-13856T=) c.7376T= (p.Met2459=) c.2186-7016T= (n.2186-7016T=) c.2431+4945T= (n.2431+4945T=) c.5126T= (p.Met1709=) c.1058-7016T= (n.1058-7016T=) c.2129+4945T= c.6935T= (p.Met2312=) c.7427T= (p.Met2476=) c.7394T= (p.Met2465=) c.7367T= (p.Met2456=) | |
13 | g.23336500A>C | CA387519399 | SACS | c.2185+17285T>G (n.2185+17285T>G) c.7403T>G (p.Met2468Arg) c.6445+922T>G (n.6445+922T>G) c.2177-7016T>G (n.2177-7016T>G) c.2291+5085T>G (n.2291+5085T>G) c.2318+5085T>G (n.2318+5085T>G) c.2204-7016T>G (n.2204-7016T>G) n.4543-7016T>G c.2186-14826T>G (n.2186-14826T>G) c.2221-7016T>G (n.2221-7016T>G) c.2186-13856T>G (n.2186-13856T>G) c.7376T>G (p.Met2459Arg) c.2186-7016T>G (n.2186-7016T>G) c.2431+4945T>G (n.2431+4945T>G) c.5126T>G (p.Met1709Arg) c.1058-7016T>G (n.1058-7016T>G) c.2129+4945T>G c.6935T>G (p.Met2312Arg) c.7427T>G (p.Met2476Arg) c.7394T>G (p.Met2465Arg) c.7367T>G (p.Met2456Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336500A>G | CA6910917 | SACS | c.2185+17285T>C (n.2185+17285T>C) c.7403T>C (p.Met2468Thr) c.6445+922T>C (n.6445+922T>C) c.2177-7016T>C (n.2177-7016T>C) c.2291+5085T>C (n.2291+5085T>C) c.2318+5085T>C (n.2318+5085T>C) c.2204-7016T>C (n.2204-7016T>C) n.4543-7016T>C c.2186-14826T>C (n.2186-14826T>C) c.2221-7016T>C (n.2221-7016T>C) c.2186-13856T>C (n.2186-13856T>C) c.7376T>C (p.Met2459Thr) c.2186-7016T>C (n.2186-7016T>C) c.2431+4945T>C (n.2431+4945T>C) c.5126T>C (p.Met1709Thr) c.1058-7016T>C (n.1058-7016T>C) c.2129+4945T>C c.6935T>C (p.Met2312Thr) c.7427T>C (p.Met2476Thr) c.7394T>C (p.Met2465Thr) c.7367T>C (p.Met2456Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336500A>T | CA387519402 | SACS | c.2185+17285T>A (n.2185+17285T>A) c.7403T>A (p.Met2468Lys) c.6445+922T>A (n.6445+922T>A) c.2177-7016T>A (n.2177-7016T>A) c.2291+5085T>A (n.2291+5085T>A) c.2318+5085T>A (n.2318+5085T>A) c.2204-7016T>A (n.2204-7016T>A) n.4543-7016T>A c.2186-14826T>A (n.2186-14826T>A) c.2221-7016T>A (n.2221-7016T>A) c.2186-13856T>A (n.2186-13856T>A) c.7376T>A (p.Met2459Lys) c.2186-7016T>A (n.2186-7016T>A) c.2431+4945T>A (n.2431+4945T>A) c.5126T>A (p.Met1709Lys) c.1058-7016T>A (n.1058-7016T>A) c.2129+4945T>A c.6935T>A (p.Met2312Lys) c.7427T>A (p.Met2476Lys) c.7394T>A (p.Met2465Lys) c.7367T>A (p.Met2456Lys) | |
13 | g.23336502_23336506del | CA2622329015 | SACS | c.2185+17281_2185+17285del (n.2185+17281_2185+17285del) c.7399_7403del (p.Leu2467AlafsTer5) c.6445+918_6445+922del (n.6445+918_6445+922del) c.2177-7020_2177-7016del (n.2177-7020_2177-7016del) c.2291+5081_2291+5085del (n.2291+5081_2291+5085del) c.2318+5081_2318+5085del (n.2318+5081_2318+5085del) c.2204-7020_2204-7016del (n.2204-7020_2204-7016del) n.4543-7020_4543-7016del c.2186-14830_2186-14826del (n.2186-14830_2186-14826del) c.2221-7020_2221-7016del (n.2221-7020_2221-7016del) c.2186-13860_2186-13856del (n.2186-13860_2186-13856del) c.7372_7376del (p.Leu2458AlafsTer5) c.2186-7020_2186-7016del (n.2186-7020_2186-7016del) c.2431+4941_2431+4945del (n.2431+4941_2431+4945del) c.5122_5126del (p.Leu1708AlafsTer5) c.1058-7020_1058-7016del (n.1058-7020_1058-7016del) c.2129+4941_2129+4945del c.6931_6935del (p.Leu2311AlafsTer5) c.7423_7427del (p.Leu2475AlafsTer5) c.7390_7394del (p.Leu2464AlafsTer5) c.7363_7367del (p.Leu2455AlafsTer5) | gnomAD v4 |
13 | g.23336501T>A | CA387519406 | SACS | c.2185+17284A>T (n.2185+17284A>T) c.7402A>T (p.Met2468Leu) c.6445+921A>T (n.6445+921A>T) c.2177-7017A>T (n.2177-7017A>T) c.2291+5084A>T (n.2291+5084A>T) c.2318+5084A>T (n.2318+5084A>T) c.2204-7017A>T (n.2204-7017A>T) n.4543-7017A>T c.2186-14827A>T (n.2186-14827A>T) c.2221-7017A>T (n.2221-7017A>T) c.2186-13857A>T (n.2186-13857A>T) c.7375A>T (p.Met2459Leu) c.2186-7017A>T (n.2186-7017A>T) c.2431+4944A>T (n.2431+4944A>T) c.5125A>T (p.Met1709Leu) c.1058-7017A>T (n.1058-7017A>T) c.2129+4944A>T c.6934A>T (p.Met2312Leu) c.7426A>T (p.Met2476Leu) c.7393A>T (p.Met2465Leu) c.7366A>T (p.Met2456Leu) | dbSNP |
13 | g.23336501T>C | CA387519403 | SACS | c.2185+17284A>G (n.2185+17284A>G) c.7402A>G (p.Met2468Val) c.6445+921A>G (n.6445+921A>G) c.2177-7017A>G (n.2177-7017A>G) c.2291+5084A>G (n.2291+5084A>G) c.2318+5084A>G (n.2318+5084A>G) c.2204-7017A>G (n.2204-7017A>G) n.4543-7017A>G c.2186-14827A>G (n.2186-14827A>G) c.2221-7017A>G (n.2221-7017A>G) c.2186-13857A>G (n.2186-13857A>G) c.7375A>G (p.Met2459Val) c.2186-7017A>G (n.2186-7017A>G) c.2431+4944A>G (n.2431+4944A>G) c.5125A>G (p.Met1709Val) c.1058-7017A>G (n.1058-7017A>G) c.2129+4944A>G c.6934A>G (p.Met2312Val) c.7426A>G (p.Met2476Val) c.7393A>G (p.Met2465Val) c.7366A>G (p.Met2456Val) | |
13 | g.23336501T>G | CA387519404 | SACS | c.2185+17284A>C (n.2185+17284A>C) c.7402A>C (p.Met2468Leu) c.6445+921A>C (n.6445+921A>C) c.2177-7017A>C (n.2177-7017A>C) c.2291+5084A>C (n.2291+5084A>C) c.2318+5084A>C (n.2318+5084A>C) c.2204-7017A>C (n.2204-7017A>C) n.4543-7017A>C c.2186-14827A>C (n.2186-14827A>C) c.2221-7017A>C (n.2221-7017A>C) c.2186-13857A>C (n.2186-13857A>C) c.7375A>C (p.Met2459Leu) c.2186-7017A>C (n.2186-7017A>C) c.2431+4944A>C (n.2431+4944A>C) c.5125A>C (p.Met1709Leu) c.1058-7017A>C (n.1058-7017A>C) c.2129+4944A>C c.6934A>C (p.Met2312Leu) c.7426A>C (p.Met2476Leu) c.7393A>C (p.Met2465Leu) c.7366A>C (p.Met2456Leu) | COSMIC |
13 | g.23336501T= | CA2078625585 | SACS | c.2185+17284A= (n.2185+17284A=) c.7402A= (p.Met2468=) c.6445+921A= (n.6445+921A=) c.2177-7017A= (n.2177-7017A=) c.2291+5084A= (n.2291+5084A=) c.2318+5084A= (n.2318+5084A=) c.2204-7017A= (n.2204-7017A=) n.4543-7017A= c.2186-14827A= (n.2186-14827A=) c.2221-7017A= (n.2221-7017A=) c.2186-13857A= (n.2186-13857A=) c.7375A= (p.Met2459=) c.2186-7017A= (n.2186-7017A=) c.2431+4944A= (n.2431+4944A=) c.5125A= (p.Met1709=) c.1058-7017A= (n.1058-7017A=) c.2129+4944A= c.6934A= (p.Met2312=) c.7426A= (p.Met2476=) c.7393A= (p.Met2465=) c.7366A= (p.Met2456=) | |
13 | g.23336501_23336502delinsTA | CA2078625586 | SACS | c.2185+17283_2185+17284delinsTA (n.2185+17283_2185+17284delinsTA) c.7401_7402delinsTA (p.Leu2467=) c.6445+920_6445+921delinsTA (n.6445+920_6445+921delinsTA) c.2177-7018_2177-7017delinsTA (n.2177-7018_2177-7017delinsTA) c.2291+5083_2291+5084delinsTA (n.2291+5083_2291+5084delinsTA) c.2318+5083_2318+5084delinsTA (n.2318+5083_2318+5084delinsTA) c.2204-7018_2204-7017delinsTA (n.2204-7018_2204-7017delinsTA) n.4543-7018_4543-7017delinsTA c.2186-14828_2186-14827delinsTA (n.2186-14828_2186-14827delinsTA) c.2221-7018_2221-7017delinsTA (n.2221-7018_2221-7017delinsTA) c.2186-13858_2186-13857delinsTA (n.2186-13858_2186-13857delinsTA) c.7374_7375delinsTA (p.Leu2458=) c.2186-7018_2186-7017delinsTA (n.2186-7018_2186-7017delinsTA) c.2431+4943_2431+4944delinsTA (n.2431+4943_2431+4944delinsTA) c.5124_5125delinsTA (p.Leu1708=) c.1058-7018_1058-7017delinsTA (n.1058-7018_1058-7017delinsTA) c.2129+4943_2129+4944delinsTA c.6933_6934delinsTA (p.Leu2311=) c.7425_7426delinsTA (p.Leu2475=) c.7392_7393delinsTA (p.Leu2464=) c.7365_7366delinsTA (p.Leu2455=) | |
13 | g.23336502A>C | CA483161215 | SACS | c.2185+17283T>G (n.2185+17283T>G) c.7401T>G (p.Leu2467=) c.6445+920T>G (n.6445+920T>G) c.2177-7018T>G (n.2177-7018T>G) c.2291+5083T>G (n.2291+5083T>G) c.2318+5083T>G (n.2318+5083T>G) c.2204-7018T>G (n.2204-7018T>G) n.4543-7018T>G c.2186-14828T>G (n.2186-14828T>G) c.2221-7018T>G (n.2221-7018T>G) c.2186-13858T>G (n.2186-13858T>G) c.7374T>G (p.Leu2458=) c.2186-7018T>G (n.2186-7018T>G) c.2431+4943T>G (n.2431+4943T>G) c.5124T>G (p.Leu1708=) c.1058-7018T>G (n.1058-7018T>G) c.2129+4943T>G c.6933T>G (p.Leu2311=) c.7425T>G (p.Leu2475=) c.7392T>G (p.Leu2464=) c.7365T>G (p.Leu2455=) | |
13 | g.23336502A>G | CA483161216 | SACS | c.2185+17283T>C (n.2185+17283T>C) c.7401T>C (p.Leu2467=) c.6445+920T>C (n.6445+920T>C) c.2177-7018T>C (n.2177-7018T>C) c.2291+5083T>C (n.2291+5083T>C) c.2318+5083T>C (n.2318+5083T>C) c.2204-7018T>C (n.2204-7018T>C) n.4543-7018T>C c.2186-14828T>C (n.2186-14828T>C) c.2221-7018T>C (n.2221-7018T>C) c.2186-13858T>C (n.2186-13858T>C) c.7374T>C (p.Leu2458=) c.2186-7018T>C (n.2186-7018T>C) c.2431+4943T>C (n.2431+4943T>C) c.5124T>C (p.Leu1708=) c.1058-7018T>C (n.1058-7018T>C) c.2129+4943T>C c.6933T>C (p.Leu2311=) c.7425T>C (p.Leu2475=) c.7392T>C (p.Leu2464=) c.7365T>C (p.Leu2455=) | |
13 | g.23336502A>T | CA483161217 | SACS | c.2185+17283T>A (n.2185+17283T>A) c.7401T>A (p.Leu2467=) c.6445+920T>A (n.6445+920T>A) c.2177-7018T>A (n.2177-7018T>A) c.2291+5083T>A (n.2291+5083T>A) c.2318+5083T>A (n.2318+5083T>A) c.2204-7018T>A (n.2204-7018T>A) n.4543-7018T>A c.2186-14828T>A (n.2186-14828T>A) c.2221-7018T>A (n.2221-7018T>A) c.2186-13858T>A (n.2186-13858T>A) c.7374T>A (p.Leu2458=) c.2186-7018T>A (n.2186-7018T>A) c.2431+4943T>A (n.2431+4943T>A) c.5124T>A (p.Leu1708=) c.1058-7018T>A (n.1058-7018T>A) c.2129+4943T>A c.6933T>A (p.Leu2311=) c.7425T>A (p.Leu2475=) c.7392T>A (p.Leu2464=) c.7365T>A (p.Leu2455=) | |
13 | g.23336503del | CA1139663027 | SACS | c.2185+17283del (n.2185+17283del) c.7401del (p.Met2468CysfsTer16) c.6445+920del (n.6445+920del) c.2177-7018del (n.2177-7018del) c.2291+5083del (n.2291+5083del) c.2318+5083del (n.2318+5083del) c.2204-7018del (n.2204-7018del) n.4543-7018del c.2186-14828del (n.2186-14828del) c.2221-7018del (n.2221-7018del) c.2186-13858del (n.2186-13858del) c.7374del (p.Met2459CysfsTer16) c.2186-7018del (n.2186-7018del) c.2431+4943del (n.2431+4943del) c.5124del (p.Met1709CysfsTer16) c.1058-7018del (n.1058-7018del) c.2129+4943del c.6933del (p.Met2312CysfsTer16) c.7425del (p.Met2476CysfsTer16) c.7392del (p.Met2465CysfsTer16) c.7365del (p.Met2456CysfsTer16) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336503A>C | CA387519408 | SACS | c.2185+17282T>G (n.2185+17282T>G) c.7400T>G (p.Leu2467Arg) c.6445+919T>G (n.6445+919T>G) c.2177-7019T>G (n.2177-7019T>G) c.2291+5082T>G (n.2291+5082T>G) c.2318+5082T>G (n.2318+5082T>G) c.2204-7019T>G (n.2204-7019T>G) n.4543-7019T>G c.2186-14829T>G (n.2186-14829T>G) c.2221-7019T>G (n.2221-7019T>G) c.2186-13859T>G (n.2186-13859T>G) c.7373T>G (p.Leu2458Arg) c.2186-7019T>G (n.2186-7019T>G) c.2431+4942T>G (n.2431+4942T>G) c.5123T>G (p.Leu1708Arg) c.1058-7019T>G (n.1058-7019T>G) c.2129+4942T>G c.6932T>G (p.Leu2311Arg) c.7424T>G (p.Leu2475Arg) c.7391T>G (p.Leu2464Arg) c.7364T>G (p.Leu2455Arg) | |
13 | g.23336503A>G | CA387519409 | SACS | c.2185+17282T>C (n.2185+17282T>C) c.7400T>C (p.Leu2467Pro) c.6445+919T>C (n.6445+919T>C) c.2177-7019T>C (n.2177-7019T>C) c.2291+5082T>C (n.2291+5082T>C) c.2318+5082T>C (n.2318+5082T>C) c.2204-7019T>C (n.2204-7019T>C) n.4543-7019T>C c.2186-14829T>C (n.2186-14829T>C) c.2221-7019T>C (n.2221-7019T>C) c.2186-13859T>C (n.2186-13859T>C) c.7373T>C (p.Leu2458Pro) c.2186-7019T>C (n.2186-7019T>C) c.2431+4942T>C (n.2431+4942T>C) c.5123T>C (p.Leu1708Pro) c.1058-7019T>C (n.1058-7019T>C) c.2129+4942T>C c.6932T>C (p.Leu2311Pro) c.7424T>C (p.Leu2475Pro) c.7391T>C (p.Leu2464Pro) c.7364T>C (p.Leu2455Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23336503A>T | CA387519410 | SACS | c.2185+17282T>A (n.2185+17282T>A) c.7400T>A (p.Leu2467His) c.6445+919T>A (n.6445+919T>A) c.2177-7019T>A (n.2177-7019T>A) c.2291+5082T>A (n.2291+5082T>A) c.2318+5082T>A (n.2318+5082T>A) c.2204-7019T>A (n.2204-7019T>A) n.4543-7019T>A c.2186-14829T>A (n.2186-14829T>A) c.2221-7019T>A (n.2221-7019T>A) c.2186-13859T>A (n.2186-13859T>A) c.7373T>A (p.Leu2458His) c.2186-7019T>A (n.2186-7019T>A) c.2431+4942T>A (n.2431+4942T>A) c.5123T>A (p.Leu1708His) c.1058-7019T>A (n.1058-7019T>A) c.2129+4942T>A c.6932T>A (p.Leu2311His) c.7424T>A (p.Leu2475His) c.7391T>A (p.Leu2464His) c.7364T>A (p.Leu2455His) | |
13 | g.23336504G>A | CA387519413 | SACS | c.2185+17281C>T (n.2185+17281C>T) c.7399C>T (p.Leu2467Phe) c.6445+918C>T (n.6445+918C>T) c.2177-7020C>T (n.2177-7020C>T) c.2291+5081C>T (n.2291+5081C>T) c.2318+5081C>T (n.2318+5081C>T) c.2204-7020C>T (n.2204-7020C>T) n.4543-7020C>T c.2186-14830C>T (n.2186-14830C>T) c.2221-7020C>T (n.2221-7020C>T) c.2186-13860C>T (n.2186-13860C>T) c.7372C>T (p.Leu2458Phe) c.2186-7020C>T (n.2186-7020C>T) c.2431+4941C>T (n.2431+4941C>T) c.5122C>T (p.Leu1708Phe) c.1058-7020C>T (n.1058-7020C>T) c.2129+4941C>T c.6931C>T (p.Leu2311Phe) c.7423C>T (p.Leu2475Phe) c.7390C>T (p.Leu2464Phe) c.7363C>T (p.Leu2455Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336504G>C | CA387519414 | SACS | c.2185+17281C>G (n.2185+17281C>G) c.7399C>G (p.Leu2467Val) c.6445+918C>G (n.6445+918C>G) c.2177-7020C>G (n.2177-7020C>G) c.2291+5081C>G (n.2291+5081C>G) c.2318+5081C>G (n.2318+5081C>G) c.2204-7020C>G (n.2204-7020C>G) n.4543-7020C>G c.2186-14830C>G (n.2186-14830C>G) c.2221-7020C>G (n.2221-7020C>G) c.2186-13860C>G (n.2186-13860C>G) c.7372C>G (p.Leu2458Val) c.2186-7020C>G (n.2186-7020C>G) c.2431+4941C>G (n.2431+4941C>G) c.5122C>G (p.Leu1708Val) c.1058-7020C>G (n.1058-7020C>G) c.2129+4941C>G c.6931C>G (p.Leu2311Val) c.7423C>G (p.Leu2475Val) c.7390C>G (p.Leu2464Val) c.7363C>G (p.Leu2455Val) | |
13 | g.23336504G= | CA2078625593 | SACS | c.2185+17281C= (n.2185+17281C=) c.7399C= (p.Leu2467=) c.6445+918C= (n.6445+918C=) c.2177-7020C= (n.2177-7020C=) c.2291+5081C= (n.2291+5081C=) c.2318+5081C= (n.2318+5081C=) c.2204-7020C= (n.2204-7020C=) n.4543-7020C= c.2186-14830C= (n.2186-14830C=) c.2221-7020C= (n.2221-7020C=) c.2186-13860C= (n.2186-13860C=) c.7372C= (p.Leu2458=) c.2186-7020C= (n.2186-7020C=) c.2431+4941C= (n.2431+4941C=) c.5122C= (p.Leu1708=) c.1058-7020C= (n.1058-7020C=) c.2129+4941C= c.6931C= (p.Leu2311=) c.7423C= (p.Leu2475=) c.7390C= (p.Leu2464=) c.7363C= (p.Leu2455=) | |
13 | g.23336504G>T | CA387519415 | SACS | c.2185+17281C>A (n.2185+17281C>A) c.7399C>A (p.Leu2467Ile) c.6445+918C>A (n.6445+918C>A) c.2177-7020C>A (n.2177-7020C>A) c.2291+5081C>A (n.2291+5081C>A) c.2318+5081C>A (n.2318+5081C>A) c.2204-7020C>A (n.2204-7020C>A) n.4543-7020C>A c.2186-14830C>A (n.2186-14830C>A) c.2221-7020C>A (n.2221-7020C>A) c.2186-13860C>A (n.2186-13860C>A) c.7372C>A (p.Leu2458Ile) c.2186-7020C>A (n.2186-7020C>A) c.2431+4941C>A (n.2431+4941C>A) c.5122C>A (p.Leu1708Ile) c.1058-7020C>A (n.1058-7020C>A) c.2129+4941C>A c.6931C>A (p.Leu2311Ile) c.7423C>A (p.Leu2475Ile) c.7390C>A (p.Leu2464Ile) c.7363C>A (p.Leu2455Ile) | |
13 | g.23336505A>C | CA387519417 | SACS | c.2185+17280T>G (n.2185+17280T>G) c.7398T>G (p.Asn2466Lys) c.6445+917T>G (n.6445+917T>G) c.2177-7021T>G (n.2177-7021T>G) c.2291+5080T>G (n.2291+5080T>G) c.2318+5080T>G (n.2318+5080T>G) c.2204-7021T>G (n.2204-7021T>G) n.4543-7021T>G c.2186-14831T>G (n.2186-14831T>G) c.2221-7021T>G (n.2221-7021T>G) c.2186-13861T>G (n.2186-13861T>G) c.7371T>G (p.Asn2457Lys) c.2186-7021T>G (n.2186-7021T>G) c.2431+4940T>G (n.2431+4940T>G) c.5121T>G (p.Asn1707Lys) c.1058-7021T>G (n.1058-7021T>G) c.2129+4940T>G c.6930T>G (p.Asn2310Lys) c.7422T>G (p.Asn2474Lys) c.7389T>G (p.Asn2463Lys) c.7362T>G (p.Asn2454Lys) | |
13 | g.23336505A>G | CA483161223 | SACS | c.2185+17280T>C (n.2185+17280T>C) c.7398T>C (p.Asn2466=) c.6445+917T>C (n.6445+917T>C) c.2177-7021T>C (n.2177-7021T>C) c.2291+5080T>C (n.2291+5080T>C) c.2318+5080T>C (n.2318+5080T>C) c.2204-7021T>C (n.2204-7021T>C) n.4543-7021T>C c.2186-14831T>C (n.2186-14831T>C) c.2221-7021T>C (n.2221-7021T>C) c.2186-13861T>C (n.2186-13861T>C) c.7371T>C (p.Asn2457=) c.2186-7021T>C (n.2186-7021T>C) c.2431+4940T>C (n.2431+4940T>C) c.5121T>C (p.Asn1707=) c.1058-7021T>C (n.1058-7021T>C) c.2129+4940T>C c.6930T>C (p.Asn2310=) c.7422T>C (p.Asn2474=) c.7389T>C (p.Asn2463=) c.7362T>C (p.Asn2454=) | |
13 | g.23336505A>T | CA387519419 | SACS | c.2185+17280T>A (n.2185+17280T>A) c.7398T>A (p.Asn2466Lys) c.6445+917T>A (n.6445+917T>A) c.2177-7021T>A (n.2177-7021T>A) c.2291+5080T>A (n.2291+5080T>A) c.2318+5080T>A (n.2318+5080T>A) c.2204-7021T>A (n.2204-7021T>A) n.4543-7021T>A c.2186-14831T>A (n.2186-14831T>A) c.2221-7021T>A (n.2221-7021T>A) c.2186-13861T>A (n.2186-13861T>A) c.7371T>A (p.Asn2457Lys) c.2186-7021T>A (n.2186-7021T>A) c.2431+4940T>A (n.2431+4940T>A) c.5121T>A (p.Asn1707Lys) c.1058-7021T>A (n.1058-7021T>A) c.2129+4940T>A c.6930T>A (p.Asn2310Lys) c.7422T>A (p.Asn2474Lys) c.7389T>A (p.Asn2463Lys) c.7362T>A (p.Asn2454Lys) | |
13 | g.23336506T>A | CA387519421 | SACS | c.2185+17279A>T (n.2185+17279A>T) c.7397A>T (p.Asn2466Ile) c.6445+916A>T (n.6445+916A>T) c.2177-7022A>T (n.2177-7022A>T) c.2291+5079A>T (n.2291+5079A>T) c.2318+5079A>T (n.2318+5079A>T) c.2204-7022A>T (n.2204-7022A>T) n.4543-7022A>T c.2186-14832A>T (n.2186-14832A>T) c.2221-7022A>T (n.2221-7022A>T) c.2186-13862A>T (n.2186-13862A>T) c.7370A>T (p.Asn2457Ile) c.2186-7022A>T (n.2186-7022A>T) c.2431+4939A>T (n.2431+4939A>T) c.5120A>T (p.Asn1707Ile) c.1058-7022A>T (n.1058-7022A>T) c.2129+4939A>T c.6929A>T (p.Asn2310Ile) c.7421A>T (p.Asn2474Ile) c.7388A>T (p.Asn2463Ile) c.7361A>T (p.Asn2454Ile) | |
13 | g.23336506T>C | CA387519424 | SACS | c.2185+17279A>G (n.2185+17279A>G) c.7397A>G (p.Asn2466Ser) c.6445+916A>G (n.6445+916A>G) c.2177-7022A>G (n.2177-7022A>G) c.2291+5079A>G (n.2291+5079A>G) c.2318+5079A>G (n.2318+5079A>G) c.2204-7022A>G (n.2204-7022A>G) n.4543-7022A>G c.2186-14832A>G (n.2186-14832A>G) c.2221-7022A>G (n.2221-7022A>G) c.2186-13862A>G (n.2186-13862A>G) c.7370A>G (p.Asn2457Ser) c.2186-7022A>G (n.2186-7022A>G) c.2431+4939A>G (n.2431+4939A>G) c.5120A>G (p.Asn1707Ser) c.1058-7022A>G (n.1058-7022A>G) c.2129+4939A>G c.6929A>G (p.Asn2310Ser) c.7421A>G (p.Asn2474Ser) c.7388A>G (p.Asn2463Ser) c.7361A>G (p.Asn2454Ser) | |
13 | g.23336506T>G | CA387519422 | SACS | c.2185+17279A>C (n.2185+17279A>C) c.7397A>C (p.Asn2466Thr) c.6445+916A>C (n.6445+916A>C) c.2177-7022A>C (n.2177-7022A>C) c.2291+5079A>C (n.2291+5079A>C) c.2318+5079A>C (n.2318+5079A>C) c.2204-7022A>C (n.2204-7022A>C) n.4543-7022A>C c.2186-14832A>C (n.2186-14832A>C) c.2221-7022A>C (n.2221-7022A>C) c.2186-13862A>C (n.2186-13862A>C) c.7370A>C (p.Asn2457Thr) c.2186-7022A>C (n.2186-7022A>C) c.2431+4939A>C (n.2431+4939A>C) c.5120A>C (p.Asn1707Thr) c.1058-7022A>C (n.1058-7022A>C) c.2129+4939A>C c.6929A>C (p.Asn2310Thr) c.7421A>C (p.Asn2474Thr) c.7388A>C (p.Asn2463Thr) c.7361A>C (p.Asn2454Thr) | |
13 | g.23336507T>A | CA387519426 | SACS | c.2185+17278A>T (n.2185+17278A>T) c.7396A>T (p.Asn2466Tyr) c.6445+915A>T (n.6445+915A>T) c.2177-7023A>T (n.2177-7023A>T) c.2291+5078A>T (n.2291+5078A>T) c.2318+5078A>T (n.2318+5078A>T) c.2204-7023A>T (n.2204-7023A>T) n.4543-7023A>T c.2186-14833A>T (n.2186-14833A>T) c.2221-7023A>T (n.2221-7023A>T) c.2186-13863A>T (n.2186-13863A>T) c.7369A>T (p.Asn2457Tyr) c.2186-7023A>T (n.2186-7023A>T) c.2431+4938A>T (n.2431+4938A>T) c.5119A>T (p.Asn1707Tyr) c.1058-7023A>T (n.1058-7023A>T) c.2129+4938A>T c.6928A>T (p.Asn2310Tyr) c.7420A>T (p.Asn2474Tyr) c.7387A>T (p.Asn2463Tyr) c.7360A>T (p.Asn2454Tyr) | |
13 | g.23336507T>C | CA387519428 | SACS | c.2185+17278A>G (n.2185+17278A>G) c.7396A>G (p.Asn2466Asp) c.6445+915A>G (n.6445+915A>G) c.2177-7023A>G (n.2177-7023A>G) c.2291+5078A>G (n.2291+5078A>G) c.2318+5078A>G (n.2318+5078A>G) c.2204-7023A>G (n.2204-7023A>G) n.4543-7023A>G c.2186-14833A>G (n.2186-14833A>G) c.2221-7023A>G (n.2221-7023A>G) c.2186-13863A>G (n.2186-13863A>G) c.7369A>G (p.Asn2457Asp) c.2186-7023A>G (n.2186-7023A>G) c.2431+4938A>G (n.2431+4938A>G) c.5119A>G (p.Asn1707Asp) c.1058-7023A>G (n.1058-7023A>G) c.2129+4938A>G c.6928A>G (p.Asn2310Asp) c.7420A>G (p.Asn2474Asp) c.7387A>G (p.Asn2463Asp) c.7360A>G (p.Asn2454Asp) | |
13 | g.23336507T>G | CA387519430 | SACS | c.2185+17278A>C (n.2185+17278A>C) c.7396A>C (p.Asn2466His) c.6445+915A>C (n.6445+915A>C) c.2177-7023A>C (n.2177-7023A>C) c.2291+5078A>C (n.2291+5078A>C) c.2318+5078A>C (n.2318+5078A>C) c.2204-7023A>C (n.2204-7023A>C) n.4543-7023A>C c.2186-14833A>C (n.2186-14833A>C) c.2221-7023A>C (n.2221-7023A>C) c.2186-13863A>C (n.2186-13863A>C) c.7369A>C (p.Asn2457His) c.2186-7023A>C (n.2186-7023A>C) c.2431+4938A>C (n.2431+4938A>C) c.5119A>C (p.Asn1707His) c.1058-7023A>C (n.1058-7023A>C) c.2129+4938A>C c.6928A>C (p.Asn2310His) c.7420A>C (p.Asn2474His) c.7387A>C (p.Asn2463His) c.7360A>C (p.Asn2454His) | |
13 | g.23336508A>C | CA483161236 | SACS | c.2185+17277T>G (n.2185+17277T>G) c.7395T>G (p.Thr2465=) c.6445+914T>G (n.6445+914T>G) c.2177-7024T>G (n.2177-7024T>G) c.2291+5077T>G (n.2291+5077T>G) c.2318+5077T>G (n.2318+5077T>G) c.2204-7024T>G (n.2204-7024T>G) n.4543-7024T>G c.2186-14834T>G (n.2186-14834T>G) c.2221-7024T>G (n.2221-7024T>G) c.2186-13864T>G (n.2186-13864T>G) c.7368T>G (p.Thr2456=) c.2186-7024T>G (n.2186-7024T>G) c.2431+4937T>G (n.2431+4937T>G) c.5118T>G (p.Thr1706=) c.1058-7024T>G (n.1058-7024T>G) c.2129+4937T>G c.6927T>G (p.Thr2309=) c.7419T>G (p.Thr2473=) c.7386T>G (p.Thr2462=) c.7359T>G (p.Thr2453=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336508A>G | CA483161237 | SACS | c.2185+17277T>C (n.2185+17277T>C) c.7395T>C (p.Thr2465=) c.6445+914T>C (n.6445+914T>C) c.2177-7024T>C (n.2177-7024T>C) c.2291+5077T>C (n.2291+5077T>C) c.2318+5077T>C (n.2318+5077T>C) c.2204-7024T>C (n.2204-7024T>C) n.4543-7024T>C c.2186-14834T>C (n.2186-14834T>C) c.2221-7024T>C (n.2221-7024T>C) c.2186-13864T>C (n.2186-13864T>C) c.7368T>C (p.Thr2456=) c.2186-7024T>C (n.2186-7024T>C) c.2431+4937T>C (n.2431+4937T>C) c.5118T>C (p.Thr1706=) c.1058-7024T>C (n.1058-7024T>C) c.2129+4937T>C c.6927T>C (p.Thr2309=) c.7419T>C (p.Thr2473=) c.7386T>C (p.Thr2462=) c.7359T>C (p.Thr2453=) | |
13 | g.23336508A>T | CA483161239 | SACS | c.2185+17277T>A (n.2185+17277T>A) c.7395T>A (p.Thr2465=) c.6445+914T>A (n.6445+914T>A) c.2177-7024T>A (n.2177-7024T>A) c.2291+5077T>A (n.2291+5077T>A) c.2318+5077T>A (n.2318+5077T>A) c.2204-7024T>A (n.2204-7024T>A) n.4543-7024T>A c.2186-14834T>A (n.2186-14834T>A) c.2221-7024T>A (n.2221-7024T>A) c.2186-13864T>A (n.2186-13864T>A) c.7368T>A (p.Thr2456=) c.2186-7024T>A (n.2186-7024T>A) c.2431+4937T>A (n.2431+4937T>A) c.5118T>A (p.Thr1706=) c.1058-7024T>A (n.1058-7024T>A) c.2129+4937T>A c.6927T>A (p.Thr2309=) c.7419T>A (p.Thr2473=) c.7386T>A (p.Thr2462=) c.7359T>A (p.Thr2453=) | |
13 | g.23336509G>A | CA246656909 | SACS | c.2185+17276C>T (n.2185+17276C>T) c.7394C>T (p.Thr2465Ile) c.6445+913C>T (n.6445+913C>T) c.2177-7025C>T (n.2177-7025C>T) c.2291+5076C>T (n.2291+5076C>T) c.2318+5076C>T (n.2318+5076C>T) c.2204-7025C>T (n.2204-7025C>T) n.4543-7025C>T c.2186-14835C>T (n.2186-14835C>T) c.2221-7025C>T (n.2221-7025C>T) c.2186-13865C>T (n.2186-13865C>T) c.7367C>T (p.Thr2456Ile) c.2186-7025C>T (n.2186-7025C>T) c.2431+4936C>T (n.2431+4936C>T) c.5117C>T (p.Thr1706Ile) c.1058-7025C>T (n.1058-7025C>T) c.2129+4936C>T c.6926C>T (p.Thr2309Ile) c.7418C>T (p.Thr2473Ile) c.7385C>T (p.Thr2462Ile) c.7358C>T (p.Thr2453Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336509G>C | CA387519433 | SACS | c.2185+17276C>G (n.2185+17276C>G) c.7394C>G (p.Thr2465Ser) c.6445+913C>G (n.6445+913C>G) c.2177-7025C>G (n.2177-7025C>G) c.2291+5076C>G (n.2291+5076C>G) c.2318+5076C>G (n.2318+5076C>G) c.2204-7025C>G (n.2204-7025C>G) n.4543-7025C>G c.2186-14835C>G (n.2186-14835C>G) c.2221-7025C>G (n.2221-7025C>G) c.2186-13865C>G (n.2186-13865C>G) c.7367C>G (p.Thr2456Ser) c.2186-7025C>G (n.2186-7025C>G) c.2431+4936C>G (n.2431+4936C>G) c.5117C>G (p.Thr1706Ser) c.1058-7025C>G (n.1058-7025C>G) c.2129+4936C>G c.6926C>G (p.Thr2309Ser) c.7418C>G (p.Thr2473Ser) c.7385C>G (p.Thr2462Ser) c.7358C>G (p.Thr2453Ser) | |
13 | g.23336509G= | CA2078625596 | SACS | c.2185+17276C= (n.2185+17276C=) c.7394C= (p.Thr2465=) c.6445+913C= (n.6445+913C=) c.2177-7025C= (n.2177-7025C=) c.2291+5076C= (n.2291+5076C=) c.2318+5076C= (n.2318+5076C=) c.2204-7025C= (n.2204-7025C=) n.4543-7025C= c.2186-14835C= (n.2186-14835C=) c.2221-7025C= (n.2221-7025C=) c.2186-13865C= (n.2186-13865C=) c.7367C= (p.Thr2456=) c.2186-7025C= (n.2186-7025C=) c.2431+4936C= (n.2431+4936C=) c.5117C= (p.Thr1706=) c.1058-7025C= (n.1058-7025C=) c.2129+4936C= c.6926C= (p.Thr2309=) c.7418C= (p.Thr2473=) c.7385C= (p.Thr2462=) c.7358C= (p.Thr2453=) | |
13 | g.23336509G>T | CA387519435 | SACS | c.2185+17276C>A (n.2185+17276C>A) c.7394C>A (p.Thr2465Asn) c.6445+913C>A (n.6445+913C>A) c.2177-7025C>A (n.2177-7025C>A) c.2291+5076C>A (n.2291+5076C>A) c.2318+5076C>A (n.2318+5076C>A) c.2204-7025C>A (n.2204-7025C>A) n.4543-7025C>A c.2186-14835C>A (n.2186-14835C>A) c.2221-7025C>A (n.2221-7025C>A) c.2186-13865C>A (n.2186-13865C>A) c.7367C>A (p.Thr2456Asn) c.2186-7025C>A (n.2186-7025C>A) c.2431+4936C>A (n.2431+4936C>A) c.5117C>A (p.Thr1706Asn) c.1058-7025C>A (n.1058-7025C>A) c.2129+4936C>A c.6926C>A (p.Thr2309Asn) c.7418C>A (p.Thr2473Asn) c.7385C>A (p.Thr2462Asn) c.7358C>A (p.Thr2453Asn) | |
13 | g.23336510del | CA2831039781 | SACS | c.2185+17275del (n.2185+17275del) c.7393del (p.Thr2465LeufsTer19) c.6445+912del (n.6445+912del) c.2177-7026del (n.2177-7026del) c.2291+5075del (n.2291+5075del) c.2318+5075del (n.2318+5075del) c.2204-7026del (n.2204-7026del) n.4543-7026del c.2186-14836del (n.2186-14836del) c.2221-7026del (n.2221-7026del) c.2186-13866del (n.2186-13866del) c.7366del (p.Thr2456LeufsTer19) c.2186-7026del (n.2186-7026del) c.2431+4935del (n.2431+4935del) c.5116del (p.Thr1706LeufsTer19) c.1058-7026del (n.1058-7026del) c.2129+4935del c.6925del (p.Thr2309LeufsTer19) c.7417del (p.Thr2473LeufsTer19) c.7384del (p.Thr2462LeufsTer19) c.7357del (p.Thr2453LeufsTer19) | |
13 | g.23336510T>A | CA387519437 | SACS | c.2185+17275A>T (n.2185+17275A>T) c.7393A>T (p.Thr2465Ser) c.6445+912A>T (n.6445+912A>T) c.2177-7026A>T (n.2177-7026A>T) c.2291+5075A>T (n.2291+5075A>T) c.2318+5075A>T (n.2318+5075A>T) c.2204-7026A>T (n.2204-7026A>T) n.4543-7026A>T c.2186-14836A>T (n.2186-14836A>T) c.2221-7026A>T (n.2221-7026A>T) c.2186-13866A>T (n.2186-13866A>T) c.7366A>T (p.Thr2456Ser) c.2186-7026A>T (n.2186-7026A>T) c.2431+4935A>T (n.2431+4935A>T) c.5116A>T (p.Thr1706Ser) c.1058-7026A>T (n.1058-7026A>T) c.2129+4935A>T c.6925A>T (p.Thr2309Ser) c.7417A>T (p.Thr2473Ser) c.7384A>T (p.Thr2462Ser) c.7357A>T (p.Thr2453Ser) | |
13 | g.23336510T>C | CA387519438 | SACS | c.2185+17275A>G (n.2185+17275A>G) c.7393A>G (p.Thr2465Ala) c.6445+912A>G (n.6445+912A>G) c.2177-7026A>G (n.2177-7026A>G) c.2291+5075A>G (n.2291+5075A>G) c.2318+5075A>G (n.2318+5075A>G) c.2204-7026A>G (n.2204-7026A>G) n.4543-7026A>G c.2186-14836A>G (n.2186-14836A>G) c.2221-7026A>G (n.2221-7026A>G) c.2186-13866A>G (n.2186-13866A>G) c.7366A>G (p.Thr2456Ala) c.2186-7026A>G (n.2186-7026A>G) c.2431+4935A>G (n.2431+4935A>G) c.5116A>G (p.Thr1706Ala) c.1058-7026A>G (n.1058-7026A>G) c.2129+4935A>G c.6925A>G (p.Thr2309Ala) c.7417A>G (p.Thr2473Ala) c.7384A>G (p.Thr2462Ala) c.7357A>G (p.Thr2453Ala) | |
13 | g.23336510T>G | CA387519440 | SACS | c.2185+17275A>C (n.2185+17275A>C) c.7393A>C (p.Thr2465Pro) c.6445+912A>C (n.6445+912A>C) c.2177-7026A>C (n.2177-7026A>C) c.2291+5075A>C (n.2291+5075A>C) c.2318+5075A>C (n.2318+5075A>C) c.2204-7026A>C (n.2204-7026A>C) n.4543-7026A>C c.2186-14836A>C (n.2186-14836A>C) c.2221-7026A>C (n.2221-7026A>C) c.2186-13866A>C (n.2186-13866A>C) c.7366A>C (p.Thr2456Pro) c.2186-7026A>C (n.2186-7026A>C) c.2431+4935A>C (n.2431+4935A>C) c.5116A>C (p.Thr1706Pro) c.1058-7026A>C (n.1058-7026A>C) c.2129+4935A>C c.6925A>C (p.Thr2309Pro) c.7417A>C (p.Thr2473Pro) c.7384A>C (p.Thr2462Pro) c.7357A>C (p.Thr2453Pro) | |
13 | g.23336511A= | CA2078625602 | SACS | c.2185+17274T= (n.2185+17274T=) c.7392T= (p.Asp2464=) c.6445+911T= (n.6445+911T=) c.2177-7027T= (n.2177-7027T=) c.2291+5074T= (n.2291+5074T=) c.2318+5074T= (n.2318+5074T=) c.2204-7027T= (n.2204-7027T=) n.4543-7027T= c.2186-14837T= (n.2186-14837T=) c.2221-7027T= (n.2221-7027T=) c.2186-13867T= (n.2186-13867T=) c.7365T= (p.Asp2455=) c.2186-7027T= (n.2186-7027T=) c.2431+4934T= (n.2431+4934T=) c.5115T= (p.Asp1705=) c.1058-7027T= (n.1058-7027T=) c.2129+4934T= c.6924T= (p.Asp2308=) c.7416T= (p.Asp2472=) c.7383T= (p.Asp2461=) c.7356T= (p.Asp2452=) | |
13 | g.23336511A>C | CA387519442 | SACS | c.2185+17274T>G (n.2185+17274T>G) c.7392T>G (p.Asp2464Glu) c.6445+911T>G (n.6445+911T>G) c.2177-7027T>G (n.2177-7027T>G) c.2291+5074T>G (n.2291+5074T>G) c.2318+5074T>G (n.2318+5074T>G) c.2204-7027T>G (n.2204-7027T>G) n.4543-7027T>G c.2186-14837T>G (n.2186-14837T>G) c.2221-7027T>G (n.2221-7027T>G) c.2186-13867T>G (n.2186-13867T>G) c.7365T>G (p.Asp2455Glu) c.2186-7027T>G (n.2186-7027T>G) c.2431+4934T>G (n.2431+4934T>G) c.5115T>G (p.Asp1705Glu) c.1058-7027T>G (n.1058-7027T>G) c.2129+4934T>G c.6924T>G (p.Asp2308Glu) c.7416T>G (p.Asp2472Glu) c.7383T>G (p.Asp2461Glu) c.7356T>G (p.Asp2452Glu) | |
13 | g.23336511A>G | CA6910918 | SACS | c.2185+17274T>C (n.2185+17274T>C) c.7392T>C (p.Asp2464=) c.6445+911T>C (n.6445+911T>C) c.2177-7027T>C (n.2177-7027T>C) c.2291+5074T>C (n.2291+5074T>C) c.2318+5074T>C (n.2318+5074T>C) c.2204-7027T>C (n.2204-7027T>C) n.4543-7027T>C c.2186-14837T>C (n.2186-14837T>C) c.2221-7027T>C (n.2221-7027T>C) c.2186-13867T>C (n.2186-13867T>C) c.7365T>C (p.Asp2455=) c.2186-7027T>C (n.2186-7027T>C) c.2431+4934T>C (n.2431+4934T>C) c.5115T>C (p.Asp1705=) c.1058-7027T>C (n.1058-7027T>C) c.2129+4934T>C c.6924T>C (p.Asp2308=) c.7416T>C (p.Asp2472=) c.7383T>C (p.Asp2461=) c.7356T>C (p.Asp2452=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336511A>T | CA387519444 | SACS | c.2185+17274T>A (n.2185+17274T>A) c.7392T>A (p.Asp2464Glu) c.6445+911T>A (n.6445+911T>A) c.2177-7027T>A (n.2177-7027T>A) c.2291+5074T>A (n.2291+5074T>A) c.2318+5074T>A (n.2318+5074T>A) c.2204-7027T>A (n.2204-7027T>A) n.4543-7027T>A c.2186-14837T>A (n.2186-14837T>A) c.2221-7027T>A (n.2221-7027T>A) c.2186-13867T>A (n.2186-13867T>A) c.7365T>A (p.Asp2455Glu) c.2186-7027T>A (n.2186-7027T>A) c.2431+4934T>A (n.2431+4934T>A) c.5115T>A (p.Asp1705Glu) c.1058-7027T>A (n.1058-7027T>A) c.2129+4934T>A c.6924T>A (p.Asp2308Glu) c.7416T>A (p.Asp2472Glu) c.7383T>A (p.Asp2461Glu) c.7356T>A (p.Asp2452Glu) |