Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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c.7032A>C (p.Glu2344Asp)
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c.7472A>G (p.Glu2491Gly)
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c.2129+5041A>G
c.7031A>G (p.Glu2344Gly)
c.7523A>G (p.Glu2508Gly)
c.7490A>G (p.Glu2497Gly)
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13g.23336404T>GCA387519004SACSc.2185+17381A>C (n.2185+17381A>C)
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c.7472A>C (p.Glu2491Ala)
c.2186-6920A>C (n.2186-6920A>C)
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c.5222A>C (p.Glu1741Ala)
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c.2129+5041A>C
c.7031A>C (p.Glu2344Ala)
c.7523A>C (p.Glu2508Ala)
c.7490A>C (p.Glu2497Ala)
c.7463A>C (p.Glu2488Ala)
13g.23336405C>ACA387519005SACSc.2185+17380G>T (n.2185+17380G>T)
c.7498G>T (p.Glu2500Ter)
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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c.2221-6925C>T (n.2221-6925C>T)
c.2186-13765C>T (n.2186-13765C>T)
c.7467C>T (p.Pro2489=)
c.2186-6925C>T (n.2186-6925C>T)
c.2431+5036C>T (n.2431+5036C>T)
c.5217C>T (p.Pro1739=)
c.1058-6925C>T (n.1058-6925C>T)
c.2129+5036C>T
c.7026C>T (p.Pro2342=)
c.7518C>T (p.Pro2506=)
c.7485C>T (p.Pro2495=)
c.7458C>T (p.Pro2486=)
 gnomAD v4
13g.23336409G>CCA483160974SACSc.2185+17376C>G (n.2185+17376C>G)
c.7494C>G (p.Pro2498=)
c.6445+1013C>G (n.6445+1013C>G)
c.2177-6925C>G (n.2177-6925C>G)
c.2291+5176C>G (n.2291+5176C>G)
c.2318+5176C>G (n.2318+5176C>G)
c.2204-6925C>G (n.2204-6925C>G)
n.4543-6925C>G
c.2186-14735C>G (n.2186-14735C>G)
c.2221-6925C>G (n.2221-6925C>G)
c.2186-13765C>G (n.2186-13765C>G)
c.7467C>G (p.Pro2489=)
c.2186-6925C>G (n.2186-6925C>G)
c.2431+5036C>G (n.2431+5036C>G)
c.5217C>G (p.Pro1739=)
c.1058-6925C>G (n.1058-6925C>G)
c.2129+5036C>G
c.7026C>G (p.Pro2342=)
c.7518C>G (p.Pro2506=)
c.7485C>G (p.Pro2495=)
c.7458C>G (p.Pro2486=)
 gnomAD v4
13g.23336409G>TCA483160976SACSc.2185+17376C>A (n.2185+17376C>A)
c.7494C>A (p.Pro2498=)
c.6445+1013C>A (n.6445+1013C>A)
c.2177-6925C>A (n.2177-6925C>A)
c.2291+5176C>A (n.2291+5176C>A)
c.2318+5176C>A (n.2318+5176C>A)
c.2204-6925C>A (n.2204-6925C>A)
n.4543-6925C>A
c.2186-14735C>A (n.2186-14735C>A)
c.2221-6925C>A (n.2221-6925C>A)
c.2186-13765C>A (n.2186-13765C>A)
c.7467C>A (p.Pro2489=)
c.2186-6925C>A (n.2186-6925C>A)
c.2431+5036C>A (n.2431+5036C>A)
c.5217C>A (p.Pro1739=)
c.1058-6925C>A (n.1058-6925C>A)
c.2129+5036C>A
c.7026C>A (p.Pro2342=)
c.7518C>A (p.Pro2506=)
c.7485C>A (p.Pro2495=)
c.7458C>A (p.Pro2486=)
13g.23336410G>ACA387519023SACSc.2185+17375C>T (n.2185+17375C>T)
c.7493C>T (p.Pro2498Leu)
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c.2204-6926C>T (n.2204-6926C>T)
n.4543-6926C>T
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c.2221-6926C>T (n.2221-6926C>T)
c.2186-13766C>T (n.2186-13766C>T)
c.7466C>T (p.Pro2489Leu)
c.2186-6926C>T (n.2186-6926C>T)
c.2431+5035C>T (n.2431+5035C>T)
c.5216C>T (p.Pro1739Leu)
c.1058-6926C>T (n.1058-6926C>T)
c.2129+5035C>T
c.7025C>T (p.Pro2342Leu)
c.7517C>T (p.Pro2506Leu)
c.7484C>T (p.Pro2495Leu)
c.7457C>T (p.Pro2486Leu)
 dbSNP
13g.23336410G>CCA387519026SACSc.2185+17375C>G (n.2185+17375C>G)
c.7493C>G (p.Pro2498Arg)
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n.4543-6926C>G
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c.2186-13766C>G (n.2186-13766C>G)
c.7466C>G (p.Pro2489Arg)
c.2186-6926C>G (n.2186-6926C>G)
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c.2129+5035C>G
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 ClinVar
13g.23336410G=CA2078625424SACSc.2185+17375C= (n.2185+17375C=)
c.7493C= (p.Pro2498=)
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c.2291+5175C= (n.2291+5175C=)
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c.2204-6926C= (n.2204-6926C=)
n.4543-6926C=
c.2186-14736C= (n.2186-14736C=)
c.2221-6926C= (n.2221-6926C=)
c.2186-13766C= (n.2186-13766C=)
c.7466C= (p.Pro2489=)
c.2186-6926C= (n.2186-6926C=)
c.2431+5035C= (n.2431+5035C=)
c.5216C= (p.Pro1739=)
c.1058-6926C= (n.1058-6926C=)
c.2129+5035C=
c.7025C= (p.Pro2342=)
c.7517C= (p.Pro2506=)
c.7484C= (p.Pro2495=)
c.7457C= (p.Pro2486=)
13g.23336410G>TCA6910903SACSc.2185+17375C>A (n.2185+17375C>A)
c.7493C>A (p.Pro2498His)
c.6445+1012C>A (n.6445+1012C>A)
c.2177-6926C>A (n.2177-6926C>A)
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c.2204-6926C>A (n.2204-6926C>A)
n.4543-6926C>A
c.2186-14736C>A (n.2186-14736C>A)
c.2221-6926C>A (n.2221-6926C>A)
c.2186-13766C>A (n.2186-13766C>A)
c.7466C>A (p.Pro2489His)
c.2186-6926C>A (n.2186-6926C>A)
c.2431+5035C>A (n.2431+5035C>A)
c.5216C>A (p.Pro1739His)
c.1058-6926C>A (n.1058-6926C>A)
c.2129+5035C>A
c.7025C>A (p.Pro2342His)
c.7517C>A (p.Pro2506His)
c.7484C>A (p.Pro2495His)
c.7457C>A (p.Pro2486His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336411G>ACA387519028SACSc.2185+17374C>T (n.2185+17374C>T)
c.7492C>T (p.Pro2498Ser)
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c.2177-6927C>T (n.2177-6927C>T)
c.2291+5174C>T (n.2291+5174C>T)
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c.2204-6927C>T (n.2204-6927C>T)
n.4543-6927C>T
c.2186-14737C>T (n.2186-14737C>T)
c.2221-6927C>T (n.2221-6927C>T)
c.2186-13767C>T (n.2186-13767C>T)
c.7465C>T (p.Pro2489Ser)
c.2186-6927C>T (n.2186-6927C>T)
c.2431+5034C>T (n.2431+5034C>T)
c.5215C>T (p.Pro1739Ser)
c.1058-6927C>T (n.1058-6927C>T)
c.2129+5034C>T
c.7024C>T (p.Pro2342Ser)
c.7516C>T (p.Pro2506Ser)
c.7483C>T (p.Pro2495Ser)
c.7456C>T (p.Pro2486Ser)
 ClinVar dbSNP
13g.23336411G>CCA387519029SACSc.2185+17374C>G (n.2185+17374C>G)
c.7492C>G (p.Pro2498Ala)
c.6445+1011C>G (n.6445+1011C>G)
c.2177-6927C>G (n.2177-6927C>G)
c.2291+5174C>G (n.2291+5174C>G)
c.2318+5174C>G (n.2318+5174C>G)
c.2204-6927C>G (n.2204-6927C>G)
n.4543-6927C>G
c.2186-14737C>G (n.2186-14737C>G)
c.2221-6927C>G (n.2221-6927C>G)
c.2186-13767C>G (n.2186-13767C>G)
c.7465C>G (p.Pro2489Ala)
c.2186-6927C>G (n.2186-6927C>G)
c.2431+5034C>G (n.2431+5034C>G)
c.5215C>G (p.Pro1739Ala)
c.1058-6927C>G (n.1058-6927C>G)
c.2129+5034C>G
c.7024C>G (p.Pro2342Ala)
c.7516C>G (p.Pro2506Ala)
c.7483C>G (p.Pro2495Ala)
c.7456C>G (p.Pro2486Ala)
13g.23336411G=CA2078625430SACSc.2185+17374C= (n.2185+17374C=)
c.7492C= (p.Pro2498=)
c.6445+1011C= (n.6445+1011C=)
c.2177-6927C= (n.2177-6927C=)
c.2291+5174C= (n.2291+5174C=)
c.2318+5174C= (n.2318+5174C=)
c.2204-6927C= (n.2204-6927C=)
n.4543-6927C=
c.2186-14737C= (n.2186-14737C=)
c.2221-6927C= (n.2221-6927C=)
c.2186-13767C= (n.2186-13767C=)
c.7465C= (p.Pro2489=)
c.2186-6927C= (n.2186-6927C=)
c.2431+5034C= (n.2431+5034C=)
c.5215C= (p.Pro1739=)
c.1058-6927C= (n.1058-6927C=)
c.2129+5034C=
c.7024C= (p.Pro2342=)
c.7516C= (p.Pro2506=)
c.7483C= (p.Pro2495=)
c.7456C= (p.Pro2486=)
13g.23336411G>TCA387519031SACSc.2185+17374C>A (n.2185+17374C>A)
c.7492C>A (p.Pro2498Thr)
c.6445+1011C>A (n.6445+1011C>A)
c.2177-6927C>A (n.2177-6927C>A)
c.2291+5174C>A (n.2291+5174C>A)
c.2318+5174C>A (n.2318+5174C>A)
c.2204-6927C>A (n.2204-6927C>A)
n.4543-6927C>A
c.2186-14737C>A (n.2186-14737C>A)
c.2221-6927C>A (n.2221-6927C>A)
c.2186-13767C>A (n.2186-13767C>A)
c.7465C>A (p.Pro2489Thr)
c.2186-6927C>A (n.2186-6927C>A)
c.2431+5034C>A (n.2431+5034C>A)
c.5215C>A (p.Pro1739Thr)
c.1058-6927C>A (n.1058-6927C>A)
c.2129+5034C>A
c.7024C>A (p.Pro2342Thr)
c.7516C>A (p.Pro2506Thr)
c.7483C>A (p.Pro2495Thr)
c.7456C>A (p.Pro2486Thr)
13g.23336412T>ACA483160980SACSc.2185+17373A>T (n.2185+17373A>T)
c.7491A>T (p.Ile2497=)
c.6445+1010A>T (n.6445+1010A>T)
c.2177-6928A>T (n.2177-6928A>T)
c.2291+5173A>T (n.2291+5173A>T)
c.2318+5173A>T (n.2318+5173A>T)
c.2204-6928A>T (n.2204-6928A>T)
n.4543-6928A>T
c.2186-14738A>T (n.2186-14738A>T)
c.2221-6928A>T (n.2221-6928A>T)
c.2186-13768A>T (n.2186-13768A>T)
c.7464A>T (p.Ile2488=)
c.2186-6928A>T (n.2186-6928A>T)
c.2431+5033A>T (n.2431+5033A>T)
c.5214A>T (p.Ile1738=)
c.1058-6928A>T (n.1058-6928A>T)
c.2129+5033A>T
c.7023A>T (p.Ile2341=)
c.7515A>T (p.Ile2505=)
c.7482A>T (p.Ile2494=)
c.7455A>T (p.Ile2485=)
13g.23336412T>CCA387519033SACSc.2185+17373A>G (n.2185+17373A>G)
c.7491A>G (p.Ile2497Met)
c.6445+1010A>G (n.6445+1010A>G)
c.2177-6928A>G (n.2177-6928A>G)
c.2291+5173A>G (n.2291+5173A>G)
c.2318+5173A>G (n.2318+5173A>G)
c.2204-6928A>G (n.2204-6928A>G)
n.4543-6928A>G
c.2186-14738A>G (n.2186-14738A>G)
c.2221-6928A>G (n.2221-6928A>G)
c.2186-13768A>G (n.2186-13768A>G)
c.7464A>G (p.Ile2488Met)
c.2186-6928A>G (n.2186-6928A>G)
c.2431+5033A>G (n.2431+5033A>G)
c.5214A>G (p.Ile1738Met)
c.1058-6928A>G (n.1058-6928A>G)
c.2129+5033A>G
c.7023A>G (p.Ile2341Met)
c.7515A>G (p.Ile2505Met)
c.7482A>G (p.Ile2494Met)
c.7455A>G (p.Ile2485Met)
 ClinVar dbSNP
13g.23336412T>GCA483160982SACSc.2185+17373A>C (n.2185+17373A>C)
c.7491A>C (p.Ile2497=)
c.6445+1010A>C (n.6445+1010A>C)
c.2177-6928A>C (n.2177-6928A>C)
c.2291+5173A>C (n.2291+5173A>C)
c.2318+5173A>C (n.2318+5173A>C)
c.2204-6928A>C (n.2204-6928A>C)
n.4543-6928A>C
c.2186-14738A>C (n.2186-14738A>C)
c.2221-6928A>C (n.2221-6928A>C)
c.2186-13768A>C (n.2186-13768A>C)
c.7464A>C (p.Ile2488=)
c.2186-6928A>C (n.2186-6928A>C)
c.2431+5033A>C (n.2431+5033A>C)
c.5214A>C (p.Ile1738=)
c.1058-6928A>C (n.1058-6928A>C)
c.2129+5033A>C
c.7023A>C (p.Ile2341=)
c.7515A>C (p.Ile2505=)
c.7482A>C (p.Ile2494=)
c.7455A>C (p.Ile2485=)
 ClinVar dbSNP
13g.23336412T=CA2078625435SACSc.2185+17373A= (n.2185+17373A=)
c.7491A= (p.Ile2497=)
c.6445+1010A= (n.6445+1010A=)
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13g.23336417C>GCA387519059SACSc.2185+17368G>C (n.2185+17368G>C)
c.7486G>C (p.Asp2496His)
c.6445+1005G>C (n.6445+1005G>C)
c.2177-6933G>C (n.2177-6933G>C)
c.2291+5168G>C (n.2291+5168G>C)
c.2318+5168G>C (n.2318+5168G>C)
c.2204-6933G>C (n.2204-6933G>C)
n.4543-6933G>C
c.2186-14743G>C (n.2186-14743G>C)
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c.5209G>C (p.Asp1737His)
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c.2186-13773G>A (n.2186-13773G>A)
c.7459G>A (p.Asp2487Asn)
c.2186-6933G>A (n.2186-6933G>A)
c.2431+5028G>A (n.2431+5028G>A)
c.5209G>A (p.Asp1737Asn)
c.1058-6933G>A (n.1058-6933G>A)
c.2129+5028G>A
c.7018G>A (p.Asp2340Asn)
c.7510G>A (p.Asp2504Asn)
c.7477G>A (p.Asp2493Asn)
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13g.23336418A>CCA483160995SACSc.2185+17367T>G (n.2185+17367T>G)
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 COSMIC COSMIC
13g.23336418A>GCA483160999SACSc.2185+17367T>C (n.2185+17367T>C)
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c.2204-6934T>C (n.2204-6934T>C)
n.4543-6934T>C
c.2186-14744T>C (n.2186-14744T>C)
c.2221-6934T>C (n.2221-6934T>C)
c.2186-13774T>C (n.2186-13774T>C)
c.7458T>C (p.Ala2486=)
c.2186-6934T>C (n.2186-6934T>C)
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c.5208T>C (p.Ala1736=)
c.1058-6934T>C (n.1058-6934T>C)
c.2129+5027T>C
c.7017T>C (p.Ala2339=)
c.7509T>C (p.Ala2503=)
c.7476T>C (p.Ala2492=)
c.7449T>C (p.Ala2483=)
 gnomAD v4
13g.23336418A>TCA483160993SACSc.2185+17367T>A (n.2185+17367T>A)
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c.2186-6934T>A (n.2186-6934T>A)
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c.5208T>A (p.Ala1736=)
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c.2129+5027T>A
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c.7509T>A (p.Ala2503=)
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 ClinVar
13g.23336419G>ACA6910904SACSc.2185+17366C>T (n.2185+17366C>T)
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n.4543-6935C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336419G>CCA387519063SACSc.2185+17366C>G (n.2185+17366C>G)
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c.2129+5026C=
c.7016C= (p.Ala2339=)
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c.7448C= (p.Ala2483=)
13g.23336419G>TCA246656822SACSc.2185+17366C>A (n.2185+17366C>A)
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c.5207C>A (p.Ala1736Asp)
c.1058-6935C>A (n.1058-6935C>A)
c.2129+5026C>A
c.7016C>A (p.Ala2339Asp)
c.7508C>A (p.Ala2503Asp)
c.7475C>A (p.Ala2492Asp)
c.7448C>A (p.Ala2483Asp)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336419_23336420dupCA1462199069SACSc.2185+17365_2185+17366dup (n.2185+17365_2185+17366dup)
c.7483_7484dup (p.Asp2496LeufsTer7)
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c.7456_7457dup (p.Asp2487LeufsTer7)
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13g.23336419_23336428delCA912980161SACSc.2185+17357_2185+17366del (n.2185+17357_2185+17366del)
c.7475_7484del (p.Tyr2492LeufsTer7)
c.6445+994_6445+1003del (n.6445+994_6445+1003del)
c.2177-6944_2177-6935del (n.2177-6944_2177-6935del)
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n.4543-6944_4543-6935del
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c.2221-6944_2221-6935del (n.2221-6944_2221-6935del)
c.2186-13784_2186-13775del (n.2186-13784_2186-13775del)
c.7448_7457del (p.Tyr2483LeufsTer7)
c.2186-6944_2186-6935del (n.2186-6944_2186-6935del)
c.2431+5017_2431+5026del (n.2431+5017_2431+5026del)
c.5198_5207del (p.Tyr1733LeufsTer7)
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c.2129+5017_2129+5026del
c.7007_7016del (p.Tyr2336LeufsTer7)
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c.7439_7448del (p.Tyr2480LeufsTer7)
13g.23336419_23336428delinsGCATGACAATCA2078625442SACSc.2185+17357_2185+17366delinsATTGTCATGC (n.2185+17357_2185+17366delinsATTGTCATGC)
c.7475_7484delinsATTGTCATGC (p.Tyr2492=)
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c.5198_5207delinsATTGTCATGC (p.Tyr1733=)
c.1058-6944_1058-6935delinsATTGTCATGC (n.1058-6944_1058-6935delinsATTGTCATGC)
c.2129+5017_2129+5026delinsATTGTCATGC
c.7007_7016delinsATTGTCATGC (p.Tyr2336=)
c.7499_7508delinsATTGTCATGC (p.Tyr2500=)
c.7466_7475delinsATTGTCATGC (p.Tyr2489=)
c.7439_7448delinsATTGTCATGC (p.Tyr2480=)
13g.23336420C>ACA387519067SACSc.2185+17365G>T (n.2185+17365G>T)
c.7483G>T (p.Ala2495Ser)
c.6445+1002G>T (n.6445+1002G>T)
c.2177-6936G>T (n.2177-6936G>T)
c.2291+5165G>T (n.2291+5165G>T)
c.2318+5165G>T (n.2318+5165G>T)
c.2204-6936G>T (n.2204-6936G>T)
n.4543-6936G>T
c.2186-14746G>T (n.2186-14746G>T)
c.2221-6936G>T (n.2221-6936G>T)
c.2186-13776G>T (n.2186-13776G>T)
c.7456G>T (p.Ala2486Ser)
c.2186-6936G>T (n.2186-6936G>T)
c.2431+5025G>T (n.2431+5025G>T)
c.5206G>T (p.Ala1736Ser)
c.1058-6936G>T (n.1058-6936G>T)
c.2129+5025G>T
c.7015G>T (p.Ala2339Ser)
c.7507G>T (p.Ala2503Ser)
c.7474G>T (p.Ala2492Ser)
c.7447G>T (p.Ala2483Ser)
13g.23336420C>GCA387519069SACSc.2185+17365G>C (n.2185+17365G>C)
c.7483G>C (p.Ala2495Pro)
c.6445+1002G>C (n.6445+1002G>C)
c.2177-6936G>C (n.2177-6936G>C)
c.2291+5165G>C (n.2291+5165G>C)
c.2318+5165G>C (n.2318+5165G>C)
c.2204-6936G>C (n.2204-6936G>C)
n.4543-6936G>C
c.2186-14746G>C (n.2186-14746G>C)
c.2221-6936G>C (n.2221-6936G>C)
c.2186-13776G>C (n.2186-13776G>C)
c.7456G>C (p.Ala2486Pro)
c.2186-6936G>C (n.2186-6936G>C)
c.2431+5025G>C (n.2431+5025G>C)
c.5206G>C (p.Ala1736Pro)
c.1058-6936G>C (n.1058-6936G>C)
c.2129+5025G>C
c.7015G>C (p.Ala2339Pro)
c.7507G>C (p.Ala2503Pro)
c.7474G>C (p.Ala2492Pro)
c.7447G>C (p.Ala2483Pro)
13g.23336420C>TCA387519071SACSc.2185+17365G>A (n.2185+17365G>A)
c.7483G>A (p.Ala2495Thr)
c.6445+1002G>A (n.6445+1002G>A)
c.2177-6936G>A (n.2177-6936G>A)
c.2291+5165G>A (n.2291+5165G>A)
c.2318+5165G>A (n.2318+5165G>A)
c.2204-6936G>A (n.2204-6936G>A)
n.4543-6936G>A
c.2186-14746G>A (n.2186-14746G>A)
c.2221-6936G>A (n.2221-6936G>A)
c.2186-13776G>A (n.2186-13776G>A)
c.7456G>A (p.Ala2486Thr)
c.2186-6936G>A (n.2186-6936G>A)
c.2431+5025G>A (n.2431+5025G>A)
c.5206G>A (p.Ala1736Thr)
c.1058-6936G>A (n.1058-6936G>A)
c.2129+5025G>A
c.7015G>A (p.Ala2339Thr)
c.7507G>A (p.Ala2503Thr)
c.7474G>A (p.Ala2492Thr)
c.7447G>A (p.Ala2483Thr)
13g.23336420_23336428delCA658823505SACSc.2185+17357_2185+17365del (n.2185+17357_2185+17365del)
c.7475_7483del (p.Tyr2492_Ala2495delinsSer)
c.6445+994_6445+1002del (n.6445+994_6445+1002del)
c.2177-6944_2177-6936del (n.2177-6944_2177-6936del)
c.2291+5157_2291+5165del (n.2291+5157_2291+5165del)
c.2318+5157_2318+5165del (n.2318+5157_2318+5165del)
c.2204-6944_2204-6936del (n.2204-6944_2204-6936del)
n.4543-6944_4543-6936del
c.2186-14754_2186-14746del (n.2186-14754_2186-14746del)
c.2221-6944_2221-6936del (n.2221-6944_2221-6936del)
c.2186-13784_2186-13776del (n.2186-13784_2186-13776del)
c.7448_7456del (p.Tyr2483_Ala2486delinsSer)
c.2186-6944_2186-6936del (n.2186-6944_2186-6936del)
c.2431+5017_2431+5025del (n.2431+5017_2431+5025del)
c.5198_5206del (p.Tyr1733_Ala1736delinsSer)
c.1058-6944_1058-6936del (n.1058-6944_1058-6936del)
c.2129+5017_2129+5025del
c.7007_7015del (p.Tyr2336_Ala2339delinsSer)
c.7499_7507del (p.Tyr2500_Ala2503delinsSer)
c.7466_7474del (p.Tyr2489_Ala2492delinsSer)
c.7439_7447del (p.Tyr2480_Ala2483delinsSer)
 ClinVar dbSNP
13g.23336421A>CCA387519073SACSc.2185+17364T>G (n.2185+17364T>G)
c.7482T>G (p.His2494Gln)
c.6445+1001T>G (n.6445+1001T>G)
c.2177-6937T>G (n.2177-6937T>G)
c.2291+5164T>G (n.2291+5164T>G)
c.2318+5164T>G (n.2318+5164T>G)
c.2204-6937T>G (n.2204-6937T>G)
n.4543-6937T>G
c.2186-14747T>G (n.2186-14747T>G)
c.2221-6937T>G (n.2221-6937T>G)
c.2186-13777T>G (n.2186-13777T>G)
c.7455T>G (p.His2485Gln)
c.2186-6937T>G (n.2186-6937T>G)
c.2431+5024T>G (n.2431+5024T>G)
c.5205T>G (p.His1735Gln)
c.1058-6937T>G (n.1058-6937T>G)
c.2129+5024T>G
c.7014T>G (p.His2338Gln)
c.7506T>G (p.His2502Gln)
c.7473T>G (p.His2491Gln)
c.7446T>G (p.His2482Gln)
13g.23336421A>GCA483161002SACSc.2185+17364T>C (n.2185+17364T>C)
c.7482T>C (p.His2494=)
c.6445+1001T>C (n.6445+1001T>C)
c.2177-6937T>C (n.2177-6937T>C)
c.2291+5164T>C (n.2291+5164T>C)
c.2318+5164T>C (n.2318+5164T>C)
c.2204-6937T>C (n.2204-6937T>C)
n.4543-6937T>C
c.2186-14747T>C (n.2186-14747T>C)
c.2221-6937T>C (n.2221-6937T>C)
c.2186-13777T>C (n.2186-13777T>C)
c.7455T>C (p.His2485=)
c.2186-6937T>C (n.2186-6937T>C)
c.2431+5024T>C (n.2431+5024T>C)
c.5205T>C (p.His1735=)
c.1058-6937T>C (n.1058-6937T>C)
c.2129+5024T>C
c.7014T>C (p.His2338=)
c.7506T>C (p.His2502=)
c.7473T>C (p.His2491=)
c.7446T>C (p.His2482=)
 ClinVar
13g.23336421A>TCA387519074SACSc.2185+17364T>A (n.2185+17364T>A)
c.7482T>A (p.His2494Gln)
c.6445+1001T>A (n.6445+1001T>A)
c.2177-6937T>A (n.2177-6937T>A)
c.2291+5164T>A (n.2291+5164T>A)
c.2318+5164T>A (n.2318+5164T>A)
c.2204-6937T>A (n.2204-6937T>A)
n.4543-6937T>A
c.2186-14747T>A (n.2186-14747T>A)
c.2221-6937T>A (n.2221-6937T>A)
c.2186-13777T>A (n.2186-13777T>A)
c.7455T>A (p.His2485Gln)
c.2186-6937T>A (n.2186-6937T>A)
c.2431+5024T>A (n.2431+5024T>A)
c.5205T>A (p.His1735Gln)
c.1058-6937T>A (n.1058-6937T>A)
c.2129+5024T>A
c.7014T>A (p.His2338Gln)
c.7506T>A (p.His2502Gln)
c.7473T>A (p.His2491Gln)
c.7446T>A (p.His2482Gln)
13g.23336422T>ACA387519077SACSc.2185+17363A>T (n.2185+17363A>T)
c.7481A>T (p.His2494Leu)
c.6445+1000A>T (n.6445+1000A>T)
c.2177-6938A>T (n.2177-6938A>T)
c.2291+5163A>T (n.2291+5163A>T)
c.2318+5163A>T (n.2318+5163A>T)
c.2204-6938A>T (n.2204-6938A>T)
n.4543-6938A>T
c.2186-14748A>T (n.2186-14748A>T)
c.2221-6938A>T (n.2221-6938A>T)
c.2186-13778A>T (n.2186-13778A>T)
c.7454A>T (p.His2485Leu)
c.2186-6938A>T (n.2186-6938A>T)
c.2431+5023A>T (n.2431+5023A>T)
c.5204A>T (p.His1735Leu)
c.1058-6938A>T (n.1058-6938A>T)
c.2129+5023A>T
c.7013A>T (p.His2338Leu)
c.7505A>T (p.His2502Leu)
c.7472A>T (p.His2491Leu)
c.7445A>T (p.His2482Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336422T>CCA387519080SACSc.2185+17363A>G (n.2185+17363A>G)
c.7481A>G (p.His2494Arg)
c.6445+1000A>G (n.6445+1000A>G)
c.2177-6938A>G (n.2177-6938A>G)
c.2291+5163A>G (n.2291+5163A>G)
c.2318+5163A>G (n.2318+5163A>G)
c.2204-6938A>G (n.2204-6938A>G)
n.4543-6938A>G
c.2186-14748A>G (n.2186-14748A>G)
c.2221-6938A>G (n.2221-6938A>G)
c.2186-13778A>G (n.2186-13778A>G)
c.7454A>G (p.His2485Arg)
c.2186-6938A>G (n.2186-6938A>G)
c.2431+5023A>G (n.2431+5023A>G)
c.5204A>G (p.His1735Arg)
c.1058-6938A>G (n.1058-6938A>G)
c.2129+5023A>G
c.7013A>G (p.His2338Arg)
c.7505A>G (p.His2502Arg)
c.7472A>G (p.His2491Arg)
c.7445A>G (p.His2482Arg)
13g.23336422T>GCA387519078SACSc.2185+17363A>C (n.2185+17363A>C)
c.7481A>C (p.His2494Pro)
c.6445+1000A>C (n.6445+1000A>C)
c.2177-6938A>C (n.2177-6938A>C)
c.2291+5163A>C (n.2291+5163A>C)
c.2318+5163A>C (n.2318+5163A>C)
c.2204-6938A>C (n.2204-6938A>C)
n.4543-6938A>C
c.2186-14748A>C (n.2186-14748A>C)
c.2221-6938A>C (n.2221-6938A>C)
c.2186-13778A>C (n.2186-13778A>C)
c.7454A>C (p.His2485Pro)
c.2186-6938A>C (n.2186-6938A>C)
c.2431+5023A>C (n.2431+5023A>C)
c.5204A>C (p.His1735Pro)
c.1058-6938A>C (n.1058-6938A>C)
c.2129+5023A>C
c.7013A>C (p.His2338Pro)
c.7505A>C (p.His2502Pro)
c.7472A>C (p.His2491Pro)
c.7445A>C (p.His2482Pro)
13g.23336422T=CA2078625452SACSc.2185+17363A= (n.2185+17363A=)
c.7481A= (p.His2494=)
c.6445+1000A= (n.6445+1000A=)
c.2177-6938A= (n.2177-6938A=)
c.2291+5163A= (n.2291+5163A=)
c.2318+5163A= (n.2318+5163A=)
c.2204-6938A= (n.2204-6938A=)
n.4543-6938A=
c.2186-14748A= (n.2186-14748A=)
c.2221-6938A= (n.2221-6938A=)
c.2186-13778A= (n.2186-13778A=)
c.7454A= (p.His2485=)
c.2186-6938A= (n.2186-6938A=)
c.2431+5023A= (n.2431+5023A=)
c.5204A= (p.His1735=)
c.1058-6938A= (n.1058-6938A=)
c.2129+5023A=
c.7013A= (p.His2338=)
c.7505A= (p.His2502=)
c.7472A= (p.His2491=)
c.7445A= (p.His2482=)
13g.23336423G>ACA387519082SACSc.2185+17362C>T (n.2185+17362C>T)
c.7480C>T (p.His2494Tyr)
c.6445+999C>T (n.6445+999C>T)
c.2177-6939C>T (n.2177-6939C>T)
c.2291+5162C>T (n.2291+5162C>T)
c.2318+5162C>T (n.2318+5162C>T)
c.2204-6939C>T (n.2204-6939C>T)
n.4543-6939C>T
c.2186-14749C>T (n.2186-14749C>T)
c.2221-6939C>T (n.2221-6939C>T)
c.2186-13779C>T (n.2186-13779C>T)
c.7453C>T (p.His2485Tyr)
c.2186-6939C>T (n.2186-6939C>T)
c.2431+5022C>T (n.2431+5022C>T)
c.5203C>T (p.His1735Tyr)
c.1058-6939C>T (n.1058-6939C>T)
c.2129+5022C>T
c.7012C>T (p.His2338Tyr)
c.7504C>T (p.His2502Tyr)
c.7471C>T (p.His2491Tyr)
c.7444C>T (p.His2482Tyr)
13g.23336423G>CCA387519084SACSc.2185+17362C>G (n.2185+17362C>G)
c.7480C>G (p.His2494Asp)
c.6445+999C>G (n.6445+999C>G)
c.2177-6939C>G (n.2177-6939C>G)
c.2291+5162C>G (n.2291+5162C>G)
c.2318+5162C>G (n.2318+5162C>G)
c.2204-6939C>G (n.2204-6939C>G)
n.4543-6939C>G
c.2186-14749C>G (n.2186-14749C>G)
c.2221-6939C>G (n.2221-6939C>G)
c.2186-13779C>G (n.2186-13779C>G)
c.7453C>G (p.His2485Asp)
c.2186-6939C>G (n.2186-6939C>G)
c.2431+5022C>G (n.2431+5022C>G)
c.5203C>G (p.His1735Asp)
c.1058-6939C>G (n.1058-6939C>G)
c.2129+5022C>G
c.7012C>G (p.His2338Asp)
c.7504C>G (p.His2502Asp)
c.7471C>G (p.His2491Asp)
c.7444C>G (p.His2482Asp)
13g.23336423G>TCA387519086SACSc.2185+17362C>A (n.2185+17362C>A)
c.7480C>A (p.His2494Asn)
c.6445+999C>A (n.6445+999C>A)
c.2177-6939C>A (n.2177-6939C>A)
c.2291+5162C>A (n.2291+5162C>A)
c.2318+5162C>A (n.2318+5162C>A)
c.2204-6939C>A (n.2204-6939C>A)
n.4543-6939C>A
c.2186-14749C>A (n.2186-14749C>A)
c.2221-6939C>A (n.2221-6939C>A)
c.2186-13779C>A (n.2186-13779C>A)
c.7453C>A (p.His2485Asn)
c.2186-6939C>A (n.2186-6939C>A)
c.2431+5022C>A (n.2431+5022C>A)
c.5203C>A (p.His1735Asn)
c.1058-6939C>A (n.1058-6939C>A)
c.2129+5022C>A
c.7012C>A (p.His2338Asn)
c.7504C>A (p.His2502Asn)
c.7471C>A (p.His2491Asn)
c.7444C>A (p.His2482Asn)
13g.23336424A>CCA387519088SACSc.2185+17361T>G (n.2185+17361T>G)
c.7479T>G (p.Cys2493Trp)
c.6445+998T>G (n.6445+998T>G)
c.2177-6940T>G (n.2177-6940T>G)
c.2291+5161T>G (n.2291+5161T>G)
c.2318+5161T>G (n.2318+5161T>G)
c.2204-6940T>G (n.2204-6940T>G)
n.4543-6940T>G
c.2186-14750T>G (n.2186-14750T>G)
c.2221-6940T>G (n.2221-6940T>G)
c.2186-13780T>G (n.2186-13780T>G)
c.7452T>G (p.Cys2484Trp)
c.2186-6940T>G (n.2186-6940T>G)
c.2431+5021T>G (n.2431+5021T>G)
c.5202T>G (p.Cys1734Trp)
c.1058-6940T>G (n.1058-6940T>G)
c.2129+5021T>G
c.7011T>G (p.Cys2337Trp)
c.7503T>G (p.Cys2501Trp)
c.7470T>G (p.Cys2490Trp)
c.7443T>G (p.Cys2481Trp)
13g.23336424A>GCA483161006SACSc.2185+17361T>C (n.2185+17361T>C)
c.7479T>C (p.Cys2493=)
c.6445+998T>C (n.6445+998T>C)
c.2177-6940T>C (n.2177-6940T>C)
c.2291+5161T>C (n.2291+5161T>C)
c.2318+5161T>C (n.2318+5161T>C)
c.2204-6940T>C (n.2204-6940T>C)
n.4543-6940T>C
c.2186-14750T>C (n.2186-14750T>C)
c.2221-6940T>C (n.2221-6940T>C)
c.2186-13780T>C (n.2186-13780T>C)
c.7452T>C (p.Cys2484=)
c.2186-6940T>C (n.2186-6940T>C)
c.2431+5021T>C (n.2431+5021T>C)
c.5202T>C (p.Cys1734=)
c.1058-6940T>C (n.1058-6940T>C)
c.2129+5021T>C
c.7011T>C (p.Cys2337=)
c.7503T>C (p.Cys2501=)
c.7470T>C (p.Cys2490=)
c.7443T>C (p.Cys2481=)
13g.23336424A>TCA387519089SACSc.2185+17361T>A (n.2185+17361T>A)
c.7479T>A (p.Cys2493Ter)
c.6445+998T>A (n.6445+998T>A)
c.2177-6940T>A (n.2177-6940T>A)
c.2291+5161T>A (n.2291+5161T>A)
c.2318+5161T>A (n.2318+5161T>A)
c.2204-6940T>A (n.2204-6940T>A)
n.4543-6940T>A
c.2186-14750T>A (n.2186-14750T>A)
c.2221-6940T>A (n.2221-6940T>A)
c.2186-13780T>A (n.2186-13780T>A)
c.7452T>A (p.Cys2484Ter)
c.2186-6940T>A (n.2186-6940T>A)
c.2431+5021T>A (n.2431+5021T>A)
c.5202T>A (p.Cys1734Ter)
c.1058-6940T>A (n.1058-6940T>A)
c.2129+5021T>A
c.7011T>A (p.Cys2337Ter)
c.7503T>A (p.Cys2501Ter)
c.7470T>A (p.Cys2490Ter)
c.7443T>A (p.Cys2481Ter)
13g.23336425C>ACA387519091SACSc.2185+17360G>T (n.2185+17360G>T)
c.7478G>T (p.Cys2493Phe)
c.6445+997G>T (n.6445+997G>T)
c.2177-6941G>T (n.2177-6941G>T)
c.2291+5160G>T (n.2291+5160G>T)
c.2318+5160G>T (n.2318+5160G>T)
c.2204-6941G>T (n.2204-6941G>T)
n.4543-6941G>T
c.2186-14751G>T (n.2186-14751G>T)
c.2221-6941G>T (n.2221-6941G>T)
c.2186-13781G>T (n.2186-13781G>T)
c.7451G>T (p.Cys2484Phe)
c.2186-6941G>T (n.2186-6941G>T)
c.2431+5020G>T (n.2431+5020G>T)
c.5201G>T (p.Cys1734Phe)
c.1058-6941G>T (n.1058-6941G>T)
c.2129+5020G>T
c.7010G>T (p.Cys2337Phe)
c.7502G>T (p.Cys2501Phe)
c.7469G>T (p.Cys2490Phe)
c.7442G>T (p.Cys2481Phe)
13g.23336425C>GCA387519093SACSc.2185+17360G>C (n.2185+17360G>C)
c.7478G>C (p.Cys2493Ser)
c.6445+997G>C (n.6445+997G>C)
c.2177-6941G>C (n.2177-6941G>C)
c.2291+5160G>C (n.2291+5160G>C)
c.2318+5160G>C (n.2318+5160G>C)
c.2204-6941G>C (n.2204-6941G>C)
n.4543-6941G>C
c.2186-14751G>C (n.2186-14751G>C)
c.2221-6941G>C (n.2221-6941G>C)
c.2186-13781G>C (n.2186-13781G>C)
c.7451G>C (p.Cys2484Ser)
c.2186-6941G>C (n.2186-6941G>C)
c.2431+5020G>C (n.2431+5020G>C)
c.5201G>C (p.Cys1734Ser)
c.1058-6941G>C (n.1058-6941G>C)
c.2129+5020G>C
c.7010G>C (p.Cys2337Ser)
c.7502G>C (p.Cys2501Ser)
c.7469G>C (p.Cys2490Ser)
c.7442G>C (p.Cys2481Ser)
13g.23336425C>TCA387519094SACSc.2185+17360G>A (n.2185+17360G>A)
c.7478G>A (p.Cys2493Tyr)
c.6445+997G>A (n.6445+997G>A)
c.2177-6941G>A (n.2177-6941G>A)
c.2291+5160G>A (n.2291+5160G>A)
c.2318+5160G>A (n.2318+5160G>A)
c.2204-6941G>A (n.2204-6941G>A)
n.4543-6941G>A
c.2186-14751G>A (n.2186-14751G>A)
c.2221-6941G>A (n.2221-6941G>A)
c.2186-13781G>A (n.2186-13781G>A)
c.7451G>A (p.Cys2484Tyr)
c.2186-6941G>A (n.2186-6941G>A)
c.2431+5020G>A (n.2431+5020G>A)
c.5201G>A (p.Cys1734Tyr)
c.1058-6941G>A (n.1058-6941G>A)
c.2129+5020G>A
c.7010G>A (p.Cys2337Tyr)
c.7502G>A (p.Cys2501Tyr)
c.7469G>A (p.Cys2490Tyr)
c.7442G>A (p.Cys2481Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23336426A>CCA387519097SACSc.2185+17359T>G (n.2185+17359T>G)
c.7477T>G (p.Cys2493Gly)
c.6445+996T>G (n.6445+996T>G)
c.2177-6942T>G (n.2177-6942T>G)
c.2291+5159T>G (n.2291+5159T>G)
c.2318+5159T>G (n.2318+5159T>G)
c.2204-6942T>G (n.2204-6942T>G)
n.4543-6942T>G
c.2186-14752T>G (n.2186-14752T>G)
c.2221-6942T>G (n.2221-6942T>G)
c.2186-13782T>G (n.2186-13782T>G)
c.7450T>G (p.Cys2484Gly)
c.2186-6942T>G (n.2186-6942T>G)
c.2431+5019T>G (n.2431+5019T>G)
c.5200T>G (p.Cys1734Gly)
c.1058-6942T>G (n.1058-6942T>G)
c.2129+5019T>G
c.7009T>G (p.Cys2337Gly)
c.7501T>G (p.Cys2501Gly)
c.7468T>G (p.Cys2490Gly)
c.7441T>G (p.Cys2481Gly)
13g.23336426A>GCA387519098SACSc.2185+17359T>C (n.2185+17359T>C)
c.7477T>C (p.Cys2493Arg)
c.6445+996T>C (n.6445+996T>C)
c.2177-6942T>C (n.2177-6942T>C)
c.2291+5159T>C (n.2291+5159T>C)
c.2318+5159T>C (n.2318+5159T>C)
c.2204-6942T>C (n.2204-6942T>C)
n.4543-6942T>C
c.2186-14752T>C (n.2186-14752T>C)
c.2221-6942T>C (n.2221-6942T>C)
c.2186-13782T>C (n.2186-13782T>C)
c.7450T>C (p.Cys2484Arg)
c.2186-6942T>C (n.2186-6942T>C)
c.2431+5019T>C (n.2431+5019T>C)
c.5200T>C (p.Cys1734Arg)
c.1058-6942T>C (n.1058-6942T>C)
c.2129+5019T>C
c.7009T>C (p.Cys2337Arg)
c.7501T>C (p.Cys2501Arg)
c.7468T>C (p.Cys2490Arg)
c.7441T>C (p.Cys2481Arg)
 gnomAD v4
13g.23336426A>TCA387519100SACSc.2185+17359T>A (n.2185+17359T>A)
c.7477T>A (p.Cys2493Ser)
c.6445+996T>A (n.6445+996T>A)
c.2177-6942T>A (n.2177-6942T>A)
c.2291+5159T>A (n.2291+5159T>A)
c.2318+5159T>A (n.2318+5159T>A)
c.2204-6942T>A (n.2204-6942T>A)
n.4543-6942T>A
c.2186-14752T>A (n.2186-14752T>A)
c.2221-6942T>A (n.2221-6942T>A)
c.2186-13782T>A (n.2186-13782T>A)
c.7450T>A (p.Cys2484Ser)
c.2186-6942T>A (n.2186-6942T>A)
c.2431+5019T>A (n.2431+5019T>A)
c.5200T>A (p.Cys1734Ser)
c.1058-6942T>A (n.1058-6942T>A)
c.2129+5019T>A
c.7009T>A (p.Cys2337Ser)
c.7501T>A (p.Cys2501Ser)
c.7468T>A (p.Cys2490Ser)
c.7441T>A (p.Cys2481Ser)
13g.23336427A=CA2078625455SACSc.2185+17358T= (n.2185+17358T=)
c.7476T= (p.Tyr2492=)
c.6445+995T= (n.6445+995T=)
c.2177-6943T= (n.2177-6943T=)
c.2291+5158T= (n.2291+5158T=)
c.2318+5158T= (n.2318+5158T=)
c.2204-6943T= (n.2204-6943T=)
n.4543-6943T=
c.2186-14753T= (n.2186-14753T=)
c.2221-6943T= (n.2221-6943T=)
c.2186-13783T= (n.2186-13783T=)
c.7449T= (p.Tyr2483=)
c.2186-6943T= (n.2186-6943T=)
c.2431+5018T= (n.2431+5018T=)
c.5199T= (p.Tyr1733=)
c.1058-6943T= (n.1058-6943T=)
c.2129+5018T=
c.7008T= (p.Tyr2336=)
c.7500T= (p.Tyr2500=)
c.7467T= (p.Tyr2489=)
c.7440T= (p.Tyr2480=)
13g.23336427A>CCA387519104SACSc.2185+17358T>G (n.2185+17358T>G)
c.7476T>G (p.Tyr2492Ter)
c.6445+995T>G (n.6445+995T>G)
c.2177-6943T>G (n.2177-6943T>G)
c.2291+5158T>G (n.2291+5158T>G)
c.2318+5158T>G (n.2318+5158T>G)
c.2204-6943T>G (n.2204-6943T>G)
n.4543-6943T>G
c.2186-14753T>G (n.2186-14753T>G)
c.2221-6943T>G (n.2221-6943T>G)
c.2186-13783T>G (n.2186-13783T>G)
c.7449T>G (p.Tyr2483Ter)
c.2186-6943T>G (n.2186-6943T>G)
c.2431+5018T>G (n.2431+5018T>G)
c.5199T>G (p.Tyr1733Ter)
c.1058-6943T>G (n.1058-6943T>G)
c.2129+5018T>G
c.7008T>G (p.Tyr2336Ter)
c.7500T>G (p.Tyr2500Ter)
c.7467T>G (p.Tyr2489Ter)
c.7440T>G (p.Tyr2480Ter)
13g.23336427A>GCA6910905SACSc.2185+17358T>C (n.2185+17358T>C)
c.7476T>C (p.Tyr2492=)
c.6445+995T>C (n.6445+995T>C)
c.2177-6943T>C (n.2177-6943T>C)
c.2291+5158T>C (n.2291+5158T>C)
c.2318+5158T>C (n.2318+5158T>C)
c.2204-6943T>C (n.2204-6943T>C)
n.4543-6943T>C
c.2186-14753T>C (n.2186-14753T>C)
c.2221-6943T>C (n.2221-6943T>C)
c.2186-13783T>C (n.2186-13783T>C)
c.7449T>C (p.Tyr2483=)
c.2186-6943T>C (n.2186-6943T>C)
c.2431+5018T>C (n.2431+5018T>C)
c.5199T>C (p.Tyr1733=)
c.1058-6943T>C (n.1058-6943T>C)
c.2129+5018T>C
c.7008T>C (p.Tyr2336=)
c.7500T>C (p.Tyr2500=)
c.7467T>C (p.Tyr2489=)
c.7440T>C (p.Tyr2480=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336427A>TCA387519102SACSc.2185+17358T>A (n.2185+17358T>A)
c.7476T>A (p.Tyr2492Ter)
c.6445+995T>A (n.6445+995T>A)
c.2177-6943T>A (n.2177-6943T>A)
c.2291+5158T>A (n.2291+5158T>A)
c.2318+5158T>A (n.2318+5158T>A)
c.2204-6943T>A (n.2204-6943T>A)
n.4543-6943T>A
c.2186-14753T>A (n.2186-14753T>A)
c.2221-6943T>A (n.2221-6943T>A)
c.2186-13783T>A (n.2186-13783T>A)
c.7449T>A (p.Tyr2483Ter)
c.2186-6943T>A (n.2186-6943T>A)
c.2431+5018T>A (n.2431+5018T>A)
c.5199T>A (p.Tyr1733Ter)
c.1058-6943T>A (n.1058-6943T>A)
c.2129+5018T>A
c.7008T>A (p.Tyr2336Ter)
c.7500T>A (p.Tyr2500Ter)
c.7467T>A (p.Tyr2489Ter)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.2204-6948A>C (n.2204-6948A>C)
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c.7444A>C (p.Lys2482Gln)
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c.5194A>C (p.Lys1732Gln)
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c.7462A>C (p.Lys2488Gln)
c.7435A>C (p.Lys2479Gln)
13g.23336432T=CA2078625465SACSc.2185+17353A= (n.2185+17353A=)
c.7471A= (p.Lys2491=)
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13g.23336433T>CCA483161021SACSc.2185+17352A>G (n.2185+17352A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23336433T>GCA483161022SACSc.2185+17352A>C (n.2185+17352A>C)
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c.7443A>C (p.Val2481=)
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c.2129+5012A>C
c.7002A>C (p.Val2334=)
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c.7434A>C (p.Val2478=)
13g.23336433T=CA2078625468SACSc.2185+17352A= (n.2185+17352A=)
c.7470A= (p.Val2490=)
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c.7434A= (p.Val2478=)
13g.23336435_23336442dupCA658823507SACSc.2185+17345_2185+17352dup (n.2185+17345_2185+17352dup)
c.7463_7470dup (p.Lys2491ProfsTer3)
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c.7436_7443dup (p.Lys2482ProfsTer3)
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c.2129+5005_2129+5012dup
c.6995_7002dup (p.Lys2335ProfsTer3)
c.7487_7494dup (p.Lys2499ProfsTer3)
c.7454_7461dup (p.Lys2488ProfsTer3)
c.7427_7434dup (p.Lys2479ProfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336434A>CCA387519130SACSc.2185+17351T>G (n.2185+17351T>G)
c.7469T>G (p.Val2490Gly)
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n.4543-6950T>G
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c.5192T>G (p.Val1731Gly)
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13g.23336434A>GCA387519132SACSc.2185+17351T>C (n.2185+17351T>C)
c.7469T>C (p.Val2490Ala)
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n.4543-6950T>C
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c.7442T>C (p.Val2481Ala)
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c.2129+5011T>C
c.7001T>C (p.Val2334Ala)
c.7493T>C (p.Val2498Ala)
c.7460T>C (p.Val2487Ala)
c.7433T>C (p.Val2478Ala)
13g.23336434A>TCA387519134SACSc.2185+17351T>A (n.2185+17351T>A)
c.7469T>A (p.Val2490Glu)
c.6445+988T>A (n.6445+988T>A)
c.2177-6950T>A (n.2177-6950T>A)
c.2291+5151T>A (n.2291+5151T>A)
c.2318+5151T>A (n.2318+5151T>A)
c.2204-6950T>A (n.2204-6950T>A)
n.4543-6950T>A
c.2186-14760T>A (n.2186-14760T>A)
c.2221-6950T>A (n.2221-6950T>A)
c.2186-13790T>A (n.2186-13790T>A)
c.7442T>A (p.Val2481Glu)
c.2186-6950T>A (n.2186-6950T>A)
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c.1058-6950T>A (n.1058-6950T>A)
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c.7001T>A (p.Val2334Glu)
c.7493T>A (p.Val2498Glu)
c.7460T>A (p.Val2487Glu)
c.7433T>A (p.Val2478Glu)
13g.23336435C>ACA387519136SACSc.2185+17350G>T (n.2185+17350G>T)
c.7468G>T (p.Val2490Leu)
c.6445+987G>T (n.6445+987G>T)
c.2177-6951G>T (n.2177-6951G>T)
c.2291+5150G>T (n.2291+5150G>T)
c.2318+5150G>T (n.2318+5150G>T)
c.2204-6951G>T (n.2204-6951G>T)
n.4543-6951G>T
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c.7441G>T (p.Val2481Leu)
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c.7432G>T (p.Val2478Leu)
13g.23336435C>GCA387519137SACSc.2185+17350G>C (n.2185+17350G>C)
c.7468G>C (p.Val2490Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23336440G>TCA387519154SACSc.2185+17345C>A (n.2185+17345C>A)
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13g.23336441T>ACA387519156SACSc.2185+17344A>T (n.2185+17344A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23336443T>GCA387519166SACSc.2185+17342A>C (n.2185+17342A>C)
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13g.23336443T=CA2078625491SACSc.2185+17342A= (n.2185+17342A=)
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13g.23336444C=CA2078625494SACSc.2185+17341G= (n.2185+17341G=)
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13g.23336444C>GCA387519170SACSc.2185+17341G>C (n.2185+17341G>C)
c.7459G>C (p.Asp2487His)
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n.4543-6960G>C
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c.7432G>C (p.Asp2478His)
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13g.23336444C>TCA6910909SACSc.2185+17341G>A (n.2185+17341G>A)
c.7459G>A (p.Asp2487Asn)
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c.7432G>A (p.Asp2478Asn)
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c.5182G>A (p.Asp1728Asn)
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c.2129+5001G>A
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c.7423G>A (p.Asp2475Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336444_23336482dupCA954040448SACSc.2185+17303_2185+17341dup (n.2185+17303_2185+17341dup)
c.7421_7459dup (p.Lys2486_Asp2487insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys)
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c.2204-6998_2204-6960dup (n.2204-6998_2204-6960dup)
n.4543-6998_4543-6960dup
c.2186-14808_2186-14770dup (n.2186-14808_2186-14770dup)
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c.2186-13838_2186-13800dup (n.2186-13838_2186-13800dup)
c.7394_7432dup (p.Lys2477_Asp2478insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys)
c.2186-6998_2186-6960dup (n.2186-6998_2186-6960dup)
c.2431+4963_2431+5001dup (n.2431+4963_2431+5001dup)
c.5144_5182dup (p.Lys1727_Asp1728insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys)
c.1058-6998_1058-6960dup (n.1058-6998_1058-6960dup)
c.2129+4963_2129+5001dup
c.6953_6991dup (p.Lys2330_Asp2331insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys)
c.7445_7483dup (p.Lys2494_Asp2495insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys)
c.7412_7450dup (p.Lys2483_Asp2484insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys)
c.7385_7423dup (p.Lys2474_Asp2475insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336445C>ACA387519172SACSc.2185+17340G>T (n.2185+17340G>T)
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c.6445+977G>T (n.6445+977G>T)
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c.2204-6961G>T (n.2204-6961G>T)
n.4543-6961G>T
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c.2221-6961G>T (n.2221-6961G>T)
c.2186-13801G>T (n.2186-13801G>T)
c.7431G>T (p.Lys2477Asn)
c.2186-6961G>T (n.2186-6961G>T)
c.2431+5000G>T (n.2431+5000G>T)
c.5181G>T (p.Lys1727Asn)
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13g.23336445C=CA2078625500SACSc.2185+17340G= (n.2185+17340G=)
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c.2129+5000G=
c.6990G= (p.Lys2330=)
c.7482G= (p.Lys2494=)
c.7449G= (p.Lys2483=)
c.7422G= (p.Lys2474=)
13g.23336445C>GCA6910910SACSc.2185+17340G>C (n.2185+17340G>C)
c.7458G>C (p.Lys2486Asn)
c.6445+977G>C (n.6445+977G>C)
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n.4543-6961G>C
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c.7449G>C (p.Lys2483Asn)
c.7422G>C (p.Lys2474Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336445C>TCA483161039SACSc.2185+17340G>A (n.2185+17340G>A)
c.7458G>A (p.Lys2486=)
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c.7431G>A (p.Lys2477=)
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13g.23336446T>ACA387519174SACSc.2185+17339A>T (n.2185+17339A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23336453T>ACA387519201SACSc.2185+17332A>T (n.2185+17332A>T)
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c.6981A>T (p.Ile2327=)
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13g.23336454T>CCA387519206SACSc.2185+17331A>G (n.2185+17331A>G)
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c.7422A>G (p.Ile2474Met)
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c.5172A>G (p.Ile1724Met)
c.1058-6970A>G (n.1058-6970A>G)
c.2129+4991A>G
c.6981A>G (p.Ile2327Met)
c.7473A>G (p.Ile2491Met)
c.7440A>G (p.Ile2480Met)
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13g.23336454T>GCA483161064SACSc.2185+17331A>C (n.2185+17331A>C)
c.7449A>C (p.Ile2483=)
c.6445+968A>C (n.6445+968A>C)
c.2177-6970A>C (n.2177-6970A>C)
c.2291+5131A>C (n.2291+5131A>C)
c.2318+5131A>C (n.2318+5131A>C)
c.2204-6970A>C (n.2204-6970A>C)
n.4543-6970A>C
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c.7422A>C (p.Ile2474=)
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c.5172A>C (p.Ile1724=)
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c.2129+4991A>C
c.6981A>C (p.Ile2327=)
c.7473A>C (p.Ile2491=)
c.7440A>C (p.Ile2480=)
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13g.23336455A>CCA387519210SACSc.2185+17330T>G (n.2185+17330T>G)
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 gnomAD v4
13g.23336455A>GCA387519208SACSc.2185+17330T>C (n.2185+17330T>C)
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n.4543-6971T>C
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c.2129+4990T>C
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c.7472T>C (p.Ile2491Thr)
c.7439T>C (p.Ile2480Thr)
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13g.23336455A>TCA387519212SACSc.2185+17330T>A (n.2185+17330T>A)
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c.2129+4990T>A
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 COSMIC COSMIC
13g.23336456T>ACA387519214SACSc.2185+17329A>T (n.2185+17329A>T)
c.7447A>T (p.Ile2483Leu)
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n.4543-6972A>T
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c.5170A>T (p.Ile1724Leu)
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c.2129+4989A>T
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 gnomAD v4
13g.23336456T>CCA387519215SACSc.2185+17329A>G (n.2185+17329A>G)
c.7447A>G (p.Ile2483Val)
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c.2204-6972A>G (n.2204-6972A>G)
n.4543-6972A>G
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c.7420A>G (p.Ile2474Val)
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c.5170A>G (p.Ile1724Val)
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c.2129+4989A>G
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c.7438A>G (p.Ile2480Val)
c.7411A>G (p.Ile2471Val)
13g.23336456T>GCA387519217SACSc.2185+17329A>C (n.2185+17329A>C)
c.7447A>C (p.Ile2483Leu)
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n.4543-6972A>C
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c.7420A>C (p.Ile2474Leu)
c.2186-6972A>C (n.2186-6972A>C)
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c.5170A>C (p.Ile1724Leu)
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c.7438A>C (p.Ile2480Leu)
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13g.23336456_23336458delinsTCCCA2078625508SACSc.2185+17327_2185+17329delinsGGA (n.2185+17327_2185+17329delinsGGA)
c.7445_7447delinsGGA (p.Trp2482=)
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c.2204-6974_2204-6972delinsGGA (n.2204-6974_2204-6972delinsGGA)
n.4543-6974_4543-6972delinsGGA
c.2186-14784_2186-14782delinsGGA (n.2186-14784_2186-14782delinsGGA)
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c.7418_7420delinsGGA (p.Trp2473=)
c.2186-6974_2186-6972delinsGGA (n.2186-6974_2186-6972delinsGGA)
c.2431+4987_2431+4989delinsGGA (n.2431+4987_2431+4989delinsGGA)
c.5168_5170delinsGGA (p.Trp1723=)
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c.2129+4987_2129+4989delinsGGA
c.6977_6979delinsGGA (p.Trp2326=)
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c.7419G>T (p.Trp2473Cys)
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c.7437G>C (p.Trp2479Cys)
c.7410G>C (p.Trp2470Cys)
13g.23336457C>TCA387519223SACSc.2185+17328G>A (n.2185+17328G>A)
c.7446G>A (p.Trp2482Ter)
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c.7419G>A (p.Trp2473Ter)
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13g.23336457_23336458delinsAAACA658823509SACSc.2185+17327_2185+17328delinsTTT (n.2185+17327_2185+17328delinsTTT)
c.7445_7446delinsTTT (p.Trp2482PhefsTer15)
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c.2186-14784_2186-14783delinsTTT (n.2186-14784_2186-14783delinsTTT)
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c.7418_7419delinsTTT (p.Trp2473PhefsTer15)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336458C>ACA387519225SACSc.2185+17327G>T (n.2185+17327G>T)
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 COSMIC COSMIC
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13g.23336460A>GCA483161073SACSc.2185+17325T>C (n.2185+17325T>C)
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13g.23336460A>TCA483161076SACSc.2185+17325T>A (n.2185+17325T>A)
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c.7407T>A (p.Pro2469=)
13g.23336461G>ACA387519238SACSc.2185+17324C>T (n.2185+17324C>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336462G>ACA387519240SACSc.2185+17323C>T (n.2185+17323C>T)
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13g.23336462G>TCA387519244SACSc.2185+17323C>A (n.2185+17323C>A)
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c.7405C>A (p.Pro2469Thr)
13g.23336463G>ACA483161084SACSc.2185+17322C>T (n.2185+17322C>T)
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13g.23336463G>CCA387519246SACSc.2185+17322C>G (n.2185+17322C>G)
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 gnomAD v4
13g.23336463G>TCA387519248SACSc.2185+17322C>A (n.2185+17322C>A)
c.7440C>A (p.Cys2480Ter)
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13g.23336464C>ACA387519250SACSc.2185+17321G>T (n.2185+17321G>T)
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n.4543-6980G>T
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13g.23336464C>GCA387519251SACSc.2185+17321G>C (n.2185+17321G>C)
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c.2204-6980G>C (n.2204-6980G>C)
n.4543-6980G>C
c.2186-14790G>C (n.2186-14790G>C)
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13g.23336464C>TCA387519253SACSc.2185+17321G>A (n.2185+17321G>A)
c.7439G>A (p.Cys2480Tyr)
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c.6971G>A (p.Cys2324Tyr)
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c.7430G>A (p.Cys2477Tyr)
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13g.23336465A>CCA387519254SACSc.2185+17320T>G (n.2185+17320T>G)
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c.6970T>A (p.Cys2324Ser)
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c.7429T>A (p.Cys2477Ser)
c.7402T>A (p.Cys2468Ser)
13g.23336466A>CCA387519260SACSc.2185+17319T>G (n.2185+17319T>G)
c.7437T>G (p.Asp2479Glu)
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c.7410T>G (p.Asp2470Glu)
c.2186-6982T>G (n.2186-6982T>G)
c.2431+4979T>G (n.2431+4979T>G)
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c.7461T>G (p.Asp2487Glu)
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c.7401T>G (p.Asp2467Glu)
13g.23336466A>GCA483161091SACSc.2185+17319T>C (n.2185+17319T>C)
c.7437T>C (p.Asp2479=)
c.6445+956T>C (n.6445+956T>C)
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c.7410T>C (p.Asp2470=)
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 dbSNP
13g.23336467T>GCA387519266SACSc.2185+17318A>C (n.2185+17318A>C)
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c.7426G>C (p.Asp2476His)
c.7399G>C (p.Asp2467His)
13g.23336468C>TCA387519271SACSc.2185+17317G>A (n.2185+17317G>A)
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c.2129+4977G>A
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c.7459G>A (p.Asp2487Asn)
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 COSMIC COSMIC
13g.23336469A>CCA387519274SACSc.2185+17316T>G (n.2185+17316T>G)
c.7434T>G (p.Asn2478Lys)
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13g.23336469A>GCA483161094SACSc.2185+17316T>C (n.2185+17316T>C)
c.7434T>C (p.Asn2478=)
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c.2204-6985T>C (n.2204-6985T>C)
n.4543-6985T>C
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c.7407T>C (p.Asn2469=)
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c.7398T>C (p.Asn2466=)
 gnomAD v4
13g.23336469A>TCA387519275SACSc.2185+17316T>A (n.2185+17316T>A)
c.7434T>A (p.Asn2478Lys)
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13g.23336470T>ACA387519277SACSc.2185+17315A>T (n.2185+17315A>T)
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13g.23336470T>CCA387519279SACSc.2185+17315A>G (n.2185+17315A>G)
c.7433A>G (p.Asn2478Ser)
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c.7397A>G (p.Asn2466Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336470T>GCA387519281SACSc.2185+17315A>C (n.2185+17315A>C)
c.7433A>C (p.Asn2478Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.7394A>C (p.Tyr2465Ser)
13g.23336474A>CCA387519296SACSc.2185+17311T>G (n.2185+17311T>G)
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13g.23336474A>GCA387519297SACSc.2185+17311T>C (n.2185+17311T>C)
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c.7402T>C (p.Tyr2468His)
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c.5152T>C (p.Tyr1718His)
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c.2129+4971T>C
c.6961T>C (p.Tyr2321His)
c.7453T>C (p.Tyr2485His)
c.7420T>C (p.Tyr2474His)
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 gnomAD v4
13g.23336474A>TCA387519299SACSc.2185+17311T>A (n.2185+17311T>A)
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c.2291+5111T>A (n.2291+5111T>A)
c.2318+5111T>A (n.2318+5111T>A)
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c.2129+4971T>A
c.6961T>A (p.Tyr2321Asn)
c.7453T>A (p.Tyr2485Asn)
c.7420T>A (p.Tyr2474Asn)
c.7393T>A (p.Tyr2465Asn)
13g.23336475G>ACA6910912SACSc.2185+17310C>T (n.2185+17310C>T)
c.7428C>T (p.Cys2476=)
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c.7401C>T (p.Cys2467=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336475G>CCA387519301SACSc.2185+17310C>G (n.2185+17310C>G)
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 gnomAD v4
13g.23336475G=CA2078625527SACSc.2185+17310C= (n.2185+17310C=)
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c.7419C= (p.Cys2473=)
c.7392C= (p.Cys2464=)
13g.23336475G>TCA387519303SACSc.2185+17310C>A (n.2185+17310C>A)
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13g.23336476C>ACA387519305SACSc.2185+17309G>T (n.2185+17309G>T)
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n.4543-6992G>C
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c.7427G>A (p.Cys2476Tyr)
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c.5150G>A (p.Cys1717Tyr)
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c.7451G>A (p.Cys2484Tyr)
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13g.23336477A=CA2078625532SACSc.2185+17308T= (n.2185+17308T=)
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c.7390T= (p.Cys2464=)
13g.23336477A>CCA387519311SACSc.2185+17308T>G (n.2185+17308T>G)
c.7426T>G (p.Cys2476Gly)
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n.4543-6993T>G
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c.7399T>G (p.Cys2467Gly)
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c.5149T>G (p.Cys1717Gly)
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c.2129+4968T>G
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c.7390T>G (p.Cys2464Gly)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336477A>GCA387519313SACSc.2185+17308T>C (n.2185+17308T>C)
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c.7399T>C (p.Cys2467Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336477A>TCA387519310SACSc.2185+17308T>A (n.2185+17308T>A)
c.7426T>A (p.Cys2476Ser)
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c.2186-13833T>A (n.2186-13833T>A)
c.7399T>A (p.Cys2467Ser)
c.2186-6993T>A (n.2186-6993T>A)
c.2431+4968T>A (n.2431+4968T>A)
c.5149T>A (p.Cys1717Ser)
c.1058-6993T>A (n.1058-6993T>A)
c.2129+4968T>A
c.6958T>A (p.Cys2320Ser)
c.7450T>A (p.Cys2484Ser)
c.7417T>A (p.Cys2473Ser)
c.7390T>A (p.Cys2464Ser)
13g.23336478T>ACA387519316SACSc.2185+17307A>T (n.2185+17307A>T)
c.7425A>T (p.Leu2475Phe)
c.6445+944A>T (n.6445+944A>T)
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c.2186-13834A>T (n.2186-13834A>T)
c.7398A>T (p.Leu2466Phe)
c.2186-6994A>T (n.2186-6994A>T)
c.2431+4967A>T (n.2431+4967A>T)
c.5148A>T (p.Leu1716Phe)
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c.2129+4967A>T
c.6957A>T (p.Leu2319Phe)
c.7449A>T (p.Leu2483Phe)
c.7416A>T (p.Leu2472Phe)
c.7389A>T (p.Leu2463Phe)
13g.23336478T>CCA483161116SACSc.2185+17307A>G (n.2185+17307A>G)
c.7425A>G (p.Leu2475=)
c.6445+944A>G (n.6445+944A>G)
c.2177-6994A>G (n.2177-6994A>G)
c.2291+5107A>G (n.2291+5107A>G)
c.2318+5107A>G (n.2318+5107A>G)
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n.4543-6994A>G
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c.7398A>G (p.Leu2466=)
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c.2431+4967A>G (n.2431+4967A>G)
c.5148A>G (p.Leu1716=)
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c.2129+4967A>G
c.6957A>G (p.Leu2319=)
c.7449A>G (p.Leu2483=)
c.7416A>G (p.Leu2472=)
c.7389A>G (p.Leu2463=)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23336478T>GCA387519315SACSc.2185+17307A>C (n.2185+17307A>C)
c.7425A>C (p.Leu2475Phe)
c.6445+944A>C (n.6445+944A>C)
c.2177-6994A>C (n.2177-6994A>C)
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c.2318+5107A>C (n.2318+5107A>C)
c.2204-6994A>C (n.2204-6994A>C)
n.4543-6994A>C
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c.7398A>C (p.Leu2466Phe)
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c.2129+4967A>C
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13g.23336478T=CA2078625535SACSc.2185+17307A= (n.2185+17307A=)
c.7425A= (p.Leu2475=)
c.6445+944A= (n.6445+944A=)
c.2177-6994A= (n.2177-6994A=)
c.2291+5107A= (n.2291+5107A=)
c.2318+5107A= (n.2318+5107A=)
c.2204-6994A= (n.2204-6994A=)
n.4543-6994A=
c.2186-14804A= (n.2186-14804A=)
c.2221-6994A= (n.2221-6994A=)
c.2186-13834A= (n.2186-13834A=)
c.7398A= (p.Leu2466=)
c.2186-6994A= (n.2186-6994A=)
c.2431+4967A= (n.2431+4967A=)
c.5148A= (p.Leu1716=)
c.1058-6994A= (n.1058-6994A=)
c.2129+4967A=
c.6957A= (p.Leu2319=)
c.7449A= (p.Leu2483=)
c.7416A= (p.Leu2472=)
c.7389A= (p.Leu2463=)
13g.23336478dupCA2739277467SACSc.2185+17307dup (n.2185+17307dup)
c.7425dup (p.Cys2476MetfsTer4)
c.6445+944dup (n.6445+944dup)
c.2177-6994dup (n.2177-6994dup)
c.2291+5107dup (n.2291+5107dup)
c.2318+5107dup (n.2318+5107dup)
c.2204-6994dup (n.2204-6994dup)
n.4543-6994dup
c.2186-14804dup (n.2186-14804dup)
c.2221-6994dup (n.2221-6994dup)
c.2186-13834dup (n.2186-13834dup)
c.7398dup (p.Cys2467MetfsTer4)
c.2186-6994dup (n.2186-6994dup)
c.2431+4967dup (n.2431+4967dup)
c.5148dup (p.Cys1717MetfsTer4)
c.1058-6994dup (n.1058-6994dup)
c.2129+4967dup
c.6957dup (p.Cys2320MetfsTer4)
c.7449dup (p.Cys2484MetfsTer4)
c.7416dup (p.Cys2473MetfsTer4)
c.7389dup (p.Cys2464MetfsTer4)
 ClinVar
13g.23336479A>CCA387519321SACSc.2185+17306T>G (n.2185+17306T>G)
c.7424T>G (p.Leu2475Ter)
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c.2291+5106T>G (n.2291+5106T>G)
c.2318+5106T>G (n.2318+5106T>G)
c.2204-6995T>G (n.2204-6995T>G)
n.4543-6995T>G
c.2186-14805T>G (n.2186-14805T>G)
c.2221-6995T>G (n.2221-6995T>G)
c.2186-13835T>G (n.2186-13835T>G)
c.7397T>G (p.Leu2466Ter)
c.2186-6995T>G (n.2186-6995T>G)
c.2431+4966T>G (n.2431+4966T>G)
c.5147T>G (p.Leu1716Ter)
c.1058-6995T>G (n.1058-6995T>G)
c.2129+4966T>G
c.6956T>G (p.Leu2319Ter)
c.7448T>G (p.Leu2483Ter)
c.7415T>G (p.Leu2472Ter)
c.7388T>G (p.Leu2463Ter)
13g.23336479A>GCA387519319SACSc.2185+17306T>C (n.2185+17306T>C)
c.7424T>C (p.Leu2475Ser)
c.6445+943T>C (n.6445+943T>C)
c.2177-6995T>C (n.2177-6995T>C)
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n.4543-6995T>C
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c.2221-6995T>C (n.2221-6995T>C)
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c.7397T>C (p.Leu2466Ser)
c.2186-6995T>C (n.2186-6995T>C)
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c.5147T>C (p.Leu1716Ser)
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c.2129+4966T>C
c.6956T>C (p.Leu2319Ser)
c.7448T>C (p.Leu2483Ser)
c.7415T>C (p.Leu2472Ser)
c.7388T>C (p.Leu2463Ser)
13g.23336479A>TCA387519320SACSc.2185+17306T>A (n.2185+17306T>A)
c.7424T>A (p.Leu2475Ter)
c.6445+943T>A (n.6445+943T>A)
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c.2204-6995T>A (n.2204-6995T>A)
n.4543-6995T>A
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c.7397T>A (p.Leu2466Ter)
c.2186-6995T>A (n.2186-6995T>A)
c.2431+4966T>A (n.2431+4966T>A)
c.5147T>A (p.Leu1716Ter)
c.1058-6995T>A (n.1058-6995T>A)
c.2129+4966T>A
c.6956T>A (p.Leu2319Ter)
c.7448T>A (p.Leu2483Ter)
c.7415T>A (p.Leu2472Ter)
c.7388T>A (p.Leu2463Ter)
13g.23336480A>CCA387519323SACSc.2185+17305T>G (n.2185+17305T>G)
c.7423T>G (p.Leu2475Val)
c.6445+942T>G (n.6445+942T>G)
c.2177-6996T>G (n.2177-6996T>G)
c.2291+5105T>G (n.2291+5105T>G)
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c.2204-6996T>G (n.2204-6996T>G)
n.4543-6996T>G
c.2186-14806T>G (n.2186-14806T>G)
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c.2186-13836T>G (n.2186-13836T>G)
c.7396T>G (p.Leu2466Val)
c.2186-6996T>G (n.2186-6996T>G)
c.2431+4965T>G (n.2431+4965T>G)
c.5146T>G (p.Leu1716Val)
c.1058-6996T>G (n.1058-6996T>G)
c.2129+4965T>G
c.6955T>G (p.Leu2319Val)
c.7447T>G (p.Leu2483Val)
c.7414T>G (p.Leu2472Val)
c.7387T>G (p.Leu2463Val)
13g.23336480A>GCA483161124SACSc.2185+17305T>C (n.2185+17305T>C)
c.7423T>C (p.Leu2475=)
c.6445+942T>C (n.6445+942T>C)
c.2177-6996T>C (n.2177-6996T>C)
c.2291+5105T>C (n.2291+5105T>C)
c.2318+5105T>C (n.2318+5105T>C)
c.2204-6996T>C (n.2204-6996T>C)
n.4543-6996T>C
c.2186-14806T>C (n.2186-14806T>C)
c.2221-6996T>C (n.2221-6996T>C)
c.2186-13836T>C (n.2186-13836T>C)
c.7396T>C (p.Leu2466=)
c.2186-6996T>C (n.2186-6996T>C)
c.2431+4965T>C (n.2431+4965T>C)
c.5146T>C (p.Leu1716=)
c.1058-6996T>C (n.1058-6996T>C)
c.2129+4965T>C
c.6955T>C (p.Leu2319=)
c.7447T>C (p.Leu2483=)
c.7414T>C (p.Leu2472=)
c.7387T>C (p.Leu2463=)
 gnomAD v4
13g.23336480A>TCA387519325SACSc.2185+17305T>A (n.2185+17305T>A)
c.7423T>A (p.Leu2475Ile)
c.6445+942T>A (n.6445+942T>A)
c.2177-6996T>A (n.2177-6996T>A)
c.2291+5105T>A (n.2291+5105T>A)
c.2318+5105T>A (n.2318+5105T>A)
c.2204-6996T>A (n.2204-6996T>A)
n.4543-6996T>A
c.2186-14806T>A (n.2186-14806T>A)
c.2221-6996T>A (n.2221-6996T>A)
c.2186-13836T>A (n.2186-13836T>A)
c.7396T>A (p.Leu2466Ile)
c.2186-6996T>A (n.2186-6996T>A)
c.2431+4965T>A (n.2431+4965T>A)
c.5146T>A (p.Leu1716Ile)
c.1058-6996T>A (n.1058-6996T>A)
c.2129+4965T>A
c.6955T>A (p.Leu2319Ile)
c.7447T>A (p.Leu2483Ile)
c.7414T>A (p.Leu2472Ile)
c.7387T>A (p.Leu2463Ile)
13g.23336481C>ACA483161125SACSc.2185+17304G>T (n.2185+17304G>T)
c.7422G>T (p.Ser2474=)
c.6445+941G>T (n.6445+941G>T)
c.2177-6997G>T (n.2177-6997G>T)
c.2291+5104G>T (n.2291+5104G>T)
c.2318+5104G>T (n.2318+5104G>T)
c.2204-6997G>T (n.2204-6997G>T)
n.4543-6997G>T
c.2186-14807G>T (n.2186-14807G>T)
c.2221-6997G>T (n.2221-6997G>T)
c.2186-13837G>T (n.2186-13837G>T)
c.7395G>T (p.Ser2465=)
c.2186-6997G>T (n.2186-6997G>T)
c.2431+4964G>T (n.2431+4964G>T)
c.5145G>T (p.Ser1715=)
c.1058-6997G>T (n.1058-6997G>T)
c.2129+4964G>T
c.6954G>T (p.Ser2318=)
c.7446G>T (p.Ser2482=)
c.7413G>T (p.Ser2471=)
c.7386G>T (p.Ser2462=)
13g.23336481C=CA2078625540SACSc.2185+17304G= (n.2185+17304G=)
c.7422G= (p.Ser2474=)
c.6445+941G= (n.6445+941G=)
c.2177-6997G= (n.2177-6997G=)
c.2291+5104G= (n.2291+5104G=)
c.2318+5104G= (n.2318+5104G=)
c.2204-6997G= (n.2204-6997G=)
n.4543-6997G=
c.2186-14807G= (n.2186-14807G=)
c.2221-6997G= (n.2221-6997G=)
c.2186-13837G= (n.2186-13837G=)
c.7395G= (p.Ser2465=)
c.2186-6997G= (n.2186-6997G=)
c.2431+4964G= (n.2431+4964G=)
c.5145G= (p.Ser1715=)
c.1058-6997G= (n.1058-6997G=)
c.2129+4964G=
c.6954G= (p.Ser2318=)
c.7446G= (p.Ser2482=)
c.7413G= (p.Ser2471=)
c.7386G= (p.Ser2462=)
13g.23336481C>GCA483161128SACSc.2185+17304G>C (n.2185+17304G>C)
c.7422G>C (p.Ser2474=)
c.6445+941G>C (n.6445+941G>C)
c.2177-6997G>C (n.2177-6997G>C)
c.2291+5104G>C (n.2291+5104G>C)
c.2318+5104G>C (n.2318+5104G>C)
c.2204-6997G>C (n.2204-6997G>C)
n.4543-6997G>C
c.2186-14807G>C (n.2186-14807G>C)
c.2221-6997G>C (n.2221-6997G>C)
c.2186-13837G>C (n.2186-13837G>C)
c.7395G>C (p.Ser2465=)
c.2186-6997G>C (n.2186-6997G>C)
c.2431+4964G>C (n.2431+4964G>C)
c.5145G>C (p.Ser1715=)
c.1058-6997G>C (n.1058-6997G>C)
c.2129+4964G>C
c.6954G>C (p.Ser2318=)
c.7446G>C (p.Ser2482=)
c.7413G>C (p.Ser2471=)
c.7386G>C (p.Ser2462=)
13g.23336481C>TCA6910913SACSc.2185+17304G>A (n.2185+17304G>A)
c.7422G>A (p.Ser2474=)
c.6445+941G>A (n.6445+941G>A)
c.2177-6997G>A (n.2177-6997G>A)
c.2291+5104G>A (n.2291+5104G>A)
c.2318+5104G>A (n.2318+5104G>A)
c.2204-6997G>A (n.2204-6997G>A)
n.4543-6997G>A
c.2186-14807G>A (n.2186-14807G>A)
c.2221-6997G>A (n.2221-6997G>A)
c.2186-13837G>A (n.2186-13837G>A)
c.7395G>A (p.Ser2465=)
c.2186-6997G>A (n.2186-6997G>A)
c.2431+4964G>A (n.2431+4964G>A)
c.5145G>A (p.Ser1715=)
c.1058-6997G>A (n.1058-6997G>A)
c.2129+4964G>A
c.6954G>A (p.Ser2318=)
c.7446G>A (p.Ser2482=)
c.7413G>A (p.Ser2471=)
c.7386G>A (p.Ser2462=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336482G>ACA6910914SACSc.2185+17303C>T (n.2185+17303C>T)
c.7421C>T (p.Ser2474Leu)
c.6445+940C>T (n.6445+940C>T)
c.2177-6998C>T (n.2177-6998C>T)
c.2291+5103C>T (n.2291+5103C>T)
c.2318+5103C>T (n.2318+5103C>T)
c.2204-6998C>T (n.2204-6998C>T)
n.4543-6998C>T
c.2186-14808C>T (n.2186-14808C>T)
c.2221-6998C>T (n.2221-6998C>T)
c.2186-13838C>T (n.2186-13838C>T)
c.7394C>T (p.Ser2465Leu)
c.2186-6998C>T (n.2186-6998C>T)
c.2431+4963C>T (n.2431+4963C>T)
c.5144C>T (p.Ser1715Leu)
c.1058-6998C>T (n.1058-6998C>T)
c.2129+4963C>T
c.6953C>T (p.Ser2318Leu)
c.7445C>T (p.Ser2482Leu)
c.7412C>T (p.Ser2471Leu)
c.7385C>T (p.Ser2462Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336482G>CCA387519329SACSc.2185+17303C>G (n.2185+17303C>G)
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13g.23336482G=CA2078625548SACSc.2185+17303C= (n.2185+17303C=)
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13g.23336482G>TCA16041621SACSc.2185+17303C>A (n.2185+17303C>A)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336483A>CCA387519335SACSc.2185+17302T>G (n.2185+17302T>G)
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13g.23336484T>CCA246656897SACSc.2185+17301A>G (n.2185+17301A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23336486T=CA2078625558SACSc.2185+17299A= (n.2185+17299A=)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.2186-7003T>A (n.2186-7003T>A)
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13g.23336490A>GCA483161175SACSc.2185+17295T>C (n.2185+17295T>C)
c.7413T>C (p.Pro2471=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23336492G>TCA387519373SACSc.2185+17293C>A (n.2185+17293C>A)
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13g.23336493G>ACA483161191SACSc.2185+17292C>T (n.2185+17292C>T)
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 gnomAD v4
13g.23336493G>CCA483161192SACSc.2185+17292C>G (n.2185+17292C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336493G=CA2078625570SACSc.2185+17292C= (n.2185+17292C=)
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c.7374C= (p.Leu2458=)
13g.23336493G>TCA483161189SACSc.2185+17292C>A (n.2185+17292C>A)
c.7410C>A (p.Leu2470=)
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c.7401C>A (p.Leu2467=)
c.7374C>A (p.Leu2458=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336494A>CCA387519375SACSc.2185+17291T>G (n.2185+17291T>G)
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13g.23336494A>GCA387519377SACSc.2185+17291T>C (n.2185+17291T>C)
c.7409T>C (p.Leu2470Pro)
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c.2318+5091T>C (n.2318+5091T>C)
c.2204-7010T>C (n.2204-7010T>C)
n.4543-7010T>C
c.2186-14820T>C (n.2186-14820T>C)
c.2221-7010T>C (n.2221-7010T>C)
c.2186-13850T>C (n.2186-13850T>C)
c.7382T>C (p.Leu2461Pro)
c.2186-7010T>C (n.2186-7010T>C)
c.2431+4951T>C (n.2431+4951T>C)
c.5132T>C (p.Leu1711Pro)
c.1058-7010T>C (n.1058-7010T>C)
c.2129+4951T>C
c.6941T>C (p.Leu2314Pro)
c.7433T>C (p.Leu2478Pro)
c.7400T>C (p.Leu2467Pro)
c.7373T>C (p.Leu2458Pro)
13g.23336494A>TCA387519378SACSc.2185+17291T>A (n.2185+17291T>A)
c.7409T>A (p.Leu2470His)
c.6445+928T>A (n.6445+928T>A)
c.2177-7010T>A (n.2177-7010T>A)
c.2291+5091T>A (n.2291+5091T>A)
c.2318+5091T>A (n.2318+5091T>A)
c.2204-7010T>A (n.2204-7010T>A)
n.4543-7010T>A
c.2186-14820T>A (n.2186-14820T>A)
c.2221-7010T>A (n.2221-7010T>A)
c.2186-13850T>A (n.2186-13850T>A)
c.7382T>A (p.Leu2461His)
c.2186-7010T>A (n.2186-7010T>A)
c.2431+4951T>A (n.2431+4951T>A)
c.5132T>A (p.Leu1711His)
c.1058-7010T>A (n.1058-7010T>A)
c.2129+4951T>A
c.6941T>A (p.Leu2314His)
c.7433T>A (p.Leu2478His)
c.7400T>A (p.Leu2467His)
c.7373T>A (p.Leu2458His)
13g.23336495G>ACA387519379SACSc.2185+17290C>T (n.2185+17290C>T)
c.7408C>T (p.Leu2470Phe)
c.6445+927C>T (n.6445+927C>T)
c.2177-7011C>T (n.2177-7011C>T)
c.2291+5090C>T (n.2291+5090C>T)
c.2318+5090C>T (n.2318+5090C>T)
c.2204-7011C>T (n.2204-7011C>T)
n.4543-7011C>T
c.2186-14821C>T (n.2186-14821C>T)
c.2221-7011C>T (n.2221-7011C>T)
c.2186-13851C>T (n.2186-13851C>T)
c.7381C>T (p.Leu2461Phe)
c.2186-7011C>T (n.2186-7011C>T)
c.2431+4950C>T (n.2431+4950C>T)
c.5131C>T (p.Leu1711Phe)
c.1058-7011C>T (n.1058-7011C>T)
c.2129+4950C>T
c.6940C>T (p.Leu2314Phe)
c.7432C>T (p.Leu2478Phe)
c.7399C>T (p.Leu2467Phe)
c.7372C>T (p.Leu2458Phe)
13g.23336495G>CCA387519381SACSc.2185+17290C>G (n.2185+17290C>G)
c.7408C>G (p.Leu2470Val)
c.6445+927C>G (n.6445+927C>G)
c.2177-7011C>G (n.2177-7011C>G)
c.2291+5090C>G (n.2291+5090C>G)
c.2318+5090C>G (n.2318+5090C>G)
c.2204-7011C>G (n.2204-7011C>G)
n.4543-7011C>G
c.2186-14821C>G (n.2186-14821C>G)
c.2221-7011C>G (n.2221-7011C>G)
c.2186-13851C>G (n.2186-13851C>G)
c.7381C>G (p.Leu2461Val)
c.2186-7011C>G (n.2186-7011C>G)
c.2431+4950C>G (n.2431+4950C>G)
c.5131C>G (p.Leu1711Val)
c.1058-7011C>G (n.1058-7011C>G)
c.2129+4950C>G
c.6940C>G (p.Leu2314Val)
c.7432C>G (p.Leu2478Val)
c.7399C>G (p.Leu2467Val)
c.7372C>G (p.Leu2458Val)
13g.23336495G>TCA387519382SACSc.2185+17290C>A (n.2185+17290C>A)
c.7408C>A (p.Leu2470Ile)
c.6445+927C>A (n.6445+927C>A)
c.2177-7011C>A (n.2177-7011C>A)
c.2291+5090C>A (n.2291+5090C>A)
c.2318+5090C>A (n.2318+5090C>A)
c.2204-7011C>A (n.2204-7011C>A)
n.4543-7011C>A
c.2186-14821C>A (n.2186-14821C>A)
c.2221-7011C>A (n.2221-7011C>A)
c.2186-13851C>A (n.2186-13851C>A)
c.7381C>A (p.Leu2461Ile)
c.2186-7011C>A (n.2186-7011C>A)
c.2431+4950C>A (n.2431+4950C>A)
c.5131C>A (p.Leu1711Ile)
c.1058-7011C>A (n.1058-7011C>A)
c.2129+4950C>A
c.6940C>A (p.Leu2314Ile)
c.7432C>A (p.Leu2478Ile)
c.7399C>A (p.Leu2467Ile)
c.7372C>A (p.Leu2458Ile)
13g.23336496A>CCA483161199SACSc.2185+17289T>G (n.2185+17289T>G)
c.7407T>G (p.Leu2469=)
c.6445+926T>G (n.6445+926T>G)
c.2177-7012T>G (n.2177-7012T>G)
c.2291+5089T>G (n.2291+5089T>G)
c.2318+5089T>G (n.2318+5089T>G)
c.2204-7012T>G (n.2204-7012T>G)
n.4543-7012T>G
c.2186-14822T>G (n.2186-14822T>G)
c.2221-7012T>G (n.2221-7012T>G)
c.2186-13852T>G (n.2186-13852T>G)
c.7380T>G (p.Leu2460=)
c.2186-7012T>G (n.2186-7012T>G)
c.2431+4949T>G (n.2431+4949T>G)
c.5130T>G (p.Leu1710=)
c.1058-7012T>G (n.1058-7012T>G)
c.2129+4949T>G
c.6939T>G (p.Leu2313=)
c.7431T>G (p.Leu2477=)
c.7398T>G (p.Leu2466=)
c.7371T>G (p.Leu2457=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23336496A>GCA483161200SACSc.2185+17289T>C (n.2185+17289T>C)
c.7407T>C (p.Leu2469=)
c.6445+926T>C (n.6445+926T>C)
c.2177-7012T>C (n.2177-7012T>C)
c.2291+5089T>C (n.2291+5089T>C)
c.2318+5089T>C (n.2318+5089T>C)
c.2204-7012T>C (n.2204-7012T>C)
n.4543-7012T>C
c.2186-14822T>C (n.2186-14822T>C)
c.2221-7012T>C (n.2221-7012T>C)
c.2186-13852T>C (n.2186-13852T>C)
c.7380T>C (p.Leu2460=)
c.2186-7012T>C (n.2186-7012T>C)
c.2431+4949T>C (n.2431+4949T>C)
c.5130T>C (p.Leu1710=)
c.1058-7012T>C (n.1058-7012T>C)
c.2129+4949T>C
c.6939T>C (p.Leu2313=)
c.7431T>C (p.Leu2477=)
c.7398T>C (p.Leu2466=)
c.7371T>C (p.Leu2457=)
13g.23336496A>TCA483161201SACSc.2185+17289T>A (n.2185+17289T>A)
c.7407T>A (p.Leu2469=)
c.6445+926T>A (n.6445+926T>A)
c.2177-7012T>A (n.2177-7012T>A)
c.2291+5089T>A (n.2291+5089T>A)
c.2318+5089T>A (n.2318+5089T>A)
c.2204-7012T>A (n.2204-7012T>A)
n.4543-7012T>A
c.2186-14822T>A (n.2186-14822T>A)
c.2221-7012T>A (n.2221-7012T>A)
c.2186-13852T>A (n.2186-13852T>A)
c.7380T>A (p.Leu2460=)
c.2186-7012T>A (n.2186-7012T>A)
c.2431+4949T>A (n.2431+4949T>A)
c.5130T>A (p.Leu1710=)
c.1058-7012T>A (n.1058-7012T>A)
c.2129+4949T>A
c.6939T>A (p.Leu2313=)
c.7431T>A (p.Leu2477=)
c.7398T>A (p.Leu2466=)
c.7371T>A (p.Leu2457=)
13g.23336496_23336497delCA2697551670SACSc.2185+17288_2185+17289del (n.2185+17288_2185+17289del)
c.7406_7407del (p.Leu2469ProfsTer4)
c.6445+925_6445+926del (n.6445+925_6445+926del)
c.2177-7013_2177-7012del (n.2177-7013_2177-7012del)
c.2291+5088_2291+5089del (n.2291+5088_2291+5089del)
c.2318+5088_2318+5089del (n.2318+5088_2318+5089del)
c.2204-7013_2204-7012del (n.2204-7013_2204-7012del)
n.4543-7013_4543-7012del
c.2186-14823_2186-14822del (n.2186-14823_2186-14822del)
c.2221-7013_2221-7012del (n.2221-7013_2221-7012del)
c.2186-13853_2186-13852del (n.2186-13853_2186-13852del)
c.7379_7380del (p.Leu2460ProfsTer4)
c.2186-7013_2186-7012del (n.2186-7013_2186-7012del)
c.2431+4948_2431+4949del (n.2431+4948_2431+4949del)
c.5129_5130del (p.Leu1710ProfsTer4)
c.1058-7013_1058-7012del (n.1058-7013_1058-7012del)
c.2129+4948_2129+4949del
c.6938_6939del (p.Leu2313ProfsTer4)
c.7430_7431del (p.Leu2477ProfsTer4)
c.7397_7398del (p.Leu2466ProfsTer4)
c.7370_7371del (p.Leu2457ProfsTer4)
 ClinVar
13g.23336497A>CCA387519384SACSc.2185+17288T>G (n.2185+17288T>G)
c.7406T>G (p.Leu2469Arg)
c.6445+925T>G (n.6445+925T>G)
c.2177-7013T>G (n.2177-7013T>G)
c.2291+5088T>G (n.2291+5088T>G)
c.2318+5088T>G (n.2318+5088T>G)
c.2204-7013T>G (n.2204-7013T>G)
n.4543-7013T>G
c.2186-14823T>G (n.2186-14823T>G)
c.2221-7013T>G (n.2221-7013T>G)
c.2186-13853T>G (n.2186-13853T>G)
c.7379T>G (p.Leu2460Arg)
c.2186-7013T>G (n.2186-7013T>G)
c.2431+4948T>G (n.2431+4948T>G)
c.5129T>G (p.Leu1710Arg)
c.1058-7013T>G (n.1058-7013T>G)
c.2129+4948T>G
c.6938T>G (p.Leu2313Arg)
c.7430T>G (p.Leu2477Arg)
c.7397T>G (p.Leu2466Arg)
c.7370T>G (p.Leu2457Arg)
 COSMIC COSMIC
13g.23336497A>GCA387519385SACSc.2185+17288T>C (n.2185+17288T>C)
c.7406T>C (p.Leu2469Pro)
c.6445+925T>C (n.6445+925T>C)
c.2177-7013T>C (n.2177-7013T>C)
c.2291+5088T>C (n.2291+5088T>C)
c.2318+5088T>C (n.2318+5088T>C)
c.2204-7013T>C (n.2204-7013T>C)
n.4543-7013T>C
c.2186-14823T>C (n.2186-14823T>C)
c.2221-7013T>C (n.2221-7013T>C)
c.2186-13853T>C (n.2186-13853T>C)
c.7379T>C (p.Leu2460Pro)
c.2186-7013T>C (n.2186-7013T>C)
c.2431+4948T>C (n.2431+4948T>C)
c.5129T>C (p.Leu1710Pro)
c.1058-7013T>C (n.1058-7013T>C)
c.2129+4948T>C
c.6938T>C (p.Leu2313Pro)
c.7430T>C (p.Leu2477Pro)
c.7397T>C (p.Leu2466Pro)
c.7370T>C (p.Leu2457Pro)
 gnomAD v4
13g.23336497A>TCA387519386SACSc.2185+17288T>A (n.2185+17288T>A)
c.7406T>A (p.Leu2469His)
c.6445+925T>A (n.6445+925T>A)
c.2177-7013T>A (n.2177-7013T>A)
c.2291+5088T>A (n.2291+5088T>A)
c.2318+5088T>A (n.2318+5088T>A)
c.2204-7013T>A (n.2204-7013T>A)
n.4543-7013T>A
c.2186-14823T>A (n.2186-14823T>A)
c.2221-7013T>A (n.2221-7013T>A)
c.2186-13853T>A (n.2186-13853T>A)
c.7379T>A (p.Leu2460His)
c.2186-7013T>A (n.2186-7013T>A)
c.2431+4948T>A (n.2431+4948T>A)
c.5129T>A (p.Leu1710His)
c.1058-7013T>A (n.1058-7013T>A)
c.2129+4948T>A
c.6938T>A (p.Leu2313His)
c.7430T>A (p.Leu2477His)
c.7397T>A (p.Leu2466His)
c.7370T>A (p.Leu2457His)
13g.23336498G>ACA387519390SACSc.2185+17287C>T (n.2185+17287C>T)
c.7405C>T (p.Leu2469Phe)
c.6445+924C>T (n.6445+924C>T)
c.2177-7014C>T (n.2177-7014C>T)
c.2291+5087C>T (n.2291+5087C>T)
c.2318+5087C>T (n.2318+5087C>T)
c.2204-7014C>T (n.2204-7014C>T)
n.4543-7014C>T
c.2186-14824C>T (n.2186-14824C>T)
c.2221-7014C>T (n.2221-7014C>T)
c.2186-13854C>T (n.2186-13854C>T)
c.7378C>T (p.Leu2460Phe)
c.2186-7014C>T (n.2186-7014C>T)
c.2431+4947C>T (n.2431+4947C>T)
c.5128C>T (p.Leu1710Phe)
c.1058-7014C>T (n.1058-7014C>T)
c.2129+4947C>T
c.6937C>T (p.Leu2313Phe)
c.7429C>T (p.Leu2477Phe)
c.7396C>T (p.Leu2466Phe)
c.7369C>T (p.Leu2457Phe)
13g.23336498G>CCA387519391SACSc.2185+17287C>G (n.2185+17287C>G)
c.7405C>G (p.Leu2469Val)
c.6445+924C>G (n.6445+924C>G)
c.2177-7014C>G (n.2177-7014C>G)
c.2291+5087C>G (n.2291+5087C>G)
c.2318+5087C>G (n.2318+5087C>G)
c.2204-7014C>G (n.2204-7014C>G)
n.4543-7014C>G
c.2186-14824C>G (n.2186-14824C>G)
c.2221-7014C>G (n.2221-7014C>G)
c.2186-13854C>G (n.2186-13854C>G)
c.7378C>G (p.Leu2460Val)
c.2186-7014C>G (n.2186-7014C>G)
c.2431+4947C>G (n.2431+4947C>G)
c.5128C>G (p.Leu1710Val)
c.1058-7014C>G (n.1058-7014C>G)
c.2129+4947C>G
c.6937C>G (p.Leu2313Val)
c.7429C>G (p.Leu2477Val)
c.7396C>G (p.Leu2466Val)
c.7369C>G (p.Leu2457Val)
13g.23336498G>TCA387519389SACSc.2185+17287C>A (n.2185+17287C>A)
c.7405C>A (p.Leu2469Ile)
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c.2318+5087C>A (n.2318+5087C>A)
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c.2221-7014C>A (n.2221-7014C>A)
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c.7378C>A (p.Leu2460Ile)
c.2186-7014C>A (n.2186-7014C>A)
c.2431+4947C>A (n.2431+4947C>A)
c.5128C>A (p.Leu1710Ile)
c.1058-7014C>A (n.1058-7014C>A)
c.2129+4947C>A
c.6937C>A (p.Leu2313Ile)
c.7429C>A (p.Leu2477Ile)
c.7396C>A (p.Leu2466Ile)
c.7369C>A (p.Leu2457Ile)
13g.23336499C>ACA387519394SACSc.2185+17286G>T (n.2185+17286G>T)
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13g.23336499C>GCA387519395SACSc.2185+17286G>C (n.2185+17286G>C)
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n.4543-7015G>C
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c.7377G>C (p.Met2459Ile)
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c.5127G>C (p.Met1709Ile)
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c.2129+4946G>C
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c.7428G>C (p.Met2476Ile)
c.7395G>C (p.Met2465Ile)
c.7368G>C (p.Met2456Ile)
13g.23336499C>TCA387519397SACSc.2185+17286G>A (n.2185+17286G>A)
c.7404G>A (p.Met2468Ile)
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c.2291+5086G>A (n.2291+5086G>A)
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n.4543-7015G>A
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c.2186-13855G>A (n.2186-13855G>A)
c.7377G>A (p.Met2459Ile)
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c.5127G>A (p.Met1709Ile)
c.1058-7015G>A (n.1058-7015G>A)
c.2129+4946G>A
c.6936G>A (p.Met2312Ile)
c.7428G>A (p.Met2476Ile)
c.7395G>A (p.Met2465Ile)
c.7368G>A (p.Met2456Ile)
13g.23336500A=CA2078625579SACSc.2185+17285T= (n.2185+17285T=)
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13g.23336500A>CCA387519399SACSc.2185+17285T>G (n.2185+17285T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336500A>GCA6910917SACSc.2185+17285T>C (n.2185+17285T>C)
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n.4543-7016T>C
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c.7376T>C (p.Met2459Thr)
c.2186-7016T>C (n.2186-7016T>C)
c.2431+4945T>C (n.2431+4945T>C)
c.5126T>C (p.Met1709Thr)
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c.2129+4945T>C
c.6935T>C (p.Met2312Thr)
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c.7367T>C (p.Met2456Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336500A>TCA387519402SACSc.2185+17285T>A (n.2185+17285T>A)
c.7403T>A (p.Met2468Lys)
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c.2204-7016T>A (n.2204-7016T>A)
n.4543-7016T>A
c.2186-14826T>A (n.2186-14826T>A)
c.2221-7016T>A (n.2221-7016T>A)
c.2186-13856T>A (n.2186-13856T>A)
c.7376T>A (p.Met2459Lys)
c.2186-7016T>A (n.2186-7016T>A)
c.2431+4945T>A (n.2431+4945T>A)
c.5126T>A (p.Met1709Lys)
c.1058-7016T>A (n.1058-7016T>A)
c.2129+4945T>A
c.6935T>A (p.Met2312Lys)
c.7427T>A (p.Met2476Lys)
c.7394T>A (p.Met2465Lys)
c.7367T>A (p.Met2456Lys)
13g.23336502_23336506delCA2622329015SACSc.2185+17281_2185+17285del (n.2185+17281_2185+17285del)
c.7399_7403del (p.Leu2467AlafsTer5)
c.6445+918_6445+922del (n.6445+918_6445+922del)
c.2177-7020_2177-7016del (n.2177-7020_2177-7016del)
c.2291+5081_2291+5085del (n.2291+5081_2291+5085del)
c.2318+5081_2318+5085del (n.2318+5081_2318+5085del)
c.2204-7020_2204-7016del (n.2204-7020_2204-7016del)
n.4543-7020_4543-7016del
c.2186-14830_2186-14826del (n.2186-14830_2186-14826del)
c.2221-7020_2221-7016del (n.2221-7020_2221-7016del)
c.2186-13860_2186-13856del (n.2186-13860_2186-13856del)
c.7372_7376del (p.Leu2458AlafsTer5)
c.2186-7020_2186-7016del (n.2186-7020_2186-7016del)
c.2431+4941_2431+4945del (n.2431+4941_2431+4945del)
c.5122_5126del (p.Leu1708AlafsTer5)
c.1058-7020_1058-7016del (n.1058-7020_1058-7016del)
c.2129+4941_2129+4945del
c.6931_6935del (p.Leu2311AlafsTer5)
c.7423_7427del (p.Leu2475AlafsTer5)
c.7390_7394del (p.Leu2464AlafsTer5)
c.7363_7367del (p.Leu2455AlafsTer5)
 gnomAD v4
13g.23336501T>ACA387519406SACSc.2185+17284A>T (n.2185+17284A>T)
c.7402A>T (p.Met2468Leu)
c.6445+921A>T (n.6445+921A>T)
c.2177-7017A>T (n.2177-7017A>T)
c.2291+5084A>T (n.2291+5084A>T)
c.2318+5084A>T (n.2318+5084A>T)
c.2204-7017A>T (n.2204-7017A>T)
n.4543-7017A>T
c.2186-14827A>T (n.2186-14827A>T)
c.2221-7017A>T (n.2221-7017A>T)
c.2186-13857A>T (n.2186-13857A>T)
c.7375A>T (p.Met2459Leu)
c.2186-7017A>T (n.2186-7017A>T)
c.2431+4944A>T (n.2431+4944A>T)
c.5125A>T (p.Met1709Leu)
c.1058-7017A>T (n.1058-7017A>T)
c.2129+4944A>T
c.6934A>T (p.Met2312Leu)
c.7426A>T (p.Met2476Leu)
c.7393A>T (p.Met2465Leu)
c.7366A>T (p.Met2456Leu)
 dbSNP
13g.23336501T>CCA387519403SACSc.2185+17284A>G (n.2185+17284A>G)
c.7402A>G (p.Met2468Val)
c.6445+921A>G (n.6445+921A>G)
c.2177-7017A>G (n.2177-7017A>G)
c.2291+5084A>G (n.2291+5084A>G)
c.2318+5084A>G (n.2318+5084A>G)
c.2204-7017A>G (n.2204-7017A>G)
n.4543-7017A>G
c.2186-14827A>G (n.2186-14827A>G)
c.2221-7017A>G (n.2221-7017A>G)
c.2186-13857A>G (n.2186-13857A>G)
c.7375A>G (p.Met2459Val)
c.2186-7017A>G (n.2186-7017A>G)
c.2431+4944A>G (n.2431+4944A>G)
c.5125A>G (p.Met1709Val)
c.1058-7017A>G (n.1058-7017A>G)
c.2129+4944A>G
c.6934A>G (p.Met2312Val)
c.7426A>G (p.Met2476Val)
c.7393A>G (p.Met2465Val)
c.7366A>G (p.Met2456Val)
13g.23336501T>GCA387519404SACSc.2185+17284A>C (n.2185+17284A>C)
c.7402A>C (p.Met2468Leu)
c.6445+921A>C (n.6445+921A>C)
c.2177-7017A>C (n.2177-7017A>C)
c.2291+5084A>C (n.2291+5084A>C)
c.2318+5084A>C (n.2318+5084A>C)
c.2204-7017A>C (n.2204-7017A>C)
n.4543-7017A>C
c.2186-14827A>C (n.2186-14827A>C)
c.2221-7017A>C (n.2221-7017A>C)
c.2186-13857A>C (n.2186-13857A>C)
c.7375A>C (p.Met2459Leu)
c.2186-7017A>C (n.2186-7017A>C)
c.2431+4944A>C (n.2431+4944A>C)
c.5125A>C (p.Met1709Leu)
c.1058-7017A>C (n.1058-7017A>C)
c.2129+4944A>C
c.6934A>C (p.Met2312Leu)
c.7426A>C (p.Met2476Leu)
c.7393A>C (p.Met2465Leu)
c.7366A>C (p.Met2456Leu)
 COSMIC
13g.23336501T=CA2078625585SACSc.2185+17284A= (n.2185+17284A=)
c.7402A= (p.Met2468=)
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c.2431+4944A= (n.2431+4944A=)
c.5125A= (p.Met1709=)
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c.6934A= (p.Met2312=)
c.7426A= (p.Met2476=)
c.7393A= (p.Met2465=)
c.7366A= (p.Met2456=)
13g.23336501_23336502delinsTACA2078625586SACSc.2185+17283_2185+17284delinsTA (n.2185+17283_2185+17284delinsTA)
c.7401_7402delinsTA (p.Leu2467=)
c.6445+920_6445+921delinsTA (n.6445+920_6445+921delinsTA)
c.2177-7018_2177-7017delinsTA (n.2177-7018_2177-7017delinsTA)
c.2291+5083_2291+5084delinsTA (n.2291+5083_2291+5084delinsTA)
c.2318+5083_2318+5084delinsTA (n.2318+5083_2318+5084delinsTA)
c.2204-7018_2204-7017delinsTA (n.2204-7018_2204-7017delinsTA)
n.4543-7018_4543-7017delinsTA
c.2186-14828_2186-14827delinsTA (n.2186-14828_2186-14827delinsTA)
c.2221-7018_2221-7017delinsTA (n.2221-7018_2221-7017delinsTA)
c.2186-13858_2186-13857delinsTA (n.2186-13858_2186-13857delinsTA)
c.7374_7375delinsTA (p.Leu2458=)
c.2186-7018_2186-7017delinsTA (n.2186-7018_2186-7017delinsTA)
c.2431+4943_2431+4944delinsTA (n.2431+4943_2431+4944delinsTA)
c.5124_5125delinsTA (p.Leu1708=)
c.1058-7018_1058-7017delinsTA (n.1058-7018_1058-7017delinsTA)
c.2129+4943_2129+4944delinsTA
c.6933_6934delinsTA (p.Leu2311=)
c.7425_7426delinsTA (p.Leu2475=)
c.7392_7393delinsTA (p.Leu2464=)
c.7365_7366delinsTA (p.Leu2455=)

Number of alleles fetched