Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23336367G>A | CA483160862 | SACS | c.2185+17418C>T (n.2185+17418C>T) c.7536C>T (p.His2512=) c.6445+1055C>T (n.6445+1055C>T) c.2177-6883C>T (n.2177-6883C>T) c.2291+5218C>T (n.2291+5218C>T) c.2318+5218C>T (n.2318+5218C>T) c.2204-6883C>T (n.2204-6883C>T) n.4543-6883C>T c.2186-14693C>T (n.2186-14693C>T) c.2221-6883C>T (n.2221-6883C>T) c.2186-13723C>T (n.2186-13723C>T) c.7509C>T (p.His2503=) c.2186-6883C>T (n.2186-6883C>T) c.2431+5078C>T (n.2431+5078C>T) c.5259C>T (p.His1753=) c.1058-6883C>T (n.1058-6883C>T) c.2129+5078C>T c.7068C>T (p.His2356=) c.7560C>T (p.His2520=) c.7527C>T (p.His2509=) c.7500C>T (p.His2500=) | |
13 | g.23336367G>C | CA387518883 | SACS | c.2185+17418C>G (n.2185+17418C>G) c.7536C>G (p.His2512Gln) c.6445+1055C>G (n.6445+1055C>G) c.2177-6883C>G (n.2177-6883C>G) c.2291+5218C>G (n.2291+5218C>G) c.2318+5218C>G (n.2318+5218C>G) c.2204-6883C>G (n.2204-6883C>G) n.4543-6883C>G c.2186-14693C>G (n.2186-14693C>G) c.2221-6883C>G (n.2221-6883C>G) c.2186-13723C>G (n.2186-13723C>G) c.7509C>G (p.His2503Gln) c.2186-6883C>G (n.2186-6883C>G) c.2431+5078C>G (n.2431+5078C>G) c.5259C>G (p.His1753Gln) c.1058-6883C>G (n.1058-6883C>G) c.2129+5078C>G c.7068C>G (p.His2356Gln) c.7560C>G (p.His2520Gln) c.7527C>G (p.His2509Gln) c.7500C>G (p.His2500Gln) | |
13 | g.23336367G= | CA2078625298 | SACS | c.2185+17418C= (n.2185+17418C=) c.7536C= (p.His2512=) c.6445+1055C= (n.6445+1055C=) c.2177-6883C= (n.2177-6883C=) c.2291+5218C= (n.2291+5218C=) c.2318+5218C= (n.2318+5218C=) c.2204-6883C= (n.2204-6883C=) n.4543-6883C= c.2186-14693C= (n.2186-14693C=) c.2221-6883C= (n.2221-6883C=) c.2186-13723C= (n.2186-13723C=) c.7509C= (p.His2503=) c.2186-6883C= (n.2186-6883C=) c.2431+5078C= (n.2431+5078C=) c.5259C= (p.His1753=) c.1058-6883C= (n.1058-6883C=) c.2129+5078C= c.7068C= (p.His2356=) c.7560C= (p.His2520=) c.7527C= (p.His2509=) c.7500C= (p.His2500=) | |
13 | g.23336367G>T | CA6910893 | SACS | c.2185+17418C>A (n.2185+17418C>A) c.7536C>A (p.His2512Gln) c.6445+1055C>A (n.6445+1055C>A) c.2177-6883C>A (n.2177-6883C>A) c.2291+5218C>A (n.2291+5218C>A) c.2318+5218C>A (n.2318+5218C>A) c.2204-6883C>A (n.2204-6883C>A) n.4543-6883C>A c.2186-14693C>A (n.2186-14693C>A) c.2221-6883C>A (n.2221-6883C>A) c.2186-13723C>A (n.2186-13723C>A) c.7509C>A (p.His2503Gln) c.2186-6883C>A (n.2186-6883C>A) c.2431+5078C>A (n.2431+5078C>A) c.5259C>A (p.His1753Gln) c.1058-6883C>A (n.1058-6883C>A) c.2129+5078C>A c.7068C>A (p.His2356Gln) c.7560C>A (p.His2520Gln) c.7527C>A (p.His2509Gln) c.7500C>A (p.His2500Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336368T>A | CA387518884 | SACS | c.2185+17417A>T (n.2185+17417A>T) c.7535A>T (p.His2512Leu) c.6445+1054A>T (n.6445+1054A>T) c.2177-6884A>T (n.2177-6884A>T) c.2291+5217A>T (n.2291+5217A>T) c.2318+5217A>T (n.2318+5217A>T) c.2204-6884A>T (n.2204-6884A>T) n.4543-6884A>T c.2186-14694A>T (n.2186-14694A>T) c.2221-6884A>T (n.2221-6884A>T) c.2186-13724A>T (n.2186-13724A>T) c.7508A>T (p.His2503Leu) c.2186-6884A>T (n.2186-6884A>T) c.2431+5077A>T (n.2431+5077A>T) c.5258A>T (p.His1753Leu) c.1058-6884A>T (n.1058-6884A>T) c.2129+5077A>T c.7067A>T (p.His2356Leu) c.7559A>T (p.His2520Leu) c.7526A>T (p.His2509Leu) c.7499A>T (p.His2500Leu) | |
13 | g.23336368T>C | CA387518886 | SACS | c.2185+17417A>G (n.2185+17417A>G) c.7535A>G (p.His2512Arg) c.6445+1054A>G (n.6445+1054A>G) c.2177-6884A>G (n.2177-6884A>G) c.2291+5217A>G (n.2291+5217A>G) c.2318+5217A>G (n.2318+5217A>G) c.2204-6884A>G (n.2204-6884A>G) n.4543-6884A>G c.2186-14694A>G (n.2186-14694A>G) c.2221-6884A>G (n.2221-6884A>G) c.2186-13724A>G (n.2186-13724A>G) c.7508A>G (p.His2503Arg) c.2186-6884A>G (n.2186-6884A>G) c.2431+5077A>G (n.2431+5077A>G) c.5258A>G (p.His1753Arg) c.1058-6884A>G (n.1058-6884A>G) c.2129+5077A>G c.7067A>G (p.His2356Arg) c.7559A>G (p.His2520Arg) c.7526A>G (p.His2509Arg) c.7499A>G (p.His2500Arg) | |
13 | g.23336368T>G | CA387518885 | SACS | c.2185+17417A>C (n.2185+17417A>C) c.7535A>C (p.His2512Pro) c.6445+1054A>C (n.6445+1054A>C) c.2177-6884A>C (n.2177-6884A>C) c.2291+5217A>C (n.2291+5217A>C) c.2318+5217A>C (n.2318+5217A>C) c.2204-6884A>C (n.2204-6884A>C) n.4543-6884A>C c.2186-14694A>C (n.2186-14694A>C) c.2221-6884A>C (n.2221-6884A>C) c.2186-13724A>C (n.2186-13724A>C) c.7508A>C (p.His2503Pro) c.2186-6884A>C (n.2186-6884A>C) c.2431+5077A>C (n.2431+5077A>C) c.5258A>C (p.His1753Pro) c.1058-6884A>C (n.1058-6884A>C) c.2129+5077A>C c.7067A>C (p.His2356Pro) c.7559A>C (p.His2520Pro) c.7526A>C (p.His2509Pro) c.7499A>C (p.His2500Pro) | |
13 | g.23336370_23336398dup | CA2078625304 | SACS | c.2185+17389_2185+17417dup (n.2185+17389_2185+17417dup) c.7507_7535dup (p.His2512GlnfsTer2) c.6445+1026_6445+1054dup (n.6445+1026_6445+1054dup) c.2177-6912_2177-6884dup (n.2177-6912_2177-6884dup) c.2291+5189_2291+5217dup (n.2291+5189_2291+5217dup) c.2318+5189_2318+5217dup (n.2318+5189_2318+5217dup) c.2204-6912_2204-6884dup (n.2204-6912_2204-6884dup) n.4543-6912_4543-6884dup c.2186-14722_2186-14694dup (n.2186-14722_2186-14694dup) c.2221-6912_2221-6884dup (n.2221-6912_2221-6884dup) c.2186-13752_2186-13724dup (n.2186-13752_2186-13724dup) c.7480_7508dup (p.His2503GlnfsTer2) c.2186-6912_2186-6884dup (n.2186-6912_2186-6884dup) c.2431+5049_2431+5077dup (n.2431+5049_2431+5077dup) c.5230_5258dup (p.His1753GlnfsTer2) c.1058-6912_1058-6884dup (n.1058-6912_1058-6884dup) c.2129+5049_2129+5077dup c.7039_7067dup (p.His2356GlnfsTer2) c.7531_7559dup (p.His2520GlnfsTer2) c.7498_7526dup (p.His2509GlnfsTer2) c.7471_7499dup (p.His2500GlnfsTer2) | dbSNP |
13 | g.23336369G>A | CA387518887 | SACS | c.2185+17416C>T (n.2185+17416C>T) c.7534C>T (p.His2512Tyr) c.6445+1053C>T (n.6445+1053C>T) c.2177-6885C>T (n.2177-6885C>T) c.2291+5216C>T (n.2291+5216C>T) c.2318+5216C>T (n.2318+5216C>T) c.2204-6885C>T (n.2204-6885C>T) n.4543-6885C>T c.2186-14695C>T (n.2186-14695C>T) c.2221-6885C>T (n.2221-6885C>T) c.2186-13725C>T (n.2186-13725C>T) c.7507C>T (p.His2503Tyr) c.2186-6885C>T (n.2186-6885C>T) c.2431+5076C>T (n.2431+5076C>T) c.5257C>T (p.His1753Tyr) c.1058-6885C>T (n.1058-6885C>T) c.2129+5076C>T c.7066C>T (p.His2356Tyr) c.7558C>T (p.His2520Tyr) c.7525C>T (p.His2509Tyr) c.7498C>T (p.His2500Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23336369G= | CA2078625310 | SACS | c.2185+17416C= (n.2185+17416C=) c.7534C= (p.His2512=) c.6445+1053C= (n.6445+1053C=) c.2177-6885C= (n.2177-6885C=) c.2291+5216C= (n.2291+5216C=) c.2318+5216C= (n.2318+5216C=) c.2204-6885C= (n.2204-6885C=) n.4543-6885C= c.2186-14695C= (n.2186-14695C=) c.2221-6885C= (n.2221-6885C=) c.2186-13725C= (n.2186-13725C=) c.7507C= (p.His2503=) c.2186-6885C= (n.2186-6885C=) c.2431+5076C= (n.2431+5076C=) c.5257C= (p.His1753=) c.1058-6885C= (n.1058-6885C=) c.2129+5076C= c.7066C= (p.His2356=) c.7558C= (p.His2520=) c.7525C= (p.His2509=) c.7498C= (p.His2500=) | |
13 | g.23336369G>T | CA387518889 | SACS | c.2185+17416C>A (n.2185+17416C>A) c.7534C>A (p.His2512Asn) c.6445+1053C>A (n.6445+1053C>A) c.2177-6885C>A (n.2177-6885C>A) c.2291+5216C>A (n.2291+5216C>A) c.2318+5216C>A (n.2318+5216C>A) c.2204-6885C>A (n.2204-6885C>A) n.4543-6885C>A c.2186-14695C>A (n.2186-14695C>A) c.2221-6885C>A (n.2221-6885C>A) c.2186-13725C>A (n.2186-13725C>A) c.7507C>A (p.His2503Asn) c.2186-6885C>A (n.2186-6885C>A) c.2431+5076C>A (n.2431+5076C>A) c.5257C>A (p.His1753Asn) c.1058-6885C>A (n.1058-6885C>A) c.2129+5076C>A c.7066C>A (p.His2356Asn) c.7558C>A (p.His2520Asn) c.7525C>A (p.His2509Asn) c.7498C>A (p.His2500Asn) | |
13 | g.23336370T>A | CA483160876 | SACS | c.2185+17415A>T (n.2185+17415A>T) c.7533A>T (p.Arg2511=) c.6445+1052A>T (n.6445+1052A>T) c.2177-6886A>T (n.2177-6886A>T) c.2291+5215A>T (n.2291+5215A>T) c.2318+5215A>T (n.2318+5215A>T) c.2204-6886A>T (n.2204-6886A>T) n.4543-6886A>T c.2186-14696A>T (n.2186-14696A>T) c.2221-6886A>T (n.2221-6886A>T) c.2186-13726A>T (n.2186-13726A>T) c.7506A>T (p.Arg2502=) c.2186-6886A>T (n.2186-6886A>T) c.2431+5075A>T (n.2431+5075A>T) c.5256A>T (p.Arg1752=) c.1058-6886A>T (n.1058-6886A>T) c.2129+5075A>T c.7065A>T (p.Arg2355=) c.7557A>T (p.Arg2519=) c.7524A>T (p.Arg2508=) c.7497A>T (p.Arg2499=) | |
13 | g.23336370T>C | CA6910894 | SACS | c.2185+17415A>G (n.2185+17415A>G) c.7533A>G (p.Arg2511=) c.6445+1052A>G (n.6445+1052A>G) c.2177-6886A>G (n.2177-6886A>G) c.2291+5215A>G (n.2291+5215A>G) c.2318+5215A>G (n.2318+5215A>G) c.2204-6886A>G (n.2204-6886A>G) n.4543-6886A>G c.2186-14696A>G (n.2186-14696A>G) c.2221-6886A>G (n.2221-6886A>G) c.2186-13726A>G (n.2186-13726A>G) c.7506A>G (p.Arg2502=) c.2186-6886A>G (n.2186-6886A>G) c.2431+5075A>G (n.2431+5075A>G) c.5256A>G (p.Arg1752=) c.1058-6886A>G (n.1058-6886A>G) c.2129+5075A>G c.7065A>G (p.Arg2355=) c.7557A>G (p.Arg2519=) c.7524A>G (p.Arg2508=) c.7497A>G (p.Arg2499=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336370T>G | CA483160875 | SACS | c.2185+17415A>C (n.2185+17415A>C) c.7533A>C (p.Arg2511=) c.6445+1052A>C (n.6445+1052A>C) c.2177-6886A>C (n.2177-6886A>C) c.2291+5215A>C (n.2291+5215A>C) c.2318+5215A>C (n.2318+5215A>C) c.2204-6886A>C (n.2204-6886A>C) n.4543-6886A>C c.2186-14696A>C (n.2186-14696A>C) c.2221-6886A>C (n.2221-6886A>C) c.2186-13726A>C (n.2186-13726A>C) c.7506A>C (p.Arg2502=) c.2186-6886A>C (n.2186-6886A>C) c.2431+5075A>C (n.2431+5075A>C) c.5256A>C (p.Arg1752=) c.1058-6886A>C (n.1058-6886A>C) c.2129+5075A>C c.7065A>C (p.Arg2355=) c.7557A>C (p.Arg2519=) c.7524A>C (p.Arg2508=) c.7497A>C (p.Arg2499=) | |
13 | g.23336370T= | CA2078625316 | SACS | c.2185+17415A= (n.2185+17415A=) c.7533A= (p.Arg2511=) c.6445+1052A= (n.6445+1052A=) c.2177-6886A= (n.2177-6886A=) c.2291+5215A= (n.2291+5215A=) c.2318+5215A= (n.2318+5215A=) c.2204-6886A= (n.2204-6886A=) n.4543-6886A= c.2186-14696A= (n.2186-14696A=) c.2221-6886A= (n.2221-6886A=) c.2186-13726A= (n.2186-13726A=) c.7506A= (p.Arg2502=) c.2186-6886A= (n.2186-6886A=) c.2431+5075A= (n.2431+5075A=) c.5256A= (p.Arg1752=) c.1058-6886A= (n.1058-6886A=) c.2129+5075A= c.7065A= (p.Arg2355=) c.7557A= (p.Arg2519=) c.7524A= (p.Arg2508=) c.7497A= (p.Arg2499=) | |
13 | g.23336371C>A | CA387518890 | SACS | c.2185+17414G>T (n.2185+17414G>T) c.7532G>T (p.Arg2511Leu) c.6445+1051G>T (n.6445+1051G>T) c.2177-6887G>T (n.2177-6887G>T) c.2291+5214G>T (n.2291+5214G>T) c.2318+5214G>T (n.2318+5214G>T) c.2204-6887G>T (n.2204-6887G>T) n.4543-6887G>T c.2186-14697G>T (n.2186-14697G>T) c.2221-6887G>T (n.2221-6887G>T) c.2186-13727G>T (n.2186-13727G>T) c.7505G>T (p.Arg2502Leu) c.2186-6887G>T (n.2186-6887G>T) c.2431+5074G>T (n.2431+5074G>T) c.5255G>T (p.Arg1752Leu) c.1058-6887G>T (n.1058-6887G>T) c.2129+5074G>T c.7064G>T (p.Arg2355Leu) c.7556G>T (p.Arg2519Leu) c.7523G>T (p.Arg2508Leu) c.7496G>T (p.Arg2499Leu) | |
13 | g.23336371C= | CA2078625319 | SACS | c.2185+17414G= (n.2185+17414G=) c.7532G= (p.Arg2511=) c.6445+1051G= (n.6445+1051G=) c.2177-6887G= (n.2177-6887G=) c.2291+5214G= (n.2291+5214G=) c.2318+5214G= (n.2318+5214G=) c.2204-6887G= (n.2204-6887G=) n.4543-6887G= c.2186-14697G= (n.2186-14697G=) c.2221-6887G= (n.2221-6887G=) c.2186-13727G= (n.2186-13727G=) c.7505G= (p.Arg2502=) c.2186-6887G= (n.2186-6887G=) c.2431+5074G= (n.2431+5074G=) c.5255G= (p.Arg1752=) c.1058-6887G= (n.1058-6887G=) c.2129+5074G= c.7064G= (p.Arg2355=) c.7556G= (p.Arg2519=) c.7523G= (p.Arg2508=) c.7496G= (p.Arg2499=) | |
13 | g.23336371C>G | CA387518891 | SACS | c.2185+17414G>C (n.2185+17414G>C) c.7532G>C (p.Arg2511Pro) c.6445+1051G>C (n.6445+1051G>C) c.2177-6887G>C (n.2177-6887G>C) c.2291+5214G>C (n.2291+5214G>C) c.2318+5214G>C (n.2318+5214G>C) c.2204-6887G>C (n.2204-6887G>C) n.4543-6887G>C c.2186-14697G>C (n.2186-14697G>C) c.2221-6887G>C (n.2221-6887G>C) c.2186-13727G>C (n.2186-13727G>C) c.7505G>C (p.Arg2502Pro) c.2186-6887G>C (n.2186-6887G>C) c.2431+5074G>C (n.2431+5074G>C) c.5255G>C (p.Arg1752Pro) c.1058-6887G>C (n.1058-6887G>C) c.2129+5074G>C c.7064G>C (p.Arg2355Pro) c.7556G>C (p.Arg2519Pro) c.7523G>C (p.Arg2508Pro) c.7496G>C (p.Arg2499Pro) | |
13 | g.23336371C>T | CA6910895 | SACS | c.2185+17414G>A (n.2185+17414G>A) c.7532G>A (p.Arg2511Gln) c.6445+1051G>A (n.6445+1051G>A) c.2177-6887G>A (n.2177-6887G>A) c.2291+5214G>A (n.2291+5214G>A) c.2318+5214G>A (n.2318+5214G>A) c.2204-6887G>A (n.2204-6887G>A) n.4543-6887G>A c.2186-14697G>A (n.2186-14697G>A) c.2221-6887G>A (n.2221-6887G>A) c.2186-13727G>A (n.2186-13727G>A) c.7505G>A (p.Arg2502Gln) c.2186-6887G>A (n.2186-6887G>A) c.2431+5074G>A (n.2431+5074G>A) c.5255G>A (p.Arg1752Gln) c.1058-6887G>A (n.1058-6887G>A) c.2129+5074G>A c.7064G>A (p.Arg2355Gln) c.7556G>A (p.Arg2519Gln) c.7523G>A (p.Arg2508Gln) c.7496G>A (p.Arg2499Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336371_23336382delinsCGCTTTGGGACT | CA2078625322 | SACS | c.2185+17403_2185+17414delinsAGTCCCAAAGCG (n.2185+17403_2185+17414delinsAGTCCCAAAGCG) c.7521_7532delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2507=) c.6445+1040_6445+1051delinsAGTCCCAAAGCG (n.6445+1040_6445+1051delinsAGTCCCAAAGCG) c.2177-6898_2177-6887delinsAGTCCCAAAGCG (n.2177-6898_2177-6887delinsAGTCCCAAAGCG) c.2291+5203_2291+5214delinsAGTCCCAAAGCG (n.2291+5203_2291+5214delinsAGTCCCAAAGCG) c.2318+5203_2318+5214delinsAGTCCCAAAGCG (n.2318+5203_2318+5214delinsAGTCCCAAAGCG) c.2204-6898_2204-6887delinsAGTCCCAAAGCG (n.2204-6898_2204-6887delinsAGTCCCAAAGCG) n.4543-6898_4543-6887delinsAGTCCCAAAGCG c.2186-14708_2186-14697delinsAGTCCCAAAGCG (n.2186-14708_2186-14697delinsAGTCCCAAAGCG) c.2221-6898_2221-6887delinsAGTCCCAAAGCG (n.2221-6898_2221-6887delinsAGTCCCAAAGCG) c.2186-13738_2186-13727delinsAGTCCCAAAGCG (n.2186-13738_2186-13727delinsAGTCCCAAAGCG) c.7494_7505delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2498=) c.2186-6898_2186-6887delinsAGTCCCAAAGCG (n.2186-6898_2186-6887delinsAGTCCCAAAGCG) c.2431+5063_2431+5074delinsAGTCCCAAAGCG (n.2431+5063_2431+5074delinsAGTCCCAAAGCG) c.5244_5255delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala1748=) c.1058-6898_1058-6887delinsAGTCCCAAAGCG (n.1058-6898_1058-6887delinsAGTCCCAAAGCG) c.2129+5063_2129+5074delinsAGTCCCAAAGCG c.7053_7064delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2351=) c.7545_7556delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2515=) c.7512_7523delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2504=) c.7485_7496delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2495=) | |
13 | g.23336372G>A | CA340433 | SACS | c.2185+17413C>T (n.2185+17413C>T) c.7531C>T (p.Arg2511Ter) c.6445+1050C>T (n.6445+1050C>T) c.2177-6888C>T (n.2177-6888C>T) c.2291+5213C>T (n.2291+5213C>T) c.2318+5213C>T (n.2318+5213C>T) c.2204-6888C>T (n.2204-6888C>T) n.4543-6888C>T c.2186-14698C>T (n.2186-14698C>T) c.2221-6888C>T (n.2221-6888C>T) c.2186-13728C>T (n.2186-13728C>T) c.7504C>T (p.Arg2502Ter) c.2186-6888C>T (n.2186-6888C>T) c.2431+5073C>T (n.2431+5073C>T) c.5254C>T (p.Arg1752Ter) c.1058-6888C>T (n.1058-6888C>T) c.2129+5073C>T c.7063C>T (p.Arg2355Ter) c.7555C>T (p.Arg2519Ter) c.7522C>T (p.Arg2508Ter) c.7495C>T (p.Arg2499Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336372G>C | CA387518892 | SACS | c.2185+17413C>G (n.2185+17413C>G) c.7531C>G (p.Arg2511Gly) c.6445+1050C>G (n.6445+1050C>G) c.2177-6888C>G (n.2177-6888C>G) c.2291+5213C>G (n.2291+5213C>G) c.2318+5213C>G (n.2318+5213C>G) c.2204-6888C>G (n.2204-6888C>G) n.4543-6888C>G c.2186-14698C>G (n.2186-14698C>G) c.2221-6888C>G (n.2221-6888C>G) c.2186-13728C>G (n.2186-13728C>G) c.7504C>G (p.Arg2502Gly) c.2186-6888C>G (n.2186-6888C>G) c.2431+5073C>G (n.2431+5073C>G) c.5254C>G (p.Arg1752Gly) c.1058-6888C>G (n.1058-6888C>G) c.2129+5073C>G c.7063C>G (p.Arg2355Gly) c.7555C>G (p.Arg2519Gly) c.7522C>G (p.Arg2508Gly) c.7495C>G (p.Arg2499Gly) | |
13 | g.23336372G= | CA2078625332 | SACS | c.2185+17413C= (n.2185+17413C=) c.7531C= (p.Arg2511=) c.6445+1050C= (n.6445+1050C=) c.2177-6888C= (n.2177-6888C=) c.2291+5213C= (n.2291+5213C=) c.2318+5213C= (n.2318+5213C=) c.2204-6888C= (n.2204-6888C=) n.4543-6888C= c.2186-14698C= (n.2186-14698C=) c.2221-6888C= (n.2221-6888C=) c.2186-13728C= (n.2186-13728C=) c.7504C= (p.Arg2502=) c.2186-6888C= (n.2186-6888C=) c.2431+5073C= (n.2431+5073C=) c.5254C= (p.Arg1752=) c.1058-6888C= (n.1058-6888C=) c.2129+5073C= c.7063C= (p.Arg2355=) c.7555C= (p.Arg2519=) c.7522C= (p.Arg2508=) c.7495C= (p.Arg2499=) | |
13 | g.23336372G>T | CA483160883 | SACS | c.2185+17413C>A (n.2185+17413C>A) c.7531C>A (p.Arg2511=) c.6445+1050C>A (n.6445+1050C>A) c.2177-6888C>A (n.2177-6888C>A) c.2291+5213C>A (n.2291+5213C>A) c.2318+5213C>A (n.2318+5213C>A) c.2204-6888C>A (n.2204-6888C>A) n.4543-6888C>A c.2186-14698C>A (n.2186-14698C>A) c.2221-6888C>A (n.2221-6888C>A) c.2186-13728C>A (n.2186-13728C>A) c.7504C>A (p.Arg2502=) c.2186-6888C>A (n.2186-6888C>A) c.2431+5073C>A (n.2431+5073C>A) c.5254C>A (p.Arg1752=) c.1058-6888C>A (n.1058-6888C>A) c.2129+5073C>A c.7063C>A (p.Arg2355=) c.7555C>A (p.Arg2519=) c.7522C>A (p.Arg2508=) c.7495C>A (p.Arg2499=) | |
13 | g.23336375_23336385del | CA16041620 | SACS | c.2185+17403_2185+17413del (n.2185+17403_2185+17413del) c.7521_7531del (p.Val2508ThrfsTer?) c.6445+1040_6445+1050del (n.6445+1040_6445+1050del) c.2177-6898_2177-6888del (n.2177-6898_2177-6888del) c.2291+5203_2291+5213del (n.2291+5203_2291+5213del) c.2318+5203_2318+5213del (n.2318+5203_2318+5213del) c.2204-6898_2204-6888del (n.2204-6898_2204-6888del) n.4543-6898_4543-6888del c.2186-14708_2186-14698del (n.2186-14708_2186-14698del) c.2221-6898_2221-6888del (n.2221-6898_2221-6888del) c.2186-13738_2186-13728del (n.2186-13738_2186-13728del) c.7494_7504del (p.Val2499ThrfsTer?) c.2186-6898_2186-6888del (n.2186-6898_2186-6888del) c.2431+5063_2431+5073del (n.2431+5063_2431+5073del) c.5244_5254del (p.Val1749ThrfsTer?) c.1058-6898_1058-6888del (n.1058-6898_1058-6888del) c.2129+5063_2129+5073del c.7053_7063del (p.Val2352ThrfsTer?) c.7545_7555del (p.Val2516ThrfsTer?) c.7512_7522del (p.Val2505ThrfsTer?) c.7485_7495del (p.Val2496ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336373del | CA2525111726 | SACS | c.2185+17412del (n.2185+17412del) c.7530del (p.Lys2510AsnfsTer6) c.6445+1049del (n.6445+1049del) c.2177-6889del (n.2177-6889del) c.2291+5212del (n.2291+5212del) c.2318+5212del (n.2318+5212del) c.2204-6889del (n.2204-6889del) n.4543-6889del c.2186-14699del (n.2186-14699del) c.2221-6889del (n.2221-6889del) c.2186-13729del (n.2186-13729del) c.7503del (p.Lys2501AsnfsTer6) c.2186-6889del (n.2186-6889del) c.2431+5072del (n.2431+5072del) c.5253del (p.Lys1751AsnfsTer6) c.1058-6889del (n.1058-6889del) c.2129+5072del c.7062del (p.Lys2354AsnfsTer6) c.7554del (p.Lys2518AsnfsTer6) c.7521del (p.Lys2507AsnfsTer6) c.7494del (p.Lys2498AsnfsTer6) | |
13 | g.23336373C>A | CA387518894 | SACS | c.2185+17412G>T (n.2185+17412G>T) c.7530G>T (p.Lys2510Asn) c.6445+1049G>T (n.6445+1049G>T) c.2177-6889G>T (n.2177-6889G>T) c.2291+5212G>T (n.2291+5212G>T) c.2318+5212G>T (n.2318+5212G>T) c.2204-6889G>T (n.2204-6889G>T) n.4543-6889G>T c.2186-14699G>T (n.2186-14699G>T) c.2221-6889G>T (n.2221-6889G>T) c.2186-13729G>T (n.2186-13729G>T) c.7503G>T (p.Lys2501Asn) c.2186-6889G>T (n.2186-6889G>T) c.2431+5072G>T (n.2431+5072G>T) c.5253G>T (p.Lys1751Asn) c.1058-6889G>T (n.1058-6889G>T) c.2129+5072G>T c.7062G>T (p.Lys2354Asn) c.7554G>T (p.Lys2518Asn) c.7521G>T (p.Lys2507Asn) c.7494G>T (p.Lys2498Asn) | |
13 | g.23336373C>G | CA387518893 | SACS | c.2185+17412G>C (n.2185+17412G>C) c.7530G>C (p.Lys2510Asn) c.6445+1049G>C (n.6445+1049G>C) c.2177-6889G>C (n.2177-6889G>C) c.2291+5212G>C (n.2291+5212G>C) c.2318+5212G>C (n.2318+5212G>C) c.2204-6889G>C (n.2204-6889G>C) n.4543-6889G>C c.2186-14699G>C (n.2186-14699G>C) c.2221-6889G>C (n.2221-6889G>C) c.2186-13729G>C (n.2186-13729G>C) c.7503G>C (p.Lys2501Asn) c.2186-6889G>C (n.2186-6889G>C) c.2431+5072G>C (n.2431+5072G>C) c.5253G>C (p.Lys1751Asn) c.1058-6889G>C (n.1058-6889G>C) c.2129+5072G>C c.7062G>C (p.Lys2354Asn) c.7554G>C (p.Lys2518Asn) c.7521G>C (p.Lys2507Asn) c.7494G>C (p.Lys2498Asn) | |
13 | g.23336373C>T | CA483160888 | SACS | c.2185+17412G>A (n.2185+17412G>A) c.7530G>A (p.Lys2510=) c.6445+1049G>A (n.6445+1049G>A) c.2177-6889G>A (n.2177-6889G>A) c.2291+5212G>A (n.2291+5212G>A) c.2318+5212G>A (n.2318+5212G>A) c.2204-6889G>A (n.2204-6889G>A) n.4543-6889G>A c.2186-14699G>A (n.2186-14699G>A) c.2221-6889G>A (n.2221-6889G>A) c.2186-13729G>A (n.2186-13729G>A) c.7503G>A (p.Lys2501=) c.2186-6889G>A (n.2186-6889G>A) c.2431+5072G>A (n.2431+5072G>A) c.5253G>A (p.Lys1751=) c.1058-6889G>A (n.1058-6889G>A) c.2129+5072G>A c.7062G>A (p.Lys2354=) c.7554G>A (p.Lys2518=) c.7521G>A (p.Lys2507=) c.7494G>A (p.Lys2498=) | |
13 | g.23336374T>A | CA387518895 | SACS | c.2185+17411A>T (n.2185+17411A>T) c.7529A>T (p.Lys2510Met) c.6445+1048A>T (n.6445+1048A>T) c.2177-6890A>T (n.2177-6890A>T) c.2291+5211A>T (n.2291+5211A>T) c.2318+5211A>T (n.2318+5211A>T) c.2204-6890A>T (n.2204-6890A>T) n.4543-6890A>T c.2186-14700A>T (n.2186-14700A>T) c.2221-6890A>T (n.2221-6890A>T) c.2186-13730A>T (n.2186-13730A>T) c.7502A>T (p.Lys2501Met) c.2186-6890A>T (n.2186-6890A>T) c.2431+5071A>T (n.2431+5071A>T) c.5252A>T (p.Lys1751Met) c.1058-6890A>T (n.1058-6890A>T) c.2129+5071A>T c.7061A>T (p.Lys2354Met) c.7553A>T (p.Lys2518Met) c.7520A>T (p.Lys2507Met) c.7493A>T (p.Lys2498Met) | |
13 | g.23336374T>C | CA387518897 | SACS | c.2185+17411A>G (n.2185+17411A>G) c.7529A>G (p.Lys2510Arg) c.6445+1048A>G (n.6445+1048A>G) c.2177-6890A>G (n.2177-6890A>G) c.2291+5211A>G (n.2291+5211A>G) c.2318+5211A>G (n.2318+5211A>G) c.2204-6890A>G (n.2204-6890A>G) n.4543-6890A>G c.2186-14700A>G (n.2186-14700A>G) c.2221-6890A>G (n.2221-6890A>G) c.2186-13730A>G (n.2186-13730A>G) c.7502A>G (p.Lys2501Arg) c.2186-6890A>G (n.2186-6890A>G) c.2431+5071A>G (n.2431+5071A>G) c.5252A>G (p.Lys1751Arg) c.1058-6890A>G (n.1058-6890A>G) c.2129+5071A>G c.7061A>G (p.Lys2354Arg) c.7553A>G (p.Lys2518Arg) c.7520A>G (p.Lys2507Arg) c.7493A>G (p.Lys2498Arg) | |
13 | g.23336374T>G | CA387518896 | SACS | c.2185+17411A>C (n.2185+17411A>C) c.7529A>C (p.Lys2510Thr) c.6445+1048A>C (n.6445+1048A>C) c.2177-6890A>C (n.2177-6890A>C) c.2291+5211A>C (n.2291+5211A>C) c.2318+5211A>C (n.2318+5211A>C) c.2204-6890A>C (n.2204-6890A>C) n.4543-6890A>C c.2186-14700A>C (n.2186-14700A>C) c.2221-6890A>C (n.2221-6890A>C) c.2186-13730A>C (n.2186-13730A>C) c.7502A>C (p.Lys2501Thr) c.2186-6890A>C (n.2186-6890A>C) c.2431+5071A>C (n.2431+5071A>C) c.5252A>C (p.Lys1751Thr) c.1058-6890A>C (n.1058-6890A>C) c.2129+5071A>C c.7061A>C (p.Lys2354Thr) c.7553A>C (p.Lys2518Thr) c.7520A>C (p.Lys2507Thr) c.7493A>C (p.Lys2498Thr) | |
13 | g.23336375T>A | CA246656768 | SACS | c.2185+17410A>T (n.2185+17410A>T) c.7528A>T (p.Lys2510Ter) c.6445+1047A>T (n.6445+1047A>T) c.2177-6891A>T (n.2177-6891A>T) c.2291+5210A>T (n.2291+5210A>T) c.2318+5210A>T (n.2318+5210A>T) c.2204-6891A>T (n.2204-6891A>T) n.4543-6891A>T c.2186-14701A>T (n.2186-14701A>T) c.2221-6891A>T (n.2221-6891A>T) c.2186-13731A>T (n.2186-13731A>T) c.7501A>T (p.Lys2501Ter) c.2186-6891A>T (n.2186-6891A>T) c.2431+5070A>T (n.2431+5070A>T) c.5251A>T (p.Lys1751Ter) c.1058-6891A>T (n.1058-6891A>T) c.2129+5070A>T c.7060A>T (p.Lys2354Ter) c.7552A>T (p.Lys2518Ter) c.7519A>T (p.Lys2507Ter) c.7492A>T (p.Lys2498Ter) | dbSNP |
13 | g.23336375T>C | CA387518898 | SACS | c.2185+17410A>G (n.2185+17410A>G) c.7528A>G (p.Lys2510Glu) c.6445+1047A>G (n.6445+1047A>G) c.2177-6891A>G (n.2177-6891A>G) c.2291+5210A>G (n.2291+5210A>G) c.2318+5210A>G (n.2318+5210A>G) c.2204-6891A>G (n.2204-6891A>G) n.4543-6891A>G c.2186-14701A>G (n.2186-14701A>G) c.2221-6891A>G (n.2221-6891A>G) c.2186-13731A>G (n.2186-13731A>G) c.7501A>G (p.Lys2501Glu) c.2186-6891A>G (n.2186-6891A>G) c.2431+5070A>G (n.2431+5070A>G) c.5251A>G (p.Lys1751Glu) c.1058-6891A>G (n.1058-6891A>G) c.2129+5070A>G c.7060A>G (p.Lys2354Glu) c.7552A>G (p.Lys2518Glu) c.7519A>G (p.Lys2507Glu) c.7492A>G (p.Lys2498Glu) | |
13 | g.23336375T>G | CA387518899 | SACS | c.2185+17410A>C (n.2185+17410A>C) c.7528A>C (p.Lys2510Gln) c.6445+1047A>C (n.6445+1047A>C) c.2177-6891A>C (n.2177-6891A>C) c.2291+5210A>C (n.2291+5210A>C) c.2318+5210A>C (n.2318+5210A>C) c.2204-6891A>C (n.2204-6891A>C) n.4543-6891A>C c.2186-14701A>C (n.2186-14701A>C) c.2221-6891A>C (n.2221-6891A>C) c.2186-13731A>C (n.2186-13731A>C) c.7501A>C (p.Lys2501Gln) c.2186-6891A>C (n.2186-6891A>C) c.2431+5070A>C (n.2431+5070A>C) c.5251A>C (p.Lys1751Gln) c.1058-6891A>C (n.1058-6891A>C) c.2129+5070A>C c.7060A>C (p.Lys2354Gln) c.7552A>C (p.Lys2518Gln) c.7519A>C (p.Lys2507Gln) c.7492A>C (p.Lys2498Gln) | dbSNP |
13 | g.23336375T= | CA2078625339 | SACS | c.2185+17410A= (n.2185+17410A=) c.7528A= (p.Lys2510=) c.6445+1047A= (n.6445+1047A=) c.2177-6891A= (n.2177-6891A=) c.2291+5210A= (n.2291+5210A=) c.2318+5210A= (n.2318+5210A=) c.2204-6891A= (n.2204-6891A=) n.4543-6891A= c.2186-14701A= (n.2186-14701A=) c.2221-6891A= (n.2221-6891A=) c.2186-13731A= (n.2186-13731A=) c.7501A= (p.Lys2501=) c.2186-6891A= (n.2186-6891A=) c.2431+5070A= (n.2431+5070A=) c.5251A= (p.Lys1751=) c.1058-6891A= (n.1058-6891A=) c.2129+5070A= c.7060A= (p.Lys2354=) c.7552A= (p.Lys2518=) c.7519A= (p.Lys2507=) c.7492A= (p.Lys2498=) | |
13 | g.23336376T>A | CA483160891 | SACS | c.2185+17409A>T (n.2185+17409A>T) c.7527A>T (p.Pro2509=) c.6445+1046A>T (n.6445+1046A>T) c.2177-6892A>T (n.2177-6892A>T) c.2291+5209A>T (n.2291+5209A>T) c.2318+5209A>T (n.2318+5209A>T) c.2204-6892A>T (n.2204-6892A>T) n.4543-6892A>T c.2186-14702A>T (n.2186-14702A>T) c.2221-6892A>T (n.2221-6892A>T) c.2186-13732A>T (n.2186-13732A>T) c.7500A>T (p.Pro2500=) c.2186-6892A>T (n.2186-6892A>T) c.2431+5069A>T (n.2431+5069A>T) c.5250A>T (p.Pro1750=) c.1058-6892A>T (n.1058-6892A>T) c.2129+5069A>T c.7059A>T (p.Pro2353=) c.7551A>T (p.Pro2517=) c.7518A>T (p.Pro2506=) c.7491A>T (p.Pro2497=) | |
13 | g.23336376T>C | CA6910896 | SACS | c.2185+17409A>G (n.2185+17409A>G) c.7527A>G (p.Pro2509=) c.6445+1046A>G (n.6445+1046A>G) c.2177-6892A>G (n.2177-6892A>G) c.2291+5209A>G (n.2291+5209A>G) c.2318+5209A>G (n.2318+5209A>G) c.2204-6892A>G (n.2204-6892A>G) n.4543-6892A>G c.2186-14702A>G (n.2186-14702A>G) c.2221-6892A>G (n.2221-6892A>G) c.2186-13732A>G (n.2186-13732A>G) c.7500A>G (p.Pro2500=) c.2186-6892A>G (n.2186-6892A>G) c.2431+5069A>G (n.2431+5069A>G) c.5250A>G (p.Pro1750=) c.1058-6892A>G (n.1058-6892A>G) c.2129+5069A>G c.7059A>G (p.Pro2353=) c.7551A>G (p.Pro2517=) c.7518A>G (p.Pro2506=) c.7491A>G (p.Pro2497=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336376T>G | CA483160892 | SACS | c.2185+17409A>C (n.2185+17409A>C) c.7527A>C (p.Pro2509=) c.6445+1046A>C (n.6445+1046A>C) c.2177-6892A>C (n.2177-6892A>C) c.2291+5209A>C (n.2291+5209A>C) c.2318+5209A>C (n.2318+5209A>C) c.2204-6892A>C (n.2204-6892A>C) n.4543-6892A>C c.2186-14702A>C (n.2186-14702A>C) c.2221-6892A>C (n.2221-6892A>C) c.2186-13732A>C (n.2186-13732A>C) c.7500A>C (p.Pro2500=) c.2186-6892A>C (n.2186-6892A>C) c.2431+5069A>C (n.2431+5069A>C) c.5250A>C (p.Pro1750=) c.1058-6892A>C (n.1058-6892A>C) c.2129+5069A>C c.7059A>C (p.Pro2353=) c.7551A>C (p.Pro2517=) c.7518A>C (p.Pro2506=) c.7491A>C (p.Pro2497=) | |
13 | g.23336376T= | CA2078625344 | SACS | c.2185+17409A= (n.2185+17409A=) c.7527A= (p.Pro2509=) c.6445+1046A= (n.6445+1046A=) c.2177-6892A= (n.2177-6892A=) c.2291+5209A= (n.2291+5209A=) c.2318+5209A= (n.2318+5209A=) c.2204-6892A= (n.2204-6892A=) n.4543-6892A= c.2186-14702A= (n.2186-14702A=) c.2221-6892A= (n.2221-6892A=) c.2186-13732A= (n.2186-13732A=) c.7500A= (p.Pro2500=) c.2186-6892A= (n.2186-6892A=) c.2431+5069A= (n.2431+5069A=) c.5250A= (p.Pro1750=) c.1058-6892A= (n.1058-6892A=) c.2129+5069A= c.7059A= (p.Pro2353=) c.7551A= (p.Pro2517=) c.7518A= (p.Pro2506=) c.7491A= (p.Pro2497=) | |
13 | g.23336377G>A | CA387518900 | SACS | c.2185+17408C>T (n.2185+17408C>T) c.7526C>T (p.Pro2509Leu) c.6445+1045C>T (n.6445+1045C>T) c.2177-6893C>T (n.2177-6893C>T) c.2291+5208C>T (n.2291+5208C>T) c.2318+5208C>T (n.2318+5208C>T) c.2204-6893C>T (n.2204-6893C>T) n.4543-6893C>T c.2186-14703C>T (n.2186-14703C>T) c.2221-6893C>T (n.2221-6893C>T) c.2186-13733C>T (n.2186-13733C>T) c.7499C>T (p.Pro2500Leu) c.2186-6893C>T (n.2186-6893C>T) c.2431+5068C>T (n.2431+5068C>T) c.5249C>T (p.Pro1750Leu) c.1058-6893C>T (n.1058-6893C>T) c.2129+5068C>T c.7058C>T (p.Pro2353Leu) c.7550C>T (p.Pro2517Leu) c.7517C>T (p.Pro2506Leu) c.7490C>T (p.Pro2497Leu) | |
13 | g.23336377G>C | CA387518901 | SACS | c.2185+17408C>G (n.2185+17408C>G) c.7526C>G (p.Pro2509Arg) c.6445+1045C>G (n.6445+1045C>G) c.2177-6893C>G (n.2177-6893C>G) c.2291+5208C>G (n.2291+5208C>G) c.2318+5208C>G (n.2318+5208C>G) c.2204-6893C>G (n.2204-6893C>G) n.4543-6893C>G c.2186-14703C>G (n.2186-14703C>G) c.2221-6893C>G (n.2221-6893C>G) c.2186-13733C>G (n.2186-13733C>G) c.7499C>G (p.Pro2500Arg) c.2186-6893C>G (n.2186-6893C>G) c.2431+5068C>G (n.2431+5068C>G) c.5249C>G (p.Pro1750Arg) c.1058-6893C>G (n.1058-6893C>G) c.2129+5068C>G c.7058C>G (p.Pro2353Arg) c.7550C>G (p.Pro2517Arg) c.7517C>G (p.Pro2506Arg) c.7490C>G (p.Pro2497Arg) | |
13 | g.23336377G>T | CA387518902 | SACS | c.2185+17408C>A (n.2185+17408C>A) c.7526C>A (p.Pro2509Gln) c.6445+1045C>A (n.6445+1045C>A) c.2177-6893C>A (n.2177-6893C>A) c.2291+5208C>A (n.2291+5208C>A) c.2318+5208C>A (n.2318+5208C>A) c.2204-6893C>A (n.2204-6893C>A) n.4543-6893C>A c.2186-14703C>A (n.2186-14703C>A) c.2221-6893C>A (n.2221-6893C>A) c.2186-13733C>A (n.2186-13733C>A) c.7499C>A (p.Pro2500Gln) c.2186-6893C>A (n.2186-6893C>A) c.2431+5068C>A (n.2431+5068C>A) c.5249C>A (p.Pro1750Gln) c.1058-6893C>A (n.1058-6893C>A) c.2129+5068C>A c.7058C>A (p.Pro2353Gln) c.7550C>A (p.Pro2517Gln) c.7517C>A (p.Pro2506Gln) c.7490C>A (p.Pro2497Gln) | |
13 | g.23336379dup | CA2695199235 | SACS | c.2185+17408dup (n.2185+17408dup) c.7526dup (p.Arg2511AlafsTer?) c.6445+1045dup (n.6445+1045dup) c.2177-6893dup (n.2177-6893dup) c.2291+5208dup (n.2291+5208dup) c.2318+5208dup (n.2318+5208dup) c.2204-6893dup (n.2204-6893dup) n.4543-6893dup c.2186-14703dup (n.2186-14703dup) c.2221-6893dup (n.2221-6893dup) c.2186-13733dup (n.2186-13733dup) c.7499dup (p.Arg2502AlafsTer?) c.2186-6893dup (n.2186-6893dup) c.2431+5068dup (n.2431+5068dup) c.5249dup (p.Arg1752AlafsTer?) c.1058-6893dup (n.1058-6893dup) c.2129+5068dup c.7058dup (p.Arg2355AlafsTer?) c.7550dup (p.Arg2519AlafsTer?) c.7517dup (p.Arg2508AlafsTer?) c.7490dup (p.Arg2499AlafsTer?) | ClinVar |
13 | g.23336378G>A | CA387518904 | SACS | c.2185+17407C>T (n.2185+17407C>T) c.7525C>T (p.Pro2509Ser) c.6445+1044C>T (n.6445+1044C>T) c.2177-6894C>T (n.2177-6894C>T) c.2291+5207C>T (n.2291+5207C>T) c.2318+5207C>T (n.2318+5207C>T) c.2204-6894C>T (n.2204-6894C>T) n.4543-6894C>T c.2186-14704C>T (n.2186-14704C>T) c.2221-6894C>T (n.2221-6894C>T) c.2186-13734C>T (n.2186-13734C>T) c.7498C>T (p.Pro2500Ser) c.2186-6894C>T (n.2186-6894C>T) c.2431+5067C>T (n.2431+5067C>T) c.5248C>T (p.Pro1750Ser) c.1058-6894C>T (n.1058-6894C>T) c.2129+5067C>T c.7057C>T (p.Pro2353Ser) c.7549C>T (p.Pro2517Ser) c.7516C>T (p.Pro2506Ser) c.7489C>T (p.Pro2497Ser) | |
13 | g.23336378G>C | CA6910897 | SACS | c.2185+17407C>G (n.2185+17407C>G) c.7525C>G (p.Pro2509Ala) c.6445+1044C>G (n.6445+1044C>G) c.2177-6894C>G (n.2177-6894C>G) c.2291+5207C>G (n.2291+5207C>G) c.2318+5207C>G (n.2318+5207C>G) c.2204-6894C>G (n.2204-6894C>G) n.4543-6894C>G c.2186-14704C>G (n.2186-14704C>G) c.2221-6894C>G (n.2221-6894C>G) c.2186-13734C>G (n.2186-13734C>G) c.7498C>G (p.Pro2500Ala) c.2186-6894C>G (n.2186-6894C>G) c.2431+5067C>G (n.2431+5067C>G) c.5248C>G (p.Pro1750Ala) c.1058-6894C>G (n.1058-6894C>G) c.2129+5067C>G c.7057C>G (p.Pro2353Ala) c.7549C>G (p.Pro2517Ala) c.7516C>G (p.Pro2506Ala) c.7489C>G (p.Pro2497Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336378G= | CA2078625349 | SACS | c.2185+17407C= (n.2185+17407C=) c.7525C= (p.Pro2509=) c.6445+1044C= (n.6445+1044C=) c.2177-6894C= (n.2177-6894C=) c.2291+5207C= (n.2291+5207C=) c.2318+5207C= (n.2318+5207C=) c.2204-6894C= (n.2204-6894C=) n.4543-6894C= c.2186-14704C= (n.2186-14704C=) c.2221-6894C= (n.2221-6894C=) c.2186-13734C= (n.2186-13734C=) c.7498C= (p.Pro2500=) c.2186-6894C= (n.2186-6894C=) c.2431+5067C= (n.2431+5067C=) c.5248C= (p.Pro1750=) c.1058-6894C= (n.1058-6894C=) c.2129+5067C= c.7057C= (p.Pro2353=) c.7549C= (p.Pro2517=) c.7516C= (p.Pro2506=) c.7489C= (p.Pro2497=) | |
13 | g.23336378G>T | CA387518907 | SACS | c.2185+17407C>A (n.2185+17407C>A) c.7525C>A (p.Pro2509Thr) c.6445+1044C>A (n.6445+1044C>A) c.2177-6894C>A (n.2177-6894C>A) c.2291+5207C>A (n.2291+5207C>A) c.2318+5207C>A (n.2318+5207C>A) c.2204-6894C>A (n.2204-6894C>A) n.4543-6894C>A c.2186-14704C>A (n.2186-14704C>A) c.2221-6894C>A (n.2221-6894C>A) c.2186-13734C>A (n.2186-13734C>A) c.7498C>A (p.Pro2500Thr) c.2186-6894C>A (n.2186-6894C>A) c.2431+5067C>A (n.2431+5067C>A) c.5248C>A (p.Pro1750Thr) c.1058-6894C>A (n.1058-6894C>A) c.2129+5067C>A c.7057C>A (p.Pro2353Thr) c.7549C>A (p.Pro2517Thr) c.7516C>A (p.Pro2506Thr) c.7489C>A (p.Pro2497Thr) | |
13 | g.23336379G>A | CA6910898 | SACS | c.2185+17406C>T (n.2185+17406C>T) c.7524C>T (p.Val2508=) c.6445+1043C>T (n.6445+1043C>T) c.2177-6895C>T (n.2177-6895C>T) c.2291+5206C>T (n.2291+5206C>T) c.2318+5206C>T (n.2318+5206C>T) c.2204-6895C>T (n.2204-6895C>T) n.4543-6895C>T c.2186-14705C>T (n.2186-14705C>T) c.2221-6895C>T (n.2221-6895C>T) c.2186-13735C>T (n.2186-13735C>T) c.7497C>T (p.Val2499=) c.2186-6895C>T (n.2186-6895C>T) c.2431+5066C>T (n.2431+5066C>T) c.5247C>T (p.Val1749=) c.1058-6895C>T (n.1058-6895C>T) c.2129+5066C>T c.7056C>T (p.Val2352=) c.7548C>T (p.Val2516=) c.7515C>T (p.Val2505=) c.7488C>T (p.Val2496=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336379G>C | CA483160904 | SACS | c.2185+17406C>G (n.2185+17406C>G) c.7524C>G (p.Val2508=) c.6445+1043C>G (n.6445+1043C>G) c.2177-6895C>G (n.2177-6895C>G) c.2291+5206C>G (n.2291+5206C>G) c.2318+5206C>G (n.2318+5206C>G) c.2204-6895C>G (n.2204-6895C>G) n.4543-6895C>G c.2186-14705C>G (n.2186-14705C>G) c.2221-6895C>G (n.2221-6895C>G) c.2186-13735C>G (n.2186-13735C>G) c.7497C>G (p.Val2499=) c.2186-6895C>G (n.2186-6895C>G) c.2431+5066C>G (n.2431+5066C>G) c.5247C>G (p.Val1749=) c.1058-6895C>G (n.1058-6895C>G) c.2129+5066C>G c.7056C>G (p.Val2352=) c.7548C>G (p.Val2516=) c.7515C>G (p.Val2505=) c.7488C>G (p.Val2496=) | |
13 | g.23336379G= | CA2078625357 | SACS | c.2185+17406C= (n.2185+17406C=) c.7524C= (p.Val2508=) c.6445+1043C= (n.6445+1043C=) c.2177-6895C= (n.2177-6895C=) c.2291+5206C= (n.2291+5206C=) c.2318+5206C= (n.2318+5206C=) c.2204-6895C= (n.2204-6895C=) n.4543-6895C= c.2186-14705C= (n.2186-14705C=) c.2221-6895C= (n.2221-6895C=) c.2186-13735C= (n.2186-13735C=) c.7497C= (p.Val2499=) c.2186-6895C= (n.2186-6895C=) c.2431+5066C= (n.2431+5066C=) c.5247C= (p.Val1749=) c.1058-6895C= (n.1058-6895C=) c.2129+5066C= c.7056C= (p.Val2352=) c.7548C= (p.Val2516=) c.7515C= (p.Val2505=) c.7488C= (p.Val2496=) | |
13 | g.23336379G>T | CA483160905 | SACS | c.2185+17406C>A (n.2185+17406C>A) c.7524C>A (p.Val2508=) c.6445+1043C>A (n.6445+1043C>A) c.2177-6895C>A (n.2177-6895C>A) c.2291+5206C>A (n.2291+5206C>A) c.2318+5206C>A (n.2318+5206C>A) c.2204-6895C>A (n.2204-6895C>A) n.4543-6895C>A c.2186-14705C>A (n.2186-14705C>A) c.2221-6895C>A (n.2221-6895C>A) c.2186-13735C>A (n.2186-13735C>A) c.7497C>A (p.Val2499=) c.2186-6895C>A (n.2186-6895C>A) c.2431+5066C>A (n.2431+5066C>A) c.5247C>A (p.Val1749=) c.1058-6895C>A (n.1058-6895C>A) c.2129+5066C>A c.7056C>A (p.Val2352=) c.7548C>A (p.Val2516=) c.7515C>A (p.Val2505=) c.7488C>A (p.Val2496=) | |
13 | g.23336379_23336380insT | CA2536567695 | SACS | c.2185+17405_2185+17406insA (n.2185+17405_2185+17406insA) c.7523_7524insA (p.Arg2511AlafsTer?) c.6445+1042_6445+1043insA (n.6445+1042_6445+1043insA) c.2177-6896_2177-6895insA (n.2177-6896_2177-6895insA) c.2291+5205_2291+5206insA (n.2291+5205_2291+5206insA) c.2318+5205_2318+5206insA (n.2318+5205_2318+5206insA) c.2204-6896_2204-6895insA (n.2204-6896_2204-6895insA) n.4543-6896_4543-6895insA c.2186-14706_2186-14705insA (n.2186-14706_2186-14705insA) c.2221-6896_2221-6895insA (n.2221-6896_2221-6895insA) c.2186-13736_2186-13735insA (n.2186-13736_2186-13735insA) c.7496_7497insA (p.Arg2502AlafsTer?) c.2186-6896_2186-6895insA (n.2186-6896_2186-6895insA) c.2431+5065_2431+5066insA (n.2431+5065_2431+5066insA) c.5246_5247insA (p.Arg1752AlafsTer?) c.1058-6896_1058-6895insA (n.1058-6896_1058-6895insA) c.2129+5065_2129+5066insA c.7055_7056insA (p.Arg2355AlafsTer?) c.7547_7548insA (p.Arg2519AlafsTer?) c.7514_7515insA (p.Arg2508AlafsTer?) c.7487_7488insA (p.Arg2499AlafsTer?) | |
13 | g.23336380A>C | CA387518912 | SACS | c.2185+17405T>G (n.2185+17405T>G) c.7523T>G (p.Val2508Gly) c.6445+1042T>G (n.6445+1042T>G) c.2177-6896T>G (n.2177-6896T>G) c.2291+5205T>G (n.2291+5205T>G) c.2318+5205T>G (n.2318+5205T>G) c.2204-6896T>G (n.2204-6896T>G) n.4543-6896T>G c.2186-14706T>G (n.2186-14706T>G) c.2221-6896T>G (n.2221-6896T>G) c.2186-13736T>G (n.2186-13736T>G) c.7496T>G (p.Val2499Gly) c.2186-6896T>G (n.2186-6896T>G) c.2431+5065T>G (n.2431+5065T>G) c.5246T>G (p.Val1749Gly) c.1058-6896T>G (n.1058-6896T>G) c.2129+5065T>G c.7055T>G (p.Val2352Gly) c.7547T>G (p.Val2516Gly) c.7514T>G (p.Val2505Gly) c.7487T>G (p.Val2496Gly) | |
13 | g.23336380A>G | CA387518911 | SACS | c.2185+17405T>C (n.2185+17405T>C) c.7523T>C (p.Val2508Ala) c.6445+1042T>C (n.6445+1042T>C) c.2177-6896T>C (n.2177-6896T>C) c.2291+5205T>C (n.2291+5205T>C) c.2318+5205T>C (n.2318+5205T>C) c.2204-6896T>C (n.2204-6896T>C) n.4543-6896T>C c.2186-14706T>C (n.2186-14706T>C) c.2221-6896T>C (n.2221-6896T>C) c.2186-13736T>C (n.2186-13736T>C) c.7496T>C (p.Val2499Ala) c.2186-6896T>C (n.2186-6896T>C) c.2431+5065T>C (n.2431+5065T>C) c.5246T>C (p.Val1749Ala) c.1058-6896T>C (n.1058-6896T>C) c.2129+5065T>C c.7055T>C (p.Val2352Ala) c.7547T>C (p.Val2516Ala) c.7514T>C (p.Val2505Ala) c.7487T>C (p.Val2496Ala) | |
13 | g.23336380A>T | CA387518910 | SACS | c.2185+17405T>A (n.2185+17405T>A) c.7523T>A (p.Val2508Asp) c.6445+1042T>A (n.6445+1042T>A) c.2177-6896T>A (n.2177-6896T>A) c.2291+5205T>A (n.2291+5205T>A) c.2318+5205T>A (n.2318+5205T>A) c.2204-6896T>A (n.2204-6896T>A) n.4543-6896T>A c.2186-14706T>A (n.2186-14706T>A) c.2221-6896T>A (n.2221-6896T>A) c.2186-13736T>A (n.2186-13736T>A) c.7496T>A (p.Val2499Asp) c.2186-6896T>A (n.2186-6896T>A) c.2431+5065T>A (n.2431+5065T>A) c.5246T>A (p.Val1749Asp) c.1058-6896T>A (n.1058-6896T>A) c.2129+5065T>A c.7055T>A (p.Val2352Asp) c.7547T>A (p.Val2516Asp) c.7514T>A (p.Val2505Asp) c.7487T>A (p.Val2496Asp) | |
13 | g.23336381C>A | CA387518914 | SACS | c.2185+17404G>T (n.2185+17404G>T) c.7522G>T (p.Val2508Phe) c.6445+1041G>T (n.6445+1041G>T) c.2177-6897G>T (n.2177-6897G>T) c.2291+5204G>T (n.2291+5204G>T) c.2318+5204G>T (n.2318+5204G>T) c.2204-6897G>T (n.2204-6897G>T) n.4543-6897G>T c.2186-14707G>T (n.2186-14707G>T) c.2221-6897G>T (n.2221-6897G>T) c.2186-13737G>T (n.2186-13737G>T) c.7495G>T (p.Val2499Phe) c.2186-6897G>T (n.2186-6897G>T) c.2431+5064G>T (n.2431+5064G>T) c.5245G>T (p.Val1749Phe) c.1058-6897G>T (n.1058-6897G>T) c.2129+5064G>T c.7054G>T (p.Val2352Phe) c.7546G>T (p.Val2516Phe) c.7513G>T (p.Val2505Phe) c.7486G>T (p.Val2496Phe) | |
13 | g.23336381C>G | CA387518916 | SACS | c.2185+17404G>C (n.2185+17404G>C) c.7522G>C (p.Val2508Leu) c.6445+1041G>C (n.6445+1041G>C) c.2177-6897G>C (n.2177-6897G>C) c.2291+5204G>C (n.2291+5204G>C) c.2318+5204G>C (n.2318+5204G>C) c.2204-6897G>C (n.2204-6897G>C) n.4543-6897G>C c.2186-14707G>C (n.2186-14707G>C) c.2221-6897G>C (n.2221-6897G>C) c.2186-13737G>C (n.2186-13737G>C) c.7495G>C (p.Val2499Leu) c.2186-6897G>C (n.2186-6897G>C) c.2431+5064G>C (n.2431+5064G>C) c.5245G>C (p.Val1749Leu) c.1058-6897G>C (n.1058-6897G>C) c.2129+5064G>C c.7054G>C (p.Val2352Leu) c.7546G>C (p.Val2516Leu) c.7513G>C (p.Val2505Leu) c.7486G>C (p.Val2496Leu) | |
13 | g.23336381C>T | CA387518917 | SACS | c.2185+17404G>A (n.2185+17404G>A) c.7522G>A (p.Val2508Ile) c.6445+1041G>A (n.6445+1041G>A) c.2177-6897G>A (n.2177-6897G>A) c.2291+5204G>A (n.2291+5204G>A) c.2318+5204G>A (n.2318+5204G>A) c.2204-6897G>A (n.2204-6897G>A) n.4543-6897G>A c.2186-14707G>A (n.2186-14707G>A) c.2221-6897G>A (n.2221-6897G>A) c.2186-13737G>A (n.2186-13737G>A) c.7495G>A (p.Val2499Ile) c.2186-6897G>A (n.2186-6897G>A) c.2431+5064G>A (n.2431+5064G>A) c.5245G>A (p.Val1749Ile) c.1058-6897G>A (n.1058-6897G>A) c.2129+5064G>A c.7054G>A (p.Val2352Ile) c.7546G>A (p.Val2516Ile) c.7513G>A (p.Val2505Ile) c.7486G>A (p.Val2496Ile) | |
13 | g.23336382T>A | CA483160907 | SACS | c.2185+17403A>T (n.2185+17403A>T) c.7521A>T (p.Ala2507=) c.6445+1040A>T (n.6445+1040A>T) c.2177-6898A>T (n.2177-6898A>T) c.2291+5203A>T (n.2291+5203A>T) c.2318+5203A>T (n.2318+5203A>T) c.2204-6898A>T (n.2204-6898A>T) n.4543-6898A>T c.2186-14708A>T (n.2186-14708A>T) c.2221-6898A>T (n.2221-6898A>T) c.2186-13738A>T (n.2186-13738A>T) c.7494A>T (p.Ala2498=) c.2186-6898A>T (n.2186-6898A>T) c.2431+5063A>T (n.2431+5063A>T) c.5244A>T (p.Ala1748=) c.1058-6898A>T (n.1058-6898A>T) c.2129+5063A>T c.7053A>T (p.Ala2351=) c.7545A>T (p.Ala2515=) c.7512A>T (p.Ala2504=) c.7485A>T (p.Ala2495=) | |
13 | g.23336382T>C | CA483160909 | SACS | c.2185+17403A>G (n.2185+17403A>G) c.7521A>G (p.Ala2507=) c.6445+1040A>G (n.6445+1040A>G) c.2177-6898A>G (n.2177-6898A>G) c.2291+5203A>G (n.2291+5203A>G) c.2318+5203A>G (n.2318+5203A>G) c.2204-6898A>G (n.2204-6898A>G) n.4543-6898A>G c.2186-14708A>G (n.2186-14708A>G) c.2221-6898A>G (n.2221-6898A>G) c.2186-13738A>G (n.2186-13738A>G) c.7494A>G (p.Ala2498=) c.2186-6898A>G (n.2186-6898A>G) c.2431+5063A>G (n.2431+5063A>G) c.5244A>G (p.Ala1748=) c.1058-6898A>G (n.1058-6898A>G) c.2129+5063A>G c.7053A>G (p.Ala2351=) c.7545A>G (p.Ala2515=) c.7512A>G (p.Ala2504=) c.7485A>G (p.Ala2495=) | |
13 | g.23336382T>G | CA483160912 | SACS | c.2185+17403A>C (n.2185+17403A>C) c.7521A>C (p.Ala2507=) c.6445+1040A>C (n.6445+1040A>C) c.2177-6898A>C (n.2177-6898A>C) c.2291+5203A>C (n.2291+5203A>C) c.2318+5203A>C (n.2318+5203A>C) c.2204-6898A>C (n.2204-6898A>C) n.4543-6898A>C c.2186-14708A>C (n.2186-14708A>C) c.2221-6898A>C (n.2221-6898A>C) c.2186-13738A>C (n.2186-13738A>C) c.7494A>C (p.Ala2498=) c.2186-6898A>C (n.2186-6898A>C) c.2431+5063A>C (n.2431+5063A>C) c.5244A>C (p.Ala1748=) c.1058-6898A>C (n.1058-6898A>C) c.2129+5063A>C c.7053A>C (p.Ala2351=) c.7545A>C (p.Ala2515=) c.7512A>C (p.Ala2504=) c.7485A>C (p.Ala2495=) | |
13 | g.23336383G>A | CA387518919 | SACS | c.2185+17402C>T (n.2185+17402C>T) c.7520C>T (p.Ala2507Val) c.6445+1039C>T (n.6445+1039C>T) c.2177-6899C>T (n.2177-6899C>T) c.2291+5202C>T (n.2291+5202C>T) c.2318+5202C>T (n.2318+5202C>T) c.2204-6899C>T (n.2204-6899C>T) n.4543-6899C>T c.2186-14709C>T (n.2186-14709C>T) c.2221-6899C>T (n.2221-6899C>T) c.2186-13739C>T (n.2186-13739C>T) c.7493C>T (p.Ala2498Val) c.2186-6899C>T (n.2186-6899C>T) c.2431+5062C>T (n.2431+5062C>T) c.5243C>T (p.Ala1748Val) c.1058-6899C>T (n.1058-6899C>T) c.2129+5062C>T c.7052C>T (p.Ala2351Val) c.7544C>T (p.Ala2515Val) c.7511C>T (p.Ala2504Val) c.7484C>T (p.Ala2495Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23336383G>C | CA387518920 | SACS | c.2185+17402C>G (n.2185+17402C>G) c.7520C>G (p.Ala2507Gly) c.6445+1039C>G (n.6445+1039C>G) c.2177-6899C>G (n.2177-6899C>G) c.2291+5202C>G (n.2291+5202C>G) c.2318+5202C>G (n.2318+5202C>G) c.2204-6899C>G (n.2204-6899C>G) n.4543-6899C>G c.2186-14709C>G (n.2186-14709C>G) c.2221-6899C>G (n.2221-6899C>G) c.2186-13739C>G (n.2186-13739C>G) c.7493C>G (p.Ala2498Gly) c.2186-6899C>G (n.2186-6899C>G) c.2431+5062C>G (n.2431+5062C>G) c.5243C>G (p.Ala1748Gly) c.1058-6899C>G (n.1058-6899C>G) c.2129+5062C>G c.7052C>G (p.Ala2351Gly) c.7544C>G (p.Ala2515Gly) c.7511C>G (p.Ala2504Gly) c.7484C>G (p.Ala2495Gly) | |
13 | g.23336383G>T | CA387518922 | SACS | c.2185+17402C>A (n.2185+17402C>A) c.7520C>A (p.Ala2507Glu) c.6445+1039C>A (n.6445+1039C>A) c.2177-6899C>A (n.2177-6899C>A) c.2291+5202C>A (n.2291+5202C>A) c.2318+5202C>A (n.2318+5202C>A) c.2204-6899C>A (n.2204-6899C>A) n.4543-6899C>A c.2186-14709C>A (n.2186-14709C>A) c.2221-6899C>A (n.2221-6899C>A) c.2186-13739C>A (n.2186-13739C>A) c.7493C>A (p.Ala2498Glu) c.2186-6899C>A (n.2186-6899C>A) c.2431+5062C>A (n.2431+5062C>A) c.5243C>A (p.Ala1748Glu) c.1058-6899C>A (n.1058-6899C>A) c.2129+5062C>A c.7052C>A (p.Ala2351Glu) c.7544C>A (p.Ala2515Glu) c.7511C>A (p.Ala2504Glu) c.7484C>A (p.Ala2495Glu) | |
13 | g.23336384C>A | CA387518924 | SACS | c.2185+17401G>T (n.2185+17401G>T) c.7519G>T (p.Ala2507Ser) c.6445+1038G>T (n.6445+1038G>T) c.2177-6900G>T (n.2177-6900G>T) c.2291+5201G>T (n.2291+5201G>T) c.2318+5201G>T (n.2318+5201G>T) c.2204-6900G>T (n.2204-6900G>T) n.4543-6900G>T c.2186-14710G>T (n.2186-14710G>T) c.2221-6900G>T (n.2221-6900G>T) c.2186-13740G>T (n.2186-13740G>T) c.7492G>T (p.Ala2498Ser) c.2186-6900G>T (n.2186-6900G>T) c.2431+5061G>T (n.2431+5061G>T) c.5242G>T (p.Ala1748Ser) c.1058-6900G>T (n.1058-6900G>T) c.2129+5061G>T c.7051G>T (p.Ala2351Ser) c.7543G>T (p.Ala2515Ser) c.7510G>T (p.Ala2504Ser) c.7483G>T (p.Ala2495Ser) | |
13 | g.23336384C>G | CA387518926 | SACS | c.2185+17401G>C (n.2185+17401G>C) c.7519G>C (p.Ala2507Pro) c.6445+1038G>C (n.6445+1038G>C) c.2177-6900G>C (n.2177-6900G>C) c.2291+5201G>C (n.2291+5201G>C) c.2318+5201G>C (n.2318+5201G>C) c.2204-6900G>C (n.2204-6900G>C) n.4543-6900G>C c.2186-14710G>C (n.2186-14710G>C) c.2221-6900G>C (n.2221-6900G>C) c.2186-13740G>C (n.2186-13740G>C) c.7492G>C (p.Ala2498Pro) c.2186-6900G>C (n.2186-6900G>C) c.2431+5061G>C (n.2431+5061G>C) c.5242G>C (p.Ala1748Pro) c.1058-6900G>C (n.1058-6900G>C) c.2129+5061G>C c.7051G>C (p.Ala2351Pro) c.7543G>C (p.Ala2515Pro) c.7510G>C (p.Ala2504Pro) c.7483G>C (p.Ala2495Pro) | |
13 | g.23336384C>T | CA387518927 | SACS | c.2185+17401G>A (n.2185+17401G>A) c.7519G>A (p.Ala2507Thr) c.6445+1038G>A (n.6445+1038G>A) c.2177-6900G>A (n.2177-6900G>A) c.2291+5201G>A (n.2291+5201G>A) c.2318+5201G>A (n.2318+5201G>A) c.2204-6900G>A (n.2204-6900G>A) n.4543-6900G>A c.2186-14710G>A (n.2186-14710G>A) c.2221-6900G>A (n.2221-6900G>A) c.2186-13740G>A (n.2186-13740G>A) c.7492G>A (p.Ala2498Thr) c.2186-6900G>A (n.2186-6900G>A) c.2431+5061G>A (n.2431+5061G>A) c.5242G>A (p.Ala1748Thr) c.1058-6900G>A (n.1058-6900G>A) c.2129+5061G>A c.7051G>A (p.Ala2351Thr) c.7543G>A (p.Ala2515Thr) c.7510G>A (p.Ala2504Thr) c.7483G>A (p.Ala2495Thr) | |
13 | g.23336385T>A | CA483160918 | SACS | c.2185+17400A>T (n.2185+17400A>T) c.7518A>T (p.Gly2506=) c.6445+1037A>T (n.6445+1037A>T) c.2177-6901A>T (n.2177-6901A>T) c.2291+5200A>T (n.2291+5200A>T) c.2318+5200A>T (n.2318+5200A>T) c.2204-6901A>T (n.2204-6901A>T) n.4543-6901A>T c.2186-14711A>T (n.2186-14711A>T) c.2221-6901A>T (n.2221-6901A>T) c.2186-13741A>T (n.2186-13741A>T) c.7491A>T (p.Gly2497=) c.2186-6901A>T (n.2186-6901A>T) c.2431+5060A>T (n.2431+5060A>T) c.5241A>T (p.Gly1747=) c.1058-6901A>T (n.1058-6901A>T) c.2129+5060A>T c.7050A>T (p.Gly2350=) c.7542A>T (p.Gly2514=) c.7509A>T (p.Gly2503=) c.7482A>T (p.Gly2494=) | |
13 | g.23336385T>C | CA483160920 | SACS | c.2185+17400A>G (n.2185+17400A>G) c.7518A>G (p.Gly2506=) c.6445+1037A>G (n.6445+1037A>G) c.2177-6901A>G (n.2177-6901A>G) c.2291+5200A>G (n.2291+5200A>G) c.2318+5200A>G (n.2318+5200A>G) c.2204-6901A>G (n.2204-6901A>G) n.4543-6901A>G c.2186-14711A>G (n.2186-14711A>G) c.2221-6901A>G (n.2221-6901A>G) c.2186-13741A>G (n.2186-13741A>G) c.7491A>G (p.Gly2497=) c.2186-6901A>G (n.2186-6901A>G) c.2431+5060A>G (n.2431+5060A>G) c.5241A>G (p.Gly1747=) c.1058-6901A>G (n.1058-6901A>G) c.2129+5060A>G c.7050A>G (p.Gly2350=) c.7542A>G (p.Gly2514=) c.7509A>G (p.Gly2503=) c.7482A>G (p.Gly2494=) | |
13 | g.23336385T>G | CA483160921 | SACS | c.2185+17400A>C (n.2185+17400A>C) c.7518A>C (p.Gly2506=) c.6445+1037A>C (n.6445+1037A>C) c.2177-6901A>C (n.2177-6901A>C) c.2291+5200A>C (n.2291+5200A>C) c.2318+5200A>C (n.2318+5200A>C) c.2204-6901A>C (n.2204-6901A>C) n.4543-6901A>C c.2186-14711A>C (n.2186-14711A>C) c.2221-6901A>C (n.2221-6901A>C) c.2186-13741A>C (n.2186-13741A>C) c.7491A>C (p.Gly2497=) c.2186-6901A>C (n.2186-6901A>C) c.2431+5060A>C (n.2431+5060A>C) c.5241A>C (p.Gly1747=) c.1058-6901A>C (n.1058-6901A>C) c.2129+5060A>C c.7050A>C (p.Gly2350=) c.7542A>C (p.Gly2514=) c.7509A>C (p.Gly2503=) c.7482A>C (p.Gly2494=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336385T= | CA2078625362 | SACS | c.2185+17400A= (n.2185+17400A=) c.7518A= (p.Gly2506=) c.6445+1037A= (n.6445+1037A=) c.2177-6901A= (n.2177-6901A=) c.2291+5200A= (n.2291+5200A=) c.2318+5200A= (n.2318+5200A=) c.2204-6901A= (n.2204-6901A=) n.4543-6901A= c.2186-14711A= (n.2186-14711A=) c.2221-6901A= (n.2221-6901A=) c.2186-13741A= (n.2186-13741A=) c.7491A= (p.Gly2497=) c.2186-6901A= (n.2186-6901A=) c.2431+5060A= (n.2431+5060A=) c.5241A= (p.Gly1747=) c.1058-6901A= (n.1058-6901A=) c.2129+5060A= c.7050A= (p.Gly2350=) c.7542A= (p.Gly2514=) c.7509A= (p.Gly2503=) c.7482A= (p.Gly2494=) | |
13 | g.23336386C>A | CA387518930 | SACS | c.2185+17399G>T (n.2185+17399G>T) c.7517G>T (p.Gly2506Val) c.6445+1036G>T (n.6445+1036G>T) c.2177-6902G>T (n.2177-6902G>T) c.2291+5199G>T (n.2291+5199G>T) c.2318+5199G>T (n.2318+5199G>T) c.2204-6902G>T (n.2204-6902G>T) n.4543-6902G>T c.2186-14712G>T (n.2186-14712G>T) c.2221-6902G>T (n.2221-6902G>T) c.2186-13742G>T (n.2186-13742G>T) c.7490G>T (p.Gly2497Val) c.2186-6902G>T (n.2186-6902G>T) c.2431+5059G>T (n.2431+5059G>T) c.5240G>T (p.Gly1747Val) c.1058-6902G>T (n.1058-6902G>T) c.2129+5059G>T c.7049G>T (p.Gly2350Val) c.7541G>T (p.Gly2514Val) c.7508G>T (p.Gly2503Val) c.7481G>T (p.Gly2494Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336386C>G | CA387518931 | SACS | c.2185+17399G>C (n.2185+17399G>C) c.7517G>C (p.Gly2506Ala) c.6445+1036G>C (n.6445+1036G>C) c.2177-6902G>C (n.2177-6902G>C) c.2291+5199G>C (n.2291+5199G>C) c.2318+5199G>C (n.2318+5199G>C) c.2204-6902G>C (n.2204-6902G>C) n.4543-6902G>C c.2186-14712G>C (n.2186-14712G>C) c.2221-6902G>C (n.2221-6902G>C) c.2186-13742G>C (n.2186-13742G>C) c.7490G>C (p.Gly2497Ala) c.2186-6902G>C (n.2186-6902G>C) c.2431+5059G>C (n.2431+5059G>C) c.5240G>C (p.Gly1747Ala) c.1058-6902G>C (n.1058-6902G>C) c.2129+5059G>C c.7049G>C (p.Gly2350Ala) c.7541G>C (p.Gly2514Ala) c.7508G>C (p.Gly2503Ala) c.7481G>C (p.Gly2494Ala) | |
13 | g.23336386C>T | CA387518933 | SACS | c.2185+17399G>A (n.2185+17399G>A) c.7517G>A (p.Gly2506Glu) c.6445+1036G>A (n.6445+1036G>A) c.2177-6902G>A (n.2177-6902G>A) c.2291+5199G>A (n.2291+5199G>A) c.2318+5199G>A (n.2318+5199G>A) c.2204-6902G>A (n.2204-6902G>A) n.4543-6902G>A c.2186-14712G>A (n.2186-14712G>A) c.2221-6902G>A (n.2221-6902G>A) c.2186-13742G>A (n.2186-13742G>A) c.7490G>A (p.Gly2497Glu) c.2186-6902G>A (n.2186-6902G>A) c.2431+5059G>A (n.2431+5059G>A) c.5240G>A (p.Gly1747Glu) c.1058-6902G>A (n.1058-6902G>A) c.2129+5059G>A c.7049G>A (p.Gly2350Glu) c.7541G>A (p.Gly2514Glu) c.7508G>A (p.Gly2503Glu) c.7481G>A (p.Gly2494Glu) | |
13 | g.23336387C>A | CA387518938 | SACS | c.2185+17398G>T (n.2185+17398G>T) c.7516G>T (p.Gly2506Ter) c.6445+1035G>T (n.6445+1035G>T) c.2177-6903G>T (n.2177-6903G>T) c.2291+5198G>T (n.2291+5198G>T) c.2318+5198G>T (n.2318+5198G>T) c.2204-6903G>T (n.2204-6903G>T) n.4543-6903G>T c.2186-14713G>T (n.2186-14713G>T) c.2221-6903G>T (n.2221-6903G>T) c.2186-13743G>T (n.2186-13743G>T) c.7489G>T (p.Gly2497Ter) c.2186-6903G>T (n.2186-6903G>T) c.2431+5058G>T (n.2431+5058G>T) c.5239G>T (p.Gly1747Ter) c.1058-6903G>T (n.1058-6903G>T) c.2129+5058G>T c.7048G>T (p.Gly2350Ter) c.7540G>T (p.Gly2514Ter) c.7507G>T (p.Gly2503Ter) c.7480G>T (p.Gly2494Ter) | |
13 | g.23336387C>G | CA387518937 | SACS | c.2185+17398G>C (n.2185+17398G>C) c.7516G>C (p.Gly2506Arg) c.6445+1035G>C (n.6445+1035G>C) c.2177-6903G>C (n.2177-6903G>C) c.2291+5198G>C (n.2291+5198G>C) c.2318+5198G>C (n.2318+5198G>C) c.2204-6903G>C (n.2204-6903G>C) n.4543-6903G>C c.2186-14713G>C (n.2186-14713G>C) c.2221-6903G>C (n.2221-6903G>C) c.2186-13743G>C (n.2186-13743G>C) c.7489G>C (p.Gly2497Arg) c.2186-6903G>C (n.2186-6903G>C) c.2431+5058G>C (n.2431+5058G>C) c.5239G>C (p.Gly1747Arg) c.1058-6903G>C (n.1058-6903G>C) c.2129+5058G>C c.7048G>C (p.Gly2350Arg) c.7540G>C (p.Gly2514Arg) c.7507G>C (p.Gly2503Arg) c.7480G>C (p.Gly2494Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336387C>T | CA387518935 | SACS | c.2185+17398G>A (n.2185+17398G>A) c.7516G>A (p.Gly2506Arg) c.6445+1035G>A (n.6445+1035G>A) c.2177-6903G>A (n.2177-6903G>A) c.2291+5198G>A (n.2291+5198G>A) c.2318+5198G>A (n.2318+5198G>A) c.2204-6903G>A (n.2204-6903G>A) n.4543-6903G>A c.2186-14713G>A (n.2186-14713G>A) c.2221-6903G>A (n.2221-6903G>A) c.2186-13743G>A (n.2186-13743G>A) c.7489G>A (p.Gly2497Arg) c.2186-6903G>A (n.2186-6903G>A) c.2431+5058G>A (n.2431+5058G>A) c.5239G>A (p.Gly1747Arg) c.1058-6903G>A (n.1058-6903G>A) c.2129+5058G>A c.7048G>A (p.Gly2350Arg) c.7540G>A (p.Gly2514Arg) c.7507G>A (p.Gly2503Arg) c.7480G>A (p.Gly2494Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23336388T>A | CA483160926 | SACS | c.2185+17397A>T (n.2185+17397A>T) c.7515A>T (p.Leu2505=) c.6445+1034A>T (n.6445+1034A>T) c.2177-6904A>T (n.2177-6904A>T) c.2291+5197A>T (n.2291+5197A>T) c.2318+5197A>T (n.2318+5197A>T) c.2204-6904A>T (n.2204-6904A>T) n.4543-6904A>T c.2186-14714A>T (n.2186-14714A>T) c.2221-6904A>T (n.2221-6904A>T) c.2186-13744A>T (n.2186-13744A>T) c.7488A>T (p.Leu2496=) c.2186-6904A>T (n.2186-6904A>T) c.2431+5057A>T (n.2431+5057A>T) c.5238A>T (p.Leu1746=) c.1058-6904A>T (n.1058-6904A>T) c.2129+5057A>T c.7047A>T (p.Leu2349=) c.7539A>T (p.Leu2513=) c.7506A>T (p.Leu2502=) c.7479A>T (p.Leu2493=) | |
13 | g.23336388T>C | CA483160927 | SACS | c.2185+17397A>G (n.2185+17397A>G) c.7515A>G (p.Leu2505=) c.6445+1034A>G (n.6445+1034A>G) c.2177-6904A>G (n.2177-6904A>G) c.2291+5197A>G (n.2291+5197A>G) c.2318+5197A>G (n.2318+5197A>G) c.2204-6904A>G (n.2204-6904A>G) n.4543-6904A>G c.2186-14714A>G (n.2186-14714A>G) c.2221-6904A>G (n.2221-6904A>G) c.2186-13744A>G (n.2186-13744A>G) c.7488A>G (p.Leu2496=) c.2186-6904A>G (n.2186-6904A>G) c.2431+5057A>G (n.2431+5057A>G) c.5238A>G (p.Leu1746=) c.1058-6904A>G (n.1058-6904A>G) c.2129+5057A>G c.7047A>G (p.Leu2349=) c.7539A>G (p.Leu2513=) c.7506A>G (p.Leu2502=) c.7479A>G (p.Leu2493=) | |
13 | g.23336388T>G | CA483160928 | SACS | c.2185+17397A>C (n.2185+17397A>C) c.7515A>C (p.Leu2505=) c.6445+1034A>C (n.6445+1034A>C) c.2177-6904A>C (n.2177-6904A>C) c.2291+5197A>C (n.2291+5197A>C) c.2318+5197A>C (n.2318+5197A>C) c.2204-6904A>C (n.2204-6904A>C) n.4543-6904A>C c.2186-14714A>C (n.2186-14714A>C) c.2221-6904A>C (n.2221-6904A>C) c.2186-13744A>C (n.2186-13744A>C) c.7488A>C (p.Leu2496=) c.2186-6904A>C (n.2186-6904A>C) c.2431+5057A>C (n.2431+5057A>C) c.5238A>C (p.Leu1746=) c.1058-6904A>C (n.1058-6904A>C) c.2129+5057A>C c.7047A>C (p.Leu2349=) c.7539A>C (p.Leu2513=) c.7506A>C (p.Leu2502=) c.7479A>C (p.Leu2493=) | |
13 | g.23336389A>C | CA387518943 | SACS | c.2185+17396T>G (n.2185+17396T>G) c.7514T>G (p.Leu2505Arg) c.6445+1033T>G (n.6445+1033T>G) c.2177-6905T>G (n.2177-6905T>G) c.2291+5196T>G (n.2291+5196T>G) c.2318+5196T>G (n.2318+5196T>G) c.2204-6905T>G (n.2204-6905T>G) n.4543-6905T>G c.2186-14715T>G (n.2186-14715T>G) c.2221-6905T>G (n.2221-6905T>G) c.2186-13745T>G (n.2186-13745T>G) c.7487T>G (p.Leu2496Arg) c.2186-6905T>G (n.2186-6905T>G) c.2431+5056T>G (n.2431+5056T>G) c.5237T>G (p.Leu1746Arg) c.1058-6905T>G (n.1058-6905T>G) c.2129+5056T>G c.7046T>G (p.Leu2349Arg) c.7538T>G (p.Leu2513Arg) c.7505T>G (p.Leu2502Arg) c.7478T>G (p.Leu2493Arg) | |
13 | g.23336389A>G | CA387518940 | SACS | c.2185+17396T>C (n.2185+17396T>C) c.7514T>C (p.Leu2505Pro) c.6445+1033T>C (n.6445+1033T>C) c.2177-6905T>C (n.2177-6905T>C) c.2291+5196T>C (n.2291+5196T>C) c.2318+5196T>C (n.2318+5196T>C) c.2204-6905T>C (n.2204-6905T>C) n.4543-6905T>C c.2186-14715T>C (n.2186-14715T>C) c.2221-6905T>C (n.2221-6905T>C) c.2186-13745T>C (n.2186-13745T>C) c.7487T>C (p.Leu2496Pro) c.2186-6905T>C (n.2186-6905T>C) c.2431+5056T>C (n.2431+5056T>C) c.5237T>C (p.Leu1746Pro) c.1058-6905T>C (n.1058-6905T>C) c.2129+5056T>C c.7046T>C (p.Leu2349Pro) c.7538T>C (p.Leu2513Pro) c.7505T>C (p.Leu2502Pro) c.7478T>C (p.Leu2493Pro) | |
13 | g.23336389A>T | CA387518942 | SACS | c.2185+17396T>A (n.2185+17396T>A) c.7514T>A (p.Leu2505Gln) c.6445+1033T>A (n.6445+1033T>A) c.2177-6905T>A (n.2177-6905T>A) c.2291+5196T>A (n.2291+5196T>A) c.2318+5196T>A (n.2318+5196T>A) c.2204-6905T>A (n.2204-6905T>A) n.4543-6905T>A c.2186-14715T>A (n.2186-14715T>A) c.2221-6905T>A (n.2221-6905T>A) c.2186-13745T>A (n.2186-13745T>A) c.7487T>A (p.Leu2496Gln) c.2186-6905T>A (n.2186-6905T>A) c.2431+5056T>A (n.2431+5056T>A) c.5237T>A (p.Leu1746Gln) c.1058-6905T>A (n.1058-6905T>A) c.2129+5056T>A c.7046T>A (p.Leu2349Gln) c.7538T>A (p.Leu2513Gln) c.7505T>A (p.Leu2502Gln) c.7478T>A (p.Leu2493Gln) | |
13 | g.23336390G>A | CA483160932 | SACS | c.2185+17395C>T (n.2185+17395C>T) c.7513C>T (p.Leu2505=) c.6445+1032C>T (n.6445+1032C>T) c.2177-6906C>T (n.2177-6906C>T) c.2291+5195C>T (n.2291+5195C>T) c.2318+5195C>T (n.2318+5195C>T) c.2204-6906C>T (n.2204-6906C>T) n.4543-6906C>T c.2186-14716C>T (n.2186-14716C>T) c.2221-6906C>T (n.2221-6906C>T) c.2186-13746C>T (n.2186-13746C>T) c.7486C>T (p.Leu2496=) c.2186-6906C>T (n.2186-6906C>T) c.2431+5055C>T (n.2431+5055C>T) c.5236C>T (p.Leu1746=) c.1058-6906C>T (n.1058-6906C>T) c.2129+5055C>T c.7045C>T (p.Leu2349=) c.7537C>T (p.Leu2513=) c.7504C>T (p.Leu2502=) c.7477C>T (p.Leu2493=) | |
13 | g.23336390G>C | CA6910899 | SACS | c.2185+17395C>G (n.2185+17395C>G) c.7513C>G (p.Leu2505Val) c.6445+1032C>G (n.6445+1032C>G) c.2177-6906C>G (n.2177-6906C>G) c.2291+5195C>G (n.2291+5195C>G) c.2318+5195C>G (n.2318+5195C>G) c.2204-6906C>G (n.2204-6906C>G) n.4543-6906C>G c.2186-14716C>G (n.2186-14716C>G) c.2221-6906C>G (n.2221-6906C>G) c.2186-13746C>G (n.2186-13746C>G) c.7486C>G (p.Leu2496Val) c.2186-6906C>G (n.2186-6906C>G) c.2431+5055C>G (n.2431+5055C>G) c.5236C>G (p.Leu1746Val) c.1058-6906C>G (n.1058-6906C>G) c.2129+5055C>G c.7045C>G (p.Leu2349Val) c.7537C>G (p.Leu2513Val) c.7504C>G (p.Leu2502Val) c.7477C>G (p.Leu2493Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336390G= | CA2078625369 | SACS | c.2185+17395C= (n.2185+17395C=) c.7513C= (p.Leu2505=) c.6445+1032C= (n.6445+1032C=) c.2177-6906C= (n.2177-6906C=) c.2291+5195C= (n.2291+5195C=) c.2318+5195C= (n.2318+5195C=) c.2204-6906C= (n.2204-6906C=) n.4543-6906C= c.2186-14716C= (n.2186-14716C=) c.2221-6906C= (n.2221-6906C=) c.2186-13746C= (n.2186-13746C=) c.7486C= (p.Leu2496=) c.2186-6906C= (n.2186-6906C=) c.2431+5055C= (n.2431+5055C=) c.5236C= (p.Leu1746=) c.1058-6906C= (n.1058-6906C=) c.2129+5055C= c.7045C= (p.Leu2349=) c.7537C= (p.Leu2513=) c.7504C= (p.Leu2502=) c.7477C= (p.Leu2493=) | |
13 | g.23336390G>T | CA387518947 | SACS | c.2185+17395C>A (n.2185+17395C>A) c.7513C>A (p.Leu2505Ile) c.6445+1032C>A (n.6445+1032C>A) c.2177-6906C>A (n.2177-6906C>A) c.2291+5195C>A (n.2291+5195C>A) c.2318+5195C>A (n.2318+5195C>A) c.2204-6906C>A (n.2204-6906C>A) n.4543-6906C>A c.2186-14716C>A (n.2186-14716C>A) c.2221-6906C>A (n.2221-6906C>A) c.2186-13746C>A (n.2186-13746C>A) c.7486C>A (p.Leu2496Ile) c.2186-6906C>A (n.2186-6906C>A) c.2431+5055C>A (n.2431+5055C>A) c.5236C>A (p.Leu1746Ile) c.1058-6906C>A (n.1058-6906C>A) c.2129+5055C>A c.7045C>A (p.Leu2349Ile) c.7537C>A (p.Leu2513Ile) c.7504C>A (p.Leu2502Ile) c.7477C>A (p.Leu2493Ile) | |
13 | g.23336391T>A | CA387518949 | SACS | c.2185+17394A>T (n.2185+17394A>T) c.7512A>T (p.Lys2504Asn) c.6445+1031A>T (n.6445+1031A>T) c.2177-6907A>T (n.2177-6907A>T) c.2291+5194A>T (n.2291+5194A>T) c.2318+5194A>T (n.2318+5194A>T) c.2204-6907A>T (n.2204-6907A>T) n.4543-6907A>T c.2186-14717A>T (n.2186-14717A>T) c.2221-6907A>T (n.2221-6907A>T) c.2186-13747A>T (n.2186-13747A>T) c.7485A>T (p.Lys2495Asn) c.2186-6907A>T (n.2186-6907A>T) c.2431+5054A>T (n.2431+5054A>T) c.5235A>T (p.Lys1745Asn) c.1058-6907A>T (n.1058-6907A>T) c.2129+5054A>T c.7044A>T (p.Lys2348Asn) c.7536A>T (p.Lys2512Asn) c.7503A>T (p.Lys2501Asn) c.7476A>T (p.Lys2492Asn) | |
13 | g.23336391T>C | CA6910900 | SACS | c.2185+17394A>G (n.2185+17394A>G) c.7512A>G (p.Lys2504=) c.6445+1031A>G (n.6445+1031A>G) c.2177-6907A>G (n.2177-6907A>G) c.2291+5194A>G (n.2291+5194A>G) c.2318+5194A>G (n.2318+5194A>G) c.2204-6907A>G (n.2204-6907A>G) n.4543-6907A>G c.2186-14717A>G (n.2186-14717A>G) c.2221-6907A>G (n.2221-6907A>G) c.2186-13747A>G (n.2186-13747A>G) c.7485A>G (p.Lys2495=) c.2186-6907A>G (n.2186-6907A>G) c.2431+5054A>G (n.2431+5054A>G) c.5235A>G (p.Lys1745=) c.1058-6907A>G (n.1058-6907A>G) c.2129+5054A>G c.7044A>G (p.Lys2348=) c.7536A>G (p.Lys2512=) c.7503A>G (p.Lys2501=) c.7476A>G (p.Lys2492=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336391T>G | CA387518951 | SACS | c.2185+17394A>C (n.2185+17394A>C) c.7512A>C (p.Lys2504Asn) c.6445+1031A>C (n.6445+1031A>C) c.2177-6907A>C (n.2177-6907A>C) c.2291+5194A>C (n.2291+5194A>C) c.2318+5194A>C (n.2318+5194A>C) c.2204-6907A>C (n.2204-6907A>C) n.4543-6907A>C c.2186-14717A>C (n.2186-14717A>C) c.2221-6907A>C (n.2221-6907A>C) c.2186-13747A>C (n.2186-13747A>C) c.7485A>C (p.Lys2495Asn) c.2186-6907A>C (n.2186-6907A>C) c.2431+5054A>C (n.2431+5054A>C) c.5235A>C (p.Lys1745Asn) c.1058-6907A>C (n.1058-6907A>C) c.2129+5054A>C c.7044A>C (p.Lys2348Asn) c.7536A>C (p.Lys2512Asn) c.7503A>C (p.Lys2501Asn) c.7476A>C (p.Lys2492Asn) | |
13 | g.23336391T= | CA2078625376 | SACS | c.2185+17394A= (n.2185+17394A=) c.7512A= (p.Lys2504=) c.6445+1031A= (n.6445+1031A=) c.2177-6907A= (n.2177-6907A=) c.2291+5194A= (n.2291+5194A=) c.2318+5194A= (n.2318+5194A=) c.2204-6907A= (n.2204-6907A=) n.4543-6907A= c.2186-14717A= (n.2186-14717A=) c.2221-6907A= (n.2221-6907A=) c.2186-13747A= (n.2186-13747A=) c.7485A= (p.Lys2495=) c.2186-6907A= (n.2186-6907A=) c.2431+5054A= (n.2431+5054A=) c.5235A= (p.Lys1745=) c.1058-6907A= (n.1058-6907A=) c.2129+5054A= c.7044A= (p.Lys2348=) c.7536A= (p.Lys2512=) c.7503A= (p.Lys2501=) c.7476A= (p.Lys2492=) | |
13 | g.23336392T>A | CA387518954 | SACS | c.2185+17393A>T (n.2185+17393A>T) c.7511A>T (p.Lys2504Ile) c.6445+1030A>T (n.6445+1030A>T) c.2177-6908A>T (n.2177-6908A>T) c.2291+5193A>T (n.2291+5193A>T) c.2318+5193A>T (n.2318+5193A>T) c.2204-6908A>T (n.2204-6908A>T) n.4543-6908A>T c.2186-14718A>T (n.2186-14718A>T) c.2221-6908A>T (n.2221-6908A>T) c.2186-13748A>T (n.2186-13748A>T) c.7484A>T (p.Lys2495Ile) c.2186-6908A>T (n.2186-6908A>T) c.2431+5053A>T (n.2431+5053A>T) c.5234A>T (p.Lys1745Ile) c.1058-6908A>T (n.1058-6908A>T) c.2129+5053A>T c.7043A>T (p.Lys2348Ile) c.7535A>T (p.Lys2512Ile) c.7502A>T (p.Lys2501Ile) c.7475A>T (p.Lys2492Ile) | dbSNP |
13 | g.23336392T>C | CA387518955 | SACS | c.2185+17393A>G (n.2185+17393A>G) c.7511A>G (p.Lys2504Arg) c.6445+1030A>G (n.6445+1030A>G) c.2177-6908A>G (n.2177-6908A>G) c.2291+5193A>G (n.2291+5193A>G) c.2318+5193A>G (n.2318+5193A>G) c.2204-6908A>G (n.2204-6908A>G) n.4543-6908A>G c.2186-14718A>G (n.2186-14718A>G) c.2221-6908A>G (n.2221-6908A>G) c.2186-13748A>G (n.2186-13748A>G) c.7484A>G (p.Lys2495Arg) c.2186-6908A>G (n.2186-6908A>G) c.2431+5053A>G (n.2431+5053A>G) c.5234A>G (p.Lys1745Arg) c.1058-6908A>G (n.1058-6908A>G) c.2129+5053A>G c.7043A>G (p.Lys2348Arg) c.7535A>G (p.Lys2512Arg) c.7502A>G (p.Lys2501Arg) c.7475A>G (p.Lys2492Arg) | |
13 | g.23336392T>G | CA6910901 | SACS | c.2185+17393A>C (n.2185+17393A>C) c.7511A>C (p.Lys2504Thr) c.6445+1030A>C (n.6445+1030A>C) c.2177-6908A>C (n.2177-6908A>C) c.2291+5193A>C (n.2291+5193A>C) c.2318+5193A>C (n.2318+5193A>C) c.2204-6908A>C (n.2204-6908A>C) n.4543-6908A>C c.2186-14718A>C (n.2186-14718A>C) c.2221-6908A>C (n.2221-6908A>C) c.2186-13748A>C (n.2186-13748A>C) c.7484A>C (p.Lys2495Thr) c.2186-6908A>C (n.2186-6908A>C) c.2431+5053A>C (n.2431+5053A>C) c.5234A>C (p.Lys1745Thr) c.1058-6908A>C (n.1058-6908A>C) c.2129+5053A>C c.7043A>C (p.Lys2348Thr) c.7535A>C (p.Lys2512Thr) c.7502A>C (p.Lys2501Thr) c.7475A>C (p.Lys2492Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336392T= | CA2078625387 | SACS | c.2185+17393A= (n.2185+17393A=) c.7511A= (p.Lys2504=) c.6445+1030A= (n.6445+1030A=) c.2177-6908A= (n.2177-6908A=) c.2291+5193A= (n.2291+5193A=) c.2318+5193A= (n.2318+5193A=) c.2204-6908A= (n.2204-6908A=) n.4543-6908A= c.2186-14718A= (n.2186-14718A=) c.2221-6908A= (n.2221-6908A=) c.2186-13748A= (n.2186-13748A=) c.7484A= (p.Lys2495=) c.2186-6908A= (n.2186-6908A=) c.2431+5053A= (n.2431+5053A=) c.5234A= (p.Lys1745=) c.1058-6908A= (n.1058-6908A=) c.2129+5053A= c.7043A= (p.Lys2348=) c.7535A= (p.Lys2512=) c.7502A= (p.Lys2501=) c.7475A= (p.Lys2492=) | |
13 | g.23336393T>A | CA387518957 | SACS | c.2185+17392A>T (n.2185+17392A>T) c.7510A>T (p.Lys2504Ter) c.6445+1029A>T (n.6445+1029A>T) c.2177-6909A>T (n.2177-6909A>T) c.2291+5192A>T (n.2291+5192A>T) c.2318+5192A>T (n.2318+5192A>T) c.2204-6909A>T (n.2204-6909A>T) n.4543-6909A>T c.2186-14719A>T (n.2186-14719A>T) c.2221-6909A>T (n.2221-6909A>T) c.2186-13749A>T (n.2186-13749A>T) c.7483A>T (p.Lys2495Ter) c.2186-6909A>T (n.2186-6909A>T) c.2431+5052A>T (n.2431+5052A>T) c.5233A>T (p.Lys1745Ter) c.1058-6909A>T (n.1058-6909A>T) c.2129+5052A>T c.7042A>T (p.Lys2348Ter) c.7534A>T (p.Lys2512Ter) c.7501A>T (p.Lys2501Ter) c.7474A>T (p.Lys2492Ter) | |
13 | g.23336393T>C | CA387518959 | SACS | c.2185+17392A>G (n.2185+17392A>G) c.7510A>G (p.Lys2504Glu) c.6445+1029A>G (n.6445+1029A>G) c.2177-6909A>G (n.2177-6909A>G) c.2291+5192A>G (n.2291+5192A>G) c.2318+5192A>G (n.2318+5192A>G) c.2204-6909A>G (n.2204-6909A>G) n.4543-6909A>G c.2186-14719A>G (n.2186-14719A>G) c.2221-6909A>G (n.2221-6909A>G) c.2186-13749A>G (n.2186-13749A>G) c.7483A>G (p.Lys2495Glu) c.2186-6909A>G (n.2186-6909A>G) c.2431+5052A>G (n.2431+5052A>G) c.5233A>G (p.Lys1745Glu) c.1058-6909A>G (n.1058-6909A>G) c.2129+5052A>G c.7042A>G (p.Lys2348Glu) c.7534A>G (p.Lys2512Glu) c.7501A>G (p.Lys2501Glu) c.7474A>G (p.Lys2492Glu) | |
13 | g.23336393T>G | CA387518961 | SACS | c.2185+17392A>C (n.2185+17392A>C) c.7510A>C (p.Lys2504Gln) c.6445+1029A>C (n.6445+1029A>C) c.2177-6909A>C (n.2177-6909A>C) c.2291+5192A>C (n.2291+5192A>C) c.2318+5192A>C (n.2318+5192A>C) c.2204-6909A>C (n.2204-6909A>C) n.4543-6909A>C c.2186-14719A>C (n.2186-14719A>C) c.2221-6909A>C (n.2221-6909A>C) c.2186-13749A>C (n.2186-13749A>C) c.7483A>C (p.Lys2495Gln) c.2186-6909A>C (n.2186-6909A>C) c.2431+5052A>C (n.2431+5052A>C) c.5233A>C (p.Lys1745Gln) c.1058-6909A>C (n.1058-6909A>C) c.2129+5052A>C c.7042A>C (p.Lys2348Gln) c.7534A>C (p.Lys2512Gln) c.7501A>C (p.Lys2501Gln) c.7474A>C (p.Lys2492Gln) | |
13 | g.23336394T>A | CA483160941 | SACS | c.2185+17391A>T (n.2185+17391A>T) c.7509A>T (p.Val2503=) c.6445+1028A>T (n.6445+1028A>T) c.2177-6910A>T (n.2177-6910A>T) c.2291+5191A>T (n.2291+5191A>T) c.2318+5191A>T (n.2318+5191A>T) c.2204-6910A>T (n.2204-6910A>T) n.4543-6910A>T c.2186-14720A>T (n.2186-14720A>T) c.2221-6910A>T (n.2221-6910A>T) c.2186-13750A>T (n.2186-13750A>T) c.7482A>T (p.Val2494=) c.2186-6910A>T (n.2186-6910A>T) c.2431+5051A>T (n.2431+5051A>T) c.5232A>T (p.Val1744=) c.1058-6910A>T (n.1058-6910A>T) c.2129+5051A>T c.7041A>T (p.Val2347=) c.7533A>T (p.Val2511=) c.7500A>T (p.Val2500=) c.7473A>T (p.Val2491=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336394T>C | CA483160942 | SACS | c.2185+17391A>G (n.2185+17391A>G) c.7509A>G (p.Val2503=) c.6445+1028A>G (n.6445+1028A>G) c.2177-6910A>G (n.2177-6910A>G) c.2291+5191A>G (n.2291+5191A>G) c.2318+5191A>G (n.2318+5191A>G) c.2204-6910A>G (n.2204-6910A>G) n.4543-6910A>G c.2186-14720A>G (n.2186-14720A>G) c.2221-6910A>G (n.2221-6910A>G) c.2186-13750A>G (n.2186-13750A>G) c.7482A>G (p.Val2494=) c.2186-6910A>G (n.2186-6910A>G) c.2431+5051A>G (n.2431+5051A>G) c.5232A>G (p.Val1744=) c.1058-6910A>G (n.1058-6910A>G) c.2129+5051A>G c.7041A>G (p.Val2347=) c.7533A>G (p.Val2511=) c.7500A>G (p.Val2500=) c.7473A>G (p.Val2491=) | |
13 | g.23336394T>G | CA483160944 | SACS | c.2185+17391A>C (n.2185+17391A>C) c.7509A>C (p.Val2503=) c.6445+1028A>C (n.6445+1028A>C) c.2177-6910A>C (n.2177-6910A>C) c.2291+5191A>C (n.2291+5191A>C) c.2318+5191A>C (n.2318+5191A>C) c.2204-6910A>C (n.2204-6910A>C) n.4543-6910A>C c.2186-14720A>C (n.2186-14720A>C) c.2221-6910A>C (n.2221-6910A>C) c.2186-13750A>C (n.2186-13750A>C) c.7482A>C (p.Val2494=) c.2186-6910A>C (n.2186-6910A>C) c.2431+5051A>C (n.2431+5051A>C) c.5232A>C (p.Val1744=) c.1058-6910A>C (n.1058-6910A>C) c.2129+5051A>C c.7041A>C (p.Val2347=) c.7533A>C (p.Val2511=) c.7500A>C (p.Val2500=) c.7473A>C (p.Val2491=) | |
13 | g.23336395A>C | CA387518966 | SACS | c.2185+17390T>G (n.2185+17390T>G) c.7508T>G (p.Val2503Gly) c.6445+1027T>G (n.6445+1027T>G) c.2177-6911T>G (n.2177-6911T>G) c.2291+5190T>G (n.2291+5190T>G) c.2318+5190T>G (n.2318+5190T>G) c.2204-6911T>G (n.2204-6911T>G) n.4543-6911T>G c.2186-14721T>G (n.2186-14721T>G) c.2221-6911T>G (n.2221-6911T>G) c.2186-13751T>G (n.2186-13751T>G) c.7481T>G (p.Val2494Gly) c.2186-6911T>G (n.2186-6911T>G) c.2431+5050T>G (n.2431+5050T>G) c.5231T>G (p.Val1744Gly) c.1058-6911T>G (n.1058-6911T>G) c.2129+5050T>G c.7040T>G (p.Val2347Gly) c.7532T>G (p.Val2511Gly) c.7499T>G (p.Val2500Gly) c.7472T>G (p.Val2491Gly) | |
13 | g.23336395A>G | CA387518963 | SACS | c.2185+17390T>C (n.2185+17390T>C) c.7508T>C (p.Val2503Ala) c.6445+1027T>C (n.6445+1027T>C) c.2177-6911T>C (n.2177-6911T>C) c.2291+5190T>C (n.2291+5190T>C) c.2318+5190T>C (n.2318+5190T>C) c.2204-6911T>C (n.2204-6911T>C) n.4543-6911T>C c.2186-14721T>C (n.2186-14721T>C) c.2221-6911T>C (n.2221-6911T>C) c.2186-13751T>C (n.2186-13751T>C) c.7481T>C (p.Val2494Ala) c.2186-6911T>C (n.2186-6911T>C) c.2431+5050T>C (n.2431+5050T>C) c.5231T>C (p.Val1744Ala) c.1058-6911T>C (n.1058-6911T>C) c.2129+5050T>C c.7040T>C (p.Val2347Ala) c.7532T>C (p.Val2511Ala) c.7499T>C (p.Val2500Ala) c.7472T>C (p.Val2491Ala) | |
13 | g.23336395A>T | CA387518965 | SACS | c.2185+17390T>A (n.2185+17390T>A) c.7508T>A (p.Val2503Glu) c.6445+1027T>A (n.6445+1027T>A) c.2177-6911T>A (n.2177-6911T>A) c.2291+5190T>A (n.2291+5190T>A) c.2318+5190T>A (n.2318+5190T>A) c.2204-6911T>A (n.2204-6911T>A) n.4543-6911T>A c.2186-14721T>A (n.2186-14721T>A) c.2221-6911T>A (n.2221-6911T>A) c.2186-13751T>A (n.2186-13751T>A) c.7481T>A (p.Val2494Glu) c.2186-6911T>A (n.2186-6911T>A) c.2431+5050T>A (n.2431+5050T>A) c.5231T>A (p.Val1744Glu) c.1058-6911T>A (n.1058-6911T>A) c.2129+5050T>A c.7040T>A (p.Val2347Glu) c.7532T>A (p.Val2511Glu) c.7499T>A (p.Val2500Glu) c.7472T>A (p.Val2491Glu) | |
13 | g.23336396C>A | CA387518969 | SACS | c.2185+17389G>T (n.2185+17389G>T) c.7507G>T (p.Val2503Leu) c.6445+1026G>T (n.6445+1026G>T) c.2177-6912G>T (n.2177-6912G>T) c.2291+5189G>T (n.2291+5189G>T) c.2318+5189G>T (n.2318+5189G>T) c.2204-6912G>T (n.2204-6912G>T) n.4543-6912G>T c.2186-14722G>T (n.2186-14722G>T) c.2221-6912G>T (n.2221-6912G>T) c.2186-13752G>T (n.2186-13752G>T) c.7480G>T (p.Val2494Leu) c.2186-6912G>T (n.2186-6912G>T) c.2431+5049G>T (n.2431+5049G>T) c.5230G>T (p.Val1744Leu) c.1058-6912G>T (n.1058-6912G>T) c.2129+5049G>T c.7039G>T (p.Val2347Leu) c.7531G>T (p.Val2511Leu) c.7498G>T (p.Val2500Leu) c.7471G>T (p.Val2491Leu) | |
13 | g.23336396C>G | CA387518970 | SACS | c.2185+17389G>C (n.2185+17389G>C) c.7507G>C (p.Val2503Leu) c.6445+1026G>C (n.6445+1026G>C) c.2177-6912G>C (n.2177-6912G>C) c.2291+5189G>C (n.2291+5189G>C) c.2318+5189G>C (n.2318+5189G>C) c.2204-6912G>C (n.2204-6912G>C) n.4543-6912G>C c.2186-14722G>C (n.2186-14722G>C) c.2221-6912G>C (n.2221-6912G>C) c.2186-13752G>C (n.2186-13752G>C) c.7480G>C (p.Val2494Leu) c.2186-6912G>C (n.2186-6912G>C) c.2431+5049G>C (n.2431+5049G>C) c.5230G>C (p.Val1744Leu) c.1058-6912G>C (n.1058-6912G>C) c.2129+5049G>C c.7039G>C (p.Val2347Leu) c.7531G>C (p.Val2511Leu) c.7498G>C (p.Val2500Leu) c.7471G>C (p.Val2491Leu) | |
13 | g.23336396C>T | CA387518972 | SACS | c.2185+17389G>A (n.2185+17389G>A) c.7507G>A (p.Val2503Ile) c.6445+1026G>A (n.6445+1026G>A) c.2177-6912G>A (n.2177-6912G>A) c.2291+5189G>A (n.2291+5189G>A) c.2318+5189G>A (n.2318+5189G>A) c.2204-6912G>A (n.2204-6912G>A) n.4543-6912G>A c.2186-14722G>A (n.2186-14722G>A) c.2221-6912G>A (n.2221-6912G>A) c.2186-13752G>A (n.2186-13752G>A) c.7480G>A (p.Val2494Ile) c.2186-6912G>A (n.2186-6912G>A) c.2431+5049G>A (n.2431+5049G>A) c.5230G>A (p.Val1744Ile) c.1058-6912G>A (n.1058-6912G>A) c.2129+5049G>A c.7039G>A (p.Val2347Ile) c.7531G>A (p.Val2511Ile) c.7498G>A (p.Val2500Ile) c.7471G>A (p.Val2491Ile) | |
13 | g.23336398_23336400del | CA2622329011 | SACS | c.2185+17387_2185+17389del (n.2185+17387_2185+17389del) c.7505_7507del (p.Ala2502del) c.6445+1024_6445+1026del (n.6445+1024_6445+1026del) c.2177-6914_2177-6912del (n.2177-6914_2177-6912del) c.2291+5187_2291+5189del (n.2291+5187_2291+5189del) c.2318+5187_2318+5189del (n.2318+5187_2318+5189del) c.2204-6914_2204-6912del (n.2204-6914_2204-6912del) n.4543-6914_4543-6912del c.2186-14724_2186-14722del (n.2186-14724_2186-14722del) c.2221-6914_2221-6912del (n.2221-6914_2221-6912del) c.2186-13754_2186-13752del (n.2186-13754_2186-13752del) c.7478_7480del (p.Ala2493del) c.2186-6914_2186-6912del (n.2186-6914_2186-6912del) c.2431+5047_2431+5049del (n.2431+5047_2431+5049del) c.5228_5230del (p.Ala1743del) c.1058-6914_1058-6912del (n.1058-6914_1058-6912del) c.2129+5047_2129+5049del c.7037_7039del (p.Ala2346del) c.7529_7531del (p.Ala2510del) c.7496_7498del (p.Ala2499del) c.7469_7471del (p.Ala2490del) | gnomAD v4 |
13 | g.23336397T>A | CA483160946 | SACS | c.2185+17388A>T (n.2185+17388A>T) c.7506A>T (p.Ala2502=) c.6445+1025A>T (n.6445+1025A>T) c.2177-6913A>T (n.2177-6913A>T) c.2291+5188A>T (n.2291+5188A>T) c.2318+5188A>T (n.2318+5188A>T) c.2204-6913A>T (n.2204-6913A>T) n.4543-6913A>T c.2186-14723A>T (n.2186-14723A>T) c.2221-6913A>T (n.2221-6913A>T) c.2186-13753A>T (n.2186-13753A>T) c.7479A>T (p.Ala2493=) c.2186-6913A>T (n.2186-6913A>T) c.2431+5048A>T (n.2431+5048A>T) c.5229A>T (p.Ala1743=) c.1058-6913A>T (n.1058-6913A>T) c.2129+5048A>T c.7038A>T (p.Ala2346=) c.7530A>T (p.Ala2510=) c.7497A>T (p.Ala2499=) c.7470A>T (p.Ala2490=) | |
13 | g.23336397T>C | CA6910902 | SACS | c.2185+17388A>G (n.2185+17388A>G) c.7506A>G (p.Ala2502=) c.6445+1025A>G (n.6445+1025A>G) c.2177-6913A>G (n.2177-6913A>G) c.2291+5188A>G (n.2291+5188A>G) c.2318+5188A>G (n.2318+5188A>G) c.2204-6913A>G (n.2204-6913A>G) n.4543-6913A>G c.2186-14723A>G (n.2186-14723A>G) c.2221-6913A>G (n.2221-6913A>G) c.2186-13753A>G (n.2186-13753A>G) c.7479A>G (p.Ala2493=) c.2186-6913A>G (n.2186-6913A>G) c.2431+5048A>G (n.2431+5048A>G) c.5229A>G (p.Ala1743=) c.1058-6913A>G (n.1058-6913A>G) c.2129+5048A>G c.7038A>G (p.Ala2346=) c.7530A>G (p.Ala2510=) c.7497A>G (p.Ala2499=) c.7470A>G (p.Ala2490=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336397T>G | CA483160947 | SACS | c.2185+17388A>C (n.2185+17388A>C) c.7506A>C (p.Ala2502=) c.6445+1025A>C (n.6445+1025A>C) c.2177-6913A>C (n.2177-6913A>C) c.2291+5188A>C (n.2291+5188A>C) c.2318+5188A>C (n.2318+5188A>C) c.2204-6913A>C (n.2204-6913A>C) n.4543-6913A>C c.2186-14723A>C (n.2186-14723A>C) c.2221-6913A>C (n.2221-6913A>C) c.2186-13753A>C (n.2186-13753A>C) c.7479A>C (p.Ala2493=) c.2186-6913A>C (n.2186-6913A>C) c.2431+5048A>C (n.2431+5048A>C) c.5229A>C (p.Ala1743=) c.1058-6913A>C (n.1058-6913A>C) c.2129+5048A>C c.7038A>C (p.Ala2346=) c.7530A>C (p.Ala2510=) c.7497A>C (p.Ala2499=) c.7470A>C (p.Ala2490=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336397T= | CA2078625394 | SACS | c.2185+17388A= (n.2185+17388A=) c.7506A= (p.Ala2502=) c.6445+1025A= (n.6445+1025A=) c.2177-6913A= (n.2177-6913A=) c.2291+5188A= (n.2291+5188A=) c.2318+5188A= (n.2318+5188A=) c.2204-6913A= (n.2204-6913A=) n.4543-6913A= c.2186-14723A= (n.2186-14723A=) c.2221-6913A= (n.2221-6913A=) c.2186-13753A= (n.2186-13753A=) c.7479A= (p.Ala2493=) c.2186-6913A= (n.2186-6913A=) c.2431+5048A= (n.2431+5048A=) c.5229A= (p.Ala1743=) c.1058-6913A= (n.1058-6913A=) c.2129+5048A= c.7038A= (p.Ala2346=) c.7530A= (p.Ala2510=) c.7497A= (p.Ala2499=) c.7470A= (p.Ala2490=) | |
13 | g.23336398G>A | CA387518975 | SACS | c.2185+17387C>T (n.2185+17387C>T) c.7505C>T (p.Ala2502Val) c.6445+1024C>T (n.6445+1024C>T) c.2177-6914C>T (n.2177-6914C>T) c.2291+5187C>T (n.2291+5187C>T) c.2318+5187C>T (n.2318+5187C>T) c.2204-6914C>T (n.2204-6914C>T) n.4543-6914C>T c.2186-14724C>T (n.2186-14724C>T) c.2221-6914C>T (n.2221-6914C>T) c.2186-13754C>T (n.2186-13754C>T) c.7478C>T (p.Ala2493Val) c.2186-6914C>T (n.2186-6914C>T) c.2431+5047C>T (n.2431+5047C>T) c.5228C>T (p.Ala1743Val) c.1058-6914C>T (n.1058-6914C>T) c.2129+5047C>T c.7037C>T (p.Ala2346Val) c.7529C>T (p.Ala2510Val) c.7496C>T (p.Ala2499Val) c.7469C>T (p.Ala2490Val) | |
13 | g.23336398G>C | CA387518977 | SACS | c.2185+17387C>G (n.2185+17387C>G) c.7505C>G (p.Ala2502Gly) c.6445+1024C>G (n.6445+1024C>G) c.2177-6914C>G (n.2177-6914C>G) c.2291+5187C>G (n.2291+5187C>G) c.2318+5187C>G (n.2318+5187C>G) c.2204-6914C>G (n.2204-6914C>G) n.4543-6914C>G c.2186-14724C>G (n.2186-14724C>G) c.2221-6914C>G (n.2221-6914C>G) c.2186-13754C>G (n.2186-13754C>G) c.7478C>G (p.Ala2493Gly) c.2186-6914C>G (n.2186-6914C>G) c.2431+5047C>G (n.2431+5047C>G) c.5228C>G (p.Ala1743Gly) c.1058-6914C>G (n.1058-6914C>G) c.2129+5047C>G c.7037C>G (p.Ala2346Gly) c.7529C>G (p.Ala2510Gly) c.7496C>G (p.Ala2499Gly) c.7469C>G (p.Ala2490Gly) | |
13 | g.23336398G>T | CA387518978 | SACS | c.2185+17387C>A (n.2185+17387C>A) c.7505C>A (p.Ala2502Glu) c.6445+1024C>A (n.6445+1024C>A) c.2177-6914C>A (n.2177-6914C>A) c.2291+5187C>A (n.2291+5187C>A) c.2318+5187C>A (n.2318+5187C>A) c.2204-6914C>A (n.2204-6914C>A) n.4543-6914C>A c.2186-14724C>A (n.2186-14724C>A) c.2221-6914C>A (n.2221-6914C>A) c.2186-13754C>A (n.2186-13754C>A) c.7478C>A (p.Ala2493Glu) c.2186-6914C>A (n.2186-6914C>A) c.2431+5047C>A (n.2431+5047C>A) c.5228C>A (p.Ala1743Glu) c.1058-6914C>A (n.1058-6914C>A) c.2129+5047C>A c.7037C>A (p.Ala2346Glu) c.7529C>A (p.Ala2510Glu) c.7496C>A (p.Ala2499Glu) c.7469C>A (p.Ala2490Glu) | |
13 | g.23336399C>A | CA387518980 | SACS | c.2185+17386G>T (n.2185+17386G>T) c.7504G>T (p.Ala2502Ser) c.6445+1023G>T (n.6445+1023G>T) c.2177-6915G>T (n.2177-6915G>T) c.2291+5186G>T (n.2291+5186G>T) c.2318+5186G>T (n.2318+5186G>T) c.2204-6915G>T (n.2204-6915G>T) n.4543-6915G>T c.2186-14725G>T (n.2186-14725G>T) c.2221-6915G>T (n.2221-6915G>T) c.2186-13755G>T (n.2186-13755G>T) c.7477G>T (p.Ala2493Ser) c.2186-6915G>T (n.2186-6915G>T) c.2431+5046G>T (n.2431+5046G>T) c.5227G>T (p.Ala1743Ser) c.1058-6915G>T (n.1058-6915G>T) c.2129+5046G>T c.7036G>T (p.Ala2346Ser) c.7528G>T (p.Ala2510Ser) c.7495G>T (p.Ala2499Ser) c.7468G>T (p.Ala2490Ser) | |
13 | g.23336399C>G | CA387518981 | SACS | c.2185+17386G>C (n.2185+17386G>C) c.7504G>C (p.Ala2502Pro) c.6445+1023G>C (n.6445+1023G>C) c.2177-6915G>C (n.2177-6915G>C) c.2291+5186G>C (n.2291+5186G>C) c.2318+5186G>C (n.2318+5186G>C) c.2204-6915G>C (n.2204-6915G>C) n.4543-6915G>C c.2186-14725G>C (n.2186-14725G>C) c.2221-6915G>C (n.2221-6915G>C) c.2186-13755G>C (n.2186-13755G>C) c.7477G>C (p.Ala2493Pro) c.2186-6915G>C (n.2186-6915G>C) c.2431+5046G>C (n.2431+5046G>C) c.5227G>C (p.Ala1743Pro) c.1058-6915G>C (n.1058-6915G>C) c.2129+5046G>C c.7036G>C (p.Ala2346Pro) c.7528G>C (p.Ala2510Pro) c.7495G>C (p.Ala2499Pro) c.7468G>C (p.Ala2490Pro) | |
13 | g.23336399C>T | CA387518983 | SACS | c.2185+17386G>A (n.2185+17386G>A) c.7504G>A (p.Ala2502Thr) c.6445+1023G>A (n.6445+1023G>A) c.2177-6915G>A (n.2177-6915G>A) c.2291+5186G>A (n.2291+5186G>A) c.2318+5186G>A (n.2318+5186G>A) c.2204-6915G>A (n.2204-6915G>A) n.4543-6915G>A c.2186-14725G>A (n.2186-14725G>A) c.2221-6915G>A (n.2221-6915G>A) c.2186-13755G>A (n.2186-13755G>A) c.7477G>A (p.Ala2493Thr) c.2186-6915G>A (n.2186-6915G>A) c.2431+5046G>A (n.2431+5046G>A) c.5227G>A (p.Ala1743Thr) c.1058-6915G>A (n.1058-6915G>A) c.2129+5046G>A c.7036G>A (p.Ala2346Thr) c.7528G>A (p.Ala2510Thr) c.7495G>A (p.Ala2499Thr) c.7468G>A (p.Ala2490Thr) | |
13 | g.23336400T>A | CA483160952 | SACS | c.2185+17385A>T (n.2185+17385A>T) c.7503A>T (p.Val2501=) c.6445+1022A>T (n.6445+1022A>T) c.2177-6916A>T (n.2177-6916A>T) c.2291+5185A>T (n.2291+5185A>T) c.2318+5185A>T (n.2318+5185A>T) c.2204-6916A>T (n.2204-6916A>T) n.4543-6916A>T c.2186-14726A>T (n.2186-14726A>T) c.2221-6916A>T (n.2221-6916A>T) c.2186-13756A>T (n.2186-13756A>T) c.7476A>T (p.Val2492=) c.2186-6916A>T (n.2186-6916A>T) c.2431+5045A>T (n.2431+5045A>T) c.5226A>T (p.Val1742=) c.1058-6916A>T (n.1058-6916A>T) c.2129+5045A>T c.7035A>T (p.Val2345=) c.7527A>T (p.Val2509=) c.7494A>T (p.Val2498=) c.7467A>T (p.Val2489=) | |
13 | g.23336400T>C | CA483160953 | SACS | c.2185+17385A>G (n.2185+17385A>G) c.7503A>G (p.Val2501=) c.6445+1022A>G (n.6445+1022A>G) c.2177-6916A>G (n.2177-6916A>G) c.2291+5185A>G (n.2291+5185A>G) c.2318+5185A>G (n.2318+5185A>G) c.2204-6916A>G (n.2204-6916A>G) n.4543-6916A>G c.2186-14726A>G (n.2186-14726A>G) c.2221-6916A>G (n.2221-6916A>G) c.2186-13756A>G (n.2186-13756A>G) c.7476A>G (p.Val2492=) c.2186-6916A>G (n.2186-6916A>G) c.2431+5045A>G (n.2431+5045A>G) c.5226A>G (p.Val1742=) c.1058-6916A>G (n.1058-6916A>G) c.2129+5045A>G c.7035A>G (p.Val2345=) c.7527A>G (p.Val2509=) c.7494A>G (p.Val2498=) c.7467A>G (p.Val2489=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336400T>G | CA483160955 | SACS | c.2185+17385A>C (n.2185+17385A>C) c.7503A>C (p.Val2501=) c.6445+1022A>C (n.6445+1022A>C) c.2177-6916A>C (n.2177-6916A>C) c.2291+5185A>C (n.2291+5185A>C) c.2318+5185A>C (n.2318+5185A>C) c.2204-6916A>C (n.2204-6916A>C) n.4543-6916A>C c.2186-14726A>C (n.2186-14726A>C) c.2221-6916A>C (n.2221-6916A>C) c.2186-13756A>C (n.2186-13756A>C) c.7476A>C (p.Val2492=) c.2186-6916A>C (n.2186-6916A>C) c.2431+5045A>C (n.2431+5045A>C) c.5226A>C (p.Val1742=) c.1058-6916A>C (n.1058-6916A>C) c.2129+5045A>C c.7035A>C (p.Val2345=) c.7527A>C (p.Val2509=) c.7494A>C (p.Val2498=) c.7467A>C (p.Val2489=) | |
13 | g.23336400T= | CA2078625403 | SACS | c.2185+17385A= (n.2185+17385A=) c.7503A= (p.Val2501=) c.6445+1022A= (n.6445+1022A=) c.2177-6916A= (n.2177-6916A=) c.2291+5185A= (n.2291+5185A=) c.2318+5185A= (n.2318+5185A=) c.2204-6916A= (n.2204-6916A=) n.4543-6916A= c.2186-14726A= (n.2186-14726A=) c.2221-6916A= (n.2221-6916A=) c.2186-13756A= (n.2186-13756A=) c.7476A= (p.Val2492=) c.2186-6916A= (n.2186-6916A=) c.2431+5045A= (n.2431+5045A=) c.5226A= (p.Val1742=) c.1058-6916A= (n.1058-6916A=) c.2129+5045A= c.7035A= (p.Val2345=) c.7527A= (p.Val2509=) c.7494A= (p.Val2498=) c.7467A= (p.Val2489=) | |
13 | g.23336401A>C | CA387518984 | SACS | c.2185+17384T>G (n.2185+17384T>G) c.7502T>G (p.Val2501Gly) c.6445+1021T>G (n.6445+1021T>G) c.2177-6917T>G (n.2177-6917T>G) c.2291+5184T>G (n.2291+5184T>G) c.2318+5184T>G (n.2318+5184T>G) c.2204-6917T>G (n.2204-6917T>G) n.4543-6917T>G c.2186-14727T>G (n.2186-14727T>G) c.2221-6917T>G (n.2221-6917T>G) c.2186-13757T>G (n.2186-13757T>G) c.7475T>G (p.Val2492Gly) c.2186-6917T>G (n.2186-6917T>G) c.2431+5044T>G (n.2431+5044T>G) c.5225T>G (p.Val1742Gly) c.1058-6917T>G (n.1058-6917T>G) c.2129+5044T>G c.7034T>G (p.Val2345Gly) c.7526T>G (p.Val2509Gly) c.7493T>G (p.Val2498Gly) c.7466T>G (p.Val2489Gly) | |
13 | g.23336401A>G | CA387518986 | SACS | c.2185+17384T>C (n.2185+17384T>C) c.7502T>C (p.Val2501Ala) c.6445+1021T>C (n.6445+1021T>C) c.2177-6917T>C (n.2177-6917T>C) c.2291+5184T>C (n.2291+5184T>C) c.2318+5184T>C (n.2318+5184T>C) c.2204-6917T>C (n.2204-6917T>C) n.4543-6917T>C c.2186-14727T>C (n.2186-14727T>C) c.2221-6917T>C (n.2221-6917T>C) c.2186-13757T>C (n.2186-13757T>C) c.7475T>C (p.Val2492Ala) c.2186-6917T>C (n.2186-6917T>C) c.2431+5044T>C (n.2431+5044T>C) c.5225T>C (p.Val1742Ala) c.1058-6917T>C (n.1058-6917T>C) c.2129+5044T>C c.7034T>C (p.Val2345Ala) c.7526T>C (p.Val2509Ala) c.7493T>C (p.Val2498Ala) c.7466T>C (p.Val2489Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23336401A>T | CA387518988 | SACS | c.2185+17384T>A (n.2185+17384T>A) c.7502T>A (p.Val2501Glu) c.6445+1021T>A (n.6445+1021T>A) c.2177-6917T>A (n.2177-6917T>A) c.2291+5184T>A (n.2291+5184T>A) c.2318+5184T>A (n.2318+5184T>A) c.2204-6917T>A (n.2204-6917T>A) n.4543-6917T>A c.2186-14727T>A (n.2186-14727T>A) c.2221-6917T>A (n.2221-6917T>A) c.2186-13757T>A (n.2186-13757T>A) c.7475T>A (p.Val2492Glu) c.2186-6917T>A (n.2186-6917T>A) c.2431+5044T>A (n.2431+5044T>A) c.5225T>A (p.Val1742Glu) c.1058-6917T>A (n.1058-6917T>A) c.2129+5044T>A c.7034T>A (p.Val2345Glu) c.7526T>A (p.Val2509Glu) c.7493T>A (p.Val2498Glu) c.7466T>A (p.Val2489Glu) | |
13 | g.23336402C>A | CA387518992 | SACS | c.2185+17383G>T (n.2185+17383G>T) c.7501G>T (p.Val2501Leu) c.6445+1020G>T (n.6445+1020G>T) c.2177-6918G>T (n.2177-6918G>T) c.2291+5183G>T (n.2291+5183G>T) c.2318+5183G>T (n.2318+5183G>T) c.2204-6918G>T (n.2204-6918G>T) n.4543-6918G>T c.2186-14728G>T (n.2186-14728G>T) c.2221-6918G>T (n.2221-6918G>T) c.2186-13758G>T (n.2186-13758G>T) c.7474G>T (p.Val2492Leu) c.2186-6918G>T (n.2186-6918G>T) c.2431+5043G>T (n.2431+5043G>T) c.5224G>T (p.Val1742Leu) c.1058-6918G>T (n.1058-6918G>T) c.2129+5043G>T c.7033G>T (p.Val2345Leu) c.7525G>T (p.Val2509Leu) c.7492G>T (p.Val2498Leu) c.7465G>T (p.Val2489Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336402C= | CA2078625413 | SACS | c.2185+17383G= (n.2185+17383G=) c.7501G= (p.Val2501=) c.6445+1020G= (n.6445+1020G=) c.2177-6918G= (n.2177-6918G=) c.2291+5183G= (n.2291+5183G=) c.2318+5183G= (n.2318+5183G=) c.2204-6918G= (n.2204-6918G=) n.4543-6918G= c.2186-14728G= (n.2186-14728G=) c.2221-6918G= (n.2221-6918G=) c.2186-13758G= (n.2186-13758G=) c.7474G= (p.Val2492=) c.2186-6918G= (n.2186-6918G=) c.2431+5043G= (n.2431+5043G=) c.5224G= (p.Val1742=) c.1058-6918G= (n.1058-6918G=) c.2129+5043G= c.7033G= (p.Val2345=) c.7525G= (p.Val2509=) c.7492G= (p.Val2498=) c.7465G= (p.Val2489=) | |
13 | g.23336402C>G | CA387518994 | SACS | c.2185+17383G>C (n.2185+17383G>C) c.7501G>C (p.Val2501Leu) c.6445+1020G>C (n.6445+1020G>C) c.2177-6918G>C (n.2177-6918G>C) c.2291+5183G>C (n.2291+5183G>C) c.2318+5183G>C (n.2318+5183G>C) c.2204-6918G>C (n.2204-6918G>C) n.4543-6918G>C c.2186-14728G>C (n.2186-14728G>C) c.2221-6918G>C (n.2221-6918G>C) c.2186-13758G>C (n.2186-13758G>C) c.7474G>C (p.Val2492Leu) c.2186-6918G>C (n.2186-6918G>C) c.2431+5043G>C (n.2431+5043G>C) c.5224G>C (p.Val1742Leu) c.1058-6918G>C (n.1058-6918G>C) c.2129+5043G>C c.7033G>C (p.Val2345Leu) c.7525G>C (p.Val2509Leu) c.7492G>C (p.Val2498Leu) c.7465G>C (p.Val2489Leu) | |
13 | g.23336402C>T | CA387518990 | SACS | c.2185+17383G>A (n.2185+17383G>A) c.7501G>A (p.Val2501Ile) c.6445+1020G>A (n.6445+1020G>A) c.2177-6918G>A (n.2177-6918G>A) c.2291+5183G>A (n.2291+5183G>A) c.2318+5183G>A (n.2318+5183G>A) c.2204-6918G>A (n.2204-6918G>A) n.4543-6918G>A c.2186-14728G>A (n.2186-14728G>A) c.2221-6918G>A (n.2221-6918G>A) c.2186-13758G>A (n.2186-13758G>A) c.7474G>A (p.Val2492Ile) c.2186-6918G>A (n.2186-6918G>A) c.2431+5043G>A (n.2431+5043G>A) c.5224G>A (p.Val1742Ile) c.1058-6918G>A (n.1058-6918G>A) c.2129+5043G>A c.7033G>A (p.Val2345Ile) c.7525G>A (p.Val2509Ile) c.7492G>A (p.Val2498Ile) c.7465G>A (p.Val2489Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23336406C>T | CA483160967 | SACS | c.2185+17379G>A (n.2185+17379G>A) c.7497G>A (p.Arg2499=) c.6445+1016G>A (n.6445+1016G>A) c.2177-6922G>A (n.2177-6922G>A) c.2291+5179G>A (n.2291+5179G>A) c.2318+5179G>A (n.2318+5179G>A) c.2204-6922G>A (n.2204-6922G>A) n.4543-6922G>A c.2186-14732G>A (n.2186-14732G>A) c.2221-6922G>A (n.2221-6922G>A) c.2186-13762G>A (n.2186-13762G>A) c.7470G>A (p.Arg2490=) c.2186-6922G>A (n.2186-6922G>A) c.2431+5039G>A (n.2431+5039G>A) c.5220G>A (p.Arg1740=) c.1058-6922G>A (n.1058-6922G>A) c.2129+5039G>A c.7029G>A (p.Arg2343=) c.7521G>A (p.Arg2507=) c.7488G>A (p.Arg2496=) c.7461G>A (p.Arg2487=) | dbSNP |
13 | g.23336407C>A | CA387519015 | SACS | c.2185+17378G>T (n.2185+17378G>T) c.7496G>T (p.Arg2499Met) c.6445+1015G>T (n.6445+1015G>T) c.2177-6923G>T (n.2177-6923G>T) c.2291+5178G>T (n.2291+5178G>T) c.2318+5178G>T (n.2318+5178G>T) c.2204-6923G>T (n.2204-6923G>T) n.4543-6923G>T c.2186-14733G>T (n.2186-14733G>T) c.2221-6923G>T (n.2221-6923G>T) c.2186-13763G>T (n.2186-13763G>T) c.7469G>T (p.Arg2490Met) c.2186-6923G>T (n.2186-6923G>T) c.2431+5038G>T (n.2431+5038G>T) c.5219G>T (p.Arg1740Met) c.1058-6923G>T (n.1058-6923G>T) c.2129+5038G>T c.7028G>T (p.Arg2343Met) c.7520G>T (p.Arg2507Met) c.7487G>T (p.Arg2496Met) c.7460G>T (p.Arg2487Met) | |
13 | g.23336407C>G | CA387519016 | SACS | c.2185+17378G>C (n.2185+17378G>C) c.7496G>C (p.Arg2499Thr) c.6445+1015G>C (n.6445+1015G>C) c.2177-6923G>C (n.2177-6923G>C) c.2291+5178G>C (n.2291+5178G>C) c.2318+5178G>C (n.2318+5178G>C) c.2204-6923G>C (n.2204-6923G>C) n.4543-6923G>C c.2186-14733G>C (n.2186-14733G>C) c.2221-6923G>C (n.2221-6923G>C) c.2186-13763G>C (n.2186-13763G>C) c.7469G>C (p.Arg2490Thr) c.2186-6923G>C (n.2186-6923G>C) c.2431+5038G>C (n.2431+5038G>C) c.5219G>C (p.Arg1740Thr) c.1058-6923G>C (n.1058-6923G>C) c.2129+5038G>C c.7028G>C (p.Arg2343Thr) c.7520G>C (p.Arg2507Thr) c.7487G>C (p.Arg2496Thr) c.7460G>C (p.Arg2487Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23336407C>T | CA387519018 | SACS | c.2185+17378G>A (n.2185+17378G>A) c.7496G>A (p.Arg2499Lys) c.6445+1015G>A (n.6445+1015G>A) c.2177-6923G>A (n.2177-6923G>A) c.2291+5178G>A (n.2291+5178G>A) c.2318+5178G>A (n.2318+5178G>A) c.2204-6923G>A (n.2204-6923G>A) n.4543-6923G>A c.2186-14733G>A (n.2186-14733G>A) c.2221-6923G>A (n.2221-6923G>A) c.2186-13763G>A (n.2186-13763G>A) c.7469G>A (p.Arg2490Lys) c.2186-6923G>A (n.2186-6923G>A) c.2431+5038G>A (n.2431+5038G>A) c.5219G>A (p.Arg1740Lys) c.1058-6923G>A (n.1058-6923G>A) c.2129+5038G>A c.7028G>A (p.Arg2343Lys) c.7520G>A (p.Arg2507Lys) c.7487G>A (p.Arg2496Lys) c.7460G>A (p.Arg2487Lys) | |
13 | g.23336408T>A | CA387519020 | SACS | c.2185+17377A>T (n.2185+17377A>T) c.7495A>T (p.Arg2499Trp) c.6445+1014A>T (n.6445+1014A>T) c.2177-6924A>T (n.2177-6924A>T) c.2291+5177A>T (n.2291+5177A>T) c.2318+5177A>T (n.2318+5177A>T) c.2204-6924A>T (n.2204-6924A>T) n.4543-6924A>T c.2186-14734A>T (n.2186-14734A>T) c.2221-6924A>T (n.2221-6924A>T) c.2186-13764A>T (n.2186-13764A>T) c.7468A>T (p.Arg2490Trp) c.2186-6924A>T (n.2186-6924A>T) c.2431+5037A>T (n.2431+5037A>T) c.5218A>T (p.Arg1740Trp) c.1058-6924A>T (n.1058-6924A>T) c.2129+5037A>T c.7027A>T (p.Arg2343Trp) c.7519A>T (p.Arg2507Trp) c.7486A>T (p.Arg2496Trp) c.7459A>T (p.Arg2487Trp) | |
13 | g.23336408T>C | CA387519021 | SACS | c.2185+17377A>G (n.2185+17377A>G) c.7495A>G (p.Arg2499Gly) c.6445+1014A>G (n.6445+1014A>G) c.2177-6924A>G (n.2177-6924A>G) c.2291+5177A>G (n.2291+5177A>G) c.2318+5177A>G (n.2318+5177A>G) c.2204-6924A>G (n.2204-6924A>G) n.4543-6924A>G c.2186-14734A>G (n.2186-14734A>G) c.2221-6924A>G (n.2221-6924A>G) c.2186-13764A>G (n.2186-13764A>G) c.7468A>G (p.Arg2490Gly) c.2186-6924A>G (n.2186-6924A>G) c.2431+5037A>G (n.2431+5037A>G) c.5218A>G (p.Arg1740Gly) c.1058-6924A>G (n.1058-6924A>G) c.2129+5037A>G c.7027A>G (p.Arg2343Gly) c.7519A>G (p.Arg2507Gly) c.7486A>G (p.Arg2496Gly) c.7459A>G (p.Arg2487Gly) | |
13 | g.23336408T>G | CA483160970 | SACS | c.2185+17377A>C (n.2185+17377A>C) c.7495A>C (p.Arg2499=) c.6445+1014A>C (n.6445+1014A>C) c.2177-6924A>C (n.2177-6924A>C) c.2291+5177A>C (n.2291+5177A>C) c.2318+5177A>C (n.2318+5177A>C) c.2204-6924A>C (n.2204-6924A>C) n.4543-6924A>C c.2186-14734A>C (n.2186-14734A>C) c.2221-6924A>C (n.2221-6924A>C) c.2186-13764A>C (n.2186-13764A>C) c.7468A>C (p.Arg2490=) c.2186-6924A>C (n.2186-6924A>C) c.2431+5037A>C (n.2431+5037A>C) c.5218A>C (p.Arg1740=) c.1058-6924A>C (n.1058-6924A>C) c.2129+5037A>C c.7027A>C (p.Arg2343=) c.7519A>C (p.Arg2507=) c.7486A>C (p.Arg2496=) c.7459A>C (p.Arg2487=) | |
13 | g.23336409G>A | CA483160973 | SACS | c.2185+17376C>T (n.2185+17376C>T) c.7494C>T (p.Pro2498=) c.6445+1013C>T (n.6445+1013C>T) c.2177-6925C>T (n.2177-6925C>T) c.2291+5176C>T (n.2291+5176C>T) c.2318+5176C>T (n.2318+5176C>T) c.2204-6925C>T (n.2204-6925C>T) n.4543-6925C>T c.2186-14735C>T (n.2186-14735C>T) c.2221-6925C>T (n.2221-6925C>T) c.2186-13765C>T (n.2186-13765C>T) c.7467C>T (p.Pro2489=) c.2186-6925C>T (n.2186-6925C>T) c.2431+5036C>T (n.2431+5036C>T) c.5217C>T (p.Pro1739=) c.1058-6925C>T (n.1058-6925C>T) c.2129+5036C>T c.7026C>T (p.Pro2342=) c.7518C>T (p.Pro2506=) c.7485C>T (p.Pro2495=) c.7458C>T (p.Pro2486=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336409G>C | CA483160974 | SACS | c.2185+17376C>G (n.2185+17376C>G) c.7494C>G (p.Pro2498=) c.6445+1013C>G (n.6445+1013C>G) c.2177-6925C>G (n.2177-6925C>G) c.2291+5176C>G (n.2291+5176C>G) c.2318+5176C>G (n.2318+5176C>G) c.2204-6925C>G (n.2204-6925C>G) n.4543-6925C>G c.2186-14735C>G (n.2186-14735C>G) c.2221-6925C>G (n.2221-6925C>G) c.2186-13765C>G (n.2186-13765C>G) c.7467C>G (p.Pro2489=) c.2186-6925C>G (n.2186-6925C>G) c.2431+5036C>G (n.2431+5036C>G) c.5217C>G (p.Pro1739=) c.1058-6925C>G (n.1058-6925C>G) c.2129+5036C>G c.7026C>G (p.Pro2342=) c.7518C>G (p.Pro2506=) c.7485C>G (p.Pro2495=) c.7458C>G (p.Pro2486=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336409G>T | CA483160976 | SACS | c.2185+17376C>A (n.2185+17376C>A) c.7494C>A (p.Pro2498=) c.6445+1013C>A (n.6445+1013C>A) c.2177-6925C>A (n.2177-6925C>A) c.2291+5176C>A (n.2291+5176C>A) c.2318+5176C>A (n.2318+5176C>A) c.2204-6925C>A (n.2204-6925C>A) n.4543-6925C>A c.2186-14735C>A (n.2186-14735C>A) c.2221-6925C>A (n.2221-6925C>A) c.2186-13765C>A (n.2186-13765C>A) c.7467C>A (p.Pro2489=) c.2186-6925C>A (n.2186-6925C>A) c.2431+5036C>A (n.2431+5036C>A) c.5217C>A (p.Pro1739=) c.1058-6925C>A (n.1058-6925C>A) c.2129+5036C>A c.7026C>A (p.Pro2342=) c.7518C>A (p.Pro2506=) c.7485C>A (p.Pro2495=) c.7458C>A (p.Pro2486=) | |
13 | g.23336410G>A | CA387519023 | SACS | c.2185+17375C>T (n.2185+17375C>T) c.7493C>T (p.Pro2498Leu) c.6445+1012C>T (n.6445+1012C>T) c.2177-6926C>T (n.2177-6926C>T) c.2291+5175C>T (n.2291+5175C>T) c.2318+5175C>T (n.2318+5175C>T) c.2204-6926C>T (n.2204-6926C>T) n.4543-6926C>T c.2186-14736C>T (n.2186-14736C>T) c.2221-6926C>T (n.2221-6926C>T) c.2186-13766C>T (n.2186-13766C>T) c.7466C>T (p.Pro2489Leu) c.2186-6926C>T (n.2186-6926C>T) c.2431+5035C>T (n.2431+5035C>T) c.5216C>T (p.Pro1739Leu) c.1058-6926C>T (n.1058-6926C>T) c.2129+5035C>T c.7025C>T (p.Pro2342Leu) c.7517C>T (p.Pro2506Leu) c.7484C>T (p.Pro2495Leu) c.7457C>T (p.Pro2486Leu) | dbSNP |
13 | g.23336410G>C | CA387519026 | SACS | c.2185+17375C>G (n.2185+17375C>G) c.7493C>G (p.Pro2498Arg) c.6445+1012C>G (n.6445+1012C>G) c.2177-6926C>G (n.2177-6926C>G) c.2291+5175C>G (n.2291+5175C>G) c.2318+5175C>G (n.2318+5175C>G) c.2204-6926C>G (n.2204-6926C>G) n.4543-6926C>G c.2186-14736C>G (n.2186-14736C>G) c.2221-6926C>G (n.2221-6926C>G) c.2186-13766C>G (n.2186-13766C>G) c.7466C>G (p.Pro2489Arg) c.2186-6926C>G (n.2186-6926C>G) c.2431+5035C>G (n.2431+5035C>G) c.5216C>G (p.Pro1739Arg) c.1058-6926C>G (n.1058-6926C>G) c.2129+5035C>G c.7025C>G (p.Pro2342Arg) c.7517C>G (p.Pro2506Arg) c.7484C>G (p.Pro2495Arg) c.7457C>G (p.Pro2486Arg) | ClinVar |
13 | g.23336410G= | CA2078625424 | SACS | c.2185+17375C= (n.2185+17375C=) c.7493C= (p.Pro2498=) c.6445+1012C= (n.6445+1012C=) c.2177-6926C= (n.2177-6926C=) c.2291+5175C= (n.2291+5175C=) c.2318+5175C= (n.2318+5175C=) c.2204-6926C= (n.2204-6926C=) n.4543-6926C= c.2186-14736C= (n.2186-14736C=) c.2221-6926C= (n.2221-6926C=) c.2186-13766C= (n.2186-13766C=) c.7466C= (p.Pro2489=) c.2186-6926C= (n.2186-6926C=) c.2431+5035C= (n.2431+5035C=) c.5216C= (p.Pro1739=) c.1058-6926C= (n.1058-6926C=) c.2129+5035C= c.7025C= (p.Pro2342=) c.7517C= (p.Pro2506=) c.7484C= (p.Pro2495=) c.7457C= (p.Pro2486=) | |
13 | g.23336410G>T | CA6910903 | SACS | c.2185+17375C>A (n.2185+17375C>A) c.7493C>A (p.Pro2498His) c.6445+1012C>A (n.6445+1012C>A) c.2177-6926C>A (n.2177-6926C>A) c.2291+5175C>A (n.2291+5175C>A) c.2318+5175C>A (n.2318+5175C>A) c.2204-6926C>A (n.2204-6926C>A) n.4543-6926C>A c.2186-14736C>A (n.2186-14736C>A) c.2221-6926C>A (n.2221-6926C>A) c.2186-13766C>A (n.2186-13766C>A) c.7466C>A (p.Pro2489His) c.2186-6926C>A (n.2186-6926C>A) c.2431+5035C>A (n.2431+5035C>A) c.5216C>A (p.Pro1739His) c.1058-6926C>A (n.1058-6926C>A) c.2129+5035C>A c.7025C>A (p.Pro2342His) c.7517C>A (p.Pro2506His) c.7484C>A (p.Pro2495His) c.7457C>A (p.Pro2486His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336411G>A | CA387519028 | SACS | c.2185+17374C>T (n.2185+17374C>T) c.7492C>T (p.Pro2498Ser) c.6445+1011C>T (n.6445+1011C>T) c.2177-6927C>T (n.2177-6927C>T) c.2291+5174C>T (n.2291+5174C>T) c.2318+5174C>T (n.2318+5174C>T) c.2204-6927C>T (n.2204-6927C>T) n.4543-6927C>T c.2186-14737C>T (n.2186-14737C>T) c.2221-6927C>T (n.2221-6927C>T) c.2186-13767C>T (n.2186-13767C>T) c.7465C>T (p.Pro2489Ser) c.2186-6927C>T (n.2186-6927C>T) c.2431+5034C>T (n.2431+5034C>T) c.5215C>T (p.Pro1739Ser) c.1058-6927C>T (n.1058-6927C>T) c.2129+5034C>T c.7024C>T (p.Pro2342Ser) c.7516C>T (p.Pro2506Ser) c.7483C>T (p.Pro2495Ser) c.7456C>T (p.Pro2486Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336411G>C | CA387519029 | SACS | c.2185+17374C>G (n.2185+17374C>G) c.7492C>G (p.Pro2498Ala) c.6445+1011C>G (n.6445+1011C>G) c.2177-6927C>G (n.2177-6927C>G) c.2291+5174C>G (n.2291+5174C>G) c.2318+5174C>G (n.2318+5174C>G) c.2204-6927C>G (n.2204-6927C>G) n.4543-6927C>G c.2186-14737C>G (n.2186-14737C>G) c.2221-6927C>G (n.2221-6927C>G) c.2186-13767C>G (n.2186-13767C>G) c.7465C>G (p.Pro2489Ala) c.2186-6927C>G (n.2186-6927C>G) c.2431+5034C>G (n.2431+5034C>G) c.5215C>G (p.Pro1739Ala) c.1058-6927C>G (n.1058-6927C>G) c.2129+5034C>G c.7024C>G (p.Pro2342Ala) c.7516C>G (p.Pro2506Ala) c.7483C>G (p.Pro2495Ala) c.7456C>G (p.Pro2486Ala) | |
13 | g.23336411G= | CA2078625430 | SACS | c.2185+17374C= (n.2185+17374C=) c.7492C= (p.Pro2498=) c.6445+1011C= (n.6445+1011C=) c.2177-6927C= (n.2177-6927C=) c.2291+5174C= (n.2291+5174C=) c.2318+5174C= (n.2318+5174C=) c.2204-6927C= (n.2204-6927C=) n.4543-6927C= c.2186-14737C= (n.2186-14737C=) c.2221-6927C= (n.2221-6927C=) c.2186-13767C= (n.2186-13767C=) c.7465C= (p.Pro2489=) c.2186-6927C= (n.2186-6927C=) c.2431+5034C= (n.2431+5034C=) c.5215C= (p.Pro1739=) c.1058-6927C= (n.1058-6927C=) c.2129+5034C= c.7024C= (p.Pro2342=) c.7516C= (p.Pro2506=) c.7483C= (p.Pro2495=) c.7456C= (p.Pro2486=) | |
13 | g.23336411G>T | CA387519031 | SACS | c.2185+17374C>A (n.2185+17374C>A) c.7492C>A (p.Pro2498Thr) c.6445+1011C>A (n.6445+1011C>A) c.2177-6927C>A (n.2177-6927C>A) c.2291+5174C>A (n.2291+5174C>A) c.2318+5174C>A (n.2318+5174C>A) c.2204-6927C>A (n.2204-6927C>A) n.4543-6927C>A c.2186-14737C>A (n.2186-14737C>A) c.2221-6927C>A (n.2221-6927C>A) c.2186-13767C>A (n.2186-13767C>A) c.7465C>A (p.Pro2489Thr) c.2186-6927C>A (n.2186-6927C>A) c.2431+5034C>A (n.2431+5034C>A) c.5215C>A (p.Pro1739Thr) c.1058-6927C>A (n.1058-6927C>A) c.2129+5034C>A c.7024C>A (p.Pro2342Thr) c.7516C>A (p.Pro2506Thr) c.7483C>A (p.Pro2495Thr) c.7456C>A (p.Pro2486Thr) | |
13 | g.23336412T>A | CA483160980 | SACS | c.2185+17373A>T (n.2185+17373A>T) c.7491A>T (p.Ile2497=) c.6445+1010A>T (n.6445+1010A>T) c.2177-6928A>T (n.2177-6928A>T) c.2291+5173A>T (n.2291+5173A>T) c.2318+5173A>T (n.2318+5173A>T) c.2204-6928A>T (n.2204-6928A>T) n.4543-6928A>T c.2186-14738A>T (n.2186-14738A>T) c.2221-6928A>T (n.2221-6928A>T) c.2186-13768A>T (n.2186-13768A>T) c.7464A>T (p.Ile2488=) c.2186-6928A>T (n.2186-6928A>T) c.2431+5033A>T (n.2431+5033A>T) c.5214A>T (p.Ile1738=) c.1058-6928A>T (n.1058-6928A>T) c.2129+5033A>T c.7023A>T (p.Ile2341=) c.7515A>T (p.Ile2505=) c.7482A>T (p.Ile2494=) c.7455A>T (p.Ile2485=) | |
13 | g.23336412T>C | CA387519033 | SACS | c.2185+17373A>G (n.2185+17373A>G) c.7491A>G (p.Ile2497Met) c.6445+1010A>G (n.6445+1010A>G) c.2177-6928A>G (n.2177-6928A>G) c.2291+5173A>G (n.2291+5173A>G) c.2318+5173A>G (n.2318+5173A>G) c.2204-6928A>G (n.2204-6928A>G) n.4543-6928A>G c.2186-14738A>G (n.2186-14738A>G) c.2221-6928A>G (n.2221-6928A>G) c.2186-13768A>G (n.2186-13768A>G) c.7464A>G (p.Ile2488Met) c.2186-6928A>G (n.2186-6928A>G) c.2431+5033A>G (n.2431+5033A>G) c.5214A>G (p.Ile1738Met) c.1058-6928A>G (n.1058-6928A>G) c.2129+5033A>G c.7023A>G (p.Ile2341Met) c.7515A>G (p.Ile2505Met) c.7482A>G (p.Ile2494Met) c.7455A>G (p.Ile2485Met) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336412T>G | CA483160982 | SACS | c.2185+17373A>C (n.2185+17373A>C) c.7491A>C (p.Ile2497=) c.6445+1010A>C (n.6445+1010A>C) c.2177-6928A>C (n.2177-6928A>C) c.2291+5173A>C (n.2291+5173A>C) c.2318+5173A>C (n.2318+5173A>C) c.2204-6928A>C (n.2204-6928A>C) n.4543-6928A>C c.2186-14738A>C (n.2186-14738A>C) c.2221-6928A>C (n.2221-6928A>C) c.2186-13768A>C (n.2186-13768A>C) c.7464A>C (p.Ile2488=) c.2186-6928A>C (n.2186-6928A>C) c.2431+5033A>C (n.2431+5033A>C) c.5214A>C (p.Ile1738=) c.1058-6928A>C (n.1058-6928A>C) c.2129+5033A>C c.7023A>C (p.Ile2341=) c.7515A>C (p.Ile2505=) c.7482A>C (p.Ile2494=) c.7455A>C (p.Ile2485=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336412T= | CA2078625435 | SACS | c.2185+17373A= (n.2185+17373A=) c.7491A= (p.Ile2497=) c.6445+1010A= (n.6445+1010A=) c.2177-6928A= (n.2177-6928A=) c.2291+5173A= (n.2291+5173A=) c.2318+5173A= (n.2318+5173A=) c.2204-6928A= (n.2204-6928A=) n.4543-6928A= c.2186-14738A= (n.2186-14738A=) c.2221-6928A= (n.2221-6928A=) c.2186-13768A= (n.2186-13768A=) c.7464A= (p.Ile2488=) c.2186-6928A= (n.2186-6928A=) c.2431+5033A= (n.2431+5033A=) c.5214A= (p.Ile1738=) c.1058-6928A= (n.1058-6928A=) c.2129+5033A= c.7023A= (p.Ile2341=) c.7515A= (p.Ile2505=) c.7482A= (p.Ile2494=) c.7455A= (p.Ile2485=) | |
13 | g.23336413A>C | CA387519035 | SACS | c.2185+17372T>G (n.2185+17372T>G) c.7490T>G (p.Ile2497Arg) c.6445+1009T>G (n.6445+1009T>G) c.2177-6929T>G (n.2177-6929T>G) c.2291+5172T>G (n.2291+5172T>G) c.2318+5172T>G (n.2318+5172T>G) c.2204-6929T>G (n.2204-6929T>G) n.4543-6929T>G c.2186-14739T>G (n.2186-14739T>G) c.2221-6929T>G (n.2221-6929T>G) c.2186-13769T>G (n.2186-13769T>G) c.7463T>G (p.Ile2488Arg) c.2186-6929T>G (n.2186-6929T>G) c.2431+5032T>G (n.2431+5032T>G) c.5213T>G (p.Ile1738Arg) c.1058-6929T>G (n.1058-6929T>G) c.2129+5032T>G c.7022T>G (p.Ile2341Arg) c.7514T>G (p.Ile2505Arg) c.7481T>G (p.Ile2494Arg) c.7454T>G (p.Ile2485Arg) | |
13 | g.23336413A>G | CA387519037 | SACS | c.2185+17372T>C (n.2185+17372T>C) c.7490T>C (p.Ile2497Thr) c.6445+1009T>C (n.6445+1009T>C) c.2177-6929T>C (n.2177-6929T>C) c.2291+5172T>C (n.2291+5172T>C) c.2318+5172T>C (n.2318+5172T>C) c.2204-6929T>C (n.2204-6929T>C) n.4543-6929T>C c.2186-14739T>C (n.2186-14739T>C) c.2221-6929T>C (n.2221-6929T>C) c.2186-13769T>C (n.2186-13769T>C) c.7463T>C (p.Ile2488Thr) c.2186-6929T>C (n.2186-6929T>C) c.2431+5032T>C (n.2431+5032T>C) c.5213T>C (p.Ile1738Thr) c.1058-6929T>C (n.1058-6929T>C) c.2129+5032T>C c.7022T>C (p.Ile2341Thr) c.7514T>C (p.Ile2505Thr) c.7481T>C (p.Ile2494Thr) c.7454T>C (p.Ile2485Thr) | |
13 | g.23336413A>T | CA387519039 | SACS | c.2185+17372T>A (n.2185+17372T>A) c.7490T>A (p.Ile2497Lys) c.6445+1009T>A (n.6445+1009T>A) c.2177-6929T>A (n.2177-6929T>A) c.2291+5172T>A (n.2291+5172T>A) c.2318+5172T>A (n.2318+5172T>A) c.2204-6929T>A (n.2204-6929T>A) n.4543-6929T>A c.2186-14739T>A (n.2186-14739T>A) c.2221-6929T>A (n.2221-6929T>A) c.2186-13769T>A (n.2186-13769T>A) c.7463T>A (p.Ile2488Lys) c.2186-6929T>A (n.2186-6929T>A) c.2431+5032T>A (n.2431+5032T>A) c.5213T>A (p.Ile1738Lys) c.1058-6929T>A (n.1058-6929T>A) c.2129+5032T>A c.7022T>A (p.Ile2341Lys) c.7514T>A (p.Ile2505Lys) c.7481T>A (p.Ile2494Lys) c.7454T>A (p.Ile2485Lys) | |
13 | g.23336414T>A | CA387519042 | SACS | c.2185+17371A>T (n.2185+17371A>T) c.7489A>T (p.Ile2497Leu) c.6445+1008A>T (n.6445+1008A>T) c.2177-6930A>T (n.2177-6930A>T) c.2291+5171A>T (n.2291+5171A>T) c.2318+5171A>T (n.2318+5171A>T) c.2204-6930A>T (n.2204-6930A>T) n.4543-6930A>T c.2186-14740A>T (n.2186-14740A>T) c.2221-6930A>T (n.2221-6930A>T) c.2186-13770A>T (n.2186-13770A>T) c.7462A>T (p.Ile2488Leu) c.2186-6930A>T (n.2186-6930A>T) c.2431+5031A>T (n.2431+5031A>T) c.5212A>T (p.Ile1738Leu) c.1058-6930A>T (n.1058-6930A>T) c.2129+5031A>T c.7021A>T (p.Ile2341Leu) c.7513A>T (p.Ile2505Leu) c.7480A>T (p.Ile2494Leu) c.7453A>T (p.Ile2485Leu) | |
13 | g.23336414T>C | CA387519044 | SACS | c.2185+17371A>G (n.2185+17371A>G) c.7489A>G (p.Ile2497Val) c.6445+1008A>G (n.6445+1008A>G) c.2177-6930A>G (n.2177-6930A>G) c.2291+5171A>G (n.2291+5171A>G) c.2318+5171A>G (n.2318+5171A>G) c.2204-6930A>G (n.2204-6930A>G) n.4543-6930A>G c.2186-14740A>G (n.2186-14740A>G) c.2221-6930A>G (n.2221-6930A>G) c.2186-13770A>G (n.2186-13770A>G) c.7462A>G (p.Ile2488Val) c.2186-6930A>G (n.2186-6930A>G) c.2431+5031A>G (n.2431+5031A>G) c.5212A>G (p.Ile1738Val) c.1058-6930A>G (n.1058-6930A>G) c.2129+5031A>G c.7021A>G (p.Ile2341Val) c.7513A>G (p.Ile2505Val) c.7480A>G (p.Ile2494Val) c.7453A>G (p.Ile2485Val) | |
13 | g.23336414T>G | CA387519045 | SACS | c.2185+17371A>C (n.2185+17371A>C) c.7489A>C (p.Ile2497Leu) c.6445+1008A>C (n.6445+1008A>C) c.2177-6930A>C (n.2177-6930A>C) c.2291+5171A>C (n.2291+5171A>C) c.2318+5171A>C (n.2318+5171A>C) c.2204-6930A>C (n.2204-6930A>C) n.4543-6930A>C c.2186-14740A>C (n.2186-14740A>C) c.2221-6930A>C (n.2221-6930A>C) c.2186-13770A>C (n.2186-13770A>C) c.7462A>C (p.Ile2488Leu) c.2186-6930A>C (n.2186-6930A>C) c.2431+5031A>C (n.2431+5031A>C) c.5212A>C (p.Ile1738Leu) c.1058-6930A>C (n.1058-6930A>C) c.2129+5031A>C c.7021A>C (p.Ile2341Leu) c.7513A>C (p.Ile2505Leu) c.7480A>C (p.Ile2494Leu) c.7453A>C (p.Ile2485Leu) | gnomAD v4 |
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13 | g.23336415G>C | CA387519049 | SACS | c.2185+17370C>G (n.2185+17370C>G) c.7488C>G (p.Asp2496Glu) c.6445+1007C>G (n.6445+1007C>G) c.2177-6931C>G (n.2177-6931C>G) c.2291+5170C>G (n.2291+5170C>G) c.2318+5170C>G (n.2318+5170C>G) c.2204-6931C>G (n.2204-6931C>G) n.4543-6931C>G c.2186-14741C>G (n.2186-14741C>G) c.2221-6931C>G (n.2221-6931C>G) c.2186-13771C>G (n.2186-13771C>G) c.7461C>G (p.Asp2487Glu) c.2186-6931C>G (n.2186-6931C>G) c.2431+5030C>G (n.2431+5030C>G) c.5211C>G (p.Asp1737Glu) c.1058-6931C>G (n.1058-6931C>G) c.2129+5030C>G c.7020C>G (p.Asp2340Glu) c.7512C>G (p.Asp2504Glu) c.7479C>G (p.Asp2493Glu) c.7452C>G (p.Asp2484Glu) | dbSNP |
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13 | g.23336416T>A | CA387519051 | SACS | c.2185+17369A>T (n.2185+17369A>T) c.7487A>T (p.Asp2496Val) c.6445+1006A>T (n.6445+1006A>T) c.2177-6932A>T (n.2177-6932A>T) c.2291+5169A>T (n.2291+5169A>T) c.2318+5169A>T (n.2318+5169A>T) c.2204-6932A>T (n.2204-6932A>T) n.4543-6932A>T c.2186-14742A>T (n.2186-14742A>T) c.2221-6932A>T (n.2221-6932A>T) c.2186-13772A>T (n.2186-13772A>T) c.7460A>T (p.Asp2487Val) c.2186-6932A>T (n.2186-6932A>T) c.2431+5029A>T (n.2431+5029A>T) c.5210A>T (p.Asp1737Val) c.1058-6932A>T (n.1058-6932A>T) c.2129+5029A>T c.7019A>T (p.Asp2340Val) c.7511A>T (p.Asp2504Val) c.7478A>T (p.Asp2493Val) c.7451A>T (p.Asp2484Val) | gnomAD v4 |
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13 | g.23336416T>G | CA387519055 | SACS | c.2185+17369A>C (n.2185+17369A>C) c.7487A>C (p.Asp2496Ala) c.6445+1006A>C (n.6445+1006A>C) c.2177-6932A>C (n.2177-6932A>C) c.2291+5169A>C (n.2291+5169A>C) c.2318+5169A>C (n.2318+5169A>C) c.2204-6932A>C (n.2204-6932A>C) n.4543-6932A>C c.2186-14742A>C (n.2186-14742A>C) c.2221-6932A>C (n.2221-6932A>C) c.2186-13772A>C (n.2186-13772A>C) c.7460A>C (p.Asp2487Ala) c.2186-6932A>C (n.2186-6932A>C) c.2431+5029A>C (n.2431+5029A>C) c.5210A>C (p.Asp1737Ala) c.1058-6932A>C (n.1058-6932A>C) c.2129+5029A>C c.7019A>C (p.Asp2340Ala) c.7511A>C (p.Asp2504Ala) c.7478A>C (p.Asp2493Ala) c.7451A>C (p.Asp2484Ala) | |
13 | g.23336417C>A | CA387519057 | SACS | c.2185+17368G>T (n.2185+17368G>T) c.7486G>T (p.Asp2496Tyr) c.6445+1005G>T (n.6445+1005G>T) c.2177-6933G>T (n.2177-6933G>T) c.2291+5168G>T (n.2291+5168G>T) c.2318+5168G>T (n.2318+5168G>T) c.2204-6933G>T (n.2204-6933G>T) n.4543-6933G>T c.2186-14743G>T (n.2186-14743G>T) c.2221-6933G>T (n.2221-6933G>T) c.2186-13773G>T (n.2186-13773G>T) c.7459G>T (p.Asp2487Tyr) c.2186-6933G>T (n.2186-6933G>T) c.2431+5028G>T (n.2431+5028G>T) c.5209G>T (p.Asp1737Tyr) c.1058-6933G>T (n.1058-6933G>T) c.2129+5028G>T c.7018G>T (p.Asp2340Tyr) c.7510G>T (p.Asp2504Tyr) c.7477G>T (p.Asp2493Tyr) c.7450G>T (p.Asp2484Tyr) | |
13 | g.23336417C>G | CA387519059 | SACS | c.2185+17368G>C (n.2185+17368G>C) c.7486G>C (p.Asp2496His) c.6445+1005G>C (n.6445+1005G>C) c.2177-6933G>C (n.2177-6933G>C) c.2291+5168G>C (n.2291+5168G>C) c.2318+5168G>C (n.2318+5168G>C) c.2204-6933G>C (n.2204-6933G>C) n.4543-6933G>C c.2186-14743G>C (n.2186-14743G>C) c.2221-6933G>C (n.2221-6933G>C) c.2186-13773G>C (n.2186-13773G>C) c.7459G>C (p.Asp2487His) c.2186-6933G>C (n.2186-6933G>C) c.2431+5028G>C (n.2431+5028G>C) c.5209G>C (p.Asp1737His) c.1058-6933G>C (n.1058-6933G>C) c.2129+5028G>C c.7018G>C (p.Asp2340His) c.7510G>C (p.Asp2504His) c.7477G>C (p.Asp2493His) c.7450G>C (p.Asp2484His) | |
13 | g.23336417C>T | CA387519061 | SACS | c.2185+17368G>A (n.2185+17368G>A) c.7486G>A (p.Asp2496Asn) c.6445+1005G>A (n.6445+1005G>A) c.2177-6933G>A (n.2177-6933G>A) c.2291+5168G>A (n.2291+5168G>A) c.2318+5168G>A (n.2318+5168G>A) c.2204-6933G>A (n.2204-6933G>A) n.4543-6933G>A c.2186-14743G>A (n.2186-14743G>A) c.2221-6933G>A (n.2221-6933G>A) c.2186-13773G>A (n.2186-13773G>A) c.7459G>A (p.Asp2487Asn) c.2186-6933G>A (n.2186-6933G>A) c.2431+5028G>A (n.2431+5028G>A) c.5209G>A (p.Asp1737Asn) c.1058-6933G>A (n.1058-6933G>A) c.2129+5028G>A c.7018G>A (p.Asp2340Asn) c.7510G>A (p.Asp2504Asn) c.7477G>A (p.Asp2493Asn) c.7450G>A (p.Asp2484Asn) | |
13 | g.23336418A>C | CA483160995 | SACS | c.2185+17367T>G (n.2185+17367T>G) c.7485T>G (p.Ala2495=) c.6445+1004T>G (n.6445+1004T>G) c.2177-6934T>G (n.2177-6934T>G) c.2291+5167T>G (n.2291+5167T>G) c.2318+5167T>G (n.2318+5167T>G) c.2204-6934T>G (n.2204-6934T>G) n.4543-6934T>G c.2186-14744T>G (n.2186-14744T>G) c.2221-6934T>G (n.2221-6934T>G) c.2186-13774T>G (n.2186-13774T>G) c.7458T>G (p.Ala2486=) c.2186-6934T>G (n.2186-6934T>G) c.2431+5027T>G (n.2431+5027T>G) c.5208T>G (p.Ala1736=) c.1058-6934T>G (n.1058-6934T>G) c.2129+5027T>G c.7017T>G (p.Ala2339=) c.7509T>G (p.Ala2503=) c.7476T>G (p.Ala2492=) c.7449T>G (p.Ala2483=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336418A>G | CA483160999 | SACS | c.2185+17367T>C (n.2185+17367T>C) c.7485T>C (p.Ala2495=) c.6445+1004T>C (n.6445+1004T>C) c.2177-6934T>C (n.2177-6934T>C) c.2291+5167T>C (n.2291+5167T>C) c.2318+5167T>C (n.2318+5167T>C) c.2204-6934T>C (n.2204-6934T>C) n.4543-6934T>C c.2186-14744T>C (n.2186-14744T>C) c.2221-6934T>C (n.2221-6934T>C) c.2186-13774T>C (n.2186-13774T>C) c.7458T>C (p.Ala2486=) c.2186-6934T>C (n.2186-6934T>C) c.2431+5027T>C (n.2431+5027T>C) c.5208T>C (p.Ala1736=) c.1058-6934T>C (n.1058-6934T>C) c.2129+5027T>C c.7017T>C (p.Ala2339=) c.7509T>C (p.Ala2503=) c.7476T>C (p.Ala2492=) c.7449T>C (p.Ala2483=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336418A>T | CA483160993 | SACS | c.2185+17367T>A (n.2185+17367T>A) c.7485T>A (p.Ala2495=) c.6445+1004T>A (n.6445+1004T>A) c.2177-6934T>A (n.2177-6934T>A) c.2291+5167T>A (n.2291+5167T>A) c.2318+5167T>A (n.2318+5167T>A) c.2204-6934T>A (n.2204-6934T>A) n.4543-6934T>A c.2186-14744T>A (n.2186-14744T>A) c.2221-6934T>A (n.2221-6934T>A) c.2186-13774T>A (n.2186-13774T>A) c.7458T>A (p.Ala2486=) c.2186-6934T>A (n.2186-6934T>A) c.2431+5027T>A (n.2431+5027T>A) c.5208T>A (p.Ala1736=) c.1058-6934T>A (n.1058-6934T>A) c.2129+5027T>A c.7017T>A (p.Ala2339=) c.7509T>A (p.Ala2503=) c.7476T>A (p.Ala2492=) c.7449T>A (p.Ala2483=) | ClinVar |
13 | g.23336419G>A | CA6910904 | SACS | c.2185+17366C>T (n.2185+17366C>T) c.7484C>T (p.Ala2495Val) c.6445+1003C>T (n.6445+1003C>T) c.2177-6935C>T (n.2177-6935C>T) c.2291+5166C>T (n.2291+5166C>T) c.2318+5166C>T (n.2318+5166C>T) c.2204-6935C>T (n.2204-6935C>T) n.4543-6935C>T c.2186-14745C>T (n.2186-14745C>T) c.2221-6935C>T (n.2221-6935C>T) c.2186-13775C>T (n.2186-13775C>T) c.7457C>T (p.Ala2486Val) c.2186-6935C>T (n.2186-6935C>T) c.2431+5026C>T (n.2431+5026C>T) c.5207C>T (p.Ala1736Val) c.1058-6935C>T (n.1058-6935C>T) c.2129+5026C>T c.7016C>T (p.Ala2339Val) c.7508C>T (p.Ala2503Val) c.7475C>T (p.Ala2492Val) c.7448C>T (p.Ala2483Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336419G>C | CA387519063 | SACS | c.2185+17366C>G (n.2185+17366C>G) c.7484C>G (p.Ala2495Gly) c.6445+1003C>G (n.6445+1003C>G) c.2177-6935C>G (n.2177-6935C>G) c.2291+5166C>G (n.2291+5166C>G) c.2318+5166C>G (n.2318+5166C>G) c.2204-6935C>G (n.2204-6935C>G) n.4543-6935C>G c.2186-14745C>G (n.2186-14745C>G) c.2221-6935C>G (n.2221-6935C>G) c.2186-13775C>G (n.2186-13775C>G) c.7457C>G (p.Ala2486Gly) c.2186-6935C>G (n.2186-6935C>G) c.2431+5026C>G (n.2431+5026C>G) c.5207C>G (p.Ala1736Gly) c.1058-6935C>G (n.1058-6935C>G) c.2129+5026C>G c.7016C>G (p.Ala2339Gly) c.7508C>G (p.Ala2503Gly) c.7475C>G (p.Ala2492Gly) c.7448C>G (p.Ala2483Gly) | |
13 | g.23336419G= | CA2078625441 | SACS | c.2185+17366C= (n.2185+17366C=) c.7484C= (p.Ala2495=) c.6445+1003C= (n.6445+1003C=) c.2177-6935C= (n.2177-6935C=) c.2291+5166C= (n.2291+5166C=) c.2318+5166C= (n.2318+5166C=) c.2204-6935C= (n.2204-6935C=) n.4543-6935C= c.2186-14745C= (n.2186-14745C=) c.2221-6935C= (n.2221-6935C=) c.2186-13775C= (n.2186-13775C=) c.7457C= (p.Ala2486=) c.2186-6935C= (n.2186-6935C=) c.2431+5026C= (n.2431+5026C=) c.5207C= (p.Ala1736=) c.1058-6935C= (n.1058-6935C=) c.2129+5026C= c.7016C= (p.Ala2339=) c.7508C= (p.Ala2503=) c.7475C= (p.Ala2492=) c.7448C= (p.Ala2483=) | |
13 | g.23336419G>T | CA246656822 | SACS | c.2185+17366C>A (n.2185+17366C>A) c.7484C>A (p.Ala2495Asp) c.6445+1003C>A (n.6445+1003C>A) c.2177-6935C>A (n.2177-6935C>A) c.2291+5166C>A (n.2291+5166C>A) c.2318+5166C>A (n.2318+5166C>A) c.2204-6935C>A (n.2204-6935C>A) n.4543-6935C>A c.2186-14745C>A (n.2186-14745C>A) c.2221-6935C>A (n.2221-6935C>A) c.2186-13775C>A (n.2186-13775C>A) c.7457C>A (p.Ala2486Asp) c.2186-6935C>A (n.2186-6935C>A) c.2431+5026C>A (n.2431+5026C>A) c.5207C>A (p.Ala1736Asp) c.1058-6935C>A (n.1058-6935C>A) c.2129+5026C>A c.7016C>A (p.Ala2339Asp) c.7508C>A (p.Ala2503Asp) c.7475C>A (p.Ala2492Asp) c.7448C>A (p.Ala2483Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336419_23336420dup | CA1462199069 | SACS | c.2185+17365_2185+17366dup (n.2185+17365_2185+17366dup) c.7483_7484dup (p.Asp2496LeufsTer7) c.6445+1002_6445+1003dup (n.6445+1002_6445+1003dup) c.2177-6936_2177-6935dup (n.2177-6936_2177-6935dup) c.2291+5165_2291+5166dup (n.2291+5165_2291+5166dup) c.2318+5165_2318+5166dup (n.2318+5165_2318+5166dup) c.2204-6936_2204-6935dup (n.2204-6936_2204-6935dup) n.4543-6936_4543-6935dup c.2186-14746_2186-14745dup (n.2186-14746_2186-14745dup) c.2221-6936_2221-6935dup (n.2221-6936_2221-6935dup) c.2186-13776_2186-13775dup (n.2186-13776_2186-13775dup) c.7456_7457dup (p.Asp2487LeufsTer7) c.2186-6936_2186-6935dup (n.2186-6936_2186-6935dup) c.2431+5025_2431+5026dup (n.2431+5025_2431+5026dup) c.5206_5207dup (p.Asp1737LeufsTer7) c.1058-6936_1058-6935dup (n.1058-6936_1058-6935dup) c.2129+5025_2129+5026dup c.7015_7016dup (p.Asp2340LeufsTer7) c.7507_7508dup (p.Asp2504LeufsTer7) c.7474_7475dup (p.Asp2493LeufsTer7) c.7447_7448dup (p.Asp2484LeufsTer7) | |
13 | g.23336419_23336428del | CA912980161 | SACS | c.2185+17357_2185+17366del (n.2185+17357_2185+17366del) c.7475_7484del (p.Tyr2492LeufsTer7) c.6445+994_6445+1003del (n.6445+994_6445+1003del) c.2177-6944_2177-6935del (n.2177-6944_2177-6935del) c.2291+5157_2291+5166del (n.2291+5157_2291+5166del) c.2318+5157_2318+5166del (n.2318+5157_2318+5166del) c.2204-6944_2204-6935del (n.2204-6944_2204-6935del) n.4543-6944_4543-6935del c.2186-14754_2186-14745del (n.2186-14754_2186-14745del) c.2221-6944_2221-6935del (n.2221-6944_2221-6935del) c.2186-13784_2186-13775del (n.2186-13784_2186-13775del) c.7448_7457del (p.Tyr2483LeufsTer7) c.2186-6944_2186-6935del (n.2186-6944_2186-6935del) c.2431+5017_2431+5026del (n.2431+5017_2431+5026del) c.5198_5207del (p.Tyr1733LeufsTer7) c.1058-6944_1058-6935del (n.1058-6944_1058-6935del) c.2129+5017_2129+5026del c.7007_7016del (p.Tyr2336LeufsTer7) c.7499_7508del (p.Tyr2500LeufsTer7) c.7466_7475del (p.Tyr2489LeufsTer7) c.7439_7448del (p.Tyr2480LeufsTer7) | |
13 | g.23336419_23336428delinsGCATGACAAT | CA2078625442 | SACS | c.2185+17357_2185+17366delinsATTGTCATGC (n.2185+17357_2185+17366delinsATTGTCATGC) c.7475_7484delinsATTGTCATGC (p.Tyr2492=) c.6445+994_6445+1003delinsATTGTCATGC (n.6445+994_6445+1003delinsATTGTCATGC) c.2177-6944_2177-6935delinsATTGTCATGC (n.2177-6944_2177-6935delinsATTGTCATGC) c.2291+5157_2291+5166delinsATTGTCATGC (n.2291+5157_2291+5166delinsATTGTCATGC) c.2318+5157_2318+5166delinsATTGTCATGC (n.2318+5157_2318+5166delinsATTGTCATGC) c.2204-6944_2204-6935delinsATTGTCATGC (n.2204-6944_2204-6935delinsATTGTCATGC) n.4543-6944_4543-6935delinsATTGTCATGC c.2186-14754_2186-14745delinsATTGTCATGC (n.2186-14754_2186-14745delinsATTGTCATGC) c.2221-6944_2221-6935delinsATTGTCATGC (n.2221-6944_2221-6935delinsATTGTCATGC) c.2186-13784_2186-13775delinsATTGTCATGC (n.2186-13784_2186-13775delinsATTGTCATGC) c.7448_7457delinsATTGTCATGC (p.Tyr2483=) c.2186-6944_2186-6935delinsATTGTCATGC (n.2186-6944_2186-6935delinsATTGTCATGC) c.2431+5017_2431+5026delinsATTGTCATGC (n.2431+5017_2431+5026delinsATTGTCATGC) c.5198_5207delinsATTGTCATGC (p.Tyr1733=) c.1058-6944_1058-6935delinsATTGTCATGC (n.1058-6944_1058-6935delinsATTGTCATGC) c.2129+5017_2129+5026delinsATTGTCATGC c.7007_7016delinsATTGTCATGC (p.Tyr2336=) c.7499_7508delinsATTGTCATGC (p.Tyr2500=) c.7466_7475delinsATTGTCATGC (p.Tyr2489=) c.7439_7448delinsATTGTCATGC (p.Tyr2480=) | |
13 | g.23336420C>A | CA387519067 | SACS | c.2185+17365G>T (n.2185+17365G>T) c.7483G>T (p.Ala2495Ser) c.6445+1002G>T (n.6445+1002G>T) c.2177-6936G>T (n.2177-6936G>T) c.2291+5165G>T (n.2291+5165G>T) c.2318+5165G>T (n.2318+5165G>T) c.2204-6936G>T (n.2204-6936G>T) n.4543-6936G>T c.2186-14746G>T (n.2186-14746G>T) c.2221-6936G>T (n.2221-6936G>T) c.2186-13776G>T (n.2186-13776G>T) c.7456G>T (p.Ala2486Ser) c.2186-6936G>T (n.2186-6936G>T) c.2431+5025G>T (n.2431+5025G>T) c.5206G>T (p.Ala1736Ser) c.1058-6936G>T (n.1058-6936G>T) c.2129+5025G>T c.7015G>T (p.Ala2339Ser) c.7507G>T (p.Ala2503Ser) c.7474G>T (p.Ala2492Ser) c.7447G>T (p.Ala2483Ser) | |
13 | g.23336420C>G | CA387519069 | SACS | c.2185+17365G>C (n.2185+17365G>C) c.7483G>C (p.Ala2495Pro) c.6445+1002G>C (n.6445+1002G>C) c.2177-6936G>C (n.2177-6936G>C) c.2291+5165G>C (n.2291+5165G>C) c.2318+5165G>C (n.2318+5165G>C) c.2204-6936G>C (n.2204-6936G>C) n.4543-6936G>C c.2186-14746G>C (n.2186-14746G>C) c.2221-6936G>C (n.2221-6936G>C) c.2186-13776G>C (n.2186-13776G>C) c.7456G>C (p.Ala2486Pro) c.2186-6936G>C (n.2186-6936G>C) c.2431+5025G>C (n.2431+5025G>C) c.5206G>C (p.Ala1736Pro) c.1058-6936G>C (n.1058-6936G>C) c.2129+5025G>C c.7015G>C (p.Ala2339Pro) c.7507G>C (p.Ala2503Pro) c.7474G>C (p.Ala2492Pro) c.7447G>C (p.Ala2483Pro) | |
13 | g.23336420C>T | CA387519071 | SACS | c.2185+17365G>A (n.2185+17365G>A) c.7483G>A (p.Ala2495Thr) c.6445+1002G>A (n.6445+1002G>A) c.2177-6936G>A (n.2177-6936G>A) c.2291+5165G>A (n.2291+5165G>A) c.2318+5165G>A (n.2318+5165G>A) c.2204-6936G>A (n.2204-6936G>A) n.4543-6936G>A c.2186-14746G>A (n.2186-14746G>A) c.2221-6936G>A (n.2221-6936G>A) c.2186-13776G>A (n.2186-13776G>A) c.7456G>A (p.Ala2486Thr) c.2186-6936G>A (n.2186-6936G>A) c.2431+5025G>A (n.2431+5025G>A) c.5206G>A (p.Ala1736Thr) c.1058-6936G>A (n.1058-6936G>A) c.2129+5025G>A c.7015G>A (p.Ala2339Thr) c.7507G>A (p.Ala2503Thr) c.7474G>A (p.Ala2492Thr) c.7447G>A (p.Ala2483Thr) | |
13 | g.23336420_23336428del | CA658823505 | SACS | c.2185+17357_2185+17365del (n.2185+17357_2185+17365del) c.7475_7483del (p.Tyr2492_Ala2495delinsSer) c.6445+994_6445+1002del (n.6445+994_6445+1002del) c.2177-6944_2177-6936del (n.2177-6944_2177-6936del) c.2291+5157_2291+5165del (n.2291+5157_2291+5165del) c.2318+5157_2318+5165del (n.2318+5157_2318+5165del) c.2204-6944_2204-6936del (n.2204-6944_2204-6936del) n.4543-6944_4543-6936del c.2186-14754_2186-14746del (n.2186-14754_2186-14746del) c.2221-6944_2221-6936del (n.2221-6944_2221-6936del) c.2186-13784_2186-13776del (n.2186-13784_2186-13776del) c.7448_7456del (p.Tyr2483_Ala2486delinsSer) c.2186-6944_2186-6936del (n.2186-6944_2186-6936del) c.2431+5017_2431+5025del (n.2431+5017_2431+5025del) c.5198_5206del (p.Tyr1733_Ala1736delinsSer) c.1058-6944_1058-6936del (n.1058-6944_1058-6936del) c.2129+5017_2129+5025del c.7007_7015del (p.Tyr2336_Ala2339delinsSer) c.7499_7507del (p.Tyr2500_Ala2503delinsSer) c.7466_7474del (p.Tyr2489_Ala2492delinsSer) c.7439_7447del (p.Tyr2480_Ala2483delinsSer) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336421A>C | CA387519073 | SACS | c.2185+17364T>G (n.2185+17364T>G) c.7482T>G (p.His2494Gln) c.6445+1001T>G (n.6445+1001T>G) c.2177-6937T>G (n.2177-6937T>G) c.2291+5164T>G (n.2291+5164T>G) c.2318+5164T>G (n.2318+5164T>G) c.2204-6937T>G (n.2204-6937T>G) n.4543-6937T>G c.2186-14747T>G (n.2186-14747T>G) c.2221-6937T>G (n.2221-6937T>G) c.2186-13777T>G (n.2186-13777T>G) c.7455T>G (p.His2485Gln) c.2186-6937T>G (n.2186-6937T>G) c.2431+5024T>G (n.2431+5024T>G) c.5205T>G (p.His1735Gln) c.1058-6937T>G (n.1058-6937T>G) c.2129+5024T>G c.7014T>G (p.His2338Gln) c.7506T>G (p.His2502Gln) c.7473T>G (p.His2491Gln) c.7446T>G (p.His2482Gln) | |
13 | g.23336421A>G | CA483161002 | SACS | c.2185+17364T>C (n.2185+17364T>C) c.7482T>C (p.His2494=) c.6445+1001T>C (n.6445+1001T>C) c.2177-6937T>C (n.2177-6937T>C) c.2291+5164T>C (n.2291+5164T>C) c.2318+5164T>C (n.2318+5164T>C) c.2204-6937T>C (n.2204-6937T>C) n.4543-6937T>C c.2186-14747T>C (n.2186-14747T>C) c.2221-6937T>C (n.2221-6937T>C) c.2186-13777T>C (n.2186-13777T>C) c.7455T>C (p.His2485=) c.2186-6937T>C (n.2186-6937T>C) c.2431+5024T>C (n.2431+5024T>C) c.5205T>C (p.His1735=) c.1058-6937T>C (n.1058-6937T>C) c.2129+5024T>C c.7014T>C (p.His2338=) c.7506T>C (p.His2502=) c.7473T>C (p.His2491=) c.7446T>C (p.His2482=) | ClinVar |
13 | g.23336421A>T | CA387519074 | SACS | c.2185+17364T>A (n.2185+17364T>A) c.7482T>A (p.His2494Gln) c.6445+1001T>A (n.6445+1001T>A) c.2177-6937T>A (n.2177-6937T>A) c.2291+5164T>A (n.2291+5164T>A) c.2318+5164T>A (n.2318+5164T>A) c.2204-6937T>A (n.2204-6937T>A) n.4543-6937T>A c.2186-14747T>A (n.2186-14747T>A) c.2221-6937T>A (n.2221-6937T>A) c.2186-13777T>A (n.2186-13777T>A) c.7455T>A (p.His2485Gln) c.2186-6937T>A (n.2186-6937T>A) c.2431+5024T>A (n.2431+5024T>A) c.5205T>A (p.His1735Gln) c.1058-6937T>A (n.1058-6937T>A) c.2129+5024T>A c.7014T>A (p.His2338Gln) c.7506T>A (p.His2502Gln) c.7473T>A (p.His2491Gln) c.7446T>A (p.His2482Gln) | |
13 | g.23336422T>A | CA387519077 | SACS | c.2185+17363A>T (n.2185+17363A>T) c.7481A>T (p.His2494Leu) c.6445+1000A>T (n.6445+1000A>T) c.2177-6938A>T (n.2177-6938A>T) c.2291+5163A>T (n.2291+5163A>T) c.2318+5163A>T (n.2318+5163A>T) c.2204-6938A>T (n.2204-6938A>T) n.4543-6938A>T c.2186-14748A>T (n.2186-14748A>T) c.2221-6938A>T (n.2221-6938A>T) c.2186-13778A>T (n.2186-13778A>T) c.7454A>T (p.His2485Leu) c.2186-6938A>T (n.2186-6938A>T) c.2431+5023A>T (n.2431+5023A>T) c.5204A>T (p.His1735Leu) c.1058-6938A>T (n.1058-6938A>T) c.2129+5023A>T c.7013A>T (p.His2338Leu) c.7505A>T (p.His2502Leu) c.7472A>T (p.His2491Leu) c.7445A>T (p.His2482Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336422T>C | CA387519080 | SACS | c.2185+17363A>G (n.2185+17363A>G) c.7481A>G (p.His2494Arg) c.6445+1000A>G (n.6445+1000A>G) c.2177-6938A>G (n.2177-6938A>G) c.2291+5163A>G (n.2291+5163A>G) c.2318+5163A>G (n.2318+5163A>G) c.2204-6938A>G (n.2204-6938A>G) n.4543-6938A>G c.2186-14748A>G (n.2186-14748A>G) c.2221-6938A>G (n.2221-6938A>G) c.2186-13778A>G (n.2186-13778A>G) c.7454A>G (p.His2485Arg) c.2186-6938A>G (n.2186-6938A>G) c.2431+5023A>G (n.2431+5023A>G) c.5204A>G (p.His1735Arg) c.1058-6938A>G (n.1058-6938A>G) c.2129+5023A>G c.7013A>G (p.His2338Arg) c.7505A>G (p.His2502Arg) c.7472A>G (p.His2491Arg) c.7445A>G (p.His2482Arg) | |
13 | g.23336422T>G | CA387519078 | SACS | c.2185+17363A>C (n.2185+17363A>C) c.7481A>C (p.His2494Pro) c.6445+1000A>C (n.6445+1000A>C) c.2177-6938A>C (n.2177-6938A>C) c.2291+5163A>C (n.2291+5163A>C) c.2318+5163A>C (n.2318+5163A>C) c.2204-6938A>C (n.2204-6938A>C) n.4543-6938A>C c.2186-14748A>C (n.2186-14748A>C) c.2221-6938A>C (n.2221-6938A>C) c.2186-13778A>C (n.2186-13778A>C) c.7454A>C (p.His2485Pro) c.2186-6938A>C (n.2186-6938A>C) c.2431+5023A>C (n.2431+5023A>C) c.5204A>C (p.His1735Pro) c.1058-6938A>C (n.1058-6938A>C) c.2129+5023A>C c.7013A>C (p.His2338Pro) c.7505A>C (p.His2502Pro) c.7472A>C (p.His2491Pro) c.7445A>C (p.His2482Pro) | |
13 | g.23336422T= | CA2078625452 | SACS | c.2185+17363A= (n.2185+17363A=) c.7481A= (p.His2494=) c.6445+1000A= (n.6445+1000A=) c.2177-6938A= (n.2177-6938A=) c.2291+5163A= (n.2291+5163A=) c.2318+5163A= (n.2318+5163A=) c.2204-6938A= (n.2204-6938A=) n.4543-6938A= c.2186-14748A= (n.2186-14748A=) c.2221-6938A= (n.2221-6938A=) c.2186-13778A= (n.2186-13778A=) c.7454A= (p.His2485=) c.2186-6938A= (n.2186-6938A=) c.2431+5023A= (n.2431+5023A=) c.5204A= (p.His1735=) c.1058-6938A= (n.1058-6938A=) c.2129+5023A= c.7013A= (p.His2338=) c.7505A= (p.His2502=) c.7472A= (p.His2491=) c.7445A= (p.His2482=) | |
13 | g.23336423G>A | CA387519082 | SACS | c.2185+17362C>T (n.2185+17362C>T) c.7480C>T (p.His2494Tyr) c.6445+999C>T (n.6445+999C>T) c.2177-6939C>T (n.2177-6939C>T) c.2291+5162C>T (n.2291+5162C>T) c.2318+5162C>T (n.2318+5162C>T) c.2204-6939C>T (n.2204-6939C>T) n.4543-6939C>T c.2186-14749C>T (n.2186-14749C>T) c.2221-6939C>T (n.2221-6939C>T) c.2186-13779C>T (n.2186-13779C>T) c.7453C>T (p.His2485Tyr) c.2186-6939C>T (n.2186-6939C>T) c.2431+5022C>T (n.2431+5022C>T) c.5203C>T (p.His1735Tyr) c.1058-6939C>T (n.1058-6939C>T) c.2129+5022C>T c.7012C>T (p.His2338Tyr) c.7504C>T (p.His2502Tyr) c.7471C>T (p.His2491Tyr) c.7444C>T (p.His2482Tyr) | |
13 | g.23336423G>C | CA387519084 | SACS | c.2185+17362C>G (n.2185+17362C>G) c.7480C>G (p.His2494Asp) c.6445+999C>G (n.6445+999C>G) c.2177-6939C>G (n.2177-6939C>G) c.2291+5162C>G (n.2291+5162C>G) c.2318+5162C>G (n.2318+5162C>G) c.2204-6939C>G (n.2204-6939C>G) n.4543-6939C>G c.2186-14749C>G (n.2186-14749C>G) c.2221-6939C>G (n.2221-6939C>G) c.2186-13779C>G (n.2186-13779C>G) c.7453C>G (p.His2485Asp) c.2186-6939C>G (n.2186-6939C>G) c.2431+5022C>G (n.2431+5022C>G) c.5203C>G (p.His1735Asp) c.1058-6939C>G (n.1058-6939C>G) c.2129+5022C>G c.7012C>G (p.His2338Asp) c.7504C>G (p.His2502Asp) c.7471C>G (p.His2491Asp) c.7444C>G (p.His2482Asp) | |
13 | g.23336423G>T | CA387519086 | SACS | c.2185+17362C>A (n.2185+17362C>A) c.7480C>A (p.His2494Asn) c.6445+999C>A (n.6445+999C>A) c.2177-6939C>A (n.2177-6939C>A) c.2291+5162C>A (n.2291+5162C>A) c.2318+5162C>A (n.2318+5162C>A) c.2204-6939C>A (n.2204-6939C>A) n.4543-6939C>A c.2186-14749C>A (n.2186-14749C>A) c.2221-6939C>A (n.2221-6939C>A) c.2186-13779C>A (n.2186-13779C>A) c.7453C>A (p.His2485Asn) c.2186-6939C>A (n.2186-6939C>A) c.2431+5022C>A (n.2431+5022C>A) c.5203C>A (p.His1735Asn) c.1058-6939C>A (n.1058-6939C>A) c.2129+5022C>A c.7012C>A (p.His2338Asn) c.7504C>A (p.His2502Asn) c.7471C>A (p.His2491Asn) c.7444C>A (p.His2482Asn) | |
13 | g.23336424A>C | CA387519088 | SACS | c.2185+17361T>G (n.2185+17361T>G) c.7479T>G (p.Cys2493Trp) c.6445+998T>G (n.6445+998T>G) c.2177-6940T>G (n.2177-6940T>G) c.2291+5161T>G (n.2291+5161T>G) c.2318+5161T>G (n.2318+5161T>G) c.2204-6940T>G (n.2204-6940T>G) n.4543-6940T>G c.2186-14750T>G (n.2186-14750T>G) c.2221-6940T>G (n.2221-6940T>G) c.2186-13780T>G (n.2186-13780T>G) c.7452T>G (p.Cys2484Trp) c.2186-6940T>G (n.2186-6940T>G) c.2431+5021T>G (n.2431+5021T>G) c.5202T>G (p.Cys1734Trp) c.1058-6940T>G (n.1058-6940T>G) c.2129+5021T>G c.7011T>G (p.Cys2337Trp) c.7503T>G (p.Cys2501Trp) c.7470T>G (p.Cys2490Trp) c.7443T>G (p.Cys2481Trp) | |
13 | g.23336424A>G | CA483161006 | SACS | c.2185+17361T>C (n.2185+17361T>C) c.7479T>C (p.Cys2493=) c.6445+998T>C (n.6445+998T>C) c.2177-6940T>C (n.2177-6940T>C) c.2291+5161T>C (n.2291+5161T>C) c.2318+5161T>C (n.2318+5161T>C) c.2204-6940T>C (n.2204-6940T>C) n.4543-6940T>C c.2186-14750T>C (n.2186-14750T>C) c.2221-6940T>C (n.2221-6940T>C) c.2186-13780T>C (n.2186-13780T>C) c.7452T>C (p.Cys2484=) c.2186-6940T>C (n.2186-6940T>C) c.2431+5021T>C (n.2431+5021T>C) c.5202T>C (p.Cys1734=) c.1058-6940T>C (n.1058-6940T>C) c.2129+5021T>C c.7011T>C (p.Cys2337=) c.7503T>C (p.Cys2501=) c.7470T>C (p.Cys2490=) c.7443T>C (p.Cys2481=) | |
13 | g.23336424A>T | CA387519089 | SACS | c.2185+17361T>A (n.2185+17361T>A) c.7479T>A (p.Cys2493Ter) c.6445+998T>A (n.6445+998T>A) c.2177-6940T>A (n.2177-6940T>A) c.2291+5161T>A (n.2291+5161T>A) c.2318+5161T>A (n.2318+5161T>A) c.2204-6940T>A (n.2204-6940T>A) n.4543-6940T>A c.2186-14750T>A (n.2186-14750T>A) c.2221-6940T>A (n.2221-6940T>A) c.2186-13780T>A (n.2186-13780T>A) c.7452T>A (p.Cys2484Ter) c.2186-6940T>A (n.2186-6940T>A) c.2431+5021T>A (n.2431+5021T>A) c.5202T>A (p.Cys1734Ter) c.1058-6940T>A (n.1058-6940T>A) c.2129+5021T>A c.7011T>A (p.Cys2337Ter) c.7503T>A (p.Cys2501Ter) c.7470T>A (p.Cys2490Ter) c.7443T>A (p.Cys2481Ter) | |
13 | g.23336425C>A | CA387519091 | SACS | c.2185+17360G>T (n.2185+17360G>T) c.7478G>T (p.Cys2493Phe) c.6445+997G>T (n.6445+997G>T) c.2177-6941G>T (n.2177-6941G>T) c.2291+5160G>T (n.2291+5160G>T) c.2318+5160G>T (n.2318+5160G>T) c.2204-6941G>T (n.2204-6941G>T) n.4543-6941G>T c.2186-14751G>T (n.2186-14751G>T) c.2221-6941G>T (n.2221-6941G>T) c.2186-13781G>T (n.2186-13781G>T) c.7451G>T (p.Cys2484Phe) c.2186-6941G>T (n.2186-6941G>T) c.2431+5020G>T (n.2431+5020G>T) c.5201G>T (p.Cys1734Phe) c.1058-6941G>T (n.1058-6941G>T) c.2129+5020G>T c.7010G>T (p.Cys2337Phe) c.7502G>T (p.Cys2501Phe) c.7469G>T (p.Cys2490Phe) c.7442G>T (p.Cys2481Phe) | |
13 | g.23336425C>G | CA387519093 | SACS | c.2185+17360G>C (n.2185+17360G>C) c.7478G>C (p.Cys2493Ser) c.6445+997G>C (n.6445+997G>C) c.2177-6941G>C (n.2177-6941G>C) c.2291+5160G>C (n.2291+5160G>C) c.2318+5160G>C (n.2318+5160G>C) c.2204-6941G>C (n.2204-6941G>C) n.4543-6941G>C c.2186-14751G>C (n.2186-14751G>C) c.2221-6941G>C (n.2221-6941G>C) c.2186-13781G>C (n.2186-13781G>C) c.7451G>C (p.Cys2484Ser) c.2186-6941G>C (n.2186-6941G>C) c.2431+5020G>C (n.2431+5020G>C) c.5201G>C (p.Cys1734Ser) c.1058-6941G>C (n.1058-6941G>C) c.2129+5020G>C c.7010G>C (p.Cys2337Ser) c.7502G>C (p.Cys2501Ser) c.7469G>C (p.Cys2490Ser) c.7442G>C (p.Cys2481Ser) | |
13 | g.23336425C>T | CA387519094 | SACS | c.2185+17360G>A (n.2185+17360G>A) c.7478G>A (p.Cys2493Tyr) c.6445+997G>A (n.6445+997G>A) c.2177-6941G>A (n.2177-6941G>A) c.2291+5160G>A (n.2291+5160G>A) c.2318+5160G>A (n.2318+5160G>A) c.2204-6941G>A (n.2204-6941G>A) n.4543-6941G>A c.2186-14751G>A (n.2186-14751G>A) c.2221-6941G>A (n.2221-6941G>A) c.2186-13781G>A (n.2186-13781G>A) c.7451G>A (p.Cys2484Tyr) c.2186-6941G>A (n.2186-6941G>A) c.2431+5020G>A (n.2431+5020G>A) c.5201G>A (p.Cys1734Tyr) c.1058-6941G>A (n.1058-6941G>A) c.2129+5020G>A c.7010G>A (p.Cys2337Tyr) c.7502G>A (p.Cys2501Tyr) c.7469G>A (p.Cys2490Tyr) c.7442G>A (p.Cys2481Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336426A>C | CA387519097 | SACS | c.2185+17359T>G (n.2185+17359T>G) c.7477T>G (p.Cys2493Gly) c.6445+996T>G (n.6445+996T>G) c.2177-6942T>G (n.2177-6942T>G) c.2291+5159T>G (n.2291+5159T>G) c.2318+5159T>G (n.2318+5159T>G) c.2204-6942T>G (n.2204-6942T>G) n.4543-6942T>G c.2186-14752T>G (n.2186-14752T>G) c.2221-6942T>G (n.2221-6942T>G) c.2186-13782T>G (n.2186-13782T>G) c.7450T>G (p.Cys2484Gly) c.2186-6942T>G (n.2186-6942T>G) c.2431+5019T>G (n.2431+5019T>G) c.5200T>G (p.Cys1734Gly) c.1058-6942T>G (n.1058-6942T>G) c.2129+5019T>G c.7009T>G (p.Cys2337Gly) c.7501T>G (p.Cys2501Gly) c.7468T>G (p.Cys2490Gly) c.7441T>G (p.Cys2481Gly) | |
13 | g.23336426A>G | CA387519098 | SACS | c.2185+17359T>C (n.2185+17359T>C) c.7477T>C (p.Cys2493Arg) c.6445+996T>C (n.6445+996T>C) c.2177-6942T>C (n.2177-6942T>C) c.2291+5159T>C (n.2291+5159T>C) c.2318+5159T>C (n.2318+5159T>C) c.2204-6942T>C (n.2204-6942T>C) n.4543-6942T>C c.2186-14752T>C (n.2186-14752T>C) c.2221-6942T>C (n.2221-6942T>C) c.2186-13782T>C (n.2186-13782T>C) c.7450T>C (p.Cys2484Arg) c.2186-6942T>C (n.2186-6942T>C) c.2431+5019T>C (n.2431+5019T>C) c.5200T>C (p.Cys1734Arg) c.1058-6942T>C (n.1058-6942T>C) c.2129+5019T>C c.7009T>C (p.Cys2337Arg) c.7501T>C (p.Cys2501Arg) c.7468T>C (p.Cys2490Arg) c.7441T>C (p.Cys2481Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23336426A>T | CA387519100 | SACS | c.2185+17359T>A (n.2185+17359T>A) c.7477T>A (p.Cys2493Ser) c.6445+996T>A (n.6445+996T>A) c.2177-6942T>A (n.2177-6942T>A) c.2291+5159T>A (n.2291+5159T>A) c.2318+5159T>A (n.2318+5159T>A) c.2204-6942T>A (n.2204-6942T>A) n.4543-6942T>A c.2186-14752T>A (n.2186-14752T>A) c.2221-6942T>A (n.2221-6942T>A) c.2186-13782T>A (n.2186-13782T>A) c.7450T>A (p.Cys2484Ser) c.2186-6942T>A (n.2186-6942T>A) c.2431+5019T>A (n.2431+5019T>A) c.5200T>A (p.Cys1734Ser) c.1058-6942T>A (n.1058-6942T>A) c.2129+5019T>A c.7009T>A (p.Cys2337Ser) c.7501T>A (p.Cys2501Ser) c.7468T>A (p.Cys2490Ser) c.7441T>A (p.Cys2481Ser) | |
13 | g.23336427A= | CA2078625455 | SACS | c.2185+17358T= (n.2185+17358T=) c.7476T= (p.Tyr2492=) c.6445+995T= (n.6445+995T=) c.2177-6943T= (n.2177-6943T=) c.2291+5158T= (n.2291+5158T=) c.2318+5158T= (n.2318+5158T=) c.2204-6943T= (n.2204-6943T=) n.4543-6943T= c.2186-14753T= (n.2186-14753T=) c.2221-6943T= (n.2221-6943T=) c.2186-13783T= (n.2186-13783T=) c.7449T= (p.Tyr2483=) c.2186-6943T= (n.2186-6943T=) c.2431+5018T= (n.2431+5018T=) c.5199T= (p.Tyr1733=) c.1058-6943T= (n.1058-6943T=) c.2129+5018T= c.7008T= (p.Tyr2336=) c.7500T= (p.Tyr2500=) c.7467T= (p.Tyr2489=) c.7440T= (p.Tyr2480=) | |
13 | g.23336427A>C | CA387519104 | SACS | c.2185+17358T>G (n.2185+17358T>G) c.7476T>G (p.Tyr2492Ter) c.6445+995T>G (n.6445+995T>G) c.2177-6943T>G (n.2177-6943T>G) c.2291+5158T>G (n.2291+5158T>G) c.2318+5158T>G (n.2318+5158T>G) c.2204-6943T>G (n.2204-6943T>G) n.4543-6943T>G c.2186-14753T>G (n.2186-14753T>G) c.2221-6943T>G (n.2221-6943T>G) c.2186-13783T>G (n.2186-13783T>G) c.7449T>G (p.Tyr2483Ter) c.2186-6943T>G (n.2186-6943T>G) c.2431+5018T>G (n.2431+5018T>G) c.5199T>G (p.Tyr1733Ter) c.1058-6943T>G (n.1058-6943T>G) c.2129+5018T>G c.7008T>G (p.Tyr2336Ter) c.7500T>G (p.Tyr2500Ter) c.7467T>G (p.Tyr2489Ter) c.7440T>G (p.Tyr2480Ter) | |
13 | g.23336427A>G | CA6910905 | SACS | c.2185+17358T>C (n.2185+17358T>C) c.7476T>C (p.Tyr2492=) c.6445+995T>C (n.6445+995T>C) c.2177-6943T>C (n.2177-6943T>C) c.2291+5158T>C (n.2291+5158T>C) c.2318+5158T>C (n.2318+5158T>C) c.2204-6943T>C (n.2204-6943T>C) n.4543-6943T>C c.2186-14753T>C (n.2186-14753T>C) c.2221-6943T>C (n.2221-6943T>C) c.2186-13783T>C (n.2186-13783T>C) c.7449T>C (p.Tyr2483=) c.2186-6943T>C (n.2186-6943T>C) c.2431+5018T>C (n.2431+5018T>C) c.5199T>C (p.Tyr1733=) c.1058-6943T>C (n.1058-6943T>C) c.2129+5018T>C c.7008T>C (p.Tyr2336=) c.7500T>C (p.Tyr2500=) c.7467T>C (p.Tyr2489=) c.7440T>C (p.Tyr2480=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336427A>T | CA387519102 | SACS | c.2185+17358T>A (n.2185+17358T>A) c.7476T>A (p.Tyr2492Ter) c.6445+995T>A (n.6445+995T>A) c.2177-6943T>A (n.2177-6943T>A) c.2291+5158T>A (n.2291+5158T>A) c.2318+5158T>A (n.2318+5158T>A) c.2204-6943T>A (n.2204-6943T>A) n.4543-6943T>A c.2186-14753T>A (n.2186-14753T>A) c.2221-6943T>A (n.2221-6943T>A) c.2186-13783T>A (n.2186-13783T>A) c.7449T>A (p.Tyr2483Ter) c.2186-6943T>A (n.2186-6943T>A) c.2431+5018T>A (n.2431+5018T>A) c.5199T>A (p.Tyr1733Ter) c.1058-6943T>A (n.1058-6943T>A) c.2129+5018T>A c.7008T>A (p.Tyr2336Ter) c.7500T>A (p.Tyr2500Ter) c.7467T>A (p.Tyr2489Ter) c.7440T>A (p.Tyr2480Ter) | |
13 | g.23336428T>A | CA387519107 | SACS | c.2185+17357A>T (n.2185+17357A>T) c.7475A>T (p.Tyr2492Phe) c.6445+994A>T (n.6445+994A>T) c.2177-6944A>T (n.2177-6944A>T) c.2291+5157A>T (n.2291+5157A>T) c.2318+5157A>T (n.2318+5157A>T) c.2204-6944A>T (n.2204-6944A>T) n.4543-6944A>T c.2186-14754A>T (n.2186-14754A>T) c.2221-6944A>T (n.2221-6944A>T) c.2186-13784A>T (n.2186-13784A>T) c.7448A>T (p.Tyr2483Phe) c.2186-6944A>T (n.2186-6944A>T) c.2431+5017A>T (n.2431+5017A>T) c.5198A>T (p.Tyr1733Phe) c.1058-6944A>T (n.1058-6944A>T) c.2129+5017A>T c.7007A>T (p.Tyr2336Phe) c.7499A>T (p.Tyr2500Phe) c.7466A>T (p.Tyr2489Phe) c.7439A>T (p.Tyr2480Phe) | |
13 | g.23336428T>C | CA387519110 | SACS | c.2185+17357A>G (n.2185+17357A>G) c.7475A>G (p.Tyr2492Cys) c.6445+994A>G (n.6445+994A>G) c.2177-6944A>G (n.2177-6944A>G) c.2291+5157A>G (n.2291+5157A>G) c.2318+5157A>G (n.2318+5157A>G) c.2204-6944A>G (n.2204-6944A>G) n.4543-6944A>G c.2186-14754A>G (n.2186-14754A>G) c.2221-6944A>G (n.2221-6944A>G) c.2186-13784A>G (n.2186-13784A>G) c.7448A>G (p.Tyr2483Cys) c.2186-6944A>G (n.2186-6944A>G) c.2431+5017A>G (n.2431+5017A>G) c.5198A>G (p.Tyr1733Cys) c.1058-6944A>G (n.1058-6944A>G) c.2129+5017A>G c.7007A>G (p.Tyr2336Cys) c.7499A>G (p.Tyr2500Cys) c.7466A>G (p.Tyr2489Cys) c.7439A>G (p.Tyr2480Cys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336428T>G | CA387519108 | SACS | c.2185+17357A>C (n.2185+17357A>C) c.7475A>C (p.Tyr2492Ser) c.6445+994A>C (n.6445+994A>C) c.2177-6944A>C (n.2177-6944A>C) c.2291+5157A>C (n.2291+5157A>C) c.2318+5157A>C (n.2318+5157A>C) c.2204-6944A>C (n.2204-6944A>C) n.4543-6944A>C c.2186-14754A>C (n.2186-14754A>C) c.2221-6944A>C (n.2221-6944A>C) c.2186-13784A>C (n.2186-13784A>C) c.7448A>C (p.Tyr2483Ser) c.2186-6944A>C (n.2186-6944A>C) c.2431+5017A>C (n.2431+5017A>C) c.5198A>C (p.Tyr1733Ser) c.1058-6944A>C (n.1058-6944A>C) c.2129+5017A>C c.7007A>C (p.Tyr2336Ser) c.7499A>C (p.Tyr2500Ser) c.7466A>C (p.Tyr2489Ser) c.7439A>C (p.Tyr2480Ser) | |
13 | g.23336429A>C | CA387519112 | SACS | c.2185+17356T>G (n.2185+17356T>G) c.7474T>G (p.Tyr2492Asp) c.6445+993T>G (n.6445+993T>G) c.2177-6945T>G (n.2177-6945T>G) c.2291+5156T>G (n.2291+5156T>G) c.2318+5156T>G (n.2318+5156T>G) c.2204-6945T>G (n.2204-6945T>G) n.4543-6945T>G c.2186-14755T>G (n.2186-14755T>G) c.2221-6945T>G (n.2221-6945T>G) c.2186-13785T>G (n.2186-13785T>G) c.7447T>G (p.Tyr2483Asp) c.2186-6945T>G (n.2186-6945T>G) c.2431+5016T>G (n.2431+5016T>G) c.5197T>G (p.Tyr1733Asp) c.1058-6945T>G (n.1058-6945T>G) c.2129+5016T>G c.7006T>G (p.Tyr2336Asp) c.7498T>G (p.Tyr2500Asp) c.7465T>G (p.Tyr2489Asp) c.7438T>G (p.Tyr2480Asp) | |
13 | g.23336429A>G | CA387519114 | SACS | c.2185+17356T>C (n.2185+17356T>C) c.7474T>C (p.Tyr2492His) c.6445+993T>C (n.6445+993T>C) c.2177-6945T>C (n.2177-6945T>C) c.2291+5156T>C (n.2291+5156T>C) c.2318+5156T>C (n.2318+5156T>C) c.2204-6945T>C (n.2204-6945T>C) n.4543-6945T>C c.2186-14755T>C (n.2186-14755T>C) c.2221-6945T>C (n.2221-6945T>C) c.2186-13785T>C (n.2186-13785T>C) c.7447T>C (p.Tyr2483His) c.2186-6945T>C (n.2186-6945T>C) c.2431+5016T>C (n.2431+5016T>C) c.5197T>C (p.Tyr1733His) c.1058-6945T>C (n.1058-6945T>C) c.2129+5016T>C c.7006T>C (p.Tyr2336His) c.7498T>C (p.Tyr2500His) c.7465T>C (p.Tyr2489His) c.7438T>C (p.Tyr2480His) | |
13 | g.23336429A>T | CA387519113 | SACS | c.2185+17356T>A (n.2185+17356T>A) c.7474T>A (p.Tyr2492Asn) c.6445+993T>A (n.6445+993T>A) c.2177-6945T>A (n.2177-6945T>A) c.2291+5156T>A (n.2291+5156T>A) c.2318+5156T>A (n.2318+5156T>A) c.2204-6945T>A (n.2204-6945T>A) n.4543-6945T>A c.2186-14755T>A (n.2186-14755T>A) c.2221-6945T>A (n.2221-6945T>A) c.2186-13785T>A (n.2186-13785T>A) c.7447T>A (p.Tyr2483Asn) c.2186-6945T>A (n.2186-6945T>A) c.2431+5016T>A (n.2431+5016T>A) c.5197T>A (p.Tyr1733Asn) c.1058-6945T>A (n.1058-6945T>A) c.2129+5016T>A c.7006T>A (p.Tyr2336Asn) c.7498T>A (p.Tyr2500Asn) c.7465T>A (p.Tyr2489Asn) c.7438T>A (p.Tyr2480Asn) | |
13 | g.23336430T>A | CA387519116 | SACS | c.2185+17355A>T (n.2185+17355A>T) c.7473A>T (p.Lys2491Asn) c.6445+992A>T (n.6445+992A>T) c.2177-6946A>T (n.2177-6946A>T) c.2291+5155A>T (n.2291+5155A>T) c.2318+5155A>T (n.2318+5155A>T) c.2204-6946A>T (n.2204-6946A>T) n.4543-6946A>T c.2186-14756A>T (n.2186-14756A>T) c.2221-6946A>T (n.2221-6946A>T) c.2186-13786A>T (n.2186-13786A>T) c.7446A>T (p.Lys2482Asn) c.2186-6946A>T (n.2186-6946A>T) c.2431+5015A>T (n.2431+5015A>T) c.5196A>T (p.Lys1732Asn) c.1058-6946A>T (n.1058-6946A>T) c.2129+5015A>T c.7005A>T (p.Lys2335Asn) c.7497A>T (p.Lys2499Asn) c.7464A>T (p.Lys2488Asn) c.7437A>T (p.Lys2479Asn) | |
13 | g.23336430T>C | CA483161012 | SACS | c.2185+17355A>G (n.2185+17355A>G) c.7473A>G (p.Lys2491=) c.6445+992A>G (n.6445+992A>G) c.2177-6946A>G (n.2177-6946A>G) c.2291+5155A>G (n.2291+5155A>G) c.2318+5155A>G (n.2318+5155A>G) c.2204-6946A>G (n.2204-6946A>G) n.4543-6946A>G c.2186-14756A>G (n.2186-14756A>G) c.2221-6946A>G (n.2221-6946A>G) c.2186-13786A>G (n.2186-13786A>G) c.7446A>G (p.Lys2482=) c.2186-6946A>G (n.2186-6946A>G) c.2431+5015A>G (n.2431+5015A>G) c.5196A>G (p.Lys1732=) c.1058-6946A>G (n.1058-6946A>G) c.2129+5015A>G c.7005A>G (p.Lys2335=) c.7497A>G (p.Lys2499=) c.7464A>G (p.Lys2488=) c.7437A>G (p.Lys2479=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336430T>G | CA387519118 | SACS | c.2185+17355A>C (n.2185+17355A>C) c.7473A>C (p.Lys2491Asn) c.6445+992A>C (n.6445+992A>C) c.2177-6946A>C (n.2177-6946A>C) c.2291+5155A>C (n.2291+5155A>C) c.2318+5155A>C (n.2318+5155A>C) c.2204-6946A>C (n.2204-6946A>C) n.4543-6946A>C c.2186-14756A>C (n.2186-14756A>C) c.2221-6946A>C (n.2221-6946A>C) c.2186-13786A>C (n.2186-13786A>C) c.7446A>C (p.Lys2482Asn) c.2186-6946A>C (n.2186-6946A>C) c.2431+5015A>C (n.2431+5015A>C) c.5196A>C (p.Lys1732Asn) c.1058-6946A>C (n.1058-6946A>C) c.2129+5015A>C c.7005A>C (p.Lys2335Asn) c.7497A>C (p.Lys2499Asn) c.7464A>C (p.Lys2488Asn) c.7437A>C (p.Lys2479Asn) | |
13 | g.23336430T= | CA2078625459 | SACS | c.2185+17355A= (n.2185+17355A=) c.7473A= (p.Lys2491=) c.6445+992A= (n.6445+992A=) c.2177-6946A= (n.2177-6946A=) c.2291+5155A= (n.2291+5155A=) c.2318+5155A= (n.2318+5155A=) c.2204-6946A= (n.2204-6946A=) n.4543-6946A= c.2186-14756A= (n.2186-14756A=) c.2221-6946A= (n.2221-6946A=) c.2186-13786A= (n.2186-13786A=) c.7446A= (p.Lys2482=) c.2186-6946A= (n.2186-6946A=) c.2431+5015A= (n.2431+5015A=) c.5196A= (p.Lys1732=) c.1058-6946A= (n.1058-6946A=) c.2129+5015A= c.7005A= (p.Lys2335=) c.7497A= (p.Lys2499=) c.7464A= (p.Lys2488=) c.7437A= (p.Lys2479=) | |
13 | g.23336433dup | CA912980162 | SACS | c.2185+17355dup (n.2185+17355dup) c.7473dup (p.Tyr2492IlefsTer5) c.6445+992dup (n.6445+992dup) c.2177-6946dup (n.2177-6946dup) c.2291+5155dup (n.2291+5155dup) c.2318+5155dup (n.2318+5155dup) c.2204-6946dup (n.2204-6946dup) n.4543-6946dup c.2186-14756dup (n.2186-14756dup) c.2221-6946dup (n.2221-6946dup) c.2186-13786dup (n.2186-13786dup) c.7446dup (p.Tyr2483IlefsTer5) c.2186-6946dup (n.2186-6946dup) c.2431+5015dup (n.2431+5015dup) c.5196dup (p.Tyr1733IlefsTer5) c.1058-6946dup (n.1058-6946dup) c.2129+5015dup c.7005dup (p.Tyr2336IlefsTer5) c.7497dup (p.Tyr2500IlefsTer5) c.7464dup (p.Tyr2489IlefsTer5) c.7437dup (p.Tyr2480IlefsTer5) | |
13 | g.23336431T>A | CA387519120 | SACS | c.2185+17354A>T (n.2185+17354A>T) c.7472A>T (p.Lys2491Ile) c.6445+991A>T (n.6445+991A>T) c.2177-6947A>T (n.2177-6947A>T) c.2291+5154A>T (n.2291+5154A>T) c.2318+5154A>T (n.2318+5154A>T) c.2204-6947A>T (n.2204-6947A>T) n.4543-6947A>T c.2186-14757A>T (n.2186-14757A>T) c.2221-6947A>T (n.2221-6947A>T) c.2186-13787A>T (n.2186-13787A>T) c.7445A>T (p.Lys2482Ile) c.2186-6947A>T (n.2186-6947A>T) c.2431+5014A>T (n.2431+5014A>T) c.5195A>T (p.Lys1732Ile) c.1058-6947A>T (n.1058-6947A>T) c.2129+5014A>T c.7004A>T (p.Lys2335Ile) c.7496A>T (p.Lys2499Ile) c.7463A>T (p.Lys2488Ile) c.7436A>T (p.Lys2479Ile) | |
13 | g.23336431T>C | CA387519122 | SACS | c.2185+17354A>G (n.2185+17354A>G) c.7472A>G (p.Lys2491Arg) c.6445+991A>G (n.6445+991A>G) c.2177-6947A>G (n.2177-6947A>G) c.2291+5154A>G (n.2291+5154A>G) c.2318+5154A>G (n.2318+5154A>G) c.2204-6947A>G (n.2204-6947A>G) n.4543-6947A>G c.2186-14757A>G (n.2186-14757A>G) c.2221-6947A>G (n.2221-6947A>G) c.2186-13787A>G (n.2186-13787A>G) c.7445A>G (p.Lys2482Arg) c.2186-6947A>G (n.2186-6947A>G) c.2431+5014A>G (n.2431+5014A>G) c.5195A>G (p.Lys1732Arg) c.1058-6947A>G (n.1058-6947A>G) c.2129+5014A>G c.7004A>G (p.Lys2335Arg) c.7496A>G (p.Lys2499Arg) c.7463A>G (p.Lys2488Arg) c.7436A>G (p.Lys2479Arg) | |
13 | g.23336431T>G | CA387519124 | SACS | c.2185+17354A>C (n.2185+17354A>C) c.7472A>C (p.Lys2491Thr) c.6445+991A>C (n.6445+991A>C) c.2177-6947A>C (n.2177-6947A>C) c.2291+5154A>C (n.2291+5154A>C) c.2318+5154A>C (n.2318+5154A>C) c.2204-6947A>C (n.2204-6947A>C) n.4543-6947A>C c.2186-14757A>C (n.2186-14757A>C) c.2221-6947A>C (n.2221-6947A>C) c.2186-13787A>C (n.2186-13787A>C) c.7445A>C (p.Lys2482Thr) c.2186-6947A>C (n.2186-6947A>C) c.2431+5014A>C (n.2431+5014A>C) c.5195A>C (p.Lys1732Thr) c.1058-6947A>C (n.1058-6947A>C) c.2129+5014A>C c.7004A>C (p.Lys2335Thr) c.7496A>C (p.Lys2499Thr) c.7463A>C (p.Lys2488Thr) c.7436A>C (p.Lys2479Thr) | |
13 | g.23336432T>A | CA387519125 | SACS | c.2185+17353A>T (n.2185+17353A>T) c.7471A>T (p.Lys2491Ter) c.6445+990A>T (n.6445+990A>T) c.2177-6948A>T (n.2177-6948A>T) c.2291+5153A>T (n.2291+5153A>T) c.2318+5153A>T (n.2318+5153A>T) c.2204-6948A>T (n.2204-6948A>T) n.4543-6948A>T c.2186-14758A>T (n.2186-14758A>T) c.2221-6948A>T (n.2221-6948A>T) c.2186-13788A>T (n.2186-13788A>T) c.7444A>T (p.Lys2482Ter) c.2186-6948A>T (n.2186-6948A>T) c.2431+5013A>T (n.2431+5013A>T) c.5194A>T (p.Lys1732Ter) c.1058-6948A>T (n.1058-6948A>T) c.2129+5013A>T c.7003A>T (p.Lys2335Ter) c.7495A>T (p.Lys2499Ter) c.7462A>T (p.Lys2488Ter) c.7435A>T (p.Lys2479Ter) | |
13 | g.23336432T>C | CA387519127 | SACS | c.2185+17353A>G (n.2185+17353A>G) c.7471A>G (p.Lys2491Glu) c.6445+990A>G (n.6445+990A>G) c.2177-6948A>G (n.2177-6948A>G) c.2291+5153A>G (n.2291+5153A>G) c.2318+5153A>G (n.2318+5153A>G) c.2204-6948A>G (n.2204-6948A>G) n.4543-6948A>G c.2186-14758A>G (n.2186-14758A>G) c.2221-6948A>G (n.2221-6948A>G) c.2186-13788A>G (n.2186-13788A>G) c.7444A>G (p.Lys2482Glu) c.2186-6948A>G (n.2186-6948A>G) c.2431+5013A>G (n.2431+5013A>G) c.5194A>G (p.Lys1732Glu) c.1058-6948A>G (n.1058-6948A>G) c.2129+5013A>G c.7003A>G (p.Lys2335Glu) c.7495A>G (p.Lys2499Glu) c.7462A>G (p.Lys2488Glu) c.7435A>G (p.Lys2479Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336432T>G | CA387519128 | SACS | c.2185+17353A>C (n.2185+17353A>C) c.7471A>C (p.Lys2491Gln) c.6445+990A>C (n.6445+990A>C) c.2177-6948A>C (n.2177-6948A>C) c.2291+5153A>C (n.2291+5153A>C) c.2318+5153A>C (n.2318+5153A>C) c.2204-6948A>C (n.2204-6948A>C) n.4543-6948A>C c.2186-14758A>C (n.2186-14758A>C) c.2221-6948A>C (n.2221-6948A>C) c.2186-13788A>C (n.2186-13788A>C) c.7444A>C (p.Lys2482Gln) c.2186-6948A>C (n.2186-6948A>C) c.2431+5013A>C (n.2431+5013A>C) c.5194A>C (p.Lys1732Gln) c.1058-6948A>C (n.1058-6948A>C) c.2129+5013A>C c.7003A>C (p.Lys2335Gln) c.7495A>C (p.Lys2499Gln) c.7462A>C (p.Lys2488Gln) c.7435A>C (p.Lys2479Gln) | |
13 | g.23336432T= | CA2078625465 | SACS | c.2185+17353A= (n.2185+17353A=) c.7471A= (p.Lys2491=) c.6445+990A= (n.6445+990A=) c.2177-6948A= (n.2177-6948A=) c.2291+5153A= (n.2291+5153A=) c.2318+5153A= (n.2318+5153A=) c.2204-6948A= (n.2204-6948A=) n.4543-6948A= c.2186-14758A= (n.2186-14758A=) c.2221-6948A= (n.2221-6948A=) c.2186-13788A= (n.2186-13788A=) c.7444A= (p.Lys2482=) c.2186-6948A= (n.2186-6948A=) c.2431+5013A= (n.2431+5013A=) c.5194A= (p.Lys1732=) c.1058-6948A= (n.1058-6948A=) c.2129+5013A= c.7003A= (p.Lys2335=) c.7495A= (p.Lys2499=) c.7462A= (p.Lys2488=) c.7435A= (p.Lys2479=) | |
13 | g.23336433T>A | CA483161020 | SACS | c.2185+17352A>T (n.2185+17352A>T) c.7470A>T (p.Val2490=) c.6445+989A>T (n.6445+989A>T) c.2177-6949A>T (n.2177-6949A>T) c.2291+5152A>T (n.2291+5152A>T) c.2318+5152A>T (n.2318+5152A>T) c.2204-6949A>T (n.2204-6949A>T) n.4543-6949A>T c.2186-14759A>T (n.2186-14759A>T) c.2221-6949A>T (n.2221-6949A>T) c.2186-13789A>T (n.2186-13789A>T) c.7443A>T (p.Val2481=) c.2186-6949A>T (n.2186-6949A>T) c.2431+5012A>T (n.2431+5012A>T) c.5193A>T (p.Val1731=) c.1058-6949A>T (n.1058-6949A>T) c.2129+5012A>T c.7002A>T (p.Val2334=) c.7494A>T (p.Val2498=) c.7461A>T (p.Val2487=) c.7434A>T (p.Val2478=) | |
13 | g.23336433T>C | CA483161021 | SACS | c.2185+17352A>G (n.2185+17352A>G) c.7470A>G (p.Val2490=) c.6445+989A>G (n.6445+989A>G) c.2177-6949A>G (n.2177-6949A>G) c.2291+5152A>G (n.2291+5152A>G) c.2318+5152A>G (n.2318+5152A>G) c.2204-6949A>G (n.2204-6949A>G) n.4543-6949A>G c.2186-14759A>G (n.2186-14759A>G) c.2221-6949A>G (n.2221-6949A>G) c.2186-13789A>G (n.2186-13789A>G) c.7443A>G (p.Val2481=) c.2186-6949A>G (n.2186-6949A>G) c.2431+5012A>G (n.2431+5012A>G) c.5193A>G (p.Val1731=) c.1058-6949A>G (n.1058-6949A>G) c.2129+5012A>G c.7002A>G (p.Val2334=) c.7494A>G (p.Val2498=) c.7461A>G (p.Val2487=) c.7434A>G (p.Val2478=) | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.23336433T= | CA2078625468 | SACS | c.2185+17352A= (n.2185+17352A=) c.7470A= (p.Val2490=) c.6445+989A= (n.6445+989A=) c.2177-6949A= (n.2177-6949A=) c.2291+5152A= (n.2291+5152A=) c.2318+5152A= (n.2318+5152A=) c.2204-6949A= (n.2204-6949A=) n.4543-6949A= c.2186-14759A= (n.2186-14759A=) c.2221-6949A= (n.2221-6949A=) c.2186-13789A= (n.2186-13789A=) c.7443A= (p.Val2481=) c.2186-6949A= (n.2186-6949A=) c.2431+5012A= (n.2431+5012A=) c.5193A= (p.Val1731=) c.1058-6949A= (n.1058-6949A=) c.2129+5012A= c.7002A= (p.Val2334=) c.7494A= (p.Val2498=) c.7461A= (p.Val2487=) c.7434A= (p.Val2478=) | |
13 | g.23336435_23336442dup | CA658823507 | SACS | c.2185+17345_2185+17352dup (n.2185+17345_2185+17352dup) c.7463_7470dup (p.Lys2491ProfsTer3) c.6445+982_6445+989dup (n.6445+982_6445+989dup) c.2177-6956_2177-6949dup (n.2177-6956_2177-6949dup) c.2291+5145_2291+5152dup (n.2291+5145_2291+5152dup) c.2318+5145_2318+5152dup (n.2318+5145_2318+5152dup) c.2204-6956_2204-6949dup (n.2204-6956_2204-6949dup) n.4543-6956_4543-6949dup c.2186-14766_2186-14759dup (n.2186-14766_2186-14759dup) c.2221-6956_2221-6949dup (n.2221-6956_2221-6949dup) c.2186-13796_2186-13789dup (n.2186-13796_2186-13789dup) c.7436_7443dup (p.Lys2482ProfsTer3) c.2186-6956_2186-6949dup (n.2186-6956_2186-6949dup) c.2431+5005_2431+5012dup (n.2431+5005_2431+5012dup) c.5186_5193dup (p.Lys1732ProfsTer3) c.1058-6956_1058-6949dup (n.1058-6956_1058-6949dup) c.2129+5005_2129+5012dup c.6995_7002dup (p.Lys2335ProfsTer3) c.7487_7494dup (p.Lys2499ProfsTer3) c.7454_7461dup (p.Lys2488ProfsTer3) c.7427_7434dup (p.Lys2479ProfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336434A>C | CA387519130 | SACS | c.2185+17351T>G (n.2185+17351T>G) c.7469T>G (p.Val2490Gly) c.6445+988T>G (n.6445+988T>G) c.2177-6950T>G (n.2177-6950T>G) c.2291+5151T>G (n.2291+5151T>G) c.2318+5151T>G (n.2318+5151T>G) c.2204-6950T>G (n.2204-6950T>G) n.4543-6950T>G c.2186-14760T>G (n.2186-14760T>G) c.2221-6950T>G (n.2221-6950T>G) c.2186-13790T>G (n.2186-13790T>G) c.7442T>G (p.Val2481Gly) c.2186-6950T>G (n.2186-6950T>G) c.2431+5011T>G (n.2431+5011T>G) c.5192T>G (p.Val1731Gly) c.1058-6950T>G (n.1058-6950T>G) c.2129+5011T>G c.7001T>G (p.Val2334Gly) c.7493T>G (p.Val2498Gly) c.7460T>G (p.Val2487Gly) c.7433T>G (p.Val2478Gly) | |
13 | g.23336434A>G | CA387519132 | SACS | c.2185+17351T>C (n.2185+17351T>C) c.7469T>C (p.Val2490Ala) c.6445+988T>C (n.6445+988T>C) c.2177-6950T>C (n.2177-6950T>C) c.2291+5151T>C (n.2291+5151T>C) c.2318+5151T>C (n.2318+5151T>C) c.2204-6950T>C (n.2204-6950T>C) n.4543-6950T>C c.2186-14760T>C (n.2186-14760T>C) c.2221-6950T>C (n.2221-6950T>C) c.2186-13790T>C (n.2186-13790T>C) c.7442T>C (p.Val2481Ala) c.2186-6950T>C (n.2186-6950T>C) c.2431+5011T>C (n.2431+5011T>C) c.5192T>C (p.Val1731Ala) c.1058-6950T>C (n.1058-6950T>C) c.2129+5011T>C c.7001T>C (p.Val2334Ala) c.7493T>C (p.Val2498Ala) c.7460T>C (p.Val2487Ala) c.7433T>C (p.Val2478Ala) | |
13 | g.23336434A>T | CA387519134 | SACS | c.2185+17351T>A (n.2185+17351T>A) c.7469T>A (p.Val2490Glu) c.6445+988T>A (n.6445+988T>A) c.2177-6950T>A (n.2177-6950T>A) c.2291+5151T>A (n.2291+5151T>A) c.2318+5151T>A (n.2318+5151T>A) c.2204-6950T>A (n.2204-6950T>A) n.4543-6950T>A c.2186-14760T>A (n.2186-14760T>A) c.2221-6950T>A (n.2221-6950T>A) c.2186-13790T>A (n.2186-13790T>A) c.7442T>A (p.Val2481Glu) c.2186-6950T>A (n.2186-6950T>A) c.2431+5011T>A (n.2431+5011T>A) c.5192T>A (p.Val1731Glu) c.1058-6950T>A (n.1058-6950T>A) c.2129+5011T>A c.7001T>A (p.Val2334Glu) c.7493T>A (p.Val2498Glu) c.7460T>A (p.Val2487Glu) c.7433T>A (p.Val2478Glu) | |
13 | g.23336435C>A | CA387519136 | SACS | c.2185+17350G>T (n.2185+17350G>T) c.7468G>T (p.Val2490Leu) c.6445+987G>T (n.6445+987G>T) c.2177-6951G>T (n.2177-6951G>T) c.2291+5150G>T (n.2291+5150G>T) c.2318+5150G>T (n.2318+5150G>T) c.2204-6951G>T (n.2204-6951G>T) n.4543-6951G>T c.2186-14761G>T (n.2186-14761G>T) c.2221-6951G>T (n.2221-6951G>T) c.2186-13791G>T (n.2186-13791G>T) c.7441G>T (p.Val2481Leu) c.2186-6951G>T (n.2186-6951G>T) c.2431+5010G>T (n.2431+5010G>T) c.5191G>T (p.Val1731Leu) c.1058-6951G>T (n.1058-6951G>T) c.2129+5010G>T c.7000G>T (p.Val2334Leu) c.7492G>T (p.Val2498Leu) c.7459G>T (p.Val2487Leu) c.7432G>T (p.Val2478Leu) | |
13 | g.23336435C>G | CA387519137 | SACS | c.2185+17350G>C (n.2185+17350G>C) c.7468G>C (p.Val2490Leu) c.6445+987G>C (n.6445+987G>C) c.2177-6951G>C (n.2177-6951G>C) c.2291+5150G>C (n.2291+5150G>C) c.2318+5150G>C (n.2318+5150G>C) c.2204-6951G>C (n.2204-6951G>C) n.4543-6951G>C c.2186-14761G>C (n.2186-14761G>C) c.2221-6951G>C (n.2221-6951G>C) c.2186-13791G>C (n.2186-13791G>C) c.7441G>C (p.Val2481Leu) c.2186-6951G>C (n.2186-6951G>C) c.2431+5010G>C (n.2431+5010G>C) c.5191G>C (p.Val1731Leu) c.1058-6951G>C (n.1058-6951G>C) c.2129+5010G>C c.7000G>C (p.Val2334Leu) c.7492G>C (p.Val2498Leu) c.7459G>C (p.Val2487Leu) c.7432G>C (p.Val2478Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336435C>T | CA387519139 | SACS | c.2185+17350G>A (n.2185+17350G>A) c.7468G>A (p.Val2490Ile) c.6445+987G>A (n.6445+987G>A) c.2177-6951G>A (n.2177-6951G>A) c.2291+5150G>A (n.2291+5150G>A) c.2318+5150G>A (n.2318+5150G>A) c.2204-6951G>A (n.2204-6951G>A) n.4543-6951G>A c.2186-14761G>A (n.2186-14761G>A) c.2221-6951G>A (n.2221-6951G>A) c.2186-13791G>A (n.2186-13791G>A) c.7441G>A (p.Val2481Ile) c.2186-6951G>A (n.2186-6951G>A) c.2431+5010G>A (n.2431+5010G>A) c.5191G>A (p.Val1731Ile) c.1058-6951G>A (n.1058-6951G>A) c.2129+5010G>A c.7000G>A (p.Val2334Ile) c.7492G>A (p.Val2498Ile) c.7459G>A (p.Val2487Ile) c.7432G>A (p.Val2478Ile) | |
13 | g.23336436A= | CA2078625472 | SACS | c.2185+17349T= (n.2185+17349T=) c.7467T= (p.Thr2489=) c.6445+986T= (n.6445+986T=) c.2177-6952T= (n.2177-6952T=) c.2291+5149T= (n.2291+5149T=) c.2318+5149T= (n.2318+5149T=) c.2204-6952T= (n.2204-6952T=) n.4543-6952T= c.2186-14762T= (n.2186-14762T=) c.2221-6952T= (n.2221-6952T=) c.2186-13792T= (n.2186-13792T=) c.7440T= (p.Thr2480=) c.2186-6952T= (n.2186-6952T=) c.2431+5009T= (n.2431+5009T=) c.5190T= (p.Thr1730=) c.1058-6952T= (n.1058-6952T=) c.2129+5009T= c.6999T= (p.Thr2333=) c.7491T= (p.Thr2497=) c.7458T= (p.Thr2486=) c.7431T= (p.Thr2477=) | |
13 | g.23336436A>C | CA483161024 | SACS | c.2185+17349T>G (n.2185+17349T>G) c.7467T>G (p.Thr2489=) c.6445+986T>G (n.6445+986T>G) c.2177-6952T>G (n.2177-6952T>G) c.2291+5149T>G (n.2291+5149T>G) c.2318+5149T>G (n.2318+5149T>G) c.2204-6952T>G (n.2204-6952T>G) n.4543-6952T>G c.2186-14762T>G (n.2186-14762T>G) c.2221-6952T>G (n.2221-6952T>G) c.2186-13792T>G (n.2186-13792T>G) c.7440T>G (p.Thr2480=) c.2186-6952T>G (n.2186-6952T>G) c.2431+5009T>G (n.2431+5009T>G) c.5190T>G (p.Thr1730=) c.1058-6952T>G (n.1058-6952T>G) c.2129+5009T>G c.6999T>G (p.Thr2333=) c.7491T>G (p.Thr2497=) c.7458T>G (p.Thr2486=) c.7431T>G (p.Thr2477=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336436A>G | CA483161025 | SACS | c.2185+17349T>C (n.2185+17349T>C) c.7467T>C (p.Thr2489=) c.6445+986T>C (n.6445+986T>C) c.2177-6952T>C (n.2177-6952T>C) c.2291+5149T>C (n.2291+5149T>C) c.2318+5149T>C (n.2318+5149T>C) c.2204-6952T>C (n.2204-6952T>C) n.4543-6952T>C c.2186-14762T>C (n.2186-14762T>C) c.2221-6952T>C (n.2221-6952T>C) c.2186-13792T>C (n.2186-13792T>C) c.7440T>C (p.Thr2480=) c.2186-6952T>C (n.2186-6952T>C) c.2431+5009T>C (n.2431+5009T>C) c.5190T>C (p.Thr1730=) c.1058-6952T>C (n.1058-6952T>C) c.2129+5009T>C c.6999T>C (p.Thr2333=) c.7491T>C (p.Thr2497=) c.7458T>C (p.Thr2486=) c.7431T>C (p.Thr2477=) | |
13 | g.23336436A>T | CA6910906 | SACS | c.2185+17349T>A (n.2185+17349T>A) c.7467T>A (p.Thr2489=) c.6445+986T>A (n.6445+986T>A) c.2177-6952T>A (n.2177-6952T>A) c.2291+5149T>A (n.2291+5149T>A) c.2318+5149T>A (n.2318+5149T>A) c.2204-6952T>A (n.2204-6952T>A) n.4543-6952T>A c.2186-14762T>A (n.2186-14762T>A) c.2221-6952T>A (n.2221-6952T>A) c.2186-13792T>A (n.2186-13792T>A) c.7440T>A (p.Thr2480=) c.2186-6952T>A (n.2186-6952T>A) c.2431+5009T>A (n.2431+5009T>A) c.5190T>A (p.Thr1730=) c.1058-6952T>A (n.1058-6952T>A) c.2129+5009T>A c.6999T>A (p.Thr2333=) c.7491T>A (p.Thr2497=) c.7458T>A (p.Thr2486=) c.7431T>A (p.Thr2477=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336437G>A | CA387519142 | SACS | c.2185+17348C>T (n.2185+17348C>T) c.7466C>T (p.Thr2489Ile) c.6445+985C>T (n.6445+985C>T) c.2177-6953C>T (n.2177-6953C>T) c.2291+5148C>T (n.2291+5148C>T) c.2318+5148C>T (n.2318+5148C>T) c.2204-6953C>T (n.2204-6953C>T) n.4543-6953C>T c.2186-14763C>T (n.2186-14763C>T) c.2221-6953C>T (n.2221-6953C>T) c.2186-13793C>T (n.2186-13793C>T) c.7439C>T (p.Thr2480Ile) c.2186-6953C>T (n.2186-6953C>T) c.2431+5008C>T (n.2431+5008C>T) c.5189C>T (p.Thr1730Ile) c.1058-6953C>T (n.1058-6953C>T) c.2129+5008C>T c.6998C>T (p.Thr2333Ile) c.7490C>T (p.Thr2497Ile) c.7457C>T (p.Thr2486Ile) c.7430C>T (p.Thr2477Ile) | |
13 | g.23336437G>C | CA387519144 | SACS | c.2185+17348C>G (n.2185+17348C>G) c.7466C>G (p.Thr2489Ser) c.6445+985C>G (n.6445+985C>G) c.2177-6953C>G (n.2177-6953C>G) c.2291+5148C>G (n.2291+5148C>G) c.2318+5148C>G (n.2318+5148C>G) c.2204-6953C>G (n.2204-6953C>G) n.4543-6953C>G c.2186-14763C>G (n.2186-14763C>G) c.2221-6953C>G (n.2221-6953C>G) c.2186-13793C>G (n.2186-13793C>G) c.7439C>G (p.Thr2480Ser) c.2186-6953C>G (n.2186-6953C>G) c.2431+5008C>G (n.2431+5008C>G) c.5189C>G (p.Thr1730Ser) c.1058-6953C>G (n.1058-6953C>G) c.2129+5008C>G c.6998C>G (p.Thr2333Ser) c.7490C>G (p.Thr2497Ser) c.7457C>G (p.Thr2486Ser) c.7430C>G (p.Thr2477Ser) | |
13 | g.23336437G>T | CA387519145 | SACS | c.2185+17348C>A (n.2185+17348C>A) c.7466C>A (p.Thr2489Asn) c.6445+985C>A (n.6445+985C>A) c.2177-6953C>A (n.2177-6953C>A) c.2291+5148C>A (n.2291+5148C>A) c.2318+5148C>A (n.2318+5148C>A) c.2204-6953C>A (n.2204-6953C>A) n.4543-6953C>A c.2186-14763C>A (n.2186-14763C>A) c.2221-6953C>A (n.2221-6953C>A) c.2186-13793C>A (n.2186-13793C>A) c.7439C>A (p.Thr2480Asn) c.2186-6953C>A (n.2186-6953C>A) c.2431+5008C>A (n.2431+5008C>A) c.5189C>A (p.Thr1730Asn) c.1058-6953C>A (n.1058-6953C>A) c.2129+5008C>A c.6998C>A (p.Thr2333Asn) c.7490C>A (p.Thr2497Asn) c.7457C>A (p.Thr2486Asn) c.7430C>A (p.Thr2477Asn) | |
13 | g.23336438T>A | CA387519147 | SACS | c.2185+17347A>T (n.2185+17347A>T) c.7465A>T (p.Thr2489Ser) c.6445+984A>T (n.6445+984A>T) c.2177-6954A>T (n.2177-6954A>T) c.2291+5147A>T (n.2291+5147A>T) c.2318+5147A>T (n.2318+5147A>T) c.2204-6954A>T (n.2204-6954A>T) n.4543-6954A>T c.2186-14764A>T (n.2186-14764A>T) c.2221-6954A>T (n.2221-6954A>T) c.2186-13794A>T (n.2186-13794A>T) c.7438A>T (p.Thr2480Ser) c.2186-6954A>T (n.2186-6954A>T) c.2431+5007A>T (n.2431+5007A>T) c.5188A>T (p.Thr1730Ser) c.1058-6954A>T (n.1058-6954A>T) c.2129+5007A>T c.6997A>T (p.Thr2333Ser) c.7489A>T (p.Thr2497Ser) c.7456A>T (p.Thr2486Ser) c.7429A>T (p.Thr2477Ser) | |
13 | g.23336438T>C | CA6910907 | SACS | c.2185+17347A>G (n.2185+17347A>G) c.7465A>G (p.Thr2489Ala) c.6445+984A>G (n.6445+984A>G) c.2177-6954A>G (n.2177-6954A>G) c.2291+5147A>G (n.2291+5147A>G) c.2318+5147A>G (n.2318+5147A>G) c.2204-6954A>G (n.2204-6954A>G) n.4543-6954A>G c.2186-14764A>G (n.2186-14764A>G) c.2221-6954A>G (n.2221-6954A>G) c.2186-13794A>G (n.2186-13794A>G) c.7438A>G (p.Thr2480Ala) c.2186-6954A>G (n.2186-6954A>G) c.2431+5007A>G (n.2431+5007A>G) c.5188A>G (p.Thr1730Ala) c.1058-6954A>G (n.1058-6954A>G) c.2129+5007A>G c.6997A>G (p.Thr2333Ala) c.7489A>G (p.Thr2497Ala) c.7456A>G (p.Thr2486Ala) c.7429A>G (p.Thr2477Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336438T>G | CA387519149 | SACS | c.2185+17347A>C (n.2185+17347A>C) c.7465A>C (p.Thr2489Pro) c.6445+984A>C (n.6445+984A>C) c.2177-6954A>C (n.2177-6954A>C) c.2291+5147A>C (n.2291+5147A>C) c.2318+5147A>C (n.2318+5147A>C) c.2204-6954A>C (n.2204-6954A>C) n.4543-6954A>C c.2186-14764A>C (n.2186-14764A>C) c.2221-6954A>C (n.2221-6954A>C) c.2186-13794A>C (n.2186-13794A>C) c.7438A>C (p.Thr2480Pro) c.2186-6954A>C (n.2186-6954A>C) c.2431+5007A>C (n.2431+5007A>C) c.5188A>C (p.Thr1730Pro) c.1058-6954A>C (n.1058-6954A>C) c.2129+5007A>C c.6997A>C (p.Thr2333Pro) c.7489A>C (p.Thr2497Pro) c.7456A>C (p.Thr2486Pro) c.7429A>C (p.Thr2477Pro) | |
13 | g.23336438T= | CA2078625477 | SACS | c.2185+17347A= (n.2185+17347A=) c.7465A= (p.Thr2489=) c.6445+984A= (n.6445+984A=) c.2177-6954A= (n.2177-6954A=) c.2291+5147A= (n.2291+5147A=) c.2318+5147A= (n.2318+5147A=) c.2204-6954A= (n.2204-6954A=) n.4543-6954A= c.2186-14764A= (n.2186-14764A=) c.2221-6954A= (n.2221-6954A=) c.2186-13794A= (n.2186-13794A=) c.7438A= (p.Thr2480=) c.2186-6954A= (n.2186-6954A=) c.2431+5007A= (n.2431+5007A=) c.5188A= (p.Thr1730=) c.1058-6954A= (n.1058-6954A=) c.2129+5007A= c.6997A= (p.Thr2333=) c.7489A= (p.Thr2497=) c.7456A= (p.Thr2486=) c.7429A= (p.Thr2477=) | |
13 | g.23336439G>A | CA483161030 | SACS | c.2185+17346C>T (n.2185+17346C>T) c.7464C>T (p.Thr2488=) c.6445+983C>T (n.6445+983C>T) c.2177-6955C>T (n.2177-6955C>T) c.2291+5146C>T (n.2291+5146C>T) c.2318+5146C>T (n.2318+5146C>T) c.2204-6955C>T (n.2204-6955C>T) n.4543-6955C>T c.2186-14765C>T (n.2186-14765C>T) c.2221-6955C>T (n.2221-6955C>T) c.2186-13795C>T (n.2186-13795C>T) c.7437C>T (p.Thr2479=) c.2186-6955C>T (n.2186-6955C>T) c.2431+5006C>T (n.2431+5006C>T) c.5187C>T (p.Thr1729=) c.1058-6955C>T (n.1058-6955C>T) c.2129+5006C>T c.6996C>T (p.Thr2332=) c.7488C>T (p.Thr2496=) c.7455C>T (p.Thr2485=) c.7428C>T (p.Thr2476=) | |
13 | g.23336439G>C | CA483161031 | SACS | c.2185+17346C>G (n.2185+17346C>G) c.7464C>G (p.Thr2488=) c.6445+983C>G (n.6445+983C>G) c.2177-6955C>G (n.2177-6955C>G) c.2291+5146C>G (n.2291+5146C>G) c.2318+5146C>G (n.2318+5146C>G) c.2204-6955C>G (n.2204-6955C>G) n.4543-6955C>G c.2186-14765C>G (n.2186-14765C>G) c.2221-6955C>G (n.2221-6955C>G) c.2186-13795C>G (n.2186-13795C>G) c.7437C>G (p.Thr2479=) c.2186-6955C>G (n.2186-6955C>G) c.2431+5006C>G (n.2431+5006C>G) c.5187C>G (p.Thr1729=) c.1058-6955C>G (n.1058-6955C>G) c.2129+5006C>G c.6996C>G (p.Thr2332=) c.7488C>G (p.Thr2496=) c.7455C>G (p.Thr2485=) c.7428C>G (p.Thr2476=) | |
13 | g.23336439G>T | CA483161029 | SACS | c.2185+17346C>A (n.2185+17346C>A) c.7464C>A (p.Thr2488=) c.6445+983C>A (n.6445+983C>A) c.2177-6955C>A (n.2177-6955C>A) c.2291+5146C>A (n.2291+5146C>A) c.2318+5146C>A (n.2318+5146C>A) c.2204-6955C>A (n.2204-6955C>A) n.4543-6955C>A c.2186-14765C>A (n.2186-14765C>A) c.2221-6955C>A (n.2221-6955C>A) c.2186-13795C>A (n.2186-13795C>A) c.7437C>A (p.Thr2479=) c.2186-6955C>A (n.2186-6955C>A) c.2431+5006C>A (n.2431+5006C>A) c.5187C>A (p.Thr1729=) c.1058-6955C>A (n.1058-6955C>A) c.2129+5006C>A c.6996C>A (p.Thr2332=) c.7488C>A (p.Thr2496=) c.7455C>A (p.Thr2485=) c.7428C>A (p.Thr2476=) | |
13 | g.23336440G>A | CA387519151 | SACS | c.2185+17345C>T (n.2185+17345C>T) c.7463C>T (p.Thr2488Ile) c.6445+982C>T (n.6445+982C>T) c.2177-6956C>T (n.2177-6956C>T) c.2291+5145C>T (n.2291+5145C>T) c.2318+5145C>T (n.2318+5145C>T) c.2204-6956C>T (n.2204-6956C>T) n.4543-6956C>T c.2186-14766C>T (n.2186-14766C>T) c.2221-6956C>T (n.2221-6956C>T) c.2186-13796C>T (n.2186-13796C>T) c.7436C>T (p.Thr2479Ile) c.2186-6956C>T (n.2186-6956C>T) c.2431+5005C>T (n.2431+5005C>T) c.5186C>T (p.Thr1729Ile) c.1058-6956C>T (n.1058-6956C>T) c.2129+5005C>T c.6995C>T (p.Thr2332Ile) c.7487C>T (p.Thr2496Ile) c.7454C>T (p.Thr2485Ile) c.7427C>T (p.Thr2476Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336440G>C | CA6910908 | SACS | c.2185+17345C>G (n.2185+17345C>G) c.7463C>G (p.Thr2488Ser) c.6445+982C>G (n.6445+982C>G) c.2177-6956C>G (n.2177-6956C>G) c.2291+5145C>G (n.2291+5145C>G) c.2318+5145C>G (n.2318+5145C>G) c.2204-6956C>G (n.2204-6956C>G) n.4543-6956C>G c.2186-14766C>G (n.2186-14766C>G) c.2221-6956C>G (n.2221-6956C>G) c.2186-13796C>G (n.2186-13796C>G) c.7436C>G (p.Thr2479Ser) c.2186-6956C>G (n.2186-6956C>G) c.2431+5005C>G (n.2431+5005C>G) c.5186C>G (p.Thr1729Ser) c.1058-6956C>G (n.1058-6956C>G) c.2129+5005C>G c.6995C>G (p.Thr2332Ser) c.7487C>G (p.Thr2496Ser) c.7454C>G (p.Thr2485Ser) c.7427C>G (p.Thr2476Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336440G= | CA2078625481 | SACS | c.2185+17345C= (n.2185+17345C=) c.7463C= (p.Thr2488=) c.6445+982C= (n.6445+982C=) c.2177-6956C= (n.2177-6956C=) c.2291+5145C= (n.2291+5145C=) c.2318+5145C= (n.2318+5145C=) c.2204-6956C= (n.2204-6956C=) n.4543-6956C= c.2186-14766C= (n.2186-14766C=) c.2221-6956C= (n.2221-6956C=) c.2186-13796C= (n.2186-13796C=) c.7436C= (p.Thr2479=) c.2186-6956C= (n.2186-6956C=) c.2431+5005C= (n.2431+5005C=) c.5186C= (p.Thr1729=) c.1058-6956C= (n.1058-6956C=) c.2129+5005C= c.6995C= (p.Thr2332=) c.7487C= (p.Thr2496=) c.7454C= (p.Thr2485=) c.7427C= (p.Thr2476=) | |
13 | g.23336440G>T | CA387519154 | SACS | c.2185+17345C>A (n.2185+17345C>A) c.7463C>A (p.Thr2488Asn) c.6445+982C>A (n.6445+982C>A) c.2177-6956C>A (n.2177-6956C>A) c.2291+5145C>A (n.2291+5145C>A) c.2318+5145C>A (n.2318+5145C>A) c.2204-6956C>A (n.2204-6956C>A) n.4543-6956C>A c.2186-14766C>A (n.2186-14766C>A) c.2221-6956C>A (n.2221-6956C>A) c.2186-13796C>A (n.2186-13796C>A) c.7436C>A (p.Thr2479Asn) c.2186-6956C>A (n.2186-6956C>A) c.2431+5005C>A (n.2431+5005C>A) c.5186C>A (p.Thr1729Asn) c.1058-6956C>A (n.1058-6956C>A) c.2129+5005C>A c.6995C>A (p.Thr2332Asn) c.7487C>A (p.Thr2496Asn) c.7454C>A (p.Thr2485Asn) c.7427C>A (p.Thr2476Asn) | |
13 | g.23336441T>A | CA387519156 | SACS | c.2185+17344A>T (n.2185+17344A>T) c.7462A>T (p.Thr2488Ser) c.6445+981A>T (n.6445+981A>T) c.2177-6957A>T (n.2177-6957A>T) c.2291+5144A>T (n.2291+5144A>T) c.2318+5144A>T (n.2318+5144A>T) c.2204-6957A>T (n.2204-6957A>T) n.4543-6957A>T c.2186-14767A>T (n.2186-14767A>T) c.2221-6957A>T (n.2221-6957A>T) c.2186-13797A>T (n.2186-13797A>T) c.7435A>T (p.Thr2479Ser) c.2186-6957A>T (n.2186-6957A>T) c.2431+5004A>T (n.2431+5004A>T) c.5185A>T (p.Thr1729Ser) c.1058-6957A>T (n.1058-6957A>T) c.2129+5004A>T c.6994A>T (p.Thr2332Ser) c.7486A>T (p.Thr2496Ser) c.7453A>T (p.Thr2485Ser) c.7426A>T (p.Thr2476Ser) | |
13 | g.23336441T>C | CA387519157 | SACS | c.2185+17344A>G (n.2185+17344A>G) c.7462A>G (p.Thr2488Ala) c.6445+981A>G (n.6445+981A>G) c.2177-6957A>G (n.2177-6957A>G) c.2291+5144A>G (n.2291+5144A>G) c.2318+5144A>G (n.2318+5144A>G) c.2204-6957A>G (n.2204-6957A>G) n.4543-6957A>G c.2186-14767A>G (n.2186-14767A>G) c.2221-6957A>G (n.2221-6957A>G) c.2186-13797A>G (n.2186-13797A>G) c.7435A>G (p.Thr2479Ala) c.2186-6957A>G (n.2186-6957A>G) c.2431+5004A>G (n.2431+5004A>G) c.5185A>G (p.Thr1729Ala) c.1058-6957A>G (n.1058-6957A>G) c.2129+5004A>G c.6994A>G (p.Thr2332Ala) c.7486A>G (p.Thr2496Ala) c.7453A>G (p.Thr2485Ala) c.7426A>G (p.Thr2476Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336441T>G | CA387519159 | SACS | c.2185+17344A>C (n.2185+17344A>C) c.7462A>C (p.Thr2488Pro) c.6445+981A>C (n.6445+981A>C) c.2177-6957A>C (n.2177-6957A>C) c.2291+5144A>C (n.2291+5144A>C) c.2318+5144A>C (n.2318+5144A>C) c.2204-6957A>C (n.2204-6957A>C) n.4543-6957A>C c.2186-14767A>C (n.2186-14767A>C) c.2221-6957A>C (n.2221-6957A>C) c.2186-13797A>C (n.2186-13797A>C) c.7435A>C (p.Thr2479Pro) c.2186-6957A>C (n.2186-6957A>C) c.2431+5004A>C (n.2431+5004A>C) c.5185A>C (p.Thr1729Pro) c.1058-6957A>C (n.1058-6957A>C) c.2129+5004A>C c.6994A>C (p.Thr2332Pro) c.7486A>C (p.Thr2496Pro) c.7453A>C (p.Thr2485Pro) c.7426A>C (p.Thr2476Pro) | |
13 | g.23336441T= | CA2078625488 | SACS | c.2185+17344A= (n.2185+17344A=) c.7462A= (p.Thr2488=) c.6445+981A= (n.6445+981A=) c.2177-6957A= (n.2177-6957A=) c.2291+5144A= (n.2291+5144A=) c.2318+5144A= (n.2318+5144A=) c.2204-6957A= (n.2204-6957A=) n.4543-6957A= c.2186-14767A= (n.2186-14767A=) c.2221-6957A= (n.2221-6957A=) c.2186-13797A= (n.2186-13797A=) c.7435A= (p.Thr2479=) c.2186-6957A= (n.2186-6957A=) c.2431+5004A= (n.2431+5004A=) c.5185A= (p.Thr1729=) c.1058-6957A= (n.1058-6957A=) c.2129+5004A= c.6994A= (p.Thr2332=) c.7486A= (p.Thr2496=) c.7453A= (p.Thr2485=) c.7426A= (p.Thr2476=) | |
13 | g.23336441dup | CA2622329012 | SACS | c.2185+17344dup (n.2185+17344dup) c.7462dup (p.Thr2488AsnfsTer9) c.6445+981dup (n.6445+981dup) c.2177-6957dup (n.2177-6957dup) c.2291+5144dup (n.2291+5144dup) c.2318+5144dup (n.2318+5144dup) c.2204-6957dup (n.2204-6957dup) n.4543-6957dup c.2186-14767dup (n.2186-14767dup) c.2221-6957dup (n.2221-6957dup) c.2186-13797dup (n.2186-13797dup) c.7435dup (p.Thr2479AsnfsTer9) c.2186-6957dup (n.2186-6957dup) c.2431+5004dup (n.2431+5004dup) c.5185dup (p.Thr1729AsnfsTer9) c.1058-6957dup (n.1058-6957dup) c.2129+5004dup c.6994dup (p.Thr2332AsnfsTer9) c.7486dup (p.Thr2496AsnfsTer9) c.7453dup (p.Thr2485AsnfsTer9) c.7426dup (p.Thr2476AsnfsTer9) | gnomAD v4 |
13 | g.23336442A>C | CA387519161 | SACS | c.2185+17343T>G (n.2185+17343T>G) c.7461T>G (p.Asp2487Glu) c.6445+980T>G (n.6445+980T>G) c.2177-6958T>G (n.2177-6958T>G) c.2291+5143T>G (n.2291+5143T>G) c.2318+5143T>G (n.2318+5143T>G) c.2204-6958T>G (n.2204-6958T>G) n.4543-6958T>G c.2186-14768T>G (n.2186-14768T>G) c.2221-6958T>G (n.2221-6958T>G) c.2186-13798T>G (n.2186-13798T>G) c.7434T>G (p.Asp2478Glu) c.2186-6958T>G (n.2186-6958T>G) c.2431+5003T>G (n.2431+5003T>G) c.5184T>G (p.Asp1728Glu) c.1058-6958T>G (n.1058-6958T>G) c.2129+5003T>G c.6993T>G (p.Asp2331Glu) c.7485T>G (p.Asp2495Glu) c.7452T>G (p.Asp2484Glu) c.7425T>G (p.Asp2475Glu) | |
13 | g.23336442A>G | CA483161035 | SACS | c.2185+17343T>C (n.2185+17343T>C) c.7461T>C (p.Asp2487=) c.6445+980T>C (n.6445+980T>C) c.2177-6958T>C (n.2177-6958T>C) c.2291+5143T>C (n.2291+5143T>C) c.2318+5143T>C (n.2318+5143T>C) c.2204-6958T>C (n.2204-6958T>C) n.4543-6958T>C c.2186-14768T>C (n.2186-14768T>C) c.2221-6958T>C (n.2221-6958T>C) c.2186-13798T>C (n.2186-13798T>C) c.7434T>C (p.Asp2478=) c.2186-6958T>C (n.2186-6958T>C) c.2431+5003T>C (n.2431+5003T>C) c.5184T>C (p.Asp1728=) c.1058-6958T>C (n.1058-6958T>C) c.2129+5003T>C c.6993T>C (p.Asp2331=) c.7485T>C (p.Asp2495=) c.7452T>C (p.Asp2484=) c.7425T>C (p.Asp2475=) | |
13 | g.23336442A>T | CA387519160 | SACS | c.2185+17343T>A (n.2185+17343T>A) c.7461T>A (p.Asp2487Glu) c.6445+980T>A (n.6445+980T>A) c.2177-6958T>A (n.2177-6958T>A) c.2291+5143T>A (n.2291+5143T>A) c.2318+5143T>A (n.2318+5143T>A) c.2204-6958T>A (n.2204-6958T>A) n.4543-6958T>A c.2186-14768T>A (n.2186-14768T>A) c.2221-6958T>A (n.2221-6958T>A) c.2186-13798T>A (n.2186-13798T>A) c.7434T>A (p.Asp2478Glu) c.2186-6958T>A (n.2186-6958T>A) c.2431+5003T>A (n.2431+5003T>A) c.5184T>A (p.Asp1728Glu) c.1058-6958T>A (n.1058-6958T>A) c.2129+5003T>A c.6993T>A (p.Asp2331Glu) c.7485T>A (p.Asp2495Glu) c.7452T>A (p.Asp2484Glu) c.7425T>A (p.Asp2475Glu) | |
13 | g.23336443T>A | CA387519163 | SACS | c.2185+17342A>T (n.2185+17342A>T) c.7460A>T (p.Asp2487Val) c.6445+979A>T (n.6445+979A>T) c.2177-6959A>T (n.2177-6959A>T) c.2291+5142A>T (n.2291+5142A>T) c.2318+5142A>T (n.2318+5142A>T) c.2204-6959A>T (n.2204-6959A>T) n.4543-6959A>T c.2186-14769A>T (n.2186-14769A>T) c.2221-6959A>T (n.2221-6959A>T) c.2186-13799A>T (n.2186-13799A>T) c.7433A>T (p.Asp2478Val) c.2186-6959A>T (n.2186-6959A>T) c.2431+5002A>T (n.2431+5002A>T) c.5183A>T (p.Asp1728Val) c.1058-6959A>T (n.1058-6959A>T) c.2129+5002A>T c.6992A>T (p.Asp2331Val) c.7484A>T (p.Asp2495Val) c.7451A>T (p.Asp2484Val) c.7424A>T (p.Asp2475Val) | |
13 | g.23336443T>C | CA387519165 | SACS | c.2185+17342A>G (n.2185+17342A>G) c.7460A>G (p.Asp2487Gly) c.6445+979A>G (n.6445+979A>G) c.2177-6959A>G (n.2177-6959A>G) c.2291+5142A>G (n.2291+5142A>G) c.2318+5142A>G (n.2318+5142A>G) c.2204-6959A>G (n.2204-6959A>G) n.4543-6959A>G c.2186-14769A>G (n.2186-14769A>G) c.2221-6959A>G (n.2221-6959A>G) c.2186-13799A>G (n.2186-13799A>G) c.7433A>G (p.Asp2478Gly) c.2186-6959A>G (n.2186-6959A>G) c.2431+5002A>G (n.2431+5002A>G) c.5183A>G (p.Asp1728Gly) c.1058-6959A>G (n.1058-6959A>G) c.2129+5002A>G c.6992A>G (p.Asp2331Gly) c.7484A>G (p.Asp2495Gly) c.7451A>G (p.Asp2484Gly) c.7424A>G (p.Asp2475Gly) | |
13 | g.23336443T>G | CA387519166 | SACS | c.2185+17342A>C (n.2185+17342A>C) c.7460A>C (p.Asp2487Ala) c.6445+979A>C (n.6445+979A>C) c.2177-6959A>C (n.2177-6959A>C) c.2291+5142A>C (n.2291+5142A>C) c.2318+5142A>C (n.2318+5142A>C) c.2204-6959A>C (n.2204-6959A>C) n.4543-6959A>C c.2186-14769A>C (n.2186-14769A>C) c.2221-6959A>C (n.2221-6959A>C) c.2186-13799A>C (n.2186-13799A>C) c.7433A>C (p.Asp2478Ala) c.2186-6959A>C (n.2186-6959A>C) c.2431+5002A>C (n.2431+5002A>C) c.5183A>C (p.Asp1728Ala) c.1058-6959A>C (n.1058-6959A>C) c.2129+5002A>C c.6992A>C (p.Asp2331Ala) c.7484A>C (p.Asp2495Ala) c.7451A>C (p.Asp2484Ala) c.7424A>C (p.Asp2475Ala) | |
13 | g.23336443T= | CA2078625491 | SACS | c.2185+17342A= (n.2185+17342A=) c.7460A= (p.Asp2487=) c.6445+979A= (n.6445+979A=) c.2177-6959A= (n.2177-6959A=) c.2291+5142A= (n.2291+5142A=) c.2318+5142A= (n.2318+5142A=) c.2204-6959A= (n.2204-6959A=) n.4543-6959A= c.2186-14769A= (n.2186-14769A=) c.2221-6959A= (n.2221-6959A=) c.2186-13799A= (n.2186-13799A=) c.7433A= (p.Asp2478=) c.2186-6959A= (n.2186-6959A=) c.2431+5002A= (n.2431+5002A=) c.5183A= (p.Asp1728=) c.1058-6959A= (n.1058-6959A=) c.2129+5002A= c.6992A= (p.Asp2331=) c.7484A= (p.Asp2495=) c.7451A= (p.Asp2484=) c.7424A= (p.Asp2475=) | |
13 | g.23336444C>A | CA387519169 | SACS | c.2185+17341G>T (n.2185+17341G>T) c.7459G>T (p.Asp2487Tyr) c.6445+978G>T (n.6445+978G>T) c.2177-6960G>T (n.2177-6960G>T) c.2291+5141G>T (n.2291+5141G>T) c.2318+5141G>T (n.2318+5141G>T) c.2204-6960G>T (n.2204-6960G>T) n.4543-6960G>T c.2186-14770G>T (n.2186-14770G>T) c.2221-6960G>T (n.2221-6960G>T) c.2186-13800G>T (n.2186-13800G>T) c.7432G>T (p.Asp2478Tyr) c.2186-6960G>T (n.2186-6960G>T) c.2431+5001G>T (n.2431+5001G>T) c.5182G>T (p.Asp1728Tyr) c.1058-6960G>T (n.1058-6960G>T) c.2129+5001G>T c.6991G>T (p.Asp2331Tyr) c.7483G>T (p.Asp2495Tyr) c.7450G>T (p.Asp2484Tyr) c.7423G>T (p.Asp2475Tyr) | |
13 | g.23336444C= | CA2078625494 | SACS | c.2185+17341G= (n.2185+17341G=) c.7459G= (p.Asp2487=) c.6445+978G= (n.6445+978G=) c.2177-6960G= (n.2177-6960G=) c.2291+5141G= (n.2291+5141G=) c.2318+5141G= (n.2318+5141G=) c.2204-6960G= (n.2204-6960G=) n.4543-6960G= c.2186-14770G= (n.2186-14770G=) c.2221-6960G= (n.2221-6960G=) c.2186-13800G= (n.2186-13800G=) c.7432G= (p.Asp2478=) c.2186-6960G= (n.2186-6960G=) c.2431+5001G= (n.2431+5001G=) c.5182G= (p.Asp1728=) c.1058-6960G= (n.1058-6960G=) c.2129+5001G= c.6991G= (p.Asp2331=) c.7483G= (p.Asp2495=) c.7450G= (p.Asp2484=) c.7423G= (p.Asp2475=) | |
13 | g.23336444C>G | CA387519170 | SACS | c.2185+17341G>C (n.2185+17341G>C) c.7459G>C (p.Asp2487His) c.6445+978G>C (n.6445+978G>C) c.2177-6960G>C (n.2177-6960G>C) c.2291+5141G>C (n.2291+5141G>C) c.2318+5141G>C (n.2318+5141G>C) c.2204-6960G>C (n.2204-6960G>C) n.4543-6960G>C c.2186-14770G>C (n.2186-14770G>C) c.2221-6960G>C (n.2221-6960G>C) c.2186-13800G>C (n.2186-13800G>C) c.7432G>C (p.Asp2478His) c.2186-6960G>C (n.2186-6960G>C) c.2431+5001G>C (n.2431+5001G>C) c.5182G>C (p.Asp1728His) c.1058-6960G>C (n.1058-6960G>C) c.2129+5001G>C c.6991G>C (p.Asp2331His) c.7483G>C (p.Asp2495His) c.7450G>C (p.Asp2484His) c.7423G>C (p.Asp2475His) | |
13 | g.23336444C>T | CA6910909 | SACS | c.2185+17341G>A (n.2185+17341G>A) c.7459G>A (p.Asp2487Asn) c.6445+978G>A (n.6445+978G>A) c.2177-6960G>A (n.2177-6960G>A) c.2291+5141G>A (n.2291+5141G>A) c.2318+5141G>A (n.2318+5141G>A) c.2204-6960G>A (n.2204-6960G>A) n.4543-6960G>A c.2186-14770G>A (n.2186-14770G>A) c.2221-6960G>A (n.2221-6960G>A) c.2186-13800G>A (n.2186-13800G>A) c.7432G>A (p.Asp2478Asn) c.2186-6960G>A (n.2186-6960G>A) c.2431+5001G>A (n.2431+5001G>A) c.5182G>A (p.Asp1728Asn) c.1058-6960G>A (n.1058-6960G>A) c.2129+5001G>A c.6991G>A (p.Asp2331Asn) c.7483G>A (p.Asp2495Asn) c.7450G>A (p.Asp2484Asn) c.7423G>A (p.Asp2475Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336444_23336482dup | CA954040448 | SACS | c.2185+17303_2185+17341dup (n.2185+17303_2185+17341dup) c.7421_7459dup (p.Lys2486_Asp2487insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys) c.6445+940_6445+978dup (n.6445+940_6445+978dup) c.2177-6998_2177-6960dup (n.2177-6998_2177-6960dup) c.2291+5103_2291+5141dup (n.2291+5103_2291+5141dup) c.2318+5103_2318+5141dup (n.2318+5103_2318+5141dup) c.2204-6998_2204-6960dup (n.2204-6998_2204-6960dup) n.4543-6998_4543-6960dup c.2186-14808_2186-14770dup (n.2186-14808_2186-14770dup) c.2221-6998_2221-6960dup (n.2221-6998_2221-6960dup) c.2186-13838_2186-13800dup (n.2186-13838_2186-13800dup) c.7394_7432dup (p.Lys2477_Asp2478insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys) c.2186-6998_2186-6960dup (n.2186-6998_2186-6960dup) c.2431+4963_2431+5001dup (n.2431+4963_2431+5001dup) c.5144_5182dup (p.Lys1727_Asp1728insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys) c.1058-6998_1058-6960dup (n.1058-6998_1058-6960dup) c.2129+4963_2129+5001dup c.6953_6991dup (p.Lys2330_Asp2331insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys) c.7445_7483dup (p.Lys2494_Asp2495insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys) c.7412_7450dup (p.Lys2483_Asp2484insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys) c.7385_7423dup (p.Lys2474_Asp2475insAlaLeuCysTyrAsnAspCysProTrpIleLysValLys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336445C>A | CA387519172 | SACS | c.2185+17340G>T (n.2185+17340G>T) c.7458G>T (p.Lys2486Asn) c.6445+977G>T (n.6445+977G>T) c.2177-6961G>T (n.2177-6961G>T) c.2291+5140G>T (n.2291+5140G>T) c.2318+5140G>T (n.2318+5140G>T) c.2204-6961G>T (n.2204-6961G>T) n.4543-6961G>T c.2186-14771G>T (n.2186-14771G>T) c.2221-6961G>T (n.2221-6961G>T) c.2186-13801G>T (n.2186-13801G>T) c.7431G>T (p.Lys2477Asn) c.2186-6961G>T (n.2186-6961G>T) c.2431+5000G>T (n.2431+5000G>T) c.5181G>T (p.Lys1727Asn) c.1058-6961G>T (n.1058-6961G>T) c.2129+5000G>T c.6990G>T (p.Lys2330Asn) c.7482G>T (p.Lys2494Asn) c.7449G>T (p.Lys2483Asn) c.7422G>T (p.Lys2474Asn) | |
13 | g.23336445C= | CA2078625500 | SACS | c.2185+17340G= (n.2185+17340G=) c.7458G= (p.Lys2486=) c.6445+977G= (n.6445+977G=) c.2177-6961G= (n.2177-6961G=) c.2291+5140G= (n.2291+5140G=) c.2318+5140G= (n.2318+5140G=) c.2204-6961G= (n.2204-6961G=) n.4543-6961G= c.2186-14771G= (n.2186-14771G=) c.2221-6961G= (n.2221-6961G=) c.2186-13801G= (n.2186-13801G=) c.7431G= (p.Lys2477=) c.2186-6961G= (n.2186-6961G=) c.2431+5000G= (n.2431+5000G=) c.5181G= (p.Lys1727=) c.1058-6961G= (n.1058-6961G=) c.2129+5000G= c.6990G= (p.Lys2330=) c.7482G= (p.Lys2494=) c.7449G= (p.Lys2483=) c.7422G= (p.Lys2474=) | |
13 | g.23336445C>G | CA6910910 | SACS | c.2185+17340G>C (n.2185+17340G>C) c.7458G>C (p.Lys2486Asn) c.6445+977G>C (n.6445+977G>C) c.2177-6961G>C (n.2177-6961G>C) c.2291+5140G>C (n.2291+5140G>C) c.2318+5140G>C (n.2318+5140G>C) c.2204-6961G>C (n.2204-6961G>C) n.4543-6961G>C c.2186-14771G>C (n.2186-14771G>C) c.2221-6961G>C (n.2221-6961G>C) c.2186-13801G>C (n.2186-13801G>C) c.7431G>C (p.Lys2477Asn) c.2186-6961G>C (n.2186-6961G>C) c.2431+5000G>C (n.2431+5000G>C) c.5181G>C (p.Lys1727Asn) c.1058-6961G>C (n.1058-6961G>C) c.2129+5000G>C c.6990G>C (p.Lys2330Asn) c.7482G>C (p.Lys2494Asn) c.7449G>C (p.Lys2483Asn) c.7422G>C (p.Lys2474Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23336446T>A | CA387519174 | SACS | c.2185+17339A>T (n.2185+17339A>T) c.7457A>T (p.Lys2486Met) c.6445+976A>T (n.6445+976A>T) c.2177-6962A>T (n.2177-6962A>T) c.2291+5139A>T (n.2291+5139A>T) c.2318+5139A>T (n.2318+5139A>T) c.2204-6962A>T (n.2204-6962A>T) n.4543-6962A>T c.2186-14772A>T (n.2186-14772A>T) c.2221-6962A>T (n.2221-6962A>T) c.2186-13802A>T (n.2186-13802A>T) c.7430A>T (p.Lys2477Met) c.2186-6962A>T (n.2186-6962A>T) c.2431+4999A>T (n.2431+4999A>T) c.5180A>T (p.Lys1727Met) c.1058-6962A>T (n.1058-6962A>T) c.2129+4999A>T c.6989A>T (p.Lys2330Met) c.7481A>T (p.Lys2494Met) c.7448A>T (p.Lys2483Met) c.7421A>T (p.Lys2474Met) | |
13 | g.23336446T>C | CA387519176 | SACS | c.2185+17339A>G (n.2185+17339A>G) c.7457A>G (p.Lys2486Arg) c.6445+976A>G (n.6445+976A>G) c.2177-6962A>G (n.2177-6962A>G) c.2291+5139A>G (n.2291+5139A>G) c.2318+5139A>G (n.2318+5139A>G) c.2204-6962A>G (n.2204-6962A>G) n.4543-6962A>G c.2186-14772A>G (n.2186-14772A>G) c.2221-6962A>G (n.2221-6962A>G) c.2186-13802A>G (n.2186-13802A>G) c.7430A>G (p.Lys2477Arg) c.2186-6962A>G (n.2186-6962A>G) c.2431+4999A>G (n.2431+4999A>G) c.5180A>G (p.Lys1727Arg) c.1058-6962A>G (n.1058-6962A>G) c.2129+4999A>G c.6989A>G (p.Lys2330Arg) c.7481A>G (p.Lys2494Arg) c.7448A>G (p.Lys2483Arg) c.7421A>G (p.Lys2474Arg) | |
13 | g.23336446T>G | CA387519177 | SACS | c.2185+17339A>C (n.2185+17339A>C) c.7457A>C (p.Lys2486Thr) c.6445+976A>C (n.6445+976A>C) c.2177-6962A>C (n.2177-6962A>C) c.2291+5139A>C (n.2291+5139A>C) c.2318+5139A>C (n.2318+5139A>C) c.2204-6962A>C (n.2204-6962A>C) n.4543-6962A>C c.2186-14772A>C (n.2186-14772A>C) c.2221-6962A>C (n.2221-6962A>C) c.2186-13802A>C (n.2186-13802A>C) c.7430A>C (p.Lys2477Thr) c.2186-6962A>C (n.2186-6962A>C) c.2431+4999A>C (n.2431+4999A>C) c.5180A>C (p.Lys1727Thr) c.1058-6962A>C (n.1058-6962A>C) c.2129+4999A>C c.6989A>C (p.Lys2330Thr) c.7481A>C (p.Lys2494Thr) c.7448A>C (p.Lys2483Thr) c.7421A>C (p.Lys2474Thr) | |
13 | g.23336447T>A | CA387519178 | SACS | c.2185+17338A>T (n.2185+17338A>T) c.7456A>T (p.Lys2486Ter) c.6445+975A>T (n.6445+975A>T) c.2177-6963A>T (n.2177-6963A>T) c.2291+5138A>T (n.2291+5138A>T) c.2318+5138A>T (n.2318+5138A>T) c.2204-6963A>T (n.2204-6963A>T) n.4543-6963A>T c.2186-14773A>T (n.2186-14773A>T) c.2221-6963A>T (n.2221-6963A>T) c.2186-13803A>T (n.2186-13803A>T) c.7429A>T (p.Lys2477Ter) c.2186-6963A>T (n.2186-6963A>T) c.2431+4998A>T (n.2431+4998A>T) c.5179A>T (p.Lys1727Ter) c.1058-6963A>T (n.1058-6963A>T) c.2129+4998A>T c.6988A>T (p.Lys2330Ter) c.7480A>T (p.Lys2494Ter) c.7447A>T (p.Lys2483Ter) c.7420A>T (p.Lys2474Ter) | |
13 | g.23336447T>C | CA387519179 | SACS | c.2185+17338A>G (n.2185+17338A>G) c.7456A>G (p.Lys2486Glu) c.6445+975A>G (n.6445+975A>G) c.2177-6963A>G (n.2177-6963A>G) c.2291+5138A>G (n.2291+5138A>G) c.2318+5138A>G (n.2318+5138A>G) c.2204-6963A>G (n.2204-6963A>G) n.4543-6963A>G c.2186-14773A>G (n.2186-14773A>G) c.2221-6963A>G (n.2221-6963A>G) c.2186-13803A>G (n.2186-13803A>G) c.7429A>G (p.Lys2477Glu) c.2186-6963A>G (n.2186-6963A>G) c.2431+4998A>G (n.2431+4998A>G) c.5179A>G (p.Lys1727Glu) c.1058-6963A>G (n.1058-6963A>G) c.2129+4998A>G c.6988A>G (p.Lys2330Glu) c.7480A>G (p.Lys2494Glu) c.7447A>G (p.Lys2483Glu) c.7420A>G (p.Lys2474Glu) | |
13 | g.23336447T>G | CA387519181 | SACS | c.2185+17338A>C (n.2185+17338A>C) c.7456A>C (p.Lys2486Gln) c.6445+975A>C (n.6445+975A>C) c.2177-6963A>C (n.2177-6963A>C) c.2291+5138A>C (n.2291+5138A>C) c.2318+5138A>C (n.2318+5138A>C) c.2204-6963A>C (n.2204-6963A>C) n.4543-6963A>C c.2186-14773A>C (n.2186-14773A>C) c.2221-6963A>C (n.2221-6963A>C) c.2186-13803A>C (n.2186-13803A>C) c.7429A>C (p.Lys2477Gln) c.2186-6963A>C (n.2186-6963A>C) c.2431+4998A>C (n.2431+4998A>C) c.5179A>C (p.Lys1727Gln) c.1058-6963A>C (n.1058-6963A>C) c.2129+4998A>C c.6988A>C (p.Lys2330Gln) c.7480A>C (p.Lys2494Gln) c.7447A>C (p.Lys2483Gln) c.7420A>C (p.Lys2474Gln) | |
13 | g.23336448T>A | CA483161052 | SACS | c.2185+17337A>T (n.2185+17337A>T) c.7455A>T (p.Val2485=) c.6445+974A>T (n.6445+974A>T) c.2177-6964A>T (n.2177-6964A>T) c.2291+5137A>T (n.2291+5137A>T) c.2318+5137A>T (n.2318+5137A>T) c.2204-6964A>T (n.2204-6964A>T) n.4543-6964A>T c.2186-14774A>T (n.2186-14774A>T) c.2221-6964A>T (n.2221-6964A>T) c.2186-13804A>T (n.2186-13804A>T) c.7428A>T (p.Val2476=) c.2186-6964A>T (n.2186-6964A>T) c.2431+4997A>T (n.2431+4997A>T) c.5178A>T (p.Val1726=) c.1058-6964A>T (n.1058-6964A>T) c.2129+4997A>T c.6987A>T (p.Val2329=) c.7479A>T (p.Val2493=) c.7446A>T (p.Val2482=) c.7419A>T (p.Val2473=) | |
13 | g.23336448T>C | CA483161053 | SACS | c.2185+17337A>G (n.2185+17337A>G) c.7455A>G (p.Val2485=) c.6445+974A>G (n.6445+974A>G) c.2177-6964A>G (n.2177-6964A>G) c.2291+5137A>G (n.2291+5137A>G) c.2318+5137A>G (n.2318+5137A>G) c.2204-6964A>G (n.2204-6964A>G) n.4543-6964A>G c.2186-14774A>G (n.2186-14774A>G) c.2221-6964A>G (n.2221-6964A>G) c.2186-13804A>G (n.2186-13804A>G) c.7428A>G (p.Val2476=) c.2186-6964A>G (n.2186-6964A>G) c.2431+4997A>G (n.2431+4997A>G) c.5178A>G (p.Val1726=) c.1058-6964A>G (n.1058-6964A>G) c.2129+4997A>G c.6987A>G (p.Val2329=) c.7479A>G (p.Val2493=) c.7446A>G (p.Val2482=) c.7419A>G (p.Val2473=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336448T>G | CA483161054 | SACS | c.2185+17337A>C (n.2185+17337A>C) c.7455A>C (p.Val2485=) c.6445+974A>C (n.6445+974A>C) c.2177-6964A>C (n.2177-6964A>C) c.2291+5137A>C (n.2291+5137A>C) c.2318+5137A>C (n.2318+5137A>C) c.2204-6964A>C (n.2204-6964A>C) n.4543-6964A>C c.2186-14774A>C (n.2186-14774A>C) c.2221-6964A>C (n.2221-6964A>C) c.2186-13804A>C (n.2186-13804A>C) c.7428A>C (p.Val2476=) c.2186-6964A>C (n.2186-6964A>C) c.2431+4997A>C (n.2431+4997A>C) c.5178A>C (p.Val1726=) c.1058-6964A>C (n.1058-6964A>C) c.2129+4997A>C c.6987A>C (p.Val2329=) c.7479A>C (p.Val2493=) c.7446A>C (p.Val2482=) c.7419A>C (p.Val2473=) | |
13 | g.23336449A>C | CA387519182 | SACS | c.2185+17336T>G (n.2185+17336T>G) c.7454T>G (p.Val2485Gly) c.6445+973T>G (n.6445+973T>G) c.2177-6965T>G (n.2177-6965T>G) c.2291+5136T>G (n.2291+5136T>G) c.2318+5136T>G (n.2318+5136T>G) c.2204-6965T>G (n.2204-6965T>G) n.4543-6965T>G c.2186-14775T>G (n.2186-14775T>G) c.2221-6965T>G (n.2221-6965T>G) c.2186-13805T>G (n.2186-13805T>G) c.7427T>G (p.Val2476Gly) c.2186-6965T>G (n.2186-6965T>G) c.2431+4996T>G (n.2431+4996T>G) c.5177T>G (p.Val1726Gly) c.1058-6965T>G (n.1058-6965T>G) c.2129+4996T>G c.6986T>G (p.Val2329Gly) c.7478T>G (p.Val2493Gly) c.7445T>G (p.Val2482Gly) c.7418T>G (p.Val2473Gly) | |
13 | g.23336449A>G | CA387519186 | SACS | c.2185+17336T>C (n.2185+17336T>C) c.7454T>C (p.Val2485Ala) c.6445+973T>C (n.6445+973T>C) c.2177-6965T>C (n.2177-6965T>C) c.2291+5136T>C (n.2291+5136T>C) c.2318+5136T>C (n.2318+5136T>C) c.2204-6965T>C (n.2204-6965T>C) n.4543-6965T>C c.2186-14775T>C (n.2186-14775T>C) c.2221-6965T>C (n.2221-6965T>C) c.2186-13805T>C (n.2186-13805T>C) c.7427T>C (p.Val2476Ala) c.2186-6965T>C (n.2186-6965T>C) c.2431+4996T>C (n.2431+4996T>C) c.5177T>C (p.Val1726Ala) c.1058-6965T>C (n.1058-6965T>C) c.2129+4996T>C c.6986T>C (p.Val2329Ala) c.7478T>C (p.Val2493Ala) c.7445T>C (p.Val2482Ala) c.7418T>C (p.Val2473Ala) | |
13 | g.23336449A>T | CA387519184 | SACS | c.2185+17336T>A (n.2185+17336T>A) c.7454T>A (p.Val2485Glu) c.6445+973T>A (n.6445+973T>A) c.2177-6965T>A (n.2177-6965T>A) c.2291+5136T>A (n.2291+5136T>A) c.2318+5136T>A (n.2318+5136T>A) c.2204-6965T>A (n.2204-6965T>A) n.4543-6965T>A c.2186-14775T>A (n.2186-14775T>A) c.2221-6965T>A (n.2221-6965T>A) c.2186-13805T>A (n.2186-13805T>A) c.7427T>A (p.Val2476Glu) c.2186-6965T>A (n.2186-6965T>A) c.2431+4996T>A (n.2431+4996T>A) c.5177T>A (p.Val1726Glu) c.1058-6965T>A (n.1058-6965T>A) c.2129+4996T>A c.6986T>A (p.Val2329Glu) c.7478T>A (p.Val2493Glu) c.7445T>A (p.Val2482Glu) c.7418T>A (p.Val2473Glu) | |
13 | g.23336450C>A | CA387519188 | SACS | c.2185+17335G>T (n.2185+17335G>T) c.7453G>T (p.Val2485Leu) c.6445+972G>T (n.6445+972G>T) c.2177-6966G>T (n.2177-6966G>T) c.2291+5135G>T (n.2291+5135G>T) c.2318+5135G>T (n.2318+5135G>T) c.2204-6966G>T (n.2204-6966G>T) n.4543-6966G>T c.2186-14776G>T (n.2186-14776G>T) c.2221-6966G>T (n.2221-6966G>T) c.2186-13806G>T (n.2186-13806G>T) c.7426G>T (p.Val2476Leu) c.2186-6966G>T (n.2186-6966G>T) c.2431+4995G>T (n.2431+4995G>T) c.5176G>T (p.Val1726Leu) c.1058-6966G>T (n.1058-6966G>T) c.2129+4995G>T c.6985G>T (p.Val2329Leu) c.7477G>T (p.Val2493Leu) c.7444G>T (p.Val2482Leu) c.7417G>T (p.Val2473Leu) | |
13 | g.23336450C= | CA2078625503 | SACS | c.2185+17335G= (n.2185+17335G=) c.7453G= (p.Val2485=) c.6445+972G= (n.6445+972G=) c.2177-6966G= (n.2177-6966G=) c.2291+5135G= (n.2291+5135G=) c.2318+5135G= (n.2318+5135G=) c.2204-6966G= (n.2204-6966G=) n.4543-6966G= c.2186-14776G= (n.2186-14776G=) c.2221-6966G= (n.2221-6966G=) c.2186-13806G= (n.2186-13806G=) c.7426G= (p.Val2476=) c.2186-6966G= (n.2186-6966G=) c.2431+4995G= (n.2431+4995G=) c.5176G= (p.Val1726=) c.1058-6966G= (n.1058-6966G=) c.2129+4995G= c.6985G= (p.Val2329=) c.7477G= (p.Val2493=) c.7444G= (p.Val2482=) c.7417G= (p.Val2473=) | |
13 | g.23336450C>G | CA387519190 | SACS | c.2185+17335G>C (n.2185+17335G>C) c.7453G>C (p.Val2485Leu) c.6445+972G>C (n.6445+972G>C) c.2177-6966G>C (n.2177-6966G>C) c.2291+5135G>C (n.2291+5135G>C) c.2318+5135G>C (n.2318+5135G>C) c.2204-6966G>C (n.2204-6966G>C) n.4543-6966G>C c.2186-14776G>C (n.2186-14776G>C) c.2221-6966G>C (n.2221-6966G>C) c.2186-13806G>C (n.2186-13806G>C) c.7426G>C (p.Val2476Leu) c.2186-6966G>C (n.2186-6966G>C) c.2431+4995G>C (n.2431+4995G>C) c.5176G>C (p.Val1726Leu) c.1058-6966G>C (n.1058-6966G>C) c.2129+4995G>C c.6985G>C (p.Val2329Leu) c.7477G>C (p.Val2493Leu) c.7444G>C (p.Val2482Leu) c.7417G>C (p.Val2473Leu) | |
13 | g.23336450C>T | CA6910911 | SACS | c.2185+17335G>A (n.2185+17335G>A) c.7453G>A (p.Val2485Ile) c.6445+972G>A (n.6445+972G>A) c.2177-6966G>A (n.2177-6966G>A) c.2291+5135G>A (n.2291+5135G>A) c.2318+5135G>A (n.2318+5135G>A) c.2204-6966G>A (n.2204-6966G>A) n.4543-6966G>A c.2186-14776G>A (n.2186-14776G>A) c.2221-6966G>A (n.2221-6966G>A) c.2186-13806G>A (n.2186-13806G>A) c.7426G>A (p.Val2476Ile) c.2186-6966G>A (n.2186-6966G>A) c.2431+4995G>A (n.2431+4995G>A) c.5176G>A (p.Val1726Ile) c.1058-6966G>A (n.1058-6966G>A) c.2129+4995G>A c.6985G>A (p.Val2329Ile) c.7477G>A (p.Val2493Ile) c.7444G>A (p.Val2482Ile) c.7417G>A (p.Val2473Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336451T>A | CA387519192 | SACS | c.2185+17334A>T (n.2185+17334A>T) c.7452A>T (p.Lys2484Asn) c.6445+971A>T (n.6445+971A>T) c.2177-6967A>T (n.2177-6967A>T) c.2291+5134A>T (n.2291+5134A>T) c.2318+5134A>T (n.2318+5134A>T) c.2204-6967A>T (n.2204-6967A>T) n.4543-6967A>T c.2186-14777A>T (n.2186-14777A>T) c.2221-6967A>T (n.2221-6967A>T) c.2186-13807A>T (n.2186-13807A>T) c.7425A>T (p.Lys2475Asn) c.2186-6967A>T (n.2186-6967A>T) c.2431+4994A>T (n.2431+4994A>T) c.5175A>T (p.Lys1725Asn) c.1058-6967A>T (n.1058-6967A>T) c.2129+4994A>T c.6984A>T (p.Lys2328Asn) c.7476A>T (p.Lys2492Asn) c.7443A>T (p.Lys2481Asn) c.7416A>T (p.Lys2472Asn) | |
13 | g.23336451T>C | CA483161057 | SACS | c.2185+17334A>G (n.2185+17334A>G) c.7452A>G (p.Lys2484=) c.6445+971A>G (n.6445+971A>G) c.2177-6967A>G (n.2177-6967A>G) c.2291+5134A>G (n.2291+5134A>G) c.2318+5134A>G (n.2318+5134A>G) c.2204-6967A>G (n.2204-6967A>G) n.4543-6967A>G c.2186-14777A>G (n.2186-14777A>G) c.2221-6967A>G (n.2221-6967A>G) c.2186-13807A>G (n.2186-13807A>G) c.7425A>G (p.Lys2475=) c.2186-6967A>G (n.2186-6967A>G) c.2431+4994A>G (n.2431+4994A>G) c.5175A>G (p.Lys1725=) c.1058-6967A>G (n.1058-6967A>G) c.2129+4994A>G c.6984A>G (p.Lys2328=) c.7476A>G (p.Lys2492=) c.7443A>G (p.Lys2481=) c.7416A>G (p.Lys2472=) | |
13 | g.23336451T>G | CA387519194 | SACS | c.2185+17334A>C (n.2185+17334A>C) c.7452A>C (p.Lys2484Asn) c.6445+971A>C (n.6445+971A>C) c.2177-6967A>C (n.2177-6967A>C) c.2291+5134A>C (n.2291+5134A>C) c.2318+5134A>C (n.2318+5134A>C) c.2204-6967A>C (n.2204-6967A>C) n.4543-6967A>C c.2186-14777A>C (n.2186-14777A>C) c.2221-6967A>C (n.2221-6967A>C) c.2186-13807A>C (n.2186-13807A>C) c.7425A>C (p.Lys2475Asn) c.2186-6967A>C (n.2186-6967A>C) c.2431+4994A>C (n.2431+4994A>C) c.5175A>C (p.Lys1725Asn) c.1058-6967A>C (n.1058-6967A>C) c.2129+4994A>C c.6984A>C (p.Lys2328Asn) c.7476A>C (p.Lys2492Asn) c.7443A>C (p.Lys2481Asn) c.7416A>C (p.Lys2472Asn) | |
13 | g.23336452T>A | CA387519195 | SACS | c.2185+17333A>T (n.2185+17333A>T) c.7451A>T (p.Lys2484Ile) c.6445+970A>T (n.6445+970A>T) c.2177-6968A>T (n.2177-6968A>T) c.2291+5133A>T (n.2291+5133A>T) c.2318+5133A>T (n.2318+5133A>T) c.2204-6968A>T (n.2204-6968A>T) n.4543-6968A>T c.2186-14778A>T (n.2186-14778A>T) c.2221-6968A>T (n.2221-6968A>T) c.2186-13808A>T (n.2186-13808A>T) c.7424A>T (p.Lys2475Ile) c.2186-6968A>T (n.2186-6968A>T) c.2431+4993A>T (n.2431+4993A>T) c.5174A>T (p.Lys1725Ile) c.1058-6968A>T (n.1058-6968A>T) c.2129+4993A>T c.6983A>T (p.Lys2328Ile) c.7475A>T (p.Lys2492Ile) c.7442A>T (p.Lys2481Ile) c.7415A>T (p.Lys2472Ile) | |
13 | g.23336452T>C | CA387519197 | SACS | c.2185+17333A>G (n.2185+17333A>G) c.7451A>G (p.Lys2484Arg) c.6445+970A>G (n.6445+970A>G) c.2177-6968A>G (n.2177-6968A>G) c.2291+5133A>G (n.2291+5133A>G) c.2318+5133A>G (n.2318+5133A>G) c.2204-6968A>G (n.2204-6968A>G) n.4543-6968A>G c.2186-14778A>G (n.2186-14778A>G) c.2221-6968A>G (n.2221-6968A>G) c.2186-13808A>G (n.2186-13808A>G) c.7424A>G (p.Lys2475Arg) c.2186-6968A>G (n.2186-6968A>G) c.2431+4993A>G (n.2431+4993A>G) c.5174A>G (p.Lys1725Arg) c.1058-6968A>G (n.1058-6968A>G) c.2129+4993A>G c.6983A>G (p.Lys2328Arg) c.7475A>G (p.Lys2492Arg) c.7442A>G (p.Lys2481Arg) c.7415A>G (p.Lys2472Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336452T>G | CA387519199 | SACS | c.2185+17333A>C (n.2185+17333A>C) c.7451A>C (p.Lys2484Thr) c.6445+970A>C (n.6445+970A>C) c.2177-6968A>C (n.2177-6968A>C) c.2291+5133A>C (n.2291+5133A>C) c.2318+5133A>C (n.2318+5133A>C) c.2204-6968A>C (n.2204-6968A>C) n.4543-6968A>C c.2186-14778A>C (n.2186-14778A>C) c.2221-6968A>C (n.2221-6968A>C) c.2186-13808A>C (n.2186-13808A>C) c.7424A>C (p.Lys2475Thr) c.2186-6968A>C (n.2186-6968A>C) c.2431+4993A>C (n.2431+4993A>C) c.5174A>C (p.Lys1725Thr) c.1058-6968A>C (n.1058-6968A>C) c.2129+4993A>C c.6983A>C (p.Lys2328Thr) c.7475A>C (p.Lys2492Thr) c.7442A>C (p.Lys2481Thr) c.7415A>C (p.Lys2472Thr) | |
13 | g.23336452T= | CA2078625504 | SACS | c.2185+17333A= (n.2185+17333A=) c.7451A= (p.Lys2484=) c.6445+970A= (n.6445+970A=) c.2177-6968A= (n.2177-6968A=) c.2291+5133A= (n.2291+5133A=) c.2318+5133A= (n.2318+5133A=) c.2204-6968A= (n.2204-6968A=) n.4543-6968A= c.2186-14778A= (n.2186-14778A=) c.2221-6968A= (n.2221-6968A=) c.2186-13808A= (n.2186-13808A=) c.7424A= (p.Lys2475=) c.2186-6968A= (n.2186-6968A=) c.2431+4993A= (n.2431+4993A=) c.5174A= (p.Lys1725=) c.1058-6968A= (n.1058-6968A=) c.2129+4993A= c.6983A= (p.Lys2328=) c.7475A= (p.Lys2492=) c.7442A= (p.Lys2481=) c.7415A= (p.Lys2472=) | |
13 | g.23336453T>A | CA387519201 | SACS | c.2185+17332A>T (n.2185+17332A>T) c.7450A>T (p.Lys2484Ter) c.6445+969A>T (n.6445+969A>T) c.2177-6969A>T (n.2177-6969A>T) c.2291+5132A>T (n.2291+5132A>T) c.2318+5132A>T (n.2318+5132A>T) c.2204-6969A>T (n.2204-6969A>T) n.4543-6969A>T c.2186-14779A>T (n.2186-14779A>T) c.2221-6969A>T (n.2221-6969A>T) c.2186-13809A>T (n.2186-13809A>T) c.7423A>T (p.Lys2475Ter) c.2186-6969A>T (n.2186-6969A>T) c.2431+4992A>T (n.2431+4992A>T) c.5173A>T (p.Lys1725Ter) c.1058-6969A>T (n.1058-6969A>T) c.2129+4992A>T c.6982A>T (p.Lys2328Ter) c.7474A>T (p.Lys2492Ter) c.7441A>T (p.Lys2481Ter) c.7414A>T (p.Lys2472Ter) | |
13 | g.23336453T>C | CA387519202 | SACS | c.2185+17332A>G (n.2185+17332A>G) c.7450A>G (p.Lys2484Glu) c.6445+969A>G (n.6445+969A>G) c.2177-6969A>G (n.2177-6969A>G) c.2291+5132A>G (n.2291+5132A>G) c.2318+5132A>G (n.2318+5132A>G) c.2204-6969A>G (n.2204-6969A>G) n.4543-6969A>G c.2186-14779A>G (n.2186-14779A>G) c.2221-6969A>G (n.2221-6969A>G) c.2186-13809A>G (n.2186-13809A>G) c.7423A>G (p.Lys2475Glu) c.2186-6969A>G (n.2186-6969A>G) c.2431+4992A>G (n.2431+4992A>G) c.5173A>G (p.Lys1725Glu) c.1058-6969A>G (n.1058-6969A>G) c.2129+4992A>G c.6982A>G (p.Lys2328Glu) c.7474A>G (p.Lys2492Glu) c.7441A>G (p.Lys2481Glu) c.7414A>G (p.Lys2472Glu) | |
13 | g.23336453T>G | CA387519204 | SACS | c.2185+17332A>C (n.2185+17332A>C) c.7450A>C (p.Lys2484Gln) c.6445+969A>C (n.6445+969A>C) c.2177-6969A>C (n.2177-6969A>C) c.2291+5132A>C (n.2291+5132A>C) c.2318+5132A>C (n.2318+5132A>C) c.2204-6969A>C (n.2204-6969A>C) n.4543-6969A>C c.2186-14779A>C (n.2186-14779A>C) c.2221-6969A>C (n.2221-6969A>C) c.2186-13809A>C (n.2186-13809A>C) c.7423A>C (p.Lys2475Gln) c.2186-6969A>C (n.2186-6969A>C) c.2431+4992A>C (n.2431+4992A>C) c.5173A>C (p.Lys1725Gln) c.1058-6969A>C (n.1058-6969A>C) c.2129+4992A>C c.6982A>C (p.Lys2328Gln) c.7474A>C (p.Lys2492Gln) c.7441A>C (p.Lys2481Gln) c.7414A>C (p.Lys2472Gln) | |
13 | g.23336454T>A | CA483161062 | SACS | c.2185+17331A>T (n.2185+17331A>T) c.7449A>T (p.Ile2483=) c.6445+968A>T (n.6445+968A>T) c.2177-6970A>T (n.2177-6970A>T) c.2291+5131A>T (n.2291+5131A>T) c.2318+5131A>T (n.2318+5131A>T) c.2204-6970A>T (n.2204-6970A>T) n.4543-6970A>T c.2186-14780A>T (n.2186-14780A>T) c.2221-6970A>T (n.2221-6970A>T) c.2186-13810A>T (n.2186-13810A>T) c.7422A>T (p.Ile2474=) c.2186-6970A>T (n.2186-6970A>T) c.2431+4991A>T (n.2431+4991A>T) c.5172A>T (p.Ile1724=) c.1058-6970A>T (n.1058-6970A>T) c.2129+4991A>T c.6981A>T (p.Ile2327=) c.7473A>T (p.Ile2491=) c.7440A>T (p.Ile2480=) c.7413A>T (p.Ile2471=) | |
13 | g.23336454T>C | CA387519206 | SACS | c.2185+17331A>G (n.2185+17331A>G) c.7449A>G (p.Ile2483Met) c.6445+968A>G (n.6445+968A>G) c.2177-6970A>G (n.2177-6970A>G) c.2291+5131A>G (n.2291+5131A>G) c.2318+5131A>G (n.2318+5131A>G) c.2204-6970A>G (n.2204-6970A>G) n.4543-6970A>G c.2186-14780A>G (n.2186-14780A>G) c.2221-6970A>G (n.2221-6970A>G) c.2186-13810A>G (n.2186-13810A>G) c.7422A>G (p.Ile2474Met) c.2186-6970A>G (n.2186-6970A>G) c.2431+4991A>G (n.2431+4991A>G) c.5172A>G (p.Ile1724Met) c.1058-6970A>G (n.1058-6970A>G) c.2129+4991A>G c.6981A>G (p.Ile2327Met) c.7473A>G (p.Ile2491Met) c.7440A>G (p.Ile2480Met) c.7413A>G (p.Ile2471Met) | |
13 | g.23336454T>G | CA483161064 | SACS | c.2185+17331A>C (n.2185+17331A>C) c.7449A>C (p.Ile2483=) c.6445+968A>C (n.6445+968A>C) c.2177-6970A>C (n.2177-6970A>C) c.2291+5131A>C (n.2291+5131A>C) c.2318+5131A>C (n.2318+5131A>C) c.2204-6970A>C (n.2204-6970A>C) n.4543-6970A>C c.2186-14780A>C (n.2186-14780A>C) c.2221-6970A>C (n.2221-6970A>C) c.2186-13810A>C (n.2186-13810A>C) c.7422A>C (p.Ile2474=) c.2186-6970A>C (n.2186-6970A>C) c.2431+4991A>C (n.2431+4991A>C) c.5172A>C (p.Ile1724=) c.1058-6970A>C (n.1058-6970A>C) c.2129+4991A>C c.6981A>C (p.Ile2327=) c.7473A>C (p.Ile2491=) c.7440A>C (p.Ile2480=) c.7413A>C (p.Ile2471=) | |
13 | g.23336455A>C | CA387519210 | SACS | c.2185+17330T>G (n.2185+17330T>G) c.7448T>G (p.Ile2483Arg) c.6445+967T>G (n.6445+967T>G) c.2177-6971T>G (n.2177-6971T>G) c.2291+5130T>G (n.2291+5130T>G) c.2318+5130T>G (n.2318+5130T>G) c.2204-6971T>G (n.2204-6971T>G) n.4543-6971T>G c.2186-14781T>G (n.2186-14781T>G) c.2221-6971T>G (n.2221-6971T>G) c.2186-13811T>G (n.2186-13811T>G) c.7421T>G (p.Ile2474Arg) c.2186-6971T>G (n.2186-6971T>G) c.2431+4990T>G (n.2431+4990T>G) c.5171T>G (p.Ile1724Arg) c.1058-6971T>G (n.1058-6971T>G) c.2129+4990T>G c.6980T>G (p.Ile2327Arg) c.7472T>G (p.Ile2491Arg) c.7439T>G (p.Ile2480Arg) c.7412T>G (p.Ile2471Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23336455A>G | CA387519208 | SACS | c.2185+17330T>C (n.2185+17330T>C) c.7448T>C (p.Ile2483Thr) c.6445+967T>C (n.6445+967T>C) c.2177-6971T>C (n.2177-6971T>C) c.2291+5130T>C (n.2291+5130T>C) c.2318+5130T>C (n.2318+5130T>C) c.2204-6971T>C (n.2204-6971T>C) n.4543-6971T>C c.2186-14781T>C (n.2186-14781T>C) c.2221-6971T>C (n.2221-6971T>C) c.2186-13811T>C (n.2186-13811T>C) c.7421T>C (p.Ile2474Thr) c.2186-6971T>C (n.2186-6971T>C) c.2431+4990T>C (n.2431+4990T>C) c.5171T>C (p.Ile1724Thr) c.1058-6971T>C (n.1058-6971T>C) c.2129+4990T>C c.6980T>C (p.Ile2327Thr) c.7472T>C (p.Ile2491Thr) c.7439T>C (p.Ile2480Thr) c.7412T>C (p.Ile2471Thr) | |
13 | g.23336455A>T | CA387519212 | SACS | c.2185+17330T>A (n.2185+17330T>A) c.7448T>A (p.Ile2483Lys) c.6445+967T>A (n.6445+967T>A) c.2177-6971T>A (n.2177-6971T>A) c.2291+5130T>A (n.2291+5130T>A) c.2318+5130T>A (n.2318+5130T>A) c.2204-6971T>A (n.2204-6971T>A) n.4543-6971T>A c.2186-14781T>A (n.2186-14781T>A) c.2221-6971T>A (n.2221-6971T>A) c.2186-13811T>A (n.2186-13811T>A) c.7421T>A (p.Ile2474Lys) c.2186-6971T>A (n.2186-6971T>A) c.2431+4990T>A (n.2431+4990T>A) c.5171T>A (p.Ile1724Lys) c.1058-6971T>A (n.1058-6971T>A) c.2129+4990T>A c.6980T>A (p.Ile2327Lys) c.7472T>A (p.Ile2491Lys) c.7439T>A (p.Ile2480Lys) c.7412T>A (p.Ile2471Lys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336456T>A | CA387519214 | SACS | c.2185+17329A>T (n.2185+17329A>T) c.7447A>T (p.Ile2483Leu) c.6445+966A>T (n.6445+966A>T) c.2177-6972A>T (n.2177-6972A>T) c.2291+5129A>T (n.2291+5129A>T) c.2318+5129A>T (n.2318+5129A>T) c.2204-6972A>T (n.2204-6972A>T) n.4543-6972A>T c.2186-14782A>T (n.2186-14782A>T) c.2221-6972A>T (n.2221-6972A>T) c.2186-13812A>T (n.2186-13812A>T) c.7420A>T (p.Ile2474Leu) c.2186-6972A>T (n.2186-6972A>T) c.2431+4989A>T (n.2431+4989A>T) c.5170A>T (p.Ile1724Leu) c.1058-6972A>T (n.1058-6972A>T) c.2129+4989A>T c.6979A>T (p.Ile2327Leu) c.7471A>T (p.Ile2491Leu) c.7438A>T (p.Ile2480Leu) c.7411A>T (p.Ile2471Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336456T>C | CA387519215 | SACS | c.2185+17329A>G (n.2185+17329A>G) c.7447A>G (p.Ile2483Val) c.6445+966A>G (n.6445+966A>G) c.2177-6972A>G (n.2177-6972A>G) c.2291+5129A>G (n.2291+5129A>G) c.2318+5129A>G (n.2318+5129A>G) c.2204-6972A>G (n.2204-6972A>G) n.4543-6972A>G c.2186-14782A>G (n.2186-14782A>G) c.2221-6972A>G (n.2221-6972A>G) c.2186-13812A>G (n.2186-13812A>G) c.7420A>G (p.Ile2474Val) c.2186-6972A>G (n.2186-6972A>G) c.2431+4989A>G (n.2431+4989A>G) c.5170A>G (p.Ile1724Val) c.1058-6972A>G (n.1058-6972A>G) c.2129+4989A>G c.6979A>G (p.Ile2327Val) c.7471A>G (p.Ile2491Val) c.7438A>G (p.Ile2480Val) c.7411A>G (p.Ile2471Val) | |
13 | g.23336456T>G | CA387519217 | SACS | c.2185+17329A>C (n.2185+17329A>C) c.7447A>C (p.Ile2483Leu) c.6445+966A>C (n.6445+966A>C) c.2177-6972A>C (n.2177-6972A>C) c.2291+5129A>C (n.2291+5129A>C) c.2318+5129A>C (n.2318+5129A>C) c.2204-6972A>C (n.2204-6972A>C) n.4543-6972A>C c.2186-14782A>C (n.2186-14782A>C) c.2221-6972A>C (n.2221-6972A>C) c.2186-13812A>C (n.2186-13812A>C) c.7420A>C (p.Ile2474Leu) c.2186-6972A>C (n.2186-6972A>C) c.2431+4989A>C (n.2431+4989A>C) c.5170A>C (p.Ile1724Leu) c.1058-6972A>C (n.1058-6972A>C) c.2129+4989A>C c.6979A>C (p.Ile2327Leu) c.7471A>C (p.Ile2491Leu) c.7438A>C (p.Ile2480Leu) c.7411A>C (p.Ile2471Leu) | |
13 | g.23336456_23336458delinsTCC | CA2078625508 | SACS | c.2185+17327_2185+17329delinsGGA (n.2185+17327_2185+17329delinsGGA) c.7445_7447delinsGGA (p.Trp2482=) c.6445+964_6445+966delinsGGA (n.6445+964_6445+966delinsGGA) c.2177-6974_2177-6972delinsGGA (n.2177-6974_2177-6972delinsGGA) c.2291+5127_2291+5129delinsGGA (n.2291+5127_2291+5129delinsGGA) c.2318+5127_2318+5129delinsGGA (n.2318+5127_2318+5129delinsGGA) c.2204-6974_2204-6972delinsGGA (n.2204-6974_2204-6972delinsGGA) n.4543-6974_4543-6972delinsGGA c.2186-14784_2186-14782delinsGGA (n.2186-14784_2186-14782delinsGGA) c.2221-6974_2221-6972delinsGGA (n.2221-6974_2221-6972delinsGGA) c.2186-13814_2186-13812delinsGGA (n.2186-13814_2186-13812delinsGGA) c.7418_7420delinsGGA (p.Trp2473=) c.2186-6974_2186-6972delinsGGA (n.2186-6974_2186-6972delinsGGA) c.2431+4987_2431+4989delinsGGA (n.2431+4987_2431+4989delinsGGA) c.5168_5170delinsGGA (p.Trp1723=) c.1058-6974_1058-6972delinsGGA (n.1058-6974_1058-6972delinsGGA) c.2129+4987_2129+4989delinsGGA c.6977_6979delinsGGA (p.Trp2326=) c.7469_7471delinsGGA (p.Trp2490=) c.7436_7438delinsGGA (p.Trp2479=) c.7409_7411delinsGGA (p.Trp2470=) | |
13 | g.23336457C>A | CA387519219 | SACS | c.2185+17328G>T (n.2185+17328G>T) c.7446G>T (p.Trp2482Cys) c.6445+965G>T (n.6445+965G>T) c.2177-6973G>T (n.2177-6973G>T) c.2291+5128G>T (n.2291+5128G>T) c.2318+5128G>T (n.2318+5128G>T) c.2204-6973G>T (n.2204-6973G>T) n.4543-6973G>T c.2186-14783G>T (n.2186-14783G>T) c.2221-6973G>T (n.2221-6973G>T) c.2186-13813G>T (n.2186-13813G>T) c.7419G>T (p.Trp2473Cys) c.2186-6973G>T (n.2186-6973G>T) c.2431+4988G>T (n.2431+4988G>T) c.5169G>T (p.Trp1723Cys) c.1058-6973G>T (n.1058-6973G>T) c.2129+4988G>T c.6978G>T (p.Trp2326Cys) c.7470G>T (p.Trp2490Cys) c.7437G>T (p.Trp2479Cys) c.7410G>T (p.Trp2470Cys) | |
13 | g.23336457C>G | CA387519221 | SACS | c.2185+17328G>C (n.2185+17328G>C) c.7446G>C (p.Trp2482Cys) c.6445+965G>C (n.6445+965G>C) c.2177-6973G>C (n.2177-6973G>C) c.2291+5128G>C (n.2291+5128G>C) c.2318+5128G>C (n.2318+5128G>C) c.2204-6973G>C (n.2204-6973G>C) n.4543-6973G>C c.2186-14783G>C (n.2186-14783G>C) c.2221-6973G>C (n.2221-6973G>C) c.2186-13813G>C (n.2186-13813G>C) c.7419G>C (p.Trp2473Cys) c.2186-6973G>C (n.2186-6973G>C) c.2431+4988G>C (n.2431+4988G>C) c.5169G>C (p.Trp1723Cys) c.1058-6973G>C (n.1058-6973G>C) c.2129+4988G>C c.6978G>C (p.Trp2326Cys) c.7470G>C (p.Trp2490Cys) c.7437G>C (p.Trp2479Cys) c.7410G>C (p.Trp2470Cys) | |
13 | g.23336457C>T | CA387519223 | SACS | c.2185+17328G>A (n.2185+17328G>A) c.7446G>A (p.Trp2482Ter) c.6445+965G>A (n.6445+965G>A) c.2177-6973G>A (n.2177-6973G>A) c.2291+5128G>A (n.2291+5128G>A) c.2318+5128G>A (n.2318+5128G>A) c.2204-6973G>A (n.2204-6973G>A) n.4543-6973G>A c.2186-14783G>A (n.2186-14783G>A) c.2221-6973G>A (n.2221-6973G>A) c.2186-13813G>A (n.2186-13813G>A) c.7419G>A (p.Trp2473Ter) c.2186-6973G>A (n.2186-6973G>A) c.2431+4988G>A (n.2431+4988G>A) c.5169G>A (p.Trp1723Ter) c.1058-6973G>A (n.1058-6973G>A) c.2129+4988G>A c.6978G>A (p.Trp2326Ter) c.7470G>A (p.Trp2490Ter) c.7437G>A (p.Trp2479Ter) c.7410G>A (p.Trp2470Ter) | |
13 | g.23336457_23336458delinsAAA | CA658823509 | SACS | c.2185+17327_2185+17328delinsTTT (n.2185+17327_2185+17328delinsTTT) c.7445_7446delinsTTT (p.Trp2482PhefsTer15) c.6445+964_6445+965delinsTTT (n.6445+964_6445+965delinsTTT) c.2177-6974_2177-6973delinsTTT (n.2177-6974_2177-6973delinsTTT) c.2291+5127_2291+5128delinsTTT (n.2291+5127_2291+5128delinsTTT) c.2318+5127_2318+5128delinsTTT (n.2318+5127_2318+5128delinsTTT) c.2204-6974_2204-6973delinsTTT (n.2204-6974_2204-6973delinsTTT) n.4543-6974_4543-6973delinsTTT c.2186-14784_2186-14783delinsTTT (n.2186-14784_2186-14783delinsTTT) c.2221-6974_2221-6973delinsTTT (n.2221-6974_2221-6973delinsTTT) c.2186-13814_2186-13813delinsTTT (n.2186-13814_2186-13813delinsTTT) c.7418_7419delinsTTT (p.Trp2473PhefsTer15) c.2186-6974_2186-6973delinsTTT (n.2186-6974_2186-6973delinsTTT) c.2431+4987_2431+4988delinsTTT (n.2431+4987_2431+4988delinsTTT) c.5168_5169delinsTTT (p.Trp1723PhefsTer15) c.1058-6974_1058-6973delinsTTT (n.1058-6974_1058-6973delinsTTT) c.2129+4987_2129+4988delinsTTT c.6977_6978delinsTTT (p.Trp2326PhefsTer15) c.7469_7470delinsTTT (p.Trp2490PhefsTer15) c.7436_7437delinsTTT (p.Trp2479PhefsTer15) c.7409_7410delinsTTT (p.Trp2470PhefsTer15) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336458C>A | CA387519225 | SACS | c.2185+17327G>T (n.2185+17327G>T) c.7445G>T (p.Trp2482Leu) c.6445+964G>T (n.6445+964G>T) c.2177-6974G>T (n.2177-6974G>T) c.2291+5127G>T (n.2291+5127G>T) c.2318+5127G>T (n.2318+5127G>T) c.2204-6974G>T (n.2204-6974G>T) n.4543-6974G>T c.2186-14784G>T (n.2186-14784G>T) c.2221-6974G>T (n.2221-6974G>T) c.2186-13814G>T (n.2186-13814G>T) c.7418G>T (p.Trp2473Leu) c.2186-6974G>T (n.2186-6974G>T) c.2431+4987G>T (n.2431+4987G>T) c.5168G>T (p.Trp1723Leu) c.1058-6974G>T (n.1058-6974G>T) c.2129+4987G>T c.6977G>T (p.Trp2326Leu) c.7469G>T (p.Trp2490Leu) c.7436G>T (p.Trp2479Leu) c.7409G>T (p.Trp2470Leu) | |
13 | g.23336458C>G | CA387519226 | SACS | c.2185+17327G>C (n.2185+17327G>C) c.7445G>C (p.Trp2482Ser) c.6445+964G>C (n.6445+964G>C) c.2177-6974G>C (n.2177-6974G>C) c.2291+5127G>C (n.2291+5127G>C) c.2318+5127G>C (n.2318+5127G>C) c.2204-6974G>C (n.2204-6974G>C) n.4543-6974G>C c.2186-14784G>C (n.2186-14784G>C) c.2221-6974G>C (n.2221-6974G>C) c.2186-13814G>C (n.2186-13814G>C) c.7418G>C (p.Trp2473Ser) c.2186-6974G>C (n.2186-6974G>C) c.2431+4987G>C (n.2431+4987G>C) c.5168G>C (p.Trp1723Ser) c.1058-6974G>C (n.1058-6974G>C) c.2129+4987G>C c.6977G>C (p.Trp2326Ser) c.7469G>C (p.Trp2490Ser) c.7436G>C (p.Trp2479Ser) c.7409G>C (p.Trp2470Ser) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336458C>T | CA387519228 | SACS | c.2185+17327G>A (n.2185+17327G>A) c.7445G>A (p.Trp2482Ter) c.6445+964G>A (n.6445+964G>A) c.2177-6974G>A (n.2177-6974G>A) c.2291+5127G>A (n.2291+5127G>A) c.2318+5127G>A (n.2318+5127G>A) c.2204-6974G>A (n.2204-6974G>A) n.4543-6974G>A c.2186-14784G>A (n.2186-14784G>A) c.2221-6974G>A (n.2221-6974G>A) c.2186-13814G>A (n.2186-13814G>A) c.7418G>A (p.Trp2473Ter) c.2186-6974G>A (n.2186-6974G>A) c.2431+4987G>A (n.2431+4987G>A) c.5168G>A (p.Trp1723Ter) c.1058-6974G>A (n.1058-6974G>A) c.2129+4987G>A c.6977G>A (p.Trp2326Ter) c.7469G>A (p.Trp2490Ter) c.7436G>A (p.Trp2479Ter) c.7409G>A (p.Trp2470Ter) | |
13 | g.23336459A>C | CA387519230 | SACS | c.2185+17326T>G (n.2185+17326T>G) c.7444T>G (p.Trp2482Gly) c.6445+963T>G (n.6445+963T>G) c.2177-6975T>G (n.2177-6975T>G) c.2291+5126T>G (n.2291+5126T>G) c.2318+5126T>G (n.2318+5126T>G) c.2204-6975T>G (n.2204-6975T>G) n.4543-6975T>G c.2186-14785T>G (n.2186-14785T>G) c.2221-6975T>G (n.2221-6975T>G) c.2186-13815T>G (n.2186-13815T>G) c.7417T>G (p.Trp2473Gly) c.2186-6975T>G (n.2186-6975T>G) c.2431+4986T>G (n.2431+4986T>G) c.5167T>G (p.Trp1723Gly) c.1058-6975T>G (n.1058-6975T>G) c.2129+4986T>G c.6976T>G (p.Trp2326Gly) c.7468T>G (p.Trp2490Gly) c.7435T>G (p.Trp2479Gly) c.7408T>G (p.Trp2470Gly) | |
13 | g.23336459A>G | CA387519231 | SACS | c.2185+17326T>C (n.2185+17326T>C) c.7444T>C (p.Trp2482Arg) c.6445+963T>C (n.6445+963T>C) c.2177-6975T>C (n.2177-6975T>C) c.2291+5126T>C (n.2291+5126T>C) c.2318+5126T>C (n.2318+5126T>C) c.2204-6975T>C (n.2204-6975T>C) n.4543-6975T>C c.2186-14785T>C (n.2186-14785T>C) c.2221-6975T>C (n.2221-6975T>C) c.2186-13815T>C (n.2186-13815T>C) c.7417T>C (p.Trp2473Arg) c.2186-6975T>C (n.2186-6975T>C) c.2431+4986T>C (n.2431+4986T>C) c.5167T>C (p.Trp1723Arg) c.1058-6975T>C (n.1058-6975T>C) c.2129+4986T>C c.6976T>C (p.Trp2326Arg) c.7468T>C (p.Trp2490Arg) c.7435T>C (p.Trp2479Arg) c.7408T>C (p.Trp2470Arg) | |
13 | g.23336459A>T | CA387519233 | SACS | c.2185+17326T>A (n.2185+17326T>A) c.7444T>A (p.Trp2482Arg) c.6445+963T>A (n.6445+963T>A) c.2177-6975T>A (n.2177-6975T>A) c.2291+5126T>A (n.2291+5126T>A) c.2318+5126T>A (n.2318+5126T>A) c.2204-6975T>A (n.2204-6975T>A) n.4543-6975T>A c.2186-14785T>A (n.2186-14785T>A) c.2221-6975T>A (n.2221-6975T>A) c.2186-13815T>A (n.2186-13815T>A) c.7417T>A (p.Trp2473Arg) c.2186-6975T>A (n.2186-6975T>A) c.2431+4986T>A (n.2431+4986T>A) c.5167T>A (p.Trp1723Arg) c.1058-6975T>A (n.1058-6975T>A) c.2129+4986T>A c.6976T>A (p.Trp2326Arg) c.7468T>A (p.Trp2490Arg) c.7435T>A (p.Trp2479Arg) c.7408T>A (p.Trp2470Arg) | |
13 | g.23336460A>C | CA483161071 | SACS | c.2185+17325T>G (n.2185+17325T>G) c.7443T>G (p.Pro2481=) c.6445+962T>G (n.6445+962T>G) c.2177-6976T>G (n.2177-6976T>G) c.2291+5125T>G (n.2291+5125T>G) c.2318+5125T>G (n.2318+5125T>G) c.2204-6976T>G (n.2204-6976T>G) n.4543-6976T>G c.2186-14786T>G (n.2186-14786T>G) c.2221-6976T>G (n.2221-6976T>G) c.2186-13816T>G (n.2186-13816T>G) c.7416T>G (p.Pro2472=) c.2186-6976T>G (n.2186-6976T>G) c.2431+4985T>G (n.2431+4985T>G) c.5166T>G (p.Pro1722=) c.1058-6976T>G (n.1058-6976T>G) c.2129+4985T>G c.6975T>G (p.Pro2325=) c.7467T>G (p.Pro2489=) c.7434T>G (p.Pro2478=) c.7407T>G (p.Pro2469=) | |
13 | g.23336460A>G | CA483161073 | SACS | c.2185+17325T>C (n.2185+17325T>C) c.7443T>C (p.Pro2481=) c.6445+962T>C (n.6445+962T>C) c.2177-6976T>C (n.2177-6976T>C) c.2291+5125T>C (n.2291+5125T>C) c.2318+5125T>C (n.2318+5125T>C) c.2204-6976T>C (n.2204-6976T>C) n.4543-6976T>C c.2186-14786T>C (n.2186-14786T>C) c.2221-6976T>C (n.2221-6976T>C) c.2186-13816T>C (n.2186-13816T>C) c.7416T>C (p.Pro2472=) c.2186-6976T>C (n.2186-6976T>C) c.2431+4985T>C (n.2431+4985T>C) c.5166T>C (p.Pro1722=) c.1058-6976T>C (n.1058-6976T>C) c.2129+4985T>C c.6975T>C (p.Pro2325=) c.7467T>C (p.Pro2489=) c.7434T>C (p.Pro2478=) c.7407T>C (p.Pro2469=) | |
13 | g.23336460A>T | CA483161076 | SACS | c.2185+17325T>A (n.2185+17325T>A) c.7443T>A (p.Pro2481=) c.6445+962T>A (n.6445+962T>A) c.2177-6976T>A (n.2177-6976T>A) c.2291+5125T>A (n.2291+5125T>A) c.2318+5125T>A (n.2318+5125T>A) c.2204-6976T>A (n.2204-6976T>A) n.4543-6976T>A c.2186-14786T>A (n.2186-14786T>A) c.2221-6976T>A (n.2221-6976T>A) c.2186-13816T>A (n.2186-13816T>A) c.7416T>A (p.Pro2472=) c.2186-6976T>A (n.2186-6976T>A) c.2431+4985T>A (n.2431+4985T>A) c.5166T>A (p.Pro1722=) c.1058-6976T>A (n.1058-6976T>A) c.2129+4985T>A c.6975T>A (p.Pro2325=) c.7467T>A (p.Pro2489=) c.7434T>A (p.Pro2478=) c.7407T>A (p.Pro2469=) | |
13 | g.23336461G>A | CA387519238 | SACS | c.2185+17324C>T (n.2185+17324C>T) c.7442C>T (p.Pro2481Leu) c.6445+961C>T (n.6445+961C>T) c.2177-6977C>T (n.2177-6977C>T) c.2291+5124C>T (n.2291+5124C>T) c.2318+5124C>T (n.2318+5124C>T) c.2204-6977C>T (n.2204-6977C>T) n.4543-6977C>T c.2186-14787C>T (n.2186-14787C>T) c.2221-6977C>T (n.2221-6977C>T) c.2186-13817C>T (n.2186-13817C>T) c.7415C>T (p.Pro2472Leu) c.2186-6977C>T (n.2186-6977C>T) c.2431+4984C>T (n.2431+4984C>T) c.5165C>T (p.Pro1722Leu) c.1058-6977C>T (n.1058-6977C>T) c.2129+4984C>T c.6974C>T (p.Pro2325Leu) c.7466C>T (p.Pro2489Leu) c.7433C>T (p.Pro2478Leu) c.7406C>T (p.Pro2469Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336461G>C | CA387519234 | SACS | c.2185+17324C>G (n.2185+17324C>G) c.7442C>G (p.Pro2481Arg) c.6445+961C>G (n.6445+961C>G) c.2177-6977C>G (n.2177-6977C>G) c.2291+5124C>G (n.2291+5124C>G) c.2318+5124C>G (n.2318+5124C>G) c.2204-6977C>G (n.2204-6977C>G) n.4543-6977C>G c.2186-14787C>G (n.2186-14787C>G) c.2221-6977C>G (n.2221-6977C>G) c.2186-13817C>G (n.2186-13817C>G) c.7415C>G (p.Pro2472Arg) c.2186-6977C>G (n.2186-6977C>G) c.2431+4984C>G (n.2431+4984C>G) c.5165C>G (p.Pro1722Arg) c.1058-6977C>G (n.1058-6977C>G) c.2129+4984C>G c.6974C>G (p.Pro2325Arg) c.7466C>G (p.Pro2489Arg) c.7433C>G (p.Pro2478Arg) c.7406C>G (p.Pro2469Arg) | |
13 | g.23336461G= | CA2078625515 | SACS | c.2185+17324C= (n.2185+17324C=) c.7442C= (p.Pro2481=) c.6445+961C= (n.6445+961C=) c.2177-6977C= (n.2177-6977C=) c.2291+5124C= (n.2291+5124C=) c.2318+5124C= (n.2318+5124C=) c.2204-6977C= (n.2204-6977C=) n.4543-6977C= c.2186-14787C= (n.2186-14787C=) c.2221-6977C= (n.2221-6977C=) c.2186-13817C= (n.2186-13817C=) c.7415C= (p.Pro2472=) c.2186-6977C= (n.2186-6977C=) c.2431+4984C= (n.2431+4984C=) c.5165C= (p.Pro1722=) c.1058-6977C= (n.1058-6977C=) c.2129+4984C= c.6974C= (p.Pro2325=) c.7466C= (p.Pro2489=) c.7433C= (p.Pro2478=) c.7406C= (p.Pro2469=) | |
13 | g.23336461G>T | CA387519236 | SACS | c.2185+17324C>A (n.2185+17324C>A) c.7442C>A (p.Pro2481His) c.6445+961C>A (n.6445+961C>A) c.2177-6977C>A (n.2177-6977C>A) c.2291+5124C>A (n.2291+5124C>A) c.2318+5124C>A (n.2318+5124C>A) c.2204-6977C>A (n.2204-6977C>A) n.4543-6977C>A c.2186-14787C>A (n.2186-14787C>A) c.2221-6977C>A (n.2221-6977C>A) c.2186-13817C>A (n.2186-13817C>A) c.7415C>A (p.Pro2472His) c.2186-6977C>A (n.2186-6977C>A) c.2431+4984C>A (n.2431+4984C>A) c.5165C>A (p.Pro1722His) c.1058-6977C>A (n.1058-6977C>A) c.2129+4984C>A c.6974C>A (p.Pro2325His) c.7466C>A (p.Pro2489His) c.7433C>A (p.Pro2478His) c.7406C>A (p.Pro2469His) | |
13 | g.23336463del | CA2573149125 | SACS | c.2185+17324del (n.2185+17324del) c.7442del (p.Pro2481LeufsTer3) c.6445+961del (n.6445+961del) c.2177-6977del (n.2177-6977del) c.2291+5124del (n.2291+5124del) c.2318+5124del (n.2318+5124del) c.2204-6977del (n.2204-6977del) n.4543-6977del c.2186-14787del (n.2186-14787del) c.2221-6977del (n.2221-6977del) c.2186-13817del (n.2186-13817del) c.7415del (p.Pro2472LeufsTer3) c.2186-6977del (n.2186-6977del) c.2431+4984del (n.2431+4984del) c.5165del (p.Pro1722LeufsTer3) c.1058-6977del (n.1058-6977del) c.2129+4984del c.6974del (p.Pro2325LeufsTer3) c.7466del (p.Pro2489LeufsTer3) c.7433del (p.Pro2478LeufsTer3) c.7406del (p.Pro2469LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336462G>A | CA387519240 | SACS | c.2185+17323C>T (n.2185+17323C>T) c.7441C>T (p.Pro2481Ser) c.6445+960C>T (n.6445+960C>T) c.2177-6978C>T (n.2177-6978C>T) c.2291+5123C>T (n.2291+5123C>T) c.2318+5123C>T (n.2318+5123C>T) c.2204-6978C>T (n.2204-6978C>T) n.4543-6978C>T c.2186-14788C>T (n.2186-14788C>T) c.2221-6978C>T (n.2221-6978C>T) c.2186-13818C>T (n.2186-13818C>T) c.7414C>T (p.Pro2472Ser) c.2186-6978C>T (n.2186-6978C>T) c.2431+4983C>T (n.2431+4983C>T) c.5164C>T (p.Pro1722Ser) c.1058-6978C>T (n.1058-6978C>T) c.2129+4983C>T c.6973C>T (p.Pro2325Ser) c.7465C>T (p.Pro2489Ser) c.7432C>T (p.Pro2478Ser) c.7405C>T (p.Pro2469Ser) | |
13 | g.23336462G>C | CA387519242 | SACS | c.2185+17323C>G (n.2185+17323C>G) c.7441C>G (p.Pro2481Ala) c.6445+960C>G (n.6445+960C>G) c.2177-6978C>G (n.2177-6978C>G) c.2291+5123C>G (n.2291+5123C>G) c.2318+5123C>G (n.2318+5123C>G) c.2204-6978C>G (n.2204-6978C>G) n.4543-6978C>G c.2186-14788C>G (n.2186-14788C>G) c.2221-6978C>G (n.2221-6978C>G) c.2186-13818C>G (n.2186-13818C>G) c.7414C>G (p.Pro2472Ala) c.2186-6978C>G (n.2186-6978C>G) c.2431+4983C>G (n.2431+4983C>G) c.5164C>G (p.Pro1722Ala) c.1058-6978C>G (n.1058-6978C>G) c.2129+4983C>G c.6973C>G (p.Pro2325Ala) c.7465C>G (p.Pro2489Ala) c.7432C>G (p.Pro2478Ala) c.7405C>G (p.Pro2469Ala) | |
13 | g.23336462G>T | CA387519244 | SACS | c.2185+17323C>A (n.2185+17323C>A) c.7441C>A (p.Pro2481Thr) c.6445+960C>A (n.6445+960C>A) c.2177-6978C>A (n.2177-6978C>A) c.2291+5123C>A (n.2291+5123C>A) c.2318+5123C>A (n.2318+5123C>A) c.2204-6978C>A (n.2204-6978C>A) n.4543-6978C>A c.2186-14788C>A (n.2186-14788C>A) c.2221-6978C>A (n.2221-6978C>A) c.2186-13818C>A (n.2186-13818C>A) c.7414C>A (p.Pro2472Thr) c.2186-6978C>A (n.2186-6978C>A) c.2431+4983C>A (n.2431+4983C>A) c.5164C>A (p.Pro1722Thr) c.1058-6978C>A (n.1058-6978C>A) c.2129+4983C>A c.6973C>A (p.Pro2325Thr) c.7465C>A (p.Pro2489Thr) c.7432C>A (p.Pro2478Thr) c.7405C>A (p.Pro2469Thr) | |
13 | g.23336463G>A | CA483161084 | SACS | c.2185+17322C>T (n.2185+17322C>T) c.7440C>T (p.Cys2480=) c.6445+959C>T (n.6445+959C>T) c.2177-6979C>T (n.2177-6979C>T) c.2291+5122C>T (n.2291+5122C>T) c.2318+5122C>T (n.2318+5122C>T) c.2204-6979C>T (n.2204-6979C>T) n.4543-6979C>T c.2186-14789C>T (n.2186-14789C>T) c.2221-6979C>T (n.2221-6979C>T) c.2186-13819C>T (n.2186-13819C>T) c.7413C>T (p.Cys2471=) c.2186-6979C>T (n.2186-6979C>T) c.2431+4982C>T (n.2431+4982C>T) c.5163C>T (p.Cys1721=) c.1058-6979C>T (n.1058-6979C>T) c.2129+4982C>T c.6972C>T (p.Cys2324=) c.7464C>T (p.Cys2488=) c.7431C>T (p.Cys2477=) c.7404C>T (p.Cys2468=) | |
13 | g.23336463G>C | CA387519246 | SACS | c.2185+17322C>G (n.2185+17322C>G) c.7440C>G (p.Cys2480Trp) c.6445+959C>G (n.6445+959C>G) c.2177-6979C>G (n.2177-6979C>G) c.2291+5122C>G (n.2291+5122C>G) c.2318+5122C>G (n.2318+5122C>G) c.2204-6979C>G (n.2204-6979C>G) n.4543-6979C>G c.2186-14789C>G (n.2186-14789C>G) c.2221-6979C>G (n.2221-6979C>G) c.2186-13819C>G (n.2186-13819C>G) c.7413C>G (p.Cys2471Trp) c.2186-6979C>G (n.2186-6979C>G) c.2431+4982C>G (n.2431+4982C>G) c.5163C>G (p.Cys1721Trp) c.1058-6979C>G (n.1058-6979C>G) c.2129+4982C>G c.6972C>G (p.Cys2324Trp) c.7464C>G (p.Cys2488Trp) c.7431C>G (p.Cys2477Trp) c.7404C>G (p.Cys2468Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23336463G>T | CA387519248 | SACS | c.2185+17322C>A (n.2185+17322C>A) c.7440C>A (p.Cys2480Ter) c.6445+959C>A (n.6445+959C>A) c.2177-6979C>A (n.2177-6979C>A) c.2291+5122C>A (n.2291+5122C>A) c.2318+5122C>A (n.2318+5122C>A) c.2204-6979C>A (n.2204-6979C>A) n.4543-6979C>A c.2186-14789C>A (n.2186-14789C>A) c.2221-6979C>A (n.2221-6979C>A) c.2186-13819C>A (n.2186-13819C>A) c.7413C>A (p.Cys2471Ter) c.2186-6979C>A (n.2186-6979C>A) c.2431+4982C>A (n.2431+4982C>A) c.5163C>A (p.Cys1721Ter) c.1058-6979C>A (n.1058-6979C>A) c.2129+4982C>A c.6972C>A (p.Cys2324Ter) c.7464C>A (p.Cys2488Ter) c.7431C>A (p.Cys2477Ter) c.7404C>A (p.Cys2468Ter) | |
13 | g.23336464C>A | CA387519250 | SACS | c.2185+17321G>T (n.2185+17321G>T) c.7439G>T (p.Cys2480Phe) c.6445+958G>T (n.6445+958G>T) c.2177-6980G>T (n.2177-6980G>T) c.2291+5121G>T (n.2291+5121G>T) c.2318+5121G>T (n.2318+5121G>T) c.2204-6980G>T (n.2204-6980G>T) n.4543-6980G>T c.2186-14790G>T (n.2186-14790G>T) c.2221-6980G>T (n.2221-6980G>T) c.2186-13820G>T (n.2186-13820G>T) c.7412G>T (p.Cys2471Phe) c.2186-6980G>T (n.2186-6980G>T) c.2431+4981G>T (n.2431+4981G>T) c.5162G>T (p.Cys1721Phe) c.1058-6980G>T (n.1058-6980G>T) c.2129+4981G>T c.6971G>T (p.Cys2324Phe) c.7463G>T (p.Cys2488Phe) c.7430G>T (p.Cys2477Phe) c.7403G>T (p.Cys2468Phe) | |
13 | g.23336464C>G | CA387519251 | SACS | c.2185+17321G>C (n.2185+17321G>C) c.7439G>C (p.Cys2480Ser) c.6445+958G>C (n.6445+958G>C) c.2177-6980G>C (n.2177-6980G>C) c.2291+5121G>C (n.2291+5121G>C) c.2318+5121G>C (n.2318+5121G>C) c.2204-6980G>C (n.2204-6980G>C) n.4543-6980G>C c.2186-14790G>C (n.2186-14790G>C) c.2221-6980G>C (n.2221-6980G>C) c.2186-13820G>C (n.2186-13820G>C) c.7412G>C (p.Cys2471Ser) c.2186-6980G>C (n.2186-6980G>C) c.2431+4981G>C (n.2431+4981G>C) c.5162G>C (p.Cys1721Ser) c.1058-6980G>C (n.1058-6980G>C) c.2129+4981G>C c.6971G>C (p.Cys2324Ser) c.7463G>C (p.Cys2488Ser) c.7430G>C (p.Cys2477Ser) c.7403G>C (p.Cys2468Ser) | |
13 | g.23336464C>T | CA387519253 | SACS | c.2185+17321G>A (n.2185+17321G>A) c.7439G>A (p.Cys2480Tyr) c.6445+958G>A (n.6445+958G>A) c.2177-6980G>A (n.2177-6980G>A) c.2291+5121G>A (n.2291+5121G>A) c.2318+5121G>A (n.2318+5121G>A) c.2204-6980G>A (n.2204-6980G>A) n.4543-6980G>A c.2186-14790G>A (n.2186-14790G>A) c.2221-6980G>A (n.2221-6980G>A) c.2186-13820G>A (n.2186-13820G>A) c.7412G>A (p.Cys2471Tyr) c.2186-6980G>A (n.2186-6980G>A) c.2431+4981G>A (n.2431+4981G>A) c.5162G>A (p.Cys1721Tyr) c.1058-6980G>A (n.1058-6980G>A) c.2129+4981G>A c.6971G>A (p.Cys2324Tyr) c.7463G>A (p.Cys2488Tyr) c.7430G>A (p.Cys2477Tyr) c.7403G>A (p.Cys2468Tyr) | |
13 | g.23336465A>C | CA387519254 | SACS | c.2185+17320T>G (n.2185+17320T>G) c.7438T>G (p.Cys2480Gly) c.6445+957T>G (n.6445+957T>G) c.2177-6981T>G (n.2177-6981T>G) c.2291+5120T>G (n.2291+5120T>G) c.2318+5120T>G (n.2318+5120T>G) c.2204-6981T>G (n.2204-6981T>G) n.4543-6981T>G c.2186-14791T>G (n.2186-14791T>G) c.2221-6981T>G (n.2221-6981T>G) c.2186-13821T>G (n.2186-13821T>G) c.7411T>G (p.Cys2471Gly) c.2186-6981T>G (n.2186-6981T>G) c.2431+4980T>G (n.2431+4980T>G) c.5161T>G (p.Cys1721Gly) c.1058-6981T>G (n.1058-6981T>G) c.2129+4980T>G c.6970T>G (p.Cys2324Gly) c.7462T>G (p.Cys2488Gly) c.7429T>G (p.Cys2477Gly) c.7402T>G (p.Cys2468Gly) | |
13 | g.23336465A>G | CA387519256 | SACS | c.2185+17320T>C (n.2185+17320T>C) c.7438T>C (p.Cys2480Arg) c.6445+957T>C (n.6445+957T>C) c.2177-6981T>C (n.2177-6981T>C) c.2291+5120T>C (n.2291+5120T>C) c.2318+5120T>C (n.2318+5120T>C) c.2204-6981T>C (n.2204-6981T>C) n.4543-6981T>C c.2186-14791T>C (n.2186-14791T>C) c.2221-6981T>C (n.2221-6981T>C) c.2186-13821T>C (n.2186-13821T>C) c.7411T>C (p.Cys2471Arg) c.2186-6981T>C (n.2186-6981T>C) c.2431+4980T>C (n.2431+4980T>C) c.5161T>C (p.Cys1721Arg) c.1058-6981T>C (n.1058-6981T>C) c.2129+4980T>C c.6970T>C (p.Cys2324Arg) c.7462T>C (p.Cys2488Arg) c.7429T>C (p.Cys2477Arg) c.7402T>C (p.Cys2468Arg) | |
13 | g.23336465A>T | CA387519258 | SACS | c.2185+17320T>A (n.2185+17320T>A) c.7438T>A (p.Cys2480Ser) c.6445+957T>A (n.6445+957T>A) c.2177-6981T>A (n.2177-6981T>A) c.2291+5120T>A (n.2291+5120T>A) c.2318+5120T>A (n.2318+5120T>A) c.2204-6981T>A (n.2204-6981T>A) n.4543-6981T>A c.2186-14791T>A (n.2186-14791T>A) c.2221-6981T>A (n.2221-6981T>A) c.2186-13821T>A (n.2186-13821T>A) c.7411T>A (p.Cys2471Ser) c.2186-6981T>A (n.2186-6981T>A) c.2431+4980T>A (n.2431+4980T>A) c.5161T>A (p.Cys1721Ser) c.1058-6981T>A (n.1058-6981T>A) c.2129+4980T>A c.6970T>A (p.Cys2324Ser) c.7462T>A (p.Cys2488Ser) c.7429T>A (p.Cys2477Ser) c.7402T>A (p.Cys2468Ser) | |
13 | g.23336466A>C | CA387519260 | SACS | c.2185+17319T>G (n.2185+17319T>G) c.7437T>G (p.Asp2479Glu) c.6445+956T>G (n.6445+956T>G) c.2177-6982T>G (n.2177-6982T>G) c.2291+5119T>G (n.2291+5119T>G) c.2318+5119T>G (n.2318+5119T>G) c.2204-6982T>G (n.2204-6982T>G) n.4543-6982T>G c.2186-14792T>G (n.2186-14792T>G) c.2221-6982T>G (n.2221-6982T>G) c.2186-13822T>G (n.2186-13822T>G) c.7410T>G (p.Asp2470Glu) c.2186-6982T>G (n.2186-6982T>G) c.2431+4979T>G (n.2431+4979T>G) c.5160T>G (p.Asp1720Glu) c.1058-6982T>G (n.1058-6982T>G) c.2129+4979T>G c.6969T>G (p.Asp2323Glu) c.7461T>G (p.Asp2487Glu) c.7428T>G (p.Asp2476Glu) c.7401T>G (p.Asp2467Glu) | |
13 | g.23336466A>G | CA483161091 | SACS | c.2185+17319T>C (n.2185+17319T>C) c.7437T>C (p.Asp2479=) c.6445+956T>C (n.6445+956T>C) c.2177-6982T>C (n.2177-6982T>C) c.2291+5119T>C (n.2291+5119T>C) c.2318+5119T>C (n.2318+5119T>C) c.2204-6982T>C (n.2204-6982T>C) n.4543-6982T>C c.2186-14792T>C (n.2186-14792T>C) c.2221-6982T>C (n.2221-6982T>C) c.2186-13822T>C (n.2186-13822T>C) c.7410T>C (p.Asp2470=) c.2186-6982T>C (n.2186-6982T>C) c.2431+4979T>C (n.2431+4979T>C) c.5160T>C (p.Asp1720=) c.1058-6982T>C (n.1058-6982T>C) c.2129+4979T>C c.6969T>C (p.Asp2323=) c.7461T>C (p.Asp2487=) c.7428T>C (p.Asp2476=) c.7401T>C (p.Asp2467=) | |
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13 | g.23336467T>A | CA387519262 | SACS | c.2185+17318A>T (n.2185+17318A>T) c.7436A>T (p.Asp2479Val) c.6445+955A>T (n.6445+955A>T) c.2177-6983A>T (n.2177-6983A>T) c.2291+5118A>T (n.2291+5118A>T) c.2318+5118A>T (n.2318+5118A>T) c.2204-6983A>T (n.2204-6983A>T) n.4543-6983A>T c.2186-14793A>T (n.2186-14793A>T) c.2221-6983A>T (n.2221-6983A>T) c.2186-13823A>T (n.2186-13823A>T) c.7409A>T (p.Asp2470Val) c.2186-6983A>T (n.2186-6983A>T) c.2431+4978A>T (n.2431+4978A>T) c.5159A>T (p.Asp1720Val) c.1058-6983A>T (n.1058-6983A>T) c.2129+4978A>T c.6968A>T (p.Asp2323Val) c.7460A>T (p.Asp2487Val) c.7427A>T (p.Asp2476Val) c.7400A>T (p.Asp2467Val) | |
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