Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336342T>ACA387518825SACSc.2185+17443A>T (n.2185+17443A>T)
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13g.23336342T>CCA387518826SACSc.2185+17443A>G (n.2185+17443A>G)
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c.2129+5103A>G
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13g.23336342T>GCA387518827SACSc.2185+17443A>C (n.2185+17443A>C)
c.7561A>C (p.Asn2521His)
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c.5284A>C (p.Asn1762His)
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c.7525A>C (p.Asn2509His)
13g.23336343G>ACA483160789SACSc.2185+17442C>T (n.2185+17442C>T)
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c.2129+5102C>T
c.7092C>T (p.Ser2364=)
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c.7551C>T (p.Ser2517=)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336343G>CCA483160790SACSc.2185+17442C>G (n.2185+17442C>G)
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13g.23336343G>TCA483160791SACSc.2185+17442C>A (n.2185+17442C>A)
c.7560C>A (p.Ser2520=)
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n.4543-6859C>A
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c.2221-6859C>A (n.2221-6859C>A)
c.2186-13699C>A (n.2186-13699C>A)
c.7533C>A (p.Ser2511=)
c.2186-6859C>A (n.2186-6859C>A)
c.2431+5102C>A (n.2431+5102C>A)
c.5283C>A (p.Ser1761=)
c.1058-6859C>A (n.1058-6859C>A)
c.2129+5102C>A
c.7092C>A (p.Ser2364=)
c.7584C>A (p.Ser2528=)
c.7551C>A (p.Ser2517=)
c.7524C>A (p.Ser2508=)
13g.23336344G>ACA387518828SACSc.2185+17441C>T (n.2185+17441C>T)
c.7559C>T (p.Ser2520Phe)
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c.2204-6860C>T (n.2204-6860C>T)
n.4543-6860C>T
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 gnomAD v4
13g.23336344G>CCA387518830SACSc.2185+17441C>G (n.2185+17441C>G)
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c.2129+5101C>G
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13g.23336344G>TCA387518829SACSc.2185+17441C>A (n.2185+17441C>A)
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c.7532C>A (p.Ser2511Tyr)
c.2186-6860C>A (n.2186-6860C>A)
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c.5282C>A (p.Ser1761Tyr)
c.1058-6860C>A (n.1058-6860C>A)
c.2129+5101C>A
c.7091C>A (p.Ser2364Tyr)
c.7583C>A (p.Ser2528Tyr)
c.7550C>A (p.Ser2517Tyr)
c.7523C>A (p.Ser2508Tyr)
13g.23336345A>CCA387518831SACSc.2185+17440T>G (n.2185+17440T>G)
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c.2291+5240T>G (n.2291+5240T>G)
c.2318+5240T>G (n.2318+5240T>G)
c.2204-6861T>G (n.2204-6861T>G)
n.4543-6861T>G
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c.2221-6861T>G (n.2221-6861T>G)
c.2186-13701T>G (n.2186-13701T>G)
c.7531T>G (p.Ser2511Ala)
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c.2431+5100T>G (n.2431+5100T>G)
c.5281T>G (p.Ser1761Ala)
c.1058-6861T>G (n.1058-6861T>G)
c.2129+5100T>G
c.7090T>G (p.Ser2364Ala)
c.7582T>G (p.Ser2528Ala)
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13g.23336345A>GCA387518832SACSc.2185+17440T>C (n.2185+17440T>C)
c.7558T>C (p.Ser2520Pro)
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c.2186-13701T>C (n.2186-13701T>C)
c.7531T>C (p.Ser2511Pro)
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c.2129+5100T>C
c.7090T>C (p.Ser2364Pro)
c.7582T>C (p.Ser2528Pro)
c.7549T>C (p.Ser2517Pro)
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13g.23336345A>TCA387518833SACSc.2185+17440T>A (n.2185+17440T>A)
c.7558T>A (p.Ser2520Thr)
c.6445+1077T>A (n.6445+1077T>A)
c.2177-6861T>A (n.2177-6861T>A)
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n.4543-6861T>A
c.2186-14671T>A (n.2186-14671T>A)
c.2221-6861T>A (n.2221-6861T>A)
c.2186-13701T>A (n.2186-13701T>A)
c.7531T>A (p.Ser2511Thr)
c.2186-6861T>A (n.2186-6861T>A)
c.2431+5100T>A (n.2431+5100T>A)
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c.1058-6861T>A (n.1058-6861T>A)
c.2129+5100T>A
c.7090T>A (p.Ser2364Thr)
c.7582T>A (p.Ser2528Thr)
c.7549T>A (p.Ser2517Thr)
c.7522T>A (p.Ser2508Thr)
13g.23336346T>ACA483160808SACSc.2185+17439A>T (n.2185+17439A>T)
c.7557A>T (p.Ala2519=)
c.6445+1076A>T (n.6445+1076A>T)
c.2177-6862A>T (n.2177-6862A>T)
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c.2318+5239A>T (n.2318+5239A>T)
c.2204-6862A>T (n.2204-6862A>T)
n.4543-6862A>T
c.2186-14672A>T (n.2186-14672A>T)
c.2221-6862A>T (n.2221-6862A>T)
c.2186-13702A>T (n.2186-13702A>T)
c.7530A>T (p.Ala2510=)
c.2186-6862A>T (n.2186-6862A>T)
c.2431+5099A>T (n.2431+5099A>T)
c.5280A>T (p.Ala1760=)
c.1058-6862A>T (n.1058-6862A>T)
c.2129+5099A>T
c.7089A>T (p.Ala2363=)
c.7581A>T (p.Ala2527=)
c.7548A>T (p.Ala2516=)
c.7521A>T (p.Ala2507=)
13g.23336346T>CCA246656743SACSc.2185+17439A>G (n.2185+17439A>G)
c.7557A>G (p.Ala2519=)
c.6445+1076A>G (n.6445+1076A>G)
c.2177-6862A>G (n.2177-6862A>G)
c.2291+5239A>G (n.2291+5239A>G)
c.2318+5239A>G (n.2318+5239A>G)
c.2204-6862A>G (n.2204-6862A>G)
n.4543-6862A>G
c.2186-14672A>G (n.2186-14672A>G)
c.2221-6862A>G (n.2221-6862A>G)
c.2186-13702A>G (n.2186-13702A>G)
c.7530A>G (p.Ala2510=)
c.2186-6862A>G (n.2186-6862A>G)
c.2431+5099A>G (n.2431+5099A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336346T>GCA483160811SACSc.2185+17439A>C (n.2185+17439A>C)
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c.5280A>C (p.Ala1760=)
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 gnomAD v4
13g.23336346T=CA2078625229SACSc.2185+17439A= (n.2185+17439A=)
c.7557A= (p.Ala2519=)
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c.7089A= (p.Ala2363=)
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c.7548A= (p.Ala2516=)
c.7521A= (p.Ala2507=)
13g.23336347G>ACA387518834SACSc.2185+17438C>T (n.2185+17438C>T)
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 gnomAD v4
13g.23336347G>CCA387518835SACSc.2185+17438C>G (n.2185+17438C>G)
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13g.23336347G>TCA387518836SACSc.2185+17438C>A (n.2185+17438C>A)
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13g.23336348C>ACA387518837SACSc.2185+17437G>T (n.2185+17437G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336348C=CA2078625237SACSc.2185+17437G= (n.2185+17437G=)
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c.7519G= (p.Ala2507=)
13g.23336348C>GCA387518838SACSc.2185+17437G>C (n.2185+17437G>C)
c.7555G>C (p.Ala2519Pro)
c.6445+1074G>C (n.6445+1074G>C)
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n.4543-6864G>C
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c.7528G>C (p.Ala2510Pro)
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13g.23336348C>TCA6910891SACSc.2185+17437G>A (n.2185+17437G>A)
c.7555G>A (p.Ala2519Thr)
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n.4543-6864G>A
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c.7528G>A (p.Ala2510Thr)
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c.5278G>A (p.Ala1760Thr)
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c.2129+5097G>A
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c.7519G>A (p.Ala2507Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336349A=CA2078625252SACSc.2185+17436T= (n.2185+17436T=)
c.7554T= (p.Tyr2518=)
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c.7527T= (p.Tyr2509=)
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c.7518T= (p.Tyr2506=)
13g.23336349A>CCA387518840SACSc.2185+17436T>G (n.2185+17436T>G)
c.7554T>G (p.Tyr2518Ter)
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c.2177-6865T>G (n.2177-6865T>G)
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n.4543-6865T>G
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c.7527T>G (p.Tyr2509Ter)
c.2186-6865T>G (n.2186-6865T>G)
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c.5277T>G (p.Tyr1759Ter)
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c.2129+5096T>G
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 ClinVar dbSNP
13g.23336349A>GCA6910892SACSc.2185+17436T>C (n.2185+17436T>C)
c.7554T>C (p.Tyr2518=)
c.6445+1073T>C (n.6445+1073T>C)
c.2177-6865T>C (n.2177-6865T>C)
c.2291+5236T>C (n.2291+5236T>C)
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c.2204-6865T>C (n.2204-6865T>C)
n.4543-6865T>C
c.2186-14675T>C (n.2186-14675T>C)
c.2221-6865T>C (n.2221-6865T>C)
c.2186-13705T>C (n.2186-13705T>C)
c.7527T>C (p.Tyr2509=)
c.2186-6865T>C (n.2186-6865T>C)
c.2431+5096T>C (n.2431+5096T>C)
c.5277T>C (p.Tyr1759=)
c.1058-6865T>C (n.1058-6865T>C)
c.2129+5096T>C
c.7086T>C (p.Tyr2362=)
c.7578T>C (p.Tyr2526=)
c.7545T>C (p.Tyr2515=)
c.7518T>C (p.Tyr2506=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336349A>TCA387518839SACSc.2185+17436T>A (n.2185+17436T>A)
c.7554T>A (p.Tyr2518Ter)
c.6445+1073T>A (n.6445+1073T>A)
c.2177-6865T>A (n.2177-6865T>A)
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c.2318+5236T>A (n.2318+5236T>A)
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n.4543-6865T>A
c.2186-14675T>A (n.2186-14675T>A)
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c.2186-13705T>A (n.2186-13705T>A)
c.7527T>A (p.Tyr2509Ter)
c.2186-6865T>A (n.2186-6865T>A)
c.2431+5096T>A (n.2431+5096T>A)
c.5277T>A (p.Tyr1759Ter)
c.1058-6865T>A (n.1058-6865T>A)
c.2129+5096T>A
c.7086T>A (p.Tyr2362Ter)
c.7578T>A (p.Tyr2526Ter)
c.7545T>A (p.Tyr2515Ter)
c.7518T>A (p.Tyr2506Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336350T>ACA387518841SACSc.2185+17435A>T (n.2185+17435A>T)
c.7553A>T (p.Tyr2518Phe)
c.6445+1072A>T (n.6445+1072A>T)
c.2177-6866A>T (n.2177-6866A>T)
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c.2221-6871_2221-6868del (n.2221-6871_2221-6868del)
c.2186-13711_2186-13708del (n.2186-13711_2186-13708del)
c.7521_7524del (p.Glu2507AspfsTer21)
c.2186-6871_2186-6868del (n.2186-6871_2186-6868del)
c.2431+5090_2431+5093del (n.2431+5090_2431+5093del)
c.5271_5274del (p.Glu1757AspfsTer21)
c.1058-6871_1058-6868del (n.1058-6871_1058-6868del)
c.2129+5090_2129+5093del
c.7080_7083del (p.Glu2360AspfsTer21)
c.7572_7575del (p.Glu2524AspfsTer21)
c.7539_7542del (p.Glu2513AspfsTer21)
c.7512_7515del (p.Glu2504AspfsTer21)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336353C>ACA387518849SACSc.2185+17432G>T (n.2185+17432G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23336353C=CA2078625278SACSc.2185+17432G= (n.2185+17432G=)
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c.7514G= (p.Arg2505=)
13g.23336353C>GCA387518850SACSc.2185+17432G>C (n.2185+17432G>C)
c.7550G>C (p.Arg2517Thr)
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n.4543-6869G>C
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c.7523G>C (p.Arg2508Thr)
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c.7082G>C (p.Arg2361Thr)
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c.7541G>C (p.Arg2514Thr)
c.7514G>C (p.Arg2505Thr)
13g.23336353C>TCA387518851SACSc.2185+17432G>A (n.2185+17432G>A)
c.7550G>A (p.Arg2517Lys)
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n.4543-6869G>A
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c.7523G>A (p.Arg2508Lys)
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c.2129+5092G>A
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 COSMIC COSMIC
13g.23336354T>ACA387518852SACSc.2185+17431A>T (n.2185+17431A>T)
c.7549A>T (p.Arg2517Ter)
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n.4543-6870A>T
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c.7522A>T (p.Arg2508Ter)
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c.2129+5091A>T
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13g.23336354T>CCA387518853SACSc.2185+17431A>G (n.2185+17431A>G)
c.7549A>G (p.Arg2517Gly)
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n.4543-6870A>G
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c.7522A>G (p.Arg2508Gly)
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c.2129+5091A>G
c.7081A>G (p.Arg2361Gly)
c.7573A>G (p.Arg2525Gly)
c.7540A>G (p.Arg2514Gly)
c.7513A>G (p.Arg2505Gly)
 gnomAD v4
13g.23336354T>GCA483160826SACSc.2185+17431A>C (n.2185+17431A>C)
c.7549A>C (p.Arg2517=)
c.6445+1068A>C (n.6445+1068A>C)
c.2177-6870A>C (n.2177-6870A>C)
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c.2204-6870A>C (n.2204-6870A>C)
n.4543-6870A>C
c.2186-14680A>C (n.2186-14680A>C)
c.2221-6870A>C (n.2221-6870A>C)
c.2186-13710A>C (n.2186-13710A>C)
c.7522A>C (p.Arg2508=)
c.2186-6870A>C (n.2186-6870A>C)
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c.5272A>C (p.Arg1758=)
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c.2129+5091A>C
c.7081A>C (p.Arg2361=)
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13g.23336354_23336360dupCA2580086906SACSc.2185+17425_2185+17431dup (n.2185+17425_2185+17431dup)
c.7543_7549dup (p.Arg2517IlefsTer28)
c.6445+1062_6445+1068dup (n.6445+1062_6445+1068dup)
c.2177-6876_2177-6870dup (n.2177-6876_2177-6870dup)
c.2291+5225_2291+5231dup (n.2291+5225_2291+5231dup)
c.2318+5225_2318+5231dup (n.2318+5225_2318+5231dup)
c.2204-6876_2204-6870dup (n.2204-6876_2204-6870dup)
n.4543-6876_4543-6870dup
c.2186-14686_2186-14680dup (n.2186-14686_2186-14680dup)
c.2221-6876_2221-6870dup (n.2221-6876_2221-6870dup)
c.2186-13716_2186-13710dup (n.2186-13716_2186-13710dup)
c.7516_7522dup (p.Arg2508IlefsTer28)
c.2186-6876_2186-6870dup (n.2186-6876_2186-6870dup)
c.2431+5085_2431+5091dup (n.2431+5085_2431+5091dup)
c.5266_5272dup (p.Arg1758IlefsTer28)
c.1058-6876_1058-6870dup (n.1058-6876_1058-6870dup)
c.2129+5085_2129+5091dup
c.7075_7081dup (p.Arg2361IlefsTer28)
c.7567_7573dup (p.Arg2525IlefsTer28)
c.7534_7540dup (p.Arg2514IlefsTer28)
c.7507_7513dup (p.Arg2505IlefsTer28)
 ClinVar
13g.23336355T>ACA387518855SACSc.2185+17430A>T (n.2185+17430A>T)
c.7548A>T (p.Glu2516Asp)
c.6445+1067A>T (n.6445+1067A>T)
c.2177-6871A>T (n.2177-6871A>T)
c.2291+5230A>T (n.2291+5230A>T)
c.2318+5230A>T (n.2318+5230A>T)
c.2204-6871A>T (n.2204-6871A>T)
n.4543-6871A>T
c.2186-14681A>T (n.2186-14681A>T)
c.2221-6871A>T (n.2221-6871A>T)
c.2186-13711A>T (n.2186-13711A>T)
c.7521A>T (p.Glu2507Asp)
c.2186-6871A>T (n.2186-6871A>T)
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c.5271A>T (p.Glu1757Asp)
c.1058-6871A>T (n.1058-6871A>T)
c.2129+5090A>T
c.7080A>T (p.Glu2360Asp)
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c.7539A>T (p.Glu2513Asp)
c.7512A>T (p.Glu2504Asp)
13g.23336355T>CCA483160829SACSc.2185+17430A>G (n.2185+17430A>G)
c.7548A>G (p.Glu2516=)
c.6445+1067A>G (n.6445+1067A>G)
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n.4543-6871A>G
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c.7521A>G (p.Glu2507=)
c.2186-6871A>G (n.2186-6871A>G)
c.2431+5090A>G (n.2431+5090A>G)
c.5271A>G (p.Glu1757=)
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c.2129+5090A>G
c.7080A>G (p.Glu2360=)
c.7572A>G (p.Glu2524=)
c.7539A>G (p.Glu2513=)
c.7512A>G (p.Glu2504=)
13g.23336355T>GCA387518854SACSc.2185+17430A>C (n.2185+17430A>C)
c.7548A>C (p.Glu2516Asp)
c.6445+1067A>C (n.6445+1067A>C)
c.2177-6871A>C (n.2177-6871A>C)
c.2291+5230A>C (n.2291+5230A>C)
c.2318+5230A>C (n.2318+5230A>C)
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n.4543-6871A>C
c.2186-14681A>C (n.2186-14681A>C)
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c.7521A>C (p.Glu2507Asp)
c.2186-6871A>C (n.2186-6871A>C)
c.2431+5090A>C (n.2431+5090A>C)
c.5271A>C (p.Glu1757Asp)
c.1058-6871A>C (n.1058-6871A>C)
c.2129+5090A>C
c.7080A>C (p.Glu2360Asp)
c.7572A>C (p.Glu2524Asp)
c.7539A>C (p.Glu2513Asp)
c.7512A>C (p.Glu2504Asp)
13g.23336356T>ACA387518856SACSc.2185+17429A>T (n.2185+17429A>T)
c.7547A>T (p.Glu2516Val)
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c.2177-6872A>T (n.2177-6872A>T)
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n.4543-6872A>T
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c.7520A>T (p.Glu2507Val)
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c.5270A>T (p.Glu1757Val)
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c.2129+5089A>T
c.7079A>T (p.Glu2360Val)
c.7571A>T (p.Glu2524Val)
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c.7511A>T (p.Glu2504Val)
13g.23336356T>CCA387518857SACSc.2185+17429A>G (n.2185+17429A>G)
c.7547A>G (p.Glu2516Gly)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
13g.23336361G>CCA483160853SACSc.2185+17424C>G (n.2185+17424C>G)
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13g.23336361G>TCA483160847SACSc.2185+17424C>A (n.2185+17424C>A)
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 dbSNP
13g.23336362G>ACA387518869SACSc.2185+17423C>T (n.2185+17423C>T)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336362G>CCA387518871SACSc.2185+17423C>G (n.2185+17423C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336362G=CA2078625292SACSc.2185+17423C= (n.2185+17423C=)
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c.7505C= (p.Ala2502=)
13g.23336362G>TCA387518870SACSc.2185+17423C>A (n.2185+17423C>A)
c.7541C>A (p.Ala2514Asp)
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c.7514C>A (p.Ala2505Asp)
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c.2129+5083C>A
c.7073C>A (p.Ala2358Asp)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336363C>ACA387518872SACSc.2185+17422G>T (n.2185+17422G>T)
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13g.23336364T>ACA387518875SACSc.2185+17421A>T (n.2185+17421A>T)
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c.7512A>T (p.Lys2504Asn)
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c.7071A>T (p.Lys2357Asn)
c.7563A>T (p.Lys2521Asn)
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c.7503A>T (p.Lys2501Asn)
13g.23336364T>CCA483160858SACSc.2185+17421A>G (n.2185+17421A>G)
c.7539A>G (p.Lys2513=)
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c.7512A>G (p.Lys2504=)
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c.7071A>G (p.Lys2357=)
c.7563A>G (p.Lys2521=)
c.7530A>G (p.Lys2510=)
c.7503A>G (p.Lys2501=)
13g.23336364T>GCA387518876SACSc.2185+17421A>C (n.2185+17421A>C)
c.7539A>C (p.Lys2513Asn)
c.6445+1058A>C (n.6445+1058A>C)
c.2177-6880A>C (n.2177-6880A>C)
c.2291+5221A>C (n.2291+5221A>C)
c.2318+5221A>C (n.2318+5221A>C)
c.2204-6880A>C (n.2204-6880A>C)
n.4543-6880A>C
c.2186-14690A>C (n.2186-14690A>C)
c.2221-6880A>C (n.2221-6880A>C)
c.2186-13720A>C (n.2186-13720A>C)
c.7512A>C (p.Lys2504Asn)
c.2186-6880A>C (n.2186-6880A>C)
c.2431+5081A>C (n.2431+5081A>C)
c.5262A>C (p.Lys1754Asn)
c.1058-6880A>C (n.1058-6880A>C)
c.2129+5081A>C
c.7071A>C (p.Lys2357Asn)
c.7563A>C (p.Lys2521Asn)
c.7530A>C (p.Lys2510Asn)
c.7503A>C (p.Lys2501Asn)
13g.23336365T>ACA387518877SACSc.2185+17420A>T (n.2185+17420A>T)
c.7538A>T (p.Lys2513Ile)
c.6445+1057A>T (n.6445+1057A>T)
c.2177-6881A>T (n.2177-6881A>T)
c.2291+5220A>T (n.2291+5220A>T)
c.2318+5220A>T (n.2318+5220A>T)
c.2204-6881A>T (n.2204-6881A>T)
n.4543-6881A>T
c.2186-14691A>T (n.2186-14691A>T)
c.2221-6881A>T (n.2221-6881A>T)
c.2186-13721A>T (n.2186-13721A>T)
c.7511A>T (p.Lys2504Ile)
c.2186-6881A>T (n.2186-6881A>T)
c.2431+5080A>T (n.2431+5080A>T)
c.5261A>T (p.Lys1754Ile)
c.1058-6881A>T (n.1058-6881A>T)
c.2129+5080A>T
c.7070A>T (p.Lys2357Ile)
c.7562A>T (p.Lys2521Ile)
c.7529A>T (p.Lys2510Ile)
c.7502A>T (p.Lys2501Ile)
13g.23336365T>CCA387518878SACSc.2185+17420A>G (n.2185+17420A>G)
c.7538A>G (p.Lys2513Arg)
c.6445+1057A>G (n.6445+1057A>G)
c.2177-6881A>G (n.2177-6881A>G)
c.2291+5220A>G (n.2291+5220A>G)
c.2318+5220A>G (n.2318+5220A>G)
c.2204-6881A>G (n.2204-6881A>G)
n.4543-6881A>G
c.2186-14691A>G (n.2186-14691A>G)
c.2221-6881A>G (n.2221-6881A>G)
c.2186-13721A>G (n.2186-13721A>G)
c.7511A>G (p.Lys2504Arg)
c.2186-6881A>G (n.2186-6881A>G)
c.2431+5080A>G (n.2431+5080A>G)
c.5261A>G (p.Lys1754Arg)
c.1058-6881A>G (n.1058-6881A>G)
c.2129+5080A>G
c.7070A>G (p.Lys2357Arg)
c.7562A>G (p.Lys2521Arg)
c.7529A>G (p.Lys2510Arg)
c.7502A>G (p.Lys2501Arg)
13g.23336365T>GCA387518879SACSc.2185+17420A>C (n.2185+17420A>C)
c.7538A>C (p.Lys2513Thr)
c.6445+1057A>C (n.6445+1057A>C)
c.2177-6881A>C (n.2177-6881A>C)
c.2291+5220A>C (n.2291+5220A>C)
c.2318+5220A>C (n.2318+5220A>C)
c.2204-6881A>C (n.2204-6881A>C)
n.4543-6881A>C
c.2186-14691A>C (n.2186-14691A>C)
c.2221-6881A>C (n.2221-6881A>C)
c.2186-13721A>C (n.2186-13721A>C)
c.7511A>C (p.Lys2504Thr)
c.2186-6881A>C (n.2186-6881A>C)
c.2431+5080A>C (n.2431+5080A>C)
c.5261A>C (p.Lys1754Thr)
c.1058-6881A>C (n.1058-6881A>C)
c.2129+5080A>C
c.7070A>C (p.Lys2357Thr)
c.7562A>C (p.Lys2521Thr)
c.7529A>C (p.Lys2510Thr)
c.7502A>C (p.Lys2501Thr)
13g.23336366T>ACA387518880SACSc.2185+17419A>T (n.2185+17419A>T)
c.7537A>T (p.Lys2513Ter)
c.6445+1056A>T (n.6445+1056A>T)
c.2177-6882A>T (n.2177-6882A>T)
c.2291+5219A>T (n.2291+5219A>T)
c.2318+5219A>T (n.2318+5219A>T)
c.2204-6882A>T (n.2204-6882A>T)
n.4543-6882A>T
c.2186-14692A>T (n.2186-14692A>T)
c.2221-6882A>T (n.2221-6882A>T)
c.2186-13722A>T (n.2186-13722A>T)
c.7510A>T (p.Lys2504Ter)
c.2186-6882A>T (n.2186-6882A>T)
c.2431+5079A>T (n.2431+5079A>T)
c.5260A>T (p.Lys1754Ter)
c.1058-6882A>T (n.1058-6882A>T)
c.2129+5079A>T
c.7069A>T (p.Lys2357Ter)
c.7561A>T (p.Lys2521Ter)
c.7528A>T (p.Lys2510Ter)
c.7501A>T (p.Lys2501Ter)
13g.23336366T>CCA387518881SACSc.2185+17419A>G (n.2185+17419A>G)
c.7537A>G (p.Lys2513Glu)
c.6445+1056A>G (n.6445+1056A>G)
c.2177-6882A>G (n.2177-6882A>G)
c.2291+5219A>G (n.2291+5219A>G)
c.2318+5219A>G (n.2318+5219A>G)
c.2204-6882A>G (n.2204-6882A>G)
n.4543-6882A>G
c.2186-14692A>G (n.2186-14692A>G)
c.2221-6882A>G (n.2221-6882A>G)
c.2186-13722A>G (n.2186-13722A>G)
c.7510A>G (p.Lys2504Glu)
c.2186-6882A>G (n.2186-6882A>G)
c.2431+5079A>G (n.2431+5079A>G)
c.5260A>G (p.Lys1754Glu)
c.1058-6882A>G (n.1058-6882A>G)
c.2129+5079A>G
c.7069A>G (p.Lys2357Glu)
c.7561A>G (p.Lys2521Glu)
c.7528A>G (p.Lys2510Glu)
c.7501A>G (p.Lys2501Glu)
13g.23336366T>GCA387518882SACSc.2185+17419A>C (n.2185+17419A>C)
c.7537A>C (p.Lys2513Gln)
c.6445+1056A>C (n.6445+1056A>C)
c.2177-6882A>C (n.2177-6882A>C)
c.2291+5219A>C (n.2291+5219A>C)
c.2318+5219A>C (n.2318+5219A>C)
c.2204-6882A>C (n.2204-6882A>C)
n.4543-6882A>C
c.2186-14692A>C (n.2186-14692A>C)
c.2221-6882A>C (n.2221-6882A>C)
c.2186-13722A>C (n.2186-13722A>C)
c.7510A>C (p.Lys2504Gln)
c.2186-6882A>C (n.2186-6882A>C)
c.2431+5079A>C (n.2431+5079A>C)
c.5260A>C (p.Lys1754Gln)
c.1058-6882A>C (n.1058-6882A>C)
c.2129+5079A>C
c.7069A>C (p.Lys2357Gln)
c.7561A>C (p.Lys2521Gln)
c.7528A>C (p.Lys2510Gln)
c.7501A>C (p.Lys2501Gln)
13g.23336367G>ACA483160862SACSc.2185+17418C>T (n.2185+17418C>T)
c.7536C>T (p.His2512=)
c.6445+1055C>T (n.6445+1055C>T)
c.2177-6883C>T (n.2177-6883C>T)
c.2291+5218C>T (n.2291+5218C>T)
c.2318+5218C>T (n.2318+5218C>T)
c.2204-6883C>T (n.2204-6883C>T)
n.4543-6883C>T
c.2186-14693C>T (n.2186-14693C>T)
c.2221-6883C>T (n.2221-6883C>T)
c.2186-13723C>T (n.2186-13723C>T)
c.7509C>T (p.His2503=)
c.2186-6883C>T (n.2186-6883C>T)
c.2431+5078C>T (n.2431+5078C>T)
c.5259C>T (p.His1753=)
c.1058-6883C>T (n.1058-6883C>T)
c.2129+5078C>T
c.7068C>T (p.His2356=)
c.7560C>T (p.His2520=)
c.7527C>T (p.His2509=)
c.7500C>T (p.His2500=)
13g.23336367G>CCA387518883SACSc.2185+17418C>G (n.2185+17418C>G)
c.7536C>G (p.His2512Gln)
c.6445+1055C>G (n.6445+1055C>G)
c.2177-6883C>G (n.2177-6883C>G)
c.2291+5218C>G (n.2291+5218C>G)
c.2318+5218C>G (n.2318+5218C>G)
c.2204-6883C>G (n.2204-6883C>G)
n.4543-6883C>G
c.2186-14693C>G (n.2186-14693C>G)
c.2221-6883C>G (n.2221-6883C>G)
c.2186-13723C>G (n.2186-13723C>G)
c.7509C>G (p.His2503Gln)
c.2186-6883C>G (n.2186-6883C>G)
c.2431+5078C>G (n.2431+5078C>G)
c.5259C>G (p.His1753Gln)
c.1058-6883C>G (n.1058-6883C>G)
c.2129+5078C>G
c.7068C>G (p.His2356Gln)
c.7560C>G (p.His2520Gln)
c.7527C>G (p.His2509Gln)
c.7500C>G (p.His2500Gln)
13g.23336367G=CA2078625298SACSc.2185+17418C= (n.2185+17418C=)
c.7536C= (p.His2512=)
c.6445+1055C= (n.6445+1055C=)
c.2177-6883C= (n.2177-6883C=)
c.2291+5218C= (n.2291+5218C=)
c.2318+5218C= (n.2318+5218C=)
c.2204-6883C= (n.2204-6883C=)
n.4543-6883C=
c.2186-14693C= (n.2186-14693C=)
c.2221-6883C= (n.2221-6883C=)
c.2186-13723C= (n.2186-13723C=)
c.7509C= (p.His2503=)
c.2186-6883C= (n.2186-6883C=)
c.2431+5078C= (n.2431+5078C=)
c.5259C= (p.His1753=)
c.1058-6883C= (n.1058-6883C=)
c.2129+5078C=
c.7068C= (p.His2356=)
c.7560C= (p.His2520=)
c.7527C= (p.His2509=)
c.7500C= (p.His2500=)
13g.23336367G>TCA6910893SACSc.2185+17418C>A (n.2185+17418C>A)
c.7536C>A (p.His2512Gln)
c.6445+1055C>A (n.6445+1055C>A)
c.2177-6883C>A (n.2177-6883C>A)
c.2291+5218C>A (n.2291+5218C>A)
c.2318+5218C>A (n.2318+5218C>A)
c.2204-6883C>A (n.2204-6883C>A)
n.4543-6883C>A
c.2186-14693C>A (n.2186-14693C>A)
c.2221-6883C>A (n.2221-6883C>A)
c.2186-13723C>A (n.2186-13723C>A)
c.7509C>A (p.His2503Gln)
c.2186-6883C>A (n.2186-6883C>A)
c.2431+5078C>A (n.2431+5078C>A)
c.5259C>A (p.His1753Gln)
c.1058-6883C>A (n.1058-6883C>A)
c.2129+5078C>A
c.7068C>A (p.His2356Gln)
c.7560C>A (p.His2520Gln)
c.7527C>A (p.His2509Gln)
c.7500C>A (p.His2500Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336368T>ACA387518884SACSc.2185+17417A>T (n.2185+17417A>T)
c.7535A>T (p.His2512Leu)
c.6445+1054A>T (n.6445+1054A>T)
c.2177-6884A>T (n.2177-6884A>T)
c.2291+5217A>T (n.2291+5217A>T)
c.2318+5217A>T (n.2318+5217A>T)
c.2204-6884A>T (n.2204-6884A>T)
n.4543-6884A>T
c.2186-14694A>T (n.2186-14694A>T)
c.2221-6884A>T (n.2221-6884A>T)
c.2186-13724A>T (n.2186-13724A>T)
c.7508A>T (p.His2503Leu)
c.2186-6884A>T (n.2186-6884A>T)
c.2431+5077A>T (n.2431+5077A>T)
c.5258A>T (p.His1753Leu)
c.1058-6884A>T (n.1058-6884A>T)
c.2129+5077A>T
c.7067A>T (p.His2356Leu)
c.7559A>T (p.His2520Leu)
c.7526A>T (p.His2509Leu)
c.7499A>T (p.His2500Leu)
13g.23336368T>CCA387518886SACSc.2185+17417A>G (n.2185+17417A>G)
c.7535A>G (p.His2512Arg)
c.6445+1054A>G (n.6445+1054A>G)
c.2177-6884A>G (n.2177-6884A>G)
c.2291+5217A>G (n.2291+5217A>G)
c.2318+5217A>G (n.2318+5217A>G)
c.2204-6884A>G (n.2204-6884A>G)
n.4543-6884A>G
c.2186-14694A>G (n.2186-14694A>G)
c.2221-6884A>G (n.2221-6884A>G)
c.2186-13724A>G (n.2186-13724A>G)
c.7508A>G (p.His2503Arg)
c.2186-6884A>G (n.2186-6884A>G)
c.2431+5077A>G (n.2431+5077A>G)
c.5258A>G (p.His1753Arg)
c.1058-6884A>G (n.1058-6884A>G)
c.2129+5077A>G
c.7067A>G (p.His2356Arg)
c.7559A>G (p.His2520Arg)
c.7526A>G (p.His2509Arg)
c.7499A>G (p.His2500Arg)
13g.23336368T>GCA387518885SACSc.2185+17417A>C (n.2185+17417A>C)
c.7535A>C (p.His2512Pro)
c.6445+1054A>C (n.6445+1054A>C)
c.2177-6884A>C (n.2177-6884A>C)
c.2291+5217A>C (n.2291+5217A>C)
c.2318+5217A>C (n.2318+5217A>C)
c.2204-6884A>C (n.2204-6884A>C)
n.4543-6884A>C
c.2186-14694A>C (n.2186-14694A>C)
c.2221-6884A>C (n.2221-6884A>C)
c.2186-13724A>C (n.2186-13724A>C)
c.7508A>C (p.His2503Pro)
c.2186-6884A>C (n.2186-6884A>C)
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c.7471_7499dup (p.His2500GlnfsTer2)
 dbSNP
13g.23336369G>ACA387518887SACSc.2185+17416C>T (n.2185+17416C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23336369G=CA2078625310SACSc.2185+17416C= (n.2185+17416C=)
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c.7498C= (p.His2500=)
13g.23336369G>TCA387518889SACSc.2185+17416C>A (n.2185+17416C>A)
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13g.23336370T>ACA483160876SACSc.2185+17415A>T (n.2185+17415A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336370T>GCA483160875SACSc.2185+17415A>C (n.2185+17415A>C)
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13g.23336371C>GCA387518891SACSc.2185+17414G>C (n.2185+17414G>C)
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c.7505G>C (p.Arg2502Pro)
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13g.23336371C>TCA6910895SACSc.2185+17414G>A (n.2185+17414G>A)
c.7532G>A (p.Arg2511Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336371_23336382delinsCGCTTTGGGACTCA2078625322SACSc.2185+17403_2185+17414delinsAGTCCCAAAGCG (n.2185+17403_2185+17414delinsAGTCCCAAAGCG)
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c.2129+5063_2129+5074delinsAGTCCCAAAGCG
c.7053_7064delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2351=)
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c.7485_7496delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2495=)
13g.23336372G>ACA340433SACSc.2185+17413C>T (n.2185+17413C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336372G>CCA387518892SACSc.2185+17413C>G (n.2185+17413C>G)
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13g.23336372G=CA2078625332SACSc.2185+17413C= (n.2185+17413C=)
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c.7495C= (p.Arg2499=)
13g.23336372G>TCA483160883SACSc.2185+17413C>A (n.2185+17413C>A)
c.7531C>A (p.Arg2511=)
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c.7495C>A (p.Arg2499=)
13g.23336375_23336385delCA16041620SACSc.2185+17403_2185+17413del (n.2185+17403_2185+17413del)
c.7521_7531del (p.Val2508ThrfsTer?)
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c.5244_5254del (p.Val1749ThrfsTer?)
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c.7545_7555del (p.Val2516ThrfsTer?)
c.7512_7522del (p.Val2505ThrfsTer?)
c.7485_7495del (p.Val2496ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23336373delCA2525111726SACSc.2185+17412del (n.2185+17412del)
c.7530del (p.Lys2510AsnfsTer6)
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n.4543-6889del
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c.7503del (p.Lys2501AsnfsTer6)
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c.2431+5072del (n.2431+5072del)
c.5253del (p.Lys1751AsnfsTer6)
c.1058-6889del (n.1058-6889del)
c.2129+5072del
c.7062del (p.Lys2354AsnfsTer6)
c.7554del (p.Lys2518AsnfsTer6)
c.7521del (p.Lys2507AsnfsTer6)
c.7494del (p.Lys2498AsnfsTer6)
13g.23336373C>ACA387518894SACSc.2185+17412G>T (n.2185+17412G>T)
c.7530G>T (p.Lys2510Asn)
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n.4543-6889G>T
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c.7503G>T (p.Lys2501Asn)
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c.7503G>C (p.Lys2501Asn)
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c.7494G>C (p.Lys2498Asn)
13g.23336373C>TCA483160888SACSc.2185+17412G>A (n.2185+17412G>A)
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n.4543-6889G>A
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c.7503G>A (p.Lys2501=)
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13g.23336374T>ACA387518895SACSc.2185+17411A>T (n.2185+17411A>T)
c.7529A>T (p.Lys2510Met)
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n.4543-6890A>T
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c.7502A>T (p.Lys2501Met)
c.2186-6890A>T (n.2186-6890A>T)
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c.1058-6890A>T (n.1058-6890A>T)
c.2129+5071A>T
c.7061A>T (p.Lys2354Met)
c.7553A>T (p.Lys2518Met)
c.7520A>T (p.Lys2507Met)
c.7493A>T (p.Lys2498Met)
13g.23336374T>CCA387518897SACSc.2185+17411A>G (n.2185+17411A>G)
c.7529A>G (p.Lys2510Arg)
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c.2204-6890A>G (n.2204-6890A>G)
n.4543-6890A>G
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c.2186-13730A>G (n.2186-13730A>G)
c.7502A>G (p.Lys2501Arg)
c.2186-6890A>G (n.2186-6890A>G)
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c.5252A>G (p.Lys1751Arg)
c.1058-6890A>G (n.1058-6890A>G)
c.2129+5071A>G
c.7061A>G (p.Lys2354Arg)
c.7553A>G (p.Lys2518Arg)
c.7520A>G (p.Lys2507Arg)
c.7493A>G (p.Lys2498Arg)
13g.23336374T>GCA387518896SACSc.2185+17411A>C (n.2185+17411A>C)
c.7529A>C (p.Lys2510Thr)
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c.7502A>C (p.Lys2501Thr)
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 dbSNP
13g.23336375T>CCA387518898SACSc.2185+17410A>G (n.2185+17410A>G)
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13g.23336375T>GCA387518899SACSc.2185+17410A>C (n.2185+17410A>C)
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 dbSNP
13g.23336375T=CA2078625339SACSc.2185+17410A= (n.2185+17410A=)
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13g.23336376T>ACA483160891SACSc.2185+17409A>T (n.2185+17409A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336376T>GCA483160892SACSc.2185+17409A>C (n.2185+17409A>C)
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c.7059A= (p.Pro2353=)
c.7551A= (p.Pro2517=)
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c.7491A= (p.Pro2497=)
13g.23336377G>ACA387518900SACSc.2185+17408C>T (n.2185+17408C>T)
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n.4543-6893C>T
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13g.23336377G>TCA387518902SACSc.2185+17408C>A (n.2185+17408C>A)
c.7526C>A (p.Pro2509Gln)
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13g.23336379dupCA2695199235SACSc.2185+17408dup (n.2185+17408dup)
c.7526dup (p.Arg2511AlafsTer?)
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 ClinVar
13g.23336378G>ACA387518904SACSc.2185+17407C>T (n.2185+17407C>T)
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c.7057C>T (p.Pro2353Ser)
c.7549C>T (p.Pro2517Ser)
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13g.23336378G>CCA6910897SACSc.2185+17407C>G (n.2185+17407C>G)
c.7525C>G (p.Pro2509Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23336383G>ACA387518919SACSc.2185+17402C>T (n.2185+17402C>T)
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 gnomAD v4
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13g.23336385T>ACA483160918SACSc.2185+17400A>T (n.2185+17400A>T)
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13g.23336385T>CCA483160920SACSc.2185+17400A>G (n.2185+17400A>G)
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13g.23336385T>GCA483160921SACSc.2185+17400A>C (n.2185+17400A>C)
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c.7491A>C (p.Gly2497=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336385T=CA2078625362SACSc.2185+17400A= (n.2185+17400A=)
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13g.23336386C>ACA387518930SACSc.2185+17399G>T (n.2185+17399G>T)
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c.2186-6902G>T (n.2186-6902G>T)
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 COSMIC COSMIC
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c.5240G>A (p.Gly1747Glu)
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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c.7025C= (p.Pro2342=)
c.7517C= (p.Pro2506=)
c.7484C= (p.Pro2495=)
c.7457C= (p.Pro2486=)
13g.23336410G>TCA6910903SACSc.2185+17375C>A (n.2185+17375C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336411G>ACA387519028SACSc.2185+17374C>T (n.2185+17374C>T)
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c.2129+5034C>T
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 ClinVar dbSNP
13g.23336411G>CCA387519029SACSc.2185+17374C>G (n.2185+17374C>G)
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13g.23336411G=CA2078625430SACSc.2185+17374C= (n.2185+17374C=)
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c.7456C= (p.Pro2486=)
13g.23336411G>TCA387519031SACSc.2185+17374C>A (n.2185+17374C>A)
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c.7465C>A (p.Pro2489Thr)
c.2186-6927C>A (n.2186-6927C>A)
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13g.23336412T>ACA483160980SACSc.2185+17373A>T (n.2185+17373A>T)
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13g.23336412T>CCA387519033SACSc.2185+17373A>G (n.2185+17373A>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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13g.23336413A>CCA387519035SACSc.2185+17372T>G (n.2185+17372T>G)
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13g.23336413A>GCA387519037SACSc.2185+17372T>C (n.2185+17372T>C)
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13g.23336413A>TCA387519039SACSc.2185+17372T>A (n.2185+17372T>A)
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13g.23336414T>ACA387519042SACSc.2185+17371A>T (n.2185+17371A>T)
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar
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c.2431+5017_2431+5025del (n.2431+5017_2431+5025del)
c.5198_5206del (p.Tyr1733_Ala1736delinsSer)
c.1058-6944_1058-6936del (n.1058-6944_1058-6936del)
c.2129+5017_2129+5025del
c.7007_7015del (p.Tyr2336_Ala2339delinsSer)
c.7499_7507del (p.Tyr2500_Ala2503delinsSer)
c.7466_7474del (p.Tyr2489_Ala2492delinsSer)
c.7439_7447del (p.Tyr2480_Ala2483delinsSer)
 ClinVar dbSNP
13g.23336421A>CCA387519073SACSc.2185+17364T>G (n.2185+17364T>G)
c.7482T>G (p.His2494Gln)
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c.2291+5164T>G (n.2291+5164T>G)
c.2318+5164T>G (n.2318+5164T>G)
c.2204-6937T>G (n.2204-6937T>G)
n.4543-6937T>G
c.2186-14747T>G (n.2186-14747T>G)
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13g.23336421A>GCA483161002SACSc.2185+17364T>C (n.2185+17364T>C)
c.7482T>C (p.His2494=)
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c.2204-6937T>C (n.2204-6937T>C)
n.4543-6937T>C
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c.2186-13777T>C (n.2186-13777T>C)
c.7455T>C (p.His2485=)
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c.5205T>C (p.His1735=)
c.1058-6937T>C (n.1058-6937T>C)
c.2129+5024T>C
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c.7473T>C (p.His2491=)
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 ClinVar
13g.23336421A>TCA387519074SACSc.2185+17364T>A (n.2185+17364T>A)
c.7482T>A (p.His2494Gln)
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n.4543-6937T>A
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c.7473T>A (p.His2491Gln)
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13g.23336422T>ACA387519077SACSc.2185+17363A>T (n.2185+17363A>T)
c.7481A>T (p.His2494Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336422T>CCA387519080SACSc.2185+17363A>G (n.2185+17363A>G)
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n.4543-6938A>G
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c.7454A>G (p.His2485Arg)
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13g.23336422T>GCA387519078SACSc.2185+17363A>C (n.2185+17363A>C)
c.7481A>C (p.His2494Pro)
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n.4543-6938A>C
c.2186-14748A>C (n.2186-14748A>C)
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c.7454A>C (p.His2485Pro)
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13g.23336422T=CA2078625452SACSc.2185+17363A= (n.2185+17363A=)
c.7481A= (p.His2494=)
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n.4543-6938A=
c.2186-14748A= (n.2186-14748A=)
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c.5204A= (p.His1735=)
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c.2129+5023A=
c.7013A= (p.His2338=)
c.7505A= (p.His2502=)
c.7472A= (p.His2491=)
c.7445A= (p.His2482=)
13g.23336423G>ACA387519082SACSc.2185+17362C>T (n.2185+17362C>T)
c.7480C>T (p.His2494Tyr)
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c.7453C>T (p.His2485Tyr)
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13g.23336423G>TCA387519086SACSc.2185+17362C>A (n.2185+17362C>A)
c.7480C>A (p.His2494Asn)
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c.7012C>A (p.His2338Asn)
c.7504C>A (p.His2502Asn)
c.7471C>A (p.His2491Asn)
c.7444C>A (p.His2482Asn)
13g.23336424A>CCA387519088SACSc.2185+17361T>G (n.2185+17361T>G)
c.7479T>G (p.Cys2493Trp)
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13g.23336424A>GCA483161006SACSc.2185+17361T>C (n.2185+17361T>C)
c.7479T>C (p.Cys2493=)
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c.2204-6940T>C (n.2204-6940T>C)
n.4543-6940T>C
c.2186-14750T>C (n.2186-14750T>C)
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c.2186-13780T>C (n.2186-13780T>C)
c.7452T>C (p.Cys2484=)
c.2186-6940T>C (n.2186-6940T>C)
c.2431+5021T>C (n.2431+5021T>C)
c.5202T>C (p.Cys1734=)
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c.2129+5021T>C
c.7011T>C (p.Cys2337=)
c.7503T>C (p.Cys2501=)
c.7470T>C (p.Cys2490=)
c.7443T>C (p.Cys2481=)
13g.23336424A>TCA387519089SACSc.2185+17361T>A (n.2185+17361T>A)
c.7479T>A (p.Cys2493Ter)
c.6445+998T>A (n.6445+998T>A)
c.2177-6940T>A (n.2177-6940T>A)
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c.7452T>A (p.Cys2484Ter)
c.2186-6940T>A (n.2186-6940T>A)
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c.1058-6940T>A (n.1058-6940T>A)
c.2129+5021T>A
c.7011T>A (p.Cys2337Ter)
c.7503T>A (p.Cys2501Ter)
c.7470T>A (p.Cys2490Ter)
c.7443T>A (p.Cys2481Ter)
13g.23336425C>ACA387519091SACSc.2185+17360G>T (n.2185+17360G>T)
c.7478G>T (p.Cys2493Phe)
c.6445+997G>T (n.6445+997G>T)
c.2177-6941G>T (n.2177-6941G>T)
c.2291+5160G>T (n.2291+5160G>T)
c.2318+5160G>T (n.2318+5160G>T)
c.2204-6941G>T (n.2204-6941G>T)
n.4543-6941G>T
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c.2186-13781G>T (n.2186-13781G>T)
c.7451G>T (p.Cys2484Phe)
c.2186-6941G>T (n.2186-6941G>T)
c.2431+5020G>T (n.2431+5020G>T)
c.5201G>T (p.Cys1734Phe)
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c.2129+5020G>T
c.7010G>T (p.Cys2337Phe)
c.7502G>T (p.Cys2501Phe)
c.7469G>T (p.Cys2490Phe)
c.7442G>T (p.Cys2481Phe)
13g.23336425C>GCA387519093SACSc.2185+17360G>C (n.2185+17360G>C)
c.7478G>C (p.Cys2493Ser)
c.6445+997G>C (n.6445+997G>C)
c.2177-6941G>C (n.2177-6941G>C)
c.2291+5160G>C (n.2291+5160G>C)
c.2318+5160G>C (n.2318+5160G>C)
c.2204-6941G>C (n.2204-6941G>C)
n.4543-6941G>C
c.2186-14751G>C (n.2186-14751G>C)
c.2221-6941G>C (n.2221-6941G>C)
c.2186-13781G>C (n.2186-13781G>C)
c.7451G>C (p.Cys2484Ser)
c.2186-6941G>C (n.2186-6941G>C)
c.2431+5020G>C (n.2431+5020G>C)
c.5201G>C (p.Cys1734Ser)
c.1058-6941G>C (n.1058-6941G>C)
c.2129+5020G>C
c.7010G>C (p.Cys2337Ser)
c.7502G>C (p.Cys2501Ser)
c.7469G>C (p.Cys2490Ser)
c.7442G>C (p.Cys2481Ser)
13g.23336425C>TCA387519094SACSc.2185+17360G>A (n.2185+17360G>A)
c.7478G>A (p.Cys2493Tyr)
c.6445+997G>A (n.6445+997G>A)
c.2177-6941G>A (n.2177-6941G>A)
c.2291+5160G>A (n.2291+5160G>A)
c.2318+5160G>A (n.2318+5160G>A)
c.2204-6941G>A (n.2204-6941G>A)
n.4543-6941G>A
c.2186-14751G>A (n.2186-14751G>A)
c.2221-6941G>A (n.2221-6941G>A)
c.2186-13781G>A (n.2186-13781G>A)
c.7451G>A (p.Cys2484Tyr)
c.2186-6941G>A (n.2186-6941G>A)
c.2431+5020G>A (n.2431+5020G>A)
c.5201G>A (p.Cys1734Tyr)
c.1058-6941G>A (n.1058-6941G>A)
c.2129+5020G>A
c.7010G>A (p.Cys2337Tyr)
c.7502G>A (p.Cys2501Tyr)
c.7469G>A (p.Cys2490Tyr)
c.7442G>A (p.Cys2481Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23336426A>CCA387519097SACSc.2185+17359T>G (n.2185+17359T>G)
c.7477T>G (p.Cys2493Gly)
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c.2204-6942T>G (n.2204-6942T>G)
n.4543-6942T>G
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c.2221-6942T>G (n.2221-6942T>G)
c.2186-13782T>G (n.2186-13782T>G)
c.7450T>G (p.Cys2484Gly)
c.2186-6942T>G (n.2186-6942T>G)
c.2431+5019T>G (n.2431+5019T>G)
c.5200T>G (p.Cys1734Gly)
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c.2129+5019T>G
c.7009T>G (p.Cys2337Gly)
c.7501T>G (p.Cys2501Gly)
c.7468T>G (p.Cys2490Gly)
c.7441T>G (p.Cys2481Gly)
13g.23336426A>GCA387519098SACSc.2185+17359T>C (n.2185+17359T>C)
c.7477T>C (p.Cys2493Arg)
c.6445+996T>C (n.6445+996T>C)
c.2177-6942T>C (n.2177-6942T>C)
c.2291+5159T>C (n.2291+5159T>C)
c.2318+5159T>C (n.2318+5159T>C)
c.2204-6942T>C (n.2204-6942T>C)
n.4543-6942T>C
c.2186-14752T>C (n.2186-14752T>C)
c.2221-6942T>C (n.2221-6942T>C)
c.2186-13782T>C (n.2186-13782T>C)
c.7450T>C (p.Cys2484Arg)
c.2186-6942T>C (n.2186-6942T>C)
c.2431+5019T>C (n.2431+5019T>C)
c.5200T>C (p.Cys1734Arg)
c.1058-6942T>C (n.1058-6942T>C)
c.2129+5019T>C
c.7009T>C (p.Cys2337Arg)
c.7501T>C (p.Cys2501Arg)
c.7468T>C (p.Cys2490Arg)
c.7441T>C (p.Cys2481Arg)
 gnomAD v4
13g.23336426A>TCA387519100SACSc.2185+17359T>A (n.2185+17359T>A)
c.7477T>A (p.Cys2493Ser)
c.6445+996T>A (n.6445+996T>A)
c.2177-6942T>A (n.2177-6942T>A)
c.2291+5159T>A (n.2291+5159T>A)
c.2318+5159T>A (n.2318+5159T>A)
c.2204-6942T>A (n.2204-6942T>A)
n.4543-6942T>A
c.2186-14752T>A (n.2186-14752T>A)
c.2221-6942T>A (n.2221-6942T>A)
c.2186-13782T>A (n.2186-13782T>A)
c.7450T>A (p.Cys2484Ser)
c.2186-6942T>A (n.2186-6942T>A)
c.2431+5019T>A (n.2431+5019T>A)
c.5200T>A (p.Cys1734Ser)
c.1058-6942T>A (n.1058-6942T>A)
c.2129+5019T>A
c.7009T>A (p.Cys2337Ser)
c.7501T>A (p.Cys2501Ser)
c.7468T>A (p.Cys2490Ser)
c.7441T>A (p.Cys2481Ser)
13g.23336427A=CA2078625455SACSc.2185+17358T= (n.2185+17358T=)
c.7476T= (p.Tyr2492=)
c.6445+995T= (n.6445+995T=)
c.2177-6943T= (n.2177-6943T=)
c.2291+5158T= (n.2291+5158T=)
c.2318+5158T= (n.2318+5158T=)
c.2204-6943T= (n.2204-6943T=)
n.4543-6943T=
c.2186-14753T= (n.2186-14753T=)
c.2221-6943T= (n.2221-6943T=)
c.2186-13783T= (n.2186-13783T=)
c.7449T= (p.Tyr2483=)
c.2186-6943T= (n.2186-6943T=)
c.2431+5018T= (n.2431+5018T=)
c.5199T= (p.Tyr1733=)
c.1058-6943T= (n.1058-6943T=)
c.2129+5018T=
c.7008T= (p.Tyr2336=)
c.7500T= (p.Tyr2500=)
c.7467T= (p.Tyr2489=)
c.7440T= (p.Tyr2480=)
13g.23336427A>CCA387519104SACSc.2185+17358T>G (n.2185+17358T>G)
c.7476T>G (p.Tyr2492Ter)
c.6445+995T>G (n.6445+995T>G)
c.2177-6943T>G (n.2177-6943T>G)
c.2291+5158T>G (n.2291+5158T>G)
c.2318+5158T>G (n.2318+5158T>G)
c.2204-6943T>G (n.2204-6943T>G)
n.4543-6943T>G
c.2186-14753T>G (n.2186-14753T>G)
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c.2186-13783T>G (n.2186-13783T>G)
c.7449T>G (p.Tyr2483Ter)
c.2186-6943T>G (n.2186-6943T>G)
c.2431+5018T>G (n.2431+5018T>G)
c.5199T>G (p.Tyr1733Ter)
c.1058-6943T>G (n.1058-6943T>G)
c.2129+5018T>G
c.7008T>G (p.Tyr2336Ter)
c.7500T>G (p.Tyr2500Ter)
c.7467T>G (p.Tyr2489Ter)
c.7440T>G (p.Tyr2480Ter)
13g.23336427A>GCA6910905SACSc.2185+17358T>C (n.2185+17358T>C)
c.7476T>C (p.Tyr2492=)
c.6445+995T>C (n.6445+995T>C)
c.2177-6943T>C (n.2177-6943T>C)
c.2291+5158T>C (n.2291+5158T>C)
c.2318+5158T>C (n.2318+5158T>C)
c.2204-6943T>C (n.2204-6943T>C)
n.4543-6943T>C
c.2186-14753T>C (n.2186-14753T>C)
c.2221-6943T>C (n.2221-6943T>C)
c.2186-13783T>C (n.2186-13783T>C)
c.7449T>C (p.Tyr2483=)
c.2186-6943T>C (n.2186-6943T>C)
c.2431+5018T>C (n.2431+5018T>C)
c.5199T>C (p.Tyr1733=)
c.1058-6943T>C (n.1058-6943T>C)
c.2129+5018T>C
c.7008T>C (p.Tyr2336=)
c.7500T>C (p.Tyr2500=)
c.7467T>C (p.Tyr2489=)
c.7440T>C (p.Tyr2480=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336427A>TCA387519102SACSc.2185+17358T>A (n.2185+17358T>A)
c.7476T>A (p.Tyr2492Ter)
c.6445+995T>A (n.6445+995T>A)
c.2177-6943T>A (n.2177-6943T>A)
c.2291+5158T>A (n.2291+5158T>A)
c.2318+5158T>A (n.2318+5158T>A)
c.2204-6943T>A (n.2204-6943T>A)
n.4543-6943T>A
c.2186-14753T>A (n.2186-14753T>A)
c.2221-6943T>A (n.2221-6943T>A)
c.2186-13783T>A (n.2186-13783T>A)
c.7449T>A (p.Tyr2483Ter)
c.2186-6943T>A (n.2186-6943T>A)
c.2431+5018T>A (n.2431+5018T>A)
c.5199T>A (p.Tyr1733Ter)
c.1058-6943T>A (n.1058-6943T>A)
c.2129+5018T>A
c.7008T>A (p.Tyr2336Ter)
c.7500T>A (p.Tyr2500Ter)
c.7467T>A (p.Tyr2489Ter)
c.7440T>A (p.Tyr2480Ter)
13g.23336428T>ACA387519107SACSc.2185+17357A>T (n.2185+17357A>T)
c.7475A>T (p.Tyr2492Phe)
c.6445+994A>T (n.6445+994A>T)
c.2177-6944A>T (n.2177-6944A>T)
c.2291+5157A>T (n.2291+5157A>T)
c.2318+5157A>T (n.2318+5157A>T)
c.2204-6944A>T (n.2204-6944A>T)
n.4543-6944A>T
c.2186-14754A>T (n.2186-14754A>T)
c.2221-6944A>T (n.2221-6944A>T)
c.2186-13784A>T (n.2186-13784A>T)
c.7448A>T (p.Tyr2483Phe)
c.2186-6944A>T (n.2186-6944A>T)
c.2431+5017A>T (n.2431+5017A>T)
c.5198A>T (p.Tyr1733Phe)
c.1058-6944A>T (n.1058-6944A>T)
c.2129+5017A>T
c.7007A>T (p.Tyr2336Phe)
c.7499A>T (p.Tyr2500Phe)
c.7466A>T (p.Tyr2489Phe)
c.7439A>T (p.Tyr2480Phe)
13g.23336428T>CCA387519110SACSc.2185+17357A>G (n.2185+17357A>G)
c.7475A>G (p.Tyr2492Cys)
c.6445+994A>G (n.6445+994A>G)
c.2177-6944A>G (n.2177-6944A>G)
c.2291+5157A>G (n.2291+5157A>G)
c.2318+5157A>G (n.2318+5157A>G)
c.2204-6944A>G (n.2204-6944A>G)
n.4543-6944A>G
c.2186-14754A>G (n.2186-14754A>G)
c.2221-6944A>G (n.2221-6944A>G)
c.2186-13784A>G (n.2186-13784A>G)
c.7448A>G (p.Tyr2483Cys)
c.2186-6944A>G (n.2186-6944A>G)
c.2431+5017A>G (n.2431+5017A>G)
c.5198A>G (p.Tyr1733Cys)
c.1058-6944A>G (n.1058-6944A>G)
c.2129+5017A>G
c.7007A>G (p.Tyr2336Cys)
c.7499A>G (p.Tyr2500Cys)
c.7466A>G (p.Tyr2489Cys)
c.7439A>G (p.Tyr2480Cys)
 ClinVar dbSNP
13g.23336428T>GCA387519108SACSc.2185+17357A>C (n.2185+17357A>C)
c.7475A>C (p.Tyr2492Ser)
c.6445+994A>C (n.6445+994A>C)
c.2177-6944A>C (n.2177-6944A>C)
c.2291+5157A>C (n.2291+5157A>C)
c.2318+5157A>C (n.2318+5157A>C)
c.2204-6944A>C (n.2204-6944A>C)
n.4543-6944A>C
c.2186-14754A>C (n.2186-14754A>C)
c.2221-6944A>C (n.2221-6944A>C)
c.2186-13784A>C (n.2186-13784A>C)
c.7448A>C (p.Tyr2483Ser)
c.2186-6944A>C (n.2186-6944A>C)
c.2431+5017A>C (n.2431+5017A>C)
c.5198A>C (p.Tyr1733Ser)
c.1058-6944A>C (n.1058-6944A>C)
c.2129+5017A>C
c.7007A>C (p.Tyr2336Ser)
c.7499A>C (p.Tyr2500Ser)
c.7466A>C (p.Tyr2489Ser)
c.7439A>C (p.Tyr2480Ser)
13g.23336429A>CCA387519112SACSc.2185+17356T>G (n.2185+17356T>G)
c.7474T>G (p.Tyr2492Asp)
c.6445+993T>G (n.6445+993T>G)
c.2177-6945T>G (n.2177-6945T>G)
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n.4543-6945T>G
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c.2186-13785T>G (n.2186-13785T>G)
c.7447T>G (p.Tyr2483Asp)
c.2186-6945T>G (n.2186-6945T>G)
c.2431+5016T>G (n.2431+5016T>G)
c.5197T>G (p.Tyr1733Asp)
c.1058-6945T>G (n.1058-6945T>G)
c.2129+5016T>G
c.7006T>G (p.Tyr2336Asp)
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23336433T=CA2078625468SACSc.2185+17352A= (n.2185+17352A=)
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13g.23336435_23336442dupCA658823507SACSc.2185+17345_2185+17352dup (n.2185+17345_2185+17352dup)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336434A>CCA387519130SACSc.2185+17351T>G (n.2185+17351T>G)
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c.7460T>A (p.Val2487Glu)
c.7433T>A (p.Val2478Glu)
13g.23336435C>ACA387519136SACSc.2185+17350G>T (n.2185+17350G>T)
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 gnomAD v4
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13g.23336436A=CA2078625472SACSc.2185+17349T= (n.2185+17349T=)
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13g.23336436A>CCA483161024SACSc.2185+17349T>G (n.2185+17349T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7427C>G (p.Thr2476Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336440G=CA2078625481SACSc.2185+17345C= (n.2185+17345C=)
c.7463C= (p.Thr2488=)
c.6445+982C= (n.6445+982C=)
c.2177-6956C= (n.2177-6956C=)
c.2291+5145C= (n.2291+5145C=)
c.2318+5145C= (n.2318+5145C=)
c.2204-6956C= (n.2204-6956C=)
n.4543-6956C=
c.2186-14766C= (n.2186-14766C=)
c.2221-6956C= (n.2221-6956C=)
c.2186-13796C= (n.2186-13796C=)
c.7436C= (p.Thr2479=)
c.2186-6956C= (n.2186-6956C=)
c.2431+5005C= (n.2431+5005C=)
c.5186C= (p.Thr1729=)
c.1058-6956C= (n.1058-6956C=)
c.2129+5005C=
c.6995C= (p.Thr2332=)
c.7487C= (p.Thr2496=)
c.7454C= (p.Thr2485=)
c.7427C= (p.Thr2476=)
13g.23336440G>TCA387519154SACSc.2185+17345C>A (n.2185+17345C>A)
c.7463C>A (p.Thr2488Asn)
c.6445+982C>A (n.6445+982C>A)
c.2177-6956C>A (n.2177-6956C>A)
c.2291+5145C>A (n.2291+5145C>A)
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n.4543-6956C>A
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c.2221-6956C>A (n.2221-6956C>A)
c.2186-13796C>A (n.2186-13796C>A)
c.7436C>A (p.Thr2479Asn)
c.2186-6956C>A (n.2186-6956C>A)
c.2431+5005C>A (n.2431+5005C>A)
c.5186C>A (p.Thr1729Asn)
c.1058-6956C>A (n.1058-6956C>A)
c.2129+5005C>A
c.6995C>A (p.Thr2332Asn)
c.7487C>A (p.Thr2496Asn)
c.7454C>A (p.Thr2485Asn)
c.7427C>A (p.Thr2476Asn)
13g.23336441T>ACA387519156SACSc.2185+17344A>T (n.2185+17344A>T)
c.7462A>T (p.Thr2488Ser)
c.6445+981A>T (n.6445+981A>T)
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c.2204-6957A>T (n.2204-6957A>T)
n.4543-6957A>T
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c.2186-13797A>T (n.2186-13797A>T)
c.7435A>T (p.Thr2479Ser)
c.2186-6957A>T (n.2186-6957A>T)
c.2431+5004A>T (n.2431+5004A>T)
c.5185A>T (p.Thr1729Ser)
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c.2129+5004A>T
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c.7486A>T (p.Thr2496Ser)
c.7453A>T (p.Thr2485Ser)
c.7426A>T (p.Thr2476Ser)
13g.23336441T>CCA387519157SACSc.2185+17344A>G (n.2185+17344A>G)
c.7462A>G (p.Thr2488Ala)
c.6445+981A>G (n.6445+981A>G)
c.2177-6957A>G (n.2177-6957A>G)
c.2291+5144A>G (n.2291+5144A>G)
c.2318+5144A>G (n.2318+5144A>G)
c.2204-6957A>G (n.2204-6957A>G)
n.4543-6957A>G
c.2186-14767A>G (n.2186-14767A>G)
c.2221-6957A>G (n.2221-6957A>G)
c.2186-13797A>G (n.2186-13797A>G)
c.7435A>G (p.Thr2479Ala)
c.2186-6957A>G (n.2186-6957A>G)
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c.5185A>G (p.Thr1729Ala)
c.1058-6957A>G (n.1058-6957A>G)
c.2129+5004A>G
c.6994A>G (p.Thr2332Ala)
c.7486A>G (p.Thr2496Ala)
c.7453A>G (p.Thr2485Ala)
c.7426A>G (p.Thr2476Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336441T>GCA387519159SACSc.2185+17344A>C (n.2185+17344A>C)
c.7462A>C (p.Thr2488Pro)
c.6445+981A>C (n.6445+981A>C)
c.2177-6957A>C (n.2177-6957A>C)
c.2291+5144A>C (n.2291+5144A>C)
c.2318+5144A>C (n.2318+5144A>C)
c.2204-6957A>C (n.2204-6957A>C)
n.4543-6957A>C
c.2186-14767A>C (n.2186-14767A>C)
c.2221-6957A>C (n.2221-6957A>C)
c.2186-13797A>C (n.2186-13797A>C)
c.7435A>C (p.Thr2479Pro)
c.2186-6957A>C (n.2186-6957A>C)
c.2431+5004A>C (n.2431+5004A>C)
c.5185A>C (p.Thr1729Pro)
c.1058-6957A>C (n.1058-6957A>C)
c.2129+5004A>C
c.6994A>C (p.Thr2332Pro)
c.7486A>C (p.Thr2496Pro)
c.7453A>C (p.Thr2485Pro)
c.7426A>C (p.Thr2476Pro)
13g.23336441T=CA2078625488SACSc.2185+17344A= (n.2185+17344A=)
c.7462A= (p.Thr2488=)
c.6445+981A= (n.6445+981A=)
c.2177-6957A= (n.2177-6957A=)
c.2291+5144A= (n.2291+5144A=)
c.2318+5144A= (n.2318+5144A=)
c.2204-6957A= (n.2204-6957A=)
n.4543-6957A=
c.2186-14767A= (n.2186-14767A=)
c.2221-6957A= (n.2221-6957A=)
c.2186-13797A= (n.2186-13797A=)
c.7435A= (p.Thr2479=)
c.2186-6957A= (n.2186-6957A=)
c.2431+5004A= (n.2431+5004A=)
c.5185A= (p.Thr1729=)
c.1058-6957A= (n.1058-6957A=)
c.2129+5004A=
c.6994A= (p.Thr2332=)
c.7486A= (p.Thr2496=)
c.7453A= (p.Thr2485=)
c.7426A= (p.Thr2476=)
13g.23336441dupCA2622329012SACSc.2185+17344dup (n.2185+17344dup)
c.7462dup (p.Thr2488AsnfsTer9)
c.6445+981dup (n.6445+981dup)
c.2177-6957dup (n.2177-6957dup)
c.2291+5144dup (n.2291+5144dup)
c.2318+5144dup (n.2318+5144dup)
c.2204-6957dup (n.2204-6957dup)
n.4543-6957dup
c.2186-14767dup (n.2186-14767dup)
c.2221-6957dup (n.2221-6957dup)
c.2186-13797dup (n.2186-13797dup)
c.7435dup (p.Thr2479AsnfsTer9)
c.2186-6957dup (n.2186-6957dup)
c.2431+5004dup (n.2431+5004dup)
c.5185dup (p.Thr1729AsnfsTer9)
c.1058-6957dup (n.1058-6957dup)
c.2129+5004dup
c.6994dup (p.Thr2332AsnfsTer9)
c.7486dup (p.Thr2496AsnfsTer9)
c.7453dup (p.Thr2485AsnfsTer9)
c.7426dup (p.Thr2476AsnfsTer9)
 gnomAD v4
13g.23336442A>CCA387519161SACSc.2185+17343T>G (n.2185+17343T>G)
c.7461T>G (p.Asp2487Glu)
c.6445+980T>G (n.6445+980T>G)
c.2177-6958T>G (n.2177-6958T>G)
c.2291+5143T>G (n.2291+5143T>G)
c.2318+5143T>G (n.2318+5143T>G)
c.2204-6958T>G (n.2204-6958T>G)
n.4543-6958T>G
c.2186-14768T>G (n.2186-14768T>G)
c.2221-6958T>G (n.2221-6958T>G)
c.2186-13798T>G (n.2186-13798T>G)
c.7434T>G (p.Asp2478Glu)
c.2186-6958T>G (n.2186-6958T>G)
c.2431+5003T>G (n.2431+5003T>G)
c.5184T>G (p.Asp1728Glu)
c.1058-6958T>G (n.1058-6958T>G)
c.2129+5003T>G
c.6993T>G (p.Asp2331Glu)
c.7485T>G (p.Asp2495Glu)
c.7452T>G (p.Asp2484Glu)
c.7425T>G (p.Asp2475Glu)
13g.23336442A>GCA483161035SACSc.2185+17343T>C (n.2185+17343T>C)
c.7461T>C (p.Asp2487=)
c.6445+980T>C (n.6445+980T>C)
c.2177-6958T>C (n.2177-6958T>C)
c.2291+5143T>C (n.2291+5143T>C)
c.2318+5143T>C (n.2318+5143T>C)
c.2204-6958T>C (n.2204-6958T>C)
n.4543-6958T>C
c.2186-14768T>C (n.2186-14768T>C)
c.2221-6958T>C (n.2221-6958T>C)
c.2186-13798T>C (n.2186-13798T>C)
c.7434T>C (p.Asp2478=)
c.2186-6958T>C (n.2186-6958T>C)
c.2431+5003T>C (n.2431+5003T>C)
c.5184T>C (p.Asp1728=)
c.1058-6958T>C (n.1058-6958T>C)
c.2129+5003T>C
c.6993T>C (p.Asp2331=)
c.7485T>C (p.Asp2495=)
c.7452T>C (p.Asp2484=)
c.7425T>C (p.Asp2475=)
13g.23336442A>TCA387519160SACSc.2185+17343T>A (n.2185+17343T>A)
c.7461T>A (p.Asp2487Glu)
c.6445+980T>A (n.6445+980T>A)
c.2177-6958T>A (n.2177-6958T>A)
c.2291+5143T>A (n.2291+5143T>A)
c.2318+5143T>A (n.2318+5143T>A)
c.2204-6958T>A (n.2204-6958T>A)
n.4543-6958T>A
c.2186-14768T>A (n.2186-14768T>A)
c.2221-6958T>A (n.2221-6958T>A)
c.2186-13798T>A (n.2186-13798T>A)
c.7434T>A (p.Asp2478Glu)
c.2186-6958T>A (n.2186-6958T>A)
c.2431+5003T>A (n.2431+5003T>A)
c.5184T>A (p.Asp1728Glu)
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c.2129+5003T>A
c.6993T>A (p.Asp2331Glu)
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c.7425T>A (p.Asp2475Glu)

Number of alleles fetched