Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336319G>ACA483160702SACSc.2185+17466C>T (n.2185+17466C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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n.4543-6838T>C
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c.2129+5123T>C
c.7113T>C (p.Leu2371=)
c.7605T>C (p.Leu2535=)
c.7572T>C (p.Leu2524=)
c.7545T>C (p.Leu2515=)
13g.23336322A>TCA483160714SACSc.2185+17463T>A (n.2185+17463T>A)
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c.2129+5123T>A
c.7113T>A (p.Leu2371=)
c.7605T>A (p.Leu2535=)
c.7572T>A (p.Leu2524=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23336325T>GCA483160726SACSc.2185+17460A>C (n.2185+17460A>C)
c.7578A>C (p.Thr2526=)
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c.2129+5120A>C
c.7110A>C (p.Thr2370=)
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13g.23336328_23336330delCA2622329008SACSc.2185+17458_2185+17460del (n.2185+17458_2185+17460del)
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c.2177-6843_2177-6841del (n.2177-6843_2177-6841del)
c.2291+5258_2291+5260del (n.2291+5258_2291+5260del)
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n.4543-6843_4543-6841del
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c.7549_7551del (p.Thr2517del)
c.2186-6843_2186-6841del (n.2186-6843_2186-6841del)
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 gnomAD v4
13g.23336326G>ACA387518788SACSc.2185+17459C>T (n.2185+17459C>T)
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c.2129+5119C>T
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c.7601C>T (p.Thr2534Ile)
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13g.23336326G>CCA387518790SACSc.2185+17459C>G (n.2185+17459C>G)
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c.7550C>G (p.Thr2517Arg)
c.2186-6842C>G (n.2186-6842C>G)
c.2431+5119C>G (n.2431+5119C>G)
c.5300C>G (p.Thr1767Arg)
c.1058-6842C>G (n.1058-6842C>G)
c.2129+5119C>G
c.7109C>G (p.Thr2370Arg)
c.7601C>G (p.Thr2534Arg)
c.7568C>G (p.Thr2523Arg)
c.7541C>G (p.Thr2514Arg)
13g.23336326G>TCA387518789SACSc.2185+17459C>A (n.2185+17459C>A)
c.7577C>A (p.Thr2526Lys)
c.6445+1096C>A (n.6445+1096C>A)
c.2177-6842C>A (n.2177-6842C>A)
c.2291+5259C>A (n.2291+5259C>A)
c.2318+5259C>A (n.2318+5259C>A)
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n.4543-6842C>A
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c.2221-6842C>A (n.2221-6842C>A)
c.2186-13682C>A (n.2186-13682C>A)
c.7550C>A (p.Thr2517Lys)
c.2186-6842C>A (n.2186-6842C>A)
c.2431+5119C>A (n.2431+5119C>A)
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c.1058-6842C>A (n.1058-6842C>A)
c.2129+5119C>A
c.7109C>A (p.Thr2370Lys)
c.7601C>A (p.Thr2534Lys)
c.7568C>A (p.Thr2523Lys)
c.7541C>A (p.Thr2514Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23336327T>ACA387518791SACSc.2185+17458A>T (n.2185+17458A>T)
c.7576A>T (p.Thr2526Ser)
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c.7549A>T (p.Thr2517Ser)
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c.2431+5118A>T (n.2431+5118A>T)
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c.2129+5118A>T
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c.7600A>T (p.Thr2534Ser)
c.7567A>T (p.Thr2523Ser)
c.7540A>T (p.Thr2514Ser)
13g.23336327T>CCA246656725SACSc.2185+17458A>G (n.2185+17458A>G)
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c.7567A>G (p.Thr2523Ala)
c.7540A>G (p.Thr2514Ala)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336327T>GCA387518792SACSc.2185+17458A>C (n.2185+17458A>C)
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n.4543-6843A>C
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c.7549A>C (p.Thr2517Pro)
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c.2431+5118A>C (n.2431+5118A>C)
c.5299A>C (p.Thr1767Pro)
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c.2129+5118A>C
c.7108A>C (p.Thr2370Pro)
c.7600A>C (p.Thr2534Pro)
c.7567A>C (p.Thr2523Pro)
c.7540A>C (p.Thr2514Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336327T=CA2078625184SACSc.2185+17458A= (n.2185+17458A=)
c.7576A= (p.Thr2526=)
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c.2204-6843A= (n.2204-6843A=)
n.4543-6843A=
c.2186-14653A= (n.2186-14653A=)
c.2221-6843A= (n.2221-6843A=)
c.2186-13683A= (n.2186-13683A=)
c.7549A= (p.Thr2517=)
c.2186-6843A= (n.2186-6843A=)
c.2431+5118A= (n.2431+5118A=)
c.5299A= (p.Thr1767=)
c.1058-6843A= (n.1058-6843A=)
c.2129+5118A=
c.7108A= (p.Thr2370=)
c.7600A= (p.Thr2534=)
c.7567A= (p.Thr2523=)
c.7540A= (p.Thr2514=)
13g.23336328T>ACA483160743SACSc.2185+17457A>T (n.2185+17457A>T)
c.7575A>T (p.Thr2525=)
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n.4543-6844A>T
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c.7548A>T (p.Thr2516=)
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13g.23336328T>CCA483160742SACSc.2185+17457A>G (n.2185+17457A>G)
c.7575A>G (p.Thr2525=)
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n.4543-6844A>G
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c.7548A>G (p.Thr2516=)
c.2186-6844A>G (n.2186-6844A>G)
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c.5298A>G (p.Thr1766=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336328T>GCA483160740SACSc.2185+17457A>C (n.2185+17457A>C)
c.7575A>C (p.Thr2525=)
c.6445+1094A>C (n.6445+1094A>C)
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c.2204-6844A>C (n.2204-6844A>C)
n.4543-6844A>C
c.2186-14654A>C (n.2186-14654A>C)
c.2221-6844A>C (n.2221-6844A>C)
c.2186-13684A>C (n.2186-13684A>C)
c.7548A>C (p.Thr2516=)
c.2186-6844A>C (n.2186-6844A>C)
c.2431+5117A>C (n.2431+5117A>C)
c.5298A>C (p.Thr1766=)
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c.2129+5117A>C
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c.7599A>C (p.Thr2533=)
c.7566A>C (p.Thr2522=)
c.7539A>C (p.Thr2513=)
13g.23336329G>ACA387518793SACSc.2185+17456C>T (n.2185+17456C>T)
c.7574C>T (p.Thr2525Ile)
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c.2204-6845C>T (n.2204-6845C>T)
n.4543-6845C>T
c.2186-14655C>T (n.2186-14655C>T)
c.2221-6845C>T (n.2221-6845C>T)
c.2186-13685C>T (n.2186-13685C>T)
c.7547C>T (p.Thr2516Ile)
c.2186-6845C>T (n.2186-6845C>T)
c.2431+5116C>T (n.2431+5116C>T)
c.5297C>T (p.Thr1766Ile)
c.1058-6845C>T (n.1058-6845C>T)
c.2129+5116C>T
c.7106C>T (p.Thr2369Ile)
c.7598C>T (p.Thr2533Ile)
c.7565C>T (p.Thr2522Ile)
c.7538C>T (p.Thr2513Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336329G>CCA387518794SACSc.2185+17456C>G (n.2185+17456C>G)
c.7574C>G (p.Thr2525Arg)
c.6445+1093C>G (n.6445+1093C>G)
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n.4543-6845C>G
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c.7547C>G (p.Thr2516Arg)
c.2186-6845C>G (n.2186-6845C>G)
c.2431+5116C>G (n.2431+5116C>G)
c.5297C>G (p.Thr1766Arg)
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c.2129+5116C>G
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c.7598C>G (p.Thr2533Arg)
c.7565C>G (p.Thr2522Arg)
c.7538C>G (p.Thr2513Arg)
13g.23336329G=CA2078625189SACSc.2185+17456C= (n.2185+17456C=)
c.7574C= (p.Thr2525=)
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c.2186-6845C= (n.2186-6845C=)
c.2431+5116C= (n.2431+5116C=)
c.5297C= (p.Thr1766=)
c.1058-6845C= (n.1058-6845C=)
c.2129+5116C=
c.7106C= (p.Thr2369=)
c.7598C= (p.Thr2533=)
c.7565C= (p.Thr2522=)
c.7538C= (p.Thr2513=)
13g.23336329G>TCA387518795SACSc.2185+17456C>A (n.2185+17456C>A)
c.7574C>A (p.Thr2525Lys)
c.6445+1093C>A (n.6445+1093C>A)
c.2177-6845C>A (n.2177-6845C>A)
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c.2204-6845C>A (n.2204-6845C>A)
n.4543-6845C>A
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c.2186-13685C>A (n.2186-13685C>A)
c.7547C>A (p.Thr2516Lys)
c.2186-6845C>A (n.2186-6845C>A)
c.2431+5116C>A (n.2431+5116C>A)
c.5297C>A (p.Thr1766Lys)
c.1058-6845C>A (n.1058-6845C>A)
c.2129+5116C>A
c.7106C>A (p.Thr2369Lys)
c.7598C>A (p.Thr2533Lys)
c.7565C>A (p.Thr2522Lys)
c.7538C>A (p.Thr2513Lys)
13g.23336330T>ACA387518796SACSc.2185+17455A>T (n.2185+17455A>T)
c.7573A>T (p.Thr2525Ser)
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c.2177-6846A>T (n.2177-6846A>T)
c.2291+5255A>T (n.2291+5255A>T)
c.2318+5255A>T (n.2318+5255A>T)
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n.4543-6846A>T
c.2186-14656A>T (n.2186-14656A>T)
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c.2186-13686A>T (n.2186-13686A>T)
c.7546A>T (p.Thr2516Ser)
c.2186-6846A>T (n.2186-6846A>T)
c.2431+5115A>T (n.2431+5115A>T)
c.5296A>T (p.Thr1766Ser)
c.1058-6846A>T (n.1058-6846A>T)
c.2129+5115A>T
c.7105A>T (p.Thr2369Ser)
c.7597A>T (p.Thr2533Ser)
c.7564A>T (p.Thr2522Ser)
c.7537A>T (p.Thr2513Ser)
13g.23336330T>CCA387518797SACSc.2185+17455A>G (n.2185+17455A>G)
c.7573A>G (p.Thr2525Ala)
c.6445+1092A>G (n.6445+1092A>G)
c.2177-6846A>G (n.2177-6846A>G)
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c.2318+5255A>G (n.2318+5255A>G)
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n.4543-6846A>G
c.2186-14656A>G (n.2186-14656A>G)
c.2221-6846A>G (n.2221-6846A>G)
c.2186-13686A>G (n.2186-13686A>G)
c.7546A>G (p.Thr2516Ala)
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c.5296A>G (p.Thr1766Ala)
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c.2129+5115A>G
c.7105A>G (p.Thr2369Ala)
c.7597A>G (p.Thr2533Ala)
c.7564A>G (p.Thr2522Ala)
c.7537A>G (p.Thr2513Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336330T>GCA387518798SACSc.2185+17455A>C (n.2185+17455A>C)
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c.2129+5115A>C
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c.7537A>C (p.Thr2513Pro)
13g.23336331A=CA2078625193SACSc.2185+17454T= (n.2185+17454T=)
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n.4543-6847T=
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13g.23336331A>CCA387518799SACSc.2185+17454T>G (n.2185+17454T>G)
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n.4543-6847T>G
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13g.23336331A>GCA483160749SACSc.2185+17454T>C (n.2185+17454T>C)
c.7572T>C (p.Phe2524=)
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n.4543-6847T>C
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c.7545T>C (p.Phe2515=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336331A>TCA387518800SACSc.2185+17454T>A (n.2185+17454T>A)
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13g.23336332A=CA2078625196SACSc.2185+17453T= (n.2185+17453T=)
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13g.23336332A>CCA387518803SACSc.2185+17453T>G (n.2185+17453T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23336332A>GCA387518801SACSc.2185+17453T>C (n.2185+17453T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336332A>TCA387518802SACSc.2185+17453T>A (n.2185+17453T>A)
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13g.23336333A=CA2078625200SACSc.2185+17452T= (n.2185+17452T=)
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13g.23336333A>CCA387518804SACSc.2185+17452T>G (n.2185+17452T>G)
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13g.23336333A>GCA387518805SACSc.2185+17452T>C (n.2185+17452T>C)
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 dbSNP
13g.23336333A>TCA387518806SACSc.2185+17452T>A (n.2185+17452T>A)
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c.2129+5112T>A
c.7102T>A (p.Phe2368Ile)
c.7594T>A (p.Phe2532Ile)
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c.7534T>A (p.Phe2512Ile)
13g.23336334A>CCA387518807SACSc.2185+17451T>G (n.2185+17451T>G)
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c.5292T>G (p.Cys1764Trp)
c.1058-6850T>G (n.1058-6850T>G)
c.2129+5111T>G
c.7101T>G (p.Cys2367Trp)
c.7593T>G (p.Cys2531Trp)
c.7560T>G (p.Cys2520Trp)
c.7533T>G (p.Cys2511Trp)
13g.23336334A>GCA483160760SACSc.2185+17451T>C (n.2185+17451T>C)
c.7569T>C (p.Cys2523=)
c.6445+1088T>C (n.6445+1088T>C)
c.2177-6850T>C (n.2177-6850T>C)
c.2291+5251T>C (n.2291+5251T>C)
c.2318+5251T>C (n.2318+5251T>C)
c.2204-6850T>C (n.2204-6850T>C)
n.4543-6850T>C
c.2186-14660T>C (n.2186-14660T>C)
c.2221-6850T>C (n.2221-6850T>C)
c.2186-13690T>C (n.2186-13690T>C)
c.7542T>C (p.Cys2514=)
c.2186-6850T>C (n.2186-6850T>C)
c.2431+5111T>C (n.2431+5111T>C)
c.5292T>C (p.Cys1764=)
c.1058-6850T>C (n.1058-6850T>C)
c.2129+5111T>C
c.7101T>C (p.Cys2367=)
c.7593T>C (p.Cys2531=)
c.7560T>C (p.Cys2520=)
c.7533T>C (p.Cys2511=)
13g.23336334A>TCA387518808SACSc.2185+17451T>A (n.2185+17451T>A)
c.7569T>A (p.Cys2523Ter)
c.6445+1088T>A (n.6445+1088T>A)
c.2177-6850T>A (n.2177-6850T>A)
c.2291+5251T>A (n.2291+5251T>A)
c.2318+5251T>A (n.2318+5251T>A)
c.2204-6850T>A (n.2204-6850T>A)
n.4543-6850T>A
c.2186-14660T>A (n.2186-14660T>A)
c.2221-6850T>A (n.2221-6850T>A)
c.2186-13690T>A (n.2186-13690T>A)
c.7542T>A (p.Cys2514Ter)
c.2186-6850T>A (n.2186-6850T>A)
c.2431+5111T>A (n.2431+5111T>A)
c.5292T>A (p.Cys1764Ter)
c.1058-6850T>A (n.1058-6850T>A)
c.2129+5111T>A
c.7101T>A (p.Cys2367Ter)
c.7593T>A (p.Cys2531Ter)
c.7560T>A (p.Cys2520Ter)
c.7533T>A (p.Cys2511Ter)
13g.23336335C>ACA387518809SACSc.2185+17450G>T (n.2185+17450G>T)
c.7568G>T (p.Cys2523Phe)
c.6445+1087G>T (n.6445+1087G>T)
c.2177-6851G>T (n.2177-6851G>T)
c.2291+5250G>T (n.2291+5250G>T)
c.2318+5250G>T (n.2318+5250G>T)
c.2204-6851G>T (n.2204-6851G>T)
n.4543-6851G>T
c.2186-14661G>T (n.2186-14661G>T)
c.2221-6851G>T (n.2221-6851G>T)
c.2186-13691G>T (n.2186-13691G>T)
c.7541G>T (p.Cys2514Phe)
c.2186-6851G>T (n.2186-6851G>T)
c.2431+5110G>T (n.2431+5110G>T)
c.5291G>T (p.Cys1764Phe)
c.1058-6851G>T (n.1058-6851G>T)
c.2129+5110G>T
c.7100G>T (p.Cys2367Phe)
c.7592G>T (p.Cys2531Phe)
c.7559G>T (p.Cys2520Phe)
c.7532G>T (p.Cys2511Phe)
13g.23336335C>GCA387518810SACSc.2185+17450G>C (n.2185+17450G>C)
c.7568G>C (p.Cys2523Ser)
c.6445+1087G>C (n.6445+1087G>C)
c.2177-6851G>C (n.2177-6851G>C)
c.2291+5250G>C (n.2291+5250G>C)
c.2318+5250G>C (n.2318+5250G>C)
c.2204-6851G>C (n.2204-6851G>C)
n.4543-6851G>C
c.2186-14661G>C (n.2186-14661G>C)
c.2221-6851G>C (n.2221-6851G>C)
c.2186-13691G>C (n.2186-13691G>C)
c.7541G>C (p.Cys2514Ser)
c.2186-6851G>C (n.2186-6851G>C)
c.2431+5110G>C (n.2431+5110G>C)
c.5291G>C (p.Cys1764Ser)
c.1058-6851G>C (n.1058-6851G>C)
c.2129+5110G>C
c.7100G>C (p.Cys2367Ser)
c.7592G>C (p.Cys2531Ser)
c.7559G>C (p.Cys2520Ser)
c.7532G>C (p.Cys2511Ser)
 gnomAD v4
13g.23336335C>TCA387518811SACSc.2185+17450G>A (n.2185+17450G>A)
c.7568G>A (p.Cys2523Tyr)
c.6445+1087G>A (n.6445+1087G>A)
c.2177-6851G>A (n.2177-6851G>A)
c.2291+5250G>A (n.2291+5250G>A)
c.2318+5250G>A (n.2318+5250G>A)
c.2204-6851G>A (n.2204-6851G>A)
n.4543-6851G>A
c.2186-14661G>A (n.2186-14661G>A)
c.2221-6851G>A (n.2221-6851G>A)
c.2186-13691G>A (n.2186-13691G>A)
c.7541G>A (p.Cys2514Tyr)
c.2186-6851G>A (n.2186-6851G>A)
c.2431+5110G>A (n.2431+5110G>A)
c.5291G>A (p.Cys1764Tyr)
c.1058-6851G>A (n.1058-6851G>A)
c.2129+5110G>A
c.7100G>A (p.Cys2367Tyr)
c.7592G>A (p.Cys2531Tyr)
c.7559G>A (p.Cys2520Tyr)
c.7532G>A (p.Cys2511Tyr)
13g.23336335_23336337delinsCAGCA2078625202SACSc.2185+17448_2185+17450delinsCTG (n.2185+17448_2185+17450delinsCTG)
c.7566_7568delinsCTG (p.Val2522=)
c.6445+1085_6445+1087delinsCTG (n.6445+1085_6445+1087delinsCTG)
c.2177-6853_2177-6851delinsCTG (n.2177-6853_2177-6851delinsCTG)
c.2291+5248_2291+5250delinsCTG (n.2291+5248_2291+5250delinsCTG)
c.2318+5248_2318+5250delinsCTG (n.2318+5248_2318+5250delinsCTG)
c.2204-6853_2204-6851delinsCTG (n.2204-6853_2204-6851delinsCTG)
n.4543-6853_4543-6851delinsCTG
c.2186-14663_2186-14661delinsCTG (n.2186-14663_2186-14661delinsCTG)
c.2221-6853_2221-6851delinsCTG (n.2221-6853_2221-6851delinsCTG)
c.2186-13693_2186-13691delinsCTG (n.2186-13693_2186-13691delinsCTG)
c.7539_7541delinsCTG (p.Val2513=)
c.2186-6853_2186-6851delinsCTG (n.2186-6853_2186-6851delinsCTG)
c.2431+5108_2431+5110delinsCTG (n.2431+5108_2431+5110delinsCTG)
c.5289_5291delinsCTG (p.Val1763=)
c.1058-6853_1058-6851delinsCTG (n.1058-6853_1058-6851delinsCTG)
c.2129+5108_2129+5110delinsCTG
c.7098_7100delinsCTG (p.Val2366=)
c.7590_7592delinsCTG (p.Val2530=)
c.7557_7559delinsCTG (p.Val2519=)
c.7530_7532delinsCTG (p.Val2510=)
13g.23336336A=CA2078625207SACSc.2185+17449T= (n.2185+17449T=)
c.7567T= (p.Cys2523=)
c.6445+1086T= (n.6445+1086T=)
c.2177-6852T= (n.2177-6852T=)
c.2291+5249T= (n.2291+5249T=)
c.2318+5249T= (n.2318+5249T=)
c.2204-6852T= (n.2204-6852T=)
n.4543-6852T=
c.2186-14662T= (n.2186-14662T=)
c.2221-6852T= (n.2221-6852T=)
c.2186-13692T= (n.2186-13692T=)
c.7540T= (p.Cys2514=)
c.2186-6852T= (n.2186-6852T=)
c.2431+5109T= (n.2431+5109T=)
c.5290T= (p.Cys1764=)
c.1058-6852T= (n.1058-6852T=)
c.2129+5109T=
c.7099T= (p.Cys2367=)
c.7591T= (p.Cys2531=)
c.7558T= (p.Cys2520=)
c.7531T= (p.Cys2511=)
13g.23336336A>CCA387518812SACSc.2185+17449T>G (n.2185+17449T>G)
c.7567T>G (p.Cys2523Gly)
c.6445+1086T>G (n.6445+1086T>G)
c.2177-6852T>G (n.2177-6852T>G)
c.2291+5249T>G (n.2291+5249T>G)
c.2318+5249T>G (n.2318+5249T>G)
c.2204-6852T>G (n.2204-6852T>G)
n.4543-6852T>G
c.2186-14662T>G (n.2186-14662T>G)
c.2221-6852T>G (n.2221-6852T>G)
c.2186-13692T>G (n.2186-13692T>G)
c.7540T>G (p.Cys2514Gly)
c.2186-6852T>G (n.2186-6852T>G)
c.2431+5109T>G (n.2431+5109T>G)
c.5290T>G (p.Cys1764Gly)
c.1058-6852T>G (n.1058-6852T>G)
c.2129+5109T>G
c.7099T>G (p.Cys2367Gly)
c.7591T>G (p.Cys2531Gly)
c.7558T>G (p.Cys2520Gly)
c.7531T>G (p.Cys2511Gly)
13g.23336336A>GCA387518813SACSc.2185+17449T>C (n.2185+17449T>C)
c.7567T>C (p.Cys2523Arg)
c.6445+1086T>C (n.6445+1086T>C)
c.2177-6852T>C (n.2177-6852T>C)
c.2291+5249T>C (n.2291+5249T>C)
c.2318+5249T>C (n.2318+5249T>C)
c.2204-6852T>C (n.2204-6852T>C)
n.4543-6852T>C
c.2186-14662T>C (n.2186-14662T>C)
c.2221-6852T>C (n.2221-6852T>C)
c.2186-13692T>C (n.2186-13692T>C)
c.7540T>C (p.Cys2514Arg)
c.2186-6852T>C (n.2186-6852T>C)
c.2431+5109T>C (n.2431+5109T>C)
c.5290T>C (p.Cys1764Arg)
c.1058-6852T>C (n.1058-6852T>C)
c.2129+5109T>C
c.7099T>C (p.Cys2367Arg)
c.7591T>C (p.Cys2531Arg)
c.7558T>C (p.Cys2520Arg)
c.7531T>C (p.Cys2511Arg)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336336A>TCA387518814SACSc.2185+17449T>A (n.2185+17449T>A)
c.7567T>A (p.Cys2523Ser)
c.6445+1086T>A (n.6445+1086T>A)
c.2177-6852T>A (n.2177-6852T>A)
c.2291+5249T>A (n.2291+5249T>A)
c.2318+5249T>A (n.2318+5249T>A)
c.2204-6852T>A (n.2204-6852T>A)
n.4543-6852T>A
c.2186-14662T>A (n.2186-14662T>A)
c.2221-6852T>A (n.2221-6852T>A)
c.2186-13692T>A (n.2186-13692T>A)
c.7540T>A (p.Cys2514Ser)
c.2186-6852T>A (n.2186-6852T>A)
c.2431+5109T>A (n.2431+5109T>A)
c.5290T>A (p.Cys1764Ser)
c.1058-6852T>A (n.1058-6852T>A)
c.2129+5109T>A
c.7099T>A (p.Cys2367Ser)
c.7591T>A (p.Cys2531Ser)
c.7558T>A (p.Cys2520Ser)
c.7531T>A (p.Cys2511Ser)
13g.23336337_23336338delCA608985255SACSc.2185+17448_2185+17449del (n.2185+17448_2185+17449del)
c.7566_7567del (p.Cys2523PhefsTer19)
c.6445+1085_6445+1086del (n.6445+1085_6445+1086del)
c.2177-6853_2177-6852del (n.2177-6853_2177-6852del)
c.2291+5248_2291+5249del (n.2291+5248_2291+5249del)
c.2318+5248_2318+5249del (n.2318+5248_2318+5249del)
c.2204-6853_2204-6852del (n.2204-6853_2204-6852del)
n.4543-6853_4543-6852del
c.2186-14663_2186-14662del (n.2186-14663_2186-14662del)
c.2221-6853_2221-6852del (n.2221-6853_2221-6852del)
c.2186-13693_2186-13692del (n.2186-13693_2186-13692del)
c.7539_7540del (p.Cys2514PhefsTer19)
c.2186-6853_2186-6852del (n.2186-6853_2186-6852del)
c.2431+5108_2431+5109del (n.2431+5108_2431+5109del)
c.5289_5290del (p.Cys1764PhefsTer19)
c.1058-6853_1058-6852del (n.1058-6853_1058-6852del)
c.2129+5108_2129+5109del
c.7098_7099del (p.Cys2367PhefsTer19)
c.7590_7591del (p.Cys2531PhefsTer19)
c.7557_7558del (p.Cys2520PhefsTer19)
c.7530_7531del (p.Cys2511PhefsTer19)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336337G>ACA483160772SACSc.2185+17448C>T (n.2185+17448C>T)
c.7566C>T (p.Val2522=)
c.6445+1085C>T (n.6445+1085C>T)
c.2177-6853C>T (n.2177-6853C>T)
c.2291+5248C>T (n.2291+5248C>T)
c.2318+5248C>T (n.2318+5248C>T)
c.2204-6853C>T (n.2204-6853C>T)
n.4543-6853C>T
c.2186-14663C>T (n.2186-14663C>T)
c.2221-6853C>T (n.2221-6853C>T)
c.2186-13693C>T (n.2186-13693C>T)
c.7539C>T (p.Val2513=)
c.2186-6853C>T (n.2186-6853C>T)
c.2431+5108C>T (n.2431+5108C>T)
c.5289C>T (p.Val1763=)
c.1058-6853C>T (n.1058-6853C>T)
c.2129+5108C>T
c.7098C>T (p.Val2366=)
c.7590C>T (p.Val2530=)
c.7557C>T (p.Val2519=)
c.7530C>T (p.Val2510=)
 gnomAD v4
13g.23336337G>CCA6910889SACSc.2185+17448C>G (n.2185+17448C>G)
c.7566C>G (p.Val2522=)
c.6445+1085C>G (n.6445+1085C>G)
c.2177-6853C>G (n.2177-6853C>G)
c.2291+5248C>G (n.2291+5248C>G)
c.2318+5248C>G (n.2318+5248C>G)
c.2204-6853C>G (n.2204-6853C>G)
n.4543-6853C>G
c.2186-14663C>G (n.2186-14663C>G)
c.2221-6853C>G (n.2221-6853C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23336340A>TCA387518822SACSc.2185+17445T>A (n.2185+17445T>A)
c.7563T>A (p.Asn2521Lys)
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13g.23336341T>ACA387518823SACSc.2185+17444A>T (n.2185+17444A>T)
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c.2204-6857A>T (n.2204-6857A>T)
n.4543-6857A>T
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13g.23336341T>CCA6910890SACSc.2185+17444A>G (n.2185+17444A>G)
c.7562A>G (p.Asn2521Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336341T>GCA387518824SACSc.2185+17444A>C (n.2185+17444A>C)
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c.7535A>C (p.Asn2512Thr)
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13g.23336341T=CA2078625220SACSc.2185+17444A= (n.2185+17444A=)
c.7562A= (p.Asn2521=)
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c.7094A= (p.Asn2365=)
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c.7526A= (p.Asn2509=)
13g.23336342T>ACA387518825SACSc.2185+17443A>T (n.2185+17443A>T)
c.7561A>T (p.Asn2521Tyr)
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n.4543-6858A>T
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c.5284A>T (p.Asn1762Tyr)
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c.2129+5103A>T
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c.7585A>T (p.Asn2529Tyr)
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13g.23336342T>CCA387518826SACSc.2185+17443A>G (n.2185+17443A>G)
c.7561A>G (p.Asn2521Asp)
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n.4543-6858A>G
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c.7534A>G (p.Asn2512Asp)
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c.2129+5103A>G
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c.7585A>G (p.Asn2529Asp)
c.7552A>G (p.Asn2518Asp)
c.7525A>G (p.Asn2509Asp)
13g.23336342T>GCA387518827SACSc.2185+17443A>C (n.2185+17443A>C)
c.7561A>C (p.Asn2521His)
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n.4543-6858A>C
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c.2186-13698A>C (n.2186-13698A>C)
c.7534A>C (p.Asn2512His)
c.2186-6858A>C (n.2186-6858A>C)
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c.5284A>C (p.Asn1762His)
c.1058-6858A>C (n.1058-6858A>C)
c.2129+5103A>C
c.7093A>C (p.Asn2365His)
c.7585A>C (p.Asn2529His)
c.7552A>C (p.Asn2518His)
c.7525A>C (p.Asn2509His)
13g.23336343G>ACA483160789SACSc.2185+17442C>T (n.2185+17442C>T)
c.7560C>T (p.Ser2520=)
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n.4543-6859C>T
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c.7533C>T (p.Ser2511=)
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c.5283C>T (p.Ser1761=)
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c.2129+5102C>T
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c.7551C>T (p.Ser2517=)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336343G>CCA483160790SACSc.2185+17442C>G (n.2185+17442C>G)
c.7560C>G (p.Ser2520=)
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n.4543-6859C>G
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c.2221-6859C>G (n.2221-6859C>G)
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c.7533C>G (p.Ser2511=)
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c.2431+5102C>G (n.2431+5102C>G)
c.5283C>G (p.Ser1761=)
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c.2129+5102C>G
c.7092C>G (p.Ser2364=)
c.7584C>G (p.Ser2528=)
c.7551C>G (p.Ser2517=)
c.7524C>G (p.Ser2508=)
13g.23336343G>TCA483160791SACSc.2185+17442C>A (n.2185+17442C>A)
c.7560C>A (p.Ser2520=)
c.6445+1079C>A (n.6445+1079C>A)
c.2177-6859C>A (n.2177-6859C>A)
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c.2204-6859C>A (n.2204-6859C>A)
n.4543-6859C>A
c.2186-14669C>A (n.2186-14669C>A)
c.2221-6859C>A (n.2221-6859C>A)
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c.7533C>A (p.Ser2511=)
c.2186-6859C>A (n.2186-6859C>A)
c.2431+5102C>A (n.2431+5102C>A)
c.5283C>A (p.Ser1761=)
c.1058-6859C>A (n.1058-6859C>A)
c.2129+5102C>A
c.7092C>A (p.Ser2364=)
c.7584C>A (p.Ser2528=)
c.7551C>A (p.Ser2517=)
c.7524C>A (p.Ser2508=)
13g.23336344G>ACA387518828SACSc.2185+17441C>T (n.2185+17441C>T)
c.7559C>T (p.Ser2520Phe)
c.6445+1078C>T (n.6445+1078C>T)
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c.2204-6860C>T (n.2204-6860C>T)
n.4543-6860C>T
c.2186-14670C>T (n.2186-14670C>T)
c.2221-6860C>T (n.2221-6860C>T)
c.2186-13700C>T (n.2186-13700C>T)
c.7532C>T (p.Ser2511Phe)
c.2186-6860C>T (n.2186-6860C>T)
c.2431+5101C>T (n.2431+5101C>T)
c.5282C>T (p.Ser1761Phe)
c.1058-6860C>T (n.1058-6860C>T)
c.2129+5101C>T
c.7091C>T (p.Ser2364Phe)
c.7583C>T (p.Ser2528Phe)
c.7550C>T (p.Ser2517Phe)
c.7523C>T (p.Ser2508Phe)
 gnomAD v4
13g.23336344G>CCA387518830SACSc.2185+17441C>G (n.2185+17441C>G)
c.7559C>G (p.Ser2520Cys)
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n.4543-6860C>G
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c.7532C>G (p.Ser2511Cys)
c.2186-6860C>G (n.2186-6860C>G)
c.2431+5101C>G (n.2431+5101C>G)
c.5282C>G (p.Ser1761Cys)
c.1058-6860C>G (n.1058-6860C>G)
c.2129+5101C>G
c.7091C>G (p.Ser2364Cys)
c.7583C>G (p.Ser2528Cys)
c.7550C>G (p.Ser2517Cys)
c.7523C>G (p.Ser2508Cys)
13g.23336344G>TCA387518829SACSc.2185+17441C>A (n.2185+17441C>A)
c.7559C>A (p.Ser2520Tyr)
c.6445+1078C>A (n.6445+1078C>A)
c.2177-6860C>A (n.2177-6860C>A)
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n.4543-6860C>A
c.2186-14670C>A (n.2186-14670C>A)
c.2221-6860C>A (n.2221-6860C>A)
c.2186-13700C>A (n.2186-13700C>A)
c.7532C>A (p.Ser2511Tyr)
c.2186-6860C>A (n.2186-6860C>A)
c.2431+5101C>A (n.2431+5101C>A)
c.5282C>A (p.Ser1761Tyr)
c.1058-6860C>A (n.1058-6860C>A)
c.2129+5101C>A
c.7091C>A (p.Ser2364Tyr)
c.7583C>A (p.Ser2528Tyr)
c.7550C>A (p.Ser2517Tyr)
c.7523C>A (p.Ser2508Tyr)
13g.23336345A>CCA387518831SACSc.2185+17440T>G (n.2185+17440T>G)
c.7558T>G (p.Ser2520Ala)
c.6445+1077T>G (n.6445+1077T>G)
c.2177-6861T>G (n.2177-6861T>G)
c.2291+5240T>G (n.2291+5240T>G)
c.2318+5240T>G (n.2318+5240T>G)
c.2204-6861T>G (n.2204-6861T>G)
n.4543-6861T>G
c.2186-14671T>G (n.2186-14671T>G)
c.2221-6861T>G (n.2221-6861T>G)
c.2186-13701T>G (n.2186-13701T>G)
c.7531T>G (p.Ser2511Ala)
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c.7549T>G (p.Ser2517Ala)
c.7522T>G (p.Ser2508Ala)
13g.23336345A>GCA387518832SACSc.2185+17440T>C (n.2185+17440T>C)
c.7558T>C (p.Ser2520Pro)
c.6445+1077T>C (n.6445+1077T>C)
c.2177-6861T>C (n.2177-6861T>C)
c.2291+5240T>C (n.2291+5240T>C)
c.2318+5240T>C (n.2318+5240T>C)
c.2204-6861T>C (n.2204-6861T>C)
n.4543-6861T>C
c.2186-14671T>C (n.2186-14671T>C)
c.2221-6861T>C (n.2221-6861T>C)
c.2186-13701T>C (n.2186-13701T>C)
c.7531T>C (p.Ser2511Pro)
c.2186-6861T>C (n.2186-6861T>C)
c.2431+5100T>C (n.2431+5100T>C)
c.5281T>C (p.Ser1761Pro)
c.1058-6861T>C (n.1058-6861T>C)
c.2129+5100T>C
c.7090T>C (p.Ser2364Pro)
c.7582T>C (p.Ser2528Pro)
c.7549T>C (p.Ser2517Pro)
c.7522T>C (p.Ser2508Pro)
13g.23336345A>TCA387518833SACSc.2185+17440T>A (n.2185+17440T>A)
c.7558T>A (p.Ser2520Thr)
c.6445+1077T>A (n.6445+1077T>A)
c.2177-6861T>A (n.2177-6861T>A)
c.2291+5240T>A (n.2291+5240T>A)
c.2318+5240T>A (n.2318+5240T>A)
c.2204-6861T>A (n.2204-6861T>A)
n.4543-6861T>A
c.2186-14671T>A (n.2186-14671T>A)
c.2221-6861T>A (n.2221-6861T>A)
c.2186-13701T>A (n.2186-13701T>A)
c.7531T>A (p.Ser2511Thr)
c.2186-6861T>A (n.2186-6861T>A)
c.2431+5100T>A (n.2431+5100T>A)
c.5281T>A (p.Ser1761Thr)
c.1058-6861T>A (n.1058-6861T>A)
c.2129+5100T>A
c.7090T>A (p.Ser2364Thr)
c.7582T>A (p.Ser2528Thr)
c.7549T>A (p.Ser2517Thr)
c.7522T>A (p.Ser2508Thr)
13g.23336346T>ACA483160808SACSc.2185+17439A>T (n.2185+17439A>T)
c.7557A>T (p.Ala2519=)
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c.2291+5239A>T (n.2291+5239A>T)
c.2318+5239A>T (n.2318+5239A>T)
c.2204-6862A>T (n.2204-6862A>T)
n.4543-6862A>T
c.2186-14672A>T (n.2186-14672A>T)
c.2221-6862A>T (n.2221-6862A>T)
c.2186-13702A>T (n.2186-13702A>T)
c.7530A>T (p.Ala2510=)
c.2186-6862A>T (n.2186-6862A>T)
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c.5280A>T (p.Ala1760=)
c.1058-6862A>T (n.1058-6862A>T)
c.2129+5099A>T
c.7089A>T (p.Ala2363=)
c.7581A>T (p.Ala2527=)
c.7548A>T (p.Ala2516=)
c.7521A>T (p.Ala2507=)
13g.23336346T>CCA246656743SACSc.2185+17439A>G (n.2185+17439A>G)
c.7557A>G (p.Ala2519=)
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c.2291+5239A>G (n.2291+5239A>G)
c.2318+5239A>G (n.2318+5239A>G)
c.2204-6862A>G (n.2204-6862A>G)
n.4543-6862A>G
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c.7530A>G (p.Ala2510=)
c.2186-6862A>G (n.2186-6862A>G)
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c.5280A>G (p.Ala1760=)
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c.2129+5099A>G
c.7089A>G (p.Ala2363=)
c.7581A>G (p.Ala2527=)
c.7548A>G (p.Ala2516=)
c.7521A>G (p.Ala2507=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336346T>GCA483160811SACSc.2185+17439A>C (n.2185+17439A>C)
c.7557A>C (p.Ala2519=)
c.6445+1076A>C (n.6445+1076A>C)
c.2177-6862A>C (n.2177-6862A>C)
c.2291+5239A>C (n.2291+5239A>C)
c.2318+5239A>C (n.2318+5239A>C)
c.2204-6862A>C (n.2204-6862A>C)
n.4543-6862A>C
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c.2186-13702A>C (n.2186-13702A>C)
c.7530A>C (p.Ala2510=)
c.2186-6862A>C (n.2186-6862A>C)
c.2431+5099A>C (n.2431+5099A>C)
c.5280A>C (p.Ala1760=)
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c.2129+5099A>C
c.7089A>C (p.Ala2363=)
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c.7548A>C (p.Ala2516=)
c.7521A>C (p.Ala2507=)
 gnomAD v4
13g.23336346T=CA2078625229SACSc.2185+17439A= (n.2185+17439A=)
c.7557A= (p.Ala2519=)
c.6445+1076A= (n.6445+1076A=)
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c.2291+5239A= (n.2291+5239A=)
c.2318+5239A= (n.2318+5239A=)
c.2204-6862A= (n.2204-6862A=)
n.4543-6862A=
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c.2221-6862A= (n.2221-6862A=)
c.2186-13702A= (n.2186-13702A=)
c.7530A= (p.Ala2510=)
c.2186-6862A= (n.2186-6862A=)
c.2431+5099A= (n.2431+5099A=)
c.5280A= (p.Ala1760=)
c.1058-6862A= (n.1058-6862A=)
c.2129+5099A=
c.7089A= (p.Ala2363=)
c.7581A= (p.Ala2527=)
c.7548A= (p.Ala2516=)
c.7521A= (p.Ala2507=)
13g.23336347G>ACA387518834SACSc.2185+17438C>T (n.2185+17438C>T)
c.7556C>T (p.Ala2519Val)
c.6445+1075C>T (n.6445+1075C>T)
c.2177-6863C>T (n.2177-6863C>T)
c.2291+5238C>T (n.2291+5238C>T)
c.2318+5238C>T (n.2318+5238C>T)
c.2204-6863C>T (n.2204-6863C>T)
n.4543-6863C>T
c.2186-14673C>T (n.2186-14673C>T)
c.2221-6863C>T (n.2221-6863C>T)
c.2186-13703C>T (n.2186-13703C>T)
c.7529C>T (p.Ala2510Val)
c.2186-6863C>T (n.2186-6863C>T)
c.2431+5098C>T (n.2431+5098C>T)
c.5279C>T (p.Ala1760Val)
c.1058-6863C>T (n.1058-6863C>T)
c.2129+5098C>T
c.7088C>T (p.Ala2363Val)
c.7580C>T (p.Ala2527Val)
c.7547C>T (p.Ala2516Val)
c.7520C>T (p.Ala2507Val)
 gnomAD v4
13g.23336347G>CCA387518835SACSc.2185+17438C>G (n.2185+17438C>G)
c.7556C>G (p.Ala2519Gly)
c.6445+1075C>G (n.6445+1075C>G)
c.2177-6863C>G (n.2177-6863C>G)
c.2291+5238C>G (n.2291+5238C>G)
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n.4543-6863C>G
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c.2186-13703C>G (n.2186-13703C>G)
c.7529C>G (p.Ala2510Gly)
c.2186-6863C>G (n.2186-6863C>G)
c.2431+5098C>G (n.2431+5098C>G)
c.5279C>G (p.Ala1760Gly)
c.1058-6863C>G (n.1058-6863C>G)
c.2129+5098C>G
c.7088C>G (p.Ala2363Gly)
c.7580C>G (p.Ala2527Gly)
c.7547C>G (p.Ala2516Gly)
c.7520C>G (p.Ala2507Gly)
13g.23336347G>TCA387518836SACSc.2185+17438C>A (n.2185+17438C>A)
c.7556C>A (p.Ala2519Glu)
c.6445+1075C>A (n.6445+1075C>A)
c.2177-6863C>A (n.2177-6863C>A)
c.2291+5238C>A (n.2291+5238C>A)
c.2318+5238C>A (n.2318+5238C>A)
c.2204-6863C>A (n.2204-6863C>A)
n.4543-6863C>A
c.2186-14673C>A (n.2186-14673C>A)
c.2221-6863C>A (n.2221-6863C>A)
c.2186-13703C>A (n.2186-13703C>A)
c.7529C>A (p.Ala2510Glu)
c.2186-6863C>A (n.2186-6863C>A)
c.2431+5098C>A (n.2431+5098C>A)
c.5279C>A (p.Ala1760Glu)
c.1058-6863C>A (n.1058-6863C>A)
c.2129+5098C>A
c.7088C>A (p.Ala2363Glu)
c.7580C>A (p.Ala2527Glu)
c.7547C>A (p.Ala2516Glu)
c.7520C>A (p.Ala2507Glu)
13g.23336348C>ACA387518837SACSc.2185+17437G>T (n.2185+17437G>T)
c.7555G>T (p.Ala2519Ser)
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n.4543-6864G>T
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c.7528G>T (p.Ala2510Ser)
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c.5278G>T (p.Ala1760Ser)
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c.2129+5097G>T
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c.7579G>T (p.Ala2527Ser)
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c.7519G>T (p.Ala2507Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336348C=CA2078625237SACSc.2185+17437G= (n.2185+17437G=)
c.7555G= (p.Ala2519=)
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c.2318+5237G= (n.2318+5237G=)
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c.2186-13704G= (n.2186-13704G=)
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c.2431+5097G= (n.2431+5097G=)
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c.2129+5097G=
c.7087G= (p.Ala2363=)
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c.7546G= (p.Ala2516=)
c.7519G= (p.Ala2507=)
13g.23336348C>GCA387518838SACSc.2185+17437G>C (n.2185+17437G>C)
c.7555G>C (p.Ala2519Pro)
c.6445+1074G>C (n.6445+1074G>C)
c.2177-6864G>C (n.2177-6864G>C)
c.2291+5237G>C (n.2291+5237G>C)
c.2318+5237G>C (n.2318+5237G>C)
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n.4543-6864G>C
c.2186-14674G>C (n.2186-14674G>C)
c.2221-6864G>C (n.2221-6864G>C)
c.2186-13704G>C (n.2186-13704G>C)
c.7528G>C (p.Ala2510Pro)
c.2186-6864G>C (n.2186-6864G>C)
c.2431+5097G>C (n.2431+5097G>C)
c.5278G>C (p.Ala1760Pro)
c.1058-6864G>C (n.1058-6864G>C)
c.2129+5097G>C
c.7087G>C (p.Ala2363Pro)
c.7579G>C (p.Ala2527Pro)
c.7546G>C (p.Ala2516Pro)
c.7519G>C (p.Ala2507Pro)
13g.23336348C>TCA6910891SACSc.2185+17437G>A (n.2185+17437G>A)
c.7555G>A (p.Ala2519Thr)
c.6445+1074G>A (n.6445+1074G>A)
c.2177-6864G>A (n.2177-6864G>A)
c.2291+5237G>A (n.2291+5237G>A)
c.2318+5237G>A (n.2318+5237G>A)
c.2204-6864G>A (n.2204-6864G>A)
n.4543-6864G>A
c.2186-14674G>A (n.2186-14674G>A)
c.2221-6864G>A (n.2221-6864G>A)
c.2186-13704G>A (n.2186-13704G>A)
c.7528G>A (p.Ala2510Thr)
c.2186-6864G>A (n.2186-6864G>A)
c.2431+5097G>A (n.2431+5097G>A)
c.5278G>A (p.Ala1760Thr)
c.1058-6864G>A (n.1058-6864G>A)
c.2129+5097G>A
c.7087G>A (p.Ala2363Thr)
c.7579G>A (p.Ala2527Thr)
c.7546G>A (p.Ala2516Thr)
c.7519G>A (p.Ala2507Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336349A=CA2078625252SACSc.2185+17436T= (n.2185+17436T=)
c.7554T= (p.Tyr2518=)
c.6445+1073T= (n.6445+1073T=)
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n.4543-6865T=
c.2186-14675T= (n.2186-14675T=)
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c.7527T= (p.Tyr2509=)
c.2186-6865T= (n.2186-6865T=)
c.2431+5096T= (n.2431+5096T=)
c.5277T= (p.Tyr1759=)
c.1058-6865T= (n.1058-6865T=)
c.2129+5096T=
c.7086T= (p.Tyr2362=)
c.7578T= (p.Tyr2526=)
c.7545T= (p.Tyr2515=)
c.7518T= (p.Tyr2506=)
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n.4543-6865T>G
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336349A>TCA387518839SACSc.2185+17436T>A (n.2185+17436T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336350T>ACA387518841SACSc.2185+17435A>T (n.2185+17435A>T)
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13g.23336350T>CCA387518842SACSc.2185+17435A>G (n.2185+17435A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336350T>GCA387518843SACSc.2185+17435A>C (n.2185+17435A>C)
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13g.23336351A=CA2078625261SACSc.2185+17434T= (n.2185+17434T=)
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c.2129+5094T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336351A>GCA387518845SACSc.2185+17434T>C (n.2185+17434T>C)
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c.2129+5094T>C
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13g.23336351A>TCA387518846SACSc.2185+17434T>A (n.2185+17434T>A)
c.7552T>A (p.Tyr2518Asn)
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13g.23336351_23336355delinsATCTTCA2078625259SACSc.2185+17430_2185+17434delinsAAGAT (n.2185+17430_2185+17434delinsAAGAT)
c.7548_7552delinsAAGAT (p.Glu2516=)
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c.2431+5090_2431+5094delinsAAGAT (n.2431+5090_2431+5094delinsAAGAT)
c.5271_5275delinsAAGAT (p.Glu1757=)
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c.2129+5090_2129+5094delinsAAGAT
c.7080_7084delinsAAGAT (p.Glu2360=)
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c.7512_7516delinsAAGAT (p.Glu2504=)
13g.23336352T>ACA387518847SACSc.2185+17433A>T (n.2185+17433A>T)
c.7551A>T (p.Arg2517Ser)
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n.4543-6868A>T
c.2186-14678A>T (n.2186-14678A>T)
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c.2186-13708A>T (n.2186-13708A>T)
c.7524A>T (p.Arg2508Ser)
c.2186-6868A>T (n.2186-6868A>T)
c.2431+5093A>T (n.2431+5093A>T)
c.5274A>T (p.Arg1758Ser)
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c.2129+5093A>T
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c.7542A>T (p.Arg2514Ser)
c.7515A>T (p.Arg2505Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336352T>CCA483160822SACSc.2185+17433A>G (n.2185+17433A>G)
c.7551A>G (p.Arg2517=)
c.6445+1070A>G (n.6445+1070A>G)
c.2177-6868A>G (n.2177-6868A>G)
c.2291+5233A>G (n.2291+5233A>G)
c.2318+5233A>G (n.2318+5233A>G)
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n.4543-6868A>G
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c.2186-13708A>G (n.2186-13708A>G)
c.7524A>G (p.Arg2508=)
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c.2431+5093A>G (n.2431+5093A>G)
c.5274A>G (p.Arg1758=)
c.1058-6868A>G (n.1058-6868A>G)
c.2129+5093A>G
c.7083A>G (p.Arg2361=)
c.7575A>G (p.Arg2525=)
c.7542A>G (p.Arg2514=)
c.7515A>G (p.Arg2505=)
 gnomAD v4
13g.23336352T>GCA387518848SACSc.2185+17433A>C (n.2185+17433A>C)
c.7551A>C (p.Arg2517Ser)
c.6445+1070A>C (n.6445+1070A>C)
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c.2204-6868A>C (n.2204-6868A>C)
n.4543-6868A>C
c.2186-14678A>C (n.2186-14678A>C)
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c.2186-13708A>C (n.2186-13708A>C)
c.7524A>C (p.Arg2508Ser)
c.2186-6868A>C (n.2186-6868A>C)
c.2431+5093A>C (n.2431+5093A>C)
c.5274A>C (p.Arg1758Ser)
c.1058-6868A>C (n.1058-6868A>C)
c.2129+5093A>C
c.7083A>C (p.Arg2361Ser)
c.7575A>C (p.Arg2525Ser)
c.7542A>C (p.Arg2514Ser)
c.7515A>C (p.Arg2505Ser)
13g.23336352T=CA2078625272SACSc.2185+17433A= (n.2185+17433A=)
c.7551A= (p.Arg2517=)
c.6445+1070A= (n.6445+1070A=)
c.2177-6868A= (n.2177-6868A=)
c.2291+5233A= (n.2291+5233A=)
c.2318+5233A= (n.2318+5233A=)
c.2204-6868A= (n.2204-6868A=)
n.4543-6868A=
c.2186-14678A= (n.2186-14678A=)
c.2221-6868A= (n.2221-6868A=)
c.2186-13708A= (n.2186-13708A=)
c.7524A= (p.Arg2508=)
c.2186-6868A= (n.2186-6868A=)
c.2431+5093A= (n.2431+5093A=)
c.5274A= (p.Arg1758=)
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c.2129+5093A=
c.7083A= (p.Arg2361=)
c.7575A= (p.Arg2525=)
c.7542A= (p.Arg2514=)
c.7515A= (p.Arg2505=)
13g.23336355_23336358delCA16041619SACSc.2185+17430_2185+17433del (n.2185+17430_2185+17433del)
c.7548_7551del (p.Glu2516AspfsTer21)
c.6445+1067_6445+1070del (n.6445+1067_6445+1070del)
c.2177-6871_2177-6868del (n.2177-6871_2177-6868del)
c.2291+5230_2291+5233del (n.2291+5230_2291+5233del)
c.2318+5230_2318+5233del (n.2318+5230_2318+5233del)
c.2204-6871_2204-6868del (n.2204-6871_2204-6868del)
n.4543-6871_4543-6868del
c.2186-14681_2186-14678del (n.2186-14681_2186-14678del)
c.2221-6871_2221-6868del (n.2221-6871_2221-6868del)
c.2186-13711_2186-13708del (n.2186-13711_2186-13708del)
c.7521_7524del (p.Glu2507AspfsTer21)
c.2186-6871_2186-6868del (n.2186-6871_2186-6868del)
c.2431+5090_2431+5093del (n.2431+5090_2431+5093del)
c.5271_5274del (p.Glu1757AspfsTer21)
c.1058-6871_1058-6868del (n.1058-6871_1058-6868del)
c.2129+5090_2129+5093del
c.7080_7083del (p.Glu2360AspfsTer21)
c.7572_7575del (p.Glu2524AspfsTer21)
c.7539_7542del (p.Glu2513AspfsTer21)
c.7512_7515del (p.Glu2504AspfsTer21)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336353C>ACA387518849SACSc.2185+17432G>T (n.2185+17432G>T)
c.7550G>T (p.Arg2517Ile)
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c.2291+5232G>T (n.2291+5232G>T)
c.2318+5232G>T (n.2318+5232G>T)
c.2204-6869G>T (n.2204-6869G>T)
n.4543-6869G>T
c.2186-14679G>T (n.2186-14679G>T)
c.2221-6869G>T (n.2221-6869G>T)
c.2186-13709G>T (n.2186-13709G>T)
c.7523G>T (p.Arg2508Ile)
c.2186-6869G>T (n.2186-6869G>T)
c.2431+5092G>T (n.2431+5092G>T)
c.5273G>T (p.Arg1758Ile)
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c.2129+5092G>T
c.7082G>T (p.Arg2361Ile)
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c.7514G>T (p.Arg2505Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336353C=CA2078625278SACSc.2185+17432G= (n.2185+17432G=)
c.7550G= (p.Arg2517=)
c.6445+1069G= (n.6445+1069G=)
c.2177-6869G= (n.2177-6869G=)
c.2291+5232G= (n.2291+5232G=)
c.2318+5232G= (n.2318+5232G=)
c.2204-6869G= (n.2204-6869G=)
n.4543-6869G=
c.2186-14679G= (n.2186-14679G=)
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c.2186-13709G= (n.2186-13709G=)
c.7523G= (p.Arg2508=)
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c.2431+5092G= (n.2431+5092G=)
c.5273G= (p.Arg1758=)
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c.2129+5092G=
c.7082G= (p.Arg2361=)
c.7574G= (p.Arg2525=)
c.7541G= (p.Arg2514=)
c.7514G= (p.Arg2505=)
13g.23336353C>GCA387518850SACSc.2185+17432G>C (n.2185+17432G>C)
c.7550G>C (p.Arg2517Thr)
c.6445+1069G>C (n.6445+1069G>C)
c.2177-6869G>C (n.2177-6869G>C)
c.2291+5232G>C (n.2291+5232G>C)
c.2318+5232G>C (n.2318+5232G>C)
c.2204-6869G>C (n.2204-6869G>C)
n.4543-6869G>C
c.2186-14679G>C (n.2186-14679G>C)
c.2221-6869G>C (n.2221-6869G>C)
c.2186-13709G>C (n.2186-13709G>C)
c.7523G>C (p.Arg2508Thr)
c.2186-6869G>C (n.2186-6869G>C)
c.2431+5092G>C (n.2431+5092G>C)
c.5273G>C (p.Arg1758Thr)
c.1058-6869G>C (n.1058-6869G>C)
c.2129+5092G>C
c.7082G>C (p.Arg2361Thr)
c.7574G>C (p.Arg2525Thr)
c.7541G>C (p.Arg2514Thr)
c.7514G>C (p.Arg2505Thr)
13g.23336353C>TCA387518851SACSc.2185+17432G>A (n.2185+17432G>A)
c.7550G>A (p.Arg2517Lys)
c.6445+1069G>A (n.6445+1069G>A)
c.2177-6869G>A (n.2177-6869G>A)
c.2291+5232G>A (n.2291+5232G>A)
c.2318+5232G>A (n.2318+5232G>A)
c.2204-6869G>A (n.2204-6869G>A)
n.4543-6869G>A
c.2186-14679G>A (n.2186-14679G>A)
c.2221-6869G>A (n.2221-6869G>A)
c.2186-13709G>A (n.2186-13709G>A)
c.7523G>A (p.Arg2508Lys)
c.2186-6869G>A (n.2186-6869G>A)
c.2431+5092G>A (n.2431+5092G>A)
c.5273G>A (p.Arg1758Lys)
c.1058-6869G>A (n.1058-6869G>A)
c.2129+5092G>A
c.7082G>A (p.Arg2361Lys)
c.7574G>A (p.Arg2525Lys)
c.7541G>A (p.Arg2514Lys)
c.7514G>A (p.Arg2505Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23336354T>ACA387518852SACSc.2185+17431A>T (n.2185+17431A>T)
c.7549A>T (p.Arg2517Ter)
c.6445+1068A>T (n.6445+1068A>T)
c.2177-6870A>T (n.2177-6870A>T)
c.2291+5231A>T (n.2291+5231A>T)
c.2318+5231A>T (n.2318+5231A>T)
c.2204-6870A>T (n.2204-6870A>T)
n.4543-6870A>T
c.2186-14680A>T (n.2186-14680A>T)
c.2221-6870A>T (n.2221-6870A>T)
c.2186-13710A>T (n.2186-13710A>T)
c.7522A>T (p.Arg2508Ter)
c.2186-6870A>T (n.2186-6870A>T)
c.2431+5091A>T (n.2431+5091A>T)
c.5272A>T (p.Arg1758Ter)
c.1058-6870A>T (n.1058-6870A>T)
c.2129+5091A>T
c.7081A>T (p.Arg2361Ter)
c.7573A>T (p.Arg2525Ter)
c.7540A>T (p.Arg2514Ter)
c.7513A>T (p.Arg2505Ter)
13g.23336354T>CCA387518853SACSc.2185+17431A>G (n.2185+17431A>G)
c.7549A>G (p.Arg2517Gly)
c.6445+1068A>G (n.6445+1068A>G)
c.2177-6870A>G (n.2177-6870A>G)
c.2291+5231A>G (n.2291+5231A>G)
c.2318+5231A>G (n.2318+5231A>G)
c.2204-6870A>G (n.2204-6870A>G)
n.4543-6870A>G
c.2186-14680A>G (n.2186-14680A>G)
c.2221-6870A>G (n.2221-6870A>G)
c.2186-13710A>G (n.2186-13710A>G)
c.7522A>G (p.Arg2508Gly)
c.2186-6870A>G (n.2186-6870A>G)
c.2431+5091A>G (n.2431+5091A>G)
c.5272A>G (p.Arg1758Gly)
c.1058-6870A>G (n.1058-6870A>G)
c.2129+5091A>G
c.7081A>G (p.Arg2361Gly)
c.7573A>G (p.Arg2525Gly)
c.7540A>G (p.Arg2514Gly)
c.7513A>G (p.Arg2505Gly)
 gnomAD v4
13g.23336354T>GCA483160826SACSc.2185+17431A>C (n.2185+17431A>C)
c.7549A>C (p.Arg2517=)
c.6445+1068A>C (n.6445+1068A>C)
c.2177-6870A>C (n.2177-6870A>C)
c.2291+5231A>C (n.2291+5231A>C)
c.2318+5231A>C (n.2318+5231A>C)
c.2204-6870A>C (n.2204-6870A>C)
n.4543-6870A>C
c.2186-14680A>C (n.2186-14680A>C)
c.2221-6870A>C (n.2221-6870A>C)
c.2186-13710A>C (n.2186-13710A>C)
c.7522A>C (p.Arg2508=)
c.2186-6870A>C (n.2186-6870A>C)
c.2431+5091A>C (n.2431+5091A>C)
c.5272A>C (p.Arg1758=)
c.1058-6870A>C (n.1058-6870A>C)
c.2129+5091A>C
c.7081A>C (p.Arg2361=)
c.7573A>C (p.Arg2525=)
c.7540A>C (p.Arg2514=)
c.7513A>C (p.Arg2505=)
13g.23336354_23336360dupCA2580086906SACSc.2185+17425_2185+17431dup (n.2185+17425_2185+17431dup)
c.7543_7549dup (p.Arg2517IlefsTer28)
c.6445+1062_6445+1068dup (n.6445+1062_6445+1068dup)
c.2177-6876_2177-6870dup (n.2177-6876_2177-6870dup)
c.2291+5225_2291+5231dup (n.2291+5225_2291+5231dup)
c.2318+5225_2318+5231dup (n.2318+5225_2318+5231dup)
c.2204-6876_2204-6870dup (n.2204-6876_2204-6870dup)
n.4543-6876_4543-6870dup
c.2186-14686_2186-14680dup (n.2186-14686_2186-14680dup)
c.2221-6876_2221-6870dup (n.2221-6876_2221-6870dup)
c.2186-13716_2186-13710dup (n.2186-13716_2186-13710dup)
c.7516_7522dup (p.Arg2508IlefsTer28)
c.2186-6876_2186-6870dup (n.2186-6876_2186-6870dup)
c.2431+5085_2431+5091dup (n.2431+5085_2431+5091dup)
c.5266_5272dup (p.Arg1758IlefsTer28)
c.1058-6876_1058-6870dup (n.1058-6876_1058-6870dup)
c.2129+5085_2129+5091dup
c.7075_7081dup (p.Arg2361IlefsTer28)
c.7567_7573dup (p.Arg2525IlefsTer28)
c.7534_7540dup (p.Arg2514IlefsTer28)
c.7507_7513dup (p.Arg2505IlefsTer28)
 ClinVar
13g.23336355T>ACA387518855SACSc.2185+17430A>T (n.2185+17430A>T)
c.7548A>T (p.Glu2516Asp)
c.6445+1067A>T (n.6445+1067A>T)
c.2177-6871A>T (n.2177-6871A>T)
c.2291+5230A>T (n.2291+5230A>T)
c.2318+5230A>T (n.2318+5230A>T)
c.2204-6871A>T (n.2204-6871A>T)
n.4543-6871A>T
c.2186-14681A>T (n.2186-14681A>T)
c.2221-6871A>T (n.2221-6871A>T)
c.2186-13711A>T (n.2186-13711A>T)
c.7521A>T (p.Glu2507Asp)
c.2186-6871A>T (n.2186-6871A>T)
c.2431+5090A>T (n.2431+5090A>T)
c.5271A>T (p.Glu1757Asp)
c.1058-6871A>T (n.1058-6871A>T)
c.2129+5090A>T
c.7080A>T (p.Glu2360Asp)
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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c.5267T>G (p.Leu1756Ter)
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c.7076T>G (p.Leu2359Ter)
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13g.23336359A>GCA387518865SACSc.2185+17426T>C (n.2185+17426T>C)
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c.7517T>C (p.Leu2506Ser)
c.2186-6875T>C (n.2186-6875T>C)
c.2431+5086T>C (n.2431+5086T>C)
c.5267T>C (p.Leu1756Ser)
c.1058-6875T>C (n.1058-6875T>C)
c.2129+5086T>C
c.7076T>C (p.Leu2359Ser)
c.7568T>C (p.Leu2523Ser)
c.7535T>C (p.Leu2512Ser)
c.7508T>C (p.Leu2503Ser)
13g.23336359A>TCA387518866SACSc.2185+17426T>A (n.2185+17426T>A)
c.7544T>A (p.Leu2515Ter)
c.6445+1063T>A (n.6445+1063T>A)
c.2177-6875T>A (n.2177-6875T>A)
c.2291+5226T>A (n.2291+5226T>A)
c.2318+5226T>A (n.2318+5226T>A)
c.2204-6875T>A (n.2204-6875T>A)
n.4543-6875T>A
c.2186-14685T>A (n.2186-14685T>A)
c.2221-6875T>A (n.2221-6875T>A)
c.2186-13715T>A (n.2186-13715T>A)
c.7517T>A (p.Leu2506Ter)
c.2186-6875T>A (n.2186-6875T>A)
c.2431+5086T>A (n.2431+5086T>A)
c.5267T>A (p.Leu1756Ter)
c.1058-6875T>A (n.1058-6875T>A)
c.2129+5086T>A
c.7076T>A (p.Leu2359Ter)
c.7568T>A (p.Leu2523Ter)
c.7535T>A (p.Leu2512Ter)
c.7508T>A (p.Leu2503Ter)
13g.23336360A>CCA387518867SACSc.2185+17425T>G (n.2185+17425T>G)
c.7543T>G (p.Leu2515Val)
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n.4543-6876T>G
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c.7075T>G (p.Leu2359Val)
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c.7507T>G (p.Leu2503Val)
13g.23336360A>GCA483160843SACSc.2185+17425T>C (n.2185+17425T>C)
c.7543T>C (p.Leu2515=)
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n.4543-6876T>C
c.2186-14686T>C (n.2186-14686T>C)
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c.2186-13716T>C (n.2186-13716T>C)
c.7516T>C (p.Leu2506=)
c.2186-6876T>C (n.2186-6876T>C)
c.2431+5085T>C (n.2431+5085T>C)
c.5266T>C (p.Leu1756=)
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c.2129+5085T>C
c.7075T>C (p.Leu2359=)
c.7567T>C (p.Leu2523=)
c.7534T>C (p.Leu2512=)
c.7507T>C (p.Leu2503=)
 ClinVar dbSNP
13g.23336360A>TCA387518868SACSc.2185+17425T>A (n.2185+17425T>A)
c.7543T>A (p.Leu2515Ile)
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n.4543-6876T>A
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c.5266T>A (p.Leu1756Ile)
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c.2129+5085T>A
c.7075T>A (p.Leu2359Ile)
c.7567T>A (p.Leu2523Ile)
c.7534T>A (p.Leu2512Ile)
c.7507T>A (p.Leu2503Ile)
13g.23336361G>ACA483160845SACSc.2185+17424C>T (n.2185+17424C>T)
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n.4543-6877C>T
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c.2186-13717C>T (n.2186-13717C>T)
c.7515C>T (p.Ala2505=)
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c.2431+5084C>T (n.2431+5084C>T)
c.5265C>T (p.Ala1755=)
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c.2129+5084C>T
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 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
13g.23336361G>CCA483160853SACSc.2185+17424C>G (n.2185+17424C>G)
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n.4543-6877C>G
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c.2186-13717C>G (n.2186-13717C>G)
c.7515C>G (p.Ala2505=)
c.2186-6877C>G (n.2186-6877C>G)
c.2431+5084C>G (n.2431+5084C>G)
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c.2129+5084C>G
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13g.23336361G=CA2078625287SACSc.2185+17424C= (n.2185+17424C=)
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n.4543-6877C=
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c.2221-6877C= (n.2221-6877C=)
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c.7515C= (p.Ala2505=)
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c.2431+5084C= (n.2431+5084C=)
c.5265C= (p.Ala1755=)
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c.2129+5084C=
c.7074C= (p.Ala2358=)
c.7566C= (p.Ala2522=)
c.7533C= (p.Ala2511=)
c.7506C= (p.Ala2502=)
13g.23336361G>TCA483160847SACSc.2185+17424C>A (n.2185+17424C>A)
c.7542C>A (p.Ala2514=)
c.6445+1061C>A (n.6445+1061C>A)
c.2177-6877C>A (n.2177-6877C>A)
c.2291+5224C>A (n.2291+5224C>A)
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c.2204-6877C>A (n.2204-6877C>A)
n.4543-6877C>A
c.2186-14687C>A (n.2186-14687C>A)
c.2221-6877C>A (n.2221-6877C>A)
c.2186-13717C>A (n.2186-13717C>A)
c.7515C>A (p.Ala2505=)
c.2186-6877C>A (n.2186-6877C>A)
c.2431+5084C>A (n.2431+5084C>A)
c.5265C>A (p.Ala1755=)
c.1058-6877C>A (n.1058-6877C>A)
c.2129+5084C>A
c.7074C>A (p.Ala2358=)
c.7566C>A (p.Ala2522=)
c.7533C>A (p.Ala2511=)
c.7506C>A (p.Ala2502=)
 dbSNP
13g.23336362G>ACA387518869SACSc.2185+17423C>T (n.2185+17423C>T)
c.7541C>T (p.Ala2514Val)
c.6445+1060C>T (n.6445+1060C>T)
c.2177-6878C>T (n.2177-6878C>T)
c.2291+5223C>T (n.2291+5223C>T)
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c.2204-6878C>T (n.2204-6878C>T)
n.4543-6878C>T
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c.2186-13718C>T (n.2186-13718C>T)
c.7514C>T (p.Ala2505Val)
c.2186-6878C>T (n.2186-6878C>T)
c.2431+5083C>T (n.2431+5083C>T)
c.5264C>T (p.Ala1755Val)
c.1058-6878C>T (n.1058-6878C>T)
c.2129+5083C>T
c.7073C>T (p.Ala2358Val)
c.7565C>T (p.Ala2522Val)
c.7532C>T (p.Ala2511Val)
c.7505C>T (p.Ala2502Val)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336362G>CCA387518871SACSc.2185+17423C>G (n.2185+17423C>G)
c.7541C>G (p.Ala2514Gly)
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n.4543-6878C>G
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c.7514C>G (p.Ala2505Gly)
c.2186-6878C>G (n.2186-6878C>G)
c.2431+5083C>G (n.2431+5083C>G)
c.5264C>G (p.Ala1755Gly)
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c.2129+5083C>G
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c.7532C>G (p.Ala2511Gly)
c.7505C>G (p.Ala2502Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336362G=CA2078625292SACSc.2185+17423C= (n.2185+17423C=)
c.7541C= (p.Ala2514=)
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c.2291+5223C= (n.2291+5223C=)
c.2318+5223C= (n.2318+5223C=)
c.2204-6878C= (n.2204-6878C=)
n.4543-6878C=
c.2186-14688C= (n.2186-14688C=)
c.2221-6878C= (n.2221-6878C=)
c.2186-13718C= (n.2186-13718C=)
c.7514C= (p.Ala2505=)
c.2186-6878C= (n.2186-6878C=)
c.2431+5083C= (n.2431+5083C=)
c.5264C= (p.Ala1755=)
c.1058-6878C= (n.1058-6878C=)
c.2129+5083C=
c.7073C= (p.Ala2358=)
c.7565C= (p.Ala2522=)
c.7532C= (p.Ala2511=)
c.7505C= (p.Ala2502=)
13g.23336362G>TCA387518870SACSc.2185+17423C>A (n.2185+17423C>A)
c.7541C>A (p.Ala2514Asp)
c.6445+1060C>A (n.6445+1060C>A)
c.2177-6878C>A (n.2177-6878C>A)
c.2291+5223C>A (n.2291+5223C>A)
c.2318+5223C>A (n.2318+5223C>A)
c.2204-6878C>A (n.2204-6878C>A)
n.4543-6878C>A
c.2186-14688C>A (n.2186-14688C>A)
c.2221-6878C>A (n.2221-6878C>A)
c.2186-13718C>A (n.2186-13718C>A)
c.7514C>A (p.Ala2505Asp)
c.2186-6878C>A (n.2186-6878C>A)
c.2431+5083C>A (n.2431+5083C>A)
c.5264C>A (p.Ala1755Asp)
c.1058-6878C>A (n.1058-6878C>A)
c.2129+5083C>A
c.7073C>A (p.Ala2358Asp)
c.7565C>A (p.Ala2522Asp)
c.7532C>A (p.Ala2511Asp)
c.7505C>A (p.Ala2502Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336363C>ACA387518872SACSc.2185+17422G>T (n.2185+17422G>T)
c.7540G>T (p.Ala2514Ser)
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c.2177-6879G>T (n.2177-6879G>T)
c.2291+5222G>T (n.2291+5222G>T)
c.2318+5222G>T (n.2318+5222G>T)
c.2204-6879G>T (n.2204-6879G>T)
n.4543-6879G>T
c.2186-14689G>T (n.2186-14689G>T)
c.2221-6879G>T (n.2221-6879G>T)
c.2186-13719G>T (n.2186-13719G>T)
c.7513G>T (p.Ala2505Ser)
c.2186-6879G>T (n.2186-6879G>T)
c.2431+5082G>T (n.2431+5082G>T)
c.5263G>T (p.Ala1755Ser)
c.1058-6879G>T (n.1058-6879G>T)
c.2129+5082G>T
c.7072G>T (p.Ala2358Ser)
c.7564G>T (p.Ala2522Ser)
c.7531G>T (p.Ala2511Ser)
c.7504G>T (p.Ala2502Ser)
13g.23336363C>GCA387518873SACSc.2185+17422G>C (n.2185+17422G>C)
c.7540G>C (p.Ala2514Pro)
c.6445+1059G>C (n.6445+1059G>C)
c.2177-6879G>C (n.2177-6879G>C)
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c.2318+5222G>C (n.2318+5222G>C)
c.2204-6879G>C (n.2204-6879G>C)
n.4543-6879G>C
c.2186-14689G>C (n.2186-14689G>C)
c.2221-6879G>C (n.2221-6879G>C)
c.2186-13719G>C (n.2186-13719G>C)
c.7513G>C (p.Ala2505Pro)
c.2186-6879G>C (n.2186-6879G>C)
c.2431+5082G>C (n.2431+5082G>C)
c.5263G>C (p.Ala1755Pro)
c.1058-6879G>C (n.1058-6879G>C)
c.2129+5082G>C
c.7072G>C (p.Ala2358Pro)
c.7564G>C (p.Ala2522Pro)
c.7531G>C (p.Ala2511Pro)
c.7504G>C (p.Ala2502Pro)
13g.23336363C>TCA387518874SACSc.2185+17422G>A (n.2185+17422G>A)
c.7540G>A (p.Ala2514Thr)
c.6445+1059G>A (n.6445+1059G>A)
c.2177-6879G>A (n.2177-6879G>A)
c.2291+5222G>A (n.2291+5222G>A)
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c.2204-6879G>A (n.2204-6879G>A)
n.4543-6879G>A
c.2186-14689G>A (n.2186-14689G>A)
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c.2186-13719G>A (n.2186-13719G>A)
c.7513G>A (p.Ala2505Thr)
c.2186-6879G>A (n.2186-6879G>A)
c.2431+5082G>A (n.2431+5082G>A)
c.5263G>A (p.Ala1755Thr)
c.1058-6879G>A (n.1058-6879G>A)
c.2129+5082G>A
c.7072G>A (p.Ala2358Thr)
c.7564G>A (p.Ala2522Thr)
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13g.23336364T>ACA387518875SACSc.2185+17421A>T (n.2185+17421A>T)
c.7539A>T (p.Lys2513Asn)
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c.2177-6880A>T (n.2177-6880A>T)
c.2291+5221A>T (n.2291+5221A>T)
c.2318+5221A>T (n.2318+5221A>T)
c.2204-6880A>T (n.2204-6880A>T)
n.4543-6880A>T
c.2186-14690A>T (n.2186-14690A>T)
c.2221-6880A>T (n.2221-6880A>T)
c.2186-13720A>T (n.2186-13720A>T)
c.7512A>T (p.Lys2504Asn)
c.2186-6880A>T (n.2186-6880A>T)
c.2431+5081A>T (n.2431+5081A>T)
c.5262A>T (p.Lys1754Asn)
c.1058-6880A>T (n.1058-6880A>T)
c.2129+5081A>T
c.7071A>T (p.Lys2357Asn)
c.7563A>T (p.Lys2521Asn)
c.7530A>T (p.Lys2510Asn)
c.7503A>T (p.Lys2501Asn)
13g.23336364T>CCA483160858SACSc.2185+17421A>G (n.2185+17421A>G)
c.7539A>G (p.Lys2513=)
c.6445+1058A>G (n.6445+1058A>G)
c.2177-6880A>G (n.2177-6880A>G)
c.2291+5221A>G (n.2291+5221A>G)
c.2318+5221A>G (n.2318+5221A>G)
c.2204-6880A>G (n.2204-6880A>G)
n.4543-6880A>G
c.2186-14690A>G (n.2186-14690A>G)
c.2221-6880A>G (n.2221-6880A>G)
c.2186-13720A>G (n.2186-13720A>G)
c.7512A>G (p.Lys2504=)
c.2186-6880A>G (n.2186-6880A>G)
c.2431+5081A>G (n.2431+5081A>G)
c.5262A>G (p.Lys1754=)
c.1058-6880A>G (n.1058-6880A>G)
c.2129+5081A>G
c.7071A>G (p.Lys2357=)
c.7563A>G (p.Lys2521=)
c.7530A>G (p.Lys2510=)
c.7503A>G (p.Lys2501=)
13g.23336364T>GCA387518876SACSc.2185+17421A>C (n.2185+17421A>C)
c.7539A>C (p.Lys2513Asn)
c.6445+1058A>C (n.6445+1058A>C)
c.2177-6880A>C (n.2177-6880A>C)
c.2291+5221A>C (n.2291+5221A>C)
c.2318+5221A>C (n.2318+5221A>C)
c.2204-6880A>C (n.2204-6880A>C)
n.4543-6880A>C
c.2186-14690A>C (n.2186-14690A>C)
c.2221-6880A>C (n.2221-6880A>C)
c.2186-13720A>C (n.2186-13720A>C)
c.7512A>C (p.Lys2504Asn)
c.2186-6880A>C (n.2186-6880A>C)
c.2431+5081A>C (n.2431+5081A>C)
c.5262A>C (p.Lys1754Asn)
c.1058-6880A>C (n.1058-6880A>C)
c.2129+5081A>C
c.7071A>C (p.Lys2357Asn)
c.7563A>C (p.Lys2521Asn)
c.7530A>C (p.Lys2510Asn)
c.7503A>C (p.Lys2501Asn)
13g.23336365T>ACA387518877SACSc.2185+17420A>T (n.2185+17420A>T)
c.7538A>T (p.Lys2513Ile)
c.6445+1057A>T (n.6445+1057A>T)
c.2177-6881A>T (n.2177-6881A>T)
c.2291+5220A>T (n.2291+5220A>T)
c.2318+5220A>T (n.2318+5220A>T)
c.2204-6881A>T (n.2204-6881A>T)
n.4543-6881A>T
c.2186-14691A>T (n.2186-14691A>T)
c.2221-6881A>T (n.2221-6881A>T)
c.2186-13721A>T (n.2186-13721A>T)
c.7511A>T (p.Lys2504Ile)
c.2186-6881A>T (n.2186-6881A>T)
c.2431+5080A>T (n.2431+5080A>T)
c.5261A>T (p.Lys1754Ile)
c.1058-6881A>T (n.1058-6881A>T)
c.2129+5080A>T
c.7070A>T (p.Lys2357Ile)
c.7562A>T (p.Lys2521Ile)
c.7529A>T (p.Lys2510Ile)
c.7502A>T (p.Lys2501Ile)
13g.23336365T>CCA387518878SACSc.2185+17420A>G (n.2185+17420A>G)
c.7538A>G (p.Lys2513Arg)
c.6445+1057A>G (n.6445+1057A>G)
c.2177-6881A>G (n.2177-6881A>G)
c.2291+5220A>G (n.2291+5220A>G)
c.2318+5220A>G (n.2318+5220A>G)
c.2204-6881A>G (n.2204-6881A>G)
n.4543-6881A>G
c.2186-14691A>G (n.2186-14691A>G)
c.2221-6881A>G (n.2221-6881A>G)
c.2186-13721A>G (n.2186-13721A>G)
c.7511A>G (p.Lys2504Arg)
c.2186-6881A>G (n.2186-6881A>G)
c.2431+5080A>G (n.2431+5080A>G)
c.5261A>G (p.Lys1754Arg)
c.1058-6881A>G (n.1058-6881A>G)
c.2129+5080A>G
c.7070A>G (p.Lys2357Arg)
c.7562A>G (p.Lys2521Arg)
c.7529A>G (p.Lys2510Arg)
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13g.23336365T>GCA387518879SACSc.2185+17420A>C (n.2185+17420A>C)
c.7538A>C (p.Lys2513Thr)
c.6445+1057A>C (n.6445+1057A>C)
c.2177-6881A>C (n.2177-6881A>C)
c.2291+5220A>C (n.2291+5220A>C)
c.2318+5220A>C (n.2318+5220A>C)
c.2204-6881A>C (n.2204-6881A>C)
n.4543-6881A>C
c.2186-14691A>C (n.2186-14691A>C)
c.2221-6881A>C (n.2221-6881A>C)
c.2186-13721A>C (n.2186-13721A>C)
c.7511A>C (p.Lys2504Thr)
c.2186-6881A>C (n.2186-6881A>C)
c.2431+5080A>C (n.2431+5080A>C)
c.5261A>C (p.Lys1754Thr)
c.1058-6881A>C (n.1058-6881A>C)
c.2129+5080A>C
c.7070A>C (p.Lys2357Thr)
c.7562A>C (p.Lys2521Thr)
c.7529A>C (p.Lys2510Thr)
c.7502A>C (p.Lys2501Thr)
13g.23336366T>ACA387518880SACSc.2185+17419A>T (n.2185+17419A>T)
c.7537A>T (p.Lys2513Ter)
c.6445+1056A>T (n.6445+1056A>T)
c.2177-6882A>T (n.2177-6882A>T)
c.2291+5219A>T (n.2291+5219A>T)
c.2318+5219A>T (n.2318+5219A>T)
c.2204-6882A>T (n.2204-6882A>T)
n.4543-6882A>T
c.2186-14692A>T (n.2186-14692A>T)
c.2221-6882A>T (n.2221-6882A>T)
c.2186-13722A>T (n.2186-13722A>T)
c.7510A>T (p.Lys2504Ter)
c.2186-6882A>T (n.2186-6882A>T)
c.2431+5079A>T (n.2431+5079A>T)
c.5260A>T (p.Lys1754Ter)
c.1058-6882A>T (n.1058-6882A>T)
c.2129+5079A>T
c.7069A>T (p.Lys2357Ter)
c.7561A>T (p.Lys2521Ter)
c.7528A>T (p.Lys2510Ter)
c.7501A>T (p.Lys2501Ter)
13g.23336366T>CCA387518881SACSc.2185+17419A>G (n.2185+17419A>G)
c.7537A>G (p.Lys2513Glu)
c.6445+1056A>G (n.6445+1056A>G)
c.2177-6882A>G (n.2177-6882A>G)
c.2291+5219A>G (n.2291+5219A>G)
c.2318+5219A>G (n.2318+5219A>G)
c.2204-6882A>G (n.2204-6882A>G)
n.4543-6882A>G
c.2186-14692A>G (n.2186-14692A>G)
c.2221-6882A>G (n.2221-6882A>G)
c.2186-13722A>G (n.2186-13722A>G)
c.7510A>G (p.Lys2504Glu)
c.2186-6882A>G (n.2186-6882A>G)
c.2431+5079A>G (n.2431+5079A>G)
c.5260A>G (p.Lys1754Glu)
c.1058-6882A>G (n.1058-6882A>G)
c.2129+5079A>G
c.7069A>G (p.Lys2357Glu)
c.7561A>G (p.Lys2521Glu)
c.7528A>G (p.Lys2510Glu)
c.7501A>G (p.Lys2501Glu)
13g.23336366T>GCA387518882SACSc.2185+17419A>C (n.2185+17419A>C)
c.7537A>C (p.Lys2513Gln)
c.6445+1056A>C (n.6445+1056A>C)
c.2177-6882A>C (n.2177-6882A>C)
c.2291+5219A>C (n.2291+5219A>C)
c.2318+5219A>C (n.2318+5219A>C)
c.2204-6882A>C (n.2204-6882A>C)
n.4543-6882A>C
c.2186-14692A>C (n.2186-14692A>C)
c.2221-6882A>C (n.2221-6882A>C)
c.2186-13722A>C (n.2186-13722A>C)
c.7510A>C (p.Lys2504Gln)
c.2186-6882A>C (n.2186-6882A>C)
c.2431+5079A>C (n.2431+5079A>C)
c.5260A>C (p.Lys1754Gln)
c.1058-6882A>C (n.1058-6882A>C)
c.2129+5079A>C
c.7069A>C (p.Lys2357Gln)
c.7561A>C (p.Lys2521Gln)
c.7528A>C (p.Lys2510Gln)
c.7501A>C (p.Lys2501Gln)
13g.23336367G>ACA483160862SACSc.2185+17418C>T (n.2185+17418C>T)
c.7536C>T (p.His2512=)
c.6445+1055C>T (n.6445+1055C>T)
c.2177-6883C>T (n.2177-6883C>T)
c.2291+5218C>T (n.2291+5218C>T)
c.2318+5218C>T (n.2318+5218C>T)
c.2204-6883C>T (n.2204-6883C>T)
n.4543-6883C>T
c.2186-14693C>T (n.2186-14693C>T)
c.2221-6883C>T (n.2221-6883C>T)
c.2186-13723C>T (n.2186-13723C>T)
c.7509C>T (p.His2503=)
c.2186-6883C>T (n.2186-6883C>T)
c.2431+5078C>T (n.2431+5078C>T)
c.5259C>T (p.His1753=)
c.1058-6883C>T (n.1058-6883C>T)
c.2129+5078C>T
c.7068C>T (p.His2356=)
c.7560C>T (p.His2520=)
c.7527C>T (p.His2509=)
c.7500C>T (p.His2500=)
13g.23336367G>CCA387518883SACSc.2185+17418C>G (n.2185+17418C>G)
c.7536C>G (p.His2512Gln)
c.6445+1055C>G (n.6445+1055C>G)
c.2177-6883C>G (n.2177-6883C>G)
c.2291+5218C>G (n.2291+5218C>G)
c.2318+5218C>G (n.2318+5218C>G)
c.2204-6883C>G (n.2204-6883C>G)
n.4543-6883C>G
c.2186-14693C>G (n.2186-14693C>G)
c.2221-6883C>G (n.2221-6883C>G)
c.2186-13723C>G (n.2186-13723C>G)
c.7509C>G (p.His2503Gln)
c.2186-6883C>G (n.2186-6883C>G)
c.2431+5078C>G (n.2431+5078C>G)
c.5259C>G (p.His1753Gln)
c.1058-6883C>G (n.1058-6883C>G)
c.2129+5078C>G
c.7068C>G (p.His2356Gln)
c.7560C>G (p.His2520Gln)
c.7527C>G (p.His2509Gln)
c.7500C>G (p.His2500Gln)
13g.23336367G=CA2078625298SACSc.2185+17418C= (n.2185+17418C=)
c.7536C= (p.His2512=)
c.6445+1055C= (n.6445+1055C=)
c.2177-6883C= (n.2177-6883C=)
c.2291+5218C= (n.2291+5218C=)
c.2318+5218C= (n.2318+5218C=)
c.2204-6883C= (n.2204-6883C=)
n.4543-6883C=
c.2186-14693C= (n.2186-14693C=)
c.2221-6883C= (n.2221-6883C=)
c.2186-13723C= (n.2186-13723C=)
c.7509C= (p.His2503=)
c.2186-6883C= (n.2186-6883C=)
c.2431+5078C= (n.2431+5078C=)
c.5259C= (p.His1753=)
c.1058-6883C= (n.1058-6883C=)
c.2129+5078C=
c.7068C= (p.His2356=)
c.7560C= (p.His2520=)
c.7527C= (p.His2509=)
c.7500C= (p.His2500=)
13g.23336367G>TCA6910893SACSc.2185+17418C>A (n.2185+17418C>A)
c.7536C>A (p.His2512Gln)
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c.2318+5218C>A (n.2318+5218C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336368T>ACA387518884SACSc.2185+17417A>T (n.2185+17417A>T)
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13g.23336368T>CCA387518886SACSc.2185+17417A>G (n.2185+17417A>G)
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13g.23336368T>GCA387518885SACSc.2185+17417A>C (n.2185+17417A>C)
c.7535A>C (p.His2512Pro)
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n.4543-6884A>C
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c.7508A>C (p.His2503Pro)
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13g.23336370_23336398dupCA2078625304SACSc.2185+17389_2185+17417dup (n.2185+17389_2185+17417dup)
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c.6445+1026_6445+1054dup (n.6445+1026_6445+1054dup)
c.2177-6912_2177-6884dup (n.2177-6912_2177-6884dup)
c.2291+5189_2291+5217dup (n.2291+5189_2291+5217dup)
c.2318+5189_2318+5217dup (n.2318+5189_2318+5217dup)
c.2204-6912_2204-6884dup (n.2204-6912_2204-6884dup)
n.4543-6912_4543-6884dup
c.2186-14722_2186-14694dup (n.2186-14722_2186-14694dup)
c.2221-6912_2221-6884dup (n.2221-6912_2221-6884dup)
c.2186-13752_2186-13724dup (n.2186-13752_2186-13724dup)
c.7480_7508dup (p.His2503GlnfsTer2)
c.2186-6912_2186-6884dup (n.2186-6912_2186-6884dup)
c.2431+5049_2431+5077dup (n.2431+5049_2431+5077dup)
c.5230_5258dup (p.His1753GlnfsTer2)
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c.2129+5049_2129+5077dup
c.7039_7067dup (p.His2356GlnfsTer2)
c.7531_7559dup (p.His2520GlnfsTer2)
c.7498_7526dup (p.His2509GlnfsTer2)
c.7471_7499dup (p.His2500GlnfsTer2)
 dbSNP
13g.23336369G>ACA387518887SACSc.2185+17416C>T (n.2185+17416C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336369G>CCA387518888SACSc.2185+17416C>G (n.2185+17416C>G)
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13g.23336369G=CA2078625310SACSc.2185+17416C= (n.2185+17416C=)
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c.7498C= (p.His2500=)
13g.23336369G>TCA387518889SACSc.2185+17416C>A (n.2185+17416C>A)
c.7534C>A (p.His2512Asn)
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13g.23336370T>ACA483160876SACSc.2185+17415A>T (n.2185+17415A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336370T>GCA483160875SACSc.2185+17415A>C (n.2185+17415A>C)
c.7533A>C (p.Arg2511=)
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c.7506A>C (p.Arg2502=)
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13g.23336370T=CA2078625316SACSc.2185+17415A= (n.2185+17415A=)
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c.7557A= (p.Arg2519=)
c.7524A= (p.Arg2508=)
c.7497A= (p.Arg2499=)
13g.23336371C>ACA387518890SACSc.2185+17414G>T (n.2185+17414G>T)
c.7532G>T (p.Arg2511Leu)
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c.2204-6887G>T (n.2204-6887G>T)
n.4543-6887G>T
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13g.23336371C=CA2078625319SACSc.2185+17414G= (n.2185+17414G=)
c.7532G= (p.Arg2511=)
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c.7523G= (p.Arg2508=)
c.7496G= (p.Arg2499=)
13g.23336371C>GCA387518891SACSc.2185+17414G>C (n.2185+17414G>C)
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13g.23336371C>TCA6910895SACSc.2185+17414G>A (n.2185+17414G>A)
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c.2129+5074G>A
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c.7496G>A (p.Arg2499Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336371_23336382delinsCGCTTTGGGACTCA2078625322SACSc.2185+17403_2185+17414delinsAGTCCCAAAGCG (n.2185+17403_2185+17414delinsAGTCCCAAAGCG)
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c.2204-6898_2204-6887delinsAGTCCCAAAGCG (n.2204-6898_2204-6887delinsAGTCCCAAAGCG)
n.4543-6898_4543-6887delinsAGTCCCAAAGCG
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c.5244_5255delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala1748=)
c.1058-6898_1058-6887delinsAGTCCCAAAGCG (n.1058-6898_1058-6887delinsAGTCCCAAAGCG)
c.2129+5063_2129+5074delinsAGTCCCAAAGCG
c.7053_7064delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2351=)
c.7545_7556delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2515=)
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c.7485_7496delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2495=)
13g.23336372G>ACA340433SACSc.2185+17413C>T (n.2185+17413C>T)
c.7531C>T (p.Arg2511Ter)
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n.4543-6888C>T
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c.7504C>T (p.Arg2502Ter)
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c.2129+5073C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336372G>CCA387518892SACSc.2185+17413C>G (n.2185+17413C>G)
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n.4543-6888C>G
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c.7504C>G (p.Arg2502Gly)
c.2186-6888C>G (n.2186-6888C>G)
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13g.23336372G=CA2078625332SACSc.2185+17413C= (n.2185+17413C=)
c.7531C= (p.Arg2511=)
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n.4543-6888C=
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c.2186-13728C= (n.2186-13728C=)
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c.5254C= (p.Arg1752=)
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c.2129+5073C=
c.7063C= (p.Arg2355=)
c.7555C= (p.Arg2519=)
c.7522C= (p.Arg2508=)
c.7495C= (p.Arg2499=)
13g.23336372G>TCA483160883SACSc.2185+17413C>A (n.2185+17413C>A)
c.7531C>A (p.Arg2511=)
c.6445+1050C>A (n.6445+1050C>A)
c.2177-6888C>A (n.2177-6888C>A)
c.2291+5213C>A (n.2291+5213C>A)
c.2318+5213C>A (n.2318+5213C>A)
c.2204-6888C>A (n.2204-6888C>A)
n.4543-6888C>A
c.2186-14698C>A (n.2186-14698C>A)
c.2221-6888C>A (n.2221-6888C>A)
c.2186-13728C>A (n.2186-13728C>A)
c.7504C>A (p.Arg2502=)
c.2186-6888C>A (n.2186-6888C>A)
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c.5254C>A (p.Arg1752=)
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c.2129+5073C>A
c.7063C>A (p.Arg2355=)
c.7555C>A (p.Arg2519=)
c.7522C>A (p.Arg2508=)
c.7495C>A (p.Arg2499=)
13g.23336375_23336385delCA16041620SACSc.2185+17403_2185+17413del (n.2185+17403_2185+17413del)
c.7521_7531del (p.Val2508ThrfsTer?)
c.6445+1040_6445+1050del (n.6445+1040_6445+1050del)
c.2177-6898_2177-6888del (n.2177-6898_2177-6888del)
c.2291+5203_2291+5213del (n.2291+5203_2291+5213del)
c.2318+5203_2318+5213del (n.2318+5203_2318+5213del)
c.2204-6898_2204-6888del (n.2204-6898_2204-6888del)
n.4543-6898_4543-6888del
c.2186-14708_2186-14698del (n.2186-14708_2186-14698del)
c.2221-6898_2221-6888del (n.2221-6898_2221-6888del)
c.2186-13738_2186-13728del (n.2186-13738_2186-13728del)
c.7494_7504del (p.Val2499ThrfsTer?)
c.2186-6898_2186-6888del (n.2186-6898_2186-6888del)
c.2431+5063_2431+5073del (n.2431+5063_2431+5073del)
c.5244_5254del (p.Val1749ThrfsTer?)
c.1058-6898_1058-6888del (n.1058-6898_1058-6888del)
c.2129+5063_2129+5073del
c.7053_7063del (p.Val2352ThrfsTer?)
c.7545_7555del (p.Val2516ThrfsTer?)
c.7512_7522del (p.Val2505ThrfsTer?)
c.7485_7495del (p.Val2496ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23336373delCA2525111726SACSc.2185+17412del (n.2185+17412del)
c.7530del (p.Lys2510AsnfsTer6)
c.6445+1049del (n.6445+1049del)
c.2177-6889del (n.2177-6889del)
c.2291+5212del (n.2291+5212del)
c.2318+5212del (n.2318+5212del)
c.2204-6889del (n.2204-6889del)
n.4543-6889del
c.2186-14699del (n.2186-14699del)
c.2221-6889del (n.2221-6889del)
c.2186-13729del (n.2186-13729del)
c.7503del (p.Lys2501AsnfsTer6)
c.2186-6889del (n.2186-6889del)
c.2431+5072del (n.2431+5072del)
c.5253del (p.Lys1751AsnfsTer6)
c.1058-6889del (n.1058-6889del)
c.2129+5072del
c.7062del (p.Lys2354AsnfsTer6)
c.7554del (p.Lys2518AsnfsTer6)
c.7521del (p.Lys2507AsnfsTer6)
c.7494del (p.Lys2498AsnfsTer6)
13g.23336373C>ACA387518894SACSc.2185+17412G>T (n.2185+17412G>T)
c.7530G>T (p.Lys2510Asn)
c.6445+1049G>T (n.6445+1049G>T)
c.2177-6889G>T (n.2177-6889G>T)
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c.2318+5212G>T (n.2318+5212G>T)
c.2204-6889G>T (n.2204-6889G>T)
n.4543-6889G>T
c.2186-14699G>T (n.2186-14699G>T)
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c.2186-13729G>T (n.2186-13729G>T)
c.7503G>T (p.Lys2501Asn)
c.2186-6889G>T (n.2186-6889G>T)
c.2431+5072G>T (n.2431+5072G>T)
c.5253G>T (p.Lys1751Asn)
c.1058-6889G>T (n.1058-6889G>T)
c.2129+5072G>T
c.7062G>T (p.Lys2354Asn)
c.7554G>T (p.Lys2518Asn)
c.7521G>T (p.Lys2507Asn)
c.7494G>T (p.Lys2498Asn)
13g.23336373C>GCA387518893SACSc.2185+17412G>C (n.2185+17412G>C)
c.7530G>C (p.Lys2510Asn)
c.6445+1049G>C (n.6445+1049G>C)
c.2177-6889G>C (n.2177-6889G>C)
c.2291+5212G>C (n.2291+5212G>C)
c.2318+5212G>C (n.2318+5212G>C)
c.2204-6889G>C (n.2204-6889G>C)
n.4543-6889G>C
c.2186-14699G>C (n.2186-14699G>C)
c.2221-6889G>C (n.2221-6889G>C)
c.2186-13729G>C (n.2186-13729G>C)
c.7503G>C (p.Lys2501Asn)
c.2186-6889G>C (n.2186-6889G>C)
c.2431+5072G>C (n.2431+5072G>C)
c.5253G>C (p.Lys1751Asn)
c.1058-6889G>C (n.1058-6889G>C)
c.2129+5072G>C
c.7062G>C (p.Lys2354Asn)
c.7554G>C (p.Lys2518Asn)
c.7521G>C (p.Lys2507Asn)
c.7494G>C (p.Lys2498Asn)
13g.23336373C>TCA483160888SACSc.2185+17412G>A (n.2185+17412G>A)
c.7530G>A (p.Lys2510=)
c.6445+1049G>A (n.6445+1049G>A)
c.2177-6889G>A (n.2177-6889G>A)
c.2291+5212G>A (n.2291+5212G>A)
c.2318+5212G>A (n.2318+5212G>A)
c.2204-6889G>A (n.2204-6889G>A)
n.4543-6889G>A
c.2186-14699G>A (n.2186-14699G>A)
c.2221-6889G>A (n.2221-6889G>A)
c.2186-13729G>A (n.2186-13729G>A)
c.7503G>A (p.Lys2501=)
c.2186-6889G>A (n.2186-6889G>A)
c.2431+5072G>A (n.2431+5072G>A)
c.5253G>A (p.Lys1751=)
c.1058-6889G>A (n.1058-6889G>A)
c.2129+5072G>A
c.7062G>A (p.Lys2354=)
c.7554G>A (p.Lys2518=)
c.7521G>A (p.Lys2507=)
c.7494G>A (p.Lys2498=)
13g.23336374T>ACA387518895SACSc.2185+17411A>T (n.2185+17411A>T)
c.7529A>T (p.Lys2510Met)
c.6445+1048A>T (n.6445+1048A>T)
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n.4543-6890A>T
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c.5252A>T (p.Lys1751Met)
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13g.23336374T>CCA387518897SACSc.2185+17411A>G (n.2185+17411A>G)
c.7529A>G (p.Lys2510Arg)
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n.4543-6890A>G
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c.5252A>G (p.Lys1751Arg)
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13g.23336374T>GCA387518896SACSc.2185+17411A>C (n.2185+17411A>C)
c.7529A>C (p.Lys2510Thr)
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n.4543-6890A>C
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c.2186-13730A>C (n.2186-13730A>C)
c.7502A>C (p.Lys2501Thr)
c.2186-6890A>C (n.2186-6890A>C)
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c.5252A>C (p.Lys1751Thr)
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c.2129+5071A>C
c.7061A>C (p.Lys2354Thr)
c.7553A>C (p.Lys2518Thr)
c.7520A>C (p.Lys2507Thr)
c.7493A>C (p.Lys2498Thr)
13g.23336375T>ACA246656768SACSc.2185+17410A>T (n.2185+17410A>T)
c.7528A>T (p.Lys2510Ter)
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n.4543-6891A>T
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c.7501A>T (p.Lys2501Ter)
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c.2129+5070A>T
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 dbSNP
13g.23336375T>CCA387518898SACSc.2185+17410A>G (n.2185+17410A>G)
c.7528A>G (p.Lys2510Glu)
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13g.23336375T>GCA387518899SACSc.2185+17410A>C (n.2185+17410A>C)
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n.4543-6891A>C
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c.7501A>C (p.Lys2501Gln)
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c.7492A>C (p.Lys2498Gln)
 dbSNP
13g.23336375T=CA2078625339SACSc.2185+17410A= (n.2185+17410A=)
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c.2129+5070A=
c.7060A= (p.Lys2354=)
c.7552A= (p.Lys2518=)
c.7519A= (p.Lys2507=)
c.7492A= (p.Lys2498=)
13g.23336376T>ACA483160891SACSc.2185+17409A>T (n.2185+17409A>T)
c.7527A>T (p.Pro2509=)
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n.4543-6892A>T
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c.2186-13732A>T (n.2186-13732A>T)
c.7500A>T (p.Pro2500=)
c.2186-6892A>T (n.2186-6892A>T)
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c.5250A>T (p.Pro1750=)
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c.2129+5069A>T
c.7059A>T (p.Pro2353=)
c.7551A>T (p.Pro2517=)
c.7518A>T (p.Pro2506=)
c.7491A>T (p.Pro2497=)
13g.23336376T>CCA6910896SACSc.2185+17409A>G (n.2185+17409A>G)
c.7527A>G (p.Pro2509=)
c.6445+1046A>G (n.6445+1046A>G)
c.2177-6892A>G (n.2177-6892A>G)
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n.4543-6892A>G
c.2186-14702A>G (n.2186-14702A>G)
c.2221-6892A>G (n.2221-6892A>G)
c.2186-13732A>G (n.2186-13732A>G)
c.7500A>G (p.Pro2500=)
c.2186-6892A>G (n.2186-6892A>G)
c.2431+5069A>G (n.2431+5069A>G)
c.5250A>G (p.Pro1750=)
c.1058-6892A>G (n.1058-6892A>G)
c.2129+5069A>G
c.7059A>G (p.Pro2353=)
c.7551A>G (p.Pro2517=)
c.7518A>G (p.Pro2506=)
c.7491A>G (p.Pro2497=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336376T>GCA483160892SACSc.2185+17409A>C (n.2185+17409A>C)
c.7527A>C (p.Pro2509=)
c.6445+1046A>C (n.6445+1046A>C)
c.2177-6892A>C (n.2177-6892A>C)
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n.4543-6892A>C
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c.7500A>C (p.Pro2500=)
c.2186-6892A>C (n.2186-6892A>C)
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13g.23336376T=CA2078625344SACSc.2185+17409A= (n.2185+17409A=)
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c.7500A= (p.Pro2500=)
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c.5250A= (p.Pro1750=)
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c.7551A= (p.Pro2517=)
c.7518A= (p.Pro2506=)
c.7491A= (p.Pro2497=)
13g.23336377G>ACA387518900SACSc.2185+17408C>T (n.2185+17408C>T)
c.7526C>T (p.Pro2509Leu)
c.6445+1045C>T (n.6445+1045C>T)
c.2177-6893C>T (n.2177-6893C>T)
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c.2204-6893C>T (n.2204-6893C>T)
n.4543-6893C>T
c.2186-14703C>T (n.2186-14703C>T)
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c.2186-13733C>T (n.2186-13733C>T)
c.7499C>T (p.Pro2500Leu)
c.2186-6893C>T (n.2186-6893C>T)
c.2431+5068C>T (n.2431+5068C>T)
c.5249C>T (p.Pro1750Leu)
c.1058-6893C>T (n.1058-6893C>T)
c.2129+5068C>T
c.7058C>T (p.Pro2353Leu)
c.7550C>T (p.Pro2517Leu)
c.7517C>T (p.Pro2506Leu)
c.7490C>T (p.Pro2497Leu)
13g.23336377G>CCA387518901SACSc.2185+17408C>G (n.2185+17408C>G)
c.7526C>G (p.Pro2509Arg)
c.6445+1045C>G (n.6445+1045C>G)
c.2177-6893C>G (n.2177-6893C>G)
c.2291+5208C>G (n.2291+5208C>G)
c.2318+5208C>G (n.2318+5208C>G)
c.2204-6893C>G (n.2204-6893C>G)
n.4543-6893C>G
c.2186-14703C>G (n.2186-14703C>G)
c.2221-6893C>G (n.2221-6893C>G)
c.2186-13733C>G (n.2186-13733C>G)
c.7499C>G (p.Pro2500Arg)
c.2186-6893C>G (n.2186-6893C>G)
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c.5249C>G (p.Pro1750Arg)
c.1058-6893C>G (n.1058-6893C>G)
c.2129+5068C>G
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n.4543-6893dup
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c.7499dup (p.Arg2502AlafsTer?)
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 ClinVar
13g.23336378G>ACA387518904SACSc.2185+17407C>T (n.2185+17407C>T)
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n.4543-6894C>T
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13g.23336378G>CCA6910897SACSc.2185+17407C>G (n.2185+17407C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336378G=CA2078625349SACSc.2185+17407C= (n.2185+17407C=)
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13g.23336378G>TCA387518907SACSc.2185+17407C>A (n.2185+17407C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336379G>CCA483160904SACSc.2185+17406C>G (n.2185+17406C>G)
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13g.23336379G=CA2078625357SACSc.2185+17406C= (n.2185+17406C=)
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c.5247C= (p.Val1749=)
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c.2129+5066C=
c.7056C= (p.Val2352=)
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c.7488C= (p.Val2496=)
13g.23336379G>TCA483160905SACSc.2185+17406C>A (n.2185+17406C>A)
c.7524C>A (p.Val2508=)
c.6445+1043C>A (n.6445+1043C>A)
c.2177-6895C>A (n.2177-6895C>A)
c.2291+5206C>A (n.2291+5206C>A)
c.2318+5206C>A (n.2318+5206C>A)
c.2204-6895C>A (n.2204-6895C>A)
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c.2221-6895C>A (n.2221-6895C>A)
c.2186-13735C>A (n.2186-13735C>A)
c.7497C>A (p.Val2499=)
c.2186-6895C>A (n.2186-6895C>A)
c.2431+5066C>A (n.2431+5066C>A)
c.5247C>A (p.Val1749=)
c.1058-6895C>A (n.1058-6895C>A)
c.2129+5066C>A
c.7056C>A (p.Val2352=)
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c.7515C>A (p.Val2505=)
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13g.23336379_23336380insTCA2536567695SACSc.2185+17405_2185+17406insA (n.2185+17405_2185+17406insA)
c.7523_7524insA (p.Arg2511AlafsTer?)
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c.2291+5205_2291+5206insA (n.2291+5205_2291+5206insA)
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n.4543-6896_4543-6895insA
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c.2186-13736_2186-13735insA (n.2186-13736_2186-13735insA)
c.7496_7497insA (p.Arg2502AlafsTer?)
c.2186-6896_2186-6895insA (n.2186-6896_2186-6895insA)
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c.7547_7548insA (p.Arg2519AlafsTer?)
c.7514_7515insA (p.Arg2508AlafsTer?)
c.7487_7488insA (p.Arg2499AlafsTer?)
13g.23336380A>CCA387518912SACSc.2185+17405T>G (n.2185+17405T>G)
c.7523T>G (p.Val2508Gly)
c.6445+1042T>G (n.6445+1042T>G)
c.2177-6896T>G (n.2177-6896T>G)
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n.4543-6896T>G
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c.2186-13736T>G (n.2186-13736T>G)
c.7496T>G (p.Val2499Gly)
c.2186-6896T>G (n.2186-6896T>G)
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c.5246T>G (p.Val1749Gly)
c.1058-6896T>G (n.1058-6896T>G)
c.2129+5065T>G
c.7055T>G (p.Val2352Gly)
c.7547T>G (p.Val2516Gly)
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13g.23336380A>GCA387518911SACSc.2185+17405T>C (n.2185+17405T>C)
c.7523T>C (p.Val2508Ala)
c.6445+1042T>C (n.6445+1042T>C)
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n.4543-6896T>C
c.2186-14706T>C (n.2186-14706T>C)
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c.7496T>C (p.Val2499Ala)
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13g.23336380A>TCA387518910SACSc.2185+17405T>A (n.2185+17405T>A)
c.7523T>A (p.Val2508Asp)
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c.7542A>T (p.Gly2514=)
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13g.23336385T>CCA483160920SACSc.2185+17400A>G (n.2185+17400A>G)
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13g.23336385T>GCA483160921SACSc.2185+17400A>C (n.2185+17400A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336385T=CA2078625362SACSc.2185+17400A= (n.2185+17400A=)
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c.7050A= (p.Gly2350=)
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c.7509A= (p.Gly2503=)
c.7482A= (p.Gly2494=)
13g.23336386C>ACA387518930SACSc.2185+17399G>T (n.2185+17399G>T)
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c.2129+5059G>T
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 COSMIC COSMIC
13g.23336386C>GCA387518931SACSc.2185+17399G>C (n.2185+17399G>C)
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c.5240G>A (p.Gly1747Glu)
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c.7541G>A (p.Gly2514Glu)
c.7508G>A (p.Gly2503Glu)
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13g.23336387C>ACA387518938SACSc.2185+17398G>T (n.2185+17398G>T)
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c.2129+5058G>T
c.7048G>T (p.Gly2350Ter)
c.7540G>T (p.Gly2514Ter)
c.7507G>T (p.Gly2503Ter)
c.7480G>T (p.Gly2494Ter)
13g.23336387C>GCA387518937SACSc.2185+17398G>C (n.2185+17398G>C)
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n.4543-6903G>C
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c.7489G>C (p.Gly2497Arg)
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c.5239G>C (p.Gly1747Arg)
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c.2129+5058G>C
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c.7540G>C (p.Gly2514Arg)
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 COSMIC COSMIC
13g.23336387C>TCA387518935SACSc.2185+17398G>A (n.2185+17398G>A)
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c.2204-6903G>A (n.2204-6903G>A)
n.4543-6903G>A
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c.7489G>A (p.Gly2497Arg)
c.2186-6903G>A (n.2186-6903G>A)
c.2431+5058G>A (n.2431+5058G>A)
c.5239G>A (p.Gly1747Arg)
c.1058-6903G>A (n.1058-6903G>A)
c.2129+5058G>A
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c.7540G>A (p.Gly2514Arg)
c.7507G>A (p.Gly2503Arg)
c.7480G>A (p.Gly2494Arg)
 gnomAD v4
13g.23336388T>ACA483160926SACSc.2185+17397A>T (n.2185+17397A>T)
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n.4543-6904A>T
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c.2186-13744A>T (n.2186-13744A>T)
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c.2129+5057A>T
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13g.23336388T>CCA483160927SACSc.2185+17397A>G (n.2185+17397A>G)
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c.2129+5057A>G
c.7047A>G (p.Leu2349=)
c.7539A>G (p.Leu2513=)
c.7506A>G (p.Leu2502=)
c.7479A>G (p.Leu2493=)
13g.23336388T>GCA483160928SACSc.2185+17397A>C (n.2185+17397A>C)
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n.4543-6904A>C
c.2186-14714A>C (n.2186-14714A>C)
c.2221-6904A>C (n.2221-6904A>C)
c.2186-13744A>C (n.2186-13744A>C)
c.7488A>C (p.Leu2496=)
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c.2431+5057A>C (n.2431+5057A>C)
c.5238A>C (p.Leu1746=)
c.1058-6904A>C (n.1058-6904A>C)
c.2129+5057A>C
c.7047A>C (p.Leu2349=)
c.7539A>C (p.Leu2513=)
c.7506A>C (p.Leu2502=)
c.7479A>C (p.Leu2493=)
13g.23336389A>CCA387518943SACSc.2185+17396T>G (n.2185+17396T>G)
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c.2291+5196T>G (n.2291+5196T>G)
c.2318+5196T>G (n.2318+5196T>G)
c.2204-6905T>G (n.2204-6905T>G)
n.4543-6905T>G
c.2186-14715T>G (n.2186-14715T>G)
c.2221-6905T>G (n.2221-6905T>G)
c.2186-13745T>G (n.2186-13745T>G)
c.7487T>G (p.Leu2496Arg)
c.2186-6905T>G (n.2186-6905T>G)
c.2431+5056T>G (n.2431+5056T>G)
c.5237T>G (p.Leu1746Arg)
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c.7046T>G (p.Leu2349Arg)
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13g.23336389A>GCA387518940SACSc.2185+17396T>C (n.2185+17396T>C)
c.7514T>C (p.Leu2505Pro)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
13g.23336400T>GCA483160955SACSc.2185+17385A>C (n.2185+17385A>C)
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13g.23336400T=CA2078625403SACSc.2185+17385A= (n.2185+17385A=)
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13g.23336401A>CCA387518984SACSc.2185+17384T>G (n.2185+17384T>G)
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 COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC
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13g.23336405C=CA2078625415SACSc.2185+17380G= (n.2185+17380G=)
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c.7458C>T (p.Pro2486=)
 gnomAD v4
13g.23336409G>CCA483160974SACSc.2185+17376C>G (n.2185+17376C>G)
c.7494C>G (p.Pro2498=)
c.6445+1013C>G (n.6445+1013C>G)
c.2177-6925C>G (n.2177-6925C>G)
c.2291+5176C>G (n.2291+5176C>G)
c.2318+5176C>G (n.2318+5176C>G)
c.2204-6925C>G (n.2204-6925C>G)
n.4543-6925C>G
c.2186-14735C>G (n.2186-14735C>G)
c.2221-6925C>G (n.2221-6925C>G)
c.2186-13765C>G (n.2186-13765C>G)
c.7467C>G (p.Pro2489=)
c.2186-6925C>G (n.2186-6925C>G)
c.2431+5036C>G (n.2431+5036C>G)
c.5217C>G (p.Pro1739=)
c.1058-6925C>G (n.1058-6925C>G)
c.2129+5036C>G
c.7026C>G (p.Pro2342=)
c.7518C>G (p.Pro2506=)
c.7485C>G (p.Pro2495=)
c.7458C>G (p.Pro2486=)
 gnomAD v4
13g.23336409G>TCA483160976SACSc.2185+17376C>A (n.2185+17376C>A)
c.7494C>A (p.Pro2498=)
c.6445+1013C>A (n.6445+1013C>A)
c.2177-6925C>A (n.2177-6925C>A)
c.2291+5176C>A (n.2291+5176C>A)
c.2318+5176C>A (n.2318+5176C>A)
c.2204-6925C>A (n.2204-6925C>A)
n.4543-6925C>A
c.2186-14735C>A (n.2186-14735C>A)
c.2221-6925C>A (n.2221-6925C>A)
c.2186-13765C>A (n.2186-13765C>A)
c.7467C>A (p.Pro2489=)
c.2186-6925C>A (n.2186-6925C>A)
c.2431+5036C>A (n.2431+5036C>A)
c.5217C>A (p.Pro1739=)
c.1058-6925C>A (n.1058-6925C>A)
c.2129+5036C>A
c.7026C>A (p.Pro2342=)
c.7518C>A (p.Pro2506=)
c.7485C>A (p.Pro2495=)
c.7458C>A (p.Pro2486=)
13g.23336410G>ACA387519023SACSc.2185+17375C>T (n.2185+17375C>T)
c.7493C>T (p.Pro2498Leu)
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c.2177-6926C>T (n.2177-6926C>T)
c.2291+5175C>T (n.2291+5175C>T)
c.2318+5175C>T (n.2318+5175C>T)
c.2204-6926C>T (n.2204-6926C>T)
n.4543-6926C>T
c.2186-14736C>T (n.2186-14736C>T)
c.2221-6926C>T (n.2221-6926C>T)
c.2186-13766C>T (n.2186-13766C>T)
c.7466C>T (p.Pro2489Leu)
c.2186-6926C>T (n.2186-6926C>T)
c.2431+5035C>T (n.2431+5035C>T)
c.5216C>T (p.Pro1739Leu)
c.1058-6926C>T (n.1058-6926C>T)
c.2129+5035C>T
c.7025C>T (p.Pro2342Leu)
c.7517C>T (p.Pro2506Leu)
c.7484C>T (p.Pro2495Leu)
c.7457C>T (p.Pro2486Leu)
 dbSNP
13g.23336410G>CCA387519026SACSc.2185+17375C>G (n.2185+17375C>G)
c.7493C>G (p.Pro2498Arg)
c.6445+1012C>G (n.6445+1012C>G)
c.2177-6926C>G (n.2177-6926C>G)
c.2291+5175C>G (n.2291+5175C>G)
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c.2204-6926C>G (n.2204-6926C>G)
n.4543-6926C>G
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c.2221-6926C>G (n.2221-6926C>G)
c.2186-13766C>G (n.2186-13766C>G)
c.7466C>G (p.Pro2489Arg)
c.2186-6926C>G (n.2186-6926C>G)
c.2431+5035C>G (n.2431+5035C>G)
c.5216C>G (p.Pro1739Arg)
c.1058-6926C>G (n.1058-6926C>G)
c.2129+5035C>G
c.7025C>G (p.Pro2342Arg)
c.7517C>G (p.Pro2506Arg)
c.7484C>G (p.Pro2495Arg)
c.7457C>G (p.Pro2486Arg)
 ClinVar
13g.23336410G=CA2078625424SACSc.2185+17375C= (n.2185+17375C=)
c.7493C= (p.Pro2498=)
c.6445+1012C= (n.6445+1012C=)
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c.2291+5175C= (n.2291+5175C=)
c.2318+5175C= (n.2318+5175C=)
c.2204-6926C= (n.2204-6926C=)
n.4543-6926C=
c.2186-14736C= (n.2186-14736C=)
c.2221-6926C= (n.2221-6926C=)
c.2186-13766C= (n.2186-13766C=)
c.7466C= (p.Pro2489=)
c.2186-6926C= (n.2186-6926C=)
c.2431+5035C= (n.2431+5035C=)
c.5216C= (p.Pro1739=)
c.1058-6926C= (n.1058-6926C=)
c.2129+5035C=
c.7025C= (p.Pro2342=)
c.7517C= (p.Pro2506=)
c.7484C= (p.Pro2495=)
c.7457C= (p.Pro2486=)
13g.23336410G>TCA6910903SACSc.2185+17375C>A (n.2185+17375C>A)
c.7493C>A (p.Pro2498His)
c.6445+1012C>A (n.6445+1012C>A)
c.2177-6926C>A (n.2177-6926C>A)
c.2291+5175C>A (n.2291+5175C>A)
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c.2204-6926C>A (n.2204-6926C>A)
n.4543-6926C>A
c.2186-14736C>A (n.2186-14736C>A)
c.2221-6926C>A (n.2221-6926C>A)
c.2186-13766C>A (n.2186-13766C>A)
c.7466C>A (p.Pro2489His)
c.2186-6926C>A (n.2186-6926C>A)
c.2431+5035C>A (n.2431+5035C>A)
c.5216C>A (p.Pro1739His)
c.1058-6926C>A (n.1058-6926C>A)
c.2129+5035C>A
c.7025C>A (p.Pro2342His)
c.7517C>A (p.Pro2506His)
c.7484C>A (p.Pro2495His)
c.7457C>A (p.Pro2486His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336411G>ACA387519028SACSc.2185+17374C>T (n.2185+17374C>T)
c.7492C>T (p.Pro2498Ser)
c.6445+1011C>T (n.6445+1011C>T)
c.2177-6927C>T (n.2177-6927C>T)
c.2291+5174C>T (n.2291+5174C>T)
c.2318+5174C>T (n.2318+5174C>T)
c.2204-6927C>T (n.2204-6927C>T)
n.4543-6927C>T
c.2186-14737C>T (n.2186-14737C>T)
c.2221-6927C>T (n.2221-6927C>T)
c.2186-13767C>T (n.2186-13767C>T)
c.7465C>T (p.Pro2489Ser)
c.2186-6927C>T (n.2186-6927C>T)
c.2431+5034C>T (n.2431+5034C>T)
c.5215C>T (p.Pro1739Ser)
c.1058-6927C>T (n.1058-6927C>T)
c.2129+5034C>T
c.7024C>T (p.Pro2342Ser)
c.7516C>T (p.Pro2506Ser)
c.7483C>T (p.Pro2495Ser)
c.7456C>T (p.Pro2486Ser)
 ClinVar dbSNP
13g.23336411G>CCA387519029SACSc.2185+17374C>G (n.2185+17374C>G)
c.7492C>G (p.Pro2498Ala)
c.6445+1011C>G (n.6445+1011C>G)
c.2177-6927C>G (n.2177-6927C>G)
c.2291+5174C>G (n.2291+5174C>G)
c.2318+5174C>G (n.2318+5174C>G)
c.2204-6927C>G (n.2204-6927C>G)
n.4543-6927C>G
c.2186-14737C>G (n.2186-14737C>G)
c.2221-6927C>G (n.2221-6927C>G)
c.2186-13767C>G (n.2186-13767C>G)
c.7465C>G (p.Pro2489Ala)
c.2186-6927C>G (n.2186-6927C>G)
c.2431+5034C>G (n.2431+5034C>G)
c.5215C>G (p.Pro1739Ala)
c.1058-6927C>G (n.1058-6927C>G)
c.2129+5034C>G
c.7024C>G (p.Pro2342Ala)
c.7516C>G (p.Pro2506Ala)
c.7483C>G (p.Pro2495Ala)
c.7456C>G (p.Pro2486Ala)
13g.23336411G=CA2078625430SACSc.2185+17374C= (n.2185+17374C=)
c.7492C= (p.Pro2498=)
c.6445+1011C= (n.6445+1011C=)
c.2177-6927C= (n.2177-6927C=)
c.2291+5174C= (n.2291+5174C=)
c.2318+5174C= (n.2318+5174C=)
c.2204-6927C= (n.2204-6927C=)
n.4543-6927C=
c.2186-14737C= (n.2186-14737C=)
c.2221-6927C= (n.2221-6927C=)
c.2186-13767C= (n.2186-13767C=)
c.7465C= (p.Pro2489=)
c.2186-6927C= (n.2186-6927C=)
c.2431+5034C= (n.2431+5034C=)
c.5215C= (p.Pro1739=)
c.1058-6927C= (n.1058-6927C=)
c.2129+5034C=
c.7024C= (p.Pro2342=)
c.7516C= (p.Pro2506=)
c.7483C= (p.Pro2495=)
c.7456C= (p.Pro2486=)
13g.23336411G>TCA387519031SACSc.2185+17374C>A (n.2185+17374C>A)
c.7492C>A (p.Pro2498Thr)
c.6445+1011C>A (n.6445+1011C>A)
c.2177-6927C>A (n.2177-6927C>A)
c.2291+5174C>A (n.2291+5174C>A)
c.2318+5174C>A (n.2318+5174C>A)
c.2204-6927C>A (n.2204-6927C>A)
n.4543-6927C>A
c.2186-14737C>A (n.2186-14737C>A)
c.2221-6927C>A (n.2221-6927C>A)
c.2186-13767C>A (n.2186-13767C>A)
c.7465C>A (p.Pro2489Thr)
c.2186-6927C>A (n.2186-6927C>A)
c.2431+5034C>A (n.2431+5034C>A)
c.5215C>A (p.Pro1739Thr)
c.1058-6927C>A (n.1058-6927C>A)
c.2129+5034C>A
c.7024C>A (p.Pro2342Thr)
c.7516C>A (p.Pro2506Thr)
c.7483C>A (p.Pro2495Thr)
c.7456C>A (p.Pro2486Thr)
13g.23336412T>ACA483160980SACSc.2185+17373A>T (n.2185+17373A>T)
c.7491A>T (p.Ile2497=)
c.6445+1010A>T (n.6445+1010A>T)
c.2177-6928A>T (n.2177-6928A>T)
c.2291+5173A>T (n.2291+5173A>T)
c.2318+5173A>T (n.2318+5173A>T)
c.2204-6928A>T (n.2204-6928A>T)
n.4543-6928A>T
c.2186-14738A>T (n.2186-14738A>T)
c.2221-6928A>T (n.2221-6928A>T)
c.2186-13768A>T (n.2186-13768A>T)
c.7464A>T (p.Ile2488=)
c.2186-6928A>T (n.2186-6928A>T)
c.2431+5033A>T (n.2431+5033A>T)
c.5214A>T (p.Ile1738=)
c.1058-6928A>T (n.1058-6928A>T)
c.2129+5033A>T
c.7023A>T (p.Ile2341=)
c.7515A>T (p.Ile2505=)
c.7482A>T (p.Ile2494=)
c.7455A>T (p.Ile2485=)
13g.23336412T>CCA387519033SACSc.2185+17373A>G (n.2185+17373A>G)
c.7491A>G (p.Ile2497Met)
c.6445+1010A>G (n.6445+1010A>G)
c.2177-6928A>G (n.2177-6928A>G)
c.2291+5173A>G (n.2291+5173A>G)
c.2318+5173A>G (n.2318+5173A>G)
c.2204-6928A>G (n.2204-6928A>G)
n.4543-6928A>G
c.2186-14738A>G (n.2186-14738A>G)
c.2221-6928A>G (n.2221-6928A>G)
c.2186-13768A>G (n.2186-13768A>G)
c.7464A>G (p.Ile2488Met)
c.2186-6928A>G (n.2186-6928A>G)
c.2431+5033A>G (n.2431+5033A>G)
c.5214A>G (p.Ile1738Met)
c.1058-6928A>G (n.1058-6928A>G)
c.2129+5033A>G
c.7023A>G (p.Ile2341Met)
c.7515A>G (p.Ile2505Met)
c.7482A>G (p.Ile2494Met)
c.7455A>G (p.Ile2485Met)
 ClinVar dbSNP
13g.23336412T>GCA483160982SACSc.2185+17373A>C (n.2185+17373A>C)
c.7491A>C (p.Ile2497=)
c.6445+1010A>C (n.6445+1010A>C)
c.2177-6928A>C (n.2177-6928A>C)
c.2291+5173A>C (n.2291+5173A>C)
c.2318+5173A>C (n.2318+5173A>C)
c.2204-6928A>C (n.2204-6928A>C)
n.4543-6928A>C
c.2186-14738A>C (n.2186-14738A>C)
c.2221-6928A>C (n.2221-6928A>C)
c.2186-13768A>C (n.2186-13768A>C)
c.7464A>C (p.Ile2488=)
c.2186-6928A>C (n.2186-6928A>C)
c.2431+5033A>C (n.2431+5033A>C)
c.5214A>C (p.Ile1738=)
c.1058-6928A>C (n.1058-6928A>C)
c.2129+5033A>C
c.7023A>C (p.Ile2341=)
c.7515A>C (p.Ile2505=)
c.7482A>C (p.Ile2494=)
c.7455A>C (p.Ile2485=)
 ClinVar dbSNP
13g.23336412T=CA2078625435SACSc.2185+17373A= (n.2185+17373A=)
c.7491A= (p.Ile2497=)
c.6445+1010A= (n.6445+1010A=)
c.2177-6928A= (n.2177-6928A=)
c.2291+5173A= (n.2291+5173A=)
c.2318+5173A= (n.2318+5173A=)
c.2204-6928A= (n.2204-6928A=)
n.4543-6928A=
c.2186-14738A= (n.2186-14738A=)
c.2221-6928A= (n.2221-6928A=)
c.2186-13768A= (n.2186-13768A=)
c.7464A= (p.Ile2488=)
c.2186-6928A= (n.2186-6928A=)
c.2431+5033A= (n.2431+5033A=)
c.5214A= (p.Ile1738=)
c.1058-6928A= (n.1058-6928A=)
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c.7023A= (p.Ile2341=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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13g.23336417C>ACA387519057SACSc.2185+17368G>T (n.2185+17368G>T)
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c.2186-13773G>A (n.2186-13773G>A)
c.7459G>A (p.Asp2487Asn)
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c.5209G>A (p.Asp1737Asn)
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 COSMIC COSMIC
13g.23336418A>GCA483160999SACSc.2185+17367T>C (n.2185+17367T>C)
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n.4543-6934T>C
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c.2129+5027T>C
c.7017T>C (p.Ala2339=)
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 gnomAD v4
13g.23336418A>TCA483160993SACSc.2185+17367T>A (n.2185+17367T>A)
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23336419G>TCA246656822SACSc.2185+17366C>A (n.2185+17366C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23336419_23336420dupCA1462199069SACSc.2185+17365_2185+17366dup (n.2185+17365_2185+17366dup)
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13g.23336419_23336428delCA912980161SACSc.2185+17357_2185+17366del (n.2185+17357_2185+17366del)
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c.6445+994_6445+1003del (n.6445+994_6445+1003del)
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13g.23336419_23336428delinsGCATGACAATCA2078625442SACSc.2185+17357_2185+17366delinsATTGTCATGC (n.2185+17357_2185+17366delinsATTGTCATGC)
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c.5198_5207delinsATTGTCATGC (p.Tyr1733=)
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c.2129+5017_2129+5026delinsATTGTCATGC
c.7007_7016delinsATTGTCATGC (p.Tyr2336=)
c.7499_7508delinsATTGTCATGC (p.Tyr2500=)
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c.7439_7448delinsATTGTCATGC (p.Tyr2480=)

Number of alleles fetched