Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336302_23336305delCA2580614625SACSc.2185+17485_2185+17488del (n.2185+17485_2185+17488del)
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 ClinVar dbSNP
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c.7627G>C (p.Glu2543Gln)
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 gnomAD v4
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c.2129+5142A>T
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13g.23336303T>GCA387518740SACSc.2185+17482A>C (n.2185+17482A>C)
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c.7573A>C (p.Lys2525Gln)
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c.5323A>C (p.Lys1775Gln)
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c.2129+5142A>C
c.7132A>C (p.Lys2378Gln)
c.7624A>C (p.Lys2542Gln)
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13g.23336304C>ACA387518741SACSc.2185+17481G>T (n.2185+17481G>T)
c.7599G>T (p.Gln2533His)
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c.2204-6820G>C (n.2204-6820G>C)
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c.7572G>C (p.Gln2524His)
c.2186-6820G>C (n.2186-6820G>C)
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13g.23336305T>ACA387518743SACSc.2185+17480A>T (n.2185+17480A>T)
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n.4543-6821A>T
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c.2129+5140A>T
c.7130A>T (p.Gln2377Leu)
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13g.23336305T>CCA387518744SACSc.2185+17480A>G (n.2185+17480A>G)
c.7598A>G (p.Gln2533Arg)
c.6445+1117A>G (n.6445+1117A>G)
c.2177-6821A>G (n.2177-6821A>G)
c.2291+5280A>G (n.2291+5280A>G)
c.2318+5280A>G (n.2318+5280A>G)
c.2204-6821A>G (n.2204-6821A>G)
n.4543-6821A>G
c.2186-14631A>G (n.2186-14631A>G)
c.2221-6821A>G (n.2221-6821A>G)
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c.7571A>G (p.Gln2524Arg)
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c.7130A>G (p.Gln2377Arg)
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13g.23336305T>GCA387518745SACSc.2185+17480A>C (n.2185+17480A>C)
c.7598A>C (p.Gln2533Pro)
c.6445+1117A>C (n.6445+1117A>C)
c.2177-6821A>C (n.2177-6821A>C)
c.2291+5280A>C (n.2291+5280A>C)
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c.2204-6821A>C (n.2204-6821A>C)
n.4543-6821A>C
c.2186-14631A>C (n.2186-14631A>C)
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c.7571A>C (p.Gln2524Pro)
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c.2431+5140A>C (n.2431+5140A>C)
c.5321A>C (p.Gln1774Pro)
c.1058-6821A>C (n.1058-6821A>C)
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c.7130A>C (p.Gln2377Pro)
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c.7589A>C (p.Gln2530Pro)
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13g.23336306G>ACA387518747SACSc.2185+17479C>T (n.2185+17479C>T)
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c.7570C>T (p.Gln2524Ter)
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c.5320C>T (p.Gln1774Ter)
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c.7129C>T (p.Gln2377Ter)
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13g.23336306G>CCA387518748SACSc.2185+17479C>G (n.2185+17479C>G)
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c.5320C>G (p.Gln1774Glu)
c.1058-6822C>G (n.1058-6822C>G)
c.2129+5139C>G
c.7129C>G (p.Gln2377Glu)
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13g.23336306G>TCA387518746SACSc.2185+17479C>A (n.2185+17479C>A)
c.7597C>A (p.Gln2533Lys)
c.6445+1116C>A (n.6445+1116C>A)
c.2177-6822C>A (n.2177-6822C>A)
c.2291+5279C>A (n.2291+5279C>A)
c.2318+5279C>A (n.2318+5279C>A)
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n.4543-6822C>A
c.2186-14632C>A (n.2186-14632C>A)
c.2221-6822C>A (n.2221-6822C>A)
c.2186-13662C>A (n.2186-13662C>A)
c.7570C>A (p.Gln2524Lys)
c.2186-6822C>A (n.2186-6822C>A)
c.2431+5139C>A (n.2431+5139C>A)
c.5320C>A (p.Gln1774Lys)
c.1058-6822C>A (n.1058-6822C>A)
c.2129+5139C>A
c.7129C>A (p.Gln2377Lys)
c.7621C>A (p.Gln2541Lys)
c.7588C>A (p.Gln2530Lys)
c.7561C>A (p.Gln2521Lys)
13g.23336307C>ACA483160679SACSc.2185+17478G>T (n.2185+17478G>T)
c.7596G>T (p.Gly2532=)
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c.2204-6823G>T (n.2204-6823G>T)
n.4543-6823G>T
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c.2221-6823G>T (n.2221-6823G>T)
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c.7569G>T (p.Gly2523=)
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c.5319G>T (p.Gly1773=)
c.1058-6823G>T (n.1058-6823G>T)
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c.7128G>T (p.Gly2376=)
c.7620G>T (p.Gly2540=)
c.7587G>T (p.Gly2529=)
c.7560G>T (p.Gly2520=)
13g.23336307C=CA2078625162SACSc.2185+17478G= (n.2185+17478G=)
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13g.23336307C>GCA483160676SACSc.2185+17478G>C (n.2185+17478G>C)
c.7596G>C (p.Gly2532=)
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c.2177-6823G>C (n.2177-6823G>C)
c.2291+5278G>C (n.2291+5278G>C)
c.2318+5278G>C (n.2318+5278G>C)
c.2204-6823G>C (n.2204-6823G>C)
n.4543-6823G>C
c.2186-14633G>C (n.2186-14633G>C)
c.2221-6823G>C (n.2221-6823G>C)
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c.7569G>C (p.Gly2523=)
c.2186-6823G>C (n.2186-6823G>C)
c.2431+5138G>C (n.2431+5138G>C)
c.5319G>C (p.Gly1773=)
c.1058-6823G>C (n.1058-6823G>C)
c.2129+5138G>C
c.7128G>C (p.Gly2376=)
c.7620G>C (p.Gly2540=)
c.7587G>C (p.Gly2529=)
c.7560G>C (p.Gly2520=)
13g.23336307C>TCA6910888SACSc.2185+17478G>A (n.2185+17478G>A)
c.7596G>A (p.Gly2532=)
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c.2177-6823G>A (n.2177-6823G>A)
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c.2318+5278G>A (n.2318+5278G>A)
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n.4543-6823G>A
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c.7569G>A (p.Gly2523=)
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c.5319G>A (p.Gly1773=)
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c.7128G>A (p.Gly2376=)
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c.7587G>A (p.Gly2529=)
c.7560G>A (p.Gly2520=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336308C>ACA387518749SACSc.2185+17477G>T (n.2185+17477G>T)
c.7595G>T (p.Gly2532Val)
c.6445+1114G>T (n.6445+1114G>T)
c.2177-6824G>T (n.2177-6824G>T)
c.2291+5277G>T (n.2291+5277G>T)
c.2318+5277G>T (n.2318+5277G>T)
c.2204-6824G>T (n.2204-6824G>T)
n.4543-6824G>T
c.2186-14634G>T (n.2186-14634G>T)
c.2221-6824G>T (n.2221-6824G>T)
c.2186-13664G>T (n.2186-13664G>T)
c.7568G>T (p.Gly2523Val)
c.2186-6824G>T (n.2186-6824G>T)
c.2431+5137G>T (n.2431+5137G>T)
c.5318G>T (p.Gly1773Val)
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c.2129+5134T>A
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 gnomAD v4
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c.7615T>C (p.Phe2539Leu)
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c.7555T>C (p.Phe2519Leu)
13g.23336312A>TCA387518761SACSc.2185+17473T>A (n.2185+17473T>A)
c.7591T>A (p.Phe2531Ile)
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n.4543-6828T>A
c.2186-14638T>A (n.2186-14638T>A)
c.2221-6828T>A (n.2221-6828T>A)
c.2186-13668T>A (n.2186-13668T>A)
c.7564T>A (p.Phe2522Ile)
c.2186-6828T>A (n.2186-6828T>A)
c.2431+5133T>A (n.2431+5133T>A)
c.5314T>A (p.Phe1772Ile)
c.1058-6828T>A (n.1058-6828T>A)
c.2129+5133T>A
c.7123T>A (p.Phe2375Ile)
c.7615T>A (p.Phe2539Ile)
c.7582T>A (p.Phe2528Ile)
c.7555T>A (p.Phe2519Ile)
13g.23336313T>ACA387518763SACSc.2185+17472A>T (n.2185+17472A>T)
c.7590A>T (p.Glu2530Asp)
c.6445+1109A>T (n.6445+1109A>T)
c.2177-6829A>T (n.2177-6829A>T)
c.2291+5272A>T (n.2291+5272A>T)
c.2318+5272A>T (n.2318+5272A>T)
c.2204-6829A>T (n.2204-6829A>T)
n.4543-6829A>T
c.2186-14639A>T (n.2186-14639A>T)
c.2221-6829A>T (n.2221-6829A>T)
c.2186-13669A>T (n.2186-13669A>T)
c.7563A>T (p.Glu2521Asp)
c.2186-6829A>T (n.2186-6829A>T)
c.2431+5132A>T (n.2431+5132A>T)
c.5313A>T (p.Glu1771Asp)
c.1058-6829A>T (n.1058-6829A>T)
c.2129+5132A>T
c.7122A>T (p.Glu2374Asp)
c.7614A>T (p.Glu2538Asp)
c.7581A>T (p.Glu2527Asp)
c.7554A>T (p.Glu2518Asp)
13g.23336313T>CCA483160690SACSc.2185+17472A>G (n.2185+17472A>G)
c.7590A>G (p.Glu2530=)
c.6445+1109A>G (n.6445+1109A>G)
c.2177-6829A>G (n.2177-6829A>G)
c.2291+5272A>G (n.2291+5272A>G)
c.2318+5272A>G (n.2318+5272A>G)
c.2204-6829A>G (n.2204-6829A>G)
n.4543-6829A>G
c.2186-14639A>G (n.2186-14639A>G)
c.2221-6829A>G (n.2221-6829A>G)
c.2186-13669A>G (n.2186-13669A>G)
c.7563A>G (p.Glu2521=)
c.2186-6829A>G (n.2186-6829A>G)
c.2431+5132A>G (n.2431+5132A>G)
c.5313A>G (p.Glu1771=)
c.1058-6829A>G (n.1058-6829A>G)
c.2129+5132A>G
c.7122A>G (p.Glu2374=)
c.7614A>G (p.Glu2538=)
c.7581A>G (p.Glu2527=)
c.7554A>G (p.Glu2518=)
13g.23336313T>GCA387518764SACSc.2185+17472A>C (n.2185+17472A>C)
c.7590A>C (p.Glu2530Asp)
c.6445+1109A>C (n.6445+1109A>C)
c.2177-6829A>C (n.2177-6829A>C)
c.2291+5272A>C (n.2291+5272A>C)
c.2318+5272A>C (n.2318+5272A>C)
c.2204-6829A>C (n.2204-6829A>C)
n.4543-6829A>C
c.2186-14639A>C (n.2186-14639A>C)
c.2221-6829A>C (n.2221-6829A>C)
c.2186-13669A>C (n.2186-13669A>C)
c.7563A>C (p.Glu2521Asp)
c.2186-6829A>C (n.2186-6829A>C)
c.2431+5132A>C (n.2431+5132A>C)
c.5313A>C (p.Glu1771Asp)
c.1058-6829A>C (n.1058-6829A>C)
c.2129+5132A>C
c.7122A>C (p.Glu2374Asp)
c.7614A>C (p.Glu2538Asp)
c.7581A>C (p.Glu2527Asp)
c.7554A>C (p.Glu2518Asp)
13g.23336314T>ACA387518765SACSc.2185+17471A>T (n.2185+17471A>T)
c.7589A>T (p.Glu2530Val)
c.6445+1108A>T (n.6445+1108A>T)
c.2177-6830A>T (n.2177-6830A>T)
c.2291+5271A>T (n.2291+5271A>T)
c.2318+5271A>T (n.2318+5271A>T)
c.2204-6830A>T (n.2204-6830A>T)
n.4543-6830A>T
c.2186-14640A>T (n.2186-14640A>T)
c.2221-6830A>T (n.2221-6830A>T)
c.2186-13670A>T (n.2186-13670A>T)
c.7562A>T (p.Glu2521Val)
c.2186-6830A>T (n.2186-6830A>T)
c.2431+5131A>T (n.2431+5131A>T)
c.5312A>T (p.Glu1771Val)
c.1058-6830A>T (n.1058-6830A>T)
c.2129+5131A>T
c.7121A>T (p.Glu2374Val)
c.7613A>T (p.Glu2538Val)
c.7580A>T (p.Glu2527Val)
c.7553A>T (p.Glu2518Val)
13g.23336314T>CCA387518766SACSc.2185+17471A>G (n.2185+17471A>G)
c.7589A>G (p.Glu2530Gly)
c.6445+1108A>G (n.6445+1108A>G)
c.2177-6830A>G (n.2177-6830A>G)
c.2291+5271A>G (n.2291+5271A>G)
c.2318+5271A>G (n.2318+5271A>G)
c.2204-6830A>G (n.2204-6830A>G)
n.4543-6830A>G
c.2186-14640A>G (n.2186-14640A>G)
c.2221-6830A>G (n.2221-6830A>G)
c.2186-13670A>G (n.2186-13670A>G)
c.7562A>G (p.Glu2521Gly)
c.2186-6830A>G (n.2186-6830A>G)
c.2431+5131A>G (n.2431+5131A>G)
c.5312A>G (p.Glu1771Gly)
c.1058-6830A>G (n.1058-6830A>G)
c.2129+5131A>G
c.7121A>G (p.Glu2374Gly)
c.7613A>G (p.Glu2538Gly)
c.7580A>G (p.Glu2527Gly)
c.7553A>G (p.Glu2518Gly)
13g.23336314T>GCA387518767SACSc.2185+17471A>C (n.2185+17471A>C)
c.7589A>C (p.Glu2530Ala)
c.6445+1108A>C (n.6445+1108A>C)
c.2177-6830A>C (n.2177-6830A>C)
c.2291+5271A>C (n.2291+5271A>C)
c.2318+5271A>C (n.2318+5271A>C)
c.2204-6830A>C (n.2204-6830A>C)
n.4543-6830A>C
c.2186-14640A>C (n.2186-14640A>C)
c.2221-6830A>C (n.2221-6830A>C)
c.2186-13670A>C (n.2186-13670A>C)
c.7562A>C (p.Glu2521Ala)
c.2186-6830A>C (n.2186-6830A>C)
c.2431+5131A>C (n.2431+5131A>C)
c.5312A>C (p.Glu1771Ala)
c.1058-6830A>C (n.1058-6830A>C)
c.2129+5131A>C
c.7121A>C (p.Glu2374Ala)
c.7613A>C (p.Glu2538Ala)
c.7580A>C (p.Glu2527Ala)
c.7553A>C (p.Glu2518Ala)
13g.23336315C>ACA387518768SACSc.2185+17470G>T (n.2185+17470G>T)
c.7588G>T (p.Glu2530Ter)
c.6445+1107G>T (n.6445+1107G>T)
c.2177-6831G>T (n.2177-6831G>T)
c.2291+5270G>T (n.2291+5270G>T)
c.2318+5270G>T (n.2318+5270G>T)
c.2204-6831G>T (n.2204-6831G>T)
n.4543-6831G>T
c.2186-14641G>T (n.2186-14641G>T)
c.2221-6831G>T (n.2221-6831G>T)
c.2186-13671G>T (n.2186-13671G>T)
c.7561G>T (p.Glu2521Ter)
c.2186-6831G>T (n.2186-6831G>T)
c.2431+5130G>T (n.2431+5130G>T)
c.5311G>T (p.Glu1771Ter)
c.1058-6831G>T (n.1058-6831G>T)
c.2129+5130G>T
c.7120G>T (p.Glu2374Ter)
c.7612G>T (p.Glu2538Ter)
c.7579G>T (p.Glu2527Ter)
c.7552G>T (p.Glu2518Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23336315C>GCA387518769SACSc.2185+17470G>C (n.2185+17470G>C)
c.7588G>C (p.Glu2530Gln)
c.6445+1107G>C (n.6445+1107G>C)
c.2177-6831G>C (n.2177-6831G>C)
c.2291+5270G>C (n.2291+5270G>C)
c.2318+5270G>C (n.2318+5270G>C)
c.2204-6831G>C (n.2204-6831G>C)
n.4543-6831G>C
c.2186-14641G>C (n.2186-14641G>C)
c.2221-6831G>C (n.2221-6831G>C)
c.2186-13671G>C (n.2186-13671G>C)
c.7561G>C (p.Glu2521Gln)
c.2186-6831G>C (n.2186-6831G>C)
c.2431+5130G>C (n.2431+5130G>C)
c.5311G>C (p.Glu1771Gln)
c.1058-6831G>C (n.1058-6831G>C)
c.2129+5130G>C
c.7120G>C (p.Glu2374Gln)
c.7612G>C (p.Glu2538Gln)
c.7579G>C (p.Glu2527Gln)
c.7552G>C (p.Glu2518Gln)
13g.23336315C>TCA387518770SACSc.2185+17470G>A (n.2185+17470G>A)
c.7588G>A (p.Glu2530Lys)
c.6445+1107G>A (n.6445+1107G>A)
c.2177-6831G>A (n.2177-6831G>A)
c.2291+5270G>A (n.2291+5270G>A)
c.2318+5270G>A (n.2318+5270G>A)
c.2204-6831G>A (n.2204-6831G>A)
n.4543-6831G>A
c.2186-14641G>A (n.2186-14641G>A)
c.2221-6831G>A (n.2221-6831G>A)
c.2186-13671G>A (n.2186-13671G>A)
c.7561G>A (p.Glu2521Lys)
c.2186-6831G>A (n.2186-6831G>A)
c.2431+5130G>A (n.2431+5130G>A)
c.5311G>A (p.Glu1771Lys)
c.1058-6831G>A (n.1058-6831G>A)
c.2129+5130G>A
c.7120G>A (p.Glu2374Lys)
c.7612G>A (p.Glu2538Lys)
c.7579G>A (p.Glu2527Lys)
c.7552G>A (p.Glu2518Lys)
13g.23336316T>ACA483160696SACSc.2185+17469A>T (n.2185+17469A>T)
c.7587A>T (p.Thr2529=)
c.6445+1106A>T (n.6445+1106A>T)
c.2177-6832A>T (n.2177-6832A>T)
c.2291+5269A>T (n.2291+5269A>T)
c.2318+5269A>T (n.2318+5269A>T)
c.2204-6832A>T (n.2204-6832A>T)
n.4543-6832A>T
c.2186-14642A>T (n.2186-14642A>T)
c.2221-6832A>T (n.2221-6832A>T)
c.2186-13672A>T (n.2186-13672A>T)
c.7560A>T (p.Thr2520=)
c.2186-6832A>T (n.2186-6832A>T)
c.2431+5129A>T (n.2431+5129A>T)
c.5310A>T (p.Thr1770=)
c.1058-6832A>T (n.1058-6832A>T)
c.2129+5129A>T
c.7119A>T (p.Thr2373=)
c.7611A>T (p.Thr2537=)
c.7578A>T (p.Thr2526=)
c.7551A>T (p.Thr2517=)
13g.23336316T>CCA483160697SACSc.2185+17469A>G (n.2185+17469A>G)
c.7587A>G (p.Thr2529=)
c.6445+1106A>G (n.6445+1106A>G)
c.2177-6832A>G (n.2177-6832A>G)
c.2291+5269A>G (n.2291+5269A>G)
c.2318+5269A>G (n.2318+5269A>G)
c.2204-6832A>G (n.2204-6832A>G)
n.4543-6832A>G
c.2186-14642A>G (n.2186-14642A>G)
c.2221-6832A>G (n.2221-6832A>G)
c.2186-13672A>G (n.2186-13672A>G)
c.7560A>G (p.Thr2520=)
c.2186-6832A>G (n.2186-6832A>G)
c.2431+5129A>G (n.2431+5129A>G)
c.5310A>G (p.Thr1770=)
c.1058-6832A>G (n.1058-6832A>G)
c.2129+5129A>G
c.7119A>G (p.Thr2373=)
c.7611A>G (p.Thr2537=)
c.7578A>G (p.Thr2526=)
c.7551A>G (p.Thr2517=)
13g.23336316T>GCA483160698SACSc.2185+17469A>C (n.2185+17469A>C)
c.7587A>C (p.Thr2529=)
c.6445+1106A>C (n.6445+1106A>C)
c.2177-6832A>C (n.2177-6832A>C)
c.2291+5269A>C (n.2291+5269A>C)
c.2318+5269A>C (n.2318+5269A>C)
c.2204-6832A>C (n.2204-6832A>C)
n.4543-6832A>C
c.2186-14642A>C (n.2186-14642A>C)
c.2221-6832A>C (n.2221-6832A>C)
c.2186-13672A>C (n.2186-13672A>C)
c.7560A>C (p.Thr2520=)
c.2186-6832A>C (n.2186-6832A>C)
c.2431+5129A>C (n.2431+5129A>C)
c.5310A>C (p.Thr1770=)
c.1058-6832A>C (n.1058-6832A>C)
c.2129+5129A>C
c.7119A>C (p.Thr2373=)
c.7611A>C (p.Thr2537=)
c.7578A>C (p.Thr2526=)
c.7551A>C (p.Thr2517=)
 COSMIC COSMIC
13g.23336317G>ACA387518771SACSc.2185+17468C>T (n.2185+17468C>T)
c.7586C>T (p.Thr2529Ile)
c.6445+1105C>T (n.6445+1105C>T)
c.2177-6833C>T (n.2177-6833C>T)
c.2291+5268C>T (n.2291+5268C>T)
c.2318+5268C>T (n.2318+5268C>T)
c.2204-6833C>T (n.2204-6833C>T)
n.4543-6833C>T
c.2186-14643C>T (n.2186-14643C>T)
c.2221-6833C>T (n.2221-6833C>T)
c.2186-13673C>T (n.2186-13673C>T)
c.7559C>T (p.Thr2520Ile)
c.2186-6833C>T (n.2186-6833C>T)
c.2431+5128C>T (n.2431+5128C>T)
c.5309C>T (p.Thr1770Ile)
c.1058-6833C>T (n.1058-6833C>T)
c.2129+5128C>T
c.7118C>T (p.Thr2373Ile)
c.7610C>T (p.Thr2537Ile)
c.7577C>T (p.Thr2526Ile)
c.7550C>T (p.Thr2517Ile)
13g.23336317G>CCA387518772SACSc.2185+17468C>G (n.2185+17468C>G)
c.7586C>G (p.Thr2529Arg)
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13g.23336317G>TCA387518773SACSc.2185+17468C>A (n.2185+17468C>A)
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13g.23336318T>ACA387518776SACSc.2185+17467A>T (n.2185+17467A>T)
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13g.23336318T>CCA387518775SACSc.2185+17467A>G (n.2185+17467A>G)
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13g.23336318T>GCA387518774SACSc.2185+17467A>C (n.2185+17467A>C)
c.7585A>C (p.Thr2529Pro)
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n.4543-6834A>C
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c.7558A>C (p.Thr2520Pro)
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13g.23336319G>ACA483160702SACSc.2185+17466C>T (n.2185+17466C>T)
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c.2129+5126C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336319G>CCA483160703SACSc.2185+17466C>G (n.2185+17466C>G)
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n.4543-6835C>G
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c.7557C>G (p.Gly2519=)
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13g.23336319G=CA2078625170SACSc.2185+17466C= (n.2185+17466C=)
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c.7557C= (p.Gly2519=)
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c.2431+5126C= (n.2431+5126C=)
c.5307C= (p.Gly1769=)
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c.7608C= (p.Gly2536=)
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13g.23336319G>TCA483160704SACSc.2185+17466C>A (n.2185+17466C>A)
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c.6445+1103C>A (n.6445+1103C>A)
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c.2204-6835C>A (n.2204-6835C>A)
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c.2221-6835C>A (n.2221-6835C>A)
c.2186-13675C>A (n.2186-13675C>A)
c.7557C>A (p.Gly2519=)
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c.2431+5126C>A (n.2431+5126C>A)
c.5307C>A (p.Gly1769=)
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c.2129+5126C>A
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c.7608C>A (p.Gly2536=)
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13g.23336320C>ACA387518777SACSc.2185+17465G>T (n.2185+17465G>T)
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c.7556G>T (p.Gly2519Val)
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c.5306G>T (p.Gly1769Val)
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c.2129+5125G>T
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c.7607G>T (p.Gly2536Val)
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c.7547G>T (p.Gly2516Val)
13g.23336320C>GCA387518779SACSc.2185+17465G>C (n.2185+17465G>C)
c.7583G>C (p.Gly2528Ala)
c.6445+1102G>C (n.6445+1102G>C)
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n.4543-6836G>C
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c.2221-6836G>C (n.2221-6836G>C)
c.2186-13676G>C (n.2186-13676G>C)
c.7556G>C (p.Gly2519Ala)
c.2186-6836G>C (n.2186-6836G>C)
c.2431+5125G>C (n.2431+5125G>C)
c.5306G>C (p.Gly1769Ala)
c.1058-6836G>C (n.1058-6836G>C)
c.2129+5125G>C
c.7115G>C (p.Gly2372Ala)
c.7607G>C (p.Gly2536Ala)
c.7574G>C (p.Gly2525Ala)
c.7547G>C (p.Gly2516Ala)
13g.23336320C>TCA387518778SACSc.2185+17465G>A (n.2185+17465G>A)
c.7583G>A (p.Gly2528Asp)
c.6445+1102G>A (n.6445+1102G>A)
c.2177-6836G>A (n.2177-6836G>A)
c.2291+5265G>A (n.2291+5265G>A)
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c.2204-6836G>A (n.2204-6836G>A)
n.4543-6836G>A
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c.2186-13676G>A (n.2186-13676G>A)
c.7556G>A (p.Gly2519Asp)
c.2186-6836G>A (n.2186-6836G>A)
c.2431+5125G>A (n.2431+5125G>A)
c.5306G>A (p.Gly1769Asp)
c.1058-6836G>A (n.1058-6836G>A)
c.2129+5125G>A
c.7115G>A (p.Gly2372Asp)
c.7607G>A (p.Gly2536Asp)
c.7574G>A (p.Gly2525Asp)
c.7547G>A (p.Gly2516Asp)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336321C>ACA387518780SACSc.2185+17464G>T (n.2185+17464G>T)
c.7582G>T (p.Gly2528Cys)
c.6445+1101G>T (n.6445+1101G>T)
c.2177-6837G>T (n.2177-6837G>T)
c.2291+5264G>T (n.2291+5264G>T)
c.2318+5264G>T (n.2318+5264G>T)
c.2204-6837G>T (n.2204-6837G>T)
n.4543-6837G>T
c.2186-14647G>T (n.2186-14647G>T)
c.2221-6837G>T (n.2221-6837G>T)
c.2186-13677G>T (n.2186-13677G>T)
c.7555G>T (p.Gly2519Cys)
c.2186-6837G>T (n.2186-6837G>T)
c.2431+5124G>T (n.2431+5124G>T)
c.5305G>T (p.Gly1769Cys)
c.1058-6837G>T (n.1058-6837G>T)
c.2129+5124G>T
c.7114G>T (p.Gly2372Cys)
c.7606G>T (p.Gly2536Cys)
c.7573G>T (p.Gly2525Cys)
c.7546G>T (p.Gly2516Cys)
 gnomAD v4
13g.23336321C>GCA387518782SACSc.2185+17464G>C (n.2185+17464G>C)
c.7582G>C (p.Gly2528Arg)
c.6445+1101G>C (n.6445+1101G>C)
c.2177-6837G>C (n.2177-6837G>C)
c.2291+5264G>C (n.2291+5264G>C)
c.2318+5264G>C (n.2318+5264G>C)
c.2204-6837G>C (n.2204-6837G>C)
n.4543-6837G>C
c.2186-14647G>C (n.2186-14647G>C)
c.2221-6837G>C (n.2221-6837G>C)
c.2186-13677G>C (n.2186-13677G>C)
c.7555G>C (p.Gly2519Arg)
c.2186-6837G>C (n.2186-6837G>C)
c.2431+5124G>C (n.2431+5124G>C)
c.5305G>C (p.Gly1769Arg)
c.1058-6837G>C (n.1058-6837G>C)
c.2129+5124G>C
c.7114G>C (p.Gly2372Arg)
c.7606G>C (p.Gly2536Arg)
c.7573G>C (p.Gly2525Arg)
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13g.23336321C>TCA387518781SACSc.2185+17464G>A (n.2185+17464G>A)
c.7582G>A (p.Gly2528Ser)
c.6445+1101G>A (n.6445+1101G>A)
c.2177-6837G>A (n.2177-6837G>A)
c.2291+5264G>A (n.2291+5264G>A)
c.2318+5264G>A (n.2318+5264G>A)
c.2204-6837G>A (n.2204-6837G>A)
n.4543-6837G>A
c.2186-14647G>A (n.2186-14647G>A)
c.2221-6837G>A (n.2221-6837G>A)
c.2186-13677G>A (n.2186-13677G>A)
c.7555G>A (p.Gly2519Ser)
c.2186-6837G>A (n.2186-6837G>A)
c.2431+5124G>A (n.2431+5124G>A)
c.5305G>A (p.Gly1769Ser)
c.1058-6837G>A (n.1058-6837G>A)
c.2129+5124G>A
c.7114G>A (p.Gly2372Ser)
c.7606G>A (p.Gly2536Ser)
c.7573G>A (p.Gly2525Ser)
c.7546G>A (p.Gly2516Ser)
13g.23336322A>CCA483160712SACSc.2185+17463T>G (n.2185+17463T>G)
c.7581T>G (p.Leu2527=)
c.6445+1100T>G (n.6445+1100T>G)
c.2177-6838T>G (n.2177-6838T>G)
c.2291+5263T>G (n.2291+5263T>G)
c.2318+5263T>G (n.2318+5263T>G)
c.2204-6838T>G (n.2204-6838T>G)
n.4543-6838T>G
c.2186-14648T>G (n.2186-14648T>G)
c.2221-6838T>G (n.2221-6838T>G)
c.2186-13678T>G (n.2186-13678T>G)
c.7554T>G (p.Leu2518=)
c.2186-6838T>G (n.2186-6838T>G)
c.2431+5123T>G (n.2431+5123T>G)
c.5304T>G (p.Leu1768=)
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13g.23336322A>GCA483160713SACSc.2185+17463T>C (n.2185+17463T>C)
c.7581T>C (p.Leu2527=)
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c.2204-6838T>C (n.2204-6838T>C)
n.4543-6838T>C
c.2186-14648T>C (n.2186-14648T>C)
c.2221-6838T>C (n.2221-6838T>C)
c.2186-13678T>C (n.2186-13678T>C)
c.7554T>C (p.Leu2518=)
c.2186-6838T>C (n.2186-6838T>C)
c.2431+5123T>C (n.2431+5123T>C)
c.5304T>C (p.Leu1768=)
c.1058-6838T>C (n.1058-6838T>C)
c.2129+5123T>C
c.7113T>C (p.Leu2371=)
c.7605T>C (p.Leu2535=)
c.7572T>C (p.Leu2524=)
c.7545T>C (p.Leu2515=)
13g.23336322A>TCA483160714SACSc.2185+17463T>A (n.2185+17463T>A)
c.7581T>A (p.Leu2527=)
c.6445+1100T>A (n.6445+1100T>A)
c.2177-6838T>A (n.2177-6838T>A)
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c.2204-6838T>A (n.2204-6838T>A)
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c.2186-14648T>A (n.2186-14648T>A)
c.2221-6838T>A (n.2221-6838T>A)
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c.7554T>A (p.Leu2518=)
c.2186-6838T>A (n.2186-6838T>A)
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c.5304T>A (p.Leu1768=)
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c.2129+5123T>A
c.7113T>A (p.Leu2371=)
c.7605T>A (p.Leu2535=)
c.7572T>A (p.Leu2524=)
c.7545T>A (p.Leu2515=)
13g.23336323A=CA2078625174SACSc.2185+17462T= (n.2185+17462T=)
c.7580T= (p.Leu2527=)
c.6445+1099T= (n.6445+1099T=)
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c.2291+5262T= (n.2291+5262T=)
c.2318+5262T= (n.2318+5262T=)
c.2204-6839T= (n.2204-6839T=)
n.4543-6839T=
c.2186-14649T= (n.2186-14649T=)
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c.7553T= (p.Leu2518=)
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13g.23336323A>CCA387518783SACSc.2185+17462T>G (n.2185+17462T>G)
c.7580T>G (p.Leu2527Arg)
c.6445+1099T>G (n.6445+1099T>G)
c.2177-6839T>G (n.2177-6839T>G)
c.2291+5262T>G (n.2291+5262T>G)
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c.2204-6839T>G (n.2204-6839T>G)
n.4543-6839T>G
c.2186-14649T>G (n.2186-14649T>G)
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c.7553T>G (p.Leu2518Arg)
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13g.23336323A>GCA387518785SACSc.2185+17462T>C (n.2185+17462T>C)
c.7580T>C (p.Leu2527Pro)
c.6445+1099T>C (n.6445+1099T>C)
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c.7553T>C (p.Leu2518Pro)
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c.5303T>C (p.Leu1768Pro)
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c.2129+5122T>C
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c.7604T>C (p.Leu2535Pro)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336323A>TCA387518784SACSc.2185+17462T>A (n.2185+17462T>A)
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13g.23336324G>ACA246656716SACSc.2185+17461C>T (n.2185+17461C>T)
c.7579C>T (p.Leu2527Phe)
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n.4543-6840C>T
c.2186-14650C>T (n.2186-14650C>T)
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c.7552C>T (p.Leu2518Phe)
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c.5302C>T (p.Leu1768Phe)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336324G>CCA387518787SACSc.2185+17461C>G (n.2185+17461C>G)
c.7579C>G (p.Leu2527Val)
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c.7111C= (p.Leu2371=)
c.7603C= (p.Leu2535=)
c.7570C= (p.Leu2524=)
c.7543C= (p.Leu2515=)
13g.23336324G>TCA387518786SACSc.2185+17461C>A (n.2185+17461C>A)
c.7579C>A (p.Leu2527Ile)
c.6445+1098C>A (n.6445+1098C>A)
c.2177-6840C>A (n.2177-6840C>A)
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c.7552C>A (p.Leu2518Ile)
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c.1058-6840C>A (n.1058-6840C>A)
c.2129+5121C>A
c.7111C>A (p.Leu2371Ile)
c.7603C>A (p.Leu2535Ile)
c.7570C>A (p.Leu2524Ile)
c.7543C>A (p.Leu2515Ile)
13g.23336325T>ACA483160723SACSc.2185+17460A>T (n.2185+17460A>T)
c.7578A>T (p.Thr2526=)
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c.7551A>T (p.Thr2517=)
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c.2129+5120A>T
c.7110A>T (p.Thr2370=)
c.7602A>T (p.Thr2534=)
c.7569A>T (p.Thr2523=)
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13g.23336325T>CCA483160725SACSc.2185+17460A>G (n.2185+17460A>G)
c.7578A>G (p.Thr2526=)
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n.4543-6841A>G
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c.2221-6841A>G (n.2221-6841A>G)
c.2186-13681A>G (n.2186-13681A>G)
c.7551A>G (p.Thr2517=)
c.2186-6841A>G (n.2186-6841A>G)
c.2431+5120A>G (n.2431+5120A>G)
c.5301A>G (p.Thr1767=)
c.1058-6841A>G (n.1058-6841A>G)
c.2129+5120A>G
c.7110A>G (p.Thr2370=)
c.7602A>G (p.Thr2534=)
c.7569A>G (p.Thr2523=)
c.7542A>G (p.Thr2514=)
13g.23336325T>GCA483160726SACSc.2185+17460A>C (n.2185+17460A>C)
c.7578A>C (p.Thr2526=)
c.6445+1097A>C (n.6445+1097A>C)
c.2177-6841A>C (n.2177-6841A>C)
c.2291+5260A>C (n.2291+5260A>C)
c.2318+5260A>C (n.2318+5260A>C)
c.2204-6841A>C (n.2204-6841A>C)
n.4543-6841A>C
c.2186-14651A>C (n.2186-14651A>C)
c.2221-6841A>C (n.2221-6841A>C)
c.2186-13681A>C (n.2186-13681A>C)
c.7551A>C (p.Thr2517=)
c.2186-6841A>C (n.2186-6841A>C)
c.2431+5120A>C (n.2431+5120A>C)
c.5301A>C (p.Thr1767=)
c.1058-6841A>C (n.1058-6841A>C)
c.2129+5120A>C
c.7110A>C (p.Thr2370=)
c.7602A>C (p.Thr2534=)
c.7569A>C (p.Thr2523=)
c.7542A>C (p.Thr2514=)
13g.23336328_23336330delCA2622329008SACSc.2185+17458_2185+17460del (n.2185+17458_2185+17460del)
c.7576_7578del (p.Thr2526del)
c.6445+1095_6445+1097del (n.6445+1095_6445+1097del)
c.2177-6843_2177-6841del (n.2177-6843_2177-6841del)
c.2291+5258_2291+5260del (n.2291+5258_2291+5260del)
c.2318+5258_2318+5260del (n.2318+5258_2318+5260del)
c.2204-6843_2204-6841del (n.2204-6843_2204-6841del)
n.4543-6843_4543-6841del
c.2186-14653_2186-14651del (n.2186-14653_2186-14651del)
c.2221-6843_2221-6841del (n.2221-6843_2221-6841del)
c.2186-13683_2186-13681del (n.2186-13683_2186-13681del)
c.7549_7551del (p.Thr2517del)
c.2186-6843_2186-6841del (n.2186-6843_2186-6841del)
c.2431+5118_2431+5120del (n.2431+5118_2431+5120del)
c.5299_5301del (p.Thr1767del)
c.1058-6843_1058-6841del (n.1058-6843_1058-6841del)
c.2129+5118_2129+5120del
c.7108_7110del (p.Thr2370del)
c.7600_7602del (p.Thr2534del)
c.7567_7569del (p.Thr2523del)
c.7540_7542del (p.Thr2514del)
 gnomAD v4
13g.23336326G>ACA387518788SACSc.2185+17459C>T (n.2185+17459C>T)
c.7577C>T (p.Thr2526Ile)
c.6445+1096C>T (n.6445+1096C>T)
c.2177-6842C>T (n.2177-6842C>T)
c.2291+5259C>T (n.2291+5259C>T)
c.2318+5259C>T (n.2318+5259C>T)
c.2204-6842C>T (n.2204-6842C>T)
n.4543-6842C>T
c.2186-14652C>T (n.2186-14652C>T)
c.2221-6842C>T (n.2221-6842C>T)
c.2186-13682C>T (n.2186-13682C>T)
c.7550C>T (p.Thr2517Ile)
c.2186-6842C>T (n.2186-6842C>T)
c.2431+5119C>T (n.2431+5119C>T)
c.5300C>T (p.Thr1767Ile)
c.1058-6842C>T (n.1058-6842C>T)
c.2129+5119C>T
c.7109C>T (p.Thr2370Ile)
c.7601C>T (p.Thr2534Ile)
c.7568C>T (p.Thr2523Ile)
c.7541C>T (p.Thr2514Ile)
13g.23336326G>CCA387518790SACSc.2185+17459C>G (n.2185+17459C>G)
c.7577C>G (p.Thr2526Arg)
c.6445+1096C>G (n.6445+1096C>G)
c.2177-6842C>G (n.2177-6842C>G)
c.2291+5259C>G (n.2291+5259C>G)
c.2318+5259C>G (n.2318+5259C>G)
c.2204-6842C>G (n.2204-6842C>G)
n.4543-6842C>G
c.2186-14652C>G (n.2186-14652C>G)
c.2221-6842C>G (n.2221-6842C>G)
c.2186-13682C>G (n.2186-13682C>G)
c.7550C>G (p.Thr2517Arg)
c.2186-6842C>G (n.2186-6842C>G)
c.2431+5119C>G (n.2431+5119C>G)
c.5300C>G (p.Thr1767Arg)
c.1058-6842C>G (n.1058-6842C>G)
c.2129+5119C>G
c.7109C>G (p.Thr2370Arg)
c.7601C>G (p.Thr2534Arg)
c.7568C>G (p.Thr2523Arg)
c.7541C>G (p.Thr2514Arg)
13g.23336326G>TCA387518789SACSc.2185+17459C>A (n.2185+17459C>A)
c.7577C>A (p.Thr2526Lys)
c.6445+1096C>A (n.6445+1096C>A)
c.2177-6842C>A (n.2177-6842C>A)
c.2291+5259C>A (n.2291+5259C>A)
c.2318+5259C>A (n.2318+5259C>A)
c.2204-6842C>A (n.2204-6842C>A)
n.4543-6842C>A
c.2186-14652C>A (n.2186-14652C>A)
c.2221-6842C>A (n.2221-6842C>A)
c.2186-13682C>A (n.2186-13682C>A)
c.7550C>A (p.Thr2517Lys)
c.2186-6842C>A (n.2186-6842C>A)
c.2431+5119C>A (n.2431+5119C>A)
c.5300C>A (p.Thr1767Lys)
c.1058-6842C>A (n.1058-6842C>A)
c.2129+5119C>A
c.7109C>A (p.Thr2370Lys)
c.7601C>A (p.Thr2534Lys)
c.7568C>A (p.Thr2523Lys)
c.7541C>A (p.Thr2514Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23336327T>ACA387518791SACSc.2185+17458A>T (n.2185+17458A>T)
c.7576A>T (p.Thr2526Ser)
c.6445+1095A>T (n.6445+1095A>T)
c.2177-6843A>T (n.2177-6843A>T)
c.2291+5258A>T (n.2291+5258A>T)
c.2318+5258A>T (n.2318+5258A>T)
c.2204-6843A>T (n.2204-6843A>T)
n.4543-6843A>T
c.2186-14653A>T (n.2186-14653A>T)
c.2221-6843A>T (n.2221-6843A>T)
c.2186-13683A>T (n.2186-13683A>T)
c.7549A>T (p.Thr2517Ser)
c.2186-6843A>T (n.2186-6843A>T)
c.2431+5118A>T (n.2431+5118A>T)
c.5299A>T (p.Thr1767Ser)
c.1058-6843A>T (n.1058-6843A>T)
c.2129+5118A>T
c.7108A>T (p.Thr2370Ser)
c.7600A>T (p.Thr2534Ser)
c.7567A>T (p.Thr2523Ser)
c.7540A>T (p.Thr2514Ser)
13g.23336327T>CCA246656725SACSc.2185+17458A>G (n.2185+17458A>G)
c.7576A>G (p.Thr2526Ala)
c.6445+1095A>G (n.6445+1095A>G)
c.2177-6843A>G (n.2177-6843A>G)
c.2291+5258A>G (n.2291+5258A>G)
c.2318+5258A>G (n.2318+5258A>G)
c.2204-6843A>G (n.2204-6843A>G)
n.4543-6843A>G
c.2186-14653A>G (n.2186-14653A>G)
c.2221-6843A>G (n.2221-6843A>G)
c.2186-13683A>G (n.2186-13683A>G)
c.7549A>G (p.Thr2517Ala)
c.2186-6843A>G (n.2186-6843A>G)
c.2431+5118A>G (n.2431+5118A>G)
c.5299A>G (p.Thr1767Ala)
c.1058-6843A>G (n.1058-6843A>G)
c.2129+5118A>G
c.7108A>G (p.Thr2370Ala)
c.7600A>G (p.Thr2534Ala)
c.7567A>G (p.Thr2523Ala)
c.7540A>G (p.Thr2514Ala)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336327T>GCA387518792SACSc.2185+17458A>C (n.2185+17458A>C)
c.7576A>C (p.Thr2526Pro)
c.6445+1095A>C (n.6445+1095A>C)
c.2177-6843A>C (n.2177-6843A>C)
c.2291+5258A>C (n.2291+5258A>C)
c.2318+5258A>C (n.2318+5258A>C)
c.2204-6843A>C (n.2204-6843A>C)
n.4543-6843A>C
c.2186-14653A>C (n.2186-14653A>C)
c.2221-6843A>C (n.2221-6843A>C)
c.2186-13683A>C (n.2186-13683A>C)
c.7549A>C (p.Thr2517Pro)
c.2186-6843A>C (n.2186-6843A>C)
c.2431+5118A>C (n.2431+5118A>C)
c.5299A>C (p.Thr1767Pro)
c.1058-6843A>C (n.1058-6843A>C)
c.2129+5118A>C
c.7108A>C (p.Thr2370Pro)
c.7600A>C (p.Thr2534Pro)
c.7567A>C (p.Thr2523Pro)
c.7540A>C (p.Thr2514Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336327T=CA2078625184SACSc.2185+17458A= (n.2185+17458A=)
c.7576A= (p.Thr2526=)
c.6445+1095A= (n.6445+1095A=)
c.2177-6843A= (n.2177-6843A=)
c.2291+5258A= (n.2291+5258A=)
c.2318+5258A= (n.2318+5258A=)
c.2204-6843A= (n.2204-6843A=)
n.4543-6843A=
c.2186-14653A= (n.2186-14653A=)
c.2221-6843A= (n.2221-6843A=)
c.2186-13683A= (n.2186-13683A=)
c.7549A= (p.Thr2517=)
c.2186-6843A= (n.2186-6843A=)
c.2431+5118A= (n.2431+5118A=)
c.5299A= (p.Thr1767=)
c.1058-6843A= (n.1058-6843A=)
c.2129+5118A=
c.7108A= (p.Thr2370=)
c.7600A= (p.Thr2534=)
c.7567A= (p.Thr2523=)
c.7540A= (p.Thr2514=)
13g.23336328T>ACA483160743SACSc.2185+17457A>T (n.2185+17457A>T)
c.7575A>T (p.Thr2525=)
c.6445+1094A>T (n.6445+1094A>T)
c.2177-6844A>T (n.2177-6844A>T)
c.2291+5257A>T (n.2291+5257A>T)
c.2318+5257A>T (n.2318+5257A>T)
c.2204-6844A>T (n.2204-6844A>T)
n.4543-6844A>T
c.2186-14654A>T (n.2186-14654A>T)
c.2221-6844A>T (n.2221-6844A>T)
c.2186-13684A>T (n.2186-13684A>T)
c.7548A>T (p.Thr2516=)
c.2186-6844A>T (n.2186-6844A>T)
c.2431+5117A>T (n.2431+5117A>T)
c.5298A>T (p.Thr1766=)
c.1058-6844A>T (n.1058-6844A>T)
c.2129+5117A>T
c.7107A>T (p.Thr2369=)
c.7599A>T (p.Thr2533=)
c.7566A>T (p.Thr2522=)
c.7539A>T (p.Thr2513=)
13g.23336328T>CCA483160742SACSc.2185+17457A>G (n.2185+17457A>G)
c.7575A>G (p.Thr2525=)
c.6445+1094A>G (n.6445+1094A>G)
c.2177-6844A>G (n.2177-6844A>G)
c.2291+5257A>G (n.2291+5257A>G)
c.2318+5257A>G (n.2318+5257A>G)
c.2204-6844A>G (n.2204-6844A>G)
n.4543-6844A>G
c.2186-14654A>G (n.2186-14654A>G)
c.2221-6844A>G (n.2221-6844A>G)
c.2186-13684A>G (n.2186-13684A>G)
c.7548A>G (p.Thr2516=)
c.2186-6844A>G (n.2186-6844A>G)
c.2431+5117A>G (n.2431+5117A>G)
c.5298A>G (p.Thr1766=)
c.1058-6844A>G (n.1058-6844A>G)
c.2129+5117A>G
c.7107A>G (p.Thr2369=)
c.7599A>G (p.Thr2533=)
c.7566A>G (p.Thr2522=)
c.7539A>G (p.Thr2513=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336328T>GCA483160740SACSc.2185+17457A>C (n.2185+17457A>C)
c.7575A>C (p.Thr2525=)
c.6445+1094A>C (n.6445+1094A>C)
c.2177-6844A>C (n.2177-6844A>C)
c.2291+5257A>C (n.2291+5257A>C)
c.2318+5257A>C (n.2318+5257A>C)
c.2204-6844A>C (n.2204-6844A>C)
n.4543-6844A>C
c.2186-14654A>C (n.2186-14654A>C)
c.2221-6844A>C (n.2221-6844A>C)
c.2186-13684A>C (n.2186-13684A>C)
c.7548A>C (p.Thr2516=)
c.2186-6844A>C (n.2186-6844A>C)
c.2431+5117A>C (n.2431+5117A>C)
c.5298A>C (p.Thr1766=)
c.1058-6844A>C (n.1058-6844A>C)
c.2129+5117A>C
c.7107A>C (p.Thr2369=)
c.7599A>C (p.Thr2533=)
c.7566A>C (p.Thr2522=)
c.7539A>C (p.Thr2513=)
13g.23336329G>ACA387518793SACSc.2185+17456C>T (n.2185+17456C>T)
c.7574C>T (p.Thr2525Ile)
c.6445+1093C>T (n.6445+1093C>T)
c.2177-6845C>T (n.2177-6845C>T)
c.2291+5256C>T (n.2291+5256C>T)
c.2318+5256C>T (n.2318+5256C>T)
c.2204-6845C>T (n.2204-6845C>T)
n.4543-6845C>T
c.2186-14655C>T (n.2186-14655C>T)
c.2221-6845C>T (n.2221-6845C>T)
c.2186-13685C>T (n.2186-13685C>T)
c.7547C>T (p.Thr2516Ile)
c.2186-6845C>T (n.2186-6845C>T)
c.2431+5116C>T (n.2431+5116C>T)
c.5297C>T (p.Thr1766Ile)
c.1058-6845C>T (n.1058-6845C>T)
c.2129+5116C>T
c.7106C>T (p.Thr2369Ile)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7538C= (p.Thr2513=)
13g.23336329G>TCA387518795SACSc.2185+17456C>A (n.2185+17456C>A)
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13g.23336330T>ACA387518796SACSc.2185+17455A>T (n.2185+17455A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336330T>GCA387518798SACSc.2185+17455A>C (n.2185+17455A>C)
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13g.23336331A=CA2078625193SACSc.2185+17454T= (n.2185+17454T=)
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13g.23336331A>CCA387518799SACSc.2185+17454T>G (n.2185+17454T>G)
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13g.23336331A>GCA483160749SACSc.2185+17454T>C (n.2185+17454T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336331A>TCA387518800SACSc.2185+17454T>A (n.2185+17454T>A)
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13g.23336332A=CA2078625196SACSc.2185+17453T= (n.2185+17453T=)
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13g.23336332A>CCA387518803SACSc.2185+17453T>G (n.2185+17453T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23336332A>GCA387518801SACSc.2185+17453T>C (n.2185+17453T>C)
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c.7544T>C (p.Phe2515Ser)
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c.2431+5113T>C (n.2431+5113T>C)
c.5294T>C (p.Phe1765Ser)
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c.2129+5113T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336332A>TCA387518802SACSc.2185+17453T>A (n.2185+17453T>A)
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 dbSNP
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c.7542T>C (p.Cys2514=)
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c.5292T>C (p.Cys1764=)
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n.4543-6851G>C
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c.2221-6851G>C (n.2221-6851G>C)
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c.7541G>C (p.Cys2514Ser)
c.2186-6851G>C (n.2186-6851G>C)
c.2431+5110G>C (n.2431+5110G>C)
c.5291G>C (p.Cys1764Ser)
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c.2129+5110G>C
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 gnomAD v4
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c.7539_7541delinsCTG (p.Val2513=)
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c.7558T>G (p.Cys2520Gly)
c.7531T>G (p.Cys2511Gly)
13g.23336336A>GCA387518813SACSc.2185+17449T>C (n.2185+17449T>C)
c.7567T>C (p.Cys2523Arg)
c.6445+1086T>C (n.6445+1086T>C)
c.2177-6852T>C (n.2177-6852T>C)
c.2291+5249T>C (n.2291+5249T>C)
c.2318+5249T>C (n.2318+5249T>C)
c.2204-6852T>C (n.2204-6852T>C)
n.4543-6852T>C
c.2186-14662T>C (n.2186-14662T>C)
c.2221-6852T>C (n.2221-6852T>C)
c.2186-13692T>C (n.2186-13692T>C)
c.7540T>C (p.Cys2514Arg)
c.2186-6852T>C (n.2186-6852T>C)
c.2431+5109T>C (n.2431+5109T>C)
c.5290T>C (p.Cys1764Arg)
c.1058-6852T>C (n.1058-6852T>C)
c.2129+5109T>C
c.7099T>C (p.Cys2367Arg)
c.7591T>C (p.Cys2531Arg)
c.7558T>C (p.Cys2520Arg)
c.7531T>C (p.Cys2511Arg)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336336A>TCA387518814SACSc.2185+17449T>A (n.2185+17449T>A)
c.7567T>A (p.Cys2523Ser)
c.6445+1086T>A (n.6445+1086T>A)
c.2177-6852T>A (n.2177-6852T>A)
c.2291+5249T>A (n.2291+5249T>A)
c.2318+5249T>A (n.2318+5249T>A)
c.2204-6852T>A (n.2204-6852T>A)
n.4543-6852T>A
c.2186-14662T>A (n.2186-14662T>A)
c.2221-6852T>A (n.2221-6852T>A)
c.2186-13692T>A (n.2186-13692T>A)
c.7540T>A (p.Cys2514Ser)
c.2186-6852T>A (n.2186-6852T>A)
c.2431+5109T>A (n.2431+5109T>A)
c.5290T>A (p.Cys1764Ser)
c.1058-6852T>A (n.1058-6852T>A)
c.2129+5109T>A
c.7099T>A (p.Cys2367Ser)
c.7591T>A (p.Cys2531Ser)
c.7558T>A (p.Cys2520Ser)
c.7531T>A (p.Cys2511Ser)
13g.23336337_23336338delCA608985255SACSc.2185+17448_2185+17449del (n.2185+17448_2185+17449del)
c.7566_7567del (p.Cys2523PhefsTer19)
c.6445+1085_6445+1086del (n.6445+1085_6445+1086del)
c.2177-6853_2177-6852del (n.2177-6853_2177-6852del)
c.2291+5248_2291+5249del (n.2291+5248_2291+5249del)
c.2318+5248_2318+5249del (n.2318+5248_2318+5249del)
c.2204-6853_2204-6852del (n.2204-6853_2204-6852del)
n.4543-6853_4543-6852del
c.2186-14663_2186-14662del (n.2186-14663_2186-14662del)
c.2221-6853_2221-6852del (n.2221-6853_2221-6852del)
c.2186-13693_2186-13692del (n.2186-13693_2186-13692del)
c.7539_7540del (p.Cys2514PhefsTer19)
c.2186-6853_2186-6852del (n.2186-6853_2186-6852del)
c.2431+5108_2431+5109del (n.2431+5108_2431+5109del)
c.5289_5290del (p.Cys1764PhefsTer19)
c.1058-6853_1058-6852del (n.1058-6853_1058-6852del)
c.2129+5108_2129+5109del
c.7098_7099del (p.Cys2367PhefsTer19)
c.7590_7591del (p.Cys2531PhefsTer19)
c.7557_7558del (p.Cys2520PhefsTer19)
c.7530_7531del (p.Cys2511PhefsTer19)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336337G>ACA483160772SACSc.2185+17448C>T (n.2185+17448C>T)
c.7566C>T (p.Val2522=)
c.6445+1085C>T (n.6445+1085C>T)
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c.2291+5248C>T (n.2291+5248C>T)
c.2318+5248C>T (n.2318+5248C>T)
c.2204-6853C>T (n.2204-6853C>T)
n.4543-6853C>T
c.2186-14663C>T (n.2186-14663C>T)
c.2221-6853C>T (n.2221-6853C>T)
c.2186-13693C>T (n.2186-13693C>T)
c.7539C>T (p.Val2513=)
c.2186-6853C>T (n.2186-6853C>T)
c.2431+5108C>T (n.2431+5108C>T)
c.5289C>T (p.Val1763=)
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c.2129+5108C>T
c.7098C>T (p.Val2366=)
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c.7557C>T (p.Val2519=)
c.7530C>T (p.Val2510=)
 gnomAD v4
13g.23336337G>CCA6910889SACSc.2185+17448C>G (n.2185+17448C>G)
c.7566C>G (p.Val2522=)
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c.2291+5248C>G (n.2291+5248C>G)
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c.2204-6853C>G (n.2204-6853C>G)
n.4543-6853C>G
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c.2221-6853C>G (n.2221-6853C>G)
c.2186-13693C>G (n.2186-13693C>G)
c.7539C>G (p.Val2513=)
c.2186-6853C>G (n.2186-6853C>G)
c.2431+5108C>G (n.2431+5108C>G)
c.5289C>G (p.Val1763=)
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c.2129+5108C>G
c.7098C>G (p.Val2366=)
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c.7557C>G (p.Val2519=)
c.7530C>G (p.Val2510=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336337G=CA2078625210SACSc.2185+17448C= (n.2185+17448C=)
c.7566C= (p.Val2522=)
c.6445+1085C= (n.6445+1085C=)
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c.2204-6853C= (n.2204-6853C=)
n.4543-6853C=
c.2186-14663C= (n.2186-14663C=)
c.2221-6853C= (n.2221-6853C=)
c.2186-13693C= (n.2186-13693C=)
c.7539C= (p.Val2513=)
c.2186-6853C= (n.2186-6853C=)
c.2431+5108C= (n.2431+5108C=)
c.5289C= (p.Val1763=)
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c.2129+5108C=
c.7098C= (p.Val2366=)
c.7590C= (p.Val2530=)
c.7557C= (p.Val2519=)
c.7530C= (p.Val2510=)
13g.23336337G>TCA483160779SACSc.2185+17448C>A (n.2185+17448C>A)
c.7566C>A (p.Val2522=)
c.6445+1085C>A (n.6445+1085C>A)
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c.2318+5248C>A (n.2318+5248C>A)
c.2204-6853C>A (n.2204-6853C>A)
n.4543-6853C>A
c.2186-14663C>A (n.2186-14663C>A)
c.2221-6853C>A (n.2221-6853C>A)
c.2186-13693C>A (n.2186-13693C>A)
c.7539C>A (p.Val2513=)
c.2186-6853C>A (n.2186-6853C>A)
c.2431+5108C>A (n.2431+5108C>A)
c.5289C>A (p.Val1763=)
c.1058-6853C>A (n.1058-6853C>A)
c.2129+5108C>A
c.7098C>A (p.Val2366=)
c.7590C>A (p.Val2530=)
c.7557C>A (p.Val2519=)
c.7530C>A (p.Val2510=)
13g.23336338A>CCA387518817SACSc.2185+17447T>G (n.2185+17447T>G)
c.7565T>G (p.Val2522Gly)
c.6445+1084T>G (n.6445+1084T>G)
c.2177-6854T>G (n.2177-6854T>G)
c.2291+5247T>G (n.2291+5247T>G)
c.2318+5247T>G (n.2318+5247T>G)
c.2204-6854T>G (n.2204-6854T>G)
n.4543-6854T>G
c.2186-14664T>G (n.2186-14664T>G)
c.2221-6854T>G (n.2221-6854T>G)
c.2186-13694T>G (n.2186-13694T>G)
c.7538T>G (p.Val2513Gly)
c.2186-6854T>G (n.2186-6854T>G)
c.2431+5107T>G (n.2431+5107T>G)
c.5288T>G (p.Val1763Gly)
c.1058-6854T>G (n.1058-6854T>G)
c.2129+5107T>G
c.7097T>G (p.Val2366Gly)
c.7589T>G (p.Val2530Gly)
c.7556T>G (p.Val2519Gly)
c.7529T>G (p.Val2510Gly)
13g.23336338A>GCA387518815SACSc.2185+17447T>C (n.2185+17447T>C)
c.7565T>C (p.Val2522Ala)
c.6445+1084T>C (n.6445+1084T>C)
c.2177-6854T>C (n.2177-6854T>C)
c.2291+5247T>C (n.2291+5247T>C)
c.2318+5247T>C (n.2318+5247T>C)
c.2204-6854T>C (n.2204-6854T>C)
n.4543-6854T>C
c.2186-14664T>C (n.2186-14664T>C)
c.2221-6854T>C (n.2221-6854T>C)
c.2186-13694T>C (n.2186-13694T>C)
c.7538T>C (p.Val2513Ala)
c.2186-6854T>C (n.2186-6854T>C)
c.2431+5107T>C (n.2431+5107T>C)
c.5288T>C (p.Val1763Ala)
c.1058-6854T>C (n.1058-6854T>C)
c.2129+5107T>C
c.7097T>C (p.Val2366Ala)
c.7589T>C (p.Val2530Ala)
c.7556T>C (p.Val2519Ala)
c.7529T>C (p.Val2510Ala)
13g.23336338A>TCA387518816SACSc.2185+17447T>A (n.2185+17447T>A)
c.7565T>A (p.Val2522Asp)
c.6445+1084T>A (n.6445+1084T>A)
c.2177-6854T>A (n.2177-6854T>A)
c.2291+5247T>A (n.2291+5247T>A)
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c.2204-6854T>A (n.2204-6854T>A)
n.4543-6854T>A
c.2186-14664T>A (n.2186-14664T>A)
c.2221-6854T>A (n.2221-6854T>A)
c.2186-13694T>A (n.2186-13694T>A)
c.7538T>A (p.Val2513Asp)
c.2186-6854T>A (n.2186-6854T>A)
c.2431+5107T>A (n.2431+5107T>A)
c.5288T>A (p.Val1763Asp)
c.1058-6854T>A (n.1058-6854T>A)
c.2129+5107T>A
c.7097T>A (p.Val2366Asp)
c.7589T>A (p.Val2530Asp)
c.7556T>A (p.Val2519Asp)
c.7529T>A (p.Val2510Asp)
13g.23336339C>ACA387518818SACSc.2185+17446G>T (n.2185+17446G>T)
c.7564G>T (p.Val2522Phe)
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c.2291+5246G>T (n.2291+5246G>T)
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n.4543-6855G>T
c.2186-14665G>T (n.2186-14665G>T)
c.2221-6855G>T (n.2221-6855G>T)
c.2186-13695G>T (n.2186-13695G>T)
c.7537G>T (p.Val2513Phe)
c.2186-6855G>T (n.2186-6855G>T)
c.2431+5106G>T (n.2431+5106G>T)
c.5287G>T (p.Val1763Phe)
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c.2129+5106G>T
c.7096G>T (p.Val2366Phe)
c.7588G>T (p.Val2530Phe)
c.7555G>T (p.Val2519Phe)
c.7528G>T (p.Val2510Phe)
 gnomAD v4
13g.23336339C=CA2078625214SACSc.2185+17446G= (n.2185+17446G=)
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c.2431+5106G= (n.2431+5106G=)
c.5287G= (p.Val1763=)
c.1058-6855G= (n.1058-6855G=)
c.2129+5106G=
c.7096G= (p.Val2366=)
c.7588G= (p.Val2530=)
c.7555G= (p.Val2519=)
c.7528G= (p.Val2510=)
13g.23336339C>GCA387518819SACSc.2185+17446G>C (n.2185+17446G>C)
c.7564G>C (p.Val2522Leu)
c.6445+1083G>C (n.6445+1083G>C)
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c.2318+5246G>C (n.2318+5246G>C)
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n.4543-6855G>C
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c.2221-6855G>C (n.2221-6855G>C)
c.2186-13695G>C (n.2186-13695G>C)
c.7537G>C (p.Val2513Leu)
c.2186-6855G>C (n.2186-6855G>C)
c.2431+5106G>C (n.2431+5106G>C)
c.5287G>C (p.Val1763Leu)
c.1058-6855G>C (n.1058-6855G>C)
c.2129+5106G>C
c.7096G>C (p.Val2366Leu)
c.7588G>C (p.Val2530Leu)
c.7555G>C (p.Val2519Leu)
c.7528G>C (p.Val2510Leu)
13g.23336339C>TCA387518820SACSc.2185+17446G>A (n.2185+17446G>A)
c.7564G>A (p.Val2522Ile)
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c.2177-6855G>A (n.2177-6855G>A)
c.2291+5246G>A (n.2291+5246G>A)
c.2318+5246G>A (n.2318+5246G>A)
c.2204-6855G>A (n.2204-6855G>A)
n.4543-6855G>A
c.2186-14665G>A (n.2186-14665G>A)
c.2221-6855G>A (n.2221-6855G>A)
c.2186-13695G>A (n.2186-13695G>A)
c.7537G>A (p.Val2513Ile)
c.2186-6855G>A (n.2186-6855G>A)
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c.5287G>A (p.Val1763Ile)
c.1058-6855G>A (n.1058-6855G>A)
c.2129+5106G>A
c.7096G>A (p.Val2366Ile)
c.7588G>A (p.Val2530Ile)
c.7555G>A (p.Val2519Ile)
c.7528G>A (p.Val2510Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336340A=CA2078625217SACSc.2185+17445T= (n.2185+17445T=)
c.7563T= (p.Asn2521=)
c.6445+1082T= (n.6445+1082T=)
c.2177-6856T= (n.2177-6856T=)
c.2291+5245T= (n.2291+5245T=)
c.2318+5245T= (n.2318+5245T=)
c.2204-6856T= (n.2204-6856T=)
n.4543-6856T=
c.2186-14666T= (n.2186-14666T=)
c.2221-6856T= (n.2221-6856T=)
c.2186-13696T= (n.2186-13696T=)
c.7536T= (p.Asn2512=)
c.2186-6856T= (n.2186-6856T=)
c.2431+5105T= (n.2431+5105T=)
c.5286T= (p.Asn1762=)
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c.2129+5105T=
c.7095T= (p.Asn2365=)
c.7587T= (p.Asn2529=)
c.7554T= (p.Asn2518=)
c.7527T= (p.Asn2509=)
13g.23336340A>CCA387518821SACSc.2185+17445T>G (n.2185+17445T>G)
c.7563T>G (p.Asn2521Lys)
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c.5286T>G (p.Asn1762Lys)
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c.2129+5105T>G
c.7095T>G (p.Asn2365Lys)
c.7587T>G (p.Asn2529Lys)
c.7554T>G (p.Asn2518Lys)
c.7527T>G (p.Asn2509Lys)
13g.23336340A>GCA483160785SACSc.2185+17445T>C (n.2185+17445T>C)
c.7563T>C (p.Asn2521=)
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c.2204-6856T>C (n.2204-6856T>C)
n.4543-6856T>C
c.2186-14666T>C (n.2186-14666T>C)
c.2221-6856T>C (n.2221-6856T>C)
c.2186-13696T>C (n.2186-13696T>C)
c.7536T>C (p.Asn2512=)
c.2186-6856T>C (n.2186-6856T>C)
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c.5286T>C (p.Asn1762=)
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c.2129+5105T>C
c.7095T>C (p.Asn2365=)
c.7587T>C (p.Asn2529=)
c.7554T>C (p.Asn2518=)
c.7527T>C (p.Asn2509=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336340A>TCA387518822SACSc.2185+17445T>A (n.2185+17445T>A)
c.7563T>A (p.Asn2521Lys)
c.6445+1082T>A (n.6445+1082T>A)
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n.4543-6856T>A
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c.7536T>A (p.Asn2512Lys)
c.2186-6856T>A (n.2186-6856T>A)
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c.5286T>A (p.Asn1762Lys)
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c.2129+5105T>A
c.7095T>A (p.Asn2365Lys)
c.7587T>A (p.Asn2529Lys)
c.7554T>A (p.Asn2518Lys)
c.7527T>A (p.Asn2509Lys)
13g.23336341T>ACA387518823SACSc.2185+17444A>T (n.2185+17444A>T)
c.7562A>T (p.Asn2521Ile)
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c.2204-6857A>T (n.2204-6857A>T)
n.4543-6857A>T
c.2186-14667A>T (n.2186-14667A>T)
c.2221-6857A>T (n.2221-6857A>T)
c.2186-13697A>T (n.2186-13697A>T)
c.7535A>T (p.Asn2512Ile)
c.2186-6857A>T (n.2186-6857A>T)
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c.5285A>T (p.Asn1762Ile)
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c.2129+5104A>T
c.7094A>T (p.Asn2365Ile)
c.7586A>T (p.Asn2529Ile)
c.7553A>T (p.Asn2518Ile)
c.7526A>T (p.Asn2509Ile)
13g.23336341T>CCA6910890SACSc.2185+17444A>G (n.2185+17444A>G)
c.7562A>G (p.Asn2521Ser)
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c.2291+5244A>G (n.2291+5244A>G)
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c.2204-6857A>G (n.2204-6857A>G)
n.4543-6857A>G
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c.7535A>G (p.Asn2512Ser)
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c.2431+5104A>G (n.2431+5104A>G)
c.5285A>G (p.Asn1762Ser)
c.1058-6857A>G (n.1058-6857A>G)
c.2129+5104A>G
c.7094A>G (p.Asn2365Ser)
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c.7553A>G (p.Asn2518Ser)
c.7526A>G (p.Asn2509Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336341T>GCA387518824SACSc.2185+17444A>C (n.2185+17444A>C)
c.7562A>C (p.Asn2521Thr)
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c.2204-6857A>C (n.2204-6857A>C)
n.4543-6857A>C
c.2186-14667A>C (n.2186-14667A>C)
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c.2186-13697A>C (n.2186-13697A>C)
c.7535A>C (p.Asn2512Thr)
c.2186-6857A>C (n.2186-6857A>C)
c.2431+5104A>C (n.2431+5104A>C)
c.5285A>C (p.Asn1762Thr)
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c.2129+5104A>C
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c.7586A>C (p.Asn2529Thr)
c.7553A>C (p.Asn2518Thr)
c.7526A>C (p.Asn2509Thr)
13g.23336341T=CA2078625220SACSc.2185+17444A= (n.2185+17444A=)
c.7562A= (p.Asn2521=)
c.6445+1081A= (n.6445+1081A=)
c.2177-6857A= (n.2177-6857A=)
c.2291+5244A= (n.2291+5244A=)
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c.2204-6857A= (n.2204-6857A=)
n.4543-6857A=
c.2186-14667A= (n.2186-14667A=)
c.2221-6857A= (n.2221-6857A=)
c.2186-13697A= (n.2186-13697A=)
c.7535A= (p.Asn2512=)
c.2186-6857A= (n.2186-6857A=)
c.2431+5104A= (n.2431+5104A=)
c.5285A= (p.Asn1762=)
c.1058-6857A= (n.1058-6857A=)
c.2129+5104A=
c.7094A= (p.Asn2365=)
c.7586A= (p.Asn2529=)
c.7553A= (p.Asn2518=)
c.7526A= (p.Asn2509=)
13g.23336342T>ACA387518825SACSc.2185+17443A>T (n.2185+17443A>T)
c.7561A>T (p.Asn2521Tyr)
c.6445+1080A>T (n.6445+1080A>T)
c.2177-6858A>T (n.2177-6858A>T)
c.2291+5243A>T (n.2291+5243A>T)
c.2318+5243A>T (n.2318+5243A>T)
c.2204-6858A>T (n.2204-6858A>T)
n.4543-6858A>T
c.2186-14668A>T (n.2186-14668A>T)
c.2221-6858A>T (n.2221-6858A>T)
c.2186-13698A>T (n.2186-13698A>T)
c.7534A>T (p.Asn2512Tyr)
c.2186-6858A>T (n.2186-6858A>T)
c.2431+5103A>T (n.2431+5103A>T)
c.5284A>T (p.Asn1762Tyr)
c.1058-6858A>T (n.1058-6858A>T)
c.2129+5103A>T
c.7093A>T (p.Asn2365Tyr)
c.7585A>T (p.Asn2529Tyr)
c.7552A>T (p.Asn2518Tyr)
c.7525A>T (p.Asn2509Tyr)
13g.23336342T>CCA387518826SACSc.2185+17443A>G (n.2185+17443A>G)
c.7561A>G (p.Asn2521Asp)
c.6445+1080A>G (n.6445+1080A>G)
c.2177-6858A>G (n.2177-6858A>G)
c.2291+5243A>G (n.2291+5243A>G)
c.2318+5243A>G (n.2318+5243A>G)
c.2204-6858A>G (n.2204-6858A>G)
n.4543-6858A>G
c.2186-14668A>G (n.2186-14668A>G)
c.2221-6858A>G (n.2221-6858A>G)
c.2186-13698A>G (n.2186-13698A>G)
c.7534A>G (p.Asn2512Asp)
c.2186-6858A>G (n.2186-6858A>G)
c.2431+5103A>G (n.2431+5103A>G)
c.5284A>G (p.Asn1762Asp)
c.1058-6858A>G (n.1058-6858A>G)
c.2129+5103A>G
c.7093A>G (p.Asn2365Asp)
c.7585A>G (p.Asn2529Asp)
c.7552A>G (p.Asn2518Asp)
c.7525A>G (p.Asn2509Asp)
13g.23336342T>GCA387518827SACSc.2185+17443A>C (n.2185+17443A>C)
c.7561A>C (p.Asn2521His)
c.6445+1080A>C (n.6445+1080A>C)
c.2177-6858A>C (n.2177-6858A>C)
c.2291+5243A>C (n.2291+5243A>C)
c.2318+5243A>C (n.2318+5243A>C)
c.2204-6858A>C (n.2204-6858A>C)
n.4543-6858A>C
c.2186-14668A>C (n.2186-14668A>C)
c.2221-6858A>C (n.2221-6858A>C)
c.2186-13698A>C (n.2186-13698A>C)
c.7534A>C (p.Asn2512His)
c.2186-6858A>C (n.2186-6858A>C)
c.2431+5103A>C (n.2431+5103A>C)
c.5284A>C (p.Asn1762His)
c.1058-6858A>C (n.1058-6858A>C)
c.2129+5103A>C
c.7093A>C (p.Asn2365His)
c.7585A>C (p.Asn2529His)
c.7552A>C (p.Asn2518His)
c.7525A>C (p.Asn2509His)
13g.23336343G>ACA483160789SACSc.2185+17442C>T (n.2185+17442C>T)
c.7560C>T (p.Ser2520=)
c.6445+1079C>T (n.6445+1079C>T)
c.2177-6859C>T (n.2177-6859C>T)
c.2291+5242C>T (n.2291+5242C>T)
c.2318+5242C>T (n.2318+5242C>T)
c.2204-6859C>T (n.2204-6859C>T)
n.4543-6859C>T
c.2186-14669C>T (n.2186-14669C>T)
c.2221-6859C>T (n.2221-6859C>T)
c.2186-13699C>T (n.2186-13699C>T)
c.7533C>T (p.Ser2511=)
c.2186-6859C>T (n.2186-6859C>T)
c.2431+5102C>T (n.2431+5102C>T)
c.5283C>T (p.Ser1761=)
c.1058-6859C>T (n.1058-6859C>T)
c.2129+5102C>T
c.7092C>T (p.Ser2364=)
c.7584C>T (p.Ser2528=)
c.7551C>T (p.Ser2517=)
c.7524C>T (p.Ser2508=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336343G>CCA483160790SACSc.2185+17442C>G (n.2185+17442C>G)
c.7560C>G (p.Ser2520=)
c.6445+1079C>G (n.6445+1079C>G)
c.2177-6859C>G (n.2177-6859C>G)
c.2291+5242C>G (n.2291+5242C>G)
c.2318+5242C>G (n.2318+5242C>G)
c.2204-6859C>G (n.2204-6859C>G)
n.4543-6859C>G
c.2186-14669C>G (n.2186-14669C>G)
c.2221-6859C>G (n.2221-6859C>G)
c.2186-13699C>G (n.2186-13699C>G)
c.7533C>G (p.Ser2511=)
c.2186-6859C>G (n.2186-6859C>G)
c.2431+5102C>G (n.2431+5102C>G)
c.5283C>G (p.Ser1761=)
c.1058-6859C>G (n.1058-6859C>G)
c.2129+5102C>G
c.7092C>G (p.Ser2364=)
c.7584C>G (p.Ser2528=)
c.7551C>G (p.Ser2517=)
c.7524C>G (p.Ser2508=)
13g.23336343G>TCA483160791SACSc.2185+17442C>A (n.2185+17442C>A)
c.7560C>A (p.Ser2520=)
c.6445+1079C>A (n.6445+1079C>A)
c.2177-6859C>A (n.2177-6859C>A)
c.2291+5242C>A (n.2291+5242C>A)
c.2318+5242C>A (n.2318+5242C>A)
c.2204-6859C>A (n.2204-6859C>A)
n.4543-6859C>A
c.2186-14669C>A (n.2186-14669C>A)
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c.7533C>A (p.Ser2511=)
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c.5283C>A (p.Ser1761=)
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c.2129+5102C>A
c.7092C>A (p.Ser2364=)
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c.7524C>A (p.Ser2508=)
13g.23336344G>ACA387518828SACSc.2185+17441C>T (n.2185+17441C>T)
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 gnomAD v4
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c.2431+5101C>A (n.2431+5101C>A)
c.5282C>A (p.Ser1761Tyr)
c.1058-6860C>A (n.1058-6860C>A)
c.2129+5101C>A
c.7091C>A (p.Ser2364Tyr)
c.7583C>A (p.Ser2528Tyr)
c.7550C>A (p.Ser2517Tyr)
c.7523C>A (p.Ser2508Tyr)
13g.23336345A>CCA387518831SACSc.2185+17440T>G (n.2185+17440T>G)
c.7558T>G (p.Ser2520Ala)
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c.2204-6861T>G (n.2204-6861T>G)
n.4543-6861T>G
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c.5281T>G (p.Ser1761Ala)
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c.2129+5100T>G
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c.7549T>G (p.Ser2517Ala)
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13g.23336345A>GCA387518832SACSc.2185+17440T>C (n.2185+17440T>C)
c.7558T>C (p.Ser2520Pro)
c.6445+1077T>C (n.6445+1077T>C)
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n.4543-6861T>C
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c.7531T>C (p.Ser2511Pro)
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c.5281T>C (p.Ser1761Pro)
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c.2129+5100T>C
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c.7582T>C (p.Ser2528Pro)
c.7549T>C (p.Ser2517Pro)
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13g.23336345A>TCA387518833SACSc.2185+17440T>A (n.2185+17440T>A)
c.7558T>A (p.Ser2520Thr)
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n.4543-6861T>A
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c.2129+5100T>A
c.7090T>A (p.Ser2364Thr)
c.7582T>A (p.Ser2528Thr)
c.7549T>A (p.Ser2517Thr)
c.7522T>A (p.Ser2508Thr)
13g.23336346T>ACA483160808SACSc.2185+17439A>T (n.2185+17439A>T)
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c.7530A>T (p.Ala2510=)
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c.5280A>T (p.Ala1760=)
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c.2129+5099A>T
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c.7521A>T (p.Ala2507=)
13g.23336346T>CCA246656743SACSc.2185+17439A>G (n.2185+17439A>G)
c.7557A>G (p.Ala2519=)
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c.2204-6862A>G (n.2204-6862A>G)
n.4543-6862A>G
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c.7530A>G (p.Ala2510=)
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c.5280A>G (p.Ala1760=)
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c.2129+5099A>G
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c.7548A>G (p.Ala2516=)
c.7521A>G (p.Ala2507=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336346T>GCA483160811SACSc.2185+17439A>C (n.2185+17439A>C)
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n.4543-6862A>C
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c.7530A>C (p.Ala2510=)
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 gnomAD v4
13g.23336346T=CA2078625229SACSc.2185+17439A= (n.2185+17439A=)
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c.2129+5099A=
c.7089A= (p.Ala2363=)
c.7581A= (p.Ala2527=)
c.7548A= (p.Ala2516=)
c.7521A= (p.Ala2507=)
13g.23336347G>ACA387518834SACSc.2185+17438C>T (n.2185+17438C>T)
c.7556C>T (p.Ala2519Val)
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c.7529C>T (p.Ala2510Val)
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 gnomAD v4
13g.23336347G>CCA387518835SACSc.2185+17438C>G (n.2185+17438C>G)
c.7556C>G (p.Ala2519Gly)
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c.2177-6863C>G (n.2177-6863C>G)
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n.4543-6863C>G
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c.2186-13703C>G (n.2186-13703C>G)
c.7529C>G (p.Ala2510Gly)
c.2186-6863C>G (n.2186-6863C>G)
c.2431+5098C>G (n.2431+5098C>G)
c.5279C>G (p.Ala1760Gly)
c.1058-6863C>G (n.1058-6863C>G)
c.2129+5098C>G
c.7088C>G (p.Ala2363Gly)
c.7580C>G (p.Ala2527Gly)
c.7547C>G (p.Ala2516Gly)
c.7520C>G (p.Ala2507Gly)
13g.23336347G>TCA387518836SACSc.2185+17438C>A (n.2185+17438C>A)
c.7556C>A (p.Ala2519Glu)
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c.7529C>A (p.Ala2510Glu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336348C=CA2078625237SACSc.2185+17437G= (n.2185+17437G=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23336349A>CCA387518840SACSc.2185+17436T>G (n.2185+17436T>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336349A>TCA387518839SACSc.2185+17436T>A (n.2185+17436T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336350T>ACA387518841SACSc.2185+17435A>T (n.2185+17435A>T)
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c.7526A>T (p.Tyr2509Phe)
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13g.23336350T>CCA387518842SACSc.2185+17435A>G (n.2185+17435A>G)
c.7553A>G (p.Tyr2518Cys)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336350T>GCA387518843SACSc.2185+17435A>C (n.2185+17435A>C)
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c.7526A>C (p.Tyr2509Ser)
c.2186-6866A>C (n.2186-6866A>C)
c.2431+5095A>C (n.2431+5095A>C)
c.5276A>C (p.Tyr1759Ser)
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c.7517A>C (p.Tyr2506Ser)
13g.23336350T=CA2078625257SACSc.2185+17435A= (n.2185+17435A=)
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13g.23336351A=CA2078625261SACSc.2185+17434T= (n.2185+17434T=)
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13g.23336351A>CCA387518844SACSc.2185+17434T>G (n.2185+17434T>G)
c.7552T>G (p.Tyr2518Asp)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23336352T>ACA387518847SACSc.2185+17433A>T (n.2185+17433A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23336352T=CA2078625272SACSc.2185+17433A= (n.2185+17433A=)
c.7551A= (p.Arg2517=)
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13g.23336355_23336358delCA16041619SACSc.2185+17430_2185+17433del (n.2185+17430_2185+17433del)
c.7548_7551del (p.Glu2516AspfsTer21)
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c.7521_7524del (p.Glu2507AspfsTer21)
c.2186-6871_2186-6868del (n.2186-6871_2186-6868del)
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c.5271_5274del (p.Glu1757AspfsTer21)
c.1058-6871_1058-6868del (n.1058-6871_1058-6868del)
c.2129+5090_2129+5093del
c.7080_7083del (p.Glu2360AspfsTer21)
c.7572_7575del (p.Glu2524AspfsTer21)
c.7539_7542del (p.Glu2513AspfsTer21)
c.7512_7515del (p.Glu2504AspfsTer21)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336353C>ACA387518849SACSc.2185+17432G>T (n.2185+17432G>T)
c.7550G>T (p.Arg2517Ile)
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c.2204-6869G>T (n.2204-6869G>T)
n.4543-6869G>T
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c.2221-6869G>T (n.2221-6869G>T)
c.2186-13709G>T (n.2186-13709G>T)
c.7523G>T (p.Arg2508Ile)
c.2186-6869G>T (n.2186-6869G>T)
c.2431+5092G>T (n.2431+5092G>T)
c.5273G>T (p.Arg1758Ile)
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c.2129+5092G>T
c.7082G>T (p.Arg2361Ile)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23336353C=CA2078625278SACSc.2185+17432G= (n.2185+17432G=)
c.7550G= (p.Arg2517=)
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c.7523G= (p.Arg2508=)
c.2186-6869G= (n.2186-6869G=)
c.2431+5092G= (n.2431+5092G=)
c.5273G= (p.Arg1758=)
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c.2129+5092G=
c.7082G= (p.Arg2361=)
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c.7514G= (p.Arg2505=)
13g.23336353C>GCA387518850SACSc.2185+17432G>C (n.2185+17432G>C)
c.7550G>C (p.Arg2517Thr)
c.6445+1069G>C (n.6445+1069G>C)
c.2177-6869G>C (n.2177-6869G>C)
c.2291+5232G>C (n.2291+5232G>C)
c.2318+5232G>C (n.2318+5232G>C)
c.2204-6869G>C (n.2204-6869G>C)
n.4543-6869G>C
c.2186-14679G>C (n.2186-14679G>C)
c.2221-6869G>C (n.2221-6869G>C)
c.2186-13709G>C (n.2186-13709G>C)
c.7523G>C (p.Arg2508Thr)
c.2186-6869G>C (n.2186-6869G>C)
c.2431+5092G>C (n.2431+5092G>C)
c.5273G>C (p.Arg1758Thr)
c.1058-6869G>C (n.1058-6869G>C)
c.2129+5092G>C
c.7082G>C (p.Arg2361Thr)
c.7574G>C (p.Arg2525Thr)
c.7541G>C (p.Arg2514Thr)
c.7514G>C (p.Arg2505Thr)
13g.23336353C>TCA387518851SACSc.2185+17432G>A (n.2185+17432G>A)
c.7550G>A (p.Arg2517Lys)
c.6445+1069G>A (n.6445+1069G>A)
c.2177-6869G>A (n.2177-6869G>A)
c.2291+5232G>A (n.2291+5232G>A)
c.2318+5232G>A (n.2318+5232G>A)
c.2204-6869G>A (n.2204-6869G>A)
n.4543-6869G>A
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c.2186-13709G>A (n.2186-13709G>A)
c.7523G>A (p.Arg2508Lys)
c.2186-6869G>A (n.2186-6869G>A)
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c.5273G>A (p.Arg1758Lys)
c.1058-6869G>A (n.1058-6869G>A)
c.2129+5092G>A
c.7082G>A (p.Arg2361Lys)
c.7574G>A (p.Arg2525Lys)
c.7541G>A (p.Arg2514Lys)
c.7514G>A (p.Arg2505Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23336354T>ACA387518852SACSc.2185+17431A>T (n.2185+17431A>T)
c.7549A>T (p.Arg2517Ter)
c.6445+1068A>T (n.6445+1068A>T)
c.2177-6870A>T (n.2177-6870A>T)
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c.7513A>G (p.Arg2505Gly)
 gnomAD v4
13g.23336354T>GCA483160826SACSc.2185+17431A>C (n.2185+17431A>C)
c.7549A>C (p.Arg2517=)
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c.2318+5231A>C (n.2318+5231A>C)
c.2204-6870A>C (n.2204-6870A>C)
n.4543-6870A>C
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c.2221-6870A>C (n.2221-6870A>C)
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c.7522A>C (p.Arg2508=)
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c.2129+5091A>C
c.7081A>C (p.Arg2361=)
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13g.23336354_23336360dupCA2580086906SACSc.2185+17425_2185+17431dup (n.2185+17425_2185+17431dup)
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 ClinVar
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n.4543-6871A>T
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13g.23336355T>CCA483160829SACSc.2185+17430A>G (n.2185+17430A>G)
c.7548A>G (p.Glu2516=)
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c.7521A>G (p.Glu2507=)
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c.7512A>G (p.Glu2504=)
13g.23336355T>GCA387518854SACSc.2185+17430A>C (n.2185+17430A>C)
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c.7539A>C (p.Glu2513Asp)
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13g.23336356T>ACA387518856SACSc.2185+17429A>T (n.2185+17429A>T)
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13g.23336356T>CCA387518857SACSc.2185+17429A>G (n.2185+17429A>G)
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c.5270A>G (p.Glu1757Gly)
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c.2129+5089A>G
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c.7571A>G (p.Glu2524Gly)
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c.7511A>G (p.Glu2504Gly)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23336356T>GCA387518858SACSc.2185+17429A>C (n.2185+17429A>C)
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c.6445+1066A>C (n.6445+1066A>C)
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n.4543-6872A>C
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c.7520A>C (p.Glu2507Ala)
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c.2129+5089A>C
c.7079A>C (p.Glu2360Ala)
c.7571A>C (p.Glu2524Ala)
c.7538A>C (p.Glu2513Ala)
c.7511A>C (p.Glu2504Ala)
13g.23336357C>ACA387518859SACSc.2185+17428G>T (n.2185+17428G>T)
c.7546G>T (p.Glu2516Ter)
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c.2129+5088G>T
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c.7570G>T (p.Glu2524Ter)
c.7537G>T (p.Glu2513Ter)
c.7510G>T (p.Glu2504Ter)
13g.23336357C>GCA387518860SACSc.2185+17428G>C (n.2185+17428G>C)
c.7546G>C (p.Glu2516Gln)
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c.5269G>C (p.Glu1757Gln)
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c.7537G>C (p.Glu2513Gln)
c.7510G>C (p.Glu2504Gln)
13g.23336357C>TCA387518861SACSc.2185+17428G>A (n.2185+17428G>A)
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13g.23336358T>ACA387518862SACSc.2185+17427A>T (n.2185+17427A>T)
c.7545A>T (p.Leu2515Phe)
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 dbSNP
13g.23336358T>GCA387518863SACSc.2185+17427A>C (n.2185+17427A>C)
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13g.23336358T=CA2078625281SACSc.2185+17427A= (n.2185+17427A=)
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c.2129+5087A=
c.7077A= (p.Leu2359=)
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c.7536A= (p.Leu2512=)
c.7509A= (p.Leu2503=)
13g.23336359A>CCA387518864SACSc.2185+17426T>G (n.2185+17426T>G)
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13g.23336360A>CCA387518867SACSc.2185+17425T>G (n.2185+17425T>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336360A>TCA387518868SACSc.2185+17425T>A (n.2185+17425T>A)
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c.2129+5085T>A
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c.7567T>A (p.Leu2523Ile)
c.7534T>A (p.Leu2512Ile)
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13g.23336361G>ACA483160845SACSc.2185+17424C>T (n.2185+17424C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
13g.23336361G>CCA483160853SACSc.2185+17424C>G (n.2185+17424C>G)
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c.7506C= (p.Ala2502=)
13g.23336361G>TCA483160847SACSc.2185+17424C>A (n.2185+17424C>A)
c.7542C>A (p.Ala2514=)
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c.7515C>A (p.Ala2505=)
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c.5265C>A (p.Ala1755=)
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c.2129+5084C>A
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 dbSNP
13g.23336362G>ACA387518869SACSc.2185+17423C>T (n.2185+17423C>T)
c.7541C>T (p.Ala2514Val)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.7512A>G (p.Lys2504=)
c.2186-6880A>G (n.2186-6880A>G)
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c.5262A>G (p.Lys1754=)
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c.7071A>G (p.Lys2357=)
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13g.23336364T>GCA387518876SACSc.2185+17421A>C (n.2185+17421A>C)
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c.2204-6880A>C (n.2204-6880A>C)
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c.7512A>C (p.Lys2504Asn)
c.2186-6880A>C (n.2186-6880A>C)
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c.5262A>C (p.Lys1754Asn)
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13g.23336365T>ACA387518877SACSc.2185+17420A>T (n.2185+17420A>T)
c.7538A>T (p.Lys2513Ile)
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c.7511A>C (p.Lys2504Thr)
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c.2129+5080A>C
c.7070A>C (p.Lys2357Thr)
c.7562A>C (p.Lys2521Thr)
c.7529A>C (p.Lys2510Thr)
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13g.23336366T>ACA387518880SACSc.2185+17419A>T (n.2185+17419A>T)
c.7537A>T (p.Lys2513Ter)
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c.7069A>T (p.Lys2357Ter)
c.7561A>T (p.Lys2521Ter)
c.7528A>T (p.Lys2510Ter)
c.7501A>T (p.Lys2501Ter)
13g.23336366T>CCA387518881SACSc.2185+17419A>G (n.2185+17419A>G)
c.7537A>G (p.Lys2513Glu)
c.6445+1056A>G (n.6445+1056A>G)
c.2177-6882A>G (n.2177-6882A>G)
c.2291+5219A>G (n.2291+5219A>G)
c.2318+5219A>G (n.2318+5219A>G)
c.2204-6882A>G (n.2204-6882A>G)
n.4543-6882A>G
c.2186-14692A>G (n.2186-14692A>G)
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c.7510A>G (p.Lys2504Glu)
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c.2431+5079A>G (n.2431+5079A>G)
c.5260A>G (p.Lys1754Glu)
c.1058-6882A>G (n.1058-6882A>G)
c.2129+5079A>G
c.7069A>G (p.Lys2357Glu)
c.7561A>G (p.Lys2521Glu)
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13g.23336366T>GCA387518882SACSc.2185+17419A>C (n.2185+17419A>C)
c.7537A>C (p.Lys2513Gln)
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c.2291+5219A>C (n.2291+5219A>C)
c.2318+5219A>C (n.2318+5219A>C)
c.2204-6882A>C (n.2204-6882A>C)
n.4543-6882A>C
c.2186-14692A>C (n.2186-14692A>C)
c.2221-6882A>C (n.2221-6882A>C)
c.2186-13722A>C (n.2186-13722A>C)
c.7510A>C (p.Lys2504Gln)
c.2186-6882A>C (n.2186-6882A>C)
c.2431+5079A>C (n.2431+5079A>C)
c.5260A>C (p.Lys1754Gln)
c.1058-6882A>C (n.1058-6882A>C)
c.2129+5079A>C
c.7069A>C (p.Lys2357Gln)
c.7561A>C (p.Lys2521Gln)
c.7528A>C (p.Lys2510Gln)
c.7501A>C (p.Lys2501Gln)
13g.23336367G>ACA483160862SACSc.2185+17418C>T (n.2185+17418C>T)
c.7536C>T (p.His2512=)
c.6445+1055C>T (n.6445+1055C>T)
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c.2204-6883C>T (n.2204-6883C>T)
n.4543-6883C>T
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c.2186-13723C>T (n.2186-13723C>T)
c.7509C>T (p.His2503=)
c.2186-6883C>T (n.2186-6883C>T)
c.2431+5078C>T (n.2431+5078C>T)
c.5259C>T (p.His1753=)
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c.2129+5078C>T
c.7068C>T (p.His2356=)
c.7560C>T (p.His2520=)
c.7527C>T (p.His2509=)
c.7500C>T (p.His2500=)
13g.23336367G>CCA387518883SACSc.2185+17418C>G (n.2185+17418C>G)
c.7536C>G (p.His2512Gln)
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13g.23336367G=CA2078625298SACSc.2185+17418C= (n.2185+17418C=)
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13g.23336367G>TCA6910893SACSc.2185+17418C>A (n.2185+17418C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336368T>ACA387518884SACSc.2185+17417A>T (n.2185+17417A>T)
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13g.23336368T>CCA387518886SACSc.2185+17417A>G (n.2185+17417A>G)
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13g.23336368T>GCA387518885SACSc.2185+17417A>C (n.2185+17417A>C)
c.7535A>C (p.His2512Pro)
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c.2177-6884A>C (n.2177-6884A>C)
c.2291+5217A>C (n.2291+5217A>C)
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c.2204-6884A>C (n.2204-6884A>C)
n.4543-6884A>C
c.2186-14694A>C (n.2186-14694A>C)
c.2221-6884A>C (n.2221-6884A>C)
c.2186-13724A>C (n.2186-13724A>C)
c.7508A>C (p.His2503Pro)
c.2186-6884A>C (n.2186-6884A>C)
c.2431+5077A>C (n.2431+5077A>C)
c.5258A>C (p.His1753Pro)
c.1058-6884A>C (n.1058-6884A>C)
c.2129+5077A>C
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c.7559A>C (p.His2520Pro)
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c.7499A>C (p.His2500Pro)
13g.23336370_23336398dupCA2078625304SACSc.2185+17389_2185+17417dup (n.2185+17389_2185+17417dup)
c.7507_7535dup (p.His2512GlnfsTer2)
c.6445+1026_6445+1054dup (n.6445+1026_6445+1054dup)
c.2177-6912_2177-6884dup (n.2177-6912_2177-6884dup)
c.2291+5189_2291+5217dup (n.2291+5189_2291+5217dup)
c.2318+5189_2318+5217dup (n.2318+5189_2318+5217dup)
c.2204-6912_2204-6884dup (n.2204-6912_2204-6884dup)
n.4543-6912_4543-6884dup
c.2186-14722_2186-14694dup (n.2186-14722_2186-14694dup)
c.2221-6912_2221-6884dup (n.2221-6912_2221-6884dup)
c.2186-13752_2186-13724dup (n.2186-13752_2186-13724dup)
c.7480_7508dup (p.His2503GlnfsTer2)
c.2186-6912_2186-6884dup (n.2186-6912_2186-6884dup)
c.2431+5049_2431+5077dup (n.2431+5049_2431+5077dup)
c.5230_5258dup (p.His1753GlnfsTer2)
c.1058-6912_1058-6884dup (n.1058-6912_1058-6884dup)
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c.7498_7526dup (p.His2509GlnfsTer2)
c.7471_7499dup (p.His2500GlnfsTer2)
 dbSNP
13g.23336369G>ACA387518887SACSc.2185+17416C>T (n.2185+17416C>T)
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n.4543-6885C>T
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c.7507C>T (p.His2503Tyr)
c.2186-6885C>T (n.2186-6885C>T)
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c.5257C>T (p.His1753Tyr)
c.1058-6885C>T (n.1058-6885C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336369G>CCA387518888SACSc.2185+17416C>G (n.2185+17416C>G)
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c.7507C>G (p.His2503Asp)
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c.5257C>G (p.His1753Asp)
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13g.23336369G>TCA387518889SACSc.2185+17416C>A (n.2185+17416C>A)
c.7534C>A (p.His2512Asn)
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c.2318+5216C>A (n.2318+5216C>A)
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13g.23336370T>ACA483160876SACSc.2185+17415A>T (n.2185+17415A>T)
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13g.23336370T>CCA6910894SACSc.2185+17415A>G (n.2185+17415A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336370T>GCA483160875SACSc.2185+17415A>C (n.2185+17415A>C)
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13g.23336371C=CA2078625319SACSc.2185+17414G= (n.2185+17414G=)
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13g.23336371C>GCA387518891SACSc.2185+17414G>C (n.2185+17414G>C)
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13g.23336371C>TCA6910895SACSc.2185+17414G>A (n.2185+17414G>A)
c.7532G>A (p.Arg2511Gln)
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n.4543-6887G>A
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c.2129+5074G>A
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c.7523G>A (p.Arg2508Gln)
c.7496G>A (p.Arg2499Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336371_23336382delinsCGCTTTGGGACTCA2078625322SACSc.2185+17403_2185+17414delinsAGTCCCAAAGCG (n.2185+17403_2185+17414delinsAGTCCCAAAGCG)
c.7521_7532delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2507=)
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c.7494_7505delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2498=)
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c.2129+5063_2129+5074delinsAGTCCCAAAGCG
c.7053_7064delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2351=)
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c.7485_7496delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2495=)
13g.23336372G>ACA340433SACSc.2185+17413C>T (n.2185+17413C>T)
c.7531C>T (p.Arg2511Ter)
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n.4543-6888C>T
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c.5254C>T (p.Arg1752Ter)
c.1058-6888C>T (n.1058-6888C>T)
c.2129+5073C>T
c.7063C>T (p.Arg2355Ter)
c.7555C>T (p.Arg2519Ter)
c.7522C>T (p.Arg2508Ter)
c.7495C>T (p.Arg2499Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336372G>CCA387518892SACSc.2185+17413C>G (n.2185+17413C>G)
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13g.23336372G=CA2078625332SACSc.2185+17413C= (n.2185+17413C=)
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13g.23336372G>TCA483160883SACSc.2185+17413C>A (n.2185+17413C>A)
c.7531C>A (p.Arg2511=)
c.6445+1050C>A (n.6445+1050C>A)
c.2177-6888C>A (n.2177-6888C>A)
c.2291+5213C>A (n.2291+5213C>A)
c.2318+5213C>A (n.2318+5213C>A)
c.2204-6888C>A (n.2204-6888C>A)
n.4543-6888C>A
c.2186-14698C>A (n.2186-14698C>A)
c.2221-6888C>A (n.2221-6888C>A)
c.2186-13728C>A (n.2186-13728C>A)
c.7504C>A (p.Arg2502=)
c.2186-6888C>A (n.2186-6888C>A)
c.2431+5073C>A (n.2431+5073C>A)
c.5254C>A (p.Arg1752=)
c.1058-6888C>A (n.1058-6888C>A)
c.2129+5073C>A
c.7063C>A (p.Arg2355=)
c.7555C>A (p.Arg2519=)
c.7522C>A (p.Arg2508=)
c.7495C>A (p.Arg2499=)
13g.23336375_23336385delCA16041620SACSc.2185+17403_2185+17413del (n.2185+17403_2185+17413del)
c.7521_7531del (p.Val2508ThrfsTer?)
c.6445+1040_6445+1050del (n.6445+1040_6445+1050del)
c.2177-6898_2177-6888del (n.2177-6898_2177-6888del)
c.2291+5203_2291+5213del (n.2291+5203_2291+5213del)
c.2318+5203_2318+5213del (n.2318+5203_2318+5213del)
c.2204-6898_2204-6888del (n.2204-6898_2204-6888del)
n.4543-6898_4543-6888del
c.2186-14708_2186-14698del (n.2186-14708_2186-14698del)
c.2221-6898_2221-6888del (n.2221-6898_2221-6888del)
c.2186-13738_2186-13728del (n.2186-13738_2186-13728del)
c.7494_7504del (p.Val2499ThrfsTer?)
c.2186-6898_2186-6888del (n.2186-6898_2186-6888del)
c.2431+5063_2431+5073del (n.2431+5063_2431+5073del)
c.5244_5254del (p.Val1749ThrfsTer?)
c.1058-6898_1058-6888del (n.1058-6898_1058-6888del)
c.2129+5063_2129+5073del
c.7053_7063del (p.Val2352ThrfsTer?)
c.7545_7555del (p.Val2516ThrfsTer?)
c.7512_7522del (p.Val2505ThrfsTer?)
c.7485_7495del (p.Val2496ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23336373delCA2525111726SACSc.2185+17412del (n.2185+17412del)
c.7530del (p.Lys2510AsnfsTer6)
c.6445+1049del (n.6445+1049del)
c.2177-6889del (n.2177-6889del)
c.2291+5212del (n.2291+5212del)
c.2318+5212del (n.2318+5212del)
c.2204-6889del (n.2204-6889del)
n.4543-6889del
c.2186-14699del (n.2186-14699del)
c.2221-6889del (n.2221-6889del)
c.2186-13729del (n.2186-13729del)
c.7503del (p.Lys2501AsnfsTer6)
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c.2431+5072del (n.2431+5072del)
c.5253del (p.Lys1751AsnfsTer6)
c.1058-6889del (n.1058-6889del)
c.2129+5072del
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13g.23336373C>ACA387518894SACSc.2185+17412G>T (n.2185+17412G>T)
c.7530G>T (p.Lys2510Asn)
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c.2177-6889G>T (n.2177-6889G>T)
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c.2204-6889G>T (n.2204-6889G>T)
n.4543-6889G>T
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c.7503G>T (p.Lys2501Asn)
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13g.23336373C>GCA387518893SACSc.2185+17412G>C (n.2185+17412G>C)
c.7530G>C (p.Lys2510Asn)
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c.2204-6889G>C (n.2204-6889G>C)
n.4543-6889G>C
c.2186-14699G>C (n.2186-14699G>C)
c.2221-6889G>C (n.2221-6889G>C)
c.2186-13729G>C (n.2186-13729G>C)
c.7503G>C (p.Lys2501Asn)
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c.7062G>C (p.Lys2354Asn)
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c.7521G>C (p.Lys2507Asn)
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13g.23336373C>TCA483160888SACSc.2185+17412G>A (n.2185+17412G>A)
c.7530G>A (p.Lys2510=)
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c.2177-6889G>A (n.2177-6889G>A)
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c.2204-6889G>A (n.2204-6889G>A)
n.4543-6889G>A
c.2186-14699G>A (n.2186-14699G>A)
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c.7503G>A (p.Lys2501=)
c.2186-6889G>A (n.2186-6889G>A)
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c.5253G>A (p.Lys1751=)
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c.2129+5072G>A
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c.7521G>A (p.Lys2507=)
c.7494G>A (p.Lys2498=)
13g.23336374T>ACA387518895SACSc.2185+17411A>T (n.2185+17411A>T)
c.7529A>T (p.Lys2510Met)
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c.2204-6890A>T (n.2204-6890A>T)
n.4543-6890A>T
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c.7502A>T (p.Lys2501Met)
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c.5252A>T (p.Lys1751Met)
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c.2129+5071A>T
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13g.23336374T>CCA387518897SACSc.2185+17411A>G (n.2185+17411A>G)
c.7529A>G (p.Lys2510Arg)
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n.4543-6890A>G
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c.2186-13730A>G (n.2186-13730A>G)
c.7502A>G (p.Lys2501Arg)
c.2186-6890A>G (n.2186-6890A>G)
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c.5252A>G (p.Lys1751Arg)
c.1058-6890A>G (n.1058-6890A>G)
c.2129+5071A>G
c.7061A>G (p.Lys2354Arg)
c.7553A>G (p.Lys2518Arg)
c.7520A>G (p.Lys2507Arg)
c.7493A>G (p.Lys2498Arg)
13g.23336374T>GCA387518896SACSc.2185+17411A>C (n.2185+17411A>C)
c.7529A>C (p.Lys2510Thr)
c.6445+1048A>C (n.6445+1048A>C)
c.2177-6890A>C (n.2177-6890A>C)
c.2291+5211A>C (n.2291+5211A>C)
c.2318+5211A>C (n.2318+5211A>C)
c.2204-6890A>C (n.2204-6890A>C)
n.4543-6890A>C
c.2186-14700A>C (n.2186-14700A>C)
c.2221-6890A>C (n.2221-6890A>C)
c.2186-13730A>C (n.2186-13730A>C)
c.7502A>C (p.Lys2501Thr)
c.2186-6890A>C (n.2186-6890A>C)
c.2431+5071A>C (n.2431+5071A>C)
c.5252A>C (p.Lys1751Thr)
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c.2129+5071A>C
c.7061A>C (p.Lys2354Thr)
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c.7520A>C (p.Lys2507Thr)
c.7493A>C (p.Lys2498Thr)
13g.23336375T>ACA246656768SACSc.2185+17410A>T (n.2185+17410A>T)
c.7528A>T (p.Lys2510Ter)
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c.2204-6891A>T (n.2204-6891A>T)
n.4543-6891A>T
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c.2221-6891A>T (n.2221-6891A>T)
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c.7501A>T (p.Lys2501Ter)
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c.2129+5070A>T
c.7060A>T (p.Lys2354Ter)
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c.7519A>T (p.Lys2507Ter)
c.7492A>T (p.Lys2498Ter)
 dbSNP
13g.23336375T>CCA387518898SACSc.2185+17410A>G (n.2185+17410A>G)
c.7528A>G (p.Lys2510Glu)
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n.4543-6891A>G
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c.2186-13731A>G (n.2186-13731A>G)
c.7501A>G (p.Lys2501Glu)
c.2186-6891A>G (n.2186-6891A>G)
c.2431+5070A>G (n.2431+5070A>G)
c.5251A>G (p.Lys1751Glu)
c.1058-6891A>G (n.1058-6891A>G)
c.2129+5070A>G
c.7060A>G (p.Lys2354Glu)
c.7552A>G (p.Lys2518Glu)
c.7519A>G (p.Lys2507Glu)
c.7492A>G (p.Lys2498Glu)
13g.23336375T>GCA387518899SACSc.2185+17410A>C (n.2185+17410A>C)
c.7528A>C (p.Lys2510Gln)
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n.4543-6891A>C
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c.7501A>C (p.Lys2501Gln)
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c.7492A>C (p.Lys2498Gln)
 dbSNP
13g.23336375T=CA2078625339SACSc.2185+17410A= (n.2185+17410A=)
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13g.23336376T>ACA483160891SACSc.2185+17409A>T (n.2185+17409A>T)
c.7527A>T (p.Pro2509=)
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c.2221-6892A>T (n.2221-6892A>T)
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c.7500A>T (p.Pro2500=)
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13g.23336376T>CCA6910896SACSc.2185+17409A>G (n.2185+17409A>G)
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c.7518A>G (p.Pro2506=)
c.7491A>G (p.Pro2497=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336376T>GCA483160892SACSc.2185+17409A>C (n.2185+17409A>C)
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13g.23336376T=CA2078625344SACSc.2185+17409A= (n.2185+17409A=)
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c.2129+5069A=
c.7059A= (p.Pro2353=)
c.7551A= (p.Pro2517=)
c.7518A= (p.Pro2506=)
c.7491A= (p.Pro2497=)
13g.23336377G>ACA387518900SACSc.2185+17408C>T (n.2185+17408C>T)
c.7526C>T (p.Pro2509Leu)
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n.4543-6893C>G
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c.7517C>G (p.Pro2506Arg)
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13g.23336377G>TCA387518902SACSc.2185+17408C>A (n.2185+17408C>A)
c.7526C>A (p.Pro2509Gln)
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13g.23336379dupCA2695199235SACSc.2185+17408dup (n.2185+17408dup)
c.7526dup (p.Arg2511AlafsTer?)
c.6445+1045dup (n.6445+1045dup)
c.2177-6893dup (n.2177-6893dup)
c.2291+5208dup (n.2291+5208dup)
c.2318+5208dup (n.2318+5208dup)
c.2204-6893dup (n.2204-6893dup)
n.4543-6893dup
c.2186-14703dup (n.2186-14703dup)
c.2221-6893dup (n.2221-6893dup)
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c.7499dup (p.Arg2502AlafsTer?)
c.2186-6893dup (n.2186-6893dup)
c.2431+5068dup (n.2431+5068dup)
c.5249dup (p.Arg1752AlafsTer?)
c.1058-6893dup (n.1058-6893dup)
c.2129+5068dup
c.7058dup (p.Arg2355AlafsTer?)
c.7550dup (p.Arg2519AlafsTer?)
c.7517dup (p.Arg2508AlafsTer?)
c.7490dup (p.Arg2499AlafsTer?)
 ClinVar
13g.23336378G>ACA387518904SACSc.2185+17407C>T (n.2185+17407C>T)
c.7525C>T (p.Pro2509Ser)
c.6445+1044C>T (n.6445+1044C>T)
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c.2291+5207C>T (n.2291+5207C>T)
c.2318+5207C>T (n.2318+5207C>T)
c.2204-6894C>T (n.2204-6894C>T)
n.4543-6894C>T
c.2186-14704C>T (n.2186-14704C>T)
c.2221-6894C>T (n.2221-6894C>T)
c.2186-13734C>T (n.2186-13734C>T)
c.7498C>T (p.Pro2500Ser)
c.2186-6894C>T (n.2186-6894C>T)
c.2431+5067C>T (n.2431+5067C>T)
c.5248C>T (p.Pro1750Ser)
c.1058-6894C>T (n.1058-6894C>T)
c.2129+5067C>T
c.7057C>T (p.Pro2353Ser)
c.7549C>T (p.Pro2517Ser)
c.7516C>T (p.Pro2506Ser)
c.7489C>T (p.Pro2497Ser)
13g.23336378G>CCA6910897SACSc.2185+17407C>G (n.2185+17407C>G)
c.7525C>G (p.Pro2509Ala)
c.6445+1044C>G (n.6445+1044C>G)
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c.2291+5207C>G (n.2291+5207C>G)
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c.2204-6894C>G (n.2204-6894C>G)
n.4543-6894C>G
c.2186-14704C>G (n.2186-14704C>G)
c.2221-6894C>G (n.2221-6894C>G)
c.2186-13734C>G (n.2186-13734C>G)
c.7498C>G (p.Pro2500Ala)
c.2186-6894C>G (n.2186-6894C>G)
c.2431+5067C>G (n.2431+5067C>G)
c.5248C>G (p.Pro1750Ala)
c.1058-6894C>G (n.1058-6894C>G)
c.2129+5067C>G
c.7057C>G (p.Pro2353Ala)
c.7549C>G (p.Pro2517Ala)
c.7516C>G (p.Pro2506Ala)
c.7489C>G (p.Pro2497Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336378G=CA2078625349SACSc.2185+17407C= (n.2185+17407C=)
c.7525C= (p.Pro2509=)
c.6445+1044C= (n.6445+1044C=)
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c.2186-14704C= (n.2186-14704C=)
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c.2186-13734C= (n.2186-13734C=)
c.7498C= (p.Pro2500=)
c.2186-6894C= (n.2186-6894C=)
c.2431+5067C= (n.2431+5067C=)
c.5248C= (p.Pro1750=)
c.1058-6894C= (n.1058-6894C=)
c.2129+5067C=
c.7057C= (p.Pro2353=)
c.7549C= (p.Pro2517=)
c.7516C= (p.Pro2506=)
c.7489C= (p.Pro2497=)
13g.23336378G>TCA387518907SACSc.2185+17407C>A (n.2185+17407C>A)
c.7525C>A (p.Pro2509Thr)
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n.4543-6894C>A
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c.7498C>A (p.Pro2500Thr)
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c.2129+5067C>A
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c.7549C>A (p.Pro2517Thr)
c.7516C>A (p.Pro2506Thr)
c.7489C>A (p.Pro2497Thr)
13g.23336379G>ACA6910898SACSc.2185+17406C>T (n.2185+17406C>T)
c.7524C>T (p.Val2508=)
c.6445+1043C>T (n.6445+1043C>T)
c.2177-6895C>T (n.2177-6895C>T)
c.2291+5206C>T (n.2291+5206C>T)
c.2318+5206C>T (n.2318+5206C>T)
c.2204-6895C>T (n.2204-6895C>T)
n.4543-6895C>T
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c.2186-13735C>T (n.2186-13735C>T)
c.7497C>T (p.Val2499=)
c.2186-6895C>T (n.2186-6895C>T)
c.2431+5066C>T (n.2431+5066C>T)
c.5247C>T (p.Val1749=)
c.1058-6895C>T (n.1058-6895C>T)
c.2129+5066C>T
c.7056C>T (p.Val2352=)
c.7548C>T (p.Val2516=)
c.7515C>T (p.Val2505=)
c.7488C>T (p.Val2496=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336379G>CCA483160904SACSc.2185+17406C>G (n.2185+17406C>G)
c.7524C>G (p.Val2508=)
c.6445+1043C>G (n.6445+1043C>G)
c.2177-6895C>G (n.2177-6895C>G)
c.2291+5206C>G (n.2291+5206C>G)
c.2318+5206C>G (n.2318+5206C>G)
c.2204-6895C>G (n.2204-6895C>G)
n.4543-6895C>G
c.2186-14705C>G (n.2186-14705C>G)
c.2221-6895C>G (n.2221-6895C>G)
c.2186-13735C>G (n.2186-13735C>G)
c.7497C>G (p.Val2499=)
c.2186-6895C>G (n.2186-6895C>G)
c.2431+5066C>G (n.2431+5066C>G)
c.5247C>G (p.Val1749=)
c.1058-6895C>G (n.1058-6895C>G)
c.2129+5066C>G
c.7056C>G (p.Val2352=)
c.7548C>G (p.Val2516=)
c.7515C>G (p.Val2505=)
c.7488C>G (p.Val2496=)
13g.23336379G=CA2078625357SACSc.2185+17406C= (n.2185+17406C=)
c.7524C= (p.Val2508=)
c.6445+1043C= (n.6445+1043C=)
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c.2291+5206C= (n.2291+5206C=)
c.2318+5206C= (n.2318+5206C=)
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c.2431+5062C>G (n.2431+5062C>G)
c.5243C>G (p.Ala1748Gly)
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c.2129+5062C>G
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13g.23336383G>TCA387518922SACSc.2185+17402C>A (n.2185+17402C>A)
c.7520C>A (p.Ala2507Glu)
c.6445+1039C>A (n.6445+1039C>A)
c.2177-6899C>A (n.2177-6899C>A)
c.2291+5202C>A (n.2291+5202C>A)
c.2318+5202C>A (n.2318+5202C>A)
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n.4543-6899C>A
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c.7493C>A (p.Ala2498Glu)
c.2186-6899C>A (n.2186-6899C>A)
c.2431+5062C>A (n.2431+5062C>A)
c.5243C>A (p.Ala1748Glu)
c.1058-6899C>A (n.1058-6899C>A)
c.2129+5062C>A
c.7052C>A (p.Ala2351Glu)
c.7544C>A (p.Ala2515Glu)
c.7511C>A (p.Ala2504Glu)
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13g.23336384C>ACA387518924SACSc.2185+17401G>T (n.2185+17401G>T)
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c.7543G>C (p.Ala2515Pro)
c.7510G>C (p.Ala2504Pro)
c.7483G>C (p.Ala2495Pro)
13g.23336384C>TCA387518927SACSc.2185+17401G>A (n.2185+17401G>A)
c.7519G>A (p.Ala2507Thr)
c.6445+1038G>A (n.6445+1038G>A)
c.2177-6900G>A (n.2177-6900G>A)
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n.4543-6900G>A
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c.7492G>A (p.Ala2498Thr)
c.2186-6900G>A (n.2186-6900G>A)
c.2431+5061G>A (n.2431+5061G>A)
c.5242G>A (p.Ala1748Thr)
c.1058-6900G>A (n.1058-6900G>A)
c.2129+5061G>A
c.7051G>A (p.Ala2351Thr)
c.7543G>A (p.Ala2515Thr)
c.7510G>A (p.Ala2504Thr)
c.7483G>A (p.Ala2495Thr)
13g.23336385T>ACA483160918SACSc.2185+17400A>T (n.2185+17400A>T)
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c.7491A>T (p.Gly2497=)
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c.5241A>T (p.Gly1747=)
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c.2129+5060A>T
c.7050A>T (p.Gly2350=)
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13g.23336385T>CCA483160920SACSc.2185+17400A>G (n.2185+17400A>G)
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n.4543-6901A>G
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c.2186-13741A>G (n.2186-13741A>G)
c.7491A>G (p.Gly2497=)
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13g.23336385T>GCA483160921SACSc.2185+17400A>C (n.2185+17400A>C)
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n.4543-6901A>C
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c.7491A>C (p.Gly2497=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336385T=CA2078625362SACSc.2185+17400A= (n.2185+17400A=)
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c.7509A= (p.Gly2503=)
c.7482A= (p.Gly2494=)
13g.23336386C>ACA387518930SACSc.2185+17399G>T (n.2185+17399G>T)
c.7517G>T (p.Gly2506Val)
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c.2204-6902G>T (n.2204-6902G>T)
n.4543-6902G>T
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c.2221-6902G>T (n.2221-6902G>T)
c.2186-13742G>T (n.2186-13742G>T)
c.7490G>T (p.Gly2497Val)
c.2186-6902G>T (n.2186-6902G>T)
c.2431+5059G>T (n.2431+5059G>T)
c.5240G>T (p.Gly1747Val)
c.1058-6902G>T (n.1058-6902G>T)
c.2129+5059G>T
c.7049G>T (p.Gly2350Val)
c.7541G>T (p.Gly2514Val)
c.7508G>T (p.Gly2503Val)
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 COSMIC COSMIC
13g.23336386C>GCA387518931SACSc.2185+17399G>C (n.2185+17399G>C)
c.7517G>C (p.Gly2506Ala)
c.6445+1036G>C (n.6445+1036G>C)
c.2177-6902G>C (n.2177-6902G>C)
c.2291+5199G>C (n.2291+5199G>C)
c.2318+5199G>C (n.2318+5199G>C)
c.2204-6902G>C (n.2204-6902G>C)
n.4543-6902G>C
c.2186-14712G>C (n.2186-14712G>C)
c.2221-6902G>C (n.2221-6902G>C)
c.2186-13742G>C (n.2186-13742G>C)
c.7490G>C (p.Gly2497Ala)
c.2186-6902G>C (n.2186-6902G>C)
c.2431+5059G>C (n.2431+5059G>C)
c.5240G>C (p.Gly1747Ala)
c.1058-6902G>C (n.1058-6902G>C)
c.2129+5059G>C
c.7049G>C (p.Gly2350Ala)
c.7541G>C (p.Gly2514Ala)
c.7508G>C (p.Gly2503Ala)
c.7481G>C (p.Gly2494Ala)
13g.23336386C>TCA387518933SACSc.2185+17399G>A (n.2185+17399G>A)
c.7517G>A (p.Gly2506Glu)
c.6445+1036G>A (n.6445+1036G>A)
c.2177-6902G>A (n.2177-6902G>A)
c.2291+5199G>A (n.2291+5199G>A)
c.2318+5199G>A (n.2318+5199G>A)
c.2204-6902G>A (n.2204-6902G>A)
n.4543-6902G>A
c.2186-14712G>A (n.2186-14712G>A)
c.2221-6902G>A (n.2221-6902G>A)
c.2186-13742G>A (n.2186-13742G>A)
c.7490G>A (p.Gly2497Glu)
c.2186-6902G>A (n.2186-6902G>A)
c.2431+5059G>A (n.2431+5059G>A)
c.5240G>A (p.Gly1747Glu)
c.1058-6902G>A (n.1058-6902G>A)
c.2129+5059G>A
c.7049G>A (p.Gly2350Glu)
c.7541G>A (p.Gly2514Glu)
c.7508G>A (p.Gly2503Glu)
c.7481G>A (p.Gly2494Glu)
13g.23336387C>ACA387518938SACSc.2185+17398G>T (n.2185+17398G>T)
c.7516G>T (p.Gly2506Ter)
c.6445+1035G>T (n.6445+1035G>T)
c.2177-6903G>T (n.2177-6903G>T)
c.2291+5198G>T (n.2291+5198G>T)
c.2318+5198G>T (n.2318+5198G>T)
c.2204-6903G>T (n.2204-6903G>T)
n.4543-6903G>T
c.2186-14713G>T (n.2186-14713G>T)
c.2221-6903G>T (n.2221-6903G>T)
c.2186-13743G>T (n.2186-13743G>T)
c.7489G>T (p.Gly2497Ter)
c.2186-6903G>T (n.2186-6903G>T)
c.2431+5058G>T (n.2431+5058G>T)
c.5239G>T (p.Gly1747Ter)
c.1058-6903G>T (n.1058-6903G>T)
c.2129+5058G>T
c.7048G>T (p.Gly2350Ter)
c.7540G>T (p.Gly2514Ter)
c.7507G>T (p.Gly2503Ter)
c.7480G>T (p.Gly2494Ter)
13g.23336387C>GCA387518937SACSc.2185+17398G>C (n.2185+17398G>C)
c.7516G>C (p.Gly2506Arg)
c.6445+1035G>C (n.6445+1035G>C)
c.2177-6903G>C (n.2177-6903G>C)
c.2291+5198G>C (n.2291+5198G>C)
c.2318+5198G>C (n.2318+5198G>C)
c.2204-6903G>C (n.2204-6903G>C)
n.4543-6903G>C
c.2186-14713G>C (n.2186-14713G>C)
c.2221-6903G>C (n.2221-6903G>C)
c.2186-13743G>C (n.2186-13743G>C)
c.7489G>C (p.Gly2497Arg)
c.2186-6903G>C (n.2186-6903G>C)
c.2431+5058G>C (n.2431+5058G>C)
c.5239G>C (p.Gly1747Arg)
c.1058-6903G>C (n.1058-6903G>C)
c.2129+5058G>C
c.7048G>C (p.Gly2350Arg)
c.7540G>C (p.Gly2514Arg)
c.7507G>C (p.Gly2503Arg)
c.7480G>C (p.Gly2494Arg)
 COSMIC COSMIC
13g.23336387C>TCA387518935SACSc.2185+17398G>A (n.2185+17398G>A)
c.7516G>A (p.Gly2506Arg)
c.6445+1035G>A (n.6445+1035G>A)
c.2177-6903G>A (n.2177-6903G>A)
c.2291+5198G>A (n.2291+5198G>A)
c.2318+5198G>A (n.2318+5198G>A)
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n.4543-6903G>A
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c.7487T>A (p.Leu2496Gln)
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c.7478T>A (p.Leu2493Gln)
13g.23336390G>ACA483160932SACSc.2185+17395C>T (n.2185+17395C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336390G=CA2078625369SACSc.2185+17395C= (n.2185+17395C=)
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c.7477C= (p.Leu2493=)
13g.23336390G>TCA387518947SACSc.2185+17395C>A (n.2185+17395C>A)
c.7513C>A (p.Leu2505Ile)
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c.7486C>A (p.Leu2496Ile)
c.2186-6906C>A (n.2186-6906C>A)
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c.5236C>A (p.Leu1746Ile)
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c.7045C>A (p.Leu2349Ile)
c.7537C>A (p.Leu2513Ile)
c.7504C>A (p.Leu2502Ile)
c.7477C>A (p.Leu2493Ile)
13g.23336391T>ACA387518949SACSc.2185+17394A>T (n.2185+17394A>T)
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c.7536A>G (p.Lys2512=)
c.7503A>G (p.Lys2501=)
c.7476A>G (p.Lys2492=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336391T>GCA387518951SACSc.2185+17394A>C (n.2185+17394A>C)
c.7512A>C (p.Lys2504Asn)
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c.2186-13747A>C (n.2186-13747A>C)
c.7485A>C (p.Lys2495Asn)
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c.7536A>C (p.Lys2512Asn)
c.7503A>C (p.Lys2501Asn)
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c.7512A= (p.Lys2504=)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23336393T>ACA387518957SACSc.2185+17392A>T (n.2185+17392A>T)
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c.7510A>C (p.Lys2504Gln)
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c.7483A>C (p.Lys2495Gln)
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c.7501A>C (p.Lys2501Gln)
c.7474A>C (p.Lys2492Gln)
13g.23336394T>ACA483160941SACSc.2185+17391A>T (n.2185+17391A>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336394T>CCA483160942SACSc.2185+17391A>G (n.2185+17391A>G)
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c.5232A>C (p.Val1744=)
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c.7041A>C (p.Val2347=)
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13g.23336395A>TCA387518965SACSc.2185+17390T>A (n.2185+17390T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.7528G>T (p.Ala2510Ser)
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched