Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336205C>ACA387518504SACSc.2185+17580G>T (n.2185+17580G>T)
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c.7662G>A (p.Lys2554=)
13g.23336206T>ACA387518506SACSc.2185+17579A>T (n.2185+17579A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7668A>G (p.Ala2556=)
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c.5418A>G (p.Ala1806=)
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c.2129+5237A>G
c.7227A>G (p.Ala2409=)
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n.4543-6724A>C
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c.7668A>C (p.Ala2556=)
c.2186-6724A>C (n.2186-6724A>C)
c.2431+5237A>C (n.2431+5237A>C)
c.5418A>C (p.Ala1806=)
c.1058-6724A>C (n.1058-6724A>C)
c.2129+5237A>C
c.7227A>C (p.Ala2409=)
c.7719A>C (p.Ala2573=)
c.7686A>C (p.Ala2562=)
c.7659A>C (p.Ala2553=)
13g.23336209G>ACA387518513SACSc.2185+17576C>T (n.2185+17576C>T)
c.7694C>T (p.Ala2565Val)
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c.7667C>T (p.Ala2556Val)
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c.2431+5236C>T (n.2431+5236C>T)
c.5417C>T (p.Ala1806Val)
c.1058-6725C>T (n.1058-6725C>T)
c.2129+5236C>T
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c.7718C>T (p.Ala2573Val)
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c.5417C>G (p.Ala1806Gly)
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c.2129+5236C>G
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c.5416G>T (p.Ala1806Ser)
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c.2129+5235G>T
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c.7717G>T (p.Ala2573Ser)
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13g.23336210C>GCA387518515SACSc.2185+17575G>C (n.2185+17575G>C)
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n.4543-6726G>C
c.2186-14536G>C (n.2186-14536G>C)
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c.2186-13566G>C (n.2186-13566G>C)
c.7666G>C (p.Ala2556Pro)
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c.5416G>C (p.Ala1806Pro)
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13g.23336210C>TCA387518516SACSc.2185+17575G>A (n.2185+17575G>A)
c.7693G>A (p.Ala2565Thr)
c.6445+1212G>A (n.6445+1212G>A)
c.2177-6726G>A (n.2177-6726G>A)
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c.7666G>A (p.Ala2556Thr)
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c.5416G>A (p.Ala1806Thr)
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c.7717G>A (p.Ala2573Thr)
c.7684G>A (p.Ala2562Thr)
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13g.23336211A>CCA387518517SACSc.2185+17574T>G (n.2185+17574T>G)
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n.4543-6727T>G
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c.7665T>G (p.Asp2555Glu)
c.2186-6727T>G (n.2186-6727T>G)
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c.5415T>G (p.Asp1805Glu)
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c.2129+5234T>G
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c.7683T>G (p.Asp2561Glu)
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 ClinVar
13g.23336211A>GCA483160809SACSc.2185+17574T>C (n.2185+17574T>C)
c.7692T>C (p.Asp2564=)
c.6445+1211T>C (n.6445+1211T>C)
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c.2291+5374T>C (n.2291+5374T>C)
c.2318+5374T>C (n.2318+5374T>C)
c.2204-6727T>C (n.2204-6727T>C)
n.4543-6727T>C
c.2186-14537T>C (n.2186-14537T>C)
c.2221-6727T>C (n.2221-6727T>C)
c.2186-13567T>C (n.2186-13567T>C)
c.7665T>C (p.Asp2555=)
c.2186-6727T>C (n.2186-6727T>C)
c.2431+5234T>C (n.2431+5234T>C)
c.5415T>C (p.Asp1805=)
c.1058-6727T>C (n.1058-6727T>C)
c.2129+5234T>C
c.7224T>C (p.Asp2408=)
c.7716T>C (p.Asp2572=)
c.7683T>C (p.Asp2561=)
c.7656T>C (p.Asp2552=)
 gnomAD v4
13g.23336211A>TCA387518518SACSc.2185+17574T>A (n.2185+17574T>A)
c.7692T>A (p.Asp2564Glu)
c.6445+1211T>A (n.6445+1211T>A)
c.2177-6727T>A (n.2177-6727T>A)
c.2291+5374T>A (n.2291+5374T>A)
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c.2204-6727T>A (n.2204-6727T>A)
n.4543-6727T>A
c.2186-14537T>A (n.2186-14537T>A)
c.2221-6727T>A (n.2221-6727T>A)
c.2186-13567T>A (n.2186-13567T>A)
c.7665T>A (p.Asp2555Glu)
c.2186-6727T>A (n.2186-6727T>A)
c.2431+5234T>A (n.2431+5234T>A)
c.5415T>A (p.Asp1805Glu)
c.1058-6727T>A (n.1058-6727T>A)
c.2129+5234T>A
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c.7716T>A (p.Asp2572Glu)
c.7683T>A (p.Asp2561Glu)
c.7656T>A (p.Asp2552Glu)
13g.23336212T>ACA387518519SACSc.2185+17573A>T (n.2185+17573A>T)
c.7691A>T (p.Asp2564Val)
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n.4543-6728A>T
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c.7664A>T (p.Asp2555Val)
c.2186-6728A>T (n.2186-6728A>T)
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c.5414A>T (p.Asp1805Val)
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c.2129+5233A>T
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c.7682A>T (p.Asp2561Val)
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13g.23336212T>CCA387518521SACSc.2185+17573A>G (n.2185+17573A>G)
c.7691A>G (p.Asp2564Gly)
c.6445+1210A>G (n.6445+1210A>G)
c.2177-6728A>G (n.2177-6728A>G)
c.2291+5373A>G (n.2291+5373A>G)
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c.2204-6728A>G (n.2204-6728A>G)
n.4543-6728A>G
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c.2221-6728A>G (n.2221-6728A>G)
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c.7664A>G (p.Asp2555Gly)
c.2186-6728A>G (n.2186-6728A>G)
c.2431+5233A>G (n.2431+5233A>G)
c.5414A>G (p.Asp1805Gly)
c.1058-6728A>G (n.1058-6728A>G)
c.2129+5233A>G
c.7223A>G (p.Asp2408Gly)
c.7715A>G (p.Asp2572Gly)
c.7682A>G (p.Asp2561Gly)
c.7655A>G (p.Asp2552Gly)
13g.23336212T>GCA387518520SACSc.2185+17573A>C (n.2185+17573A>C)
c.7691A>C (p.Asp2564Ala)
c.6445+1210A>C (n.6445+1210A>C)
c.2177-6728A>C (n.2177-6728A>C)
c.2291+5373A>C (n.2291+5373A>C)
c.2318+5373A>C (n.2318+5373A>C)
c.2204-6728A>C (n.2204-6728A>C)
n.4543-6728A>C
c.2186-14538A>C (n.2186-14538A>C)
c.2221-6728A>C (n.2221-6728A>C)
c.2186-13568A>C (n.2186-13568A>C)
c.7664A>C (p.Asp2555Ala)
c.2186-6728A>C (n.2186-6728A>C)
c.2431+5233A>C (n.2431+5233A>C)
c.5414A>C (p.Asp1805Ala)
c.1058-6728A>C (n.1058-6728A>C)
c.2129+5233A>C
c.7223A>C (p.Asp2408Ala)
c.7715A>C (p.Asp2572Ala)
c.7682A>C (p.Asp2561Ala)
c.7655A>C (p.Asp2552Ala)
13g.23336213delCA2622329007SACSc.2185+17572del (n.2185+17572del)
c.7690del (p.Asp2564MetfsTer?)
c.6445+1209del (n.6445+1209del)
c.2177-6729del (n.2177-6729del)
c.2291+5372del (n.2291+5372del)
c.2318+5372del (n.2318+5372del)
c.2204-6729del (n.2204-6729del)
n.4543-6729del
c.2186-14539del (n.2186-14539del)
c.2221-6729del (n.2221-6729del)
c.2186-13569del (n.2186-13569del)
c.7663del (p.Asp2555MetfsTer?)
c.2186-6729del (n.2186-6729del)
c.2431+5232del (n.2431+5232del)
c.5413del (p.Asp1805MetfsTer?)
c.1058-6729del (n.1058-6729del)
c.2129+5232del
c.7222del (p.Asp2408MetfsTer?)
c.7714del (p.Asp2572MetfsTer?)
c.7681del (p.Asp2561MetfsTer?)
c.7654del (p.Asp2552MetfsTer?)
 gnomAD v4
13g.23336213C>ACA387518522SACSc.2185+17572G>T (n.2185+17572G>T)
c.7690G>T (p.Asp2564Tyr)
c.6445+1209G>T (n.6445+1209G>T)
c.2177-6729G>T (n.2177-6729G>T)
c.2291+5372G>T (n.2291+5372G>T)
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c.2204-6729G>T (n.2204-6729G>T)
n.4543-6729G>T
c.2186-14539G>T (n.2186-14539G>T)
c.2221-6729G>T (n.2221-6729G>T)
c.2186-13569G>T (n.2186-13569G>T)
c.7663G>T (p.Asp2555Tyr)
c.2186-6729G>T (n.2186-6729G>T)
c.2431+5232G>T (n.2431+5232G>T)
c.5413G>T (p.Asp1805Tyr)
c.1058-6729G>T (n.1058-6729G>T)
c.2129+5232G>T
c.7222G>T (p.Asp2408Tyr)
c.7714G>T (p.Asp2572Tyr)
c.7681G>T (p.Asp2561Tyr)
c.7654G>T (p.Asp2552Tyr)
13g.23336213C>GCA387518523SACSc.2185+17572G>C (n.2185+17572G>C)
c.7690G>C (p.Asp2564His)
c.6445+1209G>C (n.6445+1209G>C)
c.2177-6729G>C (n.2177-6729G>C)
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c.2318+5372G>C (n.2318+5372G>C)
c.2204-6729G>C (n.2204-6729G>C)
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 gnomAD v4
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c.7656T>C (p.Asn2552=)
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13g.23336220A>TCA387518540SACSc.2185+17565T>A (n.2185+17565T>A)
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c.7655A>G (p.Asn2552Ser)
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c.7214A>G (p.Asn2405Ser)
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c.7673A>G (p.Asn2558Ser)
c.7646A>G (p.Asn2549Ser)
13g.23336221T>GCA387518543SACSc.2185+17564A>C (n.2185+17564A>C)
c.7682A>C (p.Asn2561Thr)
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c.2177-6737dup (n.2177-6737dup)
c.2291+5364dup (n.2291+5364dup)
c.2318+5364dup (n.2318+5364dup)
c.2204-6737dup (n.2204-6737dup)
n.4543-6737dup
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c.5405dup (p.Asn1802LysfsTer3)
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c.2129+5224dup
c.7214dup (p.Asn2405LysfsTer3)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336222T>ACA387518544SACSc.2185+17563A>T (n.2185+17563A>T)
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13g.23336222T>CCA387518545SACSc.2185+17563A>G (n.2185+17563A>G)
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13g.23336222T>GCA387518546SACSc.2185+17563A>C (n.2185+17563A>C)
c.7681A>C (p.Asn2561His)
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13g.23336223T>ACA387518547SACSc.2185+17562A>T (n.2185+17562A>T)
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13g.23336223T>CCA483160828SACSc.2185+17562A>G (n.2185+17562A>G)
c.7680A>G (p.Gln2560=)
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c.7704A>G (p.Gln2568=)
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13g.23336223T>GCA387518548SACSc.2185+17562A>C (n.2185+17562A>C)
c.7680A>C (p.Gln2560His)
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n.4543-6739A>C
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c.7653A>C (p.Gln2551His)
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c.2129+5222A>C
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c.7704A>C (p.Gln2568His)
c.7671A>C (p.Gln2557His)
c.7644A>C (p.Gln2548His)
13g.23336224T>ACA387518549SACSc.2185+17561A>T (n.2185+17561A>T)
c.7679A>T (p.Gln2560Leu)
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13g.23336224T>CCA387518550SACSc.2185+17561A>G (n.2185+17561A>G)
c.7679A>G (p.Gln2560Arg)
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c.7211A>G (p.Gln2404Arg)
c.7703A>G (p.Gln2568Arg)
c.7670A>G (p.Gln2557Arg)
c.7643A>G (p.Gln2548Arg)
13g.23336224T>GCA387518551SACSc.2185+17561A>C (n.2185+17561A>C)
c.7679A>C (p.Gln2560Pro)
c.6445+1198A>C (n.6445+1198A>C)
c.2177-6740A>C (n.2177-6740A>C)
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c.2204-6740A>C (n.2204-6740A>C)
n.4543-6740A>C
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c.7652A>C (p.Gln2551Pro)
c.2186-6740A>C (n.2186-6740A>C)
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c.5402A>C (p.Gln1801Pro)
c.1058-6740A>C (n.1058-6740A>C)
c.2129+5221A>C
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c.7670A>C (p.Gln2557Pro)
c.7643A>C (p.Gln2548Pro)
13g.23336225G>ACA387518552SACSc.2185+17560C>T (n.2185+17560C>T)
c.7678C>T (p.Gln2560Ter)
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c.2129+5220C>T
c.7210C>T (p.Gln2404Ter)
c.7702C>T (p.Gln2568Ter)
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 COSMIC COSMIC
13g.23336225G>CCA387518553SACSc.2185+17560C>G (n.2185+17560C>G)
c.7678C>G (p.Gln2560Glu)
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c.7651C>G (p.Gln2551Glu)
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13g.23336225G>TCA387518554SACSc.2185+17560C>A (n.2185+17560C>A)
c.7678C>A (p.Gln2560Lys)
c.6445+1197C>A (n.6445+1197C>A)
c.2177-6741C>A (n.2177-6741C>A)
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c.2318+5360C>A (n.2318+5360C>A)
c.2204-6741C>A (n.2204-6741C>A)
n.4543-6741C>A
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c.2186-13581C>A (n.2186-13581C>A)
c.7651C>A (p.Gln2551Lys)
c.2186-6741C>A (n.2186-6741C>A)
c.2431+5220C>A (n.2431+5220C>A)
c.5401C>A (p.Gln1801Lys)
c.1058-6741C>A (n.1058-6741C>A)
c.2129+5220C>A
c.7210C>A (p.Gln2404Lys)
c.7702C>A (p.Gln2568Lys)
c.7669C>A (p.Gln2557Lys)
c.7642C>A (p.Gln2548Lys)
13g.23336229_23336231delCA2575369465SACSc.2185+17558_2185+17560del (n.2185+17558_2185+17560del)
c.7676_7678del (p.Leu2559del)
c.6445+1195_6445+1197del (n.6445+1195_6445+1197del)
c.2177-6743_2177-6741del (n.2177-6743_2177-6741del)
c.2291+5358_2291+5360del (n.2291+5358_2291+5360del)
c.2318+5358_2318+5360del (n.2318+5358_2318+5360del)
c.2204-6743_2204-6741del (n.2204-6743_2204-6741del)
n.4543-6743_4543-6741del
c.2186-14553_2186-14551del (n.2186-14553_2186-14551del)
c.2221-6743_2221-6741del (n.2221-6743_2221-6741del)
c.2186-13583_2186-13581del (n.2186-13583_2186-13581del)
c.7649_7651del (p.Leu2550del)
c.2186-6743_2186-6741del (n.2186-6743_2186-6741del)
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c.5399_5401del (p.Leu1800del)
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c.2129+5218_2129+5220del
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13g.23336226A=CA2078625004SACSc.2185+17559T= (n.2185+17559T=)
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c.2291+5359T= (n.2291+5359T=)
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13g.23336226A>CCA6910878SACSc.2185+17559T>G (n.2185+17559T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336226A>GCA483160832SACSc.2185+17559T>C (n.2185+17559T>C)
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c.7209T>A (p.Leu2403=)
c.7701T>A (p.Leu2567=)
c.7668T>A (p.Leu2556=)
c.7641T>A (p.Leu2547=)
13g.23336227A>CCA387518555SACSc.2185+17558T>G (n.2185+17558T>G)
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c.7640T>G (p.Leu2547Arg)
13g.23336227A>GCA387518556SACSc.2185+17558T>C (n.2185+17558T>C)
c.7676T>C (p.Leu2559Pro)
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c.1058-6743T>C (n.1058-6743T>C)
c.2129+5218T>C
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13g.23336227A>TCA387518557SACSc.2185+17558T>A (n.2185+17558T>A)
c.7676T>A (p.Leu2559His)
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c.7649T>A (p.Leu2550His)
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c.2129+5218T>A
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c.7700T>A (p.Leu2567His)
c.7667T>A (p.Leu2556His)
c.7640T>A (p.Leu2547His)
13g.23336228delCA2739277466SACSc.2185+17557del (n.2185+17557del)
c.7675del (p.Leu2559PhefsTer?)
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c.2204-6744del (n.2204-6744del)
n.4543-6744del
c.2186-14554del (n.2186-14554del)
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c.7648del (p.Leu2550PhefsTer?)
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c.5398del (p.Leu1800PhefsTer?)
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c.2129+5217del
c.7207del (p.Leu2403PhefsTer?)
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c.7666del (p.Leu2556PhefsTer?)
c.7639del (p.Leu2547PhefsTer?)
 ClinVar
13g.23336228G>ACA387518558SACSc.2185+17557C>T (n.2185+17557C>T)
c.7675C>T (p.Leu2559Phe)
c.6445+1194C>T (n.6445+1194C>T)
c.2177-6744C>T (n.2177-6744C>T)
c.2291+5357C>T (n.2291+5357C>T)
c.2318+5357C>T (n.2318+5357C>T)
c.2204-6744C>T (n.2204-6744C>T)
n.4543-6744C>T
c.2186-14554C>T (n.2186-14554C>T)
c.2221-6744C>T (n.2221-6744C>T)
c.2186-13584C>T (n.2186-13584C>T)
c.7648C>T (p.Leu2550Phe)
c.2186-6744C>T (n.2186-6744C>T)
c.2431+5217C>T (n.2431+5217C>T)
c.5398C>T (p.Leu1800Phe)
c.1058-6744C>T (n.1058-6744C>T)
c.2129+5217C>T
c.7207C>T (p.Leu2403Phe)
c.7699C>T (p.Leu2567Phe)
c.7666C>T (p.Leu2556Phe)
c.7639C>T (p.Leu2547Phe)
13g.23336228G>CCA387518559SACSc.2185+17557C>G (n.2185+17557C>G)
c.7675C>G (p.Leu2559Val)
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n.4543-6744C>G
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c.5398C>G (p.Leu1800Val)
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c.2129+5217C>G
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c.7666C>G (p.Leu2556Val)
c.7639C>G (p.Leu2547Val)
13g.23336228G>TCA387518560SACSc.2185+17557C>A (n.2185+17557C>A)
c.7675C>A (p.Leu2559Ile)
c.6445+1194C>A (n.6445+1194C>A)
c.2177-6744C>A (n.2177-6744C>A)
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n.4543-6744C>A
c.2186-14554C>A (n.2186-14554C>A)
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c.2186-13584C>A (n.2186-13584C>A)
c.7648C>A (p.Leu2550Ile)
c.2186-6744C>A (n.2186-6744C>A)
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c.5398C>A (p.Leu1800Ile)
c.1058-6744C>A (n.1058-6744C>A)
c.2129+5217C>A
c.7207C>A (p.Leu2403Ile)
c.7699C>A (p.Leu2567Ile)
c.7666C>A (p.Leu2556Ile)
c.7639C>A (p.Leu2547Ile)
13g.23336229A=CA2078625009SACSc.2185+17556T= (n.2185+17556T=)
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13g.23336229A>CCA6910879SACSc.2185+17556T>G (n.2185+17556T>G)
c.7674T>G (p.Leu2558=)
c.6445+1193T>G (n.6445+1193T>G)
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n.4543-6745T>G
c.2186-14555T>G (n.2186-14555T>G)
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c.2186-13585T>G (n.2186-13585T>G)
c.7647T>G (p.Leu2549=)
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c.5397T>G (p.Leu1799=)
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c.2129+5216T>G
c.7206T>G (p.Leu2402=)
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c.7638T>G (p.Leu2546=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336229A>GCA483160837SACSc.2185+17556T>C (n.2185+17556T>C)
c.7674T>C (p.Leu2558=)
c.6445+1193T>C (n.6445+1193T>C)
c.2177-6745T>C (n.2177-6745T>C)
c.2291+5356T>C (n.2291+5356T>C)
c.2318+5356T>C (n.2318+5356T>C)
c.2204-6745T>C (n.2204-6745T>C)
n.4543-6745T>C
c.2186-14555T>C (n.2186-14555T>C)
c.2221-6745T>C (n.2221-6745T>C)
c.2186-13585T>C (n.2186-13585T>C)
c.7647T>C (p.Leu2549=)
c.2186-6745T>C (n.2186-6745T>C)
c.2431+5216T>C (n.2431+5216T>C)
c.5397T>C (p.Leu1799=)
c.1058-6745T>C (n.1058-6745T>C)
c.2129+5216T>C
c.7206T>C (p.Leu2402=)
c.7698T>C (p.Leu2566=)
c.7665T>C (p.Leu2555=)
c.7638T>C (p.Leu2546=)
13g.23336229A>TCA483160835SACSc.2185+17556T>A (n.2185+17556T>A)
c.7674T>A (p.Leu2558=)
c.6445+1193T>A (n.6445+1193T>A)
c.2177-6745T>A (n.2177-6745T>A)
c.2291+5356T>A (n.2291+5356T>A)
c.2318+5356T>A (n.2318+5356T>A)
c.2204-6745T>A (n.2204-6745T>A)
n.4543-6745T>A
c.2186-14555T>A (n.2186-14555T>A)
c.2221-6745T>A (n.2221-6745T>A)
c.2186-13585T>A (n.2186-13585T>A)
c.7647T>A (p.Leu2549=)
c.2186-6745T>A (n.2186-6745T>A)
c.2431+5216T>A (n.2431+5216T>A)
c.5397T>A (p.Leu1799=)
c.1058-6745T>A (n.1058-6745T>A)
c.2129+5216T>A
c.7206T>A (p.Leu2402=)
c.7698T>A (p.Leu2566=)
c.7665T>A (p.Leu2555=)
c.7638T>A (p.Leu2546=)
13g.23336230A=CA2078625022SACSc.2185+17555T= (n.2185+17555T=)
c.7673T= (p.Leu2558=)
c.6445+1192T= (n.6445+1192T=)
c.2177-6746T= (n.2177-6746T=)
c.2291+5355T= (n.2291+5355T=)
c.2318+5355T= (n.2318+5355T=)
c.2204-6746T= (n.2204-6746T=)
n.4543-6746T=
c.2186-14556T= (n.2186-14556T=)
c.2221-6746T= (n.2221-6746T=)
c.2186-13586T= (n.2186-13586T=)
c.7646T= (p.Leu2549=)
c.2186-6746T= (n.2186-6746T=)
c.2431+5215T= (n.2431+5215T=)
c.5396T= (p.Leu1799=)
c.1058-6746T= (n.1058-6746T=)
c.2129+5215T=
c.7205T= (p.Leu2402=)
c.7697T= (p.Leu2566=)
c.7664T= (p.Leu2555=)
c.7637T= (p.Leu2546=)
13g.23336230A>CCA387518561SACSc.2185+17555T>G (n.2185+17555T>G)
c.7673T>G (p.Leu2558Arg)
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c.2291+5355T>G (n.2291+5355T>G)
c.2318+5355T>G (n.2318+5355T>G)
c.2204-6746T>G (n.2204-6746T>G)
n.4543-6746T>G
c.2186-14556T>G (n.2186-14556T>G)
c.2221-6746T>G (n.2221-6746T>G)
c.2186-13586T>G (n.2186-13586T>G)
c.7646T>G (p.Leu2549Arg)
c.2186-6746T>G (n.2186-6746T>G)
c.2431+5215T>G (n.2431+5215T>G)
c.5396T>G (p.Leu1799Arg)
c.1058-6746T>G (n.1058-6746T>G)
c.2129+5215T>G
c.7205T>G (p.Leu2402Arg)
c.7697T>G (p.Leu2566Arg)
c.7664T>G (p.Leu2555Arg)
c.7637T>G (p.Leu2546Arg)
 dbSNP
13g.23336230A>GCA387518562SACSc.2185+17555T>C (n.2185+17555T>C)
c.7673T>C (p.Leu2558Pro)
c.6445+1192T>C (n.6445+1192T>C)
c.2177-6746T>C (n.2177-6746T>C)
c.2291+5355T>C (n.2291+5355T>C)
c.2318+5355T>C (n.2318+5355T>C)
c.2204-6746T>C (n.2204-6746T>C)
n.4543-6746T>C
c.2186-14556T>C (n.2186-14556T>C)
c.2221-6746T>C (n.2221-6746T>C)
c.2186-13586T>C (n.2186-13586T>C)
c.7646T>C (p.Leu2549Pro)
c.2186-6746T>C (n.2186-6746T>C)
c.2431+5215T>C (n.2431+5215T>C)
c.5396T>C (p.Leu1799Pro)
c.1058-6746T>C (n.1058-6746T>C)
c.2129+5215T>C
c.7205T>C (p.Leu2402Pro)
c.7697T>C (p.Leu2566Pro)
c.7664T>C (p.Leu2555Pro)
c.7637T>C (p.Leu2546Pro)
 gnomAD v4
13g.23336230A>TCA387518563SACSc.2185+17555T>A (n.2185+17555T>A)
c.7673T>A (p.Leu2558His)
c.6445+1192T>A (n.6445+1192T>A)
c.2177-6746T>A (n.2177-6746T>A)
c.2291+5355T>A (n.2291+5355T>A)
c.2318+5355T>A (n.2318+5355T>A)
c.2204-6746T>A (n.2204-6746T>A)
n.4543-6746T>A
c.2186-14556T>A (n.2186-14556T>A)
c.2221-6746T>A (n.2221-6746T>A)
c.2186-13586T>A (n.2186-13586T>A)
c.7646T>A (p.Leu2549His)
c.2186-6746T>A (n.2186-6746T>A)
c.2431+5215T>A (n.2431+5215T>A)
c.5396T>A (p.Leu1799His)
c.1058-6746T>A (n.1058-6746T>A)
c.2129+5215T>A
c.7205T>A (p.Leu2402His)
c.7697T>A (p.Leu2566His)
c.7664T>A (p.Leu2555His)
c.7637T>A (p.Leu2546His)
13g.23336231G>ACA387518564SACSc.2185+17554C>T (n.2185+17554C>T)
c.7672C>T (p.Leu2558Phe)
c.6445+1191C>T (n.6445+1191C>T)
c.2177-6747C>T (n.2177-6747C>T)
c.2291+5354C>T (n.2291+5354C>T)
c.2318+5354C>T (n.2318+5354C>T)
c.2204-6747C>T (n.2204-6747C>T)
n.4543-6747C>T
c.2186-14557C>T (n.2186-14557C>T)
c.2221-6747C>T (n.2221-6747C>T)
c.2186-13587C>T (n.2186-13587C>T)
c.7645C>T (p.Leu2549Phe)
c.2186-6747C>T (n.2186-6747C>T)
c.2431+5214C>T (n.2431+5214C>T)
c.5395C>T (p.Leu1799Phe)
c.1058-6747C>T (n.1058-6747C>T)
c.2129+5214C>T
c.7204C>T (p.Leu2402Phe)
c.7696C>T (p.Leu2566Phe)
c.7663C>T (p.Leu2555Phe)
c.7636C>T (p.Leu2546Phe)
13g.23336231G>CCA387518565SACSc.2185+17554C>G (n.2185+17554C>G)
c.7672C>G (p.Leu2558Val)
c.6445+1191C>G (n.6445+1191C>G)
c.2177-6747C>G (n.2177-6747C>G)
c.2291+5354C>G (n.2291+5354C>G)
c.2318+5354C>G (n.2318+5354C>G)
c.2204-6747C>G (n.2204-6747C>G)
n.4543-6747C>G
c.2186-14557C>G (n.2186-14557C>G)
c.2221-6747C>G (n.2221-6747C>G)
c.2186-13587C>G (n.2186-13587C>G)
c.7645C>G (p.Leu2549Val)
c.2186-6747C>G (n.2186-6747C>G)
c.2431+5214C>G (n.2431+5214C>G)
c.5395C>G (p.Leu1799Val)
c.1058-6747C>G (n.1058-6747C>G)
c.2129+5214C>G
c.7204C>G (p.Leu2402Val)
c.7696C>G (p.Leu2566Val)
c.7663C>G (p.Leu2555Val)
c.7636C>G (p.Leu2546Val)
13g.23336231G>TCA387518566SACSc.2185+17554C>A (n.2185+17554C>A)
c.7672C>A (p.Leu2558Ile)
c.6445+1191C>A (n.6445+1191C>A)
c.2177-6747C>A (n.2177-6747C>A)
c.2291+5354C>A (n.2291+5354C>A)
c.2318+5354C>A (n.2318+5354C>A)
c.2204-6747C>A (n.2204-6747C>A)
n.4543-6747C>A
c.2186-14557C>A (n.2186-14557C>A)
c.2221-6747C>A (n.2221-6747C>A)
c.2186-13587C>A (n.2186-13587C>A)
c.7645C>A (p.Leu2549Ile)
c.2186-6747C>A (n.2186-6747C>A)
c.2431+5214C>A (n.2431+5214C>A)
c.5395C>A (p.Leu1799Ile)
c.1058-6747C>A (n.1058-6747C>A)
c.2129+5214C>A
c.7204C>A (p.Leu2402Ile)
c.7696C>A (p.Leu2566Ile)
c.7663C>A (p.Leu2555Ile)
c.7636C>A (p.Leu2546Ile)
13g.23336232C>ACA387518568SACSc.2185+17553G>T (n.2185+17553G>T)
c.7671G>T (p.Glu2557Asp)
c.6445+1190G>T (n.6445+1190G>T)
c.2177-6748G>T (n.2177-6748G>T)
c.2291+5353G>T (n.2291+5353G>T)
c.2318+5353G>T (n.2318+5353G>T)
c.2204-6748G>T (n.2204-6748G>T)
n.4543-6748G>T
c.2186-14558G>T (n.2186-14558G>T)
c.2221-6748G>T (n.2221-6748G>T)
c.2186-13588G>T (n.2186-13588G>T)
c.7644G>T (p.Glu2548Asp)
c.2186-6748G>T (n.2186-6748G>T)
c.2431+5213G>T (n.2431+5213G>T)
c.5394G>T (p.Glu1798Asp)
c.1058-6748G>T (n.1058-6748G>T)
c.2129+5213G>T
c.7203G>T (p.Glu2401Asp)
c.7695G>T (p.Glu2565Asp)
c.7662G>T (p.Glu2554Asp)
c.7635G>T (p.Glu2545Asp)
 gnomAD v4
13g.23336232C=CA2078625026SACSc.2185+17553G= (n.2185+17553G=)
c.7671G= (p.Glu2557=)
c.6445+1190G= (n.6445+1190G=)
c.2177-6748G= (n.2177-6748G=)
c.2291+5353G= (n.2291+5353G=)
c.2318+5353G= (n.2318+5353G=)
c.2204-6748G= (n.2204-6748G=)
n.4543-6748G=
c.2186-14558G= (n.2186-14558G=)
c.2221-6748G= (n.2221-6748G=)
c.2186-13588G= (n.2186-13588G=)
c.7644G= (p.Glu2548=)
c.2186-6748G= (n.2186-6748G=)
c.2431+5213G= (n.2431+5213G=)
c.5394G= (p.Glu1798=)
c.1058-6748G= (n.1058-6748G=)
c.2129+5213G=
c.7203G= (p.Glu2401=)
c.7695G= (p.Glu2565=)
c.7662G= (p.Glu2554=)
c.7635G= (p.Glu2545=)
13g.23336232C>GCA387518567SACSc.2185+17553G>C (n.2185+17553G>C)
c.7671G>C (p.Glu2557Asp)
c.6445+1190G>C (n.6445+1190G>C)
c.2177-6748G>C (n.2177-6748G>C)
c.2291+5353G>C (n.2291+5353G>C)
c.2318+5353G>C (n.2318+5353G>C)
c.2204-6748G>C (n.2204-6748G>C)
n.4543-6748G>C
c.2186-14558G>C (n.2186-14558G>C)
c.2221-6748G>C (n.2221-6748G>C)
c.2186-13588G>C (n.2186-13588G>C)
c.7644G>C (p.Glu2548Asp)
c.2186-6748G>C (n.2186-6748G>C)
c.2431+5213G>C (n.2431+5213G>C)
c.5394G>C (p.Glu1798Asp)
c.1058-6748G>C (n.1058-6748G>C)
c.2129+5213G>C
c.7203G>C (p.Glu2401Asp)
c.7695G>C (p.Glu2565Asp)
c.7662G>C (p.Glu2554Asp)
c.7635G>C (p.Glu2545Asp)
 ClinVar dbSNP
13g.23336232C>TCA483160851SACSc.2185+17553G>A (n.2185+17553G>A)
c.7671G>A (p.Glu2557=)
c.6445+1190G>A (n.6445+1190G>A)
c.2177-6748G>A (n.2177-6748G>A)
c.2291+5353G>A (n.2291+5353G>A)
c.2318+5353G>A (n.2318+5353G>A)
c.2204-6748G>A (n.2204-6748G>A)
n.4543-6748G>A
c.2186-14558G>A (n.2186-14558G>A)
c.2221-6748G>A (n.2221-6748G>A)
c.2186-13588G>A (n.2186-13588G>A)
c.7644G>A (p.Glu2548=)
c.2186-6748G>A (n.2186-6748G>A)
c.2431+5213G>A (n.2431+5213G>A)
c.5394G>A (p.Glu1798=)
c.1058-6748G>A (n.1058-6748G>A)
c.2129+5213G>A
c.7203G>A (p.Glu2401=)
c.7695G>A (p.Glu2565=)
c.7662G>A (p.Glu2554=)
c.7635G>A (p.Glu2545=)
13g.23336233T>ACA387518569SACSc.2185+17552A>T (n.2185+17552A>T)
c.7670A>T (p.Glu2557Val)
c.6445+1189A>T (n.6445+1189A>T)
c.2177-6749A>T (n.2177-6749A>T)
c.2291+5352A>T (n.2291+5352A>T)
c.2318+5352A>T (n.2318+5352A>T)
c.2204-6749A>T (n.2204-6749A>T)
n.4543-6749A>T
c.2186-14559A>T (n.2186-14559A>T)
c.2221-6749A>T (n.2221-6749A>T)
c.2186-13589A>T (n.2186-13589A>T)
c.7643A>T (p.Glu2548Val)
c.2186-6749A>T (n.2186-6749A>T)
c.2431+5212A>T (n.2431+5212A>T)
c.5393A>T (p.Glu1798Val)
c.1058-6749A>T (n.1058-6749A>T)
c.2129+5212A>T
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13g.23336233T>CCA387518570SACSc.2185+17552A>G (n.2185+17552A>G)
c.7670A>G (p.Glu2557Gly)
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n.4543-6749A>G
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c.2129+5212A>G
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c.7661A>G (p.Glu2554Gly)
c.7634A>G (p.Glu2545Gly)
13g.23336233T>GCA387518571SACSc.2185+17552A>C (n.2185+17552A>C)
c.7670A>C (p.Glu2557Ala)
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n.4543-6749A>C
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c.7643A>C (p.Glu2548Ala)
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c.5393A>C (p.Glu1798Ala)
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c.2129+5212A>C
c.7202A>C (p.Glu2401Ala)
c.7694A>C (p.Glu2565Ala)
c.7661A>C (p.Glu2554Ala)
c.7634A>C (p.Glu2545Ala)
13g.23336234C>ACA387518572SACSc.2185+17551G>T (n.2185+17551G>T)
c.7669G>T (p.Glu2557Ter)
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c.2204-6750G>T (n.2204-6750G>T)
n.4543-6750G>T
c.2186-14560G>T (n.2186-14560G>T)
c.2221-6750G>T (n.2221-6750G>T)
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c.7642G>T (p.Glu2548Ter)
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c.5392G>T (p.Glu1798Ter)
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c.2129+5211G>T
c.7201G>T (p.Glu2401Ter)
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 COSMIC
13g.23336234C=CA2078625031SACSc.2185+17551G= (n.2185+17551G=)
c.7669G= (p.Glu2557=)
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n.4543-6750G=
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c.7642G= (p.Glu2548=)
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c.5392G= (p.Glu1798=)
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c.2129+5211G=
c.7201G= (p.Glu2401=)
c.7693G= (p.Glu2565=)
c.7660G= (p.Glu2554=)
c.7633G= (p.Glu2545=)
13g.23336234C>GCA387518573SACSc.2185+17551G>C (n.2185+17551G>C)
c.7669G>C (p.Glu2557Gln)
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n.4543-6750G>C
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c.7642G>C (p.Glu2548Gln)
c.2186-6750G>C (n.2186-6750G>C)
c.2431+5211G>C (n.2431+5211G>C)
c.5392G>C (p.Glu1798Gln)
c.1058-6750G>C (n.1058-6750G>C)
c.2129+5211G>C
c.7201G>C (p.Glu2401Gln)
c.7693G>C (p.Glu2565Gln)
c.7660G>C (p.Glu2554Gln)
c.7633G>C (p.Glu2545Gln)
13g.23336234C>TCA387518574SACSc.2185+17551G>A (n.2185+17551G>A)
c.7669G>A (p.Glu2557Lys)
c.6445+1188G>A (n.6445+1188G>A)
c.2177-6750G>A (n.2177-6750G>A)
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c.2204-6750G>A (n.2204-6750G>A)
n.4543-6750G>A
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c.7642G>A (p.Glu2548Lys)
c.2186-6750G>A (n.2186-6750G>A)
c.2431+5211G>A (n.2431+5211G>A)
c.5392G>A (p.Glu1798Lys)
c.1058-6750G>A (n.1058-6750G>A)
c.2129+5211G>A
c.7201G>A (p.Glu2401Lys)
c.7693G>A (p.Glu2565Lys)
c.7660G>A (p.Glu2554Lys)
c.7633G>A (p.Glu2545Lys)
13g.23336235T>ACA387518575SACSc.2185+17550A>T (n.2185+17550A>T)
c.7668A>T (p.Lys2556Asn)
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n.4543-6751A>T
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c.5391A>T (p.Lys1797Asn)
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13g.23336235T>CCA6910880SACSc.2185+17550A>G (n.2185+17550A>G)
c.7668A>G (p.Lys2556=)
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n.4543-6751A>G
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c.7641A>G (p.Lys2547=)
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c.5391A>G (p.Lys1797=)
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c.2129+5210A>G
c.7200A>G (p.Lys2400=)
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c.7632A>G (p.Lys2544=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336235T>GCA387518576SACSc.2185+17550A>C (n.2185+17550A>C)
c.7668A>C (p.Lys2556Asn)
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n.4543-6751A>C
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c.2186-13591A>C (n.2186-13591A>C)
c.7641A>C (p.Lys2547Asn)
c.2186-6751A>C (n.2186-6751A>C)
c.2431+5210A>C (n.2431+5210A>C)
c.5391A>C (p.Lys1797Asn)
c.1058-6751A>C (n.1058-6751A>C)
c.2129+5210A>C
c.7200A>C (p.Lys2400Asn)
c.7692A>C (p.Lys2564Asn)
c.7659A>C (p.Lys2553Asn)
c.7632A>C (p.Lys2544Asn)
13g.23336235T=CA2078625050SACSc.2185+17550A= (n.2185+17550A=)
c.7668A= (p.Lys2556=)
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c.2129+5210A=
c.7200A= (p.Lys2400=)
c.7692A= (p.Lys2564=)
c.7659A= (p.Lys2553=)
c.7632A= (p.Lys2544=)
13g.23336237dupCA10576939SACSc.2185+17550dup (n.2185+17550dup)
c.7668dup (p.Glu2557ArgfsTer7)
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c.7641dup (p.Glu2548ArgfsTer7)
c.2186-6751dup (n.2186-6751dup)
c.2431+5210dup (n.2431+5210dup)
c.5391dup (p.Glu1798ArgfsTer7)
c.1058-6751dup (n.1058-6751dup)
c.2129+5210dup
c.7200dup (p.Glu2401ArgfsTer7)
c.7692dup (p.Glu2565ArgfsTer7)
c.7659dup (p.Glu2554ArgfsTer7)
c.7632dup (p.Glu2545ArgfsTer7)
 ClinVar dbSNP
13g.23336236T>ACA387518577SACSc.2185+17549A>T (n.2185+17549A>T)
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n.4543-6752A>T
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c.2221-6752A>T (n.2221-6752A>T)
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c.7640A>T (p.Lys2547Ile)
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c.2129+5209A>T
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c.7691A>T (p.Lys2564Ile)
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13g.23336236T>CCA387518578SACSc.2185+17549A>G (n.2185+17549A>G)
c.7667A>G (p.Lys2556Arg)
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c.7640A>G (p.Lys2547Arg)
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c.5390A>G (p.Lys1797Arg)
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c.7199A>G (p.Lys2400Arg)
c.7691A>G (p.Lys2564Arg)
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c.7631A>G (p.Lys2544Arg)
13g.23336236T>GCA387518579SACSc.2185+17549A>C (n.2185+17549A>C)
c.7667A>C (p.Lys2556Thr)
c.6445+1186A>C (n.6445+1186A>C)
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c.2318+5349A>C (n.2318+5349A>C)
c.2204-6752A>C (n.2204-6752A>C)
n.4543-6752A>C
c.2186-14562A>C (n.2186-14562A>C)
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c.2186-13592A>C (n.2186-13592A>C)
c.7640A>C (p.Lys2547Thr)
c.2186-6752A>C (n.2186-6752A>C)
c.2431+5209A>C (n.2431+5209A>C)
c.5390A>C (p.Lys1797Thr)
c.1058-6752A>C (n.1058-6752A>C)
c.2129+5209A>C
c.7199A>C (p.Lys2400Thr)
c.7691A>C (p.Lys2564Thr)
c.7658A>C (p.Lys2553Thr)
c.7631A>C (p.Lys2544Thr)
13g.23336237T>ACA387518582SACSc.2185+17548A>T (n.2185+17548A>T)
c.7666A>T (p.Lys2556Ter)
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c.2291+5348A>T (n.2291+5348A>T)
c.2318+5348A>T (n.2318+5348A>T)
c.2204-6753A>T (n.2204-6753A>T)
n.4543-6753A>T
c.2186-14563A>T (n.2186-14563A>T)
c.2221-6753A>T (n.2221-6753A>T)
c.2186-13593A>T (n.2186-13593A>T)
c.7639A>T (p.Lys2547Ter)
c.2186-6753A>T (n.2186-6753A>T)
c.2431+5208A>T (n.2431+5208A>T)
c.5389A>T (p.Lys1797Ter)
c.1058-6753A>T (n.1058-6753A>T)
c.2129+5208A>T
c.7198A>T (p.Lys2400Ter)
c.7690A>T (p.Lys2564Ter)
c.7657A>T (p.Lys2553Ter)
c.7630A>T (p.Lys2544Ter)
13g.23336237T>CCA387518581SACSc.2185+17548A>G (n.2185+17548A>G)
c.7666A>G (p.Lys2556Glu)
c.6445+1185A>G (n.6445+1185A>G)
c.2177-6753A>G (n.2177-6753A>G)
c.2291+5348A>G (n.2291+5348A>G)
c.2318+5348A>G (n.2318+5348A>G)
c.2204-6753A>G (n.2204-6753A>G)
n.4543-6753A>G
c.2186-14563A>G (n.2186-14563A>G)
c.2221-6753A>G (n.2221-6753A>G)
c.2186-13593A>G (n.2186-13593A>G)
c.7639A>G (p.Lys2547Glu)
c.2186-6753A>G (n.2186-6753A>G)
c.2431+5208A>G (n.2431+5208A>G)
c.5389A>G (p.Lys1797Glu)
c.1058-6753A>G (n.1058-6753A>G)
c.2129+5208A>G
c.7198A>G (p.Lys2400Glu)
c.7690A>G (p.Lys2564Glu)
c.7657A>G (p.Lys2553Glu)
c.7630A>G (p.Lys2544Glu)
13g.23336237T>GCA387518580SACSc.2185+17548A>C (n.2185+17548A>C)
c.7666A>C (p.Lys2556Gln)
c.6445+1185A>C (n.6445+1185A>C)
c.2177-6753A>C (n.2177-6753A>C)
c.2291+5348A>C (n.2291+5348A>C)
c.2318+5348A>C (n.2318+5348A>C)
c.2204-6753A>C (n.2204-6753A>C)
n.4543-6753A>C
c.2186-14563A>C (n.2186-14563A>C)
c.2221-6753A>C (n.2221-6753A>C)
c.2186-13593A>C (n.2186-13593A>C)
c.7639A>C (p.Lys2547Gln)
c.2186-6753A>C (n.2186-6753A>C)
c.2431+5208A>C (n.2431+5208A>C)
c.5389A>C (p.Lys1797Gln)
c.1058-6753A>C (n.1058-6753A>C)
c.2129+5208A>C
c.7198A>C (p.Lys2400Gln)
c.7690A>C (p.Lys2564Gln)
c.7657A>C (p.Lys2553Gln)
c.7630A>C (p.Lys2544Gln)
13g.23336238C>ACA387518583SACSc.2185+17547G>T (n.2185+17547G>T)
c.7665G>T (p.Leu2555Phe)
c.6445+1184G>T (n.6445+1184G>T)
c.2177-6754G>T (n.2177-6754G>T)
c.2291+5347G>T (n.2291+5347G>T)
c.2318+5347G>T (n.2318+5347G>T)
c.2204-6754G>T (n.2204-6754G>T)
n.4543-6754G>T
c.2186-14564G>T (n.2186-14564G>T)
c.2221-6754G>T (n.2221-6754G>T)
c.2186-13594G>T (n.2186-13594G>T)
c.7638G>T (p.Leu2546Phe)
c.2186-6754G>T (n.2186-6754G>T)
c.2431+5207G>T (n.2431+5207G>T)
c.5388G>T (p.Leu1796Phe)
c.1058-6754G>T (n.1058-6754G>T)
c.2129+5207G>T
c.7197G>T (p.Leu2399Phe)
c.7689G>T (p.Leu2563Phe)
c.7656G>T (p.Leu2552Phe)
c.7629G>T (p.Leu2543Phe)
13g.23336238C>GCA387518584SACSc.2185+17547G>C (n.2185+17547G>C)
c.7665G>C (p.Leu2555Phe)
c.6445+1184G>C (n.6445+1184G>C)
c.2177-6754G>C (n.2177-6754G>C)
c.2291+5347G>C (n.2291+5347G>C)
c.2318+5347G>C (n.2318+5347G>C)
c.2204-6754G>C (n.2204-6754G>C)
n.4543-6754G>C
c.2186-14564G>C (n.2186-14564G>C)
c.2221-6754G>C (n.2221-6754G>C)
c.2186-13594G>C (n.2186-13594G>C)
c.7638G>C (p.Leu2546Phe)
c.2186-6754G>C (n.2186-6754G>C)
c.2431+5207G>C (n.2431+5207G>C)
c.5388G>C (p.Leu1796Phe)
c.1058-6754G>C (n.1058-6754G>C)
c.2129+5207G>C
c.7197G>C (p.Leu2399Phe)
c.7689G>C (p.Leu2563Phe)
c.7656G>C (p.Leu2552Phe)
c.7629G>C (p.Leu2543Phe)
13g.23336238C>TCA483160859SACSc.2185+17547G>A (n.2185+17547G>A)
c.7665G>A (p.Leu2555=)
c.6445+1184G>A (n.6445+1184G>A)
c.2177-6754G>A (n.2177-6754G>A)
c.2291+5347G>A (n.2291+5347G>A)
c.2318+5347G>A (n.2318+5347G>A)
c.2204-6754G>A (n.2204-6754G>A)
n.4543-6754G>A
c.2186-14564G>A (n.2186-14564G>A)
c.2221-6754G>A (n.2221-6754G>A)
c.2186-13594G>A (n.2186-13594G>A)
c.7638G>A (p.Leu2546=)
c.2186-6754G>A (n.2186-6754G>A)
c.2431+5207G>A (n.2431+5207G>A)
c.5388G>A (p.Leu1796=)
c.1058-6754G>A (n.1058-6754G>A)
c.2129+5207G>A
c.7197G>A (p.Leu2399=)
c.7689G>A (p.Leu2563=)
c.7656G>A (p.Leu2552=)
c.7629G>A (p.Leu2543=)
 ClinVar
13g.23336239A>CCA387518585SACSc.2185+17546T>G (n.2185+17546T>G)
c.7664T>G (p.Leu2555Trp)
c.6445+1183T>G (n.6445+1183T>G)
c.2177-6755T>G (n.2177-6755T>G)
c.2291+5346T>G (n.2291+5346T>G)
c.2318+5346T>G (n.2318+5346T>G)
c.2204-6755T>G (n.2204-6755T>G)
n.4543-6755T>G
c.2186-14565T>G (n.2186-14565T>G)
c.2221-6755T>G (n.2221-6755T>G)
c.2186-13595T>G (n.2186-13595T>G)
c.7637T>G (p.Leu2546Trp)
c.2186-6755T>G (n.2186-6755T>G)
c.2431+5206T>G (n.2431+5206T>G)
c.5387T>G (p.Leu1796Trp)
c.1058-6755T>G (n.1058-6755T>G)
c.2129+5206T>G
c.7196T>G (p.Leu2399Trp)
c.7688T>G (p.Leu2563Trp)
c.7655T>G (p.Leu2552Trp)
c.7628T>G (p.Leu2543Trp)
 gnomAD v4
13g.23336239A>GCA387518586SACSc.2185+17546T>C (n.2185+17546T>C)
c.7664T>C (p.Leu2555Ser)
c.6445+1183T>C (n.6445+1183T>C)
c.2177-6755T>C (n.2177-6755T>C)
c.2291+5346T>C (n.2291+5346T>C)
c.2318+5346T>C (n.2318+5346T>C)
c.2204-6755T>C (n.2204-6755T>C)
n.4543-6755T>C
c.2186-14565T>C (n.2186-14565T>C)
c.2221-6755T>C (n.2221-6755T>C)
c.2186-13595T>C (n.2186-13595T>C)
c.7637T>C (p.Leu2546Ser)
c.2186-6755T>C (n.2186-6755T>C)
c.2431+5206T>C (n.2431+5206T>C)
c.5387T>C (p.Leu1796Ser)
c.1058-6755T>C (n.1058-6755T>C)
c.2129+5206T>C
c.7196T>C (p.Leu2399Ser)
c.7688T>C (p.Leu2563Ser)
c.7655T>C (p.Leu2552Ser)
c.7628T>C (p.Leu2543Ser)
13g.23336239A>TCA387518587SACSc.2185+17546T>A (n.2185+17546T>A)
c.7664T>A (p.Leu2555Ter)
c.6445+1183T>A (n.6445+1183T>A)
c.2177-6755T>A (n.2177-6755T>A)
c.2291+5346T>A (n.2291+5346T>A)
c.2318+5346T>A (n.2318+5346T>A)
c.2204-6755T>A (n.2204-6755T>A)
n.4543-6755T>A
c.2186-14565T>A (n.2186-14565T>A)
c.2221-6755T>A (n.2221-6755T>A)
c.2186-13595T>A (n.2186-13595T>A)
c.7637T>A (p.Leu2546Ter)
c.2186-6755T>A (n.2186-6755T>A)
c.2431+5206T>A (n.2431+5206T>A)
c.5387T>A (p.Leu1796Ter)
c.1058-6755T>A (n.1058-6755T>A)
c.2129+5206T>A
c.7196T>A (p.Leu2399Ter)
c.7688T>A (p.Leu2563Ter)
c.7655T>A (p.Leu2552Ter)
c.7628T>A (p.Leu2543Ter)
13g.23336240A>CCA387518588SACSc.2185+17545T>G (n.2185+17545T>G)
c.7663T>G (p.Leu2555Val)
c.6445+1182T>G (n.6445+1182T>G)
c.2177-6756T>G (n.2177-6756T>G)
c.2291+5345T>G (n.2291+5345T>G)
c.2318+5345T>G (n.2318+5345T>G)
c.2204-6756T>G (n.2204-6756T>G)
n.4543-6756T>G
c.2186-14566T>G (n.2186-14566T>G)
c.2221-6756T>G (n.2221-6756T>G)
c.2186-13596T>G (n.2186-13596T>G)
c.7636T>G (p.Leu2546Val)
c.2186-6756T>G (n.2186-6756T>G)
c.2431+5205T>G (n.2431+5205T>G)
c.5386T>G (p.Leu1796Val)
c.1058-6756T>G (n.1058-6756T>G)
c.2129+5205T>G
c.7195T>G (p.Leu2399Val)
c.7687T>G (p.Leu2563Val)
c.7654T>G (p.Leu2552Val)
c.7627T>G (p.Leu2543Val)
13g.23336240A>GCA483160869SACSc.2185+17545T>C (n.2185+17545T>C)
c.7663T>C (p.Leu2555=)
c.6445+1182T>C (n.6445+1182T>C)
c.2177-6756T>C (n.2177-6756T>C)
c.2291+5345T>C (n.2291+5345T>C)
c.2318+5345T>C (n.2318+5345T>C)
c.2204-6756T>C (n.2204-6756T>C)
n.4543-6756T>C
c.2186-14566T>C (n.2186-14566T>C)
c.2221-6756T>C (n.2221-6756T>C)
c.2186-13596T>C (n.2186-13596T>C)
c.7636T>C (p.Leu2546=)
c.2186-6756T>C (n.2186-6756T>C)
c.2431+5205T>C (n.2431+5205T>C)
c.5386T>C (p.Leu1796=)
c.1058-6756T>C (n.1058-6756T>C)
c.2129+5205T>C
c.7195T>C (p.Leu2399=)
c.7687T>C (p.Leu2563=)
c.7654T>C (p.Leu2552=)
c.7627T>C (p.Leu2543=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23336240A>TCA387518589SACSc.2185+17545T>A (n.2185+17545T>A)
c.7663T>A (p.Leu2555Met)
c.6445+1182T>A (n.6445+1182T>A)
c.2177-6756T>A (n.2177-6756T>A)
c.2291+5345T>A (n.2291+5345T>A)
c.2318+5345T>A (n.2318+5345T>A)
c.2204-6756T>A (n.2204-6756T>A)
n.4543-6756T>A
c.2186-14566T>A (n.2186-14566T>A)
c.2221-6756T>A (n.2221-6756T>A)
c.2186-13596T>A (n.2186-13596T>A)
c.7636T>A (p.Leu2546Met)
c.2186-6756T>A (n.2186-6756T>A)
c.2431+5205T>A (n.2431+5205T>A)
c.5386T>A (p.Leu1796Met)
c.1058-6756T>A (n.1058-6756T>A)
c.2129+5205T>A
c.7195T>A (p.Leu2399Met)
c.7687T>A (p.Leu2563Met)
c.7654T>A (p.Leu2552Met)
c.7627T>A (p.Leu2543Met)
13g.23336241C>ACA387518590SACSc.2185+17544G>T (n.2185+17544G>T)
c.7662G>T (p.Met2554Ile)
c.6445+1181G>T (n.6445+1181G>T)
c.2177-6757G>T (n.2177-6757G>T)
c.2291+5344G>T (n.2291+5344G>T)
c.2318+5344G>T (n.2318+5344G>T)
c.2204-6757G>T (n.2204-6757G>T)
n.4543-6757G>T
c.2186-14567G>T (n.2186-14567G>T)
c.2221-6757G>T (n.2221-6757G>T)
c.2186-13597G>T (n.2186-13597G>T)
c.7635G>T (p.Met2545Ile)
c.2186-6757G>T (n.2186-6757G>T)
c.2431+5204G>T (n.2431+5204G>T)
c.5385G>T (p.Met1795Ile)
c.1058-6757G>T (n.1058-6757G>T)
c.2129+5204G>T
c.7194G>T (p.Met2398Ile)
c.7686G>T (p.Met2562Ile)
c.7653G>T (p.Met2551Ile)
c.7626G>T (p.Met2542Ile)
13g.23336241C>GCA387518591SACSc.2185+17544G>C (n.2185+17544G>C)
c.7662G>C (p.Met2554Ile)
c.6445+1181G>C (n.6445+1181G>C)
c.2177-6757G>C (n.2177-6757G>C)
c.2291+5344G>C (n.2291+5344G>C)
c.2318+5344G>C (n.2318+5344G>C)
c.2204-6757G>C (n.2204-6757G>C)
n.4543-6757G>C
c.2186-14567G>C (n.2186-14567G>C)
c.2221-6757G>C (n.2221-6757G>C)
c.2186-13597G>C (n.2186-13597G>C)
c.7635G>C (p.Met2545Ile)
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c.2431+5204G>C (n.2431+5204G>C)
c.5385G>C (p.Met1795Ile)
c.1058-6757G>C (n.1058-6757G>C)
c.2129+5204G>C
c.7194G>C (p.Met2398Ile)
c.7686G>C (p.Met2562Ile)
c.7653G>C (p.Met2551Ile)
c.7626G>C (p.Met2542Ile)
13g.23336241C>TCA387518592SACSc.2185+17544G>A (n.2185+17544G>A)
c.7662G>A (p.Met2554Ile)
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c.2204-6757G>A (n.2204-6757G>A)
n.4543-6757G>A
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c.5385G>A (p.Met1795Ile)
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c.2129+5204G>A
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c.7626G>A (p.Met2542Ile)
13g.23336242delCA2580614622SACSc.2185+17543del (n.2185+17543del)
c.7661del (p.Met2554SerfsTer2)
c.6445+1180del (n.6445+1180del)
c.2177-6758del (n.2177-6758del)
c.2291+5343del (n.2291+5343del)
c.2318+5343del (n.2318+5343del)
c.2204-6758del (n.2204-6758del)
n.4543-6758del
c.2186-14568del (n.2186-14568del)
c.2221-6758del (n.2221-6758del)
c.2186-13598del (n.2186-13598del)
c.7634del (p.Met2545SerfsTer2)
c.2186-6758del (n.2186-6758del)
c.2431+5203del (n.2431+5203del)
c.5384del (p.Met1795SerfsTer2)
c.1058-6758del (n.1058-6758del)
c.2129+5203del
c.7193del (p.Met2398SerfsTer2)
c.7685del (p.Met2562SerfsTer2)
c.7652del (p.Met2551SerfsTer2)
c.7625del (p.Met2542SerfsTer2)
 ClinVar
13g.23336242A=CA2078625059SACSc.2185+17543T= (n.2185+17543T=)
c.7661T= (p.Met2554=)
c.6445+1180T= (n.6445+1180T=)
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c.2291+5343T= (n.2291+5343T=)
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c.2204-6758T= (n.2204-6758T=)
n.4543-6758T=
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c.2186-13598T= (n.2186-13598T=)
c.7634T= (p.Met2545=)
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c.5384T= (p.Met1795=)
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c.2129+5203T=
c.7193T= (p.Met2398=)
c.7685T= (p.Met2562=)
c.7652T= (p.Met2551=)
c.7625T= (p.Met2542=)
13g.23336242A>CCA387518593SACSc.2185+17543T>G (n.2185+17543T>G)
c.7661T>G (p.Met2554Arg)
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n.4543-6758T>G
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13g.23336242A>GCA6910881SACSc.2185+17543T>C (n.2185+17543T>C)
c.7661T>C (p.Met2554Thr)
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n.4543-6758T>C
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c.7634T>C (p.Met2545Thr)
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c.5384T>C (p.Met1795Thr)
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c.2129+5203T>C
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c.7625T>C (p.Met2542Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336242A>TCA387518594SACSc.2185+17543T>A (n.2185+17543T>A)
c.7661T>A (p.Met2554Lys)
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n.4543-6758T>A
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c.2186-13598T>A (n.2186-13598T>A)
c.7634T>A (p.Met2545Lys)
c.2186-6758T>A (n.2186-6758T>A)
c.2431+5203T>A (n.2431+5203T>A)
c.5384T>A (p.Met1795Lys)
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c.2129+5203T>A
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c.7685T>A (p.Met2562Lys)
c.7652T>A (p.Met2551Lys)
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13g.23336243T>ACA387518596SACSc.2185+17542A>T (n.2185+17542A>T)
c.7660A>T (p.Met2554Leu)
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n.4543-6759A>T
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13g.23336243T>CCA387518597SACSc.2185+17542A>G (n.2185+17542A>G)
c.7660A>G (p.Met2554Val)
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c.7633A>G (p.Met2545Val)
c.2186-6759A>G (n.2186-6759A>G)
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c.7192A>G (p.Met2398Val)
c.7684A>G (p.Met2562Val)
c.7651A>G (p.Met2551Val)
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13g.23336243T>GCA387518595SACSc.2185+17542A>C (n.2185+17542A>C)
c.7660A>C (p.Met2554Leu)
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c.5383A>C (p.Met1795Leu)
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c.2129+5202A>C
c.7192A>C (p.Met2398Leu)
c.7684A>C (p.Met2562Leu)
c.7651A>C (p.Met2551Leu)
c.7624A>C (p.Met2542Leu)
13g.23336244T>ACA387518598SACSc.2185+17541A>T (n.2185+17541A>T)
c.7659A>T (p.Glu2553Asp)
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13g.23336244T>CCA6910882SACSc.2185+17541A>G (n.2185+17541A>G)
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c.5382A>G (p.Glu1794=)
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c.2129+5201A>G
c.7191A>G (p.Glu2397=)
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c.7650A>G (p.Glu2550=)
c.7623A>G (p.Glu2541=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336244T>GCA387518599SACSc.2185+17541A>C (n.2185+17541A>C)
c.7659A>C (p.Glu2553Asp)
c.6445+1178A>C (n.6445+1178A>C)
c.2177-6760A>C (n.2177-6760A>C)
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n.4543-6760A>C
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c.2186-13600A>C (n.2186-13600A>C)
c.7632A>C (p.Glu2544Asp)
c.2186-6760A>C (n.2186-6760A>C)
c.2431+5201A>C (n.2431+5201A>C)
c.5382A>C (p.Glu1794Asp)
c.1058-6760A>C (n.1058-6760A>C)
c.2129+5201A>C
c.7191A>C (p.Glu2397Asp)
c.7683A>C (p.Glu2561Asp)
c.7650A>C (p.Glu2550Asp)
c.7623A>C (p.Glu2541Asp)
13g.23336244T=CA2078625065SACSc.2185+17541A= (n.2185+17541A=)
c.7659A= (p.Glu2553=)
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c.5382A= (p.Glu1794=)
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c.7623A= (p.Glu2541=)
13g.23336245T>ACA387518600SACSc.2185+17540A>T (n.2185+17540A>T)
c.7658A>T (p.Glu2553Val)
c.6445+1177A>T (n.6445+1177A>T)
c.2177-6761A>T (n.2177-6761A>T)
c.2291+5340A>T (n.2291+5340A>T)
c.2318+5340A>T (n.2318+5340A>T)
c.2204-6761A>T (n.2204-6761A>T)
n.4543-6761A>T
c.2186-14571A>T (n.2186-14571A>T)
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c.7631A>T (p.Glu2544Val)
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c.2431+5200A>T (n.2431+5200A>T)
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c.2129+5200A>T
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13g.23336245T>CCA387518601SACSc.2185+17540A>G (n.2185+17540A>G)
c.7658A>G (p.Glu2553Gly)
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n.4543-6761A>G
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c.2129+5200A>G
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c.7622A>G (p.Glu2541Gly)
13g.23336245T>GCA387518602SACSc.2185+17540A>C (n.2185+17540A>C)
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n.4543-6761A>C
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c.7631A>C (p.Glu2544Ala)
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c.5381A>C (p.Glu1794Ala)
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c.2129+5200A>C
c.7190A>C (p.Glu2397Ala)
c.7682A>C (p.Glu2561Ala)
c.7649A>C (p.Glu2550Ala)
c.7622A>C (p.Glu2541Ala)
13g.23336246C>ACA387518603SACSc.2185+17539G>T (n.2185+17539G>T)
c.7657G>T (p.Glu2553Ter)
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n.4543-6762G>T
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c.7630G>T (p.Glu2544Ter)
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c.2431+5199G>T (n.2431+5199G>T)
c.5380G>T (p.Glu1794Ter)
c.1058-6762G>T (n.1058-6762G>T)
c.2129+5199G>T
c.7189G>T (p.Glu2397Ter)
c.7681G>T (p.Glu2561Ter)
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13g.23336246C>GCA387518604SACSc.2185+17539G>C (n.2185+17539G>C)
c.7657G>C (p.Glu2553Gln)
c.6445+1176G>C (n.6445+1176G>C)
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c.2291+5339G>C (n.2291+5339G>C)
c.2318+5339G>C (n.2318+5339G>C)
c.2204-6762G>C (n.2204-6762G>C)
n.4543-6762G>C
c.2186-14572G>C (n.2186-14572G>C)
c.2221-6762G>C (n.2221-6762G>C)
c.2186-13602G>C (n.2186-13602G>C)
c.7630G>C (p.Glu2544Gln)
c.2186-6762G>C (n.2186-6762G>C)
c.2431+5199G>C (n.2431+5199G>C)
c.5380G>C (p.Glu1794Gln)
c.1058-6762G>C (n.1058-6762G>C)
c.2129+5199G>C
c.7189G>C (p.Glu2397Gln)
c.7681G>C (p.Glu2561Gln)
c.7648G>C (p.Glu2550Gln)
c.7621G>C (p.Glu2541Gln)
13g.23336246C>TCA387518605SACSc.2185+17539G>A (n.2185+17539G>A)
c.7657G>A (p.Glu2553Lys)
c.6445+1176G>A (n.6445+1176G>A)
c.2177-6762G>A (n.2177-6762G>A)
c.2291+5339G>A (n.2291+5339G>A)
c.2318+5339G>A (n.2318+5339G>A)
c.2204-6762G>A (n.2204-6762G>A)
n.4543-6762G>A
c.2186-14572G>A (n.2186-14572G>A)
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c.2186-13602G>A (n.2186-13602G>A)
c.7630G>A (p.Glu2544Lys)
c.2186-6762G>A (n.2186-6762G>A)
c.2431+5199G>A (n.2431+5199G>A)
c.5380G>A (p.Glu1794Lys)
c.1058-6762G>A (n.1058-6762G>A)
c.2129+5199G>A
c.7189G>A (p.Glu2397Lys)
c.7681G>A (p.Glu2561Lys)
c.7648G>A (p.Glu2550Lys)
c.7621G>A (p.Glu2541Lys)
13g.23336247C>ACA387518606SACSc.2185+17538G>T (n.2185+17538G>T)
c.7656G>T (p.Lys2552Asn)
c.6445+1175G>T (n.6445+1175G>T)
c.2177-6763G>T (n.2177-6763G>T)
c.2291+5338G>T (n.2291+5338G>T)
c.2318+5338G>T (n.2318+5338G>T)
c.2204-6763G>T (n.2204-6763G>T)
n.4543-6763G>T
c.2186-14573G>T (n.2186-14573G>T)
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c.2186-13603G>T (n.2186-13603G>T)
c.7629G>T (p.Lys2543Asn)
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c.5379G>T (p.Lys1793Asn)
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c.2129+5198G>T
c.7188G>T (p.Lys2396Asn)
c.7680G>T (p.Lys2560Asn)
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c.7620G>T (p.Lys2540Asn)
13g.23336247C>GCA387518607SACSc.2185+17538G>C (n.2185+17538G>C)
c.7656G>C (p.Lys2552Asn)
c.6445+1175G>C (n.6445+1175G>C)
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c.2318+5338G>C (n.2318+5338G>C)
c.2204-6763G>C (n.2204-6763G>C)
n.4543-6763G>C
c.2186-14573G>C (n.2186-14573G>C)
c.2221-6763G>C (n.2221-6763G>C)
c.2186-13603G>C (n.2186-13603G>C)
c.7629G>C (p.Lys2543Asn)
c.2186-6763G>C (n.2186-6763G>C)
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c.5379G>C (p.Lys1793Asn)
c.1058-6763G>C (n.1058-6763G>C)
c.2129+5198G>C
c.7188G>C (p.Lys2396Asn)
c.7680G>C (p.Lys2560Asn)
c.7647G>C (p.Lys2549Asn)
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13g.23336247C>TCA483160889SACSc.2185+17538G>A (n.2185+17538G>A)
c.7656G>A (p.Lys2552=)
c.6445+1175G>A (n.6445+1175G>A)
c.2177-6763G>A (n.2177-6763G>A)
c.2291+5338G>A (n.2291+5338G>A)
c.2318+5338G>A (n.2318+5338G>A)
c.2204-6763G>A (n.2204-6763G>A)
n.4543-6763G>A
c.2186-14573G>A (n.2186-14573G>A)
c.2221-6763G>A (n.2221-6763G>A)
c.2186-13603G>A (n.2186-13603G>A)
c.7629G>A (p.Lys2543=)
c.2186-6763G>A (n.2186-6763G>A)
c.2431+5198G>A (n.2431+5198G>A)
c.5379G>A (p.Lys1793=)
c.1058-6763G>A (n.1058-6763G>A)
c.2129+5198G>A
c.7188G>A (p.Lys2396=)
c.7680G>A (p.Lys2560=)
c.7647G>A (p.Lys2549=)
c.7620G>A (p.Lys2540=)
 gnomAD v4
13g.23336248T>ACA387518608SACSc.2185+17537A>T (n.2185+17537A>T)
c.7655A>T (p.Lys2552Met)
c.6445+1174A>T (n.6445+1174A>T)
c.2177-6764A>T (n.2177-6764A>T)
c.2291+5337A>T (n.2291+5337A>T)
c.2318+5337A>T (n.2318+5337A>T)
c.2204-6764A>T (n.2204-6764A>T)
n.4543-6764A>T
c.2186-14574A>T (n.2186-14574A>T)
c.2221-6764A>T (n.2221-6764A>T)
c.2186-13604A>T (n.2186-13604A>T)
c.7628A>T (p.Lys2543Met)
c.2186-6764A>T (n.2186-6764A>T)
c.2431+5197A>T (n.2431+5197A>T)
c.5378A>T (p.Lys1793Met)
c.1058-6764A>T (n.1058-6764A>T)
c.2129+5197A>T
c.7187A>T (p.Lys2396Met)
c.7679A>T (p.Lys2560Met)
c.7646A>T (p.Lys2549Met)
c.7619A>T (p.Lys2540Met)
13g.23336248T>CCA387518609SACSc.2185+17537A>G (n.2185+17537A>G)
c.7655A>G (p.Lys2552Arg)
c.6445+1174A>G (n.6445+1174A>G)
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c.2291+5337A>G (n.2291+5337A>G)
c.2318+5337A>G (n.2318+5337A>G)
c.2204-6764A>G (n.2204-6764A>G)
n.4543-6764A>G
c.2186-14574A>G (n.2186-14574A>G)
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c.7628A>G (p.Lys2543Arg)
c.2186-6764A>G (n.2186-6764A>G)
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c.5378A>G (p.Lys1793Arg)
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c.2129+5197A>G
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c.7679A>G (p.Lys2560Arg)
c.7646A>G (p.Lys2549Arg)
c.7619A>G (p.Lys2540Arg)
13g.23336248T>GCA387518610SACSc.2185+17537A>C (n.2185+17537A>C)
c.7655A>C (p.Lys2552Thr)
c.6445+1174A>C (n.6445+1174A>C)
c.2177-6764A>C (n.2177-6764A>C)
c.2291+5337A>C (n.2291+5337A>C)
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n.4543-6764A>C
c.2186-14574A>C (n.2186-14574A>C)
c.2221-6764A>C (n.2221-6764A>C)
c.2186-13604A>C (n.2186-13604A>C)
c.7628A>C (p.Lys2543Thr)
c.2186-6764A>C (n.2186-6764A>C)
c.2431+5197A>C (n.2431+5197A>C)
c.5378A>C (p.Lys1793Thr)
c.1058-6764A>C (n.1058-6764A>C)
c.2129+5197A>C
c.7187A>C (p.Lys2396Thr)
c.7679A>C (p.Lys2560Thr)
c.7646A>C (p.Lys2549Thr)
c.7619A>C (p.Lys2540Thr)
 gnomAD v4
13g.23336249T>ACA387518613SACSc.2185+17536A>T (n.2185+17536A>T)
c.7654A>T (p.Lys2552Ter)
c.6445+1173A>T (n.6445+1173A>T)
c.2177-6765A>T (n.2177-6765A>T)
c.2291+5336A>T (n.2291+5336A>T)
c.2318+5336A>T (n.2318+5336A>T)
c.2204-6765A>T (n.2204-6765A>T)
n.4543-6765A>T
c.2186-14575A>T (n.2186-14575A>T)
c.2221-6765A>T (n.2221-6765A>T)
c.2186-13605A>T (n.2186-13605A>T)
c.7627A>T (p.Lys2543Ter)
c.2186-6765A>T (n.2186-6765A>T)
c.2431+5196A>T (n.2431+5196A>T)
c.5377A>T (p.Lys1793Ter)
c.1058-6765A>T (n.1058-6765A>T)
c.2129+5196A>T
c.7186A>T (p.Lys2396Ter)
c.7678A>T (p.Lys2560Ter)
c.7645A>T (p.Lys2549Ter)
c.7618A>T (p.Lys2540Ter)
13g.23336249T>CCA387518612SACSc.2185+17536A>G (n.2185+17536A>G)
c.7654A>G (p.Lys2552Glu)
c.6445+1173A>G (n.6445+1173A>G)
c.2177-6765A>G (n.2177-6765A>G)
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c.2318+5336A>G (n.2318+5336A>G)
c.2204-6765A>G (n.2204-6765A>G)
n.4543-6765A>G
c.2186-14575A>G (n.2186-14575A>G)
c.2221-6765A>G (n.2221-6765A>G)
c.2186-13605A>G (n.2186-13605A>G)
c.7627A>G (p.Lys2543Glu)
c.2186-6765A>G (n.2186-6765A>G)
c.2431+5196A>G (n.2431+5196A>G)
c.5377A>G (p.Lys1793Glu)
c.1058-6765A>G (n.1058-6765A>G)
c.2129+5196A>G
c.7186A>G (p.Lys2396Glu)
c.7678A>G (p.Lys2560Glu)
c.7645A>G (p.Lys2549Glu)
c.7618A>G (p.Lys2540Glu)
13g.23336249T>GCA387518611SACSc.2185+17536A>C (n.2185+17536A>C)
c.7654A>C (p.Lys2552Gln)
c.6445+1173A>C (n.6445+1173A>C)
c.2177-6765A>C (n.2177-6765A>C)
c.2291+5336A>C (n.2291+5336A>C)
c.2318+5336A>C (n.2318+5336A>C)
c.2204-6765A>C (n.2204-6765A>C)
n.4543-6765A>C
c.2186-14575A>C (n.2186-14575A>C)
c.2221-6765A>C (n.2221-6765A>C)
c.2186-13605A>C (n.2186-13605A>C)
c.7627A>C (p.Lys2543Gln)
c.2186-6765A>C (n.2186-6765A>C)
c.2431+5196A>C (n.2431+5196A>C)
c.5377A>C (p.Lys1793Gln)
c.1058-6765A>C (n.1058-6765A>C)
c.2129+5196A>C
c.7186A>C (p.Lys2396Gln)
c.7678A>C (p.Lys2560Gln)
c.7645A>C (p.Lys2549Gln)
c.7618A>C (p.Lys2540Gln)
13g.23336250T>ACA387518614SACSc.2185+17535A>T (n.2185+17535A>T)
c.7653A>T (p.Glu2551Asp)
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c.2204-6766A>T (n.2204-6766A>T)
n.4543-6766A>T
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c.7626A>T (p.Glu2542Asp)
c.2186-6766A>T (n.2186-6766A>T)
c.2431+5195A>T (n.2431+5195A>T)
c.5376A>T (p.Glu1792Asp)
c.1058-6766A>T (n.1058-6766A>T)
c.2129+5195A>T
c.7185A>T (p.Glu2395Asp)
c.7677A>T (p.Glu2559Asp)
c.7644A>T (p.Glu2548Asp)
c.7617A>T (p.Glu2539Asp)
13g.23336250T>CCA483160895SACSc.2185+17535A>G (n.2185+17535A>G)
c.7653A>G (p.Glu2551=)
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c.2177-6766A>G (n.2177-6766A>G)
c.2291+5335A>G (n.2291+5335A>G)
c.2318+5335A>G (n.2318+5335A>G)
c.2204-6766A>G (n.2204-6766A>G)
n.4543-6766A>G
c.2186-14576A>G (n.2186-14576A>G)
c.2221-6766A>G (n.2221-6766A>G)
c.2186-13606A>G (n.2186-13606A>G)
c.7626A>G (p.Glu2542=)
c.2186-6766A>G (n.2186-6766A>G)
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c.5376A>G (p.Glu1792=)
c.1058-6766A>G (n.1058-6766A>G)
c.2129+5195A>G
c.7185A>G (p.Glu2395=)
c.7677A>G (p.Glu2559=)
c.7644A>G (p.Glu2548=)
c.7617A>G (p.Glu2539=)
13g.23336250T>GCA387518615SACSc.2185+17535A>C (n.2185+17535A>C)
c.7653A>C (p.Glu2551Asp)
c.6445+1172A>C (n.6445+1172A>C)
c.2177-6766A>C (n.2177-6766A>C)
c.2291+5335A>C (n.2291+5335A>C)
c.2318+5335A>C (n.2318+5335A>C)
c.2204-6766A>C (n.2204-6766A>C)
n.4543-6766A>C
c.2186-14576A>C (n.2186-14576A>C)
c.2221-6766A>C (n.2221-6766A>C)
c.2186-13606A>C (n.2186-13606A>C)
c.7626A>C (p.Glu2542Asp)
c.2186-6766A>C (n.2186-6766A>C)
c.2431+5195A>C (n.2431+5195A>C)
c.5376A>C (p.Glu1792Asp)
c.1058-6766A>C (n.1058-6766A>C)
c.2129+5195A>C
c.7185A>C (p.Glu2395Asp)
c.7677A>C (p.Glu2559Asp)
c.7644A>C (p.Glu2548Asp)
c.7617A>C (p.Glu2539Asp)
13g.23336251T>ACA387518616SACSc.2185+17534A>T (n.2185+17534A>T)
c.7652A>T (p.Glu2551Val)
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n.4543-6767A>T
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c.7625A>T (p.Glu2542Val)
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c.5375A>T (p.Glu1792Val)
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c.2129+5194A>T
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c.7616A>T (p.Glu2539Val)
 gnomAD v4
13g.23336251T>CCA387518617SACSc.2185+17534A>G (n.2185+17534A>G)
c.7652A>G (p.Glu2551Gly)
c.6445+1171A>G (n.6445+1171A>G)
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c.2204-6767A>G (n.2204-6767A>G)
n.4543-6767A>G
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c.2221-6767A>G (n.2221-6767A>G)
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c.7625A>G (p.Glu2542Gly)
c.2186-6767A>G (n.2186-6767A>G)
c.2431+5194A>G (n.2431+5194A>G)
c.5375A>G (p.Glu1792Gly)
c.1058-6767A>G (n.1058-6767A>G)
c.2129+5194A>G
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c.7676A>G (p.Glu2559Gly)
c.7643A>G (p.Glu2548Gly)
c.7616A>G (p.Glu2539Gly)
13g.23336251T>GCA387518618SACSc.2185+17534A>C (n.2185+17534A>C)
c.7652A>C (p.Glu2551Ala)
c.6445+1171A>C (n.6445+1171A>C)
c.2177-6767A>C (n.2177-6767A>C)
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c.2318+5334A>C (n.2318+5334A>C)
c.2204-6767A>C (n.2204-6767A>C)
n.4543-6767A>C
c.2186-14577A>C (n.2186-14577A>C)
c.2221-6767A>C (n.2221-6767A>C)
c.2186-13607A>C (n.2186-13607A>C)
c.7625A>C (p.Glu2542Ala)
c.2186-6767A>C (n.2186-6767A>C)
c.2431+5194A>C (n.2431+5194A>C)
c.5375A>C (p.Glu1792Ala)
c.1058-6767A>C (n.1058-6767A>C)
c.2129+5194A>C
c.7184A>C (p.Glu2395Ala)
c.7676A>C (p.Glu2559Ala)
c.7643A>C (p.Glu2548Ala)
c.7616A>C (p.Glu2539Ala)
13g.23336252C>ACA387518619SACSc.2185+17533G>T (n.2185+17533G>T)
c.7651G>T (p.Glu2551Ter)
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n.4543-6768G>T
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c.7624G>T (p.Glu2542Ter)
c.2186-6768G>T (n.2186-6768G>T)
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c.5374G>T (p.Glu1792Ter)
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c.2129+5193G>T
c.7183G>T (p.Glu2395Ter)
c.7675G>T (p.Glu2559Ter)
c.7642G>T (p.Glu2548Ter)
c.7615G>T (p.Glu2539Ter)
13g.23336252C>GCA387518620SACSc.2185+17533G>C (n.2185+17533G>C)
c.7651G>C (p.Glu2551Gln)
c.6445+1170G>C (n.6445+1170G>C)
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c.2291+5333G>C (n.2291+5333G>C)
c.2318+5333G>C (n.2318+5333G>C)
c.2204-6768G>C (n.2204-6768G>C)
n.4543-6768G>C
c.2186-14578G>C (n.2186-14578G>C)
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c.2186-13608G>C (n.2186-13608G>C)
c.7624G>C (p.Glu2542Gln)
c.2186-6768G>C (n.2186-6768G>C)
c.2431+5193G>C (n.2431+5193G>C)
c.5374G>C (p.Glu1792Gln)
c.1058-6768G>C (n.1058-6768G>C)
c.2129+5193G>C
c.7183G>C (p.Glu2395Gln)
c.7675G>C (p.Glu2559Gln)
c.7642G>C (p.Glu2548Gln)
c.7615G>C (p.Glu2539Gln)
13g.23336252C>TCA387518621SACSc.2185+17533G>A (n.2185+17533G>A)
c.7651G>A (p.Glu2551Lys)
c.6445+1170G>A (n.6445+1170G>A)
c.2177-6768G>A (n.2177-6768G>A)
c.2291+5333G>A (n.2291+5333G>A)
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n.4543-6768G>A
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c.7624G>A (p.Glu2542Lys)
c.2186-6768G>A (n.2186-6768G>A)
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c.5374G>A (p.Glu1792Lys)
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c.2129+5193G>A
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c.7675G>A (p.Glu2559Lys)
c.7642G>A (p.Glu2548Lys)
c.7615G>A (p.Glu2539Lys)
 gnomAD v4
13g.23336253A>CCA483160900SACSc.2185+17532T>G (n.2185+17532T>G)
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c.2204-6769T>G (n.2204-6769T>G)
n.4543-6769T>G
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c.7623T>G (p.Ser2541=)
c.2186-6769T>G (n.2186-6769T>G)
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c.5373T>G (p.Ser1791=)
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c.2129+5192T>G
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c.7674T>G (p.Ser2558=)
c.7641T>G (p.Ser2547=)
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13g.23336253A>GCA483160902SACSc.2185+17532T>C (n.2185+17532T>C)
c.7650T>C (p.Ser2550=)
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n.4543-6769T>C
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c.7623T>C (p.Ser2541=)
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c.5373T>C (p.Ser1791=)
c.1058-6769T>C (n.1058-6769T>C)
c.2129+5192T>C
c.7182T>C (p.Ser2394=)
c.7674T>C (p.Ser2558=)
c.7641T>C (p.Ser2547=)
c.7614T>C (p.Ser2538=)
13g.23336253A>TCA483160903SACSc.2185+17532T>A (n.2185+17532T>A)
c.7650T>A (p.Ser2550=)
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c.7623T>A (p.Ser2541=)
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c.5373T>A (p.Ser1791=)
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c.7182T>A (p.Ser2394=)
c.7674T>A (p.Ser2558=)
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13g.23336254G>ACA387518622SACSc.2185+17531C>T (n.2185+17531C>T)
c.7649C>T (p.Ser2550Phe)
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c.2291+5331C>T (n.2291+5331C>T)
c.2318+5331C>T (n.2318+5331C>T)
c.2204-6770C>T (n.2204-6770C>T)
n.4543-6770C>T
c.2186-14580C>T (n.2186-14580C>T)
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c.7622C>T (p.Ser2541Phe)
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c.5372C>T (p.Ser1791Phe)
c.1058-6770C>T (n.1058-6770C>T)
c.2129+5191C>T
c.7181C>T (p.Ser2394Phe)
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 gnomAD v4
13g.23336254G>CCA387518623SACSc.2185+17531C>G (n.2185+17531C>G)
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c.7622C>G (p.Ser2541Cys)
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c.5372C>G (p.Ser1791Cys)
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c.2129+5191C>G
c.7181C>G (p.Ser2394Cys)
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c.7640C>G (p.Ser2547Cys)
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13g.23336254G>TCA387518624SACSc.2185+17531C>A (n.2185+17531C>A)
c.7649C>A (p.Ser2550Tyr)
c.6445+1168C>A (n.6445+1168C>A)
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c.2204-6770C>A (n.2204-6770C>A)
n.4543-6770C>A
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c.2186-13610C>A (n.2186-13610C>A)
c.7622C>A (p.Ser2541Tyr)
c.2186-6770C>A (n.2186-6770C>A)
c.2431+5191C>A (n.2431+5191C>A)
c.5372C>A (p.Ser1791Tyr)
c.1058-6770C>A (n.1058-6770C>A)
c.2129+5191C>A
c.7181C>A (p.Ser2394Tyr)
c.7673C>A (p.Ser2558Tyr)
c.7640C>A (p.Ser2547Tyr)
c.7613C>A (p.Ser2538Tyr)
13g.23336255A>CCA387518627SACSc.2185+17530T>G (n.2185+17530T>G)
c.7648T>G (p.Ser2550Ala)
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n.4543-6771T>G
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c.5371T>G (p.Ser1791Ala)
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c.2129+5190T>G
c.7180T>G (p.Ser2394Ala)
c.7672T>G (p.Ser2558Ala)
c.7639T>G (p.Ser2547Ala)
c.7612T>G (p.Ser2538Ala)
13g.23336255A>GCA387518626SACSc.2185+17530T>C (n.2185+17530T>C)
c.7648T>C (p.Ser2550Pro)
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c.2204-6771T>C (n.2204-6771T>C)
n.4543-6771T>C
c.2186-14581T>C (n.2186-14581T>C)
c.2221-6771T>C (n.2221-6771T>C)
c.2186-13611T>C (n.2186-13611T>C)
c.7621T>C (p.Ser2541Pro)
c.2186-6771T>C (n.2186-6771T>C)
c.2431+5190T>C (n.2431+5190T>C)
c.5371T>C (p.Ser1791Pro)
c.1058-6771T>C (n.1058-6771T>C)
c.2129+5190T>C
c.7180T>C (p.Ser2394Pro)
c.7672T>C (p.Ser2558Pro)
c.7639T>C (p.Ser2547Pro)
c.7612T>C (p.Ser2538Pro)
13g.23336255A>TCA387518625SACSc.2185+17530T>A (n.2185+17530T>A)
c.7648T>A (p.Ser2550Thr)
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n.4543-6771T>A
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c.7621T>A (p.Ser2541Thr)
c.2186-6771T>A (n.2186-6771T>A)
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c.5371T>A (p.Ser1791Thr)
c.1058-6771T>A (n.1058-6771T>A)
c.2129+5190T>A
c.7180T>A (p.Ser2394Thr)
c.7672T>A (p.Ser2558Thr)
c.7639T>A (p.Ser2547Thr)
c.7612T>A (p.Ser2538Thr)
13g.23336256A=CA2078625068SACSc.2185+17529T= (n.2185+17529T=)
c.7647T= (p.Pro2549=)
c.6445+1166T= (n.6445+1166T=)
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n.4543-6772T=
c.2186-14582T= (n.2186-14582T=)
c.2221-6772T= (n.2221-6772T=)
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c.7620T= (p.Pro2540=)
c.2186-6772T= (n.2186-6772T=)
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c.5370T= (p.Pro1790=)
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c.2129+5189T=
c.7179T= (p.Pro2393=)
c.7671T= (p.Pro2557=)
c.7638T= (p.Pro2546=)
c.7611T= (p.Pro2537=)
13g.23336256A>CCA483160911SACSc.2185+17529T>G (n.2185+17529T>G)
c.7647T>G (p.Pro2549=)
c.6445+1166T>G (n.6445+1166T>G)
c.2177-6772T>G (n.2177-6772T>G)
c.2291+5329T>G (n.2291+5329T>G)
c.2318+5329T>G (n.2318+5329T>G)
c.2204-6772T>G (n.2204-6772T>G)
n.4543-6772T>G
c.2186-14582T>G (n.2186-14582T>G)
c.2221-6772T>G (n.2221-6772T>G)
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c.7620T>G (p.Pro2540=)
c.2186-6772T>G (n.2186-6772T>G)
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c.5370T>G (p.Pro1790=)
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c.2129+5189T>G
c.7179T>G (p.Pro2393=)
c.7671T>G (p.Pro2557=)
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13g.23336256A>GCA483160915SACSc.2185+17529T>C (n.2185+17529T>C)
c.7647T>C (p.Pro2549=)
c.6445+1166T>C (n.6445+1166T>C)
c.2177-6772T>C (n.2177-6772T>C)
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c.2318+5329T>C (n.2318+5329T>C)
c.2204-6772T>C (n.2204-6772T>C)
n.4543-6772T>C
c.2186-14582T>C (n.2186-14582T>C)
c.2221-6772T>C (n.2221-6772T>C)
c.2186-13612T>C (n.2186-13612T>C)
c.7620T>C (p.Pro2540=)
c.2186-6772T>C (n.2186-6772T>C)
c.2431+5189T>C (n.2431+5189T>C)
c.5370T>C (p.Pro1790=)
c.1058-6772T>C (n.1058-6772T>C)
c.2129+5189T>C
c.7179T>C (p.Pro2393=)
c.7671T>C (p.Pro2557=)
c.7638T>C (p.Pro2546=)
c.7611T>C (p.Pro2537=)
13g.23336256A>TCA483160913SACSc.2185+17529T>A (n.2185+17529T>A)
c.7647T>A (p.Pro2549=)
c.6445+1166T>A (n.6445+1166T>A)
c.2177-6772T>A (n.2177-6772T>A)
c.2291+5329T>A (n.2291+5329T>A)
c.2318+5329T>A (n.2318+5329T>A)
c.2204-6772T>A (n.2204-6772T>A)
n.4543-6772T>A
c.2186-14582T>A (n.2186-14582T>A)
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c.2186-13612T>A (n.2186-13612T>A)
c.7620T>A (p.Pro2540=)
c.2186-6772T>A (n.2186-6772T>A)
c.2431+5189T>A (n.2431+5189T>A)
c.5370T>A (p.Pro1790=)
c.1058-6772T>A (n.1058-6772T>A)
c.2129+5189T>A
c.7179T>A (p.Pro2393=)
c.7671T>A (p.Pro2557=)
c.7638T>A (p.Pro2546=)
c.7611T>A (p.Pro2537=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336257G>ACA387518628SACSc.2185+17528C>T (n.2185+17528C>T)
c.7646C>T (p.Pro2549Leu)
c.6445+1165C>T (n.6445+1165C>T)
c.2177-6773C>T (n.2177-6773C>T)
c.2291+5328C>T (n.2291+5328C>T)
c.2318+5328C>T (n.2318+5328C>T)
c.2204-6773C>T (n.2204-6773C>T)
n.4543-6773C>T
c.2186-14583C>T (n.2186-14583C>T)
c.2221-6773C>T (n.2221-6773C>T)
c.2186-13613C>T (n.2186-13613C>T)
c.7619C>T (p.Pro2540Leu)
c.2186-6773C>T (n.2186-6773C>T)
c.2431+5188C>T (n.2431+5188C>T)
c.5369C>T (p.Pro1790Leu)
c.1058-6773C>T (n.1058-6773C>T)
c.2129+5188C>T
c.7178C>T (p.Pro2393Leu)
c.7670C>T (p.Pro2557Leu)
c.7637C>T (p.Pro2546Leu)
c.7610C>T (p.Pro2537Leu)
 dbSNP
13g.23336257G>CCA387518629SACSc.2185+17528C>G (n.2185+17528C>G)
c.7646C>G (p.Pro2549Arg)
c.6445+1165C>G (n.6445+1165C>G)
c.2177-6773C>G (n.2177-6773C>G)
c.2291+5328C>G (n.2291+5328C>G)
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c.2204-6773C>G (n.2204-6773C>G)
n.4543-6773C>G
c.2186-14583C>G (n.2186-14583C>G)
c.2221-6773C>G (n.2221-6773C>G)
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c.7619C>G (p.Pro2540Arg)
c.2186-6773C>G (n.2186-6773C>G)
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c.7670C>G (p.Pro2557Arg)
c.7637C>G (p.Pro2546Arg)
c.7610C>G (p.Pro2537Arg)
13g.23336257G=CA2078625072SACSc.2185+17528C= (n.2185+17528C=)
c.7646C= (p.Pro2549=)
c.6445+1165C= (n.6445+1165C=)
c.2177-6773C= (n.2177-6773C=)
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c.5369C= (p.Pro1790=)
c.1058-6773C= (n.1058-6773C=)
c.2129+5188C=
c.7178C= (p.Pro2393=)
c.7670C= (p.Pro2557=)
c.7637C= (p.Pro2546=)
c.7610C= (p.Pro2537=)
13g.23336257G>TCA387518630SACSc.2185+17528C>A (n.2185+17528C>A)
c.7646C>A (p.Pro2549His)
c.6445+1165C>A (n.6445+1165C>A)
c.2177-6773C>A (n.2177-6773C>A)
c.2291+5328C>A (n.2291+5328C>A)
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n.4543-6773C>A
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c.2186-13613C>A (n.2186-13613C>A)
c.7619C>A (p.Pro2540His)
c.2186-6773C>A (n.2186-6773C>A)
c.2431+5188C>A (n.2431+5188C>A)
c.5369C>A (p.Pro1790His)
c.1058-6773C>A (n.1058-6773C>A)
c.2129+5188C>A
c.7178C>A (p.Pro2393His)
c.7670C>A (p.Pro2557His)
c.7637C>A (p.Pro2546His)
c.7610C>A (p.Pro2537His)
13g.23336258G>ACA387518631SACSc.2185+17527C>T (n.2185+17527C>T)
c.7645C>T (p.Pro2549Ser)
c.6445+1164C>T (n.6445+1164C>T)
c.2177-6774C>T (n.2177-6774C>T)
c.2291+5327C>T (n.2291+5327C>T)
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 gnomAD v4
13g.23336258G>CCA387518632SACSc.2185+17527C>G (n.2185+17527C>G)
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c.7618C>G (p.Pro2540Ala)
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c.7609C>G (p.Pro2537Ala)
13g.23336258G=CA2078625075SACSc.2185+17527C= (n.2185+17527C=)
c.7645C= (p.Pro2549=)
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c.7618C= (p.Pro2540=)
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c.2431+5187C= (n.2431+5187C=)
c.5368C= (p.Pro1790=)
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c.2129+5187C=
c.7177C= (p.Pro2393=)
c.7669C= (p.Pro2557=)
c.7636C= (p.Pro2546=)
c.7609C= (p.Pro2537=)
13g.23336258G>TCA387518633SACSc.2185+17527C>A (n.2185+17527C>A)
c.7645C>A (p.Pro2549Thr)
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c.7618C>A (p.Pro2540Thr)
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c.5368C>A (p.Pro1790Thr)
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c.2129+5187C>A
c.7177C>A (p.Pro2393Thr)
c.7669C>A (p.Pro2557Thr)
c.7636C>A (p.Pro2546Thr)
c.7609C>A (p.Pro2537Thr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336259A>CCA387518634SACSc.2185+17526T>G (n.2185+17526T>G)
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n.4543-6775T>G
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c.5367T>G (p.Tyr1789Ter)
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13g.23336259A>GCA483160606SACSc.2185+17526T>C (n.2185+17526T>C)
c.7644T>C (p.Tyr2548=)
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c.7617T>C (p.Tyr2539=)
c.2186-6775T>C (n.2186-6775T>C)
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c.5367T>C (p.Tyr1789=)
c.1058-6775T>C (n.1058-6775T>C)
c.2129+5186T>C
c.7176T>C (p.Tyr2392=)
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c.7635T>C (p.Tyr2545=)
c.7608T>C (p.Tyr2536=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336259A>TCA387518635SACSc.2185+17526T>A (n.2185+17526T>A)
c.7644T>A (p.Tyr2548Ter)
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n.4543-6775T>A
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c.2186-13615T>A (n.2186-13615T>A)
c.7617T>A (p.Tyr2539Ter)
c.2186-6775T>A (n.2186-6775T>A)
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c.7668T>A (p.Tyr2556Ter)
c.7635T>A (p.Tyr2545Ter)
c.7608T>A (p.Tyr2536Ter)
13g.23336260T>ACA387518636SACSc.2185+17525A>T (n.2185+17525A>T)
c.7643A>T (p.Tyr2548Phe)
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c.7616A>T (p.Tyr2539Phe)
c.2186-6776A>T (n.2186-6776A>T)
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c.5366A>T (p.Tyr1789Phe)
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c.2129+5185A>T
c.7175A>T (p.Tyr2392Phe)
c.7667A>T (p.Tyr2556Phe)
c.7634A>T (p.Tyr2545Phe)
c.7607A>T (p.Tyr2536Phe)
13g.23336260T>CCA387518637SACSc.2185+17525A>G (n.2185+17525A>G)
c.7643A>G (p.Tyr2548Cys)
c.6445+1162A>G (n.6445+1162A>G)
c.2177-6776A>G (n.2177-6776A>G)
c.2291+5325A>G (n.2291+5325A>G)
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n.4543-6776A>G
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c.7616A>G (p.Tyr2539Cys)
c.2186-6776A>G (n.2186-6776A>G)
c.2431+5185A>G (n.2431+5185A>G)
c.5366A>G (p.Tyr1789Cys)
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c.2129+5185A>G
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c.7667A>G (p.Tyr2556Cys)
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13g.23336260T>GCA387518638SACSc.2185+17525A>C (n.2185+17525A>C)
c.7643A>C (p.Tyr2548Ser)
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n.4543-6776A>C
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c.7616A>C (p.Tyr2539Ser)
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c.5366A>C (p.Tyr1789Ser)
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c.2129+5185A>C
c.7175A>C (p.Tyr2392Ser)
c.7667A>C (p.Tyr2556Ser)
c.7634A>C (p.Tyr2545Ser)
c.7607A>C (p.Tyr2536Ser)
13g.23336261A>CCA387518641SACSc.2185+17524T>G (n.2185+17524T>G)
c.7642T>G (p.Tyr2548Asp)
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c.2177-6777T>G (n.2177-6777T>G)
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n.4543-6777T>G
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13g.23336261A>GCA387518640SACSc.2185+17524T>C (n.2185+17524T>C)
c.7642T>C (p.Tyr2548His)
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c.7615T>C (p.Tyr2539His)
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c.7174T>C (p.Tyr2392His)
c.7666T>C (p.Tyr2556His)
c.7633T>C (p.Tyr2545His)
c.7606T>C (p.Tyr2536His)
13g.23336261A>TCA387518639SACSc.2185+17524T>A (n.2185+17524T>A)
c.7642T>A (p.Tyr2548Asn)
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c.7615T>A (p.Tyr2539Asn)
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c.2129+5184T>A
c.7174T>A (p.Tyr2392Asn)
c.7666T>A (p.Tyr2556Asn)
c.7633T>A (p.Tyr2545Asn)
c.7606T>A (p.Tyr2536Asn)
13g.23336262T>ACA483160608SACSc.2185+17523A>T (n.2185+17523A>T)
c.7641A>T (p.Ala2547=)
c.6445+1160A>T (n.6445+1160A>T)
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c.2318+5323A>T (n.2318+5323A>T)
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n.4543-6778A>T
c.2186-14588A>T (n.2186-14588A>T)
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c.2186-13618A>T (n.2186-13618A>T)
c.7614A>T (p.Ala2538=)
c.2186-6778A>T (n.2186-6778A>T)
c.2431+5183A>T (n.2431+5183A>T)
c.5364A>T (p.Ala1788=)
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13g.23336262T>CCA246656681SACSc.2185+17523A>G (n.2185+17523A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336262T>GCA6910883SACSc.2185+17523A>C (n.2185+17523A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336262T=CA2078625079SACSc.2185+17523A= (n.2185+17523A=)
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c.7605A= (p.Ala2535=)
13g.23336263G>ACA387518642SACSc.2185+17522C>T (n.2185+17522C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336263G>CCA387518643SACSc.2185+17522C>G (n.2185+17522C>G)
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13g.23336263G=CA2078625088SACSc.2185+17522C= (n.2185+17522C=)
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13g.23336263G>TCA387518644SACSc.2185+17522C>A (n.2185+17522C>A)
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c.7613C>A (p.Ala2538Glu)
c.2186-6779C>A (n.2186-6779C>A)
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c.5363C>A (p.Ala1788Glu)
c.1058-6779C>A (n.1058-6779C>A)
c.2129+5182C>A
c.7172C>A (p.Ala2391Glu)
c.7664C>A (p.Ala2555Glu)
c.7631C>A (p.Ala2544Glu)
c.7604C>A (p.Ala2535Glu)
13g.23336264C>ACA387518645SACSc.2185+17521G>T (n.2185+17521G>T)
c.7639G>T (p.Ala2547Ser)
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c.7612G>T (p.Ala2538Ser)
c.2186-6780G>T (n.2186-6780G>T)
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c.2129+5181G>T
c.7171G>T (p.Ala2391Ser)
c.7663G>T (p.Ala2555Ser)
c.7630G>T (p.Ala2544Ser)
c.7603G>T (p.Ala2535Ser)
13g.23336264C>GCA387518646SACSc.2185+17521G>C (n.2185+17521G>C)
c.7639G>C (p.Ala2547Pro)
c.6445+1158G>C (n.6445+1158G>C)
c.2177-6780G>C (n.2177-6780G>C)
c.2291+5321G>C (n.2291+5321G>C)
c.2318+5321G>C (n.2318+5321G>C)
c.2204-6780G>C (n.2204-6780G>C)
n.4543-6780G>C
c.2186-14590G>C (n.2186-14590G>C)
c.2221-6780G>C (n.2221-6780G>C)
c.2186-13620G>C (n.2186-13620G>C)
c.7612G>C (p.Ala2538Pro)
c.2186-6780G>C (n.2186-6780G>C)
c.2431+5181G>C (n.2431+5181G>C)
c.5362G>C (p.Ala1788Pro)
c.1058-6780G>C (n.1058-6780G>C)
c.2129+5181G>C
c.7171G>C (p.Ala2391Pro)
c.7663G>C (p.Ala2555Pro)
c.7630G>C (p.Ala2544Pro)
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13g.23336264C>TCA387518647SACSc.2185+17521G>A (n.2185+17521G>A)
c.7639G>A (p.Ala2547Thr)
c.6445+1158G>A (n.6445+1158G>A)
c.2177-6780G>A (n.2177-6780G>A)
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c.2204-6780G>A (n.2204-6780G>A)
n.4543-6780G>A
c.2186-14590G>A (n.2186-14590G>A)
c.2221-6780G>A (n.2221-6780G>A)
c.2186-13620G>A (n.2186-13620G>A)
c.7612G>A (p.Ala2538Thr)
c.2186-6780G>A (n.2186-6780G>A)
c.2431+5181G>A (n.2431+5181G>A)
c.5362G>A (p.Ala1788Thr)
c.1058-6780G>A (n.1058-6780G>A)
c.2129+5181G>A
c.7171G>A (p.Ala2391Thr)
c.7663G>A (p.Ala2555Thr)
c.7630G>A (p.Ala2544Thr)
c.7603G>A (p.Ala2535Thr)
13g.23336265A>CCA387518648SACSc.2185+17520T>G (n.2185+17520T>G)
c.7638T>G (p.Asn2546Lys)
c.6445+1157T>G (n.6445+1157T>G)
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c.2204-6781T>G (n.2204-6781T>G)
n.4543-6781T>G
c.2186-14591T>G (n.2186-14591T>G)
c.2221-6781T>G (n.2221-6781T>G)
c.2186-13621T>G (n.2186-13621T>G)
c.7611T>G (p.Asn2537Lys)
c.2186-6781T>G (n.2186-6781T>G)
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c.5361T>G (p.Asn1787Lys)
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c.2129+5180T>G
c.7170T>G (p.Asn2390Lys)
c.7662T>G (p.Asn2554Lys)
c.7629T>G (p.Asn2543Lys)
c.7602T>G (p.Asn2534Lys)
13g.23336265A>GCA483160612SACSc.2185+17520T>C (n.2185+17520T>C)
c.7638T>C (p.Asn2546=)
c.6445+1157T>C (n.6445+1157T>C)
c.2177-6781T>C (n.2177-6781T>C)
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n.4543-6781T>C
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c.2186-13621T>C (n.2186-13621T>C)
c.7611T>C (p.Asn2537=)
c.2186-6781T>C (n.2186-6781T>C)
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c.5361T>C (p.Asn1787=)
c.1058-6781T>C (n.1058-6781T>C)
c.2129+5180T>C
c.7170T>C (p.Asn2390=)
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c.7629T>C (p.Asn2543=)
c.7602T>C (p.Asn2534=)
 ClinVar
13g.23336265A>TCA387518649SACSc.2185+17520T>A (n.2185+17520T>A)
c.7638T>A (p.Asn2546Lys)
c.6445+1157T>A (n.6445+1157T>A)
c.2177-6781T>A (n.2177-6781T>A)
c.2291+5320T>A (n.2291+5320T>A)
c.2318+5320T>A (n.2318+5320T>A)
c.2204-6781T>A (n.2204-6781T>A)
n.4543-6781T>A
c.2186-14591T>A (n.2186-14591T>A)
c.2221-6781T>A (n.2221-6781T>A)
c.2186-13621T>A (n.2186-13621T>A)
c.7611T>A (p.Asn2537Lys)
c.2186-6781T>A (n.2186-6781T>A)
c.2431+5180T>A (n.2431+5180T>A)
c.5361T>A (p.Asn1787Lys)
c.1058-6781T>A (n.1058-6781T>A)
c.2129+5180T>A
c.7170T>A (p.Asn2390Lys)
c.7662T>A (p.Asn2554Lys)
c.7629T>A (p.Asn2543Lys)
c.7602T>A (p.Asn2534Lys)
13g.23336266T>ACA387518650SACSc.2185+17519A>T (n.2185+17519A>T)
c.7637A>T (p.Asn2546Ile)
c.6445+1156A>T (n.6445+1156A>T)
c.2177-6782A>T (n.2177-6782A>T)
c.2291+5319A>T (n.2291+5319A>T)
c.2318+5319A>T (n.2318+5319A>T)
c.2204-6782A>T (n.2204-6782A>T)
n.4543-6782A>T
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 dbSNP
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13g.23336270G>TCA387518661SACSc.2185+17515C>A (n.2185+17515C>A)
c.7633C>A (p.Leu2545Ile)
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c.2129+5175C>A
c.7165C>A (p.Leu2389Ile)
c.7657C>A (p.Leu2553Ile)
c.7624C>A (p.Leu2542Ile)
c.7597C>A (p.Leu2533Ile)
13g.23336271G>ACA483160617SACSc.2185+17514C>T (n.2185+17514C>T)
c.7632C>T (p.Ile2544=)
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n.4543-6787C>T
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c.7605C>T (p.Ile2535=)
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c.5355C>T (p.Ile1785=)
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c.2129+5174C>T
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 gnomAD v4
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c.2129+5174C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336271G=CA2078625100SACSc.2185+17514C= (n.2185+17514C=)
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13g.23336271G>TCA483160618SACSc.2185+17514C>A (n.2185+17514C>A)
c.7632C>A (p.Ile2544=)
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13g.23336272A>CCA387518664SACSc.2185+17513T>G (n.2185+17513T>G)
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c.7604T>C (p.Ile2535Thr)
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c.7622T>C (p.Ile2541Thr)
c.7595T>C (p.Ile2532Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336272A>TCA387518663SACSc.2185+17513T>A (n.2185+17513T>A)
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c.7604T>A (p.Ile2535Asn)
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c.7655T>A (p.Ile2552Asn)
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c.7595T>A (p.Ile2532Asn)
13g.23336273T>ACA387518665SACSc.2185+17512A>T (n.2185+17512A>T)
c.7630A>T (p.Ile2544Phe)
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c.7603A>T (p.Ile2535Phe)
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c.5353A>T (p.Ile1785Phe)
c.1058-6789A>T (n.1058-6789A>T)
c.2129+5172A>T
c.7162A>T (p.Ile2388Phe)
c.7654A>T (p.Ile2552Phe)
c.7621A>T (p.Ile2541Phe)
c.7594A>T (p.Ile2532Phe)
13g.23336273T>CCA387518666SACSc.2185+17512A>G (n.2185+17512A>G)
c.7630A>G (p.Ile2544Val)
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c.2177-6789A>G (n.2177-6789A>G)
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c.2318+5312A>G (n.2318+5312A>G)
c.2204-6789A>G (n.2204-6789A>G)
n.4543-6789A>G
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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13g.23336275C>TCA6910885SACSc.2185+17510G>A (n.2185+17510G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336276T>ACA387518671SACSc.2185+17509A>T (n.2185+17509A>T)
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c.2291+5308G>C (n.2291+5308G>C)
c.2318+5308G>C (n.2318+5308G>C)
c.2204-6793G>C (n.2204-6793G>C)
n.4543-6793G>C
c.2186-14603G>C (n.2186-14603G>C)
c.2221-6793G>C (n.2221-6793G>C)
c.2186-13633G>C (n.2186-13633G>C)
c.7599G>C (p.Lys2533Asn)
c.2186-6793G>C (n.2186-6793G>C)
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c.5349G>C (p.Lys1783Asn)
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c.2129+5168G>C
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c.7650G>C (p.Lys2550Asn)
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c.2291+5308G>A (n.2291+5308G>A)
c.2318+5308G>A (n.2318+5308G>A)
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n.4543-6793G>A
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c.7599G>A (p.Lys2533=)
c.2186-6793G>A (n.2186-6793G>A)
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c.5349G>A (p.Lys1783=)
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c.2129+5168G>A
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13g.23336278T>ACA387518676SACSc.2185+17507A>T (n.2185+17507A>T)
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n.4543-6795A>G
c.2186-14605A>G (n.2186-14605A>G)
c.2221-6795A>G (n.2221-6795A>G)
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c.7597A>G (p.Lys2533Glu)
c.2186-6795A>G (n.2186-6795A>G)
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c.5347A>G (p.Lys1783Glu)
c.1058-6795A>G (n.1058-6795A>G)
c.2129+5166A>G
c.7156A>G (p.Lys2386Glu)
c.7648A>G (p.Lys2550Glu)
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13g.23336279T>GCA387518681SACSc.2185+17506A>C (n.2185+17506A>C)
c.7624A>C (p.Lys2542Gln)
c.6445+1143A>C (n.6445+1143A>C)
c.2177-6795A>C (n.2177-6795A>C)
c.2291+5306A>C (n.2291+5306A>C)
c.2318+5306A>C (n.2318+5306A>C)
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n.4543-6795A>C
c.2186-14605A>C (n.2186-14605A>C)
c.2221-6795A>C (n.2221-6795A>C)
c.2186-13635A>C (n.2186-13635A>C)
c.7597A>C (p.Lys2533Gln)
c.2186-6795A>C (n.2186-6795A>C)
c.2431+5166A>C (n.2431+5166A>C)
c.5347A>C (p.Lys1783Gln)
c.1058-6795A>C (n.1058-6795A>C)
c.2129+5166A>C
c.7156A>C (p.Lys2386Gln)
c.7648A>C (p.Lys2550Gln)
c.7615A>C (p.Lys2539Gln)
c.7588A>C (p.Lys2530Gln)
13g.23336280A>CCA387518682SACSc.2185+17505T>G (n.2185+17505T>G)
c.7623T>G (p.Ile2541Met)
c.6445+1142T>G (n.6445+1142T>G)
c.2177-6796T>G (n.2177-6796T>G)
c.2291+5305T>G (n.2291+5305T>G)
c.2318+5305T>G (n.2318+5305T>G)
c.2204-6796T>G (n.2204-6796T>G)
n.4543-6796T>G
c.2186-14606T>G (n.2186-14606T>G)
c.2221-6796T>G (n.2221-6796T>G)
c.2186-13636T>G (n.2186-13636T>G)
c.7596T>G (p.Ile2532Met)
c.2186-6796T>G (n.2186-6796T>G)
c.2431+5165T>G (n.2431+5165T>G)
c.5346T>G (p.Ile1782Met)
c.1058-6796T>G (n.1058-6796T>G)
c.2129+5165T>G
c.7155T>G (p.Ile2385Met)
c.7647T>G (p.Ile2549Met)
c.7614T>G (p.Ile2538Met)
c.7587T>G (p.Ile2529Met)
13g.23336280A>GCA483160626SACSc.2185+17505T>C (n.2185+17505T>C)
c.7623T>C (p.Ile2541=)
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c.2177-6796T>C (n.2177-6796T>C)
c.2291+5305T>C (n.2291+5305T>C)
c.2318+5305T>C (n.2318+5305T>C)
c.2204-6796T>C (n.2204-6796T>C)
n.4543-6796T>C
c.2186-14606T>C (n.2186-14606T>C)
c.2221-6796T>C (n.2221-6796T>C)
c.2186-13636T>C (n.2186-13636T>C)
c.7596T>C (p.Ile2532=)
c.2186-6796T>C (n.2186-6796T>C)
c.2431+5165T>C (n.2431+5165T>C)
c.5346T>C (p.Ile1782=)
c.1058-6796T>C (n.1058-6796T>C)
c.2129+5165T>C
c.7155T>C (p.Ile2385=)
c.7647T>C (p.Ile2549=)
c.7614T>C (p.Ile2538=)
c.7587T>C (p.Ile2529=)
13g.23336280A>TCA483160627SACSc.2185+17505T>A (n.2185+17505T>A)
c.7623T>A (p.Ile2541=)
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c.2177-6796T>A (n.2177-6796T>A)
c.2291+5305T>A (n.2291+5305T>A)
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c.2204-6796T>A (n.2204-6796T>A)
n.4543-6796T>A
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c.2221-6796T>A (n.2221-6796T>A)
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c.7596T>A (p.Ile2532=)
c.2186-6796T>A (n.2186-6796T>A)
c.2431+5165T>A (n.2431+5165T>A)
c.5346T>A (p.Ile1782=)
c.1058-6796T>A (n.1058-6796T>A)
c.2129+5165T>A
c.7155T>A (p.Ile2385=)
c.7647T>A (p.Ile2549=)
c.7614T>A (p.Ile2538=)
c.7587T>A (p.Ile2529=)
13g.23336281A=CA2078625126SACSc.2185+17504T= (n.2185+17504T=)
c.7622T= (p.Ile2541=)
c.6445+1141T= (n.6445+1141T=)
c.2177-6797T= (n.2177-6797T=)
c.2291+5304T= (n.2291+5304T=)
c.2318+5304T= (n.2318+5304T=)
c.2204-6797T= (n.2204-6797T=)
n.4543-6797T=
c.2186-14607T= (n.2186-14607T=)
c.2221-6797T= (n.2221-6797T=)
c.2186-13637T= (n.2186-13637T=)
c.7595T= (p.Ile2532=)
c.2186-6797T= (n.2186-6797T=)
c.2431+5164T= (n.2431+5164T=)
c.5345T= (p.Ile1782=)
c.1058-6797T= (n.1058-6797T=)
c.2129+5164T=
c.7154T= (p.Ile2385=)
c.7646T= (p.Ile2549=)
c.7613T= (p.Ile2538=)
c.7586T= (p.Ile2529=)
13g.23336281A>CCA387518685SACSc.2185+17504T>G (n.2185+17504T>G)
c.7622T>G (p.Ile2541Ser)
c.6445+1141T>G (n.6445+1141T>G)
c.2177-6797T>G (n.2177-6797T>G)
c.2291+5304T>G (n.2291+5304T>G)
c.2318+5304T>G (n.2318+5304T>G)
c.2204-6797T>G (n.2204-6797T>G)
n.4543-6797T>G
c.2186-14607T>G (n.2186-14607T>G)
c.2221-6797T>G (n.2221-6797T>G)
c.2186-13637T>G (n.2186-13637T>G)
c.7595T>G (p.Ile2532Ser)
c.2186-6797T>G (n.2186-6797T>G)
c.2431+5164T>G (n.2431+5164T>G)
c.5345T>G (p.Ile1782Ser)
c.1058-6797T>G (n.1058-6797T>G)
c.2129+5164T>G
c.7154T>G (p.Ile2385Ser)
c.7646T>G (p.Ile2549Ser)
c.7613T>G (p.Ile2538Ser)
c.7586T>G (p.Ile2529Ser)
13g.23336281A>GCA387518683SACSc.2185+17504T>C (n.2185+17504T>C)
c.7622T>C (p.Ile2541Thr)
c.6445+1141T>C (n.6445+1141T>C)
c.2177-6797T>C (n.2177-6797T>C)
c.2291+5304T>C (n.2291+5304T>C)
c.2318+5304T>C (n.2318+5304T>C)
c.2204-6797T>C (n.2204-6797T>C)
n.4543-6797T>C
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c.2186-13637T>C (n.2186-13637T>C)
c.7595T>C (p.Ile2532Thr)
c.2186-6797T>C (n.2186-6797T>C)
c.2431+5164T>C (n.2431+5164T>C)
c.5345T>C (p.Ile1782Thr)
c.1058-6797T>C (n.1058-6797T>C)
c.2129+5164T>C
c.7154T>C (p.Ile2385Thr)
c.7646T>C (p.Ile2549Thr)
c.7613T>C (p.Ile2538Thr)
c.7586T>C (p.Ile2529Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336281A>TCA387518684SACSc.2185+17504T>A (n.2185+17504T>A)
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13g.23336282T>GCA387518688SACSc.2185+17503A>C (n.2185+17503A>C)
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13g.23336283T>ACA387518689SACSc.2185+17502A>T (n.2185+17502A>T)
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13g.23336284C>TCA387518693SACSc.2185+17501G>A (n.2185+17501G>A)
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c.7592G>A (p.Arg2531Lys)
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c.7643G>A (p.Arg2548Lys)
c.7610G>A (p.Arg2537Lys)
c.7583G>A (p.Arg2528Lys)
13g.23336285T>ACA387518694SACSc.2185+17500A>T (n.2185+17500A>T)
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c.2129+5160A>G
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c.7642A>G (p.Arg2548Gly)
c.7609A>G (p.Arg2537Gly)
c.7582A>G (p.Arg2528Gly)
 gnomAD v4
13g.23336285T>GCA483160635SACSc.2185+17500A>C (n.2185+17500A>C)
c.7618A>C (p.Arg2540=)
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c.2186-13641A>C (n.2186-13641A>C)
c.7591A>C (p.Arg2531=)
c.2186-6801A>C (n.2186-6801A>C)
c.2431+5160A>C (n.2431+5160A>C)
c.5341A>C (p.Arg1781=)
c.1058-6801A>C (n.1058-6801A>C)
c.2129+5160A>C
c.7150A>C (p.Arg2384=)
c.7642A>C (p.Arg2548=)
c.7609A>C (p.Arg2537=)
c.7582A>C (p.Arg2528=)
13g.23336286G>ACA483160636SACSc.2185+17499C>T (n.2185+17499C>T)
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c.7590C>T (p.Ser2530=)
c.2186-6802C>T (n.2186-6802C>T)
c.2431+5159C>T (n.2431+5159C>T)
c.5340C>T (p.Ser1780=)
c.1058-6802C>T (n.1058-6802C>T)
c.2129+5159C>T
c.7149C>T (p.Ser2383=)
c.7641C>T (p.Ser2547=)
c.7608C>T (p.Ser2536=)
c.7581C>T (p.Ser2527=)
13g.23336286G>CCA387518696SACSc.2185+17499C>G (n.2185+17499C>G)
c.7617C>G (p.Ser2539Arg)
c.6445+1136C>G (n.6445+1136C>G)
c.2177-6802C>G (n.2177-6802C>G)
c.2291+5299C>G (n.2291+5299C>G)
c.2318+5299C>G (n.2318+5299C>G)
c.2204-6802C>G (n.2204-6802C>G)
n.4543-6802C>G
c.2186-14612C>G (n.2186-14612C>G)
c.2221-6802C>G (n.2221-6802C>G)
c.2186-13642C>G (n.2186-13642C>G)
c.7590C>G (p.Ser2530Arg)
c.2186-6802C>G (n.2186-6802C>G)
c.2431+5159C>G (n.2431+5159C>G)
c.5340C>G (p.Ser1780Arg)
c.1058-6802C>G (n.1058-6802C>G)
c.2129+5159C>G
c.7149C>G (p.Ser2383Arg)
c.7641C>G (p.Ser2547Arg)
c.7608C>G (p.Ser2536Arg)
c.7581C>G (p.Ser2527Arg)
13g.23336286G>TCA387518697SACSc.2185+17499C>A (n.2185+17499C>A)
c.7617C>A (p.Ser2539Arg)
c.6445+1136C>A (n.6445+1136C>A)
c.2177-6802C>A (n.2177-6802C>A)
c.2291+5299C>A (n.2291+5299C>A)
c.2318+5299C>A (n.2318+5299C>A)
c.2204-6802C>A (n.2204-6802C>A)
n.4543-6802C>A
c.2186-14612C>A (n.2186-14612C>A)
c.2221-6802C>A (n.2221-6802C>A)
c.2186-13642C>A (n.2186-13642C>A)
c.7590C>A (p.Ser2530Arg)
c.2186-6802C>A (n.2186-6802C>A)
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c.5340C>A (p.Ser1780Arg)
c.1058-6802C>A (n.1058-6802C>A)
c.2129+5159C>A
c.7149C>A (p.Ser2383Arg)
c.7641C>A (p.Ser2547Arg)
c.7608C>A (p.Ser2536Arg)
c.7581C>A (p.Ser2527Arg)
13g.23336287C>ACA387518698SACSc.2185+17498G>T (n.2185+17498G>T)
c.7616G>T (p.Ser2539Ile)
c.6445+1135G>T (n.6445+1135G>T)
c.2177-6803G>T (n.2177-6803G>T)
c.2291+5298G>T (n.2291+5298G>T)
c.2318+5298G>T (n.2318+5298G>T)
c.2204-6803G>T (n.2204-6803G>T)
n.4543-6803G>T
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c.2221-6803G>T (n.2221-6803G>T)
c.2186-13643G>T (n.2186-13643G>T)
c.7589G>T (p.Ser2530Ile)
c.2186-6803G>T (n.2186-6803G>T)
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c.5339G>T (p.Ser1780Ile)
c.1058-6803G>T (n.1058-6803G>T)
c.2129+5158G>T
c.7148G>T (p.Ser2383Ile)
c.7640G>T (p.Ser2547Ile)
c.7607G>T (p.Ser2536Ile)
c.7580G>T (p.Ser2527Ile)
13g.23336287C>GCA387518699SACSc.2185+17498G>C (n.2185+17498G>C)
c.7616G>C (p.Ser2539Thr)
c.6445+1135G>C (n.6445+1135G>C)
c.2177-6803G>C (n.2177-6803G>C)
c.2291+5298G>C (n.2291+5298G>C)
c.2318+5298G>C (n.2318+5298G>C)
c.2204-6803G>C (n.2204-6803G>C)
n.4543-6803G>C
c.2186-14613G>C (n.2186-14613G>C)
c.2221-6803G>C (n.2221-6803G>C)
c.2186-13643G>C (n.2186-13643G>C)
c.7589G>C (p.Ser2530Thr)
c.2186-6803G>C (n.2186-6803G>C)
c.2431+5158G>C (n.2431+5158G>C)
c.5339G>C (p.Ser1780Thr)
c.1058-6803G>C (n.1058-6803G>C)
c.2129+5158G>C
c.7148G>C (p.Ser2383Thr)
c.7640G>C (p.Ser2547Thr)
c.7607G>C (p.Ser2536Thr)
c.7580G>C (p.Ser2527Thr)
 gnomAD v4
13g.23336287C>TCA387518700SACSc.2185+17498G>A (n.2185+17498G>A)
c.7616G>A (p.Ser2539Asn)
c.6445+1135G>A (n.6445+1135G>A)
c.2177-6803G>A (n.2177-6803G>A)
c.2291+5298G>A (n.2291+5298G>A)
c.2318+5298G>A (n.2318+5298G>A)
c.2204-6803G>A (n.2204-6803G>A)
n.4543-6803G>A
c.2186-14613G>A (n.2186-14613G>A)
c.2221-6803G>A (n.2221-6803G>A)
c.2186-13643G>A (n.2186-13643G>A)
c.7589G>A (p.Ser2530Asn)
c.2186-6803G>A (n.2186-6803G>A)
c.2431+5158G>A (n.2431+5158G>A)
c.5339G>A (p.Ser1780Asn)
c.1058-6803G>A (n.1058-6803G>A)
c.2129+5158G>A
c.7148G>A (p.Ser2383Asn)
c.7640G>A (p.Ser2547Asn)
c.7607G>A (p.Ser2536Asn)
c.7580G>A (p.Ser2527Asn)
 COSMIC COSMIC
13g.23336288T>ACA387518701SACSc.2185+17497A>T (n.2185+17497A>T)
c.7615A>T (p.Ser2539Cys)
c.6445+1134A>T (n.6445+1134A>T)
c.2177-6804A>T (n.2177-6804A>T)
c.2291+5297A>T (n.2291+5297A>T)
c.2318+5297A>T (n.2318+5297A>T)
c.2204-6804A>T (n.2204-6804A>T)
n.4543-6804A>T
c.2186-14614A>T (n.2186-14614A>T)
c.2221-6804A>T (n.2221-6804A>T)
c.2186-13644A>T (n.2186-13644A>T)
c.7588A>T (p.Ser2530Cys)
c.2186-6804A>T (n.2186-6804A>T)
c.2431+5157A>T (n.2431+5157A>T)
c.5338A>T (p.Ser1780Cys)
c.1058-6804A>T (n.1058-6804A>T)
c.2129+5157A>T
c.7147A>T (p.Ser2383Cys)
c.7639A>T (p.Ser2547Cys)
c.7606A>T (p.Ser2536Cys)
c.7579A>T (p.Ser2527Cys)
13g.23336288T>CCA387518703SACSc.2185+17497A>G (n.2185+17497A>G)
c.7615A>G (p.Ser2539Gly)
c.6445+1134A>G (n.6445+1134A>G)
c.2177-6804A>G (n.2177-6804A>G)
c.2291+5297A>G (n.2291+5297A>G)
c.2318+5297A>G (n.2318+5297A>G)
c.2204-6804A>G (n.2204-6804A>G)
n.4543-6804A>G
c.2186-14614A>G (n.2186-14614A>G)
c.2221-6804A>G (n.2221-6804A>G)
c.2186-13644A>G (n.2186-13644A>G)
c.7588A>G (p.Ser2530Gly)
c.2186-6804A>G (n.2186-6804A>G)
c.2431+5157A>G (n.2431+5157A>G)
c.5338A>G (p.Ser1780Gly)
c.1058-6804A>G (n.1058-6804A>G)
c.2129+5157A>G
c.7147A>G (p.Ser2383Gly)
c.7639A>G (p.Ser2547Gly)
c.7606A>G (p.Ser2536Gly)
c.7579A>G (p.Ser2527Gly)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336288T>GCA387518702SACSc.2185+17497A>C (n.2185+17497A>C)
c.7615A>C (p.Ser2539Arg)
c.6445+1134A>C (n.6445+1134A>C)
c.2177-6804A>C (n.2177-6804A>C)
c.2291+5297A>C (n.2291+5297A>C)
c.2318+5297A>C (n.2318+5297A>C)
c.2204-6804A>C (n.2204-6804A>C)
n.4543-6804A>C
c.2186-14614A>C (n.2186-14614A>C)
c.2221-6804A>C (n.2221-6804A>C)
c.2186-13644A>C (n.2186-13644A>C)
c.7588A>C (p.Ser2530Arg)
c.2186-6804A>C (n.2186-6804A>C)
c.2431+5157A>C (n.2431+5157A>C)
c.5338A>C (p.Ser1780Arg)
c.1058-6804A>C (n.1058-6804A>C)
c.2129+5157A>C
c.7147A>C (p.Ser2383Arg)
c.7639A>C (p.Ser2547Arg)
c.7606A>C (p.Ser2536Arg)
c.7579A>C (p.Ser2527Arg)
13g.23336288T=CA2078625129SACSc.2185+17497A= (n.2185+17497A=)
c.7615A= (p.Ser2539=)
c.6445+1134A= (n.6445+1134A=)
c.2177-6804A= (n.2177-6804A=)
c.2291+5297A= (n.2291+5297A=)
c.2318+5297A= (n.2318+5297A=)
c.2204-6804A= (n.2204-6804A=)
n.4543-6804A=
c.2186-14614A= (n.2186-14614A=)
c.2221-6804A= (n.2221-6804A=)
c.2186-13644A= (n.2186-13644A=)
c.7588A= (p.Ser2530=)
c.2186-6804A= (n.2186-6804A=)
c.2431+5157A= (n.2431+5157A=)
c.5338A= (p.Ser1780=)
c.1058-6804A= (n.1058-6804A=)
c.2129+5157A=
c.7147A= (p.Ser2383=)
c.7639A= (p.Ser2547=)
c.7606A= (p.Ser2536=)
c.7579A= (p.Ser2527=)
13g.23336289G>ACA483160638SACSc.2185+17496C>T (n.2185+17496C>T)
c.7614C>T (p.Thr2538=)
c.6445+1133C>T (n.6445+1133C>T)
c.2177-6805C>T (n.2177-6805C>T)
c.2291+5296C>T (n.2291+5296C>T)
c.2318+5296C>T (n.2318+5296C>T)
c.2204-6805C>T (n.2204-6805C>T)
n.4543-6805C>T
c.2186-14615C>T (n.2186-14615C>T)
c.2221-6805C>T (n.2221-6805C>T)
c.2186-13645C>T (n.2186-13645C>T)
c.7587C>T (p.Thr2529=)
c.2186-6805C>T (n.2186-6805C>T)
c.2431+5156C>T (n.2431+5156C>T)
c.5337C>T (p.Thr1779=)
c.1058-6805C>T (n.1058-6805C>T)
c.2129+5156C>T
c.7146C>T (p.Thr2382=)
c.7638C>T (p.Thr2546=)
c.7605C>T (p.Thr2535=)
c.7578C>T (p.Thr2526=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336289G>CCA483160639SACSc.2185+17496C>G (n.2185+17496C>G)
c.7614C>G (p.Thr2538=)
c.6445+1133C>G (n.6445+1133C>G)
c.2177-6805C>G (n.2177-6805C>G)
c.2291+5296C>G (n.2291+5296C>G)
c.2318+5296C>G (n.2318+5296C>G)
c.2204-6805C>G (n.2204-6805C>G)
n.4543-6805C>G
c.2186-14615C>G (n.2186-14615C>G)
c.2221-6805C>G (n.2221-6805C>G)
c.2186-13645C>G (n.2186-13645C>G)
c.7587C>G (p.Thr2529=)
c.2186-6805C>G (n.2186-6805C>G)
c.2431+5156C>G (n.2431+5156C>G)
c.5337C>G (p.Thr1779=)
c.1058-6805C>G (n.1058-6805C>G)
c.2129+5156C>G
c.7146C>G (p.Thr2382=)
c.7638C>G (p.Thr2546=)
c.7605C>G (p.Thr2535=)
c.7578C>G (p.Thr2526=)
 ClinVar dbSNP
13g.23336289G=CA2078625134SACSc.2185+17496C= (n.2185+17496C=)
c.7614C= (p.Thr2538=)
c.6445+1133C= (n.6445+1133C=)
c.2177-6805C= (n.2177-6805C=)
c.2291+5296C= (n.2291+5296C=)
c.2318+5296C= (n.2318+5296C=)
c.2204-6805C= (n.2204-6805C=)
n.4543-6805C=
c.2186-14615C= (n.2186-14615C=)
c.2221-6805C= (n.2221-6805C=)
c.2186-13645C= (n.2186-13645C=)
c.7587C= (p.Thr2529=)
c.2186-6805C= (n.2186-6805C=)
c.2431+5156C= (n.2431+5156C=)
c.5337C= (p.Thr1779=)
c.1058-6805C= (n.1058-6805C=)
c.2129+5156C=
c.7146C= (p.Thr2382=)
c.7638C= (p.Thr2546=)
c.7605C= (p.Thr2535=)
c.7578C= (p.Thr2526=)
13g.23336289G>TCA483160640SACSc.2185+17496C>A (n.2185+17496C>A)
c.7614C>A (p.Thr2538=)
c.6445+1133C>A (n.6445+1133C>A)
c.2177-6805C>A (n.2177-6805C>A)
c.2291+5296C>A (n.2291+5296C>A)
c.2318+5296C>A (n.2318+5296C>A)
c.2204-6805C>A (n.2204-6805C>A)
n.4543-6805C>A
c.2186-14615C>A (n.2186-14615C>A)
c.2221-6805C>A (n.2221-6805C>A)
c.2186-13645C>A (n.2186-13645C>A)
c.7587C>A (p.Thr2529=)
c.2186-6805C>A (n.2186-6805C>A)
c.2431+5156C>A (n.2431+5156C>A)
c.5337C>A (p.Thr1779=)
c.1058-6805C>A (n.1058-6805C>A)
c.2129+5156C>A
c.7146C>A (p.Thr2382=)
c.7638C>A (p.Thr2546=)
c.7605C>A (p.Thr2535=)
c.7578C>A (p.Thr2526=)
13g.23336290G>ACA387518704SACSc.2185+17495C>T (n.2185+17495C>T)
c.7613C>T (p.Thr2538Ile)
c.6445+1132C>T (n.6445+1132C>T)
c.2177-6806C>T (n.2177-6806C>T)
c.2291+5295C>T (n.2291+5295C>T)
c.2318+5295C>T (n.2318+5295C>T)
c.2204-6806C>T (n.2204-6806C>T)
n.4543-6806C>T
c.2186-14616C>T (n.2186-14616C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336290G=CA2078625145SACSc.2185+17495C= (n.2185+17495C=)
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c.5336C= (p.Thr1779=)
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c.2129+5155C=
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c.7604C= (p.Thr2535=)
c.7577C= (p.Thr2526=)
13g.23336290G>TCA387518706SACSc.2185+17495C>A (n.2185+17495C>A)
c.7613C>A (p.Thr2538Asn)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336291T>ACA387518707SACSc.2185+17494A>T (n.2185+17494A>T)
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13g.23336291T>CCA387518708SACSc.2185+17494A>G (n.2185+17494A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336291T>GCA387518709SACSc.2185+17494A>C (n.2185+17494A>C)
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n.4543-6807A>C
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c.7585A>C (p.Thr2529Pro)
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13g.23336291T=CA2078625150SACSc.2185+17494A= (n.2185+17494A=)
c.7612A= (p.Thr2538=)
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c.7585A= (p.Thr2529=)
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c.5335A= (p.Thr1779=)
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c.2129+5154A=
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c.7576A= (p.Thr2526=)
13g.23336292C>ACA387518710SACSc.2185+17493G>T (n.2185+17493G>T)
c.7611G>T (p.Leu2537Phe)
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c.2204-6808G>T (n.2204-6808G>T)
n.4543-6808G>T
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c.2186-13648G>T (n.2186-13648G>T)
c.7584G>T (p.Leu2528Phe)
c.2186-6808G>T (n.2186-6808G>T)
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c.5334G>T (p.Leu1778Phe)
c.1058-6808G>T (n.1058-6808G>T)
c.2129+5153G>T
c.7143G>T (p.Leu2381Phe)
c.7635G>T (p.Leu2545Phe)
c.7602G>T (p.Leu2534Phe)
c.7575G>T (p.Leu2525Phe)
13g.23336292C>GCA387518711SACSc.2185+17493G>C (n.2185+17493G>C)
c.7611G>C (p.Leu2537Phe)
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c.2177-6808G>C (n.2177-6808G>C)
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c.2204-6808G>C (n.2204-6808G>C)
n.4543-6808G>C
c.2186-14618G>C (n.2186-14618G>C)
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c.2186-13648G>C (n.2186-13648G>C)
c.7584G>C (p.Leu2528Phe)
c.2186-6808G>C (n.2186-6808G>C)
c.2431+5153G>C (n.2431+5153G>C)
c.5334G>C (p.Leu1778Phe)
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c.2129+5153G>C
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c.7602G>C (p.Leu2534Phe)
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13g.23336292C>TCA483160642SACSc.2185+17493G>A (n.2185+17493G>A)
c.7611G>A (p.Leu2537=)
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c.2291+5293G>A (n.2291+5293G>A)
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c.2204-6808G>A (n.2204-6808G>A)
n.4543-6808G>A
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c.7584G>A (p.Leu2528=)
c.2186-6808G>A (n.2186-6808G>A)
c.2431+5153G>A (n.2431+5153G>A)
c.5334G>A (p.Leu1778=)
c.1058-6808G>A (n.1058-6808G>A)
c.2129+5153G>A
c.7143G>A (p.Leu2381=)
c.7635G>A (p.Leu2545=)
c.7602G>A (p.Leu2534=)
c.7575G>A (p.Leu2525=)
 gnomAD v4
13g.23336293A>CCA387518712SACSc.2185+17492T>G (n.2185+17492T>G)
c.7610T>G (p.Leu2537Trp)
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c.1058-6809T>G (n.1058-6809T>G)
c.2129+5152T>G
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 ClinVar dbSNP
13g.23336293A>GCA387518713SACSc.2185+17492T>C (n.2185+17492T>C)
c.7610T>C (p.Leu2537Ser)
c.6445+1129T>C (n.6445+1129T>C)
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n.4543-6809T>C
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c.2186-13649T>C (n.2186-13649T>C)
c.7583T>C (p.Leu2528Ser)
c.2186-6809T>C (n.2186-6809T>C)
c.2431+5152T>C (n.2431+5152T>C)
c.5333T>C (p.Leu1778Ser)
c.1058-6809T>C (n.1058-6809T>C)
c.2129+5152T>C
c.7142T>C (p.Leu2381Ser)
c.7634T>C (p.Leu2545Ser)
c.7601T>C (p.Leu2534Ser)
c.7574T>C (p.Leu2525Ser)
13g.23336293A>TCA387518714SACSc.2185+17492T>A (n.2185+17492T>A)
c.7610T>A (p.Leu2537Ter)
c.6445+1129T>A (n.6445+1129T>A)
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c.2318+5292T>A (n.2318+5292T>A)
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n.4543-6809T>A
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c.7583T>A (p.Leu2528Ter)
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c.2431+5152T>A (n.2431+5152T>A)
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c.1058-6809T>A (n.1058-6809T>A)
c.2129+5152T>A
c.7142T>A (p.Leu2381Ter)
c.7634T>A (p.Leu2545Ter)
c.7601T>A (p.Leu2534Ter)
c.7574T>A (p.Leu2525Ter)
13g.23336294A=CA2078625156SACSc.2185+17491T= (n.2185+17491T=)
c.7609T= (p.Leu2537=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23336296T>ACA387518719SACSc.2185+17489A>T (n.2185+17489A>T)
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 COSMIC COSMIC
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13g.23336297T>GCA387518724SACSc.2185+17488A>C (n.2185+17488A>C)
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c.7597A>C (p.Lys2533Gln)
c.7570A>C (p.Lys2524Gln)
13g.23336302_23336305delCA2580614625SACSc.2185+17485_2185+17488del (n.2185+17485_2185+17488del)
c.7603_7606del (p.Glu2535AsnfsTer2)
c.6445+1122_6445+1125del (n.6445+1122_6445+1125del)
c.2177-6816_2177-6813del (n.2177-6816_2177-6813del)
c.2291+5285_2291+5288del (n.2291+5285_2291+5288del)
c.2318+5285_2318+5288del (n.2318+5285_2318+5288del)
c.2204-6816_2204-6813del (n.2204-6816_2204-6813del)
n.4543-6816_4543-6813del
c.2186-14626_2186-14623del (n.2186-14626_2186-14623del)
c.2221-6816_2221-6813del (n.2221-6816_2221-6813del)
c.2186-13656_2186-13653del (n.2186-13656_2186-13653del)
c.7576_7579del (p.Glu2526AsnfsTer2)
c.2186-6816_2186-6813del (n.2186-6816_2186-6813del)
c.2431+5145_2431+5148del (n.2431+5145_2431+5148del)
c.5326_5329del (p.Glu1776AsnfsTer2)
c.1058-6816_1058-6813del (n.1058-6816_1058-6813del)
c.2129+5145_2129+5148del
c.7135_7138del (p.Glu2379AsnfsTer2)
c.7627_7630del (p.Glu2543AsnfsTer2)
c.7594_7597del (p.Glu2532AsnfsTer2)
c.7567_7570del (p.Glu2523AsnfsTer2)
 ClinVar dbSNP
13g.23336298T>ACA387518725SACSc.2185+17487A>T (n.2185+17487A>T)
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n.4543-6814A>T
c.2186-14624A>T (n.2186-14624A>T)
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c.2186-13654A>T (n.2186-13654A>T)
c.7578A>T (p.Glu2526Asp)
c.2186-6814A>T (n.2186-6814A>T)
c.2431+5147A>T (n.2431+5147A>T)
c.5328A>T (p.Glu1776Asp)
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c.2129+5147A>T
c.7137A>T (p.Glu2379Asp)
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13g.23336298T>CCA483160656SACSc.2185+17487A>G (n.2185+17487A>G)
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c.2318+5287A>G (n.2318+5287A>G)
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n.4543-6814A>G
c.2186-14624A>G (n.2186-14624A>G)
c.2221-6814A>G (n.2221-6814A>G)
c.2186-13654A>G (n.2186-13654A>G)
c.7578A>G (p.Glu2526=)
c.2186-6814A>G (n.2186-6814A>G)
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c.5328A>G (p.Glu1776=)
c.1058-6814A>G (n.1058-6814A>G)
c.2129+5147A>G
c.7137A>G (p.Glu2379=)
c.7629A>G (p.Glu2543=)
c.7596A>G (p.Glu2532=)
c.7569A>G (p.Glu2523=)
13g.23336298T>GCA387518726SACSc.2185+17487A>C (n.2185+17487A>C)
c.7605A>C (p.Glu2535Asp)
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c.2318+5287A>C (n.2318+5287A>C)
c.2204-6814A>C (n.2204-6814A>C)
n.4543-6814A>C
c.2186-14624A>C (n.2186-14624A>C)
c.2221-6814A>C (n.2221-6814A>C)
c.2186-13654A>C (n.2186-13654A>C)
c.7578A>C (p.Glu2526Asp)
c.2186-6814A>C (n.2186-6814A>C)
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c.5328A>C (p.Glu1776Asp)
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13g.23336299T>ACA387518727SACSc.2185+17486A>T (n.2185+17486A>T)
c.7604A>T (p.Glu2535Val)
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c.2204-6815A>T (n.2204-6815A>T)
n.4543-6815A>T
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c.7577A>T (p.Glu2526Val)
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13g.23336299T>CCA387518728SACSc.2185+17486A>G (n.2185+17486A>G)
c.7604A>G (p.Glu2535Gly)
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n.4543-6815A>G
c.2186-14625A>G (n.2186-14625A>G)
c.2221-6815A>G (n.2221-6815A>G)
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c.7577A>G (p.Glu2526Gly)
c.2186-6815A>G (n.2186-6815A>G)
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13g.23336299T>GCA387518729SACSc.2185+17486A>C (n.2185+17486A>C)
c.7604A>C (p.Glu2535Ala)
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n.4543-6815A>C
c.2186-14625A>C (n.2186-14625A>C)
c.2221-6815A>C (n.2221-6815A>C)
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c.7577A>C (p.Glu2526Ala)
c.2186-6815A>C (n.2186-6815A>C)
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c.5327A>C (p.Glu1776Ala)
c.1058-6815A>C (n.1058-6815A>C)
c.2129+5146A>C
c.7136A>C (p.Glu2379Ala)
c.7628A>C (p.Glu2543Ala)
c.7595A>C (p.Glu2532Ala)
c.7568A>C (p.Glu2523Ala)
13g.23336300C>ACA387518732SACSc.2185+17485G>T (n.2185+17485G>T)
c.7603G>T (p.Glu2535Ter)
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c.2204-6816G>T (n.2204-6816G>T)
n.4543-6816G>T
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c.2186-6816G>T (n.2186-6816G>T)
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c.2129+5145G>T
c.7135G>T (p.Glu2379Ter)
c.7627G>T (p.Glu2543Ter)
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c.7567G>T (p.Glu2523Ter)
13g.23336300C>GCA387518731SACSc.2185+17485G>C (n.2185+17485G>C)
c.7603G>C (p.Glu2535Gln)
c.6445+1122G>C (n.6445+1122G>C)
c.2177-6816G>C (n.2177-6816G>C)
c.2291+5285G>C (n.2291+5285G>C)
c.2318+5285G>C (n.2318+5285G>C)
c.2204-6816G>C (n.2204-6816G>C)
n.4543-6816G>C
c.2186-14626G>C (n.2186-14626G>C)
c.2221-6816G>C (n.2221-6816G>C)
c.2186-13656G>C (n.2186-13656G>C)
c.7576G>C (p.Glu2526Gln)
c.2186-6816G>C (n.2186-6816G>C)
c.2431+5145G>C (n.2431+5145G>C)
c.5326G>C (p.Glu1776Gln)
c.1058-6816G>C (n.1058-6816G>C)
c.2129+5145G>C
c.7135G>C (p.Glu2379Gln)
c.7627G>C (p.Glu2543Gln)
c.7594G>C (p.Glu2532Gln)
c.7567G>C (p.Glu2523Gln)
13g.23336300C>TCA387518730SACSc.2185+17485G>A (n.2185+17485G>A)
c.7603G>A (p.Glu2535Lys)
c.6445+1122G>A (n.6445+1122G>A)
c.2177-6816G>A (n.2177-6816G>A)
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c.2318+5285G>A (n.2318+5285G>A)
c.2204-6816G>A (n.2204-6816G>A)
n.4543-6816G>A
c.2186-14626G>A (n.2186-14626G>A)
c.2221-6816G>A (n.2221-6816G>A)
c.2186-13656G>A (n.2186-13656G>A)
c.7576G>A (p.Glu2526Lys)
c.2186-6816G>A (n.2186-6816G>A)
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c.5326G>A (p.Glu1776Lys)
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c.2129+5145G>A
c.7135G>A (p.Glu2379Lys)
c.7627G>A (p.Glu2543Lys)
c.7594G>A (p.Glu2532Lys)
c.7567G>A (p.Glu2523Lys)
13g.23336301T>ACA387518733SACSc.2185+17484A>T (n.2185+17484A>T)
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c.1058-6817A>T (n.1058-6817A>T)
c.2129+5144A>T
c.7134A>T (p.Lys2378Asn)
c.7626A>T (p.Lys2542Asn)
c.7593A>T (p.Lys2531Asn)
c.7566A>T (p.Lys2522Asn)
13g.23336301T>CCA483160665SACSc.2185+17484A>G (n.2185+17484A>G)
c.7602A>G (p.Lys2534=)
c.6445+1121A>G (n.6445+1121A>G)
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c.2291+5284A>G (n.2291+5284A>G)
c.2318+5284A>G (n.2318+5284A>G)
c.2204-6817A>G (n.2204-6817A>G)
n.4543-6817A>G
c.2186-14627A>G (n.2186-14627A>G)
c.2221-6817A>G (n.2221-6817A>G)
c.2186-13657A>G (n.2186-13657A>G)
c.7575A>G (p.Lys2525=)
c.2186-6817A>G (n.2186-6817A>G)
c.2431+5144A>G (n.2431+5144A>G)
c.5325A>G (p.Lys1775=)
c.1058-6817A>G (n.1058-6817A>G)
c.2129+5144A>G
c.7134A>G (p.Lys2378=)
c.7626A>G (p.Lys2542=)
c.7593A>G (p.Lys2531=)
c.7566A>G (p.Lys2522=)
 gnomAD v4
13g.23336301T>GCA387518734SACSc.2185+17484A>C (n.2185+17484A>C)
c.7602A>C (p.Lys2534Asn)
c.6445+1121A>C (n.6445+1121A>C)
c.2177-6817A>C (n.2177-6817A>C)
c.2291+5284A>C (n.2291+5284A>C)
c.2318+5284A>C (n.2318+5284A>C)
c.2204-6817A>C (n.2204-6817A>C)
n.4543-6817A>C
c.2186-14627A>C (n.2186-14627A>C)
c.2221-6817A>C (n.2221-6817A>C)
c.2186-13657A>C (n.2186-13657A>C)
c.7575A>C (p.Lys2525Asn)
c.2186-6817A>C (n.2186-6817A>C)
c.2431+5144A>C (n.2431+5144A>C)
c.5325A>C (p.Lys1775Asn)
c.1058-6817A>C (n.1058-6817A>C)
c.2129+5144A>C
c.7134A>C (p.Lys2378Asn)
c.7626A>C (p.Lys2542Asn)
c.7593A>C (p.Lys2531Asn)
c.7566A>C (p.Lys2522Asn)
13g.23336302T>ACA387518735SACSc.2185+17483A>T (n.2185+17483A>T)
c.7601A>T (p.Lys2534Ile)
c.6445+1120A>T (n.6445+1120A>T)
c.2177-6818A>T (n.2177-6818A>T)
c.2291+5283A>T (n.2291+5283A>T)
c.2318+5283A>T (n.2318+5283A>T)
c.2204-6818A>T (n.2204-6818A>T)
n.4543-6818A>T
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c.7574A>T (p.Lys2525Ile)
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c.2129+5143A>T
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13g.23336303T>GCA387518740SACSc.2185+17482A>C (n.2185+17482A>C)
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c.7573A>C (p.Lys2525Gln)
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13g.23336304C>ACA387518741SACSc.2185+17481G>T (n.2185+17481G>T)
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13g.23336304C>GCA387518742SACSc.2185+17481G>C (n.2185+17481G>C)
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c.2291+5281G>C (n.2291+5281G>C)
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c.2204-6820G>C (n.2204-6820G>C)
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c.7131G>C (p.Gln2377His)
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c.7590G>C (p.Gln2530His)
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13g.23336304C>TCA483160670SACSc.2185+17481G>A (n.2185+17481G>A)
c.7599G>A (p.Gln2533=)
c.6445+1118G>A (n.6445+1118G>A)
c.2177-6820G>A (n.2177-6820G>A)
c.2291+5281G>A (n.2291+5281G>A)
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c.2204-6820G>A (n.2204-6820G>A)
n.4543-6820G>A
c.2186-14630G>A (n.2186-14630G>A)
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c.7572G>A (p.Gln2524=)
c.2186-6820G>A (n.2186-6820G>A)
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c.5322G>A (p.Gln1774=)
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c.2129+5141G>A
c.7131G>A (p.Gln2377=)
c.7623G>A (p.Gln2541=)
c.7590G>A (p.Gln2530=)
c.7563G>A (p.Gln2521=)
13g.23336305T>ACA387518743SACSc.2185+17480A>T (n.2185+17480A>T)
c.7598A>T (p.Gln2533Leu)
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c.2291+5280A>T (n.2291+5280A>T)
c.2318+5280A>T (n.2318+5280A>T)
c.2204-6821A>T (n.2204-6821A>T)
n.4543-6821A>T
c.2186-14631A>T (n.2186-14631A>T)
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c.2186-13661A>T (n.2186-13661A>T)
c.7571A>T (p.Gln2524Leu)
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c.2129+5140A>T
c.7130A>T (p.Gln2377Leu)
c.7622A>T (p.Gln2541Leu)
c.7589A>T (p.Gln2530Leu)
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13g.23336305T>CCA387518744SACSc.2185+17480A>G (n.2185+17480A>G)
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c.7571A>G (p.Gln2524Arg)
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c.7130A>G (p.Gln2377Arg)
c.7622A>G (p.Gln2541Arg)
c.7589A>G (p.Gln2530Arg)
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13g.23336305T>GCA387518745SACSc.2185+17480A>C (n.2185+17480A>C)
c.7598A>C (p.Gln2533Pro)
c.6445+1117A>C (n.6445+1117A>C)
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c.2291+5280A>C (n.2291+5280A>C)
c.2318+5280A>C (n.2318+5280A>C)
c.2204-6821A>C (n.2204-6821A>C)
n.4543-6821A>C
c.2186-14631A>C (n.2186-14631A>C)
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c.2186-13661A>C (n.2186-13661A>C)
c.7571A>C (p.Gln2524Pro)
c.2186-6821A>C (n.2186-6821A>C)
c.2431+5140A>C (n.2431+5140A>C)
c.5321A>C (p.Gln1774Pro)
c.1058-6821A>C (n.1058-6821A>C)
c.2129+5140A>C
c.7130A>C (p.Gln2377Pro)
c.7622A>C (p.Gln2541Pro)
c.7589A>C (p.Gln2530Pro)
c.7562A>C (p.Gln2521Pro)

Number of alleles fetched