Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23336175A>G | CA483160719 | SACS | c.2185+17610T>C (n.2185+17610T>C) c.7728T>C (p.Pro2576=) c.6445+1247T>C (n.6445+1247T>C) c.2177-6691T>C (n.2177-6691T>C) c.2291+5410T>C (n.2291+5410T>C) c.2318+5410T>C (n.2318+5410T>C) c.2204-6691T>C (n.2204-6691T>C) n.4543-6691T>C c.2186-14501T>C (n.2186-14501T>C) c.2221-6691T>C (n.2221-6691T>C) c.2186-13531T>C (n.2186-13531T>C) c.7701T>C (p.Pro2567=) c.2186-6691T>C (n.2186-6691T>C) c.2431+5270T>C (n.2431+5270T>C) c.5451T>C (p.Pro1817=) c.1058-6691T>C (n.1058-6691T>C) c.2129+5270T>C c.7260T>C (p.Pro2420=) c.7752T>C (p.Pro2584=) c.7719T>C (p.Pro2573=) c.7692T>C (p.Pro2564=) | |
13 | g.23336175A>T | CA483160718 | SACS | c.2185+17610T>A (n.2185+17610T>A) c.7728T>A (p.Pro2576=) c.6445+1247T>A (n.6445+1247T>A) c.2177-6691T>A (n.2177-6691T>A) c.2291+5410T>A (n.2291+5410T>A) c.2318+5410T>A (n.2318+5410T>A) c.2204-6691T>A (n.2204-6691T>A) n.4543-6691T>A c.2186-14501T>A (n.2186-14501T>A) c.2221-6691T>A (n.2221-6691T>A) c.2186-13531T>A (n.2186-13531T>A) c.7701T>A (p.Pro2567=) c.2186-6691T>A (n.2186-6691T>A) c.2431+5270T>A (n.2431+5270T>A) c.5451T>A (p.Pro1817=) c.1058-6691T>A (n.1058-6691T>A) c.2129+5270T>A c.7260T>A (p.Pro2420=) c.7752T>A (p.Pro2584=) c.7719T>A (p.Pro2573=) c.7692T>A (p.Pro2564=) | |
13 | g.23336176G>A | CA387518437 | SACS | c.2185+17609C>T (n.2185+17609C>T) c.7727C>T (p.Pro2576Leu) c.6445+1246C>T (n.6445+1246C>T) c.2177-6692C>T (n.2177-6692C>T) c.2291+5409C>T (n.2291+5409C>T) c.2318+5409C>T (n.2318+5409C>T) c.2204-6692C>T (n.2204-6692C>T) n.4543-6692C>T c.2186-14502C>T (n.2186-14502C>T) c.2221-6692C>T (n.2221-6692C>T) c.2186-13532C>T (n.2186-13532C>T) c.7700C>T (p.Pro2567Leu) c.2186-6692C>T (n.2186-6692C>T) c.2431+5269C>T (n.2431+5269C>T) c.5450C>T (p.Pro1817Leu) c.1058-6692C>T (n.1058-6692C>T) c.2129+5269C>T c.7259C>T (p.Pro2420Leu) c.7751C>T (p.Pro2584Leu) c.7718C>T (p.Pro2573Leu) c.7691C>T (p.Pro2564Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336176G>C | CA387518438 | SACS | c.2185+17609C>G (n.2185+17609C>G) c.7727C>G (p.Pro2576Arg) c.6445+1246C>G (n.6445+1246C>G) c.2177-6692C>G (n.2177-6692C>G) c.2291+5409C>G (n.2291+5409C>G) c.2318+5409C>G (n.2318+5409C>G) c.2204-6692C>G (n.2204-6692C>G) n.4543-6692C>G c.2186-14502C>G (n.2186-14502C>G) c.2221-6692C>G (n.2221-6692C>G) c.2186-13532C>G (n.2186-13532C>G) c.7700C>G (p.Pro2567Arg) c.2186-6692C>G (n.2186-6692C>G) c.2431+5269C>G (n.2431+5269C>G) c.5450C>G (p.Pro1817Arg) c.1058-6692C>G (n.1058-6692C>G) c.2129+5269C>G c.7259C>G (p.Pro2420Arg) c.7751C>G (p.Pro2584Arg) c.7718C>G (p.Pro2573Arg) c.7691C>G (p.Pro2564Arg) | |
13 | g.23336176G= | CA2078624923 | SACS | c.2185+17609C= (n.2185+17609C=) c.7727C= (p.Pro2576=) c.6445+1246C= (n.6445+1246C=) c.2177-6692C= (n.2177-6692C=) c.2291+5409C= (n.2291+5409C=) c.2318+5409C= (n.2318+5409C=) c.2204-6692C= (n.2204-6692C=) n.4543-6692C= c.2186-14502C= (n.2186-14502C=) c.2221-6692C= (n.2221-6692C=) c.2186-13532C= (n.2186-13532C=) c.7700C= (p.Pro2567=) c.2186-6692C= (n.2186-6692C=) c.2431+5269C= (n.2431+5269C=) c.5450C= (p.Pro1817=) c.1058-6692C= (n.1058-6692C=) c.2129+5269C= c.7259C= (p.Pro2420=) c.7751C= (p.Pro2584=) c.7718C= (p.Pro2573=) c.7691C= (p.Pro2564=) | |
13 | g.23336176G>T | CA6910871 | SACS | c.2185+17609C>A (n.2185+17609C>A) c.7727C>A (p.Pro2576His) c.6445+1246C>A (n.6445+1246C>A) c.2177-6692C>A (n.2177-6692C>A) c.2291+5409C>A (n.2291+5409C>A) c.2318+5409C>A (n.2318+5409C>A) c.2204-6692C>A (n.2204-6692C>A) n.4543-6692C>A c.2186-14502C>A (n.2186-14502C>A) c.2221-6692C>A (n.2221-6692C>A) c.2186-13532C>A (n.2186-13532C>A) c.7700C>A (p.Pro2567His) c.2186-6692C>A (n.2186-6692C>A) c.2431+5269C>A (n.2431+5269C>A) c.5450C>A (p.Pro1817His) c.1058-6692C>A (n.1058-6692C>A) c.2129+5269C>A c.7259C>A (p.Pro2420His) c.7751C>A (p.Pro2584His) c.7718C>A (p.Pro2573His) c.7691C>A (p.Pro2564His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336177G>A | CA387518439 | SACS | c.2185+17608C>T (n.2185+17608C>T) c.7726C>T (p.Pro2576Ser) c.6445+1245C>T (n.6445+1245C>T) c.2177-6693C>T (n.2177-6693C>T) c.2291+5408C>T (n.2291+5408C>T) c.2318+5408C>T (n.2318+5408C>T) c.2204-6693C>T (n.2204-6693C>T) n.4543-6693C>T c.2186-14503C>T (n.2186-14503C>T) c.2221-6693C>T (n.2221-6693C>T) c.2186-13533C>T (n.2186-13533C>T) c.7699C>T (p.Pro2567Ser) c.2186-6693C>T (n.2186-6693C>T) c.2431+5268C>T (n.2431+5268C>T) c.5449C>T (p.Pro1817Ser) c.1058-6693C>T (n.1058-6693C>T) c.2129+5268C>T c.7258C>T (p.Pro2420Ser) c.7750C>T (p.Pro2584Ser) c.7717C>T (p.Pro2573Ser) c.7690C>T (p.Pro2564Ser) | |
13 | g.23336177G>C | CA387518440 | SACS | c.2185+17608C>G (n.2185+17608C>G) c.7726C>G (p.Pro2576Ala) c.6445+1245C>G (n.6445+1245C>G) c.2177-6693C>G (n.2177-6693C>G) c.2291+5408C>G (n.2291+5408C>G) c.2318+5408C>G (n.2318+5408C>G) c.2204-6693C>G (n.2204-6693C>G) n.4543-6693C>G c.2186-14503C>G (n.2186-14503C>G) c.2221-6693C>G (n.2221-6693C>G) c.2186-13533C>G (n.2186-13533C>G) c.7699C>G (p.Pro2567Ala) c.2186-6693C>G (n.2186-6693C>G) c.2431+5268C>G (n.2431+5268C>G) c.5449C>G (p.Pro1817Ala) c.1058-6693C>G (n.1058-6693C>G) c.2129+5268C>G c.7258C>G (p.Pro2420Ala) c.7750C>G (p.Pro2584Ala) c.7717C>G (p.Pro2573Ala) c.7690C>G (p.Pro2564Ala) | |
13 | g.23336177G>T | CA387518441 | SACS | c.2185+17608C>A (n.2185+17608C>A) c.7726C>A (p.Pro2576Thr) c.6445+1245C>A (n.6445+1245C>A) c.2177-6693C>A (n.2177-6693C>A) c.2291+5408C>A (n.2291+5408C>A) c.2318+5408C>A (n.2318+5408C>A) c.2204-6693C>A (n.2204-6693C>A) n.4543-6693C>A c.2186-14503C>A (n.2186-14503C>A) c.2221-6693C>A (n.2221-6693C>A) c.2186-13533C>A (n.2186-13533C>A) c.7699C>A (p.Pro2567Thr) c.2186-6693C>A (n.2186-6693C>A) c.2431+5268C>A (n.2431+5268C>A) c.5449C>A (p.Pro1817Thr) c.1058-6693C>A (n.1058-6693C>A) c.2129+5268C>A c.7258C>A (p.Pro2420Thr) c.7750C>A (p.Pro2584Thr) c.7717C>A (p.Pro2573Thr) c.7690C>A (p.Pro2564Thr) | |
13 | g.23336178A>C | CA387518442 | SACS | c.2185+17607T>G (n.2185+17607T>G) c.7725T>G (p.Asp2575Glu) c.6445+1244T>G (n.6445+1244T>G) c.2177-6694T>G (n.2177-6694T>G) c.2291+5407T>G (n.2291+5407T>G) c.2318+5407T>G (n.2318+5407T>G) c.2204-6694T>G (n.2204-6694T>G) n.4543-6694T>G c.2186-14504T>G (n.2186-14504T>G) c.2221-6694T>G (n.2221-6694T>G) c.2186-13534T>G (n.2186-13534T>G) c.7698T>G (p.Asp2566Glu) c.2186-6694T>G (n.2186-6694T>G) c.2431+5267T>G (n.2431+5267T>G) c.5448T>G (p.Asp1816Glu) c.1058-6694T>G (n.1058-6694T>G) c.2129+5267T>G c.7257T>G (p.Asp2419Glu) c.7749T>G (p.Asp2583Glu) c.7716T>G (p.Asp2572Glu) c.7689T>G (p.Asp2563Glu) | |
13 | g.23336178A>G | CA483160724 | SACS | c.2185+17607T>C (n.2185+17607T>C) c.7725T>C (p.Asp2575=) c.6445+1244T>C (n.6445+1244T>C) c.2177-6694T>C (n.2177-6694T>C) c.2291+5407T>C (n.2291+5407T>C) c.2318+5407T>C (n.2318+5407T>C) c.2204-6694T>C (n.2204-6694T>C) n.4543-6694T>C c.2186-14504T>C (n.2186-14504T>C) c.2221-6694T>C (n.2221-6694T>C) c.2186-13534T>C (n.2186-13534T>C) c.7698T>C (p.Asp2566=) c.2186-6694T>C (n.2186-6694T>C) c.2431+5267T>C (n.2431+5267T>C) c.5448T>C (p.Asp1816=) c.1058-6694T>C (n.1058-6694T>C) c.2129+5267T>C c.7257T>C (p.Asp2419=) c.7749T>C (p.Asp2583=) c.7716T>C (p.Asp2572=) c.7689T>C (p.Asp2563=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336178A>T | CA387518443 | SACS | c.2185+17607T>A (n.2185+17607T>A) c.7725T>A (p.Asp2575Glu) c.6445+1244T>A (n.6445+1244T>A) c.2177-6694T>A (n.2177-6694T>A) c.2291+5407T>A (n.2291+5407T>A) c.2318+5407T>A (n.2318+5407T>A) c.2204-6694T>A (n.2204-6694T>A) n.4543-6694T>A c.2186-14504T>A (n.2186-14504T>A) c.2221-6694T>A (n.2221-6694T>A) c.2186-13534T>A (n.2186-13534T>A) c.7698T>A (p.Asp2566Glu) c.2186-6694T>A (n.2186-6694T>A) c.2431+5267T>A (n.2431+5267T>A) c.5448T>A (p.Asp1816Glu) c.1058-6694T>A (n.1058-6694T>A) c.2129+5267T>A c.7257T>A (p.Asp2419Glu) c.7749T>A (p.Asp2583Glu) c.7716T>A (p.Asp2572Glu) c.7689T>A (p.Asp2563Glu) | |
13 | g.23336179T>A | CA387518445 | SACS | c.2185+17606A>T (n.2185+17606A>T) c.7724A>T (p.Asp2575Val) c.6445+1243A>T (n.6445+1243A>T) c.2177-6695A>T (n.2177-6695A>T) c.2291+5406A>T (n.2291+5406A>T) c.2318+5406A>T (n.2318+5406A>T) c.2204-6695A>T (n.2204-6695A>T) n.4543-6695A>T c.2186-14505A>T (n.2186-14505A>T) c.2221-6695A>T (n.2221-6695A>T) c.2186-13535A>T (n.2186-13535A>T) c.7697A>T (p.Asp2566Val) c.2186-6695A>T (n.2186-6695A>T) c.2431+5266A>T (n.2431+5266A>T) c.5447A>T (p.Asp1816Val) c.1058-6695A>T (n.1058-6695A>T) c.2129+5266A>T c.7256A>T (p.Asp2419Val) c.7748A>T (p.Asp2583Val) c.7715A>T (p.Asp2572Val) c.7688A>T (p.Asp2563Val) | |
13 | g.23336179T>C | CA387518446 | SACS | c.2185+17606A>G (n.2185+17606A>G) c.7724A>G (p.Asp2575Gly) c.6445+1243A>G (n.6445+1243A>G) c.2177-6695A>G (n.2177-6695A>G) c.2291+5406A>G (n.2291+5406A>G) c.2318+5406A>G (n.2318+5406A>G) c.2204-6695A>G (n.2204-6695A>G) n.4543-6695A>G c.2186-14505A>G (n.2186-14505A>G) c.2221-6695A>G (n.2221-6695A>G) c.2186-13535A>G (n.2186-13535A>G) c.7697A>G (p.Asp2566Gly) c.2186-6695A>G (n.2186-6695A>G) c.2431+5266A>G (n.2431+5266A>G) c.5447A>G (p.Asp1816Gly) c.1058-6695A>G (n.1058-6695A>G) c.2129+5266A>G c.7256A>G (p.Asp2419Gly) c.7748A>G (p.Asp2583Gly) c.7715A>G (p.Asp2572Gly) c.7688A>G (p.Asp2563Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336179T>G | CA387518444 | SACS | c.2185+17606A>C (n.2185+17606A>C) c.7724A>C (p.Asp2575Ala) c.6445+1243A>C (n.6445+1243A>C) c.2177-6695A>C (n.2177-6695A>C) c.2291+5406A>C (n.2291+5406A>C) c.2318+5406A>C (n.2318+5406A>C) c.2204-6695A>C (n.2204-6695A>C) n.4543-6695A>C c.2186-14505A>C (n.2186-14505A>C) c.2221-6695A>C (n.2221-6695A>C) c.2186-13535A>C (n.2186-13535A>C) c.7697A>C (p.Asp2566Ala) c.2186-6695A>C (n.2186-6695A>C) c.2431+5266A>C (n.2431+5266A>C) c.5447A>C (p.Asp1816Ala) c.1058-6695A>C (n.1058-6695A>C) c.2129+5266A>C c.7256A>C (p.Asp2419Ala) c.7748A>C (p.Asp2583Ala) c.7715A>C (p.Asp2572Ala) c.7688A>C (p.Asp2563Ala) | |
13 | g.23336179T= | CA2078624925 | SACS | c.2185+17606A= (n.2185+17606A=) c.7724A= (p.Asp2575=) c.6445+1243A= (n.6445+1243A=) c.2177-6695A= (n.2177-6695A=) c.2291+5406A= (n.2291+5406A=) c.2318+5406A= (n.2318+5406A=) c.2204-6695A= (n.2204-6695A=) n.4543-6695A= c.2186-14505A= (n.2186-14505A=) c.2221-6695A= (n.2221-6695A=) c.2186-13535A= (n.2186-13535A=) c.7697A= (p.Asp2566=) c.2186-6695A= (n.2186-6695A=) c.2431+5266A= (n.2431+5266A=) c.5447A= (p.Asp1816=) c.1058-6695A= (n.1058-6695A=) c.2129+5266A= c.7256A= (p.Asp2419=) c.7748A= (p.Asp2583=) c.7715A= (p.Asp2572=) c.7688A= (p.Asp2563=) | |
13 | g.23336180C>A | CA387518447 | SACS | c.2185+17605G>T (n.2185+17605G>T) c.7723G>T (p.Asp2575Tyr) c.6445+1242G>T (n.6445+1242G>T) c.2177-6696G>T (n.2177-6696G>T) c.2291+5405G>T (n.2291+5405G>T) c.2318+5405G>T (n.2318+5405G>T) c.2204-6696G>T (n.2204-6696G>T) n.4543-6696G>T c.2186-14506G>T (n.2186-14506G>T) c.2221-6696G>T (n.2221-6696G>T) c.2186-13536G>T (n.2186-13536G>T) c.7696G>T (p.Asp2566Tyr) c.2186-6696G>T (n.2186-6696G>T) c.2431+5265G>T (n.2431+5265G>T) c.5446G>T (p.Asp1816Tyr) c.1058-6696G>T (n.1058-6696G>T) c.2129+5265G>T c.7255G>T (p.Asp2419Tyr) c.7747G>T (p.Asp2583Tyr) c.7714G>T (p.Asp2572Tyr) c.7687G>T (p.Asp2563Tyr) | |
13 | g.23336180C= | CA2078624929 | SACS | c.2185+17605G= (n.2185+17605G=) c.7723G= (p.Asp2575=) c.6445+1242G= (n.6445+1242G=) c.2177-6696G= (n.2177-6696G=) c.2291+5405G= (n.2291+5405G=) c.2318+5405G= (n.2318+5405G=) c.2204-6696G= (n.2204-6696G=) n.4543-6696G= c.2186-14506G= (n.2186-14506G=) c.2221-6696G= (n.2221-6696G=) c.2186-13536G= (n.2186-13536G=) c.7696G= (p.Asp2566=) c.2186-6696G= (n.2186-6696G=) c.2431+5265G= (n.2431+5265G=) c.5446G= (p.Asp1816=) c.1058-6696G= (n.1058-6696G=) c.2129+5265G= c.7255G= (p.Asp2419=) c.7747G= (p.Asp2583=) c.7714G= (p.Asp2572=) c.7687G= (p.Asp2563=) | |
13 | g.23336180C>G | CA387518448 | SACS | c.2185+17605G>C (n.2185+17605G>C) c.7723G>C (p.Asp2575His) c.6445+1242G>C (n.6445+1242G>C) c.2177-6696G>C (n.2177-6696G>C) c.2291+5405G>C (n.2291+5405G>C) c.2318+5405G>C (n.2318+5405G>C) c.2204-6696G>C (n.2204-6696G>C) n.4543-6696G>C c.2186-14506G>C (n.2186-14506G>C) c.2221-6696G>C (n.2221-6696G>C) c.2186-13536G>C (n.2186-13536G>C) c.7696G>C (p.Asp2566His) c.2186-6696G>C (n.2186-6696G>C) c.2431+5265G>C (n.2431+5265G>C) c.5446G>C (p.Asp1816His) c.1058-6696G>C (n.1058-6696G>C) c.2129+5265G>C c.7255G>C (p.Asp2419His) c.7747G>C (p.Asp2583His) c.7714G>C (p.Asp2572His) c.7687G>C (p.Asp2563His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336180C>T | CA387518449 | SACS | c.2185+17605G>A (n.2185+17605G>A) c.7723G>A (p.Asp2575Asn) c.6445+1242G>A (n.6445+1242G>A) c.2177-6696G>A (n.2177-6696G>A) c.2291+5405G>A (n.2291+5405G>A) c.2318+5405G>A (n.2318+5405G>A) c.2204-6696G>A (n.2204-6696G>A) n.4543-6696G>A c.2186-14506G>A (n.2186-14506G>A) c.2221-6696G>A (n.2221-6696G>A) c.2186-13536G>A (n.2186-13536G>A) c.7696G>A (p.Asp2566Asn) c.2186-6696G>A (n.2186-6696G>A) c.2431+5265G>A (n.2431+5265G>A) c.5446G>A (p.Asp1816Asn) c.1058-6696G>A (n.1058-6696G>A) c.2129+5265G>A c.7255G>A (p.Asp2419Asn) c.7747G>A (p.Asp2583Asn) c.7714G>A (p.Asp2572Asn) c.7687G>A (p.Asp2563Asn) | |
13 | g.23336181A>C | CA387518450 | SACS | c.2185+17604T>G (n.2185+17604T>G) c.7722T>G (p.Phe2574Leu) c.6445+1241T>G (n.6445+1241T>G) c.2177-6697T>G (n.2177-6697T>G) c.2291+5404T>G (n.2291+5404T>G) c.2318+5404T>G (n.2318+5404T>G) c.2204-6697T>G (n.2204-6697T>G) n.4543-6697T>G c.2186-14507T>G (n.2186-14507T>G) c.2221-6697T>G (n.2221-6697T>G) c.2186-13537T>G (n.2186-13537T>G) c.7695T>G (p.Phe2565Leu) c.2186-6697T>G (n.2186-6697T>G) c.2431+5264T>G (n.2431+5264T>G) c.5445T>G (p.Phe1815Leu) c.1058-6697T>G (n.1058-6697T>G) c.2129+5264T>G c.7254T>G (p.Phe2418Leu) c.7746T>G (p.Phe2582Leu) c.7713T>G (p.Phe2571Leu) c.7686T>G (p.Phe2562Leu) | |
13 | g.23336181A>G | CA483160733 | SACS | c.2185+17604T>C (n.2185+17604T>C) c.7722T>C (p.Phe2574=) c.6445+1241T>C (n.6445+1241T>C) c.2177-6697T>C (n.2177-6697T>C) c.2291+5404T>C (n.2291+5404T>C) c.2318+5404T>C (n.2318+5404T>C) c.2204-6697T>C (n.2204-6697T>C) n.4543-6697T>C c.2186-14507T>C (n.2186-14507T>C) c.2221-6697T>C (n.2221-6697T>C) c.2186-13537T>C (n.2186-13537T>C) c.7695T>C (p.Phe2565=) c.2186-6697T>C (n.2186-6697T>C) c.2431+5264T>C (n.2431+5264T>C) c.5445T>C (p.Phe1815=) c.1058-6697T>C (n.1058-6697T>C) c.2129+5264T>C c.7254T>C (p.Phe2418=) c.7746T>C (p.Phe2582=) c.7713T>C (p.Phe2571=) c.7686T>C (p.Phe2562=) | |
13 | g.23336181A>T | CA387518451 | SACS | c.2185+17604T>A (n.2185+17604T>A) c.7722T>A (p.Phe2574Leu) c.6445+1241T>A (n.6445+1241T>A) c.2177-6697T>A (n.2177-6697T>A) c.2291+5404T>A (n.2291+5404T>A) c.2318+5404T>A (n.2318+5404T>A) c.2204-6697T>A (n.2204-6697T>A) n.4543-6697T>A c.2186-14507T>A (n.2186-14507T>A) c.2221-6697T>A (n.2221-6697T>A) c.2186-13537T>A (n.2186-13537T>A) c.7695T>A (p.Phe2565Leu) c.2186-6697T>A (n.2186-6697T>A) c.2431+5264T>A (n.2431+5264T>A) c.5445T>A (p.Phe1815Leu) c.1058-6697T>A (n.1058-6697T>A) c.2129+5264T>A c.7254T>A (p.Phe2418Leu) c.7746T>A (p.Phe2582Leu) c.7713T>A (p.Phe2571Leu) c.7686T>A (p.Phe2562Leu) | |
13 | g.23336182A>C | CA387518452 | SACS | c.2185+17603T>G (n.2185+17603T>G) c.7721T>G (p.Phe2574Cys) c.6445+1240T>G (n.6445+1240T>G) c.2177-6698T>G (n.2177-6698T>G) c.2291+5403T>G (n.2291+5403T>G) c.2318+5403T>G (n.2318+5403T>G) c.2204-6698T>G (n.2204-6698T>G) n.4543-6698T>G c.2186-14508T>G (n.2186-14508T>G) c.2221-6698T>G (n.2221-6698T>G) c.2186-13538T>G (n.2186-13538T>G) c.7694T>G (p.Phe2565Cys) c.2186-6698T>G (n.2186-6698T>G) c.2431+5263T>G (n.2431+5263T>G) c.5444T>G (p.Phe1815Cys) c.1058-6698T>G (n.1058-6698T>G) c.2129+5263T>G c.7253T>G (p.Phe2418Cys) c.7745T>G (p.Phe2582Cys) c.7712T>G (p.Phe2571Cys) c.7685T>G (p.Phe2562Cys) | |
13 | g.23336182A>G | CA387518453 | SACS | c.2185+17603T>C (n.2185+17603T>C) c.7721T>C (p.Phe2574Ser) c.6445+1240T>C (n.6445+1240T>C) c.2177-6698T>C (n.2177-6698T>C) c.2291+5403T>C (n.2291+5403T>C) c.2318+5403T>C (n.2318+5403T>C) c.2204-6698T>C (n.2204-6698T>C) n.4543-6698T>C c.2186-14508T>C (n.2186-14508T>C) c.2221-6698T>C (n.2221-6698T>C) c.2186-13538T>C (n.2186-13538T>C) c.7694T>C (p.Phe2565Ser) c.2186-6698T>C (n.2186-6698T>C) c.2431+5263T>C (n.2431+5263T>C) c.5444T>C (p.Phe1815Ser) c.1058-6698T>C (n.1058-6698T>C) c.2129+5263T>C c.7253T>C (p.Phe2418Ser) c.7745T>C (p.Phe2582Ser) c.7712T>C (p.Phe2571Ser) c.7685T>C (p.Phe2562Ser) | |
13 | g.23336182A>T | CA387518454 | SACS | c.2185+17603T>A (n.2185+17603T>A) c.7721T>A (p.Phe2574Tyr) c.6445+1240T>A (n.6445+1240T>A) c.2177-6698T>A (n.2177-6698T>A) c.2291+5403T>A (n.2291+5403T>A) c.2318+5403T>A (n.2318+5403T>A) c.2204-6698T>A (n.2204-6698T>A) n.4543-6698T>A c.2186-14508T>A (n.2186-14508T>A) c.2221-6698T>A (n.2221-6698T>A) c.2186-13538T>A (n.2186-13538T>A) c.7694T>A (p.Phe2565Tyr) c.2186-6698T>A (n.2186-6698T>A) c.2431+5263T>A (n.2431+5263T>A) c.5444T>A (p.Phe1815Tyr) c.1058-6698T>A (n.1058-6698T>A) c.2129+5263T>A c.7253T>A (p.Phe2418Tyr) c.7745T>A (p.Phe2582Tyr) c.7712T>A (p.Phe2571Tyr) c.7685T>A (p.Phe2562Tyr) | |
13 | g.23336183A>C | CA387518455 | SACS | c.2185+17602T>G (n.2185+17602T>G) c.7720T>G (p.Phe2574Val) c.6445+1239T>G (n.6445+1239T>G) c.2177-6699T>G (n.2177-6699T>G) c.2291+5402T>G (n.2291+5402T>G) c.2318+5402T>G (n.2318+5402T>G) c.2204-6699T>G (n.2204-6699T>G) n.4543-6699T>G c.2186-14509T>G (n.2186-14509T>G) c.2221-6699T>G (n.2221-6699T>G) c.2186-13539T>G (n.2186-13539T>G) c.7693T>G (p.Phe2565Val) c.2186-6699T>G (n.2186-6699T>G) c.2431+5262T>G (n.2431+5262T>G) c.5443T>G (p.Phe1815Val) c.1058-6699T>G (n.1058-6699T>G) c.2129+5262T>G c.7252T>G (p.Phe2418Val) c.7744T>G (p.Phe2582Val) c.7711T>G (p.Phe2571Val) c.7684T>G (p.Phe2562Val) | |
13 | g.23336183A>G | CA387518456 | SACS | c.2185+17602T>C (n.2185+17602T>C) c.7720T>C (p.Phe2574Leu) c.6445+1239T>C (n.6445+1239T>C) c.2177-6699T>C (n.2177-6699T>C) c.2291+5402T>C (n.2291+5402T>C) c.2318+5402T>C (n.2318+5402T>C) c.2204-6699T>C (n.2204-6699T>C) n.4543-6699T>C c.2186-14509T>C (n.2186-14509T>C) c.2221-6699T>C (n.2221-6699T>C) c.2186-13539T>C (n.2186-13539T>C) c.7693T>C (p.Phe2565Leu) c.2186-6699T>C (n.2186-6699T>C) c.2431+5262T>C (n.2431+5262T>C) c.5443T>C (p.Phe1815Leu) c.1058-6699T>C (n.1058-6699T>C) c.2129+5262T>C c.7252T>C (p.Phe2418Leu) c.7744T>C (p.Phe2582Leu) c.7711T>C (p.Phe2571Leu) c.7684T>C (p.Phe2562Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336183A>T | CA387518457 | SACS | c.2185+17602T>A (n.2185+17602T>A) c.7720T>A (p.Phe2574Ile) c.6445+1239T>A (n.6445+1239T>A) c.2177-6699T>A (n.2177-6699T>A) c.2291+5402T>A (n.2291+5402T>A) c.2318+5402T>A (n.2318+5402T>A) c.2204-6699T>A (n.2204-6699T>A) n.4543-6699T>A c.2186-14509T>A (n.2186-14509T>A) c.2221-6699T>A (n.2221-6699T>A) c.2186-13539T>A (n.2186-13539T>A) c.7693T>A (p.Phe2565Ile) c.2186-6699T>A (n.2186-6699T>A) c.2431+5262T>A (n.2431+5262T>A) c.5443T>A (p.Phe1815Ile) c.1058-6699T>A (n.1058-6699T>A) c.2129+5262T>A c.7252T>A (p.Phe2418Ile) c.7744T>A (p.Phe2582Ile) c.7711T>A (p.Phe2571Ile) c.7684T>A (p.Phe2562Ile) | |
13 | g.23336184C>A | CA483160737 | SACS | c.2185+17601G>T (n.2185+17601G>T) c.7719G>T (p.Val2573=) c.6445+1238G>T (n.6445+1238G>T) c.2177-6700G>T (n.2177-6700G>T) c.2291+5401G>T (n.2291+5401G>T) c.2318+5401G>T (n.2318+5401G>T) c.2204-6700G>T (n.2204-6700G>T) n.4543-6700G>T c.2186-14510G>T (n.2186-14510G>T) c.2221-6700G>T (n.2221-6700G>T) c.2186-13540G>T (n.2186-13540G>T) c.7692G>T (p.Val2564=) c.2186-6700G>T (n.2186-6700G>T) c.2431+5261G>T (n.2431+5261G>T) c.5442G>T (p.Val1814=) c.1058-6700G>T (n.1058-6700G>T) c.2129+5261G>T c.7251G>T (p.Val2417=) c.7743G>T (p.Val2581=) c.7710G>T (p.Val2570=) c.7683G>T (p.Val2561=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336184C= | CA2078624932 | SACS | c.2185+17601G= (n.2185+17601G=) c.7719G= (p.Val2573=) c.6445+1238G= (n.6445+1238G=) c.2177-6700G= (n.2177-6700G=) c.2291+5401G= (n.2291+5401G=) c.2318+5401G= (n.2318+5401G=) c.2204-6700G= (n.2204-6700G=) n.4543-6700G= c.2186-14510G= (n.2186-14510G=) c.2221-6700G= (n.2221-6700G=) c.2186-13540G= (n.2186-13540G=) c.7692G= (p.Val2564=) c.2186-6700G= (n.2186-6700G=) c.2431+5261G= (n.2431+5261G=) c.5442G= (p.Val1814=) c.1058-6700G= (n.1058-6700G=) c.2129+5261G= c.7251G= (p.Val2417=) c.7743G= (p.Val2581=) c.7710G= (p.Val2570=) c.7683G= (p.Val2561=) | |
13 | g.23336184C>G | CA483160739 | SACS | c.2185+17601G>C (n.2185+17601G>C) c.7719G>C (p.Val2573=) c.6445+1238G>C (n.6445+1238G>C) c.2177-6700G>C (n.2177-6700G>C) c.2291+5401G>C (n.2291+5401G>C) c.2318+5401G>C (n.2318+5401G>C) c.2204-6700G>C (n.2204-6700G>C) n.4543-6700G>C c.2186-14510G>C (n.2186-14510G>C) c.2221-6700G>C (n.2221-6700G>C) c.2186-13540G>C (n.2186-13540G>C) c.7692G>C (p.Val2564=) c.2186-6700G>C (n.2186-6700G>C) c.2431+5261G>C (n.2431+5261G>C) c.5442G>C (p.Val1814=) c.1058-6700G>C (n.1058-6700G>C) c.2129+5261G>C c.7251G>C (p.Val2417=) c.7743G>C (p.Val2581=) c.7710G>C (p.Val2570=) c.7683G>C (p.Val2561=) | |
13 | g.23336184C>T | CA6910872 | SACS | c.2185+17601G>A (n.2185+17601G>A) c.7719G>A (p.Val2573=) c.6445+1238G>A (n.6445+1238G>A) c.2177-6700G>A (n.2177-6700G>A) c.2291+5401G>A (n.2291+5401G>A) c.2318+5401G>A (n.2318+5401G>A) c.2204-6700G>A (n.2204-6700G>A) n.4543-6700G>A c.2186-14510G>A (n.2186-14510G>A) c.2221-6700G>A (n.2221-6700G>A) c.2186-13540G>A (n.2186-13540G>A) c.7692G>A (p.Val2564=) c.2186-6700G>A (n.2186-6700G>A) c.2431+5261G>A (n.2431+5261G>A) c.5442G>A (p.Val1814=) c.1058-6700G>A (n.1058-6700G>A) c.2129+5261G>A c.7251G>A (p.Val2417=) c.7743G>A (p.Val2581=) c.7710G>A (p.Val2570=) c.7683G>A (p.Val2561=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336185A>C | CA387518459 | SACS | c.2185+17600T>G (n.2185+17600T>G) c.7718T>G (p.Val2573Gly) c.6445+1237T>G (n.6445+1237T>G) c.2177-6701T>G (n.2177-6701T>G) c.2291+5400T>G (n.2291+5400T>G) c.2318+5400T>G (n.2318+5400T>G) c.2204-6701T>G (n.2204-6701T>G) n.4543-6701T>G c.2186-14511T>G (n.2186-14511T>G) c.2221-6701T>G (n.2221-6701T>G) c.2186-13541T>G (n.2186-13541T>G) c.7691T>G (p.Val2564Gly) c.2186-6701T>G (n.2186-6701T>G) c.2431+5260T>G (n.2431+5260T>G) c.5441T>G (p.Val1814Gly) c.1058-6701T>G (n.1058-6701T>G) c.2129+5260T>G c.7250T>G (p.Val2417Gly) c.7742T>G (p.Val2581Gly) c.7709T>G (p.Val2570Gly) c.7682T>G (p.Val2561Gly) | |
13 | g.23336185A>G | CA387518460 | SACS | c.2185+17600T>C (n.2185+17600T>C) c.7718T>C (p.Val2573Ala) c.6445+1237T>C (n.6445+1237T>C) c.2177-6701T>C (n.2177-6701T>C) c.2291+5400T>C (n.2291+5400T>C) c.2318+5400T>C (n.2318+5400T>C) c.2204-6701T>C (n.2204-6701T>C) n.4543-6701T>C c.2186-14511T>C (n.2186-14511T>C) c.2221-6701T>C (n.2221-6701T>C) c.2186-13541T>C (n.2186-13541T>C) c.7691T>C (p.Val2564Ala) c.2186-6701T>C (n.2186-6701T>C) c.2431+5260T>C (n.2431+5260T>C) c.5441T>C (p.Val1814Ala) c.1058-6701T>C (n.1058-6701T>C) c.2129+5260T>C c.7250T>C (p.Val2417Ala) c.7742T>C (p.Val2581Ala) c.7709T>C (p.Val2570Ala) c.7682T>C (p.Val2561Ala) | |
13 | g.23336185A>T | CA387518458 | SACS | c.2185+17600T>A (n.2185+17600T>A) c.7718T>A (p.Val2573Glu) c.6445+1237T>A (n.6445+1237T>A) c.2177-6701T>A (n.2177-6701T>A) c.2291+5400T>A (n.2291+5400T>A) c.2318+5400T>A (n.2318+5400T>A) c.2204-6701T>A (n.2204-6701T>A) n.4543-6701T>A c.2186-14511T>A (n.2186-14511T>A) c.2221-6701T>A (n.2221-6701T>A) c.2186-13541T>A (n.2186-13541T>A) c.7691T>A (p.Val2564Glu) c.2186-6701T>A (n.2186-6701T>A) c.2431+5260T>A (n.2431+5260T>A) c.5441T>A (p.Val1814Glu) c.1058-6701T>A (n.1058-6701T>A) c.2129+5260T>A c.7250T>A (p.Val2417Glu) c.7742T>A (p.Val2581Glu) c.7709T>A (p.Val2570Glu) c.7682T>A (p.Val2561Glu) | |
13 | g.23336186C>A | CA387518461 | SACS | c.2185+17599G>T (n.2185+17599G>T) c.7717G>T (p.Val2573Leu) c.6445+1236G>T (n.6445+1236G>T) c.2177-6702G>T (n.2177-6702G>T) c.2291+5399G>T (n.2291+5399G>T) c.2318+5399G>T (n.2318+5399G>T) c.2204-6702G>T (n.2204-6702G>T) n.4543-6702G>T c.2186-14512G>T (n.2186-14512G>T) c.2221-6702G>T (n.2221-6702G>T) c.2186-13542G>T (n.2186-13542G>T) c.7690G>T (p.Val2564Leu) c.2186-6702G>T (n.2186-6702G>T) c.2431+5259G>T (n.2431+5259G>T) c.5440G>T (p.Val1814Leu) c.1058-6702G>T (n.1058-6702G>T) c.2129+5259G>T c.7249G>T (p.Val2417Leu) c.7741G>T (p.Val2581Leu) c.7708G>T (p.Val2570Leu) c.7681G>T (p.Val2561Leu) | |
13 | g.23336186C= | CA2078624937 | SACS | c.2185+17599G= (n.2185+17599G=) c.7717G= (p.Val2573=) c.6445+1236G= (n.6445+1236G=) c.2177-6702G= (n.2177-6702G=) c.2291+5399G= (n.2291+5399G=) c.2318+5399G= (n.2318+5399G=) c.2204-6702G= (n.2204-6702G=) n.4543-6702G= c.2186-14512G= (n.2186-14512G=) c.2221-6702G= (n.2221-6702G=) c.2186-13542G= (n.2186-13542G=) c.7690G= (p.Val2564=) c.2186-6702G= (n.2186-6702G=) c.2431+5259G= (n.2431+5259G=) c.5440G= (p.Val1814=) c.1058-6702G= (n.1058-6702G=) c.2129+5259G= c.7249G= (p.Val2417=) c.7741G= (p.Val2581=) c.7708G= (p.Val2570=) c.7681G= (p.Val2561=) | |
13 | g.23336186C>G | CA387518462 | SACS | c.2185+17599G>C (n.2185+17599G>C) c.7717G>C (p.Val2573Leu) c.6445+1236G>C (n.6445+1236G>C) c.2177-6702G>C (n.2177-6702G>C) c.2291+5399G>C (n.2291+5399G>C) c.2318+5399G>C (n.2318+5399G>C) c.2204-6702G>C (n.2204-6702G>C) n.4543-6702G>C c.2186-14512G>C (n.2186-14512G>C) c.2221-6702G>C (n.2221-6702G>C) c.2186-13542G>C (n.2186-13542G>C) c.7690G>C (p.Val2564Leu) c.2186-6702G>C (n.2186-6702G>C) c.2431+5259G>C (n.2431+5259G>C) c.5440G>C (p.Val1814Leu) c.1058-6702G>C (n.1058-6702G>C) c.2129+5259G>C c.7249G>C (p.Val2417Leu) c.7741G>C (p.Val2581Leu) c.7708G>C (p.Val2570Leu) c.7681G>C (p.Val2561Leu) | |
13 | g.23336186C>T | CA6910873 | SACS | c.2185+17599G>A (n.2185+17599G>A) c.7717G>A (p.Val2573Met) c.6445+1236G>A (n.6445+1236G>A) c.2177-6702G>A (n.2177-6702G>A) c.2291+5399G>A (n.2291+5399G>A) c.2318+5399G>A (n.2318+5399G>A) c.2204-6702G>A (n.2204-6702G>A) n.4543-6702G>A c.2186-14512G>A (n.2186-14512G>A) c.2221-6702G>A (n.2221-6702G>A) c.2186-13542G>A (n.2186-13542G>A) c.7690G>A (p.Val2564Met) c.2186-6702G>A (n.2186-6702G>A) c.2431+5259G>A (n.2431+5259G>A) c.5440G>A (p.Val1814Met) c.1058-6702G>A (n.1058-6702G>A) c.2129+5259G>A c.7249G>A (p.Val2417Met) c.7741G>A (p.Val2581Met) c.7708G>A (p.Val2570Met) c.7681G>A (p.Val2561Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336187A= | CA2078624941 | SACS | c.2185+17598T= (n.2185+17598T=) c.7716T= (p.Phe2572=) c.6445+1235T= (n.6445+1235T=) c.2177-6703T= (n.2177-6703T=) c.2291+5398T= (n.2291+5398T=) c.2318+5398T= (n.2318+5398T=) c.2204-6703T= (n.2204-6703T=) n.4543-6703T= c.2186-14513T= (n.2186-14513T=) c.2221-6703T= (n.2221-6703T=) c.2186-13543T= (n.2186-13543T=) c.7689T= (p.Phe2563=) c.2186-6703T= (n.2186-6703T=) c.2431+5258T= (n.2431+5258T=) c.5439T= (p.Phe1813=) c.1058-6703T= (n.1058-6703T=) c.2129+5258T= c.7248T= (p.Phe2416=) c.7740T= (p.Phe2580=) c.7707T= (p.Phe2569=) c.7680T= (p.Phe2560=) | |
13 | g.23336187A>C | CA387518463 | SACS | c.2185+17598T>G (n.2185+17598T>G) c.7716T>G (p.Phe2572Leu) c.6445+1235T>G (n.6445+1235T>G) c.2177-6703T>G (n.2177-6703T>G) c.2291+5398T>G (n.2291+5398T>G) c.2318+5398T>G (n.2318+5398T>G) c.2204-6703T>G (n.2204-6703T>G) n.4543-6703T>G c.2186-14513T>G (n.2186-14513T>G) c.2221-6703T>G (n.2221-6703T>G) c.2186-13543T>G (n.2186-13543T>G) c.7689T>G (p.Phe2563Leu) c.2186-6703T>G (n.2186-6703T>G) c.2431+5258T>G (n.2431+5258T>G) c.5439T>G (p.Phe1813Leu) c.1058-6703T>G (n.1058-6703T>G) c.2129+5258T>G c.7248T>G (p.Phe2416Leu) c.7740T>G (p.Phe2580Leu) c.7707T>G (p.Phe2569Leu) c.7680T>G (p.Phe2560Leu) | |
13 | g.23336187A>G | CA483160748 | SACS | c.2185+17598T>C (n.2185+17598T>C) c.7716T>C (p.Phe2572=) c.6445+1235T>C (n.6445+1235T>C) c.2177-6703T>C (n.2177-6703T>C) c.2291+5398T>C (n.2291+5398T>C) c.2318+5398T>C (n.2318+5398T>C) c.2204-6703T>C (n.2204-6703T>C) n.4543-6703T>C c.2186-14513T>C (n.2186-14513T>C) c.2221-6703T>C (n.2221-6703T>C) c.2186-13543T>C (n.2186-13543T>C) c.7689T>C (p.Phe2563=) c.2186-6703T>C (n.2186-6703T>C) c.2431+5258T>C (n.2431+5258T>C) c.5439T>C (p.Phe1813=) c.1058-6703T>C (n.1058-6703T>C) c.2129+5258T>C c.7248T>C (p.Phe2416=) c.7740T>C (p.Phe2580=) c.7707T>C (p.Phe2569=) c.7680T>C (p.Phe2560=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336187A>T | CA387518464 | SACS | c.2185+17598T>A (n.2185+17598T>A) c.7716T>A (p.Phe2572Leu) c.6445+1235T>A (n.6445+1235T>A) c.2177-6703T>A (n.2177-6703T>A) c.2291+5398T>A (n.2291+5398T>A) c.2318+5398T>A (n.2318+5398T>A) c.2204-6703T>A (n.2204-6703T>A) n.4543-6703T>A c.2186-14513T>A (n.2186-14513T>A) c.2221-6703T>A (n.2221-6703T>A) c.2186-13543T>A (n.2186-13543T>A) c.7689T>A (p.Phe2563Leu) c.2186-6703T>A (n.2186-6703T>A) c.2431+5258T>A (n.2431+5258T>A) c.5439T>A (p.Phe1813Leu) c.1058-6703T>A (n.1058-6703T>A) c.2129+5258T>A c.7248T>A (p.Phe2416Leu) c.7740T>A (p.Phe2580Leu) c.7707T>A (p.Phe2569Leu) c.7680T>A (p.Phe2560Leu) | |
13 | g.23336190del | CA2622329005 | SACS | c.2185+17598del (n.2185+17598del) c.7716del (p.Phe2572LeufsTer?) c.6445+1235del (n.6445+1235del) c.2177-6703del (n.2177-6703del) c.2291+5398del (n.2291+5398del) c.2318+5398del (n.2318+5398del) c.2204-6703del (n.2204-6703del) n.4543-6703del c.2186-14513del (n.2186-14513del) c.2221-6703del (n.2221-6703del) c.2186-13543del (n.2186-13543del) c.7689del (p.Phe2563LeufsTer?) c.2186-6703del (n.2186-6703del) c.2431+5258del (n.2431+5258del) c.5439del (p.Phe1813LeufsTer?) c.1058-6703del (n.1058-6703del) c.2129+5258del c.7248del (p.Phe2416LeufsTer?) c.7740del (p.Phe2580LeufsTer?) c.7707del (p.Phe2569LeufsTer?) c.7680del (p.Phe2560LeufsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.23336188A>C | CA387518467 | SACS | c.2185+17597T>G (n.2185+17597T>G) c.7715T>G (p.Phe2572Cys) c.6445+1234T>G (n.6445+1234T>G) c.2177-6704T>G (n.2177-6704T>G) c.2291+5397T>G (n.2291+5397T>G) c.2318+5397T>G (n.2318+5397T>G) c.2204-6704T>G (n.2204-6704T>G) n.4543-6704T>G c.2186-14514T>G (n.2186-14514T>G) c.2221-6704T>G (n.2221-6704T>G) c.2186-13544T>G (n.2186-13544T>G) c.7688T>G (p.Phe2563Cys) c.2186-6704T>G (n.2186-6704T>G) c.2431+5257T>G (n.2431+5257T>G) c.5438T>G (p.Phe1813Cys) c.1058-6704T>G (n.1058-6704T>G) c.2129+5257T>G c.7247T>G (p.Phe2416Cys) c.7739T>G (p.Phe2580Cys) c.7706T>G (p.Phe2569Cys) c.7679T>G (p.Phe2560Cys) | |
13 | g.23336188A>G | CA387518465 | SACS | c.2185+17597T>C (n.2185+17597T>C) c.7715T>C (p.Phe2572Ser) c.6445+1234T>C (n.6445+1234T>C) c.2177-6704T>C (n.2177-6704T>C) c.2291+5397T>C (n.2291+5397T>C) c.2318+5397T>C (n.2318+5397T>C) c.2204-6704T>C (n.2204-6704T>C) n.4543-6704T>C c.2186-14514T>C (n.2186-14514T>C) c.2221-6704T>C (n.2221-6704T>C) c.2186-13544T>C (n.2186-13544T>C) c.7688T>C (p.Phe2563Ser) c.2186-6704T>C (n.2186-6704T>C) c.2431+5257T>C (n.2431+5257T>C) c.5438T>C (p.Phe1813Ser) c.1058-6704T>C (n.1058-6704T>C) c.2129+5257T>C c.7247T>C (p.Phe2416Ser) c.7739T>C (p.Phe2580Ser) c.7706T>C (p.Phe2569Ser) c.7679T>C (p.Phe2560Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23336188A>T | CA387518466 | SACS | c.2185+17597T>A (n.2185+17597T>A) c.7715T>A (p.Phe2572Tyr) c.6445+1234T>A (n.6445+1234T>A) c.2177-6704T>A (n.2177-6704T>A) c.2291+5397T>A (n.2291+5397T>A) c.2318+5397T>A (n.2318+5397T>A) c.2204-6704T>A (n.2204-6704T>A) n.4543-6704T>A c.2186-14514T>A (n.2186-14514T>A) c.2221-6704T>A (n.2221-6704T>A) c.2186-13544T>A (n.2186-13544T>A) c.7688T>A (p.Phe2563Tyr) c.2186-6704T>A (n.2186-6704T>A) c.2431+5257T>A (n.2431+5257T>A) c.5438T>A (p.Phe1813Tyr) c.1058-6704T>A (n.1058-6704T>A) c.2129+5257T>A c.7247T>A (p.Phe2416Tyr) c.7739T>A (p.Phe2580Tyr) c.7706T>A (p.Phe2569Tyr) c.7679T>A (p.Phe2560Tyr) | |
13 | g.23336188_23336200delinsAAACAGATTTCTG | CA2078624945 | SACS | c.2185+17585_2185+17597delinsCAGAAATCTGTTT (n.2185+17585_2185+17597delinsCAGAAATCTGTTT) c.7703_7715delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2568=) c.6445+1222_6445+1234delinsCAGAAATCTGTTT (n.6445+1222_6445+1234delinsCAGAAATCTGTTT) c.2177-6716_2177-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.2177-6716_2177-6704delinsCAGAAATCTGTTT) c.2291+5385_2291+5397delinsCAGAAATCTGTTT (n.2291+5385_2291+5397delinsCAGAAATCTGTTT) c.2318+5385_2318+5397delinsCAGAAATCTGTTT (n.2318+5385_2318+5397delinsCAGAAATCTGTTT) c.2204-6716_2204-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.2204-6716_2204-6704delinsCAGAAATCTGTTT) n.4543-6716_4543-6704delinsCAGAAATCTGTTT c.2186-14526_2186-14514delinsCAGAAATCTGTTT (n.2186-14526_2186-14514delinsCAGAAATCTGTTT) c.2221-6716_2221-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.2221-6716_2221-6704delinsCAGAAATCTGTTT) c.2186-13556_2186-13544delinsCAGAAATCTGTTT (n.2186-13556_2186-13544delinsCAGAAATCTGTTT) c.7676_7688delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2559=) c.2186-6716_2186-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.2186-6716_2186-6704delinsCAGAAATCTGTTT) c.2431+5245_2431+5257delinsCAGAAATCTGTTT (n.2431+5245_2431+5257delinsCAGAAATCTGTTT) c.5426_5438delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr1809=) c.1058-6716_1058-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.1058-6716_1058-6704delinsCAGAAATCTGTTT) c.2129+5245_2129+5257delinsCAGAAATCTGTTT c.7235_7247delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2412=) c.7727_7739delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2576=) c.7694_7706delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2565=) c.7667_7679delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2556=) | |
13 | g.23336189A= | CA2078624949 | SACS | c.2185+17596T= (n.2185+17596T=) c.7714T= (p.Phe2572=) c.6445+1233T= (n.6445+1233T=) c.2177-6705T= (n.2177-6705T=) c.2291+5396T= (n.2291+5396T=) c.2318+5396T= (n.2318+5396T=) c.2204-6705T= (n.2204-6705T=) n.4543-6705T= c.2186-14515T= (n.2186-14515T=) c.2221-6705T= (n.2221-6705T=) c.2186-13545T= (n.2186-13545T=) c.7687T= (p.Phe2563=) c.2186-6705T= (n.2186-6705T=) c.2431+5256T= (n.2431+5256T=) c.5437T= (p.Phe1813=) c.1058-6705T= (n.1058-6705T=) c.2129+5256T= c.7246T= (p.Phe2416=) c.7738T= (p.Phe2580=) c.7705T= (p.Phe2569=) c.7678T= (p.Phe2560=) | |
13 | g.23336189A>C | CA387518468 | SACS | c.2185+17596T>G (n.2185+17596T>G) c.7714T>G (p.Phe2572Val) c.6445+1233T>G (n.6445+1233T>G) c.2177-6705T>G (n.2177-6705T>G) c.2291+5396T>G (n.2291+5396T>G) c.2318+5396T>G (n.2318+5396T>G) c.2204-6705T>G (n.2204-6705T>G) n.4543-6705T>G c.2186-14515T>G (n.2186-14515T>G) c.2221-6705T>G (n.2221-6705T>G) c.2186-13545T>G (n.2186-13545T>G) c.7687T>G (p.Phe2563Val) c.2186-6705T>G (n.2186-6705T>G) c.2431+5256T>G (n.2431+5256T>G) c.5437T>G (p.Phe1813Val) c.1058-6705T>G (n.1058-6705T>G) c.2129+5256T>G c.7246T>G (p.Phe2416Val) c.7738T>G (p.Phe2580Val) c.7705T>G (p.Phe2569Val) c.7678T>G (p.Phe2560Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336189A>G | CA387518469 | SACS | c.2185+17596T>C (n.2185+17596T>C) c.7714T>C (p.Phe2572Leu) c.6445+1233T>C (n.6445+1233T>C) c.2177-6705T>C (n.2177-6705T>C) c.2291+5396T>C (n.2291+5396T>C) c.2318+5396T>C (n.2318+5396T>C) c.2204-6705T>C (n.2204-6705T>C) n.4543-6705T>C c.2186-14515T>C (n.2186-14515T>C) c.2221-6705T>C (n.2221-6705T>C) c.2186-13545T>C (n.2186-13545T>C) c.7687T>C (p.Phe2563Leu) c.2186-6705T>C (n.2186-6705T>C) c.2431+5256T>C (n.2431+5256T>C) c.5437T>C (p.Phe1813Leu) c.1058-6705T>C (n.1058-6705T>C) c.2129+5256T>C c.7246T>C (p.Phe2416Leu) c.7738T>C (p.Phe2580Leu) c.7705T>C (p.Phe2569Leu) c.7678T>C (p.Phe2560Leu) | |
13 | g.23336189A>T | CA387518470 | SACS | c.2185+17596T>A (n.2185+17596T>A) c.7714T>A (p.Phe2572Ile) c.6445+1233T>A (n.6445+1233T>A) c.2177-6705T>A (n.2177-6705T>A) c.2291+5396T>A (n.2291+5396T>A) c.2318+5396T>A (n.2318+5396T>A) c.2204-6705T>A (n.2204-6705T>A) n.4543-6705T>A c.2186-14515T>A (n.2186-14515T>A) c.2221-6705T>A (n.2221-6705T>A) c.2186-13545T>A (n.2186-13545T>A) c.7687T>A (p.Phe2563Ile) c.2186-6705T>A (n.2186-6705T>A) c.2431+5256T>A (n.2431+5256T>A) c.5437T>A (p.Phe1813Ile) c.1058-6705T>A (n.1058-6705T>A) c.2129+5256T>A c.7246T>A (p.Phe2416Ile) c.7738T>A (p.Phe2580Ile) c.7705T>A (p.Phe2569Ile) c.7678T>A (p.Phe2560Ile) | |
13 | g.23336189_23336200del | CA2078624950 | SACS | c.2185+17585_2185+17596del (n.2185+17585_2185+17596del) c.7703_7714del (p.Thr2568_Phe2572delinsIle) c.6445+1222_6445+1233del (n.6445+1222_6445+1233del) c.2177-6716_2177-6705del (n.2177-6716_2177-6705del) c.2291+5385_2291+5396del (n.2291+5385_2291+5396del) c.2318+5385_2318+5396del (n.2318+5385_2318+5396del) c.2204-6716_2204-6705del (n.2204-6716_2204-6705del) n.4543-6716_4543-6705del c.2186-14526_2186-14515del (n.2186-14526_2186-14515del) c.2221-6716_2221-6705del (n.2221-6716_2221-6705del) c.2186-13556_2186-13545del (n.2186-13556_2186-13545del) c.7676_7687del (p.Thr2559_Phe2563delinsIle) c.2186-6716_2186-6705del (n.2186-6716_2186-6705del) c.2431+5245_2431+5256del (n.2431+5245_2431+5256del) c.5426_5437del (p.Thr1809_Phe1813delinsIle) c.1058-6716_1058-6705del (n.1058-6716_1058-6705del) c.2129+5245_2129+5256del c.7235_7246del (p.Thr2412_Phe2416delinsIle) c.7727_7738del (p.Thr2576_Phe2580delinsIle) c.7694_7705del (p.Thr2565_Phe2569delinsIle) c.7667_7678del (p.Thr2556_Phe2560delinsIle) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336190A= | CA2078624956 | SACS | c.2185+17595T= (n.2185+17595T=) c.7713T= (p.Cys2571=) c.6445+1232T= (n.6445+1232T=) c.2177-6706T= (n.2177-6706T=) c.2291+5395T= (n.2291+5395T=) c.2318+5395T= (n.2318+5395T=) c.2204-6706T= (n.2204-6706T=) n.4543-6706T= c.2186-14516T= (n.2186-14516T=) c.2221-6706T= (n.2221-6706T=) c.2186-13546T= (n.2186-13546T=) c.7686T= (p.Cys2562=) c.2186-6706T= (n.2186-6706T=) c.2431+5255T= (n.2431+5255T=) c.5436T= (p.Cys1812=) c.1058-6706T= (n.1058-6706T=) c.2129+5255T= c.7245T= (p.Cys2415=) c.7737T= (p.Cys2579=) c.7704T= (p.Cys2568=) c.7677T= (p.Cys2559=) | |
13 | g.23336190A>C | CA6910874 | SACS | c.2185+17595T>G (n.2185+17595T>G) c.7713T>G (p.Cys2571Trp) c.6445+1232T>G (n.6445+1232T>G) c.2177-6706T>G (n.2177-6706T>G) c.2291+5395T>G (n.2291+5395T>G) c.2318+5395T>G (n.2318+5395T>G) c.2204-6706T>G (n.2204-6706T>G) n.4543-6706T>G c.2186-14516T>G (n.2186-14516T>G) c.2221-6706T>G (n.2221-6706T>G) c.2186-13546T>G (n.2186-13546T>G) c.7686T>G (p.Cys2562Trp) c.2186-6706T>G (n.2186-6706T>G) c.2431+5255T>G (n.2431+5255T>G) c.5436T>G (p.Cys1812Trp) c.1058-6706T>G (n.1058-6706T>G) c.2129+5255T>G c.7245T>G (p.Cys2415Trp) c.7737T>G (p.Cys2579Trp) c.7704T>G (p.Cys2568Trp) c.7677T>G (p.Cys2559Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336190A>G | CA483160753 | SACS | c.2185+17595T>C (n.2185+17595T>C) c.7713T>C (p.Cys2571=) c.6445+1232T>C (n.6445+1232T>C) c.2177-6706T>C (n.2177-6706T>C) c.2291+5395T>C (n.2291+5395T>C) c.2318+5395T>C (n.2318+5395T>C) c.2204-6706T>C (n.2204-6706T>C) n.4543-6706T>C c.2186-14516T>C (n.2186-14516T>C) c.2221-6706T>C (n.2221-6706T>C) c.2186-13546T>C (n.2186-13546T>C) c.7686T>C (p.Cys2562=) c.2186-6706T>C (n.2186-6706T>C) c.2431+5255T>C (n.2431+5255T>C) c.5436T>C (p.Cys1812=) c.1058-6706T>C (n.1058-6706T>C) c.2129+5255T>C c.7245T>C (p.Cys2415=) c.7737T>C (p.Cys2579=) c.7704T>C (p.Cys2568=) c.7677T>C (p.Cys2559=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336190A>T | CA387518471 | SACS | c.2185+17595T>A (n.2185+17595T>A) c.7713T>A (p.Cys2571Ter) c.6445+1232T>A (n.6445+1232T>A) c.2177-6706T>A (n.2177-6706T>A) c.2291+5395T>A (n.2291+5395T>A) c.2318+5395T>A (n.2318+5395T>A) c.2204-6706T>A (n.2204-6706T>A) n.4543-6706T>A c.2186-14516T>A (n.2186-14516T>A) c.2221-6706T>A (n.2221-6706T>A) c.2186-13546T>A (n.2186-13546T>A) c.7686T>A (p.Cys2562Ter) c.2186-6706T>A (n.2186-6706T>A) c.2431+5255T>A (n.2431+5255T>A) c.5436T>A (p.Cys1812Ter) c.1058-6706T>A (n.1058-6706T>A) c.2129+5255T>A c.7245T>A (p.Cys2415Ter) c.7737T>A (p.Cys2579Ter) c.7704T>A (p.Cys2568Ter) c.7677T>A (p.Cys2559Ter) | |
13 | g.23336191C>A | CA387518474 | SACS | c.2185+17594G>T (n.2185+17594G>T) c.7712G>T (p.Cys2571Phe) c.6445+1231G>T (n.6445+1231G>T) c.2177-6707G>T (n.2177-6707G>T) c.2291+5394G>T (n.2291+5394G>T) c.2318+5394G>T (n.2318+5394G>T) c.2204-6707G>T (n.2204-6707G>T) n.4543-6707G>T c.2186-14517G>T (n.2186-14517G>T) c.2221-6707G>T (n.2221-6707G>T) c.2186-13547G>T (n.2186-13547G>T) c.7685G>T (p.Cys2562Phe) c.2186-6707G>T (n.2186-6707G>T) c.2431+5254G>T (n.2431+5254G>T) c.5435G>T (p.Cys1812Phe) c.1058-6707G>T (n.1058-6707G>T) c.2129+5254G>T c.7244G>T (p.Cys2415Phe) c.7736G>T (p.Cys2579Phe) c.7703G>T (p.Cys2568Phe) c.7676G>T (p.Cys2559Phe) | |
13 | g.23336191C>G | CA387518473 | SACS | c.2185+17594G>C (n.2185+17594G>C) c.7712G>C (p.Cys2571Ser) c.6445+1231G>C (n.6445+1231G>C) c.2177-6707G>C (n.2177-6707G>C) c.2291+5394G>C (n.2291+5394G>C) c.2318+5394G>C (n.2318+5394G>C) c.2204-6707G>C (n.2204-6707G>C) n.4543-6707G>C c.2186-14517G>C (n.2186-14517G>C) c.2221-6707G>C (n.2221-6707G>C) c.2186-13547G>C (n.2186-13547G>C) c.7685G>C (p.Cys2562Ser) c.2186-6707G>C (n.2186-6707G>C) c.2431+5254G>C (n.2431+5254G>C) c.5435G>C (p.Cys1812Ser) c.1058-6707G>C (n.1058-6707G>C) c.2129+5254G>C c.7244G>C (p.Cys2415Ser) c.7736G>C (p.Cys2579Ser) c.7703G>C (p.Cys2568Ser) c.7676G>C (p.Cys2559Ser) | |
13 | g.23336191C>T | CA387518472 | SACS | c.2185+17594G>A (n.2185+17594G>A) c.7712G>A (p.Cys2571Tyr) c.6445+1231G>A (n.6445+1231G>A) c.2177-6707G>A (n.2177-6707G>A) c.2291+5394G>A (n.2291+5394G>A) c.2318+5394G>A (n.2318+5394G>A) c.2204-6707G>A (n.2204-6707G>A) n.4543-6707G>A c.2186-14517G>A (n.2186-14517G>A) c.2221-6707G>A (n.2221-6707G>A) c.2186-13547G>A (n.2186-13547G>A) c.7685G>A (p.Cys2562Tyr) c.2186-6707G>A (n.2186-6707G>A) c.2431+5254G>A (n.2431+5254G>A) c.5435G>A (p.Cys1812Tyr) c.1058-6707G>A (n.1058-6707G>A) c.2129+5254G>A c.7244G>A (p.Cys2415Tyr) c.7736G>A (p.Cys2579Tyr) c.7703G>A (p.Cys2568Tyr) c.7676G>A (p.Cys2559Tyr) | |
13 | g.23336192A>C | CA387518475 | SACS | c.2185+17593T>G (n.2185+17593T>G) c.7711T>G (p.Cys2571Gly) c.6445+1230T>G (n.6445+1230T>G) c.2177-6708T>G (n.2177-6708T>G) c.2291+5393T>G (n.2291+5393T>G) c.2318+5393T>G (n.2318+5393T>G) c.2204-6708T>G (n.2204-6708T>G) n.4543-6708T>G c.2186-14518T>G (n.2186-14518T>G) c.2221-6708T>G (n.2221-6708T>G) c.2186-13548T>G (n.2186-13548T>G) c.7684T>G (p.Cys2562Gly) c.2186-6708T>G (n.2186-6708T>G) c.2431+5253T>G (n.2431+5253T>G) c.5434T>G (p.Cys1812Gly) c.1058-6708T>G (n.1058-6708T>G) c.2129+5253T>G c.7243T>G (p.Cys2415Gly) c.7735T>G (p.Cys2579Gly) c.7702T>G (p.Cys2568Gly) c.7675T>G (p.Cys2559Gly) | |
13 | g.23336192A>G | CA387518477 | SACS | c.2185+17593T>C (n.2185+17593T>C) c.7711T>C (p.Cys2571Arg) c.6445+1230T>C (n.6445+1230T>C) c.2177-6708T>C (n.2177-6708T>C) c.2291+5393T>C (n.2291+5393T>C) c.2318+5393T>C (n.2318+5393T>C) c.2204-6708T>C (n.2204-6708T>C) n.4543-6708T>C c.2186-14518T>C (n.2186-14518T>C) c.2221-6708T>C (n.2221-6708T>C) c.2186-13548T>C (n.2186-13548T>C) c.7684T>C (p.Cys2562Arg) c.2186-6708T>C (n.2186-6708T>C) c.2431+5253T>C (n.2431+5253T>C) c.5434T>C (p.Cys1812Arg) c.1058-6708T>C (n.1058-6708T>C) c.2129+5253T>C c.7243T>C (p.Cys2415Arg) c.7735T>C (p.Cys2579Arg) c.7702T>C (p.Cys2568Arg) c.7675T>C (p.Cys2559Arg) | |
13 | g.23336192A>T | CA387518476 | SACS | c.2185+17593T>A (n.2185+17593T>A) c.7711T>A (p.Cys2571Ser) c.6445+1230T>A (n.6445+1230T>A) c.2177-6708T>A (n.2177-6708T>A) c.2291+5393T>A (n.2291+5393T>A) c.2318+5393T>A (n.2318+5393T>A) c.2204-6708T>A (n.2204-6708T>A) n.4543-6708T>A c.2186-14518T>A (n.2186-14518T>A) c.2221-6708T>A (n.2221-6708T>A) c.2186-13548T>A (n.2186-13548T>A) c.7684T>A (p.Cys2562Ser) c.2186-6708T>A (n.2186-6708T>A) c.2431+5253T>A (n.2431+5253T>A) c.5434T>A (p.Cys1812Ser) c.1058-6708T>A (n.1058-6708T>A) c.2129+5253T>A c.7243T>A (p.Cys2415Ser) c.7735T>A (p.Cys2579Ser) c.7702T>A (p.Cys2568Ser) c.7675T>A (p.Cys2559Ser) | |
13 | g.23336193G>A | CA483160756 | SACS | c.2185+17592C>T (n.2185+17592C>T) c.7710C>T (p.Ile2570=) c.6445+1229C>T (n.6445+1229C>T) c.2177-6709C>T (n.2177-6709C>T) c.2291+5392C>T (n.2291+5392C>T) c.2318+5392C>T (n.2318+5392C>T) c.2204-6709C>T (n.2204-6709C>T) n.4543-6709C>T c.2186-14519C>T (n.2186-14519C>T) c.2221-6709C>T (n.2221-6709C>T) c.2186-13549C>T (n.2186-13549C>T) c.7683C>T (p.Ile2561=) c.2186-6709C>T (n.2186-6709C>T) c.2431+5252C>T (n.2431+5252C>T) c.5433C>T (p.Ile1811=) c.1058-6709C>T (n.1058-6709C>T) c.2129+5252C>T c.7242C>T (p.Ile2414=) c.7734C>T (p.Ile2578=) c.7701C>T (p.Ile2567=) c.7674C>T (p.Ile2558=) | |
13 | g.23336193G>C | CA387518478 | SACS | c.2185+17592C>G (n.2185+17592C>G) c.7710C>G (p.Ile2570Met) c.6445+1229C>G (n.6445+1229C>G) c.2177-6709C>G (n.2177-6709C>G) c.2291+5392C>G (n.2291+5392C>G) c.2318+5392C>G (n.2318+5392C>G) c.2204-6709C>G (n.2204-6709C>G) n.4543-6709C>G c.2186-14519C>G (n.2186-14519C>G) c.2221-6709C>G (n.2221-6709C>G) c.2186-13549C>G (n.2186-13549C>G) c.7683C>G (p.Ile2561Met) c.2186-6709C>G (n.2186-6709C>G) c.2431+5252C>G (n.2431+5252C>G) c.5433C>G (p.Ile1811Met) c.1058-6709C>G (n.1058-6709C>G) c.2129+5252C>G c.7242C>G (p.Ile2414Met) c.7734C>G (p.Ile2578Met) c.7701C>G (p.Ile2567Met) c.7674C>G (p.Ile2558Met) | |
13 | g.23336193G>T | CA483160759 | SACS | c.2185+17592C>A (n.2185+17592C>A) c.7710C>A (p.Ile2570=) c.6445+1229C>A (n.6445+1229C>A) c.2177-6709C>A (n.2177-6709C>A) c.2291+5392C>A (n.2291+5392C>A) c.2318+5392C>A (n.2318+5392C>A) c.2204-6709C>A (n.2204-6709C>A) n.4543-6709C>A c.2186-14519C>A (n.2186-14519C>A) c.2221-6709C>A (n.2221-6709C>A) c.2186-13549C>A (n.2186-13549C>A) c.7683C>A (p.Ile2561=) c.2186-6709C>A (n.2186-6709C>A) c.2431+5252C>A (n.2431+5252C>A) c.5433C>A (p.Ile1811=) c.1058-6709C>A (n.1058-6709C>A) c.2129+5252C>A c.7242C>A (p.Ile2414=) c.7734C>A (p.Ile2578=) c.7701C>A (p.Ile2567=) c.7674C>A (p.Ile2558=) | |
13 | g.23336194A= | CA2078624964 | SACS | c.2185+17591T= (n.2185+17591T=) c.7709T= (p.Ile2570=) c.6445+1228T= (n.6445+1228T=) c.2177-6710T= (n.2177-6710T=) c.2291+5391T= (n.2291+5391T=) c.2318+5391T= (n.2318+5391T=) c.2204-6710T= (n.2204-6710T=) n.4543-6710T= c.2186-14520T= (n.2186-14520T=) c.2221-6710T= (n.2221-6710T=) c.2186-13550T= (n.2186-13550T=) c.7682T= (p.Ile2561=) c.2186-6710T= (n.2186-6710T=) c.2431+5251T= (n.2431+5251T=) c.5432T= (p.Ile1811=) c.1058-6710T= (n.1058-6710T=) c.2129+5251T= c.7241T= (p.Ile2414=) c.7733T= (p.Ile2578=) c.7700T= (p.Ile2567=) c.7673T= (p.Ile2558=) | |
13 | g.23336194A>C | CA387518479 | SACS | c.2185+17591T>G (n.2185+17591T>G) c.7709T>G (p.Ile2570Ser) c.6445+1228T>G (n.6445+1228T>G) c.2177-6710T>G (n.2177-6710T>G) c.2291+5391T>G (n.2291+5391T>G) c.2318+5391T>G (n.2318+5391T>G) c.2204-6710T>G (n.2204-6710T>G) n.4543-6710T>G c.2186-14520T>G (n.2186-14520T>G) c.2221-6710T>G (n.2221-6710T>G) c.2186-13550T>G (n.2186-13550T>G) c.7682T>G (p.Ile2561Ser) c.2186-6710T>G (n.2186-6710T>G) c.2431+5251T>G (n.2431+5251T>G) c.5432T>G (p.Ile1811Ser) c.1058-6710T>G (n.1058-6710T>G) c.2129+5251T>G c.7241T>G (p.Ile2414Ser) c.7733T>G (p.Ile2578Ser) c.7700T>G (p.Ile2567Ser) c.7673T>G (p.Ile2558Ser) | |
13 | g.23336194A>G | CA387518480 | SACS | c.2185+17591T>C (n.2185+17591T>C) c.7709T>C (p.Ile2570Thr) c.6445+1228T>C (n.6445+1228T>C) c.2177-6710T>C (n.2177-6710T>C) c.2291+5391T>C (n.2291+5391T>C) c.2318+5391T>C (n.2318+5391T>C) c.2204-6710T>C (n.2204-6710T>C) n.4543-6710T>C c.2186-14520T>C (n.2186-14520T>C) c.2221-6710T>C (n.2221-6710T>C) c.2186-13550T>C (n.2186-13550T>C) c.7682T>C (p.Ile2561Thr) c.2186-6710T>C (n.2186-6710T>C) c.2431+5251T>C (n.2431+5251T>C) c.5432T>C (p.Ile1811Thr) c.1058-6710T>C (n.1058-6710T>C) c.2129+5251T>C c.7241T>C (p.Ile2414Thr) c.7733T>C (p.Ile2578Thr) c.7700T>C (p.Ile2567Thr) c.7673T>C (p.Ile2558Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336194A>T | CA387518481 | SACS | c.2185+17591T>A (n.2185+17591T>A) c.7709T>A (p.Ile2570Asn) c.6445+1228T>A (n.6445+1228T>A) c.2177-6710T>A (n.2177-6710T>A) c.2291+5391T>A (n.2291+5391T>A) c.2318+5391T>A (n.2318+5391T>A) c.2204-6710T>A (n.2204-6710T>A) n.4543-6710T>A c.2186-14520T>A (n.2186-14520T>A) c.2221-6710T>A (n.2221-6710T>A) c.2186-13550T>A (n.2186-13550T>A) c.7682T>A (p.Ile2561Asn) c.2186-6710T>A (n.2186-6710T>A) c.2431+5251T>A (n.2431+5251T>A) c.5432T>A (p.Ile1811Asn) c.1058-6710T>A (n.1058-6710T>A) c.2129+5251T>A c.7241T>A (p.Ile2414Asn) c.7733T>A (p.Ile2578Asn) c.7700T>A (p.Ile2567Asn) c.7673T>A (p.Ile2558Asn) | |
13 | g.23336195T>A | CA387518482 | SACS | c.2185+17590A>T (n.2185+17590A>T) c.7708A>T (p.Ile2570Phe) c.6445+1227A>T (n.6445+1227A>T) c.2177-6711A>T (n.2177-6711A>T) c.2291+5390A>T (n.2291+5390A>T) c.2318+5390A>T (n.2318+5390A>T) c.2204-6711A>T (n.2204-6711A>T) n.4543-6711A>T c.2186-14521A>T (n.2186-14521A>T) c.2221-6711A>T (n.2221-6711A>T) c.2186-13551A>T (n.2186-13551A>T) c.7681A>T (p.Ile2561Phe) c.2186-6711A>T (n.2186-6711A>T) c.2431+5250A>T (n.2431+5250A>T) c.5431A>T (p.Ile1811Phe) c.1058-6711A>T (n.1058-6711A>T) c.2129+5250A>T c.7240A>T (p.Ile2414Phe) c.7732A>T (p.Ile2578Phe) c.7699A>T (p.Ile2567Phe) c.7672A>T (p.Ile2558Phe) | |
13 | g.23336195T>C | CA387518483 | SACS | c.2185+17590A>G (n.2185+17590A>G) c.7708A>G (p.Ile2570Val) c.6445+1227A>G (n.6445+1227A>G) c.2177-6711A>G (n.2177-6711A>G) c.2291+5390A>G (n.2291+5390A>G) c.2318+5390A>G (n.2318+5390A>G) c.2204-6711A>G (n.2204-6711A>G) n.4543-6711A>G c.2186-14521A>G (n.2186-14521A>G) c.2221-6711A>G (n.2221-6711A>G) c.2186-13551A>G (n.2186-13551A>G) c.7681A>G (p.Ile2561Val) c.2186-6711A>G (n.2186-6711A>G) c.2431+5250A>G (n.2431+5250A>G) c.5431A>G (p.Ile1811Val) c.1058-6711A>G (n.1058-6711A>G) c.2129+5250A>G c.7240A>G (p.Ile2414Val) c.7732A>G (p.Ile2578Val) c.7699A>G (p.Ile2567Val) c.7672A>G (p.Ile2558Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336195T>G | CA387518484 | SACS | c.2185+17590A>C (n.2185+17590A>C) c.7708A>C (p.Ile2570Leu) c.6445+1227A>C (n.6445+1227A>C) c.2177-6711A>C (n.2177-6711A>C) c.2291+5390A>C (n.2291+5390A>C) c.2318+5390A>C (n.2318+5390A>C) c.2204-6711A>C (n.2204-6711A>C) n.4543-6711A>C c.2186-14521A>C (n.2186-14521A>C) c.2221-6711A>C (n.2221-6711A>C) c.2186-13551A>C (n.2186-13551A>C) c.7681A>C (p.Ile2561Leu) c.2186-6711A>C (n.2186-6711A>C) c.2431+5250A>C (n.2431+5250A>C) c.5431A>C (p.Ile1811Leu) c.1058-6711A>C (n.1058-6711A>C) c.2129+5250A>C c.7240A>C (p.Ile2414Leu) c.7732A>C (p.Ile2578Leu) c.7699A>C (p.Ile2567Leu) c.7672A>C (p.Ile2558Leu) | |
13 | g.23336195T= | CA2078624968 | SACS | c.2185+17590A= (n.2185+17590A=) c.7708A= (p.Ile2570=) c.6445+1227A= (n.6445+1227A=) c.2177-6711A= (n.2177-6711A=) c.2291+5390A= (n.2291+5390A=) c.2318+5390A= (n.2318+5390A=) c.2204-6711A= (n.2204-6711A=) n.4543-6711A= c.2186-14521A= (n.2186-14521A=) c.2221-6711A= (n.2221-6711A=) c.2186-13551A= (n.2186-13551A=) c.7681A= (p.Ile2561=) c.2186-6711A= (n.2186-6711A=) c.2431+5250A= (n.2431+5250A=) c.5431A= (p.Ile1811=) c.1058-6711A= (n.1058-6711A=) c.2129+5250A= c.7240A= (p.Ile2414=) c.7732A= (p.Ile2578=) c.7699A= (p.Ile2567=) c.7672A= (p.Ile2558=) | |
13 | g.23336196T>A | CA387518485 | SACS | c.2185+17589A>T (n.2185+17589A>T) c.7707A>T (p.Glu2569Asp) c.6445+1226A>T (n.6445+1226A>T) c.2177-6712A>T (n.2177-6712A>T) c.2291+5389A>T (n.2291+5389A>T) c.2318+5389A>T (n.2318+5389A>T) c.2204-6712A>T (n.2204-6712A>T) n.4543-6712A>T c.2186-14522A>T (n.2186-14522A>T) c.2221-6712A>T (n.2221-6712A>T) c.2186-13552A>T (n.2186-13552A>T) c.7680A>T (p.Glu2560Asp) c.2186-6712A>T (n.2186-6712A>T) c.2431+5249A>T (n.2431+5249A>T) c.5430A>T (p.Glu1810Asp) c.1058-6712A>T (n.1058-6712A>T) c.2129+5249A>T c.7239A>T (p.Glu2413Asp) c.7731A>T (p.Glu2577Asp) c.7698A>T (p.Glu2566Asp) c.7671A>T (p.Glu2557Asp) | |
13 | g.23336196T>C | CA483160762 | SACS | c.2185+17589A>G (n.2185+17589A>G) c.7707A>G (p.Glu2569=) c.6445+1226A>G (n.6445+1226A>G) c.2177-6712A>G (n.2177-6712A>G) c.2291+5389A>G (n.2291+5389A>G) c.2318+5389A>G (n.2318+5389A>G) c.2204-6712A>G (n.2204-6712A>G) n.4543-6712A>G c.2186-14522A>G (n.2186-14522A>G) c.2221-6712A>G (n.2221-6712A>G) c.2186-13552A>G (n.2186-13552A>G) c.7680A>G (p.Glu2560=) c.2186-6712A>G (n.2186-6712A>G) c.2431+5249A>G (n.2431+5249A>G) c.5430A>G (p.Glu1810=) c.1058-6712A>G (n.1058-6712A>G) c.2129+5249A>G c.7239A>G (p.Glu2413=) c.7731A>G (p.Glu2577=) c.7698A>G (p.Glu2566=) c.7671A>G (p.Glu2557=) | |
13 | g.23336196T>G | CA387518486 | SACS | c.2185+17589A>C (n.2185+17589A>C) c.7707A>C (p.Glu2569Asp) c.6445+1226A>C (n.6445+1226A>C) c.2177-6712A>C (n.2177-6712A>C) c.2291+5389A>C (n.2291+5389A>C) c.2318+5389A>C (n.2318+5389A>C) c.2204-6712A>C (n.2204-6712A>C) n.4543-6712A>C c.2186-14522A>C (n.2186-14522A>C) c.2221-6712A>C (n.2221-6712A>C) c.2186-13552A>C (n.2186-13552A>C) c.7680A>C (p.Glu2560Asp) c.2186-6712A>C (n.2186-6712A>C) c.2431+5249A>C (n.2431+5249A>C) c.5430A>C (p.Glu1810Asp) c.1058-6712A>C (n.1058-6712A>C) c.2129+5249A>C c.7239A>C (p.Glu2413Asp) c.7731A>C (p.Glu2577Asp) c.7698A>C (p.Glu2566Asp) c.7671A>C (p.Glu2557Asp) | |
13 | g.23336197T>A | CA387518487 | SACS | c.2185+17588A>T (n.2185+17588A>T) c.7706A>T (p.Glu2569Val) c.6445+1225A>T (n.6445+1225A>T) c.2177-6713A>T (n.2177-6713A>T) c.2291+5388A>T (n.2291+5388A>T) c.2318+5388A>T (n.2318+5388A>T) c.2204-6713A>T (n.2204-6713A>T) n.4543-6713A>T c.2186-14523A>T (n.2186-14523A>T) c.2221-6713A>T (n.2221-6713A>T) c.2186-13553A>T (n.2186-13553A>T) c.7679A>T (p.Glu2560Val) c.2186-6713A>T (n.2186-6713A>T) c.2431+5248A>T (n.2431+5248A>T) c.5429A>T (p.Glu1810Val) c.1058-6713A>T (n.1058-6713A>T) c.2129+5248A>T c.7238A>T (p.Glu2413Val) c.7730A>T (p.Glu2577Val) c.7697A>T (p.Glu2566Val) c.7670A>T (p.Glu2557Val) | |
13 | g.23336197T>C | CA6910875 | SACS | c.2185+17588A>G (n.2185+17588A>G) c.7706A>G (p.Glu2569Gly) c.6445+1225A>G (n.6445+1225A>G) c.2177-6713A>G (n.2177-6713A>G) c.2291+5388A>G (n.2291+5388A>G) c.2318+5388A>G (n.2318+5388A>G) c.2204-6713A>G (n.2204-6713A>G) n.4543-6713A>G c.2186-14523A>G (n.2186-14523A>G) c.2221-6713A>G (n.2221-6713A>G) c.2186-13553A>G (n.2186-13553A>G) c.7679A>G (p.Glu2560Gly) c.2186-6713A>G (n.2186-6713A>G) c.2431+5248A>G (n.2431+5248A>G) c.5429A>G (p.Glu1810Gly) c.1058-6713A>G (n.1058-6713A>G) c.2129+5248A>G c.7238A>G (p.Glu2413Gly) c.7730A>G (p.Glu2577Gly) c.7697A>G (p.Glu2566Gly) c.7670A>G (p.Glu2557Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336197T>G | CA387518488 | SACS | c.2185+17588A>C (n.2185+17588A>C) c.7706A>C (p.Glu2569Ala) c.6445+1225A>C (n.6445+1225A>C) c.2177-6713A>C (n.2177-6713A>C) c.2291+5388A>C (n.2291+5388A>C) c.2318+5388A>C (n.2318+5388A>C) c.2204-6713A>C (n.2204-6713A>C) n.4543-6713A>C c.2186-14523A>C (n.2186-14523A>C) c.2221-6713A>C (n.2221-6713A>C) c.2186-13553A>C (n.2186-13553A>C) c.7679A>C (p.Glu2560Ala) c.2186-6713A>C (n.2186-6713A>C) c.2431+5248A>C (n.2431+5248A>C) c.5429A>C (p.Glu1810Ala) c.1058-6713A>C (n.1058-6713A>C) c.2129+5248A>C c.7238A>C (p.Glu2413Ala) c.7730A>C (p.Glu2577Ala) c.7697A>C (p.Glu2566Ala) c.7670A>C (p.Glu2557Ala) | |
13 | g.23336197T= | CA2078624971 | SACS | c.2185+17588A= (n.2185+17588A=) c.7706A= (p.Glu2569=) c.6445+1225A= (n.6445+1225A=) c.2177-6713A= (n.2177-6713A=) c.2291+5388A= (n.2291+5388A=) c.2318+5388A= (n.2318+5388A=) c.2204-6713A= (n.2204-6713A=) n.4543-6713A= c.2186-14523A= (n.2186-14523A=) c.2221-6713A= (n.2221-6713A=) c.2186-13553A= (n.2186-13553A=) c.7679A= (p.Glu2560=) c.2186-6713A= (n.2186-6713A=) c.2431+5248A= (n.2431+5248A=) c.5429A= (p.Glu1810=) c.1058-6713A= (n.1058-6713A=) c.2129+5248A= c.7238A= (p.Glu2413=) c.7730A= (p.Glu2577=) c.7697A= (p.Glu2566=) c.7670A= (p.Glu2557=) | |
13 | g.23336198C>A | CA387518491 | SACS | c.2185+17587G>T (n.2185+17587G>T) c.7705G>T (p.Glu2569Ter) c.6445+1224G>T (n.6445+1224G>T) c.2177-6714G>T (n.2177-6714G>T) c.2291+5387G>T (n.2291+5387G>T) c.2318+5387G>T (n.2318+5387G>T) c.2204-6714G>T (n.2204-6714G>T) n.4543-6714G>T c.2186-14524G>T (n.2186-14524G>T) c.2221-6714G>T (n.2221-6714G>T) c.2186-13554G>T (n.2186-13554G>T) c.7678G>T (p.Glu2560Ter) c.2186-6714G>T (n.2186-6714G>T) c.2431+5247G>T (n.2431+5247G>T) c.5428G>T (p.Glu1810Ter) c.1058-6714G>T (n.1058-6714G>T) c.2129+5247G>T c.7237G>T (p.Glu2413Ter) c.7729G>T (p.Glu2577Ter) c.7696G>T (p.Glu2566Ter) c.7669G>T (p.Glu2557Ter) | |
13 | g.23336198C>G | CA387518489 | SACS | c.2185+17587G>C (n.2185+17587G>C) c.7705G>C (p.Glu2569Gln) c.6445+1224G>C (n.6445+1224G>C) c.2177-6714G>C (n.2177-6714G>C) c.2291+5387G>C (n.2291+5387G>C) c.2318+5387G>C (n.2318+5387G>C) c.2204-6714G>C (n.2204-6714G>C) n.4543-6714G>C c.2186-14524G>C (n.2186-14524G>C) c.2221-6714G>C (n.2221-6714G>C) c.2186-13554G>C (n.2186-13554G>C) c.7678G>C (p.Glu2560Gln) c.2186-6714G>C (n.2186-6714G>C) c.2431+5247G>C (n.2431+5247G>C) c.5428G>C (p.Glu1810Gln) c.1058-6714G>C (n.1058-6714G>C) c.2129+5247G>C c.7237G>C (p.Glu2413Gln) c.7729G>C (p.Glu2577Gln) c.7696G>C (p.Glu2566Gln) c.7669G>C (p.Glu2557Gln) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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13 | g.23336199T>A | CA483160766 | SACS | c.2185+17586A>T (n.2185+17586A>T) c.7704A>T (p.Thr2568=) c.6445+1223A>T (n.6445+1223A>T) c.2177-6715A>T (n.2177-6715A>T) c.2291+5386A>T (n.2291+5386A>T) c.2318+5386A>T (n.2318+5386A>T) c.2204-6715A>T (n.2204-6715A>T) n.4543-6715A>T c.2186-14525A>T (n.2186-14525A>T) c.2221-6715A>T (n.2221-6715A>T) c.2186-13555A>T (n.2186-13555A>T) c.7677A>T (p.Thr2559=) c.2186-6715A>T (n.2186-6715A>T) c.2431+5246A>T (n.2431+5246A>T) c.5427A>T (p.Thr1809=) c.1058-6715A>T (n.1058-6715A>T) c.2129+5246A>T c.7236A>T (p.Thr2412=) c.7728A>T (p.Thr2576=) c.7695A>T (p.Thr2565=) c.7668A>T (p.Thr2556=) | |
13 | g.23336199T>C | CA483160769 | SACS | c.2185+17586A>G (n.2185+17586A>G) c.7704A>G (p.Thr2568=) c.6445+1223A>G (n.6445+1223A>G) c.2177-6715A>G (n.2177-6715A>G) c.2291+5386A>G (n.2291+5386A>G) c.2318+5386A>G (n.2318+5386A>G) c.2204-6715A>G (n.2204-6715A>G) n.4543-6715A>G c.2186-14525A>G (n.2186-14525A>G) c.2221-6715A>G (n.2221-6715A>G) c.2186-13555A>G (n.2186-13555A>G) c.7677A>G (p.Thr2559=) c.2186-6715A>G (n.2186-6715A>G) c.2431+5246A>G (n.2431+5246A>G) c.5427A>G (p.Thr1809=) c.1058-6715A>G (n.1058-6715A>G) c.2129+5246A>G c.7236A>G (p.Thr2412=) c.7728A>G (p.Thr2576=) c.7695A>G (p.Thr2565=) c.7668A>G (p.Thr2556=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336199T>G | CA483160768 | SACS | c.2185+17586A>C (n.2185+17586A>C) c.7704A>C (p.Thr2568=) c.6445+1223A>C (n.6445+1223A>C) c.2177-6715A>C (n.2177-6715A>C) c.2291+5386A>C (n.2291+5386A>C) c.2318+5386A>C (n.2318+5386A>C) c.2204-6715A>C (n.2204-6715A>C) n.4543-6715A>C c.2186-14525A>C (n.2186-14525A>C) c.2221-6715A>C (n.2221-6715A>C) c.2186-13555A>C (n.2186-13555A>C) c.7677A>C (p.Thr2559=) c.2186-6715A>C (n.2186-6715A>C) c.2431+5246A>C (n.2431+5246A>C) c.5427A>C (p.Thr1809=) c.1058-6715A>C (n.1058-6715A>C) c.2129+5246A>C c.7236A>C (p.Thr2412=) c.7728A>C (p.Thr2576=) c.7695A>C (p.Thr2565=) c.7668A>C (p.Thr2556=) | |
13 | g.23336200G>A | CA387518492 | SACS | c.2185+17585C>T (n.2185+17585C>T) c.7703C>T (p.Thr2568Ile) c.6445+1222C>T (n.6445+1222C>T) c.2177-6716C>T (n.2177-6716C>T) c.2291+5385C>T (n.2291+5385C>T) c.2318+5385C>T (n.2318+5385C>T) c.2204-6716C>T (n.2204-6716C>T) n.4543-6716C>T c.2186-14526C>T (n.2186-14526C>T) c.2221-6716C>T (n.2221-6716C>T) c.2186-13556C>T (n.2186-13556C>T) c.7676C>T (p.Thr2559Ile) c.2186-6716C>T (n.2186-6716C>T) c.2431+5245C>T (n.2431+5245C>T) c.5426C>T (p.Thr1809Ile) c.1058-6716C>T (n.1058-6716C>T) c.2129+5245C>T c.7235C>T (p.Thr2412Ile) c.7727C>T (p.Thr2576Ile) c.7694C>T (p.Thr2565Ile) c.7667C>T (p.Thr2556Ile) | |
13 | g.23336200G>C | CA387518493 | SACS | c.2185+17585C>G (n.2185+17585C>G) c.7703C>G (p.Thr2568Arg) c.6445+1222C>G (n.6445+1222C>G) c.2177-6716C>G (n.2177-6716C>G) c.2291+5385C>G (n.2291+5385C>G) c.2318+5385C>G (n.2318+5385C>G) c.2204-6716C>G (n.2204-6716C>G) n.4543-6716C>G c.2186-14526C>G (n.2186-14526C>G) c.2221-6716C>G (n.2221-6716C>G) c.2186-13556C>G (n.2186-13556C>G) c.7676C>G (p.Thr2559Arg) c.2186-6716C>G (n.2186-6716C>G) c.2431+5245C>G (n.2431+5245C>G) c.5426C>G (p.Thr1809Arg) c.1058-6716C>G (n.1058-6716C>G) c.2129+5245C>G c.7235C>G (p.Thr2412Arg) c.7727C>G (p.Thr2576Arg) c.7694C>G (p.Thr2565Arg) c.7667C>G (p.Thr2556Arg) | |
13 | g.23336200G>T | CA387518494 | SACS | c.2185+17585C>A (n.2185+17585C>A) c.7703C>A (p.Thr2568Lys) c.6445+1222C>A (n.6445+1222C>A) c.2177-6716C>A (n.2177-6716C>A) c.2291+5385C>A (n.2291+5385C>A) c.2318+5385C>A (n.2318+5385C>A) c.2204-6716C>A (n.2204-6716C>A) n.4543-6716C>A c.2186-14526C>A (n.2186-14526C>A) c.2221-6716C>A (n.2221-6716C>A) c.2186-13556C>A (n.2186-13556C>A) c.7676C>A (p.Thr2559Lys) c.2186-6716C>A (n.2186-6716C>A) c.2431+5245C>A (n.2431+5245C>A) c.5426C>A (p.Thr1809Lys) c.1058-6716C>A (n.1058-6716C>A) c.2129+5245C>A c.7235C>A (p.Thr2412Lys) c.7727C>A (p.Thr2576Lys) c.7694C>A (p.Thr2565Lys) c.7667C>A (p.Thr2556Lys) | |
13 | g.23336201T>A | CA387518495 | SACS | c.2185+17584A>T (n.2185+17584A>T) c.7702A>T (p.Thr2568Ser) c.6445+1221A>T (n.6445+1221A>T) c.2177-6717A>T (n.2177-6717A>T) c.2291+5384A>T (n.2291+5384A>T) c.2318+5384A>T (n.2318+5384A>T) c.2204-6717A>T (n.2204-6717A>T) n.4543-6717A>T c.2186-14527A>T (n.2186-14527A>T) c.2221-6717A>T (n.2221-6717A>T) c.2186-13557A>T (n.2186-13557A>T) c.7675A>T (p.Thr2559Ser) c.2186-6717A>T (n.2186-6717A>T) c.2431+5244A>T (n.2431+5244A>T) c.5425A>T (p.Thr1809Ser) c.1058-6717A>T (n.1058-6717A>T) c.2129+5244A>T c.7234A>T (p.Thr2412Ser) c.7726A>T (p.Thr2576Ser) c.7693A>T (p.Thr2565Ser) c.7666A>T (p.Thr2556Ser) | |
13 | g.23336201T>C | CA387518496 | SACS | c.2185+17584A>G (n.2185+17584A>G) c.7702A>G (p.Thr2568Ala) c.6445+1221A>G (n.6445+1221A>G) c.2177-6717A>G (n.2177-6717A>G) c.2291+5384A>G (n.2291+5384A>G) c.2318+5384A>G (n.2318+5384A>G) c.2204-6717A>G (n.2204-6717A>G) n.4543-6717A>G c.2186-14527A>G (n.2186-14527A>G) c.2221-6717A>G (n.2221-6717A>G) c.2186-13557A>G (n.2186-13557A>G) c.7675A>G (p.Thr2559Ala) c.2186-6717A>G (n.2186-6717A>G) c.2431+5244A>G (n.2431+5244A>G) c.5425A>G (p.Thr1809Ala) c.1058-6717A>G (n.1058-6717A>G) c.2129+5244A>G c.7234A>G (p.Thr2412Ala) c.7726A>G (p.Thr2576Ala) c.7693A>G (p.Thr2565Ala) c.7666A>G (p.Thr2556Ala) | |
13 | g.23336201T>G | CA387518497 | SACS | c.2185+17584A>C (n.2185+17584A>C) c.7702A>C (p.Thr2568Pro) c.6445+1221A>C (n.6445+1221A>C) c.2177-6717A>C (n.2177-6717A>C) c.2291+5384A>C (n.2291+5384A>C) c.2318+5384A>C (n.2318+5384A>C) c.2204-6717A>C (n.2204-6717A>C) n.4543-6717A>C c.2186-14527A>C (n.2186-14527A>C) c.2221-6717A>C (n.2221-6717A>C) c.2186-13557A>C (n.2186-13557A>C) c.7675A>C (p.Thr2559Pro) c.2186-6717A>C (n.2186-6717A>C) c.2431+5244A>C (n.2431+5244A>C) c.5425A>C (p.Thr1809Pro) c.1058-6717A>C (n.1058-6717A>C) c.2129+5244A>C c.7234A>C (p.Thr2412Pro) c.7726A>C (p.Thr2576Pro) c.7693A>C (p.Thr2565Pro) c.7666A>C (p.Thr2556Pro) | |
13 | g.23336202C>A | CA483160773 | SACS | c.2185+17583G>T (n.2185+17583G>T) c.7701G>T (p.Ala2567=) c.6445+1220G>T (n.6445+1220G>T) c.2177-6718G>T (n.2177-6718G>T) c.2291+5383G>T (n.2291+5383G>T) c.2318+5383G>T (n.2318+5383G>T) c.2204-6718G>T (n.2204-6718G>T) n.4543-6718G>T c.2186-14528G>T (n.2186-14528G>T) c.2221-6718G>T (n.2221-6718G>T) c.2186-13558G>T (n.2186-13558G>T) c.7674G>T (p.Ala2558=) c.2186-6718G>T (n.2186-6718G>T) c.2431+5243G>T (n.2431+5243G>T) c.5424G>T (p.Ala1808=) c.1058-6718G>T (n.1058-6718G>T) c.2129+5243G>T c.7233G>T (p.Ala2411=) c.7725G>T (p.Ala2575=) c.7692G>T (p.Ala2564=) c.7665G>T (p.Ala2555=) | |
13 | g.23336202C= | CA2078624977 | SACS | c.2185+17583G= (n.2185+17583G=) c.7701G= (p.Ala2567=) c.6445+1220G= (n.6445+1220G=) c.2177-6718G= (n.2177-6718G=) c.2291+5383G= (n.2291+5383G=) c.2318+5383G= (n.2318+5383G=) c.2204-6718G= (n.2204-6718G=) n.4543-6718G= c.2186-14528G= (n.2186-14528G=) c.2221-6718G= (n.2221-6718G=) c.2186-13558G= (n.2186-13558G=) c.7674G= (p.Ala2558=) c.2186-6718G= (n.2186-6718G=) c.2431+5243G= (n.2431+5243G=) c.5424G= (p.Ala1808=) c.1058-6718G= (n.1058-6718G=) c.2129+5243G= c.7233G= (p.Ala2411=) c.7725G= (p.Ala2575=) c.7692G= (p.Ala2564=) c.7665G= (p.Ala2555=) | |
13 | g.23336202C>G | CA483160776 | SACS | c.2185+17583G>C (n.2185+17583G>C) c.7701G>C (p.Ala2567=) c.6445+1220G>C (n.6445+1220G>C) c.2177-6718G>C (n.2177-6718G>C) c.2291+5383G>C (n.2291+5383G>C) c.2318+5383G>C (n.2318+5383G>C) c.2204-6718G>C (n.2204-6718G>C) n.4543-6718G>C c.2186-14528G>C (n.2186-14528G>C) c.2221-6718G>C (n.2221-6718G>C) c.2186-13558G>C (n.2186-13558G>C) c.7674G>C (p.Ala2558=) c.2186-6718G>C (n.2186-6718G>C) c.2431+5243G>C (n.2431+5243G>C) c.5424G>C (p.Ala1808=) c.1058-6718G>C (n.1058-6718G>C) c.2129+5243G>C c.7233G>C (p.Ala2411=) c.7725G>C (p.Ala2575=) c.7692G>C (p.Ala2564=) c.7665G>C (p.Ala2555=) | |
13 | g.23336202C>T | CA246656650 | SACS | c.2185+17583G>A (n.2185+17583G>A) c.7701G>A (p.Ala2567=) c.6445+1220G>A (n.6445+1220G>A) c.2177-6718G>A (n.2177-6718G>A) c.2291+5383G>A (n.2291+5383G>A) c.2318+5383G>A (n.2318+5383G>A) c.2204-6718G>A (n.2204-6718G>A) n.4543-6718G>A c.2186-14528G>A (n.2186-14528G>A) c.2221-6718G>A (n.2221-6718G>A) c.2186-13558G>A (n.2186-13558G>A) c.7674G>A (p.Ala2558=) c.2186-6718G>A (n.2186-6718G>A) c.2431+5243G>A (n.2431+5243G>A) c.5424G>A (p.Ala1808=) c.1058-6718G>A (n.1058-6718G>A) c.2129+5243G>A c.7233G>A (p.Ala2411=) c.7725G>A (p.Ala2575=) c.7692G>A (p.Ala2564=) c.7665G>A (p.Ala2555=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336203G>A | CA387518498 | SACS | c.2185+17582C>T (n.2185+17582C>T) c.7700C>T (p.Ala2567Val) c.6445+1219C>T (n.6445+1219C>T) c.2177-6719C>T (n.2177-6719C>T) c.2291+5382C>T (n.2291+5382C>T) c.2318+5382C>T (n.2318+5382C>T) c.2204-6719C>T (n.2204-6719C>T) n.4543-6719C>T c.2186-14529C>T (n.2186-14529C>T) c.2221-6719C>T (n.2221-6719C>T) c.2186-13559C>T (n.2186-13559C>T) c.7673C>T (p.Ala2558Val) c.2186-6719C>T (n.2186-6719C>T) c.2431+5242C>T (n.2431+5242C>T) c.5423C>T (p.Ala1808Val) c.1058-6719C>T (n.1058-6719C>T) c.2129+5242C>T c.7232C>T (p.Ala2411Val) c.7724C>T (p.Ala2575Val) c.7691C>T (p.Ala2564Val) c.7664C>T (p.Ala2555Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336203G>C | CA387518499 | SACS | c.2185+17582C>G (n.2185+17582C>G) c.7700C>G (p.Ala2567Gly) c.6445+1219C>G (n.6445+1219C>G) c.2177-6719C>G (n.2177-6719C>G) c.2291+5382C>G (n.2291+5382C>G) c.2318+5382C>G (n.2318+5382C>G) c.2204-6719C>G (n.2204-6719C>G) n.4543-6719C>G c.2186-14529C>G (n.2186-14529C>G) c.2221-6719C>G (n.2221-6719C>G) c.2186-13559C>G (n.2186-13559C>G) c.7673C>G (p.Ala2558Gly) c.2186-6719C>G (n.2186-6719C>G) c.2431+5242C>G (n.2431+5242C>G) c.5423C>G (p.Ala1808Gly) c.1058-6719C>G (n.1058-6719C>G) c.2129+5242C>G c.7232C>G (p.Ala2411Gly) c.7724C>G (p.Ala2575Gly) c.7691C>G (p.Ala2564Gly) c.7664C>G (p.Ala2555Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23336203G= | CA2078624983 | SACS | c.2185+17582C= (n.2185+17582C=) c.7700C= (p.Ala2567=) c.6445+1219C= (n.6445+1219C=) c.2177-6719C= (n.2177-6719C=) c.2291+5382C= (n.2291+5382C=) c.2318+5382C= (n.2318+5382C=) c.2204-6719C= (n.2204-6719C=) n.4543-6719C= c.2186-14529C= (n.2186-14529C=) c.2221-6719C= (n.2221-6719C=) c.2186-13559C= (n.2186-13559C=) c.7673C= (p.Ala2558=) c.2186-6719C= (n.2186-6719C=) c.2431+5242C= (n.2431+5242C=) c.5423C= (p.Ala1808=) c.1058-6719C= (n.1058-6719C=) c.2129+5242C= c.7232C= (p.Ala2411=) c.7724C= (p.Ala2575=) c.7691C= (p.Ala2564=) c.7664C= (p.Ala2555=) | |
13 | g.23336203G>T | CA387518500 | SACS | c.2185+17582C>A (n.2185+17582C>A) c.7700C>A (p.Ala2567Glu) c.6445+1219C>A (n.6445+1219C>A) c.2177-6719C>A (n.2177-6719C>A) c.2291+5382C>A (n.2291+5382C>A) c.2318+5382C>A (n.2318+5382C>A) c.2204-6719C>A (n.2204-6719C>A) n.4543-6719C>A c.2186-14529C>A (n.2186-14529C>A) c.2221-6719C>A (n.2221-6719C>A) c.2186-13559C>A (n.2186-13559C>A) c.7673C>A (p.Ala2558Glu) c.2186-6719C>A (n.2186-6719C>A) c.2431+5242C>A (n.2431+5242C>A) c.5423C>A (p.Ala1808Glu) c.1058-6719C>A (n.1058-6719C>A) c.2129+5242C>A c.7232C>A (p.Ala2411Glu) c.7724C>A (p.Ala2575Glu) c.7691C>A (p.Ala2564Glu) c.7664C>A (p.Ala2555Glu) | |
13 | g.23336204C>A | CA387518501 | SACS | c.2185+17581G>T (n.2185+17581G>T) c.7699G>T (p.Ala2567Ser) c.6445+1218G>T (n.6445+1218G>T) c.2177-6720G>T (n.2177-6720G>T) c.2291+5381G>T (n.2291+5381G>T) c.2318+5381G>T (n.2318+5381G>T) c.2204-6720G>T (n.2204-6720G>T) n.4543-6720G>T c.2186-14530G>T (n.2186-14530G>T) c.2221-6720G>T (n.2221-6720G>T) c.2186-13560G>T (n.2186-13560G>T) c.7672G>T (p.Ala2558Ser) c.2186-6720G>T (n.2186-6720G>T) c.2431+5241G>T (n.2431+5241G>T) c.5422G>T (p.Ala1808Ser) c.1058-6720G>T (n.1058-6720G>T) c.2129+5241G>T c.7231G>T (p.Ala2411Ser) c.7723G>T (p.Ala2575Ser) c.7690G>T (p.Ala2564Ser) c.7663G>T (p.Ala2555Ser) | |
13 | g.23336204C>G | CA387518502 | SACS | c.2185+17581G>C (n.2185+17581G>C) c.7699G>C (p.Ala2567Pro) c.6445+1218G>C (n.6445+1218G>C) c.2177-6720G>C (n.2177-6720G>C) c.2291+5381G>C (n.2291+5381G>C) c.2318+5381G>C (n.2318+5381G>C) c.2204-6720G>C (n.2204-6720G>C) n.4543-6720G>C c.2186-14530G>C (n.2186-14530G>C) c.2221-6720G>C (n.2221-6720G>C) c.2186-13560G>C (n.2186-13560G>C) c.7672G>C (p.Ala2558Pro) c.2186-6720G>C (n.2186-6720G>C) c.2431+5241G>C (n.2431+5241G>C) c.5422G>C (p.Ala1808Pro) c.1058-6720G>C (n.1058-6720G>C) c.2129+5241G>C c.7231G>C (p.Ala2411Pro) c.7723G>C (p.Ala2575Pro) c.7690G>C (p.Ala2564Pro) c.7663G>C (p.Ala2555Pro) | |
13 | g.23336204C>T | CA387518503 | SACS | c.2185+17581G>A (n.2185+17581G>A) c.7699G>A (p.Ala2567Thr) c.6445+1218G>A (n.6445+1218G>A) c.2177-6720G>A (n.2177-6720G>A) c.2291+5381G>A (n.2291+5381G>A) c.2318+5381G>A (n.2318+5381G>A) c.2204-6720G>A (n.2204-6720G>A) n.4543-6720G>A c.2186-14530G>A (n.2186-14530G>A) c.2221-6720G>A (n.2221-6720G>A) c.2186-13560G>A (n.2186-13560G>A) c.7672G>A (p.Ala2558Thr) c.2186-6720G>A (n.2186-6720G>A) c.2431+5241G>A (n.2431+5241G>A) c.5422G>A (p.Ala1808Thr) c.1058-6720G>A (n.1058-6720G>A) c.2129+5241G>A c.7231G>A (p.Ala2411Thr) c.7723G>A (p.Ala2575Thr) c.7690G>A (p.Ala2564Thr) c.7663G>A (p.Ala2555Thr) | |
13 | g.23336205C>A | CA387518504 | SACS | c.2185+17580G>T (n.2185+17580G>T) c.7698G>T (p.Lys2566Asn) c.6445+1217G>T (n.6445+1217G>T) c.2177-6721G>T (n.2177-6721G>T) c.2291+5380G>T (n.2291+5380G>T) c.2318+5380G>T (n.2318+5380G>T) c.2204-6721G>T (n.2204-6721G>T) n.4543-6721G>T c.2186-14531G>T (n.2186-14531G>T) c.2221-6721G>T (n.2221-6721G>T) c.2186-13561G>T (n.2186-13561G>T) c.7671G>T (p.Lys2557Asn) c.2186-6721G>T (n.2186-6721G>T) c.2431+5240G>T (n.2431+5240G>T) c.5421G>T (p.Lys1807Asn) c.1058-6721G>T (n.1058-6721G>T) c.2129+5240G>T c.7230G>T (p.Lys2410Asn) c.7722G>T (p.Lys2574Asn) c.7689G>T (p.Lys2563Asn) c.7662G>T (p.Lys2554Asn) | |
13 | g.23336205C>G | CA387518505 | SACS | c.2185+17580G>C (n.2185+17580G>C) c.7698G>C (p.Lys2566Asn) c.6445+1217G>C (n.6445+1217G>C) c.2177-6721G>C (n.2177-6721G>C) c.2291+5380G>C (n.2291+5380G>C) c.2318+5380G>C (n.2318+5380G>C) c.2204-6721G>C (n.2204-6721G>C) n.4543-6721G>C c.2186-14531G>C (n.2186-14531G>C) c.2221-6721G>C (n.2221-6721G>C) c.2186-13561G>C (n.2186-13561G>C) c.7671G>C (p.Lys2557Asn) c.2186-6721G>C (n.2186-6721G>C) c.2431+5240G>C (n.2431+5240G>C) c.5421G>C (p.Lys1807Asn) c.1058-6721G>C (n.1058-6721G>C) c.2129+5240G>C c.7230G>C (p.Lys2410Asn) c.7722G>C (p.Lys2574Asn) c.7689G>C (p.Lys2563Asn) c.7662G>C (p.Lys2554Asn) | |
13 | g.23336205C>T | CA483160787 | SACS | c.2185+17580G>A (n.2185+17580G>A) c.7698G>A (p.Lys2566=) c.6445+1217G>A (n.6445+1217G>A) c.2177-6721G>A (n.2177-6721G>A) c.2291+5380G>A (n.2291+5380G>A) c.2318+5380G>A (n.2318+5380G>A) c.2204-6721G>A (n.2204-6721G>A) n.4543-6721G>A c.2186-14531G>A (n.2186-14531G>A) c.2221-6721G>A (n.2221-6721G>A) c.2186-13561G>A (n.2186-13561G>A) c.7671G>A (p.Lys2557=) c.2186-6721G>A (n.2186-6721G>A) c.2431+5240G>A (n.2431+5240G>A) c.5421G>A (p.Lys1807=) c.1058-6721G>A (n.1058-6721G>A) c.2129+5240G>A c.7230G>A (p.Lys2410=) c.7722G>A (p.Lys2574=) c.7689G>A (p.Lys2563=) c.7662G>A (p.Lys2554=) | |
13 | g.23336206T>A | CA387518506 | SACS | c.2185+17579A>T (n.2185+17579A>T) c.7697A>T (p.Lys2566Met) c.6445+1216A>T (n.6445+1216A>T) c.2177-6722A>T (n.2177-6722A>T) c.2291+5379A>T (n.2291+5379A>T) c.2318+5379A>T (n.2318+5379A>T) c.2204-6722A>T (n.2204-6722A>T) n.4543-6722A>T c.2186-14532A>T (n.2186-14532A>T) c.2221-6722A>T (n.2221-6722A>T) c.2186-13562A>T (n.2186-13562A>T) c.7670A>T (p.Lys2557Met) c.2186-6722A>T (n.2186-6722A>T) c.2431+5239A>T (n.2431+5239A>T) c.5420A>T (p.Lys1807Met) c.1058-6722A>T (n.1058-6722A>T) c.2129+5239A>T c.7229A>T (p.Lys2410Met) c.7721A>T (p.Lys2574Met) c.7688A>T (p.Lys2563Met) c.7661A>T (p.Lys2554Met) | |
13 | g.23336206T>C | CA387518507 | SACS | c.2185+17579A>G (n.2185+17579A>G) c.7697A>G (p.Lys2566Arg) c.6445+1216A>G (n.6445+1216A>G) c.2177-6722A>G (n.2177-6722A>G) c.2291+5379A>G (n.2291+5379A>G) c.2318+5379A>G (n.2318+5379A>G) c.2204-6722A>G (n.2204-6722A>G) n.4543-6722A>G c.2186-14532A>G (n.2186-14532A>G) c.2221-6722A>G (n.2221-6722A>G) c.2186-13562A>G (n.2186-13562A>G) c.7670A>G (p.Lys2557Arg) c.2186-6722A>G (n.2186-6722A>G) c.2431+5239A>G (n.2431+5239A>G) c.5420A>G (p.Lys1807Arg) c.1058-6722A>G (n.1058-6722A>G) c.2129+5239A>G c.7229A>G (p.Lys2410Arg) c.7721A>G (p.Lys2574Arg) c.7688A>G (p.Lys2563Arg) c.7661A>G (p.Lys2554Arg) | |
13 | g.23336206T>G | CA387518508 | SACS | c.2185+17579A>C (n.2185+17579A>C) c.7697A>C (p.Lys2566Thr) c.6445+1216A>C (n.6445+1216A>C) c.2177-6722A>C (n.2177-6722A>C) c.2291+5379A>C (n.2291+5379A>C) c.2318+5379A>C (n.2318+5379A>C) c.2204-6722A>C (n.2204-6722A>C) n.4543-6722A>C c.2186-14532A>C (n.2186-14532A>C) c.2221-6722A>C (n.2221-6722A>C) c.2186-13562A>C (n.2186-13562A>C) c.7670A>C (p.Lys2557Thr) c.2186-6722A>C (n.2186-6722A>C) c.2431+5239A>C (n.2431+5239A>C) c.5420A>C (p.Lys1807Thr) c.1058-6722A>C (n.1058-6722A>C) c.2129+5239A>C c.7229A>C (p.Lys2410Thr) c.7721A>C (p.Lys2574Thr) c.7688A>C (p.Lys2563Thr) c.7661A>C (p.Lys2554Thr) | |
13 | g.23336207T>A | CA387518509 | SACS | c.2185+17578A>T (n.2185+17578A>T) c.7696A>T (p.Lys2566Ter) c.6445+1215A>T (n.6445+1215A>T) c.2177-6723A>T (n.2177-6723A>T) c.2291+5378A>T (n.2291+5378A>T) c.2318+5378A>T (n.2318+5378A>T) c.2204-6723A>T (n.2204-6723A>T) n.4543-6723A>T c.2186-14533A>T (n.2186-14533A>T) c.2221-6723A>T (n.2221-6723A>T) c.2186-13563A>T (n.2186-13563A>T) c.7669A>T (p.Lys2557Ter) c.2186-6723A>T (n.2186-6723A>T) c.2431+5238A>T (n.2431+5238A>T) c.5419A>T (p.Lys1807Ter) c.1058-6723A>T (n.1058-6723A>T) c.2129+5238A>T c.7228A>T (p.Lys2410Ter) c.7720A>T (p.Lys2574Ter) c.7687A>T (p.Lys2563Ter) c.7660A>T (p.Lys2554Ter) | |
13 | g.23336207T>C | CA6910876 | SACS | c.2185+17578A>G (n.2185+17578A>G) c.7696A>G (p.Lys2566Glu) c.6445+1215A>G (n.6445+1215A>G) c.2177-6723A>G (n.2177-6723A>G) c.2291+5378A>G (n.2291+5378A>G) c.2318+5378A>G (n.2318+5378A>G) c.2204-6723A>G (n.2204-6723A>G) n.4543-6723A>G c.2186-14533A>G (n.2186-14533A>G) c.2221-6723A>G (n.2221-6723A>G) c.2186-13563A>G (n.2186-13563A>G) c.7669A>G (p.Lys2557Glu) c.2186-6723A>G (n.2186-6723A>G) c.2431+5238A>G (n.2431+5238A>G) c.5419A>G (p.Lys1807Glu) c.1058-6723A>G (n.1058-6723A>G) c.2129+5238A>G c.7228A>G (p.Lys2410Glu) c.7720A>G (p.Lys2574Glu) c.7687A>G (p.Lys2563Glu) c.7660A>G (p.Lys2554Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336207T>G | CA387518510 | SACS | c.2185+17578A>C (n.2185+17578A>C) c.7696A>C (p.Lys2566Gln) c.6445+1215A>C (n.6445+1215A>C) c.2177-6723A>C (n.2177-6723A>C) c.2291+5378A>C (n.2291+5378A>C) c.2318+5378A>C (n.2318+5378A>C) c.2204-6723A>C (n.2204-6723A>C) n.4543-6723A>C c.2186-14533A>C (n.2186-14533A>C) c.2221-6723A>C (n.2221-6723A>C) c.2186-13563A>C (n.2186-13563A>C) c.7669A>C (p.Lys2557Gln) c.2186-6723A>C (n.2186-6723A>C) c.2431+5238A>C (n.2431+5238A>C) c.5419A>C (p.Lys1807Gln) c.1058-6723A>C (n.1058-6723A>C) c.2129+5238A>C c.7228A>C (p.Lys2410Gln) c.7720A>C (p.Lys2574Gln) c.7687A>C (p.Lys2563Gln) c.7660A>C (p.Lys2554Gln) | |
13 | g.23336207T= | CA2078624986 | SACS | c.2185+17578A= (n.2185+17578A=) c.7696A= (p.Lys2566=) c.6445+1215A= (n.6445+1215A=) c.2177-6723A= (n.2177-6723A=) c.2291+5378A= (n.2291+5378A=) c.2318+5378A= (n.2318+5378A=) c.2204-6723A= (n.2204-6723A=) n.4543-6723A= c.2186-14533A= (n.2186-14533A=) c.2221-6723A= (n.2221-6723A=) c.2186-13563A= (n.2186-13563A=) c.7669A= (p.Lys2557=) c.2186-6723A= (n.2186-6723A=) c.2431+5238A= (n.2431+5238A=) c.5419A= (p.Lys1807=) c.1058-6723A= (n.1058-6723A=) c.2129+5238A= c.7228A= (p.Lys2410=) c.7720A= (p.Lys2574=) c.7687A= (p.Lys2563=) c.7660A= (p.Lys2554=) | |
13 | g.23336208T>A | CA483160792 | SACS | c.2185+17577A>T (n.2185+17577A>T) c.7695A>T (p.Ala2565=) c.6445+1214A>T (n.6445+1214A>T) c.2177-6724A>T (n.2177-6724A>T) c.2291+5377A>T (n.2291+5377A>T) c.2318+5377A>T (n.2318+5377A>T) c.2204-6724A>T (n.2204-6724A>T) n.4543-6724A>T c.2186-14534A>T (n.2186-14534A>T) c.2221-6724A>T (n.2221-6724A>T) c.2186-13564A>T (n.2186-13564A>T) c.7668A>T (p.Ala2556=) c.2186-6724A>T (n.2186-6724A>T) c.2431+5237A>T (n.2431+5237A>T) c.5418A>T (p.Ala1806=) c.1058-6724A>T (n.1058-6724A>T) c.2129+5237A>T c.7227A>T (p.Ala2409=) c.7719A>T (p.Ala2573=) c.7686A>T (p.Ala2562=) c.7659A>T (p.Ala2553=) | |
13 | g.23336208T>C | CA483160794 | SACS | c.2185+17577A>G (n.2185+17577A>G) c.7695A>G (p.Ala2565=) c.6445+1214A>G (n.6445+1214A>G) c.2177-6724A>G (n.2177-6724A>G) c.2291+5377A>G (n.2291+5377A>G) c.2318+5377A>G (n.2318+5377A>G) c.2204-6724A>G (n.2204-6724A>G) n.4543-6724A>G c.2186-14534A>G (n.2186-14534A>G) c.2221-6724A>G (n.2221-6724A>G) c.2186-13564A>G (n.2186-13564A>G) c.7668A>G (p.Ala2556=) c.2186-6724A>G (n.2186-6724A>G) c.2431+5237A>G (n.2431+5237A>G) c.5418A>G (p.Ala1806=) c.1058-6724A>G (n.1058-6724A>G) c.2129+5237A>G c.7227A>G (p.Ala2409=) c.7719A>G (p.Ala2573=) c.7686A>G (p.Ala2562=) c.7659A>G (p.Ala2553=) | |
13 | g.23336208T>G | CA483160797 | SACS | c.2185+17577A>C (n.2185+17577A>C) c.7695A>C (p.Ala2565=) c.6445+1214A>C (n.6445+1214A>C) c.2177-6724A>C (n.2177-6724A>C) c.2291+5377A>C (n.2291+5377A>C) c.2318+5377A>C (n.2318+5377A>C) c.2204-6724A>C (n.2204-6724A>C) n.4543-6724A>C c.2186-14534A>C (n.2186-14534A>C) c.2221-6724A>C (n.2221-6724A>C) c.2186-13564A>C (n.2186-13564A>C) c.7668A>C (p.Ala2556=) c.2186-6724A>C (n.2186-6724A>C) c.2431+5237A>C (n.2431+5237A>C) c.5418A>C (p.Ala1806=) c.1058-6724A>C (n.1058-6724A>C) c.2129+5237A>C c.7227A>C (p.Ala2409=) c.7719A>C (p.Ala2573=) c.7686A>C (p.Ala2562=) c.7659A>C (p.Ala2553=) | |
13 | g.23336209G>A | CA387518513 | SACS | c.2185+17576C>T (n.2185+17576C>T) c.7694C>T (p.Ala2565Val) c.6445+1213C>T (n.6445+1213C>T) c.2177-6725C>T (n.2177-6725C>T) c.2291+5376C>T (n.2291+5376C>T) c.2318+5376C>T (n.2318+5376C>T) c.2204-6725C>T (n.2204-6725C>T) n.4543-6725C>T c.2186-14535C>T (n.2186-14535C>T) c.2221-6725C>T (n.2221-6725C>T) c.2186-13565C>T (n.2186-13565C>T) c.7667C>T (p.Ala2556Val) c.2186-6725C>T (n.2186-6725C>T) c.2431+5236C>T (n.2431+5236C>T) c.5417C>T (p.Ala1806Val) c.1058-6725C>T (n.1058-6725C>T) c.2129+5236C>T c.7226C>T (p.Ala2409Val) c.7718C>T (p.Ala2573Val) c.7685C>T (p.Ala2562Val) c.7658C>T (p.Ala2553Val) | |
13 | g.23336209G>C | CA387518511 | SACS | c.2185+17576C>G (n.2185+17576C>G) c.7694C>G (p.Ala2565Gly) c.6445+1213C>G (n.6445+1213C>G) c.2177-6725C>G (n.2177-6725C>G) c.2291+5376C>G (n.2291+5376C>G) c.2318+5376C>G (n.2318+5376C>G) c.2204-6725C>G (n.2204-6725C>G) n.4543-6725C>G c.2186-14535C>G (n.2186-14535C>G) c.2221-6725C>G (n.2221-6725C>G) c.2186-13565C>G (n.2186-13565C>G) c.7667C>G (p.Ala2556Gly) c.2186-6725C>G (n.2186-6725C>G) c.2431+5236C>G (n.2431+5236C>G) c.5417C>G (p.Ala1806Gly) c.1058-6725C>G (n.1058-6725C>G) c.2129+5236C>G c.7226C>G (p.Ala2409Gly) c.7718C>G (p.Ala2573Gly) c.7685C>G (p.Ala2562Gly) c.7658C>G (p.Ala2553Gly) | |
13 | g.23336209G>T | CA387518512 | SACS | c.2185+17576C>A (n.2185+17576C>A) c.7694C>A (p.Ala2565Glu) c.6445+1213C>A (n.6445+1213C>A) c.2177-6725C>A (n.2177-6725C>A) c.2291+5376C>A (n.2291+5376C>A) c.2318+5376C>A (n.2318+5376C>A) c.2204-6725C>A (n.2204-6725C>A) n.4543-6725C>A c.2186-14535C>A (n.2186-14535C>A) c.2221-6725C>A (n.2221-6725C>A) c.2186-13565C>A (n.2186-13565C>A) c.7667C>A (p.Ala2556Glu) c.2186-6725C>A (n.2186-6725C>A) c.2431+5236C>A (n.2431+5236C>A) c.5417C>A (p.Ala1806Glu) c.1058-6725C>A (n.1058-6725C>A) c.2129+5236C>A c.7226C>A (p.Ala2409Glu) c.7718C>A (p.Ala2573Glu) c.7685C>A (p.Ala2562Glu) c.7658C>A (p.Ala2553Glu) | |
13 | g.23336210C>A | CA387518514 | SACS | c.2185+17575G>T (n.2185+17575G>T) c.7693G>T (p.Ala2565Ser) c.6445+1212G>T (n.6445+1212G>T) c.2177-6726G>T (n.2177-6726G>T) c.2291+5375G>T (n.2291+5375G>T) c.2318+5375G>T (n.2318+5375G>T) c.2204-6726G>T (n.2204-6726G>T) n.4543-6726G>T c.2186-14536G>T (n.2186-14536G>T) c.2221-6726G>T (n.2221-6726G>T) c.2186-13566G>T (n.2186-13566G>T) c.7666G>T (p.Ala2556Ser) c.2186-6726G>T (n.2186-6726G>T) c.2431+5235G>T (n.2431+5235G>T) c.5416G>T (p.Ala1806Ser) c.1058-6726G>T (n.1058-6726G>T) c.2129+5235G>T c.7225G>T (p.Ala2409Ser) c.7717G>T (p.Ala2573Ser) c.7684G>T (p.Ala2562Ser) c.7657G>T (p.Ala2553Ser) | |
13 | g.23336210C>G | CA387518515 | SACS | c.2185+17575G>C (n.2185+17575G>C) c.7693G>C (p.Ala2565Pro) c.6445+1212G>C (n.6445+1212G>C) c.2177-6726G>C (n.2177-6726G>C) c.2291+5375G>C (n.2291+5375G>C) c.2318+5375G>C (n.2318+5375G>C) c.2204-6726G>C (n.2204-6726G>C) n.4543-6726G>C c.2186-14536G>C (n.2186-14536G>C) c.2221-6726G>C (n.2221-6726G>C) c.2186-13566G>C (n.2186-13566G>C) c.7666G>C (p.Ala2556Pro) c.2186-6726G>C (n.2186-6726G>C) c.2431+5235G>C (n.2431+5235G>C) c.5416G>C (p.Ala1806Pro) c.1058-6726G>C (n.1058-6726G>C) c.2129+5235G>C c.7225G>C (p.Ala2409Pro) c.7717G>C (p.Ala2573Pro) c.7684G>C (p.Ala2562Pro) c.7657G>C (p.Ala2553Pro) | |
13 | g.23336210C>T | CA387518516 | SACS | c.2185+17575G>A (n.2185+17575G>A) c.7693G>A (p.Ala2565Thr) c.6445+1212G>A (n.6445+1212G>A) c.2177-6726G>A (n.2177-6726G>A) c.2291+5375G>A (n.2291+5375G>A) c.2318+5375G>A (n.2318+5375G>A) c.2204-6726G>A (n.2204-6726G>A) n.4543-6726G>A c.2186-14536G>A (n.2186-14536G>A) c.2221-6726G>A (n.2221-6726G>A) c.2186-13566G>A (n.2186-13566G>A) c.7666G>A (p.Ala2556Thr) c.2186-6726G>A (n.2186-6726G>A) c.2431+5235G>A (n.2431+5235G>A) c.5416G>A (p.Ala1806Thr) c.1058-6726G>A (n.1058-6726G>A) c.2129+5235G>A c.7225G>A (p.Ala2409Thr) c.7717G>A (p.Ala2573Thr) c.7684G>A (p.Ala2562Thr) c.7657G>A (p.Ala2553Thr) | |
13 | g.23336211A>C | CA387518517 | SACS | c.2185+17574T>G (n.2185+17574T>G) c.7692T>G (p.Asp2564Glu) c.6445+1211T>G (n.6445+1211T>G) c.2177-6727T>G (n.2177-6727T>G) c.2291+5374T>G (n.2291+5374T>G) c.2318+5374T>G (n.2318+5374T>G) c.2204-6727T>G (n.2204-6727T>G) n.4543-6727T>G c.2186-14537T>G (n.2186-14537T>G) c.2221-6727T>G (n.2221-6727T>G) c.2186-13567T>G (n.2186-13567T>G) c.7665T>G (p.Asp2555Glu) c.2186-6727T>G (n.2186-6727T>G) c.2431+5234T>G (n.2431+5234T>G) c.5415T>G (p.Asp1805Glu) c.1058-6727T>G (n.1058-6727T>G) c.2129+5234T>G c.7224T>G (p.Asp2408Glu) c.7716T>G (p.Asp2572Glu) c.7683T>G (p.Asp2561Glu) c.7656T>G (p.Asp2552Glu) | ClinVar |
13 | g.23336211A>G | CA483160809 | SACS | c.2185+17574T>C (n.2185+17574T>C) c.7692T>C (p.Asp2564=) c.6445+1211T>C (n.6445+1211T>C) c.2177-6727T>C (n.2177-6727T>C) c.2291+5374T>C (n.2291+5374T>C) c.2318+5374T>C (n.2318+5374T>C) c.2204-6727T>C (n.2204-6727T>C) n.4543-6727T>C c.2186-14537T>C (n.2186-14537T>C) c.2221-6727T>C (n.2221-6727T>C) c.2186-13567T>C (n.2186-13567T>C) c.7665T>C (p.Asp2555=) c.2186-6727T>C (n.2186-6727T>C) c.2431+5234T>C (n.2431+5234T>C) c.5415T>C (p.Asp1805=) c.1058-6727T>C (n.1058-6727T>C) c.2129+5234T>C c.7224T>C (p.Asp2408=) c.7716T>C (p.Asp2572=) c.7683T>C (p.Asp2561=) c.7656T>C (p.Asp2552=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336211A>T | CA387518518 | SACS | c.2185+17574T>A (n.2185+17574T>A) c.7692T>A (p.Asp2564Glu) c.6445+1211T>A (n.6445+1211T>A) c.2177-6727T>A (n.2177-6727T>A) c.2291+5374T>A (n.2291+5374T>A) c.2318+5374T>A (n.2318+5374T>A) c.2204-6727T>A (n.2204-6727T>A) n.4543-6727T>A c.2186-14537T>A (n.2186-14537T>A) c.2221-6727T>A (n.2221-6727T>A) c.2186-13567T>A (n.2186-13567T>A) c.7665T>A (p.Asp2555Glu) c.2186-6727T>A (n.2186-6727T>A) c.2431+5234T>A (n.2431+5234T>A) c.5415T>A (p.Asp1805Glu) c.1058-6727T>A (n.1058-6727T>A) c.2129+5234T>A c.7224T>A (p.Asp2408Glu) c.7716T>A (p.Asp2572Glu) c.7683T>A (p.Asp2561Glu) c.7656T>A (p.Asp2552Glu) | |
13 | g.23336212T>A | CA387518519 | SACS | c.2185+17573A>T (n.2185+17573A>T) c.7691A>T (p.Asp2564Val) c.6445+1210A>T (n.6445+1210A>T) c.2177-6728A>T (n.2177-6728A>T) c.2291+5373A>T (n.2291+5373A>T) c.2318+5373A>T (n.2318+5373A>T) c.2204-6728A>T (n.2204-6728A>T) n.4543-6728A>T c.2186-14538A>T (n.2186-14538A>T) c.2221-6728A>T (n.2221-6728A>T) c.2186-13568A>T (n.2186-13568A>T) c.7664A>T (p.Asp2555Val) c.2186-6728A>T (n.2186-6728A>T) c.2431+5233A>T (n.2431+5233A>T) c.5414A>T (p.Asp1805Val) c.1058-6728A>T (n.1058-6728A>T) c.2129+5233A>T c.7223A>T (p.Asp2408Val) c.7715A>T (p.Asp2572Val) c.7682A>T (p.Asp2561Val) c.7655A>T (p.Asp2552Val) | |
13 | g.23336212T>C | CA387518521 | SACS | c.2185+17573A>G (n.2185+17573A>G) c.7691A>G (p.Asp2564Gly) c.6445+1210A>G (n.6445+1210A>G) c.2177-6728A>G (n.2177-6728A>G) c.2291+5373A>G (n.2291+5373A>G) c.2318+5373A>G (n.2318+5373A>G) c.2204-6728A>G (n.2204-6728A>G) n.4543-6728A>G c.2186-14538A>G (n.2186-14538A>G) c.2221-6728A>G (n.2221-6728A>G) c.2186-13568A>G (n.2186-13568A>G) c.7664A>G (p.Asp2555Gly) c.2186-6728A>G (n.2186-6728A>G) c.2431+5233A>G (n.2431+5233A>G) c.5414A>G (p.Asp1805Gly) c.1058-6728A>G (n.1058-6728A>G) c.2129+5233A>G c.7223A>G (p.Asp2408Gly) c.7715A>G (p.Asp2572Gly) c.7682A>G (p.Asp2561Gly) c.7655A>G (p.Asp2552Gly) | |
13 | g.23336212T>G | CA387518520 | SACS | c.2185+17573A>C (n.2185+17573A>C) c.7691A>C (p.Asp2564Ala) c.6445+1210A>C (n.6445+1210A>C) c.2177-6728A>C (n.2177-6728A>C) c.2291+5373A>C (n.2291+5373A>C) c.2318+5373A>C (n.2318+5373A>C) c.2204-6728A>C (n.2204-6728A>C) n.4543-6728A>C c.2186-14538A>C (n.2186-14538A>C) c.2221-6728A>C (n.2221-6728A>C) c.2186-13568A>C (n.2186-13568A>C) c.7664A>C (p.Asp2555Ala) c.2186-6728A>C (n.2186-6728A>C) c.2431+5233A>C (n.2431+5233A>C) c.5414A>C (p.Asp1805Ala) c.1058-6728A>C (n.1058-6728A>C) c.2129+5233A>C c.7223A>C (p.Asp2408Ala) c.7715A>C (p.Asp2572Ala) c.7682A>C (p.Asp2561Ala) c.7655A>C (p.Asp2552Ala) | |
13 | g.23336213del | CA2622329007 | SACS | c.2185+17572del (n.2185+17572del) c.7690del (p.Asp2564MetfsTer?) c.6445+1209del (n.6445+1209del) c.2177-6729del (n.2177-6729del) c.2291+5372del (n.2291+5372del) c.2318+5372del (n.2318+5372del) c.2204-6729del (n.2204-6729del) n.4543-6729del c.2186-14539del (n.2186-14539del) c.2221-6729del (n.2221-6729del) c.2186-13569del (n.2186-13569del) c.7663del (p.Asp2555MetfsTer?) c.2186-6729del (n.2186-6729del) c.2431+5232del (n.2431+5232del) c.5413del (p.Asp1805MetfsTer?) c.1058-6729del (n.1058-6729del) c.2129+5232del c.7222del (p.Asp2408MetfsTer?) c.7714del (p.Asp2572MetfsTer?) c.7681del (p.Asp2561MetfsTer?) c.7654del (p.Asp2552MetfsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.23336213C>A | CA387518522 | SACS | c.2185+17572G>T (n.2185+17572G>T) c.7690G>T (p.Asp2564Tyr) c.6445+1209G>T (n.6445+1209G>T) c.2177-6729G>T (n.2177-6729G>T) c.2291+5372G>T (n.2291+5372G>T) c.2318+5372G>T (n.2318+5372G>T) c.2204-6729G>T (n.2204-6729G>T) n.4543-6729G>T c.2186-14539G>T (n.2186-14539G>T) c.2221-6729G>T (n.2221-6729G>T) c.2186-13569G>T (n.2186-13569G>T) c.7663G>T (p.Asp2555Tyr) c.2186-6729G>T (n.2186-6729G>T) c.2431+5232G>T (n.2431+5232G>T) c.5413G>T (p.Asp1805Tyr) c.1058-6729G>T (n.1058-6729G>T) c.2129+5232G>T c.7222G>T (p.Asp2408Tyr) c.7714G>T (p.Asp2572Tyr) c.7681G>T (p.Asp2561Tyr) c.7654G>T (p.Asp2552Tyr) | |
13 | g.23336213C>G | CA387518523 | SACS | c.2185+17572G>C (n.2185+17572G>C) c.7690G>C (p.Asp2564His) c.6445+1209G>C (n.6445+1209G>C) c.2177-6729G>C (n.2177-6729G>C) c.2291+5372G>C (n.2291+5372G>C) c.2318+5372G>C (n.2318+5372G>C) c.2204-6729G>C (n.2204-6729G>C) n.4543-6729G>C c.2186-14539G>C (n.2186-14539G>C) c.2221-6729G>C (n.2221-6729G>C) c.2186-13569G>C (n.2186-13569G>C) c.7663G>C (p.Asp2555His) c.2186-6729G>C (n.2186-6729G>C) c.2431+5232G>C (n.2431+5232G>C) c.5413G>C (p.Asp1805His) c.1058-6729G>C (n.1058-6729G>C) c.2129+5232G>C c.7222G>C (p.Asp2408His) c.7714G>C (p.Asp2572His) c.7681G>C (p.Asp2561His) c.7654G>C (p.Asp2552His) | |
13 | g.23336213C>T | CA387518524 | SACS | c.2185+17572G>A (n.2185+17572G>A) c.7690G>A (p.Asp2564Asn) c.6445+1209G>A (n.6445+1209G>A) c.2177-6729G>A (n.2177-6729G>A) c.2291+5372G>A (n.2291+5372G>A) c.2318+5372G>A (n.2318+5372G>A) c.2204-6729G>A (n.2204-6729G>A) n.4543-6729G>A c.2186-14539G>A (n.2186-14539G>A) c.2221-6729G>A (n.2221-6729G>A) c.2186-13569G>A (n.2186-13569G>A) c.7663G>A (p.Asp2555Asn) c.2186-6729G>A (n.2186-6729G>A) c.2431+5232G>A (n.2431+5232G>A) c.5413G>A (p.Asp1805Asn) c.1058-6729G>A (n.1058-6729G>A) c.2129+5232G>A c.7222G>A (p.Asp2408Asn) c.7714G>A (p.Asp2572Asn) c.7681G>A (p.Asp2561Asn) c.7654G>A (p.Asp2552Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23336214A>C | CA387518525 | SACS | c.2185+17571T>G (n.2185+17571T>G) c.7689T>G (p.Asp2563Glu) c.6445+1208T>G (n.6445+1208T>G) c.2177-6730T>G (n.2177-6730T>G) c.2291+5371T>G (n.2291+5371T>G) c.2318+5371T>G (n.2318+5371T>G) c.2204-6730T>G (n.2204-6730T>G) n.4543-6730T>G c.2186-14540T>G (n.2186-14540T>G) c.2221-6730T>G (n.2221-6730T>G) c.2186-13570T>G (n.2186-13570T>G) c.7662T>G (p.Asp2554Glu) c.2186-6730T>G (n.2186-6730T>G) c.2431+5231T>G (n.2431+5231T>G) c.5412T>G (p.Asp1804Glu) c.1058-6730T>G (n.1058-6730T>G) c.2129+5231T>G c.7221T>G (p.Asp2407Glu) c.7713T>G (p.Asp2571Glu) c.7680T>G (p.Asp2560Glu) c.7653T>G (p.Asp2551Glu) | |
13 | g.23336214A>G | CA483160812 | SACS | c.2185+17571T>C (n.2185+17571T>C) c.7689T>C (p.Asp2563=) c.6445+1208T>C (n.6445+1208T>C) c.2177-6730T>C (n.2177-6730T>C) c.2291+5371T>C (n.2291+5371T>C) c.2318+5371T>C (n.2318+5371T>C) c.2204-6730T>C (n.2204-6730T>C) n.4543-6730T>C c.2186-14540T>C (n.2186-14540T>C) c.2221-6730T>C (n.2221-6730T>C) c.2186-13570T>C (n.2186-13570T>C) c.7662T>C (p.Asp2554=) c.2186-6730T>C (n.2186-6730T>C) c.2431+5231T>C (n.2431+5231T>C) c.5412T>C (p.Asp1804=) c.1058-6730T>C (n.1058-6730T>C) c.2129+5231T>C c.7221T>C (p.Asp2407=) c.7713T>C (p.Asp2571=) c.7680T>C (p.Asp2560=) c.7653T>C (p.Asp2551=) | ClinVar |
13 | g.23336214A>T | CA387518526 | SACS | c.2185+17571T>A (n.2185+17571T>A) c.7689T>A (p.Asp2563Glu) c.6445+1208T>A (n.6445+1208T>A) c.2177-6730T>A (n.2177-6730T>A) c.2291+5371T>A (n.2291+5371T>A) c.2318+5371T>A (n.2318+5371T>A) c.2204-6730T>A (n.2204-6730T>A) n.4543-6730T>A c.2186-14540T>A (n.2186-14540T>A) c.2221-6730T>A (n.2221-6730T>A) c.2186-13570T>A (n.2186-13570T>A) c.7662T>A (p.Asp2554Glu) c.2186-6730T>A (n.2186-6730T>A) c.2431+5231T>A (n.2431+5231T>A) c.5412T>A (p.Asp1804Glu) c.1058-6730T>A (n.1058-6730T>A) c.2129+5231T>A c.7221T>A (p.Asp2407Glu) c.7713T>A (p.Asp2571Glu) c.7680T>A (p.Asp2560Glu) c.7653T>A (p.Asp2551Glu) | |
13 | g.23336215T>A | CA387518527 | SACS | c.2185+17570A>T (n.2185+17570A>T) c.7688A>T (p.Asp2563Val) c.6445+1207A>T (n.6445+1207A>T) c.2177-6731A>T (n.2177-6731A>T) c.2291+5370A>T (n.2291+5370A>T) c.2318+5370A>T (n.2318+5370A>T) c.2204-6731A>T (n.2204-6731A>T) n.4543-6731A>T c.2186-14541A>T (n.2186-14541A>T) c.2221-6731A>T (n.2221-6731A>T) c.2186-13571A>T (n.2186-13571A>T) c.7661A>T (p.Asp2554Val) c.2186-6731A>T (n.2186-6731A>T) c.2431+5230A>T (n.2431+5230A>T) c.5411A>T (p.Asp1804Val) c.1058-6731A>T (n.1058-6731A>T) c.2129+5230A>T c.7220A>T (p.Asp2407Val) c.7712A>T (p.Asp2571Val) c.7679A>T (p.Asp2560Val) c.7652A>T (p.Asp2551Val) | |
13 | g.23336215T>C | CA387518528 | SACS | c.2185+17570A>G (n.2185+17570A>G) c.7688A>G (p.Asp2563Gly) c.6445+1207A>G (n.6445+1207A>G) c.2177-6731A>G (n.2177-6731A>G) c.2291+5370A>G (n.2291+5370A>G) c.2318+5370A>G (n.2318+5370A>G) c.2204-6731A>G (n.2204-6731A>G) n.4543-6731A>G c.2186-14541A>G (n.2186-14541A>G) c.2221-6731A>G (n.2221-6731A>G) c.2186-13571A>G (n.2186-13571A>G) c.7661A>G (p.Asp2554Gly) c.2186-6731A>G (n.2186-6731A>G) c.2431+5230A>G (n.2431+5230A>G) c.5411A>G (p.Asp1804Gly) c.1058-6731A>G (n.1058-6731A>G) c.2129+5230A>G c.7220A>G (p.Asp2407Gly) c.7712A>G (p.Asp2571Gly) c.7679A>G (p.Asp2560Gly) c.7652A>G (p.Asp2551Gly) | |
13 | g.23336215T>G | CA387518529 | SACS | c.2185+17570A>C (n.2185+17570A>C) c.7688A>C (p.Asp2563Ala) c.6445+1207A>C (n.6445+1207A>C) c.2177-6731A>C (n.2177-6731A>C) c.2291+5370A>C (n.2291+5370A>C) c.2318+5370A>C (n.2318+5370A>C) c.2204-6731A>C (n.2204-6731A>C) n.4543-6731A>C c.2186-14541A>C (n.2186-14541A>C) c.2221-6731A>C (n.2221-6731A>C) c.2186-13571A>C (n.2186-13571A>C) c.7661A>C (p.Asp2554Ala) c.2186-6731A>C (n.2186-6731A>C) c.2431+5230A>C (n.2431+5230A>C) c.5411A>C (p.Asp1804Ala) c.1058-6731A>C (n.1058-6731A>C) c.2129+5230A>C c.7220A>C (p.Asp2407Ala) c.7712A>C (p.Asp2571Ala) c.7679A>C (p.Asp2560Ala) c.7652A>C (p.Asp2551Ala) | |
13 | g.23336216C>A | CA387518530 | SACS | c.2185+17569G>T (n.2185+17569G>T) c.7687G>T (p.Asp2563Tyr) c.6445+1206G>T (n.6445+1206G>T) c.2177-6732G>T (n.2177-6732G>T) c.2291+5369G>T (n.2291+5369G>T) c.2318+5369G>T (n.2318+5369G>T) c.2204-6732G>T (n.2204-6732G>T) n.4543-6732G>T c.2186-14542G>T (n.2186-14542G>T) c.2221-6732G>T (n.2221-6732G>T) c.2186-13572G>T (n.2186-13572G>T) c.7660G>T (p.Asp2554Tyr) c.2186-6732G>T (n.2186-6732G>T) c.2431+5229G>T (n.2431+5229G>T) c.5410G>T (p.Asp1804Tyr) c.1058-6732G>T (n.1058-6732G>T) c.2129+5229G>T c.7219G>T (p.Asp2407Tyr) c.7711G>T (p.Asp2571Tyr) c.7678G>T (p.Asp2560Tyr) c.7651G>T (p.Asp2551Tyr) | |
13 | g.23336216C>G | CA387518531 | SACS | c.2185+17569G>C (n.2185+17569G>C) c.7687G>C (p.Asp2563His) c.6445+1206G>C (n.6445+1206G>C) c.2177-6732G>C (n.2177-6732G>C) c.2291+5369G>C (n.2291+5369G>C) c.2318+5369G>C (n.2318+5369G>C) c.2204-6732G>C (n.2204-6732G>C) n.4543-6732G>C c.2186-14542G>C (n.2186-14542G>C) c.2221-6732G>C (n.2221-6732G>C) c.2186-13572G>C (n.2186-13572G>C) c.7660G>C (p.Asp2554His) c.2186-6732G>C (n.2186-6732G>C) c.2431+5229G>C (n.2431+5229G>C) c.5410G>C (p.Asp1804His) c.1058-6732G>C (n.1058-6732G>C) c.2129+5229G>C c.7219G>C (p.Asp2407His) c.7711G>C (p.Asp2571His) c.7678G>C (p.Asp2560His) c.7651G>C (p.Asp2551His) | |
13 | g.23336216C>T | CA387518532 | SACS | c.2185+17569G>A (n.2185+17569G>A) c.7687G>A (p.Asp2563Asn) c.6445+1206G>A (n.6445+1206G>A) c.2177-6732G>A (n.2177-6732G>A) c.2291+5369G>A (n.2291+5369G>A) c.2318+5369G>A (n.2318+5369G>A) c.2204-6732G>A (n.2204-6732G>A) n.4543-6732G>A c.2186-14542G>A (n.2186-14542G>A) c.2221-6732G>A (n.2221-6732G>A) c.2186-13572G>A (n.2186-13572G>A) c.7660G>A (p.Asp2554Asn) c.2186-6732G>A (n.2186-6732G>A) c.2431+5229G>A (n.2431+5229G>A) c.5410G>A (p.Asp1804Asn) c.1058-6732G>A (n.1058-6732G>A) c.2129+5229G>A c.7219G>A (p.Asp2407Asn) c.7711G>A (p.Asp2571Asn) c.7678G>A (p.Asp2560Asn) c.7651G>A (p.Asp2551Asn) | |
13 | g.23336217A= | CA2078624989 | SACS | c.2185+17568T= (n.2185+17568T=) c.7686T= (p.Ala2562=) c.6445+1205T= (n.6445+1205T=) c.2177-6733T= (n.2177-6733T=) c.2291+5368T= (n.2291+5368T=) c.2318+5368T= (n.2318+5368T=) c.2204-6733T= (n.2204-6733T=) n.4543-6733T= c.2186-14543T= (n.2186-14543T=) c.2221-6733T= (n.2221-6733T=) c.2186-13573T= (n.2186-13573T=) c.7659T= (p.Ala2553=) c.2186-6733T= (n.2186-6733T=) c.2431+5228T= (n.2431+5228T=) c.5409T= (p.Ala1803=) c.1058-6733T= (n.1058-6733T=) c.2129+5228T= c.7218T= (p.Ala2406=) c.7710T= (p.Ala2570=) c.7677T= (p.Ala2559=) c.7650T= (p.Ala2550=) | |
13 | g.23336217A>C | CA483160815 | SACS | c.2185+17568T>G (n.2185+17568T>G) c.7686T>G (p.Ala2562=) c.6445+1205T>G (n.6445+1205T>G) c.2177-6733T>G (n.2177-6733T>G) c.2291+5368T>G (n.2291+5368T>G) c.2318+5368T>G (n.2318+5368T>G) c.2204-6733T>G (n.2204-6733T>G) n.4543-6733T>G c.2186-14543T>G (n.2186-14543T>G) c.2221-6733T>G (n.2221-6733T>G) c.2186-13573T>G (n.2186-13573T>G) c.7659T>G (p.Ala2553=) c.2186-6733T>G (n.2186-6733T>G) c.2431+5228T>G (n.2431+5228T>G) c.5409T>G (p.Ala1803=) c.1058-6733T>G (n.1058-6733T>G) c.2129+5228T>G c.7218T>G (p.Ala2406=) c.7710T>G (p.Ala2570=) c.7677T>G (p.Ala2559=) c.7650T>G (p.Ala2550=) | |
13 | g.23336217A>G | CA6910877 | SACS | c.2185+17568T>C (n.2185+17568T>C) c.7686T>C (p.Ala2562=) c.6445+1205T>C (n.6445+1205T>C) c.2177-6733T>C (n.2177-6733T>C) c.2291+5368T>C (n.2291+5368T>C) c.2318+5368T>C (n.2318+5368T>C) c.2204-6733T>C (n.2204-6733T>C) n.4543-6733T>C c.2186-14543T>C (n.2186-14543T>C) c.2221-6733T>C (n.2221-6733T>C) c.2186-13573T>C (n.2186-13573T>C) c.7659T>C (p.Ala2553=) c.2186-6733T>C (n.2186-6733T>C) c.2431+5228T>C (n.2431+5228T>C) c.5409T>C (p.Ala1803=) c.1058-6733T>C (n.1058-6733T>C) c.2129+5228T>C c.7218T>C (p.Ala2406=) c.7710T>C (p.Ala2570=) c.7677T>C (p.Ala2559=) c.7650T>C (p.Ala2550=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336217A>T | CA483160816 | SACS | c.2185+17568T>A (n.2185+17568T>A) c.7686T>A (p.Ala2562=) c.6445+1205T>A (n.6445+1205T>A) c.2177-6733T>A (n.2177-6733T>A) c.2291+5368T>A (n.2291+5368T>A) c.2318+5368T>A (n.2318+5368T>A) c.2204-6733T>A (n.2204-6733T>A) n.4543-6733T>A c.2186-14543T>A (n.2186-14543T>A) c.2221-6733T>A (n.2221-6733T>A) c.2186-13573T>A (n.2186-13573T>A) c.7659T>A (p.Ala2553=) c.2186-6733T>A (n.2186-6733T>A) c.2431+5228T>A (n.2431+5228T>A) c.5409T>A (p.Ala1803=) c.1058-6733T>A (n.1058-6733T>A) c.2129+5228T>A c.7218T>A (p.Ala2406=) c.7710T>A (p.Ala2570=) c.7677T>A (p.Ala2559=) c.7650T>A (p.Ala2550=) | |
13 | g.23336218G>A | CA387518534 | SACS | c.2185+17567C>T (n.2185+17567C>T) c.7685C>T (p.Ala2562Val) c.6445+1204C>T (n.6445+1204C>T) c.2177-6734C>T (n.2177-6734C>T) c.2291+5367C>T (n.2291+5367C>T) c.2318+5367C>T (n.2318+5367C>T) c.2204-6734C>T (n.2204-6734C>T) n.4543-6734C>T c.2186-14544C>T (n.2186-14544C>T) c.2221-6734C>T (n.2221-6734C>T) c.2186-13574C>T (n.2186-13574C>T) c.7658C>T (p.Ala2553Val) c.2186-6734C>T (n.2186-6734C>T) c.2431+5227C>T (n.2431+5227C>T) c.5408C>T (p.Ala1803Val) c.1058-6734C>T (n.1058-6734C>T) c.2129+5227C>T c.7217C>T (p.Ala2406Val) c.7709C>T (p.Ala2570Val) c.7676C>T (p.Ala2559Val) c.7649C>T (p.Ala2550Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23336218G>C | CA387518535 | SACS | c.2185+17567C>G (n.2185+17567C>G) c.7685C>G (p.Ala2562Gly) c.6445+1204C>G (n.6445+1204C>G) c.2177-6734C>G (n.2177-6734C>G) c.2291+5367C>G (n.2291+5367C>G) c.2318+5367C>G (n.2318+5367C>G) c.2204-6734C>G (n.2204-6734C>G) n.4543-6734C>G c.2186-14544C>G (n.2186-14544C>G) c.2221-6734C>G (n.2221-6734C>G) c.2186-13574C>G (n.2186-13574C>G) c.7658C>G (p.Ala2553Gly) c.2186-6734C>G (n.2186-6734C>G) c.2431+5227C>G (n.2431+5227C>G) c.5408C>G (p.Ala1803Gly) c.1058-6734C>G (n.1058-6734C>G) c.2129+5227C>G c.7217C>G (p.Ala2406Gly) c.7709C>G (p.Ala2570Gly) c.7676C>G (p.Ala2559Gly) c.7649C>G (p.Ala2550Gly) | |
13 | g.23336218G>T | CA387518533 | SACS | c.2185+17567C>A (n.2185+17567C>A) c.7685C>A (p.Ala2562Asp) c.6445+1204C>A (n.6445+1204C>A) c.2177-6734C>A (n.2177-6734C>A) c.2291+5367C>A (n.2291+5367C>A) c.2318+5367C>A (n.2318+5367C>A) c.2204-6734C>A (n.2204-6734C>A) n.4543-6734C>A c.2186-14544C>A (n.2186-14544C>A) c.2221-6734C>A (n.2221-6734C>A) c.2186-13574C>A (n.2186-13574C>A) c.7658C>A (p.Ala2553Asp) c.2186-6734C>A (n.2186-6734C>A) c.2431+5227C>A (n.2431+5227C>A) c.5408C>A (p.Ala1803Asp) c.1058-6734C>A (n.1058-6734C>A) c.2129+5227C>A c.7217C>A (p.Ala2406Asp) c.7709C>A (p.Ala2570Asp) c.7676C>A (p.Ala2559Asp) c.7649C>A (p.Ala2550Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23336219C>A | CA387518536 | SACS | c.2185+17566G>T (n.2185+17566G>T) c.7684G>T (p.Ala2562Ser) c.6445+1203G>T (n.6445+1203G>T) c.2177-6735G>T (n.2177-6735G>T) c.2291+5366G>T (n.2291+5366G>T) c.2318+5366G>T (n.2318+5366G>T) c.2204-6735G>T (n.2204-6735G>T) n.4543-6735G>T c.2186-14545G>T (n.2186-14545G>T) c.2221-6735G>T (n.2221-6735G>T) c.2186-13575G>T (n.2186-13575G>T) c.7657G>T (p.Ala2553Ser) c.2186-6735G>T (n.2186-6735G>T) c.2431+5226G>T (n.2431+5226G>T) c.5407G>T (p.Ala1803Ser) c.1058-6735G>T (n.1058-6735G>T) c.2129+5226G>T c.7216G>T (p.Ala2406Ser) c.7708G>T (p.Ala2570Ser) c.7675G>T (p.Ala2559Ser) c.7648G>T (p.Ala2550Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23336219C>G | CA387518538 | SACS | c.2185+17566G>C (n.2185+17566G>C) c.7684G>C (p.Ala2562Pro) c.6445+1203G>C (n.6445+1203G>C) c.2177-6735G>C (n.2177-6735G>C) c.2291+5366G>C (n.2291+5366G>C) c.2318+5366G>C (n.2318+5366G>C) c.2204-6735G>C (n.2204-6735G>C) n.4543-6735G>C c.2186-14545G>C (n.2186-14545G>C) c.2221-6735G>C (n.2221-6735G>C) c.2186-13575G>C (n.2186-13575G>C) c.7657G>C (p.Ala2553Pro) c.2186-6735G>C (n.2186-6735G>C) c.2431+5226G>C (n.2431+5226G>C) c.5407G>C (p.Ala1803Pro) c.1058-6735G>C (n.1058-6735G>C) c.2129+5226G>C c.7216G>C (p.Ala2406Pro) c.7708G>C (p.Ala2570Pro) c.7675G>C (p.Ala2559Pro) c.7648G>C (p.Ala2550Pro) | |
13 | g.23336219C>T | CA387518537 | SACS | c.2185+17566G>A (n.2185+17566G>A) c.7684G>A (p.Ala2562Thr) c.6445+1203G>A (n.6445+1203G>A) c.2177-6735G>A (n.2177-6735G>A) c.2291+5366G>A (n.2291+5366G>A) c.2318+5366G>A (n.2318+5366G>A) c.2204-6735G>A (n.2204-6735G>A) n.4543-6735G>A c.2186-14545G>A (n.2186-14545G>A) c.2221-6735G>A (n.2221-6735G>A) c.2186-13575G>A (n.2186-13575G>A) c.7657G>A (p.Ala2553Thr) c.2186-6735G>A (n.2186-6735G>A) c.2431+5226G>A (n.2431+5226G>A) c.5407G>A (p.Ala1803Thr) c.1058-6735G>A (n.1058-6735G>A) c.2129+5226G>A c.7216G>A (p.Ala2406Thr) c.7708G>A (p.Ala2570Thr) c.7675G>A (p.Ala2559Thr) c.7648G>A (p.Ala2550Thr) | |
13 | g.23336220A= | CA2078624994 | SACS | c.2185+17565T= (n.2185+17565T=) c.7683T= (p.Asn2561=) c.6445+1202T= (n.6445+1202T=) c.2177-6736T= (n.2177-6736T=) c.2291+5365T= (n.2291+5365T=) c.2318+5365T= (n.2318+5365T=) c.2204-6736T= (n.2204-6736T=) n.4543-6736T= c.2186-14546T= (n.2186-14546T=) c.2221-6736T= (n.2221-6736T=) c.2186-13576T= (n.2186-13576T=) c.7656T= (p.Asn2552=) c.2186-6736T= (n.2186-6736T=) c.2431+5225T= (n.2431+5225T=) c.5406T= (p.Asn1802=) c.1058-6736T= (n.1058-6736T=) c.2129+5225T= c.7215T= (p.Asn2405=) c.7707T= (p.Asn2569=) c.7674T= (p.Asn2558=) c.7647T= (p.Asn2549=) | |
13 | g.23336220A>C | CA387518539 | SACS | c.2185+17565T>G (n.2185+17565T>G) c.7683T>G (p.Asn2561Lys) c.6445+1202T>G (n.6445+1202T>G) c.2177-6736T>G (n.2177-6736T>G) c.2291+5365T>G (n.2291+5365T>G) c.2318+5365T>G (n.2318+5365T>G) c.2204-6736T>G (n.2204-6736T>G) n.4543-6736T>G c.2186-14546T>G (n.2186-14546T>G) c.2221-6736T>G (n.2221-6736T>G) c.2186-13576T>G (n.2186-13576T>G) c.7656T>G (p.Asn2552Lys) c.2186-6736T>G (n.2186-6736T>G) c.2431+5225T>G (n.2431+5225T>G) c.5406T>G (p.Asn1802Lys) c.1058-6736T>G (n.1058-6736T>G) c.2129+5225T>G c.7215T>G (p.Asn2405Lys) c.7707T>G (p.Asn2569Lys) c.7674T>G (p.Asn2558Lys) c.7647T>G (p.Asn2549Lys) | |
13 | g.23336220A>G | CA483160823 | SACS | c.2185+17565T>C (n.2185+17565T>C) c.7683T>C (p.Asn2561=) c.6445+1202T>C (n.6445+1202T>C) c.2177-6736T>C (n.2177-6736T>C) c.2291+5365T>C (n.2291+5365T>C) c.2318+5365T>C (n.2318+5365T>C) c.2204-6736T>C (n.2204-6736T>C) n.4543-6736T>C c.2186-14546T>C (n.2186-14546T>C) c.2221-6736T>C (n.2221-6736T>C) c.2186-13576T>C (n.2186-13576T>C) c.7656T>C (p.Asn2552=) c.2186-6736T>C (n.2186-6736T>C) c.2431+5225T>C (n.2431+5225T>C) c.5406T>C (p.Asn1802=) c.1058-6736T>C (n.1058-6736T>C) c.2129+5225T>C c.7215T>C (p.Asn2405=) c.7707T>C (p.Asn2569=) c.7674T>C (p.Asn2558=) c.7647T>C (p.Asn2549=) | |
13 | g.23336220A>T | CA387518540 | SACS | c.2185+17565T>A (n.2185+17565T>A) c.7683T>A (p.Asn2561Lys) c.6445+1202T>A (n.6445+1202T>A) c.2177-6736T>A (n.2177-6736T>A) c.2291+5365T>A (n.2291+5365T>A) c.2318+5365T>A (n.2318+5365T>A) c.2204-6736T>A (n.2204-6736T>A) n.4543-6736T>A c.2186-14546T>A (n.2186-14546T>A) c.2221-6736T>A (n.2221-6736T>A) c.2186-13576T>A (n.2186-13576T>A) c.7656T>A (p.Asn2552Lys) c.2186-6736T>A (n.2186-6736T>A) c.2431+5225T>A (n.2431+5225T>A) c.5406T>A (p.Asn1802Lys) c.1058-6736T>A (n.1058-6736T>A) c.2129+5225T>A c.7215T>A (p.Asn2405Lys) c.7707T>A (p.Asn2569Lys) c.7674T>A (p.Asn2558Lys) c.7647T>A (p.Asn2549Lys) | |
13 | g.23336221T>A | CA387518541 | SACS | c.2185+17564A>T (n.2185+17564A>T) c.7682A>T (p.Asn2561Ile) c.6445+1201A>T (n.6445+1201A>T) c.2177-6737A>T (n.2177-6737A>T) c.2291+5364A>T (n.2291+5364A>T) c.2318+5364A>T (n.2318+5364A>T) c.2204-6737A>T (n.2204-6737A>T) n.4543-6737A>T c.2186-14547A>T (n.2186-14547A>T) c.2221-6737A>T (n.2221-6737A>T) c.2186-13577A>T (n.2186-13577A>T) c.7655A>T (p.Asn2552Ile) c.2186-6737A>T (n.2186-6737A>T) c.2431+5224A>T (n.2431+5224A>T) c.5405A>T (p.Asn1802Ile) c.1058-6737A>T (n.1058-6737A>T) c.2129+5224A>T c.7214A>T (p.Asn2405Ile) c.7706A>T (p.Asn2569Ile) c.7673A>T (p.Asn2558Ile) c.7646A>T (p.Asn2549Ile) | |
13 | g.23336221T>C | CA387518542 | SACS | c.2185+17564A>G (n.2185+17564A>G) c.7682A>G (p.Asn2561Ser) c.6445+1201A>G (n.6445+1201A>G) c.2177-6737A>G (n.2177-6737A>G) c.2291+5364A>G (n.2291+5364A>G) c.2318+5364A>G (n.2318+5364A>G) c.2204-6737A>G (n.2204-6737A>G) n.4543-6737A>G c.2186-14547A>G (n.2186-14547A>G) c.2221-6737A>G (n.2221-6737A>G) c.2186-13577A>G (n.2186-13577A>G) c.7655A>G (p.Asn2552Ser) c.2186-6737A>G (n.2186-6737A>G) c.2431+5224A>G (n.2431+5224A>G) c.5405A>G (p.Asn1802Ser) c.1058-6737A>G (n.1058-6737A>G) c.2129+5224A>G c.7214A>G (p.Asn2405Ser) c.7706A>G (p.Asn2569Ser) c.7673A>G (p.Asn2558Ser) c.7646A>G (p.Asn2549Ser) | |
13 | g.23336221T>G | CA387518543 | SACS | c.2185+17564A>C (n.2185+17564A>C) c.7682A>C (p.Asn2561Thr) c.6445+1201A>C (n.6445+1201A>C) c.2177-6737A>C (n.2177-6737A>C) c.2291+5364A>C (n.2291+5364A>C) c.2318+5364A>C (n.2318+5364A>C) c.2204-6737A>C (n.2204-6737A>C) n.4543-6737A>C c.2186-14547A>C (n.2186-14547A>C) c.2221-6737A>C (n.2221-6737A>C) c.2186-13577A>C (n.2186-13577A>C) c.7655A>C (p.Asn2552Thr) c.2186-6737A>C (n.2186-6737A>C) c.2431+5224A>C (n.2431+5224A>C) c.5405A>C (p.Asn1802Thr) c.1058-6737A>C (n.1058-6737A>C) c.2129+5224A>C c.7214A>C (p.Asn2405Thr) c.7706A>C (p.Asn2569Thr) c.7673A>C (p.Asn2558Thr) c.7646A>C (p.Asn2549Thr) | |
13 | g.23336224dup | CA1139663026 | SACS | c.2185+17564dup (n.2185+17564dup) c.7682dup (p.Asn2561LysfsTer3) c.6445+1201dup (n.6445+1201dup) c.2177-6737dup (n.2177-6737dup) c.2291+5364dup (n.2291+5364dup) c.2318+5364dup (n.2318+5364dup) c.2204-6737dup (n.2204-6737dup) n.4543-6737dup c.2186-14547dup (n.2186-14547dup) c.2221-6737dup (n.2221-6737dup) c.2186-13577dup (n.2186-13577dup) c.7655dup (p.Asn2552LysfsTer3) c.2186-6737dup (n.2186-6737dup) c.2431+5224dup (n.2431+5224dup) c.5405dup (p.Asn1802LysfsTer3) c.1058-6737dup (n.1058-6737dup) c.2129+5224dup c.7214dup (p.Asn2405LysfsTer3) c.7706dup (p.Asn2569LysfsTer3) c.7673dup (p.Asn2558LysfsTer3) c.7646dup (p.Asn2549LysfsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336222T>A | CA387518544 | SACS | c.2185+17563A>T (n.2185+17563A>T) c.7681A>T (p.Asn2561Tyr) c.6445+1200A>T (n.6445+1200A>T) c.2177-6738A>T (n.2177-6738A>T) c.2291+5363A>T (n.2291+5363A>T) c.2318+5363A>T (n.2318+5363A>T) c.2204-6738A>T (n.2204-6738A>T) n.4543-6738A>T c.2186-14548A>T (n.2186-14548A>T) c.2221-6738A>T (n.2221-6738A>T) c.2186-13578A>T (n.2186-13578A>T) c.7654A>T (p.Asn2552Tyr) c.2186-6738A>T (n.2186-6738A>T) c.2431+5223A>T (n.2431+5223A>T) c.5404A>T (p.Asn1802Tyr) c.1058-6738A>T (n.1058-6738A>T) c.2129+5223A>T c.7213A>T (p.Asn2405Tyr) c.7705A>T (p.Asn2569Tyr) c.7672A>T (p.Asn2558Tyr) c.7645A>T (p.Asn2549Tyr) | |
13 | g.23336222T>C | CA387518545 | SACS | c.2185+17563A>G (n.2185+17563A>G) c.7681A>G (p.Asn2561Asp) c.6445+1200A>G (n.6445+1200A>G) c.2177-6738A>G (n.2177-6738A>G) c.2291+5363A>G (n.2291+5363A>G) c.2318+5363A>G (n.2318+5363A>G) c.2204-6738A>G (n.2204-6738A>G) n.4543-6738A>G c.2186-14548A>G (n.2186-14548A>G) c.2221-6738A>G (n.2221-6738A>G) c.2186-13578A>G (n.2186-13578A>G) c.7654A>G (p.Asn2552Asp) c.2186-6738A>G (n.2186-6738A>G) c.2431+5223A>G (n.2431+5223A>G) c.5404A>G (p.Asn1802Asp) c.1058-6738A>G (n.1058-6738A>G) c.2129+5223A>G c.7213A>G (p.Asn2405Asp) c.7705A>G (p.Asn2569Asp) c.7672A>G (p.Asn2558Asp) c.7645A>G (p.Asn2549Asp) | |
13 | g.23336222T>G | CA387518546 | SACS | c.2185+17563A>C (n.2185+17563A>C) c.7681A>C (p.Asn2561His) c.6445+1200A>C (n.6445+1200A>C) c.2177-6738A>C (n.2177-6738A>C) c.2291+5363A>C (n.2291+5363A>C) c.2318+5363A>C (n.2318+5363A>C) c.2204-6738A>C (n.2204-6738A>C) n.4543-6738A>C c.2186-14548A>C (n.2186-14548A>C) c.2221-6738A>C (n.2221-6738A>C) c.2186-13578A>C (n.2186-13578A>C) c.7654A>C (p.Asn2552His) c.2186-6738A>C (n.2186-6738A>C) c.2431+5223A>C (n.2431+5223A>C) c.5404A>C (p.Asn1802His) c.1058-6738A>C (n.1058-6738A>C) c.2129+5223A>C c.7213A>C (p.Asn2405His) c.7705A>C (p.Asn2569His) c.7672A>C (p.Asn2558His) c.7645A>C (p.Asn2549His) | |
13 | g.23336223T>A | CA387518547 | SACS | c.2185+17562A>T (n.2185+17562A>T) c.7680A>T (p.Gln2560His) c.6445+1199A>T (n.6445+1199A>T) c.2177-6739A>T (n.2177-6739A>T) c.2291+5362A>T (n.2291+5362A>T) c.2318+5362A>T (n.2318+5362A>T) c.2204-6739A>T (n.2204-6739A>T) n.4543-6739A>T c.2186-14549A>T (n.2186-14549A>T) c.2221-6739A>T (n.2221-6739A>T) c.2186-13579A>T (n.2186-13579A>T) c.7653A>T (p.Gln2551His) c.2186-6739A>T (n.2186-6739A>T) c.2431+5222A>T (n.2431+5222A>T) c.5403A>T (p.Gln1801His) c.1058-6739A>T (n.1058-6739A>T) c.2129+5222A>T c.7212A>T (p.Gln2404His) c.7704A>T (p.Gln2568His) c.7671A>T (p.Gln2557His) c.7644A>T (p.Gln2548His) | |
13 | g.23336223T>C | CA483160828 | SACS | c.2185+17562A>G (n.2185+17562A>G) c.7680A>G (p.Gln2560=) c.6445+1199A>G (n.6445+1199A>G) c.2177-6739A>G (n.2177-6739A>G) c.2291+5362A>G (n.2291+5362A>G) c.2318+5362A>G (n.2318+5362A>G) c.2204-6739A>G (n.2204-6739A>G) n.4543-6739A>G c.2186-14549A>G (n.2186-14549A>G) c.2221-6739A>G (n.2221-6739A>G) c.2186-13579A>G (n.2186-13579A>G) c.7653A>G (p.Gln2551=) c.2186-6739A>G (n.2186-6739A>G) c.2431+5222A>G (n.2431+5222A>G) c.5403A>G (p.Gln1801=) c.1058-6739A>G (n.1058-6739A>G) c.2129+5222A>G c.7212A>G (p.Gln2404=) c.7704A>G (p.Gln2568=) c.7671A>G (p.Gln2557=) c.7644A>G (p.Gln2548=) | |
13 | g.23336223T>G | CA387518548 | SACS | c.2185+17562A>C (n.2185+17562A>C) c.7680A>C (p.Gln2560His) c.6445+1199A>C (n.6445+1199A>C) c.2177-6739A>C (n.2177-6739A>C) c.2291+5362A>C (n.2291+5362A>C) c.2318+5362A>C (n.2318+5362A>C) c.2204-6739A>C (n.2204-6739A>C) n.4543-6739A>C c.2186-14549A>C (n.2186-14549A>C) c.2221-6739A>C (n.2221-6739A>C) c.2186-13579A>C (n.2186-13579A>C) c.7653A>C (p.Gln2551His) c.2186-6739A>C (n.2186-6739A>C) c.2431+5222A>C (n.2431+5222A>C) c.5403A>C (p.Gln1801His) c.1058-6739A>C (n.1058-6739A>C) c.2129+5222A>C c.7212A>C (p.Gln2404His) c.7704A>C (p.Gln2568His) c.7671A>C (p.Gln2557His) c.7644A>C (p.Gln2548His) | |
13 | g.23336224T>A | CA387518549 | SACS | c.2185+17561A>T (n.2185+17561A>T) c.7679A>T (p.Gln2560Leu) c.6445+1198A>T (n.6445+1198A>T) c.2177-6740A>T (n.2177-6740A>T) c.2291+5361A>T (n.2291+5361A>T) c.2318+5361A>T (n.2318+5361A>T) c.2204-6740A>T (n.2204-6740A>T) n.4543-6740A>T c.2186-14550A>T (n.2186-14550A>T) c.2221-6740A>T (n.2221-6740A>T) c.2186-13580A>T (n.2186-13580A>T) c.7652A>T (p.Gln2551Leu) c.2186-6740A>T (n.2186-6740A>T) c.2431+5221A>T (n.2431+5221A>T) c.5402A>T (p.Gln1801Leu) c.1058-6740A>T (n.1058-6740A>T) c.2129+5221A>T c.7211A>T (p.Gln2404Leu) c.7703A>T (p.Gln2568Leu) c.7670A>T (p.Gln2557Leu) c.7643A>T (p.Gln2548Leu) | |
13 | g.23336224T>C | CA387518550 | SACS | c.2185+17561A>G (n.2185+17561A>G) c.7679A>G (p.Gln2560Arg) c.6445+1198A>G (n.6445+1198A>G) c.2177-6740A>G (n.2177-6740A>G) c.2291+5361A>G (n.2291+5361A>G) c.2318+5361A>G (n.2318+5361A>G) c.2204-6740A>G (n.2204-6740A>G) n.4543-6740A>G c.2186-14550A>G (n.2186-14550A>G) c.2221-6740A>G (n.2221-6740A>G) c.2186-13580A>G (n.2186-13580A>G) c.7652A>G (p.Gln2551Arg) c.2186-6740A>G (n.2186-6740A>G) c.2431+5221A>G (n.2431+5221A>G) c.5402A>G (p.Gln1801Arg) c.1058-6740A>G (n.1058-6740A>G) c.2129+5221A>G c.7211A>G (p.Gln2404Arg) c.7703A>G (p.Gln2568Arg) c.7670A>G (p.Gln2557Arg) c.7643A>G (p.Gln2548Arg) | |
13 | g.23336224T>G | CA387518551 | SACS | c.2185+17561A>C (n.2185+17561A>C) c.7679A>C (p.Gln2560Pro) c.6445+1198A>C (n.6445+1198A>C) c.2177-6740A>C (n.2177-6740A>C) c.2291+5361A>C (n.2291+5361A>C) c.2318+5361A>C (n.2318+5361A>C) c.2204-6740A>C (n.2204-6740A>C) n.4543-6740A>C c.2186-14550A>C (n.2186-14550A>C) c.2221-6740A>C (n.2221-6740A>C) c.2186-13580A>C (n.2186-13580A>C) c.7652A>C (p.Gln2551Pro) c.2186-6740A>C (n.2186-6740A>C) c.2431+5221A>C (n.2431+5221A>C) c.5402A>C (p.Gln1801Pro) c.1058-6740A>C (n.1058-6740A>C) c.2129+5221A>C c.7211A>C (p.Gln2404Pro) c.7703A>C (p.Gln2568Pro) c.7670A>C (p.Gln2557Pro) c.7643A>C (p.Gln2548Pro) | |
13 | g.23336225G>A | CA387518552 | SACS | c.2185+17560C>T (n.2185+17560C>T) c.7678C>T (p.Gln2560Ter) c.6445+1197C>T (n.6445+1197C>T) c.2177-6741C>T (n.2177-6741C>T) c.2291+5360C>T (n.2291+5360C>T) c.2318+5360C>T (n.2318+5360C>T) c.2204-6741C>T (n.2204-6741C>T) n.4543-6741C>T c.2186-14551C>T (n.2186-14551C>T) c.2221-6741C>T (n.2221-6741C>T) c.2186-13581C>T (n.2186-13581C>T) c.7651C>T (p.Gln2551Ter) c.2186-6741C>T (n.2186-6741C>T) c.2431+5220C>T (n.2431+5220C>T) c.5401C>T (p.Gln1801Ter) c.1058-6741C>T (n.1058-6741C>T) c.2129+5220C>T c.7210C>T (p.Gln2404Ter) c.7702C>T (p.Gln2568Ter) c.7669C>T (p.Gln2557Ter) c.7642C>T (p.Gln2548Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336225G>C | CA387518553 | SACS | c.2185+17560C>G (n.2185+17560C>G) c.7678C>G (p.Gln2560Glu) c.6445+1197C>G (n.6445+1197C>G) c.2177-6741C>G (n.2177-6741C>G) c.2291+5360C>G (n.2291+5360C>G) c.2318+5360C>G (n.2318+5360C>G) c.2204-6741C>G (n.2204-6741C>G) n.4543-6741C>G c.2186-14551C>G (n.2186-14551C>G) c.2221-6741C>G (n.2221-6741C>G) c.2186-13581C>G (n.2186-13581C>G) c.7651C>G (p.Gln2551Glu) c.2186-6741C>G (n.2186-6741C>G) c.2431+5220C>G (n.2431+5220C>G) c.5401C>G (p.Gln1801Glu) c.1058-6741C>G (n.1058-6741C>G) c.2129+5220C>G c.7210C>G (p.Gln2404Glu) c.7702C>G (p.Gln2568Glu) c.7669C>G (p.Gln2557Glu) c.7642C>G (p.Gln2548Glu) | |
13 | g.23336225G>T | CA387518554 | SACS | c.2185+17560C>A (n.2185+17560C>A) c.7678C>A (p.Gln2560Lys) c.6445+1197C>A (n.6445+1197C>A) c.2177-6741C>A (n.2177-6741C>A) c.2291+5360C>A (n.2291+5360C>A) c.2318+5360C>A (n.2318+5360C>A) c.2204-6741C>A (n.2204-6741C>A) n.4543-6741C>A c.2186-14551C>A (n.2186-14551C>A) c.2221-6741C>A (n.2221-6741C>A) c.2186-13581C>A (n.2186-13581C>A) c.7651C>A (p.Gln2551Lys) c.2186-6741C>A (n.2186-6741C>A) c.2431+5220C>A (n.2431+5220C>A) c.5401C>A (p.Gln1801Lys) c.1058-6741C>A (n.1058-6741C>A) c.2129+5220C>A c.7210C>A (p.Gln2404Lys) c.7702C>A (p.Gln2568Lys) c.7669C>A (p.Gln2557Lys) c.7642C>A (p.Gln2548Lys) | |
13 | g.23336229_23336231del | CA2575369465 | SACS | c.2185+17558_2185+17560del (n.2185+17558_2185+17560del) c.7676_7678del (p.Leu2559del) c.6445+1195_6445+1197del (n.6445+1195_6445+1197del) c.2177-6743_2177-6741del (n.2177-6743_2177-6741del) c.2291+5358_2291+5360del (n.2291+5358_2291+5360del) c.2318+5358_2318+5360del (n.2318+5358_2318+5360del) c.2204-6743_2204-6741del (n.2204-6743_2204-6741del) n.4543-6743_4543-6741del c.2186-14553_2186-14551del (n.2186-14553_2186-14551del) c.2221-6743_2221-6741del (n.2221-6743_2221-6741del) c.2186-13583_2186-13581del (n.2186-13583_2186-13581del) c.7649_7651del (p.Leu2550del) c.2186-6743_2186-6741del (n.2186-6743_2186-6741del) c.2431+5218_2431+5220del (n.2431+5218_2431+5220del) c.5399_5401del (p.Leu1800del) c.1058-6743_1058-6741del (n.1058-6743_1058-6741del) c.2129+5218_2129+5220del c.7208_7210del (p.Leu2403del) c.7700_7702del (p.Leu2567del) c.7667_7669del (p.Leu2556del) c.7640_7642del (p.Leu2547del) | |
13 | g.23336226A= | CA2078625004 | SACS | c.2185+17559T= (n.2185+17559T=) c.7677T= (p.Leu2559=) c.6445+1196T= (n.6445+1196T=) c.2177-6742T= (n.2177-6742T=) c.2291+5359T= (n.2291+5359T=) c.2318+5359T= (n.2318+5359T=) c.2204-6742T= (n.2204-6742T=) n.4543-6742T= c.2186-14552T= (n.2186-14552T=) c.2221-6742T= (n.2221-6742T=) c.2186-13582T= (n.2186-13582T=) c.7650T= (p.Leu2550=) c.2186-6742T= (n.2186-6742T=) c.2431+5219T= (n.2431+5219T=) c.5400T= (p.Leu1800=) c.1058-6742T= (n.1058-6742T=) c.2129+5219T= c.7209T= (p.Leu2403=) c.7701T= (p.Leu2567=) c.7668T= (p.Leu2556=) c.7641T= (p.Leu2547=) | |
13 | g.23336226A>C | CA6910878 | SACS | c.2185+17559T>G (n.2185+17559T>G) c.7677T>G (p.Leu2559=) c.6445+1196T>G (n.6445+1196T>G) c.2177-6742T>G (n.2177-6742T>G) c.2291+5359T>G (n.2291+5359T>G) c.2318+5359T>G (n.2318+5359T>G) c.2204-6742T>G (n.2204-6742T>G) n.4543-6742T>G c.2186-14552T>G (n.2186-14552T>G) c.2221-6742T>G (n.2221-6742T>G) c.2186-13582T>G (n.2186-13582T>G) c.7650T>G (p.Leu2550=) c.2186-6742T>G (n.2186-6742T>G) c.2431+5219T>G (n.2431+5219T>G) c.5400T>G (p.Leu1800=) c.1058-6742T>G (n.1058-6742T>G) c.2129+5219T>G c.7209T>G (p.Leu2403=) c.7701T>G (p.Leu2567=) c.7668T>G (p.Leu2556=) c.7641T>G (p.Leu2547=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336226A>G | CA483160832 | SACS | c.2185+17559T>C (n.2185+17559T>C) c.7677T>C (p.Leu2559=) c.6445+1196T>C (n.6445+1196T>C) c.2177-6742T>C (n.2177-6742T>C) c.2291+5359T>C (n.2291+5359T>C) c.2318+5359T>C (n.2318+5359T>C) c.2204-6742T>C (n.2204-6742T>C) n.4543-6742T>C c.2186-14552T>C (n.2186-14552T>C) c.2221-6742T>C (n.2221-6742T>C) c.2186-13582T>C (n.2186-13582T>C) c.7650T>C (p.Leu2550=) c.2186-6742T>C (n.2186-6742T>C) c.2431+5219T>C (n.2431+5219T>C) c.5400T>C (p.Leu1800=) c.1058-6742T>C (n.1058-6742T>C) c.2129+5219T>C c.7209T>C (p.Leu2403=) c.7701T>C (p.Leu2567=) c.7668T>C (p.Leu2556=) c.7641T>C (p.Leu2547=) | |
13 | g.23336226A>T | CA483160833 | SACS | c.2185+17559T>A (n.2185+17559T>A) c.7677T>A (p.Leu2559=) c.6445+1196T>A (n.6445+1196T>A) c.2177-6742T>A (n.2177-6742T>A) c.2291+5359T>A (n.2291+5359T>A) c.2318+5359T>A (n.2318+5359T>A) c.2204-6742T>A (n.2204-6742T>A) n.4543-6742T>A c.2186-14552T>A (n.2186-14552T>A) c.2221-6742T>A (n.2221-6742T>A) c.2186-13582T>A (n.2186-13582T>A) c.7650T>A (p.Leu2550=) c.2186-6742T>A (n.2186-6742T>A) c.2431+5219T>A (n.2431+5219T>A) c.5400T>A (p.Leu1800=) c.1058-6742T>A (n.1058-6742T>A) c.2129+5219T>A c.7209T>A (p.Leu2403=) c.7701T>A (p.Leu2567=) c.7668T>A (p.Leu2556=) c.7641T>A (p.Leu2547=) | |
13 | g.23336227A>C | CA387518555 | SACS | c.2185+17558T>G (n.2185+17558T>G) c.7676T>G (p.Leu2559Arg) c.6445+1195T>G (n.6445+1195T>G) c.2177-6743T>G (n.2177-6743T>G) c.2291+5358T>G (n.2291+5358T>G) c.2318+5358T>G (n.2318+5358T>G) c.2204-6743T>G (n.2204-6743T>G) n.4543-6743T>G c.2186-14553T>G (n.2186-14553T>G) c.2221-6743T>G (n.2221-6743T>G) c.2186-13583T>G (n.2186-13583T>G) c.7649T>G (p.Leu2550Arg) c.2186-6743T>G (n.2186-6743T>G) c.2431+5218T>G (n.2431+5218T>G) c.5399T>G (p.Leu1800Arg) c.1058-6743T>G (n.1058-6743T>G) c.2129+5218T>G c.7208T>G (p.Leu2403Arg) c.7700T>G (p.Leu2567Arg) c.7667T>G (p.Leu2556Arg) c.7640T>G (p.Leu2547Arg) | |
13 | g.23336227A>G | CA387518556 | SACS | c.2185+17558T>C (n.2185+17558T>C) c.7676T>C (p.Leu2559Pro) c.6445+1195T>C (n.6445+1195T>C) c.2177-6743T>C (n.2177-6743T>C) c.2291+5358T>C (n.2291+5358T>C) c.2318+5358T>C (n.2318+5358T>C) c.2204-6743T>C (n.2204-6743T>C) n.4543-6743T>C c.2186-14553T>C (n.2186-14553T>C) c.2221-6743T>C (n.2221-6743T>C) c.2186-13583T>C (n.2186-13583T>C) c.7649T>C (p.Leu2550Pro) c.2186-6743T>C (n.2186-6743T>C) c.2431+5218T>C (n.2431+5218T>C) c.5399T>C (p.Leu1800Pro) c.1058-6743T>C (n.1058-6743T>C) c.2129+5218T>C c.7208T>C (p.Leu2403Pro) c.7700T>C (p.Leu2567Pro) c.7667T>C (p.Leu2556Pro) c.7640T>C (p.Leu2547Pro) | |
13 | g.23336227A>T | CA387518557 | SACS | c.2185+17558T>A (n.2185+17558T>A) c.7676T>A (p.Leu2559His) c.6445+1195T>A (n.6445+1195T>A) c.2177-6743T>A (n.2177-6743T>A) c.2291+5358T>A (n.2291+5358T>A) c.2318+5358T>A (n.2318+5358T>A) c.2204-6743T>A (n.2204-6743T>A) n.4543-6743T>A c.2186-14553T>A (n.2186-14553T>A) c.2221-6743T>A (n.2221-6743T>A) c.2186-13583T>A (n.2186-13583T>A) c.7649T>A (p.Leu2550His) c.2186-6743T>A (n.2186-6743T>A) c.2431+5218T>A (n.2431+5218T>A) c.5399T>A (p.Leu1800His) c.1058-6743T>A (n.1058-6743T>A) c.2129+5218T>A c.7208T>A (p.Leu2403His) c.7700T>A (p.Leu2567His) c.7667T>A (p.Leu2556His) c.7640T>A (p.Leu2547His) | |
13 | g.23336228del | CA2739277466 | SACS | c.2185+17557del (n.2185+17557del) c.7675del (p.Leu2559PhefsTer?) c.6445+1194del (n.6445+1194del) c.2177-6744del (n.2177-6744del) c.2291+5357del (n.2291+5357del) c.2318+5357del (n.2318+5357del) c.2204-6744del (n.2204-6744del) n.4543-6744del c.2186-14554del (n.2186-14554del) c.2221-6744del (n.2221-6744del) c.2186-13584del (n.2186-13584del) c.7648del (p.Leu2550PhefsTer?) c.2186-6744del (n.2186-6744del) c.2431+5217del (n.2431+5217del) c.5398del (p.Leu1800PhefsTer?) c.1058-6744del (n.1058-6744del) c.2129+5217del c.7207del (p.Leu2403PhefsTer?) c.7699del (p.Leu2567PhefsTer?) c.7666del (p.Leu2556PhefsTer?) c.7639del (p.Leu2547PhefsTer?) | ClinVar |
13 | g.23336228G>A | CA387518558 | SACS | c.2185+17557C>T (n.2185+17557C>T) c.7675C>T (p.Leu2559Phe) c.6445+1194C>T (n.6445+1194C>T) c.2177-6744C>T (n.2177-6744C>T) c.2291+5357C>T (n.2291+5357C>T) c.2318+5357C>T (n.2318+5357C>T) c.2204-6744C>T (n.2204-6744C>T) n.4543-6744C>T c.2186-14554C>T (n.2186-14554C>T) c.2221-6744C>T (n.2221-6744C>T) c.2186-13584C>T (n.2186-13584C>T) c.7648C>T (p.Leu2550Phe) c.2186-6744C>T (n.2186-6744C>T) c.2431+5217C>T (n.2431+5217C>T) c.5398C>T (p.Leu1800Phe) c.1058-6744C>T (n.1058-6744C>T) c.2129+5217C>T c.7207C>T (p.Leu2403Phe) c.7699C>T (p.Leu2567Phe) c.7666C>T (p.Leu2556Phe) c.7639C>T (p.Leu2547Phe) | |
13 | g.23336228G>C | CA387518559 | SACS | c.2185+17557C>G (n.2185+17557C>G) c.7675C>G (p.Leu2559Val) c.6445+1194C>G (n.6445+1194C>G) c.2177-6744C>G (n.2177-6744C>G) c.2291+5357C>G (n.2291+5357C>G) c.2318+5357C>G (n.2318+5357C>G) c.2204-6744C>G (n.2204-6744C>G) n.4543-6744C>G c.2186-14554C>G (n.2186-14554C>G) c.2221-6744C>G (n.2221-6744C>G) c.2186-13584C>G (n.2186-13584C>G) c.7648C>G (p.Leu2550Val) c.2186-6744C>G (n.2186-6744C>G) c.2431+5217C>G (n.2431+5217C>G) c.5398C>G (p.Leu1800Val) c.1058-6744C>G (n.1058-6744C>G) c.2129+5217C>G c.7207C>G (p.Leu2403Val) c.7699C>G (p.Leu2567Val) c.7666C>G (p.Leu2556Val) c.7639C>G (p.Leu2547Val) | |
13 | g.23336228G>T | CA387518560 | SACS | c.2185+17557C>A (n.2185+17557C>A) c.7675C>A (p.Leu2559Ile) c.6445+1194C>A (n.6445+1194C>A) c.2177-6744C>A (n.2177-6744C>A) c.2291+5357C>A (n.2291+5357C>A) c.2318+5357C>A (n.2318+5357C>A) c.2204-6744C>A (n.2204-6744C>A) n.4543-6744C>A c.2186-14554C>A (n.2186-14554C>A) c.2221-6744C>A (n.2221-6744C>A) c.2186-13584C>A (n.2186-13584C>A) c.7648C>A (p.Leu2550Ile) c.2186-6744C>A (n.2186-6744C>A) c.2431+5217C>A (n.2431+5217C>A) c.5398C>A (p.Leu1800Ile) c.1058-6744C>A (n.1058-6744C>A) c.2129+5217C>A c.7207C>A (p.Leu2403Ile) c.7699C>A (p.Leu2567Ile) c.7666C>A (p.Leu2556Ile) c.7639C>A (p.Leu2547Ile) | |
13 | g.23336229A= | CA2078625009 | SACS | c.2185+17556T= (n.2185+17556T=) c.7674T= (p.Leu2558=) c.6445+1193T= (n.6445+1193T=) c.2177-6745T= (n.2177-6745T=) c.2291+5356T= (n.2291+5356T=) c.2318+5356T= (n.2318+5356T=) c.2204-6745T= (n.2204-6745T=) n.4543-6745T= c.2186-14555T= (n.2186-14555T=) c.2221-6745T= (n.2221-6745T=) c.2186-13585T= (n.2186-13585T=) c.7647T= (p.Leu2549=) c.2186-6745T= (n.2186-6745T=) c.2431+5216T= (n.2431+5216T=) c.5397T= (p.Leu1799=) c.1058-6745T= (n.1058-6745T=) c.2129+5216T= c.7206T= (p.Leu2402=) c.7698T= (p.Leu2566=) c.7665T= (p.Leu2555=) c.7638T= (p.Leu2546=) | |
13 | g.23336229A>C | CA6910879 | SACS | c.2185+17556T>G (n.2185+17556T>G) c.7674T>G (p.Leu2558=) c.6445+1193T>G (n.6445+1193T>G) c.2177-6745T>G (n.2177-6745T>G) c.2291+5356T>G (n.2291+5356T>G) c.2318+5356T>G (n.2318+5356T>G) c.2204-6745T>G (n.2204-6745T>G) n.4543-6745T>G c.2186-14555T>G (n.2186-14555T>G) c.2221-6745T>G (n.2221-6745T>G) c.2186-13585T>G (n.2186-13585T>G) c.7647T>G (p.Leu2549=) c.2186-6745T>G (n.2186-6745T>G) c.2431+5216T>G (n.2431+5216T>G) c.5397T>G (p.Leu1799=) c.1058-6745T>G (n.1058-6745T>G) c.2129+5216T>G c.7206T>G (p.Leu2402=) c.7698T>G (p.Leu2566=) c.7665T>G (p.Leu2555=) c.7638T>G (p.Leu2546=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336229A>G | CA483160837 | SACS | c.2185+17556T>C (n.2185+17556T>C) c.7674T>C (p.Leu2558=) c.6445+1193T>C (n.6445+1193T>C) c.2177-6745T>C (n.2177-6745T>C) c.2291+5356T>C (n.2291+5356T>C) c.2318+5356T>C (n.2318+5356T>C) c.2204-6745T>C (n.2204-6745T>C) n.4543-6745T>C c.2186-14555T>C (n.2186-14555T>C) c.2221-6745T>C (n.2221-6745T>C) c.2186-13585T>C (n.2186-13585T>C) c.7647T>C (p.Leu2549=) c.2186-6745T>C (n.2186-6745T>C) c.2431+5216T>C (n.2431+5216T>C) c.5397T>C (p.Leu1799=) c.1058-6745T>C (n.1058-6745T>C) c.2129+5216T>C c.7206T>C (p.Leu2402=) c.7698T>C (p.Leu2566=) c.7665T>C (p.Leu2555=) c.7638T>C (p.Leu2546=) | |
13 | g.23336229A>T | CA483160835 | SACS | c.2185+17556T>A (n.2185+17556T>A) c.7674T>A (p.Leu2558=) c.6445+1193T>A (n.6445+1193T>A) c.2177-6745T>A (n.2177-6745T>A) c.2291+5356T>A (n.2291+5356T>A) c.2318+5356T>A (n.2318+5356T>A) c.2204-6745T>A (n.2204-6745T>A) n.4543-6745T>A c.2186-14555T>A (n.2186-14555T>A) c.2221-6745T>A (n.2221-6745T>A) c.2186-13585T>A (n.2186-13585T>A) c.7647T>A (p.Leu2549=) c.2186-6745T>A (n.2186-6745T>A) c.2431+5216T>A (n.2431+5216T>A) c.5397T>A (p.Leu1799=) c.1058-6745T>A (n.1058-6745T>A) c.2129+5216T>A c.7206T>A (p.Leu2402=) c.7698T>A (p.Leu2566=) c.7665T>A (p.Leu2555=) c.7638T>A (p.Leu2546=) | |
13 | g.23336230A= | CA2078625022 | SACS | c.2185+17555T= (n.2185+17555T=) c.7673T= (p.Leu2558=) c.6445+1192T= (n.6445+1192T=) c.2177-6746T= (n.2177-6746T=) c.2291+5355T= (n.2291+5355T=) c.2318+5355T= (n.2318+5355T=) c.2204-6746T= (n.2204-6746T=) n.4543-6746T= c.2186-14556T= (n.2186-14556T=) c.2221-6746T= (n.2221-6746T=) c.2186-13586T= (n.2186-13586T=) c.7646T= (p.Leu2549=) c.2186-6746T= (n.2186-6746T=) c.2431+5215T= (n.2431+5215T=) c.5396T= (p.Leu1799=) c.1058-6746T= (n.1058-6746T=) c.2129+5215T= c.7205T= (p.Leu2402=) c.7697T= (p.Leu2566=) c.7664T= (p.Leu2555=) c.7637T= (p.Leu2546=) | |
13 | g.23336230A>C | CA387518561 | SACS | c.2185+17555T>G (n.2185+17555T>G) c.7673T>G (p.Leu2558Arg) c.6445+1192T>G (n.6445+1192T>G) c.2177-6746T>G (n.2177-6746T>G) c.2291+5355T>G (n.2291+5355T>G) c.2318+5355T>G (n.2318+5355T>G) c.2204-6746T>G (n.2204-6746T>G) n.4543-6746T>G c.2186-14556T>G (n.2186-14556T>G) c.2221-6746T>G (n.2221-6746T>G) c.2186-13586T>G (n.2186-13586T>G) c.7646T>G (p.Leu2549Arg) c.2186-6746T>G (n.2186-6746T>G) c.2431+5215T>G (n.2431+5215T>G) c.5396T>G (p.Leu1799Arg) c.1058-6746T>G (n.1058-6746T>G) c.2129+5215T>G c.7205T>G (p.Leu2402Arg) c.7697T>G (p.Leu2566Arg) c.7664T>G (p.Leu2555Arg) c.7637T>G (p.Leu2546Arg) | dbSNP |
13 | g.23336230A>G | CA387518562 | SACS | c.2185+17555T>C (n.2185+17555T>C) c.7673T>C (p.Leu2558Pro) c.6445+1192T>C (n.6445+1192T>C) c.2177-6746T>C (n.2177-6746T>C) c.2291+5355T>C (n.2291+5355T>C) c.2318+5355T>C (n.2318+5355T>C) c.2204-6746T>C (n.2204-6746T>C) n.4543-6746T>C c.2186-14556T>C (n.2186-14556T>C) c.2221-6746T>C (n.2221-6746T>C) c.2186-13586T>C (n.2186-13586T>C) c.7646T>C (p.Leu2549Pro) c.2186-6746T>C (n.2186-6746T>C) c.2431+5215T>C (n.2431+5215T>C) c.5396T>C (p.Leu1799Pro) c.1058-6746T>C (n.1058-6746T>C) c.2129+5215T>C c.7205T>C (p.Leu2402Pro) c.7697T>C (p.Leu2566Pro) c.7664T>C (p.Leu2555Pro) c.7637T>C (p.Leu2546Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23336230A>T | CA387518563 | SACS | c.2185+17555T>A (n.2185+17555T>A) c.7673T>A (p.Leu2558His) c.6445+1192T>A (n.6445+1192T>A) c.2177-6746T>A (n.2177-6746T>A) c.2291+5355T>A (n.2291+5355T>A) c.2318+5355T>A (n.2318+5355T>A) c.2204-6746T>A (n.2204-6746T>A) n.4543-6746T>A c.2186-14556T>A (n.2186-14556T>A) c.2221-6746T>A (n.2221-6746T>A) c.2186-13586T>A (n.2186-13586T>A) c.7646T>A (p.Leu2549His) c.2186-6746T>A (n.2186-6746T>A) c.2431+5215T>A (n.2431+5215T>A) c.5396T>A (p.Leu1799His) c.1058-6746T>A (n.1058-6746T>A) c.2129+5215T>A c.7205T>A (p.Leu2402His) c.7697T>A (p.Leu2566His) c.7664T>A (p.Leu2555His) c.7637T>A (p.Leu2546His) | |
13 | g.23336231G>A | CA387518564 | SACS | c.2185+17554C>T (n.2185+17554C>T) c.7672C>T (p.Leu2558Phe) c.6445+1191C>T (n.6445+1191C>T) c.2177-6747C>T (n.2177-6747C>T) c.2291+5354C>T (n.2291+5354C>T) c.2318+5354C>T (n.2318+5354C>T) c.2204-6747C>T (n.2204-6747C>T) n.4543-6747C>T c.2186-14557C>T (n.2186-14557C>T) c.2221-6747C>T (n.2221-6747C>T) c.2186-13587C>T (n.2186-13587C>T) c.7645C>T (p.Leu2549Phe) c.2186-6747C>T (n.2186-6747C>T) c.2431+5214C>T (n.2431+5214C>T) c.5395C>T (p.Leu1799Phe) c.1058-6747C>T (n.1058-6747C>T) c.2129+5214C>T c.7204C>T (p.Leu2402Phe) c.7696C>T (p.Leu2566Phe) c.7663C>T (p.Leu2555Phe) c.7636C>T (p.Leu2546Phe) | |
13 | g.23336231G>C | CA387518565 | SACS | c.2185+17554C>G (n.2185+17554C>G) c.7672C>G (p.Leu2558Val) c.6445+1191C>G (n.6445+1191C>G) c.2177-6747C>G (n.2177-6747C>G) c.2291+5354C>G (n.2291+5354C>G) c.2318+5354C>G (n.2318+5354C>G) c.2204-6747C>G (n.2204-6747C>G) n.4543-6747C>G c.2186-14557C>G (n.2186-14557C>G) c.2221-6747C>G (n.2221-6747C>G) c.2186-13587C>G (n.2186-13587C>G) c.7645C>G (p.Leu2549Val) c.2186-6747C>G (n.2186-6747C>G) c.2431+5214C>G (n.2431+5214C>G) c.5395C>G (p.Leu1799Val) c.1058-6747C>G (n.1058-6747C>G) c.2129+5214C>G c.7204C>G (p.Leu2402Val) c.7696C>G (p.Leu2566Val) c.7663C>G (p.Leu2555Val) c.7636C>G (p.Leu2546Val) | |
13 | g.23336231G>T | CA387518566 | SACS | c.2185+17554C>A (n.2185+17554C>A) c.7672C>A (p.Leu2558Ile) c.6445+1191C>A (n.6445+1191C>A) c.2177-6747C>A (n.2177-6747C>A) c.2291+5354C>A (n.2291+5354C>A) c.2318+5354C>A (n.2318+5354C>A) c.2204-6747C>A (n.2204-6747C>A) n.4543-6747C>A c.2186-14557C>A (n.2186-14557C>A) c.2221-6747C>A (n.2221-6747C>A) c.2186-13587C>A (n.2186-13587C>A) c.7645C>A (p.Leu2549Ile) c.2186-6747C>A (n.2186-6747C>A) c.2431+5214C>A (n.2431+5214C>A) c.5395C>A (p.Leu1799Ile) c.1058-6747C>A (n.1058-6747C>A) c.2129+5214C>A c.7204C>A (p.Leu2402Ile) c.7696C>A (p.Leu2566Ile) c.7663C>A (p.Leu2555Ile) c.7636C>A (p.Leu2546Ile) | |
13 | g.23336232C>A | CA387518568 | SACS | c.2185+17553G>T (n.2185+17553G>T) c.7671G>T (p.Glu2557Asp) c.6445+1190G>T (n.6445+1190G>T) c.2177-6748G>T (n.2177-6748G>T) c.2291+5353G>T (n.2291+5353G>T) c.2318+5353G>T (n.2318+5353G>T) c.2204-6748G>T (n.2204-6748G>T) n.4543-6748G>T c.2186-14558G>T (n.2186-14558G>T) c.2221-6748G>T (n.2221-6748G>T) c.2186-13588G>T (n.2186-13588G>T) c.7644G>T (p.Glu2548Asp) c.2186-6748G>T (n.2186-6748G>T) c.2431+5213G>T (n.2431+5213G>T) c.5394G>T (p.Glu1798Asp) c.1058-6748G>T (n.1058-6748G>T) c.2129+5213G>T c.7203G>T (p.Glu2401Asp) c.7695G>T (p.Glu2565Asp) c.7662G>T (p.Glu2554Asp) c.7635G>T (p.Glu2545Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23336232C= | CA2078625026 | SACS | c.2185+17553G= (n.2185+17553G=) c.7671G= (p.Glu2557=) c.6445+1190G= (n.6445+1190G=) c.2177-6748G= (n.2177-6748G=) c.2291+5353G= (n.2291+5353G=) c.2318+5353G= (n.2318+5353G=) c.2204-6748G= (n.2204-6748G=) n.4543-6748G= c.2186-14558G= (n.2186-14558G=) c.2221-6748G= (n.2221-6748G=) c.2186-13588G= (n.2186-13588G=) c.7644G= (p.Glu2548=) c.2186-6748G= (n.2186-6748G=) c.2431+5213G= (n.2431+5213G=) c.5394G= (p.Glu1798=) c.1058-6748G= (n.1058-6748G=) c.2129+5213G= c.7203G= (p.Glu2401=) c.7695G= (p.Glu2565=) c.7662G= (p.Glu2554=) c.7635G= (p.Glu2545=) | |
13 | g.23336232C>G | CA387518567 | SACS | c.2185+17553G>C (n.2185+17553G>C) c.7671G>C (p.Glu2557Asp) c.6445+1190G>C (n.6445+1190G>C) c.2177-6748G>C (n.2177-6748G>C) c.2291+5353G>C (n.2291+5353G>C) c.2318+5353G>C (n.2318+5353G>C) c.2204-6748G>C (n.2204-6748G>C) n.4543-6748G>C c.2186-14558G>C (n.2186-14558G>C) c.2221-6748G>C (n.2221-6748G>C) c.2186-13588G>C (n.2186-13588G>C) c.7644G>C (p.Glu2548Asp) c.2186-6748G>C (n.2186-6748G>C) c.2431+5213G>C (n.2431+5213G>C) c.5394G>C (p.Glu1798Asp) c.1058-6748G>C (n.1058-6748G>C) c.2129+5213G>C c.7203G>C (p.Glu2401Asp) c.7695G>C (p.Glu2565Asp) c.7662G>C (p.Glu2554Asp) c.7635G>C (p.Glu2545Asp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336232C>T | CA483160851 | SACS | c.2185+17553G>A (n.2185+17553G>A) c.7671G>A (p.Glu2557=) c.6445+1190G>A (n.6445+1190G>A) c.2177-6748G>A (n.2177-6748G>A) c.2291+5353G>A (n.2291+5353G>A) c.2318+5353G>A (n.2318+5353G>A) c.2204-6748G>A (n.2204-6748G>A) n.4543-6748G>A c.2186-14558G>A (n.2186-14558G>A) c.2221-6748G>A (n.2221-6748G>A) c.2186-13588G>A (n.2186-13588G>A) c.7644G>A (p.Glu2548=) c.2186-6748G>A (n.2186-6748G>A) c.2431+5213G>A (n.2431+5213G>A) c.5394G>A (p.Glu1798=) c.1058-6748G>A (n.1058-6748G>A) c.2129+5213G>A c.7203G>A (p.Glu2401=) c.7695G>A (p.Glu2565=) c.7662G>A (p.Glu2554=) c.7635G>A (p.Glu2545=) | |
13 | g.23336233T>A | CA387518569 | SACS | c.2185+17552A>T (n.2185+17552A>T) c.7670A>T (p.Glu2557Val) c.6445+1189A>T (n.6445+1189A>T) c.2177-6749A>T (n.2177-6749A>T) c.2291+5352A>T (n.2291+5352A>T) c.2318+5352A>T (n.2318+5352A>T) c.2204-6749A>T (n.2204-6749A>T) n.4543-6749A>T c.2186-14559A>T (n.2186-14559A>T) c.2221-6749A>T (n.2221-6749A>T) c.2186-13589A>T (n.2186-13589A>T) c.7643A>T (p.Glu2548Val) c.2186-6749A>T (n.2186-6749A>T) c.2431+5212A>T (n.2431+5212A>T) c.5393A>T (p.Glu1798Val) c.1058-6749A>T (n.1058-6749A>T) c.2129+5212A>T c.7202A>T (p.Glu2401Val) c.7694A>T (p.Glu2565Val) c.7661A>T (p.Glu2554Val) c.7634A>T (p.Glu2545Val) | |
13 | g.23336233T>C | CA387518570 | SACS | c.2185+17552A>G (n.2185+17552A>G) c.7670A>G (p.Glu2557Gly) c.6445+1189A>G (n.6445+1189A>G) c.2177-6749A>G (n.2177-6749A>G) c.2291+5352A>G (n.2291+5352A>G) c.2318+5352A>G (n.2318+5352A>G) c.2204-6749A>G (n.2204-6749A>G) n.4543-6749A>G c.2186-14559A>G (n.2186-14559A>G) c.2221-6749A>G (n.2221-6749A>G) c.2186-13589A>G (n.2186-13589A>G) c.7643A>G (p.Glu2548Gly) c.2186-6749A>G (n.2186-6749A>G) c.2431+5212A>G (n.2431+5212A>G) c.5393A>G (p.Glu1798Gly) c.1058-6749A>G (n.1058-6749A>G) c.2129+5212A>G c.7202A>G (p.Glu2401Gly) c.7694A>G (p.Glu2565Gly) c.7661A>G (p.Glu2554Gly) c.7634A>G (p.Glu2545Gly) | |
13 | g.23336233T>G | CA387518571 | SACS | c.2185+17552A>C (n.2185+17552A>C) c.7670A>C (p.Glu2557Ala) c.6445+1189A>C (n.6445+1189A>C) c.2177-6749A>C (n.2177-6749A>C) c.2291+5352A>C (n.2291+5352A>C) c.2318+5352A>C (n.2318+5352A>C) c.2204-6749A>C (n.2204-6749A>C) n.4543-6749A>C c.2186-14559A>C (n.2186-14559A>C) c.2221-6749A>C (n.2221-6749A>C) c.2186-13589A>C (n.2186-13589A>C) c.7643A>C (p.Glu2548Ala) c.2186-6749A>C (n.2186-6749A>C) c.2431+5212A>C (n.2431+5212A>C) c.5393A>C (p.Glu1798Ala) c.1058-6749A>C (n.1058-6749A>C) c.2129+5212A>C c.7202A>C (p.Glu2401Ala) c.7694A>C (p.Glu2565Ala) c.7661A>C (p.Glu2554Ala) c.7634A>C (p.Glu2545Ala) | |
13 | g.23336234C>A | CA387518572 | SACS | c.2185+17551G>T (n.2185+17551G>T) c.7669G>T (p.Glu2557Ter) c.6445+1188G>T (n.6445+1188G>T) c.2177-6750G>T (n.2177-6750G>T) c.2291+5351G>T (n.2291+5351G>T) c.2318+5351G>T (n.2318+5351G>T) c.2204-6750G>T (n.2204-6750G>T) n.4543-6750G>T c.2186-14560G>T (n.2186-14560G>T) c.2221-6750G>T (n.2221-6750G>T) c.2186-13590G>T (n.2186-13590G>T) c.7642G>T (p.Glu2548Ter) c.2186-6750G>T (n.2186-6750G>T) c.2431+5211G>T (n.2431+5211G>T) c.5392G>T (p.Glu1798Ter) c.1058-6750G>T (n.1058-6750G>T) c.2129+5211G>T c.7201G>T (p.Glu2401Ter) c.7693G>T (p.Glu2565Ter) c.7660G>T (p.Glu2554Ter) c.7633G>T (p.Glu2545Ter) | COSMIC |
13 | g.23336234C= | CA2078625031 | SACS | c.2185+17551G= (n.2185+17551G=) c.7669G= (p.Glu2557=) c.6445+1188G= (n.6445+1188G=) c.2177-6750G= (n.2177-6750G=) c.2291+5351G= (n.2291+5351G=) c.2318+5351G= (n.2318+5351G=) c.2204-6750G= (n.2204-6750G=) n.4543-6750G= c.2186-14560G= (n.2186-14560G=) c.2221-6750G= (n.2221-6750G=) c.2186-13590G= (n.2186-13590G=) c.7642G= (p.Glu2548=) c.2186-6750G= (n.2186-6750G=) c.2431+5211G= (n.2431+5211G=) c.5392G= (p.Glu1798=) c.1058-6750G= (n.1058-6750G=) c.2129+5211G= c.7201G= (p.Glu2401=) c.7693G= (p.Glu2565=) c.7660G= (p.Glu2554=) c.7633G= (p.Glu2545=) | |
13 | g.23336234C>G | CA387518573 | SACS | c.2185+17551G>C (n.2185+17551G>C) c.7669G>C (p.Glu2557Gln) c.6445+1188G>C (n.6445+1188G>C) c.2177-6750G>C (n.2177-6750G>C) c.2291+5351G>C (n.2291+5351G>C) c.2318+5351G>C (n.2318+5351G>C) c.2204-6750G>C (n.2204-6750G>C) n.4543-6750G>C c.2186-14560G>C (n.2186-14560G>C) c.2221-6750G>C (n.2221-6750G>C) c.2186-13590G>C (n.2186-13590G>C) c.7642G>C (p.Glu2548Gln) c.2186-6750G>C (n.2186-6750G>C) c.2431+5211G>C (n.2431+5211G>C) c.5392G>C (p.Glu1798Gln) c.1058-6750G>C (n.1058-6750G>C) c.2129+5211G>C c.7201G>C (p.Glu2401Gln) c.7693G>C (p.Glu2565Gln) c.7660G>C (p.Glu2554Gln) c.7633G>C (p.Glu2545Gln) | |
13 | g.23336234C>T | CA387518574 | SACS | c.2185+17551G>A (n.2185+17551G>A) c.7669G>A (p.Glu2557Lys) c.6445+1188G>A (n.6445+1188G>A) c.2177-6750G>A (n.2177-6750G>A) c.2291+5351G>A (n.2291+5351G>A) c.2318+5351G>A (n.2318+5351G>A) c.2204-6750G>A (n.2204-6750G>A) n.4543-6750G>A c.2186-14560G>A (n.2186-14560G>A) c.2221-6750G>A (n.2221-6750G>A) c.2186-13590G>A (n.2186-13590G>A) c.7642G>A (p.Glu2548Lys) c.2186-6750G>A (n.2186-6750G>A) c.2431+5211G>A (n.2431+5211G>A) c.5392G>A (p.Glu1798Lys) c.1058-6750G>A (n.1058-6750G>A) c.2129+5211G>A c.7201G>A (p.Glu2401Lys) c.7693G>A (p.Glu2565Lys) c.7660G>A (p.Glu2554Lys) c.7633G>A (p.Glu2545Lys) | |
13 | g.23336235T>A | CA387518575 | SACS | c.2185+17550A>T (n.2185+17550A>T) c.7668A>T (p.Lys2556Asn) c.6445+1187A>T (n.6445+1187A>T) c.2177-6751A>T (n.2177-6751A>T) c.2291+5350A>T (n.2291+5350A>T) c.2318+5350A>T (n.2318+5350A>T) c.2204-6751A>T (n.2204-6751A>T) n.4543-6751A>T c.2186-14561A>T (n.2186-14561A>T) c.2221-6751A>T (n.2221-6751A>T) c.2186-13591A>T (n.2186-13591A>T) c.7641A>T (p.Lys2547Asn) c.2186-6751A>T (n.2186-6751A>T) c.2431+5210A>T (n.2431+5210A>T) c.5391A>T (p.Lys1797Asn) c.1058-6751A>T (n.1058-6751A>T) c.2129+5210A>T c.7200A>T (p.Lys2400Asn) c.7692A>T (p.Lys2564Asn) c.7659A>T (p.Lys2553Asn) c.7632A>T (p.Lys2544Asn) | |
13 | g.23336235T>C | CA6910880 | SACS | c.2185+17550A>G (n.2185+17550A>G) c.7668A>G (p.Lys2556=) c.6445+1187A>G (n.6445+1187A>G) c.2177-6751A>G (n.2177-6751A>G) c.2291+5350A>G (n.2291+5350A>G) c.2318+5350A>G (n.2318+5350A>G) c.2204-6751A>G (n.2204-6751A>G) n.4543-6751A>G c.2186-14561A>G (n.2186-14561A>G) c.2221-6751A>G (n.2221-6751A>G) c.2186-13591A>G (n.2186-13591A>G) c.7641A>G (p.Lys2547=) c.2186-6751A>G (n.2186-6751A>G) c.2431+5210A>G (n.2431+5210A>G) c.5391A>G (p.Lys1797=) c.1058-6751A>G (n.1058-6751A>G) c.2129+5210A>G c.7200A>G (p.Lys2400=) c.7692A>G (p.Lys2564=) c.7659A>G (p.Lys2553=) c.7632A>G (p.Lys2544=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336235T>G | CA387518576 | SACS | c.2185+17550A>C (n.2185+17550A>C) c.7668A>C (p.Lys2556Asn) c.6445+1187A>C (n.6445+1187A>C) c.2177-6751A>C (n.2177-6751A>C) c.2291+5350A>C (n.2291+5350A>C) c.2318+5350A>C (n.2318+5350A>C) c.2204-6751A>C (n.2204-6751A>C) n.4543-6751A>C c.2186-14561A>C (n.2186-14561A>C) c.2221-6751A>C (n.2221-6751A>C) c.2186-13591A>C (n.2186-13591A>C) c.7641A>C (p.Lys2547Asn) c.2186-6751A>C (n.2186-6751A>C) c.2431+5210A>C (n.2431+5210A>C) c.5391A>C (p.Lys1797Asn) c.1058-6751A>C (n.1058-6751A>C) c.2129+5210A>C c.7200A>C (p.Lys2400Asn) c.7692A>C (p.Lys2564Asn) c.7659A>C (p.Lys2553Asn) c.7632A>C (p.Lys2544Asn) | |
13 | g.23336235T= | CA2078625050 | SACS | c.2185+17550A= (n.2185+17550A=) c.7668A= (p.Lys2556=) c.6445+1187A= (n.6445+1187A=) c.2177-6751A= (n.2177-6751A=) c.2291+5350A= (n.2291+5350A=) c.2318+5350A= (n.2318+5350A=) c.2204-6751A= (n.2204-6751A=) n.4543-6751A= c.2186-14561A= (n.2186-14561A=) c.2221-6751A= (n.2221-6751A=) c.2186-13591A= (n.2186-13591A=) c.7641A= (p.Lys2547=) c.2186-6751A= (n.2186-6751A=) c.2431+5210A= (n.2431+5210A=) c.5391A= (p.Lys1797=) c.1058-6751A= (n.1058-6751A=) c.2129+5210A= c.7200A= (p.Lys2400=) c.7692A= (p.Lys2564=) c.7659A= (p.Lys2553=) c.7632A= (p.Lys2544=) | |
13 | g.23336237dup | CA10576939 | SACS | c.2185+17550dup (n.2185+17550dup) c.7668dup (p.Glu2557ArgfsTer7) c.6445+1187dup (n.6445+1187dup) c.2177-6751dup (n.2177-6751dup) c.2291+5350dup (n.2291+5350dup) c.2318+5350dup (n.2318+5350dup) c.2204-6751dup (n.2204-6751dup) n.4543-6751dup c.2186-14561dup (n.2186-14561dup) c.2221-6751dup (n.2221-6751dup) c.2186-13591dup (n.2186-13591dup) c.7641dup (p.Glu2548ArgfsTer7) c.2186-6751dup (n.2186-6751dup) c.2431+5210dup (n.2431+5210dup) c.5391dup (p.Glu1798ArgfsTer7) c.1058-6751dup (n.1058-6751dup) c.2129+5210dup c.7200dup (p.Glu2401ArgfsTer7) c.7692dup (p.Glu2565ArgfsTer7) c.7659dup (p.Glu2554ArgfsTer7) c.7632dup (p.Glu2545ArgfsTer7) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336236T>A | CA387518577 | SACS | c.2185+17549A>T (n.2185+17549A>T) c.7667A>T (p.Lys2556Ile) c.6445+1186A>T (n.6445+1186A>T) c.2177-6752A>T (n.2177-6752A>T) c.2291+5349A>T (n.2291+5349A>T) c.2318+5349A>T (n.2318+5349A>T) c.2204-6752A>T (n.2204-6752A>T) n.4543-6752A>T c.2186-14562A>T (n.2186-14562A>T) c.2221-6752A>T (n.2221-6752A>T) c.2186-13592A>T (n.2186-13592A>T) c.7640A>T (p.Lys2547Ile) c.2186-6752A>T (n.2186-6752A>T) c.2431+5209A>T (n.2431+5209A>T) c.5390A>T (p.Lys1797Ile) c.1058-6752A>T (n.1058-6752A>T) c.2129+5209A>T c.7199A>T (p.Lys2400Ile) c.7691A>T (p.Lys2564Ile) c.7658A>T (p.Lys2553Ile) c.7631A>T (p.Lys2544Ile) | |
13 | g.23336236T>C | CA387518578 | SACS | c.2185+17549A>G (n.2185+17549A>G) c.7667A>G (p.Lys2556Arg) c.6445+1186A>G (n.6445+1186A>G) c.2177-6752A>G (n.2177-6752A>G) c.2291+5349A>G (n.2291+5349A>G) c.2318+5349A>G (n.2318+5349A>G) c.2204-6752A>G (n.2204-6752A>G) n.4543-6752A>G c.2186-14562A>G (n.2186-14562A>G) c.2221-6752A>G (n.2221-6752A>G) c.2186-13592A>G (n.2186-13592A>G) c.7640A>G (p.Lys2547Arg) c.2186-6752A>G (n.2186-6752A>G) c.2431+5209A>G (n.2431+5209A>G) c.5390A>G (p.Lys1797Arg) c.1058-6752A>G (n.1058-6752A>G) c.2129+5209A>G c.7199A>G (p.Lys2400Arg) c.7691A>G (p.Lys2564Arg) c.7658A>G (p.Lys2553Arg) c.7631A>G (p.Lys2544Arg) | |
13 | g.23336236T>G | CA387518579 | SACS | c.2185+17549A>C (n.2185+17549A>C) c.7667A>C (p.Lys2556Thr) c.6445+1186A>C (n.6445+1186A>C) c.2177-6752A>C (n.2177-6752A>C) c.2291+5349A>C (n.2291+5349A>C) c.2318+5349A>C (n.2318+5349A>C) c.2204-6752A>C (n.2204-6752A>C) n.4543-6752A>C c.2186-14562A>C (n.2186-14562A>C) c.2221-6752A>C (n.2221-6752A>C) c.2186-13592A>C (n.2186-13592A>C) c.7640A>C (p.Lys2547Thr) c.2186-6752A>C (n.2186-6752A>C) c.2431+5209A>C (n.2431+5209A>C) c.5390A>C (p.Lys1797Thr) c.1058-6752A>C (n.1058-6752A>C) c.2129+5209A>C c.7199A>C (p.Lys2400Thr) c.7691A>C (p.Lys2564Thr) c.7658A>C (p.Lys2553Thr) c.7631A>C (p.Lys2544Thr) | |
13 | g.23336237T>A | CA387518582 | SACS | c.2185+17548A>T (n.2185+17548A>T) c.7666A>T (p.Lys2556Ter) c.6445+1185A>T (n.6445+1185A>T) c.2177-6753A>T (n.2177-6753A>T) c.2291+5348A>T (n.2291+5348A>T) c.2318+5348A>T (n.2318+5348A>T) c.2204-6753A>T (n.2204-6753A>T) n.4543-6753A>T c.2186-14563A>T (n.2186-14563A>T) c.2221-6753A>T (n.2221-6753A>T) c.2186-13593A>T (n.2186-13593A>T) c.7639A>T (p.Lys2547Ter) c.2186-6753A>T (n.2186-6753A>T) c.2431+5208A>T (n.2431+5208A>T) c.5389A>T (p.Lys1797Ter) c.1058-6753A>T (n.1058-6753A>T) c.2129+5208A>T c.7198A>T (p.Lys2400Ter) c.7690A>T (p.Lys2564Ter) c.7657A>T (p.Lys2553Ter) c.7630A>T (p.Lys2544Ter) | |
13 | g.23336237T>C | CA387518581 | SACS | c.2185+17548A>G (n.2185+17548A>G) c.7666A>G (p.Lys2556Glu) c.6445+1185A>G (n.6445+1185A>G) c.2177-6753A>G (n.2177-6753A>G) c.2291+5348A>G (n.2291+5348A>G) c.2318+5348A>G (n.2318+5348A>G) c.2204-6753A>G (n.2204-6753A>G) n.4543-6753A>G c.2186-14563A>G (n.2186-14563A>G) c.2221-6753A>G (n.2221-6753A>G) c.2186-13593A>G (n.2186-13593A>G) c.7639A>G (p.Lys2547Glu) c.2186-6753A>G (n.2186-6753A>G) c.2431+5208A>G (n.2431+5208A>G) c.5389A>G (p.Lys1797Glu) c.1058-6753A>G (n.1058-6753A>G) c.2129+5208A>G c.7198A>G (p.Lys2400Glu) c.7690A>G (p.Lys2564Glu) c.7657A>G (p.Lys2553Glu) c.7630A>G (p.Lys2544Glu) | |
13 | g.23336237T>G | CA387518580 | SACS | c.2185+17548A>C (n.2185+17548A>C) c.7666A>C (p.Lys2556Gln) c.6445+1185A>C (n.6445+1185A>C) c.2177-6753A>C (n.2177-6753A>C) c.2291+5348A>C (n.2291+5348A>C) c.2318+5348A>C (n.2318+5348A>C) c.2204-6753A>C (n.2204-6753A>C) n.4543-6753A>C c.2186-14563A>C (n.2186-14563A>C) c.2221-6753A>C (n.2221-6753A>C) c.2186-13593A>C (n.2186-13593A>C) c.7639A>C (p.Lys2547Gln) c.2186-6753A>C (n.2186-6753A>C) c.2431+5208A>C (n.2431+5208A>C) c.5389A>C (p.Lys1797Gln) c.1058-6753A>C (n.1058-6753A>C) c.2129+5208A>C c.7198A>C (p.Lys2400Gln) c.7690A>C (p.Lys2564Gln) c.7657A>C (p.Lys2553Gln) c.7630A>C (p.Lys2544Gln) | |
13 | g.23336238C>A | CA387518583 | SACS | c.2185+17547G>T (n.2185+17547G>T) c.7665G>T (p.Leu2555Phe) c.6445+1184G>T (n.6445+1184G>T) c.2177-6754G>T (n.2177-6754G>T) c.2291+5347G>T (n.2291+5347G>T) c.2318+5347G>T (n.2318+5347G>T) c.2204-6754G>T (n.2204-6754G>T) n.4543-6754G>T c.2186-14564G>T (n.2186-14564G>T) c.2221-6754G>T (n.2221-6754G>T) c.2186-13594G>T (n.2186-13594G>T) c.7638G>T (p.Leu2546Phe) c.2186-6754G>T (n.2186-6754G>T) c.2431+5207G>T (n.2431+5207G>T) c.5388G>T (p.Leu1796Phe) c.1058-6754G>T (n.1058-6754G>T) c.2129+5207G>T c.7197G>T (p.Leu2399Phe) c.7689G>T (p.Leu2563Phe) c.7656G>T (p.Leu2552Phe) c.7629G>T (p.Leu2543Phe) | |
13 | g.23336238C>G | CA387518584 | SACS | c.2185+17547G>C (n.2185+17547G>C) c.7665G>C (p.Leu2555Phe) c.6445+1184G>C (n.6445+1184G>C) c.2177-6754G>C (n.2177-6754G>C) c.2291+5347G>C (n.2291+5347G>C) c.2318+5347G>C (n.2318+5347G>C) c.2204-6754G>C (n.2204-6754G>C) n.4543-6754G>C c.2186-14564G>C (n.2186-14564G>C) c.2221-6754G>C (n.2221-6754G>C) c.2186-13594G>C (n.2186-13594G>C) c.7638G>C (p.Leu2546Phe) c.2186-6754G>C (n.2186-6754G>C) c.2431+5207G>C (n.2431+5207G>C) c.5388G>C (p.Leu1796Phe) c.1058-6754G>C (n.1058-6754G>C) c.2129+5207G>C c.7197G>C (p.Leu2399Phe) c.7689G>C (p.Leu2563Phe) c.7656G>C (p.Leu2552Phe) c.7629G>C (p.Leu2543Phe) | |
13 | g.23336238C>T | CA483160859 | SACS | c.2185+17547G>A (n.2185+17547G>A) c.7665G>A (p.Leu2555=) c.6445+1184G>A (n.6445+1184G>A) c.2177-6754G>A (n.2177-6754G>A) c.2291+5347G>A (n.2291+5347G>A) c.2318+5347G>A (n.2318+5347G>A) c.2204-6754G>A (n.2204-6754G>A) n.4543-6754G>A c.2186-14564G>A (n.2186-14564G>A) c.2221-6754G>A (n.2221-6754G>A) c.2186-13594G>A (n.2186-13594G>A) c.7638G>A (p.Leu2546=) c.2186-6754G>A (n.2186-6754G>A) c.2431+5207G>A (n.2431+5207G>A) c.5388G>A (p.Leu1796=) c.1058-6754G>A (n.1058-6754G>A) c.2129+5207G>A c.7197G>A (p.Leu2399=) c.7689G>A (p.Leu2563=) c.7656G>A (p.Leu2552=) c.7629G>A (p.Leu2543=) | ClinVar |
13 | g.23336239A>C | CA387518585 | SACS | c.2185+17546T>G (n.2185+17546T>G) c.7664T>G (p.Leu2555Trp) c.6445+1183T>G (n.6445+1183T>G) c.2177-6755T>G (n.2177-6755T>G) c.2291+5346T>G (n.2291+5346T>G) c.2318+5346T>G (n.2318+5346T>G) c.2204-6755T>G (n.2204-6755T>G) n.4543-6755T>G c.2186-14565T>G (n.2186-14565T>G) c.2221-6755T>G (n.2221-6755T>G) c.2186-13595T>G (n.2186-13595T>G) c.7637T>G (p.Leu2546Trp) c.2186-6755T>G (n.2186-6755T>G) c.2431+5206T>G (n.2431+5206T>G) c.5387T>G (p.Leu1796Trp) c.1058-6755T>G (n.1058-6755T>G) c.2129+5206T>G c.7196T>G (p.Leu2399Trp) c.7688T>G (p.Leu2563Trp) c.7655T>G (p.Leu2552Trp) c.7628T>G (p.Leu2543Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23336239A>G | CA387518586 | SACS | c.2185+17546T>C (n.2185+17546T>C) c.7664T>C (p.Leu2555Ser) c.6445+1183T>C (n.6445+1183T>C) c.2177-6755T>C (n.2177-6755T>C) c.2291+5346T>C (n.2291+5346T>C) c.2318+5346T>C (n.2318+5346T>C) c.2204-6755T>C (n.2204-6755T>C) n.4543-6755T>C c.2186-14565T>C (n.2186-14565T>C) c.2221-6755T>C (n.2221-6755T>C) c.2186-13595T>C (n.2186-13595T>C) c.7637T>C (p.Leu2546Ser) c.2186-6755T>C (n.2186-6755T>C) c.2431+5206T>C (n.2431+5206T>C) c.5387T>C (p.Leu1796Ser) c.1058-6755T>C (n.1058-6755T>C) c.2129+5206T>C c.7196T>C (p.Leu2399Ser) c.7688T>C (p.Leu2563Ser) c.7655T>C (p.Leu2552Ser) c.7628T>C (p.Leu2543Ser) | |
13 | g.23336239A>T | CA387518587 | SACS | c.2185+17546T>A (n.2185+17546T>A) c.7664T>A (p.Leu2555Ter) c.6445+1183T>A (n.6445+1183T>A) c.2177-6755T>A (n.2177-6755T>A) c.2291+5346T>A (n.2291+5346T>A) c.2318+5346T>A (n.2318+5346T>A) c.2204-6755T>A (n.2204-6755T>A) n.4543-6755T>A c.2186-14565T>A (n.2186-14565T>A) c.2221-6755T>A (n.2221-6755T>A) c.2186-13595T>A (n.2186-13595T>A) c.7637T>A (p.Leu2546Ter) c.2186-6755T>A (n.2186-6755T>A) c.2431+5206T>A (n.2431+5206T>A) c.5387T>A (p.Leu1796Ter) c.1058-6755T>A (n.1058-6755T>A) c.2129+5206T>A c.7196T>A (p.Leu2399Ter) c.7688T>A (p.Leu2563Ter) c.7655T>A (p.Leu2552Ter) c.7628T>A (p.Leu2543Ter) | |
13 | g.23336240A>C | CA387518588 | SACS | c.2185+17545T>G (n.2185+17545T>G) c.7663T>G (p.Leu2555Val) c.6445+1182T>G (n.6445+1182T>G) c.2177-6756T>G (n.2177-6756T>G) c.2291+5345T>G (n.2291+5345T>G) c.2318+5345T>G (n.2318+5345T>G) c.2204-6756T>G (n.2204-6756T>G) n.4543-6756T>G c.2186-14566T>G (n.2186-14566T>G) c.2221-6756T>G (n.2221-6756T>G) c.2186-13596T>G (n.2186-13596T>G) c.7636T>G (p.Leu2546Val) c.2186-6756T>G (n.2186-6756T>G) c.2431+5205T>G (n.2431+5205T>G) c.5386T>G (p.Leu1796Val) c.1058-6756T>G (n.1058-6756T>G) c.2129+5205T>G c.7195T>G (p.Leu2399Val) c.7687T>G (p.Leu2563Val) c.7654T>G (p.Leu2552Val) c.7627T>G (p.Leu2543Val) | |
13 | g.23336240A>G | CA483160869 | SACS | c.2185+17545T>C (n.2185+17545T>C) c.7663T>C (p.Leu2555=) c.6445+1182T>C (n.6445+1182T>C) c.2177-6756T>C (n.2177-6756T>C) c.2291+5345T>C (n.2291+5345T>C) c.2318+5345T>C (n.2318+5345T>C) c.2204-6756T>C (n.2204-6756T>C) n.4543-6756T>C c.2186-14566T>C (n.2186-14566T>C) c.2221-6756T>C (n.2221-6756T>C) c.2186-13596T>C (n.2186-13596T>C) c.7636T>C (p.Leu2546=) c.2186-6756T>C (n.2186-6756T>C) c.2431+5205T>C (n.2431+5205T>C) c.5386T>C (p.Leu1796=) c.1058-6756T>C (n.1058-6756T>C) c.2129+5205T>C c.7195T>C (p.Leu2399=) c.7687T>C (p.Leu2563=) c.7654T>C (p.Leu2552=) c.7627T>C (p.Leu2543=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23336240A>T | CA387518589 | SACS | c.2185+17545T>A (n.2185+17545T>A) c.7663T>A (p.Leu2555Met) c.6445+1182T>A (n.6445+1182T>A) c.2177-6756T>A (n.2177-6756T>A) c.2291+5345T>A (n.2291+5345T>A) c.2318+5345T>A (n.2318+5345T>A) c.2204-6756T>A (n.2204-6756T>A) n.4543-6756T>A c.2186-14566T>A (n.2186-14566T>A) c.2221-6756T>A (n.2221-6756T>A) c.2186-13596T>A (n.2186-13596T>A) c.7636T>A (p.Leu2546Met) c.2186-6756T>A (n.2186-6756T>A) c.2431+5205T>A (n.2431+5205T>A) c.5386T>A (p.Leu1796Met) c.1058-6756T>A (n.1058-6756T>A) c.2129+5205T>A c.7195T>A (p.Leu2399Met) c.7687T>A (p.Leu2563Met) c.7654T>A (p.Leu2552Met) c.7627T>A (p.Leu2543Met) | |
13 | g.23336241C>A | CA387518590 | SACS | c.2185+17544G>T (n.2185+17544G>T) c.7662G>T (p.Met2554Ile) c.6445+1181G>T (n.6445+1181G>T) c.2177-6757G>T (n.2177-6757G>T) c.2291+5344G>T (n.2291+5344G>T) c.2318+5344G>T (n.2318+5344G>T) c.2204-6757G>T (n.2204-6757G>T) n.4543-6757G>T c.2186-14567G>T (n.2186-14567G>T) c.2221-6757G>T (n.2221-6757G>T) c.2186-13597G>T (n.2186-13597G>T) c.7635G>T (p.Met2545Ile) c.2186-6757G>T (n.2186-6757G>T) c.2431+5204G>T (n.2431+5204G>T) c.5385G>T (p.Met1795Ile) c.1058-6757G>T (n.1058-6757G>T) c.2129+5204G>T c.7194G>T (p.Met2398Ile) c.7686G>T (p.Met2562Ile) c.7653G>T (p.Met2551Ile) c.7626G>T (p.Met2542Ile) | |
13 | g.23336241C>G | CA387518591 | SACS | c.2185+17544G>C (n.2185+17544G>C) c.7662G>C (p.Met2554Ile) c.6445+1181G>C (n.6445+1181G>C) c.2177-6757G>C (n.2177-6757G>C) c.2291+5344G>C (n.2291+5344G>C) c.2318+5344G>C (n.2318+5344G>C) c.2204-6757G>C (n.2204-6757G>C) n.4543-6757G>C c.2186-14567G>C (n.2186-14567G>C) c.2221-6757G>C (n.2221-6757G>C) c.2186-13597G>C (n.2186-13597G>C) c.7635G>C (p.Met2545Ile) c.2186-6757G>C (n.2186-6757G>C) c.2431+5204G>C (n.2431+5204G>C) c.5385G>C (p.Met1795Ile) c.1058-6757G>C (n.1058-6757G>C) c.2129+5204G>C c.7194G>C (p.Met2398Ile) c.7686G>C (p.Met2562Ile) c.7653G>C (p.Met2551Ile) c.7626G>C (p.Met2542Ile) | |
13 | g.23336241C>T | CA387518592 | SACS | c.2185+17544G>A (n.2185+17544G>A) c.7662G>A (p.Met2554Ile) c.6445+1181G>A (n.6445+1181G>A) c.2177-6757G>A (n.2177-6757G>A) c.2291+5344G>A (n.2291+5344G>A) c.2318+5344G>A (n.2318+5344G>A) c.2204-6757G>A (n.2204-6757G>A) n.4543-6757G>A c.2186-14567G>A (n.2186-14567G>A) c.2221-6757G>A (n.2221-6757G>A) c.2186-13597G>A (n.2186-13597G>A) c.7635G>A (p.Met2545Ile) c.2186-6757G>A (n.2186-6757G>A) c.2431+5204G>A (n.2431+5204G>A) c.5385G>A (p.Met1795Ile) c.1058-6757G>A (n.1058-6757G>A) c.2129+5204G>A c.7194G>A (p.Met2398Ile) c.7686G>A (p.Met2562Ile) c.7653G>A (p.Met2551Ile) c.7626G>A (p.Met2542Ile) | |
13 | g.23336242del | CA2580614622 | SACS | c.2185+17543del (n.2185+17543del) c.7661del (p.Met2554SerfsTer2) c.6445+1180del (n.6445+1180del) c.2177-6758del (n.2177-6758del) c.2291+5343del (n.2291+5343del) c.2318+5343del (n.2318+5343del) c.2204-6758del (n.2204-6758del) n.4543-6758del c.2186-14568del (n.2186-14568del) c.2221-6758del (n.2221-6758del) c.2186-13598del (n.2186-13598del) c.7634del (p.Met2545SerfsTer2) c.2186-6758del (n.2186-6758del) c.2431+5203del (n.2431+5203del) c.5384del (p.Met1795SerfsTer2) c.1058-6758del (n.1058-6758del) c.2129+5203del c.7193del (p.Met2398SerfsTer2) c.7685del (p.Met2562SerfsTer2) c.7652del (p.Met2551SerfsTer2) c.7625del (p.Met2542SerfsTer2) | ClinVar |
13 | g.23336242A= | CA2078625059 | SACS | c.2185+17543T= (n.2185+17543T=) c.7661T= (p.Met2554=) c.6445+1180T= (n.6445+1180T=) c.2177-6758T= (n.2177-6758T=) c.2291+5343T= (n.2291+5343T=) c.2318+5343T= (n.2318+5343T=) c.2204-6758T= (n.2204-6758T=) n.4543-6758T= c.2186-14568T= (n.2186-14568T=) c.2221-6758T= (n.2221-6758T=) c.2186-13598T= (n.2186-13598T=) c.7634T= (p.Met2545=) c.2186-6758T= (n.2186-6758T=) c.2431+5203T= (n.2431+5203T=) c.5384T= (p.Met1795=) c.1058-6758T= (n.1058-6758T=) c.2129+5203T= c.7193T= (p.Met2398=) c.7685T= (p.Met2562=) c.7652T= (p.Met2551=) c.7625T= (p.Met2542=) | |
13 | g.23336242A>C | CA387518593 | SACS | c.2185+17543T>G (n.2185+17543T>G) c.7661T>G (p.Met2554Arg) c.6445+1180T>G (n.6445+1180T>G) c.2177-6758T>G (n.2177-6758T>G) c.2291+5343T>G (n.2291+5343T>G) c.2318+5343T>G (n.2318+5343T>G) c.2204-6758T>G (n.2204-6758T>G) n.4543-6758T>G c.2186-14568T>G (n.2186-14568T>G) c.2221-6758T>G (n.2221-6758T>G) c.2186-13598T>G (n.2186-13598T>G) c.7634T>G (p.Met2545Arg) c.2186-6758T>G (n.2186-6758T>G) c.2431+5203T>G (n.2431+5203T>G) c.5384T>G (p.Met1795Arg) c.1058-6758T>G (n.1058-6758T>G) c.2129+5203T>G c.7193T>G (p.Met2398Arg) c.7685T>G (p.Met2562Arg) c.7652T>G (p.Met2551Arg) c.7625T>G (p.Met2542Arg) | |
13 | g.23336242A>G | CA6910881 | SACS | c.2185+17543T>C (n.2185+17543T>C) c.7661T>C (p.Met2554Thr) c.6445+1180T>C (n.6445+1180T>C) c.2177-6758T>C (n.2177-6758T>C) c.2291+5343T>C (n.2291+5343T>C) c.2318+5343T>C (n.2318+5343T>C) c.2204-6758T>C (n.2204-6758T>C) n.4543-6758T>C c.2186-14568T>C (n.2186-14568T>C) c.2221-6758T>C (n.2221-6758T>C) c.2186-13598T>C (n.2186-13598T>C) c.7634T>C (p.Met2545Thr) c.2186-6758T>C (n.2186-6758T>C) c.2431+5203T>C (n.2431+5203T>C) c.5384T>C (p.Met1795Thr) c.1058-6758T>C (n.1058-6758T>C) c.2129+5203T>C c.7193T>C (p.Met2398Thr) c.7685T>C (p.Met2562Thr) c.7652T>C (p.Met2551Thr) c.7625T>C (p.Met2542Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336242A>T | CA387518594 | SACS | c.2185+17543T>A (n.2185+17543T>A) c.7661T>A (p.Met2554Lys) c.6445+1180T>A (n.6445+1180T>A) c.2177-6758T>A (n.2177-6758T>A) c.2291+5343T>A (n.2291+5343T>A) c.2318+5343T>A (n.2318+5343T>A) c.2204-6758T>A (n.2204-6758T>A) n.4543-6758T>A c.2186-14568T>A (n.2186-14568T>A) c.2221-6758T>A (n.2221-6758T>A) c.2186-13598T>A (n.2186-13598T>A) c.7634T>A (p.Met2545Lys) c.2186-6758T>A (n.2186-6758T>A) c.2431+5203T>A (n.2431+5203T>A) c.5384T>A (p.Met1795Lys) c.1058-6758T>A (n.1058-6758T>A) c.2129+5203T>A c.7193T>A (p.Met2398Lys) c.7685T>A (p.Met2562Lys) c.7652T>A (p.Met2551Lys) c.7625T>A (p.Met2542Lys) | |
13 | g.23336243T>A | CA387518596 | SACS | c.2185+17542A>T (n.2185+17542A>T) c.7660A>T (p.Met2554Leu) c.6445+1179A>T (n.6445+1179A>T) c.2177-6759A>T (n.2177-6759A>T) c.2291+5342A>T (n.2291+5342A>T) c.2318+5342A>T (n.2318+5342A>T) c.2204-6759A>T (n.2204-6759A>T) n.4543-6759A>T c.2186-14569A>T (n.2186-14569A>T) c.2221-6759A>T (n.2221-6759A>T) c.2186-13599A>T (n.2186-13599A>T) c.7633A>T (p.Met2545Leu) c.2186-6759A>T (n.2186-6759A>T) c.2431+5202A>T (n.2431+5202A>T) c.5383A>T (p.Met1795Leu) c.1058-6759A>T (n.1058-6759A>T) c.2129+5202A>T c.7192A>T (p.Met2398Leu) c.7684A>T (p.Met2562Leu) c.7651A>T (p.Met2551Leu) c.7624A>T (p.Met2542Leu) | |
13 | g.23336243T>C | CA387518597 | SACS | c.2185+17542A>G (n.2185+17542A>G) c.7660A>G (p.Met2554Val) c.6445+1179A>G (n.6445+1179A>G) c.2177-6759A>G (n.2177-6759A>G) c.2291+5342A>G (n.2291+5342A>G) c.2318+5342A>G (n.2318+5342A>G) c.2204-6759A>G (n.2204-6759A>G) n.4543-6759A>G c.2186-14569A>G (n.2186-14569A>G) c.2221-6759A>G (n.2221-6759A>G) c.2186-13599A>G (n.2186-13599A>G) c.7633A>G (p.Met2545Val) c.2186-6759A>G (n.2186-6759A>G) c.2431+5202A>G (n.2431+5202A>G) c.5383A>G (p.Met1795Val) c.1058-6759A>G (n.1058-6759A>G) c.2129+5202A>G c.7192A>G (p.Met2398Val) c.7684A>G (p.Met2562Val) c.7651A>G (p.Met2551Val) c.7624A>G (p.Met2542Val) | |
13 | g.23336243T>G | CA387518595 | SACS | c.2185+17542A>C (n.2185+17542A>C) c.7660A>C (p.Met2554Leu) c.6445+1179A>C (n.6445+1179A>C) c.2177-6759A>C (n.2177-6759A>C) c.2291+5342A>C (n.2291+5342A>C) c.2318+5342A>C (n.2318+5342A>C) c.2204-6759A>C (n.2204-6759A>C) n.4543-6759A>C c.2186-14569A>C (n.2186-14569A>C) c.2221-6759A>C (n.2221-6759A>C) c.2186-13599A>C (n.2186-13599A>C) c.7633A>C (p.Met2545Leu) c.2186-6759A>C (n.2186-6759A>C) c.2431+5202A>C (n.2431+5202A>C) c.5383A>C (p.Met1795Leu) c.1058-6759A>C (n.1058-6759A>C) c.2129+5202A>C c.7192A>C (p.Met2398Leu) c.7684A>C (p.Met2562Leu) c.7651A>C (p.Met2551Leu) c.7624A>C (p.Met2542Leu) | |
13 | g.23336244T>A | CA387518598 | SACS | c.2185+17541A>T (n.2185+17541A>T) c.7659A>T (p.Glu2553Asp) c.6445+1178A>T (n.6445+1178A>T) c.2177-6760A>T (n.2177-6760A>T) c.2291+5341A>T (n.2291+5341A>T) c.2318+5341A>T (n.2318+5341A>T) c.2204-6760A>T (n.2204-6760A>T) n.4543-6760A>T c.2186-14570A>T (n.2186-14570A>T) c.2221-6760A>T (n.2221-6760A>T) c.2186-13600A>T (n.2186-13600A>T) c.7632A>T (p.Glu2544Asp) c.2186-6760A>T (n.2186-6760A>T) c.2431+5201A>T (n.2431+5201A>T) c.5382A>T (p.Glu1794Asp) c.1058-6760A>T (n.1058-6760A>T) c.2129+5201A>T c.7191A>T (p.Glu2397Asp) c.7683A>T (p.Glu2561Asp) c.7650A>T (p.Glu2550Asp) c.7623A>T (p.Glu2541Asp) | |
13 | g.23336244T>C | CA6910882 | SACS | c.2185+17541A>G (n.2185+17541A>G) c.7659A>G (p.Glu2553=) c.6445+1178A>G (n.6445+1178A>G) c.2177-6760A>G (n.2177-6760A>G) c.2291+5341A>G (n.2291+5341A>G) c.2318+5341A>G (n.2318+5341A>G) c.2204-6760A>G (n.2204-6760A>G) n.4543-6760A>G c.2186-14570A>G (n.2186-14570A>G) c.2221-6760A>G (n.2221-6760A>G) c.2186-13600A>G (n.2186-13600A>G) c.7632A>G (p.Glu2544=) c.2186-6760A>G (n.2186-6760A>G) c.2431+5201A>G (n.2431+5201A>G) c.5382A>G (p.Glu1794=) c.1058-6760A>G (n.1058-6760A>G) c.2129+5201A>G c.7191A>G (p.Glu2397=) c.7683A>G (p.Glu2561=) c.7650A>G (p.Glu2550=) c.7623A>G (p.Glu2541=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336244T>G | CA387518599 | SACS | c.2185+17541A>C (n.2185+17541A>C) c.7659A>C (p.Glu2553Asp) c.6445+1178A>C (n.6445+1178A>C) c.2177-6760A>C (n.2177-6760A>C) c.2291+5341A>C (n.2291+5341A>C) c.2318+5341A>C (n.2318+5341A>C) c.2204-6760A>C (n.2204-6760A>C) n.4543-6760A>C c.2186-14570A>C (n.2186-14570A>C) c.2221-6760A>C (n.2221-6760A>C) c.2186-13600A>C (n.2186-13600A>C) c.7632A>C (p.Glu2544Asp) c.2186-6760A>C (n.2186-6760A>C) c.2431+5201A>C (n.2431+5201A>C) c.5382A>C (p.Glu1794Asp) c.1058-6760A>C (n.1058-6760A>C) c.2129+5201A>C c.7191A>C (p.Glu2397Asp) c.7683A>C (p.Glu2561Asp) c.7650A>C (p.Glu2550Asp) c.7623A>C (p.Glu2541Asp) | |
13 | g.23336244T= | CA2078625065 | SACS | c.2185+17541A= (n.2185+17541A=) c.7659A= (p.Glu2553=) c.6445+1178A= (n.6445+1178A=) c.2177-6760A= (n.2177-6760A=) c.2291+5341A= (n.2291+5341A=) c.2318+5341A= (n.2318+5341A=) c.2204-6760A= (n.2204-6760A=) n.4543-6760A= c.2186-14570A= (n.2186-14570A=) c.2221-6760A= (n.2221-6760A=) c.2186-13600A= (n.2186-13600A=) c.7632A= (p.Glu2544=) c.2186-6760A= (n.2186-6760A=) c.2431+5201A= (n.2431+5201A=) c.5382A= (p.Glu1794=) c.1058-6760A= (n.1058-6760A=) c.2129+5201A= c.7191A= (p.Glu2397=) c.7683A= (p.Glu2561=) c.7650A= (p.Glu2550=) c.7623A= (p.Glu2541=) | |
13 | g.23336245T>A | CA387518600 | SACS | c.2185+17540A>T (n.2185+17540A>T) c.7658A>T (p.Glu2553Val) c.6445+1177A>T (n.6445+1177A>T) c.2177-6761A>T (n.2177-6761A>T) c.2291+5340A>T (n.2291+5340A>T) c.2318+5340A>T (n.2318+5340A>T) c.2204-6761A>T (n.2204-6761A>T) n.4543-6761A>T c.2186-14571A>T (n.2186-14571A>T) c.2221-6761A>T (n.2221-6761A>T) c.2186-13601A>T (n.2186-13601A>T) c.7631A>T (p.Glu2544Val) c.2186-6761A>T (n.2186-6761A>T) c.2431+5200A>T (n.2431+5200A>T) c.5381A>T (p.Glu1794Val) c.1058-6761A>T (n.1058-6761A>T) c.2129+5200A>T c.7190A>T (p.Glu2397Val) c.7682A>T (p.Glu2561Val) c.7649A>T (p.Glu2550Val) c.7622A>T (p.Glu2541Val) | |
13 | g.23336245T>C | CA387518601 | SACS | c.2185+17540A>G (n.2185+17540A>G) c.7658A>G (p.Glu2553Gly) c.6445+1177A>G (n.6445+1177A>G) c.2177-6761A>G (n.2177-6761A>G) c.2291+5340A>G (n.2291+5340A>G) c.2318+5340A>G (n.2318+5340A>G) c.2204-6761A>G (n.2204-6761A>G) n.4543-6761A>G c.2186-14571A>G (n.2186-14571A>G) c.2221-6761A>G (n.2221-6761A>G) c.2186-13601A>G (n.2186-13601A>G) c.7631A>G (p.Glu2544Gly) c.2186-6761A>G (n.2186-6761A>G) c.2431+5200A>G (n.2431+5200A>G) c.5381A>G (p.Glu1794Gly) c.1058-6761A>G (n.1058-6761A>G) c.2129+5200A>G c.7190A>G (p.Glu2397Gly) c.7682A>G (p.Glu2561Gly) c.7649A>G (p.Glu2550Gly) c.7622A>G (p.Glu2541Gly) | |
13 | g.23336245T>G | CA387518602 | SACS | c.2185+17540A>C (n.2185+17540A>C) c.7658A>C (p.Glu2553Ala) c.6445+1177A>C (n.6445+1177A>C) c.2177-6761A>C (n.2177-6761A>C) c.2291+5340A>C (n.2291+5340A>C) c.2318+5340A>C (n.2318+5340A>C) c.2204-6761A>C (n.2204-6761A>C) n.4543-6761A>C c.2186-14571A>C (n.2186-14571A>C) c.2221-6761A>C (n.2221-6761A>C) c.2186-13601A>C (n.2186-13601A>C) c.7631A>C (p.Glu2544Ala) c.2186-6761A>C (n.2186-6761A>C) c.2431+5200A>C (n.2431+5200A>C) c.5381A>C (p.Glu1794Ala) c.1058-6761A>C (n.1058-6761A>C) c.2129+5200A>C c.7190A>C (p.Glu2397Ala) c.7682A>C (p.Glu2561Ala) c.7649A>C (p.Glu2550Ala) c.7622A>C (p.Glu2541Ala) | |
13 | g.23336246C>A | CA387518603 | SACS | c.2185+17539G>T (n.2185+17539G>T) c.7657G>T (p.Glu2553Ter) c.6445+1176G>T (n.6445+1176G>T) c.2177-6762G>T (n.2177-6762G>T) c.2291+5339G>T (n.2291+5339G>T) c.2318+5339G>T (n.2318+5339G>T) c.2204-6762G>T (n.2204-6762G>T) n.4543-6762G>T c.2186-14572G>T (n.2186-14572G>T) c.2221-6762G>T (n.2221-6762G>T) c.2186-13602G>T (n.2186-13602G>T) c.7630G>T (p.Glu2544Ter) c.2186-6762G>T (n.2186-6762G>T) c.2431+5199G>T (n.2431+5199G>T) c.5380G>T (p.Glu1794Ter) c.1058-6762G>T (n.1058-6762G>T) c.2129+5199G>T c.7189G>T (p.Glu2397Ter) c.7681G>T (p.Glu2561Ter) c.7648G>T (p.Glu2550Ter) c.7621G>T (p.Glu2541Ter) | |
13 | g.23336246C>G | CA387518604 | SACS | c.2185+17539G>C (n.2185+17539G>C) c.7657G>C (p.Glu2553Gln) c.6445+1176G>C (n.6445+1176G>C) c.2177-6762G>C (n.2177-6762G>C) c.2291+5339G>C (n.2291+5339G>C) c.2318+5339G>C (n.2318+5339G>C) c.2204-6762G>C (n.2204-6762G>C) n.4543-6762G>C c.2186-14572G>C (n.2186-14572G>C) c.2221-6762G>C (n.2221-6762G>C) c.2186-13602G>C (n.2186-13602G>C) c.7630G>C (p.Glu2544Gln) c.2186-6762G>C (n.2186-6762G>C) c.2431+5199G>C (n.2431+5199G>C) c.5380G>C (p.Glu1794Gln) c.1058-6762G>C (n.1058-6762G>C) c.2129+5199G>C c.7189G>C (p.Glu2397Gln) c.7681G>C (p.Glu2561Gln) c.7648G>C (p.Glu2550Gln) c.7621G>C (p.Glu2541Gln) | |
13 | g.23336246C>T | CA387518605 | SACS | c.2185+17539G>A (n.2185+17539G>A) c.7657G>A (p.Glu2553Lys) c.6445+1176G>A (n.6445+1176G>A) c.2177-6762G>A (n.2177-6762G>A) c.2291+5339G>A (n.2291+5339G>A) c.2318+5339G>A (n.2318+5339G>A) c.2204-6762G>A (n.2204-6762G>A) n.4543-6762G>A c.2186-14572G>A (n.2186-14572G>A) c.2221-6762G>A (n.2221-6762G>A) c.2186-13602G>A (n.2186-13602G>A) c.7630G>A (p.Glu2544Lys) c.2186-6762G>A (n.2186-6762G>A) c.2431+5199G>A (n.2431+5199G>A) c.5380G>A (p.Glu1794Lys) c.1058-6762G>A (n.1058-6762G>A) c.2129+5199G>A c.7189G>A (p.Glu2397Lys) c.7681G>A (p.Glu2561Lys) c.7648G>A (p.Glu2550Lys) c.7621G>A (p.Glu2541Lys) | |
13 | g.23336247C>A | CA387518606 | SACS | c.2185+17538G>T (n.2185+17538G>T) c.7656G>T (p.Lys2552Asn) c.6445+1175G>T (n.6445+1175G>T) c.2177-6763G>T (n.2177-6763G>T) c.2291+5338G>T (n.2291+5338G>T) c.2318+5338G>T (n.2318+5338G>T) c.2204-6763G>T (n.2204-6763G>T) n.4543-6763G>T c.2186-14573G>T (n.2186-14573G>T) c.2221-6763G>T (n.2221-6763G>T) c.2186-13603G>T (n.2186-13603G>T) c.7629G>T (p.Lys2543Asn) c.2186-6763G>T (n.2186-6763G>T) c.2431+5198G>T (n.2431+5198G>T) c.5379G>T (p.Lys1793Asn) c.1058-6763G>T (n.1058-6763G>T) c.2129+5198G>T c.7188G>T (p.Lys2396Asn) c.7680G>T (p.Lys2560Asn) c.7647G>T (p.Lys2549Asn) c.7620G>T (p.Lys2540Asn) | |
13 | g.23336247C>G | CA387518607 | SACS | c.2185+17538G>C (n.2185+17538G>C) c.7656G>C (p.Lys2552Asn) c.6445+1175G>C (n.6445+1175G>C) c.2177-6763G>C (n.2177-6763G>C) c.2291+5338G>C (n.2291+5338G>C) c.2318+5338G>C (n.2318+5338G>C) c.2204-6763G>C (n.2204-6763G>C) n.4543-6763G>C c.2186-14573G>C (n.2186-14573G>C) c.2221-6763G>C (n.2221-6763G>C) c.2186-13603G>C (n.2186-13603G>C) c.7629G>C (p.Lys2543Asn) c.2186-6763G>C (n.2186-6763G>C) c.2431+5198G>C (n.2431+5198G>C) c.5379G>C (p.Lys1793Asn) c.1058-6763G>C (n.1058-6763G>C) c.2129+5198G>C c.7188G>C (p.Lys2396Asn) c.7680G>C (p.Lys2560Asn) c.7647G>C (p.Lys2549Asn) c.7620G>C (p.Lys2540Asn) | |
13 | g.23336247C>T | CA483160889 | SACS | c.2185+17538G>A (n.2185+17538G>A) c.7656G>A (p.Lys2552=) c.6445+1175G>A (n.6445+1175G>A) c.2177-6763G>A (n.2177-6763G>A) c.2291+5338G>A (n.2291+5338G>A) c.2318+5338G>A (n.2318+5338G>A) c.2204-6763G>A (n.2204-6763G>A) n.4543-6763G>A c.2186-14573G>A (n.2186-14573G>A) c.2221-6763G>A (n.2221-6763G>A) c.2186-13603G>A (n.2186-13603G>A) c.7629G>A (p.Lys2543=) c.2186-6763G>A (n.2186-6763G>A) c.2431+5198G>A (n.2431+5198G>A) c.5379G>A (p.Lys1793=) c.1058-6763G>A (n.1058-6763G>A) c.2129+5198G>A c.7188G>A (p.Lys2396=) c.7680G>A (p.Lys2560=) c.7647G>A (p.Lys2549=) c.7620G>A (p.Lys2540=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336248T>A | CA387518608 | SACS | c.2185+17537A>T (n.2185+17537A>T) c.7655A>T (p.Lys2552Met) c.6445+1174A>T (n.6445+1174A>T) c.2177-6764A>T (n.2177-6764A>T) c.2291+5337A>T (n.2291+5337A>T) c.2318+5337A>T (n.2318+5337A>T) c.2204-6764A>T (n.2204-6764A>T) n.4543-6764A>T c.2186-14574A>T (n.2186-14574A>T) c.2221-6764A>T (n.2221-6764A>T) c.2186-13604A>T (n.2186-13604A>T) c.7628A>T (p.Lys2543Met) c.2186-6764A>T (n.2186-6764A>T) c.2431+5197A>T (n.2431+5197A>T) c.5378A>T (p.Lys1793Met) c.1058-6764A>T (n.1058-6764A>T) c.2129+5197A>T c.7187A>T (p.Lys2396Met) c.7679A>T (p.Lys2560Met) c.7646A>T (p.Lys2549Met) c.7619A>T (p.Lys2540Met) | |
13 | g.23336248T>C | CA387518609 | SACS | c.2185+17537A>G (n.2185+17537A>G) c.7655A>G (p.Lys2552Arg) c.6445+1174A>G (n.6445+1174A>G) c.2177-6764A>G (n.2177-6764A>G) c.2291+5337A>G (n.2291+5337A>G) c.2318+5337A>G (n.2318+5337A>G) c.2204-6764A>G (n.2204-6764A>G) n.4543-6764A>G c.2186-14574A>G (n.2186-14574A>G) c.2221-6764A>G (n.2221-6764A>G) c.2186-13604A>G (n.2186-13604A>G) c.7628A>G (p.Lys2543Arg) c.2186-6764A>G (n.2186-6764A>G) c.2431+5197A>G (n.2431+5197A>G) c.5378A>G (p.Lys1793Arg) c.1058-6764A>G (n.1058-6764A>G) c.2129+5197A>G c.7187A>G (p.Lys2396Arg) c.7679A>G (p.Lys2560Arg) c.7646A>G (p.Lys2549Arg) c.7619A>G (p.Lys2540Arg) | |
13 | g.23336248T>G | CA387518610 | SACS | c.2185+17537A>C (n.2185+17537A>C) c.7655A>C (p.Lys2552Thr) c.6445+1174A>C (n.6445+1174A>C) c.2177-6764A>C (n.2177-6764A>C) c.2291+5337A>C (n.2291+5337A>C) c.2318+5337A>C (n.2318+5337A>C) c.2204-6764A>C (n.2204-6764A>C) n.4543-6764A>C c.2186-14574A>C (n.2186-14574A>C) c.2221-6764A>C (n.2221-6764A>C) c.2186-13604A>C (n.2186-13604A>C) c.7628A>C (p.Lys2543Thr) c.2186-6764A>C (n.2186-6764A>C) c.2431+5197A>C (n.2431+5197A>C) c.5378A>C (p.Lys1793Thr) c.1058-6764A>C (n.1058-6764A>C) c.2129+5197A>C c.7187A>C (p.Lys2396Thr) c.7679A>C (p.Lys2560Thr) c.7646A>C (p.Lys2549Thr) c.7619A>C (p.Lys2540Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23336249T>A | CA387518613 | SACS | c.2185+17536A>T (n.2185+17536A>T) c.7654A>T (p.Lys2552Ter) c.6445+1173A>T (n.6445+1173A>T) c.2177-6765A>T (n.2177-6765A>T) c.2291+5336A>T (n.2291+5336A>T) c.2318+5336A>T (n.2318+5336A>T) c.2204-6765A>T (n.2204-6765A>T) n.4543-6765A>T c.2186-14575A>T (n.2186-14575A>T) c.2221-6765A>T (n.2221-6765A>T) c.2186-13605A>T (n.2186-13605A>T) c.7627A>T (p.Lys2543Ter) c.2186-6765A>T (n.2186-6765A>T) c.2431+5196A>T (n.2431+5196A>T) c.5377A>T (p.Lys1793Ter) c.1058-6765A>T (n.1058-6765A>T) c.2129+5196A>T c.7186A>T (p.Lys2396Ter) c.7678A>T (p.Lys2560Ter) c.7645A>T (p.Lys2549Ter) c.7618A>T (p.Lys2540Ter) | |
13 | g.23336249T>C | CA387518612 | SACS | c.2185+17536A>G (n.2185+17536A>G) c.7654A>G (p.Lys2552Glu) c.6445+1173A>G (n.6445+1173A>G) c.2177-6765A>G (n.2177-6765A>G) c.2291+5336A>G (n.2291+5336A>G) c.2318+5336A>G (n.2318+5336A>G) c.2204-6765A>G (n.2204-6765A>G) n.4543-6765A>G c.2186-14575A>G (n.2186-14575A>G) c.2221-6765A>G (n.2221-6765A>G) c.2186-13605A>G (n.2186-13605A>G) c.7627A>G (p.Lys2543Glu) c.2186-6765A>G (n.2186-6765A>G) c.2431+5196A>G (n.2431+5196A>G) c.5377A>G (p.Lys1793Glu) c.1058-6765A>G (n.1058-6765A>G) c.2129+5196A>G c.7186A>G (p.Lys2396Glu) c.7678A>G (p.Lys2560Glu) c.7645A>G (p.Lys2549Glu) c.7618A>G (p.Lys2540Glu) | |
13 | g.23336249T>G | CA387518611 | SACS | c.2185+17536A>C (n.2185+17536A>C) c.7654A>C (p.Lys2552Gln) c.6445+1173A>C (n.6445+1173A>C) c.2177-6765A>C (n.2177-6765A>C) c.2291+5336A>C (n.2291+5336A>C) c.2318+5336A>C (n.2318+5336A>C) c.2204-6765A>C (n.2204-6765A>C) n.4543-6765A>C c.2186-14575A>C (n.2186-14575A>C) c.2221-6765A>C (n.2221-6765A>C) c.2186-13605A>C (n.2186-13605A>C) c.7627A>C (p.Lys2543Gln) c.2186-6765A>C (n.2186-6765A>C) c.2431+5196A>C (n.2431+5196A>C) c.5377A>C (p.Lys1793Gln) c.1058-6765A>C (n.1058-6765A>C) c.2129+5196A>C c.7186A>C (p.Lys2396Gln) c.7678A>C (p.Lys2560Gln) c.7645A>C (p.Lys2549Gln) c.7618A>C (p.Lys2540Gln) | |
13 | g.23336250T>A | CA387518614 | SACS | c.2185+17535A>T (n.2185+17535A>T) c.7653A>T (p.Glu2551Asp) c.6445+1172A>T (n.6445+1172A>T) c.2177-6766A>T (n.2177-6766A>T) c.2291+5335A>T (n.2291+5335A>T) c.2318+5335A>T (n.2318+5335A>T) c.2204-6766A>T (n.2204-6766A>T) n.4543-6766A>T c.2186-14576A>T (n.2186-14576A>T) c.2221-6766A>T (n.2221-6766A>T) c.2186-13606A>T (n.2186-13606A>T) c.7626A>T (p.Glu2542Asp) c.2186-6766A>T (n.2186-6766A>T) c.2431+5195A>T (n.2431+5195A>T) c.5376A>T (p.Glu1792Asp) c.1058-6766A>T (n.1058-6766A>T) c.2129+5195A>T c.7185A>T (p.Glu2395Asp) c.7677A>T (p.Glu2559Asp) c.7644A>T (p.Glu2548Asp) c.7617A>T (p.Glu2539Asp) | |
13 | g.23336250T>C | CA483160895 | SACS | c.2185+17535A>G (n.2185+17535A>G) c.7653A>G (p.Glu2551=) c.6445+1172A>G (n.6445+1172A>G) c.2177-6766A>G (n.2177-6766A>G) c.2291+5335A>G (n.2291+5335A>G) c.2318+5335A>G (n.2318+5335A>G) c.2204-6766A>G (n.2204-6766A>G) n.4543-6766A>G c.2186-14576A>G (n.2186-14576A>G) c.2221-6766A>G (n.2221-6766A>G) c.2186-13606A>G (n.2186-13606A>G) c.7626A>G (p.Glu2542=) c.2186-6766A>G (n.2186-6766A>G) c.2431+5195A>G (n.2431+5195A>G) c.5376A>G (p.Glu1792=) c.1058-6766A>G (n.1058-6766A>G) c.2129+5195A>G c.7185A>G (p.Glu2395=) c.7677A>G (p.Glu2559=) c.7644A>G (p.Glu2548=) c.7617A>G (p.Glu2539=) | |
13 | g.23336250T>G | CA387518615 | SACS | c.2185+17535A>C (n.2185+17535A>C) c.7653A>C (p.Glu2551Asp) c.6445+1172A>C (n.6445+1172A>C) c.2177-6766A>C (n.2177-6766A>C) c.2291+5335A>C (n.2291+5335A>C) c.2318+5335A>C (n.2318+5335A>C) c.2204-6766A>C (n.2204-6766A>C) n.4543-6766A>C c.2186-14576A>C (n.2186-14576A>C) c.2221-6766A>C (n.2221-6766A>C) c.2186-13606A>C (n.2186-13606A>C) c.7626A>C (p.Glu2542Asp) c.2186-6766A>C (n.2186-6766A>C) c.2431+5195A>C (n.2431+5195A>C) c.5376A>C (p.Glu1792Asp) c.1058-6766A>C (n.1058-6766A>C) c.2129+5195A>C c.7185A>C (p.Glu2395Asp) c.7677A>C (p.Glu2559Asp) c.7644A>C (p.Glu2548Asp) c.7617A>C (p.Glu2539Asp) | |
13 | g.23336251T>A | CA387518616 | SACS | c.2185+17534A>T (n.2185+17534A>T) c.7652A>T (p.Glu2551Val) c.6445+1171A>T (n.6445+1171A>T) c.2177-6767A>T (n.2177-6767A>T) c.2291+5334A>T (n.2291+5334A>T) c.2318+5334A>T (n.2318+5334A>T) c.2204-6767A>T (n.2204-6767A>T) n.4543-6767A>T c.2186-14577A>T (n.2186-14577A>T) c.2221-6767A>T (n.2221-6767A>T) c.2186-13607A>T (n.2186-13607A>T) c.7625A>T (p.Glu2542Val) c.2186-6767A>T (n.2186-6767A>T) c.2431+5194A>T (n.2431+5194A>T) c.5375A>T (p.Glu1792Val) c.1058-6767A>T (n.1058-6767A>T) c.2129+5194A>T c.7184A>T (p.Glu2395Val) c.7676A>T (p.Glu2559Val) c.7643A>T (p.Glu2548Val) c.7616A>T (p.Glu2539Val) | gnomAD v4 |
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13 | g.23336252C>A | CA387518619 | SACS | c.2185+17533G>T (n.2185+17533G>T) c.7651G>T (p.Glu2551Ter) c.6445+1170G>T (n.6445+1170G>T) c.2177-6768G>T (n.2177-6768G>T) c.2291+5333G>T (n.2291+5333G>T) c.2318+5333G>T (n.2318+5333G>T) c.2204-6768G>T (n.2204-6768G>T) n.4543-6768G>T c.2186-14578G>T (n.2186-14578G>T) c.2221-6768G>T (n.2221-6768G>T) c.2186-13608G>T (n.2186-13608G>T) c.7624G>T (p.Glu2542Ter) c.2186-6768G>T (n.2186-6768G>T) c.2431+5193G>T (n.2431+5193G>T) c.5374G>T (p.Glu1792Ter) c.1058-6768G>T (n.1058-6768G>T) c.2129+5193G>T c.7183G>T (p.Glu2395Ter) c.7675G>T (p.Glu2559Ter) c.7642G>T (p.Glu2548Ter) c.7615G>T (p.Glu2539Ter) | |
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13 | g.23336252C>T | CA387518621 | SACS | c.2185+17533G>A (n.2185+17533G>A) c.7651G>A (p.Glu2551Lys) c.6445+1170G>A (n.6445+1170G>A) c.2177-6768G>A (n.2177-6768G>A) c.2291+5333G>A (n.2291+5333G>A) c.2318+5333G>A (n.2318+5333G>A) c.2204-6768G>A (n.2204-6768G>A) n.4543-6768G>A c.2186-14578G>A (n.2186-14578G>A) c.2221-6768G>A (n.2221-6768G>A) c.2186-13608G>A (n.2186-13608G>A) c.7624G>A (p.Glu2542Lys) c.2186-6768G>A (n.2186-6768G>A) c.2431+5193G>A (n.2431+5193G>A) c.5374G>A (p.Glu1792Lys) c.1058-6768G>A (n.1058-6768G>A) c.2129+5193G>A c.7183G>A (p.Glu2395Lys) c.7675G>A (p.Glu2559Lys) c.7642G>A (p.Glu2548Lys) c.7615G>A (p.Glu2539Lys) | gnomAD v4 |
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13 | g.23336253A>G | CA483160902 | SACS | c.2185+17532T>C (n.2185+17532T>C) c.7650T>C (p.Ser2550=) c.6445+1169T>C (n.6445+1169T>C) c.2177-6769T>C (n.2177-6769T>C) c.2291+5332T>C (n.2291+5332T>C) c.2318+5332T>C (n.2318+5332T>C) c.2204-6769T>C (n.2204-6769T>C) n.4543-6769T>C c.2186-14579T>C (n.2186-14579T>C) c.2221-6769T>C (n.2221-6769T>C) c.2186-13609T>C (n.2186-13609T>C) c.7623T>C (p.Ser2541=) c.2186-6769T>C (n.2186-6769T>C) c.2431+5192T>C (n.2431+5192T>C) c.5373T>C (p.Ser1791=) c.1058-6769T>C (n.1058-6769T>C) c.2129+5192T>C c.7182T>C (p.Ser2394=) c.7674T>C (p.Ser2558=) c.7641T>C (p.Ser2547=) c.7614T>C (p.Ser2538=) | |
13 | g.23336253A>T | CA483160903 | SACS | c.2185+17532T>A (n.2185+17532T>A) c.7650T>A (p.Ser2550=) c.6445+1169T>A (n.6445+1169T>A) c.2177-6769T>A (n.2177-6769T>A) c.2291+5332T>A (n.2291+5332T>A) c.2318+5332T>A (n.2318+5332T>A) c.2204-6769T>A (n.2204-6769T>A) n.4543-6769T>A c.2186-14579T>A (n.2186-14579T>A) c.2221-6769T>A (n.2221-6769T>A) c.2186-13609T>A (n.2186-13609T>A) c.7623T>A (p.Ser2541=) c.2186-6769T>A (n.2186-6769T>A) c.2431+5192T>A (n.2431+5192T>A) c.5373T>A (p.Ser1791=) c.1058-6769T>A (n.1058-6769T>A) c.2129+5192T>A c.7182T>A (p.Ser2394=) c.7674T>A (p.Ser2558=) c.7641T>A (p.Ser2547=) c.7614T>A (p.Ser2538=) | |
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13 | g.23336254G>T | CA387518624 | SACS | c.2185+17531C>A (n.2185+17531C>A) c.7649C>A (p.Ser2550Tyr) c.6445+1168C>A (n.6445+1168C>A) c.2177-6770C>A (n.2177-6770C>A) c.2291+5331C>A (n.2291+5331C>A) c.2318+5331C>A (n.2318+5331C>A) c.2204-6770C>A (n.2204-6770C>A) n.4543-6770C>A c.2186-14580C>A (n.2186-14580C>A) c.2221-6770C>A (n.2221-6770C>A) c.2186-13610C>A (n.2186-13610C>A) c.7622C>A (p.Ser2541Tyr) c.2186-6770C>A (n.2186-6770C>A) c.2431+5191C>A (n.2431+5191C>A) c.5372C>A (p.Ser1791Tyr) c.1058-6770C>A (n.1058-6770C>A) c.2129+5191C>A c.7181C>A (p.Ser2394Tyr) c.7673C>A (p.Ser2558Tyr) c.7640C>A (p.Ser2547Tyr) c.7613C>A (p.Ser2538Tyr) | |
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13 | g.23336255A>G | CA387518626 | SACS | c.2185+17530T>C (n.2185+17530T>C) c.7648T>C (p.Ser2550Pro) c.6445+1167T>C (n.6445+1167T>C) c.2177-6771T>C (n.2177-6771T>C) c.2291+5330T>C (n.2291+5330T>C) c.2318+5330T>C (n.2318+5330T>C) c.2204-6771T>C (n.2204-6771T>C) n.4543-6771T>C c.2186-14581T>C (n.2186-14581T>C) c.2221-6771T>C (n.2221-6771T>C) c.2186-13611T>C (n.2186-13611T>C) c.7621T>C (p.Ser2541Pro) c.2186-6771T>C (n.2186-6771T>C) c.2431+5190T>C (n.2431+5190T>C) c.5371T>C (p.Ser1791Pro) c.1058-6771T>C (n.1058-6771T>C) c.2129+5190T>C c.7180T>C (p.Ser2394Pro) c.7672T>C (p.Ser2558Pro) c.7639T>C (p.Ser2547Pro) c.7612T>C (p.Ser2538Pro) | |
13 | g.23336255A>T | CA387518625 | SACS | c.2185+17530T>A (n.2185+17530T>A) c.7648T>A (p.Ser2550Thr) c.6445+1167T>A (n.6445+1167T>A) c.2177-6771T>A (n.2177-6771T>A) c.2291+5330T>A (n.2291+5330T>A) c.2318+5330T>A (n.2318+5330T>A) c.2204-6771T>A (n.2204-6771T>A) n.4543-6771T>A c.2186-14581T>A (n.2186-14581T>A) c.2221-6771T>A (n.2221-6771T>A) c.2186-13611T>A (n.2186-13611T>A) c.7621T>A (p.Ser2541Thr) c.2186-6771T>A (n.2186-6771T>A) c.2431+5190T>A (n.2431+5190T>A) c.5371T>A (p.Ser1791Thr) c.1058-6771T>A (n.1058-6771T>A) c.2129+5190T>A c.7180T>A (p.Ser2394Thr) c.7672T>A (p.Ser2558Thr) c.7639T>A (p.Ser2547Thr) c.7612T>A (p.Ser2538Thr) | |
13 | g.23336256A= | CA2078625068 | SACS | c.2185+17529T= (n.2185+17529T=) c.7647T= (p.Pro2549=) c.6445+1166T= (n.6445+1166T=) c.2177-6772T= (n.2177-6772T=) c.2291+5329T= (n.2291+5329T=) c.2318+5329T= (n.2318+5329T=) c.2204-6772T= (n.2204-6772T=) n.4543-6772T= c.2186-14582T= (n.2186-14582T=) c.2221-6772T= (n.2221-6772T=) c.2186-13612T= (n.2186-13612T=) c.7620T= (p.Pro2540=) c.2186-6772T= (n.2186-6772T=) c.2431+5189T= (n.2431+5189T=) c.5370T= (p.Pro1790=) c.1058-6772T= (n.1058-6772T=) c.2129+5189T= c.7179T= (p.Pro2393=) c.7671T= (p.Pro2557=) c.7638T= (p.Pro2546=) c.7611T= (p.Pro2537=) | |
13 | g.23336256A>C | CA483160911 | SACS | c.2185+17529T>G (n.2185+17529T>G) c.7647T>G (p.Pro2549=) c.6445+1166T>G (n.6445+1166T>G) c.2177-6772T>G (n.2177-6772T>G) c.2291+5329T>G (n.2291+5329T>G) c.2318+5329T>G (n.2318+5329T>G) c.2204-6772T>G (n.2204-6772T>G) n.4543-6772T>G c.2186-14582T>G (n.2186-14582T>G) c.2221-6772T>G (n.2221-6772T>G) c.2186-13612T>G (n.2186-13612T>G) c.7620T>G (p.Pro2540=) c.2186-6772T>G (n.2186-6772T>G) c.2431+5189T>G (n.2431+5189T>G) c.5370T>G (p.Pro1790=) c.1058-6772T>G (n.1058-6772T>G) c.2129+5189T>G c.7179T>G (p.Pro2393=) c.7671T>G (p.Pro2557=) c.7638T>G (p.Pro2546=) c.7611T>G (p.Pro2537=) | |
13 | g.23336256A>G | CA483160915 | SACS | c.2185+17529T>C (n.2185+17529T>C) c.7647T>C (p.Pro2549=) c.6445+1166T>C (n.6445+1166T>C) c.2177-6772T>C (n.2177-6772T>C) c.2291+5329T>C (n.2291+5329T>C) c.2318+5329T>C (n.2318+5329T>C) c.2204-6772T>C (n.2204-6772T>C) n.4543-6772T>C c.2186-14582T>C (n.2186-14582T>C) c.2221-6772T>C (n.2221-6772T>C) c.2186-13612T>C (n.2186-13612T>C) c.7620T>C (p.Pro2540=) c.2186-6772T>C (n.2186-6772T>C) c.2431+5189T>C (n.2431+5189T>C) c.5370T>C (p.Pro1790=) c.1058-6772T>C (n.1058-6772T>C) c.2129+5189T>C c.7179T>C (p.Pro2393=) c.7671T>C (p.Pro2557=) c.7638T>C (p.Pro2546=) c.7611T>C (p.Pro2537=) | |
13 | g.23336256A>T | CA483160913 | SACS | c.2185+17529T>A (n.2185+17529T>A) c.7647T>A (p.Pro2549=) c.6445+1166T>A (n.6445+1166T>A) c.2177-6772T>A (n.2177-6772T>A) c.2291+5329T>A (n.2291+5329T>A) c.2318+5329T>A (n.2318+5329T>A) c.2204-6772T>A (n.2204-6772T>A) n.4543-6772T>A c.2186-14582T>A (n.2186-14582T>A) c.2221-6772T>A (n.2221-6772T>A) c.2186-13612T>A (n.2186-13612T>A) c.7620T>A (p.Pro2540=) c.2186-6772T>A (n.2186-6772T>A) c.2431+5189T>A (n.2431+5189T>A) c.5370T>A (p.Pro1790=) c.1058-6772T>A (n.1058-6772T>A) c.2129+5189T>A c.7179T>A (p.Pro2393=) c.7671T>A (p.Pro2557=) c.7638T>A (p.Pro2546=) c.7611T>A (p.Pro2537=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336257G>A | CA387518628 | SACS | c.2185+17528C>T (n.2185+17528C>T) c.7646C>T (p.Pro2549Leu) c.6445+1165C>T (n.6445+1165C>T) c.2177-6773C>T (n.2177-6773C>T) c.2291+5328C>T (n.2291+5328C>T) c.2318+5328C>T (n.2318+5328C>T) c.2204-6773C>T (n.2204-6773C>T) n.4543-6773C>T c.2186-14583C>T (n.2186-14583C>T) c.2221-6773C>T (n.2221-6773C>T) c.2186-13613C>T (n.2186-13613C>T) c.7619C>T (p.Pro2540Leu) c.2186-6773C>T (n.2186-6773C>T) c.2431+5188C>T (n.2431+5188C>T) c.5369C>T (p.Pro1790Leu) c.1058-6773C>T (n.1058-6773C>T) c.2129+5188C>T c.7178C>T (p.Pro2393Leu) c.7670C>T (p.Pro2557Leu) c.7637C>T (p.Pro2546Leu) c.7610C>T (p.Pro2537Leu) | dbSNP |
13 | g.23336257G>C | CA387518629 | SACS | c.2185+17528C>G (n.2185+17528C>G) c.7646C>G (p.Pro2549Arg) c.6445+1165C>G (n.6445+1165C>G) c.2177-6773C>G (n.2177-6773C>G) c.2291+5328C>G (n.2291+5328C>G) c.2318+5328C>G (n.2318+5328C>G) c.2204-6773C>G (n.2204-6773C>G) n.4543-6773C>G c.2186-14583C>G (n.2186-14583C>G) c.2221-6773C>G (n.2221-6773C>G) c.2186-13613C>G (n.2186-13613C>G) c.7619C>G (p.Pro2540Arg) c.2186-6773C>G (n.2186-6773C>G) c.2431+5188C>G (n.2431+5188C>G) c.5369C>G (p.Pro1790Arg) c.1058-6773C>G (n.1058-6773C>G) c.2129+5188C>G c.7178C>G (p.Pro2393Arg) c.7670C>G (p.Pro2557Arg) c.7637C>G (p.Pro2546Arg) c.7610C>G (p.Pro2537Arg) | |
13 | g.23336257G= | CA2078625072 | SACS | c.2185+17528C= (n.2185+17528C=) c.7646C= (p.Pro2549=) c.6445+1165C= (n.6445+1165C=) c.2177-6773C= (n.2177-6773C=) c.2291+5328C= (n.2291+5328C=) c.2318+5328C= (n.2318+5328C=) c.2204-6773C= (n.2204-6773C=) n.4543-6773C= c.2186-14583C= (n.2186-14583C=) c.2221-6773C= (n.2221-6773C=) c.2186-13613C= (n.2186-13613C=) c.7619C= (p.Pro2540=) c.2186-6773C= (n.2186-6773C=) c.2431+5188C= (n.2431+5188C=) c.5369C= (p.Pro1790=) c.1058-6773C= (n.1058-6773C=) c.2129+5188C= c.7178C= (p.Pro2393=) c.7670C= (p.Pro2557=) c.7637C= (p.Pro2546=) c.7610C= (p.Pro2537=) | |
13 | g.23336257G>T | CA387518630 | SACS | c.2185+17528C>A (n.2185+17528C>A) c.7646C>A (p.Pro2549His) c.6445+1165C>A (n.6445+1165C>A) c.2177-6773C>A (n.2177-6773C>A) c.2291+5328C>A (n.2291+5328C>A) c.2318+5328C>A (n.2318+5328C>A) c.2204-6773C>A (n.2204-6773C>A) n.4543-6773C>A c.2186-14583C>A (n.2186-14583C>A) c.2221-6773C>A (n.2221-6773C>A) c.2186-13613C>A (n.2186-13613C>A) c.7619C>A (p.Pro2540His) c.2186-6773C>A (n.2186-6773C>A) c.2431+5188C>A (n.2431+5188C>A) c.5369C>A (p.Pro1790His) c.1058-6773C>A (n.1058-6773C>A) c.2129+5188C>A c.7178C>A (p.Pro2393His) c.7670C>A (p.Pro2557His) c.7637C>A (p.Pro2546His) c.7610C>A (p.Pro2537His) | |
13 | g.23336258G>A | CA387518631 | SACS | c.2185+17527C>T (n.2185+17527C>T) c.7645C>T (p.Pro2549Ser) c.6445+1164C>T (n.6445+1164C>T) c.2177-6774C>T (n.2177-6774C>T) c.2291+5327C>T (n.2291+5327C>T) c.2318+5327C>T (n.2318+5327C>T) c.2204-6774C>T (n.2204-6774C>T) n.4543-6774C>T c.2186-14584C>T (n.2186-14584C>T) c.2221-6774C>T (n.2221-6774C>T) c.2186-13614C>T (n.2186-13614C>T) c.7618C>T (p.Pro2540Ser) c.2186-6774C>T (n.2186-6774C>T) c.2431+5187C>T (n.2431+5187C>T) c.5368C>T (p.Pro1790Ser) c.1058-6774C>T (n.1058-6774C>T) c.2129+5187C>T c.7177C>T (p.Pro2393Ser) c.7669C>T (p.Pro2557Ser) c.7636C>T (p.Pro2546Ser) c.7609C>T (p.Pro2537Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23336258G>C | CA387518632 | SACS | c.2185+17527C>G (n.2185+17527C>G) c.7645C>G (p.Pro2549Ala) c.6445+1164C>G (n.6445+1164C>G) c.2177-6774C>G (n.2177-6774C>G) c.2291+5327C>G (n.2291+5327C>G) c.2318+5327C>G (n.2318+5327C>G) c.2204-6774C>G (n.2204-6774C>G) n.4543-6774C>G c.2186-14584C>G (n.2186-14584C>G) c.2221-6774C>G (n.2221-6774C>G) c.2186-13614C>G (n.2186-13614C>G) c.7618C>G (p.Pro2540Ala) c.2186-6774C>G (n.2186-6774C>G) c.2431+5187C>G (n.2431+5187C>G) c.5368C>G (p.Pro1790Ala) c.1058-6774C>G (n.1058-6774C>G) c.2129+5187C>G c.7177C>G (p.Pro2393Ala) c.7669C>G (p.Pro2557Ala) c.7636C>G (p.Pro2546Ala) c.7609C>G (p.Pro2537Ala) | |
13 | g.23336258G= | CA2078625075 | SACS | c.2185+17527C= (n.2185+17527C=) c.7645C= (p.Pro2549=) c.6445+1164C= (n.6445+1164C=) c.2177-6774C= (n.2177-6774C=) c.2291+5327C= (n.2291+5327C=) c.2318+5327C= (n.2318+5327C=) c.2204-6774C= (n.2204-6774C=) n.4543-6774C= c.2186-14584C= (n.2186-14584C=) c.2221-6774C= (n.2221-6774C=) c.2186-13614C= (n.2186-13614C=) c.7618C= (p.Pro2540=) c.2186-6774C= (n.2186-6774C=) c.2431+5187C= (n.2431+5187C=) c.5368C= (p.Pro1790=) c.1058-6774C= (n.1058-6774C=) c.2129+5187C= c.7177C= (p.Pro2393=) c.7669C= (p.Pro2557=) c.7636C= (p.Pro2546=) c.7609C= (p.Pro2537=) | |
13 | g.23336258G>T | CA387518633 | SACS | c.2185+17527C>A (n.2185+17527C>A) c.7645C>A (p.Pro2549Thr) c.6445+1164C>A (n.6445+1164C>A) c.2177-6774C>A (n.2177-6774C>A) c.2291+5327C>A (n.2291+5327C>A) c.2318+5327C>A (n.2318+5327C>A) c.2204-6774C>A (n.2204-6774C>A) n.4543-6774C>A c.2186-14584C>A (n.2186-14584C>A) c.2221-6774C>A (n.2221-6774C>A) c.2186-13614C>A (n.2186-13614C>A) c.7618C>A (p.Pro2540Thr) c.2186-6774C>A (n.2186-6774C>A) c.2431+5187C>A (n.2431+5187C>A) c.5368C>A (p.Pro1790Thr) c.1058-6774C>A (n.1058-6774C>A) c.2129+5187C>A c.7177C>A (p.Pro2393Thr) c.7669C>A (p.Pro2557Thr) c.7636C>A (p.Pro2546Thr) c.7609C>A (p.Pro2537Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336259A>C | CA387518634 | SACS | c.2185+17526T>G (n.2185+17526T>G) c.7644T>G (p.Tyr2548Ter) c.6445+1163T>G (n.6445+1163T>G) c.2177-6775T>G (n.2177-6775T>G) c.2291+5326T>G (n.2291+5326T>G) c.2318+5326T>G (n.2318+5326T>G) c.2204-6775T>G (n.2204-6775T>G) n.4543-6775T>G c.2186-14585T>G (n.2186-14585T>G) c.2221-6775T>G (n.2221-6775T>G) c.2186-13615T>G (n.2186-13615T>G) c.7617T>G (p.Tyr2539Ter) c.2186-6775T>G (n.2186-6775T>G) c.2431+5186T>G (n.2431+5186T>G) c.5367T>G (p.Tyr1789Ter) c.1058-6775T>G (n.1058-6775T>G) c.2129+5186T>G c.7176T>G (p.Tyr2392Ter) c.7668T>G (p.Tyr2556Ter) c.7635T>G (p.Tyr2545Ter) c.7608T>G (p.Tyr2536Ter) | |
13 | g.23336259A>G | CA483160606 | SACS | c.2185+17526T>C (n.2185+17526T>C) c.7644T>C (p.Tyr2548=) c.6445+1163T>C (n.6445+1163T>C) c.2177-6775T>C (n.2177-6775T>C) c.2291+5326T>C (n.2291+5326T>C) c.2318+5326T>C (n.2318+5326T>C) c.2204-6775T>C (n.2204-6775T>C) n.4543-6775T>C c.2186-14585T>C (n.2186-14585T>C) c.2221-6775T>C (n.2221-6775T>C) c.2186-13615T>C (n.2186-13615T>C) c.7617T>C (p.Tyr2539=) c.2186-6775T>C (n.2186-6775T>C) c.2431+5186T>C (n.2431+5186T>C) c.5367T>C (p.Tyr1789=) c.1058-6775T>C (n.1058-6775T>C) c.2129+5186T>C c.7176T>C (p.Tyr2392=) c.7668T>C (p.Tyr2556=) c.7635T>C (p.Tyr2545=) c.7608T>C (p.Tyr2536=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336259A>T | CA387518635 | SACS | c.2185+17526T>A (n.2185+17526T>A) c.7644T>A (p.Tyr2548Ter) c.6445+1163T>A (n.6445+1163T>A) c.2177-6775T>A (n.2177-6775T>A) c.2291+5326T>A (n.2291+5326T>A) c.2318+5326T>A (n.2318+5326T>A) c.2204-6775T>A (n.2204-6775T>A) n.4543-6775T>A c.2186-14585T>A (n.2186-14585T>A) c.2221-6775T>A (n.2221-6775T>A) c.2186-13615T>A (n.2186-13615T>A) c.7617T>A (p.Tyr2539Ter) c.2186-6775T>A (n.2186-6775T>A) c.2431+5186T>A (n.2431+5186T>A) c.5367T>A (p.Tyr1789Ter) c.1058-6775T>A (n.1058-6775T>A) c.2129+5186T>A c.7176T>A (p.Tyr2392Ter) c.7668T>A (p.Tyr2556Ter) c.7635T>A (p.Tyr2545Ter) c.7608T>A (p.Tyr2536Ter) | |
13 | g.23336260T>A | CA387518636 | SACS | c.2185+17525A>T (n.2185+17525A>T) c.7643A>T (p.Tyr2548Phe) c.6445+1162A>T (n.6445+1162A>T) c.2177-6776A>T (n.2177-6776A>T) c.2291+5325A>T (n.2291+5325A>T) c.2318+5325A>T (n.2318+5325A>T) c.2204-6776A>T (n.2204-6776A>T) n.4543-6776A>T c.2186-14586A>T (n.2186-14586A>T) c.2221-6776A>T (n.2221-6776A>T) c.2186-13616A>T (n.2186-13616A>T) c.7616A>T (p.Tyr2539Phe) c.2186-6776A>T (n.2186-6776A>T) c.2431+5185A>T (n.2431+5185A>T) c.5366A>T (p.Tyr1789Phe) c.1058-6776A>T (n.1058-6776A>T) c.2129+5185A>T c.7175A>T (p.Tyr2392Phe) c.7667A>T (p.Tyr2556Phe) c.7634A>T (p.Tyr2545Phe) c.7607A>T (p.Tyr2536Phe) | |
13 | g.23336260T>C | CA387518637 | SACS | c.2185+17525A>G (n.2185+17525A>G) c.7643A>G (p.Tyr2548Cys) c.6445+1162A>G (n.6445+1162A>G) c.2177-6776A>G (n.2177-6776A>G) c.2291+5325A>G (n.2291+5325A>G) c.2318+5325A>G (n.2318+5325A>G) c.2204-6776A>G (n.2204-6776A>G) n.4543-6776A>G c.2186-14586A>G (n.2186-14586A>G) c.2221-6776A>G (n.2221-6776A>G) c.2186-13616A>G (n.2186-13616A>G) c.7616A>G (p.Tyr2539Cys) c.2186-6776A>G (n.2186-6776A>G) c.2431+5185A>G (n.2431+5185A>G) c.5366A>G (p.Tyr1789Cys) c.1058-6776A>G (n.1058-6776A>G) c.2129+5185A>G c.7175A>G (p.Tyr2392Cys) c.7667A>G (p.Tyr2556Cys) c.7634A>G (p.Tyr2545Cys) c.7607A>G (p.Tyr2536Cys) | |
13 | g.23336260T>G | CA387518638 | SACS | c.2185+17525A>C (n.2185+17525A>C) c.7643A>C (p.Tyr2548Ser) c.6445+1162A>C (n.6445+1162A>C) c.2177-6776A>C (n.2177-6776A>C) c.2291+5325A>C (n.2291+5325A>C) c.2318+5325A>C (n.2318+5325A>C) c.2204-6776A>C (n.2204-6776A>C) n.4543-6776A>C c.2186-14586A>C (n.2186-14586A>C) c.2221-6776A>C (n.2221-6776A>C) c.2186-13616A>C (n.2186-13616A>C) c.7616A>C (p.Tyr2539Ser) c.2186-6776A>C (n.2186-6776A>C) c.2431+5185A>C (n.2431+5185A>C) c.5366A>C (p.Tyr1789Ser) c.1058-6776A>C (n.1058-6776A>C) c.2129+5185A>C c.7175A>C (p.Tyr2392Ser) c.7667A>C (p.Tyr2556Ser) c.7634A>C (p.Tyr2545Ser) c.7607A>C (p.Tyr2536Ser) | |
13 | g.23336261A>C | CA387518641 | SACS | c.2185+17524T>G (n.2185+17524T>G) c.7642T>G (p.Tyr2548Asp) c.6445+1161T>G (n.6445+1161T>G) c.2177-6777T>G (n.2177-6777T>G) c.2291+5324T>G (n.2291+5324T>G) c.2318+5324T>G (n.2318+5324T>G) c.2204-6777T>G (n.2204-6777T>G) n.4543-6777T>G c.2186-14587T>G (n.2186-14587T>G) c.2221-6777T>G (n.2221-6777T>G) c.2186-13617T>G (n.2186-13617T>G) c.7615T>G (p.Tyr2539Asp) c.2186-6777T>G (n.2186-6777T>G) c.2431+5184T>G (n.2431+5184T>G) c.5365T>G (p.Tyr1789Asp) c.1058-6777T>G (n.1058-6777T>G) c.2129+5184T>G c.7174T>G (p.Tyr2392Asp) c.7666T>G (p.Tyr2556Asp) c.7633T>G (p.Tyr2545Asp) c.7606T>G (p.Tyr2536Asp) | |
13 | g.23336261A>G | CA387518640 | SACS | c.2185+17524T>C (n.2185+17524T>C) c.7642T>C (p.Tyr2548His) c.6445+1161T>C (n.6445+1161T>C) c.2177-6777T>C (n.2177-6777T>C) c.2291+5324T>C (n.2291+5324T>C) c.2318+5324T>C (n.2318+5324T>C) c.2204-6777T>C (n.2204-6777T>C) n.4543-6777T>C c.2186-14587T>C (n.2186-14587T>C) c.2221-6777T>C (n.2221-6777T>C) c.2186-13617T>C (n.2186-13617T>C) c.7615T>C (p.Tyr2539His) c.2186-6777T>C (n.2186-6777T>C) c.2431+5184T>C (n.2431+5184T>C) c.5365T>C (p.Tyr1789His) c.1058-6777T>C (n.1058-6777T>C) c.2129+5184T>C c.7174T>C (p.Tyr2392His) c.7666T>C (p.Tyr2556His) c.7633T>C (p.Tyr2545His) c.7606T>C (p.Tyr2536His) | |
13 | g.23336261A>T | CA387518639 | SACS | c.2185+17524T>A (n.2185+17524T>A) c.7642T>A (p.Tyr2548Asn) c.6445+1161T>A (n.6445+1161T>A) c.2177-6777T>A (n.2177-6777T>A) c.2291+5324T>A (n.2291+5324T>A) c.2318+5324T>A (n.2318+5324T>A) c.2204-6777T>A (n.2204-6777T>A) n.4543-6777T>A c.2186-14587T>A (n.2186-14587T>A) c.2221-6777T>A (n.2221-6777T>A) c.2186-13617T>A (n.2186-13617T>A) c.7615T>A (p.Tyr2539Asn) c.2186-6777T>A (n.2186-6777T>A) c.2431+5184T>A (n.2431+5184T>A) c.5365T>A (p.Tyr1789Asn) c.1058-6777T>A (n.1058-6777T>A) c.2129+5184T>A c.7174T>A (p.Tyr2392Asn) c.7666T>A (p.Tyr2556Asn) c.7633T>A (p.Tyr2545Asn) c.7606T>A (p.Tyr2536Asn) | |
13 | g.23336262T>A | CA483160608 | SACS | c.2185+17523A>T (n.2185+17523A>T) c.7641A>T (p.Ala2547=) c.6445+1160A>T (n.6445+1160A>T) c.2177-6778A>T (n.2177-6778A>T) c.2291+5323A>T (n.2291+5323A>T) c.2318+5323A>T (n.2318+5323A>T) c.2204-6778A>T (n.2204-6778A>T) n.4543-6778A>T c.2186-14588A>T (n.2186-14588A>T) c.2221-6778A>T (n.2221-6778A>T) c.2186-13618A>T (n.2186-13618A>T) c.7614A>T (p.Ala2538=) c.2186-6778A>T (n.2186-6778A>T) c.2431+5183A>T (n.2431+5183A>T) c.5364A>T (p.Ala1788=) c.1058-6778A>T (n.1058-6778A>T) c.2129+5183A>T c.7173A>T (p.Ala2391=) c.7665A>T (p.Ala2555=) c.7632A>T (p.Ala2544=) c.7605A>T (p.Ala2535=) | |
13 | g.23336262T>C | CA246656681 | SACS | c.2185+17523A>G (n.2185+17523A>G) c.7641A>G (p.Ala2547=) c.6445+1160A>G (n.6445+1160A>G) c.2177-6778A>G (n.2177-6778A>G) c.2291+5323A>G (n.2291+5323A>G) c.2318+5323A>G (n.2318+5323A>G) c.2204-6778A>G (n.2204-6778A>G) n.4543-6778A>G c.2186-14588A>G (n.2186-14588A>G) c.2221-6778A>G (n.2221-6778A>G) c.2186-13618A>G (n.2186-13618A>G) c.7614A>G (p.Ala2538=) c.2186-6778A>G (n.2186-6778A>G) c.2431+5183A>G (n.2431+5183A>G) c.5364A>G (p.Ala1788=) c.1058-6778A>G (n.1058-6778A>G) c.2129+5183A>G c.7173A>G (p.Ala2391=) c.7665A>G (p.Ala2555=) c.7632A>G (p.Ala2544=) c.7605A>G (p.Ala2535=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336262T>G | CA6910883 | SACS | c.2185+17523A>C (n.2185+17523A>C) c.7641A>C (p.Ala2547=) c.6445+1160A>C (n.6445+1160A>C) c.2177-6778A>C (n.2177-6778A>C) c.2291+5323A>C (n.2291+5323A>C) c.2318+5323A>C (n.2318+5323A>C) c.2204-6778A>C (n.2204-6778A>C) n.4543-6778A>C c.2186-14588A>C (n.2186-14588A>C) c.2221-6778A>C (n.2221-6778A>C) c.2186-13618A>C (n.2186-13618A>C) c.7614A>C (p.Ala2538=) c.2186-6778A>C (n.2186-6778A>C) c.2431+5183A>C (n.2431+5183A>C) c.5364A>C (p.Ala1788=) c.1058-6778A>C (n.1058-6778A>C) c.2129+5183A>C c.7173A>C (p.Ala2391=) c.7665A>C (p.Ala2555=) c.7632A>C (p.Ala2544=) c.7605A>C (p.Ala2535=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336262T= | CA2078625079 | SACS | c.2185+17523A= (n.2185+17523A=) c.7641A= (p.Ala2547=) c.6445+1160A= (n.6445+1160A=) c.2177-6778A= (n.2177-6778A=) c.2291+5323A= (n.2291+5323A=) c.2318+5323A= (n.2318+5323A=) c.2204-6778A= (n.2204-6778A=) n.4543-6778A= c.2186-14588A= (n.2186-14588A=) c.2221-6778A= (n.2221-6778A=) c.2186-13618A= (n.2186-13618A=) c.7614A= (p.Ala2538=) c.2186-6778A= (n.2186-6778A=) c.2431+5183A= (n.2431+5183A=) c.5364A= (p.Ala1788=) c.1058-6778A= (n.1058-6778A=) c.2129+5183A= c.7173A= (p.Ala2391=) c.7665A= (p.Ala2555=) c.7632A= (p.Ala2544=) c.7605A= (p.Ala2535=) | |
13 | g.23336263G>A | CA387518642 | SACS | c.2185+17522C>T (n.2185+17522C>T) c.7640C>T (p.Ala2547Val) c.6445+1159C>T (n.6445+1159C>T) c.2177-6779C>T (n.2177-6779C>T) c.2291+5322C>T (n.2291+5322C>T) c.2318+5322C>T (n.2318+5322C>T) c.2204-6779C>T (n.2204-6779C>T) n.4543-6779C>T c.2186-14589C>T (n.2186-14589C>T) c.2221-6779C>T (n.2221-6779C>T) c.2186-13619C>T (n.2186-13619C>T) c.7613C>T (p.Ala2538Val) c.2186-6779C>T (n.2186-6779C>T) c.2431+5182C>T (n.2431+5182C>T) c.5363C>T (p.Ala1788Val) c.1058-6779C>T (n.1058-6779C>T) c.2129+5182C>T c.7172C>T (p.Ala2391Val) c.7664C>T (p.Ala2555Val) c.7631C>T (p.Ala2544Val) c.7604C>T (p.Ala2535Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336263G>C | CA387518643 | SACS | c.2185+17522C>G (n.2185+17522C>G) c.7640C>G (p.Ala2547Gly) c.6445+1159C>G (n.6445+1159C>G) c.2177-6779C>G (n.2177-6779C>G) c.2291+5322C>G (n.2291+5322C>G) c.2318+5322C>G (n.2318+5322C>G) c.2204-6779C>G (n.2204-6779C>G) n.4543-6779C>G c.2186-14589C>G (n.2186-14589C>G) c.2221-6779C>G (n.2221-6779C>G) c.2186-13619C>G (n.2186-13619C>G) c.7613C>G (p.Ala2538Gly) c.2186-6779C>G (n.2186-6779C>G) c.2431+5182C>G (n.2431+5182C>G) c.5363C>G (p.Ala1788Gly) c.1058-6779C>G (n.1058-6779C>G) c.2129+5182C>G c.7172C>G (p.Ala2391Gly) c.7664C>G (p.Ala2555Gly) c.7631C>G (p.Ala2544Gly) c.7604C>G (p.Ala2535Gly) | |
13 | g.23336263G= | CA2078625088 | SACS | c.2185+17522C= (n.2185+17522C=) c.7640C= (p.Ala2547=) c.6445+1159C= (n.6445+1159C=) c.2177-6779C= (n.2177-6779C=) c.2291+5322C= (n.2291+5322C=) c.2318+5322C= (n.2318+5322C=) c.2204-6779C= (n.2204-6779C=) n.4543-6779C= c.2186-14589C= (n.2186-14589C=) c.2221-6779C= (n.2221-6779C=) c.2186-13619C= (n.2186-13619C=) c.7613C= (p.Ala2538=) c.2186-6779C= (n.2186-6779C=) c.2431+5182C= (n.2431+5182C=) c.5363C= (p.Ala1788=) c.1058-6779C= (n.1058-6779C=) c.2129+5182C= c.7172C= (p.Ala2391=) c.7664C= (p.Ala2555=) c.7631C= (p.Ala2544=) c.7604C= (p.Ala2535=) | |
13 | g.23336263G>T | CA387518644 | SACS | c.2185+17522C>A (n.2185+17522C>A) c.7640C>A (p.Ala2547Glu) c.6445+1159C>A (n.6445+1159C>A) c.2177-6779C>A (n.2177-6779C>A) c.2291+5322C>A (n.2291+5322C>A) c.2318+5322C>A (n.2318+5322C>A) c.2204-6779C>A (n.2204-6779C>A) n.4543-6779C>A c.2186-14589C>A (n.2186-14589C>A) c.2221-6779C>A (n.2221-6779C>A) c.2186-13619C>A (n.2186-13619C>A) c.7613C>A (p.Ala2538Glu) c.2186-6779C>A (n.2186-6779C>A) c.2431+5182C>A (n.2431+5182C>A) c.5363C>A (p.Ala1788Glu) c.1058-6779C>A (n.1058-6779C>A) c.2129+5182C>A c.7172C>A (p.Ala2391Glu) c.7664C>A (p.Ala2555Glu) c.7631C>A (p.Ala2544Glu) c.7604C>A (p.Ala2535Glu) | |
13 | g.23336264C>A | CA387518645 | SACS | c.2185+17521G>T (n.2185+17521G>T) c.7639G>T (p.Ala2547Ser) c.6445+1158G>T (n.6445+1158G>T) c.2177-6780G>T (n.2177-6780G>T) c.2291+5321G>T (n.2291+5321G>T) c.2318+5321G>T (n.2318+5321G>T) c.2204-6780G>T (n.2204-6780G>T) n.4543-6780G>T c.2186-14590G>T (n.2186-14590G>T) c.2221-6780G>T (n.2221-6780G>T) c.2186-13620G>T (n.2186-13620G>T) c.7612G>T (p.Ala2538Ser) c.2186-6780G>T (n.2186-6780G>T) c.2431+5181G>T (n.2431+5181G>T) c.5362G>T (p.Ala1788Ser) c.1058-6780G>T (n.1058-6780G>T) c.2129+5181G>T c.7171G>T (p.Ala2391Ser) c.7663G>T (p.Ala2555Ser) c.7630G>T (p.Ala2544Ser) c.7603G>T (p.Ala2535Ser) | |
13 | g.23336264C>G | CA387518646 | SACS | c.2185+17521G>C (n.2185+17521G>C) c.7639G>C (p.Ala2547Pro) c.6445+1158G>C (n.6445+1158G>C) c.2177-6780G>C (n.2177-6780G>C) c.2291+5321G>C (n.2291+5321G>C) c.2318+5321G>C (n.2318+5321G>C) c.2204-6780G>C (n.2204-6780G>C) n.4543-6780G>C c.2186-14590G>C (n.2186-14590G>C) c.2221-6780G>C (n.2221-6780G>C) c.2186-13620G>C (n.2186-13620G>C) c.7612G>C (p.Ala2538Pro) c.2186-6780G>C (n.2186-6780G>C) c.2431+5181G>C (n.2431+5181G>C) c.5362G>C (p.Ala1788Pro) c.1058-6780G>C (n.1058-6780G>C) c.2129+5181G>C c.7171G>C (p.Ala2391Pro) c.7663G>C (p.Ala2555Pro) c.7630G>C (p.Ala2544Pro) c.7603G>C (p.Ala2535Pro) | |
13 | g.23336264C>T | CA387518647 | SACS | c.2185+17521G>A (n.2185+17521G>A) c.7639G>A (p.Ala2547Thr) c.6445+1158G>A (n.6445+1158G>A) c.2177-6780G>A (n.2177-6780G>A) c.2291+5321G>A (n.2291+5321G>A) c.2318+5321G>A (n.2318+5321G>A) c.2204-6780G>A (n.2204-6780G>A) n.4543-6780G>A c.2186-14590G>A (n.2186-14590G>A) c.2221-6780G>A (n.2221-6780G>A) c.2186-13620G>A (n.2186-13620G>A) c.7612G>A (p.Ala2538Thr) c.2186-6780G>A (n.2186-6780G>A) c.2431+5181G>A (n.2431+5181G>A) c.5362G>A (p.Ala1788Thr) c.1058-6780G>A (n.1058-6780G>A) c.2129+5181G>A c.7171G>A (p.Ala2391Thr) c.7663G>A (p.Ala2555Thr) c.7630G>A (p.Ala2544Thr) c.7603G>A (p.Ala2535Thr) | |
13 | g.23336265A>C | CA387518648 | SACS | c.2185+17520T>G (n.2185+17520T>G) c.7638T>G (p.Asn2546Lys) c.6445+1157T>G (n.6445+1157T>G) c.2177-6781T>G (n.2177-6781T>G) c.2291+5320T>G (n.2291+5320T>G) c.2318+5320T>G (n.2318+5320T>G) c.2204-6781T>G (n.2204-6781T>G) n.4543-6781T>G c.2186-14591T>G (n.2186-14591T>G) c.2221-6781T>G (n.2221-6781T>G) c.2186-13621T>G (n.2186-13621T>G) c.7611T>G (p.Asn2537Lys) c.2186-6781T>G (n.2186-6781T>G) c.2431+5180T>G (n.2431+5180T>G) c.5361T>G (p.Asn1787Lys) c.1058-6781T>G (n.1058-6781T>G) c.2129+5180T>G c.7170T>G (p.Asn2390Lys) c.7662T>G (p.Asn2554Lys) c.7629T>G (p.Asn2543Lys) c.7602T>G (p.Asn2534Lys) | |
13 | g.23336265A>G | CA483160612 | SACS | c.2185+17520T>C (n.2185+17520T>C) c.7638T>C (p.Asn2546=) c.6445+1157T>C (n.6445+1157T>C) c.2177-6781T>C (n.2177-6781T>C) c.2291+5320T>C (n.2291+5320T>C) c.2318+5320T>C (n.2318+5320T>C) c.2204-6781T>C (n.2204-6781T>C) n.4543-6781T>C c.2186-14591T>C (n.2186-14591T>C) c.2221-6781T>C (n.2221-6781T>C) c.2186-13621T>C (n.2186-13621T>C) c.7611T>C (p.Asn2537=) c.2186-6781T>C (n.2186-6781T>C) c.2431+5180T>C (n.2431+5180T>C) c.5361T>C (p.Asn1787=) c.1058-6781T>C (n.1058-6781T>C) c.2129+5180T>C c.7170T>C (p.Asn2390=) c.7662T>C (p.Asn2554=) c.7629T>C (p.Asn2543=) c.7602T>C (p.Asn2534=) | ClinVar |
13 | g.23336265A>T | CA387518649 | SACS | c.2185+17520T>A (n.2185+17520T>A) c.7638T>A (p.Asn2546Lys) c.6445+1157T>A (n.6445+1157T>A) c.2177-6781T>A (n.2177-6781T>A) c.2291+5320T>A (n.2291+5320T>A) c.2318+5320T>A (n.2318+5320T>A) c.2204-6781T>A (n.2204-6781T>A) n.4543-6781T>A c.2186-14591T>A (n.2186-14591T>A) c.2221-6781T>A (n.2221-6781T>A) c.2186-13621T>A (n.2186-13621T>A) c.7611T>A (p.Asn2537Lys) c.2186-6781T>A (n.2186-6781T>A) c.2431+5180T>A (n.2431+5180T>A) c.5361T>A (p.Asn1787Lys) c.1058-6781T>A (n.1058-6781T>A) c.2129+5180T>A c.7170T>A (p.Asn2390Lys) c.7662T>A (p.Asn2554Lys) c.7629T>A (p.Asn2543Lys) c.7602T>A (p.Asn2534Lys) | |
13 | g.23336266T>A | CA387518650 | SACS | c.2185+17519A>T (n.2185+17519A>T) c.7637A>T (p.Asn2546Ile) c.6445+1156A>T (n.6445+1156A>T) c.2177-6782A>T (n.2177-6782A>T) c.2291+5319A>T (n.2291+5319A>T) c.2318+5319A>T (n.2318+5319A>T) c.2204-6782A>T (n.2204-6782A>T) n.4543-6782A>T c.2186-14592A>T (n.2186-14592A>T) c.2221-6782A>T (n.2221-6782A>T) c.2186-13622A>T (n.2186-13622A>T) c.7610A>T (p.Asn2537Ile) c.2186-6782A>T (n.2186-6782A>T) c.2431+5179A>T (n.2431+5179A>T) c.5360A>T (p.Asn1787Ile) c.1058-6782A>T (n.1058-6782A>T) c.2129+5179A>T c.7169A>T (p.Asn2390Ile) c.7661A>T (p.Asn2554Ile) c.7628A>T (p.Asn2543Ile) c.7601A>T (p.Asn2534Ile) | |
13 | g.23336266T>C | CA387518651 | SACS | c.2185+17519A>G (n.2185+17519A>G) c.7637A>G (p.Asn2546Ser) c.6445+1156A>G (n.6445+1156A>G) c.2177-6782A>G (n.2177-6782A>G) c.2291+5319A>G (n.2291+5319A>G) c.2318+5319A>G (n.2318+5319A>G) c.2204-6782A>G (n.2204-6782A>G) n.4543-6782A>G c.2186-14592A>G (n.2186-14592A>G) c.2221-6782A>G (n.2221-6782A>G) c.2186-13622A>G (n.2186-13622A>G) c.7610A>G (p.Asn2537Ser) c.2186-6782A>G (n.2186-6782A>G) c.2431+5179A>G (n.2431+5179A>G) c.5360A>G (p.Asn1787Ser) c.1058-6782A>G (n.1058-6782A>G) c.2129+5179A>G c.7169A>G (p.Asn2390Ser) c.7661A>G (p.Asn2554Ser) c.7628A>G (p.Asn2543Ser) c.7601A>G (p.Asn2534Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336266T>G | CA387518652 | SACS | c.2185+17519A>C (n.2185+17519A>C) c.7637A>C (p.Asn2546Thr) c.6445+1156A>C (n.6445+1156A>C) c.2177-6782A>C (n.2177-6782A>C) c.2291+5319A>C (n.2291+5319A>C) c.2318+5319A>C (n.2318+5319A>C) c.2204-6782A>C (n.2204-6782A>C) n.4543-6782A>C c.2186-14592A>C (n.2186-14592A>C) c.2221-6782A>C (n.2221-6782A>C) c.2186-13622A>C (n.2186-13622A>C) c.7610A>C (p.Asn2537Thr) c.2186-6782A>C (n.2186-6782A>C) c.2431+5179A>C (n.2431+5179A>C) c.5360A>C (p.Asn1787Thr) c.1058-6782A>C (n.1058-6782A>C) c.2129+5179A>C c.7169A>C (p.Asn2390Thr) c.7661A>C (p.Asn2554Thr) c.7628A>C (p.Asn2543Thr) c.7601A>C (p.Asn2534Thr) | |
13 | g.23336266T= | CA2078625093 | SACS | c.2185+17519A= (n.2185+17519A=) c.7637A= (p.Asn2546=) c.6445+1156A= (n.6445+1156A=) c.2177-6782A= (n.2177-6782A=) c.2291+5319A= (n.2291+5319A=) c.2318+5319A= (n.2318+5319A=) c.2204-6782A= (n.2204-6782A=) n.4543-6782A= c.2186-14592A= (n.2186-14592A=) c.2221-6782A= (n.2221-6782A=) c.2186-13622A= (n.2186-13622A=) c.7610A= (p.Asn2537=) c.2186-6782A= (n.2186-6782A=) c.2431+5179A= (n.2431+5179A=) c.5360A= (p.Asn1787=) c.1058-6782A= (n.1058-6782A=) c.2129+5179A= c.7169A= (p.Asn2390=) c.7661A= (p.Asn2554=) c.7628A= (p.Asn2543=) c.7601A= (p.Asn2534=) | |
13 | g.23336266_23336267insCCAA | CA2078625094 | SACS | c.2185+17518_2185+17519insTTGG (n.2185+17518_2185+17519insTTGG) c.7636_7637insTTGG (p.Asn2546IlefsTer7) c.6445+1155_6445+1156insTTGG (n.6445+1155_6445+1156insTTGG) c.2177-6783_2177-6782insTTGG (n.2177-6783_2177-6782insTTGG) c.2291+5318_2291+5319insTTGG (n.2291+5318_2291+5319insTTGG) c.2318+5318_2318+5319insTTGG (n.2318+5318_2318+5319insTTGG) c.2204-6783_2204-6782insTTGG (n.2204-6783_2204-6782insTTGG) n.4543-6783_4543-6782insTTGG c.2186-14593_2186-14592insTTGG (n.2186-14593_2186-14592insTTGG) c.2221-6783_2221-6782insTTGG (n.2221-6783_2221-6782insTTGG) c.2186-13623_2186-13622insTTGG (n.2186-13623_2186-13622insTTGG) c.7609_7610insTTGG (p.Asn2537IlefsTer7) c.2186-6783_2186-6782insTTGG (n.2186-6783_2186-6782insTTGG) c.2431+5178_2431+5179insTTGG (n.2431+5178_2431+5179insTTGG) c.5359_5360insTTGG (p.Asn1787IlefsTer7) c.1058-6783_1058-6782insTTGG (n.1058-6783_1058-6782insTTGG) c.2129+5178_2129+5179insTTGG c.7168_7169insTTGG (p.Asn2390IlefsTer7) c.7660_7661insTTGG (p.Asn2554IlefsTer7) c.7627_7628insTTGG (p.Asn2543IlefsTer7) c.7600_7601insTTGG (p.Asn2534IlefsTer7) | dbSNP |
13 | g.23336267T>A | CA387518655 | SACS | c.2185+17518A>T (n.2185+17518A>T) c.7636A>T (p.Asn2546Tyr) c.6445+1155A>T (n.6445+1155A>T) c.2177-6783A>T (n.2177-6783A>T) c.2291+5318A>T (n.2291+5318A>T) c.2318+5318A>T (n.2318+5318A>T) c.2204-6783A>T (n.2204-6783A>T) n.4543-6783A>T c.2186-14593A>T (n.2186-14593A>T) c.2221-6783A>T (n.2221-6783A>T) c.2186-13623A>T (n.2186-13623A>T) c.7609A>T (p.Asn2537Tyr) c.2186-6783A>T (n.2186-6783A>T) c.2431+5178A>T (n.2431+5178A>T) c.5359A>T (p.Asn1787Tyr) c.1058-6783A>T (n.1058-6783A>T) c.2129+5178A>T c.7168A>T (p.Asn2390Tyr) c.7660A>T (p.Asn2554Tyr) c.7627A>T (p.Asn2543Tyr) c.7600A>T (p.Asn2534Tyr) | |
13 | g.23336267T>C | CA387518654 | SACS | c.2185+17518A>G (n.2185+17518A>G) c.7636A>G (p.Asn2546Asp) c.6445+1155A>G (n.6445+1155A>G) c.2177-6783A>G (n.2177-6783A>G) c.2291+5318A>G (n.2291+5318A>G) c.2318+5318A>G (n.2318+5318A>G) c.2204-6783A>G (n.2204-6783A>G) n.4543-6783A>G c.2186-14593A>G (n.2186-14593A>G) c.2221-6783A>G (n.2221-6783A>G) c.2186-13623A>G (n.2186-13623A>G) c.7609A>G (p.Asn2537Asp) c.2186-6783A>G (n.2186-6783A>G) c.2431+5178A>G (n.2431+5178A>G) c.5359A>G (p.Asn1787Asp) c.1058-6783A>G (n.1058-6783A>G) c.2129+5178A>G c.7168A>G (p.Asn2390Asp) c.7660A>G (p.Asn2554Asp) c.7627A>G (p.Asn2543Asp) c.7600A>G (p.Asn2534Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336267T>G | CA387518653 | SACS | c.2185+17518A>C (n.2185+17518A>C) c.7636A>C (p.Asn2546His) c.6445+1155A>C (n.6445+1155A>C) c.2177-6783A>C (n.2177-6783A>C) c.2291+5318A>C (n.2291+5318A>C) c.2318+5318A>C (n.2318+5318A>C) c.2204-6783A>C (n.2204-6783A>C) n.4543-6783A>C c.2186-14593A>C (n.2186-14593A>C) c.2221-6783A>C (n.2221-6783A>C) c.2186-13623A>C (n.2186-13623A>C) c.7609A>C (p.Asn2537His) c.2186-6783A>C (n.2186-6783A>C) c.2431+5178A>C (n.2431+5178A>C) c.5359A>C (p.Asn1787His) c.1058-6783A>C (n.1058-6783A>C) c.2129+5178A>C c.7168A>C (p.Asn2390His) c.7660A>C (p.Asn2554His) c.7627A>C (p.Asn2543His) c.7600A>C (p.Asn2534His) | |
13 | g.23336267T= | CA2078625095 | SACS | c.2185+17518A= (n.2185+17518A=) c.7636A= (p.Asn2546=) c.6445+1155A= (n.6445+1155A=) c.2177-6783A= (n.2177-6783A=) c.2291+5318A= (n.2291+5318A=) c.2318+5318A= (n.2318+5318A=) c.2204-6783A= (n.2204-6783A=) n.4543-6783A= c.2186-14593A= (n.2186-14593A=) c.2221-6783A= (n.2221-6783A=) c.2186-13623A= (n.2186-13623A=) c.7609A= (p.Asn2537=) c.2186-6783A= (n.2186-6783A=) c.2431+5178A= (n.2431+5178A=) c.5359A= (p.Asn1787=) c.1058-6783A= (n.1058-6783A=) c.2129+5178A= c.7168A= (p.Asn2390=) c.7660A= (p.Asn2554=) c.7627A= (p.Asn2543=) c.7600A= (p.Asn2534=) | |
13 | g.23336268A>C | CA483160613 | SACS | c.2185+17517T>G (n.2185+17517T>G) c.7635T>G (p.Leu2545=) c.6445+1154T>G (n.6445+1154T>G) c.2177-6784T>G (n.2177-6784T>G) c.2291+5317T>G (n.2291+5317T>G) c.2318+5317T>G (n.2318+5317T>G) c.2204-6784T>G (n.2204-6784T>G) n.4543-6784T>G c.2186-14594T>G (n.2186-14594T>G) c.2221-6784T>G (n.2221-6784T>G) c.2186-13624T>G (n.2186-13624T>G) c.7608T>G (p.Leu2536=) c.2186-6784T>G (n.2186-6784T>G) c.2431+5177T>G (n.2431+5177T>G) c.5358T>G (p.Leu1786=) c.1058-6784T>G (n.1058-6784T>G) c.2129+5177T>G c.7167T>G (p.Leu2389=) c.7659T>G (p.Leu2553=) c.7626T>G (p.Leu2542=) c.7599T>G (p.Leu2533=) | |
13 | g.23336268A>G | CA483160614 | SACS | c.2185+17517T>C (n.2185+17517T>C) c.7635T>C (p.Leu2545=) c.6445+1154T>C (n.6445+1154T>C) c.2177-6784T>C (n.2177-6784T>C) c.2291+5317T>C (n.2291+5317T>C) c.2318+5317T>C (n.2318+5317T>C) c.2204-6784T>C (n.2204-6784T>C) n.4543-6784T>C c.2186-14594T>C (n.2186-14594T>C) c.2221-6784T>C (n.2221-6784T>C) c.2186-13624T>C (n.2186-13624T>C) c.7608T>C (p.Leu2536=) c.2186-6784T>C (n.2186-6784T>C) c.2431+5177T>C (n.2431+5177T>C) c.5358T>C (p.Leu1786=) c.1058-6784T>C (n.1058-6784T>C) c.2129+5177T>C c.7167T>C (p.Leu2389=) c.7659T>C (p.Leu2553=) c.7626T>C (p.Leu2542=) c.7599T>C (p.Leu2533=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336268A>T | CA483160615 | SACS | c.2185+17517T>A (n.2185+17517T>A) c.7635T>A (p.Leu2545=) c.6445+1154T>A (n.6445+1154T>A) c.2177-6784T>A (n.2177-6784T>A) c.2291+5317T>A (n.2291+5317T>A) c.2318+5317T>A (n.2318+5317T>A) c.2204-6784T>A (n.2204-6784T>A) n.4543-6784T>A c.2186-14594T>A (n.2186-14594T>A) c.2221-6784T>A (n.2221-6784T>A) c.2186-13624T>A (n.2186-13624T>A) c.7608T>A (p.Leu2536=) c.2186-6784T>A (n.2186-6784T>A) c.2431+5177T>A (n.2431+5177T>A) c.5358T>A (p.Leu1786=) c.1058-6784T>A (n.1058-6784T>A) c.2129+5177T>A c.7167T>A (p.Leu2389=) c.7659T>A (p.Leu2553=) c.7626T>A (p.Leu2542=) c.7599T>A (p.Leu2533=) | |
13 | g.23336269A>C | CA387518656 | SACS | c.2185+17516T>G (n.2185+17516T>G) c.7634T>G (p.Leu2545Arg) c.6445+1153T>G (n.6445+1153T>G) c.2177-6785T>G (n.2177-6785T>G) c.2291+5316T>G (n.2291+5316T>G) c.2318+5316T>G (n.2318+5316T>G) c.2204-6785T>G (n.2204-6785T>G) n.4543-6785T>G c.2186-14595T>G (n.2186-14595T>G) c.2221-6785T>G (n.2221-6785T>G) c.2186-13625T>G (n.2186-13625T>G) c.7607T>G (p.Leu2536Arg) c.2186-6785T>G (n.2186-6785T>G) c.2431+5176T>G (n.2431+5176T>G) c.5357T>G (p.Leu1786Arg) c.1058-6785T>G (n.1058-6785T>G) c.2129+5176T>G c.7166T>G (p.Leu2389Arg) c.7658T>G (p.Leu2553Arg) c.7625T>G (p.Leu2542Arg) c.7598T>G (p.Leu2533Arg) | |
13 | g.23336269A>G | CA387518657 | SACS | c.2185+17516T>C (n.2185+17516T>C) c.7634T>C (p.Leu2545Pro) c.6445+1153T>C (n.6445+1153T>C) c.2177-6785T>C (n.2177-6785T>C) c.2291+5316T>C (n.2291+5316T>C) c.2318+5316T>C (n.2318+5316T>C) c.2204-6785T>C (n.2204-6785T>C) n.4543-6785T>C c.2186-14595T>C (n.2186-14595T>C) c.2221-6785T>C (n.2221-6785T>C) c.2186-13625T>C (n.2186-13625T>C) c.7607T>C (p.Leu2536Pro) c.2186-6785T>C (n.2186-6785T>C) c.2431+5176T>C (n.2431+5176T>C) c.5357T>C (p.Leu1786Pro) c.1058-6785T>C (n.1058-6785T>C) c.2129+5176T>C c.7166T>C (p.Leu2389Pro) c.7658T>C (p.Leu2553Pro) c.7625T>C (p.Leu2542Pro) c.7598T>C (p.Leu2533Pro) | |
13 | g.23336269A>T | CA387518658 | SACS | c.2185+17516T>A (n.2185+17516T>A) c.7634T>A (p.Leu2545His) c.6445+1153T>A (n.6445+1153T>A) c.2177-6785T>A (n.2177-6785T>A) c.2291+5316T>A (n.2291+5316T>A) c.2318+5316T>A (n.2318+5316T>A) c.2204-6785T>A (n.2204-6785T>A) n.4543-6785T>A c.2186-14595T>A (n.2186-14595T>A) c.2221-6785T>A (n.2221-6785T>A) c.2186-13625T>A (n.2186-13625T>A) c.7607T>A (p.Leu2536His) c.2186-6785T>A (n.2186-6785T>A) c.2431+5176T>A (n.2431+5176T>A) c.5357T>A (p.Leu1786His) c.1058-6785T>A (n.1058-6785T>A) c.2129+5176T>A c.7166T>A (p.Leu2389His) c.7658T>A (p.Leu2553His) c.7625T>A (p.Leu2542His) c.7598T>A (p.Leu2533His) | |
13 | g.23336270G>A | CA387518659 | SACS | c.2185+17515C>T (n.2185+17515C>T) c.7633C>T (p.Leu2545Phe) c.6445+1152C>T (n.6445+1152C>T) c.2177-6786C>T (n.2177-6786C>T) c.2291+5315C>T (n.2291+5315C>T) c.2318+5315C>T (n.2318+5315C>T) c.2204-6786C>T (n.2204-6786C>T) n.4543-6786C>T c.2186-14596C>T (n.2186-14596C>T) c.2221-6786C>T (n.2221-6786C>T) c.2186-13626C>T (n.2186-13626C>T) c.7606C>T (p.Leu2536Phe) c.2186-6786C>T (n.2186-6786C>T) c.2431+5175C>T (n.2431+5175C>T) c.5356C>T (p.Leu1786Phe) c.1058-6786C>T (n.1058-6786C>T) c.2129+5175C>T c.7165C>T (p.Leu2389Phe) c.7657C>T (p.Leu2553Phe) c.7624C>T (p.Leu2542Phe) c.7597C>T (p.Leu2533Phe) | |
13 | g.23336270G>C | CA387518660 | SACS | c.2185+17515C>G (n.2185+17515C>G) c.7633C>G (p.Leu2545Val) c.6445+1152C>G (n.6445+1152C>G) c.2177-6786C>G (n.2177-6786C>G) c.2291+5315C>G (n.2291+5315C>G) c.2318+5315C>G (n.2318+5315C>G) c.2204-6786C>G (n.2204-6786C>G) n.4543-6786C>G c.2186-14596C>G (n.2186-14596C>G) c.2221-6786C>G (n.2221-6786C>G) c.2186-13626C>G (n.2186-13626C>G) c.7606C>G (p.Leu2536Val) c.2186-6786C>G (n.2186-6786C>G) c.2431+5175C>G (n.2431+5175C>G) c.5356C>G (p.Leu1786Val) c.1058-6786C>G (n.1058-6786C>G) c.2129+5175C>G c.7165C>G (p.Leu2389Val) c.7657C>G (p.Leu2553Val) c.7624C>G (p.Leu2542Val) c.7597C>G (p.Leu2533Val) | |
13 | g.23336270G>T | CA387518661 | SACS | c.2185+17515C>A (n.2185+17515C>A) c.7633C>A (p.Leu2545Ile) c.6445+1152C>A (n.6445+1152C>A) c.2177-6786C>A (n.2177-6786C>A) c.2291+5315C>A (n.2291+5315C>A) c.2318+5315C>A (n.2318+5315C>A) c.2204-6786C>A (n.2204-6786C>A) n.4543-6786C>A c.2186-14596C>A (n.2186-14596C>A) c.2221-6786C>A (n.2221-6786C>A) c.2186-13626C>A (n.2186-13626C>A) c.7606C>A (p.Leu2536Ile) c.2186-6786C>A (n.2186-6786C>A) c.2431+5175C>A (n.2431+5175C>A) c.5356C>A (p.Leu1786Ile) c.1058-6786C>A (n.1058-6786C>A) c.2129+5175C>A c.7165C>A (p.Leu2389Ile) c.7657C>A (p.Leu2553Ile) c.7624C>A (p.Leu2542Ile) c.7597C>A (p.Leu2533Ile) | |
13 | g.23336271G>A | CA483160617 | SACS | c.2185+17514C>T (n.2185+17514C>T) c.7632C>T (p.Ile2544=) c.6445+1151C>T (n.6445+1151C>T) c.2177-6787C>T (n.2177-6787C>T) c.2291+5314C>T (n.2291+5314C>T) c.2318+5314C>T (n.2318+5314C>T) c.2204-6787C>T (n.2204-6787C>T) n.4543-6787C>T c.2186-14597C>T (n.2186-14597C>T) c.2221-6787C>T (n.2221-6787C>T) c.2186-13627C>T (n.2186-13627C>T) c.7605C>T (p.Ile2535=) c.2186-6787C>T (n.2186-6787C>T) c.2431+5174C>T (n.2431+5174C>T) c.5355C>T (p.Ile1785=) c.1058-6787C>T (n.1058-6787C>T) c.2129+5174C>T c.7164C>T (p.Ile2388=) c.7656C>T (p.Ile2552=) c.7623C>T (p.Ile2541=) c.7596C>T (p.Ile2532=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336271G>C | CA387518662 | SACS | c.2185+17514C>G (n.2185+17514C>G) c.7632C>G (p.Ile2544Met) c.6445+1151C>G (n.6445+1151C>G) c.2177-6787C>G (n.2177-6787C>G) c.2291+5314C>G (n.2291+5314C>G) c.2318+5314C>G (n.2318+5314C>G) c.2204-6787C>G (n.2204-6787C>G) n.4543-6787C>G c.2186-14597C>G (n.2186-14597C>G) c.2221-6787C>G (n.2221-6787C>G) c.2186-13627C>G (n.2186-13627C>G) c.7605C>G (p.Ile2535Met) c.2186-6787C>G (n.2186-6787C>G) c.2431+5174C>G (n.2431+5174C>G) c.5355C>G (p.Ile1785Met) c.1058-6787C>G (n.1058-6787C>G) c.2129+5174C>G c.7164C>G (p.Ile2388Met) c.7656C>G (p.Ile2552Met) c.7623C>G (p.Ile2541Met) c.7596C>G (p.Ile2532Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23336271G>T | CA483160618 | SACS | c.2185+17514C>A (n.2185+17514C>A) c.7632C>A (p.Ile2544=) c.6445+1151C>A (n.6445+1151C>A) c.2177-6787C>A (n.2177-6787C>A) c.2291+5314C>A (n.2291+5314C>A) c.2318+5314C>A (n.2318+5314C>A) c.2204-6787C>A (n.2204-6787C>A) n.4543-6787C>A c.2186-14597C>A (n.2186-14597C>A) c.2221-6787C>A (n.2221-6787C>A) c.2186-13627C>A (n.2186-13627C>A) c.7605C>A (p.Ile2535=) c.2186-6787C>A (n.2186-6787C>A) c.2431+5174C>A (n.2431+5174C>A) c.5355C>A (p.Ile1785=) c.1058-6787C>A (n.1058-6787C>A) c.2129+5174C>A c.7164C>A (p.Ile2388=) c.7656C>A (p.Ile2552=) c.7623C>A (p.Ile2541=) c.7596C>A (p.Ile2532=) | |
13 | g.23336272A= | CA2078625104 | SACS | c.2185+17513T= (n.2185+17513T=) c.7631T= (p.Ile2544=) c.6445+1150T= (n.6445+1150T=) c.2177-6788T= (n.2177-6788T=) c.2291+5313T= (n.2291+5313T=) c.2318+5313T= (n.2318+5313T=) c.2204-6788T= (n.2204-6788T=) n.4543-6788T= c.2186-14598T= (n.2186-14598T=) c.2221-6788T= (n.2221-6788T=) c.2186-13628T= (n.2186-13628T=) c.7604T= (p.Ile2535=) c.2186-6788T= (n.2186-6788T=) c.2431+5173T= (n.2431+5173T=) c.5354T= (p.Ile1785=) c.1058-6788T= (n.1058-6788T=) c.2129+5173T= c.7163T= (p.Ile2388=) c.7655T= (p.Ile2552=) c.7622T= (p.Ile2541=) c.7595T= (p.Ile2532=) | |
13 | g.23336272A>C | CA387518664 | SACS | c.2185+17513T>G (n.2185+17513T>G) c.7631T>G (p.Ile2544Ser) c.6445+1150T>G (n.6445+1150T>G) c.2177-6788T>G (n.2177-6788T>G) c.2291+5313T>G (n.2291+5313T>G) c.2318+5313T>G (n.2318+5313T>G) c.2204-6788T>G (n.2204-6788T>G) n.4543-6788T>G c.2186-14598T>G (n.2186-14598T>G) c.2221-6788T>G (n.2221-6788T>G) c.2186-13628T>G (n.2186-13628T>G) c.7604T>G (p.Ile2535Ser) c.2186-6788T>G (n.2186-6788T>G) c.2431+5173T>G (n.2431+5173T>G) c.5354T>G (p.Ile1785Ser) c.1058-6788T>G (n.1058-6788T>G) c.2129+5173T>G c.7163T>G (p.Ile2388Ser) c.7655T>G (p.Ile2552Ser) c.7622T>G (p.Ile2541Ser) c.7595T>G (p.Ile2532Ser) | |
13 | g.23336272A>G | CA6910884 | SACS | c.2185+17513T>C (n.2185+17513T>C) c.7631T>C (p.Ile2544Thr) c.6445+1150T>C (n.6445+1150T>C) c.2177-6788T>C (n.2177-6788T>C) c.2291+5313T>C (n.2291+5313T>C) c.2318+5313T>C (n.2318+5313T>C) c.2204-6788T>C (n.2204-6788T>C) n.4543-6788T>C c.2186-14598T>C (n.2186-14598T>C) c.2221-6788T>C (n.2221-6788T>C) c.2186-13628T>C (n.2186-13628T>C) c.7604T>C (p.Ile2535Thr) c.2186-6788T>C (n.2186-6788T>C) c.2431+5173T>C (n.2431+5173T>C) c.5354T>C (p.Ile1785Thr) c.1058-6788T>C (n.1058-6788T>C) c.2129+5173T>C c.7163T>C (p.Ile2388Thr) c.7655T>C (p.Ile2552Thr) c.7622T>C (p.Ile2541Thr) c.7595T>C (p.Ile2532Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336272A>T | CA387518663 | SACS | c.2185+17513T>A (n.2185+17513T>A) c.7631T>A (p.Ile2544Asn) c.6445+1150T>A (n.6445+1150T>A) c.2177-6788T>A (n.2177-6788T>A) c.2291+5313T>A (n.2291+5313T>A) c.2318+5313T>A (n.2318+5313T>A) c.2204-6788T>A (n.2204-6788T>A) n.4543-6788T>A c.2186-14598T>A (n.2186-14598T>A) c.2221-6788T>A (n.2221-6788T>A) c.2186-13628T>A (n.2186-13628T>A) c.7604T>A (p.Ile2535Asn) c.2186-6788T>A (n.2186-6788T>A) c.2431+5173T>A (n.2431+5173T>A) c.5354T>A (p.Ile1785Asn) c.1058-6788T>A (n.1058-6788T>A) c.2129+5173T>A c.7163T>A (p.Ile2388Asn) c.7655T>A (p.Ile2552Asn) c.7622T>A (p.Ile2541Asn) c.7595T>A (p.Ile2532Asn) | |
13 | g.23336273T>A | CA387518665 | SACS | c.2185+17512A>T (n.2185+17512A>T) c.7630A>T (p.Ile2544Phe) c.6445+1149A>T (n.6445+1149A>T) c.2177-6789A>T (n.2177-6789A>T) c.2291+5312A>T (n.2291+5312A>T) c.2318+5312A>T (n.2318+5312A>T) c.2204-6789A>T (n.2204-6789A>T) n.4543-6789A>T c.2186-14599A>T (n.2186-14599A>T) c.2221-6789A>T (n.2221-6789A>T) c.2186-13629A>T (n.2186-13629A>T) c.7603A>T (p.Ile2535Phe) c.2186-6789A>T (n.2186-6789A>T) c.2431+5172A>T (n.2431+5172A>T) c.5353A>T (p.Ile1785Phe) c.1058-6789A>T (n.1058-6789A>T) c.2129+5172A>T c.7162A>T (p.Ile2388Phe) c.7654A>T (p.Ile2552Phe) c.7621A>T (p.Ile2541Phe) c.7594A>T (p.Ile2532Phe) | |
13 | g.23336273T>C | CA387518666 | SACS | c.2185+17512A>G (n.2185+17512A>G) c.7630A>G (p.Ile2544Val) c.6445+1149A>G (n.6445+1149A>G) c.2177-6789A>G (n.2177-6789A>G) c.2291+5312A>G (n.2291+5312A>G) c.2318+5312A>G (n.2318+5312A>G) c.2204-6789A>G (n.2204-6789A>G) n.4543-6789A>G c.2186-14599A>G (n.2186-14599A>G) c.2221-6789A>G (n.2221-6789A>G) c.2186-13629A>G (n.2186-13629A>G) c.7603A>G (p.Ile2535Val) c.2186-6789A>G (n.2186-6789A>G) c.2431+5172A>G (n.2431+5172A>G) c.5353A>G (p.Ile1785Val) c.1058-6789A>G (n.1058-6789A>G) c.2129+5172A>G c.7162A>G (p.Ile2388Val) c.7654A>G (p.Ile2552Val) c.7621A>G (p.Ile2541Val) c.7594A>G (p.Ile2532Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23336273T>G | CA387518667 | SACS | c.2185+17512A>C (n.2185+17512A>C) c.7630A>C (p.Ile2544Leu) c.6445+1149A>C (n.6445+1149A>C) c.2177-6789A>C (n.2177-6789A>C) c.2291+5312A>C (n.2291+5312A>C) c.2318+5312A>C (n.2318+5312A>C) c.2204-6789A>C (n.2204-6789A>C) n.4543-6789A>C c.2186-14599A>C (n.2186-14599A>C) c.2221-6789A>C (n.2221-6789A>C) c.2186-13629A>C (n.2186-13629A>C) c.7603A>C (p.Ile2535Leu) c.2186-6789A>C (n.2186-6789A>C) c.2431+5172A>C (n.2431+5172A>C) c.5353A>C (p.Ile1785Leu) c.1058-6789A>C (n.1058-6789A>C) c.2129+5172A>C c.7162A>C (p.Ile2388Leu) c.7654A>C (p.Ile2552Leu) c.7621A>C (p.Ile2541Leu) c.7594A>C (p.Ile2532Leu) | |
13 | g.23336274G>A | CA483160621 | SACS | c.2185+17511C>T (n.2185+17511C>T) c.7629C>T (p.Ser2543=) c.6445+1148C>T (n.6445+1148C>T) c.2177-6790C>T (n.2177-6790C>T) c.2291+5311C>T (n.2291+5311C>T) c.2318+5311C>T (n.2318+5311C>T) c.2204-6790C>T (n.2204-6790C>T) n.4543-6790C>T c.2186-14600C>T (n.2186-14600C>T) c.2221-6790C>T (n.2221-6790C>T) c.2186-13630C>T (n.2186-13630C>T) c.7602C>T (p.Ser2534=) c.2186-6790C>T (n.2186-6790C>T) c.2431+5171C>T (n.2431+5171C>T) c.5352C>T (p.Ser1784=) c.1058-6790C>T (n.1058-6790C>T) c.2129+5171C>T c.7161C>T (p.Ser2387=) c.7653C>T (p.Ser2551=) c.7620C>T (p.Ser2540=) c.7593C>T (p.Ser2531=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336274G>C | CA387518668 | SACS | c.2185+17511C>G (n.2185+17511C>G) c.7629C>G (p.Ser2543Arg) c.6445+1148C>G (n.6445+1148C>G) c.2177-6790C>G (n.2177-6790C>G) c.2291+5311C>G (n.2291+5311C>G) c.2318+5311C>G (n.2318+5311C>G) c.2204-6790C>G (n.2204-6790C>G) n.4543-6790C>G c.2186-14600C>G (n.2186-14600C>G) c.2221-6790C>G (n.2221-6790C>G) c.2186-13630C>G (n.2186-13630C>G) c.7602C>G (p.Ser2534Arg) c.2186-6790C>G (n.2186-6790C>G) c.2431+5171C>G (n.2431+5171C>G) c.5352C>G (p.Ser1784Arg) c.1058-6790C>G (n.1058-6790C>G) c.2129+5171C>G c.7161C>G (p.Ser2387Arg) c.7653C>G (p.Ser2551Arg) c.7620C>G (p.Ser2540Arg) c.7593C>G (p.Ser2531Arg) | |
13 | g.23336274G= | CA2078625109 | SACS | c.2185+17511C= (n.2185+17511C=) c.7629C= (p.Ser2543=) c.6445+1148C= (n.6445+1148C=) c.2177-6790C= (n.2177-6790C=) c.2291+5311C= (n.2291+5311C=) c.2318+5311C= (n.2318+5311C=) c.2204-6790C= (n.2204-6790C=) n.4543-6790C= c.2186-14600C= (n.2186-14600C=) c.2221-6790C= (n.2221-6790C=) c.2186-13630C= (n.2186-13630C=) c.7602C= (p.Ser2534=) c.2186-6790C= (n.2186-6790C=) c.2431+5171C= (n.2431+5171C=) c.5352C= (p.Ser1784=) c.1058-6790C= (n.1058-6790C=) c.2129+5171C= c.7161C= (p.Ser2387=) c.7653C= (p.Ser2551=) c.7620C= (p.Ser2540=) c.7593C= (p.Ser2531=) | |
13 | g.23336274G>T | CA387518669 | SACS | c.2185+17511C>A (n.2185+17511C>A) c.7629C>A (p.Ser2543Arg) c.6445+1148C>A (n.6445+1148C>A) c.2177-6790C>A (n.2177-6790C>A) c.2291+5311C>A (n.2291+5311C>A) c.2318+5311C>A (n.2318+5311C>A) c.2204-6790C>A (n.2204-6790C>A) n.4543-6790C>A c.2186-14600C>A (n.2186-14600C>A) c.2221-6790C>A (n.2221-6790C>A) c.2186-13630C>A (n.2186-13630C>A) c.7602C>A (p.Ser2534Arg) c.2186-6790C>A (n.2186-6790C>A) c.2431+5171C>A (n.2431+5171C>A) c.5352C>A (p.Ser1784Arg) c.1058-6790C>A (n.1058-6790C>A) c.2129+5171C>A c.7161C>A (p.Ser2387Arg) c.7653C>A (p.Ser2551Arg) c.7620C>A (p.Ser2540Arg) c.7593C>A (p.Ser2531Arg) | |
13 | g.23336275C>A | CA6910886 | SACS | c.2185+17510G>T (n.2185+17510G>T) c.7628G>T (p.Ser2543Ile) c.6445+1147G>T (n.6445+1147G>T) c.2177-6791G>T (n.2177-6791G>T) c.2291+5310G>T (n.2291+5310G>T) c.2318+5310G>T (n.2318+5310G>T) c.2204-6791G>T (n.2204-6791G>T) n.4543-6791G>T c.2186-14601G>T (n.2186-14601G>T) c.2221-6791G>T (n.2221-6791G>T) c.2186-13631G>T (n.2186-13631G>T) c.7601G>T (p.Ser2534Ile) c.2186-6791G>T (n.2186-6791G>T) c.2431+5170G>T (n.2431+5170G>T) c.5351G>T (p.Ser1784Ile) c.1058-6791G>T (n.1058-6791G>T) c.2129+5170G>T c.7160G>T (p.Ser2387Ile) c.7652G>T (p.Ser2551Ile) c.7619G>T (p.Ser2540Ile) c.7592G>T (p.Ser2531Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23336275C= | CA2078625115 | SACS | c.2185+17510G= (n.2185+17510G=) c.7628G= (p.Ser2543=) c.6445+1147G= (n.6445+1147G=) c.2177-6791G= (n.2177-6791G=) c.2291+5310G= (n.2291+5310G=) c.2318+5310G= (n.2318+5310G=) c.2204-6791G= (n.2204-6791G=) n.4543-6791G= c.2186-14601G= (n.2186-14601G=) c.2221-6791G= (n.2221-6791G=) c.2186-13631G= (n.2186-13631G=) c.7601G= (p.Ser2534=) c.2186-6791G= (n.2186-6791G=) c.2431+5170G= (n.2431+5170G=) c.5351G= (p.Ser1784=) c.1058-6791G= (n.1058-6791G=) c.2129+5170G= c.7160G= (p.Ser2387=) c.7652G= (p.Ser2551=) c.7619G= (p.Ser2540=) c.7592G= (p.Ser2531=) | |
13 | g.23336275C>G | CA387518670 | SACS | c.2185+17510G>C (n.2185+17510G>C) c.7628G>C (p.Ser2543Thr) c.6445+1147G>C (n.6445+1147G>C) c.2177-6791G>C (n.2177-6791G>C) c.2291+5310G>C (n.2291+5310G>C) c.2318+5310G>C (n.2318+5310G>C) c.2204-6791G>C (n.2204-6791G>C) n.4543-6791G>C c.2186-14601G>C (n.2186-14601G>C) c.2221-6791G>C (n.2221-6791G>C) c.2186-13631G>C (n.2186-13631G>C) c.7601G>C (p.Ser2534Thr) c.2186-6791G>C (n.2186-6791G>C) c.2431+5170G>C (n.2431+5170G>C) c.5351G>C (p.Ser1784Thr) c.1058-6791G>C (n.1058-6791G>C) c.2129+5170G>C c.7160G>C (p.Ser2387Thr) c.7652G>C (p.Ser2551Thr) c.7619G>C (p.Ser2540Thr) c.7592G>C (p.Ser2531Thr) | |
13 | g.23336275C>T | CA6910885 | SACS | c.2185+17510G>A (n.2185+17510G>A) c.7628G>A (p.Ser2543Asn) c.6445+1147G>A (n.6445+1147G>A) c.2177-6791G>A (n.2177-6791G>A) c.2291+5310G>A (n.2291+5310G>A) c.2318+5310G>A (n.2318+5310G>A) c.2204-6791G>A (n.2204-6791G>A) n.4543-6791G>A c.2186-14601G>A (n.2186-14601G>A) c.2221-6791G>A (n.2221-6791G>A) c.2186-13631G>A (n.2186-13631G>A) c.7601G>A (p.Ser2534Asn) c.2186-6791G>A (n.2186-6791G>A) c.2431+5170G>A (n.2431+5170G>A) c.5351G>A (p.Ser1784Asn) c.1058-6791G>A (n.1058-6791G>A) c.2129+5170G>A c.7160G>A (p.Ser2387Asn) c.7652G>A (p.Ser2551Asn) c.7619G>A (p.Ser2540Asn) c.7592G>A (p.Ser2531Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |