Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336105A>CCA387518279SACSc.2185+17680T>G (n.2185+17680T>G)
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 gnomAD v4
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13g.23336108C>GCA387518285SACSc.2185+17677G>C (n.2185+17677G>C)
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c.2186-14434G>C (n.2186-14434G>C)
c.2221-6624G>C (n.2221-6624G>C)
c.2186-13464G>C (n.2186-13464G>C)
c.7768G>C (p.Val2590Leu)
c.2186-6624G>C (n.2186-6624G>C)
c.2431+5337G>C (n.2431+5337G>C)
c.5518G>C (p.Val1840Leu)
c.1058-6624G>C (n.1058-6624G>C)
c.2129+5337G>C
c.7327G>C (p.Val2443Leu)
c.7819G>C (p.Val2607Leu)
c.7786G>C (p.Val2596Leu)
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13g.23336108C>TCA387518286SACSc.2185+17677G>A (n.2185+17677G>A)
c.7795G>A (p.Val2599Met)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.4543-6628T>C
c.2186-14438T>C (n.2186-14438T>C)
c.2221-6628T>C (n.2221-6628T>C)
c.2186-13468T>C (n.2186-13468T>C)
c.7764T>C (p.Leu2588=)
c.2186-6628T>C (n.2186-6628T>C)
c.2431+5333T>C (n.2431+5333T>C)
c.5514T>C (p.Leu1838=)
c.1058-6628T>C (n.1058-6628T>C)
c.2129+5333T>C
c.7323T>C (p.Leu2441=)
c.7815T>C (p.Leu2605=)
c.7782T>C (p.Leu2594=)
c.7755T>C (p.Leu2585=)
13g.23336112A>TCA483160586SACSc.2185+17673T>A (n.2185+17673T>A)
c.7791T>A (p.Leu2597=)
c.6445+1310T>A (n.6445+1310T>A)
c.2177-6628T>A (n.2177-6628T>A)
c.2291+5473T>A (n.2291+5473T>A)
c.2318+5473T>A (n.2318+5473T>A)
c.2204-6628T>A (n.2204-6628T>A)
n.4543-6628T>A
c.2186-14438T>A (n.2186-14438T>A)
c.2221-6628T>A (n.2221-6628T>A)
c.2186-13468T>A (n.2186-13468T>A)
c.7764T>A (p.Leu2588=)
c.2186-6628T>A (n.2186-6628T>A)
c.2431+5333T>A (n.2431+5333T>A)
c.5514T>A (p.Leu1838=)
c.1058-6628T>A (n.1058-6628T>A)
c.2129+5333T>A
c.7323T>A (p.Leu2441=)
c.7815T>A (p.Leu2605=)
c.7782T>A (p.Leu2594=)
c.7755T>A (p.Leu2585=)
13g.23336113A=CA2078624817SACSc.2185+17672T= (n.2185+17672T=)
c.7790T= (p.Leu2597=)
c.6445+1309T= (n.6445+1309T=)
c.2177-6629T= (n.2177-6629T=)
c.2291+5472T= (n.2291+5472T=)
c.2318+5472T= (n.2318+5472T=)
c.2204-6629T= (n.2204-6629T=)
n.4543-6629T=
c.2186-14439T= (n.2186-14439T=)
c.2221-6629T= (n.2221-6629T=)
c.2186-13469T= (n.2186-13469T=)
c.7763T= (p.Leu2588=)
c.2186-6629T= (n.2186-6629T=)
c.2431+5332T= (n.2431+5332T=)
c.5513T= (p.Leu1838=)
c.1058-6629T= (n.1058-6629T=)
c.2129+5332T=
c.7322T= (p.Leu2441=)
c.7814T= (p.Leu2605=)
c.7781T= (p.Leu2594=)
c.7754T= (p.Leu2585=)
13g.23336113A>CCA387518297SACSc.2185+17672T>G (n.2185+17672T>G)
c.7790T>G (p.Leu2597Arg)
c.6445+1309T>G (n.6445+1309T>G)
c.2177-6629T>G (n.2177-6629T>G)
c.2291+5472T>G (n.2291+5472T>G)
c.2318+5472T>G (n.2318+5472T>G)
c.2204-6629T>G (n.2204-6629T>G)
n.4543-6629T>G
c.2186-14439T>G (n.2186-14439T>G)
c.2221-6629T>G (n.2221-6629T>G)
c.2186-13469T>G (n.2186-13469T>G)
c.7763T>G (p.Leu2588Arg)
c.2186-6629T>G (n.2186-6629T>G)
c.2431+5332T>G (n.2431+5332T>G)
c.5513T>G (p.Leu1838Arg)
c.1058-6629T>G (n.1058-6629T>G)
c.2129+5332T>G
c.7322T>G (p.Leu2441Arg)
c.7814T>G (p.Leu2605Arg)
c.7781T>G (p.Leu2594Arg)
c.7754T>G (p.Leu2585Arg)
 gnomAD v4
13g.23336113A>GCA387518296SACSc.2185+17672T>C (n.2185+17672T>C)
c.7790T>C (p.Leu2597Pro)
c.6445+1309T>C (n.6445+1309T>C)
c.2177-6629T>C (n.2177-6629T>C)
c.2291+5472T>C (n.2291+5472T>C)
c.2318+5472T>C (n.2318+5472T>C)
c.2204-6629T>C (n.2204-6629T>C)
n.4543-6629T>C
c.2186-14439T>C (n.2186-14439T>C)
c.2221-6629T>C (n.2221-6629T>C)
c.2186-13469T>C (n.2186-13469T>C)
c.7763T>C (p.Leu2588Pro)
c.2186-6629T>C (n.2186-6629T>C)
c.2431+5332T>C (n.2431+5332T>C)
c.5513T>C (p.Leu1838Pro)
c.1058-6629T>C (n.1058-6629T>C)
c.2129+5332T>C
c.7322T>C (p.Leu2441Pro)
c.7814T>C (p.Leu2605Pro)
c.7781T>C (p.Leu2594Pro)
c.7754T>C (p.Leu2585Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336113A>TCA387518295SACSc.2185+17672T>A (n.2185+17672T>A)
c.7790T>A (p.Leu2597His)
c.6445+1309T>A (n.6445+1309T>A)
c.2177-6629T>A (n.2177-6629T>A)
c.2291+5472T>A (n.2291+5472T>A)
c.2318+5472T>A (n.2318+5472T>A)
c.2204-6629T>A (n.2204-6629T>A)
n.4543-6629T>A
c.2186-14439T>A (n.2186-14439T>A)
c.2221-6629T>A (n.2221-6629T>A)
c.2186-13469T>A (n.2186-13469T>A)
c.7763T>A (p.Leu2588His)
c.2186-6629T>A (n.2186-6629T>A)
c.2431+5332T>A (n.2431+5332T>A)
c.5513T>A (p.Leu1838His)
c.1058-6629T>A (n.1058-6629T>A)
c.2129+5332T>A
c.7322T>A (p.Leu2441His)
c.7814T>A (p.Leu2605His)
c.7781T>A (p.Leu2594His)
c.7754T>A (p.Leu2585His)
 ClinVar dbSNP
13g.23336114G>ACA387518298SACSc.2185+17671C>T (n.2185+17671C>T)
c.7789C>T (p.Leu2597Phe)
c.6445+1308C>T (n.6445+1308C>T)
c.2177-6630C>T (n.2177-6630C>T)
c.2291+5471C>T (n.2291+5471C>T)
c.2318+5471C>T (n.2318+5471C>T)
c.2204-6630C>T (n.2204-6630C>T)
n.4543-6630C>T
c.2186-14440C>T (n.2186-14440C>T)
c.2221-6630C>T (n.2221-6630C>T)
c.2186-13470C>T (n.2186-13470C>T)
c.7762C>T (p.Leu2588Phe)
c.2186-6630C>T (n.2186-6630C>T)
c.2431+5331C>T (n.2431+5331C>T)
c.5512C>T (p.Leu1838Phe)
c.1058-6630C>T (n.1058-6630C>T)
c.2129+5331C>T
c.7321C>T (p.Leu2441Phe)
c.7813C>T (p.Leu2605Phe)
c.7780C>T (p.Leu2594Phe)
c.7753C>T (p.Leu2585Phe)
 gnomAD v4
13g.23336114G>CCA387518300SACSc.2185+17671C>G (n.2185+17671C>G)
c.7789C>G (p.Leu2597Val)
c.6445+1308C>G (n.6445+1308C>G)
c.2177-6630C>G (n.2177-6630C>G)
c.2291+5471C>G (n.2291+5471C>G)
c.2318+5471C>G (n.2318+5471C>G)
c.2204-6630C>G (n.2204-6630C>G)
n.4543-6630C>G
c.2186-14440C>G (n.2186-14440C>G)
c.2221-6630C>G (n.2221-6630C>G)
c.2186-13470C>G (n.2186-13470C>G)
c.7762C>G (p.Leu2588Val)
c.2186-6630C>G (n.2186-6630C>G)
c.2431+5331C>G (n.2431+5331C>G)
c.5512C>G (p.Leu1838Val)
c.1058-6630C>G (n.1058-6630C>G)
c.2129+5331C>G
c.7321C>G (p.Leu2441Val)
c.7813C>G (p.Leu2605Val)
c.7780C>G (p.Leu2594Val)
c.7753C>G (p.Leu2585Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336114G=CA2078624823SACSc.2185+17671C= (n.2185+17671C=)
c.7789C= (p.Leu2597=)
c.6445+1308C= (n.6445+1308C=)
c.2177-6630C= (n.2177-6630C=)
c.2291+5471C= (n.2291+5471C=)
c.2318+5471C= (n.2318+5471C=)
c.2204-6630C= (n.2204-6630C=)
n.4543-6630C=
c.2186-14440C= (n.2186-14440C=)
c.2221-6630C= (n.2221-6630C=)
c.2186-13470C= (n.2186-13470C=)
c.7762C= (p.Leu2588=)
c.2186-6630C= (n.2186-6630C=)
c.2431+5331C= (n.2431+5331C=)
c.5512C= (p.Leu1838=)
c.1058-6630C= (n.1058-6630C=)
c.2129+5331C=
c.7321C= (p.Leu2441=)
c.7813C= (p.Leu2605=)
c.7780C= (p.Leu2594=)
c.7753C= (p.Leu2585=)
13g.23336114G>TCA387518299SACSc.2185+17671C>A (n.2185+17671C>A)
c.7789C>A (p.Leu2597Ile)
c.6445+1308C>A (n.6445+1308C>A)
c.2177-6630C>A (n.2177-6630C>A)
c.2291+5471C>A (n.2291+5471C>A)
c.2318+5471C>A (n.2318+5471C>A)
c.2204-6630C>A (n.2204-6630C>A)
n.4543-6630C>A
c.2186-14440C>A (n.2186-14440C>A)
c.2221-6630C>A (n.2221-6630C>A)
c.2186-13470C>A (n.2186-13470C>A)
c.7762C>A (p.Leu2588Ile)
c.2186-6630C>A (n.2186-6630C>A)
c.2431+5331C>A (n.2431+5331C>A)
c.5512C>A (p.Leu1838Ile)
c.1058-6630C>A (n.1058-6630C>A)
c.2129+5331C>A
c.7321C>A (p.Leu2441Ile)
c.7813C>A (p.Leu2605Ile)
c.7780C>A (p.Leu2594Ile)
c.7753C>A (p.Leu2585Ile)
 gnomAD v4
13g.23336115T>ACA483160591SACSc.2185+17670A>T (n.2185+17670A>T)
c.7788A>T (p.Ala2596=)
c.6445+1307A>T (n.6445+1307A>T)
c.2177-6631A>T (n.2177-6631A>T)
c.2291+5470A>T (n.2291+5470A>T)
c.2318+5470A>T (n.2318+5470A>T)
c.2204-6631A>T (n.2204-6631A>T)
n.4543-6631A>T
c.2186-14441A>T (n.2186-14441A>T)
c.2221-6631A>T (n.2221-6631A>T)
c.2186-13471A>T (n.2186-13471A>T)
c.7761A>T (p.Ala2587=)
c.2186-6631A>T (n.2186-6631A>T)
c.2431+5330A>T (n.2431+5330A>T)
c.5511A>T (p.Ala1837=)
c.1058-6631A>T (n.1058-6631A>T)
c.2129+5330A>T
c.7320A>T (p.Ala2440=)
c.7812A>T (p.Ala2604=)
c.7779A>T (p.Ala2593=)
c.7752A>T (p.Ala2584=)
13g.23336115T>CCA483160592SACSc.2185+17670A>G (n.2185+17670A>G)
c.7788A>G (p.Ala2596=)
c.6445+1307A>G (n.6445+1307A>G)
c.2177-6631A>G (n.2177-6631A>G)
c.2291+5470A>G (n.2291+5470A>G)
c.2318+5470A>G (n.2318+5470A>G)
c.2204-6631A>G (n.2204-6631A>G)
n.4543-6631A>G
c.2186-14441A>G (n.2186-14441A>G)
c.2221-6631A>G (n.2221-6631A>G)
c.2186-13471A>G (n.2186-13471A>G)
c.7761A>G (p.Ala2587=)
c.2186-6631A>G (n.2186-6631A>G)
c.2431+5330A>G (n.2431+5330A>G)
c.5511A>G (p.Ala1837=)
c.1058-6631A>G (n.1058-6631A>G)
c.2129+5330A>G
c.7320A>G (p.Ala2440=)
c.7812A>G (p.Ala2604=)
c.7779A>G (p.Ala2593=)
c.7752A>G (p.Ala2584=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336115T>GCA483160593SACSc.2185+17670A>C (n.2185+17670A>C)
c.7788A>C (p.Ala2596=)
c.6445+1307A>C (n.6445+1307A>C)
c.2177-6631A>C (n.2177-6631A>C)
c.2291+5470A>C (n.2291+5470A>C)
c.2318+5470A>C (n.2318+5470A>C)
c.2204-6631A>C (n.2204-6631A>C)
n.4543-6631A>C
c.2186-14441A>C (n.2186-14441A>C)
c.2221-6631A>C (n.2221-6631A>C)
c.2186-13471A>C (n.2186-13471A>C)
c.7761A>C (p.Ala2587=)
c.2186-6631A>C (n.2186-6631A>C)
c.2431+5330A>C (n.2431+5330A>C)
c.5511A>C (p.Ala1837=)
c.1058-6631A>C (n.1058-6631A>C)
c.2129+5330A>C
c.7320A>C (p.Ala2440=)
c.7812A>C (p.Ala2604=)
c.7779A>C (p.Ala2593=)
c.7752A>C (p.Ala2584=)
13g.23336116G>ACA387518301SACSc.2185+17669C>T (n.2185+17669C>T)
c.7787C>T (p.Ala2596Val)
c.6445+1306C>T (n.6445+1306C>T)
c.2177-6632C>T (n.2177-6632C>T)
c.2291+5469C>T (n.2291+5469C>T)
c.2318+5469C>T (n.2318+5469C>T)
c.2204-6632C>T (n.2204-6632C>T)
n.4543-6632C>T
c.2186-14442C>T (n.2186-14442C>T)
c.2221-6632C>T (n.2221-6632C>T)
c.2186-13472C>T (n.2186-13472C>T)
c.7760C>T (p.Ala2587Val)
c.2186-6632C>T (n.2186-6632C>T)
c.2431+5329C>T (n.2431+5329C>T)
c.5510C>T (p.Ala1837Val)
c.1058-6632C>T (n.1058-6632C>T)
c.2129+5329C>T
c.7319C>T (p.Ala2440Val)
c.7811C>T (p.Ala2604Val)
c.7778C>T (p.Ala2593Val)
c.7751C>T (p.Ala2584Val)
13g.23336116G>CCA387518303SACSc.2185+17669C>G (n.2185+17669C>G)
c.7787C>G (p.Ala2596Gly)
c.6445+1306C>G (n.6445+1306C>G)
c.2177-6632C>G (n.2177-6632C>G)
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13g.23336117C>GCA387518305SACSc.2185+17668G>C (n.2185+17668G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
13g.23336118T>ACA483160595SACSc.2185+17667A>T (n.2185+17667A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336118T>GCA483160596SACSc.2185+17667A>C (n.2185+17667A>C)
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c.7749A= (p.Pro2583=)
13g.23336119G>ACA387518307SACSc.2185+17666C>T (n.2185+17666C>T)
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13g.23336119G>TCA387518309SACSc.2185+17666C>A (n.2185+17666C>A)
c.7784C>A (p.Pro2595Gln)
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c.7757C>A (p.Pro2586Gln)
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c.7316C>A (p.Pro2439Gln)
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13g.23336120G>ACA387518310SACSc.2185+17665C>T (n.2185+17665C>T)
c.7783C>T (p.Pro2595Ser)
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c.7774C>T (p.Pro2592Ser)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2129+5322G>C
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 gnomAD v4
13g.23336123C>TCA387518316SACSc.2185+17662G>A (n.2185+17662G>A)
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c.2186-13484T>G (n.2186-13484T>G)
c.7748T>G (p.Leu2583Trp)
c.2186-6644T>G (n.2186-6644T>G)
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c.5498T>G (p.Leu1833Trp)
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c.2129+5317T>G
c.7307T>G (p.Leu2436Trp)
c.7799T>G (p.Leu2600Trp)
c.7766T>G (p.Leu2589Trp)
c.7739T>G (p.Leu2580Trp)
 gnomAD v4
13g.23336128A>GCA6910863SACSc.2185+17657T>C (n.2185+17657T>C)
c.7775T>C (p.Leu2592Ser)
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c.7748T>C (p.Leu2583Ser)
c.2186-6644T>C (n.2186-6644T>C)
c.2431+5317T>C (n.2431+5317T>C)
c.5498T>C (p.Leu1833Ser)
c.1058-6644T>C (n.1058-6644T>C)
c.2129+5317T>C
c.7307T>C (p.Leu2436Ser)
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c.7739T>C (p.Leu2580Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336128A>TCA387518328SACSc.2185+17657T>A (n.2185+17657T>A)
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c.5498T>A (p.Leu1833Ter)
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13g.23336129A=CA2078624857SACSc.2185+17656T= (n.2185+17656T=)
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c.7738T= (p.Leu2580=)
13g.23336129A>CCA387518330SACSc.2185+17656T>G (n.2185+17656T>G)
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13g.23336129A>GCA246656570SACSc.2185+17656T>C (n.2185+17656T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336129A>TCA246656583SACSc.2185+17656T>A (n.2185+17656T>A)
c.7774T>A (p.Leu2592Met)
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n.4543-6645T>A
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c.7747T>A (p.Leu2583Met)
c.2186-6645T>A (n.2186-6645T>A)
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c.5497T>A (p.Leu1833Met)
c.1058-6645T>A (n.1058-6645T>A)
c.2129+5316T>A
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c.7738T>A (p.Leu2580Met)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336130T>ACA483160603SACSc.2185+17655A>T (n.2185+17655A>T)
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13g.23336130T>CCA483160604SACSc.2185+17655A>G (n.2185+17655A>G)
c.7773A>G (p.Pro2591=)
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c.2318+5455A>G (n.2318+5455A>G)
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n.4543-6646A>G
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c.7746A>G (p.Pro2582=)
c.2186-6646A>G (n.2186-6646A>G)
c.2431+5315A>G (n.2431+5315A>G)
c.5496A>G (p.Pro1832=)
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c.2129+5315A>G
c.7305A>G (p.Pro2435=)
c.7797A>G (p.Pro2599=)
c.7764A>G (p.Pro2588=)
c.7737A>G (p.Pro2579=)
13g.23336130T>GCA483160605SACSc.2185+17655A>C (n.2185+17655A>C)
c.7773A>C (p.Pro2591=)
c.6445+1292A>C (n.6445+1292A>C)
c.2177-6646A>C (n.2177-6646A>C)
c.2291+5455A>C (n.2291+5455A>C)
c.2318+5455A>C (n.2318+5455A>C)
c.2204-6646A>C (n.2204-6646A>C)
n.4543-6646A>C
c.2186-14456A>C (n.2186-14456A>C)
c.2221-6646A>C (n.2221-6646A>C)
c.2186-13486A>C (n.2186-13486A>C)
c.7746A>C (p.Pro2582=)
c.2186-6646A>C (n.2186-6646A>C)
c.2431+5315A>C (n.2431+5315A>C)
c.5496A>C (p.Pro1832=)
c.1058-6646A>C (n.1058-6646A>C)
c.2129+5315A>C
c.7305A>C (p.Pro2435=)
c.7797A>C (p.Pro2599=)
c.7764A>C (p.Pro2588=)
c.7737A>C (p.Pro2579=)
13g.23336131G>ACA6910864SACSc.2185+17654C>T (n.2185+17654C>T)
c.7772C>T (p.Pro2591Leu)
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c.2291+5454C>T (n.2291+5454C>T)
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c.7745C>T (p.Pro2582Leu)
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c.5495C>T (p.Pro1832Leu)
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c.2129+5314C>T
c.7304C>T (p.Pro2435Leu)
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c.7736C>T (p.Pro2579Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336131G>CCA387518331SACSc.2185+17654C>G (n.2185+17654C>G)
c.7772C>G (p.Pro2591Arg)
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n.4543-6647C>G
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13g.23336131G=CA2078624862SACSc.2185+17654C= (n.2185+17654C=)
c.7772C= (p.Pro2591=)
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c.7736C= (p.Pro2579=)
13g.23336131G>TCA387518332SACSc.2185+17654C>A (n.2185+17654C>A)
c.7772C>A (p.Pro2591Gln)
c.6445+1291C>A (n.6445+1291C>A)
c.2177-6647C>A (n.2177-6647C>A)
c.2291+5454C>A (n.2291+5454C>A)
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c.2204-6647C>A (n.2204-6647C>A)
n.4543-6647C>A
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c.2186-13487C>A (n.2186-13487C>A)
c.7745C>A (p.Pro2582Gln)
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c.5495C>A (p.Pro1832Gln)
c.1058-6647C>A (n.1058-6647C>A)
c.2129+5314C>A
c.7304C>A (p.Pro2435Gln)
c.7796C>A (p.Pro2599Gln)
c.7763C>A (p.Pro2588Gln)
c.7736C>A (p.Pro2579Gln)
13g.23336132G>ACA387518333SACSc.2185+17653C>T (n.2185+17653C>T)
c.7771C>T (p.Pro2591Ser)
c.6445+1290C>T (n.6445+1290C>T)
c.2177-6648C>T (n.2177-6648C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23336132G>TCA387518335SACSc.2185+17653C>A (n.2185+17653C>A)
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c.7717_7744dup (p.Pro2582ArgfsTer2)
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c.5467_5494dup (p.Pro1832ArgfsTer2)
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c.2129+5286_2129+5313dup
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 gnomAD v4
13g.23336133G>ACA483160648SACSc.2185+17652C>T (n.2185+17652C>T)
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c.2129+5312C>T
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 gnomAD v4
13g.23336133G>CCA483160650SACSc.2185+17652C>G (n.2185+17652C>G)
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c.2129+5312C>G
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13g.23336133G>TCA483160649SACSc.2185+17652C>A (n.2185+17652C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5492C= (p.Ala1831=)
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c.2129+5311C=
c.7301C= (p.Ala2434=)
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c.7760C= (p.Ala2587=)
c.7733C= (p.Ala2578=)
13g.23336134G>TCA387518337SACSc.2185+17651C>A (n.2185+17651C>A)
c.7769C>A (p.Ala2590Asp)
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c.7742C>A (p.Ala2581Asp)
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13g.23336135C>ACA387518338SACSc.2185+17650G>T (n.2185+17650G>T)
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c.5491G>T (p.Ala1831Ser)
c.1058-6651G>T (n.1058-6651G>T)
c.2129+5310G>T
c.7300G>T (p.Ala2434Ser)
c.7792G>T (p.Ala2598Ser)
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c.7732G>T (p.Ala2578Ser)
13g.23336135C>GCA387518339SACSc.2185+17650G>C (n.2185+17650G>C)
c.7768G>C (p.Ala2590Pro)
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 gnomAD v4
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c.2177-6655G>C (n.2177-6655G>C)
c.2291+5446G>C (n.2291+5446G>C)
c.2318+5446G>C (n.2318+5446G>C)
c.2204-6655G>C (n.2204-6655G>C)
n.4543-6655G>C
c.2186-14465G>C (n.2186-14465G>C)
c.2221-6655G>C (n.2221-6655G>C)
c.2186-13495G>C (n.2186-13495G>C)
c.7737G>C (p.Lys2579Asn)
c.2186-6655G>C (n.2186-6655G>C)
c.2431+5306G>C (n.2431+5306G>C)
c.5487G>C (p.Lys1829Asn)
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c.2129+5306G>C
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c.7788G>C (p.Lys2596Asn)
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13g.23336139C>TCA6910865SACSc.2185+17646G>A (n.2185+17646G>A)
c.7764G>A (p.Lys2588=)
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c.7728G>A (p.Lys2576=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336140T>ACA387518352SACSc.2185+17645A>T (n.2185+17645A>T)
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13g.23336140T>GCA387518354SACSc.2185+17645A>C (n.2185+17645A>C)
c.7763A>C (p.Lys2588Thr)
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n.4543-6656A>C
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c.2186-13496A>C (n.2186-13496A>C)
c.7736A>C (p.Lys2579Thr)
c.2186-6656A>C (n.2186-6656A>C)
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c.5486A>C (p.Lys1829Thr)
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c.2129+5305A>C
c.7295A>C (p.Lys2432Thr)
c.7787A>C (p.Lys2596Thr)
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13g.23336141T>ACA387518356SACSc.2185+17644A>T (n.2185+17644A>T)
c.7762A>T (p.Lys2588Ter)
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c.5485A>T (p.Lys1829Ter)
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c.2129+5304A>T
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13g.23336141T>CCA387518357SACSc.2185+17644A>G (n.2185+17644A>G)
c.7762A>G (p.Lys2588Glu)
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n.4543-6657A>G
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c.2186-13497A>G (n.2186-13497A>G)
c.7735A>G (p.Lys2579Glu)
c.2186-6657A>G (n.2186-6657A>G)
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c.1058-6657A>G (n.1058-6657A>G)
c.2129+5304A>G
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c.7786A>G (p.Lys2596Glu)
c.7753A>G (p.Lys2585Glu)
c.7726A>G (p.Lys2576Glu)
13g.23336141T>GCA387518355SACSc.2185+17644A>C (n.2185+17644A>C)
c.7762A>C (p.Lys2588Gln)
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n.4543-6657A>C
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c.7735A>C (p.Lys2579Gln)
c.2186-6657A>C (n.2186-6657A>C)
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c.5485A>C (p.Lys1829Gln)
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c.2129+5304A>C
c.7294A>C (p.Lys2432Gln)
c.7786A>C (p.Lys2596Gln)
c.7753A>C (p.Lys2585Gln)
c.7726A>C (p.Lys2576Gln)
13g.23336142A>CCA387518358SACSc.2185+17643T>G (n.2185+17643T>G)
c.7761T>G (p.Asp2587Glu)
c.6445+1280T>G (n.6445+1280T>G)
c.2177-6658T>G (n.2177-6658T>G)
c.2291+5443T>G (n.2291+5443T>G)
c.2318+5443T>G (n.2318+5443T>G)
c.2204-6658T>G (n.2204-6658T>G)
n.4543-6658T>G
c.2186-14468T>G (n.2186-14468T>G)
c.2221-6658T>G (n.2221-6658T>G)
c.2186-13498T>G (n.2186-13498T>G)
c.7734T>G (p.Asp2578Glu)
c.2186-6658T>G (n.2186-6658T>G)
c.2431+5303T>G (n.2431+5303T>G)
c.5484T>G (p.Asp1828Glu)
c.1058-6658T>G (n.1058-6658T>G)
c.2129+5303T>G
c.7293T>G (p.Asp2431Glu)
c.7785T>G (p.Asp2595Glu)
c.7752T>G (p.Asp2584Glu)
c.7725T>G (p.Asp2575Glu)
13g.23336142A>GCA483160663SACSc.2185+17643T>C (n.2185+17643T>C)
c.7761T>C (p.Asp2587=)
c.6445+1280T>C (n.6445+1280T>C)
c.2177-6658T>C (n.2177-6658T>C)
c.2291+5443T>C (n.2291+5443T>C)
c.2318+5443T>C (n.2318+5443T>C)
c.2204-6658T>C (n.2204-6658T>C)
n.4543-6658T>C
c.2186-14468T>C (n.2186-14468T>C)
c.2221-6658T>C (n.2221-6658T>C)
c.2186-13498T>C (n.2186-13498T>C)
c.7734T>C (p.Asp2578=)
c.2186-6658T>C (n.2186-6658T>C)
c.2431+5303T>C (n.2431+5303T>C)
c.5484T>C (p.Asp1828=)
c.1058-6658T>C (n.1058-6658T>C)
c.2129+5303T>C
c.7293T>C (p.Asp2431=)
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c.7752T>C (p.Asp2584=)
c.7725T>C (p.Asp2575=)
 gnomAD v4
13g.23336142A>TCA387518359SACSc.2185+17643T>A (n.2185+17643T>A)
c.7761T>A (p.Asp2587Glu)
c.6445+1280T>A (n.6445+1280T>A)
c.2177-6658T>A (n.2177-6658T>A)
c.2291+5443T>A (n.2291+5443T>A)
c.2318+5443T>A (n.2318+5443T>A)
c.2204-6658T>A (n.2204-6658T>A)
n.4543-6658T>A
c.2186-14468T>A (n.2186-14468T>A)
c.2221-6658T>A (n.2221-6658T>A)
c.2186-13498T>A (n.2186-13498T>A)
c.7734T>A (p.Asp2578Glu)
c.2186-6658T>A (n.2186-6658T>A)
c.2431+5303T>A (n.2431+5303T>A)
c.5484T>A (p.Asp1828Glu)
c.1058-6658T>A (n.1058-6658T>A)
c.2129+5303T>A
c.7293T>A (p.Asp2431Glu)
c.7785T>A (p.Asp2595Glu)
c.7752T>A (p.Asp2584Glu)
c.7725T>A (p.Asp2575Glu)
 gnomAD v4
13g.23336146_23336148delCA2695217810SACSc.2185+17641_2185+17643del (n.2185+17641_2185+17643del)
c.7759_7761del (p.Asp2587del)
c.6445+1278_6445+1280del (n.6445+1278_6445+1280del)
c.2177-6660_2177-6658del (n.2177-6660_2177-6658del)
c.2291+5441_2291+5443del (n.2291+5441_2291+5443del)
c.2318+5441_2318+5443del (n.2318+5441_2318+5443del)
c.2204-6660_2204-6658del (n.2204-6660_2204-6658del)
n.4543-6660_4543-6658del
c.2186-14470_2186-14468del (n.2186-14470_2186-14468del)
c.2221-6660_2221-6658del (n.2221-6660_2221-6658del)
c.2186-13500_2186-13498del (n.2186-13500_2186-13498del)
c.7732_7734del (p.Asp2578del)
c.2186-6660_2186-6658del (n.2186-6660_2186-6658del)
c.2431+5301_2431+5303del (n.2431+5301_2431+5303del)
c.5482_5484del (p.Asp1828del)
c.1058-6660_1058-6658del (n.1058-6660_1058-6658del)
c.2129+5301_2129+5303del
c.7291_7293del (p.Asp2431del)
c.7783_7785del (p.Asp2595del)
c.7750_7752del (p.Asp2584del)
c.7723_7725del (p.Asp2575del)
13g.23336143T>ACA387518360SACSc.2185+17642A>T (n.2185+17642A>T)
c.7760A>T (p.Asp2587Val)
c.6445+1279A>T (n.6445+1279A>T)
c.2177-6659A>T (n.2177-6659A>T)
c.2291+5442A>T (n.2291+5442A>T)
c.2318+5442A>T (n.2318+5442A>T)
c.2204-6659A>T (n.2204-6659A>T)
n.4543-6659A>T
c.2186-14469A>T (n.2186-14469A>T)
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c.2186-13499A>T (n.2186-13499A>T)
c.7733A>T (p.Asp2578Val)
c.2186-6659A>T (n.2186-6659A>T)
c.2431+5302A>T (n.2431+5302A>T)
c.5483A>T (p.Asp1828Val)
c.1058-6659A>T (n.1058-6659A>T)
c.2129+5302A>T
c.7292A>T (p.Asp2431Val)
c.7784A>T (p.Asp2595Val)
c.7751A>T (p.Asp2584Val)
c.7724A>T (p.Asp2575Val)
13g.23336143T>CCA387518361SACSc.2185+17642A>G (n.2185+17642A>G)
c.7760A>G (p.Asp2587Gly)
c.6445+1279A>G (n.6445+1279A>G)
c.2177-6659A>G (n.2177-6659A>G)
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c.7756G>C (p.Asp2586His)
c.6445+1275G>C (n.6445+1275G>C)
c.2177-6663G>C (n.2177-6663G>C)
c.2291+5438G>C (n.2291+5438G>C)
c.2318+5438G>C (n.2318+5438G>C)
c.2204-6663G>C (n.2204-6663G>C)
n.4543-6663G>C
c.2186-14473G>C (n.2186-14473G>C)
c.2221-6663G>C (n.2221-6663G>C)
c.2186-13503G>C (n.2186-13503G>C)
c.7729G>C (p.Asp2577His)
c.2186-6663G>C (n.2186-6663G>C)
c.2431+5298G>C (n.2431+5298G>C)
c.5479G>C (p.Asp1827His)
c.1058-6663G>C (n.1058-6663G>C)
c.2129+5298G>C
c.7288G>C (p.Asp2430His)
c.7780G>C (p.Asp2594His)
c.7747G>C (p.Asp2583His)
c.7720G>C (p.Asp2574His)
13g.23336147C>TCA387518371SACSc.2185+17638G>A (n.2185+17638G>A)
c.7756G>A (p.Asp2586Asn)
c.6445+1275G>A (n.6445+1275G>A)
c.2177-6663G>A (n.2177-6663G>A)
c.2291+5438G>A (n.2291+5438G>A)
c.2318+5438G>A (n.2318+5438G>A)
c.2204-6663G>A (n.2204-6663G>A)
n.4543-6663G>A
c.2186-14473G>A (n.2186-14473G>A)
c.2221-6663G>A (n.2221-6663G>A)
c.2186-13503G>A (n.2186-13503G>A)
c.7729G>A (p.Asp2577Asn)
c.2186-6663G>A (n.2186-6663G>A)
c.2431+5298G>A (n.2431+5298G>A)
c.5479G>A (p.Asp1827Asn)
c.1058-6663G>A (n.1058-6663G>A)
c.2129+5298G>A
c.7288G>A (p.Asp2430Asn)
c.7780G>A (p.Asp2594Asn)
c.7747G>A (p.Asp2583Asn)
c.7720G>A (p.Asp2574Asn)
13g.23336148A>CCA387518374SACSc.2185+17637T>G (n.2185+17637T>G)
c.7755T>G (p.Phe2585Leu)
c.6445+1274T>G (n.6445+1274T>G)
c.2177-6664T>G (n.2177-6664T>G)
c.2291+5437T>G (n.2291+5437T>G)
c.2318+5437T>G (n.2318+5437T>G)
c.2204-6664T>G (n.2204-6664T>G)
n.4543-6664T>G
c.2186-14474T>G (n.2186-14474T>G)
c.2221-6664T>G (n.2221-6664T>G)
c.2186-13504T>G (n.2186-13504T>G)
c.7728T>G (p.Phe2576Leu)
c.2186-6664T>G (n.2186-6664T>G)
c.2431+5297T>G (n.2431+5297T>G)
c.5478T>G (p.Phe1826Leu)
c.1058-6664T>G (n.1058-6664T>G)
c.2129+5297T>G
c.7287T>G (p.Phe2429Leu)
c.7779T>G (p.Phe2593Leu)
c.7746T>G (p.Phe2582Leu)
c.7719T>G (p.Phe2573Leu)
13g.23336148A>GCA483160671SACSc.2185+17637T>C (n.2185+17637T>C)
c.7755T>C (p.Phe2585=)
c.6445+1274T>C (n.6445+1274T>C)
c.2177-6664T>C (n.2177-6664T>C)
c.2291+5437T>C (n.2291+5437T>C)
c.2318+5437T>C (n.2318+5437T>C)
c.2204-6664T>C (n.2204-6664T>C)
n.4543-6664T>C
c.2186-14474T>C (n.2186-14474T>C)
c.2221-6664T>C (n.2221-6664T>C)
c.2186-13504T>C (n.2186-13504T>C)
c.7728T>C (p.Phe2576=)
c.2186-6664T>C (n.2186-6664T>C)
c.2431+5297T>C (n.2431+5297T>C)
c.5478T>C (p.Phe1826=)
c.1058-6664T>C (n.1058-6664T>C)
c.2129+5297T>C
c.7287T>C (p.Phe2429=)
c.7779T>C (p.Phe2593=)
c.7746T>C (p.Phe2582=)
c.7719T>C (p.Phe2573=)
13g.23336148A>TCA387518375SACSc.2185+17637T>A (n.2185+17637T>A)
c.7755T>A (p.Phe2585Leu)
c.6445+1274T>A (n.6445+1274T>A)
c.2177-6664T>A (n.2177-6664T>A)
c.2291+5437T>A (n.2291+5437T>A)
c.2318+5437T>A (n.2318+5437T>A)
c.2204-6664T>A (n.2204-6664T>A)
n.4543-6664T>A
c.2186-14474T>A (n.2186-14474T>A)
c.2221-6664T>A (n.2221-6664T>A)
c.2186-13504T>A (n.2186-13504T>A)
c.7728T>A (p.Phe2576Leu)
c.2186-6664T>A (n.2186-6664T>A)
c.2431+5297T>A (n.2431+5297T>A)
c.5478T>A (p.Phe1826Leu)
c.1058-6664T>A (n.1058-6664T>A)
c.2129+5297T>A
c.7287T>A (p.Phe2429Leu)
c.7779T>A (p.Phe2593Leu)
c.7746T>A (p.Phe2582Leu)
c.7719T>A (p.Phe2573Leu)
13g.23336149A>CCA387518376SACSc.2185+17636T>G (n.2185+17636T>G)
c.7754T>G (p.Phe2585Cys)
c.6445+1273T>G (n.6445+1273T>G)
c.2177-6665T>G (n.2177-6665T>G)
c.2291+5436T>G (n.2291+5436T>G)
c.2318+5436T>G (n.2318+5436T>G)
c.2204-6665T>G (n.2204-6665T>G)
n.4543-6665T>G
c.2186-14475T>G (n.2186-14475T>G)
c.2221-6665T>G (n.2221-6665T>G)
c.2186-13505T>G (n.2186-13505T>G)
c.7727T>G (p.Phe2576Cys)
c.2186-6665T>G (n.2186-6665T>G)
c.2431+5296T>G (n.2431+5296T>G)
c.5477T>G (p.Phe1826Cys)
c.1058-6665T>G (n.1058-6665T>G)
c.2129+5296T>G
c.7286T>G (p.Phe2429Cys)
c.7778T>G (p.Phe2593Cys)
c.7745T>G (p.Phe2582Cys)
c.7718T>G (p.Phe2573Cys)
13g.23336149A>GCA387518377SACSc.2185+17636T>C (n.2185+17636T>C)
c.7754T>C (p.Phe2585Ser)
c.6445+1273T>C (n.6445+1273T>C)
c.2177-6665T>C (n.2177-6665T>C)
c.2291+5436T>C (n.2291+5436T>C)
c.2318+5436T>C (n.2318+5436T>C)
c.2204-6665T>C (n.2204-6665T>C)
n.4543-6665T>C
c.2186-14475T>C (n.2186-14475T>C)
c.2221-6665T>C (n.2221-6665T>C)
c.2186-13505T>C (n.2186-13505T>C)
c.7727T>C (p.Phe2576Ser)
c.2186-6665T>C (n.2186-6665T>C)
c.2431+5296T>C (n.2431+5296T>C)
c.5477T>C (p.Phe1826Ser)
c.1058-6665T>C (n.1058-6665T>C)
c.2129+5296T>C
c.7286T>C (p.Phe2429Ser)
c.7778T>C (p.Phe2593Ser)
c.7745T>C (p.Phe2582Ser)
c.7718T>C (p.Phe2573Ser)
13g.23336149A>TCA387518378SACSc.2185+17636T>A (n.2185+17636T>A)
c.7754T>A (p.Phe2585Tyr)
c.6445+1273T>A (n.6445+1273T>A)
c.2177-6665T>A (n.2177-6665T>A)
c.2291+5436T>A (n.2291+5436T>A)
c.2318+5436T>A (n.2318+5436T>A)
c.2204-6665T>A (n.2204-6665T>A)
n.4543-6665T>A
c.2186-14475T>A (n.2186-14475T>A)
c.2221-6665T>A (n.2221-6665T>A)
c.2186-13505T>A (n.2186-13505T>A)
c.7727T>A (p.Phe2576Tyr)
c.2186-6665T>A (n.2186-6665T>A)
c.2431+5296T>A (n.2431+5296T>A)
c.5477T>A (p.Phe1826Tyr)
c.1058-6665T>A (n.1058-6665T>A)
c.2129+5296T>A
c.7286T>A (p.Phe2429Tyr)
c.7778T>A (p.Phe2593Tyr)
c.7745T>A (p.Phe2582Tyr)
c.7718T>A (p.Phe2573Tyr)
13g.23336150A>CCA387518379SACSc.2185+17635T>G (n.2185+17635T>G)
c.7753T>G (p.Phe2585Val)
c.6445+1272T>G (n.6445+1272T>G)
c.2177-6666T>G (n.2177-6666T>G)
c.2291+5435T>G (n.2291+5435T>G)
c.2318+5435T>G (n.2318+5435T>G)
c.2204-6666T>G (n.2204-6666T>G)
n.4543-6666T>G
c.2186-14476T>G (n.2186-14476T>G)
c.2221-6666T>G (n.2221-6666T>G)
c.2186-13506T>G (n.2186-13506T>G)
c.7726T>G (p.Phe2576Val)
c.2186-6666T>G (n.2186-6666T>G)
c.2431+5295T>G (n.2431+5295T>G)
c.5476T>G (p.Phe1826Val)
c.1058-6666T>G (n.1058-6666T>G)
c.2129+5295T>G
c.7285T>G (p.Phe2429Val)
c.7777T>G (p.Phe2593Val)
c.7744T>G (p.Phe2582Val)
c.7717T>G (p.Phe2573Val)
13g.23336150A>GCA387518380SACSc.2185+17635T>C (n.2185+17635T>C)
c.7753T>C (p.Phe2585Leu)
c.6445+1272T>C (n.6445+1272T>C)
c.2177-6666T>C (n.2177-6666T>C)
c.2291+5435T>C (n.2291+5435T>C)
c.2318+5435T>C (n.2318+5435T>C)
c.2204-6666T>C (n.2204-6666T>C)
n.4543-6666T>C
c.2186-14476T>C (n.2186-14476T>C)
c.2221-6666T>C (n.2221-6666T>C)
c.2186-13506T>C (n.2186-13506T>C)
c.7726T>C (p.Phe2576Leu)
c.2186-6666T>C (n.2186-6666T>C)
c.2431+5295T>C (n.2431+5295T>C)
c.5476T>C (p.Phe1826Leu)
c.1058-6666T>C (n.1058-6666T>C)
c.2129+5295T>C
c.7285T>C (p.Phe2429Leu)
c.7777T>C (p.Phe2593Leu)
c.7744T>C (p.Phe2582Leu)
c.7717T>C (p.Phe2573Leu)
 gnomAD v4
13g.23336150A>TCA387518381SACSc.2185+17635T>A (n.2185+17635T>A)
c.7753T>A (p.Phe2585Ile)
c.6445+1272T>A (n.6445+1272T>A)
c.2177-6666T>A (n.2177-6666T>A)
c.2291+5435T>A (n.2291+5435T>A)
c.2318+5435T>A (n.2318+5435T>A)
c.2204-6666T>A (n.2204-6666T>A)
n.4543-6666T>A
c.2186-14476T>A (n.2186-14476T>A)
c.2221-6666T>A (n.2221-6666T>A)
c.2186-13506T>A (n.2186-13506T>A)
c.7726T>A (p.Phe2576Ile)
c.2186-6666T>A (n.2186-6666T>A)
c.2431+5295T>A (n.2431+5295T>A)
c.5476T>A (p.Phe1826Ile)
c.1058-6666T>A (n.1058-6666T>A)
c.2129+5295T>A
c.7285T>A (p.Phe2429Ile)
c.7777T>A (p.Phe2593Ile)
c.7744T>A (p.Phe2582Ile)
c.7717T>A (p.Phe2573Ile)
13g.23336151T>ACA6910866SACSc.2185+17634A>T (n.2185+17634A>T)
c.7752A>T (p.Ile2584=)
c.6445+1271A>T (n.6445+1271A>T)
c.2177-6667A>T (n.2177-6667A>T)
c.2291+5434A>T (n.2291+5434A>T)
c.2318+5434A>T (n.2318+5434A>T)
c.2204-6667A>T (n.2204-6667A>T)
n.4543-6667A>T
c.2186-14477A>T (n.2186-14477A>T)
c.2221-6667A>T (n.2221-6667A>T)
c.2186-13507A>T (n.2186-13507A>T)
c.7725A>T (p.Ile2575=)
c.2186-6667A>T (n.2186-6667A>T)
c.2431+5294A>T (n.2431+5294A>T)
c.5475A>T (p.Ile1825=)
c.1058-6667A>T (n.1058-6667A>T)
c.2129+5294A>T
c.7284A>T (p.Ile2428=)
c.7776A>T (p.Ile2592=)
c.7743A>T (p.Ile2581=)
c.7716A>T (p.Ile2572=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336151T>CCA6910867SACSc.2185+17634A>G (n.2185+17634A>G)
c.7752A>G (p.Ile2584Met)
c.6445+1271A>G (n.6445+1271A>G)
c.2177-6667A>G (n.2177-6667A>G)
c.2291+5434A>G (n.2291+5434A>G)
c.2318+5434A>G (n.2318+5434A>G)
c.2204-6667A>G (n.2204-6667A>G)
n.4543-6667A>G
c.2186-14477A>G (n.2186-14477A>G)
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c.2186-13507A>G (n.2186-13507A>G)
c.7725A>G (p.Ile2575Met)
c.2186-6667A>G (n.2186-6667A>G)
c.2431+5294A>G (n.2431+5294A>G)
c.5475A>G (p.Ile1825Met)
c.1058-6667A>G (n.1058-6667A>G)
c.2129+5294A>G
c.7284A>G (p.Ile2428Met)
c.7776A>G (p.Ile2592Met)
c.7743A>G (p.Ile2581Met)
c.7716A>G (p.Ile2572Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336151T>GCA483160677SACSc.2185+17634A>C (n.2185+17634A>C)
c.7752A>C (p.Ile2584=)
c.6445+1271A>C (n.6445+1271A>C)
c.2177-6667A>C (n.2177-6667A>C)
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n.4543-6667A>C
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c.2186-13507A>C (n.2186-13507A>C)
c.7725A>C (p.Ile2575=)
c.2186-6667A>C (n.2186-6667A>C)
c.2431+5294A>C (n.2431+5294A>C)
c.5475A>C (p.Ile1825=)
c.1058-6667A>C (n.1058-6667A>C)
c.2129+5294A>C
c.7284A>C (p.Ile2428=)
c.7776A>C (p.Ile2592=)
c.7743A>C (p.Ile2581=)
c.7716A>C (p.Ile2572=)
13g.23336151T=CA2078624887SACSc.2185+17634A= (n.2185+17634A=)
c.7752A= (p.Ile2584=)
c.6445+1271A= (n.6445+1271A=)
c.2177-6667A= (n.2177-6667A=)
c.2291+5434A= (n.2291+5434A=)
c.2318+5434A= (n.2318+5434A=)
c.2204-6667A= (n.2204-6667A=)
n.4543-6667A=
c.2186-14477A= (n.2186-14477A=)
c.2221-6667A= (n.2221-6667A=)
c.2186-13507A= (n.2186-13507A=)
c.7725A= (p.Ile2575=)
c.2186-6667A= (n.2186-6667A=)
c.2431+5294A= (n.2431+5294A=)
c.5475A= (p.Ile1825=)
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c.2129+5294A=
c.7284A= (p.Ile2428=)
c.7776A= (p.Ile2592=)
c.7743A= (p.Ile2581=)
c.7716A= (p.Ile2572=)
13g.23336152A>CCA387518382SACSc.2185+17633T>G (n.2185+17633T>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336152A>GCA387518383SACSc.2185+17633T>C (n.2185+17633T>C)
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n.4543-6668T>C
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c.7724T>C (p.Ile2575Thr)
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c.5474T>C (p.Ile1825Thr)
c.1058-6668T>C (n.1058-6668T>C)
c.2129+5293T>C
c.7283T>C (p.Ile2428Thr)
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c.7742T>C (p.Ile2581Thr)
c.7715T>C (p.Ile2572Thr)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23336152A>TCA387518384SACSc.2185+17633T>A (n.2185+17633T>A)
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c.2186-6668T>A (n.2186-6668T>A)
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c.5474T>A (p.Ile1825Lys)
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13g.23336153T>ACA387518386SACSc.2185+17632A>T (n.2185+17632A>T)
c.7750A>T (p.Ile2584Leu)
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13g.23336153T>CCA387518387SACSc.2185+17632A>G (n.2185+17632A>G)
c.7750A>G (p.Ile2584Val)
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n.4543-6669A>G
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c.7741A>G (p.Ile2581Val)
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13g.23336153T>GCA387518385SACSc.2185+17632A>C (n.2185+17632A>C)
c.7750A>C (p.Ile2584Leu)
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n.4543-6669A>C
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13g.23336154T>ACA387518388SACSc.2185+17631A>T (n.2185+17631A>T)
c.7749A>T (p.Arg2583Ser)
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n.4543-6670A>T
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c.7722A>T (p.Arg2574Ser)
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c.5472A>T (p.Arg1824Ser)
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c.2129+5291A>T
c.7281A>T (p.Arg2427Ser)
c.7773A>T (p.Arg2591Ser)
c.7740A>T (p.Arg2580Ser)
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13g.23336154T>CCA483160681SACSc.2185+17631A>G (n.2185+17631A>G)
c.7749A>G (p.Arg2583=)
c.6445+1268A>G (n.6445+1268A>G)
c.2177-6670A>G (n.2177-6670A>G)
c.2291+5431A>G (n.2291+5431A>G)
c.2318+5431A>G (n.2318+5431A>G)
c.2204-6670A>G (n.2204-6670A>G)
n.4543-6670A>G
c.2186-14480A>G (n.2186-14480A>G)
c.2221-6670A>G (n.2221-6670A>G)
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c.7722A>G (p.Arg2574=)
c.2186-6670A>G (n.2186-6670A>G)
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c.5472A>G (p.Arg1824=)
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c.2129+5291A>G
c.7281A>G (p.Arg2427=)
c.7773A>G (p.Arg2591=)
c.7740A>G (p.Arg2580=)
c.7713A>G (p.Arg2571=)
13g.23336154T>GCA387518389SACSc.2185+17631A>C (n.2185+17631A>C)
c.7749A>C (p.Arg2583Ser)
c.6445+1268A>C (n.6445+1268A>C)
c.2177-6670A>C (n.2177-6670A>C)
c.2291+5431A>C (n.2291+5431A>C)
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c.2204-6670A>C (n.2204-6670A>C)
n.4543-6670A>C
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c.7722A>C (p.Arg2574Ser)
c.2186-6670A>C (n.2186-6670A>C)
c.2431+5291A>C (n.2431+5291A>C)
c.5472A>C (p.Arg1824Ser)
c.1058-6670A>C (n.1058-6670A>C)
c.2129+5291A>C
c.7281A>C (p.Arg2427Ser)
c.7773A>C (p.Arg2591Ser)
c.7740A>C (p.Arg2580Ser)
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13g.23336155C>ACA387518390SACSc.2185+17630G>T (n.2185+17630G>T)
c.7748G>T (p.Arg2583Ile)
c.6445+1267G>T (n.6445+1267G>T)
c.2177-6671G>T (n.2177-6671G>T)
c.2291+5430G>T (n.2291+5430G>T)
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n.4543-6671G>T
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c.5471G>T (p.Arg1824Ile)
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c.7772G>T (p.Arg2591Ile)
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13g.23336155C>GCA387518391SACSc.2185+17630G>C (n.2185+17630G>C)
c.7748G>C (p.Arg2583Thr)
c.6445+1267G>C (n.6445+1267G>C)
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c.7280G>C (p.Arg2427Thr)
c.7772G>C (p.Arg2591Thr)
c.7739G>C (p.Arg2580Thr)
c.7712G>C (p.Arg2571Thr)
13g.23336155C>TCA387518392SACSc.2185+17630G>A (n.2185+17630G>A)
c.7748G>A (p.Arg2583Lys)
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13g.23336156T>ACA387518393SACSc.2185+17629A>T (n.2185+17629A>T)
c.7747A>T (p.Arg2583Ter)
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c.2291+5429A>T (n.2291+5429A>T)
c.2318+5429A>T (n.2318+5429A>T)
c.2204-6672A>T (n.2204-6672A>T)
n.4543-6672A>T
c.2186-14482A>T (n.2186-14482A>T)
c.2221-6672A>T (n.2221-6672A>T)
c.2186-13512A>T (n.2186-13512A>T)
c.7720A>T (p.Arg2574Ter)
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c.7738A>G (p.Arg2580Gly)
c.7711A>G (p.Arg2571Gly)
13g.23336156T>GCA483160684SACSc.2185+17629A>C (n.2185+17629A>C)
c.7747A>C (p.Arg2583=)
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c.7720A>C (p.Arg2574=)
c.2186-6672A>C (n.2186-6672A>C)
c.2431+5289A>C (n.2431+5289A>C)
c.5470A>C (p.Arg1824=)
c.1058-6672A>C (n.1058-6672A>C)
c.2129+5289A>C
c.7279A>C (p.Arg2427=)
c.7771A>C (p.Arg2591=)
c.7738A>C (p.Arg2580=)
c.7711A>C (p.Arg2571=)
13g.23336156dupCA2695217811SACSc.2185+17629dup (n.2185+17629dup)
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c.2291+5429dup (n.2291+5429dup)
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n.4543-6672dup
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c.7720dup (p.Arg2574LysfsTer4)
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c.5470dup (p.Arg1824LysfsTer4)
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c.2129+5289dup
c.7279dup (p.Arg2427LysfsTer4)
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c.7738dup (p.Arg2580LysfsTer4)
c.7711dup (p.Arg2571LysfsTer4)
13g.23336157A>CCA387518395SACSc.2185+17628T>G (n.2185+17628T>G)
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n.4543-6673T>G
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c.2221-6673T>G (n.2221-6673T>G)
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c.7719T>G (p.Asp2573Glu)
c.2186-6673T>G (n.2186-6673T>G)
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c.2129+5288T>G
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13g.23336157A>GCA483160685SACSc.2185+17628T>C (n.2185+17628T>C)
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n.4543-6673T>C
c.2186-14483T>C (n.2186-14483T>C)
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c.7719T>C (p.Asp2573=)
c.2186-6673T>C (n.2186-6673T>C)
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c.5469T>C (p.Asp1823=)
c.1058-6673T>C (n.1058-6673T>C)
c.2129+5288T>C
c.7278T>C (p.Asp2426=)
c.7770T>C (p.Asp2590=)
c.7737T>C (p.Asp2579=)
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13g.23336157A>TCA387518396SACSc.2185+17628T>A (n.2185+17628T>A)
c.7746T>A (p.Asp2582Glu)
c.6445+1265T>A (n.6445+1265T>A)
c.2177-6673T>A (n.2177-6673T>A)
c.2291+5428T>A (n.2291+5428T>A)
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c.2204-6673T>A (n.2204-6673T>A)
n.4543-6673T>A
c.2186-14483T>A (n.2186-14483T>A)
c.2221-6673T>A (n.2221-6673T>A)
c.2186-13513T>A (n.2186-13513T>A)
c.7719T>A (p.Asp2573Glu)
c.2186-6673T>A (n.2186-6673T>A)
c.2431+5288T>A (n.2431+5288T>A)
c.5469T>A (p.Asp1823Glu)
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c.2129+5288T>A
c.7278T>A (p.Asp2426Glu)
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c.7710T>A (p.Asp2570Glu)
13g.23336159_23336167delCA2727686845SACSc.2185+17620_2185+17628del (n.2185+17620_2185+17628del)
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c.2291+5420_2291+5428del (n.2291+5420_2291+5428del)
c.2318+5420_2318+5428del (n.2318+5420_2318+5428del)
c.2204-6681_2204-6673del (n.2204-6681_2204-6673del)
n.4543-6681_4543-6673del
c.2186-14491_2186-14483del (n.2186-14491_2186-14483del)
c.2221-6681_2221-6673del (n.2221-6681_2221-6673del)
c.2186-13521_2186-13513del (n.2186-13521_2186-13513del)
c.7711_7719del (p.Pro2571_Asp2573del)
c.2186-6681_2186-6673del (n.2186-6681_2186-6673del)
c.2431+5280_2431+5288del (n.2431+5280_2431+5288del)
c.5461_5469del (p.Pro1821_Asp1823del)
c.1058-6681_1058-6673del (n.1058-6681_1058-6673del)
c.2129+5280_2129+5288del
c.7270_7278del (p.Pro2424_Asp2426del)
c.7762_7770del (p.Pro2588_Asp2590del)
c.7729_7737del (p.Pro2577_Asp2579del)
c.7702_7710del (p.Pro2568_Asp2570del)
 dbSNP
13g.23336158T>ACA387518397SACSc.2185+17627A>T (n.2185+17627A>T)
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c.2204-6674A>T (n.2204-6674A>T)
n.4543-6674A>T
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c.2221-6674A>T (n.2221-6674A>T)
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c.7718A>T (p.Asp2573Val)
c.2186-6674A>T (n.2186-6674A>T)
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c.2129+5287A>T
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23336158T>CCA387518398SACSc.2185+17627A>G (n.2185+17627A>G)
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c.7718A>G (p.Asp2573Gly)
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c.2129+5287A>G
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c.7736A>G (p.Asp2579Gly)
c.7709A>G (p.Asp2570Gly)
13g.23336158T>GCA387518399SACSc.2185+17627A>C (n.2185+17627A>C)
c.7745A>C (p.Asp2582Ala)
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c.7718A>C (p.Asp2573Ala)
c.2186-6674A>C (n.2186-6674A>C)
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c.5468A>C (p.Asp1823Ala)
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c.7736A>C (p.Asp2579Ala)
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13g.23336158T=CA2078624889SACSc.2185+17627A= (n.2185+17627A=)
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c.7718A= (p.Asp2573=)
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c.5468A= (p.Asp1823=)
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c.2129+5287A=
c.7277A= (p.Asp2426=)
c.7769A= (p.Asp2590=)
c.7736A= (p.Asp2579=)
c.7709A= (p.Asp2570=)
13g.23336159C>ACA387518402SACSc.2185+17626G>T (n.2185+17626G>T)
c.7744G>T (p.Asp2582Tyr)
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c.7717G>T (p.Asp2573Tyr)
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c.5467G>T (p.Asp1823Tyr)
c.1058-6675G>T (n.1058-6675G>T)
c.2129+5286G>T
c.7276G>T (p.Asp2426Tyr)
c.7768G>T (p.Asp2590Tyr)
c.7735G>T (p.Asp2579Tyr)
c.7708G>T (p.Asp2570Tyr)
13g.23336159C>GCA387518400SACSc.2185+17626G>C (n.2185+17626G>C)
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c.2186-13515G>C (n.2186-13515G>C)
c.7717G>C (p.Asp2573His)
c.2186-6675G>C (n.2186-6675G>C)
c.2431+5286G>C (n.2431+5286G>C)
c.5467G>C (p.Asp1823His)
c.1058-6675G>C (n.1058-6675G>C)
c.2129+5286G>C
c.7276G>C (p.Asp2426His)
c.7768G>C (p.Asp2590His)
c.7735G>C (p.Asp2579His)
c.7708G>C (p.Asp2570His)
13g.23336159C>TCA387518401SACSc.2185+17626G>A (n.2185+17626G>A)
c.7744G>A (p.Asp2582Asn)
c.6445+1263G>A (n.6445+1263G>A)
c.2177-6675G>A (n.2177-6675G>A)
c.2291+5426G>A (n.2291+5426G>A)
c.2318+5426G>A (n.2318+5426G>A)
c.2204-6675G>A (n.2204-6675G>A)
n.4543-6675G>A
c.2186-14485G>A (n.2186-14485G>A)
c.2221-6675G>A (n.2221-6675G>A)
c.2186-13515G>A (n.2186-13515G>A)
c.7717G>A (p.Asp2573Asn)
c.2186-6675G>A (n.2186-6675G>A)
c.2431+5286G>A (n.2431+5286G>A)
c.5467G>A (p.Asp1823Asn)
c.1058-6675G>A (n.1058-6675G>A)
c.2129+5286G>A
c.7276G>A (p.Asp2426Asn)
c.7768G>A (p.Asp2590Asn)
c.7735G>A (p.Asp2579Asn)
c.7708G>A (p.Asp2570Asn)
13g.23336160A>CCA483160689SACSc.2185+17625T>G (n.2185+17625T>G)
c.7743T>G (p.Val2581=)
c.6445+1262T>G (n.6445+1262T>G)
c.2177-6676T>G (n.2177-6676T>G)
c.2291+5425T>G (n.2291+5425T>G)
c.2318+5425T>G (n.2318+5425T>G)
c.2204-6676T>G (n.2204-6676T>G)
n.4543-6676T>G
c.2186-14486T>G (n.2186-14486T>G)
c.2221-6676T>G (n.2221-6676T>G)
c.2186-13516T>G (n.2186-13516T>G)
c.7716T>G (p.Val2572=)
c.2186-6676T>G (n.2186-6676T>G)
c.2431+5285T>G (n.2431+5285T>G)
c.5466T>G (p.Val1822=)
c.1058-6676T>G (n.1058-6676T>G)
c.2129+5285T>G
c.7275T>G (p.Val2425=)
c.7767T>G (p.Val2589=)
c.7734T>G (p.Val2578=)
c.7707T>G (p.Val2569=)
13g.23336160A>GCA483160691SACSc.2185+17625T>C (n.2185+17625T>C)
c.7743T>C (p.Val2581=)
c.6445+1262T>C (n.6445+1262T>C)
c.2177-6676T>C (n.2177-6676T>C)
c.2291+5425T>C (n.2291+5425T>C)
c.2318+5425T>C (n.2318+5425T>C)
c.2204-6676T>C (n.2204-6676T>C)
n.4543-6676T>C
c.2186-14486T>C (n.2186-14486T>C)
c.2221-6676T>C (n.2221-6676T>C)
c.2186-13516T>C (n.2186-13516T>C)
c.7716T>C (p.Val2572=)
c.2186-6676T>C (n.2186-6676T>C)
c.2431+5285T>C (n.2431+5285T>C)
c.5466T>C (p.Val1822=)
c.1058-6676T>C (n.1058-6676T>C)
c.2129+5285T>C
c.7275T>C (p.Val2425=)
c.7767T>C (p.Val2589=)
c.7734T>C (p.Val2578=)
c.7707T>C (p.Val2569=)
13g.23336160A>TCA483160692SACSc.2185+17625T>A (n.2185+17625T>A)
c.7743T>A (p.Val2581=)
c.6445+1262T>A (n.6445+1262T>A)
c.2177-6676T>A (n.2177-6676T>A)
c.2291+5425T>A (n.2291+5425T>A)
c.2318+5425T>A (n.2318+5425T>A)
c.2204-6676T>A (n.2204-6676T>A)
n.4543-6676T>A
c.2186-14486T>A (n.2186-14486T>A)
c.2221-6676T>A (n.2221-6676T>A)
c.2186-13516T>A (n.2186-13516T>A)
c.7716T>A (p.Val2572=)
c.2186-6676T>A (n.2186-6676T>A)
c.2431+5285T>A (n.2431+5285T>A)
c.5466T>A (p.Val1822=)
c.1058-6676T>A (n.1058-6676T>A)
c.2129+5285T>A
c.7275T>A (p.Val2425=)
c.7767T>A (p.Val2589=)
c.7734T>A (p.Val2578=)
c.7707T>A (p.Val2569=)
13g.23336161A>CCA387518403SACSc.2185+17624T>G (n.2185+17624T>G)
c.7742T>G (p.Val2581Gly)
c.6445+1261T>G (n.6445+1261T>G)
c.2177-6677T>G (n.2177-6677T>G)
c.2291+5424T>G (n.2291+5424T>G)
c.2318+5424T>G (n.2318+5424T>G)
c.2204-6677T>G (n.2204-6677T>G)
n.4543-6677T>G
c.2186-14487T>G (n.2186-14487T>G)
c.2221-6677T>G (n.2221-6677T>G)
c.2186-13517T>G (n.2186-13517T>G)
c.7715T>G (p.Val2572Gly)
c.2186-6677T>G (n.2186-6677T>G)
c.2431+5284T>G (n.2431+5284T>G)
c.5465T>G (p.Val1822Gly)
c.1058-6677T>G (n.1058-6677T>G)
c.2129+5284T>G
c.7274T>G (p.Val2425Gly)
c.7766T>G (p.Val2589Gly)
c.7733T>G (p.Val2578Gly)
c.7706T>G (p.Val2569Gly)
13g.23336161A>GCA387518404SACSc.2185+17624T>C (n.2185+17624T>C)
c.7742T>C (p.Val2581Ala)
c.6445+1261T>C (n.6445+1261T>C)
c.2177-6677T>C (n.2177-6677T>C)
c.2291+5424T>C (n.2291+5424T>C)
c.2318+5424T>C (n.2318+5424T>C)
c.2204-6677T>C (n.2204-6677T>C)
n.4543-6677T>C
c.2186-14487T>C (n.2186-14487T>C)
c.2221-6677T>C (n.2221-6677T>C)
c.2186-13517T>C (n.2186-13517T>C)
c.7715T>C (p.Val2572Ala)
c.2186-6677T>C (n.2186-6677T>C)
c.2431+5284T>C (n.2431+5284T>C)
c.5465T>C (p.Val1822Ala)
c.1058-6677T>C (n.1058-6677T>C)
c.2129+5284T>C
c.7274T>C (p.Val2425Ala)
c.7766T>C (p.Val2589Ala)
c.7733T>C (p.Val2578Ala)
c.7706T>C (p.Val2569Ala)
13g.23336161A>TCA387518405SACSc.2185+17624T>A (n.2185+17624T>A)
c.7742T>A (p.Val2581Asp)
c.6445+1261T>A (n.6445+1261T>A)
c.2177-6677T>A (n.2177-6677T>A)
c.2291+5424T>A (n.2291+5424T>A)
c.2318+5424T>A (n.2318+5424T>A)
c.2204-6677T>A (n.2204-6677T>A)
n.4543-6677T>A
c.2186-14487T>A (n.2186-14487T>A)
c.2221-6677T>A (n.2221-6677T>A)
c.2186-13517T>A (n.2186-13517T>A)
c.7715T>A (p.Val2572Asp)
c.2186-6677T>A (n.2186-6677T>A)
c.2431+5284T>A (n.2431+5284T>A)
c.5465T>A (p.Val1822Asp)
c.1058-6677T>A (n.1058-6677T>A)
c.2129+5284T>A
c.7274T>A (p.Val2425Asp)
c.7766T>A (p.Val2589Asp)
c.7733T>A (p.Val2578Asp)
c.7706T>A (p.Val2569Asp)
13g.23336162C>ACA387518406SACSc.2185+17623G>T (n.2185+17623G>T)
c.7741G>T (p.Val2581Phe)
c.6445+1260G>T (n.6445+1260G>T)
c.2177-6678G>T (n.2177-6678G>T)
c.2291+5423G>T (n.2291+5423G>T)
c.2318+5423G>T (n.2318+5423G>T)
c.2204-6678G>T (n.2204-6678G>T)
n.4543-6678G>T
c.2186-14488G>T (n.2186-14488G>T)
c.2221-6678G>T (n.2221-6678G>T)
c.2186-13518G>T (n.2186-13518G>T)
c.7714G>T (p.Val2572Phe)
c.2186-6678G>T (n.2186-6678G>T)
c.2431+5283G>T (n.2431+5283G>T)
c.5464G>T (p.Val1822Phe)
c.1058-6678G>T (n.1058-6678G>T)
c.2129+5283G>T
c.7273G>T (p.Val2425Phe)
c.7765G>T (p.Val2589Phe)
c.7732G>T (p.Val2578Phe)
c.7705G>T (p.Val2569Phe)
13g.23336162C>GCA387518407SACSc.2185+17623G>C (n.2185+17623G>C)
c.7741G>C (p.Val2581Leu)
c.6445+1260G>C (n.6445+1260G>C)
c.2177-6678G>C (n.2177-6678G>C)
c.2291+5423G>C (n.2291+5423G>C)
c.2318+5423G>C (n.2318+5423G>C)
c.2204-6678G>C (n.2204-6678G>C)
n.4543-6678G>C
c.2186-14488G>C (n.2186-14488G>C)
c.2221-6678G>C (n.2221-6678G>C)
c.2186-13518G>C (n.2186-13518G>C)
c.7714G>C (p.Val2572Leu)
c.2186-6678G>C (n.2186-6678G>C)
c.2431+5283G>C (n.2431+5283G>C)
c.5464G>C (p.Val1822Leu)
c.1058-6678G>C (n.1058-6678G>C)
c.2129+5283G>C
c.7273G>C (p.Val2425Leu)
c.7765G>C (p.Val2589Leu)
c.7732G>C (p.Val2578Leu)
c.7705G>C (p.Val2569Leu)
 gnomAD v4
13g.23336162C>TCA387518408SACSc.2185+17623G>A (n.2185+17623G>A)
c.7741G>A (p.Val2581Ile)
c.6445+1260G>A (n.6445+1260G>A)
c.2177-6678G>A (n.2177-6678G>A)
c.2291+5423G>A (n.2291+5423G>A)
c.2318+5423G>A (n.2318+5423G>A)
c.2204-6678G>A (n.2204-6678G>A)
n.4543-6678G>A
c.2186-14488G>A (n.2186-14488G>A)
c.2221-6678G>A (n.2221-6678G>A)
c.2186-13518G>A (n.2186-13518G>A)
c.7714G>A (p.Val2572Ile)
c.2186-6678G>A (n.2186-6678G>A)
c.2431+5283G>A (n.2431+5283G>A)
c.5464G>A (p.Val1822Ile)
c.1058-6678G>A (n.1058-6678G>A)
c.2129+5283G>A
c.7273G>A (p.Val2425Ile)
c.7765G>A (p.Val2589Ile)
c.7732G>A (p.Val2578Ile)
c.7705G>A (p.Val2569Ile)
13g.23336163T>ACA6910868SACSc.2185+17622A>T (n.2185+17622A>T)
c.7740A>T (p.Pro2580=)
c.6445+1259A>T (n.6445+1259A>T)
c.2177-6679A>T (n.2177-6679A>T)
c.2291+5422A>T (n.2291+5422A>T)
c.2318+5422A>T (n.2318+5422A>T)
c.2204-6679A>T (n.2204-6679A>T)
n.4543-6679A>T
c.2186-14489A>T (n.2186-14489A>T)
c.2221-6679A>T (n.2221-6679A>T)
c.2186-13519A>T (n.2186-13519A>T)
c.7713A>T (p.Pro2571=)
c.2186-6679A>T (n.2186-6679A>T)
c.2431+5282A>T (n.2431+5282A>T)
c.5463A>T (p.Pro1821=)
c.1058-6679A>T (n.1058-6679A>T)
c.2129+5282A>T
c.7272A>T (p.Pro2424=)
c.7764A>T (p.Pro2588=)
c.7731A>T (p.Pro2577=)
c.7704A>T (p.Pro2568=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23336163T>CCA6910869SACSc.2185+17622A>G (n.2185+17622A>G)
c.7740A>G (p.Pro2580=)
c.6445+1259A>G (n.6445+1259A>G)
c.2177-6679A>G (n.2177-6679A>G)
c.2291+5422A>G (n.2291+5422A>G)
c.2318+5422A>G (n.2318+5422A>G)
c.2204-6679A>G (n.2204-6679A>G)
n.4543-6679A>G
c.2186-14489A>G (n.2186-14489A>G)
c.2221-6679A>G (n.2221-6679A>G)
c.2186-13519A>G (n.2186-13519A>G)
c.7713A>G (p.Pro2571=)
c.2186-6679A>G (n.2186-6679A>G)
c.2431+5282A>G (n.2431+5282A>G)
c.5463A>G (p.Pro1821=)
c.1058-6679A>G (n.1058-6679A>G)
c.2129+5282A>G
c.7272A>G (p.Pro2424=)
c.7764A>G (p.Pro2588=)
c.7731A>G (p.Pro2577=)
c.7704A>G (p.Pro2568=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336163T>GCA483160700SACSc.2185+17622A>C (n.2185+17622A>C)
c.7740A>C (p.Pro2580=)
c.6445+1259A>C (n.6445+1259A>C)
c.2177-6679A>C (n.2177-6679A>C)
c.2291+5422A>C (n.2291+5422A>C)
c.2318+5422A>C (n.2318+5422A>C)
c.2204-6679A>C (n.2204-6679A>C)
n.4543-6679A>C
c.2186-14489A>C (n.2186-14489A>C)
c.2221-6679A>C (n.2221-6679A>C)
c.2186-13519A>C (n.2186-13519A>C)
c.7713A>C (p.Pro2571=)
c.2186-6679A>C (n.2186-6679A>C)
c.2431+5282A>C (n.2431+5282A>C)
c.5463A>C (p.Pro1821=)
c.1058-6679A>C (n.1058-6679A>C)
c.2129+5282A>C
c.7272A>C (p.Pro2424=)
c.7764A>C (p.Pro2588=)
c.7731A>C (p.Pro2577=)
c.7704A>C (p.Pro2568=)
13g.23336163T=CA2078624893SACSc.2185+17622A= (n.2185+17622A=)
c.7740A= (p.Pro2580=)
c.6445+1259A= (n.6445+1259A=)
c.2177-6679A= (n.2177-6679A=)
c.2291+5422A= (n.2291+5422A=)
c.2318+5422A= (n.2318+5422A=)
c.2204-6679A= (n.2204-6679A=)
n.4543-6679A=
c.2186-14489A= (n.2186-14489A=)
c.2221-6679A= (n.2221-6679A=)
c.2186-13519A= (n.2186-13519A=)
c.7713A= (p.Pro2571=)
c.2186-6679A= (n.2186-6679A=)
c.2431+5282A= (n.2431+5282A=)
c.5463A= (p.Pro1821=)
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c.7272A= (p.Pro2424=)
c.7764A= (p.Pro2588=)
c.7731A= (p.Pro2577=)
c.7704A= (p.Pro2568=)
13g.23336164G>ACA387518409SACSc.2185+17621C>T (n.2185+17621C>T)
c.7739C>T (p.Pro2580Leu)
c.6445+1258C>T (n.6445+1258C>T)
c.2177-6680C>T (n.2177-6680C>T)
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c.2318+5421C>T (n.2318+5421C>T)
c.2204-6680C>T (n.2204-6680C>T)
n.4543-6680C>T
c.2186-14490C>T (n.2186-14490C>T)
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c.7712C>T (p.Pro2571Leu)
c.2186-6680C>T (n.2186-6680C>T)
c.2431+5281C>T (n.2431+5281C>T)
c.5462C>T (p.Pro1821Leu)
c.1058-6680C>T (n.1058-6680C>T)
c.2129+5281C>T
c.7271C>T (p.Pro2424Leu)
c.7763C>T (p.Pro2588Leu)
c.7730C>T (p.Pro2577Leu)
c.7703C>T (p.Pro2568Leu)
 gnomAD v4
13g.23336164G>CCA387518410SACSc.2185+17621C>G (n.2185+17621C>G)
c.7739C>G (p.Pro2580Arg)
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13g.23336164G>TCA387518411SACSc.2185+17621C>A (n.2185+17621C>A)
c.7739C>A (p.Pro2580Gln)
c.6445+1258C>A (n.6445+1258C>A)
c.2177-6680C>A (n.2177-6680C>A)
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n.4543-6680C>A
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c.2186-13520C>A (n.2186-13520C>A)
c.7712C>A (p.Pro2571Gln)
c.2186-6680C>A (n.2186-6680C>A)
c.2431+5281C>A (n.2431+5281C>A)
c.5462C>A (p.Pro1821Gln)
c.1058-6680C>A (n.1058-6680C>A)
c.2129+5281C>A
c.7271C>A (p.Pro2424Gln)
c.7763C>A (p.Pro2588Gln)
c.7730C>A (p.Pro2577Gln)
c.7703C>A (p.Pro2568Gln)
13g.23336165G>ACA387518414SACSc.2185+17620C>T (n.2185+17620C>T)
c.7738C>T (p.Pro2580Ser)
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n.4543-6681C>T
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c.7711C>T (p.Pro2571Ser)
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c.5461C>T (p.Pro1821Ser)
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c.2129+5280C>T
c.7270C>T (p.Pro2424Ser)
c.7762C>T (p.Pro2588Ser)
c.7729C>T (p.Pro2577Ser)
c.7702C>T (p.Pro2568Ser)
13g.23336165G>CCA387518413SACSc.2185+17620C>G (n.2185+17620C>G)
c.7738C>G (p.Pro2580Ala)
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n.4543-6681C>G
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c.2186-13521C>G (n.2186-13521C>G)
c.7711C>G (p.Pro2571Ala)
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c.5461C>G (p.Pro1821Ala)
c.1058-6681C>G (n.1058-6681C>G)
c.2129+5280C>G
c.7270C>G (p.Pro2424Ala)
c.7762C>G (p.Pro2588Ala)
c.7729C>G (p.Pro2577Ala)
c.7702C>G (p.Pro2568Ala)
 gnomAD v4
13g.23336165G>TCA387518412SACSc.2185+17620C>A (n.2185+17620C>A)
c.7738C>A (p.Pro2580Thr)
c.6445+1257C>A (n.6445+1257C>A)
c.2177-6681C>A (n.2177-6681C>A)
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n.4543-6681C>A
c.2186-14491C>A (n.2186-14491C>A)
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c.7711C>A (p.Pro2571Thr)
c.2186-6681C>A (n.2186-6681C>A)
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c.5461C>A (p.Pro1821Thr)
c.1058-6681C>A (n.1058-6681C>A)
c.2129+5280C>A
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c.7762C>A (p.Pro2588Thr)
c.7729C>A (p.Pro2577Thr)
c.7702C>A (p.Pro2568Thr)
13g.23336166A>CCA387518416SACSc.2185+17619T>G (n.2185+17619T>G)
c.7737T>G (p.His2579Gln)
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n.4543-6682T>G
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c.2186-13522T>G (n.2186-13522T>G)
c.7710T>G (p.His2570Gln)
c.2186-6682T>G (n.2186-6682T>G)
c.2431+5279T>G (n.2431+5279T>G)
c.5460T>G (p.His1820Gln)
c.1058-6682T>G (n.1058-6682T>G)
c.2129+5279T>G
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c.7728T>G (p.His2576Gln)
c.7701T>G (p.His2567Gln)
13g.23336166A>GCA483160705SACSc.2185+17619T>C (n.2185+17619T>C)
c.7737T>C (p.His2579=)
c.6445+1256T>C (n.6445+1256T>C)
c.2177-6682T>C (n.2177-6682T>C)
c.2291+5419T>C (n.2291+5419T>C)
c.2318+5419T>C (n.2318+5419T>C)
c.2204-6682T>C (n.2204-6682T>C)
n.4543-6682T>C
c.2186-14492T>C (n.2186-14492T>C)
c.2221-6682T>C (n.2221-6682T>C)
c.2186-13522T>C (n.2186-13522T>C)
c.7710T>C (p.His2570=)
c.2186-6682T>C (n.2186-6682T>C)
c.2431+5279T>C (n.2431+5279T>C)
c.5460T>C (p.His1820=)
c.1058-6682T>C (n.1058-6682T>C)
c.2129+5279T>C
c.7269T>C (p.His2423=)
c.7761T>C (p.His2587=)
c.7728T>C (p.His2576=)
c.7701T>C (p.His2567=)
 ClinVar
13g.23336166A>TCA387518415SACSc.2185+17619T>A (n.2185+17619T>A)
c.7737T>A (p.His2579Gln)
c.6445+1256T>A (n.6445+1256T>A)
c.2177-6682T>A (n.2177-6682T>A)
c.2291+5419T>A (n.2291+5419T>A)
c.2318+5419T>A (n.2318+5419T>A)
c.2204-6682T>A (n.2204-6682T>A)
n.4543-6682T>A
c.2186-14492T>A (n.2186-14492T>A)
c.2221-6682T>A (n.2221-6682T>A)
c.2186-13522T>A (n.2186-13522T>A)
c.7710T>A (p.His2570Gln)
c.2186-6682T>A (n.2186-6682T>A)
c.2431+5279T>A (n.2431+5279T>A)
c.5460T>A (p.His1820Gln)
c.1058-6682T>A (n.1058-6682T>A)
c.2129+5279T>A
c.7269T>A (p.His2423Gln)
c.7761T>A (p.His2587Gln)
c.7728T>A (p.His2576Gln)
c.7701T>A (p.His2567Gln)
13g.23336167T>ACA387518418SACSc.2185+17618A>T (n.2185+17618A>T)
c.7736A>T (p.His2579Leu)
c.6445+1255A>T (n.6445+1255A>T)
c.2177-6683A>T (n.2177-6683A>T)
c.2291+5418A>T (n.2291+5418A>T)
c.2318+5418A>T (n.2318+5418A>T)
c.2204-6683A>T (n.2204-6683A>T)
n.4543-6683A>T
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c.7709A>T (p.His2570Leu)
c.2186-6683A>T (n.2186-6683A>T)
c.2431+5278A>T (n.2431+5278A>T)
c.5459A>T (p.His1820Leu)
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c.2129+5278A>T
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c.7760A>T (p.His2587Leu)
c.7727A>T (p.His2576Leu)
c.7700A>T (p.His2567Leu)
13g.23336167T>CCA387518417SACSc.2185+17618A>G (n.2185+17618A>G)
c.7736A>G (p.His2579Arg)
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c.7709A>G (p.His2570Arg)
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c.5459A>G (p.His1820Arg)
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c.2129+5278A>G
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c.7760A>G (p.His2587Arg)
c.7727A>G (p.His2576Arg)
c.7700A>G (p.His2567Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336167T>GCA387518419SACSc.2185+17618A>C (n.2185+17618A>C)
c.7736A>C (p.His2579Pro)
c.6445+1255A>C (n.6445+1255A>C)
c.2177-6683A>C (n.2177-6683A>C)
c.2291+5418A>C (n.2291+5418A>C)
c.2318+5418A>C (n.2318+5418A>C)
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c.2186-13523A>C (n.2186-13523A>C)
c.7709A>C (p.His2570Pro)
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c.5459A>C (p.His1820Pro)
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c.7760A>C (p.His2587Pro)
c.7727A>C (p.His2576Pro)
c.7700A>C (p.His2567Pro)
13g.23336167T=CA2078624899SACSc.2185+17618A= (n.2185+17618A=)
c.7736A= (p.His2579=)
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c.7727A= (p.His2576=)
c.7700A= (p.His2567=)
13g.23336168G>ACA387518420SACSc.2185+17617C>T (n.2185+17617C>T)
c.7735C>T (p.His2579Tyr)
c.6445+1254C>T (n.6445+1254C>T)
c.2177-6684C>T (n.2177-6684C>T)
c.2291+5417C>T (n.2291+5417C>T)
c.2318+5417C>T (n.2318+5417C>T)
c.2204-6684C>T (n.2204-6684C>T)
n.4543-6684C>T
c.2186-14494C>T (n.2186-14494C>T)
c.2221-6684C>T (n.2221-6684C>T)
c.2186-13524C>T (n.2186-13524C>T)
c.7708C>T (p.His2570Tyr)
c.2186-6684C>T (n.2186-6684C>T)
c.2431+5277C>T (n.2431+5277C>T)
c.5458C>T (p.His1820Tyr)
c.1058-6684C>T (n.1058-6684C>T)
c.2129+5277C>T
c.7267C>T (p.His2423Tyr)
c.7759C>T (p.His2587Tyr)
c.7726C>T (p.His2576Tyr)
c.7699C>T (p.His2567Tyr)
 gnomAD v4
13g.23336168G>CCA387518421SACSc.2185+17617C>G (n.2185+17617C>G)
c.7735C>G (p.His2579Asp)
c.6445+1254C>G (n.6445+1254C>G)
c.2177-6684C>G (n.2177-6684C>G)
c.2291+5417C>G (n.2291+5417C>G)
c.2318+5417C>G (n.2318+5417C>G)
c.2204-6684C>G (n.2204-6684C>G)
n.4543-6684C>G
c.2186-14494C>G (n.2186-14494C>G)
c.2221-6684C>G (n.2221-6684C>G)
c.2186-13524C>G (n.2186-13524C>G)
c.7708C>G (p.His2570Asp)
c.2186-6684C>G (n.2186-6684C>G)
c.2431+5277C>G (n.2431+5277C>G)
c.5458C>G (p.His1820Asp)
c.1058-6684C>G (n.1058-6684C>G)
c.2129+5277C>G
c.7267C>G (p.His2423Asp)
c.7759C>G (p.His2587Asp)
c.7726C>G (p.His2576Asp)
c.7699C>G (p.His2567Asp)
13g.23336168G>TCA387518422SACSc.2185+17617C>A (n.2185+17617C>A)
c.7735C>A (p.His2579Asn)
c.6445+1254C>A (n.6445+1254C>A)
c.2177-6684C>A (n.2177-6684C>A)
c.2291+5417C>A (n.2291+5417C>A)
c.2318+5417C>A (n.2318+5417C>A)
c.2204-6684C>A (n.2204-6684C>A)
n.4543-6684C>A
c.2186-14494C>A (n.2186-14494C>A)
c.2221-6684C>A (n.2221-6684C>A)
c.2186-13524C>A (n.2186-13524C>A)
c.7708C>A (p.His2570Asn)
c.2186-6684C>A (n.2186-6684C>A)
c.2431+5277C>A (n.2431+5277C>A)
c.5458C>A (p.His1820Asn)
c.1058-6684C>A (n.1058-6684C>A)
c.2129+5277C>A
c.7267C>A (p.His2423Asn)
c.7759C>A (p.His2587Asn)
c.7726C>A (p.His2576Asn)
c.7699C>A (p.His2567Asn)
13g.23336169C>ACA387518423SACSc.2185+17616G>T (n.2185+17616G>T)
c.7734G>T (p.Gln2578His)
c.6445+1253G>T (n.6445+1253G>T)
c.2177-6685G>T (n.2177-6685G>T)
c.2291+5416G>T (n.2291+5416G>T)
c.2318+5416G>T (n.2318+5416G>T)
c.2204-6685G>T (n.2204-6685G>T)
n.4543-6685G>T
c.2186-14495G>T (n.2186-14495G>T)
c.2221-6685G>T (n.2221-6685G>T)
c.2186-13525G>T (n.2186-13525G>T)
c.7707G>T (p.Gln2569His)
c.2186-6685G>T (n.2186-6685G>T)
c.2431+5276G>T (n.2431+5276G>T)
c.5457G>T (p.Gln1819His)
c.1058-6685G>T (n.1058-6685G>T)
c.2129+5276G>T
c.7266G>T (p.Gln2422His)
c.7758G>T (p.Gln2586His)
c.7725G>T (p.Gln2575His)
c.7698G>T (p.Gln2566His)
13g.23336169C=CA2078624904SACSc.2185+17616G= (n.2185+17616G=)
c.7734G= (p.Gln2578=)
c.6445+1253G= (n.6445+1253G=)
c.2177-6685G= (n.2177-6685G=)
c.2291+5416G= (n.2291+5416G=)
c.2318+5416G= (n.2318+5416G=)
c.2204-6685G= (n.2204-6685G=)
n.4543-6685G=
c.2186-14495G= (n.2186-14495G=)
c.2221-6685G= (n.2221-6685G=)
c.2186-13525G= (n.2186-13525G=)
c.7707G= (p.Gln2569=)
c.2186-6685G= (n.2186-6685G=)
c.2431+5276G= (n.2431+5276G=)
c.5457G= (p.Gln1819=)
c.1058-6685G= (n.1058-6685G=)
c.2129+5276G=
c.7266G= (p.Gln2422=)
c.7758G= (p.Gln2586=)
c.7725G= (p.Gln2575=)
c.7698G= (p.Gln2566=)
13g.23336169C>GCA387518424SACSc.2185+17616G>C (n.2185+17616G>C)
c.7734G>C (p.Gln2578His)
c.6445+1253G>C (n.6445+1253G>C)
c.2177-6685G>C (n.2177-6685G>C)
c.2291+5416G>C (n.2291+5416G>C)
c.2318+5416G>C (n.2318+5416G>C)
c.2204-6685G>C (n.2204-6685G>C)
n.4543-6685G>C
c.2186-14495G>C (n.2186-14495G>C)
c.2221-6685G>C (n.2221-6685G>C)
c.2186-13525G>C (n.2186-13525G>C)
c.7707G>C (p.Gln2569His)
c.2186-6685G>C (n.2186-6685G>C)
c.2431+5276G>C (n.2431+5276G>C)
c.5457G>C (p.Gln1819His)
c.1058-6685G>C (n.1058-6685G>C)
c.2129+5276G>C
c.7266G>C (p.Gln2422His)
c.7758G>C (p.Gln2586His)
c.7725G>C (p.Gln2575His)
c.7698G>C (p.Gln2566His)
13g.23336169C>TCA483160707SACSc.2185+17616G>A (n.2185+17616G>A)
c.7734G>A (p.Gln2578=)
c.6445+1253G>A (n.6445+1253G>A)
c.2177-6685G>A (n.2177-6685G>A)
c.2291+5416G>A (n.2291+5416G>A)
c.2318+5416G>A (n.2318+5416G>A)
c.2204-6685G>A (n.2204-6685G>A)
n.4543-6685G>A
c.2186-14495G>A (n.2186-14495G>A)
c.2221-6685G>A (n.2221-6685G>A)
c.2186-13525G>A (n.2186-13525G>A)
c.7707G>A (p.Gln2569=)
c.2186-6685G>A (n.2186-6685G>A)
c.2431+5276G>A (n.2431+5276G>A)
c.5457G>A (p.Gln1819=)
c.1058-6685G>A (n.1058-6685G>A)
c.2129+5276G>A
c.7266G>A (p.Gln2422=)
c.7758G>A (p.Gln2586=)
c.7725G>A (p.Gln2575=)
c.7698G>A (p.Gln2566=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336170T>ACA6910870SACSc.2185+17615A>T (n.2185+17615A>T)
c.7733A>T (p.Gln2578Leu)
c.6445+1252A>T (n.6445+1252A>T)
c.2177-6686A>T (n.2177-6686A>T)
c.2291+5415A>T (n.2291+5415A>T)
c.2318+5415A>T (n.2318+5415A>T)
c.2204-6686A>T (n.2204-6686A>T)
n.4543-6686A>T
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c.2221-6686A>T (n.2221-6686A>T)
c.2186-13526A>T (n.2186-13526A>T)
c.7706A>T (p.Gln2569Leu)
c.2186-6686A>T (n.2186-6686A>T)
c.2431+5275A>T (n.2431+5275A>T)
c.5456A>T (p.Gln1819Leu)
c.1058-6686A>T (n.1058-6686A>T)
c.2129+5275A>T
c.7265A>T (p.Gln2422Leu)
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c.7724A>T (p.Gln2575Leu)
c.7697A>T (p.Gln2566Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336170T>CCA387518425SACSc.2185+17615A>G (n.2185+17615A>G)
c.7733A>G (p.Gln2578Arg)
c.6445+1252A>G (n.6445+1252A>G)
c.2177-6686A>G (n.2177-6686A>G)
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c.2204-6686A>G (n.2204-6686A>G)
n.4543-6686A>G
c.2186-14496A>G (n.2186-14496A>G)
c.2221-6686A>G (n.2221-6686A>G)
c.2186-13526A>G (n.2186-13526A>G)
c.7706A>G (p.Gln2569Arg)
c.2186-6686A>G (n.2186-6686A>G)
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c.5456A>G (p.Gln1819Arg)
c.1058-6686A>G (n.1058-6686A>G)
c.2129+5275A>G
c.7265A>G (p.Gln2422Arg)
c.7757A>G (p.Gln2586Arg)
c.7724A>G (p.Gln2575Arg)
c.7697A>G (p.Gln2566Arg)
 gnomAD v4
13g.23336170T>GCA387518426SACSc.2185+17615A>C (n.2185+17615A>C)
c.7733A>C (p.Gln2578Pro)
c.6445+1252A>C (n.6445+1252A>C)
c.2177-6686A>C (n.2177-6686A>C)
c.2291+5415A>C (n.2291+5415A>C)
c.2318+5415A>C (n.2318+5415A>C)
c.2204-6686A>C (n.2204-6686A>C)
n.4543-6686A>C
c.2186-14496A>C (n.2186-14496A>C)
c.2221-6686A>C (n.2221-6686A>C)
c.2186-13526A>C (n.2186-13526A>C)
c.7706A>C (p.Gln2569Pro)
c.2186-6686A>C (n.2186-6686A>C)
c.2431+5275A>C (n.2431+5275A>C)
c.5456A>C (p.Gln1819Pro)
c.1058-6686A>C (n.1058-6686A>C)
c.2129+5275A>C
c.7265A>C (p.Gln2422Pro)
c.7757A>C (p.Gln2586Pro)
c.7724A>C (p.Gln2575Pro)
c.7697A>C (p.Gln2566Pro)
13g.23336170T=CA2078624907SACSc.2185+17615A= (n.2185+17615A=)
c.7733A= (p.Gln2578=)
c.6445+1252A= (n.6445+1252A=)
c.2177-6686A= (n.2177-6686A=)
c.2291+5415A= (n.2291+5415A=)
c.2318+5415A= (n.2318+5415A=)
c.2204-6686A= (n.2204-6686A=)
n.4543-6686A=
c.2186-14496A= (n.2186-14496A=)
c.2221-6686A= (n.2221-6686A=)
c.2186-13526A= (n.2186-13526A=)
c.7706A= (p.Gln2569=)
c.2186-6686A= (n.2186-6686A=)
c.2431+5275A= (n.2431+5275A=)
c.5456A= (p.Gln1819=)
c.1058-6686A= (n.1058-6686A=)
c.2129+5275A=
c.7265A= (p.Gln2422=)
c.7757A= (p.Gln2586=)
c.7724A= (p.Gln2575=)
c.7697A= (p.Gln2566=)
13g.23336171G>ACA387518427SACSc.2185+17614C>T (n.2185+17614C>T)
c.7732C>T (p.Gln2578Ter)
c.6445+1251C>T (n.6445+1251C>T)
c.2177-6687C>T (n.2177-6687C>T)
c.2291+5414C>T (n.2291+5414C>T)
c.2318+5414C>T (n.2318+5414C>T)
c.2204-6687C>T (n.2204-6687C>T)
n.4543-6687C>T
c.2186-14497C>T (n.2186-14497C>T)
c.2221-6687C>T (n.2221-6687C>T)
c.2186-13527C>T (n.2186-13527C>T)
c.7705C>T (p.Gln2569Ter)
c.2186-6687C>T (n.2186-6687C>T)
c.2431+5274C>T (n.2431+5274C>T)
c.5455C>T (p.Gln1819Ter)
c.1058-6687C>T (n.1058-6687C>T)
c.2129+5274C>T
c.7264C>T (p.Gln2422Ter)
c.7756C>T (p.Gln2586Ter)
c.7723C>T (p.Gln2575Ter)
c.7696C>T (p.Gln2566Ter)
13g.23336171G>CCA387518428SACSc.2185+17614C>G (n.2185+17614C>G)
c.7732C>G (p.Gln2578Glu)
c.6445+1251C>G (n.6445+1251C>G)
c.2177-6687C>G (n.2177-6687C>G)
c.2291+5414C>G (n.2291+5414C>G)
c.2318+5414C>G (n.2318+5414C>G)
c.2204-6687C>G (n.2204-6687C>G)
n.4543-6687C>G
c.2186-14497C>G (n.2186-14497C>G)
c.2221-6687C>G (n.2221-6687C>G)
c.2186-13527C>G (n.2186-13527C>G)
c.7705C>G (p.Gln2569Glu)
c.2186-6687C>G (n.2186-6687C>G)
c.2431+5274C>G (n.2431+5274C>G)
c.5455C>G (p.Gln1819Glu)
c.1058-6687C>G (n.1058-6687C>G)
c.2129+5274C>G
c.7264C>G (p.Gln2422Glu)
c.7756C>G (p.Gln2586Glu)
c.7723C>G (p.Gln2575Glu)
c.7696C>G (p.Gln2566Glu)
13g.23336171G>TCA387518429SACSc.2185+17614C>A (n.2185+17614C>A)
c.7732C>A (p.Gln2578Lys)
c.6445+1251C>A (n.6445+1251C>A)
c.2177-6687C>A (n.2177-6687C>A)
c.2291+5414C>A (n.2291+5414C>A)
c.2318+5414C>A (n.2318+5414C>A)
c.2204-6687C>A (n.2204-6687C>A)
n.4543-6687C>A
c.2186-14497C>A (n.2186-14497C>A)
c.2221-6687C>A (n.2221-6687C>A)
c.2186-13527C>A (n.2186-13527C>A)
c.7705C>A (p.Gln2569Lys)
c.2186-6687C>A (n.2186-6687C>A)
c.2431+5274C>A (n.2431+5274C>A)
c.5455C>A (p.Gln1819Lys)
c.1058-6687C>A (n.1058-6687C>A)
c.2129+5274C>A
c.7264C>A (p.Gln2422Lys)
c.7756C>A (p.Gln2586Lys)
c.7723C>A (p.Gln2575Lys)
c.7696C>A (p.Gln2566Lys)
13g.23336172T>ACA387518430SACSc.2185+17613A>T (n.2185+17613A>T)
c.7731A>T (p.Arg2577Ser)
c.6445+1250A>T (n.6445+1250A>T)
c.2177-6688A>T (n.2177-6688A>T)
c.2291+5413A>T (n.2291+5413A>T)
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c.2204-6688A>T (n.2204-6688A>T)
n.4543-6688A>T
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c.7704A>T (p.Arg2568Ser)
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c.5454A>T (p.Arg1818Ser)
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c.2129+5273A>T
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13g.23336172T>CCA483160709SACSc.2185+17613A>G (n.2185+17613A>G)
c.7731A>G (p.Arg2577=)
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n.4543-6688A>G
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c.7704A>G (p.Arg2568=)
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c.5454A>G (p.Arg1818=)
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c.7722A>G (p.Arg2574=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336172T>GCA387518431SACSc.2185+17613A>C (n.2185+17613A>C)
c.7731A>C (p.Arg2577Ser)
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c.2204-6688A>C (n.2204-6688A>C)
n.4543-6688A>C
c.2186-14498A>C (n.2186-14498A>C)
c.2221-6688A>C (n.2221-6688A>C)
c.2186-13528A>C (n.2186-13528A>C)
c.7704A>C (p.Arg2568Ser)
c.2186-6688A>C (n.2186-6688A>C)
c.2431+5273A>C (n.2431+5273A>C)
c.5454A>C (p.Arg1818Ser)
c.1058-6688A>C (n.1058-6688A>C)
c.2129+5273A>C
c.7263A>C (p.Arg2421Ser)
c.7755A>C (p.Arg2585Ser)
c.7722A>C (p.Arg2574Ser)
c.7695A>C (p.Arg2565Ser)
13g.23336173C>ACA387518432SACSc.2185+17612G>T (n.2185+17612G>T)
c.7730G>T (p.Arg2577Ile)
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c.2204-6689G>T (n.2204-6689G>T)
n.4543-6689G>T
c.2186-14499G>T (n.2186-14499G>T)
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c.7703G>T (p.Arg2568Ile)
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c.5453G>T (p.Arg1818Ile)
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c.2129+5272G>T
c.7262G>T (p.Arg2421Ile)
c.7754G>T (p.Arg2585Ile)
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c.7694G>T (p.Arg2565Ile)
13g.23336173C>GCA387518434SACSc.2185+17612G>C (n.2185+17612G>C)
c.7730G>C (p.Arg2577Thr)
c.6445+1249G>C (n.6445+1249G>C)
c.2177-6689G>C (n.2177-6689G>C)
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c.2204-6689G>C (n.2204-6689G>C)
n.4543-6689G>C
c.2186-14499G>C (n.2186-14499G>C)
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c.2186-13529G>C (n.2186-13529G>C)
c.7703G>C (p.Arg2568Thr)
c.2186-6689G>C (n.2186-6689G>C)
c.2431+5272G>C (n.2431+5272G>C)
c.5453G>C (p.Arg1818Thr)
c.1058-6689G>C (n.1058-6689G>C)
c.2129+5272G>C
c.7262G>C (p.Arg2421Thr)
c.7754G>C (p.Arg2585Thr)
c.7721G>C (p.Arg2574Thr)
c.7694G>C (p.Arg2565Thr)
13g.23336173C>TCA387518433SACSc.2185+17612G>A (n.2185+17612G>A)
c.7730G>A (p.Arg2577Lys)
c.6445+1249G>A (n.6445+1249G>A)
c.2177-6689G>A (n.2177-6689G>A)
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c.2204-6689G>A (n.2204-6689G>A)
n.4543-6689G>A
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c.2221-6689G>A (n.2221-6689G>A)
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c.7703G>A (p.Arg2568Lys)
c.2186-6689G>A (n.2186-6689G>A)
c.2431+5272G>A (n.2431+5272G>A)
c.5453G>A (p.Arg1818Lys)
c.1058-6689G>A (n.1058-6689G>A)
c.2129+5272G>A
c.7262G>A (p.Arg2421Lys)
c.7754G>A (p.Arg2585Lys)
c.7721G>A (p.Arg2574Lys)
c.7694G>A (p.Arg2565Lys)
13g.23336174T>ACA387518435SACSc.2185+17611A>T (n.2185+17611A>T)
c.7729A>T (p.Arg2577Ter)
c.6445+1248A>T (n.6445+1248A>T)
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c.2204-6690A>T (n.2204-6690A>T)
n.4543-6690A>T
c.2186-14500A>T (n.2186-14500A>T)
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c.7702A>T (p.Arg2568Ter)
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c.2431+5271A>T (n.2431+5271A>T)
c.5452A>T (p.Arg1818Ter)
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c.2129+5271A>T
c.7261A>T (p.Arg2421Ter)
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c.7720A>T (p.Arg2574Ter)
c.7693A>T (p.Arg2565Ter)
13g.23336174T>CCA387518436SACSc.2185+17611A>G (n.2185+17611A>G)
c.7729A>G (p.Arg2577Gly)
c.6445+1248A>G (n.6445+1248A>G)
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n.4543-6690A>G
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c.7702A>G (p.Arg2568Gly)
c.2186-6690A>G (n.2186-6690A>G)
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c.5452A>G (p.Arg1818Gly)
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c.2129+5271A>G
c.7261A>G (p.Arg2421Gly)
c.7753A>G (p.Arg2585Gly)
c.7720A>G (p.Arg2574Gly)
c.7693A>G (p.Arg2565Gly)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336174T>GCA483160715SACSc.2185+17611A>C (n.2185+17611A>C)
c.7729A>C (p.Arg2577=)
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c.2204-6690A>C (n.2204-6690A>C)
n.4543-6690A>C
c.2186-14500A>C (n.2186-14500A>C)
c.2221-6690A>C (n.2221-6690A>C)
c.2186-13530A>C (n.2186-13530A>C)
c.7702A>C (p.Arg2568=)
c.2186-6690A>C (n.2186-6690A>C)
c.2431+5271A>C (n.2431+5271A>C)
c.5452A>C (p.Arg1818=)
c.1058-6690A>C (n.1058-6690A>C)
c.2129+5271A>C
c.7261A>C (p.Arg2421=)
c.7753A>C (p.Arg2585=)
c.7720A>C (p.Arg2574=)
c.7693A>C (p.Arg2565=)
13g.23336174T=CA2078624913SACSc.2185+17611A= (n.2185+17611A=)
c.7729A= (p.Arg2577=)
c.6445+1248A= (n.6445+1248A=)
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c.2291+5411A= (n.2291+5411A=)
c.2318+5411A= (n.2318+5411A=)
c.2204-6690A= (n.2204-6690A=)
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c.2186-14500A= (n.2186-14500A=)
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c.7702A= (p.Arg2568=)
c.2186-6690A= (n.2186-6690A=)
c.2431+5271A= (n.2431+5271A=)
c.5452A= (p.Arg1818=)
c.1058-6690A= (n.1058-6690A=)
c.2129+5271A=
c.7261A= (p.Arg2421=)
c.7753A= (p.Arg2585=)
c.7720A= (p.Arg2574=)
c.7693A= (p.Arg2565=)
13g.23336175A>CCA483160717SACSc.2185+17610T>G (n.2185+17610T>G)
c.7728T>G (p.Pro2576=)
c.6445+1247T>G (n.6445+1247T>G)
c.2177-6691T>G (n.2177-6691T>G)
c.2291+5410T>G (n.2291+5410T>G)
c.2318+5410T>G (n.2318+5410T>G)
c.2204-6691T>G (n.2204-6691T>G)
n.4543-6691T>G
c.2186-14501T>G (n.2186-14501T>G)
c.2221-6691T>G (n.2221-6691T>G)
c.2186-13531T>G (n.2186-13531T>G)
c.7701T>G (p.Pro2567=)
c.2186-6691T>G (n.2186-6691T>G)
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c.5451T>G (p.Pro1817=)
c.1058-6691T>G (n.1058-6691T>G)
c.2129+5270T>G
c.7260T>G (p.Pro2420=)
c.7752T>G (p.Pro2584=)
c.7719T>G (p.Pro2573=)
c.7692T>G (p.Pro2564=)
13g.23336175A>GCA483160719SACSc.2185+17610T>C (n.2185+17610T>C)
c.7728T>C (p.Pro2576=)
c.6445+1247T>C (n.6445+1247T>C)
c.2177-6691T>C (n.2177-6691T>C)
c.2291+5410T>C (n.2291+5410T>C)
c.2318+5410T>C (n.2318+5410T>C)
c.2204-6691T>C (n.2204-6691T>C)
n.4543-6691T>C
c.2186-14501T>C (n.2186-14501T>C)
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c.2186-13531T>C (n.2186-13531T>C)
c.7701T>C (p.Pro2567=)
c.2186-6691T>C (n.2186-6691T>C)
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c.5451T>C (p.Pro1817=)
c.1058-6691T>C (n.1058-6691T>C)
c.2129+5270T>C
c.7260T>C (p.Pro2420=)
c.7752T>C (p.Pro2584=)
c.7719T>C (p.Pro2573=)
c.7692T>C (p.Pro2564=)
13g.23336175A>TCA483160718SACSc.2185+17610T>A (n.2185+17610T>A)
c.7728T>A (p.Pro2576=)
c.6445+1247T>A (n.6445+1247T>A)
c.2177-6691T>A (n.2177-6691T>A)
c.2291+5410T>A (n.2291+5410T>A)
c.2318+5410T>A (n.2318+5410T>A)
c.2204-6691T>A (n.2204-6691T>A)
n.4543-6691T>A
c.2186-14501T>A (n.2186-14501T>A)
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c.2186-13531T>A (n.2186-13531T>A)
c.7701T>A (p.Pro2567=)
c.2186-6691T>A (n.2186-6691T>A)
c.2431+5270T>A (n.2431+5270T>A)
c.5451T>A (p.Pro1817=)
c.1058-6691T>A (n.1058-6691T>A)
c.2129+5270T>A
c.7260T>A (p.Pro2420=)
c.7752T>A (p.Pro2584=)
c.7719T>A (p.Pro2573=)
c.7692T>A (p.Pro2564=)
13g.23336176G>ACA387518437SACSc.2185+17609C>T (n.2185+17609C>T)
c.7727C>T (p.Pro2576Leu)
c.6445+1246C>T (n.6445+1246C>T)
c.2177-6692C>T (n.2177-6692C>T)
c.2291+5409C>T (n.2291+5409C>T)
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c.2204-6692C>T (n.2204-6692C>T)
n.4543-6692C>T
c.2186-14502C>T (n.2186-14502C>T)
c.2221-6692C>T (n.2221-6692C>T)
c.2186-13532C>T (n.2186-13532C>T)
c.7700C>T (p.Pro2567Leu)
c.2186-6692C>T (n.2186-6692C>T)
c.2431+5269C>T (n.2431+5269C>T)
c.5450C>T (p.Pro1817Leu)
c.1058-6692C>T (n.1058-6692C>T)
c.2129+5269C>T
c.7259C>T (p.Pro2420Leu)
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 gnomAD v4
13g.23336176G>CCA387518438SACSc.2185+17609C>G (n.2185+17609C>G)
c.7727C>G (p.Pro2576Arg)
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n.4543-6692C>G
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c.7700C>G (p.Pro2567Arg)
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13g.23336176G=CA2078624923SACSc.2185+17609C= (n.2185+17609C=)
c.7727C= (p.Pro2576=)
c.6445+1246C= (n.6445+1246C=)
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c.2291+5409C= (n.2291+5409C=)
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c.2431+5269C= (n.2431+5269C=)
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c.7751C= (p.Pro2584=)
c.7718C= (p.Pro2573=)
c.7691C= (p.Pro2564=)
13g.23336176G>TCA6910871SACSc.2185+17609C>A (n.2185+17609C>A)
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c.2129+5269C>A
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c.7691C>A (p.Pro2564His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336177G>ACA387518439SACSc.2185+17608C>T (n.2185+17608C>T)
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c.2129+5268C>T
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c.7750C>T (p.Pro2584Ser)
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13g.23336177G>CCA387518440SACSc.2185+17608C>G (n.2185+17608C>G)
c.7726C>G (p.Pro2576Ala)
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c.7717C>G (p.Pro2573Ala)
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13g.23336177G>TCA387518441SACSc.2185+17608C>A (n.2185+17608C>A)
c.7726C>A (p.Pro2576Thr)
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c.7699C>A (p.Pro2567Thr)
c.2186-6693C>A (n.2186-6693C>A)
c.2431+5268C>A (n.2431+5268C>A)
c.5449C>A (p.Pro1817Thr)
c.1058-6693C>A (n.1058-6693C>A)
c.2129+5268C>A
c.7258C>A (p.Pro2420Thr)
c.7750C>A (p.Pro2584Thr)
c.7717C>A (p.Pro2573Thr)
c.7690C>A (p.Pro2564Thr)
13g.23336178A>CCA387518442SACSc.2185+17607T>G (n.2185+17607T>G)
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c.7698T>G (p.Asp2566Glu)
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c.2129+5267T>G
c.7257T>G (p.Asp2419Glu)
c.7749T>G (p.Asp2583Glu)
c.7716T>G (p.Asp2572Glu)
c.7689T>G (p.Asp2563Glu)
13g.23336178A>GCA483160724SACSc.2185+17607T>C (n.2185+17607T>C)
c.7725T>C (p.Asp2575=)
c.6445+1244T>C (n.6445+1244T>C)
c.2177-6694T>C (n.2177-6694T>C)
c.2291+5407T>C (n.2291+5407T>C)
c.2318+5407T>C (n.2318+5407T>C)
c.2204-6694T>C (n.2204-6694T>C)
n.4543-6694T>C
c.2186-14504T>C (n.2186-14504T>C)
c.2221-6694T>C (n.2221-6694T>C)
c.2186-13534T>C (n.2186-13534T>C)
c.7698T>C (p.Asp2566=)
c.2186-6694T>C (n.2186-6694T>C)
c.2431+5267T>C (n.2431+5267T>C)
c.5448T>C (p.Asp1816=)
c.1058-6694T>C (n.1058-6694T>C)
c.2129+5267T>C
c.7257T>C (p.Asp2419=)
c.7749T>C (p.Asp2583=)
c.7716T>C (p.Asp2572=)
c.7689T>C (p.Asp2563=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336178A>TCA387518443SACSc.2185+17607T>A (n.2185+17607T>A)
c.7725T>A (p.Asp2575Glu)
c.6445+1244T>A (n.6445+1244T>A)
c.2177-6694T>A (n.2177-6694T>A)
c.2291+5407T>A (n.2291+5407T>A)
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c.2204-6694T>A (n.2204-6694T>A)
n.4543-6694T>A
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c.2221-6694T>A (n.2221-6694T>A)
c.2186-13534T>A (n.2186-13534T>A)
c.7698T>A (p.Asp2566Glu)
c.2186-6694T>A (n.2186-6694T>A)
c.2431+5267T>A (n.2431+5267T>A)
c.5448T>A (p.Asp1816Glu)
c.1058-6694T>A (n.1058-6694T>A)
c.2129+5267T>A
c.7257T>A (p.Asp2419Glu)
c.7749T>A (p.Asp2583Glu)
c.7716T>A (p.Asp2572Glu)
c.7689T>A (p.Asp2563Glu)
13g.23336179T>ACA387518445SACSc.2185+17606A>T (n.2185+17606A>T)
c.7724A>T (p.Asp2575Val)
c.6445+1243A>T (n.6445+1243A>T)
c.2177-6695A>T (n.2177-6695A>T)
c.2291+5406A>T (n.2291+5406A>T)
c.2318+5406A>T (n.2318+5406A>T)
c.2204-6695A>T (n.2204-6695A>T)
n.4543-6695A>T
c.2186-14505A>T (n.2186-14505A>T)
c.2221-6695A>T (n.2221-6695A>T)
c.2186-13535A>T (n.2186-13535A>T)
c.7697A>T (p.Asp2566Val)
c.2186-6695A>T (n.2186-6695A>T)
c.2431+5266A>T (n.2431+5266A>T)
c.5447A>T (p.Asp1816Val)
c.1058-6695A>T (n.1058-6695A>T)
c.2129+5266A>T
c.7256A>T (p.Asp2419Val)
c.7748A>T (p.Asp2583Val)
c.7715A>T (p.Asp2572Val)
c.7688A>T (p.Asp2563Val)
13g.23336179T>CCA387518446SACSc.2185+17606A>G (n.2185+17606A>G)
c.7724A>G (p.Asp2575Gly)
c.6445+1243A>G (n.6445+1243A>G)
c.2177-6695A>G (n.2177-6695A>G)
c.2291+5406A>G (n.2291+5406A>G)
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c.2204-6695A>G (n.2204-6695A>G)
n.4543-6695A>G
c.2186-14505A>G (n.2186-14505A>G)
c.2221-6695A>G (n.2221-6695A>G)
c.2186-13535A>G (n.2186-13535A>G)
c.7697A>G (p.Asp2566Gly)
c.2186-6695A>G (n.2186-6695A>G)
c.2431+5266A>G (n.2431+5266A>G)
c.5447A>G (p.Asp1816Gly)
c.1058-6695A>G (n.1058-6695A>G)
c.2129+5266A>G
c.7256A>G (p.Asp2419Gly)
c.7748A>G (p.Asp2583Gly)
c.7715A>G (p.Asp2572Gly)
c.7688A>G (p.Asp2563Gly)
 ClinVar dbSNP
13g.23336179T>GCA387518444SACSc.2185+17606A>C (n.2185+17606A>C)
c.7724A>C (p.Asp2575Ala)
c.6445+1243A>C (n.6445+1243A>C)
c.2177-6695A>C (n.2177-6695A>C)
c.2291+5406A>C (n.2291+5406A>C)
c.2318+5406A>C (n.2318+5406A>C)
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n.4543-6695A>C
c.2186-14505A>C (n.2186-14505A>C)
c.2221-6695A>C (n.2221-6695A>C)
c.2186-13535A>C (n.2186-13535A>C)
c.7697A>C (p.Asp2566Ala)
c.2186-6695A>C (n.2186-6695A>C)
c.2431+5266A>C (n.2431+5266A>C)
c.5447A>C (p.Asp1816Ala)
c.1058-6695A>C (n.1058-6695A>C)
c.2129+5266A>C
c.7256A>C (p.Asp2419Ala)
c.7748A>C (p.Asp2583Ala)
c.7715A>C (p.Asp2572Ala)
c.7688A>C (p.Asp2563Ala)
13g.23336179T=CA2078624925SACSc.2185+17606A= (n.2185+17606A=)
c.7724A= (p.Asp2575=)
c.6445+1243A= (n.6445+1243A=)
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c.2221-6695A= (n.2221-6695A=)
c.2186-13535A= (n.2186-13535A=)
c.7697A= (p.Asp2566=)
c.2186-6695A= (n.2186-6695A=)
c.2431+5266A= (n.2431+5266A=)
c.5447A= (p.Asp1816=)
c.1058-6695A= (n.1058-6695A=)
c.2129+5266A=
c.7256A= (p.Asp2419=)
c.7748A= (p.Asp2583=)
c.7715A= (p.Asp2572=)
c.7688A= (p.Asp2563=)
13g.23336180C>ACA387518447SACSc.2185+17605G>T (n.2185+17605G>T)
c.7723G>T (p.Asp2575Tyr)
c.6445+1242G>T (n.6445+1242G>T)
c.2177-6696G>T (n.2177-6696G>T)
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c.2318+5405G>T (n.2318+5405G>T)
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c.7687G= (p.Asp2563=)
13g.23336180C>GCA387518448SACSc.2185+17605G>C (n.2185+17605G>C)
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c.5446G>C (p.Asp1816His)
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c.7687G>C (p.Asp2563His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336180C>TCA387518449SACSc.2185+17605G>A (n.2185+17605G>A)
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c.2204-6696G>A (n.2204-6696G>A)
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c.7696G>A (p.Asp2566Asn)
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c.2129+5265G>A
c.7255G>A (p.Asp2419Asn)
c.7747G>A (p.Asp2583Asn)
c.7714G>A (p.Asp2572Asn)
c.7687G>A (p.Asp2563Asn)
13g.23336181A>CCA387518450SACSc.2185+17604T>G (n.2185+17604T>G)
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n.4543-6697T>C
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c.7695T>C (p.Phe2565=)
c.2186-6697T>C (n.2186-6697T>C)
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c.2129+5264T>C
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c.7713T>C (p.Phe2571=)
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13g.23336181A>TCA387518451SACSc.2185+17604T>A (n.2185+17604T>A)
c.7722T>A (p.Phe2574Leu)
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c.2177-6697T>A (n.2177-6697T>A)
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c.2204-6697T>A (n.2204-6697T>A)
n.4543-6697T>A
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c.2186-13537T>A (n.2186-13537T>A)
c.7695T>A (p.Phe2565Leu)
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c.5445T>A (p.Phe1815Leu)
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c.2129+5264T>A
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c.7686T>A (p.Phe2562Leu)
13g.23336182A>CCA387518452SACSc.2185+17603T>G (n.2185+17603T>G)
c.7721T>G (p.Phe2574Cys)
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n.4543-6698T>G
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c.7694T>G (p.Phe2565Cys)
c.2186-6698T>G (n.2186-6698T>G)
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c.5444T>G (p.Phe1815Cys)
c.1058-6698T>G (n.1058-6698T>G)
c.2129+5263T>G
c.7253T>G (p.Phe2418Cys)
c.7745T>G (p.Phe2582Cys)
c.7712T>G (p.Phe2571Cys)
c.7685T>G (p.Phe2562Cys)
13g.23336182A>GCA387518453SACSc.2185+17603T>C (n.2185+17603T>C)
c.7721T>C (p.Phe2574Ser)
c.6445+1240T>C (n.6445+1240T>C)
c.2177-6698T>C (n.2177-6698T>C)
c.2291+5403T>C (n.2291+5403T>C)
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c.2204-6698T>C (n.2204-6698T>C)
n.4543-6698T>C
c.2186-14508T>C (n.2186-14508T>C)
c.2221-6698T>C (n.2221-6698T>C)
c.2186-13538T>C (n.2186-13538T>C)
c.7694T>C (p.Phe2565Ser)
c.2186-6698T>C (n.2186-6698T>C)
c.2431+5263T>C (n.2431+5263T>C)
c.5444T>C (p.Phe1815Ser)
c.1058-6698T>C (n.1058-6698T>C)
c.2129+5263T>C
c.7253T>C (p.Phe2418Ser)
c.7745T>C (p.Phe2582Ser)
c.7712T>C (p.Phe2571Ser)
c.7685T>C (p.Phe2562Ser)
13g.23336182A>TCA387518454SACSc.2185+17603T>A (n.2185+17603T>A)
c.7721T>A (p.Phe2574Tyr)
c.6445+1240T>A (n.6445+1240T>A)
c.2177-6698T>A (n.2177-6698T>A)
c.2291+5403T>A (n.2291+5403T>A)
c.2318+5403T>A (n.2318+5403T>A)
c.2204-6698T>A (n.2204-6698T>A)
n.4543-6698T>A
c.2186-14508T>A (n.2186-14508T>A)
c.2221-6698T>A (n.2221-6698T>A)
c.2186-13538T>A (n.2186-13538T>A)
c.7694T>A (p.Phe2565Tyr)
c.2186-6698T>A (n.2186-6698T>A)
c.2431+5263T>A (n.2431+5263T>A)
c.5444T>A (p.Phe1815Tyr)
c.1058-6698T>A (n.1058-6698T>A)
c.2129+5263T>A
c.7253T>A (p.Phe2418Tyr)
c.7745T>A (p.Phe2582Tyr)
c.7712T>A (p.Phe2571Tyr)
c.7685T>A (p.Phe2562Tyr)
13g.23336183A>CCA387518455SACSc.2185+17602T>G (n.2185+17602T>G)
c.7720T>G (p.Phe2574Val)
c.6445+1239T>G (n.6445+1239T>G)
c.2177-6699T>G (n.2177-6699T>G)
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n.4543-6699T>G
c.2186-14509T>G (n.2186-14509T>G)
c.2221-6699T>G (n.2221-6699T>G)
c.2186-13539T>G (n.2186-13539T>G)
c.7693T>G (p.Phe2565Val)
c.2186-6699T>G (n.2186-6699T>G)
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c.5443T>G (p.Phe1815Val)
c.1058-6699T>G (n.1058-6699T>G)
c.2129+5262T>G
c.7252T>G (p.Phe2418Val)
c.7744T>G (p.Phe2582Val)
c.7711T>G (p.Phe2571Val)
c.7684T>G (p.Phe2562Val)
13g.23336183A>GCA387518456SACSc.2185+17602T>C (n.2185+17602T>C)
c.7720T>C (p.Phe2574Leu)
c.6445+1239T>C (n.6445+1239T>C)
c.2177-6699T>C (n.2177-6699T>C)
c.2291+5402T>C (n.2291+5402T>C)
c.2318+5402T>C (n.2318+5402T>C)
c.2204-6699T>C (n.2204-6699T>C)
n.4543-6699T>C
c.2186-14509T>C (n.2186-14509T>C)
c.2221-6699T>C (n.2221-6699T>C)
c.2186-13539T>C (n.2186-13539T>C)
c.7693T>C (p.Phe2565Leu)
c.2186-6699T>C (n.2186-6699T>C)
c.2431+5262T>C (n.2431+5262T>C)
c.5443T>C (p.Phe1815Leu)
c.1058-6699T>C (n.1058-6699T>C)
c.2129+5262T>C
c.7252T>C (p.Phe2418Leu)
c.7744T>C (p.Phe2582Leu)
c.7711T>C (p.Phe2571Leu)
c.7684T>C (p.Phe2562Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23336183A>TCA387518457SACSc.2185+17602T>A (n.2185+17602T>A)
c.7720T>A (p.Phe2574Ile)
c.6445+1239T>A (n.6445+1239T>A)
c.2177-6699T>A (n.2177-6699T>A)
c.2291+5402T>A (n.2291+5402T>A)
c.2318+5402T>A (n.2318+5402T>A)
c.2204-6699T>A (n.2204-6699T>A)
n.4543-6699T>A
c.2186-14509T>A (n.2186-14509T>A)
c.2221-6699T>A (n.2221-6699T>A)
c.2186-13539T>A (n.2186-13539T>A)
c.7693T>A (p.Phe2565Ile)
c.2186-6699T>A (n.2186-6699T>A)
c.2431+5262T>A (n.2431+5262T>A)
c.5443T>A (p.Phe1815Ile)
c.1058-6699T>A (n.1058-6699T>A)
c.2129+5262T>A
c.7252T>A (p.Phe2418Ile)
c.7744T>A (p.Phe2582Ile)
c.7711T>A (p.Phe2571Ile)
c.7684T>A (p.Phe2562Ile)
13g.23336184C>ACA483160737SACSc.2185+17601G>T (n.2185+17601G>T)
c.7719G>T (p.Val2573=)
c.6445+1238G>T (n.6445+1238G>T)
c.2177-6700G>T (n.2177-6700G>T)
c.2291+5401G>T (n.2291+5401G>T)
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c.2204-6700G>T (n.2204-6700G>T)
n.4543-6700G>T
c.2186-14510G>T (n.2186-14510G>T)
c.2221-6700G>T (n.2221-6700G>T)
c.2186-13540G>T (n.2186-13540G>T)
c.7692G>T (p.Val2564=)
c.2186-6700G>T (n.2186-6700G>T)
c.2431+5261G>T (n.2431+5261G>T)
c.5442G>T (p.Val1814=)
c.1058-6700G>T (n.1058-6700G>T)
c.2129+5261G>T
c.7251G>T (p.Val2417=)
c.7743G>T (p.Val2581=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336187A>TCA387518464SACSc.2185+17598T>A (n.2185+17598T>A)
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c.5439T>A (p.Phe1813Leu)
c.1058-6703T>A (n.1058-6703T>A)
c.2129+5258T>A
c.7248T>A (p.Phe2416Leu)
c.7740T>A (p.Phe2580Leu)
c.7707T>A (p.Phe2569Leu)
c.7680T>A (p.Phe2560Leu)
13g.23336190delCA2622329005SACSc.2185+17598del (n.2185+17598del)
c.7716del (p.Phe2572LeufsTer?)
c.6445+1235del (n.6445+1235del)
c.2177-6703del (n.2177-6703del)
c.2291+5398del (n.2291+5398del)
c.2318+5398del (n.2318+5398del)
c.2204-6703del (n.2204-6703del)
n.4543-6703del
c.2186-14513del (n.2186-14513del)
c.2221-6703del (n.2221-6703del)
c.2186-13543del (n.2186-13543del)
c.7689del (p.Phe2563LeufsTer?)
c.2186-6703del (n.2186-6703del)
c.2431+5258del (n.2431+5258del)
c.5439del (p.Phe1813LeufsTer?)
c.1058-6703del (n.1058-6703del)
c.2129+5258del
c.7248del (p.Phe2416LeufsTer?)
c.7740del (p.Phe2580LeufsTer?)
c.7707del (p.Phe2569LeufsTer?)
c.7680del (p.Phe2560LeufsTer?)
 gnomAD v4
13g.23336188A>CCA387518467SACSc.2185+17597T>G (n.2185+17597T>G)
c.7715T>G (p.Phe2572Cys)
c.6445+1234T>G (n.6445+1234T>G)
c.2177-6704T>G (n.2177-6704T>G)
c.2291+5397T>G (n.2291+5397T>G)
c.2318+5397T>G (n.2318+5397T>G)
c.2204-6704T>G (n.2204-6704T>G)
n.4543-6704T>G
c.2186-14514T>G (n.2186-14514T>G)
c.2221-6704T>G (n.2221-6704T>G)
c.2186-13544T>G (n.2186-13544T>G)
c.7688T>G (p.Phe2563Cys)
c.2186-6704T>G (n.2186-6704T>G)
c.2431+5257T>G (n.2431+5257T>G)
c.5438T>G (p.Phe1813Cys)
c.1058-6704T>G (n.1058-6704T>G)
c.2129+5257T>G
c.7247T>G (p.Phe2416Cys)
c.7739T>G (p.Phe2580Cys)
c.7706T>G (p.Phe2569Cys)
c.7679T>G (p.Phe2560Cys)
13g.23336188A>GCA387518465SACSc.2185+17597T>C (n.2185+17597T>C)
c.7715T>C (p.Phe2572Ser)
c.6445+1234T>C (n.6445+1234T>C)
c.2177-6704T>C (n.2177-6704T>C)
c.2291+5397T>C (n.2291+5397T>C)
c.2318+5397T>C (n.2318+5397T>C)
c.2204-6704T>C (n.2204-6704T>C)
n.4543-6704T>C
c.2186-14514T>C (n.2186-14514T>C)
c.2221-6704T>C (n.2221-6704T>C)
c.2186-13544T>C (n.2186-13544T>C)
c.7688T>C (p.Phe2563Ser)
c.2186-6704T>C (n.2186-6704T>C)
c.2431+5257T>C (n.2431+5257T>C)
c.5438T>C (p.Phe1813Ser)
c.1058-6704T>C (n.1058-6704T>C)
c.2129+5257T>C
c.7247T>C (p.Phe2416Ser)
c.7739T>C (p.Phe2580Ser)
c.7706T>C (p.Phe2569Ser)
c.7679T>C (p.Phe2560Ser)
 gnomAD v4
13g.23336188A>TCA387518466SACSc.2185+17597T>A (n.2185+17597T>A)
c.7715T>A (p.Phe2572Tyr)
c.6445+1234T>A (n.6445+1234T>A)
c.2177-6704T>A (n.2177-6704T>A)
c.2291+5397T>A (n.2291+5397T>A)
c.2318+5397T>A (n.2318+5397T>A)
c.2204-6704T>A (n.2204-6704T>A)
n.4543-6704T>A
c.2186-14514T>A (n.2186-14514T>A)
c.2221-6704T>A (n.2221-6704T>A)
c.2186-13544T>A (n.2186-13544T>A)
c.7688T>A (p.Phe2563Tyr)
c.2186-6704T>A (n.2186-6704T>A)
c.2431+5257T>A (n.2431+5257T>A)
c.5438T>A (p.Phe1813Tyr)
c.1058-6704T>A (n.1058-6704T>A)
c.2129+5257T>A
c.7247T>A (p.Phe2416Tyr)
c.7739T>A (p.Phe2580Tyr)
c.7706T>A (p.Phe2569Tyr)
c.7679T>A (p.Phe2560Tyr)
13g.23336188_23336200delinsAAACAGATTTCTGCA2078624945SACSc.2185+17585_2185+17597delinsCAGAAATCTGTTT (n.2185+17585_2185+17597delinsCAGAAATCTGTTT)
c.7703_7715delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2568=)
c.6445+1222_6445+1234delinsCAGAAATCTGTTT (n.6445+1222_6445+1234delinsCAGAAATCTGTTT)
c.2177-6716_2177-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.2177-6716_2177-6704delinsCAGAAATCTGTTT)
c.2291+5385_2291+5397delinsCAGAAATCTGTTT (n.2291+5385_2291+5397delinsCAGAAATCTGTTT)
c.2318+5385_2318+5397delinsCAGAAATCTGTTT (n.2318+5385_2318+5397delinsCAGAAATCTGTTT)
c.2204-6716_2204-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.2204-6716_2204-6704delinsCAGAAATCTGTTT)
n.4543-6716_4543-6704delinsCAGAAATCTGTTT
c.2186-14526_2186-14514delinsCAGAAATCTGTTT (n.2186-14526_2186-14514delinsCAGAAATCTGTTT)
c.2221-6716_2221-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.2221-6716_2221-6704delinsCAGAAATCTGTTT)
c.2186-13556_2186-13544delinsCAGAAATCTGTTT (n.2186-13556_2186-13544delinsCAGAAATCTGTTT)
c.7676_7688delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2559=)
c.2186-6716_2186-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.2186-6716_2186-6704delinsCAGAAATCTGTTT)
c.2431+5245_2431+5257delinsCAGAAATCTGTTT (n.2431+5245_2431+5257delinsCAGAAATCTGTTT)
c.5426_5438delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr1809=)
c.1058-6716_1058-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.1058-6716_1058-6704delinsCAGAAATCTGTTT)
c.2129+5245_2129+5257delinsCAGAAATCTGTTT
c.7235_7247delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2412=)
c.7727_7739delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2576=)
c.7694_7706delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2565=)
c.7667_7679delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2556=)
13g.23336189A=CA2078624949SACSc.2185+17596T= (n.2185+17596T=)
c.7714T= (p.Phe2572=)
c.6445+1233T= (n.6445+1233T=)
c.2177-6705T= (n.2177-6705T=)
c.2291+5396T= (n.2291+5396T=)
c.2318+5396T= (n.2318+5396T=)
c.2204-6705T= (n.2204-6705T=)
n.4543-6705T=
c.2186-14515T= (n.2186-14515T=)
c.2221-6705T= (n.2221-6705T=)
c.2186-13545T= (n.2186-13545T=)
c.7687T= (p.Phe2563=)
c.2186-6705T= (n.2186-6705T=)
c.2431+5256T= (n.2431+5256T=)
c.5437T= (p.Phe1813=)
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c.2129+5256T=
c.7246T= (p.Phe2416=)
c.7738T= (p.Phe2580=)
c.7705T= (p.Phe2569=)
c.7678T= (p.Phe2560=)
13g.23336189A>CCA387518468SACSc.2185+17596T>G (n.2185+17596T>G)
c.7714T>G (p.Phe2572Val)
c.6445+1233T>G (n.6445+1233T>G)
c.2177-6705T>G (n.2177-6705T>G)
c.2291+5396T>G (n.2291+5396T>G)
c.2318+5396T>G (n.2318+5396T>G)
c.2204-6705T>G (n.2204-6705T>G)
n.4543-6705T>G
c.2186-14515T>G (n.2186-14515T>G)
c.2221-6705T>G (n.2221-6705T>G)
c.2186-13545T>G (n.2186-13545T>G)
c.7687T>G (p.Phe2563Val)
c.2186-6705T>G (n.2186-6705T>G)
c.2431+5256T>G (n.2431+5256T>G)
c.5437T>G (p.Phe1813Val)
c.1058-6705T>G (n.1058-6705T>G)
c.2129+5256T>G
c.7246T>G (p.Phe2416Val)
c.7738T>G (p.Phe2580Val)
c.7705T>G (p.Phe2569Val)
c.7678T>G (p.Phe2560Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336189A>GCA387518469SACSc.2185+17596T>C (n.2185+17596T>C)
c.7714T>C (p.Phe2572Leu)
c.6445+1233T>C (n.6445+1233T>C)
c.2177-6705T>C (n.2177-6705T>C)
c.2291+5396T>C (n.2291+5396T>C)
c.2318+5396T>C (n.2318+5396T>C)
c.2204-6705T>C (n.2204-6705T>C)
n.4543-6705T>C
c.2186-14515T>C (n.2186-14515T>C)
c.2221-6705T>C (n.2221-6705T>C)
c.2186-13545T>C (n.2186-13545T>C)
c.7687T>C (p.Phe2563Leu)
c.2186-6705T>C (n.2186-6705T>C)
c.2431+5256T>C (n.2431+5256T>C)
c.5437T>C (p.Phe1813Leu)
c.1058-6705T>C (n.1058-6705T>C)
c.2129+5256T>C
c.7246T>C (p.Phe2416Leu)
c.7738T>C (p.Phe2580Leu)
c.7705T>C (p.Phe2569Leu)
c.7678T>C (p.Phe2560Leu)
13g.23336189A>TCA387518470SACSc.2185+17596T>A (n.2185+17596T>A)
c.7714T>A (p.Phe2572Ile)
c.6445+1233T>A (n.6445+1233T>A)
c.2177-6705T>A (n.2177-6705T>A)
c.2291+5396T>A (n.2291+5396T>A)
c.2318+5396T>A (n.2318+5396T>A)
c.2204-6705T>A (n.2204-6705T>A)
n.4543-6705T>A
c.2186-14515T>A (n.2186-14515T>A)
c.2221-6705T>A (n.2221-6705T>A)
c.2186-13545T>A (n.2186-13545T>A)
c.7687T>A (p.Phe2563Ile)
c.2186-6705T>A (n.2186-6705T>A)
c.2431+5256T>A (n.2431+5256T>A)
c.5437T>A (p.Phe1813Ile)
c.1058-6705T>A (n.1058-6705T>A)
c.2129+5256T>A
c.7246T>A (p.Phe2416Ile)
c.7738T>A (p.Phe2580Ile)
c.7705T>A (p.Phe2569Ile)
c.7678T>A (p.Phe2560Ile)
13g.23336189_23336200delCA2078624950SACSc.2185+17585_2185+17596del (n.2185+17585_2185+17596del)
c.7703_7714del (p.Thr2568_Phe2572delinsIle)
c.6445+1222_6445+1233del (n.6445+1222_6445+1233del)
c.2177-6716_2177-6705del (n.2177-6716_2177-6705del)
c.2291+5385_2291+5396del (n.2291+5385_2291+5396del)
c.2318+5385_2318+5396del (n.2318+5385_2318+5396del)
c.2204-6716_2204-6705del (n.2204-6716_2204-6705del)
n.4543-6716_4543-6705del
c.2186-14526_2186-14515del (n.2186-14526_2186-14515del)
c.2221-6716_2221-6705del (n.2221-6716_2221-6705del)
c.2186-13556_2186-13545del (n.2186-13556_2186-13545del)
c.7676_7687del (p.Thr2559_Phe2563delinsIle)
c.2186-6716_2186-6705del (n.2186-6716_2186-6705del)
c.2431+5245_2431+5256del (n.2431+5245_2431+5256del)
c.5426_5437del (p.Thr1809_Phe1813delinsIle)
c.1058-6716_1058-6705del (n.1058-6716_1058-6705del)
c.2129+5245_2129+5256del
c.7235_7246del (p.Thr2412_Phe2416delinsIle)
c.7727_7738del (p.Thr2576_Phe2580delinsIle)
c.7694_7705del (p.Thr2565_Phe2569delinsIle)
c.7667_7678del (p.Thr2556_Phe2560delinsIle)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336190A=CA2078624956SACSc.2185+17595T= (n.2185+17595T=)
c.7713T= (p.Cys2571=)
c.6445+1232T= (n.6445+1232T=)
c.2177-6706T= (n.2177-6706T=)
c.2291+5395T= (n.2291+5395T=)
c.2318+5395T= (n.2318+5395T=)
c.2204-6706T= (n.2204-6706T=)
n.4543-6706T=
c.2186-14516T= (n.2186-14516T=)
c.2221-6706T= (n.2221-6706T=)
c.2186-13546T= (n.2186-13546T=)
c.7686T= (p.Cys2562=)
c.2186-6706T= (n.2186-6706T=)
c.2431+5255T= (n.2431+5255T=)
c.5436T= (p.Cys1812=)
c.1058-6706T= (n.1058-6706T=)
c.2129+5255T=
c.7245T= (p.Cys2415=)
c.7737T= (p.Cys2579=)
c.7704T= (p.Cys2568=)
c.7677T= (p.Cys2559=)
13g.23336190A>CCA6910874SACSc.2185+17595T>G (n.2185+17595T>G)
c.7713T>G (p.Cys2571Trp)
c.6445+1232T>G (n.6445+1232T>G)
c.2177-6706T>G (n.2177-6706T>G)
c.2291+5395T>G (n.2291+5395T>G)
c.2318+5395T>G (n.2318+5395T>G)
c.2204-6706T>G (n.2204-6706T>G)
n.4543-6706T>G
c.2186-14516T>G (n.2186-14516T>G)
c.2221-6706T>G (n.2221-6706T>G)
c.2186-13546T>G (n.2186-13546T>G)
c.7686T>G (p.Cys2562Trp)
c.2186-6706T>G (n.2186-6706T>G)
c.2431+5255T>G (n.2431+5255T>G)
c.5436T>G (p.Cys1812Trp)
c.1058-6706T>G (n.1058-6706T>G)
c.2129+5255T>G
c.7245T>G (p.Cys2415Trp)
c.7737T>G (p.Cys2579Trp)
c.7704T>G (p.Cys2568Trp)
c.7677T>G (p.Cys2559Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336190A>GCA483160753SACSc.2185+17595T>C (n.2185+17595T>C)
c.7713T>C (p.Cys2571=)
c.6445+1232T>C (n.6445+1232T>C)
c.2177-6706T>C (n.2177-6706T>C)
c.2291+5395T>C (n.2291+5395T>C)
c.2318+5395T>C (n.2318+5395T>C)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336194A>TCA387518481SACSc.2185+17591T>A (n.2185+17591T>A)
c.7709T>A (p.Ile2570Asn)
c.6445+1228T>A (n.6445+1228T>A)
c.2177-6710T>A (n.2177-6710T>A)
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c.2318+5391T>A (n.2318+5391T>A)
c.2204-6710T>A (n.2204-6710T>A)
n.4543-6710T>A
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c.7682T>A (p.Ile2561Asn)
c.2186-6710T>A (n.2186-6710T>A)
c.2431+5251T>A (n.2431+5251T>A)
c.5432T>A (p.Ile1811Asn)
c.1058-6710T>A (n.1058-6710T>A)
c.2129+5251T>A
c.7241T>A (p.Ile2414Asn)
c.7733T>A (p.Ile2578Asn)
c.7700T>A (p.Ile2567Asn)
c.7673T>A (p.Ile2558Asn)
13g.23336195T>ACA387518482SACSc.2185+17590A>T (n.2185+17590A>T)
c.7708A>T (p.Ile2570Phe)
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c.7681A>T (p.Ile2561Phe)
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c.7699A>T (p.Ile2567Phe)
c.7672A>T (p.Ile2558Phe)
13g.23336195T>CCA387518483SACSc.2185+17590A>G (n.2185+17590A>G)
c.7708A>G (p.Ile2570Val)
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c.7699A>G (p.Ile2567Val)
c.7672A>G (p.Ile2558Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336195T>GCA387518484SACSc.2185+17590A>C (n.2185+17590A>C)
c.7708A>C (p.Ile2570Leu)
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n.4543-6711A>C
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c.7681A>C (p.Ile2561Leu)
c.2186-6711A>C (n.2186-6711A>C)
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c.2129+5250A>C
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c.7732A>C (p.Ile2578Leu)
c.7699A>C (p.Ile2567Leu)
c.7672A>C (p.Ile2558Leu)
13g.23336195T=CA2078624968SACSc.2185+17590A= (n.2185+17590A=)
c.7708A= (p.Ile2570=)
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c.7240A= (p.Ile2414=)
c.7732A= (p.Ile2578=)
c.7699A= (p.Ile2567=)
c.7672A= (p.Ile2558=)
13g.23336196T>ACA387518485SACSc.2185+17589A>T (n.2185+17589A>T)
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c.2204-6712A>T (n.2204-6712A>T)
n.4543-6712A>T
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c.7680A>T (p.Glu2560Asp)
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13g.23336196T>CCA483160762SACSc.2185+17589A>G (n.2185+17589A>G)
c.7707A>G (p.Glu2569=)
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c.2318+5389A>G (n.2318+5389A>G)
c.2204-6712A>G (n.2204-6712A>G)
n.4543-6712A>G
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c.7680A>G (p.Glu2560=)
c.2186-6712A>G (n.2186-6712A>G)
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c.2129+5249A>G
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c.7731A>G (p.Glu2577=)
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c.7671A>G (p.Glu2557=)
13g.23336196T>GCA387518486SACSc.2185+17589A>C (n.2185+17589A>C)
c.7707A>C (p.Glu2569Asp)
c.6445+1226A>C (n.6445+1226A>C)
c.2177-6712A>C (n.2177-6712A>C)
c.2291+5389A>C (n.2291+5389A>C)
c.2318+5389A>C (n.2318+5389A>C)
c.2204-6712A>C (n.2204-6712A>C)
n.4543-6712A>C
c.2186-14522A>C (n.2186-14522A>C)
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c.2186-13552A>C (n.2186-13552A>C)
c.7680A>C (p.Glu2560Asp)
c.2186-6712A>C (n.2186-6712A>C)
c.2431+5249A>C (n.2431+5249A>C)
c.5430A>C (p.Glu1810Asp)
c.1058-6712A>C (n.1058-6712A>C)
c.2129+5249A>C
c.7239A>C (p.Glu2413Asp)
c.7731A>C (p.Glu2577Asp)
c.7698A>C (p.Glu2566Asp)
c.7671A>C (p.Glu2557Asp)
13g.23336197T>ACA387518487SACSc.2185+17588A>T (n.2185+17588A>T)
c.7706A>T (p.Glu2569Val)
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c.2204-6713A>T (n.2204-6713A>T)
n.4543-6713A>T
c.2186-14523A>T (n.2186-14523A>T)
c.2221-6713A>T (n.2221-6713A>T)
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c.7679A>T (p.Glu2560Val)
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c.2129+5248A>T
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c.7730A>T (p.Glu2577Val)
c.7697A>T (p.Glu2566Val)
c.7670A>T (p.Glu2557Val)
13g.23336197T>CCA6910875SACSc.2185+17588A>G (n.2185+17588A>G)
c.7706A>G (p.Glu2569Gly)
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n.4543-6713A>G
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c.7679A>G (p.Glu2560Gly)
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c.5429A>G (p.Glu1810Gly)
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c.2129+5248A>G
c.7238A>G (p.Glu2413Gly)
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c.7697A>G (p.Glu2566Gly)
c.7670A>G (p.Glu2557Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336197T>GCA387518488SACSc.2185+17588A>C (n.2185+17588A>C)
c.7706A>C (p.Glu2569Ala)
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c.2177-6713A>C (n.2177-6713A>C)
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n.4543-6713A>C
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c.2186-13553A>C (n.2186-13553A>C)
c.7679A>C (p.Glu2560Ala)
c.2186-6713A>C (n.2186-6713A>C)
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c.2129+5248A>C
c.7238A>C (p.Glu2413Ala)
c.7730A>C (p.Glu2577Ala)
c.7697A>C (p.Glu2566Ala)
c.7670A>C (p.Glu2557Ala)
13g.23336197T=CA2078624971SACSc.2185+17588A= (n.2185+17588A=)
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c.2186-13553A= (n.2186-13553A=)
c.7679A= (p.Glu2560=)
c.2186-6713A= (n.2186-6713A=)
c.2431+5248A= (n.2431+5248A=)
c.5429A= (p.Glu1810=)
c.1058-6713A= (n.1058-6713A=)
c.2129+5248A=
c.7238A= (p.Glu2413=)
c.7730A= (p.Glu2577=)
c.7697A= (p.Glu2566=)
c.7670A= (p.Glu2557=)
13g.23336198C>ACA387518491SACSc.2185+17587G>T (n.2185+17587G>T)
c.7705G>T (p.Glu2569Ter)
c.6445+1224G>T (n.6445+1224G>T)
c.2177-6714G>T (n.2177-6714G>T)
c.2291+5387G>T (n.2291+5387G>T)
c.2318+5387G>T (n.2318+5387G>T)
c.2204-6714G>T (n.2204-6714G>T)
n.4543-6714G>T
c.2186-14524G>T (n.2186-14524G>T)
c.2221-6714G>T (n.2221-6714G>T)
c.2186-13554G>T (n.2186-13554G>T)
c.7678G>T (p.Glu2560Ter)
c.2186-6714G>T (n.2186-6714G>T)
c.2431+5247G>T (n.2431+5247G>T)
c.5428G>T (p.Glu1810Ter)
c.1058-6714G>T (n.1058-6714G>T)
c.2129+5247G>T
c.7237G>T (p.Glu2413Ter)
c.7729G>T (p.Glu2577Ter)
c.7696G>T (p.Glu2566Ter)
c.7669G>T (p.Glu2557Ter)
13g.23336198C>GCA387518489SACSc.2185+17587G>C (n.2185+17587G>C)
c.7705G>C (p.Glu2569Gln)
c.6445+1224G>C (n.6445+1224G>C)
c.2177-6714G>C (n.2177-6714G>C)
c.2291+5387G>C (n.2291+5387G>C)
c.2318+5387G>C (n.2318+5387G>C)
c.2204-6714G>C (n.2204-6714G>C)
n.4543-6714G>C
c.2186-14524G>C (n.2186-14524G>C)
c.2221-6714G>C (n.2221-6714G>C)
c.2186-13554G>C (n.2186-13554G>C)
c.7678G>C (p.Glu2560Gln)
c.2186-6714G>C (n.2186-6714G>C)
c.2431+5247G>C (n.2431+5247G>C)
c.5428G>C (p.Glu1810Gln)
c.1058-6714G>C (n.1058-6714G>C)
c.2129+5247G>C
c.7237G>C (p.Glu2413Gln)
c.7729G>C (p.Glu2577Gln)
c.7696G>C (p.Glu2566Gln)
c.7669G>C (p.Glu2557Gln)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336198C>TCA387518490SACSc.2185+17587G>A (n.2185+17587G>A)
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n.4543-6714G>A
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c.2431+5247G>A (n.2431+5247G>A)
c.5428G>A (p.Glu1810Lys)
c.1058-6714G>A (n.1058-6714G>A)
c.2129+5247G>A
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13g.23336199T>ACA483160766SACSc.2185+17586A>T (n.2185+17586A>T)
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c.2129+5246A>T
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13g.23336199T>CCA483160769SACSc.2185+17586A>G (n.2185+17586A>G)
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 gnomAD v4
13g.23336199T>GCA483160768SACSc.2185+17586A>C (n.2185+17586A>C)
c.7704A>C (p.Thr2568=)
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n.4543-6715A>C
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c.7677A>C (p.Thr2559=)
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c.5427A>C (p.Thr1809=)
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c.2129+5246A>C
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c.7728A>C (p.Thr2576=)
c.7695A>C (p.Thr2565=)
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13g.23336200G>ACA387518492SACSc.2185+17585C>T (n.2185+17585C>T)
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n.4543-6716C>T
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c.2129+5245C>T
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13g.23336200G>CCA387518493SACSc.2185+17585C>G (n.2185+17585C>G)
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c.5426C>G (p.Thr1809Arg)
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c.2129+5245C>G
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13g.23336200G>TCA387518494SACSc.2185+17585C>A (n.2185+17585C>A)
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c.7676C>A (p.Thr2559Lys)
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c.2129+5245C>A
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13g.23336201T>ACA387518495SACSc.2185+17584A>T (n.2185+17584A>T)
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n.4543-6717A>T
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c.2221-6717A>T (n.2221-6717A>T)
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c.7675A>T (p.Thr2559Ser)
c.2186-6717A>T (n.2186-6717A>T)
c.2431+5244A>T (n.2431+5244A>T)
c.5425A>T (p.Thr1809Ser)
c.1058-6717A>T (n.1058-6717A>T)
c.2129+5244A>T
c.7234A>T (p.Thr2412Ser)
c.7726A>T (p.Thr2576Ser)
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13g.23336201T>CCA387518496SACSc.2185+17584A>G (n.2185+17584A>G)
c.7702A>G (p.Thr2568Ala)
c.6445+1221A>G (n.6445+1221A>G)
c.2177-6717A>G (n.2177-6717A>G)
c.2291+5384A>G (n.2291+5384A>G)
c.2318+5384A>G (n.2318+5384A>G)
c.2204-6717A>G (n.2204-6717A>G)
n.4543-6717A>G
c.2186-14527A>G (n.2186-14527A>G)
c.2221-6717A>G (n.2221-6717A>G)
c.2186-13557A>G (n.2186-13557A>G)
c.7675A>G (p.Thr2559Ala)
c.2186-6717A>G (n.2186-6717A>G)
c.2431+5244A>G (n.2431+5244A>G)
c.5425A>G (p.Thr1809Ala)
c.1058-6717A>G (n.1058-6717A>G)
c.2129+5244A>G
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c.7726A>G (p.Thr2576Ala)
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13g.23336201T>GCA387518497SACSc.2185+17584A>C (n.2185+17584A>C)
c.7702A>C (p.Thr2568Pro)
c.6445+1221A>C (n.6445+1221A>C)
c.2177-6717A>C (n.2177-6717A>C)
c.2291+5384A>C (n.2291+5384A>C)
c.2318+5384A>C (n.2318+5384A>C)
c.2204-6717A>C (n.2204-6717A>C)
n.4543-6717A>C
c.2186-14527A>C (n.2186-14527A>C)
c.2221-6717A>C (n.2221-6717A>C)
c.2186-13557A>C (n.2186-13557A>C)
c.7675A>C (p.Thr2559Pro)
c.2186-6717A>C (n.2186-6717A>C)
c.2431+5244A>C (n.2431+5244A>C)
c.5425A>C (p.Thr1809Pro)
c.1058-6717A>C (n.1058-6717A>C)
c.2129+5244A>C
c.7234A>C (p.Thr2412Pro)
c.7726A>C (p.Thr2576Pro)
c.7693A>C (p.Thr2565Pro)
c.7666A>C (p.Thr2556Pro)
13g.23336202C>ACA483160773SACSc.2185+17583G>T (n.2185+17583G>T)
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c.2291+5383G>T (n.2291+5383G>T)
c.2318+5383G>T (n.2318+5383G>T)
c.2204-6718G>T (n.2204-6718G>T)
n.4543-6718G>T
c.2186-14528G>T (n.2186-14528G>T)
c.2221-6718G>T (n.2221-6718G>T)
c.2186-13558G>T (n.2186-13558G>T)
c.7674G>T (p.Ala2558=)
c.2186-6718G>T (n.2186-6718G>T)
c.2431+5243G>T (n.2431+5243G>T)
c.5424G>T (p.Ala1808=)
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c.2129+5243G>T
c.7233G>T (p.Ala2411=)
c.7725G>T (p.Ala2575=)
c.7692G>T (p.Ala2564=)
c.7665G>T (p.Ala2555=)
13g.23336202C=CA2078624977SACSc.2185+17583G= (n.2185+17583G=)
c.7701G= (p.Ala2567=)
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c.2177-6718G= (n.2177-6718G=)
c.2291+5383G= (n.2291+5383G=)
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n.4543-6718G=
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c.2186-13558G= (n.2186-13558G=)
c.7674G= (p.Ala2558=)
c.2186-6718G= (n.2186-6718G=)
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c.7692G= (p.Ala2564=)
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13g.23336202C>GCA483160776SACSc.2185+17583G>C (n.2185+17583G>C)
c.7701G>C (p.Ala2567=)
c.6445+1220G>C (n.6445+1220G>C)
c.2177-6718G>C (n.2177-6718G>C)
c.2291+5383G>C (n.2291+5383G>C)
c.2318+5383G>C (n.2318+5383G>C)
c.2204-6718G>C (n.2204-6718G>C)
n.4543-6718G>C
c.2186-14528G>C (n.2186-14528G>C)
c.2221-6718G>C (n.2221-6718G>C)
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c.7674G>C (p.Ala2558=)
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c.5424G>C (p.Ala1808=)
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c.2129+5243G>C
c.7233G>C (p.Ala2411=)
c.7725G>C (p.Ala2575=)
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13g.23336202C>TCA246656650SACSc.2185+17583G>A (n.2185+17583G>A)
c.7701G>A (p.Ala2567=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336203G>CCA387518499SACSc.2185+17582C>G (n.2185+17582C>G)
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 gnomAD v4
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13g.23336203G>TCA387518500SACSc.2185+17582C>A (n.2185+17582C>A)
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13g.23336205C>TCA483160787SACSc.2185+17580G>A (n.2185+17580G>A)
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Number of alleles fetched