Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23335898A>CCA387517653SACSc.2185+17887T>G (n.2185+17887T>G)
c.8005T>G (p.Ser2669Ala)
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c.2291+5687T>G (n.2291+5687T>G)
c.2318+5687T>G (n.2318+5687T>G)
c.2204-6414T>G (n.2204-6414T>G)
n.4543-6414T>G
c.2186-14224T>G (n.2186-14224T>G)
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c.2186-13254T>G (n.2186-13254T>G)
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c.2186-6414T>G (n.2186-6414T>G)
c.2431+5547T>G (n.2431+5547T>G)
c.5728T>G (p.Ser1910Ala)
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c.2129+5547T>G
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c.8029T>G (p.Ser2677Ala)
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c.7969T>G (p.Ser2657Ala)
13g.23335898A>GCA387517654SACSc.2185+17887T>C (n.2185+17887T>C)
c.8005T>C (p.Ser2669Pro)
c.6445+1524T>C (n.6445+1524T>C)
c.2177-6414T>C (n.2177-6414T>C)
c.2291+5687T>C (n.2291+5687T>C)
c.2318+5687T>C (n.2318+5687T>C)
c.2204-6414T>C (n.2204-6414T>C)
n.4543-6414T>C
c.2186-14224T>C (n.2186-14224T>C)
c.2221-6414T>C (n.2221-6414T>C)
c.2186-13254T>C (n.2186-13254T>C)
c.7978T>C (p.Ser2660Pro)
c.2186-6414T>C (n.2186-6414T>C)
c.2431+5547T>C (n.2431+5547T>C)
c.5728T>C (p.Ser1910Pro)
c.1058-6414T>C (n.1058-6414T>C)
c.2129+5547T>C
c.7537T>C (p.Ser2513Pro)
c.8029T>C (p.Ser2677Pro)
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c.7969T>C (p.Ser2657Pro)
13g.23335898A>TCA387517655SACSc.2185+17887T>A (n.2185+17887T>A)
c.8005T>A (p.Ser2669Thr)
c.6445+1524T>A (n.6445+1524T>A)
c.2177-6414T>A (n.2177-6414T>A)
c.2291+5687T>A (n.2291+5687T>A)
c.2318+5687T>A (n.2318+5687T>A)
c.2204-6414T>A (n.2204-6414T>A)
n.4543-6414T>A
c.2186-14224T>A (n.2186-14224T>A)
c.2221-6414T>A (n.2221-6414T>A)
c.2186-13254T>A (n.2186-13254T>A)
c.7978T>A (p.Ser2660Thr)
c.2186-6414T>A (n.2186-6414T>A)
c.2431+5547T>A (n.2431+5547T>A)
c.5728T>A (p.Ser1910Thr)
c.1058-6414T>A (n.1058-6414T>A)
c.2129+5547T>A
c.7537T>A (p.Ser2513Thr)
c.8029T>A (p.Ser2677Thr)
c.7996T>A (p.Ser2666Thr)
c.7969T>A (p.Ser2657Thr)
 gnomAD v4
13g.23335899T>ACA483160965SACSc.2185+17886A>T (n.2185+17886A>T)
c.8004A>T (p.Thr2668=)
c.6445+1523A>T (n.6445+1523A>T)
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c.2291+5686A>T (n.2291+5686A>T)
c.2318+5686A>T (n.2318+5686A>T)
c.2204-6415A>T (n.2204-6415A>T)
n.4543-6415A>T
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c.2221-6415A>T (n.2221-6415A>T)
c.2186-13255A>T (n.2186-13255A>T)
c.7977A>T (p.Thr2659=)
c.2186-6415A>T (n.2186-6415A>T)
c.2431+5546A>T (n.2431+5546A>T)
c.5727A>T (p.Thr1909=)
c.1058-6415A>T (n.1058-6415A>T)
c.2129+5546A>T
c.7536A>T (p.Thr2512=)
c.8028A>T (p.Thr2676=)
c.7995A>T (p.Thr2665=)
c.7968A>T (p.Thr2656=)
13g.23335899T>CCA483160968SACSc.2185+17886A>G (n.2185+17886A>G)
c.8004A>G (p.Thr2668=)
c.6445+1523A>G (n.6445+1523A>G)
c.2177-6415A>G (n.2177-6415A>G)
c.2291+5686A>G (n.2291+5686A>G)
c.2318+5686A>G (n.2318+5686A>G)
c.2204-6415A>G (n.2204-6415A>G)
n.4543-6415A>G
c.2186-14225A>G (n.2186-14225A>G)
c.2221-6415A>G (n.2221-6415A>G)
c.2186-13255A>G (n.2186-13255A>G)
c.7977A>G (p.Thr2659=)
c.2186-6415A>G (n.2186-6415A>G)
c.2431+5546A>G (n.2431+5546A>G)
c.5727A>G (p.Thr1909=)
c.1058-6415A>G (n.1058-6415A>G)
c.2129+5546A>G
c.7536A>G (p.Thr2512=)
c.8028A>G (p.Thr2676=)
c.7995A>G (p.Thr2665=)
c.7968A>G (p.Thr2656=)
13g.23335899T>GCA483160969SACSc.2185+17886A>C (n.2185+17886A>C)
c.8004A>C (p.Thr2668=)
c.6445+1523A>C (n.6445+1523A>C)
c.2177-6415A>C (n.2177-6415A>C)
c.2291+5686A>C (n.2291+5686A>C)
c.2318+5686A>C (n.2318+5686A>C)
c.2204-6415A>C (n.2204-6415A>C)
n.4543-6415A>C
c.2186-14225A>C (n.2186-14225A>C)
c.2221-6415A>C (n.2221-6415A>C)
c.2186-13255A>C (n.2186-13255A>C)
c.7977A>C (p.Thr2659=)
c.2186-6415A>C (n.2186-6415A>C)
c.2431+5546A>C (n.2431+5546A>C)
c.5727A>C (p.Thr1909=)
c.1058-6415A>C (n.1058-6415A>C)
c.2129+5546A>C
c.7536A>C (p.Thr2512=)
c.8028A>C (p.Thr2676=)
c.7995A>C (p.Thr2665=)
c.7968A>C (p.Thr2656=)
 ClinVar dbSNP
13g.23335900G>ACA387517658SACSc.2185+17885C>T (n.2185+17885C>T)
c.8003C>T (p.Thr2668Ile)
c.6445+1522C>T (n.6445+1522C>T)
c.2177-6416C>T (n.2177-6416C>T)
c.2291+5685C>T (n.2291+5685C>T)
c.2318+5685C>T (n.2318+5685C>T)
c.2204-6416C>T (n.2204-6416C>T)
n.4543-6416C>T
c.2186-14226C>T (n.2186-14226C>T)
c.2221-6416C>T (n.2221-6416C>T)
c.2186-13256C>T (n.2186-13256C>T)
c.7976C>T (p.Thr2659Ile)
c.2186-6416C>T (n.2186-6416C>T)
c.2431+5545C>T (n.2431+5545C>T)
c.5726C>T (p.Thr1909Ile)
c.1058-6416C>T (n.1058-6416C>T)
c.2129+5545C>T
c.7535C>T (p.Thr2512Ile)
c.8027C>T (p.Thr2676Ile)
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c.7967C>T (p.Thr2656Ile)
13g.23335900G>CCA387517657SACSc.2185+17885C>G (n.2185+17885C>G)
c.8003C>G (p.Thr2668Arg)
c.6445+1522C>G (n.6445+1522C>G)
c.2177-6416C>G (n.2177-6416C>G)
c.2291+5685C>G (n.2291+5685C>G)
c.2318+5685C>G (n.2318+5685C>G)
c.2204-6416C>G (n.2204-6416C>G)
n.4543-6416C>G
c.2186-14226C>G (n.2186-14226C>G)
c.2221-6416C>G (n.2221-6416C>G)
c.2186-13256C>G (n.2186-13256C>G)
c.7976C>G (p.Thr2659Arg)
c.2186-6416C>G (n.2186-6416C>G)
c.2431+5545C>G (n.2431+5545C>G)
c.5726C>G (p.Thr1909Arg)
c.1058-6416C>G (n.1058-6416C>G)
c.2129+5545C>G
c.7535C>G (p.Thr2512Arg)
c.8027C>G (p.Thr2676Arg)
c.7994C>G (p.Thr2665Arg)
c.7967C>G (p.Thr2656Arg)
13g.23335900G>TCA387517656SACSc.2185+17885C>A (n.2185+17885C>A)
c.8003C>A (p.Thr2668Lys)
c.6445+1522C>A (n.6445+1522C>A)
c.2177-6416C>A (n.2177-6416C>A)
c.2291+5685C>A (n.2291+5685C>A)
c.2318+5685C>A (n.2318+5685C>A)
c.2204-6416C>A (n.2204-6416C>A)
n.4543-6416C>A
c.2186-14226C>A (n.2186-14226C>A)
c.2221-6416C>A (n.2221-6416C>A)
c.2186-13256C>A (n.2186-13256C>A)
c.7976C>A (p.Thr2659Lys)
c.2186-6416C>A (n.2186-6416C>A)
c.2431+5545C>A (n.2431+5545C>A)
c.5726C>A (p.Thr1909Lys)
c.1058-6416C>A (n.1058-6416C>A)
c.2129+5545C>A
c.7535C>A (p.Thr2512Lys)
c.8027C>A (p.Thr2676Lys)
c.7994C>A (p.Thr2665Lys)
c.7967C>A (p.Thr2656Lys)
13g.23335901T>ACA387517659SACSc.2185+17884A>T (n.2185+17884A>T)
c.8002A>T (p.Thr2668Ser)
c.6445+1521A>T (n.6445+1521A>T)
c.2177-6417A>T (n.2177-6417A>T)
c.2291+5684A>T (n.2291+5684A>T)
c.2318+5684A>T (n.2318+5684A>T)
c.2204-6417A>T (n.2204-6417A>T)
n.4543-6417A>T
c.2186-14227A>T (n.2186-14227A>T)
c.2221-6417A>T (n.2221-6417A>T)
c.2186-13257A>T (n.2186-13257A>T)
c.7975A>T (p.Thr2659Ser)
c.2186-6417A>T (n.2186-6417A>T)
c.2431+5544A>T (n.2431+5544A>T)
c.5725A>T (p.Thr1909Ser)
c.1058-6417A>T (n.1058-6417A>T)
c.2129+5544A>T
c.7534A>T (p.Thr2512Ser)
c.8026A>T (p.Thr2676Ser)
c.7993A>T (p.Thr2665Ser)
c.7966A>T (p.Thr2656Ser)
13g.23335901T>CCA6910841SACSc.2185+17884A>G (n.2185+17884A>G)
c.8002A>G (p.Thr2668Ala)
c.6445+1521A>G (n.6445+1521A>G)
c.2177-6417A>G (n.2177-6417A>G)
c.2291+5684A>G (n.2291+5684A>G)
c.2318+5684A>G (n.2318+5684A>G)
c.2204-6417A>G (n.2204-6417A>G)
n.4543-6417A>G
c.2186-14227A>G (n.2186-14227A>G)
c.2221-6417A>G (n.2221-6417A>G)
c.2186-13257A>G (n.2186-13257A>G)
c.7975A>G (p.Thr2659Ala)
c.2186-6417A>G (n.2186-6417A>G)
c.2431+5544A>G (n.2431+5544A>G)
c.5725A>G (p.Thr1909Ala)
c.1058-6417A>G (n.1058-6417A>G)
c.2129+5544A>G
c.7534A>G (p.Thr2512Ala)
c.8026A>G (p.Thr2676Ala)
c.7993A>G (p.Thr2665Ala)
c.7966A>G (p.Thr2656Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335901T>GCA387517660SACSc.2185+17884A>C (n.2185+17884A>C)
c.8002A>C (p.Thr2668Pro)
c.6445+1521A>C (n.6445+1521A>C)
c.2177-6417A>C (n.2177-6417A>C)
c.2291+5684A>C (n.2291+5684A>C)
c.2318+5684A>C (n.2318+5684A>C)
c.2204-6417A>C (n.2204-6417A>C)
n.4543-6417A>C
c.2186-14227A>C (n.2186-14227A>C)
c.2221-6417A>C (n.2221-6417A>C)
c.2186-13257A>C (n.2186-13257A>C)
c.7975A>C (p.Thr2659Pro)
c.2186-6417A>C (n.2186-6417A>C)
c.2431+5544A>C (n.2431+5544A>C)
c.5725A>C (p.Thr1909Pro)
c.1058-6417A>C (n.1058-6417A>C)
c.2129+5544A>C
c.7534A>C (p.Thr2512Pro)
c.8026A>C (p.Thr2676Pro)
c.7993A>C (p.Thr2665Pro)
c.7966A>C (p.Thr2656Pro)
13g.23335901T=CA2078624407SACSc.2185+17884A= (n.2185+17884A=)
c.8002A= (p.Thr2668=)
c.6445+1521A= (n.6445+1521A=)
c.2177-6417A= (n.2177-6417A=)
c.2291+5684A= (n.2291+5684A=)
c.2318+5684A= (n.2318+5684A=)
c.2204-6417A= (n.2204-6417A=)
n.4543-6417A=
c.2186-14227A= (n.2186-14227A=)
c.2221-6417A= (n.2221-6417A=)
c.2186-13257A= (n.2186-13257A=)
c.7975A= (p.Thr2659=)
c.2186-6417A= (n.2186-6417A=)
c.2431+5544A= (n.2431+5544A=)
c.5725A= (p.Thr1909=)
c.1058-6417A= (n.1058-6417A=)
c.2129+5544A=
c.7534A= (p.Thr2512=)
c.8026A= (p.Thr2676=)
c.7993A= (p.Thr2665=)
c.7966A= (p.Thr2656=)
13g.23335902G>ACA483160975SACSc.2185+17883C>T (n.2185+17883C>T)
c.8001C>T (p.Ala2667=)
c.6445+1520C>T (n.6445+1520C>T)
c.2177-6418C>T (n.2177-6418C>T)
c.2291+5683C>T (n.2291+5683C>T)
c.2318+5683C>T (n.2318+5683C>T)
c.2204-6418C>T (n.2204-6418C>T)
n.4543-6418C>T
c.2186-14228C>T (n.2186-14228C>T)
c.2221-6418C>T (n.2221-6418C>T)
c.2186-13258C>T (n.2186-13258C>T)
c.7974C>T (p.Ala2658=)
c.2186-6418C>T (n.2186-6418C>T)
c.2431+5543C>T (n.2431+5543C>T)
c.5724C>T (p.Ala1908=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23335905C>TCA483160987SACSc.2185+17880G>A (n.2185+17880G>A)
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c.2186-6421G>A (n.2186-6421G>A)
c.2431+5540G>A (n.2431+5540G>A)
c.5721G>A (p.Gly1907=)
c.1058-6421G>A (n.1058-6421G>A)
c.2129+5540G>A
c.7530G>A (p.Gly2510=)
c.8022G>A (p.Gly2674=)
c.7989G>A (p.Gly2663=)
c.7962G>A (p.Gly2654=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335906C>ACA387517669SACSc.2185+17879G>T (n.2185+17879G>T)
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13g.23335906C>GCA387517667SACSc.2185+17879G>C (n.2185+17879G>C)
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13g.23335906C>TCA387517668SACSc.2185+17879G>A (n.2185+17879G>A)
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c.7970G>A (p.Gly2657Glu)
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c.7529G>A (p.Gly2510Glu)
c.8021G>A (p.Gly2674Glu)
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13g.23335907C>ACA387517670SACSc.2185+17878G>T (n.2185+17878G>T)
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c.7960G= (p.Gly2654=)
13g.23335907C>GCA387517671SACSc.2185+17878G>C (n.2185+17878G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23335907C>TCA387517672SACSc.2185+17878G>A (n.2185+17878G>A)
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c.2186-6423G>A (n.2186-6423G>A)
c.2431+5538G>A (n.2431+5538G>A)
c.5719G>A (p.Gly1907Arg)
c.1058-6423G>A (n.1058-6423G>A)
c.2129+5538G>A
c.7528G>A (p.Gly2510Arg)
c.8020G>A (p.Gly2674Arg)
c.7987G>A (p.Gly2663Arg)
c.7960G>A (p.Gly2654Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335908T>ACA483160989SACSc.2185+17877A>T (n.2185+17877A>T)
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c.7968A>T (p.Pro2656=)
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c.5718A>T (p.Pro1906=)
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c.7527A>T (p.Pro2509=)
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c.7959A>T (p.Pro2653=)
13g.23335908T>CCA483160990SACSc.2185+17877A>G (n.2185+17877A>G)
c.7995A>G (p.Pro2665=)
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c.7968A>G (p.Pro2656=)
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c.5718A>G (p.Pro1906=)
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c.7959A>G (p.Pro2653=)
13g.23335908T>GCA6910844SACSc.2185+17877A>C (n.2185+17877A>C)
c.7995A>C (p.Pro2665=)
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c.7968A>C (p.Pro2656=)
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c.5718A>C (p.Pro1906=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335908T=CA2078624422SACSc.2185+17877A= (n.2185+17877A=)
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c.7968A= (p.Pro2656=)
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c.2431+5537A= (n.2431+5537A=)
c.5718A= (p.Pro1906=)
c.1058-6424A= (n.1058-6424A=)
c.2129+5537A=
c.7527A= (p.Pro2509=)
c.8019A= (p.Pro2673=)
c.7986A= (p.Pro2662=)
c.7959A= (p.Pro2653=)
13g.23335909G>ACA387517673SACSc.2185+17876C>T (n.2185+17876C>T)
c.7994C>T (p.Pro2665Leu)
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n.4543-6425C>T
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c.7967C>T (p.Pro2656Leu)
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c.5717C>T (p.Pro1906Leu)
c.1058-6425C>T (n.1058-6425C>T)
c.2129+5536C>T
c.7526C>T (p.Pro2509Leu)
c.8018C>T (p.Pro2673Leu)
c.7985C>T (p.Pro2662Leu)
c.7958C>T (p.Pro2653Leu)
13g.23335909G>CCA387517674SACSc.2185+17876C>G (n.2185+17876C>G)
c.7994C>G (p.Pro2665Arg)
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c.7967C>G (p.Pro2656Arg)
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c.5717C>G (p.Pro1906Arg)
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c.7958C>G (p.Pro2653Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335909G=CA2078624425SACSc.2185+17876C= (n.2185+17876C=)
c.7994C= (p.Pro2665=)
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c.2204-6425C= (n.2204-6425C=)
n.4543-6425C=
c.2186-14235C= (n.2186-14235C=)
c.2221-6425C= (n.2221-6425C=)
c.2186-13265C= (n.2186-13265C=)
c.7967C= (p.Pro2656=)
c.2186-6425C= (n.2186-6425C=)
c.2431+5536C= (n.2431+5536C=)
c.5717C= (p.Pro1906=)
c.1058-6425C= (n.1058-6425C=)
c.2129+5536C=
c.7526C= (p.Pro2509=)
c.8018C= (p.Pro2673=)
c.7985C= (p.Pro2662=)
c.7958C= (p.Pro2653=)
13g.23335909G>TCA387517675SACSc.2185+17876C>A (n.2185+17876C>A)
c.7994C>A (p.Pro2665Gln)
c.6445+1513C>A (n.6445+1513C>A)
c.2177-6425C>A (n.2177-6425C>A)
c.2291+5676C>A (n.2291+5676C>A)
c.2318+5676C>A (n.2318+5676C>A)
c.2204-6425C>A (n.2204-6425C>A)
n.4543-6425C>A
c.2186-14235C>A (n.2186-14235C>A)
c.2221-6425C>A (n.2221-6425C>A)
c.2186-13265C>A (n.2186-13265C>A)
c.7967C>A (p.Pro2656Gln)
c.2186-6425C>A (n.2186-6425C>A)
c.2431+5536C>A (n.2431+5536C>A)
c.5717C>A (p.Pro1906Gln)
c.1058-6425C>A (n.1058-6425C>A)
c.2129+5536C>A
c.7526C>A (p.Pro2509Gln)
c.8018C>A (p.Pro2673Gln)
c.7985C>A (p.Pro2662Gln)
c.7958C>A (p.Pro2653Gln)
13g.23335910G>ACA387517676SACSc.2185+17875C>T (n.2185+17875C>T)
c.7993C>T (p.Pro2665Ser)
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c.5716C>T (p.Pro1906Ser)
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c.8017C>T (p.Pro2673Ser)
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13g.23335910G>CCA387517677SACSc.2185+17875C>G (n.2185+17875C>G)
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n.4543-6426C>G
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c.5716C>G (p.Pro1906Ala)
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c.2129+5535C>G
c.7525C>G (p.Pro2509Ala)
c.8017C>G (p.Pro2673Ala)
c.7984C>G (p.Pro2662Ala)
c.7957C>G (p.Pro2653Ala)
 gnomAD v4
13g.23335910G>TCA387517678SACSc.2185+17875C>A (n.2185+17875C>A)
c.7993C>A (p.Pro2665Thr)
c.6445+1512C>A (n.6445+1512C>A)
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c.2204-6426C>A (n.2204-6426C>A)
n.4543-6426C>A
c.2186-14236C>A (n.2186-14236C>A)
c.2221-6426C>A (n.2221-6426C>A)
c.2186-13266C>A (n.2186-13266C>A)
c.7966C>A (p.Pro2656Thr)
c.2186-6426C>A (n.2186-6426C>A)
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c.5716C>A (p.Pro1906Thr)
c.1058-6426C>A (n.1058-6426C>A)
c.2129+5535C>A
c.7525C>A (p.Pro2509Thr)
c.8017C>A (p.Pro2673Thr)
c.7984C>A (p.Pro2662Thr)
c.7957C>A (p.Pro2653Thr)
13g.23335911T>ACA483160992SACSc.2185+17874A>T (n.2185+17874A>T)
c.7992A>T (p.Ala2664=)
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c.2177-6427A>T (n.2177-6427A>T)
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c.2204-6427A>T (n.2204-6427A>T)
n.4543-6427A>T
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c.2221-6427A>T (n.2221-6427A>T)
c.2186-13267A>T (n.2186-13267A>T)
c.7965A>T (p.Ala2655=)
c.2186-6427A>T (n.2186-6427A>T)
c.2431+5534A>T (n.2431+5534A>T)
c.5715A>T (p.Ala1905=)
c.1058-6427A>T (n.1058-6427A>T)
c.2129+5534A>T
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13g.23335911T>CCA6910845SACSc.2185+17874A>G (n.2185+17874A>G)
c.7992A>G (p.Ala2664=)
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n.4543-6427A>G
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c.7965A>G (p.Ala2655=)
c.2186-6427A>G (n.2186-6427A>G)
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c.5715A>G (p.Ala1905=)
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c.2129+5534A>G
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c.7983A>G (p.Ala2661=)
c.7956A>G (p.Ala2652=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335911T>GCA483160998SACSc.2185+17874A>C (n.2185+17874A>C)
c.7992A>C (p.Ala2664=)
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n.4543-6427A>C
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c.2186-13267A>C (n.2186-13267A>C)
c.7965A>C (p.Ala2655=)
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c.2431+5534A>C (n.2431+5534A>C)
c.5715A>C (p.Ala1905=)
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13g.23335911T=CA2078624428SACSc.2185+17874A= (n.2185+17874A=)
c.7992A= (p.Ala2664=)
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c.7965A= (p.Ala2655=)
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c.8016A= (p.Ala2672=)
c.7983A= (p.Ala2661=)
c.7956A= (p.Ala2652=)
13g.23335912G>ACA246656377SACSc.2185+17873C>T (n.2185+17873C>T)
c.7991C>T (p.Ala2664Val)
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n.4543-6428C>T
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c.7964C>T (p.Ala2655Val)
c.2186-6428C>T (n.2186-6428C>T)
c.2431+5533C>T (n.2431+5533C>T)
c.5714C>T (p.Ala1905Val)
c.1058-6428C>T (n.1058-6428C>T)
c.2129+5533C>T
c.7523C>T (p.Ala2508Val)
c.8015C>T (p.Ala2672Val)
c.7982C>T (p.Ala2661Val)
c.7955C>T (p.Ala2652Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335912G>CCA387517679SACSc.2185+17873C>G (n.2185+17873C>G)
c.7991C>G (p.Ala2664Gly)
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n.4543-6428C>G
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c.7964C>G (p.Ala2655Gly)
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c.8015C>G (p.Ala2672Gly)
c.7982C>G (p.Ala2661Gly)
c.7955C>G (p.Ala2652Gly)
13g.23335912G=CA2078624430SACSc.2185+17873C= (n.2185+17873C=)
c.7991C= (p.Ala2664=)
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c.2129+5533C=
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c.8015C= (p.Ala2672=)
c.7982C= (p.Ala2661=)
c.7955C= (p.Ala2652=)
13g.23335912G>TCA387517680SACSc.2185+17873C>A (n.2185+17873C>A)
c.7991C>A (p.Ala2664Glu)
c.6445+1510C>A (n.6445+1510C>A)
c.2177-6428C>A (n.2177-6428C>A)
c.2291+5673C>A (n.2291+5673C>A)
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n.4543-6428C>A
c.2186-14238C>A (n.2186-14238C>A)
c.2221-6428C>A (n.2221-6428C>A)
c.2186-13268C>A (n.2186-13268C>A)
c.7964C>A (p.Ala2655Glu)
c.2186-6428C>A (n.2186-6428C>A)
c.2431+5533C>A (n.2431+5533C>A)
c.5714C>A (p.Ala1905Glu)
c.1058-6428C>A (n.1058-6428C>A)
c.2129+5533C>A
c.7523C>A (p.Ala2508Glu)
c.8015C>A (p.Ala2672Glu)
c.7982C>A (p.Ala2661Glu)
c.7955C>A (p.Ala2652Glu)
13g.23335913C>ACA387517681SACSc.2185+17872G>T (n.2185+17872G>T)
c.7990G>T (p.Ala2664Ser)
c.6445+1509G>T (n.6445+1509G>T)
c.2177-6429G>T (n.2177-6429G>T)
c.2291+5672G>T (n.2291+5672G>T)
c.2318+5672G>T (n.2318+5672G>T)
c.2204-6429G>T (n.2204-6429G>T)
n.4543-6429G>T
c.2186-14239G>T (n.2186-14239G>T)
c.2221-6429G>T (n.2221-6429G>T)
c.2186-13269G>T (n.2186-13269G>T)
c.7963G>T (p.Ala2655Ser)
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c.2431+5532G>T (n.2431+5532G>T)
c.5713G>T (p.Ala1905Ser)
c.1058-6429G>T (n.1058-6429G>T)
c.2129+5532G>T
c.7522G>T (p.Ala2508Ser)
c.8014G>T (p.Ala2672Ser)
c.7981G>T (p.Ala2661Ser)
c.7954G>T (p.Ala2652Ser)
13g.23335913C>GCA387517682SACSc.2185+17872G>C (n.2185+17872G>C)
c.7990G>C (p.Ala2664Pro)
c.6445+1509G>C (n.6445+1509G>C)
c.2177-6429G>C (n.2177-6429G>C)
c.2291+5672G>C (n.2291+5672G>C)
c.2318+5672G>C (n.2318+5672G>C)
c.2204-6429G>C (n.2204-6429G>C)
n.4543-6429G>C
c.2186-14239G>C (n.2186-14239G>C)
c.2221-6429G>C (n.2221-6429G>C)
c.2186-13269G>C (n.2186-13269G>C)
c.7963G>C (p.Ala2655Pro)
c.2186-6429G>C (n.2186-6429G>C)
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c.5713G>C (p.Ala1905Pro)
c.1058-6429G>C (n.1058-6429G>C)
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13g.23335913C>TCA387517683SACSc.2185+17872G>A (n.2185+17872G>A)
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c.2204-6429G>A (n.2204-6429G>A)
n.4543-6429G>A
c.2186-14239G>A (n.2186-14239G>A)
c.2221-6429G>A (n.2221-6429G>A)
c.2186-13269G>A (n.2186-13269G>A)
c.7963G>A (p.Ala2655Thr)
c.2186-6429G>A (n.2186-6429G>A)
c.2431+5532G>A (n.2431+5532G>A)
c.5713G>A (p.Ala1905Thr)
c.1058-6429G>A (n.1058-6429G>A)
c.2129+5532G>A
c.7522G>A (p.Ala2508Thr)
c.8014G>A (p.Ala2672Thr)
c.7981G>A (p.Ala2661Thr)
c.7954G>A (p.Ala2652Thr)
 gnomAD v4
13g.23335914A=CA2078624434SACSc.2185+17871T= (n.2185+17871T=)
c.7989T= (p.Tyr2663=)
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n.4543-6430T=
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c.5712T= (p.Tyr1904=)
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c.7521T= (p.Tyr2507=)
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c.7980T= (p.Tyr2660=)
c.7953T= (p.Tyr2651=)
13g.23335914A>CCA387517684SACSc.2185+17871T>G (n.2185+17871T>G)
c.7989T>G (p.Tyr2663Ter)
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c.2129+5531T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335914A>GCA6910846SACSc.2185+17871T>C (n.2185+17871T>C)
c.7989T>C (p.Tyr2663=)
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c.2177-6430T>C (n.2177-6430T>C)
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c.2204-6430T>C (n.2204-6430T>C)
n.4543-6430T>C
c.2186-14240T>C (n.2186-14240T>C)
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c.7962T>C (p.Tyr2654=)
c.2186-6430T>C (n.2186-6430T>C)
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c.5712T>C (p.Tyr1904=)
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c.2129+5531T>C
c.7521T>C (p.Tyr2507=)
c.8013T>C (p.Tyr2671=)
c.7980T>C (p.Tyr2660=)
c.7953T>C (p.Tyr2651=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335914A>TCA387517685SACSc.2185+17871T>A (n.2185+17871T>A)
c.7989T>A (p.Tyr2663Ter)
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n.4543-6430T>A
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c.7962T>A (p.Tyr2654Ter)
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c.5712T>A (p.Tyr1904Ter)
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c.2129+5531T>A
c.7521T>A (p.Tyr2507Ter)
c.8013T>A (p.Tyr2671Ter)
c.7980T>A (p.Tyr2660Ter)
c.7953T>A (p.Tyr2651Ter)
13g.23335915T>ACA387517686SACSc.2185+17870A>T (n.2185+17870A>T)
c.7988A>T (p.Tyr2663Phe)
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c.8012A>T (p.Tyr2671Phe)
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c.7952A>T (p.Tyr2651Phe)
13g.23335915T>CCA387517687SACSc.2185+17870A>G (n.2185+17870A>G)
c.7988A>G (p.Tyr2663Cys)
c.6445+1507A>G (n.6445+1507A>G)
c.2177-6431A>G (n.2177-6431A>G)
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c.2204-6431A>G (n.2204-6431A>G)
n.4543-6431A>G
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c.7961A>G (p.Tyr2654Cys)
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c.5711A>G (p.Tyr1904Cys)
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c.2129+5530A>G
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c.8012A>G (p.Tyr2671Cys)
c.7979A>G (p.Tyr2660Cys)
c.7952A>G (p.Tyr2651Cys)
13g.23335915T>GCA387517688SACSc.2185+17870A>C (n.2185+17870A>C)
c.7988A>C (p.Tyr2663Ser)
c.6445+1507A>C (n.6445+1507A>C)
c.2177-6431A>C (n.2177-6431A>C)
c.2291+5670A>C (n.2291+5670A>C)
c.2318+5670A>C (n.2318+5670A>C)
c.2204-6431A>C (n.2204-6431A>C)
n.4543-6431A>C
c.2186-14241A>C (n.2186-14241A>C)
c.2221-6431A>C (n.2221-6431A>C)
c.2186-13271A>C (n.2186-13271A>C)
c.7961A>C (p.Tyr2654Ser)
c.2186-6431A>C (n.2186-6431A>C)
c.2431+5530A>C (n.2431+5530A>C)
c.5711A>C (p.Tyr1904Ser)
c.1058-6431A>C (n.1058-6431A>C)
c.2129+5530A>C
c.7520A>C (p.Tyr2507Ser)
c.8012A>C (p.Tyr2671Ser)
c.7979A>C (p.Tyr2660Ser)
c.7952A>C (p.Tyr2651Ser)
13g.23335916A>CCA387517690SACSc.2185+17869T>G (n.2185+17869T>G)
c.7987T>G (p.Tyr2663Asp)
c.6445+1506T>G (n.6445+1506T>G)
c.2177-6432T>G (n.2177-6432T>G)
c.2291+5669T>G (n.2291+5669T>G)
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c.2204-6432T>G (n.2204-6432T>G)
n.4543-6432T>G
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c.2186-13272T>G (n.2186-13272T>G)
c.7960T>G (p.Tyr2654Asp)
c.2186-6432T>G (n.2186-6432T>G)
c.2431+5529T>G (n.2431+5529T>G)
c.5710T>G (p.Tyr1904Asp)
c.1058-6432T>G (n.1058-6432T>G)
c.2129+5529T>G
c.7519T>G (p.Tyr2507Asp)
c.8011T>G (p.Tyr2671Asp)
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13g.23335916A>GCA387517691SACSc.2185+17869T>C (n.2185+17869T>C)
c.7987T>C (p.Tyr2663His)
c.6445+1506T>C (n.6445+1506T>C)
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c.2318+5669T>C (n.2318+5669T>C)
c.2204-6432T>C (n.2204-6432T>C)
n.4543-6432T>C
c.2186-14242T>C (n.2186-14242T>C)
c.2221-6432T>C (n.2221-6432T>C)
c.2186-13272T>C (n.2186-13272T>C)
c.7960T>C (p.Tyr2654His)
c.2186-6432T>C (n.2186-6432T>C)
c.2431+5529T>C (n.2431+5529T>C)
c.5710T>C (p.Tyr1904His)
c.1058-6432T>C (n.1058-6432T>C)
c.2129+5529T>C
c.7519T>C (p.Tyr2507His)
c.8011T>C (p.Tyr2671His)
c.7978T>C (p.Tyr2660His)
c.7951T>C (p.Tyr2651His)
13g.23335916A>TCA387517689SACSc.2185+17869T>A (n.2185+17869T>A)
c.7987T>A (p.Tyr2663Asn)
c.6445+1506T>A (n.6445+1506T>A)
c.2177-6432T>A (n.2177-6432T>A)
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c.2318+5669T>A (n.2318+5669T>A)
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n.4543-6432T>A
c.2186-14242T>A (n.2186-14242T>A)
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c.2186-13272T>A (n.2186-13272T>A)
c.7960T>A (p.Tyr2654Asn)
c.2186-6432T>A (n.2186-6432T>A)
c.2431+5529T>A (n.2431+5529T>A)
c.5710T>A (p.Tyr1904Asn)
c.1058-6432T>A (n.1058-6432T>A)
c.2129+5529T>A
c.7519T>A (p.Tyr2507Asn)
c.8011T>A (p.Tyr2671Asn)
c.7978T>A (p.Tyr2660Asn)
c.7951T>A (p.Tyr2651Asn)
13g.23335917T>ACA387517692SACSc.2185+17868A>T (n.2185+17868A>T)
c.7986A>T (p.Arg2662Ser)
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c.7959A>T (p.Arg2653Ser)
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c.7950A>T (p.Arg2650Ser)
 dbSNP
13g.23335917T>CCA483161004SACSc.2185+17868A>G (n.2185+17868A>G)
c.7986A>G (p.Arg2662=)
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c.7959A>G (p.Arg2653=)
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c.5709A>G (p.Arg1903=)
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c.8010A>G (p.Arg2670=)
c.7977A>G (p.Arg2659=)
c.7950A>G (p.Arg2650=)
 gnomAD v4
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n.4543-6433A>C
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 gnomAD v4
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13g.23335918C>GCA387517695SACSc.2185+17867G>C (n.2185+17867G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7516A= (p.Arg2506=)
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c.7975A= (p.Arg2659=)
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13g.23335920G>ACA6910848SACSc.2185+17865C>T (n.2185+17865C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23335920G>TCA483161009SACSc.2185+17865C>A (n.2185+17865C>A)
c.7983C>A (p.Ala2661=)
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c.8007C>A (p.Ala2669=)
c.7974C>A (p.Ala2658=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335921G=CA2078624457SACSc.2185+17864C= (n.2185+17864C=)
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13g.23335921G>TCA387517699SACSc.2185+17864C>A (n.2185+17864C>A)
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c.7972G>A (p.Ala2658Thr)
c.7945G>A (p.Ala2649Thr)
13g.23335923A>CCA387517703SACSc.2185+17862T>G (n.2185+17862T>G)
c.7980T>G (p.His2660Gln)
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c.7512T>G (p.His2504Gln)
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13g.23335923A>GCA483161010SACSc.2185+17862T>C (n.2185+17862T>C)
c.7980T>C (p.His2660=)
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c.2177-6439T>C (n.2177-6439T>C)
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c.2204-6439T>C (n.2204-6439T>C)
n.4543-6439T>C
c.2186-14249T>C (n.2186-14249T>C)
c.2221-6439T>C (n.2221-6439T>C)
c.2186-13279T>C (n.2186-13279T>C)
c.7953T>C (p.His2651=)
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c.5703T>C (p.His1901=)
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 gnomAD v4
13g.23335923A>TCA387517704SACSc.2185+17862T>A (n.2185+17862T>A)
c.7980T>A (p.His2660Gln)
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c.7953T>A (p.His2651Gln)
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c.1058-6439T>A (n.1058-6439T>A)
c.2129+5522T>A
c.7512T>A (p.His2504Gln)
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c.7944T>A (p.His2648Gln)
13g.23335924T>ACA387517705SACSc.2185+17861A>T (n.2185+17861A>T)
c.7979A>T (p.His2660Leu)
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c.8003A>T (p.His2668Leu)
c.7970A>T (p.His2657Leu)
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13g.23335924T>CCA387517706SACSc.2185+17861A>G (n.2185+17861A>G)
c.7979A>G (p.His2660Arg)
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c.2177-6440A>G (n.2177-6440A>G)
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n.4543-6440A>G
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c.7952A>G (p.His2651Arg)
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c.5702A>G (p.His1901Arg)
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c.2129+5521A>G
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c.8003A>G (p.His2668Arg)
c.7970A>G (p.His2657Arg)
c.7943A>G (p.His2648Arg)
13g.23335924T>GCA387517707SACSc.2185+17861A>C (n.2185+17861A>C)
c.7979A>C (p.His2660Pro)
c.6445+1498A>C (n.6445+1498A>C)
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c.2318+5661A>C (n.2318+5661A>C)
c.2204-6440A>C (n.2204-6440A>C)
n.4543-6440A>C
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c.2186-13280A>C (n.2186-13280A>C)
c.7952A>C (p.His2651Pro)
c.2186-6440A>C (n.2186-6440A>C)
c.2431+5521A>C (n.2431+5521A>C)
c.5702A>C (p.His1901Pro)
c.1058-6440A>C (n.1058-6440A>C)
c.2129+5521A>C
c.7511A>C (p.His2504Pro)
c.8003A>C (p.His2668Pro)
c.7970A>C (p.His2657Pro)
c.7943A>C (p.His2648Pro)
13g.23335925G>ACA387517710SACSc.2185+17860C>T (n.2185+17860C>T)
c.7978C>T (p.His2660Tyr)
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c.2318+5660C>T (n.2318+5660C>T)
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n.4543-6441C>T
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 ClinVar dbSNP
13g.23335926A>TCA483161019SACSc.2185+17859T>A (n.2185+17859T>A)
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13g.23335927G>ACA387517711SACSc.2185+17858C>T (n.2185+17858C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.7939C= (p.Pro2647=)
13g.23335928G>TCA246656392SACSc.2185+17857C>A (n.2185+17857C>A)
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c.7948C>A (p.Pro2650Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335929A>CCA387517716SACSc.2185+17856T>G (n.2185+17856T>G)
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c.2204-6445T>G (n.2204-6445T>G)
n.4543-6445T>G
c.2186-14255T>G (n.2186-14255T>G)
c.2221-6445T>G (n.2221-6445T>G)
c.2186-13285T>G (n.2186-13285T>G)
c.7947T>G (p.Asp2649Glu)
c.2186-6445T>G (n.2186-6445T>G)
c.2431+5516T>G (n.2431+5516T>G)
c.5697T>G (p.Asp1899Glu)
c.1058-6445T>G (n.1058-6445T>G)
c.2129+5516T>G
c.7506T>G (p.Asp2502Glu)
c.7998T>G (p.Asp2666Glu)
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c.7938T>G (p.Asp2646Glu)
13g.23335929A>GCA483161023SACSc.2185+17856T>C (n.2185+17856T>C)
c.7974T>C (p.Asp2658=)
c.6445+1493T>C (n.6445+1493T>C)
c.2177-6445T>C (n.2177-6445T>C)
c.2291+5656T>C (n.2291+5656T>C)
c.2318+5656T>C (n.2318+5656T>C)
c.2204-6445T>C (n.2204-6445T>C)
n.4543-6445T>C
c.2186-14255T>C (n.2186-14255T>C)
c.2221-6445T>C (n.2221-6445T>C)
c.2186-13285T>C (n.2186-13285T>C)
c.7947T>C (p.Asp2649=)
c.2186-6445T>C (n.2186-6445T>C)
c.2431+5516T>C (n.2431+5516T>C)
c.5697T>C (p.Asp1899=)
c.1058-6445T>C (n.1058-6445T>C)
c.2129+5516T>C
c.7506T>C (p.Asp2502=)
c.7998T>C (p.Asp2666=)
c.7965T>C (p.Asp2655=)
c.7938T>C (p.Asp2646=)
13g.23335929A>TCA387517717SACSc.2185+17856T>A (n.2185+17856T>A)
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c.6445+1493T>A (n.6445+1493T>A)
c.2177-6445T>A (n.2177-6445T>A)
c.2291+5656T>A (n.2291+5656T>A)
c.2318+5656T>A (n.2318+5656T>A)
c.2204-6445T>A (n.2204-6445T>A)
n.4543-6445T>A
c.2186-14255T>A (n.2186-14255T>A)
c.2221-6445T>A (n.2221-6445T>A)
c.2186-13285T>A (n.2186-13285T>A)
c.7947T>A (p.Asp2649Glu)
c.2186-6445T>A (n.2186-6445T>A)
c.2431+5516T>A (n.2431+5516T>A)
c.5697T>A (p.Asp1899Glu)
c.1058-6445T>A (n.1058-6445T>A)
c.2129+5516T>A
c.7506T>A (p.Asp2502Glu)
c.7998T>A (p.Asp2666Glu)
c.7965T>A (p.Asp2655Glu)
c.7938T>A (p.Asp2646Glu)
13g.23335930T>ACA387517718SACSc.2185+17855A>T (n.2185+17855A>T)
c.7973A>T (p.Asp2658Val)
c.6445+1492A>T (n.6445+1492A>T)
c.2177-6446A>T (n.2177-6446A>T)
c.2291+5655A>T (n.2291+5655A>T)
c.2318+5655A>T (n.2318+5655A>T)
c.2204-6446A>T (n.2204-6446A>T)
n.4543-6446A>T
c.2186-14256A>T (n.2186-14256A>T)
c.2221-6446A>T (n.2221-6446A>T)
c.2186-13286A>T (n.2186-13286A>T)
c.7946A>T (p.Asp2649Val)
c.2186-6446A>T (n.2186-6446A>T)
c.2431+5515A>T (n.2431+5515A>T)
c.5696A>T (p.Asp1899Val)
c.1058-6446A>T (n.1058-6446A>T)
c.2129+5515A>T
c.7505A>T (p.Asp2502Val)
c.7997A>T (p.Asp2666Val)
c.7964A>T (p.Asp2655Val)
c.7937A>T (p.Asp2646Val)
13g.23335930T>CCA387517719SACSc.2185+17855A>G (n.2185+17855A>G)
c.7973A>G (p.Asp2658Gly)
c.6445+1492A>G (n.6445+1492A>G)
c.2177-6446A>G (n.2177-6446A>G)
c.2291+5655A>G (n.2291+5655A>G)
c.2318+5655A>G (n.2318+5655A>G)
c.2204-6446A>G (n.2204-6446A>G)
n.4543-6446A>G
c.2186-14256A>G (n.2186-14256A>G)
c.2221-6446A>G (n.2221-6446A>G)
c.2186-13286A>G (n.2186-13286A>G)
c.7946A>G (p.Asp2649Gly)
c.2186-6446A>G (n.2186-6446A>G)
c.2431+5515A>G (n.2431+5515A>G)
c.5696A>G (p.Asp1899Gly)
c.1058-6446A>G (n.1058-6446A>G)
c.2129+5515A>G
c.7505A>G (p.Asp2502Gly)
c.7997A>G (p.Asp2666Gly)
c.7964A>G (p.Asp2655Gly)
c.7937A>G (p.Asp2646Gly)
13g.23335930T>GCA387517720SACSc.2185+17855A>C (n.2185+17855A>C)
c.7973A>C (p.Asp2658Ala)
c.6445+1492A>C (n.6445+1492A>C)
c.2177-6446A>C (n.2177-6446A>C)
c.2291+5655A>C (n.2291+5655A>C)
c.2318+5655A>C (n.2318+5655A>C)
c.2204-6446A>C (n.2204-6446A>C)
n.4543-6446A>C
c.2186-14256A>C (n.2186-14256A>C)
c.2221-6446A>C (n.2221-6446A>C)
c.2186-13286A>C (n.2186-13286A>C)
c.7946A>C (p.Asp2649Ala)
c.2186-6446A>C (n.2186-6446A>C)
c.2431+5515A>C (n.2431+5515A>C)
c.5696A>C (p.Asp1899Ala)
c.1058-6446A>C (n.1058-6446A>C)
c.2129+5515A>C
c.7505A>C (p.Asp2502Ala)
c.7997A>C (p.Asp2666Ala)
c.7964A>C (p.Asp2655Ala)
c.7937A>C (p.Asp2646Ala)
13g.23335931C>ACA387517721SACSc.2185+17854G>T (n.2185+17854G>T)
c.7972G>T (p.Asp2658Tyr)
c.6445+1491G>T (n.6445+1491G>T)
c.2177-6447G>T (n.2177-6447G>T)
c.2291+5654G>T (n.2291+5654G>T)
c.2318+5654G>T (n.2318+5654G>T)
c.2204-6447G>T (n.2204-6447G>T)
n.4543-6447G>T
c.2186-14257G>T (n.2186-14257G>T)
c.2221-6447G>T (n.2221-6447G>T)
c.2186-13287G>T (n.2186-13287G>T)
c.7945G>T (p.Asp2649Tyr)
c.2186-6447G>T (n.2186-6447G>T)
c.2431+5514G>T (n.2431+5514G>T)
c.5695G>T (p.Asp1899Tyr)
c.1058-6447G>T (n.1058-6447G>T)
c.2129+5514G>T
c.7504G>T (p.Asp2502Tyr)
c.7996G>T (p.Asp2666Tyr)
c.7963G>T (p.Asp2655Tyr)
c.7936G>T (p.Asp2646Tyr)
13g.23335931C>GCA387517722SACSc.2185+17854G>C (n.2185+17854G>C)
c.7972G>C (p.Asp2658His)
c.6445+1491G>C (n.6445+1491G>C)
c.2177-6447G>C (n.2177-6447G>C)
c.2291+5654G>C (n.2291+5654G>C)
c.2318+5654G>C (n.2318+5654G>C)
c.2204-6447G>C (n.2204-6447G>C)
n.4543-6447G>C
c.2186-14257G>C (n.2186-14257G>C)
c.2221-6447G>C (n.2221-6447G>C)
c.2186-13287G>C (n.2186-13287G>C)
c.7945G>C (p.Asp2649His)
c.2186-6447G>C (n.2186-6447G>C)
c.2431+5514G>C (n.2431+5514G>C)
c.5695G>C (p.Asp1899His)
c.1058-6447G>C (n.1058-6447G>C)
c.2129+5514G>C
c.7504G>C (p.Asp2502His)
c.7996G>C (p.Asp2666His)
c.7963G>C (p.Asp2655His)
c.7936G>C (p.Asp2646His)
13g.23335931C>TCA387517723SACSc.2185+17854G>A (n.2185+17854G>A)
c.7972G>A (p.Asp2658Asn)
c.6445+1491G>A (n.6445+1491G>A)
c.2177-6447G>A (n.2177-6447G>A)
c.2291+5654G>A (n.2291+5654G>A)
c.2318+5654G>A (n.2318+5654G>A)
c.2204-6447G>A (n.2204-6447G>A)
n.4543-6447G>A
c.2186-14257G>A (n.2186-14257G>A)
c.2221-6447G>A (n.2221-6447G>A)
c.2186-13287G>A (n.2186-13287G>A)
c.7945G>A (p.Asp2649Asn)
c.2186-6447G>A (n.2186-6447G>A)
c.2431+5514G>A (n.2431+5514G>A)
c.5695G>A (p.Asp1899Asn)
c.1058-6447G>A (n.1058-6447G>A)
c.2129+5514G>A
c.7504G>A (p.Asp2502Asn)
c.7996G>A (p.Asp2666Asn)
c.7963G>A (p.Asp2655Asn)
c.7936G>A (p.Asp2646Asn)
13g.23335932A>CCA387517724SACSc.2185+17853T>G (n.2185+17853T>G)
c.7971T>G (p.Phe2657Leu)
c.6445+1490T>G (n.6445+1490T>G)
c.2177-6448T>G (n.2177-6448T>G)
c.2291+5653T>G (n.2291+5653T>G)
c.2318+5653T>G (n.2318+5653T>G)
c.2204-6448T>G (n.2204-6448T>G)
n.4543-6448T>G
c.2186-14258T>G (n.2186-14258T>G)
c.2221-6448T>G (n.2221-6448T>G)
c.2186-13288T>G (n.2186-13288T>G)
c.7944T>G (p.Phe2648Leu)
c.2186-6448T>G (n.2186-6448T>G)
c.2431+5513T>G (n.2431+5513T>G)
c.5694T>G (p.Phe1898Leu)
c.1058-6448T>G (n.1058-6448T>G)
c.2129+5513T>G
c.7503T>G (p.Phe2501Leu)
c.7995T>G (p.Phe2665Leu)
c.7962T>G (p.Phe2654Leu)
c.7935T>G (p.Phe2645Leu)
13g.23335932A>GCA483161026SACSc.2185+17853T>C (n.2185+17853T>C)
c.7971T>C (p.Phe2657=)
c.6445+1490T>C (n.6445+1490T>C)
c.2177-6448T>C (n.2177-6448T>C)
c.2291+5653T>C (n.2291+5653T>C)
c.2318+5653T>C (n.2318+5653T>C)
c.2204-6448T>C (n.2204-6448T>C)
n.4543-6448T>C
c.2186-14258T>C (n.2186-14258T>C)
c.2221-6448T>C (n.2221-6448T>C)
c.2186-13288T>C (n.2186-13288T>C)
c.7944T>C (p.Phe2648=)
c.2186-6448T>C (n.2186-6448T>C)
c.2431+5513T>C (n.2431+5513T>C)
c.5694T>C (p.Phe1898=)
c.1058-6448T>C (n.1058-6448T>C)
c.2129+5513T>C
c.7503T>C (p.Phe2501=)
c.7995T>C (p.Phe2665=)
c.7962T>C (p.Phe2654=)
c.7935T>C (p.Phe2645=)
13g.23335932A>TCA387517725SACSc.2185+17853T>A (n.2185+17853T>A)
c.7971T>A (p.Phe2657Leu)
c.6445+1490T>A (n.6445+1490T>A)
c.2177-6448T>A (n.2177-6448T>A)
c.2291+5653T>A (n.2291+5653T>A)
c.2318+5653T>A (n.2318+5653T>A)
c.2204-6448T>A (n.2204-6448T>A)
n.4543-6448T>A
c.2186-14258T>A (n.2186-14258T>A)
c.2221-6448T>A (n.2221-6448T>A)
c.2186-13288T>A (n.2186-13288T>A)
c.7944T>A (p.Phe2648Leu)
c.2186-6448T>A (n.2186-6448T>A)
c.2431+5513T>A (n.2431+5513T>A)
c.5694T>A (p.Phe1898Leu)
c.1058-6448T>A (n.1058-6448T>A)
c.2129+5513T>A
c.7503T>A (p.Phe2501Leu)
c.7995T>A (p.Phe2665Leu)
c.7962T>A (p.Phe2654Leu)
c.7935T>A (p.Phe2645Leu)
13g.23335933A>CCA387517726SACSc.2185+17852T>G (n.2185+17852T>G)
c.7970T>G (p.Phe2657Cys)
c.6445+1489T>G (n.6445+1489T>G)
c.2177-6449T>G (n.2177-6449T>G)
c.2291+5652T>G (n.2291+5652T>G)
c.2318+5652T>G (n.2318+5652T>G)
c.2204-6449T>G (n.2204-6449T>G)
n.4543-6449T>G
c.2186-14259T>G (n.2186-14259T>G)
c.2221-6449T>G (n.2221-6449T>G)
c.2186-13289T>G (n.2186-13289T>G)
c.7943T>G (p.Phe2648Cys)
c.2186-6449T>G (n.2186-6449T>G)
c.2431+5512T>G (n.2431+5512T>G)
c.5693T>G (p.Phe1898Cys)
c.1058-6449T>G (n.1058-6449T>G)
c.2129+5512T>G
c.7502T>G (p.Phe2501Cys)
c.7994T>G (p.Phe2665Cys)
c.7961T>G (p.Phe2654Cys)
c.7934T>G (p.Phe2645Cys)
13g.23335933A>GCA387517728SACSc.2185+17852T>C (n.2185+17852T>C)
c.7970T>C (p.Phe2657Ser)
c.6445+1489T>C (n.6445+1489T>C)
c.2177-6449T>C (n.2177-6449T>C)
c.2291+5652T>C (n.2291+5652T>C)
c.2318+5652T>C (n.2318+5652T>C)
c.2204-6449T>C (n.2204-6449T>C)
n.4543-6449T>C
c.2186-14259T>C (n.2186-14259T>C)
c.2221-6449T>C (n.2221-6449T>C)
c.2186-13289T>C (n.2186-13289T>C)
c.7943T>C (p.Phe2648Ser)
c.2186-6449T>C (n.2186-6449T>C)
c.2431+5512T>C (n.2431+5512T>C)
c.5693T>C (p.Phe1898Ser)
c.1058-6449T>C (n.1058-6449T>C)
c.2129+5512T>C
c.7502T>C (p.Phe2501Ser)
c.7994T>C (p.Phe2665Ser)
c.7961T>C (p.Phe2654Ser)
c.7934T>C (p.Phe2645Ser)
13g.23335933A>TCA387517727SACSc.2185+17852T>A (n.2185+17852T>A)
c.7970T>A (p.Phe2657Tyr)
c.6445+1489T>A (n.6445+1489T>A)
c.2177-6449T>A (n.2177-6449T>A)
c.2291+5652T>A (n.2291+5652T>A)
c.2318+5652T>A (n.2318+5652T>A)
c.2204-6449T>A (n.2204-6449T>A)
n.4543-6449T>A
c.2186-14259T>A (n.2186-14259T>A)
c.2221-6449T>A (n.2221-6449T>A)
c.2186-13289T>A (n.2186-13289T>A)
c.7943T>A (p.Phe2648Tyr)
c.2186-6449T>A (n.2186-6449T>A)
c.2431+5512T>A (n.2431+5512T>A)
c.5693T>A (p.Phe1898Tyr)
c.1058-6449T>A (n.1058-6449T>A)
c.2129+5512T>A
c.7502T>A (p.Phe2501Tyr)
c.7994T>A (p.Phe2665Tyr)
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13g.23335934A>CCA387517729SACSc.2185+17851T>G (n.2185+17851T>G)
c.7969T>G (p.Phe2657Val)
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n.4543-6450T>G
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c.7942T>G (p.Phe2648Val)
c.2186-6450T>G (n.2186-6450T>G)
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c.5692T>G (p.Phe1898Val)
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c.2129+5511T>G
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c.7933T>G (p.Phe2645Val)
13g.23335934A>GCA387517730SACSc.2185+17851T>C (n.2185+17851T>C)
c.7969T>C (p.Phe2657Leu)
c.6445+1488T>C (n.6445+1488T>C)
c.2177-6450T>C (n.2177-6450T>C)
c.2291+5651T>C (n.2291+5651T>C)
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c.2204-6450T>C (n.2204-6450T>C)
n.4543-6450T>C
c.2186-14260T>C (n.2186-14260T>C)
c.2221-6450T>C (n.2221-6450T>C)
c.2186-13290T>C (n.2186-13290T>C)
c.7942T>C (p.Phe2648Leu)
c.2186-6450T>C (n.2186-6450T>C)
c.2431+5511T>C (n.2431+5511T>C)
c.5692T>C (p.Phe1898Leu)
c.1058-6450T>C (n.1058-6450T>C)
c.2129+5511T>C
c.7501T>C (p.Phe2501Leu)
c.7993T>C (p.Phe2665Leu)
c.7960T>C (p.Phe2654Leu)
c.7933T>C (p.Phe2645Leu)
13g.23335934A>TCA387517731SACSc.2185+17851T>A (n.2185+17851T>A)
c.7969T>A (p.Phe2657Ile)
c.6445+1488T>A (n.6445+1488T>A)
c.2177-6450T>A (n.2177-6450T>A)
c.2291+5651T>A (n.2291+5651T>A)
c.2318+5651T>A (n.2318+5651T>A)
c.2204-6450T>A (n.2204-6450T>A)
n.4543-6450T>A
c.2186-14260T>A (n.2186-14260T>A)
c.2221-6450T>A (n.2221-6450T>A)
c.2186-13290T>A (n.2186-13290T>A)
c.7942T>A (p.Phe2648Ile)
c.2186-6450T>A (n.2186-6450T>A)
c.2431+5511T>A (n.2431+5511T>A)
c.5692T>A (p.Phe1898Ile)
c.1058-6450T>A (n.1058-6450T>A)
c.2129+5511T>A
c.7501T>A (p.Phe2501Ile)
c.7993T>A (p.Phe2665Ile)
c.7960T>A (p.Phe2654Ile)
c.7933T>A (p.Phe2645Ile)
13g.23335935A>CCA387517732SACSc.2185+17850T>G (n.2185+17850T>G)
c.7968T>G (p.Ile2656Met)
c.6445+1487T>G (n.6445+1487T>G)
c.2177-6451T>G (n.2177-6451T>G)
c.2291+5650T>G (n.2291+5650T>G)
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c.2204-6451T>G (n.2204-6451T>G)
n.4543-6451T>G
c.2186-14261T>G (n.2186-14261T>G)
c.2221-6451T>G (n.2221-6451T>G)
c.2186-13291T>G (n.2186-13291T>G)
c.7941T>G (p.Ile2647Met)
c.2186-6451T>G (n.2186-6451T>G)
c.2431+5510T>G (n.2431+5510T>G)
c.5691T>G (p.Ile1897Met)
c.1058-6451T>G (n.1058-6451T>G)
c.2129+5510T>G
c.7500T>G (p.Ile2500Met)
c.7992T>G (p.Ile2664Met)
c.7959T>G (p.Ile2653Met)
c.7932T>G (p.Ile2644Met)
13g.23335935A>GCA483161032SACSc.2185+17850T>C (n.2185+17850T>C)
c.7968T>C (p.Ile2656=)
c.6445+1487T>C (n.6445+1487T>C)
c.2177-6451T>C (n.2177-6451T>C)
c.2291+5650T>C (n.2291+5650T>C)
c.2318+5650T>C (n.2318+5650T>C)
c.2204-6451T>C (n.2204-6451T>C)
n.4543-6451T>C
c.2186-14261T>C (n.2186-14261T>C)
c.2221-6451T>C (n.2221-6451T>C)
c.2186-13291T>C (n.2186-13291T>C)
c.7941T>C (p.Ile2647=)
c.2186-6451T>C (n.2186-6451T>C)
c.2431+5510T>C (n.2431+5510T>C)
c.5691T>C (p.Ile1897=)
c.1058-6451T>C (n.1058-6451T>C)
c.2129+5510T>C
c.7500T>C (p.Ile2500=)
c.7992T>C (p.Ile2664=)
c.7959T>C (p.Ile2653=)
c.7932T>C (p.Ile2644=)
13g.23335935A>TCA483161033SACSc.2185+17850T>A (n.2185+17850T>A)
c.7968T>A (p.Ile2656=)
c.6445+1487T>A (n.6445+1487T>A)
c.2177-6451T>A (n.2177-6451T>A)
c.2291+5650T>A (n.2291+5650T>A)
c.2318+5650T>A (n.2318+5650T>A)
c.2204-6451T>A (n.2204-6451T>A)
n.4543-6451T>A
c.2186-14261T>A (n.2186-14261T>A)
c.2221-6451T>A (n.2221-6451T>A)
c.2186-13291T>A (n.2186-13291T>A)
c.7941T>A (p.Ile2647=)
c.2186-6451T>A (n.2186-6451T>A)
c.2431+5510T>A (n.2431+5510T>A)
c.5691T>A (p.Ile1897=)
c.1058-6451T>A (n.1058-6451T>A)
c.2129+5510T>A
c.7500T>A (p.Ile2500=)
c.7992T>A (p.Ile2664=)
c.7959T>A (p.Ile2653=)
c.7932T>A (p.Ile2644=)
13g.23335936A=CA2078624486SACSc.2185+17849T= (n.2185+17849T=)
c.7967T= (p.Ile2656=)
c.6445+1486T= (n.6445+1486T=)
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c.2291+5649T= (n.2291+5649T=)
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c.7940T= (p.Ile2647=)
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c.2431+5509T= (n.2431+5509T=)
c.5690T= (p.Ile1897=)
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c.2129+5509T=
c.7499T= (p.Ile2500=)
c.7991T= (p.Ile2664=)
c.7958T= (p.Ile2653=)
c.7931T= (p.Ile2644=)
13g.23335936A>CCA246656407SACSc.2185+17849T>G (n.2185+17849T>G)
c.7967T>G (p.Ile2656Ser)
c.6445+1486T>G (n.6445+1486T>G)
c.2177-6452T>G (n.2177-6452T>G)
c.2291+5649T>G (n.2291+5649T>G)
c.2318+5649T>G (n.2318+5649T>G)
c.2204-6452T>G (n.2204-6452T>G)
n.4543-6452T>G
c.2186-14262T>G (n.2186-14262T>G)
c.2221-6452T>G (n.2221-6452T>G)
c.2186-13292T>G (n.2186-13292T>G)
c.7940T>G (p.Ile2647Ser)
c.2186-6452T>G (n.2186-6452T>G)
c.2431+5509T>G (n.2431+5509T>G)
c.5690T>G (p.Ile1897Ser)
c.1058-6452T>G (n.1058-6452T>G)
c.2129+5509T>G
c.7499T>G (p.Ile2500Ser)
c.7991T>G (p.Ile2664Ser)
c.7958T>G (p.Ile2653Ser)
c.7931T>G (p.Ile2644Ser)
 dbSNP
13g.23335936A>GCA387517734SACSc.2185+17849T>C (n.2185+17849T>C)
c.7967T>C (p.Ile2656Thr)
c.6445+1486T>C (n.6445+1486T>C)
c.2177-6452T>C (n.2177-6452T>C)
c.2291+5649T>C (n.2291+5649T>C)
c.2318+5649T>C (n.2318+5649T>C)
c.2204-6452T>C (n.2204-6452T>C)
n.4543-6452T>C
c.2186-14262T>C (n.2186-14262T>C)
c.2221-6452T>C (n.2221-6452T>C)
c.2186-13292T>C (n.2186-13292T>C)
c.7940T>C (p.Ile2647Thr)
c.2186-6452T>C (n.2186-6452T>C)
c.2431+5509T>C (n.2431+5509T>C)
c.5690T>C (p.Ile1897Thr)
c.1058-6452T>C (n.1058-6452T>C)
c.2129+5509T>C
c.7499T>C (p.Ile2500Thr)
c.7991T>C (p.Ile2664Thr)
c.7958T>C (p.Ile2653Thr)
c.7931T>C (p.Ile2644Thr)
13g.23335936A>TCA387517733SACSc.2185+17849T>A (n.2185+17849T>A)
c.7967T>A (p.Ile2656Asn)
c.6445+1486T>A (n.6445+1486T>A)
c.2177-6452T>A (n.2177-6452T>A)
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c.7940T>A (p.Ile2647Asn)
c.2186-6452T>A (n.2186-6452T>A)
c.2431+5509T>A (n.2431+5509T>A)
c.5690T>A (p.Ile1897Asn)
c.1058-6452T>A (n.1058-6452T>A)
c.2129+5509T>A
c.7499T>A (p.Ile2500Asn)
c.7991T>A (p.Ile2664Asn)
c.7958T>A (p.Ile2653Asn)
c.7931T>A (p.Ile2644Asn)
 ClinVar dbSNP
13g.23335937T>ACA387517735SACSc.2185+17848A>T (n.2185+17848A>T)
c.7966A>T (p.Ile2656Phe)
c.6445+1485A>T (n.6445+1485A>T)
c.2177-6453A>T (n.2177-6453A>T)
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c.7939A>T (p.Ile2647Phe)
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c.2431+5508A>T (n.2431+5508A>T)
c.5689A>T (p.Ile1897Phe)
c.1058-6453A>T (n.1058-6453A>T)
c.2129+5508A>T
c.7498A>T (p.Ile2500Phe)
c.7990A>T (p.Ile2664Phe)
c.7957A>T (p.Ile2653Phe)
c.7930A>T (p.Ile2644Phe)
13g.23335937T>CCA387517736SACSc.2185+17848A>G (n.2185+17848A>G)
c.7966A>G (p.Ile2656Val)
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c.7939A>G (p.Ile2647Val)
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c.5689A>G (p.Ile1897Val)
c.1058-6453A>G (n.1058-6453A>G)
c.2129+5508A>G
c.7498A>G (p.Ile2500Val)
c.7990A>G (p.Ile2664Val)
c.7957A>G (p.Ile2653Val)
c.7930A>G (p.Ile2644Val)
13g.23335937T>GCA387517737SACSc.2185+17848A>C (n.2185+17848A>C)
c.7966A>C (p.Ile2656Leu)
c.6445+1485A>C (n.6445+1485A>C)
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n.4543-6453A>C
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c.2431+5508A>C (n.2431+5508A>C)
c.5689A>C (p.Ile1897Leu)
c.1058-6453A>C (n.1058-6453A>C)
c.2129+5508A>C
c.7498A>C (p.Ile2500Leu)
c.7990A>C (p.Ile2664Leu)
c.7957A>C (p.Ile2653Leu)
c.7930A>C (p.Ile2644Leu)
13g.23335938A>CCA387517738SACSc.2185+17847T>G (n.2185+17847T>G)
c.7965T>G (p.Cys2655Trp)
c.6445+1484T>G (n.6445+1484T>G)
c.2177-6454T>G (n.2177-6454T>G)
c.2291+5647T>G (n.2291+5647T>G)
c.2318+5647T>G (n.2318+5647T>G)
c.2204-6454T>G (n.2204-6454T>G)
n.4543-6454T>G
c.2186-14264T>G (n.2186-14264T>G)
c.2221-6454T>G (n.2221-6454T>G)
c.2186-13294T>G (n.2186-13294T>G)
c.7938T>G (p.Cys2646Trp)
c.2186-6454T>G (n.2186-6454T>G)
c.2431+5507T>G (n.2431+5507T>G)
c.5688T>G (p.Cys1896Trp)
c.1058-6454T>G (n.1058-6454T>G)
c.2129+5507T>G
c.7497T>G (p.Cys2499Trp)
c.7989T>G (p.Cys2663Trp)
c.7956T>G (p.Cys2652Trp)
c.7929T>G (p.Cys2643Trp)
13g.23335938A>GCA483161036SACSc.2185+17847T>C (n.2185+17847T>C)
c.7965T>C (p.Cys2655=)
c.6445+1484T>C (n.6445+1484T>C)
c.2177-6454T>C (n.2177-6454T>C)
c.2291+5647T>C (n.2291+5647T>C)
c.2318+5647T>C (n.2318+5647T>C)
c.2204-6454T>C (n.2204-6454T>C)
n.4543-6454T>C
c.2186-14264T>C (n.2186-14264T>C)
c.2221-6454T>C (n.2221-6454T>C)
c.2186-13294T>C (n.2186-13294T>C)
c.7938T>C (p.Cys2646=)
c.2186-6454T>C (n.2186-6454T>C)
c.2431+5507T>C (n.2431+5507T>C)
c.5688T>C (p.Cys1896=)
c.1058-6454T>C (n.1058-6454T>C)
c.2129+5507T>C
c.7497T>C (p.Cys2499=)
c.7989T>C (p.Cys2663=)
c.7956T>C (p.Cys2652=)
c.7929T>C (p.Cys2643=)
13g.23335938A>TCA387517739SACSc.2185+17847T>A (n.2185+17847T>A)
c.7965T>A (p.Cys2655Ter)
c.6445+1484T>A (n.6445+1484T>A)
c.2177-6454T>A (n.2177-6454T>A)
c.2291+5647T>A (n.2291+5647T>A)
c.2318+5647T>A (n.2318+5647T>A)
c.2204-6454T>A (n.2204-6454T>A)
n.4543-6454T>A
c.2186-14264T>A (n.2186-14264T>A)
c.2221-6454T>A (n.2221-6454T>A)
c.2186-13294T>A (n.2186-13294T>A)
c.7938T>A (p.Cys2646Ter)
c.2186-6454T>A (n.2186-6454T>A)
c.2431+5507T>A (n.2431+5507T>A)
c.5688T>A (p.Cys1896Ter)
c.1058-6454T>A (n.1058-6454T>A)
c.2129+5507T>A
c.7497T>A (p.Cys2499Ter)
c.7989T>A (p.Cys2663Ter)
c.7956T>A (p.Cys2652Ter)
c.7929T>A (p.Cys2643Ter)
13g.23335939C>ACA387517740SACSc.2185+17846G>T (n.2185+17846G>T)
c.7964G>T (p.Cys2655Phe)
c.6445+1483G>T (n.6445+1483G>T)
c.2177-6455G>T (n.2177-6455G>T)
c.2291+5646G>T (n.2291+5646G>T)
c.2318+5646G>T (n.2318+5646G>T)
c.2204-6455G>T (n.2204-6455G>T)
n.4543-6455G>T
c.2186-14265G>T (n.2186-14265G>T)
c.2221-6455G>T (n.2221-6455G>T)
c.2186-13295G>T (n.2186-13295G>T)
c.7937G>T (p.Cys2646Phe)
c.2186-6455G>T (n.2186-6455G>T)
c.2431+5506G>T (n.2431+5506G>T)
c.5687G>T (p.Cys1896Phe)
c.1058-6455G>T (n.1058-6455G>T)
c.2129+5506G>T
c.7496G>T (p.Cys2499Phe)
c.7988G>T (p.Cys2663Phe)
c.7955G>T (p.Cys2652Phe)
c.7928G>T (p.Cys2643Phe)
13g.23335939C>GCA387517741SACSc.2185+17846G>C (n.2185+17846G>C)
c.7964G>C (p.Cys2655Ser)
c.6445+1483G>C (n.6445+1483G>C)
c.2177-6455G>C (n.2177-6455G>C)
c.2291+5646G>C (n.2291+5646G>C)
c.2318+5646G>C (n.2318+5646G>C)
c.2204-6455G>C (n.2204-6455G>C)
n.4543-6455G>C
c.2186-14265G>C (n.2186-14265G>C)
c.2221-6455G>C (n.2221-6455G>C)
c.2186-13295G>C (n.2186-13295G>C)
c.7937G>C (p.Cys2646Ser)
c.2186-6455G>C (n.2186-6455G>C)
c.2431+5506G>C (n.2431+5506G>C)
c.5687G>C (p.Cys1896Ser)
c.1058-6455G>C (n.1058-6455G>C)
c.2129+5506G>C
c.7496G>C (p.Cys2499Ser)
c.7988G>C (p.Cys2663Ser)
c.7955G>C (p.Cys2652Ser)
c.7928G>C (p.Cys2643Ser)
13g.23335939C>TCA387517742SACSc.2185+17846G>A (n.2185+17846G>A)
c.7964G>A (p.Cys2655Tyr)
c.6445+1483G>A (n.6445+1483G>A)
c.2177-6455G>A (n.2177-6455G>A)
c.2291+5646G>A (n.2291+5646G>A)
c.2318+5646G>A (n.2318+5646G>A)
c.2204-6455G>A (n.2204-6455G>A)
n.4543-6455G>A
c.2186-14265G>A (n.2186-14265G>A)
c.2221-6455G>A (n.2221-6455G>A)
c.2186-13295G>A (n.2186-13295G>A)
c.7937G>A (p.Cys2646Tyr)
c.2186-6455G>A (n.2186-6455G>A)
c.2431+5506G>A (n.2431+5506G>A)
c.5687G>A (p.Cys1896Tyr)
c.1058-6455G>A (n.1058-6455G>A)
c.2129+5506G>A
c.7496G>A (p.Cys2499Tyr)
c.7988G>A (p.Cys2663Tyr)
c.7955G>A (p.Cys2652Tyr)
c.7928G>A (p.Cys2643Tyr)
13g.23335941_23335950delCA2580086905SACSc.2185+17837_2185+17846del (n.2185+17837_2185+17846del)
c.7955_7964del (p.Asp2652ValfsTer?)
c.6445+1474_6445+1483del (n.6445+1474_6445+1483del)
c.2177-6464_2177-6455del (n.2177-6464_2177-6455del)
c.2291+5637_2291+5646del (n.2291+5637_2291+5646del)
c.2318+5637_2318+5646del (n.2318+5637_2318+5646del)
c.2204-6464_2204-6455del (n.2204-6464_2204-6455del)
n.4543-6464_4543-6455del
c.2186-14274_2186-14265del (n.2186-14274_2186-14265del)
c.2221-6464_2221-6455del (n.2221-6464_2221-6455del)
c.2186-13304_2186-13295del (n.2186-13304_2186-13295del)
c.7928_7937del (p.Asp2643ValfsTer?)
c.2186-6464_2186-6455del (n.2186-6464_2186-6455del)
c.2431+5497_2431+5506del (n.2431+5497_2431+5506del)
c.5678_5687del (p.Asp1893ValfsTer?)
c.1058-6464_1058-6455del (n.1058-6464_1058-6455del)
c.2129+5497_2129+5506del
c.7487_7496del (p.Asp2496ValfsTer?)
c.7979_7988del (p.Asp2660ValfsTer?)
c.7946_7955del (p.Asp2649ValfsTer?)
c.7919_7928del (p.Asp2640ValfsTer?)
 ClinVar
13g.23335940A>CCA387517743SACSc.2185+17845T>G (n.2185+17845T>G)
c.7963T>G (p.Cys2655Gly)
c.6445+1482T>G (n.6445+1482T>G)
c.2177-6456T>G (n.2177-6456T>G)
c.2291+5645T>G (n.2291+5645T>G)
c.2318+5645T>G (n.2318+5645T>G)
c.2204-6456T>G (n.2204-6456T>G)
n.4543-6456T>G
c.2186-14266T>G (n.2186-14266T>G)
c.2221-6456T>G (n.2221-6456T>G)
c.2186-13296T>G (n.2186-13296T>G)
c.7936T>G (p.Cys2646Gly)
c.2186-6456T>G (n.2186-6456T>G)
c.2431+5505T>G (n.2431+5505T>G)
c.5686T>G (p.Cys1896Gly)
c.1058-6456T>G (n.1058-6456T>G)
c.2129+5505T>G
c.7495T>G (p.Cys2499Gly)
c.7987T>G (p.Cys2663Gly)
c.7954T>G (p.Cys2652Gly)
c.7927T>G (p.Cys2643Gly)
13g.23335940A>GCA387517744SACSc.2185+17845T>C (n.2185+17845T>C)
c.7963T>C (p.Cys2655Arg)
c.6445+1482T>C (n.6445+1482T>C)
c.2177-6456T>C (n.2177-6456T>C)
c.2291+5645T>C (n.2291+5645T>C)
c.2318+5645T>C (n.2318+5645T>C)
c.2204-6456T>C (n.2204-6456T>C)
n.4543-6456T>C
c.2186-14266T>C (n.2186-14266T>C)
c.2221-6456T>C (n.2221-6456T>C)
c.2186-13296T>C (n.2186-13296T>C)
c.7936T>C (p.Cys2646Arg)
c.2186-6456T>C (n.2186-6456T>C)
c.2431+5505T>C (n.2431+5505T>C)
c.5686T>C (p.Cys1896Arg)
c.1058-6456T>C (n.1058-6456T>C)
c.2129+5505T>C
c.7495T>C (p.Cys2499Arg)
c.7987T>C (p.Cys2663Arg)
c.7954T>C (p.Cys2652Arg)
c.7927T>C (p.Cys2643Arg)
 gnomAD v4
13g.23335940A>TCA387517745SACSc.2185+17845T>A (n.2185+17845T>A)
c.7963T>A (p.Cys2655Ser)
c.6445+1482T>A (n.6445+1482T>A)
c.2177-6456T>A (n.2177-6456T>A)
c.2291+5645T>A (n.2291+5645T>A)
c.2318+5645T>A (n.2318+5645T>A)
c.2204-6456T>A (n.2204-6456T>A)
n.4543-6456T>A
c.2186-14266T>A (n.2186-14266T>A)
c.2221-6456T>A (n.2221-6456T>A)
c.2186-13296T>A (n.2186-13296T>A)
c.7936T>A (p.Cys2646Ser)
c.2186-6456T>A (n.2186-6456T>A)
c.2431+5505T>A (n.2431+5505T>A)
c.5686T>A (p.Cys1896Ser)
c.1058-6456T>A (n.1058-6456T>A)
c.2129+5505T>A
c.7495T>A (p.Cys2499Ser)
c.7987T>A (p.Cys2663Ser)
c.7954T>A (p.Cys2652Ser)
c.7927T>A (p.Cys2643Ser)
13g.23335941C>ACA483161043SACSc.2185+17844G>T (n.2185+17844G>T)
c.7962G>T (p.Leu2654=)
c.6445+1481G>T (n.6445+1481G>T)
c.2177-6457G>T (n.2177-6457G>T)
c.2291+5644G>T (n.2291+5644G>T)
c.2318+5644G>T (n.2318+5644G>T)
c.2204-6457G>T (n.2204-6457G>T)
n.4543-6457G>T
c.2186-14267G>T (n.2186-14267G>T)
c.2221-6457G>T (n.2221-6457G>T)
c.2186-13297G>T (n.2186-13297G>T)
c.7935G>T (p.Leu2645=)
c.2186-6457G>T (n.2186-6457G>T)
c.2431+5504G>T (n.2431+5504G>T)
c.5685G>T (p.Leu1895=)
c.1058-6457G>T (n.1058-6457G>T)
c.2129+5504G>T
c.7494G>T (p.Leu2498=)
c.7986G>T (p.Leu2662=)
c.7953G>T (p.Leu2651=)
c.7926G>T (p.Leu2642=)
 gnomAD v4
13g.23335941C>GCA483161042SACSc.2185+17844G>C (n.2185+17844G>C)
c.7962G>C (p.Leu2654=)
c.6445+1481G>C (n.6445+1481G>C)
c.2177-6457G>C (n.2177-6457G>C)
c.2291+5644G>C (n.2291+5644G>C)
c.2318+5644G>C (n.2318+5644G>C)
c.2204-6457G>C (n.2204-6457G>C)
n.4543-6457G>C
c.2186-14267G>C (n.2186-14267G>C)
c.2221-6457G>C (n.2221-6457G>C)
c.2186-13297G>C (n.2186-13297G>C)
c.7935G>C (p.Leu2645=)
c.2186-6457G>C (n.2186-6457G>C)
c.2431+5504G>C (n.2431+5504G>C)
c.5685G>C (p.Leu1895=)
c.1058-6457G>C (n.1058-6457G>C)
c.2129+5504G>C
c.7494G>C (p.Leu2498=)
c.7986G>C (p.Leu2662=)
c.7953G>C (p.Leu2651=)
c.7926G>C (p.Leu2642=)
13g.23335941C>TCA483161041SACSc.2185+17844G>A (n.2185+17844G>A)
c.7962G>A (p.Leu2654=)
c.6445+1481G>A (n.6445+1481G>A)
c.2177-6457G>A (n.2177-6457G>A)
c.2291+5644G>A (n.2291+5644G>A)
c.2318+5644G>A (n.2318+5644G>A)
c.2204-6457G>A (n.2204-6457G>A)
n.4543-6457G>A
c.2186-14267G>A (n.2186-14267G>A)
c.2221-6457G>A (n.2221-6457G>A)
c.2186-13297G>A (n.2186-13297G>A)
c.7935G>A (p.Leu2645=)
c.2186-6457G>A (n.2186-6457G>A)
c.2431+5504G>A (n.2431+5504G>A)
c.5685G>A (p.Leu1895=)
c.1058-6457G>A (n.1058-6457G>A)
c.2129+5504G>A
c.7494G>A (p.Leu2498=)
c.7986G>A (p.Leu2662=)
c.7953G>A (p.Leu2651=)
c.7926G>A (p.Leu2642=)
13g.23335942A>CCA387517746SACSc.2185+17843T>G (n.2185+17843T>G)
c.7961T>G (p.Leu2654Arg)
c.6445+1480T>G (n.6445+1480T>G)
c.2177-6458T>G (n.2177-6458T>G)
c.2291+5643T>G (n.2291+5643T>G)
c.2318+5643T>G (n.2318+5643T>G)
c.2204-6458T>G (n.2204-6458T>G)
n.4543-6458T>G
c.2186-14268T>G (n.2186-14268T>G)
c.2221-6458T>G (n.2221-6458T>G)
c.2186-13298T>G (n.2186-13298T>G)
c.7934T>G (p.Leu2645Arg)
c.2186-6458T>G (n.2186-6458T>G)
c.2431+5503T>G (n.2431+5503T>G)
c.5684T>G (p.Leu1895Arg)
c.1058-6458T>G (n.1058-6458T>G)
c.2129+5503T>G
c.7493T>G (p.Leu2498Arg)
c.7985T>G (p.Leu2662Arg)
c.7952T>G (p.Leu2651Arg)
c.7925T>G (p.Leu2642Arg)
13g.23335942A>GCA387517748SACSc.2185+17843T>C (n.2185+17843T>C)
c.7961T>C (p.Leu2654Pro)
c.6445+1480T>C (n.6445+1480T>C)
c.2177-6458T>C (n.2177-6458T>C)
c.2291+5643T>C (n.2291+5643T>C)
c.2318+5643T>C (n.2318+5643T>C)
c.2204-6458T>C (n.2204-6458T>C)
n.4543-6458T>C
c.2186-14268T>C (n.2186-14268T>C)
c.2221-6458T>C (n.2221-6458T>C)
c.2186-13298T>C (n.2186-13298T>C)
c.7934T>C (p.Leu2645Pro)
c.2186-6458T>C (n.2186-6458T>C)
c.2431+5503T>C (n.2431+5503T>C)
c.5684T>C (p.Leu1895Pro)
c.1058-6458T>C (n.1058-6458T>C)
c.2129+5503T>C
c.7493T>C (p.Leu2498Pro)
c.7985T>C (p.Leu2662Pro)
c.7952T>C (p.Leu2651Pro)
c.7925T>C (p.Leu2642Pro)
13g.23335942A>TCA387517747SACSc.2185+17843T>A (n.2185+17843T>A)
c.7961T>A (p.Leu2654Gln)
c.6445+1480T>A (n.6445+1480T>A)
c.2177-6458T>A (n.2177-6458T>A)
c.2291+5643T>A (n.2291+5643T>A)
c.2318+5643T>A (n.2318+5643T>A)
c.2204-6458T>A (n.2204-6458T>A)
n.4543-6458T>A
c.2186-14268T>A (n.2186-14268T>A)
c.2221-6458T>A (n.2221-6458T>A)
c.2186-13298T>A (n.2186-13298T>A)
c.7934T>A (p.Leu2645Gln)
c.2186-6458T>A (n.2186-6458T>A)
c.2431+5503T>A (n.2431+5503T>A)
c.5684T>A (p.Leu1895Gln)
c.1058-6458T>A (n.1058-6458T>A)
c.2129+5503T>A
c.7493T>A (p.Leu2498Gln)
c.7985T>A (p.Leu2662Gln)
c.7952T>A (p.Leu2651Gln)
c.7925T>A (p.Leu2642Gln)
13g.23335943G>ACA483161048SACSc.2185+17842C>T (n.2185+17842C>T)
c.7960C>T (p.Leu2654=)
c.6445+1479C>T (n.6445+1479C>T)
c.2177-6459C>T (n.2177-6459C>T)
c.2291+5642C>T (n.2291+5642C>T)
c.2318+5642C>T (n.2318+5642C>T)
c.2204-6459C>T (n.2204-6459C>T)
n.4543-6459C>T
c.2186-14269C>T (n.2186-14269C>T)
c.2221-6459C>T (n.2221-6459C>T)
c.2186-13299C>T (n.2186-13299C>T)
c.7933C>T (p.Leu2645=)
c.2186-6459C>T (n.2186-6459C>T)
c.2431+5502C>T (n.2431+5502C>T)
c.5683C>T (p.Leu1895=)
c.1058-6459C>T (n.1058-6459C>T)
c.2129+5502C>T
c.7492C>T (p.Leu2498=)
c.7984C>T (p.Leu2662=)
c.7951C>T (p.Leu2651=)
c.7924C>T (p.Leu2642=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23335943G>CCA387517749SACSc.2185+17842C>G (n.2185+17842C>G)
c.7960C>G (p.Leu2654Val)
c.6445+1479C>G (n.6445+1479C>G)
c.2177-6459C>G (n.2177-6459C>G)
c.2291+5642C>G (n.2291+5642C>G)
c.2318+5642C>G (n.2318+5642C>G)
c.2204-6459C>G (n.2204-6459C>G)
n.4543-6459C>G
c.2186-14269C>G (n.2186-14269C>G)
c.2221-6459C>G (n.2221-6459C>G)
c.2186-13299C>G (n.2186-13299C>G)
c.7933C>G (p.Leu2645Val)
c.2186-6459C>G (n.2186-6459C>G)
c.2431+5502C>G (n.2431+5502C>G)
c.5683C>G (p.Leu1895Val)
c.1058-6459C>G (n.1058-6459C>G)
c.2129+5502C>G
c.7492C>G (p.Leu2498Val)
c.7984C>G (p.Leu2662Val)
c.7951C>G (p.Leu2651Val)
c.7924C>G (p.Leu2642Val)
13g.23335943G>TCA387517750SACSc.2185+17842C>A (n.2185+17842C>A)
c.7960C>A (p.Leu2654Met)
c.6445+1479C>A (n.6445+1479C>A)
c.2177-6459C>A (n.2177-6459C>A)
c.2291+5642C>A (n.2291+5642C>A)
c.2318+5642C>A (n.2318+5642C>A)
c.2204-6459C>A (n.2204-6459C>A)
n.4543-6459C>A
c.2186-14269C>A (n.2186-14269C>A)
c.2221-6459C>A (n.2221-6459C>A)
c.2186-13299C>A (n.2186-13299C>A)
c.7933C>A (p.Leu2645Met)
c.2186-6459C>A (n.2186-6459C>A)
c.2431+5502C>A (n.2431+5502C>A)
c.5683C>A (p.Leu1895Met)
c.1058-6459C>A (n.1058-6459C>A)
c.2129+5502C>A
c.7492C>A (p.Leu2498Met)
c.7984C>A (p.Leu2662Met)
c.7951C>A (p.Leu2651Met)
c.7924C>A (p.Leu2642Met)
13g.23335944G>ACA483161050SACSc.2185+17841C>T (n.2185+17841C>T)
c.7959C>T (p.Ile2653=)
c.6445+1478C>T (n.6445+1478C>T)
c.2177-6460C>T (n.2177-6460C>T)
c.2291+5641C>T (n.2291+5641C>T)
c.2318+5641C>T (n.2318+5641C>T)
c.2204-6460C>T (n.2204-6460C>T)
n.4543-6460C>T
c.2186-14270C>T (n.2186-14270C>T)
c.2221-6460C>T (n.2221-6460C>T)
c.2186-13300C>T (n.2186-13300C>T)
c.7932C>T (p.Ile2644=)
c.2186-6460C>T (n.2186-6460C>T)
c.2431+5501C>T (n.2431+5501C>T)
c.5682C>T (p.Ile1894=)
c.1058-6460C>T (n.1058-6460C>T)
c.2129+5501C>T
c.7491C>T (p.Ile2497=)
c.7983C>T (p.Ile2661=)
c.7950C>T (p.Ile2650=)
c.7923C>T (p.Ile2641=)
 ClinVar dbSNP
13g.23335944G>CCA387517751SACSc.2185+17841C>G (n.2185+17841C>G)
c.7959C>G (p.Ile2653Met)
c.6445+1478C>G (n.6445+1478C>G)
c.2177-6460C>G (n.2177-6460C>G)
c.2291+5641C>G (n.2291+5641C>G)
c.2318+5641C>G (n.2318+5641C>G)
c.2204-6460C>G (n.2204-6460C>G)
n.4543-6460C>G
c.2186-14270C>G (n.2186-14270C>G)
c.2221-6460C>G (n.2221-6460C>G)
c.2186-13300C>G (n.2186-13300C>G)
c.7932C>G (p.Ile2644Met)
c.2186-6460C>G (n.2186-6460C>G)
c.2431+5501C>G (n.2431+5501C>G)
c.5682C>G (p.Ile1894Met)
c.1058-6460C>G (n.1058-6460C>G)
c.2129+5501C>G
c.7491C>G (p.Ile2497Met)
c.7983C>G (p.Ile2661Met)
c.7950C>G (p.Ile2650Met)
c.7923C>G (p.Ile2641Met)
13g.23335944G>TCA483161051SACSc.2185+17841C>A (n.2185+17841C>A)
c.7959C>A (p.Ile2653=)
c.6445+1478C>A (n.6445+1478C>A)
c.2177-6460C>A (n.2177-6460C>A)
c.2291+5641C>A (n.2291+5641C>A)
c.2318+5641C>A (n.2318+5641C>A)
c.2204-6460C>A (n.2204-6460C>A)
n.4543-6460C>A
c.2186-14270C>A (n.2186-14270C>A)
c.2221-6460C>A (n.2221-6460C>A)
c.2186-13300C>A (n.2186-13300C>A)
c.7932C>A (p.Ile2644=)
c.2186-6460C>A (n.2186-6460C>A)
c.2431+5501C>A (n.2431+5501C>A)
c.5682C>A (p.Ile1894=)
c.1058-6460C>A (n.1058-6460C>A)
c.2129+5501C>A
c.7491C>A (p.Ile2497=)
c.7983C>A (p.Ile2661=)
c.7950C>A (p.Ile2650=)
c.7923C>A (p.Ile2641=)
13g.23335945A=CA2078624492SACSc.2185+17840T= (n.2185+17840T=)
c.7958T= (p.Ile2653=)
c.6445+1477T= (n.6445+1477T=)
c.2177-6461T= (n.2177-6461T=)
c.2291+5640T= (n.2291+5640T=)
c.2318+5640T= (n.2318+5640T=)
c.2204-6461T= (n.2204-6461T=)
n.4543-6461T=
c.2186-14271T= (n.2186-14271T=)
c.2221-6461T= (n.2221-6461T=)
c.2186-13301T= (n.2186-13301T=)
c.7931T= (p.Ile2644=)
c.2186-6461T= (n.2186-6461T=)
c.2431+5500T= (n.2431+5500T=)
c.5681T= (p.Ile1894=)
c.1058-6461T= (n.1058-6461T=)
c.2129+5500T=
c.7490T= (p.Ile2497=)
c.7982T= (p.Ile2661=)
c.7949T= (p.Ile2650=)
c.7922T= (p.Ile2641=)
13g.23335945A>CCA6910850SACSc.2185+17840T>G (n.2185+17840T>G)
c.7958T>G (p.Ile2653Ser)
c.6445+1477T>G (n.6445+1477T>G)
c.2177-6461T>G (n.2177-6461T>G)
c.2291+5640T>G (n.2291+5640T>G)
c.2318+5640T>G (n.2318+5640T>G)
c.2204-6461T>G (n.2204-6461T>G)
n.4543-6461T>G
c.2186-14271T>G (n.2186-14271T>G)
c.2221-6461T>G (n.2221-6461T>G)
c.2186-13301T>G (n.2186-13301T>G)
c.7931T>G (p.Ile2644Ser)
c.2186-6461T>G (n.2186-6461T>G)
c.2431+5500T>G (n.2431+5500T>G)
c.5681T>G (p.Ile1894Ser)
c.1058-6461T>G (n.1058-6461T>G)
c.2129+5500T>G
c.7490T>G (p.Ile2497Ser)
c.7982T>G (p.Ile2661Ser)
c.7949T>G (p.Ile2650Ser)
c.7922T>G (p.Ile2641Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335945A>GCA387517752SACSc.2185+17840T>C (n.2185+17840T>C)
c.7958T>C (p.Ile2653Thr)
c.6445+1477T>C (n.6445+1477T>C)
c.2177-6461T>C (n.2177-6461T>C)
c.2291+5640T>C (n.2291+5640T>C)
c.2318+5640T>C (n.2318+5640T>C)
c.2204-6461T>C (n.2204-6461T>C)
n.4543-6461T>C
c.2186-14271T>C (n.2186-14271T>C)
c.2221-6461T>C (n.2221-6461T>C)
c.2186-13301T>C (n.2186-13301T>C)
c.7931T>C (p.Ile2644Thr)
c.2186-6461T>C (n.2186-6461T>C)
c.2431+5500T>C (n.2431+5500T>C)
c.5681T>C (p.Ile1894Thr)
c.1058-6461T>C (n.1058-6461T>C)
c.2129+5500T>C
c.7490T>C (p.Ile2497Thr)
c.7982T>C (p.Ile2661Thr)
c.7949T>C (p.Ile2650Thr)
c.7922T>C (p.Ile2641Thr)
13g.23335945A>TCA387517753SACSc.2185+17840T>A (n.2185+17840T>A)
c.7958T>A (p.Ile2653Asn)
c.6445+1477T>A (n.6445+1477T>A)
c.2177-6461T>A (n.2177-6461T>A)
c.2291+5640T>A (n.2291+5640T>A)
c.2318+5640T>A (n.2318+5640T>A)
c.2204-6461T>A (n.2204-6461T>A)
n.4543-6461T>A
c.2186-14271T>A (n.2186-14271T>A)
c.2221-6461T>A (n.2221-6461T>A)
c.2186-13301T>A (n.2186-13301T>A)
c.7931T>A (p.Ile2644Asn)
c.2186-6461T>A (n.2186-6461T>A)
c.2431+5500T>A (n.2431+5500T>A)
c.5681T>A (p.Ile1894Asn)
c.1058-6461T>A (n.1058-6461T>A)
c.2129+5500T>A
c.7490T>A (p.Ile2497Asn)
c.7982T>A (p.Ile2661Asn)
c.7949T>A (p.Ile2650Asn)
c.7922T>A (p.Ile2641Asn)
13g.23335946T>ACA387517754SACSc.2185+17839A>T (n.2185+17839A>T)
c.7957A>T (p.Ile2653Phe)
c.6445+1476A>T (n.6445+1476A>T)
c.2177-6462A>T (n.2177-6462A>T)
c.2291+5639A>T (n.2291+5639A>T)
c.2318+5639A>T (n.2318+5639A>T)
c.2204-6462A>T (n.2204-6462A>T)
n.4543-6462A>T
c.2186-14272A>T (n.2186-14272A>T)
c.2221-6462A>T (n.2221-6462A>T)
c.2186-13302A>T (n.2186-13302A>T)
c.7930A>T (p.Ile2644Phe)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23335953G>TCA483161069SACSc.2185+17832C>A (n.2185+17832C>A)
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c.7923C>A (p.Gly2641=)
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c.2129+5492C>A
c.7482C>A (p.Gly2494=)
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13g.23335954C>ACA387517773SACSc.2185+17831G>T (n.2185+17831G>T)
c.7949G>T (p.Gly2650Val)
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 dbSNP
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13g.23335955_23335961delCA912980147SACSc.2185+17824_2185+17830del (n.2185+17824_2185+17830del)
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n.4543-6477_4543-6471del
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c.7942_7948delinsATTTCTG (p.Ile2648=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23335956A>TCA483161072SACSc.2185+17829T>A (n.2185+17829T>A)
c.7947T>A (p.Ser2649=)
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c.7920T>A (p.Ser2640=)
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c.7479T>A (p.Ser2493=)
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13g.23335957_23335962delCA658823502SACSc.2185+17824_2185+17829del (n.2185+17824_2185+17829del)
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c.7915_7920del (p.Ile2639_Ser2640del)
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c.2431+5484_2431+5489del (n.2431+5484_2431+5489del)
c.5665_5670del (p.Ile1889_Ser1890del)
c.1058-6477_1058-6472del (n.1058-6477_1058-6472del)
c.2129+5484_2129+5489del
c.7474_7479del (p.Ile2492_Ser2493del)
c.7966_7971del (p.Ile2656_Ser2657del)
c.7933_7938del (p.Ile2645_Ser2646del)
c.7906_7911del (p.Ile2636_Ser2637del)
 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23335958A>CCA387517780SACSc.2185+17827T>G (n.2185+17827T>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23335958A>TCA387517782SACSc.2185+17827T>A (n.2185+17827T>A)
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13g.23335959A>CCA387517783SACSc.2185+17826T>G (n.2185+17826T>G)
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n.4543-6475T>G
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13g.23335959A>GCA483161082SACSc.2185+17826T>C (n.2185+17826T>C)
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n.4543-6475T>C
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c.7917T>C (p.Ile2639=)
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13g.23335959A>TCA483161083SACSc.2185+17826T>A (n.2185+17826T>A)
c.7944T>A (p.Ile2648=)
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c.2177-6475T>A (n.2177-6475T>A)
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c.7917T>A (p.Ile2639=)
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13g.23335960A=CA2078624533SACSc.2185+17825T= (n.2185+17825T=)
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13g.23335960A>CCA387517784SACSc.2185+17825T>G (n.2185+17825T>G)
c.7943T>G (p.Ile2648Ser)
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13g.23335960A>GCA246656453SACSc.2185+17825T>C (n.2185+17825T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335960A>TCA387517785SACSc.2185+17825T>A (n.2185+17825T>A)
c.7943T>A (p.Ile2648Asn)
c.6445+1462T>A (n.6445+1462T>A)
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c.7916T>A (p.Ile2639Asn)
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c.2129+5485T>A
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13g.23335961T>ACA387517786SACSc.2185+17824A>T (n.2185+17824A>T)
c.7942A>T (p.Ile2648Phe)
c.6445+1461A>T (n.6445+1461A>T)
c.2177-6477A>T (n.2177-6477A>T)
c.2291+5624A>T (n.2291+5624A>T)
c.2318+5624A>T (n.2318+5624A>T)
c.2204-6477A>T (n.2204-6477A>T)
n.4543-6477A>T
c.2186-14287A>T (n.2186-14287A>T)
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c.7915A>T (p.Ile2639Phe)
c.2186-6477A>T (n.2186-6477A>T)
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c.5665A>T (p.Ile1889Phe)
c.1058-6477A>T (n.1058-6477A>T)
c.2129+5484A>T
c.7474A>T (p.Ile2492Phe)
c.7966A>T (p.Ile2656Phe)
c.7933A>T (p.Ile2645Phe)
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 COSMIC COSMIC
13g.23335961T>CCA387517787SACSc.2185+17824A>G (n.2185+17824A>G)
c.7942A>G (p.Ile2648Val)
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n.4543-6477A>G
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13g.23335961T>GCA387517788SACSc.2185+17824A>C (n.2185+17824A>C)
c.7942A>C (p.Ile2648Leu)
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c.2204-6477A>C (n.2204-6477A>C)
n.4543-6477A>C
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c.2186-13317A>C (n.2186-13317A>C)
c.7915A>C (p.Ile2639Leu)
c.2186-6477A>C (n.2186-6477A>C)
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c.5665A>C (p.Ile1889Leu)
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c.7474A>C (p.Ile2492Leu)
c.7966A>C (p.Ile2656Leu)
c.7933A>C (p.Ile2645Leu)
c.7906A>C (p.Ile2636Leu)
13g.23335962A>CCA387517789SACSc.2185+17823T>G (n.2185+17823T>G)
c.7941T>G (p.Phe2647Leu)
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n.4543-6478T>G
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c.7932T>G (p.Phe2644Leu)
c.7905T>G (p.Phe2635Leu)
13g.23335962A>GCA483161085SACSc.2185+17823T>C (n.2185+17823T>C)
c.7941T>C (p.Phe2647=)
c.6445+1460T>C (n.6445+1460T>C)
c.2177-6478T>C (n.2177-6478T>C)
c.2291+5623T>C (n.2291+5623T>C)
c.2318+5623T>C (n.2318+5623T>C)
c.2204-6478T>C (n.2204-6478T>C)
n.4543-6478T>C
c.2186-14288T>C (n.2186-14288T>C)
c.2221-6478T>C (n.2221-6478T>C)
c.2186-13318T>C (n.2186-13318T>C)
c.7914T>C (p.Phe2638=)
c.2186-6478T>C (n.2186-6478T>C)
c.2431+5483T>C (n.2431+5483T>C)
c.5664T>C (p.Phe1888=)
c.1058-6478T>C (n.1058-6478T>C)
c.2129+5483T>C
c.7473T>C (p.Phe2491=)
c.7965T>C (p.Phe2655=)
c.7932T>C (p.Phe2644=)
c.7905T>C (p.Phe2635=)
13g.23335962A>TCA387517790SACSc.2185+17823T>A (n.2185+17823T>A)
c.7941T>A (p.Phe2647Leu)
c.6445+1460T>A (n.6445+1460T>A)
c.2177-6478T>A (n.2177-6478T>A)
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c.2318+5623T>A (n.2318+5623T>A)
c.2204-6478T>A (n.2204-6478T>A)
n.4543-6478T>A
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c.7914T>A (p.Phe2638Leu)
c.2186-6478T>A (n.2186-6478T>A)
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c.5664T>A (p.Phe1888Leu)
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13g.23335963A>CCA387517793SACSc.2185+17822T>G (n.2185+17822T>G)
c.7940T>G (p.Phe2647Cys)
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13g.23335963A>GCA387517791SACSc.2185+17822T>C (n.2185+17822T>C)
c.7940T>C (p.Phe2647Ser)
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c.2204-6479T>C (n.2204-6479T>C)
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c.2186-14289T>C (n.2186-14289T>C)
c.2221-6479T>C (n.2221-6479T>C)
c.2186-13319T>C (n.2186-13319T>C)
c.7913T>C (p.Phe2638Ser)
c.2186-6479T>C (n.2186-6479T>C)
c.2431+5482T>C (n.2431+5482T>C)
c.5663T>C (p.Phe1888Ser)
c.1058-6479T>C (n.1058-6479T>C)
c.2129+5482T>C
c.7472T>C (p.Phe2491Ser)
c.7964T>C (p.Phe2655Ser)
c.7931T>C (p.Phe2644Ser)
c.7904T>C (p.Phe2635Ser)
13g.23335963A>TCA387517792SACSc.2185+17822T>A (n.2185+17822T>A)
c.7940T>A (p.Phe2647Tyr)
c.6445+1459T>A (n.6445+1459T>A)
c.2177-6479T>A (n.2177-6479T>A)
c.2291+5622T>A (n.2291+5622T>A)
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c.2204-6479T>A (n.2204-6479T>A)
n.4543-6479T>A
c.2186-14289T>A (n.2186-14289T>A)
c.2221-6479T>A (n.2221-6479T>A)
c.2186-13319T>A (n.2186-13319T>A)
c.7913T>A (p.Phe2638Tyr)
c.2186-6479T>A (n.2186-6479T>A)
c.2431+5482T>A (n.2431+5482T>A)
c.5663T>A (p.Phe1888Tyr)
c.1058-6479T>A (n.1058-6479T>A)
c.2129+5482T>A
c.7472T>A (p.Phe2491Tyr)
c.7964T>A (p.Phe2655Tyr)
c.7931T>A (p.Phe2644Tyr)
c.7904T>A (p.Phe2635Tyr)
13g.23335964A=CA2078624539SACSc.2185+17821T= (n.2185+17821T=)
c.7939T= (p.Phe2647=)
c.6445+1458T= (n.6445+1458T=)
c.2177-6480T= (n.2177-6480T=)
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n.4543-6480T=
c.2186-14290T= (n.2186-14290T=)
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c.7912T= (p.Phe2638=)
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c.5662T= (p.Phe1888=)
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c.2129+5481T=
c.7471T= (p.Phe2491=)
c.7963T= (p.Phe2655=)
c.7930T= (p.Phe2644=)
c.7903T= (p.Phe2635=)
13g.23335964A>CCA387517794SACSc.2185+17821T>G (n.2185+17821T>G)
c.7939T>G (p.Phe2647Val)
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n.4543-6480T>G
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c.7912T>G (p.Phe2638Val)
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c.5662T>G (p.Phe1888Val)
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c.2129+5481T>G
c.7471T>G (p.Phe2491Val)
c.7963T>G (p.Phe2655Val)
c.7930T>G (p.Phe2644Val)
c.7903T>G (p.Phe2635Val)
13g.23335964A>GCA6910853SACSc.2185+17821T>C (n.2185+17821T>C)
c.7939T>C (p.Phe2647Leu)
c.6445+1458T>C (n.6445+1458T>C)
c.2177-6480T>C (n.2177-6480T>C)
c.2291+5621T>C (n.2291+5621T>C)
c.2318+5621T>C (n.2318+5621T>C)
c.2204-6480T>C (n.2204-6480T>C)
n.4543-6480T>C
c.2186-14290T>C (n.2186-14290T>C)
c.2221-6480T>C (n.2221-6480T>C)
c.2186-13320T>C (n.2186-13320T>C)
c.7912T>C (p.Phe2638Leu)
c.2186-6480T>C (n.2186-6480T>C)
c.2431+5481T>C (n.2431+5481T>C)
c.5662T>C (p.Phe1888Leu)
c.1058-6480T>C (n.1058-6480T>C)
c.2129+5481T>C
c.7471T>C (p.Phe2491Leu)
c.7963T>C (p.Phe2655Leu)
c.7930T>C (p.Phe2644Leu)
c.7903T>C (p.Phe2635Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335964A>TCA387517795SACSc.2185+17821T>A (n.2185+17821T>A)
c.7939T>A (p.Phe2647Ile)
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c.2177-6480T>A (n.2177-6480T>A)
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n.4543-6480T>A
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c.7912T>A (p.Phe2638Ile)
c.2186-6480T>A (n.2186-6480T>A)
c.2431+5481T>A (n.2431+5481T>A)
c.5662T>A (p.Phe1888Ile)
c.1058-6480T>A (n.1058-6480T>A)
c.2129+5481T>A
c.7471T>A (p.Phe2491Ile)
c.7963T>A (p.Phe2655Ile)
c.7930T>A (p.Phe2644Ile)
c.7903T>A (p.Phe2635Ile)
13g.23335965A=CA2078624547SACSc.2185+17820T= (n.2185+17820T=)
c.7938T= (p.Ser2646=)
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c.2186-14291T= (n.2186-14291T=)
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c.2186-13321T= (n.2186-13321T=)
c.7911T= (p.Ser2637=)
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c.2431+5480T= (n.2431+5480T=)
c.5661T= (p.Ser1887=)
c.1058-6481T= (n.1058-6481T=)
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c.7962T= (p.Ser2654=)
c.7929T= (p.Ser2643=)
c.7902T= (p.Ser2634=)
13g.23335965A>CCA6910854SACSc.2185+17820T>G (n.2185+17820T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335965A>GCA483161096SACSc.2185+17820T>C (n.2185+17820T>C)
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13g.23335965A>TCA483161097SACSc.2185+17820T>A (n.2185+17820T>A)
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c.2129+5480T>A
c.7470T>A (p.Ser2490=)
c.7962T>A (p.Ser2654=)
c.7929T>A (p.Ser2643=)
c.7902T>A (p.Ser2634=)
13g.23335966G>ACA387517796SACSc.2185+17819C>T (n.2185+17819C>T)
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13g.23335967A>GCA387517800SACSc.2185+17818T>C (n.2185+17818T>C)
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c.7909T>C (p.Ser2637Pro)
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13g.23335967A>TCA387517801SACSc.2185+17818T>A (n.2185+17818T>A)
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c.7909T>A (p.Ser2637Thr)
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c.7960T>A (p.Ser2654Thr)
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13g.23335968T>ACA483161102SACSc.2185+17817A>T (n.2185+17817A>T)
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c.7926A>T (p.Pro2642=)
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13g.23335968T>CCA483161103SACSc.2185+17817A>G (n.2185+17817A>G)
c.7935A>G (p.Pro2645=)
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n.4543-6484A>G
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c.7908A>G (p.Pro2636=)
c.2186-6484A>G (n.2186-6484A>G)
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c.5658A>G (p.Pro1886=)
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c.2129+5477A>G
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c.7926A>G (p.Pro2642=)
c.7899A>G (p.Pro2633=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335968T>GCA483161104SACSc.2185+17817A>C (n.2185+17817A>C)
c.7935A>C (p.Pro2645=)
c.6445+1454A>C (n.6445+1454A>C)
c.2177-6484A>C (n.2177-6484A>C)
c.2291+5617A>C (n.2291+5617A>C)
c.2318+5617A>C (n.2318+5617A>C)
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n.4543-6484A>C
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c.2186-13324A>C (n.2186-13324A>C)
c.7908A>C (p.Pro2636=)
c.2186-6484A>C (n.2186-6484A>C)
c.2431+5477A>C (n.2431+5477A>C)
c.5658A>C (p.Pro1886=)
c.1058-6484A>C (n.1058-6484A>C)
c.2129+5477A>C
c.7467A>C (p.Pro2489=)
c.7959A>C (p.Pro2653=)
c.7926A>C (p.Pro2642=)
c.7899A>C (p.Pro2633=)
13g.23335968T=CA2078624548SACSc.2185+17817A= (n.2185+17817A=)
c.7935A= (p.Pro2645=)
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c.7959A= (p.Pro2653=)
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c.7899A= (p.Pro2633=)
13g.23335969G>ACA387517804SACSc.2185+17816C>T (n.2185+17816C>T)
c.7934C>T (p.Pro2645Leu)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.5655C>A (p.Cys1885Ter)
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c.7904G>T (p.Cys2635Phe)
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c.5654G>T (p.Cys1885Phe)
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n.4543-6488G>C
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c.7904G>C (p.Cys2635Ser)
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c.7955G>C (p.Cys2652Ser)
c.7922G>C (p.Cys2641Ser)
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13g.23335972C>TCA387517812SACSc.2185+17813G>A (n.2185+17813G>A)
c.7931G>A (p.Cys2644Tyr)
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c.1058-6488G>A (n.1058-6488G>A)
c.2129+5473G>A
c.7463G>A (p.Cys2488Tyr)
c.7955G>A (p.Cys2652Tyr)
c.7922G>A (p.Cys2641Tyr)
c.7895G>A (p.Cys2632Tyr)
13g.23335972_23335973delCA912980149SACSc.2185+17812_2185+17813del (n.2185+17812_2185+17813del)
c.7930_7931del (p.Cys2644ProfsTer8)
c.6445+1449_6445+1450del (n.6445+1449_6445+1450del)
c.2177-6489_2177-6488del (n.2177-6489_2177-6488del)
c.2291+5612_2291+5613del (n.2291+5612_2291+5613del)
c.2318+5612_2318+5613del (n.2318+5612_2318+5613del)
c.2204-6489_2204-6488del (n.2204-6489_2204-6488del)
n.4543-6489_4543-6488del
c.2186-14299_2186-14298del (n.2186-14299_2186-14298del)
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c.2186-13329_2186-13328del (n.2186-13329_2186-13328del)
c.7903_7904del (p.Cys2635ProfsTer8)
c.2186-6489_2186-6488del (n.2186-6489_2186-6488del)
c.2431+5472_2431+5473del (n.2431+5472_2431+5473del)
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c.2129+5472_2129+5473del
c.7462_7463del (p.Cys2488ProfsTer8)
c.7954_7955del (p.Cys2652ProfsTer8)
c.7921_7922del (p.Cys2641ProfsTer8)
c.7894_7895del (p.Cys2632ProfsTer8)
13g.23335972_23335973delinsCACA2078624555SACSc.2185+17812_2185+17813delinsTG (n.2185+17812_2185+17813delinsTG)
c.7930_7931delinsTG (p.Cys2644=)
c.6445+1449_6445+1450delinsTG (n.6445+1449_6445+1450delinsTG)
c.2177-6489_2177-6488delinsTG (n.2177-6489_2177-6488delinsTG)
c.2291+5612_2291+5613delinsTG (n.2291+5612_2291+5613delinsTG)
c.2318+5612_2318+5613delinsTG (n.2318+5612_2318+5613delinsTG)
c.2204-6489_2204-6488delinsTG (n.2204-6489_2204-6488delinsTG)
n.4543-6489_4543-6488delinsTG
c.2186-14299_2186-14298delinsTG (n.2186-14299_2186-14298delinsTG)
c.2221-6489_2221-6488delinsTG (n.2221-6489_2221-6488delinsTG)
c.2186-13329_2186-13328delinsTG (n.2186-13329_2186-13328delinsTG)
c.7903_7904delinsTG (p.Cys2635=)
c.2186-6489_2186-6488delinsTG (n.2186-6489_2186-6488delinsTG)
c.2431+5472_2431+5473delinsTG (n.2431+5472_2431+5473delinsTG)
c.5653_5654delinsTG (p.Cys1885=)
c.1058-6489_1058-6488delinsTG (n.1058-6489_1058-6488delinsTG)
c.2129+5472_2129+5473delinsTG
c.7462_7463delinsTG (p.Cys2488=)
c.7954_7955delinsTG (p.Cys2652=)
c.7921_7922delinsTG (p.Cys2641=)
c.7894_7895delinsTG (p.Cys2632=)
13g.23335973delCA246656460SACSc.2185+17812del (n.2185+17812del)
c.7930del (p.Cys2644AlafsTer?)
c.6445+1449del (n.6445+1449del)
c.2177-6489del (n.2177-6489del)
c.2291+5612del (n.2291+5612del)
c.2318+5612del (n.2318+5612del)
c.2204-6489del (n.2204-6489del)
n.4543-6489del
c.2186-14299del (n.2186-14299del)
c.2221-6489del (n.2221-6489del)
c.2186-13329del (n.2186-13329del)
c.7903del (p.Cys2635AlafsTer?)
c.2186-6489del (n.2186-6489del)
c.2431+5472del (n.2431+5472del)
c.5653del (p.Cys1885AlafsTer?)
c.1058-6489del (n.1058-6489del)
c.2129+5472del
c.7462del (p.Cys2488AlafsTer?)
c.7954del (p.Cys2652AlafsTer?)
c.7921del (p.Cys2641AlafsTer?)
c.7894del (p.Cys2632AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335973A>CCA387517813SACSc.2185+17812T>G (n.2185+17812T>G)
c.7930T>G (p.Cys2644Gly)
c.6445+1449T>G (n.6445+1449T>G)
c.2177-6489T>G (n.2177-6489T>G)
c.2291+5612T>G (n.2291+5612T>G)
c.2318+5612T>G (n.2318+5612T>G)
c.2204-6489T>G (n.2204-6489T>G)
n.4543-6489T>G
c.2186-14299T>G (n.2186-14299T>G)
c.2221-6489T>G (n.2221-6489T>G)
c.2186-13329T>G (n.2186-13329T>G)
c.7903T>G (p.Cys2635Gly)
c.2186-6489T>G (n.2186-6489T>G)
c.2431+5472T>G (n.2431+5472T>G)
c.5653T>G (p.Cys1885Gly)
c.1058-6489T>G (n.1058-6489T>G)
c.2129+5472T>G
c.7462T>G (p.Cys2488Gly)
c.7954T>G (p.Cys2652Gly)
c.7921T>G (p.Cys2641Gly)
c.7894T>G (p.Cys2632Gly)
13g.23335973A>GCA387517814SACSc.2185+17812T>C (n.2185+17812T>C)
c.7930T>C (p.Cys2644Arg)
c.6445+1449T>C (n.6445+1449T>C)
c.2177-6489T>C (n.2177-6489T>C)
c.2291+5612T>C (n.2291+5612T>C)
c.2318+5612T>C (n.2318+5612T>C)
c.2204-6489T>C (n.2204-6489T>C)
n.4543-6489T>C
c.2186-14299T>C (n.2186-14299T>C)
c.2221-6489T>C (n.2221-6489T>C)
c.2186-13329T>C (n.2186-13329T>C)
c.7903T>C (p.Cys2635Arg)
c.2186-6489T>C (n.2186-6489T>C)
c.2431+5472T>C (n.2431+5472T>C)
c.5653T>C (p.Cys1885Arg)
c.1058-6489T>C (n.1058-6489T>C)
c.2129+5472T>C
c.7462T>C (p.Cys2488Arg)
c.7954T>C (p.Cys2652Arg)
c.7921T>C (p.Cys2641Arg)
c.7894T>C (p.Cys2632Arg)
13g.23335973A>TCA387517815SACSc.2185+17812T>A (n.2185+17812T>A)
c.7930T>A (p.Cys2644Ser)
c.6445+1449T>A (n.6445+1449T>A)
c.2177-6489T>A (n.2177-6489T>A)
c.2291+5612T>A (n.2291+5612T>A)
c.2318+5612T>A (n.2318+5612T>A)
c.2204-6489T>A (n.2204-6489T>A)
n.4543-6489T>A
c.2186-14299T>A (n.2186-14299T>A)
c.2221-6489T>A (n.2221-6489T>A)
c.2186-13329T>A (n.2186-13329T>A)
c.7903T>A (p.Cys2635Ser)
c.2186-6489T>A (n.2186-6489T>A)
c.2431+5472T>A (n.2431+5472T>A)
c.5653T>A (p.Cys1885Ser)
c.1058-6489T>A (n.1058-6489T>A)
c.2129+5472T>A
c.7462T>A (p.Cys2488Ser)
c.7954T>A (p.Cys2652Ser)
c.7921T>A (p.Cys2641Ser)
c.7894T>A (p.Cys2632Ser)
 gnomAD v4
13g.23335974G>ACA483161114SACSc.2185+17811C>T (n.2185+17811C>T)
c.7929C>T (p.Asp2643=)
c.6445+1448C>T (n.6445+1448C>T)
c.2177-6490C>T (n.2177-6490C>T)
c.2291+5611C>T (n.2291+5611C>T)
c.2318+5611C>T (n.2318+5611C>T)
c.2204-6490C>T (n.2204-6490C>T)
n.4543-6490C>T
c.2186-14300C>T (n.2186-14300C>T)
c.2221-6490C>T (n.2221-6490C>T)
c.2186-13330C>T (n.2186-13330C>T)
c.7902C>T (p.Asp2634=)
c.2186-6490C>T (n.2186-6490C>T)
c.2431+5471C>T (n.2431+5471C>T)
c.5652C>T (p.Asp1884=)
c.1058-6490C>T (n.1058-6490C>T)
c.2129+5471C>T
c.7461C>T (p.Asp2487=)
c.7953C>T (p.Asp2651=)
c.7920C>T (p.Asp2640=)
c.7893C>T (p.Asp2631=)
 ClinVar dbSNP
13g.23335974G>CCA387517816SACSc.2185+17811C>G (n.2185+17811C>G)
c.7929C>G (p.Asp2643Glu)
c.6445+1448C>G (n.6445+1448C>G)
c.2177-6490C>G (n.2177-6490C>G)
c.2291+5611C>G (n.2291+5611C>G)
c.2318+5611C>G (n.2318+5611C>G)
c.2204-6490C>G (n.2204-6490C>G)
n.4543-6490C>G
c.2186-14300C>G (n.2186-14300C>G)
c.2221-6490C>G (n.2221-6490C>G)
c.2186-13330C>G (n.2186-13330C>G)
c.7902C>G (p.Asp2634Glu)
c.2186-6490C>G (n.2186-6490C>G)
c.2431+5471C>G (n.2431+5471C>G)
c.5652C>G (p.Asp1884Glu)
c.1058-6490C>G (n.1058-6490C>G)
c.2129+5471C>G
c.7461C>G (p.Asp2487Glu)
c.7953C>G (p.Asp2651Glu)
c.7920C>G (p.Asp2640Glu)
c.7893C>G (p.Asp2631Glu)
13g.23335974G>TCA387517817SACSc.2185+17811C>A (n.2185+17811C>A)
c.7929C>A (p.Asp2643Glu)
c.6445+1448C>A (n.6445+1448C>A)
c.2177-6490C>A (n.2177-6490C>A)
c.2291+5611C>A (n.2291+5611C>A)
c.2318+5611C>A (n.2318+5611C>A)
c.2204-6490C>A (n.2204-6490C>A)
n.4543-6490C>A
c.2186-14300C>A (n.2186-14300C>A)
c.2221-6490C>A (n.2221-6490C>A)
c.2186-13330C>A (n.2186-13330C>A)
c.7902C>A (p.Asp2634Glu)
c.2186-6490C>A (n.2186-6490C>A)
c.2431+5471C>A (n.2431+5471C>A)
c.5652C>A (p.Asp1884Glu)
c.1058-6490C>A (n.1058-6490C>A)
c.2129+5471C>A
c.7461C>A (p.Asp2487Glu)
c.7953C>A (p.Asp2651Glu)
c.7920C>A (p.Asp2640Glu)
c.7893C>A (p.Asp2631Glu)
13g.23335975T>ACA387517818SACSc.2185+17810A>T (n.2185+17810A>T)
c.7928A>T (p.Asp2643Val)
c.6445+1447A>T (n.6445+1447A>T)
c.2177-6491A>T (n.2177-6491A>T)
c.2291+5610A>T (n.2291+5610A>T)
c.2318+5610A>T (n.2318+5610A>T)
c.2204-6491A>T (n.2204-6491A>T)
n.4543-6491A>T
c.2186-14301A>T (n.2186-14301A>T)
c.2221-6491A>T (n.2221-6491A>T)
c.2186-13331A>T (n.2186-13331A>T)
c.7901A>T (p.Asp2634Val)
c.2186-6491A>T (n.2186-6491A>T)
c.2431+5470A>T (n.2431+5470A>T)
c.5651A>T (p.Asp1884Val)
c.1058-6491A>T (n.1058-6491A>T)
c.2129+5470A>T
c.7460A>T (p.Asp2487Val)
c.7952A>T (p.Asp2651Val)
c.7919A>T (p.Asp2640Val)
c.7892A>T (p.Asp2631Val)
13g.23335975T>CCA387517820SACSc.2185+17810A>G (n.2185+17810A>G)
c.7928A>G (p.Asp2643Gly)
c.6445+1447A>G (n.6445+1447A>G)
c.2177-6491A>G (n.2177-6491A>G)
c.2291+5610A>G (n.2291+5610A>G)
c.2318+5610A>G (n.2318+5610A>G)
c.2204-6491A>G (n.2204-6491A>G)
n.4543-6491A>G
c.2186-14301A>G (n.2186-14301A>G)
c.2221-6491A>G (n.2221-6491A>G)
c.2186-13331A>G (n.2186-13331A>G)
c.7901A>G (p.Asp2634Gly)
c.2186-6491A>G (n.2186-6491A>G)
c.2431+5470A>G (n.2431+5470A>G)
c.5651A>G (p.Asp1884Gly)
c.1058-6491A>G (n.1058-6491A>G)
c.2129+5470A>G
c.7460A>G (p.Asp2487Gly)
c.7952A>G (p.Asp2651Gly)
c.7919A>G (p.Asp2640Gly)
c.7892A>G (p.Asp2631Gly)
13g.23335975T>GCA387517819SACSc.2185+17810A>C (n.2185+17810A>C)
c.7928A>C (p.Asp2643Ala)
c.6445+1447A>C (n.6445+1447A>C)
c.2177-6491A>C (n.2177-6491A>C)
c.2291+5610A>C (n.2291+5610A>C)
c.2318+5610A>C (n.2318+5610A>C)
c.2204-6491A>C (n.2204-6491A>C)
n.4543-6491A>C
c.2186-14301A>C (n.2186-14301A>C)
c.2221-6491A>C (n.2221-6491A>C)
c.2186-13331A>C (n.2186-13331A>C)
c.7901A>C (p.Asp2634Ala)
c.2186-6491A>C (n.2186-6491A>C)
c.2431+5470A>C (n.2431+5470A>C)
c.5651A>C (p.Asp1884Ala)
c.1058-6491A>C (n.1058-6491A>C)
c.2129+5470A>C
c.7460A>C (p.Asp2487Ala)
c.7952A>C (p.Asp2651Ala)
c.7919A>C (p.Asp2640Ala)
c.7892A>C (p.Asp2631Ala)
13g.23335976C>ACA387517821SACSc.2185+17809G>T (n.2185+17809G>T)
c.7927G>T (p.Asp2643Tyr)
c.6445+1446G>T (n.6445+1446G>T)
c.2177-6492G>T (n.2177-6492G>T)
c.2291+5609G>T (n.2291+5609G>T)
c.2318+5609G>T (n.2318+5609G>T)
c.2204-6492G>T (n.2204-6492G>T)
n.4543-6492G>T
c.2186-14302G>T (n.2186-14302G>T)
c.2221-6492G>T (n.2221-6492G>T)
c.2186-13332G>T (n.2186-13332G>T)
c.7900G>T (p.Asp2634Tyr)
c.2186-6492G>T (n.2186-6492G>T)
c.2431+5469G>T (n.2431+5469G>T)
c.5650G>T (p.Asp1884Tyr)
c.1058-6492G>T (n.1058-6492G>T)
c.2129+5469G>T
c.7459G>T (p.Asp2487Tyr)
c.7951G>T (p.Asp2651Tyr)
c.7918G>T (p.Asp2640Tyr)
c.7891G>T (p.Asp2631Tyr)
13g.23335976C>GCA387517822SACSc.2185+17809G>C (n.2185+17809G>C)
c.7927G>C (p.Asp2643His)
c.6445+1446G>C (n.6445+1446G>C)
c.2177-6492G>C (n.2177-6492G>C)
c.2291+5609G>C (n.2291+5609G>C)
c.2318+5609G>C (n.2318+5609G>C)
c.2204-6492G>C (n.2204-6492G>C)
n.4543-6492G>C
c.2186-14302G>C (n.2186-14302G>C)
c.2221-6492G>C (n.2221-6492G>C)
c.2186-13332G>C (n.2186-13332G>C)
c.7900G>C (p.Asp2634His)
c.2186-6492G>C (n.2186-6492G>C)
c.2431+5469G>C (n.2431+5469G>C)
c.5650G>C (p.Asp1884His)
c.1058-6492G>C (n.1058-6492G>C)
c.2129+5469G>C
c.7459G>C (p.Asp2487His)
c.7951G>C (p.Asp2651His)
c.7918G>C (p.Asp2640His)
c.7891G>C (p.Asp2631His)
13g.23335976C>TCA387517823SACSc.2185+17809G>A (n.2185+17809G>A)
c.7927G>A (p.Asp2643Asn)
c.6445+1446G>A (n.6445+1446G>A)
c.2177-6492G>A (n.2177-6492G>A)
c.2291+5609G>A (n.2291+5609G>A)
c.2318+5609G>A (n.2318+5609G>A)
c.2204-6492G>A (n.2204-6492G>A)
n.4543-6492G>A
c.2186-14302G>A (n.2186-14302G>A)
c.2221-6492G>A (n.2221-6492G>A)
c.2186-13332G>A (n.2186-13332G>A)
c.7900G>A (p.Asp2634Asn)
c.2186-6492G>A (n.2186-6492G>A)
c.2431+5469G>A (n.2431+5469G>A)
c.5650G>A (p.Asp1884Asn)
c.1058-6492G>A (n.1058-6492G>A)
c.2129+5469G>A
c.7459G>A (p.Asp2487Asn)
c.7951G>A (p.Asp2651Asn)
c.7918G>A (p.Asp2640Asn)
c.7891G>A (p.Asp2631Asn)
13g.23335977T>ACA483161119SACSc.2185+17808A>T (n.2185+17808A>T)
c.7926A>T (p.Thr2642=)
c.6445+1445A>T (n.6445+1445A>T)
c.2177-6493A>T (n.2177-6493A>T)
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n.4543-6493A>T
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c.7899A>T (p.Thr2633=)
c.2186-6493A>T (n.2186-6493A>T)
c.2431+5468A>T (n.2431+5468A>T)
c.5649A>T (p.Thr1883=)
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c.2129+5468A>T
c.7458A>T (p.Thr2486=)
c.7950A>T (p.Thr2650=)
c.7917A>T (p.Thr2639=)
c.7890A>T (p.Thr2630=)
13g.23335977T>CCA483161120SACSc.2185+17808A>G (n.2185+17808A>G)
c.7926A>G (p.Thr2642=)
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c.2204-6493A>G (n.2204-6493A>G)
n.4543-6493A>G
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c.2221-6493A>G (n.2221-6493A>G)
c.2186-13333A>G (n.2186-13333A>G)
c.7899A>G (p.Thr2633=)
c.2186-6493A>G (n.2186-6493A>G)
c.2431+5468A>G (n.2431+5468A>G)
c.5649A>G (p.Thr1883=)
c.1058-6493A>G (n.1058-6493A>G)
c.2129+5468A>G
c.7458A>G (p.Thr2486=)
c.7950A>G (p.Thr2650=)
c.7917A>G (p.Thr2639=)
c.7890A>G (p.Thr2630=)
 gnomAD v4
13g.23335977T>GCA483161122SACSc.2185+17808A>C (n.2185+17808A>C)
c.7926A>C (p.Thr2642=)
c.6445+1445A>C (n.6445+1445A>C)
c.2177-6493A>C (n.2177-6493A>C)
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c.2318+5608A>C (n.2318+5608A>C)
c.2204-6493A>C (n.2204-6493A>C)
n.4543-6493A>C
c.2186-14303A>C (n.2186-14303A>C)
c.2221-6493A>C (n.2221-6493A>C)
c.2186-13333A>C (n.2186-13333A>C)
c.7899A>C (p.Thr2633=)
c.2186-6493A>C (n.2186-6493A>C)
c.2431+5468A>C (n.2431+5468A>C)
c.5649A>C (p.Thr1883=)
c.1058-6493A>C (n.1058-6493A>C)
c.2129+5468A>C
c.7458A>C (p.Thr2486=)
c.7950A>C (p.Thr2650=)
c.7917A>C (p.Thr2639=)
c.7890A>C (p.Thr2630=)
 gnomAD v4
13g.23335978G>ACA387517824SACSc.2185+17807C>T (n.2185+17807C>T)
c.7925C>T (p.Thr2642Ile)
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c.2204-6494C>T (n.2204-6494C>T)
n.4543-6494C>T
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c.2129+5467C>T
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 ClinVar dbSNP
13g.23335978G>CCA387517825SACSc.2185+17807C>G (n.2185+17807C>G)
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n.4543-6494C>G
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13g.23335978G=CA2078624567SACSc.2185+17807C= (n.2185+17807C=)
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c.7898C= (p.Thr2633=)
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c.7457C= (p.Thr2486=)
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c.7916C= (p.Thr2639=)
c.7889C= (p.Thr2630=)
13g.23335978G>TCA387517826SACSc.2185+17807C>A (n.2185+17807C>A)
c.7925C>A (p.Thr2642Lys)
c.6445+1444C>A (n.6445+1444C>A)
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n.4543-6494C>A
c.2186-14304C>A (n.2186-14304C>A)
c.2221-6494C>A (n.2221-6494C>A)
c.2186-13334C>A (n.2186-13334C>A)
c.7898C>A (p.Thr2633Lys)
c.2186-6494C>A (n.2186-6494C>A)
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c.2129+5467C>A
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c.7949C>A (p.Thr2650Lys)
c.7916C>A (p.Thr2639Lys)
c.7889C>A (p.Thr2630Lys)
13g.23335979T>ACA387517827SACSc.2185+17806A>T (n.2185+17806A>T)
c.7924A>T (p.Thr2642Ser)
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n.4543-6495A>T
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c.7897A>T (p.Thr2633Ser)
c.2186-6495A>T (n.2186-6495A>T)
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c.5647A>T (p.Thr1883Ser)
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c.2129+5466A>T
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13g.23335979T>CCA387517828SACSc.2185+17806A>G (n.2185+17806A>G)
c.7924A>G (p.Thr2642Ala)
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c.5647A>G (p.Thr1883Ala)
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c.2129+5466A>G
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13g.23335979T>GCA387517829SACSc.2185+17806A>C (n.2185+17806A>C)
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c.2186-13335A>C (n.2186-13335A>C)
c.7897A>C (p.Thr2633Pro)
c.2186-6495A>C (n.2186-6495A>C)
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c.5647A>C (p.Thr1883Pro)
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c.2129+5466A>C
c.7456A>C (p.Thr2486Pro)
c.7948A>C (p.Thr2650Pro)
c.7915A>C (p.Thr2639Pro)
c.7888A>C (p.Thr2630Pro)
13g.23335980G>ACA483161138SACSc.2185+17805C>T (n.2185+17805C>T)
c.7923C>T (p.Ile2641=)
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c.2177-6496C>T (n.2177-6496C>T)
c.2291+5605C>T (n.2291+5605C>T)
c.2318+5605C>T (n.2318+5605C>T)
c.2204-6496C>T (n.2204-6496C>T)
n.4543-6496C>T
c.2186-14306C>T (n.2186-14306C>T)
c.2221-6496C>T (n.2221-6496C>T)
c.2186-13336C>T (n.2186-13336C>T)
c.7896C>T (p.Ile2632=)
c.2186-6496C>T (n.2186-6496C>T)
c.2431+5465C>T (n.2431+5465C>T)
c.5646C>T (p.Ile1882=)
c.1058-6496C>T (n.1058-6496C>T)
c.2129+5465C>T
c.7455C>T (p.Ile2485=)
c.7947C>T (p.Ile2649=)
c.7914C>T (p.Ile2638=)
c.7887C>T (p.Ile2629=)
13g.23335980G>CCA387517830SACSc.2185+17805C>G (n.2185+17805C>G)
c.7923C>G (p.Ile2641Met)
c.6445+1442C>G (n.6445+1442C>G)
c.2177-6496C>G (n.2177-6496C>G)
c.2291+5605C>G (n.2291+5605C>G)
c.2318+5605C>G (n.2318+5605C>G)
c.2204-6496C>G (n.2204-6496C>G)
n.4543-6496C>G
c.2186-14306C>G (n.2186-14306C>G)
c.2221-6496C>G (n.2221-6496C>G)
c.2186-13336C>G (n.2186-13336C>G)
c.7896C>G (p.Ile2632Met)
c.2186-6496C>G (n.2186-6496C>G)
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c.5646C>G (p.Ile1882Met)
c.1058-6496C>G (n.1058-6496C>G)
c.2129+5465C>G
c.7455C>G (p.Ile2485Met)
c.7947C>G (p.Ile2649Met)
c.7914C>G (p.Ile2638Met)
c.7887C>G (p.Ile2629Met)
13g.23335980G>TCA483161142SACSc.2185+17805C>A (n.2185+17805C>A)
c.7923C>A (p.Ile2641=)
c.6445+1442C>A (n.6445+1442C>A)
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c.2291+5605C>A (n.2291+5605C>A)
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c.7896C>A (p.Ile2632=)
c.2186-6496C>A (n.2186-6496C>A)
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c.5646C>A (p.Ile1882=)
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c.2129+5465C>A
c.7455C>A (p.Ile2485=)
c.7947C>A (p.Ile2649=)
c.7914C>A (p.Ile2638=)
c.7887C>A (p.Ile2629=)
13g.23335980_23335982delinsGATCA2078624571SACSc.2185+17803_2185+17805delinsATC (n.2185+17803_2185+17805delinsATC)
c.7921_7923delinsATC (p.Ile2641=)
c.6445+1440_6445+1442delinsATC (n.6445+1440_6445+1442delinsATC)
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c.7453_7455delinsATC (p.Ile2485=)
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c.7912_7914delinsATC (p.Ile2638=)
c.7885_7887delinsATC (p.Ile2629=)
13g.23335981A>CCA387517833SACSc.2185+17804T>G (n.2185+17804T>G)
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n.4543-6497T>C
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c.7922T>A (p.Ile2641Asn)
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c.7913T>A (p.Ile2638Asn)
c.7886T>A (p.Ile2629Asn)
13g.23335983_23335984delCA608985256SACSc.2185+17803_2185+17804del (n.2185+17803_2185+17804del)
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c.2177-6498_2177-6497del (n.2177-6498_2177-6497del)
c.2291+5603_2291+5604del (n.2291+5603_2291+5604del)
c.2318+5603_2318+5604del (n.2318+5603_2318+5604del)
c.2204-6498_2204-6497del (n.2204-6498_2204-6497del)
n.4543-6498_4543-6497del
c.2186-14308_2186-14307del (n.2186-14308_2186-14307del)
c.2221-6498_2221-6497del (n.2221-6498_2221-6497del)
c.2186-13338_2186-13337del (n.2186-13338_2186-13337del)
c.7894_7895del (p.Ile2632HisfsTer11)
c.2186-6498_2186-6497del (n.2186-6498_2186-6497del)
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c.5644_5645del (p.Ile1882HisfsTer11)
c.1058-6498_1058-6497del (n.1058-6498_1058-6497del)
c.2129+5463_2129+5464del
c.7453_7454del (p.Ile2485HisfsTer11)
c.7945_7946del (p.Ile2649HisfsTer11)
c.7912_7913del (p.Ile2638HisfsTer11)
c.7885_7886del (p.Ile2629HisfsTer11)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335982T>ACA387517834SACSc.2185+17803A>T (n.2185+17803A>T)
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c.5644A>T (p.Ile1882Phe)
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13g.23335982T>CCA387517836SACSc.2185+17803A>G (n.2185+17803A>G)
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n.4543-6498A>G
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c.7894A>G (p.Ile2632Val)
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c.2129+5463A>G
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c.7945A>G (p.Ile2649Val)
c.7912A>G (p.Ile2638Val)
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13g.23335982T>GCA387517835SACSc.2185+17803A>C (n.2185+17803A>C)
c.7921A>C (p.Ile2641Leu)
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n.4543-6498A>C
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c.7894A>C (p.Ile2632Leu)
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c.5644A>C (p.Ile1882Leu)
c.1058-6498A>C (n.1058-6498A>C)
c.2129+5463A>C
c.7453A>C (p.Ile2485Leu)
c.7945A>C (p.Ile2649Leu)
c.7912A>C (p.Ile2638Leu)
c.7885A>C (p.Ile2629Leu)
13g.23335983A>CCA387517837SACSc.2185+17802T>G (n.2185+17802T>G)
c.7920T>G (p.His2640Gln)
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n.4543-6499T>G
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c.7893T>G (p.His2631Gln)
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c.2431+5462T>G (n.2431+5462T>G)
c.5643T>G (p.His1881Gln)
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c.2129+5462T>G
c.7452T>G (p.His2484Gln)
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c.7911T>G (p.His2637Gln)
c.7884T>G (p.His2628Gln)
13g.23335983A>GCA483161150SACSc.2185+17802T>C (n.2185+17802T>C)
c.7920T>C (p.His2640=)
c.6445+1439T>C (n.6445+1439T>C)
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n.4543-6499T>C
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c.7893T>C (p.His2631=)
c.2186-6499T>C (n.2186-6499T>C)
c.2431+5462T>C (n.2431+5462T>C)
c.5643T>C (p.His1881=)
c.1058-6499T>C (n.1058-6499T>C)
c.2129+5462T>C
c.7452T>C (p.His2484=)
c.7944T>C (p.His2648=)
c.7911T>C (p.His2637=)
c.7884T>C (p.His2628=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23335983A>TCA387517838SACSc.2185+17802T>A (n.2185+17802T>A)
c.7920T>A (p.His2640Gln)
c.6445+1439T>A (n.6445+1439T>A)
c.2177-6499T>A (n.2177-6499T>A)
c.2291+5602T>A (n.2291+5602T>A)
c.2318+5602T>A (n.2318+5602T>A)
c.2204-6499T>A (n.2204-6499T>A)
n.4543-6499T>A
c.2186-14309T>A (n.2186-14309T>A)
c.2221-6499T>A (n.2221-6499T>A)
c.2186-13339T>A (n.2186-13339T>A)
c.7893T>A (p.His2631Gln)
c.2186-6499T>A (n.2186-6499T>A)
c.2431+5462T>A (n.2431+5462T>A)
c.5643T>A (p.His1881Gln)
c.1058-6499T>A (n.1058-6499T>A)
c.2129+5462T>A
c.7452T>A (p.His2484Gln)
c.7944T>A (p.His2648Gln)
c.7911T>A (p.His2637Gln)
c.7884T>A (p.His2628Gln)
13g.23335984T>ACA387517839SACSc.2185+17801A>T (n.2185+17801A>T)
c.7919A>T (p.His2640Leu)
c.6445+1438A>T (n.6445+1438A>T)
c.2177-6500A>T (n.2177-6500A>T)
c.2291+5601A>T (n.2291+5601A>T)
c.2318+5601A>T (n.2318+5601A>T)
c.2204-6500A>T (n.2204-6500A>T)
n.4543-6500A>T
c.2186-14310A>T (n.2186-14310A>T)
c.2221-6500A>T (n.2221-6500A>T)
c.2186-13340A>T (n.2186-13340A>T)
c.7892A>T (p.His2631Leu)
c.2186-6500A>T (n.2186-6500A>T)
c.2431+5461A>T (n.2431+5461A>T)
c.5642A>T (p.His1881Leu)
c.1058-6500A>T (n.1058-6500A>T)
c.2129+5461A>T
c.7451A>T (p.His2484Leu)
c.7943A>T (p.His2648Leu)
c.7910A>T (p.His2637Leu)
c.7883A>T (p.His2628Leu)
13g.23335984T>CCA6910855SACSc.2185+17801A>G (n.2185+17801A>G)
c.7919A>G (p.His2640Arg)
c.6445+1438A>G (n.6445+1438A>G)
c.2177-6500A>G (n.2177-6500A>G)
c.2291+5601A>G (n.2291+5601A>G)
c.2318+5601A>G (n.2318+5601A>G)
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 COSMIC COSMIC
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c.6445+1434T>A (n.6445+1434T>A)
c.2177-6504T>A (n.2177-6504T>A)
c.2291+5597T>A (n.2291+5597T>A)
c.2318+5597T>A (n.2318+5597T>A)
c.2204-6504T>A (n.2204-6504T>A)
n.4543-6504T>A
c.2186-14314T>A (n.2186-14314T>A)
c.2221-6504T>A (n.2221-6504T>A)
c.2186-13344T>A (n.2186-13344T>A)
c.7888T>A (p.Tyr2630Asn)
c.2186-6504T>A (n.2186-6504T>A)
c.2431+5457T>A (n.2431+5457T>A)
c.5638T>A (p.Tyr1880Asn)
c.1058-6504T>A (n.1058-6504T>A)
c.2129+5457T>A
c.7447T>A (p.Tyr2483Asn)
c.7939T>A (p.Tyr2647Asn)
c.7906T>A (p.Tyr2636Asn)
c.7879T>A (p.Tyr2627Asn)
13g.23335989C>ACA483161159SACSc.2185+17796G>T (n.2185+17796G>T)
c.7914G>T (p.Val2638=)
c.6445+1433G>T (n.6445+1433G>T)
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c.7887G>T (p.Val2629=)
c.2186-6505G>T (n.2186-6505G>T)
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c.7938G>T (p.Val2646=)
c.7905G>T (p.Val2635=)
c.7878G>T (p.Val2626=)
13g.23335989C>GCA483161161SACSc.2185+17796G>C (n.2185+17796G>C)
c.7914G>C (p.Val2638=)
c.6445+1433G>C (n.6445+1433G>C)
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c.2204-6505G>C (n.2204-6505G>C)
n.4543-6505G>C
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c.2186-13345G>C (n.2186-13345G>C)
c.7887G>C (p.Val2629=)
c.2186-6505G>C (n.2186-6505G>C)
c.2431+5456G>C (n.2431+5456G>C)
c.5637G>C (p.Val1879=)
c.1058-6505G>C (n.1058-6505G>C)
c.2129+5456G>C
c.7446G>C (p.Val2482=)
c.7938G>C (p.Val2646=)
c.7905G>C (p.Val2635=)
c.7878G>C (p.Val2626=)
13g.23335989C>TCA483161163SACSc.2185+17796G>A (n.2185+17796G>A)
c.7914G>A (p.Val2638=)
c.6445+1433G>A (n.6445+1433G>A)
c.2177-6505G>A (n.2177-6505G>A)
c.2291+5596G>A (n.2291+5596G>A)
c.2318+5596G>A (n.2318+5596G>A)
c.2204-6505G>A (n.2204-6505G>A)
n.4543-6505G>A
c.2186-14315G>A (n.2186-14315G>A)
c.2221-6505G>A (n.2221-6505G>A)
c.2186-13345G>A (n.2186-13345G>A)
c.7887G>A (p.Val2629=)
c.2186-6505G>A (n.2186-6505G>A)
c.2431+5456G>A (n.2431+5456G>A)
c.5637G>A (p.Val1879=)
c.1058-6505G>A (n.1058-6505G>A)
c.2129+5456G>A
c.7446G>A (p.Val2482=)
c.7938G>A (p.Val2646=)
c.7905G>A (p.Val2635=)
c.7878G>A (p.Val2626=)
13g.23335990A>CCA387517858SACSc.2185+17795T>G (n.2185+17795T>G)
c.7913T>G (p.Val2638Gly)
c.6445+1432T>G (n.6445+1432T>G)
c.2177-6506T>G (n.2177-6506T>G)
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c.2204-6506T>G (n.2204-6506T>G)
n.4543-6506T>G
c.2186-14316T>G (n.2186-14316T>G)
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c.7886T>G (p.Val2629Gly)
c.2186-6506T>G (n.2186-6506T>G)
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c.5636T>G (p.Val1879Gly)
c.1058-6506T>G (n.1058-6506T>G)
c.2129+5455T>G
c.7445T>G (p.Val2482Gly)
c.7937T>G (p.Val2646Gly)
c.7904T>G (p.Val2635Gly)
c.7877T>G (p.Val2626Gly)
13g.23335990A>GCA387517860SACSc.2185+17795T>C (n.2185+17795T>C)
c.7913T>C (p.Val2638Ala)
c.6445+1432T>C (n.6445+1432T>C)
c.2177-6506T>C (n.2177-6506T>C)
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c.2204-6506T>C (n.2204-6506T>C)
n.4543-6506T>C
c.2186-14316T>C (n.2186-14316T>C)
c.2221-6506T>C (n.2221-6506T>C)
c.2186-13346T>C (n.2186-13346T>C)
c.7886T>C (p.Val2629Ala)
c.2186-6506T>C (n.2186-6506T>C)
c.2431+5455T>C (n.2431+5455T>C)
c.5636T>C (p.Val1879Ala)
c.1058-6506T>C (n.1058-6506T>C)
c.2129+5455T>C
c.7445T>C (p.Val2482Ala)
c.7937T>C (p.Val2646Ala)
c.7904T>C (p.Val2635Ala)
c.7877T>C (p.Val2626Ala)
 gnomAD v4
13g.23335990A>TCA387517861SACSc.2185+17795T>A (n.2185+17795T>A)
c.7913T>A (p.Val2638Glu)
c.6445+1432T>A (n.6445+1432T>A)
c.2177-6506T>A (n.2177-6506T>A)
c.2291+5595T>A (n.2291+5595T>A)
c.2318+5595T>A (n.2318+5595T>A)
c.2204-6506T>A (n.2204-6506T>A)
n.4543-6506T>A
c.2186-14316T>A (n.2186-14316T>A)
c.2221-6506T>A (n.2221-6506T>A)
c.2186-13346T>A (n.2186-13346T>A)
c.7886T>A (p.Val2629Glu)
c.2186-6506T>A (n.2186-6506T>A)
c.2431+5455T>A (n.2431+5455T>A)
c.5636T>A (p.Val1879Glu)
c.1058-6506T>A (n.1058-6506T>A)
c.2129+5455T>A
c.7445T>A (p.Val2482Glu)
c.7937T>A (p.Val2646Glu)
c.7904T>A (p.Val2635Glu)
c.7877T>A (p.Val2626Glu)
13g.23335991C>ACA387517864SACSc.2185+17794G>T (n.2185+17794G>T)
c.7912G>T (p.Val2638Leu)
c.6445+1431G>T (n.6445+1431G>T)
c.2177-6507G>T (n.2177-6507G>T)
c.2291+5594G>T (n.2291+5594G>T)
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c.2204-6507G>T (n.2204-6507G>T)
n.4543-6507G>T
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c.7885G>T (p.Val2629Leu)
c.2186-6507G>T (n.2186-6507G>T)
c.2431+5454G>T (n.2431+5454G>T)
c.5635G>T (p.Val1879Leu)
c.1058-6507G>T (n.1058-6507G>T)
c.2129+5454G>T
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 gnomAD v4
13g.23335991C=CA2078624579SACSc.2185+17794G= (n.2185+17794G=)
c.7912G= (p.Val2638=)
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c.2291+5594G= (n.2291+5594G=)
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n.4543-6507G=
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c.7885G= (p.Val2629=)
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c.2129+5454G=
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c.7876G= (p.Val2626=)
13g.23335991C>GCA387517865SACSc.2185+17794G>C (n.2185+17794G>C)
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n.4543-6507G>C
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c.7885G>C (p.Val2629Leu)
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c.5635G>C (p.Val1879Leu)
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c.7876G>C (p.Val2626Leu)
13g.23335991C>TCA6910856SACSc.2185+17794G>A (n.2185+17794G>A)
c.7912G>A (p.Val2638Met)
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c.2177-6507G>A (n.2177-6507G>A)
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c.7885G>A (p.Val2629Met)
c.2186-6507G>A (n.2186-6507G>A)
c.2431+5454G>A (n.2431+5454G>A)
c.5635G>A (p.Val1879Met)
c.1058-6507G>A (n.1058-6507G>A)
c.2129+5454G>A
c.7444G>A (p.Val2482Met)
c.7936G>A (p.Val2646Met)
c.7903G>A (p.Val2635Met)
c.7876G>A (p.Val2626Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.23335992A>CCA483161168SACSc.2185+17793T>G (n.2185+17793T>G)
c.7911T>G (p.Ser2637=)
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c.2177-6508T>G (n.2177-6508T>G)
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c.7884T>G (p.Ser2628=)
c.2186-6508T>G (n.2186-6508T>G)
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13g.23335992A>GCA483161171SACSc.2185+17793T>C (n.2185+17793T>C)
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c.7884T>C (p.Ser2628=)
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c.5634T>C (p.Ser1878=)
c.1058-6508T>C (n.1058-6508T>C)
c.2129+5453T>C
c.7443T>C (p.Ser2481=)
c.7935T>C (p.Ser2645=)
c.7902T>C (p.Ser2634=)
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13g.23335992A>TCA483161173SACSc.2185+17793T>A (n.2185+17793T>A)
c.7911T>A (p.Ser2637=)
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 COSMIC COSMIC
13g.23335994A>CCA387517876SACSc.2185+17791T>G (n.2185+17791T>G)
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13g.23335995A>GCA483161187SACSc.2185+17790T>C (n.2185+17790T>C)
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c.7881T>C (p.Asn2627=)
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13g.23335995A>TCA387517881SACSc.2185+17790T>A (n.2185+17790T>A)
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c.2129+5450T>A
c.7440T>A (p.Asn2480Lys)
c.7932T>A (p.Asn2644Lys)
c.7899T>A (p.Asn2633Lys)
c.7872T>A (p.Asn2624Lys)
13g.23335996T>ACA387517883SACSc.2185+17789A>T (n.2185+17789A>T)
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13g.23335996T>CCA246656474SACSc.2185+17789A>G (n.2185+17789A>G)
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c.5630A>G (p.Asn1877Ser)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335996T>GCA387517886SACSc.2185+17789A>C (n.2185+17789A>C)
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c.7880A>C (p.Asn2627Thr)
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13g.23335997T>ACA387517888SACSc.2185+17788A>T (n.2185+17788A>T)
c.7906A>T (p.Asn2636Tyr)
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Number of alleles fetched