Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23335889G>T | CA387517634 | SACS | c.2185+17896C>A (n.2185+17896C>A) c.8014C>A (p.Pro2672Thr) c.6445+1533C>A (n.6445+1533C>A) c.2177-6405C>A (n.2177-6405C>A) c.2291+5696C>A (n.2291+5696C>A) c.2318+5696C>A (n.2318+5696C>A) c.2204-6405C>A (n.2204-6405C>A) n.4543-6405C>A c.2186-14215C>A (n.2186-14215C>A) c.2221-6405C>A (n.2221-6405C>A) c.2186-13245C>A (n.2186-13245C>A) c.7987C>A (p.Pro2663Thr) c.2186-6405C>A (n.2186-6405C>A) c.2431+5556C>A (n.2431+5556C>A) c.5737C>A (p.Pro1913Thr) c.1058-6405C>A (n.1058-6405C>A) c.2129+5556C>A c.7546C>A (p.Pro2516Thr) c.8038C>A (p.Pro2680Thr) c.8005C>A (p.Pro2669Thr) c.7978C>A (p.Pro2660Thr) | |
13 | g.23335890A>C | CA387517635 | SACS | c.2185+17895T>G (n.2185+17895T>G) c.8013T>G (p.Ser2671Arg) c.6445+1532T>G (n.6445+1532T>G) c.2177-6406T>G (n.2177-6406T>G) c.2291+5695T>G (n.2291+5695T>G) c.2318+5695T>G (n.2318+5695T>G) c.2204-6406T>G (n.2204-6406T>G) n.4543-6406T>G c.2186-14216T>G (n.2186-14216T>G) c.2221-6406T>G (n.2221-6406T>G) c.2186-13246T>G (n.2186-13246T>G) c.7986T>G (p.Ser2662Arg) c.2186-6406T>G (n.2186-6406T>G) c.2431+5555T>G (n.2431+5555T>G) c.5736T>G (p.Ser1912Arg) c.1058-6406T>G (n.1058-6406T>G) c.2129+5555T>G c.7545T>G (p.Ser2515Arg) c.8037T>G (p.Ser2679Arg) c.8004T>G (p.Ser2668Arg) c.7977T>G (p.Ser2659Arg) | |
13 | g.23335890A>G | CA483160948 | SACS | c.2185+17895T>C (n.2185+17895T>C) c.8013T>C (p.Ser2671=) c.6445+1532T>C (n.6445+1532T>C) c.2177-6406T>C (n.2177-6406T>C) c.2291+5695T>C (n.2291+5695T>C) c.2318+5695T>C (n.2318+5695T>C) c.2204-6406T>C (n.2204-6406T>C) n.4543-6406T>C c.2186-14216T>C (n.2186-14216T>C) c.2221-6406T>C (n.2221-6406T>C) c.2186-13246T>C (n.2186-13246T>C) c.7986T>C (p.Ser2662=) c.2186-6406T>C (n.2186-6406T>C) c.2431+5555T>C (n.2431+5555T>C) c.5736T>C (p.Ser1912=) c.1058-6406T>C (n.1058-6406T>C) c.2129+5555T>C c.7545T>C (p.Ser2515=) c.8037T>C (p.Ser2679=) c.8004T>C (p.Ser2668=) c.7977T>C (p.Ser2659=) | |
13 | g.23335890A>T | CA387517636 | SACS | c.2185+17895T>A (n.2185+17895T>A) c.8013T>A (p.Ser2671Arg) c.6445+1532T>A (n.6445+1532T>A) c.2177-6406T>A (n.2177-6406T>A) c.2291+5695T>A (n.2291+5695T>A) c.2318+5695T>A (n.2318+5695T>A) c.2204-6406T>A (n.2204-6406T>A) n.4543-6406T>A c.2186-14216T>A (n.2186-14216T>A) c.2221-6406T>A (n.2221-6406T>A) c.2186-13246T>A (n.2186-13246T>A) c.7986T>A (p.Ser2662Arg) c.2186-6406T>A (n.2186-6406T>A) c.2431+5555T>A (n.2431+5555T>A) c.5736T>A (p.Ser1912Arg) c.1058-6406T>A (n.1058-6406T>A) c.2129+5555T>A c.7545T>A (p.Ser2515Arg) c.8037T>A (p.Ser2679Arg) c.8004T>A (p.Ser2668Arg) c.7977T>A (p.Ser2659Arg) | |
13 | g.23335891C>A | CA387517637 | SACS | c.2185+17894G>T (n.2185+17894G>T) c.8012G>T (p.Ser2671Ile) c.6445+1531G>T (n.6445+1531G>T) c.2177-6407G>T (n.2177-6407G>T) c.2291+5694G>T (n.2291+5694G>T) c.2318+5694G>T (n.2318+5694G>T) c.2204-6407G>T (n.2204-6407G>T) n.4543-6407G>T c.2186-14217G>T (n.2186-14217G>T) c.2221-6407G>T (n.2221-6407G>T) c.2186-13247G>T (n.2186-13247G>T) c.7985G>T (p.Ser2662Ile) c.2186-6407G>T (n.2186-6407G>T) c.2431+5554G>T (n.2431+5554G>T) c.5735G>T (p.Ser1912Ile) c.1058-6407G>T (n.1058-6407G>T) c.2129+5554G>T c.7544G>T (p.Ser2515Ile) c.8036G>T (p.Ser2679Ile) c.8003G>T (p.Ser2668Ile) c.7976G>T (p.Ser2659Ile) | |
13 | g.23335891C>G | CA387517638 | SACS | c.2185+17894G>C (n.2185+17894G>C) c.8012G>C (p.Ser2671Thr) c.6445+1531G>C (n.6445+1531G>C) c.2177-6407G>C (n.2177-6407G>C) c.2291+5694G>C (n.2291+5694G>C) c.2318+5694G>C (n.2318+5694G>C) c.2204-6407G>C (n.2204-6407G>C) n.4543-6407G>C c.2186-14217G>C (n.2186-14217G>C) c.2221-6407G>C (n.2221-6407G>C) c.2186-13247G>C (n.2186-13247G>C) c.7985G>C (p.Ser2662Thr) c.2186-6407G>C (n.2186-6407G>C) c.2431+5554G>C (n.2431+5554G>C) c.5735G>C (p.Ser1912Thr) c.1058-6407G>C (n.1058-6407G>C) c.2129+5554G>C c.7544G>C (p.Ser2515Thr) c.8036G>C (p.Ser2679Thr) c.8003G>C (p.Ser2668Thr) c.7976G>C (p.Ser2659Thr) | |
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13 | g.23335892T>C | CA387517642 | SACS | c.2185+17893A>G (n.2185+17893A>G) c.8011A>G (p.Ser2671Gly) c.6445+1530A>G (n.6445+1530A>G) c.2177-6408A>G (n.2177-6408A>G) c.2291+5693A>G (n.2291+5693A>G) c.2318+5693A>G (n.2318+5693A>G) c.2204-6408A>G (n.2204-6408A>G) n.4543-6408A>G c.2186-14218A>G (n.2186-14218A>G) c.2221-6408A>G (n.2221-6408A>G) c.2186-13248A>G (n.2186-13248A>G) c.7984A>G (p.Ser2662Gly) c.2186-6408A>G (n.2186-6408A>G) c.2431+5553A>G (n.2431+5553A>G) c.5734A>G (p.Ser1912Gly) c.1058-6408A>G (n.1058-6408A>G) c.2129+5553A>G c.7543A>G (p.Ser2515Gly) c.8035A>G (p.Ser2679Gly) c.8002A>G (p.Ser2668Gly) c.7975A>G (p.Ser2659Gly) | gnomAD v4 |
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13 | g.23335893A>C | CA387517643 | SACS | c.2185+17892T>G (n.2185+17892T>G) c.8010T>G (p.Ile2670Met) c.6445+1529T>G (n.6445+1529T>G) c.2177-6409T>G (n.2177-6409T>G) c.2291+5692T>G (n.2291+5692T>G) c.2318+5692T>G (n.2318+5692T>G) c.2204-6409T>G (n.2204-6409T>G) n.4543-6409T>G c.2186-14219T>G (n.2186-14219T>G) c.2221-6409T>G (n.2221-6409T>G) c.2186-13249T>G (n.2186-13249T>G) c.7983T>G (p.Ile2661Met) c.2186-6409T>G (n.2186-6409T>G) c.2431+5552T>G (n.2431+5552T>G) c.5733T>G (p.Ile1911Met) c.1058-6409T>G (n.1058-6409T>G) c.2129+5552T>G c.7542T>G (p.Ile2514Met) c.8034T>G (p.Ile2678Met) c.8001T>G (p.Ile2667Met) c.7974T>G (p.Ile2658Met) | |
13 | g.23335893A>G | CA483160956 | SACS | c.2185+17892T>C (n.2185+17892T>C) c.8010T>C (p.Ile2670=) c.6445+1529T>C (n.6445+1529T>C) c.2177-6409T>C (n.2177-6409T>C) c.2291+5692T>C (n.2291+5692T>C) c.2318+5692T>C (n.2318+5692T>C) c.2204-6409T>C (n.2204-6409T>C) n.4543-6409T>C c.2186-14219T>C (n.2186-14219T>C) c.2221-6409T>C (n.2221-6409T>C) c.2186-13249T>C (n.2186-13249T>C) c.7983T>C (p.Ile2661=) c.2186-6409T>C (n.2186-6409T>C) c.2431+5552T>C (n.2431+5552T>C) c.5733T>C (p.Ile1911=) c.1058-6409T>C (n.1058-6409T>C) c.2129+5552T>C c.7542T>C (p.Ile2514=) c.8034T>C (p.Ile2678=) c.8001T>C (p.Ile2667=) c.7974T>C (p.Ile2658=) | |
13 | g.23335893A>T | CA483160957 | SACS | c.2185+17892T>A (n.2185+17892T>A) c.8010T>A (p.Ile2670=) c.6445+1529T>A (n.6445+1529T>A) c.2177-6409T>A (n.2177-6409T>A) c.2291+5692T>A (n.2291+5692T>A) c.2318+5692T>A (n.2318+5692T>A) c.2204-6409T>A (n.2204-6409T>A) n.4543-6409T>A c.2186-14219T>A (n.2186-14219T>A) c.2221-6409T>A (n.2221-6409T>A) c.2186-13249T>A (n.2186-13249T>A) c.7983T>A (p.Ile2661=) c.2186-6409T>A (n.2186-6409T>A) c.2431+5552T>A (n.2431+5552T>A) c.5733T>A (p.Ile1911=) c.1058-6409T>A (n.1058-6409T>A) c.2129+5552T>A c.7542T>A (p.Ile2514=) c.8034T>A (p.Ile2678=) c.8001T>A (p.Ile2667=) c.7974T>A (p.Ile2658=) | |
13 | g.23335893_23335894del | CA2798500442 | SACS | c.2185+17891_2185+17892del (n.2185+17891_2185+17892del) c.8009_8010del (p.Ile2670LysfsTer7) c.6445+1528_6445+1529del (n.6445+1528_6445+1529del) c.2177-6410_2177-6409del (n.2177-6410_2177-6409del) c.2291+5691_2291+5692del (n.2291+5691_2291+5692del) c.2318+5691_2318+5692del (n.2318+5691_2318+5692del) c.2204-6410_2204-6409del (n.2204-6410_2204-6409del) n.4543-6410_4543-6409del c.2186-14220_2186-14219del (n.2186-14220_2186-14219del) c.2221-6410_2221-6409del (n.2221-6410_2221-6409del) c.2186-13250_2186-13249del (n.2186-13250_2186-13249del) c.7982_7983del (p.Ile2661LysfsTer7) c.2186-6410_2186-6409del (n.2186-6410_2186-6409del) c.2431+5551_2431+5552del (n.2431+5551_2431+5552del) c.5732_5733del (p.Ile1911LysfsTer7) c.1058-6410_1058-6409del (n.1058-6410_1058-6409del) c.2129+5551_2129+5552del c.7541_7542del (p.Ile2514LysfsTer7) c.8033_8034del (p.Ile2678LysfsTer7) c.8000_8001del (p.Ile2667LysfsTer7) c.7973_7974del (p.Ile2658LysfsTer7) | |
13 | g.23335894A= | CA2078624395 | SACS | c.2185+17891T= (n.2185+17891T=) c.8009T= (p.Ile2670=) c.6445+1528T= (n.6445+1528T=) c.2177-6410T= (n.2177-6410T=) c.2291+5691T= (n.2291+5691T=) c.2318+5691T= (n.2318+5691T=) c.2204-6410T= (n.2204-6410T=) n.4543-6410T= c.2186-14220T= (n.2186-14220T=) c.2221-6410T= (n.2221-6410T=) c.2186-13250T= (n.2186-13250T=) c.7982T= (p.Ile2661=) c.2186-6410T= (n.2186-6410T=) c.2431+5551T= (n.2431+5551T=) c.5732T= (p.Ile1911=) c.1058-6410T= (n.1058-6410T=) c.2129+5551T= c.7541T= (p.Ile2514=) c.8033T= (p.Ile2678=) c.8000T= (p.Ile2667=) c.7973T= (p.Ile2658=) | |
13 | g.23335894A>C | CA387517644 | SACS | c.2185+17891T>G (n.2185+17891T>G) c.8009T>G (p.Ile2670Ser) c.6445+1528T>G (n.6445+1528T>G) c.2177-6410T>G (n.2177-6410T>G) c.2291+5691T>G (n.2291+5691T>G) c.2318+5691T>G (n.2318+5691T>G) c.2204-6410T>G (n.2204-6410T>G) n.4543-6410T>G c.2186-14220T>G (n.2186-14220T>G) c.2221-6410T>G (n.2221-6410T>G) c.2186-13250T>G (n.2186-13250T>G) c.7982T>G (p.Ile2661Ser) c.2186-6410T>G (n.2186-6410T>G) c.2431+5551T>G (n.2431+5551T>G) c.5732T>G (p.Ile1911Ser) c.1058-6410T>G (n.1058-6410T>G) c.2129+5551T>G c.7541T>G (p.Ile2514Ser) c.8033T>G (p.Ile2678Ser) c.8000T>G (p.Ile2667Ser) c.7973T>G (p.Ile2658Ser) | |
13 | g.23335894A>G | CA387517645 | SACS | c.2185+17891T>C (n.2185+17891T>C) c.8009T>C (p.Ile2670Thr) c.6445+1528T>C (n.6445+1528T>C) c.2177-6410T>C (n.2177-6410T>C) c.2291+5691T>C (n.2291+5691T>C) c.2318+5691T>C (n.2318+5691T>C) c.2204-6410T>C (n.2204-6410T>C) n.4543-6410T>C c.2186-14220T>C (n.2186-14220T>C) c.2221-6410T>C (n.2221-6410T>C) c.2186-13250T>C (n.2186-13250T>C) c.7982T>C (p.Ile2661Thr) c.2186-6410T>C (n.2186-6410T>C) c.2431+5551T>C (n.2431+5551T>C) c.5732T>C (p.Ile1911Thr) c.1058-6410T>C (n.1058-6410T>C) c.2129+5551T>C c.7541T>C (p.Ile2514Thr) c.8033T>C (p.Ile2678Thr) c.8000T>C (p.Ile2667Thr) c.7973T>C (p.Ile2658Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335894A>T | CA387517646 | SACS | c.2185+17891T>A (n.2185+17891T>A) c.8009T>A (p.Ile2670Asn) c.6445+1528T>A (n.6445+1528T>A) c.2177-6410T>A (n.2177-6410T>A) c.2291+5691T>A (n.2291+5691T>A) c.2318+5691T>A (n.2318+5691T>A) c.2204-6410T>A (n.2204-6410T>A) n.4543-6410T>A c.2186-14220T>A (n.2186-14220T>A) c.2221-6410T>A (n.2221-6410T>A) c.2186-13250T>A (n.2186-13250T>A) c.7982T>A (p.Ile2661Asn) c.2186-6410T>A (n.2186-6410T>A) c.2431+5551T>A (n.2431+5551T>A) c.5732T>A (p.Ile1911Asn) c.1058-6410T>A (n.1058-6410T>A) c.2129+5551T>A c.7541T>A (p.Ile2514Asn) c.8033T>A (p.Ile2678Asn) c.8000T>A (p.Ile2667Asn) c.7973T>A (p.Ile2658Asn) | |
13 | g.23335895T>A | CA387517649 | SACS | c.2185+17890A>T (n.2185+17890A>T) c.8008A>T (p.Ile2670Phe) c.6445+1527A>T (n.6445+1527A>T) c.2177-6411A>T (n.2177-6411A>T) c.2291+5690A>T (n.2291+5690A>T) c.2318+5690A>T (n.2318+5690A>T) c.2204-6411A>T (n.2204-6411A>T) n.4543-6411A>T c.2186-14221A>T (n.2186-14221A>T) c.2221-6411A>T (n.2221-6411A>T) c.2186-13251A>T (n.2186-13251A>T) c.7981A>T (p.Ile2661Phe) c.2186-6411A>T (n.2186-6411A>T) c.2431+5550A>T (n.2431+5550A>T) c.5731A>T (p.Ile1911Phe) c.1058-6411A>T (n.1058-6411A>T) c.2129+5550A>T c.7540A>T (p.Ile2514Phe) c.8032A>T (p.Ile2678Phe) c.7999A>T (p.Ile2667Phe) c.7972A>T (p.Ile2658Phe) | |
13 | g.23335895T>C | CA387517648 | SACS | c.2185+17890A>G (n.2185+17890A>G) c.8008A>G (p.Ile2670Val) c.6445+1527A>G (n.6445+1527A>G) c.2177-6411A>G (n.2177-6411A>G) c.2291+5690A>G (n.2291+5690A>G) c.2318+5690A>G (n.2318+5690A>G) c.2204-6411A>G (n.2204-6411A>G) n.4543-6411A>G c.2186-14221A>G (n.2186-14221A>G) c.2221-6411A>G (n.2221-6411A>G) c.2186-13251A>G (n.2186-13251A>G) c.7981A>G (p.Ile2661Val) c.2186-6411A>G (n.2186-6411A>G) c.2431+5550A>G (n.2431+5550A>G) c.5731A>G (p.Ile1911Val) c.1058-6411A>G (n.1058-6411A>G) c.2129+5550A>G c.7540A>G (p.Ile2514Val) c.8032A>G (p.Ile2678Val) c.7999A>G (p.Ile2667Val) c.7972A>G (p.Ile2658Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335895T>G | CA387517647 | SACS | c.2185+17890A>C (n.2185+17890A>C) c.8008A>C (p.Ile2670Leu) c.6445+1527A>C (n.6445+1527A>C) c.2177-6411A>C (n.2177-6411A>C) c.2291+5690A>C (n.2291+5690A>C) c.2318+5690A>C (n.2318+5690A>C) c.2204-6411A>C (n.2204-6411A>C) n.4543-6411A>C c.2186-14221A>C (n.2186-14221A>C) c.2221-6411A>C (n.2221-6411A>C) c.2186-13251A>C (n.2186-13251A>C) c.7981A>C (p.Ile2661Leu) c.2186-6411A>C (n.2186-6411A>C) c.2431+5550A>C (n.2431+5550A>C) c.5731A>C (p.Ile1911Leu) c.1058-6411A>C (n.1058-6411A>C) c.2129+5550A>C c.7540A>C (p.Ile2514Leu) c.8032A>C (p.Ile2678Leu) c.7999A>C (p.Ile2667Leu) c.7972A>C (p.Ile2658Leu) | |
13 | g.23335895T= | CA2078624401 | SACS | c.2185+17890A= (n.2185+17890A=) c.8008A= (p.Ile2670=) c.6445+1527A= (n.6445+1527A=) c.2177-6411A= (n.2177-6411A=) c.2291+5690A= (n.2291+5690A=) c.2318+5690A= (n.2318+5690A=) c.2204-6411A= (n.2204-6411A=) n.4543-6411A= c.2186-14221A= (n.2186-14221A=) c.2221-6411A= (n.2221-6411A=) c.2186-13251A= (n.2186-13251A=) c.7981A= (p.Ile2661=) c.2186-6411A= (n.2186-6411A=) c.2431+5550A= (n.2431+5550A=) c.5731A= (p.Ile1911=) c.1058-6411A= (n.1058-6411A=) c.2129+5550A= c.7540A= (p.Ile2514=) c.8032A= (p.Ile2678=) c.7999A= (p.Ile2667=) c.7972A= (p.Ile2658=) | |
13 | g.23335896G>A | CA483160960 | SACS | c.2185+17889C>T (n.2185+17889C>T) c.8007C>T (p.Ser2669=) c.6445+1526C>T (n.6445+1526C>T) c.2177-6412C>T (n.2177-6412C>T) c.2291+5689C>T (n.2291+5689C>T) c.2318+5689C>T (n.2318+5689C>T) c.2204-6412C>T (n.2204-6412C>T) n.4543-6412C>T c.2186-14222C>T (n.2186-14222C>T) c.2221-6412C>T (n.2221-6412C>T) c.2186-13252C>T (n.2186-13252C>T) c.7980C>T (p.Ser2660=) c.2186-6412C>T (n.2186-6412C>T) c.2431+5549C>T (n.2431+5549C>T) c.5730C>T (p.Ser1910=) c.1058-6412C>T (n.1058-6412C>T) c.2129+5549C>T c.7539C>T (p.Ser2513=) c.8031C>T (p.Ser2677=) c.7998C>T (p.Ser2666=) c.7971C>T (p.Ser2657=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335896G>C | CA483160961 | SACS | c.2185+17889C>G (n.2185+17889C>G) c.8007C>G (p.Ser2669=) c.6445+1526C>G (n.6445+1526C>G) c.2177-6412C>G (n.2177-6412C>G) c.2291+5689C>G (n.2291+5689C>G) c.2318+5689C>G (n.2318+5689C>G) c.2204-6412C>G (n.2204-6412C>G) n.4543-6412C>G c.2186-14222C>G (n.2186-14222C>G) c.2221-6412C>G (n.2221-6412C>G) c.2186-13252C>G (n.2186-13252C>G) c.7980C>G (p.Ser2660=) c.2186-6412C>G (n.2186-6412C>G) c.2431+5549C>G (n.2431+5549C>G) c.5730C>G (p.Ser1910=) c.1058-6412C>G (n.1058-6412C>G) c.2129+5549C>G c.7539C>G (p.Ser2513=) c.8031C>G (p.Ser2677=) c.7998C>G (p.Ser2666=) c.7971C>G (p.Ser2657=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335896G>T | CA483160963 | SACS | c.2185+17889C>A (n.2185+17889C>A) c.8007C>A (p.Ser2669=) c.6445+1526C>A (n.6445+1526C>A) c.2177-6412C>A (n.2177-6412C>A) c.2291+5689C>A (n.2291+5689C>A) c.2318+5689C>A (n.2318+5689C>A) c.2204-6412C>A (n.2204-6412C>A) n.4543-6412C>A c.2186-14222C>A (n.2186-14222C>A) c.2221-6412C>A (n.2221-6412C>A) c.2186-13252C>A (n.2186-13252C>A) c.7980C>A (p.Ser2660=) c.2186-6412C>A (n.2186-6412C>A) c.2431+5549C>A (n.2431+5549C>A) c.5730C>A (p.Ser1910=) c.1058-6412C>A (n.1058-6412C>A) c.2129+5549C>A c.7539C>A (p.Ser2513=) c.8031C>A (p.Ser2677=) c.7998C>A (p.Ser2666=) c.7971C>A (p.Ser2657=) | |
13 | g.23335896_23335897insTT | CA2798500443 | SACS | c.2185+17888_2185+17889insAA (n.2185+17888_2185+17889insAA) c.8006_8007insAA (p.Ile2670ThrfsTer?) c.6445+1525_6445+1526insAA (n.6445+1525_6445+1526insAA) c.2177-6413_2177-6412insAA (n.2177-6413_2177-6412insAA) c.2291+5688_2291+5689insAA (n.2291+5688_2291+5689insAA) c.2318+5688_2318+5689insAA (n.2318+5688_2318+5689insAA) c.2204-6413_2204-6412insAA (n.2204-6413_2204-6412insAA) n.4543-6413_4543-6412insAA c.2186-14223_2186-14222insAA (n.2186-14223_2186-14222insAA) c.2221-6413_2221-6412insAA (n.2221-6413_2221-6412insAA) c.2186-13253_2186-13252insAA (n.2186-13253_2186-13252insAA) c.7979_7980insAA (p.Ile2661ThrfsTer?) c.2186-6413_2186-6412insAA (n.2186-6413_2186-6412insAA) c.2431+5548_2431+5549insAA (n.2431+5548_2431+5549insAA) c.5729_5730insAA (p.Ile1911ThrfsTer?) c.1058-6413_1058-6412insAA (n.1058-6413_1058-6412insAA) c.2129+5548_2129+5549insAA c.7538_7539insAA (p.Ile2514ThrfsTer?) c.8030_8031insAA (p.Ile2678ThrfsTer?) c.7997_7998insAA (p.Ile2667ThrfsTer?) c.7970_7971insAA (p.Ile2658ThrfsTer?) | |
13 | g.23335897G>A | CA387517650 | SACS | c.2185+17888C>T (n.2185+17888C>T) c.8006C>T (p.Ser2669Phe) c.6445+1525C>T (n.6445+1525C>T) c.2177-6413C>T (n.2177-6413C>T) c.2291+5688C>T (n.2291+5688C>T) c.2318+5688C>T (n.2318+5688C>T) c.2204-6413C>T (n.2204-6413C>T) n.4543-6413C>T c.2186-14223C>T (n.2186-14223C>T) c.2221-6413C>T (n.2221-6413C>T) c.2186-13253C>T (n.2186-13253C>T) c.7979C>T (p.Ser2660Phe) c.2186-6413C>T (n.2186-6413C>T) c.2431+5548C>T (n.2431+5548C>T) c.5729C>T (p.Ser1910Phe) c.1058-6413C>T (n.1058-6413C>T) c.2129+5548C>T c.7538C>T (p.Ser2513Phe) c.8030C>T (p.Ser2677Phe) c.7997C>T (p.Ser2666Phe) c.7970C>T (p.Ser2657Phe) | |
13 | g.23335897G>C | CA387517651 | SACS | c.2185+17888C>G (n.2185+17888C>G) c.8006C>G (p.Ser2669Cys) c.6445+1525C>G (n.6445+1525C>G) c.2177-6413C>G (n.2177-6413C>G) c.2291+5688C>G (n.2291+5688C>G) c.2318+5688C>G (n.2318+5688C>G) c.2204-6413C>G (n.2204-6413C>G) n.4543-6413C>G c.2186-14223C>G (n.2186-14223C>G) c.2221-6413C>G (n.2221-6413C>G) c.2186-13253C>G (n.2186-13253C>G) c.7979C>G (p.Ser2660Cys) c.2186-6413C>G (n.2186-6413C>G) c.2431+5548C>G (n.2431+5548C>G) c.5729C>G (p.Ser1910Cys) c.1058-6413C>G (n.1058-6413C>G) c.2129+5548C>G c.7538C>G (p.Ser2513Cys) c.8030C>G (p.Ser2677Cys) c.7997C>G (p.Ser2666Cys) c.7970C>G (p.Ser2657Cys) | |
13 | g.23335897G>T | CA387517652 | SACS | c.2185+17888C>A (n.2185+17888C>A) c.8006C>A (p.Ser2669Tyr) c.6445+1525C>A (n.6445+1525C>A) c.2177-6413C>A (n.2177-6413C>A) c.2291+5688C>A (n.2291+5688C>A) c.2318+5688C>A (n.2318+5688C>A) c.2204-6413C>A (n.2204-6413C>A) n.4543-6413C>A c.2186-14223C>A (n.2186-14223C>A) c.2221-6413C>A (n.2221-6413C>A) c.2186-13253C>A (n.2186-13253C>A) c.7979C>A (p.Ser2660Tyr) c.2186-6413C>A (n.2186-6413C>A) c.2431+5548C>A (n.2431+5548C>A) c.5729C>A (p.Ser1910Tyr) c.1058-6413C>A (n.1058-6413C>A) c.2129+5548C>A c.7538C>A (p.Ser2513Tyr) c.8030C>A (p.Ser2677Tyr) c.7997C>A (p.Ser2666Tyr) c.7970C>A (p.Ser2657Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23335898A>C | CA387517653 | SACS | c.2185+17887T>G (n.2185+17887T>G) c.8005T>G (p.Ser2669Ala) c.6445+1524T>G (n.6445+1524T>G) c.2177-6414T>G (n.2177-6414T>G) c.2291+5687T>G (n.2291+5687T>G) c.2318+5687T>G (n.2318+5687T>G) c.2204-6414T>G (n.2204-6414T>G) n.4543-6414T>G c.2186-14224T>G (n.2186-14224T>G) c.2221-6414T>G (n.2221-6414T>G) c.2186-13254T>G (n.2186-13254T>G) c.7978T>G (p.Ser2660Ala) c.2186-6414T>G (n.2186-6414T>G) c.2431+5547T>G (n.2431+5547T>G) c.5728T>G (p.Ser1910Ala) c.1058-6414T>G (n.1058-6414T>G) c.2129+5547T>G c.7537T>G (p.Ser2513Ala) c.8029T>G (p.Ser2677Ala) c.7996T>G (p.Ser2666Ala) c.7969T>G (p.Ser2657Ala) | |
13 | g.23335898A>G | CA387517654 | SACS | c.2185+17887T>C (n.2185+17887T>C) c.8005T>C (p.Ser2669Pro) c.6445+1524T>C (n.6445+1524T>C) c.2177-6414T>C (n.2177-6414T>C) c.2291+5687T>C (n.2291+5687T>C) c.2318+5687T>C (n.2318+5687T>C) c.2204-6414T>C (n.2204-6414T>C) n.4543-6414T>C c.2186-14224T>C (n.2186-14224T>C) c.2221-6414T>C (n.2221-6414T>C) c.2186-13254T>C (n.2186-13254T>C) c.7978T>C (p.Ser2660Pro) c.2186-6414T>C (n.2186-6414T>C) c.2431+5547T>C (n.2431+5547T>C) c.5728T>C (p.Ser1910Pro) c.1058-6414T>C (n.1058-6414T>C) c.2129+5547T>C c.7537T>C (p.Ser2513Pro) c.8029T>C (p.Ser2677Pro) c.7996T>C (p.Ser2666Pro) c.7969T>C (p.Ser2657Pro) | |
13 | g.23335898A>T | CA387517655 | SACS | c.2185+17887T>A (n.2185+17887T>A) c.8005T>A (p.Ser2669Thr) c.6445+1524T>A (n.6445+1524T>A) c.2177-6414T>A (n.2177-6414T>A) c.2291+5687T>A (n.2291+5687T>A) c.2318+5687T>A (n.2318+5687T>A) c.2204-6414T>A (n.2204-6414T>A) n.4543-6414T>A c.2186-14224T>A (n.2186-14224T>A) c.2221-6414T>A (n.2221-6414T>A) c.2186-13254T>A (n.2186-13254T>A) c.7978T>A (p.Ser2660Thr) c.2186-6414T>A (n.2186-6414T>A) c.2431+5547T>A (n.2431+5547T>A) c.5728T>A (p.Ser1910Thr) c.1058-6414T>A (n.1058-6414T>A) c.2129+5547T>A c.7537T>A (p.Ser2513Thr) c.8029T>A (p.Ser2677Thr) c.7996T>A (p.Ser2666Thr) c.7969T>A (p.Ser2657Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23335899T>A | CA483160965 | SACS | c.2185+17886A>T (n.2185+17886A>T) c.8004A>T (p.Thr2668=) c.6445+1523A>T (n.6445+1523A>T) c.2177-6415A>T (n.2177-6415A>T) c.2291+5686A>T (n.2291+5686A>T) c.2318+5686A>T (n.2318+5686A>T) c.2204-6415A>T (n.2204-6415A>T) n.4543-6415A>T c.2186-14225A>T (n.2186-14225A>T) c.2221-6415A>T (n.2221-6415A>T) c.2186-13255A>T (n.2186-13255A>T) c.7977A>T (p.Thr2659=) c.2186-6415A>T (n.2186-6415A>T) c.2431+5546A>T (n.2431+5546A>T) c.5727A>T (p.Thr1909=) c.1058-6415A>T (n.1058-6415A>T) c.2129+5546A>T c.7536A>T (p.Thr2512=) c.8028A>T (p.Thr2676=) c.7995A>T (p.Thr2665=) c.7968A>T (p.Thr2656=) | |
13 | g.23335899T>C | CA483160968 | SACS | c.2185+17886A>G (n.2185+17886A>G) c.8004A>G (p.Thr2668=) c.6445+1523A>G (n.6445+1523A>G) c.2177-6415A>G (n.2177-6415A>G) c.2291+5686A>G (n.2291+5686A>G) c.2318+5686A>G (n.2318+5686A>G) c.2204-6415A>G (n.2204-6415A>G) n.4543-6415A>G c.2186-14225A>G (n.2186-14225A>G) c.2221-6415A>G (n.2221-6415A>G) c.2186-13255A>G (n.2186-13255A>G) c.7977A>G (p.Thr2659=) c.2186-6415A>G (n.2186-6415A>G) c.2431+5546A>G (n.2431+5546A>G) c.5727A>G (p.Thr1909=) c.1058-6415A>G (n.1058-6415A>G) c.2129+5546A>G c.7536A>G (p.Thr2512=) c.8028A>G (p.Thr2676=) c.7995A>G (p.Thr2665=) c.7968A>G (p.Thr2656=) | |
13 | g.23335899T>G | CA483160969 | SACS | c.2185+17886A>C (n.2185+17886A>C) c.8004A>C (p.Thr2668=) c.6445+1523A>C (n.6445+1523A>C) c.2177-6415A>C (n.2177-6415A>C) c.2291+5686A>C (n.2291+5686A>C) c.2318+5686A>C (n.2318+5686A>C) c.2204-6415A>C (n.2204-6415A>C) n.4543-6415A>C c.2186-14225A>C (n.2186-14225A>C) c.2221-6415A>C (n.2221-6415A>C) c.2186-13255A>C (n.2186-13255A>C) c.7977A>C (p.Thr2659=) c.2186-6415A>C (n.2186-6415A>C) c.2431+5546A>C (n.2431+5546A>C) c.5727A>C (p.Thr1909=) c.1058-6415A>C (n.1058-6415A>C) c.2129+5546A>C c.7536A>C (p.Thr2512=) c.8028A>C (p.Thr2676=) c.7995A>C (p.Thr2665=) c.7968A>C (p.Thr2656=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335900G>A | CA387517658 | SACS | c.2185+17885C>T (n.2185+17885C>T) c.8003C>T (p.Thr2668Ile) c.6445+1522C>T (n.6445+1522C>T) c.2177-6416C>T (n.2177-6416C>T) c.2291+5685C>T (n.2291+5685C>T) c.2318+5685C>T (n.2318+5685C>T) c.2204-6416C>T (n.2204-6416C>T) n.4543-6416C>T c.2186-14226C>T (n.2186-14226C>T) c.2221-6416C>T (n.2221-6416C>T) c.2186-13256C>T (n.2186-13256C>T) c.7976C>T (p.Thr2659Ile) c.2186-6416C>T (n.2186-6416C>T) c.2431+5545C>T (n.2431+5545C>T) c.5726C>T (p.Thr1909Ile) c.1058-6416C>T (n.1058-6416C>T) c.2129+5545C>T c.7535C>T (p.Thr2512Ile) c.8027C>T (p.Thr2676Ile) c.7994C>T (p.Thr2665Ile) c.7967C>T (p.Thr2656Ile) | |
13 | g.23335900G>C | CA387517657 | SACS | c.2185+17885C>G (n.2185+17885C>G) c.8003C>G (p.Thr2668Arg) c.6445+1522C>G (n.6445+1522C>G) c.2177-6416C>G (n.2177-6416C>G) c.2291+5685C>G (n.2291+5685C>G) c.2318+5685C>G (n.2318+5685C>G) c.2204-6416C>G (n.2204-6416C>G) n.4543-6416C>G c.2186-14226C>G (n.2186-14226C>G) c.2221-6416C>G (n.2221-6416C>G) c.2186-13256C>G (n.2186-13256C>G) c.7976C>G (p.Thr2659Arg) c.2186-6416C>G (n.2186-6416C>G) c.2431+5545C>G (n.2431+5545C>G) c.5726C>G (p.Thr1909Arg) c.1058-6416C>G (n.1058-6416C>G) c.2129+5545C>G c.7535C>G (p.Thr2512Arg) c.8027C>G (p.Thr2676Arg) c.7994C>G (p.Thr2665Arg) c.7967C>G (p.Thr2656Arg) | |
13 | g.23335900G>T | CA387517656 | SACS | c.2185+17885C>A (n.2185+17885C>A) c.8003C>A (p.Thr2668Lys) c.6445+1522C>A (n.6445+1522C>A) c.2177-6416C>A (n.2177-6416C>A) c.2291+5685C>A (n.2291+5685C>A) c.2318+5685C>A (n.2318+5685C>A) c.2204-6416C>A (n.2204-6416C>A) n.4543-6416C>A c.2186-14226C>A (n.2186-14226C>A) c.2221-6416C>A (n.2221-6416C>A) c.2186-13256C>A (n.2186-13256C>A) c.7976C>A (p.Thr2659Lys) c.2186-6416C>A (n.2186-6416C>A) c.2431+5545C>A (n.2431+5545C>A) c.5726C>A (p.Thr1909Lys) c.1058-6416C>A (n.1058-6416C>A) c.2129+5545C>A c.7535C>A (p.Thr2512Lys) c.8027C>A (p.Thr2676Lys) c.7994C>A (p.Thr2665Lys) c.7967C>A (p.Thr2656Lys) | |
13 | g.23335901T>A | CA387517659 | SACS | c.2185+17884A>T (n.2185+17884A>T) c.8002A>T (p.Thr2668Ser) c.6445+1521A>T (n.6445+1521A>T) c.2177-6417A>T (n.2177-6417A>T) c.2291+5684A>T (n.2291+5684A>T) c.2318+5684A>T (n.2318+5684A>T) c.2204-6417A>T (n.2204-6417A>T) n.4543-6417A>T c.2186-14227A>T (n.2186-14227A>T) c.2221-6417A>T (n.2221-6417A>T) c.2186-13257A>T (n.2186-13257A>T) c.7975A>T (p.Thr2659Ser) c.2186-6417A>T (n.2186-6417A>T) c.2431+5544A>T (n.2431+5544A>T) c.5725A>T (p.Thr1909Ser) c.1058-6417A>T (n.1058-6417A>T) c.2129+5544A>T c.7534A>T (p.Thr2512Ser) c.8026A>T (p.Thr2676Ser) c.7993A>T (p.Thr2665Ser) c.7966A>T (p.Thr2656Ser) | |
13 | g.23335901T>C | CA6910841 | SACS | c.2185+17884A>G (n.2185+17884A>G) c.8002A>G (p.Thr2668Ala) c.6445+1521A>G (n.6445+1521A>G) c.2177-6417A>G (n.2177-6417A>G) c.2291+5684A>G (n.2291+5684A>G) c.2318+5684A>G (n.2318+5684A>G) c.2204-6417A>G (n.2204-6417A>G) n.4543-6417A>G c.2186-14227A>G (n.2186-14227A>G) c.2221-6417A>G (n.2221-6417A>G) c.2186-13257A>G (n.2186-13257A>G) c.7975A>G (p.Thr2659Ala) c.2186-6417A>G (n.2186-6417A>G) c.2431+5544A>G (n.2431+5544A>G) c.5725A>G (p.Thr1909Ala) c.1058-6417A>G (n.1058-6417A>G) c.2129+5544A>G c.7534A>G (p.Thr2512Ala) c.8026A>G (p.Thr2676Ala) c.7993A>G (p.Thr2665Ala) c.7966A>G (p.Thr2656Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335901T>G | CA387517660 | SACS | c.2185+17884A>C (n.2185+17884A>C) c.8002A>C (p.Thr2668Pro) c.6445+1521A>C (n.6445+1521A>C) c.2177-6417A>C (n.2177-6417A>C) c.2291+5684A>C (n.2291+5684A>C) c.2318+5684A>C (n.2318+5684A>C) c.2204-6417A>C (n.2204-6417A>C) n.4543-6417A>C c.2186-14227A>C (n.2186-14227A>C) c.2221-6417A>C (n.2221-6417A>C) c.2186-13257A>C (n.2186-13257A>C) c.7975A>C (p.Thr2659Pro) c.2186-6417A>C (n.2186-6417A>C) c.2431+5544A>C (n.2431+5544A>C) c.5725A>C (p.Thr1909Pro) c.1058-6417A>C (n.1058-6417A>C) c.2129+5544A>C c.7534A>C (p.Thr2512Pro) c.8026A>C (p.Thr2676Pro) c.7993A>C (p.Thr2665Pro) c.7966A>C (p.Thr2656Pro) | |
13 | g.23335901T= | CA2078624407 | SACS | c.2185+17884A= (n.2185+17884A=) c.8002A= (p.Thr2668=) c.6445+1521A= (n.6445+1521A=) c.2177-6417A= (n.2177-6417A=) c.2291+5684A= (n.2291+5684A=) c.2318+5684A= (n.2318+5684A=) c.2204-6417A= (n.2204-6417A=) n.4543-6417A= c.2186-14227A= (n.2186-14227A=) c.2221-6417A= (n.2221-6417A=) c.2186-13257A= (n.2186-13257A=) c.7975A= (p.Thr2659=) c.2186-6417A= (n.2186-6417A=) c.2431+5544A= (n.2431+5544A=) c.5725A= (p.Thr1909=) c.1058-6417A= (n.1058-6417A=) c.2129+5544A= c.7534A= (p.Thr2512=) c.8026A= (p.Thr2676=) c.7993A= (p.Thr2665=) c.7966A= (p.Thr2656=) | |
13 | g.23335902G>A | CA483160975 | SACS | c.2185+17883C>T (n.2185+17883C>T) c.8001C>T (p.Ala2667=) c.6445+1520C>T (n.6445+1520C>T) c.2177-6418C>T (n.2177-6418C>T) c.2291+5683C>T (n.2291+5683C>T) c.2318+5683C>T (n.2318+5683C>T) c.2204-6418C>T (n.2204-6418C>T) n.4543-6418C>T c.2186-14228C>T (n.2186-14228C>T) c.2221-6418C>T (n.2221-6418C>T) c.2186-13258C>T (n.2186-13258C>T) c.7974C>T (p.Ala2658=) c.2186-6418C>T (n.2186-6418C>T) c.2431+5543C>T (n.2431+5543C>T) c.5724C>T (p.Ala1908=) c.1058-6418C>T (n.1058-6418C>T) c.2129+5543C>T c.7533C>T (p.Ala2511=) c.8025C>T (p.Ala2675=) c.7992C>T (p.Ala2664=) c.7965C>T (p.Ala2655=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335902G>C | CA6910842 | SACS | c.2185+17883C>G (n.2185+17883C>G) c.8001C>G (p.Ala2667=) c.6445+1520C>G (n.6445+1520C>G) c.2177-6418C>G (n.2177-6418C>G) c.2291+5683C>G (n.2291+5683C>G) c.2318+5683C>G (n.2318+5683C>G) c.2204-6418C>G (n.2204-6418C>G) n.4543-6418C>G c.2186-14228C>G (n.2186-14228C>G) c.2221-6418C>G (n.2221-6418C>G) c.2186-13258C>G (n.2186-13258C>G) c.7974C>G (p.Ala2658=) c.2186-6418C>G (n.2186-6418C>G) c.2431+5543C>G (n.2431+5543C>G) c.5724C>G (p.Ala1908=) c.1058-6418C>G (n.1058-6418C>G) c.2129+5543C>G c.7533C>G (p.Ala2511=) c.8025C>G (p.Ala2675=) c.7992C>G (p.Ala2664=) c.7965C>G (p.Ala2655=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335902G= | CA2078624411 | SACS | c.2185+17883C= (n.2185+17883C=) c.8001C= (p.Ala2667=) c.6445+1520C= (n.6445+1520C=) c.2177-6418C= (n.2177-6418C=) c.2291+5683C= (n.2291+5683C=) c.2318+5683C= (n.2318+5683C=) c.2204-6418C= (n.2204-6418C=) n.4543-6418C= c.2186-14228C= (n.2186-14228C=) c.2221-6418C= (n.2221-6418C=) c.2186-13258C= (n.2186-13258C=) c.7974C= (p.Ala2658=) c.2186-6418C= (n.2186-6418C=) c.2431+5543C= (n.2431+5543C=) c.5724C= (p.Ala1908=) c.1058-6418C= (n.1058-6418C=) c.2129+5543C= c.7533C= (p.Ala2511=) c.8025C= (p.Ala2675=) c.7992C= (p.Ala2664=) c.7965C= (p.Ala2655=) | |
13 | g.23335902G>T | CA483160977 | SACS | c.2185+17883C>A (n.2185+17883C>A) c.8001C>A (p.Ala2667=) c.6445+1520C>A (n.6445+1520C>A) c.2177-6418C>A (n.2177-6418C>A) c.2291+5683C>A (n.2291+5683C>A) c.2318+5683C>A (n.2318+5683C>A) c.2204-6418C>A (n.2204-6418C>A) n.4543-6418C>A c.2186-14228C>A (n.2186-14228C>A) c.2221-6418C>A (n.2221-6418C>A) c.2186-13258C>A (n.2186-13258C>A) c.7974C>A (p.Ala2658=) c.2186-6418C>A (n.2186-6418C>A) c.2431+5543C>A (n.2431+5543C>A) c.5724C>A (p.Ala1908=) c.1058-6418C>A (n.1058-6418C>A) c.2129+5543C>A c.7533C>A (p.Ala2511=) c.8025C>A (p.Ala2675=) c.7992C>A (p.Ala2664=) c.7965C>A (p.Ala2655=) | |
13 | g.23335903G>A | CA387517662 | SACS | c.2185+17882C>T (n.2185+17882C>T) c.8000C>T (p.Ala2667Val) c.6445+1519C>T (n.6445+1519C>T) c.2177-6419C>T (n.2177-6419C>T) c.2291+5682C>T (n.2291+5682C>T) c.2318+5682C>T (n.2318+5682C>T) c.2204-6419C>T (n.2204-6419C>T) n.4543-6419C>T c.2186-14229C>T (n.2186-14229C>T) c.2221-6419C>T (n.2221-6419C>T) c.2186-13259C>T (n.2186-13259C>T) c.7973C>T (p.Ala2658Val) c.2186-6419C>T (n.2186-6419C>T) c.2431+5542C>T (n.2431+5542C>T) c.5723C>T (p.Ala1908Val) c.1058-6419C>T (n.1058-6419C>T) c.2129+5542C>T c.7532C>T (p.Ala2511Val) c.8024C>T (p.Ala2675Val) c.7991C>T (p.Ala2664Val) c.7964C>T (p.Ala2655Val) | |
13 | g.23335903G>C | CA387517661 | SACS | c.2185+17882C>G (n.2185+17882C>G) c.8000C>G (p.Ala2667Gly) c.6445+1519C>G (n.6445+1519C>G) c.2177-6419C>G (n.2177-6419C>G) c.2291+5682C>G (n.2291+5682C>G) c.2318+5682C>G (n.2318+5682C>G) c.2204-6419C>G (n.2204-6419C>G) n.4543-6419C>G c.2186-14229C>G (n.2186-14229C>G) c.2221-6419C>G (n.2221-6419C>G) c.2186-13259C>G (n.2186-13259C>G) c.7973C>G (p.Ala2658Gly) c.2186-6419C>G (n.2186-6419C>G) c.2431+5542C>G (n.2431+5542C>G) c.5723C>G (p.Ala1908Gly) c.1058-6419C>G (n.1058-6419C>G) c.2129+5542C>G c.7532C>G (p.Ala2511Gly) c.8024C>G (p.Ala2675Gly) c.7991C>G (p.Ala2664Gly) c.7964C>G (p.Ala2655Gly) | |
13 | g.23335903G= | CA2078624414 | SACS | c.2185+17882C= (n.2185+17882C=) c.8000C= (p.Ala2667=) c.6445+1519C= (n.6445+1519C=) c.2177-6419C= (n.2177-6419C=) c.2291+5682C= (n.2291+5682C=) c.2318+5682C= (n.2318+5682C=) c.2204-6419C= (n.2204-6419C=) n.4543-6419C= c.2186-14229C= (n.2186-14229C=) c.2221-6419C= (n.2221-6419C=) c.2186-13259C= (n.2186-13259C=) c.7973C= (p.Ala2658=) c.2186-6419C= (n.2186-6419C=) c.2431+5542C= (n.2431+5542C=) c.5723C= (p.Ala1908=) c.1058-6419C= (n.1058-6419C=) c.2129+5542C= c.7532C= (p.Ala2511=) c.8024C= (p.Ala2675=) c.7991C= (p.Ala2664=) c.7964C= (p.Ala2655=) | |
13 | g.23335903G>T | CA387517663 | SACS | c.2185+17882C>A (n.2185+17882C>A) c.8000C>A (p.Ala2667Asp) c.6445+1519C>A (n.6445+1519C>A) c.2177-6419C>A (n.2177-6419C>A) c.2291+5682C>A (n.2291+5682C>A) c.2318+5682C>A (n.2318+5682C>A) c.2204-6419C>A (n.2204-6419C>A) n.4543-6419C>A c.2186-14229C>A (n.2186-14229C>A) c.2221-6419C>A (n.2221-6419C>A) c.2186-13259C>A (n.2186-13259C>A) c.7973C>A (p.Ala2658Asp) c.2186-6419C>A (n.2186-6419C>A) c.2431+5542C>A (n.2431+5542C>A) c.5723C>A (p.Ala1908Asp) c.1058-6419C>A (n.1058-6419C>A) c.2129+5542C>A c.7532C>A (p.Ala2511Asp) c.8024C>A (p.Ala2675Asp) c.7991C>A (p.Ala2664Asp) c.7964C>A (p.Ala2655Asp) | |
13 | g.23335904C>A | CA387517665 | SACS | c.2185+17881G>T (n.2185+17881G>T) c.7999G>T (p.Ala2667Ser) c.6445+1518G>T (n.6445+1518G>T) c.2177-6420G>T (n.2177-6420G>T) c.2291+5681G>T (n.2291+5681G>T) c.2318+5681G>T (n.2318+5681G>T) c.2204-6420G>T (n.2204-6420G>T) n.4543-6420G>T c.2186-14230G>T (n.2186-14230G>T) c.2221-6420G>T (n.2221-6420G>T) c.2186-13260G>T (n.2186-13260G>T) c.7972G>T (p.Ala2658Ser) c.2186-6420G>T (n.2186-6420G>T) c.2431+5541G>T (n.2431+5541G>T) c.5722G>T (p.Ala1908Ser) c.1058-6420G>T (n.1058-6420G>T) c.2129+5541G>T c.7531G>T (p.Ala2511Ser) c.8023G>T (p.Ala2675Ser) c.7990G>T (p.Ala2664Ser) c.7963G>T (p.Ala2655Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23335904C>G | CA387517666 | SACS | c.2185+17881G>C (n.2185+17881G>C) c.7999G>C (p.Ala2667Pro) c.6445+1518G>C (n.6445+1518G>C) c.2177-6420G>C (n.2177-6420G>C) c.2291+5681G>C (n.2291+5681G>C) c.2318+5681G>C (n.2318+5681G>C) c.2204-6420G>C (n.2204-6420G>C) n.4543-6420G>C c.2186-14230G>C (n.2186-14230G>C) c.2221-6420G>C (n.2221-6420G>C) c.2186-13260G>C (n.2186-13260G>C) c.7972G>C (p.Ala2658Pro) c.2186-6420G>C (n.2186-6420G>C) c.2431+5541G>C (n.2431+5541G>C) c.5722G>C (p.Ala1908Pro) c.1058-6420G>C (n.1058-6420G>C) c.2129+5541G>C c.7531G>C (p.Ala2511Pro) c.8023G>C (p.Ala2675Pro) c.7990G>C (p.Ala2664Pro) c.7963G>C (p.Ala2655Pro) | |
13 | g.23335904C>T | CA387517664 | SACS | c.2185+17881G>A (n.2185+17881G>A) c.7999G>A (p.Ala2667Thr) c.6445+1518G>A (n.6445+1518G>A) c.2177-6420G>A (n.2177-6420G>A) c.2291+5681G>A (n.2291+5681G>A) c.2318+5681G>A (n.2318+5681G>A) c.2204-6420G>A (n.2204-6420G>A) n.4543-6420G>A c.2186-14230G>A (n.2186-14230G>A) c.2221-6420G>A (n.2221-6420G>A) c.2186-13260G>A (n.2186-13260G>A) c.7972G>A (p.Ala2658Thr) c.2186-6420G>A (n.2186-6420G>A) c.2431+5541G>A (n.2431+5541G>A) c.5722G>A (p.Ala1908Thr) c.1058-6420G>A (n.1058-6420G>A) c.2129+5541G>A c.7531G>A (p.Ala2511Thr) c.8023G>A (p.Ala2675Thr) c.7990G>A (p.Ala2664Thr) c.7963G>A (p.Ala2655Thr) | |
13 | g.23335907dup | CA6910843 | SACS | c.2185+17881dup (n.2185+17881dup) c.7999dup (p.Ala2667GlyfsTer5) c.6445+1518dup (n.6445+1518dup) c.2177-6420dup (n.2177-6420dup) c.2291+5681dup (n.2291+5681dup) c.2318+5681dup (n.2318+5681dup) c.2204-6420dup (n.2204-6420dup) n.4543-6420dup c.2186-14230dup (n.2186-14230dup) c.2221-6420dup (n.2221-6420dup) c.2186-13260dup (n.2186-13260dup) c.7972dup (p.Ala2658GlyfsTer5) c.2186-6420dup (n.2186-6420dup) c.2431+5541dup (n.2431+5541dup) c.5722dup (p.Ala1908GlyfsTer5) c.1058-6420dup (n.1058-6420dup) c.2129+5541dup c.7531dup (p.Ala2511GlyfsTer5) c.8023dup (p.Ala2675GlyfsTer5) c.7990dup (p.Ala2664GlyfsTer5) c.7963dup (p.Ala2655GlyfsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335905C>A | CA483160984 | SACS | c.2185+17880G>T (n.2185+17880G>T) c.7998G>T (p.Gly2666=) c.6445+1517G>T (n.6445+1517G>T) c.2177-6421G>T (n.2177-6421G>T) c.2291+5680G>T (n.2291+5680G>T) c.2318+5680G>T (n.2318+5680G>T) c.2204-6421G>T (n.2204-6421G>T) n.4543-6421G>T c.2186-14231G>T (n.2186-14231G>T) c.2221-6421G>T (n.2221-6421G>T) c.2186-13261G>T (n.2186-13261G>T) c.7971G>T (p.Gly2657=) c.2186-6421G>T (n.2186-6421G>T) c.2431+5540G>T (n.2431+5540G>T) c.5721G>T (p.Gly1907=) c.1058-6421G>T (n.1058-6421G>T) c.2129+5540G>T c.7530G>T (p.Gly2510=) c.8022G>T (p.Gly2674=) c.7989G>T (p.Gly2663=) c.7962G>T (p.Gly2654=) | |
13 | g.23335905C>G | CA483160986 | SACS | c.2185+17880G>C (n.2185+17880G>C) c.7998G>C (p.Gly2666=) c.6445+1517G>C (n.6445+1517G>C) c.2177-6421G>C (n.2177-6421G>C) c.2291+5680G>C (n.2291+5680G>C) c.2318+5680G>C (n.2318+5680G>C) c.2204-6421G>C (n.2204-6421G>C) n.4543-6421G>C c.2186-14231G>C (n.2186-14231G>C) c.2221-6421G>C (n.2221-6421G>C) c.2186-13261G>C (n.2186-13261G>C) c.7971G>C (p.Gly2657=) c.2186-6421G>C (n.2186-6421G>C) c.2431+5540G>C (n.2431+5540G>C) c.5721G>C (p.Gly1907=) c.1058-6421G>C (n.1058-6421G>C) c.2129+5540G>C c.7530G>C (p.Gly2510=) c.8022G>C (p.Gly2674=) c.7989G>C (p.Gly2663=) c.7962G>C (p.Gly2654=) | |
13 | g.23335905C>T | CA483160987 | SACS | c.2185+17880G>A (n.2185+17880G>A) c.7998G>A (p.Gly2666=) c.6445+1517G>A (n.6445+1517G>A) c.2177-6421G>A (n.2177-6421G>A) c.2291+5680G>A (n.2291+5680G>A) c.2318+5680G>A (n.2318+5680G>A) c.2204-6421G>A (n.2204-6421G>A) n.4543-6421G>A c.2186-14231G>A (n.2186-14231G>A) c.2221-6421G>A (n.2221-6421G>A) c.2186-13261G>A (n.2186-13261G>A) c.7971G>A (p.Gly2657=) c.2186-6421G>A (n.2186-6421G>A) c.2431+5540G>A (n.2431+5540G>A) c.5721G>A (p.Gly1907=) c.1058-6421G>A (n.1058-6421G>A) c.2129+5540G>A c.7530G>A (p.Gly2510=) c.8022G>A (p.Gly2674=) c.7989G>A (p.Gly2663=) c.7962G>A (p.Gly2654=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335906C>A | CA387517669 | SACS | c.2185+17879G>T (n.2185+17879G>T) c.7997G>T (p.Gly2666Val) c.6445+1516G>T (n.6445+1516G>T) c.2177-6422G>T (n.2177-6422G>T) c.2291+5679G>T (n.2291+5679G>T) c.2318+5679G>T (n.2318+5679G>T) c.2204-6422G>T (n.2204-6422G>T) n.4543-6422G>T c.2186-14232G>T (n.2186-14232G>T) c.2221-6422G>T (n.2221-6422G>T) c.2186-13262G>T (n.2186-13262G>T) c.7970G>T (p.Gly2657Val) c.2186-6422G>T (n.2186-6422G>T) c.2431+5539G>T (n.2431+5539G>T) c.5720G>T (p.Gly1907Val) c.1058-6422G>T (n.1058-6422G>T) c.2129+5539G>T c.7529G>T (p.Gly2510Val) c.8021G>T (p.Gly2674Val) c.7988G>T (p.Gly2663Val) c.7961G>T (p.Gly2654Val) | |
13 | g.23335906C>G | CA387517667 | SACS | c.2185+17879G>C (n.2185+17879G>C) c.7997G>C (p.Gly2666Ala) c.6445+1516G>C (n.6445+1516G>C) c.2177-6422G>C (n.2177-6422G>C) c.2291+5679G>C (n.2291+5679G>C) c.2318+5679G>C (n.2318+5679G>C) c.2204-6422G>C (n.2204-6422G>C) n.4543-6422G>C c.2186-14232G>C (n.2186-14232G>C) c.2221-6422G>C (n.2221-6422G>C) c.2186-13262G>C (n.2186-13262G>C) c.7970G>C (p.Gly2657Ala) c.2186-6422G>C (n.2186-6422G>C) c.2431+5539G>C (n.2431+5539G>C) c.5720G>C (p.Gly1907Ala) c.1058-6422G>C (n.1058-6422G>C) c.2129+5539G>C c.7529G>C (p.Gly2510Ala) c.8021G>C (p.Gly2674Ala) c.7988G>C (p.Gly2663Ala) c.7961G>C (p.Gly2654Ala) | |
13 | g.23335906C>T | CA387517668 | SACS | c.2185+17879G>A (n.2185+17879G>A) c.7997G>A (p.Gly2666Glu) c.6445+1516G>A (n.6445+1516G>A) c.2177-6422G>A (n.2177-6422G>A) c.2291+5679G>A (n.2291+5679G>A) c.2318+5679G>A (n.2318+5679G>A) c.2204-6422G>A (n.2204-6422G>A) n.4543-6422G>A c.2186-14232G>A (n.2186-14232G>A) c.2221-6422G>A (n.2221-6422G>A) c.2186-13262G>A (n.2186-13262G>A) c.7970G>A (p.Gly2657Glu) c.2186-6422G>A (n.2186-6422G>A) c.2431+5539G>A (n.2431+5539G>A) c.5720G>A (p.Gly1907Glu) c.1058-6422G>A (n.1058-6422G>A) c.2129+5539G>A c.7529G>A (p.Gly2510Glu) c.8021G>A (p.Gly2674Glu) c.7988G>A (p.Gly2663Glu) c.7961G>A (p.Gly2654Glu) | |
13 | g.23335907C>A | CA387517670 | SACS | c.2185+17878G>T (n.2185+17878G>T) c.7996G>T (p.Gly2666Trp) c.6445+1515G>T (n.6445+1515G>T) c.2177-6423G>T (n.2177-6423G>T) c.2291+5678G>T (n.2291+5678G>T) c.2318+5678G>T (n.2318+5678G>T) c.2204-6423G>T (n.2204-6423G>T) n.4543-6423G>T c.2186-14233G>T (n.2186-14233G>T) c.2221-6423G>T (n.2221-6423G>T) c.2186-13263G>T (n.2186-13263G>T) c.7969G>T (p.Gly2657Trp) c.2186-6423G>T (n.2186-6423G>T) c.2431+5538G>T (n.2431+5538G>T) c.5719G>T (p.Gly1907Trp) c.1058-6423G>T (n.1058-6423G>T) c.2129+5538G>T c.7528G>T (p.Gly2510Trp) c.8020G>T (p.Gly2674Trp) c.7987G>T (p.Gly2663Trp) c.7960G>T (p.Gly2654Trp) | |
13 | g.23335907C= | CA2078624417 | SACS | c.2185+17878G= (n.2185+17878G=) c.7996G= (p.Gly2666=) c.6445+1515G= (n.6445+1515G=) c.2177-6423G= (n.2177-6423G=) c.2291+5678G= (n.2291+5678G=) c.2318+5678G= (n.2318+5678G=) c.2204-6423G= (n.2204-6423G=) n.4543-6423G= c.2186-14233G= (n.2186-14233G=) c.2221-6423G= (n.2221-6423G=) c.2186-13263G= (n.2186-13263G=) c.7969G= (p.Gly2657=) c.2186-6423G= (n.2186-6423G=) c.2431+5538G= (n.2431+5538G=) c.5719G= (p.Gly1907=) c.1058-6423G= (n.1058-6423G=) c.2129+5538G= c.7528G= (p.Gly2510=) c.8020G= (p.Gly2674=) c.7987G= (p.Gly2663=) c.7960G= (p.Gly2654=) | |
13 | g.23335907C>G | CA387517671 | SACS | c.2185+17878G>C (n.2185+17878G>C) c.7996G>C (p.Gly2666Arg) c.6445+1515G>C (n.6445+1515G>C) c.2177-6423G>C (n.2177-6423G>C) c.2291+5678G>C (n.2291+5678G>C) c.2318+5678G>C (n.2318+5678G>C) c.2204-6423G>C (n.2204-6423G>C) n.4543-6423G>C c.2186-14233G>C (n.2186-14233G>C) c.2221-6423G>C (n.2221-6423G>C) c.2186-13263G>C (n.2186-13263G>C) c.7969G>C (p.Gly2657Arg) c.2186-6423G>C (n.2186-6423G>C) c.2431+5538G>C (n.2431+5538G>C) c.5719G>C (p.Gly1907Arg) c.1058-6423G>C (n.1058-6423G>C) c.2129+5538G>C c.7528G>C (p.Gly2510Arg) c.8020G>C (p.Gly2674Arg) c.7987G>C (p.Gly2663Arg) c.7960G>C (p.Gly2654Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335907C>T | CA387517672 | SACS | c.2185+17878G>A (n.2185+17878G>A) c.7996G>A (p.Gly2666Arg) c.6445+1515G>A (n.6445+1515G>A) c.2177-6423G>A (n.2177-6423G>A) c.2291+5678G>A (n.2291+5678G>A) c.2318+5678G>A (n.2318+5678G>A) c.2204-6423G>A (n.2204-6423G>A) n.4543-6423G>A c.2186-14233G>A (n.2186-14233G>A) c.2221-6423G>A (n.2221-6423G>A) c.2186-13263G>A (n.2186-13263G>A) c.7969G>A (p.Gly2657Arg) c.2186-6423G>A (n.2186-6423G>A) c.2431+5538G>A (n.2431+5538G>A) c.5719G>A (p.Gly1907Arg) c.1058-6423G>A (n.1058-6423G>A) c.2129+5538G>A c.7528G>A (p.Gly2510Arg) c.8020G>A (p.Gly2674Arg) c.7987G>A (p.Gly2663Arg) c.7960G>A (p.Gly2654Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335908del | CA2831039779 | SACS | c.2185+17877del (n.2185+17877del) c.7995del (p.Ala2667ProfsTer?) c.6445+1514del (n.6445+1514del) c.2177-6424del (n.2177-6424del) c.2291+5677del (n.2291+5677del) c.2318+5677del (n.2318+5677del) c.2204-6424del (n.2204-6424del) n.4543-6424del c.2186-14234del (n.2186-14234del) c.2221-6424del (n.2221-6424del) c.2186-13264del (n.2186-13264del) c.7968del (p.Ala2658ProfsTer?) c.2186-6424del (n.2186-6424del) c.2431+5537del (n.2431+5537del) c.5718del (p.Ala1908ProfsTer?) c.1058-6424del (n.1058-6424del) c.2129+5537del c.7527del (p.Ala2511ProfsTer?) c.8019del (p.Ala2675ProfsTer?) c.7986del (p.Ala2664ProfsTer?) c.7959del (p.Ala2655ProfsTer?) | |
13 | g.23335908T>A | CA483160989 | SACS | c.2185+17877A>T (n.2185+17877A>T) c.7995A>T (p.Pro2665=) c.6445+1514A>T (n.6445+1514A>T) c.2177-6424A>T (n.2177-6424A>T) c.2291+5677A>T (n.2291+5677A>T) c.2318+5677A>T (n.2318+5677A>T) c.2204-6424A>T (n.2204-6424A>T) n.4543-6424A>T c.2186-14234A>T (n.2186-14234A>T) c.2221-6424A>T (n.2221-6424A>T) c.2186-13264A>T (n.2186-13264A>T) c.7968A>T (p.Pro2656=) c.2186-6424A>T (n.2186-6424A>T) c.2431+5537A>T (n.2431+5537A>T) c.5718A>T (p.Pro1906=) c.1058-6424A>T (n.1058-6424A>T) c.2129+5537A>T c.7527A>T (p.Pro2509=) c.8019A>T (p.Pro2673=) c.7986A>T (p.Pro2662=) c.7959A>T (p.Pro2653=) | |
13 | g.23335908T>C | CA483160990 | SACS | c.2185+17877A>G (n.2185+17877A>G) c.7995A>G (p.Pro2665=) c.6445+1514A>G (n.6445+1514A>G) c.2177-6424A>G (n.2177-6424A>G) c.2291+5677A>G (n.2291+5677A>G) c.2318+5677A>G (n.2318+5677A>G) c.2204-6424A>G (n.2204-6424A>G) n.4543-6424A>G c.2186-14234A>G (n.2186-14234A>G) c.2221-6424A>G (n.2221-6424A>G) c.2186-13264A>G (n.2186-13264A>G) c.7968A>G (p.Pro2656=) c.2186-6424A>G (n.2186-6424A>G) c.2431+5537A>G (n.2431+5537A>G) c.5718A>G (p.Pro1906=) c.1058-6424A>G (n.1058-6424A>G) c.2129+5537A>G c.7527A>G (p.Pro2509=) c.8019A>G (p.Pro2673=) c.7986A>G (p.Pro2662=) c.7959A>G (p.Pro2653=) | |
13 | g.23335908T>G | CA6910844 | SACS | c.2185+17877A>C (n.2185+17877A>C) c.7995A>C (p.Pro2665=) c.6445+1514A>C (n.6445+1514A>C) c.2177-6424A>C (n.2177-6424A>C) c.2291+5677A>C (n.2291+5677A>C) c.2318+5677A>C (n.2318+5677A>C) c.2204-6424A>C (n.2204-6424A>C) n.4543-6424A>C c.2186-14234A>C (n.2186-14234A>C) c.2221-6424A>C (n.2221-6424A>C) c.2186-13264A>C (n.2186-13264A>C) c.7968A>C (p.Pro2656=) c.2186-6424A>C (n.2186-6424A>C) c.2431+5537A>C (n.2431+5537A>C) c.5718A>C (p.Pro1906=) c.1058-6424A>C (n.1058-6424A>C) c.2129+5537A>C c.7527A>C (p.Pro2509=) c.8019A>C (p.Pro2673=) c.7986A>C (p.Pro2662=) c.7959A>C (p.Pro2653=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335908T= | CA2078624422 | SACS | c.2185+17877A= (n.2185+17877A=) c.7995A= (p.Pro2665=) c.6445+1514A= (n.6445+1514A=) c.2177-6424A= (n.2177-6424A=) c.2291+5677A= (n.2291+5677A=) c.2318+5677A= (n.2318+5677A=) c.2204-6424A= (n.2204-6424A=) n.4543-6424A= c.2186-14234A= (n.2186-14234A=) c.2221-6424A= (n.2221-6424A=) c.2186-13264A= (n.2186-13264A=) c.7968A= (p.Pro2656=) c.2186-6424A= (n.2186-6424A=) c.2431+5537A= (n.2431+5537A=) c.5718A= (p.Pro1906=) c.1058-6424A= (n.1058-6424A=) c.2129+5537A= c.7527A= (p.Pro2509=) c.8019A= (p.Pro2673=) c.7986A= (p.Pro2662=) c.7959A= (p.Pro2653=) | |
13 | g.23335909G>A | CA387517673 | SACS | c.2185+17876C>T (n.2185+17876C>T) c.7994C>T (p.Pro2665Leu) c.6445+1513C>T (n.6445+1513C>T) c.2177-6425C>T (n.2177-6425C>T) c.2291+5676C>T (n.2291+5676C>T) c.2318+5676C>T (n.2318+5676C>T) c.2204-6425C>T (n.2204-6425C>T) n.4543-6425C>T c.2186-14235C>T (n.2186-14235C>T) c.2221-6425C>T (n.2221-6425C>T) c.2186-13265C>T (n.2186-13265C>T) c.7967C>T (p.Pro2656Leu) c.2186-6425C>T (n.2186-6425C>T) c.2431+5536C>T (n.2431+5536C>T) c.5717C>T (p.Pro1906Leu) c.1058-6425C>T (n.1058-6425C>T) c.2129+5536C>T c.7526C>T (p.Pro2509Leu) c.8018C>T (p.Pro2673Leu) c.7985C>T (p.Pro2662Leu) c.7958C>T (p.Pro2653Leu) | |
13 | g.23335909G>C | CA387517674 | SACS | c.2185+17876C>G (n.2185+17876C>G) c.7994C>G (p.Pro2665Arg) c.6445+1513C>G (n.6445+1513C>G) c.2177-6425C>G (n.2177-6425C>G) c.2291+5676C>G (n.2291+5676C>G) c.2318+5676C>G (n.2318+5676C>G) c.2204-6425C>G (n.2204-6425C>G) n.4543-6425C>G c.2186-14235C>G (n.2186-14235C>G) c.2221-6425C>G (n.2221-6425C>G) c.2186-13265C>G (n.2186-13265C>G) c.7967C>G (p.Pro2656Arg) c.2186-6425C>G (n.2186-6425C>G) c.2431+5536C>G (n.2431+5536C>G) c.5717C>G (p.Pro1906Arg) c.1058-6425C>G (n.1058-6425C>G) c.2129+5536C>G c.7526C>G (p.Pro2509Arg) c.8018C>G (p.Pro2673Arg) c.7985C>G (p.Pro2662Arg) c.7958C>G (p.Pro2653Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335909G= | CA2078624425 | SACS | c.2185+17876C= (n.2185+17876C=) c.7994C= (p.Pro2665=) c.6445+1513C= (n.6445+1513C=) c.2177-6425C= (n.2177-6425C=) c.2291+5676C= (n.2291+5676C=) c.2318+5676C= (n.2318+5676C=) c.2204-6425C= (n.2204-6425C=) n.4543-6425C= c.2186-14235C= (n.2186-14235C=) c.2221-6425C= (n.2221-6425C=) c.2186-13265C= (n.2186-13265C=) c.7967C= (p.Pro2656=) c.2186-6425C= (n.2186-6425C=) c.2431+5536C= (n.2431+5536C=) c.5717C= (p.Pro1906=) c.1058-6425C= (n.1058-6425C=) c.2129+5536C= c.7526C= (p.Pro2509=) c.8018C= (p.Pro2673=) c.7985C= (p.Pro2662=) c.7958C= (p.Pro2653=) | |
13 | g.23335909G>T | CA387517675 | SACS | c.2185+17876C>A (n.2185+17876C>A) c.7994C>A (p.Pro2665Gln) c.6445+1513C>A (n.6445+1513C>A) c.2177-6425C>A (n.2177-6425C>A) c.2291+5676C>A (n.2291+5676C>A) c.2318+5676C>A (n.2318+5676C>A) c.2204-6425C>A (n.2204-6425C>A) n.4543-6425C>A c.2186-14235C>A (n.2186-14235C>A) c.2221-6425C>A (n.2221-6425C>A) c.2186-13265C>A (n.2186-13265C>A) c.7967C>A (p.Pro2656Gln) c.2186-6425C>A (n.2186-6425C>A) c.2431+5536C>A (n.2431+5536C>A) c.5717C>A (p.Pro1906Gln) c.1058-6425C>A (n.1058-6425C>A) c.2129+5536C>A c.7526C>A (p.Pro2509Gln) c.8018C>A (p.Pro2673Gln) c.7985C>A (p.Pro2662Gln) c.7958C>A (p.Pro2653Gln) | |
13 | g.23335910G>A | CA387517676 | SACS | c.2185+17875C>T (n.2185+17875C>T) c.7993C>T (p.Pro2665Ser) c.6445+1512C>T (n.6445+1512C>T) c.2177-6426C>T (n.2177-6426C>T) c.2291+5675C>T (n.2291+5675C>T) c.2318+5675C>T (n.2318+5675C>T) c.2204-6426C>T (n.2204-6426C>T) n.4543-6426C>T c.2186-14236C>T (n.2186-14236C>T) c.2221-6426C>T (n.2221-6426C>T) c.2186-13266C>T (n.2186-13266C>T) c.7966C>T (p.Pro2656Ser) c.2186-6426C>T (n.2186-6426C>T) c.2431+5535C>T (n.2431+5535C>T) c.5716C>T (p.Pro1906Ser) c.1058-6426C>T (n.1058-6426C>T) c.2129+5535C>T c.7525C>T (p.Pro2509Ser) c.8017C>T (p.Pro2673Ser) c.7984C>T (p.Pro2662Ser) c.7957C>T (p.Pro2653Ser) | |
13 | g.23335910G>C | CA387517677 | SACS | c.2185+17875C>G (n.2185+17875C>G) c.7993C>G (p.Pro2665Ala) c.6445+1512C>G (n.6445+1512C>G) c.2177-6426C>G (n.2177-6426C>G) c.2291+5675C>G (n.2291+5675C>G) c.2318+5675C>G (n.2318+5675C>G) c.2204-6426C>G (n.2204-6426C>G) n.4543-6426C>G c.2186-14236C>G (n.2186-14236C>G) c.2221-6426C>G (n.2221-6426C>G) c.2186-13266C>G (n.2186-13266C>G) c.7966C>G (p.Pro2656Ala) c.2186-6426C>G (n.2186-6426C>G) c.2431+5535C>G (n.2431+5535C>G) c.5716C>G (p.Pro1906Ala) c.1058-6426C>G (n.1058-6426C>G) c.2129+5535C>G c.7525C>G (p.Pro2509Ala) c.8017C>G (p.Pro2673Ala) c.7984C>G (p.Pro2662Ala) c.7957C>G (p.Pro2653Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23335910G>T | CA387517678 | SACS | c.2185+17875C>A (n.2185+17875C>A) c.7993C>A (p.Pro2665Thr) c.6445+1512C>A (n.6445+1512C>A) c.2177-6426C>A (n.2177-6426C>A) c.2291+5675C>A (n.2291+5675C>A) c.2318+5675C>A (n.2318+5675C>A) c.2204-6426C>A (n.2204-6426C>A) n.4543-6426C>A c.2186-14236C>A (n.2186-14236C>A) c.2221-6426C>A (n.2221-6426C>A) c.2186-13266C>A (n.2186-13266C>A) c.7966C>A (p.Pro2656Thr) c.2186-6426C>A (n.2186-6426C>A) c.2431+5535C>A (n.2431+5535C>A) c.5716C>A (p.Pro1906Thr) c.1058-6426C>A (n.1058-6426C>A) c.2129+5535C>A c.7525C>A (p.Pro2509Thr) c.8017C>A (p.Pro2673Thr) c.7984C>A (p.Pro2662Thr) c.7957C>A (p.Pro2653Thr) | |
13 | g.23335911T>A | CA483160992 | SACS | c.2185+17874A>T (n.2185+17874A>T) c.7992A>T (p.Ala2664=) c.6445+1511A>T (n.6445+1511A>T) c.2177-6427A>T (n.2177-6427A>T) c.2291+5674A>T (n.2291+5674A>T) c.2318+5674A>T (n.2318+5674A>T) c.2204-6427A>T (n.2204-6427A>T) n.4543-6427A>T c.2186-14237A>T (n.2186-14237A>T) c.2221-6427A>T (n.2221-6427A>T) c.2186-13267A>T (n.2186-13267A>T) c.7965A>T (p.Ala2655=) c.2186-6427A>T (n.2186-6427A>T) c.2431+5534A>T (n.2431+5534A>T) c.5715A>T (p.Ala1905=) c.1058-6427A>T (n.1058-6427A>T) c.2129+5534A>T c.7524A>T (p.Ala2508=) c.8016A>T (p.Ala2672=) c.7983A>T (p.Ala2661=) c.7956A>T (p.Ala2652=) | |
13 | g.23335911T>C | CA6910845 | SACS | c.2185+17874A>G (n.2185+17874A>G) c.7992A>G (p.Ala2664=) c.6445+1511A>G (n.6445+1511A>G) c.2177-6427A>G (n.2177-6427A>G) c.2291+5674A>G (n.2291+5674A>G) c.2318+5674A>G (n.2318+5674A>G) c.2204-6427A>G (n.2204-6427A>G) n.4543-6427A>G c.2186-14237A>G (n.2186-14237A>G) c.2221-6427A>G (n.2221-6427A>G) c.2186-13267A>G (n.2186-13267A>G) c.7965A>G (p.Ala2655=) c.2186-6427A>G (n.2186-6427A>G) c.2431+5534A>G (n.2431+5534A>G) c.5715A>G (p.Ala1905=) c.1058-6427A>G (n.1058-6427A>G) c.2129+5534A>G c.7524A>G (p.Ala2508=) c.8016A>G (p.Ala2672=) c.7983A>G (p.Ala2661=) c.7956A>G (p.Ala2652=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335911T>G | CA483160998 | SACS | c.2185+17874A>C (n.2185+17874A>C) c.7992A>C (p.Ala2664=) c.6445+1511A>C (n.6445+1511A>C) c.2177-6427A>C (n.2177-6427A>C) c.2291+5674A>C (n.2291+5674A>C) c.2318+5674A>C (n.2318+5674A>C) c.2204-6427A>C (n.2204-6427A>C) n.4543-6427A>C c.2186-14237A>C (n.2186-14237A>C) c.2221-6427A>C (n.2221-6427A>C) c.2186-13267A>C (n.2186-13267A>C) c.7965A>C (p.Ala2655=) c.2186-6427A>C (n.2186-6427A>C) c.2431+5534A>C (n.2431+5534A>C) c.5715A>C (p.Ala1905=) c.1058-6427A>C (n.1058-6427A>C) c.2129+5534A>C c.7524A>C (p.Ala2508=) c.8016A>C (p.Ala2672=) c.7983A>C (p.Ala2661=) c.7956A>C (p.Ala2652=) | |
13 | g.23335911T= | CA2078624428 | SACS | c.2185+17874A= (n.2185+17874A=) c.7992A= (p.Ala2664=) c.6445+1511A= (n.6445+1511A=) c.2177-6427A= (n.2177-6427A=) c.2291+5674A= (n.2291+5674A=) c.2318+5674A= (n.2318+5674A=) c.2204-6427A= (n.2204-6427A=) n.4543-6427A= c.2186-14237A= (n.2186-14237A=) c.2221-6427A= (n.2221-6427A=) c.2186-13267A= (n.2186-13267A=) c.7965A= (p.Ala2655=) c.2186-6427A= (n.2186-6427A=) c.2431+5534A= (n.2431+5534A=) c.5715A= (p.Ala1905=) c.1058-6427A= (n.1058-6427A=) c.2129+5534A= c.7524A= (p.Ala2508=) c.8016A= (p.Ala2672=) c.7983A= (p.Ala2661=) c.7956A= (p.Ala2652=) | |
13 | g.23335912G>A | CA246656377 | SACS | c.2185+17873C>T (n.2185+17873C>T) c.7991C>T (p.Ala2664Val) c.6445+1510C>T (n.6445+1510C>T) c.2177-6428C>T (n.2177-6428C>T) c.2291+5673C>T (n.2291+5673C>T) c.2318+5673C>T (n.2318+5673C>T) c.2204-6428C>T (n.2204-6428C>T) n.4543-6428C>T c.2186-14238C>T (n.2186-14238C>T) c.2221-6428C>T (n.2221-6428C>T) c.2186-13268C>T (n.2186-13268C>T) c.7964C>T (p.Ala2655Val) c.2186-6428C>T (n.2186-6428C>T) c.2431+5533C>T (n.2431+5533C>T) c.5714C>T (p.Ala1905Val) c.1058-6428C>T (n.1058-6428C>T) c.2129+5533C>T c.7523C>T (p.Ala2508Val) c.8015C>T (p.Ala2672Val) c.7982C>T (p.Ala2661Val) c.7955C>T (p.Ala2652Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335912G>C | CA387517679 | SACS | c.2185+17873C>G (n.2185+17873C>G) c.7991C>G (p.Ala2664Gly) c.6445+1510C>G (n.6445+1510C>G) c.2177-6428C>G (n.2177-6428C>G) c.2291+5673C>G (n.2291+5673C>G) c.2318+5673C>G (n.2318+5673C>G) c.2204-6428C>G (n.2204-6428C>G) n.4543-6428C>G c.2186-14238C>G (n.2186-14238C>G) c.2221-6428C>G (n.2221-6428C>G) c.2186-13268C>G (n.2186-13268C>G) c.7964C>G (p.Ala2655Gly) c.2186-6428C>G (n.2186-6428C>G) c.2431+5533C>G (n.2431+5533C>G) c.5714C>G (p.Ala1905Gly) c.1058-6428C>G (n.1058-6428C>G) c.2129+5533C>G c.7523C>G (p.Ala2508Gly) c.8015C>G (p.Ala2672Gly) c.7982C>G (p.Ala2661Gly) c.7955C>G (p.Ala2652Gly) | |
13 | g.23335912G= | CA2078624430 | SACS | c.2185+17873C= (n.2185+17873C=) c.7991C= (p.Ala2664=) c.6445+1510C= (n.6445+1510C=) c.2177-6428C= (n.2177-6428C=) c.2291+5673C= (n.2291+5673C=) c.2318+5673C= (n.2318+5673C=) c.2204-6428C= (n.2204-6428C=) n.4543-6428C= c.2186-14238C= (n.2186-14238C=) c.2221-6428C= (n.2221-6428C=) c.2186-13268C= (n.2186-13268C=) c.7964C= (p.Ala2655=) c.2186-6428C= (n.2186-6428C=) c.2431+5533C= (n.2431+5533C=) c.5714C= (p.Ala1905=) c.1058-6428C= (n.1058-6428C=) c.2129+5533C= c.7523C= (p.Ala2508=) c.8015C= (p.Ala2672=) c.7982C= (p.Ala2661=) c.7955C= (p.Ala2652=) | |
13 | g.23335912G>T | CA387517680 | SACS | c.2185+17873C>A (n.2185+17873C>A) c.7991C>A (p.Ala2664Glu) c.6445+1510C>A (n.6445+1510C>A) c.2177-6428C>A (n.2177-6428C>A) c.2291+5673C>A (n.2291+5673C>A) c.2318+5673C>A (n.2318+5673C>A) c.2204-6428C>A (n.2204-6428C>A) n.4543-6428C>A c.2186-14238C>A (n.2186-14238C>A) c.2221-6428C>A (n.2221-6428C>A) c.2186-13268C>A (n.2186-13268C>A) c.7964C>A (p.Ala2655Glu) c.2186-6428C>A (n.2186-6428C>A) c.2431+5533C>A (n.2431+5533C>A) c.5714C>A (p.Ala1905Glu) c.1058-6428C>A (n.1058-6428C>A) c.2129+5533C>A c.7523C>A (p.Ala2508Glu) c.8015C>A (p.Ala2672Glu) c.7982C>A (p.Ala2661Glu) c.7955C>A (p.Ala2652Glu) | |
13 | g.23335913C>A | CA387517681 | SACS | c.2185+17872G>T (n.2185+17872G>T) c.7990G>T (p.Ala2664Ser) c.6445+1509G>T (n.6445+1509G>T) c.2177-6429G>T (n.2177-6429G>T) c.2291+5672G>T (n.2291+5672G>T) c.2318+5672G>T (n.2318+5672G>T) c.2204-6429G>T (n.2204-6429G>T) n.4543-6429G>T c.2186-14239G>T (n.2186-14239G>T) c.2221-6429G>T (n.2221-6429G>T) c.2186-13269G>T (n.2186-13269G>T) c.7963G>T (p.Ala2655Ser) c.2186-6429G>T (n.2186-6429G>T) c.2431+5532G>T (n.2431+5532G>T) c.5713G>T (p.Ala1905Ser) c.1058-6429G>T (n.1058-6429G>T) c.2129+5532G>T c.7522G>T (p.Ala2508Ser) c.8014G>T (p.Ala2672Ser) c.7981G>T (p.Ala2661Ser) c.7954G>T (p.Ala2652Ser) | |
13 | g.23335913C>G | CA387517682 | SACS | c.2185+17872G>C (n.2185+17872G>C) c.7990G>C (p.Ala2664Pro) c.6445+1509G>C (n.6445+1509G>C) c.2177-6429G>C (n.2177-6429G>C) c.2291+5672G>C (n.2291+5672G>C) c.2318+5672G>C (n.2318+5672G>C) c.2204-6429G>C (n.2204-6429G>C) n.4543-6429G>C c.2186-14239G>C (n.2186-14239G>C) c.2221-6429G>C (n.2221-6429G>C) c.2186-13269G>C (n.2186-13269G>C) c.7963G>C (p.Ala2655Pro) c.2186-6429G>C (n.2186-6429G>C) c.2431+5532G>C (n.2431+5532G>C) c.5713G>C (p.Ala1905Pro) c.1058-6429G>C (n.1058-6429G>C) c.2129+5532G>C c.7522G>C (p.Ala2508Pro) c.8014G>C (p.Ala2672Pro) c.7981G>C (p.Ala2661Pro) c.7954G>C (p.Ala2652Pro) | |
13 | g.23335913C>T | CA387517683 | SACS | c.2185+17872G>A (n.2185+17872G>A) c.7990G>A (p.Ala2664Thr) c.6445+1509G>A (n.6445+1509G>A) c.2177-6429G>A (n.2177-6429G>A) c.2291+5672G>A (n.2291+5672G>A) c.2318+5672G>A (n.2318+5672G>A) c.2204-6429G>A (n.2204-6429G>A) n.4543-6429G>A c.2186-14239G>A (n.2186-14239G>A) c.2221-6429G>A (n.2221-6429G>A) c.2186-13269G>A (n.2186-13269G>A) c.7963G>A (p.Ala2655Thr) c.2186-6429G>A (n.2186-6429G>A) c.2431+5532G>A (n.2431+5532G>A) c.5713G>A (p.Ala1905Thr) c.1058-6429G>A (n.1058-6429G>A) c.2129+5532G>A c.7522G>A (p.Ala2508Thr) c.8014G>A (p.Ala2672Thr) c.7981G>A (p.Ala2661Thr) c.7954G>A (p.Ala2652Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23335914A= | CA2078624434 | SACS | c.2185+17871T= (n.2185+17871T=) c.7989T= (p.Tyr2663=) c.6445+1508T= (n.6445+1508T=) c.2177-6430T= (n.2177-6430T=) c.2291+5671T= (n.2291+5671T=) c.2318+5671T= (n.2318+5671T=) c.2204-6430T= (n.2204-6430T=) n.4543-6430T= c.2186-14240T= (n.2186-14240T=) c.2221-6430T= (n.2221-6430T=) c.2186-13270T= (n.2186-13270T=) c.7962T= (p.Tyr2654=) c.2186-6430T= (n.2186-6430T=) c.2431+5531T= (n.2431+5531T=) c.5712T= (p.Tyr1904=) c.1058-6430T= (n.1058-6430T=) c.2129+5531T= c.7521T= (p.Tyr2507=) c.8013T= (p.Tyr2671=) c.7980T= (p.Tyr2660=) c.7953T= (p.Tyr2651=) | |
13 | g.23335914A>C | CA387517684 | SACS | c.2185+17871T>G (n.2185+17871T>G) c.7989T>G (p.Tyr2663Ter) c.6445+1508T>G (n.6445+1508T>G) c.2177-6430T>G (n.2177-6430T>G) c.2291+5671T>G (n.2291+5671T>G) c.2318+5671T>G (n.2318+5671T>G) c.2204-6430T>G (n.2204-6430T>G) n.4543-6430T>G c.2186-14240T>G (n.2186-14240T>G) c.2221-6430T>G (n.2221-6430T>G) c.2186-13270T>G (n.2186-13270T>G) c.7962T>G (p.Tyr2654Ter) c.2186-6430T>G (n.2186-6430T>G) c.2431+5531T>G (n.2431+5531T>G) c.5712T>G (p.Tyr1904Ter) c.1058-6430T>G (n.1058-6430T>G) c.2129+5531T>G c.7521T>G (p.Tyr2507Ter) c.8013T>G (p.Tyr2671Ter) c.7980T>G (p.Tyr2660Ter) c.7953T>G (p.Tyr2651Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335914A>G | CA6910846 | SACS | c.2185+17871T>C (n.2185+17871T>C) c.7989T>C (p.Tyr2663=) c.6445+1508T>C (n.6445+1508T>C) c.2177-6430T>C (n.2177-6430T>C) c.2291+5671T>C (n.2291+5671T>C) c.2318+5671T>C (n.2318+5671T>C) c.2204-6430T>C (n.2204-6430T>C) n.4543-6430T>C c.2186-14240T>C (n.2186-14240T>C) c.2221-6430T>C (n.2221-6430T>C) c.2186-13270T>C (n.2186-13270T>C) c.7962T>C (p.Tyr2654=) c.2186-6430T>C (n.2186-6430T>C) c.2431+5531T>C (n.2431+5531T>C) c.5712T>C (p.Tyr1904=) c.1058-6430T>C (n.1058-6430T>C) c.2129+5531T>C c.7521T>C (p.Tyr2507=) c.8013T>C (p.Tyr2671=) c.7980T>C (p.Tyr2660=) c.7953T>C (p.Tyr2651=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335914A>T | CA387517685 | SACS | c.2185+17871T>A (n.2185+17871T>A) c.7989T>A (p.Tyr2663Ter) c.6445+1508T>A (n.6445+1508T>A) c.2177-6430T>A (n.2177-6430T>A) c.2291+5671T>A (n.2291+5671T>A) c.2318+5671T>A (n.2318+5671T>A) c.2204-6430T>A (n.2204-6430T>A) n.4543-6430T>A c.2186-14240T>A (n.2186-14240T>A) c.2221-6430T>A (n.2221-6430T>A) c.2186-13270T>A (n.2186-13270T>A) c.7962T>A (p.Tyr2654Ter) c.2186-6430T>A (n.2186-6430T>A) c.2431+5531T>A (n.2431+5531T>A) c.5712T>A (p.Tyr1904Ter) c.1058-6430T>A (n.1058-6430T>A) c.2129+5531T>A c.7521T>A (p.Tyr2507Ter) c.8013T>A (p.Tyr2671Ter) c.7980T>A (p.Tyr2660Ter) c.7953T>A (p.Tyr2651Ter) | |
13 | g.23335915T>A | CA387517686 | SACS | c.2185+17870A>T (n.2185+17870A>T) c.7988A>T (p.Tyr2663Phe) c.6445+1507A>T (n.6445+1507A>T) c.2177-6431A>T (n.2177-6431A>T) c.2291+5670A>T (n.2291+5670A>T) c.2318+5670A>T (n.2318+5670A>T) c.2204-6431A>T (n.2204-6431A>T) n.4543-6431A>T c.2186-14241A>T (n.2186-14241A>T) c.2221-6431A>T (n.2221-6431A>T) c.2186-13271A>T (n.2186-13271A>T) c.7961A>T (p.Tyr2654Phe) c.2186-6431A>T (n.2186-6431A>T) c.2431+5530A>T (n.2431+5530A>T) c.5711A>T (p.Tyr1904Phe) c.1058-6431A>T (n.1058-6431A>T) c.2129+5530A>T c.7520A>T (p.Tyr2507Phe) c.8012A>T (p.Tyr2671Phe) c.7979A>T (p.Tyr2660Phe) c.7952A>T (p.Tyr2651Phe) | |
13 | g.23335915T>C | CA387517687 | SACS | c.2185+17870A>G (n.2185+17870A>G) c.7988A>G (p.Tyr2663Cys) c.6445+1507A>G (n.6445+1507A>G) c.2177-6431A>G (n.2177-6431A>G) c.2291+5670A>G (n.2291+5670A>G) c.2318+5670A>G (n.2318+5670A>G) c.2204-6431A>G (n.2204-6431A>G) n.4543-6431A>G c.2186-14241A>G (n.2186-14241A>G) c.2221-6431A>G (n.2221-6431A>G) c.2186-13271A>G (n.2186-13271A>G) c.7961A>G (p.Tyr2654Cys) c.2186-6431A>G (n.2186-6431A>G) c.2431+5530A>G (n.2431+5530A>G) c.5711A>G (p.Tyr1904Cys) c.1058-6431A>G (n.1058-6431A>G) c.2129+5530A>G c.7520A>G (p.Tyr2507Cys) c.8012A>G (p.Tyr2671Cys) c.7979A>G (p.Tyr2660Cys) c.7952A>G (p.Tyr2651Cys) | |
13 | g.23335915T>G | CA387517688 | SACS | c.2185+17870A>C (n.2185+17870A>C) c.7988A>C (p.Tyr2663Ser) c.6445+1507A>C (n.6445+1507A>C) c.2177-6431A>C (n.2177-6431A>C) c.2291+5670A>C (n.2291+5670A>C) c.2318+5670A>C (n.2318+5670A>C) c.2204-6431A>C (n.2204-6431A>C) n.4543-6431A>C c.2186-14241A>C (n.2186-14241A>C) c.2221-6431A>C (n.2221-6431A>C) c.2186-13271A>C (n.2186-13271A>C) c.7961A>C (p.Tyr2654Ser) c.2186-6431A>C (n.2186-6431A>C) c.2431+5530A>C (n.2431+5530A>C) c.5711A>C (p.Tyr1904Ser) c.1058-6431A>C (n.1058-6431A>C) c.2129+5530A>C c.7520A>C (p.Tyr2507Ser) c.8012A>C (p.Tyr2671Ser) c.7979A>C (p.Tyr2660Ser) c.7952A>C (p.Tyr2651Ser) | |
13 | g.23335916A>C | CA387517690 | SACS | c.2185+17869T>G (n.2185+17869T>G) c.7987T>G (p.Tyr2663Asp) c.6445+1506T>G (n.6445+1506T>G) c.2177-6432T>G (n.2177-6432T>G) c.2291+5669T>G (n.2291+5669T>G) c.2318+5669T>G (n.2318+5669T>G) c.2204-6432T>G (n.2204-6432T>G) n.4543-6432T>G c.2186-14242T>G (n.2186-14242T>G) c.2221-6432T>G (n.2221-6432T>G) c.2186-13272T>G (n.2186-13272T>G) c.7960T>G (p.Tyr2654Asp) c.2186-6432T>G (n.2186-6432T>G) c.2431+5529T>G (n.2431+5529T>G) c.5710T>G (p.Tyr1904Asp) c.1058-6432T>G (n.1058-6432T>G) c.2129+5529T>G c.7519T>G (p.Tyr2507Asp) c.8011T>G (p.Tyr2671Asp) c.7978T>G (p.Tyr2660Asp) c.7951T>G (p.Tyr2651Asp) | |
13 | g.23335916A>G | CA387517691 | SACS | c.2185+17869T>C (n.2185+17869T>C) c.7987T>C (p.Tyr2663His) c.6445+1506T>C (n.6445+1506T>C) c.2177-6432T>C (n.2177-6432T>C) c.2291+5669T>C (n.2291+5669T>C) c.2318+5669T>C (n.2318+5669T>C) c.2204-6432T>C (n.2204-6432T>C) n.4543-6432T>C c.2186-14242T>C (n.2186-14242T>C) c.2221-6432T>C (n.2221-6432T>C) c.2186-13272T>C (n.2186-13272T>C) c.7960T>C (p.Tyr2654His) c.2186-6432T>C (n.2186-6432T>C) c.2431+5529T>C (n.2431+5529T>C) c.5710T>C (p.Tyr1904His) c.1058-6432T>C (n.1058-6432T>C) c.2129+5529T>C c.7519T>C (p.Tyr2507His) c.8011T>C (p.Tyr2671His) c.7978T>C (p.Tyr2660His) c.7951T>C (p.Tyr2651His) | |
13 | g.23335916A>T | CA387517689 | SACS | c.2185+17869T>A (n.2185+17869T>A) c.7987T>A (p.Tyr2663Asn) c.6445+1506T>A (n.6445+1506T>A) c.2177-6432T>A (n.2177-6432T>A) c.2291+5669T>A (n.2291+5669T>A) c.2318+5669T>A (n.2318+5669T>A) c.2204-6432T>A (n.2204-6432T>A) n.4543-6432T>A c.2186-14242T>A (n.2186-14242T>A) c.2221-6432T>A (n.2221-6432T>A) c.2186-13272T>A (n.2186-13272T>A) c.7960T>A (p.Tyr2654Asn) c.2186-6432T>A (n.2186-6432T>A) c.2431+5529T>A (n.2431+5529T>A) c.5710T>A (p.Tyr1904Asn) c.1058-6432T>A (n.1058-6432T>A) c.2129+5529T>A c.7519T>A (p.Tyr2507Asn) c.8011T>A (p.Tyr2671Asn) c.7978T>A (p.Tyr2660Asn) c.7951T>A (p.Tyr2651Asn) | |
13 | g.23335917T>A | CA387517692 | SACS | c.2185+17868A>T (n.2185+17868A>T) c.7986A>T (p.Arg2662Ser) c.6445+1505A>T (n.6445+1505A>T) c.2177-6433A>T (n.2177-6433A>T) c.2291+5668A>T (n.2291+5668A>T) c.2318+5668A>T (n.2318+5668A>T) c.2204-6433A>T (n.2204-6433A>T) n.4543-6433A>T c.2186-14243A>T (n.2186-14243A>T) c.2221-6433A>T (n.2221-6433A>T) c.2186-13273A>T (n.2186-13273A>T) c.7959A>T (p.Arg2653Ser) c.2186-6433A>T (n.2186-6433A>T) c.2431+5528A>T (n.2431+5528A>T) c.5709A>T (p.Arg1903Ser) c.1058-6433A>T (n.1058-6433A>T) c.2129+5528A>T c.7518A>T (p.Arg2506Ser) c.8010A>T (p.Arg2670Ser) c.7977A>T (p.Arg2659Ser) c.7950A>T (p.Arg2650Ser) | dbSNP |
13 | g.23335917T>C | CA483161004 | SACS | c.2185+17868A>G (n.2185+17868A>G) c.7986A>G (p.Arg2662=) c.6445+1505A>G (n.6445+1505A>G) c.2177-6433A>G (n.2177-6433A>G) c.2291+5668A>G (n.2291+5668A>G) c.2318+5668A>G (n.2318+5668A>G) c.2204-6433A>G (n.2204-6433A>G) n.4543-6433A>G c.2186-14243A>G (n.2186-14243A>G) c.2221-6433A>G (n.2221-6433A>G) c.2186-13273A>G (n.2186-13273A>G) c.7959A>G (p.Arg2653=) c.2186-6433A>G (n.2186-6433A>G) c.2431+5528A>G (n.2431+5528A>G) c.5709A>G (p.Arg1903=) c.1058-6433A>G (n.1058-6433A>G) c.2129+5528A>G c.7518A>G (p.Arg2506=) c.8010A>G (p.Arg2670=) c.7977A>G (p.Arg2659=) c.7950A>G (p.Arg2650=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335917T>G | CA387517693 | SACS | c.2185+17868A>C (n.2185+17868A>C) c.7986A>C (p.Arg2662Ser) c.6445+1505A>C (n.6445+1505A>C) c.2177-6433A>C (n.2177-6433A>C) c.2291+5668A>C (n.2291+5668A>C) c.2318+5668A>C (n.2318+5668A>C) c.2204-6433A>C (n.2204-6433A>C) n.4543-6433A>C c.2186-14243A>C (n.2186-14243A>C) c.2221-6433A>C (n.2221-6433A>C) c.2186-13273A>C (n.2186-13273A>C) c.7959A>C (p.Arg2653Ser) c.2186-6433A>C (n.2186-6433A>C) c.2431+5528A>C (n.2431+5528A>C) c.5709A>C (p.Arg1903Ser) c.1058-6433A>C (n.1058-6433A>C) c.2129+5528A>C c.7518A>C (p.Arg2506Ser) c.8010A>C (p.Arg2670Ser) c.7977A>C (p.Arg2659Ser) c.7950A>C (p.Arg2650Ser) | |
13 | g.23335917T= | CA2078624439 | SACS | c.2185+17868A= (n.2185+17868A=) c.7986A= (p.Arg2662=) c.6445+1505A= (n.6445+1505A=) c.2177-6433A= (n.2177-6433A=) c.2291+5668A= (n.2291+5668A=) c.2318+5668A= (n.2318+5668A=) c.2204-6433A= (n.2204-6433A=) n.4543-6433A= c.2186-14243A= (n.2186-14243A=) c.2221-6433A= (n.2221-6433A=) c.2186-13273A= (n.2186-13273A=) c.7959A= (p.Arg2653=) c.2186-6433A= (n.2186-6433A=) c.2431+5528A= (n.2431+5528A=) c.5709A= (p.Arg1903=) c.1058-6433A= (n.1058-6433A=) c.2129+5528A= c.7518A= (p.Arg2506=) c.8010A= (p.Arg2670=) c.7977A= (p.Arg2659=) c.7950A= (p.Arg2650=) | |
13 | g.23335918C>A | CA387517694 | SACS | c.2185+17867G>T (n.2185+17867G>T) c.7985G>T (p.Arg2662Ile) c.6445+1504G>T (n.6445+1504G>T) c.2177-6434G>T (n.2177-6434G>T) c.2291+5667G>T (n.2291+5667G>T) c.2318+5667G>T (n.2318+5667G>T) c.2204-6434G>T (n.2204-6434G>T) n.4543-6434G>T c.2186-14244G>T (n.2186-14244G>T) c.2221-6434G>T (n.2221-6434G>T) c.2186-13274G>T (n.2186-13274G>T) c.7958G>T (p.Arg2653Ile) c.2186-6434G>T (n.2186-6434G>T) c.2431+5527G>T (n.2431+5527G>T) c.5708G>T (p.Arg1903Ile) c.1058-6434G>T (n.1058-6434G>T) c.2129+5527G>T c.7517G>T (p.Arg2506Ile) c.8009G>T (p.Arg2670Ile) c.7976G>T (p.Arg2659Ile) c.7949G>T (p.Arg2650Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23335918C= | CA2078624442 | SACS | c.2185+17867G= (n.2185+17867G=) c.7985G= (p.Arg2662=) c.6445+1504G= (n.6445+1504G=) c.2177-6434G= (n.2177-6434G=) c.2291+5667G= (n.2291+5667G=) c.2318+5667G= (n.2318+5667G=) c.2204-6434G= (n.2204-6434G=) n.4543-6434G= c.2186-14244G= (n.2186-14244G=) c.2221-6434G= (n.2221-6434G=) c.2186-13274G= (n.2186-13274G=) c.7958G= (p.Arg2653=) c.2186-6434G= (n.2186-6434G=) c.2431+5527G= (n.2431+5527G=) c.5708G= (p.Arg1903=) c.1058-6434G= (n.1058-6434G=) c.2129+5527G= c.7517G= (p.Arg2506=) c.8009G= (p.Arg2670=) c.7976G= (p.Arg2659=) c.7949G= (p.Arg2650=) | |
13 | g.23335918C>G | CA387517695 | SACS | c.2185+17867G>C (n.2185+17867G>C) c.7985G>C (p.Arg2662Thr) c.6445+1504G>C (n.6445+1504G>C) c.2177-6434G>C (n.2177-6434G>C) c.2291+5667G>C (n.2291+5667G>C) c.2318+5667G>C (n.2318+5667G>C) c.2204-6434G>C (n.2204-6434G>C) n.4543-6434G>C c.2186-14244G>C (n.2186-14244G>C) c.2221-6434G>C (n.2221-6434G>C) c.2186-13274G>C (n.2186-13274G>C) c.7958G>C (p.Arg2653Thr) c.2186-6434G>C (n.2186-6434G>C) c.2431+5527G>C (n.2431+5527G>C) c.5708G>C (p.Arg1903Thr) c.1058-6434G>C (n.1058-6434G>C) c.2129+5527G>C c.7517G>C (p.Arg2506Thr) c.8009G>C (p.Arg2670Thr) c.7976G>C (p.Arg2659Thr) c.7949G>C (p.Arg2650Thr) | |
13 | g.23335918C>T | CA387517696 | SACS | c.2185+17867G>A (n.2185+17867G>A) c.7985G>A (p.Arg2662Lys) c.6445+1504G>A (n.6445+1504G>A) c.2177-6434G>A (n.2177-6434G>A) c.2291+5667G>A (n.2291+5667G>A) c.2318+5667G>A (n.2318+5667G>A) c.2204-6434G>A (n.2204-6434G>A) n.4543-6434G>A c.2186-14244G>A (n.2186-14244G>A) c.2221-6434G>A (n.2221-6434G>A) c.2186-13274G>A (n.2186-13274G>A) c.7958G>A (p.Arg2653Lys) c.2186-6434G>A (n.2186-6434G>A) c.2431+5527G>A (n.2431+5527G>A) c.5708G>A (p.Arg1903Lys) c.1058-6434G>A (n.1058-6434G>A) c.2129+5527G>A c.7517G>A (p.Arg2506Lys) c.8009G>A (p.Arg2670Lys) c.7976G>A (p.Arg2659Lys) c.7949G>A (p.Arg2650Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335919T>A | CA387517697 | SACS | c.2185+17866A>T (n.2185+17866A>T) c.7984A>T (p.Arg2662Ter) c.6445+1503A>T (n.6445+1503A>T) c.2177-6435A>T (n.2177-6435A>T) c.2291+5666A>T (n.2291+5666A>T) c.2318+5666A>T (n.2318+5666A>T) c.2204-6435A>T (n.2204-6435A>T) n.4543-6435A>T c.2186-14245A>T (n.2186-14245A>T) c.2221-6435A>T (n.2221-6435A>T) c.2186-13275A>T (n.2186-13275A>T) c.7957A>T (p.Arg2653Ter) c.2186-6435A>T (n.2186-6435A>T) c.2431+5526A>T (n.2431+5526A>T) c.5707A>T (p.Arg1903Ter) c.1058-6435A>T (n.1058-6435A>T) c.2129+5526A>T c.7516A>T (p.Arg2506Ter) c.8008A>T (p.Arg2670Ter) c.7975A>T (p.Arg2659Ter) c.7948A>T (p.Arg2650Ter) | |
13 | g.23335919T>C | CA6910847 | SACS | c.2185+17866A>G (n.2185+17866A>G) c.7984A>G (p.Arg2662Gly) c.6445+1503A>G (n.6445+1503A>G) c.2177-6435A>G (n.2177-6435A>G) c.2291+5666A>G (n.2291+5666A>G) c.2318+5666A>G (n.2318+5666A>G) c.2204-6435A>G (n.2204-6435A>G) n.4543-6435A>G c.2186-14245A>G (n.2186-14245A>G) c.2221-6435A>G (n.2221-6435A>G) c.2186-13275A>G (n.2186-13275A>G) c.7957A>G (p.Arg2653Gly) c.2186-6435A>G (n.2186-6435A>G) c.2431+5526A>G (n.2431+5526A>G) c.5707A>G (p.Arg1903Gly) c.1058-6435A>G (n.1058-6435A>G) c.2129+5526A>G c.7516A>G (p.Arg2506Gly) c.8008A>G (p.Arg2670Gly) c.7975A>G (p.Arg2659Gly) c.7948A>G (p.Arg2650Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335919T>G | CA483161007 | SACS | c.2185+17866A>C (n.2185+17866A>C) c.7984A>C (p.Arg2662=) c.6445+1503A>C (n.6445+1503A>C) c.2177-6435A>C (n.2177-6435A>C) c.2291+5666A>C (n.2291+5666A>C) c.2318+5666A>C (n.2318+5666A>C) c.2204-6435A>C (n.2204-6435A>C) n.4543-6435A>C c.2186-14245A>C (n.2186-14245A>C) c.2221-6435A>C (n.2221-6435A>C) c.2186-13275A>C (n.2186-13275A>C) c.7957A>C (p.Arg2653=) c.2186-6435A>C (n.2186-6435A>C) c.2431+5526A>C (n.2431+5526A>C) c.5707A>C (p.Arg1903=) c.1058-6435A>C (n.1058-6435A>C) c.2129+5526A>C c.7516A>C (p.Arg2506=) c.8008A>C (p.Arg2670=) c.7975A>C (p.Arg2659=) c.7948A>C (p.Arg2650=) | |
13 | g.23335919T= | CA2078624444 | SACS | c.2185+17866A= (n.2185+17866A=) c.7984A= (p.Arg2662=) c.6445+1503A= (n.6445+1503A=) c.2177-6435A= (n.2177-6435A=) c.2291+5666A= (n.2291+5666A=) c.2318+5666A= (n.2318+5666A=) c.2204-6435A= (n.2204-6435A=) n.4543-6435A= c.2186-14245A= (n.2186-14245A=) c.2221-6435A= (n.2221-6435A=) c.2186-13275A= (n.2186-13275A=) c.7957A= (p.Arg2653=) c.2186-6435A= (n.2186-6435A=) c.2431+5526A= (n.2431+5526A=) c.5707A= (p.Arg1903=) c.1058-6435A= (n.1058-6435A=) c.2129+5526A= c.7516A= (p.Arg2506=) c.8008A= (p.Arg2670=) c.7975A= (p.Arg2659=) c.7948A= (p.Arg2650=) | |
13 | g.23335920G>A | CA6910848 | SACS | c.2185+17865C>T (n.2185+17865C>T) c.7983C>T (p.Ala2661=) c.6445+1502C>T (n.6445+1502C>T) c.2177-6436C>T (n.2177-6436C>T) c.2291+5665C>T (n.2291+5665C>T) c.2318+5665C>T (n.2318+5665C>T) c.2204-6436C>T (n.2204-6436C>T) n.4543-6436C>T c.2186-14246C>T (n.2186-14246C>T) c.2221-6436C>T (n.2221-6436C>T) c.2186-13276C>T (n.2186-13276C>T) c.7956C>T (p.Ala2652=) c.2186-6436C>T (n.2186-6436C>T) c.2431+5525C>T (n.2431+5525C>T) c.5706C>T (p.Ala1902=) c.1058-6436C>T (n.1058-6436C>T) c.2129+5525C>T c.7515C>T (p.Ala2505=) c.8007C>T (p.Ala2669=) c.7974C>T (p.Ala2658=) c.7947C>T (p.Ala2649=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335920G>C | CA483161008 | SACS | c.2185+17865C>G (n.2185+17865C>G) c.7983C>G (p.Ala2661=) c.6445+1502C>G (n.6445+1502C>G) c.2177-6436C>G (n.2177-6436C>G) c.2291+5665C>G (n.2291+5665C>G) c.2318+5665C>G (n.2318+5665C>G) c.2204-6436C>G (n.2204-6436C>G) n.4543-6436C>G c.2186-14246C>G (n.2186-14246C>G) c.2221-6436C>G (n.2221-6436C>G) c.2186-13276C>G (n.2186-13276C>G) c.7956C>G (p.Ala2652=) c.2186-6436C>G (n.2186-6436C>G) c.2431+5525C>G (n.2431+5525C>G) c.5706C>G (p.Ala1902=) c.1058-6436C>G (n.1058-6436C>G) c.2129+5525C>G c.7515C>G (p.Ala2505=) c.8007C>G (p.Ala2669=) c.7974C>G (p.Ala2658=) c.7947C>G (p.Ala2649=) | |
13 | g.23335920G= | CA2078624452 | SACS | c.2185+17865C= (n.2185+17865C=) c.7983C= (p.Ala2661=) c.6445+1502C= (n.6445+1502C=) c.2177-6436C= (n.2177-6436C=) c.2291+5665C= (n.2291+5665C=) c.2318+5665C= (n.2318+5665C=) c.2204-6436C= (n.2204-6436C=) n.4543-6436C= c.2186-14246C= (n.2186-14246C=) c.2221-6436C= (n.2221-6436C=) c.2186-13276C= (n.2186-13276C=) c.7956C= (p.Ala2652=) c.2186-6436C= (n.2186-6436C=) c.2431+5525C= (n.2431+5525C=) c.5706C= (p.Ala1902=) c.1058-6436C= (n.1058-6436C=) c.2129+5525C= c.7515C= (p.Ala2505=) c.8007C= (p.Ala2669=) c.7974C= (p.Ala2658=) c.7947C= (p.Ala2649=) | |
13 | g.23335920G>T | CA483161009 | SACS | c.2185+17865C>A (n.2185+17865C>A) c.7983C>A (p.Ala2661=) c.6445+1502C>A (n.6445+1502C>A) c.2177-6436C>A (n.2177-6436C>A) c.2291+5665C>A (n.2291+5665C>A) c.2318+5665C>A (n.2318+5665C>A) c.2204-6436C>A (n.2204-6436C>A) n.4543-6436C>A c.2186-14246C>A (n.2186-14246C>A) c.2221-6436C>A (n.2221-6436C>A) c.2186-13276C>A (n.2186-13276C>A) c.7956C>A (p.Ala2652=) c.2186-6436C>A (n.2186-6436C>A) c.2431+5525C>A (n.2431+5525C>A) c.5706C>A (p.Ala1902=) c.1058-6436C>A (n.1058-6436C>A) c.2129+5525C>A c.7515C>A (p.Ala2505=) c.8007C>A (p.Ala2669=) c.7974C>A (p.Ala2658=) c.7947C>A (p.Ala2649=) | |
13 | g.23335921G>A | CA387517698 | SACS | c.2185+17864C>T (n.2185+17864C>T) c.7982C>T (p.Ala2661Val) c.6445+1501C>T (n.6445+1501C>T) c.2177-6437C>T (n.2177-6437C>T) c.2291+5664C>T (n.2291+5664C>T) c.2318+5664C>T (n.2318+5664C>T) c.2204-6437C>T (n.2204-6437C>T) n.4543-6437C>T c.2186-14247C>T (n.2186-14247C>T) c.2221-6437C>T (n.2221-6437C>T) c.2186-13277C>T (n.2186-13277C>T) c.7955C>T (p.Ala2652Val) c.2186-6437C>T (n.2186-6437C>T) c.2431+5524C>T (n.2431+5524C>T) c.5705C>T (p.Ala1902Val) c.1058-6437C>T (n.1058-6437C>T) c.2129+5524C>T c.7514C>T (p.Ala2505Val) c.8006C>T (p.Ala2669Val) c.7973C>T (p.Ala2658Val) c.7946C>T (p.Ala2649Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335921G>C | CA6910849 | SACS | c.2185+17864C>G (n.2185+17864C>G) c.7982C>G (p.Ala2661Gly) c.6445+1501C>G (n.6445+1501C>G) c.2177-6437C>G (n.2177-6437C>G) c.2291+5664C>G (n.2291+5664C>G) c.2318+5664C>G (n.2318+5664C>G) c.2204-6437C>G (n.2204-6437C>G) n.4543-6437C>G c.2186-14247C>G (n.2186-14247C>G) c.2221-6437C>G (n.2221-6437C>G) c.2186-13277C>G (n.2186-13277C>G) c.7955C>G (p.Ala2652Gly) c.2186-6437C>G (n.2186-6437C>G) c.2431+5524C>G (n.2431+5524C>G) c.5705C>G (p.Ala1902Gly) c.1058-6437C>G (n.1058-6437C>G) c.2129+5524C>G c.7514C>G (p.Ala2505Gly) c.8006C>G (p.Ala2669Gly) c.7973C>G (p.Ala2658Gly) c.7946C>G (p.Ala2649Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335921G= | CA2078624457 | SACS | c.2185+17864C= (n.2185+17864C=) c.7982C= (p.Ala2661=) c.6445+1501C= (n.6445+1501C=) c.2177-6437C= (n.2177-6437C=) c.2291+5664C= (n.2291+5664C=) c.2318+5664C= (n.2318+5664C=) c.2204-6437C= (n.2204-6437C=) n.4543-6437C= c.2186-14247C= (n.2186-14247C=) c.2221-6437C= (n.2221-6437C=) c.2186-13277C= (n.2186-13277C=) c.7955C= (p.Ala2652=) c.2186-6437C= (n.2186-6437C=) c.2431+5524C= (n.2431+5524C=) c.5705C= (p.Ala1902=) c.1058-6437C= (n.1058-6437C=) c.2129+5524C= c.7514C= (p.Ala2505=) c.8006C= (p.Ala2669=) c.7973C= (p.Ala2658=) c.7946C= (p.Ala2649=) | |
13 | g.23335921G>T | CA387517699 | SACS | c.2185+17864C>A (n.2185+17864C>A) c.7982C>A (p.Ala2661Asp) c.6445+1501C>A (n.6445+1501C>A) c.2177-6437C>A (n.2177-6437C>A) c.2291+5664C>A (n.2291+5664C>A) c.2318+5664C>A (n.2318+5664C>A) c.2204-6437C>A (n.2204-6437C>A) n.4543-6437C>A c.2186-14247C>A (n.2186-14247C>A) c.2221-6437C>A (n.2221-6437C>A) c.2186-13277C>A (n.2186-13277C>A) c.7955C>A (p.Ala2652Asp) c.2186-6437C>A (n.2186-6437C>A) c.2431+5524C>A (n.2431+5524C>A) c.5705C>A (p.Ala1902Asp) c.1058-6437C>A (n.1058-6437C>A) c.2129+5524C>A c.7514C>A (p.Ala2505Asp) c.8006C>A (p.Ala2669Asp) c.7973C>A (p.Ala2658Asp) c.7946C>A (p.Ala2649Asp) | |
13 | g.23335922C>A | CA387517701 | SACS | c.2185+17863G>T (n.2185+17863G>T) c.7981G>T (p.Ala2661Ser) c.6445+1500G>T (n.6445+1500G>T) c.2177-6438G>T (n.2177-6438G>T) c.2291+5663G>T (n.2291+5663G>T) c.2318+5663G>T (n.2318+5663G>T) c.2204-6438G>T (n.2204-6438G>T) n.4543-6438G>T c.2186-14248G>T (n.2186-14248G>T) c.2221-6438G>T (n.2221-6438G>T) c.2186-13278G>T (n.2186-13278G>T) c.7954G>T (p.Ala2652Ser) c.2186-6438G>T (n.2186-6438G>T) c.2431+5523G>T (n.2431+5523G>T) c.5704G>T (p.Ala1902Ser) c.1058-6438G>T (n.1058-6438G>T) c.2129+5523G>T c.7513G>T (p.Ala2505Ser) c.8005G>T (p.Ala2669Ser) c.7972G>T (p.Ala2658Ser) c.7945G>T (p.Ala2649Ser) | |
13 | g.23335922C>G | CA387517702 | SACS | c.2185+17863G>C (n.2185+17863G>C) c.7981G>C (p.Ala2661Pro) c.6445+1500G>C (n.6445+1500G>C) c.2177-6438G>C (n.2177-6438G>C) c.2291+5663G>C (n.2291+5663G>C) c.2318+5663G>C (n.2318+5663G>C) c.2204-6438G>C (n.2204-6438G>C) n.4543-6438G>C c.2186-14248G>C (n.2186-14248G>C) c.2221-6438G>C (n.2221-6438G>C) c.2186-13278G>C (n.2186-13278G>C) c.7954G>C (p.Ala2652Pro) c.2186-6438G>C (n.2186-6438G>C) c.2431+5523G>C (n.2431+5523G>C) c.5704G>C (p.Ala1902Pro) c.1058-6438G>C (n.1058-6438G>C) c.2129+5523G>C c.7513G>C (p.Ala2505Pro) c.8005G>C (p.Ala2669Pro) c.7972G>C (p.Ala2658Pro) c.7945G>C (p.Ala2649Pro) | |
13 | g.23335922C>T | CA387517700 | SACS | c.2185+17863G>A (n.2185+17863G>A) c.7981G>A (p.Ala2661Thr) c.6445+1500G>A (n.6445+1500G>A) c.2177-6438G>A (n.2177-6438G>A) c.2291+5663G>A (n.2291+5663G>A) c.2318+5663G>A (n.2318+5663G>A) c.2204-6438G>A (n.2204-6438G>A) n.4543-6438G>A c.2186-14248G>A (n.2186-14248G>A) c.2221-6438G>A (n.2221-6438G>A) c.2186-13278G>A (n.2186-13278G>A) c.7954G>A (p.Ala2652Thr) c.2186-6438G>A (n.2186-6438G>A) c.2431+5523G>A (n.2431+5523G>A) c.5704G>A (p.Ala1902Thr) c.1058-6438G>A (n.1058-6438G>A) c.2129+5523G>A c.7513G>A (p.Ala2505Thr) c.8005G>A (p.Ala2669Thr) c.7972G>A (p.Ala2658Thr) c.7945G>A (p.Ala2649Thr) | |
13 | g.23335923A>C | CA387517703 | SACS | c.2185+17862T>G (n.2185+17862T>G) c.7980T>G (p.His2660Gln) c.6445+1499T>G (n.6445+1499T>G) c.2177-6439T>G (n.2177-6439T>G) c.2291+5662T>G (n.2291+5662T>G) c.2318+5662T>G (n.2318+5662T>G) c.2204-6439T>G (n.2204-6439T>G) n.4543-6439T>G c.2186-14249T>G (n.2186-14249T>G) c.2221-6439T>G (n.2221-6439T>G) c.2186-13279T>G (n.2186-13279T>G) c.7953T>G (p.His2651Gln) c.2186-6439T>G (n.2186-6439T>G) c.2431+5522T>G (n.2431+5522T>G) c.5703T>G (p.His1901Gln) c.1058-6439T>G (n.1058-6439T>G) c.2129+5522T>G c.7512T>G (p.His2504Gln) c.8004T>G (p.His2668Gln) c.7971T>G (p.His2657Gln) c.7944T>G (p.His2648Gln) | |
13 | g.23335923A>G | CA483161010 | SACS | c.2185+17862T>C (n.2185+17862T>C) c.7980T>C (p.His2660=) c.6445+1499T>C (n.6445+1499T>C) c.2177-6439T>C (n.2177-6439T>C) c.2291+5662T>C (n.2291+5662T>C) c.2318+5662T>C (n.2318+5662T>C) c.2204-6439T>C (n.2204-6439T>C) n.4543-6439T>C c.2186-14249T>C (n.2186-14249T>C) c.2221-6439T>C (n.2221-6439T>C) c.2186-13279T>C (n.2186-13279T>C) c.7953T>C (p.His2651=) c.2186-6439T>C (n.2186-6439T>C) c.2431+5522T>C (n.2431+5522T>C) c.5703T>C (p.His1901=) c.1058-6439T>C (n.1058-6439T>C) c.2129+5522T>C c.7512T>C (p.His2504=) c.8004T>C (p.His2668=) c.7971T>C (p.His2657=) c.7944T>C (p.His2648=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335923A>T | CA387517704 | SACS | c.2185+17862T>A (n.2185+17862T>A) c.7980T>A (p.His2660Gln) c.6445+1499T>A (n.6445+1499T>A) c.2177-6439T>A (n.2177-6439T>A) c.2291+5662T>A (n.2291+5662T>A) c.2318+5662T>A (n.2318+5662T>A) c.2204-6439T>A (n.2204-6439T>A) n.4543-6439T>A c.2186-14249T>A (n.2186-14249T>A) c.2221-6439T>A (n.2221-6439T>A) c.2186-13279T>A (n.2186-13279T>A) c.7953T>A (p.His2651Gln) c.2186-6439T>A (n.2186-6439T>A) c.2431+5522T>A (n.2431+5522T>A) c.5703T>A (p.His1901Gln) c.1058-6439T>A (n.1058-6439T>A) c.2129+5522T>A c.7512T>A (p.His2504Gln) c.8004T>A (p.His2668Gln) c.7971T>A (p.His2657Gln) c.7944T>A (p.His2648Gln) | |
13 | g.23335924T>A | CA387517705 | SACS | c.2185+17861A>T (n.2185+17861A>T) c.7979A>T (p.His2660Leu) c.6445+1498A>T (n.6445+1498A>T) c.2177-6440A>T (n.2177-6440A>T) c.2291+5661A>T (n.2291+5661A>T) c.2318+5661A>T (n.2318+5661A>T) c.2204-6440A>T (n.2204-6440A>T) n.4543-6440A>T c.2186-14250A>T (n.2186-14250A>T) c.2221-6440A>T (n.2221-6440A>T) c.2186-13280A>T (n.2186-13280A>T) c.7952A>T (p.His2651Leu) c.2186-6440A>T (n.2186-6440A>T) c.2431+5521A>T (n.2431+5521A>T) c.5702A>T (p.His1901Leu) c.1058-6440A>T (n.1058-6440A>T) c.2129+5521A>T c.7511A>T (p.His2504Leu) c.8003A>T (p.His2668Leu) c.7970A>T (p.His2657Leu) c.7943A>T (p.His2648Leu) | |
13 | g.23335924T>C | CA387517706 | SACS | c.2185+17861A>G (n.2185+17861A>G) c.7979A>G (p.His2660Arg) c.6445+1498A>G (n.6445+1498A>G) c.2177-6440A>G (n.2177-6440A>G) c.2291+5661A>G (n.2291+5661A>G) c.2318+5661A>G (n.2318+5661A>G) c.2204-6440A>G (n.2204-6440A>G) n.4543-6440A>G c.2186-14250A>G (n.2186-14250A>G) c.2221-6440A>G (n.2221-6440A>G) c.2186-13280A>G (n.2186-13280A>G) c.7952A>G (p.His2651Arg) c.2186-6440A>G (n.2186-6440A>G) c.2431+5521A>G (n.2431+5521A>G) c.5702A>G (p.His1901Arg) c.1058-6440A>G (n.1058-6440A>G) c.2129+5521A>G c.7511A>G (p.His2504Arg) c.8003A>G (p.His2668Arg) c.7970A>G (p.His2657Arg) c.7943A>G (p.His2648Arg) | |
13 | g.23335924T>G | CA387517707 | SACS | c.2185+17861A>C (n.2185+17861A>C) c.7979A>C (p.His2660Pro) c.6445+1498A>C (n.6445+1498A>C) c.2177-6440A>C (n.2177-6440A>C) c.2291+5661A>C (n.2291+5661A>C) c.2318+5661A>C (n.2318+5661A>C) c.2204-6440A>C (n.2204-6440A>C) n.4543-6440A>C c.2186-14250A>C (n.2186-14250A>C) c.2221-6440A>C (n.2221-6440A>C) c.2186-13280A>C (n.2186-13280A>C) c.7952A>C (p.His2651Pro) c.2186-6440A>C (n.2186-6440A>C) c.2431+5521A>C (n.2431+5521A>C) c.5702A>C (p.His1901Pro) c.1058-6440A>C (n.1058-6440A>C) c.2129+5521A>C c.7511A>C (p.His2504Pro) c.8003A>C (p.His2668Pro) c.7970A>C (p.His2657Pro) c.7943A>C (p.His2648Pro) | |
13 | g.23335925G>A | CA387517710 | SACS | c.2185+17860C>T (n.2185+17860C>T) c.7978C>T (p.His2660Tyr) c.6445+1497C>T (n.6445+1497C>T) c.2177-6441C>T (n.2177-6441C>T) c.2291+5660C>T (n.2291+5660C>T) c.2318+5660C>T (n.2318+5660C>T) c.2204-6441C>T (n.2204-6441C>T) n.4543-6441C>T c.2186-14251C>T (n.2186-14251C>T) c.2221-6441C>T (n.2221-6441C>T) c.2186-13281C>T (n.2186-13281C>T) c.7951C>T (p.His2651Tyr) c.2186-6441C>T (n.2186-6441C>T) c.2431+5520C>T (n.2431+5520C>T) c.5701C>T (p.His1901Tyr) c.1058-6441C>T (n.1058-6441C>T) c.2129+5520C>T c.7510C>T (p.His2504Tyr) c.8002C>T (p.His2668Tyr) c.7969C>T (p.His2657Tyr) c.7942C>T (p.His2648Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23335925G>C | CA387517708 | SACS | c.2185+17860C>G (n.2185+17860C>G) c.7978C>G (p.His2660Asp) c.6445+1497C>G (n.6445+1497C>G) c.2177-6441C>G (n.2177-6441C>G) c.2291+5660C>G (n.2291+5660C>G) c.2318+5660C>G (n.2318+5660C>G) c.2204-6441C>G (n.2204-6441C>G) n.4543-6441C>G c.2186-14251C>G (n.2186-14251C>G) c.2221-6441C>G (n.2221-6441C>G) c.2186-13281C>G (n.2186-13281C>G) c.7951C>G (p.His2651Asp) c.2186-6441C>G (n.2186-6441C>G) c.2431+5520C>G (n.2431+5520C>G) c.5701C>G (p.His1901Asp) c.1058-6441C>G (n.1058-6441C>G) c.2129+5520C>G c.7510C>G (p.His2504Asp) c.8002C>G (p.His2668Asp) c.7969C>G (p.His2657Asp) c.7942C>G (p.His2648Asp) | |
13 | g.23335925G= | CA2078624466 | SACS | c.2185+17860C= (n.2185+17860C=) c.7978C= (p.His2660=) c.6445+1497C= (n.6445+1497C=) c.2177-6441C= (n.2177-6441C=) c.2291+5660C= (n.2291+5660C=) c.2318+5660C= (n.2318+5660C=) c.2204-6441C= (n.2204-6441C=) n.4543-6441C= c.2186-14251C= (n.2186-14251C=) c.2221-6441C= (n.2221-6441C=) c.2186-13281C= (n.2186-13281C=) c.7951C= (p.His2651=) c.2186-6441C= (n.2186-6441C=) c.2431+5520C= (n.2431+5520C=) c.5701C= (p.His1901=) c.1058-6441C= (n.1058-6441C=) c.2129+5520C= c.7510C= (p.His2504=) c.8002C= (p.His2668=) c.7969C= (p.His2657=) c.7942C= (p.His2648=) | |
13 | g.23335925G>T | CA387517709 | SACS | c.2185+17860C>A (n.2185+17860C>A) c.7978C>A (p.His2660Asn) c.6445+1497C>A (n.6445+1497C>A) c.2177-6441C>A (n.2177-6441C>A) c.2291+5660C>A (n.2291+5660C>A) c.2318+5660C>A (n.2318+5660C>A) c.2204-6441C>A (n.2204-6441C>A) n.4543-6441C>A c.2186-14251C>A (n.2186-14251C>A) c.2221-6441C>A (n.2221-6441C>A) c.2186-13281C>A (n.2186-13281C>A) c.7951C>A (p.His2651Asn) c.2186-6441C>A (n.2186-6441C>A) c.2431+5520C>A (n.2431+5520C>A) c.5701C>A (p.His1901Asn) c.1058-6441C>A (n.1058-6441C>A) c.2129+5520C>A c.7510C>A (p.His2504Asn) c.8002C>A (p.His2668Asn) c.7969C>A (p.His2657Asn) c.7942C>A (p.His2648Asn) | |
13 | g.23335926A>C | CA483161017 | SACS | c.2185+17859T>G (n.2185+17859T>G) c.7977T>G (p.Pro2659=) c.6445+1496T>G (n.6445+1496T>G) c.2177-6442T>G (n.2177-6442T>G) c.2291+5659T>G (n.2291+5659T>G) c.2318+5659T>G (n.2318+5659T>G) c.2204-6442T>G (n.2204-6442T>G) n.4543-6442T>G c.2186-14252T>G (n.2186-14252T>G) c.2221-6442T>G (n.2221-6442T>G) c.2186-13282T>G (n.2186-13282T>G) c.7950T>G (p.Pro2650=) c.2186-6442T>G (n.2186-6442T>G) c.2431+5519T>G (n.2431+5519T>G) c.5700T>G (p.Pro1900=) c.1058-6442T>G (n.1058-6442T>G) c.2129+5519T>G c.7509T>G (p.Pro2503=) c.8001T>G (p.Pro2667=) c.7968T>G (p.Pro2656=) c.7941T>G (p.Pro2647=) | |
13 | g.23335926A>G | CA483161018 | SACS | c.2185+17859T>C (n.2185+17859T>C) c.7977T>C (p.Pro2659=) c.6445+1496T>C (n.6445+1496T>C) c.2177-6442T>C (n.2177-6442T>C) c.2291+5659T>C (n.2291+5659T>C) c.2318+5659T>C (n.2318+5659T>C) c.2204-6442T>C (n.2204-6442T>C) n.4543-6442T>C c.2186-14252T>C (n.2186-14252T>C) c.2221-6442T>C (n.2221-6442T>C) c.2186-13282T>C (n.2186-13282T>C) c.7950T>C (p.Pro2650=) c.2186-6442T>C (n.2186-6442T>C) c.2431+5519T>C (n.2431+5519T>C) c.5700T>C (p.Pro1900=) c.1058-6442T>C (n.1058-6442T>C) c.2129+5519T>C c.7509T>C (p.Pro2503=) c.8001T>C (p.Pro2667=) c.7968T>C (p.Pro2656=) c.7941T>C (p.Pro2647=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335926A>T | CA483161019 | SACS | c.2185+17859T>A (n.2185+17859T>A) c.7977T>A (p.Pro2659=) c.6445+1496T>A (n.6445+1496T>A) c.2177-6442T>A (n.2177-6442T>A) c.2291+5659T>A (n.2291+5659T>A) c.2318+5659T>A (n.2318+5659T>A) c.2204-6442T>A (n.2204-6442T>A) n.4543-6442T>A c.2186-14252T>A (n.2186-14252T>A) c.2221-6442T>A (n.2221-6442T>A) c.2186-13282T>A (n.2186-13282T>A) c.7950T>A (p.Pro2650=) c.2186-6442T>A (n.2186-6442T>A) c.2431+5519T>A (n.2431+5519T>A) c.5700T>A (p.Pro1900=) c.1058-6442T>A (n.1058-6442T>A) c.2129+5519T>A c.7509T>A (p.Pro2503=) c.8001T>A (p.Pro2667=) c.7968T>A (p.Pro2656=) c.7941T>A (p.Pro2647=) | |
13 | g.23335927G>A | CA387517711 | SACS | c.2185+17858C>T (n.2185+17858C>T) c.7976C>T (p.Pro2659Leu) c.6445+1495C>T (n.6445+1495C>T) c.2177-6443C>T (n.2177-6443C>T) c.2291+5658C>T (n.2291+5658C>T) c.2318+5658C>T (n.2318+5658C>T) c.2204-6443C>T (n.2204-6443C>T) n.4543-6443C>T c.2186-14253C>T (n.2186-14253C>T) c.2221-6443C>T (n.2221-6443C>T) c.2186-13283C>T (n.2186-13283C>T) c.7949C>T (p.Pro2650Leu) c.2186-6443C>T (n.2186-6443C>T) c.2431+5518C>T (n.2431+5518C>T) c.5699C>T (p.Pro1900Leu) c.1058-6443C>T (n.1058-6443C>T) c.2129+5518C>T c.7508C>T (p.Pro2503Leu) c.8000C>T (p.Pro2667Leu) c.7967C>T (p.Pro2656Leu) c.7940C>T (p.Pro2647Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23335927G>C | CA387517712 | SACS | c.2185+17858C>G (n.2185+17858C>G) c.7976C>G (p.Pro2659Arg) c.6445+1495C>G (n.6445+1495C>G) c.2177-6443C>G (n.2177-6443C>G) c.2291+5658C>G (n.2291+5658C>G) c.2318+5658C>G (n.2318+5658C>G) c.2204-6443C>G (n.2204-6443C>G) n.4543-6443C>G c.2186-14253C>G (n.2186-14253C>G) c.2221-6443C>G (n.2221-6443C>G) c.2186-13283C>G (n.2186-13283C>G) c.7949C>G (p.Pro2650Arg) c.2186-6443C>G (n.2186-6443C>G) c.2431+5518C>G (n.2431+5518C>G) c.5699C>G (p.Pro1900Arg) c.1058-6443C>G (n.1058-6443C>G) c.2129+5518C>G c.7508C>G (p.Pro2503Arg) c.8000C>G (p.Pro2667Arg) c.7967C>G (p.Pro2656Arg) c.7940C>G (p.Pro2647Arg) | |
13 | g.23335927G>T | CA387517713 | SACS | c.2185+17858C>A (n.2185+17858C>A) c.7976C>A (p.Pro2659His) c.6445+1495C>A (n.6445+1495C>A) c.2177-6443C>A (n.2177-6443C>A) c.2291+5658C>A (n.2291+5658C>A) c.2318+5658C>A (n.2318+5658C>A) c.2204-6443C>A (n.2204-6443C>A) n.4543-6443C>A c.2186-14253C>A (n.2186-14253C>A) c.2221-6443C>A (n.2221-6443C>A) c.2186-13283C>A (n.2186-13283C>A) c.7949C>A (p.Pro2650His) c.2186-6443C>A (n.2186-6443C>A) c.2431+5518C>A (n.2431+5518C>A) c.5699C>A (p.Pro1900His) c.1058-6443C>A (n.1058-6443C>A) c.2129+5518C>A c.7508C>A (p.Pro2503His) c.8000C>A (p.Pro2667His) c.7967C>A (p.Pro2656His) c.7940C>A (p.Pro2647His) | |
13 | g.23335928G>A | CA387517714 | SACS | c.2185+17857C>T (n.2185+17857C>T) c.7975C>T (p.Pro2659Ser) c.6445+1494C>T (n.6445+1494C>T) c.2177-6444C>T (n.2177-6444C>T) c.2291+5657C>T (n.2291+5657C>T) c.2318+5657C>T (n.2318+5657C>T) c.2204-6444C>T (n.2204-6444C>T) n.4543-6444C>T c.2186-14254C>T (n.2186-14254C>T) c.2221-6444C>T (n.2221-6444C>T) c.2186-13284C>T (n.2186-13284C>T) c.7948C>T (p.Pro2650Ser) c.2186-6444C>T (n.2186-6444C>T) c.2431+5517C>T (n.2431+5517C>T) c.5698C>T (p.Pro1900Ser) c.1058-6444C>T (n.1058-6444C>T) c.2129+5517C>T c.7507C>T (p.Pro2503Ser) c.7999C>T (p.Pro2667Ser) c.7966C>T (p.Pro2656Ser) c.7939C>T (p.Pro2647Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335928G>C | CA387517715 | SACS | c.2185+17857C>G (n.2185+17857C>G) c.7975C>G (p.Pro2659Ala) c.6445+1494C>G (n.6445+1494C>G) c.2177-6444C>G (n.2177-6444C>G) c.2291+5657C>G (n.2291+5657C>G) c.2318+5657C>G (n.2318+5657C>G) c.2204-6444C>G (n.2204-6444C>G) n.4543-6444C>G c.2186-14254C>G (n.2186-14254C>G) c.2221-6444C>G (n.2221-6444C>G) c.2186-13284C>G (n.2186-13284C>G) c.7948C>G (p.Pro2650Ala) c.2186-6444C>G (n.2186-6444C>G) c.2431+5517C>G (n.2431+5517C>G) c.5698C>G (p.Pro1900Ala) c.1058-6444C>G (n.1058-6444C>G) c.2129+5517C>G c.7507C>G (p.Pro2503Ala) c.7999C>G (p.Pro2667Ala) c.7966C>G (p.Pro2656Ala) c.7939C>G (p.Pro2647Ala) | |
13 | g.23335928G= | CA2078624478 | SACS | c.2185+17857C= (n.2185+17857C=) c.7975C= (p.Pro2659=) c.6445+1494C= (n.6445+1494C=) c.2177-6444C= (n.2177-6444C=) c.2291+5657C= (n.2291+5657C=) c.2318+5657C= (n.2318+5657C=) c.2204-6444C= (n.2204-6444C=) n.4543-6444C= c.2186-14254C= (n.2186-14254C=) c.2221-6444C= (n.2221-6444C=) c.2186-13284C= (n.2186-13284C=) c.7948C= (p.Pro2650=) c.2186-6444C= (n.2186-6444C=) c.2431+5517C= (n.2431+5517C=) c.5698C= (p.Pro1900=) c.1058-6444C= (n.1058-6444C=) c.2129+5517C= c.7507C= (p.Pro2503=) c.7999C= (p.Pro2667=) c.7966C= (p.Pro2656=) c.7939C= (p.Pro2647=) | |
13 | g.23335928G>T | CA246656392 | SACS | c.2185+17857C>A (n.2185+17857C>A) c.7975C>A (p.Pro2659Thr) c.6445+1494C>A (n.6445+1494C>A) c.2177-6444C>A (n.2177-6444C>A) c.2291+5657C>A (n.2291+5657C>A) c.2318+5657C>A (n.2318+5657C>A) c.2204-6444C>A (n.2204-6444C>A) n.4543-6444C>A c.2186-14254C>A (n.2186-14254C>A) c.2221-6444C>A (n.2221-6444C>A) c.2186-13284C>A (n.2186-13284C>A) c.7948C>A (p.Pro2650Thr) c.2186-6444C>A (n.2186-6444C>A) c.2431+5517C>A (n.2431+5517C>A) c.5698C>A (p.Pro1900Thr) c.1058-6444C>A (n.1058-6444C>A) c.2129+5517C>A c.7507C>A (p.Pro2503Thr) c.7999C>A (p.Pro2667Thr) c.7966C>A (p.Pro2656Thr) c.7939C>A (p.Pro2647Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335929A>C | CA387517716 | SACS | c.2185+17856T>G (n.2185+17856T>G) c.7974T>G (p.Asp2658Glu) c.6445+1493T>G (n.6445+1493T>G) c.2177-6445T>G (n.2177-6445T>G) c.2291+5656T>G (n.2291+5656T>G) c.2318+5656T>G (n.2318+5656T>G) c.2204-6445T>G (n.2204-6445T>G) n.4543-6445T>G c.2186-14255T>G (n.2186-14255T>G) c.2221-6445T>G (n.2221-6445T>G) c.2186-13285T>G (n.2186-13285T>G) c.7947T>G (p.Asp2649Glu) c.2186-6445T>G (n.2186-6445T>G) c.2431+5516T>G (n.2431+5516T>G) c.5697T>G (p.Asp1899Glu) c.1058-6445T>G (n.1058-6445T>G) c.2129+5516T>G c.7506T>G (p.Asp2502Glu) c.7998T>G (p.Asp2666Glu) c.7965T>G (p.Asp2655Glu) c.7938T>G (p.Asp2646Glu) | |
13 | g.23335929A>G | CA483161023 | SACS | c.2185+17856T>C (n.2185+17856T>C) c.7974T>C (p.Asp2658=) c.6445+1493T>C (n.6445+1493T>C) c.2177-6445T>C (n.2177-6445T>C) c.2291+5656T>C (n.2291+5656T>C) c.2318+5656T>C (n.2318+5656T>C) c.2204-6445T>C (n.2204-6445T>C) n.4543-6445T>C c.2186-14255T>C (n.2186-14255T>C) c.2221-6445T>C (n.2221-6445T>C) c.2186-13285T>C (n.2186-13285T>C) c.7947T>C (p.Asp2649=) c.2186-6445T>C (n.2186-6445T>C) c.2431+5516T>C (n.2431+5516T>C) c.5697T>C (p.Asp1899=) c.1058-6445T>C (n.1058-6445T>C) c.2129+5516T>C c.7506T>C (p.Asp2502=) c.7998T>C (p.Asp2666=) c.7965T>C (p.Asp2655=) c.7938T>C (p.Asp2646=) | |
13 | g.23335929A>T | CA387517717 | SACS | c.2185+17856T>A (n.2185+17856T>A) c.7974T>A (p.Asp2658Glu) c.6445+1493T>A (n.6445+1493T>A) c.2177-6445T>A (n.2177-6445T>A) c.2291+5656T>A (n.2291+5656T>A) c.2318+5656T>A (n.2318+5656T>A) c.2204-6445T>A (n.2204-6445T>A) n.4543-6445T>A c.2186-14255T>A (n.2186-14255T>A) c.2221-6445T>A (n.2221-6445T>A) c.2186-13285T>A (n.2186-13285T>A) c.7947T>A (p.Asp2649Glu) c.2186-6445T>A (n.2186-6445T>A) c.2431+5516T>A (n.2431+5516T>A) c.5697T>A (p.Asp1899Glu) c.1058-6445T>A (n.1058-6445T>A) c.2129+5516T>A c.7506T>A (p.Asp2502Glu) c.7998T>A (p.Asp2666Glu) c.7965T>A (p.Asp2655Glu) c.7938T>A (p.Asp2646Glu) | |
13 | g.23335930T>A | CA387517718 | SACS | c.2185+17855A>T (n.2185+17855A>T) c.7973A>T (p.Asp2658Val) c.6445+1492A>T (n.6445+1492A>T) c.2177-6446A>T (n.2177-6446A>T) c.2291+5655A>T (n.2291+5655A>T) c.2318+5655A>T (n.2318+5655A>T) c.2204-6446A>T (n.2204-6446A>T) n.4543-6446A>T c.2186-14256A>T (n.2186-14256A>T) c.2221-6446A>T (n.2221-6446A>T) c.2186-13286A>T (n.2186-13286A>T) c.7946A>T (p.Asp2649Val) c.2186-6446A>T (n.2186-6446A>T) c.2431+5515A>T (n.2431+5515A>T) c.5696A>T (p.Asp1899Val) c.1058-6446A>T (n.1058-6446A>T) c.2129+5515A>T c.7505A>T (p.Asp2502Val) c.7997A>T (p.Asp2666Val) c.7964A>T (p.Asp2655Val) c.7937A>T (p.Asp2646Val) | |
13 | g.23335930T>C | CA387517719 | SACS | c.2185+17855A>G (n.2185+17855A>G) c.7973A>G (p.Asp2658Gly) c.6445+1492A>G (n.6445+1492A>G) c.2177-6446A>G (n.2177-6446A>G) c.2291+5655A>G (n.2291+5655A>G) c.2318+5655A>G (n.2318+5655A>G) c.2204-6446A>G (n.2204-6446A>G) n.4543-6446A>G c.2186-14256A>G (n.2186-14256A>G) c.2221-6446A>G (n.2221-6446A>G) c.2186-13286A>G (n.2186-13286A>G) c.7946A>G (p.Asp2649Gly) c.2186-6446A>G (n.2186-6446A>G) c.2431+5515A>G (n.2431+5515A>G) c.5696A>G (p.Asp1899Gly) c.1058-6446A>G (n.1058-6446A>G) c.2129+5515A>G c.7505A>G (p.Asp2502Gly) c.7997A>G (p.Asp2666Gly) c.7964A>G (p.Asp2655Gly) c.7937A>G (p.Asp2646Gly) | |
13 | g.23335930T>G | CA387517720 | SACS | c.2185+17855A>C (n.2185+17855A>C) c.7973A>C (p.Asp2658Ala) c.6445+1492A>C (n.6445+1492A>C) c.2177-6446A>C (n.2177-6446A>C) c.2291+5655A>C (n.2291+5655A>C) c.2318+5655A>C (n.2318+5655A>C) c.2204-6446A>C (n.2204-6446A>C) n.4543-6446A>C c.2186-14256A>C (n.2186-14256A>C) c.2221-6446A>C (n.2221-6446A>C) c.2186-13286A>C (n.2186-13286A>C) c.7946A>C (p.Asp2649Ala) c.2186-6446A>C (n.2186-6446A>C) c.2431+5515A>C (n.2431+5515A>C) c.5696A>C (p.Asp1899Ala) c.1058-6446A>C (n.1058-6446A>C) c.2129+5515A>C c.7505A>C (p.Asp2502Ala) c.7997A>C (p.Asp2666Ala) c.7964A>C (p.Asp2655Ala) c.7937A>C (p.Asp2646Ala) | |
13 | g.23335931C>A | CA387517721 | SACS | c.2185+17854G>T (n.2185+17854G>T) c.7972G>T (p.Asp2658Tyr) c.6445+1491G>T (n.6445+1491G>T) c.2177-6447G>T (n.2177-6447G>T) c.2291+5654G>T (n.2291+5654G>T) c.2318+5654G>T (n.2318+5654G>T) c.2204-6447G>T (n.2204-6447G>T) n.4543-6447G>T c.2186-14257G>T (n.2186-14257G>T) c.2221-6447G>T (n.2221-6447G>T) c.2186-13287G>T (n.2186-13287G>T) c.7945G>T (p.Asp2649Tyr) c.2186-6447G>T (n.2186-6447G>T) c.2431+5514G>T (n.2431+5514G>T) c.5695G>T (p.Asp1899Tyr) c.1058-6447G>T (n.1058-6447G>T) c.2129+5514G>T c.7504G>T (p.Asp2502Tyr) c.7996G>T (p.Asp2666Tyr) c.7963G>T (p.Asp2655Tyr) c.7936G>T (p.Asp2646Tyr) | |
13 | g.23335931C>G | CA387517722 | SACS | c.2185+17854G>C (n.2185+17854G>C) c.7972G>C (p.Asp2658His) c.6445+1491G>C (n.6445+1491G>C) c.2177-6447G>C (n.2177-6447G>C) c.2291+5654G>C (n.2291+5654G>C) c.2318+5654G>C (n.2318+5654G>C) c.2204-6447G>C (n.2204-6447G>C) n.4543-6447G>C c.2186-14257G>C (n.2186-14257G>C) c.2221-6447G>C (n.2221-6447G>C) c.2186-13287G>C (n.2186-13287G>C) c.7945G>C (p.Asp2649His) c.2186-6447G>C (n.2186-6447G>C) c.2431+5514G>C (n.2431+5514G>C) c.5695G>C (p.Asp1899His) c.1058-6447G>C (n.1058-6447G>C) c.2129+5514G>C c.7504G>C (p.Asp2502His) c.7996G>C (p.Asp2666His) c.7963G>C (p.Asp2655His) c.7936G>C (p.Asp2646His) | |
13 | g.23335931C>T | CA387517723 | SACS | c.2185+17854G>A (n.2185+17854G>A) c.7972G>A (p.Asp2658Asn) c.6445+1491G>A (n.6445+1491G>A) c.2177-6447G>A (n.2177-6447G>A) c.2291+5654G>A (n.2291+5654G>A) c.2318+5654G>A (n.2318+5654G>A) c.2204-6447G>A (n.2204-6447G>A) n.4543-6447G>A c.2186-14257G>A (n.2186-14257G>A) c.2221-6447G>A (n.2221-6447G>A) c.2186-13287G>A (n.2186-13287G>A) c.7945G>A (p.Asp2649Asn) c.2186-6447G>A (n.2186-6447G>A) c.2431+5514G>A (n.2431+5514G>A) c.5695G>A (p.Asp1899Asn) c.1058-6447G>A (n.1058-6447G>A) c.2129+5514G>A c.7504G>A (p.Asp2502Asn) c.7996G>A (p.Asp2666Asn) c.7963G>A (p.Asp2655Asn) c.7936G>A (p.Asp2646Asn) | |
13 | g.23335932A>C | CA387517724 | SACS | c.2185+17853T>G (n.2185+17853T>G) c.7971T>G (p.Phe2657Leu) c.6445+1490T>G (n.6445+1490T>G) c.2177-6448T>G (n.2177-6448T>G) c.2291+5653T>G (n.2291+5653T>G) c.2318+5653T>G (n.2318+5653T>G) c.2204-6448T>G (n.2204-6448T>G) n.4543-6448T>G c.2186-14258T>G (n.2186-14258T>G) c.2221-6448T>G (n.2221-6448T>G) c.2186-13288T>G (n.2186-13288T>G) c.7944T>G (p.Phe2648Leu) c.2186-6448T>G (n.2186-6448T>G) c.2431+5513T>G (n.2431+5513T>G) c.5694T>G (p.Phe1898Leu) c.1058-6448T>G (n.1058-6448T>G) c.2129+5513T>G c.7503T>G (p.Phe2501Leu) c.7995T>G (p.Phe2665Leu) c.7962T>G (p.Phe2654Leu) c.7935T>G (p.Phe2645Leu) | |
13 | g.23335932A>G | CA483161026 | SACS | c.2185+17853T>C (n.2185+17853T>C) c.7971T>C (p.Phe2657=) c.6445+1490T>C (n.6445+1490T>C) c.2177-6448T>C (n.2177-6448T>C) c.2291+5653T>C (n.2291+5653T>C) c.2318+5653T>C (n.2318+5653T>C) c.2204-6448T>C (n.2204-6448T>C) n.4543-6448T>C c.2186-14258T>C (n.2186-14258T>C) c.2221-6448T>C (n.2221-6448T>C) c.2186-13288T>C (n.2186-13288T>C) c.7944T>C (p.Phe2648=) c.2186-6448T>C (n.2186-6448T>C) c.2431+5513T>C (n.2431+5513T>C) c.5694T>C (p.Phe1898=) c.1058-6448T>C (n.1058-6448T>C) c.2129+5513T>C c.7503T>C (p.Phe2501=) c.7995T>C (p.Phe2665=) c.7962T>C (p.Phe2654=) c.7935T>C (p.Phe2645=) | |
13 | g.23335932A>T | CA387517725 | SACS | c.2185+17853T>A (n.2185+17853T>A) c.7971T>A (p.Phe2657Leu) c.6445+1490T>A (n.6445+1490T>A) c.2177-6448T>A (n.2177-6448T>A) c.2291+5653T>A (n.2291+5653T>A) c.2318+5653T>A (n.2318+5653T>A) c.2204-6448T>A (n.2204-6448T>A) n.4543-6448T>A c.2186-14258T>A (n.2186-14258T>A) c.2221-6448T>A (n.2221-6448T>A) c.2186-13288T>A (n.2186-13288T>A) c.7944T>A (p.Phe2648Leu) c.2186-6448T>A (n.2186-6448T>A) c.2431+5513T>A (n.2431+5513T>A) c.5694T>A (p.Phe1898Leu) c.1058-6448T>A (n.1058-6448T>A) c.2129+5513T>A c.7503T>A (p.Phe2501Leu) c.7995T>A (p.Phe2665Leu) c.7962T>A (p.Phe2654Leu) c.7935T>A (p.Phe2645Leu) | |
13 | g.23335933A>C | CA387517726 | SACS | c.2185+17852T>G (n.2185+17852T>G) c.7970T>G (p.Phe2657Cys) c.6445+1489T>G (n.6445+1489T>G) c.2177-6449T>G (n.2177-6449T>G) c.2291+5652T>G (n.2291+5652T>G) c.2318+5652T>G (n.2318+5652T>G) c.2204-6449T>G (n.2204-6449T>G) n.4543-6449T>G c.2186-14259T>G (n.2186-14259T>G) c.2221-6449T>G (n.2221-6449T>G) c.2186-13289T>G (n.2186-13289T>G) c.7943T>G (p.Phe2648Cys) c.2186-6449T>G (n.2186-6449T>G) c.2431+5512T>G (n.2431+5512T>G) c.5693T>G (p.Phe1898Cys) c.1058-6449T>G (n.1058-6449T>G) c.2129+5512T>G c.7502T>G (p.Phe2501Cys) c.7994T>G (p.Phe2665Cys) c.7961T>G (p.Phe2654Cys) c.7934T>G (p.Phe2645Cys) | |
13 | g.23335933A>G | CA387517728 | SACS | c.2185+17852T>C (n.2185+17852T>C) c.7970T>C (p.Phe2657Ser) c.6445+1489T>C (n.6445+1489T>C) c.2177-6449T>C (n.2177-6449T>C) c.2291+5652T>C (n.2291+5652T>C) c.2318+5652T>C (n.2318+5652T>C) c.2204-6449T>C (n.2204-6449T>C) n.4543-6449T>C c.2186-14259T>C (n.2186-14259T>C) c.2221-6449T>C (n.2221-6449T>C) c.2186-13289T>C (n.2186-13289T>C) c.7943T>C (p.Phe2648Ser) c.2186-6449T>C (n.2186-6449T>C) c.2431+5512T>C (n.2431+5512T>C) c.5693T>C (p.Phe1898Ser) c.1058-6449T>C (n.1058-6449T>C) c.2129+5512T>C c.7502T>C (p.Phe2501Ser) c.7994T>C (p.Phe2665Ser) c.7961T>C (p.Phe2654Ser) c.7934T>C (p.Phe2645Ser) | |
13 | g.23335933A>T | CA387517727 | SACS | c.2185+17852T>A (n.2185+17852T>A) c.7970T>A (p.Phe2657Tyr) c.6445+1489T>A (n.6445+1489T>A) c.2177-6449T>A (n.2177-6449T>A) c.2291+5652T>A (n.2291+5652T>A) c.2318+5652T>A (n.2318+5652T>A) c.2204-6449T>A (n.2204-6449T>A) n.4543-6449T>A c.2186-14259T>A (n.2186-14259T>A) c.2221-6449T>A (n.2221-6449T>A) c.2186-13289T>A (n.2186-13289T>A) c.7943T>A (p.Phe2648Tyr) c.2186-6449T>A (n.2186-6449T>A) c.2431+5512T>A (n.2431+5512T>A) c.5693T>A (p.Phe1898Tyr) c.1058-6449T>A (n.1058-6449T>A) c.2129+5512T>A c.7502T>A (p.Phe2501Tyr) c.7994T>A (p.Phe2665Tyr) c.7961T>A (p.Phe2654Tyr) c.7934T>A (p.Phe2645Tyr) | |
13 | g.23335934A>C | CA387517729 | SACS | c.2185+17851T>G (n.2185+17851T>G) c.7969T>G (p.Phe2657Val) c.6445+1488T>G (n.6445+1488T>G) c.2177-6450T>G (n.2177-6450T>G) c.2291+5651T>G (n.2291+5651T>G) c.2318+5651T>G (n.2318+5651T>G) c.2204-6450T>G (n.2204-6450T>G) n.4543-6450T>G c.2186-14260T>G (n.2186-14260T>G) c.2221-6450T>G (n.2221-6450T>G) c.2186-13290T>G (n.2186-13290T>G) c.7942T>G (p.Phe2648Val) c.2186-6450T>G (n.2186-6450T>G) c.2431+5511T>G (n.2431+5511T>G) c.5692T>G (p.Phe1898Val) c.1058-6450T>G (n.1058-6450T>G) c.2129+5511T>G c.7501T>G (p.Phe2501Val) c.7993T>G (p.Phe2665Val) c.7960T>G (p.Phe2654Val) c.7933T>G (p.Phe2645Val) | |
13 | g.23335934A>G | CA387517730 | SACS | c.2185+17851T>C (n.2185+17851T>C) c.7969T>C (p.Phe2657Leu) c.6445+1488T>C (n.6445+1488T>C) c.2177-6450T>C (n.2177-6450T>C) c.2291+5651T>C (n.2291+5651T>C) c.2318+5651T>C (n.2318+5651T>C) c.2204-6450T>C (n.2204-6450T>C) n.4543-6450T>C c.2186-14260T>C (n.2186-14260T>C) c.2221-6450T>C (n.2221-6450T>C) c.2186-13290T>C (n.2186-13290T>C) c.7942T>C (p.Phe2648Leu) c.2186-6450T>C (n.2186-6450T>C) c.2431+5511T>C (n.2431+5511T>C) c.5692T>C (p.Phe1898Leu) c.1058-6450T>C (n.1058-6450T>C) c.2129+5511T>C c.7501T>C (p.Phe2501Leu) c.7993T>C (p.Phe2665Leu) c.7960T>C (p.Phe2654Leu) c.7933T>C (p.Phe2645Leu) | |
13 | g.23335934A>T | CA387517731 | SACS | c.2185+17851T>A (n.2185+17851T>A) c.7969T>A (p.Phe2657Ile) c.6445+1488T>A (n.6445+1488T>A) c.2177-6450T>A (n.2177-6450T>A) c.2291+5651T>A (n.2291+5651T>A) c.2318+5651T>A (n.2318+5651T>A) c.2204-6450T>A (n.2204-6450T>A) n.4543-6450T>A c.2186-14260T>A (n.2186-14260T>A) c.2221-6450T>A (n.2221-6450T>A) c.2186-13290T>A (n.2186-13290T>A) c.7942T>A (p.Phe2648Ile) c.2186-6450T>A (n.2186-6450T>A) c.2431+5511T>A (n.2431+5511T>A) c.5692T>A (p.Phe1898Ile) c.1058-6450T>A (n.1058-6450T>A) c.2129+5511T>A c.7501T>A (p.Phe2501Ile) c.7993T>A (p.Phe2665Ile) c.7960T>A (p.Phe2654Ile) c.7933T>A (p.Phe2645Ile) | |
13 | g.23335935A>C | CA387517732 | SACS | c.2185+17850T>G (n.2185+17850T>G) c.7968T>G (p.Ile2656Met) c.6445+1487T>G (n.6445+1487T>G) c.2177-6451T>G (n.2177-6451T>G) c.2291+5650T>G (n.2291+5650T>G) c.2318+5650T>G (n.2318+5650T>G) c.2204-6451T>G (n.2204-6451T>G) n.4543-6451T>G c.2186-14261T>G (n.2186-14261T>G) c.2221-6451T>G (n.2221-6451T>G) c.2186-13291T>G (n.2186-13291T>G) c.7941T>G (p.Ile2647Met) c.2186-6451T>G (n.2186-6451T>G) c.2431+5510T>G (n.2431+5510T>G) c.5691T>G (p.Ile1897Met) c.1058-6451T>G (n.1058-6451T>G) c.2129+5510T>G c.7500T>G (p.Ile2500Met) c.7992T>G (p.Ile2664Met) c.7959T>G (p.Ile2653Met) c.7932T>G (p.Ile2644Met) | |
13 | g.23335935A>G | CA483161032 | SACS | c.2185+17850T>C (n.2185+17850T>C) c.7968T>C (p.Ile2656=) c.6445+1487T>C (n.6445+1487T>C) c.2177-6451T>C (n.2177-6451T>C) c.2291+5650T>C (n.2291+5650T>C) c.2318+5650T>C (n.2318+5650T>C) c.2204-6451T>C (n.2204-6451T>C) n.4543-6451T>C c.2186-14261T>C (n.2186-14261T>C) c.2221-6451T>C (n.2221-6451T>C) c.2186-13291T>C (n.2186-13291T>C) c.7941T>C (p.Ile2647=) c.2186-6451T>C (n.2186-6451T>C) c.2431+5510T>C (n.2431+5510T>C) c.5691T>C (p.Ile1897=) c.1058-6451T>C (n.1058-6451T>C) c.2129+5510T>C c.7500T>C (p.Ile2500=) c.7992T>C (p.Ile2664=) c.7959T>C (p.Ile2653=) c.7932T>C (p.Ile2644=) | |
13 | g.23335935A>T | CA483161033 | SACS | c.2185+17850T>A (n.2185+17850T>A) c.7968T>A (p.Ile2656=) c.6445+1487T>A (n.6445+1487T>A) c.2177-6451T>A (n.2177-6451T>A) c.2291+5650T>A (n.2291+5650T>A) c.2318+5650T>A (n.2318+5650T>A) c.2204-6451T>A (n.2204-6451T>A) n.4543-6451T>A c.2186-14261T>A (n.2186-14261T>A) c.2221-6451T>A (n.2221-6451T>A) c.2186-13291T>A (n.2186-13291T>A) c.7941T>A (p.Ile2647=) c.2186-6451T>A (n.2186-6451T>A) c.2431+5510T>A (n.2431+5510T>A) c.5691T>A (p.Ile1897=) c.1058-6451T>A (n.1058-6451T>A) c.2129+5510T>A c.7500T>A (p.Ile2500=) c.7992T>A (p.Ile2664=) c.7959T>A (p.Ile2653=) c.7932T>A (p.Ile2644=) | |
13 | g.23335936A= | CA2078624486 | SACS | c.2185+17849T= (n.2185+17849T=) c.7967T= (p.Ile2656=) c.6445+1486T= (n.6445+1486T=) c.2177-6452T= (n.2177-6452T=) c.2291+5649T= (n.2291+5649T=) c.2318+5649T= (n.2318+5649T=) c.2204-6452T= (n.2204-6452T=) n.4543-6452T= c.2186-14262T= (n.2186-14262T=) c.2221-6452T= (n.2221-6452T=) c.2186-13292T= (n.2186-13292T=) c.7940T= (p.Ile2647=) c.2186-6452T= (n.2186-6452T=) c.2431+5509T= (n.2431+5509T=) c.5690T= (p.Ile1897=) c.1058-6452T= (n.1058-6452T=) c.2129+5509T= c.7499T= (p.Ile2500=) c.7991T= (p.Ile2664=) c.7958T= (p.Ile2653=) c.7931T= (p.Ile2644=) | |
13 | g.23335936A>C | CA246656407 | SACS | c.2185+17849T>G (n.2185+17849T>G) c.7967T>G (p.Ile2656Ser) c.6445+1486T>G (n.6445+1486T>G) c.2177-6452T>G (n.2177-6452T>G) c.2291+5649T>G (n.2291+5649T>G) c.2318+5649T>G (n.2318+5649T>G) c.2204-6452T>G (n.2204-6452T>G) n.4543-6452T>G c.2186-14262T>G (n.2186-14262T>G) c.2221-6452T>G (n.2221-6452T>G) c.2186-13292T>G (n.2186-13292T>G) c.7940T>G (p.Ile2647Ser) c.2186-6452T>G (n.2186-6452T>G) c.2431+5509T>G (n.2431+5509T>G) c.5690T>G (p.Ile1897Ser) c.1058-6452T>G (n.1058-6452T>G) c.2129+5509T>G c.7499T>G (p.Ile2500Ser) c.7991T>G (p.Ile2664Ser) c.7958T>G (p.Ile2653Ser) c.7931T>G (p.Ile2644Ser) | dbSNP |
13 | g.23335936A>G | CA387517734 | SACS | c.2185+17849T>C (n.2185+17849T>C) c.7967T>C (p.Ile2656Thr) c.6445+1486T>C (n.6445+1486T>C) c.2177-6452T>C (n.2177-6452T>C) c.2291+5649T>C (n.2291+5649T>C) c.2318+5649T>C (n.2318+5649T>C) c.2204-6452T>C (n.2204-6452T>C) n.4543-6452T>C c.2186-14262T>C (n.2186-14262T>C) c.2221-6452T>C (n.2221-6452T>C) c.2186-13292T>C (n.2186-13292T>C) c.7940T>C (p.Ile2647Thr) c.2186-6452T>C (n.2186-6452T>C) c.2431+5509T>C (n.2431+5509T>C) c.5690T>C (p.Ile1897Thr) c.1058-6452T>C (n.1058-6452T>C) c.2129+5509T>C c.7499T>C (p.Ile2500Thr) c.7991T>C (p.Ile2664Thr) c.7958T>C (p.Ile2653Thr) c.7931T>C (p.Ile2644Thr) | |
13 | g.23335936A>T | CA387517733 | SACS | c.2185+17849T>A (n.2185+17849T>A) c.7967T>A (p.Ile2656Asn) c.6445+1486T>A (n.6445+1486T>A) c.2177-6452T>A (n.2177-6452T>A) c.2291+5649T>A (n.2291+5649T>A) c.2318+5649T>A (n.2318+5649T>A) c.2204-6452T>A (n.2204-6452T>A) n.4543-6452T>A c.2186-14262T>A (n.2186-14262T>A) c.2221-6452T>A (n.2221-6452T>A) c.2186-13292T>A (n.2186-13292T>A) c.7940T>A (p.Ile2647Asn) c.2186-6452T>A (n.2186-6452T>A) c.2431+5509T>A (n.2431+5509T>A) c.5690T>A (p.Ile1897Asn) c.1058-6452T>A (n.1058-6452T>A) c.2129+5509T>A c.7499T>A (p.Ile2500Asn) c.7991T>A (p.Ile2664Asn) c.7958T>A (p.Ile2653Asn) c.7931T>A (p.Ile2644Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335937T>A | CA387517735 | SACS | c.2185+17848A>T (n.2185+17848A>T) c.7966A>T (p.Ile2656Phe) c.6445+1485A>T (n.6445+1485A>T) c.2177-6453A>T (n.2177-6453A>T) c.2291+5648A>T (n.2291+5648A>T) c.2318+5648A>T (n.2318+5648A>T) c.2204-6453A>T (n.2204-6453A>T) n.4543-6453A>T c.2186-14263A>T (n.2186-14263A>T) c.2221-6453A>T (n.2221-6453A>T) c.2186-13293A>T (n.2186-13293A>T) c.7939A>T (p.Ile2647Phe) c.2186-6453A>T (n.2186-6453A>T) c.2431+5508A>T (n.2431+5508A>T) c.5689A>T (p.Ile1897Phe) c.1058-6453A>T (n.1058-6453A>T) c.2129+5508A>T c.7498A>T (p.Ile2500Phe) c.7990A>T (p.Ile2664Phe) c.7957A>T (p.Ile2653Phe) c.7930A>T (p.Ile2644Phe) | |
13 | g.23335937T>C | CA387517736 | SACS | c.2185+17848A>G (n.2185+17848A>G) c.7966A>G (p.Ile2656Val) c.6445+1485A>G (n.6445+1485A>G) c.2177-6453A>G (n.2177-6453A>G) c.2291+5648A>G (n.2291+5648A>G) c.2318+5648A>G (n.2318+5648A>G) c.2204-6453A>G (n.2204-6453A>G) n.4543-6453A>G c.2186-14263A>G (n.2186-14263A>G) c.2221-6453A>G (n.2221-6453A>G) c.2186-13293A>G (n.2186-13293A>G) c.7939A>G (p.Ile2647Val) c.2186-6453A>G (n.2186-6453A>G) c.2431+5508A>G (n.2431+5508A>G) c.5689A>G (p.Ile1897Val) c.1058-6453A>G (n.1058-6453A>G) c.2129+5508A>G c.7498A>G (p.Ile2500Val) c.7990A>G (p.Ile2664Val) c.7957A>G (p.Ile2653Val) c.7930A>G (p.Ile2644Val) | |
13 | g.23335937T>G | CA387517737 | SACS | c.2185+17848A>C (n.2185+17848A>C) c.7966A>C (p.Ile2656Leu) c.6445+1485A>C (n.6445+1485A>C) c.2177-6453A>C (n.2177-6453A>C) c.2291+5648A>C (n.2291+5648A>C) c.2318+5648A>C (n.2318+5648A>C) c.2204-6453A>C (n.2204-6453A>C) n.4543-6453A>C c.2186-14263A>C (n.2186-14263A>C) c.2221-6453A>C (n.2221-6453A>C) c.2186-13293A>C (n.2186-13293A>C) c.7939A>C (p.Ile2647Leu) c.2186-6453A>C (n.2186-6453A>C) c.2431+5508A>C (n.2431+5508A>C) c.5689A>C (p.Ile1897Leu) c.1058-6453A>C (n.1058-6453A>C) c.2129+5508A>C c.7498A>C (p.Ile2500Leu) c.7990A>C (p.Ile2664Leu) c.7957A>C (p.Ile2653Leu) c.7930A>C (p.Ile2644Leu) | |
13 | g.23335938A>C | CA387517738 | SACS | c.2185+17847T>G (n.2185+17847T>G) c.7965T>G (p.Cys2655Trp) c.6445+1484T>G (n.6445+1484T>G) c.2177-6454T>G (n.2177-6454T>G) c.2291+5647T>G (n.2291+5647T>G) c.2318+5647T>G (n.2318+5647T>G) c.2204-6454T>G (n.2204-6454T>G) n.4543-6454T>G c.2186-14264T>G (n.2186-14264T>G) c.2221-6454T>G (n.2221-6454T>G) c.2186-13294T>G (n.2186-13294T>G) c.7938T>G (p.Cys2646Trp) c.2186-6454T>G (n.2186-6454T>G) c.2431+5507T>G (n.2431+5507T>G) c.5688T>G (p.Cys1896Trp) c.1058-6454T>G (n.1058-6454T>G) c.2129+5507T>G c.7497T>G (p.Cys2499Trp) c.7989T>G (p.Cys2663Trp) c.7956T>G (p.Cys2652Trp) c.7929T>G (p.Cys2643Trp) | |
13 | g.23335938A>G | CA483161036 | SACS | c.2185+17847T>C (n.2185+17847T>C) c.7965T>C (p.Cys2655=) c.6445+1484T>C (n.6445+1484T>C) c.2177-6454T>C (n.2177-6454T>C) c.2291+5647T>C (n.2291+5647T>C) c.2318+5647T>C (n.2318+5647T>C) c.2204-6454T>C (n.2204-6454T>C) n.4543-6454T>C c.2186-14264T>C (n.2186-14264T>C) c.2221-6454T>C (n.2221-6454T>C) c.2186-13294T>C (n.2186-13294T>C) c.7938T>C (p.Cys2646=) c.2186-6454T>C (n.2186-6454T>C) c.2431+5507T>C (n.2431+5507T>C) c.5688T>C (p.Cys1896=) c.1058-6454T>C (n.1058-6454T>C) c.2129+5507T>C c.7497T>C (p.Cys2499=) c.7989T>C (p.Cys2663=) c.7956T>C (p.Cys2652=) c.7929T>C (p.Cys2643=) | |
13 | g.23335938A>T | CA387517739 | SACS | c.2185+17847T>A (n.2185+17847T>A) c.7965T>A (p.Cys2655Ter) c.6445+1484T>A (n.6445+1484T>A) c.2177-6454T>A (n.2177-6454T>A) c.2291+5647T>A (n.2291+5647T>A) c.2318+5647T>A (n.2318+5647T>A) c.2204-6454T>A (n.2204-6454T>A) n.4543-6454T>A c.2186-14264T>A (n.2186-14264T>A) c.2221-6454T>A (n.2221-6454T>A) c.2186-13294T>A (n.2186-13294T>A) c.7938T>A (p.Cys2646Ter) c.2186-6454T>A (n.2186-6454T>A) c.2431+5507T>A (n.2431+5507T>A) c.5688T>A (p.Cys1896Ter) c.1058-6454T>A (n.1058-6454T>A) c.2129+5507T>A c.7497T>A (p.Cys2499Ter) c.7989T>A (p.Cys2663Ter) c.7956T>A (p.Cys2652Ter) c.7929T>A (p.Cys2643Ter) | |
13 | g.23335939C>A | CA387517740 | SACS | c.2185+17846G>T (n.2185+17846G>T) c.7964G>T (p.Cys2655Phe) c.6445+1483G>T (n.6445+1483G>T) c.2177-6455G>T (n.2177-6455G>T) c.2291+5646G>T (n.2291+5646G>T) c.2318+5646G>T (n.2318+5646G>T) c.2204-6455G>T (n.2204-6455G>T) n.4543-6455G>T c.2186-14265G>T (n.2186-14265G>T) c.2221-6455G>T (n.2221-6455G>T) c.2186-13295G>T (n.2186-13295G>T) c.7937G>T (p.Cys2646Phe) c.2186-6455G>T (n.2186-6455G>T) c.2431+5506G>T (n.2431+5506G>T) c.5687G>T (p.Cys1896Phe) c.1058-6455G>T (n.1058-6455G>T) c.2129+5506G>T c.7496G>T (p.Cys2499Phe) c.7988G>T (p.Cys2663Phe) c.7955G>T (p.Cys2652Phe) c.7928G>T (p.Cys2643Phe) | |
13 | g.23335939C>G | CA387517741 | SACS | c.2185+17846G>C (n.2185+17846G>C) c.7964G>C (p.Cys2655Ser) c.6445+1483G>C (n.6445+1483G>C) c.2177-6455G>C (n.2177-6455G>C) c.2291+5646G>C (n.2291+5646G>C) c.2318+5646G>C (n.2318+5646G>C) c.2204-6455G>C (n.2204-6455G>C) n.4543-6455G>C c.2186-14265G>C (n.2186-14265G>C) c.2221-6455G>C (n.2221-6455G>C) c.2186-13295G>C (n.2186-13295G>C) c.7937G>C (p.Cys2646Ser) c.2186-6455G>C (n.2186-6455G>C) c.2431+5506G>C (n.2431+5506G>C) c.5687G>C (p.Cys1896Ser) c.1058-6455G>C (n.1058-6455G>C) c.2129+5506G>C c.7496G>C (p.Cys2499Ser) c.7988G>C (p.Cys2663Ser) c.7955G>C (p.Cys2652Ser) c.7928G>C (p.Cys2643Ser) | |
13 | g.23335939C>T | CA387517742 | SACS | c.2185+17846G>A (n.2185+17846G>A) c.7964G>A (p.Cys2655Tyr) c.6445+1483G>A (n.6445+1483G>A) c.2177-6455G>A (n.2177-6455G>A) c.2291+5646G>A (n.2291+5646G>A) c.2318+5646G>A (n.2318+5646G>A) c.2204-6455G>A (n.2204-6455G>A) n.4543-6455G>A c.2186-14265G>A (n.2186-14265G>A) c.2221-6455G>A (n.2221-6455G>A) c.2186-13295G>A (n.2186-13295G>A) c.7937G>A (p.Cys2646Tyr) c.2186-6455G>A (n.2186-6455G>A) c.2431+5506G>A (n.2431+5506G>A) c.5687G>A (p.Cys1896Tyr) c.1058-6455G>A (n.1058-6455G>A) c.2129+5506G>A c.7496G>A (p.Cys2499Tyr) c.7988G>A (p.Cys2663Tyr) c.7955G>A (p.Cys2652Tyr) c.7928G>A (p.Cys2643Tyr) | |
13 | g.23335941_23335950del | CA2580086905 | SACS | c.2185+17837_2185+17846del (n.2185+17837_2185+17846del) c.7955_7964del (p.Asp2652ValfsTer?) c.6445+1474_6445+1483del (n.6445+1474_6445+1483del) c.2177-6464_2177-6455del (n.2177-6464_2177-6455del) c.2291+5637_2291+5646del (n.2291+5637_2291+5646del) c.2318+5637_2318+5646del (n.2318+5637_2318+5646del) c.2204-6464_2204-6455del (n.2204-6464_2204-6455del) n.4543-6464_4543-6455del c.2186-14274_2186-14265del (n.2186-14274_2186-14265del) c.2221-6464_2221-6455del (n.2221-6464_2221-6455del) c.2186-13304_2186-13295del (n.2186-13304_2186-13295del) c.7928_7937del (p.Asp2643ValfsTer?) c.2186-6464_2186-6455del (n.2186-6464_2186-6455del) c.2431+5497_2431+5506del (n.2431+5497_2431+5506del) c.5678_5687del (p.Asp1893ValfsTer?) c.1058-6464_1058-6455del (n.1058-6464_1058-6455del) c.2129+5497_2129+5506del c.7487_7496del (p.Asp2496ValfsTer?) c.7979_7988del (p.Asp2660ValfsTer?) c.7946_7955del (p.Asp2649ValfsTer?) c.7919_7928del (p.Asp2640ValfsTer?) | ClinVar |
13 | g.23335940A>C | CA387517743 | SACS | c.2185+17845T>G (n.2185+17845T>G) c.7963T>G (p.Cys2655Gly) c.6445+1482T>G (n.6445+1482T>G) c.2177-6456T>G (n.2177-6456T>G) c.2291+5645T>G (n.2291+5645T>G) c.2318+5645T>G (n.2318+5645T>G) c.2204-6456T>G (n.2204-6456T>G) n.4543-6456T>G c.2186-14266T>G (n.2186-14266T>G) c.2221-6456T>G (n.2221-6456T>G) c.2186-13296T>G (n.2186-13296T>G) c.7936T>G (p.Cys2646Gly) c.2186-6456T>G (n.2186-6456T>G) c.2431+5505T>G (n.2431+5505T>G) c.5686T>G (p.Cys1896Gly) c.1058-6456T>G (n.1058-6456T>G) c.2129+5505T>G c.7495T>G (p.Cys2499Gly) c.7987T>G (p.Cys2663Gly) c.7954T>G (p.Cys2652Gly) c.7927T>G (p.Cys2643Gly) | |
13 | g.23335940A>G | CA387517744 | SACS | c.2185+17845T>C (n.2185+17845T>C) c.7963T>C (p.Cys2655Arg) c.6445+1482T>C (n.6445+1482T>C) c.2177-6456T>C (n.2177-6456T>C) c.2291+5645T>C (n.2291+5645T>C) c.2318+5645T>C (n.2318+5645T>C) c.2204-6456T>C (n.2204-6456T>C) n.4543-6456T>C c.2186-14266T>C (n.2186-14266T>C) c.2221-6456T>C (n.2221-6456T>C) c.2186-13296T>C (n.2186-13296T>C) c.7936T>C (p.Cys2646Arg) c.2186-6456T>C (n.2186-6456T>C) c.2431+5505T>C (n.2431+5505T>C) c.5686T>C (p.Cys1896Arg) c.1058-6456T>C (n.1058-6456T>C) c.2129+5505T>C c.7495T>C (p.Cys2499Arg) c.7987T>C (p.Cys2663Arg) c.7954T>C (p.Cys2652Arg) c.7927T>C (p.Cys2643Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23335940A>T | CA387517745 | SACS | c.2185+17845T>A (n.2185+17845T>A) c.7963T>A (p.Cys2655Ser) c.6445+1482T>A (n.6445+1482T>A) c.2177-6456T>A (n.2177-6456T>A) c.2291+5645T>A (n.2291+5645T>A) c.2318+5645T>A (n.2318+5645T>A) c.2204-6456T>A (n.2204-6456T>A) n.4543-6456T>A c.2186-14266T>A (n.2186-14266T>A) c.2221-6456T>A (n.2221-6456T>A) c.2186-13296T>A (n.2186-13296T>A) c.7936T>A (p.Cys2646Ser) c.2186-6456T>A (n.2186-6456T>A) c.2431+5505T>A (n.2431+5505T>A) c.5686T>A (p.Cys1896Ser) c.1058-6456T>A (n.1058-6456T>A) c.2129+5505T>A c.7495T>A (p.Cys2499Ser) c.7987T>A (p.Cys2663Ser) c.7954T>A (p.Cys2652Ser) c.7927T>A (p.Cys2643Ser) | |
13 | g.23335941C>A | CA483161043 | SACS | c.2185+17844G>T (n.2185+17844G>T) c.7962G>T (p.Leu2654=) c.6445+1481G>T (n.6445+1481G>T) c.2177-6457G>T (n.2177-6457G>T) c.2291+5644G>T (n.2291+5644G>T) c.2318+5644G>T (n.2318+5644G>T) c.2204-6457G>T (n.2204-6457G>T) n.4543-6457G>T c.2186-14267G>T (n.2186-14267G>T) c.2221-6457G>T (n.2221-6457G>T) c.2186-13297G>T (n.2186-13297G>T) c.7935G>T (p.Leu2645=) c.2186-6457G>T (n.2186-6457G>T) c.2431+5504G>T (n.2431+5504G>T) c.5685G>T (p.Leu1895=) c.1058-6457G>T (n.1058-6457G>T) c.2129+5504G>T c.7494G>T (p.Leu2498=) c.7986G>T (p.Leu2662=) c.7953G>T (p.Leu2651=) c.7926G>T (p.Leu2642=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335941C>G | CA483161042 | SACS | c.2185+17844G>C (n.2185+17844G>C) c.7962G>C (p.Leu2654=) c.6445+1481G>C (n.6445+1481G>C) c.2177-6457G>C (n.2177-6457G>C) c.2291+5644G>C (n.2291+5644G>C) c.2318+5644G>C (n.2318+5644G>C) c.2204-6457G>C (n.2204-6457G>C) n.4543-6457G>C c.2186-14267G>C (n.2186-14267G>C) c.2221-6457G>C (n.2221-6457G>C) c.2186-13297G>C (n.2186-13297G>C) c.7935G>C (p.Leu2645=) c.2186-6457G>C (n.2186-6457G>C) c.2431+5504G>C (n.2431+5504G>C) c.5685G>C (p.Leu1895=) c.1058-6457G>C (n.1058-6457G>C) c.2129+5504G>C c.7494G>C (p.Leu2498=) c.7986G>C (p.Leu2662=) c.7953G>C (p.Leu2651=) c.7926G>C (p.Leu2642=) | |
13 | g.23335941C>T | CA483161041 | SACS | c.2185+17844G>A (n.2185+17844G>A) c.7962G>A (p.Leu2654=) c.6445+1481G>A (n.6445+1481G>A) c.2177-6457G>A (n.2177-6457G>A) c.2291+5644G>A (n.2291+5644G>A) c.2318+5644G>A (n.2318+5644G>A) c.2204-6457G>A (n.2204-6457G>A) n.4543-6457G>A c.2186-14267G>A (n.2186-14267G>A) c.2221-6457G>A (n.2221-6457G>A) c.2186-13297G>A (n.2186-13297G>A) c.7935G>A (p.Leu2645=) c.2186-6457G>A (n.2186-6457G>A) c.2431+5504G>A (n.2431+5504G>A) c.5685G>A (p.Leu1895=) c.1058-6457G>A (n.1058-6457G>A) c.2129+5504G>A c.7494G>A (p.Leu2498=) c.7986G>A (p.Leu2662=) c.7953G>A (p.Leu2651=) c.7926G>A (p.Leu2642=) | |
13 | g.23335942A>C | CA387517746 | SACS | c.2185+17843T>G (n.2185+17843T>G) c.7961T>G (p.Leu2654Arg) c.6445+1480T>G (n.6445+1480T>G) c.2177-6458T>G (n.2177-6458T>G) c.2291+5643T>G (n.2291+5643T>G) c.2318+5643T>G (n.2318+5643T>G) c.2204-6458T>G (n.2204-6458T>G) n.4543-6458T>G c.2186-14268T>G (n.2186-14268T>G) c.2221-6458T>G (n.2221-6458T>G) c.2186-13298T>G (n.2186-13298T>G) c.7934T>G (p.Leu2645Arg) c.2186-6458T>G (n.2186-6458T>G) c.2431+5503T>G (n.2431+5503T>G) c.5684T>G (p.Leu1895Arg) c.1058-6458T>G (n.1058-6458T>G) c.2129+5503T>G c.7493T>G (p.Leu2498Arg) c.7985T>G (p.Leu2662Arg) c.7952T>G (p.Leu2651Arg) c.7925T>G (p.Leu2642Arg) | |
13 | g.23335942A>G | CA387517748 | SACS | c.2185+17843T>C (n.2185+17843T>C) c.7961T>C (p.Leu2654Pro) c.6445+1480T>C (n.6445+1480T>C) c.2177-6458T>C (n.2177-6458T>C) c.2291+5643T>C (n.2291+5643T>C) c.2318+5643T>C (n.2318+5643T>C) c.2204-6458T>C (n.2204-6458T>C) n.4543-6458T>C c.2186-14268T>C (n.2186-14268T>C) c.2221-6458T>C (n.2221-6458T>C) c.2186-13298T>C (n.2186-13298T>C) c.7934T>C (p.Leu2645Pro) c.2186-6458T>C (n.2186-6458T>C) c.2431+5503T>C (n.2431+5503T>C) c.5684T>C (p.Leu1895Pro) c.1058-6458T>C (n.1058-6458T>C) c.2129+5503T>C c.7493T>C (p.Leu2498Pro) c.7985T>C (p.Leu2662Pro) c.7952T>C (p.Leu2651Pro) c.7925T>C (p.Leu2642Pro) | |
13 | g.23335942A>T | CA387517747 | SACS | c.2185+17843T>A (n.2185+17843T>A) c.7961T>A (p.Leu2654Gln) c.6445+1480T>A (n.6445+1480T>A) c.2177-6458T>A (n.2177-6458T>A) c.2291+5643T>A (n.2291+5643T>A) c.2318+5643T>A (n.2318+5643T>A) c.2204-6458T>A (n.2204-6458T>A) n.4543-6458T>A c.2186-14268T>A (n.2186-14268T>A) c.2221-6458T>A (n.2221-6458T>A) c.2186-13298T>A (n.2186-13298T>A) c.7934T>A (p.Leu2645Gln) c.2186-6458T>A (n.2186-6458T>A) c.2431+5503T>A (n.2431+5503T>A) c.5684T>A (p.Leu1895Gln) c.1058-6458T>A (n.1058-6458T>A) c.2129+5503T>A c.7493T>A (p.Leu2498Gln) c.7985T>A (p.Leu2662Gln) c.7952T>A (p.Leu2651Gln) c.7925T>A (p.Leu2642Gln) | |
13 | g.23335943G>A | CA483161048 | SACS | c.2185+17842C>T (n.2185+17842C>T) c.7960C>T (p.Leu2654=) c.6445+1479C>T (n.6445+1479C>T) c.2177-6459C>T (n.2177-6459C>T) c.2291+5642C>T (n.2291+5642C>T) c.2318+5642C>T (n.2318+5642C>T) c.2204-6459C>T (n.2204-6459C>T) n.4543-6459C>T c.2186-14269C>T (n.2186-14269C>T) c.2221-6459C>T (n.2221-6459C>T) c.2186-13299C>T (n.2186-13299C>T) c.7933C>T (p.Leu2645=) c.2186-6459C>T (n.2186-6459C>T) c.2431+5502C>T (n.2431+5502C>T) c.5683C>T (p.Leu1895=) c.1058-6459C>T (n.1058-6459C>T) c.2129+5502C>T c.7492C>T (p.Leu2498=) c.7984C>T (p.Leu2662=) c.7951C>T (p.Leu2651=) c.7924C>T (p.Leu2642=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23335943G>C | CA387517749 | SACS | c.2185+17842C>G (n.2185+17842C>G) c.7960C>G (p.Leu2654Val) c.6445+1479C>G (n.6445+1479C>G) c.2177-6459C>G (n.2177-6459C>G) c.2291+5642C>G (n.2291+5642C>G) c.2318+5642C>G (n.2318+5642C>G) c.2204-6459C>G (n.2204-6459C>G) n.4543-6459C>G c.2186-14269C>G (n.2186-14269C>G) c.2221-6459C>G (n.2221-6459C>G) c.2186-13299C>G (n.2186-13299C>G) c.7933C>G (p.Leu2645Val) c.2186-6459C>G (n.2186-6459C>G) c.2431+5502C>G (n.2431+5502C>G) c.5683C>G (p.Leu1895Val) c.1058-6459C>G (n.1058-6459C>G) c.2129+5502C>G c.7492C>G (p.Leu2498Val) c.7984C>G (p.Leu2662Val) c.7951C>G (p.Leu2651Val) c.7924C>G (p.Leu2642Val) | |
13 | g.23335943G>T | CA387517750 | SACS | c.2185+17842C>A (n.2185+17842C>A) c.7960C>A (p.Leu2654Met) c.6445+1479C>A (n.6445+1479C>A) c.2177-6459C>A (n.2177-6459C>A) c.2291+5642C>A (n.2291+5642C>A) c.2318+5642C>A (n.2318+5642C>A) c.2204-6459C>A (n.2204-6459C>A) n.4543-6459C>A c.2186-14269C>A (n.2186-14269C>A) c.2221-6459C>A (n.2221-6459C>A) c.2186-13299C>A (n.2186-13299C>A) c.7933C>A (p.Leu2645Met) c.2186-6459C>A (n.2186-6459C>A) c.2431+5502C>A (n.2431+5502C>A) c.5683C>A (p.Leu1895Met) c.1058-6459C>A (n.1058-6459C>A) c.2129+5502C>A c.7492C>A (p.Leu2498Met) c.7984C>A (p.Leu2662Met) c.7951C>A (p.Leu2651Met) c.7924C>A (p.Leu2642Met) | |
13 | g.23335944G>A | CA483161050 | SACS | c.2185+17841C>T (n.2185+17841C>T) c.7959C>T (p.Ile2653=) c.6445+1478C>T (n.6445+1478C>T) c.2177-6460C>T (n.2177-6460C>T) c.2291+5641C>T (n.2291+5641C>T) c.2318+5641C>T (n.2318+5641C>T) c.2204-6460C>T (n.2204-6460C>T) n.4543-6460C>T c.2186-14270C>T (n.2186-14270C>T) c.2221-6460C>T (n.2221-6460C>T) c.2186-13300C>T (n.2186-13300C>T) c.7932C>T (p.Ile2644=) c.2186-6460C>T (n.2186-6460C>T) c.2431+5501C>T (n.2431+5501C>T) c.5682C>T (p.Ile1894=) c.1058-6460C>T (n.1058-6460C>T) c.2129+5501C>T c.7491C>T (p.Ile2497=) c.7983C>T (p.Ile2661=) c.7950C>T (p.Ile2650=) c.7923C>T (p.Ile2641=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335944G>C | CA387517751 | SACS | c.2185+17841C>G (n.2185+17841C>G) c.7959C>G (p.Ile2653Met) c.6445+1478C>G (n.6445+1478C>G) c.2177-6460C>G (n.2177-6460C>G) c.2291+5641C>G (n.2291+5641C>G) c.2318+5641C>G (n.2318+5641C>G) c.2204-6460C>G (n.2204-6460C>G) n.4543-6460C>G c.2186-14270C>G (n.2186-14270C>G) c.2221-6460C>G (n.2221-6460C>G) c.2186-13300C>G (n.2186-13300C>G) c.7932C>G (p.Ile2644Met) c.2186-6460C>G (n.2186-6460C>G) c.2431+5501C>G (n.2431+5501C>G) c.5682C>G (p.Ile1894Met) c.1058-6460C>G (n.1058-6460C>G) c.2129+5501C>G c.7491C>G (p.Ile2497Met) c.7983C>G (p.Ile2661Met) c.7950C>G (p.Ile2650Met) c.7923C>G (p.Ile2641Met) | |
13 | g.23335944G>T | CA483161051 | SACS | c.2185+17841C>A (n.2185+17841C>A) c.7959C>A (p.Ile2653=) c.6445+1478C>A (n.6445+1478C>A) c.2177-6460C>A (n.2177-6460C>A) c.2291+5641C>A (n.2291+5641C>A) c.2318+5641C>A (n.2318+5641C>A) c.2204-6460C>A (n.2204-6460C>A) n.4543-6460C>A c.2186-14270C>A (n.2186-14270C>A) c.2221-6460C>A (n.2221-6460C>A) c.2186-13300C>A (n.2186-13300C>A) c.7932C>A (p.Ile2644=) c.2186-6460C>A (n.2186-6460C>A) c.2431+5501C>A (n.2431+5501C>A) c.5682C>A (p.Ile1894=) c.1058-6460C>A (n.1058-6460C>A) c.2129+5501C>A c.7491C>A (p.Ile2497=) c.7983C>A (p.Ile2661=) c.7950C>A (p.Ile2650=) c.7923C>A (p.Ile2641=) | |
13 | g.23335945A= | CA2078624492 | SACS | c.2185+17840T= (n.2185+17840T=) c.7958T= (p.Ile2653=) c.6445+1477T= (n.6445+1477T=) c.2177-6461T= (n.2177-6461T=) c.2291+5640T= (n.2291+5640T=) c.2318+5640T= (n.2318+5640T=) c.2204-6461T= (n.2204-6461T=) n.4543-6461T= c.2186-14271T= (n.2186-14271T=) c.2221-6461T= (n.2221-6461T=) c.2186-13301T= (n.2186-13301T=) c.7931T= (p.Ile2644=) c.2186-6461T= (n.2186-6461T=) c.2431+5500T= (n.2431+5500T=) c.5681T= (p.Ile1894=) c.1058-6461T= (n.1058-6461T=) c.2129+5500T= c.7490T= (p.Ile2497=) c.7982T= (p.Ile2661=) c.7949T= (p.Ile2650=) c.7922T= (p.Ile2641=) | |
13 | g.23335945A>C | CA6910850 | SACS | c.2185+17840T>G (n.2185+17840T>G) c.7958T>G (p.Ile2653Ser) c.6445+1477T>G (n.6445+1477T>G) c.2177-6461T>G (n.2177-6461T>G) c.2291+5640T>G (n.2291+5640T>G) c.2318+5640T>G (n.2318+5640T>G) c.2204-6461T>G (n.2204-6461T>G) n.4543-6461T>G c.2186-14271T>G (n.2186-14271T>G) c.2221-6461T>G (n.2221-6461T>G) c.2186-13301T>G (n.2186-13301T>G) c.7931T>G (p.Ile2644Ser) c.2186-6461T>G (n.2186-6461T>G) c.2431+5500T>G (n.2431+5500T>G) c.5681T>G (p.Ile1894Ser) c.1058-6461T>G (n.1058-6461T>G) c.2129+5500T>G c.7490T>G (p.Ile2497Ser) c.7982T>G (p.Ile2661Ser) c.7949T>G (p.Ile2650Ser) c.7922T>G (p.Ile2641Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335945A>G | CA387517752 | SACS | c.2185+17840T>C (n.2185+17840T>C) c.7958T>C (p.Ile2653Thr) c.6445+1477T>C (n.6445+1477T>C) c.2177-6461T>C (n.2177-6461T>C) c.2291+5640T>C (n.2291+5640T>C) c.2318+5640T>C (n.2318+5640T>C) c.2204-6461T>C (n.2204-6461T>C) n.4543-6461T>C c.2186-14271T>C (n.2186-14271T>C) c.2221-6461T>C (n.2221-6461T>C) c.2186-13301T>C (n.2186-13301T>C) c.7931T>C (p.Ile2644Thr) c.2186-6461T>C (n.2186-6461T>C) c.2431+5500T>C (n.2431+5500T>C) c.5681T>C (p.Ile1894Thr) c.1058-6461T>C (n.1058-6461T>C) c.2129+5500T>C c.7490T>C (p.Ile2497Thr) c.7982T>C (p.Ile2661Thr) c.7949T>C (p.Ile2650Thr) c.7922T>C (p.Ile2641Thr) | |
13 | g.23335945A>T | CA387517753 | SACS | c.2185+17840T>A (n.2185+17840T>A) c.7958T>A (p.Ile2653Asn) c.6445+1477T>A (n.6445+1477T>A) c.2177-6461T>A (n.2177-6461T>A) c.2291+5640T>A (n.2291+5640T>A) c.2318+5640T>A (n.2318+5640T>A) c.2204-6461T>A (n.2204-6461T>A) n.4543-6461T>A c.2186-14271T>A (n.2186-14271T>A) c.2221-6461T>A (n.2221-6461T>A) c.2186-13301T>A (n.2186-13301T>A) c.7931T>A (p.Ile2644Asn) c.2186-6461T>A (n.2186-6461T>A) c.2431+5500T>A (n.2431+5500T>A) c.5681T>A (p.Ile1894Asn) c.1058-6461T>A (n.1058-6461T>A) c.2129+5500T>A c.7490T>A (p.Ile2497Asn) c.7982T>A (p.Ile2661Asn) c.7949T>A (p.Ile2650Asn) c.7922T>A (p.Ile2641Asn) | |
13 | g.23335946T>A | CA387517754 | SACS | c.2185+17839A>T (n.2185+17839A>T) c.7957A>T (p.Ile2653Phe) c.6445+1476A>T (n.6445+1476A>T) c.2177-6462A>T (n.2177-6462A>T) c.2291+5639A>T (n.2291+5639A>T) c.2318+5639A>T (n.2318+5639A>T) c.2204-6462A>T (n.2204-6462A>T) n.4543-6462A>T c.2186-14272A>T (n.2186-14272A>T) c.2221-6462A>T (n.2221-6462A>T) c.2186-13302A>T (n.2186-13302A>T) c.7930A>T (p.Ile2644Phe) c.2186-6462A>T (n.2186-6462A>T) c.2431+5499A>T (n.2431+5499A>T) c.5680A>T (p.Ile1894Phe) c.1058-6462A>T (n.1058-6462A>T) c.2129+5499A>T c.7489A>T (p.Ile2497Phe) c.7981A>T (p.Ile2661Phe) c.7948A>T (p.Ile2650Phe) c.7921A>T (p.Ile2641Phe) | |
13 | g.23335946T>C | CA246656432 | SACS | c.2185+17839A>G (n.2185+17839A>G) c.7957A>G (p.Ile2653Val) c.6445+1476A>G (n.6445+1476A>G) c.2177-6462A>G (n.2177-6462A>G) c.2291+5639A>G (n.2291+5639A>G) c.2318+5639A>G (n.2318+5639A>G) c.2204-6462A>G (n.2204-6462A>G) n.4543-6462A>G c.2186-14272A>G (n.2186-14272A>G) c.2221-6462A>G (n.2221-6462A>G) c.2186-13302A>G (n.2186-13302A>G) c.7930A>G (p.Ile2644Val) c.2186-6462A>G (n.2186-6462A>G) c.2431+5499A>G (n.2431+5499A>G) c.5680A>G (p.Ile1894Val) c.1058-6462A>G (n.1058-6462A>G) c.2129+5499A>G c.7489A>G (p.Ile2497Val) c.7981A>G (p.Ile2661Val) c.7948A>G (p.Ile2650Val) c.7921A>G (p.Ile2641Val) | dbSNP |
13 | g.23335946T>G | CA387517755 | SACS | c.2185+17839A>C (n.2185+17839A>C) c.7957A>C (p.Ile2653Leu) c.6445+1476A>C (n.6445+1476A>C) c.2177-6462A>C (n.2177-6462A>C) c.2291+5639A>C (n.2291+5639A>C) c.2318+5639A>C (n.2318+5639A>C) c.2204-6462A>C (n.2204-6462A>C) n.4543-6462A>C c.2186-14272A>C (n.2186-14272A>C) c.2221-6462A>C (n.2221-6462A>C) c.2186-13302A>C (n.2186-13302A>C) c.7930A>C (p.Ile2644Leu) c.2186-6462A>C (n.2186-6462A>C) c.2431+5499A>C (n.2431+5499A>C) c.5680A>C (p.Ile1894Leu) c.1058-6462A>C (n.1058-6462A>C) c.2129+5499A>C c.7489A>C (p.Ile2497Leu) c.7981A>C (p.Ile2661Leu) c.7948A>C (p.Ile2650Leu) c.7921A>C (p.Ile2641Leu) | |
13 | g.23335946T= | CA2078624497 | SACS | c.2185+17839A= (n.2185+17839A=) c.7957A= (p.Ile2653=) c.6445+1476A= (n.6445+1476A=) c.2177-6462A= (n.2177-6462A=) c.2291+5639A= (n.2291+5639A=) c.2318+5639A= (n.2318+5639A=) c.2204-6462A= (n.2204-6462A=) n.4543-6462A= c.2186-14272A= (n.2186-14272A=) c.2221-6462A= (n.2221-6462A=) c.2186-13302A= (n.2186-13302A=) c.7930A= (p.Ile2644=) c.2186-6462A= (n.2186-6462A=) c.2431+5499A= (n.2431+5499A=) c.5680A= (p.Ile1894=) c.1058-6462A= (n.1058-6462A=) c.2129+5499A= c.7489A= (p.Ile2497=) c.7981A= (p.Ile2661=) c.7948A= (p.Ile2650=) c.7921A= (p.Ile2641=) | |
13 | g.23335947G>A | CA483161056 | SACS | c.2185+17838C>T (n.2185+17838C>T) c.7956C>T (p.Asp2652=) c.6445+1475C>T (n.6445+1475C>T) c.2177-6463C>T (n.2177-6463C>T) c.2291+5638C>T (n.2291+5638C>T) c.2318+5638C>T (n.2318+5638C>T) c.2204-6463C>T (n.2204-6463C>T) n.4543-6463C>T c.2186-14273C>T (n.2186-14273C>T) c.2221-6463C>T (n.2221-6463C>T) c.2186-13303C>T (n.2186-13303C>T) c.7929C>T (p.Asp2643=) c.2186-6463C>T (n.2186-6463C>T) c.2431+5498C>T (n.2431+5498C>T) c.5679C>T (p.Asp1893=) c.1058-6463C>T (n.1058-6463C>T) c.2129+5498C>T c.7488C>T (p.Asp2496=) c.7980C>T (p.Asp2660=) c.7947C>T (p.Asp2649=) c.7920C>T (p.Asp2640=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335947G>C | CA387517756 | SACS | c.2185+17838C>G (n.2185+17838C>G) c.7956C>G (p.Asp2652Glu) c.6445+1475C>G (n.6445+1475C>G) c.2177-6463C>G (n.2177-6463C>G) c.2291+5638C>G (n.2291+5638C>G) c.2318+5638C>G (n.2318+5638C>G) c.2204-6463C>G (n.2204-6463C>G) n.4543-6463C>G c.2186-14273C>G (n.2186-14273C>G) c.2221-6463C>G (n.2221-6463C>G) c.2186-13303C>G (n.2186-13303C>G) c.7929C>G (p.Asp2643Glu) c.2186-6463C>G (n.2186-6463C>G) c.2431+5498C>G (n.2431+5498C>G) c.5679C>G (p.Asp1893Glu) c.1058-6463C>G (n.1058-6463C>G) c.2129+5498C>G c.7488C>G (p.Asp2496Glu) c.7980C>G (p.Asp2660Glu) c.7947C>G (p.Asp2649Glu) c.7920C>G (p.Asp2640Glu) | |
13 | g.23335947G>T | CA387517757 | SACS | c.2185+17838C>A (n.2185+17838C>A) c.7956C>A (p.Asp2652Glu) c.6445+1475C>A (n.6445+1475C>A) c.2177-6463C>A (n.2177-6463C>A) c.2291+5638C>A (n.2291+5638C>A) c.2318+5638C>A (n.2318+5638C>A) c.2204-6463C>A (n.2204-6463C>A) n.4543-6463C>A c.2186-14273C>A (n.2186-14273C>A) c.2221-6463C>A (n.2221-6463C>A) c.2186-13303C>A (n.2186-13303C>A) c.7929C>A (p.Asp2643Glu) c.2186-6463C>A (n.2186-6463C>A) c.2431+5498C>A (n.2431+5498C>A) c.5679C>A (p.Asp1893Glu) c.1058-6463C>A (n.1058-6463C>A) c.2129+5498C>A c.7488C>A (p.Asp2496Glu) c.7980C>A (p.Asp2660Glu) c.7947C>A (p.Asp2649Glu) c.7920C>A (p.Asp2640Glu) | |
13 | g.23335948T>A | CA387517760 | SACS | c.2185+17837A>T (n.2185+17837A>T) c.7955A>T (p.Asp2652Val) c.6445+1474A>T (n.6445+1474A>T) c.2177-6464A>T (n.2177-6464A>T) c.2291+5637A>T (n.2291+5637A>T) c.2318+5637A>T (n.2318+5637A>T) c.2204-6464A>T (n.2204-6464A>T) n.4543-6464A>T c.2186-14274A>T (n.2186-14274A>T) c.2221-6464A>T (n.2221-6464A>T) c.2186-13304A>T (n.2186-13304A>T) c.7928A>T (p.Asp2643Val) c.2186-6464A>T (n.2186-6464A>T) c.2431+5497A>T (n.2431+5497A>T) c.5678A>T (p.Asp1893Val) c.1058-6464A>T (n.1058-6464A>T) c.2129+5497A>T c.7487A>T (p.Asp2496Val) c.7979A>T (p.Asp2660Val) c.7946A>T (p.Asp2649Val) c.7919A>T (p.Asp2640Val) | |
13 | g.23335948T>C | CA387517759 | SACS | c.2185+17837A>G (n.2185+17837A>G) c.7955A>G (p.Asp2652Gly) c.6445+1474A>G (n.6445+1474A>G) c.2177-6464A>G (n.2177-6464A>G) c.2291+5637A>G (n.2291+5637A>G) c.2318+5637A>G (n.2318+5637A>G) c.2204-6464A>G (n.2204-6464A>G) n.4543-6464A>G c.2186-14274A>G (n.2186-14274A>G) c.2221-6464A>G (n.2221-6464A>G) c.2186-13304A>G (n.2186-13304A>G) c.7928A>G (p.Asp2643Gly) c.2186-6464A>G (n.2186-6464A>G) c.2431+5497A>G (n.2431+5497A>G) c.5678A>G (p.Asp1893Gly) c.1058-6464A>G (n.1058-6464A>G) c.2129+5497A>G c.7487A>G (p.Asp2496Gly) c.7979A>G (p.Asp2660Gly) c.7946A>G (p.Asp2649Gly) c.7919A>G (p.Asp2640Gly) | |
13 | g.23335948T>G | CA387517758 | SACS | c.2185+17837A>C (n.2185+17837A>C) c.7955A>C (p.Asp2652Ala) c.6445+1474A>C (n.6445+1474A>C) c.2177-6464A>C (n.2177-6464A>C) c.2291+5637A>C (n.2291+5637A>C) c.2318+5637A>C (n.2318+5637A>C) c.2204-6464A>C (n.2204-6464A>C) n.4543-6464A>C c.2186-14274A>C (n.2186-14274A>C) c.2221-6464A>C (n.2221-6464A>C) c.2186-13304A>C (n.2186-13304A>C) c.7928A>C (p.Asp2643Ala) c.2186-6464A>C (n.2186-6464A>C) c.2431+5497A>C (n.2431+5497A>C) c.5678A>C (p.Asp1893Ala) c.1058-6464A>C (n.1058-6464A>C) c.2129+5497A>C c.7487A>C (p.Asp2496Ala) c.7979A>C (p.Asp2660Ala) c.7946A>C (p.Asp2649Ala) c.7919A>C (p.Asp2640Ala) | |
13 | g.23335949C>A | CA387517761 | SACS | c.2185+17836G>T (n.2185+17836G>T) c.7954G>T (p.Asp2652Tyr) c.6445+1473G>T (n.6445+1473G>T) c.2177-6465G>T (n.2177-6465G>T) c.2291+5636G>T (n.2291+5636G>T) c.2318+5636G>T (n.2318+5636G>T) c.2204-6465G>T (n.2204-6465G>T) n.4543-6465G>T c.2186-14275G>T (n.2186-14275G>T) c.2221-6465G>T (n.2221-6465G>T) c.2186-13305G>T (n.2186-13305G>T) c.7927G>T (p.Asp2643Tyr) c.2186-6465G>T (n.2186-6465G>T) c.2431+5496G>T (n.2431+5496G>T) c.5677G>T (p.Asp1893Tyr) c.1058-6465G>T (n.1058-6465G>T) c.2129+5496G>T c.7486G>T (p.Asp2496Tyr) c.7978G>T (p.Asp2660Tyr) c.7945G>T (p.Asp2649Tyr) c.7918G>T (p.Asp2640Tyr) | |
13 | g.23335949C>G | CA387517762 | SACS | c.2185+17836G>C (n.2185+17836G>C) c.7954G>C (p.Asp2652His) c.6445+1473G>C (n.6445+1473G>C) c.2177-6465G>C (n.2177-6465G>C) c.2291+5636G>C (n.2291+5636G>C) c.2318+5636G>C (n.2318+5636G>C) c.2204-6465G>C (n.2204-6465G>C) n.4543-6465G>C c.2186-14275G>C (n.2186-14275G>C) c.2221-6465G>C (n.2221-6465G>C) c.2186-13305G>C (n.2186-13305G>C) c.7927G>C (p.Asp2643His) c.2186-6465G>C (n.2186-6465G>C) c.2431+5496G>C (n.2431+5496G>C) c.5677G>C (p.Asp1893His) c.1058-6465G>C (n.1058-6465G>C) c.2129+5496G>C c.7486G>C (p.Asp2496His) c.7978G>C (p.Asp2660His) c.7945G>C (p.Asp2649His) c.7918G>C (p.Asp2640His) | |
13 | g.23335949C>T | CA387517763 | SACS | c.2185+17836G>A (n.2185+17836G>A) c.7954G>A (p.Asp2652Asn) c.6445+1473G>A (n.6445+1473G>A) c.2177-6465G>A (n.2177-6465G>A) c.2291+5636G>A (n.2291+5636G>A) c.2318+5636G>A (n.2318+5636G>A) c.2204-6465G>A (n.2204-6465G>A) n.4543-6465G>A c.2186-14275G>A (n.2186-14275G>A) c.2221-6465G>A (n.2221-6465G>A) c.2186-13305G>A (n.2186-13305G>A) c.7927G>A (p.Asp2643Asn) c.2186-6465G>A (n.2186-6465G>A) c.2431+5496G>A (n.2431+5496G>A) c.5677G>A (p.Asp1893Asn) c.1058-6465G>A (n.1058-6465G>A) c.2129+5496G>A c.7486G>A (p.Asp2496Asn) c.7978G>A (p.Asp2660Asn) c.7945G>A (p.Asp2649Asn) c.7918G>A (p.Asp2640Asn) | |
13 | g.23335950A>C | CA387517764 | SACS | c.2185+17835T>G (n.2185+17835T>G) c.7953T>G (p.Asn2651Lys) c.6445+1472T>G (n.6445+1472T>G) c.2177-6466T>G (n.2177-6466T>G) c.2291+5635T>G (n.2291+5635T>G) c.2318+5635T>G (n.2318+5635T>G) c.2204-6466T>G (n.2204-6466T>G) n.4543-6466T>G c.2186-14276T>G (n.2186-14276T>G) c.2221-6466T>G (n.2221-6466T>G) c.2186-13306T>G (n.2186-13306T>G) c.7926T>G (p.Asn2642Lys) c.2186-6466T>G (n.2186-6466T>G) c.2431+5495T>G (n.2431+5495T>G) c.5676T>G (p.Asn1892Lys) c.1058-6466T>G (n.1058-6466T>G) c.2129+5495T>G c.7485T>G (p.Asn2495Lys) c.7977T>G (p.Asn2659Lys) c.7944T>G (p.Asn2648Lys) c.7917T>G (p.Asn2639Lys) | |
13 | g.23335950A>G | CA483161063 | SACS | c.2185+17835T>C (n.2185+17835T>C) c.7953T>C (p.Asn2651=) c.6445+1472T>C (n.6445+1472T>C) c.2177-6466T>C (n.2177-6466T>C) c.2291+5635T>C (n.2291+5635T>C) c.2318+5635T>C (n.2318+5635T>C) c.2204-6466T>C (n.2204-6466T>C) n.4543-6466T>C c.2186-14276T>C (n.2186-14276T>C) c.2221-6466T>C (n.2221-6466T>C) c.2186-13306T>C (n.2186-13306T>C) c.7926T>C (p.Asn2642=) c.2186-6466T>C (n.2186-6466T>C) c.2431+5495T>C (n.2431+5495T>C) c.5676T>C (p.Asn1892=) c.1058-6466T>C (n.1058-6466T>C) c.2129+5495T>C c.7485T>C (p.Asn2495=) c.7977T>C (p.Asn2659=) c.7944T>C (p.Asn2648=) c.7917T>C (p.Asn2639=) | |
13 | g.23335950A>T | CA387517765 | SACS | c.2185+17835T>A (n.2185+17835T>A) c.7953T>A (p.Asn2651Lys) c.6445+1472T>A (n.6445+1472T>A) c.2177-6466T>A (n.2177-6466T>A) c.2291+5635T>A (n.2291+5635T>A) c.2318+5635T>A (n.2318+5635T>A) c.2204-6466T>A (n.2204-6466T>A) n.4543-6466T>A c.2186-14276T>A (n.2186-14276T>A) c.2221-6466T>A (n.2221-6466T>A) c.2186-13306T>A (n.2186-13306T>A) c.7926T>A (p.Asn2642Lys) c.2186-6466T>A (n.2186-6466T>A) c.2431+5495T>A (n.2431+5495T>A) c.5676T>A (p.Asn1892Lys) c.1058-6466T>A (n.1058-6466T>A) c.2129+5495T>A c.7485T>A (p.Asn2495Lys) c.7977T>A (p.Asn2659Lys) c.7944T>A (p.Asn2648Lys) c.7917T>A (p.Asn2639Lys) | |
13 | g.23335951T>A | CA387517766 | SACS | c.2185+17834A>T (n.2185+17834A>T) c.7952A>T (p.Asn2651Ile) c.6445+1471A>T (n.6445+1471A>T) c.2177-6467A>T (n.2177-6467A>T) c.2291+5634A>T (n.2291+5634A>T) c.2318+5634A>T (n.2318+5634A>T) c.2204-6467A>T (n.2204-6467A>T) n.4543-6467A>T c.2186-14277A>T (n.2186-14277A>T) c.2221-6467A>T (n.2221-6467A>T) c.2186-13307A>T (n.2186-13307A>T) c.7925A>T (p.Asn2642Ile) c.2186-6467A>T (n.2186-6467A>T) c.2431+5494A>T (n.2431+5494A>T) c.5675A>T (p.Asn1892Ile) c.1058-6467A>T (n.1058-6467A>T) c.2129+5494A>T c.7484A>T (p.Asn2495Ile) c.7976A>T (p.Asn2659Ile) c.7943A>T (p.Asn2648Ile) c.7916A>T (p.Asn2639Ile) | |
13 | g.23335951T>C | CA6910851 | SACS | c.2185+17834A>G (n.2185+17834A>G) c.7952A>G (p.Asn2651Ser) c.6445+1471A>G (n.6445+1471A>G) c.2177-6467A>G (n.2177-6467A>G) c.2291+5634A>G (n.2291+5634A>G) c.2318+5634A>G (n.2318+5634A>G) c.2204-6467A>G (n.2204-6467A>G) n.4543-6467A>G c.2186-14277A>G (n.2186-14277A>G) c.2221-6467A>G (n.2221-6467A>G) c.2186-13307A>G (n.2186-13307A>G) c.7925A>G (p.Asn2642Ser) c.2186-6467A>G (n.2186-6467A>G) c.2431+5494A>G (n.2431+5494A>G) c.5675A>G (p.Asn1892Ser) c.1058-6467A>G (n.1058-6467A>G) c.2129+5494A>G c.7484A>G (p.Asn2495Ser) c.7976A>G (p.Asn2659Ser) c.7943A>G (p.Asn2648Ser) c.7916A>G (p.Asn2639Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335951T>G | CA387517767 | SACS | c.2185+17834A>C (n.2185+17834A>C) c.7952A>C (p.Asn2651Thr) c.6445+1471A>C (n.6445+1471A>C) c.2177-6467A>C (n.2177-6467A>C) c.2291+5634A>C (n.2291+5634A>C) c.2318+5634A>C (n.2318+5634A>C) c.2204-6467A>C (n.2204-6467A>C) n.4543-6467A>C c.2186-14277A>C (n.2186-14277A>C) c.2221-6467A>C (n.2221-6467A>C) c.2186-13307A>C (n.2186-13307A>C) c.7925A>C (p.Asn2642Thr) c.2186-6467A>C (n.2186-6467A>C) c.2431+5494A>C (n.2431+5494A>C) c.5675A>C (p.Asn1892Thr) c.1058-6467A>C (n.1058-6467A>C) c.2129+5494A>C c.7484A>C (p.Asn2495Thr) c.7976A>C (p.Asn2659Thr) c.7943A>C (p.Asn2648Thr) c.7916A>C (p.Asn2639Thr) | |
13 | g.23335951T= | CA2078624504 | SACS | c.2185+17834A= (n.2185+17834A=) c.7952A= (p.Asn2651=) c.6445+1471A= (n.6445+1471A=) c.2177-6467A= (n.2177-6467A=) c.2291+5634A= (n.2291+5634A=) c.2318+5634A= (n.2318+5634A=) c.2204-6467A= (n.2204-6467A=) n.4543-6467A= c.2186-14277A= (n.2186-14277A=) c.2221-6467A= (n.2221-6467A=) c.2186-13307A= (n.2186-13307A=) c.7925A= (p.Asn2642=) c.2186-6467A= (n.2186-6467A=) c.2431+5494A= (n.2431+5494A=) c.5675A= (p.Asn1892=) c.1058-6467A= (n.1058-6467A=) c.2129+5494A= c.7484A= (p.Asn2495=) c.7976A= (p.Asn2659=) c.7943A= (p.Asn2648=) c.7916A= (p.Asn2639=) | |
13 | g.23335952T>A | CA387517768 | SACS | c.2185+17833A>T (n.2185+17833A>T) c.7951A>T (p.Asn2651Tyr) c.6445+1470A>T (n.6445+1470A>T) c.2177-6468A>T (n.2177-6468A>T) c.2291+5633A>T (n.2291+5633A>T) c.2318+5633A>T (n.2318+5633A>T) c.2204-6468A>T (n.2204-6468A>T) n.4543-6468A>T c.2186-14278A>T (n.2186-14278A>T) c.2221-6468A>T (n.2221-6468A>T) c.2186-13308A>T (n.2186-13308A>T) c.7924A>T (p.Asn2642Tyr) c.2186-6468A>T (n.2186-6468A>T) c.2431+5493A>T (n.2431+5493A>T) c.5674A>T (p.Asn1892Tyr) c.1058-6468A>T (n.1058-6468A>T) c.2129+5493A>T c.7483A>T (p.Asn2495Tyr) c.7975A>T (p.Asn2659Tyr) c.7942A>T (p.Asn2648Tyr) c.7915A>T (p.Asn2639Tyr) | |
13 | g.23335952T>C | CA387517769 | SACS | c.2185+17833A>G (n.2185+17833A>G) c.7951A>G (p.Asn2651Asp) c.6445+1470A>G (n.6445+1470A>G) c.2177-6468A>G (n.2177-6468A>G) c.2291+5633A>G (n.2291+5633A>G) c.2318+5633A>G (n.2318+5633A>G) c.2204-6468A>G (n.2204-6468A>G) n.4543-6468A>G c.2186-14278A>G (n.2186-14278A>G) c.2221-6468A>G (n.2221-6468A>G) c.2186-13308A>G (n.2186-13308A>G) c.7924A>G (p.Asn2642Asp) c.2186-6468A>G (n.2186-6468A>G) c.2431+5493A>G (n.2431+5493A>G) c.5674A>G (p.Asn1892Asp) c.1058-6468A>G (n.1058-6468A>G) c.2129+5493A>G c.7483A>G (p.Asn2495Asp) c.7975A>G (p.Asn2659Asp) c.7942A>G (p.Asn2648Asp) c.7915A>G (p.Asn2639Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335952T>G | CA387517770 | SACS | c.2185+17833A>C (n.2185+17833A>C) c.7951A>C (p.Asn2651His) c.6445+1470A>C (n.6445+1470A>C) c.2177-6468A>C (n.2177-6468A>C) c.2291+5633A>C (n.2291+5633A>C) c.2318+5633A>C (n.2318+5633A>C) c.2204-6468A>C (n.2204-6468A>C) n.4543-6468A>C c.2186-14278A>C (n.2186-14278A>C) c.2221-6468A>C (n.2221-6468A>C) c.2186-13308A>C (n.2186-13308A>C) c.7924A>C (p.Asn2642His) c.2186-6468A>C (n.2186-6468A>C) c.2431+5493A>C (n.2431+5493A>C) c.5674A>C (p.Asn1892His) c.1058-6468A>C (n.1058-6468A>C) c.2129+5493A>C c.7483A>C (p.Asn2495His) c.7975A>C (p.Asn2659His) c.7942A>C (p.Asn2648His) c.7915A>C (p.Asn2639His) | |
13 | g.23335952T= | CA2078624508 | SACS | c.2185+17833A= (n.2185+17833A=) c.7951A= (p.Asn2651=) c.6445+1470A= (n.6445+1470A=) c.2177-6468A= (n.2177-6468A=) c.2291+5633A= (n.2291+5633A=) c.2318+5633A= (n.2318+5633A=) c.2204-6468A= (n.2204-6468A=) n.4543-6468A= c.2186-14278A= (n.2186-14278A=) c.2221-6468A= (n.2221-6468A=) c.2186-13308A= (n.2186-13308A=) c.7924A= (p.Asn2642=) c.2186-6468A= (n.2186-6468A=) c.2431+5493A= (n.2431+5493A=) c.5674A= (p.Asn1892=) c.1058-6468A= (n.1058-6468A=) c.2129+5493A= c.7483A= (p.Asn2495=) c.7975A= (p.Asn2659=) c.7942A= (p.Asn2648=) c.7915A= (p.Asn2639=) | |
13 | g.23335953G>A | CA6910852 | SACS | c.2185+17832C>T (n.2185+17832C>T) c.7950C>T (p.Gly2650=) c.6445+1469C>T (n.6445+1469C>T) c.2177-6469C>T (n.2177-6469C>T) c.2291+5632C>T (n.2291+5632C>T) c.2318+5632C>T (n.2318+5632C>T) c.2204-6469C>T (n.2204-6469C>T) n.4543-6469C>T c.2186-14279C>T (n.2186-14279C>T) c.2221-6469C>T (n.2221-6469C>T) c.2186-13309C>T (n.2186-13309C>T) c.7923C>T (p.Gly2641=) c.2186-6469C>T (n.2186-6469C>T) c.2431+5492C>T (n.2431+5492C>T) c.5673C>T (p.Gly1891=) c.1058-6469C>T (n.1058-6469C>T) c.2129+5492C>T c.7482C>T (p.Gly2494=) c.7974C>T (p.Gly2658=) c.7941C>T (p.Gly2647=) c.7914C>T (p.Gly2638=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335953G>C | CA483161068 | SACS | c.2185+17832C>G (n.2185+17832C>G) c.7950C>G (p.Gly2650=) c.6445+1469C>G (n.6445+1469C>G) c.2177-6469C>G (n.2177-6469C>G) c.2291+5632C>G (n.2291+5632C>G) c.2318+5632C>G (n.2318+5632C>G) c.2204-6469C>G (n.2204-6469C>G) n.4543-6469C>G c.2186-14279C>G (n.2186-14279C>G) c.2221-6469C>G (n.2221-6469C>G) c.2186-13309C>G (n.2186-13309C>G) c.7923C>G (p.Gly2641=) c.2186-6469C>G (n.2186-6469C>G) c.2431+5492C>G (n.2431+5492C>G) c.5673C>G (p.Gly1891=) c.1058-6469C>G (n.1058-6469C>G) c.2129+5492C>G c.7482C>G (p.Gly2494=) c.7974C>G (p.Gly2658=) c.7941C>G (p.Gly2647=) c.7914C>G (p.Gly2638=) | |
13 | g.23335953G= | CA2078624511 | SACS | c.2185+17832C= (n.2185+17832C=) c.7950C= (p.Gly2650=) c.6445+1469C= (n.6445+1469C=) c.2177-6469C= (n.2177-6469C=) c.2291+5632C= (n.2291+5632C=) c.2318+5632C= (n.2318+5632C=) c.2204-6469C= (n.2204-6469C=) n.4543-6469C= c.2186-14279C= (n.2186-14279C=) c.2221-6469C= (n.2221-6469C=) c.2186-13309C= (n.2186-13309C=) c.7923C= (p.Gly2641=) c.2186-6469C= (n.2186-6469C=) c.2431+5492C= (n.2431+5492C=) c.5673C= (p.Gly1891=) c.1058-6469C= (n.1058-6469C=) c.2129+5492C= c.7482C= (p.Gly2494=) c.7974C= (p.Gly2658=) c.7941C= (p.Gly2647=) c.7914C= (p.Gly2638=) | |
13 | g.23335953G>T | CA483161069 | SACS | c.2185+17832C>A (n.2185+17832C>A) c.7950C>A (p.Gly2650=) c.6445+1469C>A (n.6445+1469C>A) c.2177-6469C>A (n.2177-6469C>A) c.2291+5632C>A (n.2291+5632C>A) c.2318+5632C>A (n.2318+5632C>A) c.2204-6469C>A (n.2204-6469C>A) n.4543-6469C>A c.2186-14279C>A (n.2186-14279C>A) c.2221-6469C>A (n.2221-6469C>A) c.2186-13309C>A (n.2186-13309C>A) c.7923C>A (p.Gly2641=) c.2186-6469C>A (n.2186-6469C>A) c.2431+5492C>A (n.2431+5492C>A) c.5673C>A (p.Gly1891=) c.1058-6469C>A (n.1058-6469C>A) c.2129+5492C>A c.7482C>A (p.Gly2494=) c.7974C>A (p.Gly2658=) c.7941C>A (p.Gly2647=) c.7914C>A (p.Gly2638=) | |
13 | g.23335954C>A | CA387517773 | SACS | c.2185+17831G>T (n.2185+17831G>T) c.7949G>T (p.Gly2650Val) c.6445+1468G>T (n.6445+1468G>T) c.2177-6470G>T (n.2177-6470G>T) c.2291+5631G>T (n.2291+5631G>T) c.2318+5631G>T (n.2318+5631G>T) c.2204-6470G>T (n.2204-6470G>T) n.4543-6470G>T c.2186-14280G>T (n.2186-14280G>T) c.2221-6470G>T (n.2221-6470G>T) c.2186-13310G>T (n.2186-13310G>T) c.7922G>T (p.Gly2641Val) c.2186-6470G>T (n.2186-6470G>T) c.2431+5491G>T (n.2431+5491G>T) c.5672G>T (p.Gly1891Val) c.1058-6470G>T (n.1058-6470G>T) c.2129+5491G>T c.7481G>T (p.Gly2494Val) c.7973G>T (p.Gly2658Val) c.7940G>T (p.Gly2647Val) c.7913G>T (p.Gly2638Val) | dbSNP |
13 | g.23335954C= | CA2078624519 | SACS | c.2185+17831G= (n.2185+17831G=) c.7949G= (p.Gly2650=) c.6445+1468G= (n.6445+1468G=) c.2177-6470G= (n.2177-6470G=) c.2291+5631G= (n.2291+5631G=) c.2318+5631G= (n.2318+5631G=) c.2204-6470G= (n.2204-6470G=) n.4543-6470G= c.2186-14280G= (n.2186-14280G=) c.2221-6470G= (n.2221-6470G=) c.2186-13310G= (n.2186-13310G=) c.7922G= (p.Gly2641=) c.2186-6470G= (n.2186-6470G=) c.2431+5491G= (n.2431+5491G=) c.5672G= (p.Gly1891=) c.1058-6470G= (n.1058-6470G=) c.2129+5491G= c.7481G= (p.Gly2494=) c.7973G= (p.Gly2658=) c.7940G= (p.Gly2647=) c.7913G= (p.Gly2638=) | |
13 | g.23335954C>G | CA387517772 | SACS | c.2185+17831G>C (n.2185+17831G>C) c.7949G>C (p.Gly2650Ala) c.6445+1468G>C (n.6445+1468G>C) c.2177-6470G>C (n.2177-6470G>C) c.2291+5631G>C (n.2291+5631G>C) c.2318+5631G>C (n.2318+5631G>C) c.2204-6470G>C (n.2204-6470G>C) n.4543-6470G>C c.2186-14280G>C (n.2186-14280G>C) c.2221-6470G>C (n.2221-6470G>C) c.2186-13310G>C (n.2186-13310G>C) c.7922G>C (p.Gly2641Ala) c.2186-6470G>C (n.2186-6470G>C) c.2431+5491G>C (n.2431+5491G>C) c.5672G>C (p.Gly1891Ala) c.1058-6470G>C (n.1058-6470G>C) c.2129+5491G>C c.7481G>C (p.Gly2494Ala) c.7973G>C (p.Gly2658Ala) c.7940G>C (p.Gly2647Ala) c.7913G>C (p.Gly2638Ala) | |
13 | g.23335954C>T | CA387517771 | SACS | c.2185+17831G>A (n.2185+17831G>A) c.7949G>A (p.Gly2650Asp) c.6445+1468G>A (n.6445+1468G>A) c.2177-6470G>A (n.2177-6470G>A) c.2291+5631G>A (n.2291+5631G>A) c.2318+5631G>A (n.2318+5631G>A) c.2204-6470G>A (n.2204-6470G>A) n.4543-6470G>A c.2186-14280G>A (n.2186-14280G>A) c.2221-6470G>A (n.2221-6470G>A) c.2186-13310G>A (n.2186-13310G>A) c.7922G>A (p.Gly2641Asp) c.2186-6470G>A (n.2186-6470G>A) c.2431+5491G>A (n.2431+5491G>A) c.5672G>A (p.Gly1891Asp) c.1058-6470G>A (n.1058-6470G>A) c.2129+5491G>A c.7481G>A (p.Gly2494Asp) c.7973G>A (p.Gly2658Asp) c.7940G>A (p.Gly2647Asp) c.7913G>A (p.Gly2638Asp) | |
13 | g.23335955C>A | CA387517774 | SACS | c.2185+17830G>T (n.2185+17830G>T) c.7948G>T (p.Gly2650Cys) c.6445+1467G>T (n.6445+1467G>T) c.2177-6471G>T (n.2177-6471G>T) c.2291+5630G>T (n.2291+5630G>T) c.2318+5630G>T (n.2318+5630G>T) c.2204-6471G>T (n.2204-6471G>T) n.4543-6471G>T c.2186-14281G>T (n.2186-14281G>T) c.2221-6471G>T (n.2221-6471G>T) c.2186-13311G>T (n.2186-13311G>T) c.7921G>T (p.Gly2641Cys) c.2186-6471G>T (n.2186-6471G>T) c.2431+5490G>T (n.2431+5490G>T) c.5671G>T (p.Gly1891Cys) c.1058-6471G>T (n.1058-6471G>T) c.2129+5490G>T c.7480G>T (p.Gly2494Cys) c.7972G>T (p.Gly2658Cys) c.7939G>T (p.Gly2647Cys) c.7912G>T (p.Gly2638Cys) | |
13 | g.23335955C>G | CA387517776 | SACS | c.2185+17830G>C (n.2185+17830G>C) c.7948G>C (p.Gly2650Arg) c.6445+1467G>C (n.6445+1467G>C) c.2177-6471G>C (n.2177-6471G>C) c.2291+5630G>C (n.2291+5630G>C) c.2318+5630G>C (n.2318+5630G>C) c.2204-6471G>C (n.2204-6471G>C) n.4543-6471G>C c.2186-14281G>C (n.2186-14281G>C) c.2221-6471G>C (n.2221-6471G>C) c.2186-13311G>C (n.2186-13311G>C) c.7921G>C (p.Gly2641Arg) c.2186-6471G>C (n.2186-6471G>C) c.2431+5490G>C (n.2431+5490G>C) c.5671G>C (p.Gly1891Arg) c.1058-6471G>C (n.1058-6471G>C) c.2129+5490G>C c.7480G>C (p.Gly2494Arg) c.7972G>C (p.Gly2658Arg) c.7939G>C (p.Gly2647Arg) c.7912G>C (p.Gly2638Arg) | |
13 | g.23335955C>T | CA387517775 | SACS | c.2185+17830G>A (n.2185+17830G>A) c.7948G>A (p.Gly2650Ser) c.6445+1467G>A (n.6445+1467G>A) c.2177-6471G>A (n.2177-6471G>A) c.2291+5630G>A (n.2291+5630G>A) c.2318+5630G>A (n.2318+5630G>A) c.2204-6471G>A (n.2204-6471G>A) n.4543-6471G>A c.2186-14281G>A (n.2186-14281G>A) c.2221-6471G>A (n.2221-6471G>A) c.2186-13311G>A (n.2186-13311G>A) c.7921G>A (p.Gly2641Ser) c.2186-6471G>A (n.2186-6471G>A) c.2431+5490G>A (n.2431+5490G>A) c.5671G>A (p.Gly1891Ser) c.1058-6471G>A (n.1058-6471G>A) c.2129+5490G>A c.7480G>A (p.Gly2494Ser) c.7972G>A (p.Gly2658Ser) c.7939G>A (p.Gly2647Ser) c.7912G>A (p.Gly2638Ser) | |
13 | g.23335955_23335961del | CA912980147 | SACS | c.2185+17824_2185+17830del (n.2185+17824_2185+17830del) c.7942_7948del (p.Ile2648AlafsTer?) c.6445+1461_6445+1467del (n.6445+1461_6445+1467del) c.2177-6477_2177-6471del (n.2177-6477_2177-6471del) c.2291+5624_2291+5630del (n.2291+5624_2291+5630del) c.2318+5624_2318+5630del (n.2318+5624_2318+5630del) c.2204-6477_2204-6471del (n.2204-6477_2204-6471del) n.4543-6477_4543-6471del c.2186-14287_2186-14281del (n.2186-14287_2186-14281del) c.2221-6477_2221-6471del (n.2221-6477_2221-6471del) c.2186-13317_2186-13311del (n.2186-13317_2186-13311del) c.7915_7921del (p.Ile2639AlafsTer?) c.2186-6477_2186-6471del (n.2186-6477_2186-6471del) c.2431+5484_2431+5490del (n.2431+5484_2431+5490del) c.5665_5671del (p.Ile1889AlafsTer?) c.1058-6477_1058-6471del (n.1058-6477_1058-6471del) c.2129+5484_2129+5490del c.7474_7480del (p.Ile2492AlafsTer?) c.7966_7972del (p.Ile2656AlafsTer?) c.7933_7939del (p.Ile2645AlafsTer?) c.7906_7912del (p.Ile2636AlafsTer?) | |
13 | g.23335955_23335961delinsCAGAAAT | CA2078624525 | SACS | c.2185+17824_2185+17830delinsATTTCTG (n.2185+17824_2185+17830delinsATTTCTG) c.7942_7948delinsATTTCTG (p.Ile2648=) c.6445+1461_6445+1467delinsATTTCTG (n.6445+1461_6445+1467delinsATTTCTG) c.2177-6477_2177-6471delinsATTTCTG (n.2177-6477_2177-6471delinsATTTCTG) c.2291+5624_2291+5630delinsATTTCTG (n.2291+5624_2291+5630delinsATTTCTG) c.2318+5624_2318+5630delinsATTTCTG (n.2318+5624_2318+5630delinsATTTCTG) c.2204-6477_2204-6471delinsATTTCTG (n.2204-6477_2204-6471delinsATTTCTG) n.4543-6477_4543-6471delinsATTTCTG c.2186-14287_2186-14281delinsATTTCTG (n.2186-14287_2186-14281delinsATTTCTG) c.2221-6477_2221-6471delinsATTTCTG (n.2221-6477_2221-6471delinsATTTCTG) c.2186-13317_2186-13311delinsATTTCTG (n.2186-13317_2186-13311delinsATTTCTG) c.7915_7921delinsATTTCTG (p.Ile2639=) c.2186-6477_2186-6471delinsATTTCTG (n.2186-6477_2186-6471delinsATTTCTG) c.2431+5484_2431+5490delinsATTTCTG (n.2431+5484_2431+5490delinsATTTCTG) c.5665_5671delinsATTTCTG (p.Ile1889=) c.1058-6477_1058-6471delinsATTTCTG (n.1058-6477_1058-6471delinsATTTCTG) c.2129+5484_2129+5490delinsATTTCTG c.7474_7480delinsATTTCTG (p.Ile2492=) c.7966_7972delinsATTTCTG (p.Ile2656=) c.7933_7939delinsATTTCTG (p.Ile2645=) c.7906_7912delinsATTTCTG (p.Ile2636=) | |
13 | g.23335956A>C | CA483161078 | SACS | c.2185+17829T>G (n.2185+17829T>G) c.7947T>G (p.Ser2649=) c.6445+1466T>G (n.6445+1466T>G) c.2177-6472T>G (n.2177-6472T>G) c.2291+5629T>G (n.2291+5629T>G) c.2318+5629T>G (n.2318+5629T>G) c.2204-6472T>G (n.2204-6472T>G) n.4543-6472T>G c.2186-14282T>G (n.2186-14282T>G) c.2221-6472T>G (n.2221-6472T>G) c.2186-13312T>G (n.2186-13312T>G) c.7920T>G (p.Ser2640=) c.2186-6472T>G (n.2186-6472T>G) c.2431+5489T>G (n.2431+5489T>G) c.5670T>G (p.Ser1890=) c.1058-6472T>G (n.1058-6472T>G) c.2129+5489T>G c.7479T>G (p.Ser2493=) c.7971T>G (p.Ser2657=) c.7938T>G (p.Ser2646=) c.7911T>G (p.Ser2637=) | |
13 | g.23335956A>G | CA483161074 | SACS | c.2185+17829T>C (n.2185+17829T>C) c.7947T>C (p.Ser2649=) c.6445+1466T>C (n.6445+1466T>C) c.2177-6472T>C (n.2177-6472T>C) c.2291+5629T>C (n.2291+5629T>C) c.2318+5629T>C (n.2318+5629T>C) c.2204-6472T>C (n.2204-6472T>C) n.4543-6472T>C c.2186-14282T>C (n.2186-14282T>C) c.2221-6472T>C (n.2221-6472T>C) c.2186-13312T>C (n.2186-13312T>C) c.7920T>C (p.Ser2640=) c.2186-6472T>C (n.2186-6472T>C) c.2431+5489T>C (n.2431+5489T>C) c.5670T>C (p.Ser1890=) c.1058-6472T>C (n.1058-6472T>C) c.2129+5489T>C c.7479T>C (p.Ser2493=) c.7971T>C (p.Ser2657=) c.7938T>C (p.Ser2646=) c.7911T>C (p.Ser2637=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335956A>T | CA483161072 | SACS | c.2185+17829T>A (n.2185+17829T>A) c.7947T>A (p.Ser2649=) c.6445+1466T>A (n.6445+1466T>A) c.2177-6472T>A (n.2177-6472T>A) c.2291+5629T>A (n.2291+5629T>A) c.2318+5629T>A (n.2318+5629T>A) c.2204-6472T>A (n.2204-6472T>A) n.4543-6472T>A c.2186-14282T>A (n.2186-14282T>A) c.2221-6472T>A (n.2221-6472T>A) c.2186-13312T>A (n.2186-13312T>A) c.7920T>A (p.Ser2640=) c.2186-6472T>A (n.2186-6472T>A) c.2431+5489T>A (n.2431+5489T>A) c.5670T>A (p.Ser1890=) c.1058-6472T>A (n.1058-6472T>A) c.2129+5489T>A c.7479T>A (p.Ser2493=) c.7971T>A (p.Ser2657=) c.7938T>A (p.Ser2646=) c.7911T>A (p.Ser2637=) | |
13 | g.23335957_23335962del | CA658823502 | SACS | c.2185+17824_2185+17829del (n.2185+17824_2185+17829del) c.7942_7947del (p.Ile2648_Ser2649del) c.6445+1461_6445+1466del (n.6445+1461_6445+1466del) c.2177-6477_2177-6472del (n.2177-6477_2177-6472del) c.2291+5624_2291+5629del (n.2291+5624_2291+5629del) c.2318+5624_2318+5629del (n.2318+5624_2318+5629del) c.2204-6477_2204-6472del (n.2204-6477_2204-6472del) n.4543-6477_4543-6472del c.2186-14287_2186-14282del (n.2186-14287_2186-14282del) c.2221-6477_2221-6472del (n.2221-6477_2221-6472del) c.2186-13317_2186-13312del (n.2186-13317_2186-13312del) c.7915_7920del (p.Ile2639_Ser2640del) c.2186-6477_2186-6472del (n.2186-6477_2186-6472del) c.2431+5484_2431+5489del (n.2431+5484_2431+5489del) c.5665_5670del (p.Ile1889_Ser1890del) c.1058-6477_1058-6472del (n.1058-6477_1058-6472del) c.2129+5484_2129+5489del c.7474_7479del (p.Ile2492_Ser2493del) c.7966_7971del (p.Ile2656_Ser2657del) c.7933_7938del (p.Ile2645_Ser2646del) c.7906_7911del (p.Ile2636_Ser2637del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335957G>A | CA387517777 | SACS | c.2185+17828C>T (n.2185+17828C>T) c.7946C>T (p.Ser2649Phe) c.6445+1465C>T (n.6445+1465C>T) c.2177-6473C>T (n.2177-6473C>T) c.2291+5628C>T (n.2291+5628C>T) c.2318+5628C>T (n.2318+5628C>T) c.2204-6473C>T (n.2204-6473C>T) n.4543-6473C>T c.2186-14283C>T (n.2186-14283C>T) c.2221-6473C>T (n.2221-6473C>T) c.2186-13313C>T (n.2186-13313C>T) c.7919C>T (p.Ser2640Phe) c.2186-6473C>T (n.2186-6473C>T) c.2431+5488C>T (n.2431+5488C>T) c.5669C>T (p.Ser1890Phe) c.1058-6473C>T (n.1058-6473C>T) c.2129+5488C>T c.7478C>T (p.Ser2493Phe) c.7970C>T (p.Ser2657Phe) c.7937C>T (p.Ser2646Phe) c.7910C>T (p.Ser2637Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23335957G>C | CA387517779 | SACS | c.2185+17828C>G (n.2185+17828C>G) c.7946C>G (p.Ser2649Cys) c.6445+1465C>G (n.6445+1465C>G) c.2177-6473C>G (n.2177-6473C>G) c.2291+5628C>G (n.2291+5628C>G) c.2318+5628C>G (n.2318+5628C>G) c.2204-6473C>G (n.2204-6473C>G) n.4543-6473C>G c.2186-14283C>G (n.2186-14283C>G) c.2221-6473C>G (n.2221-6473C>G) c.2186-13313C>G (n.2186-13313C>G) c.7919C>G (p.Ser2640Cys) c.2186-6473C>G (n.2186-6473C>G) c.2431+5488C>G (n.2431+5488C>G) c.5669C>G (p.Ser1890Cys) c.1058-6473C>G (n.1058-6473C>G) c.2129+5488C>G c.7478C>G (p.Ser2493Cys) c.7970C>G (p.Ser2657Cys) c.7937C>G (p.Ser2646Cys) c.7910C>G (p.Ser2637Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23335957G>T | CA387517778 | SACS | c.2185+17828C>A (n.2185+17828C>A) c.7946C>A (p.Ser2649Tyr) c.6445+1465C>A (n.6445+1465C>A) c.2177-6473C>A (n.2177-6473C>A) c.2291+5628C>A (n.2291+5628C>A) c.2318+5628C>A (n.2318+5628C>A) c.2204-6473C>A (n.2204-6473C>A) n.4543-6473C>A c.2186-14283C>A (n.2186-14283C>A) c.2221-6473C>A (n.2221-6473C>A) c.2186-13313C>A (n.2186-13313C>A) c.7919C>A (p.Ser2640Tyr) c.2186-6473C>A (n.2186-6473C>A) c.2431+5488C>A (n.2431+5488C>A) c.5669C>A (p.Ser1890Tyr) c.1058-6473C>A (n.1058-6473C>A) c.2129+5488C>A c.7478C>A (p.Ser2493Tyr) c.7970C>A (p.Ser2657Tyr) c.7937C>A (p.Ser2646Tyr) c.7910C>A (p.Ser2637Tyr) | |
13 | g.23335958A>C | CA387517780 | SACS | c.2185+17827T>G (n.2185+17827T>G) c.7945T>G (p.Ser2649Ala) c.6445+1464T>G (n.6445+1464T>G) c.2177-6474T>G (n.2177-6474T>G) c.2291+5627T>G (n.2291+5627T>G) c.2318+5627T>G (n.2318+5627T>G) c.2204-6474T>G (n.2204-6474T>G) n.4543-6474T>G c.2186-14284T>G (n.2186-14284T>G) c.2221-6474T>G (n.2221-6474T>G) c.2186-13314T>G (n.2186-13314T>G) c.7918T>G (p.Ser2640Ala) c.2186-6474T>G (n.2186-6474T>G) c.2431+5487T>G (n.2431+5487T>G) c.5668T>G (p.Ser1890Ala) c.1058-6474T>G (n.1058-6474T>G) c.2129+5487T>G c.7477T>G (p.Ser2493Ala) c.7969T>G (p.Ser2657Ala) c.7936T>G (p.Ser2646Ala) c.7909T>G (p.Ser2637Ala) | |
13 | g.23335958A>G | CA387517781 | SACS | c.2185+17827T>C (n.2185+17827T>C) c.7945T>C (p.Ser2649Pro) c.6445+1464T>C (n.6445+1464T>C) c.2177-6474T>C (n.2177-6474T>C) c.2291+5627T>C (n.2291+5627T>C) c.2318+5627T>C (n.2318+5627T>C) c.2204-6474T>C (n.2204-6474T>C) n.4543-6474T>C c.2186-14284T>C (n.2186-14284T>C) c.2221-6474T>C (n.2221-6474T>C) c.2186-13314T>C (n.2186-13314T>C) c.7918T>C (p.Ser2640Pro) c.2186-6474T>C (n.2186-6474T>C) c.2431+5487T>C (n.2431+5487T>C) c.5668T>C (p.Ser1890Pro) c.1058-6474T>C (n.1058-6474T>C) c.2129+5487T>C c.7477T>C (p.Ser2493Pro) c.7969T>C (p.Ser2657Pro) c.7936T>C (p.Ser2646Pro) c.7909T>C (p.Ser2637Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335958A>T | CA387517782 | SACS | c.2185+17827T>A (n.2185+17827T>A) c.7945T>A (p.Ser2649Thr) c.6445+1464T>A (n.6445+1464T>A) c.2177-6474T>A (n.2177-6474T>A) c.2291+5627T>A (n.2291+5627T>A) c.2318+5627T>A (n.2318+5627T>A) c.2204-6474T>A (n.2204-6474T>A) n.4543-6474T>A c.2186-14284T>A (n.2186-14284T>A) c.2221-6474T>A (n.2221-6474T>A) c.2186-13314T>A (n.2186-13314T>A) c.7918T>A (p.Ser2640Thr) c.2186-6474T>A (n.2186-6474T>A) c.2431+5487T>A (n.2431+5487T>A) c.5668T>A (p.Ser1890Thr) c.1058-6474T>A (n.1058-6474T>A) c.2129+5487T>A c.7477T>A (p.Ser2493Thr) c.7969T>A (p.Ser2657Thr) c.7936T>A (p.Ser2646Thr) c.7909T>A (p.Ser2637Thr) | |
13 | g.23335959A>C | CA387517783 | SACS | c.2185+17826T>G (n.2185+17826T>G) c.7944T>G (p.Ile2648Met) c.6445+1463T>G (n.6445+1463T>G) c.2177-6475T>G (n.2177-6475T>G) c.2291+5626T>G (n.2291+5626T>G) c.2318+5626T>G (n.2318+5626T>G) c.2204-6475T>G (n.2204-6475T>G) n.4543-6475T>G c.2186-14285T>G (n.2186-14285T>G) c.2221-6475T>G (n.2221-6475T>G) c.2186-13315T>G (n.2186-13315T>G) c.7917T>G (p.Ile2639Met) c.2186-6475T>G (n.2186-6475T>G) c.2431+5486T>G (n.2431+5486T>G) c.5667T>G (p.Ile1889Met) c.1058-6475T>G (n.1058-6475T>G) c.2129+5486T>G c.7476T>G (p.Ile2492Met) c.7968T>G (p.Ile2656Met) c.7935T>G (p.Ile2645Met) c.7908T>G (p.Ile2636Met) | |
13 | g.23335959A>G | CA483161082 | SACS | c.2185+17826T>C (n.2185+17826T>C) c.7944T>C (p.Ile2648=) c.6445+1463T>C (n.6445+1463T>C) c.2177-6475T>C (n.2177-6475T>C) c.2291+5626T>C (n.2291+5626T>C) c.2318+5626T>C (n.2318+5626T>C) c.2204-6475T>C (n.2204-6475T>C) n.4543-6475T>C c.2186-14285T>C (n.2186-14285T>C) c.2221-6475T>C (n.2221-6475T>C) c.2186-13315T>C (n.2186-13315T>C) c.7917T>C (p.Ile2639=) c.2186-6475T>C (n.2186-6475T>C) c.2431+5486T>C (n.2431+5486T>C) c.5667T>C (p.Ile1889=) c.1058-6475T>C (n.1058-6475T>C) c.2129+5486T>C c.7476T>C (p.Ile2492=) c.7968T>C (p.Ile2656=) c.7935T>C (p.Ile2645=) c.7908T>C (p.Ile2636=) | |
13 | g.23335959A>T | CA483161083 | SACS | c.2185+17826T>A (n.2185+17826T>A) c.7944T>A (p.Ile2648=) c.6445+1463T>A (n.6445+1463T>A) c.2177-6475T>A (n.2177-6475T>A) c.2291+5626T>A (n.2291+5626T>A) c.2318+5626T>A (n.2318+5626T>A) c.2204-6475T>A (n.2204-6475T>A) n.4543-6475T>A c.2186-14285T>A (n.2186-14285T>A) c.2221-6475T>A (n.2221-6475T>A) c.2186-13315T>A (n.2186-13315T>A) c.7917T>A (p.Ile2639=) c.2186-6475T>A (n.2186-6475T>A) c.2431+5486T>A (n.2431+5486T>A) c.5667T>A (p.Ile1889=) c.1058-6475T>A (n.1058-6475T>A) c.2129+5486T>A c.7476T>A (p.Ile2492=) c.7968T>A (p.Ile2656=) c.7935T>A (p.Ile2645=) c.7908T>A (p.Ile2636=) | |
13 | g.23335960A= | CA2078624533 | SACS | c.2185+17825T= (n.2185+17825T=) c.7943T= (p.Ile2648=) c.6445+1462T= (n.6445+1462T=) c.2177-6476T= (n.2177-6476T=) c.2291+5625T= (n.2291+5625T=) c.2318+5625T= (n.2318+5625T=) c.2204-6476T= (n.2204-6476T=) n.4543-6476T= c.2186-14286T= (n.2186-14286T=) c.2221-6476T= (n.2221-6476T=) c.2186-13316T= (n.2186-13316T=) c.7916T= (p.Ile2639=) c.2186-6476T= (n.2186-6476T=) c.2431+5485T= (n.2431+5485T=) c.5666T= (p.Ile1889=) c.1058-6476T= (n.1058-6476T=) c.2129+5485T= c.7475T= (p.Ile2492=) c.7967T= (p.Ile2656=) c.7934T= (p.Ile2645=) c.7907T= (p.Ile2636=) | |
13 | g.23335960A>C | CA387517784 | SACS | c.2185+17825T>G (n.2185+17825T>G) c.7943T>G (p.Ile2648Ser) c.6445+1462T>G (n.6445+1462T>G) c.2177-6476T>G (n.2177-6476T>G) c.2291+5625T>G (n.2291+5625T>G) c.2318+5625T>G (n.2318+5625T>G) c.2204-6476T>G (n.2204-6476T>G) n.4543-6476T>G c.2186-14286T>G (n.2186-14286T>G) c.2221-6476T>G (n.2221-6476T>G) c.2186-13316T>G (n.2186-13316T>G) c.7916T>G (p.Ile2639Ser) c.2186-6476T>G (n.2186-6476T>G) c.2431+5485T>G (n.2431+5485T>G) c.5666T>G (p.Ile1889Ser) c.1058-6476T>G (n.1058-6476T>G) c.2129+5485T>G c.7475T>G (p.Ile2492Ser) c.7967T>G (p.Ile2656Ser) c.7934T>G (p.Ile2645Ser) c.7907T>G (p.Ile2636Ser) | |
13 | g.23335960A>G | CA246656453 | SACS | c.2185+17825T>C (n.2185+17825T>C) c.7943T>C (p.Ile2648Thr) c.6445+1462T>C (n.6445+1462T>C) c.2177-6476T>C (n.2177-6476T>C) c.2291+5625T>C (n.2291+5625T>C) c.2318+5625T>C (n.2318+5625T>C) c.2204-6476T>C (n.2204-6476T>C) n.4543-6476T>C c.2186-14286T>C (n.2186-14286T>C) c.2221-6476T>C (n.2221-6476T>C) c.2186-13316T>C (n.2186-13316T>C) c.7916T>C (p.Ile2639Thr) c.2186-6476T>C (n.2186-6476T>C) c.2431+5485T>C (n.2431+5485T>C) c.5666T>C (p.Ile1889Thr) c.1058-6476T>C (n.1058-6476T>C) c.2129+5485T>C c.7475T>C (p.Ile2492Thr) c.7967T>C (p.Ile2656Thr) c.7934T>C (p.Ile2645Thr) c.7907T>C (p.Ile2636Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335960A>T | CA387517785 | SACS | c.2185+17825T>A (n.2185+17825T>A) c.7943T>A (p.Ile2648Asn) c.6445+1462T>A (n.6445+1462T>A) c.2177-6476T>A (n.2177-6476T>A) c.2291+5625T>A (n.2291+5625T>A) c.2318+5625T>A (n.2318+5625T>A) c.2204-6476T>A (n.2204-6476T>A) n.4543-6476T>A c.2186-14286T>A (n.2186-14286T>A) c.2221-6476T>A (n.2221-6476T>A) c.2186-13316T>A (n.2186-13316T>A) c.7916T>A (p.Ile2639Asn) c.2186-6476T>A (n.2186-6476T>A) c.2431+5485T>A (n.2431+5485T>A) c.5666T>A (p.Ile1889Asn) c.1058-6476T>A (n.1058-6476T>A) c.2129+5485T>A c.7475T>A (p.Ile2492Asn) c.7967T>A (p.Ile2656Asn) c.7934T>A (p.Ile2645Asn) c.7907T>A (p.Ile2636Asn) | |
13 | g.23335961T>A | CA387517786 | SACS | c.2185+17824A>T (n.2185+17824A>T) c.7942A>T (p.Ile2648Phe) c.6445+1461A>T (n.6445+1461A>T) c.2177-6477A>T (n.2177-6477A>T) c.2291+5624A>T (n.2291+5624A>T) c.2318+5624A>T (n.2318+5624A>T) c.2204-6477A>T (n.2204-6477A>T) n.4543-6477A>T c.2186-14287A>T (n.2186-14287A>T) c.2221-6477A>T (n.2221-6477A>T) c.2186-13317A>T (n.2186-13317A>T) c.7915A>T (p.Ile2639Phe) c.2186-6477A>T (n.2186-6477A>T) c.2431+5484A>T (n.2431+5484A>T) c.5665A>T (p.Ile1889Phe) c.1058-6477A>T (n.1058-6477A>T) c.2129+5484A>T c.7474A>T (p.Ile2492Phe) c.7966A>T (p.Ile2656Phe) c.7933A>T (p.Ile2645Phe) c.7906A>T (p.Ile2636Phe) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23335961T>C | CA387517787 | SACS | c.2185+17824A>G (n.2185+17824A>G) c.7942A>G (p.Ile2648Val) c.6445+1461A>G (n.6445+1461A>G) c.2177-6477A>G (n.2177-6477A>G) c.2291+5624A>G (n.2291+5624A>G) c.2318+5624A>G (n.2318+5624A>G) c.2204-6477A>G (n.2204-6477A>G) n.4543-6477A>G c.2186-14287A>G (n.2186-14287A>G) c.2221-6477A>G (n.2221-6477A>G) c.2186-13317A>G (n.2186-13317A>G) c.7915A>G (p.Ile2639Val) c.2186-6477A>G (n.2186-6477A>G) c.2431+5484A>G (n.2431+5484A>G) c.5665A>G (p.Ile1889Val) c.1058-6477A>G (n.1058-6477A>G) c.2129+5484A>G c.7474A>G (p.Ile2492Val) c.7966A>G (p.Ile2656Val) c.7933A>G (p.Ile2645Val) c.7906A>G (p.Ile2636Val) | |
13 | g.23335961T>G | CA387517788 | SACS | c.2185+17824A>C (n.2185+17824A>C) c.7942A>C (p.Ile2648Leu) c.6445+1461A>C (n.6445+1461A>C) c.2177-6477A>C (n.2177-6477A>C) c.2291+5624A>C (n.2291+5624A>C) c.2318+5624A>C (n.2318+5624A>C) c.2204-6477A>C (n.2204-6477A>C) n.4543-6477A>C c.2186-14287A>C (n.2186-14287A>C) c.2221-6477A>C (n.2221-6477A>C) c.2186-13317A>C (n.2186-13317A>C) c.7915A>C (p.Ile2639Leu) c.2186-6477A>C (n.2186-6477A>C) c.2431+5484A>C (n.2431+5484A>C) c.5665A>C (p.Ile1889Leu) c.1058-6477A>C (n.1058-6477A>C) c.2129+5484A>C c.7474A>C (p.Ile2492Leu) c.7966A>C (p.Ile2656Leu) c.7933A>C (p.Ile2645Leu) c.7906A>C (p.Ile2636Leu) | |
13 | g.23335962A>C | CA387517789 | SACS | c.2185+17823T>G (n.2185+17823T>G) c.7941T>G (p.Phe2647Leu) c.6445+1460T>G (n.6445+1460T>G) c.2177-6478T>G (n.2177-6478T>G) c.2291+5623T>G (n.2291+5623T>G) c.2318+5623T>G (n.2318+5623T>G) c.2204-6478T>G (n.2204-6478T>G) n.4543-6478T>G c.2186-14288T>G (n.2186-14288T>G) c.2221-6478T>G (n.2221-6478T>G) c.2186-13318T>G (n.2186-13318T>G) c.7914T>G (p.Phe2638Leu) c.2186-6478T>G (n.2186-6478T>G) c.2431+5483T>G (n.2431+5483T>G) c.5664T>G (p.Phe1888Leu) c.1058-6478T>G (n.1058-6478T>G) c.2129+5483T>G c.7473T>G (p.Phe2491Leu) c.7965T>G (p.Phe2655Leu) c.7932T>G (p.Phe2644Leu) c.7905T>G (p.Phe2635Leu) | |
13 | g.23335962A>G | CA483161085 | SACS | c.2185+17823T>C (n.2185+17823T>C) c.7941T>C (p.Phe2647=) c.6445+1460T>C (n.6445+1460T>C) c.2177-6478T>C (n.2177-6478T>C) c.2291+5623T>C (n.2291+5623T>C) c.2318+5623T>C (n.2318+5623T>C) c.2204-6478T>C (n.2204-6478T>C) n.4543-6478T>C c.2186-14288T>C (n.2186-14288T>C) c.2221-6478T>C (n.2221-6478T>C) c.2186-13318T>C (n.2186-13318T>C) c.7914T>C (p.Phe2638=) c.2186-6478T>C (n.2186-6478T>C) c.2431+5483T>C (n.2431+5483T>C) c.5664T>C (p.Phe1888=) c.1058-6478T>C (n.1058-6478T>C) c.2129+5483T>C c.7473T>C (p.Phe2491=) c.7965T>C (p.Phe2655=) c.7932T>C (p.Phe2644=) c.7905T>C (p.Phe2635=) | |
13 | g.23335962A>T | CA387517790 | SACS | c.2185+17823T>A (n.2185+17823T>A) c.7941T>A (p.Phe2647Leu) c.6445+1460T>A (n.6445+1460T>A) c.2177-6478T>A (n.2177-6478T>A) c.2291+5623T>A (n.2291+5623T>A) c.2318+5623T>A (n.2318+5623T>A) c.2204-6478T>A (n.2204-6478T>A) n.4543-6478T>A c.2186-14288T>A (n.2186-14288T>A) c.2221-6478T>A (n.2221-6478T>A) c.2186-13318T>A (n.2186-13318T>A) c.7914T>A (p.Phe2638Leu) c.2186-6478T>A (n.2186-6478T>A) c.2431+5483T>A (n.2431+5483T>A) c.5664T>A (p.Phe1888Leu) c.1058-6478T>A (n.1058-6478T>A) c.2129+5483T>A c.7473T>A (p.Phe2491Leu) c.7965T>A (p.Phe2655Leu) c.7932T>A (p.Phe2644Leu) c.7905T>A (p.Phe2635Leu) | |
13 | g.23335963A>C | CA387517793 | SACS | c.2185+17822T>G (n.2185+17822T>G) c.7940T>G (p.Phe2647Cys) c.6445+1459T>G (n.6445+1459T>G) c.2177-6479T>G (n.2177-6479T>G) c.2291+5622T>G (n.2291+5622T>G) c.2318+5622T>G (n.2318+5622T>G) c.2204-6479T>G (n.2204-6479T>G) n.4543-6479T>G c.2186-14289T>G (n.2186-14289T>G) c.2221-6479T>G (n.2221-6479T>G) c.2186-13319T>G (n.2186-13319T>G) c.7913T>G (p.Phe2638Cys) c.2186-6479T>G (n.2186-6479T>G) c.2431+5482T>G (n.2431+5482T>G) c.5663T>G (p.Phe1888Cys) c.1058-6479T>G (n.1058-6479T>G) c.2129+5482T>G c.7472T>G (p.Phe2491Cys) c.7964T>G (p.Phe2655Cys) c.7931T>G (p.Phe2644Cys) c.7904T>G (p.Phe2635Cys) | |
13 | g.23335963A>G | CA387517791 | SACS | c.2185+17822T>C (n.2185+17822T>C) c.7940T>C (p.Phe2647Ser) c.6445+1459T>C (n.6445+1459T>C) c.2177-6479T>C (n.2177-6479T>C) c.2291+5622T>C (n.2291+5622T>C) c.2318+5622T>C (n.2318+5622T>C) c.2204-6479T>C (n.2204-6479T>C) n.4543-6479T>C c.2186-14289T>C (n.2186-14289T>C) c.2221-6479T>C (n.2221-6479T>C) c.2186-13319T>C (n.2186-13319T>C) c.7913T>C (p.Phe2638Ser) c.2186-6479T>C (n.2186-6479T>C) c.2431+5482T>C (n.2431+5482T>C) c.5663T>C (p.Phe1888Ser) c.1058-6479T>C (n.1058-6479T>C) c.2129+5482T>C c.7472T>C (p.Phe2491Ser) c.7964T>C (p.Phe2655Ser) c.7931T>C (p.Phe2644Ser) c.7904T>C (p.Phe2635Ser) | |
13 | g.23335963A>T | CA387517792 | SACS | c.2185+17822T>A (n.2185+17822T>A) c.7940T>A (p.Phe2647Tyr) c.6445+1459T>A (n.6445+1459T>A) c.2177-6479T>A (n.2177-6479T>A) c.2291+5622T>A (n.2291+5622T>A) c.2318+5622T>A (n.2318+5622T>A) c.2204-6479T>A (n.2204-6479T>A) n.4543-6479T>A c.2186-14289T>A (n.2186-14289T>A) c.2221-6479T>A (n.2221-6479T>A) c.2186-13319T>A (n.2186-13319T>A) c.7913T>A (p.Phe2638Tyr) c.2186-6479T>A (n.2186-6479T>A) c.2431+5482T>A (n.2431+5482T>A) c.5663T>A (p.Phe1888Tyr) c.1058-6479T>A (n.1058-6479T>A) c.2129+5482T>A c.7472T>A (p.Phe2491Tyr) c.7964T>A (p.Phe2655Tyr) c.7931T>A (p.Phe2644Tyr) c.7904T>A (p.Phe2635Tyr) | |
13 | g.23335964A= | CA2078624539 | SACS | c.2185+17821T= (n.2185+17821T=) c.7939T= (p.Phe2647=) c.6445+1458T= (n.6445+1458T=) c.2177-6480T= (n.2177-6480T=) c.2291+5621T= (n.2291+5621T=) c.2318+5621T= (n.2318+5621T=) c.2204-6480T= (n.2204-6480T=) n.4543-6480T= c.2186-14290T= (n.2186-14290T=) c.2221-6480T= (n.2221-6480T=) c.2186-13320T= (n.2186-13320T=) c.7912T= (p.Phe2638=) c.2186-6480T= (n.2186-6480T=) c.2431+5481T= (n.2431+5481T=) c.5662T= (p.Phe1888=) c.1058-6480T= (n.1058-6480T=) c.2129+5481T= c.7471T= (p.Phe2491=) c.7963T= (p.Phe2655=) c.7930T= (p.Phe2644=) c.7903T= (p.Phe2635=) | |
13 | g.23335964A>C | CA387517794 | SACS | c.2185+17821T>G (n.2185+17821T>G) c.7939T>G (p.Phe2647Val) c.6445+1458T>G (n.6445+1458T>G) c.2177-6480T>G (n.2177-6480T>G) c.2291+5621T>G (n.2291+5621T>G) c.2318+5621T>G (n.2318+5621T>G) c.2204-6480T>G (n.2204-6480T>G) n.4543-6480T>G c.2186-14290T>G (n.2186-14290T>G) c.2221-6480T>G (n.2221-6480T>G) c.2186-13320T>G (n.2186-13320T>G) c.7912T>G (p.Phe2638Val) c.2186-6480T>G (n.2186-6480T>G) c.2431+5481T>G (n.2431+5481T>G) c.5662T>G (p.Phe1888Val) c.1058-6480T>G (n.1058-6480T>G) c.2129+5481T>G c.7471T>G (p.Phe2491Val) c.7963T>G (p.Phe2655Val) c.7930T>G (p.Phe2644Val) c.7903T>G (p.Phe2635Val) | |
13 | g.23335964A>G | CA6910853 | SACS | c.2185+17821T>C (n.2185+17821T>C) c.7939T>C (p.Phe2647Leu) c.6445+1458T>C (n.6445+1458T>C) c.2177-6480T>C (n.2177-6480T>C) c.2291+5621T>C (n.2291+5621T>C) c.2318+5621T>C (n.2318+5621T>C) c.2204-6480T>C (n.2204-6480T>C) n.4543-6480T>C c.2186-14290T>C (n.2186-14290T>C) c.2221-6480T>C (n.2221-6480T>C) c.2186-13320T>C (n.2186-13320T>C) c.7912T>C (p.Phe2638Leu) c.2186-6480T>C (n.2186-6480T>C) c.2431+5481T>C (n.2431+5481T>C) c.5662T>C (p.Phe1888Leu) c.1058-6480T>C (n.1058-6480T>C) c.2129+5481T>C c.7471T>C (p.Phe2491Leu) c.7963T>C (p.Phe2655Leu) c.7930T>C (p.Phe2644Leu) c.7903T>C (p.Phe2635Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335964A>T | CA387517795 | SACS | c.2185+17821T>A (n.2185+17821T>A) c.7939T>A (p.Phe2647Ile) c.6445+1458T>A (n.6445+1458T>A) c.2177-6480T>A (n.2177-6480T>A) c.2291+5621T>A (n.2291+5621T>A) c.2318+5621T>A (n.2318+5621T>A) c.2204-6480T>A (n.2204-6480T>A) n.4543-6480T>A c.2186-14290T>A (n.2186-14290T>A) c.2221-6480T>A (n.2221-6480T>A) c.2186-13320T>A (n.2186-13320T>A) c.7912T>A (p.Phe2638Ile) c.2186-6480T>A (n.2186-6480T>A) c.2431+5481T>A (n.2431+5481T>A) c.5662T>A (p.Phe1888Ile) c.1058-6480T>A (n.1058-6480T>A) c.2129+5481T>A c.7471T>A (p.Phe2491Ile) c.7963T>A (p.Phe2655Ile) c.7930T>A (p.Phe2644Ile) c.7903T>A (p.Phe2635Ile) | |
13 | g.23335965A= | CA2078624547 | SACS | c.2185+17820T= (n.2185+17820T=) c.7938T= (p.Ser2646=) c.6445+1457T= (n.6445+1457T=) c.2177-6481T= (n.2177-6481T=) c.2291+5620T= (n.2291+5620T=) c.2318+5620T= (n.2318+5620T=) c.2204-6481T= (n.2204-6481T=) n.4543-6481T= c.2186-14291T= (n.2186-14291T=) c.2221-6481T= (n.2221-6481T=) c.2186-13321T= (n.2186-13321T=) c.7911T= (p.Ser2637=) c.2186-6481T= (n.2186-6481T=) c.2431+5480T= (n.2431+5480T=) c.5661T= (p.Ser1887=) c.1058-6481T= (n.1058-6481T=) c.2129+5480T= c.7470T= (p.Ser2490=) c.7962T= (p.Ser2654=) c.7929T= (p.Ser2643=) c.7902T= (p.Ser2634=) | |
13 | g.23335965A>C | CA6910854 | SACS | c.2185+17820T>G (n.2185+17820T>G) c.7938T>G (p.Ser2646=) c.6445+1457T>G (n.6445+1457T>G) c.2177-6481T>G (n.2177-6481T>G) c.2291+5620T>G (n.2291+5620T>G) c.2318+5620T>G (n.2318+5620T>G) c.2204-6481T>G (n.2204-6481T>G) n.4543-6481T>G c.2186-14291T>G (n.2186-14291T>G) c.2221-6481T>G (n.2221-6481T>G) c.2186-13321T>G (n.2186-13321T>G) c.7911T>G (p.Ser2637=) c.2186-6481T>G (n.2186-6481T>G) c.2431+5480T>G (n.2431+5480T>G) c.5661T>G (p.Ser1887=) c.1058-6481T>G (n.1058-6481T>G) c.2129+5480T>G c.7470T>G (p.Ser2490=) c.7962T>G (p.Ser2654=) c.7929T>G (p.Ser2643=) c.7902T>G (p.Ser2634=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335965A>G | CA483161096 | SACS | c.2185+17820T>C (n.2185+17820T>C) c.7938T>C (p.Ser2646=) c.6445+1457T>C (n.6445+1457T>C) c.2177-6481T>C (n.2177-6481T>C) c.2291+5620T>C (n.2291+5620T>C) c.2318+5620T>C (n.2318+5620T>C) c.2204-6481T>C (n.2204-6481T>C) n.4543-6481T>C c.2186-14291T>C (n.2186-14291T>C) c.2221-6481T>C (n.2221-6481T>C) c.2186-13321T>C (n.2186-13321T>C) c.7911T>C (p.Ser2637=) c.2186-6481T>C (n.2186-6481T>C) c.2431+5480T>C (n.2431+5480T>C) c.5661T>C (p.Ser1887=) c.1058-6481T>C (n.1058-6481T>C) c.2129+5480T>C c.7470T>C (p.Ser2490=) c.7962T>C (p.Ser2654=) c.7929T>C (p.Ser2643=) c.7902T>C (p.Ser2634=) | |
13 | g.23335965A>T | CA483161097 | SACS | c.2185+17820T>A (n.2185+17820T>A) c.7938T>A (p.Ser2646=) c.6445+1457T>A (n.6445+1457T>A) c.2177-6481T>A (n.2177-6481T>A) c.2291+5620T>A (n.2291+5620T>A) c.2318+5620T>A (n.2318+5620T>A) c.2204-6481T>A (n.2204-6481T>A) n.4543-6481T>A c.2186-14291T>A (n.2186-14291T>A) c.2221-6481T>A (n.2221-6481T>A) c.2186-13321T>A (n.2186-13321T>A) c.7911T>A (p.Ser2637=) c.2186-6481T>A (n.2186-6481T>A) c.2431+5480T>A (n.2431+5480T>A) c.5661T>A (p.Ser1887=) c.1058-6481T>A (n.1058-6481T>A) c.2129+5480T>A c.7470T>A (p.Ser2490=) c.7962T>A (p.Ser2654=) c.7929T>A (p.Ser2643=) c.7902T>A (p.Ser2634=) | |
13 | g.23335966G>A | CA387517796 | SACS | c.2185+17819C>T (n.2185+17819C>T) c.7937C>T (p.Ser2646Phe) c.6445+1456C>T (n.6445+1456C>T) c.2177-6482C>T (n.2177-6482C>T) c.2291+5619C>T (n.2291+5619C>T) c.2318+5619C>T (n.2318+5619C>T) c.2204-6482C>T (n.2204-6482C>T) n.4543-6482C>T c.2186-14292C>T (n.2186-14292C>T) c.2221-6482C>T (n.2221-6482C>T) c.2186-13322C>T (n.2186-13322C>T) c.7910C>T (p.Ser2637Phe) c.2186-6482C>T (n.2186-6482C>T) c.2431+5479C>T (n.2431+5479C>T) c.5660C>T (p.Ser1887Phe) c.1058-6482C>T (n.1058-6482C>T) c.2129+5479C>T c.7469C>T (p.Ser2490Phe) c.7961C>T (p.Ser2654Phe) c.7928C>T (p.Ser2643Phe) c.7901C>T (p.Ser2634Phe) | |
13 | g.23335966G>C | CA387517797 | SACS | c.2185+17819C>G (n.2185+17819C>G) c.7937C>G (p.Ser2646Cys) c.6445+1456C>G (n.6445+1456C>G) c.2177-6482C>G (n.2177-6482C>G) c.2291+5619C>G (n.2291+5619C>G) c.2318+5619C>G (n.2318+5619C>G) c.2204-6482C>G (n.2204-6482C>G) n.4543-6482C>G c.2186-14292C>G (n.2186-14292C>G) c.2221-6482C>G (n.2221-6482C>G) c.2186-13322C>G (n.2186-13322C>G) c.7910C>G (p.Ser2637Cys) c.2186-6482C>G (n.2186-6482C>G) c.2431+5479C>G (n.2431+5479C>G) c.5660C>G (p.Ser1887Cys) c.1058-6482C>G (n.1058-6482C>G) c.2129+5479C>G c.7469C>G (p.Ser2490Cys) c.7961C>G (p.Ser2654Cys) c.7928C>G (p.Ser2643Cys) c.7901C>G (p.Ser2634Cys) | |
13 | g.23335966G>T | CA387517798 | SACS | c.2185+17819C>A (n.2185+17819C>A) c.7937C>A (p.Ser2646Tyr) c.6445+1456C>A (n.6445+1456C>A) c.2177-6482C>A (n.2177-6482C>A) c.2291+5619C>A (n.2291+5619C>A) c.2318+5619C>A (n.2318+5619C>A) c.2204-6482C>A (n.2204-6482C>A) n.4543-6482C>A c.2186-14292C>A (n.2186-14292C>A) c.2221-6482C>A (n.2221-6482C>A) c.2186-13322C>A (n.2186-13322C>A) c.7910C>A (p.Ser2637Tyr) c.2186-6482C>A (n.2186-6482C>A) c.2431+5479C>A (n.2431+5479C>A) c.5660C>A (p.Ser1887Tyr) c.1058-6482C>A (n.1058-6482C>A) c.2129+5479C>A c.7469C>A (p.Ser2490Tyr) c.7961C>A (p.Ser2654Tyr) c.7928C>A (p.Ser2643Tyr) c.7901C>A (p.Ser2634Tyr) | |
13 | g.23335967A>C | CA387517799 | SACS | c.2185+17818T>G (n.2185+17818T>G) c.7936T>G (p.Ser2646Ala) c.6445+1455T>G (n.6445+1455T>G) c.2177-6483T>G (n.2177-6483T>G) c.2291+5618T>G (n.2291+5618T>G) c.2318+5618T>G (n.2318+5618T>G) c.2204-6483T>G (n.2204-6483T>G) n.4543-6483T>G c.2186-14293T>G (n.2186-14293T>G) c.2221-6483T>G (n.2221-6483T>G) c.2186-13323T>G (n.2186-13323T>G) c.7909T>G (p.Ser2637Ala) c.2186-6483T>G (n.2186-6483T>G) c.2431+5478T>G (n.2431+5478T>G) c.5659T>G (p.Ser1887Ala) c.1058-6483T>G (n.1058-6483T>G) c.2129+5478T>G c.7468T>G (p.Ser2490Ala) c.7960T>G (p.Ser2654Ala) c.7927T>G (p.Ser2643Ala) c.7900T>G (p.Ser2634Ala) | |
13 | g.23335967A>G | CA387517800 | SACS | c.2185+17818T>C (n.2185+17818T>C) c.7936T>C (p.Ser2646Pro) c.6445+1455T>C (n.6445+1455T>C) c.2177-6483T>C (n.2177-6483T>C) c.2291+5618T>C (n.2291+5618T>C) c.2318+5618T>C (n.2318+5618T>C) c.2204-6483T>C (n.2204-6483T>C) n.4543-6483T>C c.2186-14293T>C (n.2186-14293T>C) c.2221-6483T>C (n.2221-6483T>C) c.2186-13323T>C (n.2186-13323T>C) c.7909T>C (p.Ser2637Pro) c.2186-6483T>C (n.2186-6483T>C) c.2431+5478T>C (n.2431+5478T>C) c.5659T>C (p.Ser1887Pro) c.1058-6483T>C (n.1058-6483T>C) c.2129+5478T>C c.7468T>C (p.Ser2490Pro) c.7960T>C (p.Ser2654Pro) c.7927T>C (p.Ser2643Pro) c.7900T>C (p.Ser2634Pro) | |
13 | g.23335967A>T | CA387517801 | SACS | c.2185+17818T>A (n.2185+17818T>A) c.7936T>A (p.Ser2646Thr) c.6445+1455T>A (n.6445+1455T>A) c.2177-6483T>A (n.2177-6483T>A) c.2291+5618T>A (n.2291+5618T>A) c.2318+5618T>A (n.2318+5618T>A) c.2204-6483T>A (n.2204-6483T>A) n.4543-6483T>A c.2186-14293T>A (n.2186-14293T>A) c.2221-6483T>A (n.2221-6483T>A) c.2186-13323T>A (n.2186-13323T>A) c.7909T>A (p.Ser2637Thr) c.2186-6483T>A (n.2186-6483T>A) c.2431+5478T>A (n.2431+5478T>A) c.5659T>A (p.Ser1887Thr) c.1058-6483T>A (n.1058-6483T>A) c.2129+5478T>A c.7468T>A (p.Ser2490Thr) c.7960T>A (p.Ser2654Thr) c.7927T>A (p.Ser2643Thr) c.7900T>A (p.Ser2634Thr) | |
13 | g.23335968T>A | CA483161102 | SACS | c.2185+17817A>T (n.2185+17817A>T) c.7935A>T (p.Pro2645=) c.6445+1454A>T (n.6445+1454A>T) c.2177-6484A>T (n.2177-6484A>T) c.2291+5617A>T (n.2291+5617A>T) c.2318+5617A>T (n.2318+5617A>T) c.2204-6484A>T (n.2204-6484A>T) n.4543-6484A>T c.2186-14294A>T (n.2186-14294A>T) c.2221-6484A>T (n.2221-6484A>T) c.2186-13324A>T (n.2186-13324A>T) c.7908A>T (p.Pro2636=) c.2186-6484A>T (n.2186-6484A>T) c.2431+5477A>T (n.2431+5477A>T) c.5658A>T (p.Pro1886=) c.1058-6484A>T (n.1058-6484A>T) c.2129+5477A>T c.7467A>T (p.Pro2489=) c.7959A>T (p.Pro2653=) c.7926A>T (p.Pro2642=) c.7899A>T (p.Pro2633=) | |
13 | g.23335968T>C | CA483161103 | SACS | c.2185+17817A>G (n.2185+17817A>G) c.7935A>G (p.Pro2645=) c.6445+1454A>G (n.6445+1454A>G) c.2177-6484A>G (n.2177-6484A>G) c.2291+5617A>G (n.2291+5617A>G) c.2318+5617A>G (n.2318+5617A>G) c.2204-6484A>G (n.2204-6484A>G) n.4543-6484A>G c.2186-14294A>G (n.2186-14294A>G) c.2221-6484A>G (n.2221-6484A>G) c.2186-13324A>G (n.2186-13324A>G) c.7908A>G (p.Pro2636=) c.2186-6484A>G (n.2186-6484A>G) c.2431+5477A>G (n.2431+5477A>G) c.5658A>G (p.Pro1886=) c.1058-6484A>G (n.1058-6484A>G) c.2129+5477A>G c.7467A>G (p.Pro2489=) c.7959A>G (p.Pro2653=) c.7926A>G (p.Pro2642=) c.7899A>G (p.Pro2633=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335968T>G | CA483161104 | SACS | c.2185+17817A>C (n.2185+17817A>C) c.7935A>C (p.Pro2645=) c.6445+1454A>C (n.6445+1454A>C) c.2177-6484A>C (n.2177-6484A>C) c.2291+5617A>C (n.2291+5617A>C) c.2318+5617A>C (n.2318+5617A>C) c.2204-6484A>C (n.2204-6484A>C) n.4543-6484A>C c.2186-14294A>C (n.2186-14294A>C) c.2221-6484A>C (n.2221-6484A>C) c.2186-13324A>C (n.2186-13324A>C) c.7908A>C (p.Pro2636=) c.2186-6484A>C (n.2186-6484A>C) c.2431+5477A>C (n.2431+5477A>C) c.5658A>C (p.Pro1886=) c.1058-6484A>C (n.1058-6484A>C) c.2129+5477A>C c.7467A>C (p.Pro2489=) c.7959A>C (p.Pro2653=) c.7926A>C (p.Pro2642=) c.7899A>C (p.Pro2633=) | |
13 | g.23335968T= | CA2078624548 | SACS | c.2185+17817A= (n.2185+17817A=) c.7935A= (p.Pro2645=) c.6445+1454A= (n.6445+1454A=) c.2177-6484A= (n.2177-6484A=) c.2291+5617A= (n.2291+5617A=) c.2318+5617A= (n.2318+5617A=) c.2204-6484A= (n.2204-6484A=) n.4543-6484A= c.2186-14294A= (n.2186-14294A=) c.2221-6484A= (n.2221-6484A=) c.2186-13324A= (n.2186-13324A=) c.7908A= (p.Pro2636=) c.2186-6484A= (n.2186-6484A=) c.2431+5477A= (n.2431+5477A=) c.5658A= (p.Pro1886=) c.1058-6484A= (n.1058-6484A=) c.2129+5477A= c.7467A= (p.Pro2489=) c.7959A= (p.Pro2653=) c.7926A= (p.Pro2642=) c.7899A= (p.Pro2633=) | |
13 | g.23335969G>A | CA387517804 | SACS | c.2185+17816C>T (n.2185+17816C>T) c.7934C>T (p.Pro2645Leu) c.6445+1453C>T (n.6445+1453C>T) c.2177-6485C>T (n.2177-6485C>T) c.2291+5616C>T (n.2291+5616C>T) c.2318+5616C>T (n.2318+5616C>T) c.2204-6485C>T (n.2204-6485C>T) n.4543-6485C>T c.2186-14295C>T (n.2186-14295C>T) c.2221-6485C>T (n.2221-6485C>T) c.2186-13325C>T (n.2186-13325C>T) c.7907C>T (p.Pro2636Leu) c.2186-6485C>T (n.2186-6485C>T) c.2431+5476C>T (n.2431+5476C>T) c.5657C>T (p.Pro1886Leu) c.1058-6485C>T (n.1058-6485C>T) c.2129+5476C>T c.7466C>T (p.Pro2489Leu) c.7958C>T (p.Pro2653Leu) c.7925C>T (p.Pro2642Leu) c.7898C>T (p.Pro2633Leu) | |
13 | g.23335969G>C | CA387517803 | SACS | c.2185+17816C>G (n.2185+17816C>G) c.7934C>G (p.Pro2645Arg) c.6445+1453C>G (n.6445+1453C>G) c.2177-6485C>G (n.2177-6485C>G) c.2291+5616C>G (n.2291+5616C>G) c.2318+5616C>G (n.2318+5616C>G) c.2204-6485C>G (n.2204-6485C>G) n.4543-6485C>G c.2186-14295C>G (n.2186-14295C>G) c.2221-6485C>G (n.2221-6485C>G) c.2186-13325C>G (n.2186-13325C>G) c.7907C>G (p.Pro2636Arg) c.2186-6485C>G (n.2186-6485C>G) c.2431+5476C>G (n.2431+5476C>G) c.5657C>G (p.Pro1886Arg) c.1058-6485C>G (n.1058-6485C>G) c.2129+5476C>G c.7466C>G (p.Pro2489Arg) c.7958C>G (p.Pro2653Arg) c.7925C>G (p.Pro2642Arg) c.7898C>G (p.Pro2633Arg) | |
13 | g.23335969G>T | CA387517802 | SACS | c.2185+17816C>A (n.2185+17816C>A) c.7934C>A (p.Pro2645Gln) c.6445+1453C>A (n.6445+1453C>A) c.2177-6485C>A (n.2177-6485C>A) c.2291+5616C>A (n.2291+5616C>A) c.2318+5616C>A (n.2318+5616C>A) c.2204-6485C>A (n.2204-6485C>A) n.4543-6485C>A c.2186-14295C>A (n.2186-14295C>A) c.2221-6485C>A (n.2221-6485C>A) c.2186-13325C>A (n.2186-13325C>A) c.7907C>A (p.Pro2636Gln) c.2186-6485C>A (n.2186-6485C>A) c.2431+5476C>A (n.2431+5476C>A) c.5657C>A (p.Pro1886Gln) c.1058-6485C>A (n.1058-6485C>A) c.2129+5476C>A c.7466C>A (p.Pro2489Gln) c.7958C>A (p.Pro2653Gln) c.7925C>A (p.Pro2642Gln) c.7898C>A (p.Pro2633Gln) | |
13 | g.23335970G>A | CA387517805 | SACS | c.2185+17815C>T (n.2185+17815C>T) c.7933C>T (p.Pro2645Ser) c.6445+1452C>T (n.6445+1452C>T) c.2177-6486C>T (n.2177-6486C>T) c.2291+5615C>T (n.2291+5615C>T) c.2318+5615C>T (n.2318+5615C>T) c.2204-6486C>T (n.2204-6486C>T) n.4543-6486C>T c.2186-14296C>T (n.2186-14296C>T) c.2221-6486C>T (n.2221-6486C>T) c.2186-13326C>T (n.2186-13326C>T) c.7906C>T (p.Pro2636Ser) c.2186-6486C>T (n.2186-6486C>T) c.2431+5475C>T (n.2431+5475C>T) c.5656C>T (p.Pro1886Ser) c.1058-6486C>T (n.1058-6486C>T) c.2129+5475C>T c.7465C>T (p.Pro2489Ser) c.7957C>T (p.Pro2653Ser) c.7924C>T (p.Pro2642Ser) c.7897C>T (p.Pro2633Ser) | |
13 | g.23335970G>C | CA387517806 | SACS | c.2185+17815C>G (n.2185+17815C>G) c.7933C>G (p.Pro2645Ala) c.6445+1452C>G (n.6445+1452C>G) c.2177-6486C>G (n.2177-6486C>G) c.2291+5615C>G (n.2291+5615C>G) c.2318+5615C>G (n.2318+5615C>G) c.2204-6486C>G (n.2204-6486C>G) n.4543-6486C>G c.2186-14296C>G (n.2186-14296C>G) c.2221-6486C>G (n.2221-6486C>G) c.2186-13326C>G (n.2186-13326C>G) c.7906C>G (p.Pro2636Ala) c.2186-6486C>G (n.2186-6486C>G) c.2431+5475C>G (n.2431+5475C>G) c.5656C>G (p.Pro1886Ala) c.1058-6486C>G (n.1058-6486C>G) c.2129+5475C>G c.7465C>G (p.Pro2489Ala) c.7957C>G (p.Pro2653Ala) c.7924C>G (p.Pro2642Ala) c.7897C>G (p.Pro2633Ala) | dbSNP |
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13 | g.23335970G>T | CA387517807 | SACS | c.2185+17815C>A (n.2185+17815C>A) c.7933C>A (p.Pro2645Thr) c.6445+1452C>A (n.6445+1452C>A) c.2177-6486C>A (n.2177-6486C>A) c.2291+5615C>A (n.2291+5615C>A) c.2318+5615C>A (n.2318+5615C>A) c.2204-6486C>A (n.2204-6486C>A) n.4543-6486C>A c.2186-14296C>A (n.2186-14296C>A) c.2221-6486C>A (n.2221-6486C>A) c.2186-13326C>A (n.2186-13326C>A) c.7906C>A (p.Pro2636Thr) c.2186-6486C>A (n.2186-6486C>A) c.2431+5475C>A (n.2431+5475C>A) c.5656C>A (p.Pro1886Thr) c.1058-6486C>A (n.1058-6486C>A) c.2129+5475C>A c.7465C>A (p.Pro2489Thr) c.7957C>A (p.Pro2653Thr) c.7924C>A (p.Pro2642Thr) c.7897C>A (p.Pro2633Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23335971G>A | CA483161109 | SACS | c.2185+17814C>T (n.2185+17814C>T) c.7932C>T (p.Cys2644=) c.6445+1451C>T (n.6445+1451C>T) c.2177-6487C>T (n.2177-6487C>T) c.2291+5614C>T (n.2291+5614C>T) c.2318+5614C>T (n.2318+5614C>T) c.2204-6487C>T (n.2204-6487C>T) n.4543-6487C>T c.2186-14297C>T (n.2186-14297C>T) c.2221-6487C>T (n.2221-6487C>T) c.2186-13327C>T (n.2186-13327C>T) c.7905C>T (p.Cys2635=) c.2186-6487C>T (n.2186-6487C>T) c.2431+5474C>T (n.2431+5474C>T) c.5655C>T (p.Cys1885=) c.1058-6487C>T (n.1058-6487C>T) c.2129+5474C>T c.7464C>T (p.Cys2488=) c.7956C>T (p.Cys2652=) c.7923C>T (p.Cys2641=) c.7896C>T (p.Cys2632=) | |
13 | g.23335971G>C | CA387517808 | SACS | c.2185+17814C>G (n.2185+17814C>G) c.7932C>G (p.Cys2644Trp) c.6445+1451C>G (n.6445+1451C>G) c.2177-6487C>G (n.2177-6487C>G) c.2291+5614C>G (n.2291+5614C>G) c.2318+5614C>G (n.2318+5614C>G) c.2204-6487C>G (n.2204-6487C>G) n.4543-6487C>G c.2186-14297C>G (n.2186-14297C>G) c.2221-6487C>G (n.2221-6487C>G) c.2186-13327C>G (n.2186-13327C>G) c.7905C>G (p.Cys2635Trp) c.2186-6487C>G (n.2186-6487C>G) c.2431+5474C>G (n.2431+5474C>G) c.5655C>G (p.Cys1885Trp) c.1058-6487C>G (n.1058-6487C>G) c.2129+5474C>G c.7464C>G (p.Cys2488Trp) c.7956C>G (p.Cys2652Trp) c.7923C>G (p.Cys2641Trp) c.7896C>G (p.Cys2632Trp) | |
13 | g.23335971G>T | CA387517809 | SACS | c.2185+17814C>A (n.2185+17814C>A) c.7932C>A (p.Cys2644Ter) c.6445+1451C>A (n.6445+1451C>A) c.2177-6487C>A (n.2177-6487C>A) c.2291+5614C>A (n.2291+5614C>A) c.2318+5614C>A (n.2318+5614C>A) c.2204-6487C>A (n.2204-6487C>A) n.4543-6487C>A c.2186-14297C>A (n.2186-14297C>A) c.2221-6487C>A (n.2221-6487C>A) c.2186-13327C>A (n.2186-13327C>A) c.7905C>A (p.Cys2635Ter) c.2186-6487C>A (n.2186-6487C>A) c.2431+5474C>A (n.2431+5474C>A) c.5655C>A (p.Cys1885Ter) c.1058-6487C>A (n.1058-6487C>A) c.2129+5474C>A c.7464C>A (p.Cys2488Ter) c.7956C>A (p.Cys2652Ter) c.7923C>A (p.Cys2641Ter) c.7896C>A (p.Cys2632Ter) | |
13 | g.23335972C>A | CA387517810 | SACS | c.2185+17813G>T (n.2185+17813G>T) c.7931G>T (p.Cys2644Phe) c.6445+1450G>T (n.6445+1450G>T) c.2177-6488G>T (n.2177-6488G>T) c.2291+5613G>T (n.2291+5613G>T) c.2318+5613G>T (n.2318+5613G>T) c.2204-6488G>T (n.2204-6488G>T) n.4543-6488G>T c.2186-14298G>T (n.2186-14298G>T) c.2221-6488G>T (n.2221-6488G>T) c.2186-13328G>T (n.2186-13328G>T) c.7904G>T (p.Cys2635Phe) c.2186-6488G>T (n.2186-6488G>T) c.2431+5473G>T (n.2431+5473G>T) c.5654G>T (p.Cys1885Phe) c.1058-6488G>T (n.1058-6488G>T) c.2129+5473G>T c.7463G>T (p.Cys2488Phe) c.7955G>T (p.Cys2652Phe) c.7922G>T (p.Cys2641Phe) c.7895G>T (p.Cys2632Phe) | |
13 | g.23335972C>G | CA387517811 | SACS | c.2185+17813G>C (n.2185+17813G>C) c.7931G>C (p.Cys2644Ser) c.6445+1450G>C (n.6445+1450G>C) c.2177-6488G>C (n.2177-6488G>C) c.2291+5613G>C (n.2291+5613G>C) c.2318+5613G>C (n.2318+5613G>C) c.2204-6488G>C (n.2204-6488G>C) n.4543-6488G>C c.2186-14298G>C (n.2186-14298G>C) c.2221-6488G>C (n.2221-6488G>C) c.2186-13328G>C (n.2186-13328G>C) c.7904G>C (p.Cys2635Ser) c.2186-6488G>C (n.2186-6488G>C) c.2431+5473G>C (n.2431+5473G>C) c.5654G>C (p.Cys1885Ser) c.1058-6488G>C (n.1058-6488G>C) c.2129+5473G>C c.7463G>C (p.Cys2488Ser) c.7955G>C (p.Cys2652Ser) c.7922G>C (p.Cys2641Ser) c.7895G>C (p.Cys2632Ser) | |
13 | g.23335972C>T | CA387517812 | SACS | c.2185+17813G>A (n.2185+17813G>A) c.7931G>A (p.Cys2644Tyr) c.6445+1450G>A (n.6445+1450G>A) c.2177-6488G>A (n.2177-6488G>A) c.2291+5613G>A (n.2291+5613G>A) c.2318+5613G>A (n.2318+5613G>A) c.2204-6488G>A (n.2204-6488G>A) n.4543-6488G>A c.2186-14298G>A (n.2186-14298G>A) c.2221-6488G>A (n.2221-6488G>A) c.2186-13328G>A (n.2186-13328G>A) c.7904G>A (p.Cys2635Tyr) c.2186-6488G>A (n.2186-6488G>A) c.2431+5473G>A (n.2431+5473G>A) c.5654G>A (p.Cys1885Tyr) c.1058-6488G>A (n.1058-6488G>A) c.2129+5473G>A c.7463G>A (p.Cys2488Tyr) c.7955G>A (p.Cys2652Tyr) c.7922G>A (p.Cys2641Tyr) c.7895G>A (p.Cys2632Tyr) | |
13 | g.23335972_23335973del | CA912980149 | SACS | c.2185+17812_2185+17813del (n.2185+17812_2185+17813del) c.7930_7931del (p.Cys2644ProfsTer8) c.6445+1449_6445+1450del (n.6445+1449_6445+1450del) c.2177-6489_2177-6488del (n.2177-6489_2177-6488del) c.2291+5612_2291+5613del (n.2291+5612_2291+5613del) c.2318+5612_2318+5613del (n.2318+5612_2318+5613del) c.2204-6489_2204-6488del (n.2204-6489_2204-6488del) n.4543-6489_4543-6488del c.2186-14299_2186-14298del (n.2186-14299_2186-14298del) c.2221-6489_2221-6488del (n.2221-6489_2221-6488del) c.2186-13329_2186-13328del (n.2186-13329_2186-13328del) c.7903_7904del (p.Cys2635ProfsTer8) c.2186-6489_2186-6488del (n.2186-6489_2186-6488del) c.2431+5472_2431+5473del (n.2431+5472_2431+5473del) c.5653_5654del (p.Cys1885ProfsTer8) c.1058-6489_1058-6488del (n.1058-6489_1058-6488del) c.2129+5472_2129+5473del c.7462_7463del (p.Cys2488ProfsTer8) c.7954_7955del (p.Cys2652ProfsTer8) c.7921_7922del (p.Cys2641ProfsTer8) c.7894_7895del (p.Cys2632ProfsTer8) | |
13 | g.23335972_23335973delinsCA | CA2078624555 | SACS | c.2185+17812_2185+17813delinsTG (n.2185+17812_2185+17813delinsTG) c.7930_7931delinsTG (p.Cys2644=) c.6445+1449_6445+1450delinsTG (n.6445+1449_6445+1450delinsTG) c.2177-6489_2177-6488delinsTG (n.2177-6489_2177-6488delinsTG) c.2291+5612_2291+5613delinsTG (n.2291+5612_2291+5613delinsTG) c.2318+5612_2318+5613delinsTG (n.2318+5612_2318+5613delinsTG) c.2204-6489_2204-6488delinsTG (n.2204-6489_2204-6488delinsTG) n.4543-6489_4543-6488delinsTG c.2186-14299_2186-14298delinsTG (n.2186-14299_2186-14298delinsTG) c.2221-6489_2221-6488delinsTG (n.2221-6489_2221-6488delinsTG) c.2186-13329_2186-13328delinsTG (n.2186-13329_2186-13328delinsTG) c.7903_7904delinsTG (p.Cys2635=) c.2186-6489_2186-6488delinsTG (n.2186-6489_2186-6488delinsTG) c.2431+5472_2431+5473delinsTG (n.2431+5472_2431+5473delinsTG) c.5653_5654delinsTG (p.Cys1885=) c.1058-6489_1058-6488delinsTG (n.1058-6489_1058-6488delinsTG) c.2129+5472_2129+5473delinsTG c.7462_7463delinsTG (p.Cys2488=) c.7954_7955delinsTG (p.Cys2652=) c.7921_7922delinsTG (p.Cys2641=) c.7894_7895delinsTG (p.Cys2632=) | |
13 | g.23335973del | CA246656460 | SACS | c.2185+17812del (n.2185+17812del) c.7930del (p.Cys2644AlafsTer?) c.6445+1449del (n.6445+1449del) c.2177-6489del (n.2177-6489del) c.2291+5612del (n.2291+5612del) c.2318+5612del (n.2318+5612del) c.2204-6489del (n.2204-6489del) n.4543-6489del c.2186-14299del (n.2186-14299del) c.2221-6489del (n.2221-6489del) c.2186-13329del (n.2186-13329del) c.7903del (p.Cys2635AlafsTer?) c.2186-6489del (n.2186-6489del) c.2431+5472del (n.2431+5472del) c.5653del (p.Cys1885AlafsTer?) c.1058-6489del (n.1058-6489del) c.2129+5472del c.7462del (p.Cys2488AlafsTer?) c.7954del (p.Cys2652AlafsTer?) c.7921del (p.Cys2641AlafsTer?) c.7894del (p.Cys2632AlafsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335973A>C | CA387517813 | SACS | c.2185+17812T>G (n.2185+17812T>G) c.7930T>G (p.Cys2644Gly) c.6445+1449T>G (n.6445+1449T>G) c.2177-6489T>G (n.2177-6489T>G) c.2291+5612T>G (n.2291+5612T>G) c.2318+5612T>G (n.2318+5612T>G) c.2204-6489T>G (n.2204-6489T>G) n.4543-6489T>G c.2186-14299T>G (n.2186-14299T>G) c.2221-6489T>G (n.2221-6489T>G) c.2186-13329T>G (n.2186-13329T>G) c.7903T>G (p.Cys2635Gly) c.2186-6489T>G (n.2186-6489T>G) c.2431+5472T>G (n.2431+5472T>G) c.5653T>G (p.Cys1885Gly) c.1058-6489T>G (n.1058-6489T>G) c.2129+5472T>G c.7462T>G (p.Cys2488Gly) c.7954T>G (p.Cys2652Gly) c.7921T>G (p.Cys2641Gly) c.7894T>G (p.Cys2632Gly) | |
13 | g.23335973A>G | CA387517814 | SACS | c.2185+17812T>C (n.2185+17812T>C) c.7930T>C (p.Cys2644Arg) c.6445+1449T>C (n.6445+1449T>C) c.2177-6489T>C (n.2177-6489T>C) c.2291+5612T>C (n.2291+5612T>C) c.2318+5612T>C (n.2318+5612T>C) c.2204-6489T>C (n.2204-6489T>C) n.4543-6489T>C c.2186-14299T>C (n.2186-14299T>C) c.2221-6489T>C (n.2221-6489T>C) c.2186-13329T>C (n.2186-13329T>C) c.7903T>C (p.Cys2635Arg) c.2186-6489T>C (n.2186-6489T>C) c.2431+5472T>C (n.2431+5472T>C) c.5653T>C (p.Cys1885Arg) c.1058-6489T>C (n.1058-6489T>C) c.2129+5472T>C c.7462T>C (p.Cys2488Arg) c.7954T>C (p.Cys2652Arg) c.7921T>C (p.Cys2641Arg) c.7894T>C (p.Cys2632Arg) | |
13 | g.23335973A>T | CA387517815 | SACS | c.2185+17812T>A (n.2185+17812T>A) c.7930T>A (p.Cys2644Ser) c.6445+1449T>A (n.6445+1449T>A) c.2177-6489T>A (n.2177-6489T>A) c.2291+5612T>A (n.2291+5612T>A) c.2318+5612T>A (n.2318+5612T>A) c.2204-6489T>A (n.2204-6489T>A) n.4543-6489T>A c.2186-14299T>A (n.2186-14299T>A) c.2221-6489T>A (n.2221-6489T>A) c.2186-13329T>A (n.2186-13329T>A) c.7903T>A (p.Cys2635Ser) c.2186-6489T>A (n.2186-6489T>A) c.2431+5472T>A (n.2431+5472T>A) c.5653T>A (p.Cys1885Ser) c.1058-6489T>A (n.1058-6489T>A) c.2129+5472T>A c.7462T>A (p.Cys2488Ser) c.7954T>A (p.Cys2652Ser) c.7921T>A (p.Cys2641Ser) c.7894T>A (p.Cys2632Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23335974G>A | CA483161114 | SACS | c.2185+17811C>T (n.2185+17811C>T) c.7929C>T (p.Asp2643=) c.6445+1448C>T (n.6445+1448C>T) c.2177-6490C>T (n.2177-6490C>T) c.2291+5611C>T (n.2291+5611C>T) c.2318+5611C>T (n.2318+5611C>T) c.2204-6490C>T (n.2204-6490C>T) n.4543-6490C>T c.2186-14300C>T (n.2186-14300C>T) c.2221-6490C>T (n.2221-6490C>T) c.2186-13330C>T (n.2186-13330C>T) c.7902C>T (p.Asp2634=) c.2186-6490C>T (n.2186-6490C>T) c.2431+5471C>T (n.2431+5471C>T) c.5652C>T (p.Asp1884=) c.1058-6490C>T (n.1058-6490C>T) c.2129+5471C>T c.7461C>T (p.Asp2487=) c.7953C>T (p.Asp2651=) c.7920C>T (p.Asp2640=) c.7893C>T (p.Asp2631=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335974G>C | CA387517816 | SACS | c.2185+17811C>G (n.2185+17811C>G) c.7929C>G (p.Asp2643Glu) c.6445+1448C>G (n.6445+1448C>G) c.2177-6490C>G (n.2177-6490C>G) c.2291+5611C>G (n.2291+5611C>G) c.2318+5611C>G (n.2318+5611C>G) c.2204-6490C>G (n.2204-6490C>G) n.4543-6490C>G c.2186-14300C>G (n.2186-14300C>G) c.2221-6490C>G (n.2221-6490C>G) c.2186-13330C>G (n.2186-13330C>G) c.7902C>G (p.Asp2634Glu) c.2186-6490C>G (n.2186-6490C>G) c.2431+5471C>G (n.2431+5471C>G) c.5652C>G (p.Asp1884Glu) c.1058-6490C>G (n.1058-6490C>G) c.2129+5471C>G c.7461C>G (p.Asp2487Glu) c.7953C>G (p.Asp2651Glu) c.7920C>G (p.Asp2640Glu) c.7893C>G (p.Asp2631Glu) | |
13 | g.23335974G>T | CA387517817 | SACS | c.2185+17811C>A (n.2185+17811C>A) c.7929C>A (p.Asp2643Glu) c.6445+1448C>A (n.6445+1448C>A) c.2177-6490C>A (n.2177-6490C>A) c.2291+5611C>A (n.2291+5611C>A) c.2318+5611C>A (n.2318+5611C>A) c.2204-6490C>A (n.2204-6490C>A) n.4543-6490C>A c.2186-14300C>A (n.2186-14300C>A) c.2221-6490C>A (n.2221-6490C>A) c.2186-13330C>A (n.2186-13330C>A) c.7902C>A (p.Asp2634Glu) c.2186-6490C>A (n.2186-6490C>A) c.2431+5471C>A (n.2431+5471C>A) c.5652C>A (p.Asp1884Glu) c.1058-6490C>A (n.1058-6490C>A) c.2129+5471C>A c.7461C>A (p.Asp2487Glu) c.7953C>A (p.Asp2651Glu) c.7920C>A (p.Asp2640Glu) c.7893C>A (p.Asp2631Glu) | |
13 | g.23335975T>A | CA387517818 | SACS | c.2185+17810A>T (n.2185+17810A>T) c.7928A>T (p.Asp2643Val) c.6445+1447A>T (n.6445+1447A>T) c.2177-6491A>T (n.2177-6491A>T) c.2291+5610A>T (n.2291+5610A>T) c.2318+5610A>T (n.2318+5610A>T) c.2204-6491A>T (n.2204-6491A>T) n.4543-6491A>T c.2186-14301A>T (n.2186-14301A>T) c.2221-6491A>T (n.2221-6491A>T) c.2186-13331A>T (n.2186-13331A>T) c.7901A>T (p.Asp2634Val) c.2186-6491A>T (n.2186-6491A>T) c.2431+5470A>T (n.2431+5470A>T) c.5651A>T (p.Asp1884Val) c.1058-6491A>T (n.1058-6491A>T) c.2129+5470A>T c.7460A>T (p.Asp2487Val) c.7952A>T (p.Asp2651Val) c.7919A>T (p.Asp2640Val) c.7892A>T (p.Asp2631Val) | |
13 | g.23335975T>C | CA387517820 | SACS | c.2185+17810A>G (n.2185+17810A>G) c.7928A>G (p.Asp2643Gly) c.6445+1447A>G (n.6445+1447A>G) c.2177-6491A>G (n.2177-6491A>G) c.2291+5610A>G (n.2291+5610A>G) c.2318+5610A>G (n.2318+5610A>G) c.2204-6491A>G (n.2204-6491A>G) n.4543-6491A>G c.2186-14301A>G (n.2186-14301A>G) c.2221-6491A>G (n.2221-6491A>G) c.2186-13331A>G (n.2186-13331A>G) c.7901A>G (p.Asp2634Gly) c.2186-6491A>G (n.2186-6491A>G) c.2431+5470A>G (n.2431+5470A>G) c.5651A>G (p.Asp1884Gly) c.1058-6491A>G (n.1058-6491A>G) c.2129+5470A>G c.7460A>G (p.Asp2487Gly) c.7952A>G (p.Asp2651Gly) c.7919A>G (p.Asp2640Gly) c.7892A>G (p.Asp2631Gly) | |
13 | g.23335975T>G | CA387517819 | SACS | c.2185+17810A>C (n.2185+17810A>C) c.7928A>C (p.Asp2643Ala) c.6445+1447A>C (n.6445+1447A>C) c.2177-6491A>C (n.2177-6491A>C) c.2291+5610A>C (n.2291+5610A>C) c.2318+5610A>C (n.2318+5610A>C) c.2204-6491A>C (n.2204-6491A>C) n.4543-6491A>C c.2186-14301A>C (n.2186-14301A>C) c.2221-6491A>C (n.2221-6491A>C) c.2186-13331A>C (n.2186-13331A>C) c.7901A>C (p.Asp2634Ala) c.2186-6491A>C (n.2186-6491A>C) c.2431+5470A>C (n.2431+5470A>C) c.5651A>C (p.Asp1884Ala) c.1058-6491A>C (n.1058-6491A>C) c.2129+5470A>C c.7460A>C (p.Asp2487Ala) c.7952A>C (p.Asp2651Ala) c.7919A>C (p.Asp2640Ala) c.7892A>C (p.Asp2631Ala) | |
13 | g.23335976C>A | CA387517821 | SACS | c.2185+17809G>T (n.2185+17809G>T) c.7927G>T (p.Asp2643Tyr) c.6445+1446G>T (n.6445+1446G>T) c.2177-6492G>T (n.2177-6492G>T) c.2291+5609G>T (n.2291+5609G>T) c.2318+5609G>T (n.2318+5609G>T) c.2204-6492G>T (n.2204-6492G>T) n.4543-6492G>T c.2186-14302G>T (n.2186-14302G>T) c.2221-6492G>T (n.2221-6492G>T) c.2186-13332G>T (n.2186-13332G>T) c.7900G>T (p.Asp2634Tyr) c.2186-6492G>T (n.2186-6492G>T) c.2431+5469G>T (n.2431+5469G>T) c.5650G>T (p.Asp1884Tyr) c.1058-6492G>T (n.1058-6492G>T) c.2129+5469G>T c.7459G>T (p.Asp2487Tyr) c.7951G>T (p.Asp2651Tyr) c.7918G>T (p.Asp2640Tyr) c.7891G>T (p.Asp2631Tyr) | |
13 | g.23335976C>G | CA387517822 | SACS | c.2185+17809G>C (n.2185+17809G>C) c.7927G>C (p.Asp2643His) c.6445+1446G>C (n.6445+1446G>C) c.2177-6492G>C (n.2177-6492G>C) c.2291+5609G>C (n.2291+5609G>C) c.2318+5609G>C (n.2318+5609G>C) c.2204-6492G>C (n.2204-6492G>C) n.4543-6492G>C c.2186-14302G>C (n.2186-14302G>C) c.2221-6492G>C (n.2221-6492G>C) c.2186-13332G>C (n.2186-13332G>C) c.7900G>C (p.Asp2634His) c.2186-6492G>C (n.2186-6492G>C) c.2431+5469G>C (n.2431+5469G>C) c.5650G>C (p.Asp1884His) c.1058-6492G>C (n.1058-6492G>C) c.2129+5469G>C c.7459G>C (p.Asp2487His) c.7951G>C (p.Asp2651His) c.7918G>C (p.Asp2640His) c.7891G>C (p.Asp2631His) | |
13 | g.23335976C>T | CA387517823 | SACS | c.2185+17809G>A (n.2185+17809G>A) c.7927G>A (p.Asp2643Asn) c.6445+1446G>A (n.6445+1446G>A) c.2177-6492G>A (n.2177-6492G>A) c.2291+5609G>A (n.2291+5609G>A) c.2318+5609G>A (n.2318+5609G>A) c.2204-6492G>A (n.2204-6492G>A) n.4543-6492G>A c.2186-14302G>A (n.2186-14302G>A) c.2221-6492G>A (n.2221-6492G>A) c.2186-13332G>A (n.2186-13332G>A) c.7900G>A (p.Asp2634Asn) c.2186-6492G>A (n.2186-6492G>A) c.2431+5469G>A (n.2431+5469G>A) c.5650G>A (p.Asp1884Asn) c.1058-6492G>A (n.1058-6492G>A) c.2129+5469G>A c.7459G>A (p.Asp2487Asn) c.7951G>A (p.Asp2651Asn) c.7918G>A (p.Asp2640Asn) c.7891G>A (p.Asp2631Asn) | |
13 | g.23335977T>A | CA483161119 | SACS | c.2185+17808A>T (n.2185+17808A>T) c.7926A>T (p.Thr2642=) c.6445+1445A>T (n.6445+1445A>T) c.2177-6493A>T (n.2177-6493A>T) c.2291+5608A>T (n.2291+5608A>T) c.2318+5608A>T (n.2318+5608A>T) c.2204-6493A>T (n.2204-6493A>T) n.4543-6493A>T c.2186-14303A>T (n.2186-14303A>T) c.2221-6493A>T (n.2221-6493A>T) c.2186-13333A>T (n.2186-13333A>T) c.7899A>T (p.Thr2633=) c.2186-6493A>T (n.2186-6493A>T) c.2431+5468A>T (n.2431+5468A>T) c.5649A>T (p.Thr1883=) c.1058-6493A>T (n.1058-6493A>T) c.2129+5468A>T c.7458A>T (p.Thr2486=) c.7950A>T (p.Thr2650=) c.7917A>T (p.Thr2639=) c.7890A>T (p.Thr2630=) | |
13 | g.23335977T>C | CA483161120 | SACS | c.2185+17808A>G (n.2185+17808A>G) c.7926A>G (p.Thr2642=) c.6445+1445A>G (n.6445+1445A>G) c.2177-6493A>G (n.2177-6493A>G) c.2291+5608A>G (n.2291+5608A>G) c.2318+5608A>G (n.2318+5608A>G) c.2204-6493A>G (n.2204-6493A>G) n.4543-6493A>G c.2186-14303A>G (n.2186-14303A>G) c.2221-6493A>G (n.2221-6493A>G) c.2186-13333A>G (n.2186-13333A>G) c.7899A>G (p.Thr2633=) c.2186-6493A>G (n.2186-6493A>G) c.2431+5468A>G (n.2431+5468A>G) c.5649A>G (p.Thr1883=) c.1058-6493A>G (n.1058-6493A>G) c.2129+5468A>G c.7458A>G (p.Thr2486=) c.7950A>G (p.Thr2650=) c.7917A>G (p.Thr2639=) c.7890A>G (p.Thr2630=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335977T>G | CA483161122 | SACS | c.2185+17808A>C (n.2185+17808A>C) c.7926A>C (p.Thr2642=) c.6445+1445A>C (n.6445+1445A>C) c.2177-6493A>C (n.2177-6493A>C) c.2291+5608A>C (n.2291+5608A>C) c.2318+5608A>C (n.2318+5608A>C) c.2204-6493A>C (n.2204-6493A>C) n.4543-6493A>C c.2186-14303A>C (n.2186-14303A>C) c.2221-6493A>C (n.2221-6493A>C) c.2186-13333A>C (n.2186-13333A>C) c.7899A>C (p.Thr2633=) c.2186-6493A>C (n.2186-6493A>C) c.2431+5468A>C (n.2431+5468A>C) c.5649A>C (p.Thr1883=) c.1058-6493A>C (n.1058-6493A>C) c.2129+5468A>C c.7458A>C (p.Thr2486=) c.7950A>C (p.Thr2650=) c.7917A>C (p.Thr2639=) c.7890A>C (p.Thr2630=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335978G>A | CA387517824 | SACS | c.2185+17807C>T (n.2185+17807C>T) c.7925C>T (p.Thr2642Ile) c.6445+1444C>T (n.6445+1444C>T) c.2177-6494C>T (n.2177-6494C>T) c.2291+5607C>T (n.2291+5607C>T) c.2318+5607C>T (n.2318+5607C>T) c.2204-6494C>T (n.2204-6494C>T) n.4543-6494C>T c.2186-14304C>T (n.2186-14304C>T) c.2221-6494C>T (n.2221-6494C>T) c.2186-13334C>T (n.2186-13334C>T) c.7898C>T (p.Thr2633Ile) c.2186-6494C>T (n.2186-6494C>T) c.2431+5467C>T (n.2431+5467C>T) c.5648C>T (p.Thr1883Ile) c.1058-6494C>T (n.1058-6494C>T) c.2129+5467C>T c.7457C>T (p.Thr2486Ile) c.7949C>T (p.Thr2650Ile) c.7916C>T (p.Thr2639Ile) c.7889C>T (p.Thr2630Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335978G>C | CA387517825 | SACS | c.2185+17807C>G (n.2185+17807C>G) c.7925C>G (p.Thr2642Arg) c.6445+1444C>G (n.6445+1444C>G) c.2177-6494C>G (n.2177-6494C>G) c.2291+5607C>G (n.2291+5607C>G) c.2318+5607C>G (n.2318+5607C>G) c.2204-6494C>G (n.2204-6494C>G) n.4543-6494C>G c.2186-14304C>G (n.2186-14304C>G) c.2221-6494C>G (n.2221-6494C>G) c.2186-13334C>G (n.2186-13334C>G) c.7898C>G (p.Thr2633Arg) c.2186-6494C>G (n.2186-6494C>G) c.2431+5467C>G (n.2431+5467C>G) c.5648C>G (p.Thr1883Arg) c.1058-6494C>G (n.1058-6494C>G) c.2129+5467C>G c.7457C>G (p.Thr2486Arg) c.7949C>G (p.Thr2650Arg) c.7916C>G (p.Thr2639Arg) c.7889C>G (p.Thr2630Arg) | |
13 | g.23335978G= | CA2078624567 | SACS | c.2185+17807C= (n.2185+17807C=) c.7925C= (p.Thr2642=) c.6445+1444C= (n.6445+1444C=) c.2177-6494C= (n.2177-6494C=) c.2291+5607C= (n.2291+5607C=) c.2318+5607C= (n.2318+5607C=) c.2204-6494C= (n.2204-6494C=) n.4543-6494C= c.2186-14304C= (n.2186-14304C=) c.2221-6494C= (n.2221-6494C=) c.2186-13334C= (n.2186-13334C=) c.7898C= (p.Thr2633=) c.2186-6494C= (n.2186-6494C=) c.2431+5467C= (n.2431+5467C=) c.5648C= (p.Thr1883=) c.1058-6494C= (n.1058-6494C=) c.2129+5467C= c.7457C= (p.Thr2486=) c.7949C= (p.Thr2650=) c.7916C= (p.Thr2639=) c.7889C= (p.Thr2630=) | |
13 | g.23335978G>T | CA387517826 | SACS | c.2185+17807C>A (n.2185+17807C>A) c.7925C>A (p.Thr2642Lys) c.6445+1444C>A (n.6445+1444C>A) c.2177-6494C>A (n.2177-6494C>A) c.2291+5607C>A (n.2291+5607C>A) c.2318+5607C>A (n.2318+5607C>A) c.2204-6494C>A (n.2204-6494C>A) n.4543-6494C>A c.2186-14304C>A (n.2186-14304C>A) c.2221-6494C>A (n.2221-6494C>A) c.2186-13334C>A (n.2186-13334C>A) c.7898C>A (p.Thr2633Lys) c.2186-6494C>A (n.2186-6494C>A) c.2431+5467C>A (n.2431+5467C>A) c.5648C>A (p.Thr1883Lys) c.1058-6494C>A (n.1058-6494C>A) c.2129+5467C>A c.7457C>A (p.Thr2486Lys) c.7949C>A (p.Thr2650Lys) c.7916C>A (p.Thr2639Lys) c.7889C>A (p.Thr2630Lys) | |
13 | g.23335979T>A | CA387517827 | SACS | c.2185+17806A>T (n.2185+17806A>T) c.7924A>T (p.Thr2642Ser) c.6445+1443A>T (n.6445+1443A>T) c.2177-6495A>T (n.2177-6495A>T) c.2291+5606A>T (n.2291+5606A>T) c.2318+5606A>T (n.2318+5606A>T) c.2204-6495A>T (n.2204-6495A>T) n.4543-6495A>T c.2186-14305A>T (n.2186-14305A>T) c.2221-6495A>T (n.2221-6495A>T) c.2186-13335A>T (n.2186-13335A>T) c.7897A>T (p.Thr2633Ser) c.2186-6495A>T (n.2186-6495A>T) c.2431+5466A>T (n.2431+5466A>T) c.5647A>T (p.Thr1883Ser) c.1058-6495A>T (n.1058-6495A>T) c.2129+5466A>T c.7456A>T (p.Thr2486Ser) c.7948A>T (p.Thr2650Ser) c.7915A>T (p.Thr2639Ser) c.7888A>T (p.Thr2630Ser) | |
13 | g.23335979T>C | CA387517828 | SACS | c.2185+17806A>G (n.2185+17806A>G) c.7924A>G (p.Thr2642Ala) c.6445+1443A>G (n.6445+1443A>G) c.2177-6495A>G (n.2177-6495A>G) c.2291+5606A>G (n.2291+5606A>G) c.2318+5606A>G (n.2318+5606A>G) c.2204-6495A>G (n.2204-6495A>G) n.4543-6495A>G c.2186-14305A>G (n.2186-14305A>G) c.2221-6495A>G (n.2221-6495A>G) c.2186-13335A>G (n.2186-13335A>G) c.7897A>G (p.Thr2633Ala) c.2186-6495A>G (n.2186-6495A>G) c.2431+5466A>G (n.2431+5466A>G) c.5647A>G (p.Thr1883Ala) c.1058-6495A>G (n.1058-6495A>G) c.2129+5466A>G c.7456A>G (p.Thr2486Ala) c.7948A>G (p.Thr2650Ala) c.7915A>G (p.Thr2639Ala) c.7888A>G (p.Thr2630Ala) | |
13 | g.23335979T>G | CA387517829 | SACS | c.2185+17806A>C (n.2185+17806A>C) c.7924A>C (p.Thr2642Pro) c.6445+1443A>C (n.6445+1443A>C) c.2177-6495A>C (n.2177-6495A>C) c.2291+5606A>C (n.2291+5606A>C) c.2318+5606A>C (n.2318+5606A>C) c.2204-6495A>C (n.2204-6495A>C) n.4543-6495A>C c.2186-14305A>C (n.2186-14305A>C) c.2221-6495A>C (n.2221-6495A>C) c.2186-13335A>C (n.2186-13335A>C) c.7897A>C (p.Thr2633Pro) c.2186-6495A>C (n.2186-6495A>C) c.2431+5466A>C (n.2431+5466A>C) c.5647A>C (p.Thr1883Pro) c.1058-6495A>C (n.1058-6495A>C) c.2129+5466A>C c.7456A>C (p.Thr2486Pro) c.7948A>C (p.Thr2650Pro) c.7915A>C (p.Thr2639Pro) c.7888A>C (p.Thr2630Pro) | |
13 | g.23335980G>A | CA483161138 | SACS | c.2185+17805C>T (n.2185+17805C>T) c.7923C>T (p.Ile2641=) c.6445+1442C>T (n.6445+1442C>T) c.2177-6496C>T (n.2177-6496C>T) c.2291+5605C>T (n.2291+5605C>T) c.2318+5605C>T (n.2318+5605C>T) c.2204-6496C>T (n.2204-6496C>T) n.4543-6496C>T c.2186-14306C>T (n.2186-14306C>T) c.2221-6496C>T (n.2221-6496C>T) c.2186-13336C>T (n.2186-13336C>T) c.7896C>T (p.Ile2632=) c.2186-6496C>T (n.2186-6496C>T) c.2431+5465C>T (n.2431+5465C>T) c.5646C>T (p.Ile1882=) c.1058-6496C>T (n.1058-6496C>T) c.2129+5465C>T c.7455C>T (p.Ile2485=) c.7947C>T (p.Ile2649=) c.7914C>T (p.Ile2638=) c.7887C>T (p.Ile2629=) | |
13 | g.23335980G>C | CA387517830 | SACS | c.2185+17805C>G (n.2185+17805C>G) c.7923C>G (p.Ile2641Met) c.6445+1442C>G (n.6445+1442C>G) c.2177-6496C>G (n.2177-6496C>G) c.2291+5605C>G (n.2291+5605C>G) c.2318+5605C>G (n.2318+5605C>G) c.2204-6496C>G (n.2204-6496C>G) n.4543-6496C>G c.2186-14306C>G (n.2186-14306C>G) c.2221-6496C>G (n.2221-6496C>G) c.2186-13336C>G (n.2186-13336C>G) c.7896C>G (p.Ile2632Met) c.2186-6496C>G (n.2186-6496C>G) c.2431+5465C>G (n.2431+5465C>G) c.5646C>G (p.Ile1882Met) c.1058-6496C>G (n.1058-6496C>G) c.2129+5465C>G c.7455C>G (p.Ile2485Met) c.7947C>G (p.Ile2649Met) c.7914C>G (p.Ile2638Met) c.7887C>G (p.Ile2629Met) | |
13 | g.23335980G>T | CA483161142 | SACS | c.2185+17805C>A (n.2185+17805C>A) c.7923C>A (p.Ile2641=) c.6445+1442C>A (n.6445+1442C>A) c.2177-6496C>A (n.2177-6496C>A) c.2291+5605C>A (n.2291+5605C>A) c.2318+5605C>A (n.2318+5605C>A) c.2204-6496C>A (n.2204-6496C>A) n.4543-6496C>A c.2186-14306C>A (n.2186-14306C>A) c.2221-6496C>A (n.2221-6496C>A) c.2186-13336C>A (n.2186-13336C>A) c.7896C>A (p.Ile2632=) c.2186-6496C>A (n.2186-6496C>A) c.2431+5465C>A (n.2431+5465C>A) c.5646C>A (p.Ile1882=) c.1058-6496C>A (n.1058-6496C>A) c.2129+5465C>A c.7455C>A (p.Ile2485=) c.7947C>A (p.Ile2649=) c.7914C>A (p.Ile2638=) c.7887C>A (p.Ile2629=) | |
13 | g.23335980_23335982delinsGAT | CA2078624571 | SACS | c.2185+17803_2185+17805delinsATC (n.2185+17803_2185+17805delinsATC) c.7921_7923delinsATC (p.Ile2641=) c.6445+1440_6445+1442delinsATC (n.6445+1440_6445+1442delinsATC) c.2177-6498_2177-6496delinsATC (n.2177-6498_2177-6496delinsATC) c.2291+5603_2291+5605delinsATC (n.2291+5603_2291+5605delinsATC) c.2318+5603_2318+5605delinsATC (n.2318+5603_2318+5605delinsATC) c.2204-6498_2204-6496delinsATC (n.2204-6498_2204-6496delinsATC) n.4543-6498_4543-6496delinsATC c.2186-14308_2186-14306delinsATC (n.2186-14308_2186-14306delinsATC) c.2221-6498_2221-6496delinsATC (n.2221-6498_2221-6496delinsATC) c.2186-13338_2186-13336delinsATC (n.2186-13338_2186-13336delinsATC) c.7894_7896delinsATC (p.Ile2632=) c.2186-6498_2186-6496delinsATC (n.2186-6498_2186-6496delinsATC) c.2431+5463_2431+5465delinsATC (n.2431+5463_2431+5465delinsATC) c.5644_5646delinsATC (p.Ile1882=) c.1058-6498_1058-6496delinsATC (n.1058-6498_1058-6496delinsATC) c.2129+5463_2129+5465delinsATC c.7453_7455delinsATC (p.Ile2485=) c.7945_7947delinsATC (p.Ile2649=) c.7912_7914delinsATC (p.Ile2638=) c.7885_7887delinsATC (p.Ile2629=) | |
13 | g.23335981A>C | CA387517833 | SACS | c.2185+17804T>G (n.2185+17804T>G) c.7922T>G (p.Ile2641Ser) c.6445+1441T>G (n.6445+1441T>G) c.2177-6497T>G (n.2177-6497T>G) c.2291+5604T>G (n.2291+5604T>G) c.2318+5604T>G (n.2318+5604T>G) c.2204-6497T>G (n.2204-6497T>G) n.4543-6497T>G c.2186-14307T>G (n.2186-14307T>G) c.2221-6497T>G (n.2221-6497T>G) c.2186-13337T>G (n.2186-13337T>G) c.7895T>G (p.Ile2632Ser) c.2186-6497T>G (n.2186-6497T>G) c.2431+5464T>G (n.2431+5464T>G) c.5645T>G (p.Ile1882Ser) c.1058-6497T>G (n.1058-6497T>G) c.2129+5464T>G c.7454T>G (p.Ile2485Ser) c.7946T>G (p.Ile2649Ser) c.7913T>G (p.Ile2638Ser) c.7886T>G (p.Ile2629Ser) | |
13 | g.23335981A>G | CA387517832 | SACS | c.2185+17804T>C (n.2185+17804T>C) c.7922T>C (p.Ile2641Thr) c.6445+1441T>C (n.6445+1441T>C) c.2177-6497T>C (n.2177-6497T>C) c.2291+5604T>C (n.2291+5604T>C) c.2318+5604T>C (n.2318+5604T>C) c.2204-6497T>C (n.2204-6497T>C) n.4543-6497T>C c.2186-14307T>C (n.2186-14307T>C) c.2221-6497T>C (n.2221-6497T>C) c.2186-13337T>C (n.2186-13337T>C) c.7895T>C (p.Ile2632Thr) c.2186-6497T>C (n.2186-6497T>C) c.2431+5464T>C (n.2431+5464T>C) c.5645T>C (p.Ile1882Thr) c.1058-6497T>C (n.1058-6497T>C) c.2129+5464T>C c.7454T>C (p.Ile2485Thr) c.7946T>C (p.Ile2649Thr) c.7913T>C (p.Ile2638Thr) c.7886T>C (p.Ile2629Thr) | |
13 | g.23335981A>T | CA387517831 | SACS | c.2185+17804T>A (n.2185+17804T>A) c.7922T>A (p.Ile2641Asn) c.6445+1441T>A (n.6445+1441T>A) c.2177-6497T>A (n.2177-6497T>A) c.2291+5604T>A (n.2291+5604T>A) c.2318+5604T>A (n.2318+5604T>A) c.2204-6497T>A (n.2204-6497T>A) n.4543-6497T>A c.2186-14307T>A (n.2186-14307T>A) c.2221-6497T>A (n.2221-6497T>A) c.2186-13337T>A (n.2186-13337T>A) c.7895T>A (p.Ile2632Asn) c.2186-6497T>A (n.2186-6497T>A) c.2431+5464T>A (n.2431+5464T>A) c.5645T>A (p.Ile1882Asn) c.1058-6497T>A (n.1058-6497T>A) c.2129+5464T>A c.7454T>A (p.Ile2485Asn) c.7946T>A (p.Ile2649Asn) c.7913T>A (p.Ile2638Asn) c.7886T>A (p.Ile2629Asn) | |
13 | g.23335983_23335984del | CA608985256 | SACS | c.2185+17803_2185+17804del (n.2185+17803_2185+17804del) c.7921_7922del (p.Ile2641HisfsTer11) c.6445+1440_6445+1441del (n.6445+1440_6445+1441del) c.2177-6498_2177-6497del (n.2177-6498_2177-6497del) c.2291+5603_2291+5604del (n.2291+5603_2291+5604del) c.2318+5603_2318+5604del (n.2318+5603_2318+5604del) c.2204-6498_2204-6497del (n.2204-6498_2204-6497del) n.4543-6498_4543-6497del c.2186-14308_2186-14307del (n.2186-14308_2186-14307del) c.2221-6498_2221-6497del (n.2221-6498_2221-6497del) c.2186-13338_2186-13337del (n.2186-13338_2186-13337del) c.7894_7895del (p.Ile2632HisfsTer11) c.2186-6498_2186-6497del (n.2186-6498_2186-6497del) c.2431+5463_2431+5464del (n.2431+5463_2431+5464del) c.5644_5645del (p.Ile1882HisfsTer11) c.1058-6498_1058-6497del (n.1058-6498_1058-6497del) c.2129+5463_2129+5464del c.7453_7454del (p.Ile2485HisfsTer11) c.7945_7946del (p.Ile2649HisfsTer11) c.7912_7913del (p.Ile2638HisfsTer11) c.7885_7886del (p.Ile2629HisfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335982T>A | CA387517834 | SACS | c.2185+17803A>T (n.2185+17803A>T) c.7921A>T (p.Ile2641Phe) c.6445+1440A>T (n.6445+1440A>T) c.2177-6498A>T (n.2177-6498A>T) c.2291+5603A>T (n.2291+5603A>T) c.2318+5603A>T (n.2318+5603A>T) c.2204-6498A>T (n.2204-6498A>T) n.4543-6498A>T c.2186-14308A>T (n.2186-14308A>T) c.2221-6498A>T (n.2221-6498A>T) c.2186-13338A>T (n.2186-13338A>T) c.7894A>T (p.Ile2632Phe) c.2186-6498A>T (n.2186-6498A>T) c.2431+5463A>T (n.2431+5463A>T) c.5644A>T (p.Ile1882Phe) c.1058-6498A>T (n.1058-6498A>T) c.2129+5463A>T c.7453A>T (p.Ile2485Phe) c.7945A>T (p.Ile2649Phe) c.7912A>T (p.Ile2638Phe) c.7885A>T (p.Ile2629Phe) | |
13 | g.23335982T>C | CA387517836 | SACS | c.2185+17803A>G (n.2185+17803A>G) c.7921A>G (p.Ile2641Val) c.6445+1440A>G (n.6445+1440A>G) c.2177-6498A>G (n.2177-6498A>G) c.2291+5603A>G (n.2291+5603A>G) c.2318+5603A>G (n.2318+5603A>G) c.2204-6498A>G (n.2204-6498A>G) n.4543-6498A>G c.2186-14308A>G (n.2186-14308A>G) c.2221-6498A>G (n.2221-6498A>G) c.2186-13338A>G (n.2186-13338A>G) c.7894A>G (p.Ile2632Val) c.2186-6498A>G (n.2186-6498A>G) c.2431+5463A>G (n.2431+5463A>G) c.5644A>G (p.Ile1882Val) c.1058-6498A>G (n.1058-6498A>G) c.2129+5463A>G c.7453A>G (p.Ile2485Val) c.7945A>G (p.Ile2649Val) c.7912A>G (p.Ile2638Val) c.7885A>G (p.Ile2629Val) | |
13 | g.23335982T>G | CA387517835 | SACS | c.2185+17803A>C (n.2185+17803A>C) c.7921A>C (p.Ile2641Leu) c.6445+1440A>C (n.6445+1440A>C) c.2177-6498A>C (n.2177-6498A>C) c.2291+5603A>C (n.2291+5603A>C) c.2318+5603A>C (n.2318+5603A>C) c.2204-6498A>C (n.2204-6498A>C) n.4543-6498A>C c.2186-14308A>C (n.2186-14308A>C) c.2221-6498A>C (n.2221-6498A>C) c.2186-13338A>C (n.2186-13338A>C) c.7894A>C (p.Ile2632Leu) c.2186-6498A>C (n.2186-6498A>C) c.2431+5463A>C (n.2431+5463A>C) c.5644A>C (p.Ile1882Leu) c.1058-6498A>C (n.1058-6498A>C) c.2129+5463A>C c.7453A>C (p.Ile2485Leu) c.7945A>C (p.Ile2649Leu) c.7912A>C (p.Ile2638Leu) c.7885A>C (p.Ile2629Leu) | |
13 | g.23335983A>C | CA387517837 | SACS | c.2185+17802T>G (n.2185+17802T>G) c.7920T>G (p.His2640Gln) c.6445+1439T>G (n.6445+1439T>G) c.2177-6499T>G (n.2177-6499T>G) c.2291+5602T>G (n.2291+5602T>G) c.2318+5602T>G (n.2318+5602T>G) c.2204-6499T>G (n.2204-6499T>G) n.4543-6499T>G c.2186-14309T>G (n.2186-14309T>G) c.2221-6499T>G (n.2221-6499T>G) c.2186-13339T>G (n.2186-13339T>G) c.7893T>G (p.His2631Gln) c.2186-6499T>G (n.2186-6499T>G) c.2431+5462T>G (n.2431+5462T>G) c.5643T>G (p.His1881Gln) c.1058-6499T>G (n.1058-6499T>G) c.2129+5462T>G c.7452T>G (p.His2484Gln) c.7944T>G (p.His2648Gln) c.7911T>G (p.His2637Gln) c.7884T>G (p.His2628Gln) | |
13 | g.23335983A>G | CA483161150 | SACS | c.2185+17802T>C (n.2185+17802T>C) c.7920T>C (p.His2640=) c.6445+1439T>C (n.6445+1439T>C) c.2177-6499T>C (n.2177-6499T>C) c.2291+5602T>C (n.2291+5602T>C) c.2318+5602T>C (n.2318+5602T>C) c.2204-6499T>C (n.2204-6499T>C) n.4543-6499T>C c.2186-14309T>C (n.2186-14309T>C) c.2221-6499T>C (n.2221-6499T>C) c.2186-13339T>C (n.2186-13339T>C) c.7893T>C (p.His2631=) c.2186-6499T>C (n.2186-6499T>C) c.2431+5462T>C (n.2431+5462T>C) c.5643T>C (p.His1881=) c.1058-6499T>C (n.1058-6499T>C) c.2129+5462T>C c.7452T>C (p.His2484=) c.7944T>C (p.His2648=) c.7911T>C (p.His2637=) c.7884T>C (p.His2628=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23335983A>T | CA387517838 | SACS | c.2185+17802T>A (n.2185+17802T>A) c.7920T>A (p.His2640Gln) c.6445+1439T>A (n.6445+1439T>A) c.2177-6499T>A (n.2177-6499T>A) c.2291+5602T>A (n.2291+5602T>A) c.2318+5602T>A (n.2318+5602T>A) c.2204-6499T>A (n.2204-6499T>A) n.4543-6499T>A c.2186-14309T>A (n.2186-14309T>A) c.2221-6499T>A (n.2221-6499T>A) c.2186-13339T>A (n.2186-13339T>A) c.7893T>A (p.His2631Gln) c.2186-6499T>A (n.2186-6499T>A) c.2431+5462T>A (n.2431+5462T>A) c.5643T>A (p.His1881Gln) c.1058-6499T>A (n.1058-6499T>A) c.2129+5462T>A c.7452T>A (p.His2484Gln) c.7944T>A (p.His2648Gln) c.7911T>A (p.His2637Gln) c.7884T>A (p.His2628Gln) | |
13 | g.23335984T>A | CA387517839 | SACS | c.2185+17801A>T (n.2185+17801A>T) c.7919A>T (p.His2640Leu) c.6445+1438A>T (n.6445+1438A>T) c.2177-6500A>T (n.2177-6500A>T) c.2291+5601A>T (n.2291+5601A>T) c.2318+5601A>T (n.2318+5601A>T) c.2204-6500A>T (n.2204-6500A>T) n.4543-6500A>T c.2186-14310A>T (n.2186-14310A>T) c.2221-6500A>T (n.2221-6500A>T) c.2186-13340A>T (n.2186-13340A>T) c.7892A>T (p.His2631Leu) c.2186-6500A>T (n.2186-6500A>T) c.2431+5461A>T (n.2431+5461A>T) c.5642A>T (p.His1881Leu) c.1058-6500A>T (n.1058-6500A>T) c.2129+5461A>T c.7451A>T (p.His2484Leu) c.7943A>T (p.His2648Leu) c.7910A>T (p.His2637Leu) c.7883A>T (p.His2628Leu) | |
13 | g.23335984T>C | CA6910855 | SACS | c.2185+17801A>G (n.2185+17801A>G) c.7919A>G (p.His2640Arg) c.6445+1438A>G (n.6445+1438A>G) c.2177-6500A>G (n.2177-6500A>G) c.2291+5601A>G (n.2291+5601A>G) c.2318+5601A>G (n.2318+5601A>G) c.2204-6500A>G (n.2204-6500A>G) n.4543-6500A>G c.2186-14310A>G (n.2186-14310A>G) c.2221-6500A>G (n.2221-6500A>G) c.2186-13340A>G (n.2186-13340A>G) c.7892A>G (p.His2631Arg) c.2186-6500A>G (n.2186-6500A>G) c.2431+5461A>G (n.2431+5461A>G) c.5642A>G (p.His1881Arg) c.1058-6500A>G (n.1058-6500A>G) c.2129+5461A>G c.7451A>G (p.His2484Arg) c.7943A>G (p.His2648Arg) c.7910A>G (p.His2637Arg) c.7883A>G (p.His2628Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.23335984T>G | CA387517840 | SACS | c.2185+17801A>C (n.2185+17801A>C) c.7919A>C (p.His2640Pro) c.6445+1438A>C (n.6445+1438A>C) c.2177-6500A>C (n.2177-6500A>C) c.2291+5601A>C (n.2291+5601A>C) c.2318+5601A>C (n.2318+5601A>C) c.2204-6500A>C (n.2204-6500A>C) n.4543-6500A>C c.2186-14310A>C (n.2186-14310A>C) c.2221-6500A>C (n.2221-6500A>C) c.2186-13340A>C (n.2186-13340A>C) c.7892A>C (p.His2631Pro) c.2186-6500A>C (n.2186-6500A>C) c.2431+5461A>C (n.2431+5461A>C) c.5642A>C (p.His1881Pro) c.1058-6500A>C (n.1058-6500A>C) c.2129+5461A>C c.7451A>C (p.His2484Pro) c.7943A>C (p.His2648Pro) c.7910A>C (p.His2637Pro) c.7883A>C (p.His2628Pro) | |
13 | g.23335984T= | CA2078624577 | SACS | c.2185+17801A= (n.2185+17801A=) c.7919A= (p.His2640=) c.6445+1438A= (n.6445+1438A=) c.2177-6500A= (n.2177-6500A=) c.2291+5601A= (n.2291+5601A=) c.2318+5601A= (n.2318+5601A=) c.2204-6500A= (n.2204-6500A=) n.4543-6500A= c.2186-14310A= (n.2186-14310A=) c.2221-6500A= (n.2221-6500A=) c.2186-13340A= (n.2186-13340A=) c.7892A= (p.His2631=) c.2186-6500A= (n.2186-6500A=) c.2431+5461A= (n.2431+5461A=) c.5642A= (p.His1881=) c.1058-6500A= (n.1058-6500A=) c.2129+5461A= c.7451A= (p.His2484=) c.7943A= (p.His2648=) c.7910A= (p.His2637=) c.7883A= (p.His2628=) | |
13 | g.23335985G>A | CA387517841 | SACS | c.2185+17800C>T (n.2185+17800C>T) c.7918C>T (p.His2640Tyr) c.6445+1437C>T (n.6445+1437C>T) c.2177-6501C>T (n.2177-6501C>T) c.2291+5600C>T (n.2291+5600C>T) c.2318+5600C>T (n.2318+5600C>T) c.2204-6501C>T (n.2204-6501C>T) n.4543-6501C>T c.2186-14311C>T (n.2186-14311C>T) c.2221-6501C>T (n.2221-6501C>T) c.2186-13341C>T (n.2186-13341C>T) c.7891C>T (p.His2631Tyr) c.2186-6501C>T (n.2186-6501C>T) c.2431+5460C>T (n.2431+5460C>T) c.5641C>T (p.His1881Tyr) c.1058-6501C>T (n.1058-6501C>T) c.2129+5460C>T c.7450C>T (p.His2484Tyr) c.7942C>T (p.His2648Tyr) c.7909C>T (p.His2637Tyr) c.7882C>T (p.His2628Tyr) | |
13 | g.23335985G>C | CA387517842 | SACS | c.2185+17800C>G (n.2185+17800C>G) c.7918C>G (p.His2640Asp) c.6445+1437C>G (n.6445+1437C>G) c.2177-6501C>G (n.2177-6501C>G) c.2291+5600C>G (n.2291+5600C>G) c.2318+5600C>G (n.2318+5600C>G) c.2204-6501C>G (n.2204-6501C>G) n.4543-6501C>G c.2186-14311C>G (n.2186-14311C>G) c.2221-6501C>G (n.2221-6501C>G) c.2186-13341C>G (n.2186-13341C>G) c.7891C>G (p.His2631Asp) c.2186-6501C>G (n.2186-6501C>G) c.2431+5460C>G (n.2431+5460C>G) c.5641C>G (p.His1881Asp) c.1058-6501C>G (n.1058-6501C>G) c.2129+5460C>G c.7450C>G (p.His2484Asp) c.7942C>G (p.His2648Asp) c.7909C>G (p.His2637Asp) c.7882C>G (p.His2628Asp) | |
13 | g.23335985G>T | CA387517843 | SACS | c.2185+17800C>A (n.2185+17800C>A) c.7918C>A (p.His2640Asn) c.6445+1437C>A (n.6445+1437C>A) c.2177-6501C>A (n.2177-6501C>A) c.2291+5600C>A (n.2291+5600C>A) c.2318+5600C>A (n.2318+5600C>A) c.2204-6501C>A (n.2204-6501C>A) n.4543-6501C>A c.2186-14311C>A (n.2186-14311C>A) c.2221-6501C>A (n.2221-6501C>A) c.2186-13341C>A (n.2186-13341C>A) c.7891C>A (p.His2631Asn) c.2186-6501C>A (n.2186-6501C>A) c.2431+5460C>A (n.2431+5460C>A) c.5641C>A (p.His1881Asn) c.1058-6501C>A (n.1058-6501C>A) c.2129+5460C>A c.7450C>A (p.His2484Asn) c.7942C>A (p.His2648Asn) c.7909C>A (p.His2637Asn) c.7882C>A (p.His2628Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23335986A>C | CA387517844 | SACS | c.2185+17799T>G (n.2185+17799T>G) c.7917T>G (p.Tyr2639Ter) c.6445+1436T>G (n.6445+1436T>G) c.2177-6502T>G (n.2177-6502T>G) c.2291+5599T>G (n.2291+5599T>G) c.2318+5599T>G (n.2318+5599T>G) c.2204-6502T>G (n.2204-6502T>G) n.4543-6502T>G c.2186-14312T>G (n.2186-14312T>G) c.2221-6502T>G (n.2221-6502T>G) c.2186-13342T>G (n.2186-13342T>G) c.7890T>G (p.Tyr2630Ter) c.2186-6502T>G (n.2186-6502T>G) c.2431+5459T>G (n.2431+5459T>G) c.5640T>G (p.Tyr1880Ter) c.1058-6502T>G (n.1058-6502T>G) c.2129+5459T>G c.7449T>G (p.Tyr2483Ter) c.7941T>G (p.Tyr2647Ter) c.7908T>G (p.Tyr2636Ter) c.7881T>G (p.Tyr2627Ter) | |
13 | g.23335986A>G | CA483161152 | SACS | c.2185+17799T>C (n.2185+17799T>C) c.7917T>C (p.Tyr2639=) c.6445+1436T>C (n.6445+1436T>C) c.2177-6502T>C (n.2177-6502T>C) c.2291+5599T>C (n.2291+5599T>C) c.2318+5599T>C (n.2318+5599T>C) c.2204-6502T>C (n.2204-6502T>C) n.4543-6502T>C c.2186-14312T>C (n.2186-14312T>C) c.2221-6502T>C (n.2221-6502T>C) c.2186-13342T>C (n.2186-13342T>C) c.7890T>C (p.Tyr2630=) c.2186-6502T>C (n.2186-6502T>C) c.2431+5459T>C (n.2431+5459T>C) c.5640T>C (p.Tyr1880=) c.1058-6502T>C (n.1058-6502T>C) c.2129+5459T>C c.7449T>C (p.Tyr2483=) c.7941T>C (p.Tyr2647=) c.7908T>C (p.Tyr2636=) c.7881T>C (p.Tyr2627=) | |
13 | g.23335986A>T | CA387517845 | SACS | c.2185+17799T>A (n.2185+17799T>A) c.7917T>A (p.Tyr2639Ter) c.6445+1436T>A (n.6445+1436T>A) c.2177-6502T>A (n.2177-6502T>A) c.2291+5599T>A (n.2291+5599T>A) c.2318+5599T>A (n.2318+5599T>A) c.2204-6502T>A (n.2204-6502T>A) n.4543-6502T>A c.2186-14312T>A (n.2186-14312T>A) c.2221-6502T>A (n.2221-6502T>A) c.2186-13342T>A (n.2186-13342T>A) c.7890T>A (p.Tyr2630Ter) c.2186-6502T>A (n.2186-6502T>A) c.2431+5459T>A (n.2431+5459T>A) c.5640T>A (p.Tyr1880Ter) c.1058-6502T>A (n.1058-6502T>A) c.2129+5459T>A c.7449T>A (p.Tyr2483Ter) c.7941T>A (p.Tyr2647Ter) c.7908T>A (p.Tyr2636Ter) c.7881T>A (p.Tyr2627Ter) | |
13 | g.23335987T>A | CA387517850 | SACS | c.2185+17798A>T (n.2185+17798A>T) c.7916A>T (p.Tyr2639Phe) c.6445+1435A>T (n.6445+1435A>T) c.2177-6503A>T (n.2177-6503A>T) c.2291+5598A>T (n.2291+5598A>T) c.2318+5598A>T (n.2318+5598A>T) c.2204-6503A>T (n.2204-6503A>T) n.4543-6503A>T c.2186-14313A>T (n.2186-14313A>T) c.2221-6503A>T (n.2221-6503A>T) c.2186-13343A>T (n.2186-13343A>T) c.7889A>T (p.Tyr2630Phe) c.2186-6503A>T (n.2186-6503A>T) c.2431+5458A>T (n.2431+5458A>T) c.5639A>T (p.Tyr1880Phe) c.1058-6503A>T (n.1058-6503A>T) c.2129+5458A>T c.7448A>T (p.Tyr2483Phe) c.7940A>T (p.Tyr2647Phe) c.7907A>T (p.Tyr2636Phe) c.7880A>T (p.Tyr2627Phe) | |
13 | g.23335987T>C | CA387517849 | SACS | c.2185+17798A>G (n.2185+17798A>G) c.7916A>G (p.Tyr2639Cys) c.6445+1435A>G (n.6445+1435A>G) c.2177-6503A>G (n.2177-6503A>G) c.2291+5598A>G (n.2291+5598A>G) c.2318+5598A>G (n.2318+5598A>G) c.2204-6503A>G (n.2204-6503A>G) n.4543-6503A>G c.2186-14313A>G (n.2186-14313A>G) c.2221-6503A>G (n.2221-6503A>G) c.2186-13343A>G (n.2186-13343A>G) c.7889A>G (p.Tyr2630Cys) c.2186-6503A>G (n.2186-6503A>G) c.2431+5458A>G (n.2431+5458A>G) c.5639A>G (p.Tyr1880Cys) c.1058-6503A>G (n.1058-6503A>G) c.2129+5458A>G c.7448A>G (p.Tyr2483Cys) c.7940A>G (p.Tyr2647Cys) c.7907A>G (p.Tyr2636Cys) c.7880A>G (p.Tyr2627Cys) | |
13 | g.23335987T>G | CA387517847 | SACS | c.2185+17798A>C (n.2185+17798A>C) c.7916A>C (p.Tyr2639Ser) c.6445+1435A>C (n.6445+1435A>C) c.2177-6503A>C (n.2177-6503A>C) c.2291+5598A>C (n.2291+5598A>C) c.2318+5598A>C (n.2318+5598A>C) c.2204-6503A>C (n.2204-6503A>C) n.4543-6503A>C c.2186-14313A>C (n.2186-14313A>C) c.2221-6503A>C (n.2221-6503A>C) c.2186-13343A>C (n.2186-13343A>C) c.7889A>C (p.Tyr2630Ser) c.2186-6503A>C (n.2186-6503A>C) c.2431+5458A>C (n.2431+5458A>C) c.5639A>C (p.Tyr1880Ser) c.1058-6503A>C (n.1058-6503A>C) c.2129+5458A>C c.7448A>C (p.Tyr2483Ser) c.7940A>C (p.Tyr2647Ser) c.7907A>C (p.Tyr2636Ser) c.7880A>C (p.Tyr2627Ser) | |
13 | g.23335988A>C | CA387517852 | SACS | c.2185+17797T>G (n.2185+17797T>G) c.7915T>G (p.Tyr2639Asp) c.6445+1434T>G (n.6445+1434T>G) c.2177-6504T>G (n.2177-6504T>G) c.2291+5597T>G (n.2291+5597T>G) c.2318+5597T>G (n.2318+5597T>G) c.2204-6504T>G (n.2204-6504T>G) n.4543-6504T>G c.2186-14314T>G (n.2186-14314T>G) c.2221-6504T>G (n.2221-6504T>G) c.2186-13344T>G (n.2186-13344T>G) c.7888T>G (p.Tyr2630Asp) c.2186-6504T>G (n.2186-6504T>G) c.2431+5457T>G (n.2431+5457T>G) c.5638T>G (p.Tyr1880Asp) c.1058-6504T>G (n.1058-6504T>G) c.2129+5457T>G c.7447T>G (p.Tyr2483Asp) c.7939T>G (p.Tyr2647Asp) c.7906T>G (p.Tyr2636Asp) c.7879T>G (p.Tyr2627Asp) | |
13 | g.23335988A>G | CA387517854 | SACS | c.2185+17797T>C (n.2185+17797T>C) c.7915T>C (p.Tyr2639His) c.6445+1434T>C (n.6445+1434T>C) c.2177-6504T>C (n.2177-6504T>C) c.2291+5597T>C (n.2291+5597T>C) c.2318+5597T>C (n.2318+5597T>C) c.2204-6504T>C (n.2204-6504T>C) n.4543-6504T>C c.2186-14314T>C (n.2186-14314T>C) c.2221-6504T>C (n.2221-6504T>C) c.2186-13344T>C (n.2186-13344T>C) c.7888T>C (p.Tyr2630His) c.2186-6504T>C (n.2186-6504T>C) c.2431+5457T>C (n.2431+5457T>C) c.5638T>C (p.Tyr1880His) c.1058-6504T>C (n.1058-6504T>C) c.2129+5457T>C c.7447T>C (p.Tyr2483His) c.7939T>C (p.Tyr2647His) c.7906T>C (p.Tyr2636His) c.7879T>C (p.Tyr2627His) | COSMIC COSMIC |
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13 | g.23335989C>A | CA483161159 | SACS | c.2185+17796G>T (n.2185+17796G>T) c.7914G>T (p.Val2638=) c.6445+1433G>T (n.6445+1433G>T) c.2177-6505G>T (n.2177-6505G>T) c.2291+5596G>T (n.2291+5596G>T) c.2318+5596G>T (n.2318+5596G>T) c.2204-6505G>T (n.2204-6505G>T) n.4543-6505G>T c.2186-14315G>T (n.2186-14315G>T) c.2221-6505G>T (n.2221-6505G>T) c.2186-13345G>T (n.2186-13345G>T) c.7887G>T (p.Val2629=) c.2186-6505G>T (n.2186-6505G>T) c.2431+5456G>T (n.2431+5456G>T) c.5637G>T (p.Val1879=) c.1058-6505G>T (n.1058-6505G>T) c.2129+5456G>T c.7446G>T (p.Val2482=) c.7938G>T (p.Val2646=) c.7905G>T (p.Val2635=) c.7878G>T (p.Val2626=) | |
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