Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23335812G>A | CA483160708 | SACS | c.2185+17973C>T (n.2185+17973C>T) c.8091C>T (p.Thr2697=) c.6445+1610C>T (n.6445+1610C>T) c.2177-6328C>T (n.2177-6328C>T) c.2291+5773C>T (n.2291+5773C>T) c.2318+5773C>T (n.2318+5773C>T) c.2204-6328C>T (n.2204-6328C>T) n.4543-6328C>T c.2186-14138C>T (n.2186-14138C>T) c.2221-6328C>T (n.2221-6328C>T) c.2186-13168C>T (n.2186-13168C>T) c.8064C>T (p.Thr2688=) c.2186-6328C>T (n.2186-6328C>T) c.2431+5633C>T (n.2431+5633C>T) c.5814C>T (p.Thr1938=) c.1058-6328C>T (n.1058-6328C>T) c.2129+5633C>T c.7623C>T (p.Thr2541=) c.8115C>T (p.Thr2705=) c.8082C>T (p.Thr2694=) c.8055C>T (p.Thr2685=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335812G>C | CA483160710 | SACS | c.2185+17973C>G (n.2185+17973C>G) c.8091C>G (p.Thr2697=) c.6445+1610C>G (n.6445+1610C>G) c.2177-6328C>G (n.2177-6328C>G) c.2291+5773C>G (n.2291+5773C>G) c.2318+5773C>G (n.2318+5773C>G) c.2204-6328C>G (n.2204-6328C>G) n.4543-6328C>G c.2186-14138C>G (n.2186-14138C>G) c.2221-6328C>G (n.2221-6328C>G) c.2186-13168C>G (n.2186-13168C>G) c.8064C>G (p.Thr2688=) c.2186-6328C>G (n.2186-6328C>G) c.2431+5633C>G (n.2431+5633C>G) c.5814C>G (p.Thr1938=) c.1058-6328C>G (n.1058-6328C>G) c.2129+5633C>G c.7623C>G (p.Thr2541=) c.8115C>G (p.Thr2705=) c.8082C>G (p.Thr2694=) c.8055C>G (p.Thr2685=) | dbSNP |
13 | g.23335812G= | CA2078624219 | SACS | c.2185+17973C= (n.2185+17973C=) c.8091C= (p.Thr2697=) c.6445+1610C= (n.6445+1610C=) c.2177-6328C= (n.2177-6328C=) c.2291+5773C= (n.2291+5773C=) c.2318+5773C= (n.2318+5773C=) c.2204-6328C= (n.2204-6328C=) n.4543-6328C= c.2186-14138C= (n.2186-14138C=) c.2221-6328C= (n.2221-6328C=) c.2186-13168C= (n.2186-13168C=) c.8064C= (p.Thr2688=) c.2186-6328C= (n.2186-6328C=) c.2431+5633C= (n.2431+5633C=) c.5814C= (p.Thr1938=) c.1058-6328C= (n.1058-6328C=) c.2129+5633C= c.7623C= (p.Thr2541=) c.8115C= (p.Thr2705=) c.8082C= (p.Thr2694=) c.8055C= (p.Thr2685=) | |
13 | g.23335812G>T | CA483160711 | SACS | c.2185+17973C>A (n.2185+17973C>A) c.8091C>A (p.Thr2697=) c.6445+1610C>A (n.6445+1610C>A) c.2177-6328C>A (n.2177-6328C>A) c.2291+5773C>A (n.2291+5773C>A) c.2318+5773C>A (n.2318+5773C>A) c.2204-6328C>A (n.2204-6328C>A) n.4543-6328C>A c.2186-14138C>A (n.2186-14138C>A) c.2221-6328C>A (n.2221-6328C>A) c.2186-13168C>A (n.2186-13168C>A) c.8064C>A (p.Thr2688=) c.2186-6328C>A (n.2186-6328C>A) c.2431+5633C>A (n.2431+5633C>A) c.5814C>A (p.Thr1938=) c.1058-6328C>A (n.1058-6328C>A) c.2129+5633C>A c.7623C>A (p.Thr2541=) c.8115C>A (p.Thr2705=) c.8082C>A (p.Thr2694=) c.8055C>A (p.Thr2685=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335813G>A | CA387517467 | SACS | c.2185+17972C>T (n.2185+17972C>T) c.8090C>T (p.Thr2697Ile) c.6445+1609C>T (n.6445+1609C>T) c.2177-6329C>T (n.2177-6329C>T) c.2291+5772C>T (n.2291+5772C>T) c.2318+5772C>T (n.2318+5772C>T) c.2204-6329C>T (n.2204-6329C>T) n.4543-6329C>T c.2186-14139C>T (n.2186-14139C>T) c.2221-6329C>T (n.2221-6329C>T) c.2186-13169C>T (n.2186-13169C>T) c.8063C>T (p.Thr2688Ile) c.2186-6329C>T (n.2186-6329C>T) c.2431+5632C>T (n.2431+5632C>T) c.5813C>T (p.Thr1938Ile) c.1058-6329C>T (n.1058-6329C>T) c.2129+5632C>T c.7622C>T (p.Thr2541Ile) c.8114C>T (p.Thr2705Ile) c.8081C>T (p.Thr2694Ile) c.8054C>T (p.Thr2685Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335813G>C | CA387517468 | SACS | c.2185+17972C>G (n.2185+17972C>G) c.8090C>G (p.Thr2697Ser) c.6445+1609C>G (n.6445+1609C>G) c.2177-6329C>G (n.2177-6329C>G) c.2291+5772C>G (n.2291+5772C>G) c.2318+5772C>G (n.2318+5772C>G) c.2204-6329C>G (n.2204-6329C>G) n.4543-6329C>G c.2186-14139C>G (n.2186-14139C>G) c.2221-6329C>G (n.2221-6329C>G) c.2186-13169C>G (n.2186-13169C>G) c.8063C>G (p.Thr2688Ser) c.2186-6329C>G (n.2186-6329C>G) c.2431+5632C>G (n.2431+5632C>G) c.5813C>G (p.Thr1938Ser) c.1058-6329C>G (n.1058-6329C>G) c.2129+5632C>G c.7622C>G (p.Thr2541Ser) c.8114C>G (p.Thr2705Ser) c.8081C>G (p.Thr2694Ser) c.8054C>G (p.Thr2685Ser) | |
13 | g.23335813G= | CA2078624222 | SACS | c.2185+17972C= (n.2185+17972C=) c.8090C= (p.Thr2697=) c.6445+1609C= (n.6445+1609C=) c.2177-6329C= (n.2177-6329C=) c.2291+5772C= (n.2291+5772C=) c.2318+5772C= (n.2318+5772C=) c.2204-6329C= (n.2204-6329C=) n.4543-6329C= c.2186-14139C= (n.2186-14139C=) c.2221-6329C= (n.2221-6329C=) c.2186-13169C= (n.2186-13169C=) c.8063C= (p.Thr2688=) c.2186-6329C= (n.2186-6329C=) c.2431+5632C= (n.2431+5632C=) c.5813C= (p.Thr1938=) c.1058-6329C= (n.1058-6329C=) c.2129+5632C= c.7622C= (p.Thr2541=) c.8114C= (p.Thr2705=) c.8081C= (p.Thr2694=) c.8054C= (p.Thr2685=) | |
13 | g.23335813G>T | CA387517469 | SACS | c.2185+17972C>A (n.2185+17972C>A) c.8090C>A (p.Thr2697Asn) c.6445+1609C>A (n.6445+1609C>A) c.2177-6329C>A (n.2177-6329C>A) c.2291+5772C>A (n.2291+5772C>A) c.2318+5772C>A (n.2318+5772C>A) c.2204-6329C>A (n.2204-6329C>A) n.4543-6329C>A c.2186-14139C>A (n.2186-14139C>A) c.2221-6329C>A (n.2221-6329C>A) c.2186-13169C>A (n.2186-13169C>A) c.8063C>A (p.Thr2688Asn) c.2186-6329C>A (n.2186-6329C>A) c.2431+5632C>A (n.2431+5632C>A) c.5813C>A (p.Thr1938Asn) c.1058-6329C>A (n.1058-6329C>A) c.2129+5632C>A c.7622C>A (p.Thr2541Asn) c.8114C>A (p.Thr2705Asn) c.8081C>A (p.Thr2694Asn) c.8054C>A (p.Thr2685Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335814T>A | CA387517471 | SACS | c.2185+17971A>T (n.2185+17971A>T) c.8089A>T (p.Thr2697Ser) c.6445+1608A>T (n.6445+1608A>T) c.2177-6330A>T (n.2177-6330A>T) c.2291+5771A>T (n.2291+5771A>T) c.2318+5771A>T (n.2318+5771A>T) c.2204-6330A>T (n.2204-6330A>T) n.4543-6330A>T c.2186-14140A>T (n.2186-14140A>T) c.2221-6330A>T (n.2221-6330A>T) c.2186-13170A>T (n.2186-13170A>T) c.8062A>T (p.Thr2688Ser) c.2186-6330A>T (n.2186-6330A>T) c.2431+5631A>T (n.2431+5631A>T) c.5812A>T (p.Thr1938Ser) c.1058-6330A>T (n.1058-6330A>T) c.2129+5631A>T c.7621A>T (p.Thr2541Ser) c.8113A>T (p.Thr2705Ser) c.8080A>T (p.Thr2694Ser) c.8053A>T (p.Thr2685Ser) | |
13 | g.23335814T>C | CA6910824 | SACS | c.2185+17971A>G (n.2185+17971A>G) c.8089A>G (p.Thr2697Ala) c.6445+1608A>G (n.6445+1608A>G) c.2177-6330A>G (n.2177-6330A>G) c.2291+5771A>G (n.2291+5771A>G) c.2318+5771A>G (n.2318+5771A>G) c.2204-6330A>G (n.2204-6330A>G) n.4543-6330A>G c.2186-14140A>G (n.2186-14140A>G) c.2221-6330A>G (n.2221-6330A>G) c.2186-13170A>G (n.2186-13170A>G) c.8062A>G (p.Thr2688Ala) c.2186-6330A>G (n.2186-6330A>G) c.2431+5631A>G (n.2431+5631A>G) c.5812A>G (p.Thr1938Ala) c.1058-6330A>G (n.1058-6330A>G) c.2129+5631A>G c.7621A>G (p.Thr2541Ala) c.8113A>G (p.Thr2705Ala) c.8080A>G (p.Thr2694Ala) c.8053A>G (p.Thr2685Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335814T>G | CA387517470 | SACS | c.2185+17971A>C (n.2185+17971A>C) c.8089A>C (p.Thr2697Pro) c.6445+1608A>C (n.6445+1608A>C) c.2177-6330A>C (n.2177-6330A>C) c.2291+5771A>C (n.2291+5771A>C) c.2318+5771A>C (n.2318+5771A>C) c.2204-6330A>C (n.2204-6330A>C) n.4543-6330A>C c.2186-14140A>C (n.2186-14140A>C) c.2221-6330A>C (n.2221-6330A>C) c.2186-13170A>C (n.2186-13170A>C) c.8062A>C (p.Thr2688Pro) c.2186-6330A>C (n.2186-6330A>C) c.2431+5631A>C (n.2431+5631A>C) c.5812A>C (p.Thr1938Pro) c.1058-6330A>C (n.1058-6330A>C) c.2129+5631A>C c.7621A>C (p.Thr2541Pro) c.8113A>C (p.Thr2705Pro) c.8080A>C (p.Thr2694Pro) c.8053A>C (p.Thr2685Pro) | |
13 | g.23335814T= | CA2078624226 | SACS | c.2185+17971A= (n.2185+17971A=) c.8089A= (p.Thr2697=) c.6445+1608A= (n.6445+1608A=) c.2177-6330A= (n.2177-6330A=) c.2291+5771A= (n.2291+5771A=) c.2318+5771A= (n.2318+5771A=) c.2204-6330A= (n.2204-6330A=) n.4543-6330A= c.2186-14140A= (n.2186-14140A=) c.2221-6330A= (n.2221-6330A=) c.2186-13170A= (n.2186-13170A=) c.8062A= (p.Thr2688=) c.2186-6330A= (n.2186-6330A=) c.2431+5631A= (n.2431+5631A=) c.5812A= (p.Thr1938=) c.1058-6330A= (n.1058-6330A=) c.2129+5631A= c.7621A= (p.Thr2541=) c.8113A= (p.Thr2705=) c.8080A= (p.Thr2694=) c.8053A= (p.Thr2685=) | |
13 | g.23335815T>A | CA483160721 | SACS | c.2185+17970A>T (n.2185+17970A>T) c.8088A>T (p.Gly2696=) c.6445+1607A>T (n.6445+1607A>T) c.2177-6331A>T (n.2177-6331A>T) c.2291+5770A>T (n.2291+5770A>T) c.2318+5770A>T (n.2318+5770A>T) c.2204-6331A>T (n.2204-6331A>T) n.4543-6331A>T c.2186-14141A>T (n.2186-14141A>T) c.2221-6331A>T (n.2221-6331A>T) c.2186-13171A>T (n.2186-13171A>T) c.8061A>T (p.Gly2687=) c.2186-6331A>T (n.2186-6331A>T) c.2431+5630A>T (n.2431+5630A>T) c.5811A>T (p.Gly1937=) c.1058-6331A>T (n.1058-6331A>T) c.2129+5630A>T c.7620A>T (p.Gly2540=) c.8112A>T (p.Gly2704=) c.8079A>T (p.Gly2693=) c.8052A>T (p.Gly2684=) | |
13 | g.23335815T>C | CA483160728 | SACS | c.2185+17970A>G (n.2185+17970A>G) c.8088A>G (p.Gly2696=) c.6445+1607A>G (n.6445+1607A>G) c.2177-6331A>G (n.2177-6331A>G) c.2291+5770A>G (n.2291+5770A>G) c.2318+5770A>G (n.2318+5770A>G) c.2204-6331A>G (n.2204-6331A>G) n.4543-6331A>G c.2186-14141A>G (n.2186-14141A>G) c.2221-6331A>G (n.2221-6331A>G) c.2186-13171A>G (n.2186-13171A>G) c.8061A>G (p.Gly2687=) c.2186-6331A>G (n.2186-6331A>G) c.2431+5630A>G (n.2431+5630A>G) c.5811A>G (p.Gly1937=) c.1058-6331A>G (n.1058-6331A>G) c.2129+5630A>G c.7620A>G (p.Gly2540=) c.8112A>G (p.Gly2704=) c.8079A>G (p.Gly2693=) c.8052A>G (p.Gly2684=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335815T>G | CA483160730 | SACS | c.2185+17970A>C (n.2185+17970A>C) c.8088A>C (p.Gly2696=) c.6445+1607A>C (n.6445+1607A>C) c.2177-6331A>C (n.2177-6331A>C) c.2291+5770A>C (n.2291+5770A>C) c.2318+5770A>C (n.2318+5770A>C) c.2204-6331A>C (n.2204-6331A>C) n.4543-6331A>C c.2186-14141A>C (n.2186-14141A>C) c.2221-6331A>C (n.2221-6331A>C) c.2186-13171A>C (n.2186-13171A>C) c.8061A>C (p.Gly2687=) c.2186-6331A>C (n.2186-6331A>C) c.2431+5630A>C (n.2431+5630A>C) c.5811A>C (p.Gly1937=) c.1058-6331A>C (n.1058-6331A>C) c.2129+5630A>C c.7620A>C (p.Gly2540=) c.8112A>C (p.Gly2704=) c.8079A>C (p.Gly2693=) c.8052A>C (p.Gly2684=) | |
13 | g.23335816C>A | CA387517472 | SACS | c.2185+17969G>T (n.2185+17969G>T) c.8087G>T (p.Gly2696Val) c.6445+1606G>T (n.6445+1606G>T) c.2177-6332G>T (n.2177-6332G>T) c.2291+5769G>T (n.2291+5769G>T) c.2318+5769G>T (n.2318+5769G>T) c.2204-6332G>T (n.2204-6332G>T) n.4543-6332G>T c.2186-14142G>T (n.2186-14142G>T) c.2221-6332G>T (n.2221-6332G>T) c.2186-13172G>T (n.2186-13172G>T) c.8060G>T (p.Gly2687Val) c.2186-6332G>T (n.2186-6332G>T) c.2431+5629G>T (n.2431+5629G>T) c.5810G>T (p.Gly1937Val) c.1058-6332G>T (n.1058-6332G>T) c.2129+5629G>T c.7619G>T (p.Gly2540Val) c.8111G>T (p.Gly2704Val) c.8078G>T (p.Gly2693Val) c.8051G>T (p.Gly2684Val) | |
13 | g.23335816C>G | CA387517473 | SACS | c.2185+17969G>C (n.2185+17969G>C) c.8087G>C (p.Gly2696Ala) c.6445+1606G>C (n.6445+1606G>C) c.2177-6332G>C (n.2177-6332G>C) c.2291+5769G>C (n.2291+5769G>C) c.2318+5769G>C (n.2318+5769G>C) c.2204-6332G>C (n.2204-6332G>C) n.4543-6332G>C c.2186-14142G>C (n.2186-14142G>C) c.2221-6332G>C (n.2221-6332G>C) c.2186-13172G>C (n.2186-13172G>C) c.8060G>C (p.Gly2687Ala) c.2186-6332G>C (n.2186-6332G>C) c.2431+5629G>C (n.2431+5629G>C) c.5810G>C (p.Gly1937Ala) c.1058-6332G>C (n.1058-6332G>C) c.2129+5629G>C c.7619G>C (p.Gly2540Ala) c.8111G>C (p.Gly2704Ala) c.8078G>C (p.Gly2693Ala) c.8051G>C (p.Gly2684Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23335816C>T | CA387517474 | SACS | c.2185+17969G>A (n.2185+17969G>A) c.8087G>A (p.Gly2696Glu) c.6445+1606G>A (n.6445+1606G>A) c.2177-6332G>A (n.2177-6332G>A) c.2291+5769G>A (n.2291+5769G>A) c.2318+5769G>A (n.2318+5769G>A) c.2204-6332G>A (n.2204-6332G>A) n.4543-6332G>A c.2186-14142G>A (n.2186-14142G>A) c.2221-6332G>A (n.2221-6332G>A) c.2186-13172G>A (n.2186-13172G>A) c.8060G>A (p.Gly2687Glu) c.2186-6332G>A (n.2186-6332G>A) c.2431+5629G>A (n.2431+5629G>A) c.5810G>A (p.Gly1937Glu) c.1058-6332G>A (n.1058-6332G>A) c.2129+5629G>A c.7619G>A (p.Gly2540Glu) c.8111G>A (p.Gly2704Glu) c.8078G>A (p.Gly2693Glu) c.8051G>A (p.Gly2684Glu) | |
13 | g.23335817C>A | CA387517475 | SACS | c.2185+17968G>T (n.2185+17968G>T) c.8086G>T (p.Gly2696Ter) c.6445+1605G>T (n.6445+1605G>T) c.2177-6333G>T (n.2177-6333G>T) c.2291+5768G>T (n.2291+5768G>T) c.2318+5768G>T (n.2318+5768G>T) c.2204-6333G>T (n.2204-6333G>T) n.4543-6333G>T c.2186-14143G>T (n.2186-14143G>T) c.2221-6333G>T (n.2221-6333G>T) c.2186-13173G>T (n.2186-13173G>T) c.8059G>T (p.Gly2687Ter) c.2186-6333G>T (n.2186-6333G>T) c.2431+5628G>T (n.2431+5628G>T) c.5809G>T (p.Gly1937Ter) c.1058-6333G>T (n.1058-6333G>T) c.2129+5628G>T c.7618G>T (p.Gly2540Ter) c.8110G>T (p.Gly2704Ter) c.8077G>T (p.Gly2693Ter) c.8050G>T (p.Gly2684Ter) | |
13 | g.23335817C= | CA2078624228 | SACS | c.2185+17968G= (n.2185+17968G=) c.8086G= (p.Gly2696=) c.6445+1605G= (n.6445+1605G=) c.2177-6333G= (n.2177-6333G=) c.2291+5768G= (n.2291+5768G=) c.2318+5768G= (n.2318+5768G=) c.2204-6333G= (n.2204-6333G=) n.4543-6333G= c.2186-14143G= (n.2186-14143G=) c.2221-6333G= (n.2221-6333G=) c.2186-13173G= (n.2186-13173G=) c.8059G= (p.Gly2687=) c.2186-6333G= (n.2186-6333G=) c.2431+5628G= (n.2431+5628G=) c.5809G= (p.Gly1937=) c.1058-6333G= (n.1058-6333G=) c.2129+5628G= c.7618G= (p.Gly2540=) c.8110G= (p.Gly2704=) c.8077G= (p.Gly2693=) c.8050G= (p.Gly2684=) | |
13 | g.23335817C>G | CA387517476 | SACS | c.2185+17968G>C (n.2185+17968G>C) c.8086G>C (p.Gly2696Arg) c.6445+1605G>C (n.6445+1605G>C) c.2177-6333G>C (n.2177-6333G>C) c.2291+5768G>C (n.2291+5768G>C) c.2318+5768G>C (n.2318+5768G>C) c.2204-6333G>C (n.2204-6333G>C) n.4543-6333G>C c.2186-14143G>C (n.2186-14143G>C) c.2221-6333G>C (n.2221-6333G>C) c.2186-13173G>C (n.2186-13173G>C) c.8059G>C (p.Gly2687Arg) c.2186-6333G>C (n.2186-6333G>C) c.2431+5628G>C (n.2431+5628G>C) c.5809G>C (p.Gly1937Arg) c.1058-6333G>C (n.1058-6333G>C) c.2129+5628G>C c.7618G>C (p.Gly2540Arg) c.8110G>C (p.Gly2704Arg) c.8077G>C (p.Gly2693Arg) c.8050G>C (p.Gly2684Arg) | dbSNP |
13 | g.23335817C>T | CA387517477 | SACS | c.2185+17968G>A (n.2185+17968G>A) c.8086G>A (p.Gly2696Arg) c.6445+1605G>A (n.6445+1605G>A) c.2177-6333G>A (n.2177-6333G>A) c.2291+5768G>A (n.2291+5768G>A) c.2318+5768G>A (n.2318+5768G>A) c.2204-6333G>A (n.2204-6333G>A) n.4543-6333G>A c.2186-14143G>A (n.2186-14143G>A) c.2221-6333G>A (n.2221-6333G>A) c.2186-13173G>A (n.2186-13173G>A) c.8059G>A (p.Gly2687Arg) c.2186-6333G>A (n.2186-6333G>A) c.2431+5628G>A (n.2431+5628G>A) c.5809G>A (p.Gly1937Arg) c.1058-6333G>A (n.1058-6333G>A) c.2129+5628G>A c.7618G>A (p.Gly2540Arg) c.8110G>A (p.Gly2704Arg) c.8077G>A (p.Gly2693Arg) c.8050G>A (p.Gly2684Arg) | |
13 | g.23335818C>A | CA483160735 | SACS | c.2185+17967G>T (n.2185+17967G>T) c.8085G>T (p.Leu2695=) c.6445+1604G>T (n.6445+1604G>T) c.2177-6334G>T (n.2177-6334G>T) c.2291+5767G>T (n.2291+5767G>T) c.2318+5767G>T (n.2318+5767G>T) c.2204-6334G>T (n.2204-6334G>T) n.4543-6334G>T c.2186-14144G>T (n.2186-14144G>T) c.2221-6334G>T (n.2221-6334G>T) c.2186-13174G>T (n.2186-13174G>T) c.8058G>T (p.Leu2686=) c.2186-6334G>T (n.2186-6334G>T) c.2431+5627G>T (n.2431+5627G>T) c.5808G>T (p.Leu1936=) c.1058-6334G>T (n.1058-6334G>T) c.2129+5627G>T c.7617G>T (p.Leu2539=) c.8109G>T (p.Leu2703=) c.8076G>T (p.Leu2692=) c.8049G>T (p.Leu2683=) | |
13 | g.23335818C= | CA2078624232 | SACS | c.2185+17967G= (n.2185+17967G=) c.8085G= (p.Leu2695=) c.6445+1604G= (n.6445+1604G=) c.2177-6334G= (n.2177-6334G=) c.2291+5767G= (n.2291+5767G=) c.2318+5767G= (n.2318+5767G=) c.2204-6334G= (n.2204-6334G=) n.4543-6334G= c.2186-14144G= (n.2186-14144G=) c.2221-6334G= (n.2221-6334G=) c.2186-13174G= (n.2186-13174G=) c.8058G= (p.Leu2686=) c.2186-6334G= (n.2186-6334G=) c.2431+5627G= (n.2431+5627G=) c.5808G= (p.Leu1936=) c.1058-6334G= (n.1058-6334G=) c.2129+5627G= c.7617G= (p.Leu2539=) c.8109G= (p.Leu2703=) c.8076G= (p.Leu2692=) c.8049G= (p.Leu2683=) | |
13 | g.23335818C>G | CA6910825 | SACS | c.2185+17967G>C (n.2185+17967G>C) c.8085G>C (p.Leu2695=) c.6445+1604G>C (n.6445+1604G>C) c.2177-6334G>C (n.2177-6334G>C) c.2291+5767G>C (n.2291+5767G>C) c.2318+5767G>C (n.2318+5767G>C) c.2204-6334G>C (n.2204-6334G>C) n.4543-6334G>C c.2186-14144G>C (n.2186-14144G>C) c.2221-6334G>C (n.2221-6334G>C) c.2186-13174G>C (n.2186-13174G>C) c.8058G>C (p.Leu2686=) c.2186-6334G>C (n.2186-6334G>C) c.2431+5627G>C (n.2431+5627G>C) c.5808G>C (p.Leu1936=) c.1058-6334G>C (n.1058-6334G>C) c.2129+5627G>C c.7617G>C (p.Leu2539=) c.8109G>C (p.Leu2703=) c.8076G>C (p.Leu2692=) c.8049G>C (p.Leu2683=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335818C>T | CA483160734 | SACS | c.2185+17967G>A (n.2185+17967G>A) c.8085G>A (p.Leu2695=) c.6445+1604G>A (n.6445+1604G>A) c.2177-6334G>A (n.2177-6334G>A) c.2291+5767G>A (n.2291+5767G>A) c.2318+5767G>A (n.2318+5767G>A) c.2204-6334G>A (n.2204-6334G>A) n.4543-6334G>A c.2186-14144G>A (n.2186-14144G>A) c.2221-6334G>A (n.2221-6334G>A) c.2186-13174G>A (n.2186-13174G>A) c.8058G>A (p.Leu2686=) c.2186-6334G>A (n.2186-6334G>A) c.2431+5627G>A (n.2431+5627G>A) c.5808G>A (p.Leu1936=) c.1058-6334G>A (n.1058-6334G>A) c.2129+5627G>A c.7617G>A (p.Leu2539=) c.8109G>A (p.Leu2703=) c.8076G>A (p.Leu2692=) c.8049G>A (p.Leu2683=) | |
13 | g.23335819A>C | CA387517478 | SACS | c.2185+17966T>G (n.2185+17966T>G) c.8084T>G (p.Leu2695Arg) c.6445+1603T>G (n.6445+1603T>G) c.2177-6335T>G (n.2177-6335T>G) c.2291+5766T>G (n.2291+5766T>G) c.2318+5766T>G (n.2318+5766T>G) c.2204-6335T>G (n.2204-6335T>G) n.4543-6335T>G c.2186-14145T>G (n.2186-14145T>G) c.2221-6335T>G (n.2221-6335T>G) c.2186-13175T>G (n.2186-13175T>G) c.8057T>G (p.Leu2686Arg) c.2186-6335T>G (n.2186-6335T>G) c.2431+5626T>G (n.2431+5626T>G) c.5807T>G (p.Leu1936Arg) c.1058-6335T>G (n.1058-6335T>G) c.2129+5626T>G c.7616T>G (p.Leu2539Arg) c.8108T>G (p.Leu2703Arg) c.8075T>G (p.Leu2692Arg) c.8048T>G (p.Leu2683Arg) | |
13 | g.23335819A>G | CA387517479 | SACS | c.2185+17966T>C (n.2185+17966T>C) c.8084T>C (p.Leu2695Pro) c.6445+1603T>C (n.6445+1603T>C) c.2177-6335T>C (n.2177-6335T>C) c.2291+5766T>C (n.2291+5766T>C) c.2318+5766T>C (n.2318+5766T>C) c.2204-6335T>C (n.2204-6335T>C) n.4543-6335T>C c.2186-14145T>C (n.2186-14145T>C) c.2221-6335T>C (n.2221-6335T>C) c.2186-13175T>C (n.2186-13175T>C) c.8057T>C (p.Leu2686Pro) c.2186-6335T>C (n.2186-6335T>C) c.2431+5626T>C (n.2431+5626T>C) c.5807T>C (p.Leu1936Pro) c.1058-6335T>C (n.1058-6335T>C) c.2129+5626T>C c.7616T>C (p.Leu2539Pro) c.8108T>C (p.Leu2703Pro) c.8075T>C (p.Leu2692Pro) c.8048T>C (p.Leu2683Pro) | |
13 | g.23335819A>T | CA387517480 | SACS | c.2185+17966T>A (n.2185+17966T>A) c.8084T>A (p.Leu2695Gln) c.6445+1603T>A (n.6445+1603T>A) c.2177-6335T>A (n.2177-6335T>A) c.2291+5766T>A (n.2291+5766T>A) c.2318+5766T>A (n.2318+5766T>A) c.2204-6335T>A (n.2204-6335T>A) n.4543-6335T>A c.2186-14145T>A (n.2186-14145T>A) c.2221-6335T>A (n.2221-6335T>A) c.2186-13175T>A (n.2186-13175T>A) c.8057T>A (p.Leu2686Gln) c.2186-6335T>A (n.2186-6335T>A) c.2431+5626T>A (n.2431+5626T>A) c.5807T>A (p.Leu1936Gln) c.1058-6335T>A (n.1058-6335T>A) c.2129+5626T>A c.7616T>A (p.Leu2539Gln) c.8108T>A (p.Leu2703Gln) c.8075T>A (p.Leu2692Gln) c.8048T>A (p.Leu2683Gln) | |
13 | g.23335820G>A | CA10643113 | SACS | c.2185+17965C>T (n.2185+17965C>T) c.8083C>T (p.Leu2695=) c.6445+1602C>T (n.6445+1602C>T) c.2177-6336C>T (n.2177-6336C>T) c.2291+5765C>T (n.2291+5765C>T) c.2318+5765C>T (n.2318+5765C>T) c.2204-6336C>T (n.2204-6336C>T) n.4543-6336C>T c.2186-14146C>T (n.2186-14146C>T) c.2221-6336C>T (n.2221-6336C>T) c.2186-13176C>T (n.2186-13176C>T) c.8056C>T (p.Leu2686=) c.2186-6336C>T (n.2186-6336C>T) c.2431+5625C>T (n.2431+5625C>T) c.5806C>T (p.Leu1936=) c.1058-6336C>T (n.1058-6336C>T) c.2129+5625C>T c.7615C>T (p.Leu2539=) c.8107C>T (p.Leu2703=) c.8074C>T (p.Leu2692=) c.8047C>T (p.Leu2683=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335820G>C | CA387517481 | SACS | c.2185+17965C>G (n.2185+17965C>G) c.8083C>G (p.Leu2695Val) c.6445+1602C>G (n.6445+1602C>G) c.2177-6336C>G (n.2177-6336C>G) c.2291+5765C>G (n.2291+5765C>G) c.2318+5765C>G (n.2318+5765C>G) c.2204-6336C>G (n.2204-6336C>G) n.4543-6336C>G c.2186-14146C>G (n.2186-14146C>G) c.2221-6336C>G (n.2221-6336C>G) c.2186-13176C>G (n.2186-13176C>G) c.8056C>G (p.Leu2686Val) c.2186-6336C>G (n.2186-6336C>G) c.2431+5625C>G (n.2431+5625C>G) c.5806C>G (p.Leu1936Val) c.1058-6336C>G (n.1058-6336C>G) c.2129+5625C>G c.7615C>G (p.Leu2539Val) c.8107C>G (p.Leu2703Val) c.8074C>G (p.Leu2692Val) c.8047C>G (p.Leu2683Val) | |
13 | g.23335820G= | CA2078624244 | SACS | c.2185+17965C= (n.2185+17965C=) c.8083C= (p.Leu2695=) c.6445+1602C= (n.6445+1602C=) c.2177-6336C= (n.2177-6336C=) c.2291+5765C= (n.2291+5765C=) c.2318+5765C= (n.2318+5765C=) c.2204-6336C= (n.2204-6336C=) n.4543-6336C= c.2186-14146C= (n.2186-14146C=) c.2221-6336C= (n.2221-6336C=) c.2186-13176C= (n.2186-13176C=) c.8056C= (p.Leu2686=) c.2186-6336C= (n.2186-6336C=) c.2431+5625C= (n.2431+5625C=) c.5806C= (p.Leu1936=) c.1058-6336C= (n.1058-6336C=) c.2129+5625C= c.7615C= (p.Leu2539=) c.8107C= (p.Leu2703=) c.8074C= (p.Leu2692=) c.8047C= (p.Leu2683=) | |
13 | g.23335820G>T | CA6910826 | SACS | c.2185+17965C>A (n.2185+17965C>A) c.8083C>A (p.Leu2695Met) c.6445+1602C>A (n.6445+1602C>A) c.2177-6336C>A (n.2177-6336C>A) c.2291+5765C>A (n.2291+5765C>A) c.2318+5765C>A (n.2318+5765C>A) c.2204-6336C>A (n.2204-6336C>A) n.4543-6336C>A c.2186-14146C>A (n.2186-14146C>A) c.2221-6336C>A (n.2221-6336C>A) c.2186-13176C>A (n.2186-13176C>A) c.8056C>A (p.Leu2686Met) c.2186-6336C>A (n.2186-6336C>A) c.2431+5625C>A (n.2431+5625C>A) c.5806C>A (p.Leu1936Met) c.1058-6336C>A (n.1058-6336C>A) c.2129+5625C>A c.7615C>A (p.Leu2539Met) c.8107C>A (p.Leu2703Met) c.8074C>A (p.Leu2692Met) c.8047C>A (p.Leu2683Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335821A>C | CA387517483 | SACS | c.2185+17964T>G (n.2185+17964T>G) c.8082T>G (p.Tyr2694Ter) c.6445+1601T>G (n.6445+1601T>G) c.2177-6337T>G (n.2177-6337T>G) c.2291+5764T>G (n.2291+5764T>G) c.2318+5764T>G (n.2318+5764T>G) c.2204-6337T>G (n.2204-6337T>G) n.4543-6337T>G c.2186-14147T>G (n.2186-14147T>G) c.2221-6337T>G (n.2221-6337T>G) c.2186-13177T>G (n.2186-13177T>G) c.8055T>G (p.Tyr2685Ter) c.2186-6337T>G (n.2186-6337T>G) c.2431+5624T>G (n.2431+5624T>G) c.5805T>G (p.Tyr1935Ter) c.1058-6337T>G (n.1058-6337T>G) c.2129+5624T>G c.7614T>G (p.Tyr2538Ter) c.8106T>G (p.Tyr2702Ter) c.8073T>G (p.Tyr2691Ter) c.8046T>G (p.Tyr2682Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23335821A>G | CA483160744 | SACS | c.2185+17964T>C (n.2185+17964T>C) c.8082T>C (p.Tyr2694=) c.6445+1601T>C (n.6445+1601T>C) c.2177-6337T>C (n.2177-6337T>C) c.2291+5764T>C (n.2291+5764T>C) c.2318+5764T>C (n.2318+5764T>C) c.2204-6337T>C (n.2204-6337T>C) n.4543-6337T>C c.2186-14147T>C (n.2186-14147T>C) c.2221-6337T>C (n.2221-6337T>C) c.2186-13177T>C (n.2186-13177T>C) c.8055T>C (p.Tyr2685=) c.2186-6337T>C (n.2186-6337T>C) c.2431+5624T>C (n.2431+5624T>C) c.5805T>C (p.Tyr1935=) c.1058-6337T>C (n.1058-6337T>C) c.2129+5624T>C c.7614T>C (p.Tyr2538=) c.8106T>C (p.Tyr2702=) c.8073T>C (p.Tyr2691=) c.8046T>C (p.Tyr2682=) | |
13 | g.23335821A>T | CA387517482 | SACS | c.2185+17964T>A (n.2185+17964T>A) c.8082T>A (p.Tyr2694Ter) c.6445+1601T>A (n.6445+1601T>A) c.2177-6337T>A (n.2177-6337T>A) c.2291+5764T>A (n.2291+5764T>A) c.2318+5764T>A (n.2318+5764T>A) c.2204-6337T>A (n.2204-6337T>A) n.4543-6337T>A c.2186-14147T>A (n.2186-14147T>A) c.2221-6337T>A (n.2221-6337T>A) c.2186-13177T>A (n.2186-13177T>A) c.8055T>A (p.Tyr2685Ter) c.2186-6337T>A (n.2186-6337T>A) c.2431+5624T>A (n.2431+5624T>A) c.5805T>A (p.Tyr1935Ter) c.1058-6337T>A (n.1058-6337T>A) c.2129+5624T>A c.7614T>A (p.Tyr2538Ter) c.8106T>A (p.Tyr2702Ter) c.8073T>A (p.Tyr2691Ter) c.8046T>A (p.Tyr2682Ter) | |
13 | g.23335822T>A | CA387517484 | SACS | c.2185+17963A>T (n.2185+17963A>T) c.8081A>T (p.Tyr2694Phe) c.6445+1600A>T (n.6445+1600A>T) c.2177-6338A>T (n.2177-6338A>T) c.2291+5763A>T (n.2291+5763A>T) c.2318+5763A>T (n.2318+5763A>T) c.2204-6338A>T (n.2204-6338A>T) n.4543-6338A>T c.2186-14148A>T (n.2186-14148A>T) c.2221-6338A>T (n.2221-6338A>T) c.2186-13178A>T (n.2186-13178A>T) c.8054A>T (p.Tyr2685Phe) c.2186-6338A>T (n.2186-6338A>T) c.2431+5623A>T (n.2431+5623A>T) c.5804A>T (p.Tyr1935Phe) c.1058-6338A>T (n.1058-6338A>T) c.2129+5623A>T c.7613A>T (p.Tyr2538Phe) c.8105A>T (p.Tyr2702Phe) c.8072A>T (p.Tyr2691Phe) c.8045A>T (p.Tyr2682Phe) | |
13 | g.23335822T>C | CA387517486 | SACS | c.2185+17963A>G (n.2185+17963A>G) c.8081A>G (p.Tyr2694Cys) c.6445+1600A>G (n.6445+1600A>G) c.2177-6338A>G (n.2177-6338A>G) c.2291+5763A>G (n.2291+5763A>G) c.2318+5763A>G (n.2318+5763A>G) c.2204-6338A>G (n.2204-6338A>G) n.4543-6338A>G c.2186-14148A>G (n.2186-14148A>G) c.2221-6338A>G (n.2221-6338A>G) c.2186-13178A>G (n.2186-13178A>G) c.8054A>G (p.Tyr2685Cys) c.2186-6338A>G (n.2186-6338A>G) c.2431+5623A>G (n.2431+5623A>G) c.5804A>G (p.Tyr1935Cys) c.1058-6338A>G (n.1058-6338A>G) c.2129+5623A>G c.7613A>G (p.Tyr2538Cys) c.8105A>G (p.Tyr2702Cys) c.8072A>G (p.Tyr2691Cys) c.8045A>G (p.Tyr2682Cys) | |
13 | g.23335822T>G | CA387517485 | SACS | c.2185+17963A>C (n.2185+17963A>C) c.8081A>C (p.Tyr2694Ser) c.6445+1600A>C (n.6445+1600A>C) c.2177-6338A>C (n.2177-6338A>C) c.2291+5763A>C (n.2291+5763A>C) c.2318+5763A>C (n.2318+5763A>C) c.2204-6338A>C (n.2204-6338A>C) n.4543-6338A>C c.2186-14148A>C (n.2186-14148A>C) c.2221-6338A>C (n.2221-6338A>C) c.2186-13178A>C (n.2186-13178A>C) c.8054A>C (p.Tyr2685Ser) c.2186-6338A>C (n.2186-6338A>C) c.2431+5623A>C (n.2431+5623A>C) c.5804A>C (p.Tyr1935Ser) c.1058-6338A>C (n.1058-6338A>C) c.2129+5623A>C c.7613A>C (p.Tyr2538Ser) c.8105A>C (p.Tyr2702Ser) c.8072A>C (p.Tyr2691Ser) c.8045A>C (p.Tyr2682Ser) | |
13 | g.23335823A>C | CA387517487 | SACS | c.2185+17962T>G (n.2185+17962T>G) c.8080T>G (p.Tyr2694Asp) c.6445+1599T>G (n.6445+1599T>G) c.2177-6339T>G (n.2177-6339T>G) c.2291+5762T>G (n.2291+5762T>G) c.2318+5762T>G (n.2318+5762T>G) c.2204-6339T>G (n.2204-6339T>G) n.4543-6339T>G c.2186-14149T>G (n.2186-14149T>G) c.2221-6339T>G (n.2221-6339T>G) c.2186-13179T>G (n.2186-13179T>G) c.8053T>G (p.Tyr2685Asp) c.2186-6339T>G (n.2186-6339T>G) c.2431+5622T>G (n.2431+5622T>G) c.5803T>G (p.Tyr1935Asp) c.1058-6339T>G (n.1058-6339T>G) c.2129+5622T>G c.7612T>G (p.Tyr2538Asp) c.8104T>G (p.Tyr2702Asp) c.8071T>G (p.Tyr2691Asp) c.8044T>G (p.Tyr2682Asp) | |
13 | g.23335823A>G | CA387517488 | SACS | c.2185+17962T>C (n.2185+17962T>C) c.8080T>C (p.Tyr2694His) c.6445+1599T>C (n.6445+1599T>C) c.2177-6339T>C (n.2177-6339T>C) c.2291+5762T>C (n.2291+5762T>C) c.2318+5762T>C (n.2318+5762T>C) c.2204-6339T>C (n.2204-6339T>C) n.4543-6339T>C c.2186-14149T>C (n.2186-14149T>C) c.2221-6339T>C (n.2221-6339T>C) c.2186-13179T>C (n.2186-13179T>C) c.8053T>C (p.Tyr2685His) c.2186-6339T>C (n.2186-6339T>C) c.2431+5622T>C (n.2431+5622T>C) c.5803T>C (p.Tyr1935His) c.1058-6339T>C (n.1058-6339T>C) c.2129+5622T>C c.7612T>C (p.Tyr2538His) c.8104T>C (p.Tyr2702His) c.8071T>C (p.Tyr2691His) c.8044T>C (p.Tyr2682His) | ClinVar |
13 | g.23335823A>T | CA387517489 | SACS | c.2185+17962T>A (n.2185+17962T>A) c.8080T>A (p.Tyr2694Asn) c.6445+1599T>A (n.6445+1599T>A) c.2177-6339T>A (n.2177-6339T>A) c.2291+5762T>A (n.2291+5762T>A) c.2318+5762T>A (n.2318+5762T>A) c.2204-6339T>A (n.2204-6339T>A) n.4543-6339T>A c.2186-14149T>A (n.2186-14149T>A) c.2221-6339T>A (n.2221-6339T>A) c.2186-13179T>A (n.2186-13179T>A) c.8053T>A (p.Tyr2685Asn) c.2186-6339T>A (n.2186-6339T>A) c.2431+5622T>A (n.2431+5622T>A) c.5803T>A (p.Tyr1935Asn) c.1058-6339T>A (n.1058-6339T>A) c.2129+5622T>A c.7612T>A (p.Tyr2538Asn) c.8104T>A (p.Tyr2702Asn) c.8071T>A (p.Tyr2691Asn) c.8044T>A (p.Tyr2682Asn) | |
13 | g.23335825dup | CA2622328994 | SACS | c.2185+17962dup (n.2185+17962dup) c.8080dup (p.Tyr2694LeufsTer7) c.6445+1599dup (n.6445+1599dup) c.2177-6339dup (n.2177-6339dup) c.2291+5762dup (n.2291+5762dup) c.2318+5762dup (n.2318+5762dup) c.2204-6339dup (n.2204-6339dup) n.4543-6339dup c.2186-14149dup (n.2186-14149dup) c.2221-6339dup (n.2221-6339dup) c.2186-13179dup (n.2186-13179dup) c.8053dup (p.Tyr2685LeufsTer7) c.2186-6339dup (n.2186-6339dup) c.2431+5622dup (n.2431+5622dup) c.5803dup (p.Tyr1935LeufsTer7) c.1058-6339dup (n.1058-6339dup) c.2129+5622dup c.7612dup (p.Tyr2538LeufsTer7) c.8104dup (p.Tyr2702LeufsTer7) c.8071dup (p.Tyr2691LeufsTer7) c.8044dup (p.Tyr2682LeufsTer7) | gnomAD v4 |
13 | g.23335824A>C | CA483160750 | SACS | c.2185+17961T>G (n.2185+17961T>G) c.8079T>G (p.Leu2693=) c.6445+1598T>G (n.6445+1598T>G) c.2177-6340T>G (n.2177-6340T>G) c.2291+5761T>G (n.2291+5761T>G) c.2318+5761T>G (n.2318+5761T>G) c.2204-6340T>G (n.2204-6340T>G) n.4543-6340T>G c.2186-14150T>G (n.2186-14150T>G) c.2221-6340T>G (n.2221-6340T>G) c.2186-13180T>G (n.2186-13180T>G) c.8052T>G (p.Leu2684=) c.2186-6340T>G (n.2186-6340T>G) c.2431+5621T>G (n.2431+5621T>G) c.5802T>G (p.Leu1934=) c.1058-6340T>G (n.1058-6340T>G) c.2129+5621T>G c.7611T>G (p.Leu2537=) c.8103T>G (p.Leu2701=) c.8070T>G (p.Leu2690=) c.8043T>G (p.Leu2681=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335824A>G | CA483160751 | SACS | c.2185+17961T>C (n.2185+17961T>C) c.8079T>C (p.Leu2693=) c.6445+1598T>C (n.6445+1598T>C) c.2177-6340T>C (n.2177-6340T>C) c.2291+5761T>C (n.2291+5761T>C) c.2318+5761T>C (n.2318+5761T>C) c.2204-6340T>C (n.2204-6340T>C) n.4543-6340T>C c.2186-14150T>C (n.2186-14150T>C) c.2221-6340T>C (n.2221-6340T>C) c.2186-13180T>C (n.2186-13180T>C) c.8052T>C (p.Leu2684=) c.2186-6340T>C (n.2186-6340T>C) c.2431+5621T>C (n.2431+5621T>C) c.5802T>C (p.Leu1934=) c.1058-6340T>C (n.1058-6340T>C) c.2129+5621T>C c.7611T>C (p.Leu2537=) c.8103T>C (p.Leu2701=) c.8070T>C (p.Leu2690=) c.8043T>C (p.Leu2681=) | |
13 | g.23335824A>T | CA483160754 | SACS | c.2185+17961T>A (n.2185+17961T>A) c.8079T>A (p.Leu2693=) c.6445+1598T>A (n.6445+1598T>A) c.2177-6340T>A (n.2177-6340T>A) c.2291+5761T>A (n.2291+5761T>A) c.2318+5761T>A (n.2318+5761T>A) c.2204-6340T>A (n.2204-6340T>A) n.4543-6340T>A c.2186-14150T>A (n.2186-14150T>A) c.2221-6340T>A (n.2221-6340T>A) c.2186-13180T>A (n.2186-13180T>A) c.8052T>A (p.Leu2684=) c.2186-6340T>A (n.2186-6340T>A) c.2431+5621T>A (n.2431+5621T>A) c.5802T>A (p.Leu1934=) c.1058-6340T>A (n.1058-6340T>A) c.2129+5621T>A c.7611T>A (p.Leu2537=) c.8103T>A (p.Leu2701=) c.8070T>A (p.Leu2690=) c.8043T>A (p.Leu2681=) | |
13 | g.23335825A= | CA2078624249 | SACS | c.2185+17960T= (n.2185+17960T=) c.8078T= (p.Leu2693=) c.6445+1597T= (n.6445+1597T=) c.2177-6341T= (n.2177-6341T=) c.2291+5760T= (n.2291+5760T=) c.2318+5760T= (n.2318+5760T=) c.2204-6341T= (n.2204-6341T=) n.4543-6341T= c.2186-14151T= (n.2186-14151T=) c.2221-6341T= (n.2221-6341T=) c.2186-13181T= (n.2186-13181T=) c.8051T= (p.Leu2684=) c.2186-6341T= (n.2186-6341T=) c.2431+5620T= (n.2431+5620T=) c.5801T= (p.Leu1934=) c.1058-6341T= (n.1058-6341T=) c.2129+5620T= c.7610T= (p.Leu2537=) c.8102T= (p.Leu2701=) c.8069T= (p.Leu2690=) c.8042T= (p.Leu2681=) | |
13 | g.23335825A>C | CA387517490 | SACS | c.2185+17960T>G (n.2185+17960T>G) c.8078T>G (p.Leu2693Arg) c.6445+1597T>G (n.6445+1597T>G) c.2177-6341T>G (n.2177-6341T>G) c.2291+5760T>G (n.2291+5760T>G) c.2318+5760T>G (n.2318+5760T>G) c.2204-6341T>G (n.2204-6341T>G) n.4543-6341T>G c.2186-14151T>G (n.2186-14151T>G) c.2221-6341T>G (n.2221-6341T>G) c.2186-13181T>G (n.2186-13181T>G) c.8051T>G (p.Leu2684Arg) c.2186-6341T>G (n.2186-6341T>G) c.2431+5620T>G (n.2431+5620T>G) c.5801T>G (p.Leu1934Arg) c.1058-6341T>G (n.1058-6341T>G) c.2129+5620T>G c.7610T>G (p.Leu2537Arg) c.8102T>G (p.Leu2701Arg) c.8069T>G (p.Leu2690Arg) c.8042T>G (p.Leu2681Arg) | |
13 | g.23335825A>G | CA387517491 | SACS | c.2185+17960T>C (n.2185+17960T>C) c.8078T>C (p.Leu2693Pro) c.6445+1597T>C (n.6445+1597T>C) c.2177-6341T>C (n.2177-6341T>C) c.2291+5760T>C (n.2291+5760T>C) c.2318+5760T>C (n.2318+5760T>C) c.2204-6341T>C (n.2204-6341T>C) n.4543-6341T>C c.2186-14151T>C (n.2186-14151T>C) c.2221-6341T>C (n.2221-6341T>C) c.2186-13181T>C (n.2186-13181T>C) c.8051T>C (p.Leu2684Pro) c.2186-6341T>C (n.2186-6341T>C) c.2431+5620T>C (n.2431+5620T>C) c.5801T>C (p.Leu1934Pro) c.1058-6341T>C (n.1058-6341T>C) c.2129+5620T>C c.7610T>C (p.Leu2537Pro) c.8102T>C (p.Leu2701Pro) c.8069T>C (p.Leu2690Pro) c.8042T>C (p.Leu2681Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335825A>T | CA387517492 | SACS | c.2185+17960T>A (n.2185+17960T>A) c.8078T>A (p.Leu2693His) c.6445+1597T>A (n.6445+1597T>A) c.2177-6341T>A (n.2177-6341T>A) c.2291+5760T>A (n.2291+5760T>A) c.2318+5760T>A (n.2318+5760T>A) c.2204-6341T>A (n.2204-6341T>A) n.4543-6341T>A c.2186-14151T>A (n.2186-14151T>A) c.2221-6341T>A (n.2221-6341T>A) c.2186-13181T>A (n.2186-13181T>A) c.8051T>A (p.Leu2684His) c.2186-6341T>A (n.2186-6341T>A) c.2431+5620T>A (n.2431+5620T>A) c.5801T>A (p.Leu1934His) c.1058-6341T>A (n.1058-6341T>A) c.2129+5620T>A c.7610T>A (p.Leu2537His) c.8102T>A (p.Leu2701His) c.8069T>A (p.Leu2690His) c.8042T>A (p.Leu2681His) | |
13 | g.23335826G>A | CA387517495 | SACS | c.2185+17959C>T (n.2185+17959C>T) c.8077C>T (p.Leu2693Phe) c.6445+1596C>T (n.6445+1596C>T) c.2177-6342C>T (n.2177-6342C>T) c.2291+5759C>T (n.2291+5759C>T) c.2318+5759C>T (n.2318+5759C>T) c.2204-6342C>T (n.2204-6342C>T) n.4543-6342C>T c.2186-14152C>T (n.2186-14152C>T) c.2221-6342C>T (n.2221-6342C>T) c.2186-13182C>T (n.2186-13182C>T) c.8050C>T (p.Leu2684Phe) c.2186-6342C>T (n.2186-6342C>T) c.2431+5619C>T (n.2431+5619C>T) c.5800C>T (p.Leu1934Phe) c.1058-6342C>T (n.1058-6342C>T) c.2129+5619C>T c.7609C>T (p.Leu2537Phe) c.8101C>T (p.Leu2701Phe) c.8068C>T (p.Leu2690Phe) c.8041C>T (p.Leu2681Phe) | |
13 | g.23335826G>C | CA387517493 | SACS | c.2185+17959C>G (n.2185+17959C>G) c.8077C>G (p.Leu2693Val) c.6445+1596C>G (n.6445+1596C>G) c.2177-6342C>G (n.2177-6342C>G) c.2291+5759C>G (n.2291+5759C>G) c.2318+5759C>G (n.2318+5759C>G) c.2204-6342C>G (n.2204-6342C>G) n.4543-6342C>G c.2186-14152C>G (n.2186-14152C>G) c.2221-6342C>G (n.2221-6342C>G) c.2186-13182C>G (n.2186-13182C>G) c.8050C>G (p.Leu2684Val) c.2186-6342C>G (n.2186-6342C>G) c.2431+5619C>G (n.2431+5619C>G) c.5800C>G (p.Leu1934Val) c.1058-6342C>G (n.1058-6342C>G) c.2129+5619C>G c.7609C>G (p.Leu2537Val) c.8101C>G (p.Leu2701Val) c.8068C>G (p.Leu2690Val) c.8041C>G (p.Leu2681Val) | dbSNP |
13 | g.23335826G= | CA2078624256 | SACS | c.2185+17959C= (n.2185+17959C=) c.8077C= (p.Leu2693=) c.6445+1596C= (n.6445+1596C=) c.2177-6342C= (n.2177-6342C=) c.2291+5759C= (n.2291+5759C=) c.2318+5759C= (n.2318+5759C=) c.2204-6342C= (n.2204-6342C=) n.4543-6342C= c.2186-14152C= (n.2186-14152C=) c.2221-6342C= (n.2221-6342C=) c.2186-13182C= (n.2186-13182C=) c.8050C= (p.Leu2684=) c.2186-6342C= (n.2186-6342C=) c.2431+5619C= (n.2431+5619C=) c.5800C= (p.Leu1934=) c.1058-6342C= (n.1058-6342C=) c.2129+5619C= c.7609C= (p.Leu2537=) c.8101C= (p.Leu2701=) c.8068C= (p.Leu2690=) c.8041C= (p.Leu2681=) | |
13 | g.23335826G>T | CA387517494 | SACS | c.2185+17959C>A (n.2185+17959C>A) c.8077C>A (p.Leu2693Ile) c.6445+1596C>A (n.6445+1596C>A) c.2177-6342C>A (n.2177-6342C>A) c.2291+5759C>A (n.2291+5759C>A) c.2318+5759C>A (n.2318+5759C>A) c.2204-6342C>A (n.2204-6342C>A) n.4543-6342C>A c.2186-14152C>A (n.2186-14152C>A) c.2221-6342C>A (n.2221-6342C>A) c.2186-13182C>A (n.2186-13182C>A) c.8050C>A (p.Leu2684Ile) c.2186-6342C>A (n.2186-6342C>A) c.2431+5619C>A (n.2431+5619C>A) c.5800C>A (p.Leu1934Ile) c.1058-6342C>A (n.1058-6342C>A) c.2129+5619C>A c.7609C>A (p.Leu2537Ile) c.8101C>A (p.Leu2701Ile) c.8068C>A (p.Leu2690Ile) c.8041C>A (p.Leu2681Ile) | |
13 | g.23335827A>C | CA387517496 | SACS | c.2185+17958T>G (n.2185+17958T>G) c.8076T>G (p.Asp2692Glu) c.6445+1595T>G (n.6445+1595T>G) c.2177-6343T>G (n.2177-6343T>G) c.2291+5758T>G (n.2291+5758T>G) c.2318+5758T>G (n.2318+5758T>G) c.2204-6343T>G (n.2204-6343T>G) n.4543-6343T>G c.2186-14153T>G (n.2186-14153T>G) c.2221-6343T>G (n.2221-6343T>G) c.2186-13183T>G (n.2186-13183T>G) c.8049T>G (p.Asp2683Glu) c.2186-6343T>G (n.2186-6343T>G) c.2431+5618T>G (n.2431+5618T>G) c.5799T>G (p.Asp1933Glu) c.1058-6343T>G (n.1058-6343T>G) c.2129+5618T>G c.7608T>G (p.Asp2536Glu) c.8100T>G (p.Asp2700Glu) c.8067T>G (p.Asp2689Glu) c.8040T>G (p.Asp2680Glu) | |
13 | g.23335827A>G | CA483160761 | SACS | c.2185+17958T>C (n.2185+17958T>C) c.8076T>C (p.Asp2692=) c.6445+1595T>C (n.6445+1595T>C) c.2177-6343T>C (n.2177-6343T>C) c.2291+5758T>C (n.2291+5758T>C) c.2318+5758T>C (n.2318+5758T>C) c.2204-6343T>C (n.2204-6343T>C) n.4543-6343T>C c.2186-14153T>C (n.2186-14153T>C) c.2221-6343T>C (n.2221-6343T>C) c.2186-13183T>C (n.2186-13183T>C) c.8049T>C (p.Asp2683=) c.2186-6343T>C (n.2186-6343T>C) c.2431+5618T>C (n.2431+5618T>C) c.5799T>C (p.Asp1933=) c.1058-6343T>C (n.1058-6343T>C) c.2129+5618T>C c.7608T>C (p.Asp2536=) c.8100T>C (p.Asp2700=) c.8067T>C (p.Asp2689=) c.8040T>C (p.Asp2680=) | |
13 | g.23335827A>T | CA387517497 | SACS | c.2185+17958T>A (n.2185+17958T>A) c.8076T>A (p.Asp2692Glu) c.6445+1595T>A (n.6445+1595T>A) c.2177-6343T>A (n.2177-6343T>A) c.2291+5758T>A (n.2291+5758T>A) c.2318+5758T>A (n.2318+5758T>A) c.2204-6343T>A (n.2204-6343T>A) n.4543-6343T>A c.2186-14153T>A (n.2186-14153T>A) c.2221-6343T>A (n.2221-6343T>A) c.2186-13183T>A (n.2186-13183T>A) c.8049T>A (p.Asp2683Glu) c.2186-6343T>A (n.2186-6343T>A) c.2431+5618T>A (n.2431+5618T>A) c.5799T>A (p.Asp1933Glu) c.1058-6343T>A (n.1058-6343T>A) c.2129+5618T>A c.7608T>A (p.Asp2536Glu) c.8100T>A (p.Asp2700Glu) c.8067T>A (p.Asp2689Glu) c.8040T>A (p.Asp2680Glu) | |
13 | g.23335828T>A | CA387517498 | SACS | c.2185+17957A>T (n.2185+17957A>T) c.8075A>T (p.Asp2692Val) c.6445+1594A>T (n.6445+1594A>T) c.2177-6344A>T (n.2177-6344A>T) c.2291+5757A>T (n.2291+5757A>T) c.2318+5757A>T (n.2318+5757A>T) c.2204-6344A>T (n.2204-6344A>T) n.4543-6344A>T c.2186-14154A>T (n.2186-14154A>T) c.2221-6344A>T (n.2221-6344A>T) c.2186-13184A>T (n.2186-13184A>T) c.8048A>T (p.Asp2683Val) c.2186-6344A>T (n.2186-6344A>T) c.2431+5617A>T (n.2431+5617A>T) c.5798A>T (p.Asp1933Val) c.1058-6344A>T (n.1058-6344A>T) c.2129+5617A>T c.7607A>T (p.Asp2536Val) c.8099A>T (p.Asp2700Val) c.8066A>T (p.Asp2689Val) c.8039A>T (p.Asp2680Val) | |
13 | g.23335828T>C | CA387517499 | SACS | c.2185+17957A>G (n.2185+17957A>G) c.8075A>G (p.Asp2692Gly) c.6445+1594A>G (n.6445+1594A>G) c.2177-6344A>G (n.2177-6344A>G) c.2291+5757A>G (n.2291+5757A>G) c.2318+5757A>G (n.2318+5757A>G) c.2204-6344A>G (n.2204-6344A>G) n.4543-6344A>G c.2186-14154A>G (n.2186-14154A>G) c.2221-6344A>G (n.2221-6344A>G) c.2186-13184A>G (n.2186-13184A>G) c.8048A>G (p.Asp2683Gly) c.2186-6344A>G (n.2186-6344A>G) c.2431+5617A>G (n.2431+5617A>G) c.5798A>G (p.Asp1933Gly) c.1058-6344A>G (n.1058-6344A>G) c.2129+5617A>G c.7607A>G (p.Asp2536Gly) c.8099A>G (p.Asp2700Gly) c.8066A>G (p.Asp2689Gly) c.8039A>G (p.Asp2680Gly) | |
13 | g.23335828T>G | CA387517500 | SACS | c.2185+17957A>C (n.2185+17957A>C) c.8075A>C (p.Asp2692Ala) c.6445+1594A>C (n.6445+1594A>C) c.2177-6344A>C (n.2177-6344A>C) c.2291+5757A>C (n.2291+5757A>C) c.2318+5757A>C (n.2318+5757A>C) c.2204-6344A>C (n.2204-6344A>C) n.4543-6344A>C c.2186-14154A>C (n.2186-14154A>C) c.2221-6344A>C (n.2221-6344A>C) c.2186-13184A>C (n.2186-13184A>C) c.8048A>C (p.Asp2683Ala) c.2186-6344A>C (n.2186-6344A>C) c.2431+5617A>C (n.2431+5617A>C) c.5798A>C (p.Asp1933Ala) c.1058-6344A>C (n.1058-6344A>C) c.2129+5617A>C c.7607A>C (p.Asp2536Ala) c.8099A>C (p.Asp2700Ala) c.8066A>C (p.Asp2689Ala) c.8039A>C (p.Asp2680Ala) | |
13 | g.23335829C>A | CA6910827 | SACS | c.2185+17956G>T (n.2185+17956G>T) c.8074G>T (p.Asp2692Tyr) c.6445+1593G>T (n.6445+1593G>T) c.2177-6345G>T (n.2177-6345G>T) c.2291+5756G>T (n.2291+5756G>T) c.2318+5756G>T (n.2318+5756G>T) c.2204-6345G>T (n.2204-6345G>T) n.4543-6345G>T c.2186-14155G>T (n.2186-14155G>T) c.2221-6345G>T (n.2221-6345G>T) c.2186-13185G>T (n.2186-13185G>T) c.8047G>T (p.Asp2683Tyr) c.2186-6345G>T (n.2186-6345G>T) c.2431+5616G>T (n.2431+5616G>T) c.5797G>T (p.Asp1933Tyr) c.1058-6345G>T (n.1058-6345G>T) c.2129+5616G>T c.7606G>T (p.Asp2536Tyr) c.8098G>T (p.Asp2700Tyr) c.8065G>T (p.Asp2689Tyr) c.8038G>T (p.Asp2680Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335829C= | CA2078624264 | SACS | c.2185+17956G= (n.2185+17956G=) c.8074G= (p.Asp2692=) c.6445+1593G= (n.6445+1593G=) c.2177-6345G= (n.2177-6345G=) c.2291+5756G= (n.2291+5756G=) c.2318+5756G= (n.2318+5756G=) c.2204-6345G= (n.2204-6345G=) n.4543-6345G= c.2186-14155G= (n.2186-14155G=) c.2221-6345G= (n.2221-6345G=) c.2186-13185G= (n.2186-13185G=) c.8047G= (p.Asp2683=) c.2186-6345G= (n.2186-6345G=) c.2431+5616G= (n.2431+5616G=) c.5797G= (p.Asp1933=) c.1058-6345G= (n.1058-6345G=) c.2129+5616G= c.7606G= (p.Asp2536=) c.8098G= (p.Asp2700=) c.8065G= (p.Asp2689=) c.8038G= (p.Asp2680=) | |
13 | g.23335829C>G | CA387517502 | SACS | c.2185+17956G>C (n.2185+17956G>C) c.8074G>C (p.Asp2692His) c.6445+1593G>C (n.6445+1593G>C) c.2177-6345G>C (n.2177-6345G>C) c.2291+5756G>C (n.2291+5756G>C) c.2318+5756G>C (n.2318+5756G>C) c.2204-6345G>C (n.2204-6345G>C) n.4543-6345G>C c.2186-14155G>C (n.2186-14155G>C) c.2221-6345G>C (n.2221-6345G>C) c.2186-13185G>C (n.2186-13185G>C) c.8047G>C (p.Asp2683His) c.2186-6345G>C (n.2186-6345G>C) c.2431+5616G>C (n.2431+5616G>C) c.5797G>C (p.Asp1933His) c.1058-6345G>C (n.1058-6345G>C) c.2129+5616G>C c.7606G>C (p.Asp2536His) c.8098G>C (p.Asp2700His) c.8065G>C (p.Asp2689His) c.8038G>C (p.Asp2680His) | |
13 | g.23335829C>T | CA387517501 | SACS | c.2185+17956G>A (n.2185+17956G>A) c.8074G>A (p.Asp2692Asn) c.6445+1593G>A (n.6445+1593G>A) c.2177-6345G>A (n.2177-6345G>A) c.2291+5756G>A (n.2291+5756G>A) c.2318+5756G>A (n.2318+5756G>A) c.2204-6345G>A (n.2204-6345G>A) n.4543-6345G>A c.2186-14155G>A (n.2186-14155G>A) c.2221-6345G>A (n.2221-6345G>A) c.2186-13185G>A (n.2186-13185G>A) c.8047G>A (p.Asp2683Asn) c.2186-6345G>A (n.2186-6345G>A) c.2431+5616G>A (n.2431+5616G>A) c.5797G>A (p.Asp1933Asn) c.1058-6345G>A (n.1058-6345G>A) c.2129+5616G>A c.7606G>A (p.Asp2536Asn) c.8098G>A (p.Asp2700Asn) c.8065G>A (p.Asp2689Asn) c.8038G>A (p.Asp2680Asn) | |
13 | g.23335830C>A | CA483160767 | SACS | c.2185+17955G>T (n.2185+17955G>T) c.8073G>T (p.Leu2691=) c.6445+1592G>T (n.6445+1592G>T) c.2177-6346G>T (n.2177-6346G>T) c.2291+5755G>T (n.2291+5755G>T) c.2318+5755G>T (n.2318+5755G>T) c.2204-6346G>T (n.2204-6346G>T) n.4543-6346G>T c.2186-14156G>T (n.2186-14156G>T) c.2221-6346G>T (n.2221-6346G>T) c.2186-13186G>T (n.2186-13186G>T) c.8046G>T (p.Leu2682=) c.2186-6346G>T (n.2186-6346G>T) c.2431+5615G>T (n.2431+5615G>T) c.5796G>T (p.Leu1932=) c.1058-6346G>T (n.1058-6346G>T) c.2129+5615G>T c.7605G>T (p.Leu2535=) c.8097G>T (p.Leu2699=) c.8064G>T (p.Leu2688=) c.8037G>T (p.Leu2679=) | |
13 | g.23335830C= | CA2078624268 | SACS | c.2185+17955G= (n.2185+17955G=) c.8073G= (p.Leu2691=) c.6445+1592G= (n.6445+1592G=) c.2177-6346G= (n.2177-6346G=) c.2291+5755G= (n.2291+5755G=) c.2318+5755G= (n.2318+5755G=) c.2204-6346G= (n.2204-6346G=) n.4543-6346G= c.2186-14156G= (n.2186-14156G=) c.2221-6346G= (n.2221-6346G=) c.2186-13186G= (n.2186-13186G=) c.8046G= (p.Leu2682=) c.2186-6346G= (n.2186-6346G=) c.2431+5615G= (n.2431+5615G=) c.5796G= (p.Leu1932=) c.1058-6346G= (n.1058-6346G=) c.2129+5615G= c.7605G= (p.Leu2535=) c.8097G= (p.Leu2699=) c.8064G= (p.Leu2688=) c.8037G= (p.Leu2679=) | |
13 | g.23335830C>G | CA483160770 | SACS | c.2185+17955G>C (n.2185+17955G>C) c.8073G>C (p.Leu2691=) c.6445+1592G>C (n.6445+1592G>C) c.2177-6346G>C (n.2177-6346G>C) c.2291+5755G>C (n.2291+5755G>C) c.2318+5755G>C (n.2318+5755G>C) c.2204-6346G>C (n.2204-6346G>C) n.4543-6346G>C c.2186-14156G>C (n.2186-14156G>C) c.2221-6346G>C (n.2221-6346G>C) c.2186-13186G>C (n.2186-13186G>C) c.8046G>C (p.Leu2682=) c.2186-6346G>C (n.2186-6346G>C) c.2431+5615G>C (n.2431+5615G>C) c.5796G>C (p.Leu1932=) c.1058-6346G>C (n.1058-6346G>C) c.2129+5615G>C c.7605G>C (p.Leu2535=) c.8097G>C (p.Leu2699=) c.8064G>C (p.Leu2688=) c.8037G>C (p.Leu2679=) | |
13 | g.23335830C>T | CA483160771 | SACS | c.2185+17955G>A (n.2185+17955G>A) c.8073G>A (p.Leu2691=) c.6445+1592G>A (n.6445+1592G>A) c.2177-6346G>A (n.2177-6346G>A) c.2291+5755G>A (n.2291+5755G>A) c.2318+5755G>A (n.2318+5755G>A) c.2204-6346G>A (n.2204-6346G>A) n.4543-6346G>A c.2186-14156G>A (n.2186-14156G>A) c.2221-6346G>A (n.2221-6346G>A) c.2186-13186G>A (n.2186-13186G>A) c.8046G>A (p.Leu2682=) c.2186-6346G>A (n.2186-6346G>A) c.2431+5615G>A (n.2431+5615G>A) c.5796G>A (p.Leu1932=) c.1058-6346G>A (n.1058-6346G>A) c.2129+5615G>A c.7605G>A (p.Leu2535=) c.8097G>A (p.Leu2699=) c.8064G>A (p.Leu2688=) c.8037G>A (p.Leu2679=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335831A>C | CA387517503 | SACS | c.2185+17954T>G (n.2185+17954T>G) c.8072T>G (p.Leu2691Arg) c.6445+1591T>G (n.6445+1591T>G) c.2177-6347T>G (n.2177-6347T>G) c.2291+5754T>G (n.2291+5754T>G) c.2318+5754T>G (n.2318+5754T>G) c.2204-6347T>G (n.2204-6347T>G) n.4543-6347T>G c.2186-14157T>G (n.2186-14157T>G) c.2221-6347T>G (n.2221-6347T>G) c.2186-13187T>G (n.2186-13187T>G) c.8045T>G (p.Leu2682Arg) c.2186-6347T>G (n.2186-6347T>G) c.2431+5614T>G (n.2431+5614T>G) c.5795T>G (p.Leu1932Arg) c.1058-6347T>G (n.1058-6347T>G) c.2129+5614T>G c.7604T>G (p.Leu2535Arg) c.8096T>G (p.Leu2699Arg) c.8063T>G (p.Leu2688Arg) c.8036T>G (p.Leu2679Arg) | |
13 | g.23335831A>G | CA387517504 | SACS | c.2185+17954T>C (n.2185+17954T>C) c.8072T>C (p.Leu2691Pro) c.6445+1591T>C (n.6445+1591T>C) c.2177-6347T>C (n.2177-6347T>C) c.2291+5754T>C (n.2291+5754T>C) c.2318+5754T>C (n.2318+5754T>C) c.2204-6347T>C (n.2204-6347T>C) n.4543-6347T>C c.2186-14157T>C (n.2186-14157T>C) c.2221-6347T>C (n.2221-6347T>C) c.2186-13187T>C (n.2186-13187T>C) c.8045T>C (p.Leu2682Pro) c.2186-6347T>C (n.2186-6347T>C) c.2431+5614T>C (n.2431+5614T>C) c.5795T>C (p.Leu1932Pro) c.1058-6347T>C (n.1058-6347T>C) c.2129+5614T>C c.7604T>C (p.Leu2535Pro) c.8096T>C (p.Leu2699Pro) c.8063T>C (p.Leu2688Pro) c.8036T>C (p.Leu2679Pro) | |
13 | g.23335831A>T | CA387517505 | SACS | c.2185+17954T>A (n.2185+17954T>A) c.8072T>A (p.Leu2691Gln) c.6445+1591T>A (n.6445+1591T>A) c.2177-6347T>A (n.2177-6347T>A) c.2291+5754T>A (n.2291+5754T>A) c.2318+5754T>A (n.2318+5754T>A) c.2204-6347T>A (n.2204-6347T>A) n.4543-6347T>A c.2186-14157T>A (n.2186-14157T>A) c.2221-6347T>A (n.2221-6347T>A) c.2186-13187T>A (n.2186-13187T>A) c.8045T>A (p.Leu2682Gln) c.2186-6347T>A (n.2186-6347T>A) c.2431+5614T>A (n.2431+5614T>A) c.5795T>A (p.Leu1932Gln) c.1058-6347T>A (n.1058-6347T>A) c.2129+5614T>A c.7604T>A (p.Leu2535Gln) c.8096T>A (p.Leu2699Gln) c.8063T>A (p.Leu2688Gln) c.8036T>A (p.Leu2679Gln) | |
13 | g.23335832G>A | CA483160775 | SACS | c.2185+17953C>T (n.2185+17953C>T) c.8071C>T (p.Leu2691=) c.6445+1590C>T (n.6445+1590C>T) c.2177-6348C>T (n.2177-6348C>T) c.2291+5753C>T (n.2291+5753C>T) c.2318+5753C>T (n.2318+5753C>T) c.2204-6348C>T (n.2204-6348C>T) n.4543-6348C>T c.2186-14158C>T (n.2186-14158C>T) c.2221-6348C>T (n.2221-6348C>T) c.2186-13188C>T (n.2186-13188C>T) c.8044C>T (p.Leu2682=) c.2186-6348C>T (n.2186-6348C>T) c.2431+5613C>T (n.2431+5613C>T) c.5794C>T (p.Leu1932=) c.1058-6348C>T (n.1058-6348C>T) c.2129+5613C>T c.7603C>T (p.Leu2535=) c.8095C>T (p.Leu2699=) c.8062C>T (p.Leu2688=) c.8035C>T (p.Leu2679=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335832G>C | CA387517506 | SACS | c.2185+17953C>G (n.2185+17953C>G) c.8071C>G (p.Leu2691Val) c.6445+1590C>G (n.6445+1590C>G) c.2177-6348C>G (n.2177-6348C>G) c.2291+5753C>G (n.2291+5753C>G) c.2318+5753C>G (n.2318+5753C>G) c.2204-6348C>G (n.2204-6348C>G) n.4543-6348C>G c.2186-14158C>G (n.2186-14158C>G) c.2221-6348C>G (n.2221-6348C>G) c.2186-13188C>G (n.2186-13188C>G) c.8044C>G (p.Leu2682Val) c.2186-6348C>G (n.2186-6348C>G) c.2431+5613C>G (n.2431+5613C>G) c.5794C>G (p.Leu1932Val) c.1058-6348C>G (n.1058-6348C>G) c.2129+5613C>G c.7603C>G (p.Leu2535Val) c.8095C>G (p.Leu2699Val) c.8062C>G (p.Leu2688Val) c.8035C>G (p.Leu2679Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23335832G= | CA2078624272 | SACS | c.2185+17953C= (n.2185+17953C=) c.8071C= (p.Leu2691=) c.6445+1590C= (n.6445+1590C=) c.2177-6348C= (n.2177-6348C=) c.2291+5753C= (n.2291+5753C=) c.2318+5753C= (n.2318+5753C=) c.2204-6348C= (n.2204-6348C=) n.4543-6348C= c.2186-14158C= (n.2186-14158C=) c.2221-6348C= (n.2221-6348C=) c.2186-13188C= (n.2186-13188C=) c.8044C= (p.Leu2682=) c.2186-6348C= (n.2186-6348C=) c.2431+5613C= (n.2431+5613C=) c.5794C= (p.Leu1932=) c.1058-6348C= (n.1058-6348C=) c.2129+5613C= c.7603C= (p.Leu2535=) c.8095C= (p.Leu2699=) c.8062C= (p.Leu2688=) c.8035C= (p.Leu2679=) | |
13 | g.23335832G>T | CA387517507 | SACS | c.2185+17953C>A (n.2185+17953C>A) c.8071C>A (p.Leu2691Met) c.6445+1590C>A (n.6445+1590C>A) c.2177-6348C>A (n.2177-6348C>A) c.2291+5753C>A (n.2291+5753C>A) c.2318+5753C>A (n.2318+5753C>A) c.2204-6348C>A (n.2204-6348C>A) n.4543-6348C>A c.2186-14158C>A (n.2186-14158C>A) c.2221-6348C>A (n.2221-6348C>A) c.2186-13188C>A (n.2186-13188C>A) c.8044C>A (p.Leu2682Met) c.2186-6348C>A (n.2186-6348C>A) c.2431+5613C>A (n.2431+5613C>A) c.5794C>A (p.Leu1932Met) c.1058-6348C>A (n.1058-6348C>A) c.2129+5613C>A c.7603C>A (p.Leu2535Met) c.8095C>A (p.Leu2699Met) c.8062C>A (p.Leu2688Met) c.8035C>A (p.Leu2679Met) | |
13 | g.23335833A>C | CA483160782 | SACS | c.2185+17952T>G (n.2185+17952T>G) c.8070T>G (p.Val2690=) c.6445+1589T>G (n.6445+1589T>G) c.2177-6349T>G (n.2177-6349T>G) c.2291+5752T>G (n.2291+5752T>G) c.2318+5752T>G (n.2318+5752T>G) c.2204-6349T>G (n.2204-6349T>G) n.4543-6349T>G c.2186-14159T>G (n.2186-14159T>G) c.2221-6349T>G (n.2221-6349T>G) c.2186-13189T>G (n.2186-13189T>G) c.8043T>G (p.Val2681=) c.2186-6349T>G (n.2186-6349T>G) c.2431+5612T>G (n.2431+5612T>G) c.5793T>G (p.Val1931=) c.1058-6349T>G (n.1058-6349T>G) c.2129+5612T>G c.7602T>G (p.Val2534=) c.8094T>G (p.Val2698=) c.8061T>G (p.Val2687=) c.8034T>G (p.Val2678=) | |
13 | g.23335833A>G | CA483160783 | SACS | c.2185+17952T>C (n.2185+17952T>C) c.8070T>C (p.Val2690=) c.6445+1589T>C (n.6445+1589T>C) c.2177-6349T>C (n.2177-6349T>C) c.2291+5752T>C (n.2291+5752T>C) c.2318+5752T>C (n.2318+5752T>C) c.2204-6349T>C (n.2204-6349T>C) n.4543-6349T>C c.2186-14159T>C (n.2186-14159T>C) c.2221-6349T>C (n.2221-6349T>C) c.2186-13189T>C (n.2186-13189T>C) c.8043T>C (p.Val2681=) c.2186-6349T>C (n.2186-6349T>C) c.2431+5612T>C (n.2431+5612T>C) c.5793T>C (p.Val1931=) c.1058-6349T>C (n.1058-6349T>C) c.2129+5612T>C c.7602T>C (p.Val2534=) c.8094T>C (p.Val2698=) c.8061T>C (p.Val2687=) c.8034T>C (p.Val2678=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335833A>T | CA483160784 | SACS | c.2185+17952T>A (n.2185+17952T>A) c.8070T>A (p.Val2690=) c.6445+1589T>A (n.6445+1589T>A) c.2177-6349T>A (n.2177-6349T>A) c.2291+5752T>A (n.2291+5752T>A) c.2318+5752T>A (n.2318+5752T>A) c.2204-6349T>A (n.2204-6349T>A) n.4543-6349T>A c.2186-14159T>A (n.2186-14159T>A) c.2221-6349T>A (n.2221-6349T>A) c.2186-13189T>A (n.2186-13189T>A) c.8043T>A (p.Val2681=) c.2186-6349T>A (n.2186-6349T>A) c.2431+5612T>A (n.2431+5612T>A) c.5793T>A (p.Val1931=) c.1058-6349T>A (n.1058-6349T>A) c.2129+5612T>A c.7602T>A (p.Val2534=) c.8094T>A (p.Val2698=) c.8061T>A (p.Val2687=) c.8034T>A (p.Val2678=) | |
13 | g.23335834A>C | CA387517508 | SACS | c.2185+17951T>G (n.2185+17951T>G) c.8069T>G (p.Val2690Gly) c.6445+1588T>G (n.6445+1588T>G) c.2177-6350T>G (n.2177-6350T>G) c.2291+5751T>G (n.2291+5751T>G) c.2318+5751T>G (n.2318+5751T>G) c.2204-6350T>G (n.2204-6350T>G) n.4543-6350T>G c.2186-14160T>G (n.2186-14160T>G) c.2221-6350T>G (n.2221-6350T>G) c.2186-13190T>G (n.2186-13190T>G) c.8042T>G (p.Val2681Gly) c.2186-6350T>G (n.2186-6350T>G) c.2431+5611T>G (n.2431+5611T>G) c.5792T>G (p.Val1931Gly) c.1058-6350T>G (n.1058-6350T>G) c.2129+5611T>G c.7601T>G (p.Val2534Gly) c.8093T>G (p.Val2698Gly) c.8060T>G (p.Val2687Gly) c.8033T>G (p.Val2678Gly) | |
13 | g.23335834A>G | CA387517509 | SACS | c.2185+17951T>C (n.2185+17951T>C) c.8069T>C (p.Val2690Ala) c.6445+1588T>C (n.6445+1588T>C) c.2177-6350T>C (n.2177-6350T>C) c.2291+5751T>C (n.2291+5751T>C) c.2318+5751T>C (n.2318+5751T>C) c.2204-6350T>C (n.2204-6350T>C) n.4543-6350T>C c.2186-14160T>C (n.2186-14160T>C) c.2221-6350T>C (n.2221-6350T>C) c.2186-13190T>C (n.2186-13190T>C) c.8042T>C (p.Val2681Ala) c.2186-6350T>C (n.2186-6350T>C) c.2431+5611T>C (n.2431+5611T>C) c.5792T>C (p.Val1931Ala) c.1058-6350T>C (n.1058-6350T>C) c.2129+5611T>C c.7601T>C (p.Val2534Ala) c.8093T>C (p.Val2698Ala) c.8060T>C (p.Val2687Ala) c.8033T>C (p.Val2678Ala) | |
13 | g.23335834A>T | CA387517510 | SACS | c.2185+17951T>A (n.2185+17951T>A) c.8069T>A (p.Val2690Asp) c.6445+1588T>A (n.6445+1588T>A) c.2177-6350T>A (n.2177-6350T>A) c.2291+5751T>A (n.2291+5751T>A) c.2318+5751T>A (n.2318+5751T>A) c.2204-6350T>A (n.2204-6350T>A) n.4543-6350T>A c.2186-14160T>A (n.2186-14160T>A) c.2221-6350T>A (n.2221-6350T>A) c.2186-13190T>A (n.2186-13190T>A) c.8042T>A (p.Val2681Asp) c.2186-6350T>A (n.2186-6350T>A) c.2431+5611T>A (n.2431+5611T>A) c.5792T>A (p.Val1931Asp) c.1058-6350T>A (n.1058-6350T>A) c.2129+5611T>A c.7601T>A (p.Val2534Asp) c.8093T>A (p.Val2698Asp) c.8060T>A (p.Val2687Asp) c.8033T>A (p.Val2678Asp) | |
13 | g.23335834_23335835insACAATTTCATG | CA2798500433 | SACS | c.2185+17950_2185+17951insCATGAAATTGT (n.2185+17950_2185+17951insCATGAAATTGT) c.8068_8069insCATGAAATTGT (p.Val2690AlafsTer2) c.6445+1587_6445+1588insCATGAAATTGT (n.6445+1587_6445+1588insCATGAAATTGT) c.2177-6351_2177-6350insCATGAAATTGT (n.2177-6351_2177-6350insCATGAAATTGT) c.2291+5750_2291+5751insCATGAAATTGT (n.2291+5750_2291+5751insCATGAAATTGT) c.2318+5750_2318+5751insCATGAAATTGT (n.2318+5750_2318+5751insCATGAAATTGT) c.2204-6351_2204-6350insCATGAAATTGT (n.2204-6351_2204-6350insCATGAAATTGT) n.4543-6351_4543-6350insCATGAAATTGT c.2186-14161_2186-14160insCATGAAATTGT (n.2186-14161_2186-14160insCATGAAATTGT) c.2221-6351_2221-6350insCATGAAATTGT (n.2221-6351_2221-6350insCATGAAATTGT) c.2186-13191_2186-13190insCATGAAATTGT (n.2186-13191_2186-13190insCATGAAATTGT) c.8041_8042insCATGAAATTGT (p.Val2681AlafsTer2) c.2186-6351_2186-6350insCATGAAATTGT (n.2186-6351_2186-6350insCATGAAATTGT) c.2431+5610_2431+5611insCATGAAATTGT (n.2431+5610_2431+5611insCATGAAATTGT) c.5791_5792insCATGAAATTGT (p.Val1931AlafsTer2) c.1058-6351_1058-6350insCATGAAATTGT (n.1058-6351_1058-6350insCATGAAATTGT) c.2129+5610_2129+5611insCATGAAATTGT c.7600_7601insCATGAAATTGT (p.Val2534AlafsTer2) c.8092_8093insCATGAAATTGT (p.Val2698AlafsTer2) c.8059_8060insCATGAAATTGT (p.Val2687AlafsTer2) c.8032_8033insCATGAAATTGT (p.Val2678AlafsTer2) | |
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13 | g.23335835C>T | CA387517513 | SACS | c.2185+17950G>A (n.2185+17950G>A) c.8068G>A (p.Val2690Ile) c.6445+1587G>A (n.6445+1587G>A) c.2177-6351G>A (n.2177-6351G>A) c.2291+5750G>A (n.2291+5750G>A) c.2318+5750G>A (n.2318+5750G>A) c.2204-6351G>A (n.2204-6351G>A) n.4543-6351G>A c.2186-14161G>A (n.2186-14161G>A) c.2221-6351G>A (n.2221-6351G>A) c.2186-13191G>A (n.2186-13191G>A) c.8041G>A (p.Val2681Ile) c.2186-6351G>A (n.2186-6351G>A) c.2431+5610G>A (n.2431+5610G>A) c.5791G>A (p.Val1931Ile) c.1058-6351G>A (n.1058-6351G>A) c.2129+5610G>A c.7600G>A (p.Val2534Ile) c.8092G>A (p.Val2698Ile) c.8059G>A (p.Val2687Ile) c.8032G>A (p.Val2678Ile) | |
13 | g.23335836A>C | CA387517514 | SACS | c.2185+17949T>G (n.2185+17949T>G) c.8067T>G (p.Asp2689Glu) c.6445+1586T>G (n.6445+1586T>G) c.2177-6352T>G (n.2177-6352T>G) c.2291+5749T>G (n.2291+5749T>G) c.2318+5749T>G (n.2318+5749T>G) c.2204-6352T>G (n.2204-6352T>G) n.4543-6352T>G c.2186-14162T>G (n.2186-14162T>G) c.2221-6352T>G (n.2221-6352T>G) c.2186-13192T>G (n.2186-13192T>G) c.8040T>G (p.Asp2680Glu) c.2186-6352T>G (n.2186-6352T>G) c.2431+5609T>G (n.2431+5609T>G) c.5790T>G (p.Asp1930Glu) c.1058-6352T>G (n.1058-6352T>G) c.2129+5609T>G c.7599T>G (p.Asp2533Glu) c.8091T>G (p.Asp2697Glu) c.8058T>G (p.Asp2686Glu) c.8031T>G (p.Asp2677Glu) | |
13 | g.23335836A>G | CA483160788 | SACS | c.2185+17949T>C (n.2185+17949T>C) c.8067T>C (p.Asp2689=) c.6445+1586T>C (n.6445+1586T>C) c.2177-6352T>C (n.2177-6352T>C) c.2291+5749T>C (n.2291+5749T>C) c.2318+5749T>C (n.2318+5749T>C) c.2204-6352T>C (n.2204-6352T>C) n.4543-6352T>C c.2186-14162T>C (n.2186-14162T>C) c.2221-6352T>C (n.2221-6352T>C) c.2186-13192T>C (n.2186-13192T>C) c.8040T>C (p.Asp2680=) c.2186-6352T>C (n.2186-6352T>C) c.2431+5609T>C (n.2431+5609T>C) c.5790T>C (p.Asp1930=) c.1058-6352T>C (n.1058-6352T>C) c.2129+5609T>C c.7599T>C (p.Asp2533=) c.8091T>C (p.Asp2697=) c.8058T>C (p.Asp2686=) c.8031T>C (p.Asp2677=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335836A>T | CA387517515 | SACS | c.2185+17949T>A (n.2185+17949T>A) c.8067T>A (p.Asp2689Glu) c.6445+1586T>A (n.6445+1586T>A) c.2177-6352T>A (n.2177-6352T>A) c.2291+5749T>A (n.2291+5749T>A) c.2318+5749T>A (n.2318+5749T>A) c.2204-6352T>A (n.2204-6352T>A) n.4543-6352T>A c.2186-14162T>A (n.2186-14162T>A) c.2221-6352T>A (n.2221-6352T>A) c.2186-13192T>A (n.2186-13192T>A) c.8040T>A (p.Asp2680Glu) c.2186-6352T>A (n.2186-6352T>A) c.2431+5609T>A (n.2431+5609T>A) c.5790T>A (p.Asp1930Glu) c.1058-6352T>A (n.1058-6352T>A) c.2129+5609T>A c.7599T>A (p.Asp2533Glu) c.8091T>A (p.Asp2697Glu) c.8058T>A (p.Asp2686Glu) c.8031T>A (p.Asp2677Glu) | |
13 | g.23335837T>A | CA387517516 | SACS | c.2185+17948A>T (n.2185+17948A>T) c.8066A>T (p.Asp2689Val) c.6445+1585A>T (n.6445+1585A>T) c.2177-6353A>T (n.2177-6353A>T) c.2291+5748A>T (n.2291+5748A>T) c.2318+5748A>T (n.2318+5748A>T) c.2204-6353A>T (n.2204-6353A>T) n.4543-6353A>T c.2186-14163A>T (n.2186-14163A>T) c.2221-6353A>T (n.2221-6353A>T) c.2186-13193A>T (n.2186-13193A>T) c.8039A>T (p.Asp2680Val) c.2186-6353A>T (n.2186-6353A>T) c.2431+5608A>T (n.2431+5608A>T) c.5789A>T (p.Asp1930Val) c.1058-6353A>T (n.1058-6353A>T) c.2129+5608A>T c.7598A>T (p.Asp2533Val) c.8090A>T (p.Asp2697Val) c.8057A>T (p.Asp2686Val) c.8030A>T (p.Asp2677Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23335837T>C | CA387517518 | SACS | c.2185+17948A>G (n.2185+17948A>G) c.8066A>G (p.Asp2689Gly) c.6445+1585A>G (n.6445+1585A>G) c.2177-6353A>G (n.2177-6353A>G) c.2291+5748A>G (n.2291+5748A>G) c.2318+5748A>G (n.2318+5748A>G) c.2204-6353A>G (n.2204-6353A>G) n.4543-6353A>G c.2186-14163A>G (n.2186-14163A>G) c.2221-6353A>G (n.2221-6353A>G) c.2186-13193A>G (n.2186-13193A>G) c.8039A>G (p.Asp2680Gly) c.2186-6353A>G (n.2186-6353A>G) c.2431+5608A>G (n.2431+5608A>G) c.5789A>G (p.Asp1930Gly) c.1058-6353A>G (n.1058-6353A>G) c.2129+5608A>G c.7598A>G (p.Asp2533Gly) c.8090A>G (p.Asp2697Gly) c.8057A>G (p.Asp2686Gly) c.8030A>G (p.Asp2677Gly) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23335837T>G | CA387517517 | SACS | c.2185+17948A>C (n.2185+17948A>C) c.8066A>C (p.Asp2689Ala) c.6445+1585A>C (n.6445+1585A>C) c.2177-6353A>C (n.2177-6353A>C) c.2291+5748A>C (n.2291+5748A>C) c.2318+5748A>C (n.2318+5748A>C) c.2204-6353A>C (n.2204-6353A>C) n.4543-6353A>C c.2186-14163A>C (n.2186-14163A>C) c.2221-6353A>C (n.2221-6353A>C) c.2186-13193A>C (n.2186-13193A>C) c.8039A>C (p.Asp2680Ala) c.2186-6353A>C (n.2186-6353A>C) c.2431+5608A>C (n.2431+5608A>C) c.5789A>C (p.Asp1930Ala) c.1058-6353A>C (n.1058-6353A>C) c.2129+5608A>C c.7598A>C (p.Asp2533Ala) c.8090A>C (p.Asp2697Ala) c.8057A>C (p.Asp2686Ala) c.8030A>C (p.Asp2677Ala) | |
13 | g.23335838C>A | CA387517519 | SACS | c.2185+17947G>T (n.2185+17947G>T) c.8065G>T (p.Asp2689Tyr) c.6445+1584G>T (n.6445+1584G>T) c.2177-6354G>T (n.2177-6354G>T) c.2291+5747G>T (n.2291+5747G>T) c.2318+5747G>T (n.2318+5747G>T) c.2204-6354G>T (n.2204-6354G>T) n.4543-6354G>T c.2186-14164G>T (n.2186-14164G>T) c.2221-6354G>T (n.2221-6354G>T) c.2186-13194G>T (n.2186-13194G>T) c.8038G>T (p.Asp2680Tyr) c.2186-6354G>T (n.2186-6354G>T) c.2431+5607G>T (n.2431+5607G>T) c.5788G>T (p.Asp1930Tyr) c.1058-6354G>T (n.1058-6354G>T) c.2129+5607G>T c.7597G>T (p.Asp2533Tyr) c.8089G>T (p.Asp2697Tyr) c.8056G>T (p.Asp2686Tyr) c.8029G>T (p.Asp2677Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23335838C>G | CA387517520 | SACS | c.2185+17947G>C (n.2185+17947G>C) c.8065G>C (p.Asp2689His) c.6445+1584G>C (n.6445+1584G>C) c.2177-6354G>C (n.2177-6354G>C) c.2291+5747G>C (n.2291+5747G>C) c.2318+5747G>C (n.2318+5747G>C) c.2204-6354G>C (n.2204-6354G>C) n.4543-6354G>C c.2186-14164G>C (n.2186-14164G>C) c.2221-6354G>C (n.2221-6354G>C) c.2186-13194G>C (n.2186-13194G>C) c.8038G>C (p.Asp2680His) c.2186-6354G>C (n.2186-6354G>C) c.2431+5607G>C (n.2431+5607G>C) c.5788G>C (p.Asp1930His) c.1058-6354G>C (n.1058-6354G>C) c.2129+5607G>C c.7597G>C (p.Asp2533His) c.8089G>C (p.Asp2697His) c.8056G>C (p.Asp2686His) c.8029G>C (p.Asp2677His) | |
13 | g.23335838C>T | CA387517521 | SACS | c.2185+17947G>A (n.2185+17947G>A) c.8065G>A (p.Asp2689Asn) c.6445+1584G>A (n.6445+1584G>A) c.2177-6354G>A (n.2177-6354G>A) c.2291+5747G>A (n.2291+5747G>A) c.2318+5747G>A (n.2318+5747G>A) c.2204-6354G>A (n.2204-6354G>A) n.4543-6354G>A c.2186-14164G>A (n.2186-14164G>A) c.2221-6354G>A (n.2221-6354G>A) c.2186-13194G>A (n.2186-13194G>A) c.8038G>A (p.Asp2680Asn) c.2186-6354G>A (n.2186-6354G>A) c.2431+5607G>A (n.2431+5607G>A) c.5788G>A (p.Asp1930Asn) c.1058-6354G>A (n.1058-6354G>A) c.2129+5607G>A c.7597G>A (p.Asp2533Asn) c.8089G>A (p.Asp2697Asn) c.8056G>A (p.Asp2686Asn) c.8029G>A (p.Asp2677Asn) | |
13 | g.23335839T>A | CA483160806 | SACS | c.2185+17946A>T (n.2185+17946A>T) c.8064A>T (p.Ser2688=) c.6445+1583A>T (n.6445+1583A>T) c.2177-6355A>T (n.2177-6355A>T) c.2291+5746A>T (n.2291+5746A>T) c.2318+5746A>T (n.2318+5746A>T) c.2204-6355A>T (n.2204-6355A>T) n.4543-6355A>T c.2186-14165A>T (n.2186-14165A>T) c.2221-6355A>T (n.2221-6355A>T) c.2186-13195A>T (n.2186-13195A>T) c.8037A>T (p.Ser2679=) c.2186-6355A>T (n.2186-6355A>T) c.2431+5606A>T (n.2431+5606A>T) c.5787A>T (p.Ser1929=) c.1058-6355A>T (n.1058-6355A>T) c.2129+5606A>T c.7596A>T (p.Ser2532=) c.8088A>T (p.Ser2696=) c.8055A>T (p.Ser2685=) c.8028A>T (p.Ser2676=) | |
13 | g.23335839T>C | CA483160805 | SACS | c.2185+17946A>G (n.2185+17946A>G) c.8064A>G (p.Ser2688=) c.6445+1583A>G (n.6445+1583A>G) c.2177-6355A>G (n.2177-6355A>G) c.2291+5746A>G (n.2291+5746A>G) c.2318+5746A>G (n.2318+5746A>G) c.2204-6355A>G (n.2204-6355A>G) n.4543-6355A>G c.2186-14165A>G (n.2186-14165A>G) c.2221-6355A>G (n.2221-6355A>G) c.2186-13195A>G (n.2186-13195A>G) c.8037A>G (p.Ser2679=) c.2186-6355A>G (n.2186-6355A>G) c.2431+5606A>G (n.2431+5606A>G) c.5787A>G (p.Ser1929=) c.1058-6355A>G (n.1058-6355A>G) c.2129+5606A>G c.7596A>G (p.Ser2532=) c.8088A>G (p.Ser2696=) c.8055A>G (p.Ser2685=) c.8028A>G (p.Ser2676=) | |
13 | g.23335839T>G | CA483160799 | SACS | c.2185+17946A>C (n.2185+17946A>C) c.8064A>C (p.Ser2688=) c.6445+1583A>C (n.6445+1583A>C) c.2177-6355A>C (n.2177-6355A>C) c.2291+5746A>C (n.2291+5746A>C) c.2318+5746A>C (n.2318+5746A>C) c.2204-6355A>C (n.2204-6355A>C) n.4543-6355A>C c.2186-14165A>C (n.2186-14165A>C) c.2221-6355A>C (n.2221-6355A>C) c.2186-13195A>C (n.2186-13195A>C) c.8037A>C (p.Ser2679=) c.2186-6355A>C (n.2186-6355A>C) c.2431+5606A>C (n.2431+5606A>C) c.5787A>C (p.Ser1929=) c.1058-6355A>C (n.1058-6355A>C) c.2129+5606A>C c.7596A>C (p.Ser2532=) c.8088A>C (p.Ser2696=) c.8055A>C (p.Ser2685=) c.8028A>C (p.Ser2676=) | |
13 | g.23335840G>A | CA387517522 | SACS | c.2185+17945C>T (n.2185+17945C>T) c.8063C>T (p.Ser2688Leu) c.6445+1582C>T (n.6445+1582C>T) c.2177-6356C>T (n.2177-6356C>T) c.2291+5745C>T (n.2291+5745C>T) c.2318+5745C>T (n.2318+5745C>T) c.2204-6356C>T (n.2204-6356C>T) n.4543-6356C>T c.2186-14166C>T (n.2186-14166C>T) c.2221-6356C>T (n.2221-6356C>T) c.2186-13196C>T (n.2186-13196C>T) c.8036C>T (p.Ser2679Leu) c.2186-6356C>T (n.2186-6356C>T) c.2431+5605C>T (n.2431+5605C>T) c.5786C>T (p.Ser1929Leu) c.1058-6356C>T (n.1058-6356C>T) c.2129+5605C>T c.7595C>T (p.Ser2532Leu) c.8087C>T (p.Ser2696Leu) c.8054C>T (p.Ser2685Leu) c.8027C>T (p.Ser2676Leu) | |
13 | g.23335840G>C | CA387517523 | SACS | c.2185+17945C>G (n.2185+17945C>G) c.8063C>G (p.Ser2688Ter) c.6445+1582C>G (n.6445+1582C>G) c.2177-6356C>G (n.2177-6356C>G) c.2291+5745C>G (n.2291+5745C>G) c.2318+5745C>G (n.2318+5745C>G) c.2204-6356C>G (n.2204-6356C>G) n.4543-6356C>G c.2186-14166C>G (n.2186-14166C>G) c.2221-6356C>G (n.2221-6356C>G) c.2186-13196C>G (n.2186-13196C>G) c.8036C>G (p.Ser2679Ter) c.2186-6356C>G (n.2186-6356C>G) c.2431+5605C>G (n.2431+5605C>G) c.5786C>G (p.Ser1929Ter) c.1058-6356C>G (n.1058-6356C>G) c.2129+5605C>G c.7595C>G (p.Ser2532Ter) c.8087C>G (p.Ser2696Ter) c.8054C>G (p.Ser2685Ter) c.8027C>G (p.Ser2676Ter) | |
13 | g.23335840G>T | CA387517524 | SACS | c.2185+17945C>A (n.2185+17945C>A) c.8063C>A (p.Ser2688Ter) c.6445+1582C>A (n.6445+1582C>A) c.2177-6356C>A (n.2177-6356C>A) c.2291+5745C>A (n.2291+5745C>A) c.2318+5745C>A (n.2318+5745C>A) c.2204-6356C>A (n.2204-6356C>A) n.4543-6356C>A c.2186-14166C>A (n.2186-14166C>A) c.2221-6356C>A (n.2221-6356C>A) c.2186-13196C>A (n.2186-13196C>A) c.8036C>A (p.Ser2679Ter) c.2186-6356C>A (n.2186-6356C>A) c.2431+5605C>A (n.2431+5605C>A) c.5786C>A (p.Ser1929Ter) c.1058-6356C>A (n.1058-6356C>A) c.2129+5605C>A c.7595C>A (p.Ser2532Ter) c.8087C>A (p.Ser2696Ter) c.8054C>A (p.Ser2685Ter) c.8027C>A (p.Ser2676Ter) | |
13 | g.23335840_23335841insT | CA2798500434 | SACS | c.2185+17944_2185+17945insA (n.2185+17944_2185+17945insA) c.8062_8063insA (p.Ser2688TyrfsTer13) c.6445+1581_6445+1582insA (n.6445+1581_6445+1582insA) c.2177-6357_2177-6356insA (n.2177-6357_2177-6356insA) c.2291+5744_2291+5745insA (n.2291+5744_2291+5745insA) c.2318+5744_2318+5745insA (n.2318+5744_2318+5745insA) c.2204-6357_2204-6356insA (n.2204-6357_2204-6356insA) n.4543-6357_4543-6356insA c.2186-14167_2186-14166insA (n.2186-14167_2186-14166insA) c.2221-6357_2221-6356insA (n.2221-6357_2221-6356insA) c.2186-13197_2186-13196insA (n.2186-13197_2186-13196insA) c.8035_8036insA (p.Ser2679TyrfsTer13) c.2186-6357_2186-6356insA (n.2186-6357_2186-6356insA) c.2431+5604_2431+5605insA (n.2431+5604_2431+5605insA) c.5785_5786insA (p.Ser1929TyrfsTer13) c.1058-6357_1058-6356insA (n.1058-6357_1058-6356insA) c.2129+5604_2129+5605insA c.7594_7595insA (p.Ser2532TyrfsTer13) c.8086_8087insA (p.Ser2696TyrfsTer13) c.8053_8054insA (p.Ser2685TyrfsTer13) c.8026_8027insA (p.Ser2676TyrfsTer13) | |
13 | g.23335841A>C | CA387517525 | SACS | c.2185+17944T>G (n.2185+17944T>G) c.8062T>G (p.Ser2688Ala) c.6445+1581T>G (n.6445+1581T>G) c.2177-6357T>G (n.2177-6357T>G) c.2291+5744T>G (n.2291+5744T>G) c.2318+5744T>G (n.2318+5744T>G) c.2204-6357T>G (n.2204-6357T>G) n.4543-6357T>G c.2186-14167T>G (n.2186-14167T>G) c.2221-6357T>G (n.2221-6357T>G) c.2186-13197T>G (n.2186-13197T>G) c.8035T>G (p.Ser2679Ala) c.2186-6357T>G (n.2186-6357T>G) c.2431+5604T>G (n.2431+5604T>G) c.5785T>G (p.Ser1929Ala) c.1058-6357T>G (n.1058-6357T>G) c.2129+5604T>G c.7594T>G (p.Ser2532Ala) c.8086T>G (p.Ser2696Ala) c.8053T>G (p.Ser2685Ala) c.8026T>G (p.Ser2676Ala) | |
13 | g.23335841A>G | CA387517526 | SACS | c.2185+17944T>C (n.2185+17944T>C) c.8062T>C (p.Ser2688Pro) c.6445+1581T>C (n.6445+1581T>C) c.2177-6357T>C (n.2177-6357T>C) c.2291+5744T>C (n.2291+5744T>C) c.2318+5744T>C (n.2318+5744T>C) c.2204-6357T>C (n.2204-6357T>C) n.4543-6357T>C c.2186-14167T>C (n.2186-14167T>C) c.2221-6357T>C (n.2221-6357T>C) c.2186-13197T>C (n.2186-13197T>C) c.8035T>C (p.Ser2679Pro) c.2186-6357T>C (n.2186-6357T>C) c.2431+5604T>C (n.2431+5604T>C) c.5785T>C (p.Ser1929Pro) c.1058-6357T>C (n.1058-6357T>C) c.2129+5604T>C c.7594T>C (p.Ser2532Pro) c.8086T>C (p.Ser2696Pro) c.8053T>C (p.Ser2685Pro) c.8026T>C (p.Ser2676Pro) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23335841A>T | CA387517527 | SACS | c.2185+17944T>A (n.2185+17944T>A) c.8062T>A (p.Ser2688Thr) c.6445+1581T>A (n.6445+1581T>A) c.2177-6357T>A (n.2177-6357T>A) c.2291+5744T>A (n.2291+5744T>A) c.2318+5744T>A (n.2318+5744T>A) c.2204-6357T>A (n.2204-6357T>A) n.4543-6357T>A c.2186-14167T>A (n.2186-14167T>A) c.2221-6357T>A (n.2221-6357T>A) c.2186-13197T>A (n.2186-13197T>A) c.8035T>A (p.Ser2679Thr) c.2186-6357T>A (n.2186-6357T>A) c.2431+5604T>A (n.2431+5604T>A) c.5785T>A (p.Ser1929Thr) c.1058-6357T>A (n.1058-6357T>A) c.2129+5604T>A c.7594T>A (p.Ser2532Thr) c.8086T>A (p.Ser2696Thr) c.8053T>A (p.Ser2685Thr) c.8026T>A (p.Ser2676Thr) | |
13 | g.23335841_23335842delinsAG | CA2078624276 | SACS | c.2185+17943_2185+17944delinsCT (n.2185+17943_2185+17944delinsCT) c.8061_8062delinsCT (p.Phe2687=) c.6445+1580_6445+1581delinsCT (n.6445+1580_6445+1581delinsCT) c.2177-6358_2177-6357delinsCT (n.2177-6358_2177-6357delinsCT) c.2291+5743_2291+5744delinsCT (n.2291+5743_2291+5744delinsCT) c.2318+5743_2318+5744delinsCT (n.2318+5743_2318+5744delinsCT) c.2204-6358_2204-6357delinsCT (n.2204-6358_2204-6357delinsCT) n.4543-6358_4543-6357delinsCT c.2186-14168_2186-14167delinsCT (n.2186-14168_2186-14167delinsCT) c.2221-6358_2221-6357delinsCT (n.2221-6358_2221-6357delinsCT) c.2186-13198_2186-13197delinsCT (n.2186-13198_2186-13197delinsCT) c.8034_8035delinsCT (p.Phe2678=) c.2186-6358_2186-6357delinsCT (n.2186-6358_2186-6357delinsCT) c.2431+5603_2431+5604delinsCT (n.2431+5603_2431+5604delinsCT) c.5784_5785delinsCT (p.Phe1928=) c.1058-6358_1058-6357delinsCT (n.1058-6358_1058-6357delinsCT) c.2129+5603_2129+5604delinsCT c.7593_7594delinsCT (p.Phe2531=) c.8085_8086delinsCT (p.Phe2695=) c.8052_8053delinsCT (p.Phe2684=) c.8025_8026delinsCT (p.Phe2675=) | |
13 | g.23335841_23335842insATT | CA2798500437 | SACS | c.2185+17943_2185+17944insAAT (n.2185+17943_2185+17944insAAT) c.8061_8062insAAT (p.Phe2687_Ser2688insAsn) c.6445+1580_6445+1581insAAT (n.6445+1580_6445+1581insAAT) c.2177-6358_2177-6357insAAT (n.2177-6358_2177-6357insAAT) c.2291+5743_2291+5744insAAT (n.2291+5743_2291+5744insAAT) c.2318+5743_2318+5744insAAT (n.2318+5743_2318+5744insAAT) c.2204-6358_2204-6357insAAT (n.2204-6358_2204-6357insAAT) n.4543-6358_4543-6357insAAT c.2186-14168_2186-14167insAAT (n.2186-14168_2186-14167insAAT) c.2221-6358_2221-6357insAAT (n.2221-6358_2221-6357insAAT) c.2186-13198_2186-13197insAAT (n.2186-13198_2186-13197insAAT) c.8034_8035insAAT (p.Phe2678_Ser2679insAsn) c.2186-6358_2186-6357insAAT (n.2186-6358_2186-6357insAAT) c.2431+5603_2431+5604insAAT (n.2431+5603_2431+5604insAAT) c.5784_5785insAAT (p.Phe1928_Ser1929insAsn) c.1058-6358_1058-6357insAAT (n.1058-6358_1058-6357insAAT) c.2129+5603_2129+5604insAAT c.7593_7594insAAT (p.Phe2531_Ser2532insAsn) c.8085_8086insAAT (p.Phe2695_Ser2696insAsn) c.8052_8053insAAT (p.Phe2684_Ser2685insAsn) c.8025_8026insAAT (p.Phe2675_Ser2676insAsn) | |
13 | g.23335842del | CA608985254 | SACS | c.2185+17943del (n.2185+17943del) c.8061del (p.Ser2688GlnfsTer?) c.6445+1580del (n.6445+1580del) c.2177-6358del (n.2177-6358del) c.2291+5743del (n.2291+5743del) c.2318+5743del (n.2318+5743del) c.2204-6358del (n.2204-6358del) n.4543-6358del c.2186-14168del (n.2186-14168del) c.2221-6358del (n.2221-6358del) c.2186-13198del (n.2186-13198del) c.8034del (p.Ser2679GlnfsTer?) c.2186-6358del (n.2186-6358del) c.2431+5603del (n.2431+5603del) c.5784del (p.Ser1929GlnfsTer?) c.1058-6358del (n.1058-6358del) c.2129+5603del c.7593del (p.Ser2532GlnfsTer?) c.8085del (p.Ser2696GlnfsTer?) c.8052del (p.Ser2685GlnfsTer?) c.8025del (p.Ser2676GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23335842G>A | CA483160810 | SACS | c.2185+17943C>T (n.2185+17943C>T) c.8061C>T (p.Phe2687=) c.6445+1580C>T (n.6445+1580C>T) c.2177-6358C>T (n.2177-6358C>T) c.2291+5743C>T (n.2291+5743C>T) c.2318+5743C>T (n.2318+5743C>T) c.2204-6358C>T (n.2204-6358C>T) n.4543-6358C>T c.2186-14168C>T (n.2186-14168C>T) c.2221-6358C>T (n.2221-6358C>T) c.2186-13198C>T (n.2186-13198C>T) c.8034C>T (p.Phe2678=) c.2186-6358C>T (n.2186-6358C>T) c.2431+5603C>T (n.2431+5603C>T) c.5784C>T (p.Phe1928=) c.1058-6358C>T (n.1058-6358C>T) c.2129+5603C>T c.7593C>T (p.Phe2531=) c.8085C>T (p.Phe2695=) c.8052C>T (p.Phe2684=) c.8025C>T (p.Phe2675=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23335842G>C | CA387517528 | SACS | c.2185+17943C>G (n.2185+17943C>G) c.8061C>G (p.Phe2687Leu) c.6445+1580C>G (n.6445+1580C>G) c.2177-6358C>G (n.2177-6358C>G) c.2291+5743C>G (n.2291+5743C>G) c.2318+5743C>G (n.2318+5743C>G) c.2204-6358C>G (n.2204-6358C>G) n.4543-6358C>G c.2186-14168C>G (n.2186-14168C>G) c.2221-6358C>G (n.2221-6358C>G) c.2186-13198C>G (n.2186-13198C>G) c.8034C>G (p.Phe2678Leu) c.2186-6358C>G (n.2186-6358C>G) c.2431+5603C>G (n.2431+5603C>G) c.5784C>G (p.Phe1928Leu) c.1058-6358C>G (n.1058-6358C>G) c.2129+5603C>G c.7593C>G (p.Phe2531Leu) c.8085C>G (p.Phe2695Leu) c.8052C>G (p.Phe2684Leu) c.8025C>G (p.Phe2675Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23335842G>T | CA387517529 | SACS | c.2185+17943C>A (n.2185+17943C>A) c.8061C>A (p.Phe2687Leu) c.6445+1580C>A (n.6445+1580C>A) c.2177-6358C>A (n.2177-6358C>A) c.2291+5743C>A (n.2291+5743C>A) c.2318+5743C>A (n.2318+5743C>A) c.2204-6358C>A (n.2204-6358C>A) n.4543-6358C>A c.2186-14168C>A (n.2186-14168C>A) c.2221-6358C>A (n.2221-6358C>A) c.2186-13198C>A (n.2186-13198C>A) c.8034C>A (p.Phe2678Leu) c.2186-6358C>A (n.2186-6358C>A) c.2431+5603C>A (n.2431+5603C>A) c.5784C>A (p.Phe1928Leu) c.1058-6358C>A (n.1058-6358C>A) c.2129+5603C>A c.7593C>A (p.Phe2531Leu) c.8085C>A (p.Phe2695Leu) c.8052C>A (p.Phe2684Leu) c.8025C>A (p.Phe2675Leu) | |
13 | g.23335843A>C | CA387517532 | SACS | c.2185+17942T>G (n.2185+17942T>G) c.8060T>G (p.Phe2687Cys) c.6445+1579T>G (n.6445+1579T>G) c.2177-6359T>G (n.2177-6359T>G) c.2291+5742T>G (n.2291+5742T>G) c.2318+5742T>G (n.2318+5742T>G) c.2204-6359T>G (n.2204-6359T>G) n.4543-6359T>G c.2186-14169T>G (n.2186-14169T>G) c.2221-6359T>G (n.2221-6359T>G) c.2186-13199T>G (n.2186-13199T>G) c.8033T>G (p.Phe2678Cys) c.2186-6359T>G (n.2186-6359T>G) c.2431+5602T>G (n.2431+5602T>G) c.5783T>G (p.Phe1928Cys) c.1058-6359T>G (n.1058-6359T>G) c.2129+5602T>G c.7592T>G (p.Phe2531Cys) c.8084T>G (p.Phe2695Cys) c.8051T>G (p.Phe2684Cys) c.8024T>G (p.Phe2675Cys) | |
13 | g.23335843A>G | CA387517531 | SACS | c.2185+17942T>C (n.2185+17942T>C) c.8060T>C (p.Phe2687Ser) c.6445+1579T>C (n.6445+1579T>C) c.2177-6359T>C (n.2177-6359T>C) c.2291+5742T>C (n.2291+5742T>C) c.2318+5742T>C (n.2318+5742T>C) c.2204-6359T>C (n.2204-6359T>C) n.4543-6359T>C c.2186-14169T>C (n.2186-14169T>C) c.2221-6359T>C (n.2221-6359T>C) c.2186-13199T>C (n.2186-13199T>C) c.8033T>C (p.Phe2678Ser) c.2186-6359T>C (n.2186-6359T>C) c.2431+5602T>C (n.2431+5602T>C) c.5783T>C (p.Phe1928Ser) c.1058-6359T>C (n.1058-6359T>C) c.2129+5602T>C c.7592T>C (p.Phe2531Ser) c.8084T>C (p.Phe2695Ser) c.8051T>C (p.Phe2684Ser) c.8024T>C (p.Phe2675Ser) | |
13 | g.23335843A>T | CA387517530 | SACS | c.2185+17942T>A (n.2185+17942T>A) c.8060T>A (p.Phe2687Tyr) c.6445+1579T>A (n.6445+1579T>A) c.2177-6359T>A (n.2177-6359T>A) c.2291+5742T>A (n.2291+5742T>A) c.2318+5742T>A (n.2318+5742T>A) c.2204-6359T>A (n.2204-6359T>A) n.4543-6359T>A c.2186-14169T>A (n.2186-14169T>A) c.2221-6359T>A (n.2221-6359T>A) c.2186-13199T>A (n.2186-13199T>A) c.8033T>A (p.Phe2678Tyr) c.2186-6359T>A (n.2186-6359T>A) c.2431+5602T>A (n.2431+5602T>A) c.5783T>A (p.Phe1928Tyr) c.1058-6359T>A (n.1058-6359T>A) c.2129+5602T>A c.7592T>A (p.Phe2531Tyr) c.8084T>A (p.Phe2695Tyr) c.8051T>A (p.Phe2684Tyr) c.8024T>A (p.Phe2675Tyr) | |
13 | g.23335843_23335844insT | CA2798500438 | SACS | c.2185+17941_2185+17942insA (n.2185+17941_2185+17942insA) c.8059_8060insA (p.Phe2687TyrfsTer14) c.6445+1578_6445+1579insA (n.6445+1578_6445+1579insA) c.2177-6360_2177-6359insA (n.2177-6360_2177-6359insA) c.2291+5741_2291+5742insA (n.2291+5741_2291+5742insA) c.2318+5741_2318+5742insA (n.2318+5741_2318+5742insA) c.2204-6360_2204-6359insA (n.2204-6360_2204-6359insA) n.4543-6360_4543-6359insA c.2186-14170_2186-14169insA (n.2186-14170_2186-14169insA) c.2221-6360_2221-6359insA (n.2221-6360_2221-6359insA) c.2186-13200_2186-13199insA (n.2186-13200_2186-13199insA) c.8032_8033insA (p.Phe2678TyrfsTer14) c.2186-6360_2186-6359insA (n.2186-6360_2186-6359insA) c.2431+5601_2431+5602insA (n.2431+5601_2431+5602insA) c.5782_5783insA (p.Phe1928TyrfsTer14) c.1058-6360_1058-6359insA (n.1058-6360_1058-6359insA) c.2129+5601_2129+5602insA c.7591_7592insA (p.Phe2531TyrfsTer14) c.8083_8084insA (p.Phe2695TyrfsTer14) c.8050_8051insA (p.Phe2684TyrfsTer14) c.8023_8024insA (p.Phe2675TyrfsTer14) | |
13 | g.23335844A>C | CA387517533 | SACS | c.2185+17941T>G (n.2185+17941T>G) c.8059T>G (p.Phe2687Val) c.6445+1578T>G (n.6445+1578T>G) c.2177-6360T>G (n.2177-6360T>G) c.2291+5741T>G (n.2291+5741T>G) c.2318+5741T>G (n.2318+5741T>G) c.2204-6360T>G (n.2204-6360T>G) n.4543-6360T>G c.2186-14170T>G (n.2186-14170T>G) c.2221-6360T>G (n.2221-6360T>G) c.2186-13200T>G (n.2186-13200T>G) c.8032T>G (p.Phe2678Val) c.2186-6360T>G (n.2186-6360T>G) c.2431+5601T>G (n.2431+5601T>G) c.5782T>G (p.Phe1928Val) c.1058-6360T>G (n.1058-6360T>G) c.2129+5601T>G c.7591T>G (p.Phe2531Val) c.8083T>G (p.Phe2695Val) c.8050T>G (p.Phe2684Val) c.8023T>G (p.Phe2675Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23335844A>G | CA387517534 | SACS | c.2185+17941T>C (n.2185+17941T>C) c.8059T>C (p.Phe2687Leu) c.6445+1578T>C (n.6445+1578T>C) c.2177-6360T>C (n.2177-6360T>C) c.2291+5741T>C (n.2291+5741T>C) c.2318+5741T>C (n.2318+5741T>C) c.2204-6360T>C (n.2204-6360T>C) n.4543-6360T>C c.2186-14170T>C (n.2186-14170T>C) c.2221-6360T>C (n.2221-6360T>C) c.2186-13200T>C (n.2186-13200T>C) c.8032T>C (p.Phe2678Leu) c.2186-6360T>C (n.2186-6360T>C) c.2431+5601T>C (n.2431+5601T>C) c.5782T>C (p.Phe1928Leu) c.1058-6360T>C (n.1058-6360T>C) c.2129+5601T>C c.7591T>C (p.Phe2531Leu) c.8083T>C (p.Phe2695Leu) c.8050T>C (p.Phe2684Leu) c.8023T>C (p.Phe2675Leu) | |
13 | g.23335844A>T | CA387517535 | SACS | c.2185+17941T>A (n.2185+17941T>A) c.8059T>A (p.Phe2687Ile) c.6445+1578T>A (n.6445+1578T>A) c.2177-6360T>A (n.2177-6360T>A) c.2291+5741T>A (n.2291+5741T>A) c.2318+5741T>A (n.2318+5741T>A) c.2204-6360T>A (n.2204-6360T>A) n.4543-6360T>A c.2186-14170T>A (n.2186-14170T>A) c.2221-6360T>A (n.2221-6360T>A) c.2186-13200T>A (n.2186-13200T>A) c.8032T>A (p.Phe2678Ile) c.2186-6360T>A (n.2186-6360T>A) c.2431+5601T>A (n.2431+5601T>A) c.5782T>A (p.Phe1928Ile) c.1058-6360T>A (n.1058-6360T>A) c.2129+5601T>A c.7591T>A (p.Phe2531Ile) c.8083T>A (p.Phe2695Ile) c.8050T>A (p.Phe2684Ile) c.8023T>A (p.Phe2675Ile) | |
13 | g.23335845C>A | CA387517536 | SACS | c.2185+17940G>T (n.2185+17940G>T) c.8058G>T (p.Gln2686His) c.6445+1577G>T (n.6445+1577G>T) c.2177-6361G>T (n.2177-6361G>T) c.2291+5740G>T (n.2291+5740G>T) c.2318+5740G>T (n.2318+5740G>T) c.2204-6361G>T (n.2204-6361G>T) n.4543-6361G>T c.2186-14171G>T (n.2186-14171G>T) c.2221-6361G>T (n.2221-6361G>T) c.2186-13201G>T (n.2186-13201G>T) c.8031G>T (p.Gln2677His) c.2186-6361G>T (n.2186-6361G>T) c.2431+5600G>T (n.2431+5600G>T) c.5781G>T (p.Gln1927His) c.1058-6361G>T (n.1058-6361G>T) c.2129+5600G>T c.7590G>T (p.Gln2530His) c.8082G>T (p.Gln2694His) c.8049G>T (p.Gln2683His) c.8022G>T (p.Gln2674His) | |
13 | g.23335845C= | CA2078624285 | SACS | c.2185+17940G= (n.2185+17940G=) c.8058G= (p.Gln2686=) c.6445+1577G= (n.6445+1577G=) c.2177-6361G= (n.2177-6361G=) c.2291+5740G= (n.2291+5740G=) c.2318+5740G= (n.2318+5740G=) c.2204-6361G= (n.2204-6361G=) n.4543-6361G= c.2186-14171G= (n.2186-14171G=) c.2221-6361G= (n.2221-6361G=) c.2186-13201G= (n.2186-13201G=) c.8031G= (p.Gln2677=) c.2186-6361G= (n.2186-6361G=) c.2431+5600G= (n.2431+5600G=) c.5781G= (p.Gln1927=) c.1058-6361G= (n.1058-6361G=) c.2129+5600G= c.7590G= (p.Gln2530=) c.8082G= (p.Gln2694=) c.8049G= (p.Gln2683=) c.8022G= (p.Gln2674=) | |
13 | g.23335845C>G | CA387517537 | SACS | c.2185+17940G>C (n.2185+17940G>C) c.8058G>C (p.Gln2686His) c.6445+1577G>C (n.6445+1577G>C) c.2177-6361G>C (n.2177-6361G>C) c.2291+5740G>C (n.2291+5740G>C) c.2318+5740G>C (n.2318+5740G>C) c.2204-6361G>C (n.2204-6361G>C) n.4543-6361G>C c.2186-14171G>C (n.2186-14171G>C) c.2221-6361G>C (n.2221-6361G>C) c.2186-13201G>C (n.2186-13201G>C) c.8031G>C (p.Gln2677His) c.2186-6361G>C (n.2186-6361G>C) c.2431+5600G>C (n.2431+5600G>C) c.5781G>C (p.Gln1927His) c.1058-6361G>C (n.1058-6361G>C) c.2129+5600G>C c.7590G>C (p.Gln2530His) c.8082G>C (p.Gln2694His) c.8049G>C (p.Gln2683His) c.8022G>C (p.Gln2674His) | |
13 | g.23335845C>T | CA483160819 | SACS | c.2185+17940G>A (n.2185+17940G>A) c.8058G>A (p.Gln2686=) c.6445+1577G>A (n.6445+1577G>A) c.2177-6361G>A (n.2177-6361G>A) c.2291+5740G>A (n.2291+5740G>A) c.2318+5740G>A (n.2318+5740G>A) c.2204-6361G>A (n.2204-6361G>A) n.4543-6361G>A c.2186-14171G>A (n.2186-14171G>A) c.2221-6361G>A (n.2221-6361G>A) c.2186-13201G>A (n.2186-13201G>A) c.8031G>A (p.Gln2677=) c.2186-6361G>A (n.2186-6361G>A) c.2431+5600G>A (n.2431+5600G>A) c.5781G>A (p.Gln1927=) c.1058-6361G>A (n.1058-6361G>A) c.2129+5600G>A c.7590G>A (p.Gln2530=) c.8082G>A (p.Gln2694=) c.8049G>A (p.Gln2683=) c.8022G>A (p.Gln2674=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335846T>A | CA387517538 | SACS | c.2185+17939A>T (n.2185+17939A>T) c.8057A>T (p.Gln2686Leu) c.6445+1576A>T (n.6445+1576A>T) c.2177-6362A>T (n.2177-6362A>T) c.2291+5739A>T (n.2291+5739A>T) c.2318+5739A>T (n.2318+5739A>T) c.2204-6362A>T (n.2204-6362A>T) n.4543-6362A>T c.2186-14172A>T (n.2186-14172A>T) c.2221-6362A>T (n.2221-6362A>T) c.2186-13202A>T (n.2186-13202A>T) c.8030A>T (p.Gln2677Leu) c.2186-6362A>T (n.2186-6362A>T) c.2431+5599A>T (n.2431+5599A>T) c.5780A>T (p.Gln1927Leu) c.1058-6362A>T (n.1058-6362A>T) c.2129+5599A>T c.7589A>T (p.Gln2530Leu) c.8081A>T (p.Gln2694Leu) c.8048A>T (p.Gln2683Leu) c.8021A>T (p.Gln2674Leu) | |
13 | g.23335846T>C | CA387517539 | SACS | c.2185+17939A>G (n.2185+17939A>G) c.8057A>G (p.Gln2686Arg) c.6445+1576A>G (n.6445+1576A>G) c.2177-6362A>G (n.2177-6362A>G) c.2291+5739A>G (n.2291+5739A>G) c.2318+5739A>G (n.2318+5739A>G) c.2204-6362A>G (n.2204-6362A>G) n.4543-6362A>G c.2186-14172A>G (n.2186-14172A>G) c.2221-6362A>G (n.2221-6362A>G) c.2186-13202A>G (n.2186-13202A>G) c.8030A>G (p.Gln2677Arg) c.2186-6362A>G (n.2186-6362A>G) c.2431+5599A>G (n.2431+5599A>G) c.5780A>G (p.Gln1927Arg) c.1058-6362A>G (n.1058-6362A>G) c.2129+5599A>G c.7589A>G (p.Gln2530Arg) c.8081A>G (p.Gln2694Arg) c.8048A>G (p.Gln2683Arg) c.8021A>G (p.Gln2674Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23335846T>G | CA387517540 | SACS | c.2185+17939A>C (n.2185+17939A>C) c.8057A>C (p.Gln2686Pro) c.6445+1576A>C (n.6445+1576A>C) c.2177-6362A>C (n.2177-6362A>C) c.2291+5739A>C (n.2291+5739A>C) c.2318+5739A>C (n.2318+5739A>C) c.2204-6362A>C (n.2204-6362A>C) n.4543-6362A>C c.2186-14172A>C (n.2186-14172A>C) c.2221-6362A>C (n.2221-6362A>C) c.2186-13202A>C (n.2186-13202A>C) c.8030A>C (p.Gln2677Pro) c.2186-6362A>C (n.2186-6362A>C) c.2431+5599A>C (n.2431+5599A>C) c.5780A>C (p.Gln1927Pro) c.1058-6362A>C (n.1058-6362A>C) c.2129+5599A>C c.7589A>C (p.Gln2530Pro) c.8081A>C (p.Gln2694Pro) c.8048A>C (p.Gln2683Pro) c.8021A>C (p.Gln2674Pro) | |
13 | g.23335847G>A | CA387517541 | SACS | c.2185+17938C>T (n.2185+17938C>T) c.8056C>T (p.Gln2686Ter) c.6445+1575C>T (n.6445+1575C>T) c.2177-6363C>T (n.2177-6363C>T) c.2291+5738C>T (n.2291+5738C>T) c.2318+5738C>T (n.2318+5738C>T) c.2204-6363C>T (n.2204-6363C>T) n.4543-6363C>T c.2186-14173C>T (n.2186-14173C>T) c.2221-6363C>T (n.2221-6363C>T) c.2186-13203C>T (n.2186-13203C>T) c.8029C>T (p.Gln2677Ter) c.2186-6363C>T (n.2186-6363C>T) c.2431+5598C>T (n.2431+5598C>T) c.5779C>T (p.Gln1927Ter) c.1058-6363C>T (n.1058-6363C>T) c.2129+5598C>T c.7588C>T (p.Gln2530Ter) c.8080C>T (p.Gln2694Ter) c.8047C>T (p.Gln2683Ter) c.8020C>T (p.Gln2674Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335847G>C | CA387517542 | SACS | c.2185+17938C>G (n.2185+17938C>G) c.8056C>G (p.Gln2686Glu) c.6445+1575C>G (n.6445+1575C>G) c.2177-6363C>G (n.2177-6363C>G) c.2291+5738C>G (n.2291+5738C>G) c.2318+5738C>G (n.2318+5738C>G) c.2204-6363C>G (n.2204-6363C>G) n.4543-6363C>G c.2186-14173C>G (n.2186-14173C>G) c.2221-6363C>G (n.2221-6363C>G) c.2186-13203C>G (n.2186-13203C>G) c.8029C>G (p.Gln2677Glu) c.2186-6363C>G (n.2186-6363C>G) c.2431+5598C>G (n.2431+5598C>G) c.5779C>G (p.Gln1927Glu) c.1058-6363C>G (n.1058-6363C>G) c.2129+5598C>G c.7588C>G (p.Gln2530Glu) c.8080C>G (p.Gln2694Glu) c.8047C>G (p.Gln2683Glu) c.8020C>G (p.Gln2674Glu) | |
13 | g.23335847G= | CA2078624290 | SACS | c.2185+17938C= (n.2185+17938C=) c.8056C= (p.Gln2686=) c.6445+1575C= (n.6445+1575C=) c.2177-6363C= (n.2177-6363C=) c.2291+5738C= (n.2291+5738C=) c.2318+5738C= (n.2318+5738C=) c.2204-6363C= (n.2204-6363C=) n.4543-6363C= c.2186-14173C= (n.2186-14173C=) c.2221-6363C= (n.2221-6363C=) c.2186-13203C= (n.2186-13203C=) c.8029C= (p.Gln2677=) c.2186-6363C= (n.2186-6363C=) c.2431+5598C= (n.2431+5598C=) c.5779C= (p.Gln1927=) c.1058-6363C= (n.1058-6363C=) c.2129+5598C= c.7588C= (p.Gln2530=) c.8080C= (p.Gln2694=) c.8047C= (p.Gln2683=) c.8020C= (p.Gln2674=) | |
13 | g.23335847G>T | CA387517543 | SACS | c.2185+17938C>A (n.2185+17938C>A) c.8056C>A (p.Gln2686Lys) c.6445+1575C>A (n.6445+1575C>A) c.2177-6363C>A (n.2177-6363C>A) c.2291+5738C>A (n.2291+5738C>A) c.2318+5738C>A (n.2318+5738C>A) c.2204-6363C>A (n.2204-6363C>A) n.4543-6363C>A c.2186-14173C>A (n.2186-14173C>A) c.2221-6363C>A (n.2221-6363C>A) c.2186-13203C>A (n.2186-13203C>A) c.8029C>A (p.Gln2677Lys) c.2186-6363C>A (n.2186-6363C>A) c.2431+5598C>A (n.2431+5598C>A) c.5779C>A (p.Gln1927Lys) c.1058-6363C>A (n.1058-6363C>A) c.2129+5598C>A c.7588C>A (p.Gln2530Lys) c.8080C>A (p.Gln2694Lys) c.8047C>A (p.Gln2683Lys) c.8020C>A (p.Gln2674Lys) | |
13 | g.23335848T>A | CA483160825 | SACS | c.2185+17937A>T (n.2185+17937A>T) c.8055A>T (p.Thr2685=) c.6445+1574A>T (n.6445+1574A>T) c.2177-6364A>T (n.2177-6364A>T) c.2291+5737A>T (n.2291+5737A>T) c.2318+5737A>T (n.2318+5737A>T) c.2204-6364A>T (n.2204-6364A>T) n.4543-6364A>T c.2186-14174A>T (n.2186-14174A>T) c.2221-6364A>T (n.2221-6364A>T) c.2186-13204A>T (n.2186-13204A>T) c.8028A>T (p.Thr2676=) c.2186-6364A>T (n.2186-6364A>T) c.2431+5597A>T (n.2431+5597A>T) c.5778A>T (p.Thr1926=) c.1058-6364A>T (n.1058-6364A>T) c.2129+5597A>T c.7587A>T (p.Thr2529=) c.8079A>T (p.Thr2693=) c.8046A>T (p.Thr2682=) c.8019A>T (p.Thr2673=) | |
13 | g.23335848T>C | CA6910828 | SACS | c.2185+17937A>G (n.2185+17937A>G) c.8055A>G (p.Thr2685=) c.6445+1574A>G (n.6445+1574A>G) c.2177-6364A>G (n.2177-6364A>G) c.2291+5737A>G (n.2291+5737A>G) c.2318+5737A>G (n.2318+5737A>G) c.2204-6364A>G (n.2204-6364A>G) n.4543-6364A>G c.2186-14174A>G (n.2186-14174A>G) c.2221-6364A>G (n.2221-6364A>G) c.2186-13204A>G (n.2186-13204A>G) c.8028A>G (p.Thr2676=) c.2186-6364A>G (n.2186-6364A>G) c.2431+5597A>G (n.2431+5597A>G) c.5778A>G (p.Thr1926=) c.1058-6364A>G (n.1058-6364A>G) c.2129+5597A>G c.7587A>G (p.Thr2529=) c.8079A>G (p.Thr2693=) c.8046A>G (p.Thr2682=) c.8019A>G (p.Thr2673=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335848T>G | CA483160827 | SACS | c.2185+17937A>C (n.2185+17937A>C) c.8055A>C (p.Thr2685=) c.6445+1574A>C (n.6445+1574A>C) c.2177-6364A>C (n.2177-6364A>C) c.2291+5737A>C (n.2291+5737A>C) c.2318+5737A>C (n.2318+5737A>C) c.2204-6364A>C (n.2204-6364A>C) n.4543-6364A>C c.2186-14174A>C (n.2186-14174A>C) c.2221-6364A>C (n.2221-6364A>C) c.2186-13204A>C (n.2186-13204A>C) c.8028A>C (p.Thr2676=) c.2186-6364A>C (n.2186-6364A>C) c.2431+5597A>C (n.2431+5597A>C) c.5778A>C (p.Thr1926=) c.1058-6364A>C (n.1058-6364A>C) c.2129+5597A>C c.7587A>C (p.Thr2529=) c.8079A>C (p.Thr2693=) c.8046A>C (p.Thr2682=) c.8019A>C (p.Thr2673=) | |
13 | g.23335848T= | CA2078624298 | SACS | c.2185+17937A= (n.2185+17937A=) c.8055A= (p.Thr2685=) c.6445+1574A= (n.6445+1574A=) c.2177-6364A= (n.2177-6364A=) c.2291+5737A= (n.2291+5737A=) c.2318+5737A= (n.2318+5737A=) c.2204-6364A= (n.2204-6364A=) n.4543-6364A= c.2186-14174A= (n.2186-14174A=) c.2221-6364A= (n.2221-6364A=) c.2186-13204A= (n.2186-13204A=) c.8028A= (p.Thr2676=) c.2186-6364A= (n.2186-6364A=) c.2431+5597A= (n.2431+5597A=) c.5778A= (p.Thr1926=) c.1058-6364A= (n.1058-6364A=) c.2129+5597A= c.7587A= (p.Thr2529=) c.8079A= (p.Thr2693=) c.8046A= (p.Thr2682=) c.8019A= (p.Thr2673=) | |
13 | g.23335849del | CA2798500439 | SACS | c.2185+17936del (n.2185+17936del) c.8054del (p.Thr2685AsnfsTer?) c.6445+1573del (n.6445+1573del) c.2177-6365del (n.2177-6365del) c.2291+5736del (n.2291+5736del) c.2318+5736del (n.2318+5736del) c.2204-6365del (n.2204-6365del) n.4543-6365del c.2186-14175del (n.2186-14175del) c.2221-6365del (n.2221-6365del) c.2186-13205del (n.2186-13205del) c.8027del (p.Thr2676AsnfsTer?) c.2186-6365del (n.2186-6365del) c.2431+5596del (n.2431+5596del) c.5777del (p.Thr1926AsnfsTer?) c.1058-6365del (n.1058-6365del) c.2129+5596del c.7586del (p.Thr2529AsnfsTer?) c.8078del (p.Thr2693AsnfsTer?) c.8045del (p.Thr2682AsnfsTer?) c.8018del (p.Thr2673AsnfsTer?) | |
13 | g.23335849G>A | CA387517544 | SACS | c.2185+17936C>T (n.2185+17936C>T) c.8054C>T (p.Thr2685Ile) c.6445+1573C>T (n.6445+1573C>T) c.2177-6365C>T (n.2177-6365C>T) c.2291+5736C>T (n.2291+5736C>T) c.2318+5736C>T (n.2318+5736C>T) c.2204-6365C>T (n.2204-6365C>T) n.4543-6365C>T c.2186-14175C>T (n.2186-14175C>T) c.2221-6365C>T (n.2221-6365C>T) c.2186-13205C>T (n.2186-13205C>T) c.8027C>T (p.Thr2676Ile) c.2186-6365C>T (n.2186-6365C>T) c.2431+5596C>T (n.2431+5596C>T) c.5777C>T (p.Thr1926Ile) c.1058-6365C>T (n.1058-6365C>T) c.2129+5596C>T c.7586C>T (p.Thr2529Ile) c.8078C>T (p.Thr2693Ile) c.8045C>T (p.Thr2682Ile) c.8018C>T (p.Thr2673Ile) | |
13 | g.23335849G>C | CA387517546 | SACS | c.2185+17936C>G (n.2185+17936C>G) c.8054C>G (p.Thr2685Arg) c.6445+1573C>G (n.6445+1573C>G) c.2177-6365C>G (n.2177-6365C>G) c.2291+5736C>G (n.2291+5736C>G) c.2318+5736C>G (n.2318+5736C>G) c.2204-6365C>G (n.2204-6365C>G) n.4543-6365C>G c.2186-14175C>G (n.2186-14175C>G) c.2221-6365C>G (n.2221-6365C>G) c.2186-13205C>G (n.2186-13205C>G) c.8027C>G (p.Thr2676Arg) c.2186-6365C>G (n.2186-6365C>G) c.2431+5596C>G (n.2431+5596C>G) c.5777C>G (p.Thr1926Arg) c.1058-6365C>G (n.1058-6365C>G) c.2129+5596C>G c.7586C>G (p.Thr2529Arg) c.8078C>G (p.Thr2693Arg) c.8045C>G (p.Thr2682Arg) c.8018C>G (p.Thr2673Arg) | ClinVar |
13 | g.23335849G>T | CA387517545 | SACS | c.2185+17936C>A (n.2185+17936C>A) c.8054C>A (p.Thr2685Lys) c.6445+1573C>A (n.6445+1573C>A) c.2177-6365C>A (n.2177-6365C>A) c.2291+5736C>A (n.2291+5736C>A) c.2318+5736C>A (n.2318+5736C>A) c.2204-6365C>A (n.2204-6365C>A) n.4543-6365C>A c.2186-14175C>A (n.2186-14175C>A) c.2221-6365C>A (n.2221-6365C>A) c.2186-13205C>A (n.2186-13205C>A) c.8027C>A (p.Thr2676Lys) c.2186-6365C>A (n.2186-6365C>A) c.2431+5596C>A (n.2431+5596C>A) c.5777C>A (p.Thr1926Lys) c.1058-6365C>A (n.1058-6365C>A) c.2129+5596C>A c.7586C>A (p.Thr2529Lys) c.8078C>A (p.Thr2693Lys) c.8045C>A (p.Thr2682Lys) c.8018C>A (p.Thr2673Lys) | |
13 | g.23335850T>A | CA387517547 | SACS | c.2185+17935A>T (n.2185+17935A>T) c.8053A>T (p.Thr2685Ser) c.6445+1572A>T (n.6445+1572A>T) c.2177-6366A>T (n.2177-6366A>T) c.2291+5735A>T (n.2291+5735A>T) c.2318+5735A>T (n.2318+5735A>T) c.2204-6366A>T (n.2204-6366A>T) n.4543-6366A>T c.2186-14176A>T (n.2186-14176A>T) c.2221-6366A>T (n.2221-6366A>T) c.2186-13206A>T (n.2186-13206A>T) c.8026A>T (p.Thr2676Ser) c.2186-6366A>T (n.2186-6366A>T) c.2431+5595A>T (n.2431+5595A>T) c.5776A>T (p.Thr1926Ser) c.1058-6366A>T (n.1058-6366A>T) c.2129+5595A>T c.7585A>T (p.Thr2529Ser) c.8077A>T (p.Thr2693Ser) c.8044A>T (p.Thr2682Ser) c.8017A>T (p.Thr2673Ser) | |
13 | g.23335850T>C | CA387517549 | SACS | c.2185+17935A>G (n.2185+17935A>G) c.8053A>G (p.Thr2685Ala) c.6445+1572A>G (n.6445+1572A>G) c.2177-6366A>G (n.2177-6366A>G) c.2291+5735A>G (n.2291+5735A>G) c.2318+5735A>G (n.2318+5735A>G) c.2204-6366A>G (n.2204-6366A>G) n.4543-6366A>G c.2186-14176A>G (n.2186-14176A>G) c.2221-6366A>G (n.2221-6366A>G) c.2186-13206A>G (n.2186-13206A>G) c.8026A>G (p.Thr2676Ala) c.2186-6366A>G (n.2186-6366A>G) c.2431+5595A>G (n.2431+5595A>G) c.5776A>G (p.Thr1926Ala) c.1058-6366A>G (n.1058-6366A>G) c.2129+5595A>G c.7585A>G (p.Thr2529Ala) c.8077A>G (p.Thr2693Ala) c.8044A>G (p.Thr2682Ala) c.8017A>G (p.Thr2673Ala) | ClinVar |
13 | g.23335850T>G | CA387517548 | SACS | c.2185+17935A>C (n.2185+17935A>C) c.8053A>C (p.Thr2685Pro) c.6445+1572A>C (n.6445+1572A>C) c.2177-6366A>C (n.2177-6366A>C) c.2291+5735A>C (n.2291+5735A>C) c.2318+5735A>C (n.2318+5735A>C) c.2204-6366A>C (n.2204-6366A>C) n.4543-6366A>C c.2186-14176A>C (n.2186-14176A>C) c.2221-6366A>C (n.2221-6366A>C) c.2186-13206A>C (n.2186-13206A>C) c.8026A>C (p.Thr2676Pro) c.2186-6366A>C (n.2186-6366A>C) c.2431+5595A>C (n.2431+5595A>C) c.5776A>C (p.Thr1926Pro) c.1058-6366A>C (n.1058-6366A>C) c.2129+5595A>C c.7585A>C (p.Thr2529Pro) c.8077A>C (p.Thr2693Pro) c.8044A>C (p.Thr2682Pro) c.8017A>C (p.Thr2673Pro) | |
13 | g.23335851C>A | CA387517550 | SACS | c.2185+17934G>T (n.2185+17934G>T) c.8052G>T (p.Arg2684Ser) c.6445+1571G>T (n.6445+1571G>T) c.2177-6367G>T (n.2177-6367G>T) c.2291+5734G>T (n.2291+5734G>T) c.2318+5734G>T (n.2318+5734G>T) c.2204-6367G>T (n.2204-6367G>T) n.4543-6367G>T c.2186-14177G>T (n.2186-14177G>T) c.2221-6367G>T (n.2221-6367G>T) c.2186-13207G>T (n.2186-13207G>T) c.8025G>T (p.Arg2675Ser) c.2186-6367G>T (n.2186-6367G>T) c.2431+5594G>T (n.2431+5594G>T) c.5775G>T (p.Arg1925Ser) c.1058-6367G>T (n.1058-6367G>T) c.2129+5594G>T c.7584G>T (p.Arg2528Ser) c.8076G>T (p.Arg2692Ser) c.8043G>T (p.Arg2681Ser) c.8016G>T (p.Arg2672Ser) | |
13 | g.23335851C= | CA2078624302 | SACS | c.2185+17934G= (n.2185+17934G=) c.8052G= (p.Arg2684=) c.6445+1571G= (n.6445+1571G=) c.2177-6367G= (n.2177-6367G=) c.2291+5734G= (n.2291+5734G=) c.2318+5734G= (n.2318+5734G=) c.2204-6367G= (n.2204-6367G=) n.4543-6367G= c.2186-14177G= (n.2186-14177G=) c.2221-6367G= (n.2221-6367G=) c.2186-13207G= (n.2186-13207G=) c.8025G= (p.Arg2675=) c.2186-6367G= (n.2186-6367G=) c.2431+5594G= (n.2431+5594G=) c.5775G= (p.Arg1925=) c.1058-6367G= (n.1058-6367G=) c.2129+5594G= c.7584G= (p.Arg2528=) c.8076G= (p.Arg2692=) c.8043G= (p.Arg2681=) c.8016G= (p.Arg2672=) | |
13 | g.23335851C>G | CA387517551 | SACS | c.2185+17934G>C (n.2185+17934G>C) c.8052G>C (p.Arg2684Ser) c.6445+1571G>C (n.6445+1571G>C) c.2177-6367G>C (n.2177-6367G>C) c.2291+5734G>C (n.2291+5734G>C) c.2318+5734G>C (n.2318+5734G>C) c.2204-6367G>C (n.2204-6367G>C) n.4543-6367G>C c.2186-14177G>C (n.2186-14177G>C) c.2221-6367G>C (n.2221-6367G>C) c.2186-13207G>C (n.2186-13207G>C) c.8025G>C (p.Arg2675Ser) c.2186-6367G>C (n.2186-6367G>C) c.2431+5594G>C (n.2431+5594G>C) c.5775G>C (p.Arg1925Ser) c.1058-6367G>C (n.1058-6367G>C) c.2129+5594G>C c.7584G>C (p.Arg2528Ser) c.8076G>C (p.Arg2692Ser) c.8043G>C (p.Arg2681Ser) c.8016G>C (p.Arg2672Ser) | |
13 | g.23335851C>T | CA483160838 | SACS | c.2185+17934G>A (n.2185+17934G>A) c.8052G>A (p.Arg2684=) c.6445+1571G>A (n.6445+1571G>A) c.2177-6367G>A (n.2177-6367G>A) c.2291+5734G>A (n.2291+5734G>A) c.2318+5734G>A (n.2318+5734G>A) c.2204-6367G>A (n.2204-6367G>A) n.4543-6367G>A c.2186-14177G>A (n.2186-14177G>A) c.2221-6367G>A (n.2221-6367G>A) c.2186-13207G>A (n.2186-13207G>A) c.8025G>A (p.Arg2675=) c.2186-6367G>A (n.2186-6367G>A) c.2431+5594G>A (n.2431+5594G>A) c.5775G>A (p.Arg1925=) c.1058-6367G>A (n.1058-6367G>A) c.2129+5594G>A c.7584G>A (p.Arg2528=) c.8076G>A (p.Arg2692=) c.8043G>A (p.Arg2681=) c.8016G>A (p.Arg2672=) | dbSNP |
13 | g.23335852C>A | CA387517552 | SACS | c.2185+17933G>T (n.2185+17933G>T) c.8051G>T (p.Arg2684Met) c.6445+1570G>T (n.6445+1570G>T) c.2177-6368G>T (n.2177-6368G>T) c.2291+5733G>T (n.2291+5733G>T) c.2318+5733G>T (n.2318+5733G>T) c.2204-6368G>T (n.2204-6368G>T) n.4543-6368G>T c.2186-14178G>T (n.2186-14178G>T) c.2221-6368G>T (n.2221-6368G>T) c.2186-13208G>T (n.2186-13208G>T) c.8024G>T (p.Arg2675Met) c.2186-6368G>T (n.2186-6368G>T) c.2431+5593G>T (n.2431+5593G>T) c.5774G>T (p.Arg1925Met) c.1058-6368G>T (n.1058-6368G>T) c.2129+5593G>T c.7583G>T (p.Arg2528Met) c.8075G>T (p.Arg2692Met) c.8042G>T (p.Arg2681Met) c.8015G>T (p.Arg2672Met) | |
13 | g.23335852C>G | CA387517553 | SACS | c.2185+17933G>C (n.2185+17933G>C) c.8051G>C (p.Arg2684Thr) c.6445+1570G>C (n.6445+1570G>C) c.2177-6368G>C (n.2177-6368G>C) c.2291+5733G>C (n.2291+5733G>C) c.2318+5733G>C (n.2318+5733G>C) c.2204-6368G>C (n.2204-6368G>C) n.4543-6368G>C c.2186-14178G>C (n.2186-14178G>C) c.2221-6368G>C (n.2221-6368G>C) c.2186-13208G>C (n.2186-13208G>C) c.8024G>C (p.Arg2675Thr) c.2186-6368G>C (n.2186-6368G>C) c.2431+5593G>C (n.2431+5593G>C) c.5774G>C (p.Arg1925Thr) c.1058-6368G>C (n.1058-6368G>C) c.2129+5593G>C c.7583G>C (p.Arg2528Thr) c.8075G>C (p.Arg2692Thr) c.8042G>C (p.Arg2681Thr) c.8015G>C (p.Arg2672Thr) | |
13 | g.23335852C>T | CA387517554 | SACS | c.2185+17933G>A (n.2185+17933G>A) c.8051G>A (p.Arg2684Lys) c.6445+1570G>A (n.6445+1570G>A) c.2177-6368G>A (n.2177-6368G>A) c.2291+5733G>A (n.2291+5733G>A) c.2318+5733G>A (n.2318+5733G>A) c.2204-6368G>A (n.2204-6368G>A) n.4543-6368G>A c.2186-14178G>A (n.2186-14178G>A) c.2221-6368G>A (n.2221-6368G>A) c.2186-13208G>A (n.2186-13208G>A) c.8024G>A (p.Arg2675Lys) c.2186-6368G>A (n.2186-6368G>A) c.2431+5593G>A (n.2431+5593G>A) c.5774G>A (p.Arg1925Lys) c.1058-6368G>A (n.1058-6368G>A) c.2129+5593G>A c.7583G>A (p.Arg2528Lys) c.8075G>A (p.Arg2692Lys) c.8042G>A (p.Arg2681Lys) c.8015G>A (p.Arg2672Lys) | |
13 | g.23335853T>A | CA387517555 | SACS | c.2185+17932A>T (n.2185+17932A>T) c.8050A>T (p.Arg2684Trp) c.6445+1569A>T (n.6445+1569A>T) c.2177-6369A>T (n.2177-6369A>T) c.2291+5732A>T (n.2291+5732A>T) c.2318+5732A>T (n.2318+5732A>T) c.2204-6369A>T (n.2204-6369A>T) n.4543-6369A>T c.2186-14179A>T (n.2186-14179A>T) c.2221-6369A>T (n.2221-6369A>T) c.2186-13209A>T (n.2186-13209A>T) c.8023A>T (p.Arg2675Trp) c.2186-6369A>T (n.2186-6369A>T) c.2431+5592A>T (n.2431+5592A>T) c.5773A>T (p.Arg1925Trp) c.1058-6369A>T (n.1058-6369A>T) c.2129+5592A>T c.7582A>T (p.Arg2528Trp) c.8074A>T (p.Arg2692Trp) c.8041A>T (p.Arg2681Trp) c.8014A>T (p.Arg2672Trp) | |
13 | g.23335853T>C | CA387517556 | SACS | c.2185+17932A>G (n.2185+17932A>G) c.8050A>G (p.Arg2684Gly) c.6445+1569A>G (n.6445+1569A>G) c.2177-6369A>G (n.2177-6369A>G) c.2291+5732A>G (n.2291+5732A>G) c.2318+5732A>G (n.2318+5732A>G) c.2204-6369A>G (n.2204-6369A>G) n.4543-6369A>G c.2186-14179A>G (n.2186-14179A>G) c.2221-6369A>G (n.2221-6369A>G) c.2186-13209A>G (n.2186-13209A>G) c.8023A>G (p.Arg2675Gly) c.2186-6369A>G (n.2186-6369A>G) c.2431+5592A>G (n.2431+5592A>G) c.5773A>G (p.Arg1925Gly) c.1058-6369A>G (n.1058-6369A>G) c.2129+5592A>G c.7582A>G (p.Arg2528Gly) c.8074A>G (p.Arg2692Gly) c.8041A>G (p.Arg2681Gly) c.8014A>G (p.Arg2672Gly) | |
13 | g.23335853T>G | CA483160848 | SACS | c.2185+17932A>C (n.2185+17932A>C) c.8050A>C (p.Arg2684=) c.6445+1569A>C (n.6445+1569A>C) c.2177-6369A>C (n.2177-6369A>C) c.2291+5732A>C (n.2291+5732A>C) c.2318+5732A>C (n.2318+5732A>C) c.2204-6369A>C (n.2204-6369A>C) n.4543-6369A>C c.2186-14179A>C (n.2186-14179A>C) c.2221-6369A>C (n.2221-6369A>C) c.2186-13209A>C (n.2186-13209A>C) c.8023A>C (p.Arg2675=) c.2186-6369A>C (n.2186-6369A>C) c.2431+5592A>C (n.2431+5592A>C) c.5773A>C (p.Arg1925=) c.1058-6369A>C (n.1058-6369A>C) c.2129+5592A>C c.7582A>C (p.Arg2528=) c.8074A>C (p.Arg2692=) c.8041A>C (p.Arg2681=) c.8014A>C (p.Arg2672=) | |
13 | g.23335854_23335858dup | CA2622328995 | SACS | c.2185+17928_2185+17932dup (n.2185+17928_2185+17932dup) c.8046_8050dup (p.Arg2684IlefsTer?) c.6445+1565_6445+1569dup (n.6445+1565_6445+1569dup) c.2177-6373_2177-6369dup (n.2177-6373_2177-6369dup) c.2291+5728_2291+5732dup (n.2291+5728_2291+5732dup) c.2318+5728_2318+5732dup (n.2318+5728_2318+5732dup) c.2204-6373_2204-6369dup (n.2204-6373_2204-6369dup) n.4543-6373_4543-6369dup c.2186-14183_2186-14179dup (n.2186-14183_2186-14179dup) c.2221-6373_2221-6369dup (n.2221-6373_2221-6369dup) c.2186-13213_2186-13209dup (n.2186-13213_2186-13209dup) c.8019_8023dup (p.Arg2675IlefsTer?) c.2186-6373_2186-6369dup (n.2186-6373_2186-6369dup) c.2431+5588_2431+5592dup (n.2431+5588_2431+5592dup) c.5769_5773dup (p.Arg1925IlefsTer?) c.1058-6373_1058-6369dup (n.1058-6373_1058-6369dup) c.2129+5588_2129+5592dup c.7578_7582dup (p.Arg2528IlefsTer?) c.8070_8074dup (p.Arg2692IlefsTer?) c.8037_8041dup (p.Arg2681IlefsTer?) c.8010_8014dup (p.Arg2672IlefsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.23335854A= | CA2078624314 | SACS | c.2185+17931T= (n.2185+17931T=) c.8049T= (p.Phe2683=) c.6445+1568T= (n.6445+1568T=) c.2177-6370T= (n.2177-6370T=) c.2291+5731T= (n.2291+5731T=) c.2318+5731T= (n.2318+5731T=) c.2204-6370T= (n.2204-6370T=) n.4543-6370T= c.2186-14180T= (n.2186-14180T=) c.2221-6370T= (n.2221-6370T=) c.2186-13210T= (n.2186-13210T=) c.8022T= (p.Phe2674=) c.2186-6370T= (n.2186-6370T=) c.2431+5591T= (n.2431+5591T=) c.5772T= (p.Phe1924=) c.1058-6370T= (n.1058-6370T=) c.2129+5591T= c.7581T= (p.Phe2527=) c.8073T= (p.Phe2691=) c.8040T= (p.Phe2680=) c.8013T= (p.Phe2671=) | |
13 | g.23335854A>C | CA6910830 | SACS | c.2185+17931T>G (n.2185+17931T>G) c.8049T>G (p.Phe2683Leu) c.6445+1568T>G (n.6445+1568T>G) c.2177-6370T>G (n.2177-6370T>G) c.2291+5731T>G (n.2291+5731T>G) c.2318+5731T>G (n.2318+5731T>G) c.2204-6370T>G (n.2204-6370T>G) n.4543-6370T>G c.2186-14180T>G (n.2186-14180T>G) c.2221-6370T>G (n.2221-6370T>G) c.2186-13210T>G (n.2186-13210T>G) c.8022T>G (p.Phe2674Leu) c.2186-6370T>G (n.2186-6370T>G) c.2431+5591T>G (n.2431+5591T>G) c.5772T>G (p.Phe1924Leu) c.1058-6370T>G (n.1058-6370T>G) c.2129+5591T>G c.7581T>G (p.Phe2527Leu) c.8073T>G (p.Phe2691Leu) c.8040T>G (p.Phe2680Leu) c.8013T>G (p.Phe2671Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335854A>G | CA6910829 | SACS | c.2185+17931T>C (n.2185+17931T>C) c.8049T>C (p.Phe2683=) c.6445+1568T>C (n.6445+1568T>C) c.2177-6370T>C (n.2177-6370T>C) c.2291+5731T>C (n.2291+5731T>C) c.2318+5731T>C (n.2318+5731T>C) c.2204-6370T>C (n.2204-6370T>C) n.4543-6370T>C c.2186-14180T>C (n.2186-14180T>C) c.2221-6370T>C (n.2221-6370T>C) c.2186-13210T>C (n.2186-13210T>C) c.8022T>C (p.Phe2674=) c.2186-6370T>C (n.2186-6370T>C) c.2431+5591T>C (n.2431+5591T>C) c.5772T>C (p.Phe1924=) c.1058-6370T>C (n.1058-6370T>C) c.2129+5591T>C c.7581T>C (p.Phe2527=) c.8073T>C (p.Phe2691=) c.8040T>C (p.Phe2680=) c.8013T>C (p.Phe2671=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335854A>T | CA387517557 | SACS | c.2185+17931T>A (n.2185+17931T>A) c.8049T>A (p.Phe2683Leu) c.6445+1568T>A (n.6445+1568T>A) c.2177-6370T>A (n.2177-6370T>A) c.2291+5731T>A (n.2291+5731T>A) c.2318+5731T>A (n.2318+5731T>A) c.2204-6370T>A (n.2204-6370T>A) n.4543-6370T>A c.2186-14180T>A (n.2186-14180T>A) c.2221-6370T>A (n.2221-6370T>A) c.2186-13210T>A (n.2186-13210T>A) c.8022T>A (p.Phe2674Leu) c.2186-6370T>A (n.2186-6370T>A) c.2431+5591T>A (n.2431+5591T>A) c.5772T>A (p.Phe1924Leu) c.1058-6370T>A (n.1058-6370T>A) c.2129+5591T>A c.7581T>A (p.Phe2527Leu) c.8073T>A (p.Phe2691Leu) c.8040T>A (p.Phe2680Leu) c.8013T>A (p.Phe2671Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23335855A>C | CA387517558 | SACS | c.2185+17930T>G (n.2185+17930T>G) c.8048T>G (p.Phe2683Cys) c.6445+1567T>G (n.6445+1567T>G) c.2177-6371T>G (n.2177-6371T>G) c.2291+5730T>G (n.2291+5730T>G) c.2318+5730T>G (n.2318+5730T>G) c.2204-6371T>G (n.2204-6371T>G) n.4543-6371T>G c.2186-14181T>G (n.2186-14181T>G) c.2221-6371T>G (n.2221-6371T>G) c.2186-13211T>G (n.2186-13211T>G) c.8021T>G (p.Phe2674Cys) c.2186-6371T>G (n.2186-6371T>G) c.2431+5590T>G (n.2431+5590T>G) c.5771T>G (p.Phe1924Cys) c.1058-6371T>G (n.1058-6371T>G) c.2129+5590T>G c.7580T>G (p.Phe2527Cys) c.8072T>G (p.Phe2691Cys) c.8039T>G (p.Phe2680Cys) c.8012T>G (p.Phe2671Cys) | |
13 | g.23335855A>G | CA387517559 | SACS | c.2185+17930T>C (n.2185+17930T>C) c.8048T>C (p.Phe2683Ser) c.6445+1567T>C (n.6445+1567T>C) c.2177-6371T>C (n.2177-6371T>C) c.2291+5730T>C (n.2291+5730T>C) c.2318+5730T>C (n.2318+5730T>C) c.2204-6371T>C (n.2204-6371T>C) n.4543-6371T>C c.2186-14181T>C (n.2186-14181T>C) c.2221-6371T>C (n.2221-6371T>C) c.2186-13211T>C (n.2186-13211T>C) c.8021T>C (p.Phe2674Ser) c.2186-6371T>C (n.2186-6371T>C) c.2431+5590T>C (n.2431+5590T>C) c.5771T>C (p.Phe1924Ser) c.1058-6371T>C (n.1058-6371T>C) c.2129+5590T>C c.7580T>C (p.Phe2527Ser) c.8072T>C (p.Phe2691Ser) c.8039T>C (p.Phe2680Ser) c.8012T>C (p.Phe2671Ser) | |
13 | g.23335855A>T | CA387517560 | SACS | c.2185+17930T>A (n.2185+17930T>A) c.8048T>A (p.Phe2683Tyr) c.6445+1567T>A (n.6445+1567T>A) c.2177-6371T>A (n.2177-6371T>A) c.2291+5730T>A (n.2291+5730T>A) c.2318+5730T>A (n.2318+5730T>A) c.2204-6371T>A (n.2204-6371T>A) n.4543-6371T>A c.2186-14181T>A (n.2186-14181T>A) c.2221-6371T>A (n.2221-6371T>A) c.2186-13211T>A (n.2186-13211T>A) c.8021T>A (p.Phe2674Tyr) c.2186-6371T>A (n.2186-6371T>A) c.2431+5590T>A (n.2431+5590T>A) c.5771T>A (p.Phe1924Tyr) c.1058-6371T>A (n.1058-6371T>A) c.2129+5590T>A c.7580T>A (p.Phe2527Tyr) c.8072T>A (p.Phe2691Tyr) c.8039T>A (p.Phe2680Tyr) c.8012T>A (p.Phe2671Tyr) | |
13 | g.23335856A>C | CA387517563 | SACS | c.2185+17929T>G (n.2185+17929T>G) c.8047T>G (p.Phe2683Val) c.6445+1566T>G (n.6445+1566T>G) c.2177-6372T>G (n.2177-6372T>G) c.2291+5729T>G (n.2291+5729T>G) c.2318+5729T>G (n.2318+5729T>G) c.2204-6372T>G (n.2204-6372T>G) n.4543-6372T>G c.2186-14182T>G (n.2186-14182T>G) c.2221-6372T>G (n.2221-6372T>G) c.2186-13212T>G (n.2186-13212T>G) c.8020T>G (p.Phe2674Val) c.2186-6372T>G (n.2186-6372T>G) c.2431+5589T>G (n.2431+5589T>G) c.5770T>G (p.Phe1924Val) c.1058-6372T>G (n.1058-6372T>G) c.2129+5589T>G c.7579T>G (p.Phe2527Val) c.8071T>G (p.Phe2691Val) c.8038T>G (p.Phe2680Val) c.8011T>G (p.Phe2671Val) | |
13 | g.23335856A>G | CA387517562 | SACS | c.2185+17929T>C (n.2185+17929T>C) c.8047T>C (p.Phe2683Leu) c.6445+1566T>C (n.6445+1566T>C) c.2177-6372T>C (n.2177-6372T>C) c.2291+5729T>C (n.2291+5729T>C) c.2318+5729T>C (n.2318+5729T>C) c.2204-6372T>C (n.2204-6372T>C) n.4543-6372T>C c.2186-14182T>C (n.2186-14182T>C) c.2221-6372T>C (n.2221-6372T>C) c.2186-13212T>C (n.2186-13212T>C) c.8020T>C (p.Phe2674Leu) c.2186-6372T>C (n.2186-6372T>C) c.2431+5589T>C (n.2431+5589T>C) c.5770T>C (p.Phe1924Leu) c.1058-6372T>C (n.1058-6372T>C) c.2129+5589T>C c.7579T>C (p.Phe2527Leu) c.8071T>C (p.Phe2691Leu) c.8038T>C (p.Phe2680Leu) c.8011T>C (p.Phe2671Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23335856A>T | CA387517561 | SACS | c.2185+17929T>A (n.2185+17929T>A) c.8047T>A (p.Phe2683Ile) c.6445+1566T>A (n.6445+1566T>A) c.2177-6372T>A (n.2177-6372T>A) c.2291+5729T>A (n.2291+5729T>A) c.2318+5729T>A (n.2318+5729T>A) c.2204-6372T>A (n.2204-6372T>A) n.4543-6372T>A c.2186-14182T>A (n.2186-14182T>A) c.2221-6372T>A (n.2221-6372T>A) c.2186-13212T>A (n.2186-13212T>A) c.8020T>A (p.Phe2674Ile) c.2186-6372T>A (n.2186-6372T>A) c.2431+5589T>A (n.2431+5589T>A) c.5770T>A (p.Phe1924Ile) c.1058-6372T>A (n.1058-6372T>A) c.2129+5589T>A c.7579T>A (p.Phe2527Ile) c.8071T>A (p.Phe2691Ile) c.8038T>A (p.Phe2680Ile) c.8011T>A (p.Phe2671Ile) | |
13 | g.23335857A= | CA2078624319 | SACS | c.2185+17928T= (n.2185+17928T=) c.8046T= (p.Asp2682=) c.6445+1565T= (n.6445+1565T=) c.2177-6373T= (n.2177-6373T=) c.2291+5728T= (n.2291+5728T=) c.2318+5728T= (n.2318+5728T=) c.2204-6373T= (n.2204-6373T=) n.4543-6373T= c.2186-14183T= (n.2186-14183T=) c.2221-6373T= (n.2221-6373T=) c.2186-13213T= (n.2186-13213T=) c.8019T= (p.Asp2673=) c.2186-6373T= (n.2186-6373T=) c.2431+5588T= (n.2431+5588T=) c.5769T= (p.Asp1923=) c.1058-6373T= (n.1058-6373T=) c.2129+5588T= c.7578T= (p.Asp2526=) c.8070T= (p.Asp2690=) c.8037T= (p.Asp2679=) c.8010T= (p.Asp2670=) | |
13 | g.23335857A>C | CA6910831 | SACS | c.2185+17928T>G (n.2185+17928T>G) c.8046T>G (p.Asp2682Glu) c.6445+1565T>G (n.6445+1565T>G) c.2177-6373T>G (n.2177-6373T>G) c.2291+5728T>G (n.2291+5728T>G) c.2318+5728T>G (n.2318+5728T>G) c.2204-6373T>G (n.2204-6373T>G) n.4543-6373T>G c.2186-14183T>G (n.2186-14183T>G) c.2221-6373T>G (n.2221-6373T>G) c.2186-13213T>G (n.2186-13213T>G) c.8019T>G (p.Asp2673Glu) c.2186-6373T>G (n.2186-6373T>G) c.2431+5588T>G (n.2431+5588T>G) c.5769T>G (p.Asp1923Glu) c.1058-6373T>G (n.1058-6373T>G) c.2129+5588T>G c.7578T>G (p.Asp2526Glu) c.8070T>G (p.Asp2690Glu) c.8037T>G (p.Asp2679Glu) c.8010T>G (p.Asp2670Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335857A>G | CA483160857 | SACS | c.2185+17928T>C (n.2185+17928T>C) c.8046T>C (p.Asp2682=) c.6445+1565T>C (n.6445+1565T>C) c.2177-6373T>C (n.2177-6373T>C) c.2291+5728T>C (n.2291+5728T>C) c.2318+5728T>C (n.2318+5728T>C) c.2204-6373T>C (n.2204-6373T>C) n.4543-6373T>C c.2186-14183T>C (n.2186-14183T>C) c.2221-6373T>C (n.2221-6373T>C) c.2186-13213T>C (n.2186-13213T>C) c.8019T>C (p.Asp2673=) c.2186-6373T>C (n.2186-6373T>C) c.2431+5588T>C (n.2431+5588T>C) c.5769T>C (p.Asp1923=) c.1058-6373T>C (n.1058-6373T>C) c.2129+5588T>C c.7578T>C (p.Asp2526=) c.8070T>C (p.Asp2690=) c.8037T>C (p.Asp2679=) c.8010T>C (p.Asp2670=) | |
13 | g.23335857A>T | CA387517564 | SACS | c.2185+17928T>A (n.2185+17928T>A) c.8046T>A (p.Asp2682Glu) c.6445+1565T>A (n.6445+1565T>A) c.2177-6373T>A (n.2177-6373T>A) c.2291+5728T>A (n.2291+5728T>A) c.2318+5728T>A (n.2318+5728T>A) c.2204-6373T>A (n.2204-6373T>A) n.4543-6373T>A c.2186-14183T>A (n.2186-14183T>A) c.2221-6373T>A (n.2221-6373T>A) c.2186-13213T>A (n.2186-13213T>A) c.8019T>A (p.Asp2673Glu) c.2186-6373T>A (n.2186-6373T>A) c.2431+5588T>A (n.2431+5588T>A) c.5769T>A (p.Asp1923Glu) c.1058-6373T>A (n.1058-6373T>A) c.2129+5588T>A c.7578T>A (p.Asp2526Glu) c.8070T>A (p.Asp2690Glu) c.8037T>A (p.Asp2679Glu) c.8010T>A (p.Asp2670Glu) | |
13 | g.23335858T>A | CA387517565 | SACS | c.2185+17927A>T (n.2185+17927A>T) c.8045A>T (p.Asp2682Val) c.6445+1564A>T (n.6445+1564A>T) c.2177-6374A>T (n.2177-6374A>T) c.2291+5727A>T (n.2291+5727A>T) c.2318+5727A>T (n.2318+5727A>T) c.2204-6374A>T (n.2204-6374A>T) n.4543-6374A>T c.2186-14184A>T (n.2186-14184A>T) c.2221-6374A>T (n.2221-6374A>T) c.2186-13214A>T (n.2186-13214A>T) c.8018A>T (p.Asp2673Val) c.2186-6374A>T (n.2186-6374A>T) c.2431+5587A>T (n.2431+5587A>T) c.5768A>T (p.Asp1923Val) c.1058-6374A>T (n.1058-6374A>T) c.2129+5587A>T c.7577A>T (p.Asp2526Val) c.8069A>T (p.Asp2690Val) c.8036A>T (p.Asp2679Val) c.8009A>T (p.Asp2670Val) | |
13 | g.23335858T>C | CA387517566 | SACS | c.2185+17927A>G (n.2185+17927A>G) c.8045A>G (p.Asp2682Gly) c.6445+1564A>G (n.6445+1564A>G) c.2177-6374A>G (n.2177-6374A>G) c.2291+5727A>G (n.2291+5727A>G) c.2318+5727A>G (n.2318+5727A>G) c.2204-6374A>G (n.2204-6374A>G) n.4543-6374A>G c.2186-14184A>G (n.2186-14184A>G) c.2221-6374A>G (n.2221-6374A>G) c.2186-13214A>G (n.2186-13214A>G) c.8018A>G (p.Asp2673Gly) c.2186-6374A>G (n.2186-6374A>G) c.2431+5587A>G (n.2431+5587A>G) c.5768A>G (p.Asp1923Gly) c.1058-6374A>G (n.1058-6374A>G) c.2129+5587A>G c.7577A>G (p.Asp2526Gly) c.8069A>G (p.Asp2690Gly) c.8036A>G (p.Asp2679Gly) c.8009A>G (p.Asp2670Gly) | |
13 | g.23335858T>G | CA387517567 | SACS | c.2185+17927A>C (n.2185+17927A>C) c.8045A>C (p.Asp2682Ala) c.6445+1564A>C (n.6445+1564A>C) c.2177-6374A>C (n.2177-6374A>C) c.2291+5727A>C (n.2291+5727A>C) c.2318+5727A>C (n.2318+5727A>C) c.2204-6374A>C (n.2204-6374A>C) n.4543-6374A>C c.2186-14184A>C (n.2186-14184A>C) c.2221-6374A>C (n.2221-6374A>C) c.2186-13214A>C (n.2186-13214A>C) c.8018A>C (p.Asp2673Ala) c.2186-6374A>C (n.2186-6374A>C) c.2431+5587A>C (n.2431+5587A>C) c.5768A>C (p.Asp1923Ala) c.1058-6374A>C (n.1058-6374A>C) c.2129+5587A>C c.7577A>C (p.Asp2526Ala) c.8069A>C (p.Asp2690Ala) c.8036A>C (p.Asp2679Ala) c.8009A>C (p.Asp2670Ala) | |
13 | g.23335859C>A | CA387517568 | SACS | c.2185+17926G>T (n.2185+17926G>T) c.8044G>T (p.Asp2682Tyr) c.6445+1563G>T (n.6445+1563G>T) c.2177-6375G>T (n.2177-6375G>T) c.2291+5726G>T (n.2291+5726G>T) c.2318+5726G>T (n.2318+5726G>T) c.2204-6375G>T (n.2204-6375G>T) n.4543-6375G>T c.2186-14185G>T (n.2186-14185G>T) c.2221-6375G>T (n.2221-6375G>T) c.2186-13215G>T (n.2186-13215G>T) c.8017G>T (p.Asp2673Tyr) c.2186-6375G>T (n.2186-6375G>T) c.2431+5586G>T (n.2431+5586G>T) c.5767G>T (p.Asp1923Tyr) c.1058-6375G>T (n.1058-6375G>T) c.2129+5586G>T c.7576G>T (p.Asp2526Tyr) c.8068G>T (p.Asp2690Tyr) c.8035G>T (p.Asp2679Tyr) c.8008G>T (p.Asp2670Tyr) | |
13 | g.23335859C>G | CA387517569 | SACS | c.2185+17926G>C (n.2185+17926G>C) c.8044G>C (p.Asp2682His) c.6445+1563G>C (n.6445+1563G>C) c.2177-6375G>C (n.2177-6375G>C) c.2291+5726G>C (n.2291+5726G>C) c.2318+5726G>C (n.2318+5726G>C) c.2204-6375G>C (n.2204-6375G>C) n.4543-6375G>C c.2186-14185G>C (n.2186-14185G>C) c.2221-6375G>C (n.2221-6375G>C) c.2186-13215G>C (n.2186-13215G>C) c.8017G>C (p.Asp2673His) c.2186-6375G>C (n.2186-6375G>C) c.2431+5586G>C (n.2431+5586G>C) c.5767G>C (p.Asp1923His) c.1058-6375G>C (n.1058-6375G>C) c.2129+5586G>C c.7576G>C (p.Asp2526His) c.8068G>C (p.Asp2690His) c.8035G>C (p.Asp2679His) c.8008G>C (p.Asp2670His) | gnomAD v4 |
13 | g.23335859C>T | CA387517570 | SACS | c.2185+17926G>A (n.2185+17926G>A) c.8044G>A (p.Asp2682Asn) c.6445+1563G>A (n.6445+1563G>A) c.2177-6375G>A (n.2177-6375G>A) c.2291+5726G>A (n.2291+5726G>A) c.2318+5726G>A (n.2318+5726G>A) c.2204-6375G>A (n.2204-6375G>A) n.4543-6375G>A c.2186-14185G>A (n.2186-14185G>A) c.2221-6375G>A (n.2221-6375G>A) c.2186-13215G>A (n.2186-13215G>A) c.8017G>A (p.Asp2673Asn) c.2186-6375G>A (n.2186-6375G>A) c.2431+5586G>A (n.2431+5586G>A) c.5767G>A (p.Asp1923Asn) c.1058-6375G>A (n.1058-6375G>A) c.2129+5586G>A c.7576G>A (p.Asp2526Asn) c.8068G>A (p.Asp2690Asn) c.8035G>A (p.Asp2679Asn) c.8008G>A (p.Asp2670Asn) | |
13 | g.23335860T>A | CA483160866 | SACS | c.2185+17925A>T (n.2185+17925A>T) c.8043A>T (p.Ala2681=) c.6445+1562A>T (n.6445+1562A>T) c.2177-6376A>T (n.2177-6376A>T) c.2291+5725A>T (n.2291+5725A>T) c.2318+5725A>T (n.2318+5725A>T) c.2204-6376A>T (n.2204-6376A>T) n.4543-6376A>T c.2186-14186A>T (n.2186-14186A>T) c.2221-6376A>T (n.2221-6376A>T) c.2186-13216A>T (n.2186-13216A>T) c.8016A>T (p.Ala2672=) c.2186-6376A>T (n.2186-6376A>T) c.2431+5585A>T (n.2431+5585A>T) c.5766A>T (p.Ala1922=) c.1058-6376A>T (n.1058-6376A>T) c.2129+5585A>T c.7575A>T (p.Ala2525=) c.8067A>T (p.Ala2689=) c.8034A>T (p.Ala2678=) c.8007A>T (p.Ala2669=) | |
13 | g.23335860T>C | CA483160870 | SACS | c.2185+17925A>G (n.2185+17925A>G) c.8043A>G (p.Ala2681=) c.6445+1562A>G (n.6445+1562A>G) c.2177-6376A>G (n.2177-6376A>G) c.2291+5725A>G (n.2291+5725A>G) c.2318+5725A>G (n.2318+5725A>G) c.2204-6376A>G (n.2204-6376A>G) n.4543-6376A>G c.2186-14186A>G (n.2186-14186A>G) c.2221-6376A>G (n.2221-6376A>G) c.2186-13216A>G (n.2186-13216A>G) c.8016A>G (p.Ala2672=) c.2186-6376A>G (n.2186-6376A>G) c.2431+5585A>G (n.2431+5585A>G) c.5766A>G (p.Ala1922=) c.1058-6376A>G (n.1058-6376A>G) c.2129+5585A>G c.7575A>G (p.Ala2525=) c.8067A>G (p.Ala2689=) c.8034A>G (p.Ala2678=) c.8007A>G (p.Ala2669=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335860T>G | CA483160873 | SACS | c.2185+17925A>C (n.2185+17925A>C) c.8043A>C (p.Ala2681=) c.6445+1562A>C (n.6445+1562A>C) c.2177-6376A>C (n.2177-6376A>C) c.2291+5725A>C (n.2291+5725A>C) c.2318+5725A>C (n.2318+5725A>C) c.2204-6376A>C (n.2204-6376A>C) n.4543-6376A>C c.2186-14186A>C (n.2186-14186A>C) c.2221-6376A>C (n.2221-6376A>C) c.2186-13216A>C (n.2186-13216A>C) c.8016A>C (p.Ala2672=) c.2186-6376A>C (n.2186-6376A>C) c.2431+5585A>C (n.2431+5585A>C) c.5766A>C (p.Ala1922=) c.1058-6376A>C (n.1058-6376A>C) c.2129+5585A>C c.7575A>C (p.Ala2525=) c.8067A>C (p.Ala2689=) c.8034A>C (p.Ala2678=) c.8007A>C (p.Ala2669=) | |
13 | g.23335861G>A | CA387517571 | SACS | c.2185+17924C>T (n.2185+17924C>T) c.8042C>T (p.Ala2681Val) c.6445+1561C>T (n.6445+1561C>T) c.2177-6377C>T (n.2177-6377C>T) c.2291+5724C>T (n.2291+5724C>T) c.2318+5724C>T (n.2318+5724C>T) c.2204-6377C>T (n.2204-6377C>T) n.4543-6377C>T c.2186-14187C>T (n.2186-14187C>T) c.2221-6377C>T (n.2221-6377C>T) c.2186-13217C>T (n.2186-13217C>T) c.8015C>T (p.Ala2672Val) c.2186-6377C>T (n.2186-6377C>T) c.2431+5584C>T (n.2431+5584C>T) c.5765C>T (p.Ala1922Val) c.1058-6377C>T (n.1058-6377C>T) c.2129+5584C>T c.7574C>T (p.Ala2525Val) c.8066C>T (p.Ala2689Val) c.8033C>T (p.Ala2678Val) c.8006C>T (p.Ala2669Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335861G>C | CA387517572 | SACS | c.2185+17924C>G (n.2185+17924C>G) c.8042C>G (p.Ala2681Gly) c.6445+1561C>G (n.6445+1561C>G) c.2177-6377C>G (n.2177-6377C>G) c.2291+5724C>G (n.2291+5724C>G) c.2318+5724C>G (n.2318+5724C>G) c.2204-6377C>G (n.2204-6377C>G) n.4543-6377C>G c.2186-14187C>G (n.2186-14187C>G) c.2221-6377C>G (n.2221-6377C>G) c.2186-13217C>G (n.2186-13217C>G) c.8015C>G (p.Ala2672Gly) c.2186-6377C>G (n.2186-6377C>G) c.2431+5584C>G (n.2431+5584C>G) c.5765C>G (p.Ala1922Gly) c.1058-6377C>G (n.1058-6377C>G) c.2129+5584C>G c.7574C>G (p.Ala2525Gly) c.8066C>G (p.Ala2689Gly) c.8033C>G (p.Ala2678Gly) c.8006C>G (p.Ala2669Gly) | |
13 | g.23335861G= | CA2078624321 | SACS | c.2185+17924C= (n.2185+17924C=) c.8042C= (p.Ala2681=) c.6445+1561C= (n.6445+1561C=) c.2177-6377C= (n.2177-6377C=) c.2291+5724C= (n.2291+5724C=) c.2318+5724C= (n.2318+5724C=) c.2204-6377C= (n.2204-6377C=) n.4543-6377C= c.2186-14187C= (n.2186-14187C=) c.2221-6377C= (n.2221-6377C=) c.2186-13217C= (n.2186-13217C=) c.8015C= (p.Ala2672=) c.2186-6377C= (n.2186-6377C=) c.2431+5584C= (n.2431+5584C=) c.5765C= (p.Ala1922=) c.1058-6377C= (n.1058-6377C=) c.2129+5584C= c.7574C= (p.Ala2525=) c.8066C= (p.Ala2689=) c.8033C= (p.Ala2678=) c.8006C= (p.Ala2669=) | |
13 | g.23335861G>T | CA387517573 | SACS | c.2185+17924C>A (n.2185+17924C>A) c.8042C>A (p.Ala2681Glu) c.6445+1561C>A (n.6445+1561C>A) c.2177-6377C>A (n.2177-6377C>A) c.2291+5724C>A (n.2291+5724C>A) c.2318+5724C>A (n.2318+5724C>A) c.2204-6377C>A (n.2204-6377C>A) n.4543-6377C>A c.2186-14187C>A (n.2186-14187C>A) c.2221-6377C>A (n.2221-6377C>A) c.2186-13217C>A (n.2186-13217C>A) c.8015C>A (p.Ala2672Glu) c.2186-6377C>A (n.2186-6377C>A) c.2431+5584C>A (n.2431+5584C>A) c.5765C>A (p.Ala1922Glu) c.1058-6377C>A (n.1058-6377C>A) c.2129+5584C>A c.7574C>A (p.Ala2525Glu) c.8066C>A (p.Ala2689Glu) c.8033C>A (p.Ala2678Glu) c.8006C>A (p.Ala2669Glu) | |
13 | g.23335862C>A | CA387517576 | SACS | c.2185+17923G>T (n.2185+17923G>T) c.8041G>T (p.Ala2681Ser) c.6445+1560G>T (n.6445+1560G>T) c.2177-6378G>T (n.2177-6378G>T) c.2291+5723G>T (n.2291+5723G>T) c.2318+5723G>T (n.2318+5723G>T) c.2204-6378G>T (n.2204-6378G>T) n.4543-6378G>T c.2186-14188G>T (n.2186-14188G>T) c.2221-6378G>T (n.2221-6378G>T) c.2186-13218G>T (n.2186-13218G>T) c.8014G>T (p.Ala2672Ser) c.2186-6378G>T (n.2186-6378G>T) c.2431+5583G>T (n.2431+5583G>T) c.5764G>T (p.Ala1922Ser) c.1058-6378G>T (n.1058-6378G>T) c.2129+5583G>T c.7573G>T (p.Ala2525Ser) c.8065G>T (p.Ala2689Ser) c.8032G>T (p.Ala2678Ser) c.8005G>T (p.Ala2669Ser) | |
13 | g.23335862C= | CA2078624324 | SACS | c.2185+17923G= (n.2185+17923G=) c.8041G= (p.Ala2681=) c.6445+1560G= (n.6445+1560G=) c.2177-6378G= (n.2177-6378G=) c.2291+5723G= (n.2291+5723G=) c.2318+5723G= (n.2318+5723G=) c.2204-6378G= (n.2204-6378G=) n.4543-6378G= c.2186-14188G= (n.2186-14188G=) c.2221-6378G= (n.2221-6378G=) c.2186-13218G= (n.2186-13218G=) c.8014G= (p.Ala2672=) c.2186-6378G= (n.2186-6378G=) c.2431+5583G= (n.2431+5583G=) c.5764G= (p.Ala1922=) c.1058-6378G= (n.1058-6378G=) c.2129+5583G= c.7573G= (p.Ala2525=) c.8065G= (p.Ala2689=) c.8032G= (p.Ala2678=) c.8005G= (p.Ala2669=) | |
13 | g.23335862C>G | CA387517575 | SACS | c.2185+17923G>C (n.2185+17923G>C) c.8041G>C (p.Ala2681Pro) c.6445+1560G>C (n.6445+1560G>C) c.2177-6378G>C (n.2177-6378G>C) c.2291+5723G>C (n.2291+5723G>C) c.2318+5723G>C (n.2318+5723G>C) c.2204-6378G>C (n.2204-6378G>C) n.4543-6378G>C c.2186-14188G>C (n.2186-14188G>C) c.2221-6378G>C (n.2221-6378G>C) c.2186-13218G>C (n.2186-13218G>C) c.8014G>C (p.Ala2672Pro) c.2186-6378G>C (n.2186-6378G>C) c.2431+5583G>C (n.2431+5583G>C) c.5764G>C (p.Ala1922Pro) c.1058-6378G>C (n.1058-6378G>C) c.2129+5583G>C c.7573G>C (p.Ala2525Pro) c.8065G>C (p.Ala2689Pro) c.8032G>C (p.Ala2678Pro) c.8005G>C (p.Ala2669Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335862C>T | CA387517574 | SACS | c.2185+17923G>A (n.2185+17923G>A) c.8041G>A (p.Ala2681Thr) c.6445+1560G>A (n.6445+1560G>A) c.2177-6378G>A (n.2177-6378G>A) c.2291+5723G>A (n.2291+5723G>A) c.2318+5723G>A (n.2318+5723G>A) c.2204-6378G>A (n.2204-6378G>A) n.4543-6378G>A c.2186-14188G>A (n.2186-14188G>A) c.2221-6378G>A (n.2221-6378G>A) c.2186-13218G>A (n.2186-13218G>A) c.8014G>A (p.Ala2672Thr) c.2186-6378G>A (n.2186-6378G>A) c.2431+5583G>A (n.2431+5583G>A) c.5764G>A (p.Ala1922Thr) c.1058-6378G>A (n.1058-6378G>A) c.2129+5583G>A c.7573G>A (p.Ala2525Thr) c.8065G>A (p.Ala2689Thr) c.8032G>A (p.Ala2678Thr) c.8005G>A (p.Ala2669Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23335863A>C | CA387517577 | SACS | c.2185+17922T>G (n.2185+17922T>G) c.8040T>G (p.Asp2680Glu) c.6445+1559T>G (n.6445+1559T>G) c.2177-6379T>G (n.2177-6379T>G) c.2291+5722T>G (n.2291+5722T>G) c.2318+5722T>G (n.2318+5722T>G) c.2204-6379T>G (n.2204-6379T>G) n.4543-6379T>G c.2186-14189T>G (n.2186-14189T>G) c.2221-6379T>G (n.2221-6379T>G) c.2186-13219T>G (n.2186-13219T>G) c.8013T>G (p.Asp2671Glu) c.2186-6379T>G (n.2186-6379T>G) c.2431+5582T>G (n.2431+5582T>G) c.5763T>G (p.Asp1921Glu) c.1058-6379T>G (n.1058-6379T>G) c.2129+5582T>G c.7572T>G (p.Asp2524Glu) c.8064T>G (p.Asp2688Glu) c.8031T>G (p.Asp2677Glu) c.8004T>G (p.Asp2668Glu) | |
13 | g.23335863A>G | CA483160880 | SACS | c.2185+17922T>C (n.2185+17922T>C) c.8040T>C (p.Asp2680=) c.6445+1559T>C (n.6445+1559T>C) c.2177-6379T>C (n.2177-6379T>C) c.2291+5722T>C (n.2291+5722T>C) c.2318+5722T>C (n.2318+5722T>C) c.2204-6379T>C (n.2204-6379T>C) n.4543-6379T>C c.2186-14189T>C (n.2186-14189T>C) c.2221-6379T>C (n.2221-6379T>C) c.2186-13219T>C (n.2186-13219T>C) c.8013T>C (p.Asp2671=) c.2186-6379T>C (n.2186-6379T>C) c.2431+5582T>C (n.2431+5582T>C) c.5763T>C (p.Asp1921=) c.1058-6379T>C (n.1058-6379T>C) c.2129+5582T>C c.7572T>C (p.Asp2524=) c.8064T>C (p.Asp2688=) c.8031T>C (p.Asp2677=) c.8004T>C (p.Asp2668=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335863A>T | CA387517578 | SACS | c.2185+17922T>A (n.2185+17922T>A) c.8040T>A (p.Asp2680Glu) c.6445+1559T>A (n.6445+1559T>A) c.2177-6379T>A (n.2177-6379T>A) c.2291+5722T>A (n.2291+5722T>A) c.2318+5722T>A (n.2318+5722T>A) c.2204-6379T>A (n.2204-6379T>A) n.4543-6379T>A c.2186-14189T>A (n.2186-14189T>A) c.2221-6379T>A (n.2221-6379T>A) c.2186-13219T>A (n.2186-13219T>A) c.8013T>A (p.Asp2671Glu) c.2186-6379T>A (n.2186-6379T>A) c.2431+5582T>A (n.2431+5582T>A) c.5763T>A (p.Asp1921Glu) c.1058-6379T>A (n.1058-6379T>A) c.2129+5582T>A c.7572T>A (p.Asp2524Glu) c.8064T>A (p.Asp2688Glu) c.8031T>A (p.Asp2677Glu) c.8004T>A (p.Asp2668Glu) | |
13 | g.23335864T>A | CA387517579 | SACS | c.2185+17921A>T (n.2185+17921A>T) c.8039A>T (p.Asp2680Val) c.6445+1558A>T (n.6445+1558A>T) c.2177-6380A>T (n.2177-6380A>T) c.2291+5721A>T (n.2291+5721A>T) c.2318+5721A>T (n.2318+5721A>T) c.2204-6380A>T (n.2204-6380A>T) n.4543-6380A>T c.2186-14190A>T (n.2186-14190A>T) c.2221-6380A>T (n.2221-6380A>T) c.2186-13220A>T (n.2186-13220A>T) c.8012A>T (p.Asp2671Val) c.2186-6380A>T (n.2186-6380A>T) c.2431+5581A>T (n.2431+5581A>T) c.5762A>T (p.Asp1921Val) c.1058-6380A>T (n.1058-6380A>T) c.2129+5581A>T c.7571A>T (p.Asp2524Val) c.8063A>T (p.Asp2688Val) c.8030A>T (p.Asp2677Val) c.8003A>T (p.Asp2668Val) | |
13 | g.23335864T>C | CA6910832 | SACS | c.2185+17921A>G (n.2185+17921A>G) c.8039A>G (p.Asp2680Gly) c.6445+1558A>G (n.6445+1558A>G) c.2177-6380A>G (n.2177-6380A>G) c.2291+5721A>G (n.2291+5721A>G) c.2318+5721A>G (n.2318+5721A>G) c.2204-6380A>G (n.2204-6380A>G) n.4543-6380A>G c.2186-14190A>G (n.2186-14190A>G) c.2221-6380A>G (n.2221-6380A>G) c.2186-13220A>G (n.2186-13220A>G) c.8012A>G (p.Asp2671Gly) c.2186-6380A>G (n.2186-6380A>G) c.2431+5581A>G (n.2431+5581A>G) c.5762A>G (p.Asp1921Gly) c.1058-6380A>G (n.1058-6380A>G) c.2129+5581A>G c.7571A>G (p.Asp2524Gly) c.8063A>G (p.Asp2688Gly) c.8030A>G (p.Asp2677Gly) c.8003A>G (p.Asp2668Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335864T>G | CA387517580 | SACS | c.2185+17921A>C (n.2185+17921A>C) c.8039A>C (p.Asp2680Ala) c.6445+1558A>C (n.6445+1558A>C) c.2177-6380A>C (n.2177-6380A>C) c.2291+5721A>C (n.2291+5721A>C) c.2318+5721A>C (n.2318+5721A>C) c.2204-6380A>C (n.2204-6380A>C) n.4543-6380A>C c.2186-14190A>C (n.2186-14190A>C) c.2221-6380A>C (n.2221-6380A>C) c.2186-13220A>C (n.2186-13220A>C) c.8012A>C (p.Asp2671Ala) c.2186-6380A>C (n.2186-6380A>C) c.2431+5581A>C (n.2431+5581A>C) c.5762A>C (p.Asp1921Ala) c.1058-6380A>C (n.1058-6380A>C) c.2129+5581A>C c.7571A>C (p.Asp2524Ala) c.8063A>C (p.Asp2688Ala) c.8030A>C (p.Asp2677Ala) c.8003A>C (p.Asp2668Ala) | |
13 | g.23335864T= | CA2078624328 | SACS | c.2185+17921A= (n.2185+17921A=) c.8039A= (p.Asp2680=) c.6445+1558A= (n.6445+1558A=) c.2177-6380A= (n.2177-6380A=) c.2291+5721A= (n.2291+5721A=) c.2318+5721A= (n.2318+5721A=) c.2204-6380A= (n.2204-6380A=) n.4543-6380A= c.2186-14190A= (n.2186-14190A=) c.2221-6380A= (n.2221-6380A=) c.2186-13220A= (n.2186-13220A=) c.8012A= (p.Asp2671=) c.2186-6380A= (n.2186-6380A=) c.2431+5581A= (n.2431+5581A=) c.5762A= (p.Asp1921=) c.1058-6380A= (n.1058-6380A=) c.2129+5581A= c.7571A= (p.Asp2524=) c.8063A= (p.Asp2688=) c.8030A= (p.Asp2677=) c.8003A= (p.Asp2668=) | |
13 | g.23335865C>A | CA387517581 | SACS | c.2185+17920G>T (n.2185+17920G>T) c.8038G>T (p.Asp2680Tyr) c.6445+1557G>T (n.6445+1557G>T) c.2177-6381G>T (n.2177-6381G>T) c.2291+5720G>T (n.2291+5720G>T) c.2318+5720G>T (n.2318+5720G>T) c.2204-6381G>T (n.2204-6381G>T) n.4543-6381G>T c.2186-14191G>T (n.2186-14191G>T) c.2221-6381G>T (n.2221-6381G>T) c.2186-13221G>T (n.2186-13221G>T) c.8011G>T (p.Asp2671Tyr) c.2186-6381G>T (n.2186-6381G>T) c.2431+5580G>T (n.2431+5580G>T) c.5761G>T (p.Asp1921Tyr) c.1058-6381G>T (n.1058-6381G>T) c.2129+5580G>T c.7570G>T (p.Asp2524Tyr) c.8062G>T (p.Asp2688Tyr) c.8029G>T (p.Asp2677Tyr) c.8002G>T (p.Asp2668Tyr) | |
13 | g.23335865C= | CA2078624332 | SACS | c.2185+17920G= (n.2185+17920G=) c.8038G= (p.Asp2680=) c.6445+1557G= (n.6445+1557G=) c.2177-6381G= (n.2177-6381G=) c.2291+5720G= (n.2291+5720G=) c.2318+5720G= (n.2318+5720G=) c.2204-6381G= (n.2204-6381G=) n.4543-6381G= c.2186-14191G= (n.2186-14191G=) c.2221-6381G= (n.2221-6381G=) c.2186-13221G= (n.2186-13221G=) c.8011G= (p.Asp2671=) c.2186-6381G= (n.2186-6381G=) c.2431+5580G= (n.2431+5580G=) c.5761G= (p.Asp1921=) c.1058-6381G= (n.1058-6381G=) c.2129+5580G= c.7570G= (p.Asp2524=) c.8062G= (p.Asp2688=) c.8029G= (p.Asp2677=) c.8002G= (p.Asp2668=) | |
13 | g.23335865C>G | CA387517582 | SACS | c.2185+17920G>C (n.2185+17920G>C) c.8038G>C (p.Asp2680His) c.6445+1557G>C (n.6445+1557G>C) c.2177-6381G>C (n.2177-6381G>C) c.2291+5720G>C (n.2291+5720G>C) c.2318+5720G>C (n.2318+5720G>C) c.2204-6381G>C (n.2204-6381G>C) n.4543-6381G>C c.2186-14191G>C (n.2186-14191G>C) c.2221-6381G>C (n.2221-6381G>C) c.2186-13221G>C (n.2186-13221G>C) c.8011G>C (p.Asp2671His) c.2186-6381G>C (n.2186-6381G>C) c.2431+5580G>C (n.2431+5580G>C) c.5761G>C (p.Asp1921His) c.1058-6381G>C (n.1058-6381G>C) c.2129+5580G>C c.7570G>C (p.Asp2524His) c.8062G>C (p.Asp2688His) c.8029G>C (p.Asp2677His) c.8002G>C (p.Asp2668His) | |
13 | g.23335865C>T | CA387517583 | SACS | c.2185+17920G>A (n.2185+17920G>A) c.8038G>A (p.Asp2680Asn) c.6445+1557G>A (n.6445+1557G>A) c.2177-6381G>A (n.2177-6381G>A) c.2291+5720G>A (n.2291+5720G>A) c.2318+5720G>A (n.2318+5720G>A) c.2204-6381G>A (n.2204-6381G>A) n.4543-6381G>A c.2186-14191G>A (n.2186-14191G>A) c.2221-6381G>A (n.2221-6381G>A) c.2186-13221G>A (n.2186-13221G>A) c.8011G>A (p.Asp2671Asn) c.2186-6381G>A (n.2186-6381G>A) c.2431+5580G>A (n.2431+5580G>A) c.5761G>A (p.Asp1921Asn) c.1058-6381G>A (n.1058-6381G>A) c.2129+5580G>A c.7570G>A (p.Asp2524Asn) c.8062G>A (p.Asp2688Asn) c.8029G>A (p.Asp2677Asn) c.8002G>A (p.Asp2668Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335866C>A | CA387517584 | SACS | c.2185+17919G>T (n.2185+17919G>T) c.8037G>T (p.Leu2679Phe) c.6445+1556G>T (n.6445+1556G>T) c.2177-6382G>T (n.2177-6382G>T) c.2291+5719G>T (n.2291+5719G>T) c.2318+5719G>T (n.2318+5719G>T) c.2204-6382G>T (n.2204-6382G>T) n.4543-6382G>T c.2186-14192G>T (n.2186-14192G>T) c.2221-6382G>T (n.2221-6382G>T) c.2186-13222G>T (n.2186-13222G>T) c.8010G>T (p.Leu2670Phe) c.2186-6382G>T (n.2186-6382G>T) c.2431+5579G>T (n.2431+5579G>T) c.5760G>T (p.Leu1920Phe) c.1058-6382G>T (n.1058-6382G>T) c.2129+5579G>T c.7569G>T (p.Leu2523Phe) c.8061G>T (p.Leu2687Phe) c.8028G>T (p.Leu2676Phe) c.8001G>T (p.Leu2667Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23335866C>G | CA387517585 | SACS | c.2185+17919G>C (n.2185+17919G>C) c.8037G>C (p.Leu2679Phe) c.6445+1556G>C (n.6445+1556G>C) c.2177-6382G>C (n.2177-6382G>C) c.2291+5719G>C (n.2291+5719G>C) c.2318+5719G>C (n.2318+5719G>C) c.2204-6382G>C (n.2204-6382G>C) n.4543-6382G>C c.2186-14192G>C (n.2186-14192G>C) c.2221-6382G>C (n.2221-6382G>C) c.2186-13222G>C (n.2186-13222G>C) c.8010G>C (p.Leu2670Phe) c.2186-6382G>C (n.2186-6382G>C) c.2431+5579G>C (n.2431+5579G>C) c.5760G>C (p.Leu1920Phe) c.1058-6382G>C (n.1058-6382G>C) c.2129+5579G>C c.7569G>C (p.Leu2523Phe) c.8061G>C (p.Leu2687Phe) c.8028G>C (p.Leu2676Phe) c.8001G>C (p.Leu2667Phe) | |
13 | g.23335866C>T | CA483160890 | SACS | c.2185+17919G>A (n.2185+17919G>A) c.8037G>A (p.Leu2679=) c.6445+1556G>A (n.6445+1556G>A) c.2177-6382G>A (n.2177-6382G>A) c.2291+5719G>A (n.2291+5719G>A) c.2318+5719G>A (n.2318+5719G>A) c.2204-6382G>A (n.2204-6382G>A) n.4543-6382G>A c.2186-14192G>A (n.2186-14192G>A) c.2221-6382G>A (n.2221-6382G>A) c.2186-13222G>A (n.2186-13222G>A) c.8010G>A (p.Leu2670=) c.2186-6382G>A (n.2186-6382G>A) c.2431+5579G>A (n.2431+5579G>A) c.5760G>A (p.Leu1920=) c.1058-6382G>A (n.1058-6382G>A) c.2129+5579G>A c.7569G>A (p.Leu2523=) c.8061G>A (p.Leu2687=) c.8028G>A (p.Leu2676=) c.8001G>A (p.Leu2667=) | |
13 | g.23335866_23335867del | CA912980144 | SACS | c.2185+17918_2185+17919del (n.2185+17918_2185+17919del) c.8036_8037del (p.Leu2679Ter) c.6445+1555_6445+1556del (n.6445+1555_6445+1556del) c.2177-6383_2177-6382del (n.2177-6383_2177-6382del) c.2291+5718_2291+5719del (n.2291+5718_2291+5719del) c.2318+5718_2318+5719del (n.2318+5718_2318+5719del) c.2204-6383_2204-6382del (n.2204-6383_2204-6382del) n.4543-6383_4543-6382del c.2186-14193_2186-14192del (n.2186-14193_2186-14192del) c.2221-6383_2221-6382del (n.2221-6383_2221-6382del) c.2186-13223_2186-13222del (n.2186-13223_2186-13222del) c.8009_8010del (p.Leu2670Ter) c.2186-6383_2186-6382del (n.2186-6383_2186-6382del) c.2431+5578_2431+5579del (n.2431+5578_2431+5579del) c.5759_5760del (p.Leu1920Ter) c.1058-6383_1058-6382del (n.1058-6383_1058-6382del) c.2129+5578_2129+5579del c.7568_7569del (p.Leu2523Ter) c.8060_8061del (p.Leu2687Ter) c.8027_8028del (p.Leu2676Ter) c.8000_8001del (p.Leu2667Ter) | |
13 | g.23335866_23335867delinsCA | CA2078624336 | SACS | c.2185+17918_2185+17919delinsTG (n.2185+17918_2185+17919delinsTG) c.8036_8037delinsTG (p.Leu2679=) c.6445+1555_6445+1556delinsTG (n.6445+1555_6445+1556delinsTG) c.2177-6383_2177-6382delinsTG (n.2177-6383_2177-6382delinsTG) c.2291+5718_2291+5719delinsTG (n.2291+5718_2291+5719delinsTG) c.2318+5718_2318+5719delinsTG (n.2318+5718_2318+5719delinsTG) c.2204-6383_2204-6382delinsTG (n.2204-6383_2204-6382delinsTG) n.4543-6383_4543-6382delinsTG c.2186-14193_2186-14192delinsTG (n.2186-14193_2186-14192delinsTG) c.2221-6383_2221-6382delinsTG (n.2221-6383_2221-6382delinsTG) c.2186-13223_2186-13222delinsTG (n.2186-13223_2186-13222delinsTG) c.8009_8010delinsTG (p.Leu2670=) c.2186-6383_2186-6382delinsTG (n.2186-6383_2186-6382delinsTG) c.2431+5578_2431+5579delinsTG (n.2431+5578_2431+5579delinsTG) c.5759_5760delinsTG (p.Leu1920=) c.1058-6383_1058-6382delinsTG (n.1058-6383_1058-6382delinsTG) c.2129+5578_2129+5579delinsTG c.7568_7569delinsTG (p.Leu2523=) c.8060_8061delinsTG (p.Leu2687=) c.8027_8028delinsTG (p.Leu2676=) c.8000_8001delinsTG (p.Leu2667=) | |
13 | g.23335867A>C | CA387517586 | SACS | c.2185+17918T>G (n.2185+17918T>G) c.8036T>G (p.Leu2679Trp) c.6445+1555T>G (n.6445+1555T>G) c.2177-6383T>G (n.2177-6383T>G) c.2291+5718T>G (n.2291+5718T>G) c.2318+5718T>G (n.2318+5718T>G) c.2204-6383T>G (n.2204-6383T>G) n.4543-6383T>G c.2186-14193T>G (n.2186-14193T>G) c.2221-6383T>G (n.2221-6383T>G) c.2186-13223T>G (n.2186-13223T>G) c.8009T>G (p.Leu2670Trp) c.2186-6383T>G (n.2186-6383T>G) c.2431+5578T>G (n.2431+5578T>G) c.5759T>G (p.Leu1920Trp) c.1058-6383T>G (n.1058-6383T>G) c.2129+5578T>G c.7568T>G (p.Leu2523Trp) c.8060T>G (p.Leu2687Trp) c.8027T>G (p.Leu2676Trp) c.8000T>G (p.Leu2667Trp) | |
13 | g.23335867A>G | CA387517587 | SACS | c.2185+17918T>C (n.2185+17918T>C) c.8036T>C (p.Leu2679Ser) c.6445+1555T>C (n.6445+1555T>C) c.2177-6383T>C (n.2177-6383T>C) c.2291+5718T>C (n.2291+5718T>C) c.2318+5718T>C (n.2318+5718T>C) c.2204-6383T>C (n.2204-6383T>C) n.4543-6383T>C c.2186-14193T>C (n.2186-14193T>C) c.2221-6383T>C (n.2221-6383T>C) c.2186-13223T>C (n.2186-13223T>C) c.8009T>C (p.Leu2670Ser) c.2186-6383T>C (n.2186-6383T>C) c.2431+5578T>C (n.2431+5578T>C) c.5759T>C (p.Leu1920Ser) c.1058-6383T>C (n.1058-6383T>C) c.2129+5578T>C c.7568T>C (p.Leu2523Ser) c.8060T>C (p.Leu2687Ser) c.8027T>C (p.Leu2676Ser) c.8000T>C (p.Leu2667Ser) | |
13 | g.23335867A>T | CA387517588 | SACS | c.2185+17918T>A (n.2185+17918T>A) c.8036T>A (p.Leu2679Ter) c.6445+1555T>A (n.6445+1555T>A) c.2177-6383T>A (n.2177-6383T>A) c.2291+5718T>A (n.2291+5718T>A) c.2318+5718T>A (n.2318+5718T>A) c.2204-6383T>A (n.2204-6383T>A) n.4543-6383T>A c.2186-14193T>A (n.2186-14193T>A) c.2221-6383T>A (n.2221-6383T>A) c.2186-13223T>A (n.2186-13223T>A) c.8009T>A (p.Leu2670Ter) c.2186-6383T>A (n.2186-6383T>A) c.2431+5578T>A (n.2431+5578T>A) c.5759T>A (p.Leu1920Ter) c.1058-6383T>A (n.1058-6383T>A) c.2129+5578T>A c.7568T>A (p.Leu2523Ter) c.8060T>A (p.Leu2687Ter) c.8027T>A (p.Leu2676Ter) c.8000T>A (p.Leu2667Ter) | |
13 | g.23335869dup | CA2580086904 | SACS | c.2185+17918dup (n.2185+17918dup) c.8036dup (p.Leu2679PhefsTer6) c.6445+1555dup (n.6445+1555dup) c.2177-6383dup (n.2177-6383dup) c.2291+5718dup (n.2291+5718dup) c.2318+5718dup (n.2318+5718dup) c.2204-6383dup (n.2204-6383dup) n.4543-6383dup c.2186-14193dup (n.2186-14193dup) c.2221-6383dup (n.2221-6383dup) c.2186-13223dup (n.2186-13223dup) c.8009dup (p.Leu2670PhefsTer6) c.2186-6383dup (n.2186-6383dup) c.2431+5578dup (n.2431+5578dup) c.5759dup (p.Leu1920PhefsTer6) c.1058-6383dup (n.1058-6383dup) c.2129+5578dup c.7568dup (p.Leu2523PhefsTer6) c.8060dup (p.Leu2687PhefsTer6) c.8027dup (p.Leu2676PhefsTer6) c.8000dup (p.Leu2667PhefsTer6) | ClinVar |
13 | g.23335869del | CA658823501 | SACS | c.2185+17918del (n.2185+17918del) c.8036del (p.Leu2679TrpfsTer?) c.6445+1555del (n.6445+1555del) c.2177-6383del (n.2177-6383del) c.2291+5718del (n.2291+5718del) c.2318+5718del (n.2318+5718del) c.2204-6383del (n.2204-6383del) n.4543-6383del c.2186-14193del (n.2186-14193del) c.2221-6383del (n.2221-6383del) c.2186-13223del (n.2186-13223del) c.8009del (p.Leu2670TrpfsTer?) c.2186-6383del (n.2186-6383del) c.2431+5578del (n.2431+5578del) c.5759del (p.Leu1920TrpfsTer?) c.1058-6383del (n.1058-6383del) c.2129+5578del c.7568del (p.Leu2523TrpfsTer?) c.8060del (p.Leu2687TrpfsTer?) c.8027del (p.Leu2676TrpfsTer?) c.8000del (p.Leu2667TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335868A= | CA2078624345 | SACS | c.2185+17917T= (n.2185+17917T=) c.8035T= (p.Leu2679=) c.6445+1554T= (n.6445+1554T=) c.2177-6384T= (n.2177-6384T=) c.2291+5717T= (n.2291+5717T=) c.2318+5717T= (n.2318+5717T=) c.2204-6384T= (n.2204-6384T=) n.4543-6384T= c.2186-14194T= (n.2186-14194T=) c.2221-6384T= (n.2221-6384T=) c.2186-13224T= (n.2186-13224T=) c.8008T= (p.Leu2670=) c.2186-6384T= (n.2186-6384T=) c.2431+5577T= (n.2431+5577T=) c.5758T= (p.Leu1920=) c.1058-6384T= (n.1058-6384T=) c.2129+5577T= c.7567T= (p.Leu2523=) c.8059T= (p.Leu2687=) c.8026T= (p.Leu2676=) c.7999T= (p.Leu2667=) | |
13 | g.23335868A>C | CA387517589 | SACS | c.2185+17917T>G (n.2185+17917T>G) c.8035T>G (p.Leu2679Val) c.6445+1554T>G (n.6445+1554T>G) c.2177-6384T>G (n.2177-6384T>G) c.2291+5717T>G (n.2291+5717T>G) c.2318+5717T>G (n.2318+5717T>G) c.2204-6384T>G (n.2204-6384T>G) n.4543-6384T>G c.2186-14194T>G (n.2186-14194T>G) c.2221-6384T>G (n.2221-6384T>G) c.2186-13224T>G (n.2186-13224T>G) c.8008T>G (p.Leu2670Val) c.2186-6384T>G (n.2186-6384T>G) c.2431+5577T>G (n.2431+5577T>G) c.5758T>G (p.Leu1920Val) c.1058-6384T>G (n.1058-6384T>G) c.2129+5577T>G c.7567T>G (p.Leu2523Val) c.8059T>G (p.Leu2687Val) c.8026T>G (p.Leu2676Val) c.7999T>G (p.Leu2667Val) | dbSNP |
13 | g.23335868A>G | CA6910833 | SACS | c.2185+17917T>C (n.2185+17917T>C) c.8035T>C (p.Leu2679=) c.6445+1554T>C (n.6445+1554T>C) c.2177-6384T>C (n.2177-6384T>C) c.2291+5717T>C (n.2291+5717T>C) c.2318+5717T>C (n.2318+5717T>C) c.2204-6384T>C (n.2204-6384T>C) n.4543-6384T>C c.2186-14194T>C (n.2186-14194T>C) c.2221-6384T>C (n.2221-6384T>C) c.2186-13224T>C (n.2186-13224T>C) c.8008T>C (p.Leu2670=) c.2186-6384T>C (n.2186-6384T>C) c.2431+5577T>C (n.2431+5577T>C) c.5758T>C (p.Leu1920=) c.1058-6384T>C (n.1058-6384T>C) c.2129+5577T>C c.7567T>C (p.Leu2523=) c.8059T>C (p.Leu2687=) c.8026T>C (p.Leu2676=) c.7999T>C (p.Leu2667=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335868A>T | CA387517590 | SACS | c.2185+17917T>A (n.2185+17917T>A) c.8035T>A (p.Leu2679Met) c.6445+1554T>A (n.6445+1554T>A) c.2177-6384T>A (n.2177-6384T>A) c.2291+5717T>A (n.2291+5717T>A) c.2318+5717T>A (n.2318+5717T>A) c.2204-6384T>A (n.2204-6384T>A) n.4543-6384T>A c.2186-14194T>A (n.2186-14194T>A) c.2221-6384T>A (n.2221-6384T>A) c.2186-13224T>A (n.2186-13224T>A) c.8008T>A (p.Leu2670Met) c.2186-6384T>A (n.2186-6384T>A) c.2431+5577T>A (n.2431+5577T>A) c.5758T>A (p.Leu1920Met) c.1058-6384T>A (n.1058-6384T>A) c.2129+5577T>A c.7567T>A (p.Leu2523Met) c.8059T>A (p.Leu2687Met) c.8026T>A (p.Leu2676Met) c.7999T>A (p.Leu2667Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23335869A>C | CA387517591 | SACS | c.2185+17916T>G (n.2185+17916T>G) c.8034T>G (p.Asp2678Glu) c.6445+1553T>G (n.6445+1553T>G) c.2177-6385T>G (n.2177-6385T>G) c.2291+5716T>G (n.2291+5716T>G) c.2318+5716T>G (n.2318+5716T>G) c.2204-6385T>G (n.2204-6385T>G) n.4543-6385T>G c.2186-14195T>G (n.2186-14195T>G) c.2221-6385T>G (n.2221-6385T>G) c.2186-13225T>G (n.2186-13225T>G) c.8007T>G (p.Asp2669Glu) c.2186-6385T>G (n.2186-6385T>G) c.2431+5576T>G (n.2431+5576T>G) c.5757T>G (p.Asp1919Glu) c.1058-6385T>G (n.1058-6385T>G) c.2129+5576T>G c.7566T>G (p.Asp2522Glu) c.8058T>G (p.Asp2686Glu) c.8025T>G (p.Asp2675Glu) c.7998T>G (p.Asp2666Glu) | |
13 | g.23335869A>G | CA483160896 | SACS | c.2185+17916T>C (n.2185+17916T>C) c.8034T>C (p.Asp2678=) c.6445+1553T>C (n.6445+1553T>C) c.2177-6385T>C (n.2177-6385T>C) c.2291+5716T>C (n.2291+5716T>C) c.2318+5716T>C (n.2318+5716T>C) c.2204-6385T>C (n.2204-6385T>C) n.4543-6385T>C c.2186-14195T>C (n.2186-14195T>C) c.2221-6385T>C (n.2221-6385T>C) c.2186-13225T>C (n.2186-13225T>C) c.8007T>C (p.Asp2669=) c.2186-6385T>C (n.2186-6385T>C) c.2431+5576T>C (n.2431+5576T>C) c.5757T>C (p.Asp1919=) c.1058-6385T>C (n.1058-6385T>C) c.2129+5576T>C c.7566T>C (p.Asp2522=) c.8058T>C (p.Asp2686=) c.8025T>C (p.Asp2675=) c.7998T>C (p.Asp2666=) | |
13 | g.23335869A>T | CA387517592 | SACS | c.2185+17916T>A (n.2185+17916T>A) c.8034T>A (p.Asp2678Glu) c.6445+1553T>A (n.6445+1553T>A) c.2177-6385T>A (n.2177-6385T>A) c.2291+5716T>A (n.2291+5716T>A) c.2318+5716T>A (n.2318+5716T>A) c.2204-6385T>A (n.2204-6385T>A) n.4543-6385T>A c.2186-14195T>A (n.2186-14195T>A) c.2221-6385T>A (n.2221-6385T>A) c.2186-13225T>A (n.2186-13225T>A) c.8007T>A (p.Asp2669Glu) c.2186-6385T>A (n.2186-6385T>A) c.2431+5576T>A (n.2431+5576T>A) c.5757T>A (p.Asp1919Glu) c.1058-6385T>A (n.1058-6385T>A) c.2129+5576T>A c.7566T>A (p.Asp2522Glu) c.8058T>A (p.Asp2686Glu) c.8025T>A (p.Asp2675Glu) c.7998T>A (p.Asp2666Glu) | |
13 | g.23335870T>A | CA387517593 | SACS | c.2185+17915A>T (n.2185+17915A>T) c.8033A>T (p.Asp2678Val) c.6445+1552A>T (n.6445+1552A>T) c.2177-6386A>T (n.2177-6386A>T) c.2291+5715A>T (n.2291+5715A>T) c.2318+5715A>T (n.2318+5715A>T) c.2204-6386A>T (n.2204-6386A>T) n.4543-6386A>T c.2186-14196A>T (n.2186-14196A>T) c.2221-6386A>T (n.2221-6386A>T) c.2186-13226A>T (n.2186-13226A>T) c.8006A>T (p.Asp2669Val) c.2186-6386A>T (n.2186-6386A>T) c.2431+5575A>T (n.2431+5575A>T) c.5756A>T (p.Asp1919Val) c.1058-6386A>T (n.1058-6386A>T) c.2129+5575A>T c.7565A>T (p.Asp2522Val) c.8057A>T (p.Asp2686Val) c.8024A>T (p.Asp2675Val) c.7997A>T (p.Asp2666Val) | |
13 | g.23335870T>C | CA6910834 | SACS | c.2185+17915A>G (n.2185+17915A>G) c.8033A>G (p.Asp2678Gly) c.6445+1552A>G (n.6445+1552A>G) c.2177-6386A>G (n.2177-6386A>G) c.2291+5715A>G (n.2291+5715A>G) c.2318+5715A>G (n.2318+5715A>G) c.2204-6386A>G (n.2204-6386A>G) n.4543-6386A>G c.2186-14196A>G (n.2186-14196A>G) c.2221-6386A>G (n.2221-6386A>G) c.2186-13226A>G (n.2186-13226A>G) c.8006A>G (p.Asp2669Gly) c.2186-6386A>G (n.2186-6386A>G) c.2431+5575A>G (n.2431+5575A>G) c.5756A>G (p.Asp1919Gly) c.1058-6386A>G (n.1058-6386A>G) c.2129+5575A>G c.7565A>G (p.Asp2522Gly) c.8057A>G (p.Asp2686Gly) c.8024A>G (p.Asp2675Gly) c.7997A>G (p.Asp2666Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335870T>G | CA387517594 | SACS | c.2185+17915A>C (n.2185+17915A>C) c.8033A>C (p.Asp2678Ala) c.6445+1552A>C (n.6445+1552A>C) c.2177-6386A>C (n.2177-6386A>C) c.2291+5715A>C (n.2291+5715A>C) c.2318+5715A>C (n.2318+5715A>C) c.2204-6386A>C (n.2204-6386A>C) n.4543-6386A>C c.2186-14196A>C (n.2186-14196A>C) c.2221-6386A>C (n.2221-6386A>C) c.2186-13226A>C (n.2186-13226A>C) c.8006A>C (p.Asp2669Ala) c.2186-6386A>C (n.2186-6386A>C) c.2431+5575A>C (n.2431+5575A>C) c.5756A>C (p.Asp1919Ala) c.1058-6386A>C (n.1058-6386A>C) c.2129+5575A>C c.7565A>C (p.Asp2522Ala) c.8057A>C (p.Asp2686Ala) c.8024A>C (p.Asp2675Ala) c.7997A>C (p.Asp2666Ala) | |
13 | g.23335870T= | CA2078624348 | SACS | c.2185+17915A= (n.2185+17915A=) c.8033A= (p.Asp2678=) c.6445+1552A= (n.6445+1552A=) c.2177-6386A= (n.2177-6386A=) c.2291+5715A= (n.2291+5715A=) c.2318+5715A= (n.2318+5715A=) c.2204-6386A= (n.2204-6386A=) n.4543-6386A= c.2186-14196A= (n.2186-14196A=) c.2221-6386A= (n.2221-6386A=) c.2186-13226A= (n.2186-13226A=) c.8006A= (p.Asp2669=) c.2186-6386A= (n.2186-6386A=) c.2431+5575A= (n.2431+5575A=) c.5756A= (p.Asp1919=) c.1058-6386A= (n.1058-6386A=) c.2129+5575A= c.7565A= (p.Asp2522=) c.8057A= (p.Asp2686=) c.8024A= (p.Asp2675=) c.7997A= (p.Asp2666=) | |
13 | g.23335871C>A | CA387517595 | SACS | c.2185+17914G>T (n.2185+17914G>T) c.8032G>T (p.Asp2678Tyr) c.6445+1551G>T (n.6445+1551G>T) c.2177-6387G>T (n.2177-6387G>T) c.2291+5714G>T (n.2291+5714G>T) c.2318+5714G>T (n.2318+5714G>T) c.2204-6387G>T (n.2204-6387G>T) n.4543-6387G>T c.2186-14197G>T (n.2186-14197G>T) c.2221-6387G>T (n.2221-6387G>T) c.2186-13227G>T (n.2186-13227G>T) c.8005G>T (p.Asp2669Tyr) c.2186-6387G>T (n.2186-6387G>T) c.2431+5574G>T (n.2431+5574G>T) c.5755G>T (p.Asp1919Tyr) c.1058-6387G>T (n.1058-6387G>T) c.2129+5574G>T c.7564G>T (p.Asp2522Tyr) c.8056G>T (p.Asp2686Tyr) c.8023G>T (p.Asp2675Tyr) c.7996G>T (p.Asp2666Tyr) | |
13 | g.23335871C= | CA2078624350 | SACS | c.2185+17914G= (n.2185+17914G=) c.8032G= (p.Asp2678=) c.6445+1551G= (n.6445+1551G=) c.2177-6387G= (n.2177-6387G=) c.2291+5714G= (n.2291+5714G=) c.2318+5714G= (n.2318+5714G=) c.2204-6387G= (n.2204-6387G=) n.4543-6387G= c.2186-14197G= (n.2186-14197G=) c.2221-6387G= (n.2221-6387G=) c.2186-13227G= (n.2186-13227G=) c.8005G= (p.Asp2669=) c.2186-6387G= (n.2186-6387G=) c.2431+5574G= (n.2431+5574G=) c.5755G= (p.Asp1919=) c.1058-6387G= (n.1058-6387G=) c.2129+5574G= c.7564G= (p.Asp2522=) c.8056G= (p.Asp2686=) c.8023G= (p.Asp2675=) c.7996G= (p.Asp2666=) | |
13 | g.23335871C>G | CA6910835 | SACS | c.2185+17914G>C (n.2185+17914G>C) c.8032G>C (p.Asp2678His) c.6445+1551G>C (n.6445+1551G>C) c.2177-6387G>C (n.2177-6387G>C) c.2291+5714G>C (n.2291+5714G>C) c.2318+5714G>C (n.2318+5714G>C) c.2204-6387G>C (n.2204-6387G>C) n.4543-6387G>C c.2186-14197G>C (n.2186-14197G>C) c.2221-6387G>C (n.2221-6387G>C) c.2186-13227G>C (n.2186-13227G>C) c.8005G>C (p.Asp2669His) c.2186-6387G>C (n.2186-6387G>C) c.2431+5574G>C (n.2431+5574G>C) c.5755G>C (p.Asp1919His) c.1058-6387G>C (n.1058-6387G>C) c.2129+5574G>C c.7564G>C (p.Asp2522His) c.8056G>C (p.Asp2686His) c.8023G>C (p.Asp2675His) c.7996G>C (p.Asp2666His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23335871C>T | CA387517596 | SACS | c.2185+17914G>A (n.2185+17914G>A) c.8032G>A (p.Asp2678Asn) c.6445+1551G>A (n.6445+1551G>A) c.2177-6387G>A (n.2177-6387G>A) c.2291+5714G>A (n.2291+5714G>A) c.2318+5714G>A (n.2318+5714G>A) c.2204-6387G>A (n.2204-6387G>A) n.4543-6387G>A c.2186-14197G>A (n.2186-14197G>A) c.2221-6387G>A (n.2221-6387G>A) c.2186-13227G>A (n.2186-13227G>A) c.8005G>A (p.Asp2669Asn) c.2186-6387G>A (n.2186-6387G>A) c.2431+5574G>A (n.2431+5574G>A) c.5755G>A (p.Asp1919Asn) c.1058-6387G>A (n.1058-6387G>A) c.2129+5574G>A c.7564G>A (p.Asp2522Asn) c.8056G>A (p.Asp2686Asn) c.8023G>A (p.Asp2675Asn) c.7996G>A (p.Asp2666Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23335872T>A | CA387517597 | SACS | c.2185+17913A>T (n.2185+17913A>T) c.8031A>T (p.Arg2677Ser) c.6445+1550A>T (n.6445+1550A>T) c.2177-6388A>T (n.2177-6388A>T) c.2291+5713A>T (n.2291+5713A>T) c.2318+5713A>T (n.2318+5713A>T) c.2204-6388A>T (n.2204-6388A>T) n.4543-6388A>T c.2186-14198A>T (n.2186-14198A>T) c.2221-6388A>T (n.2221-6388A>T) c.2186-13228A>T (n.2186-13228A>T) c.8004A>T (p.Arg2668Ser) c.2186-6388A>T (n.2186-6388A>T) c.2431+5573A>T (n.2431+5573A>T) c.5754A>T (p.Arg1918Ser) c.1058-6388A>T (n.1058-6388A>T) c.2129+5573A>T c.7563A>T (p.Arg2521Ser) c.8055A>T (p.Arg2685Ser) c.8022A>T (p.Arg2674Ser) c.7995A>T (p.Arg2665Ser) | |
13 | g.23335872T>C | CA483160914 | SACS | c.2185+17913A>G (n.2185+17913A>G) c.8031A>G (p.Arg2677=) c.6445+1550A>G (n.6445+1550A>G) c.2177-6388A>G (n.2177-6388A>G) c.2291+5713A>G (n.2291+5713A>G) c.2318+5713A>G (n.2318+5713A>G) c.2204-6388A>G (n.2204-6388A>G) n.4543-6388A>G c.2186-14198A>G (n.2186-14198A>G) c.2221-6388A>G (n.2221-6388A>G) c.2186-13228A>G (n.2186-13228A>G) c.8004A>G (p.Arg2668=) c.2186-6388A>G (n.2186-6388A>G) c.2431+5573A>G (n.2431+5573A>G) c.5754A>G (p.Arg1918=) c.1058-6388A>G (n.1058-6388A>G) c.2129+5573A>G c.7563A>G (p.Arg2521=) c.8055A>G (p.Arg2685=) c.8022A>G (p.Arg2674=) c.7995A>G (p.Arg2665=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335872T>G | CA387517598 | SACS | c.2185+17913A>C (n.2185+17913A>C) c.8031A>C (p.Arg2677Ser) c.6445+1550A>C (n.6445+1550A>C) c.2177-6388A>C (n.2177-6388A>C) c.2291+5713A>C (n.2291+5713A>C) c.2318+5713A>C (n.2318+5713A>C) c.2204-6388A>C (n.2204-6388A>C) n.4543-6388A>C c.2186-14198A>C (n.2186-14198A>C) c.2221-6388A>C (n.2221-6388A>C) c.2186-13228A>C (n.2186-13228A>C) c.8004A>C (p.Arg2668Ser) c.2186-6388A>C (n.2186-6388A>C) c.2431+5573A>C (n.2431+5573A>C) c.5754A>C (p.Arg1918Ser) c.1058-6388A>C (n.1058-6388A>C) c.2129+5573A>C c.7563A>C (p.Arg2521Ser) c.8055A>C (p.Arg2685Ser) c.8022A>C (p.Arg2674Ser) c.7995A>C (p.Arg2665Ser) | |
13 | g.23335873C>A | CA387517600 | SACS | c.2185+17912G>T (n.2185+17912G>T) c.8030G>T (p.Arg2677Ile) c.6445+1549G>T (n.6445+1549G>T) c.2177-6389G>T (n.2177-6389G>T) c.2291+5712G>T (n.2291+5712G>T) c.2318+5712G>T (n.2318+5712G>T) c.2204-6389G>T (n.2204-6389G>T) n.4543-6389G>T c.2186-14199G>T (n.2186-14199G>T) c.2221-6389G>T (n.2221-6389G>T) c.2186-13229G>T (n.2186-13229G>T) c.8003G>T (p.Arg2668Ile) c.2186-6389G>T (n.2186-6389G>T) c.2431+5572G>T (n.2431+5572G>T) c.5753G>T (p.Arg1918Ile) c.1058-6389G>T (n.1058-6389G>T) c.2129+5572G>T c.7562G>T (p.Arg2521Ile) c.8054G>T (p.Arg2685Ile) c.8021G>T (p.Arg2674Ile) c.7994G>T (p.Arg2665Ile) | |
13 | g.23335873C>G | CA387517601 | SACS | c.2185+17912G>C (n.2185+17912G>C) c.8030G>C (p.Arg2677Thr) c.6445+1549G>C (n.6445+1549G>C) c.2177-6389G>C (n.2177-6389G>C) c.2291+5712G>C (n.2291+5712G>C) c.2318+5712G>C (n.2318+5712G>C) c.2204-6389G>C (n.2204-6389G>C) n.4543-6389G>C c.2186-14199G>C (n.2186-14199G>C) c.2221-6389G>C (n.2221-6389G>C) c.2186-13229G>C (n.2186-13229G>C) c.8003G>C (p.Arg2668Thr) c.2186-6389G>C (n.2186-6389G>C) c.2431+5572G>C (n.2431+5572G>C) c.5753G>C (p.Arg1918Thr) c.1058-6389G>C (n.1058-6389G>C) c.2129+5572G>C c.7562G>C (p.Arg2521Thr) c.8054G>C (p.Arg2685Thr) c.8021G>C (p.Arg2674Thr) c.7994G>C (p.Arg2665Thr) | |
13 | g.23335873C>T | CA387517599 | SACS | c.2185+17912G>A (n.2185+17912G>A) c.8030G>A (p.Arg2677Lys) c.6445+1549G>A (n.6445+1549G>A) c.2177-6389G>A (n.2177-6389G>A) c.2291+5712G>A (n.2291+5712G>A) c.2318+5712G>A (n.2318+5712G>A) c.2204-6389G>A (n.2204-6389G>A) n.4543-6389G>A c.2186-14199G>A (n.2186-14199G>A) c.2221-6389G>A (n.2221-6389G>A) c.2186-13229G>A (n.2186-13229G>A) c.8003G>A (p.Arg2668Lys) c.2186-6389G>A (n.2186-6389G>A) c.2431+5572G>A (n.2431+5572G>A) c.5753G>A (p.Arg1918Lys) c.1058-6389G>A (n.1058-6389G>A) c.2129+5572G>A c.7562G>A (p.Arg2521Lys) c.8054G>A (p.Arg2685Lys) c.8021G>A (p.Arg2674Lys) c.7994G>A (p.Arg2665Lys) | |
13 | g.23335874T>A | CA387517603 | SACS | c.2185+17911A>T (n.2185+17911A>T) c.8029A>T (p.Arg2677Ter) c.6445+1548A>T (n.6445+1548A>T) c.2177-6390A>T (n.2177-6390A>T) c.2291+5711A>T (n.2291+5711A>T) c.2318+5711A>T (n.2318+5711A>T) c.2204-6390A>T (n.2204-6390A>T) n.4543-6390A>T c.2186-14200A>T (n.2186-14200A>T) c.2221-6390A>T (n.2221-6390A>T) c.2186-13230A>T (n.2186-13230A>T) c.8002A>T (p.Arg2668Ter) c.2186-6390A>T (n.2186-6390A>T) c.2431+5571A>T (n.2431+5571A>T) c.5752A>T (p.Arg1918Ter) c.1058-6390A>T (n.1058-6390A>T) c.2129+5571A>T c.7561A>T (p.Arg2521Ter) c.8053A>T (p.Arg2685Ter) c.8020A>T (p.Arg2674Ter) c.7993A>T (p.Arg2665Ter) | |
13 | g.23335874T>C | CA387517602 | SACS | c.2185+17911A>G (n.2185+17911A>G) c.8029A>G (p.Arg2677Gly) c.6445+1548A>G (n.6445+1548A>G) c.2177-6390A>G (n.2177-6390A>G) c.2291+5711A>G (n.2291+5711A>G) c.2318+5711A>G (n.2318+5711A>G) c.2204-6390A>G (n.2204-6390A>G) n.4543-6390A>G c.2186-14200A>G (n.2186-14200A>G) c.2221-6390A>G (n.2221-6390A>G) c.2186-13230A>G (n.2186-13230A>G) c.8002A>G (p.Arg2668Gly) c.2186-6390A>G (n.2186-6390A>G) c.2431+5571A>G (n.2431+5571A>G) c.5752A>G (p.Arg1918Gly) c.1058-6390A>G (n.1058-6390A>G) c.2129+5571A>G c.7561A>G (p.Arg2521Gly) c.8053A>G (p.Arg2685Gly) c.8020A>G (p.Arg2674Gly) c.7993A>G (p.Arg2665Gly) | |
13 | g.23335874T>G | CA483160917 | SACS | c.2185+17911A>C (n.2185+17911A>C) c.8029A>C (p.Arg2677=) c.6445+1548A>C (n.6445+1548A>C) c.2177-6390A>C (n.2177-6390A>C) c.2291+5711A>C (n.2291+5711A>C) c.2318+5711A>C (n.2318+5711A>C) c.2204-6390A>C (n.2204-6390A>C) n.4543-6390A>C c.2186-14200A>C (n.2186-14200A>C) c.2221-6390A>C (n.2221-6390A>C) c.2186-13230A>C (n.2186-13230A>C) c.8002A>C (p.Arg2668=) c.2186-6390A>C (n.2186-6390A>C) c.2431+5571A>C (n.2431+5571A>C) c.5752A>C (p.Arg1918=) c.1058-6390A>C (n.1058-6390A>C) c.2129+5571A>C c.7561A>C (p.Arg2521=) c.8053A>C (p.Arg2685=) c.8020A>C (p.Arg2674=) c.7993A>C (p.Arg2665=) | |
13 | g.23335875A>C | CA387517604 | SACS | c.2185+17910T>G (n.2185+17910T>G) c.8028T>G (p.Phe2676Leu) c.6445+1547T>G (n.6445+1547T>G) c.2177-6391T>G (n.2177-6391T>G) c.2291+5710T>G (n.2291+5710T>G) c.2318+5710T>G (n.2318+5710T>G) c.2204-6391T>G (n.2204-6391T>G) n.4543-6391T>G c.2186-14201T>G (n.2186-14201T>G) c.2221-6391T>G (n.2221-6391T>G) c.2186-13231T>G (n.2186-13231T>G) c.8001T>G (p.Phe2667Leu) c.2186-6391T>G (n.2186-6391T>G) c.2431+5570T>G (n.2431+5570T>G) c.5751T>G (p.Phe1917Leu) c.1058-6391T>G (n.1058-6391T>G) c.2129+5570T>G c.7560T>G (p.Phe2520Leu) c.8052T>G (p.Phe2684Leu) c.8019T>G (p.Phe2673Leu) c.7992T>G (p.Phe2664Leu) | |
13 | g.23335875A>G | CA483160922 | SACS | c.2185+17910T>C (n.2185+17910T>C) c.8028T>C (p.Phe2676=) c.6445+1547T>C (n.6445+1547T>C) c.2177-6391T>C (n.2177-6391T>C) c.2291+5710T>C (n.2291+5710T>C) c.2318+5710T>C (n.2318+5710T>C) c.2204-6391T>C (n.2204-6391T>C) n.4543-6391T>C c.2186-14201T>C (n.2186-14201T>C) c.2221-6391T>C (n.2221-6391T>C) c.2186-13231T>C (n.2186-13231T>C) c.8001T>C (p.Phe2667=) c.2186-6391T>C (n.2186-6391T>C) c.2431+5570T>C (n.2431+5570T>C) c.5751T>C (p.Phe1917=) c.1058-6391T>C (n.1058-6391T>C) c.2129+5570T>C c.7560T>C (p.Phe2520=) c.8052T>C (p.Phe2684=) c.8019T>C (p.Phe2673=) c.7992T>C (p.Phe2664=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335875A>T | CA387517605 | SACS | c.2185+17910T>A (n.2185+17910T>A) c.8028T>A (p.Phe2676Leu) c.6445+1547T>A (n.6445+1547T>A) c.2177-6391T>A (n.2177-6391T>A) c.2291+5710T>A (n.2291+5710T>A) c.2318+5710T>A (n.2318+5710T>A) c.2204-6391T>A (n.2204-6391T>A) n.4543-6391T>A c.2186-14201T>A (n.2186-14201T>A) c.2221-6391T>A (n.2221-6391T>A) c.2186-13231T>A (n.2186-13231T>A) c.8001T>A (p.Phe2667Leu) c.2186-6391T>A (n.2186-6391T>A) c.2431+5570T>A (n.2431+5570T>A) c.5751T>A (p.Phe1917Leu) c.1058-6391T>A (n.1058-6391T>A) c.2129+5570T>A c.7560T>A (p.Phe2520Leu) c.8052T>A (p.Phe2684Leu) c.8019T>A (p.Phe2673Leu) c.7992T>A (p.Phe2664Leu) | |
13 | g.23335876A>C | CA387517606 | SACS | c.2185+17909T>G (n.2185+17909T>G) c.8027T>G (p.Phe2676Cys) c.6445+1546T>G (n.6445+1546T>G) c.2177-6392T>G (n.2177-6392T>G) c.2291+5709T>G (n.2291+5709T>G) c.2318+5709T>G (n.2318+5709T>G) c.2204-6392T>G (n.2204-6392T>G) n.4543-6392T>G c.2186-14202T>G (n.2186-14202T>G) c.2221-6392T>G (n.2221-6392T>G) c.2186-13232T>G (n.2186-13232T>G) c.8000T>G (p.Phe2667Cys) c.2186-6392T>G (n.2186-6392T>G) c.2431+5569T>G (n.2431+5569T>G) c.5750T>G (p.Phe1917Cys) c.1058-6392T>G (n.1058-6392T>G) c.2129+5569T>G c.7559T>G (p.Phe2520Cys) c.8051T>G (p.Phe2684Cys) c.8018T>G (p.Phe2673Cys) c.7991T>G (p.Phe2664Cys) | |
13 | g.23335876A>G | CA387517607 | SACS | c.2185+17909T>C (n.2185+17909T>C) c.8027T>C (p.Phe2676Ser) c.6445+1546T>C (n.6445+1546T>C) c.2177-6392T>C (n.2177-6392T>C) c.2291+5709T>C (n.2291+5709T>C) c.2318+5709T>C (n.2318+5709T>C) c.2204-6392T>C (n.2204-6392T>C) n.4543-6392T>C c.2186-14202T>C (n.2186-14202T>C) c.2221-6392T>C (n.2221-6392T>C) c.2186-13232T>C (n.2186-13232T>C) c.8000T>C (p.Phe2667Ser) c.2186-6392T>C (n.2186-6392T>C) c.2431+5569T>C (n.2431+5569T>C) c.5750T>C (p.Phe1917Ser) c.1058-6392T>C (n.1058-6392T>C) c.2129+5569T>C c.7559T>C (p.Phe2520Ser) c.8051T>C (p.Phe2684Ser) c.8018T>C (p.Phe2673Ser) c.7991T>C (p.Phe2664Ser) | |
13 | g.23335876A>T | CA387517608 | SACS | c.2185+17909T>A (n.2185+17909T>A) c.8027T>A (p.Phe2676Tyr) c.6445+1546T>A (n.6445+1546T>A) c.2177-6392T>A (n.2177-6392T>A) c.2291+5709T>A (n.2291+5709T>A) c.2318+5709T>A (n.2318+5709T>A) c.2204-6392T>A (n.2204-6392T>A) n.4543-6392T>A c.2186-14202T>A (n.2186-14202T>A) c.2221-6392T>A (n.2221-6392T>A) c.2186-13232T>A (n.2186-13232T>A) c.8000T>A (p.Phe2667Tyr) c.2186-6392T>A (n.2186-6392T>A) c.2431+5569T>A (n.2431+5569T>A) c.5750T>A (p.Phe1917Tyr) c.1058-6392T>A (n.1058-6392T>A) c.2129+5569T>A c.7559T>A (p.Phe2520Tyr) c.8051T>A (p.Phe2684Tyr) c.8018T>A (p.Phe2673Tyr) c.7991T>A (p.Phe2664Tyr) | |
13 | g.23335877A>C | CA387517609 | SACS | c.2185+17908T>G (n.2185+17908T>G) c.8026T>G (p.Phe2676Val) c.6445+1545T>G (n.6445+1545T>G) c.2177-6393T>G (n.2177-6393T>G) c.2291+5708T>G (n.2291+5708T>G) c.2318+5708T>G (n.2318+5708T>G) c.2204-6393T>G (n.2204-6393T>G) n.4543-6393T>G c.2186-14203T>G (n.2186-14203T>G) c.2221-6393T>G (n.2221-6393T>G) c.2186-13233T>G (n.2186-13233T>G) c.7999T>G (p.Phe2667Val) c.2186-6393T>G (n.2186-6393T>G) c.2431+5568T>G (n.2431+5568T>G) c.5749T>G (p.Phe1917Val) c.1058-6393T>G (n.1058-6393T>G) c.2129+5568T>G c.7558T>G (p.Phe2520Val) c.8050T>G (p.Phe2684Val) c.8017T>G (p.Phe2673Val) c.7990T>G (p.Phe2664Val) | |
13 | g.23335877A>G | CA387517610 | SACS | c.2185+17908T>C (n.2185+17908T>C) c.8026T>C (p.Phe2676Leu) c.6445+1545T>C (n.6445+1545T>C) c.2177-6393T>C (n.2177-6393T>C) c.2291+5708T>C (n.2291+5708T>C) c.2318+5708T>C (n.2318+5708T>C) c.2204-6393T>C (n.2204-6393T>C) n.4543-6393T>C c.2186-14203T>C (n.2186-14203T>C) c.2221-6393T>C (n.2221-6393T>C) c.2186-13233T>C (n.2186-13233T>C) c.7999T>C (p.Phe2667Leu) c.2186-6393T>C (n.2186-6393T>C) c.2431+5568T>C (n.2431+5568T>C) c.5749T>C (p.Phe1917Leu) c.1058-6393T>C (n.1058-6393T>C) c.2129+5568T>C c.7558T>C (p.Phe2520Leu) c.8050T>C (p.Phe2684Leu) c.8017T>C (p.Phe2673Leu) c.7990T>C (p.Phe2664Leu) | |
13 | g.23335877A>T | CA387517611 | SACS | c.2185+17908T>A (n.2185+17908T>A) c.8026T>A (p.Phe2676Ile) c.6445+1545T>A (n.6445+1545T>A) c.2177-6393T>A (n.2177-6393T>A) c.2291+5708T>A (n.2291+5708T>A) c.2318+5708T>A (n.2318+5708T>A) c.2204-6393T>A (n.2204-6393T>A) n.4543-6393T>A c.2186-14203T>A (n.2186-14203T>A) c.2221-6393T>A (n.2221-6393T>A) c.2186-13233T>A (n.2186-13233T>A) c.7999T>A (p.Phe2667Ile) c.2186-6393T>A (n.2186-6393T>A) c.2431+5568T>A (n.2431+5568T>A) c.5749T>A (p.Phe1917Ile) c.1058-6393T>A (n.1058-6393T>A) c.2129+5568T>A c.7558T>A (p.Phe2520Ile) c.8050T>A (p.Phe2684Ile) c.8017T>A (p.Phe2673Ile) c.7990T>A (p.Phe2664Ile) | |
13 | g.23335878C>A | CA387517612 | SACS | c.2185+17907G>T (n.2185+17907G>T) c.8025G>T (p.Met2675Ile) c.6445+1544G>T (n.6445+1544G>T) c.2177-6394G>T (n.2177-6394G>T) c.2291+5707G>T (n.2291+5707G>T) c.2318+5707G>T (n.2318+5707G>T) c.2204-6394G>T (n.2204-6394G>T) n.4543-6394G>T c.2186-14204G>T (n.2186-14204G>T) c.2221-6394G>T (n.2221-6394G>T) c.2186-13234G>T (n.2186-13234G>T) c.7998G>T (p.Met2666Ile) c.2186-6394G>T (n.2186-6394G>T) c.2431+5567G>T (n.2431+5567G>T) c.5748G>T (p.Met1916Ile) c.1058-6394G>T (n.1058-6394G>T) c.2129+5567G>T c.7557G>T (p.Met2519Ile) c.8049G>T (p.Met2683Ile) c.8016G>T (p.Met2672Ile) c.7989G>T (p.Met2663Ile) | |
13 | g.23335878C>G | CA387517613 | SACS | c.2185+17907G>C (n.2185+17907G>C) c.8025G>C (p.Met2675Ile) c.6445+1544G>C (n.6445+1544G>C) c.2177-6394G>C (n.2177-6394G>C) c.2291+5707G>C (n.2291+5707G>C) c.2318+5707G>C (n.2318+5707G>C) c.2204-6394G>C (n.2204-6394G>C) n.4543-6394G>C c.2186-14204G>C (n.2186-14204G>C) c.2221-6394G>C (n.2221-6394G>C) c.2186-13234G>C (n.2186-13234G>C) c.7998G>C (p.Met2666Ile) c.2186-6394G>C (n.2186-6394G>C) c.2431+5567G>C (n.2431+5567G>C) c.5748G>C (p.Met1916Ile) c.1058-6394G>C (n.1058-6394G>C) c.2129+5567G>C c.7557G>C (p.Met2519Ile) c.8049G>C (p.Met2683Ile) c.8016G>C (p.Met2672Ile) c.7989G>C (p.Met2663Ile) | |
13 | g.23335878C>T | CA387517614 | SACS | c.2185+17907G>A (n.2185+17907G>A) c.8025G>A (p.Met2675Ile) c.6445+1544G>A (n.6445+1544G>A) c.2177-6394G>A (n.2177-6394G>A) c.2291+5707G>A (n.2291+5707G>A) c.2318+5707G>A (n.2318+5707G>A) c.2204-6394G>A (n.2204-6394G>A) n.4543-6394G>A c.2186-14204G>A (n.2186-14204G>A) c.2221-6394G>A (n.2221-6394G>A) c.2186-13234G>A (n.2186-13234G>A) c.7998G>A (p.Met2666Ile) c.2186-6394G>A (n.2186-6394G>A) c.2431+5567G>A (n.2431+5567G>A) c.5748G>A (p.Met1916Ile) c.1058-6394G>A (n.1058-6394G>A) c.2129+5567G>A c.7557G>A (p.Met2519Ile) c.8049G>A (p.Met2683Ile) c.8016G>A (p.Met2672Ile) c.7989G>A (p.Met2663Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23335879A= | CA2078624355 | SACS | c.2185+17906T= (n.2185+17906T=) c.8024T= (p.Met2675=) c.6445+1543T= (n.6445+1543T=) c.2177-6395T= (n.2177-6395T=) c.2291+5706T= (n.2291+5706T=) c.2318+5706T= (n.2318+5706T=) c.2204-6395T= (n.2204-6395T=) n.4543-6395T= c.2186-14205T= (n.2186-14205T=) c.2221-6395T= (n.2221-6395T=) c.2186-13235T= (n.2186-13235T=) c.7997T= (p.Met2666=) c.2186-6395T= (n.2186-6395T=) c.2431+5566T= (n.2431+5566T=) c.5747T= (p.Met1916=) c.1058-6395T= (n.1058-6395T=) c.2129+5566T= c.7556T= (p.Met2519=) c.8048T= (p.Met2683=) c.8015T= (p.Met2672=) c.7988T= (p.Met2663=) | |
13 | g.23335879A>C | CA387517616 | SACS | c.2185+17906T>G (n.2185+17906T>G) c.8024T>G (p.Met2675Arg) c.6445+1543T>G (n.6445+1543T>G) c.2177-6395T>G (n.2177-6395T>G) c.2291+5706T>G (n.2291+5706T>G) c.2318+5706T>G (n.2318+5706T>G) c.2204-6395T>G (n.2204-6395T>G) n.4543-6395T>G c.2186-14205T>G (n.2186-14205T>G) c.2221-6395T>G (n.2221-6395T>G) c.2186-13235T>G (n.2186-13235T>G) c.7997T>G (p.Met2666Arg) c.2186-6395T>G (n.2186-6395T>G) c.2431+5566T>G (n.2431+5566T>G) c.5747T>G (p.Met1916Arg) c.1058-6395T>G (n.1058-6395T>G) c.2129+5566T>G c.7556T>G (p.Met2519Arg) c.8048T>G (p.Met2683Arg) c.8015T>G (p.Met2672Arg) c.7988T>G (p.Met2663Arg) | |
13 | g.23335879A>G | CA387517617 | SACS | c.2185+17906T>C (n.2185+17906T>C) c.8024T>C (p.Met2675Thr) c.6445+1543T>C (n.6445+1543T>C) c.2177-6395T>C (n.2177-6395T>C) c.2291+5706T>C (n.2291+5706T>C) c.2318+5706T>C (n.2318+5706T>C) c.2204-6395T>C (n.2204-6395T>C) n.4543-6395T>C c.2186-14205T>C (n.2186-14205T>C) c.2221-6395T>C (n.2221-6395T>C) c.2186-13235T>C (n.2186-13235T>C) c.7997T>C (p.Met2666Thr) c.2186-6395T>C (n.2186-6395T>C) c.2431+5566T>C (n.2431+5566T>C) c.5747T>C (p.Met1916Thr) c.1058-6395T>C (n.1058-6395T>C) c.2129+5566T>C c.7556T>C (p.Met2519Thr) c.8048T>C (p.Met2683Thr) c.8015T>C (p.Met2672Thr) c.7988T>C (p.Met2663Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335879A>T | CA387517615 | SACS | c.2185+17906T>A (n.2185+17906T>A) c.8024T>A (p.Met2675Lys) c.6445+1543T>A (n.6445+1543T>A) c.2177-6395T>A (n.2177-6395T>A) c.2291+5706T>A (n.2291+5706T>A) c.2318+5706T>A (n.2318+5706T>A) c.2204-6395T>A (n.2204-6395T>A) n.4543-6395T>A c.2186-14205T>A (n.2186-14205T>A) c.2221-6395T>A (n.2221-6395T>A) c.2186-13235T>A (n.2186-13235T>A) c.7997T>A (p.Met2666Lys) c.2186-6395T>A (n.2186-6395T>A) c.2431+5566T>A (n.2431+5566T>A) c.5747T>A (p.Met1916Lys) c.1058-6395T>A (n.1058-6395T>A) c.2129+5566T>A c.7556T>A (p.Met2519Lys) c.8048T>A (p.Met2683Lys) c.8015T>A (p.Met2672Lys) c.7988T>A (p.Met2663Lys) | |
13 | g.23335880T>A | CA387517618 | SACS | c.2185+17905A>T (n.2185+17905A>T) c.8023A>T (p.Met2675Leu) c.6445+1542A>T (n.6445+1542A>T) c.2177-6396A>T (n.2177-6396A>T) c.2291+5705A>T (n.2291+5705A>T) c.2318+5705A>T (n.2318+5705A>T) c.2204-6396A>T (n.2204-6396A>T) n.4543-6396A>T c.2186-14206A>T (n.2186-14206A>T) c.2221-6396A>T (n.2221-6396A>T) c.2186-13236A>T (n.2186-13236A>T) c.7996A>T (p.Met2666Leu) c.2186-6396A>T (n.2186-6396A>T) c.2431+5565A>T (n.2431+5565A>T) c.5746A>T (p.Met1916Leu) c.1058-6396A>T (n.1058-6396A>T) c.2129+5565A>T c.7555A>T (p.Met2519Leu) c.8047A>T (p.Met2683Leu) c.8014A>T (p.Met2672Leu) c.7987A>T (p.Met2663Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23335880T>C | CA387517619 | SACS | c.2185+17905A>G (n.2185+17905A>G) c.8023A>G (p.Met2675Val) c.6445+1542A>G (n.6445+1542A>G) c.2177-6396A>G (n.2177-6396A>G) c.2291+5705A>G (n.2291+5705A>G) c.2318+5705A>G (n.2318+5705A>G) c.2204-6396A>G (n.2204-6396A>G) n.4543-6396A>G c.2186-14206A>G (n.2186-14206A>G) c.2221-6396A>G (n.2221-6396A>G) c.2186-13236A>G (n.2186-13236A>G) c.7996A>G (p.Met2666Val) c.2186-6396A>G (n.2186-6396A>G) c.2431+5565A>G (n.2431+5565A>G) c.5746A>G (p.Met1916Val) c.1058-6396A>G (n.1058-6396A>G) c.2129+5565A>G c.7555A>G (p.Met2519Val) c.8047A>G (p.Met2683Val) c.8014A>G (p.Met2672Val) c.7987A>G (p.Met2663Val) | |
13 | g.23335880T>G | CA387517620 | SACS | c.2185+17905A>C (n.2185+17905A>C) c.8023A>C (p.Met2675Leu) c.6445+1542A>C (n.6445+1542A>C) c.2177-6396A>C (n.2177-6396A>C) c.2291+5705A>C (n.2291+5705A>C) c.2318+5705A>C (n.2318+5705A>C) c.2204-6396A>C (n.2204-6396A>C) n.4543-6396A>C c.2186-14206A>C (n.2186-14206A>C) c.2221-6396A>C (n.2221-6396A>C) c.2186-13236A>C (n.2186-13236A>C) c.7996A>C (p.Met2666Leu) c.2186-6396A>C (n.2186-6396A>C) c.2431+5565A>C (n.2431+5565A>C) c.5746A>C (p.Met1916Leu) c.1058-6396A>C (n.1058-6396A>C) c.2129+5565A>C c.7555A>C (p.Met2519Leu) c.8047A>C (p.Met2683Leu) c.8014A>C (p.Met2672Leu) c.7987A>C (p.Met2663Leu) | ClinVar |
13 | g.23335881G>A | CA483160935 | SACS | c.2185+17904C>T (n.2185+17904C>T) c.8022C>T (p.Arg2674=) c.6445+1541C>T (n.6445+1541C>T) c.2177-6397C>T (n.2177-6397C>T) c.2291+5704C>T (n.2291+5704C>T) c.2318+5704C>T (n.2318+5704C>T) c.2204-6397C>T (n.2204-6397C>T) n.4543-6397C>T c.2186-14207C>T (n.2186-14207C>T) c.2221-6397C>T (n.2221-6397C>T) c.2186-13237C>T (n.2186-13237C>T) c.7995C>T (p.Arg2665=) c.2186-6397C>T (n.2186-6397C>T) c.2431+5564C>T (n.2431+5564C>T) c.5745C>T (p.Arg1915=) c.1058-6397C>T (n.1058-6397C>T) c.2129+5564C>T c.7554C>T (p.Arg2518=) c.8046C>T (p.Arg2682=) c.8013C>T (p.Arg2671=) c.7986C>T (p.Arg2662=) | |
13 | g.23335881G>C | CA483160936 | SACS | c.2185+17904C>G (n.2185+17904C>G) c.8022C>G (p.Arg2674=) c.6445+1541C>G (n.6445+1541C>G) c.2177-6397C>G (n.2177-6397C>G) c.2291+5704C>G (n.2291+5704C>G) c.2318+5704C>G (n.2318+5704C>G) c.2204-6397C>G (n.2204-6397C>G) n.4543-6397C>G c.2186-14207C>G (n.2186-14207C>G) c.2221-6397C>G (n.2221-6397C>G) c.2186-13237C>G (n.2186-13237C>G) c.7995C>G (p.Arg2665=) c.2186-6397C>G (n.2186-6397C>G) c.2431+5564C>G (n.2431+5564C>G) c.5745C>G (p.Arg1915=) c.1058-6397C>G (n.1058-6397C>G) c.2129+5564C>G c.7554C>G (p.Arg2518=) c.8046C>G (p.Arg2682=) c.8013C>G (p.Arg2671=) c.7986C>G (p.Arg2662=) | |
13 | g.23335881G>T | CA483160937 | SACS | c.2185+17904C>A (n.2185+17904C>A) c.8022C>A (p.Arg2674=) c.6445+1541C>A (n.6445+1541C>A) c.2177-6397C>A (n.2177-6397C>A) c.2291+5704C>A (n.2291+5704C>A) c.2318+5704C>A (n.2318+5704C>A) c.2204-6397C>A (n.2204-6397C>A) n.4543-6397C>A c.2186-14207C>A (n.2186-14207C>A) c.2221-6397C>A (n.2221-6397C>A) c.2186-13237C>A (n.2186-13237C>A) c.7995C>A (p.Arg2665=) c.2186-6397C>A (n.2186-6397C>A) c.2431+5564C>A (n.2431+5564C>A) c.5745C>A (p.Arg1915=) c.1058-6397C>A (n.1058-6397C>A) c.2129+5564C>A c.7554C>A (p.Arg2518=) c.8046C>A (p.Arg2682=) c.8013C>A (p.Arg2671=) c.7986C>A (p.Arg2662=) | |
13 | g.23335882C>A | CA387517621 | SACS | c.2185+17903G>T (n.2185+17903G>T) c.8021G>T (p.Arg2674Leu) c.6445+1540G>T (n.6445+1540G>T) c.2177-6398G>T (n.2177-6398G>T) c.2291+5703G>T (n.2291+5703G>T) c.2318+5703G>T (n.2318+5703G>T) c.2204-6398G>T (n.2204-6398G>T) n.4543-6398G>T c.2186-14208G>T (n.2186-14208G>T) c.2221-6398G>T (n.2221-6398G>T) c.2186-13238G>T (n.2186-13238G>T) c.7994G>T (p.Arg2665Leu) c.2186-6398G>T (n.2186-6398G>T) c.2431+5563G>T (n.2431+5563G>T) c.5744G>T (p.Arg1915Leu) c.1058-6398G>T (n.1058-6398G>T) c.2129+5563G>T c.7553G>T (p.Arg2518Leu) c.8045G>T (p.Arg2682Leu) c.8012G>T (p.Arg2671Leu) c.7985G>T (p.Arg2662Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23335882C= | CA2078624364 | SACS | c.2185+17903G= (n.2185+17903G=) c.8021G= (p.Arg2674=) c.6445+1540G= (n.6445+1540G=) c.2177-6398G= (n.2177-6398G=) c.2291+5703G= (n.2291+5703G=) c.2318+5703G= (n.2318+5703G=) c.2204-6398G= (n.2204-6398G=) n.4543-6398G= c.2186-14208G= (n.2186-14208G=) c.2221-6398G= (n.2221-6398G=) c.2186-13238G= (n.2186-13238G=) c.7994G= (p.Arg2665=) c.2186-6398G= (n.2186-6398G=) c.2431+5563G= (n.2431+5563G=) c.5744G= (p.Arg1915=) c.1058-6398G= (n.1058-6398G=) c.2129+5563G= c.7553G= (p.Arg2518=) c.8045G= (p.Arg2682=) c.8012G= (p.Arg2671=) c.7985G= (p.Arg2662=) | |
13 | g.23335882C>G | CA387517622 | SACS | c.2185+17903G>C (n.2185+17903G>C) c.8021G>C (p.Arg2674Pro) c.6445+1540G>C (n.6445+1540G>C) c.2177-6398G>C (n.2177-6398G>C) c.2291+5703G>C (n.2291+5703G>C) c.2318+5703G>C (n.2318+5703G>C) c.2204-6398G>C (n.2204-6398G>C) n.4543-6398G>C c.2186-14208G>C (n.2186-14208G>C) c.2221-6398G>C (n.2221-6398G>C) c.2186-13238G>C (n.2186-13238G>C) c.7994G>C (p.Arg2665Pro) c.2186-6398G>C (n.2186-6398G>C) c.2431+5563G>C (n.2431+5563G>C) c.5744G>C (p.Arg1915Pro) c.1058-6398G>C (n.1058-6398G>C) c.2129+5563G>C c.7553G>C (p.Arg2518Pro) c.8045G>C (p.Arg2682Pro) c.8012G>C (p.Arg2671Pro) c.7985G>C (p.Arg2662Pro) | |
13 | g.23335882C>T | CA6910836 | SACS | c.2185+17903G>A (n.2185+17903G>A) c.8021G>A (p.Arg2674His) c.6445+1540G>A (n.6445+1540G>A) c.2177-6398G>A (n.2177-6398G>A) c.2291+5703G>A (n.2291+5703G>A) c.2318+5703G>A (n.2318+5703G>A) c.2204-6398G>A (n.2204-6398G>A) n.4543-6398G>A c.2186-14208G>A (n.2186-14208G>A) c.2221-6398G>A (n.2221-6398G>A) c.2186-13238G>A (n.2186-13238G>A) c.7994G>A (p.Arg2665His) c.2186-6398G>A (n.2186-6398G>A) c.2431+5563G>A (n.2431+5563G>A) c.5744G>A (p.Arg1915His) c.1058-6398G>A (n.1058-6398G>A) c.2129+5563G>A c.7553G>A (p.Arg2518His) c.8045G>A (p.Arg2682His) c.8012G>A (p.Arg2671His) c.7985G>A (p.Arg2662His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23335883G>A | CA6910837 | SACS | c.2185+17902C>T (n.2185+17902C>T) c.8020C>T (p.Arg2674Cys) c.6445+1539C>T (n.6445+1539C>T) c.2177-6399C>T (n.2177-6399C>T) c.2291+5702C>T (n.2291+5702C>T) c.2318+5702C>T (n.2318+5702C>T) c.2204-6399C>T (n.2204-6399C>T) n.4543-6399C>T c.2186-14209C>T (n.2186-14209C>T) c.2221-6399C>T (n.2221-6399C>T) c.2186-13239C>T (n.2186-13239C>T) c.7993C>T (p.Arg2665Cys) c.2186-6399C>T (n.2186-6399C>T) c.2431+5562C>T (n.2431+5562C>T) c.5743C>T (p.Arg1915Cys) c.1058-6399C>T (n.1058-6399C>T) c.2129+5562C>T c.7552C>T (p.Arg2518Cys) c.8044C>T (p.Arg2682Cys) c.8011C>T (p.Arg2671Cys) c.7984C>T (p.Arg2662Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23335883G>C | CA387517624 | SACS | c.2185+17902C>G (n.2185+17902C>G) c.8020C>G (p.Arg2674Gly) c.6445+1539C>G (n.6445+1539C>G) c.2177-6399C>G (n.2177-6399C>G) c.2291+5702C>G (n.2291+5702C>G) c.2318+5702C>G (n.2318+5702C>G) c.2204-6399C>G (n.2204-6399C>G) n.4543-6399C>G c.2186-14209C>G (n.2186-14209C>G) c.2221-6399C>G (n.2221-6399C>G) c.2186-13239C>G (n.2186-13239C>G) c.7993C>G (p.Arg2665Gly) c.2186-6399C>G (n.2186-6399C>G) c.2431+5562C>G (n.2431+5562C>G) c.5743C>G (p.Arg1915Gly) c.1058-6399C>G (n.1058-6399C>G) c.2129+5562C>G c.7552C>G (p.Arg2518Gly) c.8044C>G (p.Arg2682Gly) c.8011C>G (p.Arg2671Gly) c.7984C>G (p.Arg2662Gly) | |
13 | g.23335883G= | CA2078624368 | SACS | c.2185+17902C= (n.2185+17902C=) c.8020C= (p.Arg2674=) c.6445+1539C= (n.6445+1539C=) c.2177-6399C= (n.2177-6399C=) c.2291+5702C= (n.2291+5702C=) c.2318+5702C= (n.2318+5702C=) c.2204-6399C= (n.2204-6399C=) n.4543-6399C= c.2186-14209C= (n.2186-14209C=) c.2221-6399C= (n.2221-6399C=) c.2186-13239C= (n.2186-13239C=) c.7993C= (p.Arg2665=) c.2186-6399C= (n.2186-6399C=) c.2431+5562C= (n.2431+5562C=) c.5743C= (p.Arg1915=) c.1058-6399C= (n.1058-6399C=) c.2129+5562C= c.7552C= (p.Arg2518=) c.8044C= (p.Arg2682=) c.8011C= (p.Arg2671=) c.7984C= (p.Arg2662=) | |
13 | g.23335883G>T | CA387517623 | SACS | c.2185+17902C>A (n.2185+17902C>A) c.8020C>A (p.Arg2674Ser) c.6445+1539C>A (n.6445+1539C>A) c.2177-6399C>A (n.2177-6399C>A) c.2291+5702C>A (n.2291+5702C>A) c.2318+5702C>A (n.2318+5702C>A) c.2204-6399C>A (n.2204-6399C>A) n.4543-6399C>A c.2186-14209C>A (n.2186-14209C>A) c.2221-6399C>A (n.2221-6399C>A) c.2186-13239C>A (n.2186-13239C>A) c.7993C>A (p.Arg2665Ser) c.2186-6399C>A (n.2186-6399C>A) c.2431+5562C>A (n.2431+5562C>A) c.5743C>A (p.Arg1915Ser) c.1058-6399C>A (n.1058-6399C>A) c.2129+5562C>A c.7552C>A (p.Arg2518Ser) c.8044C>A (p.Arg2682Ser) c.8011C>A (p.Arg2671Ser) c.7984C>A (p.Arg2662Ser) | |
13 | g.23335884T>A | CA483160939 | SACS | c.2185+17901A>T (n.2185+17901A>T) c.8019A>T (p.Gly2673=) c.6445+1538A>T (n.6445+1538A>T) c.2177-6400A>T (n.2177-6400A>T) c.2291+5701A>T (n.2291+5701A>T) c.2318+5701A>T (n.2318+5701A>T) c.2204-6400A>T (n.2204-6400A>T) n.4543-6400A>T c.2186-14210A>T (n.2186-14210A>T) c.2221-6400A>T (n.2221-6400A>T) c.2186-13240A>T (n.2186-13240A>T) c.7992A>T (p.Gly2664=) c.2186-6400A>T (n.2186-6400A>T) c.2431+5561A>T (n.2431+5561A>T) c.5742A>T (p.Gly1914=) c.1058-6400A>T (n.1058-6400A>T) c.2129+5561A>T c.7551A>T (p.Gly2517=) c.8043A>T (p.Gly2681=) c.8010A>T (p.Gly2670=) c.7983A>T (p.Gly2661=) | |
13 | g.23335884T>C | CA6910838 | SACS | c.2185+17901A>G (n.2185+17901A>G) c.8019A>G (p.Gly2673=) c.6445+1538A>G (n.6445+1538A>G) c.2177-6400A>G (n.2177-6400A>G) c.2291+5701A>G (n.2291+5701A>G) c.2318+5701A>G (n.2318+5701A>G) c.2204-6400A>G (n.2204-6400A>G) n.4543-6400A>G c.2186-14210A>G (n.2186-14210A>G) c.2221-6400A>G (n.2221-6400A>G) c.2186-13240A>G (n.2186-13240A>G) c.7992A>G (p.Gly2664=) c.2186-6400A>G (n.2186-6400A>G) c.2431+5561A>G (n.2431+5561A>G) c.5742A>G (p.Gly1914=) c.1058-6400A>G (n.1058-6400A>G) c.2129+5561A>G c.7551A>G (p.Gly2517=) c.8043A>G (p.Gly2681=) c.8010A>G (p.Gly2670=) c.7983A>G (p.Gly2661=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335884T>G | CA483160938 | SACS | c.2185+17901A>C (n.2185+17901A>C) c.8019A>C (p.Gly2673=) c.6445+1538A>C (n.6445+1538A>C) c.2177-6400A>C (n.2177-6400A>C) c.2291+5701A>C (n.2291+5701A>C) c.2318+5701A>C (n.2318+5701A>C) c.2204-6400A>C (n.2204-6400A>C) n.4543-6400A>C c.2186-14210A>C (n.2186-14210A>C) c.2221-6400A>C (n.2221-6400A>C) c.2186-13240A>C (n.2186-13240A>C) c.7992A>C (p.Gly2664=) c.2186-6400A>C (n.2186-6400A>C) c.2431+5561A>C (n.2431+5561A>C) c.5742A>C (p.Gly1914=) c.1058-6400A>C (n.1058-6400A>C) c.2129+5561A>C c.7551A>C (p.Gly2517=) c.8043A>C (p.Gly2681=) c.8010A>C (p.Gly2670=) c.7983A>C (p.Gly2661=) | |
13 | g.23335884T= | CA2078624371 | SACS | c.2185+17901A= (n.2185+17901A=) c.8019A= (p.Gly2673=) c.6445+1538A= (n.6445+1538A=) c.2177-6400A= (n.2177-6400A=) c.2291+5701A= (n.2291+5701A=) c.2318+5701A= (n.2318+5701A=) c.2204-6400A= (n.2204-6400A=) n.4543-6400A= c.2186-14210A= (n.2186-14210A=) c.2221-6400A= (n.2221-6400A=) c.2186-13240A= (n.2186-13240A=) c.7992A= (p.Gly2664=) c.2186-6400A= (n.2186-6400A=) c.2431+5561A= (n.2431+5561A=) c.5742A= (p.Gly1914=) c.1058-6400A= (n.1058-6400A=) c.2129+5561A= c.7551A= (p.Gly2517=) c.8043A= (p.Gly2681=) c.8010A= (p.Gly2670=) c.7983A= (p.Gly2661=) | |
13 | g.23335885C>A | CA16609396 | SACS | c.2185+17900G>T (n.2185+17900G>T) c.8018G>T (p.Gly2673Val) c.6445+1537G>T (n.6445+1537G>T) c.2177-6401G>T (n.2177-6401G>T) c.2291+5700G>T (n.2291+5700G>T) c.2318+5700G>T (n.2318+5700G>T) c.2204-6401G>T (n.2204-6401G>T) n.4543-6401G>T c.2186-14211G>T (n.2186-14211G>T) c.2221-6401G>T (n.2221-6401G>T) c.2186-13241G>T (n.2186-13241G>T) c.7991G>T (p.Gly2664Val) c.2186-6401G>T (n.2186-6401G>T) c.2431+5560G>T (n.2431+5560G>T) c.5741G>T (p.Gly1914Val) c.1058-6401G>T (n.1058-6401G>T) c.2129+5560G>T c.7550G>T (p.Gly2517Val) c.8042G>T (p.Gly2681Val) c.8009G>T (p.Gly2670Val) c.7982G>T (p.Gly2661Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335885C= | CA2078624377 | SACS | c.2185+17900G= (n.2185+17900G=) c.8018G= (p.Gly2673=) c.6445+1537G= (n.6445+1537G=) c.2177-6401G= (n.2177-6401G=) c.2291+5700G= (n.2291+5700G=) c.2318+5700G= (n.2318+5700G=) c.2204-6401G= (n.2204-6401G=) n.4543-6401G= c.2186-14211G= (n.2186-14211G=) c.2221-6401G= (n.2221-6401G=) c.2186-13241G= (n.2186-13241G=) c.7991G= (p.Gly2664=) c.2186-6401G= (n.2186-6401G=) c.2431+5560G= (n.2431+5560G=) c.5741G= (p.Gly1914=) c.1058-6401G= (n.1058-6401G=) c.2129+5560G= c.7550G= (p.Gly2517=) c.8042G= (p.Gly2681=) c.8009G= (p.Gly2670=) c.7982G= (p.Gly2661=) | |
13 | g.23335885C>G | CA387517625 | SACS | c.2185+17900G>C (n.2185+17900G>C) c.8018G>C (p.Gly2673Ala) c.6445+1537G>C (n.6445+1537G>C) c.2177-6401G>C (n.2177-6401G>C) c.2291+5700G>C (n.2291+5700G>C) c.2318+5700G>C (n.2318+5700G>C) c.2204-6401G>C (n.2204-6401G>C) n.4543-6401G>C c.2186-14211G>C (n.2186-14211G>C) c.2221-6401G>C (n.2221-6401G>C) c.2186-13241G>C (n.2186-13241G>C) c.7991G>C (p.Gly2664Ala) c.2186-6401G>C (n.2186-6401G>C) c.2431+5560G>C (n.2431+5560G>C) c.5741G>C (p.Gly1914Ala) c.1058-6401G>C (n.1058-6401G>C) c.2129+5560G>C c.7550G>C (p.Gly2517Ala) c.8042G>C (p.Gly2681Ala) c.8009G>C (p.Gly2670Ala) c.7982G>C (p.Gly2661Ala) | |
13 | g.23335885C>T | CA387517626 | SACS | c.2185+17900G>A (n.2185+17900G>A) c.8018G>A (p.Gly2673Glu) c.6445+1537G>A (n.6445+1537G>A) c.2177-6401G>A (n.2177-6401G>A) c.2291+5700G>A (n.2291+5700G>A) c.2318+5700G>A (n.2318+5700G>A) c.2204-6401G>A (n.2204-6401G>A) n.4543-6401G>A c.2186-14211G>A (n.2186-14211G>A) c.2221-6401G>A (n.2221-6401G>A) c.2186-13241G>A (n.2186-13241G>A) c.7991G>A (p.Gly2664Glu) c.2186-6401G>A (n.2186-6401G>A) c.2431+5560G>A (n.2431+5560G>A) c.5741G>A (p.Gly1914Glu) c.1058-6401G>A (n.1058-6401G>A) c.2129+5560G>A c.7550G>A (p.Gly2517Glu) c.8042G>A (p.Gly2681Glu) c.8009G>A (p.Gly2670Glu) c.7982G>A (p.Gly2661Glu) | |
13 | g.23335886C>A | CA387517629 | SACS | c.2185+17899G>T (n.2185+17899G>T) c.8017G>T (p.Gly2673Ter) c.6445+1536G>T (n.6445+1536G>T) c.2177-6402G>T (n.2177-6402G>T) c.2291+5699G>T (n.2291+5699G>T) c.2318+5699G>T (n.2318+5699G>T) c.2204-6402G>T (n.2204-6402G>T) n.4543-6402G>T c.2186-14212G>T (n.2186-14212G>T) c.2221-6402G>T (n.2221-6402G>T) c.2186-13242G>T (n.2186-13242G>T) c.7990G>T (p.Gly2664Ter) c.2186-6402G>T (n.2186-6402G>T) c.2431+5559G>T (n.2431+5559G>T) c.5740G>T (p.Gly1914Ter) c.1058-6402G>T (n.1058-6402G>T) c.2129+5559G>T c.7549G>T (p.Gly2517Ter) c.8041G>T (p.Gly2681Ter) c.8008G>T (p.Gly2670Ter) c.7981G>T (p.Gly2661Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23335886C>G | CA387517628 | SACS | c.2185+17899G>C (n.2185+17899G>C) c.8017G>C (p.Gly2673Arg) c.6445+1536G>C (n.6445+1536G>C) c.2177-6402G>C (n.2177-6402G>C) c.2291+5699G>C (n.2291+5699G>C) c.2318+5699G>C (n.2318+5699G>C) c.2204-6402G>C (n.2204-6402G>C) n.4543-6402G>C c.2186-14212G>C (n.2186-14212G>C) c.2221-6402G>C (n.2221-6402G>C) c.2186-13242G>C (n.2186-13242G>C) c.7990G>C (p.Gly2664Arg) c.2186-6402G>C (n.2186-6402G>C) c.2431+5559G>C (n.2431+5559G>C) c.5740G>C (p.Gly1914Arg) c.1058-6402G>C (n.1058-6402G>C) c.2129+5559G>C c.7549G>C (p.Gly2517Arg) c.8041G>C (p.Gly2681Arg) c.8008G>C (p.Gly2670Arg) c.7981G>C (p.Gly2661Arg) | |
13 | g.23335886C>T | CA387517627 | SACS | c.2185+17899G>A (n.2185+17899G>A) c.8017G>A (p.Gly2673Arg) c.6445+1536G>A (n.6445+1536G>A) c.2177-6402G>A (n.2177-6402G>A) c.2291+5699G>A (n.2291+5699G>A) c.2318+5699G>A (n.2318+5699G>A) c.2204-6402G>A (n.2204-6402G>A) n.4543-6402G>A c.2186-14212G>A (n.2186-14212G>A) c.2221-6402G>A (n.2221-6402G>A) c.2186-13242G>A (n.2186-13242G>A) c.7990G>A (p.Gly2664Arg) c.2186-6402G>A (n.2186-6402G>A) c.2431+5559G>A (n.2431+5559G>A) c.5740G>A (p.Gly1914Arg) c.1058-6402G>A (n.1058-6402G>A) c.2129+5559G>A c.7549G>A (p.Gly2517Arg) c.8041G>A (p.Gly2681Arg) c.8008G>A (p.Gly2670Arg) c.7981G>A (p.Gly2661Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23335887G>A | CA6910839 | SACS | c.2185+17898C>T (n.2185+17898C>T) c.8016C>T (p.Pro2672=) c.6445+1535C>T (n.6445+1535C>T) c.2177-6403C>T (n.2177-6403C>T) c.2291+5698C>T (n.2291+5698C>T) c.2318+5698C>T (n.2318+5698C>T) c.2204-6403C>T (n.2204-6403C>T) n.4543-6403C>T c.2186-14213C>T (n.2186-14213C>T) c.2221-6403C>T (n.2221-6403C>T) c.2186-13243C>T (n.2186-13243C>T) c.7989C>T (p.Pro2663=) c.2186-6403C>T (n.2186-6403C>T) c.2431+5558C>T (n.2431+5558C>T) c.5739C>T (p.Pro1913=) c.1058-6403C>T (n.1058-6403C>T) c.2129+5558C>T c.7548C>T (p.Pro2516=) c.8040C>T (p.Pro2680=) c.8007C>T (p.Pro2669=) c.7980C>T (p.Pro2660=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335887G>C | CA483160943 | SACS | c.2185+17898C>G (n.2185+17898C>G) c.8016C>G (p.Pro2672=) c.6445+1535C>G (n.6445+1535C>G) c.2177-6403C>G (n.2177-6403C>G) c.2291+5698C>G (n.2291+5698C>G) c.2318+5698C>G (n.2318+5698C>G) c.2204-6403C>G (n.2204-6403C>G) n.4543-6403C>G c.2186-14213C>G (n.2186-14213C>G) c.2221-6403C>G (n.2221-6403C>G) c.2186-13243C>G (n.2186-13243C>G) c.7989C>G (p.Pro2663=) c.2186-6403C>G (n.2186-6403C>G) c.2431+5558C>G (n.2431+5558C>G) c.5739C>G (p.Pro1913=) c.1058-6403C>G (n.1058-6403C>G) c.2129+5558C>G c.7548C>G (p.Pro2516=) c.8040C>G (p.Pro2680=) c.8007C>G (p.Pro2669=) c.7980C>G (p.Pro2660=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335887G= | CA2078624380 | SACS | c.2185+17898C= (n.2185+17898C=) c.8016C= (p.Pro2672=) c.6445+1535C= (n.6445+1535C=) c.2177-6403C= (n.2177-6403C=) c.2291+5698C= (n.2291+5698C=) c.2318+5698C= (n.2318+5698C=) c.2204-6403C= (n.2204-6403C=) n.4543-6403C= c.2186-14213C= (n.2186-14213C=) c.2221-6403C= (n.2221-6403C=) c.2186-13243C= (n.2186-13243C=) c.7989C= (p.Pro2663=) c.2186-6403C= (n.2186-6403C=) c.2431+5558C= (n.2431+5558C=) c.5739C= (p.Pro1913=) c.1058-6403C= (n.1058-6403C=) c.2129+5558C= c.7548C= (p.Pro2516=) c.8040C= (p.Pro2680=) c.8007C= (p.Pro2669=) c.7980C= (p.Pro2660=) | |
13 | g.23335887G>T | CA483160945 | SACS | c.2185+17898C>A (n.2185+17898C>A) c.8016C>A (p.Pro2672=) c.6445+1535C>A (n.6445+1535C>A) c.2177-6403C>A (n.2177-6403C>A) c.2291+5698C>A (n.2291+5698C>A) c.2318+5698C>A (n.2318+5698C>A) c.2204-6403C>A (n.2204-6403C>A) n.4543-6403C>A c.2186-14213C>A (n.2186-14213C>A) c.2221-6403C>A (n.2221-6403C>A) c.2186-13243C>A (n.2186-13243C>A) c.7989C>A (p.Pro2663=) c.2186-6403C>A (n.2186-6403C>A) c.2431+5558C>A (n.2431+5558C>A) c.5739C>A (p.Pro1913=) c.1058-6403C>A (n.1058-6403C>A) c.2129+5558C>A c.7548C>A (p.Pro2516=) c.8040C>A (p.Pro2680=) c.8007C>A (p.Pro2669=) c.7980C>A (p.Pro2660=) | |
13 | g.23335888G>A | CA6910840 | SACS | c.2185+17897C>T (n.2185+17897C>T) c.8015C>T (p.Pro2672Leu) c.6445+1534C>T (n.6445+1534C>T) c.2177-6404C>T (n.2177-6404C>T) c.2291+5697C>T (n.2291+5697C>T) c.2318+5697C>T (n.2318+5697C>T) c.2204-6404C>T (n.2204-6404C>T) n.4543-6404C>T c.2186-14214C>T (n.2186-14214C>T) c.2221-6404C>T (n.2221-6404C>T) c.2186-13244C>T (n.2186-13244C>T) c.7988C>T (p.Pro2663Leu) c.2186-6404C>T (n.2186-6404C>T) c.2431+5557C>T (n.2431+5557C>T) c.5738C>T (p.Pro1913Leu) c.1058-6404C>T (n.1058-6404C>T) c.2129+5557C>T c.7547C>T (p.Pro2516Leu) c.8039C>T (p.Pro2680Leu) c.8006C>T (p.Pro2669Leu) c.7979C>T (p.Pro2660Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335888G>C | CA387517630 | SACS | c.2185+17897C>G (n.2185+17897C>G) c.8015C>G (p.Pro2672Arg) c.6445+1534C>G (n.6445+1534C>G) c.2177-6404C>G (n.2177-6404C>G) c.2291+5697C>G (n.2291+5697C>G) c.2318+5697C>G (n.2318+5697C>G) c.2204-6404C>G (n.2204-6404C>G) n.4543-6404C>G c.2186-14214C>G (n.2186-14214C>G) c.2221-6404C>G (n.2221-6404C>G) c.2186-13244C>G (n.2186-13244C>G) c.7988C>G (p.Pro2663Arg) c.2186-6404C>G (n.2186-6404C>G) c.2431+5557C>G (n.2431+5557C>G) c.5738C>G (p.Pro1913Arg) c.1058-6404C>G (n.1058-6404C>G) c.2129+5557C>G c.7547C>G (p.Pro2516Arg) c.8039C>G (p.Pro2680Arg) c.8006C>G (p.Pro2669Arg) c.7979C>G (p.Pro2660Arg) | |
13 | g.23335888G= | CA2078624388 | SACS | c.2185+17897C= (n.2185+17897C=) c.8015C= (p.Pro2672=) c.6445+1534C= (n.6445+1534C=) c.2177-6404C= (n.2177-6404C=) c.2291+5697C= (n.2291+5697C=) c.2318+5697C= (n.2318+5697C=) c.2204-6404C= (n.2204-6404C=) n.4543-6404C= c.2186-14214C= (n.2186-14214C=) c.2221-6404C= (n.2221-6404C=) c.2186-13244C= (n.2186-13244C=) c.7988C= (p.Pro2663=) c.2186-6404C= (n.2186-6404C=) c.2431+5557C= (n.2431+5557C=) c.5738C= (p.Pro1913=) c.1058-6404C= (n.1058-6404C=) c.2129+5557C= c.7547C= (p.Pro2516=) c.8039C= (p.Pro2680=) c.8006C= (p.Pro2669=) c.7979C= (p.Pro2660=) | |
13 | g.23335888G>T | CA387517631 | SACS | c.2185+17897C>A (n.2185+17897C>A) c.8015C>A (p.Pro2672His) c.6445+1534C>A (n.6445+1534C>A) c.2177-6404C>A (n.2177-6404C>A) c.2291+5697C>A (n.2291+5697C>A) c.2318+5697C>A (n.2318+5697C>A) c.2204-6404C>A (n.2204-6404C>A) n.4543-6404C>A c.2186-14214C>A (n.2186-14214C>A) c.2221-6404C>A (n.2221-6404C>A) c.2186-13244C>A (n.2186-13244C>A) c.7988C>A (p.Pro2663His) c.2186-6404C>A (n.2186-6404C>A) c.2431+5557C>A (n.2431+5557C>A) c.5738C>A (p.Pro1913His) c.1058-6404C>A (n.1058-6404C>A) c.2129+5557C>A c.7547C>A (p.Pro2516His) c.8039C>A (p.Pro2680His) c.8006C>A (p.Pro2669His) c.7979C>A (p.Pro2660His) | |
13 | g.23335889G>A | CA387517632 | SACS | c.2185+17896C>T (n.2185+17896C>T) c.8014C>T (p.Pro2672Ser) c.6445+1533C>T (n.6445+1533C>T) c.2177-6405C>T (n.2177-6405C>T) c.2291+5696C>T (n.2291+5696C>T) c.2318+5696C>T (n.2318+5696C>T) c.2204-6405C>T (n.2204-6405C>T) n.4543-6405C>T c.2186-14215C>T (n.2186-14215C>T) c.2221-6405C>T (n.2221-6405C>T) c.2186-13245C>T (n.2186-13245C>T) c.7987C>T (p.Pro2663Ser) c.2186-6405C>T (n.2186-6405C>T) c.2431+5556C>T (n.2431+5556C>T) c.5737C>T (p.Pro1913Ser) c.1058-6405C>T (n.1058-6405C>T) c.2129+5556C>T c.7546C>T (p.Pro2516Ser) c.8038C>T (p.Pro2680Ser) c.8005C>T (p.Pro2669Ser) c.7978C>T (p.Pro2660Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23335889G>C | CA387517633 | SACS | c.2185+17896C>G (n.2185+17896C>G) c.8014C>G (p.Pro2672Ala) c.6445+1533C>G (n.6445+1533C>G) c.2177-6405C>G (n.2177-6405C>G) c.2291+5696C>G (n.2291+5696C>G) c.2318+5696C>G (n.2318+5696C>G) c.2204-6405C>G (n.2204-6405C>G) n.4543-6405C>G c.2186-14215C>G (n.2186-14215C>G) c.2221-6405C>G (n.2221-6405C>G) c.2186-13245C>G (n.2186-13245C>G) c.7987C>G (p.Pro2663Ala) c.2186-6405C>G (n.2186-6405C>G) c.2431+5556C>G (n.2431+5556C>G) c.5737C>G (p.Pro1913Ala) c.1058-6405C>G (n.1058-6405C>G) c.2129+5556C>G c.7546C>G (p.Pro2516Ala) c.8038C>G (p.Pro2680Ala) c.8005C>G (p.Pro2669Ala) c.7978C>G (p.Pro2660Ala) | |
13 | g.23335889G>T | CA387517634 | SACS | c.2185+17896C>A (n.2185+17896C>A) c.8014C>A (p.Pro2672Thr) c.6445+1533C>A (n.6445+1533C>A) c.2177-6405C>A (n.2177-6405C>A) c.2291+5696C>A (n.2291+5696C>A) c.2318+5696C>A (n.2318+5696C>A) c.2204-6405C>A (n.2204-6405C>A) n.4543-6405C>A c.2186-14215C>A (n.2186-14215C>A) c.2221-6405C>A (n.2221-6405C>A) c.2186-13245C>A (n.2186-13245C>A) c.7987C>A (p.Pro2663Thr) c.2186-6405C>A (n.2186-6405C>A) c.2431+5556C>A (n.2431+5556C>A) c.5737C>A (p.Pro1913Thr) c.1058-6405C>A (n.1058-6405C>A) c.2129+5556C>A c.7546C>A (p.Pro2516Thr) c.8038C>A (p.Pro2680Thr) c.8005C>A (p.Pro2669Thr) c.7978C>A (p.Pro2660Thr) | |
13 | g.23335890A>C | CA387517635 | SACS | c.2185+17895T>G (n.2185+17895T>G) c.8013T>G (p.Ser2671Arg) c.6445+1532T>G (n.6445+1532T>G) c.2177-6406T>G (n.2177-6406T>G) c.2291+5695T>G (n.2291+5695T>G) c.2318+5695T>G (n.2318+5695T>G) c.2204-6406T>G (n.2204-6406T>G) n.4543-6406T>G c.2186-14216T>G (n.2186-14216T>G) c.2221-6406T>G (n.2221-6406T>G) c.2186-13246T>G (n.2186-13246T>G) c.7986T>G (p.Ser2662Arg) c.2186-6406T>G (n.2186-6406T>G) c.2431+5555T>G (n.2431+5555T>G) c.5736T>G (p.Ser1912Arg) c.1058-6406T>G (n.1058-6406T>G) c.2129+5555T>G c.7545T>G (p.Ser2515Arg) c.8037T>G (p.Ser2679Arg) c.8004T>G (p.Ser2668Arg) c.7977T>G (p.Ser2659Arg) | |
13 | g.23335890A>G | CA483160948 | SACS | c.2185+17895T>C (n.2185+17895T>C) c.8013T>C (p.Ser2671=) c.6445+1532T>C (n.6445+1532T>C) c.2177-6406T>C (n.2177-6406T>C) c.2291+5695T>C (n.2291+5695T>C) c.2318+5695T>C (n.2318+5695T>C) c.2204-6406T>C (n.2204-6406T>C) n.4543-6406T>C c.2186-14216T>C (n.2186-14216T>C) c.2221-6406T>C (n.2221-6406T>C) c.2186-13246T>C (n.2186-13246T>C) c.7986T>C (p.Ser2662=) c.2186-6406T>C (n.2186-6406T>C) c.2431+5555T>C (n.2431+5555T>C) c.5736T>C (p.Ser1912=) c.1058-6406T>C (n.1058-6406T>C) c.2129+5555T>C c.7545T>C (p.Ser2515=) c.8037T>C (p.Ser2679=) c.8004T>C (p.Ser2668=) c.7977T>C (p.Ser2659=) | |
13 | g.23335890A>T | CA387517636 | SACS | c.2185+17895T>A (n.2185+17895T>A) c.8013T>A (p.Ser2671Arg) c.6445+1532T>A (n.6445+1532T>A) c.2177-6406T>A (n.2177-6406T>A) c.2291+5695T>A (n.2291+5695T>A) c.2318+5695T>A (n.2318+5695T>A) c.2204-6406T>A (n.2204-6406T>A) n.4543-6406T>A c.2186-14216T>A (n.2186-14216T>A) c.2221-6406T>A (n.2221-6406T>A) c.2186-13246T>A (n.2186-13246T>A) c.7986T>A (p.Ser2662Arg) c.2186-6406T>A (n.2186-6406T>A) c.2431+5555T>A (n.2431+5555T>A) c.5736T>A (p.Ser1912Arg) c.1058-6406T>A (n.1058-6406T>A) c.2129+5555T>A c.7545T>A (p.Ser2515Arg) c.8037T>A (p.Ser2679Arg) c.8004T>A (p.Ser2668Arg) c.7977T>A (p.Ser2659Arg) | |
13 | g.23335891C>A | CA387517637 | SACS | c.2185+17894G>T (n.2185+17894G>T) c.8012G>T (p.Ser2671Ile) c.6445+1531G>T (n.6445+1531G>T) c.2177-6407G>T (n.2177-6407G>T) c.2291+5694G>T (n.2291+5694G>T) c.2318+5694G>T (n.2318+5694G>T) c.2204-6407G>T (n.2204-6407G>T) n.4543-6407G>T c.2186-14217G>T (n.2186-14217G>T) c.2221-6407G>T (n.2221-6407G>T) c.2186-13247G>T (n.2186-13247G>T) c.7985G>T (p.Ser2662Ile) c.2186-6407G>T (n.2186-6407G>T) c.2431+5554G>T (n.2431+5554G>T) c.5735G>T (p.Ser1912Ile) c.1058-6407G>T (n.1058-6407G>T) c.2129+5554G>T c.7544G>T (p.Ser2515Ile) c.8036G>T (p.Ser2679Ile) c.8003G>T (p.Ser2668Ile) c.7976G>T (p.Ser2659Ile) | |
13 | g.23335891C>G | CA387517638 | SACS | c.2185+17894G>C (n.2185+17894G>C) c.8012G>C (p.Ser2671Thr) c.6445+1531G>C (n.6445+1531G>C) c.2177-6407G>C (n.2177-6407G>C) c.2291+5694G>C (n.2291+5694G>C) c.2318+5694G>C (n.2318+5694G>C) c.2204-6407G>C (n.2204-6407G>C) n.4543-6407G>C c.2186-14217G>C (n.2186-14217G>C) c.2221-6407G>C (n.2221-6407G>C) c.2186-13247G>C (n.2186-13247G>C) c.7985G>C (p.Ser2662Thr) c.2186-6407G>C (n.2186-6407G>C) c.2431+5554G>C (n.2431+5554G>C) c.5735G>C (p.Ser1912Thr) c.1058-6407G>C (n.1058-6407G>C) c.2129+5554G>C c.7544G>C (p.Ser2515Thr) c.8036G>C (p.Ser2679Thr) c.8003G>C (p.Ser2668Thr) c.7976G>C (p.Ser2659Thr) | |
13 | g.23335891C>T | CA387517639 | SACS | c.2185+17894G>A (n.2185+17894G>A) c.8012G>A (p.Ser2671Asn) c.6445+1531G>A (n.6445+1531G>A) c.2177-6407G>A (n.2177-6407G>A) c.2291+5694G>A (n.2291+5694G>A) c.2318+5694G>A (n.2318+5694G>A) c.2204-6407G>A (n.2204-6407G>A) n.4543-6407G>A c.2186-14217G>A (n.2186-14217G>A) c.2221-6407G>A (n.2221-6407G>A) c.2186-13247G>A (n.2186-13247G>A) c.7985G>A (p.Ser2662Asn) c.2186-6407G>A (n.2186-6407G>A) c.2431+5554G>A (n.2431+5554G>A) c.5735G>A (p.Ser1912Asn) c.1058-6407G>A (n.1058-6407G>A) c.2129+5554G>A c.7544G>A (p.Ser2515Asn) c.8036G>A (p.Ser2679Asn) c.8003G>A (p.Ser2668Asn) c.7976G>A (p.Ser2659Asn) | |
13 | g.23335892T>A | CA387517641 | SACS | c.2185+17893A>T (n.2185+17893A>T) c.8011A>T (p.Ser2671Cys) c.6445+1530A>T (n.6445+1530A>T) c.2177-6408A>T (n.2177-6408A>T) c.2291+5693A>T (n.2291+5693A>T) c.2318+5693A>T (n.2318+5693A>T) c.2204-6408A>T (n.2204-6408A>T) n.4543-6408A>T c.2186-14218A>T (n.2186-14218A>T) c.2221-6408A>T (n.2221-6408A>T) c.2186-13248A>T (n.2186-13248A>T) c.7984A>T (p.Ser2662Cys) c.2186-6408A>T (n.2186-6408A>T) c.2431+5553A>T (n.2431+5553A>T) c.5734A>T (p.Ser1912Cys) c.1058-6408A>T (n.1058-6408A>T) c.2129+5553A>T c.7543A>T (p.Ser2515Cys) c.8035A>T (p.Ser2679Cys) c.8002A>T (p.Ser2668Cys) c.7975A>T (p.Ser2659Cys) | |
13 | g.23335892T>C | CA387517642 | SACS | c.2185+17893A>G (n.2185+17893A>G) c.8011A>G (p.Ser2671Gly) c.6445+1530A>G (n.6445+1530A>G) c.2177-6408A>G (n.2177-6408A>G) c.2291+5693A>G (n.2291+5693A>G) c.2318+5693A>G (n.2318+5693A>G) c.2204-6408A>G (n.2204-6408A>G) n.4543-6408A>G c.2186-14218A>G (n.2186-14218A>G) c.2221-6408A>G (n.2221-6408A>G) c.2186-13248A>G (n.2186-13248A>G) c.7984A>G (p.Ser2662Gly) c.2186-6408A>G (n.2186-6408A>G) c.2431+5553A>G (n.2431+5553A>G) c.5734A>G (p.Ser1912Gly) c.1058-6408A>G (n.1058-6408A>G) c.2129+5553A>G c.7543A>G (p.Ser2515Gly) c.8035A>G (p.Ser2679Gly) c.8002A>G (p.Ser2668Gly) c.7975A>G (p.Ser2659Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23335892T>G | CA387517640 | SACS | c.2185+17893A>C (n.2185+17893A>C) c.8011A>C (p.Ser2671Arg) c.6445+1530A>C (n.6445+1530A>C) c.2177-6408A>C (n.2177-6408A>C) c.2291+5693A>C (n.2291+5693A>C) c.2318+5693A>C (n.2318+5693A>C) c.2204-6408A>C (n.2204-6408A>C) n.4543-6408A>C c.2186-14218A>C (n.2186-14218A>C) c.2221-6408A>C (n.2221-6408A>C) c.2186-13248A>C (n.2186-13248A>C) c.7984A>C (p.Ser2662Arg) c.2186-6408A>C (n.2186-6408A>C) c.2431+5553A>C (n.2431+5553A>C) c.5734A>C (p.Ser1912Arg) c.1058-6408A>C (n.1058-6408A>C) c.2129+5553A>C c.7543A>C (p.Ser2515Arg) c.8035A>C (p.Ser2679Arg) c.8002A>C (p.Ser2668Arg) c.7975A>C (p.Ser2659Arg) | |
13 | g.23335893A>C | CA387517643 | SACS | c.2185+17892T>G (n.2185+17892T>G) c.8010T>G (p.Ile2670Met) c.6445+1529T>G (n.6445+1529T>G) c.2177-6409T>G (n.2177-6409T>G) c.2291+5692T>G (n.2291+5692T>G) c.2318+5692T>G (n.2318+5692T>G) c.2204-6409T>G (n.2204-6409T>G) n.4543-6409T>G c.2186-14219T>G (n.2186-14219T>G) c.2221-6409T>G (n.2221-6409T>G) c.2186-13249T>G (n.2186-13249T>G) c.7983T>G (p.Ile2661Met) c.2186-6409T>G (n.2186-6409T>G) c.2431+5552T>G (n.2431+5552T>G) c.5733T>G (p.Ile1911Met) c.1058-6409T>G (n.1058-6409T>G) c.2129+5552T>G c.7542T>G (p.Ile2514Met) c.8034T>G (p.Ile2678Met) c.8001T>G (p.Ile2667Met) c.7974T>G (p.Ile2658Met) | |
13 | g.23335893A>G | CA483160956 | SACS | c.2185+17892T>C (n.2185+17892T>C) c.8010T>C (p.Ile2670=) c.6445+1529T>C (n.6445+1529T>C) c.2177-6409T>C (n.2177-6409T>C) c.2291+5692T>C (n.2291+5692T>C) c.2318+5692T>C (n.2318+5692T>C) c.2204-6409T>C (n.2204-6409T>C) n.4543-6409T>C c.2186-14219T>C (n.2186-14219T>C) c.2221-6409T>C (n.2221-6409T>C) c.2186-13249T>C (n.2186-13249T>C) c.7983T>C (p.Ile2661=) c.2186-6409T>C (n.2186-6409T>C) c.2431+5552T>C (n.2431+5552T>C) c.5733T>C (p.Ile1911=) c.1058-6409T>C (n.1058-6409T>C) c.2129+5552T>C c.7542T>C (p.Ile2514=) c.8034T>C (p.Ile2678=) c.8001T>C (p.Ile2667=) c.7974T>C (p.Ile2658=) | |
13 | g.23335893A>T | CA483160957 | SACS | c.2185+17892T>A (n.2185+17892T>A) c.8010T>A (p.Ile2670=) c.6445+1529T>A (n.6445+1529T>A) c.2177-6409T>A (n.2177-6409T>A) c.2291+5692T>A (n.2291+5692T>A) c.2318+5692T>A (n.2318+5692T>A) c.2204-6409T>A (n.2204-6409T>A) n.4543-6409T>A c.2186-14219T>A (n.2186-14219T>A) c.2221-6409T>A (n.2221-6409T>A) c.2186-13249T>A (n.2186-13249T>A) c.7983T>A (p.Ile2661=) c.2186-6409T>A (n.2186-6409T>A) c.2431+5552T>A (n.2431+5552T>A) c.5733T>A (p.Ile1911=) c.1058-6409T>A (n.1058-6409T>A) c.2129+5552T>A c.7542T>A (p.Ile2514=) c.8034T>A (p.Ile2678=) c.8001T>A (p.Ile2667=) c.7974T>A (p.Ile2658=) | |
13 | g.23335893_23335894del | CA2798500442 | SACS | c.2185+17891_2185+17892del (n.2185+17891_2185+17892del) c.8009_8010del (p.Ile2670LysfsTer7) c.6445+1528_6445+1529del (n.6445+1528_6445+1529del) c.2177-6410_2177-6409del (n.2177-6410_2177-6409del) c.2291+5691_2291+5692del (n.2291+5691_2291+5692del) c.2318+5691_2318+5692del (n.2318+5691_2318+5692del) c.2204-6410_2204-6409del (n.2204-6410_2204-6409del) n.4543-6410_4543-6409del c.2186-14220_2186-14219del (n.2186-14220_2186-14219del) c.2221-6410_2221-6409del (n.2221-6410_2221-6409del) c.2186-13250_2186-13249del (n.2186-13250_2186-13249del) c.7982_7983del (p.Ile2661LysfsTer7) c.2186-6410_2186-6409del (n.2186-6410_2186-6409del) c.2431+5551_2431+5552del (n.2431+5551_2431+5552del) c.5732_5733del (p.Ile1911LysfsTer7) c.1058-6410_1058-6409del (n.1058-6410_1058-6409del) c.2129+5551_2129+5552del c.7541_7542del (p.Ile2514LysfsTer7) c.8033_8034del (p.Ile2678LysfsTer7) c.8000_8001del (p.Ile2667LysfsTer7) c.7973_7974del (p.Ile2658LysfsTer7) | |
13 | g.23335894A= | CA2078624395 | SACS | c.2185+17891T= (n.2185+17891T=) c.8009T= (p.Ile2670=) c.6445+1528T= (n.6445+1528T=) c.2177-6410T= (n.2177-6410T=) c.2291+5691T= (n.2291+5691T=) c.2318+5691T= (n.2318+5691T=) c.2204-6410T= (n.2204-6410T=) n.4543-6410T= c.2186-14220T= (n.2186-14220T=) c.2221-6410T= (n.2221-6410T=) c.2186-13250T= (n.2186-13250T=) c.7982T= (p.Ile2661=) c.2186-6410T= (n.2186-6410T=) c.2431+5551T= (n.2431+5551T=) c.5732T= (p.Ile1911=) c.1058-6410T= (n.1058-6410T=) c.2129+5551T= c.7541T= (p.Ile2514=) c.8033T= (p.Ile2678=) c.8000T= (p.Ile2667=) c.7973T= (p.Ile2658=) | |
13 | g.23335894A>C | CA387517644 | SACS | c.2185+17891T>G (n.2185+17891T>G) c.8009T>G (p.Ile2670Ser) c.6445+1528T>G (n.6445+1528T>G) c.2177-6410T>G (n.2177-6410T>G) c.2291+5691T>G (n.2291+5691T>G) c.2318+5691T>G (n.2318+5691T>G) c.2204-6410T>G (n.2204-6410T>G) n.4543-6410T>G c.2186-14220T>G (n.2186-14220T>G) c.2221-6410T>G (n.2221-6410T>G) c.2186-13250T>G (n.2186-13250T>G) c.7982T>G (p.Ile2661Ser) c.2186-6410T>G (n.2186-6410T>G) c.2431+5551T>G (n.2431+5551T>G) c.5732T>G (p.Ile1911Ser) c.1058-6410T>G (n.1058-6410T>G) c.2129+5551T>G c.7541T>G (p.Ile2514Ser) c.8033T>G (p.Ile2678Ser) c.8000T>G (p.Ile2667Ser) c.7973T>G (p.Ile2658Ser) | |
13 | g.23335894A>G | CA387517645 | SACS | c.2185+17891T>C (n.2185+17891T>C) c.8009T>C (p.Ile2670Thr) c.6445+1528T>C (n.6445+1528T>C) c.2177-6410T>C (n.2177-6410T>C) c.2291+5691T>C (n.2291+5691T>C) c.2318+5691T>C (n.2318+5691T>C) c.2204-6410T>C (n.2204-6410T>C) n.4543-6410T>C c.2186-14220T>C (n.2186-14220T>C) c.2221-6410T>C (n.2221-6410T>C) c.2186-13250T>C (n.2186-13250T>C) c.7982T>C (p.Ile2661Thr) c.2186-6410T>C (n.2186-6410T>C) c.2431+5551T>C (n.2431+5551T>C) c.5732T>C (p.Ile1911Thr) c.1058-6410T>C (n.1058-6410T>C) c.2129+5551T>C c.7541T>C (p.Ile2514Thr) c.8033T>C (p.Ile2678Thr) c.8000T>C (p.Ile2667Thr) c.7973T>C (p.Ile2658Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335894A>T | CA387517646 | SACS | c.2185+17891T>A (n.2185+17891T>A) c.8009T>A (p.Ile2670Asn) c.6445+1528T>A (n.6445+1528T>A) c.2177-6410T>A (n.2177-6410T>A) c.2291+5691T>A (n.2291+5691T>A) c.2318+5691T>A (n.2318+5691T>A) c.2204-6410T>A (n.2204-6410T>A) n.4543-6410T>A c.2186-14220T>A (n.2186-14220T>A) c.2221-6410T>A (n.2221-6410T>A) c.2186-13250T>A (n.2186-13250T>A) c.7982T>A (p.Ile2661Asn) c.2186-6410T>A (n.2186-6410T>A) c.2431+5551T>A (n.2431+5551T>A) c.5732T>A (p.Ile1911Asn) c.1058-6410T>A (n.1058-6410T>A) c.2129+5551T>A c.7541T>A (p.Ile2514Asn) c.8033T>A (p.Ile2678Asn) c.8000T>A (p.Ile2667Asn) c.7973T>A (p.Ile2658Asn) | |
13 | g.23335895T>A | CA387517649 | SACS | c.2185+17890A>T (n.2185+17890A>T) c.8008A>T (p.Ile2670Phe) c.6445+1527A>T (n.6445+1527A>T) c.2177-6411A>T (n.2177-6411A>T) c.2291+5690A>T (n.2291+5690A>T) c.2318+5690A>T (n.2318+5690A>T) c.2204-6411A>T (n.2204-6411A>T) n.4543-6411A>T c.2186-14221A>T (n.2186-14221A>T) c.2221-6411A>T (n.2221-6411A>T) c.2186-13251A>T (n.2186-13251A>T) c.7981A>T (p.Ile2661Phe) c.2186-6411A>T (n.2186-6411A>T) c.2431+5550A>T (n.2431+5550A>T) c.5731A>T (p.Ile1911Phe) c.1058-6411A>T (n.1058-6411A>T) c.2129+5550A>T c.7540A>T (p.Ile2514Phe) c.8032A>T (p.Ile2678Phe) c.7999A>T (p.Ile2667Phe) c.7972A>T (p.Ile2658Phe) | |
13 | g.23335895T>C | CA387517648 | SACS | c.2185+17890A>G (n.2185+17890A>G) c.8008A>G (p.Ile2670Val) c.6445+1527A>G (n.6445+1527A>G) c.2177-6411A>G (n.2177-6411A>G) c.2291+5690A>G (n.2291+5690A>G) c.2318+5690A>G (n.2318+5690A>G) c.2204-6411A>G (n.2204-6411A>G) n.4543-6411A>G c.2186-14221A>G (n.2186-14221A>G) c.2221-6411A>G (n.2221-6411A>G) c.2186-13251A>G (n.2186-13251A>G) c.7981A>G (p.Ile2661Val) c.2186-6411A>G (n.2186-6411A>G) c.2431+5550A>G (n.2431+5550A>G) c.5731A>G (p.Ile1911Val) c.1058-6411A>G (n.1058-6411A>G) c.2129+5550A>G c.7540A>G (p.Ile2514Val) c.8032A>G (p.Ile2678Val) c.7999A>G (p.Ile2667Val) c.7972A>G (p.Ile2658Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335895T>G | CA387517647 | SACS | c.2185+17890A>C (n.2185+17890A>C) c.8008A>C (p.Ile2670Leu) c.6445+1527A>C (n.6445+1527A>C) c.2177-6411A>C (n.2177-6411A>C) c.2291+5690A>C (n.2291+5690A>C) c.2318+5690A>C (n.2318+5690A>C) c.2204-6411A>C (n.2204-6411A>C) n.4543-6411A>C c.2186-14221A>C (n.2186-14221A>C) c.2221-6411A>C (n.2221-6411A>C) c.2186-13251A>C (n.2186-13251A>C) c.7981A>C (p.Ile2661Leu) c.2186-6411A>C (n.2186-6411A>C) c.2431+5550A>C (n.2431+5550A>C) c.5731A>C (p.Ile1911Leu) c.1058-6411A>C (n.1058-6411A>C) c.2129+5550A>C c.7540A>C (p.Ile2514Leu) c.8032A>C (p.Ile2678Leu) c.7999A>C (p.Ile2667Leu) c.7972A>C (p.Ile2658Leu) | |
13 | g.23335895T= | CA2078624401 | SACS | c.2185+17890A= (n.2185+17890A=) c.8008A= (p.Ile2670=) c.6445+1527A= (n.6445+1527A=) c.2177-6411A= (n.2177-6411A=) c.2291+5690A= (n.2291+5690A=) c.2318+5690A= (n.2318+5690A=) c.2204-6411A= (n.2204-6411A=) n.4543-6411A= c.2186-14221A= (n.2186-14221A=) c.2221-6411A= (n.2221-6411A=) c.2186-13251A= (n.2186-13251A=) c.7981A= (p.Ile2661=) c.2186-6411A= (n.2186-6411A=) c.2431+5550A= (n.2431+5550A=) c.5731A= (p.Ile1911=) c.1058-6411A= (n.1058-6411A=) c.2129+5550A= c.7540A= (p.Ile2514=) c.8032A= (p.Ile2678=) c.7999A= (p.Ile2667=) c.7972A= (p.Ile2658=) | |
13 | g.23335896G>A | CA483160960 | SACS | c.2185+17889C>T (n.2185+17889C>T) c.8007C>T (p.Ser2669=) c.6445+1526C>T (n.6445+1526C>T) c.2177-6412C>T (n.2177-6412C>T) c.2291+5689C>T (n.2291+5689C>T) c.2318+5689C>T (n.2318+5689C>T) c.2204-6412C>T (n.2204-6412C>T) n.4543-6412C>T c.2186-14222C>T (n.2186-14222C>T) c.2221-6412C>T (n.2221-6412C>T) c.2186-13252C>T (n.2186-13252C>T) c.7980C>T (p.Ser2660=) c.2186-6412C>T (n.2186-6412C>T) c.2431+5549C>T (n.2431+5549C>T) c.5730C>T (p.Ser1910=) c.1058-6412C>T (n.1058-6412C>T) c.2129+5549C>T c.7539C>T (p.Ser2513=) c.8031C>T (p.Ser2677=) c.7998C>T (p.Ser2666=) c.7971C>T (p.Ser2657=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335896G>C | CA483160961 | SACS | c.2185+17889C>G (n.2185+17889C>G) c.8007C>G (p.Ser2669=) c.6445+1526C>G (n.6445+1526C>G) c.2177-6412C>G (n.2177-6412C>G) c.2291+5689C>G (n.2291+5689C>G) c.2318+5689C>G (n.2318+5689C>G) c.2204-6412C>G (n.2204-6412C>G) n.4543-6412C>G c.2186-14222C>G (n.2186-14222C>G) c.2221-6412C>G (n.2221-6412C>G) c.2186-13252C>G (n.2186-13252C>G) c.7980C>G (p.Ser2660=) c.2186-6412C>G (n.2186-6412C>G) c.2431+5549C>G (n.2431+5549C>G) c.5730C>G (p.Ser1910=) c.1058-6412C>G (n.1058-6412C>G) c.2129+5549C>G c.7539C>G (p.Ser2513=) c.8031C>G (p.Ser2677=) c.7998C>G (p.Ser2666=) c.7971C>G (p.Ser2657=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335896G>T | CA483160963 | SACS | c.2185+17889C>A (n.2185+17889C>A) c.8007C>A (p.Ser2669=) c.6445+1526C>A (n.6445+1526C>A) c.2177-6412C>A (n.2177-6412C>A) c.2291+5689C>A (n.2291+5689C>A) c.2318+5689C>A (n.2318+5689C>A) c.2204-6412C>A (n.2204-6412C>A) n.4543-6412C>A c.2186-14222C>A (n.2186-14222C>A) c.2221-6412C>A (n.2221-6412C>A) c.2186-13252C>A (n.2186-13252C>A) c.7980C>A (p.Ser2660=) c.2186-6412C>A (n.2186-6412C>A) c.2431+5549C>A (n.2431+5549C>A) c.5730C>A (p.Ser1910=) c.1058-6412C>A (n.1058-6412C>A) c.2129+5549C>A c.7539C>A (p.Ser2513=) c.8031C>A (p.Ser2677=) c.7998C>A (p.Ser2666=) c.7971C>A (p.Ser2657=) | |
13 | g.23335896_23335897insTT | CA2798500443 | SACS | c.2185+17888_2185+17889insAA (n.2185+17888_2185+17889insAA) c.8006_8007insAA (p.Ile2670ThrfsTer?) c.6445+1525_6445+1526insAA (n.6445+1525_6445+1526insAA) c.2177-6413_2177-6412insAA (n.2177-6413_2177-6412insAA) c.2291+5688_2291+5689insAA (n.2291+5688_2291+5689insAA) c.2318+5688_2318+5689insAA (n.2318+5688_2318+5689insAA) c.2204-6413_2204-6412insAA (n.2204-6413_2204-6412insAA) n.4543-6413_4543-6412insAA c.2186-14223_2186-14222insAA (n.2186-14223_2186-14222insAA) c.2221-6413_2221-6412insAA (n.2221-6413_2221-6412insAA) c.2186-13253_2186-13252insAA (n.2186-13253_2186-13252insAA) c.7979_7980insAA (p.Ile2661ThrfsTer?) c.2186-6413_2186-6412insAA (n.2186-6413_2186-6412insAA) c.2431+5548_2431+5549insAA (n.2431+5548_2431+5549insAA) c.5729_5730insAA (p.Ile1911ThrfsTer?) c.1058-6413_1058-6412insAA (n.1058-6413_1058-6412insAA) c.2129+5548_2129+5549insAA c.7538_7539insAA (p.Ile2514ThrfsTer?) c.8030_8031insAA (p.Ile2678ThrfsTer?) c.7997_7998insAA (p.Ile2667ThrfsTer?) c.7970_7971insAA (p.Ile2658ThrfsTer?) | |
13 | g.23335897G>A | CA387517650 | SACS | c.2185+17888C>T (n.2185+17888C>T) c.8006C>T (p.Ser2669Phe) c.6445+1525C>T (n.6445+1525C>T) c.2177-6413C>T (n.2177-6413C>T) c.2291+5688C>T (n.2291+5688C>T) c.2318+5688C>T (n.2318+5688C>T) c.2204-6413C>T (n.2204-6413C>T) n.4543-6413C>T c.2186-14223C>T (n.2186-14223C>T) c.2221-6413C>T (n.2221-6413C>T) c.2186-13253C>T (n.2186-13253C>T) c.7979C>T (p.Ser2660Phe) c.2186-6413C>T (n.2186-6413C>T) c.2431+5548C>T (n.2431+5548C>T) c.5729C>T (p.Ser1910Phe) c.1058-6413C>T (n.1058-6413C>T) c.2129+5548C>T c.7538C>T (p.Ser2513Phe) c.8030C>T (p.Ser2677Phe) c.7997C>T (p.Ser2666Phe) c.7970C>T (p.Ser2657Phe) | |
13 | g.23335897G>C | CA387517651 | SACS | c.2185+17888C>G (n.2185+17888C>G) c.8006C>G (p.Ser2669Cys) c.6445+1525C>G (n.6445+1525C>G) c.2177-6413C>G (n.2177-6413C>G) c.2291+5688C>G (n.2291+5688C>G) c.2318+5688C>G (n.2318+5688C>G) c.2204-6413C>G (n.2204-6413C>G) n.4543-6413C>G c.2186-14223C>G (n.2186-14223C>G) c.2221-6413C>G (n.2221-6413C>G) c.2186-13253C>G (n.2186-13253C>G) c.7979C>G (p.Ser2660Cys) c.2186-6413C>G (n.2186-6413C>G) c.2431+5548C>G (n.2431+5548C>G) c.5729C>G (p.Ser1910Cys) c.1058-6413C>G (n.1058-6413C>G) c.2129+5548C>G c.7538C>G (p.Ser2513Cys) c.8030C>G (p.Ser2677Cys) c.7997C>G (p.Ser2666Cys) c.7970C>G (p.Ser2657Cys) | |
13 | g.23335897G>T | CA387517652 | SACS | c.2185+17888C>A (n.2185+17888C>A) c.8006C>A (p.Ser2669Tyr) c.6445+1525C>A (n.6445+1525C>A) c.2177-6413C>A (n.2177-6413C>A) c.2291+5688C>A (n.2291+5688C>A) c.2318+5688C>A (n.2318+5688C>A) c.2204-6413C>A (n.2204-6413C>A) n.4543-6413C>A c.2186-14223C>A (n.2186-14223C>A) c.2221-6413C>A (n.2221-6413C>A) c.2186-13253C>A (n.2186-13253C>A) c.7979C>A (p.Ser2660Tyr) c.2186-6413C>A (n.2186-6413C>A) c.2431+5548C>A (n.2431+5548C>A) c.5729C>A (p.Ser1910Tyr) c.1058-6413C>A (n.1058-6413C>A) c.2129+5548C>A c.7538C>A (p.Ser2513Tyr) c.8030C>A (p.Ser2677Tyr) c.7997C>A (p.Ser2666Tyr) c.7970C>A (p.Ser2657Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23335898A>C | CA387517653 | SACS | c.2185+17887T>G (n.2185+17887T>G) c.8005T>G (p.Ser2669Ala) c.6445+1524T>G (n.6445+1524T>G) c.2177-6414T>G (n.2177-6414T>G) c.2291+5687T>G (n.2291+5687T>G) c.2318+5687T>G (n.2318+5687T>G) c.2204-6414T>G (n.2204-6414T>G) n.4543-6414T>G c.2186-14224T>G (n.2186-14224T>G) c.2221-6414T>G (n.2221-6414T>G) c.2186-13254T>G (n.2186-13254T>G) c.7978T>G (p.Ser2660Ala) c.2186-6414T>G (n.2186-6414T>G) c.2431+5547T>G (n.2431+5547T>G) c.5728T>G (p.Ser1910Ala) c.1058-6414T>G (n.1058-6414T>G) c.2129+5547T>G c.7537T>G (p.Ser2513Ala) c.8029T>G (p.Ser2677Ala) c.7996T>G (p.Ser2666Ala) c.7969T>G (p.Ser2657Ala) | |
13 | g.23335898A>G | CA387517654 | SACS | c.2185+17887T>C (n.2185+17887T>C) c.8005T>C (p.Ser2669Pro) c.6445+1524T>C (n.6445+1524T>C) c.2177-6414T>C (n.2177-6414T>C) c.2291+5687T>C (n.2291+5687T>C) c.2318+5687T>C (n.2318+5687T>C) c.2204-6414T>C (n.2204-6414T>C) n.4543-6414T>C c.2186-14224T>C (n.2186-14224T>C) c.2221-6414T>C (n.2221-6414T>C) c.2186-13254T>C (n.2186-13254T>C) c.7978T>C (p.Ser2660Pro) c.2186-6414T>C (n.2186-6414T>C) c.2431+5547T>C (n.2431+5547T>C) c.5728T>C (p.Ser1910Pro) c.1058-6414T>C (n.1058-6414T>C) c.2129+5547T>C c.7537T>C (p.Ser2513Pro) c.8029T>C (p.Ser2677Pro) c.7996T>C (p.Ser2666Pro) c.7969T>C (p.Ser2657Pro) | |
13 | g.23335898A>T | CA387517655 | SACS | c.2185+17887T>A (n.2185+17887T>A) c.8005T>A (p.Ser2669Thr) c.6445+1524T>A (n.6445+1524T>A) c.2177-6414T>A (n.2177-6414T>A) c.2291+5687T>A (n.2291+5687T>A) c.2318+5687T>A (n.2318+5687T>A) c.2204-6414T>A (n.2204-6414T>A) n.4543-6414T>A c.2186-14224T>A (n.2186-14224T>A) c.2221-6414T>A (n.2221-6414T>A) c.2186-13254T>A (n.2186-13254T>A) c.7978T>A (p.Ser2660Thr) c.2186-6414T>A (n.2186-6414T>A) c.2431+5547T>A (n.2431+5547T>A) c.5728T>A (p.Ser1910Thr) c.1058-6414T>A (n.1058-6414T>A) c.2129+5547T>A c.7537T>A (p.Ser2513Thr) c.8029T>A (p.Ser2677Thr) c.7996T>A (p.Ser2666Thr) c.7969T>A (p.Ser2657Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23335899T>A | CA483160965 | SACS | c.2185+17886A>T (n.2185+17886A>T) c.8004A>T (p.Thr2668=) c.6445+1523A>T (n.6445+1523A>T) c.2177-6415A>T (n.2177-6415A>T) c.2291+5686A>T (n.2291+5686A>T) c.2318+5686A>T (n.2318+5686A>T) c.2204-6415A>T (n.2204-6415A>T) n.4543-6415A>T c.2186-14225A>T (n.2186-14225A>T) c.2221-6415A>T (n.2221-6415A>T) c.2186-13255A>T (n.2186-13255A>T) c.7977A>T (p.Thr2659=) c.2186-6415A>T (n.2186-6415A>T) c.2431+5546A>T (n.2431+5546A>T) c.5727A>T (p.Thr1909=) c.1058-6415A>T (n.1058-6415A>T) c.2129+5546A>T c.7536A>T (p.Thr2512=) c.8028A>T (p.Thr2676=) c.7995A>T (p.Thr2665=) c.7968A>T (p.Thr2656=) | |
13 | g.23335899T>C | CA483160968 | SACS | c.2185+17886A>G (n.2185+17886A>G) c.8004A>G (p.Thr2668=) c.6445+1523A>G (n.6445+1523A>G) c.2177-6415A>G (n.2177-6415A>G) c.2291+5686A>G (n.2291+5686A>G) c.2318+5686A>G (n.2318+5686A>G) c.2204-6415A>G (n.2204-6415A>G) n.4543-6415A>G c.2186-14225A>G (n.2186-14225A>G) c.2221-6415A>G (n.2221-6415A>G) c.2186-13255A>G (n.2186-13255A>G) c.7977A>G (p.Thr2659=) c.2186-6415A>G (n.2186-6415A>G) c.2431+5546A>G (n.2431+5546A>G) c.5727A>G (p.Thr1909=) c.1058-6415A>G (n.1058-6415A>G) c.2129+5546A>G c.7536A>G (p.Thr2512=) c.8028A>G (p.Thr2676=) c.7995A>G (p.Thr2665=) c.7968A>G (p.Thr2656=) | |
13 | g.23335899T>G | CA483160969 | SACS | c.2185+17886A>C (n.2185+17886A>C) c.8004A>C (p.Thr2668=) c.6445+1523A>C (n.6445+1523A>C) c.2177-6415A>C (n.2177-6415A>C) c.2291+5686A>C (n.2291+5686A>C) c.2318+5686A>C (n.2318+5686A>C) c.2204-6415A>C (n.2204-6415A>C) n.4543-6415A>C c.2186-14225A>C (n.2186-14225A>C) c.2221-6415A>C (n.2221-6415A>C) c.2186-13255A>C (n.2186-13255A>C) c.7977A>C (p.Thr2659=) c.2186-6415A>C (n.2186-6415A>C) c.2431+5546A>C (n.2431+5546A>C) c.5727A>C (p.Thr1909=) c.1058-6415A>C (n.1058-6415A>C) c.2129+5546A>C c.7536A>C (p.Thr2512=) c.8028A>C (p.Thr2676=) c.7995A>C (p.Thr2665=) c.7968A>C (p.Thr2656=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335900G>A | CA387517658 | SACS | c.2185+17885C>T (n.2185+17885C>T) c.8003C>T (p.Thr2668Ile) c.6445+1522C>T (n.6445+1522C>T) c.2177-6416C>T (n.2177-6416C>T) c.2291+5685C>T (n.2291+5685C>T) c.2318+5685C>T (n.2318+5685C>T) c.2204-6416C>T (n.2204-6416C>T) n.4543-6416C>T c.2186-14226C>T (n.2186-14226C>T) c.2221-6416C>T (n.2221-6416C>T) c.2186-13256C>T (n.2186-13256C>T) c.7976C>T (p.Thr2659Ile) c.2186-6416C>T (n.2186-6416C>T) c.2431+5545C>T (n.2431+5545C>T) c.5726C>T (p.Thr1909Ile) c.1058-6416C>T (n.1058-6416C>T) c.2129+5545C>T c.7535C>T (p.Thr2512Ile) c.8027C>T (p.Thr2676Ile) c.7994C>T (p.Thr2665Ile) c.7967C>T (p.Thr2656Ile) | |
13 | g.23335900G>C | CA387517657 | SACS | c.2185+17885C>G (n.2185+17885C>G) c.8003C>G (p.Thr2668Arg) c.6445+1522C>G (n.6445+1522C>G) c.2177-6416C>G (n.2177-6416C>G) c.2291+5685C>G (n.2291+5685C>G) c.2318+5685C>G (n.2318+5685C>G) c.2204-6416C>G (n.2204-6416C>G) n.4543-6416C>G c.2186-14226C>G (n.2186-14226C>G) c.2221-6416C>G (n.2221-6416C>G) c.2186-13256C>G (n.2186-13256C>G) c.7976C>G (p.Thr2659Arg) c.2186-6416C>G (n.2186-6416C>G) c.2431+5545C>G (n.2431+5545C>G) c.5726C>G (p.Thr1909Arg) c.1058-6416C>G (n.1058-6416C>G) c.2129+5545C>G c.7535C>G (p.Thr2512Arg) c.8027C>G (p.Thr2676Arg) c.7994C>G (p.Thr2665Arg) c.7967C>G (p.Thr2656Arg) | |
13 | g.23335900G>T | CA387517656 | SACS | c.2185+17885C>A (n.2185+17885C>A) c.8003C>A (p.Thr2668Lys) c.6445+1522C>A (n.6445+1522C>A) c.2177-6416C>A (n.2177-6416C>A) c.2291+5685C>A (n.2291+5685C>A) c.2318+5685C>A (n.2318+5685C>A) c.2204-6416C>A (n.2204-6416C>A) n.4543-6416C>A c.2186-14226C>A (n.2186-14226C>A) c.2221-6416C>A (n.2221-6416C>A) c.2186-13256C>A (n.2186-13256C>A) c.7976C>A (p.Thr2659Lys) c.2186-6416C>A (n.2186-6416C>A) c.2431+5545C>A (n.2431+5545C>A) c.5726C>A (p.Thr1909Lys) c.1058-6416C>A (n.1058-6416C>A) c.2129+5545C>A c.7535C>A (p.Thr2512Lys) c.8027C>A (p.Thr2676Lys) c.7994C>A (p.Thr2665Lys) c.7967C>A (p.Thr2656Lys) | |
13 | g.23335901T>A | CA387517659 | SACS | c.2185+17884A>T (n.2185+17884A>T) c.8002A>T (p.Thr2668Ser) c.6445+1521A>T (n.6445+1521A>T) c.2177-6417A>T (n.2177-6417A>T) c.2291+5684A>T (n.2291+5684A>T) c.2318+5684A>T (n.2318+5684A>T) c.2204-6417A>T (n.2204-6417A>T) n.4543-6417A>T c.2186-14227A>T (n.2186-14227A>T) c.2221-6417A>T (n.2221-6417A>T) c.2186-13257A>T (n.2186-13257A>T) c.7975A>T (p.Thr2659Ser) c.2186-6417A>T (n.2186-6417A>T) c.2431+5544A>T (n.2431+5544A>T) c.5725A>T (p.Thr1909Ser) c.1058-6417A>T (n.1058-6417A>T) c.2129+5544A>T c.7534A>T (p.Thr2512Ser) c.8026A>T (p.Thr2676Ser) c.7993A>T (p.Thr2665Ser) c.7966A>T (p.Thr2656Ser) | |
13 | g.23335901T>C | CA6910841 | SACS | c.2185+17884A>G (n.2185+17884A>G) c.8002A>G (p.Thr2668Ala) c.6445+1521A>G (n.6445+1521A>G) c.2177-6417A>G (n.2177-6417A>G) c.2291+5684A>G (n.2291+5684A>G) c.2318+5684A>G (n.2318+5684A>G) c.2204-6417A>G (n.2204-6417A>G) n.4543-6417A>G c.2186-14227A>G (n.2186-14227A>G) c.2221-6417A>G (n.2221-6417A>G) c.2186-13257A>G (n.2186-13257A>G) c.7975A>G (p.Thr2659Ala) c.2186-6417A>G (n.2186-6417A>G) c.2431+5544A>G (n.2431+5544A>G) c.5725A>G (p.Thr1909Ala) c.1058-6417A>G (n.1058-6417A>G) c.2129+5544A>G c.7534A>G (p.Thr2512Ala) c.8026A>G (p.Thr2676Ala) c.7993A>G (p.Thr2665Ala) c.7966A>G (p.Thr2656Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335901T>G | CA387517660 | SACS | c.2185+17884A>C (n.2185+17884A>C) c.8002A>C (p.Thr2668Pro) c.6445+1521A>C (n.6445+1521A>C) c.2177-6417A>C (n.2177-6417A>C) c.2291+5684A>C (n.2291+5684A>C) c.2318+5684A>C (n.2318+5684A>C) c.2204-6417A>C (n.2204-6417A>C) n.4543-6417A>C c.2186-14227A>C (n.2186-14227A>C) c.2221-6417A>C (n.2221-6417A>C) c.2186-13257A>C (n.2186-13257A>C) c.7975A>C (p.Thr2659Pro) c.2186-6417A>C (n.2186-6417A>C) c.2431+5544A>C (n.2431+5544A>C) c.5725A>C (p.Thr1909Pro) c.1058-6417A>C (n.1058-6417A>C) c.2129+5544A>C c.7534A>C (p.Thr2512Pro) c.8026A>C (p.Thr2676Pro) c.7993A>C (p.Thr2665Pro) c.7966A>C (p.Thr2656Pro) | |
13 | g.23335901T= | CA2078624407 | SACS | c.2185+17884A= (n.2185+17884A=) c.8002A= (p.Thr2668=) c.6445+1521A= (n.6445+1521A=) c.2177-6417A= (n.2177-6417A=) c.2291+5684A= (n.2291+5684A=) c.2318+5684A= (n.2318+5684A=) c.2204-6417A= (n.2204-6417A=) n.4543-6417A= c.2186-14227A= (n.2186-14227A=) c.2221-6417A= (n.2221-6417A=) c.2186-13257A= (n.2186-13257A=) c.7975A= (p.Thr2659=) c.2186-6417A= (n.2186-6417A=) c.2431+5544A= (n.2431+5544A=) c.5725A= (p.Thr1909=) c.1058-6417A= (n.1058-6417A=) c.2129+5544A= c.7534A= (p.Thr2512=) c.8026A= (p.Thr2676=) c.7993A= (p.Thr2665=) c.7966A= (p.Thr2656=) | |
13 | g.23335902G>A | CA483160975 | SACS | c.2185+17883C>T (n.2185+17883C>T) c.8001C>T (p.Ala2667=) c.6445+1520C>T (n.6445+1520C>T) c.2177-6418C>T (n.2177-6418C>T) c.2291+5683C>T (n.2291+5683C>T) c.2318+5683C>T (n.2318+5683C>T) c.2204-6418C>T (n.2204-6418C>T) n.4543-6418C>T c.2186-14228C>T (n.2186-14228C>T) c.2221-6418C>T (n.2221-6418C>T) c.2186-13258C>T (n.2186-13258C>T) c.7974C>T (p.Ala2658=) c.2186-6418C>T (n.2186-6418C>T) c.2431+5543C>T (n.2431+5543C>T) c.5724C>T (p.Ala1908=) c.1058-6418C>T (n.1058-6418C>T) c.2129+5543C>T c.7533C>T (p.Ala2511=) c.8025C>T (p.Ala2675=) c.7992C>T (p.Ala2664=) c.7965C>T (p.Ala2655=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335902G>C | CA6910842 | SACS | c.2185+17883C>G (n.2185+17883C>G) c.8001C>G (p.Ala2667=) c.6445+1520C>G (n.6445+1520C>G) c.2177-6418C>G (n.2177-6418C>G) c.2291+5683C>G (n.2291+5683C>G) c.2318+5683C>G (n.2318+5683C>G) c.2204-6418C>G (n.2204-6418C>G) n.4543-6418C>G c.2186-14228C>G (n.2186-14228C>G) c.2221-6418C>G (n.2221-6418C>G) c.2186-13258C>G (n.2186-13258C>G) c.7974C>G (p.Ala2658=) c.2186-6418C>G (n.2186-6418C>G) c.2431+5543C>G (n.2431+5543C>G) c.5724C>G (p.Ala1908=) c.1058-6418C>G (n.1058-6418C>G) c.2129+5543C>G c.7533C>G (p.Ala2511=) c.8025C>G (p.Ala2675=) c.7992C>G (p.Ala2664=) c.7965C>G (p.Ala2655=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335902G= | CA2078624411 | SACS | c.2185+17883C= (n.2185+17883C=) c.8001C= (p.Ala2667=) c.6445+1520C= (n.6445+1520C=) c.2177-6418C= (n.2177-6418C=) c.2291+5683C= (n.2291+5683C=) c.2318+5683C= (n.2318+5683C=) c.2204-6418C= (n.2204-6418C=) n.4543-6418C= c.2186-14228C= (n.2186-14228C=) c.2221-6418C= (n.2221-6418C=) c.2186-13258C= (n.2186-13258C=) c.7974C= (p.Ala2658=) c.2186-6418C= (n.2186-6418C=) c.2431+5543C= (n.2431+5543C=) c.5724C= (p.Ala1908=) c.1058-6418C= (n.1058-6418C=) c.2129+5543C= c.7533C= (p.Ala2511=) c.8025C= (p.Ala2675=) c.7992C= (p.Ala2664=) c.7965C= (p.Ala2655=) | |
13 | g.23335902G>T | CA483160977 | SACS | c.2185+17883C>A (n.2185+17883C>A) c.8001C>A (p.Ala2667=) c.6445+1520C>A (n.6445+1520C>A) c.2177-6418C>A (n.2177-6418C>A) c.2291+5683C>A (n.2291+5683C>A) c.2318+5683C>A (n.2318+5683C>A) c.2204-6418C>A (n.2204-6418C>A) n.4543-6418C>A c.2186-14228C>A (n.2186-14228C>A) c.2221-6418C>A (n.2221-6418C>A) c.2186-13258C>A (n.2186-13258C>A) c.7974C>A (p.Ala2658=) c.2186-6418C>A (n.2186-6418C>A) c.2431+5543C>A (n.2431+5543C>A) c.5724C>A (p.Ala1908=) c.1058-6418C>A (n.1058-6418C>A) c.2129+5543C>A c.7533C>A (p.Ala2511=) c.8025C>A (p.Ala2675=) c.7992C>A (p.Ala2664=) c.7965C>A (p.Ala2655=) | |
13 | g.23335903G>A | CA387517662 | SACS | c.2185+17882C>T (n.2185+17882C>T) c.8000C>T (p.Ala2667Val) c.6445+1519C>T (n.6445+1519C>T) c.2177-6419C>T (n.2177-6419C>T) c.2291+5682C>T (n.2291+5682C>T) c.2318+5682C>T (n.2318+5682C>T) c.2204-6419C>T (n.2204-6419C>T) n.4543-6419C>T c.2186-14229C>T (n.2186-14229C>T) c.2221-6419C>T (n.2221-6419C>T) c.2186-13259C>T (n.2186-13259C>T) c.7973C>T (p.Ala2658Val) c.2186-6419C>T (n.2186-6419C>T) c.2431+5542C>T (n.2431+5542C>T) c.5723C>T (p.Ala1908Val) c.1058-6419C>T (n.1058-6419C>T) c.2129+5542C>T c.7532C>T (p.Ala2511Val) c.8024C>T (p.Ala2675Val) c.7991C>T (p.Ala2664Val) c.7964C>T (p.Ala2655Val) | |
13 | g.23335903G>C | CA387517661 | SACS | c.2185+17882C>G (n.2185+17882C>G) c.8000C>G (p.Ala2667Gly) c.6445+1519C>G (n.6445+1519C>G) c.2177-6419C>G (n.2177-6419C>G) c.2291+5682C>G (n.2291+5682C>G) c.2318+5682C>G (n.2318+5682C>G) c.2204-6419C>G (n.2204-6419C>G) n.4543-6419C>G c.2186-14229C>G (n.2186-14229C>G) c.2221-6419C>G (n.2221-6419C>G) c.2186-13259C>G (n.2186-13259C>G) c.7973C>G (p.Ala2658Gly) c.2186-6419C>G (n.2186-6419C>G) c.2431+5542C>G (n.2431+5542C>G) c.5723C>G (p.Ala1908Gly) c.1058-6419C>G (n.1058-6419C>G) c.2129+5542C>G c.7532C>G (p.Ala2511Gly) c.8024C>G (p.Ala2675Gly) c.7991C>G (p.Ala2664Gly) c.7964C>G (p.Ala2655Gly) | |
13 | g.23335903G= | CA2078624414 | SACS | c.2185+17882C= (n.2185+17882C=) c.8000C= (p.Ala2667=) c.6445+1519C= (n.6445+1519C=) c.2177-6419C= (n.2177-6419C=) c.2291+5682C= (n.2291+5682C=) c.2318+5682C= (n.2318+5682C=) c.2204-6419C= (n.2204-6419C=) n.4543-6419C= c.2186-14229C= (n.2186-14229C=) c.2221-6419C= (n.2221-6419C=) c.2186-13259C= (n.2186-13259C=) c.7973C= (p.Ala2658=) c.2186-6419C= (n.2186-6419C=) c.2431+5542C= (n.2431+5542C=) c.5723C= (p.Ala1908=) c.1058-6419C= (n.1058-6419C=) c.2129+5542C= c.7532C= (p.Ala2511=) c.8024C= (p.Ala2675=) c.7991C= (p.Ala2664=) c.7964C= (p.Ala2655=) | |
13 | g.23335903G>T | CA387517663 | SACS | c.2185+17882C>A (n.2185+17882C>A) c.8000C>A (p.Ala2667Asp) c.6445+1519C>A (n.6445+1519C>A) c.2177-6419C>A (n.2177-6419C>A) c.2291+5682C>A (n.2291+5682C>A) c.2318+5682C>A (n.2318+5682C>A) c.2204-6419C>A (n.2204-6419C>A) n.4543-6419C>A c.2186-14229C>A (n.2186-14229C>A) c.2221-6419C>A (n.2221-6419C>A) c.2186-13259C>A (n.2186-13259C>A) c.7973C>A (p.Ala2658Asp) c.2186-6419C>A (n.2186-6419C>A) c.2431+5542C>A (n.2431+5542C>A) c.5723C>A (p.Ala1908Asp) c.1058-6419C>A (n.1058-6419C>A) c.2129+5542C>A c.7532C>A (p.Ala2511Asp) c.8024C>A (p.Ala2675Asp) c.7991C>A (p.Ala2664Asp) c.7964C>A (p.Ala2655Asp) | |
13 | g.23335904C>A | CA387517665 | SACS | c.2185+17881G>T (n.2185+17881G>T) c.7999G>T (p.Ala2667Ser) c.6445+1518G>T (n.6445+1518G>T) c.2177-6420G>T (n.2177-6420G>T) c.2291+5681G>T (n.2291+5681G>T) c.2318+5681G>T (n.2318+5681G>T) c.2204-6420G>T (n.2204-6420G>T) n.4543-6420G>T c.2186-14230G>T (n.2186-14230G>T) c.2221-6420G>T (n.2221-6420G>T) c.2186-13260G>T (n.2186-13260G>T) c.7972G>T (p.Ala2658Ser) c.2186-6420G>T (n.2186-6420G>T) c.2431+5541G>T (n.2431+5541G>T) c.5722G>T (p.Ala1908Ser) c.1058-6420G>T (n.1058-6420G>T) c.2129+5541G>T c.7531G>T (p.Ala2511Ser) c.8023G>T (p.Ala2675Ser) c.7990G>T (p.Ala2664Ser) c.7963G>T (p.Ala2655Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23335904C>G | CA387517666 | SACS | c.2185+17881G>C (n.2185+17881G>C) c.7999G>C (p.Ala2667Pro) c.6445+1518G>C (n.6445+1518G>C) c.2177-6420G>C (n.2177-6420G>C) c.2291+5681G>C (n.2291+5681G>C) c.2318+5681G>C (n.2318+5681G>C) c.2204-6420G>C (n.2204-6420G>C) n.4543-6420G>C c.2186-14230G>C (n.2186-14230G>C) c.2221-6420G>C (n.2221-6420G>C) c.2186-13260G>C (n.2186-13260G>C) c.7972G>C (p.Ala2658Pro) c.2186-6420G>C (n.2186-6420G>C) c.2431+5541G>C (n.2431+5541G>C) c.5722G>C (p.Ala1908Pro) c.1058-6420G>C (n.1058-6420G>C) c.2129+5541G>C c.7531G>C (p.Ala2511Pro) c.8023G>C (p.Ala2675Pro) c.7990G>C (p.Ala2664Pro) c.7963G>C (p.Ala2655Pro) | |
13 | g.23335904C>T | CA387517664 | SACS | c.2185+17881G>A (n.2185+17881G>A) c.7999G>A (p.Ala2667Thr) c.6445+1518G>A (n.6445+1518G>A) c.2177-6420G>A (n.2177-6420G>A) c.2291+5681G>A (n.2291+5681G>A) c.2318+5681G>A (n.2318+5681G>A) c.2204-6420G>A (n.2204-6420G>A) n.4543-6420G>A c.2186-14230G>A (n.2186-14230G>A) c.2221-6420G>A (n.2221-6420G>A) c.2186-13260G>A (n.2186-13260G>A) c.7972G>A (p.Ala2658Thr) c.2186-6420G>A (n.2186-6420G>A) c.2431+5541G>A (n.2431+5541G>A) c.5722G>A (p.Ala1908Thr) c.1058-6420G>A (n.1058-6420G>A) c.2129+5541G>A c.7531G>A (p.Ala2511Thr) c.8023G>A (p.Ala2675Thr) c.7990G>A (p.Ala2664Thr) c.7963G>A (p.Ala2655Thr) | |
13 | g.23335907dup | CA6910843 | SACS | c.2185+17881dup (n.2185+17881dup) c.7999dup (p.Ala2667GlyfsTer5) c.6445+1518dup (n.6445+1518dup) c.2177-6420dup (n.2177-6420dup) c.2291+5681dup (n.2291+5681dup) c.2318+5681dup (n.2318+5681dup) c.2204-6420dup (n.2204-6420dup) n.4543-6420dup c.2186-14230dup (n.2186-14230dup) c.2221-6420dup (n.2221-6420dup) c.2186-13260dup (n.2186-13260dup) c.7972dup (p.Ala2658GlyfsTer5) c.2186-6420dup (n.2186-6420dup) c.2431+5541dup (n.2431+5541dup) c.5722dup (p.Ala1908GlyfsTer5) c.1058-6420dup (n.1058-6420dup) c.2129+5541dup c.7531dup (p.Ala2511GlyfsTer5) c.8023dup (p.Ala2675GlyfsTer5) c.7990dup (p.Ala2664GlyfsTer5) c.7963dup (p.Ala2655GlyfsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335905C>A | CA483160984 | SACS | c.2185+17880G>T (n.2185+17880G>T) c.7998G>T (p.Gly2666=) c.6445+1517G>T (n.6445+1517G>T) c.2177-6421G>T (n.2177-6421G>T) c.2291+5680G>T (n.2291+5680G>T) c.2318+5680G>T (n.2318+5680G>T) c.2204-6421G>T (n.2204-6421G>T) n.4543-6421G>T c.2186-14231G>T (n.2186-14231G>T) c.2221-6421G>T (n.2221-6421G>T) c.2186-13261G>T (n.2186-13261G>T) c.7971G>T (p.Gly2657=) c.2186-6421G>T (n.2186-6421G>T) c.2431+5540G>T (n.2431+5540G>T) c.5721G>T (p.Gly1907=) c.1058-6421G>T (n.1058-6421G>T) c.2129+5540G>T c.7530G>T (p.Gly2510=) c.8022G>T (p.Gly2674=) c.7989G>T (p.Gly2663=) c.7962G>T (p.Gly2654=) | |
13 | g.23335905C>G | CA483160986 | SACS | c.2185+17880G>C (n.2185+17880G>C) c.7998G>C (p.Gly2666=) c.6445+1517G>C (n.6445+1517G>C) c.2177-6421G>C (n.2177-6421G>C) c.2291+5680G>C (n.2291+5680G>C) c.2318+5680G>C (n.2318+5680G>C) c.2204-6421G>C (n.2204-6421G>C) n.4543-6421G>C c.2186-14231G>C (n.2186-14231G>C) c.2221-6421G>C (n.2221-6421G>C) c.2186-13261G>C (n.2186-13261G>C) c.7971G>C (p.Gly2657=) c.2186-6421G>C (n.2186-6421G>C) c.2431+5540G>C (n.2431+5540G>C) c.5721G>C (p.Gly1907=) c.1058-6421G>C (n.1058-6421G>C) c.2129+5540G>C c.7530G>C (p.Gly2510=) c.8022G>C (p.Gly2674=) c.7989G>C (p.Gly2663=) c.7962G>C (p.Gly2654=) | |
13 | g.23335905C>T | CA483160987 | SACS | c.2185+17880G>A (n.2185+17880G>A) c.7998G>A (p.Gly2666=) c.6445+1517G>A (n.6445+1517G>A) c.2177-6421G>A (n.2177-6421G>A) c.2291+5680G>A (n.2291+5680G>A) c.2318+5680G>A (n.2318+5680G>A) c.2204-6421G>A (n.2204-6421G>A) n.4543-6421G>A c.2186-14231G>A (n.2186-14231G>A) c.2221-6421G>A (n.2221-6421G>A) c.2186-13261G>A (n.2186-13261G>A) c.7971G>A (p.Gly2657=) c.2186-6421G>A (n.2186-6421G>A) c.2431+5540G>A (n.2431+5540G>A) c.5721G>A (p.Gly1907=) c.1058-6421G>A (n.1058-6421G>A) c.2129+5540G>A c.7530G>A (p.Gly2510=) c.8022G>A (p.Gly2674=) c.7989G>A (p.Gly2663=) c.7962G>A (p.Gly2654=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335906C>A | CA387517669 | SACS | c.2185+17879G>T (n.2185+17879G>T) c.7997G>T (p.Gly2666Val) c.6445+1516G>T (n.6445+1516G>T) c.2177-6422G>T (n.2177-6422G>T) c.2291+5679G>T (n.2291+5679G>T) c.2318+5679G>T (n.2318+5679G>T) c.2204-6422G>T (n.2204-6422G>T) n.4543-6422G>T c.2186-14232G>T (n.2186-14232G>T) c.2221-6422G>T (n.2221-6422G>T) c.2186-13262G>T (n.2186-13262G>T) c.7970G>T (p.Gly2657Val) c.2186-6422G>T (n.2186-6422G>T) c.2431+5539G>T (n.2431+5539G>T) c.5720G>T (p.Gly1907Val) c.1058-6422G>T (n.1058-6422G>T) c.2129+5539G>T c.7529G>T (p.Gly2510Val) c.8021G>T (p.Gly2674Val) c.7988G>T (p.Gly2663Val) c.7961G>T (p.Gly2654Val) | |
13 | g.23335906C>G | CA387517667 | SACS | c.2185+17879G>C (n.2185+17879G>C) c.7997G>C (p.Gly2666Ala) c.6445+1516G>C (n.6445+1516G>C) c.2177-6422G>C (n.2177-6422G>C) c.2291+5679G>C (n.2291+5679G>C) c.2318+5679G>C (n.2318+5679G>C) c.2204-6422G>C (n.2204-6422G>C) n.4543-6422G>C c.2186-14232G>C (n.2186-14232G>C) c.2221-6422G>C (n.2221-6422G>C) c.2186-13262G>C (n.2186-13262G>C) c.7970G>C (p.Gly2657Ala) c.2186-6422G>C (n.2186-6422G>C) c.2431+5539G>C (n.2431+5539G>C) c.5720G>C (p.Gly1907Ala) c.1058-6422G>C (n.1058-6422G>C) c.2129+5539G>C c.7529G>C (p.Gly2510Ala) c.8021G>C (p.Gly2674Ala) c.7988G>C (p.Gly2663Ala) c.7961G>C (p.Gly2654Ala) | |
13 | g.23335906C>T | CA387517668 | SACS | c.2185+17879G>A (n.2185+17879G>A) c.7997G>A (p.Gly2666Glu) c.6445+1516G>A (n.6445+1516G>A) c.2177-6422G>A (n.2177-6422G>A) c.2291+5679G>A (n.2291+5679G>A) c.2318+5679G>A (n.2318+5679G>A) c.2204-6422G>A (n.2204-6422G>A) n.4543-6422G>A c.2186-14232G>A (n.2186-14232G>A) c.2221-6422G>A (n.2221-6422G>A) c.2186-13262G>A (n.2186-13262G>A) c.7970G>A (p.Gly2657Glu) c.2186-6422G>A (n.2186-6422G>A) c.2431+5539G>A (n.2431+5539G>A) c.5720G>A (p.Gly1907Glu) c.1058-6422G>A (n.1058-6422G>A) c.2129+5539G>A c.7529G>A (p.Gly2510Glu) c.8021G>A (p.Gly2674Glu) c.7988G>A (p.Gly2663Glu) c.7961G>A (p.Gly2654Glu) | |
13 | g.23335907C>A | CA387517670 | SACS | c.2185+17878G>T (n.2185+17878G>T) c.7996G>T (p.Gly2666Trp) c.6445+1515G>T (n.6445+1515G>T) c.2177-6423G>T (n.2177-6423G>T) c.2291+5678G>T (n.2291+5678G>T) c.2318+5678G>T (n.2318+5678G>T) c.2204-6423G>T (n.2204-6423G>T) n.4543-6423G>T c.2186-14233G>T (n.2186-14233G>T) c.2221-6423G>T (n.2221-6423G>T) c.2186-13263G>T (n.2186-13263G>T) c.7969G>T (p.Gly2657Trp) c.2186-6423G>T (n.2186-6423G>T) c.2431+5538G>T (n.2431+5538G>T) c.5719G>T (p.Gly1907Trp) c.1058-6423G>T (n.1058-6423G>T) c.2129+5538G>T c.7528G>T (p.Gly2510Trp) c.8020G>T (p.Gly2674Trp) c.7987G>T (p.Gly2663Trp) c.7960G>T (p.Gly2654Trp) | |
13 | g.23335907C= | CA2078624417 | SACS | c.2185+17878G= (n.2185+17878G=) c.7996G= (p.Gly2666=) c.6445+1515G= (n.6445+1515G=) c.2177-6423G= (n.2177-6423G=) c.2291+5678G= (n.2291+5678G=) c.2318+5678G= (n.2318+5678G=) c.2204-6423G= (n.2204-6423G=) n.4543-6423G= c.2186-14233G= (n.2186-14233G=) c.2221-6423G= (n.2221-6423G=) c.2186-13263G= (n.2186-13263G=) c.7969G= (p.Gly2657=) c.2186-6423G= (n.2186-6423G=) c.2431+5538G= (n.2431+5538G=) c.5719G= (p.Gly1907=) c.1058-6423G= (n.1058-6423G=) c.2129+5538G= c.7528G= (p.Gly2510=) c.8020G= (p.Gly2674=) c.7987G= (p.Gly2663=) c.7960G= (p.Gly2654=) | |
13 | g.23335907C>G | CA387517671 | SACS | c.2185+17878G>C (n.2185+17878G>C) c.7996G>C (p.Gly2666Arg) c.6445+1515G>C (n.6445+1515G>C) c.2177-6423G>C (n.2177-6423G>C) c.2291+5678G>C (n.2291+5678G>C) c.2318+5678G>C (n.2318+5678G>C) c.2204-6423G>C (n.2204-6423G>C) n.4543-6423G>C c.2186-14233G>C (n.2186-14233G>C) c.2221-6423G>C (n.2221-6423G>C) c.2186-13263G>C (n.2186-13263G>C) c.7969G>C (p.Gly2657Arg) c.2186-6423G>C (n.2186-6423G>C) c.2431+5538G>C (n.2431+5538G>C) c.5719G>C (p.Gly1907Arg) c.1058-6423G>C (n.1058-6423G>C) c.2129+5538G>C c.7528G>C (p.Gly2510Arg) c.8020G>C (p.Gly2674Arg) c.7987G>C (p.Gly2663Arg) c.7960G>C (p.Gly2654Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335907C>T | CA387517672 | SACS | c.2185+17878G>A (n.2185+17878G>A) c.7996G>A (p.Gly2666Arg) c.6445+1515G>A (n.6445+1515G>A) c.2177-6423G>A (n.2177-6423G>A) c.2291+5678G>A (n.2291+5678G>A) c.2318+5678G>A (n.2318+5678G>A) c.2204-6423G>A (n.2204-6423G>A) n.4543-6423G>A c.2186-14233G>A (n.2186-14233G>A) c.2221-6423G>A (n.2221-6423G>A) c.2186-13263G>A (n.2186-13263G>A) c.7969G>A (p.Gly2657Arg) c.2186-6423G>A (n.2186-6423G>A) c.2431+5538G>A (n.2431+5538G>A) c.5719G>A (p.Gly1907Arg) c.1058-6423G>A (n.1058-6423G>A) c.2129+5538G>A c.7528G>A (p.Gly2510Arg) c.8020G>A (p.Gly2674Arg) c.7987G>A (p.Gly2663Arg) c.7960G>A (p.Gly2654Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335908T>A | CA483160989 | SACS | c.2185+17877A>T (n.2185+17877A>T) c.7995A>T (p.Pro2665=) c.6445+1514A>T (n.6445+1514A>T) c.2177-6424A>T (n.2177-6424A>T) c.2291+5677A>T (n.2291+5677A>T) c.2318+5677A>T (n.2318+5677A>T) c.2204-6424A>T (n.2204-6424A>T) n.4543-6424A>T c.2186-14234A>T (n.2186-14234A>T) c.2221-6424A>T (n.2221-6424A>T) c.2186-13264A>T (n.2186-13264A>T) c.7968A>T (p.Pro2656=) c.2186-6424A>T (n.2186-6424A>T) c.2431+5537A>T (n.2431+5537A>T) c.5718A>T (p.Pro1906=) c.1058-6424A>T (n.1058-6424A>T) c.2129+5537A>T c.7527A>T (p.Pro2509=) c.8019A>T (p.Pro2673=) c.7986A>T (p.Pro2662=) c.7959A>T (p.Pro2653=) | |
13 | g.23335908T>C | CA483160990 | SACS | c.2185+17877A>G (n.2185+17877A>G) c.7995A>G (p.Pro2665=) c.6445+1514A>G (n.6445+1514A>G) c.2177-6424A>G (n.2177-6424A>G) c.2291+5677A>G (n.2291+5677A>G) c.2318+5677A>G (n.2318+5677A>G) c.2204-6424A>G (n.2204-6424A>G) n.4543-6424A>G c.2186-14234A>G (n.2186-14234A>G) c.2221-6424A>G (n.2221-6424A>G) c.2186-13264A>G (n.2186-13264A>G) c.7968A>G (p.Pro2656=) c.2186-6424A>G (n.2186-6424A>G) c.2431+5537A>G (n.2431+5537A>G) c.5718A>G (p.Pro1906=) c.1058-6424A>G (n.1058-6424A>G) c.2129+5537A>G c.7527A>G (p.Pro2509=) c.8019A>G (p.Pro2673=) c.7986A>G (p.Pro2662=) c.7959A>G (p.Pro2653=) | |
13 | g.23335908T>G | CA6910844 | SACS | c.2185+17877A>C (n.2185+17877A>C) c.7995A>C (p.Pro2665=) c.6445+1514A>C (n.6445+1514A>C) c.2177-6424A>C (n.2177-6424A>C) c.2291+5677A>C (n.2291+5677A>C) c.2318+5677A>C (n.2318+5677A>C) c.2204-6424A>C (n.2204-6424A>C) n.4543-6424A>C c.2186-14234A>C (n.2186-14234A>C) c.2221-6424A>C (n.2221-6424A>C) c.2186-13264A>C (n.2186-13264A>C) c.7968A>C (p.Pro2656=) c.2186-6424A>C (n.2186-6424A>C) c.2431+5537A>C (n.2431+5537A>C) c.5718A>C (p.Pro1906=) c.1058-6424A>C (n.1058-6424A>C) c.2129+5537A>C c.7527A>C (p.Pro2509=) c.8019A>C (p.Pro2673=) c.7986A>C (p.Pro2662=) c.7959A>C (p.Pro2653=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335908T= | CA2078624422 | SACS | c.2185+17877A= (n.2185+17877A=) c.7995A= (p.Pro2665=) c.6445+1514A= (n.6445+1514A=) c.2177-6424A= (n.2177-6424A=) c.2291+5677A= (n.2291+5677A=) c.2318+5677A= (n.2318+5677A=) c.2204-6424A= (n.2204-6424A=) n.4543-6424A= c.2186-14234A= (n.2186-14234A=) c.2221-6424A= (n.2221-6424A=) c.2186-13264A= (n.2186-13264A=) c.7968A= (p.Pro2656=) c.2186-6424A= (n.2186-6424A=) c.2431+5537A= (n.2431+5537A=) c.5718A= (p.Pro1906=) c.1058-6424A= (n.1058-6424A=) c.2129+5537A= c.7527A= (p.Pro2509=) c.8019A= (p.Pro2673=) c.7986A= (p.Pro2662=) c.7959A= (p.Pro2653=) | |
13 | g.23335909G>A | CA387517673 | SACS | c.2185+17876C>T (n.2185+17876C>T) c.7994C>T (p.Pro2665Leu) c.6445+1513C>T (n.6445+1513C>T) c.2177-6425C>T (n.2177-6425C>T) c.2291+5676C>T (n.2291+5676C>T) c.2318+5676C>T (n.2318+5676C>T) c.2204-6425C>T (n.2204-6425C>T) n.4543-6425C>T c.2186-14235C>T (n.2186-14235C>T) c.2221-6425C>T (n.2221-6425C>T) c.2186-13265C>T (n.2186-13265C>T) c.7967C>T (p.Pro2656Leu) c.2186-6425C>T (n.2186-6425C>T) c.2431+5536C>T (n.2431+5536C>T) c.5717C>T (p.Pro1906Leu) c.1058-6425C>T (n.1058-6425C>T) c.2129+5536C>T c.7526C>T (p.Pro2509Leu) c.8018C>T (p.Pro2673Leu) c.7985C>T (p.Pro2662Leu) c.7958C>T (p.Pro2653Leu) | |
13 | g.23335909G>C | CA387517674 | SACS | c.2185+17876C>G (n.2185+17876C>G) c.7994C>G (p.Pro2665Arg) c.6445+1513C>G (n.6445+1513C>G) c.2177-6425C>G (n.2177-6425C>G) c.2291+5676C>G (n.2291+5676C>G) c.2318+5676C>G (n.2318+5676C>G) c.2204-6425C>G (n.2204-6425C>G) n.4543-6425C>G c.2186-14235C>G (n.2186-14235C>G) c.2221-6425C>G (n.2221-6425C>G) c.2186-13265C>G (n.2186-13265C>G) c.7967C>G (p.Pro2656Arg) c.2186-6425C>G (n.2186-6425C>G) c.2431+5536C>G (n.2431+5536C>G) c.5717C>G (p.Pro1906Arg) c.1058-6425C>G (n.1058-6425C>G) c.2129+5536C>G c.7526C>G (p.Pro2509Arg) c.8018C>G (p.Pro2673Arg) c.7985C>G (p.Pro2662Arg) c.7958C>G (p.Pro2653Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335909G= | CA2078624425 | SACS | c.2185+17876C= (n.2185+17876C=) c.7994C= (p.Pro2665=) c.6445+1513C= (n.6445+1513C=) c.2177-6425C= (n.2177-6425C=) c.2291+5676C= (n.2291+5676C=) c.2318+5676C= (n.2318+5676C=) c.2204-6425C= (n.2204-6425C=) n.4543-6425C= c.2186-14235C= (n.2186-14235C=) c.2221-6425C= (n.2221-6425C=) c.2186-13265C= (n.2186-13265C=) c.7967C= (p.Pro2656=) c.2186-6425C= (n.2186-6425C=) c.2431+5536C= (n.2431+5536C=) c.5717C= (p.Pro1906=) c.1058-6425C= (n.1058-6425C=) c.2129+5536C= c.7526C= (p.Pro2509=) c.8018C= (p.Pro2673=) c.7985C= (p.Pro2662=) c.7958C= (p.Pro2653=) | |
13 | g.23335909G>T | CA387517675 | SACS | c.2185+17876C>A (n.2185+17876C>A) c.7994C>A (p.Pro2665Gln) c.6445+1513C>A (n.6445+1513C>A) c.2177-6425C>A (n.2177-6425C>A) c.2291+5676C>A (n.2291+5676C>A) c.2318+5676C>A (n.2318+5676C>A) c.2204-6425C>A (n.2204-6425C>A) n.4543-6425C>A c.2186-14235C>A (n.2186-14235C>A) c.2221-6425C>A (n.2221-6425C>A) c.2186-13265C>A (n.2186-13265C>A) c.7967C>A (p.Pro2656Gln) c.2186-6425C>A (n.2186-6425C>A) c.2431+5536C>A (n.2431+5536C>A) c.5717C>A (p.Pro1906Gln) c.1058-6425C>A (n.1058-6425C>A) c.2129+5536C>A c.7526C>A (p.Pro2509Gln) c.8018C>A (p.Pro2673Gln) c.7985C>A (p.Pro2662Gln) c.7958C>A (p.Pro2653Gln) | |
13 | g.23335910G>A | CA387517676 | SACS | c.2185+17875C>T (n.2185+17875C>T) c.7993C>T (p.Pro2665Ser) c.6445+1512C>T (n.6445+1512C>T) c.2177-6426C>T (n.2177-6426C>T) c.2291+5675C>T (n.2291+5675C>T) c.2318+5675C>T (n.2318+5675C>T) c.2204-6426C>T (n.2204-6426C>T) n.4543-6426C>T c.2186-14236C>T (n.2186-14236C>T) c.2221-6426C>T (n.2221-6426C>T) c.2186-13266C>T (n.2186-13266C>T) c.7966C>T (p.Pro2656Ser) c.2186-6426C>T (n.2186-6426C>T) c.2431+5535C>T (n.2431+5535C>T) c.5716C>T (p.Pro1906Ser) c.1058-6426C>T (n.1058-6426C>T) c.2129+5535C>T c.7525C>T (p.Pro2509Ser) c.8017C>T (p.Pro2673Ser) c.7984C>T (p.Pro2662Ser) c.7957C>T (p.Pro2653Ser) | |
13 | g.23335910G>C | CA387517677 | SACS | c.2185+17875C>G (n.2185+17875C>G) c.7993C>G (p.Pro2665Ala) c.6445+1512C>G (n.6445+1512C>G) c.2177-6426C>G (n.2177-6426C>G) c.2291+5675C>G (n.2291+5675C>G) c.2318+5675C>G (n.2318+5675C>G) c.2204-6426C>G (n.2204-6426C>G) n.4543-6426C>G c.2186-14236C>G (n.2186-14236C>G) c.2221-6426C>G (n.2221-6426C>G) c.2186-13266C>G (n.2186-13266C>G) c.7966C>G (p.Pro2656Ala) c.2186-6426C>G (n.2186-6426C>G) c.2431+5535C>G (n.2431+5535C>G) c.5716C>G (p.Pro1906Ala) c.1058-6426C>G (n.1058-6426C>G) c.2129+5535C>G c.7525C>G (p.Pro2509Ala) c.8017C>G (p.Pro2673Ala) c.7984C>G (p.Pro2662Ala) c.7957C>G (p.Pro2653Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23335910G>T | CA387517678 | SACS | c.2185+17875C>A (n.2185+17875C>A) c.7993C>A (p.Pro2665Thr) c.6445+1512C>A (n.6445+1512C>A) c.2177-6426C>A (n.2177-6426C>A) c.2291+5675C>A (n.2291+5675C>A) c.2318+5675C>A (n.2318+5675C>A) c.2204-6426C>A (n.2204-6426C>A) n.4543-6426C>A c.2186-14236C>A (n.2186-14236C>A) c.2221-6426C>A (n.2221-6426C>A) c.2186-13266C>A (n.2186-13266C>A) c.7966C>A (p.Pro2656Thr) c.2186-6426C>A (n.2186-6426C>A) c.2431+5535C>A (n.2431+5535C>A) c.5716C>A (p.Pro1906Thr) c.1058-6426C>A (n.1058-6426C>A) c.2129+5535C>A c.7525C>A (p.Pro2509Thr) c.8017C>A (p.Pro2673Thr) c.7984C>A (p.Pro2662Thr) c.7957C>A (p.Pro2653Thr) | |
13 | g.23335911T>A | CA483160992 | SACS | c.2185+17874A>T (n.2185+17874A>T) c.7992A>T (p.Ala2664=) c.6445+1511A>T (n.6445+1511A>T) c.2177-6427A>T (n.2177-6427A>T) c.2291+5674A>T (n.2291+5674A>T) c.2318+5674A>T (n.2318+5674A>T) c.2204-6427A>T (n.2204-6427A>T) n.4543-6427A>T c.2186-14237A>T (n.2186-14237A>T) c.2221-6427A>T (n.2221-6427A>T) c.2186-13267A>T (n.2186-13267A>T) c.7965A>T (p.Ala2655=) c.2186-6427A>T (n.2186-6427A>T) c.2431+5534A>T (n.2431+5534A>T) c.5715A>T (p.Ala1905=) c.1058-6427A>T (n.1058-6427A>T) c.2129+5534A>T c.7524A>T (p.Ala2508=) c.8016A>T (p.Ala2672=) c.7983A>T (p.Ala2661=) c.7956A>T (p.Ala2652=) | |
13 | g.23335911T>C | CA6910845 | SACS | c.2185+17874A>G (n.2185+17874A>G) c.7992A>G (p.Ala2664=) c.6445+1511A>G (n.6445+1511A>G) c.2177-6427A>G (n.2177-6427A>G) c.2291+5674A>G (n.2291+5674A>G) c.2318+5674A>G (n.2318+5674A>G) c.2204-6427A>G (n.2204-6427A>G) n.4543-6427A>G c.2186-14237A>G (n.2186-14237A>G) c.2221-6427A>G (n.2221-6427A>G) c.2186-13267A>G (n.2186-13267A>G) c.7965A>G (p.Ala2655=) c.2186-6427A>G (n.2186-6427A>G) c.2431+5534A>G (n.2431+5534A>G) c.5715A>G (p.Ala1905=) c.1058-6427A>G (n.1058-6427A>G) c.2129+5534A>G c.7524A>G (p.Ala2508=) c.8016A>G (p.Ala2672=) c.7983A>G (p.Ala2661=) c.7956A>G (p.Ala2652=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335911T>G | CA483160998 | SACS | c.2185+17874A>C (n.2185+17874A>C) c.7992A>C (p.Ala2664=) c.6445+1511A>C (n.6445+1511A>C) c.2177-6427A>C (n.2177-6427A>C) c.2291+5674A>C (n.2291+5674A>C) c.2318+5674A>C (n.2318+5674A>C) c.2204-6427A>C (n.2204-6427A>C) n.4543-6427A>C c.2186-14237A>C (n.2186-14237A>C) c.2221-6427A>C (n.2221-6427A>C) c.2186-13267A>C (n.2186-13267A>C) c.7965A>C (p.Ala2655=) c.2186-6427A>C (n.2186-6427A>C) c.2431+5534A>C (n.2431+5534A>C) c.5715A>C (p.Ala1905=) c.1058-6427A>C (n.1058-6427A>C) c.2129+5534A>C c.7524A>C (p.Ala2508=) c.8016A>C (p.Ala2672=) c.7983A>C (p.Ala2661=) c.7956A>C (p.Ala2652=) | |
13 | g.23335911T= | CA2078624428 | SACS | c.2185+17874A= (n.2185+17874A=) c.7992A= (p.Ala2664=) c.6445+1511A= (n.6445+1511A=) c.2177-6427A= (n.2177-6427A=) c.2291+5674A= (n.2291+5674A=) c.2318+5674A= (n.2318+5674A=) c.2204-6427A= (n.2204-6427A=) n.4543-6427A= c.2186-14237A= (n.2186-14237A=) c.2221-6427A= (n.2221-6427A=) c.2186-13267A= (n.2186-13267A=) c.7965A= (p.Ala2655=) c.2186-6427A= (n.2186-6427A=) c.2431+5534A= (n.2431+5534A=) c.5715A= (p.Ala1905=) c.1058-6427A= (n.1058-6427A=) c.2129+5534A= c.7524A= (p.Ala2508=) c.8016A= (p.Ala2672=) c.7983A= (p.Ala2661=) c.7956A= (p.Ala2652=) | |
13 | g.23335912G>A | CA246656377 | SACS | c.2185+17873C>T (n.2185+17873C>T) c.7991C>T (p.Ala2664Val) c.6445+1510C>T (n.6445+1510C>T) c.2177-6428C>T (n.2177-6428C>T) c.2291+5673C>T (n.2291+5673C>T) c.2318+5673C>T (n.2318+5673C>T) c.2204-6428C>T (n.2204-6428C>T) n.4543-6428C>T c.2186-14238C>T (n.2186-14238C>T) c.2221-6428C>T (n.2221-6428C>T) c.2186-13268C>T (n.2186-13268C>T) c.7964C>T (p.Ala2655Val) c.2186-6428C>T (n.2186-6428C>T) c.2431+5533C>T (n.2431+5533C>T) c.5714C>T (p.Ala1905Val) c.1058-6428C>T (n.1058-6428C>T) c.2129+5533C>T c.7523C>T (p.Ala2508Val) c.8015C>T (p.Ala2672Val) c.7982C>T (p.Ala2661Val) c.7955C>T (p.Ala2652Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335912G>C | CA387517679 | SACS | c.2185+17873C>G (n.2185+17873C>G) c.7991C>G (p.Ala2664Gly) c.6445+1510C>G (n.6445+1510C>G) c.2177-6428C>G (n.2177-6428C>G) c.2291+5673C>G (n.2291+5673C>G) c.2318+5673C>G (n.2318+5673C>G) c.2204-6428C>G (n.2204-6428C>G) n.4543-6428C>G c.2186-14238C>G (n.2186-14238C>G) c.2221-6428C>G (n.2221-6428C>G) c.2186-13268C>G (n.2186-13268C>G) c.7964C>G (p.Ala2655Gly) c.2186-6428C>G (n.2186-6428C>G) c.2431+5533C>G (n.2431+5533C>G) c.5714C>G (p.Ala1905Gly) c.1058-6428C>G (n.1058-6428C>G) c.2129+5533C>G c.7523C>G (p.Ala2508Gly) c.8015C>G (p.Ala2672Gly) c.7982C>G (p.Ala2661Gly) c.7955C>G (p.Ala2652Gly) | |
13 | g.23335912G= | CA2078624430 | SACS | c.2185+17873C= (n.2185+17873C=) c.7991C= (p.Ala2664=) c.6445+1510C= (n.6445+1510C=) c.2177-6428C= (n.2177-6428C=) c.2291+5673C= (n.2291+5673C=) c.2318+5673C= (n.2318+5673C=) c.2204-6428C= (n.2204-6428C=) n.4543-6428C= c.2186-14238C= (n.2186-14238C=) c.2221-6428C= (n.2221-6428C=) c.2186-13268C= (n.2186-13268C=) c.7964C= (p.Ala2655=) c.2186-6428C= (n.2186-6428C=) c.2431+5533C= (n.2431+5533C=) c.5714C= (p.Ala1905=) c.1058-6428C= (n.1058-6428C=) c.2129+5533C= c.7523C= (p.Ala2508=) c.8015C= (p.Ala2672=) c.7982C= (p.Ala2661=) c.7955C= (p.Ala2652=) | |
13 | g.23335912G>T | CA387517680 | SACS | c.2185+17873C>A (n.2185+17873C>A) c.7991C>A (p.Ala2664Glu) c.6445+1510C>A (n.6445+1510C>A) c.2177-6428C>A (n.2177-6428C>A) c.2291+5673C>A (n.2291+5673C>A) c.2318+5673C>A (n.2318+5673C>A) c.2204-6428C>A (n.2204-6428C>A) n.4543-6428C>A c.2186-14238C>A (n.2186-14238C>A) c.2221-6428C>A (n.2221-6428C>A) c.2186-13268C>A (n.2186-13268C>A) c.7964C>A (p.Ala2655Glu) c.2186-6428C>A (n.2186-6428C>A) c.2431+5533C>A (n.2431+5533C>A) c.5714C>A (p.Ala1905Glu) c.1058-6428C>A (n.1058-6428C>A) c.2129+5533C>A c.7523C>A (p.Ala2508Glu) c.8015C>A (p.Ala2672Glu) c.7982C>A (p.Ala2661Glu) c.7955C>A (p.Ala2652Glu) |