Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23335771A>C | CA387517365 | SACS | c.2185+18014T>G (n.2185+18014T>G) c.8132T>G (p.Leu2711Arg) c.6445+1651T>G (n.6445+1651T>G) c.2177-6287T>G (n.2177-6287T>G) c.2291+5814T>G (n.2291+5814T>G) c.2318+5814T>G (n.2318+5814T>G) c.2204-6287T>G (n.2204-6287T>G) n.4543-6287T>G c.2186-14097T>G (n.2186-14097T>G) c.2221-6287T>G (n.2221-6287T>G) c.2186-13127T>G (n.2186-13127T>G) c.8105T>G (p.Leu2702Arg) c.2186-6287T>G (n.2186-6287T>G) c.2431+5674T>G (n.2431+5674T>G) c.5855T>G (p.Leu1952Arg) c.1058-6287T>G (n.1058-6287T>G) c.2129+5674T>G c.7664T>G (p.Leu2555Arg) c.8156T>G (p.Leu2719Arg) c.8123T>G (p.Leu2708Arg) c.8096T>G (p.Leu2699Arg) | |
13 | g.23335771A>G | CA387517366 | SACS | c.2185+18014T>C (n.2185+18014T>C) c.8132T>C (p.Leu2711Pro) c.6445+1651T>C (n.6445+1651T>C) c.2177-6287T>C (n.2177-6287T>C) c.2291+5814T>C (n.2291+5814T>C) c.2318+5814T>C (n.2318+5814T>C) c.2204-6287T>C (n.2204-6287T>C) n.4543-6287T>C c.2186-14097T>C (n.2186-14097T>C) c.2221-6287T>C (n.2221-6287T>C) c.2186-13127T>C (n.2186-13127T>C) c.8105T>C (p.Leu2702Pro) c.2186-6287T>C (n.2186-6287T>C) c.2431+5674T>C (n.2431+5674T>C) c.5855T>C (p.Leu1952Pro) c.1058-6287T>C (n.1058-6287T>C) c.2129+5674T>C c.7664T>C (p.Leu2555Pro) c.8156T>C (p.Leu2719Pro) c.8123T>C (p.Leu2708Pro) c.8096T>C (p.Leu2699Pro) | |
13 | g.23335771A>T | CA387517367 | SACS | c.2185+18014T>A (n.2185+18014T>A) c.8132T>A (p.Leu2711His) c.6445+1651T>A (n.6445+1651T>A) c.2177-6287T>A (n.2177-6287T>A) c.2291+5814T>A (n.2291+5814T>A) c.2318+5814T>A (n.2318+5814T>A) c.2204-6287T>A (n.2204-6287T>A) n.4543-6287T>A c.2186-14097T>A (n.2186-14097T>A) c.2221-6287T>A (n.2221-6287T>A) c.2186-13127T>A (n.2186-13127T>A) c.8105T>A (p.Leu2702His) c.2186-6287T>A (n.2186-6287T>A) c.2431+5674T>A (n.2431+5674T>A) c.5855T>A (p.Leu1952His) c.1058-6287T>A (n.1058-6287T>A) c.2129+5674T>A c.7664T>A (p.Leu2555His) c.8156T>A (p.Leu2719His) c.8123T>A (p.Leu2708His) c.8096T>A (p.Leu2699His) | |
13 | g.23335772G>A | CA387517368 | SACS | c.2185+18013C>T (n.2185+18013C>T) c.8131C>T (p.Leu2711Phe) c.6445+1650C>T (n.6445+1650C>T) c.2177-6288C>T (n.2177-6288C>T) c.2291+5813C>T (n.2291+5813C>T) c.2318+5813C>T (n.2318+5813C>T) c.2204-6288C>T (n.2204-6288C>T) n.4543-6288C>T c.2186-14098C>T (n.2186-14098C>T) c.2221-6288C>T (n.2221-6288C>T) c.2186-13128C>T (n.2186-13128C>T) c.8104C>T (p.Leu2702Phe) c.2186-6288C>T (n.2186-6288C>T) c.2431+5673C>T (n.2431+5673C>T) c.5854C>T (p.Leu1952Phe) c.1058-6288C>T (n.1058-6288C>T) c.2129+5673C>T c.7663C>T (p.Leu2555Phe) c.8155C>T (p.Leu2719Phe) c.8122C>T (p.Leu2708Phe) c.8095C>T (p.Leu2699Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23335772G>C | CA387517369 | SACS | c.2185+18013C>G (n.2185+18013C>G) c.8131C>G (p.Leu2711Val) c.6445+1650C>G (n.6445+1650C>G) c.2177-6288C>G (n.2177-6288C>G) c.2291+5813C>G (n.2291+5813C>G) c.2318+5813C>G (n.2318+5813C>G) c.2204-6288C>G (n.2204-6288C>G) n.4543-6288C>G c.2186-14098C>G (n.2186-14098C>G) c.2221-6288C>G (n.2221-6288C>G) c.2186-13128C>G (n.2186-13128C>G) c.8104C>G (p.Leu2702Val) c.2186-6288C>G (n.2186-6288C>G) c.2431+5673C>G (n.2431+5673C>G) c.5854C>G (p.Leu1952Val) c.1058-6288C>G (n.1058-6288C>G) c.2129+5673C>G c.7663C>G (p.Leu2555Val) c.8155C>G (p.Leu2719Val) c.8122C>G (p.Leu2708Val) c.8095C>G (p.Leu2699Val) | |
13 | g.23335772G= | CA2078624163 | SACS | c.2185+18013C= (n.2185+18013C=) c.8131C= (p.Leu2711=) c.6445+1650C= (n.6445+1650C=) c.2177-6288C= (n.2177-6288C=) c.2291+5813C= (n.2291+5813C=) c.2318+5813C= (n.2318+5813C=) c.2204-6288C= (n.2204-6288C=) n.4543-6288C= c.2186-14098C= (n.2186-14098C=) c.2221-6288C= (n.2221-6288C=) c.2186-13128C= (n.2186-13128C=) c.8104C= (p.Leu2702=) c.2186-6288C= (n.2186-6288C=) c.2431+5673C= (n.2431+5673C=) c.5854C= (p.Leu1952=) c.1058-6288C= (n.1058-6288C=) c.2129+5673C= c.7663C= (p.Leu2555=) c.8155C= (p.Leu2719=) c.8122C= (p.Leu2708=) c.8095C= (p.Leu2699=) | |
13 | g.23335772G>T | CA387517370 | SACS | c.2185+18013C>A (n.2185+18013C>A) c.8131C>A (p.Leu2711Ile) c.6445+1650C>A (n.6445+1650C>A) c.2177-6288C>A (n.2177-6288C>A) c.2291+5813C>A (n.2291+5813C>A) c.2318+5813C>A (n.2318+5813C>A) c.2204-6288C>A (n.2204-6288C>A) n.4543-6288C>A c.2186-14098C>A (n.2186-14098C>A) c.2221-6288C>A (n.2221-6288C>A) c.2186-13128C>A (n.2186-13128C>A) c.8104C>A (p.Leu2702Ile) c.2186-6288C>A (n.2186-6288C>A) c.2431+5673C>A (n.2431+5673C>A) c.5854C>A (p.Leu1952Ile) c.1058-6288C>A (n.1058-6288C>A) c.2129+5673C>A c.7663C>A (p.Leu2555Ile) c.8155C>A (p.Leu2719Ile) c.8122C>A (p.Leu2708Ile) c.8095C>A (p.Leu2699Ile) | |
13 | g.23335773A>C | CA483160632 | SACS | c.2185+18012T>G (n.2185+18012T>G) c.8130T>G (p.Pro2710=) c.6445+1649T>G (n.6445+1649T>G) c.2177-6289T>G (n.2177-6289T>G) c.2291+5812T>G (n.2291+5812T>G) c.2318+5812T>G (n.2318+5812T>G) c.2204-6289T>G (n.2204-6289T>G) n.4543-6289T>G c.2186-14099T>G (n.2186-14099T>G) c.2221-6289T>G (n.2221-6289T>G) c.2186-13129T>G (n.2186-13129T>G) c.8103T>G (p.Pro2701=) c.2186-6289T>G (n.2186-6289T>G) c.2431+5672T>G (n.2431+5672T>G) c.5853T>G (p.Pro1951=) c.1058-6289T>G (n.1058-6289T>G) c.2129+5672T>G c.7662T>G (p.Pro2554=) c.8154T>G (p.Pro2718=) c.8121T>G (p.Pro2707=) c.8094T>G (p.Pro2698=) | |
13 | g.23335773A>G | CA483160633 | SACS | c.2185+18012T>C (n.2185+18012T>C) c.8130T>C (p.Pro2710=) c.6445+1649T>C (n.6445+1649T>C) c.2177-6289T>C (n.2177-6289T>C) c.2291+5812T>C (n.2291+5812T>C) c.2318+5812T>C (n.2318+5812T>C) c.2204-6289T>C (n.2204-6289T>C) n.4543-6289T>C c.2186-14099T>C (n.2186-14099T>C) c.2221-6289T>C (n.2221-6289T>C) c.2186-13129T>C (n.2186-13129T>C) c.8103T>C (p.Pro2701=) c.2186-6289T>C (n.2186-6289T>C) c.2431+5672T>C (n.2431+5672T>C) c.5853T>C (p.Pro1951=) c.1058-6289T>C (n.1058-6289T>C) c.2129+5672T>C c.7662T>C (p.Pro2554=) c.8154T>C (p.Pro2718=) c.8121T>C (p.Pro2707=) c.8094T>C (p.Pro2698=) | |
13 | g.23335773A>T | CA483160634 | SACS | c.2185+18012T>A (n.2185+18012T>A) c.8130T>A (p.Pro2710=) c.6445+1649T>A (n.6445+1649T>A) c.2177-6289T>A (n.2177-6289T>A) c.2291+5812T>A (n.2291+5812T>A) c.2318+5812T>A (n.2318+5812T>A) c.2204-6289T>A (n.2204-6289T>A) n.4543-6289T>A c.2186-14099T>A (n.2186-14099T>A) c.2221-6289T>A (n.2221-6289T>A) c.2186-13129T>A (n.2186-13129T>A) c.8103T>A (p.Pro2701=) c.2186-6289T>A (n.2186-6289T>A) c.2431+5672T>A (n.2431+5672T>A) c.5853T>A (p.Pro1951=) c.1058-6289T>A (n.1058-6289T>A) c.2129+5672T>A c.7662T>A (p.Pro2554=) c.8154T>A (p.Pro2718=) c.8121T>A (p.Pro2707=) c.8094T>A (p.Pro2698=) | |
13 | g.23335774G>A | CA387517371 | SACS | c.2185+18011C>T (n.2185+18011C>T) c.8129C>T (p.Pro2710Leu) c.6445+1648C>T (n.6445+1648C>T) c.2177-6290C>T (n.2177-6290C>T) c.2291+5811C>T (n.2291+5811C>T) c.2318+5811C>T (n.2318+5811C>T) c.2204-6290C>T (n.2204-6290C>T) n.4543-6290C>T c.2186-14100C>T (n.2186-14100C>T) c.2221-6290C>T (n.2221-6290C>T) c.2186-13130C>T (n.2186-13130C>T) c.8102C>T (p.Pro2701Leu) c.2186-6290C>T (n.2186-6290C>T) c.2431+5671C>T (n.2431+5671C>T) c.5852C>T (p.Pro1951Leu) c.1058-6290C>T (n.1058-6290C>T) c.2129+5671C>T c.7661C>T (p.Pro2554Leu) c.8153C>T (p.Pro2718Leu) c.8120C>T (p.Pro2707Leu) c.8093C>T (p.Pro2698Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23335774G>C | CA387517372 | SACS | c.2185+18011C>G (n.2185+18011C>G) c.8129C>G (p.Pro2710Arg) c.6445+1648C>G (n.6445+1648C>G) c.2177-6290C>G (n.2177-6290C>G) c.2291+5811C>G (n.2291+5811C>G) c.2318+5811C>G (n.2318+5811C>G) c.2204-6290C>G (n.2204-6290C>G) n.4543-6290C>G c.2186-14100C>G (n.2186-14100C>G) c.2221-6290C>G (n.2221-6290C>G) c.2186-13130C>G (n.2186-13130C>G) c.8102C>G (p.Pro2701Arg) c.2186-6290C>G (n.2186-6290C>G) c.2431+5671C>G (n.2431+5671C>G) c.5852C>G (p.Pro1951Arg) c.1058-6290C>G (n.1058-6290C>G) c.2129+5671C>G c.7661C>G (p.Pro2554Arg) c.8153C>G (p.Pro2718Arg) c.8120C>G (p.Pro2707Arg) c.8093C>G (p.Pro2698Arg) | |
13 | g.23335774G>T | CA387517373 | SACS | c.2185+18011C>A (n.2185+18011C>A) c.8129C>A (p.Pro2710His) c.6445+1648C>A (n.6445+1648C>A) c.2177-6290C>A (n.2177-6290C>A) c.2291+5811C>A (n.2291+5811C>A) c.2318+5811C>A (n.2318+5811C>A) c.2204-6290C>A (n.2204-6290C>A) n.4543-6290C>A c.2186-14100C>A (n.2186-14100C>A) c.2221-6290C>A (n.2221-6290C>A) c.2186-13130C>A (n.2186-13130C>A) c.8102C>A (p.Pro2701His) c.2186-6290C>A (n.2186-6290C>A) c.2431+5671C>A (n.2431+5671C>A) c.5852C>A (p.Pro1951His) c.1058-6290C>A (n.1058-6290C>A) c.2129+5671C>A c.7661C>A (p.Pro2554His) c.8153C>A (p.Pro2718His) c.8120C>A (p.Pro2707His) c.8093C>A (p.Pro2698His) | |
13 | g.23335775G>A | CA387517374 | SACS | c.2185+18010C>T (n.2185+18010C>T) c.8128C>T (p.Pro2710Ser) c.6445+1647C>T (n.6445+1647C>T) c.2177-6291C>T (n.2177-6291C>T) c.2291+5810C>T (n.2291+5810C>T) c.2318+5810C>T (n.2318+5810C>T) c.2204-6291C>T (n.2204-6291C>T) n.4543-6291C>T c.2186-14101C>T (n.2186-14101C>T) c.2221-6291C>T (n.2221-6291C>T) c.2186-13131C>T (n.2186-13131C>T) c.8101C>T (p.Pro2701Ser) c.2186-6291C>T (n.2186-6291C>T) c.2431+5670C>T (n.2431+5670C>T) c.5851C>T (p.Pro1951Ser) c.1058-6291C>T (n.1058-6291C>T) c.2129+5670C>T c.7660C>T (p.Pro2554Ser) c.8152C>T (p.Pro2718Ser) c.8119C>T (p.Pro2707Ser) c.8092C>T (p.Pro2698Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23335775G>C | CA387517375 | SACS | c.2185+18010C>G (n.2185+18010C>G) c.8128C>G (p.Pro2710Ala) c.6445+1647C>G (n.6445+1647C>G) c.2177-6291C>G (n.2177-6291C>G) c.2291+5810C>G (n.2291+5810C>G) c.2318+5810C>G (n.2318+5810C>G) c.2204-6291C>G (n.2204-6291C>G) n.4543-6291C>G c.2186-14101C>G (n.2186-14101C>G) c.2221-6291C>G (n.2221-6291C>G) c.2186-13131C>G (n.2186-13131C>G) c.8101C>G (p.Pro2701Ala) c.2186-6291C>G (n.2186-6291C>G) c.2431+5670C>G (n.2431+5670C>G) c.5851C>G (p.Pro1951Ala) c.1058-6291C>G (n.1058-6291C>G) c.2129+5670C>G c.7660C>G (p.Pro2554Ala) c.8152C>G (p.Pro2718Ala) c.8119C>G (p.Pro2707Ala) c.8092C>G (p.Pro2698Ala) | |
13 | g.23335775G>T | CA387517376 | SACS | c.2185+18010C>A (n.2185+18010C>A) c.8128C>A (p.Pro2710Thr) c.6445+1647C>A (n.6445+1647C>A) c.2177-6291C>A (n.2177-6291C>A) c.2291+5810C>A (n.2291+5810C>A) c.2318+5810C>A (n.2318+5810C>A) c.2204-6291C>A (n.2204-6291C>A) n.4543-6291C>A c.2186-14101C>A (n.2186-14101C>A) c.2221-6291C>A (n.2221-6291C>A) c.2186-13131C>A (n.2186-13131C>A) c.8101C>A (p.Pro2701Thr) c.2186-6291C>A (n.2186-6291C>A) c.2431+5670C>A (n.2431+5670C>A) c.5851C>A (p.Pro1951Thr) c.1058-6291C>A (n.1058-6291C>A) c.2129+5670C>A c.7660C>A (p.Pro2554Thr) c.8152C>A (p.Pro2718Thr) c.8119C>A (p.Pro2707Thr) c.8092C>A (p.Pro2698Thr) | |
13 | g.23335776A>C | CA387517377 | SACS | c.2185+18009T>G (n.2185+18009T>G) c.8127T>G (p.Phe2709Leu) c.6445+1646T>G (n.6445+1646T>G) c.2177-6292T>G (n.2177-6292T>G) c.2291+5809T>G (n.2291+5809T>G) c.2318+5809T>G (n.2318+5809T>G) c.2204-6292T>G (n.2204-6292T>G) n.4543-6292T>G c.2186-14102T>G (n.2186-14102T>G) c.2221-6292T>G (n.2221-6292T>G) c.2186-13132T>G (n.2186-13132T>G) c.8100T>G (p.Phe2700Leu) c.2186-6292T>G (n.2186-6292T>G) c.2431+5669T>G (n.2431+5669T>G) c.5850T>G (p.Phe1950Leu) c.1058-6292T>G (n.1058-6292T>G) c.2129+5669T>G c.7659T>G (p.Phe2553Leu) c.8151T>G (p.Phe2717Leu) c.8118T>G (p.Phe2706Leu) c.8091T>G (p.Phe2697Leu) | |
13 | g.23335776A>G | CA483160637 | SACS | c.2185+18009T>C (n.2185+18009T>C) c.8127T>C (p.Phe2709=) c.6445+1646T>C (n.6445+1646T>C) c.2177-6292T>C (n.2177-6292T>C) c.2291+5809T>C (n.2291+5809T>C) c.2318+5809T>C (n.2318+5809T>C) c.2204-6292T>C (n.2204-6292T>C) n.4543-6292T>C c.2186-14102T>C (n.2186-14102T>C) c.2221-6292T>C (n.2221-6292T>C) c.2186-13132T>C (n.2186-13132T>C) c.8100T>C (p.Phe2700=) c.2186-6292T>C (n.2186-6292T>C) c.2431+5669T>C (n.2431+5669T>C) c.5850T>C (p.Phe1950=) c.1058-6292T>C (n.1058-6292T>C) c.2129+5669T>C c.7659T>C (p.Phe2553=) c.8151T>C (p.Phe2717=) c.8118T>C (p.Phe2706=) c.8091T>C (p.Phe2697=) | |
13 | g.23335776A>T | CA387517378 | SACS | c.2185+18009T>A (n.2185+18009T>A) c.8127T>A (p.Phe2709Leu) c.6445+1646T>A (n.6445+1646T>A) c.2177-6292T>A (n.2177-6292T>A) c.2291+5809T>A (n.2291+5809T>A) c.2318+5809T>A (n.2318+5809T>A) c.2204-6292T>A (n.2204-6292T>A) n.4543-6292T>A c.2186-14102T>A (n.2186-14102T>A) c.2221-6292T>A (n.2221-6292T>A) c.2186-13132T>A (n.2186-13132T>A) c.8100T>A (p.Phe2700Leu) c.2186-6292T>A (n.2186-6292T>A) c.2431+5669T>A (n.2431+5669T>A) c.5850T>A (p.Phe1950Leu) c.1058-6292T>A (n.1058-6292T>A) c.2129+5669T>A c.7659T>A (p.Phe2553Leu) c.8151T>A (p.Phe2717Leu) c.8118T>A (p.Phe2706Leu) c.8091T>A (p.Phe2697Leu) | |
13 | g.23335777A>C | CA387517379 | SACS | c.2185+18008T>G (n.2185+18008T>G) c.8126T>G (p.Phe2709Cys) c.6445+1645T>G (n.6445+1645T>G) c.2177-6293T>G (n.2177-6293T>G) c.2291+5808T>G (n.2291+5808T>G) c.2318+5808T>G (n.2318+5808T>G) c.2204-6293T>G (n.2204-6293T>G) n.4543-6293T>G c.2186-14103T>G (n.2186-14103T>G) c.2221-6293T>G (n.2221-6293T>G) c.2186-13133T>G (n.2186-13133T>G) c.8099T>G (p.Phe2700Cys) c.2186-6293T>G (n.2186-6293T>G) c.2431+5668T>G (n.2431+5668T>G) c.5849T>G (p.Phe1950Cys) c.1058-6293T>G (n.1058-6293T>G) c.2129+5668T>G c.7658T>G (p.Phe2553Cys) c.8150T>G (p.Phe2717Cys) c.8117T>G (p.Phe2706Cys) c.8090T>G (p.Phe2697Cys) | |
13 | g.23335777A>G | CA387517380 | SACS | c.2185+18008T>C (n.2185+18008T>C) c.8126T>C (p.Phe2709Ser) c.6445+1645T>C (n.6445+1645T>C) c.2177-6293T>C (n.2177-6293T>C) c.2291+5808T>C (n.2291+5808T>C) c.2318+5808T>C (n.2318+5808T>C) c.2204-6293T>C (n.2204-6293T>C) n.4543-6293T>C c.2186-14103T>C (n.2186-14103T>C) c.2221-6293T>C (n.2221-6293T>C) c.2186-13133T>C (n.2186-13133T>C) c.8099T>C (p.Phe2700Ser) c.2186-6293T>C (n.2186-6293T>C) c.2431+5668T>C (n.2431+5668T>C) c.5849T>C (p.Phe1950Ser) c.1058-6293T>C (n.1058-6293T>C) c.2129+5668T>C c.7658T>C (p.Phe2553Ser) c.8150T>C (p.Phe2717Ser) c.8117T>C (p.Phe2706Ser) c.8090T>C (p.Phe2697Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23335777A>T | CA387517381 | SACS | c.2185+18008T>A (n.2185+18008T>A) c.8126T>A (p.Phe2709Tyr) c.6445+1645T>A (n.6445+1645T>A) c.2177-6293T>A (n.2177-6293T>A) c.2291+5808T>A (n.2291+5808T>A) c.2318+5808T>A (n.2318+5808T>A) c.2204-6293T>A (n.2204-6293T>A) n.4543-6293T>A c.2186-14103T>A (n.2186-14103T>A) c.2221-6293T>A (n.2221-6293T>A) c.2186-13133T>A (n.2186-13133T>A) c.8099T>A (p.Phe2700Tyr) c.2186-6293T>A (n.2186-6293T>A) c.2431+5668T>A (n.2431+5668T>A) c.5849T>A (p.Phe1950Tyr) c.1058-6293T>A (n.1058-6293T>A) c.2129+5668T>A c.7658T>A (p.Phe2553Tyr) c.8150T>A (p.Phe2717Tyr) c.8117T>A (p.Phe2706Tyr) c.8090T>A (p.Phe2697Tyr) | |
13 | g.23335778A>C | CA387517382 | SACS | c.2185+18007T>G (n.2185+18007T>G) c.8125T>G (p.Phe2709Val) c.6445+1644T>G (n.6445+1644T>G) c.2177-6294T>G (n.2177-6294T>G) c.2291+5807T>G (n.2291+5807T>G) c.2318+5807T>G (n.2318+5807T>G) c.2204-6294T>G (n.2204-6294T>G) n.4543-6294T>G c.2186-14104T>G (n.2186-14104T>G) c.2221-6294T>G (n.2221-6294T>G) c.2186-13134T>G (n.2186-13134T>G) c.8098T>G (p.Phe2700Val) c.2186-6294T>G (n.2186-6294T>G) c.2431+5667T>G (n.2431+5667T>G) c.5848T>G (p.Phe1950Val) c.1058-6294T>G (n.1058-6294T>G) c.2129+5667T>G c.7657T>G (p.Phe2553Val) c.8149T>G (p.Phe2717Val) c.8116T>G (p.Phe2706Val) c.8089T>G (p.Phe2697Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23335778A>G | CA387517383 | SACS | c.2185+18007T>C (n.2185+18007T>C) c.8125T>C (p.Phe2709Leu) c.6445+1644T>C (n.6445+1644T>C) c.2177-6294T>C (n.2177-6294T>C) c.2291+5807T>C (n.2291+5807T>C) c.2318+5807T>C (n.2318+5807T>C) c.2204-6294T>C (n.2204-6294T>C) n.4543-6294T>C c.2186-14104T>C (n.2186-14104T>C) c.2221-6294T>C (n.2221-6294T>C) c.2186-13134T>C (n.2186-13134T>C) c.8098T>C (p.Phe2700Leu) c.2186-6294T>C (n.2186-6294T>C) c.2431+5667T>C (n.2431+5667T>C) c.5848T>C (p.Phe1950Leu) c.1058-6294T>C (n.1058-6294T>C) c.2129+5667T>C c.7657T>C (p.Phe2553Leu) c.8149T>C (p.Phe2717Leu) c.8116T>C (p.Phe2706Leu) c.8089T>C (p.Phe2697Leu) | |
13 | g.23335778A>T | CA387517384 | SACS | c.2185+18007T>A (n.2185+18007T>A) c.8125T>A (p.Phe2709Ile) c.6445+1644T>A (n.6445+1644T>A) c.2177-6294T>A (n.2177-6294T>A) c.2291+5807T>A (n.2291+5807T>A) c.2318+5807T>A (n.2318+5807T>A) c.2204-6294T>A (n.2204-6294T>A) n.4543-6294T>A c.2186-14104T>A (n.2186-14104T>A) c.2221-6294T>A (n.2221-6294T>A) c.2186-13134T>A (n.2186-13134T>A) c.8098T>A (p.Phe2700Ile) c.2186-6294T>A (n.2186-6294T>A) c.2431+5667T>A (n.2431+5667T>A) c.5848T>A (p.Phe1950Ile) c.1058-6294T>A (n.1058-6294T>A) c.2129+5667T>A c.7657T>A (p.Phe2553Ile) c.8149T>A (p.Phe2717Ile) c.8116T>A (p.Phe2706Ile) c.8089T>A (p.Phe2697Ile) | |
13 | g.23335779T>A | CA387517385 | SACS | c.2185+18006A>T (n.2185+18006A>T) c.8124A>T (p.Arg2708Ser) c.6445+1643A>T (n.6445+1643A>T) c.2177-6295A>T (n.2177-6295A>T) c.2291+5806A>T (n.2291+5806A>T) c.2318+5806A>T (n.2318+5806A>T) c.2204-6295A>T (n.2204-6295A>T) n.4543-6295A>T c.2186-14105A>T (n.2186-14105A>T) c.2221-6295A>T (n.2221-6295A>T) c.2186-13135A>T (n.2186-13135A>T) c.8097A>T (p.Arg2699Ser) c.2186-6295A>T (n.2186-6295A>T) c.2431+5666A>T (n.2431+5666A>T) c.5847A>T (p.Arg1949Ser) c.1058-6295A>T (n.1058-6295A>T) c.2129+5666A>T c.7656A>T (p.Arg2552Ser) c.8148A>T (p.Arg2716Ser) c.8115A>T (p.Arg2705Ser) c.8088A>T (p.Arg2696Ser) | |
13 | g.23335779T>C | CA483160641 | SACS | c.2185+18006A>G (n.2185+18006A>G) c.8124A>G (p.Arg2708=) c.6445+1643A>G (n.6445+1643A>G) c.2177-6295A>G (n.2177-6295A>G) c.2291+5806A>G (n.2291+5806A>G) c.2318+5806A>G (n.2318+5806A>G) c.2204-6295A>G (n.2204-6295A>G) n.4543-6295A>G c.2186-14105A>G (n.2186-14105A>G) c.2221-6295A>G (n.2221-6295A>G) c.2186-13135A>G (n.2186-13135A>G) c.8097A>G (p.Arg2699=) c.2186-6295A>G (n.2186-6295A>G) c.2431+5666A>G (n.2431+5666A>G) c.5847A>G (p.Arg1949=) c.1058-6295A>G (n.1058-6295A>G) c.2129+5666A>G c.7656A>G (p.Arg2552=) c.8148A>G (p.Arg2716=) c.8115A>G (p.Arg2705=) c.8088A>G (p.Arg2696=) | |
13 | g.23335779T>G | CA387517386 | SACS | c.2185+18006A>C (n.2185+18006A>C) c.8124A>C (p.Arg2708Ser) c.6445+1643A>C (n.6445+1643A>C) c.2177-6295A>C (n.2177-6295A>C) c.2291+5806A>C (n.2291+5806A>C) c.2318+5806A>C (n.2318+5806A>C) c.2204-6295A>C (n.2204-6295A>C) n.4543-6295A>C c.2186-14105A>C (n.2186-14105A>C) c.2221-6295A>C (n.2221-6295A>C) c.2186-13135A>C (n.2186-13135A>C) c.8097A>C (p.Arg2699Ser) c.2186-6295A>C (n.2186-6295A>C) c.2431+5666A>C (n.2431+5666A>C) c.5847A>C (p.Arg1949Ser) c.1058-6295A>C (n.1058-6295A>C) c.2129+5666A>C c.7656A>C (p.Arg2552Ser) c.8148A>C (p.Arg2716Ser) c.8115A>C (p.Arg2705Ser) c.8088A>C (p.Arg2696Ser) | |
13 | g.23335780C>A | CA387517387 | SACS | c.2185+18005G>T (n.2185+18005G>T) c.8123G>T (p.Arg2708Ile) c.6445+1642G>T (n.6445+1642G>T) c.2177-6296G>T (n.2177-6296G>T) c.2291+5805G>T (n.2291+5805G>T) c.2318+5805G>T (n.2318+5805G>T) c.2204-6296G>T (n.2204-6296G>T) n.4543-6296G>T c.2186-14106G>T (n.2186-14106G>T) c.2221-6296G>T (n.2221-6296G>T) c.2186-13136G>T (n.2186-13136G>T) c.8096G>T (p.Arg2699Ile) c.2186-6296G>T (n.2186-6296G>T) c.2431+5665G>T (n.2431+5665G>T) c.5846G>T (p.Arg1949Ile) c.1058-6296G>T (n.1058-6296G>T) c.2129+5665G>T c.7655G>T (p.Arg2552Ile) c.8147G>T (p.Arg2716Ile) c.8114G>T (p.Arg2705Ile) c.8087G>T (p.Arg2696Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23335780C>G | CA387517388 | SACS | c.2185+18005G>C (n.2185+18005G>C) c.8123G>C (p.Arg2708Thr) c.6445+1642G>C (n.6445+1642G>C) c.2177-6296G>C (n.2177-6296G>C) c.2291+5805G>C (n.2291+5805G>C) c.2318+5805G>C (n.2318+5805G>C) c.2204-6296G>C (n.2204-6296G>C) n.4543-6296G>C c.2186-14106G>C (n.2186-14106G>C) c.2221-6296G>C (n.2221-6296G>C) c.2186-13136G>C (n.2186-13136G>C) c.8096G>C (p.Arg2699Thr) c.2186-6296G>C (n.2186-6296G>C) c.2431+5665G>C (n.2431+5665G>C) c.5846G>C (p.Arg1949Thr) c.1058-6296G>C (n.1058-6296G>C) c.2129+5665G>C c.7655G>C (p.Arg2552Thr) c.8147G>C (p.Arg2716Thr) c.8114G>C (p.Arg2705Thr) c.8087G>C (p.Arg2696Thr) | |
13 | g.23335780C>T | CA387517389 | SACS | c.2185+18005G>A (n.2185+18005G>A) c.8123G>A (p.Arg2708Lys) c.6445+1642G>A (n.6445+1642G>A) c.2177-6296G>A (n.2177-6296G>A) c.2291+5805G>A (n.2291+5805G>A) c.2318+5805G>A (n.2318+5805G>A) c.2204-6296G>A (n.2204-6296G>A) n.4543-6296G>A c.2186-14106G>A (n.2186-14106G>A) c.2221-6296G>A (n.2221-6296G>A) c.2186-13136G>A (n.2186-13136G>A) c.8096G>A (p.Arg2699Lys) c.2186-6296G>A (n.2186-6296G>A) c.2431+5665G>A (n.2431+5665G>A) c.5846G>A (p.Arg1949Lys) c.1058-6296G>A (n.1058-6296G>A) c.2129+5665G>A c.7655G>A (p.Arg2552Lys) c.8147G>A (p.Arg2716Lys) c.8114G>A (p.Arg2705Lys) c.8087G>A (p.Arg2696Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23335781T>A | CA387517390 | SACS | c.2185+18004A>T (n.2185+18004A>T) c.8122A>T (p.Arg2708Ter) c.6445+1641A>T (n.6445+1641A>T) c.2177-6297A>T (n.2177-6297A>T) c.2291+5804A>T (n.2291+5804A>T) c.2318+5804A>T (n.2318+5804A>T) c.2204-6297A>T (n.2204-6297A>T) n.4543-6297A>T c.2186-14107A>T (n.2186-14107A>T) c.2221-6297A>T (n.2221-6297A>T) c.2186-13137A>T (n.2186-13137A>T) c.8095A>T (p.Arg2699Ter) c.2186-6297A>T (n.2186-6297A>T) c.2431+5664A>T (n.2431+5664A>T) c.5845A>T (p.Arg1949Ter) c.1058-6297A>T (n.1058-6297A>T) c.2129+5664A>T c.7654A>T (p.Arg2552Ter) c.8146A>T (p.Arg2716Ter) c.8113A>T (p.Arg2705Ter) c.8086A>T (p.Arg2696Ter) | |
13 | g.23335781T>C | CA387517391 | SACS | c.2185+18004A>G (n.2185+18004A>G) c.8122A>G (p.Arg2708Gly) c.6445+1641A>G (n.6445+1641A>G) c.2177-6297A>G (n.2177-6297A>G) c.2291+5804A>G (n.2291+5804A>G) c.2318+5804A>G (n.2318+5804A>G) c.2204-6297A>G (n.2204-6297A>G) n.4543-6297A>G c.2186-14107A>G (n.2186-14107A>G) c.2221-6297A>G (n.2221-6297A>G) c.2186-13137A>G (n.2186-13137A>G) c.8095A>G (p.Arg2699Gly) c.2186-6297A>G (n.2186-6297A>G) c.2431+5664A>G (n.2431+5664A>G) c.5845A>G (p.Arg1949Gly) c.1058-6297A>G (n.1058-6297A>G) c.2129+5664A>G c.7654A>G (p.Arg2552Gly) c.8146A>G (p.Arg2716Gly) c.8113A>G (p.Arg2705Gly) c.8086A>G (p.Arg2696Gly) | |
13 | g.23335781T>G | CA483160643 | SACS | c.2185+18004A>C (n.2185+18004A>C) c.8122A>C (p.Arg2708=) c.6445+1641A>C (n.6445+1641A>C) c.2177-6297A>C (n.2177-6297A>C) c.2291+5804A>C (n.2291+5804A>C) c.2318+5804A>C (n.2318+5804A>C) c.2204-6297A>C (n.2204-6297A>C) n.4543-6297A>C c.2186-14107A>C (n.2186-14107A>C) c.2221-6297A>C (n.2221-6297A>C) c.2186-13137A>C (n.2186-13137A>C) c.8095A>C (p.Arg2699=) c.2186-6297A>C (n.2186-6297A>C) c.2431+5664A>C (n.2431+5664A>C) c.5845A>C (p.Arg1949=) c.1058-6297A>C (n.1058-6297A>C) c.2129+5664A>C c.7654A>C (p.Arg2552=) c.8146A>C (p.Arg2716=) c.8113A>C (p.Arg2705=) c.8086A>C (p.Arg2696=) | |
13 | g.23335782G>A | CA483160644 | SACS | c.2185+18003C>T (n.2185+18003C>T) c.8121C>T (p.Phe2707=) c.6445+1640C>T (n.6445+1640C>T) c.2177-6298C>T (n.2177-6298C>T) c.2291+5803C>T (n.2291+5803C>T) c.2318+5803C>T (n.2318+5803C>T) c.2204-6298C>T (n.2204-6298C>T) n.4543-6298C>T c.2186-14108C>T (n.2186-14108C>T) c.2221-6298C>T (n.2221-6298C>T) c.2186-13138C>T (n.2186-13138C>T) c.8094C>T (p.Phe2698=) c.2186-6298C>T (n.2186-6298C>T) c.2431+5663C>T (n.2431+5663C>T) c.5844C>T (p.Phe1948=) c.1058-6298C>T (n.1058-6298C>T) c.2129+5663C>T c.7653C>T (p.Phe2551=) c.8145C>T (p.Phe2715=) c.8112C>T (p.Phe2704=) c.8085C>T (p.Phe2695=) | |
13 | g.23335782G>C | CA387517392 | SACS | c.2185+18003C>G (n.2185+18003C>G) c.8121C>G (p.Phe2707Leu) c.6445+1640C>G (n.6445+1640C>G) c.2177-6298C>G (n.2177-6298C>G) c.2291+5803C>G (n.2291+5803C>G) c.2318+5803C>G (n.2318+5803C>G) c.2204-6298C>G (n.2204-6298C>G) n.4543-6298C>G c.2186-14108C>G (n.2186-14108C>G) c.2221-6298C>G (n.2221-6298C>G) c.2186-13138C>G (n.2186-13138C>G) c.8094C>G (p.Phe2698Leu) c.2186-6298C>G (n.2186-6298C>G) c.2431+5663C>G (n.2431+5663C>G) c.5844C>G (p.Phe1948Leu) c.1058-6298C>G (n.1058-6298C>G) c.2129+5663C>G c.7653C>G (p.Phe2551Leu) c.8145C>G (p.Phe2715Leu) c.8112C>G (p.Phe2704Leu) c.8085C>G (p.Phe2695Leu) | |
13 | g.23335782G>T | CA387517393 | SACS | c.2185+18003C>A (n.2185+18003C>A) c.8121C>A (p.Phe2707Leu) c.6445+1640C>A (n.6445+1640C>A) c.2177-6298C>A (n.2177-6298C>A) c.2291+5803C>A (n.2291+5803C>A) c.2318+5803C>A (n.2318+5803C>A) c.2204-6298C>A (n.2204-6298C>A) n.4543-6298C>A c.2186-14108C>A (n.2186-14108C>A) c.2221-6298C>A (n.2221-6298C>A) c.2186-13138C>A (n.2186-13138C>A) c.8094C>A (p.Phe2698Leu) c.2186-6298C>A (n.2186-6298C>A) c.2431+5663C>A (n.2431+5663C>A) c.5844C>A (p.Phe1948Leu) c.1058-6298C>A (n.1058-6298C>A) c.2129+5663C>A c.7653C>A (p.Phe2551Leu) c.8145C>A (p.Phe2715Leu) c.8112C>A (p.Phe2704Leu) c.8085C>A (p.Phe2695Leu) | |
13 | g.23335783A>C | CA387517394 | SACS | c.2185+18002T>G (n.2185+18002T>G) c.8120T>G (p.Phe2707Cys) c.6445+1639T>G (n.6445+1639T>G) c.2177-6299T>G (n.2177-6299T>G) c.2291+5802T>G (n.2291+5802T>G) c.2318+5802T>G (n.2318+5802T>G) c.2204-6299T>G (n.2204-6299T>G) n.4543-6299T>G c.2186-14109T>G (n.2186-14109T>G) c.2221-6299T>G (n.2221-6299T>G) c.2186-13139T>G (n.2186-13139T>G) c.8093T>G (p.Phe2698Cys) c.2186-6299T>G (n.2186-6299T>G) c.2431+5662T>G (n.2431+5662T>G) c.5843T>G (p.Phe1948Cys) c.1058-6299T>G (n.1058-6299T>G) c.2129+5662T>G c.7652T>G (p.Phe2551Cys) c.8144T>G (p.Phe2715Cys) c.8111T>G (p.Phe2704Cys) c.8084T>G (p.Phe2695Cys) | |
13 | g.23335783A>G | CA387517395 | SACS | c.2185+18002T>C (n.2185+18002T>C) c.8120T>C (p.Phe2707Ser) c.6445+1639T>C (n.6445+1639T>C) c.2177-6299T>C (n.2177-6299T>C) c.2291+5802T>C (n.2291+5802T>C) c.2318+5802T>C (n.2318+5802T>C) c.2204-6299T>C (n.2204-6299T>C) n.4543-6299T>C c.2186-14109T>C (n.2186-14109T>C) c.2221-6299T>C (n.2221-6299T>C) c.2186-13139T>C (n.2186-13139T>C) c.8093T>C (p.Phe2698Ser) c.2186-6299T>C (n.2186-6299T>C) c.2431+5662T>C (n.2431+5662T>C) c.5843T>C (p.Phe1948Ser) c.1058-6299T>C (n.1058-6299T>C) c.2129+5662T>C c.7652T>C (p.Phe2551Ser) c.8144T>C (p.Phe2715Ser) c.8111T>C (p.Phe2704Ser) c.8084T>C (p.Phe2695Ser) | |
13 | g.23335783A>T | CA387517396 | SACS | c.2185+18002T>A (n.2185+18002T>A) c.8120T>A (p.Phe2707Tyr) c.6445+1639T>A (n.6445+1639T>A) c.2177-6299T>A (n.2177-6299T>A) c.2291+5802T>A (n.2291+5802T>A) c.2318+5802T>A (n.2318+5802T>A) c.2204-6299T>A (n.2204-6299T>A) n.4543-6299T>A c.2186-14109T>A (n.2186-14109T>A) c.2221-6299T>A (n.2221-6299T>A) c.2186-13139T>A (n.2186-13139T>A) c.8093T>A (p.Phe2698Tyr) c.2186-6299T>A (n.2186-6299T>A) c.2431+5662T>A (n.2431+5662T>A) c.5843T>A (p.Phe1948Tyr) c.1058-6299T>A (n.1058-6299T>A) c.2129+5662T>A c.7652T>A (p.Phe2551Tyr) c.8144T>A (p.Phe2715Tyr) c.8111T>A (p.Phe2704Tyr) c.8084T>A (p.Phe2695Tyr) | |
13 | g.23335784A>C | CA387517397 | SACS | c.2185+18001T>G (n.2185+18001T>G) c.8119T>G (p.Phe2707Val) c.6445+1638T>G (n.6445+1638T>G) c.2177-6300T>G (n.2177-6300T>G) c.2291+5801T>G (n.2291+5801T>G) c.2318+5801T>G (n.2318+5801T>G) c.2204-6300T>G (n.2204-6300T>G) n.4543-6300T>G c.2186-14110T>G (n.2186-14110T>G) c.2221-6300T>G (n.2221-6300T>G) c.2186-13140T>G (n.2186-13140T>G) c.8092T>G (p.Phe2698Val) c.2186-6300T>G (n.2186-6300T>G) c.2431+5661T>G (n.2431+5661T>G) c.5842T>G (p.Phe1948Val) c.1058-6300T>G (n.1058-6300T>G) c.2129+5661T>G c.7651T>G (p.Phe2551Val) c.8143T>G (p.Phe2715Val) c.8110T>G (p.Phe2704Val) c.8083T>G (p.Phe2695Val) | |
13 | g.23335784A>G | CA387517398 | SACS | c.2185+18001T>C (n.2185+18001T>C) c.8119T>C (p.Phe2707Leu) c.6445+1638T>C (n.6445+1638T>C) c.2177-6300T>C (n.2177-6300T>C) c.2291+5801T>C (n.2291+5801T>C) c.2318+5801T>C (n.2318+5801T>C) c.2204-6300T>C (n.2204-6300T>C) n.4543-6300T>C c.2186-14110T>C (n.2186-14110T>C) c.2221-6300T>C (n.2221-6300T>C) c.2186-13140T>C (n.2186-13140T>C) c.8092T>C (p.Phe2698Leu) c.2186-6300T>C (n.2186-6300T>C) c.2431+5661T>C (n.2431+5661T>C) c.5842T>C (p.Phe1948Leu) c.1058-6300T>C (n.1058-6300T>C) c.2129+5661T>C c.7651T>C (p.Phe2551Leu) c.8143T>C (p.Phe2715Leu) c.8110T>C (p.Phe2704Leu) c.8083T>C (p.Phe2695Leu) | |
13 | g.23335784A>T | CA387517399 | SACS | c.2185+18001T>A (n.2185+18001T>A) c.8119T>A (p.Phe2707Ile) c.6445+1638T>A (n.6445+1638T>A) c.2177-6300T>A (n.2177-6300T>A) c.2291+5801T>A (n.2291+5801T>A) c.2318+5801T>A (n.2318+5801T>A) c.2204-6300T>A (n.2204-6300T>A) n.4543-6300T>A c.2186-14110T>A (n.2186-14110T>A) c.2221-6300T>A (n.2221-6300T>A) c.2186-13140T>A (n.2186-13140T>A) c.8092T>A (p.Phe2698Ile) c.2186-6300T>A (n.2186-6300T>A) c.2431+5661T>A (n.2431+5661T>A) c.5842T>A (p.Phe1948Ile) c.1058-6300T>A (n.1058-6300T>A) c.2129+5661T>A c.7651T>A (p.Phe2551Ile) c.8143T>A (p.Phe2715Ile) c.8110T>A (p.Phe2704Ile) c.8083T>A (p.Phe2695Ile) | |
13 | g.23335785C>A | CA6910823 | SACS | c.2185+18000G>T (n.2185+18000G>T) c.8118G>T (p.Met2706Ile) c.6445+1637G>T (n.6445+1637G>T) c.2177-6301G>T (n.2177-6301G>T) c.2291+5800G>T (n.2291+5800G>T) c.2318+5800G>T (n.2318+5800G>T) c.2204-6301G>T (n.2204-6301G>T) n.4543-6301G>T c.2186-14111G>T (n.2186-14111G>T) c.2221-6301G>T (n.2221-6301G>T) c.2186-13141G>T (n.2186-13141G>T) c.8091G>T (p.Met2697Ile) c.2186-6301G>T (n.2186-6301G>T) c.2431+5660G>T (n.2431+5660G>T) c.5841G>T (p.Met1947Ile) c.1058-6301G>T (n.1058-6301G>T) c.2129+5660G>T c.7650G>T (p.Met2550Ile) c.8142G>T (p.Met2714Ile) c.8109G>T (p.Met2703Ile) c.8082G>T (p.Met2694Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23335785C>T | CA387517401 | SACS | c.2185+18000G>A (n.2185+18000G>A) c.8118G>A (p.Met2706Ile) c.6445+1637G>A (n.6445+1637G>A) c.2177-6301G>A (n.2177-6301G>A) c.2291+5800G>A (n.2291+5800G>A) c.2318+5800G>A (n.2318+5800G>A) c.2204-6301G>A (n.2204-6301G>A) n.4543-6301G>A c.2186-14111G>A (n.2186-14111G>A) c.2221-6301G>A (n.2221-6301G>A) c.2186-13141G>A (n.2186-13141G>A) c.8091G>A (p.Met2697Ile) c.2186-6301G>A (n.2186-6301G>A) c.2431+5660G>A (n.2431+5660G>A) c.5841G>A (p.Met1947Ile) c.1058-6301G>A (n.1058-6301G>A) c.2129+5660G>A c.7650G>A (p.Met2550Ile) c.8142G>A (p.Met2714Ile) c.8109G>A (p.Met2703Ile) c.8082G>A (p.Met2694Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.23335786A>G | CA387517403 | SACS | c.2185+17999T>C (n.2185+17999T>C) c.8117T>C (p.Met2706Thr) c.6445+1636T>C (n.6445+1636T>C) c.2177-6302T>C (n.2177-6302T>C) c.2291+5799T>C (n.2291+5799T>C) c.2318+5799T>C (n.2318+5799T>C) c.2204-6302T>C (n.2204-6302T>C) n.4543-6302T>C c.2186-14112T>C (n.2186-14112T>C) c.2221-6302T>C (n.2221-6302T>C) c.2186-13142T>C (n.2186-13142T>C) c.8090T>C (p.Met2697Thr) c.2186-6302T>C (n.2186-6302T>C) c.2431+5659T>C (n.2431+5659T>C) c.5840T>C (p.Met1947Thr) c.1058-6302T>C (n.1058-6302T>C) c.2129+5659T>C c.7649T>C (p.Met2550Thr) c.8141T>C (p.Met2714Thr) c.8108T>C (p.Met2703Thr) c.8081T>C (p.Met2694Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23335786A>T | CA387517404 | SACS | c.2185+17999T>A (n.2185+17999T>A) c.8117T>A (p.Met2706Lys) c.6445+1636T>A (n.6445+1636T>A) c.2177-6302T>A (n.2177-6302T>A) c.2291+5799T>A (n.2291+5799T>A) c.2318+5799T>A (n.2318+5799T>A) c.2204-6302T>A (n.2204-6302T>A) n.4543-6302T>A c.2186-14112T>A (n.2186-14112T>A) c.2221-6302T>A (n.2221-6302T>A) c.2186-13142T>A (n.2186-13142T>A) c.8090T>A (p.Met2697Lys) c.2186-6302T>A (n.2186-6302T>A) c.2431+5659T>A (n.2431+5659T>A) c.5840T>A (p.Met1947Lys) c.1058-6302T>A (n.1058-6302T>A) c.2129+5659T>A c.7649T>A (p.Met2550Lys) c.8141T>A (p.Met2714Lys) c.8108T>A (p.Met2703Lys) c.8081T>A (p.Met2694Lys) | |
13 | g.23335787T>A | CA387517406 | SACS | c.2185+17998A>T (n.2185+17998A>T) c.8116A>T (p.Met2706Leu) c.6445+1635A>T (n.6445+1635A>T) c.2177-6303A>T (n.2177-6303A>T) c.2291+5798A>T (n.2291+5798A>T) c.2318+5798A>T (n.2318+5798A>T) c.2204-6303A>T (n.2204-6303A>T) n.4543-6303A>T c.2186-14113A>T (n.2186-14113A>T) c.2221-6303A>T (n.2221-6303A>T) c.2186-13143A>T (n.2186-13143A>T) c.8089A>T (p.Met2697Leu) c.2186-6303A>T (n.2186-6303A>T) c.2431+5658A>T (n.2431+5658A>T) c.5839A>T (p.Met1947Leu) c.1058-6303A>T (n.1058-6303A>T) c.2129+5658A>T c.7648A>T (p.Met2550Leu) c.8140A>T (p.Met2714Leu) c.8107A>T (p.Met2703Leu) c.8080A>T (p.Met2694Leu) | |
13 | g.23335787T>C | CA387517407 | SACS | c.2185+17998A>G (n.2185+17998A>G) c.8116A>G (p.Met2706Val) c.6445+1635A>G (n.6445+1635A>G) c.2177-6303A>G (n.2177-6303A>G) c.2291+5798A>G (n.2291+5798A>G) c.2318+5798A>G (n.2318+5798A>G) c.2204-6303A>G (n.2204-6303A>G) n.4543-6303A>G c.2186-14113A>G (n.2186-14113A>G) c.2221-6303A>G (n.2221-6303A>G) c.2186-13143A>G (n.2186-13143A>G) c.8089A>G (p.Met2697Val) c.2186-6303A>G (n.2186-6303A>G) c.2431+5658A>G (n.2431+5658A>G) c.5839A>G (p.Met1947Val) c.1058-6303A>G (n.1058-6303A>G) c.2129+5658A>G c.7648A>G (p.Met2550Val) c.8140A>G (p.Met2714Val) c.8107A>G (p.Met2703Val) c.8080A>G (p.Met2694Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335787T>G | CA387517405 | SACS | c.2185+17998A>C (n.2185+17998A>C) c.8116A>C (p.Met2706Leu) c.6445+1635A>C (n.6445+1635A>C) c.2177-6303A>C (n.2177-6303A>C) c.2291+5798A>C (n.2291+5798A>C) c.2318+5798A>C (n.2318+5798A>C) c.2204-6303A>C (n.2204-6303A>C) n.4543-6303A>C c.2186-14113A>C (n.2186-14113A>C) c.2221-6303A>C (n.2221-6303A>C) c.2186-13143A>C (n.2186-13143A>C) c.8089A>C (p.Met2697Leu) c.2186-6303A>C (n.2186-6303A>C) c.2431+5658A>C (n.2431+5658A>C) c.5839A>C (p.Met1947Leu) c.1058-6303A>C (n.1058-6303A>C) c.2129+5658A>C c.7648A>C (p.Met2550Leu) c.8140A>C (p.Met2714Leu) c.8107A>C (p.Met2703Leu) c.8080A>C (p.Met2694Leu) | |
13 | g.23335787T= | CA2078624172 | SACS | c.2185+17998A= (n.2185+17998A=) c.8116A= (p.Met2706=) c.6445+1635A= (n.6445+1635A=) c.2177-6303A= (n.2177-6303A=) c.2291+5798A= (n.2291+5798A=) c.2318+5798A= (n.2318+5798A=) c.2204-6303A= (n.2204-6303A=) n.4543-6303A= c.2186-14113A= (n.2186-14113A=) c.2221-6303A= (n.2221-6303A=) c.2186-13143A= (n.2186-13143A=) c.8089A= (p.Met2697=) c.2186-6303A= (n.2186-6303A=) c.2431+5658A= (n.2431+5658A=) c.5839A= (p.Met1947=) c.1058-6303A= (n.1058-6303A=) c.2129+5658A= c.7648A= (p.Met2550=) c.8140A= (p.Met2714=) c.8107A= (p.Met2703=) c.8080A= (p.Met2694=) | |
13 | g.23335788T>A | CA483160651 | SACS | c.2185+17997A>T (n.2185+17997A>T) c.8115A>T (p.Thr2705=) c.6445+1634A>T (n.6445+1634A>T) c.2177-6304A>T (n.2177-6304A>T) c.2291+5797A>T (n.2291+5797A>T) c.2318+5797A>T (n.2318+5797A>T) c.2204-6304A>T (n.2204-6304A>T) n.4543-6304A>T c.2186-14114A>T (n.2186-14114A>T) c.2221-6304A>T (n.2221-6304A>T) c.2186-13144A>T (n.2186-13144A>T) c.8088A>T (p.Thr2696=) c.2186-6304A>T (n.2186-6304A>T) c.2431+5657A>T (n.2431+5657A>T) c.5838A>T (p.Thr1946=) c.1058-6304A>T (n.1058-6304A>T) c.2129+5657A>T c.7647A>T (p.Thr2549=) c.8139A>T (p.Thr2713=) c.8106A>T (p.Thr2702=) c.8079A>T (p.Thr2693=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335788T>C | CA483160653 | SACS | c.2185+17997A>G (n.2185+17997A>G) c.8115A>G (p.Thr2705=) c.6445+1634A>G (n.6445+1634A>G) c.2177-6304A>G (n.2177-6304A>G) c.2291+5797A>G (n.2291+5797A>G) c.2318+5797A>G (n.2318+5797A>G) c.2204-6304A>G (n.2204-6304A>G) n.4543-6304A>G c.2186-14114A>G (n.2186-14114A>G) c.2221-6304A>G (n.2221-6304A>G) c.2186-13144A>G (n.2186-13144A>G) c.8088A>G (p.Thr2696=) c.2186-6304A>G (n.2186-6304A>G) c.2431+5657A>G (n.2431+5657A>G) c.5838A>G (p.Thr1946=) c.1058-6304A>G (n.1058-6304A>G) c.2129+5657A>G c.7647A>G (p.Thr2549=) c.8139A>G (p.Thr2713=) c.8106A>G (p.Thr2702=) c.8079A>G (p.Thr2693=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335788T>G | CA483160652 | SACS | c.2185+17997A>C (n.2185+17997A>C) c.8115A>C (p.Thr2705=) c.6445+1634A>C (n.6445+1634A>C) c.2177-6304A>C (n.2177-6304A>C) c.2291+5797A>C (n.2291+5797A>C) c.2318+5797A>C (n.2318+5797A>C) c.2204-6304A>C (n.2204-6304A>C) n.4543-6304A>C c.2186-14114A>C (n.2186-14114A>C) c.2221-6304A>C (n.2221-6304A>C) c.2186-13144A>C (n.2186-13144A>C) c.8088A>C (p.Thr2696=) c.2186-6304A>C (n.2186-6304A>C) c.2431+5657A>C (n.2431+5657A>C) c.5838A>C (p.Thr1946=) c.1058-6304A>C (n.1058-6304A>C) c.2129+5657A>C c.7647A>C (p.Thr2549=) c.8139A>C (p.Thr2713=) c.8106A>C (p.Thr2702=) c.8079A>C (p.Thr2693=) | |
13 | g.23335788T= | CA2078624179 | SACS | c.2185+17997A= (n.2185+17997A=) c.8115A= (p.Thr2705=) c.6445+1634A= (n.6445+1634A=) c.2177-6304A= (n.2177-6304A=) c.2291+5797A= (n.2291+5797A=) c.2318+5797A= (n.2318+5797A=) c.2204-6304A= (n.2204-6304A=) n.4543-6304A= c.2186-14114A= (n.2186-14114A=) c.2221-6304A= (n.2221-6304A=) c.2186-13144A= (n.2186-13144A=) c.8088A= (p.Thr2696=) c.2186-6304A= (n.2186-6304A=) c.2431+5657A= (n.2431+5657A=) c.5838A= (p.Thr1946=) c.1058-6304A= (n.1058-6304A=) c.2129+5657A= c.7647A= (p.Thr2549=) c.8139A= (p.Thr2713=) c.8106A= (p.Thr2702=) c.8079A= (p.Thr2693=) | |
13 | g.23335790_23335791dup | CA2695217808 | SACS | c.2185+17996_2185+17997dup (n.2185+17996_2185+17997dup) c.8114_8115dup (p.Met2706GlnfsTer?) c.6445+1633_6445+1634dup (n.6445+1633_6445+1634dup) c.2177-6305_2177-6304dup (n.2177-6305_2177-6304dup) c.2291+5796_2291+5797dup (n.2291+5796_2291+5797dup) c.2318+5796_2318+5797dup (n.2318+5796_2318+5797dup) c.2204-6305_2204-6304dup (n.2204-6305_2204-6304dup) n.4543-6305_4543-6304dup c.2186-14115_2186-14114dup (n.2186-14115_2186-14114dup) c.2221-6305_2221-6304dup (n.2221-6305_2221-6304dup) c.2186-13145_2186-13144dup (n.2186-13145_2186-13144dup) c.8087_8088dup (p.Met2697GlnfsTer?) c.2186-6305_2186-6304dup (n.2186-6305_2186-6304dup) c.2431+5656_2431+5657dup (n.2431+5656_2431+5657dup) c.5837_5838dup (p.Met1947GlnfsTer?) c.1058-6305_1058-6304dup (n.1058-6305_1058-6304dup) c.2129+5656_2129+5657dup c.7646_7647dup (p.Met2550GlnfsTer?) c.8138_8139dup (p.Met2714GlnfsTer?) c.8105_8106dup (p.Met2703GlnfsTer?) c.8078_8079dup (p.Met2694GlnfsTer?) | |
13 | g.23335789G>A | CA387517408 | SACS | c.2185+17996C>T (n.2185+17996C>T) c.8114C>T (p.Thr2705Ile) c.6445+1633C>T (n.6445+1633C>T) c.2177-6305C>T (n.2177-6305C>T) c.2291+5796C>T (n.2291+5796C>T) c.2318+5796C>T (n.2318+5796C>T) c.2204-6305C>T (n.2204-6305C>T) n.4543-6305C>T c.2186-14115C>T (n.2186-14115C>T) c.2221-6305C>T (n.2221-6305C>T) c.2186-13145C>T (n.2186-13145C>T) c.8087C>T (p.Thr2696Ile) c.2186-6305C>T (n.2186-6305C>T) c.2431+5656C>T (n.2431+5656C>T) c.5837C>T (p.Thr1946Ile) c.1058-6305C>T (n.1058-6305C>T) c.2129+5656C>T c.7646C>T (p.Thr2549Ile) c.8138C>T (p.Thr2713Ile) c.8105C>T (p.Thr2702Ile) c.8078C>T (p.Thr2693Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23335789G>C | CA387517409 | SACS | c.2185+17996C>G (n.2185+17996C>G) c.8114C>G (p.Thr2705Arg) c.6445+1633C>G (n.6445+1633C>G) c.2177-6305C>G (n.2177-6305C>G) c.2291+5796C>G (n.2291+5796C>G) c.2318+5796C>G (n.2318+5796C>G) c.2204-6305C>G (n.2204-6305C>G) n.4543-6305C>G c.2186-14115C>G (n.2186-14115C>G) c.2221-6305C>G (n.2221-6305C>G) c.2186-13145C>G (n.2186-13145C>G) c.8087C>G (p.Thr2696Arg) c.2186-6305C>G (n.2186-6305C>G) c.2431+5656C>G (n.2431+5656C>G) c.5837C>G (p.Thr1946Arg) c.1058-6305C>G (n.1058-6305C>G) c.2129+5656C>G c.7646C>G (p.Thr2549Arg) c.8138C>G (p.Thr2713Arg) c.8105C>G (p.Thr2702Arg) c.8078C>G (p.Thr2693Arg) | |
13 | g.23335789G>T | CA387517410 | SACS | c.2185+17996C>A (n.2185+17996C>A) c.8114C>A (p.Thr2705Lys) c.6445+1633C>A (n.6445+1633C>A) c.2177-6305C>A (n.2177-6305C>A) c.2291+5796C>A (n.2291+5796C>A) c.2318+5796C>A (n.2318+5796C>A) c.2204-6305C>A (n.2204-6305C>A) n.4543-6305C>A c.2186-14115C>A (n.2186-14115C>A) c.2221-6305C>A (n.2221-6305C>A) c.2186-13145C>A (n.2186-13145C>A) c.8087C>A (p.Thr2696Lys) c.2186-6305C>A (n.2186-6305C>A) c.2431+5656C>A (n.2431+5656C>A) c.5837C>A (p.Thr1946Lys) c.1058-6305C>A (n.1058-6305C>A) c.2129+5656C>A c.7646C>A (p.Thr2549Lys) c.8138C>A (p.Thr2713Lys) c.8105C>A (p.Thr2702Lys) c.8078C>A (p.Thr2693Lys) | |
13 | g.23335790T>A | CA387517411 | SACS | c.2185+17995A>T (n.2185+17995A>T) c.8113A>T (p.Thr2705Ser) c.6445+1632A>T (n.6445+1632A>T) c.2177-6306A>T (n.2177-6306A>T) c.2291+5795A>T (n.2291+5795A>T) c.2318+5795A>T (n.2318+5795A>T) c.2204-6306A>T (n.2204-6306A>T) n.4543-6306A>T c.2186-14116A>T (n.2186-14116A>T) c.2221-6306A>T (n.2221-6306A>T) c.2186-13146A>T (n.2186-13146A>T) c.8086A>T (p.Thr2696Ser) c.2186-6306A>T (n.2186-6306A>T) c.2431+5655A>T (n.2431+5655A>T) c.5836A>T (p.Thr1946Ser) c.1058-6306A>T (n.1058-6306A>T) c.2129+5655A>T c.7645A>T (p.Thr2549Ser) c.8137A>T (p.Thr2713Ser) c.8104A>T (p.Thr2702Ser) c.8077A>T (p.Thr2693Ser) | |
13 | g.23335790T>C | CA387517412 | SACS | c.2185+17995A>G (n.2185+17995A>G) c.8113A>G (p.Thr2705Ala) c.6445+1632A>G (n.6445+1632A>G) c.2177-6306A>G (n.2177-6306A>G) c.2291+5795A>G (n.2291+5795A>G) c.2318+5795A>G (n.2318+5795A>G) c.2204-6306A>G (n.2204-6306A>G) n.4543-6306A>G c.2186-14116A>G (n.2186-14116A>G) c.2221-6306A>G (n.2221-6306A>G) c.2186-13146A>G (n.2186-13146A>G) c.8086A>G (p.Thr2696Ala) c.2186-6306A>G (n.2186-6306A>G) c.2431+5655A>G (n.2431+5655A>G) c.5836A>G (p.Thr1946Ala) c.1058-6306A>G (n.1058-6306A>G) c.2129+5655A>G c.7645A>G (p.Thr2549Ala) c.8137A>G (p.Thr2713Ala) c.8104A>G (p.Thr2702Ala) c.8077A>G (p.Thr2693Ala) | |
13 | g.23335790T>G | CA387517413 | SACS | c.2185+17995A>C (n.2185+17995A>C) c.8113A>C (p.Thr2705Pro) c.6445+1632A>C (n.6445+1632A>C) c.2177-6306A>C (n.2177-6306A>C) c.2291+5795A>C (n.2291+5795A>C) c.2318+5795A>C (n.2318+5795A>C) c.2204-6306A>C (n.2204-6306A>C) n.4543-6306A>C c.2186-14116A>C (n.2186-14116A>C) c.2221-6306A>C (n.2221-6306A>C) c.2186-13146A>C (n.2186-13146A>C) c.8086A>C (p.Thr2696Pro) c.2186-6306A>C (n.2186-6306A>C) c.2431+5655A>C (n.2431+5655A>C) c.5836A>C (p.Thr1946Pro) c.1058-6306A>C (n.1058-6306A>C) c.2129+5655A>C c.7645A>C (p.Thr2549Pro) c.8137A>C (p.Thr2713Pro) c.8104A>C (p.Thr2702Pro) c.8077A>C (p.Thr2693Pro) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23335791G>A | CA246656270 | SACS | c.2185+17994C>T (n.2185+17994C>T) c.8112C>T (p.Cys2704=) c.6445+1631C>T (n.6445+1631C>T) c.2177-6307C>T (n.2177-6307C>T) c.2291+5794C>T (n.2291+5794C>T) c.2318+5794C>T (n.2318+5794C>T) c.2204-6307C>T (n.2204-6307C>T) n.4543-6307C>T c.2186-14117C>T (n.2186-14117C>T) c.2221-6307C>T (n.2221-6307C>T) c.2186-13147C>T (n.2186-13147C>T) c.8085C>T (p.Cys2695=) c.2186-6307C>T (n.2186-6307C>T) c.2431+5654C>T (n.2431+5654C>T) c.5835C>T (p.Cys1945=) c.1058-6307C>T (n.1058-6307C>T) c.2129+5654C>T c.7644C>T (p.Cys2548=) c.8136C>T (p.Cys2712=) c.8103C>T (p.Cys2701=) c.8076C>T (p.Cys2692=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335791G>C | CA387517414 | SACS | c.2185+17994C>G (n.2185+17994C>G) c.8112C>G (p.Cys2704Trp) c.6445+1631C>G (n.6445+1631C>G) c.2177-6307C>G (n.2177-6307C>G) c.2291+5794C>G (n.2291+5794C>G) c.2318+5794C>G (n.2318+5794C>G) c.2204-6307C>G (n.2204-6307C>G) n.4543-6307C>G c.2186-14117C>G (n.2186-14117C>G) c.2221-6307C>G (n.2221-6307C>G) c.2186-13147C>G (n.2186-13147C>G) c.8085C>G (p.Cys2695Trp) c.2186-6307C>G (n.2186-6307C>G) c.2431+5654C>G (n.2431+5654C>G) c.5835C>G (p.Cys1945Trp) c.1058-6307C>G (n.1058-6307C>G) c.2129+5654C>G c.7644C>G (p.Cys2548Trp) c.8136C>G (p.Cys2712Trp) c.8103C>G (p.Cys2701Trp) c.8076C>G (p.Cys2692Trp) | |
13 | g.23335791G= | CA2078624182 | SACS | c.2185+17994C= (n.2185+17994C=) c.8112C= (p.Cys2704=) c.6445+1631C= (n.6445+1631C=) c.2177-6307C= (n.2177-6307C=) c.2291+5794C= (n.2291+5794C=) c.2318+5794C= (n.2318+5794C=) c.2204-6307C= (n.2204-6307C=) n.4543-6307C= c.2186-14117C= (n.2186-14117C=) c.2221-6307C= (n.2221-6307C=) c.2186-13147C= (n.2186-13147C=) c.8085C= (p.Cys2695=) c.2186-6307C= (n.2186-6307C=) c.2431+5654C= (n.2431+5654C=) c.5835C= (p.Cys1945=) c.1058-6307C= (n.1058-6307C=) c.2129+5654C= c.7644C= (p.Cys2548=) c.8136C= (p.Cys2712=) c.8103C= (p.Cys2701=) c.8076C= (p.Cys2692=) | |
13 | g.23335791G>T | CA387517415 | SACS | c.2185+17994C>A (n.2185+17994C>A) c.8112C>A (p.Cys2704Ter) c.6445+1631C>A (n.6445+1631C>A) c.2177-6307C>A (n.2177-6307C>A) c.2291+5794C>A (n.2291+5794C>A) c.2318+5794C>A (n.2318+5794C>A) c.2204-6307C>A (n.2204-6307C>A) n.4543-6307C>A c.2186-14117C>A (n.2186-14117C>A) c.2221-6307C>A (n.2221-6307C>A) c.2186-13147C>A (n.2186-13147C>A) c.8085C>A (p.Cys2695Ter) c.2186-6307C>A (n.2186-6307C>A) c.2431+5654C>A (n.2431+5654C>A) c.5835C>A (p.Cys1945Ter) c.1058-6307C>A (n.1058-6307C>A) c.2129+5654C>A c.7644C>A (p.Cys2548Ter) c.8136C>A (p.Cys2712Ter) c.8103C>A (p.Cys2701Ter) c.8076C>A (p.Cys2692Ter) | |
13 | g.23335792C>A | CA387517416 | SACS | c.2185+17993G>T (n.2185+17993G>T) c.8111G>T (p.Cys2704Phe) c.6445+1630G>T (n.6445+1630G>T) c.2177-6308G>T (n.2177-6308G>T) c.2291+5793G>T (n.2291+5793G>T) c.2318+5793G>T (n.2318+5793G>T) c.2204-6308G>T (n.2204-6308G>T) n.4543-6308G>T c.2186-14118G>T (n.2186-14118G>T) c.2221-6308G>T (n.2221-6308G>T) c.2186-13148G>T (n.2186-13148G>T) c.8084G>T (p.Cys2695Phe) c.2186-6308G>T (n.2186-6308G>T) c.2431+5653G>T (n.2431+5653G>T) c.5834G>T (p.Cys1945Phe) c.1058-6308G>T (n.1058-6308G>T) c.2129+5653G>T c.7643G>T (p.Cys2548Phe) c.8135G>T (p.Cys2712Phe) c.8102G>T (p.Cys2701Phe) c.8075G>T (p.Cys2692Phe) | |
13 | g.23335792C>G | CA387517417 | SACS | c.2185+17993G>C (n.2185+17993G>C) c.8111G>C (p.Cys2704Ser) c.6445+1630G>C (n.6445+1630G>C) c.2177-6308G>C (n.2177-6308G>C) c.2291+5793G>C (n.2291+5793G>C) c.2318+5793G>C (n.2318+5793G>C) c.2204-6308G>C (n.2204-6308G>C) n.4543-6308G>C c.2186-14118G>C (n.2186-14118G>C) c.2221-6308G>C (n.2221-6308G>C) c.2186-13148G>C (n.2186-13148G>C) c.8084G>C (p.Cys2695Ser) c.2186-6308G>C (n.2186-6308G>C) c.2431+5653G>C (n.2431+5653G>C) c.5834G>C (p.Cys1945Ser) c.1058-6308G>C (n.1058-6308G>C) c.2129+5653G>C c.7643G>C (p.Cys2548Ser) c.8135G>C (p.Cys2712Ser) c.8102G>C (p.Cys2701Ser) c.8075G>C (p.Cys2692Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23335792C>T | CA387517418 | SACS | c.2185+17993G>A (n.2185+17993G>A) c.8111G>A (p.Cys2704Tyr) c.6445+1630G>A (n.6445+1630G>A) c.2177-6308G>A (n.2177-6308G>A) c.2291+5793G>A (n.2291+5793G>A) c.2318+5793G>A (n.2318+5793G>A) c.2204-6308G>A (n.2204-6308G>A) n.4543-6308G>A c.2186-14118G>A (n.2186-14118G>A) c.2221-6308G>A (n.2221-6308G>A) c.2186-13148G>A (n.2186-13148G>A) c.8084G>A (p.Cys2695Tyr) c.2186-6308G>A (n.2186-6308G>A) c.2431+5653G>A (n.2431+5653G>A) c.5834G>A (p.Cys1945Tyr) c.1058-6308G>A (n.1058-6308G>A) c.2129+5653G>A c.7643G>A (p.Cys2548Tyr) c.8135G>A (p.Cys2712Tyr) c.8102G>A (p.Cys2701Tyr) c.8075G>A (p.Cys2692Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23335793A>C | CA387517419 | SACS | c.2185+17992T>G (n.2185+17992T>G) c.8110T>G (p.Cys2704Gly) c.6445+1629T>G (n.6445+1629T>G) c.2177-6309T>G (n.2177-6309T>G) c.2291+5792T>G (n.2291+5792T>G) c.2318+5792T>G (n.2318+5792T>G) c.2204-6309T>G (n.2204-6309T>G) n.4543-6309T>G c.2186-14119T>G (n.2186-14119T>G) c.2221-6309T>G (n.2221-6309T>G) c.2186-13149T>G (n.2186-13149T>G) c.8083T>G (p.Cys2695Gly) c.2186-6309T>G (n.2186-6309T>G) c.2431+5652T>G (n.2431+5652T>G) c.5833T>G (p.Cys1945Gly) c.1058-6309T>G (n.1058-6309T>G) c.2129+5652T>G c.7642T>G (p.Cys2548Gly) c.8134T>G (p.Cys2712Gly) c.8101T>G (p.Cys2701Gly) c.8074T>G (p.Cys2692Gly) | |
13 | g.23335793A>G | CA387517420 | SACS | c.2185+17992T>C (n.2185+17992T>C) c.8110T>C (p.Cys2704Arg) c.6445+1629T>C (n.6445+1629T>C) c.2177-6309T>C (n.2177-6309T>C) c.2291+5792T>C (n.2291+5792T>C) c.2318+5792T>C (n.2318+5792T>C) c.2204-6309T>C (n.2204-6309T>C) n.4543-6309T>C c.2186-14119T>C (n.2186-14119T>C) c.2221-6309T>C (n.2221-6309T>C) c.2186-13149T>C (n.2186-13149T>C) c.8083T>C (p.Cys2695Arg) c.2186-6309T>C (n.2186-6309T>C) c.2431+5652T>C (n.2431+5652T>C) c.5833T>C (p.Cys1945Arg) c.1058-6309T>C (n.1058-6309T>C) c.2129+5652T>C c.7642T>C (p.Cys2548Arg) c.8134T>C (p.Cys2712Arg) c.8101T>C (p.Cys2701Arg) c.8074T>C (p.Cys2692Arg) | |
13 | g.23335793A>T | CA387517421 | SACS | c.2185+17992T>A (n.2185+17992T>A) c.8110T>A (p.Cys2704Ser) c.6445+1629T>A (n.6445+1629T>A) c.2177-6309T>A (n.2177-6309T>A) c.2291+5792T>A (n.2291+5792T>A) c.2318+5792T>A (n.2318+5792T>A) c.2204-6309T>A (n.2204-6309T>A) n.4543-6309T>A c.2186-14119T>A (n.2186-14119T>A) c.2221-6309T>A (n.2221-6309T>A) c.2186-13149T>A (n.2186-13149T>A) c.8083T>A (p.Cys2695Ser) c.2186-6309T>A (n.2186-6309T>A) c.2431+5652T>A (n.2431+5652T>A) c.5833T>A (p.Cys1945Ser) c.1058-6309T>A (n.1058-6309T>A) c.2129+5652T>A c.7642T>A (p.Cys2548Ser) c.8134T>A (p.Cys2712Ser) c.8101T>A (p.Cys2701Ser) c.8074T>A (p.Cys2692Ser) | |
13 | g.23335794A>C | CA387517422 | SACS | c.2185+17991T>G (n.2185+17991T>G) c.8109T>G (p.Asn2703Lys) c.6445+1628T>G (n.6445+1628T>G) c.2177-6310T>G (n.2177-6310T>G) c.2291+5791T>G (n.2291+5791T>G) c.2318+5791T>G (n.2318+5791T>G) c.2204-6310T>G (n.2204-6310T>G) n.4543-6310T>G c.2186-14120T>G (n.2186-14120T>G) c.2221-6310T>G (n.2221-6310T>G) c.2186-13150T>G (n.2186-13150T>G) c.8082T>G (p.Asn2694Lys) c.2186-6310T>G (n.2186-6310T>G) c.2431+5651T>G (n.2431+5651T>G) c.5832T>G (p.Asn1944Lys) c.1058-6310T>G (n.1058-6310T>G) c.2129+5651T>G c.7641T>G (p.Asn2547Lys) c.8133T>G (p.Asn2711Lys) c.8100T>G (p.Asn2700Lys) c.8073T>G (p.Asn2691Lys) | |
13 | g.23335794A>G | CA483160662 | SACS | c.2185+17991T>C (n.2185+17991T>C) c.8109T>C (p.Asn2703=) c.6445+1628T>C (n.6445+1628T>C) c.2177-6310T>C (n.2177-6310T>C) c.2291+5791T>C (n.2291+5791T>C) c.2318+5791T>C (n.2318+5791T>C) c.2204-6310T>C (n.2204-6310T>C) n.4543-6310T>C c.2186-14120T>C (n.2186-14120T>C) c.2221-6310T>C (n.2221-6310T>C) c.2186-13150T>C (n.2186-13150T>C) c.8082T>C (p.Asn2694=) c.2186-6310T>C (n.2186-6310T>C) c.2431+5651T>C (n.2431+5651T>C) c.5832T>C (p.Asn1944=) c.1058-6310T>C (n.1058-6310T>C) c.2129+5651T>C c.7641T>C (p.Asn2547=) c.8133T>C (p.Asn2711=) c.8100T>C (p.Asn2700=) c.8073T>C (p.Asn2691=) | |
13 | g.23335794A>T | CA387517423 | SACS | c.2185+17991T>A (n.2185+17991T>A) c.8109T>A (p.Asn2703Lys) c.6445+1628T>A (n.6445+1628T>A) c.2177-6310T>A (n.2177-6310T>A) c.2291+5791T>A (n.2291+5791T>A) c.2318+5791T>A (n.2318+5791T>A) c.2204-6310T>A (n.2204-6310T>A) n.4543-6310T>A c.2186-14120T>A (n.2186-14120T>A) c.2221-6310T>A (n.2221-6310T>A) c.2186-13150T>A (n.2186-13150T>A) c.8082T>A (p.Asn2694Lys) c.2186-6310T>A (n.2186-6310T>A) c.2431+5651T>A (n.2431+5651T>A) c.5832T>A (p.Asn1944Lys) c.1058-6310T>A (n.1058-6310T>A) c.2129+5651T>A c.7641T>A (p.Asn2547Lys) c.8133T>A (p.Asn2711Lys) c.8100T>A (p.Asn2700Lys) c.8073T>A (p.Asn2691Lys) | |
13 | g.23335795T>A | CA387517424 | SACS | c.2185+17990A>T (n.2185+17990A>T) c.8108A>T (p.Asn2703Ile) c.6445+1627A>T (n.6445+1627A>T) c.2177-6311A>T (n.2177-6311A>T) c.2291+5790A>T (n.2291+5790A>T) c.2318+5790A>T (n.2318+5790A>T) c.2204-6311A>T (n.2204-6311A>T) n.4543-6311A>T c.2186-14121A>T (n.2186-14121A>T) c.2221-6311A>T (n.2221-6311A>T) c.2186-13151A>T (n.2186-13151A>T) c.8081A>T (p.Asn2694Ile) c.2186-6311A>T (n.2186-6311A>T) c.2431+5650A>T (n.2431+5650A>T) c.5831A>T (p.Asn1944Ile) c.1058-6311A>T (n.1058-6311A>T) c.2129+5650A>T c.7640A>T (p.Asn2547Ile) c.8132A>T (p.Asn2711Ile) c.8099A>T (p.Asn2700Ile) c.8072A>T (p.Asn2691Ile) | |
13 | g.23335795T>C | CA387517426 | SACS | c.2185+17990A>G (n.2185+17990A>G) c.8108A>G (p.Asn2703Ser) c.6445+1627A>G (n.6445+1627A>G) c.2177-6311A>G (n.2177-6311A>G) c.2291+5790A>G (n.2291+5790A>G) c.2318+5790A>G (n.2318+5790A>G) c.2204-6311A>G (n.2204-6311A>G) n.4543-6311A>G c.2186-14121A>G (n.2186-14121A>G) c.2221-6311A>G (n.2221-6311A>G) c.2186-13151A>G (n.2186-13151A>G) c.8081A>G (p.Asn2694Ser) c.2186-6311A>G (n.2186-6311A>G) c.2431+5650A>G (n.2431+5650A>G) c.5831A>G (p.Asn1944Ser) c.1058-6311A>G (n.1058-6311A>G) c.2129+5650A>G c.7640A>G (p.Asn2547Ser) c.8132A>G (p.Asn2711Ser) c.8099A>G (p.Asn2700Ser) c.8072A>G (p.Asn2691Ser) | |
13 | g.23335795T>G | CA387517425 | SACS | c.2185+17990A>C (n.2185+17990A>C) c.8108A>C (p.Asn2703Thr) c.6445+1627A>C (n.6445+1627A>C) c.2177-6311A>C (n.2177-6311A>C) c.2291+5790A>C (n.2291+5790A>C) c.2318+5790A>C (n.2318+5790A>C) c.2204-6311A>C (n.2204-6311A>C) n.4543-6311A>C c.2186-14121A>C (n.2186-14121A>C) c.2221-6311A>C (n.2221-6311A>C) c.2186-13151A>C (n.2186-13151A>C) c.8081A>C (p.Asn2694Thr) c.2186-6311A>C (n.2186-6311A>C) c.2431+5650A>C (n.2431+5650A>C) c.5831A>C (p.Asn1944Thr) c.1058-6311A>C (n.1058-6311A>C) c.2129+5650A>C c.7640A>C (p.Asn2547Thr) c.8132A>C (p.Asn2711Thr) c.8099A>C (p.Asn2700Thr) c.8072A>C (p.Asn2691Thr) | |
13 | g.23335796T>A | CA387517427 | SACS | c.2185+17989A>T (n.2185+17989A>T) c.8107A>T (p.Asn2703Tyr) c.6445+1626A>T (n.6445+1626A>T) c.2177-6312A>T (n.2177-6312A>T) c.2291+5789A>T (n.2291+5789A>T) c.2318+5789A>T (n.2318+5789A>T) c.2204-6312A>T (n.2204-6312A>T) n.4543-6312A>T c.2186-14122A>T (n.2186-14122A>T) c.2221-6312A>T (n.2221-6312A>T) c.2186-13152A>T (n.2186-13152A>T) c.8080A>T (p.Asn2694Tyr) c.2186-6312A>T (n.2186-6312A>T) c.2431+5649A>T (n.2431+5649A>T) c.5830A>T (p.Asn1944Tyr) c.1058-6312A>T (n.1058-6312A>T) c.2129+5649A>T c.7639A>T (p.Asn2547Tyr) c.8131A>T (p.Asn2711Tyr) c.8098A>T (p.Asn2700Tyr) c.8071A>T (p.Asn2691Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335796T>C | CA387517428 | SACS | c.2185+17989A>G (n.2185+17989A>G) c.8107A>G (p.Asn2703Asp) c.6445+1626A>G (n.6445+1626A>G) c.2177-6312A>G (n.2177-6312A>G) c.2291+5789A>G (n.2291+5789A>G) c.2318+5789A>G (n.2318+5789A>G) c.2204-6312A>G (n.2204-6312A>G) n.4543-6312A>G c.2186-14122A>G (n.2186-14122A>G) c.2221-6312A>G (n.2221-6312A>G) c.2186-13152A>G (n.2186-13152A>G) c.8080A>G (p.Asn2694Asp) c.2186-6312A>G (n.2186-6312A>G) c.2431+5649A>G (n.2431+5649A>G) c.5830A>G (p.Asn1944Asp) c.1058-6312A>G (n.1058-6312A>G) c.2129+5649A>G c.7639A>G (p.Asn2547Asp) c.8131A>G (p.Asn2711Asp) c.8098A>G (p.Asn2700Asp) c.8071A>G (p.Asn2691Asp) | |
13 | g.23335796T>G | CA387517429 | SACS | c.2185+17989A>C (n.2185+17989A>C) c.8107A>C (p.Asn2703His) c.6445+1626A>C (n.6445+1626A>C) c.2177-6312A>C (n.2177-6312A>C) c.2291+5789A>C (n.2291+5789A>C) c.2318+5789A>C (n.2318+5789A>C) c.2204-6312A>C (n.2204-6312A>C) n.4543-6312A>C c.2186-14122A>C (n.2186-14122A>C) c.2221-6312A>C (n.2221-6312A>C) c.2186-13152A>C (n.2186-13152A>C) c.8080A>C (p.Asn2694His) c.2186-6312A>C (n.2186-6312A>C) c.2431+5649A>C (n.2431+5649A>C) c.5830A>C (p.Asn1944His) c.1058-6312A>C (n.1058-6312A>C) c.2129+5649A>C c.7639A>C (p.Asn2547His) c.8131A>C (p.Asn2711His) c.8098A>C (p.Asn2700His) c.8071A>C (p.Asn2691His) | |
13 | g.23335796T= | CA2078624192 | SACS | c.2185+17989A= (n.2185+17989A=) c.8107A= (p.Asn2703=) c.6445+1626A= (n.6445+1626A=) c.2177-6312A= (n.2177-6312A=) c.2291+5789A= (n.2291+5789A=) c.2318+5789A= (n.2318+5789A=) c.2204-6312A= (n.2204-6312A=) n.4543-6312A= c.2186-14122A= (n.2186-14122A=) c.2221-6312A= (n.2221-6312A=) c.2186-13152A= (n.2186-13152A=) c.8080A= (p.Asn2694=) c.2186-6312A= (n.2186-6312A=) c.2431+5649A= (n.2431+5649A=) c.5830A= (p.Asn1944=) c.1058-6312A= (n.1058-6312A=) c.2129+5649A= c.7639A= (p.Asn2547=) c.8131A= (p.Asn2711=) c.8098A= (p.Asn2700=) c.8071A= (p.Asn2691=) | |
13 | g.23335797A>C | CA387517430 | SACS | c.2185+17988T>G (n.2185+17988T>G) c.8106T>G (p.Asp2702Glu) c.6445+1625T>G (n.6445+1625T>G) c.2177-6313T>G (n.2177-6313T>G) c.2291+5788T>G (n.2291+5788T>G) c.2318+5788T>G (n.2318+5788T>G) c.2204-6313T>G (n.2204-6313T>G) n.4543-6313T>G c.2186-14123T>G (n.2186-14123T>G) c.2221-6313T>G (n.2221-6313T>G) c.2186-13153T>G (n.2186-13153T>G) c.8079T>G (p.Asp2693Glu) c.2186-6313T>G (n.2186-6313T>G) c.2431+5648T>G (n.2431+5648T>G) c.5829T>G (p.Asp1943Glu) c.1058-6313T>G (n.1058-6313T>G) c.2129+5648T>G c.7638T>G (p.Asp2546Glu) c.8130T>G (p.Asp2710Glu) c.8097T>G (p.Asp2699Glu) c.8070T>G (p.Asp2690Glu) | |
13 | g.23335797A>G | CA483160668 | SACS | c.2185+17988T>C (n.2185+17988T>C) c.8106T>C (p.Asp2702=) c.6445+1625T>C (n.6445+1625T>C) c.2177-6313T>C (n.2177-6313T>C) c.2291+5788T>C (n.2291+5788T>C) c.2318+5788T>C (n.2318+5788T>C) c.2204-6313T>C (n.2204-6313T>C) n.4543-6313T>C c.2186-14123T>C (n.2186-14123T>C) c.2221-6313T>C (n.2221-6313T>C) c.2186-13153T>C (n.2186-13153T>C) c.8079T>C (p.Asp2693=) c.2186-6313T>C (n.2186-6313T>C) c.2431+5648T>C (n.2431+5648T>C) c.5829T>C (p.Asp1943=) c.1058-6313T>C (n.1058-6313T>C) c.2129+5648T>C c.7638T>C (p.Asp2546=) c.8130T>C (p.Asp2710=) c.8097T>C (p.Asp2699=) c.8070T>C (p.Asp2690=) | |
13 | g.23335797A>T | CA387517431 | SACS | c.2185+17988T>A (n.2185+17988T>A) c.8106T>A (p.Asp2702Glu) c.6445+1625T>A (n.6445+1625T>A) c.2177-6313T>A (n.2177-6313T>A) c.2291+5788T>A (n.2291+5788T>A) c.2318+5788T>A (n.2318+5788T>A) c.2204-6313T>A (n.2204-6313T>A) n.4543-6313T>A c.2186-14123T>A (n.2186-14123T>A) c.2221-6313T>A (n.2221-6313T>A) c.2186-13153T>A (n.2186-13153T>A) c.8079T>A (p.Asp2693Glu) c.2186-6313T>A (n.2186-6313T>A) c.2431+5648T>A (n.2431+5648T>A) c.5829T>A (p.Asp1943Glu) c.1058-6313T>A (n.1058-6313T>A) c.2129+5648T>A c.7638T>A (p.Asp2546Glu) c.8130T>A (p.Asp2710Glu) c.8097T>A (p.Asp2699Glu) c.8070T>A (p.Asp2690Glu) | |
13 | g.23335798T>A | CA387517432 | SACS | c.2185+17987A>T (n.2185+17987A>T) c.8105A>T (p.Asp2702Val) c.6445+1624A>T (n.6445+1624A>T) c.2177-6314A>T (n.2177-6314A>T) c.2291+5787A>T (n.2291+5787A>T) c.2318+5787A>T (n.2318+5787A>T) c.2204-6314A>T (n.2204-6314A>T) n.4543-6314A>T c.2186-14124A>T (n.2186-14124A>T) c.2221-6314A>T (n.2221-6314A>T) c.2186-13154A>T (n.2186-13154A>T) c.8078A>T (p.Asp2693Val) c.2186-6314A>T (n.2186-6314A>T) c.2431+5647A>T (n.2431+5647A>T) c.5828A>T (p.Asp1943Val) c.1058-6314A>T (n.1058-6314A>T) c.2129+5647A>T c.7637A>T (p.Asp2546Val) c.8129A>T (p.Asp2710Val) c.8096A>T (p.Asp2699Val) c.8069A>T (p.Asp2690Val) | |
13 | g.23335798T>C | CA387517433 | SACS | c.2185+17987A>G (n.2185+17987A>G) c.8105A>G (p.Asp2702Gly) c.6445+1624A>G (n.6445+1624A>G) c.2177-6314A>G (n.2177-6314A>G) c.2291+5787A>G (n.2291+5787A>G) c.2318+5787A>G (n.2318+5787A>G) c.2204-6314A>G (n.2204-6314A>G) n.4543-6314A>G c.2186-14124A>G (n.2186-14124A>G) c.2221-6314A>G (n.2221-6314A>G) c.2186-13154A>G (n.2186-13154A>G) c.8078A>G (p.Asp2693Gly) c.2186-6314A>G (n.2186-6314A>G) c.2431+5647A>G (n.2431+5647A>G) c.5828A>G (p.Asp1943Gly) c.1058-6314A>G (n.1058-6314A>G) c.2129+5647A>G c.7637A>G (p.Asp2546Gly) c.8129A>G (p.Asp2710Gly) c.8096A>G (p.Asp2699Gly) c.8069A>G (p.Asp2690Gly) | |
13 | g.23335798T>G | CA387517434 | SACS | c.2185+17987A>C (n.2185+17987A>C) c.8105A>C (p.Asp2702Ala) c.6445+1624A>C (n.6445+1624A>C) c.2177-6314A>C (n.2177-6314A>C) c.2291+5787A>C (n.2291+5787A>C) c.2318+5787A>C (n.2318+5787A>C) c.2204-6314A>C (n.2204-6314A>C) n.4543-6314A>C c.2186-14124A>C (n.2186-14124A>C) c.2221-6314A>C (n.2221-6314A>C) c.2186-13154A>C (n.2186-13154A>C) c.8078A>C (p.Asp2693Ala) c.2186-6314A>C (n.2186-6314A>C) c.2431+5647A>C (n.2431+5647A>C) c.5828A>C (p.Asp1943Ala) c.1058-6314A>C (n.1058-6314A>C) c.2129+5647A>C c.7637A>C (p.Asp2546Ala) c.8129A>C (p.Asp2710Ala) c.8096A>C (p.Asp2699Ala) c.8069A>C (p.Asp2690Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23335799C>A | CA387517435 | SACS | c.2185+17986G>T (n.2185+17986G>T) c.8104G>T (p.Asp2702Tyr) c.6445+1623G>T (n.6445+1623G>T) c.2177-6315G>T (n.2177-6315G>T) c.2291+5786G>T (n.2291+5786G>T) c.2318+5786G>T (n.2318+5786G>T) c.2204-6315G>T (n.2204-6315G>T) n.4543-6315G>T c.2186-14125G>T (n.2186-14125G>T) c.2221-6315G>T (n.2221-6315G>T) c.2186-13155G>T (n.2186-13155G>T) c.8077G>T (p.Asp2693Tyr) c.2186-6315G>T (n.2186-6315G>T) c.2431+5646G>T (n.2431+5646G>T) c.5827G>T (p.Asp1943Tyr) c.1058-6315G>T (n.1058-6315G>T) c.2129+5646G>T c.7636G>T (p.Asp2546Tyr) c.8128G>T (p.Asp2710Tyr) c.8095G>T (p.Asp2699Tyr) c.8068G>T (p.Asp2690Tyr) | |
13 | g.23335799C= | CA2078624200 | SACS | c.2185+17986G= (n.2185+17986G=) c.8104G= (p.Asp2702=) c.6445+1623G= (n.6445+1623G=) c.2177-6315G= (n.2177-6315G=) c.2291+5786G= (n.2291+5786G=) c.2318+5786G= (n.2318+5786G=) c.2204-6315G= (n.2204-6315G=) n.4543-6315G= c.2186-14125G= (n.2186-14125G=) c.2221-6315G= (n.2221-6315G=) c.2186-13155G= (n.2186-13155G=) c.8077G= (p.Asp2693=) c.2186-6315G= (n.2186-6315G=) c.2431+5646G= (n.2431+5646G=) c.5827G= (p.Asp1943=) c.1058-6315G= (n.1058-6315G=) c.2129+5646G= c.7636G= (p.Asp2546=) c.8128G= (p.Asp2710=) c.8095G= (p.Asp2699=) c.8068G= (p.Asp2690=) | |
13 | g.23335799C>G | CA387517436 | SACS | c.2185+17986G>C (n.2185+17986G>C) c.8104G>C (p.Asp2702His) c.6445+1623G>C (n.6445+1623G>C) c.2177-6315G>C (n.2177-6315G>C) c.2291+5786G>C (n.2291+5786G>C) c.2318+5786G>C (n.2318+5786G>C) c.2204-6315G>C (n.2204-6315G>C) n.4543-6315G>C c.2186-14125G>C (n.2186-14125G>C) c.2221-6315G>C (n.2221-6315G>C) c.2186-13155G>C (n.2186-13155G>C) c.8077G>C (p.Asp2693His) c.2186-6315G>C (n.2186-6315G>C) c.2431+5646G>C (n.2431+5646G>C) c.5827G>C (p.Asp1943His) c.1058-6315G>C (n.1058-6315G>C) c.2129+5646G>C c.7636G>C (p.Asp2546His) c.8128G>C (p.Asp2710His) c.8095G>C (p.Asp2699His) c.8068G>C (p.Asp2690His) | |
13 | g.23335799C>T | CA387517437 | SACS | c.2185+17986G>A (n.2185+17986G>A) c.8104G>A (p.Asp2702Asn) c.6445+1623G>A (n.6445+1623G>A) c.2177-6315G>A (n.2177-6315G>A) c.2291+5786G>A (n.2291+5786G>A) c.2318+5786G>A (n.2318+5786G>A) c.2204-6315G>A (n.2204-6315G>A) n.4543-6315G>A c.2186-14125G>A (n.2186-14125G>A) c.2221-6315G>A (n.2221-6315G>A) c.2186-13155G>A (n.2186-13155G>A) c.8077G>A (p.Asp2693Asn) c.2186-6315G>A (n.2186-6315G>A) c.2431+5646G>A (n.2431+5646G>A) c.5827G>A (p.Asp1943Asn) c.1058-6315G>A (n.1058-6315G>A) c.2129+5646G>A c.7636G>A (p.Asp2546Asn) c.8128G>A (p.Asp2710Asn) c.8095G>A (p.Asp2699Asn) c.8068G>A (p.Asp2690Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335800C>A | CA483160672 | SACS | c.2185+17985G>T (n.2185+17985G>T) c.8103G>T (p.Leu2701=) c.6445+1622G>T (n.6445+1622G>T) c.2177-6316G>T (n.2177-6316G>T) c.2291+5785G>T (n.2291+5785G>T) c.2318+5785G>T (n.2318+5785G>T) c.2204-6316G>T (n.2204-6316G>T) n.4543-6316G>T c.2186-14126G>T (n.2186-14126G>T) c.2221-6316G>T (n.2221-6316G>T) c.2186-13156G>T (n.2186-13156G>T) c.8076G>T (p.Leu2692=) c.2186-6316G>T (n.2186-6316G>T) c.2431+5645G>T (n.2431+5645G>T) c.5826G>T (p.Leu1942=) c.1058-6316G>T (n.1058-6316G>T) c.2129+5645G>T c.7635G>T (p.Leu2545=) c.8127G>T (p.Leu2709=) c.8094G>T (p.Leu2698=) c.8067G>T (p.Leu2689=) | |
13 | g.23335800C>G | CA483160674 | SACS | c.2185+17985G>C (n.2185+17985G>C) c.8103G>C (p.Leu2701=) c.6445+1622G>C (n.6445+1622G>C) c.2177-6316G>C (n.2177-6316G>C) c.2291+5785G>C (n.2291+5785G>C) c.2318+5785G>C (n.2318+5785G>C) c.2204-6316G>C (n.2204-6316G>C) n.4543-6316G>C c.2186-14126G>C (n.2186-14126G>C) c.2221-6316G>C (n.2221-6316G>C) c.2186-13156G>C (n.2186-13156G>C) c.8076G>C (p.Leu2692=) c.2186-6316G>C (n.2186-6316G>C) c.2431+5645G>C (n.2431+5645G>C) c.5826G>C (p.Leu1942=) c.1058-6316G>C (n.1058-6316G>C) c.2129+5645G>C c.7635G>C (p.Leu2545=) c.8127G>C (p.Leu2709=) c.8094G>C (p.Leu2698=) c.8067G>C (p.Leu2689=) | |
13 | g.23335800C>T | CA483160675 | SACS | c.2185+17985G>A (n.2185+17985G>A) c.8103G>A (p.Leu2701=) c.6445+1622G>A (n.6445+1622G>A) c.2177-6316G>A (n.2177-6316G>A) c.2291+5785G>A (n.2291+5785G>A) c.2318+5785G>A (n.2318+5785G>A) c.2204-6316G>A (n.2204-6316G>A) n.4543-6316G>A c.2186-14126G>A (n.2186-14126G>A) c.2221-6316G>A (n.2221-6316G>A) c.2186-13156G>A (n.2186-13156G>A) c.8076G>A (p.Leu2692=) c.2186-6316G>A (n.2186-6316G>A) c.2431+5645G>A (n.2431+5645G>A) c.5826G>A (p.Leu1942=) c.1058-6316G>A (n.1058-6316G>A) c.2129+5645G>A c.7635G>A (p.Leu2545=) c.8127G>A (p.Leu2709=) c.8094G>A (p.Leu2698=) c.8067G>A (p.Leu2689=) | |
13 | g.23335801A= | CA2078624206 | SACS | c.2185+17984T= (n.2185+17984T=) c.8102T= (p.Leu2701=) c.6445+1621T= (n.6445+1621T=) c.2177-6317T= (n.2177-6317T=) c.2291+5784T= (n.2291+5784T=) c.2318+5784T= (n.2318+5784T=) c.2204-6317T= (n.2204-6317T=) n.4543-6317T= c.2186-14127T= (n.2186-14127T=) c.2221-6317T= (n.2221-6317T=) c.2186-13157T= (n.2186-13157T=) c.8075T= (p.Leu2692=) c.2186-6317T= (n.2186-6317T=) c.2431+5644T= (n.2431+5644T=) c.5825T= (p.Leu1942=) c.1058-6317T= (n.1058-6317T=) c.2129+5644T= c.7634T= (p.Leu2545=) c.8126T= (p.Leu2709=) c.8093T= (p.Leu2698=) c.8066T= (p.Leu2689=) | |
13 | g.23335801A>C | CA387517438 | SACS | c.2185+17984T>G (n.2185+17984T>G) c.8102T>G (p.Leu2701Arg) c.6445+1621T>G (n.6445+1621T>G) c.2177-6317T>G (n.2177-6317T>G) c.2291+5784T>G (n.2291+5784T>G) c.2318+5784T>G (n.2318+5784T>G) c.2204-6317T>G (n.2204-6317T>G) n.4543-6317T>G c.2186-14127T>G (n.2186-14127T>G) c.2221-6317T>G (n.2221-6317T>G) c.2186-13157T>G (n.2186-13157T>G) c.8075T>G (p.Leu2692Arg) c.2186-6317T>G (n.2186-6317T>G) c.2431+5644T>G (n.2431+5644T>G) c.5825T>G (p.Leu1942Arg) c.1058-6317T>G (n.1058-6317T>G) c.2129+5644T>G c.7634T>G (p.Leu2545Arg) c.8126T>G (p.Leu2709Arg) c.8093T>G (p.Leu2698Arg) c.8066T>G (p.Leu2689Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23335801A>G | CA387517439 | SACS | c.2185+17984T>C (n.2185+17984T>C) c.8102T>C (p.Leu2701Pro) c.6445+1621T>C (n.6445+1621T>C) c.2177-6317T>C (n.2177-6317T>C) c.2291+5784T>C (n.2291+5784T>C) c.2318+5784T>C (n.2318+5784T>C) c.2204-6317T>C (n.2204-6317T>C) n.4543-6317T>C c.2186-14127T>C (n.2186-14127T>C) c.2221-6317T>C (n.2221-6317T>C) c.2186-13157T>C (n.2186-13157T>C) c.8075T>C (p.Leu2692Pro) c.2186-6317T>C (n.2186-6317T>C) c.2431+5644T>C (n.2431+5644T>C) c.5825T>C (p.Leu1942Pro) c.1058-6317T>C (n.1058-6317T>C) c.2129+5644T>C c.7634T>C (p.Leu2545Pro) c.8126T>C (p.Leu2709Pro) c.8093T>C (p.Leu2698Pro) c.8066T>C (p.Leu2689Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335801A>T | CA387517440 | SACS | c.2185+17984T>A (n.2185+17984T>A) c.8102T>A (p.Leu2701Gln) c.6445+1621T>A (n.6445+1621T>A) c.2177-6317T>A (n.2177-6317T>A) c.2291+5784T>A (n.2291+5784T>A) c.2318+5784T>A (n.2318+5784T>A) c.2204-6317T>A (n.2204-6317T>A) n.4543-6317T>A c.2186-14127T>A (n.2186-14127T>A) c.2221-6317T>A (n.2221-6317T>A) c.2186-13157T>A (n.2186-13157T>A) c.8075T>A (p.Leu2692Gln) c.2186-6317T>A (n.2186-6317T>A) c.2431+5644T>A (n.2431+5644T>A) c.5825T>A (p.Leu1942Gln) c.1058-6317T>A (n.1058-6317T>A) c.2129+5644T>A c.7634T>A (p.Leu2545Gln) c.8126T>A (p.Leu2709Gln) c.8093T>A (p.Leu2698Gln) c.8066T>A (p.Leu2689Gln) | |
13 | g.23335802G>A | CA483160678 | SACS | c.2185+17983C>T (n.2185+17983C>T) c.8101C>T (p.Leu2701=) c.6445+1620C>T (n.6445+1620C>T) c.2177-6318C>T (n.2177-6318C>T) c.2291+5783C>T (n.2291+5783C>T) c.2318+5783C>T (n.2318+5783C>T) c.2204-6318C>T (n.2204-6318C>T) n.4543-6318C>T c.2186-14128C>T (n.2186-14128C>T) c.2221-6318C>T (n.2221-6318C>T) c.2186-13158C>T (n.2186-13158C>T) c.8074C>T (p.Leu2692=) c.2186-6318C>T (n.2186-6318C>T) c.2431+5643C>T (n.2431+5643C>T) c.5824C>T (p.Leu1942=) c.1058-6318C>T (n.1058-6318C>T) c.2129+5643C>T c.7633C>T (p.Leu2545=) c.8125C>T (p.Leu2709=) c.8092C>T (p.Leu2698=) c.8065C>T (p.Leu2689=) | |
13 | g.23335802G>C | CA387517442 | SACS | c.2185+17983C>G (n.2185+17983C>G) c.8101C>G (p.Leu2701Val) c.6445+1620C>G (n.6445+1620C>G) c.2177-6318C>G (n.2177-6318C>G) c.2291+5783C>G (n.2291+5783C>G) c.2318+5783C>G (n.2318+5783C>G) c.2204-6318C>G (n.2204-6318C>G) n.4543-6318C>G c.2186-14128C>G (n.2186-14128C>G) c.2221-6318C>G (n.2221-6318C>G) c.2186-13158C>G (n.2186-13158C>G) c.8074C>G (p.Leu2692Val) c.2186-6318C>G (n.2186-6318C>G) c.2431+5643C>G (n.2431+5643C>G) c.5824C>G (p.Leu1942Val) c.1058-6318C>G (n.1058-6318C>G) c.2129+5643C>G c.7633C>G (p.Leu2545Val) c.8125C>G (p.Leu2709Val) c.8092C>G (p.Leu2698Val) c.8065C>G (p.Leu2689Val) | |
13 | g.23335802G= | CA2078624212 | SACS | c.2185+17983C= (n.2185+17983C=) c.8101C= (p.Leu2701=) c.6445+1620C= (n.6445+1620C=) c.2177-6318C= (n.2177-6318C=) c.2291+5783C= (n.2291+5783C=) c.2318+5783C= (n.2318+5783C=) c.2204-6318C= (n.2204-6318C=) n.4543-6318C= c.2186-14128C= (n.2186-14128C=) c.2221-6318C= (n.2221-6318C=) c.2186-13158C= (n.2186-13158C=) c.8074C= (p.Leu2692=) c.2186-6318C= (n.2186-6318C=) c.2431+5643C= (n.2431+5643C=) c.5824C= (p.Leu1942=) c.1058-6318C= (n.1058-6318C=) c.2129+5643C= c.7633C= (p.Leu2545=) c.8125C= (p.Leu2709=) c.8092C= (p.Leu2698=) c.8065C= (p.Leu2689=) | |
13 | g.23335802G>T | CA387517441 | SACS | c.2185+17983C>A (n.2185+17983C>A) c.8101C>A (p.Leu2701Met) c.6445+1620C>A (n.6445+1620C>A) c.2177-6318C>A (n.2177-6318C>A) c.2291+5783C>A (n.2291+5783C>A) c.2318+5783C>A (n.2318+5783C>A) c.2204-6318C>A (n.2204-6318C>A) n.4543-6318C>A c.2186-14128C>A (n.2186-14128C>A) c.2221-6318C>A (n.2221-6318C>A) c.2186-13158C>A (n.2186-13158C>A) c.8074C>A (p.Leu2692Met) c.2186-6318C>A (n.2186-6318C>A) c.2431+5643C>A (n.2431+5643C>A) c.5824C>A (p.Leu1942Met) c.1058-6318C>A (n.1058-6318C>A) c.2129+5643C>A c.7633C>A (p.Leu2545Met) c.8125C>A (p.Leu2709Met) c.8092C>A (p.Leu2698Met) c.8065C>A (p.Leu2689Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335803T>A | CA387517443 | SACS | c.2185+17982A>T (n.2185+17982A>T) c.8100A>T (p.Lys2700Asn) c.6445+1619A>T (n.6445+1619A>T) c.2177-6319A>T (n.2177-6319A>T) c.2291+5782A>T (n.2291+5782A>T) c.2318+5782A>T (n.2318+5782A>T) c.2204-6319A>T (n.2204-6319A>T) n.4543-6319A>T c.2186-14129A>T (n.2186-14129A>T) c.2221-6319A>T (n.2221-6319A>T) c.2186-13159A>T (n.2186-13159A>T) c.8073A>T (p.Lys2691Asn) c.2186-6319A>T (n.2186-6319A>T) c.2431+5642A>T (n.2431+5642A>T) c.5823A>T (p.Lys1941Asn) c.1058-6319A>T (n.1058-6319A>T) c.2129+5642A>T c.7632A>T (p.Lys2544Asn) c.8124A>T (p.Lys2708Asn) c.8091A>T (p.Lys2697Asn) c.8064A>T (p.Lys2688Asn) | |
13 | g.23335803T>C | CA483160680 | SACS | c.2185+17982A>G (n.2185+17982A>G) c.8100A>G (p.Lys2700=) c.6445+1619A>G (n.6445+1619A>G) c.2177-6319A>G (n.2177-6319A>G) c.2291+5782A>G (n.2291+5782A>G) c.2318+5782A>G (n.2318+5782A>G) c.2204-6319A>G (n.2204-6319A>G) n.4543-6319A>G c.2186-14129A>G (n.2186-14129A>G) c.2221-6319A>G (n.2221-6319A>G) c.2186-13159A>G (n.2186-13159A>G) c.8073A>G (p.Lys2691=) c.2186-6319A>G (n.2186-6319A>G) c.2431+5642A>G (n.2431+5642A>G) c.5823A>G (p.Lys1941=) c.1058-6319A>G (n.1058-6319A>G) c.2129+5642A>G c.7632A>G (p.Lys2544=) c.8124A>G (p.Lys2708=) c.8091A>G (p.Lys2697=) c.8064A>G (p.Lys2688=) | |
13 | g.23335803T>G | CA387517444 | SACS | c.2185+17982A>C (n.2185+17982A>C) c.8100A>C (p.Lys2700Asn) c.6445+1619A>C (n.6445+1619A>C) c.2177-6319A>C (n.2177-6319A>C) c.2291+5782A>C (n.2291+5782A>C) c.2318+5782A>C (n.2318+5782A>C) c.2204-6319A>C (n.2204-6319A>C) n.4543-6319A>C c.2186-14129A>C (n.2186-14129A>C) c.2221-6319A>C (n.2221-6319A>C) c.2186-13159A>C (n.2186-13159A>C) c.8073A>C (p.Lys2691Asn) c.2186-6319A>C (n.2186-6319A>C) c.2431+5642A>C (n.2431+5642A>C) c.5823A>C (p.Lys1941Asn) c.1058-6319A>C (n.1058-6319A>C) c.2129+5642A>C c.7632A>C (p.Lys2544Asn) c.8124A>C (p.Lys2708Asn) c.8091A>C (p.Lys2697Asn) c.8064A>C (p.Lys2688Asn) | |
13 | g.23335804T>A | CA387517445 | SACS | c.2185+17981A>T (n.2185+17981A>T) c.8099A>T (p.Lys2700Ile) c.6445+1618A>T (n.6445+1618A>T) c.2177-6320A>T (n.2177-6320A>T) c.2291+5781A>T (n.2291+5781A>T) c.2318+5781A>T (n.2318+5781A>T) c.2204-6320A>T (n.2204-6320A>T) n.4543-6320A>T c.2186-14130A>T (n.2186-14130A>T) c.2221-6320A>T (n.2221-6320A>T) c.2186-13160A>T (n.2186-13160A>T) c.8072A>T (p.Lys2691Ile) c.2186-6320A>T (n.2186-6320A>T) c.2431+5641A>T (n.2431+5641A>T) c.5822A>T (p.Lys1941Ile) c.1058-6320A>T (n.1058-6320A>T) c.2129+5641A>T c.7631A>T (p.Lys2544Ile) c.8123A>T (p.Lys2708Ile) c.8090A>T (p.Lys2697Ile) c.8063A>T (p.Lys2688Ile) | |
13 | g.23335804T>C | CA387517446 | SACS | c.2185+17981A>G (n.2185+17981A>G) c.8099A>G (p.Lys2700Arg) c.6445+1618A>G (n.6445+1618A>G) c.2177-6320A>G (n.2177-6320A>G) c.2291+5781A>G (n.2291+5781A>G) c.2318+5781A>G (n.2318+5781A>G) c.2204-6320A>G (n.2204-6320A>G) n.4543-6320A>G c.2186-14130A>G (n.2186-14130A>G) c.2221-6320A>G (n.2221-6320A>G) c.2186-13160A>G (n.2186-13160A>G) c.8072A>G (p.Lys2691Arg) c.2186-6320A>G (n.2186-6320A>G) c.2431+5641A>G (n.2431+5641A>G) c.5822A>G (p.Lys1941Arg) c.1058-6320A>G (n.1058-6320A>G) c.2129+5641A>G c.7631A>G (p.Lys2544Arg) c.8123A>G (p.Lys2708Arg) c.8090A>G (p.Lys2697Arg) c.8063A>G (p.Lys2688Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335804T>G | CA387517447 | SACS | c.2185+17981A>C (n.2185+17981A>C) c.8099A>C (p.Lys2700Thr) c.6445+1618A>C (n.6445+1618A>C) c.2177-6320A>C (n.2177-6320A>C) c.2291+5781A>C (n.2291+5781A>C) c.2318+5781A>C (n.2318+5781A>C) c.2204-6320A>C (n.2204-6320A>C) n.4543-6320A>C c.2186-14130A>C (n.2186-14130A>C) c.2221-6320A>C (n.2221-6320A>C) c.2186-13160A>C (n.2186-13160A>C) c.8072A>C (p.Lys2691Thr) c.2186-6320A>C (n.2186-6320A>C) c.2431+5641A>C (n.2431+5641A>C) c.5822A>C (p.Lys1941Thr) c.1058-6320A>C (n.1058-6320A>C) c.2129+5641A>C c.7631A>C (p.Lys2544Thr) c.8123A>C (p.Lys2708Thr) c.8090A>C (p.Lys2697Thr) c.8063A>C (p.Lys2688Thr) | |
13 | g.23335804T= | CA2078624215 | SACS | c.2185+17981A= (n.2185+17981A=) c.8099A= (p.Lys2700=) c.6445+1618A= (n.6445+1618A=) c.2177-6320A= (n.2177-6320A=) c.2291+5781A= (n.2291+5781A=) c.2318+5781A= (n.2318+5781A=) c.2204-6320A= (n.2204-6320A=) n.4543-6320A= c.2186-14130A= (n.2186-14130A=) c.2221-6320A= (n.2221-6320A=) c.2186-13160A= (n.2186-13160A=) c.8072A= (p.Lys2691=) c.2186-6320A= (n.2186-6320A=) c.2431+5641A= (n.2431+5641A=) c.5822A= (p.Lys1941=) c.1058-6320A= (n.1058-6320A=) c.2129+5641A= c.7631A= (p.Lys2544=) c.8123A= (p.Lys2708=) c.8090A= (p.Lys2697=) c.8063A= (p.Lys2688=) | |
13 | g.23335805T>A | CA387517448 | SACS | c.2185+17980A>T (n.2185+17980A>T) c.8098A>T (p.Lys2700Ter) c.6445+1617A>T (n.6445+1617A>T) c.2177-6321A>T (n.2177-6321A>T) c.2291+5780A>T (n.2291+5780A>T) c.2318+5780A>T (n.2318+5780A>T) c.2204-6321A>T (n.2204-6321A>T) n.4543-6321A>T c.2186-14131A>T (n.2186-14131A>T) c.2221-6321A>T (n.2221-6321A>T) c.2186-13161A>T (n.2186-13161A>T) c.8071A>T (p.Lys2691Ter) c.2186-6321A>T (n.2186-6321A>T) c.2431+5640A>T (n.2431+5640A>T) c.5821A>T (p.Lys1941Ter) c.1058-6321A>T (n.1058-6321A>T) c.2129+5640A>T c.7630A>T (p.Lys2544Ter) c.8122A>T (p.Lys2708Ter) c.8089A>T (p.Lys2697Ter) c.8062A>T (p.Lys2688Ter) | ClinVar |
13 | g.23335805T>C | CA387517449 | SACS | c.2185+17980A>G (n.2185+17980A>G) c.8098A>G (p.Lys2700Glu) c.6445+1617A>G (n.6445+1617A>G) c.2177-6321A>G (n.2177-6321A>G) c.2291+5780A>G (n.2291+5780A>G) c.2318+5780A>G (n.2318+5780A>G) c.2204-6321A>G (n.2204-6321A>G) n.4543-6321A>G c.2186-14131A>G (n.2186-14131A>G) c.2221-6321A>G (n.2221-6321A>G) c.2186-13161A>G (n.2186-13161A>G) c.8071A>G (p.Lys2691Glu) c.2186-6321A>G (n.2186-6321A>G) c.2431+5640A>G (n.2431+5640A>G) c.5821A>G (p.Lys1941Glu) c.1058-6321A>G (n.1058-6321A>G) c.2129+5640A>G c.7630A>G (p.Lys2544Glu) c.8122A>G (p.Lys2708Glu) c.8089A>G (p.Lys2697Glu) c.8062A>G (p.Lys2688Glu) | |
13 | g.23335805T>G | CA387517450 | SACS | c.2185+17980A>C (n.2185+17980A>C) c.8098A>C (p.Lys2700Gln) c.6445+1617A>C (n.6445+1617A>C) c.2177-6321A>C (n.2177-6321A>C) c.2291+5780A>C (n.2291+5780A>C) c.2318+5780A>C (n.2318+5780A>C) c.2204-6321A>C (n.2204-6321A>C) n.4543-6321A>C c.2186-14131A>C (n.2186-14131A>C) c.2221-6321A>C (n.2221-6321A>C) c.2186-13161A>C (n.2186-13161A>C) c.8071A>C (p.Lys2691Gln) c.2186-6321A>C (n.2186-6321A>C) c.2431+5640A>C (n.2431+5640A>C) c.5821A>C (p.Lys1941Gln) c.1058-6321A>C (n.1058-6321A>C) c.2129+5640A>C c.7630A>C (p.Lys2544Gln) c.8122A>C (p.Lys2708Gln) c.8089A>C (p.Lys2697Gln) c.8062A>C (p.Lys2688Gln) | |
13 | g.23335806A>C | CA387517451 | SACS | c.2185+17979T>G (n.2185+17979T>G) c.8097T>G (p.Phe2699Leu) c.6445+1616T>G (n.6445+1616T>G) c.2177-6322T>G (n.2177-6322T>G) c.2291+5779T>G (n.2291+5779T>G) c.2318+5779T>G (n.2318+5779T>G) c.2204-6322T>G (n.2204-6322T>G) n.4543-6322T>G c.2186-14132T>G (n.2186-14132T>G) c.2221-6322T>G (n.2221-6322T>G) c.2186-13162T>G (n.2186-13162T>G) c.8070T>G (p.Phe2690Leu) c.2186-6322T>G (n.2186-6322T>G) c.2431+5639T>G (n.2431+5639T>G) c.5820T>G (p.Phe1940Leu) c.1058-6322T>G (n.1058-6322T>G) c.2129+5639T>G c.7629T>G (p.Phe2543Leu) c.8121T>G (p.Phe2707Leu) c.8088T>G (p.Phe2696Leu) c.8061T>G (p.Phe2687Leu) | |
13 | g.23335806A>G | CA483160686 | SACS | c.2185+17979T>C (n.2185+17979T>C) c.8097T>C (p.Phe2699=) c.6445+1616T>C (n.6445+1616T>C) c.2177-6322T>C (n.2177-6322T>C) c.2291+5779T>C (n.2291+5779T>C) c.2318+5779T>C (n.2318+5779T>C) c.2204-6322T>C (n.2204-6322T>C) n.4543-6322T>C c.2186-14132T>C (n.2186-14132T>C) c.2221-6322T>C (n.2221-6322T>C) c.2186-13162T>C (n.2186-13162T>C) c.8070T>C (p.Phe2690=) c.2186-6322T>C (n.2186-6322T>C) c.2431+5639T>C (n.2431+5639T>C) c.5820T>C (p.Phe1940=) c.1058-6322T>C (n.1058-6322T>C) c.2129+5639T>C c.7629T>C (p.Phe2543=) c.8121T>C (p.Phe2707=) c.8088T>C (p.Phe2696=) c.8061T>C (p.Phe2687=) | |
13 | g.23335806A>T | CA387517452 | SACS | c.2185+17979T>A (n.2185+17979T>A) c.8097T>A (p.Phe2699Leu) c.6445+1616T>A (n.6445+1616T>A) c.2177-6322T>A (n.2177-6322T>A) c.2291+5779T>A (n.2291+5779T>A) c.2318+5779T>A (n.2318+5779T>A) c.2204-6322T>A (n.2204-6322T>A) n.4543-6322T>A c.2186-14132T>A (n.2186-14132T>A) c.2221-6322T>A (n.2221-6322T>A) c.2186-13162T>A (n.2186-13162T>A) c.8070T>A (p.Phe2690Leu) c.2186-6322T>A (n.2186-6322T>A) c.2431+5639T>A (n.2431+5639T>A) c.5820T>A (p.Phe1940Leu) c.1058-6322T>A (n.1058-6322T>A) c.2129+5639T>A c.7629T>A (p.Phe2543Leu) c.8121T>A (p.Phe2707Leu) c.8088T>A (p.Phe2696Leu) c.8061T>A (p.Phe2687Leu) | |
13 | g.23335809del | CA483160687 | SACS | c.2185+17979del (n.2185+17979del) c.8097del (p.Phe2699LeufsTer?) c.6445+1616del (n.6445+1616del) c.2177-6322del (n.2177-6322del) c.2291+5779del (n.2291+5779del) c.2318+5779del (n.2318+5779del) c.2204-6322del (n.2204-6322del) n.4543-6322del c.2186-14132del (n.2186-14132del) c.2221-6322del (n.2221-6322del) c.2186-13162del (n.2186-13162del) c.8070del (p.Phe2690LeufsTer?) c.2186-6322del (n.2186-6322del) c.2431+5639del (n.2431+5639del) c.5820del (p.Phe1940LeufsTer?) c.1058-6322del (n.1058-6322del) c.2129+5639del c.7629del (p.Phe2543LeufsTer?) c.8121del (p.Phe2707LeufsTer?) c.8088del (p.Phe2696LeufsTer?) c.8061del (p.Phe2687LeufsTer?) | ClinVar COSMIC COSMIC |
13 | g.23335807A>C | CA387517453 | SACS | c.2185+17978T>G (n.2185+17978T>G) c.8096T>G (p.Phe2699Cys) c.6445+1615T>G (n.6445+1615T>G) c.2177-6323T>G (n.2177-6323T>G) c.2291+5778T>G (n.2291+5778T>G) c.2318+5778T>G (n.2318+5778T>G) c.2204-6323T>G (n.2204-6323T>G) n.4543-6323T>G c.2186-14133T>G (n.2186-14133T>G) c.2221-6323T>G (n.2221-6323T>G) c.2186-13163T>G (n.2186-13163T>G) c.8069T>G (p.Phe2690Cys) c.2186-6323T>G (n.2186-6323T>G) c.2431+5638T>G (n.2431+5638T>G) c.5819T>G (p.Phe1940Cys) c.1058-6323T>G (n.1058-6323T>G) c.2129+5638T>G c.7628T>G (p.Phe2543Cys) c.8120T>G (p.Phe2707Cys) c.8087T>G (p.Phe2696Cys) c.8060T>G (p.Phe2687Cys) | |
13 | g.23335807A>G | CA387517454 | SACS | c.2185+17978T>C (n.2185+17978T>C) c.8096T>C (p.Phe2699Ser) c.6445+1615T>C (n.6445+1615T>C) c.2177-6323T>C (n.2177-6323T>C) c.2291+5778T>C (n.2291+5778T>C) c.2318+5778T>C (n.2318+5778T>C) c.2204-6323T>C (n.2204-6323T>C) n.4543-6323T>C c.2186-14133T>C (n.2186-14133T>C) c.2221-6323T>C (n.2221-6323T>C) c.2186-13163T>C (n.2186-13163T>C) c.8069T>C (p.Phe2690Ser) c.2186-6323T>C (n.2186-6323T>C) c.2431+5638T>C (n.2431+5638T>C) c.5819T>C (p.Phe1940Ser) c.1058-6323T>C (n.1058-6323T>C) c.2129+5638T>C c.7628T>C (p.Phe2543Ser) c.8120T>C (p.Phe2707Ser) c.8087T>C (p.Phe2696Ser) c.8060T>C (p.Phe2687Ser) | |
13 | g.23335807A>T | CA387517455 | SACS | c.2185+17978T>A (n.2185+17978T>A) c.8096T>A (p.Phe2699Tyr) c.6445+1615T>A (n.6445+1615T>A) c.2177-6323T>A (n.2177-6323T>A) c.2291+5778T>A (n.2291+5778T>A) c.2318+5778T>A (n.2318+5778T>A) c.2204-6323T>A (n.2204-6323T>A) n.4543-6323T>A c.2186-14133T>A (n.2186-14133T>A) c.2221-6323T>A (n.2221-6323T>A) c.2186-13163T>A (n.2186-13163T>A) c.8069T>A (p.Phe2690Tyr) c.2186-6323T>A (n.2186-6323T>A) c.2431+5638T>A (n.2431+5638T>A) c.5819T>A (p.Phe1940Tyr) c.1058-6323T>A (n.1058-6323T>A) c.2129+5638T>A c.7628T>A (p.Phe2543Tyr) c.8120T>A (p.Phe2707Tyr) c.8087T>A (p.Phe2696Tyr) c.8060T>A (p.Phe2687Tyr) | |
13 | g.23335808A>C | CA387517456 | SACS | c.2185+17977T>G (n.2185+17977T>G) c.8095T>G (p.Phe2699Val) c.6445+1614T>G (n.6445+1614T>G) c.2177-6324T>G (n.2177-6324T>G) c.2291+5777T>G (n.2291+5777T>G) c.2318+5777T>G (n.2318+5777T>G) c.2204-6324T>G (n.2204-6324T>G) n.4543-6324T>G c.2186-14134T>G (n.2186-14134T>G) c.2221-6324T>G (n.2221-6324T>G) c.2186-13164T>G (n.2186-13164T>G) c.8068T>G (p.Phe2690Val) c.2186-6324T>G (n.2186-6324T>G) c.2431+5637T>G (n.2431+5637T>G) c.5818T>G (p.Phe1940Val) c.1058-6324T>G (n.1058-6324T>G) c.2129+5637T>G c.7627T>G (p.Phe2543Val) c.8119T>G (p.Phe2707Val) c.8086T>G (p.Phe2696Val) c.8059T>G (p.Phe2687Val) | |
13 | g.23335808A>G | CA387517458 | SACS | c.2185+17977T>C (n.2185+17977T>C) c.8095T>C (p.Phe2699Leu) c.6445+1614T>C (n.6445+1614T>C) c.2177-6324T>C (n.2177-6324T>C) c.2291+5777T>C (n.2291+5777T>C) c.2318+5777T>C (n.2318+5777T>C) c.2204-6324T>C (n.2204-6324T>C) n.4543-6324T>C c.2186-14134T>C (n.2186-14134T>C) c.2221-6324T>C (n.2221-6324T>C) c.2186-13164T>C (n.2186-13164T>C) c.8068T>C (p.Phe2690Leu) c.2186-6324T>C (n.2186-6324T>C) c.2431+5637T>C (n.2431+5637T>C) c.5818T>C (p.Phe1940Leu) c.1058-6324T>C (n.1058-6324T>C) c.2129+5637T>C c.7627T>C (p.Phe2543Leu) c.8119T>C (p.Phe2707Leu) c.8086T>C (p.Phe2696Leu) c.8059T>C (p.Phe2687Leu) | |
13 | g.23335808A>T | CA387517457 | SACS | c.2185+17977T>A (n.2185+17977T>A) c.8095T>A (p.Phe2699Ile) c.6445+1614T>A (n.6445+1614T>A) c.2177-6324T>A (n.2177-6324T>A) c.2291+5777T>A (n.2291+5777T>A) c.2318+5777T>A (n.2318+5777T>A) c.2204-6324T>A (n.2204-6324T>A) n.4543-6324T>A c.2186-14134T>A (n.2186-14134T>A) c.2221-6324T>A (n.2221-6324T>A) c.2186-13164T>A (n.2186-13164T>A) c.8068T>A (p.Phe2690Ile) c.2186-6324T>A (n.2186-6324T>A) c.2431+5637T>A (n.2431+5637T>A) c.5818T>A (p.Phe1940Ile) c.1058-6324T>A (n.1058-6324T>A) c.2129+5637T>A c.7627T>A (p.Phe2543Ile) c.8119T>A (p.Phe2707Ile) c.8086T>A (p.Phe2696Ile) c.8059T>A (p.Phe2687Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23335809A>C | CA387517459 | SACS | c.2185+17976T>G (n.2185+17976T>G) c.8094T>G (p.His2698Gln) c.6445+1613T>G (n.6445+1613T>G) c.2177-6325T>G (n.2177-6325T>G) c.2291+5776T>G (n.2291+5776T>G) c.2318+5776T>G (n.2318+5776T>G) c.2204-6325T>G (n.2204-6325T>G) n.4543-6325T>G c.2186-14135T>G (n.2186-14135T>G) c.2221-6325T>G (n.2221-6325T>G) c.2186-13165T>G (n.2186-13165T>G) c.8067T>G (p.His2689Gln) c.2186-6325T>G (n.2186-6325T>G) c.2431+5636T>G (n.2431+5636T>G) c.5817T>G (p.His1939Gln) c.1058-6325T>G (n.1058-6325T>G) c.2129+5636T>G c.7626T>G (p.His2542Gln) c.8118T>G (p.His2706Gln) c.8085T>G (p.His2695Gln) c.8058T>G (p.His2686Gln) | |
13 | g.23335809A>G | CA483160694 | SACS | c.2185+17976T>C (n.2185+17976T>C) c.8094T>C (p.His2698=) c.6445+1613T>C (n.6445+1613T>C) c.2177-6325T>C (n.2177-6325T>C) c.2291+5776T>C (n.2291+5776T>C) c.2318+5776T>C (n.2318+5776T>C) c.2204-6325T>C (n.2204-6325T>C) n.4543-6325T>C c.2186-14135T>C (n.2186-14135T>C) c.2221-6325T>C (n.2221-6325T>C) c.2186-13165T>C (n.2186-13165T>C) c.8067T>C (p.His2689=) c.2186-6325T>C (n.2186-6325T>C) c.2431+5636T>C (n.2431+5636T>C) c.5817T>C (p.His1939=) c.1058-6325T>C (n.1058-6325T>C) c.2129+5636T>C c.7626T>C (p.His2542=) c.8118T>C (p.His2706=) c.8085T>C (p.His2695=) c.8058T>C (p.His2686=) | ClinVar |
13 | g.23335809A>T | CA387517460 | SACS | c.2185+17976T>A (n.2185+17976T>A) c.8094T>A (p.His2698Gln) c.6445+1613T>A (n.6445+1613T>A) c.2177-6325T>A (n.2177-6325T>A) c.2291+5776T>A (n.2291+5776T>A) c.2318+5776T>A (n.2318+5776T>A) c.2204-6325T>A (n.2204-6325T>A) n.4543-6325T>A c.2186-14135T>A (n.2186-14135T>A) c.2221-6325T>A (n.2221-6325T>A) c.2186-13165T>A (n.2186-13165T>A) c.8067T>A (p.His2689Gln) c.2186-6325T>A (n.2186-6325T>A) c.2431+5636T>A (n.2431+5636T>A) c.5817T>A (p.His1939Gln) c.1058-6325T>A (n.1058-6325T>A) c.2129+5636T>A c.7626T>A (p.His2542Gln) c.8118T>A (p.His2706Gln) c.8085T>A (p.His2695Gln) c.8058T>A (p.His2686Gln) | |
13 | g.23335810del | CA483160706 | SACS | c.2185+17975del (n.2185+17975del) c.8093del (p.His2698LeufsTer?) c.6445+1612del (n.6445+1612del) c.2177-6326del (n.2177-6326del) c.2291+5775del (n.2291+5775del) c.2318+5775del (n.2318+5775del) c.2204-6326del (n.2204-6326del) n.4543-6326del c.2186-14136del (n.2186-14136del) c.2221-6326del (n.2221-6326del) c.2186-13166del (n.2186-13166del) c.8066del (p.His2689LeufsTer?) c.2186-6326del (n.2186-6326del) c.2431+5635del (n.2431+5635del) c.5816del (p.His1939LeufsTer?) c.1058-6326del (n.1058-6326del) c.2129+5635del c.7625del (p.His2542LeufsTer?) c.8117del (p.His2706LeufsTer?) c.8084del (p.His2695LeufsTer?) c.8057del (p.His2686LeufsTer?) | COSMIC |
13 | g.23335810T>A | CA387517461 | SACS | c.2185+17975A>T (n.2185+17975A>T) c.8093A>T (p.His2698Leu) c.6445+1612A>T (n.6445+1612A>T) c.2177-6326A>T (n.2177-6326A>T) c.2291+5775A>T (n.2291+5775A>T) c.2318+5775A>T (n.2318+5775A>T) c.2204-6326A>T (n.2204-6326A>T) n.4543-6326A>T c.2186-14136A>T (n.2186-14136A>T) c.2221-6326A>T (n.2221-6326A>T) c.2186-13166A>T (n.2186-13166A>T) c.8066A>T (p.His2689Leu) c.2186-6326A>T (n.2186-6326A>T) c.2431+5635A>T (n.2431+5635A>T) c.5816A>T (p.His1939Leu) c.1058-6326A>T (n.1058-6326A>T) c.2129+5635A>T c.7625A>T (p.His2542Leu) c.8117A>T (p.His2706Leu) c.8084A>T (p.His2695Leu) c.8057A>T (p.His2686Leu) | |
13 | g.23335810T>C | CA387517462 | SACS | c.2185+17975A>G (n.2185+17975A>G) c.8093A>G (p.His2698Arg) c.6445+1612A>G (n.6445+1612A>G) c.2177-6326A>G (n.2177-6326A>G) c.2291+5775A>G (n.2291+5775A>G) c.2318+5775A>G (n.2318+5775A>G) c.2204-6326A>G (n.2204-6326A>G) n.4543-6326A>G c.2186-14136A>G (n.2186-14136A>G) c.2221-6326A>G (n.2221-6326A>G) c.2186-13166A>G (n.2186-13166A>G) c.8066A>G (p.His2689Arg) c.2186-6326A>G (n.2186-6326A>G) c.2431+5635A>G (n.2431+5635A>G) c.5816A>G (p.His1939Arg) c.1058-6326A>G (n.1058-6326A>G) c.2129+5635A>G c.7625A>G (p.His2542Arg) c.8117A>G (p.His2706Arg) c.8084A>G (p.His2695Arg) c.8057A>G (p.His2686Arg) | |
13 | g.23335810T>G | CA387517463 | SACS | c.2185+17975A>C (n.2185+17975A>C) c.8093A>C (p.His2698Pro) c.6445+1612A>C (n.6445+1612A>C) c.2177-6326A>C (n.2177-6326A>C) c.2291+5775A>C (n.2291+5775A>C) c.2318+5775A>C (n.2318+5775A>C) c.2204-6326A>C (n.2204-6326A>C) n.4543-6326A>C c.2186-14136A>C (n.2186-14136A>C) c.2221-6326A>C (n.2221-6326A>C) c.2186-13166A>C (n.2186-13166A>C) c.8066A>C (p.His2689Pro) c.2186-6326A>C (n.2186-6326A>C) c.2431+5635A>C (n.2431+5635A>C) c.5816A>C (p.His1939Pro) c.1058-6326A>C (n.1058-6326A>C) c.2129+5635A>C c.7625A>C (p.His2542Pro) c.8117A>C (p.His2706Pro) c.8084A>C (p.His2695Pro) c.8057A>C (p.His2686Pro) | |
13 | g.23335811G>A | CA387517464 | SACS | c.2185+17974C>T (n.2185+17974C>T) c.8092C>T (p.His2698Tyr) c.6445+1611C>T (n.6445+1611C>T) c.2177-6327C>T (n.2177-6327C>T) c.2291+5774C>T (n.2291+5774C>T) c.2318+5774C>T (n.2318+5774C>T) c.2204-6327C>T (n.2204-6327C>T) n.4543-6327C>T c.2186-14137C>T (n.2186-14137C>T) c.2221-6327C>T (n.2221-6327C>T) c.2186-13167C>T (n.2186-13167C>T) c.8065C>T (p.His2689Tyr) c.2186-6327C>T (n.2186-6327C>T) c.2431+5634C>T (n.2431+5634C>T) c.5815C>T (p.His1939Tyr) c.1058-6327C>T (n.1058-6327C>T) c.2129+5634C>T c.7624C>T (p.His2542Tyr) c.8116C>T (p.His2706Tyr) c.8083C>T (p.His2695Tyr) c.8056C>T (p.His2686Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23335811G>C | CA387517465 | SACS | c.2185+17974C>G (n.2185+17974C>G) c.8092C>G (p.His2698Asp) c.6445+1611C>G (n.6445+1611C>G) c.2177-6327C>G (n.2177-6327C>G) c.2291+5774C>G (n.2291+5774C>G) c.2318+5774C>G (n.2318+5774C>G) c.2204-6327C>G (n.2204-6327C>G) n.4543-6327C>G c.2186-14137C>G (n.2186-14137C>G) c.2221-6327C>G (n.2221-6327C>G) c.2186-13167C>G (n.2186-13167C>G) c.8065C>G (p.His2689Asp) c.2186-6327C>G (n.2186-6327C>G) c.2431+5634C>G (n.2431+5634C>G) c.5815C>G (p.His1939Asp) c.1058-6327C>G (n.1058-6327C>G) c.2129+5634C>G c.7624C>G (p.His2542Asp) c.8116C>G (p.His2706Asp) c.8083C>G (p.His2695Asp) c.8056C>G (p.His2686Asp) | |
13 | g.23335811G>T | CA387517466 | SACS | c.2185+17974C>A (n.2185+17974C>A) c.8092C>A (p.His2698Asn) c.6445+1611C>A (n.6445+1611C>A) c.2177-6327C>A (n.2177-6327C>A) c.2291+5774C>A (n.2291+5774C>A) c.2318+5774C>A (n.2318+5774C>A) c.2204-6327C>A (n.2204-6327C>A) n.4543-6327C>A c.2186-14137C>A (n.2186-14137C>A) c.2221-6327C>A (n.2221-6327C>A) c.2186-13167C>A (n.2186-13167C>A) c.8065C>A (p.His2689Asn) c.2186-6327C>A (n.2186-6327C>A) c.2431+5634C>A (n.2431+5634C>A) c.5815C>A (p.His1939Asn) c.1058-6327C>A (n.1058-6327C>A) c.2129+5634C>A c.7624C>A (p.His2542Asn) c.8116C>A (p.His2706Asn) c.8083C>A (p.His2695Asn) c.8056C>A (p.His2686Asn) | |
13 | g.23335812G>A | CA483160708 | SACS | c.2185+17973C>T (n.2185+17973C>T) c.8091C>T (p.Thr2697=) c.6445+1610C>T (n.6445+1610C>T) c.2177-6328C>T (n.2177-6328C>T) c.2291+5773C>T (n.2291+5773C>T) c.2318+5773C>T (n.2318+5773C>T) c.2204-6328C>T (n.2204-6328C>T) n.4543-6328C>T c.2186-14138C>T (n.2186-14138C>T) c.2221-6328C>T (n.2221-6328C>T) c.2186-13168C>T (n.2186-13168C>T) c.8064C>T (p.Thr2688=) c.2186-6328C>T (n.2186-6328C>T) c.2431+5633C>T (n.2431+5633C>T) c.5814C>T (p.Thr1938=) c.1058-6328C>T (n.1058-6328C>T) c.2129+5633C>T c.7623C>T (p.Thr2541=) c.8115C>T (p.Thr2705=) c.8082C>T (p.Thr2694=) c.8055C>T (p.Thr2685=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335812G>C | CA483160710 | SACS | c.2185+17973C>G (n.2185+17973C>G) c.8091C>G (p.Thr2697=) c.6445+1610C>G (n.6445+1610C>G) c.2177-6328C>G (n.2177-6328C>G) c.2291+5773C>G (n.2291+5773C>G) c.2318+5773C>G (n.2318+5773C>G) c.2204-6328C>G (n.2204-6328C>G) n.4543-6328C>G c.2186-14138C>G (n.2186-14138C>G) c.2221-6328C>G (n.2221-6328C>G) c.2186-13168C>G (n.2186-13168C>G) c.8064C>G (p.Thr2688=) c.2186-6328C>G (n.2186-6328C>G) c.2431+5633C>G (n.2431+5633C>G) c.5814C>G (p.Thr1938=) c.1058-6328C>G (n.1058-6328C>G) c.2129+5633C>G c.7623C>G (p.Thr2541=) c.8115C>G (p.Thr2705=) c.8082C>G (p.Thr2694=) c.8055C>G (p.Thr2685=) | dbSNP |
13 | g.23335812G= | CA2078624219 | SACS | c.2185+17973C= (n.2185+17973C=) c.8091C= (p.Thr2697=) c.6445+1610C= (n.6445+1610C=) c.2177-6328C= (n.2177-6328C=) c.2291+5773C= (n.2291+5773C=) c.2318+5773C= (n.2318+5773C=) c.2204-6328C= (n.2204-6328C=) n.4543-6328C= c.2186-14138C= (n.2186-14138C=) c.2221-6328C= (n.2221-6328C=) c.2186-13168C= (n.2186-13168C=) c.8064C= (p.Thr2688=) c.2186-6328C= (n.2186-6328C=) c.2431+5633C= (n.2431+5633C=) c.5814C= (p.Thr1938=) c.1058-6328C= (n.1058-6328C=) c.2129+5633C= c.7623C= (p.Thr2541=) c.8115C= (p.Thr2705=) c.8082C= (p.Thr2694=) c.8055C= (p.Thr2685=) | |
13 | g.23335812G>T | CA483160711 | SACS | c.2185+17973C>A (n.2185+17973C>A) c.8091C>A (p.Thr2697=) c.6445+1610C>A (n.6445+1610C>A) c.2177-6328C>A (n.2177-6328C>A) c.2291+5773C>A (n.2291+5773C>A) c.2318+5773C>A (n.2318+5773C>A) c.2204-6328C>A (n.2204-6328C>A) n.4543-6328C>A c.2186-14138C>A (n.2186-14138C>A) c.2221-6328C>A (n.2221-6328C>A) c.2186-13168C>A (n.2186-13168C>A) c.8064C>A (p.Thr2688=) c.2186-6328C>A (n.2186-6328C>A) c.2431+5633C>A (n.2431+5633C>A) c.5814C>A (p.Thr1938=) c.1058-6328C>A (n.1058-6328C>A) c.2129+5633C>A c.7623C>A (p.Thr2541=) c.8115C>A (p.Thr2705=) c.8082C>A (p.Thr2694=) c.8055C>A (p.Thr2685=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335813G>A | CA387517467 | SACS | c.2185+17972C>T (n.2185+17972C>T) c.8090C>T (p.Thr2697Ile) c.6445+1609C>T (n.6445+1609C>T) c.2177-6329C>T (n.2177-6329C>T) c.2291+5772C>T (n.2291+5772C>T) c.2318+5772C>T (n.2318+5772C>T) c.2204-6329C>T (n.2204-6329C>T) n.4543-6329C>T c.2186-14139C>T (n.2186-14139C>T) c.2221-6329C>T (n.2221-6329C>T) c.2186-13169C>T (n.2186-13169C>T) c.8063C>T (p.Thr2688Ile) c.2186-6329C>T (n.2186-6329C>T) c.2431+5632C>T (n.2431+5632C>T) c.5813C>T (p.Thr1938Ile) c.1058-6329C>T (n.1058-6329C>T) c.2129+5632C>T c.7622C>T (p.Thr2541Ile) c.8114C>T (p.Thr2705Ile) c.8081C>T (p.Thr2694Ile) c.8054C>T (p.Thr2685Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335813G>C | CA387517468 | SACS | c.2185+17972C>G (n.2185+17972C>G) c.8090C>G (p.Thr2697Ser) c.6445+1609C>G (n.6445+1609C>G) c.2177-6329C>G (n.2177-6329C>G) c.2291+5772C>G (n.2291+5772C>G) c.2318+5772C>G (n.2318+5772C>G) c.2204-6329C>G (n.2204-6329C>G) n.4543-6329C>G c.2186-14139C>G (n.2186-14139C>G) c.2221-6329C>G (n.2221-6329C>G) c.2186-13169C>G (n.2186-13169C>G) c.8063C>G (p.Thr2688Ser) c.2186-6329C>G (n.2186-6329C>G) c.2431+5632C>G (n.2431+5632C>G) c.5813C>G (p.Thr1938Ser) c.1058-6329C>G (n.1058-6329C>G) c.2129+5632C>G c.7622C>G (p.Thr2541Ser) c.8114C>G (p.Thr2705Ser) c.8081C>G (p.Thr2694Ser) c.8054C>G (p.Thr2685Ser) | |
13 | g.23335813G= | CA2078624222 | SACS | c.2185+17972C= (n.2185+17972C=) c.8090C= (p.Thr2697=) c.6445+1609C= (n.6445+1609C=) c.2177-6329C= (n.2177-6329C=) c.2291+5772C= (n.2291+5772C=) c.2318+5772C= (n.2318+5772C=) c.2204-6329C= (n.2204-6329C=) n.4543-6329C= c.2186-14139C= (n.2186-14139C=) c.2221-6329C= (n.2221-6329C=) c.2186-13169C= (n.2186-13169C=) c.8063C= (p.Thr2688=) c.2186-6329C= (n.2186-6329C=) c.2431+5632C= (n.2431+5632C=) c.5813C= (p.Thr1938=) c.1058-6329C= (n.1058-6329C=) c.2129+5632C= c.7622C= (p.Thr2541=) c.8114C= (p.Thr2705=) c.8081C= (p.Thr2694=) c.8054C= (p.Thr2685=) | |
13 | g.23335813G>T | CA387517469 | SACS | c.2185+17972C>A (n.2185+17972C>A) c.8090C>A (p.Thr2697Asn) c.6445+1609C>A (n.6445+1609C>A) c.2177-6329C>A (n.2177-6329C>A) c.2291+5772C>A (n.2291+5772C>A) c.2318+5772C>A (n.2318+5772C>A) c.2204-6329C>A (n.2204-6329C>A) n.4543-6329C>A c.2186-14139C>A (n.2186-14139C>A) c.2221-6329C>A (n.2221-6329C>A) c.2186-13169C>A (n.2186-13169C>A) c.8063C>A (p.Thr2688Asn) c.2186-6329C>A (n.2186-6329C>A) c.2431+5632C>A (n.2431+5632C>A) c.5813C>A (p.Thr1938Asn) c.1058-6329C>A (n.1058-6329C>A) c.2129+5632C>A c.7622C>A (p.Thr2541Asn) c.8114C>A (p.Thr2705Asn) c.8081C>A (p.Thr2694Asn) c.8054C>A (p.Thr2685Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335814T>A | CA387517471 | SACS | c.2185+17971A>T (n.2185+17971A>T) c.8089A>T (p.Thr2697Ser) c.6445+1608A>T (n.6445+1608A>T) c.2177-6330A>T (n.2177-6330A>T) c.2291+5771A>T (n.2291+5771A>T) c.2318+5771A>T (n.2318+5771A>T) c.2204-6330A>T (n.2204-6330A>T) n.4543-6330A>T c.2186-14140A>T (n.2186-14140A>T) c.2221-6330A>T (n.2221-6330A>T) c.2186-13170A>T (n.2186-13170A>T) c.8062A>T (p.Thr2688Ser) c.2186-6330A>T (n.2186-6330A>T) c.2431+5631A>T (n.2431+5631A>T) c.5812A>T (p.Thr1938Ser) c.1058-6330A>T (n.1058-6330A>T) c.2129+5631A>T c.7621A>T (p.Thr2541Ser) c.8113A>T (p.Thr2705Ser) c.8080A>T (p.Thr2694Ser) c.8053A>T (p.Thr2685Ser) | |
13 | g.23335814T>C | CA6910824 | SACS | c.2185+17971A>G (n.2185+17971A>G) c.8089A>G (p.Thr2697Ala) c.6445+1608A>G (n.6445+1608A>G) c.2177-6330A>G (n.2177-6330A>G) c.2291+5771A>G (n.2291+5771A>G) c.2318+5771A>G (n.2318+5771A>G) c.2204-6330A>G (n.2204-6330A>G) n.4543-6330A>G c.2186-14140A>G (n.2186-14140A>G) c.2221-6330A>G (n.2221-6330A>G) c.2186-13170A>G (n.2186-13170A>G) c.8062A>G (p.Thr2688Ala) c.2186-6330A>G (n.2186-6330A>G) c.2431+5631A>G (n.2431+5631A>G) c.5812A>G (p.Thr1938Ala) c.1058-6330A>G (n.1058-6330A>G) c.2129+5631A>G c.7621A>G (p.Thr2541Ala) c.8113A>G (p.Thr2705Ala) c.8080A>G (p.Thr2694Ala) c.8053A>G (p.Thr2685Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335814T>G | CA387517470 | SACS | c.2185+17971A>C (n.2185+17971A>C) c.8089A>C (p.Thr2697Pro) c.6445+1608A>C (n.6445+1608A>C) c.2177-6330A>C (n.2177-6330A>C) c.2291+5771A>C (n.2291+5771A>C) c.2318+5771A>C (n.2318+5771A>C) c.2204-6330A>C (n.2204-6330A>C) n.4543-6330A>C c.2186-14140A>C (n.2186-14140A>C) c.2221-6330A>C (n.2221-6330A>C) c.2186-13170A>C (n.2186-13170A>C) c.8062A>C (p.Thr2688Pro) c.2186-6330A>C (n.2186-6330A>C) c.2431+5631A>C (n.2431+5631A>C) c.5812A>C (p.Thr1938Pro) c.1058-6330A>C (n.1058-6330A>C) c.2129+5631A>C c.7621A>C (p.Thr2541Pro) c.8113A>C (p.Thr2705Pro) c.8080A>C (p.Thr2694Pro) c.8053A>C (p.Thr2685Pro) | |
13 | g.23335814T= | CA2078624226 | SACS | c.2185+17971A= (n.2185+17971A=) c.8089A= (p.Thr2697=) c.6445+1608A= (n.6445+1608A=) c.2177-6330A= (n.2177-6330A=) c.2291+5771A= (n.2291+5771A=) c.2318+5771A= (n.2318+5771A=) c.2204-6330A= (n.2204-6330A=) n.4543-6330A= c.2186-14140A= (n.2186-14140A=) c.2221-6330A= (n.2221-6330A=) c.2186-13170A= (n.2186-13170A=) c.8062A= (p.Thr2688=) c.2186-6330A= (n.2186-6330A=) c.2431+5631A= (n.2431+5631A=) c.5812A= (p.Thr1938=) c.1058-6330A= (n.1058-6330A=) c.2129+5631A= c.7621A= (p.Thr2541=) c.8113A= (p.Thr2705=) c.8080A= (p.Thr2694=) c.8053A= (p.Thr2685=) | |
13 | g.23335815T>A | CA483160721 | SACS | c.2185+17970A>T (n.2185+17970A>T) c.8088A>T (p.Gly2696=) c.6445+1607A>T (n.6445+1607A>T) c.2177-6331A>T (n.2177-6331A>T) c.2291+5770A>T (n.2291+5770A>T) c.2318+5770A>T (n.2318+5770A>T) c.2204-6331A>T (n.2204-6331A>T) n.4543-6331A>T c.2186-14141A>T (n.2186-14141A>T) c.2221-6331A>T (n.2221-6331A>T) c.2186-13171A>T (n.2186-13171A>T) c.8061A>T (p.Gly2687=) c.2186-6331A>T (n.2186-6331A>T) c.2431+5630A>T (n.2431+5630A>T) c.5811A>T (p.Gly1937=) c.1058-6331A>T (n.1058-6331A>T) c.2129+5630A>T c.7620A>T (p.Gly2540=) c.8112A>T (p.Gly2704=) c.8079A>T (p.Gly2693=) c.8052A>T (p.Gly2684=) | |
13 | g.23335815T>C | CA483160728 | SACS | c.2185+17970A>G (n.2185+17970A>G) c.8088A>G (p.Gly2696=) c.6445+1607A>G (n.6445+1607A>G) c.2177-6331A>G (n.2177-6331A>G) c.2291+5770A>G (n.2291+5770A>G) c.2318+5770A>G (n.2318+5770A>G) c.2204-6331A>G (n.2204-6331A>G) n.4543-6331A>G c.2186-14141A>G (n.2186-14141A>G) c.2221-6331A>G (n.2221-6331A>G) c.2186-13171A>G (n.2186-13171A>G) c.8061A>G (p.Gly2687=) c.2186-6331A>G (n.2186-6331A>G) c.2431+5630A>G (n.2431+5630A>G) c.5811A>G (p.Gly1937=) c.1058-6331A>G (n.1058-6331A>G) c.2129+5630A>G c.7620A>G (p.Gly2540=) c.8112A>G (p.Gly2704=) c.8079A>G (p.Gly2693=) c.8052A>G (p.Gly2684=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335815T>G | CA483160730 | SACS | c.2185+17970A>C (n.2185+17970A>C) c.8088A>C (p.Gly2696=) c.6445+1607A>C (n.6445+1607A>C) c.2177-6331A>C (n.2177-6331A>C) c.2291+5770A>C (n.2291+5770A>C) c.2318+5770A>C (n.2318+5770A>C) c.2204-6331A>C (n.2204-6331A>C) n.4543-6331A>C c.2186-14141A>C (n.2186-14141A>C) c.2221-6331A>C (n.2221-6331A>C) c.2186-13171A>C (n.2186-13171A>C) c.8061A>C (p.Gly2687=) c.2186-6331A>C (n.2186-6331A>C) c.2431+5630A>C (n.2431+5630A>C) c.5811A>C (p.Gly1937=) c.1058-6331A>C (n.1058-6331A>C) c.2129+5630A>C c.7620A>C (p.Gly2540=) c.8112A>C (p.Gly2704=) c.8079A>C (p.Gly2693=) c.8052A>C (p.Gly2684=) | |
13 | g.23335816C>A | CA387517472 | SACS | c.2185+17969G>T (n.2185+17969G>T) c.8087G>T (p.Gly2696Val) c.6445+1606G>T (n.6445+1606G>T) c.2177-6332G>T (n.2177-6332G>T) c.2291+5769G>T (n.2291+5769G>T) c.2318+5769G>T (n.2318+5769G>T) c.2204-6332G>T (n.2204-6332G>T) n.4543-6332G>T c.2186-14142G>T (n.2186-14142G>T) c.2221-6332G>T (n.2221-6332G>T) c.2186-13172G>T (n.2186-13172G>T) c.8060G>T (p.Gly2687Val) c.2186-6332G>T (n.2186-6332G>T) c.2431+5629G>T (n.2431+5629G>T) c.5810G>T (p.Gly1937Val) c.1058-6332G>T (n.1058-6332G>T) c.2129+5629G>T c.7619G>T (p.Gly2540Val) c.8111G>T (p.Gly2704Val) c.8078G>T (p.Gly2693Val) c.8051G>T (p.Gly2684Val) | |
13 | g.23335816C>G | CA387517473 | SACS | c.2185+17969G>C (n.2185+17969G>C) c.8087G>C (p.Gly2696Ala) c.6445+1606G>C (n.6445+1606G>C) c.2177-6332G>C (n.2177-6332G>C) c.2291+5769G>C (n.2291+5769G>C) c.2318+5769G>C (n.2318+5769G>C) c.2204-6332G>C (n.2204-6332G>C) n.4543-6332G>C c.2186-14142G>C (n.2186-14142G>C) c.2221-6332G>C (n.2221-6332G>C) c.2186-13172G>C (n.2186-13172G>C) c.8060G>C (p.Gly2687Ala) c.2186-6332G>C (n.2186-6332G>C) c.2431+5629G>C (n.2431+5629G>C) c.5810G>C (p.Gly1937Ala) c.1058-6332G>C (n.1058-6332G>C) c.2129+5629G>C c.7619G>C (p.Gly2540Ala) c.8111G>C (p.Gly2704Ala) c.8078G>C (p.Gly2693Ala) c.8051G>C (p.Gly2684Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23335816C>T | CA387517474 | SACS | c.2185+17969G>A (n.2185+17969G>A) c.8087G>A (p.Gly2696Glu) c.6445+1606G>A (n.6445+1606G>A) c.2177-6332G>A (n.2177-6332G>A) c.2291+5769G>A (n.2291+5769G>A) c.2318+5769G>A (n.2318+5769G>A) c.2204-6332G>A (n.2204-6332G>A) n.4543-6332G>A c.2186-14142G>A (n.2186-14142G>A) c.2221-6332G>A (n.2221-6332G>A) c.2186-13172G>A (n.2186-13172G>A) c.8060G>A (p.Gly2687Glu) c.2186-6332G>A (n.2186-6332G>A) c.2431+5629G>A (n.2431+5629G>A) c.5810G>A (p.Gly1937Glu) c.1058-6332G>A (n.1058-6332G>A) c.2129+5629G>A c.7619G>A (p.Gly2540Glu) c.8111G>A (p.Gly2704Glu) c.8078G>A (p.Gly2693Glu) c.8051G>A (p.Gly2684Glu) | |
13 | g.23335817C>A | CA387517475 | SACS | c.2185+17968G>T (n.2185+17968G>T) c.8086G>T (p.Gly2696Ter) c.6445+1605G>T (n.6445+1605G>T) c.2177-6333G>T (n.2177-6333G>T) c.2291+5768G>T (n.2291+5768G>T) c.2318+5768G>T (n.2318+5768G>T) c.2204-6333G>T (n.2204-6333G>T) n.4543-6333G>T c.2186-14143G>T (n.2186-14143G>T) c.2221-6333G>T (n.2221-6333G>T) c.2186-13173G>T (n.2186-13173G>T) c.8059G>T (p.Gly2687Ter) c.2186-6333G>T (n.2186-6333G>T) c.2431+5628G>T (n.2431+5628G>T) c.5809G>T (p.Gly1937Ter) c.1058-6333G>T (n.1058-6333G>T) c.2129+5628G>T c.7618G>T (p.Gly2540Ter) c.8110G>T (p.Gly2704Ter) c.8077G>T (p.Gly2693Ter) c.8050G>T (p.Gly2684Ter) | |
13 | g.23335817C= | CA2078624228 | SACS | c.2185+17968G= (n.2185+17968G=) c.8086G= (p.Gly2696=) c.6445+1605G= (n.6445+1605G=) c.2177-6333G= (n.2177-6333G=) c.2291+5768G= (n.2291+5768G=) c.2318+5768G= (n.2318+5768G=) c.2204-6333G= (n.2204-6333G=) n.4543-6333G= c.2186-14143G= (n.2186-14143G=) c.2221-6333G= (n.2221-6333G=) c.2186-13173G= (n.2186-13173G=) c.8059G= (p.Gly2687=) c.2186-6333G= (n.2186-6333G=) c.2431+5628G= (n.2431+5628G=) c.5809G= (p.Gly1937=) c.1058-6333G= (n.1058-6333G=) c.2129+5628G= c.7618G= (p.Gly2540=) c.8110G= (p.Gly2704=) c.8077G= (p.Gly2693=) c.8050G= (p.Gly2684=) | |
13 | g.23335817C>G | CA387517476 | SACS | c.2185+17968G>C (n.2185+17968G>C) c.8086G>C (p.Gly2696Arg) c.6445+1605G>C (n.6445+1605G>C) c.2177-6333G>C (n.2177-6333G>C) c.2291+5768G>C (n.2291+5768G>C) c.2318+5768G>C (n.2318+5768G>C) c.2204-6333G>C (n.2204-6333G>C) n.4543-6333G>C c.2186-14143G>C (n.2186-14143G>C) c.2221-6333G>C (n.2221-6333G>C) c.2186-13173G>C (n.2186-13173G>C) c.8059G>C (p.Gly2687Arg) c.2186-6333G>C (n.2186-6333G>C) c.2431+5628G>C (n.2431+5628G>C) c.5809G>C (p.Gly1937Arg) c.1058-6333G>C (n.1058-6333G>C) c.2129+5628G>C c.7618G>C (p.Gly2540Arg) c.8110G>C (p.Gly2704Arg) c.8077G>C (p.Gly2693Arg) c.8050G>C (p.Gly2684Arg) | dbSNP |
13 | g.23335817C>T | CA387517477 | SACS | c.2185+17968G>A (n.2185+17968G>A) c.8086G>A (p.Gly2696Arg) c.6445+1605G>A (n.6445+1605G>A) c.2177-6333G>A (n.2177-6333G>A) c.2291+5768G>A (n.2291+5768G>A) c.2318+5768G>A (n.2318+5768G>A) c.2204-6333G>A (n.2204-6333G>A) n.4543-6333G>A c.2186-14143G>A (n.2186-14143G>A) c.2221-6333G>A (n.2221-6333G>A) c.2186-13173G>A (n.2186-13173G>A) c.8059G>A (p.Gly2687Arg) c.2186-6333G>A (n.2186-6333G>A) c.2431+5628G>A (n.2431+5628G>A) c.5809G>A (p.Gly1937Arg) c.1058-6333G>A (n.1058-6333G>A) c.2129+5628G>A c.7618G>A (p.Gly2540Arg) c.8110G>A (p.Gly2704Arg) c.8077G>A (p.Gly2693Arg) c.8050G>A (p.Gly2684Arg) | |
13 | g.23335818C>A | CA483160735 | SACS | c.2185+17967G>T (n.2185+17967G>T) c.8085G>T (p.Leu2695=) c.6445+1604G>T (n.6445+1604G>T) c.2177-6334G>T (n.2177-6334G>T) c.2291+5767G>T (n.2291+5767G>T) c.2318+5767G>T (n.2318+5767G>T) c.2204-6334G>T (n.2204-6334G>T) n.4543-6334G>T c.2186-14144G>T (n.2186-14144G>T) c.2221-6334G>T (n.2221-6334G>T) c.2186-13174G>T (n.2186-13174G>T) c.8058G>T (p.Leu2686=) c.2186-6334G>T (n.2186-6334G>T) c.2431+5627G>T (n.2431+5627G>T) c.5808G>T (p.Leu1936=) c.1058-6334G>T (n.1058-6334G>T) c.2129+5627G>T c.7617G>T (p.Leu2539=) c.8109G>T (p.Leu2703=) c.8076G>T (p.Leu2692=) c.8049G>T (p.Leu2683=) | |
13 | g.23335818C= | CA2078624232 | SACS | c.2185+17967G= (n.2185+17967G=) c.8085G= (p.Leu2695=) c.6445+1604G= (n.6445+1604G=) c.2177-6334G= (n.2177-6334G=) c.2291+5767G= (n.2291+5767G=) c.2318+5767G= (n.2318+5767G=) c.2204-6334G= (n.2204-6334G=) n.4543-6334G= c.2186-14144G= (n.2186-14144G=) c.2221-6334G= (n.2221-6334G=) c.2186-13174G= (n.2186-13174G=) c.8058G= (p.Leu2686=) c.2186-6334G= (n.2186-6334G=) c.2431+5627G= (n.2431+5627G=) c.5808G= (p.Leu1936=) c.1058-6334G= (n.1058-6334G=) c.2129+5627G= c.7617G= (p.Leu2539=) c.8109G= (p.Leu2703=) c.8076G= (p.Leu2692=) c.8049G= (p.Leu2683=) | |
13 | g.23335818C>G | CA6910825 | SACS | c.2185+17967G>C (n.2185+17967G>C) c.8085G>C (p.Leu2695=) c.6445+1604G>C (n.6445+1604G>C) c.2177-6334G>C (n.2177-6334G>C) c.2291+5767G>C (n.2291+5767G>C) c.2318+5767G>C (n.2318+5767G>C) c.2204-6334G>C (n.2204-6334G>C) n.4543-6334G>C c.2186-14144G>C (n.2186-14144G>C) c.2221-6334G>C (n.2221-6334G>C) c.2186-13174G>C (n.2186-13174G>C) c.8058G>C (p.Leu2686=) c.2186-6334G>C (n.2186-6334G>C) c.2431+5627G>C (n.2431+5627G>C) c.5808G>C (p.Leu1936=) c.1058-6334G>C (n.1058-6334G>C) c.2129+5627G>C c.7617G>C (p.Leu2539=) c.8109G>C (p.Leu2703=) c.8076G>C (p.Leu2692=) c.8049G>C (p.Leu2683=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335818C>T | CA483160734 | SACS | c.2185+17967G>A (n.2185+17967G>A) c.8085G>A (p.Leu2695=) c.6445+1604G>A (n.6445+1604G>A) c.2177-6334G>A (n.2177-6334G>A) c.2291+5767G>A (n.2291+5767G>A) c.2318+5767G>A (n.2318+5767G>A) c.2204-6334G>A (n.2204-6334G>A) n.4543-6334G>A c.2186-14144G>A (n.2186-14144G>A) c.2221-6334G>A (n.2221-6334G>A) c.2186-13174G>A (n.2186-13174G>A) c.8058G>A (p.Leu2686=) c.2186-6334G>A (n.2186-6334G>A) c.2431+5627G>A (n.2431+5627G>A) c.5808G>A (p.Leu1936=) c.1058-6334G>A (n.1058-6334G>A) c.2129+5627G>A c.7617G>A (p.Leu2539=) c.8109G>A (p.Leu2703=) c.8076G>A (p.Leu2692=) c.8049G>A (p.Leu2683=) | |
13 | g.23335819A>C | CA387517478 | SACS | c.2185+17966T>G (n.2185+17966T>G) c.8084T>G (p.Leu2695Arg) c.6445+1603T>G (n.6445+1603T>G) c.2177-6335T>G (n.2177-6335T>G) c.2291+5766T>G (n.2291+5766T>G) c.2318+5766T>G (n.2318+5766T>G) c.2204-6335T>G (n.2204-6335T>G) n.4543-6335T>G c.2186-14145T>G (n.2186-14145T>G) c.2221-6335T>G (n.2221-6335T>G) c.2186-13175T>G (n.2186-13175T>G) c.8057T>G (p.Leu2686Arg) c.2186-6335T>G (n.2186-6335T>G) c.2431+5626T>G (n.2431+5626T>G) c.5807T>G (p.Leu1936Arg) c.1058-6335T>G (n.1058-6335T>G) c.2129+5626T>G c.7616T>G (p.Leu2539Arg) c.8108T>G (p.Leu2703Arg) c.8075T>G (p.Leu2692Arg) c.8048T>G (p.Leu2683Arg) | |
13 | g.23335819A>G | CA387517479 | SACS | c.2185+17966T>C (n.2185+17966T>C) c.8084T>C (p.Leu2695Pro) c.6445+1603T>C (n.6445+1603T>C) c.2177-6335T>C (n.2177-6335T>C) c.2291+5766T>C (n.2291+5766T>C) c.2318+5766T>C (n.2318+5766T>C) c.2204-6335T>C (n.2204-6335T>C) n.4543-6335T>C c.2186-14145T>C (n.2186-14145T>C) c.2221-6335T>C (n.2221-6335T>C) c.2186-13175T>C (n.2186-13175T>C) c.8057T>C (p.Leu2686Pro) c.2186-6335T>C (n.2186-6335T>C) c.2431+5626T>C (n.2431+5626T>C) c.5807T>C (p.Leu1936Pro) c.1058-6335T>C (n.1058-6335T>C) c.2129+5626T>C c.7616T>C (p.Leu2539Pro) c.8108T>C (p.Leu2703Pro) c.8075T>C (p.Leu2692Pro) c.8048T>C (p.Leu2683Pro) | |
13 | g.23335819A>T | CA387517480 | SACS | c.2185+17966T>A (n.2185+17966T>A) c.8084T>A (p.Leu2695Gln) c.6445+1603T>A (n.6445+1603T>A) c.2177-6335T>A (n.2177-6335T>A) c.2291+5766T>A (n.2291+5766T>A) c.2318+5766T>A (n.2318+5766T>A) c.2204-6335T>A (n.2204-6335T>A) n.4543-6335T>A c.2186-14145T>A (n.2186-14145T>A) c.2221-6335T>A (n.2221-6335T>A) c.2186-13175T>A (n.2186-13175T>A) c.8057T>A (p.Leu2686Gln) c.2186-6335T>A (n.2186-6335T>A) c.2431+5626T>A (n.2431+5626T>A) c.5807T>A (p.Leu1936Gln) c.1058-6335T>A (n.1058-6335T>A) c.2129+5626T>A c.7616T>A (p.Leu2539Gln) c.8108T>A (p.Leu2703Gln) c.8075T>A (p.Leu2692Gln) c.8048T>A (p.Leu2683Gln) | |
13 | g.23335820G>A | CA10643113 | SACS | c.2185+17965C>T (n.2185+17965C>T) c.8083C>T (p.Leu2695=) c.6445+1602C>T (n.6445+1602C>T) c.2177-6336C>T (n.2177-6336C>T) c.2291+5765C>T (n.2291+5765C>T) c.2318+5765C>T (n.2318+5765C>T) c.2204-6336C>T (n.2204-6336C>T) n.4543-6336C>T c.2186-14146C>T (n.2186-14146C>T) c.2221-6336C>T (n.2221-6336C>T) c.2186-13176C>T (n.2186-13176C>T) c.8056C>T (p.Leu2686=) c.2186-6336C>T (n.2186-6336C>T) c.2431+5625C>T (n.2431+5625C>T) c.5806C>T (p.Leu1936=) c.1058-6336C>T (n.1058-6336C>T) c.2129+5625C>T c.7615C>T (p.Leu2539=) c.8107C>T (p.Leu2703=) c.8074C>T (p.Leu2692=) c.8047C>T (p.Leu2683=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335820G>C | CA387517481 | SACS | c.2185+17965C>G (n.2185+17965C>G) c.8083C>G (p.Leu2695Val) c.6445+1602C>G (n.6445+1602C>G) c.2177-6336C>G (n.2177-6336C>G) c.2291+5765C>G (n.2291+5765C>G) c.2318+5765C>G (n.2318+5765C>G) c.2204-6336C>G (n.2204-6336C>G) n.4543-6336C>G c.2186-14146C>G (n.2186-14146C>G) c.2221-6336C>G (n.2221-6336C>G) c.2186-13176C>G (n.2186-13176C>G) c.8056C>G (p.Leu2686Val) c.2186-6336C>G (n.2186-6336C>G) c.2431+5625C>G (n.2431+5625C>G) c.5806C>G (p.Leu1936Val) c.1058-6336C>G (n.1058-6336C>G) c.2129+5625C>G c.7615C>G (p.Leu2539Val) c.8107C>G (p.Leu2703Val) c.8074C>G (p.Leu2692Val) c.8047C>G (p.Leu2683Val) | |
13 | g.23335820G= | CA2078624244 | SACS | c.2185+17965C= (n.2185+17965C=) c.8083C= (p.Leu2695=) c.6445+1602C= (n.6445+1602C=) c.2177-6336C= (n.2177-6336C=) c.2291+5765C= (n.2291+5765C=) c.2318+5765C= (n.2318+5765C=) c.2204-6336C= (n.2204-6336C=) n.4543-6336C= c.2186-14146C= (n.2186-14146C=) c.2221-6336C= (n.2221-6336C=) c.2186-13176C= (n.2186-13176C=) c.8056C= (p.Leu2686=) c.2186-6336C= (n.2186-6336C=) c.2431+5625C= (n.2431+5625C=) c.5806C= (p.Leu1936=) c.1058-6336C= (n.1058-6336C=) c.2129+5625C= c.7615C= (p.Leu2539=) c.8107C= (p.Leu2703=) c.8074C= (p.Leu2692=) c.8047C= (p.Leu2683=) | |
13 | g.23335820G>T | CA6910826 | SACS | c.2185+17965C>A (n.2185+17965C>A) c.8083C>A (p.Leu2695Met) c.6445+1602C>A (n.6445+1602C>A) c.2177-6336C>A (n.2177-6336C>A) c.2291+5765C>A (n.2291+5765C>A) c.2318+5765C>A (n.2318+5765C>A) c.2204-6336C>A (n.2204-6336C>A) n.4543-6336C>A c.2186-14146C>A (n.2186-14146C>A) c.2221-6336C>A (n.2221-6336C>A) c.2186-13176C>A (n.2186-13176C>A) c.8056C>A (p.Leu2686Met) c.2186-6336C>A (n.2186-6336C>A) c.2431+5625C>A (n.2431+5625C>A) c.5806C>A (p.Leu1936Met) c.1058-6336C>A (n.1058-6336C>A) c.2129+5625C>A c.7615C>A (p.Leu2539Met) c.8107C>A (p.Leu2703Met) c.8074C>A (p.Leu2692Met) c.8047C>A (p.Leu2683Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335821A>C | CA387517483 | SACS | c.2185+17964T>G (n.2185+17964T>G) c.8082T>G (p.Tyr2694Ter) c.6445+1601T>G (n.6445+1601T>G) c.2177-6337T>G (n.2177-6337T>G) c.2291+5764T>G (n.2291+5764T>G) c.2318+5764T>G (n.2318+5764T>G) c.2204-6337T>G (n.2204-6337T>G) n.4543-6337T>G c.2186-14147T>G (n.2186-14147T>G) c.2221-6337T>G (n.2221-6337T>G) c.2186-13177T>G (n.2186-13177T>G) c.8055T>G (p.Tyr2685Ter) c.2186-6337T>G (n.2186-6337T>G) c.2431+5624T>G (n.2431+5624T>G) c.5805T>G (p.Tyr1935Ter) c.1058-6337T>G (n.1058-6337T>G) c.2129+5624T>G c.7614T>G (p.Tyr2538Ter) c.8106T>G (p.Tyr2702Ter) c.8073T>G (p.Tyr2691Ter) c.8046T>G (p.Tyr2682Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23335821A>G | CA483160744 | SACS | c.2185+17964T>C (n.2185+17964T>C) c.8082T>C (p.Tyr2694=) c.6445+1601T>C (n.6445+1601T>C) c.2177-6337T>C (n.2177-6337T>C) c.2291+5764T>C (n.2291+5764T>C) c.2318+5764T>C (n.2318+5764T>C) c.2204-6337T>C (n.2204-6337T>C) n.4543-6337T>C c.2186-14147T>C (n.2186-14147T>C) c.2221-6337T>C (n.2221-6337T>C) c.2186-13177T>C (n.2186-13177T>C) c.8055T>C (p.Tyr2685=) c.2186-6337T>C (n.2186-6337T>C) c.2431+5624T>C (n.2431+5624T>C) c.5805T>C (p.Tyr1935=) c.1058-6337T>C (n.1058-6337T>C) c.2129+5624T>C c.7614T>C (p.Tyr2538=) c.8106T>C (p.Tyr2702=) c.8073T>C (p.Tyr2691=) c.8046T>C (p.Tyr2682=) | |
13 | g.23335821A>T | CA387517482 | SACS | c.2185+17964T>A (n.2185+17964T>A) c.8082T>A (p.Tyr2694Ter) c.6445+1601T>A (n.6445+1601T>A) c.2177-6337T>A (n.2177-6337T>A) c.2291+5764T>A (n.2291+5764T>A) c.2318+5764T>A (n.2318+5764T>A) c.2204-6337T>A (n.2204-6337T>A) n.4543-6337T>A c.2186-14147T>A (n.2186-14147T>A) c.2221-6337T>A (n.2221-6337T>A) c.2186-13177T>A (n.2186-13177T>A) c.8055T>A (p.Tyr2685Ter) c.2186-6337T>A (n.2186-6337T>A) c.2431+5624T>A (n.2431+5624T>A) c.5805T>A (p.Tyr1935Ter) c.1058-6337T>A (n.1058-6337T>A) c.2129+5624T>A c.7614T>A (p.Tyr2538Ter) c.8106T>A (p.Tyr2702Ter) c.8073T>A (p.Tyr2691Ter) c.8046T>A (p.Tyr2682Ter) | |
13 | g.23335822T>A | CA387517484 | SACS | c.2185+17963A>T (n.2185+17963A>T) c.8081A>T (p.Tyr2694Phe) c.6445+1600A>T (n.6445+1600A>T) c.2177-6338A>T (n.2177-6338A>T) c.2291+5763A>T (n.2291+5763A>T) c.2318+5763A>T (n.2318+5763A>T) c.2204-6338A>T (n.2204-6338A>T) n.4543-6338A>T c.2186-14148A>T (n.2186-14148A>T) c.2221-6338A>T (n.2221-6338A>T) c.2186-13178A>T (n.2186-13178A>T) c.8054A>T (p.Tyr2685Phe) c.2186-6338A>T (n.2186-6338A>T) c.2431+5623A>T (n.2431+5623A>T) c.5804A>T (p.Tyr1935Phe) c.1058-6338A>T (n.1058-6338A>T) c.2129+5623A>T c.7613A>T (p.Tyr2538Phe) c.8105A>T (p.Tyr2702Phe) c.8072A>T (p.Tyr2691Phe) c.8045A>T (p.Tyr2682Phe) | |
13 | g.23335822T>C | CA387517486 | SACS | c.2185+17963A>G (n.2185+17963A>G) c.8081A>G (p.Tyr2694Cys) c.6445+1600A>G (n.6445+1600A>G) c.2177-6338A>G (n.2177-6338A>G) c.2291+5763A>G (n.2291+5763A>G) c.2318+5763A>G (n.2318+5763A>G) c.2204-6338A>G (n.2204-6338A>G) n.4543-6338A>G c.2186-14148A>G (n.2186-14148A>G) c.2221-6338A>G (n.2221-6338A>G) c.2186-13178A>G (n.2186-13178A>G) c.8054A>G (p.Tyr2685Cys) c.2186-6338A>G (n.2186-6338A>G) c.2431+5623A>G (n.2431+5623A>G) c.5804A>G (p.Tyr1935Cys) c.1058-6338A>G (n.1058-6338A>G) c.2129+5623A>G c.7613A>G (p.Tyr2538Cys) c.8105A>G (p.Tyr2702Cys) c.8072A>G (p.Tyr2691Cys) c.8045A>G (p.Tyr2682Cys) | |
13 | g.23335822T>G | CA387517485 | SACS | c.2185+17963A>C (n.2185+17963A>C) c.8081A>C (p.Tyr2694Ser) c.6445+1600A>C (n.6445+1600A>C) c.2177-6338A>C (n.2177-6338A>C) c.2291+5763A>C (n.2291+5763A>C) c.2318+5763A>C (n.2318+5763A>C) c.2204-6338A>C (n.2204-6338A>C) n.4543-6338A>C c.2186-14148A>C (n.2186-14148A>C) c.2221-6338A>C (n.2221-6338A>C) c.2186-13178A>C (n.2186-13178A>C) c.8054A>C (p.Tyr2685Ser) c.2186-6338A>C (n.2186-6338A>C) c.2431+5623A>C (n.2431+5623A>C) c.5804A>C (p.Tyr1935Ser) c.1058-6338A>C (n.1058-6338A>C) c.2129+5623A>C c.7613A>C (p.Tyr2538Ser) c.8105A>C (p.Tyr2702Ser) c.8072A>C (p.Tyr2691Ser) c.8045A>C (p.Tyr2682Ser) | |
13 | g.23335823A>C | CA387517487 | SACS | c.2185+17962T>G (n.2185+17962T>G) c.8080T>G (p.Tyr2694Asp) c.6445+1599T>G (n.6445+1599T>G) c.2177-6339T>G (n.2177-6339T>G) c.2291+5762T>G (n.2291+5762T>G) c.2318+5762T>G (n.2318+5762T>G) c.2204-6339T>G (n.2204-6339T>G) n.4543-6339T>G c.2186-14149T>G (n.2186-14149T>G) c.2221-6339T>G (n.2221-6339T>G) c.2186-13179T>G (n.2186-13179T>G) c.8053T>G (p.Tyr2685Asp) c.2186-6339T>G (n.2186-6339T>G) c.2431+5622T>G (n.2431+5622T>G) c.5803T>G (p.Tyr1935Asp) c.1058-6339T>G (n.1058-6339T>G) c.2129+5622T>G c.7612T>G (p.Tyr2538Asp) c.8104T>G (p.Tyr2702Asp) c.8071T>G (p.Tyr2691Asp) c.8044T>G (p.Tyr2682Asp) | |
13 | g.23335823A>G | CA387517488 | SACS | c.2185+17962T>C (n.2185+17962T>C) c.8080T>C (p.Tyr2694His) c.6445+1599T>C (n.6445+1599T>C) c.2177-6339T>C (n.2177-6339T>C) c.2291+5762T>C (n.2291+5762T>C) c.2318+5762T>C (n.2318+5762T>C) c.2204-6339T>C (n.2204-6339T>C) n.4543-6339T>C c.2186-14149T>C (n.2186-14149T>C) c.2221-6339T>C (n.2221-6339T>C) c.2186-13179T>C (n.2186-13179T>C) c.8053T>C (p.Tyr2685His) c.2186-6339T>C (n.2186-6339T>C) c.2431+5622T>C (n.2431+5622T>C) c.5803T>C (p.Tyr1935His) c.1058-6339T>C (n.1058-6339T>C) c.2129+5622T>C c.7612T>C (p.Tyr2538His) c.8104T>C (p.Tyr2702His) c.8071T>C (p.Tyr2691His) c.8044T>C (p.Tyr2682His) | ClinVar |
13 | g.23335823A>T | CA387517489 | SACS | c.2185+17962T>A (n.2185+17962T>A) c.8080T>A (p.Tyr2694Asn) c.6445+1599T>A (n.6445+1599T>A) c.2177-6339T>A (n.2177-6339T>A) c.2291+5762T>A (n.2291+5762T>A) c.2318+5762T>A (n.2318+5762T>A) c.2204-6339T>A (n.2204-6339T>A) n.4543-6339T>A c.2186-14149T>A (n.2186-14149T>A) c.2221-6339T>A (n.2221-6339T>A) c.2186-13179T>A (n.2186-13179T>A) c.8053T>A (p.Tyr2685Asn) c.2186-6339T>A (n.2186-6339T>A) c.2431+5622T>A (n.2431+5622T>A) c.5803T>A (p.Tyr1935Asn) c.1058-6339T>A (n.1058-6339T>A) c.2129+5622T>A c.7612T>A (p.Tyr2538Asn) c.8104T>A (p.Tyr2702Asn) c.8071T>A (p.Tyr2691Asn) c.8044T>A (p.Tyr2682Asn) | |
13 | g.23335825dup | CA2622328994 | SACS | c.2185+17962dup (n.2185+17962dup) c.8080dup (p.Tyr2694LeufsTer7) c.6445+1599dup (n.6445+1599dup) c.2177-6339dup (n.2177-6339dup) c.2291+5762dup (n.2291+5762dup) c.2318+5762dup (n.2318+5762dup) c.2204-6339dup (n.2204-6339dup) n.4543-6339dup c.2186-14149dup (n.2186-14149dup) c.2221-6339dup (n.2221-6339dup) c.2186-13179dup (n.2186-13179dup) c.8053dup (p.Tyr2685LeufsTer7) c.2186-6339dup (n.2186-6339dup) c.2431+5622dup (n.2431+5622dup) c.5803dup (p.Tyr1935LeufsTer7) c.1058-6339dup (n.1058-6339dup) c.2129+5622dup c.7612dup (p.Tyr2538LeufsTer7) c.8104dup (p.Tyr2702LeufsTer7) c.8071dup (p.Tyr2691LeufsTer7) c.8044dup (p.Tyr2682LeufsTer7) | gnomAD v4 |
13 | g.23335824A>C | CA483160750 | SACS | c.2185+17961T>G (n.2185+17961T>G) c.8079T>G (p.Leu2693=) c.6445+1598T>G (n.6445+1598T>G) c.2177-6340T>G (n.2177-6340T>G) c.2291+5761T>G (n.2291+5761T>G) c.2318+5761T>G (n.2318+5761T>G) c.2204-6340T>G (n.2204-6340T>G) n.4543-6340T>G c.2186-14150T>G (n.2186-14150T>G) c.2221-6340T>G (n.2221-6340T>G) c.2186-13180T>G (n.2186-13180T>G) c.8052T>G (p.Leu2684=) c.2186-6340T>G (n.2186-6340T>G) c.2431+5621T>G (n.2431+5621T>G) c.5802T>G (p.Leu1934=) c.1058-6340T>G (n.1058-6340T>G) c.2129+5621T>G c.7611T>G (p.Leu2537=) c.8103T>G (p.Leu2701=) c.8070T>G (p.Leu2690=) c.8043T>G (p.Leu2681=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335824A>G | CA483160751 | SACS | c.2185+17961T>C (n.2185+17961T>C) c.8079T>C (p.Leu2693=) c.6445+1598T>C (n.6445+1598T>C) c.2177-6340T>C (n.2177-6340T>C) c.2291+5761T>C (n.2291+5761T>C) c.2318+5761T>C (n.2318+5761T>C) c.2204-6340T>C (n.2204-6340T>C) n.4543-6340T>C c.2186-14150T>C (n.2186-14150T>C) c.2221-6340T>C (n.2221-6340T>C) c.2186-13180T>C (n.2186-13180T>C) c.8052T>C (p.Leu2684=) c.2186-6340T>C (n.2186-6340T>C) c.2431+5621T>C (n.2431+5621T>C) c.5802T>C (p.Leu1934=) c.1058-6340T>C (n.1058-6340T>C) c.2129+5621T>C c.7611T>C (p.Leu2537=) c.8103T>C (p.Leu2701=) c.8070T>C (p.Leu2690=) c.8043T>C (p.Leu2681=) | |
13 | g.23335824A>T | CA483160754 | SACS | c.2185+17961T>A (n.2185+17961T>A) c.8079T>A (p.Leu2693=) c.6445+1598T>A (n.6445+1598T>A) c.2177-6340T>A (n.2177-6340T>A) c.2291+5761T>A (n.2291+5761T>A) c.2318+5761T>A (n.2318+5761T>A) c.2204-6340T>A (n.2204-6340T>A) n.4543-6340T>A c.2186-14150T>A (n.2186-14150T>A) c.2221-6340T>A (n.2221-6340T>A) c.2186-13180T>A (n.2186-13180T>A) c.8052T>A (p.Leu2684=) c.2186-6340T>A (n.2186-6340T>A) c.2431+5621T>A (n.2431+5621T>A) c.5802T>A (p.Leu1934=) c.1058-6340T>A (n.1058-6340T>A) c.2129+5621T>A c.7611T>A (p.Leu2537=) c.8103T>A (p.Leu2701=) c.8070T>A (p.Leu2690=) c.8043T>A (p.Leu2681=) | |
13 | g.23335825A= | CA2078624249 | SACS | c.2185+17960T= (n.2185+17960T=) c.8078T= (p.Leu2693=) c.6445+1597T= (n.6445+1597T=) c.2177-6341T= (n.2177-6341T=) c.2291+5760T= (n.2291+5760T=) c.2318+5760T= (n.2318+5760T=) c.2204-6341T= (n.2204-6341T=) n.4543-6341T= c.2186-14151T= (n.2186-14151T=) c.2221-6341T= (n.2221-6341T=) c.2186-13181T= (n.2186-13181T=) c.8051T= (p.Leu2684=) c.2186-6341T= (n.2186-6341T=) c.2431+5620T= (n.2431+5620T=) c.5801T= (p.Leu1934=) c.1058-6341T= (n.1058-6341T=) c.2129+5620T= c.7610T= (p.Leu2537=) c.8102T= (p.Leu2701=) c.8069T= (p.Leu2690=) c.8042T= (p.Leu2681=) | |
13 | g.23335825A>C | CA387517490 | SACS | c.2185+17960T>G (n.2185+17960T>G) c.8078T>G (p.Leu2693Arg) c.6445+1597T>G (n.6445+1597T>G) c.2177-6341T>G (n.2177-6341T>G) c.2291+5760T>G (n.2291+5760T>G) c.2318+5760T>G (n.2318+5760T>G) c.2204-6341T>G (n.2204-6341T>G) n.4543-6341T>G c.2186-14151T>G (n.2186-14151T>G) c.2221-6341T>G (n.2221-6341T>G) c.2186-13181T>G (n.2186-13181T>G) c.8051T>G (p.Leu2684Arg) c.2186-6341T>G (n.2186-6341T>G) c.2431+5620T>G (n.2431+5620T>G) c.5801T>G (p.Leu1934Arg) c.1058-6341T>G (n.1058-6341T>G) c.2129+5620T>G c.7610T>G (p.Leu2537Arg) c.8102T>G (p.Leu2701Arg) c.8069T>G (p.Leu2690Arg) c.8042T>G (p.Leu2681Arg) | |
13 | g.23335825A>G | CA387517491 | SACS | c.2185+17960T>C (n.2185+17960T>C) c.8078T>C (p.Leu2693Pro) c.6445+1597T>C (n.6445+1597T>C) c.2177-6341T>C (n.2177-6341T>C) c.2291+5760T>C (n.2291+5760T>C) c.2318+5760T>C (n.2318+5760T>C) c.2204-6341T>C (n.2204-6341T>C) n.4543-6341T>C c.2186-14151T>C (n.2186-14151T>C) c.2221-6341T>C (n.2221-6341T>C) c.2186-13181T>C (n.2186-13181T>C) c.8051T>C (p.Leu2684Pro) c.2186-6341T>C (n.2186-6341T>C) c.2431+5620T>C (n.2431+5620T>C) c.5801T>C (p.Leu1934Pro) c.1058-6341T>C (n.1058-6341T>C) c.2129+5620T>C c.7610T>C (p.Leu2537Pro) c.8102T>C (p.Leu2701Pro) c.8069T>C (p.Leu2690Pro) c.8042T>C (p.Leu2681Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335825A>T | CA387517492 | SACS | c.2185+17960T>A (n.2185+17960T>A) c.8078T>A (p.Leu2693His) c.6445+1597T>A (n.6445+1597T>A) c.2177-6341T>A (n.2177-6341T>A) c.2291+5760T>A (n.2291+5760T>A) c.2318+5760T>A (n.2318+5760T>A) c.2204-6341T>A (n.2204-6341T>A) n.4543-6341T>A c.2186-14151T>A (n.2186-14151T>A) c.2221-6341T>A (n.2221-6341T>A) c.2186-13181T>A (n.2186-13181T>A) c.8051T>A (p.Leu2684His) c.2186-6341T>A (n.2186-6341T>A) c.2431+5620T>A (n.2431+5620T>A) c.5801T>A (p.Leu1934His) c.1058-6341T>A (n.1058-6341T>A) c.2129+5620T>A c.7610T>A (p.Leu2537His) c.8102T>A (p.Leu2701His) c.8069T>A (p.Leu2690His) c.8042T>A (p.Leu2681His) | |
13 | g.23335826G>A | CA387517495 | SACS | c.2185+17959C>T (n.2185+17959C>T) c.8077C>T (p.Leu2693Phe) c.6445+1596C>T (n.6445+1596C>T) c.2177-6342C>T (n.2177-6342C>T) c.2291+5759C>T (n.2291+5759C>T) c.2318+5759C>T (n.2318+5759C>T) c.2204-6342C>T (n.2204-6342C>T) n.4543-6342C>T c.2186-14152C>T (n.2186-14152C>T) c.2221-6342C>T (n.2221-6342C>T) c.2186-13182C>T (n.2186-13182C>T) c.8050C>T (p.Leu2684Phe) c.2186-6342C>T (n.2186-6342C>T) c.2431+5619C>T (n.2431+5619C>T) c.5800C>T (p.Leu1934Phe) c.1058-6342C>T (n.1058-6342C>T) c.2129+5619C>T c.7609C>T (p.Leu2537Phe) c.8101C>T (p.Leu2701Phe) c.8068C>T (p.Leu2690Phe) c.8041C>T (p.Leu2681Phe) | |
13 | g.23335826G>C | CA387517493 | SACS | c.2185+17959C>G (n.2185+17959C>G) c.8077C>G (p.Leu2693Val) c.6445+1596C>G (n.6445+1596C>G) c.2177-6342C>G (n.2177-6342C>G) c.2291+5759C>G (n.2291+5759C>G) c.2318+5759C>G (n.2318+5759C>G) c.2204-6342C>G (n.2204-6342C>G) n.4543-6342C>G c.2186-14152C>G (n.2186-14152C>G) c.2221-6342C>G (n.2221-6342C>G) c.2186-13182C>G (n.2186-13182C>G) c.8050C>G (p.Leu2684Val) c.2186-6342C>G (n.2186-6342C>G) c.2431+5619C>G (n.2431+5619C>G) c.5800C>G (p.Leu1934Val) c.1058-6342C>G (n.1058-6342C>G) c.2129+5619C>G c.7609C>G (p.Leu2537Val) c.8101C>G (p.Leu2701Val) c.8068C>G (p.Leu2690Val) c.8041C>G (p.Leu2681Val) | dbSNP |
13 | g.23335826G= | CA2078624256 | SACS | c.2185+17959C= (n.2185+17959C=) c.8077C= (p.Leu2693=) c.6445+1596C= (n.6445+1596C=) c.2177-6342C= (n.2177-6342C=) c.2291+5759C= (n.2291+5759C=) c.2318+5759C= (n.2318+5759C=) c.2204-6342C= (n.2204-6342C=) n.4543-6342C= c.2186-14152C= (n.2186-14152C=) c.2221-6342C= (n.2221-6342C=) c.2186-13182C= (n.2186-13182C=) c.8050C= (p.Leu2684=) c.2186-6342C= (n.2186-6342C=) c.2431+5619C= (n.2431+5619C=) c.5800C= (p.Leu1934=) c.1058-6342C= (n.1058-6342C=) c.2129+5619C= c.7609C= (p.Leu2537=) c.8101C= (p.Leu2701=) c.8068C= (p.Leu2690=) c.8041C= (p.Leu2681=) | |
13 | g.23335826G>T | CA387517494 | SACS | c.2185+17959C>A (n.2185+17959C>A) c.8077C>A (p.Leu2693Ile) c.6445+1596C>A (n.6445+1596C>A) c.2177-6342C>A (n.2177-6342C>A) c.2291+5759C>A (n.2291+5759C>A) c.2318+5759C>A (n.2318+5759C>A) c.2204-6342C>A (n.2204-6342C>A) n.4543-6342C>A c.2186-14152C>A (n.2186-14152C>A) c.2221-6342C>A (n.2221-6342C>A) c.2186-13182C>A (n.2186-13182C>A) c.8050C>A (p.Leu2684Ile) c.2186-6342C>A (n.2186-6342C>A) c.2431+5619C>A (n.2431+5619C>A) c.5800C>A (p.Leu1934Ile) c.1058-6342C>A (n.1058-6342C>A) c.2129+5619C>A c.7609C>A (p.Leu2537Ile) c.8101C>A (p.Leu2701Ile) c.8068C>A (p.Leu2690Ile) c.8041C>A (p.Leu2681Ile) | |
13 | g.23335827A>C | CA387517496 | SACS | c.2185+17958T>G (n.2185+17958T>G) c.8076T>G (p.Asp2692Glu) c.6445+1595T>G (n.6445+1595T>G) c.2177-6343T>G (n.2177-6343T>G) c.2291+5758T>G (n.2291+5758T>G) c.2318+5758T>G (n.2318+5758T>G) c.2204-6343T>G (n.2204-6343T>G) n.4543-6343T>G c.2186-14153T>G (n.2186-14153T>G) c.2221-6343T>G (n.2221-6343T>G) c.2186-13183T>G (n.2186-13183T>G) c.8049T>G (p.Asp2683Glu) c.2186-6343T>G (n.2186-6343T>G) c.2431+5618T>G (n.2431+5618T>G) c.5799T>G (p.Asp1933Glu) c.1058-6343T>G (n.1058-6343T>G) c.2129+5618T>G c.7608T>G (p.Asp2536Glu) c.8100T>G (p.Asp2700Glu) c.8067T>G (p.Asp2689Glu) c.8040T>G (p.Asp2680Glu) | |
13 | g.23335827A>G | CA483160761 | SACS | c.2185+17958T>C (n.2185+17958T>C) c.8076T>C (p.Asp2692=) c.6445+1595T>C (n.6445+1595T>C) c.2177-6343T>C (n.2177-6343T>C) c.2291+5758T>C (n.2291+5758T>C) c.2318+5758T>C (n.2318+5758T>C) c.2204-6343T>C (n.2204-6343T>C) n.4543-6343T>C c.2186-14153T>C (n.2186-14153T>C) c.2221-6343T>C (n.2221-6343T>C) c.2186-13183T>C (n.2186-13183T>C) c.8049T>C (p.Asp2683=) c.2186-6343T>C (n.2186-6343T>C) c.2431+5618T>C (n.2431+5618T>C) c.5799T>C (p.Asp1933=) c.1058-6343T>C (n.1058-6343T>C) c.2129+5618T>C c.7608T>C (p.Asp2536=) c.8100T>C (p.Asp2700=) c.8067T>C (p.Asp2689=) c.8040T>C (p.Asp2680=) | |
13 | g.23335827A>T | CA387517497 | SACS | c.2185+17958T>A (n.2185+17958T>A) c.8076T>A (p.Asp2692Glu) c.6445+1595T>A (n.6445+1595T>A) c.2177-6343T>A (n.2177-6343T>A) c.2291+5758T>A (n.2291+5758T>A) c.2318+5758T>A (n.2318+5758T>A) c.2204-6343T>A (n.2204-6343T>A) n.4543-6343T>A c.2186-14153T>A (n.2186-14153T>A) c.2221-6343T>A (n.2221-6343T>A) c.2186-13183T>A (n.2186-13183T>A) c.8049T>A (p.Asp2683Glu) c.2186-6343T>A (n.2186-6343T>A) c.2431+5618T>A (n.2431+5618T>A) c.5799T>A (p.Asp1933Glu) c.1058-6343T>A (n.1058-6343T>A) c.2129+5618T>A c.7608T>A (p.Asp2536Glu) c.8100T>A (p.Asp2700Glu) c.8067T>A (p.Asp2689Glu) c.8040T>A (p.Asp2680Glu) | |
13 | g.23335828T>A | CA387517498 | SACS | c.2185+17957A>T (n.2185+17957A>T) c.8075A>T (p.Asp2692Val) c.6445+1594A>T (n.6445+1594A>T) c.2177-6344A>T (n.2177-6344A>T) c.2291+5757A>T (n.2291+5757A>T) c.2318+5757A>T (n.2318+5757A>T) c.2204-6344A>T (n.2204-6344A>T) n.4543-6344A>T c.2186-14154A>T (n.2186-14154A>T) c.2221-6344A>T (n.2221-6344A>T) c.2186-13184A>T (n.2186-13184A>T) c.8048A>T (p.Asp2683Val) c.2186-6344A>T (n.2186-6344A>T) c.2431+5617A>T (n.2431+5617A>T) c.5798A>T (p.Asp1933Val) c.1058-6344A>T (n.1058-6344A>T) c.2129+5617A>T c.7607A>T (p.Asp2536Val) c.8099A>T (p.Asp2700Val) c.8066A>T (p.Asp2689Val) c.8039A>T (p.Asp2680Val) | |
13 | g.23335828T>C | CA387517499 | SACS | c.2185+17957A>G (n.2185+17957A>G) c.8075A>G (p.Asp2692Gly) c.6445+1594A>G (n.6445+1594A>G) c.2177-6344A>G (n.2177-6344A>G) c.2291+5757A>G (n.2291+5757A>G) c.2318+5757A>G (n.2318+5757A>G) c.2204-6344A>G (n.2204-6344A>G) n.4543-6344A>G c.2186-14154A>G (n.2186-14154A>G) c.2221-6344A>G (n.2221-6344A>G) c.2186-13184A>G (n.2186-13184A>G) c.8048A>G (p.Asp2683Gly) c.2186-6344A>G (n.2186-6344A>G) c.2431+5617A>G (n.2431+5617A>G) c.5798A>G (p.Asp1933Gly) c.1058-6344A>G (n.1058-6344A>G) c.2129+5617A>G c.7607A>G (p.Asp2536Gly) c.8099A>G (p.Asp2700Gly) c.8066A>G (p.Asp2689Gly) c.8039A>G (p.Asp2680Gly) | |
13 | g.23335828T>G | CA387517500 | SACS | c.2185+17957A>C (n.2185+17957A>C) c.8075A>C (p.Asp2692Ala) c.6445+1594A>C (n.6445+1594A>C) c.2177-6344A>C (n.2177-6344A>C) c.2291+5757A>C (n.2291+5757A>C) c.2318+5757A>C (n.2318+5757A>C) c.2204-6344A>C (n.2204-6344A>C) n.4543-6344A>C c.2186-14154A>C (n.2186-14154A>C) c.2221-6344A>C (n.2221-6344A>C) c.2186-13184A>C (n.2186-13184A>C) c.8048A>C (p.Asp2683Ala) c.2186-6344A>C (n.2186-6344A>C) c.2431+5617A>C (n.2431+5617A>C) c.5798A>C (p.Asp1933Ala) c.1058-6344A>C (n.1058-6344A>C) c.2129+5617A>C c.7607A>C (p.Asp2536Ala) c.8099A>C (p.Asp2700Ala) c.8066A>C (p.Asp2689Ala) c.8039A>C (p.Asp2680Ala) | |
13 | g.23335829C>A | CA6910827 | SACS | c.2185+17956G>T (n.2185+17956G>T) c.8074G>T (p.Asp2692Tyr) c.6445+1593G>T (n.6445+1593G>T) c.2177-6345G>T (n.2177-6345G>T) c.2291+5756G>T (n.2291+5756G>T) c.2318+5756G>T (n.2318+5756G>T) c.2204-6345G>T (n.2204-6345G>T) n.4543-6345G>T c.2186-14155G>T (n.2186-14155G>T) c.2221-6345G>T (n.2221-6345G>T) c.2186-13185G>T (n.2186-13185G>T) c.8047G>T (p.Asp2683Tyr) c.2186-6345G>T (n.2186-6345G>T) c.2431+5616G>T (n.2431+5616G>T) c.5797G>T (p.Asp1933Tyr) c.1058-6345G>T (n.1058-6345G>T) c.2129+5616G>T c.7606G>T (p.Asp2536Tyr) c.8098G>T (p.Asp2700Tyr) c.8065G>T (p.Asp2689Tyr) c.8038G>T (p.Asp2680Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335829C= | CA2078624264 | SACS | c.2185+17956G= (n.2185+17956G=) c.8074G= (p.Asp2692=) c.6445+1593G= (n.6445+1593G=) c.2177-6345G= (n.2177-6345G=) c.2291+5756G= (n.2291+5756G=) c.2318+5756G= (n.2318+5756G=) c.2204-6345G= (n.2204-6345G=) n.4543-6345G= c.2186-14155G= (n.2186-14155G=) c.2221-6345G= (n.2221-6345G=) c.2186-13185G= (n.2186-13185G=) c.8047G= (p.Asp2683=) c.2186-6345G= (n.2186-6345G=) c.2431+5616G= (n.2431+5616G=) c.5797G= (p.Asp1933=) c.1058-6345G= (n.1058-6345G=) c.2129+5616G= c.7606G= (p.Asp2536=) c.8098G= (p.Asp2700=) c.8065G= (p.Asp2689=) c.8038G= (p.Asp2680=) | |
13 | g.23335829C>G | CA387517502 | SACS | c.2185+17956G>C (n.2185+17956G>C) c.8074G>C (p.Asp2692His) c.6445+1593G>C (n.6445+1593G>C) c.2177-6345G>C (n.2177-6345G>C) c.2291+5756G>C (n.2291+5756G>C) c.2318+5756G>C (n.2318+5756G>C) c.2204-6345G>C (n.2204-6345G>C) n.4543-6345G>C c.2186-14155G>C (n.2186-14155G>C) c.2221-6345G>C (n.2221-6345G>C) c.2186-13185G>C (n.2186-13185G>C) c.8047G>C (p.Asp2683His) c.2186-6345G>C (n.2186-6345G>C) c.2431+5616G>C (n.2431+5616G>C) c.5797G>C (p.Asp1933His) c.1058-6345G>C (n.1058-6345G>C) c.2129+5616G>C c.7606G>C (p.Asp2536His) c.8098G>C (p.Asp2700His) c.8065G>C (p.Asp2689His) c.8038G>C (p.Asp2680His) | |
13 | g.23335829C>T | CA387517501 | SACS | c.2185+17956G>A (n.2185+17956G>A) c.8074G>A (p.Asp2692Asn) c.6445+1593G>A (n.6445+1593G>A) c.2177-6345G>A (n.2177-6345G>A) c.2291+5756G>A (n.2291+5756G>A) c.2318+5756G>A (n.2318+5756G>A) c.2204-6345G>A (n.2204-6345G>A) n.4543-6345G>A c.2186-14155G>A (n.2186-14155G>A) c.2221-6345G>A (n.2221-6345G>A) c.2186-13185G>A (n.2186-13185G>A) c.8047G>A (p.Asp2683Asn) c.2186-6345G>A (n.2186-6345G>A) c.2431+5616G>A (n.2431+5616G>A) c.5797G>A (p.Asp1933Asn) c.1058-6345G>A (n.1058-6345G>A) c.2129+5616G>A c.7606G>A (p.Asp2536Asn) c.8098G>A (p.Asp2700Asn) c.8065G>A (p.Asp2689Asn) c.8038G>A (p.Asp2680Asn) | |
13 | g.23335830C>A | CA483160767 | SACS | c.2185+17955G>T (n.2185+17955G>T) c.8073G>T (p.Leu2691=) c.6445+1592G>T (n.6445+1592G>T) c.2177-6346G>T (n.2177-6346G>T) c.2291+5755G>T (n.2291+5755G>T) c.2318+5755G>T (n.2318+5755G>T) c.2204-6346G>T (n.2204-6346G>T) n.4543-6346G>T c.2186-14156G>T (n.2186-14156G>T) c.2221-6346G>T (n.2221-6346G>T) c.2186-13186G>T (n.2186-13186G>T) c.8046G>T (p.Leu2682=) c.2186-6346G>T (n.2186-6346G>T) c.2431+5615G>T (n.2431+5615G>T) c.5796G>T (p.Leu1932=) c.1058-6346G>T (n.1058-6346G>T) c.2129+5615G>T c.7605G>T (p.Leu2535=) c.8097G>T (p.Leu2699=) c.8064G>T (p.Leu2688=) c.8037G>T (p.Leu2679=) | |
13 | g.23335830C= | CA2078624268 | SACS | c.2185+17955G= (n.2185+17955G=) c.8073G= (p.Leu2691=) c.6445+1592G= (n.6445+1592G=) c.2177-6346G= (n.2177-6346G=) c.2291+5755G= (n.2291+5755G=) c.2318+5755G= (n.2318+5755G=) c.2204-6346G= (n.2204-6346G=) n.4543-6346G= c.2186-14156G= (n.2186-14156G=) c.2221-6346G= (n.2221-6346G=) c.2186-13186G= (n.2186-13186G=) c.8046G= (p.Leu2682=) c.2186-6346G= (n.2186-6346G=) c.2431+5615G= (n.2431+5615G=) c.5796G= (p.Leu1932=) c.1058-6346G= (n.1058-6346G=) c.2129+5615G= c.7605G= (p.Leu2535=) c.8097G= (p.Leu2699=) c.8064G= (p.Leu2688=) c.8037G= (p.Leu2679=) | |
13 | g.23335830C>G | CA483160770 | SACS | c.2185+17955G>C (n.2185+17955G>C) c.8073G>C (p.Leu2691=) c.6445+1592G>C (n.6445+1592G>C) c.2177-6346G>C (n.2177-6346G>C) c.2291+5755G>C (n.2291+5755G>C) c.2318+5755G>C (n.2318+5755G>C) c.2204-6346G>C (n.2204-6346G>C) n.4543-6346G>C c.2186-14156G>C (n.2186-14156G>C) c.2221-6346G>C (n.2221-6346G>C) c.2186-13186G>C (n.2186-13186G>C) c.8046G>C (p.Leu2682=) c.2186-6346G>C (n.2186-6346G>C) c.2431+5615G>C (n.2431+5615G>C) c.5796G>C (p.Leu1932=) c.1058-6346G>C (n.1058-6346G>C) c.2129+5615G>C c.7605G>C (p.Leu2535=) c.8097G>C (p.Leu2699=) c.8064G>C (p.Leu2688=) c.8037G>C (p.Leu2679=) | |
13 | g.23335830C>T | CA483160771 | SACS | c.2185+17955G>A (n.2185+17955G>A) c.8073G>A (p.Leu2691=) c.6445+1592G>A (n.6445+1592G>A) c.2177-6346G>A (n.2177-6346G>A) c.2291+5755G>A (n.2291+5755G>A) c.2318+5755G>A (n.2318+5755G>A) c.2204-6346G>A (n.2204-6346G>A) n.4543-6346G>A c.2186-14156G>A (n.2186-14156G>A) c.2221-6346G>A (n.2221-6346G>A) c.2186-13186G>A (n.2186-13186G>A) c.8046G>A (p.Leu2682=) c.2186-6346G>A (n.2186-6346G>A) c.2431+5615G>A (n.2431+5615G>A) c.5796G>A (p.Leu1932=) c.1058-6346G>A (n.1058-6346G>A) c.2129+5615G>A c.7605G>A (p.Leu2535=) c.8097G>A (p.Leu2699=) c.8064G>A (p.Leu2688=) c.8037G>A (p.Leu2679=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335831A>C | CA387517503 | SACS | c.2185+17954T>G (n.2185+17954T>G) c.8072T>G (p.Leu2691Arg) c.6445+1591T>G (n.6445+1591T>G) c.2177-6347T>G (n.2177-6347T>G) c.2291+5754T>G (n.2291+5754T>G) c.2318+5754T>G (n.2318+5754T>G) c.2204-6347T>G (n.2204-6347T>G) n.4543-6347T>G c.2186-14157T>G (n.2186-14157T>G) c.2221-6347T>G (n.2221-6347T>G) c.2186-13187T>G (n.2186-13187T>G) c.8045T>G (p.Leu2682Arg) c.2186-6347T>G (n.2186-6347T>G) c.2431+5614T>G (n.2431+5614T>G) c.5795T>G (p.Leu1932Arg) c.1058-6347T>G (n.1058-6347T>G) c.2129+5614T>G c.7604T>G (p.Leu2535Arg) c.8096T>G (p.Leu2699Arg) c.8063T>G (p.Leu2688Arg) c.8036T>G (p.Leu2679Arg) | |
13 | g.23335831A>G | CA387517504 | SACS | c.2185+17954T>C (n.2185+17954T>C) c.8072T>C (p.Leu2691Pro) c.6445+1591T>C (n.6445+1591T>C) c.2177-6347T>C (n.2177-6347T>C) c.2291+5754T>C (n.2291+5754T>C) c.2318+5754T>C (n.2318+5754T>C) c.2204-6347T>C (n.2204-6347T>C) n.4543-6347T>C c.2186-14157T>C (n.2186-14157T>C) c.2221-6347T>C (n.2221-6347T>C) c.2186-13187T>C (n.2186-13187T>C) c.8045T>C (p.Leu2682Pro) c.2186-6347T>C (n.2186-6347T>C) c.2431+5614T>C (n.2431+5614T>C) c.5795T>C (p.Leu1932Pro) c.1058-6347T>C (n.1058-6347T>C) c.2129+5614T>C c.7604T>C (p.Leu2535Pro) c.8096T>C (p.Leu2699Pro) c.8063T>C (p.Leu2688Pro) c.8036T>C (p.Leu2679Pro) | |
13 | g.23335831A>T | CA387517505 | SACS | c.2185+17954T>A (n.2185+17954T>A) c.8072T>A (p.Leu2691Gln) c.6445+1591T>A (n.6445+1591T>A) c.2177-6347T>A (n.2177-6347T>A) c.2291+5754T>A (n.2291+5754T>A) c.2318+5754T>A (n.2318+5754T>A) c.2204-6347T>A (n.2204-6347T>A) n.4543-6347T>A c.2186-14157T>A (n.2186-14157T>A) c.2221-6347T>A (n.2221-6347T>A) c.2186-13187T>A (n.2186-13187T>A) c.8045T>A (p.Leu2682Gln) c.2186-6347T>A (n.2186-6347T>A) c.2431+5614T>A (n.2431+5614T>A) c.5795T>A (p.Leu1932Gln) c.1058-6347T>A (n.1058-6347T>A) c.2129+5614T>A c.7604T>A (p.Leu2535Gln) c.8096T>A (p.Leu2699Gln) c.8063T>A (p.Leu2688Gln) c.8036T>A (p.Leu2679Gln) | |
13 | g.23335832G>A | CA483160775 | SACS | c.2185+17953C>T (n.2185+17953C>T) c.8071C>T (p.Leu2691=) c.6445+1590C>T (n.6445+1590C>T) c.2177-6348C>T (n.2177-6348C>T) c.2291+5753C>T (n.2291+5753C>T) c.2318+5753C>T (n.2318+5753C>T) c.2204-6348C>T (n.2204-6348C>T) n.4543-6348C>T c.2186-14158C>T (n.2186-14158C>T) c.2221-6348C>T (n.2221-6348C>T) c.2186-13188C>T (n.2186-13188C>T) c.8044C>T (p.Leu2682=) c.2186-6348C>T (n.2186-6348C>T) c.2431+5613C>T (n.2431+5613C>T) c.5794C>T (p.Leu1932=) c.1058-6348C>T (n.1058-6348C>T) c.2129+5613C>T c.7603C>T (p.Leu2535=) c.8095C>T (p.Leu2699=) c.8062C>T (p.Leu2688=) c.8035C>T (p.Leu2679=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335832G>C | CA387517506 | SACS | c.2185+17953C>G (n.2185+17953C>G) c.8071C>G (p.Leu2691Val) c.6445+1590C>G (n.6445+1590C>G) c.2177-6348C>G (n.2177-6348C>G) c.2291+5753C>G (n.2291+5753C>G) c.2318+5753C>G (n.2318+5753C>G) c.2204-6348C>G (n.2204-6348C>G) n.4543-6348C>G c.2186-14158C>G (n.2186-14158C>G) c.2221-6348C>G (n.2221-6348C>G) c.2186-13188C>G (n.2186-13188C>G) c.8044C>G (p.Leu2682Val) c.2186-6348C>G (n.2186-6348C>G) c.2431+5613C>G (n.2431+5613C>G) c.5794C>G (p.Leu1932Val) c.1058-6348C>G (n.1058-6348C>G) c.2129+5613C>G c.7603C>G (p.Leu2535Val) c.8095C>G (p.Leu2699Val) c.8062C>G (p.Leu2688Val) c.8035C>G (p.Leu2679Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23335832G= | CA2078624272 | SACS | c.2185+17953C= (n.2185+17953C=) c.8071C= (p.Leu2691=) c.6445+1590C= (n.6445+1590C=) c.2177-6348C= (n.2177-6348C=) c.2291+5753C= (n.2291+5753C=) c.2318+5753C= (n.2318+5753C=) c.2204-6348C= (n.2204-6348C=) n.4543-6348C= c.2186-14158C= (n.2186-14158C=) c.2221-6348C= (n.2221-6348C=) c.2186-13188C= (n.2186-13188C=) c.8044C= (p.Leu2682=) c.2186-6348C= (n.2186-6348C=) c.2431+5613C= (n.2431+5613C=) c.5794C= (p.Leu1932=) c.1058-6348C= (n.1058-6348C=) c.2129+5613C= c.7603C= (p.Leu2535=) c.8095C= (p.Leu2699=) c.8062C= (p.Leu2688=) c.8035C= (p.Leu2679=) | |
13 | g.23335832G>T | CA387517507 | SACS | c.2185+17953C>A (n.2185+17953C>A) c.8071C>A (p.Leu2691Met) c.6445+1590C>A (n.6445+1590C>A) c.2177-6348C>A (n.2177-6348C>A) c.2291+5753C>A (n.2291+5753C>A) c.2318+5753C>A (n.2318+5753C>A) c.2204-6348C>A (n.2204-6348C>A) n.4543-6348C>A c.2186-14158C>A (n.2186-14158C>A) c.2221-6348C>A (n.2221-6348C>A) c.2186-13188C>A (n.2186-13188C>A) c.8044C>A (p.Leu2682Met) c.2186-6348C>A (n.2186-6348C>A) c.2431+5613C>A (n.2431+5613C>A) c.5794C>A (p.Leu1932Met) c.1058-6348C>A (n.1058-6348C>A) c.2129+5613C>A c.7603C>A (p.Leu2535Met) c.8095C>A (p.Leu2699Met) c.8062C>A (p.Leu2688Met) c.8035C>A (p.Leu2679Met) | |
13 | g.23335833A>C | CA483160782 | SACS | c.2185+17952T>G (n.2185+17952T>G) c.8070T>G (p.Val2690=) c.6445+1589T>G (n.6445+1589T>G) c.2177-6349T>G (n.2177-6349T>G) c.2291+5752T>G (n.2291+5752T>G) c.2318+5752T>G (n.2318+5752T>G) c.2204-6349T>G (n.2204-6349T>G) n.4543-6349T>G c.2186-14159T>G (n.2186-14159T>G) c.2221-6349T>G (n.2221-6349T>G) c.2186-13189T>G (n.2186-13189T>G) c.8043T>G (p.Val2681=) c.2186-6349T>G (n.2186-6349T>G) c.2431+5612T>G (n.2431+5612T>G) c.5793T>G (p.Val1931=) c.1058-6349T>G (n.1058-6349T>G) c.2129+5612T>G c.7602T>G (p.Val2534=) c.8094T>G (p.Val2698=) c.8061T>G (p.Val2687=) c.8034T>G (p.Val2678=) | |
13 | g.23335833A>G | CA483160783 | SACS | c.2185+17952T>C (n.2185+17952T>C) c.8070T>C (p.Val2690=) c.6445+1589T>C (n.6445+1589T>C) c.2177-6349T>C (n.2177-6349T>C) c.2291+5752T>C (n.2291+5752T>C) c.2318+5752T>C (n.2318+5752T>C) c.2204-6349T>C (n.2204-6349T>C) n.4543-6349T>C c.2186-14159T>C (n.2186-14159T>C) c.2221-6349T>C (n.2221-6349T>C) c.2186-13189T>C (n.2186-13189T>C) c.8043T>C (p.Val2681=) c.2186-6349T>C (n.2186-6349T>C) c.2431+5612T>C (n.2431+5612T>C) c.5793T>C (p.Val1931=) c.1058-6349T>C (n.1058-6349T>C) c.2129+5612T>C c.7602T>C (p.Val2534=) c.8094T>C (p.Val2698=) c.8061T>C (p.Val2687=) c.8034T>C (p.Val2678=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335833A>T | CA483160784 | SACS | c.2185+17952T>A (n.2185+17952T>A) c.8070T>A (p.Val2690=) c.6445+1589T>A (n.6445+1589T>A) c.2177-6349T>A (n.2177-6349T>A) c.2291+5752T>A (n.2291+5752T>A) c.2318+5752T>A (n.2318+5752T>A) c.2204-6349T>A (n.2204-6349T>A) n.4543-6349T>A c.2186-14159T>A (n.2186-14159T>A) c.2221-6349T>A (n.2221-6349T>A) c.2186-13189T>A (n.2186-13189T>A) c.8043T>A (p.Val2681=) c.2186-6349T>A (n.2186-6349T>A) c.2431+5612T>A (n.2431+5612T>A) c.5793T>A (p.Val1931=) c.1058-6349T>A (n.1058-6349T>A) c.2129+5612T>A c.7602T>A (p.Val2534=) c.8094T>A (p.Val2698=) c.8061T>A (p.Val2687=) c.8034T>A (p.Val2678=) | |
13 | g.23335834A>C | CA387517508 | SACS | c.2185+17951T>G (n.2185+17951T>G) c.8069T>G (p.Val2690Gly) c.6445+1588T>G (n.6445+1588T>G) c.2177-6350T>G (n.2177-6350T>G) c.2291+5751T>G (n.2291+5751T>G) c.2318+5751T>G (n.2318+5751T>G) c.2204-6350T>G (n.2204-6350T>G) n.4543-6350T>G c.2186-14160T>G (n.2186-14160T>G) c.2221-6350T>G (n.2221-6350T>G) c.2186-13190T>G (n.2186-13190T>G) c.8042T>G (p.Val2681Gly) c.2186-6350T>G (n.2186-6350T>G) c.2431+5611T>G (n.2431+5611T>G) c.5792T>G (p.Val1931Gly) c.1058-6350T>G (n.1058-6350T>G) c.2129+5611T>G c.7601T>G (p.Val2534Gly) c.8093T>G (p.Val2698Gly) c.8060T>G (p.Val2687Gly) c.8033T>G (p.Val2678Gly) | |
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13 | g.23335834A>T | CA387517510 | SACS | c.2185+17951T>A (n.2185+17951T>A) c.8069T>A (p.Val2690Asp) c.6445+1588T>A (n.6445+1588T>A) c.2177-6350T>A (n.2177-6350T>A) c.2291+5751T>A (n.2291+5751T>A) c.2318+5751T>A (n.2318+5751T>A) c.2204-6350T>A (n.2204-6350T>A) n.4543-6350T>A c.2186-14160T>A (n.2186-14160T>A) c.2221-6350T>A (n.2221-6350T>A) c.2186-13190T>A (n.2186-13190T>A) c.8042T>A (p.Val2681Asp) c.2186-6350T>A (n.2186-6350T>A) c.2431+5611T>A (n.2431+5611T>A) c.5792T>A (p.Val1931Asp) c.1058-6350T>A (n.1058-6350T>A) c.2129+5611T>A c.7601T>A (p.Val2534Asp) c.8093T>A (p.Val2698Asp) c.8060T>A (p.Val2687Asp) c.8033T>A (p.Val2678Asp) | |
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13 | g.23335837T>C | CA387517518 | SACS | c.2185+17948A>G (n.2185+17948A>G) c.8066A>G (p.Asp2689Gly) c.6445+1585A>G (n.6445+1585A>G) c.2177-6353A>G (n.2177-6353A>G) c.2291+5748A>G (n.2291+5748A>G) c.2318+5748A>G (n.2318+5748A>G) c.2204-6353A>G (n.2204-6353A>G) n.4543-6353A>G c.2186-14163A>G (n.2186-14163A>G) c.2221-6353A>G (n.2221-6353A>G) c.2186-13193A>G (n.2186-13193A>G) c.8039A>G (p.Asp2680Gly) c.2186-6353A>G (n.2186-6353A>G) c.2431+5608A>G (n.2431+5608A>G) c.5789A>G (p.Asp1930Gly) c.1058-6353A>G (n.1058-6353A>G) c.2129+5608A>G c.7598A>G (p.Asp2533Gly) c.8090A>G (p.Asp2697Gly) c.8057A>G (p.Asp2686Gly) c.8030A>G (p.Asp2677Gly) | COSMIC COSMIC |
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13 | g.23335838C>A | CA387517519 | SACS | c.2185+17947G>T (n.2185+17947G>T) c.8065G>T (p.Asp2689Tyr) c.6445+1584G>T (n.6445+1584G>T) c.2177-6354G>T (n.2177-6354G>T) c.2291+5747G>T (n.2291+5747G>T) c.2318+5747G>T (n.2318+5747G>T) c.2204-6354G>T (n.2204-6354G>T) n.4543-6354G>T c.2186-14164G>T (n.2186-14164G>T) c.2221-6354G>T (n.2221-6354G>T) c.2186-13194G>T (n.2186-13194G>T) c.8038G>T (p.Asp2680Tyr) c.2186-6354G>T (n.2186-6354G>T) c.2431+5607G>T (n.2431+5607G>T) c.5788G>T (p.Asp1930Tyr) c.1058-6354G>T (n.1058-6354G>T) c.2129+5607G>T c.7597G>T (p.Asp2533Tyr) c.8089G>T (p.Asp2697Tyr) c.8056G>T (p.Asp2686Tyr) c.8029G>T (p.Asp2677Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23335838C>G | CA387517520 | SACS | c.2185+17947G>C (n.2185+17947G>C) c.8065G>C (p.Asp2689His) c.6445+1584G>C (n.6445+1584G>C) c.2177-6354G>C (n.2177-6354G>C) c.2291+5747G>C (n.2291+5747G>C) c.2318+5747G>C (n.2318+5747G>C) c.2204-6354G>C (n.2204-6354G>C) n.4543-6354G>C c.2186-14164G>C (n.2186-14164G>C) c.2221-6354G>C (n.2221-6354G>C) c.2186-13194G>C (n.2186-13194G>C) c.8038G>C (p.Asp2680His) c.2186-6354G>C (n.2186-6354G>C) c.2431+5607G>C (n.2431+5607G>C) c.5788G>C (p.Asp1930His) c.1058-6354G>C (n.1058-6354G>C) c.2129+5607G>C c.7597G>C (p.Asp2533His) c.8089G>C (p.Asp2697His) c.8056G>C (p.Asp2686His) c.8029G>C (p.Asp2677His) | |
13 | g.23335838C>T | CA387517521 | SACS | c.2185+17947G>A (n.2185+17947G>A) c.8065G>A (p.Asp2689Asn) c.6445+1584G>A (n.6445+1584G>A) c.2177-6354G>A (n.2177-6354G>A) c.2291+5747G>A (n.2291+5747G>A) c.2318+5747G>A (n.2318+5747G>A) c.2204-6354G>A (n.2204-6354G>A) n.4543-6354G>A c.2186-14164G>A (n.2186-14164G>A) c.2221-6354G>A (n.2221-6354G>A) c.2186-13194G>A (n.2186-13194G>A) c.8038G>A (p.Asp2680Asn) c.2186-6354G>A (n.2186-6354G>A) c.2431+5607G>A (n.2431+5607G>A) c.5788G>A (p.Asp1930Asn) c.1058-6354G>A (n.1058-6354G>A) c.2129+5607G>A c.7597G>A (p.Asp2533Asn) c.8089G>A (p.Asp2697Asn) c.8056G>A (p.Asp2686Asn) c.8029G>A (p.Asp2677Asn) | |
13 | g.23335839T>A | CA483160806 | SACS | c.2185+17946A>T (n.2185+17946A>T) c.8064A>T (p.Ser2688=) c.6445+1583A>T (n.6445+1583A>T) c.2177-6355A>T (n.2177-6355A>T) c.2291+5746A>T (n.2291+5746A>T) c.2318+5746A>T (n.2318+5746A>T) c.2204-6355A>T (n.2204-6355A>T) n.4543-6355A>T c.2186-14165A>T (n.2186-14165A>T) c.2221-6355A>T (n.2221-6355A>T) c.2186-13195A>T (n.2186-13195A>T) c.8037A>T (p.Ser2679=) c.2186-6355A>T (n.2186-6355A>T) c.2431+5606A>T (n.2431+5606A>T) c.5787A>T (p.Ser1929=) c.1058-6355A>T (n.1058-6355A>T) c.2129+5606A>T c.7596A>T (p.Ser2532=) c.8088A>T (p.Ser2696=) c.8055A>T (p.Ser2685=) c.8028A>T (p.Ser2676=) | |
13 | g.23335839T>C | CA483160805 | SACS | c.2185+17946A>G (n.2185+17946A>G) c.8064A>G (p.Ser2688=) c.6445+1583A>G (n.6445+1583A>G) c.2177-6355A>G (n.2177-6355A>G) c.2291+5746A>G (n.2291+5746A>G) c.2318+5746A>G (n.2318+5746A>G) c.2204-6355A>G (n.2204-6355A>G) n.4543-6355A>G c.2186-14165A>G (n.2186-14165A>G) c.2221-6355A>G (n.2221-6355A>G) c.2186-13195A>G (n.2186-13195A>G) c.8037A>G (p.Ser2679=) c.2186-6355A>G (n.2186-6355A>G) c.2431+5606A>G (n.2431+5606A>G) c.5787A>G (p.Ser1929=) c.1058-6355A>G (n.1058-6355A>G) c.2129+5606A>G c.7596A>G (p.Ser2532=) c.8088A>G (p.Ser2696=) c.8055A>G (p.Ser2685=) c.8028A>G (p.Ser2676=) | |
13 | g.23335839T>G | CA483160799 | SACS | c.2185+17946A>C (n.2185+17946A>C) c.8064A>C (p.Ser2688=) c.6445+1583A>C (n.6445+1583A>C) c.2177-6355A>C (n.2177-6355A>C) c.2291+5746A>C (n.2291+5746A>C) c.2318+5746A>C (n.2318+5746A>C) c.2204-6355A>C (n.2204-6355A>C) n.4543-6355A>C c.2186-14165A>C (n.2186-14165A>C) c.2221-6355A>C (n.2221-6355A>C) c.2186-13195A>C (n.2186-13195A>C) c.8037A>C (p.Ser2679=) c.2186-6355A>C (n.2186-6355A>C) c.2431+5606A>C (n.2431+5606A>C) c.5787A>C (p.Ser1929=) c.1058-6355A>C (n.1058-6355A>C) c.2129+5606A>C c.7596A>C (p.Ser2532=) c.8088A>C (p.Ser2696=) c.8055A>C (p.Ser2685=) c.8028A>C (p.Ser2676=) | |
13 | g.23335840G>A | CA387517522 | SACS | c.2185+17945C>T (n.2185+17945C>T) c.8063C>T (p.Ser2688Leu) c.6445+1582C>T (n.6445+1582C>T) c.2177-6356C>T (n.2177-6356C>T) c.2291+5745C>T (n.2291+5745C>T) c.2318+5745C>T (n.2318+5745C>T) c.2204-6356C>T (n.2204-6356C>T) n.4543-6356C>T c.2186-14166C>T (n.2186-14166C>T) c.2221-6356C>T (n.2221-6356C>T) c.2186-13196C>T (n.2186-13196C>T) c.8036C>T (p.Ser2679Leu) c.2186-6356C>T (n.2186-6356C>T) c.2431+5605C>T (n.2431+5605C>T) c.5786C>T (p.Ser1929Leu) c.1058-6356C>T (n.1058-6356C>T) c.2129+5605C>T c.7595C>T (p.Ser2532Leu) c.8087C>T (p.Ser2696Leu) c.8054C>T (p.Ser2685Leu) c.8027C>T (p.Ser2676Leu) | |
13 | g.23335840G>C | CA387517523 | SACS | c.2185+17945C>G (n.2185+17945C>G) c.8063C>G (p.Ser2688Ter) c.6445+1582C>G (n.6445+1582C>G) c.2177-6356C>G (n.2177-6356C>G) c.2291+5745C>G (n.2291+5745C>G) c.2318+5745C>G (n.2318+5745C>G) c.2204-6356C>G (n.2204-6356C>G) n.4543-6356C>G c.2186-14166C>G (n.2186-14166C>G) c.2221-6356C>G (n.2221-6356C>G) c.2186-13196C>G (n.2186-13196C>G) c.8036C>G (p.Ser2679Ter) c.2186-6356C>G (n.2186-6356C>G) c.2431+5605C>G (n.2431+5605C>G) c.5786C>G (p.Ser1929Ter) c.1058-6356C>G (n.1058-6356C>G) c.2129+5605C>G c.7595C>G (p.Ser2532Ter) c.8087C>G (p.Ser2696Ter) c.8054C>G (p.Ser2685Ter) c.8027C>G (p.Ser2676Ter) | |
13 | g.23335840G>T | CA387517524 | SACS | c.2185+17945C>A (n.2185+17945C>A) c.8063C>A (p.Ser2688Ter) c.6445+1582C>A (n.6445+1582C>A) c.2177-6356C>A (n.2177-6356C>A) c.2291+5745C>A (n.2291+5745C>A) c.2318+5745C>A (n.2318+5745C>A) c.2204-6356C>A (n.2204-6356C>A) n.4543-6356C>A c.2186-14166C>A (n.2186-14166C>A) c.2221-6356C>A (n.2221-6356C>A) c.2186-13196C>A (n.2186-13196C>A) c.8036C>A (p.Ser2679Ter) c.2186-6356C>A (n.2186-6356C>A) c.2431+5605C>A (n.2431+5605C>A) c.5786C>A (p.Ser1929Ter) c.1058-6356C>A (n.1058-6356C>A) c.2129+5605C>A c.7595C>A (p.Ser2532Ter) c.8087C>A (p.Ser2696Ter) c.8054C>A (p.Ser2685Ter) c.8027C>A (p.Ser2676Ter) | |
13 | g.23335840_23335841insT | CA2798500434 | SACS | c.2185+17944_2185+17945insA (n.2185+17944_2185+17945insA) c.8062_8063insA (p.Ser2688TyrfsTer13) c.6445+1581_6445+1582insA (n.6445+1581_6445+1582insA) c.2177-6357_2177-6356insA (n.2177-6357_2177-6356insA) c.2291+5744_2291+5745insA (n.2291+5744_2291+5745insA) c.2318+5744_2318+5745insA (n.2318+5744_2318+5745insA) c.2204-6357_2204-6356insA (n.2204-6357_2204-6356insA) n.4543-6357_4543-6356insA c.2186-14167_2186-14166insA (n.2186-14167_2186-14166insA) c.2221-6357_2221-6356insA (n.2221-6357_2221-6356insA) c.2186-13197_2186-13196insA (n.2186-13197_2186-13196insA) c.8035_8036insA (p.Ser2679TyrfsTer13) c.2186-6357_2186-6356insA (n.2186-6357_2186-6356insA) c.2431+5604_2431+5605insA (n.2431+5604_2431+5605insA) c.5785_5786insA (p.Ser1929TyrfsTer13) c.1058-6357_1058-6356insA (n.1058-6357_1058-6356insA) c.2129+5604_2129+5605insA c.7594_7595insA (p.Ser2532TyrfsTer13) c.8086_8087insA (p.Ser2696TyrfsTer13) c.8053_8054insA (p.Ser2685TyrfsTer13) c.8026_8027insA (p.Ser2676TyrfsTer13) | |
13 | g.23335841A>C | CA387517525 | SACS | c.2185+17944T>G (n.2185+17944T>G) c.8062T>G (p.Ser2688Ala) c.6445+1581T>G (n.6445+1581T>G) c.2177-6357T>G (n.2177-6357T>G) c.2291+5744T>G (n.2291+5744T>G) c.2318+5744T>G (n.2318+5744T>G) c.2204-6357T>G (n.2204-6357T>G) n.4543-6357T>G c.2186-14167T>G (n.2186-14167T>G) c.2221-6357T>G (n.2221-6357T>G) c.2186-13197T>G (n.2186-13197T>G) c.8035T>G (p.Ser2679Ala) c.2186-6357T>G (n.2186-6357T>G) c.2431+5604T>G (n.2431+5604T>G) c.5785T>G (p.Ser1929Ala) c.1058-6357T>G (n.1058-6357T>G) c.2129+5604T>G c.7594T>G (p.Ser2532Ala) c.8086T>G (p.Ser2696Ala) c.8053T>G (p.Ser2685Ala) c.8026T>G (p.Ser2676Ala) | |
13 | g.23335841A>G | CA387517526 | SACS | c.2185+17944T>C (n.2185+17944T>C) c.8062T>C (p.Ser2688Pro) c.6445+1581T>C (n.6445+1581T>C) c.2177-6357T>C (n.2177-6357T>C) c.2291+5744T>C (n.2291+5744T>C) c.2318+5744T>C (n.2318+5744T>C) c.2204-6357T>C (n.2204-6357T>C) n.4543-6357T>C c.2186-14167T>C (n.2186-14167T>C) c.2221-6357T>C (n.2221-6357T>C) c.2186-13197T>C (n.2186-13197T>C) c.8035T>C (p.Ser2679Pro) c.2186-6357T>C (n.2186-6357T>C) c.2431+5604T>C (n.2431+5604T>C) c.5785T>C (p.Ser1929Pro) c.1058-6357T>C (n.1058-6357T>C) c.2129+5604T>C c.7594T>C (p.Ser2532Pro) c.8086T>C (p.Ser2696Pro) c.8053T>C (p.Ser2685Pro) c.8026T>C (p.Ser2676Pro) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23335841A>T | CA387517527 | SACS | c.2185+17944T>A (n.2185+17944T>A) c.8062T>A (p.Ser2688Thr) c.6445+1581T>A (n.6445+1581T>A) c.2177-6357T>A (n.2177-6357T>A) c.2291+5744T>A (n.2291+5744T>A) c.2318+5744T>A (n.2318+5744T>A) c.2204-6357T>A (n.2204-6357T>A) n.4543-6357T>A c.2186-14167T>A (n.2186-14167T>A) c.2221-6357T>A (n.2221-6357T>A) c.2186-13197T>A (n.2186-13197T>A) c.8035T>A (p.Ser2679Thr) c.2186-6357T>A (n.2186-6357T>A) c.2431+5604T>A (n.2431+5604T>A) c.5785T>A (p.Ser1929Thr) c.1058-6357T>A (n.1058-6357T>A) c.2129+5604T>A c.7594T>A (p.Ser2532Thr) c.8086T>A (p.Ser2696Thr) c.8053T>A (p.Ser2685Thr) c.8026T>A (p.Ser2676Thr) | |
13 | g.23335841_23335842delinsAG | CA2078624276 | SACS | c.2185+17943_2185+17944delinsCT (n.2185+17943_2185+17944delinsCT) c.8061_8062delinsCT (p.Phe2687=) c.6445+1580_6445+1581delinsCT (n.6445+1580_6445+1581delinsCT) c.2177-6358_2177-6357delinsCT (n.2177-6358_2177-6357delinsCT) c.2291+5743_2291+5744delinsCT (n.2291+5743_2291+5744delinsCT) c.2318+5743_2318+5744delinsCT (n.2318+5743_2318+5744delinsCT) c.2204-6358_2204-6357delinsCT (n.2204-6358_2204-6357delinsCT) n.4543-6358_4543-6357delinsCT c.2186-14168_2186-14167delinsCT (n.2186-14168_2186-14167delinsCT) c.2221-6358_2221-6357delinsCT (n.2221-6358_2221-6357delinsCT) c.2186-13198_2186-13197delinsCT (n.2186-13198_2186-13197delinsCT) c.8034_8035delinsCT (p.Phe2678=) c.2186-6358_2186-6357delinsCT (n.2186-6358_2186-6357delinsCT) c.2431+5603_2431+5604delinsCT (n.2431+5603_2431+5604delinsCT) c.5784_5785delinsCT (p.Phe1928=) c.1058-6358_1058-6357delinsCT (n.1058-6358_1058-6357delinsCT) c.2129+5603_2129+5604delinsCT c.7593_7594delinsCT (p.Phe2531=) c.8085_8086delinsCT (p.Phe2695=) c.8052_8053delinsCT (p.Phe2684=) c.8025_8026delinsCT (p.Phe2675=) | |
13 | g.23335841_23335842insATT | CA2798500437 | SACS | c.2185+17943_2185+17944insAAT (n.2185+17943_2185+17944insAAT) c.8061_8062insAAT (p.Phe2687_Ser2688insAsn) c.6445+1580_6445+1581insAAT (n.6445+1580_6445+1581insAAT) c.2177-6358_2177-6357insAAT (n.2177-6358_2177-6357insAAT) c.2291+5743_2291+5744insAAT (n.2291+5743_2291+5744insAAT) c.2318+5743_2318+5744insAAT (n.2318+5743_2318+5744insAAT) c.2204-6358_2204-6357insAAT (n.2204-6358_2204-6357insAAT) n.4543-6358_4543-6357insAAT c.2186-14168_2186-14167insAAT (n.2186-14168_2186-14167insAAT) c.2221-6358_2221-6357insAAT (n.2221-6358_2221-6357insAAT) c.2186-13198_2186-13197insAAT (n.2186-13198_2186-13197insAAT) c.8034_8035insAAT (p.Phe2678_Ser2679insAsn) c.2186-6358_2186-6357insAAT (n.2186-6358_2186-6357insAAT) c.2431+5603_2431+5604insAAT (n.2431+5603_2431+5604insAAT) c.5784_5785insAAT (p.Phe1928_Ser1929insAsn) c.1058-6358_1058-6357insAAT (n.1058-6358_1058-6357insAAT) c.2129+5603_2129+5604insAAT c.7593_7594insAAT (p.Phe2531_Ser2532insAsn) c.8085_8086insAAT (p.Phe2695_Ser2696insAsn) c.8052_8053insAAT (p.Phe2684_Ser2685insAsn) c.8025_8026insAAT (p.Phe2675_Ser2676insAsn) | |
13 | g.23335842del | CA608985254 | SACS | c.2185+17943del (n.2185+17943del) c.8061del (p.Ser2688GlnfsTer?) c.6445+1580del (n.6445+1580del) c.2177-6358del (n.2177-6358del) c.2291+5743del (n.2291+5743del) c.2318+5743del (n.2318+5743del) c.2204-6358del (n.2204-6358del) n.4543-6358del c.2186-14168del (n.2186-14168del) c.2221-6358del (n.2221-6358del) c.2186-13198del (n.2186-13198del) c.8034del (p.Ser2679GlnfsTer?) c.2186-6358del (n.2186-6358del) c.2431+5603del (n.2431+5603del) c.5784del (p.Ser1929GlnfsTer?) c.1058-6358del (n.1058-6358del) c.2129+5603del c.7593del (p.Ser2532GlnfsTer?) c.8085del (p.Ser2696GlnfsTer?) c.8052del (p.Ser2685GlnfsTer?) c.8025del (p.Ser2676GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23335842G>A | CA483160810 | SACS | c.2185+17943C>T (n.2185+17943C>T) c.8061C>T (p.Phe2687=) c.6445+1580C>T (n.6445+1580C>T) c.2177-6358C>T (n.2177-6358C>T) c.2291+5743C>T (n.2291+5743C>T) c.2318+5743C>T (n.2318+5743C>T) c.2204-6358C>T (n.2204-6358C>T) n.4543-6358C>T c.2186-14168C>T (n.2186-14168C>T) c.2221-6358C>T (n.2221-6358C>T) c.2186-13198C>T (n.2186-13198C>T) c.8034C>T (p.Phe2678=) c.2186-6358C>T (n.2186-6358C>T) c.2431+5603C>T (n.2431+5603C>T) c.5784C>T (p.Phe1928=) c.1058-6358C>T (n.1058-6358C>T) c.2129+5603C>T c.7593C>T (p.Phe2531=) c.8085C>T (p.Phe2695=) c.8052C>T (p.Phe2684=) c.8025C>T (p.Phe2675=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23335842G>C | CA387517528 | SACS | c.2185+17943C>G (n.2185+17943C>G) c.8061C>G (p.Phe2687Leu) c.6445+1580C>G (n.6445+1580C>G) c.2177-6358C>G (n.2177-6358C>G) c.2291+5743C>G (n.2291+5743C>G) c.2318+5743C>G (n.2318+5743C>G) c.2204-6358C>G (n.2204-6358C>G) n.4543-6358C>G c.2186-14168C>G (n.2186-14168C>G) c.2221-6358C>G (n.2221-6358C>G) c.2186-13198C>G (n.2186-13198C>G) c.8034C>G (p.Phe2678Leu) c.2186-6358C>G (n.2186-6358C>G) c.2431+5603C>G (n.2431+5603C>G) c.5784C>G (p.Phe1928Leu) c.1058-6358C>G (n.1058-6358C>G) c.2129+5603C>G c.7593C>G (p.Phe2531Leu) c.8085C>G (p.Phe2695Leu) c.8052C>G (p.Phe2684Leu) c.8025C>G (p.Phe2675Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23335842G>T | CA387517529 | SACS | c.2185+17943C>A (n.2185+17943C>A) c.8061C>A (p.Phe2687Leu) c.6445+1580C>A (n.6445+1580C>A) c.2177-6358C>A (n.2177-6358C>A) c.2291+5743C>A (n.2291+5743C>A) c.2318+5743C>A (n.2318+5743C>A) c.2204-6358C>A (n.2204-6358C>A) n.4543-6358C>A c.2186-14168C>A (n.2186-14168C>A) c.2221-6358C>A (n.2221-6358C>A) c.2186-13198C>A (n.2186-13198C>A) c.8034C>A (p.Phe2678Leu) c.2186-6358C>A (n.2186-6358C>A) c.2431+5603C>A (n.2431+5603C>A) c.5784C>A (p.Phe1928Leu) c.1058-6358C>A (n.1058-6358C>A) c.2129+5603C>A c.7593C>A (p.Phe2531Leu) c.8085C>A (p.Phe2695Leu) c.8052C>A (p.Phe2684Leu) c.8025C>A (p.Phe2675Leu) | |
13 | g.23335843A>C | CA387517532 | SACS | c.2185+17942T>G (n.2185+17942T>G) c.8060T>G (p.Phe2687Cys) c.6445+1579T>G (n.6445+1579T>G) c.2177-6359T>G (n.2177-6359T>G) c.2291+5742T>G (n.2291+5742T>G) c.2318+5742T>G (n.2318+5742T>G) c.2204-6359T>G (n.2204-6359T>G) n.4543-6359T>G c.2186-14169T>G (n.2186-14169T>G) c.2221-6359T>G (n.2221-6359T>G) c.2186-13199T>G (n.2186-13199T>G) c.8033T>G (p.Phe2678Cys) c.2186-6359T>G (n.2186-6359T>G) c.2431+5602T>G (n.2431+5602T>G) c.5783T>G (p.Phe1928Cys) c.1058-6359T>G (n.1058-6359T>G) c.2129+5602T>G c.7592T>G (p.Phe2531Cys) c.8084T>G (p.Phe2695Cys) c.8051T>G (p.Phe2684Cys) c.8024T>G (p.Phe2675Cys) | |
13 | g.23335843A>G | CA387517531 | SACS | c.2185+17942T>C (n.2185+17942T>C) c.8060T>C (p.Phe2687Ser) c.6445+1579T>C (n.6445+1579T>C) c.2177-6359T>C (n.2177-6359T>C) c.2291+5742T>C (n.2291+5742T>C) c.2318+5742T>C (n.2318+5742T>C) c.2204-6359T>C (n.2204-6359T>C) n.4543-6359T>C c.2186-14169T>C (n.2186-14169T>C) c.2221-6359T>C (n.2221-6359T>C) c.2186-13199T>C (n.2186-13199T>C) c.8033T>C (p.Phe2678Ser) c.2186-6359T>C (n.2186-6359T>C) c.2431+5602T>C (n.2431+5602T>C) c.5783T>C (p.Phe1928Ser) c.1058-6359T>C (n.1058-6359T>C) c.2129+5602T>C c.7592T>C (p.Phe2531Ser) c.8084T>C (p.Phe2695Ser) c.8051T>C (p.Phe2684Ser) c.8024T>C (p.Phe2675Ser) | |
13 | g.23335843A>T | CA387517530 | SACS | c.2185+17942T>A (n.2185+17942T>A) c.8060T>A (p.Phe2687Tyr) c.6445+1579T>A (n.6445+1579T>A) c.2177-6359T>A (n.2177-6359T>A) c.2291+5742T>A (n.2291+5742T>A) c.2318+5742T>A (n.2318+5742T>A) c.2204-6359T>A (n.2204-6359T>A) n.4543-6359T>A c.2186-14169T>A (n.2186-14169T>A) c.2221-6359T>A (n.2221-6359T>A) c.2186-13199T>A (n.2186-13199T>A) c.8033T>A (p.Phe2678Tyr) c.2186-6359T>A (n.2186-6359T>A) c.2431+5602T>A (n.2431+5602T>A) c.5783T>A (p.Phe1928Tyr) c.1058-6359T>A (n.1058-6359T>A) c.2129+5602T>A c.7592T>A (p.Phe2531Tyr) c.8084T>A (p.Phe2695Tyr) c.8051T>A (p.Phe2684Tyr) c.8024T>A (p.Phe2675Tyr) | |
13 | g.23335843_23335844insT | CA2798500438 | SACS | c.2185+17941_2185+17942insA (n.2185+17941_2185+17942insA) c.8059_8060insA (p.Phe2687TyrfsTer14) c.6445+1578_6445+1579insA (n.6445+1578_6445+1579insA) c.2177-6360_2177-6359insA (n.2177-6360_2177-6359insA) c.2291+5741_2291+5742insA (n.2291+5741_2291+5742insA) c.2318+5741_2318+5742insA (n.2318+5741_2318+5742insA) c.2204-6360_2204-6359insA (n.2204-6360_2204-6359insA) n.4543-6360_4543-6359insA c.2186-14170_2186-14169insA (n.2186-14170_2186-14169insA) c.2221-6360_2221-6359insA (n.2221-6360_2221-6359insA) c.2186-13200_2186-13199insA (n.2186-13200_2186-13199insA) c.8032_8033insA (p.Phe2678TyrfsTer14) c.2186-6360_2186-6359insA (n.2186-6360_2186-6359insA) c.2431+5601_2431+5602insA (n.2431+5601_2431+5602insA) c.5782_5783insA (p.Phe1928TyrfsTer14) c.1058-6360_1058-6359insA (n.1058-6360_1058-6359insA) c.2129+5601_2129+5602insA c.7591_7592insA (p.Phe2531TyrfsTer14) c.8083_8084insA (p.Phe2695TyrfsTer14) c.8050_8051insA (p.Phe2684TyrfsTer14) c.8023_8024insA (p.Phe2675TyrfsTer14) | |
13 | g.23335844A>C | CA387517533 | SACS | c.2185+17941T>G (n.2185+17941T>G) c.8059T>G (p.Phe2687Val) c.6445+1578T>G (n.6445+1578T>G) c.2177-6360T>G (n.2177-6360T>G) c.2291+5741T>G (n.2291+5741T>G) c.2318+5741T>G (n.2318+5741T>G) c.2204-6360T>G (n.2204-6360T>G) n.4543-6360T>G c.2186-14170T>G (n.2186-14170T>G) c.2221-6360T>G (n.2221-6360T>G) c.2186-13200T>G (n.2186-13200T>G) c.8032T>G (p.Phe2678Val) c.2186-6360T>G (n.2186-6360T>G) c.2431+5601T>G (n.2431+5601T>G) c.5782T>G (p.Phe1928Val) c.1058-6360T>G (n.1058-6360T>G) c.2129+5601T>G c.7591T>G (p.Phe2531Val) c.8083T>G (p.Phe2695Val) c.8050T>G (p.Phe2684Val) c.8023T>G (p.Phe2675Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23335844A>G | CA387517534 | SACS | c.2185+17941T>C (n.2185+17941T>C) c.8059T>C (p.Phe2687Leu) c.6445+1578T>C (n.6445+1578T>C) c.2177-6360T>C (n.2177-6360T>C) c.2291+5741T>C (n.2291+5741T>C) c.2318+5741T>C (n.2318+5741T>C) c.2204-6360T>C (n.2204-6360T>C) n.4543-6360T>C c.2186-14170T>C (n.2186-14170T>C) c.2221-6360T>C (n.2221-6360T>C) c.2186-13200T>C (n.2186-13200T>C) c.8032T>C (p.Phe2678Leu) c.2186-6360T>C (n.2186-6360T>C) c.2431+5601T>C (n.2431+5601T>C) c.5782T>C (p.Phe1928Leu) c.1058-6360T>C (n.1058-6360T>C) c.2129+5601T>C c.7591T>C (p.Phe2531Leu) c.8083T>C (p.Phe2695Leu) c.8050T>C (p.Phe2684Leu) c.8023T>C (p.Phe2675Leu) | |
13 | g.23335844A>T | CA387517535 | SACS | c.2185+17941T>A (n.2185+17941T>A) c.8059T>A (p.Phe2687Ile) c.6445+1578T>A (n.6445+1578T>A) c.2177-6360T>A (n.2177-6360T>A) c.2291+5741T>A (n.2291+5741T>A) c.2318+5741T>A (n.2318+5741T>A) c.2204-6360T>A (n.2204-6360T>A) n.4543-6360T>A c.2186-14170T>A (n.2186-14170T>A) c.2221-6360T>A (n.2221-6360T>A) c.2186-13200T>A (n.2186-13200T>A) c.8032T>A (p.Phe2678Ile) c.2186-6360T>A (n.2186-6360T>A) c.2431+5601T>A (n.2431+5601T>A) c.5782T>A (p.Phe1928Ile) c.1058-6360T>A (n.1058-6360T>A) c.2129+5601T>A c.7591T>A (p.Phe2531Ile) c.8083T>A (p.Phe2695Ile) c.8050T>A (p.Phe2684Ile) c.8023T>A (p.Phe2675Ile) | |
13 | g.23335845C>A | CA387517536 | SACS | c.2185+17940G>T (n.2185+17940G>T) c.8058G>T (p.Gln2686His) c.6445+1577G>T (n.6445+1577G>T) c.2177-6361G>T (n.2177-6361G>T) c.2291+5740G>T (n.2291+5740G>T) c.2318+5740G>T (n.2318+5740G>T) c.2204-6361G>T (n.2204-6361G>T) n.4543-6361G>T c.2186-14171G>T (n.2186-14171G>T) c.2221-6361G>T (n.2221-6361G>T) c.2186-13201G>T (n.2186-13201G>T) c.8031G>T (p.Gln2677His) c.2186-6361G>T (n.2186-6361G>T) c.2431+5600G>T (n.2431+5600G>T) c.5781G>T (p.Gln1927His) c.1058-6361G>T (n.1058-6361G>T) c.2129+5600G>T c.7590G>T (p.Gln2530His) c.8082G>T (p.Gln2694His) c.8049G>T (p.Gln2683His) c.8022G>T (p.Gln2674His) | |
13 | g.23335845C= | CA2078624285 | SACS | c.2185+17940G= (n.2185+17940G=) c.8058G= (p.Gln2686=) c.6445+1577G= (n.6445+1577G=) c.2177-6361G= (n.2177-6361G=) c.2291+5740G= (n.2291+5740G=) c.2318+5740G= (n.2318+5740G=) c.2204-6361G= (n.2204-6361G=) n.4543-6361G= c.2186-14171G= (n.2186-14171G=) c.2221-6361G= (n.2221-6361G=) c.2186-13201G= (n.2186-13201G=) c.8031G= (p.Gln2677=) c.2186-6361G= (n.2186-6361G=) c.2431+5600G= (n.2431+5600G=) c.5781G= (p.Gln1927=) c.1058-6361G= (n.1058-6361G=) c.2129+5600G= c.7590G= (p.Gln2530=) c.8082G= (p.Gln2694=) c.8049G= (p.Gln2683=) c.8022G= (p.Gln2674=) | |
13 | g.23335845C>G | CA387517537 | SACS | c.2185+17940G>C (n.2185+17940G>C) c.8058G>C (p.Gln2686His) c.6445+1577G>C (n.6445+1577G>C) c.2177-6361G>C (n.2177-6361G>C) c.2291+5740G>C (n.2291+5740G>C) c.2318+5740G>C (n.2318+5740G>C) c.2204-6361G>C (n.2204-6361G>C) n.4543-6361G>C c.2186-14171G>C (n.2186-14171G>C) c.2221-6361G>C (n.2221-6361G>C) c.2186-13201G>C (n.2186-13201G>C) c.8031G>C (p.Gln2677His) c.2186-6361G>C (n.2186-6361G>C) c.2431+5600G>C (n.2431+5600G>C) c.5781G>C (p.Gln1927His) c.1058-6361G>C (n.1058-6361G>C) c.2129+5600G>C c.7590G>C (p.Gln2530His) c.8082G>C (p.Gln2694His) c.8049G>C (p.Gln2683His) c.8022G>C (p.Gln2674His) | |
13 | g.23335845C>T | CA483160819 | SACS | c.2185+17940G>A (n.2185+17940G>A) c.8058G>A (p.Gln2686=) c.6445+1577G>A (n.6445+1577G>A) c.2177-6361G>A (n.2177-6361G>A) c.2291+5740G>A (n.2291+5740G>A) c.2318+5740G>A (n.2318+5740G>A) c.2204-6361G>A (n.2204-6361G>A) n.4543-6361G>A c.2186-14171G>A (n.2186-14171G>A) c.2221-6361G>A (n.2221-6361G>A) c.2186-13201G>A (n.2186-13201G>A) c.8031G>A (p.Gln2677=) c.2186-6361G>A (n.2186-6361G>A) c.2431+5600G>A (n.2431+5600G>A) c.5781G>A (p.Gln1927=) c.1058-6361G>A (n.1058-6361G>A) c.2129+5600G>A c.7590G>A (p.Gln2530=) c.8082G>A (p.Gln2694=) c.8049G>A (p.Gln2683=) c.8022G>A (p.Gln2674=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335846T>A | CA387517538 | SACS | c.2185+17939A>T (n.2185+17939A>T) c.8057A>T (p.Gln2686Leu) c.6445+1576A>T (n.6445+1576A>T) c.2177-6362A>T (n.2177-6362A>T) c.2291+5739A>T (n.2291+5739A>T) c.2318+5739A>T (n.2318+5739A>T) c.2204-6362A>T (n.2204-6362A>T) n.4543-6362A>T c.2186-14172A>T (n.2186-14172A>T) c.2221-6362A>T (n.2221-6362A>T) c.2186-13202A>T (n.2186-13202A>T) c.8030A>T (p.Gln2677Leu) c.2186-6362A>T (n.2186-6362A>T) c.2431+5599A>T (n.2431+5599A>T) c.5780A>T (p.Gln1927Leu) c.1058-6362A>T (n.1058-6362A>T) c.2129+5599A>T c.7589A>T (p.Gln2530Leu) c.8081A>T (p.Gln2694Leu) c.8048A>T (p.Gln2683Leu) c.8021A>T (p.Gln2674Leu) | |
13 | g.23335846T>C | CA387517539 | SACS | c.2185+17939A>G (n.2185+17939A>G) c.8057A>G (p.Gln2686Arg) c.6445+1576A>G (n.6445+1576A>G) c.2177-6362A>G (n.2177-6362A>G) c.2291+5739A>G (n.2291+5739A>G) c.2318+5739A>G (n.2318+5739A>G) c.2204-6362A>G (n.2204-6362A>G) n.4543-6362A>G c.2186-14172A>G (n.2186-14172A>G) c.2221-6362A>G (n.2221-6362A>G) c.2186-13202A>G (n.2186-13202A>G) c.8030A>G (p.Gln2677Arg) c.2186-6362A>G (n.2186-6362A>G) c.2431+5599A>G (n.2431+5599A>G) c.5780A>G (p.Gln1927Arg) c.1058-6362A>G (n.1058-6362A>G) c.2129+5599A>G c.7589A>G (p.Gln2530Arg) c.8081A>G (p.Gln2694Arg) c.8048A>G (p.Gln2683Arg) c.8021A>G (p.Gln2674Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23335846T>G | CA387517540 | SACS | c.2185+17939A>C (n.2185+17939A>C) c.8057A>C (p.Gln2686Pro) c.6445+1576A>C (n.6445+1576A>C) c.2177-6362A>C (n.2177-6362A>C) c.2291+5739A>C (n.2291+5739A>C) c.2318+5739A>C (n.2318+5739A>C) c.2204-6362A>C (n.2204-6362A>C) n.4543-6362A>C c.2186-14172A>C (n.2186-14172A>C) c.2221-6362A>C (n.2221-6362A>C) c.2186-13202A>C (n.2186-13202A>C) c.8030A>C (p.Gln2677Pro) c.2186-6362A>C (n.2186-6362A>C) c.2431+5599A>C (n.2431+5599A>C) c.5780A>C (p.Gln1927Pro) c.1058-6362A>C (n.1058-6362A>C) c.2129+5599A>C c.7589A>C (p.Gln2530Pro) c.8081A>C (p.Gln2694Pro) c.8048A>C (p.Gln2683Pro) c.8021A>C (p.Gln2674Pro) | |
13 | g.23335847G>A | CA387517541 | SACS | c.2185+17938C>T (n.2185+17938C>T) c.8056C>T (p.Gln2686Ter) c.6445+1575C>T (n.6445+1575C>T) c.2177-6363C>T (n.2177-6363C>T) c.2291+5738C>T (n.2291+5738C>T) c.2318+5738C>T (n.2318+5738C>T) c.2204-6363C>T (n.2204-6363C>T) n.4543-6363C>T c.2186-14173C>T (n.2186-14173C>T) c.2221-6363C>T (n.2221-6363C>T) c.2186-13203C>T (n.2186-13203C>T) c.8029C>T (p.Gln2677Ter) c.2186-6363C>T (n.2186-6363C>T) c.2431+5598C>T (n.2431+5598C>T) c.5779C>T (p.Gln1927Ter) c.1058-6363C>T (n.1058-6363C>T) c.2129+5598C>T c.7588C>T (p.Gln2530Ter) c.8080C>T (p.Gln2694Ter) c.8047C>T (p.Gln2683Ter) c.8020C>T (p.Gln2674Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335847G>C | CA387517542 | SACS | c.2185+17938C>G (n.2185+17938C>G) c.8056C>G (p.Gln2686Glu) c.6445+1575C>G (n.6445+1575C>G) c.2177-6363C>G (n.2177-6363C>G) c.2291+5738C>G (n.2291+5738C>G) c.2318+5738C>G (n.2318+5738C>G) c.2204-6363C>G (n.2204-6363C>G) n.4543-6363C>G c.2186-14173C>G (n.2186-14173C>G) c.2221-6363C>G (n.2221-6363C>G) c.2186-13203C>G (n.2186-13203C>G) c.8029C>G (p.Gln2677Glu) c.2186-6363C>G (n.2186-6363C>G) c.2431+5598C>G (n.2431+5598C>G) c.5779C>G (p.Gln1927Glu) c.1058-6363C>G (n.1058-6363C>G) c.2129+5598C>G c.7588C>G (p.Gln2530Glu) c.8080C>G (p.Gln2694Glu) c.8047C>G (p.Gln2683Glu) c.8020C>G (p.Gln2674Glu) | |
13 | g.23335847G= | CA2078624290 | SACS | c.2185+17938C= (n.2185+17938C=) c.8056C= (p.Gln2686=) c.6445+1575C= (n.6445+1575C=) c.2177-6363C= (n.2177-6363C=) c.2291+5738C= (n.2291+5738C=) c.2318+5738C= (n.2318+5738C=) c.2204-6363C= (n.2204-6363C=) n.4543-6363C= c.2186-14173C= (n.2186-14173C=) c.2221-6363C= (n.2221-6363C=) c.2186-13203C= (n.2186-13203C=) c.8029C= (p.Gln2677=) c.2186-6363C= (n.2186-6363C=) c.2431+5598C= (n.2431+5598C=) c.5779C= (p.Gln1927=) c.1058-6363C= (n.1058-6363C=) c.2129+5598C= c.7588C= (p.Gln2530=) c.8080C= (p.Gln2694=) c.8047C= (p.Gln2683=) c.8020C= (p.Gln2674=) | |
13 | g.23335847G>T | CA387517543 | SACS | c.2185+17938C>A (n.2185+17938C>A) c.8056C>A (p.Gln2686Lys) c.6445+1575C>A (n.6445+1575C>A) c.2177-6363C>A (n.2177-6363C>A) c.2291+5738C>A (n.2291+5738C>A) c.2318+5738C>A (n.2318+5738C>A) c.2204-6363C>A (n.2204-6363C>A) n.4543-6363C>A c.2186-14173C>A (n.2186-14173C>A) c.2221-6363C>A (n.2221-6363C>A) c.2186-13203C>A (n.2186-13203C>A) c.8029C>A (p.Gln2677Lys) c.2186-6363C>A (n.2186-6363C>A) c.2431+5598C>A (n.2431+5598C>A) c.5779C>A (p.Gln1927Lys) c.1058-6363C>A (n.1058-6363C>A) c.2129+5598C>A c.7588C>A (p.Gln2530Lys) c.8080C>A (p.Gln2694Lys) c.8047C>A (p.Gln2683Lys) c.8020C>A (p.Gln2674Lys) | |
13 | g.23335848T>A | CA483160825 | SACS | c.2185+17937A>T (n.2185+17937A>T) c.8055A>T (p.Thr2685=) c.6445+1574A>T (n.6445+1574A>T) c.2177-6364A>T (n.2177-6364A>T) c.2291+5737A>T (n.2291+5737A>T) c.2318+5737A>T (n.2318+5737A>T) c.2204-6364A>T (n.2204-6364A>T) n.4543-6364A>T c.2186-14174A>T (n.2186-14174A>T) c.2221-6364A>T (n.2221-6364A>T) c.2186-13204A>T (n.2186-13204A>T) c.8028A>T (p.Thr2676=) c.2186-6364A>T (n.2186-6364A>T) c.2431+5597A>T (n.2431+5597A>T) c.5778A>T (p.Thr1926=) c.1058-6364A>T (n.1058-6364A>T) c.2129+5597A>T c.7587A>T (p.Thr2529=) c.8079A>T (p.Thr2693=) c.8046A>T (p.Thr2682=) c.8019A>T (p.Thr2673=) | |
13 | g.23335848T>C | CA6910828 | SACS | c.2185+17937A>G (n.2185+17937A>G) c.8055A>G (p.Thr2685=) c.6445+1574A>G (n.6445+1574A>G) c.2177-6364A>G (n.2177-6364A>G) c.2291+5737A>G (n.2291+5737A>G) c.2318+5737A>G (n.2318+5737A>G) c.2204-6364A>G (n.2204-6364A>G) n.4543-6364A>G c.2186-14174A>G (n.2186-14174A>G) c.2221-6364A>G (n.2221-6364A>G) c.2186-13204A>G (n.2186-13204A>G) c.8028A>G (p.Thr2676=) c.2186-6364A>G (n.2186-6364A>G) c.2431+5597A>G (n.2431+5597A>G) c.5778A>G (p.Thr1926=) c.1058-6364A>G (n.1058-6364A>G) c.2129+5597A>G c.7587A>G (p.Thr2529=) c.8079A>G (p.Thr2693=) c.8046A>G (p.Thr2682=) c.8019A>G (p.Thr2673=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335848T>G | CA483160827 | SACS | c.2185+17937A>C (n.2185+17937A>C) c.8055A>C (p.Thr2685=) c.6445+1574A>C (n.6445+1574A>C) c.2177-6364A>C (n.2177-6364A>C) c.2291+5737A>C (n.2291+5737A>C) c.2318+5737A>C (n.2318+5737A>C) c.2204-6364A>C (n.2204-6364A>C) n.4543-6364A>C c.2186-14174A>C (n.2186-14174A>C) c.2221-6364A>C (n.2221-6364A>C) c.2186-13204A>C (n.2186-13204A>C) c.8028A>C (p.Thr2676=) c.2186-6364A>C (n.2186-6364A>C) c.2431+5597A>C (n.2431+5597A>C) c.5778A>C (p.Thr1926=) c.1058-6364A>C (n.1058-6364A>C) c.2129+5597A>C c.7587A>C (p.Thr2529=) c.8079A>C (p.Thr2693=) c.8046A>C (p.Thr2682=) c.8019A>C (p.Thr2673=) | |
13 | g.23335848T= | CA2078624298 | SACS | c.2185+17937A= (n.2185+17937A=) c.8055A= (p.Thr2685=) c.6445+1574A= (n.6445+1574A=) c.2177-6364A= (n.2177-6364A=) c.2291+5737A= (n.2291+5737A=) c.2318+5737A= (n.2318+5737A=) c.2204-6364A= (n.2204-6364A=) n.4543-6364A= c.2186-14174A= (n.2186-14174A=) c.2221-6364A= (n.2221-6364A=) c.2186-13204A= (n.2186-13204A=) c.8028A= (p.Thr2676=) c.2186-6364A= (n.2186-6364A=) c.2431+5597A= (n.2431+5597A=) c.5778A= (p.Thr1926=) c.1058-6364A= (n.1058-6364A=) c.2129+5597A= c.7587A= (p.Thr2529=) c.8079A= (p.Thr2693=) c.8046A= (p.Thr2682=) c.8019A= (p.Thr2673=) | |
13 | g.23335849del | CA2798500439 | SACS | c.2185+17936del (n.2185+17936del) c.8054del (p.Thr2685AsnfsTer?) c.6445+1573del (n.6445+1573del) c.2177-6365del (n.2177-6365del) c.2291+5736del (n.2291+5736del) c.2318+5736del (n.2318+5736del) c.2204-6365del (n.2204-6365del) n.4543-6365del c.2186-14175del (n.2186-14175del) c.2221-6365del (n.2221-6365del) c.2186-13205del (n.2186-13205del) c.8027del (p.Thr2676AsnfsTer?) c.2186-6365del (n.2186-6365del) c.2431+5596del (n.2431+5596del) c.5777del (p.Thr1926AsnfsTer?) c.1058-6365del (n.1058-6365del) c.2129+5596del c.7586del (p.Thr2529AsnfsTer?) c.8078del (p.Thr2693AsnfsTer?) c.8045del (p.Thr2682AsnfsTer?) c.8018del (p.Thr2673AsnfsTer?) | |
13 | g.23335849G>A | CA387517544 | SACS | c.2185+17936C>T (n.2185+17936C>T) c.8054C>T (p.Thr2685Ile) c.6445+1573C>T (n.6445+1573C>T) c.2177-6365C>T (n.2177-6365C>T) c.2291+5736C>T (n.2291+5736C>T) c.2318+5736C>T (n.2318+5736C>T) c.2204-6365C>T (n.2204-6365C>T) n.4543-6365C>T c.2186-14175C>T (n.2186-14175C>T) c.2221-6365C>T (n.2221-6365C>T) c.2186-13205C>T (n.2186-13205C>T) c.8027C>T (p.Thr2676Ile) c.2186-6365C>T (n.2186-6365C>T) c.2431+5596C>T (n.2431+5596C>T) c.5777C>T (p.Thr1926Ile) c.1058-6365C>T (n.1058-6365C>T) c.2129+5596C>T c.7586C>T (p.Thr2529Ile) c.8078C>T (p.Thr2693Ile) c.8045C>T (p.Thr2682Ile) c.8018C>T (p.Thr2673Ile) | |
13 | g.23335849G>C | CA387517546 | SACS | c.2185+17936C>G (n.2185+17936C>G) c.8054C>G (p.Thr2685Arg) c.6445+1573C>G (n.6445+1573C>G) c.2177-6365C>G (n.2177-6365C>G) c.2291+5736C>G (n.2291+5736C>G) c.2318+5736C>G (n.2318+5736C>G) c.2204-6365C>G (n.2204-6365C>G) n.4543-6365C>G c.2186-14175C>G (n.2186-14175C>G) c.2221-6365C>G (n.2221-6365C>G) c.2186-13205C>G (n.2186-13205C>G) c.8027C>G (p.Thr2676Arg) c.2186-6365C>G (n.2186-6365C>G) c.2431+5596C>G (n.2431+5596C>G) c.5777C>G (p.Thr1926Arg) c.1058-6365C>G (n.1058-6365C>G) c.2129+5596C>G c.7586C>G (p.Thr2529Arg) c.8078C>G (p.Thr2693Arg) c.8045C>G (p.Thr2682Arg) c.8018C>G (p.Thr2673Arg) | ClinVar |
13 | g.23335849G>T | CA387517545 | SACS | c.2185+17936C>A (n.2185+17936C>A) c.8054C>A (p.Thr2685Lys) c.6445+1573C>A (n.6445+1573C>A) c.2177-6365C>A (n.2177-6365C>A) c.2291+5736C>A (n.2291+5736C>A) c.2318+5736C>A (n.2318+5736C>A) c.2204-6365C>A (n.2204-6365C>A) n.4543-6365C>A c.2186-14175C>A (n.2186-14175C>A) c.2221-6365C>A (n.2221-6365C>A) c.2186-13205C>A (n.2186-13205C>A) c.8027C>A (p.Thr2676Lys) c.2186-6365C>A (n.2186-6365C>A) c.2431+5596C>A (n.2431+5596C>A) c.5777C>A (p.Thr1926Lys) c.1058-6365C>A (n.1058-6365C>A) c.2129+5596C>A c.7586C>A (p.Thr2529Lys) c.8078C>A (p.Thr2693Lys) c.8045C>A (p.Thr2682Lys) c.8018C>A (p.Thr2673Lys) | |
13 | g.23335850T>A | CA387517547 | SACS | c.2185+17935A>T (n.2185+17935A>T) c.8053A>T (p.Thr2685Ser) c.6445+1572A>T (n.6445+1572A>T) c.2177-6366A>T (n.2177-6366A>T) c.2291+5735A>T (n.2291+5735A>T) c.2318+5735A>T (n.2318+5735A>T) c.2204-6366A>T (n.2204-6366A>T) n.4543-6366A>T c.2186-14176A>T (n.2186-14176A>T) c.2221-6366A>T (n.2221-6366A>T) c.2186-13206A>T (n.2186-13206A>T) c.8026A>T (p.Thr2676Ser) c.2186-6366A>T (n.2186-6366A>T) c.2431+5595A>T (n.2431+5595A>T) c.5776A>T (p.Thr1926Ser) c.1058-6366A>T (n.1058-6366A>T) c.2129+5595A>T c.7585A>T (p.Thr2529Ser) c.8077A>T (p.Thr2693Ser) c.8044A>T (p.Thr2682Ser) c.8017A>T (p.Thr2673Ser) | |
13 | g.23335850T>C | CA387517549 | SACS | c.2185+17935A>G (n.2185+17935A>G) c.8053A>G (p.Thr2685Ala) c.6445+1572A>G (n.6445+1572A>G) c.2177-6366A>G (n.2177-6366A>G) c.2291+5735A>G (n.2291+5735A>G) c.2318+5735A>G (n.2318+5735A>G) c.2204-6366A>G (n.2204-6366A>G) n.4543-6366A>G c.2186-14176A>G (n.2186-14176A>G) c.2221-6366A>G (n.2221-6366A>G) c.2186-13206A>G (n.2186-13206A>G) c.8026A>G (p.Thr2676Ala) c.2186-6366A>G (n.2186-6366A>G) c.2431+5595A>G (n.2431+5595A>G) c.5776A>G (p.Thr1926Ala) c.1058-6366A>G (n.1058-6366A>G) c.2129+5595A>G c.7585A>G (p.Thr2529Ala) c.8077A>G (p.Thr2693Ala) c.8044A>G (p.Thr2682Ala) c.8017A>G (p.Thr2673Ala) | ClinVar |
13 | g.23335850T>G | CA387517548 | SACS | c.2185+17935A>C (n.2185+17935A>C) c.8053A>C (p.Thr2685Pro) c.6445+1572A>C (n.6445+1572A>C) c.2177-6366A>C (n.2177-6366A>C) c.2291+5735A>C (n.2291+5735A>C) c.2318+5735A>C (n.2318+5735A>C) c.2204-6366A>C (n.2204-6366A>C) n.4543-6366A>C c.2186-14176A>C (n.2186-14176A>C) c.2221-6366A>C (n.2221-6366A>C) c.2186-13206A>C (n.2186-13206A>C) c.8026A>C (p.Thr2676Pro) c.2186-6366A>C (n.2186-6366A>C) c.2431+5595A>C (n.2431+5595A>C) c.5776A>C (p.Thr1926Pro) c.1058-6366A>C (n.1058-6366A>C) c.2129+5595A>C c.7585A>C (p.Thr2529Pro) c.8077A>C (p.Thr2693Pro) c.8044A>C (p.Thr2682Pro) c.8017A>C (p.Thr2673Pro) | |
13 | g.23335851C>A | CA387517550 | SACS | c.2185+17934G>T (n.2185+17934G>T) c.8052G>T (p.Arg2684Ser) c.6445+1571G>T (n.6445+1571G>T) c.2177-6367G>T (n.2177-6367G>T) c.2291+5734G>T (n.2291+5734G>T) c.2318+5734G>T (n.2318+5734G>T) c.2204-6367G>T (n.2204-6367G>T) n.4543-6367G>T c.2186-14177G>T (n.2186-14177G>T) c.2221-6367G>T (n.2221-6367G>T) c.2186-13207G>T (n.2186-13207G>T) c.8025G>T (p.Arg2675Ser) c.2186-6367G>T (n.2186-6367G>T) c.2431+5594G>T (n.2431+5594G>T) c.5775G>T (p.Arg1925Ser) c.1058-6367G>T (n.1058-6367G>T) c.2129+5594G>T c.7584G>T (p.Arg2528Ser) c.8076G>T (p.Arg2692Ser) c.8043G>T (p.Arg2681Ser) c.8016G>T (p.Arg2672Ser) | |
13 | g.23335851C= | CA2078624302 | SACS | c.2185+17934G= (n.2185+17934G=) c.8052G= (p.Arg2684=) c.6445+1571G= (n.6445+1571G=) c.2177-6367G= (n.2177-6367G=) c.2291+5734G= (n.2291+5734G=) c.2318+5734G= (n.2318+5734G=) c.2204-6367G= (n.2204-6367G=) n.4543-6367G= c.2186-14177G= (n.2186-14177G=) c.2221-6367G= (n.2221-6367G=) c.2186-13207G= (n.2186-13207G=) c.8025G= (p.Arg2675=) c.2186-6367G= (n.2186-6367G=) c.2431+5594G= (n.2431+5594G=) c.5775G= (p.Arg1925=) c.1058-6367G= (n.1058-6367G=) c.2129+5594G= c.7584G= (p.Arg2528=) c.8076G= (p.Arg2692=) c.8043G= (p.Arg2681=) c.8016G= (p.Arg2672=) | |
13 | g.23335851C>G | CA387517551 | SACS | c.2185+17934G>C (n.2185+17934G>C) c.8052G>C (p.Arg2684Ser) c.6445+1571G>C (n.6445+1571G>C) c.2177-6367G>C (n.2177-6367G>C) c.2291+5734G>C (n.2291+5734G>C) c.2318+5734G>C (n.2318+5734G>C) c.2204-6367G>C (n.2204-6367G>C) n.4543-6367G>C c.2186-14177G>C (n.2186-14177G>C) c.2221-6367G>C (n.2221-6367G>C) c.2186-13207G>C (n.2186-13207G>C) c.8025G>C (p.Arg2675Ser) c.2186-6367G>C (n.2186-6367G>C) c.2431+5594G>C (n.2431+5594G>C) c.5775G>C (p.Arg1925Ser) c.1058-6367G>C (n.1058-6367G>C) c.2129+5594G>C c.7584G>C (p.Arg2528Ser) c.8076G>C (p.Arg2692Ser) c.8043G>C (p.Arg2681Ser) c.8016G>C (p.Arg2672Ser) | |
13 | g.23335851C>T | CA483160838 | SACS | c.2185+17934G>A (n.2185+17934G>A) c.8052G>A (p.Arg2684=) c.6445+1571G>A (n.6445+1571G>A) c.2177-6367G>A (n.2177-6367G>A) c.2291+5734G>A (n.2291+5734G>A) c.2318+5734G>A (n.2318+5734G>A) c.2204-6367G>A (n.2204-6367G>A) n.4543-6367G>A c.2186-14177G>A (n.2186-14177G>A) c.2221-6367G>A (n.2221-6367G>A) c.2186-13207G>A (n.2186-13207G>A) c.8025G>A (p.Arg2675=) c.2186-6367G>A (n.2186-6367G>A) c.2431+5594G>A (n.2431+5594G>A) c.5775G>A (p.Arg1925=) c.1058-6367G>A (n.1058-6367G>A) c.2129+5594G>A c.7584G>A (p.Arg2528=) c.8076G>A (p.Arg2692=) c.8043G>A (p.Arg2681=) c.8016G>A (p.Arg2672=) | dbSNP |
13 | g.23335852C>A | CA387517552 | SACS | c.2185+17933G>T (n.2185+17933G>T) c.8051G>T (p.Arg2684Met) c.6445+1570G>T (n.6445+1570G>T) c.2177-6368G>T (n.2177-6368G>T) c.2291+5733G>T (n.2291+5733G>T) c.2318+5733G>T (n.2318+5733G>T) c.2204-6368G>T (n.2204-6368G>T) n.4543-6368G>T c.2186-14178G>T (n.2186-14178G>T) c.2221-6368G>T (n.2221-6368G>T) c.2186-13208G>T (n.2186-13208G>T) c.8024G>T (p.Arg2675Met) c.2186-6368G>T (n.2186-6368G>T) c.2431+5593G>T (n.2431+5593G>T) c.5774G>T (p.Arg1925Met) c.1058-6368G>T (n.1058-6368G>T) c.2129+5593G>T c.7583G>T (p.Arg2528Met) c.8075G>T (p.Arg2692Met) c.8042G>T (p.Arg2681Met) c.8015G>T (p.Arg2672Met) | |
13 | g.23335852C>G | CA387517553 | SACS | c.2185+17933G>C (n.2185+17933G>C) c.8051G>C (p.Arg2684Thr) c.6445+1570G>C (n.6445+1570G>C) c.2177-6368G>C (n.2177-6368G>C) c.2291+5733G>C (n.2291+5733G>C) c.2318+5733G>C (n.2318+5733G>C) c.2204-6368G>C (n.2204-6368G>C) n.4543-6368G>C c.2186-14178G>C (n.2186-14178G>C) c.2221-6368G>C (n.2221-6368G>C) c.2186-13208G>C (n.2186-13208G>C) c.8024G>C (p.Arg2675Thr) c.2186-6368G>C (n.2186-6368G>C) c.2431+5593G>C (n.2431+5593G>C) c.5774G>C (p.Arg1925Thr) c.1058-6368G>C (n.1058-6368G>C) c.2129+5593G>C c.7583G>C (p.Arg2528Thr) c.8075G>C (p.Arg2692Thr) c.8042G>C (p.Arg2681Thr) c.8015G>C (p.Arg2672Thr) | |
13 | g.23335852C>T | CA387517554 | SACS | c.2185+17933G>A (n.2185+17933G>A) c.8051G>A (p.Arg2684Lys) c.6445+1570G>A (n.6445+1570G>A) c.2177-6368G>A (n.2177-6368G>A) c.2291+5733G>A (n.2291+5733G>A) c.2318+5733G>A (n.2318+5733G>A) c.2204-6368G>A (n.2204-6368G>A) n.4543-6368G>A c.2186-14178G>A (n.2186-14178G>A) c.2221-6368G>A (n.2221-6368G>A) c.2186-13208G>A (n.2186-13208G>A) c.8024G>A (p.Arg2675Lys) c.2186-6368G>A (n.2186-6368G>A) c.2431+5593G>A (n.2431+5593G>A) c.5774G>A (p.Arg1925Lys) c.1058-6368G>A (n.1058-6368G>A) c.2129+5593G>A c.7583G>A (p.Arg2528Lys) c.8075G>A (p.Arg2692Lys) c.8042G>A (p.Arg2681Lys) c.8015G>A (p.Arg2672Lys) | |
13 | g.23335853T>A | CA387517555 | SACS | c.2185+17932A>T (n.2185+17932A>T) c.8050A>T (p.Arg2684Trp) c.6445+1569A>T (n.6445+1569A>T) c.2177-6369A>T (n.2177-6369A>T) c.2291+5732A>T (n.2291+5732A>T) c.2318+5732A>T (n.2318+5732A>T) c.2204-6369A>T (n.2204-6369A>T) n.4543-6369A>T c.2186-14179A>T (n.2186-14179A>T) c.2221-6369A>T (n.2221-6369A>T) c.2186-13209A>T (n.2186-13209A>T) c.8023A>T (p.Arg2675Trp) c.2186-6369A>T (n.2186-6369A>T) c.2431+5592A>T (n.2431+5592A>T) c.5773A>T (p.Arg1925Trp) c.1058-6369A>T (n.1058-6369A>T) c.2129+5592A>T c.7582A>T (p.Arg2528Trp) c.8074A>T (p.Arg2692Trp) c.8041A>T (p.Arg2681Trp) c.8014A>T (p.Arg2672Trp) | |
13 | g.23335853T>C | CA387517556 | SACS | c.2185+17932A>G (n.2185+17932A>G) c.8050A>G (p.Arg2684Gly) c.6445+1569A>G (n.6445+1569A>G) c.2177-6369A>G (n.2177-6369A>G) c.2291+5732A>G (n.2291+5732A>G) c.2318+5732A>G (n.2318+5732A>G) c.2204-6369A>G (n.2204-6369A>G) n.4543-6369A>G c.2186-14179A>G (n.2186-14179A>G) c.2221-6369A>G (n.2221-6369A>G) c.2186-13209A>G (n.2186-13209A>G) c.8023A>G (p.Arg2675Gly) c.2186-6369A>G (n.2186-6369A>G) c.2431+5592A>G (n.2431+5592A>G) c.5773A>G (p.Arg1925Gly) c.1058-6369A>G (n.1058-6369A>G) c.2129+5592A>G c.7582A>G (p.Arg2528Gly) c.8074A>G (p.Arg2692Gly) c.8041A>G (p.Arg2681Gly) c.8014A>G (p.Arg2672Gly) | |
13 | g.23335853T>G | CA483160848 | SACS | c.2185+17932A>C (n.2185+17932A>C) c.8050A>C (p.Arg2684=) c.6445+1569A>C (n.6445+1569A>C) c.2177-6369A>C (n.2177-6369A>C) c.2291+5732A>C (n.2291+5732A>C) c.2318+5732A>C (n.2318+5732A>C) c.2204-6369A>C (n.2204-6369A>C) n.4543-6369A>C c.2186-14179A>C (n.2186-14179A>C) c.2221-6369A>C (n.2221-6369A>C) c.2186-13209A>C (n.2186-13209A>C) c.8023A>C (p.Arg2675=) c.2186-6369A>C (n.2186-6369A>C) c.2431+5592A>C (n.2431+5592A>C) c.5773A>C (p.Arg1925=) c.1058-6369A>C (n.1058-6369A>C) c.2129+5592A>C c.7582A>C (p.Arg2528=) c.8074A>C (p.Arg2692=) c.8041A>C (p.Arg2681=) c.8014A>C (p.Arg2672=) | |
13 | g.23335854_23335858dup | CA2622328995 | SACS | c.2185+17928_2185+17932dup (n.2185+17928_2185+17932dup) c.8046_8050dup (p.Arg2684IlefsTer?) c.6445+1565_6445+1569dup (n.6445+1565_6445+1569dup) c.2177-6373_2177-6369dup (n.2177-6373_2177-6369dup) c.2291+5728_2291+5732dup (n.2291+5728_2291+5732dup) c.2318+5728_2318+5732dup (n.2318+5728_2318+5732dup) c.2204-6373_2204-6369dup (n.2204-6373_2204-6369dup) n.4543-6373_4543-6369dup c.2186-14183_2186-14179dup (n.2186-14183_2186-14179dup) c.2221-6373_2221-6369dup (n.2221-6373_2221-6369dup) c.2186-13213_2186-13209dup (n.2186-13213_2186-13209dup) c.8019_8023dup (p.Arg2675IlefsTer?) c.2186-6373_2186-6369dup (n.2186-6373_2186-6369dup) c.2431+5588_2431+5592dup (n.2431+5588_2431+5592dup) c.5769_5773dup (p.Arg1925IlefsTer?) c.1058-6373_1058-6369dup (n.1058-6373_1058-6369dup) c.2129+5588_2129+5592dup c.7578_7582dup (p.Arg2528IlefsTer?) c.8070_8074dup (p.Arg2692IlefsTer?) c.8037_8041dup (p.Arg2681IlefsTer?) c.8010_8014dup (p.Arg2672IlefsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.23335854A= | CA2078624314 | SACS | c.2185+17931T= (n.2185+17931T=) c.8049T= (p.Phe2683=) c.6445+1568T= (n.6445+1568T=) c.2177-6370T= (n.2177-6370T=) c.2291+5731T= (n.2291+5731T=) c.2318+5731T= (n.2318+5731T=) c.2204-6370T= (n.2204-6370T=) n.4543-6370T= c.2186-14180T= (n.2186-14180T=) c.2221-6370T= (n.2221-6370T=) c.2186-13210T= (n.2186-13210T=) c.8022T= (p.Phe2674=) c.2186-6370T= (n.2186-6370T=) c.2431+5591T= (n.2431+5591T=) c.5772T= (p.Phe1924=) c.1058-6370T= (n.1058-6370T=) c.2129+5591T= c.7581T= (p.Phe2527=) c.8073T= (p.Phe2691=) c.8040T= (p.Phe2680=) c.8013T= (p.Phe2671=) | |
13 | g.23335854A>C | CA6910830 | SACS | c.2185+17931T>G (n.2185+17931T>G) c.8049T>G (p.Phe2683Leu) c.6445+1568T>G (n.6445+1568T>G) c.2177-6370T>G (n.2177-6370T>G) c.2291+5731T>G (n.2291+5731T>G) c.2318+5731T>G (n.2318+5731T>G) c.2204-6370T>G (n.2204-6370T>G) n.4543-6370T>G c.2186-14180T>G (n.2186-14180T>G) c.2221-6370T>G (n.2221-6370T>G) c.2186-13210T>G (n.2186-13210T>G) c.8022T>G (p.Phe2674Leu) c.2186-6370T>G (n.2186-6370T>G) c.2431+5591T>G (n.2431+5591T>G) c.5772T>G (p.Phe1924Leu) c.1058-6370T>G (n.1058-6370T>G) c.2129+5591T>G c.7581T>G (p.Phe2527Leu) c.8073T>G (p.Phe2691Leu) c.8040T>G (p.Phe2680Leu) c.8013T>G (p.Phe2671Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335854A>G | CA6910829 | SACS | c.2185+17931T>C (n.2185+17931T>C) c.8049T>C (p.Phe2683=) c.6445+1568T>C (n.6445+1568T>C) c.2177-6370T>C (n.2177-6370T>C) c.2291+5731T>C (n.2291+5731T>C) c.2318+5731T>C (n.2318+5731T>C) c.2204-6370T>C (n.2204-6370T>C) n.4543-6370T>C c.2186-14180T>C (n.2186-14180T>C) c.2221-6370T>C (n.2221-6370T>C) c.2186-13210T>C (n.2186-13210T>C) c.8022T>C (p.Phe2674=) c.2186-6370T>C (n.2186-6370T>C) c.2431+5591T>C (n.2431+5591T>C) c.5772T>C (p.Phe1924=) c.1058-6370T>C (n.1058-6370T>C) c.2129+5591T>C c.7581T>C (p.Phe2527=) c.8073T>C (p.Phe2691=) c.8040T>C (p.Phe2680=) c.8013T>C (p.Phe2671=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335854A>T | CA387517557 | SACS | c.2185+17931T>A (n.2185+17931T>A) c.8049T>A (p.Phe2683Leu) c.6445+1568T>A (n.6445+1568T>A) c.2177-6370T>A (n.2177-6370T>A) c.2291+5731T>A (n.2291+5731T>A) c.2318+5731T>A (n.2318+5731T>A) c.2204-6370T>A (n.2204-6370T>A) n.4543-6370T>A c.2186-14180T>A (n.2186-14180T>A) c.2221-6370T>A (n.2221-6370T>A) c.2186-13210T>A (n.2186-13210T>A) c.8022T>A (p.Phe2674Leu) c.2186-6370T>A (n.2186-6370T>A) c.2431+5591T>A (n.2431+5591T>A) c.5772T>A (p.Phe1924Leu) c.1058-6370T>A (n.1058-6370T>A) c.2129+5591T>A c.7581T>A (p.Phe2527Leu) c.8073T>A (p.Phe2691Leu) c.8040T>A (p.Phe2680Leu) c.8013T>A (p.Phe2671Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23335855A>C | CA387517558 | SACS | c.2185+17930T>G (n.2185+17930T>G) c.8048T>G (p.Phe2683Cys) c.6445+1567T>G (n.6445+1567T>G) c.2177-6371T>G (n.2177-6371T>G) c.2291+5730T>G (n.2291+5730T>G) c.2318+5730T>G (n.2318+5730T>G) c.2204-6371T>G (n.2204-6371T>G) n.4543-6371T>G c.2186-14181T>G (n.2186-14181T>G) c.2221-6371T>G (n.2221-6371T>G) c.2186-13211T>G (n.2186-13211T>G) c.8021T>G (p.Phe2674Cys) c.2186-6371T>G (n.2186-6371T>G) c.2431+5590T>G (n.2431+5590T>G) c.5771T>G (p.Phe1924Cys) c.1058-6371T>G (n.1058-6371T>G) c.2129+5590T>G c.7580T>G (p.Phe2527Cys) c.8072T>G (p.Phe2691Cys) c.8039T>G (p.Phe2680Cys) c.8012T>G (p.Phe2671Cys) | |
13 | g.23335855A>G | CA387517559 | SACS | c.2185+17930T>C (n.2185+17930T>C) c.8048T>C (p.Phe2683Ser) c.6445+1567T>C (n.6445+1567T>C) c.2177-6371T>C (n.2177-6371T>C) c.2291+5730T>C (n.2291+5730T>C) c.2318+5730T>C (n.2318+5730T>C) c.2204-6371T>C (n.2204-6371T>C) n.4543-6371T>C c.2186-14181T>C (n.2186-14181T>C) c.2221-6371T>C (n.2221-6371T>C) c.2186-13211T>C (n.2186-13211T>C) c.8021T>C (p.Phe2674Ser) c.2186-6371T>C (n.2186-6371T>C) c.2431+5590T>C (n.2431+5590T>C) c.5771T>C (p.Phe1924Ser) c.1058-6371T>C (n.1058-6371T>C) c.2129+5590T>C c.7580T>C (p.Phe2527Ser) c.8072T>C (p.Phe2691Ser) c.8039T>C (p.Phe2680Ser) c.8012T>C (p.Phe2671Ser) | |
13 | g.23335855A>T | CA387517560 | SACS | c.2185+17930T>A (n.2185+17930T>A) c.8048T>A (p.Phe2683Tyr) c.6445+1567T>A (n.6445+1567T>A) c.2177-6371T>A (n.2177-6371T>A) c.2291+5730T>A (n.2291+5730T>A) c.2318+5730T>A (n.2318+5730T>A) c.2204-6371T>A (n.2204-6371T>A) n.4543-6371T>A c.2186-14181T>A (n.2186-14181T>A) c.2221-6371T>A (n.2221-6371T>A) c.2186-13211T>A (n.2186-13211T>A) c.8021T>A (p.Phe2674Tyr) c.2186-6371T>A (n.2186-6371T>A) c.2431+5590T>A (n.2431+5590T>A) c.5771T>A (p.Phe1924Tyr) c.1058-6371T>A (n.1058-6371T>A) c.2129+5590T>A c.7580T>A (p.Phe2527Tyr) c.8072T>A (p.Phe2691Tyr) c.8039T>A (p.Phe2680Tyr) c.8012T>A (p.Phe2671Tyr) | |
13 | g.23335856A>C | CA387517563 | SACS | c.2185+17929T>G (n.2185+17929T>G) c.8047T>G (p.Phe2683Val) c.6445+1566T>G (n.6445+1566T>G) c.2177-6372T>G (n.2177-6372T>G) c.2291+5729T>G (n.2291+5729T>G) c.2318+5729T>G (n.2318+5729T>G) c.2204-6372T>G (n.2204-6372T>G) n.4543-6372T>G c.2186-14182T>G (n.2186-14182T>G) c.2221-6372T>G (n.2221-6372T>G) c.2186-13212T>G (n.2186-13212T>G) c.8020T>G (p.Phe2674Val) c.2186-6372T>G (n.2186-6372T>G) c.2431+5589T>G (n.2431+5589T>G) c.5770T>G (p.Phe1924Val) c.1058-6372T>G (n.1058-6372T>G) c.2129+5589T>G c.7579T>G (p.Phe2527Val) c.8071T>G (p.Phe2691Val) c.8038T>G (p.Phe2680Val) c.8011T>G (p.Phe2671Val) | |
13 | g.23335856A>G | CA387517562 | SACS | c.2185+17929T>C (n.2185+17929T>C) c.8047T>C (p.Phe2683Leu) c.6445+1566T>C (n.6445+1566T>C) c.2177-6372T>C (n.2177-6372T>C) c.2291+5729T>C (n.2291+5729T>C) c.2318+5729T>C (n.2318+5729T>C) c.2204-6372T>C (n.2204-6372T>C) n.4543-6372T>C c.2186-14182T>C (n.2186-14182T>C) c.2221-6372T>C (n.2221-6372T>C) c.2186-13212T>C (n.2186-13212T>C) c.8020T>C (p.Phe2674Leu) c.2186-6372T>C (n.2186-6372T>C) c.2431+5589T>C (n.2431+5589T>C) c.5770T>C (p.Phe1924Leu) c.1058-6372T>C (n.1058-6372T>C) c.2129+5589T>C c.7579T>C (p.Phe2527Leu) c.8071T>C (p.Phe2691Leu) c.8038T>C (p.Phe2680Leu) c.8011T>C (p.Phe2671Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23335856A>T | CA387517561 | SACS | c.2185+17929T>A (n.2185+17929T>A) c.8047T>A (p.Phe2683Ile) c.6445+1566T>A (n.6445+1566T>A) c.2177-6372T>A (n.2177-6372T>A) c.2291+5729T>A (n.2291+5729T>A) c.2318+5729T>A (n.2318+5729T>A) c.2204-6372T>A (n.2204-6372T>A) n.4543-6372T>A c.2186-14182T>A (n.2186-14182T>A) c.2221-6372T>A (n.2221-6372T>A) c.2186-13212T>A (n.2186-13212T>A) c.8020T>A (p.Phe2674Ile) c.2186-6372T>A (n.2186-6372T>A) c.2431+5589T>A (n.2431+5589T>A) c.5770T>A (p.Phe1924Ile) c.1058-6372T>A (n.1058-6372T>A) c.2129+5589T>A c.7579T>A (p.Phe2527Ile) c.8071T>A (p.Phe2691Ile) c.8038T>A (p.Phe2680Ile) c.8011T>A (p.Phe2671Ile) | |
13 | g.23335857A= | CA2078624319 | SACS | c.2185+17928T= (n.2185+17928T=) c.8046T= (p.Asp2682=) c.6445+1565T= (n.6445+1565T=) c.2177-6373T= (n.2177-6373T=) c.2291+5728T= (n.2291+5728T=) c.2318+5728T= (n.2318+5728T=) c.2204-6373T= (n.2204-6373T=) n.4543-6373T= c.2186-14183T= (n.2186-14183T=) c.2221-6373T= (n.2221-6373T=) c.2186-13213T= (n.2186-13213T=) c.8019T= (p.Asp2673=) c.2186-6373T= (n.2186-6373T=) c.2431+5588T= (n.2431+5588T=) c.5769T= (p.Asp1923=) c.1058-6373T= (n.1058-6373T=) c.2129+5588T= c.7578T= (p.Asp2526=) c.8070T= (p.Asp2690=) c.8037T= (p.Asp2679=) c.8010T= (p.Asp2670=) | |
13 | g.23335857A>C | CA6910831 | SACS | c.2185+17928T>G (n.2185+17928T>G) c.8046T>G (p.Asp2682Glu) c.6445+1565T>G (n.6445+1565T>G) c.2177-6373T>G (n.2177-6373T>G) c.2291+5728T>G (n.2291+5728T>G) c.2318+5728T>G (n.2318+5728T>G) c.2204-6373T>G (n.2204-6373T>G) n.4543-6373T>G c.2186-14183T>G (n.2186-14183T>G) c.2221-6373T>G (n.2221-6373T>G) c.2186-13213T>G (n.2186-13213T>G) c.8019T>G (p.Asp2673Glu) c.2186-6373T>G (n.2186-6373T>G) c.2431+5588T>G (n.2431+5588T>G) c.5769T>G (p.Asp1923Glu) c.1058-6373T>G (n.1058-6373T>G) c.2129+5588T>G c.7578T>G (p.Asp2526Glu) c.8070T>G (p.Asp2690Glu) c.8037T>G (p.Asp2679Glu) c.8010T>G (p.Asp2670Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335857A>G | CA483160857 | SACS | c.2185+17928T>C (n.2185+17928T>C) c.8046T>C (p.Asp2682=) c.6445+1565T>C (n.6445+1565T>C) c.2177-6373T>C (n.2177-6373T>C) c.2291+5728T>C (n.2291+5728T>C) c.2318+5728T>C (n.2318+5728T>C) c.2204-6373T>C (n.2204-6373T>C) n.4543-6373T>C c.2186-14183T>C (n.2186-14183T>C) c.2221-6373T>C (n.2221-6373T>C) c.2186-13213T>C (n.2186-13213T>C) c.8019T>C (p.Asp2673=) c.2186-6373T>C (n.2186-6373T>C) c.2431+5588T>C (n.2431+5588T>C) c.5769T>C (p.Asp1923=) c.1058-6373T>C (n.1058-6373T>C) c.2129+5588T>C c.7578T>C (p.Asp2526=) c.8070T>C (p.Asp2690=) c.8037T>C (p.Asp2679=) c.8010T>C (p.Asp2670=) | |
13 | g.23335857A>T | CA387517564 | SACS | c.2185+17928T>A (n.2185+17928T>A) c.8046T>A (p.Asp2682Glu) c.6445+1565T>A (n.6445+1565T>A) c.2177-6373T>A (n.2177-6373T>A) c.2291+5728T>A (n.2291+5728T>A) c.2318+5728T>A (n.2318+5728T>A) c.2204-6373T>A (n.2204-6373T>A) n.4543-6373T>A c.2186-14183T>A (n.2186-14183T>A) c.2221-6373T>A (n.2221-6373T>A) c.2186-13213T>A (n.2186-13213T>A) c.8019T>A (p.Asp2673Glu) c.2186-6373T>A (n.2186-6373T>A) c.2431+5588T>A (n.2431+5588T>A) c.5769T>A (p.Asp1923Glu) c.1058-6373T>A (n.1058-6373T>A) c.2129+5588T>A c.7578T>A (p.Asp2526Glu) c.8070T>A (p.Asp2690Glu) c.8037T>A (p.Asp2679Glu) c.8010T>A (p.Asp2670Glu) | |
13 | g.23335858T>A | CA387517565 | SACS | c.2185+17927A>T (n.2185+17927A>T) c.8045A>T (p.Asp2682Val) c.6445+1564A>T (n.6445+1564A>T) c.2177-6374A>T (n.2177-6374A>T) c.2291+5727A>T (n.2291+5727A>T) c.2318+5727A>T (n.2318+5727A>T) c.2204-6374A>T (n.2204-6374A>T) n.4543-6374A>T c.2186-14184A>T (n.2186-14184A>T) c.2221-6374A>T (n.2221-6374A>T) c.2186-13214A>T (n.2186-13214A>T) c.8018A>T (p.Asp2673Val) c.2186-6374A>T (n.2186-6374A>T) c.2431+5587A>T (n.2431+5587A>T) c.5768A>T (p.Asp1923Val) c.1058-6374A>T (n.1058-6374A>T) c.2129+5587A>T c.7577A>T (p.Asp2526Val) c.8069A>T (p.Asp2690Val) c.8036A>T (p.Asp2679Val) c.8009A>T (p.Asp2670Val) | |
13 | g.23335858T>C | CA387517566 | SACS | c.2185+17927A>G (n.2185+17927A>G) c.8045A>G (p.Asp2682Gly) c.6445+1564A>G (n.6445+1564A>G) c.2177-6374A>G (n.2177-6374A>G) c.2291+5727A>G (n.2291+5727A>G) c.2318+5727A>G (n.2318+5727A>G) c.2204-6374A>G (n.2204-6374A>G) n.4543-6374A>G c.2186-14184A>G (n.2186-14184A>G) c.2221-6374A>G (n.2221-6374A>G) c.2186-13214A>G (n.2186-13214A>G) c.8018A>G (p.Asp2673Gly) c.2186-6374A>G (n.2186-6374A>G) c.2431+5587A>G (n.2431+5587A>G) c.5768A>G (p.Asp1923Gly) c.1058-6374A>G (n.1058-6374A>G) c.2129+5587A>G c.7577A>G (p.Asp2526Gly) c.8069A>G (p.Asp2690Gly) c.8036A>G (p.Asp2679Gly) c.8009A>G (p.Asp2670Gly) | |
13 | g.23335858T>G | CA387517567 | SACS | c.2185+17927A>C (n.2185+17927A>C) c.8045A>C (p.Asp2682Ala) c.6445+1564A>C (n.6445+1564A>C) c.2177-6374A>C (n.2177-6374A>C) c.2291+5727A>C (n.2291+5727A>C) c.2318+5727A>C (n.2318+5727A>C) c.2204-6374A>C (n.2204-6374A>C) n.4543-6374A>C c.2186-14184A>C (n.2186-14184A>C) c.2221-6374A>C (n.2221-6374A>C) c.2186-13214A>C (n.2186-13214A>C) c.8018A>C (p.Asp2673Ala) c.2186-6374A>C (n.2186-6374A>C) c.2431+5587A>C (n.2431+5587A>C) c.5768A>C (p.Asp1923Ala) c.1058-6374A>C (n.1058-6374A>C) c.2129+5587A>C c.7577A>C (p.Asp2526Ala) c.8069A>C (p.Asp2690Ala) c.8036A>C (p.Asp2679Ala) c.8009A>C (p.Asp2670Ala) | |
13 | g.23335859C>A | CA387517568 | SACS | c.2185+17926G>T (n.2185+17926G>T) c.8044G>T (p.Asp2682Tyr) c.6445+1563G>T (n.6445+1563G>T) c.2177-6375G>T (n.2177-6375G>T) c.2291+5726G>T (n.2291+5726G>T) c.2318+5726G>T (n.2318+5726G>T) c.2204-6375G>T (n.2204-6375G>T) n.4543-6375G>T c.2186-14185G>T (n.2186-14185G>T) c.2221-6375G>T (n.2221-6375G>T) c.2186-13215G>T (n.2186-13215G>T) c.8017G>T (p.Asp2673Tyr) c.2186-6375G>T (n.2186-6375G>T) c.2431+5586G>T (n.2431+5586G>T) c.5767G>T (p.Asp1923Tyr) c.1058-6375G>T (n.1058-6375G>T) c.2129+5586G>T c.7576G>T (p.Asp2526Tyr) c.8068G>T (p.Asp2690Tyr) c.8035G>T (p.Asp2679Tyr) c.8008G>T (p.Asp2670Tyr) | |
13 | g.23335859C>G | CA387517569 | SACS | c.2185+17926G>C (n.2185+17926G>C) c.8044G>C (p.Asp2682His) c.6445+1563G>C (n.6445+1563G>C) c.2177-6375G>C (n.2177-6375G>C) c.2291+5726G>C (n.2291+5726G>C) c.2318+5726G>C (n.2318+5726G>C) c.2204-6375G>C (n.2204-6375G>C) n.4543-6375G>C c.2186-14185G>C (n.2186-14185G>C) c.2221-6375G>C (n.2221-6375G>C) c.2186-13215G>C (n.2186-13215G>C) c.8017G>C (p.Asp2673His) c.2186-6375G>C (n.2186-6375G>C) c.2431+5586G>C (n.2431+5586G>C) c.5767G>C (p.Asp1923His) c.1058-6375G>C (n.1058-6375G>C) c.2129+5586G>C c.7576G>C (p.Asp2526His) c.8068G>C (p.Asp2690His) c.8035G>C (p.Asp2679His) c.8008G>C (p.Asp2670His) | gnomAD v4 |
13 | g.23335859C>T | CA387517570 | SACS | c.2185+17926G>A (n.2185+17926G>A) c.8044G>A (p.Asp2682Asn) c.6445+1563G>A (n.6445+1563G>A) c.2177-6375G>A (n.2177-6375G>A) c.2291+5726G>A (n.2291+5726G>A) c.2318+5726G>A (n.2318+5726G>A) c.2204-6375G>A (n.2204-6375G>A) n.4543-6375G>A c.2186-14185G>A (n.2186-14185G>A) c.2221-6375G>A (n.2221-6375G>A) c.2186-13215G>A (n.2186-13215G>A) c.8017G>A (p.Asp2673Asn) c.2186-6375G>A (n.2186-6375G>A) c.2431+5586G>A (n.2431+5586G>A) c.5767G>A (p.Asp1923Asn) c.1058-6375G>A (n.1058-6375G>A) c.2129+5586G>A c.7576G>A (p.Asp2526Asn) c.8068G>A (p.Asp2690Asn) c.8035G>A (p.Asp2679Asn) c.8008G>A (p.Asp2670Asn) | |
13 | g.23335860T>A | CA483160866 | SACS | c.2185+17925A>T (n.2185+17925A>T) c.8043A>T (p.Ala2681=) c.6445+1562A>T (n.6445+1562A>T) c.2177-6376A>T (n.2177-6376A>T) c.2291+5725A>T (n.2291+5725A>T) c.2318+5725A>T (n.2318+5725A>T) c.2204-6376A>T (n.2204-6376A>T) n.4543-6376A>T c.2186-14186A>T (n.2186-14186A>T) c.2221-6376A>T (n.2221-6376A>T) c.2186-13216A>T (n.2186-13216A>T) c.8016A>T (p.Ala2672=) c.2186-6376A>T (n.2186-6376A>T) c.2431+5585A>T (n.2431+5585A>T) c.5766A>T (p.Ala1922=) c.1058-6376A>T (n.1058-6376A>T) c.2129+5585A>T c.7575A>T (p.Ala2525=) c.8067A>T (p.Ala2689=) c.8034A>T (p.Ala2678=) c.8007A>T (p.Ala2669=) | |
13 | g.23335860T>C | CA483160870 | SACS | c.2185+17925A>G (n.2185+17925A>G) c.8043A>G (p.Ala2681=) c.6445+1562A>G (n.6445+1562A>G) c.2177-6376A>G (n.2177-6376A>G) c.2291+5725A>G (n.2291+5725A>G) c.2318+5725A>G (n.2318+5725A>G) c.2204-6376A>G (n.2204-6376A>G) n.4543-6376A>G c.2186-14186A>G (n.2186-14186A>G) c.2221-6376A>G (n.2221-6376A>G) c.2186-13216A>G (n.2186-13216A>G) c.8016A>G (p.Ala2672=) c.2186-6376A>G (n.2186-6376A>G) c.2431+5585A>G (n.2431+5585A>G) c.5766A>G (p.Ala1922=) c.1058-6376A>G (n.1058-6376A>G) c.2129+5585A>G c.7575A>G (p.Ala2525=) c.8067A>G (p.Ala2689=) c.8034A>G (p.Ala2678=) c.8007A>G (p.Ala2669=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335860T>G | CA483160873 | SACS | c.2185+17925A>C (n.2185+17925A>C) c.8043A>C (p.Ala2681=) c.6445+1562A>C (n.6445+1562A>C) c.2177-6376A>C (n.2177-6376A>C) c.2291+5725A>C (n.2291+5725A>C) c.2318+5725A>C (n.2318+5725A>C) c.2204-6376A>C (n.2204-6376A>C) n.4543-6376A>C c.2186-14186A>C (n.2186-14186A>C) c.2221-6376A>C (n.2221-6376A>C) c.2186-13216A>C (n.2186-13216A>C) c.8016A>C (p.Ala2672=) c.2186-6376A>C (n.2186-6376A>C) c.2431+5585A>C (n.2431+5585A>C) c.5766A>C (p.Ala1922=) c.1058-6376A>C (n.1058-6376A>C) c.2129+5585A>C c.7575A>C (p.Ala2525=) c.8067A>C (p.Ala2689=) c.8034A>C (p.Ala2678=) c.8007A>C (p.Ala2669=) | |
13 | g.23335861G>A | CA387517571 | SACS | c.2185+17924C>T (n.2185+17924C>T) c.8042C>T (p.Ala2681Val) c.6445+1561C>T (n.6445+1561C>T) c.2177-6377C>T (n.2177-6377C>T) c.2291+5724C>T (n.2291+5724C>T) c.2318+5724C>T (n.2318+5724C>T) c.2204-6377C>T (n.2204-6377C>T) n.4543-6377C>T c.2186-14187C>T (n.2186-14187C>T) c.2221-6377C>T (n.2221-6377C>T) c.2186-13217C>T (n.2186-13217C>T) c.8015C>T (p.Ala2672Val) c.2186-6377C>T (n.2186-6377C>T) c.2431+5584C>T (n.2431+5584C>T) c.5765C>T (p.Ala1922Val) c.1058-6377C>T (n.1058-6377C>T) c.2129+5584C>T c.7574C>T (p.Ala2525Val) c.8066C>T (p.Ala2689Val) c.8033C>T (p.Ala2678Val) c.8006C>T (p.Ala2669Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335861G>C | CA387517572 | SACS | c.2185+17924C>G (n.2185+17924C>G) c.8042C>G (p.Ala2681Gly) c.6445+1561C>G (n.6445+1561C>G) c.2177-6377C>G (n.2177-6377C>G) c.2291+5724C>G (n.2291+5724C>G) c.2318+5724C>G (n.2318+5724C>G) c.2204-6377C>G (n.2204-6377C>G) n.4543-6377C>G c.2186-14187C>G (n.2186-14187C>G) c.2221-6377C>G (n.2221-6377C>G) c.2186-13217C>G (n.2186-13217C>G) c.8015C>G (p.Ala2672Gly) c.2186-6377C>G (n.2186-6377C>G) c.2431+5584C>G (n.2431+5584C>G) c.5765C>G (p.Ala1922Gly) c.1058-6377C>G (n.1058-6377C>G) c.2129+5584C>G c.7574C>G (p.Ala2525Gly) c.8066C>G (p.Ala2689Gly) c.8033C>G (p.Ala2678Gly) c.8006C>G (p.Ala2669Gly) | |
13 | g.23335861G= | CA2078624321 | SACS | c.2185+17924C= (n.2185+17924C=) c.8042C= (p.Ala2681=) c.6445+1561C= (n.6445+1561C=) c.2177-6377C= (n.2177-6377C=) c.2291+5724C= (n.2291+5724C=) c.2318+5724C= (n.2318+5724C=) c.2204-6377C= (n.2204-6377C=) n.4543-6377C= c.2186-14187C= (n.2186-14187C=) c.2221-6377C= (n.2221-6377C=) c.2186-13217C= (n.2186-13217C=) c.8015C= (p.Ala2672=) c.2186-6377C= (n.2186-6377C=) c.2431+5584C= (n.2431+5584C=) c.5765C= (p.Ala1922=) c.1058-6377C= (n.1058-6377C=) c.2129+5584C= c.7574C= (p.Ala2525=) c.8066C= (p.Ala2689=) c.8033C= (p.Ala2678=) c.8006C= (p.Ala2669=) | |
13 | g.23335861G>T | CA387517573 | SACS | c.2185+17924C>A (n.2185+17924C>A) c.8042C>A (p.Ala2681Glu) c.6445+1561C>A (n.6445+1561C>A) c.2177-6377C>A (n.2177-6377C>A) c.2291+5724C>A (n.2291+5724C>A) c.2318+5724C>A (n.2318+5724C>A) c.2204-6377C>A (n.2204-6377C>A) n.4543-6377C>A c.2186-14187C>A (n.2186-14187C>A) c.2221-6377C>A (n.2221-6377C>A) c.2186-13217C>A (n.2186-13217C>A) c.8015C>A (p.Ala2672Glu) c.2186-6377C>A (n.2186-6377C>A) c.2431+5584C>A (n.2431+5584C>A) c.5765C>A (p.Ala1922Glu) c.1058-6377C>A (n.1058-6377C>A) c.2129+5584C>A c.7574C>A (p.Ala2525Glu) c.8066C>A (p.Ala2689Glu) c.8033C>A (p.Ala2678Glu) c.8006C>A (p.Ala2669Glu) | |
13 | g.23335862C>A | CA387517576 | SACS | c.2185+17923G>T (n.2185+17923G>T) c.8041G>T (p.Ala2681Ser) c.6445+1560G>T (n.6445+1560G>T) c.2177-6378G>T (n.2177-6378G>T) c.2291+5723G>T (n.2291+5723G>T) c.2318+5723G>T (n.2318+5723G>T) c.2204-6378G>T (n.2204-6378G>T) n.4543-6378G>T c.2186-14188G>T (n.2186-14188G>T) c.2221-6378G>T (n.2221-6378G>T) c.2186-13218G>T (n.2186-13218G>T) c.8014G>T (p.Ala2672Ser) c.2186-6378G>T (n.2186-6378G>T) c.2431+5583G>T (n.2431+5583G>T) c.5764G>T (p.Ala1922Ser) c.1058-6378G>T (n.1058-6378G>T) c.2129+5583G>T c.7573G>T (p.Ala2525Ser) c.8065G>T (p.Ala2689Ser) c.8032G>T (p.Ala2678Ser) c.8005G>T (p.Ala2669Ser) | |
13 | g.23335862C= | CA2078624324 | SACS | c.2185+17923G= (n.2185+17923G=) c.8041G= (p.Ala2681=) c.6445+1560G= (n.6445+1560G=) c.2177-6378G= (n.2177-6378G=) c.2291+5723G= (n.2291+5723G=) c.2318+5723G= (n.2318+5723G=) c.2204-6378G= (n.2204-6378G=) n.4543-6378G= c.2186-14188G= (n.2186-14188G=) c.2221-6378G= (n.2221-6378G=) c.2186-13218G= (n.2186-13218G=) c.8014G= (p.Ala2672=) c.2186-6378G= (n.2186-6378G=) c.2431+5583G= (n.2431+5583G=) c.5764G= (p.Ala1922=) c.1058-6378G= (n.1058-6378G=) c.2129+5583G= c.7573G= (p.Ala2525=) c.8065G= (p.Ala2689=) c.8032G= (p.Ala2678=) c.8005G= (p.Ala2669=) | |
13 | g.23335862C>G | CA387517575 | SACS | c.2185+17923G>C (n.2185+17923G>C) c.8041G>C (p.Ala2681Pro) c.6445+1560G>C (n.6445+1560G>C) c.2177-6378G>C (n.2177-6378G>C) c.2291+5723G>C (n.2291+5723G>C) c.2318+5723G>C (n.2318+5723G>C) c.2204-6378G>C (n.2204-6378G>C) n.4543-6378G>C c.2186-14188G>C (n.2186-14188G>C) c.2221-6378G>C (n.2221-6378G>C) c.2186-13218G>C (n.2186-13218G>C) c.8014G>C (p.Ala2672Pro) c.2186-6378G>C (n.2186-6378G>C) c.2431+5583G>C (n.2431+5583G>C) c.5764G>C (p.Ala1922Pro) c.1058-6378G>C (n.1058-6378G>C) c.2129+5583G>C c.7573G>C (p.Ala2525Pro) c.8065G>C (p.Ala2689Pro) c.8032G>C (p.Ala2678Pro) c.8005G>C (p.Ala2669Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335862C>T | CA387517574 | SACS | c.2185+17923G>A (n.2185+17923G>A) c.8041G>A (p.Ala2681Thr) c.6445+1560G>A (n.6445+1560G>A) c.2177-6378G>A (n.2177-6378G>A) c.2291+5723G>A (n.2291+5723G>A) c.2318+5723G>A (n.2318+5723G>A) c.2204-6378G>A (n.2204-6378G>A) n.4543-6378G>A c.2186-14188G>A (n.2186-14188G>A) c.2221-6378G>A (n.2221-6378G>A) c.2186-13218G>A (n.2186-13218G>A) c.8014G>A (p.Ala2672Thr) c.2186-6378G>A (n.2186-6378G>A) c.2431+5583G>A (n.2431+5583G>A) c.5764G>A (p.Ala1922Thr) c.1058-6378G>A (n.1058-6378G>A) c.2129+5583G>A c.7573G>A (p.Ala2525Thr) c.8065G>A (p.Ala2689Thr) c.8032G>A (p.Ala2678Thr) c.8005G>A (p.Ala2669Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23335863A>C | CA387517577 | SACS | c.2185+17922T>G (n.2185+17922T>G) c.8040T>G (p.Asp2680Glu) c.6445+1559T>G (n.6445+1559T>G) c.2177-6379T>G (n.2177-6379T>G) c.2291+5722T>G (n.2291+5722T>G) c.2318+5722T>G (n.2318+5722T>G) c.2204-6379T>G (n.2204-6379T>G) n.4543-6379T>G c.2186-14189T>G (n.2186-14189T>G) c.2221-6379T>G (n.2221-6379T>G) c.2186-13219T>G (n.2186-13219T>G) c.8013T>G (p.Asp2671Glu) c.2186-6379T>G (n.2186-6379T>G) c.2431+5582T>G (n.2431+5582T>G) c.5763T>G (p.Asp1921Glu) c.1058-6379T>G (n.1058-6379T>G) c.2129+5582T>G c.7572T>G (p.Asp2524Glu) c.8064T>G (p.Asp2688Glu) c.8031T>G (p.Asp2677Glu) c.8004T>G (p.Asp2668Glu) | |
13 | g.23335863A>G | CA483160880 | SACS | c.2185+17922T>C (n.2185+17922T>C) c.8040T>C (p.Asp2680=) c.6445+1559T>C (n.6445+1559T>C) c.2177-6379T>C (n.2177-6379T>C) c.2291+5722T>C (n.2291+5722T>C) c.2318+5722T>C (n.2318+5722T>C) c.2204-6379T>C (n.2204-6379T>C) n.4543-6379T>C c.2186-14189T>C (n.2186-14189T>C) c.2221-6379T>C (n.2221-6379T>C) c.2186-13219T>C (n.2186-13219T>C) c.8013T>C (p.Asp2671=) c.2186-6379T>C (n.2186-6379T>C) c.2431+5582T>C (n.2431+5582T>C) c.5763T>C (p.Asp1921=) c.1058-6379T>C (n.1058-6379T>C) c.2129+5582T>C c.7572T>C (p.Asp2524=) c.8064T>C (p.Asp2688=) c.8031T>C (p.Asp2677=) c.8004T>C (p.Asp2668=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335863A>T | CA387517578 | SACS | c.2185+17922T>A (n.2185+17922T>A) c.8040T>A (p.Asp2680Glu) c.6445+1559T>A (n.6445+1559T>A) c.2177-6379T>A (n.2177-6379T>A) c.2291+5722T>A (n.2291+5722T>A) c.2318+5722T>A (n.2318+5722T>A) c.2204-6379T>A (n.2204-6379T>A) n.4543-6379T>A c.2186-14189T>A (n.2186-14189T>A) c.2221-6379T>A (n.2221-6379T>A) c.2186-13219T>A (n.2186-13219T>A) c.8013T>A (p.Asp2671Glu) c.2186-6379T>A (n.2186-6379T>A) c.2431+5582T>A (n.2431+5582T>A) c.5763T>A (p.Asp1921Glu) c.1058-6379T>A (n.1058-6379T>A) c.2129+5582T>A c.7572T>A (p.Asp2524Glu) c.8064T>A (p.Asp2688Glu) c.8031T>A (p.Asp2677Glu) c.8004T>A (p.Asp2668Glu) | |
13 | g.23335864T>A | CA387517579 | SACS | c.2185+17921A>T (n.2185+17921A>T) c.8039A>T (p.Asp2680Val) c.6445+1558A>T (n.6445+1558A>T) c.2177-6380A>T (n.2177-6380A>T) c.2291+5721A>T (n.2291+5721A>T) c.2318+5721A>T (n.2318+5721A>T) c.2204-6380A>T (n.2204-6380A>T) n.4543-6380A>T c.2186-14190A>T (n.2186-14190A>T) c.2221-6380A>T (n.2221-6380A>T) c.2186-13220A>T (n.2186-13220A>T) c.8012A>T (p.Asp2671Val) c.2186-6380A>T (n.2186-6380A>T) c.2431+5581A>T (n.2431+5581A>T) c.5762A>T (p.Asp1921Val) c.1058-6380A>T (n.1058-6380A>T) c.2129+5581A>T c.7571A>T (p.Asp2524Val) c.8063A>T (p.Asp2688Val) c.8030A>T (p.Asp2677Val) c.8003A>T (p.Asp2668Val) | |
13 | g.23335864T>C | CA6910832 | SACS | c.2185+17921A>G (n.2185+17921A>G) c.8039A>G (p.Asp2680Gly) c.6445+1558A>G (n.6445+1558A>G) c.2177-6380A>G (n.2177-6380A>G) c.2291+5721A>G (n.2291+5721A>G) c.2318+5721A>G (n.2318+5721A>G) c.2204-6380A>G (n.2204-6380A>G) n.4543-6380A>G c.2186-14190A>G (n.2186-14190A>G) c.2221-6380A>G (n.2221-6380A>G) c.2186-13220A>G (n.2186-13220A>G) c.8012A>G (p.Asp2671Gly) c.2186-6380A>G (n.2186-6380A>G) c.2431+5581A>G (n.2431+5581A>G) c.5762A>G (p.Asp1921Gly) c.1058-6380A>G (n.1058-6380A>G) c.2129+5581A>G c.7571A>G (p.Asp2524Gly) c.8063A>G (p.Asp2688Gly) c.8030A>G (p.Asp2677Gly) c.8003A>G (p.Asp2668Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335864T>G | CA387517580 | SACS | c.2185+17921A>C (n.2185+17921A>C) c.8039A>C (p.Asp2680Ala) c.6445+1558A>C (n.6445+1558A>C) c.2177-6380A>C (n.2177-6380A>C) c.2291+5721A>C (n.2291+5721A>C) c.2318+5721A>C (n.2318+5721A>C) c.2204-6380A>C (n.2204-6380A>C) n.4543-6380A>C c.2186-14190A>C (n.2186-14190A>C) c.2221-6380A>C (n.2221-6380A>C) c.2186-13220A>C (n.2186-13220A>C) c.8012A>C (p.Asp2671Ala) c.2186-6380A>C (n.2186-6380A>C) c.2431+5581A>C (n.2431+5581A>C) c.5762A>C (p.Asp1921Ala) c.1058-6380A>C (n.1058-6380A>C) c.2129+5581A>C c.7571A>C (p.Asp2524Ala) c.8063A>C (p.Asp2688Ala) c.8030A>C (p.Asp2677Ala) c.8003A>C (p.Asp2668Ala) | |
13 | g.23335864T= | CA2078624328 | SACS | c.2185+17921A= (n.2185+17921A=) c.8039A= (p.Asp2680=) c.6445+1558A= (n.6445+1558A=) c.2177-6380A= (n.2177-6380A=) c.2291+5721A= (n.2291+5721A=) c.2318+5721A= (n.2318+5721A=) c.2204-6380A= (n.2204-6380A=) n.4543-6380A= c.2186-14190A= (n.2186-14190A=) c.2221-6380A= (n.2221-6380A=) c.2186-13220A= (n.2186-13220A=) c.8012A= (p.Asp2671=) c.2186-6380A= (n.2186-6380A=) c.2431+5581A= (n.2431+5581A=) c.5762A= (p.Asp1921=) c.1058-6380A= (n.1058-6380A=) c.2129+5581A= c.7571A= (p.Asp2524=) c.8063A= (p.Asp2688=) c.8030A= (p.Asp2677=) c.8003A= (p.Asp2668=) | |
13 | g.23335865C>A | CA387517581 | SACS | c.2185+17920G>T (n.2185+17920G>T) c.8038G>T (p.Asp2680Tyr) c.6445+1557G>T (n.6445+1557G>T) c.2177-6381G>T (n.2177-6381G>T) c.2291+5720G>T (n.2291+5720G>T) c.2318+5720G>T (n.2318+5720G>T) c.2204-6381G>T (n.2204-6381G>T) n.4543-6381G>T c.2186-14191G>T (n.2186-14191G>T) c.2221-6381G>T (n.2221-6381G>T) c.2186-13221G>T (n.2186-13221G>T) c.8011G>T (p.Asp2671Tyr) c.2186-6381G>T (n.2186-6381G>T) c.2431+5580G>T (n.2431+5580G>T) c.5761G>T (p.Asp1921Tyr) c.1058-6381G>T (n.1058-6381G>T) c.2129+5580G>T c.7570G>T (p.Asp2524Tyr) c.8062G>T (p.Asp2688Tyr) c.8029G>T (p.Asp2677Tyr) c.8002G>T (p.Asp2668Tyr) | |
13 | g.23335865C= | CA2078624332 | SACS | c.2185+17920G= (n.2185+17920G=) c.8038G= (p.Asp2680=) c.6445+1557G= (n.6445+1557G=) c.2177-6381G= (n.2177-6381G=) c.2291+5720G= (n.2291+5720G=) c.2318+5720G= (n.2318+5720G=) c.2204-6381G= (n.2204-6381G=) n.4543-6381G= c.2186-14191G= (n.2186-14191G=) c.2221-6381G= (n.2221-6381G=) c.2186-13221G= (n.2186-13221G=) c.8011G= (p.Asp2671=) c.2186-6381G= (n.2186-6381G=) c.2431+5580G= (n.2431+5580G=) c.5761G= (p.Asp1921=) c.1058-6381G= (n.1058-6381G=) c.2129+5580G= c.7570G= (p.Asp2524=) c.8062G= (p.Asp2688=) c.8029G= (p.Asp2677=) c.8002G= (p.Asp2668=) | |
13 | g.23335865C>G | CA387517582 | SACS | c.2185+17920G>C (n.2185+17920G>C) c.8038G>C (p.Asp2680His) c.6445+1557G>C (n.6445+1557G>C) c.2177-6381G>C (n.2177-6381G>C) c.2291+5720G>C (n.2291+5720G>C) c.2318+5720G>C (n.2318+5720G>C) c.2204-6381G>C (n.2204-6381G>C) n.4543-6381G>C c.2186-14191G>C (n.2186-14191G>C) c.2221-6381G>C (n.2221-6381G>C) c.2186-13221G>C (n.2186-13221G>C) c.8011G>C (p.Asp2671His) c.2186-6381G>C (n.2186-6381G>C) c.2431+5580G>C (n.2431+5580G>C) c.5761G>C (p.Asp1921His) c.1058-6381G>C (n.1058-6381G>C) c.2129+5580G>C c.7570G>C (p.Asp2524His) c.8062G>C (p.Asp2688His) c.8029G>C (p.Asp2677His) c.8002G>C (p.Asp2668His) | |
13 | g.23335865C>T | CA387517583 | SACS | c.2185+17920G>A (n.2185+17920G>A) c.8038G>A (p.Asp2680Asn) c.6445+1557G>A (n.6445+1557G>A) c.2177-6381G>A (n.2177-6381G>A) c.2291+5720G>A (n.2291+5720G>A) c.2318+5720G>A (n.2318+5720G>A) c.2204-6381G>A (n.2204-6381G>A) n.4543-6381G>A c.2186-14191G>A (n.2186-14191G>A) c.2221-6381G>A (n.2221-6381G>A) c.2186-13221G>A (n.2186-13221G>A) c.8011G>A (p.Asp2671Asn) c.2186-6381G>A (n.2186-6381G>A) c.2431+5580G>A (n.2431+5580G>A) c.5761G>A (p.Asp1921Asn) c.1058-6381G>A (n.1058-6381G>A) c.2129+5580G>A c.7570G>A (p.Asp2524Asn) c.8062G>A (p.Asp2688Asn) c.8029G>A (p.Asp2677Asn) c.8002G>A (p.Asp2668Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335866C>A | CA387517584 | SACS | c.2185+17919G>T (n.2185+17919G>T) c.8037G>T (p.Leu2679Phe) c.6445+1556G>T (n.6445+1556G>T) c.2177-6382G>T (n.2177-6382G>T) c.2291+5719G>T (n.2291+5719G>T) c.2318+5719G>T (n.2318+5719G>T) c.2204-6382G>T (n.2204-6382G>T) n.4543-6382G>T c.2186-14192G>T (n.2186-14192G>T) c.2221-6382G>T (n.2221-6382G>T) c.2186-13222G>T (n.2186-13222G>T) c.8010G>T (p.Leu2670Phe) c.2186-6382G>T (n.2186-6382G>T) c.2431+5579G>T (n.2431+5579G>T) c.5760G>T (p.Leu1920Phe) c.1058-6382G>T (n.1058-6382G>T) c.2129+5579G>T c.7569G>T (p.Leu2523Phe) c.8061G>T (p.Leu2687Phe) c.8028G>T (p.Leu2676Phe) c.8001G>T (p.Leu2667Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23335866C>G | CA387517585 | SACS | c.2185+17919G>C (n.2185+17919G>C) c.8037G>C (p.Leu2679Phe) c.6445+1556G>C (n.6445+1556G>C) c.2177-6382G>C (n.2177-6382G>C) c.2291+5719G>C (n.2291+5719G>C) c.2318+5719G>C (n.2318+5719G>C) c.2204-6382G>C (n.2204-6382G>C) n.4543-6382G>C c.2186-14192G>C (n.2186-14192G>C) c.2221-6382G>C (n.2221-6382G>C) c.2186-13222G>C (n.2186-13222G>C) c.8010G>C (p.Leu2670Phe) c.2186-6382G>C (n.2186-6382G>C) c.2431+5579G>C (n.2431+5579G>C) c.5760G>C (p.Leu1920Phe) c.1058-6382G>C (n.1058-6382G>C) c.2129+5579G>C c.7569G>C (p.Leu2523Phe) c.8061G>C (p.Leu2687Phe) c.8028G>C (p.Leu2676Phe) c.8001G>C (p.Leu2667Phe) | |
13 | g.23335866C>T | CA483160890 | SACS | c.2185+17919G>A (n.2185+17919G>A) c.8037G>A (p.Leu2679=) c.6445+1556G>A (n.6445+1556G>A) c.2177-6382G>A (n.2177-6382G>A) c.2291+5719G>A (n.2291+5719G>A) c.2318+5719G>A (n.2318+5719G>A) c.2204-6382G>A (n.2204-6382G>A) n.4543-6382G>A c.2186-14192G>A (n.2186-14192G>A) c.2221-6382G>A (n.2221-6382G>A) c.2186-13222G>A (n.2186-13222G>A) c.8010G>A (p.Leu2670=) c.2186-6382G>A (n.2186-6382G>A) c.2431+5579G>A (n.2431+5579G>A) c.5760G>A (p.Leu1920=) c.1058-6382G>A (n.1058-6382G>A) c.2129+5579G>A c.7569G>A (p.Leu2523=) c.8061G>A (p.Leu2687=) c.8028G>A (p.Leu2676=) c.8001G>A (p.Leu2667=) | |
13 | g.23335866_23335867del | CA912980144 | SACS | c.2185+17918_2185+17919del (n.2185+17918_2185+17919del) c.8036_8037del (p.Leu2679Ter) c.6445+1555_6445+1556del (n.6445+1555_6445+1556del) c.2177-6383_2177-6382del (n.2177-6383_2177-6382del) c.2291+5718_2291+5719del (n.2291+5718_2291+5719del) c.2318+5718_2318+5719del (n.2318+5718_2318+5719del) c.2204-6383_2204-6382del (n.2204-6383_2204-6382del) n.4543-6383_4543-6382del c.2186-14193_2186-14192del (n.2186-14193_2186-14192del) c.2221-6383_2221-6382del (n.2221-6383_2221-6382del) c.2186-13223_2186-13222del (n.2186-13223_2186-13222del) c.8009_8010del (p.Leu2670Ter) c.2186-6383_2186-6382del (n.2186-6383_2186-6382del) c.2431+5578_2431+5579del (n.2431+5578_2431+5579del) c.5759_5760del (p.Leu1920Ter) c.1058-6383_1058-6382del (n.1058-6383_1058-6382del) c.2129+5578_2129+5579del c.7568_7569del (p.Leu2523Ter) c.8060_8061del (p.Leu2687Ter) c.8027_8028del (p.Leu2676Ter) c.8000_8001del (p.Leu2667Ter) | |
13 | g.23335866_23335867delinsCA | CA2078624336 | SACS | c.2185+17918_2185+17919delinsTG (n.2185+17918_2185+17919delinsTG) c.8036_8037delinsTG (p.Leu2679=) c.6445+1555_6445+1556delinsTG (n.6445+1555_6445+1556delinsTG) c.2177-6383_2177-6382delinsTG (n.2177-6383_2177-6382delinsTG) c.2291+5718_2291+5719delinsTG (n.2291+5718_2291+5719delinsTG) c.2318+5718_2318+5719delinsTG (n.2318+5718_2318+5719delinsTG) c.2204-6383_2204-6382delinsTG (n.2204-6383_2204-6382delinsTG) n.4543-6383_4543-6382delinsTG c.2186-14193_2186-14192delinsTG (n.2186-14193_2186-14192delinsTG) c.2221-6383_2221-6382delinsTG (n.2221-6383_2221-6382delinsTG) c.2186-13223_2186-13222delinsTG (n.2186-13223_2186-13222delinsTG) c.8009_8010delinsTG (p.Leu2670=) c.2186-6383_2186-6382delinsTG (n.2186-6383_2186-6382delinsTG) c.2431+5578_2431+5579delinsTG (n.2431+5578_2431+5579delinsTG) c.5759_5760delinsTG (p.Leu1920=) c.1058-6383_1058-6382delinsTG (n.1058-6383_1058-6382delinsTG) c.2129+5578_2129+5579delinsTG c.7568_7569delinsTG (p.Leu2523=) c.8060_8061delinsTG (p.Leu2687=) c.8027_8028delinsTG (p.Leu2676=) c.8000_8001delinsTG (p.Leu2667=) | |
13 | g.23335867A>C | CA387517586 | SACS | c.2185+17918T>G (n.2185+17918T>G) c.8036T>G (p.Leu2679Trp) c.6445+1555T>G (n.6445+1555T>G) c.2177-6383T>G (n.2177-6383T>G) c.2291+5718T>G (n.2291+5718T>G) c.2318+5718T>G (n.2318+5718T>G) c.2204-6383T>G (n.2204-6383T>G) n.4543-6383T>G c.2186-14193T>G (n.2186-14193T>G) c.2221-6383T>G (n.2221-6383T>G) c.2186-13223T>G (n.2186-13223T>G) c.8009T>G (p.Leu2670Trp) c.2186-6383T>G (n.2186-6383T>G) c.2431+5578T>G (n.2431+5578T>G) c.5759T>G (p.Leu1920Trp) c.1058-6383T>G (n.1058-6383T>G) c.2129+5578T>G c.7568T>G (p.Leu2523Trp) c.8060T>G (p.Leu2687Trp) c.8027T>G (p.Leu2676Trp) c.8000T>G (p.Leu2667Trp) | |
13 | g.23335867A>G | CA387517587 | SACS | c.2185+17918T>C (n.2185+17918T>C) c.8036T>C (p.Leu2679Ser) c.6445+1555T>C (n.6445+1555T>C) c.2177-6383T>C (n.2177-6383T>C) c.2291+5718T>C (n.2291+5718T>C) c.2318+5718T>C (n.2318+5718T>C) c.2204-6383T>C (n.2204-6383T>C) n.4543-6383T>C c.2186-14193T>C (n.2186-14193T>C) c.2221-6383T>C (n.2221-6383T>C) c.2186-13223T>C (n.2186-13223T>C) c.8009T>C (p.Leu2670Ser) c.2186-6383T>C (n.2186-6383T>C) c.2431+5578T>C (n.2431+5578T>C) c.5759T>C (p.Leu1920Ser) c.1058-6383T>C (n.1058-6383T>C) c.2129+5578T>C c.7568T>C (p.Leu2523Ser) c.8060T>C (p.Leu2687Ser) c.8027T>C (p.Leu2676Ser) c.8000T>C (p.Leu2667Ser) | |
13 | g.23335867A>T | CA387517588 | SACS | c.2185+17918T>A (n.2185+17918T>A) c.8036T>A (p.Leu2679Ter) c.6445+1555T>A (n.6445+1555T>A) c.2177-6383T>A (n.2177-6383T>A) c.2291+5718T>A (n.2291+5718T>A) c.2318+5718T>A (n.2318+5718T>A) c.2204-6383T>A (n.2204-6383T>A) n.4543-6383T>A c.2186-14193T>A (n.2186-14193T>A) c.2221-6383T>A (n.2221-6383T>A) c.2186-13223T>A (n.2186-13223T>A) c.8009T>A (p.Leu2670Ter) c.2186-6383T>A (n.2186-6383T>A) c.2431+5578T>A (n.2431+5578T>A) c.5759T>A (p.Leu1920Ter) c.1058-6383T>A (n.1058-6383T>A) c.2129+5578T>A c.7568T>A (p.Leu2523Ter) c.8060T>A (p.Leu2687Ter) c.8027T>A (p.Leu2676Ter) c.8000T>A (p.Leu2667Ter) | |
13 | g.23335869dup | CA2580086904 | SACS | c.2185+17918dup (n.2185+17918dup) c.8036dup (p.Leu2679PhefsTer6) c.6445+1555dup (n.6445+1555dup) c.2177-6383dup (n.2177-6383dup) c.2291+5718dup (n.2291+5718dup) c.2318+5718dup (n.2318+5718dup) c.2204-6383dup (n.2204-6383dup) n.4543-6383dup c.2186-14193dup (n.2186-14193dup) c.2221-6383dup (n.2221-6383dup) c.2186-13223dup (n.2186-13223dup) c.8009dup (p.Leu2670PhefsTer6) c.2186-6383dup (n.2186-6383dup) c.2431+5578dup (n.2431+5578dup) c.5759dup (p.Leu1920PhefsTer6) c.1058-6383dup (n.1058-6383dup) c.2129+5578dup c.7568dup (p.Leu2523PhefsTer6) c.8060dup (p.Leu2687PhefsTer6) c.8027dup (p.Leu2676PhefsTer6) c.8000dup (p.Leu2667PhefsTer6) | ClinVar |
13 | g.23335869del | CA658823501 | SACS | c.2185+17918del (n.2185+17918del) c.8036del (p.Leu2679TrpfsTer?) c.6445+1555del (n.6445+1555del) c.2177-6383del (n.2177-6383del) c.2291+5718del (n.2291+5718del) c.2318+5718del (n.2318+5718del) c.2204-6383del (n.2204-6383del) n.4543-6383del c.2186-14193del (n.2186-14193del) c.2221-6383del (n.2221-6383del) c.2186-13223del (n.2186-13223del) c.8009del (p.Leu2670TrpfsTer?) c.2186-6383del (n.2186-6383del) c.2431+5578del (n.2431+5578del) c.5759del (p.Leu1920TrpfsTer?) c.1058-6383del (n.1058-6383del) c.2129+5578del c.7568del (p.Leu2523TrpfsTer?) c.8060del (p.Leu2687TrpfsTer?) c.8027del (p.Leu2676TrpfsTer?) c.8000del (p.Leu2667TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335868A= | CA2078624345 | SACS | c.2185+17917T= (n.2185+17917T=) c.8035T= (p.Leu2679=) c.6445+1554T= (n.6445+1554T=) c.2177-6384T= (n.2177-6384T=) c.2291+5717T= (n.2291+5717T=) c.2318+5717T= (n.2318+5717T=) c.2204-6384T= (n.2204-6384T=) n.4543-6384T= c.2186-14194T= (n.2186-14194T=) c.2221-6384T= (n.2221-6384T=) c.2186-13224T= (n.2186-13224T=) c.8008T= (p.Leu2670=) c.2186-6384T= (n.2186-6384T=) c.2431+5577T= (n.2431+5577T=) c.5758T= (p.Leu1920=) c.1058-6384T= (n.1058-6384T=) c.2129+5577T= c.7567T= (p.Leu2523=) c.8059T= (p.Leu2687=) c.8026T= (p.Leu2676=) c.7999T= (p.Leu2667=) | |
13 | g.23335868A>C | CA387517589 | SACS | c.2185+17917T>G (n.2185+17917T>G) c.8035T>G (p.Leu2679Val) c.6445+1554T>G (n.6445+1554T>G) c.2177-6384T>G (n.2177-6384T>G) c.2291+5717T>G (n.2291+5717T>G) c.2318+5717T>G (n.2318+5717T>G) c.2204-6384T>G (n.2204-6384T>G) n.4543-6384T>G c.2186-14194T>G (n.2186-14194T>G) c.2221-6384T>G (n.2221-6384T>G) c.2186-13224T>G (n.2186-13224T>G) c.8008T>G (p.Leu2670Val) c.2186-6384T>G (n.2186-6384T>G) c.2431+5577T>G (n.2431+5577T>G) c.5758T>G (p.Leu1920Val) c.1058-6384T>G (n.1058-6384T>G) c.2129+5577T>G c.7567T>G (p.Leu2523Val) c.8059T>G (p.Leu2687Val) c.8026T>G (p.Leu2676Val) c.7999T>G (p.Leu2667Val) | dbSNP |
13 | g.23335868A>G | CA6910833 | SACS | c.2185+17917T>C (n.2185+17917T>C) c.8035T>C (p.Leu2679=) c.6445+1554T>C (n.6445+1554T>C) c.2177-6384T>C (n.2177-6384T>C) c.2291+5717T>C (n.2291+5717T>C) c.2318+5717T>C (n.2318+5717T>C) c.2204-6384T>C (n.2204-6384T>C) n.4543-6384T>C c.2186-14194T>C (n.2186-14194T>C) c.2221-6384T>C (n.2221-6384T>C) c.2186-13224T>C (n.2186-13224T>C) c.8008T>C (p.Leu2670=) c.2186-6384T>C (n.2186-6384T>C) c.2431+5577T>C (n.2431+5577T>C) c.5758T>C (p.Leu1920=) c.1058-6384T>C (n.1058-6384T>C) c.2129+5577T>C c.7567T>C (p.Leu2523=) c.8059T>C (p.Leu2687=) c.8026T>C (p.Leu2676=) c.7999T>C (p.Leu2667=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335868A>T | CA387517590 | SACS | c.2185+17917T>A (n.2185+17917T>A) c.8035T>A (p.Leu2679Met) c.6445+1554T>A (n.6445+1554T>A) c.2177-6384T>A (n.2177-6384T>A) c.2291+5717T>A (n.2291+5717T>A) c.2318+5717T>A (n.2318+5717T>A) c.2204-6384T>A (n.2204-6384T>A) n.4543-6384T>A c.2186-14194T>A (n.2186-14194T>A) c.2221-6384T>A (n.2221-6384T>A) c.2186-13224T>A (n.2186-13224T>A) c.8008T>A (p.Leu2670Met) c.2186-6384T>A (n.2186-6384T>A) c.2431+5577T>A (n.2431+5577T>A) c.5758T>A (p.Leu1920Met) c.1058-6384T>A (n.1058-6384T>A) c.2129+5577T>A c.7567T>A (p.Leu2523Met) c.8059T>A (p.Leu2687Met) c.8026T>A (p.Leu2676Met) c.7999T>A (p.Leu2667Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23335869A>C | CA387517591 | SACS | c.2185+17916T>G (n.2185+17916T>G) c.8034T>G (p.Asp2678Glu) c.6445+1553T>G (n.6445+1553T>G) c.2177-6385T>G (n.2177-6385T>G) c.2291+5716T>G (n.2291+5716T>G) c.2318+5716T>G (n.2318+5716T>G) c.2204-6385T>G (n.2204-6385T>G) n.4543-6385T>G c.2186-14195T>G (n.2186-14195T>G) c.2221-6385T>G (n.2221-6385T>G) c.2186-13225T>G (n.2186-13225T>G) c.8007T>G (p.Asp2669Glu) c.2186-6385T>G (n.2186-6385T>G) c.2431+5576T>G (n.2431+5576T>G) c.5757T>G (p.Asp1919Glu) c.1058-6385T>G (n.1058-6385T>G) c.2129+5576T>G c.7566T>G (p.Asp2522Glu) c.8058T>G (p.Asp2686Glu) c.8025T>G (p.Asp2675Glu) c.7998T>G (p.Asp2666Glu) | |
13 | g.23335869A>G | CA483160896 | SACS | c.2185+17916T>C (n.2185+17916T>C) c.8034T>C (p.Asp2678=) c.6445+1553T>C (n.6445+1553T>C) c.2177-6385T>C (n.2177-6385T>C) c.2291+5716T>C (n.2291+5716T>C) c.2318+5716T>C (n.2318+5716T>C) c.2204-6385T>C (n.2204-6385T>C) n.4543-6385T>C c.2186-14195T>C (n.2186-14195T>C) c.2221-6385T>C (n.2221-6385T>C) c.2186-13225T>C (n.2186-13225T>C) c.8007T>C (p.Asp2669=) c.2186-6385T>C (n.2186-6385T>C) c.2431+5576T>C (n.2431+5576T>C) c.5757T>C (p.Asp1919=) c.1058-6385T>C (n.1058-6385T>C) c.2129+5576T>C c.7566T>C (p.Asp2522=) c.8058T>C (p.Asp2686=) c.8025T>C (p.Asp2675=) c.7998T>C (p.Asp2666=) | |
13 | g.23335869A>T | CA387517592 | SACS | c.2185+17916T>A (n.2185+17916T>A) c.8034T>A (p.Asp2678Glu) c.6445+1553T>A (n.6445+1553T>A) c.2177-6385T>A (n.2177-6385T>A) c.2291+5716T>A (n.2291+5716T>A) c.2318+5716T>A (n.2318+5716T>A) c.2204-6385T>A (n.2204-6385T>A) n.4543-6385T>A c.2186-14195T>A (n.2186-14195T>A) c.2221-6385T>A (n.2221-6385T>A) c.2186-13225T>A (n.2186-13225T>A) c.8007T>A (p.Asp2669Glu) c.2186-6385T>A (n.2186-6385T>A) c.2431+5576T>A (n.2431+5576T>A) c.5757T>A (p.Asp1919Glu) c.1058-6385T>A (n.1058-6385T>A) c.2129+5576T>A c.7566T>A (p.Asp2522Glu) c.8058T>A (p.Asp2686Glu) c.8025T>A (p.Asp2675Glu) c.7998T>A (p.Asp2666Glu) | |
13 | g.23335870T>A | CA387517593 | SACS | c.2185+17915A>T (n.2185+17915A>T) c.8033A>T (p.Asp2678Val) c.6445+1552A>T (n.6445+1552A>T) c.2177-6386A>T (n.2177-6386A>T) c.2291+5715A>T (n.2291+5715A>T) c.2318+5715A>T (n.2318+5715A>T) c.2204-6386A>T (n.2204-6386A>T) n.4543-6386A>T c.2186-14196A>T (n.2186-14196A>T) c.2221-6386A>T (n.2221-6386A>T) c.2186-13226A>T (n.2186-13226A>T) c.8006A>T (p.Asp2669Val) c.2186-6386A>T (n.2186-6386A>T) c.2431+5575A>T (n.2431+5575A>T) c.5756A>T (p.Asp1919Val) c.1058-6386A>T (n.1058-6386A>T) c.2129+5575A>T c.7565A>T (p.Asp2522Val) c.8057A>T (p.Asp2686Val) c.8024A>T (p.Asp2675Val) c.7997A>T (p.Asp2666Val) | |
13 | g.23335870T>C | CA6910834 | SACS | c.2185+17915A>G (n.2185+17915A>G) c.8033A>G (p.Asp2678Gly) c.6445+1552A>G (n.6445+1552A>G) c.2177-6386A>G (n.2177-6386A>G) c.2291+5715A>G (n.2291+5715A>G) c.2318+5715A>G (n.2318+5715A>G) c.2204-6386A>G (n.2204-6386A>G) n.4543-6386A>G c.2186-14196A>G (n.2186-14196A>G) c.2221-6386A>G (n.2221-6386A>G) c.2186-13226A>G (n.2186-13226A>G) c.8006A>G (p.Asp2669Gly) c.2186-6386A>G (n.2186-6386A>G) c.2431+5575A>G (n.2431+5575A>G) c.5756A>G (p.Asp1919Gly) c.1058-6386A>G (n.1058-6386A>G) c.2129+5575A>G c.7565A>G (p.Asp2522Gly) c.8057A>G (p.Asp2686Gly) c.8024A>G (p.Asp2675Gly) c.7997A>G (p.Asp2666Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335870T>G | CA387517594 | SACS | c.2185+17915A>C (n.2185+17915A>C) c.8033A>C (p.Asp2678Ala) c.6445+1552A>C (n.6445+1552A>C) c.2177-6386A>C (n.2177-6386A>C) c.2291+5715A>C (n.2291+5715A>C) c.2318+5715A>C (n.2318+5715A>C) c.2204-6386A>C (n.2204-6386A>C) n.4543-6386A>C c.2186-14196A>C (n.2186-14196A>C) c.2221-6386A>C (n.2221-6386A>C) c.2186-13226A>C (n.2186-13226A>C) c.8006A>C (p.Asp2669Ala) c.2186-6386A>C (n.2186-6386A>C) c.2431+5575A>C (n.2431+5575A>C) c.5756A>C (p.Asp1919Ala) c.1058-6386A>C (n.1058-6386A>C) c.2129+5575A>C c.7565A>C (p.Asp2522Ala) c.8057A>C (p.Asp2686Ala) c.8024A>C (p.Asp2675Ala) c.7997A>C (p.Asp2666Ala) | |
13 | g.23335870T= | CA2078624348 | SACS | c.2185+17915A= (n.2185+17915A=) c.8033A= (p.Asp2678=) c.6445+1552A= (n.6445+1552A=) c.2177-6386A= (n.2177-6386A=) c.2291+5715A= (n.2291+5715A=) c.2318+5715A= (n.2318+5715A=) c.2204-6386A= (n.2204-6386A=) n.4543-6386A= c.2186-14196A= (n.2186-14196A=) c.2221-6386A= (n.2221-6386A=) c.2186-13226A= (n.2186-13226A=) c.8006A= (p.Asp2669=) c.2186-6386A= (n.2186-6386A=) c.2431+5575A= (n.2431+5575A=) c.5756A= (p.Asp1919=) c.1058-6386A= (n.1058-6386A=) c.2129+5575A= c.7565A= (p.Asp2522=) c.8057A= (p.Asp2686=) c.8024A= (p.Asp2675=) c.7997A= (p.Asp2666=) | |
13 | g.23335871C>A | CA387517595 | SACS | c.2185+17914G>T (n.2185+17914G>T) c.8032G>T (p.Asp2678Tyr) c.6445+1551G>T (n.6445+1551G>T) c.2177-6387G>T (n.2177-6387G>T) c.2291+5714G>T (n.2291+5714G>T) c.2318+5714G>T (n.2318+5714G>T) c.2204-6387G>T (n.2204-6387G>T) n.4543-6387G>T c.2186-14197G>T (n.2186-14197G>T) c.2221-6387G>T (n.2221-6387G>T) c.2186-13227G>T (n.2186-13227G>T) c.8005G>T (p.Asp2669Tyr) c.2186-6387G>T (n.2186-6387G>T) c.2431+5574G>T (n.2431+5574G>T) c.5755G>T (p.Asp1919Tyr) c.1058-6387G>T (n.1058-6387G>T) c.2129+5574G>T c.7564G>T (p.Asp2522Tyr) c.8056G>T (p.Asp2686Tyr) c.8023G>T (p.Asp2675Tyr) c.7996G>T (p.Asp2666Tyr) | |
13 | g.23335871C= | CA2078624350 | SACS | c.2185+17914G= (n.2185+17914G=) c.8032G= (p.Asp2678=) c.6445+1551G= (n.6445+1551G=) c.2177-6387G= (n.2177-6387G=) c.2291+5714G= (n.2291+5714G=) c.2318+5714G= (n.2318+5714G=) c.2204-6387G= (n.2204-6387G=) n.4543-6387G= c.2186-14197G= (n.2186-14197G=) c.2221-6387G= (n.2221-6387G=) c.2186-13227G= (n.2186-13227G=) c.8005G= (p.Asp2669=) c.2186-6387G= (n.2186-6387G=) c.2431+5574G= (n.2431+5574G=) c.5755G= (p.Asp1919=) c.1058-6387G= (n.1058-6387G=) c.2129+5574G= c.7564G= (p.Asp2522=) c.8056G= (p.Asp2686=) c.8023G= (p.Asp2675=) c.7996G= (p.Asp2666=) | |
13 | g.23335871C>G | CA6910835 | SACS | c.2185+17914G>C (n.2185+17914G>C) c.8032G>C (p.Asp2678His) c.6445+1551G>C (n.6445+1551G>C) c.2177-6387G>C (n.2177-6387G>C) c.2291+5714G>C (n.2291+5714G>C) c.2318+5714G>C (n.2318+5714G>C) c.2204-6387G>C (n.2204-6387G>C) n.4543-6387G>C c.2186-14197G>C (n.2186-14197G>C) c.2221-6387G>C (n.2221-6387G>C) c.2186-13227G>C (n.2186-13227G>C) c.8005G>C (p.Asp2669His) c.2186-6387G>C (n.2186-6387G>C) c.2431+5574G>C (n.2431+5574G>C) c.5755G>C (p.Asp1919His) c.1058-6387G>C (n.1058-6387G>C) c.2129+5574G>C c.7564G>C (p.Asp2522His) c.8056G>C (p.Asp2686His) c.8023G>C (p.Asp2675His) c.7996G>C (p.Asp2666His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23335871C>T | CA387517596 | SACS | c.2185+17914G>A (n.2185+17914G>A) c.8032G>A (p.Asp2678Asn) c.6445+1551G>A (n.6445+1551G>A) c.2177-6387G>A (n.2177-6387G>A) c.2291+5714G>A (n.2291+5714G>A) c.2318+5714G>A (n.2318+5714G>A) c.2204-6387G>A (n.2204-6387G>A) n.4543-6387G>A c.2186-14197G>A (n.2186-14197G>A) c.2221-6387G>A (n.2221-6387G>A) c.2186-13227G>A (n.2186-13227G>A) c.8005G>A (p.Asp2669Asn) c.2186-6387G>A (n.2186-6387G>A) c.2431+5574G>A (n.2431+5574G>A) c.5755G>A (p.Asp1919Asn) c.1058-6387G>A (n.1058-6387G>A) c.2129+5574G>A c.7564G>A (p.Asp2522Asn) c.8056G>A (p.Asp2686Asn) c.8023G>A (p.Asp2675Asn) c.7996G>A (p.Asp2666Asn) | gnomAD v4 |