Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23335768C>ACA387517361SACSc.2185+18017G>T (n.2185+18017G>T)
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13g.23335768C>GCA387517362SACSc.2185+18017G>C (n.2185+18017G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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13g.23335770A>TCA483160630SACSc.2185+18015T>A (n.2185+18015T>A)
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13g.23335771A>CCA387517365SACSc.2185+18014T>G (n.2185+18014T>G)
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c.1058-6287T>G (n.1058-6287T>G)
c.2129+5674T>G
c.7664T>G (p.Leu2555Arg)
c.8156T>G (p.Leu2719Arg)
c.8123T>G (p.Leu2708Arg)
c.8096T>G (p.Leu2699Arg)
13g.23335771A>GCA387517366SACSc.2185+18014T>C (n.2185+18014T>C)
c.8132T>C (p.Leu2711Pro)
c.6445+1651T>C (n.6445+1651T>C)
c.2177-6287T>C (n.2177-6287T>C)
c.2291+5814T>C (n.2291+5814T>C)
c.2318+5814T>C (n.2318+5814T>C)
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n.4543-6287T>C
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c.2221-6287T>C (n.2221-6287T>C)
c.2186-13127T>C (n.2186-13127T>C)
c.8105T>C (p.Leu2702Pro)
c.2186-6287T>C (n.2186-6287T>C)
c.2431+5674T>C (n.2431+5674T>C)
c.5855T>C (p.Leu1952Pro)
c.1058-6287T>C (n.1058-6287T>C)
c.2129+5674T>C
c.7664T>C (p.Leu2555Pro)
c.8156T>C (p.Leu2719Pro)
c.8123T>C (p.Leu2708Pro)
c.8096T>C (p.Leu2699Pro)
13g.23335771A>TCA387517367SACSc.2185+18014T>A (n.2185+18014T>A)
c.8132T>A (p.Leu2711His)
c.6445+1651T>A (n.6445+1651T>A)
c.2177-6287T>A (n.2177-6287T>A)
c.2291+5814T>A (n.2291+5814T>A)
c.2318+5814T>A (n.2318+5814T>A)
c.2204-6287T>A (n.2204-6287T>A)
n.4543-6287T>A
c.2186-14097T>A (n.2186-14097T>A)
c.2221-6287T>A (n.2221-6287T>A)
c.2186-13127T>A (n.2186-13127T>A)
c.8105T>A (p.Leu2702His)
c.2186-6287T>A (n.2186-6287T>A)
c.2431+5674T>A (n.2431+5674T>A)
c.5855T>A (p.Leu1952His)
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 gnomAD v4
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13g.23335782G>ACA483160644SACSc.2185+18003C>T (n.2185+18003C>T)
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c.2129+5663C>T
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13g.23335782G>CCA387517392SACSc.2185+18003C>G (n.2185+18003C>G)
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c.2186-13138C>A (n.2186-13138C>A)
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c.2186-6298C>A (n.2186-6298C>A)
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c.2129+5663C>A
c.7653C>A (p.Phe2551Leu)
c.8145C>A (p.Phe2715Leu)
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13g.23335783A>CCA387517394SACSc.2185+18002T>G (n.2185+18002T>G)
c.8120T>G (p.Phe2707Cys)
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c.2186-6299T>G (n.2186-6299T>G)
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c.2129+5662T>G
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13g.23335783A>GCA387517395SACSc.2185+18002T>C (n.2185+18002T>C)
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c.2186-6299T>C (n.2186-6299T>C)
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c.2129+5662T>C
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c.8144T>C (p.Phe2715Ser)
c.8111T>C (p.Phe2704Ser)
c.8084T>C (p.Phe2695Ser)
13g.23335783A>TCA387517396SACSc.2185+18002T>A (n.2185+18002T>A)
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c.2129+5662T>A
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c.2186-6300T>G (n.2186-6300T>G)
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13g.23335784A>GCA387517398SACSc.2185+18001T>C (n.2185+18001T>C)
c.8119T>C (p.Phe2707Leu)
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c.2186-13140T>C (n.2186-13140T>C)
c.8092T>C (p.Phe2698Leu)
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c.2129+5661T>C
c.7651T>C (p.Phe2551Leu)
c.8143T>C (p.Phe2715Leu)
c.8110T>C (p.Phe2704Leu)
c.8083T>C (p.Phe2695Leu)
13g.23335784A>TCA387517399SACSc.2185+18001T>A (n.2185+18001T>A)
c.8119T>A (p.Phe2707Ile)
c.6445+1638T>A (n.6445+1638T>A)
c.2177-6300T>A (n.2177-6300T>A)
c.2291+5801T>A (n.2291+5801T>A)
c.2318+5801T>A (n.2318+5801T>A)
c.2204-6300T>A (n.2204-6300T>A)
n.4543-6300T>A
c.2186-14110T>A (n.2186-14110T>A)
c.2221-6300T>A (n.2221-6300T>A)
c.2186-13140T>A (n.2186-13140T>A)
c.8092T>A (p.Phe2698Ile)
c.2186-6300T>A (n.2186-6300T>A)
c.2431+5661T>A (n.2431+5661T>A)
c.5842T>A (p.Phe1948Ile)
c.1058-6300T>A (n.1058-6300T>A)
c.2129+5661T>A
c.7651T>A (p.Phe2551Ile)
c.8143T>A (p.Phe2715Ile)
c.8110T>A (p.Phe2704Ile)
c.8083T>A (p.Phe2695Ile)
13g.23335785C>ACA6910823SACSc.2185+18000G>T (n.2185+18000G>T)
c.8118G>T (p.Met2706Ile)
c.6445+1637G>T (n.6445+1637G>T)
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c.2291+5800G>T (n.2291+5800G>T)
c.2318+5800G>T (n.2318+5800G>T)
c.2204-6301G>T (n.2204-6301G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23335787T>ACA387517406SACSc.2185+17998A>T (n.2185+17998A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
13g.23335788T>CCA483160653SACSc.2185+17997A>G (n.2185+17997A>G)
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c.8088A>G (p.Thr2696=)
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c.2129+5657A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335788T>GCA483160652SACSc.2185+17997A>C (n.2185+17997A>C)
c.8115A>C (p.Thr2705=)
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c.2186-13144A>C (n.2186-13144A>C)
c.8088A>C (p.Thr2696=)
c.2186-6304A>C (n.2186-6304A>C)
c.2431+5657A>C (n.2431+5657A>C)
c.5838A>C (p.Thr1946=)
c.1058-6304A>C (n.1058-6304A>C)
c.2129+5657A>C
c.7647A>C (p.Thr2549=)
c.8139A>C (p.Thr2713=)
c.8106A>C (p.Thr2702=)
c.8079A>C (p.Thr2693=)
13g.23335788T=CA2078624179SACSc.2185+17997A= (n.2185+17997A=)
c.8115A= (p.Thr2705=)
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n.4543-6304A=
c.2186-14114A= (n.2186-14114A=)
c.2221-6304A= (n.2221-6304A=)
c.2186-13144A= (n.2186-13144A=)
c.8088A= (p.Thr2696=)
c.2186-6304A= (n.2186-6304A=)
c.2431+5657A= (n.2431+5657A=)
c.5838A= (p.Thr1946=)
c.1058-6304A= (n.1058-6304A=)
c.2129+5657A=
c.7647A= (p.Thr2549=)
c.8139A= (p.Thr2713=)
c.8106A= (p.Thr2702=)
c.8079A= (p.Thr2693=)
13g.23335790_23335791dupCA2695217808SACSc.2185+17996_2185+17997dup (n.2185+17996_2185+17997dup)
c.8114_8115dup (p.Met2706GlnfsTer?)
c.6445+1633_6445+1634dup (n.6445+1633_6445+1634dup)
c.2177-6305_2177-6304dup (n.2177-6305_2177-6304dup)
c.2291+5796_2291+5797dup (n.2291+5796_2291+5797dup)
c.2318+5796_2318+5797dup (n.2318+5796_2318+5797dup)
c.2204-6305_2204-6304dup (n.2204-6305_2204-6304dup)
n.4543-6305_4543-6304dup
c.2186-14115_2186-14114dup (n.2186-14115_2186-14114dup)
c.2221-6305_2221-6304dup (n.2221-6305_2221-6304dup)
c.2186-13145_2186-13144dup (n.2186-13145_2186-13144dup)
c.8087_8088dup (p.Met2697GlnfsTer?)
c.2186-6305_2186-6304dup (n.2186-6305_2186-6304dup)
c.2431+5656_2431+5657dup (n.2431+5656_2431+5657dup)
c.5837_5838dup (p.Met1947GlnfsTer?)
c.1058-6305_1058-6304dup (n.1058-6305_1058-6304dup)
c.2129+5656_2129+5657dup
c.7646_7647dup (p.Met2550GlnfsTer?)
c.8138_8139dup (p.Met2714GlnfsTer?)
c.8105_8106dup (p.Met2703GlnfsTer?)
c.8078_8079dup (p.Met2694GlnfsTer?)
13g.23335789G>ACA387517408SACSc.2185+17996C>T (n.2185+17996C>T)
c.8114C>T (p.Thr2705Ile)
c.6445+1633C>T (n.6445+1633C>T)
c.2177-6305C>T (n.2177-6305C>T)
c.2291+5796C>T (n.2291+5796C>T)
c.2318+5796C>T (n.2318+5796C>T)
c.2204-6305C>T (n.2204-6305C>T)
n.4543-6305C>T
c.2186-14115C>T (n.2186-14115C>T)
c.2221-6305C>T (n.2221-6305C>T)
c.2186-13145C>T (n.2186-13145C>T)
c.8087C>T (p.Thr2696Ile)
c.2186-6305C>T (n.2186-6305C>T)
c.2431+5656C>T (n.2431+5656C>T)
c.5837C>T (p.Thr1946Ile)
c.1058-6305C>T (n.1058-6305C>T)
c.2129+5656C>T
c.7646C>T (p.Thr2549Ile)
c.8138C>T (p.Thr2713Ile)
c.8105C>T (p.Thr2702Ile)
c.8078C>T (p.Thr2693Ile)
 gnomAD v4
13g.23335789G>CCA387517409SACSc.2185+17996C>G (n.2185+17996C>G)
c.8114C>G (p.Thr2705Arg)
c.6445+1633C>G (n.6445+1633C>G)
c.2177-6305C>G (n.2177-6305C>G)
c.2291+5796C>G (n.2291+5796C>G)
c.2318+5796C>G (n.2318+5796C>G)
c.2204-6305C>G (n.2204-6305C>G)
n.4543-6305C>G
c.2186-14115C>G (n.2186-14115C>G)
c.2221-6305C>G (n.2221-6305C>G)
c.2186-13145C>G (n.2186-13145C>G)
c.8087C>G (p.Thr2696Arg)
c.2186-6305C>G (n.2186-6305C>G)
c.2431+5656C>G (n.2431+5656C>G)
c.5837C>G (p.Thr1946Arg)
c.1058-6305C>G (n.1058-6305C>G)
c.2129+5656C>G
c.7646C>G (p.Thr2549Arg)
c.8138C>G (p.Thr2713Arg)
c.8105C>G (p.Thr2702Arg)
c.8078C>G (p.Thr2693Arg)
13g.23335789G>TCA387517410SACSc.2185+17996C>A (n.2185+17996C>A)
c.8114C>A (p.Thr2705Lys)
c.6445+1633C>A (n.6445+1633C>A)
c.2177-6305C>A (n.2177-6305C>A)
c.2291+5796C>A (n.2291+5796C>A)
c.2318+5796C>A (n.2318+5796C>A)
c.2204-6305C>A (n.2204-6305C>A)
n.4543-6305C>A
c.2186-14115C>A (n.2186-14115C>A)
c.2221-6305C>A (n.2221-6305C>A)
c.2186-13145C>A (n.2186-13145C>A)
c.8087C>A (p.Thr2696Lys)
c.2186-6305C>A (n.2186-6305C>A)
c.2431+5656C>A (n.2431+5656C>A)
c.5837C>A (p.Thr1946Lys)
c.1058-6305C>A (n.1058-6305C>A)
c.2129+5656C>A
c.7646C>A (p.Thr2549Lys)
c.8138C>A (p.Thr2713Lys)
c.8105C>A (p.Thr2702Lys)
c.8078C>A (p.Thr2693Lys)
13g.23335790T>ACA387517411SACSc.2185+17995A>T (n.2185+17995A>T)
c.8113A>T (p.Thr2705Ser)
c.6445+1632A>T (n.6445+1632A>T)
c.2177-6306A>T (n.2177-6306A>T)
c.2291+5795A>T (n.2291+5795A>T)
c.2318+5795A>T (n.2318+5795A>T)
c.2204-6306A>T (n.2204-6306A>T)
n.4543-6306A>T
c.2186-14116A>T (n.2186-14116A>T)
c.2221-6306A>T (n.2221-6306A>T)
c.2186-13146A>T (n.2186-13146A>T)
c.8086A>T (p.Thr2696Ser)
c.2186-6306A>T (n.2186-6306A>T)
c.2431+5655A>T (n.2431+5655A>T)
c.5836A>T (p.Thr1946Ser)
c.1058-6306A>T (n.1058-6306A>T)
c.2129+5655A>T
c.7645A>T (p.Thr2549Ser)
c.8137A>T (p.Thr2713Ser)
c.8104A>T (p.Thr2702Ser)
c.8077A>T (p.Thr2693Ser)
13g.23335790T>CCA387517412SACSc.2185+17995A>G (n.2185+17995A>G)
c.8113A>G (p.Thr2705Ala)
c.6445+1632A>G (n.6445+1632A>G)
c.2177-6306A>G (n.2177-6306A>G)
c.2291+5795A>G (n.2291+5795A>G)
c.2318+5795A>G (n.2318+5795A>G)
c.2204-6306A>G (n.2204-6306A>G)
n.4543-6306A>G
c.2186-14116A>G (n.2186-14116A>G)
c.2221-6306A>G (n.2221-6306A>G)
c.2186-13146A>G (n.2186-13146A>G)
c.8086A>G (p.Thr2696Ala)
c.2186-6306A>G (n.2186-6306A>G)
c.2431+5655A>G (n.2431+5655A>G)
c.5836A>G (p.Thr1946Ala)
c.1058-6306A>G (n.1058-6306A>G)
c.2129+5655A>G
c.7645A>G (p.Thr2549Ala)
c.8137A>G (p.Thr2713Ala)
c.8104A>G (p.Thr2702Ala)
c.8077A>G (p.Thr2693Ala)
13g.23335790T>GCA387517413SACSc.2185+17995A>C (n.2185+17995A>C)
c.8113A>C (p.Thr2705Pro)
c.6445+1632A>C (n.6445+1632A>C)
c.2177-6306A>C (n.2177-6306A>C)
c.2291+5795A>C (n.2291+5795A>C)
c.2318+5795A>C (n.2318+5795A>C)
c.2204-6306A>C (n.2204-6306A>C)
n.4543-6306A>C
c.2186-14116A>C (n.2186-14116A>C)
c.2221-6306A>C (n.2221-6306A>C)
c.2186-13146A>C (n.2186-13146A>C)
c.8086A>C (p.Thr2696Pro)
c.2186-6306A>C (n.2186-6306A>C)
c.2431+5655A>C (n.2431+5655A>C)
c.5836A>C (p.Thr1946Pro)
c.1058-6306A>C (n.1058-6306A>C)
c.2129+5655A>C
c.7645A>C (p.Thr2549Pro)
c.8137A>C (p.Thr2713Pro)
c.8104A>C (p.Thr2702Pro)
c.8077A>C (p.Thr2693Pro)
 COSMIC COSMIC
13g.23335791G>ACA246656270SACSc.2185+17994C>T (n.2185+17994C>T)
c.8112C>T (p.Cys2704=)
c.6445+1631C>T (n.6445+1631C>T)
c.2177-6307C>T (n.2177-6307C>T)
c.2291+5794C>T (n.2291+5794C>T)
c.2318+5794C>T (n.2318+5794C>T)
c.2204-6307C>T (n.2204-6307C>T)
n.4543-6307C>T
c.2186-14117C>T (n.2186-14117C>T)
c.2221-6307C>T (n.2221-6307C>T)
c.2186-13147C>T (n.2186-13147C>T)
c.8085C>T (p.Cys2695=)
c.2186-6307C>T (n.2186-6307C>T)
c.2431+5654C>T (n.2431+5654C>T)
c.5835C>T (p.Cys1945=)
c.1058-6307C>T (n.1058-6307C>T)
c.2129+5654C>T
c.7644C>T (p.Cys2548=)
c.8136C>T (p.Cys2712=)
c.8103C>T (p.Cys2701=)
c.8076C>T (p.Cys2692=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335791G>CCA387517414SACSc.2185+17994C>G (n.2185+17994C>G)
c.8112C>G (p.Cys2704Trp)
c.6445+1631C>G (n.6445+1631C>G)
c.2177-6307C>G (n.2177-6307C>G)
c.2291+5794C>G (n.2291+5794C>G)
c.2318+5794C>G (n.2318+5794C>G)
c.2204-6307C>G (n.2204-6307C>G)
n.4543-6307C>G
c.2186-14117C>G (n.2186-14117C>G)
c.2221-6307C>G (n.2221-6307C>G)
c.2186-13147C>G (n.2186-13147C>G)
c.8085C>G (p.Cys2695Trp)
c.2186-6307C>G (n.2186-6307C>G)
c.2431+5654C>G (n.2431+5654C>G)
c.5835C>G (p.Cys1945Trp)
c.1058-6307C>G (n.1058-6307C>G)
c.2129+5654C>G
c.7644C>G (p.Cys2548Trp)
c.8136C>G (p.Cys2712Trp)
c.8103C>G (p.Cys2701Trp)
c.8076C>G (p.Cys2692Trp)
13g.23335791G=CA2078624182SACSc.2185+17994C= (n.2185+17994C=)
c.8112C= (p.Cys2704=)
c.6445+1631C= (n.6445+1631C=)
c.2177-6307C= (n.2177-6307C=)
c.2291+5794C= (n.2291+5794C=)
c.2318+5794C= (n.2318+5794C=)
c.2204-6307C= (n.2204-6307C=)
n.4543-6307C=
c.2186-14117C= (n.2186-14117C=)
c.2221-6307C= (n.2221-6307C=)
c.2186-13147C= (n.2186-13147C=)
c.8085C= (p.Cys2695=)
c.2186-6307C= (n.2186-6307C=)
c.2431+5654C= (n.2431+5654C=)
c.5835C= (p.Cys1945=)
c.1058-6307C= (n.1058-6307C=)
c.2129+5654C=
c.7644C= (p.Cys2548=)
c.8136C= (p.Cys2712=)
c.8103C= (p.Cys2701=)
c.8076C= (p.Cys2692=)
13g.23335791G>TCA387517415SACSc.2185+17994C>A (n.2185+17994C>A)
c.8112C>A (p.Cys2704Ter)
c.6445+1631C>A (n.6445+1631C>A)
c.2177-6307C>A (n.2177-6307C>A)
c.2291+5794C>A (n.2291+5794C>A)
c.2318+5794C>A (n.2318+5794C>A)
c.2204-6307C>A (n.2204-6307C>A)
n.4543-6307C>A
c.2186-14117C>A (n.2186-14117C>A)
c.2221-6307C>A (n.2221-6307C>A)
c.2186-13147C>A (n.2186-13147C>A)
c.8085C>A (p.Cys2695Ter)
c.2186-6307C>A (n.2186-6307C>A)
c.2431+5654C>A (n.2431+5654C>A)
c.5835C>A (p.Cys1945Ter)
c.1058-6307C>A (n.1058-6307C>A)
c.2129+5654C>A
c.7644C>A (p.Cys2548Ter)
c.8136C>A (p.Cys2712Ter)
c.8103C>A (p.Cys2701Ter)
c.8076C>A (p.Cys2692Ter)
13g.23335792C>ACA387517416SACSc.2185+17993G>T (n.2185+17993G>T)
c.8111G>T (p.Cys2704Phe)
c.6445+1630G>T (n.6445+1630G>T)
c.2177-6308G>T (n.2177-6308G>T)
c.2291+5793G>T (n.2291+5793G>T)
c.2318+5793G>T (n.2318+5793G>T)
c.2204-6308G>T (n.2204-6308G>T)
n.4543-6308G>T
c.2186-14118G>T (n.2186-14118G>T)
c.2221-6308G>T (n.2221-6308G>T)
c.2186-13148G>T (n.2186-13148G>T)
c.8084G>T (p.Cys2695Phe)
c.2186-6308G>T (n.2186-6308G>T)
c.2431+5653G>T (n.2431+5653G>T)
c.5834G>T (p.Cys1945Phe)
c.1058-6308G>T (n.1058-6308G>T)
c.2129+5653G>T
c.7643G>T (p.Cys2548Phe)
c.8135G>T (p.Cys2712Phe)
c.8102G>T (p.Cys2701Phe)
c.8075G>T (p.Cys2692Phe)
13g.23335792C>GCA387517417SACSc.2185+17993G>C (n.2185+17993G>C)
c.8111G>C (p.Cys2704Ser)
c.6445+1630G>C (n.6445+1630G>C)
c.2177-6308G>C (n.2177-6308G>C)
c.2291+5793G>C (n.2291+5793G>C)
c.2318+5793G>C (n.2318+5793G>C)
c.2204-6308G>C (n.2204-6308G>C)
n.4543-6308G>C
c.2186-14118G>C (n.2186-14118G>C)
c.2221-6308G>C (n.2221-6308G>C)
c.2186-13148G>C (n.2186-13148G>C)
c.8084G>C (p.Cys2695Ser)
c.2186-6308G>C (n.2186-6308G>C)
c.2431+5653G>C (n.2431+5653G>C)
c.5834G>C (p.Cys1945Ser)
c.1058-6308G>C (n.1058-6308G>C)
c.2129+5653G>C
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c.8075G>C (p.Cys2692Ser)
 gnomAD v4
13g.23335792C>TCA387517418SACSc.2185+17993G>A (n.2185+17993G>A)
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c.1058-6308G>A (n.1058-6308G>A)
c.2129+5653G>A
c.7643G>A (p.Cys2548Tyr)
c.8135G>A (p.Cys2712Tyr)
c.8102G>A (p.Cys2701Tyr)
c.8075G>A (p.Cys2692Tyr)
 gnomAD v4
13g.23335793A>CCA387517419SACSc.2185+17992T>G (n.2185+17992T>G)
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13g.23335793A>GCA387517420SACSc.2185+17992T>C (n.2185+17992T>C)
c.8110T>C (p.Cys2704Arg)
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n.4543-6309T>C
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c.8101T>C (p.Cys2701Arg)
c.8074T>C (p.Cys2692Arg)
13g.23335793A>TCA387517421SACSc.2185+17992T>A (n.2185+17992T>A)
c.8110T>A (p.Cys2704Ser)
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13g.23335794A>CCA387517422SACSc.2185+17991T>G (n.2185+17991T>G)
c.8109T>G (p.Asn2703Lys)
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c.2129+5651T>G
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c.8133T>G (p.Asn2711Lys)
c.8100T>G (p.Asn2700Lys)
c.8073T>G (p.Asn2691Lys)
13g.23335794A>GCA483160662SACSc.2185+17991T>C (n.2185+17991T>C)
c.8109T>C (p.Asn2703=)
c.6445+1628T>C (n.6445+1628T>C)
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n.4543-6310T>C
c.2186-14120T>C (n.2186-14120T>C)
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c.2186-13150T>C (n.2186-13150T>C)
c.8082T>C (p.Asn2694=)
c.2186-6310T>C (n.2186-6310T>C)
c.2431+5651T>C (n.2431+5651T>C)
c.5832T>C (p.Asn1944=)
c.1058-6310T>C (n.1058-6310T>C)
c.2129+5651T>C
c.7641T>C (p.Asn2547=)
c.8133T>C (p.Asn2711=)
c.8100T>C (p.Asn2700=)
c.8073T>C (p.Asn2691=)
13g.23335794A>TCA387517423SACSc.2185+17991T>A (n.2185+17991T>A)
c.8109T>A (p.Asn2703Lys)
c.6445+1628T>A (n.6445+1628T>A)
c.2177-6310T>A (n.2177-6310T>A)
c.2291+5791T>A (n.2291+5791T>A)
c.2318+5791T>A (n.2318+5791T>A)
c.2204-6310T>A (n.2204-6310T>A)
n.4543-6310T>A
c.2186-14120T>A (n.2186-14120T>A)
c.2221-6310T>A (n.2221-6310T>A)
c.2186-13150T>A (n.2186-13150T>A)
c.8082T>A (p.Asn2694Lys)
c.2186-6310T>A (n.2186-6310T>A)
c.2431+5651T>A (n.2431+5651T>A)
c.5832T>A (p.Asn1944Lys)
c.1058-6310T>A (n.1058-6310T>A)
c.2129+5651T>A
c.7641T>A (p.Asn2547Lys)
c.8133T>A (p.Asn2711Lys)
c.8100T>A (p.Asn2700Lys)
c.8073T>A (p.Asn2691Lys)
13g.23335795T>ACA387517424SACSc.2185+17990A>T (n.2185+17990A>T)
c.8108A>T (p.Asn2703Ile)
c.6445+1627A>T (n.6445+1627A>T)
c.2177-6311A>T (n.2177-6311A>T)
c.2291+5790A>T (n.2291+5790A>T)
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c.2204-6311A>T (n.2204-6311A>T)
n.4543-6311A>T
c.2186-14121A>T (n.2186-14121A>T)
c.2221-6311A>T (n.2221-6311A>T)
c.2186-13151A>T (n.2186-13151A>T)
c.8081A>T (p.Asn2694Ile)
c.2186-6311A>T (n.2186-6311A>T)
c.2431+5650A>T (n.2431+5650A>T)
c.5831A>T (p.Asn1944Ile)
c.1058-6311A>T (n.1058-6311A>T)
c.2129+5650A>T
c.7640A>T (p.Asn2547Ile)
c.8132A>T (p.Asn2711Ile)
c.8099A>T (p.Asn2700Ile)
c.8072A>T (p.Asn2691Ile)
13g.23335795T>CCA387517426SACSc.2185+17990A>G (n.2185+17990A>G)
c.8108A>G (p.Asn2703Ser)
c.6445+1627A>G (n.6445+1627A>G)
c.2177-6311A>G (n.2177-6311A>G)
c.2291+5790A>G (n.2291+5790A>G)
c.2318+5790A>G (n.2318+5790A>G)
c.2204-6311A>G (n.2204-6311A>G)
n.4543-6311A>G
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c.2221-6311A>G (n.2221-6311A>G)
c.2186-13151A>G (n.2186-13151A>G)
c.8081A>G (p.Asn2694Ser)
c.2186-6311A>G (n.2186-6311A>G)
c.2431+5650A>G (n.2431+5650A>G)
c.5831A>G (p.Asn1944Ser)
c.1058-6311A>G (n.1058-6311A>G)
c.2129+5650A>G
c.7640A>G (p.Asn2547Ser)
c.8132A>G (p.Asn2711Ser)
c.8099A>G (p.Asn2700Ser)
c.8072A>G (p.Asn2691Ser)
13g.23335795T>GCA387517425SACSc.2185+17990A>C (n.2185+17990A>C)
c.8108A>C (p.Asn2703Thr)
c.6445+1627A>C (n.6445+1627A>C)
c.2177-6311A>C (n.2177-6311A>C)
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c.2204-6311A>C (n.2204-6311A>C)
n.4543-6311A>C
c.2186-14121A>C (n.2186-14121A>C)
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c.8081A>C (p.Asn2694Thr)
c.2186-6311A>C (n.2186-6311A>C)
c.2431+5650A>C (n.2431+5650A>C)
c.5831A>C (p.Asn1944Thr)
c.1058-6311A>C (n.1058-6311A>C)
c.2129+5650A>C
c.7640A>C (p.Asn2547Thr)
c.8132A>C (p.Asn2711Thr)
c.8099A>C (p.Asn2700Thr)
c.8072A>C (p.Asn2691Thr)
13g.23335796T>ACA387517427SACSc.2185+17989A>T (n.2185+17989A>T)
c.8107A>T (p.Asn2703Tyr)
c.6445+1626A>T (n.6445+1626A>T)
c.2177-6312A>T (n.2177-6312A>T)
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c.2318+5789A>T (n.2318+5789A>T)
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n.4543-6312A>T
c.2186-14122A>T (n.2186-14122A>T)
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c.2186-13152A>T (n.2186-13152A>T)
c.8080A>T (p.Asn2694Tyr)
c.2186-6312A>T (n.2186-6312A>T)
c.2431+5649A>T (n.2431+5649A>T)
c.5830A>T (p.Asn1944Tyr)
c.1058-6312A>T (n.1058-6312A>T)
c.2129+5649A>T
c.7639A>T (p.Asn2547Tyr)
c.8131A>T (p.Asn2711Tyr)
c.8098A>T (p.Asn2700Tyr)
c.8071A>T (p.Asn2691Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335796T>CCA387517428SACSc.2185+17989A>G (n.2185+17989A>G)
c.8107A>G (p.Asn2703Asp)
c.6445+1626A>G (n.6445+1626A>G)
c.2177-6312A>G (n.2177-6312A>G)
c.2291+5789A>G (n.2291+5789A>G)
c.2318+5789A>G (n.2318+5789A>G)
c.2204-6312A>G (n.2204-6312A>G)
n.4543-6312A>G
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c.2186-13152A>G (n.2186-13152A>G)
c.8080A>G (p.Asn2694Asp)
c.2186-6312A>G (n.2186-6312A>G)
c.2431+5649A>G (n.2431+5649A>G)
c.5830A>G (p.Asn1944Asp)
c.1058-6312A>G (n.1058-6312A>G)
c.2129+5649A>G
c.7639A>G (p.Asn2547Asp)
c.8131A>G (p.Asn2711Asp)
c.8098A>G (p.Asn2700Asp)
c.8071A>G (p.Asn2691Asp)
13g.23335796T>GCA387517429SACSc.2185+17989A>C (n.2185+17989A>C)
c.8107A>C (p.Asn2703His)
c.6445+1626A>C (n.6445+1626A>C)
c.2177-6312A>C (n.2177-6312A>C)
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c.2318+5789A>C (n.2318+5789A>C)
c.2204-6312A>C (n.2204-6312A>C)
n.4543-6312A>C
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c.2186-13152A>C (n.2186-13152A>C)
c.8080A>C (p.Asn2694His)
c.2186-6312A>C (n.2186-6312A>C)
c.2431+5649A>C (n.2431+5649A>C)
c.5830A>C (p.Asn1944His)
c.1058-6312A>C (n.1058-6312A>C)
c.2129+5649A>C
c.7639A>C (p.Asn2547His)
c.8131A>C (p.Asn2711His)
c.8098A>C (p.Asn2700His)
c.8071A>C (p.Asn2691His)
13g.23335796T=CA2078624192SACSc.2185+17989A= (n.2185+17989A=)
c.8107A= (p.Asn2703=)
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c.5828A>C (p.Asp1943Ala)
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c.2129+5647A>C
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c.8076G>C (p.Leu2692=)
c.2186-6316G>C (n.2186-6316G>C)
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c.8067G>C (p.Leu2689=)
13g.23335800C>TCA483160675SACSc.2185+17985G>A (n.2185+17985G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.8063A>T (p.Lys2688Ile)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.8090A>C (p.Lys2697Thr)
c.8063A>C (p.Lys2688Thr)
13g.23335804T=CA2078624215SACSc.2185+17981A= (n.2185+17981A=)
c.8099A= (p.Lys2700=)
c.6445+1618A= (n.6445+1618A=)
c.2177-6320A= (n.2177-6320A=)
c.2291+5781A= (n.2291+5781A=)
c.2318+5781A= (n.2318+5781A=)
c.2204-6320A= (n.2204-6320A=)
n.4543-6320A=
c.2186-14130A= (n.2186-14130A=)
c.2221-6320A= (n.2221-6320A=)
c.2186-13160A= (n.2186-13160A=)
c.8072A= (p.Lys2691=)
c.2186-6320A= (n.2186-6320A=)
c.2431+5641A= (n.2431+5641A=)
c.5822A= (p.Lys1941=)
c.1058-6320A= (n.1058-6320A=)
c.2129+5641A=
c.7631A= (p.Lys2544=)
c.8123A= (p.Lys2708=)
c.8090A= (p.Lys2697=)
c.8063A= (p.Lys2688=)
13g.23335805T>ACA387517448SACSc.2185+17980A>T (n.2185+17980A>T)
c.8098A>T (p.Lys2700Ter)
c.6445+1617A>T (n.6445+1617A>T)
c.2177-6321A>T (n.2177-6321A>T)
c.2291+5780A>T (n.2291+5780A>T)
c.2318+5780A>T (n.2318+5780A>T)
c.2204-6321A>T (n.2204-6321A>T)
n.4543-6321A>T
c.2186-14131A>T (n.2186-14131A>T)
c.2221-6321A>T (n.2221-6321A>T)
c.2186-13161A>T (n.2186-13161A>T)
c.8071A>T (p.Lys2691Ter)
c.2186-6321A>T (n.2186-6321A>T)
c.2431+5640A>T (n.2431+5640A>T)
c.5821A>T (p.Lys1941Ter)
c.1058-6321A>T (n.1058-6321A>T)
c.2129+5640A>T
c.7630A>T (p.Lys2544Ter)
c.8122A>T (p.Lys2708Ter)
c.8089A>T (p.Lys2697Ter)
c.8062A>T (p.Lys2688Ter)
 ClinVar
13g.23335805T>CCA387517449SACSc.2185+17980A>G (n.2185+17980A>G)
c.8098A>G (p.Lys2700Glu)
c.6445+1617A>G (n.6445+1617A>G)
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c.2204-6321A>G (n.2204-6321A>G)
n.4543-6321A>G
c.2186-14131A>G (n.2186-14131A>G)
c.2221-6321A>G (n.2221-6321A>G)
c.2186-13161A>G (n.2186-13161A>G)
c.8071A>G (p.Lys2691Glu)
c.2186-6321A>G (n.2186-6321A>G)
c.2431+5640A>G (n.2431+5640A>G)
c.5821A>G (p.Lys1941Glu)
c.1058-6321A>G (n.1058-6321A>G)
c.2129+5640A>G
c.7630A>G (p.Lys2544Glu)
c.8122A>G (p.Lys2708Glu)
c.8089A>G (p.Lys2697Glu)
c.8062A>G (p.Lys2688Glu)
13g.23335805T>GCA387517450SACSc.2185+17980A>C (n.2185+17980A>C)
c.8098A>C (p.Lys2700Gln)
c.6445+1617A>C (n.6445+1617A>C)
c.2177-6321A>C (n.2177-6321A>C)
c.2291+5780A>C (n.2291+5780A>C)
c.2318+5780A>C (n.2318+5780A>C)
c.2204-6321A>C (n.2204-6321A>C)
n.4543-6321A>C
c.2186-14131A>C (n.2186-14131A>C)
c.2221-6321A>C (n.2221-6321A>C)
c.2186-13161A>C (n.2186-13161A>C)
c.8071A>C (p.Lys2691Gln)
c.2186-6321A>C (n.2186-6321A>C)
c.2431+5640A>C (n.2431+5640A>C)
c.5821A>C (p.Lys1941Gln)
c.1058-6321A>C (n.1058-6321A>C)
c.2129+5640A>C
c.7630A>C (p.Lys2544Gln)
c.8122A>C (p.Lys2708Gln)
c.8089A>C (p.Lys2697Gln)
c.8062A>C (p.Lys2688Gln)
13g.23335806A>CCA387517451SACSc.2185+17979T>G (n.2185+17979T>G)
c.8097T>G (p.Phe2699Leu)
c.6445+1616T>G (n.6445+1616T>G)
c.2177-6322T>G (n.2177-6322T>G)
c.2291+5779T>G (n.2291+5779T>G)
c.2318+5779T>G (n.2318+5779T>G)
c.2204-6322T>G (n.2204-6322T>G)
n.4543-6322T>G
c.2186-14132T>G (n.2186-14132T>G)
c.2221-6322T>G (n.2221-6322T>G)
c.2186-13162T>G (n.2186-13162T>G)
c.8070T>G (p.Phe2690Leu)
c.2186-6322T>G (n.2186-6322T>G)
c.2431+5639T>G (n.2431+5639T>G)
c.5820T>G (p.Phe1940Leu)
c.1058-6322T>G (n.1058-6322T>G)
c.2129+5639T>G
c.7629T>G (p.Phe2543Leu)
c.8121T>G (p.Phe2707Leu)
c.8088T>G (p.Phe2696Leu)
c.8061T>G (p.Phe2687Leu)
13g.23335806A>GCA483160686SACSc.2185+17979T>C (n.2185+17979T>C)
c.8097T>C (p.Phe2699=)
c.6445+1616T>C (n.6445+1616T>C)
c.2177-6322T>C (n.2177-6322T>C)
c.2291+5779T>C (n.2291+5779T>C)
c.2318+5779T>C (n.2318+5779T>C)
c.2204-6322T>C (n.2204-6322T>C)
n.4543-6322T>C
c.2186-14132T>C (n.2186-14132T>C)
c.2221-6322T>C (n.2221-6322T>C)
c.2186-13162T>C (n.2186-13162T>C)
c.8070T>C (p.Phe2690=)
c.2186-6322T>C (n.2186-6322T>C)
c.2431+5639T>C (n.2431+5639T>C)
c.5820T>C (p.Phe1940=)
c.1058-6322T>C (n.1058-6322T>C)
c.2129+5639T>C
c.7629T>C (p.Phe2543=)
c.8121T>C (p.Phe2707=)
c.8088T>C (p.Phe2696=)
c.8061T>C (p.Phe2687=)
13g.23335806A>TCA387517452SACSc.2185+17979T>A (n.2185+17979T>A)
c.8097T>A (p.Phe2699Leu)
c.6445+1616T>A (n.6445+1616T>A)
c.2177-6322T>A (n.2177-6322T>A)
c.2291+5779T>A (n.2291+5779T>A)
c.2318+5779T>A (n.2318+5779T>A)
c.2204-6322T>A (n.2204-6322T>A)
n.4543-6322T>A
c.2186-14132T>A (n.2186-14132T>A)
c.2221-6322T>A (n.2221-6322T>A)
c.2186-13162T>A (n.2186-13162T>A)
c.8070T>A (p.Phe2690Leu)
c.2186-6322T>A (n.2186-6322T>A)
c.2431+5639T>A (n.2431+5639T>A)
c.5820T>A (p.Phe1940Leu)
c.1058-6322T>A (n.1058-6322T>A)
c.2129+5639T>A
c.7629T>A (p.Phe2543Leu)
c.8121T>A (p.Phe2707Leu)
c.8088T>A (p.Phe2696Leu)
c.8061T>A (p.Phe2687Leu)
13g.23335809delCA483160687SACSc.2185+17979del (n.2185+17979del)
c.8097del (p.Phe2699LeufsTer?)
c.6445+1616del (n.6445+1616del)
c.2177-6322del (n.2177-6322del)
c.2291+5779del (n.2291+5779del)
c.2318+5779del (n.2318+5779del)
c.2204-6322del (n.2204-6322del)
n.4543-6322del
c.2186-14132del (n.2186-14132del)
c.2221-6322del (n.2221-6322del)
c.2186-13162del (n.2186-13162del)
c.8070del (p.Phe2690LeufsTer?)
c.2186-6322del (n.2186-6322del)
c.2431+5639del (n.2431+5639del)
c.5820del (p.Phe1940LeufsTer?)
c.1058-6322del (n.1058-6322del)
c.2129+5639del
c.7629del (p.Phe2543LeufsTer?)
c.8121del (p.Phe2707LeufsTer?)
c.8088del (p.Phe2696LeufsTer?)
c.8061del (p.Phe2687LeufsTer?)
 ClinVar COSMIC COSMIC
13g.23335807A>CCA387517453SACSc.2185+17978T>G (n.2185+17978T>G)
c.8096T>G (p.Phe2699Cys)
c.6445+1615T>G (n.6445+1615T>G)
c.2177-6323T>G (n.2177-6323T>G)
c.2291+5778T>G (n.2291+5778T>G)
c.2318+5778T>G (n.2318+5778T>G)
c.2204-6323T>G (n.2204-6323T>G)
n.4543-6323T>G
c.2186-14133T>G (n.2186-14133T>G)
c.2221-6323T>G (n.2221-6323T>G)
c.2186-13163T>G (n.2186-13163T>G)
c.8069T>G (p.Phe2690Cys)
c.2186-6323T>G (n.2186-6323T>G)
c.2431+5638T>G (n.2431+5638T>G)
c.5819T>G (p.Phe1940Cys)
c.1058-6323T>G (n.1058-6323T>G)
c.2129+5638T>G
c.7628T>G (p.Phe2543Cys)
c.8120T>G (p.Phe2707Cys)
c.8087T>G (p.Phe2696Cys)
c.8060T>G (p.Phe2687Cys)
13g.23335807A>GCA387517454SACSc.2185+17978T>C (n.2185+17978T>C)
c.8096T>C (p.Phe2699Ser)
c.6445+1615T>C (n.6445+1615T>C)
c.2177-6323T>C (n.2177-6323T>C)
c.2291+5778T>C (n.2291+5778T>C)
c.2318+5778T>C (n.2318+5778T>C)
c.2204-6323T>C (n.2204-6323T>C)
n.4543-6323T>C
c.2186-14133T>C (n.2186-14133T>C)
c.2221-6323T>C (n.2221-6323T>C)
c.2186-13163T>C (n.2186-13163T>C)
c.8069T>C (p.Phe2690Ser)
c.2186-6323T>C (n.2186-6323T>C)
c.2431+5638T>C (n.2431+5638T>C)
c.5819T>C (p.Phe1940Ser)
c.1058-6323T>C (n.1058-6323T>C)
c.2129+5638T>C
c.7628T>C (p.Phe2543Ser)
c.8120T>C (p.Phe2707Ser)
c.8087T>C (p.Phe2696Ser)
c.8060T>C (p.Phe2687Ser)
13g.23335807A>TCA387517455SACSc.2185+17978T>A (n.2185+17978T>A)
c.8096T>A (p.Phe2699Tyr)
c.6445+1615T>A (n.6445+1615T>A)
c.2177-6323T>A (n.2177-6323T>A)
c.2291+5778T>A (n.2291+5778T>A)
c.2318+5778T>A (n.2318+5778T>A)
c.2204-6323T>A (n.2204-6323T>A)
n.4543-6323T>A
c.2186-14133T>A (n.2186-14133T>A)
c.2221-6323T>A (n.2221-6323T>A)
c.2186-13163T>A (n.2186-13163T>A)
c.8069T>A (p.Phe2690Tyr)
c.2186-6323T>A (n.2186-6323T>A)
c.2431+5638T>A (n.2431+5638T>A)
c.5819T>A (p.Phe1940Tyr)
c.1058-6323T>A (n.1058-6323T>A)
c.2129+5638T>A
c.7628T>A (p.Phe2543Tyr)
c.8120T>A (p.Phe2707Tyr)
c.8087T>A (p.Phe2696Tyr)
c.8060T>A (p.Phe2687Tyr)
13g.23335808A>CCA387517456SACSc.2185+17977T>G (n.2185+17977T>G)
c.8095T>G (p.Phe2699Val)
c.6445+1614T>G (n.6445+1614T>G)
c.2177-6324T>G (n.2177-6324T>G)
c.2291+5777T>G (n.2291+5777T>G)
c.2318+5777T>G (n.2318+5777T>G)
c.2204-6324T>G (n.2204-6324T>G)
n.4543-6324T>G
c.2186-14134T>G (n.2186-14134T>G)
c.2221-6324T>G (n.2221-6324T>G)
c.2186-13164T>G (n.2186-13164T>G)
c.8068T>G (p.Phe2690Val)
c.2186-6324T>G (n.2186-6324T>G)
c.2431+5637T>G (n.2431+5637T>G)
c.5818T>G (p.Phe1940Val)
c.1058-6324T>G (n.1058-6324T>G)
c.2129+5637T>G
c.7627T>G (p.Phe2543Val)
c.8119T>G (p.Phe2707Val)
c.8086T>G (p.Phe2696Val)
c.8059T>G (p.Phe2687Val)
13g.23335808A>GCA387517458SACSc.2185+17977T>C (n.2185+17977T>C)
c.8095T>C (p.Phe2699Leu)
c.6445+1614T>C (n.6445+1614T>C)
c.2177-6324T>C (n.2177-6324T>C)
c.2291+5777T>C (n.2291+5777T>C)
c.2318+5777T>C (n.2318+5777T>C)
c.2204-6324T>C (n.2204-6324T>C)
n.4543-6324T>C
c.2186-14134T>C (n.2186-14134T>C)
c.2221-6324T>C (n.2221-6324T>C)
c.2186-13164T>C (n.2186-13164T>C)
c.8068T>C (p.Phe2690Leu)
c.2186-6324T>C (n.2186-6324T>C)
c.2431+5637T>C (n.2431+5637T>C)
c.5818T>C (p.Phe1940Leu)
c.1058-6324T>C (n.1058-6324T>C)
c.2129+5637T>C
c.7627T>C (p.Phe2543Leu)
c.8119T>C (p.Phe2707Leu)
c.8086T>C (p.Phe2696Leu)
c.8059T>C (p.Phe2687Leu)
13g.23335808A>TCA387517457SACSc.2185+17977T>A (n.2185+17977T>A)
c.8095T>A (p.Phe2699Ile)
c.6445+1614T>A (n.6445+1614T>A)
c.2177-6324T>A (n.2177-6324T>A)
c.2291+5777T>A (n.2291+5777T>A)
c.2318+5777T>A (n.2318+5777T>A)
c.2204-6324T>A (n.2204-6324T>A)
n.4543-6324T>A
c.2186-14134T>A (n.2186-14134T>A)
c.2221-6324T>A (n.2221-6324T>A)
c.2186-13164T>A (n.2186-13164T>A)
c.8068T>A (p.Phe2690Ile)
c.2186-6324T>A (n.2186-6324T>A)
c.2431+5637T>A (n.2431+5637T>A)
c.5818T>A (p.Phe1940Ile)
c.1058-6324T>A (n.1058-6324T>A)
c.2129+5637T>A
c.7627T>A (p.Phe2543Ile)
c.8119T>A (p.Phe2707Ile)
c.8086T>A (p.Phe2696Ile)
c.8059T>A (p.Phe2687Ile)
 gnomAD v4
13g.23335809A>CCA387517459SACSc.2185+17976T>G (n.2185+17976T>G)
c.8094T>G (p.His2698Gln)
c.6445+1613T>G (n.6445+1613T>G)
c.2177-6325T>G (n.2177-6325T>G)
c.2291+5776T>G (n.2291+5776T>G)
c.2318+5776T>G (n.2318+5776T>G)
c.2204-6325T>G (n.2204-6325T>G)
n.4543-6325T>G
c.2186-14135T>G (n.2186-14135T>G)
c.2221-6325T>G (n.2221-6325T>G)
c.2186-13165T>G (n.2186-13165T>G)
c.8067T>G (p.His2689Gln)
c.2186-6325T>G (n.2186-6325T>G)
c.2431+5636T>G (n.2431+5636T>G)
c.5817T>G (p.His1939Gln)
c.1058-6325T>G (n.1058-6325T>G)
c.2129+5636T>G
c.7626T>G (p.His2542Gln)
c.8118T>G (p.His2706Gln)
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13g.23335809A>GCA483160694SACSc.2185+17976T>C (n.2185+17976T>C)
c.8094T>C (p.His2698=)
c.6445+1613T>C (n.6445+1613T>C)
c.2177-6325T>C (n.2177-6325T>C)
c.2291+5776T>C (n.2291+5776T>C)
c.2318+5776T>C (n.2318+5776T>C)
c.2204-6325T>C (n.2204-6325T>C)
n.4543-6325T>C
c.2186-14135T>C (n.2186-14135T>C)
c.2221-6325T>C (n.2221-6325T>C)
c.2186-13165T>C (n.2186-13165T>C)
c.8067T>C (p.His2689=)
c.2186-6325T>C (n.2186-6325T>C)
c.2431+5636T>C (n.2431+5636T>C)
c.5817T>C (p.His1939=)
c.1058-6325T>C (n.1058-6325T>C)
c.2129+5636T>C
c.7626T>C (p.His2542=)
c.8118T>C (p.His2706=)
c.8085T>C (p.His2695=)
c.8058T>C (p.His2686=)
 ClinVar
13g.23335809A>TCA387517460SACSc.2185+17976T>A (n.2185+17976T>A)
c.8094T>A (p.His2698Gln)
c.6445+1613T>A (n.6445+1613T>A)
c.2177-6325T>A (n.2177-6325T>A)
c.2291+5776T>A (n.2291+5776T>A)
c.2318+5776T>A (n.2318+5776T>A)
c.2204-6325T>A (n.2204-6325T>A)
n.4543-6325T>A
c.2186-14135T>A (n.2186-14135T>A)
c.2221-6325T>A (n.2221-6325T>A)
c.2186-13165T>A (n.2186-13165T>A)
c.8067T>A (p.His2689Gln)
c.2186-6325T>A (n.2186-6325T>A)
c.2431+5636T>A (n.2431+5636T>A)
c.5817T>A (p.His1939Gln)
c.1058-6325T>A (n.1058-6325T>A)
c.2129+5636T>A
c.7626T>A (p.His2542Gln)
c.8118T>A (p.His2706Gln)
c.8085T>A (p.His2695Gln)
c.8058T>A (p.His2686Gln)
13g.23335810delCA483160706SACSc.2185+17975del (n.2185+17975del)
c.8093del (p.His2698LeufsTer?)
c.6445+1612del (n.6445+1612del)
c.2177-6326del (n.2177-6326del)
c.2291+5775del (n.2291+5775del)
c.2318+5775del (n.2318+5775del)
c.2204-6326del (n.2204-6326del)
n.4543-6326del
c.2186-14136del (n.2186-14136del)
c.2221-6326del (n.2221-6326del)
c.2186-13166del (n.2186-13166del)
c.8066del (p.His2689LeufsTer?)
c.2186-6326del (n.2186-6326del)
c.2431+5635del (n.2431+5635del)
c.5816del (p.His1939LeufsTer?)
c.1058-6326del (n.1058-6326del)
c.2129+5635del
c.7625del (p.His2542LeufsTer?)
c.8117del (p.His2706LeufsTer?)
c.8084del (p.His2695LeufsTer?)
c.8057del (p.His2686LeufsTer?)
 COSMIC
13g.23335810T>ACA387517461SACSc.2185+17975A>T (n.2185+17975A>T)
c.8093A>T (p.His2698Leu)
c.6445+1612A>T (n.6445+1612A>T)
c.2177-6326A>T (n.2177-6326A>T)
c.2291+5775A>T (n.2291+5775A>T)
c.2318+5775A>T (n.2318+5775A>T)
c.2204-6326A>T (n.2204-6326A>T)
n.4543-6326A>T
c.2186-14136A>T (n.2186-14136A>T)
c.2221-6326A>T (n.2221-6326A>T)
c.2186-13166A>T (n.2186-13166A>T)
c.8066A>T (p.His2689Leu)
c.2186-6326A>T (n.2186-6326A>T)
c.2431+5635A>T (n.2431+5635A>T)
c.5816A>T (p.His1939Leu)
c.1058-6326A>T (n.1058-6326A>T)
c.2129+5635A>T
c.7625A>T (p.His2542Leu)
c.8117A>T (p.His2706Leu)
c.8084A>T (p.His2695Leu)
c.8057A>T (p.His2686Leu)
13g.23335810T>CCA387517462SACSc.2185+17975A>G (n.2185+17975A>G)
c.8093A>G (p.His2698Arg)
c.6445+1612A>G (n.6445+1612A>G)
c.2177-6326A>G (n.2177-6326A>G)
c.2291+5775A>G (n.2291+5775A>G)
c.2318+5775A>G (n.2318+5775A>G)
c.2204-6326A>G (n.2204-6326A>G)
n.4543-6326A>G
c.2186-14136A>G (n.2186-14136A>G)
c.2221-6326A>G (n.2221-6326A>G)
c.2186-13166A>G (n.2186-13166A>G)
c.8066A>G (p.His2689Arg)
c.2186-6326A>G (n.2186-6326A>G)
c.2431+5635A>G (n.2431+5635A>G)
c.5816A>G (p.His1939Arg)
c.1058-6326A>G (n.1058-6326A>G)
c.2129+5635A>G
c.7625A>G (p.His2542Arg)
c.8117A>G (p.His2706Arg)
c.8084A>G (p.His2695Arg)
c.8057A>G (p.His2686Arg)
13g.23335810T>GCA387517463SACSc.2185+17975A>C (n.2185+17975A>C)
c.8093A>C (p.His2698Pro)
c.6445+1612A>C (n.6445+1612A>C)
c.2177-6326A>C (n.2177-6326A>C)
c.2291+5775A>C (n.2291+5775A>C)
c.2318+5775A>C (n.2318+5775A>C)
c.2204-6326A>C (n.2204-6326A>C)
n.4543-6326A>C
c.2186-14136A>C (n.2186-14136A>C)
c.2221-6326A>C (n.2221-6326A>C)
c.2186-13166A>C (n.2186-13166A>C)
c.8066A>C (p.His2689Pro)
c.2186-6326A>C (n.2186-6326A>C)
c.2431+5635A>C (n.2431+5635A>C)
c.5816A>C (p.His1939Pro)
c.1058-6326A>C (n.1058-6326A>C)
c.2129+5635A>C
c.7625A>C (p.His2542Pro)
c.8117A>C (p.His2706Pro)
c.8084A>C (p.His2695Pro)
c.8057A>C (p.His2686Pro)
13g.23335811G>ACA387517464SACSc.2185+17974C>T (n.2185+17974C>T)
c.8092C>T (p.His2698Tyr)
c.6445+1611C>T (n.6445+1611C>T)
c.2177-6327C>T (n.2177-6327C>T)
c.2291+5774C>T (n.2291+5774C>T)
c.2318+5774C>T (n.2318+5774C>T)
c.2204-6327C>T (n.2204-6327C>T)
n.4543-6327C>T
c.2186-14137C>T (n.2186-14137C>T)
c.2221-6327C>T (n.2221-6327C>T)
c.2186-13167C>T (n.2186-13167C>T)
c.8065C>T (p.His2689Tyr)
c.2186-6327C>T (n.2186-6327C>T)
c.2431+5634C>T (n.2431+5634C>T)
c.5815C>T (p.His1939Tyr)
c.1058-6327C>T (n.1058-6327C>T)
c.2129+5634C>T
c.7624C>T (p.His2542Tyr)
c.8116C>T (p.His2706Tyr)
c.8083C>T (p.His2695Tyr)
c.8056C>T (p.His2686Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23335811G>CCA387517465SACSc.2185+17974C>G (n.2185+17974C>G)
c.8092C>G (p.His2698Asp)
c.6445+1611C>G (n.6445+1611C>G)
c.2177-6327C>G (n.2177-6327C>G)
c.2291+5774C>G (n.2291+5774C>G)
c.2318+5774C>G (n.2318+5774C>G)
c.2204-6327C>G (n.2204-6327C>G)
n.4543-6327C>G
c.2186-14137C>G (n.2186-14137C>G)
c.2221-6327C>G (n.2221-6327C>G)
c.2186-13167C>G (n.2186-13167C>G)
c.8065C>G (p.His2689Asp)
c.2186-6327C>G (n.2186-6327C>G)
c.2431+5634C>G (n.2431+5634C>G)
c.5815C>G (p.His1939Asp)
c.1058-6327C>G (n.1058-6327C>G)
c.2129+5634C>G
c.7624C>G (p.His2542Asp)
c.8116C>G (p.His2706Asp)
c.8083C>G (p.His2695Asp)
c.8056C>G (p.His2686Asp)
13g.23335811G>TCA387517466SACSc.2185+17974C>A (n.2185+17974C>A)
c.8092C>A (p.His2698Asn)
c.6445+1611C>A (n.6445+1611C>A)
c.2177-6327C>A (n.2177-6327C>A)
c.2291+5774C>A (n.2291+5774C>A)
c.2318+5774C>A (n.2318+5774C>A)
c.2204-6327C>A (n.2204-6327C>A)
n.4543-6327C>A
c.2186-14137C>A (n.2186-14137C>A)
c.2221-6327C>A (n.2221-6327C>A)
c.2186-13167C>A (n.2186-13167C>A)
c.8065C>A (p.His2689Asn)
c.2186-6327C>A (n.2186-6327C>A)
c.2431+5634C>A (n.2431+5634C>A)
c.5815C>A (p.His1939Asn)
c.1058-6327C>A (n.1058-6327C>A)
c.2129+5634C>A
c.7624C>A (p.His2542Asn)
c.8116C>A (p.His2706Asn)
c.8083C>A (p.His2695Asn)
c.8056C>A (p.His2686Asn)
13g.23335812G>ACA483160708SACSc.2185+17973C>T (n.2185+17973C>T)
c.8091C>T (p.Thr2697=)
c.6445+1610C>T (n.6445+1610C>T)
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c.2291+5773C>T (n.2291+5773C>T)
c.2318+5773C>T (n.2318+5773C>T)
c.2204-6328C>T (n.2204-6328C>T)
n.4543-6328C>T
c.2186-14138C>T (n.2186-14138C>T)
c.2221-6328C>T (n.2221-6328C>T)
c.2186-13168C>T (n.2186-13168C>T)
c.8064C>T (p.Thr2688=)
c.2186-6328C>T (n.2186-6328C>T)
c.2431+5633C>T (n.2431+5633C>T)
c.5814C>T (p.Thr1938=)
c.1058-6328C>T (n.1058-6328C>T)
c.2129+5633C>T
c.7623C>T (p.Thr2541=)
c.8115C>T (p.Thr2705=)
c.8082C>T (p.Thr2694=)
c.8055C>T (p.Thr2685=)
 gnomAD v4
13g.23335812G>CCA483160710SACSc.2185+17973C>G (n.2185+17973C>G)
c.8091C>G (p.Thr2697=)
c.6445+1610C>G (n.6445+1610C>G)
c.2177-6328C>G (n.2177-6328C>G)
c.2291+5773C>G (n.2291+5773C>G)
c.2318+5773C>G (n.2318+5773C>G)
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n.4543-6328C>G
c.2186-14138C>G (n.2186-14138C>G)
c.2221-6328C>G (n.2221-6328C>G)
c.2186-13168C>G (n.2186-13168C>G)
c.8064C>G (p.Thr2688=)
c.2186-6328C>G (n.2186-6328C>G)
c.2431+5633C>G (n.2431+5633C>G)
c.5814C>G (p.Thr1938=)
c.1058-6328C>G (n.1058-6328C>G)
c.2129+5633C>G
c.7623C>G (p.Thr2541=)
c.8115C>G (p.Thr2705=)
c.8082C>G (p.Thr2694=)
c.8055C>G (p.Thr2685=)
 dbSNP
13g.23335812G=CA2078624219SACSc.2185+17973C= (n.2185+17973C=)
c.8091C= (p.Thr2697=)
c.6445+1610C= (n.6445+1610C=)
c.2177-6328C= (n.2177-6328C=)
c.2291+5773C= (n.2291+5773C=)
c.2318+5773C= (n.2318+5773C=)
c.2204-6328C= (n.2204-6328C=)
n.4543-6328C=
c.2186-14138C= (n.2186-14138C=)
c.2221-6328C= (n.2221-6328C=)
c.2186-13168C= (n.2186-13168C=)
c.8064C= (p.Thr2688=)
c.2186-6328C= (n.2186-6328C=)
c.2431+5633C= (n.2431+5633C=)
c.5814C= (p.Thr1938=)
c.1058-6328C= (n.1058-6328C=)
c.2129+5633C=
c.7623C= (p.Thr2541=)
c.8115C= (p.Thr2705=)
c.8082C= (p.Thr2694=)
c.8055C= (p.Thr2685=)
13g.23335812G>TCA483160711SACSc.2185+17973C>A (n.2185+17973C>A)
c.8091C>A (p.Thr2697=)
c.6445+1610C>A (n.6445+1610C>A)
c.2177-6328C>A (n.2177-6328C>A)
c.2291+5773C>A (n.2291+5773C>A)
c.2318+5773C>A (n.2318+5773C>A)
c.2204-6328C>A (n.2204-6328C>A)
n.4543-6328C>A
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c.2221-6328C>A (n.2221-6328C>A)
c.2186-13168C>A (n.2186-13168C>A)
c.8064C>A (p.Thr2688=)
c.2186-6328C>A (n.2186-6328C>A)
c.2431+5633C>A (n.2431+5633C>A)
c.5814C>A (p.Thr1938=)
c.1058-6328C>A (n.1058-6328C>A)
c.2129+5633C>A
c.7623C>A (p.Thr2541=)
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c.8082C>A (p.Thr2694=)
c.8055C>A (p.Thr2685=)
 ClinVar dbSNP
13g.23335813G>ACA387517467SACSc.2185+17972C>T (n.2185+17972C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335813G>CCA387517468SACSc.2185+17972C>G (n.2185+17972C>G)
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13g.23335813G=CA2078624222SACSc.2185+17972C= (n.2185+17972C=)
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c.8063C= (p.Thr2688=)
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c.5813C= (p.Thr1938=)
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c.2129+5632C=
c.7622C= (p.Thr2541=)
c.8114C= (p.Thr2705=)
c.8081C= (p.Thr2694=)
c.8054C= (p.Thr2685=)
13g.23335813G>TCA387517469SACSc.2185+17972C>A (n.2185+17972C>A)
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c.8054C>A (p.Thr2685Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335814T>ACA387517471SACSc.2185+17971A>T (n.2185+17971A>T)
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13g.23335814T>CCA6910824SACSc.2185+17971A>G (n.2185+17971A>G)
c.8089A>G (p.Thr2697Ala)
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c.8053A>G (p.Thr2685Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335814T>GCA387517470SACSc.2185+17971A>C (n.2185+17971A>C)
c.8089A>C (p.Thr2697Pro)
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n.4543-6330A>C
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c.2186-13170A>C (n.2186-13170A>C)
c.8062A>C (p.Thr2688Pro)
c.2186-6330A>C (n.2186-6330A>C)
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c.5812A>C (p.Thr1938Pro)
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c.2129+5631A>C
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c.8113A>C (p.Thr2705Pro)
c.8080A>C (p.Thr2694Pro)
c.8053A>C (p.Thr2685Pro)
13g.23335814T=CA2078624226SACSc.2185+17971A= (n.2185+17971A=)
c.8089A= (p.Thr2697=)
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n.4543-6330A=
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c.8062A= (p.Thr2688=)
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c.5812A= (p.Thr1938=)
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c.2129+5631A=
c.7621A= (p.Thr2541=)
c.8113A= (p.Thr2705=)
c.8080A= (p.Thr2694=)
c.8053A= (p.Thr2685=)
13g.23335815T>ACA483160721SACSc.2185+17970A>T (n.2185+17970A>T)
c.8088A>T (p.Gly2696=)
c.6445+1607A>T (n.6445+1607A>T)
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c.2291+5770A>T (n.2291+5770A>T)
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c.2204-6331A>T (n.2204-6331A>T)
n.4543-6331A>T
c.2186-14141A>T (n.2186-14141A>T)
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c.8061A>T (p.Gly2687=)
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c.5811A>T (p.Gly1937=)
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c.2129+5630A>T
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c.8052A>T (p.Gly2684=)
13g.23335815T>CCA483160728SACSc.2185+17970A>G (n.2185+17970A>G)
c.8088A>G (p.Gly2696=)
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c.2291+5770A>G (n.2291+5770A>G)
c.2318+5770A>G (n.2318+5770A>G)
c.2204-6331A>G (n.2204-6331A>G)
n.4543-6331A>G
c.2186-14141A>G (n.2186-14141A>G)
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c.8061A>G (p.Gly2687=)
c.2186-6331A>G (n.2186-6331A>G)
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c.5811A>G (p.Gly1937=)
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c.2129+5630A>G
c.7620A>G (p.Gly2540=)
c.8112A>G (p.Gly2704=)
c.8079A>G (p.Gly2693=)
c.8052A>G (p.Gly2684=)
 gnomAD v4
13g.23335815T>GCA483160730SACSc.2185+17970A>C (n.2185+17970A>C)
c.8088A>C (p.Gly2696=)
c.6445+1607A>C (n.6445+1607A>C)
c.2177-6331A>C (n.2177-6331A>C)
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c.2204-6331A>C (n.2204-6331A>C)
n.4543-6331A>C
c.2186-14141A>C (n.2186-14141A>C)
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c.2186-13171A>C (n.2186-13171A>C)
c.8061A>C (p.Gly2687=)
c.2186-6331A>C (n.2186-6331A>C)
c.2431+5630A>C (n.2431+5630A>C)
c.5811A>C (p.Gly1937=)
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c.2129+5630A>C
c.7620A>C (p.Gly2540=)
c.8112A>C (p.Gly2704=)
c.8079A>C (p.Gly2693=)
c.8052A>C (p.Gly2684=)
13g.23335816C>ACA387517472SACSc.2185+17969G>T (n.2185+17969G>T)
c.8087G>T (p.Gly2696Val)
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c.2204-6332G>T (n.2204-6332G>T)
n.4543-6332G>T
c.2186-14142G>T (n.2186-14142G>T)
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c.2186-13172G>T (n.2186-13172G>T)
c.8060G>T (p.Gly2687Val)
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c.5810G>T (p.Gly1937Val)
c.1058-6332G>T (n.1058-6332G>T)
c.2129+5629G>T
c.7619G>T (p.Gly2540Val)
c.8111G>T (p.Gly2704Val)
c.8078G>T (p.Gly2693Val)
c.8051G>T (p.Gly2684Val)
13g.23335816C>GCA387517473SACSc.2185+17969G>C (n.2185+17969G>C)
c.8087G>C (p.Gly2696Ala)
c.6445+1606G>C (n.6445+1606G>C)
c.2177-6332G>C (n.2177-6332G>C)
c.2291+5769G>C (n.2291+5769G>C)
c.2318+5769G>C (n.2318+5769G>C)
c.2204-6332G>C (n.2204-6332G>C)
n.4543-6332G>C
c.2186-14142G>C (n.2186-14142G>C)
c.2221-6332G>C (n.2221-6332G>C)
c.2186-13172G>C (n.2186-13172G>C)
c.8060G>C (p.Gly2687Ala)
c.2186-6332G>C (n.2186-6332G>C)
c.2431+5629G>C (n.2431+5629G>C)
c.5810G>C (p.Gly1937Ala)
c.1058-6332G>C (n.1058-6332G>C)
c.2129+5629G>C
c.7619G>C (p.Gly2540Ala)
c.8111G>C (p.Gly2704Ala)
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c.8051G>C (p.Gly2684Ala)
 gnomAD v4
13g.23335816C>TCA387517474SACSc.2185+17969G>A (n.2185+17969G>A)
c.8087G>A (p.Gly2696Glu)
c.6445+1606G>A (n.6445+1606G>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335818C>TCA483160734SACSc.2185+17967G>A (n.2185+17967G>A)
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13g.23335819A>GCA387517479SACSc.2185+17966T>C (n.2185+17966T>C)
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n.4543-6335T>C
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c.8057T>C (p.Leu2686Pro)
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c.5807T>C (p.Leu1936Pro)
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13g.23335819A>TCA387517480SACSc.2185+17966T>A (n.2185+17966T>A)
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c.2129+5626T>A
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c.8108T>A (p.Leu2703Gln)
c.8075T>A (p.Leu2692Gln)
c.8048T>A (p.Leu2683Gln)
13g.23335820G>ACA10643113SACSc.2185+17965C>T (n.2185+17965C>T)
c.8083C>T (p.Leu2695=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335820G>CCA387517481SACSc.2185+17965C>G (n.2185+17965C>G)
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13g.23335820G=CA2078624244SACSc.2185+17965C= (n.2185+17965C=)
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c.8047C= (p.Leu2683=)
13g.23335820G>TCA6910826SACSc.2185+17965C>A (n.2185+17965C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335821A>CCA387517483SACSc.2185+17964T>G (n.2185+17964T>G)
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 gnomAD v4
13g.23335821A>GCA483160744SACSc.2185+17964T>C (n.2185+17964T>C)
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c.8081A>C (p.Tyr2694Ser)
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13g.23335823A>CCA387517487SACSc.2185+17962T>G (n.2185+17962T>G)
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c.8053T>C (p.Tyr2685His)
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c.2129+5622T>C
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c.8104T>C (p.Tyr2702His)
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 ClinVar
13g.23335823A>TCA387517489SACSc.2185+17962T>A (n.2185+17962T>A)
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c.2186-13179T>A (n.2186-13179T>A)
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n.4543-6339dup
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c.8053dup (p.Tyr2685LeufsTer7)
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c.5803dup (p.Tyr1935LeufsTer7)
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 gnomAD v4
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n.4543-6340T>G
c.2186-14150T>G (n.2186-14150T>G)
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 gnomAD v4
13g.23335824A>GCA483160751SACSc.2185+17961T>C (n.2185+17961T>C)
c.8079T>C (p.Leu2693=)
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n.4543-6340T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23335831A>TCA387517505SACSc.2185+17954T>A (n.2185+17954T>A)
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13g.23335832G>ACA483160775SACSc.2185+17953C>T (n.2185+17953C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335832G>CCA387517506SACSc.2185+17953C>G (n.2185+17953C>G)
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n.4543-6352T>G
c.2186-14162T>G (n.2186-14162T>G)
c.2221-6352T>G (n.2221-6352T>G)
c.2186-13192T>G (n.2186-13192T>G)
c.8040T>G (p.Asp2680Glu)
c.2186-6352T>G (n.2186-6352T>G)
c.2431+5609T>G (n.2431+5609T>G)
c.5790T>G (p.Asp1930Glu)
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c.2129+5609T>G
c.7599T>G (p.Asp2533Glu)
c.8091T>G (p.Asp2697Glu)
c.8058T>G (p.Asp2686Glu)
c.8031T>G (p.Asp2677Glu)
13g.23335836A>GCA483160788SACSc.2185+17949T>C (n.2185+17949T>C)
c.8067T>C (p.Asp2689=)
c.6445+1586T>C (n.6445+1586T>C)
c.2177-6352T>C (n.2177-6352T>C)
c.2291+5749T>C (n.2291+5749T>C)
c.2318+5749T>C (n.2318+5749T>C)
c.2204-6352T>C (n.2204-6352T>C)
n.4543-6352T>C
c.2186-14162T>C (n.2186-14162T>C)
c.2221-6352T>C (n.2221-6352T>C)
c.2186-13192T>C (n.2186-13192T>C)
c.8040T>C (p.Asp2680=)
c.2186-6352T>C (n.2186-6352T>C)
c.2431+5609T>C (n.2431+5609T>C)
c.5790T>C (p.Asp1930=)
c.1058-6352T>C (n.1058-6352T>C)
c.2129+5609T>C
c.7599T>C (p.Asp2533=)
c.8091T>C (p.Asp2697=)
c.8058T>C (p.Asp2686=)
c.8031T>C (p.Asp2677=)
 gnomAD v4
13g.23335836A>TCA387517515SACSc.2185+17949T>A (n.2185+17949T>A)
c.8067T>A (p.Asp2689Glu)
c.6445+1586T>A (n.6445+1586T>A)
c.2177-6352T>A (n.2177-6352T>A)
c.2291+5749T>A (n.2291+5749T>A)
c.2318+5749T>A (n.2318+5749T>A)
c.2204-6352T>A (n.2204-6352T>A)
n.4543-6352T>A
c.2186-14162T>A (n.2186-14162T>A)
c.2221-6352T>A (n.2221-6352T>A)
c.2186-13192T>A (n.2186-13192T>A)
c.8040T>A (p.Asp2680Glu)
c.2186-6352T>A (n.2186-6352T>A)
c.2431+5609T>A (n.2431+5609T>A)
c.5790T>A (p.Asp1930Glu)
c.1058-6352T>A (n.1058-6352T>A)
c.2129+5609T>A
c.7599T>A (p.Asp2533Glu)
c.8091T>A (p.Asp2697Glu)
c.8058T>A (p.Asp2686Glu)
c.8031T>A (p.Asp2677Glu)
13g.23335837T>ACA387517516SACSc.2185+17948A>T (n.2185+17948A>T)
c.8066A>T (p.Asp2689Val)
c.6445+1585A>T (n.6445+1585A>T)
c.2177-6353A>T (n.2177-6353A>T)
c.2291+5748A>T (n.2291+5748A>T)
c.2318+5748A>T (n.2318+5748A>T)
c.2204-6353A>T (n.2204-6353A>T)
n.4543-6353A>T
c.2186-14163A>T (n.2186-14163A>T)
c.2221-6353A>T (n.2221-6353A>T)
c.2186-13193A>T (n.2186-13193A>T)
c.8039A>T (p.Asp2680Val)
c.2186-6353A>T (n.2186-6353A>T)
c.2431+5608A>T (n.2431+5608A>T)
c.5789A>T (p.Asp1930Val)
c.1058-6353A>T (n.1058-6353A>T)
c.2129+5608A>T
c.7598A>T (p.Asp2533Val)
c.8090A>T (p.Asp2697Val)
c.8057A>T (p.Asp2686Val)
c.8030A>T (p.Asp2677Val)
 gnomAD v4
13g.23335837T>CCA387517518SACSc.2185+17948A>G (n.2185+17948A>G)
c.8066A>G (p.Asp2689Gly)
c.6445+1585A>G (n.6445+1585A>G)
c.2177-6353A>G (n.2177-6353A>G)
c.2291+5748A>G (n.2291+5748A>G)
c.2318+5748A>G (n.2318+5748A>G)
c.2204-6353A>G (n.2204-6353A>G)
n.4543-6353A>G
c.2186-14163A>G (n.2186-14163A>G)
c.2221-6353A>G (n.2221-6353A>G)
c.2186-13193A>G (n.2186-13193A>G)
c.8039A>G (p.Asp2680Gly)
c.2186-6353A>G (n.2186-6353A>G)
c.2431+5608A>G (n.2431+5608A>G)
c.5789A>G (p.Asp1930Gly)
c.1058-6353A>G (n.1058-6353A>G)
c.2129+5608A>G
c.7598A>G (p.Asp2533Gly)
c.8090A>G (p.Asp2697Gly)
c.8057A>G (p.Asp2686Gly)
c.8030A>G (p.Asp2677Gly)
 COSMIC COSMIC
13g.23335837T>GCA387517517SACSc.2185+17948A>C (n.2185+17948A>C)
c.8066A>C (p.Asp2689Ala)
c.6445+1585A>C (n.6445+1585A>C)
c.2177-6353A>C (n.2177-6353A>C)
c.2291+5748A>C (n.2291+5748A>C)
c.2318+5748A>C (n.2318+5748A>C)
c.2204-6353A>C (n.2204-6353A>C)
n.4543-6353A>C
c.2186-14163A>C (n.2186-14163A>C)
c.2221-6353A>C (n.2221-6353A>C)
c.2186-13193A>C (n.2186-13193A>C)
c.8039A>C (p.Asp2680Ala)
c.2186-6353A>C (n.2186-6353A>C)
c.2431+5608A>C (n.2431+5608A>C)
c.5789A>C (p.Asp1930Ala)
c.1058-6353A>C (n.1058-6353A>C)
c.2129+5608A>C
c.7598A>C (p.Asp2533Ala)
c.8090A>C (p.Asp2697Ala)
c.8057A>C (p.Asp2686Ala)
c.8030A>C (p.Asp2677Ala)
13g.23335838C>ACA387517519SACSc.2185+17947G>T (n.2185+17947G>T)
c.8065G>T (p.Asp2689Tyr)
c.6445+1584G>T (n.6445+1584G>T)
c.2177-6354G>T (n.2177-6354G>T)
c.2291+5747G>T (n.2291+5747G>T)
c.2318+5747G>T (n.2318+5747G>T)
c.2204-6354G>T (n.2204-6354G>T)
n.4543-6354G>T
c.2186-14164G>T (n.2186-14164G>T)
c.2221-6354G>T (n.2221-6354G>T)
c.2186-13194G>T (n.2186-13194G>T)
c.8038G>T (p.Asp2680Tyr)
c.2186-6354G>T (n.2186-6354G>T)
c.2431+5607G>T (n.2431+5607G>T)
c.5788G>T (p.Asp1930Tyr)
c.1058-6354G>T (n.1058-6354G>T)
c.2129+5607G>T
c.7597G>T (p.Asp2533Tyr)
c.8089G>T (p.Asp2697Tyr)
c.8056G>T (p.Asp2686Tyr)
c.8029G>T (p.Asp2677Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23335838C>GCA387517520SACSc.2185+17947G>C (n.2185+17947G>C)
c.8065G>C (p.Asp2689His)
c.6445+1584G>C (n.6445+1584G>C)
c.2177-6354G>C (n.2177-6354G>C)
c.2291+5747G>C (n.2291+5747G>C)
c.2318+5747G>C (n.2318+5747G>C)
c.2204-6354G>C (n.2204-6354G>C)
n.4543-6354G>C
c.2186-14164G>C (n.2186-14164G>C)
c.2221-6354G>C (n.2221-6354G>C)
c.2186-13194G>C (n.2186-13194G>C)
c.8038G>C (p.Asp2680His)
c.2186-6354G>C (n.2186-6354G>C)
c.2431+5607G>C (n.2431+5607G>C)
c.5788G>C (p.Asp1930His)
c.1058-6354G>C (n.1058-6354G>C)
c.2129+5607G>C
c.7597G>C (p.Asp2533His)
c.8089G>C (p.Asp2697His)
c.8056G>C (p.Asp2686His)
c.8029G>C (p.Asp2677His)
13g.23335838C>TCA387517521SACSc.2185+17947G>A (n.2185+17947G>A)
c.8065G>A (p.Asp2689Asn)
c.6445+1584G>A (n.6445+1584G>A)
c.2177-6354G>A (n.2177-6354G>A)
c.2291+5747G>A (n.2291+5747G>A)
c.2318+5747G>A (n.2318+5747G>A)
c.2204-6354G>A (n.2204-6354G>A)
n.4543-6354G>A
c.2186-14164G>A (n.2186-14164G>A)
c.2221-6354G>A (n.2221-6354G>A)
c.2186-13194G>A (n.2186-13194G>A)
c.8038G>A (p.Asp2680Asn)
c.2186-6354G>A (n.2186-6354G>A)
c.2431+5607G>A (n.2431+5607G>A)
c.5788G>A (p.Asp1930Asn)
c.1058-6354G>A (n.1058-6354G>A)
c.2129+5607G>A
c.7597G>A (p.Asp2533Asn)
c.8089G>A (p.Asp2697Asn)
c.8056G>A (p.Asp2686Asn)
c.8029G>A (p.Asp2677Asn)
13g.23335839T>ACA483160806SACSc.2185+17946A>T (n.2185+17946A>T)
c.8064A>T (p.Ser2688=)
c.6445+1583A>T (n.6445+1583A>T)
c.2177-6355A>T (n.2177-6355A>T)
c.2291+5746A>T (n.2291+5746A>T)
c.2318+5746A>T (n.2318+5746A>T)
c.2204-6355A>T (n.2204-6355A>T)
n.4543-6355A>T
c.2186-14165A>T (n.2186-14165A>T)
c.2221-6355A>T (n.2221-6355A>T)
c.2186-13195A>T (n.2186-13195A>T)
c.8037A>T (p.Ser2679=)
c.2186-6355A>T (n.2186-6355A>T)
c.2431+5606A>T (n.2431+5606A>T)
c.5787A>T (p.Ser1929=)
c.1058-6355A>T (n.1058-6355A>T)
c.2129+5606A>T
c.7596A>T (p.Ser2532=)
c.8088A>T (p.Ser2696=)
c.8055A>T (p.Ser2685=)
c.8028A>T (p.Ser2676=)
13g.23335839T>CCA483160805SACSc.2185+17946A>G (n.2185+17946A>G)
c.8064A>G (p.Ser2688=)
c.6445+1583A>G (n.6445+1583A>G)
c.2177-6355A>G (n.2177-6355A>G)
c.2291+5746A>G (n.2291+5746A>G)
c.2318+5746A>G (n.2318+5746A>G)
c.2204-6355A>G (n.2204-6355A>G)
n.4543-6355A>G
c.2186-14165A>G (n.2186-14165A>G)
c.2221-6355A>G (n.2221-6355A>G)
c.2186-13195A>G (n.2186-13195A>G)
c.8037A>G (p.Ser2679=)
c.2186-6355A>G (n.2186-6355A>G)
c.2431+5606A>G (n.2431+5606A>G)
c.5787A>G (p.Ser1929=)
c.1058-6355A>G (n.1058-6355A>G)
c.2129+5606A>G
c.7596A>G (p.Ser2532=)
c.8088A>G (p.Ser2696=)
c.8055A>G (p.Ser2685=)
c.8028A>G (p.Ser2676=)
13g.23335839T>GCA483160799SACSc.2185+17946A>C (n.2185+17946A>C)
c.8064A>C (p.Ser2688=)
c.6445+1583A>C (n.6445+1583A>C)
c.2177-6355A>C (n.2177-6355A>C)
c.2291+5746A>C (n.2291+5746A>C)
c.2318+5746A>C (n.2318+5746A>C)
c.2204-6355A>C (n.2204-6355A>C)
n.4543-6355A>C
c.2186-14165A>C (n.2186-14165A>C)
c.2221-6355A>C (n.2221-6355A>C)
c.2186-13195A>C (n.2186-13195A>C)
c.8037A>C (p.Ser2679=)
c.2186-6355A>C (n.2186-6355A>C)
c.2431+5606A>C (n.2431+5606A>C)
c.5787A>C (p.Ser1929=)
c.1058-6355A>C (n.1058-6355A>C)
c.2129+5606A>C
c.7596A>C (p.Ser2532=)
c.8088A>C (p.Ser2696=)
c.8055A>C (p.Ser2685=)
c.8028A>C (p.Ser2676=)
13g.23335840G>ACA387517522SACSc.2185+17945C>T (n.2185+17945C>T)
c.8063C>T (p.Ser2688Leu)
c.6445+1582C>T (n.6445+1582C>T)
c.2177-6356C>T (n.2177-6356C>T)
c.2291+5745C>T (n.2291+5745C>T)
c.2318+5745C>T (n.2318+5745C>T)
c.2204-6356C>T (n.2204-6356C>T)
n.4543-6356C>T
c.2186-14166C>T (n.2186-14166C>T)
c.2221-6356C>T (n.2221-6356C>T)
c.2186-13196C>T (n.2186-13196C>T)
c.8036C>T (p.Ser2679Leu)
c.2186-6356C>T (n.2186-6356C>T)
c.2431+5605C>T (n.2431+5605C>T)
c.5786C>T (p.Ser1929Leu)
c.1058-6356C>T (n.1058-6356C>T)
c.2129+5605C>T
c.7595C>T (p.Ser2532Leu)
c.8087C>T (p.Ser2696Leu)
c.8054C>T (p.Ser2685Leu)
c.8027C>T (p.Ser2676Leu)
13g.23335840G>CCA387517523SACSc.2185+17945C>G (n.2185+17945C>G)
c.8063C>G (p.Ser2688Ter)
c.6445+1582C>G (n.6445+1582C>G)
c.2177-6356C>G (n.2177-6356C>G)
c.2291+5745C>G (n.2291+5745C>G)
c.2318+5745C>G (n.2318+5745C>G)
c.2204-6356C>G (n.2204-6356C>G)
n.4543-6356C>G
c.2186-14166C>G (n.2186-14166C>G)
c.2221-6356C>G (n.2221-6356C>G)
c.2186-13196C>G (n.2186-13196C>G)
c.8036C>G (p.Ser2679Ter)
c.2186-6356C>G (n.2186-6356C>G)
c.2431+5605C>G (n.2431+5605C>G)
c.5786C>G (p.Ser1929Ter)
c.1058-6356C>G (n.1058-6356C>G)
c.2129+5605C>G
c.7595C>G (p.Ser2532Ter)
c.8087C>G (p.Ser2696Ter)
c.8054C>G (p.Ser2685Ter)
c.8027C>G (p.Ser2676Ter)
13g.23335840G>TCA387517524SACSc.2185+17945C>A (n.2185+17945C>A)
c.8063C>A (p.Ser2688Ter)
c.6445+1582C>A (n.6445+1582C>A)
c.2177-6356C>A (n.2177-6356C>A)
c.2291+5745C>A (n.2291+5745C>A)
c.2318+5745C>A (n.2318+5745C>A)
c.2204-6356C>A (n.2204-6356C>A)
n.4543-6356C>A
c.2186-14166C>A (n.2186-14166C>A)
c.2221-6356C>A (n.2221-6356C>A)
c.2186-13196C>A (n.2186-13196C>A)
c.8036C>A (p.Ser2679Ter)
c.2186-6356C>A (n.2186-6356C>A)
c.2431+5605C>A (n.2431+5605C>A)
c.5786C>A (p.Ser1929Ter)
c.1058-6356C>A (n.1058-6356C>A)
c.2129+5605C>A
c.7595C>A (p.Ser2532Ter)
c.8087C>A (p.Ser2696Ter)
c.8054C>A (p.Ser2685Ter)
c.8027C>A (p.Ser2676Ter)
13g.23335840_23335841insTCA2798500434SACSc.2185+17944_2185+17945insA (n.2185+17944_2185+17945insA)
c.8062_8063insA (p.Ser2688TyrfsTer13)
c.6445+1581_6445+1582insA (n.6445+1581_6445+1582insA)
c.2177-6357_2177-6356insA (n.2177-6357_2177-6356insA)
c.2291+5744_2291+5745insA (n.2291+5744_2291+5745insA)
c.2318+5744_2318+5745insA (n.2318+5744_2318+5745insA)
c.2204-6357_2204-6356insA (n.2204-6357_2204-6356insA)
n.4543-6357_4543-6356insA
c.2186-14167_2186-14166insA (n.2186-14167_2186-14166insA)
c.2221-6357_2221-6356insA (n.2221-6357_2221-6356insA)
c.2186-13197_2186-13196insA (n.2186-13197_2186-13196insA)
c.8035_8036insA (p.Ser2679TyrfsTer13)
c.2186-6357_2186-6356insA (n.2186-6357_2186-6356insA)
c.2431+5604_2431+5605insA (n.2431+5604_2431+5605insA)
c.5785_5786insA (p.Ser1929TyrfsTer13)
c.1058-6357_1058-6356insA (n.1058-6357_1058-6356insA)
c.2129+5604_2129+5605insA
c.7594_7595insA (p.Ser2532TyrfsTer13)
c.8086_8087insA (p.Ser2696TyrfsTer13)
c.8053_8054insA (p.Ser2685TyrfsTer13)
c.8026_8027insA (p.Ser2676TyrfsTer13)
13g.23335841A>CCA387517525SACSc.2185+17944T>G (n.2185+17944T>G)
c.8062T>G (p.Ser2688Ala)
c.6445+1581T>G (n.6445+1581T>G)
c.2177-6357T>G (n.2177-6357T>G)
c.2291+5744T>G (n.2291+5744T>G)
c.2318+5744T>G (n.2318+5744T>G)
c.2204-6357T>G (n.2204-6357T>G)
n.4543-6357T>G
c.2186-14167T>G (n.2186-14167T>G)
c.2221-6357T>G (n.2221-6357T>G)
c.2186-13197T>G (n.2186-13197T>G)
c.8035T>G (p.Ser2679Ala)
c.2186-6357T>G (n.2186-6357T>G)
c.2431+5604T>G (n.2431+5604T>G)
c.5785T>G (p.Ser1929Ala)
c.1058-6357T>G (n.1058-6357T>G)
c.2129+5604T>G
c.7594T>G (p.Ser2532Ala)
c.8086T>G (p.Ser2696Ala)
c.8053T>G (p.Ser2685Ala)
c.8026T>G (p.Ser2676Ala)
13g.23335841A>GCA387517526SACSc.2185+17944T>C (n.2185+17944T>C)
c.8062T>C (p.Ser2688Pro)
c.6445+1581T>C (n.6445+1581T>C)
c.2177-6357T>C (n.2177-6357T>C)
c.2291+5744T>C (n.2291+5744T>C)
c.2318+5744T>C (n.2318+5744T>C)
c.2204-6357T>C (n.2204-6357T>C)
n.4543-6357T>C
c.2186-14167T>C (n.2186-14167T>C)
c.2221-6357T>C (n.2221-6357T>C)
c.2186-13197T>C (n.2186-13197T>C)
c.8035T>C (p.Ser2679Pro)
c.2186-6357T>C (n.2186-6357T>C)
c.2431+5604T>C (n.2431+5604T>C)
c.5785T>C (p.Ser1929Pro)
c.1058-6357T>C (n.1058-6357T>C)
c.2129+5604T>C
c.7594T>C (p.Ser2532Pro)
c.8086T>C (p.Ser2696Pro)
c.8053T>C (p.Ser2685Pro)
c.8026T>C (p.Ser2676Pro)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335841A>TCA387517527SACSc.2185+17944T>A (n.2185+17944T>A)
c.8062T>A (p.Ser2688Thr)
c.6445+1581T>A (n.6445+1581T>A)
c.2177-6357T>A (n.2177-6357T>A)
c.2291+5744T>A (n.2291+5744T>A)
c.2318+5744T>A (n.2318+5744T>A)
c.2204-6357T>A (n.2204-6357T>A)
n.4543-6357T>A
c.2186-14167T>A (n.2186-14167T>A)
c.2221-6357T>A (n.2221-6357T>A)
c.2186-13197T>A (n.2186-13197T>A)
c.8035T>A (p.Ser2679Thr)
c.2186-6357T>A (n.2186-6357T>A)
c.2431+5604T>A (n.2431+5604T>A)
c.5785T>A (p.Ser1929Thr)
c.1058-6357T>A (n.1058-6357T>A)
c.2129+5604T>A
c.7594T>A (p.Ser2532Thr)
c.8086T>A (p.Ser2696Thr)
c.8053T>A (p.Ser2685Thr)
c.8026T>A (p.Ser2676Thr)
13g.23335841_23335842delinsAGCA2078624276SACSc.2185+17943_2185+17944delinsCT (n.2185+17943_2185+17944delinsCT)
c.8061_8062delinsCT (p.Phe2687=)
c.6445+1580_6445+1581delinsCT (n.6445+1580_6445+1581delinsCT)
c.2177-6358_2177-6357delinsCT (n.2177-6358_2177-6357delinsCT)
c.2291+5743_2291+5744delinsCT (n.2291+5743_2291+5744delinsCT)
c.2318+5743_2318+5744delinsCT (n.2318+5743_2318+5744delinsCT)
c.2204-6358_2204-6357delinsCT (n.2204-6358_2204-6357delinsCT)
n.4543-6358_4543-6357delinsCT
c.2186-14168_2186-14167delinsCT (n.2186-14168_2186-14167delinsCT)
c.2221-6358_2221-6357delinsCT (n.2221-6358_2221-6357delinsCT)
c.2186-13198_2186-13197delinsCT (n.2186-13198_2186-13197delinsCT)
c.8034_8035delinsCT (p.Phe2678=)
c.2186-6358_2186-6357delinsCT (n.2186-6358_2186-6357delinsCT)
c.2431+5603_2431+5604delinsCT (n.2431+5603_2431+5604delinsCT)
c.5784_5785delinsCT (p.Phe1928=)
c.1058-6358_1058-6357delinsCT (n.1058-6358_1058-6357delinsCT)
c.2129+5603_2129+5604delinsCT
c.7593_7594delinsCT (p.Phe2531=)
c.8085_8086delinsCT (p.Phe2695=)
c.8052_8053delinsCT (p.Phe2684=)
c.8025_8026delinsCT (p.Phe2675=)
13g.23335841_23335842insATTCA2798500437SACSc.2185+17943_2185+17944insAAT (n.2185+17943_2185+17944insAAT)
c.8061_8062insAAT (p.Phe2687_Ser2688insAsn)
c.6445+1580_6445+1581insAAT (n.6445+1580_6445+1581insAAT)
c.2177-6358_2177-6357insAAT (n.2177-6358_2177-6357insAAT)
c.2291+5743_2291+5744insAAT (n.2291+5743_2291+5744insAAT)
c.2318+5743_2318+5744insAAT (n.2318+5743_2318+5744insAAT)
c.2204-6358_2204-6357insAAT (n.2204-6358_2204-6357insAAT)
n.4543-6358_4543-6357insAAT
c.2186-14168_2186-14167insAAT (n.2186-14168_2186-14167insAAT)
c.2221-6358_2221-6357insAAT (n.2221-6358_2221-6357insAAT)
c.2186-13198_2186-13197insAAT (n.2186-13198_2186-13197insAAT)
c.8034_8035insAAT (p.Phe2678_Ser2679insAsn)
c.2186-6358_2186-6357insAAT (n.2186-6358_2186-6357insAAT)
c.2431+5603_2431+5604insAAT (n.2431+5603_2431+5604insAAT)
c.5784_5785insAAT (p.Phe1928_Ser1929insAsn)
c.1058-6358_1058-6357insAAT (n.1058-6358_1058-6357insAAT)
c.2129+5603_2129+5604insAAT
c.7593_7594insAAT (p.Phe2531_Ser2532insAsn)
c.8085_8086insAAT (p.Phe2695_Ser2696insAsn)
c.8052_8053insAAT (p.Phe2684_Ser2685insAsn)
c.8025_8026insAAT (p.Phe2675_Ser2676insAsn)
13g.23335842delCA608985254SACSc.2185+17943del (n.2185+17943del)
c.8061del (p.Ser2688GlnfsTer?)
c.6445+1580del (n.6445+1580del)
c.2177-6358del (n.2177-6358del)
c.2291+5743del (n.2291+5743del)
c.2318+5743del (n.2318+5743del)
c.2204-6358del (n.2204-6358del)
n.4543-6358del
c.2186-14168del (n.2186-14168del)
c.2221-6358del (n.2221-6358del)
c.2186-13198del (n.2186-13198del)
c.8034del (p.Ser2679GlnfsTer?)
c.2186-6358del (n.2186-6358del)
c.2431+5603del (n.2431+5603del)
c.5784del (p.Ser1929GlnfsTer?)
c.1058-6358del (n.1058-6358del)
c.2129+5603del
c.7593del (p.Ser2532GlnfsTer?)
c.8085del (p.Ser2696GlnfsTer?)
c.8052del (p.Ser2685GlnfsTer?)
c.8025del (p.Ser2676GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23335842G>ACA483160810SACSc.2185+17943C>T (n.2185+17943C>T)
c.8061C>T (p.Phe2687=)
c.6445+1580C>T (n.6445+1580C>T)
c.2177-6358C>T (n.2177-6358C>T)
c.2291+5743C>T (n.2291+5743C>T)
c.2318+5743C>T (n.2318+5743C>T)
c.2204-6358C>T (n.2204-6358C>T)
n.4543-6358C>T
c.2186-14168C>T (n.2186-14168C>T)
c.2221-6358C>T (n.2221-6358C>T)
c.2186-13198C>T (n.2186-13198C>T)
c.8034C>T (p.Phe2678=)
c.2186-6358C>T (n.2186-6358C>T)
c.2431+5603C>T (n.2431+5603C>T)
c.5784C>T (p.Phe1928=)
c.1058-6358C>T (n.1058-6358C>T)
c.2129+5603C>T
c.7593C>T (p.Phe2531=)
c.8085C>T (p.Phe2695=)
c.8052C>T (p.Phe2684=)
c.8025C>T (p.Phe2675=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335842G>CCA387517528SACSc.2185+17943C>G (n.2185+17943C>G)
c.8061C>G (p.Phe2687Leu)
c.6445+1580C>G (n.6445+1580C>G)
c.2177-6358C>G (n.2177-6358C>G)
c.2291+5743C>G (n.2291+5743C>G)
c.2318+5743C>G (n.2318+5743C>G)
c.2204-6358C>G (n.2204-6358C>G)
n.4543-6358C>G
c.2186-14168C>G (n.2186-14168C>G)
c.2221-6358C>G (n.2221-6358C>G)
c.2186-13198C>G (n.2186-13198C>G)
c.8034C>G (p.Phe2678Leu)
c.2186-6358C>G (n.2186-6358C>G)
c.2431+5603C>G (n.2431+5603C>G)
c.5784C>G (p.Phe1928Leu)
c.1058-6358C>G (n.1058-6358C>G)
c.2129+5603C>G
c.7593C>G (p.Phe2531Leu)
c.8085C>G (p.Phe2695Leu)
c.8052C>G (p.Phe2684Leu)
c.8025C>G (p.Phe2675Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23335842G>TCA387517529SACSc.2185+17943C>A (n.2185+17943C>A)
c.8061C>A (p.Phe2687Leu)
c.6445+1580C>A (n.6445+1580C>A)
c.2177-6358C>A (n.2177-6358C>A)
c.2291+5743C>A (n.2291+5743C>A)
c.2318+5743C>A (n.2318+5743C>A)
c.2204-6358C>A (n.2204-6358C>A)
n.4543-6358C>A
c.2186-14168C>A (n.2186-14168C>A)
c.2221-6358C>A (n.2221-6358C>A)
c.2186-13198C>A (n.2186-13198C>A)
c.8034C>A (p.Phe2678Leu)
c.2186-6358C>A (n.2186-6358C>A)
c.2431+5603C>A (n.2431+5603C>A)
c.5784C>A (p.Phe1928Leu)
c.1058-6358C>A (n.1058-6358C>A)
c.2129+5603C>A
c.7593C>A (p.Phe2531Leu)
c.8085C>A (p.Phe2695Leu)
c.8052C>A (p.Phe2684Leu)
c.8025C>A (p.Phe2675Leu)
13g.23335843A>CCA387517532SACSc.2185+17942T>G (n.2185+17942T>G)
c.8060T>G (p.Phe2687Cys)
c.6445+1579T>G (n.6445+1579T>G)
c.2177-6359T>G (n.2177-6359T>G)
c.2291+5742T>G (n.2291+5742T>G)
c.2318+5742T>G (n.2318+5742T>G)
c.2204-6359T>G (n.2204-6359T>G)
n.4543-6359T>G
c.2186-14169T>G (n.2186-14169T>G)
c.2221-6359T>G (n.2221-6359T>G)
c.2186-13199T>G (n.2186-13199T>G)
c.8033T>G (p.Phe2678Cys)
c.2186-6359T>G (n.2186-6359T>G)
c.2431+5602T>G (n.2431+5602T>G)
c.5783T>G (p.Phe1928Cys)
c.1058-6359T>G (n.1058-6359T>G)
c.2129+5602T>G
c.7592T>G (p.Phe2531Cys)
c.8084T>G (p.Phe2695Cys)
c.8051T>G (p.Phe2684Cys)
c.8024T>G (p.Phe2675Cys)
13g.23335843A>GCA387517531SACSc.2185+17942T>C (n.2185+17942T>C)
c.8060T>C (p.Phe2687Ser)
c.6445+1579T>C (n.6445+1579T>C)
c.2177-6359T>C (n.2177-6359T>C)
c.2291+5742T>C (n.2291+5742T>C)
c.2318+5742T>C (n.2318+5742T>C)
c.2204-6359T>C (n.2204-6359T>C)
n.4543-6359T>C
c.2186-14169T>C (n.2186-14169T>C)
c.2221-6359T>C (n.2221-6359T>C)
c.2186-13199T>C (n.2186-13199T>C)
c.8033T>C (p.Phe2678Ser)
c.2186-6359T>C (n.2186-6359T>C)
c.2431+5602T>C (n.2431+5602T>C)
c.5783T>C (p.Phe1928Ser)
c.1058-6359T>C (n.1058-6359T>C)
c.2129+5602T>C
c.7592T>C (p.Phe2531Ser)
c.8084T>C (p.Phe2695Ser)
c.8051T>C (p.Phe2684Ser)
c.8024T>C (p.Phe2675Ser)
13g.23335843A>TCA387517530SACSc.2185+17942T>A (n.2185+17942T>A)
c.8060T>A (p.Phe2687Tyr)
c.6445+1579T>A (n.6445+1579T>A)
c.2177-6359T>A (n.2177-6359T>A)
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c.2318+5742T>A (n.2318+5742T>A)
c.2204-6359T>A (n.2204-6359T>A)
n.4543-6359T>A
c.2186-14169T>A (n.2186-14169T>A)
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c.8033T>A (p.Phe2678Tyr)
c.2186-6359T>A (n.2186-6359T>A)
c.2431+5602T>A (n.2431+5602T>A)
c.5783T>A (p.Phe1928Tyr)
c.1058-6359T>A (n.1058-6359T>A)
c.2129+5602T>A
c.7592T>A (p.Phe2531Tyr)
c.8084T>A (p.Phe2695Tyr)
c.8051T>A (p.Phe2684Tyr)
c.8024T>A (p.Phe2675Tyr)
13g.23335843_23335844insTCA2798500438SACSc.2185+17941_2185+17942insA (n.2185+17941_2185+17942insA)
c.8059_8060insA (p.Phe2687TyrfsTer14)
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c.2177-6360_2177-6359insA (n.2177-6360_2177-6359insA)
c.2291+5741_2291+5742insA (n.2291+5741_2291+5742insA)
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c.2204-6360_2204-6359insA (n.2204-6360_2204-6359insA)
n.4543-6360_4543-6359insA
c.2186-14170_2186-14169insA (n.2186-14170_2186-14169insA)
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c.2186-6360_2186-6359insA (n.2186-6360_2186-6359insA)
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c.5782_5783insA (p.Phe1928TyrfsTer14)
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c.2129+5601_2129+5602insA
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c.8083_8084insA (p.Phe2695TyrfsTer14)
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c.8023_8024insA (p.Phe2675TyrfsTer14)
13g.23335844A>CCA387517533SACSc.2185+17941T>G (n.2185+17941T>G)
c.8059T>G (p.Phe2687Val)
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c.2177-6360T>G (n.2177-6360T>G)
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c.2204-6360T>G (n.2204-6360T>G)
n.4543-6360T>G
c.2186-14170T>G (n.2186-14170T>G)
c.2221-6360T>G (n.2221-6360T>G)
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c.8032T>G (p.Phe2678Val)
c.2186-6360T>G (n.2186-6360T>G)
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c.5782T>G (p.Phe1928Val)
c.1058-6360T>G (n.1058-6360T>G)
c.2129+5601T>G
c.7591T>G (p.Phe2531Val)
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c.8023T>G (p.Phe2675Val)
 gnomAD v4
13g.23335844A>GCA387517534SACSc.2185+17941T>C (n.2185+17941T>C)
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n.4543-6360T>C
c.2186-14170T>C (n.2186-14170T>C)
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c.8032T>C (p.Phe2678Leu)
c.2186-6360T>C (n.2186-6360T>C)
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c.8050T>C (p.Phe2684Leu)
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13g.23335844A>TCA387517535SACSc.2185+17941T>A (n.2185+17941T>A)
c.8059T>A (p.Phe2687Ile)
c.6445+1578T>A (n.6445+1578T>A)
c.2177-6360T>A (n.2177-6360T>A)
c.2291+5741T>A (n.2291+5741T>A)
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c.2204-6360T>A (n.2204-6360T>A)
n.4543-6360T>A
c.2186-14170T>A (n.2186-14170T>A)
c.2221-6360T>A (n.2221-6360T>A)
c.2186-13200T>A (n.2186-13200T>A)
c.8032T>A (p.Phe2678Ile)
c.2186-6360T>A (n.2186-6360T>A)
c.2431+5601T>A (n.2431+5601T>A)
c.5782T>A (p.Phe1928Ile)
c.1058-6360T>A (n.1058-6360T>A)
c.2129+5601T>A
c.7591T>A (p.Phe2531Ile)
c.8083T>A (p.Phe2695Ile)
c.8050T>A (p.Phe2684Ile)
c.8023T>A (p.Phe2675Ile)
13g.23335845C>ACA387517536SACSc.2185+17940G>T (n.2185+17940G>T)
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c.6445+1577G>T (n.6445+1577G>T)
c.2177-6361G>T (n.2177-6361G>T)
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c.2204-6361G>T (n.2204-6361G>T)
n.4543-6361G>T
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c.5781G>T (p.Gln1927His)
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13g.23335845C=CA2078624285SACSc.2185+17940G= (n.2185+17940G=)
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c.2291+5740G= (n.2291+5740G=)
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n.4543-6361G=
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c.2129+5600G=
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c.8022G= (p.Gln2674=)
13g.23335845C>GCA387517537SACSc.2185+17940G>C (n.2185+17940G>C)
c.8058G>C (p.Gln2686His)
c.6445+1577G>C (n.6445+1577G>C)
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c.2204-6361G>C (n.2204-6361G>C)
n.4543-6361G>C
c.2186-14171G>C (n.2186-14171G>C)
c.2221-6361G>C (n.2221-6361G>C)
c.2186-13201G>C (n.2186-13201G>C)
c.8031G>C (p.Gln2677His)
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c.5781G>C (p.Gln1927His)
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c.2129+5600G>C
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c.8082G>C (p.Gln2694His)
c.8049G>C (p.Gln2683His)
c.8022G>C (p.Gln2674His)
13g.23335845C>TCA483160819SACSc.2185+17940G>A (n.2185+17940G>A)
c.8058G>A (p.Gln2686=)
c.6445+1577G>A (n.6445+1577G>A)
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c.8031G>A (p.Gln2677=)
c.2186-6361G>A (n.2186-6361G>A)
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c.5781G>A (p.Gln1927=)
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c.2129+5600G>A
c.7590G>A (p.Gln2530=)
c.8082G>A (p.Gln2694=)
c.8049G>A (p.Gln2683=)
c.8022G>A (p.Gln2674=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335846T>ACA387517538SACSc.2185+17939A>T (n.2185+17939A>T)
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c.8048A>T (p.Gln2683Leu)
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13g.23335846T>CCA387517539SACSc.2185+17939A>G (n.2185+17939A>G)
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c.8048A>G (p.Gln2683Arg)
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 gnomAD v4
13g.23335846T>GCA387517540SACSc.2185+17939A>C (n.2185+17939A>C)
c.8057A>C (p.Gln2686Pro)
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c.8030A>C (p.Gln2677Pro)
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c.5780A>C (p.Gln1927Pro)
c.1058-6362A>C (n.1058-6362A>C)
c.2129+5599A>C
c.7589A>C (p.Gln2530Pro)
c.8081A>C (p.Gln2694Pro)
c.8048A>C (p.Gln2683Pro)
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13g.23335847G>ACA387517541SACSc.2185+17938C>T (n.2185+17938C>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23335847G>CCA387517542SACSc.2185+17938C>G (n.2185+17938C>G)
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13g.23335847G=CA2078624290SACSc.2185+17938C= (n.2185+17938C=)
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c.5779C= (p.Gln1927=)
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c.2129+5598C=
c.7588C= (p.Gln2530=)
c.8080C= (p.Gln2694=)
c.8047C= (p.Gln2683=)
c.8020C= (p.Gln2674=)
13g.23335847G>TCA387517543SACSc.2185+17938C>A (n.2185+17938C>A)
c.8056C>A (p.Gln2686Lys)
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13g.23335848T>ACA483160825SACSc.2185+17937A>T (n.2185+17937A>T)
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13g.23335848T>CCA6910828SACSc.2185+17937A>G (n.2185+17937A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335848T>GCA483160827SACSc.2185+17937A>C (n.2185+17937A>C)
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13g.23335848T=CA2078624298SACSc.2185+17937A= (n.2185+17937A=)
c.8055A= (p.Thr2685=)
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n.4543-6364A=
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c.8028A= (p.Thr2676=)
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c.2129+5597A=
c.7587A= (p.Thr2529=)
c.8079A= (p.Thr2693=)
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c.8019A= (p.Thr2673=)
13g.23335849delCA2798500439SACSc.2185+17936del (n.2185+17936del)
c.8054del (p.Thr2685AsnfsTer?)
c.6445+1573del (n.6445+1573del)
c.2177-6365del (n.2177-6365del)
c.2291+5736del (n.2291+5736del)
c.2318+5736del (n.2318+5736del)
c.2204-6365del (n.2204-6365del)
n.4543-6365del
c.2186-14175del (n.2186-14175del)
c.2221-6365del (n.2221-6365del)
c.2186-13205del (n.2186-13205del)
c.8027del (p.Thr2676AsnfsTer?)
c.2186-6365del (n.2186-6365del)
c.2431+5596del (n.2431+5596del)
c.5777del (p.Thr1926AsnfsTer?)
c.1058-6365del (n.1058-6365del)
c.2129+5596del
c.7586del (p.Thr2529AsnfsTer?)
c.8078del (p.Thr2693AsnfsTer?)
c.8045del (p.Thr2682AsnfsTer?)
c.8018del (p.Thr2673AsnfsTer?)
13g.23335849G>ACA387517544SACSc.2185+17936C>T (n.2185+17936C>T)
c.8054C>T (p.Thr2685Ile)
c.6445+1573C>T (n.6445+1573C>T)
c.2177-6365C>T (n.2177-6365C>T)
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c.2204-6365C>T (n.2204-6365C>T)
n.4543-6365C>T
c.2186-14175C>T (n.2186-14175C>T)
c.2221-6365C>T (n.2221-6365C>T)
c.2186-13205C>T (n.2186-13205C>T)
c.8027C>T (p.Thr2676Ile)
c.2186-6365C>T (n.2186-6365C>T)
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c.5777C>T (p.Thr1926Ile)
c.1058-6365C>T (n.1058-6365C>T)
c.2129+5596C>T
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13g.23335849G>CCA387517546SACSc.2185+17936C>G (n.2185+17936C>G)
c.8054C>G (p.Thr2685Arg)
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n.4543-6365C>G
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c.2129+5596C>G
c.7586C>G (p.Thr2529Arg)
c.8078C>G (p.Thr2693Arg)
c.8045C>G (p.Thr2682Arg)
c.8018C>G (p.Thr2673Arg)
 ClinVar
13g.23335849G>TCA387517545SACSc.2185+17936C>A (n.2185+17936C>A)
c.8054C>A (p.Thr2685Lys)
c.6445+1573C>A (n.6445+1573C>A)
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c.2204-6365C>A (n.2204-6365C>A)
n.4543-6365C>A
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c.2221-6365C>A (n.2221-6365C>A)
c.2186-13205C>A (n.2186-13205C>A)
c.8027C>A (p.Thr2676Lys)
c.2186-6365C>A (n.2186-6365C>A)
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c.5777C>A (p.Thr1926Lys)
c.1058-6365C>A (n.1058-6365C>A)
c.2129+5596C>A
c.7586C>A (p.Thr2529Lys)
c.8078C>A (p.Thr2693Lys)
c.8045C>A (p.Thr2682Lys)
c.8018C>A (p.Thr2673Lys)
13g.23335850T>ACA387517547SACSc.2185+17935A>T (n.2185+17935A>T)
c.8053A>T (p.Thr2685Ser)
c.6445+1572A>T (n.6445+1572A>T)
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c.8026A>T (p.Thr2676Ser)
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c.2431+5595A>T (n.2431+5595A>T)
c.5776A>T (p.Thr1926Ser)
c.1058-6366A>T (n.1058-6366A>T)
c.2129+5595A>T
c.7585A>T (p.Thr2529Ser)
c.8077A>T (p.Thr2693Ser)
c.8044A>T (p.Thr2682Ser)
c.8017A>T (p.Thr2673Ser)
13g.23335850T>CCA387517549SACSc.2185+17935A>G (n.2185+17935A>G)
c.8053A>G (p.Thr2685Ala)
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c.2177-6366A>G (n.2177-6366A>G)
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n.4543-6366A>G
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c.8026A>G (p.Thr2676Ala)
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c.5776A>G (p.Thr1926Ala)
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c.2129+5595A>G
c.7585A>G (p.Thr2529Ala)
c.8077A>G (p.Thr2693Ala)
c.8044A>G (p.Thr2682Ala)
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 ClinVar
13g.23335850T>GCA387517548SACSc.2185+17935A>C (n.2185+17935A>C)
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13g.23335851C>ACA387517550SACSc.2185+17934G>T (n.2185+17934G>T)
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n.4543-6367G>C
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c.8025G>C (p.Arg2675Ser)
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 dbSNP
13g.23335852C>ACA387517552SACSc.2185+17933G>T (n.2185+17933G>T)
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13g.23335853T>ACA387517555SACSc.2185+17932A>T (n.2185+17932A>T)
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13g.23335853T>GCA483160848SACSc.2185+17932A>C (n.2185+17932A>C)
c.8050A>C (p.Arg2684=)
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c.8023A>C (p.Arg2675=)
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c.5773A>C (p.Arg1925=)
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c.8074A>C (p.Arg2692=)
c.8041A>C (p.Arg2681=)
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13g.23335854_23335858dupCA2622328995SACSc.2185+17928_2185+17932dup (n.2185+17928_2185+17932dup)
c.8046_8050dup (p.Arg2684IlefsTer?)
c.6445+1565_6445+1569dup (n.6445+1565_6445+1569dup)
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n.4543-6373_4543-6369dup
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c.2221-6373_2221-6369dup (n.2221-6373_2221-6369dup)
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c.8019_8023dup (p.Arg2675IlefsTer?)
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c.5769_5773dup (p.Arg1925IlefsTer?)
c.1058-6373_1058-6369dup (n.1058-6373_1058-6369dup)
c.2129+5588_2129+5592dup
c.7578_7582dup (p.Arg2528IlefsTer?)
c.8070_8074dup (p.Arg2692IlefsTer?)
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c.8010_8014dup (p.Arg2672IlefsTer?)
 gnomAD v4
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13g.23335854A>CCA6910830SACSc.2185+17931T>G (n.2185+17931T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5772T>C (p.Phe1924=)
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c.2129+5591T>C
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c.8040T>C (p.Phe2680=)
c.8013T>C (p.Phe2671=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335854A>TCA387517557SACSc.2185+17931T>A (n.2185+17931T>A)
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 gnomAD v4
13g.23335855A>CCA387517558SACSc.2185+17930T>G (n.2185+17930T>G)
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c.2129+5590T>A
c.7580T>A (p.Phe2527Tyr)
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c.8039T>A (p.Phe2680Tyr)
c.8012T>A (p.Phe2671Tyr)
13g.23335856A>CCA387517563SACSc.2185+17929T>G (n.2185+17929T>G)
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 gnomAD v4
13g.23335856A>TCA387517561SACSc.2185+17929T>A (n.2185+17929T>A)
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c.8038T>A (p.Phe2680Ile)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335857A>GCA483160857SACSc.2185+17928T>C (n.2185+17928T>C)
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13g.23335857A>TCA387517564SACSc.2185+17928T>A (n.2185+17928T>A)
c.8046T>A (p.Asp2682Glu)
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13g.23335858T>ACA387517565SACSc.2185+17927A>T (n.2185+17927A>T)
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c.8017G>C (p.Asp2673His)
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c.5767G>C (p.Asp1923His)
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c.2129+5586G>C
c.7576G>C (p.Asp2526His)
c.8068G>C (p.Asp2690His)
c.8035G>C (p.Asp2679His)
c.8008G>C (p.Asp2670His)
 gnomAD v4
13g.23335859C>TCA387517570SACSc.2185+17926G>A (n.2185+17926G>A)
c.8044G>A (p.Asp2682Asn)
c.6445+1563G>A (n.6445+1563G>A)
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c.2291+5726G>A (n.2291+5726G>A)
c.2318+5726G>A (n.2318+5726G>A)
c.2204-6375G>A (n.2204-6375G>A)
n.4543-6375G>A
c.2186-14185G>A (n.2186-14185G>A)
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c.8017G>A (p.Asp2673Asn)
c.2186-6375G>A (n.2186-6375G>A)
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c.2129+5586G>A
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c.8068G>A (p.Asp2690Asn)
c.8035G>A (p.Asp2679Asn)
c.8008G>A (p.Asp2670Asn)
13g.23335860T>ACA483160866SACSc.2185+17925A>T (n.2185+17925A>T)
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n.4543-6376A>T
c.2186-14186A>T (n.2186-14186A>T)
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c.2186-13216A>T (n.2186-13216A>T)
c.8016A>T (p.Ala2672=)
c.2186-6376A>T (n.2186-6376A>T)
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c.5766A>T (p.Ala1922=)
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c.2129+5585A>T
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c.8007A>T (p.Ala2669=)
13g.23335860T>CCA483160870SACSc.2185+17925A>G (n.2185+17925A>G)
c.8043A>G (p.Ala2681=)
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n.4543-6376A>G
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c.8016A>G (p.Ala2672=)
c.2186-6376A>G (n.2186-6376A>G)
c.2431+5585A>G (n.2431+5585A>G)
c.5766A>G (p.Ala1922=)
c.1058-6376A>G (n.1058-6376A>G)
c.2129+5585A>G
c.7575A>G (p.Ala2525=)
c.8067A>G (p.Ala2689=)
c.8034A>G (p.Ala2678=)
c.8007A>G (p.Ala2669=)
 gnomAD v4
13g.23335860T>GCA483160873SACSc.2185+17925A>C (n.2185+17925A>C)
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c.6445+1562A>C (n.6445+1562A>C)
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c.2204-6376A>C (n.2204-6376A>C)
n.4543-6376A>C
c.2186-14186A>C (n.2186-14186A>C)
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c.8016A>C (p.Ala2672=)
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c.5766A>C (p.Ala1922=)
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c.2129+5585A>C
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c.8067A>C (p.Ala2689=)
c.8034A>C (p.Ala2678=)
c.8007A>C (p.Ala2669=)
13g.23335861G>ACA387517571SACSc.2185+17924C>T (n.2185+17924C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335861G>CCA387517572SACSc.2185+17924C>G (n.2185+17924C>G)
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13g.23335861G=CA2078624321SACSc.2185+17924C= (n.2185+17924C=)
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13g.23335861G>TCA387517573SACSc.2185+17924C>A (n.2185+17924C>A)
c.8042C>A (p.Ala2681Glu)
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c.2177-6377C>A (n.2177-6377C>A)
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n.4543-6377C>A
c.2186-14187C>A (n.2186-14187C>A)
c.2221-6377C>A (n.2221-6377C>A)
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c.8015C>A (p.Ala2672Glu)
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c.5765C>A (p.Ala1922Glu)
c.1058-6377C>A (n.1058-6377C>A)
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c.7574C>A (p.Ala2525Glu)
c.8066C>A (p.Ala2689Glu)
c.8033C>A (p.Ala2678Glu)
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13g.23335862C>ACA387517576SACSc.2185+17923G>T (n.2185+17923G>T)
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n.4543-6378G>T
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c.8014G>T (p.Ala2672Ser)
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c.5764G>T (p.Ala1922Ser)
c.1058-6378G>T (n.1058-6378G>T)
c.2129+5583G>T
c.7573G>T (p.Ala2525Ser)
c.8065G>T (p.Ala2689Ser)
c.8032G>T (p.Ala2678Ser)
c.8005G>T (p.Ala2669Ser)
13g.23335862C=CA2078624324SACSc.2185+17923G= (n.2185+17923G=)
c.8041G= (p.Ala2681=)
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c.7573G= (p.Ala2525=)
c.8065G= (p.Ala2689=)
c.8032G= (p.Ala2678=)
c.8005G= (p.Ala2669=)
13g.23335862C>GCA387517575SACSc.2185+17923G>C (n.2185+17923G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335862C>TCA387517574SACSc.2185+17923G>A (n.2185+17923G>A)
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 gnomAD v4
13g.23335863A>CCA387517577SACSc.2185+17922T>G (n.2185+17922T>G)
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13g.23335863A>GCA483160880SACSc.2185+17922T>C (n.2185+17922T>C)
c.8040T>C (p.Asp2680=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335863A>TCA387517578SACSc.2185+17922T>A (n.2185+17922T>A)
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13g.23335864T>ACA387517579SACSc.2185+17921A>T (n.2185+17921A>T)
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13g.23335864T>CCA6910832SACSc.2185+17921A>G (n.2185+17921A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335864T>GCA387517580SACSc.2185+17921A>C (n.2185+17921A>C)
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c.8012A>C (p.Asp2671Ala)
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13g.23335864T=CA2078624328SACSc.2185+17921A= (n.2185+17921A=)
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c.2129+5581A=
c.7571A= (p.Asp2524=)
c.8063A= (p.Asp2688=)
c.8030A= (p.Asp2677=)
c.8003A= (p.Asp2668=)
13g.23335865C>ACA387517581SACSc.2185+17920G>T (n.2185+17920G>T)
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c.8002G>T (p.Asp2668Tyr)
13g.23335865C=CA2078624332SACSc.2185+17920G= (n.2185+17920G=)
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c.8029G= (p.Asp2677=)
c.8002G= (p.Asp2668=)
13g.23335865C>GCA387517582SACSc.2185+17920G>C (n.2185+17920G>C)
c.8038G>C (p.Asp2680His)
c.6445+1557G>C (n.6445+1557G>C)
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c.8011G>C (p.Asp2671His)
c.2186-6381G>C (n.2186-6381G>C)
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c.5761G>C (p.Asp1921His)
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c.2129+5580G>C
c.7570G>C (p.Asp2524His)
c.8062G>C (p.Asp2688His)
c.8029G>C (p.Asp2677His)
c.8002G>C (p.Asp2668His)
13g.23335865C>TCA387517583SACSc.2185+17920G>A (n.2185+17920G>A)
c.8038G>A (p.Asp2680Asn)
c.6445+1557G>A (n.6445+1557G>A)
c.2177-6381G>A (n.2177-6381G>A)
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n.4543-6381G>A
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c.8011G>A (p.Asp2671Asn)
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c.5761G>A (p.Asp1921Asn)
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c.2129+5580G>A
c.7570G>A (p.Asp2524Asn)
c.8062G>A (p.Asp2688Asn)
c.8029G>A (p.Asp2677Asn)
c.8002G>A (p.Asp2668Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335866C>ACA387517584SACSc.2185+17919G>T (n.2185+17919G>T)
c.8037G>T (p.Leu2679Phe)
c.6445+1556G>T (n.6445+1556G>T)
c.2177-6382G>T (n.2177-6382G>T)
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n.4543-6382G>T
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c.2221-6382G>T (n.2221-6382G>T)
c.2186-13222G>T (n.2186-13222G>T)
c.8010G>T (p.Leu2670Phe)
c.2186-6382G>T (n.2186-6382G>T)
c.2431+5579G>T (n.2431+5579G>T)
c.5760G>T (p.Leu1920Phe)
c.1058-6382G>T (n.1058-6382G>T)
c.2129+5579G>T
c.7569G>T (p.Leu2523Phe)
c.8061G>T (p.Leu2687Phe)
c.8028G>T (p.Leu2676Phe)
c.8001G>T (p.Leu2667Phe)
 gnomAD v4
13g.23335866C>GCA387517585SACSc.2185+17919G>C (n.2185+17919G>C)
c.8037G>C (p.Leu2679Phe)
c.6445+1556G>C (n.6445+1556G>C)
c.2177-6382G>C (n.2177-6382G>C)
c.2291+5719G>C (n.2291+5719G>C)
c.2318+5719G>C (n.2318+5719G>C)
c.2204-6382G>C (n.2204-6382G>C)
n.4543-6382G>C
c.2186-14192G>C (n.2186-14192G>C)
c.2221-6382G>C (n.2221-6382G>C)
c.2186-13222G>C (n.2186-13222G>C)
c.8010G>C (p.Leu2670Phe)
c.2186-6382G>C (n.2186-6382G>C)
c.2431+5579G>C (n.2431+5579G>C)
c.5760G>C (p.Leu1920Phe)
c.1058-6382G>C (n.1058-6382G>C)
c.2129+5579G>C
c.7569G>C (p.Leu2523Phe)
c.8061G>C (p.Leu2687Phe)
c.8028G>C (p.Leu2676Phe)
c.8001G>C (p.Leu2667Phe)
13g.23335866C>TCA483160890SACSc.2185+17919G>A (n.2185+17919G>A)
c.8037G>A (p.Leu2679=)
c.6445+1556G>A (n.6445+1556G>A)
c.2177-6382G>A (n.2177-6382G>A)
c.2291+5719G>A (n.2291+5719G>A)
c.2318+5719G>A (n.2318+5719G>A)
c.2204-6382G>A (n.2204-6382G>A)
n.4543-6382G>A
c.2186-14192G>A (n.2186-14192G>A)
c.2221-6382G>A (n.2221-6382G>A)
c.2186-13222G>A (n.2186-13222G>A)
c.8010G>A (p.Leu2670=)
c.2186-6382G>A (n.2186-6382G>A)
c.2431+5579G>A (n.2431+5579G>A)
c.5760G>A (p.Leu1920=)
c.1058-6382G>A (n.1058-6382G>A)
c.2129+5579G>A
c.7569G>A (p.Leu2523=)
c.8061G>A (p.Leu2687=)
c.8028G>A (p.Leu2676=)
c.8001G>A (p.Leu2667=)
13g.23335866_23335867delCA912980144SACSc.2185+17918_2185+17919del (n.2185+17918_2185+17919del)
c.8036_8037del (p.Leu2679Ter)
c.6445+1555_6445+1556del (n.6445+1555_6445+1556del)
c.2177-6383_2177-6382del (n.2177-6383_2177-6382del)
c.2291+5718_2291+5719del (n.2291+5718_2291+5719del)
c.2318+5718_2318+5719del (n.2318+5718_2318+5719del)
c.2204-6383_2204-6382del (n.2204-6383_2204-6382del)
n.4543-6383_4543-6382del
c.2186-14193_2186-14192del (n.2186-14193_2186-14192del)
c.2221-6383_2221-6382del (n.2221-6383_2221-6382del)
c.2186-13223_2186-13222del (n.2186-13223_2186-13222del)
c.8009_8010del (p.Leu2670Ter)
c.2186-6383_2186-6382del (n.2186-6383_2186-6382del)
c.2431+5578_2431+5579del (n.2431+5578_2431+5579del)
c.5759_5760del (p.Leu1920Ter)
c.1058-6383_1058-6382del (n.1058-6383_1058-6382del)
c.2129+5578_2129+5579del
c.7568_7569del (p.Leu2523Ter)
c.8060_8061del (p.Leu2687Ter)
c.8027_8028del (p.Leu2676Ter)
c.8000_8001del (p.Leu2667Ter)
13g.23335866_23335867delinsCACA2078624336SACSc.2185+17918_2185+17919delinsTG (n.2185+17918_2185+17919delinsTG)
c.8036_8037delinsTG (p.Leu2679=)
c.6445+1555_6445+1556delinsTG (n.6445+1555_6445+1556delinsTG)
c.2177-6383_2177-6382delinsTG (n.2177-6383_2177-6382delinsTG)
c.2291+5718_2291+5719delinsTG (n.2291+5718_2291+5719delinsTG)
c.2318+5718_2318+5719delinsTG (n.2318+5718_2318+5719delinsTG)
c.2204-6383_2204-6382delinsTG (n.2204-6383_2204-6382delinsTG)
n.4543-6383_4543-6382delinsTG
c.2186-14193_2186-14192delinsTG (n.2186-14193_2186-14192delinsTG)
c.2221-6383_2221-6382delinsTG (n.2221-6383_2221-6382delinsTG)
c.2186-13223_2186-13222delinsTG (n.2186-13223_2186-13222delinsTG)
c.8009_8010delinsTG (p.Leu2670=)
c.2186-6383_2186-6382delinsTG (n.2186-6383_2186-6382delinsTG)
c.2431+5578_2431+5579delinsTG (n.2431+5578_2431+5579delinsTG)
c.5759_5760delinsTG (p.Leu1920=)
c.1058-6383_1058-6382delinsTG (n.1058-6383_1058-6382delinsTG)
c.2129+5578_2129+5579delinsTG
c.7568_7569delinsTG (p.Leu2523=)
c.8060_8061delinsTG (p.Leu2687=)
c.8027_8028delinsTG (p.Leu2676=)
c.8000_8001delinsTG (p.Leu2667=)
13g.23335867A>CCA387517586SACSc.2185+17918T>G (n.2185+17918T>G)
c.8036T>G (p.Leu2679Trp)
c.6445+1555T>G (n.6445+1555T>G)
c.2177-6383T>G (n.2177-6383T>G)
c.2291+5718T>G (n.2291+5718T>G)
c.2318+5718T>G (n.2318+5718T>G)
c.2204-6383T>G (n.2204-6383T>G)
n.4543-6383T>G
c.2186-14193T>G (n.2186-14193T>G)
c.2221-6383T>G (n.2221-6383T>G)
c.2186-13223T>G (n.2186-13223T>G)
c.8009T>G (p.Leu2670Trp)
c.2186-6383T>G (n.2186-6383T>G)
c.2431+5578T>G (n.2431+5578T>G)
c.5759T>G (p.Leu1920Trp)
c.1058-6383T>G (n.1058-6383T>G)
c.2129+5578T>G
c.7568T>G (p.Leu2523Trp)
c.8060T>G (p.Leu2687Trp)
c.8027T>G (p.Leu2676Trp)
c.8000T>G (p.Leu2667Trp)
13g.23335867A>GCA387517587SACSc.2185+17918T>C (n.2185+17918T>C)
c.8036T>C (p.Leu2679Ser)
c.6445+1555T>C (n.6445+1555T>C)
c.2177-6383T>C (n.2177-6383T>C)
c.2291+5718T>C (n.2291+5718T>C)
c.2318+5718T>C (n.2318+5718T>C)
c.2204-6383T>C (n.2204-6383T>C)
n.4543-6383T>C
c.2186-14193T>C (n.2186-14193T>C)
c.2221-6383T>C (n.2221-6383T>C)
c.2186-13223T>C (n.2186-13223T>C)
c.8009T>C (p.Leu2670Ser)
c.2186-6383T>C (n.2186-6383T>C)
c.2431+5578T>C (n.2431+5578T>C)
c.5759T>C (p.Leu1920Ser)
c.1058-6383T>C (n.1058-6383T>C)
c.2129+5578T>C
c.7568T>C (p.Leu2523Ser)
c.8060T>C (p.Leu2687Ser)
c.8027T>C (p.Leu2676Ser)
c.8000T>C (p.Leu2667Ser)
13g.23335867A>TCA387517588SACSc.2185+17918T>A (n.2185+17918T>A)
c.8036T>A (p.Leu2679Ter)
c.6445+1555T>A (n.6445+1555T>A)
c.2177-6383T>A (n.2177-6383T>A)
c.2291+5718T>A (n.2291+5718T>A)
c.2318+5718T>A (n.2318+5718T>A)
c.2204-6383T>A (n.2204-6383T>A)
n.4543-6383T>A
c.2186-14193T>A (n.2186-14193T>A)
c.2221-6383T>A (n.2221-6383T>A)
c.2186-13223T>A (n.2186-13223T>A)
c.8009T>A (p.Leu2670Ter)
c.2186-6383T>A (n.2186-6383T>A)
c.2431+5578T>A (n.2431+5578T>A)
c.5759T>A (p.Leu1920Ter)
c.1058-6383T>A (n.1058-6383T>A)
c.2129+5578T>A
c.7568T>A (p.Leu2523Ter)
c.8060T>A (p.Leu2687Ter)
c.8027T>A (p.Leu2676Ter)
c.8000T>A (p.Leu2667Ter)
13g.23335869dupCA2580086904SACSc.2185+17918dup (n.2185+17918dup)
c.8036dup (p.Leu2679PhefsTer6)
c.6445+1555dup (n.6445+1555dup)
c.2177-6383dup (n.2177-6383dup)
c.2291+5718dup (n.2291+5718dup)
c.2318+5718dup (n.2318+5718dup)
c.2204-6383dup (n.2204-6383dup)
n.4543-6383dup
c.2186-14193dup (n.2186-14193dup)
c.2221-6383dup (n.2221-6383dup)
c.2186-13223dup (n.2186-13223dup)
c.8009dup (p.Leu2670PhefsTer6)
c.2186-6383dup (n.2186-6383dup)
c.2431+5578dup (n.2431+5578dup)
c.5759dup (p.Leu1920PhefsTer6)
c.1058-6383dup (n.1058-6383dup)
c.2129+5578dup
c.7568dup (p.Leu2523PhefsTer6)
c.8060dup (p.Leu2687PhefsTer6)
c.8027dup (p.Leu2676PhefsTer6)
c.8000dup (p.Leu2667PhefsTer6)
 ClinVar
13g.23335869delCA658823501SACSc.2185+17918del (n.2185+17918del)
c.8036del (p.Leu2679TrpfsTer?)
c.6445+1555del (n.6445+1555del)
c.2177-6383del (n.2177-6383del)
c.2291+5718del (n.2291+5718del)
c.2318+5718del (n.2318+5718del)
c.2204-6383del (n.2204-6383del)
n.4543-6383del
c.2186-14193del (n.2186-14193del)
c.2221-6383del (n.2221-6383del)
c.2186-13223del (n.2186-13223del)
c.8009del (p.Leu2670TrpfsTer?)
c.2186-6383del (n.2186-6383del)
c.2431+5578del (n.2431+5578del)
c.5759del (p.Leu1920TrpfsTer?)
c.1058-6383del (n.1058-6383del)
c.2129+5578del
c.7568del (p.Leu2523TrpfsTer?)
c.8060del (p.Leu2687TrpfsTer?)
c.8027del (p.Leu2676TrpfsTer?)
c.8000del (p.Leu2667TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23335868A=CA2078624345SACSc.2185+17917T= (n.2185+17917T=)
c.8035T= (p.Leu2679=)
c.6445+1554T= (n.6445+1554T=)
c.2177-6384T= (n.2177-6384T=)
c.2291+5717T= (n.2291+5717T=)
c.2318+5717T= (n.2318+5717T=)
c.2204-6384T= (n.2204-6384T=)
n.4543-6384T=
c.2186-14194T= (n.2186-14194T=)
c.2221-6384T= (n.2221-6384T=)
c.2186-13224T= (n.2186-13224T=)
c.8008T= (p.Leu2670=)
c.2186-6384T= (n.2186-6384T=)
c.2431+5577T= (n.2431+5577T=)
c.5758T= (p.Leu1920=)
c.1058-6384T= (n.1058-6384T=)
c.2129+5577T=
c.7567T= (p.Leu2523=)
c.8059T= (p.Leu2687=)
c.8026T= (p.Leu2676=)
c.7999T= (p.Leu2667=)
13g.23335868A>CCA387517589SACSc.2185+17917T>G (n.2185+17917T>G)
c.8035T>G (p.Leu2679Val)
c.6445+1554T>G (n.6445+1554T>G)
c.2177-6384T>G (n.2177-6384T>G)
c.2291+5717T>G (n.2291+5717T>G)
c.2318+5717T>G (n.2318+5717T>G)
c.2204-6384T>G (n.2204-6384T>G)
n.4543-6384T>G
c.2186-14194T>G (n.2186-14194T>G)
c.2221-6384T>G (n.2221-6384T>G)
c.2186-13224T>G (n.2186-13224T>G)
c.8008T>G (p.Leu2670Val)
c.2186-6384T>G (n.2186-6384T>G)
c.2431+5577T>G (n.2431+5577T>G)
c.5758T>G (p.Leu1920Val)
c.1058-6384T>G (n.1058-6384T>G)
c.2129+5577T>G
c.7567T>G (p.Leu2523Val)
c.8059T>G (p.Leu2687Val)
c.8026T>G (p.Leu2676Val)
c.7999T>G (p.Leu2667Val)
 dbSNP
13g.23335868A>GCA6910833SACSc.2185+17917T>C (n.2185+17917T>C)
c.8035T>C (p.Leu2679=)
c.6445+1554T>C (n.6445+1554T>C)
c.2177-6384T>C (n.2177-6384T>C)
c.2291+5717T>C (n.2291+5717T>C)
c.2318+5717T>C (n.2318+5717T>C)
c.2204-6384T>C (n.2204-6384T>C)
n.4543-6384T>C
c.2186-14194T>C (n.2186-14194T>C)
c.2221-6384T>C (n.2221-6384T>C)
c.2186-13224T>C (n.2186-13224T>C)
c.8008T>C (p.Leu2670=)
c.2186-6384T>C (n.2186-6384T>C)
c.2431+5577T>C (n.2431+5577T>C)
c.5758T>C (p.Leu1920=)
c.1058-6384T>C (n.1058-6384T>C)
c.2129+5577T>C
c.7567T>C (p.Leu2523=)
c.8059T>C (p.Leu2687=)
c.8026T>C (p.Leu2676=)
c.7999T>C (p.Leu2667=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335868A>TCA387517590SACSc.2185+17917T>A (n.2185+17917T>A)
c.8035T>A (p.Leu2679Met)
c.6445+1554T>A (n.6445+1554T>A)
c.2177-6384T>A (n.2177-6384T>A)
c.2291+5717T>A (n.2291+5717T>A)
c.2318+5717T>A (n.2318+5717T>A)
c.2204-6384T>A (n.2204-6384T>A)
n.4543-6384T>A
c.2186-14194T>A (n.2186-14194T>A)
c.2221-6384T>A (n.2221-6384T>A)
c.2186-13224T>A (n.2186-13224T>A)
c.8008T>A (p.Leu2670Met)
c.2186-6384T>A (n.2186-6384T>A)
c.2431+5577T>A (n.2431+5577T>A)
c.5758T>A (p.Leu1920Met)
c.1058-6384T>A (n.1058-6384T>A)
c.2129+5577T>A
c.7567T>A (p.Leu2523Met)
c.8059T>A (p.Leu2687Met)
c.8026T>A (p.Leu2676Met)
c.7999T>A (p.Leu2667Met)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched