Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23335738A>CCA387517293SACSc.2185+18047T>G (n.2185+18047T>G)
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c.2129+5707T>C
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13g.23335738A>TCA387517295SACSc.2185+18047T>A (n.2185+18047T>A)
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c.2186-13094T>A (n.2186-13094T>A)
c.8138T>A (p.Ile2713Asn)
c.2186-6254T>A (n.2186-6254T>A)
c.2431+5707T>A (n.2431+5707T>A)
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c.2129+5707T>A
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c.8129T>A (p.Ile2710Asn)
13g.23335739T>ACA387517296SACSc.2185+18046A>T (n.2185+18046A>T)
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13g.23335739T>CCA387517297SACSc.2185+18046A>G (n.2185+18046A>G)
c.8164A>G (p.Ile2722Val)
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c.2129+5706A>G
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13g.23335739T>GCA387517298SACSc.2185+18046A>C (n.2185+18046A>C)
c.8164A>C (p.Ile2722Leu)
c.6445+1683A>C (n.6445+1683A>C)
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c.2186-13095A>C (n.2186-13095A>C)
c.8137A>C (p.Ile2713Leu)
c.2186-6255A>C (n.2186-6255A>C)
c.2431+5706A>C (n.2431+5706A>C)
c.5887A>C (p.Ile1963Leu)
c.1058-6255A>C (n.1058-6255A>C)
c.2129+5706A>C
c.7696A>C (p.Ile2566Leu)
c.8188A>C (p.Ile2730Leu)
c.8155A>C (p.Ile2719Leu)
c.8128A>C (p.Ile2710Leu)
13g.23335740T>ACA387517299SACSc.2185+18045A>T (n.2185+18045A>T)
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n.4543-6256A>T
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c.8136A>T (p.Glu2712Asp)
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c.5886A>T (p.Glu1962Asp)
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13g.23335740T>CCA483160893SACSc.2185+18045A>G (n.2185+18045A>G)
c.8163A>G (p.Glu2721=)
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n.4543-6256A>G
c.2186-14066A>G (n.2186-14066A>G)
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c.2186-13096A>G (n.2186-13096A>G)
c.8136A>G (p.Glu2712=)
c.2186-6256A>G (n.2186-6256A>G)
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c.5886A>G (p.Glu1962=)
c.1058-6256A>G (n.1058-6256A>G)
c.2129+5705A>G
c.7695A>G (p.Glu2565=)
c.8187A>G (p.Glu2729=)
c.8154A>G (p.Glu2718=)
c.8127A>G (p.Glu2709=)
13g.23335740T>GCA387517300SACSc.2185+18045A>C (n.2185+18045A>C)
c.8163A>C (p.Glu2721Asp)
c.6445+1682A>C (n.6445+1682A>C)
c.2177-6256A>C (n.2177-6256A>C)
c.2292-5788A>C (n.2292-5788A>C)
c.2319-5788A>C (n.2319-5788A>C)
c.2204-6256A>C (n.2204-6256A>C)
n.4543-6256A>C
c.2186-14066A>C (n.2186-14066A>C)
c.2221-6256A>C (n.2221-6256A>C)
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c.8136A>C (p.Glu2712Asp)
c.2186-6256A>C (n.2186-6256A>C)
c.2431+5705A>C (n.2431+5705A>C)
c.5886A>C (p.Glu1962Asp)
c.1058-6256A>C (n.1058-6256A>C)
c.2129+5705A>C
c.7695A>C (p.Glu2565Asp)
c.8187A>C (p.Glu2729Asp)
c.8154A>C (p.Glu2718Asp)
c.8127A>C (p.Glu2709Asp)
13g.23335741T>ACA387517301SACSc.2185+18044A>T (n.2185+18044A>T)
c.8162A>T (p.Glu2721Val)
c.6445+1681A>T (n.6445+1681A>T)
c.2177-6257A>T (n.2177-6257A>T)
c.2292-5789A>T (n.2292-5789A>T)
c.2319-5789A>T (n.2319-5789A>T)
c.2204-6257A>T (n.2204-6257A>T)
n.4543-6257A>T
c.2186-14067A>T (n.2186-14067A>T)
c.2221-6257A>T (n.2221-6257A>T)
c.2186-13097A>T (n.2186-13097A>T)
c.8135A>T (p.Glu2712Val)
c.2186-6257A>T (n.2186-6257A>T)
c.2431+5704A>T (n.2431+5704A>T)
c.5885A>T (p.Glu1962Val)
c.1058-6257A>T (n.1058-6257A>T)
c.2129+5704A>T
c.7694A>T (p.Glu2565Val)
c.8186A>T (p.Glu2729Val)
c.8153A>T (p.Glu2718Val)
c.8126A>T (p.Glu2709Val)
 gnomAD v4
13g.23335741T>CCA387517302SACSc.2185+18044A>G (n.2185+18044A>G)
c.8162A>G (p.Glu2721Gly)
c.6445+1681A>G (n.6445+1681A>G)
c.2177-6257A>G (n.2177-6257A>G)
c.2292-5789A>G (n.2292-5789A>G)
c.2319-5789A>G (n.2319-5789A>G)
c.2204-6257A>G (n.2204-6257A>G)
n.4543-6257A>G
c.2186-14067A>G (n.2186-14067A>G)
c.2221-6257A>G (n.2221-6257A>G)
c.2186-13097A>G (n.2186-13097A>G)
c.8135A>G (p.Glu2712Gly)
c.2186-6257A>G (n.2186-6257A>G)
c.2431+5704A>G (n.2431+5704A>G)
c.5885A>G (p.Glu1962Gly)
c.1058-6257A>G (n.1058-6257A>G)
c.2129+5704A>G
c.7694A>G (p.Glu2565Gly)
c.8186A>G (p.Glu2729Gly)
c.8153A>G (p.Glu2718Gly)
c.8126A>G (p.Glu2709Gly)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335741T>GCA387517303SACSc.2185+18044A>C (n.2185+18044A>C)
c.8162A>C (p.Glu2721Ala)
c.6445+1681A>C (n.6445+1681A>C)
c.2177-6257A>C (n.2177-6257A>C)
c.2292-5789A>C (n.2292-5789A>C)
c.2319-5789A>C (n.2319-5789A>C)
c.2204-6257A>C (n.2204-6257A>C)
n.4543-6257A>C
c.2186-14067A>C (n.2186-14067A>C)
c.2221-6257A>C (n.2221-6257A>C)
c.2186-13097A>C (n.2186-13097A>C)
c.8135A>C (p.Glu2712Ala)
c.2186-6257A>C (n.2186-6257A>C)
c.2431+5704A>C (n.2431+5704A>C)
c.5885A>C (p.Glu1962Ala)
c.1058-6257A>C (n.1058-6257A>C)
c.2129+5704A>C
c.7694A>C (p.Glu2565Ala)
c.8186A>C (p.Glu2729Ala)
c.8153A>C (p.Glu2718Ala)
c.8126A>C (p.Glu2709Ala)
13g.23335741T=CA2078624070SACSc.2185+18044A= (n.2185+18044A=)
c.8162A= (p.Glu2721=)
c.6445+1681A= (n.6445+1681A=)
c.2177-6257A= (n.2177-6257A=)
c.2292-5789A= (n.2292-5789A=)
c.2319-5789A= (n.2319-5789A=)
c.2204-6257A= (n.2204-6257A=)
n.4543-6257A=
c.2186-14067A= (n.2186-14067A=)
c.2221-6257A= (n.2221-6257A=)
c.2186-13097A= (n.2186-13097A=)
c.8135A= (p.Glu2712=)
c.2186-6257A= (n.2186-6257A=)
c.2431+5704A= (n.2431+5704A=)
c.5885A= (p.Glu1962=)
c.1058-6257A= (n.1058-6257A=)
c.2129+5704A=
c.7694A= (p.Glu2565=)
c.8186A= (p.Glu2729=)
c.8153A= (p.Glu2718=)
c.8126A= (p.Glu2709=)
13g.23335742C>ACA387517306SACSc.2185+18043G>T (n.2185+18043G>T)
c.8161G>T (p.Glu2721Ter)
c.6445+1680G>T (n.6445+1680G>T)
c.2177-6258G>T (n.2177-6258G>T)
c.2292-5790G>T (n.2292-5790G>T)
c.2319-5790G>T (n.2319-5790G>T)
c.2204-6258G>T (n.2204-6258G>T)
n.4543-6258G>T
c.2186-14068G>T (n.2186-14068G>T)
c.2221-6258G>T (n.2221-6258G>T)
c.2186-13098G>T (n.2186-13098G>T)
c.8134G>T (p.Glu2712Ter)
c.2186-6258G>T (n.2186-6258G>T)
c.2431+5703G>T (n.2431+5703G>T)
c.5884G>T (p.Glu1962Ter)
c.1058-6258G>T (n.1058-6258G>T)
c.2129+5703G>T
c.7693G>T (p.Glu2565Ter)
c.8185G>T (p.Glu2729Ter)
c.8152G>T (p.Glu2718Ter)
c.8125G>T (p.Glu2709Ter)
13g.23335742C>GCA387517305SACSc.2185+18043G>C (n.2185+18043G>C)
c.8161G>C (p.Glu2721Gln)
c.6445+1680G>C (n.6445+1680G>C)
c.2177-6258G>C (n.2177-6258G>C)
c.2292-5790G>C (n.2292-5790G>C)
c.2319-5790G>C (n.2319-5790G>C)
c.2204-6258G>C (n.2204-6258G>C)
n.4543-6258G>C
c.2186-14068G>C (n.2186-14068G>C)
c.2221-6258G>C (n.2221-6258G>C)
c.2186-13098G>C (n.2186-13098G>C)
c.8134G>C (p.Glu2712Gln)
c.2186-6258G>C (n.2186-6258G>C)
c.2431+5703G>C (n.2431+5703G>C)
c.5884G>C (p.Glu1962Gln)
c.1058-6258G>C (n.1058-6258G>C)
c.2129+5703G>C
c.7693G>C (p.Glu2565Gln)
c.8185G>C (p.Glu2729Gln)
c.8152G>C (p.Glu2718Gln)
c.8125G>C (p.Glu2709Gln)
13g.23335742C>TCA387517304SACSc.2185+18043G>A (n.2185+18043G>A)
c.8161G>A (p.Glu2721Lys)
c.6445+1680G>A (n.6445+1680G>A)
c.2177-6258G>A (n.2177-6258G>A)
c.2292-5790G>A (n.2292-5790G>A)
c.2319-5790G>A (n.2319-5790G>A)
c.2204-6258G>A (n.2204-6258G>A)
n.4543-6258G>A
c.2186-14068G>A (n.2186-14068G>A)
c.2221-6258G>A (n.2221-6258G>A)
c.2186-13098G>A (n.2186-13098G>A)
c.8134G>A (p.Glu2712Lys)
c.2186-6258G>A (n.2186-6258G>A)
c.2431+5703G>A (n.2431+5703G>A)
c.5884G>A (p.Glu1962Lys)
c.1058-6258G>A (n.1058-6258G>A)
c.2129+5703G>A
c.7693G>A (p.Glu2565Lys)
c.8185G>A (p.Glu2729Lys)
c.8152G>A (p.Glu2718Lys)
c.8125G>A (p.Glu2709Lys)
13g.23335743C>ACA246656211SACSc.2185+18042G>T (n.2185+18042G>T)
c.8160G>T (p.Ser2720=)
c.6445+1679G>T (n.6445+1679G>T)
c.2177-6259G>T (n.2177-6259G>T)
c.2292-5791G>T (n.2292-5791G>T)
c.2319-5791G>T (n.2319-5791G>T)
c.2204-6259G>T (n.2204-6259G>T)
n.4543-6259G>T
c.2186-14069G>T (n.2186-14069G>T)
c.2221-6259G>T (n.2221-6259G>T)
c.2186-13099G>T (n.2186-13099G>T)
c.8133G>T (p.Ser2711=)
c.2186-6259G>T (n.2186-6259G>T)
c.2431+5702G>T (n.2431+5702G>T)
c.5883G>T (p.Ser1961=)
c.1058-6259G>T (n.1058-6259G>T)
c.2129+5702G>T
c.7692G>T (p.Ser2564=)
c.8184G>T (p.Ser2728=)
c.8151G>T (p.Ser2717=)
c.8124G>T (p.Ser2708=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335743C=CA2078624076SACSc.2185+18042G= (n.2185+18042G=)
c.8160G= (p.Ser2720=)
c.6445+1679G= (n.6445+1679G=)
c.2177-6259G= (n.2177-6259G=)
c.2292-5791G= (n.2292-5791G=)
c.2319-5791G= (n.2319-5791G=)
c.2204-6259G= (n.2204-6259G=)
n.4543-6259G=
c.2186-14069G= (n.2186-14069G=)
c.2221-6259G= (n.2221-6259G=)
c.2186-13099G= (n.2186-13099G=)
c.8133G= (p.Ser2711=)
c.2186-6259G= (n.2186-6259G=)
c.2431+5702G= (n.2431+5702G=)
c.5883G= (p.Ser1961=)
c.1058-6259G= (n.1058-6259G=)
c.2129+5702G=
c.7692G= (p.Ser2564=)
c.8184G= (p.Ser2728=)
c.8151G= (p.Ser2717=)
c.8124G= (p.Ser2708=)
13g.23335743C>GCA483160901SACSc.2185+18042G>C (n.2185+18042G>C)
c.8160G>C (p.Ser2720=)
c.6445+1679G>C (n.6445+1679G>C)
c.2177-6259G>C (n.2177-6259G>C)
c.2292-5791G>C (n.2292-5791G>C)
c.2319-5791G>C (n.2319-5791G>C)
c.2204-6259G>C (n.2204-6259G>C)
n.4543-6259G>C
c.2186-14069G>C (n.2186-14069G>C)
c.2221-6259G>C (n.2221-6259G>C)
c.2186-13099G>C (n.2186-13099G>C)
c.8133G>C (p.Ser2711=)
c.2186-6259G>C (n.2186-6259G>C)
c.2431+5702G>C (n.2431+5702G>C)
c.5883G>C (p.Ser1961=)
c.1058-6259G>C (n.1058-6259G>C)
c.2129+5702G>C
c.7692G>C (p.Ser2564=)
c.8184G>C (p.Ser2728=)
c.8151G>C (p.Ser2717=)
c.8124G>C (p.Ser2708=)
13g.23335743C>TCA239312SACSc.2185+18042G>A (n.2185+18042G>A)
c.8160G>A (p.Ser2720=)
c.6445+1679G>A (n.6445+1679G>A)
c.2177-6259G>A (n.2177-6259G>A)
c.2292-5791G>A (n.2292-5791G>A)
c.2319-5791G>A (n.2319-5791G>A)
c.2204-6259G>A (n.2204-6259G>A)
n.4543-6259G>A
c.2186-14069G>A (n.2186-14069G>A)
c.2221-6259G>A (n.2221-6259G>A)
c.2186-13099G>A (n.2186-13099G>A)
c.8133G>A (p.Ser2711=)
c.2186-6259G>A (n.2186-6259G>A)
c.2431+5702G>A (n.2431+5702G>A)
c.5883G>A (p.Ser1961=)
c.1058-6259G>A (n.1058-6259G>A)
c.2129+5702G>A
c.7692G>A (p.Ser2564=)
c.8184G>A (p.Ser2728=)
c.8151G>A (p.Ser2717=)
c.8124G>A (p.Ser2708=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335744G>ACA387517308SACSc.2185+18041C>T (n.2185+18041C>T)
c.8159C>T (p.Ser2720Leu)
c.6445+1678C>T (n.6445+1678C>T)
c.2177-6260C>T (n.2177-6260C>T)
c.2292-5792C>T (n.2292-5792C>T)
c.2319-5792C>T (n.2319-5792C>T)
c.2204-6260C>T (n.2204-6260C>T)
n.4543-6260C>T
c.2186-14070C>T (n.2186-14070C>T)
c.2221-6260C>T (n.2221-6260C>T)
c.2186-13100C>T (n.2186-13100C>T)
c.8132C>T (p.Ser2711Leu)
c.2186-6260C>T (n.2186-6260C>T)
c.2431+5701C>T (n.2431+5701C>T)
c.5882C>T (p.Ser1961Leu)
c.1058-6260C>T (n.1058-6260C>T)
c.2129+5701C>T
c.7691C>T (p.Ser2564Leu)
c.8183C>T (p.Ser2728Leu)
c.8150C>T (p.Ser2717Leu)
c.8123C>T (p.Ser2708Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.[23335744G>A;23336372G>A]CA916079405SACSc.[2185+17413C>T;2185+18041C>T] (n.[2185+17413C>T;2185+18041C>T])
c.[7531C>T;8159C>T] (p.Arg2511Ter)
c.[6445+1050C>T;6445+1678C>T] (n.[6445+1050C>T;6445+1678C>T])
c.[2177-6888C>T;2177-6260C>T] (n.[2177-6888C>T;2177-6260C>T])
c.[2291+5213C>T;2292-5792C>T] (n.[2291+5213C>T;2292-5792C>T])
c.[2318+5213C>T;2319-5792C>T] (n.[2318+5213C>T;2319-5792C>T])
c.[2204-6888C>T;2204-6260C>T] (n.[2204-6888C>T;2204-6260C>T])
n.[4543-6888C>T;4543-6260C>T]
c.[2186-14698C>T;2186-14070C>T] (n.[2186-14698C>T;2186-14070C>T])
c.[2221-6888C>T;2221-6260C>T] (n.[2221-6888C>T;2221-6260C>T])
c.[2186-13728C>T;2186-13100C>T] (n.[2186-13728C>T;2186-13100C>T])
c.[7504C>T;8132C>T] (p.Arg2502Ter)
c.[2186-6888C>T;2186-6260C>T] (n.[2186-6888C>T;2186-6260C>T])
c.[2431+5073C>T;2431+5701C>T] (n.[2431+5073C>T;2431+5701C>T])
c.[5254C>T;5882C>T] (p.Arg1752Ter)
c.[1058-6888C>T;1058-6260C>T] (n.[1058-6888C>T;1058-6260C>T])
c.[2129+5073C>T;2129+5701C>T]
c.[7063C>T;7691C>T] (p.Arg2355Ter)
c.[7555C>T;8183C>T] (p.Arg2519Ter)
c.[7522C>T;8150C>T] (p.Arg2508Ter)
c.[7495C>T;8123C>T] (p.Arg2499Ter)
13g.23335744G>CCA387517307SACSc.2185+18041C>G (n.2185+18041C>G)
c.8159C>G (p.Ser2720Trp)
c.6445+1678C>G (n.6445+1678C>G)
c.2177-6260C>G (n.2177-6260C>G)
c.2292-5792C>G (n.2292-5792C>G)
c.2319-5792C>G (n.2319-5792C>G)
c.2204-6260C>G (n.2204-6260C>G)
n.4543-6260C>G
c.2186-14070C>G (n.2186-14070C>G)
c.2221-6260C>G (n.2221-6260C>G)
c.2186-13100C>G (n.2186-13100C>G)
c.8132C>G (p.Ser2711Trp)
c.2186-6260C>G (n.2186-6260C>G)
c.2431+5701C>G (n.2431+5701C>G)
c.5882C>G (p.Ser1961Trp)
c.1058-6260C>G (n.1058-6260C>G)
c.2129+5701C>G
c.7691C>G (p.Ser2564Trp)
c.8183C>G (p.Ser2728Trp)
c.8150C>G (p.Ser2717Trp)
c.8123C>G (p.Ser2708Trp)
 gnomAD v4
13g.23335744G=CA2078624087SACSc.2185+18041C= (n.2185+18041C=)
c.8159C= (p.Ser2720=)
c.6445+1678C= (n.6445+1678C=)
c.2177-6260C= (n.2177-6260C=)
c.2292-5792C= (n.2292-5792C=)
c.2319-5792C= (n.2319-5792C=)
c.2204-6260C= (n.2204-6260C=)
n.4543-6260C=
c.2186-14070C= (n.2186-14070C=)
c.2221-6260C= (n.2221-6260C=)
c.2186-13100C= (n.2186-13100C=)
c.8132C= (p.Ser2711=)
c.2186-6260C= (n.2186-6260C=)
c.2431+5701C= (n.2431+5701C=)
c.5882C= (p.Ser1961=)
c.1058-6260C= (n.1058-6260C=)
c.2129+5701C=
c.7691C= (p.Ser2564=)
c.8183C= (p.Ser2728=)
c.8150C= (p.Ser2717=)
c.8123C= (p.Ser2708=)
13g.23335744G>TCA387517309SACSc.2185+18041C>A (n.2185+18041C>A)
c.8159C>A (p.Ser2720Ter)
c.6445+1678C>A (n.6445+1678C>A)
c.2177-6260C>A (n.2177-6260C>A)
c.2292-5792C>A (n.2292-5792C>A)
c.2319-5792C>A (n.2319-5792C>A)
c.2204-6260C>A (n.2204-6260C>A)
n.4543-6260C>A
c.2186-14070C>A (n.2186-14070C>A)
c.2221-6260C>A (n.2221-6260C>A)
c.2186-13100C>A (n.2186-13100C>A)
c.8132C>A (p.Ser2711Ter)
c.2186-6260C>A (n.2186-6260C>A)
c.2431+5701C>A (n.2431+5701C>A)
c.5882C>A (p.Ser1961Ter)
c.1058-6260C>A (n.1058-6260C>A)
c.2129+5701C>A
c.7691C>A (p.Ser2564Ter)
c.8183C>A (p.Ser2728Ter)
c.8150C>A (p.Ser2717Ter)
c.8123C>A (p.Ser2708Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335745A>CCA387517310SACSc.2185+18040T>G (n.2185+18040T>G)
c.8158T>G (p.Ser2720Ala)
c.6445+1677T>G (n.6445+1677T>G)
c.2177-6261T>G (n.2177-6261T>G)
c.2292-5793T>G (n.2292-5793T>G)
c.2319-5793T>G (n.2319-5793T>G)
c.2204-6261T>G (n.2204-6261T>G)
n.4543-6261T>G
c.2186-14071T>G (n.2186-14071T>G)
c.2221-6261T>G (n.2221-6261T>G)
c.2186-13101T>G (n.2186-13101T>G)
c.8131T>G (p.Ser2711Ala)
c.2186-6261T>G (n.2186-6261T>G)
c.2431+5700T>G (n.2431+5700T>G)
c.5881T>G (p.Ser1961Ala)
c.1058-6261T>G (n.1058-6261T>G)
c.2129+5700T>G
c.7690T>G (p.Ser2564Ala)
c.8182T>G (p.Ser2728Ala)
c.8149T>G (p.Ser2717Ala)
c.8122T>G (p.Ser2708Ala)
13g.23335745A>GCA387517311SACSc.2185+18040T>C (n.2185+18040T>C)
c.8158T>C (p.Ser2720Pro)
c.6445+1677T>C (n.6445+1677T>C)
c.2177-6261T>C (n.2177-6261T>C)
c.2292-5793T>C (n.2292-5793T>C)
c.2319-5793T>C (n.2319-5793T>C)
c.2204-6261T>C (n.2204-6261T>C)
n.4543-6261T>C
c.2186-14071T>C (n.2186-14071T>C)
c.2221-6261T>C (n.2221-6261T>C)
c.2186-13101T>C (n.2186-13101T>C)
c.8131T>C (p.Ser2711Pro)
c.2186-6261T>C (n.2186-6261T>C)
c.2431+5700T>C (n.2431+5700T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335756A>TCA387517334SACSc.2185+18029T>A (n.2185+18029T>A)
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13g.23335757T>ACA387517337SACSc.2185+18028A>T (n.2185+18028A>T)
c.8146A>T (p.Met2716Leu)
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13g.23335757T>CCA387517338SACSc.2185+18028A>G (n.2185+18028A>G)
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c.2129+5688A>C
c.7678A>C (p.Met2560Leu)
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13g.23335758T>ACA387517340SACSc.2185+18027A>T (n.2185+18027A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335761T>GCA483160620SACSc.2185+18024A>C (n.2185+18024A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335764A>TCA387517355SACSc.2185+18021T>A (n.2185+18021T>A)
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13g.23335765T>ACA387517356SACSc.2185+18020A>T (n.2185+18020A>T)
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13g.23335765T>CCA387517357SACSc.2185+18020A>G (n.2185+18020A>G)
c.8138A>G (p.Asn2713Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335766T>GCA387517360SACSc.2185+18019A>C (n.2185+18019A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335767A>TCA483160625SACSc.2185+18018T>A (n.2185+18018T>A)
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13g.23335768C>ACA387517361SACSc.2185+18017G>T (n.2185+18017G>T)
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13g.23335768C=CA2078624148SACSc.2185+18017G= (n.2185+18017G=)
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13g.23335768C>GCA387517362SACSc.2185+18017G>C (n.2185+18017G>C)
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13g.23335768C>TCA6910821SACSc.2185+18017G>A (n.2185+18017G>A)
c.8135G>A (p.Arg2712His)
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c.8108G>A (p.Arg2703His)
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c.8099G>A (p.Arg2700His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335769G>ACA6910822SACSc.2185+18016C>T (n.2185+18016C>T)
c.8134C>T (p.Arg2712Cys)
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c.6445+1649T>G (n.6445+1649T>G)
c.2177-6289T>G (n.2177-6289T>G)
c.2291+5812T>G (n.2291+5812T>G)
c.2318+5812T>G (n.2318+5812T>G)
c.2204-6289T>G (n.2204-6289T>G)
n.4543-6289T>G
c.2186-14099T>G (n.2186-14099T>G)
c.2221-6289T>G (n.2221-6289T>G)
c.2186-13129T>G (n.2186-13129T>G)
c.8103T>G (p.Pro2701=)
c.2186-6289T>G (n.2186-6289T>G)
c.2431+5672T>G (n.2431+5672T>G)
c.5853T>G (p.Pro1951=)
c.1058-6289T>G (n.1058-6289T>G)
c.2129+5672T>G
c.7662T>G (p.Pro2554=)
c.8154T>G (p.Pro2718=)
c.8121T>G (p.Pro2707=)
c.8094T>G (p.Pro2698=)
13g.23335773A>GCA483160633SACSc.2185+18012T>C (n.2185+18012T>C)
c.8130T>C (p.Pro2710=)
c.6445+1649T>C (n.6445+1649T>C)
c.2177-6289T>C (n.2177-6289T>C)
c.2291+5812T>C (n.2291+5812T>C)
c.2318+5812T>C (n.2318+5812T>C)
c.2204-6289T>C (n.2204-6289T>C)
n.4543-6289T>C
c.2186-14099T>C (n.2186-14099T>C)
c.2221-6289T>C (n.2221-6289T>C)
c.2186-13129T>C (n.2186-13129T>C)
c.8103T>C (p.Pro2701=)
c.2186-6289T>C (n.2186-6289T>C)
c.2431+5672T>C (n.2431+5672T>C)
c.5853T>C (p.Pro1951=)
c.1058-6289T>C (n.1058-6289T>C)
c.2129+5672T>C
c.7662T>C (p.Pro2554=)
c.8154T>C (p.Pro2718=)
c.8121T>C (p.Pro2707=)
c.8094T>C (p.Pro2698=)
13g.23335773A>TCA483160634SACSc.2185+18012T>A (n.2185+18012T>A)
c.8130T>A (p.Pro2710=)
c.6445+1649T>A (n.6445+1649T>A)
c.2177-6289T>A (n.2177-6289T>A)
c.2291+5812T>A (n.2291+5812T>A)
c.2318+5812T>A (n.2318+5812T>A)
c.2204-6289T>A (n.2204-6289T>A)
n.4543-6289T>A
c.2186-14099T>A (n.2186-14099T>A)
c.2221-6289T>A (n.2221-6289T>A)
c.2186-13129T>A (n.2186-13129T>A)
c.8103T>A (p.Pro2701=)
c.2186-6289T>A (n.2186-6289T>A)
c.2431+5672T>A (n.2431+5672T>A)
c.5853T>A (p.Pro1951=)
c.1058-6289T>A (n.1058-6289T>A)
c.2129+5672T>A
c.7662T>A (p.Pro2554=)
c.8154T>A (p.Pro2718=)
c.8121T>A (p.Pro2707=)
c.8094T>A (p.Pro2698=)
13g.23335774G>ACA387517371SACSc.2185+18011C>T (n.2185+18011C>T)
c.8129C>T (p.Pro2710Leu)
c.6445+1648C>T (n.6445+1648C>T)
c.2177-6290C>T (n.2177-6290C>T)
c.2291+5811C>T (n.2291+5811C>T)
c.2318+5811C>T (n.2318+5811C>T)
c.2204-6290C>T (n.2204-6290C>T)
n.4543-6290C>T
c.2186-14100C>T (n.2186-14100C>T)
c.2221-6290C>T (n.2221-6290C>T)
c.2186-13130C>T (n.2186-13130C>T)
c.8102C>T (p.Pro2701Leu)
c.2186-6290C>T (n.2186-6290C>T)
c.2431+5671C>T (n.2431+5671C>T)
c.5852C>T (p.Pro1951Leu)
c.1058-6290C>T (n.1058-6290C>T)
c.2129+5671C>T
c.7661C>T (p.Pro2554Leu)
c.8153C>T (p.Pro2718Leu)
c.8120C>T (p.Pro2707Leu)
c.8093C>T (p.Pro2698Leu)
 gnomAD v4
13g.23335774G>CCA387517372SACSc.2185+18011C>G (n.2185+18011C>G)
c.8129C>G (p.Pro2710Arg)
c.6445+1648C>G (n.6445+1648C>G)
c.2177-6290C>G (n.2177-6290C>G)
c.2291+5811C>G (n.2291+5811C>G)
c.2318+5811C>G (n.2318+5811C>G)
c.2204-6290C>G (n.2204-6290C>G)
n.4543-6290C>G
c.2186-14100C>G (n.2186-14100C>G)
c.2221-6290C>G (n.2221-6290C>G)
c.2186-13130C>G (n.2186-13130C>G)
c.8102C>G (p.Pro2701Arg)
c.2186-6290C>G (n.2186-6290C>G)
c.2431+5671C>G (n.2431+5671C>G)
c.5852C>G (p.Pro1951Arg)
c.1058-6290C>G (n.1058-6290C>G)
c.2129+5671C>G
c.7661C>G (p.Pro2554Arg)
c.8153C>G (p.Pro2718Arg)
c.8120C>G (p.Pro2707Arg)
c.8093C>G (p.Pro2698Arg)
13g.23335774G>TCA387517373SACSc.2185+18011C>A (n.2185+18011C>A)
c.8129C>A (p.Pro2710His)
c.6445+1648C>A (n.6445+1648C>A)
c.2177-6290C>A (n.2177-6290C>A)
c.2291+5811C>A (n.2291+5811C>A)
c.2318+5811C>A (n.2318+5811C>A)
c.2204-6290C>A (n.2204-6290C>A)
n.4543-6290C>A
c.2186-14100C>A (n.2186-14100C>A)
c.2221-6290C>A (n.2221-6290C>A)
c.2186-13130C>A (n.2186-13130C>A)
c.8102C>A (p.Pro2701His)
c.2186-6290C>A (n.2186-6290C>A)
c.2431+5671C>A (n.2431+5671C>A)
c.5852C>A (p.Pro1951His)
c.1058-6290C>A (n.1058-6290C>A)
c.2129+5671C>A
c.7661C>A (p.Pro2554His)
c.8153C>A (p.Pro2718His)
c.8120C>A (p.Pro2707His)
c.8093C>A (p.Pro2698His)
13g.23335775G>ACA387517374SACSc.2185+18010C>T (n.2185+18010C>T)
c.8128C>T (p.Pro2710Ser)
c.6445+1647C>T (n.6445+1647C>T)
c.2177-6291C>T (n.2177-6291C>T)
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c.2204-6291C>T (n.2204-6291C>T)
n.4543-6291C>T
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c.2186-13131C>T (n.2186-13131C>T)
c.8101C>T (p.Pro2701Ser)
c.2186-6291C>T (n.2186-6291C>T)
c.2431+5670C>T (n.2431+5670C>T)
c.5851C>T (p.Pro1951Ser)
c.1058-6291C>T (n.1058-6291C>T)
c.2129+5670C>T
c.7660C>T (p.Pro2554Ser)
c.8152C>T (p.Pro2718Ser)
c.8119C>T (p.Pro2707Ser)
c.8092C>T (p.Pro2698Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335775G>CCA387517375SACSc.2185+18010C>G (n.2185+18010C>G)
c.8128C>G (p.Pro2710Ala)
c.6445+1647C>G (n.6445+1647C>G)
c.2177-6291C>G (n.2177-6291C>G)
c.2291+5810C>G (n.2291+5810C>G)
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c.2204-6291C>G (n.2204-6291C>G)
n.4543-6291C>G
c.2186-14101C>G (n.2186-14101C>G)
c.2221-6291C>G (n.2221-6291C>G)
c.2186-13131C>G (n.2186-13131C>G)
c.8101C>G (p.Pro2701Ala)
c.2186-6291C>G (n.2186-6291C>G)
c.2431+5670C>G (n.2431+5670C>G)
c.5851C>G (p.Pro1951Ala)
c.1058-6291C>G (n.1058-6291C>G)
c.2129+5670C>G
c.7660C>G (p.Pro2554Ala)
c.8152C>G (p.Pro2718Ala)
c.8119C>G (p.Pro2707Ala)
c.8092C>G (p.Pro2698Ala)
13g.23335775G>TCA387517376SACSc.2185+18010C>A (n.2185+18010C>A)
c.8128C>A (p.Pro2710Thr)
c.6445+1647C>A (n.6445+1647C>A)
c.2177-6291C>A (n.2177-6291C>A)
c.2291+5810C>A (n.2291+5810C>A)
c.2318+5810C>A (n.2318+5810C>A)
c.2204-6291C>A (n.2204-6291C>A)
n.4543-6291C>A
c.2186-14101C>A (n.2186-14101C>A)
c.2221-6291C>A (n.2221-6291C>A)
c.2186-13131C>A (n.2186-13131C>A)
c.8101C>A (p.Pro2701Thr)
c.2186-6291C>A (n.2186-6291C>A)
c.2431+5670C>A (n.2431+5670C>A)
c.5851C>A (p.Pro1951Thr)
c.1058-6291C>A (n.1058-6291C>A)
c.2129+5670C>A
c.7660C>A (p.Pro2554Thr)
c.8152C>A (p.Pro2718Thr)
c.8119C>A (p.Pro2707Thr)
c.8092C>A (p.Pro2698Thr)
13g.23335776A>CCA387517377SACSc.2185+18009T>G (n.2185+18009T>G)
c.8127T>G (p.Phe2709Leu)
c.6445+1646T>G (n.6445+1646T>G)
c.2177-6292T>G (n.2177-6292T>G)
c.2291+5809T>G (n.2291+5809T>G)
c.2318+5809T>G (n.2318+5809T>G)
c.2204-6292T>G (n.2204-6292T>G)
n.4543-6292T>G
c.2186-14102T>G (n.2186-14102T>G)
c.2221-6292T>G (n.2221-6292T>G)
c.2186-13132T>G (n.2186-13132T>G)
c.8100T>G (p.Phe2700Leu)
c.2186-6292T>G (n.2186-6292T>G)
c.2431+5669T>G (n.2431+5669T>G)
c.5850T>G (p.Phe1950Leu)
c.1058-6292T>G (n.1058-6292T>G)
c.2129+5669T>G
c.7659T>G (p.Phe2553Leu)
c.8151T>G (p.Phe2717Leu)
c.8118T>G (p.Phe2706Leu)
c.8091T>G (p.Phe2697Leu)
13g.23335776A>GCA483160637SACSc.2185+18009T>C (n.2185+18009T>C)
c.8127T>C (p.Phe2709=)
c.6445+1646T>C (n.6445+1646T>C)
c.2177-6292T>C (n.2177-6292T>C)
c.2291+5809T>C (n.2291+5809T>C)
c.2318+5809T>C (n.2318+5809T>C)
c.2204-6292T>C (n.2204-6292T>C)
n.4543-6292T>C
c.2186-14102T>C (n.2186-14102T>C)
c.2221-6292T>C (n.2221-6292T>C)
c.2186-13132T>C (n.2186-13132T>C)
c.8100T>C (p.Phe2700=)
c.2186-6292T>C (n.2186-6292T>C)
c.2431+5669T>C (n.2431+5669T>C)
c.5850T>C (p.Phe1950=)
c.1058-6292T>C (n.1058-6292T>C)
c.2129+5669T>C
c.7659T>C (p.Phe2553=)
c.8151T>C (p.Phe2717=)
c.8118T>C (p.Phe2706=)
c.8091T>C (p.Phe2697=)
13g.23335776A>TCA387517378SACSc.2185+18009T>A (n.2185+18009T>A)
c.8127T>A (p.Phe2709Leu)
c.6445+1646T>A (n.6445+1646T>A)
c.2177-6292T>A (n.2177-6292T>A)
c.2291+5809T>A (n.2291+5809T>A)
c.2318+5809T>A (n.2318+5809T>A)
c.2204-6292T>A (n.2204-6292T>A)
n.4543-6292T>A
c.2186-14102T>A (n.2186-14102T>A)
c.2221-6292T>A (n.2221-6292T>A)
c.2186-13132T>A (n.2186-13132T>A)
c.8100T>A (p.Phe2700Leu)
c.2186-6292T>A (n.2186-6292T>A)
c.2431+5669T>A (n.2431+5669T>A)
c.5850T>A (p.Phe1950Leu)
c.1058-6292T>A (n.1058-6292T>A)
c.2129+5669T>A
c.7659T>A (p.Phe2553Leu)
c.8151T>A (p.Phe2717Leu)
c.8118T>A (p.Phe2706Leu)
c.8091T>A (p.Phe2697Leu)
13g.23335777A>CCA387517379SACSc.2185+18008T>G (n.2185+18008T>G)
c.8126T>G (p.Phe2709Cys)
c.6445+1645T>G (n.6445+1645T>G)
c.2177-6293T>G (n.2177-6293T>G)
c.2291+5808T>G (n.2291+5808T>G)
c.2318+5808T>G (n.2318+5808T>G)
c.2204-6293T>G (n.2204-6293T>G)
n.4543-6293T>G
c.2186-14103T>G (n.2186-14103T>G)
c.2221-6293T>G (n.2221-6293T>G)
c.2186-13133T>G (n.2186-13133T>G)
c.8099T>G (p.Phe2700Cys)
c.2186-6293T>G (n.2186-6293T>G)
c.2431+5668T>G (n.2431+5668T>G)
c.5849T>G (p.Phe1950Cys)
c.1058-6293T>G (n.1058-6293T>G)
c.2129+5668T>G
c.7658T>G (p.Phe2553Cys)
c.8150T>G (p.Phe2717Cys)
c.8117T>G (p.Phe2706Cys)
c.8090T>G (p.Phe2697Cys)
13g.23335777A>GCA387517380SACSc.2185+18008T>C (n.2185+18008T>C)
c.8126T>C (p.Phe2709Ser)
c.6445+1645T>C (n.6445+1645T>C)
c.2177-6293T>C (n.2177-6293T>C)
c.2291+5808T>C (n.2291+5808T>C)
c.2318+5808T>C (n.2318+5808T>C)
c.2204-6293T>C (n.2204-6293T>C)
n.4543-6293T>C
c.2186-14103T>C (n.2186-14103T>C)
c.2221-6293T>C (n.2221-6293T>C)
c.2186-13133T>C (n.2186-13133T>C)
c.8099T>C (p.Phe2700Ser)
c.2186-6293T>C (n.2186-6293T>C)
c.2431+5668T>C (n.2431+5668T>C)
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c.2129+5668T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23335781T>GCA483160643SACSc.2185+18004A>C (n.2185+18004A>C)
c.8122A>C (p.Arg2708=)
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n.4543-6297A>C
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c.2186-13137A>C (n.2186-13137A>C)
c.8095A>C (p.Arg2699=)
c.2186-6297A>C (n.2186-6297A>C)
c.2431+5664A>C (n.2431+5664A>C)
c.5845A>C (p.Arg1949=)
c.1058-6297A>C (n.1058-6297A>C)
c.2129+5664A>C
c.7654A>C (p.Arg2552=)
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13g.23335782G>ACA483160644SACSc.2185+18003C>T (n.2185+18003C>T)
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c.2177-6298C>T (n.2177-6298C>T)
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 gnomAD v4
13g.23335786A>GCA387517403SACSc.2185+17999T>C (n.2185+17999T>C)
c.8117T>C (p.Met2706Thr)
c.6445+1636T>C (n.6445+1636T>C)
c.2177-6302T>C (n.2177-6302T>C)
c.2291+5799T>C (n.2291+5799T>C)
c.2318+5799T>C (n.2318+5799T>C)
c.2204-6302T>C (n.2204-6302T>C)
n.4543-6302T>C
c.2186-14112T>C (n.2186-14112T>C)
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c.2186-13142T>C (n.2186-13142T>C)
c.8090T>C (p.Met2697Thr)
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c.2431+5659T>C (n.2431+5659T>C)
c.5840T>C (p.Met1947Thr)
c.1058-6302T>C (n.1058-6302T>C)
c.2129+5659T>C
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 gnomAD v4
13g.23335786A>TCA387517404SACSc.2185+17999T>A (n.2185+17999T>A)
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c.8090T>A (p.Met2697Lys)
c.2186-6302T>A (n.2186-6302T>A)
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c.8081T>A (p.Met2694Lys)
13g.23335787T>ACA387517406SACSc.2185+17998A>T (n.2185+17998A>T)
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13g.23335787T>CCA387517407SACSc.2185+17998A>G (n.2185+17998A>G)
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c.8080A>G (p.Met2694Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335787T>GCA387517405SACSc.2185+17998A>C (n.2185+17998A>C)
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c.8089A>C (p.Met2697Leu)
c.2186-6303A>C (n.2186-6303A>C)
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c.8140A>C (p.Met2714Leu)
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c.8080A>C (p.Met2694Leu)
13g.23335787T=CA2078624172SACSc.2185+17998A= (n.2185+17998A=)
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c.2129+5658A=
c.7648A= (p.Met2550=)
c.8140A= (p.Met2714=)
c.8107A= (p.Met2703=)
c.8080A= (p.Met2694=)
13g.23335788T>ACA483160651SACSc.2185+17997A>T (n.2185+17997A>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23335788T>CCA483160653SACSc.2185+17997A>G (n.2185+17997A>G)
c.8115A>G (p.Thr2705=)
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c.8088A>G (p.Thr2696=)
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c.5838A>G (p.Thr1946=)
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c.2129+5657A>G
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c.8106A>G (p.Thr2702=)
c.8079A>G (p.Thr2693=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335788T>GCA483160652SACSc.2185+17997A>C (n.2185+17997A>C)
c.8115A>C (p.Thr2705=)
c.6445+1634A>C (n.6445+1634A>C)
c.2177-6304A>C (n.2177-6304A>C)
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c.2204-6304A>C (n.2204-6304A>C)
n.4543-6304A>C
c.2186-14114A>C (n.2186-14114A>C)
c.2221-6304A>C (n.2221-6304A>C)
c.2186-13144A>C (n.2186-13144A>C)
c.8088A>C (p.Thr2696=)
c.2186-6304A>C (n.2186-6304A>C)
c.2431+5657A>C (n.2431+5657A>C)
c.5838A>C (p.Thr1946=)
c.1058-6304A>C (n.1058-6304A>C)
c.2129+5657A>C
c.7647A>C (p.Thr2549=)
c.8139A>C (p.Thr2713=)
c.8106A>C (p.Thr2702=)
c.8079A>C (p.Thr2693=)
13g.23335788T=CA2078624179SACSc.2185+17997A= (n.2185+17997A=)
c.8115A= (p.Thr2705=)
c.6445+1634A= (n.6445+1634A=)
c.2177-6304A= (n.2177-6304A=)
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c.2204-6304A= (n.2204-6304A=)
n.4543-6304A=
c.2186-14114A= (n.2186-14114A=)
c.2221-6304A= (n.2221-6304A=)
c.2186-13144A= (n.2186-13144A=)
c.8088A= (p.Thr2696=)
c.2186-6304A= (n.2186-6304A=)
c.2431+5657A= (n.2431+5657A=)
c.5838A= (p.Thr1946=)
c.1058-6304A= (n.1058-6304A=)
c.2129+5657A=
c.7647A= (p.Thr2549=)
c.8139A= (p.Thr2713=)
c.8106A= (p.Thr2702=)
c.8079A= (p.Thr2693=)
13g.23335790_23335791dupCA2695217808SACSc.2185+17996_2185+17997dup (n.2185+17996_2185+17997dup)
c.8114_8115dup (p.Met2706GlnfsTer?)
c.6445+1633_6445+1634dup (n.6445+1633_6445+1634dup)
c.2177-6305_2177-6304dup (n.2177-6305_2177-6304dup)
c.2291+5796_2291+5797dup (n.2291+5796_2291+5797dup)
c.2318+5796_2318+5797dup (n.2318+5796_2318+5797dup)
c.2204-6305_2204-6304dup (n.2204-6305_2204-6304dup)
n.4543-6305_4543-6304dup
c.2186-14115_2186-14114dup (n.2186-14115_2186-14114dup)
c.2221-6305_2221-6304dup (n.2221-6305_2221-6304dup)
c.2186-13145_2186-13144dup (n.2186-13145_2186-13144dup)
c.8087_8088dup (p.Met2697GlnfsTer?)
c.2186-6305_2186-6304dup (n.2186-6305_2186-6304dup)
c.2431+5656_2431+5657dup (n.2431+5656_2431+5657dup)
c.5837_5838dup (p.Met1947GlnfsTer?)
c.1058-6305_1058-6304dup (n.1058-6305_1058-6304dup)
c.2129+5656_2129+5657dup
c.7646_7647dup (p.Met2550GlnfsTer?)
c.8138_8139dup (p.Met2714GlnfsTer?)
c.8105_8106dup (p.Met2703GlnfsTer?)
c.8078_8079dup (p.Met2694GlnfsTer?)
13g.23335789G>ACA387517408SACSc.2185+17996C>T (n.2185+17996C>T)
c.8114C>T (p.Thr2705Ile)
c.6445+1633C>T (n.6445+1633C>T)
c.2177-6305C>T (n.2177-6305C>T)
c.2291+5796C>T (n.2291+5796C>T)
c.2318+5796C>T (n.2318+5796C>T)
c.2204-6305C>T (n.2204-6305C>T)
n.4543-6305C>T
c.2186-14115C>T (n.2186-14115C>T)
c.2221-6305C>T (n.2221-6305C>T)
c.2186-13145C>T (n.2186-13145C>T)
c.8087C>T (p.Thr2696Ile)
c.2186-6305C>T (n.2186-6305C>T)
c.2431+5656C>T (n.2431+5656C>T)
c.5837C>T (p.Thr1946Ile)
c.1058-6305C>T (n.1058-6305C>T)
c.2129+5656C>T
c.7646C>T (p.Thr2549Ile)
c.8138C>T (p.Thr2713Ile)
c.8105C>T (p.Thr2702Ile)
c.8078C>T (p.Thr2693Ile)
 gnomAD v4
13g.23335789G>CCA387517409SACSc.2185+17996C>G (n.2185+17996C>G)
c.8114C>G (p.Thr2705Arg)
c.6445+1633C>G (n.6445+1633C>G)
c.2177-6305C>G (n.2177-6305C>G)
c.2291+5796C>G (n.2291+5796C>G)
c.2318+5796C>G (n.2318+5796C>G)
c.2204-6305C>G (n.2204-6305C>G)
n.4543-6305C>G
c.2186-14115C>G (n.2186-14115C>G)
c.2221-6305C>G (n.2221-6305C>G)
c.2186-13145C>G (n.2186-13145C>G)
c.8087C>G (p.Thr2696Arg)
c.2186-6305C>G (n.2186-6305C>G)
c.2431+5656C>G (n.2431+5656C>G)
c.5837C>G (p.Thr1946Arg)
c.1058-6305C>G (n.1058-6305C>G)
c.2129+5656C>G
c.7646C>G (p.Thr2549Arg)
c.8138C>G (p.Thr2713Arg)
c.8105C>G (p.Thr2702Arg)
c.8078C>G (p.Thr2693Arg)
13g.23335789G>TCA387517410SACSc.2185+17996C>A (n.2185+17996C>A)
c.8114C>A (p.Thr2705Lys)
c.6445+1633C>A (n.6445+1633C>A)
c.2177-6305C>A (n.2177-6305C>A)
c.2291+5796C>A (n.2291+5796C>A)
c.2318+5796C>A (n.2318+5796C>A)
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13g.23335790T>GCA387517413SACSc.2185+17995A>C (n.2185+17995A>C)
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 COSMIC COSMIC
13g.23335791G>ACA246656270SACSc.2185+17994C>T (n.2185+17994C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335791G>CCA387517414SACSc.2185+17994C>G (n.2185+17994C>G)
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13g.23335791G=CA2078624182SACSc.2185+17994C= (n.2185+17994C=)
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c.8076C= (p.Cys2692=)
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c.8136C>A (p.Cys2712Ter)
c.8103C>A (p.Cys2701Ter)
c.8076C>A (p.Cys2692Ter)
13g.23335792C>ACA387517416SACSc.2185+17993G>T (n.2185+17993G>T)
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13g.23335792C>GCA387517417SACSc.2185+17993G>C (n.2185+17993G>C)
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n.4543-6308G>C
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c.8084G>C (p.Cys2695Ser)
c.2186-6308G>C (n.2186-6308G>C)
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c.5834G>C (p.Cys1945Ser)
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c.2129+5653G>C
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 gnomAD v4
13g.23335792C>TCA387517418SACSc.2185+17993G>A (n.2185+17993G>A)
c.8111G>A (p.Cys2704Tyr)
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c.8102G>A (p.Cys2701Tyr)
c.8075G>A (p.Cys2692Tyr)
 gnomAD v4
13g.23335793A>CCA387517419SACSc.2185+17992T>G (n.2185+17992T>G)
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c.8083T>G (p.Cys2695Gly)
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c.2129+5652T>G
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c.8134T>G (p.Cys2712Gly)
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13g.23335793A>GCA387517420SACSc.2185+17992T>C (n.2185+17992T>C)
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n.4543-6309T>C
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c.2186-13149T>C (n.2186-13149T>C)
c.8083T>C (p.Cys2695Arg)
c.2186-6309T>C (n.2186-6309T>C)
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c.8134T>C (p.Cys2712Arg)
c.8101T>C (p.Cys2701Arg)
c.8074T>C (p.Cys2692Arg)
13g.23335793A>TCA387517421SACSc.2185+17992T>A (n.2185+17992T>A)
c.8110T>A (p.Cys2704Ser)
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c.8083T>A (p.Cys2695Ser)
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c.5833T>A (p.Cys1945Ser)
c.1058-6309T>A (n.1058-6309T>A)
c.2129+5652T>A
c.7642T>A (p.Cys2548Ser)
c.8134T>A (p.Cys2712Ser)
c.8101T>A (p.Cys2701Ser)
c.8074T>A (p.Cys2692Ser)
13g.23335794A>CCA387517422SACSc.2185+17991T>G (n.2185+17991T>G)
c.8109T>G (p.Asn2703Lys)
c.6445+1628T>G (n.6445+1628T>G)
c.2177-6310T>G (n.2177-6310T>G)
c.2291+5791T>G (n.2291+5791T>G)
c.2318+5791T>G (n.2318+5791T>G)
c.2204-6310T>G (n.2204-6310T>G)
n.4543-6310T>G
c.2186-14120T>G (n.2186-14120T>G)
c.2221-6310T>G (n.2221-6310T>G)
c.2186-13150T>G (n.2186-13150T>G)
c.8082T>G (p.Asn2694Lys)
c.2186-6310T>G (n.2186-6310T>G)
c.2431+5651T>G (n.2431+5651T>G)
c.5832T>G (p.Asn1944Lys)
c.1058-6310T>G (n.1058-6310T>G)
c.2129+5651T>G
c.7641T>G (p.Asn2547Lys)
c.8133T>G (p.Asn2711Lys)
c.8100T>G (p.Asn2700Lys)
c.8073T>G (p.Asn2691Lys)
13g.23335794A>GCA483160662SACSc.2185+17991T>C (n.2185+17991T>C)
c.8109T>C (p.Asn2703=)
c.6445+1628T>C (n.6445+1628T>C)
c.2177-6310T>C (n.2177-6310T>C)
c.2291+5791T>C (n.2291+5791T>C)
c.2318+5791T>C (n.2318+5791T>C)
c.2204-6310T>C (n.2204-6310T>C)
n.4543-6310T>C
c.2186-14120T>C (n.2186-14120T>C)
c.2221-6310T>C (n.2221-6310T>C)
c.2186-13150T>C (n.2186-13150T>C)
c.8082T>C (p.Asn2694=)
c.2186-6310T>C (n.2186-6310T>C)
c.2431+5651T>C (n.2431+5651T>C)
c.5832T>C (p.Asn1944=)
c.1058-6310T>C (n.1058-6310T>C)
c.2129+5651T>C
c.7641T>C (p.Asn2547=)
c.8133T>C (p.Asn2711=)
c.8100T>C (p.Asn2700=)
c.8073T>C (p.Asn2691=)
13g.23335794A>TCA387517423SACSc.2185+17991T>A (n.2185+17991T>A)
c.8109T>A (p.Asn2703Lys)
c.6445+1628T>A (n.6445+1628T>A)
c.2177-6310T>A (n.2177-6310T>A)
c.2291+5791T>A (n.2291+5791T>A)
c.2318+5791T>A (n.2318+5791T>A)
c.2204-6310T>A (n.2204-6310T>A)
n.4543-6310T>A
c.2186-14120T>A (n.2186-14120T>A)
c.2221-6310T>A (n.2221-6310T>A)
c.2186-13150T>A (n.2186-13150T>A)
c.8082T>A (p.Asn2694Lys)
c.2186-6310T>A (n.2186-6310T>A)
c.2431+5651T>A (n.2431+5651T>A)
c.5832T>A (p.Asn1944Lys)
c.1058-6310T>A (n.1058-6310T>A)
c.2129+5651T>A
c.7641T>A (p.Asn2547Lys)
c.8133T>A (p.Asn2711Lys)
c.8100T>A (p.Asn2700Lys)
c.8073T>A (p.Asn2691Lys)
13g.23335795T>ACA387517424SACSc.2185+17990A>T (n.2185+17990A>T)
c.8108A>T (p.Asn2703Ile)
c.6445+1627A>T (n.6445+1627A>T)
c.2177-6311A>T (n.2177-6311A>T)
c.2291+5790A>T (n.2291+5790A>T)
c.2318+5790A>T (n.2318+5790A>T)
c.2204-6311A>T (n.2204-6311A>T)
n.4543-6311A>T
c.2186-14121A>T (n.2186-14121A>T)
c.2221-6311A>T (n.2221-6311A>T)
c.2186-13151A>T (n.2186-13151A>T)
c.8081A>T (p.Asn2694Ile)
c.2186-6311A>T (n.2186-6311A>T)
c.2431+5650A>T (n.2431+5650A>T)
c.5831A>T (p.Asn1944Ile)
c.1058-6311A>T (n.1058-6311A>T)
c.2129+5650A>T
c.7640A>T (p.Asn2547Ile)
c.8132A>T (p.Asn2711Ile)
c.8099A>T (p.Asn2700Ile)
c.8072A>T (p.Asn2691Ile)
13g.23335795T>CCA387517426SACSc.2185+17990A>G (n.2185+17990A>G)
c.8108A>G (p.Asn2703Ser)
c.6445+1627A>G (n.6445+1627A>G)
c.2177-6311A>G (n.2177-6311A>G)
c.2291+5790A>G (n.2291+5790A>G)
c.2318+5790A>G (n.2318+5790A>G)
c.2204-6311A>G (n.2204-6311A>G)
n.4543-6311A>G
c.2186-14121A>G (n.2186-14121A>G)
c.2221-6311A>G (n.2221-6311A>G)
c.2186-13151A>G (n.2186-13151A>G)
c.8081A>G (p.Asn2694Ser)
c.2186-6311A>G (n.2186-6311A>G)
c.2431+5650A>G (n.2431+5650A>G)
c.5831A>G (p.Asn1944Ser)
c.1058-6311A>G (n.1058-6311A>G)
c.2129+5650A>G
c.7640A>G (p.Asn2547Ser)
c.8132A>G (p.Asn2711Ser)
c.8099A>G (p.Asn2700Ser)
c.8072A>G (p.Asn2691Ser)
13g.23335795T>GCA387517425SACSc.2185+17990A>C (n.2185+17990A>C)
c.8108A>C (p.Asn2703Thr)
c.6445+1627A>C (n.6445+1627A>C)
c.2177-6311A>C (n.2177-6311A>C)
c.2291+5790A>C (n.2291+5790A>C)
c.2318+5790A>C (n.2318+5790A>C)
c.2204-6311A>C (n.2204-6311A>C)
n.4543-6311A>C
c.2186-14121A>C (n.2186-14121A>C)
c.2221-6311A>C (n.2221-6311A>C)
c.2186-13151A>C (n.2186-13151A>C)
c.8081A>C (p.Asn2694Thr)
c.2186-6311A>C (n.2186-6311A>C)
c.2431+5650A>C (n.2431+5650A>C)
c.5831A>C (p.Asn1944Thr)
c.1058-6311A>C (n.1058-6311A>C)
c.2129+5650A>C
c.7640A>C (p.Asn2547Thr)
c.8132A>C (p.Asn2711Thr)
c.8099A>C (p.Asn2700Thr)
c.8072A>C (p.Asn2691Thr)
13g.23335796T>ACA387517427SACSc.2185+17989A>T (n.2185+17989A>T)
c.8107A>T (p.Asn2703Tyr)
c.6445+1626A>T (n.6445+1626A>T)
c.2177-6312A>T (n.2177-6312A>T)
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c.2204-6312A>T (n.2204-6312A>T)
n.4543-6312A>T
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c.2186-13152A>T (n.2186-13152A>T)
c.8080A>T (p.Asn2694Tyr)
c.2186-6312A>T (n.2186-6312A>T)
c.2431+5649A>T (n.2431+5649A>T)
c.5830A>T (p.Asn1944Tyr)
c.1058-6312A>T (n.1058-6312A>T)
c.2129+5649A>T
c.7639A>T (p.Asn2547Tyr)
c.8131A>T (p.Asn2711Tyr)
c.8098A>T (p.Asn2700Tyr)
c.8071A>T (p.Asn2691Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335796T>CCA387517428SACSc.2185+17989A>G (n.2185+17989A>G)
c.8107A>G (p.Asn2703Asp)
c.6445+1626A>G (n.6445+1626A>G)
c.2177-6312A>G (n.2177-6312A>G)
c.2291+5789A>G (n.2291+5789A>G)
c.2318+5789A>G (n.2318+5789A>G)
c.2204-6312A>G (n.2204-6312A>G)
n.4543-6312A>G
c.2186-14122A>G (n.2186-14122A>G)
c.2221-6312A>G (n.2221-6312A>G)
c.2186-13152A>G (n.2186-13152A>G)
c.8080A>G (p.Asn2694Asp)
c.2186-6312A>G (n.2186-6312A>G)
c.2431+5649A>G (n.2431+5649A>G)
c.5830A>G (p.Asn1944Asp)
c.1058-6312A>G (n.1058-6312A>G)
c.2129+5649A>G
c.7639A>G (p.Asn2547Asp)
c.8131A>G (p.Asn2711Asp)
c.8098A>G (p.Asn2700Asp)
c.8071A>G (p.Asn2691Asp)
13g.23335796T>GCA387517429SACSc.2185+17989A>C (n.2185+17989A>C)
c.8107A>C (p.Asn2703His)
c.6445+1626A>C (n.6445+1626A>C)
c.2177-6312A>C (n.2177-6312A>C)
c.2291+5789A>C (n.2291+5789A>C)
c.2318+5789A>C (n.2318+5789A>C)
c.2204-6312A>C (n.2204-6312A>C)
n.4543-6312A>C
c.2186-14122A>C (n.2186-14122A>C)
c.2221-6312A>C (n.2221-6312A>C)
c.2186-13152A>C (n.2186-13152A>C)
c.8080A>C (p.Asn2694His)
c.2186-6312A>C (n.2186-6312A>C)
c.2431+5649A>C (n.2431+5649A>C)
c.5830A>C (p.Asn1944His)
c.1058-6312A>C (n.1058-6312A>C)
c.2129+5649A>C
c.7639A>C (p.Asn2547His)
c.8131A>C (p.Asn2711His)
c.8098A>C (p.Asn2700His)
c.8071A>C (p.Asn2691His)
13g.23335796T=CA2078624192SACSc.2185+17989A= (n.2185+17989A=)
c.8107A= (p.Asn2703=)
c.6445+1626A= (n.6445+1626A=)
c.2177-6312A= (n.2177-6312A=)
c.2291+5789A= (n.2291+5789A=)
c.2318+5789A= (n.2318+5789A=)
c.2204-6312A= (n.2204-6312A=)
n.4543-6312A=
c.2186-14122A= (n.2186-14122A=)
c.2221-6312A= (n.2221-6312A=)
c.2186-13152A= (n.2186-13152A=)
c.8080A= (p.Asn2694=)
c.2186-6312A= (n.2186-6312A=)
c.2431+5649A= (n.2431+5649A=)
c.5830A= (p.Asn1944=)
c.1058-6312A= (n.1058-6312A=)
c.2129+5649A=
c.7639A= (p.Asn2547=)
c.8131A= (p.Asn2711=)
c.8098A= (p.Asn2700=)
c.8071A= (p.Asn2691=)
13g.23335797A>CCA387517430SACSc.2185+17988T>G (n.2185+17988T>G)
c.8106T>G (p.Asp2702Glu)
c.6445+1625T>G (n.6445+1625T>G)
c.2177-6313T>G (n.2177-6313T>G)
c.2291+5788T>G (n.2291+5788T>G)
c.2318+5788T>G (n.2318+5788T>G)
c.2204-6313T>G (n.2204-6313T>G)
n.4543-6313T>G
c.2186-14123T>G (n.2186-14123T>G)
c.2221-6313T>G (n.2221-6313T>G)
c.2186-13153T>G (n.2186-13153T>G)
c.8079T>G (p.Asp2693Glu)
c.2186-6313T>G (n.2186-6313T>G)
c.2431+5648T>G (n.2431+5648T>G)
c.5829T>G (p.Asp1943Glu)
c.1058-6313T>G (n.1058-6313T>G)
c.2129+5648T>G
c.7638T>G (p.Asp2546Glu)
c.8130T>G (p.Asp2710Glu)
c.8097T>G (p.Asp2699Glu)
c.8070T>G (p.Asp2690Glu)
13g.23335797A>GCA483160668SACSc.2185+17988T>C (n.2185+17988T>C)
c.8106T>C (p.Asp2702=)
c.6445+1625T>C (n.6445+1625T>C)
c.2177-6313T>C (n.2177-6313T>C)
c.2291+5788T>C (n.2291+5788T>C)
c.2318+5788T>C (n.2318+5788T>C)
c.2204-6313T>C (n.2204-6313T>C)
n.4543-6313T>C
c.2186-14123T>C (n.2186-14123T>C)
c.2221-6313T>C (n.2221-6313T>C)
c.2186-13153T>C (n.2186-13153T>C)
c.8079T>C (p.Asp2693=)
c.2186-6313T>C (n.2186-6313T>C)
c.2431+5648T>C (n.2431+5648T>C)
c.5829T>C (p.Asp1943=)
c.1058-6313T>C (n.1058-6313T>C)
c.2129+5648T>C
c.7638T>C (p.Asp2546=)
c.8130T>C (p.Asp2710=)
c.8097T>C (p.Asp2699=)
c.8070T>C (p.Asp2690=)
13g.23335797A>TCA387517431SACSc.2185+17988T>A (n.2185+17988T>A)
c.8106T>A (p.Asp2702Glu)
c.6445+1625T>A (n.6445+1625T>A)
c.2177-6313T>A (n.2177-6313T>A)
c.2291+5788T>A (n.2291+5788T>A)
c.2318+5788T>A (n.2318+5788T>A)
c.2204-6313T>A (n.2204-6313T>A)
n.4543-6313T>A
c.2186-14123T>A (n.2186-14123T>A)
c.2221-6313T>A (n.2221-6313T>A)
c.2186-13153T>A (n.2186-13153T>A)
c.8079T>A (p.Asp2693Glu)
c.2186-6313T>A (n.2186-6313T>A)
c.2431+5648T>A (n.2431+5648T>A)
c.5829T>A (p.Asp1943Glu)
c.1058-6313T>A (n.1058-6313T>A)
c.2129+5648T>A
c.7638T>A (p.Asp2546Glu)
c.8130T>A (p.Asp2710Glu)
c.8097T>A (p.Asp2699Glu)
c.8070T>A (p.Asp2690Glu)
13g.23335798T>ACA387517432SACSc.2185+17987A>T (n.2185+17987A>T)
c.8105A>T (p.Asp2702Val)
c.6445+1624A>T (n.6445+1624A>T)
c.2177-6314A>T (n.2177-6314A>T)
c.2291+5787A>T (n.2291+5787A>T)
c.2318+5787A>T (n.2318+5787A>T)
c.2204-6314A>T (n.2204-6314A>T)
n.4543-6314A>T
c.2186-14124A>T (n.2186-14124A>T)
c.2221-6314A>T (n.2221-6314A>T)
c.2186-13154A>T (n.2186-13154A>T)
c.8078A>T (p.Asp2693Val)
c.2186-6314A>T (n.2186-6314A>T)
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c.5828A>T (p.Asp1943Val)
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c.5828A>C (p.Asp1943Ala)
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 gnomAD v4
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c.5827G>C (p.Asp1943His)
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c.2129+5646G>C
c.7636G>C (p.Asp2546His)
c.8128G>C (p.Asp2710His)
c.8095G>C (p.Asp2699His)
c.8068G>C (p.Asp2690His)
13g.23335799C>TCA387517437SACSc.2185+17986G>A (n.2185+17986G>A)
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c.5827G>A (p.Asp1943Asn)
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c.7636G>A (p.Asp2546Asn)
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c.2177-6316G>A (n.2177-6316G>A)
c.2291+5785G>A (n.2291+5785G>A)
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n.4543-6316G>A
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c.8076G>A (p.Leu2692=)
c.2186-6316G>A (n.2186-6316G>A)
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c.5826G>A (p.Leu1942=)
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c.2129+5645G>A
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 gnomAD v4
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c.2318+5784T>C (n.2318+5784T>C)
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n.4543-6317T>C
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c.2221-6317T>C (n.2221-6317T>C)
c.2186-13157T>C (n.2186-13157T>C)
c.8075T>C (p.Leu2692Pro)
c.2186-6317T>C (n.2186-6317T>C)
c.2431+5644T>C (n.2431+5644T>C)
c.5825T>C (p.Leu1942Pro)
c.1058-6317T>C (n.1058-6317T>C)
c.2129+5644T>C
c.7634T>C (p.Leu2545Pro)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335801A>TCA387517440SACSc.2185+17984T>A (n.2185+17984T>A)
c.8102T>A (p.Leu2701Gln)
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n.4543-6317T>A
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c.2186-13157T>A (n.2186-13157T>A)
c.8075T>A (p.Leu2692Gln)
c.2186-6317T>A (n.2186-6317T>A)
c.2431+5644T>A (n.2431+5644T>A)
c.5825T>A (p.Leu1942Gln)
c.1058-6317T>A (n.1058-6317T>A)
c.2129+5644T>A
c.7634T>A (p.Leu2545Gln)
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13g.23335802G>ACA483160678SACSc.2185+17983C>T (n.2185+17983C>T)
c.8101C>T (p.Leu2701=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335803T>ACA387517443SACSc.2185+17982A>T (n.2185+17982A>T)
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13g.23335804T>ACA387517445SACSc.2185+17981A>T (n.2185+17981A>T)
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c.8063A>T (p.Lys2688Ile)
13g.23335804T>CCA387517446SACSc.2185+17981A>G (n.2185+17981A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335804T>GCA387517447SACSc.2185+17981A>C (n.2185+17981A>C)
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13g.23335804T=CA2078624215SACSc.2185+17981A= (n.2185+17981A=)
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c.8063A= (p.Lys2688=)
13g.23335805T>ACA387517448SACSc.2185+17980A>T (n.2185+17980A>T)
c.8098A>T (p.Lys2700Ter)
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c.8071A>T (p.Lys2691Ter)
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 ClinVar
13g.23335805T>CCA387517449SACSc.2185+17980A>G (n.2185+17980A>G)
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c.8062A>G (p.Lys2688Glu)
13g.23335805T>GCA387517450SACSc.2185+17980A>C (n.2185+17980A>C)
c.8098A>C (p.Lys2700Gln)
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c.8071A>C (p.Lys2691Gln)
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13g.23335806A>CCA387517451SACSc.2185+17979T>G (n.2185+17979T>G)
c.8097T>G (p.Phe2699Leu)
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c.2318+5779T>G (n.2318+5779T>G)
c.2204-6322T>G (n.2204-6322T>G)
n.4543-6322T>G
c.2186-14132T>G (n.2186-14132T>G)
c.2221-6322T>G (n.2221-6322T>G)
c.2186-13162T>G (n.2186-13162T>G)
c.8070T>G (p.Phe2690Leu)
c.2186-6322T>G (n.2186-6322T>G)
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c.5820T>G (p.Phe1940Leu)
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c.2129+5639T>G
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c.8121T>G (p.Phe2707Leu)
c.8088T>G (p.Phe2696Leu)
c.8061T>G (p.Phe2687Leu)
13g.23335806A>GCA483160686SACSc.2185+17979T>C (n.2185+17979T>C)
c.8097T>C (p.Phe2699=)
c.6445+1616T>C (n.6445+1616T>C)
c.2177-6322T>C (n.2177-6322T>C)
c.2291+5779T>C (n.2291+5779T>C)
c.2318+5779T>C (n.2318+5779T>C)
c.2204-6322T>C (n.2204-6322T>C)
n.4543-6322T>C
c.2186-14132T>C (n.2186-14132T>C)
c.2221-6322T>C (n.2221-6322T>C)
c.2186-13162T>C (n.2186-13162T>C)
c.8070T>C (p.Phe2690=)
c.2186-6322T>C (n.2186-6322T>C)
c.2431+5639T>C (n.2431+5639T>C)
c.5820T>C (p.Phe1940=)
c.1058-6322T>C (n.1058-6322T>C)
c.2129+5639T>C
c.7629T>C (p.Phe2543=)
c.8121T>C (p.Phe2707=)
c.8088T>C (p.Phe2696=)
c.8061T>C (p.Phe2687=)
13g.23335806A>TCA387517452SACSc.2185+17979T>A (n.2185+17979T>A)
c.8097T>A (p.Phe2699Leu)
c.6445+1616T>A (n.6445+1616T>A)
c.2177-6322T>A (n.2177-6322T>A)
c.2291+5779T>A (n.2291+5779T>A)
c.2318+5779T>A (n.2318+5779T>A)
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n.4543-6322T>A
c.2186-14132T>A (n.2186-14132T>A)
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c.2186-13162T>A (n.2186-13162T>A)
c.8070T>A (p.Phe2690Leu)
c.2186-6322T>A (n.2186-6322T>A)
c.2431+5639T>A (n.2431+5639T>A)
c.5820T>A (p.Phe1940Leu)
c.1058-6322T>A (n.1058-6322T>A)
c.2129+5639T>A
c.7629T>A (p.Phe2543Leu)
c.8121T>A (p.Phe2707Leu)
c.8088T>A (p.Phe2696Leu)
c.8061T>A (p.Phe2687Leu)
13g.23335809delCA483160687SACSc.2185+17979del (n.2185+17979del)
c.8097del (p.Phe2699LeufsTer?)
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c.2177-6322del (n.2177-6322del)
c.2291+5779del (n.2291+5779del)
c.2318+5779del (n.2318+5779del)
c.2204-6322del (n.2204-6322del)
n.4543-6322del
c.2186-14132del (n.2186-14132del)
c.2221-6322del (n.2221-6322del)
c.2186-13162del (n.2186-13162del)
c.8070del (p.Phe2690LeufsTer?)
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c.5820del (p.Phe1940LeufsTer?)
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c.2129+5639del
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 ClinVar COSMIC COSMIC
13g.23335807A>CCA387517453SACSc.2185+17978T>G (n.2185+17978T>G)
c.8096T>G (p.Phe2699Cys)
c.6445+1615T>G (n.6445+1615T>G)
c.2177-6323T>G (n.2177-6323T>G)
c.2291+5778T>G (n.2291+5778T>G)
c.2318+5778T>G (n.2318+5778T>G)
c.2204-6323T>G (n.2204-6323T>G)
n.4543-6323T>G
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c.2221-6323T>G (n.2221-6323T>G)
c.2186-13163T>G (n.2186-13163T>G)
c.8069T>G (p.Phe2690Cys)
c.2186-6323T>G (n.2186-6323T>G)
c.2431+5638T>G (n.2431+5638T>G)
c.5819T>G (p.Phe1940Cys)
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c.2129+5638T>G
c.7628T>G (p.Phe2543Cys)
c.8120T>G (p.Phe2707Cys)
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c.8060T>G (p.Phe2687Cys)
13g.23335807A>GCA387517454SACSc.2185+17978T>C (n.2185+17978T>C)
c.8096T>C (p.Phe2699Ser)
c.6445+1615T>C (n.6445+1615T>C)
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c.2204-6323T>C (n.2204-6323T>C)
n.4543-6323T>C
c.2186-14133T>C (n.2186-14133T>C)
c.2221-6323T>C (n.2221-6323T>C)
c.2186-13163T>C (n.2186-13163T>C)
c.8069T>C (p.Phe2690Ser)
c.2186-6323T>C (n.2186-6323T>C)
c.2431+5638T>C (n.2431+5638T>C)
c.5819T>C (p.Phe1940Ser)
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c.2129+5638T>C
c.7628T>C (p.Phe2543Ser)
c.8120T>C (p.Phe2707Ser)
c.8087T>C (p.Phe2696Ser)
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13g.23335807A>TCA387517455SACSc.2185+17978T>A (n.2185+17978T>A)
c.8096T>A (p.Phe2699Tyr)
c.6445+1615T>A (n.6445+1615T>A)
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n.4543-6323T>A
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c.2186-13163T>A (n.2186-13163T>A)
c.8069T>A (p.Phe2690Tyr)
c.2186-6323T>A (n.2186-6323T>A)
c.2431+5638T>A (n.2431+5638T>A)
c.5819T>A (p.Phe1940Tyr)
c.1058-6323T>A (n.1058-6323T>A)
c.2129+5638T>A
c.7628T>A (p.Phe2543Tyr)
c.8120T>A (p.Phe2707Tyr)
c.8087T>A (p.Phe2696Tyr)
c.8060T>A (p.Phe2687Tyr)
13g.23335808A>CCA387517456SACSc.2185+17977T>G (n.2185+17977T>G)
c.8095T>G (p.Phe2699Val)
c.6445+1614T>G (n.6445+1614T>G)
c.2177-6324T>G (n.2177-6324T>G)
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n.4543-6324T>G
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c.2186-13164T>G (n.2186-13164T>G)
c.8068T>G (p.Phe2690Val)
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c.5818T>G (p.Phe1940Val)
c.1058-6324T>G (n.1058-6324T>G)
c.2129+5637T>G
c.7627T>G (p.Phe2543Val)
c.8119T>G (p.Phe2707Val)
c.8086T>G (p.Phe2696Val)
c.8059T>G (p.Phe2687Val)
13g.23335808A>GCA387517458SACSc.2185+17977T>C (n.2185+17977T>C)
c.8095T>C (p.Phe2699Leu)
c.6445+1614T>C (n.6445+1614T>C)
c.2177-6324T>C (n.2177-6324T>C)
c.2291+5777T>C (n.2291+5777T>C)
c.2318+5777T>C (n.2318+5777T>C)
c.2204-6324T>C (n.2204-6324T>C)
n.4543-6324T>C
c.2186-14134T>C (n.2186-14134T>C)
c.2221-6324T>C (n.2221-6324T>C)
c.2186-13164T>C (n.2186-13164T>C)
c.8068T>C (p.Phe2690Leu)
c.2186-6324T>C (n.2186-6324T>C)
c.2431+5637T>C (n.2431+5637T>C)
c.5818T>C (p.Phe1940Leu)
c.1058-6324T>C (n.1058-6324T>C)
c.2129+5637T>C
c.7627T>C (p.Phe2543Leu)
c.8119T>C (p.Phe2707Leu)
c.8086T>C (p.Phe2696Leu)
c.8059T>C (p.Phe2687Leu)
13g.23335808A>TCA387517457SACSc.2185+17977T>A (n.2185+17977T>A)
c.8095T>A (p.Phe2699Ile)
c.6445+1614T>A (n.6445+1614T>A)
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c.2204-6324T>A (n.2204-6324T>A)
n.4543-6324T>A
c.2186-14134T>A (n.2186-14134T>A)
c.2221-6324T>A (n.2221-6324T>A)
c.2186-13164T>A (n.2186-13164T>A)
c.8068T>A (p.Phe2690Ile)
c.2186-6324T>A (n.2186-6324T>A)
c.2431+5637T>A (n.2431+5637T>A)
c.5818T>A (p.Phe1940Ile)
c.1058-6324T>A (n.1058-6324T>A)
c.2129+5637T>A
c.7627T>A (p.Phe2543Ile)
c.8119T>A (p.Phe2707Ile)
c.8086T>A (p.Phe2696Ile)
c.8059T>A (p.Phe2687Ile)
 gnomAD v4
13g.23335809A>CCA387517459SACSc.2185+17976T>G (n.2185+17976T>G)
c.8094T>G (p.His2698Gln)
c.6445+1613T>G (n.6445+1613T>G)
c.2177-6325T>G (n.2177-6325T>G)
c.2291+5776T>G (n.2291+5776T>G)
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n.4543-6325T>G
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c.2221-6325T>G (n.2221-6325T>G)
c.2186-13165T>G (n.2186-13165T>G)
c.8067T>G (p.His2689Gln)
c.2186-6325T>G (n.2186-6325T>G)
c.2431+5636T>G (n.2431+5636T>G)
c.5817T>G (p.His1939Gln)
c.1058-6325T>G (n.1058-6325T>G)
c.2129+5636T>G
c.7626T>G (p.His2542Gln)
c.8118T>G (p.His2706Gln)
c.8085T>G (p.His2695Gln)
c.8058T>G (p.His2686Gln)
13g.23335809A>GCA483160694SACSc.2185+17976T>C (n.2185+17976T>C)
c.8094T>C (p.His2698=)
c.6445+1613T>C (n.6445+1613T>C)
c.2177-6325T>C (n.2177-6325T>C)
c.2291+5776T>C (n.2291+5776T>C)
c.2318+5776T>C (n.2318+5776T>C)
c.2204-6325T>C (n.2204-6325T>C)
n.4543-6325T>C
c.2186-14135T>C (n.2186-14135T>C)
c.2221-6325T>C (n.2221-6325T>C)
c.2186-13165T>C (n.2186-13165T>C)
c.8067T>C (p.His2689=)
c.2186-6325T>C (n.2186-6325T>C)
c.2431+5636T>C (n.2431+5636T>C)
c.5817T>C (p.His1939=)
c.1058-6325T>C (n.1058-6325T>C)
c.2129+5636T>C
c.7626T>C (p.His2542=)
c.8118T>C (p.His2706=)
c.8085T>C (p.His2695=)
c.8058T>C (p.His2686=)
 ClinVar
13g.23335809A>TCA387517460SACSc.2185+17976T>A (n.2185+17976T>A)
c.8094T>A (p.His2698Gln)
c.6445+1613T>A (n.6445+1613T>A)
c.2177-6325T>A (n.2177-6325T>A)
c.2291+5776T>A (n.2291+5776T>A)
c.2318+5776T>A (n.2318+5776T>A)
c.2204-6325T>A (n.2204-6325T>A)
n.4543-6325T>A
c.2186-14135T>A (n.2186-14135T>A)
c.2221-6325T>A (n.2221-6325T>A)
c.2186-13165T>A (n.2186-13165T>A)
c.8067T>A (p.His2689Gln)
c.2186-6325T>A (n.2186-6325T>A)
c.2431+5636T>A (n.2431+5636T>A)
c.5817T>A (p.His1939Gln)
c.1058-6325T>A (n.1058-6325T>A)
c.2129+5636T>A
c.7626T>A (p.His2542Gln)
c.8118T>A (p.His2706Gln)
c.8085T>A (p.His2695Gln)
c.8058T>A (p.His2686Gln)
13g.23335810delCA483160706SACSc.2185+17975del (n.2185+17975del)
c.8093del (p.His2698LeufsTer?)
c.6445+1612del (n.6445+1612del)
c.2177-6326del (n.2177-6326del)
c.2291+5775del (n.2291+5775del)
c.2318+5775del (n.2318+5775del)
c.2204-6326del (n.2204-6326del)
n.4543-6326del
c.2186-14136del (n.2186-14136del)
c.2221-6326del (n.2221-6326del)
c.2186-13166del (n.2186-13166del)
c.8066del (p.His2689LeufsTer?)
c.2186-6326del (n.2186-6326del)
c.2431+5635del (n.2431+5635del)
c.5816del (p.His1939LeufsTer?)
c.1058-6326del (n.1058-6326del)
c.2129+5635del
c.7625del (p.His2542LeufsTer?)
c.8117del (p.His2706LeufsTer?)
c.8084del (p.His2695LeufsTer?)
c.8057del (p.His2686LeufsTer?)
 COSMIC
13g.23335810T>ACA387517461SACSc.2185+17975A>T (n.2185+17975A>T)
c.8093A>T (p.His2698Leu)
c.6445+1612A>T (n.6445+1612A>T)
c.2177-6326A>T (n.2177-6326A>T)
c.2291+5775A>T (n.2291+5775A>T)
c.2318+5775A>T (n.2318+5775A>T)
c.2204-6326A>T (n.2204-6326A>T)
n.4543-6326A>T
c.2186-14136A>T (n.2186-14136A>T)
c.2221-6326A>T (n.2221-6326A>T)
c.2186-13166A>T (n.2186-13166A>T)
c.8066A>T (p.His2689Leu)
c.2186-6326A>T (n.2186-6326A>T)
c.2431+5635A>T (n.2431+5635A>T)
c.5816A>T (p.His1939Leu)
c.1058-6326A>T (n.1058-6326A>T)
c.2129+5635A>T
c.7625A>T (p.His2542Leu)
c.8117A>T (p.His2706Leu)
c.8084A>T (p.His2695Leu)
c.8057A>T (p.His2686Leu)
13g.23335810T>CCA387517462SACSc.2185+17975A>G (n.2185+17975A>G)
c.8093A>G (p.His2698Arg)
c.6445+1612A>G (n.6445+1612A>G)
c.2177-6326A>G (n.2177-6326A>G)
c.2291+5775A>G (n.2291+5775A>G)
c.2318+5775A>G (n.2318+5775A>G)
c.2204-6326A>G (n.2204-6326A>G)
n.4543-6326A>G
c.2186-14136A>G (n.2186-14136A>G)
c.2221-6326A>G (n.2221-6326A>G)
c.2186-13166A>G (n.2186-13166A>G)
c.8066A>G (p.His2689Arg)
c.2186-6326A>G (n.2186-6326A>G)
c.2431+5635A>G (n.2431+5635A>G)
c.5816A>G (p.His1939Arg)
c.1058-6326A>G (n.1058-6326A>G)
c.2129+5635A>G
c.7625A>G (p.His2542Arg)
c.8117A>G (p.His2706Arg)
c.8084A>G (p.His2695Arg)
c.8057A>G (p.His2686Arg)
13g.23335810T>GCA387517463SACSc.2185+17975A>C (n.2185+17975A>C)
c.8093A>C (p.His2698Pro)
c.6445+1612A>C (n.6445+1612A>C)
c.2177-6326A>C (n.2177-6326A>C)
c.2291+5775A>C (n.2291+5775A>C)
c.2318+5775A>C (n.2318+5775A>C)
c.2204-6326A>C (n.2204-6326A>C)
n.4543-6326A>C
c.2186-14136A>C (n.2186-14136A>C)
c.2221-6326A>C (n.2221-6326A>C)
c.2186-13166A>C (n.2186-13166A>C)
c.8066A>C (p.His2689Pro)
c.2186-6326A>C (n.2186-6326A>C)
c.2431+5635A>C (n.2431+5635A>C)
c.5816A>C (p.His1939Pro)
c.1058-6326A>C (n.1058-6326A>C)
c.2129+5635A>C
c.7625A>C (p.His2542Pro)
c.8117A>C (p.His2706Pro)
c.8084A>C (p.His2695Pro)
c.8057A>C (p.His2686Pro)
13g.23335811G>ACA387517464SACSc.2185+17974C>T (n.2185+17974C>T)
c.8092C>T (p.His2698Tyr)
c.6445+1611C>T (n.6445+1611C>T)
c.2177-6327C>T (n.2177-6327C>T)
c.2291+5774C>T (n.2291+5774C>T)
c.2318+5774C>T (n.2318+5774C>T)
c.2204-6327C>T (n.2204-6327C>T)
n.4543-6327C>T
c.2186-14137C>T (n.2186-14137C>T)
c.2221-6327C>T (n.2221-6327C>T)
c.2186-13167C>T (n.2186-13167C>T)
c.8065C>T (p.His2689Tyr)
c.2186-6327C>T (n.2186-6327C>T)
c.2431+5634C>T (n.2431+5634C>T)
c.5815C>T (p.His1939Tyr)
c.1058-6327C>T (n.1058-6327C>T)
c.2129+5634C>T
c.7624C>T (p.His2542Tyr)
c.8116C>T (p.His2706Tyr)
c.8083C>T (p.His2695Tyr)
c.8056C>T (p.His2686Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23335811G>CCA387517465SACSc.2185+17974C>G (n.2185+17974C>G)
c.8092C>G (p.His2698Asp)
c.6445+1611C>G (n.6445+1611C>G)
c.2177-6327C>G (n.2177-6327C>G)
c.2291+5774C>G (n.2291+5774C>G)
c.2318+5774C>G (n.2318+5774C>G)
c.2204-6327C>G (n.2204-6327C>G)
n.4543-6327C>G
c.2186-14137C>G (n.2186-14137C>G)
c.2221-6327C>G (n.2221-6327C>G)
c.2186-13167C>G (n.2186-13167C>G)
c.8065C>G (p.His2689Asp)
c.2186-6327C>G (n.2186-6327C>G)
c.2431+5634C>G (n.2431+5634C>G)
c.5815C>G (p.His1939Asp)
c.1058-6327C>G (n.1058-6327C>G)
c.2129+5634C>G
c.7624C>G (p.His2542Asp)
c.8116C>G (p.His2706Asp)
c.8083C>G (p.His2695Asp)
c.8056C>G (p.His2686Asp)
13g.23335811G>TCA387517466SACSc.2185+17974C>A (n.2185+17974C>A)
c.8092C>A (p.His2698Asn)
c.6445+1611C>A (n.6445+1611C>A)
c.2177-6327C>A (n.2177-6327C>A)
c.2291+5774C>A (n.2291+5774C>A)
c.2318+5774C>A (n.2318+5774C>A)
c.2204-6327C>A (n.2204-6327C>A)
n.4543-6327C>A
c.2186-14137C>A (n.2186-14137C>A)
c.2221-6327C>A (n.2221-6327C>A)
c.2186-13167C>A (n.2186-13167C>A)
c.8065C>A (p.His2689Asn)
c.2186-6327C>A (n.2186-6327C>A)
c.2431+5634C>A (n.2431+5634C>A)
c.5815C>A (p.His1939Asn)
c.1058-6327C>A (n.1058-6327C>A)
c.2129+5634C>A
c.7624C>A (p.His2542Asn)
c.8116C>A (p.His2706Asn)
c.8083C>A (p.His2695Asn)
c.8056C>A (p.His2686Asn)
13g.23335812G>ACA483160708SACSc.2185+17973C>T (n.2185+17973C>T)
c.8091C>T (p.Thr2697=)
c.6445+1610C>T (n.6445+1610C>T)
c.2177-6328C>T (n.2177-6328C>T)
c.2291+5773C>T (n.2291+5773C>T)
c.2318+5773C>T (n.2318+5773C>T)
c.2204-6328C>T (n.2204-6328C>T)
n.4543-6328C>T
c.2186-14138C>T (n.2186-14138C>T)
c.2221-6328C>T (n.2221-6328C>T)
c.2186-13168C>T (n.2186-13168C>T)
c.8064C>T (p.Thr2688=)
c.2186-6328C>T (n.2186-6328C>T)
c.2431+5633C>T (n.2431+5633C>T)
c.5814C>T (p.Thr1938=)
c.1058-6328C>T (n.1058-6328C>T)
c.2129+5633C>T
c.7623C>T (p.Thr2541=)
c.8115C>T (p.Thr2705=)
c.8082C>T (p.Thr2694=)
c.8055C>T (p.Thr2685=)
 gnomAD v4
13g.23335812G>CCA483160710SACSc.2185+17973C>G (n.2185+17973C>G)
c.8091C>G (p.Thr2697=)
c.6445+1610C>G (n.6445+1610C>G)
c.2177-6328C>G (n.2177-6328C>G)
c.2291+5773C>G (n.2291+5773C>G)
c.2318+5773C>G (n.2318+5773C>G)
c.2204-6328C>G (n.2204-6328C>G)
n.4543-6328C>G
c.2186-14138C>G (n.2186-14138C>G)
c.2221-6328C>G (n.2221-6328C>G)
c.2186-13168C>G (n.2186-13168C>G)
c.8064C>G (p.Thr2688=)
c.2186-6328C>G (n.2186-6328C>G)
c.2431+5633C>G (n.2431+5633C>G)
c.5814C>G (p.Thr1938=)
c.1058-6328C>G (n.1058-6328C>G)
c.2129+5633C>G
c.7623C>G (p.Thr2541=)
c.8115C>G (p.Thr2705=)
c.8082C>G (p.Thr2694=)
c.8055C>G (p.Thr2685=)
 dbSNP
13g.23335812G=CA2078624219SACSc.2185+17973C= (n.2185+17973C=)
c.8091C= (p.Thr2697=)
c.6445+1610C= (n.6445+1610C=)
c.2177-6328C= (n.2177-6328C=)
c.2291+5773C= (n.2291+5773C=)
c.2318+5773C= (n.2318+5773C=)
c.2204-6328C= (n.2204-6328C=)
n.4543-6328C=
c.2186-14138C= (n.2186-14138C=)
c.2221-6328C= (n.2221-6328C=)
c.2186-13168C= (n.2186-13168C=)
c.8064C= (p.Thr2688=)
c.2186-6328C= (n.2186-6328C=)
c.2431+5633C= (n.2431+5633C=)
c.5814C= (p.Thr1938=)
c.1058-6328C= (n.1058-6328C=)
c.2129+5633C=
c.7623C= (p.Thr2541=)
c.8115C= (p.Thr2705=)
c.8082C= (p.Thr2694=)
c.8055C= (p.Thr2685=)
13g.23335812G>TCA483160711SACSc.2185+17973C>A (n.2185+17973C>A)
c.8091C>A (p.Thr2697=)
c.6445+1610C>A (n.6445+1610C>A)
c.2177-6328C>A (n.2177-6328C>A)
c.2291+5773C>A (n.2291+5773C>A)
c.2318+5773C>A (n.2318+5773C>A)
c.2204-6328C>A (n.2204-6328C>A)
n.4543-6328C>A
c.2186-14138C>A (n.2186-14138C>A)
c.2221-6328C>A (n.2221-6328C>A)
c.2186-13168C>A (n.2186-13168C>A)
c.8064C>A (p.Thr2688=)
c.2186-6328C>A (n.2186-6328C>A)
c.2431+5633C>A (n.2431+5633C>A)
c.5814C>A (p.Thr1938=)
c.1058-6328C>A (n.1058-6328C>A)
c.2129+5633C>A
c.7623C>A (p.Thr2541=)
c.8115C>A (p.Thr2705=)
c.8082C>A (p.Thr2694=)
c.8055C>A (p.Thr2685=)
 ClinVar dbSNP
13g.23335813G>ACA387517467SACSc.2185+17972C>T (n.2185+17972C>T)
c.8090C>T (p.Thr2697Ile)
c.6445+1609C>T (n.6445+1609C>T)
c.2177-6329C>T (n.2177-6329C>T)
c.2291+5772C>T (n.2291+5772C>T)
c.2318+5772C>T (n.2318+5772C>T)
c.2204-6329C>T (n.2204-6329C>T)
n.4543-6329C>T
c.2186-14139C>T (n.2186-14139C>T)
c.2221-6329C>T (n.2221-6329C>T)
c.2186-13169C>T (n.2186-13169C>T)
c.8063C>T (p.Thr2688Ile)
c.2186-6329C>T (n.2186-6329C>T)
c.2431+5632C>T (n.2431+5632C>T)
c.5813C>T (p.Thr1938Ile)
c.1058-6329C>T (n.1058-6329C>T)
c.2129+5632C>T
c.7622C>T (p.Thr2541Ile)
c.8114C>T (p.Thr2705Ile)
c.8081C>T (p.Thr2694Ile)
c.8054C>T (p.Thr2685Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335813G>CCA387517468SACSc.2185+17972C>G (n.2185+17972C>G)
c.8090C>G (p.Thr2697Ser)
c.6445+1609C>G (n.6445+1609C>G)
c.2177-6329C>G (n.2177-6329C>G)
c.2291+5772C>G (n.2291+5772C>G)
c.2318+5772C>G (n.2318+5772C>G)
c.2204-6329C>G (n.2204-6329C>G)
n.4543-6329C>G
c.2186-14139C>G (n.2186-14139C>G)
c.2221-6329C>G (n.2221-6329C>G)
c.2186-13169C>G (n.2186-13169C>G)
c.8063C>G (p.Thr2688Ser)
c.2186-6329C>G (n.2186-6329C>G)
c.2431+5632C>G (n.2431+5632C>G)
c.5813C>G (p.Thr1938Ser)
c.1058-6329C>G (n.1058-6329C>G)
c.2129+5632C>G
c.7622C>G (p.Thr2541Ser)
c.8114C>G (p.Thr2705Ser)
c.8081C>G (p.Thr2694Ser)
c.8054C>G (p.Thr2685Ser)
13g.23335813G=CA2078624222SACSc.2185+17972C= (n.2185+17972C=)
c.8090C= (p.Thr2697=)
c.6445+1609C= (n.6445+1609C=)
c.2177-6329C= (n.2177-6329C=)
c.2291+5772C= (n.2291+5772C=)
c.2318+5772C= (n.2318+5772C=)
c.2204-6329C= (n.2204-6329C=)
n.4543-6329C=
c.2186-14139C= (n.2186-14139C=)
c.2221-6329C= (n.2221-6329C=)
c.2186-13169C= (n.2186-13169C=)
c.8063C= (p.Thr2688=)
c.2186-6329C= (n.2186-6329C=)
c.2431+5632C= (n.2431+5632C=)
c.5813C= (p.Thr1938=)
c.1058-6329C= (n.1058-6329C=)
c.2129+5632C=
c.7622C= (p.Thr2541=)
c.8114C= (p.Thr2705=)
c.8081C= (p.Thr2694=)
c.8054C= (p.Thr2685=)
13g.23335813G>TCA387517469SACSc.2185+17972C>A (n.2185+17972C>A)
c.8090C>A (p.Thr2697Asn)
c.6445+1609C>A (n.6445+1609C>A)
c.2177-6329C>A (n.2177-6329C>A)
c.2291+5772C>A (n.2291+5772C>A)
c.2318+5772C>A (n.2318+5772C>A)
c.2204-6329C>A (n.2204-6329C>A)
n.4543-6329C>A
c.2186-14139C>A (n.2186-14139C>A)
c.2221-6329C>A (n.2221-6329C>A)
c.2186-13169C>A (n.2186-13169C>A)
c.8063C>A (p.Thr2688Asn)
c.2186-6329C>A (n.2186-6329C>A)
c.2431+5632C>A (n.2431+5632C>A)
c.5813C>A (p.Thr1938Asn)
c.1058-6329C>A (n.1058-6329C>A)
c.2129+5632C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335814T>GCA387517470SACSc.2185+17971A>C (n.2185+17971A>C)
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13g.23335814T=CA2078624226SACSc.2185+17971A= (n.2185+17971A=)
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c.8053A= (p.Thr2685=)
13g.23335815T>ACA483160721SACSc.2185+17970A>T (n.2185+17970A>T)
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13g.23335815T>CCA483160728SACSc.2185+17970A>G (n.2185+17970A>G)
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 gnomAD v4
13g.23335815T>GCA483160730SACSc.2185+17970A>C (n.2185+17970A>C)
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c.8052A>C (p.Gly2684=)
13g.23335816C>ACA387517472SACSc.2185+17969G>T (n.2185+17969G>T)
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 gnomAD v4
13g.23335816C>TCA387517474SACSc.2185+17969G>A (n.2185+17969G>A)
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13g.23335817C>ACA387517475SACSc.2185+17968G>T (n.2185+17968G>T)
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 dbSNP
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13g.23335818C=CA2078624232SACSc.2185+17967G= (n.2185+17967G=)
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13g.23335818C>GCA6910825SACSc.2185+17967G>C (n.2185+17967G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335818C>TCA483160734SACSc.2185+17967G>A (n.2185+17967G>A)
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13g.23335819A>TCA387517480SACSc.2185+17966T>A (n.2185+17966T>A)
c.8084T>A (p.Leu2695Gln)
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c.8057T>A (p.Leu2686Gln)
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13g.23335820G>ACA10643113SACSc.2185+17965C>T (n.2185+17965C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335820G>CCA387517481SACSc.2185+17965C>G (n.2185+17965C>G)
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13g.23335820G=CA2078624244SACSc.2185+17965C= (n.2185+17965C=)
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c.7615C= (p.Leu2539=)
c.8107C= (p.Leu2703=)
c.8074C= (p.Leu2692=)
c.8047C= (p.Leu2683=)
13g.23335820G>TCA6910826SACSc.2185+17965C>A (n.2185+17965C>A)
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n.4543-6336C>A
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c.2221-6336C>A (n.2221-6336C>A)
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c.8056C>A (p.Leu2686Met)
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c.5806C>A (p.Leu1936Met)
c.1058-6336C>A (n.1058-6336C>A)
c.2129+5625C>A
c.7615C>A (p.Leu2539Met)
c.8107C>A (p.Leu2703Met)
c.8074C>A (p.Leu2692Met)
c.8047C>A (p.Leu2683Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335821A>CCA387517483SACSc.2185+17964T>G (n.2185+17964T>G)
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 gnomAD v4
13g.23335821A>GCA483160744SACSc.2185+17964T>C (n.2185+17964T>C)
c.8082T>C (p.Tyr2694=)
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c.8055T>C (p.Tyr2685=)
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c.2129+5624T>C
c.7614T>C (p.Tyr2538=)
c.8106T>C (p.Tyr2702=)
c.8073T>C (p.Tyr2691=)
c.8046T>C (p.Tyr2682=)
13g.23335821A>TCA387517482SACSc.2185+17964T>A (n.2185+17964T>A)
c.8082T>A (p.Tyr2694Ter)
c.6445+1601T>A (n.6445+1601T>A)
c.2177-6337T>A (n.2177-6337T>A)
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n.4543-6337T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23335829C>TCA387517501SACSc.2185+17956G>A (n.2185+17956G>A)
c.8074G>A (p.Asp2692Asn)
c.6445+1593G>A (n.6445+1593G>A)
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c.2291+5756G>A (n.2291+5756G>A)
c.2318+5756G>A (n.2318+5756G>A)
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c.2186-13185G>A (n.2186-13185G>A)
c.8047G>A (p.Asp2683Asn)
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c.5797G>A (p.Asp1933Asn)
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c.2129+5616G>A
c.7606G>A (p.Asp2536Asn)
c.8098G>A (p.Asp2700Asn)
c.8065G>A (p.Asp2689Asn)
c.8038G>A (p.Asp2680Asn)
13g.23335830C>ACA483160767SACSc.2185+17955G>T (n.2185+17955G>T)
c.8073G>T (p.Leu2691=)
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n.4543-6346G>T
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c.8046G>T (p.Leu2682=)
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c.5796G>T (p.Leu1932=)
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c.8097G>T (p.Leu2699=)
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c.8037G>T (p.Leu2679=)
13g.23335830C=CA2078624268SACSc.2185+17955G= (n.2185+17955G=)
c.8073G= (p.Leu2691=)
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c.2291+5755G= (n.2291+5755G=)
c.2318+5755G= (n.2318+5755G=)
c.2204-6346G= (n.2204-6346G=)
n.4543-6346G=
c.2186-14156G= (n.2186-14156G=)
c.2221-6346G= (n.2221-6346G=)
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c.8046G= (p.Leu2682=)
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c.5796G= (p.Leu1932=)
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c.2129+5615G=
c.7605G= (p.Leu2535=)
c.8097G= (p.Leu2699=)
c.8064G= (p.Leu2688=)
c.8037G= (p.Leu2679=)
13g.23335830C>GCA483160770SACSc.2185+17955G>C (n.2185+17955G>C)
c.8073G>C (p.Leu2691=)
c.6445+1592G>C (n.6445+1592G>C)
c.2177-6346G>C (n.2177-6346G>C)
c.2291+5755G>C (n.2291+5755G>C)
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c.2204-6346G>C (n.2204-6346G>C)
n.4543-6346G>C
c.2186-14156G>C (n.2186-14156G>C)
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c.2186-13186G>C (n.2186-13186G>C)
c.8046G>C (p.Leu2682=)
c.2186-6346G>C (n.2186-6346G>C)
c.2431+5615G>C (n.2431+5615G>C)
c.5796G>C (p.Leu1932=)
c.1058-6346G>C (n.1058-6346G>C)
c.2129+5615G>C
c.7605G>C (p.Leu2535=)
c.8097G>C (p.Leu2699=)
c.8064G>C (p.Leu2688=)
c.8037G>C (p.Leu2679=)
13g.23335830C>TCA483160771SACSc.2185+17955G>A (n.2185+17955G>A)
c.8073G>A (p.Leu2691=)
c.6445+1592G>A (n.6445+1592G>A)
c.2177-6346G>A (n.2177-6346G>A)
c.2291+5755G>A (n.2291+5755G>A)
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c.2204-6346G>A (n.2204-6346G>A)
n.4543-6346G>A
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c.8046G>A (p.Leu2682=)
c.2186-6346G>A (n.2186-6346G>A)
c.2431+5615G>A (n.2431+5615G>A)
c.5796G>A (p.Leu1932=)
c.1058-6346G>A (n.1058-6346G>A)
c.2129+5615G>A
c.7605G>A (p.Leu2535=)
c.8097G>A (p.Leu2699=)
c.8064G>A (p.Leu2688=)
c.8037G>A (p.Leu2679=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335831A>CCA387517503SACSc.2185+17954T>G (n.2185+17954T>G)
c.8072T>G (p.Leu2691Arg)
c.6445+1591T>G (n.6445+1591T>G)
c.2177-6347T>G (n.2177-6347T>G)
c.2291+5754T>G (n.2291+5754T>G)
c.2318+5754T>G (n.2318+5754T>G)
c.2204-6347T>G (n.2204-6347T>G)
n.4543-6347T>G
c.2186-14157T>G (n.2186-14157T>G)
c.2221-6347T>G (n.2221-6347T>G)
c.2186-13187T>G (n.2186-13187T>G)
c.8045T>G (p.Leu2682Arg)
c.2186-6347T>G (n.2186-6347T>G)
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c.5795T>G (p.Leu1932Arg)
c.1058-6347T>G (n.1058-6347T>G)
c.2129+5614T>G
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c.8096T>G (p.Leu2699Arg)
c.8063T>G (p.Leu2688Arg)
c.8036T>G (p.Leu2679Arg)
13g.23335831A>GCA387517504SACSc.2185+17954T>C (n.2185+17954T>C)
c.8072T>C (p.Leu2691Pro)
c.6445+1591T>C (n.6445+1591T>C)
c.2177-6347T>C (n.2177-6347T>C)
c.2291+5754T>C (n.2291+5754T>C)
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c.2204-6347T>C (n.2204-6347T>C)
n.4543-6347T>C
c.2186-14157T>C (n.2186-14157T>C)
c.2221-6347T>C (n.2221-6347T>C)
c.2186-13187T>C (n.2186-13187T>C)
c.8045T>C (p.Leu2682Pro)
c.2186-6347T>C (n.2186-6347T>C)
c.2431+5614T>C (n.2431+5614T>C)
c.5795T>C (p.Leu1932Pro)
c.1058-6347T>C (n.1058-6347T>C)
c.2129+5614T>C
c.7604T>C (p.Leu2535Pro)
c.8096T>C (p.Leu2699Pro)
c.8063T>C (p.Leu2688Pro)
c.8036T>C (p.Leu2679Pro)
13g.23335831A>TCA387517505SACSc.2185+17954T>A (n.2185+17954T>A)
c.8072T>A (p.Leu2691Gln)
c.6445+1591T>A (n.6445+1591T>A)
c.2177-6347T>A (n.2177-6347T>A)
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c.2204-6347T>A (n.2204-6347T>A)
n.4543-6347T>A
c.2186-14157T>A (n.2186-14157T>A)
c.2221-6347T>A (n.2221-6347T>A)
c.2186-13187T>A (n.2186-13187T>A)
c.8045T>A (p.Leu2682Gln)
c.2186-6347T>A (n.2186-6347T>A)
c.2431+5614T>A (n.2431+5614T>A)
c.5795T>A (p.Leu1932Gln)
c.1058-6347T>A (n.1058-6347T>A)
c.2129+5614T>A
c.7604T>A (p.Leu2535Gln)
c.8096T>A (p.Leu2699Gln)
c.8063T>A (p.Leu2688Gln)
c.8036T>A (p.Leu2679Gln)
13g.23335832G>ACA483160775SACSc.2185+17953C>T (n.2185+17953C>T)
c.8071C>T (p.Leu2691=)
c.6445+1590C>T (n.6445+1590C>T)
c.2177-6348C>T (n.2177-6348C>T)
c.2291+5753C>T (n.2291+5753C>T)
c.2318+5753C>T (n.2318+5753C>T)
c.2204-6348C>T (n.2204-6348C>T)
n.4543-6348C>T
c.2186-14158C>T (n.2186-14158C>T)
c.2221-6348C>T (n.2221-6348C>T)
c.2186-13188C>T (n.2186-13188C>T)
c.8044C>T (p.Leu2682=)
c.2186-6348C>T (n.2186-6348C>T)
c.2431+5613C>T (n.2431+5613C>T)
c.5794C>T (p.Leu1932=)
c.1058-6348C>T (n.1058-6348C>T)
c.2129+5613C>T
c.7603C>T (p.Leu2535=)
c.8095C>T (p.Leu2699=)
c.8062C>T (p.Leu2688=)
c.8035C>T (p.Leu2679=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335832G>CCA387517506SACSc.2185+17953C>G (n.2185+17953C>G)
c.8071C>G (p.Leu2691Val)
c.6445+1590C>G (n.6445+1590C>G)
c.2177-6348C>G (n.2177-6348C>G)
c.2291+5753C>G (n.2291+5753C>G)
c.2318+5753C>G (n.2318+5753C>G)
c.2204-6348C>G (n.2204-6348C>G)
n.4543-6348C>G
c.2186-14158C>G (n.2186-14158C>G)
c.2221-6348C>G (n.2221-6348C>G)
c.2186-13188C>G (n.2186-13188C>G)
c.8044C>G (p.Leu2682Val)
c.2186-6348C>G (n.2186-6348C>G)
c.2431+5613C>G (n.2431+5613C>G)
c.5794C>G (p.Leu1932Val)
c.1058-6348C>G (n.1058-6348C>G)
c.2129+5613C>G
c.7603C>G (p.Leu2535Val)
c.8095C>G (p.Leu2699Val)
c.8062C>G (p.Leu2688Val)
c.8035C>G (p.Leu2679Val)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335832G=CA2078624272SACSc.2185+17953C= (n.2185+17953C=)
c.8071C= (p.Leu2691=)
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c.2291+5753C= (n.2291+5753C=)
c.2318+5753C= (n.2318+5753C=)
c.2204-6348C= (n.2204-6348C=)
n.4543-6348C=
c.2186-14158C= (n.2186-14158C=)
c.2221-6348C= (n.2221-6348C=)
c.2186-13188C= (n.2186-13188C=)
c.8044C= (p.Leu2682=)
c.2186-6348C= (n.2186-6348C=)
c.2431+5613C= (n.2431+5613C=)
c.5794C= (p.Leu1932=)
c.1058-6348C= (n.1058-6348C=)
c.2129+5613C=
c.7603C= (p.Leu2535=)
c.8095C= (p.Leu2699=)
c.8062C= (p.Leu2688=)
c.8035C= (p.Leu2679=)
13g.23335832G>TCA387517507SACSc.2185+17953C>A (n.2185+17953C>A)
c.8071C>A (p.Leu2691Met)
c.6445+1590C>A (n.6445+1590C>A)
c.2177-6348C>A (n.2177-6348C>A)
c.2291+5753C>A (n.2291+5753C>A)
c.2318+5753C>A (n.2318+5753C>A)
c.2204-6348C>A (n.2204-6348C>A)
n.4543-6348C>A
c.2186-14158C>A (n.2186-14158C>A)
c.2221-6348C>A (n.2221-6348C>A)
c.2186-13188C>A (n.2186-13188C>A)
c.8044C>A (p.Leu2682Met)
c.2186-6348C>A (n.2186-6348C>A)
c.2431+5613C>A (n.2431+5613C>A)
c.5794C>A (p.Leu1932Met)
c.1058-6348C>A (n.1058-6348C>A)
c.2129+5613C>A
c.7603C>A (p.Leu2535Met)
c.8095C>A (p.Leu2699Met)
c.8062C>A (p.Leu2688Met)
c.8035C>A (p.Leu2679Met)
13g.23335833A>CCA483160782SACSc.2185+17952T>G (n.2185+17952T>G)
c.8070T>G (p.Val2690=)
c.6445+1589T>G (n.6445+1589T>G)
c.2177-6349T>G (n.2177-6349T>G)
c.2291+5752T>G (n.2291+5752T>G)
c.2318+5752T>G (n.2318+5752T>G)
c.2204-6349T>G (n.2204-6349T>G)
n.4543-6349T>G
c.2186-14159T>G (n.2186-14159T>G)
c.2221-6349T>G (n.2221-6349T>G)
c.2186-13189T>G (n.2186-13189T>G)
c.8043T>G (p.Val2681=)
c.2186-6349T>G (n.2186-6349T>G)
c.2431+5612T>G (n.2431+5612T>G)
c.5793T>G (p.Val1931=)
c.1058-6349T>G (n.1058-6349T>G)
c.2129+5612T>G
c.7602T>G (p.Val2534=)
c.8094T>G (p.Val2698=)
c.8061T>G (p.Val2687=)
c.8034T>G (p.Val2678=)
13g.23335833A>GCA483160783SACSc.2185+17952T>C (n.2185+17952T>C)
c.8070T>C (p.Val2690=)
c.6445+1589T>C (n.6445+1589T>C)
c.2177-6349T>C (n.2177-6349T>C)
c.2291+5752T>C (n.2291+5752T>C)
c.2318+5752T>C (n.2318+5752T>C)
c.2204-6349T>C (n.2204-6349T>C)
n.4543-6349T>C
c.2186-14159T>C (n.2186-14159T>C)
c.2221-6349T>C (n.2221-6349T>C)
c.2186-13189T>C (n.2186-13189T>C)
c.8043T>C (p.Val2681=)
c.2186-6349T>C (n.2186-6349T>C)
c.2431+5612T>C (n.2431+5612T>C)
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 gnomAD v4
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c.2431+5608A>G (n.2431+5608A>G)
c.5789A>G (p.Asp1930Gly)
c.1058-6353A>G (n.1058-6353A>G)
c.2129+5608A>G
c.7598A>G (p.Asp2533Gly)
c.8090A>G (p.Asp2697Gly)
c.8057A>G (p.Asp2686Gly)
c.8030A>G (p.Asp2677Gly)
 COSMIC COSMIC
13g.23335837T>GCA387517517SACSc.2185+17948A>C (n.2185+17948A>C)
c.8066A>C (p.Asp2689Ala)
c.6445+1585A>C (n.6445+1585A>C)
c.2177-6353A>C (n.2177-6353A>C)
c.2291+5748A>C (n.2291+5748A>C)
c.2318+5748A>C (n.2318+5748A>C)
c.2204-6353A>C (n.2204-6353A>C)
n.4543-6353A>C
c.2186-14163A>C (n.2186-14163A>C)
c.2221-6353A>C (n.2221-6353A>C)
c.2186-13193A>C (n.2186-13193A>C)
c.8039A>C (p.Asp2680Ala)
c.2186-6353A>C (n.2186-6353A>C)
c.2431+5608A>C (n.2431+5608A>C)
c.5789A>C (p.Asp1930Ala)
c.1058-6353A>C (n.1058-6353A>C)
c.2129+5608A>C
c.7598A>C (p.Asp2533Ala)
c.8090A>C (p.Asp2697Ala)
c.8057A>C (p.Asp2686Ala)
c.8030A>C (p.Asp2677Ala)
13g.23335838C>ACA387517519SACSc.2185+17947G>T (n.2185+17947G>T)
c.8065G>T (p.Asp2689Tyr)
c.6445+1584G>T (n.6445+1584G>T)
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n.4543-6354G>T
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c.2186-13194G>T (n.2186-13194G>T)
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c.1058-6354G>T (n.1058-6354G>T)
c.2129+5607G>T
c.7597G>T (p.Asp2533Tyr)
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c.8056G>T (p.Asp2686Tyr)
c.8029G>T (p.Asp2677Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23335838C>GCA387517520SACSc.2185+17947G>C (n.2185+17947G>C)
c.8065G>C (p.Asp2689His)
c.6445+1584G>C (n.6445+1584G>C)
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c.2291+5747G>C (n.2291+5747G>C)
c.2318+5747G>C (n.2318+5747G>C)
c.2204-6354G>C (n.2204-6354G>C)
n.4543-6354G>C
c.2186-14164G>C (n.2186-14164G>C)
c.2221-6354G>C (n.2221-6354G>C)
c.2186-13194G>C (n.2186-13194G>C)
c.8038G>C (p.Asp2680His)
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c.2431+5607G>C (n.2431+5607G>C)
c.5788G>C (p.Asp1930His)
c.1058-6354G>C (n.1058-6354G>C)
c.2129+5607G>C
c.7597G>C (p.Asp2533His)
c.8089G>C (p.Asp2697His)
c.8056G>C (p.Asp2686His)
c.8029G>C (p.Asp2677His)
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Number of alleles fetched