Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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13g.23335703T>ACA387517217SACSc.2185+18082A>T (n.2185+18082A>T)
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13g.23335704C>ACA387517220SACSc.2185+18081G>T (n.2185+18081G>T)
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n.4543-6220G>C
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 gnomAD v4
13g.23335704C>TCA483160817SACSc.2185+18081G>A (n.2185+18081G>A)
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c.2129+5741G>A
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c.8171_8172insAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCC (p.Asn2725LysfsTer8)
c.2186-6221_2186-6220insAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCC (n.2186-6221_2186-6220insAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCC)
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c.5921_5922insAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCC (p.Asn1975LysfsTer8)
c.1058-6221_1058-6220insAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCC (n.1058-6221_1058-6220insAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCC)
c.2129+5740_2129+5741insAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCC
c.7730_7731insAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCC (p.Asn2578LysfsTer8)
c.8222_8223insAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCC (p.Asn2742LysfsTer8)
c.8189_8190insAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCC (p.Asn2731LysfsTer8)
c.8162_8163insAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCC (p.Asn2722LysfsTer8)
13g.23335705T>ACA387517222SACSc.2185+18080A>T (n.2185+18080A>T)
c.8198A>T (p.Gln2733Leu)
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n.4543-6221A>T
c.2186-14031A>T (n.2186-14031A>T)
c.2221-6221A>T (n.2221-6221A>T)
c.2186-13061A>T (n.2186-13061A>T)
c.8171A>T (p.Gln2724Leu)
c.2186-6221A>T (n.2186-6221A>T)
c.2431+5740A>T (n.2431+5740A>T)
c.5921A>T (p.Gln1974Leu)
c.1058-6221A>T (n.1058-6221A>T)
c.2129+5740A>T
c.7730A>T (p.Gln2577Leu)
c.8222A>T (p.Gln2741Leu)
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c.8198A>G (p.Gln2733Arg)
c.6445+1717A>G (n.6445+1717A>G)
c.2177-6221A>G (n.2177-6221A>G)
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c.2319-5753A>G (n.2319-5753A>G)
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n.4543-6221A>G
c.2186-14031A>G (n.2186-14031A>G)
c.2221-6221A>G (n.2221-6221A>G)
c.2186-13061A>G (n.2186-13061A>G)
c.8171A>G (p.Gln2724Arg)
c.2186-6221A>G (n.2186-6221A>G)
c.2431+5740A>G (n.2431+5740A>G)
c.5921A>G (p.Gln1974Arg)
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c.2129+5740A>G
c.7730A>G (p.Gln2577Arg)
c.8222A>G (p.Gln2741Arg)
c.8189A>G (p.Gln2730Arg)
c.8162A>G (p.Gln2721Arg)
13g.23335705T>GCA387517224SACSc.2185+18080A>C (n.2185+18080A>C)
c.8198A>C (p.Gln2733Pro)
c.6445+1717A>C (n.6445+1717A>C)
c.2177-6221A>C (n.2177-6221A>C)
c.2292-5753A>C (n.2292-5753A>C)
c.2319-5753A>C (n.2319-5753A>C)
c.2204-6221A>C (n.2204-6221A>C)
n.4543-6221A>C
c.2186-14031A>C (n.2186-14031A>C)
c.2221-6221A>C (n.2221-6221A>C)
c.2186-13061A>C (n.2186-13061A>C)
c.8171A>C (p.Gln2724Pro)
c.2186-6221A>C (n.2186-6221A>C)
c.2431+5740A>C (n.2431+5740A>C)
c.5921A>C (p.Gln1974Pro)
c.1058-6221A>C (n.1058-6221A>C)
c.2129+5740A>C
c.7730A>C (p.Gln2577Pro)
c.8222A>C (p.Gln2741Pro)
c.8189A>C (p.Gln2730Pro)
c.8162A>C (p.Gln2721Pro)
13g.23335706G>ACA387517225SACSc.2185+18079C>T (n.2185+18079C>T)
c.8197C>T (p.Gln2733Ter)
c.6445+1716C>T (n.6445+1716C>T)
c.2177-6222C>T (n.2177-6222C>T)
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c.2204-6222C>T (n.2204-6222C>T)
n.4543-6222C>T
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c.8170C>T (p.Gln2724Ter)
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13g.23335706G>CCA387517226SACSc.2185+18079C>G (n.2185+18079C>G)
c.8197C>G (p.Gln2733Glu)
c.6445+1716C>G (n.6445+1716C>G)
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c.2204-6222C>G (n.2204-6222C>G)
n.4543-6222C>G
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c.8170C>G (p.Gln2724Glu)
c.2186-6222C>G (n.2186-6222C>G)
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c.5920C>G (p.Gln1974Glu)
c.1058-6222C>G (n.1058-6222C>G)
c.2129+5739C>G
c.7729C>G (p.Gln2577Glu)
c.8221C>G (p.Gln2741Glu)
c.8188C>G (p.Gln2730Glu)
c.8161C>G (p.Gln2721Glu)
13g.23335706G>TCA387517227SACSc.2185+18079C>A (n.2185+18079C>A)
c.8197C>A (p.Gln2733Lys)
c.6445+1716C>A (n.6445+1716C>A)
c.2177-6222C>A (n.2177-6222C>A)
c.2292-5754C>A (n.2292-5754C>A)
c.2319-5754C>A (n.2319-5754C>A)
c.2204-6222C>A (n.2204-6222C>A)
n.4543-6222C>A
c.2186-14032C>A (n.2186-14032C>A)
c.2221-6222C>A (n.2221-6222C>A)
c.2186-13062C>A (n.2186-13062C>A)
c.8170C>A (p.Gln2724Lys)
c.2186-6222C>A (n.2186-6222C>A)
c.2431+5739C>A (n.2431+5739C>A)
c.5920C>A (p.Gln1974Lys)
c.1058-6222C>A (n.1058-6222C>A)
c.2129+5739C>A
c.7729C>A (p.Gln2577Lys)
c.8221C>A (p.Gln2741Lys)
c.8188C>A (p.Gln2730Lys)
c.8161C>A (p.Gln2721Lys)
13g.23335707G>ACA483160820SACSc.2185+18078C>T (n.2185+18078C>T)
c.8196C>T (p.Val2732=)
c.6445+1715C>T (n.6445+1715C>T)
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c.2204-6223C>T (n.2204-6223C>T)
n.4543-6223C>T
c.2186-14033C>T (n.2186-14033C>T)
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c.2186-13063C>T (n.2186-13063C>T)
c.8169C>T (p.Val2723=)
c.2186-6223C>T (n.2186-6223C>T)
c.2431+5738C>T (n.2431+5738C>T)
c.5919C>T (p.Val1973=)
c.1058-6223C>T (n.1058-6223C>T)
c.2129+5738C>T
c.7728C>T (p.Val2576=)
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c.8187C>T (p.Val2729=)
c.8160C>T (p.Val2720=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335707G>CCA246656161SACSc.2185+18078C>G (n.2185+18078C>G)
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n.4543-6223C>G
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c.8169C>G (p.Val2723=)
c.2186-6223C>G (n.2186-6223C>G)
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c.2129+5738C>G
c.7728C>G (p.Val2576=)
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c.8160C>G (p.Val2720=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335707G=CA2078623980SACSc.2185+18078C= (n.2185+18078C=)
c.8196C= (p.Val2732=)
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n.4543-6223C=
c.2186-14033C= (n.2186-14033C=)
c.2221-6223C= (n.2221-6223C=)
c.2186-13063C= (n.2186-13063C=)
c.8169C= (p.Val2723=)
c.2186-6223C= (n.2186-6223C=)
c.2431+5738C= (n.2431+5738C=)
c.5919C= (p.Val1973=)
c.1058-6223C= (n.1058-6223C=)
c.2129+5738C=
c.7728C= (p.Val2576=)
c.8220C= (p.Val2740=)
c.8187C= (p.Val2729=)
c.8160C= (p.Val2720=)
13g.23335707G>TCA483160821SACSc.2185+18078C>A (n.2185+18078C>A)
c.8196C>A (p.Val2732=)
c.6445+1715C>A (n.6445+1715C>A)
c.2177-6223C>A (n.2177-6223C>A)
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c.2204-6223C>A (n.2204-6223C>A)
n.4543-6223C>A
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c.2186-13063C>A (n.2186-13063C>A)
c.8169C>A (p.Val2723=)
c.2186-6223C>A (n.2186-6223C>A)
c.2431+5738C>A (n.2431+5738C>A)
c.5919C>A (p.Val1973=)
c.1058-6223C>A (n.1058-6223C>A)
c.2129+5738C>A
c.7728C>A (p.Val2576=)
c.8220C>A (p.Val2740=)
c.8187C>A (p.Val2729=)
c.8160C>A (p.Val2720=)
 ClinVar
13g.23335708A=CA2078623985SACSc.2185+18077T= (n.2185+18077T=)
c.8195T= (p.Val2732=)
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c.2292-5756T= (n.2292-5756T=)
c.2319-5756T= (n.2319-5756T=)
c.2204-6224T= (n.2204-6224T=)
n.4543-6224T=
c.2186-14034T= (n.2186-14034T=)
c.2221-6224T= (n.2221-6224T=)
c.2186-13064T= (n.2186-13064T=)
c.8168T= (p.Val2723=)
c.2186-6224T= (n.2186-6224T=)
c.2431+5737T= (n.2431+5737T=)
c.5918T= (p.Val1973=)
c.1058-6224T= (n.1058-6224T=)
c.2129+5737T=
c.7727T= (p.Val2576=)
c.8219T= (p.Val2740=)
c.8186T= (p.Val2729=)
c.8159T= (p.Val2720=)
13g.23335708A>CCA387517228SACSc.2185+18077T>G (n.2185+18077T>G)
c.8195T>G (p.Val2732Gly)
c.6445+1714T>G (n.6445+1714T>G)
c.2177-6224T>G (n.2177-6224T>G)
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c.2319-5756T>G (n.2319-5756T>G)
c.2204-6224T>G (n.2204-6224T>G)
n.4543-6224T>G
c.2186-14034T>G (n.2186-14034T>G)
c.2221-6224T>G (n.2221-6224T>G)
c.2186-13064T>G (n.2186-13064T>G)
c.8168T>G (p.Val2723Gly)
c.2186-6224T>G (n.2186-6224T>G)
c.2431+5737T>G (n.2431+5737T>G)
c.5918T>G (p.Val1973Gly)
c.1058-6224T>G (n.1058-6224T>G)
c.2129+5737T>G
c.7727T>G (p.Val2576Gly)
c.8219T>G (p.Val2740Gly)
c.8186T>G (p.Val2729Gly)
c.8159T>G (p.Val2720Gly)
13g.23335708A>GCA387517229SACSc.2185+18077T>C (n.2185+18077T>C)
c.8195T>C (p.Val2732Ala)
c.6445+1714T>C (n.6445+1714T>C)
c.2177-6224T>C (n.2177-6224T>C)
c.2292-5756T>C (n.2292-5756T>C)
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c.2204-6224T>C (n.2204-6224T>C)
n.4543-6224T>C
c.2186-14034T>C (n.2186-14034T>C)
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c.8168T>C (p.Val2723Ala)
c.2186-6224T>C (n.2186-6224T>C)
c.2431+5737T>C (n.2431+5737T>C)
c.5918T>C (p.Val1973Ala)
c.1058-6224T>C (n.1058-6224T>C)
c.2129+5737T>C
c.7727T>C (p.Val2576Ala)
c.8219T>C (p.Val2740Ala)
c.8186T>C (p.Val2729Ala)
c.8159T>C (p.Val2720Ala)
13g.23335708A>TCA387517230SACSc.2185+18077T>A (n.2185+18077T>A)
c.8195T>A (p.Val2732Asp)
c.6445+1714T>A (n.6445+1714T>A)
c.2177-6224T>A (n.2177-6224T>A)
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c.2186-13064T>A (n.2186-13064T>A)
c.8168T>A (p.Val2723Asp)
c.2186-6224T>A (n.2186-6224T>A)
c.2431+5737T>A (n.2431+5737T>A)
c.5918T>A (p.Val1973Asp)
c.1058-6224T>A (n.1058-6224T>A)
c.2129+5737T>A
c.7727T>A (p.Val2576Asp)
c.8219T>A (p.Val2740Asp)
c.8186T>A (p.Val2729Asp)
c.8159T>A (p.Val2720Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335709C>ACA387517231SACSc.2185+18076G>T (n.2185+18076G>T)
c.8194G>T (p.Val2732Phe)
c.6445+1713G>T (n.6445+1713G>T)
c.2177-6225G>T (n.2177-6225G>T)
c.2292-5757G>T (n.2292-5757G>T)
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c.2204-6225G>T (n.2204-6225G>T)
n.4543-6225G>T
c.2186-14035G>T (n.2186-14035G>T)
c.2221-6225G>T (n.2221-6225G>T)
c.2186-13065G>T (n.2186-13065G>T)
c.8167G>T (p.Val2723Phe)
c.2186-6225G>T (n.2186-6225G>T)
c.2431+5736G>T (n.2431+5736G>T)
c.5917G>T (p.Val1973Phe)
c.1058-6225G>T (n.1058-6225G>T)
c.2129+5736G>T
c.7726G>T (p.Val2576Phe)
c.8218G>T (p.Val2740Phe)
c.8185G>T (p.Val2729Phe)
c.8158G>T (p.Val2720Phe)
13g.23335709C>GCA387517232SACSc.2185+18076G>C (n.2185+18076G>C)
c.8194G>C (p.Val2732Leu)
c.6445+1713G>C (n.6445+1713G>C)
c.2177-6225G>C (n.2177-6225G>C)
c.2292-5757G>C (n.2292-5757G>C)
c.2319-5757G>C (n.2319-5757G>C)
c.2204-6225G>C (n.2204-6225G>C)
n.4543-6225G>C
c.2186-14035G>C (n.2186-14035G>C)
c.2221-6225G>C (n.2221-6225G>C)
c.2186-13065G>C (n.2186-13065G>C)
c.8167G>C (p.Val2723Leu)
c.2186-6225G>C (n.2186-6225G>C)
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c.5917G>C (p.Val1973Leu)
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 gnomAD v4
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13g.23335713T>GCA387517244SACSc.2185+18072A>C (n.2185+18072A>C)
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n.4543-6229A>C
c.2186-14039A>C (n.2186-14039A>C)
c.2221-6229A>C (n.2221-6229A>C)
c.2186-13069A>C (n.2186-13069A>C)
c.8163A>C (p.Arg2721Ser)
c.2186-6229A>C (n.2186-6229A>C)
c.2431+5732A>C (n.2431+5732A>C)
c.5913A>C (p.Arg1971Ser)
c.1058-6229A>C (n.1058-6229A>C)
c.2129+5732A>C
c.7722A>C (p.Arg2574Ser)
c.8214A>C (p.Arg2738Ser)
c.8181A>C (p.Arg2727Ser)
c.8154A>C (p.Arg2718Ser)
13g.23335717_23335720delCA2622328991SACSc.2185+18069_2185+18072del (n.2185+18069_2185+18072del)
c.8187_8190del (p.Asp2729GlufsTer18)
c.6445+1706_6445+1709del (n.6445+1706_6445+1709del)
c.2177-6232_2177-6229del (n.2177-6232_2177-6229del)
c.2292-5764_2292-5761del (n.2292-5764_2292-5761del)
c.2319-5764_2319-5761del (n.2319-5764_2319-5761del)
c.2204-6232_2204-6229del (n.2204-6232_2204-6229del)
n.4543-6232_4543-6229del
c.2186-14042_2186-14039del (n.2186-14042_2186-14039del)
c.2221-6232_2221-6229del (n.2221-6232_2221-6229del)
c.2186-13072_2186-13069del (n.2186-13072_2186-13069del)
c.8160_8163del (p.Asp2720GlufsTer18)
c.2186-6232_2186-6229del (n.2186-6232_2186-6229del)
c.2431+5729_2431+5732del (n.2431+5729_2431+5732del)
c.5910_5913del (p.Asp1970GlufsTer18)
c.1058-6232_1058-6229del (n.1058-6232_1058-6229del)
c.2129+5729_2129+5732del
c.7719_7722del (p.Asp2573GlufsTer18)
c.8211_8214del (p.Asp2737GlufsTer18)
c.8178_8181del (p.Asp2726GlufsTer18)
c.8151_8154del (p.Asp2717GlufsTer18)
 gnomAD v4
13g.23335714C>ACA387517245SACSc.2185+18071G>T (n.2185+18071G>T)
c.8189G>T (p.Arg2730Ile)
c.6445+1708G>T (n.6445+1708G>T)
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c.2292-5762G>T (n.2292-5762G>T)
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c.2204-6230G>T (n.2204-6230G>T)
n.4543-6230G>T
c.2186-14040G>T (n.2186-14040G>T)
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c.8162G>T (p.Arg2721Ile)
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c.5912G>T (p.Arg1971Ile)
c.1058-6230G>T (n.1058-6230G>T)
c.2129+5731G>T
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c.8213G>T (p.Arg2738Ile)
c.8180G>T (p.Arg2727Ile)
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13g.23335714C>GCA387517246SACSc.2185+18071G>C (n.2185+18071G>C)
c.8189G>C (p.Arg2730Thr)
c.6445+1708G>C (n.6445+1708G>C)
c.2177-6230G>C (n.2177-6230G>C)
c.2292-5762G>C (n.2292-5762G>C)
c.2319-5762G>C (n.2319-5762G>C)
c.2204-6230G>C (n.2204-6230G>C)
n.4543-6230G>C
c.2186-14040G>C (n.2186-14040G>C)
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c.2186-13070G>C (n.2186-13070G>C)
c.8162G>C (p.Arg2721Thr)
c.2186-6230G>C (n.2186-6230G>C)
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c.5912G>C (p.Arg1971Thr)
c.1058-6230G>C (n.1058-6230G>C)
c.2129+5731G>C
c.7721G>C (p.Arg2574Thr)
c.8213G>C (p.Arg2738Thr)
c.8180G>C (p.Arg2727Thr)
c.8153G>C (p.Arg2718Thr)
13g.23335714C>TCA387517247SACSc.2185+18071G>A (n.2185+18071G>A)
c.8189G>A (p.Arg2730Lys)
c.6445+1708G>A (n.6445+1708G>A)
c.2177-6230G>A (n.2177-6230G>A)
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c.2319-5762G>A (n.2319-5762G>A)
c.2204-6230G>A (n.2204-6230G>A)
n.4543-6230G>A
c.2186-14040G>A (n.2186-14040G>A)
c.2221-6230G>A (n.2221-6230G>A)
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c.8162G>A (p.Arg2721Lys)
c.2186-6230G>A (n.2186-6230G>A)
c.2431+5731G>A (n.2431+5731G>A)
c.5912G>A (p.Arg1971Lys)
c.1058-6230G>A (n.1058-6230G>A)
c.2129+5731G>A
c.7721G>A (p.Arg2574Lys)
c.8213G>A (p.Arg2738Lys)
c.8180G>A (p.Arg2727Lys)
c.8153G>A (p.Arg2718Lys)
13g.23335715T>ACA387517248SACSc.2185+18070A>T (n.2185+18070A>T)
c.8188A>T (p.Arg2730Ter)
c.6445+1707A>T (n.6445+1707A>T)
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n.4543-6231A>T
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c.2186-13071A>T (n.2186-13071A>T)
c.8161A>T (p.Arg2721Ter)
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c.5911A>T (p.Arg1971Ter)
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c.2129+5730A>T
c.7720A>T (p.Arg2574Ter)
c.8212A>T (p.Arg2738Ter)
c.8179A>T (p.Arg2727Ter)
c.8152A>T (p.Arg2718Ter)
13g.23335715T>CCA387517249SACSc.2185+18070A>G (n.2185+18070A>G)
c.8188A>G (p.Arg2730Gly)
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n.4543-6231A>G
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c.2129+5730A>G
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c.8179A>G (p.Arg2727Gly)
c.8152A>G (p.Arg2718Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335715T>GCA483160836SACSc.2185+18070A>C (n.2185+18070A>C)
c.8188A>C (p.Arg2730=)
c.6445+1707A>C (n.6445+1707A>C)
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c.2204-6231A>C (n.2204-6231A>C)
n.4543-6231A>C
c.2186-14041A>C (n.2186-14041A>C)
c.2221-6231A>C (n.2221-6231A>C)
c.2186-13071A>C (n.2186-13071A>C)
c.8161A>C (p.Arg2721=)
c.2186-6231A>C (n.2186-6231A>C)
c.2431+5730A>C (n.2431+5730A>C)
c.5911A>C (p.Arg1971=)
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c.2129+5730A>C
c.7720A>C (p.Arg2574=)
c.8212A>C (p.Arg2738=)
c.8179A>C (p.Arg2727=)
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13g.23335715T=CA2078623997SACSc.2185+18070A= (n.2185+18070A=)
c.8188A= (p.Arg2730=)
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n.4543-6231A=
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c.5911A= (p.Arg1971=)
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c.2129+5730A=
c.7720A= (p.Arg2574=)
c.8212A= (p.Arg2738=)
c.8179A= (p.Arg2727=)
c.8152A= (p.Arg2718=)
13g.23335716G>ACA483160839SACSc.2185+18069C>T (n.2185+18069C>T)
c.8187C>T (p.Asp2729=)
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n.4543-6232C>T
c.2186-14042C>T (n.2186-14042C>T)
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c.8160C>T (p.Asp2720=)
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c.2431+5729C>T (n.2431+5729C>T)
c.5910C>T (p.Asp1970=)
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c.2129+5729C>T
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13g.23335716G>CCA387517250SACSc.2185+18069C>G (n.2185+18069C>G)
c.8187C>G (p.Asp2729Glu)
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c.8160C>G (p.Asp2720Glu)
c.2186-6232C>G (n.2186-6232C>G)
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c.2129+5729C>G
c.7719C>G (p.Asp2573Glu)
c.8211C>G (p.Asp2737Glu)
c.8178C>G (p.Asp2726Glu)
c.8151C>G (p.Asp2717Glu)
13g.23335716G>TCA387517251SACSc.2185+18069C>A (n.2185+18069C>A)
c.8187C>A (p.Asp2729Glu)
c.6445+1706C>A (n.6445+1706C>A)
c.2177-6232C>A (n.2177-6232C>A)
c.2292-5764C>A (n.2292-5764C>A)
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c.2204-6232C>A (n.2204-6232C>A)
n.4543-6232C>A
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c.2186-13072C>A (n.2186-13072C>A)
c.8160C>A (p.Asp2720Glu)
c.2186-6232C>A (n.2186-6232C>A)
c.2431+5729C>A (n.2431+5729C>A)
c.5910C>A (p.Asp1970Glu)
c.1058-6232C>A (n.1058-6232C>A)
c.2129+5729C>A
c.7719C>A (p.Asp2573Glu)
c.8211C>A (p.Asp2737Glu)
c.8178C>A (p.Asp2726Glu)
c.8151C>A (p.Asp2717Glu)
 gnomAD v4
13g.23335717T>ACA387517252SACSc.2185+18068A>T (n.2185+18068A>T)
c.8186A>T (p.Asp2729Val)
c.6445+1705A>T (n.6445+1705A>T)
c.2177-6233A>T (n.2177-6233A>T)
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c.2319-5765A>T (n.2319-5765A>T)
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n.4543-6233A>T
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c.2186-13073A>T (n.2186-13073A>T)
c.8159A>T (p.Asp2720Val)
c.2186-6233A>T (n.2186-6233A>T)
c.2431+5728A>T (n.2431+5728A>T)
c.5909A>T (p.Asp1970Val)
c.1058-6233A>T (n.1058-6233A>T)
c.2129+5728A>T
c.7718A>T (p.Asp2573Val)
c.8210A>T (p.Asp2737Val)
c.8177A>T (p.Asp2726Val)
c.8150A>T (p.Asp2717Val)
13g.23335717T>CCA387517253SACSc.2185+18068A>G (n.2185+18068A>G)
c.8186A>G (p.Asp2729Gly)
c.6445+1705A>G (n.6445+1705A>G)
c.2177-6233A>G (n.2177-6233A>G)
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c.8159A>G (p.Asp2720Gly)
c.2186-6233A>G (n.2186-6233A>G)
c.2431+5728A>G (n.2431+5728A>G)
c.5909A>G (p.Asp1970Gly)
c.1058-6233A>G (n.1058-6233A>G)
c.2129+5728A>G
c.7718A>G (p.Asp2573Gly)
c.8210A>G (p.Asp2737Gly)
c.8177A>G (p.Asp2726Gly)
c.8150A>G (p.Asp2717Gly)
 COSMIC COSMIC
13g.23335717T>GCA387517254SACSc.2185+18068A>C (n.2185+18068A>C)
c.8186A>C (p.Asp2729Ala)
c.6445+1705A>C (n.6445+1705A>C)
c.2177-6233A>C (n.2177-6233A>C)
c.2292-5765A>C (n.2292-5765A>C)
c.2319-5765A>C (n.2319-5765A>C)
c.2204-6233A>C (n.2204-6233A>C)
n.4543-6233A>C
c.2186-14043A>C (n.2186-14043A>C)
c.2221-6233A>C (n.2221-6233A>C)
c.2186-13073A>C (n.2186-13073A>C)
c.8159A>C (p.Asp2720Ala)
c.2186-6233A>C (n.2186-6233A>C)
c.2431+5728A>C (n.2431+5728A>C)
c.5909A>C (p.Asp1970Ala)
c.1058-6233A>C (n.1058-6233A>C)
c.2129+5728A>C
c.7718A>C (p.Asp2573Ala)
c.8210A>C (p.Asp2737Ala)
c.8177A>C (p.Asp2726Ala)
c.8150A>C (p.Asp2717Ala)
13g.23335718C>ACA387517255SACSc.2185+18067G>T (n.2185+18067G>T)
c.8185G>T (p.Asp2729Tyr)
c.6445+1704G>T (n.6445+1704G>T)
c.2177-6234G>T (n.2177-6234G>T)
c.2292-5766G>T (n.2292-5766G>T)
c.2319-5766G>T (n.2319-5766G>T)
c.2204-6234G>T (n.2204-6234G>T)
n.4543-6234G>T
c.2186-14044G>T (n.2186-14044G>T)
c.2221-6234G>T (n.2221-6234G>T)
c.2186-13074G>T (n.2186-13074G>T)
c.8158G>T (p.Asp2720Tyr)
c.2186-6234G>T (n.2186-6234G>T)
c.2431+5727G>T (n.2431+5727G>T)
c.5908G>T (p.Asp1970Tyr)
c.1058-6234G>T (n.1058-6234G>T)
c.2129+5727G>T
c.7717G>T (p.Asp2573Tyr)
c.8209G>T (p.Asp2737Tyr)
c.8176G>T (p.Asp2726Tyr)
c.8149G>T (p.Asp2717Tyr)
13g.23335718C>GCA387517256SACSc.2185+18067G>C (n.2185+18067G>C)
c.8185G>C (p.Asp2729His)
c.6445+1704G>C (n.6445+1704G>C)
c.2177-6234G>C (n.2177-6234G>C)
c.2292-5766G>C (n.2292-5766G>C)
c.2319-5766G>C (n.2319-5766G>C)
c.2204-6234G>C (n.2204-6234G>C)
n.4543-6234G>C
c.2186-14044G>C (n.2186-14044G>C)
c.2221-6234G>C (n.2221-6234G>C)
c.2186-13074G>C (n.2186-13074G>C)
c.8158G>C (p.Asp2720His)
c.2186-6234G>C (n.2186-6234G>C)
c.2431+5727G>C (n.2431+5727G>C)
c.5908G>C (p.Asp1970His)
c.1058-6234G>C (n.1058-6234G>C)
c.2129+5727G>C
c.7717G>C (p.Asp2573His)
c.8209G>C (p.Asp2737His)
c.8176G>C (p.Asp2726His)
c.8149G>C (p.Asp2717His)
 COSMIC COSMIC
13g.23335718C>TCA387517257SACSc.2185+18067G>A (n.2185+18067G>A)
c.8185G>A (p.Asp2729Asn)
c.6445+1704G>A (n.6445+1704G>A)
c.2177-6234G>A (n.2177-6234G>A)
c.2292-5766G>A (n.2292-5766G>A)
c.2319-5766G>A (n.2319-5766G>A)
c.2204-6234G>A (n.2204-6234G>A)
n.4543-6234G>A
c.2186-14044G>A (n.2186-14044G>A)
c.2221-6234G>A (n.2221-6234G>A)
c.2186-13074G>A (n.2186-13074G>A)
c.8158G>A (p.Asp2720Asn)
c.2186-6234G>A (n.2186-6234G>A)
c.2431+5727G>A (n.2431+5727G>A)
c.5908G>A (p.Asp1970Asn)
c.1058-6234G>A (n.1058-6234G>A)
c.2129+5727G>A
c.7717G>A (p.Asp2573Asn)
c.8209G>A (p.Asp2737Asn)
c.8176G>A (p.Asp2726Asn)
c.8149G>A (p.Asp2717Asn)
13g.23335719T>ACA483160850SACSc.2185+18066A>T (n.2185+18066A>T)
c.8184A>T (p.Ser2728=)
c.6445+1703A>T (n.6445+1703A>T)
c.2177-6235A>T (n.2177-6235A>T)
c.2292-5767A>T (n.2292-5767A>T)
c.2319-5767A>T (n.2319-5767A>T)
c.2204-6235A>T (n.2204-6235A>T)
n.4543-6235A>T
c.2186-14045A>T (n.2186-14045A>T)
c.2221-6235A>T (n.2221-6235A>T)
c.2186-13075A>T (n.2186-13075A>T)
c.8157A>T (p.Ser2719=)
c.2186-6235A>T (n.2186-6235A>T)
c.2431+5726A>T (n.2431+5726A>T)
c.5907A>T (p.Ser1969=)
c.1058-6235A>T (n.1058-6235A>T)
c.2129+5726A>T
c.7716A>T (p.Ser2572=)
c.8208A>T (p.Ser2736=)
c.8175A>T (p.Ser2725=)
c.8148A>T (p.Ser2716=)
13g.23335719T>CCA246656178SACSc.2185+18066A>G (n.2185+18066A>G)
c.8184A>G (p.Ser2728=)
c.6445+1703A>G (n.6445+1703A>G)
c.2177-6235A>G (n.2177-6235A>G)
c.2292-5767A>G (n.2292-5767A>G)
c.2319-5767A>G (n.2319-5767A>G)
c.2204-6235A>G (n.2204-6235A>G)
n.4543-6235A>G
c.2186-14045A>G (n.2186-14045A>G)
c.2221-6235A>G (n.2221-6235A>G)
c.2186-13075A>G (n.2186-13075A>G)
c.8157A>G (p.Ser2719=)
c.2186-6235A>G (n.2186-6235A>G)
c.2431+5726A>G (n.2431+5726A>G)
c.5907A>G (p.Ser1969=)
c.1058-6235A>G (n.1058-6235A>G)
c.2129+5726A>G
c.7716A>G (p.Ser2572=)
c.8208A>G (p.Ser2736=)
c.8175A>G (p.Ser2725=)
c.8148A>G (p.Ser2716=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335719T>GCA483160852SACSc.2185+18066A>C (n.2185+18066A>C)
c.8184A>C (p.Ser2728=)
c.6445+1703A>C (n.6445+1703A>C)
c.2177-6235A>C (n.2177-6235A>C)
c.2292-5767A>C (n.2292-5767A>C)
c.2319-5767A>C (n.2319-5767A>C)
c.2204-6235A>C (n.2204-6235A>C)
n.4543-6235A>C
c.2186-14045A>C (n.2186-14045A>C)
c.2221-6235A>C (n.2221-6235A>C)
c.2186-13075A>C (n.2186-13075A>C)
c.8157A>C (p.Ser2719=)
c.2186-6235A>C (n.2186-6235A>C)
c.2431+5726A>C (n.2431+5726A>C)
c.5907A>C (p.Ser1969=)
c.1058-6235A>C (n.1058-6235A>C)
c.2129+5726A>C
c.7716A>C (p.Ser2572=)
c.8208A>C (p.Ser2736=)
c.8175A>C (p.Ser2725=)
c.8148A>C (p.Ser2716=)
 gnomAD v4
13g.23335719T=CA2078624004SACSc.2185+18066A= (n.2185+18066A=)
c.8184A= (p.Ser2728=)
c.6445+1703A= (n.6445+1703A=)
c.2177-6235A= (n.2177-6235A=)
c.2292-5767A= (n.2292-5767A=)
c.2319-5767A= (n.2319-5767A=)
c.2204-6235A= (n.2204-6235A=)
n.4543-6235A=
c.2186-14045A= (n.2186-14045A=)
c.2221-6235A= (n.2221-6235A=)
c.2186-13075A= (n.2186-13075A=)
c.8157A= (p.Ser2719=)
c.2186-6235A= (n.2186-6235A=)
c.2431+5726A= (n.2431+5726A=)
c.5907A= (p.Ser1969=)
c.1058-6235A= (n.1058-6235A=)
c.2129+5726A=
c.7716A= (p.Ser2572=)
c.8208A= (p.Ser2736=)
c.8175A= (p.Ser2725=)
c.8148A= (p.Ser2716=)
13g.23335720G>ACA387517258SACSc.2185+18065C>T (n.2185+18065C>T)
c.8183C>T (p.Ser2728Leu)
c.6445+1702C>T (n.6445+1702C>T)
c.2177-6236C>T (n.2177-6236C>T)
c.2292-5768C>T (n.2292-5768C>T)
c.2319-5768C>T (n.2319-5768C>T)
c.2204-6236C>T (n.2204-6236C>T)
n.4543-6236C>T
c.2186-14046C>T (n.2186-14046C>T)
c.2221-6236C>T (n.2221-6236C>T)
c.2186-13076C>T (n.2186-13076C>T)
c.8156C>T (p.Ser2719Leu)
c.2186-6236C>T (n.2186-6236C>T)
c.2431+5725C>T (n.2431+5725C>T)
c.5906C>T (p.Ser1969Leu)
c.1058-6236C>T (n.1058-6236C>T)
c.2129+5725C>T
c.7715C>T (p.Ser2572Leu)
c.8207C>T (p.Ser2736Leu)
c.8174C>T (p.Ser2725Leu)
c.8147C>T (p.Ser2716Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23335720G>CCA387517260SACSc.2185+18065C>G (n.2185+18065C>G)
c.8183C>G (p.Ser2728Ter)
c.6445+1702C>G (n.6445+1702C>G)
c.2177-6236C>G (n.2177-6236C>G)
c.2292-5768C>G (n.2292-5768C>G)
c.2319-5768C>G (n.2319-5768C>G)
c.2204-6236C>G (n.2204-6236C>G)
n.4543-6236C>G
c.2186-14046C>G (n.2186-14046C>G)
c.2221-6236C>G (n.2221-6236C>G)
c.2186-13076C>G (n.2186-13076C>G)
c.8156C>G (p.Ser2719Ter)
c.2186-6236C>G (n.2186-6236C>G)
c.2431+5725C>G (n.2431+5725C>G)
c.5906C>G (p.Ser1969Ter)
c.1058-6236C>G (n.1058-6236C>G)
c.2129+5725C>G
c.7715C>G (p.Ser2572Ter)
c.8207C>G (p.Ser2736Ter)
c.8174C>G (p.Ser2725Ter)
c.8147C>G (p.Ser2716Ter)
 gnomAD v4
13g.23335720G>TCA387517259SACSc.2185+18065C>A (n.2185+18065C>A)
c.8183C>A (p.Ser2728Ter)
c.6445+1702C>A (n.6445+1702C>A)
c.2177-6236C>A (n.2177-6236C>A)
c.2292-5768C>A (n.2292-5768C>A)
c.2319-5768C>A (n.2319-5768C>A)
c.2204-6236C>A (n.2204-6236C>A)
n.4543-6236C>A
c.2186-14046C>A (n.2186-14046C>A)
c.2221-6236C>A (n.2221-6236C>A)
c.2186-13076C>A (n.2186-13076C>A)
c.8156C>A (p.Ser2719Ter)
c.2186-6236C>A (n.2186-6236C>A)
c.2431+5725C>A (n.2431+5725C>A)
c.5906C>A (p.Ser1969Ter)
c.1058-6236C>A (n.1058-6236C>A)
c.2129+5725C>A
c.7715C>A (p.Ser2572Ter)
c.8207C>A (p.Ser2736Ter)
c.8174C>A (p.Ser2725Ter)
c.8147C>A (p.Ser2716Ter)
13g.23335721A>CCA387517261SACSc.2185+18064T>G (n.2185+18064T>G)
c.8182T>G (p.Ser2728Ala)
c.6445+1701T>G (n.6445+1701T>G)
c.2177-6237T>G (n.2177-6237T>G)
c.2292-5769T>G (n.2292-5769T>G)
c.2319-5769T>G (n.2319-5769T>G)
c.2204-6237T>G (n.2204-6237T>G)
n.4543-6237T>G
c.2186-14047T>G (n.2186-14047T>G)
c.2221-6237T>G (n.2221-6237T>G)
c.2186-13077T>G (n.2186-13077T>G)
c.8155T>G (p.Ser2719Ala)
c.2186-6237T>G (n.2186-6237T>G)
c.2431+5724T>G (n.2431+5724T>G)
c.5905T>G (p.Ser1969Ala)
c.1058-6237T>G (n.1058-6237T>G)
c.2129+5724T>G
c.7714T>G (p.Ser2572Ala)
c.8206T>G (p.Ser2736Ala)
c.8173T>G (p.Ser2725Ala)
c.8146T>G (p.Ser2716Ala)
13g.23335721A>GCA387517262SACSc.2185+18064T>C (n.2185+18064T>C)
c.8182T>C (p.Ser2728Pro)
c.6445+1701T>C (n.6445+1701T>C)
c.2177-6237T>C (n.2177-6237T>C)
c.2292-5769T>C (n.2292-5769T>C)
c.2319-5769T>C (n.2319-5769T>C)
c.2204-6237T>C (n.2204-6237T>C)
n.4543-6237T>C
c.2186-14047T>C (n.2186-14047T>C)
c.2221-6237T>C (n.2221-6237T>C)
c.2186-13077T>C (n.2186-13077T>C)
c.8155T>C (p.Ser2719Pro)
c.2186-6237T>C (n.2186-6237T>C)
c.2431+5724T>C (n.2431+5724T>C)
c.5905T>C (p.Ser1969Pro)
c.1058-6237T>C (n.1058-6237T>C)
c.2129+5724T>C
c.7714T>C (p.Ser2572Pro)
c.8206T>C (p.Ser2736Pro)
c.8173T>C (p.Ser2725Pro)
c.8146T>C (p.Ser2716Pro)
13g.23335721A>TCA387517263SACSc.2185+18064T>A (n.2185+18064T>A)
c.8182T>A (p.Ser2728Thr)
c.6445+1701T>A (n.6445+1701T>A)
c.2177-6237T>A (n.2177-6237T>A)
c.2292-5769T>A (n.2292-5769T>A)
c.2319-5769T>A (n.2319-5769T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335722T>GCA483160855SACSc.2185+18063A>C (n.2185+18063A>C)
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13g.23335722T=CA2078624008SACSc.2185+18063A= (n.2185+18063A=)
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13g.23335723G>ACA6910813SACSc.2185+18062C>T (n.2185+18062C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335723G>CCA387517265SACSc.2185+18062C>G (n.2185+18062C>G)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335723G=CA2078624023SACSc.2185+18062C= (n.2185+18062C=)
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13g.23335723G>TCA387517264SACSc.2185+18062C>A (n.2185+18062C>A)
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c.8179G>A (p.Ala2727Thr)
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c.8151A>T (p.Pro2717=)
c.2186-6241A>T (n.2186-6241A>T)
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c.2129+5720A>T
c.7710A>T (p.Pro2570=)
c.8202A>T (p.Pro2734=)
c.8169A>T (p.Pro2723=)
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13g.23335725T>CCA483160861SACSc.2185+18060A>G (n.2185+18060A>G)
c.8178A>G (p.Pro2726=)
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c.2177-6241A>G (n.2177-6241A>G)
c.2292-5773A>G (n.2292-5773A>G)
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c.2204-6241A>G (n.2204-6241A>G)
n.4543-6241A>G
c.2186-14051A>G (n.2186-14051A>G)
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c.2186-13081A>G (n.2186-13081A>G)
c.8151A>G (p.Pro2717=)
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c.5901A>G (p.Pro1967=)
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13g.23335725T>GCA483160864SACSc.2185+18060A>C (n.2185+18060A>C)
c.8178A>C (p.Pro2726=)
c.6445+1697A>C (n.6445+1697A>C)
c.2177-6241A>C (n.2177-6241A>C)
c.2292-5773A>C (n.2292-5773A>C)
c.2319-5773A>C (n.2319-5773A>C)
c.2204-6241A>C (n.2204-6241A>C)
n.4543-6241A>C
c.2186-14051A>C (n.2186-14051A>C)
c.2221-6241A>C (n.2221-6241A>C)
c.2186-13081A>C (n.2186-13081A>C)
c.8151A>C (p.Pro2717=)
c.2186-6241A>C (n.2186-6241A>C)
c.2431+5720A>C (n.2431+5720A>C)
c.5901A>C (p.Pro1967=)
c.1058-6241A>C (n.1058-6241A>C)
c.2129+5720A>C
c.7710A>C (p.Pro2570=)
c.8202A>C (p.Pro2734=)
c.8169A>C (p.Pro2723=)
c.8142A>C (p.Pro2714=)
13g.23335726G>ACA387517269SACSc.2185+18059C>T (n.2185+18059C>T)
c.8177C>T (p.Pro2726Leu)
c.6445+1696C>T (n.6445+1696C>T)
c.2177-6242C>T (n.2177-6242C>T)
c.2292-5774C>T (n.2292-5774C>T)
c.2319-5774C>T (n.2319-5774C>T)
c.2204-6242C>T (n.2204-6242C>T)
n.4543-6242C>T
c.2186-14052C>T (n.2186-14052C>T)
c.2221-6242C>T (n.2221-6242C>T)
c.2186-13082C>T (n.2186-13082C>T)
c.8150C>T (p.Pro2717Leu)
c.2186-6242C>T (n.2186-6242C>T)
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c.5900C>T (p.Pro1967Leu)
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c.2129+5719C>T
c.7709C>T (p.Pro2570Leu)
c.8201C>T (p.Pro2734Leu)
c.8168C>T (p.Pro2723Leu)
c.8141C>T (p.Pro2714Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23335726G>CCA387517270SACSc.2185+18059C>G (n.2185+18059C>G)
c.8177C>G (p.Pro2726Arg)
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c.2204-6242C>G (n.2204-6242C>G)
n.4543-6242C>G
c.2186-14052C>G (n.2186-14052C>G)
c.2221-6242C>G (n.2221-6242C>G)
c.2186-13082C>G (n.2186-13082C>G)
c.8150C>G (p.Pro2717Arg)
c.2186-6242C>G (n.2186-6242C>G)
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c.5900C>G (p.Pro1967Arg)
c.1058-6242C>G (n.1058-6242C>G)
c.2129+5719C>G
c.7709C>G (p.Pro2570Arg)
c.8201C>G (p.Pro2734Arg)
c.8168C>G (p.Pro2723Arg)
c.8141C>G (p.Pro2714Arg)
13g.23335726G>TCA387517271SACSc.2185+18059C>A (n.2185+18059C>A)
c.8177C>A (p.Pro2726Gln)
c.6445+1696C>A (n.6445+1696C>A)
c.2177-6242C>A (n.2177-6242C>A)
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c.2319-5774C>A (n.2319-5774C>A)
c.2204-6242C>A (n.2204-6242C>A)
n.4543-6242C>A
c.2186-14052C>A (n.2186-14052C>A)
c.2221-6242C>A (n.2221-6242C>A)
c.2186-13082C>A (n.2186-13082C>A)
c.8150C>A (p.Pro2717Gln)
c.2186-6242C>A (n.2186-6242C>A)
c.2431+5719C>A (n.2431+5719C>A)
c.5900C>A (p.Pro1967Gln)
c.1058-6242C>A (n.1058-6242C>A)
c.2129+5719C>A
c.7709C>A (p.Pro2570Gln)
c.8201C>A (p.Pro2734Gln)
c.8168C>A (p.Pro2723Gln)
c.8141C>A (p.Pro2714Gln)
13g.23335727dupCA2622328992SACSc.2185+18059dup (n.2185+18059dup)
c.8177dup (p.Ala2727SerfsTer25)
c.6445+1696dup (n.6445+1696dup)
c.2177-6242dup (n.2177-6242dup)
c.2292-5774dup (n.2292-5774dup)
c.2319-5774dup (n.2319-5774dup)
c.2204-6242dup (n.2204-6242dup)
n.4543-6242dup
c.2186-14052dup (n.2186-14052dup)
c.2221-6242dup (n.2221-6242dup)
c.2186-13082dup (n.2186-13082dup)
c.8150dup (p.Ala2718SerfsTer25)
c.2186-6242dup (n.2186-6242dup)
c.2431+5719dup (n.2431+5719dup)
c.5900dup (p.Ala1968SerfsTer25)
c.1058-6242dup (n.1058-6242dup)
c.2129+5719dup
c.7709dup (p.Ala2571SerfsTer25)
c.8201dup (p.Ala2735SerfsTer25)
c.8168dup (p.Ala2724SerfsTer25)
c.8141dup (p.Ala2715SerfsTer25)
 gnomAD v4
13g.23335727G>ACA387517272SACSc.2185+18058C>T (n.2185+18058C>T)
c.8176C>T (p.Pro2726Ser)
c.6445+1695C>T (n.6445+1695C>T)
c.2177-6243C>T (n.2177-6243C>T)
c.2292-5775C>T (n.2292-5775C>T)
c.2319-5775C>T (n.2319-5775C>T)
c.2204-6243C>T (n.2204-6243C>T)
n.4543-6243C>T
c.2186-14053C>T (n.2186-14053C>T)
c.2221-6243C>T (n.2221-6243C>T)
c.2186-13083C>T (n.2186-13083C>T)
c.8149C>T (p.Pro2717Ser)
c.2186-6243C>T (n.2186-6243C>T)
c.2431+5718C>T (n.2431+5718C>T)
c.5899C>T (p.Pro1967Ser)
c.1058-6243C>T (n.1058-6243C>T)
c.2129+5718C>T
c.7708C>T (p.Pro2570Ser)
c.8200C>T (p.Pro2734Ser)
c.8167C>T (p.Pro2723Ser)
c.8140C>T (p.Pro2714Ser)
13g.23335727G>CCA387517273SACSc.2185+18058C>G (n.2185+18058C>G)
c.8176C>G (p.Pro2726Ala)
c.6445+1695C>G (n.6445+1695C>G)
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c.2204-6243C>G (n.2204-6243C>G)
n.4543-6243C>G
c.2186-14053C>G (n.2186-14053C>G)
c.2221-6243C>G (n.2221-6243C>G)
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c.8149C>G (p.Pro2717Ala)
c.2186-6243C>G (n.2186-6243C>G)
c.2431+5718C>G (n.2431+5718C>G)
c.5899C>G (p.Pro1967Ala)
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c.2129+5718C>G
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c.8200C>G (p.Pro2734Ala)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335727G=CA2078624027SACSc.2185+18058C= (n.2185+18058C=)
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c.2292-5775C= (n.2292-5775C=)
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c.2204-6243C= (n.2204-6243C=)
n.4543-6243C=
c.2186-14053C= (n.2186-14053C=)
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c.2431+5718C= (n.2431+5718C=)
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c.2129+5718C=
c.7708C= (p.Pro2570=)
c.8200C= (p.Pro2734=)
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c.8140C= (p.Pro2714=)
13g.23335727G>TCA387517274SACSc.2185+18058C>A (n.2185+18058C>A)
c.8176C>A (p.Pro2726Thr)
c.6445+1695C>A (n.6445+1695C>A)
c.2177-6243C>A (n.2177-6243C>A)
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c.2319-5775C>A (n.2319-5775C>A)
c.2204-6243C>A (n.2204-6243C>A)
n.4543-6243C>A
c.2186-14053C>A (n.2186-14053C>A)
c.2221-6243C>A (n.2221-6243C>A)
c.2186-13083C>A (n.2186-13083C>A)
c.8149C>A (p.Pro2717Thr)
c.2186-6243C>A (n.2186-6243C>A)
c.2431+5718C>A (n.2431+5718C>A)
c.5899C>A (p.Pro1967Thr)
c.1058-6243C>A (n.1058-6243C>A)
c.2129+5718C>A
c.7708C>A (p.Pro2570Thr)
c.8200C>A (p.Pro2734Thr)
c.8167C>A (p.Pro2723Thr)
c.8140C>A (p.Pro2714Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335728A=CA2078624034SACSc.2185+18057T= (n.2185+18057T=)
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n.4543-6244T=
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c.8148T= (p.Val2716=)
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c.8139T= (p.Val2713=)
13g.23335728A>CCA483160868SACSc.2185+18057T>G (n.2185+18057T>G)
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c.8148T>G (p.Val2716=)
c.2186-6244T>G (n.2186-6244T>G)
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c.5898T>G (p.Val1966=)
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c.2129+5717T>G
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c.8166T>G (p.Val2722=)
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13g.23335728A>GCA483160871SACSc.2185+18057T>C (n.2185+18057T>C)
c.8175T>C (p.Val2725=)
c.6445+1694T>C (n.6445+1694T>C)
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c.2292-5776T>C (n.2292-5776T>C)
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n.4543-6244T>C
c.2186-14054T>C (n.2186-14054T>C)
c.2221-6244T>C (n.2221-6244T>C)
c.2186-13084T>C (n.2186-13084T>C)
c.8148T>C (p.Val2716=)
c.2186-6244T>C (n.2186-6244T>C)
c.2431+5717T>C (n.2431+5717T>C)
c.5898T>C (p.Val1966=)
c.1058-6244T>C (n.1058-6244T>C)
c.2129+5717T>C
c.7707T>C (p.Val2569=)
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c.8166T>C (p.Val2722=)
c.8139T>C (p.Val2713=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335728A>TCA483160874SACSc.2185+18057T>A (n.2185+18057T>A)
c.8175T>A (p.Val2725=)
c.6445+1694T>A (n.6445+1694T>A)
c.2177-6244T>A (n.2177-6244T>A)
c.2292-5776T>A (n.2292-5776T>A)
c.2319-5776T>A (n.2319-5776T>A)
c.2204-6244T>A (n.2204-6244T>A)
n.4543-6244T>A
c.2186-14054T>A (n.2186-14054T>A)
c.2221-6244T>A (n.2221-6244T>A)
c.2186-13084T>A (n.2186-13084T>A)
c.8148T>A (p.Val2716=)
c.2186-6244T>A (n.2186-6244T>A)
c.2431+5717T>A (n.2431+5717T>A)
c.5898T>A (p.Val1966=)
c.1058-6244T>A (n.1058-6244T>A)
c.2129+5717T>A
c.7707T>A (p.Val2569=)
c.8199T>A (p.Val2733=)
c.8166T>A (p.Val2722=)
c.8139T>A (p.Val2713=)
13g.23335729delCA2695199231SACSc.2185+18057del (n.2185+18057del)
c.8175del (p.Pro2726GlnfsTer22)
c.6445+1694del (n.6445+1694del)
c.2177-6244del (n.2177-6244del)
c.2292-5776del (n.2292-5776del)
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c.2204-6244del (n.2204-6244del)
n.4543-6244del
c.2186-14054del (n.2186-14054del)
c.2221-6244del (n.2221-6244del)
c.2186-13084del (n.2186-13084del)
c.8148del (p.Pro2717GlnfsTer22)
c.2186-6244del (n.2186-6244del)
c.2431+5717del (n.2431+5717del)
c.5898del (p.Pro1967GlnfsTer22)
c.1058-6244del (n.1058-6244del)
c.2129+5717del
c.7707del (p.Pro2570GlnfsTer22)
c.8199del (p.Pro2734GlnfsTer22)
c.8166del (p.Pro2723GlnfsTer22)
c.8139del (p.Pro2714GlnfsTer22)
 ClinVar
13g.23335729A>CCA387517275SACSc.2185+18056T>G (n.2185+18056T>G)
c.8174T>G (p.Val2725Gly)
c.6445+1693T>G (n.6445+1693T>G)
c.2177-6245T>G (n.2177-6245T>G)
c.2292-5777T>G (n.2292-5777T>G)
c.2319-5777T>G (n.2319-5777T>G)
c.2204-6245T>G (n.2204-6245T>G)
n.4543-6245T>G
c.2186-14055T>G (n.2186-14055T>G)
c.2221-6245T>G (n.2221-6245T>G)
c.2186-13085T>G (n.2186-13085T>G)
c.8147T>G (p.Val2716Gly)
c.2186-6245T>G (n.2186-6245T>G)
c.2431+5716T>G (n.2431+5716T>G)
c.5897T>G (p.Val1966Gly)
c.1058-6245T>G (n.1058-6245T>G)
c.2129+5716T>G
c.7706T>G (p.Val2569Gly)
c.8198T>G (p.Val2733Gly)
c.8165T>G (p.Val2722Gly)
c.8138T>G (p.Val2713Gly)
13g.23335729A>GCA387517276SACSc.2185+18056T>C (n.2185+18056T>C)
c.8174T>C (p.Val2725Ala)
c.6445+1693T>C (n.6445+1693T>C)
c.2177-6245T>C (n.2177-6245T>C)
c.2292-5777T>C (n.2292-5777T>C)
c.2319-5777T>C (n.2319-5777T>C)
c.2204-6245T>C (n.2204-6245T>C)
n.4543-6245T>C
c.2186-14055T>C (n.2186-14055T>C)
c.2221-6245T>C (n.2221-6245T>C)
c.2186-13085T>C (n.2186-13085T>C)
c.8147T>C (p.Val2716Ala)
c.2186-6245T>C (n.2186-6245T>C)
c.2431+5716T>C (n.2431+5716T>C)
c.5897T>C (p.Val1966Ala)
c.1058-6245T>C (n.1058-6245T>C)
c.2129+5716T>C
c.7706T>C (p.Val2569Ala)
c.8198T>C (p.Val2733Ala)
c.8165T>C (p.Val2722Ala)
c.8138T>C (p.Val2713Ala)
13g.23335729A>TCA387517277SACSc.2185+18056T>A (n.2185+18056T>A)
c.8174T>A (p.Val2725Asp)
c.6445+1693T>A (n.6445+1693T>A)
c.2177-6245T>A (n.2177-6245T>A)
c.2292-5777T>A (n.2292-5777T>A)
c.2319-5777T>A (n.2319-5777T>A)
c.2204-6245T>A (n.2204-6245T>A)
n.4543-6245T>A
c.2186-14055T>A (n.2186-14055T>A)
c.2221-6245T>A (n.2221-6245T>A)
c.2186-13085T>A (n.2186-13085T>A)
c.8147T>A (p.Val2716Asp)
c.2186-6245T>A (n.2186-6245T>A)
c.2431+5716T>A (n.2431+5716T>A)
c.5897T>A (p.Val1966Asp)
c.1058-6245T>A (n.1058-6245T>A)
c.2129+5716T>A
c.7706T>A (p.Val2569Asp)
c.8198T>A (p.Val2733Asp)
c.8165T>A (p.Val2722Asp)
c.8138T>A (p.Val2713Asp)
13g.23335730C>ACA387517278SACSc.2185+18055G>T (n.2185+18055G>T)
c.8173G>T (p.Val2725Phe)
c.6445+1692G>T (n.6445+1692G>T)
c.2177-6246G>T (n.2177-6246G>T)
c.2292-5778G>T (n.2292-5778G>T)
c.2319-5778G>T (n.2319-5778G>T)
c.2204-6246G>T (n.2204-6246G>T)
n.4543-6246G>T
c.2186-14056G>T (n.2186-14056G>T)
c.2221-6246G>T (n.2221-6246G>T)
c.2186-13086G>T (n.2186-13086G>T)
c.8146G>T (p.Val2716Phe)
c.2186-6246G>T (n.2186-6246G>T)
c.2431+5715G>T (n.2431+5715G>T)
c.5896G>T (p.Val1966Phe)
c.1058-6246G>T (n.1058-6246G>T)
c.2129+5715G>T
c.7705G>T (p.Val2569Phe)
c.8197G>T (p.Val2733Phe)
c.8164G>T (p.Val2722Phe)
c.8137G>T (p.Val2713Phe)
13g.23335730C>GCA387517280SACSc.2185+18055G>C (n.2185+18055G>C)
c.8173G>C (p.Val2725Leu)
c.6445+1692G>C (n.6445+1692G>C)
c.2177-6246G>C (n.2177-6246G>C)
c.2292-5778G>C (n.2292-5778G>C)
c.2319-5778G>C (n.2319-5778G>C)
c.2204-6246G>C (n.2204-6246G>C)
n.4543-6246G>C
c.2186-14056G>C (n.2186-14056G>C)
c.2221-6246G>C (n.2221-6246G>C)
c.2186-13086G>C (n.2186-13086G>C)
c.8146G>C (p.Val2716Leu)
c.2186-6246G>C (n.2186-6246G>C)
c.2431+5715G>C (n.2431+5715G>C)
c.5896G>C (p.Val1966Leu)
c.1058-6246G>C (n.1058-6246G>C)
c.2129+5715G>C
c.7705G>C (p.Val2569Leu)
c.8197G>C (p.Val2733Leu)
c.8164G>C (p.Val2722Leu)
c.8137G>C (p.Val2713Leu)
13g.23335730C>TCA387517279SACSc.2185+18055G>A (n.2185+18055G>A)
c.8173G>A (p.Val2725Ile)
c.6445+1692G>A (n.6445+1692G>A)
c.2177-6246G>A (n.2177-6246G>A)
c.2292-5778G>A (n.2292-5778G>A)
c.2319-5778G>A (n.2319-5778G>A)
c.2204-6246G>A (n.2204-6246G>A)
n.4543-6246G>A
c.2186-14056G>A (n.2186-14056G>A)
c.2221-6246G>A (n.2221-6246G>A)
c.2186-13086G>A (n.2186-13086G>A)
c.8146G>A (p.Val2716Ile)
c.2186-6246G>A (n.2186-6246G>A)
c.2431+5715G>A (n.2431+5715G>A)
c.5896G>A (p.Val1966Ile)
c.1058-6246G>A (n.1058-6246G>A)
c.2129+5715G>A
c.7705G>A (p.Val2569Ile)
c.8197G>A (p.Val2733Ile)
c.8164G>A (p.Val2722Ile)
c.8137G>A (p.Val2713Ile)
13g.23335731A>CCA483160877SACSc.2185+18054T>G (n.2185+18054T>G)
c.8172T>G (p.Ser2724=)
c.6445+1691T>G (n.6445+1691T>G)
c.2177-6247T>G (n.2177-6247T>G)
c.2292-5779T>G (n.2292-5779T>G)
c.2319-5779T>G (n.2319-5779T>G)
c.2204-6247T>G (n.2204-6247T>G)
n.4543-6247T>G
c.2186-14057T>G (n.2186-14057T>G)
c.2221-6247T>G (n.2221-6247T>G)
c.2186-13087T>G (n.2186-13087T>G)
c.8145T>G (p.Ser2715=)
c.2186-6247T>G (n.2186-6247T>G)
c.2431+5714T>G (n.2431+5714T>G)
c.5895T>G (p.Ser1965=)
c.1058-6247T>G (n.1058-6247T>G)
c.2129+5714T>G
c.7704T>G (p.Ser2568=)
c.8196T>G (p.Ser2732=)
c.8163T>G (p.Ser2721=)
c.8136T>G (p.Ser2712=)
13g.23335731A>GCA483160878SACSc.2185+18054T>C (n.2185+18054T>C)
c.8172T>C (p.Ser2724=)
c.6445+1691T>C (n.6445+1691T>C)
c.2177-6247T>C (n.2177-6247T>C)
c.2292-5779T>C (n.2292-5779T>C)
c.2319-5779T>C (n.2319-5779T>C)
c.2204-6247T>C (n.2204-6247T>C)
n.4543-6247T>C
c.2186-14057T>C (n.2186-14057T>C)
c.2221-6247T>C (n.2221-6247T>C)
c.2186-13087T>C (n.2186-13087T>C)
c.8145T>C (p.Ser2715=)
c.2186-6247T>C (n.2186-6247T>C)
c.2431+5714T>C (n.2431+5714T>C)
c.5895T>C (p.Ser1965=)
c.1058-6247T>C (n.1058-6247T>C)
c.2129+5714T>C
c.7704T>C (p.Ser2568=)
c.8196T>C (p.Ser2732=)
c.8163T>C (p.Ser2721=)
c.8136T>C (p.Ser2712=)
13g.23335731A>TCA483160879SACSc.2185+18054T>A (n.2185+18054T>A)
c.8172T>A (p.Ser2724=)
c.6445+1691T>A (n.6445+1691T>A)
c.2177-6247T>A (n.2177-6247T>A)
c.2292-5779T>A (n.2292-5779T>A)
c.2319-5779T>A (n.2319-5779T>A)
c.2204-6247T>A (n.2204-6247T>A)
n.4543-6247T>A
c.2186-14057T>A (n.2186-14057T>A)
c.2221-6247T>A (n.2221-6247T>A)
c.2186-13087T>A (n.2186-13087T>A)
c.8145T>A (p.Ser2715=)
c.2186-6247T>A (n.2186-6247T>A)
c.2431+5714T>A (n.2431+5714T>A)
c.5895T>A (p.Ser1965=)
c.1058-6247T>A (n.1058-6247T>A)
c.2129+5714T>A
c.7704T>A (p.Ser2568=)
c.8196T>A (p.Ser2732=)
c.8163T>A (p.Ser2721=)
c.8136T>A (p.Ser2712=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23335732G>ACA387517281SACSc.2185+18053C>T (n.2185+18053C>T)
c.8171C>T (p.Ser2724Phe)
c.6445+1690C>T (n.6445+1690C>T)
c.2177-6248C>T (n.2177-6248C>T)
c.2292-5780C>T (n.2292-5780C>T)
c.2319-5780C>T (n.2319-5780C>T)
c.2204-6248C>T (n.2204-6248C>T)
n.4543-6248C>T
c.2186-14058C>T (n.2186-14058C>T)
c.2221-6248C>T (n.2221-6248C>T)
c.2186-13088C>T (n.2186-13088C>T)
c.8144C>T (p.Ser2715Phe)
c.2186-6248C>T (n.2186-6248C>T)
c.2431+5713C>T (n.2431+5713C>T)
c.5894C>T (p.Ser1965Phe)
c.1058-6248C>T (n.1058-6248C>T)
c.2129+5713C>T
c.7703C>T (p.Ser2568Phe)
c.8195C>T (p.Ser2732Phe)
c.8162C>T (p.Ser2721Phe)
c.8135C>T (p.Ser2712Phe)
13g.23335732G>CCA387517282SACSc.2185+18053C>G (n.2185+18053C>G)
c.8171C>G (p.Ser2724Cys)
c.6445+1690C>G (n.6445+1690C>G)
c.2177-6248C>G (n.2177-6248C>G)
c.2292-5780C>G (n.2292-5780C>G)
c.2319-5780C>G (n.2319-5780C>G)
c.2204-6248C>G (n.2204-6248C>G)
n.4543-6248C>G
c.2186-14058C>G (n.2186-14058C>G)
c.2221-6248C>G (n.2221-6248C>G)
c.2186-13088C>G (n.2186-13088C>G)
c.8144C>G (p.Ser2715Cys)
c.2186-6248C>G (n.2186-6248C>G)
c.2431+5713C>G (n.2431+5713C>G)
c.5894C>G (p.Ser1965Cys)
c.1058-6248C>G (n.1058-6248C>G)
c.2129+5713C>G
c.7703C>G (p.Ser2568Cys)
c.8195C>G (p.Ser2732Cys)
c.8162C>G (p.Ser2721Cys)
c.8135C>G (p.Ser2712Cys)
13g.23335732G>TCA387517283SACSc.2185+18053C>A (n.2185+18053C>A)
c.8171C>A (p.Ser2724Tyr)
c.6445+1690C>A (n.6445+1690C>A)
c.2177-6248C>A (n.2177-6248C>A)
c.2292-5780C>A (n.2292-5780C>A)
c.2319-5780C>A (n.2319-5780C>A)
c.2204-6248C>A (n.2204-6248C>A)
n.4543-6248C>A
c.2186-14058C>A (n.2186-14058C>A)
c.2221-6248C>A (n.2221-6248C>A)
c.2186-13088C>A (n.2186-13088C>A)
c.8144C>A (p.Ser2715Tyr)
c.2186-6248C>A (n.2186-6248C>A)
c.2431+5713C>A (n.2431+5713C>A)
c.5894C>A (p.Ser1965Tyr)
c.1058-6248C>A (n.1058-6248C>A)
c.2129+5713C>A
c.7703C>A (p.Ser2568Tyr)
c.8195C>A (p.Ser2732Tyr)
c.8162C>A (p.Ser2721Tyr)
c.8135C>A (p.Ser2712Tyr)
13g.23335733A>CCA387517284SACSc.2185+18052T>G (n.2185+18052T>G)
c.8170T>G (p.Ser2724Ala)
c.6445+1689T>G (n.6445+1689T>G)
c.2177-6249T>G (n.2177-6249T>G)
c.2292-5781T>G (n.2292-5781T>G)
c.2319-5781T>G (n.2319-5781T>G)
c.2204-6249T>G (n.2204-6249T>G)
n.4543-6249T>G
c.2186-14059T>G (n.2186-14059T>G)
c.2221-6249T>G (n.2221-6249T>G)
c.2186-13089T>G (n.2186-13089T>G)
c.8143T>G (p.Ser2715Ala)
c.2186-6249T>G (n.2186-6249T>G)
c.2431+5712T>G (n.2431+5712T>G)
c.5893T>G (p.Ser1965Ala)
c.1058-6249T>G (n.1058-6249T>G)
c.2129+5712T>G
c.7702T>G (p.Ser2568Ala)
c.8194T>G (p.Ser2732Ala)
c.8161T>G (p.Ser2721Ala)
c.8134T>G (p.Ser2712Ala)
13g.23335733A>GCA387517285SACSc.2185+18052T>C (n.2185+18052T>C)
c.8170T>C (p.Ser2724Pro)
c.6445+1689T>C (n.6445+1689T>C)
c.2177-6249T>C (n.2177-6249T>C)
c.2292-5781T>C (n.2292-5781T>C)
c.2319-5781T>C (n.2319-5781T>C)
c.2204-6249T>C (n.2204-6249T>C)
n.4543-6249T>C
c.2186-14059T>C (n.2186-14059T>C)
c.2221-6249T>C (n.2221-6249T>C)
c.2186-13089T>C (n.2186-13089T>C)
c.8143T>C (p.Ser2715Pro)
c.2186-6249T>C (n.2186-6249T>C)
c.2431+5712T>C (n.2431+5712T>C)
c.5893T>C (p.Ser1965Pro)
c.1058-6249T>C (n.1058-6249T>C)
c.2129+5712T>C
c.7702T>C (p.Ser2568Pro)
c.8194T>C (p.Ser2732Pro)
c.8161T>C (p.Ser2721Pro)
c.8134T>C (p.Ser2712Pro)
13g.23335733A>TCA387517286SACSc.2185+18052T>A (n.2185+18052T>A)
c.8170T>A (p.Ser2724Thr)
c.6445+1689T>A (n.6445+1689T>A)
c.2177-6249T>A (n.2177-6249T>A)
c.2292-5781T>A (n.2292-5781T>A)
c.2319-5781T>A (n.2319-5781T>A)
c.2204-6249T>A (n.2204-6249T>A)
n.4543-6249T>A
c.2186-14059T>A (n.2186-14059T>A)
c.2221-6249T>A (n.2221-6249T>A)
c.2186-13089T>A (n.2186-13089T>A)
c.8143T>A (p.Ser2715Thr)
c.2186-6249T>A (n.2186-6249T>A)
c.2431+5712T>A (n.2431+5712T>A)
c.5893T>A (p.Ser1965Thr)
c.1058-6249T>A (n.1058-6249T>A)
c.2129+5712T>A
c.7702T>A (p.Ser2568Thr)
c.8194T>A (p.Ser2732Thr)
c.8161T>A (p.Ser2721Thr)
c.8134T>A (p.Ser2712Thr)
13g.23335734C>ACA6910814SACSc.2185+18051G>T (n.2185+18051G>T)
c.8169G>T (p.Ser2723=)
c.6445+1688G>T (n.6445+1688G>T)
c.2177-6250G>T (n.2177-6250G>T)
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c.2204-6250G>T (n.2204-6250G>T)
n.4543-6250G>T
c.2186-14060G>T (n.2186-14060G>T)
c.2221-6250G>T (n.2221-6250G>T)
c.2186-13090G>T (n.2186-13090G>T)
c.8142G>T (p.Ser2714=)
c.2186-6250G>T (n.2186-6250G>T)
c.2431+5711G>T (n.2431+5711G>T)
c.5892G>T (p.Ser1964=)
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c.2129+5711G>T
c.7701G>T (p.Ser2567=)
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c.8160G>T (p.Ser2720=)
c.8133G>T (p.Ser2711=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335734C=CA2078624044SACSc.2185+18051G= (n.2185+18051G=)
c.8169G= (p.Ser2723=)
c.6445+1688G= (n.6445+1688G=)
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c.2292-5782G= (n.2292-5782G=)
c.2319-5782G= (n.2319-5782G=)
c.2204-6250G= (n.2204-6250G=)
n.4543-6250G=
c.2186-14060G= (n.2186-14060G=)
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c.2186-13090G= (n.2186-13090G=)
c.8142G= (p.Ser2714=)
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c.5892G= (p.Ser1964=)
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c.2129+5711G=
c.7701G= (p.Ser2567=)
c.8193G= (p.Ser2731=)
c.8160G= (p.Ser2720=)
c.8133G= (p.Ser2711=)
13g.23335734C>GCA483160881SACSc.2185+18051G>C (n.2185+18051G>C)
c.8169G>C (p.Ser2723=)
c.6445+1688G>C (n.6445+1688G>C)
c.2177-6250G>C (n.2177-6250G>C)
c.2292-5782G>C (n.2292-5782G>C)
c.2319-5782G>C (n.2319-5782G>C)
c.2204-6250G>C (n.2204-6250G>C)
n.4543-6250G>C
c.2186-14060G>C (n.2186-14060G>C)
c.2221-6250G>C (n.2221-6250G>C)
c.2186-13090G>C (n.2186-13090G>C)
c.8142G>C (p.Ser2714=)
c.2186-6250G>C (n.2186-6250G>C)
c.2431+5711G>C (n.2431+5711G>C)
c.5892G>C (p.Ser1964=)
c.1058-6250G>C (n.1058-6250G>C)
c.2129+5711G>C
c.7701G>C (p.Ser2567=)
c.8193G>C (p.Ser2731=)
c.8160G>C (p.Ser2720=)
c.8133G>C (p.Ser2711=)
 gnomAD v4
13g.23335734C>TCA6910815SACSc.2185+18051G>A (n.2185+18051G>A)
c.8169G>A (p.Ser2723=)
c.6445+1688G>A (n.6445+1688G>A)
c.2177-6250G>A (n.2177-6250G>A)
c.2292-5782G>A (n.2292-5782G>A)
c.2319-5782G>A (n.2319-5782G>A)
c.2204-6250G>A (n.2204-6250G>A)
n.4543-6250G>A
c.2186-14060G>A (n.2186-14060G>A)
c.2221-6250G>A (n.2221-6250G>A)
c.2186-13090G>A (n.2186-13090G>A)
c.8142G>A (p.Ser2714=)
c.2186-6250G>A (n.2186-6250G>A)
c.2431+5711G>A (n.2431+5711G>A)
c.5892G>A (p.Ser1964=)
c.1058-6250G>A (n.1058-6250G>A)
c.2129+5711G>A
c.7701G>A (p.Ser2567=)
c.8193G>A (p.Ser2731=)
c.8160G>A (p.Ser2720=)
c.8133G>A (p.Ser2711=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335735G>ACA6910816SACSc.2185+18050C>T (n.2185+18050C>T)
c.8168C>T (p.Ser2723Leu)
c.6445+1687C>T (n.6445+1687C>T)
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c.2292-5783C>T (n.2292-5783C>T)
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c.2204-6251C>T (n.2204-6251C>T)
n.4543-6251C>T
c.2186-14061C>T (n.2186-14061C>T)
c.2221-6251C>T (n.2221-6251C>T)
c.2186-13091C>T (n.2186-13091C>T)
c.8141C>T (p.Ser2714Leu)
c.2186-6251C>T (n.2186-6251C>T)
c.2431+5710C>T (n.2431+5710C>T)
c.5891C>T (p.Ser1964Leu)
c.1058-6251C>T (n.1058-6251C>T)
c.2129+5710C>T
c.7700C>T (p.Ser2567Leu)
c.8192C>T (p.Ser2731Leu)
c.8159C>T (p.Ser2720Leu)
c.8132C>T (p.Ser2711Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335735G>CCA387517287SACSc.2185+18050C>G (n.2185+18050C>G)
c.8168C>G (p.Ser2723Trp)
c.6445+1687C>G (n.6445+1687C>G)
c.2177-6251C>G (n.2177-6251C>G)
c.2292-5783C>G (n.2292-5783C>G)
c.2319-5783C>G (n.2319-5783C>G)
c.2204-6251C>G (n.2204-6251C>G)
n.4543-6251C>G
c.2186-14061C>G (n.2186-14061C>G)
c.2221-6251C>G (n.2221-6251C>G)
c.2186-13091C>G (n.2186-13091C>G)
c.8141C>G (p.Ser2714Trp)
c.2186-6251C>G (n.2186-6251C>G)
c.2431+5710C>G (n.2431+5710C>G)
c.5891C>G (p.Ser1964Trp)
c.1058-6251C>G (n.1058-6251C>G)
c.2129+5710C>G
c.7700C>G (p.Ser2567Trp)
c.8192C>G (p.Ser2731Trp)
c.8159C>G (p.Ser2720Trp)
c.8132C>G (p.Ser2711Trp)
13g.23335735G=CA2078624059SACSc.2185+18050C= (n.2185+18050C=)
c.8168C= (p.Ser2723=)
c.6445+1687C= (n.6445+1687C=)
c.2177-6251C= (n.2177-6251C=)
c.2292-5783C= (n.2292-5783C=)
c.2319-5783C= (n.2319-5783C=)
c.2204-6251C= (n.2204-6251C=)
n.4543-6251C=
c.2186-14061C= (n.2186-14061C=)
c.2221-6251C= (n.2221-6251C=)
c.2186-13091C= (n.2186-13091C=)
c.8141C= (p.Ser2714=)
c.2186-6251C= (n.2186-6251C=)
c.2431+5710C= (n.2431+5710C=)
c.5891C= (p.Ser1964=)
c.1058-6251C= (n.1058-6251C=)
c.2129+5710C=
c.7700C= (p.Ser2567=)
c.8192C= (p.Ser2731=)
c.8159C= (p.Ser2720=)
c.8132C= (p.Ser2711=)
13g.23335735G>TCA387517288SACSc.2185+18050C>A (n.2185+18050C>A)
c.8168C>A (p.Ser2723Ter)
c.6445+1687C>A (n.6445+1687C>A)
c.2177-6251C>A (n.2177-6251C>A)
c.2292-5783C>A (n.2292-5783C>A)
c.2319-5783C>A (n.2319-5783C>A)
c.2204-6251C>A (n.2204-6251C>A)
n.4543-6251C>A
c.2186-14061C>A (n.2186-14061C>A)
c.2221-6251C>A (n.2221-6251C>A)
c.2186-13091C>A (n.2186-13091C>A)
c.8141C>A (p.Ser2714Ter)
c.2186-6251C>A (n.2186-6251C>A)
c.2431+5710C>A (n.2431+5710C>A)
c.5891C>A (p.Ser1964Ter)
c.1058-6251C>A (n.1058-6251C>A)
c.2129+5710C>A
c.7700C>A (p.Ser2567Ter)
c.8192C>A (p.Ser2731Ter)
c.8159C>A (p.Ser2720Ter)
c.8132C>A (p.Ser2711Ter)
 dbSNP
13g.23335736A>CCA387517291SACSc.2185+18049T>G (n.2185+18049T>G)
c.8167T>G (p.Ser2723Ala)
c.6445+1686T>G (n.6445+1686T>G)
c.2177-6252T>G (n.2177-6252T>G)
c.2292-5784T>G (n.2292-5784T>G)
c.2319-5784T>G (n.2319-5784T>G)
c.2204-6252T>G (n.2204-6252T>G)
n.4543-6252T>G
c.2186-14062T>G (n.2186-14062T>G)
c.2221-6252T>G (n.2221-6252T>G)
c.2186-13092T>G (n.2186-13092T>G)
c.8140T>G (p.Ser2714Ala)
c.2186-6252T>G (n.2186-6252T>G)
c.2431+5709T>G (n.2431+5709T>G)
c.5890T>G (p.Ser1964Ala)
c.1058-6252T>G (n.1058-6252T>G)
c.2129+5709T>G
c.7699T>G (p.Ser2567Ala)
c.8191T>G (p.Ser2731Ala)
c.8158T>G (p.Ser2720Ala)
c.8131T>G (p.Ser2711Ala)
13g.23335736A>GCA387517290SACSc.2185+18049T>C (n.2185+18049T>C)
c.8167T>C (p.Ser2723Pro)
c.6445+1686T>C (n.6445+1686T>C)
c.2177-6252T>C (n.2177-6252T>C)
c.2292-5784T>C (n.2292-5784T>C)
c.2319-5784T>C (n.2319-5784T>C)
c.2204-6252T>C (n.2204-6252T>C)
n.4543-6252T>C
c.2186-14062T>C (n.2186-14062T>C)
c.2221-6252T>C (n.2221-6252T>C)
c.2186-13092T>C (n.2186-13092T>C)
c.8140T>C (p.Ser2714Pro)
c.2186-6252T>C (n.2186-6252T>C)
c.2431+5709T>C (n.2431+5709T>C)
c.5890T>C (p.Ser1964Pro)
c.1058-6252T>C (n.1058-6252T>C)
c.2129+5709T>C
c.7699T>C (p.Ser2567Pro)
c.8191T>C (p.Ser2731Pro)
c.8158T>C (p.Ser2720Pro)
c.8131T>C (p.Ser2711Pro)
13g.23335736A>TCA387517289SACSc.2185+18049T>A (n.2185+18049T>A)
c.8167T>A (p.Ser2723Thr)
c.6445+1686T>A (n.6445+1686T>A)
c.2177-6252T>A (n.2177-6252T>A)
c.2292-5784T>A (n.2292-5784T>A)
c.2319-5784T>A (n.2319-5784T>A)
c.2204-6252T>A (n.2204-6252T>A)
n.4543-6252T>A
c.2186-14062T>A (n.2186-14062T>A)
c.2221-6252T>A (n.2221-6252T>A)
c.2186-13092T>A (n.2186-13092T>A)
c.8140T>A (p.Ser2714Thr)
c.2186-6252T>A (n.2186-6252T>A)
c.2431+5709T>A (n.2431+5709T>A)
c.5890T>A (p.Ser1964Thr)
c.1058-6252T>A (n.1058-6252T>A)
c.2129+5709T>A
c.7699T>A (p.Ser2567Thr)
c.8191T>A (p.Ser2731Thr)
c.8158T>A (p.Ser2720Thr)
c.8131T>A (p.Ser2711Thr)
13g.23335737A>CCA387517292SACSc.2185+18048T>G (n.2185+18048T>G)
c.8166T>G (p.Ile2722Met)
c.6445+1685T>G (n.6445+1685T>G)
c.2177-6253T>G (n.2177-6253T>G)
c.2292-5785T>G (n.2292-5785T>G)
c.2319-5785T>G (n.2319-5785T>G)
c.2204-6253T>G (n.2204-6253T>G)
n.4543-6253T>G
c.2186-14063T>G (n.2186-14063T>G)
c.2221-6253T>G (n.2221-6253T>G)
c.2186-13093T>G (n.2186-13093T>G)
c.8139T>G (p.Ile2713Met)
c.2186-6253T>G (n.2186-6253T>G)
c.2431+5708T>G (n.2431+5708T>G)
c.5889T>G (p.Ile1963Met)
c.1058-6253T>G (n.1058-6253T>G)
c.2129+5708T>G
c.7698T>G (p.Ile2566Met)
c.8190T>G (p.Ile2730Met)
c.8157T>G (p.Ile2719Met)
c.8130T>G (p.Ile2710Met)
13g.23335737A>GCA483160886SACSc.2185+18048T>C (n.2185+18048T>C)
c.8166T>C (p.Ile2722=)
c.6445+1685T>C (n.6445+1685T>C)
c.2177-6253T>C (n.2177-6253T>C)
c.2292-5785T>C (n.2292-5785T>C)
c.2319-5785T>C (n.2319-5785T>C)
c.2204-6253T>C (n.2204-6253T>C)
n.4543-6253T>C
c.2186-14063T>C (n.2186-14063T>C)
c.2221-6253T>C (n.2221-6253T>C)
c.2186-13093T>C (n.2186-13093T>C)
c.8139T>C (p.Ile2713=)
c.2186-6253T>C (n.2186-6253T>C)
c.2431+5708T>C (n.2431+5708T>C)
c.5889T>C (p.Ile1963=)
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c.2129+5708T>C
c.7698T>C (p.Ile2566=)
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n.4543-6253T>A
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c.2186-13093T>A (n.2186-13093T>A)
c.8139T>A (p.Ile2713=)
c.2186-6253T>A (n.2186-6253T>A)
c.2431+5708T>A (n.2431+5708T>A)
c.5889T>A (p.Ile1963=)
c.1058-6253T>A (n.1058-6253T>A)
c.2129+5708T>A
c.7698T>A (p.Ile2566=)
c.8190T>A (p.Ile2730=)
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c.2129+5707T>G
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c.2221-6254T>C (n.2221-6254T>C)
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c.8138T>C (p.Ile2713Thr)
c.2186-6254T>C (n.2186-6254T>C)
c.2431+5707T>C (n.2431+5707T>C)
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13g.23335738A>TCA387517295SACSc.2185+18047T>A (n.2185+18047T>A)
c.8165T>A (p.Ile2722Asn)
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13g.23335740T>ACA387517299SACSc.2185+18045A>T (n.2185+18045A>T)
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n.4543-6256A>T
c.2186-14066A>T (n.2186-14066A>T)
c.2221-6256A>T (n.2221-6256A>T)
c.2186-13096A>T (n.2186-13096A>T)
c.8136A>T (p.Glu2712Asp)
c.2186-6256A>T (n.2186-6256A>T)
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c.5886A>T (p.Glu1962Asp)
c.1058-6256A>T (n.1058-6256A>T)
c.2129+5705A>T
c.7695A>T (p.Glu2565Asp)
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c.8163A>G (p.Glu2721=)
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c.2292-5788A>G (n.2292-5788A>G)
c.2319-5788A>G (n.2319-5788A>G)
c.2204-6256A>G (n.2204-6256A>G)
n.4543-6256A>G
c.2186-14066A>G (n.2186-14066A>G)
c.2221-6256A>G (n.2221-6256A>G)
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c.8136A>G (p.Glu2712=)
c.2186-6256A>G (n.2186-6256A>G)
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c.5886A>G (p.Glu1962=)
c.1058-6256A>G (n.1058-6256A>G)
c.2129+5705A>G
c.7695A>G (p.Glu2565=)
c.8187A>G (p.Glu2729=)
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c.8127A>G (p.Glu2709=)
13g.23335740T>GCA387517300SACSc.2185+18045A>C (n.2185+18045A>C)
c.8163A>C (p.Glu2721Asp)
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13g.23335741T>ACA387517301SACSc.2185+18044A>T (n.2185+18044A>T)
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c.2129+5704A>T
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c.8153A>T (p.Glu2718Val)
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 gnomAD v4
13g.23335741T>CCA387517302SACSc.2185+18044A>G (n.2185+18044A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23335741T>GCA387517303SACSc.2185+18044A>C (n.2185+18044A>C)
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c.8153A>C (p.Glu2718Ala)
c.8126A>C (p.Glu2709Ala)
13g.23335741T=CA2078624070SACSc.2185+18044A= (n.2185+18044A=)
c.8162A= (p.Glu2721=)
c.6445+1681A= (n.6445+1681A=)
c.2177-6257A= (n.2177-6257A=)
c.2292-5789A= (n.2292-5789A=)
c.2319-5789A= (n.2319-5789A=)
c.2204-6257A= (n.2204-6257A=)
n.4543-6257A=
c.2186-14067A= (n.2186-14067A=)
c.2221-6257A= (n.2221-6257A=)
c.2186-13097A= (n.2186-13097A=)
c.8135A= (p.Glu2712=)
c.2186-6257A= (n.2186-6257A=)
c.2431+5704A= (n.2431+5704A=)
c.5885A= (p.Glu1962=)
c.1058-6257A= (n.1058-6257A=)
c.2129+5704A=
c.7694A= (p.Glu2565=)
c.8186A= (p.Glu2729=)
c.8153A= (p.Glu2718=)
c.8126A= (p.Glu2709=)
13g.23335742C>ACA387517306SACSc.2185+18043G>T (n.2185+18043G>T)
c.8161G>T (p.Glu2721Ter)
c.6445+1680G>T (n.6445+1680G>T)
c.2177-6258G>T (n.2177-6258G>T)
c.2292-5790G>T (n.2292-5790G>T)
c.2319-5790G>T (n.2319-5790G>T)
c.2204-6258G>T (n.2204-6258G>T)
n.4543-6258G>T
c.2186-14068G>T (n.2186-14068G>T)
c.2221-6258G>T (n.2221-6258G>T)
c.2186-13098G>T (n.2186-13098G>T)
c.8134G>T (p.Glu2712Ter)
c.2186-6258G>T (n.2186-6258G>T)
c.2431+5703G>T (n.2431+5703G>T)
c.5884G>T (p.Glu1962Ter)
c.1058-6258G>T (n.1058-6258G>T)
c.2129+5703G>T
c.7693G>T (p.Glu2565Ter)
c.8185G>T (p.Glu2729Ter)
c.8152G>T (p.Glu2718Ter)
c.8125G>T (p.Glu2709Ter)
13g.23335742C>GCA387517305SACSc.2185+18043G>C (n.2185+18043G>C)
c.8161G>C (p.Glu2721Gln)
c.6445+1680G>C (n.6445+1680G>C)
c.2177-6258G>C (n.2177-6258G>C)
c.2292-5790G>C (n.2292-5790G>C)
c.2319-5790G>C (n.2319-5790G>C)
c.2204-6258G>C (n.2204-6258G>C)
n.4543-6258G>C
c.2186-14068G>C (n.2186-14068G>C)
c.2221-6258G>C (n.2221-6258G>C)
c.2186-13098G>C (n.2186-13098G>C)
c.8134G>C (p.Glu2712Gln)
c.2186-6258G>C (n.2186-6258G>C)
c.2431+5703G>C (n.2431+5703G>C)
c.5884G>C (p.Glu1962Gln)
c.1058-6258G>C (n.1058-6258G>C)
c.2129+5703G>C
c.7693G>C (p.Glu2565Gln)
c.8185G>C (p.Glu2729Gln)
c.8152G>C (p.Glu2718Gln)
c.8125G>C (p.Glu2709Gln)
13g.23335742C>TCA387517304SACSc.2185+18043G>A (n.2185+18043G>A)
c.8161G>A (p.Glu2721Lys)
c.6445+1680G>A (n.6445+1680G>A)
c.2177-6258G>A (n.2177-6258G>A)
c.2292-5790G>A (n.2292-5790G>A)
c.2319-5790G>A (n.2319-5790G>A)
c.2204-6258G>A (n.2204-6258G>A)
n.4543-6258G>A
c.2186-14068G>A (n.2186-14068G>A)
c.2221-6258G>A (n.2221-6258G>A)
c.2186-13098G>A (n.2186-13098G>A)
c.8134G>A (p.Glu2712Lys)
c.2186-6258G>A (n.2186-6258G>A)
c.2431+5703G>A (n.2431+5703G>A)
c.5884G>A (p.Glu1962Lys)
c.1058-6258G>A (n.1058-6258G>A)
c.2129+5703G>A
c.7693G>A (p.Glu2565Lys)
c.8185G>A (p.Glu2729Lys)
c.8152G>A (p.Glu2718Lys)
c.8125G>A (p.Glu2709Lys)
13g.23335743C>ACA246656211SACSc.2185+18042G>T (n.2185+18042G>T)
c.8160G>T (p.Ser2720=)
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c.2292-5791G>T (n.2292-5791G>T)
c.2319-5791G>T (n.2319-5791G>T)
c.2204-6259G>T (n.2204-6259G>T)
n.4543-6259G>T
c.2186-14069G>T (n.2186-14069G>T)
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c.2186-13099G>T (n.2186-13099G>T)
c.8133G>T (p.Ser2711=)
c.2186-6259G>T (n.2186-6259G>T)
c.2431+5702G>T (n.2431+5702G>T)
c.5883G>T (p.Ser1961=)
c.1058-6259G>T (n.1058-6259G>T)
c.2129+5702G>T
c.7692G>T (p.Ser2564=)
c.8184G>T (p.Ser2728=)
c.8151G>T (p.Ser2717=)
c.8124G>T (p.Ser2708=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335743C=CA2078624076SACSc.2185+18042G= (n.2185+18042G=)
c.8160G= (p.Ser2720=)
c.6445+1679G= (n.6445+1679G=)
c.2177-6259G= (n.2177-6259G=)
c.2292-5791G= (n.2292-5791G=)
c.2319-5791G= (n.2319-5791G=)
c.2204-6259G= (n.2204-6259G=)
n.4543-6259G=
c.2186-14069G= (n.2186-14069G=)
c.2221-6259G= (n.2221-6259G=)
c.2186-13099G= (n.2186-13099G=)
c.8133G= (p.Ser2711=)
c.2186-6259G= (n.2186-6259G=)
c.2431+5702G= (n.2431+5702G=)
c.5883G= (p.Ser1961=)
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c.2129+5702G=
c.7692G= (p.Ser2564=)
c.8184G= (p.Ser2728=)
c.8151G= (p.Ser2717=)
c.8124G= (p.Ser2708=)
13g.23335743C>GCA483160901SACSc.2185+18042G>C (n.2185+18042G>C)
c.8160G>C (p.Ser2720=)
c.6445+1679G>C (n.6445+1679G>C)
c.2177-6259G>C (n.2177-6259G>C)
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c.2319-5791G>C (n.2319-5791G>C)
c.2204-6259G>C (n.2204-6259G>C)
n.4543-6259G>C
c.2186-14069G>C (n.2186-14069G>C)
c.2221-6259G>C (n.2221-6259G>C)
c.2186-13099G>C (n.2186-13099G>C)
c.8133G>C (p.Ser2711=)
c.2186-6259G>C (n.2186-6259G>C)
c.2431+5702G>C (n.2431+5702G>C)
c.5883G>C (p.Ser1961=)
c.1058-6259G>C (n.1058-6259G>C)
c.2129+5702G>C
c.7692G>C (p.Ser2564=)
c.8184G>C (p.Ser2728=)
c.8151G>C (p.Ser2717=)
c.8124G>C (p.Ser2708=)
13g.23335743C>TCA239312SACSc.2185+18042G>A (n.2185+18042G>A)
c.8160G>A (p.Ser2720=)
c.6445+1679G>A (n.6445+1679G>A)
c.2177-6259G>A (n.2177-6259G>A)
c.2292-5791G>A (n.2292-5791G>A)
c.2319-5791G>A (n.2319-5791G>A)
c.2204-6259G>A (n.2204-6259G>A)
n.4543-6259G>A
c.2186-14069G>A (n.2186-14069G>A)
c.2221-6259G>A (n.2221-6259G>A)
c.2186-13099G>A (n.2186-13099G>A)
c.8133G>A (p.Ser2711=)
c.2186-6259G>A (n.2186-6259G>A)
c.2431+5702G>A (n.2431+5702G>A)
c.5883G>A (p.Ser1961=)
c.1058-6259G>A (n.1058-6259G>A)
c.2129+5702G>A
c.7692G>A (p.Ser2564=)
c.8184G>A (p.Ser2728=)
c.8151G>A (p.Ser2717=)
c.8124G>A (p.Ser2708=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335744G>ACA387517308SACSc.2185+18041C>T (n.2185+18041C>T)
c.8159C>T (p.Ser2720Leu)
c.6445+1678C>T (n.6445+1678C>T)
c.2177-6260C>T (n.2177-6260C>T)
c.2292-5792C>T (n.2292-5792C>T)
c.2319-5792C>T (n.2319-5792C>T)
c.2204-6260C>T (n.2204-6260C>T)
n.4543-6260C>T
c.2186-14070C>T (n.2186-14070C>T)
c.2221-6260C>T (n.2221-6260C>T)
c.2186-13100C>T (n.2186-13100C>T)
c.8132C>T (p.Ser2711Leu)
c.2186-6260C>T (n.2186-6260C>T)
c.2431+5701C>T (n.2431+5701C>T)
c.5882C>T (p.Ser1961Leu)
c.1058-6260C>T (n.1058-6260C>T)
c.2129+5701C>T
c.7691C>T (p.Ser2564Leu)
c.8183C>T (p.Ser2728Leu)
c.8150C>T (p.Ser2717Leu)
c.8123C>T (p.Ser2708Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.[23335744G>A;23336372G>A]CA916079405SACSc.[2185+17413C>T;2185+18041C>T] (n.[2185+17413C>T;2185+18041C>T])
c.[7531C>T;8159C>T] (p.Arg2511Ter)
c.[6445+1050C>T;6445+1678C>T] (n.[6445+1050C>T;6445+1678C>T])
c.[2177-6888C>T;2177-6260C>T] (n.[2177-6888C>T;2177-6260C>T])
c.[2291+5213C>T;2292-5792C>T] (n.[2291+5213C>T;2292-5792C>T])
c.[2318+5213C>T;2319-5792C>T] (n.[2318+5213C>T;2319-5792C>T])
c.[2204-6888C>T;2204-6260C>T] (n.[2204-6888C>T;2204-6260C>T])
n.[4543-6888C>T;4543-6260C>T]
c.[2186-14698C>T;2186-14070C>T] (n.[2186-14698C>T;2186-14070C>T])
c.[2221-6888C>T;2221-6260C>T] (n.[2221-6888C>T;2221-6260C>T])
c.[2186-13728C>T;2186-13100C>T] (n.[2186-13728C>T;2186-13100C>T])
c.[7504C>T;8132C>T] (p.Arg2502Ter)
c.[2186-6888C>T;2186-6260C>T] (n.[2186-6888C>T;2186-6260C>T])
c.[2431+5073C>T;2431+5701C>T] (n.[2431+5073C>T;2431+5701C>T])
c.[5254C>T;5882C>T] (p.Arg1752Ter)
c.[1058-6888C>T;1058-6260C>T] (n.[1058-6888C>T;1058-6260C>T])
c.[2129+5073C>T;2129+5701C>T]
c.[7063C>T;7691C>T] (p.Arg2355Ter)
c.[7555C>T;8183C>T] (p.Arg2519Ter)
c.[7522C>T;8150C>T] (p.Arg2508Ter)
c.[7495C>T;8123C>T] (p.Arg2499Ter)
13g.23335744G>CCA387517307SACSc.2185+18041C>G (n.2185+18041C>G)
c.8159C>G (p.Ser2720Trp)
c.6445+1678C>G (n.6445+1678C>G)
c.2177-6260C>G (n.2177-6260C>G)
c.2292-5792C>G (n.2292-5792C>G)
c.2319-5792C>G (n.2319-5792C>G)
c.2204-6260C>G (n.2204-6260C>G)
n.4543-6260C>G
c.2186-14070C>G (n.2186-14070C>G)
c.2221-6260C>G (n.2221-6260C>G)
c.2186-13100C>G (n.2186-13100C>G)
c.8132C>G (p.Ser2711Trp)
c.2186-6260C>G (n.2186-6260C>G)
c.2431+5701C>G (n.2431+5701C>G)
c.5882C>G (p.Ser1961Trp)
c.1058-6260C>G (n.1058-6260C>G)
c.2129+5701C>G
c.7691C>G (p.Ser2564Trp)
c.8183C>G (p.Ser2728Trp)
c.8150C>G (p.Ser2717Trp)
c.8123C>G (p.Ser2708Trp)
 gnomAD v4
13g.23335744G=CA2078624087SACSc.2185+18041C= (n.2185+18041C=)
c.8159C= (p.Ser2720=)
c.6445+1678C= (n.6445+1678C=)
c.2177-6260C= (n.2177-6260C=)
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c.2204-6260C= (n.2204-6260C=)
n.4543-6260C=
c.2186-14070C= (n.2186-14070C=)
c.2221-6260C= (n.2221-6260C=)
c.2186-13100C= (n.2186-13100C=)
c.8132C= (p.Ser2711=)
c.2186-6260C= (n.2186-6260C=)
c.2431+5701C= (n.2431+5701C=)
c.5882C= (p.Ser1961=)
c.1058-6260C= (n.1058-6260C=)
c.2129+5701C=
c.7691C= (p.Ser2564=)
c.8183C= (p.Ser2728=)
c.8150C= (p.Ser2717=)
c.8123C= (p.Ser2708=)
13g.23335744G>TCA387517309SACSc.2185+18041C>A (n.2185+18041C>A)
c.8159C>A (p.Ser2720Ter)
c.6445+1678C>A (n.6445+1678C>A)
c.2177-6260C>A (n.2177-6260C>A)
c.2292-5792C>A (n.2292-5792C>A)
c.2319-5792C>A (n.2319-5792C>A)
c.2204-6260C>A (n.2204-6260C>A)
n.4543-6260C>A
c.2186-14070C>A (n.2186-14070C>A)
c.2221-6260C>A (n.2221-6260C>A)
c.2186-13100C>A (n.2186-13100C>A)
c.8132C>A (p.Ser2711Ter)
c.2186-6260C>A (n.2186-6260C>A)
c.2431+5701C>A (n.2431+5701C>A)
c.5882C>A (p.Ser1961Ter)
c.1058-6260C>A (n.1058-6260C>A)
c.2129+5701C>A
c.7691C>A (p.Ser2564Ter)
c.8183C>A (p.Ser2728Ter)
c.8150C>A (p.Ser2717Ter)
c.8123C>A (p.Ser2708Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335749T=CA2078624100SACSc.2185+18036A= (n.2185+18036A=)
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13g.23335752delCA2622328993SACSc.2185+18036del (n.2185+18036del)
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 gnomAD v4
13g.23335750T>ACA387517321SACSc.2185+18035A>T (n.2185+18035A>T)
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13g.23335750T>CCA387517320SACSc.2185+18035A>G (n.2185+18035A>G)
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 dbSNP
13g.23335750T>GCA387517319SACSc.2185+18035A>C (n.2185+18035A>C)
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13g.23335750T=CA2078624108SACSc.2185+18035A= (n.2185+18035A=)
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c.8117A= (p.Lys2706=)
13g.23335751T>ACA387517322SACSc.2185+18034A>T (n.2185+18034A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335751T>GCA387517324SACSc.2185+18034A>C (n.2185+18034A>C)
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13g.23335751T=CA2078624121SACSc.2185+18034A= (n.2185+18034A=)
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13g.23335752T>ACA483160609SACSc.2185+18033A>T (n.2185+18033A>T)
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c.8124A>T (p.Ala2708=)
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c.5874A>T (p.Ala1958=)
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13g.23335761T>CCA6910818SACSc.2185+18024A>G (n.2185+18024A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335761T>GCA483160620SACSc.2185+18024A>C (n.2185+18024A>C)
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13g.23335761T=CA2078624131SACSc.2185+18024A= (n.2185+18024A=)
c.8142A= (p.Ala2714=)
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c.7674A= (p.Ala2558=)
c.8166A= (p.Ala2722=)
c.8133A= (p.Ala2711=)
c.8106A= (p.Ala2702=)
13g.23335762G>ACA387517350SACSc.2185+18023C>T (n.2185+18023C>T)
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n.4543-6278C>T
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13g.23335762G>CCA387517348SACSc.2185+18023C>G (n.2185+18023C>G)
c.8141C>G (p.Ala2714Gly)
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13g.23335762G>TCA387517349SACSc.2185+18023C>A (n.2185+18023C>A)
c.8141C>A (p.Ala2714Glu)
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n.4543-6278C>A
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c.2186-13118C>A (n.2186-13118C>A)
c.8114C>A (p.Ala2705Glu)
c.2186-6278C>A (n.2186-6278C>A)
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c.5864C>A (p.Ala1955Glu)
c.1058-6278C>A (n.1058-6278C>A)
c.2129+5683C>A
c.7673C>A (p.Ala2558Glu)
c.8165C>A (p.Ala2722Glu)
c.8132C>A (p.Ala2711Glu)
c.8105C>A (p.Ala2702Glu)
13g.23335763C>ACA387517351SACSc.2185+18022G>T (n.2185+18022G>T)
c.8140G>T (p.Ala2714Ser)
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n.4543-6279G>T
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c.2129+5682G>T
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13g.23335763C>GCA387517352SACSc.2185+18022G>C (n.2185+18022G>C)
c.8140G>C (p.Ala2714Pro)
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c.2292-5811G>C (n.2292-5811G>C)
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c.2204-6279G>C (n.2204-6279G>C)
n.4543-6279G>C
c.2186-14089G>C (n.2186-14089G>C)
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c.2186-13119G>C (n.2186-13119G>C)
c.8113G>C (p.Ala2705Pro)
c.2186-6279G>C (n.2186-6279G>C)
c.2431+5682G>C (n.2431+5682G>C)
c.5863G>C (p.Ala1955Pro)
c.1058-6279G>C (n.1058-6279G>C)
c.2129+5682G>C
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 gnomAD v4
13g.23335763C>TCA387517353SACSc.2185+18022G>A (n.2185+18022G>A)
c.8140G>A (p.Ala2714Thr)
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c.2177-6279G>A (n.2177-6279G>A)
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n.4543-6279G>A
c.2186-14089G>A (n.2186-14089G>A)
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c.8113G>A (p.Ala2705Thr)
c.2186-6279G>A (n.2186-6279G>A)
c.2431+5682G>A (n.2431+5682G>A)
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c.2129+5682G>A
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c.8164G>A (p.Ala2722Thr)
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13g.23335764A=CA2078624138SACSc.2185+18021T= (n.2185+18021T=)
c.8139T= (p.Asn2713=)
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c.8103T= (p.Asn2701=)
13g.23335764A>CCA387517354SACSc.2185+18021T>G (n.2185+18021T>G)
c.8139T>G (p.Asn2713Lys)
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c.2177-6280T>G (n.2177-6280T>G)
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n.4543-6280T>G
c.2186-14090T>G (n.2186-14090T>G)
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c.2186-13120T>G (n.2186-13120T>G)
c.8112T>G (p.Asn2704Lys)
c.2186-6280T>G (n.2186-6280T>G)
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c.5862T>G (p.Asn1954Lys)
c.1058-6280T>G (n.1058-6280T>G)
c.2129+5681T>G
c.7671T>G (p.Asn2557Lys)
c.8163T>G (p.Asn2721Lys)
c.8130T>G (p.Asn2710Lys)
c.8103T>G (p.Asn2701Lys)
13g.23335764A>GCA483160622SACSc.2185+18021T>C (n.2185+18021T>C)
c.8139T>C (p.Asn2713=)
c.6445+1658T>C (n.6445+1658T>C)
c.2177-6280T>C (n.2177-6280T>C)
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n.4543-6280T>C
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c.8112T>C (p.Asn2704=)
c.2186-6280T>C (n.2186-6280T>C)
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c.5862T>C (p.Asn1954=)
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c.7671T>C (p.Asn2557=)
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c.8130T>C (p.Asn2710=)
c.8103T>C (p.Asn2701=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335764A>TCA387517355SACSc.2185+18021T>A (n.2185+18021T>A)
c.8139T>A (p.Asn2713Lys)
c.6445+1658T>A (n.6445+1658T>A)
c.2177-6280T>A (n.2177-6280T>A)
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c.8112T>A (p.Asn2704Lys)
c.2186-6280T>A (n.2186-6280T>A)
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c.5862T>A (p.Asn1954Lys)
c.1058-6280T>A (n.1058-6280T>A)
c.2129+5681T>A
c.7671T>A (p.Asn2557Lys)
c.8163T>A (p.Asn2721Lys)
c.8130T>A (p.Asn2710Lys)
c.8103T>A (p.Asn2701Lys)
13g.23335765T>ACA387517356SACSc.2185+18020A>T (n.2185+18020A>T)
c.8138A>T (p.Asn2713Ile)
c.6445+1657A>T (n.6445+1657A>T)
c.2177-6281A>T (n.2177-6281A>T)
c.2292-5813A>T (n.2292-5813A>T)
c.2319-5813A>T (n.2319-5813A>T)
c.2204-6281A>T (n.2204-6281A>T)
n.4543-6281A>T
c.2186-14091A>T (n.2186-14091A>T)
c.2221-6281A>T (n.2221-6281A>T)
c.2186-13121A>T (n.2186-13121A>T)
c.8111A>T (p.Asn2704Ile)
c.2186-6281A>T (n.2186-6281A>T)
c.2431+5680A>T (n.2431+5680A>T)
c.5861A>T (p.Asn1954Ile)
c.1058-6281A>T (n.1058-6281A>T)
c.2129+5680A>T
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13g.23335765T>CCA387517357SACSc.2185+18020A>G (n.2185+18020A>G)
c.8138A>G (p.Asn2713Ser)
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n.4543-6281A>G
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c.8111A>G (p.Asn2704Ser)
c.2186-6281A>G (n.2186-6281A>G)
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c.5861A>G (p.Asn1954Ser)
c.1058-6281A>G (n.1058-6281A>G)
c.2129+5680A>G
c.7670A>G (p.Asn2557Ser)
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13g.23335765T>GCA387517358SACSc.2185+18020A>C (n.2185+18020A>C)
c.8138A>C (p.Asn2713Thr)
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c.2204-6281A>C (n.2204-6281A>C)
n.4543-6281A>C
c.2186-14091A>C (n.2186-14091A>C)
c.2221-6281A>C (n.2221-6281A>C)
c.2186-13121A>C (n.2186-13121A>C)
c.8111A>C (p.Asn2704Thr)
c.2186-6281A>C (n.2186-6281A>C)
c.2431+5680A>C (n.2431+5680A>C)
c.5861A>C (p.Asn1954Thr)
c.1058-6281A>C (n.1058-6281A>C)
c.2129+5680A>C
c.7670A>C (p.Asn2557Thr)
c.8162A>C (p.Asn2721Thr)
c.8129A>C (p.Asn2710Thr)
c.8102A>C (p.Asn2701Thr)
13g.23335766T>ACA387517359SACSc.2185+18019A>T (n.2185+18019A>T)
c.8137A>T (p.Asn2713Tyr)
c.6445+1656A>T (n.6445+1656A>T)
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c.2204-6282A>T (n.2204-6282A>T)
n.4543-6282A>T
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c.8110A>T (p.Asn2704Tyr)
c.2186-6282A>T (n.2186-6282A>T)
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c.5860A>T (p.Asn1954Tyr)
c.1058-6282A>T (n.1058-6282A>T)
c.2129+5679A>T
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c.8101A>T (p.Asn2701Tyr)
13g.23335766T>CCA6910819SACSc.2185+18019A>G (n.2185+18019A>G)
c.8137A>G (p.Asn2713Asp)
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n.4543-6282A>G
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c.8110A>G (p.Asn2704Asp)
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c.8128A>G (p.Asn2710Asp)
c.8101A>G (p.Asn2701Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335766T>GCA387517360SACSc.2185+18019A>C (n.2185+18019A>C)
c.8137A>C (p.Asn2713His)
c.6445+1656A>C (n.6445+1656A>C)
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c.2204-6282A>C (n.2204-6282A>C)
n.4543-6282A>C
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c.2186-13122A>C (n.2186-13122A>C)
c.8110A>C (p.Asn2704His)
c.2186-6282A>C (n.2186-6282A>C)
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c.5860A>C (p.Asn1954His)
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c.2129+5679A>C
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c.8161A>C (p.Asn2721His)
c.8128A>C (p.Asn2710His)
c.8101A>C (p.Asn2701His)
13g.23335766T=CA2078624142SACSc.2185+18019A= (n.2185+18019A=)
c.8137A= (p.Asn2713=)
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c.2292-5814A= (n.2292-5814A=)
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n.4543-6282A=
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c.2221-6282A= (n.2221-6282A=)
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c.8110A= (p.Asn2704=)
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c.8101A= (p.Asn2701=)
13g.23335767A=CA2078624144SACSc.2185+18018T= (n.2185+18018T=)
c.8136T= (p.Arg2712=)
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c.8109T= (p.Arg2703=)
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c.8100T= (p.Arg2700=)
13g.23335767A>CCA483160624SACSc.2185+18018T>G (n.2185+18018T>G)
c.8136T>G (p.Arg2712=)
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c.2177-6283T>G (n.2177-6283T>G)
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n.4543-6283T>G
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c.8109T>G (p.Arg2703=)
c.2186-6283T>G (n.2186-6283T>G)
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c.5859T>G (p.Arg1953=)
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c.2129+5678T>G
c.7668T>G (p.Arg2556=)
c.8160T>G (p.Arg2720=)
c.8127T>G (p.Arg2709=)
c.8100T>G (p.Arg2700=)
13g.23335767A>GCA6910820SACSc.2185+18018T>C (n.2185+18018T>C)
c.8136T>C (p.Arg2712=)
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c.2177-6283T>C (n.2177-6283T>C)
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n.4543-6283T>C
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c.2186-13123T>C (n.2186-13123T>C)
c.8109T>C (p.Arg2703=)
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c.5859T>C (p.Arg1953=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335767A>TCA483160625SACSc.2185+18018T>A (n.2185+18018T>A)
c.8136T>A (p.Arg2712=)
c.6445+1655T>A (n.6445+1655T>A)
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c.8109T>A (p.Arg2703=)
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c.5859T>A (p.Arg1953=)
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c.2129+5678T>A
c.7668T>A (p.Arg2556=)
c.8160T>A (p.Arg2720=)
c.8127T>A (p.Arg2709=)
c.8100T>A (p.Arg2700=)
13g.23335768C>ACA387517361SACSc.2185+18017G>T (n.2185+18017G>T)
c.8135G>T (p.Arg2712Leu)
c.6445+1654G>T (n.6445+1654G>T)
c.2177-6284G>T (n.2177-6284G>T)
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c.2319-5816G>T (n.2319-5816G>T)
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n.4543-6284G>T
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c.2186-13124G>T (n.2186-13124G>T)
c.8108G>T (p.Arg2703Leu)
c.2186-6284G>T (n.2186-6284G>T)
c.2431+5677G>T (n.2431+5677G>T)
c.5858G>T (p.Arg1953Leu)
c.1058-6284G>T (n.1058-6284G>T)
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c.7667G>T (p.Arg2556Leu)
c.8159G>T (p.Arg2720Leu)
c.8126G>T (p.Arg2709Leu)
c.8099G>T (p.Arg2700Leu)
13g.23335768C=CA2078624148SACSc.2185+18017G= (n.2185+18017G=)
c.8135G= (p.Arg2712=)
c.6445+1654G= (n.6445+1654G=)
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c.8108G= (p.Arg2703=)
c.2186-6284G= (n.2186-6284G=)
c.2431+5677G= (n.2431+5677G=)
c.5858G= (p.Arg1953=)
c.1058-6284G= (n.1058-6284G=)
c.2129+5677G=
c.7667G= (p.Arg2556=)
c.8159G= (p.Arg2720=)
c.8126G= (p.Arg2709=)
c.8099G= (p.Arg2700=)
13g.23335768C>GCA387517362SACSc.2185+18017G>C (n.2185+18017G>C)
c.8135G>C (p.Arg2712Pro)
c.6445+1654G>C (n.6445+1654G>C)
c.2177-6284G>C (n.2177-6284G>C)
c.2292-5816G>C (n.2292-5816G>C)
c.2319-5816G>C (n.2319-5816G>C)
c.2204-6284G>C (n.2204-6284G>C)
n.4543-6284G>C
c.2186-14094G>C (n.2186-14094G>C)
c.2221-6284G>C (n.2221-6284G>C)
c.2186-13124G>C (n.2186-13124G>C)
c.8108G>C (p.Arg2703Pro)
c.2186-6284G>C (n.2186-6284G>C)
c.2431+5677G>C (n.2431+5677G>C)
c.5858G>C (p.Arg1953Pro)
c.1058-6284G>C (n.1058-6284G>C)
c.2129+5677G>C
c.7667G>C (p.Arg2556Pro)
c.8159G>C (p.Arg2720Pro)
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13g.23335768C>TCA6910821SACSc.2185+18017G>A (n.2185+18017G>A)
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c.8099G>A (p.Arg2700His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335769G>ACA6910822SACSc.2185+18016C>T (n.2185+18016C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335769G>CCA387517363SACSc.2185+18016C>G (n.2185+18016C>G)
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13g.23335769G=CA2078624153SACSc.2185+18016C= (n.2185+18016C=)
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c.2129+5676C=
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c.8158C= (p.Arg2720=)
c.8125C= (p.Arg2709=)
c.8098C= (p.Arg2700=)
13g.23335769G>TCA387517364SACSc.2185+18016C>A (n.2185+18016C>A)
c.8134C>A (p.Arg2712Ser)
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13g.23335770A>CCA483160628SACSc.2185+18015T>G (n.2185+18015T>G)
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13g.23335770A>GCA483160629SACSc.2185+18015T>C (n.2185+18015T>C)
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c.8106T>C (p.Leu2702=)
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c.5856T>C (p.Leu1952=)
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c.2129+5675T>C
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13g.23335770A>TCA483160630SACSc.2185+18015T>A (n.2185+18015T>A)
c.8133T>A (p.Leu2711=)
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c.8106T>A (p.Leu2702=)
c.2186-6286T>A (n.2186-6286T>A)
c.2431+5675T>A (n.2431+5675T>A)
c.5856T>A (p.Leu1952=)
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c.2129+5675T>A
c.7665T>A (p.Leu2555=)
c.8157T>A (p.Leu2719=)
c.8124T>A (p.Leu2708=)
c.8097T>A (p.Leu2699=)
13g.23335771A>CCA387517365SACSc.2185+18014T>G (n.2185+18014T>G)
c.8132T>G (p.Leu2711Arg)
c.6445+1651T>G (n.6445+1651T>G)
c.2177-6287T>G (n.2177-6287T>G)
c.2291+5814T>G (n.2291+5814T>G)
c.2318+5814T>G (n.2318+5814T>G)
c.2204-6287T>G (n.2204-6287T>G)
n.4543-6287T>G
c.2186-14097T>G (n.2186-14097T>G)
c.2221-6287T>G (n.2221-6287T>G)
c.2186-13127T>G (n.2186-13127T>G)
c.8105T>G (p.Leu2702Arg)
c.2186-6287T>G (n.2186-6287T>G)
c.2431+5674T>G (n.2431+5674T>G)
c.5855T>G (p.Leu1952Arg)
c.1058-6287T>G (n.1058-6287T>G)
c.2129+5674T>G
c.7664T>G (p.Leu2555Arg)
c.8156T>G (p.Leu2719Arg)
c.8123T>G (p.Leu2708Arg)
c.8096T>G (p.Leu2699Arg)
13g.23335771A>GCA387517366SACSc.2185+18014T>C (n.2185+18014T>C)
c.8132T>C (p.Leu2711Pro)
c.6445+1651T>C (n.6445+1651T>C)
c.2177-6287T>C (n.2177-6287T>C)
c.2291+5814T>C (n.2291+5814T>C)
c.2318+5814T>C (n.2318+5814T>C)
c.2204-6287T>C (n.2204-6287T>C)
n.4543-6287T>C
c.2186-14097T>C (n.2186-14097T>C)
c.2221-6287T>C (n.2221-6287T>C)
c.2186-13127T>C (n.2186-13127T>C)
c.8105T>C (p.Leu2702Pro)
c.2186-6287T>C (n.2186-6287T>C)
c.2431+5674T>C (n.2431+5674T>C)
c.5855T>C (p.Leu1952Pro)
c.1058-6287T>C (n.1058-6287T>C)
c.2129+5674T>C
c.7664T>C (p.Leu2555Pro)
c.8156T>C (p.Leu2719Pro)
c.8123T>C (p.Leu2708Pro)
c.8096T>C (p.Leu2699Pro)
13g.23335771A>TCA387517367SACSc.2185+18014T>A (n.2185+18014T>A)
c.8132T>A (p.Leu2711His)
c.6445+1651T>A (n.6445+1651T>A)
c.2177-6287T>A (n.2177-6287T>A)
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c.2204-6287T>A (n.2204-6287T>A)
n.4543-6287T>A
c.2186-14097T>A (n.2186-14097T>A)
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c.8105T>A (p.Leu2702His)
c.2186-6287T>A (n.2186-6287T>A)
c.2431+5674T>A (n.2431+5674T>A)
c.5855T>A (p.Leu1952His)
c.1058-6287T>A (n.1058-6287T>A)
c.2129+5674T>A
c.7664T>A (p.Leu2555His)
c.8156T>A (p.Leu2719His)
c.8123T>A (p.Leu2708His)
c.8096T>A (p.Leu2699His)
13g.23335772G>ACA387517368SACSc.2185+18013C>T (n.2185+18013C>T)
c.8131C>T (p.Leu2711Phe)
c.6445+1650C>T (n.6445+1650C>T)
c.2177-6288C>T (n.2177-6288C>T)
c.2291+5813C>T (n.2291+5813C>T)
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c.2204-6288C>T (n.2204-6288C>T)
n.4543-6288C>T
c.2186-14098C>T (n.2186-14098C>T)
c.2221-6288C>T (n.2221-6288C>T)
c.2186-13128C>T (n.2186-13128C>T)
c.8104C>T (p.Leu2702Phe)
c.2186-6288C>T (n.2186-6288C>T)
c.2431+5673C>T (n.2431+5673C>T)
c.5854C>T (p.Leu1952Phe)
c.1058-6288C>T (n.1058-6288C>T)
c.2129+5673C>T
c.7663C>T (p.Leu2555Phe)
c.8155C>T (p.Leu2719Phe)
c.8122C>T (p.Leu2708Phe)
c.8095C>T (p.Leu2699Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335772G>CCA387517369SACSc.2185+18013C>G (n.2185+18013C>G)
c.8131C>G (p.Leu2711Val)
c.6445+1650C>G (n.6445+1650C>G)
c.2177-6288C>G (n.2177-6288C>G)
c.2291+5813C>G (n.2291+5813C>G)
c.2318+5813C>G (n.2318+5813C>G)
c.2204-6288C>G (n.2204-6288C>G)
n.4543-6288C>G
c.2186-14098C>G (n.2186-14098C>G)
c.2221-6288C>G (n.2221-6288C>G)
c.2186-13128C>G (n.2186-13128C>G)
c.8104C>G (p.Leu2702Val)
c.2186-6288C>G (n.2186-6288C>G)
c.2431+5673C>G (n.2431+5673C>G)
c.5854C>G (p.Leu1952Val)
c.1058-6288C>G (n.1058-6288C>G)
c.2129+5673C>G
c.7663C>G (p.Leu2555Val)
c.8155C>G (p.Leu2719Val)
c.8122C>G (p.Leu2708Val)
c.8095C>G (p.Leu2699Val)
13g.23335772G=CA2078624163SACSc.2185+18013C= (n.2185+18013C=)
c.8131C= (p.Leu2711=)
c.6445+1650C= (n.6445+1650C=)
c.2177-6288C= (n.2177-6288C=)
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c.8104C= (p.Leu2702=)
c.2186-6288C= (n.2186-6288C=)
c.2431+5673C= (n.2431+5673C=)
c.5854C= (p.Leu1952=)
c.1058-6288C= (n.1058-6288C=)
c.2129+5673C=
c.7663C= (p.Leu2555=)
c.8155C= (p.Leu2719=)
c.8122C= (p.Leu2708=)
c.8095C= (p.Leu2699=)
13g.23335772G>TCA387517370SACSc.2185+18013C>A (n.2185+18013C>A)
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c.2318+5813C>A (n.2318+5813C>A)
c.2204-6288C>A (n.2204-6288C>A)
n.4543-6288C>A
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c.8104C>A (p.Leu2702Ile)
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13g.23335773A>GCA483160633SACSc.2185+18012T>C (n.2185+18012T>C)
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c.2204-6289T>C (n.2204-6289T>C)
n.4543-6289T>C
c.2186-14099T>C (n.2186-14099T>C)
c.2221-6289T>C (n.2221-6289T>C)
c.2186-13129T>C (n.2186-13129T>C)
c.8103T>C (p.Pro2701=)
c.2186-6289T>C (n.2186-6289T>C)
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c.5853T>C (p.Pro1951=)
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c.7662T>C (p.Pro2554=)
c.8154T>C (p.Pro2718=)
c.8121T>C (p.Pro2707=)
c.8094T>C (p.Pro2698=)
13g.23335773A>TCA483160634SACSc.2185+18012T>A (n.2185+18012T>A)
c.8130T>A (p.Pro2710=)
c.6445+1649T>A (n.6445+1649T>A)
c.2177-6289T>A (n.2177-6289T>A)
c.2291+5812T>A (n.2291+5812T>A)
c.2318+5812T>A (n.2318+5812T>A)
c.2204-6289T>A (n.2204-6289T>A)
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c.8103T>A (p.Pro2701=)
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c.5853T>A (p.Pro1951=)
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c.7662T>A (p.Pro2554=)
c.8154T>A (p.Pro2718=)
c.8121T>A (p.Pro2707=)
c.8094T>A (p.Pro2698=)
13g.23335774G>ACA387517371SACSc.2185+18011C>T (n.2185+18011C>T)
c.8129C>T (p.Pro2710Leu)
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 gnomAD v4
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13g.23335774G>TCA387517373SACSc.2185+18011C>A (n.2185+18011C>A)
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c.8120C>A (p.Pro2707His)
c.8093C>A (p.Pro2698His)
13g.23335775G>ACA387517374SACSc.2185+18010C>T (n.2185+18010C>T)
c.8128C>T (p.Pro2710Ser)
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c.2129+5670C>T
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335775G>CCA387517375SACSc.2185+18010C>G (n.2185+18010C>G)
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c.5851C>G (p.Pro1951Ala)
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c.2129+5670C>G
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c.8152C>G (p.Pro2718Ala)
c.8119C>G (p.Pro2707Ala)
c.8092C>G (p.Pro2698Ala)
13g.23335775G>TCA387517376SACSc.2185+18010C>A (n.2185+18010C>A)
c.8128C>A (p.Pro2710Thr)
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c.2129+5670C>A
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c.8152C>A (p.Pro2718Thr)
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13g.23335776A>CCA387517377SACSc.2185+18009T>G (n.2185+18009T>G)
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13g.23335776A>GCA483160637SACSc.2185+18009T>C (n.2185+18009T>C)
c.8127T>C (p.Phe2709=)
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c.2318+5809T>C (n.2318+5809T>C)
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n.4543-6292T>C
c.2186-14102T>C (n.2186-14102T>C)
c.2221-6292T>C (n.2221-6292T>C)
c.2186-13132T>C (n.2186-13132T>C)
c.8100T>C (p.Phe2700=)
c.2186-6292T>C (n.2186-6292T>C)
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c.5850T>C (p.Phe1950=)
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c.2129+5669T>C
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c.8118T>C (p.Phe2706=)
c.8091T>C (p.Phe2697=)
13g.23335776A>TCA387517378SACSc.2185+18009T>A (n.2185+18009T>A)
c.8127T>A (p.Phe2709Leu)
c.6445+1646T>A (n.6445+1646T>A)
c.2177-6292T>A (n.2177-6292T>A)
c.2291+5809T>A (n.2291+5809T>A)
c.2318+5809T>A (n.2318+5809T>A)
c.2204-6292T>A (n.2204-6292T>A)
n.4543-6292T>A
c.2186-14102T>A (n.2186-14102T>A)
c.2221-6292T>A (n.2221-6292T>A)
c.2186-13132T>A (n.2186-13132T>A)
c.8100T>A (p.Phe2700Leu)
c.2186-6292T>A (n.2186-6292T>A)
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c.5850T>A (p.Phe1950Leu)
c.1058-6292T>A (n.1058-6292T>A)
c.2129+5669T>A
c.7659T>A (p.Phe2553Leu)
c.8151T>A (p.Phe2717Leu)
c.8118T>A (p.Phe2706Leu)
c.8091T>A (p.Phe2697Leu)
13g.23335777A>CCA387517379SACSc.2185+18008T>G (n.2185+18008T>G)
c.8126T>G (p.Phe2709Cys)
c.6445+1645T>G (n.6445+1645T>G)
c.2177-6293T>G (n.2177-6293T>G)
c.2291+5808T>G (n.2291+5808T>G)
c.2318+5808T>G (n.2318+5808T>G)
c.2204-6293T>G (n.2204-6293T>G)
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 gnomAD v4
13g.23335781T>ACA387517390SACSc.2185+18004A>T (n.2185+18004A>T)
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13g.23335781T>CCA387517391SACSc.2185+18004A>G (n.2185+18004A>G)
c.8122A>G (p.Arg2708Gly)
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c.5845A>G (p.Arg1949Gly)
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c.8113A>G (p.Arg2705Gly)
c.8086A>G (p.Arg2696Gly)
13g.23335781T>GCA483160643SACSc.2185+18004A>C (n.2185+18004A>C)
c.8122A>C (p.Arg2708=)
c.6445+1641A>C (n.6445+1641A>C)
c.2177-6297A>C (n.2177-6297A>C)
c.2291+5804A>C (n.2291+5804A>C)
c.2318+5804A>C (n.2318+5804A>C)
c.2204-6297A>C (n.2204-6297A>C)
n.4543-6297A>C
c.2186-14107A>C (n.2186-14107A>C)
c.2221-6297A>C (n.2221-6297A>C)
c.2186-13137A>C (n.2186-13137A>C)
c.8095A>C (p.Arg2699=)
c.2186-6297A>C (n.2186-6297A>C)
c.2431+5664A>C (n.2431+5664A>C)
c.5845A>C (p.Arg1949=)
c.1058-6297A>C (n.1058-6297A>C)
c.2129+5664A>C
c.7654A>C (p.Arg2552=)
c.8146A>C (p.Arg2716=)
c.8113A>C (p.Arg2705=)
c.8086A>C (p.Arg2696=)
13g.23335782G>ACA483160644SACSc.2185+18003C>T (n.2185+18003C>T)
c.8121C>T (p.Phe2707=)
c.6445+1640C>T (n.6445+1640C>T)
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c.2291+5803C>T (n.2291+5803C>T)
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c.2204-6298C>T (n.2204-6298C>T)
n.4543-6298C>T
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c.2186-13138C>T (n.2186-13138C>T)
c.8094C>T (p.Phe2698=)
c.2186-6298C>T (n.2186-6298C>T)
c.2431+5663C>T (n.2431+5663C>T)
c.5844C>T (p.Phe1948=)
c.1058-6298C>T (n.1058-6298C>T)
c.2129+5663C>T
c.7653C>T (p.Phe2551=)
c.8145C>T (p.Phe2715=)
c.8112C>T (p.Phe2704=)
c.8085C>T (p.Phe2695=)
13g.23335782G>CCA387517392SACSc.2185+18003C>G (n.2185+18003C>G)
c.8121C>G (p.Phe2707Leu)
c.6445+1640C>G (n.6445+1640C>G)
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c.2204-6298C>G (n.2204-6298C>G)
n.4543-6298C>G
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c.2186-6298C>G (n.2186-6298C>G)
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c.1058-6298C>G (n.1058-6298C>G)
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c.7653C>G (p.Phe2551Leu)
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c.8112C>G (p.Phe2704Leu)
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13g.23335782G>TCA387517393SACSc.2185+18003C>A (n.2185+18003C>A)
c.8121C>A (p.Phe2707Leu)
c.6445+1640C>A (n.6445+1640C>A)
c.2177-6298C>A (n.2177-6298C>A)
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c.2204-6298C>A (n.2204-6298C>A)
n.4543-6298C>A
c.2186-14108C>A (n.2186-14108C>A)
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c.2186-13138C>A (n.2186-13138C>A)
c.8094C>A (p.Phe2698Leu)
c.2186-6298C>A (n.2186-6298C>A)
c.2431+5663C>A (n.2431+5663C>A)
c.5844C>A (p.Phe1948Leu)
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c.2129+5663C>A
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c.8085C>A (p.Phe2695Leu)
13g.23335783A>CCA387517394SACSc.2185+18002T>G (n.2185+18002T>G)
c.8120T>G (p.Phe2707Cys)
c.6445+1639T>G (n.6445+1639T>G)
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c.2204-6299T>G (n.2204-6299T>G)
n.4543-6299T>G
c.2186-14109T>G (n.2186-14109T>G)
c.2221-6299T>G (n.2221-6299T>G)
c.2186-13139T>G (n.2186-13139T>G)
c.8093T>G (p.Phe2698Cys)
c.2186-6299T>G (n.2186-6299T>G)
c.2431+5662T>G (n.2431+5662T>G)
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c.1058-6299T>G (n.1058-6299T>G)
c.2129+5662T>G
c.7652T>G (p.Phe2551Cys)
c.8144T>G (p.Phe2715Cys)
c.8111T>G (p.Phe2704Cys)
c.8084T>G (p.Phe2695Cys)
13g.23335783A>GCA387517395SACSc.2185+18002T>C (n.2185+18002T>C)
c.8120T>C (p.Phe2707Ser)
c.6445+1639T>C (n.6445+1639T>C)
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c.2291+5802T>C (n.2291+5802T>C)
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c.2204-6299T>C (n.2204-6299T>C)
n.4543-6299T>C
c.2186-14109T>C (n.2186-14109T>C)
c.2221-6299T>C (n.2221-6299T>C)
c.2186-13139T>C (n.2186-13139T>C)
c.8093T>C (p.Phe2698Ser)
c.2186-6299T>C (n.2186-6299T>C)
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c.5843T>C (p.Phe1948Ser)
c.1058-6299T>C (n.1058-6299T>C)
c.2129+5662T>C
c.7652T>C (p.Phe2551Ser)
c.8144T>C (p.Phe2715Ser)
c.8111T>C (p.Phe2704Ser)
c.8084T>C (p.Phe2695Ser)
13g.23335783A>TCA387517396SACSc.2185+18002T>A (n.2185+18002T>A)
c.8120T>A (p.Phe2707Tyr)
c.6445+1639T>A (n.6445+1639T>A)
c.2177-6299T>A (n.2177-6299T>A)
c.2291+5802T>A (n.2291+5802T>A)
c.2318+5802T>A (n.2318+5802T>A)
c.2204-6299T>A (n.2204-6299T>A)
n.4543-6299T>A
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c.2186-6299T>A (n.2186-6299T>A)
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c.5843T>A (p.Phe1948Tyr)
c.1058-6299T>A (n.1058-6299T>A)
c.2129+5662T>A
c.7652T>A (p.Phe2551Tyr)
c.8144T>A (p.Phe2715Tyr)
c.8111T>A (p.Phe2704Tyr)
c.8084T>A (p.Phe2695Tyr)
13g.23335784A>CCA387517397SACSc.2185+18001T>G (n.2185+18001T>G)
c.8119T>G (p.Phe2707Val)
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c.2186-6300T>G (n.2186-6300T>G)
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13g.23335784A>GCA387517398SACSc.2185+18001T>C (n.2185+18001T>C)
c.8119T>C (p.Phe2707Leu)
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c.8092T>C (p.Phe2698Leu)
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c.5842T>C (p.Phe1948Leu)
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c.8143T>C (p.Phe2715Leu)
c.8110T>C (p.Phe2704Leu)
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13g.23335784A>TCA387517399SACSc.2185+18001T>A (n.2185+18001T>A)
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c.8092T>A (p.Phe2698Ile)
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c.2129+5661T>A
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c.8110T>A (p.Phe2704Ile)
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13g.23335785C>ACA6910823SACSc.2185+18000G>T (n.2185+18000G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23335785C>GCA387517400SACSc.2185+18000G>C (n.2185+18000G>C)
c.8118G>C (p.Met2706Ile)
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c.2186-13141G>C (n.2186-13141G>C)
c.8091G>C (p.Met2697Ile)
c.2186-6301G>C (n.2186-6301G>C)
c.2431+5660G>C (n.2431+5660G>C)
c.5841G>C (p.Met1947Ile)
c.1058-6301G>C (n.1058-6301G>C)
c.2129+5660G>C
c.7650G>C (p.Met2550Ile)
c.8142G>C (p.Met2714Ile)
c.8109G>C (p.Met2703Ile)
c.8082G>C (p.Met2694Ile)
13g.23335785C>TCA387517401SACSc.2185+18000G>A (n.2185+18000G>A)
c.8118G>A (p.Met2706Ile)
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c.8091G>A (p.Met2697Ile)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335788T>GCA483160652SACSc.2185+17997A>C (n.2185+17997A>C)
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c.5838A>C (p.Thr1946=)
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c.2129+5657A>C
c.7647A>C (p.Thr2549=)
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c.8106A>C (p.Thr2702=)
c.8079A>C (p.Thr2693=)
13g.23335788T=CA2078624179SACSc.2185+17997A= (n.2185+17997A=)
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c.2129+5657A=
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c.8139A= (p.Thr2713=)
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c.8079A= (p.Thr2693=)
13g.23335790_23335791dupCA2695217808SACSc.2185+17996_2185+17997dup (n.2185+17996_2185+17997dup)
c.8114_8115dup (p.Met2706GlnfsTer?)
c.6445+1633_6445+1634dup (n.6445+1633_6445+1634dup)
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n.4543-6305_4543-6304dup
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c.2221-6305_2221-6304dup (n.2221-6305_2221-6304dup)
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c.8087_8088dup (p.Met2697GlnfsTer?)
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c.5837_5838dup (p.Met1947GlnfsTer?)
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c.8078_8079dup (p.Met2694GlnfsTer?)
13g.23335789G>ACA387517408SACSc.2185+17996C>T (n.2185+17996C>T)
c.8114C>T (p.Thr2705Ile)
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c.2129+5656C>T
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c.8105C>T (p.Thr2702Ile)
c.8078C>T (p.Thr2693Ile)
 gnomAD v4
13g.23335789G>CCA387517409SACSc.2185+17996C>G (n.2185+17996C>G)
c.8114C>G (p.Thr2705Arg)
c.6445+1633C>G (n.6445+1633C>G)
c.2177-6305C>G (n.2177-6305C>G)
c.2291+5796C>G (n.2291+5796C>G)
c.2318+5796C>G (n.2318+5796C>G)
c.2204-6305C>G (n.2204-6305C>G)
n.4543-6305C>G
c.2186-14115C>G (n.2186-14115C>G)
c.2221-6305C>G (n.2221-6305C>G)
c.2186-13145C>G (n.2186-13145C>G)
c.8087C>G (p.Thr2696Arg)
c.2186-6305C>G (n.2186-6305C>G)
c.2431+5656C>G (n.2431+5656C>G)
c.5837C>G (p.Thr1946Arg)
c.1058-6305C>G (n.1058-6305C>G)
c.2129+5656C>G
c.7646C>G (p.Thr2549Arg)
c.8138C>G (p.Thr2713Arg)
c.8105C>G (p.Thr2702Arg)
c.8078C>G (p.Thr2693Arg)
13g.23335789G>TCA387517410SACSc.2185+17996C>A (n.2185+17996C>A)
c.8114C>A (p.Thr2705Lys)
c.6445+1633C>A (n.6445+1633C>A)
c.2177-6305C>A (n.2177-6305C>A)
c.2291+5796C>A (n.2291+5796C>A)
c.2318+5796C>A (n.2318+5796C>A)
c.2204-6305C>A (n.2204-6305C>A)
n.4543-6305C>A
c.2186-14115C>A (n.2186-14115C>A)
c.2221-6305C>A (n.2221-6305C>A)
c.2186-13145C>A (n.2186-13145C>A)
c.8087C>A (p.Thr2696Lys)
c.2186-6305C>A (n.2186-6305C>A)
c.2431+5656C>A (n.2431+5656C>A)
c.5837C>A (p.Thr1946Lys)
c.1058-6305C>A (n.1058-6305C>A)
c.2129+5656C>A
c.7646C>A (p.Thr2549Lys)
c.8138C>A (p.Thr2713Lys)
c.8105C>A (p.Thr2702Lys)
c.8078C>A (p.Thr2693Lys)
13g.23335790T>ACA387517411SACSc.2185+17995A>T (n.2185+17995A>T)
c.8113A>T (p.Thr2705Ser)
c.6445+1632A>T (n.6445+1632A>T)
c.2177-6306A>T (n.2177-6306A>T)
c.2291+5795A>T (n.2291+5795A>T)
c.2318+5795A>T (n.2318+5795A>T)
c.2204-6306A>T (n.2204-6306A>T)
n.4543-6306A>T
c.2186-14116A>T (n.2186-14116A>T)
c.2221-6306A>T (n.2221-6306A>T)
c.2186-13146A>T (n.2186-13146A>T)
c.8086A>T (p.Thr2696Ser)
c.2186-6306A>T (n.2186-6306A>T)
c.2431+5655A>T (n.2431+5655A>T)
c.5836A>T (p.Thr1946Ser)
c.1058-6306A>T (n.1058-6306A>T)
c.2129+5655A>T
c.7645A>T (p.Thr2549Ser)
c.8137A>T (p.Thr2713Ser)
c.8104A>T (p.Thr2702Ser)
c.8077A>T (p.Thr2693Ser)
13g.23335790T>CCA387517412SACSc.2185+17995A>G (n.2185+17995A>G)
c.8113A>G (p.Thr2705Ala)
c.6445+1632A>G (n.6445+1632A>G)
c.2177-6306A>G (n.2177-6306A>G)
c.2291+5795A>G (n.2291+5795A>G)
c.2318+5795A>G (n.2318+5795A>G)
c.2204-6306A>G (n.2204-6306A>G)
n.4543-6306A>G
c.2186-14116A>G (n.2186-14116A>G)
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c.2186-13146A>G (n.2186-13146A>G)
c.8086A>G (p.Thr2696Ala)
c.2186-6306A>G (n.2186-6306A>G)
c.2431+5655A>G (n.2431+5655A>G)
c.5836A>G (p.Thr1946Ala)
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c.2129+5655A>G
c.7645A>G (p.Thr2549Ala)
c.8137A>G (p.Thr2713Ala)
c.8104A>G (p.Thr2702Ala)
c.8077A>G (p.Thr2693Ala)
13g.23335790T>GCA387517413SACSc.2185+17995A>C (n.2185+17995A>C)
c.8113A>C (p.Thr2705Pro)
c.6445+1632A>C (n.6445+1632A>C)
c.2177-6306A>C (n.2177-6306A>C)
c.2291+5795A>C (n.2291+5795A>C)
c.2318+5795A>C (n.2318+5795A>C)
c.2204-6306A>C (n.2204-6306A>C)
n.4543-6306A>C
c.2186-14116A>C (n.2186-14116A>C)
c.2221-6306A>C (n.2221-6306A>C)
c.2186-13146A>C (n.2186-13146A>C)
c.8086A>C (p.Thr2696Pro)
c.2186-6306A>C (n.2186-6306A>C)
c.2431+5655A>C (n.2431+5655A>C)
c.5836A>C (p.Thr1946Pro)
c.1058-6306A>C (n.1058-6306A>C)
c.2129+5655A>C
c.7645A>C (p.Thr2549Pro)
c.8137A>C (p.Thr2713Pro)
c.8104A>C (p.Thr2702Pro)
c.8077A>C (p.Thr2693Pro)
 COSMIC COSMIC
13g.23335791G>ACA246656270SACSc.2185+17994C>T (n.2185+17994C>T)
c.8112C>T (p.Cys2704=)
c.6445+1631C>T (n.6445+1631C>T)
c.2177-6307C>T (n.2177-6307C>T)
c.2291+5794C>T (n.2291+5794C>T)
c.2318+5794C>T (n.2318+5794C>T)
c.2204-6307C>T (n.2204-6307C>T)
n.4543-6307C>T
c.2186-14117C>T (n.2186-14117C>T)
c.2221-6307C>T (n.2221-6307C>T)
c.2186-13147C>T (n.2186-13147C>T)
c.8085C>T (p.Cys2695=)
c.2186-6307C>T (n.2186-6307C>T)
c.2431+5654C>T (n.2431+5654C>T)
c.5835C>T (p.Cys1945=)
c.1058-6307C>T (n.1058-6307C>T)
c.2129+5654C>T
c.7644C>T (p.Cys2548=)
c.8136C>T (p.Cys2712=)
c.8103C>T (p.Cys2701=)
c.8076C>T (p.Cys2692=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335791G>CCA387517414SACSc.2185+17994C>G (n.2185+17994C>G)
c.8112C>G (p.Cys2704Trp)
c.6445+1631C>G (n.6445+1631C>G)
c.2177-6307C>G (n.2177-6307C>G)
c.2291+5794C>G (n.2291+5794C>G)
c.2318+5794C>G (n.2318+5794C>G)
c.2204-6307C>G (n.2204-6307C>G)
n.4543-6307C>G
c.2186-14117C>G (n.2186-14117C>G)
c.2221-6307C>G (n.2221-6307C>G)
c.2186-13147C>G (n.2186-13147C>G)
c.8085C>G (p.Cys2695Trp)
c.2186-6307C>G (n.2186-6307C>G)
c.2431+5654C>G (n.2431+5654C>G)
c.5835C>G (p.Cys1945Trp)
c.1058-6307C>G (n.1058-6307C>G)
c.2129+5654C>G
c.7644C>G (p.Cys2548Trp)
c.8136C>G (p.Cys2712Trp)
c.8103C>G (p.Cys2701Trp)
c.8076C>G (p.Cys2692Trp)
13g.23335791G=CA2078624182SACSc.2185+17994C= (n.2185+17994C=)
c.8112C= (p.Cys2704=)
c.6445+1631C= (n.6445+1631C=)
c.2177-6307C= (n.2177-6307C=)
c.2291+5794C= (n.2291+5794C=)
c.2318+5794C= (n.2318+5794C=)
c.2204-6307C= (n.2204-6307C=)
n.4543-6307C=
c.2186-14117C= (n.2186-14117C=)
c.2221-6307C= (n.2221-6307C=)
c.2186-13147C= (n.2186-13147C=)
c.8085C= (p.Cys2695=)
c.2186-6307C= (n.2186-6307C=)
c.2431+5654C= (n.2431+5654C=)
c.5835C= (p.Cys1945=)
c.1058-6307C= (n.1058-6307C=)
c.2129+5654C=
c.7644C= (p.Cys2548=)
c.8136C= (p.Cys2712=)
c.8103C= (p.Cys2701=)
c.8076C= (p.Cys2692=)
13g.23335791G>TCA387517415SACSc.2185+17994C>A (n.2185+17994C>A)
c.8112C>A (p.Cys2704Ter)
c.6445+1631C>A (n.6445+1631C>A)
c.2177-6307C>A (n.2177-6307C>A)
c.2291+5794C>A (n.2291+5794C>A)
c.2318+5794C>A (n.2318+5794C>A)
c.2204-6307C>A (n.2204-6307C>A)
n.4543-6307C>A
c.2186-14117C>A (n.2186-14117C>A)
c.2221-6307C>A (n.2221-6307C>A)
c.2186-13147C>A (n.2186-13147C>A)
c.8085C>A (p.Cys2695Ter)
c.2186-6307C>A (n.2186-6307C>A)
c.2431+5654C>A (n.2431+5654C>A)
c.5835C>A (p.Cys1945Ter)
c.1058-6307C>A (n.1058-6307C>A)
c.2129+5654C>A
c.7644C>A (p.Cys2548Ter)
c.8136C>A (p.Cys2712Ter)
c.8103C>A (p.Cys2701Ter)
c.8076C>A (p.Cys2692Ter)
13g.23335792C>ACA387517416SACSc.2185+17993G>T (n.2185+17993G>T)
c.8111G>T (p.Cys2704Phe)
c.6445+1630G>T (n.6445+1630G>T)
c.2177-6308G>T (n.2177-6308G>T)
c.2291+5793G>T (n.2291+5793G>T)
c.2318+5793G>T (n.2318+5793G>T)
c.2204-6308G>T (n.2204-6308G>T)
n.4543-6308G>T
c.2186-14118G>T (n.2186-14118G>T)
c.2221-6308G>T (n.2221-6308G>T)
c.2186-13148G>T (n.2186-13148G>T)
c.8084G>T (p.Cys2695Phe)
c.2186-6308G>T (n.2186-6308G>T)
c.2431+5653G>T (n.2431+5653G>T)
c.5834G>T (p.Cys1945Phe)
c.1058-6308G>T (n.1058-6308G>T)
c.2129+5653G>T
c.7643G>T (p.Cys2548Phe)
c.8135G>T (p.Cys2712Phe)
c.8102G>T (p.Cys2701Phe)
c.8075G>T (p.Cys2692Phe)
13g.23335792C>GCA387517417SACSc.2185+17993G>C (n.2185+17993G>C)
c.8111G>C (p.Cys2704Ser)
c.6445+1630G>C (n.6445+1630G>C)
c.2177-6308G>C (n.2177-6308G>C)
c.2291+5793G>C (n.2291+5793G>C)
c.2318+5793G>C (n.2318+5793G>C)
c.2204-6308G>C (n.2204-6308G>C)
n.4543-6308G>C
c.2186-14118G>C (n.2186-14118G>C)
c.2221-6308G>C (n.2221-6308G>C)
c.2186-13148G>C (n.2186-13148G>C)
c.8084G>C (p.Cys2695Ser)
c.2186-6308G>C (n.2186-6308G>C)
c.2431+5653G>C (n.2431+5653G>C)
c.5834G>C (p.Cys1945Ser)
c.1058-6308G>C (n.1058-6308G>C)
c.2129+5653G>C
c.7643G>C (p.Cys2548Ser)
c.8135G>C (p.Cys2712Ser)
c.8102G>C (p.Cys2701Ser)
c.8075G>C (p.Cys2692Ser)
 gnomAD v4
13g.23335792C>TCA387517418SACSc.2185+17993G>A (n.2185+17993G>A)
c.8111G>A (p.Cys2704Tyr)
c.6445+1630G>A (n.6445+1630G>A)
c.2177-6308G>A (n.2177-6308G>A)
c.2291+5793G>A (n.2291+5793G>A)
c.2318+5793G>A (n.2318+5793G>A)
c.2204-6308G>A (n.2204-6308G>A)
n.4543-6308G>A
c.2186-14118G>A (n.2186-14118G>A)
c.2221-6308G>A (n.2221-6308G>A)
c.2186-13148G>A (n.2186-13148G>A)
c.8084G>A (p.Cys2695Tyr)
c.2186-6308G>A (n.2186-6308G>A)
c.2431+5653G>A (n.2431+5653G>A)
c.5834G>A (p.Cys1945Tyr)
c.1058-6308G>A (n.1058-6308G>A)
c.2129+5653G>A
c.7643G>A (p.Cys2548Tyr)
c.8135G>A (p.Cys2712Tyr)
c.8102G>A (p.Cys2701Tyr)
c.8075G>A (p.Cys2692Tyr)
 gnomAD v4
13g.23335793A>CCA387517419SACSc.2185+17992T>G (n.2185+17992T>G)
c.8110T>G (p.Cys2704Gly)
c.6445+1629T>G (n.6445+1629T>G)
c.2177-6309T>G (n.2177-6309T>G)
c.2291+5792T>G (n.2291+5792T>G)
c.2318+5792T>G (n.2318+5792T>G)
c.2204-6309T>G (n.2204-6309T>G)
n.4543-6309T>G
c.2186-14119T>G (n.2186-14119T>G)
c.2221-6309T>G (n.2221-6309T>G)
c.2186-13149T>G (n.2186-13149T>G)
c.8083T>G (p.Cys2695Gly)
c.2186-6309T>G (n.2186-6309T>G)
c.2431+5652T>G (n.2431+5652T>G)
c.5833T>G (p.Cys1945Gly)
c.1058-6309T>G (n.1058-6309T>G)
c.2129+5652T>G
c.7642T>G (p.Cys2548Gly)
c.8134T>G (p.Cys2712Gly)
c.8101T>G (p.Cys2701Gly)
c.8074T>G (p.Cys2692Gly)
13g.23335793A>GCA387517420SACSc.2185+17992T>C (n.2185+17992T>C)
c.8110T>C (p.Cys2704Arg)
c.6445+1629T>C (n.6445+1629T>C)
c.2177-6309T>C (n.2177-6309T>C)
c.2291+5792T>C (n.2291+5792T>C)
c.2318+5792T>C (n.2318+5792T>C)
c.2204-6309T>C (n.2204-6309T>C)
n.4543-6309T>C
c.2186-14119T>C (n.2186-14119T>C)
c.2221-6309T>C (n.2221-6309T>C)
c.2186-13149T>C (n.2186-13149T>C)
c.8083T>C (p.Cys2695Arg)
c.2186-6309T>C (n.2186-6309T>C)
c.2431+5652T>C (n.2431+5652T>C)
c.5833T>C (p.Cys1945Arg)
c.1058-6309T>C (n.1058-6309T>C)
c.2129+5652T>C
c.7642T>C (p.Cys2548Arg)
c.8134T>C (p.Cys2712Arg)
c.8101T>C (p.Cys2701Arg)
c.8074T>C (p.Cys2692Arg)
13g.23335793A>TCA387517421SACSc.2185+17992T>A (n.2185+17992T>A)
c.8110T>A (p.Cys2704Ser)
c.6445+1629T>A (n.6445+1629T>A)
c.2177-6309T>A (n.2177-6309T>A)
c.2291+5792T>A (n.2291+5792T>A)
c.2318+5792T>A (n.2318+5792T>A)
c.2204-6309T>A (n.2204-6309T>A)
n.4543-6309T>A
c.2186-14119T>A (n.2186-14119T>A)
c.2221-6309T>A (n.2221-6309T>A)
c.2186-13149T>A (n.2186-13149T>A)
c.8083T>A (p.Cys2695Ser)
c.2186-6309T>A (n.2186-6309T>A)
c.2431+5652T>A (n.2431+5652T>A)
c.5833T>A (p.Cys1945Ser)
c.1058-6309T>A (n.1058-6309T>A)
c.2129+5652T>A
c.7642T>A (p.Cys2548Ser)
c.8134T>A (p.Cys2712Ser)
c.8101T>A (p.Cys2701Ser)
c.8074T>A (p.Cys2692Ser)
13g.23335794A>CCA387517422SACSc.2185+17991T>G (n.2185+17991T>G)
c.8109T>G (p.Asn2703Lys)
c.6445+1628T>G (n.6445+1628T>G)
c.2177-6310T>G (n.2177-6310T>G)
c.2291+5791T>G (n.2291+5791T>G)
c.2318+5791T>G (n.2318+5791T>G)
c.2204-6310T>G (n.2204-6310T>G)
n.4543-6310T>G
c.2186-14120T>G (n.2186-14120T>G)
c.2221-6310T>G (n.2221-6310T>G)
c.2186-13150T>G (n.2186-13150T>G)
c.8082T>G (p.Asn2694Lys)
c.2186-6310T>G (n.2186-6310T>G)
c.2431+5651T>G (n.2431+5651T>G)
c.5832T>G (p.Asn1944Lys)
c.1058-6310T>G (n.1058-6310T>G)
c.2129+5651T>G
c.7641T>G (p.Asn2547Lys)
c.8133T>G (p.Asn2711Lys)
c.8100T>G (p.Asn2700Lys)
c.8073T>G (p.Asn2691Lys)
13g.23335794A>GCA483160662SACSc.2185+17991T>C (n.2185+17991T>C)
c.8109T>C (p.Asn2703=)
c.6445+1628T>C (n.6445+1628T>C)
c.2177-6310T>C (n.2177-6310T>C)
c.2291+5791T>C (n.2291+5791T>C)
c.2318+5791T>C (n.2318+5791T>C)
c.2204-6310T>C (n.2204-6310T>C)
n.4543-6310T>C
c.2186-14120T>C (n.2186-14120T>C)
c.2221-6310T>C (n.2221-6310T>C)
c.2186-13150T>C (n.2186-13150T>C)
c.8082T>C (p.Asn2694=)
c.2186-6310T>C (n.2186-6310T>C)
c.2431+5651T>C (n.2431+5651T>C)
c.5832T>C (p.Asn1944=)
c.1058-6310T>C (n.1058-6310T>C)
c.2129+5651T>C
c.7641T>C (p.Asn2547=)
c.8133T>C (p.Asn2711=)
c.8100T>C (p.Asn2700=)
c.8073T>C (p.Asn2691=)
13g.23335794A>TCA387517423SACSc.2185+17991T>A (n.2185+17991T>A)
c.8109T>A (p.Asn2703Lys)
c.6445+1628T>A (n.6445+1628T>A)
c.2177-6310T>A (n.2177-6310T>A)
c.2291+5791T>A (n.2291+5791T>A)
c.2318+5791T>A (n.2318+5791T>A)
c.2204-6310T>A (n.2204-6310T>A)
n.4543-6310T>A
c.2186-14120T>A (n.2186-14120T>A)
c.2221-6310T>A (n.2221-6310T>A)
c.2186-13150T>A (n.2186-13150T>A)
c.8082T>A (p.Asn2694Lys)
c.2186-6310T>A (n.2186-6310T>A)
c.2431+5651T>A (n.2431+5651T>A)
c.5832T>A (p.Asn1944Lys)
c.1058-6310T>A (n.1058-6310T>A)
c.2129+5651T>A
c.7641T>A (p.Asn2547Lys)
c.8133T>A (p.Asn2711Lys)
c.8100T>A (p.Asn2700Lys)
c.8073T>A (p.Asn2691Lys)
13g.23335795T>ACA387517424SACSc.2185+17990A>T (n.2185+17990A>T)
c.8108A>T (p.Asn2703Ile)
c.6445+1627A>T (n.6445+1627A>T)
c.2177-6311A>T (n.2177-6311A>T)
c.2291+5790A>T (n.2291+5790A>T)
c.2318+5790A>T (n.2318+5790A>T)
c.2204-6311A>T (n.2204-6311A>T)
n.4543-6311A>T
c.2186-14121A>T (n.2186-14121A>T)
c.2221-6311A>T (n.2221-6311A>T)
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c.8081A>T (p.Asn2694Ile)
c.2186-6311A>T (n.2186-6311A>T)
c.2431+5650A>T (n.2431+5650A>T)
c.5831A>T (p.Asn1944Ile)
c.1058-6311A>T (n.1058-6311A>T)
c.2129+5650A>T
c.7640A>T (p.Asn2547Ile)
c.8132A>T (p.Asn2711Ile)
c.8099A>T (p.Asn2700Ile)
c.8072A>T (p.Asn2691Ile)
13g.23335795T>CCA387517426SACSc.2185+17990A>G (n.2185+17990A>G)
c.8108A>G (p.Asn2703Ser)
c.6445+1627A>G (n.6445+1627A>G)
c.2177-6311A>G (n.2177-6311A>G)
c.2291+5790A>G (n.2291+5790A>G)
c.2318+5790A>G (n.2318+5790A>G)
c.2204-6311A>G (n.2204-6311A>G)
n.4543-6311A>G
c.2186-14121A>G (n.2186-14121A>G)
c.2221-6311A>G (n.2221-6311A>G)
c.2186-13151A>G (n.2186-13151A>G)
c.8081A>G (p.Asn2694Ser)
c.2186-6311A>G (n.2186-6311A>G)
c.2431+5650A>G (n.2431+5650A>G)
c.5831A>G (p.Asn1944Ser)
c.1058-6311A>G (n.1058-6311A>G)
c.2129+5650A>G
c.7640A>G (p.Asn2547Ser)
c.8132A>G (p.Asn2711Ser)
c.8099A>G (p.Asn2700Ser)
c.8072A>G (p.Asn2691Ser)
13g.23335795T>GCA387517425SACSc.2185+17990A>C (n.2185+17990A>C)
c.8108A>C (p.Asn2703Thr)
c.6445+1627A>C (n.6445+1627A>C)
c.2177-6311A>C (n.2177-6311A>C)
c.2291+5790A>C (n.2291+5790A>C)
c.2318+5790A>C (n.2318+5790A>C)
c.2204-6311A>C (n.2204-6311A>C)
n.4543-6311A>C
c.2186-14121A>C (n.2186-14121A>C)
c.2221-6311A>C (n.2221-6311A>C)
c.2186-13151A>C (n.2186-13151A>C)
c.8081A>C (p.Asn2694Thr)
c.2186-6311A>C (n.2186-6311A>C)
c.2431+5650A>C (n.2431+5650A>C)
c.5831A>C (p.Asn1944Thr)
c.1058-6311A>C (n.1058-6311A>C)
c.2129+5650A>C
c.7640A>C (p.Asn2547Thr)
c.8132A>C (p.Asn2711Thr)
c.8099A>C (p.Asn2700Thr)
c.8072A>C (p.Asn2691Thr)
13g.23335796T>ACA387517427SACSc.2185+17989A>T (n.2185+17989A>T)
c.8107A>T (p.Asn2703Tyr)
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n.4543-6312A>T
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c.8080A>T (p.Asn2694Tyr)
c.2186-6312A>T (n.2186-6312A>T)
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c.5830A>T (p.Asn1944Tyr)
c.1058-6312A>T (n.1058-6312A>T)
c.2129+5649A>T
c.7639A>T (p.Asn2547Tyr)
c.8131A>T (p.Asn2711Tyr)
c.8098A>T (p.Asn2700Tyr)
c.8071A>T (p.Asn2691Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335796T>CCA387517428SACSc.2185+17989A>G (n.2185+17989A>G)
c.8107A>G (p.Asn2703Asp)
c.6445+1626A>G (n.6445+1626A>G)
c.2177-6312A>G (n.2177-6312A>G)
c.2291+5789A>G (n.2291+5789A>G)
c.2318+5789A>G (n.2318+5789A>G)
c.2204-6312A>G (n.2204-6312A>G)
n.4543-6312A>G
c.2186-14122A>G (n.2186-14122A>G)
c.2221-6312A>G (n.2221-6312A>G)
c.2186-13152A>G (n.2186-13152A>G)
c.8080A>G (p.Asn2694Asp)
c.2186-6312A>G (n.2186-6312A>G)
c.2431+5649A>G (n.2431+5649A>G)
c.5830A>G (p.Asn1944Asp)
c.1058-6312A>G (n.1058-6312A>G)
c.2129+5649A>G
c.7639A>G (p.Asn2547Asp)
c.8131A>G (p.Asn2711Asp)
c.8098A>G (p.Asn2700Asp)
c.8071A>G (p.Asn2691Asp)
13g.23335796T>GCA387517429SACSc.2185+17989A>C (n.2185+17989A>C)
c.8107A>C (p.Asn2703His)
c.6445+1626A>C (n.6445+1626A>C)
c.2177-6312A>C (n.2177-6312A>C)
c.2291+5789A>C (n.2291+5789A>C)
c.2318+5789A>C (n.2318+5789A>C)
c.2204-6312A>C (n.2204-6312A>C)
n.4543-6312A>C
c.2186-14122A>C (n.2186-14122A>C)
c.2221-6312A>C (n.2221-6312A>C)
c.2186-13152A>C (n.2186-13152A>C)
c.8080A>C (p.Asn2694His)
c.2186-6312A>C (n.2186-6312A>C)
c.2431+5649A>C (n.2431+5649A>C)
c.5830A>C (p.Asn1944His)
c.1058-6312A>C (n.1058-6312A>C)
c.2129+5649A>C
c.7639A>C (p.Asn2547His)
c.8131A>C (p.Asn2711His)
c.8098A>C (p.Asn2700His)
c.8071A>C (p.Asn2691His)
13g.23335796T=CA2078624192SACSc.2185+17989A= (n.2185+17989A=)
c.8107A= (p.Asn2703=)
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c.8080A= (p.Asn2694=)
c.2186-6312A= (n.2186-6312A=)
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c.5830A= (p.Asn1944=)
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c.2129+5649A=
c.7639A= (p.Asn2547=)
c.8131A= (p.Asn2711=)
c.8098A= (p.Asn2700=)
c.8071A= (p.Asn2691=)
13g.23335797A>CCA387517430SACSc.2185+17988T>G (n.2185+17988T>G)
c.8106T>G (p.Asp2702Glu)
c.6445+1625T>G (n.6445+1625T>G)
c.2177-6313T>G (n.2177-6313T>G)
c.2291+5788T>G (n.2291+5788T>G)
c.2318+5788T>G (n.2318+5788T>G)
c.2204-6313T>G (n.2204-6313T>G)
n.4543-6313T>G
c.2186-14123T>G (n.2186-14123T>G)
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c.2186-13153T>G (n.2186-13153T>G)
c.8079T>G (p.Asp2693Glu)
c.2186-6313T>G (n.2186-6313T>G)
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c.5829T>G (p.Asp1943Glu)
c.1058-6313T>G (n.1058-6313T>G)
c.2129+5648T>G
c.7638T>G (p.Asp2546Glu)
c.8130T>G (p.Asp2710Glu)
c.8097T>G (p.Asp2699Glu)
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13g.23335797A>GCA483160668SACSc.2185+17988T>C (n.2185+17988T>C)
c.8106T>C (p.Asp2702=)
c.6445+1625T>C (n.6445+1625T>C)
c.2177-6313T>C (n.2177-6313T>C)
c.2291+5788T>C (n.2291+5788T>C)
c.2318+5788T>C (n.2318+5788T>C)
c.2204-6313T>C (n.2204-6313T>C)
n.4543-6313T>C
c.2186-14123T>C (n.2186-14123T>C)
c.2221-6313T>C (n.2221-6313T>C)
c.2186-13153T>C (n.2186-13153T>C)
c.8079T>C (p.Asp2693=)
c.2186-6313T>C (n.2186-6313T>C)
c.2431+5648T>C (n.2431+5648T>C)
c.5829T>C (p.Asp1943=)
c.1058-6313T>C (n.1058-6313T>C)
c.2129+5648T>C
c.7638T>C (p.Asp2546=)
c.8130T>C (p.Asp2710=)
c.8097T>C (p.Asp2699=)
c.8070T>C (p.Asp2690=)
13g.23335797A>TCA387517431SACSc.2185+17988T>A (n.2185+17988T>A)
c.8106T>A (p.Asp2702Glu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched