Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23335668T>ACA387517143SACSc.2185+18117A>T (n.2185+18117A>T)
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13g.23335668T>GCA387517144SACSc.2185+18117A>C (n.2185+18117A>C)
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13g.23335669T>ACA387517145SACSc.2185+18116A>T (n.2185+18116A>T)
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13g.23335669T>CCA387517146SACSc.2185+18116A>G (n.2185+18116A>G)
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13g.23335669T>GCA387517147SACSc.2185+18116A>C (n.2185+18116A>C)
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13g.23335670delCA2622328989SACSc.2185+18115del (n.2185+18115del)
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n.4543-6186del
c.2186-13996del (n.2186-13996del)
c.2221-6186del (n.2221-6186del)
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c.2129+5775del
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 gnomAD v4
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c.2129+5775G>T
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 gnomAD v4
13g.23335670C>GCA387517149SACSc.2185+18115G>C (n.2185+18115G>C)
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n.4543-6187A>T
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c.5955A>T (p.Ala1985=)
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c.8232A>G (p.Ala2744=)
c.6445+1751A>G (n.6445+1751A>G)
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c.2292-5719A>G (n.2292-5719A>G)
c.2319-5719A>G (n.2319-5719A>G)
c.2204-6187A>G (n.2204-6187A>G)
n.4543-6187A>G
c.2186-13997A>G (n.2186-13997A>G)
c.2221-6187A>G (n.2221-6187A>G)
c.2186-13027A>G (n.2186-13027A>G)
c.8205A>G (p.Ala2735=)
c.2186-6187A>G (n.2186-6187A>G)
c.2431+5774A>G (n.2431+5774A>G)
c.5955A>G (p.Ala1985=)
c.1058-6187A>G (n.1058-6187A>G)
c.2129+5774A>G
c.7764A>G (p.Ala2588=)
c.8256A>G (p.Ala2752=)
c.8223A>G (p.Ala2741=)
c.8196A>G (p.Ala2732=)
13g.23335671T>GCA483160741SACSc.2185+18114A>C (n.2185+18114A>C)
c.8232A>C (p.Ala2744=)
c.6445+1751A>C (n.6445+1751A>C)
c.2177-6187A>C (n.2177-6187A>C)
c.2292-5719A>C (n.2292-5719A>C)
c.2319-5719A>C (n.2319-5719A>C)
c.2204-6187A>C (n.2204-6187A>C)
n.4543-6187A>C
c.2186-13997A>C (n.2186-13997A>C)
c.2221-6187A>C (n.2221-6187A>C)
c.2186-13027A>C (n.2186-13027A>C)
c.8205A>C (p.Ala2735=)
c.2186-6187A>C (n.2186-6187A>C)
c.2431+5774A>C (n.2431+5774A>C)
c.5955A>C (p.Ala1985=)
c.1058-6187A>C (n.1058-6187A>C)
c.2129+5774A>C
c.7764A>C (p.Ala2588=)
c.8256A>C (p.Ala2752=)
c.8223A>C (p.Ala2741=)
c.8196A>C (p.Ala2732=)
13g.23335672G>ACA6910808SACSc.2185+18113C>T (n.2185+18113C>T)
c.8231C>T (p.Ala2744Val)
c.6445+1750C>T (n.6445+1750C>T)
c.2177-6188C>T (n.2177-6188C>T)
c.2292-5720C>T (n.2292-5720C>T)
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c.2186-13998C>T (n.2186-13998C>T)
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c.2186-13028C>T (n.2186-13028C>T)
c.8204C>T (p.Ala2735Val)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23335677A>CCA387517162SACSc.2185+18108T>G (n.2185+18108T>G)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23335677A>TCA387517161SACSc.2185+18108T>A (n.2185+18108T>A)
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13g.23335677_23335680delCA2573149153SACSc.2185+18105_2185+18108del (n.2185+18105_2185+18108del)
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n.4543-6196_4543-6193del
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c.8187_8190del (p.Asp2730GlyfsTer5)
 ClinVar dbSNP
13g.23335678T>ACA387517163SACSc.2185+18107A>T (n.2185+18107A>T)
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13g.23335678T>CCA246656146SACSc.2185+18107A>G (n.2185+18107A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335678T>GCA387517164SACSc.2185+18107A>C (n.2185+18107A>C)
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c.2129+5767A=
c.7757A= (p.Asp2586=)
c.8249A= (p.Asp2750=)
c.8216A= (p.Asp2739=)
c.8189A= (p.Asp2730=)
13g.23335679C>ACA387517165SACSc.2185+18106G>T (n.2185+18106G>T)
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c.2129+5766G>T
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c.8248G>T (p.Asp2750Tyr)
c.8215G>T (p.Asp2739Tyr)
c.8188G>T (p.Asp2730Tyr)
13g.23335679C>GCA387517166SACSc.2185+18106G>C (n.2185+18106G>C)
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c.5947G>C (p.Asp1983His)
c.1058-6195G>C (n.1058-6195G>C)
c.2129+5766G>C
c.7756G>C (p.Asp2586His)
c.8248G>C (p.Asp2750His)
c.8215G>C (p.Asp2739His)
c.8188G>C (p.Asp2730His)
13g.23335679C>TCA387517167SACSc.2185+18106G>A (n.2185+18106G>A)
c.8224G>A (p.Asp2742Asn)
c.6445+1743G>A (n.6445+1743G>A)
c.2177-6195G>A (n.2177-6195G>A)
c.2292-5727G>A (n.2292-5727G>A)
c.2319-5727G>A (n.2319-5727G>A)
c.2204-6195G>A (n.2204-6195G>A)
n.4543-6195G>A
c.2186-14005G>A (n.2186-14005G>A)
c.2221-6195G>A (n.2221-6195G>A)
c.2186-13035G>A (n.2186-13035G>A)
c.8197G>A (p.Asp2733Asn)
c.2186-6195G>A (n.2186-6195G>A)
c.2431+5766G>A (n.2431+5766G>A)
c.5947G>A (p.Asp1983Asn)
c.1058-6195G>A (n.1058-6195G>A)
c.2129+5766G>A
c.7756G>A (p.Asp2586Asn)
c.8248G>A (p.Asp2750Asn)
c.8215G>A (p.Asp2739Asn)
c.8188G>A (p.Asp2730Asn)
13g.23335680T>ACA483160758SACSc.2185+18105A>T (n.2185+18105A>T)
c.8223A>T (p.Ser2741=)
c.6445+1742A>T (n.6445+1742A>T)
c.2177-6196A>T (n.2177-6196A>T)
c.2292-5728A>T (n.2292-5728A>T)
c.2319-5728A>T (n.2319-5728A>T)
c.2204-6196A>T (n.2204-6196A>T)
n.4543-6196A>T
c.2186-14006A>T (n.2186-14006A>T)
c.2221-6196A>T (n.2221-6196A>T)
c.2186-13036A>T (n.2186-13036A>T)
c.8196A>T (p.Ser2732=)
c.2186-6196A>T (n.2186-6196A>T)
c.2431+5765A>T (n.2431+5765A>T)
c.5946A>T (p.Ser1982=)
c.1058-6196A>T (n.1058-6196A>T)
c.2129+5765A>T
c.7755A>T (p.Ser2585=)
c.8247A>T (p.Ser2749=)
c.8214A>T (p.Ser2738=)
c.8187A>T (p.Ser2729=)
13g.23335680T>CCA483160757SACSc.2185+18105A>G (n.2185+18105A>G)
c.8223A>G (p.Ser2741=)
c.6445+1742A>G (n.6445+1742A>G)
c.2177-6196A>G (n.2177-6196A>G)
c.2292-5728A>G (n.2292-5728A>G)
c.2319-5728A>G (n.2319-5728A>G)
c.2204-6196A>G (n.2204-6196A>G)
n.4543-6196A>G
c.2186-14006A>G (n.2186-14006A>G)
c.2221-6196A>G (n.2221-6196A>G)
c.2186-13036A>G (n.2186-13036A>G)
c.8196A>G (p.Ser2732=)
c.2186-6196A>G (n.2186-6196A>G)
c.2431+5765A>G (n.2431+5765A>G)
c.5946A>G (p.Ser1982=)
c.1058-6196A>G (n.1058-6196A>G)
c.2129+5765A>G
c.7755A>G (p.Ser2585=)
c.8247A>G (p.Ser2749=)
c.8214A>G (p.Ser2738=)
c.8187A>G (p.Ser2729=)
13g.23335680T>GCA483160755SACSc.2185+18105A>C (n.2185+18105A>C)
c.8223A>C (p.Ser2741=)
c.6445+1742A>C (n.6445+1742A>C)
c.2177-6196A>C (n.2177-6196A>C)
c.2292-5728A>C (n.2292-5728A>C)
c.2319-5728A>C (n.2319-5728A>C)
c.2204-6196A>C (n.2204-6196A>C)
n.4543-6196A>C
c.2186-14006A>C (n.2186-14006A>C)
c.2221-6196A>C (n.2221-6196A>C)
c.2186-13036A>C (n.2186-13036A>C)
c.8196A>C (p.Ser2732=)
c.2186-6196A>C (n.2186-6196A>C)
c.2431+5765A>C (n.2431+5765A>C)
c.5946A>C (p.Ser1982=)
c.1058-6196A>C (n.1058-6196A>C)
c.2129+5765A>C
c.7755A>C (p.Ser2585=)
c.8247A>C (p.Ser2749=)
c.8214A>C (p.Ser2738=)
c.8187A>C (p.Ser2729=)
13g.23335681G>ACA387517168SACSc.2185+18104C>T (n.2185+18104C>T)
c.8222C>T (p.Ser2741Leu)
c.6445+1741C>T (n.6445+1741C>T)
c.2177-6197C>T (n.2177-6197C>T)
c.2292-5729C>T (n.2292-5729C>T)
c.2319-5729C>T (n.2319-5729C>T)
c.2204-6197C>T (n.2204-6197C>T)
n.4543-6197C>T
c.2186-14007C>T (n.2186-14007C>T)
c.2221-6197C>T (n.2221-6197C>T)
c.2186-13037C>T (n.2186-13037C>T)
c.8195C>T (p.Ser2732Leu)
c.2186-6197C>T (n.2186-6197C>T)
c.2431+5764C>T (n.2431+5764C>T)
c.5945C>T (p.Ser1982Leu)
c.1058-6197C>T (n.1058-6197C>T)
c.2129+5764C>T
c.7754C>T (p.Ser2585Leu)
c.8246C>T (p.Ser2749Leu)
c.8213C>T (p.Ser2738Leu)
c.8186C>T (p.Ser2729Leu)
 gnomAD v4
13g.23335681G>CCA387517170SACSc.2185+18104C>G (n.2185+18104C>G)
c.8222C>G (p.Ser2741Ter)
c.6445+1741C>G (n.6445+1741C>G)
c.2177-6197C>G (n.2177-6197C>G)
c.2292-5729C>G (n.2292-5729C>G)
c.2319-5729C>G (n.2319-5729C>G)
c.2204-6197C>G (n.2204-6197C>G)
n.4543-6197C>G
c.2186-14007C>G (n.2186-14007C>G)
c.2221-6197C>G (n.2221-6197C>G)
c.2186-13037C>G (n.2186-13037C>G)
c.8195C>G (p.Ser2732Ter)
c.2186-6197C>G (n.2186-6197C>G)
c.2431+5764C>G (n.2431+5764C>G)
c.5945C>G (p.Ser1982Ter)
c.1058-6197C>G (n.1058-6197C>G)
c.2129+5764C>G
c.7754C>G (p.Ser2585Ter)
c.8246C>G (p.Ser2749Ter)
c.8213C>G (p.Ser2738Ter)
c.8186C>G (p.Ser2729Ter)
13g.23335681G>TCA387517169SACSc.2185+18104C>A (n.2185+18104C>A)
c.8222C>A (p.Ser2741Ter)
c.6445+1741C>A (n.6445+1741C>A)
c.2177-6197C>A (n.2177-6197C>A)
c.2292-5729C>A (n.2292-5729C>A)
c.2319-5729C>A (n.2319-5729C>A)
c.2204-6197C>A (n.2204-6197C>A)
n.4543-6197C>A
c.2186-14007C>A (n.2186-14007C>A)
c.2221-6197C>A (n.2221-6197C>A)
c.2186-13037C>A (n.2186-13037C>A)
c.8195C>A (p.Ser2732Ter)
c.2186-6197C>A (n.2186-6197C>A)
c.2431+5764C>A (n.2431+5764C>A)
c.5945C>A (p.Ser1982Ter)
c.1058-6197C>A (n.1058-6197C>A)
c.2129+5764C>A
c.7754C>A (p.Ser2585Ter)
c.8246C>A (p.Ser2749Ter)
c.8213C>A (p.Ser2738Ter)
c.8186C>A (p.Ser2729Ter)
 gnomAD v4
13g.23335682A>CCA387517171SACSc.2185+18103T>G (n.2185+18103T>G)
c.8221T>G (p.Ser2741Ala)
c.6445+1740T>G (n.6445+1740T>G)
c.2177-6198T>G (n.2177-6198T>G)
c.2292-5730T>G (n.2292-5730T>G)
c.2319-5730T>G (n.2319-5730T>G)
c.2204-6198T>G (n.2204-6198T>G)
n.4543-6198T>G
c.2186-14008T>G (n.2186-14008T>G)
c.2221-6198T>G (n.2221-6198T>G)
c.2186-13038T>G (n.2186-13038T>G)
c.8194T>G (p.Ser2732Ala)
c.2186-6198T>G (n.2186-6198T>G)
c.2431+5763T>G (n.2431+5763T>G)
c.5944T>G (p.Ser1982Ala)
c.1058-6198T>G (n.1058-6198T>G)
c.2129+5763T>G
c.7753T>G (p.Ser2585Ala)
c.8245T>G (p.Ser2749Ala)
c.8212T>G (p.Ser2738Ala)
c.8185T>G (p.Ser2729Ala)
13g.23335682A>GCA387517172SACSc.2185+18103T>C (n.2185+18103T>C)
c.8221T>C (p.Ser2741Pro)
c.6445+1740T>C (n.6445+1740T>C)
c.2177-6198T>C (n.2177-6198T>C)
c.2292-5730T>C (n.2292-5730T>C)
c.2319-5730T>C (n.2319-5730T>C)
c.2204-6198T>C (n.2204-6198T>C)
n.4543-6198T>C
c.2186-14008T>C (n.2186-14008T>C)
c.2221-6198T>C (n.2221-6198T>C)
c.2186-13038T>C (n.2186-13038T>C)
c.8194T>C (p.Ser2732Pro)
c.2186-6198T>C (n.2186-6198T>C)
c.2431+5763T>C (n.2431+5763T>C)
c.5944T>C (p.Ser1982Pro)
c.1058-6198T>C (n.1058-6198T>C)
c.2129+5763T>C
c.7753T>C (p.Ser2585Pro)
c.8245T>C (p.Ser2749Pro)
c.8212T>C (p.Ser2738Pro)
c.8185T>C (p.Ser2729Pro)
13g.23335682A>TCA387517173SACSc.2185+18103T>A (n.2185+18103T>A)
c.8221T>A (p.Ser2741Thr)
c.6445+1740T>A (n.6445+1740T>A)
c.2177-6198T>A (n.2177-6198T>A)
c.2292-5730T>A (n.2292-5730T>A)
c.2319-5730T>A (n.2319-5730T>A)
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n.4543-6198T>A
c.2186-14008T>A (n.2186-14008T>A)
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c.8194T>A (p.Ser2732Thr)
c.2186-6198T>A (n.2186-6198T>A)
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c.5944T>A (p.Ser1982Thr)
c.1058-6198T>A (n.1058-6198T>A)
c.2129+5763T>A
c.7753T>A (p.Ser2585Thr)
c.8245T>A (p.Ser2749Thr)
c.8212T>A (p.Ser2738Thr)
c.8185T>A (p.Ser2729Thr)
13g.23335683G>ACA483160763SACSc.2185+18102C>T (n.2185+18102C>T)
c.8220C>T (p.Arg2740=)
c.6445+1739C>T (n.6445+1739C>T)
c.2177-6199C>T (n.2177-6199C>T)
c.2292-5731C>T (n.2292-5731C>T)
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c.2204-6199C>T (n.2204-6199C>T)
n.4543-6199C>T
c.2186-14009C>T (n.2186-14009C>T)
c.2221-6199C>T (n.2221-6199C>T)
c.2186-13039C>T (n.2186-13039C>T)
c.8193C>T (p.Arg2731=)
c.2186-6199C>T (n.2186-6199C>T)
c.2431+5762C>T (n.2431+5762C>T)
c.5943C>T (p.Arg1981=)
c.1058-6199C>T (n.1058-6199C>T)
c.2129+5762C>T
c.7752C>T (p.Arg2584=)
c.8244C>T (p.Arg2748=)
c.8211C>T (p.Arg2737=)
c.8184C>T (p.Arg2728=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23335683G>CCA483160765SACSc.2185+18102C>G (n.2185+18102C>G)
c.8220C>G (p.Arg2740=)
c.6445+1739C>G (n.6445+1739C>G)
c.2177-6199C>G (n.2177-6199C>G)
c.2292-5731C>G (n.2292-5731C>G)
c.2319-5731C>G (n.2319-5731C>G)
c.2204-6199C>G (n.2204-6199C>G)
n.4543-6199C>G
c.2186-14009C>G (n.2186-14009C>G)
c.2221-6199C>G (n.2221-6199C>G)
c.2186-13039C>G (n.2186-13039C>G)
c.8193C>G (p.Arg2731=)
c.2186-6199C>G (n.2186-6199C>G)
c.2431+5762C>G (n.2431+5762C>G)
c.5943C>G (p.Arg1981=)
c.1058-6199C>G (n.1058-6199C>G)
c.2129+5762C>G
c.7752C>G (p.Arg2584=)
c.8244C>G (p.Arg2748=)
c.8211C>G (p.Arg2737=)
c.8184C>G (p.Arg2728=)
13g.23335683G>TCA483160764SACSc.2185+18102C>A (n.2185+18102C>A)
c.8220C>A (p.Arg2740=)
c.6445+1739C>A (n.6445+1739C>A)
c.2177-6199C>A (n.2177-6199C>A)
c.2292-5731C>A (n.2292-5731C>A)
c.2319-5731C>A (n.2319-5731C>A)
c.2204-6199C>A (n.2204-6199C>A)
n.4543-6199C>A
c.2186-14009C>A (n.2186-14009C>A)
c.2221-6199C>A (n.2221-6199C>A)
c.2186-13039C>A (n.2186-13039C>A)
c.8193C>A (p.Arg2731=)
c.2186-6199C>A (n.2186-6199C>A)
c.2431+5762C>A (n.2431+5762C>A)
c.5943C>A (p.Arg1981=)
c.1058-6199C>A (n.1058-6199C>A)
c.2129+5762C>A
c.7752C>A (p.Arg2584=)
c.8244C>A (p.Arg2748=)
c.8211C>A (p.Arg2737=)
c.8184C>A (p.Arg2728=)
13g.23335684C>ACA387517174SACSc.2185+18101G>T (n.2185+18101G>T)
c.8219G>T (p.Arg2740Leu)
c.6445+1738G>T (n.6445+1738G>T)
c.2177-6200G>T (n.2177-6200G>T)
c.2292-5732G>T (n.2292-5732G>T)
c.2319-5732G>T (n.2319-5732G>T)
c.2204-6200G>T (n.2204-6200G>T)
n.4543-6200G>T
c.2186-14010G>T (n.2186-14010G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23335686C>GCA483160777SACSc.2185+18099G>C (n.2185+18099G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335686_23335687delCA2622328990SACSc.2185+18098_2185+18099del (n.2185+18098_2185+18099del)
c.8216_8217del (p.Leu2739ProfsTer12)
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n.4543-6203_4543-6202del
c.2186-14013_2186-14012del (n.2186-14013_2186-14012del)
c.2221-6203_2221-6202del (n.2221-6203_2221-6202del)
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c.8189_8190del (p.Leu2730ProfsTer12)
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c.5939_5940del (p.Leu1980ProfsTer12)
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c.7748_7749del (p.Leu2583ProfsTer12)
c.8240_8241del (p.Leu2747ProfsTer12)
c.8207_8208del (p.Leu2736ProfsTer12)
c.8180_8181del (p.Leu2727ProfsTer12)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23335687A>CCA387517178SACSc.2185+18098T>G (n.2185+18098T>G)
c.8216T>G (p.Leu2739Arg)
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c.2177-6203T>G (n.2177-6203T>G)
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c.2204-6203T>G (n.2204-6203T>G)
n.4543-6203T>G
c.2186-14013T>G (n.2186-14013T>G)
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c.8189T>G (p.Leu2730Arg)
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c.5939T>G (p.Leu1980Arg)
c.1058-6203T>G (n.1058-6203T>G)
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c.7748T>G (p.Leu2583Arg)
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13g.23335687A>TCA387517180SACSc.2185+18098T>A (n.2185+18098T>A)
c.8216T>A (p.Leu2739Gln)
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13g.23335687_23335688delinsAGCA2078623952SACSc.2185+18097_2185+18098delinsCT (n.2185+18097_2185+18098delinsCT)
c.8215_8216delinsCT (p.Leu2739=)
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n.4543-6204_4543-6203delinsCT
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c.8188_8189delinsCT (p.Leu2730=)
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n.4543-6204del
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c.2129+5757del
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c.8179del (p.Leu2727CysfsTer9)
 dbSNP
13g.23335688G>ACA483160780SACSc.2185+18097C>T (n.2185+18097C>T)
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13g.23335688G>TCA387517181SACSc.2185+18097C>A (n.2185+18097C>A)
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c.8239C>A (p.Leu2747Met)
c.8206C>A (p.Leu2736Met)
c.8179C>A (p.Leu2727Met)
13g.23335689T>ACA387517183SACSc.2185+18096A>T (n.2185+18096A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335689T>GCA387517184SACSc.2185+18096A>C (n.2185+18096A>C)
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c.8178A= (p.Lys2726=)
13g.23335690T>ACA387517185SACSc.2185+18095A>T (n.2185+18095A>T)
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c.8186A>T (p.Lys2729Ile)
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c.2431+5755A>T (n.2431+5755A>T)
c.5936A>T (p.Lys1979Ile)
c.1058-6206A>T (n.1058-6206A>T)
c.2129+5755A>T
c.7745A>T (p.Lys2582Ile)
c.8237A>T (p.Lys2746Ile)
c.8204A>T (p.Lys2735Ile)
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13g.23335690T>CCA387517187SACSc.2185+18095A>G (n.2185+18095A>G)
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13g.23335690T>GCA387517186SACSc.2185+18095A>C (n.2185+18095A>C)
c.8213A>C (p.Lys2738Thr)
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c.2177-6206A>C (n.2177-6206A>C)
c.2292-5738A>C (n.2292-5738A>C)
c.2319-5738A>C (n.2319-5738A>C)
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n.4543-6206A>C
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c.8186A>C (p.Lys2729Thr)
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c.2129+5755A>C
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13g.23335691T>CCA387517190SACSc.2185+18094A>G (n.2185+18094A>G)
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13g.23335691T>GCA387517189SACSc.2185+18094A>C (n.2185+18094A>C)
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c.8185A>C (p.Lys2729Gln)
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13g.23335692G>ACA483160786SACSc.2185+18093C>T (n.2185+18093C>T)
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13g.23335692G>CCA387517191SACSc.2185+18093C>G (n.2185+18093C>G)
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c.7743C>G (p.Asp2581Glu)
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13g.23335692G>TCA387517192SACSc.2185+18093C>A (n.2185+18093C>A)
c.8211C>A (p.Asp2737Glu)
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c.2204-6208C>A (n.2204-6208C>A)
n.4543-6208C>A
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c.2186-6208C>A (n.2186-6208C>A)
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c.5934C>A (p.Asp1978Glu)
c.1058-6208C>A (n.1058-6208C>A)
c.2129+5753C>A
c.7743C>A (p.Asp2581Glu)
c.8235C>A (p.Asp2745Glu)
c.8202C>A (p.Asp2734Glu)
c.8175C>A (p.Asp2725Glu)
 gnomAD v4
13g.23335693T>ACA387517193SACSc.2185+18092A>T (n.2185+18092A>T)
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c.8201A>G (p.Asp2734Gly)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335693T>GCA387517195SACSc.2185+18092A>C (n.2185+18092A>C)
c.8210A>C (p.Asp2737Ala)
c.6445+1729A>C (n.6445+1729A>C)
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n.4543-6209A>C
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c.7742A= (p.Asp2581=)
c.8234A= (p.Asp2745=)
c.8201A= (p.Asp2734=)
c.8174A= (p.Asp2725=)
13g.23335694C>ACA387517196SACSc.2185+18091G>T (n.2185+18091G>T)
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c.8233G>T (p.Asp2745Tyr)
c.8200G>T (p.Asp2734Tyr)
c.8173G>T (p.Asp2725Tyr)
13g.23335694C>GCA387517197SACSc.2185+18091G>C (n.2185+18091G>C)
c.8209G>C (p.Asp2737His)
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c.2319-5742G>C (n.2319-5742G>C)
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n.4543-6210G>C
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c.8182G>C (p.Asp2728His)
c.2186-6210G>C (n.2186-6210G>C)
c.2431+5751G>C (n.2431+5751G>C)
c.5932G>C (p.Asp1978His)
c.1058-6210G>C (n.1058-6210G>C)
c.2129+5751G>C
c.7741G>C (p.Asp2581His)
c.8233G>C (p.Asp2745His)
c.8200G>C (p.Asp2734His)
c.8173G>C (p.Asp2725His)
13g.23335694C>TCA387517198SACSc.2185+18091G>A (n.2185+18091G>A)
c.8209G>A (p.Asp2737Asn)
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c.8182G>A (p.Asp2728Asn)
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c.2129+5751G>A
c.7741G>A (p.Asp2581Asn)
c.8233G>A (p.Asp2745Asn)
c.8200G>A (p.Asp2734Asn)
c.8173G>A (p.Asp2725Asn)
13g.23335695C>ACA387517199SACSc.2185+18090G>T (n.2185+18090G>T)
c.8208G>T (p.Leu2736Phe)
c.6445+1727G>T (n.6445+1727G>T)
c.2177-6211G>T (n.2177-6211G>T)
c.2292-5743G>T (n.2292-5743G>T)
c.2319-5743G>T (n.2319-5743G>T)
c.2204-6211G>T (n.2204-6211G>T)
n.4543-6211G>T
c.2186-14021G>T (n.2186-14021G>T)
c.2221-6211G>T (n.2221-6211G>T)
c.2186-13051G>T (n.2186-13051G>T)
c.8181G>T (p.Leu2727Phe)
c.2186-6211G>T (n.2186-6211G>T)
c.2431+5750G>T (n.2431+5750G>T)
c.5931G>T (p.Leu1977Phe)
c.1058-6211G>T (n.1058-6211G>T)
c.2129+5750G>T
c.7740G>T (p.Leu2580Phe)
c.8232G>T (p.Leu2744Phe)
c.8199G>T (p.Leu2733Phe)
c.8172G>T (p.Leu2724Phe)
13g.23335695C>GCA387517200SACSc.2185+18090G>C (n.2185+18090G>C)
c.8208G>C (p.Leu2736Phe)
c.6445+1727G>C (n.6445+1727G>C)
c.2177-6211G>C (n.2177-6211G>C)
c.2292-5743G>C (n.2292-5743G>C)
c.2319-5743G>C (n.2319-5743G>C)
c.2204-6211G>C (n.2204-6211G>C)
n.4543-6211G>C
c.2186-14021G>C (n.2186-14021G>C)
c.2221-6211G>C (n.2221-6211G>C)
c.2186-13051G>C (n.2186-13051G>C)
c.8181G>C (p.Leu2727Phe)
c.2186-6211G>C (n.2186-6211G>C)
c.2431+5750G>C (n.2431+5750G>C)
c.5931G>C (p.Leu1977Phe)
c.1058-6211G>C (n.1058-6211G>C)
c.2129+5750G>C
c.7740G>C (p.Leu2580Phe)
c.8232G>C (p.Leu2744Phe)
c.8199G>C (p.Leu2733Phe)
c.8172G>C (p.Leu2724Phe)
13g.23335695C>TCA483160795SACSc.2185+18090G>A (n.2185+18090G>A)
c.8208G>A (p.Leu2736=)
c.6445+1727G>A (n.6445+1727G>A)
c.2177-6211G>A (n.2177-6211G>A)
c.2292-5743G>A (n.2292-5743G>A)
c.2319-5743G>A (n.2319-5743G>A)
c.2204-6211G>A (n.2204-6211G>A)
n.4543-6211G>A
c.2186-14021G>A (n.2186-14021G>A)
c.2221-6211G>A (n.2221-6211G>A)
c.2186-13051G>A (n.2186-13051G>A)
c.8181G>A (p.Leu2727=)
c.2186-6211G>A (n.2186-6211G>A)
c.2431+5750G>A (n.2431+5750G>A)
c.5931G>A (p.Leu1977=)
c.1058-6211G>A (n.1058-6211G>A)
c.2129+5750G>A
c.7740G>A (p.Leu2580=)
c.8232G>A (p.Leu2744=)
c.8199G>A (p.Leu2733=)
c.8172G>A (p.Leu2724=)
13g.23335696A>CCA387517201SACSc.2185+18089T>G (n.2185+18089T>G)
c.8207T>G (p.Leu2736Trp)
c.6445+1726T>G (n.6445+1726T>G)
c.2177-6212T>G (n.2177-6212T>G)
c.2292-5744T>G (n.2292-5744T>G)
c.2319-5744T>G (n.2319-5744T>G)
c.2204-6212T>G (n.2204-6212T>G)
n.4543-6212T>G
c.2186-14022T>G (n.2186-14022T>G)
c.2221-6212T>G (n.2221-6212T>G)
c.2186-13052T>G (n.2186-13052T>G)
c.8180T>G (p.Leu2727Trp)
c.2186-6212T>G (n.2186-6212T>G)
c.2431+5749T>G (n.2431+5749T>G)
c.5930T>G (p.Leu1977Trp)
c.1058-6212T>G (n.1058-6212T>G)
c.2129+5749T>G
c.7739T>G (p.Leu2580Trp)
c.8231T>G (p.Leu2744Trp)
c.8198T>G (p.Leu2733Trp)
c.8171T>G (p.Leu2724Trp)
13g.23335696A>GCA387517202SACSc.2185+18089T>C (n.2185+18089T>C)
c.8207T>C (p.Leu2736Ser)
c.6445+1726T>C (n.6445+1726T>C)
c.2177-6212T>C (n.2177-6212T>C)
c.2292-5744T>C (n.2292-5744T>C)
c.2319-5744T>C (n.2319-5744T>C)
c.2204-6212T>C (n.2204-6212T>C)
n.4543-6212T>C
c.2186-14022T>C (n.2186-14022T>C)
c.2221-6212T>C (n.2221-6212T>C)
c.2186-13052T>C (n.2186-13052T>C)
c.8180T>C (p.Leu2727Ser)
c.2186-6212T>C (n.2186-6212T>C)
c.2431+5749T>C (n.2431+5749T>C)
c.5930T>C (p.Leu1977Ser)
c.1058-6212T>C (n.1058-6212T>C)
c.2129+5749T>C
c.7739T>C (p.Leu2580Ser)
c.8231T>C (p.Leu2744Ser)
c.8198T>C (p.Leu2733Ser)
c.8171T>C (p.Leu2724Ser)
13g.23335696A>TCA387517203SACSc.2185+18089T>A (n.2185+18089T>A)
c.8207T>A (p.Leu2736Ter)
c.6445+1726T>A (n.6445+1726T>A)
c.2177-6212T>A (n.2177-6212T>A)
c.2292-5744T>A (n.2292-5744T>A)
c.2319-5744T>A (n.2319-5744T>A)
c.2204-6212T>A (n.2204-6212T>A)
n.4543-6212T>A
c.2186-14022T>A (n.2186-14022T>A)
c.2221-6212T>A (n.2221-6212T>A)
c.2186-13052T>A (n.2186-13052T>A)
c.8180T>A (p.Leu2727Ter)
c.2186-6212T>A (n.2186-6212T>A)
c.2431+5749T>A (n.2431+5749T>A)
c.5930T>A (p.Leu1977Ter)
c.1058-6212T>A (n.1058-6212T>A)
c.2129+5749T>A
c.7739T>A (p.Leu2580Ter)
c.8231T>A (p.Leu2744Ter)
c.8198T>A (p.Leu2733Ter)
c.8171T>A (p.Leu2724Ter)
13g.23335697A=CA2078623971SACSc.2185+18088T= (n.2185+18088T=)
c.8206T= (p.Leu2736=)
c.6445+1725T= (n.6445+1725T=)
c.2177-6213T= (n.2177-6213T=)
c.2292-5745T= (n.2292-5745T=)
c.2319-5745T= (n.2319-5745T=)
c.2204-6213T= (n.2204-6213T=)
n.4543-6213T=
c.2186-14023T= (n.2186-14023T=)
c.2221-6213T= (n.2221-6213T=)
c.2186-13053T= (n.2186-13053T=)
c.8179T= (p.Leu2727=)
c.2186-6213T= (n.2186-6213T=)
c.2431+5748T= (n.2431+5748T=)
c.5929T= (p.Leu1977=)
c.1058-6213T= (n.1058-6213T=)
c.2129+5748T=
c.7738T= (p.Leu2580=)
c.8230T= (p.Leu2744=)
c.8197T= (p.Leu2733=)
c.8170T= (p.Leu2724=)
13g.23335697A>CCA387517204SACSc.2185+18088T>G (n.2185+18088T>G)
c.8206T>G (p.Leu2736Val)
c.6445+1725T>G (n.6445+1725T>G)
c.2177-6213T>G (n.2177-6213T>G)
c.2292-5745T>G (n.2292-5745T>G)
c.2319-5745T>G (n.2319-5745T>G)
c.2204-6213T>G (n.2204-6213T>G)
n.4543-6213T>G
c.2186-14023T>G (n.2186-14023T>G)
c.2221-6213T>G (n.2221-6213T>G)
c.2186-13053T>G (n.2186-13053T>G)
c.8179T>G (p.Leu2727Val)
c.2186-6213T>G (n.2186-6213T>G)
c.2431+5748T>G (n.2431+5748T>G)
c.5929T>G (p.Leu1977Val)
c.1058-6213T>G (n.1058-6213T>G)
c.2129+5748T>G
c.7738T>G (p.Leu2580Val)
c.8230T>G (p.Leu2744Val)
c.8197T>G (p.Leu2733Val)
c.8170T>G (p.Leu2724Val)
13g.23335697A>GCA483160798SACSc.2185+18088T>C (n.2185+18088T>C)
c.8206T>C (p.Leu2736=)
c.6445+1725T>C (n.6445+1725T>C)
c.2177-6213T>C (n.2177-6213T>C)
c.2292-5745T>C (n.2292-5745T>C)
c.2319-5745T>C (n.2319-5745T>C)
c.2204-6213T>C (n.2204-6213T>C)
n.4543-6213T>C
c.2186-14023T>C (n.2186-14023T>C)
c.2221-6213T>C (n.2221-6213T>C)
c.2186-13053T>C (n.2186-13053T>C)
c.8179T>C (p.Leu2727=)
c.2186-6213T>C (n.2186-6213T>C)
c.2431+5748T>C (n.2431+5748T>C)
c.5929T>C (p.Leu1977=)
c.1058-6213T>C (n.1058-6213T>C)
c.2129+5748T>C
c.7738T>C (p.Leu2580=)
c.8230T>C (p.Leu2744=)
c.8197T>C (p.Leu2733=)
c.8170T>C (p.Leu2724=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335697A>TCA387517205SACSc.2185+18088T>A (n.2185+18088T>A)
c.8206T>A (p.Leu2736Met)
c.6445+1725T>A (n.6445+1725T>A)
c.2177-6213T>A (n.2177-6213T>A)
c.2292-5745T>A (n.2292-5745T>A)
c.2319-5745T>A (n.2319-5745T>A)
c.2204-6213T>A (n.2204-6213T>A)
n.4543-6213T>A
c.2186-14023T>A (n.2186-14023T>A)
c.2221-6213T>A (n.2221-6213T>A)
c.2186-13053T>A (n.2186-13053T>A)
c.8179T>A (p.Leu2727Met)
c.2186-6213T>A (n.2186-6213T>A)
c.2431+5748T>A (n.2431+5748T>A)
c.5929T>A (p.Leu1977Met)
c.1058-6213T>A (n.1058-6213T>A)
c.2129+5748T>A
c.7738T>A (p.Leu2580Met)
c.8230T>A (p.Leu2744Met)
c.8197T>A (p.Leu2733Met)
c.8170T>A (p.Leu2724Met)
13g.23335698A>CCA483160800SACSc.2185+18087T>G (n.2185+18087T>G)
c.8205T>G (p.Leu2735=)
c.6445+1724T>G (n.6445+1724T>G)
c.2177-6214T>G (n.2177-6214T>G)
c.2292-5746T>G (n.2292-5746T>G)
c.2319-5746T>G (n.2319-5746T>G)
c.2204-6214T>G (n.2204-6214T>G)
n.4543-6214T>G
c.2186-14024T>G (n.2186-14024T>G)
c.2221-6214T>G (n.2221-6214T>G)
c.2186-13054T>G (n.2186-13054T>G)
c.8178T>G (p.Leu2726=)
c.2186-6214T>G (n.2186-6214T>G)
c.2431+5747T>G (n.2431+5747T>G)
c.5928T>G (p.Leu1976=)
c.1058-6214T>G (n.1058-6214T>G)
c.2129+5747T>G
c.7737T>G (p.Leu2579=)
c.8229T>G (p.Leu2743=)
c.8196T>G (p.Leu2732=)
c.8169T>G (p.Leu2723=)
13g.23335698A>GCA483160804SACSc.2185+18087T>C (n.2185+18087T>C)
c.8205T>C (p.Leu2735=)
c.6445+1724T>C (n.6445+1724T>C)
c.2177-6214T>C (n.2177-6214T>C)
c.2292-5746T>C (n.2292-5746T>C)
c.2319-5746T>C (n.2319-5746T>C)
c.2204-6214T>C (n.2204-6214T>C)
n.4543-6214T>C
c.2186-14024T>C (n.2186-14024T>C)
c.2221-6214T>C (n.2221-6214T>C)
c.2186-13054T>C (n.2186-13054T>C)
c.8178T>C (p.Leu2726=)
c.2186-6214T>C (n.2186-6214T>C)
c.2431+5747T>C (n.2431+5747T>C)
c.5928T>C (p.Leu1976=)
c.1058-6214T>C (n.1058-6214T>C)
c.2129+5747T>C
c.7737T>C (p.Leu2579=)
c.8229T>C (p.Leu2743=)
c.8196T>C (p.Leu2732=)
c.8169T>C (p.Leu2723=)
13g.23335698A>TCA483160801SACSc.2185+18087T>A (n.2185+18087T>A)
c.8205T>A (p.Leu2735=)
c.6445+1724T>A (n.6445+1724T>A)
c.2177-6214T>A (n.2177-6214T>A)
c.2292-5746T>A (n.2292-5746T>A)
c.2319-5746T>A (n.2319-5746T>A)
c.2204-6214T>A (n.2204-6214T>A)
n.4543-6214T>A
c.2186-14024T>A (n.2186-14024T>A)
c.2221-6214T>A (n.2221-6214T>A)
c.2186-13054T>A (n.2186-13054T>A)
c.8178T>A (p.Leu2726=)
c.2186-6214T>A (n.2186-6214T>A)
c.2431+5747T>A (n.2431+5747T>A)
c.5928T>A (p.Leu1976=)
c.1058-6214T>A (n.1058-6214T>A)
c.2129+5747T>A
c.7737T>A (p.Leu2579=)
c.8229T>A (p.Leu2743=)
c.8196T>A (p.Leu2732=)
c.8169T>A (p.Leu2723=)
13g.23335699A>CCA387517206SACSc.2185+18086T>G (n.2185+18086T>G)
c.8204T>G (p.Leu2735Arg)
c.6445+1723T>G (n.6445+1723T>G)
c.2177-6215T>G (n.2177-6215T>G)
c.2292-5747T>G (n.2292-5747T>G)
c.2319-5747T>G (n.2319-5747T>G)
c.2204-6215T>G (n.2204-6215T>G)
n.4543-6215T>G
c.2186-14025T>G (n.2186-14025T>G)
c.2221-6215T>G (n.2221-6215T>G)
c.2186-13055T>G (n.2186-13055T>G)
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c.2186-6215T>G (n.2186-6215T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2129+5741G>A
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c.7730_7731insAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCC (p.Asn2578LysfsTer8)
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c.8162_8163insAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCC (p.Asn2722LysfsTer8)
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c.2129+5740A>T
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c.8198A>C (p.Gln2733Pro)
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c.8171A>C (p.Gln2724Pro)
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c.1058-6221A>C (n.1058-6221A>C)
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c.7730A>C (p.Gln2577Pro)
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13g.23335706G>ACA387517225SACSc.2185+18079C>T (n.2185+18079C>T)
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13g.23335706G>TCA387517227SACSc.2185+18079C>A (n.2185+18079C>A)
c.8197C>A (p.Gln2733Lys)
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c.8170C>A (p.Gln2724Lys)
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13g.23335707G>ACA483160820SACSc.2185+18078C>T (n.2185+18078C>T)
c.8196C>T (p.Val2732=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23335710C>GCA387517236SACSc.2185+18075G>C (n.2185+18075G>C)
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c.8193G>A (p.Met2731Ile)
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n.4543-6228A>C
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 gnomAD v4
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c.8154A>G (p.Arg2718=)
13g.23335713T>GCA387517244SACSc.2185+18072A>C (n.2185+18072A>C)
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n.4543-6229A>C
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c.2129+5732A>C
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n.4543-6232_4543-6229del
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c.2186-6232_2186-6229del (n.2186-6232_2186-6229del)
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 gnomAD v4
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13g.23335714C>GCA387517246SACSc.2185+18071G>C (n.2185+18071G>C)
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c.2292-5762G>A (n.2292-5762G>A)
c.2319-5762G>A (n.2319-5762G>A)
c.2204-6230G>A (n.2204-6230G>A)
n.4543-6230G>A
c.2186-14040G>A (n.2186-14040G>A)
c.2221-6230G>A (n.2221-6230G>A)
c.2186-13070G>A (n.2186-13070G>A)
c.8162G>A (p.Arg2721Lys)
c.2186-6230G>A (n.2186-6230G>A)
c.2431+5731G>A (n.2431+5731G>A)
c.5912G>A (p.Arg1971Lys)
c.1058-6230G>A (n.1058-6230G>A)
c.2129+5731G>A
c.7721G>A (p.Arg2574Lys)
c.8213G>A (p.Arg2738Lys)
c.8180G>A (p.Arg2727Lys)
c.8153G>A (p.Arg2718Lys)
13g.23335715T>ACA387517248SACSc.2185+18070A>T (n.2185+18070A>T)
c.8188A>T (p.Arg2730Ter)
c.6445+1707A>T (n.6445+1707A>T)
c.2177-6231A>T (n.2177-6231A>T)
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c.2204-6231A>T (n.2204-6231A>T)
n.4543-6231A>T
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c.8161A>T (p.Arg2721Ter)
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c.2129+5730A>T
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13g.23335715T>CCA387517249SACSc.2185+18070A>G (n.2185+18070A>G)
c.8188A>G (p.Arg2730Gly)
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n.4543-6231A>G
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c.8161A>G (p.Arg2721Gly)
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c.5911A>G (p.Arg1971Gly)
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c.2129+5730A>G
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c.8212A>G (p.Arg2738Gly)
c.8179A>G (p.Arg2727Gly)
c.8152A>G (p.Arg2718Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335715T>GCA483160836SACSc.2185+18070A>C (n.2185+18070A>C)
c.8188A>C (p.Arg2730=)
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c.2204-6231A>C (n.2204-6231A>C)
n.4543-6231A>C
c.2186-14041A>C (n.2186-14041A>C)
c.2221-6231A>C (n.2221-6231A>C)
c.2186-13071A>C (n.2186-13071A>C)
c.8161A>C (p.Arg2721=)
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c.5911A>C (p.Arg1971=)
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c.2129+5730A>C
c.7720A>C (p.Arg2574=)
c.8212A>C (p.Arg2738=)
c.8179A>C (p.Arg2727=)
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13g.23335715T=CA2078623997SACSc.2185+18070A= (n.2185+18070A=)
c.8188A= (p.Arg2730=)
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c.2129+5730A=
c.7720A= (p.Arg2574=)
c.8212A= (p.Arg2738=)
c.8179A= (p.Arg2727=)
c.8152A= (p.Arg2718=)
13g.23335716G>ACA483160839SACSc.2185+18069C>T (n.2185+18069C>T)
c.8187C>T (p.Asp2729=)
c.6445+1706C>T (n.6445+1706C>T)
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n.4543-6232C>T
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c.8160C>T (p.Asp2720=)
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c.5910C>T (p.Asp1970=)
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c.2129+5729C>T
c.7719C>T (p.Asp2573=)
c.8211C>T (p.Asp2737=)
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13g.23335716G>CCA387517250SACSc.2185+18069C>G (n.2185+18069C>G)
c.8187C>G (p.Asp2729Glu)
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n.4543-6232C>G
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c.2186-13072C>G (n.2186-13072C>G)
c.8160C>G (p.Asp2720Glu)
c.2186-6232C>G (n.2186-6232C>G)
c.2431+5729C>G (n.2431+5729C>G)
c.5910C>G (p.Asp1970Glu)
c.1058-6232C>G (n.1058-6232C>G)
c.2129+5729C>G
c.7719C>G (p.Asp2573Glu)
c.8211C>G (p.Asp2737Glu)
c.8178C>G (p.Asp2726Glu)
c.8151C>G (p.Asp2717Glu)
13g.23335716G>TCA387517251SACSc.2185+18069C>A (n.2185+18069C>A)
c.8187C>A (p.Asp2729Glu)
c.6445+1706C>A (n.6445+1706C>A)
c.2177-6232C>A (n.2177-6232C>A)
c.2292-5764C>A (n.2292-5764C>A)
c.2319-5764C>A (n.2319-5764C>A)
c.2204-6232C>A (n.2204-6232C>A)
n.4543-6232C>A
c.2186-14042C>A (n.2186-14042C>A)
c.2221-6232C>A (n.2221-6232C>A)
c.2186-13072C>A (n.2186-13072C>A)
c.8160C>A (p.Asp2720Glu)
c.2186-6232C>A (n.2186-6232C>A)
c.2431+5729C>A (n.2431+5729C>A)
c.5910C>A (p.Asp1970Glu)
c.1058-6232C>A (n.1058-6232C>A)
c.2129+5729C>A
c.7719C>A (p.Asp2573Glu)
c.8211C>A (p.Asp2737Glu)
c.8178C>A (p.Asp2726Glu)
c.8151C>A (p.Asp2717Glu)
 gnomAD v4
13g.23335717T>ACA387517252SACSc.2185+18068A>T (n.2185+18068A>T)
c.8186A>T (p.Asp2729Val)
c.6445+1705A>T (n.6445+1705A>T)
c.2177-6233A>T (n.2177-6233A>T)
c.2292-5765A>T (n.2292-5765A>T)
c.2319-5765A>T (n.2319-5765A>T)
c.2204-6233A>T (n.2204-6233A>T)
n.4543-6233A>T
c.2186-14043A>T (n.2186-14043A>T)
c.2221-6233A>T (n.2221-6233A>T)
c.2186-13073A>T (n.2186-13073A>T)
c.8159A>T (p.Asp2720Val)
c.2186-6233A>T (n.2186-6233A>T)
c.2431+5728A>T (n.2431+5728A>T)
c.5909A>T (p.Asp1970Val)
c.1058-6233A>T (n.1058-6233A>T)
c.2129+5728A>T
c.7718A>T (p.Asp2573Val)
c.8210A>T (p.Asp2737Val)
c.8177A>T (p.Asp2726Val)
c.8150A>T (p.Asp2717Val)
13g.23335717T>CCA387517253SACSc.2185+18068A>G (n.2185+18068A>G)
c.8186A>G (p.Asp2729Gly)
c.6445+1705A>G (n.6445+1705A>G)
c.2177-6233A>G (n.2177-6233A>G)
c.2292-5765A>G (n.2292-5765A>G)
c.2319-5765A>G (n.2319-5765A>G)
c.2204-6233A>G (n.2204-6233A>G)
n.4543-6233A>G
c.2186-14043A>G (n.2186-14043A>G)
c.2221-6233A>G (n.2221-6233A>G)
c.2186-13073A>G (n.2186-13073A>G)
c.8159A>G (p.Asp2720Gly)
c.2186-6233A>G (n.2186-6233A>G)
c.2431+5728A>G (n.2431+5728A>G)
c.5909A>G (p.Asp1970Gly)
c.1058-6233A>G (n.1058-6233A>G)
c.2129+5728A>G
c.7718A>G (p.Asp2573Gly)
c.8210A>G (p.Asp2737Gly)
c.8177A>G (p.Asp2726Gly)
c.8150A>G (p.Asp2717Gly)
 COSMIC COSMIC
13g.23335717T>GCA387517254SACSc.2185+18068A>C (n.2185+18068A>C)
c.8186A>C (p.Asp2729Ala)
c.6445+1705A>C (n.6445+1705A>C)
c.2177-6233A>C (n.2177-6233A>C)
c.2292-5765A>C (n.2292-5765A>C)
c.2319-5765A>C (n.2319-5765A>C)
c.2204-6233A>C (n.2204-6233A>C)
n.4543-6233A>C
c.2186-14043A>C (n.2186-14043A>C)
c.2221-6233A>C (n.2221-6233A>C)
c.2186-13073A>C (n.2186-13073A>C)
c.8159A>C (p.Asp2720Ala)
c.2186-6233A>C (n.2186-6233A>C)
c.2431+5728A>C (n.2431+5728A>C)
c.5909A>C (p.Asp1970Ala)
c.1058-6233A>C (n.1058-6233A>C)
c.2129+5728A>C
c.7718A>C (p.Asp2573Ala)
c.8210A>C (p.Asp2737Ala)
c.8177A>C (p.Asp2726Ala)
c.8150A>C (p.Asp2717Ala)
13g.23335718C>ACA387517255SACSc.2185+18067G>T (n.2185+18067G>T)
c.8185G>T (p.Asp2729Tyr)
c.6445+1704G>T (n.6445+1704G>T)
c.2177-6234G>T (n.2177-6234G>T)
c.2292-5766G>T (n.2292-5766G>T)
c.2319-5766G>T (n.2319-5766G>T)
c.2204-6234G>T (n.2204-6234G>T)
n.4543-6234G>T
c.2186-14044G>T (n.2186-14044G>T)
c.2221-6234G>T (n.2221-6234G>T)
c.2186-13074G>T (n.2186-13074G>T)
c.8158G>T (p.Asp2720Tyr)
c.2186-6234G>T (n.2186-6234G>T)
c.2431+5727G>T (n.2431+5727G>T)
c.5908G>T (p.Asp1970Tyr)
c.1058-6234G>T (n.1058-6234G>T)
c.2129+5727G>T
c.7717G>T (p.Asp2573Tyr)
c.8209G>T (p.Asp2737Tyr)
c.8176G>T (p.Asp2726Tyr)
c.8149G>T (p.Asp2717Tyr)
13g.23335718C>GCA387517256SACSc.2185+18067G>C (n.2185+18067G>C)
c.8185G>C (p.Asp2729His)
c.6445+1704G>C (n.6445+1704G>C)
c.2177-6234G>C (n.2177-6234G>C)
c.2292-5766G>C (n.2292-5766G>C)
c.2319-5766G>C (n.2319-5766G>C)
c.2204-6234G>C (n.2204-6234G>C)
n.4543-6234G>C
c.2186-14044G>C (n.2186-14044G>C)
c.2221-6234G>C (n.2221-6234G>C)
c.2186-13074G>C (n.2186-13074G>C)
c.8158G>C (p.Asp2720His)
c.2186-6234G>C (n.2186-6234G>C)
c.2431+5727G>C (n.2431+5727G>C)
c.5908G>C (p.Asp1970His)
c.1058-6234G>C (n.1058-6234G>C)
c.2129+5727G>C
c.7717G>C (p.Asp2573His)
c.8209G>C (p.Asp2737His)
c.8176G>C (p.Asp2726His)
c.8149G>C (p.Asp2717His)
 COSMIC COSMIC
13g.23335718C>TCA387517257SACSc.2185+18067G>A (n.2185+18067G>A)
c.8185G>A (p.Asp2729Asn)
c.6445+1704G>A (n.6445+1704G>A)
c.2177-6234G>A (n.2177-6234G>A)
c.2292-5766G>A (n.2292-5766G>A)
c.2319-5766G>A (n.2319-5766G>A)
c.2204-6234G>A (n.2204-6234G>A)
n.4543-6234G>A
c.2186-14044G>A (n.2186-14044G>A)
c.2221-6234G>A (n.2221-6234G>A)
c.2186-13074G>A (n.2186-13074G>A)
c.8158G>A (p.Asp2720Asn)
c.2186-6234G>A (n.2186-6234G>A)
c.2431+5727G>A (n.2431+5727G>A)
c.5908G>A (p.Asp1970Asn)
c.1058-6234G>A (n.1058-6234G>A)
c.2129+5727G>A
c.7717G>A (p.Asp2573Asn)
c.8209G>A (p.Asp2737Asn)
c.8176G>A (p.Asp2726Asn)
c.8149G>A (p.Asp2717Asn)
13g.23335719T>ACA483160850SACSc.2185+18066A>T (n.2185+18066A>T)
c.8184A>T (p.Ser2728=)
c.6445+1703A>T (n.6445+1703A>T)
c.2177-6235A>T (n.2177-6235A>T)
c.2292-5767A>T (n.2292-5767A>T)
c.2319-5767A>T (n.2319-5767A>T)
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n.4543-6235A>T
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c.8157A>T (p.Ser2719=)
c.2186-6235A>T (n.2186-6235A>T)
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c.5907A>T (p.Ser1969=)
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c.2129+5726A>T
c.7716A>T (p.Ser2572=)
c.8208A>T (p.Ser2736=)
c.8175A>T (p.Ser2725=)
c.8148A>T (p.Ser2716=)
13g.23335719T>CCA246656178SACSc.2185+18066A>G (n.2185+18066A>G)
c.8184A>G (p.Ser2728=)
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c.5907A>G (p.Ser1969=)
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c.8148A>G (p.Ser2716=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335719T>GCA483160852SACSc.2185+18066A>C (n.2185+18066A>C)
c.8184A>C (p.Ser2728=)
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n.4543-6235A>C
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c.8157A>C (p.Ser2719=)
c.2186-6235A>C (n.2186-6235A>C)
c.2431+5726A>C (n.2431+5726A>C)
c.5907A>C (p.Ser1969=)
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c.2129+5726A>C
c.7716A>C (p.Ser2572=)
c.8208A>C (p.Ser2736=)
c.8175A>C (p.Ser2725=)
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 gnomAD v4
13g.23335719T=CA2078624004SACSc.2185+18066A= (n.2185+18066A=)
c.8184A= (p.Ser2728=)
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c.8157A= (p.Ser2719=)
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c.5907A= (p.Ser1969=)
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c.2129+5726A=
c.7716A= (p.Ser2572=)
c.8208A= (p.Ser2736=)
c.8175A= (p.Ser2725=)
c.8148A= (p.Ser2716=)
13g.23335720G>ACA387517258SACSc.2185+18065C>T (n.2185+18065C>T)
c.8183C>T (p.Ser2728Leu)
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n.4543-6236C>T
c.2186-14046C>T (n.2186-14046C>T)
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c.8156C>T (p.Ser2719Leu)
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c.5906C>T (p.Ser1969Leu)
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c.2129+5725C>T
c.7715C>T (p.Ser2572Leu)
c.8207C>T (p.Ser2736Leu)
c.8174C>T (p.Ser2725Leu)
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 COSMIC COSMIC
13g.23335720G>CCA387517260SACSc.2185+18065C>G (n.2185+18065C>G)
c.8183C>G (p.Ser2728Ter)
c.6445+1702C>G (n.6445+1702C>G)
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c.8156C>G (p.Ser2719Ter)
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c.5906C>G (p.Ser1969Ter)
c.1058-6236C>G (n.1058-6236C>G)
c.2129+5725C>G
c.7715C>G (p.Ser2572Ter)
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c.8174C>G (p.Ser2725Ter)
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 gnomAD v4
13g.23335720G>TCA387517259SACSc.2185+18065C>A (n.2185+18065C>A)
c.8183C>A (p.Ser2728Ter)
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c.2204-6236C>A (n.2204-6236C>A)
n.4543-6236C>A
c.2186-14046C>A (n.2186-14046C>A)
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c.8156C>A (p.Ser2719Ter)
c.2186-6236C>A (n.2186-6236C>A)
c.2431+5725C>A (n.2431+5725C>A)
c.5906C>A (p.Ser1969Ter)
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c.8207C>A (p.Ser2736Ter)
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c.8147C>A (p.Ser2716Ter)
13g.23335721A>CCA387517261SACSc.2185+18064T>G (n.2185+18064T>G)
c.8182T>G (p.Ser2728Ala)
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c.8155T>G (p.Ser2719Ala)
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c.5905T>G (p.Ser1969Ala)
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c.2129+5724T>G
c.7714T>G (p.Ser2572Ala)
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13g.23335721A>GCA387517262SACSc.2185+18064T>C (n.2185+18064T>C)
c.8182T>C (p.Ser2728Pro)
c.6445+1701T>C (n.6445+1701T>C)
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c.2204-6237T>C (n.2204-6237T>C)
n.4543-6237T>C
c.2186-14047T>C (n.2186-14047T>C)
c.2221-6237T>C (n.2221-6237T>C)
c.2186-13077T>C (n.2186-13077T>C)
c.8155T>C (p.Ser2719Pro)
c.2186-6237T>C (n.2186-6237T>C)
c.2431+5724T>C (n.2431+5724T>C)
c.5905T>C (p.Ser1969Pro)
c.1058-6237T>C (n.1058-6237T>C)
c.2129+5724T>C
c.7714T>C (p.Ser2572Pro)
c.8206T>C (p.Ser2736Pro)
c.8173T>C (p.Ser2725Pro)
c.8146T>C (p.Ser2716Pro)
13g.23335721A>TCA387517263SACSc.2185+18064T>A (n.2185+18064T>A)
c.8182T>A (p.Ser2728Thr)
c.6445+1701T>A (n.6445+1701T>A)
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n.4543-6237T>A
c.2186-14047T>A (n.2186-14047T>A)
c.2221-6237T>A (n.2221-6237T>A)
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c.8155T>A (p.Ser2719Thr)
c.2186-6237T>A (n.2186-6237T>A)
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c.5905T>A (p.Ser1969Thr)
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c.2129+5724T>A
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13g.23335722T>ACA483160854SACSc.2185+18063A>T (n.2185+18063A>T)
c.8181A>T (p.Ala2727=)
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n.4543-6238A>T
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c.2186-6238A>T (n.2186-6238A>T)
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c.5904A>T (p.Ala1968=)
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c.8205A>T (p.Ala2735=)
c.8172A>T (p.Ala2724=)
c.8145A>T (p.Ala2715=)
13g.23335722T>CCA6910812SACSc.2185+18063A>G (n.2185+18063A>G)
c.8181A>G (p.Ala2727=)
c.6445+1700A>G (n.6445+1700A>G)
c.2177-6238A>G (n.2177-6238A>G)
c.2292-5770A>G (n.2292-5770A>G)
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c.2204-6238A>G (n.2204-6238A>G)
n.4543-6238A>G
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c.8154A>G (p.Ala2718=)
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c.5904A>G (p.Ala1968=)
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c.2129+5723A>G
c.7713A>G (p.Ala2571=)
c.8205A>G (p.Ala2735=)
c.8172A>G (p.Ala2724=)
c.8145A>G (p.Ala2715=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335722T>GCA483160855SACSc.2185+18063A>C (n.2185+18063A>C)
c.8181A>C (p.Ala2727=)
c.6445+1700A>C (n.6445+1700A>C)
c.2177-6238A>C (n.2177-6238A>C)
c.2292-5770A>C (n.2292-5770A>C)
c.2319-5770A>C (n.2319-5770A>C)
c.2204-6238A>C (n.2204-6238A>C)
n.4543-6238A>C
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c.2221-6238A>C (n.2221-6238A>C)
c.2186-13078A>C (n.2186-13078A>C)
c.8154A>C (p.Ala2718=)
c.2186-6238A>C (n.2186-6238A>C)
c.2431+5723A>C (n.2431+5723A>C)
c.5904A>C (p.Ala1968=)
c.1058-6238A>C (n.1058-6238A>C)
c.2129+5723A>C
c.7713A>C (p.Ala2571=)
c.8205A>C (p.Ala2735=)
c.8172A>C (p.Ala2724=)
c.8145A>C (p.Ala2715=)
13g.23335722T=CA2078624008SACSc.2185+18063A= (n.2185+18063A=)
c.8181A= (p.Ala2727=)
c.6445+1700A= (n.6445+1700A=)
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13g.23335725T>CCA483160861SACSc.2185+18060A>G (n.2185+18060A>G)
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n.4543-6241A>G
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c.8151A>G (p.Pro2717=)
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c.5901A>G (p.Pro1967=)
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13g.23335725T>GCA483160864SACSc.2185+18060A>C (n.2185+18060A>C)
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13g.23335726G>ACA387517269SACSc.2185+18059C>T (n.2185+18059C>T)
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 COSMIC COSMIC
13g.23335726G>CCA387517270SACSc.2185+18059C>G (n.2185+18059C>G)
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13g.23335726G>TCA387517271SACSc.2185+18059C>A (n.2185+18059C>A)
c.8177C>A (p.Pro2726Gln)
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c.8177dup (p.Ala2727SerfsTer25)
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n.4543-6242dup
c.2186-14052dup (n.2186-14052dup)
c.2221-6242dup (n.2221-6242dup)
c.2186-13082dup (n.2186-13082dup)
c.8150dup (p.Ala2718SerfsTer25)
c.2186-6242dup (n.2186-6242dup)
c.2431+5719dup (n.2431+5719dup)
c.5900dup (p.Ala1968SerfsTer25)
c.1058-6242dup (n.1058-6242dup)
c.2129+5719dup
c.7709dup (p.Ala2571SerfsTer25)
c.8201dup (p.Ala2735SerfsTer25)
c.8168dup (p.Ala2724SerfsTer25)
c.8141dup (p.Ala2715SerfsTer25)
 gnomAD v4
13g.23335727G>ACA387517272SACSc.2185+18058C>T (n.2185+18058C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23335728A>CCA483160868SACSc.2185+18057T>G (n.2185+18057T>G)
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c.8139T>G (p.Val2713=)
13g.23335728A>GCA483160871SACSc.2185+18057T>C (n.2185+18057T>C)
c.8175T>C (p.Val2725=)
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n.4543-6244T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335728A>TCA483160874SACSc.2185+18057T>A (n.2185+18057T>A)
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n.4543-6244T>A
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c.2129+5717T>A
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c.8139T>A (p.Val2713=)
13g.23335729delCA2695199231SACSc.2185+18057del (n.2185+18057del)
c.8175del (p.Pro2726GlnfsTer22)
c.6445+1694del (n.6445+1694del)
c.2177-6244del (n.2177-6244del)
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c.2204-6244del (n.2204-6244del)
n.4543-6244del
c.2186-14054del (n.2186-14054del)
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c.8148del (p.Pro2717GlnfsTer22)
c.2186-6244del (n.2186-6244del)
c.2431+5717del (n.2431+5717del)
c.5898del (p.Pro1967GlnfsTer22)
c.1058-6244del (n.1058-6244del)
c.2129+5717del
c.7707del (p.Pro2570GlnfsTer22)
c.8199del (p.Pro2734GlnfsTer22)
c.8166del (p.Pro2723GlnfsTer22)
c.8139del (p.Pro2714GlnfsTer22)
 ClinVar
13g.23335729A>CCA387517275SACSc.2185+18056T>G (n.2185+18056T>G)
c.8174T>G (p.Val2725Gly)
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n.4543-6245T>G
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c.8147T>G (p.Val2716Gly)
c.2186-6245T>G (n.2186-6245T>G)
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c.5897T>G (p.Val1966Gly)
c.1058-6245T>G (n.1058-6245T>G)
c.2129+5716T>G
c.7706T>G (p.Val2569Gly)
c.8198T>G (p.Val2733Gly)
c.8165T>G (p.Val2722Gly)
c.8138T>G (p.Val2713Gly)
13g.23335729A>GCA387517276SACSc.2185+18056T>C (n.2185+18056T>C)
c.8174T>C (p.Val2725Ala)
c.6445+1693T>C (n.6445+1693T>C)
c.2177-6245T>C (n.2177-6245T>C)
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n.4543-6245T>C
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c.2186-13085T>C (n.2186-13085T>C)
c.8147T>C (p.Val2716Ala)
c.2186-6245T>C (n.2186-6245T>C)
c.2431+5716T>C (n.2431+5716T>C)
c.5897T>C (p.Val1966Ala)
c.1058-6245T>C (n.1058-6245T>C)
c.2129+5716T>C
c.7706T>C (p.Val2569Ala)
c.8198T>C (p.Val2733Ala)
c.8165T>C (p.Val2722Ala)
c.8138T>C (p.Val2713Ala)
13g.23335729A>TCA387517277SACSc.2185+18056T>A (n.2185+18056T>A)
c.8174T>A (p.Val2725Asp)
c.6445+1693T>A (n.6445+1693T>A)
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c.8147T>A (p.Val2716Asp)
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c.5897T>A (p.Val1966Asp)
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c.7706T>A (p.Val2569Asp)
c.8198T>A (p.Val2733Asp)
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13g.23335730C>ACA387517278SACSc.2185+18055G>T (n.2185+18055G>T)
c.8173G>T (p.Val2725Phe)
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13g.23335730C>GCA387517280SACSc.2185+18055G>C (n.2185+18055G>C)
c.8173G>C (p.Val2725Leu)
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c.2204-6246G>C (n.2204-6246G>C)
n.4543-6246G>C
c.2186-14056G>C (n.2186-14056G>C)
c.2221-6246G>C (n.2221-6246G>C)
c.2186-13086G>C (n.2186-13086G>C)
c.8146G>C (p.Val2716Leu)
c.2186-6246G>C (n.2186-6246G>C)
c.2431+5715G>C (n.2431+5715G>C)
c.5896G>C (p.Val1966Leu)
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c.2129+5715G>C
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13g.23335730C>TCA387517279SACSc.2185+18055G>A (n.2185+18055G>A)
c.8173G>A (p.Val2725Ile)
c.6445+1692G>A (n.6445+1692G>A)
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c.2204-6246G>A (n.2204-6246G>A)
n.4543-6246G>A
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c.8146G>A (p.Val2716Ile)
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c.5896G>A (p.Val1966Ile)
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c.2129+5715G>A
c.7705G>A (p.Val2569Ile)
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13g.23335731A>CCA483160877SACSc.2185+18054T>G (n.2185+18054T>G)
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n.4543-6247T>G
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c.8145T>G (p.Ser2715=)
c.2186-6247T>G (n.2186-6247T>G)
c.2431+5714T>G (n.2431+5714T>G)
c.5895T>G (p.Ser1965=)
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c.2129+5714T>G
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c.8196T>G (p.Ser2732=)
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13g.23335731A>GCA483160878SACSc.2185+18054T>C (n.2185+18054T>C)
c.8172T>C (p.Ser2724=)
c.6445+1691T>C (n.6445+1691T>C)
c.2177-6247T>C (n.2177-6247T>C)
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c.2204-6247T>C (n.2204-6247T>C)
n.4543-6247T>C
c.2186-14057T>C (n.2186-14057T>C)
c.2221-6247T>C (n.2221-6247T>C)
c.2186-13087T>C (n.2186-13087T>C)
c.8145T>C (p.Ser2715=)
c.2186-6247T>C (n.2186-6247T>C)
c.2431+5714T>C (n.2431+5714T>C)
c.5895T>C (p.Ser1965=)
c.1058-6247T>C (n.1058-6247T>C)
c.2129+5714T>C
c.7704T>C (p.Ser2568=)
c.8196T>C (p.Ser2732=)
c.8163T>C (p.Ser2721=)
c.8136T>C (p.Ser2712=)
13g.23335731A>TCA483160879SACSc.2185+18054T>A (n.2185+18054T>A)
c.8172T>A (p.Ser2724=)
c.6445+1691T>A (n.6445+1691T>A)
c.2177-6247T>A (n.2177-6247T>A)
c.2292-5779T>A (n.2292-5779T>A)
c.2319-5779T>A (n.2319-5779T>A)
c.2204-6247T>A (n.2204-6247T>A)
n.4543-6247T>A
c.2186-14057T>A (n.2186-14057T>A)
c.2221-6247T>A (n.2221-6247T>A)
c.2186-13087T>A (n.2186-13087T>A)
c.8145T>A (p.Ser2715=)
c.2186-6247T>A (n.2186-6247T>A)
c.2431+5714T>A (n.2431+5714T>A)
c.5895T>A (p.Ser1965=)
c.1058-6247T>A (n.1058-6247T>A)
c.2129+5714T>A
c.7704T>A (p.Ser2568=)
c.8196T>A (p.Ser2732=)
c.8163T>A (p.Ser2721=)
c.8136T>A (p.Ser2712=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23335732G>ACA387517281SACSc.2185+18053C>T (n.2185+18053C>T)
c.8171C>T (p.Ser2724Phe)
c.6445+1690C>T (n.6445+1690C>T)
c.2177-6248C>T (n.2177-6248C>T)
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c.2319-5780C>T (n.2319-5780C>T)
c.2204-6248C>T (n.2204-6248C>T)
n.4543-6248C>T
c.2186-14058C>T (n.2186-14058C>T)
c.2221-6248C>T (n.2221-6248C>T)
c.2186-13088C>T (n.2186-13088C>T)
c.8144C>T (p.Ser2715Phe)
c.2186-6248C>T (n.2186-6248C>T)
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c.5894C>T (p.Ser1965Phe)
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c.2129+5713C>T
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c.8195C>T (p.Ser2732Phe)
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13g.23335732G>CCA387517282SACSc.2185+18053C>G (n.2185+18053C>G)
c.8171C>G (p.Ser2724Cys)
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n.4543-6248C>G
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c.5894C>G (p.Ser1965Cys)
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c.2129+5713C>G
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13g.23335732G>TCA387517283SACSc.2185+18053C>A (n.2185+18053C>A)
c.8171C>A (p.Ser2724Tyr)
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c.2204-6248C>A (n.2204-6248C>A)
n.4543-6248C>A
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c.8144C>A (p.Ser2715Tyr)
c.2186-6248C>A (n.2186-6248C>A)
c.2431+5713C>A (n.2431+5713C>A)
c.5894C>A (p.Ser1965Tyr)
c.1058-6248C>A (n.1058-6248C>A)
c.2129+5713C>A
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c.8195C>A (p.Ser2732Tyr)
c.8162C>A (p.Ser2721Tyr)
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13g.23335733A>CCA387517284SACSc.2185+18052T>G (n.2185+18052T>G)
c.8170T>G (p.Ser2724Ala)
c.6445+1689T>G (n.6445+1689T>G)
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c.2292-5781T>G (n.2292-5781T>G)
c.2319-5781T>G (n.2319-5781T>G)
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n.4543-6249T>G
c.2186-14059T>G (n.2186-14059T>G)
c.2221-6249T>G (n.2221-6249T>G)
c.2186-13089T>G (n.2186-13089T>G)
c.8143T>G (p.Ser2715Ala)
c.2186-6249T>G (n.2186-6249T>G)
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c.5893T>G (p.Ser1965Ala)
c.1058-6249T>G (n.1058-6249T>G)
c.2129+5712T>G
c.7702T>G (p.Ser2568Ala)
c.8194T>G (p.Ser2732Ala)
c.8161T>G (p.Ser2721Ala)
c.8134T>G (p.Ser2712Ala)
13g.23335733A>GCA387517285SACSc.2185+18052T>C (n.2185+18052T>C)
c.8170T>C (p.Ser2724Pro)
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c.2204-6249T>C (n.2204-6249T>C)
n.4543-6249T>C
c.2186-14059T>C (n.2186-14059T>C)
c.2221-6249T>C (n.2221-6249T>C)
c.2186-13089T>C (n.2186-13089T>C)
c.8143T>C (p.Ser2715Pro)
c.2186-6249T>C (n.2186-6249T>C)
c.2431+5712T>C (n.2431+5712T>C)
c.5893T>C (p.Ser1965Pro)
c.1058-6249T>C (n.1058-6249T>C)
c.2129+5712T>C
c.7702T>C (p.Ser2568Pro)
c.8194T>C (p.Ser2732Pro)
c.8161T>C (p.Ser2721Pro)
c.8134T>C (p.Ser2712Pro)
13g.23335733A>TCA387517286SACSc.2185+18052T>A (n.2185+18052T>A)
c.8170T>A (p.Ser2724Thr)
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c.8143T>A (p.Ser2715Thr)
c.2186-6249T>A (n.2186-6249T>A)
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c.5893T>A (p.Ser1965Thr)
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c.2129+5712T>A
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c.8194T>A (p.Ser2732Thr)
c.8161T>A (p.Ser2721Thr)
c.8134T>A (p.Ser2712Thr)
13g.23335734C>ACA6910814SACSc.2185+18051G>T (n.2185+18051G>T)
c.8169G>T (p.Ser2723=)
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n.4543-6250G>T
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c.5892G>T (p.Ser1964=)
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c.2129+5711G>T
c.7701G>T (p.Ser2567=)
c.8193G>T (p.Ser2731=)
c.8160G>T (p.Ser2720=)
c.8133G>T (p.Ser2711=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335734C=CA2078624044SACSc.2185+18051G= (n.2185+18051G=)
c.8169G= (p.Ser2723=)
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c.8160G= (p.Ser2720=)
c.8133G= (p.Ser2711=)
13g.23335734C>GCA483160881SACSc.2185+18051G>C (n.2185+18051G>C)
c.8169G>C (p.Ser2723=)
c.6445+1688G>C (n.6445+1688G>C)
c.2177-6250G>C (n.2177-6250G>C)
c.2292-5782G>C (n.2292-5782G>C)
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c.2204-6250G>C (n.2204-6250G>C)
n.4543-6250G>C
c.2186-14060G>C (n.2186-14060G>C)
c.2221-6250G>C (n.2221-6250G>C)
c.2186-13090G>C (n.2186-13090G>C)
c.8142G>C (p.Ser2714=)
c.2186-6250G>C (n.2186-6250G>C)
c.2431+5711G>C (n.2431+5711G>C)
c.5892G>C (p.Ser1964=)
c.1058-6250G>C (n.1058-6250G>C)
c.2129+5711G>C
c.7701G>C (p.Ser2567=)
c.8193G>C (p.Ser2731=)
c.8160G>C (p.Ser2720=)
c.8133G>C (p.Ser2711=)
 gnomAD v4
13g.23335734C>TCA6910815SACSc.2185+18051G>A (n.2185+18051G>A)
c.8169G>A (p.Ser2723=)
c.6445+1688G>A (n.6445+1688G>A)
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c.5892G>A (p.Ser1964=)
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c.2129+5711G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335735G>ACA6910816SACSc.2185+18050C>T (n.2185+18050C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335735G>CCA387517287SACSc.2185+18050C>G (n.2185+18050C>G)
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13g.23335735G=CA2078624059SACSc.2185+18050C= (n.2185+18050C=)
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c.8132C= (p.Ser2711=)
13g.23335735G>TCA387517288SACSc.2185+18050C>A (n.2185+18050C>A)
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 dbSNP
13g.23335736A>CCA387517291SACSc.2185+18049T>G (n.2185+18049T>G)
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13g.23335736A>GCA387517290SACSc.2185+18049T>C (n.2185+18049T>C)
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13g.23335736A>TCA387517289SACSc.2185+18049T>A (n.2185+18049T>A)
c.8167T>A (p.Ser2723Thr)
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13g.23335737A>CCA387517292SACSc.2185+18048T>G (n.2185+18048T>G)
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13g.23335737A>GCA483160886SACSc.2185+18048T>C (n.2185+18048T>C)
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c.8139T>C (p.Ile2713=)
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13g.23335737A>TCA483160887SACSc.2185+18048T>A (n.2185+18048T>A)
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c.8139T>A (p.Ile2713=)
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c.2129+5708T>A
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13g.23335738A>CCA387517293SACSc.2185+18047T>G (n.2185+18047T>G)
c.8165T>G (p.Ile2722Ser)
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13g.23335738A>GCA387517294SACSc.2185+18047T>C (n.2185+18047T>C)
c.8165T>C (p.Ile2722Thr)
c.6445+1684T>C (n.6445+1684T>C)
c.2177-6254T>C (n.2177-6254T>C)
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c.2319-5786T>C (n.2319-5786T>C)
c.2204-6254T>C (n.2204-6254T>C)
n.4543-6254T>C
c.2186-14064T>C (n.2186-14064T>C)
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c.2186-13094T>C (n.2186-13094T>C)
c.8138T>C (p.Ile2713Thr)
c.2186-6254T>C (n.2186-6254T>C)
c.2431+5707T>C (n.2431+5707T>C)
c.5888T>C (p.Ile1963Thr)
c.1058-6254T>C (n.1058-6254T>C)
c.2129+5707T>C
c.7697T>C (p.Ile2566Thr)
c.8189T>C (p.Ile2730Thr)
c.8156T>C (p.Ile2719Thr)
c.8129T>C (p.Ile2710Thr)
13g.23335738A>TCA387517295SACSc.2185+18047T>A (n.2185+18047T>A)
c.8165T>A (p.Ile2722Asn)
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c.8138T>A (p.Ile2713Asn)
c.2186-6254T>A (n.2186-6254T>A)
c.2431+5707T>A (n.2431+5707T>A)
c.5888T>A (p.Ile1963Asn)
c.1058-6254T>A (n.1058-6254T>A)
c.2129+5707T>A
c.7697T>A (p.Ile2566Asn)
c.8189T>A (p.Ile2730Asn)
c.8156T>A (p.Ile2719Asn)
c.8129T>A (p.Ile2710Asn)
13g.23335739T>ACA387517296SACSc.2185+18046A>T (n.2185+18046A>T)
c.8164A>T (p.Ile2722Phe)
c.6445+1683A>T (n.6445+1683A>T)
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c.2292-5787A>T (n.2292-5787A>T)
c.2319-5787A>T (n.2319-5787A>T)
c.2204-6255A>T (n.2204-6255A>T)
n.4543-6255A>T
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c.2221-6255A>T (n.2221-6255A>T)
c.2186-13095A>T (n.2186-13095A>T)
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c.2186-6255A>T (n.2186-6255A>T)
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c.2129+5706A>T
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13g.23335739T>CCA387517297SACSc.2185+18046A>G (n.2185+18046A>G)
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n.4543-6255A>G
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c.5887A>G (p.Ile1963Val)
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c.2129+5706A>G
c.7696A>G (p.Ile2566Val)
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13g.23335739T>GCA387517298SACSc.2185+18046A>C (n.2185+18046A>C)
c.8164A>C (p.Ile2722Leu)
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c.2204-6255A>C (n.2204-6255A>C)
n.4543-6255A>C
c.2186-14065A>C (n.2186-14065A>C)
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c.2186-13095A>C (n.2186-13095A>C)
c.8137A>C (p.Ile2713Leu)
c.2186-6255A>C (n.2186-6255A>C)
c.2431+5706A>C (n.2431+5706A>C)
c.5887A>C (p.Ile1963Leu)
c.1058-6255A>C (n.1058-6255A>C)
c.2129+5706A>C
c.7696A>C (p.Ile2566Leu)
c.8188A>C (p.Ile2730Leu)
c.8155A>C (p.Ile2719Leu)
c.8128A>C (p.Ile2710Leu)
13g.23335740T>ACA387517299SACSc.2185+18045A>T (n.2185+18045A>T)
c.8163A>T (p.Glu2721Asp)
c.6445+1682A>T (n.6445+1682A>T)
c.2177-6256A>T (n.2177-6256A>T)
c.2292-5788A>T (n.2292-5788A>T)
c.2319-5788A>T (n.2319-5788A>T)
c.2204-6256A>T (n.2204-6256A>T)
n.4543-6256A>T
c.2186-14066A>T (n.2186-14066A>T)
c.2221-6256A>T (n.2221-6256A>T)
c.2186-13096A>T (n.2186-13096A>T)
c.8136A>T (p.Glu2712Asp)
c.2186-6256A>T (n.2186-6256A>T)
c.2431+5705A>T (n.2431+5705A>T)
c.5886A>T (p.Glu1962Asp)
c.1058-6256A>T (n.1058-6256A>T)
c.2129+5705A>T
c.7695A>T (p.Glu2565Asp)
c.8187A>T (p.Glu2729Asp)
c.8154A>T (p.Glu2718Asp)
c.8127A>T (p.Glu2709Asp)
13g.23335740T>CCA483160893SACSc.2185+18045A>G (n.2185+18045A>G)
c.8163A>G (p.Glu2721=)
c.6445+1682A>G (n.6445+1682A>G)
c.2177-6256A>G (n.2177-6256A>G)
c.2292-5788A>G (n.2292-5788A>G)
c.2319-5788A>G (n.2319-5788A>G)
c.2204-6256A>G (n.2204-6256A>G)
n.4543-6256A>G
c.2186-14066A>G (n.2186-14066A>G)
c.2221-6256A>G (n.2221-6256A>G)
c.2186-13096A>G (n.2186-13096A>G)
c.8136A>G (p.Glu2712=)
c.2186-6256A>G (n.2186-6256A>G)
c.2431+5705A>G (n.2431+5705A>G)
c.5886A>G (p.Glu1962=)
c.1058-6256A>G (n.1058-6256A>G)
c.2129+5705A>G
c.7695A>G (p.Glu2565=)
c.8187A>G (p.Glu2729=)
c.8154A>G (p.Glu2718=)
c.8127A>G (p.Glu2709=)
13g.23335740T>GCA387517300SACSc.2185+18045A>C (n.2185+18045A>C)
c.8163A>C (p.Glu2721Asp)
c.6445+1682A>C (n.6445+1682A>C)
c.2177-6256A>C (n.2177-6256A>C)
c.2292-5788A>C (n.2292-5788A>C)
c.2319-5788A>C (n.2319-5788A>C)
c.2204-6256A>C (n.2204-6256A>C)
n.4543-6256A>C
c.2186-14066A>C (n.2186-14066A>C)
c.2221-6256A>C (n.2221-6256A>C)
c.2186-13096A>C (n.2186-13096A>C)
c.8136A>C (p.Glu2712Asp)
c.2186-6256A>C (n.2186-6256A>C)
c.2431+5705A>C (n.2431+5705A>C)
c.5886A>C (p.Glu1962Asp)
c.1058-6256A>C (n.1058-6256A>C)
c.2129+5705A>C
c.7695A>C (p.Glu2565Asp)
c.8187A>C (p.Glu2729Asp)
c.8154A>C (p.Glu2718Asp)
c.8127A>C (p.Glu2709Asp)
13g.23335741T>ACA387517301SACSc.2185+18044A>T (n.2185+18044A>T)
c.8162A>T (p.Glu2721Val)
c.6445+1681A>T (n.6445+1681A>T)
c.2177-6257A>T (n.2177-6257A>T)
c.2292-5789A>T (n.2292-5789A>T)
c.2319-5789A>T (n.2319-5789A>T)
c.2204-6257A>T (n.2204-6257A>T)
n.4543-6257A>T
c.2186-14067A>T (n.2186-14067A>T)
c.2221-6257A>T (n.2221-6257A>T)
c.2186-13097A>T (n.2186-13097A>T)
c.8135A>T (p.Glu2712Val)
c.2186-6257A>T (n.2186-6257A>T)
c.2431+5704A>T (n.2431+5704A>T)
c.5885A>T (p.Glu1962Val)
c.1058-6257A>T (n.1058-6257A>T)
c.2129+5704A>T
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c.8186A>T (p.Glu2729Val)
c.8153A>T (p.Glu2718Val)
c.8126A>T (p.Glu2709Val)
 gnomAD v4
13g.23335741T>CCA387517302SACSc.2185+18044A>G (n.2185+18044A>G)
c.8162A>G (p.Glu2721Gly)
c.6445+1681A>G (n.6445+1681A>G)
c.2177-6257A>G (n.2177-6257A>G)
c.2292-5789A>G (n.2292-5789A>G)
c.2319-5789A>G (n.2319-5789A>G)
c.2204-6257A>G (n.2204-6257A>G)
n.4543-6257A>G
c.2186-14067A>G (n.2186-14067A>G)
c.2221-6257A>G (n.2221-6257A>G)
c.2186-13097A>G (n.2186-13097A>G)
c.8135A>G (p.Glu2712Gly)
c.2186-6257A>G (n.2186-6257A>G)
c.2431+5704A>G (n.2431+5704A>G)
c.5885A>G (p.Glu1962Gly)
c.1058-6257A>G (n.1058-6257A>G)
c.2129+5704A>G
c.7694A>G (p.Glu2565Gly)
c.8186A>G (p.Glu2729Gly)
c.8153A>G (p.Glu2718Gly)
c.8126A>G (p.Glu2709Gly)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335741T>GCA387517303SACSc.2185+18044A>C (n.2185+18044A>C)
c.8162A>C (p.Glu2721Ala)
c.6445+1681A>C (n.6445+1681A>C)
c.2177-6257A>C (n.2177-6257A>C)
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n.4543-6257A>C
c.2186-14067A>C (n.2186-14067A>C)
c.2221-6257A>C (n.2221-6257A>C)
c.2186-13097A>C (n.2186-13097A>C)
c.8135A>C (p.Glu2712Ala)
c.2186-6257A>C (n.2186-6257A>C)
c.2431+5704A>C (n.2431+5704A>C)
c.5885A>C (p.Glu1962Ala)
c.1058-6257A>C (n.1058-6257A>C)
c.2129+5704A>C
c.7694A>C (p.Glu2565Ala)
c.8186A>C (p.Glu2729Ala)
c.8153A>C (p.Glu2718Ala)
c.8126A>C (p.Glu2709Ala)
13g.23335741T=CA2078624070SACSc.2185+18044A= (n.2185+18044A=)
c.8162A= (p.Glu2721=)
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c.8135A= (p.Glu2712=)
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c.2431+5704A= (n.2431+5704A=)
c.5885A= (p.Glu1962=)
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c.2129+5704A=
c.7694A= (p.Glu2565=)
c.8186A= (p.Glu2729=)
c.8153A= (p.Glu2718=)
c.8126A= (p.Glu2709=)
13g.23335742C>ACA387517306SACSc.2185+18043G>T (n.2185+18043G>T)
c.8161G>T (p.Glu2721Ter)
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c.2177-6258G>T (n.2177-6258G>T)
c.2292-5790G>T (n.2292-5790G>T)
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n.4543-6258G>T
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c.8134G>T (p.Glu2712Ter)
c.2186-6258G>T (n.2186-6258G>T)
c.2431+5703G>T (n.2431+5703G>T)
c.5884G>T (p.Glu1962Ter)
c.1058-6258G>T (n.1058-6258G>T)
c.2129+5703G>T
c.7693G>T (p.Glu2565Ter)
c.8185G>T (p.Glu2729Ter)
c.8152G>T (p.Glu2718Ter)
c.8125G>T (p.Glu2709Ter)
13g.23335742C>GCA387517305SACSc.2185+18043G>C (n.2185+18043G>C)
c.8161G>C (p.Glu2721Gln)
c.6445+1680G>C (n.6445+1680G>C)
c.2177-6258G>C (n.2177-6258G>C)
c.2292-5790G>C (n.2292-5790G>C)
c.2319-5790G>C (n.2319-5790G>C)
c.2204-6258G>C (n.2204-6258G>C)
n.4543-6258G>C
c.2186-14068G>C (n.2186-14068G>C)
c.2221-6258G>C (n.2221-6258G>C)
c.2186-13098G>C (n.2186-13098G>C)
c.8134G>C (p.Glu2712Gln)
c.2186-6258G>C (n.2186-6258G>C)
c.2431+5703G>C (n.2431+5703G>C)
c.5884G>C (p.Glu1962Gln)
c.1058-6258G>C (n.1058-6258G>C)
c.2129+5703G>C
c.7693G>C (p.Glu2565Gln)
c.8185G>C (p.Glu2729Gln)
c.8152G>C (p.Glu2718Gln)
c.8125G>C (p.Glu2709Gln)
13g.23335742C>TCA387517304SACSc.2185+18043G>A (n.2185+18043G>A)
c.8161G>A (p.Glu2721Lys)
c.6445+1680G>A (n.6445+1680G>A)
c.2177-6258G>A (n.2177-6258G>A)
c.2292-5790G>A (n.2292-5790G>A)
c.2319-5790G>A (n.2319-5790G>A)
c.2204-6258G>A (n.2204-6258G>A)
n.4543-6258G>A
c.2186-14068G>A (n.2186-14068G>A)
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c.2186-13098G>A (n.2186-13098G>A)
c.8134G>A (p.Glu2712Lys)
c.2186-6258G>A (n.2186-6258G>A)
c.2431+5703G>A (n.2431+5703G>A)
c.5884G>A (p.Glu1962Lys)
c.1058-6258G>A (n.1058-6258G>A)
c.2129+5703G>A
c.7693G>A (p.Glu2565Lys)
c.8185G>A (p.Glu2729Lys)
c.8152G>A (p.Glu2718Lys)
c.8125G>A (p.Glu2709Lys)
13g.23335743C>ACA246656211SACSc.2185+18042G>T (n.2185+18042G>T)
c.8160G>T (p.Ser2720=)
c.6445+1679G>T (n.6445+1679G>T)
c.2177-6259G>T (n.2177-6259G>T)
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c.2319-5791G>T (n.2319-5791G>T)
c.2204-6259G>T (n.2204-6259G>T)
n.4543-6259G>T
c.2186-14069G>T (n.2186-14069G>T)
c.2221-6259G>T (n.2221-6259G>T)
c.2186-13099G>T (n.2186-13099G>T)
c.8133G>T (p.Ser2711=)
c.2186-6259G>T (n.2186-6259G>T)
c.2431+5702G>T (n.2431+5702G>T)
c.5883G>T (p.Ser1961=)
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c.2129+5702G>T
c.7692G>T (p.Ser2564=)
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c.8151G>T (p.Ser2717=)
c.8124G>T (p.Ser2708=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335743C=CA2078624076SACSc.2185+18042G= (n.2185+18042G=)
c.8160G= (p.Ser2720=)
c.6445+1679G= (n.6445+1679G=)
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n.4543-6259G=
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c.8133G= (p.Ser2711=)
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c.2129+5702G=
c.7692G= (p.Ser2564=)
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c.8151G= (p.Ser2717=)
c.8124G= (p.Ser2708=)
13g.23335743C>GCA483160901SACSc.2185+18042G>C (n.2185+18042G>C)
c.8160G>C (p.Ser2720=)
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c.8133G>C (p.Ser2711=)
c.2186-6259G>C (n.2186-6259G>C)
c.2431+5702G>C (n.2431+5702G>C)
c.5883G>C (p.Ser1961=)
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c.2129+5702G>C
c.7692G>C (p.Ser2564=)
c.8184G>C (p.Ser2728=)
c.8151G>C (p.Ser2717=)
c.8124G>C (p.Ser2708=)
13g.23335743C>TCA239312SACSc.2185+18042G>A (n.2185+18042G>A)
c.8160G>A (p.Ser2720=)
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c.2431+5702G>A (n.2431+5702G>A)
c.5883G>A (p.Ser1961=)
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c.2129+5702G>A
c.7692G>A (p.Ser2564=)
c.8184G>A (p.Ser2728=)
c.8151G>A (p.Ser2717=)
c.8124G>A (p.Ser2708=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335744G>ACA387517308SACSc.2185+18041C>T (n.2185+18041C>T)
c.8159C>T (p.Ser2720Leu)
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n.4543-6260C>T
c.2186-14070C>T (n.2186-14070C>T)
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c.2186-13100C>T (n.2186-13100C>T)
c.8132C>T (p.Ser2711Leu)
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c.2431+5701C>T (n.2431+5701C>T)
c.5882C>T (p.Ser1961Leu)
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c.2129+5701C>T
c.7691C>T (p.Ser2564Leu)
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c.8123C>T (p.Ser2708Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.[23335744G>A;23336372G>A]CA916079405SACSc.[2185+17413C>T;2185+18041C>T] (n.[2185+17413C>T;2185+18041C>T])
c.[7531C>T;8159C>T] (p.Arg2511Ter)
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c.[2177-6888C>T;2177-6260C>T] (n.[2177-6888C>T;2177-6260C>T])
c.[2291+5213C>T;2292-5792C>T] (n.[2291+5213C>T;2292-5792C>T])
c.[2318+5213C>T;2319-5792C>T] (n.[2318+5213C>T;2319-5792C>T])
c.[2204-6888C>T;2204-6260C>T] (n.[2204-6888C>T;2204-6260C>T])
n.[4543-6888C>T;4543-6260C>T]
c.[2186-14698C>T;2186-14070C>T] (n.[2186-14698C>T;2186-14070C>T])
c.[2221-6888C>T;2221-6260C>T] (n.[2221-6888C>T;2221-6260C>T])
c.[2186-13728C>T;2186-13100C>T] (n.[2186-13728C>T;2186-13100C>T])
c.[7504C>T;8132C>T] (p.Arg2502Ter)
c.[2186-6888C>T;2186-6260C>T] (n.[2186-6888C>T;2186-6260C>T])
c.[2431+5073C>T;2431+5701C>T] (n.[2431+5073C>T;2431+5701C>T])
c.[5254C>T;5882C>T] (p.Arg1752Ter)
c.[1058-6888C>T;1058-6260C>T] (n.[1058-6888C>T;1058-6260C>T])
c.[2129+5073C>T;2129+5701C>T]
c.[7063C>T;7691C>T] (p.Arg2355Ter)
c.[7555C>T;8183C>T] (p.Arg2519Ter)
c.[7522C>T;8150C>T] (p.Arg2508Ter)
c.[7495C>T;8123C>T] (p.Arg2499Ter)
13g.23335744G>CCA387517307SACSc.2185+18041C>G (n.2185+18041C>G)
c.8159C>G (p.Ser2720Trp)
c.6445+1678C>G (n.6445+1678C>G)
c.2177-6260C>G (n.2177-6260C>G)
c.2292-5792C>G (n.2292-5792C>G)
c.2319-5792C>G (n.2319-5792C>G)
c.2204-6260C>G (n.2204-6260C>G)
n.4543-6260C>G
c.2186-14070C>G (n.2186-14070C>G)
c.2221-6260C>G (n.2221-6260C>G)
c.2186-13100C>G (n.2186-13100C>G)
c.8132C>G (p.Ser2711Trp)
c.2186-6260C>G (n.2186-6260C>G)
c.2431+5701C>G (n.2431+5701C>G)
c.5882C>G (p.Ser1961Trp)
c.1058-6260C>G (n.1058-6260C>G)
c.2129+5701C>G
c.7691C>G (p.Ser2564Trp)
c.8183C>G (p.Ser2728Trp)
c.8150C>G (p.Ser2717Trp)
c.8123C>G (p.Ser2708Trp)
 gnomAD v4
13g.23335744G=CA2078624087SACSc.2185+18041C= (n.2185+18041C=)
c.8159C= (p.Ser2720=)
c.6445+1678C= (n.6445+1678C=)
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c.2204-6260C= (n.2204-6260C=)
n.4543-6260C=
c.2186-14070C= (n.2186-14070C=)
c.2221-6260C= (n.2221-6260C=)
c.2186-13100C= (n.2186-13100C=)
c.8132C= (p.Ser2711=)
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c.2431+5701C= (n.2431+5701C=)
c.5882C= (p.Ser1961=)
c.1058-6260C= (n.1058-6260C=)
c.2129+5701C=
c.7691C= (p.Ser2564=)
c.8183C= (p.Ser2728=)
c.8150C= (p.Ser2717=)
c.8123C= (p.Ser2708=)
13g.23335744G>TCA387517309SACSc.2185+18041C>A (n.2185+18041C>A)
c.8159C>A (p.Ser2720Ter)
c.6445+1678C>A (n.6445+1678C>A)
c.2177-6260C>A (n.2177-6260C>A)
c.2292-5792C>A (n.2292-5792C>A)
c.2319-5792C>A (n.2319-5792C>A)
c.2204-6260C>A (n.2204-6260C>A)
n.4543-6260C>A
c.2186-14070C>A (n.2186-14070C>A)
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c.2186-13100C>A (n.2186-13100C>A)
c.8132C>A (p.Ser2711Ter)
c.2186-6260C>A (n.2186-6260C>A)
c.2431+5701C>A (n.2431+5701C>A)
c.5882C>A (p.Ser1961Ter)
c.1058-6260C>A (n.1058-6260C>A)
c.2129+5701C>A
c.7691C>A (p.Ser2564Ter)
c.8183C>A (p.Ser2728Ter)
c.8150C>A (p.Ser2717Ter)
c.8123C>A (p.Ser2708Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335745A>CCA387517310SACSc.2185+18040T>G (n.2185+18040T>G)
c.8158T>G (p.Ser2720Ala)
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c.2204-6261T>G (n.2204-6261T>G)
n.4543-6261T>G
c.2186-14071T>G (n.2186-14071T>G)
c.2221-6261T>G (n.2221-6261T>G)
c.2186-13101T>G (n.2186-13101T>G)
c.8131T>G (p.Ser2711Ala)
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c.2431+5700T>G (n.2431+5700T>G)
c.5881T>G (p.Ser1961Ala)
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c.2129+5700T>G
c.7690T>G (p.Ser2564Ala)
c.8182T>G (p.Ser2728Ala)
c.8149T>G (p.Ser2717Ala)
c.8122T>G (p.Ser2708Ala)
13g.23335745A>GCA387517311SACSc.2185+18040T>C (n.2185+18040T>C)
c.8158T>C (p.Ser2720Pro)
c.6445+1677T>C (n.6445+1677T>C)
c.2177-6261T>C (n.2177-6261T>C)
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c.2319-5793T>C (n.2319-5793T>C)
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n.4543-6261T>C
c.2186-14071T>C (n.2186-14071T>C)
c.2221-6261T>C (n.2221-6261T>C)
c.2186-13101T>C (n.2186-13101T>C)
c.8131T>C (p.Ser2711Pro)
c.2186-6261T>C (n.2186-6261T>C)
c.2431+5700T>C (n.2431+5700T>C)
c.5881T>C (p.Ser1961Pro)
c.1058-6261T>C (n.1058-6261T>C)
c.2129+5700T>C
c.7690T>C (p.Ser2564Pro)
c.8182T>C (p.Ser2728Pro)
c.8149T>C (p.Ser2717Pro)
c.8122T>C (p.Ser2708Pro)
13g.23335745A>TCA387517312SACSc.2185+18040T>A (n.2185+18040T>A)
c.8158T>A (p.Ser2720Thr)
c.6445+1677T>A (n.6445+1677T>A)
c.2177-6261T>A (n.2177-6261T>A)
c.2292-5793T>A (n.2292-5793T>A)
c.2319-5793T>A (n.2319-5793T>A)
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n.4543-6261T>A
c.2186-14071T>A (n.2186-14071T>A)
c.2221-6261T>A (n.2221-6261T>A)
c.2186-13101T>A (n.2186-13101T>A)
c.8131T>A (p.Ser2711Thr)
c.2186-6261T>A (n.2186-6261T>A)
c.2431+5700T>A (n.2431+5700T>A)
c.5881T>A (p.Ser1961Thr)
c.1058-6261T>A (n.1058-6261T>A)
c.2129+5700T>A
c.7690T>A (p.Ser2564Thr)
c.8182T>A (p.Ser2728Thr)
c.8149T>A (p.Ser2717Thr)
c.8122T>A (p.Ser2708Thr)
13g.23335746A>CCA483160906SACSc.2185+18039T>G (n.2185+18039T>G)
c.8157T>G (p.Val2719=)
c.6445+1676T>G (n.6445+1676T>G)
c.2177-6262T>G (n.2177-6262T>G)
c.2292-5794T>G (n.2292-5794T>G)
c.2319-5794T>G (n.2319-5794T>G)
c.2204-6262T>G (n.2204-6262T>G)
n.4543-6262T>G
c.2186-14072T>G (n.2186-14072T>G)
c.2221-6262T>G (n.2221-6262T>G)
c.2186-13102T>G (n.2186-13102T>G)
c.8130T>G (p.Val2710=)
c.2186-6262T>G (n.2186-6262T>G)
c.2431+5699T>G (n.2431+5699T>G)
c.5880T>G (p.Val1960=)
c.1058-6262T>G (n.1058-6262T>G)
c.2129+5699T>G
c.7689T>G (p.Val2563=)
c.8181T>G (p.Val2727=)
c.8148T>G (p.Val2716=)
c.8121T>G (p.Val2707=)
 gnomAD v4
13g.23335746A>GCA483160908SACSc.2185+18039T>C (n.2185+18039T>C)
c.8157T>C (p.Val2719=)
c.6445+1676T>C (n.6445+1676T>C)
c.2177-6262T>C (n.2177-6262T>C)
c.2292-5794T>C (n.2292-5794T>C)
c.2319-5794T>C (n.2319-5794T>C)
c.2204-6262T>C (n.2204-6262T>C)
n.4543-6262T>C
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c.2186-13102T>C (n.2186-13102T>C)
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 dbSNP
13g.23335748C>TCA387517317SACSc.2185+18037G>A (n.2185+18037G>A)
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c.2129+5697G>A
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c.8179G>A (p.Val2727Ile)
c.8146G>A (p.Val2716Ile)
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13g.23335749T>ACA387517318SACSc.2185+18036A>T (n.2185+18036A>T)
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c.8127A>C (p.Lys2709Asn)
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c.5877A>C (p.Lys1959Asn)
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c.2129+5696A>C
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c.8118A>C (p.Lys2706Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335749T=CA2078624100SACSc.2185+18036A= (n.2185+18036A=)
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13g.23335752delCA2622328993SACSc.2185+18036del (n.2185+18036del)
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c.8127del (p.Val2710PhefsTer29)
c.2186-6265del (n.2186-6265del)
c.2431+5696del (n.2431+5696del)
c.5877del (p.Val1960PhefsTer29)
c.1058-6265del (n.1058-6265del)
c.2129+5696del
c.7686del (p.Val2563PhefsTer29)
c.8178del (p.Val2727PhefsTer29)
c.8145del (p.Val2716PhefsTer29)
c.8118del (p.Val2707PhefsTer29)
 gnomAD v4
13g.23335750T>ACA387517321SACSc.2185+18035A>T (n.2185+18035A>T)
c.8153A>T (p.Lys2718Ile)
c.6445+1672A>T (n.6445+1672A>T)
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 dbSNP
13g.23335750T>GCA387517319SACSc.2185+18035A>C (n.2185+18035A>C)
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13g.23335750T=CA2078624108SACSc.2185+18035A= (n.2185+18035A=)
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c.2129+5695A=
c.7685A= (p.Lys2562=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335751T>GCA387517324SACSc.2185+18034A>C (n.2185+18034A>C)
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13g.23335751T=CA2078624121SACSc.2185+18034A= (n.2185+18034A=)
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c.5874A>T (p.Ala1958=)
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c.2129+5693A>T
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c.8124A>G (p.Ala2708=)
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13g.23335752T>GCA483160611SACSc.2185+18033A>C (n.2185+18033A>C)
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c.8124A>C (p.Ala2708=)
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13g.23335753G>ACA387517325SACSc.2185+18032C>T (n.2185+18032C>T)
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13g.23335753G>CCA387517326SACSc.2185+18032C>G (n.2185+18032C>G)
c.8150C>G (p.Ala2717Gly)
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n.4543-6269C>G
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c.8123C>G (p.Ala2708Gly)
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c.5873C>G (p.Ala1958Gly)
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c.2129+5692C>G
c.7682C>G (p.Ala2561Gly)
c.8174C>G (p.Ala2725Gly)
c.8141C>G (p.Ala2714Gly)
c.8114C>G (p.Ala2705Gly)
13g.23335753G>TCA387517327SACSc.2185+18032C>A (n.2185+18032C>A)
c.8150C>A (p.Ala2717Glu)
c.6445+1669C>A (n.6445+1669C>A)
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c.2319-5801C>A (n.2319-5801C>A)
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c.8123C>A (p.Ala2708Glu)
c.2186-6269C>A (n.2186-6269C>A)
c.2431+5692C>A (n.2431+5692C>A)
c.5873C>A (p.Ala1958Glu)
c.1058-6269C>A (n.1058-6269C>A)
c.2129+5692C>A
c.7682C>A (p.Ala2561Glu)
c.8174C>A (p.Ala2725Glu)
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c.8114C>A (p.Ala2705Glu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335756A>TCA387517334SACSc.2185+18029T>A (n.2185+18029T>A)
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c.8138T>A (p.Met2713Lys)
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13g.23335757T>ACA387517337SACSc.2185+18028A>T (n.2185+18028A>T)
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13g.23335757T>GCA387517339SACSc.2185+18028A>C (n.2185+18028A>C)
c.8146A>C (p.Met2716Leu)
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c.8119A>C (p.Met2707Leu)
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c.1058-6273A>C (n.1058-6273A>C)
c.2129+5688A>C
c.7678A>C (p.Met2560Leu)
c.8170A>C (p.Met2724Leu)
c.8137A>C (p.Met2713Leu)
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13g.23335758T>ACA387517340SACSc.2185+18027A>T (n.2185+18027A>T)
c.8145A>T (p.Glu2715Asp)
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n.4543-6274A>C
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c.8118A>C (p.Glu2706Asp)
c.2186-6274A>C (n.2186-6274A>C)
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c.5868A>C (p.Glu1956Asp)
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c.2129+5687A>C
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c.8169A>C (p.Glu2723Asp)
c.8136A>C (p.Glu2712Asp)
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13g.23335759T>ACA387517342SACSc.2185+18026A>T (n.2185+18026A>T)
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13g.23335759T>CCA387517343SACSc.2185+18026A>G (n.2185+18026A>G)
c.8144A>G (p.Glu2715Gly)
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13g.23335759T>GCA387517344SACSc.2185+18026A>C (n.2185+18026A>C)
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 dbSNP
13g.23335759T=CA2078624126SACSc.2185+18026A= (n.2185+18026A=)
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13g.23335760C>GCA387517346SACSc.2185+18025G>C (n.2185+18025G>C)
c.8143G>C (p.Glu2715Gln)
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n.4543-6276G>C
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c.8116G>C (p.Glu2706Gln)
c.2186-6276G>C (n.2186-6276G>C)
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c.5866G>C (p.Glu1956Gln)
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c.2129+5685G>C
c.7675G>C (p.Glu2559Gln)
c.8167G>C (p.Glu2723Gln)
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13g.23335760C>TCA387517347SACSc.2185+18025G>A (n.2185+18025G>A)
c.8143G>A (p.Glu2715Lys)
c.6445+1662G>A (n.6445+1662G>A)
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n.4543-6276G>A
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c.8116G>A (p.Glu2706Lys)
c.2186-6276G>A (n.2186-6276G>A)
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c.5866G>A (p.Glu1956Lys)
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c.8167G>A (p.Glu2723Lys)
c.8134G>A (p.Glu2712Lys)
c.8107G>A (p.Glu2703Lys)
13g.23335761T>ACA483160619SACSc.2185+18024A>T (n.2185+18024A>T)
c.8142A>T (p.Ala2714=)
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c.5865A>T (p.Ala1955=)
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13g.23335761T>CCA6910818SACSc.2185+18024A>G (n.2185+18024A>G)
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c.8115A>G (p.Ala2705=)
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c.5865A>G (p.Ala1955=)
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c.2129+5684A>G
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c.8133A>G (p.Ala2711=)
c.8106A>G (p.Ala2702=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335761T>GCA483160620SACSc.2185+18024A>C (n.2185+18024A>C)
c.8142A>C (p.Ala2714=)
c.6445+1661A>C (n.6445+1661A>C)
c.2177-6277A>C (n.2177-6277A>C)
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c.8115A>C (p.Ala2705=)
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c.2129+5684A>C
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13g.23335761T=CA2078624131SACSc.2185+18024A= (n.2185+18024A=)
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c.8106A= (p.Ala2702=)
13g.23335762G>ACA387517350SACSc.2185+18023C>T (n.2185+18023C>T)
c.8141C>T (p.Ala2714Val)
c.6445+1660C>T (n.6445+1660C>T)
c.2177-6278C>T (n.2177-6278C>T)
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c.2186-14088C>T (n.2186-14088C>T)
c.2221-6278C>T (n.2221-6278C>T)
c.2186-13118C>T (n.2186-13118C>T)
c.8114C>T (p.Ala2705Val)
c.2186-6278C>T (n.2186-6278C>T)
c.2431+5683C>T (n.2431+5683C>T)
c.5864C>T (p.Ala1955Val)
c.1058-6278C>T (n.1058-6278C>T)
c.2129+5683C>T
c.7673C>T (p.Ala2558Val)
c.8165C>T (p.Ala2722Val)
c.8132C>T (p.Ala2711Val)
c.8105C>T (p.Ala2702Val)
13g.23335762G>CCA387517348SACSc.2185+18023C>G (n.2185+18023C>G)
c.8141C>G (p.Ala2714Gly)
c.6445+1660C>G (n.6445+1660C>G)
c.2177-6278C>G (n.2177-6278C>G)
c.2292-5810C>G (n.2292-5810C>G)
c.2319-5810C>G (n.2319-5810C>G)
c.2204-6278C>G (n.2204-6278C>G)
n.4543-6278C>G
c.2186-14088C>G (n.2186-14088C>G)
c.2221-6278C>G (n.2221-6278C>G)
c.2186-13118C>G (n.2186-13118C>G)
c.8114C>G (p.Ala2705Gly)
c.2186-6278C>G (n.2186-6278C>G)
c.2431+5683C>G (n.2431+5683C>G)
c.5864C>G (p.Ala1955Gly)
c.1058-6278C>G (n.1058-6278C>G)
c.2129+5683C>G
c.7673C>G (p.Ala2558Gly)
c.8165C>G (p.Ala2722Gly)
c.8132C>G (p.Ala2711Gly)
c.8105C>G (p.Ala2702Gly)
13g.23335762G>TCA387517349SACSc.2185+18023C>A (n.2185+18023C>A)
c.8141C>A (p.Ala2714Glu)
c.6445+1660C>A (n.6445+1660C>A)
c.2177-6278C>A (n.2177-6278C>A)
c.2292-5810C>A (n.2292-5810C>A)
c.2319-5810C>A (n.2319-5810C>A)
c.2204-6278C>A (n.2204-6278C>A)
n.4543-6278C>A
c.2186-14088C>A (n.2186-14088C>A)
c.2221-6278C>A (n.2221-6278C>A)
c.2186-13118C>A (n.2186-13118C>A)
c.8114C>A (p.Ala2705Glu)
c.2186-6278C>A (n.2186-6278C>A)
c.2431+5683C>A (n.2431+5683C>A)
c.5864C>A (p.Ala1955Glu)
c.1058-6278C>A (n.1058-6278C>A)
c.2129+5683C>A
c.7673C>A (p.Ala2558Glu)
c.8165C>A (p.Ala2722Glu)
c.8132C>A (p.Ala2711Glu)
c.8105C>A (p.Ala2702Glu)
13g.23335763C>ACA387517351SACSc.2185+18022G>T (n.2185+18022G>T)
c.8140G>T (p.Ala2714Ser)
c.6445+1659G>T (n.6445+1659G>T)
c.2177-6279G>T (n.2177-6279G>T)
c.2292-5811G>T (n.2292-5811G>T)
c.2319-5811G>T (n.2319-5811G>T)
c.2204-6279G>T (n.2204-6279G>T)
n.4543-6279G>T
c.2186-14089G>T (n.2186-14089G>T)
c.2221-6279G>T (n.2221-6279G>T)
c.2186-13119G>T (n.2186-13119G>T)
c.8113G>T (p.Ala2705Ser)
c.2186-6279G>T (n.2186-6279G>T)
c.2431+5682G>T (n.2431+5682G>T)
c.5863G>T (p.Ala1955Ser)
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c.2129+5682G>T
c.7672G>T (p.Ala2558Ser)
c.8164G>T (p.Ala2722Ser)
c.8131G>T (p.Ala2711Ser)
c.8104G>T (p.Ala2702Ser)
13g.23335763C>GCA387517352SACSc.2185+18022G>C (n.2185+18022G>C)
c.8140G>C (p.Ala2714Pro)
c.6445+1659G>C (n.6445+1659G>C)
c.2177-6279G>C (n.2177-6279G>C)
c.2292-5811G>C (n.2292-5811G>C)
c.2319-5811G>C (n.2319-5811G>C)
c.2204-6279G>C (n.2204-6279G>C)
n.4543-6279G>C
c.2186-14089G>C (n.2186-14089G>C)
c.2221-6279G>C (n.2221-6279G>C)
c.2186-13119G>C (n.2186-13119G>C)
c.8113G>C (p.Ala2705Pro)
c.2186-6279G>C (n.2186-6279G>C)
c.2431+5682G>C (n.2431+5682G>C)
c.5863G>C (p.Ala1955Pro)
c.1058-6279G>C (n.1058-6279G>C)
c.2129+5682G>C
c.7672G>C (p.Ala2558Pro)
c.8164G>C (p.Ala2722Pro)
c.8131G>C (p.Ala2711Pro)
c.8104G>C (p.Ala2702Pro)
 gnomAD v4
13g.23335763C>TCA387517353SACSc.2185+18022G>A (n.2185+18022G>A)
c.8140G>A (p.Ala2714Thr)
c.6445+1659G>A (n.6445+1659G>A)
c.2177-6279G>A (n.2177-6279G>A)
c.2292-5811G>A (n.2292-5811G>A)
c.2319-5811G>A (n.2319-5811G>A)
c.2204-6279G>A (n.2204-6279G>A)
n.4543-6279G>A
c.2186-14089G>A (n.2186-14089G>A)
c.2221-6279G>A (n.2221-6279G>A)
c.2186-13119G>A (n.2186-13119G>A)
c.8113G>A (p.Ala2705Thr)
c.2186-6279G>A (n.2186-6279G>A)
c.2431+5682G>A (n.2431+5682G>A)
c.5863G>A (p.Ala1955Thr)
c.1058-6279G>A (n.1058-6279G>A)
c.2129+5682G>A
c.7672G>A (p.Ala2558Thr)
c.8164G>A (p.Ala2722Thr)
c.8131G>A (p.Ala2711Thr)
c.8104G>A (p.Ala2702Thr)
13g.23335764A=CA2078624138SACSc.2185+18021T= (n.2185+18021T=)
c.8139T= (p.Asn2713=)
c.6445+1658T= (n.6445+1658T=)
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c.2292-5812T= (n.2292-5812T=)
c.2319-5812T= (n.2319-5812T=)
c.2204-6280T= (n.2204-6280T=)
n.4543-6280T=
c.2186-14090T= (n.2186-14090T=)
c.2221-6280T= (n.2221-6280T=)
c.2186-13120T= (n.2186-13120T=)
c.8112T= (p.Asn2704=)
c.2186-6280T= (n.2186-6280T=)
c.2431+5681T= (n.2431+5681T=)
c.5862T= (p.Asn1954=)
c.1058-6280T= (n.1058-6280T=)
c.2129+5681T=
c.7671T= (p.Asn2557=)
c.8163T= (p.Asn2721=)
c.8130T= (p.Asn2710=)
c.8103T= (p.Asn2701=)
13g.23335764A>CCA387517354SACSc.2185+18021T>G (n.2185+18021T>G)
c.8139T>G (p.Asn2713Lys)
c.6445+1658T>G (n.6445+1658T>G)
c.2177-6280T>G (n.2177-6280T>G)
c.2292-5812T>G (n.2292-5812T>G)
c.2319-5812T>G (n.2319-5812T>G)
c.2204-6280T>G (n.2204-6280T>G)
n.4543-6280T>G
c.2186-14090T>G (n.2186-14090T>G)
c.2221-6280T>G (n.2221-6280T>G)
c.2186-13120T>G (n.2186-13120T>G)
c.8112T>G (p.Asn2704Lys)
c.2186-6280T>G (n.2186-6280T>G)
c.2431+5681T>G (n.2431+5681T>G)
c.5862T>G (p.Asn1954Lys)
c.1058-6280T>G (n.1058-6280T>G)
c.2129+5681T>G
c.7671T>G (p.Asn2557Lys)
c.8163T>G (p.Asn2721Lys)
c.8130T>G (p.Asn2710Lys)
c.8103T>G (p.Asn2701Lys)
13g.23335764A>GCA483160622SACSc.2185+18021T>C (n.2185+18021T>C)
c.8139T>C (p.Asn2713=)
c.6445+1658T>C (n.6445+1658T>C)
c.2177-6280T>C (n.2177-6280T>C)
c.2292-5812T>C (n.2292-5812T>C)
c.2319-5812T>C (n.2319-5812T>C)
c.2204-6280T>C (n.2204-6280T>C)
n.4543-6280T>C
c.2186-14090T>C (n.2186-14090T>C)
c.2221-6280T>C (n.2221-6280T>C)
c.2186-13120T>C (n.2186-13120T>C)
c.8112T>C (p.Asn2704=)
c.2186-6280T>C (n.2186-6280T>C)
c.2431+5681T>C (n.2431+5681T>C)
c.5862T>C (p.Asn1954=)
c.1058-6280T>C (n.1058-6280T>C)
c.2129+5681T>C
c.7671T>C (p.Asn2557=)
c.8163T>C (p.Asn2721=)
c.8130T>C (p.Asn2710=)
c.8103T>C (p.Asn2701=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335764A>TCA387517355SACSc.2185+18021T>A (n.2185+18021T>A)
c.8139T>A (p.Asn2713Lys)
c.6445+1658T>A (n.6445+1658T>A)
c.2177-6280T>A (n.2177-6280T>A)
c.2292-5812T>A (n.2292-5812T>A)
c.2319-5812T>A (n.2319-5812T>A)
c.2204-6280T>A (n.2204-6280T>A)
n.4543-6280T>A
c.2186-14090T>A (n.2186-14090T>A)
c.2221-6280T>A (n.2221-6280T>A)
c.2186-13120T>A (n.2186-13120T>A)
c.8112T>A (p.Asn2704Lys)
c.2186-6280T>A (n.2186-6280T>A)
c.2431+5681T>A (n.2431+5681T>A)
c.5862T>A (p.Asn1954Lys)
c.1058-6280T>A (n.1058-6280T>A)
c.2129+5681T>A
c.7671T>A (p.Asn2557Lys)
c.8163T>A (p.Asn2721Lys)
c.8130T>A (p.Asn2710Lys)
c.8103T>A (p.Asn2701Lys)
13g.23335765T>ACA387517356SACSc.2185+18020A>T (n.2185+18020A>T)
c.8138A>T (p.Asn2713Ile)
c.6445+1657A>T (n.6445+1657A>T)
c.2177-6281A>T (n.2177-6281A>T)
c.2292-5813A>T (n.2292-5813A>T)
c.2319-5813A>T (n.2319-5813A>T)
c.2204-6281A>T (n.2204-6281A>T)
n.4543-6281A>T
c.2186-14091A>T (n.2186-14091A>T)
c.2221-6281A>T (n.2221-6281A>T)
c.2186-13121A>T (n.2186-13121A>T)
c.8111A>T (p.Asn2704Ile)
c.2186-6281A>T (n.2186-6281A>T)
c.2431+5680A>T (n.2431+5680A>T)
c.5861A>T (p.Asn1954Ile)
c.1058-6281A>T (n.1058-6281A>T)
c.2129+5680A>T
c.7670A>T (p.Asn2557Ile)
c.8162A>T (p.Asn2721Ile)
c.8129A>T (p.Asn2710Ile)
c.8102A>T (p.Asn2701Ile)
13g.23335765T>CCA387517357SACSc.2185+18020A>G (n.2185+18020A>G)
c.8138A>G (p.Asn2713Ser)
c.6445+1657A>G (n.6445+1657A>G)
c.2177-6281A>G (n.2177-6281A>G)
c.2292-5813A>G (n.2292-5813A>G)
c.2319-5813A>G (n.2319-5813A>G)
c.2204-6281A>G (n.2204-6281A>G)
n.4543-6281A>G
c.2186-14091A>G (n.2186-14091A>G)
c.2221-6281A>G (n.2221-6281A>G)
c.2186-13121A>G (n.2186-13121A>G)
c.8111A>G (p.Asn2704Ser)
c.2186-6281A>G (n.2186-6281A>G)
c.2431+5680A>G (n.2431+5680A>G)
c.5861A>G (p.Asn1954Ser)
c.1058-6281A>G (n.1058-6281A>G)
c.2129+5680A>G
c.7670A>G (p.Asn2557Ser)
c.8162A>G (p.Asn2721Ser)
c.8129A>G (p.Asn2710Ser)
c.8102A>G (p.Asn2701Ser)
13g.23335765T>GCA387517358SACSc.2185+18020A>C (n.2185+18020A>C)
c.8138A>C (p.Asn2713Thr)
c.6445+1657A>C (n.6445+1657A>C)
c.2177-6281A>C (n.2177-6281A>C)
c.2292-5813A>C (n.2292-5813A>C)
c.2319-5813A>C (n.2319-5813A>C)
c.2204-6281A>C (n.2204-6281A>C)
n.4543-6281A>C
c.2186-14091A>C (n.2186-14091A>C)
c.2221-6281A>C (n.2221-6281A>C)
c.2186-13121A>C (n.2186-13121A>C)
c.8111A>C (p.Asn2704Thr)
c.2186-6281A>C (n.2186-6281A>C)
c.2431+5680A>C (n.2431+5680A>C)
c.5861A>C (p.Asn1954Thr)
c.1058-6281A>C (n.1058-6281A>C)
c.2129+5680A>C
c.7670A>C (p.Asn2557Thr)
c.8162A>C (p.Asn2721Thr)
c.8129A>C (p.Asn2710Thr)
c.8102A>C (p.Asn2701Thr)
13g.23335766T>ACA387517359SACSc.2185+18019A>T (n.2185+18019A>T)
c.8137A>T (p.Asn2713Tyr)
c.6445+1656A>T (n.6445+1656A>T)
c.2177-6282A>T (n.2177-6282A>T)
c.2292-5814A>T (n.2292-5814A>T)
c.2319-5814A>T (n.2319-5814A>T)
c.2204-6282A>T (n.2204-6282A>T)
n.4543-6282A>T
c.2186-14092A>T (n.2186-14092A>T)
c.2221-6282A>T (n.2221-6282A>T)
c.2186-13122A>T (n.2186-13122A>T)
c.8110A>T (p.Asn2704Tyr)
c.2186-6282A>T (n.2186-6282A>T)
c.2431+5679A>T (n.2431+5679A>T)
c.5860A>T (p.Asn1954Tyr)
c.1058-6282A>T (n.1058-6282A>T)
c.2129+5679A>T
c.7669A>T (p.Asn2557Tyr)
c.8161A>T (p.Asn2721Tyr)
c.8128A>T (p.Asn2710Tyr)
c.8101A>T (p.Asn2701Tyr)
13g.23335766T>CCA6910819SACSc.2185+18019A>G (n.2185+18019A>G)
c.8137A>G (p.Asn2713Asp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335767A>TCA483160625SACSc.2185+18018T>A (n.2185+18018T>A)
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13g.23335768C>TCA6910821SACSc.2185+18017G>A (n.2185+18017G>A)
c.8135G>A (p.Arg2712His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched