Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23335647G>ACA483160682SACSc.2185+18138C>T (n.2185+18138C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335648T>GCA387517100SACSc.2185+18137A>C (n.2185+18137A>C)
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13g.23335648T=CA2078623883SACSc.2185+18137A= (n.2185+18137A=)
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c.2129+5797A=
c.7787A= (p.His2596=)
c.8279A= (p.His2760=)
c.8246A= (p.His2749=)
c.8219A= (p.His2740=)
13g.23335649delCA2499221978SACSc.2185+18136del (n.2185+18136del)
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n.4543-6165del
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c.2129+5796del
c.7786del (p.His2596ThrfsTer10)
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 ClinVar dbSNP
13g.23335649G>ACA387517101SACSc.2185+18136C>T (n.2185+18136C>T)
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c.7786C>T (p.His2596Tyr)
c.8278C>T (p.His2760Tyr)
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13g.23335649G>CCA387517102SACSc.2185+18136C>G (n.2185+18136C>G)
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c.2129+5796C>G
c.7786C>G (p.His2596Asp)
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c.8245C>G (p.His2749Asp)
c.8218C>G (p.His2740Asp)
13g.23335649G>TCA387517103SACSc.2185+18136C>A (n.2185+18136C>A)
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c.2186-13005C>A (n.2186-13005C>A)
c.8227C>A (p.His2743Asn)
c.2186-6165C>A (n.2186-6165C>A)
c.2431+5796C>A (n.2431+5796C>A)
c.5977C>A (p.His1993Asn)
c.1058-6165C>A (n.1058-6165C>A)
c.2129+5796C>A
c.7786C>A (p.His2596Asn)
c.8278C>A (p.His2760Asn)
c.8245C>A (p.His2749Asn)
c.8218C>A (p.His2740Asn)
13g.23335650A>CCA387517105SACSc.2185+18135T>G (n.2185+18135T>G)
c.8253T>G (p.Asn2751Lys)
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c.8226T>G (p.Asn2742Lys)
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c.2431+5795T>G (n.2431+5795T>G)
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c.2129+5795T>G
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c.8277T>G (p.Asn2759Lys)
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13g.23335650A>GCA483160688SACSc.2185+18135T>C (n.2185+18135T>C)
c.8253T>C (p.Asn2751=)
c.6445+1772T>C (n.6445+1772T>C)
c.2177-6166T>C (n.2177-6166T>C)
c.2292-5698T>C (n.2292-5698T>C)
c.2319-5698T>C (n.2319-5698T>C)
c.2204-6166T>C (n.2204-6166T>C)
n.4543-6166T>C
c.2186-13976T>C (n.2186-13976T>C)
c.2221-6166T>C (n.2221-6166T>C)
c.2186-13006T>C (n.2186-13006T>C)
c.8226T>C (p.Asn2742=)
c.2186-6166T>C (n.2186-6166T>C)
c.2431+5795T>C (n.2431+5795T>C)
c.5976T>C (p.Asn1992=)
c.1058-6166T>C (n.1058-6166T>C)
c.2129+5795T>C
c.7785T>C (p.Asn2595=)
c.8277T>C (p.Asn2759=)
c.8244T>C (p.Asn2748=)
c.8217T>C (p.Asn2739=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335650A>TCA387517104SACSc.2185+18135T>A (n.2185+18135T>A)
c.8253T>A (p.Asn2751Lys)
c.6445+1772T>A (n.6445+1772T>A)
c.2177-6166T>A (n.2177-6166T>A)
c.2292-5698T>A (n.2292-5698T>A)
c.2319-5698T>A (n.2319-5698T>A)
c.2204-6166T>A (n.2204-6166T>A)
n.4543-6166T>A
c.2186-13976T>A (n.2186-13976T>A)
c.2221-6166T>A (n.2221-6166T>A)
c.2186-13006T>A (n.2186-13006T>A)
c.8226T>A (p.Asn2742Lys)
c.2186-6166T>A (n.2186-6166T>A)
c.2431+5795T>A (n.2431+5795T>A)
c.5976T>A (p.Asn1992Lys)
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 gnomAD v4
13g.23335651T>GCA387517108SACSc.2185+18134A>C (n.2185+18134A>C)
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c.8225A>C (p.Asn2742Thr)
c.2186-6167A>C (n.2186-6167A>C)
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13g.23335652T>ACA387517109SACSc.2185+18133A>T (n.2185+18133A>T)
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c.8242A>C (p.Asn2748His)
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c.2129+5792T>C
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c.8274T>C (p.Leu2758=)
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c.8214T>C (p.Leu2738=)
13g.23335653A>TCA483160699SACSc.2185+18132T>A (n.2185+18132T>A)
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c.2186-13979T>A (n.2186-13979T>A)
c.2221-6169T>A (n.2221-6169T>A)
c.2186-13009T>A (n.2186-13009T>A)
c.8223T>A (p.Leu2741=)
c.2186-6169T>A (n.2186-6169T>A)
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c.5973T>A (p.Leu1991=)
c.1058-6169T>A (n.1058-6169T>A)
c.2129+5792T>A
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c.8274T>A (p.Leu2758=)
c.8241T>A (p.Leu2747=)
c.8214T>A (p.Leu2738=)
13g.23335654A=CA2078623886SACSc.2185+18131T= (n.2185+18131T=)
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13g.23335654A>CCA387517112SACSc.2185+18131T>G (n.2185+18131T>G)
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13g.23335654A>GCA6910805SACSc.2185+18131T>C (n.2185+18131T>C)
c.8249T>C (p.Leu2750Pro)
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c.7781T>C (p.Leu2594Pro)
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c.8240T>C (p.Leu2747Pro)
c.8213T>C (p.Leu2738Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335654A>TCA387517113SACSc.2185+18131T>A (n.2185+18131T>A)
c.8249T>A (p.Leu2750His)
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c.2177-6170T>A (n.2177-6170T>A)
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c.8222T>A (p.Leu2741His)
c.2186-6170T>A (n.2186-6170T>A)
c.2431+5791T>A (n.2431+5791T>A)
c.5972T>A (p.Leu1991His)
c.1058-6170T>A (n.1058-6170T>A)
c.2129+5791T>A
c.7781T>A (p.Leu2594His)
c.8273T>A (p.Leu2758His)
c.8240T>A (p.Leu2747His)
c.8213T>A (p.Leu2738His)
13g.23335654_23335655delinsAGCA2078623888SACSc.2185+18130_2185+18131delinsCT (n.2185+18130_2185+18131delinsCT)
c.8248_8249delinsCT (p.Leu2750=)
c.6445+1767_6445+1768delinsCT (n.6445+1767_6445+1768delinsCT)
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 ClinVar dbSNP
13g.23335655G>ACA387517114SACSc.2185+18130C>T (n.2185+18130C>T)
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13g.23335656A>CCA387517117SACSc.2185+18129T>G (n.2185+18129T>G)
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c.8238T>A (p.Phe2746Leu)
c.8211T>A (p.Phe2737Leu)
13g.23335657A=CA2078623900SACSc.2185+18128T= (n.2185+18128T=)
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13g.23335657A>CCA387517119SACSc.2185+18128T>G (n.2185+18128T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335657A>GCA387517120SACSc.2185+18128T>C (n.2185+18128T>C)
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c.2129+5788T>C
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13g.23335657A>TCA387517121SACSc.2185+18128T>A (n.2185+18128T>A)
c.8246T>A (p.Phe2749Tyr)
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c.5969T>A (p.Phe1990Tyr)
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c.2129+5788T>A
c.7778T>A (p.Phe2593Tyr)
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c.8210T>A (p.Phe2737Tyr)
13g.23335658A>CCA387517122SACSc.2185+18127T>G (n.2185+18127T>G)
c.8245T>G (p.Phe2749Val)
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c.7777T>C (p.Phe2593Leu)
c.8269T>C (p.Phe2757Leu)
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13g.23335658A>TCA387517124SACSc.2185+18127T>A (n.2185+18127T>A)
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c.5968T>A (p.Phe1990Ile)
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c.2129+5787T>A
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c.8269T>A (p.Phe2757Ile)
c.8236T>A (p.Phe2746Ile)
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13g.23335659C>ACA387517127SACSc.2185+18126G>T (n.2185+18126G>T)
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13g.23335659C>GCA387517126SACSc.2185+18126G>C (n.2185+18126G>C)
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c.8268G>C (p.Met2756Ile)
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13g.23335659C>TCA387517125SACSc.2185+18126G>A (n.2185+18126G>A)
c.8244G>A (p.Met2748Ile)
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c.8217G>A (p.Met2739Ile)
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c.5967G>A (p.Met1989Ile)
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c.2129+5786G>A
c.7776G>A (p.Met2592Ile)
c.8268G>A (p.Met2756Ile)
c.8235G>A (p.Met2745Ile)
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13g.23335660A=CA2078623904SACSc.2185+18125T= (n.2185+18125T=)
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c.2292-5708T= (n.2292-5708T=)
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c.8243T>C (p.Met2748Thr)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23335660A>TCA387517129SACSc.2185+18125T>A (n.2185+18125T>A)
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c.8216T>A (p.Met2739Lys)
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c.5966T>A (p.Met1989Lys)
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c.2129+5785T>A
c.7775T>A (p.Met2592Lys)
c.8267T>A (p.Met2756Lys)
c.8234T>A (p.Met2745Lys)
c.8207T>A (p.Met2736Lys)
13g.23335661T>ACA387517131SACSc.2185+18124A>T (n.2185+18124A>T)
c.8242A>T (p.Met2748Leu)
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c.2186-6177A>T (n.2186-6177A>T)
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c.5965A>T (p.Met1989Leu)
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c.2129+5784A>T
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c.8266A>T (p.Met2756Leu)
c.8233A>T (p.Met2745Leu)
c.8206A>T (p.Met2736Leu)
 gnomAD v4
13g.23335661T>CCA387517132SACSc.2185+18124A>G (n.2185+18124A>G)
c.8242A>G (p.Met2748Val)
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c.8215A>G (p.Met2739Val)
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c.2129+5784A>G
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13g.23335661T>GCA387517133SACSc.2185+18124A>C (n.2185+18124A>C)
c.8242A>C (p.Met2748Leu)
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c.2186-13017A>C (n.2186-13017A>C)
c.8215A>C (p.Met2739Leu)
c.2186-6177A>C (n.2186-6177A>C)
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c.5965A>C (p.Met1989Leu)
c.1058-6177A>C (n.1058-6177A>C)
c.2129+5784A>C
c.7774A>C (p.Met2592Leu)
c.8266A>C (p.Met2756Leu)
c.8233A>C (p.Met2745Leu)
c.8206A>C (p.Met2736Leu)
13g.23335662T>ACA483160716SACSc.2185+18123A>T (n.2185+18123A>T)
c.8241A>T (p.Leu2747=)
c.6445+1760A>T (n.6445+1760A>T)
c.2177-6178A>T (n.2177-6178A>T)
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c.2186-13018A>T (n.2186-13018A>T)
c.8214A>T (p.Leu2738=)
c.2186-6178A>T (n.2186-6178A>T)
c.2431+5783A>T (n.2431+5783A>T)
c.5964A>T (p.Leu1988=)
c.1058-6178A>T (n.1058-6178A>T)
c.2129+5783A>T
c.7773A>T (p.Leu2591=)
c.8265A>T (p.Leu2755=)
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 gnomAD v4
13g.23335662T>CCA6910806SACSc.2185+18123A>G (n.2185+18123A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335662T>GCA483160720SACSc.2185+18123A>C (n.2185+18123A>C)
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 dbSNP
13g.23335662T=CA2078623910SACSc.2185+18123A= (n.2185+18123A=)
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c.2129+5783A=
c.7773A= (p.Leu2591=)
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c.8232A= (p.Leu2744=)
c.8205A= (p.Leu2735=)
13g.23335663A>CCA387517134SACSc.2185+18122T>G (n.2185+18122T>G)
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13g.23335663A>GCA387517135SACSc.2185+18122T>C (n.2185+18122T>C)
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 gnomAD v4
13g.23335663A>TCA387517136SACSc.2185+18122T>A (n.2185+18122T>A)
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c.2186-13019T>A (n.2186-13019T>A)
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13g.23335664G>ACA483160722SACSc.2185+18121C>T (n.2185+18121C>T)
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13g.23335664G>CCA387517137SACSc.2185+18121C>G (n.2185+18121C>G)
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c.7771C= (p.Leu2591=)
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c.8230C= (p.Leu2744=)
c.8203C= (p.Leu2735=)
13g.23335664G>TCA387517138SACSc.2185+18121C>A (n.2185+18121C>A)
c.8239C>A (p.Leu2747Ile)
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c.8212C>A (p.Leu2738Ile)
c.2186-6180C>A (n.2186-6180C>A)
c.2431+5781C>A (n.2431+5781C>A)
c.5962C>A (p.Leu1988Ile)
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c.2129+5781C>A
c.7771C>A (p.Leu2591Ile)
c.8263C>A (p.Leu2755Ile)
c.8230C>A (p.Leu2744Ile)
c.8203C>A (p.Leu2735Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335665A>CCA483160727SACSc.2185+18120T>G (n.2185+18120T>G)
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c.6445+1757T>C (n.6445+1757T>C)
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c.8211T>C (p.Leu2737=)
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c.2129+5780T>C
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 ClinVar
13g.23335665A>TCA483160729SACSc.2185+18120T>A (n.2185+18120T>A)
c.8238T>A (p.Leu2746=)
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c.2177-6181T>A (n.2177-6181T>A)
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c.2204-6181T>A (n.2204-6181T>A)
n.4543-6181T>A
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c.2221-6181T>A (n.2221-6181T>A)
c.2186-13021T>A (n.2186-13021T>A)
c.8211T>A (p.Leu2737=)
c.2186-6181T>A (n.2186-6181T>A)
c.2431+5780T>A (n.2431+5780T>A)
c.5961T>A (p.Leu1987=)
c.1058-6181T>A (n.1058-6181T>A)
c.2129+5780T>A
c.7770T>A (p.Leu2590=)
c.8262T>A (p.Leu2754=)
c.8229T>A (p.Leu2743=)
c.8202T>A (p.Leu2734=)
13g.23335666A>CCA387517139SACSc.2185+18119T>G (n.2185+18119T>G)
c.8237T>G (p.Leu2746Arg)
c.6445+1756T>G (n.6445+1756T>G)
c.2177-6182T>G (n.2177-6182T>G)
c.2292-5714T>G (n.2292-5714T>G)
c.2319-5714T>G (n.2319-5714T>G)
c.2204-6182T>G (n.2204-6182T>G)
n.4543-6182T>G
c.2186-13992T>G (n.2186-13992T>G)
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c.8210T>G (p.Leu2737Arg)
c.2186-6182T>G (n.2186-6182T>G)
c.2431+5779T>G (n.2431+5779T>G)
c.5960T>G (p.Leu1987Arg)
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c.2129+5779T>G
c.7769T>G (p.Leu2590Arg)
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13g.23335666A>GCA387517140SACSc.2185+18119T>C (n.2185+18119T>C)
c.8237T>C (p.Leu2746Pro)
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n.4543-6182T>C
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c.8210T>C (p.Leu2737Pro)
c.2186-6182T>C (n.2186-6182T>C)
c.2431+5779T>C (n.2431+5779T>C)
c.5960T>C (p.Leu1987Pro)
c.1058-6182T>C (n.1058-6182T>C)
c.2129+5779T>C
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c.8261T>C (p.Leu2754Pro)
c.8228T>C (p.Leu2743Pro)
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 COSMIC COSMIC
13g.23335666A>TCA387517141SACSc.2185+18119T>A (n.2185+18119T>A)
c.8237T>A (p.Leu2746His)
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13g.23335667G>ACA6910807SACSc.2185+18118C>T (n.2185+18118C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335667G>CCA387517142SACSc.2185+18118C>G (n.2185+18118C>G)
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13g.23335667G=CA2078623916SACSc.2185+18118C= (n.2185+18118C=)
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c.5959C= (p.Leu1987=)
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c.2129+5778C=
c.7768C= (p.Leu2590=)
c.8260C= (p.Leu2754=)
c.8227C= (p.Leu2743=)
c.8200C= (p.Leu2734=)
13g.23335667G>TCA246656133SACSc.2185+18118C>A (n.2185+18118C>A)
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c.2186-13023C>A (n.2186-13023C>A)
c.8209C>A (p.Leu2737Ile)
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c.5959C>A (p.Leu1987Ile)
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c.8227C>A (p.Leu2743Ile)
c.8200C>A (p.Leu2734Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335668T>ACA387517143SACSc.2185+18117A>T (n.2185+18117A>T)
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13g.23335668T>CCA483160732SACSc.2185+18117A>G (n.2185+18117A>G)
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c.8208A>G (p.Glu2736=)
c.2186-6184A>G (n.2186-6184A>G)
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c.5958A>G (p.Glu1986=)
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c.2129+5777A>G
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c.8199A>G (p.Glu2733=)
13g.23335668T>GCA387517144SACSc.2185+18117A>C (n.2185+18117A>C)
c.8235A>C (p.Glu2745Asp)
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c.2292-5716A>C (n.2292-5716A>C)
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c.2204-6184A>C (n.2204-6184A>C)
n.4543-6184A>C
c.2186-13994A>C (n.2186-13994A>C)
c.2221-6184A>C (n.2221-6184A>C)
c.2186-13024A>C (n.2186-13024A>C)
c.8208A>C (p.Glu2736Asp)
c.2186-6184A>C (n.2186-6184A>C)
c.2431+5777A>C (n.2431+5777A>C)
c.5958A>C (p.Glu1986Asp)
c.1058-6184A>C (n.1058-6184A>C)
c.2129+5777A>C
c.7767A>C (p.Glu2589Asp)
c.8259A>C (p.Glu2753Asp)
c.8226A>C (p.Glu2742Asp)
c.8199A>C (p.Glu2733Asp)
13g.23335669T>ACA387517145SACSc.2185+18116A>T (n.2185+18116A>T)
c.8234A>T (p.Glu2745Val)
c.6445+1753A>T (n.6445+1753A>T)
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c.2292-5717A>T (n.2292-5717A>T)
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n.4543-6185A>T
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c.8207A>T (p.Glu2736Val)
c.2186-6185A>T (n.2186-6185A>T)
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c.5957A>T (p.Glu1986Val)
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c.8198A>T (p.Glu2733Val)
13g.23335669T>CCA387517146SACSc.2185+18116A>G (n.2185+18116A>G)
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n.4543-6185A>G
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c.8207A>G (p.Glu2736Gly)
c.2186-6185A>G (n.2186-6185A>G)
c.2431+5776A>G (n.2431+5776A>G)
c.5957A>G (p.Glu1986Gly)
c.1058-6185A>G (n.1058-6185A>G)
c.2129+5776A>G
c.7766A>G (p.Glu2589Gly)
c.8258A>G (p.Glu2753Gly)
c.8225A>G (p.Glu2742Gly)
c.8198A>G (p.Glu2733Gly)
13g.23335669T>GCA387517147SACSc.2185+18116A>C (n.2185+18116A>C)
c.8234A>C (p.Glu2745Ala)
c.6445+1753A>C (n.6445+1753A>C)
c.2177-6185A>C (n.2177-6185A>C)
c.2292-5717A>C (n.2292-5717A>C)
c.2319-5717A>C (n.2319-5717A>C)
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n.4543-6185A>C
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c.8207A>C (p.Glu2736Ala)
c.2186-6185A>C (n.2186-6185A>C)
c.2431+5776A>C (n.2431+5776A>C)
c.5957A>C (p.Glu1986Ala)
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c.2129+5776A>C
c.7766A>C (p.Glu2589Ala)
c.8258A>C (p.Glu2753Ala)
c.8225A>C (p.Glu2742Ala)
c.8198A>C (p.Glu2733Ala)
13g.23335670delCA2622328989SACSc.2185+18115del (n.2185+18115del)
c.8233del (p.Glu2745AsnfsTer3)
c.6445+1752del (n.6445+1752del)
c.2177-6186del (n.2177-6186del)
c.2292-5718del (n.2292-5718del)
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c.2204-6186del (n.2204-6186del)
n.4543-6186del
c.2186-13996del (n.2186-13996del)
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c.2186-13026del (n.2186-13026del)
c.8206del (p.Glu2736AsnfsTer3)
c.2186-6186del (n.2186-6186del)
c.2431+5775del (n.2431+5775del)
c.5956del (p.Glu1986AsnfsTer3)
c.1058-6186del (n.1058-6186del)
c.2129+5775del
c.7765del (p.Glu2589AsnfsTer3)
c.8257del (p.Glu2753AsnfsTer3)
c.8224del (p.Glu2742AsnfsTer3)
c.8197del (p.Glu2733AsnfsTer3)
 gnomAD v4
13g.23335670C>ACA387517148SACSc.2185+18115G>T (n.2185+18115G>T)
c.8233G>T (p.Glu2745Ter)
c.6445+1752G>T (n.6445+1752G>T)
c.2177-6186G>T (n.2177-6186G>T)
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n.4543-6186G>T
c.2186-13996G>T (n.2186-13996G>T)
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c.2129+5775G>T
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 gnomAD v4
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c.2129+5775G>C
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13g.23335670C>TCA387517150SACSc.2185+18115G>A (n.2185+18115G>A)
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13g.23335671T>CCA483160738SACSc.2185+18114A>G (n.2185+18114A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335672G>CCA387517151SACSc.2185+18113C>G (n.2185+18113C>G)
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 gnomAD v4
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13g.23335673C>GCA387517153SACSc.2185+18112G>C (n.2185+18112G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335674C>ACA483160745SACSc.2185+18111G>T (n.2185+18111G>T)
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c.8202G>C (p.Gly2734=)
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c.5952G>C (p.Gly1984=)
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c.2129+5771G>C
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13g.23335674C>TCA483160747SACSc.2185+18111G>A (n.2185+18111G>A)
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c.8202G>A (p.Gly2734=)
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c.5952G>A (p.Gly1984=)
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c.2129+5771G>A
c.7761G>A (p.Gly2587=)
c.8253G>A (p.Gly2751=)
c.8220G>A (p.Gly2740=)
c.8193G>A (p.Gly2731=)
13g.23335675C>ACA387517155SACSc.2185+18110G>T (n.2185+18110G>T)
c.8228G>T (p.Gly2743Val)
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c.5951G>T (p.Gly1984Val)
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c.2129+5770G>T
c.7760G>T (p.Gly2587Val)
c.8252G>T (p.Gly2751Val)
c.8219G>T (p.Gly2740Val)
c.8192G>T (p.Gly2731Val)
13g.23335675C>GCA387517156SACSc.2185+18110G>C (n.2185+18110G>C)
c.8228G>C (p.Gly2743Ala)
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c.2177-6191G>C (n.2177-6191G>C)
c.2292-5723G>C (n.2292-5723G>C)
c.2319-5723G>C (n.2319-5723G>C)
c.2204-6191G>C (n.2204-6191G>C)
n.4543-6191G>C
c.2186-14001G>C (n.2186-14001G>C)
c.2221-6191G>C (n.2221-6191G>C)
c.2186-13031G>C (n.2186-13031G>C)
c.8201G>C (p.Gly2734Ala)
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c.2431+5770G>C (n.2431+5770G>C)
c.5951G>C (p.Gly1984Ala)
c.1058-6191G>C (n.1058-6191G>C)
c.2129+5770G>C
c.7760G>C (p.Gly2587Ala)
c.8252G>C (p.Gly2751Ala)
c.8219G>C (p.Gly2740Ala)
c.8192G>C (p.Gly2731Ala)
13g.23335675C>TCA387517157SACSc.2185+18110G>A (n.2185+18110G>A)
c.8228G>A (p.Gly2743Glu)
c.6445+1747G>A (n.6445+1747G>A)
c.2177-6191G>A (n.2177-6191G>A)
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n.4543-6191G>A
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c.8201G>A (p.Gly2734Glu)
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c.5951G>A (p.Gly1984Glu)
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c.2129+5770G>A
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c.8219G>A (p.Gly2740Glu)
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 gnomAD v4
13g.23335676C>ACA387517158SACSc.2185+18109G>T (n.2185+18109G>T)
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 dbSNP
13g.23335676C=CA2078623926SACSc.2185+18109G= (n.2185+18109G=)
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c.8218G= (p.Gly2740=)
c.8191G= (p.Gly2731=)
13g.23335676C>GCA387517159SACSc.2185+18109G>C (n.2185+18109G>C)
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c.8200G>C (p.Gly2734Arg)
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c.8200G>A (p.Gly2734Arg)
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c.5950G>A (p.Gly1984Arg)
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c.2129+5769G>A
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c.8191G>A (p.Gly2731Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335677A>CCA387517162SACSc.2185+18108T>G (n.2185+18108T>G)
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13g.23335677A>GCA483160752SACSc.2185+18108T>C (n.2185+18108T>C)
c.8226T>C (p.Asp2742=)
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c.8199T>C (p.Asp2733=)
c.2186-6193T>C (n.2186-6193T>C)
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c.2129+5768T>C
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c.8250T>C (p.Asp2750=)
c.8217T>C (p.Asp2739=)
c.8190T>C (p.Asp2730=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23335677A>TCA387517161SACSc.2185+18108T>A (n.2185+18108T>A)
c.8226T>A (p.Asp2742Glu)
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c.8199T>A (p.Asp2733Glu)
c.2186-6193T>A (n.2186-6193T>A)
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c.8217T>A (p.Asp2739Glu)
c.8190T>A (p.Asp2730Glu)
13g.23335677_23335680delCA2573149153SACSc.2185+18105_2185+18108del (n.2185+18105_2185+18108del)
c.8223_8226del (p.Asp2742GlyfsTer5)
c.6445+1742_6445+1745del (n.6445+1742_6445+1745del)
c.2177-6196_2177-6193del (n.2177-6196_2177-6193del)
c.2292-5728_2292-5725del (n.2292-5728_2292-5725del)
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c.2204-6196_2204-6193del (n.2204-6196_2204-6193del)
n.4543-6196_4543-6193del
c.2186-14006_2186-14003del (n.2186-14006_2186-14003del)
c.2221-6196_2221-6193del (n.2221-6196_2221-6193del)
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c.8196_8199del (p.Asp2733GlyfsTer5)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
13g.23335682A>CCA387517171SACSc.2185+18103T>G (n.2185+18103T>G)
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c.6445+1740T>G (n.6445+1740T>G)
c.2177-6198T>G (n.2177-6198T>G)
c.2292-5730T>G (n.2292-5730T>G)
c.2319-5730T>G (n.2319-5730T>G)
c.2204-6198T>G (n.2204-6198T>G)
n.4543-6198T>G
c.2186-14008T>G (n.2186-14008T>G)
c.2221-6198T>G (n.2221-6198T>G)
c.2186-13038T>G (n.2186-13038T>G)
c.8194T>G (p.Ser2732Ala)
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c.2431+5763T>G (n.2431+5763T>G)
c.5944T>G (p.Ser1982Ala)
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c.2129+5763T>G
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13g.23335682A>GCA387517172SACSc.2185+18103T>C (n.2185+18103T>C)
c.8221T>C (p.Ser2741Pro)
c.6445+1740T>C (n.6445+1740T>C)
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c.2204-6198T>C (n.2204-6198T>C)
n.4543-6198T>C
c.2186-14008T>C (n.2186-14008T>C)
c.2221-6198T>C (n.2221-6198T>C)
c.2186-13038T>C (n.2186-13038T>C)
c.8194T>C (p.Ser2732Pro)
c.2186-6198T>C (n.2186-6198T>C)
c.2431+5763T>C (n.2431+5763T>C)
c.5944T>C (p.Ser1982Pro)
c.1058-6198T>C (n.1058-6198T>C)
c.2129+5763T>C
c.7753T>C (p.Ser2585Pro)
c.8245T>C (p.Ser2749Pro)
c.8212T>C (p.Ser2738Pro)
c.8185T>C (p.Ser2729Pro)
13g.23335682A>TCA387517173SACSc.2185+18103T>A (n.2185+18103T>A)
c.8221T>A (p.Ser2741Thr)
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c.2204-6198T>A (n.2204-6198T>A)
n.4543-6198T>A
c.2186-14008T>A (n.2186-14008T>A)
c.2221-6198T>A (n.2221-6198T>A)
c.2186-13038T>A (n.2186-13038T>A)
c.8194T>A (p.Ser2732Thr)
c.2186-6198T>A (n.2186-6198T>A)
c.2431+5763T>A (n.2431+5763T>A)
c.5944T>A (p.Ser1982Thr)
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c.2129+5763T>A
c.7753T>A (p.Ser2585Thr)
c.8245T>A (p.Ser2749Thr)
c.8212T>A (p.Ser2738Thr)
c.8185T>A (p.Ser2729Thr)
13g.23335683G>ACA483160763SACSc.2185+18102C>T (n.2185+18102C>T)
c.8220C>T (p.Arg2740=)
c.6445+1739C>T (n.6445+1739C>T)
c.2177-6199C>T (n.2177-6199C>T)
c.2292-5731C>T (n.2292-5731C>T)
c.2319-5731C>T (n.2319-5731C>T)
c.2204-6199C>T (n.2204-6199C>T)
n.4543-6199C>T
c.2186-14009C>T (n.2186-14009C>T)
c.2221-6199C>T (n.2221-6199C>T)
c.2186-13039C>T (n.2186-13039C>T)
c.8193C>T (p.Arg2731=)
c.2186-6199C>T (n.2186-6199C>T)
c.2431+5762C>T (n.2431+5762C>T)
c.5943C>T (p.Arg1981=)
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c.2129+5762C>T
c.7752C>T (p.Arg2584=)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23335683G>CCA483160765SACSc.2185+18102C>G (n.2185+18102C>G)
c.8220C>G (p.Arg2740=)
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n.4543-6199C>G
c.2186-14009C>G (n.2186-14009C>G)
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c.5943C>G (p.Arg1981=)
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c.2129+5762C>G
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c.8211C>G (p.Arg2737=)
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13g.23335683G>TCA483160764SACSc.2185+18102C>A (n.2185+18102C>A)
c.8220C>A (p.Arg2740=)
c.6445+1739C>A (n.6445+1739C>A)
c.2177-6199C>A (n.2177-6199C>A)
c.2292-5731C>A (n.2292-5731C>A)
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c.2204-6199C>A (n.2204-6199C>A)
n.4543-6199C>A
c.2186-14009C>A (n.2186-14009C>A)
c.2221-6199C>A (n.2221-6199C>A)
c.2186-13039C>A (n.2186-13039C>A)
c.8193C>A (p.Arg2731=)
c.2186-6199C>A (n.2186-6199C>A)
c.2431+5762C>A (n.2431+5762C>A)
c.5943C>A (p.Arg1981=)
c.1058-6199C>A (n.1058-6199C>A)
c.2129+5762C>A
c.7752C>A (p.Arg2584=)
c.8244C>A (p.Arg2748=)
c.8211C>A (p.Arg2737=)
c.8184C>A (p.Arg2728=)
13g.23335684C>ACA387517174SACSc.2185+18101G>T (n.2185+18101G>T)
c.8219G>T (p.Arg2740Leu)
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n.4543-6200G>T
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13g.23335684C=CA2078623935SACSc.2185+18101G= (n.2185+18101G=)
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c.2129+5761G=
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c.8210G= (p.Arg2737=)
c.8183G= (p.Arg2728=)
13g.23335684C>GCA387517175SACSc.2185+18101G>C (n.2185+18101G>C)
c.8219G>C (p.Arg2740Pro)
c.6445+1738G>C (n.6445+1738G>C)
c.2177-6200G>C (n.2177-6200G>C)
c.2292-5732G>C (n.2292-5732G>C)
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c.2204-6200G>C (n.2204-6200G>C)
n.4543-6200G>C
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c.2186-13040G>C (n.2186-13040G>C)
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c.5942G>C (p.Arg1981Pro)
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c.2129+5761G>C
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c.8243G>C (p.Arg2748Pro)
c.8210G>C (p.Arg2737Pro)
c.8183G>C (p.Arg2728Pro)
13g.23335684C>TCA6910810SACSc.2185+18101G>A (n.2185+18101G>A)
c.8219G>A (p.Arg2740His)
c.6445+1738G>A (n.6445+1738G>A)
c.2177-6200G>A (n.2177-6200G>A)
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c.2204-6200G>A (n.2204-6200G>A)
n.4543-6200G>A
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c.5942G>A (p.Arg1981His)
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c.2129+5761G>A
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c.8183G>A (p.Arg2728His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335685G>ACA6910811SACSc.2185+18100C>T (n.2185+18100C>T)
c.8218C>T (p.Arg2740Cys)
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c.2129+5760C>T
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c.8242C>T (p.Arg2748Cys)
c.8209C>T (p.Arg2737Cys)
c.8182C>T (p.Arg2728Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335685G>CCA387517176SACSc.2185+18100C>G (n.2185+18100C>G)
c.8218C>G (p.Arg2740Gly)
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n.4543-6201C>G
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c.2186-13041C>G (n.2186-13041C>G)
c.8191C>G (p.Arg2731Gly)
c.2186-6201C>G (n.2186-6201C>G)
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c.2129+5760C>G
c.7750C>G (p.Arg2584Gly)
c.8242C>G (p.Arg2748Gly)
c.8209C>G (p.Arg2737Gly)
c.8182C>G (p.Arg2728Gly)
13g.23335685G=CA2078623942SACSc.2185+18100C= (n.2185+18100C=)
c.8218C= (p.Arg2740=)
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c.8191C= (p.Arg2731=)
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c.2431+5760C= (n.2431+5760C=)
c.5941C= (p.Arg1981=)
c.1058-6201C= (n.1058-6201C=)
c.2129+5760C=
c.7750C= (p.Arg2584=)
c.8242C= (p.Arg2748=)
c.8209C= (p.Arg2737=)
c.8182C= (p.Arg2728=)
13g.23335685G>TCA387517177SACSc.2185+18100C>A (n.2185+18100C>A)
c.8218C>A (p.Arg2740Ser)
c.6445+1737C>A (n.6445+1737C>A)
c.2177-6201C>A (n.2177-6201C>A)
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c.2186-6201C>A (n.2186-6201C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4543-6203_4543-6202del
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c.8189_8190del (p.Leu2730ProfsTer12)
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c.2129+5758_2129+5759del
c.7748_7749del (p.Leu2583ProfsTer12)
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c.8180_8181del (p.Leu2727ProfsTer12)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23335687A>CCA387517178SACSc.2185+18098T>G (n.2185+18098T>G)
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c.2129+5758T>G
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13g.23335687A>GCA387517179SACSc.2185+18098T>C (n.2185+18098T>C)
c.8216T>C (p.Leu2739Pro)
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n.4543-6203T>C
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13g.23335687A>TCA387517180SACSc.2185+18098T>A (n.2185+18098T>A)
c.8216T>A (p.Leu2739Gln)
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c.8189T>A (p.Leu2730Gln)
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c.5939T>A (p.Leu1980Gln)
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c.7748T>A (p.Leu2583Gln)
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13g.23335687_23335688delinsAGCA2078623952SACSc.2185+18097_2185+18098delinsCT (n.2185+18097_2185+18098delinsCT)
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 dbSNP
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c.5938C>T (p.Leu1980=)
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c.2129+5757C>T
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13g.23335688G>CCA387517182SACSc.2185+18097C>G (n.2185+18097C>G)
c.8215C>G (p.Leu2739Val)
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13g.23335688G>TCA387517181SACSc.2185+18097C>A (n.2185+18097C>A)
c.8215C>A (p.Leu2739Met)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23335691T>ACA387517188SACSc.2185+18094A>T (n.2185+18094A>T)
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 gnomAD v4
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c.8180T>A (p.Leu2727Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.8175T>C (p.Asn2725=)
c.2186-6217T>C (n.2186-6217T>C)
c.2431+5744T>C (n.2431+5744T>C)
c.5925T>C (p.Asn1975=)
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c.2129+5744T>C
c.7734T>C (p.Asn2578=)
c.8226T>C (p.Asn2742=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23335704C>TCA483160817SACSc.2185+18081G>A (n.2185+18081G>A)
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c.8172G>A (p.Gln2724=)
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c.8189_8190insAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCC (p.Asn2731LysfsTer8)
c.8162_8163insAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCC (p.Asn2722LysfsTer8)
13g.23335705T>ACA387517222SACSc.2185+18080A>T (n.2185+18080A>T)
c.8198A>T (p.Gln2733Leu)
c.6445+1717A>T (n.6445+1717A>T)
c.2177-6221A>T (n.2177-6221A>T)
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c.2319-5753A>T (n.2319-5753A>T)
c.2204-6221A>T (n.2204-6221A>T)
n.4543-6221A>T
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c.8171A>T (p.Gln2724Leu)
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c.2431+5740A>T (n.2431+5740A>T)
c.5921A>T (p.Gln1974Leu)
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c.2129+5740A>T
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c.8222A>T (p.Gln2741Leu)
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13g.23335705T>CCA387517223SACSc.2185+18080A>G (n.2185+18080A>G)
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c.2204-6221A>G (n.2204-6221A>G)
n.4543-6221A>G
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c.2221-6221A>G (n.2221-6221A>G)
c.2186-13061A>G (n.2186-13061A>G)
c.8171A>G (p.Gln2724Arg)
c.2186-6221A>G (n.2186-6221A>G)
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c.5921A>G (p.Gln1974Arg)
c.1058-6221A>G (n.1058-6221A>G)
c.2129+5740A>G
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13g.23335705T>GCA387517224SACSc.2185+18080A>C (n.2185+18080A>C)
c.8198A>C (p.Gln2733Pro)
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c.2292-5753A>C (n.2292-5753A>C)
c.2319-5753A>C (n.2319-5753A>C)
c.2204-6221A>C (n.2204-6221A>C)
n.4543-6221A>C
c.2186-14031A>C (n.2186-14031A>C)
c.2221-6221A>C (n.2221-6221A>C)
c.2186-13061A>C (n.2186-13061A>C)
c.8171A>C (p.Gln2724Pro)
c.2186-6221A>C (n.2186-6221A>C)
c.2431+5740A>C (n.2431+5740A>C)
c.5921A>C (p.Gln1974Pro)
c.1058-6221A>C (n.1058-6221A>C)
c.2129+5740A>C
c.7730A>C (p.Gln2577Pro)
c.8222A>C (p.Gln2741Pro)
c.8189A>C (p.Gln2730Pro)
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13g.23335706G>ACA387517225SACSc.2185+18079C>T (n.2185+18079C>T)
c.8197C>T (p.Gln2733Ter)
c.6445+1716C>T (n.6445+1716C>T)
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c.2204-6222C>T (n.2204-6222C>T)
n.4543-6222C>T
c.2186-14032C>T (n.2186-14032C>T)
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c.8170C>T (p.Gln2724Ter)
c.2186-6222C>T (n.2186-6222C>T)
c.2431+5739C>T (n.2431+5739C>T)
c.5920C>T (p.Gln1974Ter)
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c.2129+5739C>T
c.7729C>T (p.Gln2577Ter)
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c.8188C>T (p.Gln2730Ter)
c.8161C>T (p.Gln2721Ter)
13g.23335706G>CCA387517226SACSc.2185+18079C>G (n.2185+18079C>G)
c.8197C>G (p.Gln2733Glu)
c.6445+1716C>G (n.6445+1716C>G)
c.2177-6222C>G (n.2177-6222C>G)
c.2292-5754C>G (n.2292-5754C>G)
c.2319-5754C>G (n.2319-5754C>G)
c.2204-6222C>G (n.2204-6222C>G)
n.4543-6222C>G
c.2186-14032C>G (n.2186-14032C>G)
c.2221-6222C>G (n.2221-6222C>G)
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c.8170C>G (p.Gln2724Glu)
c.2186-6222C>G (n.2186-6222C>G)
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c.5920C>G (p.Gln1974Glu)
c.1058-6222C>G (n.1058-6222C>G)
c.2129+5739C>G
c.7729C>G (p.Gln2577Glu)
c.8221C>G (p.Gln2741Glu)
c.8188C>G (p.Gln2730Glu)
c.8161C>G (p.Gln2721Glu)
13g.23335706G>TCA387517227SACSc.2185+18079C>A (n.2185+18079C>A)
c.8197C>A (p.Gln2733Lys)
c.6445+1716C>A (n.6445+1716C>A)
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c.2292-5754C>A (n.2292-5754C>A)
c.2319-5754C>A (n.2319-5754C>A)
c.2204-6222C>A (n.2204-6222C>A)
n.4543-6222C>A
c.2186-14032C>A (n.2186-14032C>A)
c.2221-6222C>A (n.2221-6222C>A)
c.2186-13062C>A (n.2186-13062C>A)
c.8170C>A (p.Gln2724Lys)
c.2186-6222C>A (n.2186-6222C>A)
c.2431+5739C>A (n.2431+5739C>A)
c.5920C>A (p.Gln1974Lys)
c.1058-6222C>A (n.1058-6222C>A)
c.2129+5739C>A
c.7729C>A (p.Gln2577Lys)
c.8221C>A (p.Gln2741Lys)
c.8188C>A (p.Gln2730Lys)
c.8161C>A (p.Gln2721Lys)
13g.23335707G>ACA483160820SACSc.2185+18078C>T (n.2185+18078C>T)
c.8196C>T (p.Val2732=)
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c.2177-6223C>T (n.2177-6223C>T)
c.2292-5755C>T (n.2292-5755C>T)
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c.2204-6223C>T (n.2204-6223C>T)
n.4543-6223C>T
c.2186-14033C>T (n.2186-14033C>T)
c.2221-6223C>T (n.2221-6223C>T)
c.2186-13063C>T (n.2186-13063C>T)
c.8169C>T (p.Val2723=)
c.2186-6223C>T (n.2186-6223C>T)
c.2431+5738C>T (n.2431+5738C>T)
c.5919C>T (p.Val1973=)
c.1058-6223C>T (n.1058-6223C>T)
c.2129+5738C>T
c.7728C>T (p.Val2576=)
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c.8187C>T (p.Val2729=)
c.8160C>T (p.Val2720=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335707G>CCA246656161SACSc.2185+18078C>G (n.2185+18078C>G)
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c.2129+5738C>G
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c.8187C>G (p.Val2729=)
c.8160C>G (p.Val2720=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335707G=CA2078623980SACSc.2185+18078C= (n.2185+18078C=)
c.8196C= (p.Val2732=)
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c.2204-6223C= (n.2204-6223C=)
n.4543-6223C=
c.2186-14033C= (n.2186-14033C=)
c.2221-6223C= (n.2221-6223C=)
c.2186-13063C= (n.2186-13063C=)
c.8169C= (p.Val2723=)
c.2186-6223C= (n.2186-6223C=)
c.2431+5738C= (n.2431+5738C=)
c.5919C= (p.Val1973=)
c.1058-6223C= (n.1058-6223C=)
c.2129+5738C=
c.7728C= (p.Val2576=)
c.8220C= (p.Val2740=)
c.8187C= (p.Val2729=)
c.8160C= (p.Val2720=)
13g.23335707G>TCA483160821SACSc.2185+18078C>A (n.2185+18078C>A)
c.8196C>A (p.Val2732=)
c.6445+1715C>A (n.6445+1715C>A)
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c.2204-6223C>A (n.2204-6223C>A)
n.4543-6223C>A
c.2186-14033C>A (n.2186-14033C>A)
c.2221-6223C>A (n.2221-6223C>A)
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c.8169C>A (p.Val2723=)
c.2186-6223C>A (n.2186-6223C>A)
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c.5919C>A (p.Val1973=)
c.1058-6223C>A (n.1058-6223C>A)
c.2129+5738C>A
c.7728C>A (p.Val2576=)
c.8220C>A (p.Val2740=)
c.8187C>A (p.Val2729=)
c.8160C>A (p.Val2720=)
 ClinVar
13g.23335708A=CA2078623985SACSc.2185+18077T= (n.2185+18077T=)
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c.2292-5756T= (n.2292-5756T=)
c.2319-5756T= (n.2319-5756T=)
c.2204-6224T= (n.2204-6224T=)
n.4543-6224T=
c.2186-14034T= (n.2186-14034T=)
c.2221-6224T= (n.2221-6224T=)
c.2186-13064T= (n.2186-13064T=)
c.8168T= (p.Val2723=)
c.2186-6224T= (n.2186-6224T=)
c.2431+5737T= (n.2431+5737T=)
c.5918T= (p.Val1973=)
c.1058-6224T= (n.1058-6224T=)
c.2129+5737T=
c.7727T= (p.Val2576=)
c.8219T= (p.Val2740=)
c.8186T= (p.Val2729=)
c.8159T= (p.Val2720=)
13g.23335708A>CCA387517228SACSc.2185+18077T>G (n.2185+18077T>G)
c.8195T>G (p.Val2732Gly)
c.6445+1714T>G (n.6445+1714T>G)
c.2177-6224T>G (n.2177-6224T>G)
c.2292-5756T>G (n.2292-5756T>G)
c.2319-5756T>G (n.2319-5756T>G)
c.2204-6224T>G (n.2204-6224T>G)
n.4543-6224T>G
c.2186-14034T>G (n.2186-14034T>G)
c.2221-6224T>G (n.2221-6224T>G)
c.2186-13064T>G (n.2186-13064T>G)
c.8168T>G (p.Val2723Gly)
c.2186-6224T>G (n.2186-6224T>G)
c.2431+5737T>G (n.2431+5737T>G)
c.5918T>G (p.Val1973Gly)
c.1058-6224T>G (n.1058-6224T>G)
c.2129+5737T>G
c.7727T>G (p.Val2576Gly)
c.8219T>G (p.Val2740Gly)
c.8186T>G (p.Val2729Gly)
c.8159T>G (p.Val2720Gly)
13g.23335708A>GCA387517229SACSc.2185+18077T>C (n.2185+18077T>C)
c.8195T>C (p.Val2732Ala)
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c.2177-6224T>C (n.2177-6224T>C)
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c.2319-5756T>C (n.2319-5756T>C)
c.2204-6224T>C (n.2204-6224T>C)
n.4543-6224T>C
c.2186-14034T>C (n.2186-14034T>C)
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c.8168T>C (p.Val2723Ala)
c.2186-6224T>C (n.2186-6224T>C)
c.2431+5737T>C (n.2431+5737T>C)
c.5918T>C (p.Val1973Ala)
c.1058-6224T>C (n.1058-6224T>C)
c.2129+5737T>C
c.7727T>C (p.Val2576Ala)
c.8219T>C (p.Val2740Ala)
c.8186T>C (p.Val2729Ala)
c.8159T>C (p.Val2720Ala)
13g.23335708A>TCA387517230SACSc.2185+18077T>A (n.2185+18077T>A)
c.8195T>A (p.Val2732Asp)
c.6445+1714T>A (n.6445+1714T>A)
c.2177-6224T>A (n.2177-6224T>A)
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c.2292-5761A>T (n.2292-5761A>T)
c.2319-5761A>T (n.2319-5761A>T)
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n.4543-6229A>T
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c.2129+5732A>T
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13g.23335713T>CCA483160830SACSc.2185+18072A>G (n.2185+18072A>G)
c.8190A>G (p.Arg2730=)
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c.5913A>G (p.Arg1971=)
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c.2129+5732A>G
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c.8154A>G (p.Arg2718=)
13g.23335713T>GCA387517244SACSc.2185+18072A>C (n.2185+18072A>C)
c.8190A>C (p.Arg2730Ser)
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n.4543-6229A>C
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c.8163A>C (p.Arg2721Ser)
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c.5913A>C (p.Arg1971Ser)
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c.2129+5732A>C
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c.8214A>C (p.Arg2738Ser)
c.8181A>C (p.Arg2727Ser)
c.8154A>C (p.Arg2718Ser)
13g.23335717_23335720delCA2622328991SACSc.2185+18069_2185+18072del (n.2185+18069_2185+18072del)
c.8187_8190del (p.Asp2729GlufsTer18)
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c.2177-6232_2177-6229del (n.2177-6232_2177-6229del)
c.2292-5764_2292-5761del (n.2292-5764_2292-5761del)
c.2319-5764_2319-5761del (n.2319-5764_2319-5761del)
c.2204-6232_2204-6229del (n.2204-6232_2204-6229del)
n.4543-6232_4543-6229del
c.2186-14042_2186-14039del (n.2186-14042_2186-14039del)
c.2221-6232_2221-6229del (n.2221-6232_2221-6229del)
c.2186-13072_2186-13069del (n.2186-13072_2186-13069del)
c.8160_8163del (p.Asp2720GlufsTer18)
c.2186-6232_2186-6229del (n.2186-6232_2186-6229del)
c.2431+5729_2431+5732del (n.2431+5729_2431+5732del)
c.5910_5913del (p.Asp1970GlufsTer18)
c.1058-6232_1058-6229del (n.1058-6232_1058-6229del)
c.2129+5729_2129+5732del
c.7719_7722del (p.Asp2573GlufsTer18)
c.8211_8214del (p.Asp2737GlufsTer18)
c.8178_8181del (p.Asp2726GlufsTer18)
c.8151_8154del (p.Asp2717GlufsTer18)
 gnomAD v4
13g.23335714C>ACA387517245SACSc.2185+18071G>T (n.2185+18071G>T)
c.8189G>T (p.Arg2730Ile)
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c.2292-5762G>T (n.2292-5762G>T)
c.2319-5762G>T (n.2319-5762G>T)
c.2204-6230G>T (n.2204-6230G>T)
n.4543-6230G>T
c.2186-14040G>T (n.2186-14040G>T)
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c.5912G>T (p.Arg1971Ile)
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c.2129+5731G>T
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13g.23335714C>GCA387517246SACSc.2185+18071G>C (n.2185+18071G>C)
c.8189G>C (p.Arg2730Thr)
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c.2204-6230G>C (n.2204-6230G>C)
n.4543-6230G>C
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c.8162G>C (p.Arg2721Thr)
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c.2129+5731G>C
c.7721G>C (p.Arg2574Thr)
c.8213G>C (p.Arg2738Thr)
c.8180G>C (p.Arg2727Thr)
c.8153G>C (p.Arg2718Thr)
13g.23335714C>TCA387517247SACSc.2185+18071G>A (n.2185+18071G>A)
c.8189G>A (p.Arg2730Lys)
c.6445+1708G>A (n.6445+1708G>A)
c.2177-6230G>A (n.2177-6230G>A)
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c.2204-6230G>A (n.2204-6230G>A)
n.4543-6230G>A
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c.8162G>A (p.Arg2721Lys)
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c.2129+5731G>A
c.7721G>A (p.Arg2574Lys)
c.8213G>A (p.Arg2738Lys)
c.8180G>A (p.Arg2727Lys)
c.8153G>A (p.Arg2718Lys)
13g.23335715T>ACA387517248SACSc.2185+18070A>T (n.2185+18070A>T)
c.8188A>T (p.Arg2730Ter)
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n.4543-6231A>T
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c.8161A>T (p.Arg2721Ter)
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c.5911A>T (p.Arg1971Ter)
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c.2129+5730A>T
c.7720A>T (p.Arg2574Ter)
c.8212A>T (p.Arg2738Ter)
c.8179A>T (p.Arg2727Ter)
c.8152A>T (p.Arg2718Ter)
13g.23335715T>CCA387517249SACSc.2185+18070A>G (n.2185+18070A>G)
c.8188A>G (p.Arg2730Gly)
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n.4543-6231A>G
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c.8161A>G (p.Arg2721Gly)
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c.2129+5730A>G
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c.8179A>G (p.Arg2727Gly)
c.8152A>G (p.Arg2718Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335715T>GCA483160836SACSc.2185+18070A>C (n.2185+18070A>C)
c.8188A>C (p.Arg2730=)
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n.4543-6231A>C
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c.8161A>C (p.Arg2721=)
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c.2129+5730A>C
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c.8212A>C (p.Arg2738=)
c.8179A>C (p.Arg2727=)
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13g.23335715T=CA2078623997SACSc.2185+18070A= (n.2185+18070A=)
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c.2129+5730A=
c.7720A= (p.Arg2574=)
c.8212A= (p.Arg2738=)
c.8179A= (p.Arg2727=)
c.8152A= (p.Arg2718=)
13g.23335716G>ACA483160839SACSc.2185+18069C>T (n.2185+18069C>T)
c.8187C>T (p.Asp2729=)
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n.4543-6232C>T
c.2186-14042C>T (n.2186-14042C>T)
c.2221-6232C>T (n.2221-6232C>T)
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c.8160C>T (p.Asp2720=)
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c.5910C>T (p.Asp1970=)
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c.2129+5729C>T
c.7719C>T (p.Asp2573=)
c.8211C>T (p.Asp2737=)
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c.8151C>T (p.Asp2717=)
13g.23335716G>CCA387517250SACSc.2185+18069C>G (n.2185+18069C>G)
c.8187C>G (p.Asp2729Glu)
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c.2129+5729C>G
c.7719C>G (p.Asp2573Glu)
c.8211C>G (p.Asp2737Glu)
c.8178C>G (p.Asp2726Glu)
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13g.23335716G>TCA387517251SACSc.2185+18069C>A (n.2185+18069C>A)
c.8187C>A (p.Asp2729Glu)
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n.4543-6232C>A
c.2186-14042C>A (n.2186-14042C>A)
c.2221-6232C>A (n.2221-6232C>A)
c.2186-13072C>A (n.2186-13072C>A)
c.8160C>A (p.Asp2720Glu)
c.2186-6232C>A (n.2186-6232C>A)
c.2431+5729C>A (n.2431+5729C>A)
c.5910C>A (p.Asp1970Glu)
c.1058-6232C>A (n.1058-6232C>A)
c.2129+5729C>A
c.7719C>A (p.Asp2573Glu)
c.8211C>A (p.Asp2737Glu)
c.8178C>A (p.Asp2726Glu)
c.8151C>A (p.Asp2717Glu)
 gnomAD v4
13g.23335717T>ACA387517252SACSc.2185+18068A>T (n.2185+18068A>T)
c.8186A>T (p.Asp2729Val)
c.6445+1705A>T (n.6445+1705A>T)
c.2177-6233A>T (n.2177-6233A>T)
c.2292-5765A>T (n.2292-5765A>T)
c.2319-5765A>T (n.2319-5765A>T)
c.2204-6233A>T (n.2204-6233A>T)
n.4543-6233A>T
c.2186-14043A>T (n.2186-14043A>T)
c.2221-6233A>T (n.2221-6233A>T)
c.2186-13073A>T (n.2186-13073A>T)
c.8159A>T (p.Asp2720Val)
c.2186-6233A>T (n.2186-6233A>T)
c.2431+5728A>T (n.2431+5728A>T)
c.5909A>T (p.Asp1970Val)
c.1058-6233A>T (n.1058-6233A>T)
c.2129+5728A>T
c.7718A>T (p.Asp2573Val)
c.8210A>T (p.Asp2737Val)
c.8177A>T (p.Asp2726Val)
c.8150A>T (p.Asp2717Val)
13g.23335717T>CCA387517253SACSc.2185+18068A>G (n.2185+18068A>G)
c.8186A>G (p.Asp2729Gly)
c.6445+1705A>G (n.6445+1705A>G)
c.2177-6233A>G (n.2177-6233A>G)
c.2292-5765A>G (n.2292-5765A>G)
c.2319-5765A>G (n.2319-5765A>G)
c.2204-6233A>G (n.2204-6233A>G)
n.4543-6233A>G
c.2186-14043A>G (n.2186-14043A>G)
c.2221-6233A>G (n.2221-6233A>G)
c.2186-13073A>G (n.2186-13073A>G)
c.8159A>G (p.Asp2720Gly)
c.2186-6233A>G (n.2186-6233A>G)
c.2431+5728A>G (n.2431+5728A>G)
c.5909A>G (p.Asp1970Gly)
c.1058-6233A>G (n.1058-6233A>G)
c.2129+5728A>G
c.7718A>G (p.Asp2573Gly)
c.8210A>G (p.Asp2737Gly)
c.8177A>G (p.Asp2726Gly)
c.8150A>G (p.Asp2717Gly)
 COSMIC COSMIC
13g.23335717T>GCA387517254SACSc.2185+18068A>C (n.2185+18068A>C)
c.8186A>C (p.Asp2729Ala)
c.6445+1705A>C (n.6445+1705A>C)
c.2177-6233A>C (n.2177-6233A>C)
c.2292-5765A>C (n.2292-5765A>C)
c.2319-5765A>C (n.2319-5765A>C)
c.2204-6233A>C (n.2204-6233A>C)
n.4543-6233A>C
c.2186-14043A>C (n.2186-14043A>C)
c.2221-6233A>C (n.2221-6233A>C)
c.2186-13073A>C (n.2186-13073A>C)
c.8159A>C (p.Asp2720Ala)
c.2186-6233A>C (n.2186-6233A>C)
c.2431+5728A>C (n.2431+5728A>C)
c.5909A>C (p.Asp1970Ala)
c.1058-6233A>C (n.1058-6233A>C)
c.2129+5728A>C
c.7718A>C (p.Asp2573Ala)
c.8210A>C (p.Asp2737Ala)
c.8177A>C (p.Asp2726Ala)
c.8150A>C (p.Asp2717Ala)
13g.23335718C>ACA387517255SACSc.2185+18067G>T (n.2185+18067G>T)
c.8185G>T (p.Asp2729Tyr)
c.6445+1704G>T (n.6445+1704G>T)
c.2177-6234G>T (n.2177-6234G>T)
c.2292-5766G>T (n.2292-5766G>T)
c.2319-5766G>T (n.2319-5766G>T)
c.2204-6234G>T (n.2204-6234G>T)
n.4543-6234G>T
c.2186-14044G>T (n.2186-14044G>T)
c.2221-6234G>T (n.2221-6234G>T)
c.2186-13074G>T (n.2186-13074G>T)
c.8158G>T (p.Asp2720Tyr)
c.2186-6234G>T (n.2186-6234G>T)
c.2431+5727G>T (n.2431+5727G>T)
c.5908G>T (p.Asp1970Tyr)
c.1058-6234G>T (n.1058-6234G>T)
c.2129+5727G>T
c.7717G>T (p.Asp2573Tyr)
c.8209G>T (p.Asp2737Tyr)
c.8176G>T (p.Asp2726Tyr)
c.8149G>T (p.Asp2717Tyr)
13g.23335718C>GCA387517256SACSc.2185+18067G>C (n.2185+18067G>C)
c.8185G>C (p.Asp2729His)
c.6445+1704G>C (n.6445+1704G>C)
c.2177-6234G>C (n.2177-6234G>C)
c.2292-5766G>C (n.2292-5766G>C)
c.2319-5766G>C (n.2319-5766G>C)
c.2204-6234G>C (n.2204-6234G>C)
n.4543-6234G>C
c.2186-14044G>C (n.2186-14044G>C)
c.2221-6234G>C (n.2221-6234G>C)
c.2186-13074G>C (n.2186-13074G>C)
c.8158G>C (p.Asp2720His)
c.2186-6234G>C (n.2186-6234G>C)
c.2431+5727G>C (n.2431+5727G>C)
c.5908G>C (p.Asp1970His)
c.1058-6234G>C (n.1058-6234G>C)
c.2129+5727G>C
c.7717G>C (p.Asp2573His)
c.8209G>C (p.Asp2737His)
c.8176G>C (p.Asp2726His)
c.8149G>C (p.Asp2717His)
 COSMIC COSMIC
13g.23335718C>TCA387517257SACSc.2185+18067G>A (n.2185+18067G>A)
c.8185G>A (p.Asp2729Asn)
c.6445+1704G>A (n.6445+1704G>A)
c.2177-6234G>A (n.2177-6234G>A)
c.2292-5766G>A (n.2292-5766G>A)
c.2319-5766G>A (n.2319-5766G>A)
c.2204-6234G>A (n.2204-6234G>A)
n.4543-6234G>A
c.2186-14044G>A (n.2186-14044G>A)
c.2221-6234G>A (n.2221-6234G>A)
c.2186-13074G>A (n.2186-13074G>A)
c.8158G>A (p.Asp2720Asn)
c.2186-6234G>A (n.2186-6234G>A)
c.2431+5727G>A (n.2431+5727G>A)
c.5908G>A (p.Asp1970Asn)
c.1058-6234G>A (n.1058-6234G>A)
c.2129+5727G>A
c.7717G>A (p.Asp2573Asn)
c.8209G>A (p.Asp2737Asn)
c.8176G>A (p.Asp2726Asn)
c.8149G>A (p.Asp2717Asn)
13g.23335719T>ACA483160850SACSc.2185+18066A>T (n.2185+18066A>T)
c.8184A>T (p.Ser2728=)
c.6445+1703A>T (n.6445+1703A>T)
c.2177-6235A>T (n.2177-6235A>T)
c.2292-5767A>T (n.2292-5767A>T)
c.2319-5767A>T (n.2319-5767A>T)
c.2204-6235A>T (n.2204-6235A>T)
n.4543-6235A>T
c.2186-14045A>T (n.2186-14045A>T)
c.2221-6235A>T (n.2221-6235A>T)
c.2186-13075A>T (n.2186-13075A>T)
c.8157A>T (p.Ser2719=)
c.2186-6235A>T (n.2186-6235A>T)
c.2431+5726A>T (n.2431+5726A>T)
c.5907A>T (p.Ser1969=)
c.1058-6235A>T (n.1058-6235A>T)
c.2129+5726A>T
c.7716A>T (p.Ser2572=)
c.8208A>T (p.Ser2736=)
c.8175A>T (p.Ser2725=)
c.8148A>T (p.Ser2716=)
13g.23335719T>CCA246656178SACSc.2185+18066A>G (n.2185+18066A>G)
c.8184A>G (p.Ser2728=)
c.6445+1703A>G (n.6445+1703A>G)
c.2177-6235A>G (n.2177-6235A>G)
c.2292-5767A>G (n.2292-5767A>G)
c.2319-5767A>G (n.2319-5767A>G)
c.2204-6235A>G (n.2204-6235A>G)
n.4543-6235A>G
c.2186-14045A>G (n.2186-14045A>G)
c.2221-6235A>G (n.2221-6235A>G)
c.2186-13075A>G (n.2186-13075A>G)
c.8157A>G (p.Ser2719=)
c.2186-6235A>G (n.2186-6235A>G)
c.2431+5726A>G (n.2431+5726A>G)
c.5907A>G (p.Ser1969=)
c.1058-6235A>G (n.1058-6235A>G)
c.2129+5726A>G
c.7716A>G (p.Ser2572=)
c.8208A>G (p.Ser2736=)
c.8175A>G (p.Ser2725=)
c.8148A>G (p.Ser2716=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335719T>GCA483160852SACSc.2185+18066A>C (n.2185+18066A>C)
c.8184A>C (p.Ser2728=)
c.6445+1703A>C (n.6445+1703A>C)
c.2177-6235A>C (n.2177-6235A>C)
c.2292-5767A>C (n.2292-5767A>C)
c.2319-5767A>C (n.2319-5767A>C)
c.2204-6235A>C (n.2204-6235A>C)
n.4543-6235A>C
c.2186-14045A>C (n.2186-14045A>C)
c.2221-6235A>C (n.2221-6235A>C)
c.2186-13075A>C (n.2186-13075A>C)
c.8157A>C (p.Ser2719=)
c.2186-6235A>C (n.2186-6235A>C)
c.2431+5726A>C (n.2431+5726A>C)
c.5907A>C (p.Ser1969=)
c.1058-6235A>C (n.1058-6235A>C)
c.2129+5726A>C
c.7716A>C (p.Ser2572=)
c.8208A>C (p.Ser2736=)
c.8175A>C (p.Ser2725=)
c.8148A>C (p.Ser2716=)
 gnomAD v4
13g.23335719T=CA2078624004SACSc.2185+18066A= (n.2185+18066A=)
c.8184A= (p.Ser2728=)
c.6445+1703A= (n.6445+1703A=)
c.2177-6235A= (n.2177-6235A=)
c.2292-5767A= (n.2292-5767A=)
c.2319-5767A= (n.2319-5767A=)
c.2204-6235A= (n.2204-6235A=)
n.4543-6235A=
c.2186-14045A= (n.2186-14045A=)
c.2221-6235A= (n.2221-6235A=)
c.2186-13075A= (n.2186-13075A=)
c.8157A= (p.Ser2719=)
c.2186-6235A= (n.2186-6235A=)
c.2431+5726A= (n.2431+5726A=)
c.5907A= (p.Ser1969=)
c.1058-6235A= (n.1058-6235A=)
c.2129+5726A=
c.7716A= (p.Ser2572=)
c.8208A= (p.Ser2736=)
c.8175A= (p.Ser2725=)
c.8148A= (p.Ser2716=)
13g.23335720G>ACA387517258SACSc.2185+18065C>T (n.2185+18065C>T)
c.8183C>T (p.Ser2728Leu)
c.6445+1702C>T (n.6445+1702C>T)
c.2177-6236C>T (n.2177-6236C>T)
c.2292-5768C>T (n.2292-5768C>T)
c.2319-5768C>T (n.2319-5768C>T)
c.2204-6236C>T (n.2204-6236C>T)
n.4543-6236C>T
c.2186-14046C>T (n.2186-14046C>T)
c.2221-6236C>T (n.2221-6236C>T)
c.2186-13076C>T (n.2186-13076C>T)
c.8156C>T (p.Ser2719Leu)
c.2186-6236C>T (n.2186-6236C>T)
c.2431+5725C>T (n.2431+5725C>T)
c.5906C>T (p.Ser1969Leu)
c.1058-6236C>T (n.1058-6236C>T)
c.2129+5725C>T
c.7715C>T (p.Ser2572Leu)
c.8207C>T (p.Ser2736Leu)
c.8174C>T (p.Ser2725Leu)
c.8147C>T (p.Ser2716Leu)
 COSMIC COSMIC
13g.23335720G>CCA387517260SACSc.2185+18065C>G (n.2185+18065C>G)
c.8183C>G (p.Ser2728Ter)
c.6445+1702C>G (n.6445+1702C>G)
c.2177-6236C>G (n.2177-6236C>G)
c.2292-5768C>G (n.2292-5768C>G)
c.2319-5768C>G (n.2319-5768C>G)
c.2204-6236C>G (n.2204-6236C>G)
n.4543-6236C>G
c.2186-14046C>G (n.2186-14046C>G)
c.2221-6236C>G (n.2221-6236C>G)
c.2186-13076C>G (n.2186-13076C>G)
c.8156C>G (p.Ser2719Ter)
c.2186-6236C>G (n.2186-6236C>G)
c.2431+5725C>G (n.2431+5725C>G)
c.5906C>G (p.Ser1969Ter)
c.1058-6236C>G (n.1058-6236C>G)
c.2129+5725C>G
c.7715C>G (p.Ser2572Ter)
c.8207C>G (p.Ser2736Ter)
c.8174C>G (p.Ser2725Ter)
c.8147C>G (p.Ser2716Ter)
 gnomAD v4
13g.23335720G>TCA387517259SACSc.2185+18065C>A (n.2185+18065C>A)
c.8183C>A (p.Ser2728Ter)
c.6445+1702C>A (n.6445+1702C>A)
c.2177-6236C>A (n.2177-6236C>A)
c.2292-5768C>A (n.2292-5768C>A)
c.2319-5768C>A (n.2319-5768C>A)
c.2204-6236C>A (n.2204-6236C>A)
n.4543-6236C>A
c.2186-14046C>A (n.2186-14046C>A)
c.2221-6236C>A (n.2221-6236C>A)
c.2186-13076C>A (n.2186-13076C>A)
c.8156C>A (p.Ser2719Ter)
c.2186-6236C>A (n.2186-6236C>A)
c.2431+5725C>A (n.2431+5725C>A)
c.5906C>A (p.Ser1969Ter)
c.1058-6236C>A (n.1058-6236C>A)
c.2129+5725C>A
c.7715C>A (p.Ser2572Ter)
c.8207C>A (p.Ser2736Ter)
c.8174C>A (p.Ser2725Ter)
c.8147C>A (p.Ser2716Ter)
13g.23335721A>CCA387517261SACSc.2185+18064T>G (n.2185+18064T>G)
c.8182T>G (p.Ser2728Ala)
c.6445+1701T>G (n.6445+1701T>G)
c.2177-6237T>G (n.2177-6237T>G)
c.2292-5769T>G (n.2292-5769T>G)
c.2319-5769T>G (n.2319-5769T>G)
c.2204-6237T>G (n.2204-6237T>G)
n.4543-6237T>G
c.2186-14047T>G (n.2186-14047T>G)
c.2221-6237T>G (n.2221-6237T>G)
c.2186-13077T>G (n.2186-13077T>G)
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c.2186-6237T>G (n.2186-6237T>G)
c.2431+5724T>G (n.2431+5724T>G)
c.5905T>G (p.Ser1969Ala)
c.1058-6237T>G (n.1058-6237T>G)
c.2129+5724T>G
c.7714T>G (p.Ser2572Ala)
c.8206T>G (p.Ser2736Ala)
c.8173T>G (p.Ser2725Ala)
c.8146T>G (p.Ser2716Ala)
13g.23335721A>GCA387517262SACSc.2185+18064T>C (n.2185+18064T>C)
c.8182T>C (p.Ser2728Pro)
c.6445+1701T>C (n.6445+1701T>C)
c.2177-6237T>C (n.2177-6237T>C)
c.2292-5769T>C (n.2292-5769T>C)
c.2319-5769T>C (n.2319-5769T>C)
c.2204-6237T>C (n.2204-6237T>C)
n.4543-6237T>C
c.2186-14047T>C (n.2186-14047T>C)
c.2221-6237T>C (n.2221-6237T>C)
c.2186-13077T>C (n.2186-13077T>C)
c.8155T>C (p.Ser2719Pro)
c.2186-6237T>C (n.2186-6237T>C)
c.2431+5724T>C (n.2431+5724T>C)
c.5905T>C (p.Ser1969Pro)
c.1058-6237T>C (n.1058-6237T>C)
c.2129+5724T>C
c.7714T>C (p.Ser2572Pro)
c.8206T>C (p.Ser2736Pro)
c.8173T>C (p.Ser2725Pro)
c.8146T>C (p.Ser2716Pro)
13g.23335721A>TCA387517263SACSc.2185+18064T>A (n.2185+18064T>A)
c.8182T>A (p.Ser2728Thr)
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c.2204-6237T>A (n.2204-6237T>A)
n.4543-6237T>A
c.2186-14047T>A (n.2186-14047T>A)
c.2221-6237T>A (n.2221-6237T>A)
c.2186-13077T>A (n.2186-13077T>A)
c.8155T>A (p.Ser2719Thr)
c.2186-6237T>A (n.2186-6237T>A)
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c.5905T>A (p.Ser1969Thr)
c.1058-6237T>A (n.1058-6237T>A)
c.2129+5724T>A
c.7714T>A (p.Ser2572Thr)
c.8206T>A (p.Ser2736Thr)
c.8173T>A (p.Ser2725Thr)
c.8146T>A (p.Ser2716Thr)
13g.23335722T>ACA483160854SACSc.2185+18063A>T (n.2185+18063A>T)
c.8181A>T (p.Ala2727=)
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n.4543-6238A>T
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c.8154A>T (p.Ala2718=)
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c.5904A>T (p.Ala1968=)
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c.8172A>T (p.Ala2724=)
c.8145A>T (p.Ala2715=)
13g.23335722T>CCA6910812SACSc.2185+18063A>G (n.2185+18063A>G)
c.8181A>G (p.Ala2727=)
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n.4543-6238A>G
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c.8154A>G (p.Ala2718=)
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c.5904A>G (p.Ala1968=)
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c.2129+5723A>G
c.7713A>G (p.Ala2571=)
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c.8172A>G (p.Ala2724=)
c.8145A>G (p.Ala2715=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335722T>GCA483160855SACSc.2185+18063A>C (n.2185+18063A>C)
c.8181A>C (p.Ala2727=)
c.6445+1700A>C (n.6445+1700A>C)
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c.2204-6238A>C (n.2204-6238A>C)
n.4543-6238A>C
c.2186-14048A>C (n.2186-14048A>C)
c.2221-6238A>C (n.2221-6238A>C)
c.2186-13078A>C (n.2186-13078A>C)
c.8154A>C (p.Ala2718=)
c.2186-6238A>C (n.2186-6238A>C)
c.2431+5723A>C (n.2431+5723A>C)
c.5904A>C (p.Ala1968=)
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c.2129+5723A>C
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c.8205A>C (p.Ala2735=)
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c.8145A>C (p.Ala2715=)
13g.23335722T=CA2078624008SACSc.2185+18063A= (n.2185+18063A=)
c.8181A= (p.Ala2727=)
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n.4543-6238A=
c.2186-14048A= (n.2186-14048A=)
c.2221-6238A= (n.2221-6238A=)
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c.8154A= (p.Ala2718=)
c.2186-6238A= (n.2186-6238A=)
c.2431+5723A= (n.2431+5723A=)
c.5904A= (p.Ala1968=)
c.1058-6238A= (n.1058-6238A=)
c.2129+5723A=
c.7713A= (p.Ala2571=)
c.8205A= (p.Ala2735=)
c.8172A= (p.Ala2724=)
c.8145A= (p.Ala2715=)
13g.23335723G>ACA6910813SACSc.2185+18062C>T (n.2185+18062C>T)
c.8180C>T (p.Ala2727Val)
c.6445+1699C>T (n.6445+1699C>T)
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c.2204-6239C>T (n.2204-6239C>T)
n.4543-6239C>T
c.2186-14049C>T (n.2186-14049C>T)
c.2221-6239C>T (n.2221-6239C>T)
c.2186-13079C>T (n.2186-13079C>T)
c.8153C>T (p.Ala2718Val)
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c.2431+5722C>T (n.2431+5722C>T)
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c.2129+5722C>T
c.7712C>T (p.Ala2571Val)
c.8204C>T (p.Ala2735Val)
c.8171C>T (p.Ala2724Val)
c.8144C>T (p.Ala2715Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335723G>CCA387517265SACSc.2185+18062C>G (n.2185+18062C>G)
c.8180C>G (p.Ala2727Gly)
c.6445+1699C>G (n.6445+1699C>G)
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n.4543-6239C>G
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c.2186-13079C>G (n.2186-13079C>G)
c.8153C>G (p.Ala2718Gly)
c.2186-6239C>G (n.2186-6239C>G)
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c.5903C>G (p.Ala1968Gly)
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c.2129+5722C>G
c.7712C>G (p.Ala2571Gly)
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c.8171C>G (p.Ala2724Gly)
c.8144C>G (p.Ala2715Gly)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335723G=CA2078624023SACSc.2185+18062C= (n.2185+18062C=)
c.8180C= (p.Ala2727=)
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c.2204-6239C= (n.2204-6239C=)
n.4543-6239C=
c.2186-14049C= (n.2186-14049C=)
c.2221-6239C= (n.2221-6239C=)
c.2186-13079C= (n.2186-13079C=)
c.8153C= (p.Ala2718=)
c.2186-6239C= (n.2186-6239C=)
c.2431+5722C= (n.2431+5722C=)
c.5903C= (p.Ala1968=)
c.1058-6239C= (n.1058-6239C=)
c.2129+5722C=
c.7712C= (p.Ala2571=)
c.8204C= (p.Ala2735=)
c.8171C= (p.Ala2724=)
c.8144C= (p.Ala2715=)
13g.23335723G>TCA387517264SACSc.2185+18062C>A (n.2185+18062C>A)
c.8180C>A (p.Ala2727Glu)
c.6445+1699C>A (n.6445+1699C>A)
c.2177-6239C>A (n.2177-6239C>A)
c.2292-5771C>A (n.2292-5771C>A)
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c.2204-6239C>A (n.2204-6239C>A)
n.4543-6239C>A
c.2186-14049C>A (n.2186-14049C>A)
c.2221-6239C>A (n.2221-6239C>A)
c.2186-13079C>A (n.2186-13079C>A)
c.8153C>A (p.Ala2718Glu)
c.2186-6239C>A (n.2186-6239C>A)
c.2431+5722C>A (n.2431+5722C>A)
c.5903C>A (p.Ala1968Glu)
c.1058-6239C>A (n.1058-6239C>A)
c.2129+5722C>A
c.7712C>A (p.Ala2571Glu)
c.8204C>A (p.Ala2735Glu)
c.8171C>A (p.Ala2724Glu)
c.8144C>A (p.Ala2715Glu)
13g.23335724C>ACA387517266SACSc.2185+18061G>T (n.2185+18061G>T)
c.8179G>T (p.Ala2727Ser)
c.6445+1698G>T (n.6445+1698G>T)
c.2177-6240G>T (n.2177-6240G>T)
c.2292-5772G>T (n.2292-5772G>T)
c.2319-5772G>T (n.2319-5772G>T)
c.2204-6240G>T (n.2204-6240G>T)
n.4543-6240G>T
c.2186-14050G>T (n.2186-14050G>T)
c.2221-6240G>T (n.2221-6240G>T)
c.2186-13080G>T (n.2186-13080G>T)
c.8152G>T (p.Ala2718Ser)
c.2186-6240G>T (n.2186-6240G>T)
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c.5902G>T (p.Ala1968Ser)
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c.7711G>T (p.Ala2571Ser)
c.8203G>T (p.Ala2735Ser)
c.8170G>T (p.Ala2724Ser)
c.8143G>T (p.Ala2715Ser)
13g.23335724C>GCA387517267SACSc.2185+18061G>C (n.2185+18061G>C)
c.8179G>C (p.Ala2727Pro)
c.6445+1698G>C (n.6445+1698G>C)
c.2177-6240G>C (n.2177-6240G>C)
c.2292-5772G>C (n.2292-5772G>C)
c.2319-5772G>C (n.2319-5772G>C)
c.2204-6240G>C (n.2204-6240G>C)
n.4543-6240G>C
c.2186-14050G>C (n.2186-14050G>C)
c.2221-6240G>C (n.2221-6240G>C)
c.2186-13080G>C (n.2186-13080G>C)
c.8152G>C (p.Ala2718Pro)
c.2186-6240G>C (n.2186-6240G>C)
c.2431+5721G>C (n.2431+5721G>C)
c.5902G>C (p.Ala1968Pro)
c.1058-6240G>C (n.1058-6240G>C)
c.2129+5721G>C
c.7711G>C (p.Ala2571Pro)
c.8203G>C (p.Ala2735Pro)
c.8170G>C (p.Ala2724Pro)
c.8143G>C (p.Ala2715Pro)
13g.23335724C>TCA387517268SACSc.2185+18061G>A (n.2185+18061G>A)
c.8179G>A (p.Ala2727Thr)
c.6445+1698G>A (n.6445+1698G>A)
c.2177-6240G>A (n.2177-6240G>A)
c.2292-5772G>A (n.2292-5772G>A)
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n.4543-6240G>A
c.2186-14050G>A (n.2186-14050G>A)
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c.2186-13080G>A (n.2186-13080G>A)
c.8152G>A (p.Ala2718Thr)
c.2186-6240G>A (n.2186-6240G>A)
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c.5902G>A (p.Ala1968Thr)
c.1058-6240G>A (n.1058-6240G>A)
c.2129+5721G>A
c.7711G>A (p.Ala2571Thr)
c.8203G>A (p.Ala2735Thr)
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c.8143G>A (p.Ala2715Thr)
13g.23335725T>ACA483160860SACSc.2185+18060A>T (n.2185+18060A>T)
c.8178A>T (p.Pro2726=)
c.6445+1697A>T (n.6445+1697A>T)
c.2177-6241A>T (n.2177-6241A>T)
c.2292-5773A>T (n.2292-5773A>T)
c.2319-5773A>T (n.2319-5773A>T)
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n.4543-6241A>T
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c.8151A>T (p.Pro2717=)
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c.5901A>T (p.Pro1967=)
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c.2129+5720A>T
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13g.23335725T>CCA483160861SACSc.2185+18060A>G (n.2185+18060A>G)
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n.4543-6241A>G
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13g.23335725T>GCA483160864SACSc.2185+18060A>C (n.2185+18060A>C)
c.8178A>C (p.Pro2726=)
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c.8151A>C (p.Pro2717=)
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c.8202A>C (p.Pro2734=)
c.8169A>C (p.Pro2723=)
c.8142A>C (p.Pro2714=)
13g.23335726G>ACA387517269SACSc.2185+18059C>T (n.2185+18059C>T)
c.8177C>T (p.Pro2726Leu)
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c.2204-6242C>T (n.2204-6242C>T)
n.4543-6242C>T
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c.8150C>T (p.Pro2717Leu)
c.2186-6242C>T (n.2186-6242C>T)
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c.5900C>T (p.Pro1967Leu)
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c.2129+5719C>T
c.7709C>T (p.Pro2570Leu)
c.8201C>T (p.Pro2734Leu)
c.8168C>T (p.Pro2723Leu)
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 COSMIC COSMIC
13g.23335726G>CCA387517270SACSc.2185+18059C>G (n.2185+18059C>G)
c.8177C>G (p.Pro2726Arg)
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n.4543-6242C>G
c.2186-14052C>G (n.2186-14052C>G)
c.2221-6242C>G (n.2221-6242C>G)
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c.8150C>G (p.Pro2717Arg)
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c.5900C>G (p.Pro1967Arg)
c.1058-6242C>G (n.1058-6242C>G)
c.2129+5719C>G
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c.8168C>G (p.Pro2723Arg)
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13g.23335726G>TCA387517271SACSc.2185+18059C>A (n.2185+18059C>A)
c.8177C>A (p.Pro2726Gln)
c.6445+1696C>A (n.6445+1696C>A)
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c.2204-6242C>A (n.2204-6242C>A)
n.4543-6242C>A
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c.2221-6242C>A (n.2221-6242C>A)
c.2186-13082C>A (n.2186-13082C>A)
c.8150C>A (p.Pro2717Gln)
c.2186-6242C>A (n.2186-6242C>A)
c.2431+5719C>A (n.2431+5719C>A)
c.5900C>A (p.Pro1967Gln)
c.1058-6242C>A (n.1058-6242C>A)
c.2129+5719C>A
c.7709C>A (p.Pro2570Gln)
c.8201C>A (p.Pro2734Gln)
c.8168C>A (p.Pro2723Gln)
c.8141C>A (p.Pro2714Gln)
13g.23335727dupCA2622328992SACSc.2185+18059dup (n.2185+18059dup)
c.8177dup (p.Ala2727SerfsTer25)
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c.2292-5774dup (n.2292-5774dup)
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n.4543-6242dup
c.2186-14052dup (n.2186-14052dup)
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c.8150dup (p.Ala2718SerfsTer25)
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c.2431+5719dup (n.2431+5719dup)
c.5900dup (p.Ala1968SerfsTer25)
c.1058-6242dup (n.1058-6242dup)
c.2129+5719dup
c.7709dup (p.Ala2571SerfsTer25)
c.8201dup (p.Ala2735SerfsTer25)
c.8168dup (p.Ala2724SerfsTer25)
c.8141dup (p.Ala2715SerfsTer25)
 gnomAD v4
13g.23335727G>ACA387517272SACSc.2185+18058C>T (n.2185+18058C>T)
c.8176C>T (p.Pro2726Ser)
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n.4543-6243C>T
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c.8149C>T (p.Pro2717Ser)
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c.2129+5718C>T
c.7708C>T (p.Pro2570Ser)
c.8200C>T (p.Pro2734Ser)
c.8167C>T (p.Pro2723Ser)
c.8140C>T (p.Pro2714Ser)
13g.23335727G>CCA387517273SACSc.2185+18058C>G (n.2185+18058C>G)
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n.4543-6243C>G
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c.2129+5718C>G
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c.2129+5718C=
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13g.23335727G>TCA387517274SACSc.2185+18058C>A (n.2185+18058C>A)
c.8176C>A (p.Pro2726Thr)
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n.4543-6243C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335728A=CA2078624034SACSc.2185+18057T= (n.2185+18057T=)
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c.8148T= (p.Val2716=)
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c.8139T= (p.Val2713=)
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c.2292-5776T>G (n.2292-5776T>G)
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c.2204-6244T>G (n.2204-6244T>G)
n.4543-6244T>G
c.2186-14054T>G (n.2186-14054T>G)
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c.8148T>G (p.Val2716=)
c.2186-6244T>G (n.2186-6244T>G)
c.2431+5717T>G (n.2431+5717T>G)
c.5898T>G (p.Val1966=)
c.1058-6244T>G (n.1058-6244T>G)
c.2129+5717T>G
c.7707T>G (p.Val2569=)
c.8199T>G (p.Val2733=)
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13g.23335728A>GCA483160871SACSc.2185+18057T>C (n.2185+18057T>C)
c.8175T>C (p.Val2725=)
c.6445+1694T>C (n.6445+1694T>C)
c.2177-6244T>C (n.2177-6244T>C)
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n.4543-6244T>C
c.2186-14054T>C (n.2186-14054T>C)
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c.8148T>C (p.Val2716=)
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c.2431+5717T>C (n.2431+5717T>C)
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 ClinVar
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13g.23335730C>TCA387517279SACSc.2185+18055G>A (n.2185+18055G>A)
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13g.23335731A>CCA483160877SACSc.2185+18054T>G (n.2185+18054T>G)
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13g.23335731A>GCA483160878SACSc.2185+18054T>C (n.2185+18054T>C)
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13g.23335731A>TCA483160879SACSc.2185+18054T>A (n.2185+18054T>A)
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c.8145T>A (p.Ser2715=)
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c.5895T>A (p.Ser1965=)
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c.2129+5714T>A
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23335732G>ACA387517281SACSc.2185+18053C>T (n.2185+18053C>T)
c.8171C>T (p.Ser2724Phe)
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n.4543-6248C>T
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c.2129+5713C>T
c.7703C>T (p.Ser2568Phe)
c.8195C>T (p.Ser2732Phe)
c.8162C>T (p.Ser2721Phe)
c.8135C>T (p.Ser2712Phe)
13g.23335732G>CCA387517282SACSc.2185+18053C>G (n.2185+18053C>G)
c.8171C>G (p.Ser2724Cys)
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c.2129+5713C>G
c.7703C>G (p.Ser2568Cys)
c.8195C>G (p.Ser2732Cys)
c.8162C>G (p.Ser2721Cys)
c.8135C>G (p.Ser2712Cys)
13g.23335732G>TCA387517283SACSc.2185+18053C>A (n.2185+18053C>A)
c.8171C>A (p.Ser2724Tyr)
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c.2204-6248C>A (n.2204-6248C>A)
n.4543-6248C>A
c.2186-14058C>A (n.2186-14058C>A)
c.2221-6248C>A (n.2221-6248C>A)
c.2186-13088C>A (n.2186-13088C>A)
c.8144C>A (p.Ser2715Tyr)
c.2186-6248C>A (n.2186-6248C>A)
c.2431+5713C>A (n.2431+5713C>A)
c.5894C>A (p.Ser1965Tyr)
c.1058-6248C>A (n.1058-6248C>A)
c.2129+5713C>A
c.7703C>A (p.Ser2568Tyr)
c.8195C>A (p.Ser2732Tyr)
c.8162C>A (p.Ser2721Tyr)
c.8135C>A (p.Ser2712Tyr)
13g.23335733A>CCA387517284SACSc.2185+18052T>G (n.2185+18052T>G)
c.8170T>G (p.Ser2724Ala)
c.6445+1689T>G (n.6445+1689T>G)
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c.2292-5781T>G (n.2292-5781T>G)
c.2319-5781T>G (n.2319-5781T>G)
c.2204-6249T>G (n.2204-6249T>G)
n.4543-6249T>G
c.2186-14059T>G (n.2186-14059T>G)
c.2221-6249T>G (n.2221-6249T>G)
c.2186-13089T>G (n.2186-13089T>G)
c.8143T>G (p.Ser2715Ala)
c.2186-6249T>G (n.2186-6249T>G)
c.2431+5712T>G (n.2431+5712T>G)
c.5893T>G (p.Ser1965Ala)
c.1058-6249T>G (n.1058-6249T>G)
c.2129+5712T>G
c.7702T>G (p.Ser2568Ala)
c.8194T>G (p.Ser2732Ala)
c.8161T>G (p.Ser2721Ala)
c.8134T>G (p.Ser2712Ala)
13g.23335733A>GCA387517285SACSc.2185+18052T>C (n.2185+18052T>C)
c.8170T>C (p.Ser2724Pro)
c.6445+1689T>C (n.6445+1689T>C)
c.2177-6249T>C (n.2177-6249T>C)
c.2292-5781T>C (n.2292-5781T>C)
c.2319-5781T>C (n.2319-5781T>C)
c.2204-6249T>C (n.2204-6249T>C)
n.4543-6249T>C
c.2186-14059T>C (n.2186-14059T>C)
c.2221-6249T>C (n.2221-6249T>C)
c.2186-13089T>C (n.2186-13089T>C)
c.8143T>C (p.Ser2715Pro)
c.2186-6249T>C (n.2186-6249T>C)
c.2431+5712T>C (n.2431+5712T>C)
c.5893T>C (p.Ser1965Pro)
c.1058-6249T>C (n.1058-6249T>C)
c.2129+5712T>C
c.7702T>C (p.Ser2568Pro)
c.8194T>C (p.Ser2732Pro)
c.8161T>C (p.Ser2721Pro)
c.8134T>C (p.Ser2712Pro)
13g.23335733A>TCA387517286SACSc.2185+18052T>A (n.2185+18052T>A)
c.8170T>A (p.Ser2724Thr)
c.6445+1689T>A (n.6445+1689T>A)
c.2177-6249T>A (n.2177-6249T>A)
c.2292-5781T>A (n.2292-5781T>A)
c.2319-5781T>A (n.2319-5781T>A)
c.2204-6249T>A (n.2204-6249T>A)
n.4543-6249T>A
c.2186-14059T>A (n.2186-14059T>A)
c.2221-6249T>A (n.2221-6249T>A)
c.2186-13089T>A (n.2186-13089T>A)
c.8143T>A (p.Ser2715Thr)
c.2186-6249T>A (n.2186-6249T>A)
c.2431+5712T>A (n.2431+5712T>A)
c.5893T>A (p.Ser1965Thr)
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c.2129+5712T>A
c.7702T>A (p.Ser2568Thr)
c.8194T>A (p.Ser2732Thr)
c.8161T>A (p.Ser2721Thr)
c.8134T>A (p.Ser2712Thr)
13g.23335734C>ACA6910814SACSc.2185+18051G>T (n.2185+18051G>T)
c.8169G>T (p.Ser2723=)
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n.4543-6250G>T
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c.8142G>T (p.Ser2714=)
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c.2129+5711G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335734C=CA2078624044SACSc.2185+18051G= (n.2185+18051G=)
c.8169G= (p.Ser2723=)
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c.8133G= (p.Ser2711=)
13g.23335734C>GCA483160881SACSc.2185+18051G>C (n.2185+18051G>C)
c.8169G>C (p.Ser2723=)
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c.2292-5782G>C (n.2292-5782G>C)
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c.2204-6250G>C (n.2204-6250G>C)
n.4543-6250G>C
c.2186-14060G>C (n.2186-14060G>C)
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c.2186-13090G>C (n.2186-13090G>C)
c.8142G>C (p.Ser2714=)
c.2186-6250G>C (n.2186-6250G>C)
c.2431+5711G>C (n.2431+5711G>C)
c.5892G>C (p.Ser1964=)
c.1058-6250G>C (n.1058-6250G>C)
c.2129+5711G>C
c.7701G>C (p.Ser2567=)
c.8193G>C (p.Ser2731=)
c.8160G>C (p.Ser2720=)
c.8133G>C (p.Ser2711=)
 gnomAD v4
13g.23335734C>TCA6910815SACSc.2185+18051G>A (n.2185+18051G>A)
c.8169G>A (p.Ser2723=)
c.6445+1688G>A (n.6445+1688G>A)
c.2177-6250G>A (n.2177-6250G>A)
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n.4543-6250G>A
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c.2186-13090G>A (n.2186-13090G>A)
c.8142G>A (p.Ser2714=)
c.2186-6250G>A (n.2186-6250G>A)
c.2431+5711G>A (n.2431+5711G>A)
c.5892G>A (p.Ser1964=)
c.1058-6250G>A (n.1058-6250G>A)
c.2129+5711G>A
c.7701G>A (p.Ser2567=)
c.8193G>A (p.Ser2731=)
c.8160G>A (p.Ser2720=)
c.8133G>A (p.Ser2711=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335735G>ACA6910816SACSc.2185+18050C>T (n.2185+18050C>T)
c.8168C>T (p.Ser2723Leu)
c.6445+1687C>T (n.6445+1687C>T)
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c.2204-6251C>T (n.2204-6251C>T)
n.4543-6251C>T
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c.2221-6251C>T (n.2221-6251C>T)
c.2186-13091C>T (n.2186-13091C>T)
c.8141C>T (p.Ser2714Leu)
c.2186-6251C>T (n.2186-6251C>T)
c.2431+5710C>T (n.2431+5710C>T)
c.5891C>T (p.Ser1964Leu)
c.1058-6251C>T (n.1058-6251C>T)
c.2129+5710C>T
c.7700C>T (p.Ser2567Leu)
c.8192C>T (p.Ser2731Leu)
c.8159C>T (p.Ser2720Leu)
c.8132C>T (p.Ser2711Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335735G>CCA387517287SACSc.2185+18050C>G (n.2185+18050C>G)
c.8168C>G (p.Ser2723Trp)
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n.4543-6251C>G
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c.2221-6251C>G (n.2221-6251C>G)
c.2186-13091C>G (n.2186-13091C>G)
c.8141C>G (p.Ser2714Trp)
c.2186-6251C>G (n.2186-6251C>G)
c.2431+5710C>G (n.2431+5710C>G)
c.5891C>G (p.Ser1964Trp)
c.1058-6251C>G (n.1058-6251C>G)
c.2129+5710C>G
c.7700C>G (p.Ser2567Trp)
c.8192C>G (p.Ser2731Trp)
c.8159C>G (p.Ser2720Trp)
c.8132C>G (p.Ser2711Trp)
13g.23335735G=CA2078624059SACSc.2185+18050C= (n.2185+18050C=)
c.8168C= (p.Ser2723=)
c.6445+1687C= (n.6445+1687C=)
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n.4543-6251C=
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c.8141C= (p.Ser2714=)
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c.2431+5710C= (n.2431+5710C=)
c.5891C= (p.Ser1964=)
c.1058-6251C= (n.1058-6251C=)
c.2129+5710C=
c.7700C= (p.Ser2567=)
c.8192C= (p.Ser2731=)
c.8159C= (p.Ser2720=)
c.8132C= (p.Ser2711=)
13g.23335735G>TCA387517288SACSc.2185+18050C>A (n.2185+18050C>A)
c.8168C>A (p.Ser2723Ter)
c.6445+1687C>A (n.6445+1687C>A)
c.2177-6251C>A (n.2177-6251C>A)
c.2292-5783C>A (n.2292-5783C>A)
c.2319-5783C>A (n.2319-5783C>A)
c.2204-6251C>A (n.2204-6251C>A)
n.4543-6251C>A
c.2186-14061C>A (n.2186-14061C>A)
c.2221-6251C>A (n.2221-6251C>A)
c.2186-13091C>A (n.2186-13091C>A)
c.8141C>A (p.Ser2714Ter)
c.2186-6251C>A (n.2186-6251C>A)
c.2431+5710C>A (n.2431+5710C>A)
c.5891C>A (p.Ser1964Ter)
c.1058-6251C>A (n.1058-6251C>A)
c.2129+5710C>A
c.7700C>A (p.Ser2567Ter)
c.8192C>A (p.Ser2731Ter)
c.8159C>A (p.Ser2720Ter)
c.8132C>A (p.Ser2711Ter)
 dbSNP
13g.23335736A>CCA387517291SACSc.2185+18049T>G (n.2185+18049T>G)
c.8167T>G (p.Ser2723Ala)
c.6445+1686T>G (n.6445+1686T>G)
c.2177-6252T>G (n.2177-6252T>G)
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n.4543-6252T>G
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c.2186-13092T>G (n.2186-13092T>G)
c.8140T>G (p.Ser2714Ala)
c.2186-6252T>G (n.2186-6252T>G)
c.2431+5709T>G (n.2431+5709T>G)
c.5890T>G (p.Ser1964Ala)
c.1058-6252T>G (n.1058-6252T>G)
c.2129+5709T>G
c.7699T>G (p.Ser2567Ala)
c.8191T>G (p.Ser2731Ala)
c.8158T>G (p.Ser2720Ala)
c.8131T>G (p.Ser2711Ala)
13g.23335736A>GCA387517290SACSc.2185+18049T>C (n.2185+18049T>C)
c.8167T>C (p.Ser2723Pro)
c.6445+1686T>C (n.6445+1686T>C)
c.2177-6252T>C (n.2177-6252T>C)
c.2292-5784T>C (n.2292-5784T>C)
c.2319-5784T>C (n.2319-5784T>C)
c.2204-6252T>C (n.2204-6252T>C)
n.4543-6252T>C
c.2186-14062T>C (n.2186-14062T>C)
c.2221-6252T>C (n.2221-6252T>C)
c.2186-13092T>C (n.2186-13092T>C)
c.8140T>C (p.Ser2714Pro)
c.2186-6252T>C (n.2186-6252T>C)
c.2431+5709T>C (n.2431+5709T>C)
c.5890T>C (p.Ser1964Pro)
c.1058-6252T>C (n.1058-6252T>C)
c.2129+5709T>C
c.7699T>C (p.Ser2567Pro)
c.8191T>C (p.Ser2731Pro)
c.8158T>C (p.Ser2720Pro)
c.8131T>C (p.Ser2711Pro)
13g.23335736A>TCA387517289SACSc.2185+18049T>A (n.2185+18049T>A)
c.8167T>A (p.Ser2723Thr)
c.6445+1686T>A (n.6445+1686T>A)
c.2177-6252T>A (n.2177-6252T>A)
c.2292-5784T>A (n.2292-5784T>A)
c.2319-5784T>A (n.2319-5784T>A)
c.2204-6252T>A (n.2204-6252T>A)
n.4543-6252T>A
c.2186-14062T>A (n.2186-14062T>A)
c.2221-6252T>A (n.2221-6252T>A)
c.2186-13092T>A (n.2186-13092T>A)
c.8140T>A (p.Ser2714Thr)
c.2186-6252T>A (n.2186-6252T>A)
c.2431+5709T>A (n.2431+5709T>A)
c.5890T>A (p.Ser1964Thr)
c.1058-6252T>A (n.1058-6252T>A)
c.2129+5709T>A
c.7699T>A (p.Ser2567Thr)
c.8191T>A (p.Ser2731Thr)
c.8158T>A (p.Ser2720Thr)
c.8131T>A (p.Ser2711Thr)
13g.23335737A>CCA387517292SACSc.2185+18048T>G (n.2185+18048T>G)
c.8166T>G (p.Ile2722Met)
c.6445+1685T>G (n.6445+1685T>G)
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c.2292-5785T>G (n.2292-5785T>G)
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n.4543-6253T>G
c.2186-14063T>G (n.2186-14063T>G)
c.2221-6253T>G (n.2221-6253T>G)
c.2186-13093T>G (n.2186-13093T>G)
c.8139T>G (p.Ile2713Met)
c.2186-6253T>G (n.2186-6253T>G)
c.2431+5708T>G (n.2431+5708T>G)
c.5889T>G (p.Ile1963Met)
c.1058-6253T>G (n.1058-6253T>G)
c.2129+5708T>G
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c.8190T>G (p.Ile2730Met)
c.8157T>G (p.Ile2719Met)
c.8130T>G (p.Ile2710Met)
13g.23335737A>GCA483160886SACSc.2185+18048T>C (n.2185+18048T>C)
c.8166T>C (p.Ile2722=)
c.6445+1685T>C (n.6445+1685T>C)
c.2177-6253T>C (n.2177-6253T>C)
c.2292-5785T>C (n.2292-5785T>C)
c.2319-5785T>C (n.2319-5785T>C)
c.2204-6253T>C (n.2204-6253T>C)
n.4543-6253T>C
c.2186-14063T>C (n.2186-14063T>C)
c.2221-6253T>C (n.2221-6253T>C)
c.2186-13093T>C (n.2186-13093T>C)
c.8139T>C (p.Ile2713=)
c.2186-6253T>C (n.2186-6253T>C)
c.2431+5708T>C (n.2431+5708T>C)
c.5889T>C (p.Ile1963=)
c.1058-6253T>C (n.1058-6253T>C)
c.2129+5708T>C
c.7698T>C (p.Ile2566=)
c.8190T>C (p.Ile2730=)
c.8157T>C (p.Ile2719=)
c.8130T>C (p.Ile2710=)
13g.23335737A>TCA483160887SACSc.2185+18048T>A (n.2185+18048T>A)
c.8166T>A (p.Ile2722=)
c.6445+1685T>A (n.6445+1685T>A)
c.2177-6253T>A (n.2177-6253T>A)
c.2292-5785T>A (n.2292-5785T>A)
c.2319-5785T>A (n.2319-5785T>A)
c.2204-6253T>A (n.2204-6253T>A)
n.4543-6253T>A
c.2186-14063T>A (n.2186-14063T>A)
c.2221-6253T>A (n.2221-6253T>A)
c.2186-13093T>A (n.2186-13093T>A)
c.8139T>A (p.Ile2713=)
c.2186-6253T>A (n.2186-6253T>A)
c.2431+5708T>A (n.2431+5708T>A)
c.5889T>A (p.Ile1963=)
c.1058-6253T>A (n.1058-6253T>A)
c.2129+5708T>A
c.7698T>A (p.Ile2566=)
c.8190T>A (p.Ile2730=)
c.8157T>A (p.Ile2719=)
c.8130T>A (p.Ile2710=)
13g.23335738A>CCA387517293SACSc.2185+18047T>G (n.2185+18047T>G)
c.8165T>G (p.Ile2722Ser)
c.6445+1684T>G (n.6445+1684T>G)
c.2177-6254T>G (n.2177-6254T>G)
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c.2319-5786T>G (n.2319-5786T>G)
c.2204-6254T>G (n.2204-6254T>G)
n.4543-6254T>G
c.2186-14064T>G (n.2186-14064T>G)
c.2221-6254T>G (n.2221-6254T>G)
c.2186-13094T>G (n.2186-13094T>G)
c.8138T>G (p.Ile2713Ser)
c.2186-6254T>G (n.2186-6254T>G)
c.2431+5707T>G (n.2431+5707T>G)
c.5888T>G (p.Ile1963Ser)
c.1058-6254T>G (n.1058-6254T>G)
c.2129+5707T>G
c.7697T>G (p.Ile2566Ser)
c.8189T>G (p.Ile2730Ser)
c.8156T>G (p.Ile2719Ser)
c.8129T>G (p.Ile2710Ser)
13g.23335738A>GCA387517294SACSc.2185+18047T>C (n.2185+18047T>C)
c.8165T>C (p.Ile2722Thr)
c.6445+1684T>C (n.6445+1684T>C)
c.2177-6254T>C (n.2177-6254T>C)
c.2292-5786T>C (n.2292-5786T>C)
c.2319-5786T>C (n.2319-5786T>C)
c.2204-6254T>C (n.2204-6254T>C)
n.4543-6254T>C
c.2186-14064T>C (n.2186-14064T>C)
c.2221-6254T>C (n.2221-6254T>C)
c.2186-13094T>C (n.2186-13094T>C)
c.8138T>C (p.Ile2713Thr)
c.2186-6254T>C (n.2186-6254T>C)
c.2431+5707T>C (n.2431+5707T>C)
c.5888T>C (p.Ile1963Thr)
c.1058-6254T>C (n.1058-6254T>C)
c.2129+5707T>C
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c.8189T>C (p.Ile2730Thr)
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13g.23335738A>TCA387517295SACSc.2185+18047T>A (n.2185+18047T>A)
c.8165T>A (p.Ile2722Asn)
c.6445+1684T>A (n.6445+1684T>A)
c.2177-6254T>A (n.2177-6254T>A)
c.2292-5786T>A (n.2292-5786T>A)
c.2319-5786T>A (n.2319-5786T>A)
c.2204-6254T>A (n.2204-6254T>A)
n.4543-6254T>A
c.2186-14064T>A (n.2186-14064T>A)
c.2221-6254T>A (n.2221-6254T>A)
c.2186-13094T>A (n.2186-13094T>A)
c.8138T>A (p.Ile2713Asn)
c.2186-6254T>A (n.2186-6254T>A)
c.2431+5707T>A (n.2431+5707T>A)
c.5888T>A (p.Ile1963Asn)
c.1058-6254T>A (n.1058-6254T>A)
c.2129+5707T>A
c.7697T>A (p.Ile2566Asn)
c.8189T>A (p.Ile2730Asn)
c.8156T>A (p.Ile2719Asn)
c.8129T>A (p.Ile2710Asn)
13g.23335739T>ACA387517296SACSc.2185+18046A>T (n.2185+18046A>T)
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c.6445+1683A>T (n.6445+1683A>T)
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c.2292-5787A>T (n.2292-5787A>T)
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c.2204-6255A>T (n.2204-6255A>T)
n.4543-6255A>T
c.2186-14065A>T (n.2186-14065A>T)
c.2221-6255A>T (n.2221-6255A>T)
c.2186-13095A>T (n.2186-13095A>T)
c.8137A>T (p.Ile2713Phe)
c.2186-6255A>T (n.2186-6255A>T)
c.2431+5706A>T (n.2431+5706A>T)
c.5887A>T (p.Ile1963Phe)
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c.2129+5706A>T
c.7696A>T (p.Ile2566Phe)
c.8188A>T (p.Ile2730Phe)
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13g.23335739T>CCA387517297SACSc.2185+18046A>G (n.2185+18046A>G)
c.8164A>G (p.Ile2722Val)
c.6445+1683A>G (n.6445+1683A>G)
c.2177-6255A>G (n.2177-6255A>G)
c.2292-5787A>G (n.2292-5787A>G)
c.2319-5787A>G (n.2319-5787A>G)
c.2204-6255A>G (n.2204-6255A>G)
n.4543-6255A>G
c.2186-14065A>G (n.2186-14065A>G)
c.2221-6255A>G (n.2221-6255A>G)
c.2186-13095A>G (n.2186-13095A>G)
c.8137A>G (p.Ile2713Val)
c.2186-6255A>G (n.2186-6255A>G)
c.2431+5706A>G (n.2431+5706A>G)
c.5887A>G (p.Ile1963Val)
c.1058-6255A>G (n.1058-6255A>G)
c.2129+5706A>G
c.7696A>G (p.Ile2566Val)
c.8188A>G (p.Ile2730Val)
c.8155A>G (p.Ile2719Val)
c.8128A>G (p.Ile2710Val)
13g.23335739T>GCA387517298SACSc.2185+18046A>C (n.2185+18046A>C)
c.8164A>C (p.Ile2722Leu)
c.6445+1683A>C (n.6445+1683A>C)
c.2177-6255A>C (n.2177-6255A>C)
c.2292-5787A>C (n.2292-5787A>C)
c.2319-5787A>C (n.2319-5787A>C)
c.2204-6255A>C (n.2204-6255A>C)
n.4543-6255A>C
c.2186-14065A>C (n.2186-14065A>C)
c.2221-6255A>C (n.2221-6255A>C)
c.2186-13095A>C (n.2186-13095A>C)
c.8137A>C (p.Ile2713Leu)
c.2186-6255A>C (n.2186-6255A>C)
c.2431+5706A>C (n.2431+5706A>C)
c.5887A>C (p.Ile1963Leu)
c.1058-6255A>C (n.1058-6255A>C)
c.2129+5706A>C
c.7696A>C (p.Ile2566Leu)
c.8188A>C (p.Ile2730Leu)
c.8155A>C (p.Ile2719Leu)
c.8128A>C (p.Ile2710Leu)
13g.23335740T>ACA387517299SACSc.2185+18045A>T (n.2185+18045A>T)
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n.4543-6256A>T
c.2186-14066A>T (n.2186-14066A>T)
c.2221-6256A>T (n.2221-6256A>T)
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c.8136A>T (p.Glu2712Asp)
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c.2129+5705A>T
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c.8187A>T (p.Glu2729Asp)
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13g.23335740T>CCA483160893SACSc.2185+18045A>G (n.2185+18045A>G)
c.8163A>G (p.Glu2721=)
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c.2292-5788A>G (n.2292-5788A>G)
c.2319-5788A>G (n.2319-5788A>G)
c.2204-6256A>G (n.2204-6256A>G)
n.4543-6256A>G
c.2186-14066A>G (n.2186-14066A>G)
c.2221-6256A>G (n.2221-6256A>G)
c.2186-13096A>G (n.2186-13096A>G)
c.8136A>G (p.Glu2712=)
c.2186-6256A>G (n.2186-6256A>G)
c.2431+5705A>G (n.2431+5705A>G)
c.5886A>G (p.Glu1962=)
c.1058-6256A>G (n.1058-6256A>G)
c.2129+5705A>G
c.7695A>G (p.Glu2565=)
c.8187A>G (p.Glu2729=)
c.8154A>G (p.Glu2718=)
c.8127A>G (p.Glu2709=)
13g.23335740T>GCA387517300SACSc.2185+18045A>C (n.2185+18045A>C)
c.8163A>C (p.Glu2721Asp)
c.6445+1682A>C (n.6445+1682A>C)
c.2177-6256A>C (n.2177-6256A>C)
c.2292-5788A>C (n.2292-5788A>C)
c.2319-5788A>C (n.2319-5788A>C)
c.2204-6256A>C (n.2204-6256A>C)
n.4543-6256A>C
c.2186-14066A>C (n.2186-14066A>C)
c.2221-6256A>C (n.2221-6256A>C)
c.2186-13096A>C (n.2186-13096A>C)
c.8136A>C (p.Glu2712Asp)
c.2186-6256A>C (n.2186-6256A>C)
c.2431+5705A>C (n.2431+5705A>C)
c.5886A>C (p.Glu1962Asp)
c.1058-6256A>C (n.1058-6256A>C)
c.2129+5705A>C
c.7695A>C (p.Glu2565Asp)
c.8187A>C (p.Glu2729Asp)
c.8154A>C (p.Glu2718Asp)
c.8127A>C (p.Glu2709Asp)
13g.23335741T>ACA387517301SACSc.2185+18044A>T (n.2185+18044A>T)
c.8162A>T (p.Glu2721Val)
c.6445+1681A>T (n.6445+1681A>T)
c.2177-6257A>T (n.2177-6257A>T)
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c.2186-13097A>T (n.2186-13097A>T)
c.8135A>T (p.Glu2712Val)
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c.2431+5704A>T (n.2431+5704A>T)
c.5885A>T (p.Glu1962Val)
c.1058-6257A>T (n.1058-6257A>T)
c.2129+5704A>T
c.7694A>T (p.Glu2565Val)
c.8186A>T (p.Glu2729Val)
c.8153A>T (p.Glu2718Val)
c.8126A>T (p.Glu2709Val)
 gnomAD v4
13g.23335741T>CCA387517302SACSc.2185+18044A>G (n.2185+18044A>G)
c.8162A>G (p.Glu2721Gly)
c.6445+1681A>G (n.6445+1681A>G)
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c.2292-5789A>G (n.2292-5789A>G)
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n.4543-6257A>G
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c.5885A>G (p.Glu1962Gly)
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c.2129+5704A>G
c.7694A>G (p.Glu2565Gly)
c.8186A>G (p.Glu2729Gly)
c.8153A>G (p.Glu2718Gly)
c.8126A>G (p.Glu2709Gly)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335741T>GCA387517303SACSc.2185+18044A>C (n.2185+18044A>C)
c.8162A>C (p.Glu2721Ala)
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n.4543-6257A>C
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c.8153A>C (p.Glu2718Ala)
c.8126A>C (p.Glu2709Ala)
13g.23335741T=CA2078624070SACSc.2185+18044A= (n.2185+18044A=)
c.8162A= (p.Glu2721=)
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c.8135A= (p.Glu2712=)
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c.5885A= (p.Glu1962=)
c.1058-6257A= (n.1058-6257A=)
c.2129+5704A=
c.7694A= (p.Glu2565=)
c.8186A= (p.Glu2729=)
c.8153A= (p.Glu2718=)
c.8126A= (p.Glu2709=)
13g.23335742C>ACA387517306SACSc.2185+18043G>T (n.2185+18043G>T)
c.8161G>T (p.Glu2721Ter)
c.6445+1680G>T (n.6445+1680G>T)
c.2177-6258G>T (n.2177-6258G>T)
c.2292-5790G>T (n.2292-5790G>T)
c.2319-5790G>T (n.2319-5790G>T)
c.2204-6258G>T (n.2204-6258G>T)
n.4543-6258G>T
c.2186-14068G>T (n.2186-14068G>T)
c.2221-6258G>T (n.2221-6258G>T)
c.2186-13098G>T (n.2186-13098G>T)
c.8134G>T (p.Glu2712Ter)
c.2186-6258G>T (n.2186-6258G>T)
c.2431+5703G>T (n.2431+5703G>T)
c.5884G>T (p.Glu1962Ter)
c.1058-6258G>T (n.1058-6258G>T)
c.2129+5703G>T
c.7693G>T (p.Glu2565Ter)
c.8185G>T (p.Glu2729Ter)
c.8152G>T (p.Glu2718Ter)
c.8125G>T (p.Glu2709Ter)
13g.23335742C>GCA387517305SACSc.2185+18043G>C (n.2185+18043G>C)
c.8161G>C (p.Glu2721Gln)
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c.2177-6258G>C (n.2177-6258G>C)
c.2292-5790G>C (n.2292-5790G>C)
c.2319-5790G>C (n.2319-5790G>C)
c.2204-6258G>C (n.2204-6258G>C)
n.4543-6258G>C
c.2186-14068G>C (n.2186-14068G>C)
c.2221-6258G>C (n.2221-6258G>C)
c.2186-13098G>C (n.2186-13098G>C)
c.8134G>C (p.Glu2712Gln)
c.2186-6258G>C (n.2186-6258G>C)
c.2431+5703G>C (n.2431+5703G>C)
c.5884G>C (p.Glu1962Gln)
c.1058-6258G>C (n.1058-6258G>C)
c.2129+5703G>C
c.7693G>C (p.Glu2565Gln)
c.8185G>C (p.Glu2729Gln)
c.8152G>C (p.Glu2718Gln)
c.8125G>C (p.Glu2709Gln)
13g.23335742C>TCA387517304SACSc.2185+18043G>A (n.2185+18043G>A)
c.8161G>A (p.Glu2721Lys)
c.6445+1680G>A (n.6445+1680G>A)
c.2177-6258G>A (n.2177-6258G>A)
c.2292-5790G>A (n.2292-5790G>A)
c.2319-5790G>A (n.2319-5790G>A)
c.2204-6258G>A (n.2204-6258G>A)
n.4543-6258G>A
c.2186-14068G>A (n.2186-14068G>A)
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c.2186-13098G>A (n.2186-13098G>A)
c.8134G>A (p.Glu2712Lys)
c.2186-6258G>A (n.2186-6258G>A)
c.2431+5703G>A (n.2431+5703G>A)
c.5884G>A (p.Glu1962Lys)
c.1058-6258G>A (n.1058-6258G>A)
c.2129+5703G>A
c.7693G>A (p.Glu2565Lys)
c.8185G>A (p.Glu2729Lys)
c.8152G>A (p.Glu2718Lys)
c.8125G>A (p.Glu2709Lys)
13g.23335743C>ACA246656211SACSc.2185+18042G>T (n.2185+18042G>T)
c.8160G>T (p.Ser2720=)
c.6445+1679G>T (n.6445+1679G>T)
c.2177-6259G>T (n.2177-6259G>T)
c.2292-5791G>T (n.2292-5791G>T)
c.2319-5791G>T (n.2319-5791G>T)
c.2204-6259G>T (n.2204-6259G>T)
n.4543-6259G>T
c.2186-14069G>T (n.2186-14069G>T)
c.2221-6259G>T (n.2221-6259G>T)
c.2186-13099G>T (n.2186-13099G>T)
c.8133G>T (p.Ser2711=)
c.2186-6259G>T (n.2186-6259G>T)
c.2431+5702G>T (n.2431+5702G>T)
c.5883G>T (p.Ser1961=)
c.1058-6259G>T (n.1058-6259G>T)
c.2129+5702G>T
c.7692G>T (p.Ser2564=)
c.8184G>T (p.Ser2728=)
c.8151G>T (p.Ser2717=)
c.8124G>T (p.Ser2708=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335743C=CA2078624076SACSc.2185+18042G= (n.2185+18042G=)
c.8160G= (p.Ser2720=)
c.6445+1679G= (n.6445+1679G=)
c.2177-6259G= (n.2177-6259G=)
c.2292-5791G= (n.2292-5791G=)
c.2319-5791G= (n.2319-5791G=)
c.2204-6259G= (n.2204-6259G=)
n.4543-6259G=
c.2186-14069G= (n.2186-14069G=)
c.2221-6259G= (n.2221-6259G=)
c.2186-13099G= (n.2186-13099G=)
c.8133G= (p.Ser2711=)
c.2186-6259G= (n.2186-6259G=)
c.2431+5702G= (n.2431+5702G=)
c.5883G= (p.Ser1961=)
c.1058-6259G= (n.1058-6259G=)
c.2129+5702G=
c.7692G= (p.Ser2564=)
c.8184G= (p.Ser2728=)
c.8151G= (p.Ser2717=)
c.8124G= (p.Ser2708=)
13g.23335743C>GCA483160901SACSc.2185+18042G>C (n.2185+18042G>C)
c.8160G>C (p.Ser2720=)
c.6445+1679G>C (n.6445+1679G>C)
c.2177-6259G>C (n.2177-6259G>C)
c.2292-5791G>C (n.2292-5791G>C)
c.2319-5791G>C (n.2319-5791G>C)
c.2204-6259G>C (n.2204-6259G>C)
n.4543-6259G>C
c.2186-14069G>C (n.2186-14069G>C)
c.2221-6259G>C (n.2221-6259G>C)
c.2186-13099G>C (n.2186-13099G>C)
c.8133G>C (p.Ser2711=)
c.2186-6259G>C (n.2186-6259G>C)
c.2431+5702G>C (n.2431+5702G>C)
c.5883G>C (p.Ser1961=)
c.1058-6259G>C (n.1058-6259G>C)
c.2129+5702G>C
c.7692G>C (p.Ser2564=)
c.8184G>C (p.Ser2728=)
c.8151G>C (p.Ser2717=)
c.8124G>C (p.Ser2708=)
13g.23335743C>TCA239312SACSc.2185+18042G>A (n.2185+18042G>A)
c.8160G>A (p.Ser2720=)
c.6445+1679G>A (n.6445+1679G>A)
c.2177-6259G>A (n.2177-6259G>A)
c.2292-5791G>A (n.2292-5791G>A)
c.2319-5791G>A (n.2319-5791G>A)
c.2204-6259G>A (n.2204-6259G>A)
n.4543-6259G>A
c.2186-14069G>A (n.2186-14069G>A)
c.2221-6259G>A (n.2221-6259G>A)
c.2186-13099G>A (n.2186-13099G>A)
c.8133G>A (p.Ser2711=)
c.2186-6259G>A (n.2186-6259G>A)
c.2431+5702G>A (n.2431+5702G>A)
c.5883G>A (p.Ser1961=)
c.1058-6259G>A (n.1058-6259G>A)
c.2129+5702G>A
c.7692G>A (p.Ser2564=)
c.8184G>A (p.Ser2728=)
c.8151G>A (p.Ser2717=)
c.8124G>A (p.Ser2708=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335744G>ACA387517308SACSc.2185+18041C>T (n.2185+18041C>T)
c.8159C>T (p.Ser2720Leu)
c.6445+1678C>T (n.6445+1678C>T)
c.2177-6260C>T (n.2177-6260C>T)
c.2292-5792C>T (n.2292-5792C>T)
c.2319-5792C>T (n.2319-5792C>T)
c.2204-6260C>T (n.2204-6260C>T)
n.4543-6260C>T
c.2186-14070C>T (n.2186-14070C>T)
c.2221-6260C>T (n.2221-6260C>T)
c.2186-13100C>T (n.2186-13100C>T)
c.8132C>T (p.Ser2711Leu)
c.2186-6260C>T (n.2186-6260C>T)
c.2431+5701C>T (n.2431+5701C>T)
c.5882C>T (p.Ser1961Leu)
c.1058-6260C>T (n.1058-6260C>T)
c.2129+5701C>T
c.7691C>T (p.Ser2564Leu)
c.8183C>T (p.Ser2728Leu)
c.8150C>T (p.Ser2717Leu)
c.8123C>T (p.Ser2708Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.[23335744G>A;23336372G>A]CA916079405SACSc.[2185+17413C>T;2185+18041C>T] (n.[2185+17413C>T;2185+18041C>T])
c.[7531C>T;8159C>T] (p.Arg2511Ter)
c.[6445+1050C>T;6445+1678C>T] (n.[6445+1050C>T;6445+1678C>T])
c.[2177-6888C>T;2177-6260C>T] (n.[2177-6888C>T;2177-6260C>T])
c.[2291+5213C>T;2292-5792C>T] (n.[2291+5213C>T;2292-5792C>T])
c.[2318+5213C>T;2319-5792C>T] (n.[2318+5213C>T;2319-5792C>T])
c.[2204-6888C>T;2204-6260C>T] (n.[2204-6888C>T;2204-6260C>T])
n.[4543-6888C>T;4543-6260C>T]
c.[2186-14698C>T;2186-14070C>T] (n.[2186-14698C>T;2186-14070C>T])
c.[2221-6888C>T;2221-6260C>T] (n.[2221-6888C>T;2221-6260C>T])
c.[2186-13728C>T;2186-13100C>T] (n.[2186-13728C>T;2186-13100C>T])
c.[7504C>T;8132C>T] (p.Arg2502Ter)
c.[2186-6888C>T;2186-6260C>T] (n.[2186-6888C>T;2186-6260C>T])
c.[2431+5073C>T;2431+5701C>T] (n.[2431+5073C>T;2431+5701C>T])
c.[5254C>T;5882C>T] (p.Arg1752Ter)
c.[1058-6888C>T;1058-6260C>T] (n.[1058-6888C>T;1058-6260C>T])
c.[2129+5073C>T;2129+5701C>T]
c.[7063C>T;7691C>T] (p.Arg2355Ter)
c.[7555C>T;8183C>T] (p.Arg2519Ter)
c.[7522C>T;8150C>T] (p.Arg2508Ter)
c.[7495C>T;8123C>T] (p.Arg2499Ter)
13g.23335744G>CCA387517307SACSc.2185+18041C>G (n.2185+18041C>G)
c.8159C>G (p.Ser2720Trp)
c.6445+1678C>G (n.6445+1678C>G)
c.2177-6260C>G (n.2177-6260C>G)
c.2292-5792C>G (n.2292-5792C>G)
c.2319-5792C>G (n.2319-5792C>G)
c.2204-6260C>G (n.2204-6260C>G)
n.4543-6260C>G
c.2186-14070C>G (n.2186-14070C>G)
c.2221-6260C>G (n.2221-6260C>G)
c.2186-13100C>G (n.2186-13100C>G)
c.8132C>G (p.Ser2711Trp)
c.2186-6260C>G (n.2186-6260C>G)
c.2431+5701C>G (n.2431+5701C>G)
c.5882C>G (p.Ser1961Trp)
c.1058-6260C>G (n.1058-6260C>G)
c.2129+5701C>G
c.7691C>G (p.Ser2564Trp)
c.8183C>G (p.Ser2728Trp)
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c.8123C>G (p.Ser2708Trp)
 gnomAD v4
13g.23335744G=CA2078624087SACSc.2185+18041C= (n.2185+18041C=)
c.8159C= (p.Ser2720=)
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c.2292-5792C= (n.2292-5792C=)
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c.8132C= (p.Ser2711=)
c.2186-6260C= (n.2186-6260C=)
c.2431+5701C= (n.2431+5701C=)
c.5882C= (p.Ser1961=)
c.1058-6260C= (n.1058-6260C=)
c.2129+5701C=
c.7691C= (p.Ser2564=)
c.8183C= (p.Ser2728=)
c.8150C= (p.Ser2717=)
c.8123C= (p.Ser2708=)
13g.23335744G>TCA387517309SACSc.2185+18041C>A (n.2185+18041C>A)
c.8159C>A (p.Ser2720Ter)
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c.2129+5701C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335745A>CCA387517310SACSc.2185+18040T>G (n.2185+18040T>G)
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n.4543-6261T>G
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c.2129+5700T>G
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13g.23335745A>GCA387517311SACSc.2185+18040T>C (n.2185+18040T>C)
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c.2129+5700T>C
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13g.23335745A>TCA387517312SACSc.2185+18040T>A (n.2185+18040T>A)
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c.2129+5700T>A
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c.8149T>A (p.Ser2717Thr)
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13g.23335746A>CCA483160906SACSc.2185+18039T>G (n.2185+18039T>G)
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 gnomAD v4
13g.23335746A>GCA483160908SACSc.2185+18039T>C (n.2185+18039T>C)
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13g.23335747A>TCA387517315SACSc.2185+18038T>A (n.2185+18038T>A)
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Number of alleles fetched