Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23335607C>ACA387517002SACSc.2185+18178G>T (n.2185+18178G>T)
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13g.23335607C>GCA387517003SACSc.2185+18178G>C (n.2185+18178G>C)
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13g.23335607C>TCA387517004SACSc.2185+18178G>A (n.2185+18178G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335608A>CCA483160588SACSc.2185+18177T>G (n.2185+18177T>G)
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13g.23335608A>GCA483160589SACSc.2185+18177T>C (n.2185+18177T>C)
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13g.23335608A>TCA483160590SACSc.2185+18177T>A (n.2185+18177T>A)
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13g.23335609G>ACA6910797SACSc.2185+18176C>T (n.2185+18176C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335609G>CCA387517005SACSc.2185+18176C>G (n.2185+18176C>G)
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13g.23335609G=CA2078623807SACSc.2185+18176C= (n.2185+18176C=)
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c.6017C= (p.Thr2006=)
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c.2129+5836C=
c.7826C= (p.Thr2609=)
c.8318C= (p.Thr2773=)
c.8285C= (p.Thr2762=)
c.8258C= (p.Thr2753=)
13g.23335609G>TCA387517006SACSc.2185+18176C>A (n.2185+18176C>A)
c.8294C>A (p.Thr2765Asn)
c.6445+1813C>A (n.6445+1813C>A)
c.2177-6125C>A (n.2177-6125C>A)
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c.2186-12965C>A (n.2186-12965C>A)
c.8267C>A (p.Thr2756Asn)
c.2186-6125C>A (n.2186-6125C>A)
c.2431+5836C>A (n.2431+5836C>A)
c.6017C>A (p.Thr2006Asn)
c.1058-6125C>A (n.1058-6125C>A)
c.2129+5836C>A
c.7826C>A (p.Thr2609Asn)
c.8318C>A (p.Thr2773Asn)
c.8285C>A (p.Thr2762Asn)
c.8258C>A (p.Thr2753Asn)
13g.23335610T>ACA387517007SACSc.2185+18175A>T (n.2185+18175A>T)
c.8293A>T (p.Thr2765Ser)
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c.8266A>T (p.Thr2756Ser)
c.2186-6126A>T (n.2186-6126A>T)
c.2431+5835A>T (n.2431+5835A>T)
c.6016A>T (p.Thr2006Ser)
c.1058-6126A>T (n.1058-6126A>T)
c.2129+5835A>T
c.7825A>T (p.Thr2609Ser)
c.8317A>T (p.Thr2773Ser)
c.8284A>T (p.Thr2762Ser)
c.8257A>T (p.Thr2753Ser)
13g.23335610T>CCA387517008SACSc.2185+18175A>G (n.2185+18175A>G)
c.8293A>G (p.Thr2765Ala)
c.6445+1812A>G (n.6445+1812A>G)
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n.4543-6126A>G
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c.2186-12966A>G (n.2186-12966A>G)
c.8266A>G (p.Thr2756Ala)
c.2186-6126A>G (n.2186-6126A>G)
c.2431+5835A>G (n.2431+5835A>G)
c.6016A>G (p.Thr2006Ala)
c.1058-6126A>G (n.1058-6126A>G)
c.2129+5835A>G
c.7825A>G (p.Thr2609Ala)
c.8317A>G (p.Thr2773Ala)
c.8284A>G (p.Thr2762Ala)
c.8257A>G (p.Thr2753Ala)
 gnomAD v4
13g.23335610T>GCA387517009SACSc.2185+18175A>C (n.2185+18175A>C)
c.8293A>C (p.Thr2765Pro)
c.6445+1812A>C (n.6445+1812A>C)
c.2177-6126A>C (n.2177-6126A>C)
c.2292-5658A>C (n.2292-5658A>C)
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c.2204-6126A>C (n.2204-6126A>C)
n.4543-6126A>C
c.2186-13936A>C (n.2186-13936A>C)
c.2221-6126A>C (n.2221-6126A>C)
c.2186-12966A>C (n.2186-12966A>C)
c.8266A>C (p.Thr2756Pro)
c.2186-6126A>C (n.2186-6126A>C)
c.2431+5835A>C (n.2431+5835A>C)
c.6016A>C (p.Thr2006Pro)
c.1058-6126A>C (n.1058-6126A>C)
c.2129+5835A>C
c.7825A>C (p.Thr2609Pro)
c.8317A>C (p.Thr2773Pro)
c.8284A>C (p.Thr2762Pro)
c.8257A>C (p.Thr2753Pro)
 gnomAD v4
13g.23335611_23335613delCA2622328984SACSc.2185+18173_2185+18175del (n.2185+18173_2185+18175del)
c.8291_8293del (p.Ser2764del)
c.6445+1810_6445+1812del (n.6445+1810_6445+1812del)
c.2177-6128_2177-6126del (n.2177-6128_2177-6126del)
c.2292-5660_2292-5658del (n.2292-5660_2292-5658del)
c.2319-5660_2319-5658del (n.2319-5660_2319-5658del)
c.2204-6128_2204-6126del (n.2204-6128_2204-6126del)
n.4543-6128_4543-6126del
c.2186-13938_2186-13936del (n.2186-13938_2186-13936del)
c.2221-6128_2221-6126del (n.2221-6128_2221-6126del)
c.2186-12968_2186-12966del (n.2186-12968_2186-12966del)
c.8264_8266del (p.Ser2755del)
c.2186-6128_2186-6126del (n.2186-6128_2186-6126del)
c.2431+5833_2431+5835del (n.2431+5833_2431+5835del)
c.6014_6016del (p.Ser2005del)
c.1058-6128_1058-6126del (n.1058-6128_1058-6126del)
c.2129+5833_2129+5835del
c.7823_7825del (p.Ser2608del)
c.8315_8317del (p.Ser2772del)
c.8282_8284del (p.Ser2761del)
c.8255_8257del (p.Ser2752del)
 gnomAD v4
13g.23335611A>CCA387517010SACSc.2185+18174T>G (n.2185+18174T>G)
c.8292T>G (p.Ser2764Arg)
c.6445+1811T>G (n.6445+1811T>G)
c.2177-6127T>G (n.2177-6127T>G)
c.2292-5659T>G (n.2292-5659T>G)
c.2319-5659T>G (n.2319-5659T>G)
c.2204-6127T>G (n.2204-6127T>G)
n.4543-6127T>G
c.2186-13937T>G (n.2186-13937T>G)
c.2221-6127T>G (n.2221-6127T>G)
c.2186-12967T>G (n.2186-12967T>G)
c.8265T>G (p.Ser2755Arg)
c.2186-6127T>G (n.2186-6127T>G)
c.2431+5834T>G (n.2431+5834T>G)
c.6015T>G (p.Ser2005Arg)
c.1058-6127T>G (n.1058-6127T>G)
c.2129+5834T>G
c.7824T>G (p.Ser2608Arg)
c.8316T>G (p.Ser2772Arg)
c.8283T>G (p.Ser2761Arg)
c.8256T>G (p.Ser2752Arg)
13g.23335611A>GCA483160594SACSc.2185+18174T>C (n.2185+18174T>C)
c.8292T>C (p.Ser2764=)
c.6445+1811T>C (n.6445+1811T>C)
c.2177-6127T>C (n.2177-6127T>C)
c.2292-5659T>C (n.2292-5659T>C)
c.2319-5659T>C (n.2319-5659T>C)
c.2204-6127T>C (n.2204-6127T>C)
n.4543-6127T>C
c.2186-13937T>C (n.2186-13937T>C)
c.2221-6127T>C (n.2221-6127T>C)
c.2186-12967T>C (n.2186-12967T>C)
c.8265T>C (p.Ser2755=)
c.2186-6127T>C (n.2186-6127T>C)
c.2431+5834T>C (n.2431+5834T>C)
c.6015T>C (p.Ser2005=)
c.1058-6127T>C (n.1058-6127T>C)
c.2129+5834T>C
c.7824T>C (p.Ser2608=)
c.8316T>C (p.Ser2772=)
c.8283T>C (p.Ser2761=)
c.8256T>C (p.Ser2752=)
13g.23335611A>TCA387517011SACSc.2185+18174T>A (n.2185+18174T>A)
c.8292T>A (p.Ser2764Arg)
c.6445+1811T>A (n.6445+1811T>A)
c.2177-6127T>A (n.2177-6127T>A)
c.2292-5659T>A (n.2292-5659T>A)
c.2319-5659T>A (n.2319-5659T>A)
c.2204-6127T>A (n.2204-6127T>A)
n.4543-6127T>A
c.2186-13937T>A (n.2186-13937T>A)
c.2221-6127T>A (n.2221-6127T>A)
c.2186-12967T>A (n.2186-12967T>A)
c.8265T>A (p.Ser2755Arg)
c.2186-6127T>A (n.2186-6127T>A)
c.2431+5834T>A (n.2431+5834T>A)
c.6015T>A (p.Ser2005Arg)
c.1058-6127T>A (n.1058-6127T>A)
c.2129+5834T>A
c.7824T>A (p.Ser2608Arg)
c.8316T>A (p.Ser2772Arg)
c.8283T>A (p.Ser2761Arg)
c.8256T>A (p.Ser2752Arg)
13g.23335612delCA2580086902SACSc.2185+18173del (n.2185+18173del)
c.8291del (p.Ser2764IlefsTer5)
c.6445+1810del (n.6445+1810del)
c.2177-6128del (n.2177-6128del)
c.2292-5660del (n.2292-5660del)
c.2319-5660del (n.2319-5660del)
c.2204-6128del (n.2204-6128del)
n.4543-6128del
c.2186-13938del (n.2186-13938del)
c.2221-6128del (n.2221-6128del)
c.2186-12968del (n.2186-12968del)
c.8264del (p.Ser2755IlefsTer5)
c.2186-6128del (n.2186-6128del)
c.2431+5833del (n.2431+5833del)
c.6014del (p.Ser2005IlefsTer5)
c.1058-6128del (n.1058-6128del)
c.2129+5833del
c.7823del (p.Ser2608IlefsTer5)
c.8315del (p.Ser2772IlefsTer5)
c.8282del (p.Ser2761IlefsTer5)
c.8255del (p.Ser2752IlefsTer5)
 ClinVar
13g.23335612C>ACA387517012SACSc.2185+18173G>T (n.2185+18173G>T)
c.8291G>T (p.Ser2764Ile)
c.6445+1810G>T (n.6445+1810G>T)
c.2177-6128G>T (n.2177-6128G>T)
c.2292-5660G>T (n.2292-5660G>T)
c.2319-5660G>T (n.2319-5660G>T)
c.2204-6128G>T (n.2204-6128G>T)
n.4543-6128G>T
c.2186-13938G>T (n.2186-13938G>T)
c.2221-6128G>T (n.2221-6128G>T)
c.2186-12968G>T (n.2186-12968G>T)
c.8264G>T (p.Ser2755Ile)
c.2186-6128G>T (n.2186-6128G>T)
c.2431+5833G>T (n.2431+5833G>T)
c.6014G>T (p.Ser2005Ile)
c.1058-6128G>T (n.1058-6128G>T)
c.2129+5833G>T
c.7823G>T (p.Ser2608Ile)
c.8315G>T (p.Ser2772Ile)
c.8282G>T (p.Ser2761Ile)
c.8255G>T (p.Ser2752Ile)
13g.23335612C>GCA387517014SACSc.2185+18173G>C (n.2185+18173G>C)
c.8291G>C (p.Ser2764Thr)
c.6445+1810G>C (n.6445+1810G>C)
c.2177-6128G>C (n.2177-6128G>C)
c.2292-5660G>C (n.2292-5660G>C)
c.2319-5660G>C (n.2319-5660G>C)
c.2204-6128G>C (n.2204-6128G>C)
n.4543-6128G>C
c.2186-13938G>C (n.2186-13938G>C)
c.2221-6128G>C (n.2221-6128G>C)
c.2186-12968G>C (n.2186-12968G>C)
c.8264G>C (p.Ser2755Thr)
c.2186-6128G>C (n.2186-6128G>C)
c.2431+5833G>C (n.2431+5833G>C)
c.6014G>C (p.Ser2005Thr)
c.1058-6128G>C (n.1058-6128G>C)
c.2129+5833G>C
c.7823G>C (p.Ser2608Thr)
c.8315G>C (p.Ser2772Thr)
c.8282G>C (p.Ser2761Thr)
c.8255G>C (p.Ser2752Thr)
13g.23335612C>TCA387517013SACSc.2185+18173G>A (n.2185+18173G>A)
c.8291G>A (p.Ser2764Asn)
c.6445+1810G>A (n.6445+1810G>A)
c.2177-6128G>A (n.2177-6128G>A)
c.2292-5660G>A (n.2292-5660G>A)
c.2319-5660G>A (n.2319-5660G>A)
c.2204-6128G>A (n.2204-6128G>A)
n.4543-6128G>A
c.2186-13938G>A (n.2186-13938G>A)
c.2221-6128G>A (n.2221-6128G>A)
c.2186-12968G>A (n.2186-12968G>A)
c.8264G>A (p.Ser2755Asn)
c.2186-6128G>A (n.2186-6128G>A)
c.2431+5833G>A (n.2431+5833G>A)
c.6014G>A (p.Ser2005Asn)
c.1058-6128G>A (n.1058-6128G>A)
c.2129+5833G>A
c.7823G>A (p.Ser2608Asn)
c.8315G>A (p.Ser2772Asn)
c.8282G>A (p.Ser2761Asn)
c.8255G>A (p.Ser2752Asn)
13g.23335613T>ACA387517015SACSc.2185+18172A>T (n.2185+18172A>T)
c.8290A>T (p.Ser2764Cys)
c.6445+1809A>T (n.6445+1809A>T)
c.2177-6129A>T (n.2177-6129A>T)
c.2292-5661A>T (n.2292-5661A>T)
c.2319-5661A>T (n.2319-5661A>T)
c.2204-6129A>T (n.2204-6129A>T)
n.4543-6129A>T
c.2186-13939A>T (n.2186-13939A>T)
c.2221-6129A>T (n.2221-6129A>T)
c.2186-12969A>T (n.2186-12969A>T)
c.8263A>T (p.Ser2755Cys)
c.2186-6129A>T (n.2186-6129A>T)
c.2431+5832A>T (n.2431+5832A>T)
c.6013A>T (p.Ser2005Cys)
c.1058-6129A>T (n.1058-6129A>T)
c.2129+5832A>T
c.7822A>T (p.Ser2608Cys)
c.8314A>T (p.Ser2772Cys)
c.8281A>T (p.Ser2761Cys)
c.8254A>T (p.Ser2752Cys)
13g.23335613T>CCA387517017SACSc.2185+18172A>G (n.2185+18172A>G)
c.8290A>G (p.Ser2764Gly)
c.6445+1809A>G (n.6445+1809A>G)
c.2177-6129A>G (n.2177-6129A>G)
c.2292-5661A>G (n.2292-5661A>G)
c.2319-5661A>G (n.2319-5661A>G)
c.2204-6129A>G (n.2204-6129A>G)
n.4543-6129A>G
c.2186-13939A>G (n.2186-13939A>G)
c.2221-6129A>G (n.2221-6129A>G)
c.2186-12969A>G (n.2186-12969A>G)
c.8263A>G (p.Ser2755Gly)
c.2186-6129A>G (n.2186-6129A>G)
c.2431+5832A>G (n.2431+5832A>G)
c.6013A>G (p.Ser2005Gly)
c.1058-6129A>G (n.1058-6129A>G)
c.2129+5832A>G
c.7822A>G (p.Ser2608Gly)
c.8314A>G (p.Ser2772Gly)
c.8281A>G (p.Ser2761Gly)
c.8254A>G (p.Ser2752Gly)
13g.23335613T>GCA387517016SACSc.2185+18172A>C (n.2185+18172A>C)
c.8290A>C (p.Ser2764Arg)
c.6445+1809A>C (n.6445+1809A>C)
c.2177-6129A>C (n.2177-6129A>C)
c.2292-5661A>C (n.2292-5661A>C)
c.2319-5661A>C (n.2319-5661A>C)
c.2204-6129A>C (n.2204-6129A>C)
n.4543-6129A>C
c.2186-13939A>C (n.2186-13939A>C)
c.2221-6129A>C (n.2221-6129A>C)
c.2186-12969A>C (n.2186-12969A>C)
c.8263A>C (p.Ser2755Arg)
c.2186-6129A>C (n.2186-6129A>C)
c.2431+5832A>C (n.2431+5832A>C)
c.6013A>C (p.Ser2005Arg)
c.1058-6129A>C (n.1058-6129A>C)
c.2129+5832A>C
c.7822A>C (p.Ser2608Arg)
c.8314A>C (p.Ser2772Arg)
c.8281A>C (p.Ser2761Arg)
c.8254A>C (p.Ser2752Arg)
13g.23335614C>ACA387517018SACSc.2185+18171G>T (n.2185+18171G>T)
c.8289G>T (p.Lys2763Asn)
c.6445+1808G>T (n.6445+1808G>T)
c.2177-6130G>T (n.2177-6130G>T)
c.2292-5662G>T (n.2292-5662G>T)
c.2319-5662G>T (n.2319-5662G>T)
c.2204-6130G>T (n.2204-6130G>T)
n.4543-6130G>T
c.2186-13940G>T (n.2186-13940G>T)
c.2221-6130G>T (n.2221-6130G>T)
c.2186-12970G>T (n.2186-12970G>T)
c.8262G>T (p.Lys2754Asn)
c.2186-6130G>T (n.2186-6130G>T)
c.2431+5831G>T (n.2431+5831G>T)
c.6012G>T (p.Lys2004Asn)
c.1058-6130G>T (n.1058-6130G>T)
c.2129+5831G>T
c.7821G>T (p.Lys2607Asn)
c.8313G>T (p.Lys2771Asn)
c.8280G>T (p.Lys2760Asn)
c.8253G>T (p.Lys2751Asn)
 COSMIC COSMIC
13g.23335614C>GCA387517019SACSc.2185+18171G>C (n.2185+18171G>C)
c.8289G>C (p.Lys2763Asn)
c.6445+1808G>C (n.6445+1808G>C)
c.2177-6130G>C (n.2177-6130G>C)
c.2292-5662G>C (n.2292-5662G>C)
c.2319-5662G>C (n.2319-5662G>C)
c.2204-6130G>C (n.2204-6130G>C)
n.4543-6130G>C
c.2186-13940G>C (n.2186-13940G>C)
c.2221-6130G>C (n.2221-6130G>C)
c.2186-12970G>C (n.2186-12970G>C)
c.8262G>C (p.Lys2754Asn)
c.2186-6130G>C (n.2186-6130G>C)
c.2431+5831G>C (n.2431+5831G>C)
c.6012G>C (p.Lys2004Asn)
c.1058-6130G>C (n.1058-6130G>C)
c.2129+5831G>C
c.7821G>C (p.Lys2607Asn)
c.8313G>C (p.Lys2771Asn)
c.8280G>C (p.Lys2760Asn)
c.8253G>C (p.Lys2751Asn)
 gnomAD v4
13g.23335614C>TCA483160597SACSc.2185+18171G>A (n.2185+18171G>A)
c.8289G>A (p.Lys2763=)
c.6445+1808G>A (n.6445+1808G>A)
c.2177-6130G>A (n.2177-6130G>A)
c.2292-5662G>A (n.2292-5662G>A)
c.2319-5662G>A (n.2319-5662G>A)
c.2204-6130G>A (n.2204-6130G>A)
n.4543-6130G>A
c.2186-13940G>A (n.2186-13940G>A)
c.2221-6130G>A (n.2221-6130G>A)
c.2186-12970G>A (n.2186-12970G>A)
c.8262G>A (p.Lys2754=)
c.2186-6130G>A (n.2186-6130G>A)
c.2431+5831G>A (n.2431+5831G>A)
c.6012G>A (p.Lys2004=)
c.1058-6130G>A (n.1058-6130G>A)
c.2129+5831G>A
c.7821G>A (p.Lys2607=)
c.8313G>A (p.Lys2771=)
c.8280G>A (p.Lys2760=)
c.8253G>A (p.Lys2751=)
13g.23335615T>ACA387517020SACSc.2185+18170A>T (n.2185+18170A>T)
c.8288A>T (p.Lys2763Met)
c.6445+1807A>T (n.6445+1807A>T)
c.2177-6131A>T (n.2177-6131A>T)
c.2292-5663A>T (n.2292-5663A>T)
c.2319-5663A>T (n.2319-5663A>T)
c.2204-6131A>T (n.2204-6131A>T)
n.4543-6131A>T
c.2186-13941A>T (n.2186-13941A>T)
c.2221-6131A>T (n.2221-6131A>T)
c.2186-12971A>T (n.2186-12971A>T)
c.8261A>T (p.Lys2754Met)
c.2186-6131A>T (n.2186-6131A>T)
c.2431+5830A>T (n.2431+5830A>T)
c.6011A>T (p.Lys2004Met)
c.1058-6131A>T (n.1058-6131A>T)
c.2129+5830A>T
c.7820A>T (p.Lys2607Met)
c.8312A>T (p.Lys2771Met)
c.8279A>T (p.Lys2760Met)
c.8252A>T (p.Lys2751Met)
13g.23335615T>CCA387517021SACSc.2185+18170A>G (n.2185+18170A>G)
c.8288A>G (p.Lys2763Arg)
c.6445+1807A>G (n.6445+1807A>G)
c.2177-6131A>G (n.2177-6131A>G)
c.2292-5663A>G (n.2292-5663A>G)
c.2319-5663A>G (n.2319-5663A>G)
c.2204-6131A>G (n.2204-6131A>G)
n.4543-6131A>G
c.2186-13941A>G (n.2186-13941A>G)
c.2221-6131A>G (n.2221-6131A>G)
c.2186-12971A>G (n.2186-12971A>G)
c.8261A>G (p.Lys2754Arg)
c.2186-6131A>G (n.2186-6131A>G)
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c.6011A>G (p.Lys2004Arg)
c.1058-6131A>G (n.1058-6131A>G)
c.2129+5830A>G
c.7820A>G (p.Lys2607Arg)
c.8312A>G (p.Lys2771Arg)
c.8279A>G (p.Lys2760Arg)
c.8252A>G (p.Lys2751Arg)
13g.23335615T>GCA387517022SACSc.2185+18170A>C (n.2185+18170A>C)
c.8288A>C (p.Lys2763Thr)
c.6445+1807A>C (n.6445+1807A>C)
c.2177-6131A>C (n.2177-6131A>C)
c.2292-5663A>C (n.2292-5663A>C)
c.2319-5663A>C (n.2319-5663A>C)
c.2204-6131A>C (n.2204-6131A>C)
n.4543-6131A>C
c.2186-13941A>C (n.2186-13941A>C)
c.2221-6131A>C (n.2221-6131A>C)
c.2186-12971A>C (n.2186-12971A>C)
c.8261A>C (p.Lys2754Thr)
c.2186-6131A>C (n.2186-6131A>C)
c.2431+5830A>C (n.2431+5830A>C)
c.6011A>C (p.Lys2004Thr)
c.1058-6131A>C (n.1058-6131A>C)
c.2129+5830A>C
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c.8312A>C (p.Lys2771Thr)
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13g.23335616dupCA2573149151SACSc.2185+18170dup (n.2185+18170dup)
c.8288dup (p.Ser2764GlufsTer?)
c.6445+1807dup (n.6445+1807dup)
c.2177-6131dup (n.2177-6131dup)
c.2292-5663dup (n.2292-5663dup)
c.2319-5663dup (n.2319-5663dup)
c.2204-6131dup (n.2204-6131dup)
n.4543-6131dup
c.2186-13941dup (n.2186-13941dup)
c.2221-6131dup (n.2221-6131dup)
c.2186-12971dup (n.2186-12971dup)
c.8261dup (p.Ser2755GlufsTer?)
c.2186-6131dup (n.2186-6131dup)
c.2431+5830dup (n.2431+5830dup)
c.6011dup (p.Ser2005GlufsTer?)
c.1058-6131dup (n.1058-6131dup)
c.2129+5830dup
c.7820dup (p.Ser2608GlufsTer?)
c.8312dup (p.Ser2772GlufsTer?)
c.8279dup (p.Ser2761GlufsTer?)
c.8252dup (p.Ser2752GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335616T>ACA387517023SACSc.2185+18169A>T (n.2185+18169A>T)
c.8287A>T (p.Lys2763Ter)
c.6445+1806A>T (n.6445+1806A>T)
c.2177-6132A>T (n.2177-6132A>T)
c.2292-5664A>T (n.2292-5664A>T)
c.2319-5664A>T (n.2319-5664A>T)
c.2204-6132A>T (n.2204-6132A>T)
n.4543-6132A>T
c.2186-13942A>T (n.2186-13942A>T)
c.2221-6132A>T (n.2221-6132A>T)
c.2186-12972A>T (n.2186-12972A>T)
c.8260A>T (p.Lys2754Ter)
c.2186-6132A>T (n.2186-6132A>T)
c.2431+5829A>T (n.2431+5829A>T)
c.6010A>T (p.Lys2004Ter)
c.1058-6132A>T (n.1058-6132A>T)
c.2129+5829A>T
c.7819A>T (p.Lys2607Ter)
c.8311A>T (p.Lys2771Ter)
c.8278A>T (p.Lys2760Ter)
c.8251A>T (p.Lys2751Ter)
13g.23335616T>CCA387517024SACSc.2185+18169A>G (n.2185+18169A>G)
c.8287A>G (p.Lys2763Glu)
c.6445+1806A>G (n.6445+1806A>G)
c.2177-6132A>G (n.2177-6132A>G)
c.2292-5664A>G (n.2292-5664A>G)
c.2319-5664A>G (n.2319-5664A>G)
c.2204-6132A>G (n.2204-6132A>G)
n.4543-6132A>G
c.2186-13942A>G (n.2186-13942A>G)
c.2221-6132A>G (n.2221-6132A>G)
c.2186-12972A>G (n.2186-12972A>G)
c.8260A>G (p.Lys2754Glu)
c.2186-6132A>G (n.2186-6132A>G)
c.2431+5829A>G (n.2431+5829A>G)
c.6010A>G (p.Lys2004Glu)
c.1058-6132A>G (n.1058-6132A>G)
c.2129+5829A>G
c.7819A>G (p.Lys2607Glu)
c.8311A>G (p.Lys2771Glu)
c.8278A>G (p.Lys2760Glu)
c.8251A>G (p.Lys2751Glu)
13g.23335616T>GCA387517025SACSc.2185+18169A>C (n.2185+18169A>C)
c.8287A>C (p.Lys2763Gln)
c.6445+1806A>C (n.6445+1806A>C)
c.2177-6132A>C (n.2177-6132A>C)
c.2292-5664A>C (n.2292-5664A>C)
c.2319-5664A>C (n.2319-5664A>C)
c.2204-6132A>C (n.2204-6132A>C)
n.4543-6132A>C
c.2186-13942A>C (n.2186-13942A>C)
c.2221-6132A>C (n.2221-6132A>C)
c.2186-12972A>C (n.2186-12972A>C)
c.8260A>C (p.Lys2754Gln)
c.2186-6132A>C (n.2186-6132A>C)
c.2431+5829A>C (n.2431+5829A>C)
c.6010A>C (p.Lys2004Gln)
c.1058-6132A>C (n.1058-6132A>C)
c.2129+5829A>C
c.7819A>C (p.Lys2607Gln)
c.8311A>C (p.Lys2771Gln)
c.8278A>C (p.Lys2760Gln)
c.8251A>C (p.Lys2751Gln)
13g.23335617delCA2622328985SACSc.2185+18168del (n.2185+18168del)
c.8286del (p.Asp2762GlufsTer7)
c.6445+1805del (n.6445+1805del)
c.2177-6133del (n.2177-6133del)
c.2292-5665del (n.2292-5665del)
c.2319-5665del (n.2319-5665del)
c.2204-6133del (n.2204-6133del)
n.4543-6133del
c.2186-13943del (n.2186-13943del)
c.2221-6133del (n.2221-6133del)
c.2186-12973del (n.2186-12973del)
c.8259del (p.Asp2753GlufsTer7)
c.2186-6133del (n.2186-6133del)
c.2431+5828del (n.2431+5828del)
c.6009del (p.Asp2003GlufsTer7)
c.1058-6133del (n.1058-6133del)
c.2129+5828del
c.7818del (p.Asp2606GlufsTer7)
c.8310del (p.Asp2770GlufsTer7)
c.8277del (p.Asp2759GlufsTer7)
c.8250del (p.Asp2750GlufsTer7)
 gnomAD v4
13g.23335617A=CA2078623811SACSc.2185+18168T= (n.2185+18168T=)
c.8286T= (p.Asp2762=)
c.6445+1805T= (n.6445+1805T=)
c.2177-6133T= (n.2177-6133T=)
c.2292-5665T= (n.2292-5665T=)
c.2319-5665T= (n.2319-5665T=)
c.2204-6133T= (n.2204-6133T=)
n.4543-6133T=
c.2186-13943T= (n.2186-13943T=)
c.2221-6133T= (n.2221-6133T=)
c.2186-12973T= (n.2186-12973T=)
c.8259T= (p.Asp2753=)
c.2186-6133T= (n.2186-6133T=)
c.2431+5828T= (n.2431+5828T=)
c.6009T= (p.Asp2003=)
c.1058-6133T= (n.1058-6133T=)
c.2129+5828T=
c.7818T= (p.Asp2606=)
c.8310T= (p.Asp2770=)
c.8277T= (p.Asp2759=)
c.8250T= (p.Asp2750=)
13g.23335617A>CCA387517026SACSc.2185+18168T>G (n.2185+18168T>G)
c.8286T>G (p.Asp2762Glu)
c.6445+1805T>G (n.6445+1805T>G)
c.2177-6133T>G (n.2177-6133T>G)
c.2292-5665T>G (n.2292-5665T>G)
c.2319-5665T>G (n.2319-5665T>G)
c.2204-6133T>G (n.2204-6133T>G)
n.4543-6133T>G
c.2186-13943T>G (n.2186-13943T>G)
c.2221-6133T>G (n.2221-6133T>G)
c.2186-12973T>G (n.2186-12973T>G)
c.8259T>G (p.Asp2753Glu)
c.2186-6133T>G (n.2186-6133T>G)
c.2431+5828T>G (n.2431+5828T>G)
c.6009T>G (p.Asp2003Glu)
c.1058-6133T>G (n.1058-6133T>G)
c.2129+5828T>G
c.7818T>G (p.Asp2606Glu)
c.8310T>G (p.Asp2770Glu)
c.8277T>G (p.Asp2759Glu)
c.8250T>G (p.Asp2750Glu)
 gnomAD v4
13g.23335617A>GCA6910798SACSc.2185+18168T>C (n.2185+18168T>C)
c.8286T>C (p.Asp2762=)
c.6445+1805T>C (n.6445+1805T>C)
c.2177-6133T>C (n.2177-6133T>C)
c.2292-5665T>C (n.2292-5665T>C)
c.2319-5665T>C (n.2319-5665T>C)
c.2204-6133T>C (n.2204-6133T>C)
n.4543-6133T>C
c.2186-13943T>C (n.2186-13943T>C)
c.2221-6133T>C (n.2221-6133T>C)
c.2186-12973T>C (n.2186-12973T>C)
c.8259T>C (p.Asp2753=)
c.2186-6133T>C (n.2186-6133T>C)
c.2431+5828T>C (n.2431+5828T>C)
c.6009T>C (p.Asp2003=)
c.1058-6133T>C (n.1058-6133T>C)
c.2129+5828T>C
c.7818T>C (p.Asp2606=)
c.8310T>C (p.Asp2770=)
c.8277T>C (p.Asp2759=)
c.8250T>C (p.Asp2750=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335617A>TCA387517027SACSc.2185+18168T>A (n.2185+18168T>A)
c.8286T>A (p.Asp2762Glu)
c.6445+1805T>A (n.6445+1805T>A)
c.2177-6133T>A (n.2177-6133T>A)
c.2292-5665T>A (n.2292-5665T>A)
c.2319-5665T>A (n.2319-5665T>A)
c.2204-6133T>A (n.2204-6133T>A)
n.4543-6133T>A
c.2186-13943T>A (n.2186-13943T>A)
c.2221-6133T>A (n.2221-6133T>A)
c.2186-12973T>A (n.2186-12973T>A)
c.8259T>A (p.Asp2753Glu)
c.2186-6133T>A (n.2186-6133T>A)
c.2431+5828T>A (n.2431+5828T>A)
c.6009T>A (p.Asp2003Glu)
c.1058-6133T>A (n.1058-6133T>A)
c.2129+5828T>A
c.7818T>A (p.Asp2606Glu)
c.8310T>A (p.Asp2770Glu)
c.8277T>A (p.Asp2759Glu)
c.8250T>A (p.Asp2750Glu)
13g.23335618T>ACA6910799SACSc.2185+18167A>T (n.2185+18167A>T)
c.8285A>T (p.Asp2762Val)
c.6445+1804A>T (n.6445+1804A>T)
c.2177-6134A>T (n.2177-6134A>T)
c.2292-5666A>T (n.2292-5666A>T)
c.2319-5666A>T (n.2319-5666A>T)
c.2204-6134A>T (n.2204-6134A>T)
n.4543-6134A>T
c.2186-13944A>T (n.2186-13944A>T)
c.2221-6134A>T (n.2221-6134A>T)
c.2186-12974A>T (n.2186-12974A>T)
c.8258A>T (p.Asp2753Val)
c.2186-6134A>T (n.2186-6134A>T)
c.2431+5827A>T (n.2431+5827A>T)
c.6008A>T (p.Asp2003Val)
c.1058-6134A>T (n.1058-6134A>T)
c.2129+5827A>T
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c.8309A>T (p.Asp2770Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335618T>GCA387517029SACSc.2185+18167A>C (n.2185+18167A>C)
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13g.23335618T=CA2078623813SACSc.2185+18167A= (n.2185+18167A=)
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13g.23335619C>ACA387517030SACSc.2185+18166G>T (n.2185+18166G>T)
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 gnomAD v4
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13g.23335619C>TCA387517032SACSc.2185+18166G>A (n.2185+18166G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23335620T>GCA483160646SACSc.2185+18165A>C (n.2185+18165A>C)
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 dbSNP
13g.23335620T=CA2078623819SACSc.2185+18165A= (n.2185+18165A=)
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13g.23335621A=CA2078623825SACSc.2185+18164T= (n.2185+18164T=)
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13g.23335621A>CCA387517034SACSc.2185+18164T>G (n.2185+18164T>G)
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13g.23335621A>GCA387517035SACSc.2185+18164T>C (n.2185+18164T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23335622T>ACA387517037SACSc.2185+18163A>T (n.2185+18163A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335622T>GCA387517038SACSc.2185+18163A>C (n.2185+18163A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335622T=CA2078623832SACSc.2185+18163A= (n.2185+18163A=)
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n.4543-6139A>T
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13g.23335623T>GCA387517039SACSc.2185+18162A>C (n.2185+18162A>C)
c.8280A>C (p.Glu2760Asp)
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n.4543-6139A>C
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c.8253A>C (p.Glu2751Asp)
c.2186-6139A>C (n.2186-6139A>C)
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c.6003A>C (p.Glu2001Asp)
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c.8304A>C (p.Glu2768Asp)
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13g.23335624T>ACA387517041SACSc.2185+18161A>T (n.2185+18161A>T)
c.8279A>T (p.Glu2760Val)
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n.4543-6140A>T
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c.2186-12980A>T (n.2186-12980A>T)
c.8252A>T (p.Glu2751Val)
c.2186-6140A>T (n.2186-6140A>T)
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c.6002A>T (p.Glu2001Val)
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c.8303A>T (p.Glu2768Val)
c.8270A>T (p.Glu2757Val)
c.8243A>T (p.Glu2748Val)
13g.23335624T>CCA387517042SACSc.2185+18161A>G (n.2185+18161A>G)
c.8279A>G (p.Glu2760Gly)
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n.4543-6140A>G
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c.8252A>G (p.Glu2751Gly)
c.2186-6140A>G (n.2186-6140A>G)
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c.6002A>G (p.Glu2001Gly)
c.1058-6140A>G (n.1058-6140A>G)
c.2129+5821A>G
c.7811A>G (p.Glu2604Gly)
c.8303A>G (p.Glu2768Gly)
c.8270A>G (p.Glu2757Gly)
c.8243A>G (p.Glu2748Gly)
13g.23335624T>GCA387517043SACSc.2185+18161A>C (n.2185+18161A>C)
c.8279A>C (p.Glu2760Ala)
c.6445+1798A>C (n.6445+1798A>C)
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n.4543-6140A>C
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c.2186-12980A>C (n.2186-12980A>C)
c.8252A>C (p.Glu2751Ala)
c.2186-6140A>C (n.2186-6140A>C)
c.2431+5821A>C (n.2431+5821A>C)
c.6002A>C (p.Glu2001Ala)
c.1058-6140A>C (n.1058-6140A>C)
c.2129+5821A>C
c.7811A>C (p.Glu2604Ala)
c.8303A>C (p.Glu2768Ala)
c.8270A>C (p.Glu2757Ala)
c.8243A>C (p.Glu2748Ala)
13g.23335625delCA2580086903SACSc.2185+18160del (n.2185+18160del)
c.8278del (p.Glu2760LysfsTer2)
c.6445+1797del (n.6445+1797del)
c.2177-6141del (n.2177-6141del)
c.2292-5673del (n.2292-5673del)
c.2319-5673del (n.2319-5673del)
c.2204-6141del (n.2204-6141del)
n.4543-6141del
c.2186-13951del (n.2186-13951del)
c.2221-6141del (n.2221-6141del)
c.2186-12981del (n.2186-12981del)
c.8251del (p.Glu2751LysfsTer2)
c.2186-6141del (n.2186-6141del)
c.2431+5820del (n.2431+5820del)
c.6001del (p.Glu2001LysfsTer2)
c.1058-6141del (n.1058-6141del)
c.2129+5820del
c.7810del (p.Glu2604LysfsTer2)
c.8302del (p.Glu2768LysfsTer2)
c.8269del (p.Glu2757LysfsTer2)
c.8242del (p.Glu2748LysfsTer2)
 ClinVar
13g.23335625C>ACA387517044SACSc.2185+18160G>T (n.2185+18160G>T)
c.8278G>T (p.Glu2760Ter)
c.6445+1797G>T (n.6445+1797G>T)
c.2177-6141G>T (n.2177-6141G>T)
c.2292-5673G>T (n.2292-5673G>T)
c.2319-5673G>T (n.2319-5673G>T)
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n.4543-6141G>T
c.2186-13951G>T (n.2186-13951G>T)
c.2221-6141G>T (n.2221-6141G>T)
c.2186-12981G>T (n.2186-12981G>T)
c.8251G>T (p.Glu2751Ter)
c.2186-6141G>T (n.2186-6141G>T)
c.2431+5820G>T (n.2431+5820G>T)
c.6001G>T (p.Glu2001Ter)
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c.2129+5820G>T
c.7810G>T (p.Glu2604Ter)
c.8302G>T (p.Glu2768Ter)
c.8269G>T (p.Glu2757Ter)
c.8242G>T (p.Glu2748Ter)
13g.23335625C>GCA387517045SACSc.2185+18160G>C (n.2185+18160G>C)
c.8278G>C (p.Glu2760Gln)
c.6445+1797G>C (n.6445+1797G>C)
c.2177-6141G>C (n.2177-6141G>C)
c.2292-5673G>C (n.2292-5673G>C)
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c.2204-6141G>C (n.2204-6141G>C)
n.4543-6141G>C
c.2186-13951G>C (n.2186-13951G>C)
c.2221-6141G>C (n.2221-6141G>C)
c.2186-12981G>C (n.2186-12981G>C)
c.8251G>C (p.Glu2751Gln)
c.2186-6141G>C (n.2186-6141G>C)
c.2431+5820G>C (n.2431+5820G>C)
c.6001G>C (p.Glu2001Gln)
c.1058-6141G>C (n.1058-6141G>C)
c.2129+5820G>C
c.7810G>C (p.Glu2604Gln)
c.8302G>C (p.Glu2768Gln)
c.8269G>C (p.Glu2757Gln)
c.8242G>C (p.Glu2748Gln)
13g.23335625C>TCA387517046SACSc.2185+18160G>A (n.2185+18160G>A)
c.8278G>A (p.Glu2760Lys)
c.6445+1797G>A (n.6445+1797G>A)
c.2177-6141G>A (n.2177-6141G>A)
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c.2204-6141G>A (n.2204-6141G>A)
n.4543-6141G>A
c.2186-13951G>A (n.2186-13951G>A)
c.2221-6141G>A (n.2221-6141G>A)
c.2186-12981G>A (n.2186-12981G>A)
c.8251G>A (p.Glu2751Lys)
c.2186-6141G>A (n.2186-6141G>A)
c.2431+5820G>A (n.2431+5820G>A)
c.6001G>A (p.Glu2001Lys)
c.1058-6141G>A (n.1058-6141G>A)
c.2129+5820G>A
c.7810G>A (p.Glu2604Lys)
c.8302G>A (p.Glu2768Lys)
c.8269G>A (p.Glu2757Lys)
c.8242G>A (p.Glu2748Lys)
13g.23335625_23335636delCA2622328987SACSc.2185+18149_2185+18160del (n.2185+18149_2185+18160del)
c.8267_8278del (p.Ile2756_Glu2760delinsLys)
c.6445+1786_6445+1797del (n.6445+1786_6445+1797del)
c.2177-6152_2177-6141del (n.2177-6152_2177-6141del)
c.2292-5684_2292-5673del (n.2292-5684_2292-5673del)
c.2319-5684_2319-5673del (n.2319-5684_2319-5673del)
c.2204-6152_2204-6141del (n.2204-6152_2204-6141del)
n.4543-6152_4543-6141del
c.2186-13962_2186-13951del (n.2186-13962_2186-13951del)
c.2221-6152_2221-6141del (n.2221-6152_2221-6141del)
c.2186-12992_2186-12981del (n.2186-12992_2186-12981del)
c.8240_8251del (p.Ile2747_Glu2751delinsLys)
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c.2431+5809_2431+5820del (n.2431+5809_2431+5820del)
c.5990_6001del (p.Ile1997_Glu2001delinsLys)
c.1058-6152_1058-6141del (n.1058-6152_1058-6141del)
c.2129+5809_2129+5820del
c.7799_7810del (p.Ile2600_Glu2604delinsLys)
c.8291_8302del (p.Ile2764_Glu2768delinsLys)
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 gnomAD v4
13g.23335626A>CCA387517047SACSc.2185+18159T>G (n.2185+18159T>G)
c.8277T>G (p.Cys2759Trp)
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c.2292-5674T>G (n.2292-5674T>G)
c.2319-5674T>G (n.2319-5674T>G)
c.2204-6142T>G (n.2204-6142T>G)
n.4543-6142T>G
c.2186-13952T>G (n.2186-13952T>G)
c.2221-6142T>G (n.2221-6142T>G)
c.2186-12982T>G (n.2186-12982T>G)
c.8250T>G (p.Cys2750Trp)
c.2186-6142T>G (n.2186-6142T>G)
c.2431+5819T>G (n.2431+5819T>G)
c.6000T>G (p.Cys2000Trp)
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c.2129+5819T>G
c.7809T>G (p.Cys2603Trp)
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13g.23335626A>GCA483160655SACSc.2185+18159T>C (n.2185+18159T>C)
c.8277T>C (p.Cys2759=)
c.6445+1796T>C (n.6445+1796T>C)
c.2177-6142T>C (n.2177-6142T>C)
c.2292-5674T>C (n.2292-5674T>C)
c.2319-5674T>C (n.2319-5674T>C)
c.2204-6142T>C (n.2204-6142T>C)
n.4543-6142T>C
c.2186-13952T>C (n.2186-13952T>C)
c.2221-6142T>C (n.2221-6142T>C)
c.2186-12982T>C (n.2186-12982T>C)
c.8250T>C (p.Cys2750=)
c.2186-6142T>C (n.2186-6142T>C)
c.2431+5819T>C (n.2431+5819T>C)
c.6000T>C (p.Cys2000=)
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c.2129+5819T>C
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c.8301T>C (p.Cys2767=)
c.8268T>C (p.Cys2756=)
c.8241T>C (p.Cys2747=)
13g.23335626A>TCA387517048SACSc.2185+18159T>A (n.2185+18159T>A)
c.8277T>A (p.Cys2759Ter)
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c.2177-6142T>A (n.2177-6142T>A)
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c.2319-5674T>A (n.2319-5674T>A)
c.2204-6142T>A (n.2204-6142T>A)
n.4543-6142T>A
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c.8250T>A (p.Cys2750Ter)
c.2186-6142T>A (n.2186-6142T>A)
c.2431+5819T>A (n.2431+5819T>A)
c.6000T>A (p.Cys2000Ter)
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c.2129+5819T>A
c.7809T>A (p.Cys2603Ter)
c.8301T>A (p.Cys2767Ter)
c.8268T>A (p.Cys2756Ter)
c.8241T>A (p.Cys2747Ter)
13g.23335627C>ACA387517049SACSc.2185+18158G>T (n.2185+18158G>T)
c.8276G>T (p.Cys2759Phe)
c.6445+1795G>T (n.6445+1795G>T)
c.2177-6143G>T (n.2177-6143G>T)
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c.2319-5675G>T (n.2319-5675G>T)
c.2204-6143G>T (n.2204-6143G>T)
n.4543-6143G>T
c.2186-13953G>T (n.2186-13953G>T)
c.2221-6143G>T (n.2221-6143G>T)
c.2186-12983G>T (n.2186-12983G>T)
c.8249G>T (p.Cys2750Phe)
c.2186-6143G>T (n.2186-6143G>T)
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c.5999G>T (p.Cys2000Phe)
c.1058-6143G>T (n.1058-6143G>T)
c.2129+5818G>T
c.7808G>T (p.Cys2603Phe)
c.8300G>T (p.Cys2767Phe)
c.8267G>T (p.Cys2756Phe)
c.8240G>T (p.Cys2747Phe)
13g.23335627C>GCA387517050SACSc.2185+18158G>C (n.2185+18158G>C)
c.8276G>C (p.Cys2759Ser)
c.6445+1795G>C (n.6445+1795G>C)
c.2177-6143G>C (n.2177-6143G>C)
c.2292-5675G>C (n.2292-5675G>C)
c.2319-5675G>C (n.2319-5675G>C)
c.2204-6143G>C (n.2204-6143G>C)
n.4543-6143G>C
c.2186-13953G>C (n.2186-13953G>C)
c.2221-6143G>C (n.2221-6143G>C)
c.2186-12983G>C (n.2186-12983G>C)
c.8249G>C (p.Cys2750Ser)
c.2186-6143G>C (n.2186-6143G>C)
c.2431+5818G>C (n.2431+5818G>C)
c.5999G>C (p.Cys2000Ser)
c.1058-6143G>C (n.1058-6143G>C)
c.2129+5818G>C
c.7808G>C (p.Cys2603Ser)
c.8300G>C (p.Cys2767Ser)
c.8267G>C (p.Cys2756Ser)
c.8240G>C (p.Cys2747Ser)
13g.23335627C>TCA387517051SACSc.2185+18158G>A (n.2185+18158G>A)
c.8276G>A (p.Cys2759Tyr)
c.6445+1795G>A (n.6445+1795G>A)
c.2177-6143G>A (n.2177-6143G>A)
c.2292-5675G>A (n.2292-5675G>A)
c.2319-5675G>A (n.2319-5675G>A)
c.2204-6143G>A (n.2204-6143G>A)
n.4543-6143G>A
c.2186-13953G>A (n.2186-13953G>A)
c.2221-6143G>A (n.2221-6143G>A)
c.2186-12983G>A (n.2186-12983G>A)
c.8249G>A (p.Cys2750Tyr)
c.2186-6143G>A (n.2186-6143G>A)
c.2431+5818G>A (n.2431+5818G>A)
c.5999G>A (p.Cys2000Tyr)
c.1058-6143G>A (n.1058-6143G>A)
c.2129+5818G>A
c.7808G>A (p.Cys2603Tyr)
c.8300G>A (p.Cys2767Tyr)
c.8267G>A (p.Cys2756Tyr)
c.8240G>A (p.Cys2747Tyr)
13g.23335628A>CCA387517052SACSc.2185+18157T>G (n.2185+18157T>G)
c.8275T>G (p.Cys2759Gly)
c.6445+1794T>G (n.6445+1794T>G)
c.2177-6144T>G (n.2177-6144T>G)
c.2292-5676T>G (n.2292-5676T>G)
c.2319-5676T>G (n.2319-5676T>G)
c.2204-6144T>G (n.2204-6144T>G)
n.4543-6144T>G
c.2186-13954T>G (n.2186-13954T>G)
c.2221-6144T>G (n.2221-6144T>G)
c.2186-12984T>G (n.2186-12984T>G)
c.8248T>G (p.Cys2750Gly)
c.2186-6144T>G (n.2186-6144T>G)
c.2431+5817T>G (n.2431+5817T>G)
c.5998T>G (p.Cys2000Gly)
c.1058-6144T>G (n.1058-6144T>G)
c.2129+5817T>G
c.7807T>G (p.Cys2603Gly)
c.8299T>G (p.Cys2767Gly)
c.8266T>G (p.Cys2756Gly)
c.8239T>G (p.Cys2747Gly)
 gnomAD v4
13g.23335628A>GCA387517053SACSc.2185+18157T>C (n.2185+18157T>C)
c.8275T>C (p.Cys2759Arg)
c.6445+1794T>C (n.6445+1794T>C)
c.2177-6144T>C (n.2177-6144T>C)
c.2292-5676T>C (n.2292-5676T>C)
c.2319-5676T>C (n.2319-5676T>C)
c.2204-6144T>C (n.2204-6144T>C)
n.4543-6144T>C
c.2186-13954T>C (n.2186-13954T>C)
c.2221-6144T>C (n.2221-6144T>C)
c.2186-12984T>C (n.2186-12984T>C)
c.8248T>C (p.Cys2750Arg)
c.2186-6144T>C (n.2186-6144T>C)
c.2431+5817T>C (n.2431+5817T>C)
c.5998T>C (p.Cys2000Arg)
c.1058-6144T>C (n.1058-6144T>C)
c.2129+5817T>C
c.7807T>C (p.Cys2603Arg)
c.8299T>C (p.Cys2767Arg)
c.8266T>C (p.Cys2756Arg)
c.8239T>C (p.Cys2747Arg)
13g.23335628A>TCA387517054SACSc.2185+18157T>A (n.2185+18157T>A)
c.8275T>A (p.Cys2759Ser)
c.6445+1794T>A (n.6445+1794T>A)
c.2177-6144T>A (n.2177-6144T>A)
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c.2319-5676T>A (n.2319-5676T>A)
c.2204-6144T>A (n.2204-6144T>A)
n.4543-6144T>A
c.2186-13954T>A (n.2186-13954T>A)
c.2221-6144T>A (n.2221-6144T>A)
c.2186-12984T>A (n.2186-12984T>A)
c.8248T>A (p.Cys2750Ser)
c.2186-6144T>A (n.2186-6144T>A)
c.2431+5817T>A (n.2431+5817T>A)
c.5998T>A (p.Cys2000Ser)
c.1058-6144T>A (n.1058-6144T>A)
c.2129+5817T>A
c.7807T>A (p.Cys2603Ser)
c.8299T>A (p.Cys2767Ser)
c.8266T>A (p.Cys2756Ser)
c.8239T>A (p.Cys2747Ser)
13g.23335629A>CCA387517055SACSc.2185+18156T>G (n.2185+18156T>G)
c.8274T>G (p.Ile2758Met)
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c.2319-5677T>G (n.2319-5677T>G)
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n.4543-6145T>G
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c.2221-6145T>G (n.2221-6145T>G)
c.2186-12985T>G (n.2186-12985T>G)
c.8247T>G (p.Ile2749Met)
c.2186-6145T>G (n.2186-6145T>G)
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c.5997T>G (p.Ile1999Met)
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c.2129+5816T>G
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c.8238T>G (p.Ile2746Met)
13g.23335629A>GCA483160657SACSc.2185+18156T>C (n.2185+18156T>C)
c.8274T>C (p.Ile2758=)
c.6445+1793T>C (n.6445+1793T>C)
c.2177-6145T>C (n.2177-6145T>C)
c.2292-5677T>C (n.2292-5677T>C)
c.2319-5677T>C (n.2319-5677T>C)
c.2204-6145T>C (n.2204-6145T>C)
n.4543-6145T>C
c.2186-13955T>C (n.2186-13955T>C)
c.2221-6145T>C (n.2221-6145T>C)
c.2186-12985T>C (n.2186-12985T>C)
c.8247T>C (p.Ile2749=)
c.2186-6145T>C (n.2186-6145T>C)
c.2431+5816T>C (n.2431+5816T>C)
c.5997T>C (p.Ile1999=)
c.1058-6145T>C (n.1058-6145T>C)
c.2129+5816T>C
c.7806T>C (p.Ile2602=)
c.8298T>C (p.Ile2766=)
c.8265T>C (p.Ile2755=)
c.8238T>C (p.Ile2746=)
13g.23335629A>TCA483160658SACSc.2185+18156T>A (n.2185+18156T>A)
c.8274T>A (p.Ile2758=)
c.6445+1793T>A (n.6445+1793T>A)
c.2177-6145T>A (n.2177-6145T>A)
c.2292-5677T>A (n.2292-5677T>A)
c.2319-5677T>A (n.2319-5677T>A)
c.2204-6145T>A (n.2204-6145T>A)
n.4543-6145T>A
c.2186-13955T>A (n.2186-13955T>A)
c.2221-6145T>A (n.2221-6145T>A)
c.2186-12985T>A (n.2186-12985T>A)
c.8247T>A (p.Ile2749=)
c.2186-6145T>A (n.2186-6145T>A)
c.2431+5816T>A (n.2431+5816T>A)
c.5997T>A (p.Ile1999=)
c.1058-6145T>A (n.1058-6145T>A)
c.2129+5816T>A
c.7806T>A (p.Ile2602=)
c.8298T>A (p.Ile2766=)
c.8265T>A (p.Ile2755=)
c.8238T>A (p.Ile2746=)
13g.23335630A>CCA387517056SACSc.2185+18155T>G (n.2185+18155T>G)
c.8273T>G (p.Ile2758Ser)
c.6445+1792T>G (n.6445+1792T>G)
c.2177-6146T>G (n.2177-6146T>G)
c.2292-5678T>G (n.2292-5678T>G)
c.2319-5678T>G (n.2319-5678T>G)
c.2204-6146T>G (n.2204-6146T>G)
n.4543-6146T>G
c.2186-13956T>G (n.2186-13956T>G)
c.2221-6146T>G (n.2221-6146T>G)
c.2186-12986T>G (n.2186-12986T>G)
c.8246T>G (p.Ile2749Ser)
c.2186-6146T>G (n.2186-6146T>G)
c.2431+5815T>G (n.2431+5815T>G)
c.5996T>G (p.Ile1999Ser)
c.1058-6146T>G (n.1058-6146T>G)
c.2129+5815T>G
c.7805T>G (p.Ile2602Ser)
c.8297T>G (p.Ile2766Ser)
c.8264T>G (p.Ile2755Ser)
c.8237T>G (p.Ile2746Ser)
13g.23335630A>GCA387517057SACSc.2185+18155T>C (n.2185+18155T>C)
c.8273T>C (p.Ile2758Thr)
c.6445+1792T>C (n.6445+1792T>C)
c.2177-6146T>C (n.2177-6146T>C)
c.2292-5678T>C (n.2292-5678T>C)
c.2319-5678T>C (n.2319-5678T>C)
c.2204-6146T>C (n.2204-6146T>C)
n.4543-6146T>C
c.2186-13956T>C (n.2186-13956T>C)
c.2221-6146T>C (n.2221-6146T>C)
c.2186-12986T>C (n.2186-12986T>C)
c.8246T>C (p.Ile2749Thr)
c.2186-6146T>C (n.2186-6146T>C)
c.2431+5815T>C (n.2431+5815T>C)
c.5996T>C (p.Ile1999Thr)
c.1058-6146T>C (n.1058-6146T>C)
c.2129+5815T>C
c.7805T>C (p.Ile2602Thr)
c.8297T>C (p.Ile2766Thr)
c.8264T>C (p.Ile2755Thr)
c.8237T>C (p.Ile2746Thr)
13g.23335630A>TCA387517058SACSc.2185+18155T>A (n.2185+18155T>A)
c.8273T>A (p.Ile2758Asn)
c.6445+1792T>A (n.6445+1792T>A)
c.2177-6146T>A (n.2177-6146T>A)
c.2292-5678T>A (n.2292-5678T>A)
c.2319-5678T>A (n.2319-5678T>A)
c.2204-6146T>A (n.2204-6146T>A)
n.4543-6146T>A
c.2186-13956T>A (n.2186-13956T>A)
c.2221-6146T>A (n.2221-6146T>A)
c.2186-12986T>A (n.2186-12986T>A)
c.8246T>A (p.Ile2749Asn)
c.2186-6146T>A (n.2186-6146T>A)
c.2431+5815T>A (n.2431+5815T>A)
c.5996T>A (p.Ile1999Asn)
c.1058-6146T>A (n.1058-6146T>A)
c.2129+5815T>A
c.7805T>A (p.Ile2602Asn)
c.8297T>A (p.Ile2766Asn)
c.8264T>A (p.Ile2755Asn)
c.8237T>A (p.Ile2746Asn)
13g.23335631_23335632delCA2622328988SACSc.2185+18154_2185+18155del (n.2185+18154_2185+18155del)
c.8272_8273del (p.Ile2758LeufsTer2)
c.6445+1791_6445+1792del (n.6445+1791_6445+1792del)
c.2177-6147_2177-6146del (n.2177-6147_2177-6146del)
c.2292-5679_2292-5678del (n.2292-5679_2292-5678del)
c.2319-5679_2319-5678del (n.2319-5679_2319-5678del)
c.2204-6147_2204-6146del (n.2204-6147_2204-6146del)
n.4543-6147_4543-6146del
c.2186-13957_2186-13956del (n.2186-13957_2186-13956del)
c.2221-6147_2221-6146del (n.2221-6147_2221-6146del)
c.2186-12987_2186-12986del (n.2186-12987_2186-12986del)
c.8245_8246del (p.Ile2749LeufsTer2)
c.2186-6147_2186-6146del (n.2186-6147_2186-6146del)
c.2431+5814_2431+5815del (n.2431+5814_2431+5815del)
c.5995_5996del (p.Ile1999LeufsTer2)
c.1058-6147_1058-6146del (n.1058-6147_1058-6146del)
c.2129+5814_2129+5815del
c.7804_7805del (p.Ile2602LeufsTer2)
c.8296_8297del (p.Ile2766LeufsTer2)
c.8263_8264del (p.Ile2755LeufsTer2)
c.8236_8237del (p.Ile2746LeufsTer2)
 gnomAD v4
13g.23335631T>ACA387517059SACSc.2185+18154A>T (n.2185+18154A>T)
c.8272A>T (p.Ile2758Phe)
c.6445+1791A>T (n.6445+1791A>T)
c.2177-6147A>T (n.2177-6147A>T)
c.2292-5679A>T (n.2292-5679A>T)
c.2319-5679A>T (n.2319-5679A>T)
c.2204-6147A>T (n.2204-6147A>T)
n.4543-6147A>T
c.2186-13957A>T (n.2186-13957A>T)
c.2221-6147A>T (n.2221-6147A>T)
c.2186-12987A>T (n.2186-12987A>T)
c.8245A>T (p.Ile2749Phe)
c.2186-6147A>T (n.2186-6147A>T)
c.2431+5814A>T (n.2431+5814A>T)
c.5995A>T (p.Ile1999Phe)
c.1058-6147A>T (n.1058-6147A>T)
c.2129+5814A>T
c.7804A>T (p.Ile2602Phe)
c.8296A>T (p.Ile2766Phe)
c.8263A>T (p.Ile2755Phe)
c.8236A>T (p.Ile2746Phe)
13g.23335631T>CCA6910801SACSc.2185+18154A>G (n.2185+18154A>G)
c.8272A>G (p.Ile2758Val)
c.6445+1791A>G (n.6445+1791A>G)
c.2177-6147A>G (n.2177-6147A>G)
c.2292-5679A>G (n.2292-5679A>G)
c.2319-5679A>G (n.2319-5679A>G)
c.2204-6147A>G (n.2204-6147A>G)
n.4543-6147A>G
c.2186-13957A>G (n.2186-13957A>G)
c.2221-6147A>G (n.2221-6147A>G)
c.2186-12987A>G (n.2186-12987A>G)
c.8245A>G (p.Ile2749Val)
c.2186-6147A>G (n.2186-6147A>G)
c.2431+5814A>G (n.2431+5814A>G)
c.5995A>G (p.Ile1999Val)
c.1058-6147A>G (n.1058-6147A>G)
c.2129+5814A>G
c.7804A>G (p.Ile2602Val)
c.8296A>G (p.Ile2766Val)
c.8263A>G (p.Ile2755Val)
c.8236A>G (p.Ile2746Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335631T>GCA387517060SACSc.2185+18154A>C (n.2185+18154A>C)
c.8272A>C (p.Ile2758Leu)
c.6445+1791A>C (n.6445+1791A>C)
c.2177-6147A>C (n.2177-6147A>C)
c.2292-5679A>C (n.2292-5679A>C)
c.2319-5679A>C (n.2319-5679A>C)
c.2204-6147A>C (n.2204-6147A>C)
n.4543-6147A>C
c.2186-13957A>C (n.2186-13957A>C)
c.2221-6147A>C (n.2221-6147A>C)
c.2186-12987A>C (n.2186-12987A>C)
c.8245A>C (p.Ile2749Leu)
c.2186-6147A>C (n.2186-6147A>C)
c.2431+5814A>C (n.2431+5814A>C)
c.5995A>C (p.Ile1999Leu)
c.1058-6147A>C (n.1058-6147A>C)
c.2129+5814A>C
c.7804A>C (p.Ile2602Leu)
c.8296A>C (p.Ile2766Leu)
c.8263A>C (p.Ile2755Leu)
c.8236A>C (p.Ile2746Leu)
13g.23335631T=CA2078623838SACSc.2185+18154A= (n.2185+18154A=)
c.8272A= (p.Ile2758=)
c.6445+1791A= (n.6445+1791A=)
c.2177-6147A= (n.2177-6147A=)
c.2292-5679A= (n.2292-5679A=)
c.2319-5679A= (n.2319-5679A=)
c.2204-6147A= (n.2204-6147A=)
n.4543-6147A=
c.2186-13957A= (n.2186-13957A=)
c.2221-6147A= (n.2221-6147A=)
c.2186-12987A= (n.2186-12987A=)
c.8245A= (p.Ile2749=)
c.2186-6147A= (n.2186-6147A=)
c.2431+5814A= (n.2431+5814A=)
c.5995A= (p.Ile1999=)
c.1058-6147A= (n.1058-6147A=)
c.2129+5814A=
c.7804A= (p.Ile2602=)
c.8296A= (p.Ile2766=)
c.8263A= (p.Ile2755=)
c.8236A= (p.Ile2746=)
13g.23335632A>CCA483160659SACSc.2185+18153T>G (n.2185+18153T>G)
c.8271T>G (p.Ser2757=)
c.6445+1790T>G (n.6445+1790T>G)
c.2177-6148T>G (n.2177-6148T>G)
c.2292-5680T>G (n.2292-5680T>G)
c.2319-5680T>G (n.2319-5680T>G)
c.2204-6148T>G (n.2204-6148T>G)
n.4543-6148T>G
c.2186-13958T>G (n.2186-13958T>G)
c.2221-6148T>G (n.2221-6148T>G)
c.2186-12988T>G (n.2186-12988T>G)
c.8244T>G (p.Ser2748=)
c.2186-6148T>G (n.2186-6148T>G)
c.2431+5813T>G (n.2431+5813T>G)
c.5994T>G (p.Ser1998=)
c.1058-6148T>G (n.1058-6148T>G)
c.2129+5813T>G
c.7803T>G (p.Ser2601=)
c.8295T>G (p.Ser2765=)
c.8262T>G (p.Ser2754=)
c.8235T>G (p.Ser2745=)
13g.23335632A>GCA483160660SACSc.2185+18153T>C (n.2185+18153T>C)
c.8271T>C (p.Ser2757=)
c.6445+1790T>C (n.6445+1790T>C)
c.2177-6148T>C (n.2177-6148T>C)
c.2292-5680T>C (n.2292-5680T>C)
c.2319-5680T>C (n.2319-5680T>C)
c.2204-6148T>C (n.2204-6148T>C)
n.4543-6148T>C
c.2186-13958T>C (n.2186-13958T>C)
c.2221-6148T>C (n.2221-6148T>C)
c.2186-12988T>C (n.2186-12988T>C)
c.8244T>C (p.Ser2748=)
c.2186-6148T>C (n.2186-6148T>C)
c.2431+5813T>C (n.2431+5813T>C)
c.5994T>C (p.Ser1998=)
c.1058-6148T>C (n.1058-6148T>C)
c.2129+5813T>C
c.7803T>C (p.Ser2601=)
c.8295T>C (p.Ser2765=)
c.8262T>C (p.Ser2754=)
c.8235T>C (p.Ser2745=)
13g.23335632A>TCA483160661SACSc.2185+18153T>A (n.2185+18153T>A)
c.8271T>A (p.Ser2757=)
c.6445+1790T>A (n.6445+1790T>A)
c.2177-6148T>A (n.2177-6148T>A)
c.2292-5680T>A (n.2292-5680T>A)
c.2319-5680T>A (n.2319-5680T>A)
c.2204-6148T>A (n.2204-6148T>A)
n.4543-6148T>A
c.2186-13958T>A (n.2186-13958T>A)
c.2221-6148T>A (n.2221-6148T>A)
c.2186-12988T>A (n.2186-12988T>A)
c.8244T>A (p.Ser2748=)
c.2186-6148T>A (n.2186-6148T>A)
c.2431+5813T>A (n.2431+5813T>A)
c.5994T>A (p.Ser1998=)
c.1058-6148T>A (n.1058-6148T>A)
c.2129+5813T>A
c.7803T>A (p.Ser2601=)
c.8295T>A (p.Ser2765=)
c.8262T>A (p.Ser2754=)
c.8235T>A (p.Ser2745=)
13g.23335633G>ACA387517061SACSc.2185+18152C>T (n.2185+18152C>T)
c.8270C>T (p.Ser2757Phe)
c.6445+1789C>T (n.6445+1789C>T)
c.2177-6149C>T (n.2177-6149C>T)
c.2292-5681C>T (n.2292-5681C>T)
c.2319-5681C>T (n.2319-5681C>T)
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n.4543-6149C>T
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13g.23335633G>CCA387517062SACSc.2185+18152C>G (n.2185+18152C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23335633G=CA2078623845SACSc.2185+18152C= (n.2185+18152C=)
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13g.23335633G>TCA246656100SACSc.2185+18152C>A (n.2185+18152C>A)
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c.1058-6149C>A (n.1058-6149C>A)
c.2129+5812C>A
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 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23335634A=CA2078623846SACSc.2185+18151T= (n.2185+18151T=)
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13g.23335634A>CCA387517063SACSc.2185+18151T>G (n.2185+18151T>G)
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13g.23335634A>GCA387517064SACSc.2185+18151T>C (n.2185+18151T>C)
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 dbSNP
13g.23335634A>TCA387517065SACSc.2185+18151T>A (n.2185+18151T>A)
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c.8242T>A (p.Ser2748Thr)
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c.5992T>A (p.Ser1998Thr)
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c.2129+5811T>A
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c.8293T>A (p.Ser2765Thr)
c.8260T>A (p.Ser2754Thr)
c.8233T>A (p.Ser2745Thr)
13g.23335635A>CCA387517066SACSc.2185+18150T>G (n.2185+18150T>G)
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n.4543-6151T>G
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c.8241T>G (p.Ile2747Met)
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c.5991T>G (p.Ile1997Met)
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c.2129+5810T>G
c.7800T>G (p.Ile2600Met)
c.8292T>G (p.Ile2764Met)
c.8259T>G (p.Ile2753Met)
c.8232T>G (p.Ile2744Met)
13g.23335635A>GCA483160666SACSc.2185+18150T>C (n.2185+18150T>C)
c.8268T>C (p.Ile2756=)
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n.4543-6151T>C
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c.2186-12991T>C (n.2186-12991T>C)
c.8241T>C (p.Ile2747=)
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c.5991T>C (p.Ile1997=)
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c.2129+5810T>C
c.7800T>C (p.Ile2600=)
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c.8259T>C (p.Ile2753=)
c.8232T>C (p.Ile2744=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335635A>TCA483160664SACSc.2185+18150T>A (n.2185+18150T>A)
c.8268T>A (p.Ile2756=)
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c.8241T>A (p.Ile2747=)
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c.2129+5810T>A
c.7800T>A (p.Ile2600=)
c.8292T>A (p.Ile2764=)
c.8259T>A (p.Ile2753=)
c.8232T>A (p.Ile2744=)
 gnomAD v4
13g.23335636A=CA2078623852SACSc.2185+18149T= (n.2185+18149T=)
c.8267T= (p.Ile2756=)
c.6445+1786T= (n.6445+1786T=)
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c.2186-12992T= (n.2186-12992T=)
c.8240T= (p.Ile2747=)
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c.2431+5809T= (n.2431+5809T=)
c.5990T= (p.Ile1997=)
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c.2129+5809T=
c.7799T= (p.Ile2600=)
c.8291T= (p.Ile2764=)
c.8258T= (p.Ile2753=)
c.8231T= (p.Ile2744=)
13g.23335636A>CCA387517067SACSc.2185+18149T>G (n.2185+18149T>G)
c.8267T>G (p.Ile2756Ser)
c.6445+1786T>G (n.6445+1786T>G)
c.2177-6152T>G (n.2177-6152T>G)
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c.2319-5684T>G (n.2319-5684T>G)
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n.4543-6152T>G
c.2186-13962T>G (n.2186-13962T>G)
c.2221-6152T>G (n.2221-6152T>G)
c.2186-12992T>G (n.2186-12992T>G)
c.8240T>G (p.Ile2747Ser)
c.2186-6152T>G (n.2186-6152T>G)
c.2431+5809T>G (n.2431+5809T>G)
c.5990T>G (p.Ile1997Ser)
c.1058-6152T>G (n.1058-6152T>G)
c.2129+5809T>G
c.7799T>G (p.Ile2600Ser)
c.8291T>G (p.Ile2764Ser)
c.8258T>G (p.Ile2753Ser)
c.8231T>G (p.Ile2744Ser)
 gnomAD v4
13g.23335636A>GCA387517068SACSc.2185+18149T>C (n.2185+18149T>C)
c.8267T>C (p.Ile2756Thr)
c.6445+1786T>C (n.6445+1786T>C)
c.2177-6152T>C (n.2177-6152T>C)
c.2292-5684T>C (n.2292-5684T>C)
c.2319-5684T>C (n.2319-5684T>C)
c.2204-6152T>C (n.2204-6152T>C)
n.4543-6152T>C
c.2186-13962T>C (n.2186-13962T>C)
c.2221-6152T>C (n.2221-6152T>C)
c.2186-12992T>C (n.2186-12992T>C)
c.8240T>C (p.Ile2747Thr)
c.2186-6152T>C (n.2186-6152T>C)
c.2431+5809T>C (n.2431+5809T>C)
c.5990T>C (p.Ile1997Thr)
c.1058-6152T>C (n.1058-6152T>C)
c.2129+5809T>C
c.7799T>C (p.Ile2600Thr)
c.8291T>C (p.Ile2764Thr)
c.8258T>C (p.Ile2753Thr)
c.8231T>C (p.Ile2744Thr)
 gnomAD v4
13g.23335636A>TCA6910802SACSc.2185+18149T>A (n.2185+18149T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2186-13966A>T (n.2186-13966A>T)
c.2221-6156A>T (n.2221-6156A>T)
c.2186-12996A>T (n.2186-12996A>T)
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c.2129+5805A>G
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13g.23335640T>GCA387517079SACSc.2185+18145A>C (n.2185+18145A>C)
c.8263A>C (p.Lys2755Gln)
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c.8254A>C (p.Lys2752Gln)
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13g.23335641T>ACA387517080SACSc.2185+18144A>T (n.2185+18144A>T)
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c.5985A>T (p.Glu1995Asp)
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c.2129+5804A>T
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13g.23335641T>CCA483160673SACSc.2185+18144A>G (n.2185+18144A>G)
c.8262A>G (p.Glu2754=)
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c.2204-6157A>G (n.2204-6157A>G)
n.4543-6157A>G
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c.2186-12997A>G (n.2186-12997A>G)
c.8235A>G (p.Glu2745=)
c.2186-6157A>G (n.2186-6157A>G)
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c.5985A>G (p.Glu1995=)
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c.2129+5804A>G
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c.8253A>G (p.Glu2751=)
c.8226A>G (p.Glu2742=)
13g.23335641T>GCA387517081SACSc.2185+18144A>C (n.2185+18144A>C)
c.8262A>C (p.Glu2754Asp)
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n.4543-6157A>C
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c.2186-12997A>C (n.2186-12997A>C)
c.8235A>C (p.Glu2745Asp)
c.2186-6157A>C (n.2186-6157A>C)
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c.5985A>C (p.Glu1995Asp)
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c.2129+5804A>C
c.7794A>C (p.Glu2598Asp)
c.8286A>C (p.Glu2762Asp)
c.8253A>C (p.Glu2751Asp)
c.8226A>C (p.Glu2742Asp)
13g.23335642T>ACA387517084SACSc.2185+18143A>T (n.2185+18143A>T)
c.8261A>T (p.Glu2754Val)
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n.4543-6158A>T
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13g.23335642T>CCA387517083SACSc.2185+18143A>G (n.2185+18143A>G)
c.8261A>G (p.Glu2754Gly)
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n.4543-6158A>G
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c.5984A>G (p.Glu1995Gly)
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c.2129+5803A>G
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c.8225A>G (p.Glu2742Gly)
13g.23335642T>GCA387517082SACSc.2185+18143A>C (n.2185+18143A>C)
c.8261A>C (p.Glu2754Ala)
c.6445+1780A>C (n.6445+1780A>C)
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c.2204-6158A>C (n.2204-6158A>C)
n.4543-6158A>C
c.2186-13968A>C (n.2186-13968A>C)
c.2221-6158A>C (n.2221-6158A>C)
c.2186-12998A>C (n.2186-12998A>C)
c.8234A>C (p.Glu2745Ala)
c.2186-6158A>C (n.2186-6158A>C)
c.2431+5803A>C (n.2431+5803A>C)
c.5984A>C (p.Glu1995Ala)
c.1058-6158A>C (n.1058-6158A>C)
c.2129+5803A>C
c.7793A>C (p.Glu2598Ala)
c.8285A>C (p.Glu2762Ala)
c.8252A>C (p.Glu2751Ala)
c.8225A>C (p.Glu2742Ala)
13g.23335643C>ACA387517085SACSc.2185+18142G>T (n.2185+18142G>T)
c.8260G>T (p.Glu2754Ter)
c.6445+1779G>T (n.6445+1779G>T)
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c.2292-5691G>T (n.2292-5691G>T)
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n.4543-6159G>T
c.2186-13969G>T (n.2186-13969G>T)
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c.2186-12999G>T (n.2186-12999G>T)
c.8233G>T (p.Glu2745Ter)
c.2186-6159G>T (n.2186-6159G>T)
c.2431+5802G>T (n.2431+5802G>T)
c.5983G>T (p.Glu1995Ter)
c.1058-6159G>T (n.1058-6159G>T)
c.2129+5802G>T
c.7792G>T (p.Glu2598Ter)
c.8284G>T (p.Glu2762Ter)
c.8251G>T (p.Glu2751Ter)
c.8224G>T (p.Glu2742Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23335643C=CA2078623877SACSc.2185+18142G= (n.2185+18142G=)
c.8260G= (p.Glu2754=)
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n.4543-6159G=
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c.2129+5802G=
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c.8284G= (p.Glu2762=)
c.8251G= (p.Glu2751=)
c.8224G= (p.Glu2742=)
13g.23335643C>GCA387517086SACSc.2185+18142G>C (n.2185+18142G>C)
c.8260G>C (p.Glu2754Gln)
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n.4543-6159G>C
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c.8233G>C (p.Glu2745Gln)
c.2186-6159G>C (n.2186-6159G>C)
c.2431+5802G>C (n.2431+5802G>C)
c.5983G>C (p.Glu1995Gln)
c.1058-6159G>C (n.1058-6159G>C)
c.2129+5802G>C
c.7792G>C (p.Glu2598Gln)
c.8284G>C (p.Glu2762Gln)
c.8251G>C (p.Glu2751Gln)
c.8224G>C (p.Glu2742Gln)
13g.23335643C>TCA6910804SACSc.2185+18142G>A (n.2185+18142G>A)
c.8260G>A (p.Glu2754Lys)
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c.8233G>A (p.Glu2745Lys)
c.2186-6159G>A (n.2186-6159G>A)
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c.5983G>A (p.Glu1995Lys)
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c.8284G>A (p.Glu2762Lys)
c.8251G>A (p.Glu2751Lys)
c.8224G>A (p.Glu2742Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335644delCA2695217805SACSc.2185+18142del (n.2185+18142del)
c.8260del (p.Glu2754LysfsTer8)
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c.2177-6159del (n.2177-6159del)
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n.4543-6159del
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c.2186-12999del (n.2186-12999del)
c.8233del (p.Glu2745LysfsTer8)
c.2186-6159del (n.2186-6159del)
c.2431+5802del (n.2431+5802del)
c.5983del (p.Glu1995LysfsTer8)
c.1058-6159del (n.1058-6159del)
c.2129+5802del
c.7792del (p.Glu2598LysfsTer8)
c.8284del (p.Glu2762LysfsTer8)
c.8251del (p.Glu2751LysfsTer8)
c.8224del (p.Glu2742LysfsTer8)
13g.23335644C>ACA387517087SACSc.2185+18141G>T (n.2185+18141G>T)
c.8259G>T (p.Met2753Ile)
c.6445+1778G>T (n.6445+1778G>T)
c.2177-6160G>T (n.2177-6160G>T)
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c.2319-5692G>T (n.2319-5692G>T)
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n.4543-6160G>T
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c.2129+5801G>T
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13g.23335644C>GCA387517088SACSc.2185+18141G>C (n.2185+18141G>C)
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n.4543-6160G>C
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c.2186-13000G>C (n.2186-13000G>C)
c.8232G>C (p.Met2744Ile)
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c.5982G>C (p.Met1994Ile)
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c.2129+5801G>C
c.7791G>C (p.Met2597Ile)
c.8283G>C (p.Met2761Ile)
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13g.23335644C>TCA387517089SACSc.2185+18141G>A (n.2185+18141G>A)
c.8259G>A (p.Met2753Ile)
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n.4543-6160G>A
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c.8232G>A (p.Met2744Ile)
c.2186-6160G>A (n.2186-6160G>A)
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c.2129+5801G>A
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 ClinVar
13g.23335645A>CCA387517090SACSc.2185+18140T>G (n.2185+18140T>G)
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n.4543-6161T>G
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c.2129+5800T>G
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13g.23335645A>GCA387517091SACSc.2185+18140T>C (n.2185+18140T>C)
c.8258T>C (p.Met2753Thr)
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c.2204-6161T>C (n.2204-6161T>C)
n.4543-6161T>C
c.2186-13971T>C (n.2186-13971T>C)
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13g.23335645A>TCA387517092SACSc.2185+18140T>A (n.2185+18140T>A)
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c.2204-6161T>A (n.2204-6161T>A)
n.4543-6161T>A
c.2186-13971T>A (n.2186-13971T>A)
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c.5981T>A (p.Met1994Lys)
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c.2129+5800T>A
c.7790T>A (p.Met2597Lys)
c.8282T>A (p.Met2761Lys)
c.8249T>A (p.Met2750Lys)
c.8222T>A (p.Met2741Lys)
13g.23335646T>ACA387517093SACSc.2185+18139A>T (n.2185+18139A>T)
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n.4543-6162A>T
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13g.23335646T>CCA387517094SACSc.2185+18139A>G (n.2185+18139A>G)
c.8257A>G (p.Met2753Val)
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n.4543-6162A>G
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c.2186-13002A>G (n.2186-13002A>G)
c.8230A>G (p.Met2744Val)
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c.5980A>G (p.Met1994Val)
c.1058-6162A>G (n.1058-6162A>G)
c.2129+5799A>G
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c.8248A>G (p.Met2750Val)
c.8221A>G (p.Met2741Val)
 gnomAD v4
13g.23335646T>GCA387517095SACSc.2185+18139A>C (n.2185+18139A>C)
c.8257A>C (p.Met2753Leu)
c.6445+1776A>C (n.6445+1776A>C)
c.2177-6162A>C (n.2177-6162A>C)
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c.2204-6162A>C (n.2204-6162A>C)
n.4543-6162A>C
c.2186-13972A>C (n.2186-13972A>C)
c.2221-6162A>C (n.2221-6162A>C)
c.2186-13002A>C (n.2186-13002A>C)
c.8230A>C (p.Met2744Leu)
c.2186-6162A>C (n.2186-6162A>C)
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c.5980A>C (p.Met1994Leu)
c.1058-6162A>C (n.1058-6162A>C)
c.2129+5799A>C
c.7789A>C (p.Met2597Leu)
c.8281A>C (p.Met2761Leu)
c.8248A>C (p.Met2750Leu)
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13g.23335647G>ACA483160682SACSc.2185+18138C>T (n.2185+18138C>T)
c.8256C>T (p.His2752=)
c.6445+1775C>T (n.6445+1775C>T)
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n.4543-6163C>T
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c.8229C>T (p.His2743=)
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c.5979C>T (p.His1993=)
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13g.23335647G>CCA387517097SACSc.2185+18138C>G (n.2185+18138C>G)
c.8256C>G (p.His2752Gln)
c.6445+1775C>G (n.6445+1775C>G)
c.2177-6163C>G (n.2177-6163C>G)
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c.8229C>G (p.His2743Gln)
c.2186-6163C>G (n.2186-6163C>G)
c.2431+5798C>G (n.2431+5798C>G)
c.5979C>G (p.His1993Gln)
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c.2129+5798C>G
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c.8220C>G (p.His2740Gln)
13g.23335647G>TCA387517096SACSc.2185+18138C>A (n.2185+18138C>A)
c.8256C>A (p.His2752Gln)
c.6445+1775C>A (n.6445+1775C>A)
c.2177-6163C>A (n.2177-6163C>A)
c.2292-5695C>A (n.2292-5695C>A)
c.2319-5695C>A (n.2319-5695C>A)
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n.4543-6163C>A
c.2186-13973C>A (n.2186-13973C>A)
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c.2186-13003C>A (n.2186-13003C>A)
c.8229C>A (p.His2743Gln)
c.2186-6163C>A (n.2186-6163C>A)
c.2431+5798C>A (n.2431+5798C>A)
c.5979C>A (p.His1993Gln)
c.1058-6163C>A (n.1058-6163C>A)
c.2129+5798C>A
c.7788C>A (p.His2596Gln)
c.8280C>A (p.His2760Gln)
c.8247C>A (p.His2749Gln)
c.8220C>A (p.His2740Gln)
13g.23335648T>ACA387517098SACSc.2185+18137A>T (n.2185+18137A>T)
c.8255A>T (p.His2752Leu)
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c.2177-6164A>T (n.2177-6164A>T)
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c.2186-13004A>T (n.2186-13004A>T)
c.8228A>T (p.His2743Leu)
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c.5978A>T (p.His1993Leu)
c.1058-6164A>T (n.1058-6164A>T)
c.2129+5797A>T
c.7787A>T (p.His2596Leu)
c.8279A>T (p.His2760Leu)
c.8246A>T (p.His2749Leu)
c.8219A>T (p.His2740Leu)
13g.23335648T>CCA387517099SACSc.2185+18137A>G (n.2185+18137A>G)
c.8255A>G (p.His2752Arg)
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c.8228A>G (p.His2743Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335648T>GCA387517100SACSc.2185+18137A>C (n.2185+18137A>C)
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n.4543-6164A>C
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c.5978A>C (p.His1993Pro)
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c.2129+5797A>C
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c.8279A>C (p.His2760Pro)
c.8246A>C (p.His2749Pro)
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13g.23335648T=CA2078623883SACSc.2185+18137A= (n.2185+18137A=)
c.8255A= (p.His2752=)
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c.8219A= (p.His2740=)
13g.23335649delCA2499221978SACSc.2185+18136del (n.2185+18136del)
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n.4543-6165del
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 ClinVar dbSNP
13g.23335649G>ACA387517101SACSc.2185+18136C>T (n.2185+18136C>T)
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13g.23335649G>CCA387517102SACSc.2185+18136C>G (n.2185+18136C>G)
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13g.23335649G>TCA387517103SACSc.2185+18136C>A (n.2185+18136C>A)
c.8254C>A (p.His2752Asn)
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c.8245C>A (p.His2749Asn)
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13g.23335650A>CCA387517105SACSc.2185+18135T>G (n.2185+18135T>G)
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13g.23335650A>GCA483160688SACSc.2185+18135T>C (n.2185+18135T>C)
c.8253T>C (p.Asn2751=)
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c.8226T>C (p.Asn2742=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335650A>TCA387517104SACSc.2185+18135T>A (n.2185+18135T>A)
c.8253T>A (p.Asn2751Lys)
c.6445+1772T>A (n.6445+1772T>A)
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c.8226T>A (p.Asn2742Lys)
c.2186-6166T>A (n.2186-6166T>A)
c.2431+5795T>A (n.2431+5795T>A)
c.5976T>A (p.Asn1992Lys)
c.1058-6166T>A (n.1058-6166T>A)
c.2129+5795T>A
c.7785T>A (p.Asn2595Lys)
c.8277T>A (p.Asn2759Lys)
c.8244T>A (p.Asn2748Lys)
c.8217T>A (p.Asn2739Lys)
13g.23335651T>ACA387517106SACSc.2185+18134A>T (n.2185+18134A>T)
c.8252A>T (p.Asn2751Ile)
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n.4543-6167A>T
c.2186-13977A>T (n.2186-13977A>T)
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c.8225A>T (p.Asn2742Ile)
c.2186-6167A>T (n.2186-6167A>T)
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c.5975A>T (p.Asn1992Ile)
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c.2129+5794A>T
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13g.23335651T>CCA387517107SACSc.2185+18134A>G (n.2185+18134A>G)
c.8252A>G (p.Asn2751Ser)
c.6445+1771A>G (n.6445+1771A>G)
c.2177-6167A>G (n.2177-6167A>G)
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c.2319-5699A>G (n.2319-5699A>G)
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n.4543-6167A>G
c.2186-13977A>G (n.2186-13977A>G)
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c.2186-13007A>G (n.2186-13007A>G)
c.8225A>G (p.Asn2742Ser)
c.2186-6167A>G (n.2186-6167A>G)
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c.2129+5794A>G
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c.8276A>G (p.Asn2759Ser)
c.8243A>G (p.Asn2748Ser)
c.8216A>G (p.Asn2739Ser)
 gnomAD v4
13g.23335651T>GCA387517108SACSc.2185+18134A>C (n.2185+18134A>C)
c.8252A>C (p.Asn2751Thr)
c.6445+1771A>C (n.6445+1771A>C)
c.2177-6167A>C (n.2177-6167A>C)
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n.4543-6167A>C
c.2186-13977A>C (n.2186-13977A>C)
c.2221-6167A>C (n.2221-6167A>C)
c.2186-13007A>C (n.2186-13007A>C)
c.8225A>C (p.Asn2742Thr)
c.2186-6167A>C (n.2186-6167A>C)
c.2431+5794A>C (n.2431+5794A>C)
c.5975A>C (p.Asn1992Thr)
c.1058-6167A>C (n.1058-6167A>C)
c.2129+5794A>C
c.7784A>C (p.Asn2595Thr)
c.8276A>C (p.Asn2759Thr)
c.8243A>C (p.Asn2748Thr)
c.8216A>C (p.Asn2739Thr)
13g.23335652T>ACA387517109SACSc.2185+18133A>T (n.2185+18133A>T)
c.8251A>T (p.Asn2751Tyr)
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c.2292-5700A>T (n.2292-5700A>T)
c.2319-5700A>T (n.2319-5700A>T)
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n.4543-6168A>T
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c.2186-13008A>T (n.2186-13008A>T)
c.8224A>T (p.Asn2742Tyr)
c.2186-6168A>T (n.2186-6168A>T)
c.2431+5793A>T (n.2431+5793A>T)
c.5974A>T (p.Asn1992Tyr)
c.1058-6168A>T (n.1058-6168A>T)
c.2129+5793A>T
c.7783A>T (p.Asn2595Tyr)
c.8275A>T (p.Asn2759Tyr)
c.8242A>T (p.Asn2748Tyr)
c.8215A>T (p.Asn2739Tyr)
13g.23335652T>CCA387517110SACSc.2185+18133A>G (n.2185+18133A>G)
c.8251A>G (p.Asn2751Asp)
c.6445+1770A>G (n.6445+1770A>G)
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c.2186-13978A>G (n.2186-13978A>G)
c.2221-6168A>G (n.2221-6168A>G)
c.2186-13008A>G (n.2186-13008A>G)
c.8224A>G (p.Asn2742Asp)
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c.5974A>G (p.Asn1992Asp)
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n.4543-6168A>C
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c.2186-13008A>C (n.2186-13008A>C)
c.8224A>C (p.Asn2742His)
c.2186-6168A>C (n.2186-6168A>C)
c.2431+5793A>C (n.2431+5793A>C)
c.5974A>C (p.Asn1992His)
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c.2129+5793A>C
c.7783A>C (p.Asn2595His)
c.8275A>C (p.Asn2759His)
c.8242A>C (p.Asn2748His)
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13g.23335653A>CCA483160693SACSc.2185+18132T>G (n.2185+18132T>G)
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n.4543-6169T>G
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c.8223T>G (p.Leu2741=)
c.2186-6169T>G (n.2186-6169T>G)
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c.5973T>G (p.Leu1991=)
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c.2129+5792T>G
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c.8241T>G (p.Leu2747=)
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13g.23335653A>GCA483160695SACSc.2185+18132T>C (n.2185+18132T>C)
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n.4543-6169T>C
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c.8223T>C (p.Leu2741=)
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c.5973T>C (p.Leu1991=)
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c.2129+5792T>C
c.7782T>C (p.Leu2594=)
c.8274T>C (p.Leu2758=)
c.8241T>C (p.Leu2747=)
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13g.23335653A>TCA483160699SACSc.2185+18132T>A (n.2185+18132T>A)
c.8250T>A (p.Leu2750=)
c.6445+1769T>A (n.6445+1769T>A)
c.2177-6169T>A (n.2177-6169T>A)
c.2292-5701T>A (n.2292-5701T>A)
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c.2204-6169T>A (n.2204-6169T>A)
n.4543-6169T>A
c.2186-13979T>A (n.2186-13979T>A)
c.2221-6169T>A (n.2221-6169T>A)
c.2186-13009T>A (n.2186-13009T>A)
c.8223T>A (p.Leu2741=)
c.2186-6169T>A (n.2186-6169T>A)
c.2431+5792T>A (n.2431+5792T>A)
c.5973T>A (p.Leu1991=)
c.1058-6169T>A (n.1058-6169T>A)
c.2129+5792T>A
c.7782T>A (p.Leu2594=)
c.8274T>A (p.Leu2758=)
c.8241T>A (p.Leu2747=)
c.8214T>A (p.Leu2738=)
13g.23335654A=CA2078623886SACSc.2185+18131T= (n.2185+18131T=)
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c.8240T= (p.Leu2747=)
c.8213T= (p.Leu2738=)
13g.23335654A>CCA387517112SACSc.2185+18131T>G (n.2185+18131T>G)
c.8249T>G (p.Leu2750Arg)
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n.4543-6170T>G
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n.4543-6170T>C
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c.2129+5791T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335654A>TCA387517113SACSc.2185+18131T>A (n.2185+18131T>A)
c.8249T>A (p.Leu2750His)
c.6445+1768T>A (n.6445+1768T>A)
c.2177-6170T>A (n.2177-6170T>A)
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n.4543-6170T>A
c.2186-13980T>A (n.2186-13980T>A)
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c.8222T>A (p.Leu2741His)
c.2186-6170T>A (n.2186-6170T>A)
c.2431+5791T>A (n.2431+5791T>A)
c.5972T>A (p.Leu1991His)
c.1058-6170T>A (n.1058-6170T>A)
c.2129+5791T>A
c.7781T>A (p.Leu2594His)
c.8273T>A (p.Leu2758His)
c.8240T>A (p.Leu2747His)
c.8213T>A (p.Leu2738His)
13g.23335654_23335655delinsAGCA2078623888SACSc.2185+18130_2185+18131delinsCT (n.2185+18130_2185+18131delinsCT)
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c.2319-5703_2319-5702delinsCT (n.2319-5703_2319-5702delinsCT)
c.2204-6171_2204-6170delinsCT (n.2204-6171_2204-6170delinsCT)
n.4543-6171_4543-6170delinsCT
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c.8221_8222delinsCT (p.Leu2741=)
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c.5971_5972delinsCT (p.Leu1991=)
c.1058-6171_1058-6170delinsCT (n.1058-6171_1058-6170delinsCT)
c.2129+5790_2129+5791delinsCT
c.7780_7781delinsCT (p.Leu2594=)
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c.8239_8240delinsCT (p.Leu2747=)
c.8212_8213delinsCT (p.Leu2738=)
13g.23335655_23335656delCA912980140SACSc.2185+18130_2185+18131del (n.2185+18130_2185+18131del)
c.8248_8249del (p.Leu2750Ter)
c.6445+1767_6445+1768del (n.6445+1767_6445+1768del)
c.2177-6171_2177-6170del (n.2177-6171_2177-6170del)
c.2292-5703_2292-5702del (n.2292-5703_2292-5702del)
c.2319-5703_2319-5702del (n.2319-5703_2319-5702del)
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n.4543-6171_4543-6170del
c.2186-13981_2186-13980del (n.2186-13981_2186-13980del)
c.2221-6171_2221-6170del (n.2221-6171_2221-6170del)
c.2186-13011_2186-13010del (n.2186-13011_2186-13010del)
c.8221_8222del (p.Leu2741Ter)
c.2186-6171_2186-6170del (n.2186-6171_2186-6170del)
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c.7780_7781del (p.Leu2594Ter)
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13g.23335655delCA658823497SACSc.2185+18130del (n.2185+18130del)
c.8248del (p.Asn2751IlefsTer11)
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c.2177-6171del (n.2177-6171del)
c.2292-5703del (n.2292-5703del)
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c.2204-6171del (n.2204-6171del)
n.4543-6171del
c.2186-13981del (n.2186-13981del)
c.2221-6171del (n.2221-6171del)
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c.8221del (p.Asn2742IlefsTer11)
c.2186-6171del (n.2186-6171del)
c.2431+5790del (n.2431+5790del)
c.5971del (p.Asn1992IlefsTer11)
c.1058-6171del (n.1058-6171del)
c.2129+5790del
c.7780del (p.Asn2595IlefsTer11)
c.8272del (p.Asn2759IlefsTer11)
c.8239del (p.Asn2748IlefsTer11)
c.8212del (p.Asn2739IlefsTer11)
 ClinVar dbSNP
13g.23335655G>ACA387517114SACSc.2185+18130C>T (n.2185+18130C>T)
c.8248C>T (p.Leu2750Phe)
c.6445+1767C>T (n.6445+1767C>T)
c.2177-6171C>T (n.2177-6171C>T)
c.2292-5703C>T (n.2292-5703C>T)
c.2319-5703C>T (n.2319-5703C>T)
c.2204-6171C>T (n.2204-6171C>T)
n.4543-6171C>T
c.2186-13981C>T (n.2186-13981C>T)
c.2221-6171C>T (n.2221-6171C>T)
c.2186-13011C>T (n.2186-13011C>T)
c.8221C>T (p.Leu2741Phe)
c.2186-6171C>T (n.2186-6171C>T)
c.2431+5790C>T (n.2431+5790C>T)
c.5971C>T (p.Leu1991Phe)
c.1058-6171C>T (n.1058-6171C>T)
c.2129+5790C>T
c.7780C>T (p.Leu2594Phe)
c.8272C>T (p.Leu2758Phe)
c.8239C>T (p.Leu2747Phe)
c.8212C>T (p.Leu2738Phe)
13g.23335655G>CCA387517115SACSc.2185+18130C>G (n.2185+18130C>G)
c.8248C>G (p.Leu2750Val)
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c.2177-6171C>G (n.2177-6171C>G)
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c.2319-5703C>G (n.2319-5703C>G)
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n.4543-6171C>G
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c.8248C>A (p.Leu2750Ile)
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c.2204-6172T>C (n.2204-6172T>C)
n.4543-6172T>C
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c.2221-6172T>C (n.2221-6172T>C)
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c.8220T>C (p.Phe2740=)
c.2186-6172T>C (n.2186-6172T>C)
c.2431+5789T>C (n.2431+5789T>C)
c.5970T>C (p.Phe1990=)
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c.2129+5789T>C
c.7779T>C (p.Phe2593=)
c.8271T>C (p.Phe2757=)
c.8238T>C (p.Phe2746=)
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13g.23335656A>TCA387517118SACSc.2185+18129T>A (n.2185+18129T>A)
c.8247T>A (p.Phe2749Leu)
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c.8220T>A (p.Phe2740Leu)
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c.5970T>A (p.Phe1990Leu)
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c.8271T>A (p.Phe2757Leu)
c.8238T>A (p.Phe2746Leu)
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13g.23335657A=CA2078623900SACSc.2185+18128T= (n.2185+18128T=)
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13g.23335657A>TCA387517121SACSc.2185+18128T>A (n.2185+18128T>A)
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c.2129+5788T>A
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c.8270T>A (p.Phe2757Tyr)
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n.4543-6174T>G
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n.4543-6174T>C
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c.2221-6174T>C (n.2221-6174T>C)
c.2186-13014T>C (n.2186-13014T>C)
c.8218T>C (p.Phe2740Leu)
c.2186-6174T>C (n.2186-6174T>C)
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c.5968T>C (p.Phe1990Leu)
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c.2129+5787T>C
c.7777T>C (p.Phe2593Leu)
c.8269T>C (p.Phe2757Leu)
c.8236T>C (p.Phe2746Leu)
c.8209T>C (p.Phe2737Leu)
13g.23335658A>TCA387517124SACSc.2185+18127T>A (n.2185+18127T>A)
c.8245T>A (p.Phe2749Ile)
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c.2177-6174T>A (n.2177-6174T>A)
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n.4543-6174T>A
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c.2186-13014T>A (n.2186-13014T>A)
c.8218T>A (p.Phe2740Ile)
c.2186-6174T>A (n.2186-6174T>A)
c.2431+5787T>A (n.2431+5787T>A)
c.5968T>A (p.Phe1990Ile)
c.1058-6174T>A (n.1058-6174T>A)
c.2129+5787T>A
c.7777T>A (p.Phe2593Ile)
c.8269T>A (p.Phe2757Ile)
c.8236T>A (p.Phe2746Ile)
c.8209T>A (p.Phe2737Ile)
13g.23335659C>ACA387517127SACSc.2185+18126G>T (n.2185+18126G>T)
c.8244G>T (p.Met2748Ile)
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13g.23335659C>GCA387517126SACSc.2185+18126G>C (n.2185+18126G>C)
c.8244G>C (p.Met2748Ile)
c.6445+1763G>C (n.6445+1763G>C)
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c.8217G>C (p.Met2739Ile)
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c.8208G>C (p.Met2736Ile)
13g.23335659C>TCA387517125SACSc.2185+18126G>A (n.2185+18126G>A)
c.8244G>A (p.Met2748Ile)
c.6445+1763G>A (n.6445+1763G>A)
c.2177-6175G>A (n.2177-6175G>A)
c.2292-5707G>A (n.2292-5707G>A)
c.2319-5707G>A (n.2319-5707G>A)
c.2204-6175G>A (n.2204-6175G>A)
n.4543-6175G>A
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c.8217G>A (p.Met2739Ile)
c.2186-6175G>A (n.2186-6175G>A)
c.2431+5786G>A (n.2431+5786G>A)
c.5967G>A (p.Met1989Ile)
c.1058-6175G>A (n.1058-6175G>A)
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c.8235G>A (p.Met2745Ile)
c.8208G>A (p.Met2736Ile)
13g.23335660A=CA2078623904SACSc.2185+18125T= (n.2185+18125T=)
c.8243T= (p.Met2748=)
c.6445+1762T= (n.6445+1762T=)
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c.2292-5708T= (n.2292-5708T=)
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c.8216T= (p.Met2739=)
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c.7775T= (p.Met2592=)
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c.8207T= (p.Met2736=)
13g.23335660A>CCA387517128SACSc.2185+18125T>G (n.2185+18125T>G)
c.8243T>G (p.Met2748Arg)
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c.8234T>G (p.Met2745Arg)
c.8207T>G (p.Met2736Arg)
13g.23335660A>GCA387517130SACSc.2185+18125T>C (n.2185+18125T>C)
c.8243T>C (p.Met2748Thr)
c.6445+1762T>C (n.6445+1762T>C)
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c.2319-5708T>C (n.2319-5708T>C)
c.2204-6176T>C (n.2204-6176T>C)
n.4543-6176T>C
c.2186-13986T>C (n.2186-13986T>C)
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c.2186-13016T>C (n.2186-13016T>C)
c.8216T>C (p.Met2739Thr)
c.2186-6176T>C (n.2186-6176T>C)
c.2431+5785T>C (n.2431+5785T>C)
c.5966T>C (p.Met1989Thr)
c.1058-6176T>C (n.1058-6176T>C)
c.2129+5785T>C
c.7775T>C (p.Met2592Thr)
c.8267T>C (p.Met2756Thr)
c.8234T>C (p.Met2745Thr)
c.8207T>C (p.Met2736Thr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335660A>TCA387517129SACSc.2185+18125T>A (n.2185+18125T>A)
c.8243T>A (p.Met2748Lys)
c.6445+1762T>A (n.6445+1762T>A)
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n.4543-6176T>A
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c.8216T>A (p.Met2739Lys)
c.2186-6176T>A (n.2186-6176T>A)
c.2431+5785T>A (n.2431+5785T>A)
c.5966T>A (p.Met1989Lys)
c.1058-6176T>A (n.1058-6176T>A)
c.2129+5785T>A
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c.8267T>A (p.Met2756Lys)
c.8234T>A (p.Met2745Lys)
c.8207T>A (p.Met2736Lys)
13g.23335661T>ACA387517131SACSc.2185+18124A>T (n.2185+18124A>T)
c.8242A>T (p.Met2748Leu)
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n.4543-6177A>T
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c.2186-13017A>T (n.2186-13017A>T)
c.8215A>T (p.Met2739Leu)
c.2186-6177A>T (n.2186-6177A>T)
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c.2129+5784A>T
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c.8233A>T (p.Met2745Leu)
c.8206A>T (p.Met2736Leu)
 gnomAD v4
13g.23335661T>CCA387517132SACSc.2185+18124A>G (n.2185+18124A>G)
c.8242A>G (p.Met2748Val)
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c.2204-6177A>G (n.2204-6177A>G)
n.4543-6177A>G
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c.2186-13017A>G (n.2186-13017A>G)
c.8215A>G (p.Met2739Val)
c.2186-6177A>G (n.2186-6177A>G)
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c.2129+5784A>G
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c.8266A>G (p.Met2756Val)
c.8233A>G (p.Met2745Val)
c.8206A>G (p.Met2736Val)
13g.23335661T>GCA387517133SACSc.2185+18124A>C (n.2185+18124A>C)
c.8242A>C (p.Met2748Leu)
c.6445+1761A>C (n.6445+1761A>C)
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n.4543-6177A>C
c.2186-13987A>C (n.2186-13987A>C)
c.2221-6177A>C (n.2221-6177A>C)
c.2186-13017A>C (n.2186-13017A>C)
c.8215A>C (p.Met2739Leu)
c.2186-6177A>C (n.2186-6177A>C)
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c.5965A>C (p.Met1989Leu)
c.1058-6177A>C (n.1058-6177A>C)
c.2129+5784A>C
c.7774A>C (p.Met2592Leu)
c.8266A>C (p.Met2756Leu)
c.8233A>C (p.Met2745Leu)
c.8206A>C (p.Met2736Leu)
13g.23335662T>ACA483160716SACSc.2185+18123A>T (n.2185+18123A>T)
c.8241A>T (p.Leu2747=)
c.6445+1760A>T (n.6445+1760A>T)
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c.2292-5710A>T (n.2292-5710A>T)
c.2319-5710A>T (n.2319-5710A>T)
c.2204-6178A>T (n.2204-6178A>T)
n.4543-6178A>T
c.2186-13988A>T (n.2186-13988A>T)
c.2221-6178A>T (n.2221-6178A>T)
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c.8214A>T (p.Leu2738=)
c.2186-6178A>T (n.2186-6178A>T)
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c.5964A>T (p.Leu1988=)
c.1058-6178A>T (n.1058-6178A>T)
c.2129+5783A>T
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c.8232A>T (p.Leu2744=)
c.8205A>T (p.Leu2735=)
 gnomAD v4
13g.23335662T>CCA6910806SACSc.2185+18123A>G (n.2185+18123A>G)
c.8241A>G (p.Leu2747=)
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n.4543-6178A>G
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c.8214A>G (p.Leu2738=)
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c.5964A>G (p.Leu1988=)
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c.2129+5783A>G
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c.8205A>G (p.Leu2735=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335662T>GCA483160720SACSc.2185+18123A>C (n.2185+18123A>C)
c.8241A>C (p.Leu2747=)
c.6445+1760A>C (n.6445+1760A>C)
c.2177-6178A>C (n.2177-6178A>C)
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n.4543-6178A>C
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c.2186-13018A>C (n.2186-13018A>C)
c.8214A>C (p.Leu2738=)
c.2186-6178A>C (n.2186-6178A>C)
c.2431+5783A>C (n.2431+5783A>C)
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c.2129+5783A>C
c.7773A>C (p.Leu2591=)
c.8265A>C (p.Leu2755=)
c.8232A>C (p.Leu2744=)
c.8205A>C (p.Leu2735=)
 dbSNP
13g.23335662T=CA2078623910SACSc.2185+18123A= (n.2185+18123A=)
c.8241A= (p.Leu2747=)
c.6445+1760A= (n.6445+1760A=)
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c.2186-13018A= (n.2186-13018A=)
c.8214A= (p.Leu2738=)
c.2186-6178A= (n.2186-6178A=)
c.2431+5783A= (n.2431+5783A=)
c.5964A= (p.Leu1988=)
c.1058-6178A= (n.1058-6178A=)
c.2129+5783A=
c.7773A= (p.Leu2591=)
c.8265A= (p.Leu2755=)
c.8232A= (p.Leu2744=)
c.8205A= (p.Leu2735=)
13g.23335663A>CCA387517134SACSc.2185+18122T>G (n.2185+18122T>G)
c.8240T>G (p.Leu2747Arg)
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c.2177-6179T>G (n.2177-6179T>G)
c.2292-5711T>G (n.2292-5711T>G)
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c.2204-6179T>G (n.2204-6179T>G)
n.4543-6179T>G
c.2186-13989T>G (n.2186-13989T>G)
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c.8213T>G (p.Leu2738Arg)
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c.2129+5782T>G
c.7772T>G (p.Leu2591Arg)
c.8264T>G (p.Leu2755Arg)
c.8231T>G (p.Leu2744Arg)
c.8204T>G (p.Leu2735Arg)
13g.23335663A>GCA387517135SACSc.2185+18122T>C (n.2185+18122T>C)
c.8240T>C (p.Leu2747Pro)
c.6445+1759T>C (n.6445+1759T>C)
c.2177-6179T>C (n.2177-6179T>C)
c.2292-5711T>C (n.2292-5711T>C)
c.2319-5711T>C (n.2319-5711T>C)
c.2204-6179T>C (n.2204-6179T>C)
n.4543-6179T>C
c.2186-13989T>C (n.2186-13989T>C)
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c.2186-13019T>C (n.2186-13019T>C)
c.8213T>C (p.Leu2738Pro)
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c.2431+5782T>C (n.2431+5782T>C)
c.5963T>C (p.Leu1988Pro)
c.1058-6179T>C (n.1058-6179T>C)
c.2129+5782T>C
c.7772T>C (p.Leu2591Pro)
c.8264T>C (p.Leu2755Pro)
c.8231T>C (p.Leu2744Pro)
c.8204T>C (p.Leu2735Pro)
 gnomAD v4
13g.23335663A>TCA387517136SACSc.2185+18122T>A (n.2185+18122T>A)
c.8240T>A (p.Leu2747Gln)
c.6445+1759T>A (n.6445+1759T>A)
c.2177-6179T>A (n.2177-6179T>A)
c.2292-5711T>A (n.2292-5711T>A)
c.2319-5711T>A (n.2319-5711T>A)
c.2204-6179T>A (n.2204-6179T>A)
n.4543-6179T>A
c.2186-13989T>A (n.2186-13989T>A)
c.2221-6179T>A (n.2221-6179T>A)
c.2186-13019T>A (n.2186-13019T>A)
c.8213T>A (p.Leu2738Gln)
c.2186-6179T>A (n.2186-6179T>A)
c.2431+5782T>A (n.2431+5782T>A)
c.5963T>A (p.Leu1988Gln)
c.1058-6179T>A (n.1058-6179T>A)
c.2129+5782T>A
c.7772T>A (p.Leu2591Gln)
c.8264T>A (p.Leu2755Gln)
c.8231T>A (p.Leu2744Gln)
c.8204T>A (p.Leu2735Gln)
13g.23335664G>ACA483160722SACSc.2185+18121C>T (n.2185+18121C>T)
c.8239C>T (p.Leu2747=)
c.6445+1758C>T (n.6445+1758C>T)
c.2177-6180C>T (n.2177-6180C>T)
c.2292-5712C>T (n.2292-5712C>T)
c.2319-5712C>T (n.2319-5712C>T)
c.2204-6180C>T (n.2204-6180C>T)
n.4543-6180C>T
c.2186-13990C>T (n.2186-13990C>T)
c.2221-6180C>T (n.2221-6180C>T)
c.2186-13020C>T (n.2186-13020C>T)
c.8212C>T (p.Leu2738=)
c.2186-6180C>T (n.2186-6180C>T)
c.2431+5781C>T (n.2431+5781C>T)
c.5962C>T (p.Leu1988=)
c.1058-6180C>T (n.1058-6180C>T)
c.2129+5781C>T
c.7771C>T (p.Leu2591=)
c.8263C>T (p.Leu2755=)
c.8230C>T (p.Leu2744=)
c.8203C>T (p.Leu2735=)
13g.23335664G>CCA387517137SACSc.2185+18121C>G (n.2185+18121C>G)
c.8239C>G (p.Leu2747Val)
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c.2177-6180C>G (n.2177-6180C>G)
c.2292-5712C>G (n.2292-5712C>G)
c.2319-5712C>G (n.2319-5712C>G)
c.2204-6180C>G (n.2204-6180C>G)
n.4543-6180C>G
c.2186-13990C>G (n.2186-13990C>G)
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c.2186-13020C>G (n.2186-13020C>G)
c.8212C>G (p.Leu2738Val)
c.2186-6180C>G (n.2186-6180C>G)
c.2431+5781C>G (n.2431+5781C>G)
c.5962C>G (p.Leu1988Val)
c.1058-6180C>G (n.1058-6180C>G)
c.2129+5781C>G
c.7771C>G (p.Leu2591Val)
c.8263C>G (p.Leu2755Val)
c.8230C>G (p.Leu2744Val)
c.8203C>G (p.Leu2735Val)
13g.23335664G=CA2078623913SACSc.2185+18121C= (n.2185+18121C=)
c.8239C= (p.Leu2747=)
c.6445+1758C= (n.6445+1758C=)
c.2177-6180C= (n.2177-6180C=)
c.2292-5712C= (n.2292-5712C=)
c.2319-5712C= (n.2319-5712C=)
c.2204-6180C= (n.2204-6180C=)
n.4543-6180C=
c.2186-13990C= (n.2186-13990C=)
c.2221-6180C= (n.2221-6180C=)
c.2186-13020C= (n.2186-13020C=)
c.8212C= (p.Leu2738=)
c.2186-6180C= (n.2186-6180C=)
c.2431+5781C= (n.2431+5781C=)
c.5962C= (p.Leu1988=)
c.1058-6180C= (n.1058-6180C=)
c.2129+5781C=
c.7771C= (p.Leu2591=)
c.8263C= (p.Leu2755=)
c.8230C= (p.Leu2744=)
c.8203C= (p.Leu2735=)
13g.23335664G>TCA387517138SACSc.2185+18121C>A (n.2185+18121C>A)
c.8239C>A (p.Leu2747Ile)
c.6445+1758C>A (n.6445+1758C>A)
c.2177-6180C>A (n.2177-6180C>A)
c.2292-5712C>A (n.2292-5712C>A)
c.2319-5712C>A (n.2319-5712C>A)
c.2204-6180C>A (n.2204-6180C>A)
n.4543-6180C>A
c.2186-13990C>A (n.2186-13990C>A)
c.2221-6180C>A (n.2221-6180C>A)
c.2186-13020C>A (n.2186-13020C>A)
c.8212C>A (p.Leu2738Ile)
c.2186-6180C>A (n.2186-6180C>A)
c.2431+5781C>A (n.2431+5781C>A)
c.5962C>A (p.Leu1988Ile)
c.1058-6180C>A (n.1058-6180C>A)
c.2129+5781C>A
c.7771C>A (p.Leu2591Ile)
c.8263C>A (p.Leu2755Ile)
c.8230C>A (p.Leu2744Ile)
c.8203C>A (p.Leu2735Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335665A>CCA483160727SACSc.2185+18120T>G (n.2185+18120T>G)
c.8238T>G (p.Leu2746=)
c.6445+1757T>G (n.6445+1757T>G)
c.2177-6181T>G (n.2177-6181T>G)
c.2292-5713T>G (n.2292-5713T>G)
c.2319-5713T>G (n.2319-5713T>G)
c.2204-6181T>G (n.2204-6181T>G)
n.4543-6181T>G
c.2186-13991T>G (n.2186-13991T>G)
c.2221-6181T>G (n.2221-6181T>G)
c.2186-13021T>G (n.2186-13021T>G)
c.8211T>G (p.Leu2737=)
c.2186-6181T>G (n.2186-6181T>G)
c.2431+5780T>G (n.2431+5780T>G)
c.5961T>G (p.Leu1987=)
c.1058-6181T>G (n.1058-6181T>G)
c.2129+5780T>G
c.7770T>G (p.Leu2590=)
c.8262T>G (p.Leu2754=)
c.8229T>G (p.Leu2743=)
c.8202T>G (p.Leu2734=)
13g.23335665A>GCA483160731SACSc.2185+18120T>C (n.2185+18120T>C)
c.8238T>C (p.Leu2746=)
c.6445+1757T>C (n.6445+1757T>C)
c.2177-6181T>C (n.2177-6181T>C)
c.2292-5713T>C (n.2292-5713T>C)
c.2319-5713T>C (n.2319-5713T>C)
c.2204-6181T>C (n.2204-6181T>C)
n.4543-6181T>C
c.2186-13991T>C (n.2186-13991T>C)
c.2221-6181T>C (n.2221-6181T>C)
c.2186-13021T>C (n.2186-13021T>C)
c.8211T>C (p.Leu2737=)
c.2186-6181T>C (n.2186-6181T>C)
c.2431+5780T>C (n.2431+5780T>C)
c.5961T>C (p.Leu1987=)
c.1058-6181T>C (n.1058-6181T>C)
c.2129+5780T>C
c.7770T>C (p.Leu2590=)
c.8262T>C (p.Leu2754=)
c.8229T>C (p.Leu2743=)
c.8202T>C (p.Leu2734=)
 ClinVar
13g.23335665A>TCA483160729SACSc.2185+18120T>A (n.2185+18120T>A)
c.8238T>A (p.Leu2746=)
c.6445+1757T>A (n.6445+1757T>A)
c.2177-6181T>A (n.2177-6181T>A)
c.2292-5713T>A (n.2292-5713T>A)
c.2319-5713T>A (n.2319-5713T>A)
c.2204-6181T>A (n.2204-6181T>A)
n.4543-6181T>A
c.2186-13991T>A (n.2186-13991T>A)
c.2221-6181T>A (n.2221-6181T>A)
c.2186-13021T>A (n.2186-13021T>A)
c.8211T>A (p.Leu2737=)
c.2186-6181T>A (n.2186-6181T>A)
c.2431+5780T>A (n.2431+5780T>A)
c.5961T>A (p.Leu1987=)
c.1058-6181T>A (n.1058-6181T>A)
c.2129+5780T>A
c.7770T>A (p.Leu2590=)
c.8262T>A (p.Leu2754=)
c.8229T>A (p.Leu2743=)
c.8202T>A (p.Leu2734=)
13g.23335666A>CCA387517139SACSc.2185+18119T>G (n.2185+18119T>G)
c.8237T>G (p.Leu2746Arg)
c.6445+1756T>G (n.6445+1756T>G)
c.2177-6182T>G (n.2177-6182T>G)
c.2292-5714T>G (n.2292-5714T>G)
c.2319-5714T>G (n.2319-5714T>G)
c.2204-6182T>G (n.2204-6182T>G)
n.4543-6182T>G
c.2186-13992T>G (n.2186-13992T>G)
c.2221-6182T>G (n.2221-6182T>G)
c.2186-13022T>G (n.2186-13022T>G)
c.8210T>G (p.Leu2737Arg)
c.2186-6182T>G (n.2186-6182T>G)
c.2431+5779T>G (n.2431+5779T>G)
c.5960T>G (p.Leu1987Arg)
c.1058-6182T>G (n.1058-6182T>G)
c.2129+5779T>G
c.7769T>G (p.Leu2590Arg)
c.8261T>G (p.Leu2754Arg)
c.8228T>G (p.Leu2743Arg)
c.8201T>G (p.Leu2734Arg)
13g.23335666A>GCA387517140SACSc.2185+18119T>C (n.2185+18119T>C)
c.8237T>C (p.Leu2746Pro)
c.6445+1756T>C (n.6445+1756T>C)
c.2177-6182T>C (n.2177-6182T>C)
c.2292-5714T>C (n.2292-5714T>C)
c.2319-5714T>C (n.2319-5714T>C)
c.2204-6182T>C (n.2204-6182T>C)
n.4543-6182T>C
c.2186-13992T>C (n.2186-13992T>C)
c.2221-6182T>C (n.2221-6182T>C)
c.2186-13022T>C (n.2186-13022T>C)
c.8210T>C (p.Leu2737Pro)
c.2186-6182T>C (n.2186-6182T>C)
c.2431+5779T>C (n.2431+5779T>C)
c.5960T>C (p.Leu1987Pro)
c.1058-6182T>C (n.1058-6182T>C)
c.2129+5779T>C
c.7769T>C (p.Leu2590Pro)
c.8261T>C (p.Leu2754Pro)
c.8228T>C (p.Leu2743Pro)
c.8201T>C (p.Leu2734Pro)
 COSMIC COSMIC
13g.23335666A>TCA387517141SACSc.2185+18119T>A (n.2185+18119T>A)
c.8237T>A (p.Leu2746His)
c.6445+1756T>A (n.6445+1756T>A)
c.2177-6182T>A (n.2177-6182T>A)
c.2292-5714T>A (n.2292-5714T>A)
c.2319-5714T>A (n.2319-5714T>A)
c.2204-6182T>A (n.2204-6182T>A)
n.4543-6182T>A
c.2186-13992T>A (n.2186-13992T>A)
c.2221-6182T>A (n.2221-6182T>A)
c.2186-13022T>A (n.2186-13022T>A)
c.8210T>A (p.Leu2737His)
c.2186-6182T>A (n.2186-6182T>A)
c.2431+5779T>A (n.2431+5779T>A)
c.5960T>A (p.Leu1987His)
c.1058-6182T>A (n.1058-6182T>A)
c.2129+5779T>A
c.7769T>A (p.Leu2590His)
c.8261T>A (p.Leu2754His)
c.8228T>A (p.Leu2743His)
c.8201T>A (p.Leu2734His)
13g.23335667G>ACA6910807SACSc.2185+18118C>T (n.2185+18118C>T)
c.8236C>T (p.Leu2746Phe)
c.6445+1755C>T (n.6445+1755C>T)
c.2177-6183C>T (n.2177-6183C>T)
c.2292-5715C>T (n.2292-5715C>T)
c.2319-5715C>T (n.2319-5715C>T)
c.2204-6183C>T (n.2204-6183C>T)
n.4543-6183C>T
c.2186-13993C>T (n.2186-13993C>T)
c.2221-6183C>T (n.2221-6183C>T)
c.2186-13023C>T (n.2186-13023C>T)
c.8209C>T (p.Leu2737Phe)
c.2186-6183C>T (n.2186-6183C>T)
c.2431+5778C>T (n.2431+5778C>T)
c.5959C>T (p.Leu1987Phe)
c.1058-6183C>T (n.1058-6183C>T)
c.2129+5778C>T
c.7768C>T (p.Leu2590Phe)
c.8260C>T (p.Leu2754Phe)
c.8227C>T (p.Leu2743Phe)
c.8200C>T (p.Leu2734Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335667G>CCA387517142SACSc.2185+18118C>G (n.2185+18118C>G)
c.8236C>G (p.Leu2746Val)
c.6445+1755C>G (n.6445+1755C>G)
c.2177-6183C>G (n.2177-6183C>G)
c.2292-5715C>G (n.2292-5715C>G)
c.2319-5715C>G (n.2319-5715C>G)
c.2204-6183C>G (n.2204-6183C>G)
n.4543-6183C>G
c.2186-13993C>G (n.2186-13993C>G)
c.2221-6183C>G (n.2221-6183C>G)
c.2186-13023C>G (n.2186-13023C>G)
c.8209C>G (p.Leu2737Val)
c.2186-6183C>G (n.2186-6183C>G)
c.2431+5778C>G (n.2431+5778C>G)
c.5959C>G (p.Leu1987Val)
c.1058-6183C>G (n.1058-6183C>G)
c.2129+5778C>G
c.7768C>G (p.Leu2590Val)
c.8260C>G (p.Leu2754Val)
c.8227C>G (p.Leu2743Val)
c.8200C>G (p.Leu2734Val)
13g.23335667G=CA2078623916SACSc.2185+18118C= (n.2185+18118C=)
c.8236C= (p.Leu2746=)
c.6445+1755C= (n.6445+1755C=)
c.2177-6183C= (n.2177-6183C=)
c.2292-5715C= (n.2292-5715C=)
c.2319-5715C= (n.2319-5715C=)
c.2204-6183C= (n.2204-6183C=)
n.4543-6183C=
c.2186-13993C= (n.2186-13993C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23335675C>ACA387517155SACSc.2185+18110G>T (n.2185+18110G>T)
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c.8192G>C (p.Gly2731Ala)
13g.23335675C>TCA387517157SACSc.2185+18110G>A (n.2185+18110G>A)
c.8228G>A (p.Gly2743Glu)
c.6445+1747G>A (n.6445+1747G>A)
c.2177-6191G>A (n.2177-6191G>A)
c.2292-5723G>A (n.2292-5723G>A)
c.2319-5723G>A (n.2319-5723G>A)
c.2204-6191G>A (n.2204-6191G>A)
n.4543-6191G>A
c.2186-14001G>A (n.2186-14001G>A)
c.2221-6191G>A (n.2221-6191G>A)
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c.8201G>A (p.Gly2734Glu)
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c.5951G>A (p.Gly1984Glu)
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c.2129+5770G>A
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c.8219G>A (p.Gly2740Glu)
c.8192G>A (p.Gly2731Glu)
 gnomAD v4
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n.4543-6192G>T
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 dbSNP
13g.23335676C=CA2078623926SACSc.2185+18109G= (n.2185+18109G=)
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c.8191G= (p.Gly2731=)
13g.23335676C>GCA387517159SACSc.2185+18109G>C (n.2185+18109G>C)
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c.8191G>C (p.Gly2731Arg)
13g.23335676C>TCA387517160SACSc.2185+18109G>A (n.2185+18109G>A)
c.8227G>A (p.Gly2743Arg)
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c.8191G>A (p.Gly2731Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335677A>CCA387517162SACSc.2185+18108T>G (n.2185+18108T>G)
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c.8190T>G (p.Asp2730Glu)
13g.23335677A>GCA483160752SACSc.2185+18108T>C (n.2185+18108T>C)
c.8226T>C (p.Asp2742=)
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n.4543-6193T>C
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c.2186-13033T>C (n.2186-13033T>C)
c.8199T>C (p.Asp2733=)
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c.5949T>C (p.Asp1983=)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23335677A>TCA387517161SACSc.2185+18108T>A (n.2185+18108T>A)
c.8226T>A (p.Asp2742Glu)
c.6445+1745T>A (n.6445+1745T>A)
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n.4543-6193T>A
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c.2186-13033T>A (n.2186-13033T>A)
c.8199T>A (p.Asp2733Glu)
c.2186-6193T>A (n.2186-6193T>A)
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c.2129+5768T>A
c.7758T>A (p.Asp2586Glu)
c.8250T>A (p.Asp2750Glu)
c.8217T>A (p.Asp2739Glu)
c.8190T>A (p.Asp2730Glu)
13g.23335677_23335680delCA2573149153SACSc.2185+18105_2185+18108del (n.2185+18105_2185+18108del)
c.8223_8226del (p.Asp2742GlyfsTer5)
c.6445+1742_6445+1745del (n.6445+1742_6445+1745del)
c.2177-6196_2177-6193del (n.2177-6196_2177-6193del)
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c.2319-5728_2319-5725del (n.2319-5728_2319-5725del)
c.2204-6196_2204-6193del (n.2204-6196_2204-6193del)
n.4543-6196_4543-6193del
c.2186-14006_2186-14003del (n.2186-14006_2186-14003del)
c.2221-6196_2221-6193del (n.2221-6196_2221-6193del)
c.2186-13036_2186-13033del (n.2186-13036_2186-13033del)
c.8196_8199del (p.Asp2733GlyfsTer5)
c.2186-6196_2186-6193del (n.2186-6196_2186-6193del)
c.2431+5765_2431+5768del (n.2431+5765_2431+5768del)
c.5946_5949del (p.Asp1983GlyfsTer5)
c.1058-6196_1058-6193del (n.1058-6196_1058-6193del)
c.2129+5765_2129+5768del
c.7755_7758del (p.Asp2586GlyfsTer5)
c.8247_8250del (p.Asp2750GlyfsTer5)
c.8214_8217del (p.Asp2739GlyfsTer5)
c.8187_8190del (p.Asp2730GlyfsTer5)
 ClinVar dbSNP
13g.23335678T>ACA387517163SACSc.2185+18107A>T (n.2185+18107A>T)
c.8225A>T (p.Asp2742Val)
c.6445+1744A>T (n.6445+1744A>T)
c.2177-6194A>T (n.2177-6194A>T)
c.2292-5726A>T (n.2292-5726A>T)
c.2319-5726A>T (n.2319-5726A>T)
c.2204-6194A>T (n.2204-6194A>T)
n.4543-6194A>T
c.2186-14004A>T (n.2186-14004A>T)
c.2221-6194A>T (n.2221-6194A>T)
c.2186-13034A>T (n.2186-13034A>T)
c.8198A>T (p.Asp2733Val)
c.2186-6194A>T (n.2186-6194A>T)
c.2431+5767A>T (n.2431+5767A>T)
c.5948A>T (p.Asp1983Val)
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c.2129+5767A>T
c.7757A>T (p.Asp2586Val)
c.8249A>T (p.Asp2750Val)
c.8216A>T (p.Asp2739Val)
c.8189A>T (p.Asp2730Val)
13g.23335678T>CCA246656146SACSc.2185+18107A>G (n.2185+18107A>G)
c.8225A>G (p.Asp2742Gly)
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n.4543-6194A>G
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c.8198A>G (p.Asp2733Gly)
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c.5948A>G (p.Asp1983Gly)
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c.2129+5767A>G
c.7757A>G (p.Asp2586Gly)
c.8249A>G (p.Asp2750Gly)
c.8216A>G (p.Asp2739Gly)
c.8189A>G (p.Asp2730Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335678T>GCA387517164SACSc.2185+18107A>C (n.2185+18107A>C)
c.8225A>C (p.Asp2742Ala)
c.6445+1744A>C (n.6445+1744A>C)
c.2177-6194A>C (n.2177-6194A>C)
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n.4543-6194A>C
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c.2186-13034A>C (n.2186-13034A>C)
c.8198A>C (p.Asp2733Ala)
c.2186-6194A>C (n.2186-6194A>C)
c.2431+5767A>C (n.2431+5767A>C)
c.5948A>C (p.Asp1983Ala)
c.1058-6194A>C (n.1058-6194A>C)
c.2129+5767A>C
c.7757A>C (p.Asp2586Ala)
c.8249A>C (p.Asp2750Ala)
c.8216A>C (p.Asp2739Ala)
c.8189A>C (p.Asp2730Ala)
13g.23335678T=CA2078623930SACSc.2185+18107A= (n.2185+18107A=)
c.8225A= (p.Asp2742=)
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c.2431+5767A= (n.2431+5767A=)
c.5948A= (p.Asp1983=)
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c.7757A= (p.Asp2586=)
c.8249A= (p.Asp2750=)
c.8216A= (p.Asp2739=)
c.8189A= (p.Asp2730=)
13g.23335679C>ACA387517165SACSc.2185+18106G>T (n.2185+18106G>T)
c.8224G>T (p.Asp2742Tyr)
c.6445+1743G>T (n.6445+1743G>T)
c.2177-6195G>T (n.2177-6195G>T)
c.2292-5727G>T (n.2292-5727G>T)
c.2319-5727G>T (n.2319-5727G>T)
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n.4543-6195G>T
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c.8224G>C (p.Asp2742His)
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n.4543-6195G>C
c.2186-14005G>C (n.2186-14005G>C)
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c.8197G>C (p.Asp2733His)
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c.2129+5766G>C
c.7756G>C (p.Asp2586His)
c.8248G>C (p.Asp2750His)
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13g.23335679C>TCA387517167SACSc.2185+18106G>A (n.2185+18106G>A)
c.8224G>A (p.Asp2742Asn)
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n.4543-6195G>A
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c.2186-13035G>A (n.2186-13035G>A)
c.8197G>A (p.Asp2733Asn)
c.2186-6195G>A (n.2186-6195G>A)
c.2431+5766G>A (n.2431+5766G>A)
c.5947G>A (p.Asp1983Asn)
c.1058-6195G>A (n.1058-6195G>A)
c.2129+5766G>A
c.7756G>A (p.Asp2586Asn)
c.8248G>A (p.Asp2750Asn)
c.8215G>A (p.Asp2739Asn)
c.8188G>A (p.Asp2730Asn)
13g.23335680T>ACA483160758SACSc.2185+18105A>T (n.2185+18105A>T)
c.8223A>T (p.Ser2741=)
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n.4543-6196A>T
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c.8196A>T (p.Ser2732=)
c.2186-6196A>T (n.2186-6196A>T)
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c.5946A>T (p.Ser1982=)
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c.2129+5765A>T
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c.8247A>T (p.Ser2749=)
c.8214A>T (p.Ser2738=)
c.8187A>T (p.Ser2729=)
13g.23335680T>CCA483160757SACSc.2185+18105A>G (n.2185+18105A>G)
c.8223A>G (p.Ser2741=)
c.6445+1742A>G (n.6445+1742A>G)
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c.2204-6196A>G (n.2204-6196A>G)
n.4543-6196A>G
c.2186-14006A>G (n.2186-14006A>G)
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c.8196A>G (p.Ser2732=)
c.2186-6196A>G (n.2186-6196A>G)
c.2431+5765A>G (n.2431+5765A>G)
c.5946A>G (p.Ser1982=)
c.1058-6196A>G (n.1058-6196A>G)
c.2129+5765A>G
c.7755A>G (p.Ser2585=)
c.8247A>G (p.Ser2749=)
c.8214A>G (p.Ser2738=)
c.8187A>G (p.Ser2729=)
13g.23335680T>GCA483160755SACSc.2185+18105A>C (n.2185+18105A>C)
c.8223A>C (p.Ser2741=)
c.6445+1742A>C (n.6445+1742A>C)
c.2177-6196A>C (n.2177-6196A>C)
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n.4543-6196A>C
c.2186-14006A>C (n.2186-14006A>C)
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c.2186-13036A>C (n.2186-13036A>C)
c.8196A>C (p.Ser2732=)
c.2186-6196A>C (n.2186-6196A>C)
c.2431+5765A>C (n.2431+5765A>C)
c.5946A>C (p.Ser1982=)
c.1058-6196A>C (n.1058-6196A>C)
c.2129+5765A>C
c.7755A>C (p.Ser2585=)
c.8247A>C (p.Ser2749=)
c.8214A>C (p.Ser2738=)
c.8187A>C (p.Ser2729=)
13g.23335681G>ACA387517168SACSc.2185+18104C>T (n.2185+18104C>T)
c.8222C>T (p.Ser2741Leu)
c.6445+1741C>T (n.6445+1741C>T)
c.2177-6197C>T (n.2177-6197C>T)
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n.4543-6197C>T
c.2186-14007C>T (n.2186-14007C>T)
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c.8195C>T (p.Ser2732Leu)
c.2186-6197C>T (n.2186-6197C>T)
c.2431+5764C>T (n.2431+5764C>T)
c.5945C>T (p.Ser1982Leu)
c.1058-6197C>T (n.1058-6197C>T)
c.2129+5764C>T
c.7754C>T (p.Ser2585Leu)
c.8246C>T (p.Ser2749Leu)
c.8213C>T (p.Ser2738Leu)
c.8186C>T (p.Ser2729Leu)
 gnomAD v4
13g.23335681G>CCA387517170SACSc.2185+18104C>G (n.2185+18104C>G)
c.8222C>G (p.Ser2741Ter)
c.6445+1741C>G (n.6445+1741C>G)
c.2177-6197C>G (n.2177-6197C>G)
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n.4543-6197C>G
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c.2186-13037C>G (n.2186-13037C>G)
c.8195C>G (p.Ser2732Ter)
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c.5945C>G (p.Ser1982Ter)
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c.2129+5764C>G
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c.8246C>G (p.Ser2749Ter)
c.8213C>G (p.Ser2738Ter)
c.8186C>G (p.Ser2729Ter)
13g.23335681G>TCA387517169SACSc.2185+18104C>A (n.2185+18104C>A)
c.8222C>A (p.Ser2741Ter)
c.6445+1741C>A (n.6445+1741C>A)
c.2177-6197C>A (n.2177-6197C>A)
c.2292-5729C>A (n.2292-5729C>A)
c.2319-5729C>A (n.2319-5729C>A)
c.2204-6197C>A (n.2204-6197C>A)
n.4543-6197C>A
c.2186-14007C>A (n.2186-14007C>A)
c.2221-6197C>A (n.2221-6197C>A)
c.2186-13037C>A (n.2186-13037C>A)
c.8195C>A (p.Ser2732Ter)
c.2186-6197C>A (n.2186-6197C>A)
c.2431+5764C>A (n.2431+5764C>A)
c.5945C>A (p.Ser1982Ter)
c.1058-6197C>A (n.1058-6197C>A)
c.2129+5764C>A
c.7754C>A (p.Ser2585Ter)
c.8246C>A (p.Ser2749Ter)
c.8213C>A (p.Ser2738Ter)
c.8186C>A (p.Ser2729Ter)
 gnomAD v4
13g.23335682A>CCA387517171SACSc.2185+18103T>G (n.2185+18103T>G)
c.8221T>G (p.Ser2741Ala)
c.6445+1740T>G (n.6445+1740T>G)
c.2177-6198T>G (n.2177-6198T>G)
c.2292-5730T>G (n.2292-5730T>G)
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n.4543-6198T>G
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c.2186-13038T>G (n.2186-13038T>G)
c.8194T>G (p.Ser2732Ala)
c.2186-6198T>G (n.2186-6198T>G)
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c.5944T>G (p.Ser1982Ala)
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c.8245T>G (p.Ser2749Ala)
c.8212T>G (p.Ser2738Ala)
c.8185T>G (p.Ser2729Ala)
13g.23335682A>GCA387517172SACSc.2185+18103T>C (n.2185+18103T>C)
c.8221T>C (p.Ser2741Pro)
c.6445+1740T>C (n.6445+1740T>C)
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n.4543-6198T>C
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c.8194T>C (p.Ser2732Pro)
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c.2129+5763T>C
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c.8245T>C (p.Ser2749Pro)
c.8212T>C (p.Ser2738Pro)
c.8185T>C (p.Ser2729Pro)
13g.23335682A>TCA387517173SACSc.2185+18103T>A (n.2185+18103T>A)
c.8221T>A (p.Ser2741Thr)
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c.8212T>A (p.Ser2738Thr)
c.8185T>A (p.Ser2729Thr)
13g.23335683G>ACA483160763SACSc.2185+18102C>T (n.2185+18102C>T)
c.8220C>T (p.Arg2740=)
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n.4543-6199C>T
c.2186-14009C>T (n.2186-14009C>T)
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c.8193C>T (p.Arg2731=)
c.2186-6199C>T (n.2186-6199C>T)
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c.5943C>T (p.Arg1981=)
c.1058-6199C>T (n.1058-6199C>T)
c.2129+5762C>T
c.7752C>T (p.Arg2584=)
c.8244C>T (p.Arg2748=)
c.8211C>T (p.Arg2737=)
c.8184C>T (p.Arg2728=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23335683G>CCA483160765SACSc.2185+18102C>G (n.2185+18102C>G)
c.8220C>G (p.Arg2740=)
c.6445+1739C>G (n.6445+1739C>G)
c.2177-6199C>G (n.2177-6199C>G)
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c.7752C>G (p.Arg2584=)
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c.8211C>G (p.Arg2737=)
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13g.23335683G>TCA483160764SACSc.2185+18102C>A (n.2185+18102C>A)
c.8220C>A (p.Arg2740=)
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13g.23335684C>ACA387517174SACSc.2185+18101G>T (n.2185+18101G>T)
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13g.23335684C>TCA6910810SACSc.2185+18101G>A (n.2185+18101G>A)
c.8219G>A (p.Arg2740His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335685G>ACA6910811SACSc.2185+18100C>T (n.2185+18100C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335685G>CCA387517176SACSc.2185+18100C>G (n.2185+18100C>G)
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13g.23335685G=CA2078623942SACSc.2185+18100C= (n.2185+18100C=)
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13g.23335685G>TCA387517177SACSc.2185+18100C>A (n.2185+18100C>A)
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c.8242C>A (p.Arg2748Ser)
c.8209C>A (p.Arg2737Ser)
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13g.23335686C>ACA483160774SACSc.2185+18099G>T (n.2185+18099G>T)
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13g.23335686C>GCA483160777SACSc.2185+18099G>C (n.2185+18099G>C)
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c.2221-6202G>C (n.2221-6202G>C)
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c.8190G>C (p.Leu2730=)
c.2186-6202G>C (n.2186-6202G>C)
c.2431+5759G>C (n.2431+5759G>C)
c.5940G>C (p.Leu1980=)
c.1058-6202G>C (n.1058-6202G>C)
c.2129+5759G>C
c.7749G>C (p.Leu2583=)
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13g.23335686C>TCA483160778SACSc.2185+18099G>A (n.2185+18099G>A)
c.8217G>A (p.Leu2739=)
c.6445+1736G>A (n.6445+1736G>A)
c.2177-6202G>A (n.2177-6202G>A)
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c.2319-5734G>A (n.2319-5734G>A)
c.2204-6202G>A (n.2204-6202G>A)
n.4543-6202G>A
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c.2221-6202G>A (n.2221-6202G>A)
c.2186-13042G>A (n.2186-13042G>A)
c.8190G>A (p.Leu2730=)
c.2186-6202G>A (n.2186-6202G>A)
c.2431+5759G>A (n.2431+5759G>A)
c.5940G>A (p.Leu1980=)
c.1058-6202G>A (n.1058-6202G>A)
c.2129+5759G>A
c.7749G>A (p.Leu2583=)
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c.8208G>A (p.Leu2736=)
c.8181G>A (p.Leu2727=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335686_23335687delCA2622328990SACSc.2185+18098_2185+18099del (n.2185+18098_2185+18099del)
c.8216_8217del (p.Leu2739ProfsTer12)
c.6445+1735_6445+1736del (n.6445+1735_6445+1736del)
c.2177-6203_2177-6202del (n.2177-6203_2177-6202del)
c.2292-5735_2292-5734del (n.2292-5735_2292-5734del)
c.2319-5735_2319-5734del (n.2319-5735_2319-5734del)
c.2204-6203_2204-6202del (n.2204-6203_2204-6202del)
n.4543-6203_4543-6202del
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c.2221-6203_2221-6202del (n.2221-6203_2221-6202del)
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c.2186-13046A>T (n.2186-13046A>T)
c.8186A>T (p.Lys2729Ile)
c.2186-6206A>T (n.2186-6206A>T)
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n.4543-6206A>G
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c.2129+5755A>G
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c.8184C>A (p.Asp2728Glu)
c.2186-6208C>A (n.2186-6208C>A)
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c.5934C>A (p.Asp1978Glu)
c.1058-6208C>A (n.1058-6208C>A)
c.2129+5753C>A
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c.8202C>A (p.Asp2734Glu)
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 gnomAD v4
13g.23335693T>ACA387517193SACSc.2185+18092A>T (n.2185+18092A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335693T>GCA387517195SACSc.2185+18092A>C (n.2185+18092A>C)
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c.8183A= (p.Asp2728=)
c.2186-6209A= (n.2186-6209A=)
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c.2129+5752A=
c.7742A= (p.Asp2581=)
c.8234A= (p.Asp2745=)
c.8201A= (p.Asp2734=)
c.8174A= (p.Asp2725=)
13g.23335694C>ACA387517196SACSc.2185+18091G>T (n.2185+18091G>T)
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c.8182G>T (p.Asp2728Tyr)
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c.7741G>T (p.Asp2581Tyr)
c.8233G>T (p.Asp2745Tyr)
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13g.23335694C>GCA387517197SACSc.2185+18091G>C (n.2185+18091G>C)
c.8209G>C (p.Asp2737His)
c.6445+1728G>C (n.6445+1728G>C)
c.2177-6210G>C (n.2177-6210G>C)
c.2292-5742G>C (n.2292-5742G>C)
c.2319-5742G>C (n.2319-5742G>C)
c.2204-6210G>C (n.2204-6210G>C)
n.4543-6210G>C
c.2186-14020G>C (n.2186-14020G>C)
c.2221-6210G>C (n.2221-6210G>C)
c.2186-13050G>C (n.2186-13050G>C)
c.8182G>C (p.Asp2728His)
c.2186-6210G>C (n.2186-6210G>C)
c.2431+5751G>C (n.2431+5751G>C)
c.5932G>C (p.Asp1978His)
c.1058-6210G>C (n.1058-6210G>C)
c.2129+5751G>C
c.7741G>C (p.Asp2581His)
c.8233G>C (p.Asp2745His)
c.8200G>C (p.Asp2734His)
c.8173G>C (p.Asp2725His)
13g.23335694C>TCA387517198SACSc.2185+18091G>A (n.2185+18091G>A)
c.8209G>A (p.Asp2737Asn)
c.6445+1728G>A (n.6445+1728G>A)
c.2177-6210G>A (n.2177-6210G>A)
c.2292-5742G>A (n.2292-5742G>A)
c.2319-5742G>A (n.2319-5742G>A)
c.2204-6210G>A (n.2204-6210G>A)
n.4543-6210G>A
c.2186-14020G>A (n.2186-14020G>A)
c.2221-6210G>A (n.2221-6210G>A)
c.2186-13050G>A (n.2186-13050G>A)
c.8182G>A (p.Asp2728Asn)
c.2186-6210G>A (n.2186-6210G>A)
c.2431+5751G>A (n.2431+5751G>A)
c.5932G>A (p.Asp1978Asn)
c.1058-6210G>A (n.1058-6210G>A)
c.2129+5751G>A
c.7741G>A (p.Asp2581Asn)
c.8233G>A (p.Asp2745Asn)
c.8200G>A (p.Asp2734Asn)
c.8173G>A (p.Asp2725Asn)
13g.23335695C>ACA387517199SACSc.2185+18090G>T (n.2185+18090G>T)
c.8208G>T (p.Leu2736Phe)
c.6445+1727G>T (n.6445+1727G>T)
c.2177-6211G>T (n.2177-6211G>T)
c.2292-5743G>T (n.2292-5743G>T)
c.2319-5743G>T (n.2319-5743G>T)
c.2204-6211G>T (n.2204-6211G>T)
n.4543-6211G>T
c.2186-14021G>T (n.2186-14021G>T)
c.2221-6211G>T (n.2221-6211G>T)
c.2186-13051G>T (n.2186-13051G>T)
c.8181G>T (p.Leu2727Phe)
c.2186-6211G>T (n.2186-6211G>T)
c.2431+5750G>T (n.2431+5750G>T)
c.5931G>T (p.Leu1977Phe)
c.1058-6211G>T (n.1058-6211G>T)
c.2129+5750G>T
c.7740G>T (p.Leu2580Phe)
c.8232G>T (p.Leu2744Phe)
c.8199G>T (p.Leu2733Phe)
c.8172G>T (p.Leu2724Phe)
13g.23335695C>GCA387517200SACSc.2185+18090G>C (n.2185+18090G>C)
c.8208G>C (p.Leu2736Phe)
c.6445+1727G>C (n.6445+1727G>C)
c.2177-6211G>C (n.2177-6211G>C)
c.2292-5743G>C (n.2292-5743G>C)
c.2319-5743G>C (n.2319-5743G>C)
c.2204-6211G>C (n.2204-6211G>C)
n.4543-6211G>C
c.2186-14021G>C (n.2186-14021G>C)
c.2221-6211G>C (n.2221-6211G>C)
c.2186-13051G>C (n.2186-13051G>C)
c.8181G>C (p.Leu2727Phe)
c.2186-6211G>C (n.2186-6211G>C)
c.2431+5750G>C (n.2431+5750G>C)
c.5931G>C (p.Leu1977Phe)
c.1058-6211G>C (n.1058-6211G>C)
c.2129+5750G>C
c.7740G>C (p.Leu2580Phe)
c.8232G>C (p.Leu2744Phe)
c.8199G>C (p.Leu2733Phe)
c.8172G>C (p.Leu2724Phe)
13g.23335695C>TCA483160795SACSc.2185+18090G>A (n.2185+18090G>A)
c.8208G>A (p.Leu2736=)
c.6445+1727G>A (n.6445+1727G>A)
c.2177-6211G>A (n.2177-6211G>A)
c.2292-5743G>A (n.2292-5743G>A)
c.2319-5743G>A (n.2319-5743G>A)
c.2204-6211G>A (n.2204-6211G>A)
n.4543-6211G>A
c.2186-14021G>A (n.2186-14021G>A)
c.2221-6211G>A (n.2221-6211G>A)
c.2186-13051G>A (n.2186-13051G>A)
c.8181G>A (p.Leu2727=)
c.2186-6211G>A (n.2186-6211G>A)
c.2431+5750G>A (n.2431+5750G>A)
c.5931G>A (p.Leu1977=)
c.1058-6211G>A (n.1058-6211G>A)
c.2129+5750G>A
c.7740G>A (p.Leu2580=)
c.8232G>A (p.Leu2744=)
c.8199G>A (p.Leu2733=)
c.8172G>A (p.Leu2724=)
13g.23335696A>CCA387517201SACSc.2185+18089T>G (n.2185+18089T>G)
c.8207T>G (p.Leu2736Trp)
c.6445+1726T>G (n.6445+1726T>G)
c.2177-6212T>G (n.2177-6212T>G)
c.2292-5744T>G (n.2292-5744T>G)
c.2319-5744T>G (n.2319-5744T>G)
c.2204-6212T>G (n.2204-6212T>G)
n.4543-6212T>G
c.2186-14022T>G (n.2186-14022T>G)
c.2221-6212T>G (n.2221-6212T>G)
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c.8180T>G (p.Leu2727Trp)
c.2186-6212T>G (n.2186-6212T>G)
c.2431+5749T>G (n.2431+5749T>G)
c.5930T>G (p.Leu1977Trp)
c.1058-6212T>G (n.1058-6212T>G)
c.2129+5749T>G
c.7739T>G (p.Leu2580Trp)
c.8231T>G (p.Leu2744Trp)
c.8198T>G (p.Leu2733Trp)
c.8171T>G (p.Leu2724Trp)
13g.23335696A>GCA387517202SACSc.2185+18089T>C (n.2185+18089T>C)
c.8207T>C (p.Leu2736Ser)
c.6445+1726T>C (n.6445+1726T>C)
c.2177-6212T>C (n.2177-6212T>C)
c.2292-5744T>C (n.2292-5744T>C)
c.2319-5744T>C (n.2319-5744T>C)
c.2204-6212T>C (n.2204-6212T>C)
n.4543-6212T>C
c.2186-14022T>C (n.2186-14022T>C)
c.2221-6212T>C (n.2221-6212T>C)
c.2186-13052T>C (n.2186-13052T>C)
c.8180T>C (p.Leu2727Ser)
c.2186-6212T>C (n.2186-6212T>C)
c.2431+5749T>C (n.2431+5749T>C)
c.5930T>C (p.Leu1977Ser)
c.1058-6212T>C (n.1058-6212T>C)
c.2129+5749T>C
c.7739T>C (p.Leu2580Ser)
c.8231T>C (p.Leu2744Ser)
c.8198T>C (p.Leu2733Ser)
c.8171T>C (p.Leu2724Ser)
13g.23335696A>TCA387517203SACSc.2185+18089T>A (n.2185+18089T>A)
c.8207T>A (p.Leu2736Ter)
c.6445+1726T>A (n.6445+1726T>A)
c.2177-6212T>A (n.2177-6212T>A)
c.2292-5744T>A (n.2292-5744T>A)
c.2319-5744T>A (n.2319-5744T>A)
c.2204-6212T>A (n.2204-6212T>A)
n.4543-6212T>A
c.2186-14022T>A (n.2186-14022T>A)
c.2221-6212T>A (n.2221-6212T>A)
c.2186-13052T>A (n.2186-13052T>A)
c.8180T>A (p.Leu2727Ter)
c.2186-6212T>A (n.2186-6212T>A)
c.2431+5749T>A (n.2431+5749T>A)
c.5930T>A (p.Leu1977Ter)
c.1058-6212T>A (n.1058-6212T>A)
c.2129+5749T>A
c.7739T>A (p.Leu2580Ter)
c.8231T>A (p.Leu2744Ter)
c.8198T>A (p.Leu2733Ter)
c.8171T>A (p.Leu2724Ter)
13g.23335697A=CA2078623971SACSc.2185+18088T= (n.2185+18088T=)
c.8206T= (p.Leu2736=)
c.6445+1725T= (n.6445+1725T=)
c.2177-6213T= (n.2177-6213T=)
c.2292-5745T= (n.2292-5745T=)
c.2319-5745T= (n.2319-5745T=)
c.2204-6213T= (n.2204-6213T=)
n.4543-6213T=
c.2186-14023T= (n.2186-14023T=)
c.2221-6213T= (n.2221-6213T=)
c.2186-13053T= (n.2186-13053T=)
c.8179T= (p.Leu2727=)
c.2186-6213T= (n.2186-6213T=)
c.2431+5748T= (n.2431+5748T=)
c.5929T= (p.Leu1977=)
c.1058-6213T= (n.1058-6213T=)
c.2129+5748T=
c.7738T= (p.Leu2580=)
c.8230T= (p.Leu2744=)
c.8197T= (p.Leu2733=)
c.8170T= (p.Leu2724=)
13g.23335697A>CCA387517204SACSc.2185+18088T>G (n.2185+18088T>G)
c.8206T>G (p.Leu2736Val)
c.6445+1725T>G (n.6445+1725T>G)
c.2177-6213T>G (n.2177-6213T>G)
c.2292-5745T>G (n.2292-5745T>G)
c.2319-5745T>G (n.2319-5745T>G)
c.2204-6213T>G (n.2204-6213T>G)
n.4543-6213T>G
c.2186-14023T>G (n.2186-14023T>G)
c.2221-6213T>G (n.2221-6213T>G)
c.2186-13053T>G (n.2186-13053T>G)
c.8179T>G (p.Leu2727Val)
c.2186-6213T>G (n.2186-6213T>G)
c.2431+5748T>G (n.2431+5748T>G)
c.5929T>G (p.Leu1977Val)
c.1058-6213T>G (n.1058-6213T>G)
c.2129+5748T>G
c.7738T>G (p.Leu2580Val)
c.8230T>G (p.Leu2744Val)
c.8197T>G (p.Leu2733Val)
c.8170T>G (p.Leu2724Val)
13g.23335697A>GCA483160798SACSc.2185+18088T>C (n.2185+18088T>C)
c.8206T>C (p.Leu2736=)
c.6445+1725T>C (n.6445+1725T>C)
c.2177-6213T>C (n.2177-6213T>C)
c.2292-5745T>C (n.2292-5745T>C)
c.2319-5745T>C (n.2319-5745T>C)
c.2204-6213T>C (n.2204-6213T>C)
n.4543-6213T>C
c.2186-14023T>C (n.2186-14023T>C)
c.2221-6213T>C (n.2221-6213T>C)
c.2186-13053T>C (n.2186-13053T>C)
c.8179T>C (p.Leu2727=)
c.2186-6213T>C (n.2186-6213T>C)
c.2431+5748T>C (n.2431+5748T>C)
c.5929T>C (p.Leu1977=)
c.1058-6213T>C (n.1058-6213T>C)
c.2129+5748T>C
c.7738T>C (p.Leu2580=)
c.8230T>C (p.Leu2744=)
c.8197T>C (p.Leu2733=)
c.8170T>C (p.Leu2724=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335697A>TCA387517205SACSc.2185+18088T>A (n.2185+18088T>A)
c.8206T>A (p.Leu2736Met)
c.6445+1725T>A (n.6445+1725T>A)
c.2177-6213T>A (n.2177-6213T>A)
c.2292-5745T>A (n.2292-5745T>A)
c.2319-5745T>A (n.2319-5745T>A)
c.2204-6213T>A (n.2204-6213T>A)
n.4543-6213T>A
c.2186-14023T>A (n.2186-14023T>A)
c.2221-6213T>A (n.2221-6213T>A)
c.2186-13053T>A (n.2186-13053T>A)
c.8179T>A (p.Leu2727Met)
c.2186-6213T>A (n.2186-6213T>A)
c.2431+5748T>A (n.2431+5748T>A)
c.5929T>A (p.Leu1977Met)
c.1058-6213T>A (n.1058-6213T>A)
c.2129+5748T>A
c.7738T>A (p.Leu2580Met)
c.8230T>A (p.Leu2744Met)
c.8197T>A (p.Leu2733Met)
c.8170T>A (p.Leu2724Met)
13g.23335698A>CCA483160800SACSc.2185+18087T>G (n.2185+18087T>G)
c.8205T>G (p.Leu2735=)
c.6445+1724T>G (n.6445+1724T>G)
c.2177-6214T>G (n.2177-6214T>G)
c.2292-5746T>G (n.2292-5746T>G)
c.2319-5746T>G (n.2319-5746T>G)
c.2204-6214T>G (n.2204-6214T>G)
n.4543-6214T>G
c.2186-14024T>G (n.2186-14024T>G)
c.2221-6214T>G (n.2221-6214T>G)
c.2186-13054T>G (n.2186-13054T>G)
c.8178T>G (p.Leu2726=)
c.2186-6214T>G (n.2186-6214T>G)
c.2431+5747T>G (n.2431+5747T>G)
c.5928T>G (p.Leu1976=)
c.1058-6214T>G (n.1058-6214T>G)
c.2129+5747T>G
c.7737T>G (p.Leu2579=)
c.8229T>G (p.Leu2743=)
c.8196T>G (p.Leu2732=)
c.8169T>G (p.Leu2723=)
13g.23335698A>GCA483160804SACSc.2185+18087T>C (n.2185+18087T>C)
c.8205T>C (p.Leu2735=)
c.6445+1724T>C (n.6445+1724T>C)
c.2177-6214T>C (n.2177-6214T>C)
c.2292-5746T>C (n.2292-5746T>C)
c.2319-5746T>C (n.2319-5746T>C)
c.2204-6214T>C (n.2204-6214T>C)
n.4543-6214T>C
c.2186-14024T>C (n.2186-14024T>C)
c.2221-6214T>C (n.2221-6214T>C)
c.2186-13054T>C (n.2186-13054T>C)
c.8178T>C (p.Leu2726=)
c.2186-6214T>C (n.2186-6214T>C)
c.2431+5747T>C (n.2431+5747T>C)
c.5928T>C (p.Leu1976=)
c.1058-6214T>C (n.1058-6214T>C)
c.2129+5747T>C
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c.8229T>C (p.Leu2743=)
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13g.23335701A>TCA387517213SACSc.2185+18084T>A (n.2185+18084T>A)
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 gnomAD v4
13g.23335702T>ACA387517214SACSc.2185+18083A>T (n.2185+18083A>T)
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c.8201A>G (p.Asn2734Ser)
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c.8174A>G (p.Asn2725Ser)
c.2186-6218A>G (n.2186-6218A>G)
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c.2129+5743A>G
c.7733A>G (p.Asn2578Ser)
c.8225A>G (p.Asn2742Ser)
c.8192A>G (p.Asn2731Ser)
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c.2186-6218A>C (n.2186-6218A>C)
c.2431+5743A>C (n.2431+5743A>C)
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 gnomAD v4
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c.8190G>A (p.Gln2730=)
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c.5921_5922insAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCC (p.Asn1975LysfsTer8)
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c.7730_7731insAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCC (p.Asn2578LysfsTer8)
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c.8162_8163insAAAGATTCTGGACCATTCTGTCTGATGCTGGAACAGACGAAATTTCC (p.Asn2722LysfsTer8)
13g.23335705T>ACA387517222SACSc.2185+18080A>T (n.2185+18080A>T)
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c.8171A>T (p.Gln2724Leu)
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c.2129+5740A>T
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13g.23335705T>GCA387517224SACSc.2185+18080A>C (n.2185+18080A>C)
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c.8171A>C (p.Gln2724Pro)
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c.2431+5740A>C (n.2431+5740A>C)
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c.1058-6221A>C (n.1058-6221A>C)
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c.7730A>C (p.Gln2577Pro)
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13g.23335706G>ACA387517225SACSc.2185+18079C>T (n.2185+18079C>T)
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c.8170C>T (p.Gln2724Ter)
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c.5920C>T (p.Gln1974Ter)
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c.2129+5739C>T
c.7729C>T (p.Gln2577Ter)
c.8221C>T (p.Gln2741Ter)
c.8188C>T (p.Gln2730Ter)
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13g.23335706G>CCA387517226SACSc.2185+18079C>G (n.2185+18079C>G)
c.8197C>G (p.Gln2733Glu)
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c.2221-6222C>G (n.2221-6222C>G)
c.2186-13062C>G (n.2186-13062C>G)
c.8170C>G (p.Gln2724Glu)
c.2186-6222C>G (n.2186-6222C>G)
c.2431+5739C>G (n.2431+5739C>G)
c.5920C>G (p.Gln1974Glu)
c.1058-6222C>G (n.1058-6222C>G)
c.2129+5739C>G
c.7729C>G (p.Gln2577Glu)
c.8221C>G (p.Gln2741Glu)
c.8188C>G (p.Gln2730Glu)
c.8161C>G (p.Gln2721Glu)
13g.23335706G>TCA387517227SACSc.2185+18079C>A (n.2185+18079C>A)
c.8197C>A (p.Gln2733Lys)
c.6445+1716C>A (n.6445+1716C>A)
c.2177-6222C>A (n.2177-6222C>A)
c.2292-5754C>A (n.2292-5754C>A)
c.2319-5754C>A (n.2319-5754C>A)
c.2204-6222C>A (n.2204-6222C>A)
n.4543-6222C>A
c.2186-14032C>A (n.2186-14032C>A)
c.2221-6222C>A (n.2221-6222C>A)
c.2186-13062C>A (n.2186-13062C>A)
c.8170C>A (p.Gln2724Lys)
c.2186-6222C>A (n.2186-6222C>A)
c.2431+5739C>A (n.2431+5739C>A)
c.5920C>A (p.Gln1974Lys)
c.1058-6222C>A (n.1058-6222C>A)
c.2129+5739C>A
c.7729C>A (p.Gln2577Lys)
c.8221C>A (p.Gln2741Lys)
c.8188C>A (p.Gln2730Lys)
c.8161C>A (p.Gln2721Lys)
13g.23335707G>ACA483160820SACSc.2185+18078C>T (n.2185+18078C>T)
c.8196C>T (p.Val2732=)
c.6445+1715C>T (n.6445+1715C>T)
c.2177-6223C>T (n.2177-6223C>T)
c.2292-5755C>T (n.2292-5755C>T)
c.2319-5755C>T (n.2319-5755C>T)
c.2204-6223C>T (n.2204-6223C>T)
n.4543-6223C>T
c.2186-14033C>T (n.2186-14033C>T)
c.2221-6223C>T (n.2221-6223C>T)
c.2186-13063C>T (n.2186-13063C>T)
c.8169C>T (p.Val2723=)
c.2186-6223C>T (n.2186-6223C>T)
c.2431+5738C>T (n.2431+5738C>T)
c.5919C>T (p.Val1973=)
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c.2129+5738C>T
c.7728C>T (p.Val2576=)
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c.8187C>T (p.Val2729=)
c.8160C>T (p.Val2720=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335707G>CCA246656161SACSc.2185+18078C>G (n.2185+18078C>G)
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c.2292-5755C>G (n.2292-5755C>G)
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c.2204-6223C>G (n.2204-6223C>G)
n.4543-6223C>G
c.2186-14033C>G (n.2186-14033C>G)
c.2221-6223C>G (n.2221-6223C>G)
c.2186-13063C>G (n.2186-13063C>G)
c.8169C>G (p.Val2723=)
c.2186-6223C>G (n.2186-6223C>G)
c.2431+5738C>G (n.2431+5738C>G)
c.5919C>G (p.Val1973=)
c.1058-6223C>G (n.1058-6223C>G)
c.2129+5738C>G
c.7728C>G (p.Val2576=)
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c.8187C>G (p.Val2729=)
c.8160C>G (p.Val2720=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335707G=CA2078623980SACSc.2185+18078C= (n.2185+18078C=)
c.8196C= (p.Val2732=)
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c.2292-5755C= (n.2292-5755C=)
c.2319-5755C= (n.2319-5755C=)
c.2204-6223C= (n.2204-6223C=)
n.4543-6223C=
c.2186-14033C= (n.2186-14033C=)
c.2221-6223C= (n.2221-6223C=)
c.2186-13063C= (n.2186-13063C=)
c.8169C= (p.Val2723=)
c.2186-6223C= (n.2186-6223C=)
c.2431+5738C= (n.2431+5738C=)
c.5919C= (p.Val1973=)
c.1058-6223C= (n.1058-6223C=)
c.2129+5738C=
c.7728C= (p.Val2576=)
c.8220C= (p.Val2740=)
c.8187C= (p.Val2729=)
c.8160C= (p.Val2720=)
13g.23335707G>TCA483160821SACSc.2185+18078C>A (n.2185+18078C>A)
c.8196C>A (p.Val2732=)
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c.2177-6223C>A (n.2177-6223C>A)
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c.2204-6223C>A (n.2204-6223C>A)
n.4543-6223C>A
c.2186-14033C>A (n.2186-14033C>A)
c.2221-6223C>A (n.2221-6223C>A)
c.2186-13063C>A (n.2186-13063C>A)
c.8169C>A (p.Val2723=)
c.2186-6223C>A (n.2186-6223C>A)
c.2431+5738C>A (n.2431+5738C>A)
c.5919C>A (p.Val1973=)
c.1058-6223C>A (n.1058-6223C>A)
c.2129+5738C>A
c.7728C>A (p.Val2576=)
c.8220C>A (p.Val2740=)
c.8187C>A (p.Val2729=)
c.8160C>A (p.Val2720=)
 ClinVar

Number of alleles fetched