Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23335530T>A | CA483160489 | SACS | c.2185+18255A>T (n.2185+18255A>T) c.8373A>T (p.Ala2791=) c.6445+1892A>T (n.6445+1892A>T) c.2177-6046A>T (n.2177-6046A>T) c.2292-5578A>T (n.2292-5578A>T) c.2319-5578A>T (n.2319-5578A>T) c.2204-6046A>T (n.2204-6046A>T) n.4543-6046A>T c.2186-13856A>T (n.2186-13856A>T) c.2221-6046A>T (n.2221-6046A>T) c.2186-12886A>T (n.2186-12886A>T) c.8346A>T (p.Ala2782=) c.2186-6046A>T (n.2186-6046A>T) c.2431+5915A>T (n.2431+5915A>T) c.6096A>T (p.Ala2032=) c.1058-6046A>T (n.1058-6046A>T) c.2129+5915A>T c.7905A>T (p.Ala2635=) c.8397A>T (p.Ala2799=) c.8364A>T (p.Ala2788=) c.8337A>T (p.Ala2779=) | |
13 | g.23335530T>C | CA483160490 | SACS | c.2185+18255A>G (n.2185+18255A>G) c.8373A>G (p.Ala2791=) c.6445+1892A>G (n.6445+1892A>G) c.2177-6046A>G (n.2177-6046A>G) c.2292-5578A>G (n.2292-5578A>G) c.2319-5578A>G (n.2319-5578A>G) c.2204-6046A>G (n.2204-6046A>G) n.4543-6046A>G c.2186-13856A>G (n.2186-13856A>G) c.2221-6046A>G (n.2221-6046A>G) c.2186-12886A>G (n.2186-12886A>G) c.8346A>G (p.Ala2782=) c.2186-6046A>G (n.2186-6046A>G) c.2431+5915A>G (n.2431+5915A>G) c.6096A>G (p.Ala2032=) c.1058-6046A>G (n.1058-6046A>G) c.2129+5915A>G c.7905A>G (p.Ala2635=) c.8397A>G (p.Ala2799=) c.8364A>G (p.Ala2788=) c.8337A>G (p.Ala2779=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335530T>G | CA483160491 | SACS | c.2185+18255A>C (n.2185+18255A>C) c.8373A>C (p.Ala2791=) c.6445+1892A>C (n.6445+1892A>C) c.2177-6046A>C (n.2177-6046A>C) c.2292-5578A>C (n.2292-5578A>C) c.2319-5578A>C (n.2319-5578A>C) c.2204-6046A>C (n.2204-6046A>C) n.4543-6046A>C c.2186-13856A>C (n.2186-13856A>C) c.2221-6046A>C (n.2221-6046A>C) c.2186-12886A>C (n.2186-12886A>C) c.8346A>C (p.Ala2782=) c.2186-6046A>C (n.2186-6046A>C) c.2431+5915A>C (n.2431+5915A>C) c.6096A>C (p.Ala2032=) c.1058-6046A>C (n.1058-6046A>C) c.2129+5915A>C c.7905A>C (p.Ala2635=) c.8397A>C (p.Ala2799=) c.8364A>C (p.Ala2788=) c.8337A>C (p.Ala2779=) | |
13 | g.23335530T= | CA2078623575 | SACS | c.2185+18255A= (n.2185+18255A=) c.8373A= (p.Ala2791=) c.6445+1892A= (n.6445+1892A=) c.2177-6046A= (n.2177-6046A=) c.2292-5578A= (n.2292-5578A=) c.2319-5578A= (n.2319-5578A=) c.2204-6046A= (n.2204-6046A=) n.4543-6046A= c.2186-13856A= (n.2186-13856A=) c.2221-6046A= (n.2221-6046A=) c.2186-12886A= (n.2186-12886A=) c.8346A= (p.Ala2782=) c.2186-6046A= (n.2186-6046A=) c.2431+5915A= (n.2431+5915A=) c.6096A= (p.Ala2032=) c.1058-6046A= (n.1058-6046A=) c.2129+5915A= c.7905A= (p.Ala2635=) c.8397A= (p.Ala2799=) c.8364A= (p.Ala2788=) c.8337A= (p.Ala2779=) | |
13 | g.23335531G>A | CA6910777 | SACS | c.2185+18254C>T (n.2185+18254C>T) c.8372C>T (p.Ala2791Val) c.6445+1891C>T (n.6445+1891C>T) c.2177-6047C>T (n.2177-6047C>T) c.2292-5579C>T (n.2292-5579C>T) c.2319-5579C>T (n.2319-5579C>T) c.2204-6047C>T (n.2204-6047C>T) n.4543-6047C>T c.2186-13857C>T (n.2186-13857C>T) c.2221-6047C>T (n.2221-6047C>T) c.2186-12887C>T (n.2186-12887C>T) c.8345C>T (p.Ala2782Val) c.2186-6047C>T (n.2186-6047C>T) c.2431+5914C>T (n.2431+5914C>T) c.6095C>T (p.Ala2032Val) c.1058-6047C>T (n.1058-6047C>T) c.2129+5914C>T c.7904C>T (p.Ala2635Val) c.8396C>T (p.Ala2799Val) c.8363C>T (p.Ala2788Val) c.8336C>T (p.Ala2779Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335531G>C | CA387516842 | SACS | c.2185+18254C>G (n.2185+18254C>G) c.8372C>G (p.Ala2791Gly) c.6445+1891C>G (n.6445+1891C>G) c.2177-6047C>G (n.2177-6047C>G) c.2292-5579C>G (n.2292-5579C>G) c.2319-5579C>G (n.2319-5579C>G) c.2204-6047C>G (n.2204-6047C>G) n.4543-6047C>G c.2186-13857C>G (n.2186-13857C>G) c.2221-6047C>G (n.2221-6047C>G) c.2186-12887C>G (n.2186-12887C>G) c.8345C>G (p.Ala2782Gly) c.2186-6047C>G (n.2186-6047C>G) c.2431+5914C>G (n.2431+5914C>G) c.6095C>G (p.Ala2032Gly) c.1058-6047C>G (n.1058-6047C>G) c.2129+5914C>G c.7904C>G (p.Ala2635Gly) c.8396C>G (p.Ala2799Gly) c.8363C>G (p.Ala2788Gly) c.8336C>G (p.Ala2779Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335531G= | CA2078623582 | SACS | c.2185+18254C= (n.2185+18254C=) c.8372C= (p.Ala2791=) c.6445+1891C= (n.6445+1891C=) c.2177-6047C= (n.2177-6047C=) c.2292-5579C= (n.2292-5579C=) c.2319-5579C= (n.2319-5579C=) c.2204-6047C= (n.2204-6047C=) n.4543-6047C= c.2186-13857C= (n.2186-13857C=) c.2221-6047C= (n.2221-6047C=) c.2186-12887C= (n.2186-12887C=) c.8345C= (p.Ala2782=) c.2186-6047C= (n.2186-6047C=) c.2431+5914C= (n.2431+5914C=) c.6095C= (p.Ala2032=) c.1058-6047C= (n.1058-6047C=) c.2129+5914C= c.7904C= (p.Ala2635=) c.8396C= (p.Ala2799=) c.8363C= (p.Ala2788=) c.8336C= (p.Ala2779=) | |
13 | g.23335531G>T | CA387516841 | SACS | c.2185+18254C>A (n.2185+18254C>A) c.8372C>A (p.Ala2791Glu) c.6445+1891C>A (n.6445+1891C>A) c.2177-6047C>A (n.2177-6047C>A) c.2292-5579C>A (n.2292-5579C>A) c.2319-5579C>A (n.2319-5579C>A) c.2204-6047C>A (n.2204-6047C>A) n.4543-6047C>A c.2186-13857C>A (n.2186-13857C>A) c.2221-6047C>A (n.2221-6047C>A) c.2186-12887C>A (n.2186-12887C>A) c.8345C>A (p.Ala2782Glu) c.2186-6047C>A (n.2186-6047C>A) c.2431+5914C>A (n.2431+5914C>A) c.6095C>A (p.Ala2032Glu) c.1058-6047C>A (n.1058-6047C>A) c.2129+5914C>A c.7904C>A (p.Ala2635Glu) c.8396C>A (p.Ala2799Glu) c.8363C>A (p.Ala2788Glu) c.8336C>A (p.Ala2779Glu) | |
13 | g.23335531_23335532delinsAT | CA10583062 | SACS | c.2185+18253_2185+18254delinsAT (n.2185+18253_2185+18254delinsAT) c.8371_8372delinsAT (p.Ala2791Ile) c.6445+1890_6445+1891delinsAT (n.6445+1890_6445+1891delinsAT) c.2177-6048_2177-6047delinsAT (n.2177-6048_2177-6047delinsAT) c.2292-5580_2292-5579delinsAT (n.2292-5580_2292-5579delinsAT) c.2319-5580_2319-5579delinsAT (n.2319-5580_2319-5579delinsAT) c.2204-6048_2204-6047delinsAT (n.2204-6048_2204-6047delinsAT) n.4543-6048_4543-6047delinsAT c.2186-13858_2186-13857delinsAT (n.2186-13858_2186-13857delinsAT) c.2221-6048_2221-6047delinsAT (n.2221-6048_2221-6047delinsAT) c.2186-12888_2186-12887delinsAT (n.2186-12888_2186-12887delinsAT) c.8344_8345delinsAT (p.Ala2782Ile) c.2186-6048_2186-6047delinsAT (n.2186-6048_2186-6047delinsAT) c.2431+5913_2431+5914delinsAT (n.2431+5913_2431+5914delinsAT) c.6094_6095delinsAT (p.Ala2032Ile) c.1058-6048_1058-6047delinsAT (n.1058-6048_1058-6047delinsAT) c.2129+5913_2129+5914delinsAT c.7903_7904delinsAT (p.Ala2635Ile) c.8395_8396delinsAT (p.Ala2799Ile) c.8362_8363delinsAT (p.Ala2788Ile) c.8335_8336delinsAT (p.Ala2779Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335531_23335532delinsGC | CA2078623586 | SACS | c.2185+18253_2185+18254delinsGC (n.2185+18253_2185+18254delinsGC) c.8371_8372delinsGC (p.Ala2791=) c.6445+1890_6445+1891delinsGC (n.6445+1890_6445+1891delinsGC) c.2177-6048_2177-6047delinsGC (n.2177-6048_2177-6047delinsGC) c.2292-5580_2292-5579delinsGC (n.2292-5580_2292-5579delinsGC) c.2319-5580_2319-5579delinsGC (n.2319-5580_2319-5579delinsGC) c.2204-6048_2204-6047delinsGC (n.2204-6048_2204-6047delinsGC) n.4543-6048_4543-6047delinsGC c.2186-13858_2186-13857delinsGC (n.2186-13858_2186-13857delinsGC) c.2221-6048_2221-6047delinsGC (n.2221-6048_2221-6047delinsGC) c.2186-12888_2186-12887delinsGC (n.2186-12888_2186-12887delinsGC) c.8344_8345delinsGC (p.Ala2782=) c.2186-6048_2186-6047delinsGC (n.2186-6048_2186-6047delinsGC) c.2431+5913_2431+5914delinsGC (n.2431+5913_2431+5914delinsGC) c.6094_6095delinsGC (p.Ala2032=) c.1058-6048_1058-6047delinsGC (n.1058-6048_1058-6047delinsGC) c.2129+5913_2129+5914delinsGC c.7903_7904delinsGC (p.Ala2635=) c.8395_8396delinsGC (p.Ala2799=) c.8362_8363delinsGC (p.Ala2788=) c.8335_8336delinsGC (p.Ala2779=) | |
13 | g.23335532C>A | CA387516844 | SACS | c.2185+18253G>T (n.2185+18253G>T) c.8371G>T (p.Ala2791Ser) c.6445+1890G>T (n.6445+1890G>T) c.2177-6048G>T (n.2177-6048G>T) c.2292-5580G>T (n.2292-5580G>T) c.2319-5580G>T (n.2319-5580G>T) c.2204-6048G>T (n.2204-6048G>T) n.4543-6048G>T c.2186-13858G>T (n.2186-13858G>T) c.2221-6048G>T (n.2221-6048G>T) c.2186-12888G>T (n.2186-12888G>T) c.8344G>T (p.Ala2782Ser) c.2186-6048G>T (n.2186-6048G>T) c.2431+5913G>T (n.2431+5913G>T) c.6094G>T (p.Ala2032Ser) c.1058-6048G>T (n.1058-6048G>T) c.2129+5913G>T c.7903G>T (p.Ala2635Ser) c.8395G>T (p.Ala2799Ser) c.8362G>T (p.Ala2788Ser) c.8335G>T (p.Ala2779Ser) | |
13 | g.23335532C= | CA2078623593 | SACS | c.2185+18253G= (n.2185+18253G=) c.8371G= (p.Ala2791=) c.6445+1890G= (n.6445+1890G=) c.2177-6048G= (n.2177-6048G=) c.2292-5580G= (n.2292-5580G=) c.2319-5580G= (n.2319-5580G=) c.2204-6048G= (n.2204-6048G=) n.4543-6048G= c.2186-13858G= (n.2186-13858G=) c.2221-6048G= (n.2221-6048G=) c.2186-12888G= (n.2186-12888G=) c.8344G= (p.Ala2782=) c.2186-6048G= (n.2186-6048G=) c.2431+5913G= (n.2431+5913G=) c.6094G= (p.Ala2032=) c.1058-6048G= (n.1058-6048G=) c.2129+5913G= c.7903G= (p.Ala2635=) c.8395G= (p.Ala2799=) c.8362G= (p.Ala2788=) c.8335G= (p.Ala2779=) | |
13 | g.23335532C>G | CA387516843 | SACS | c.2185+18253G>C (n.2185+18253G>C) c.8371G>C (p.Ala2791Pro) c.6445+1890G>C (n.6445+1890G>C) c.2177-6048G>C (n.2177-6048G>C) c.2292-5580G>C (n.2292-5580G>C) c.2319-5580G>C (n.2319-5580G>C) c.2204-6048G>C (n.2204-6048G>C) n.4543-6048G>C c.2186-13858G>C (n.2186-13858G>C) c.2221-6048G>C (n.2221-6048G>C) c.2186-12888G>C (n.2186-12888G>C) c.8344G>C (p.Ala2782Pro) c.2186-6048G>C (n.2186-6048G>C) c.2431+5913G>C (n.2431+5913G>C) c.6094G>C (p.Ala2032Pro) c.1058-6048G>C (n.1058-6048G>C) c.2129+5913G>C c.7903G>C (p.Ala2635Pro) c.8395G>C (p.Ala2799Pro) c.8362G>C (p.Ala2788Pro) c.8335G>C (p.Ala2779Pro) | |
13 | g.23335532C>T | CA6910778 | SACS | c.2185+18253G>A (n.2185+18253G>A) c.8371G>A (p.Ala2791Thr) c.6445+1890G>A (n.6445+1890G>A) c.2177-6048G>A (n.2177-6048G>A) c.2292-5580G>A (n.2292-5580G>A) c.2319-5580G>A (n.2319-5580G>A) c.2204-6048G>A (n.2204-6048G>A) n.4543-6048G>A c.2186-13858G>A (n.2186-13858G>A) c.2221-6048G>A (n.2221-6048G>A) c.2186-12888G>A (n.2186-12888G>A) c.8344G>A (p.Ala2782Thr) c.2186-6048G>A (n.2186-6048G>A) c.2431+5913G>A (n.2431+5913G>A) c.6094G>A (p.Ala2032Thr) c.1058-6048G>A (n.1058-6048G>A) c.2129+5913G>A c.7903G>A (p.Ala2635Thr) c.8395G>A (p.Ala2799Thr) c.8362G>A (p.Ala2788Thr) c.8335G>A (p.Ala2779Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335533A>C | CA387516845 | SACS | c.2185+18252T>G (n.2185+18252T>G) c.8370T>G (p.His2790Gln) c.6445+1889T>G (n.6445+1889T>G) c.2177-6049T>G (n.2177-6049T>G) c.2292-5581T>G (n.2292-5581T>G) c.2319-5581T>G (n.2319-5581T>G) c.2204-6049T>G (n.2204-6049T>G) n.4543-6049T>G c.2186-13859T>G (n.2186-13859T>G) c.2221-6049T>G (n.2221-6049T>G) c.2186-12889T>G (n.2186-12889T>G) c.8343T>G (p.His2781Gln) c.2186-6049T>G (n.2186-6049T>G) c.2431+5912T>G (n.2431+5912T>G) c.6093T>G (p.His2031Gln) c.1058-6049T>G (n.1058-6049T>G) c.2129+5912T>G c.7902T>G (p.His2634Gln) c.8394T>G (p.His2798Gln) c.8361T>G (p.His2787Gln) c.8334T>G (p.His2778Gln) | |
13 | g.23335533A>G | CA483160493 | SACS | c.2185+18252T>C (n.2185+18252T>C) c.8370T>C (p.His2790=) c.6445+1889T>C (n.6445+1889T>C) c.2177-6049T>C (n.2177-6049T>C) c.2292-5581T>C (n.2292-5581T>C) c.2319-5581T>C (n.2319-5581T>C) c.2204-6049T>C (n.2204-6049T>C) n.4543-6049T>C c.2186-13859T>C (n.2186-13859T>C) c.2221-6049T>C (n.2221-6049T>C) c.2186-12889T>C (n.2186-12889T>C) c.8343T>C (p.His2781=) c.2186-6049T>C (n.2186-6049T>C) c.2431+5912T>C (n.2431+5912T>C) c.6093T>C (p.His2031=) c.1058-6049T>C (n.1058-6049T>C) c.2129+5912T>C c.7902T>C (p.His2634=) c.8394T>C (p.His2798=) c.8361T>C (p.His2787=) c.8334T>C (p.His2778=) | |
13 | g.23335533A>T | CA387516846 | SACS | c.2185+18252T>A (n.2185+18252T>A) c.8370T>A (p.His2790Gln) c.6445+1889T>A (n.6445+1889T>A) c.2177-6049T>A (n.2177-6049T>A) c.2292-5581T>A (n.2292-5581T>A) c.2319-5581T>A (n.2319-5581T>A) c.2204-6049T>A (n.2204-6049T>A) n.4543-6049T>A c.2186-13859T>A (n.2186-13859T>A) c.2221-6049T>A (n.2221-6049T>A) c.2186-12889T>A (n.2186-12889T>A) c.8343T>A (p.His2781Gln) c.2186-6049T>A (n.2186-6049T>A) c.2431+5912T>A (n.2431+5912T>A) c.6093T>A (p.His2031Gln) c.1058-6049T>A (n.1058-6049T>A) c.2129+5912T>A c.7902T>A (p.His2634Gln) c.8394T>A (p.His2798Gln) c.8361T>A (p.His2787Gln) c.8334T>A (p.His2778Gln) | |
13 | g.23335534T>A | CA387516847 | SACS | c.2185+18251A>T (n.2185+18251A>T) c.8369A>T (p.His2790Leu) c.6445+1888A>T (n.6445+1888A>T) c.2177-6050A>T (n.2177-6050A>T) c.2292-5582A>T (n.2292-5582A>T) c.2319-5582A>T (n.2319-5582A>T) c.2204-6050A>T (n.2204-6050A>T) n.4543-6050A>T c.2186-13860A>T (n.2186-13860A>T) c.2221-6050A>T (n.2221-6050A>T) c.2186-12890A>T (n.2186-12890A>T) c.8342A>T (p.His2781Leu) c.2186-6050A>T (n.2186-6050A>T) c.2431+5911A>T (n.2431+5911A>T) c.6092A>T (p.His2031Leu) c.1058-6050A>T (n.1058-6050A>T) c.2129+5911A>T c.7901A>T (p.His2634Leu) c.8393A>T (p.His2798Leu) c.8360A>T (p.His2787Leu) c.8333A>T (p.His2778Leu) | |
13 | g.23335534T>C | CA387516848 | SACS | c.2185+18251A>G (n.2185+18251A>G) c.8369A>G (p.His2790Arg) c.6445+1888A>G (n.6445+1888A>G) c.2177-6050A>G (n.2177-6050A>G) c.2292-5582A>G (n.2292-5582A>G) c.2319-5582A>G (n.2319-5582A>G) c.2204-6050A>G (n.2204-6050A>G) n.4543-6050A>G c.2186-13860A>G (n.2186-13860A>G) c.2221-6050A>G (n.2221-6050A>G) c.2186-12890A>G (n.2186-12890A>G) c.8342A>G (p.His2781Arg) c.2186-6050A>G (n.2186-6050A>G) c.2431+5911A>G (n.2431+5911A>G) c.6092A>G (p.His2031Arg) c.1058-6050A>G (n.1058-6050A>G) c.2129+5911A>G c.7901A>G (p.His2634Arg) c.8393A>G (p.His2798Arg) c.8360A>G (p.His2787Arg) c.8333A>G (p.His2778Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335534T>G | CA387516849 | SACS | c.2185+18251A>C (n.2185+18251A>C) c.8369A>C (p.His2790Pro) c.6445+1888A>C (n.6445+1888A>C) c.2177-6050A>C (n.2177-6050A>C) c.2292-5582A>C (n.2292-5582A>C) c.2319-5582A>C (n.2319-5582A>C) c.2204-6050A>C (n.2204-6050A>C) n.4543-6050A>C c.2186-13860A>C (n.2186-13860A>C) c.2221-6050A>C (n.2221-6050A>C) c.2186-12890A>C (n.2186-12890A>C) c.8342A>C (p.His2781Pro) c.2186-6050A>C (n.2186-6050A>C) c.2431+5911A>C (n.2431+5911A>C) c.6092A>C (p.His2031Pro) c.1058-6050A>C (n.1058-6050A>C) c.2129+5911A>C c.7901A>C (p.His2634Pro) c.8393A>C (p.His2798Pro) c.8360A>C (p.His2787Pro) c.8333A>C (p.His2778Pro) | |
13 | g.23335534T= | CA2078623597 | SACS | c.2185+18251A= (n.2185+18251A=) c.8369A= (p.His2790=) c.6445+1888A= (n.6445+1888A=) c.2177-6050A= (n.2177-6050A=) c.2292-5582A= (n.2292-5582A=) c.2319-5582A= (n.2319-5582A=) c.2204-6050A= (n.2204-6050A=) n.4543-6050A= c.2186-13860A= (n.2186-13860A=) c.2221-6050A= (n.2221-6050A=) c.2186-12890A= (n.2186-12890A=) c.8342A= (p.His2781=) c.2186-6050A= (n.2186-6050A=) c.2431+5911A= (n.2431+5911A=) c.6092A= (p.His2031=) c.1058-6050A= (n.1058-6050A=) c.2129+5911A= c.7901A= (p.His2634=) c.8393A= (p.His2798=) c.8360A= (p.His2787=) c.8333A= (p.His2778=) | |
13 | g.23335535G>A | CA387516850 | SACS | c.2185+18250C>T (n.2185+18250C>T) c.8368C>T (p.His2790Tyr) c.6445+1887C>T (n.6445+1887C>T) c.2177-6051C>T (n.2177-6051C>T) c.2292-5583C>T (n.2292-5583C>T) c.2319-5583C>T (n.2319-5583C>T) c.2204-6051C>T (n.2204-6051C>T) n.4543-6051C>T c.2186-13861C>T (n.2186-13861C>T) c.2221-6051C>T (n.2221-6051C>T) c.2186-12891C>T (n.2186-12891C>T) c.8341C>T (p.His2781Tyr) c.2186-6051C>T (n.2186-6051C>T) c.2431+5910C>T (n.2431+5910C>T) c.6091C>T (p.His2031Tyr) c.1058-6051C>T (n.1058-6051C>T) c.2129+5910C>T c.7900C>T (p.His2634Tyr) c.8392C>T (p.His2798Tyr) c.8359C>T (p.His2787Tyr) c.8332C>T (p.His2778Tyr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23335535G>C | CA10643112 | SACS | c.2185+18250C>G (n.2185+18250C>G) c.8368C>G (p.His2790Asp) c.6445+1887C>G (n.6445+1887C>G) c.2177-6051C>G (n.2177-6051C>G) c.2292-5583C>G (n.2292-5583C>G) c.2319-5583C>G (n.2319-5583C>G) c.2204-6051C>G (n.2204-6051C>G) n.4543-6051C>G c.2186-13861C>G (n.2186-13861C>G) c.2221-6051C>G (n.2221-6051C>G) c.2186-12891C>G (n.2186-12891C>G) c.8341C>G (p.His2781Asp) c.2186-6051C>G (n.2186-6051C>G) c.2431+5910C>G (n.2431+5910C>G) c.6091C>G (p.His2031Asp) c.1058-6051C>G (n.1058-6051C>G) c.2129+5910C>G c.7900C>G (p.His2634Asp) c.8392C>G (p.His2798Asp) c.8359C>G (p.His2787Asp) c.8332C>G (p.His2778Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335535G= | CA2078623606 | SACS | c.2185+18250C= (n.2185+18250C=) c.8368C= (p.His2790=) c.6445+1887C= (n.6445+1887C=) c.2177-6051C= (n.2177-6051C=) c.2292-5583C= (n.2292-5583C=) c.2319-5583C= (n.2319-5583C=) c.2204-6051C= (n.2204-6051C=) n.4543-6051C= c.2186-13861C= (n.2186-13861C=) c.2221-6051C= (n.2221-6051C=) c.2186-12891C= (n.2186-12891C=) c.8341C= (p.His2781=) c.2186-6051C= (n.2186-6051C=) c.2431+5910C= (n.2431+5910C=) c.6091C= (p.His2031=) c.1058-6051C= (n.1058-6051C=) c.2129+5910C= c.7900C= (p.His2634=) c.8392C= (p.His2798=) c.8359C= (p.His2787=) c.8332C= (p.His2778=) | |
13 | g.23335535G>T | CA387516851 | SACS | c.2185+18250C>A (n.2185+18250C>A) c.8368C>A (p.His2790Asn) c.6445+1887C>A (n.6445+1887C>A) c.2177-6051C>A (n.2177-6051C>A) c.2292-5583C>A (n.2292-5583C>A) c.2319-5583C>A (n.2319-5583C>A) c.2204-6051C>A (n.2204-6051C>A) n.4543-6051C>A c.2186-13861C>A (n.2186-13861C>A) c.2221-6051C>A (n.2221-6051C>A) c.2186-12891C>A (n.2186-12891C>A) c.8341C>A (p.His2781Asn) c.2186-6051C>A (n.2186-6051C>A) c.2431+5910C>A (n.2431+5910C>A) c.6091C>A (p.His2031Asn) c.1058-6051C>A (n.1058-6051C>A) c.2129+5910C>A c.7900C>A (p.His2634Asn) c.8392C>A (p.His2798Asn) c.8359C>A (p.His2787Asn) c.8332C>A (p.His2778Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23335535_23335536delinsGA | CA2078623603 | SACS | c.2185+18249_2185+18250delinsTC (n.2185+18249_2185+18250delinsTC) c.8367_8368delinsTC (p.Phe2789=) c.6445+1886_6445+1887delinsTC (n.6445+1886_6445+1887delinsTC) c.2177-6052_2177-6051delinsTC (n.2177-6052_2177-6051delinsTC) c.2292-5584_2292-5583delinsTC (n.2292-5584_2292-5583delinsTC) c.2319-5584_2319-5583delinsTC (n.2319-5584_2319-5583delinsTC) c.2204-6052_2204-6051delinsTC (n.2204-6052_2204-6051delinsTC) n.4543-6052_4543-6051delinsTC c.2186-13862_2186-13861delinsTC (n.2186-13862_2186-13861delinsTC) c.2221-6052_2221-6051delinsTC (n.2221-6052_2221-6051delinsTC) c.2186-12892_2186-12891delinsTC (n.2186-12892_2186-12891delinsTC) c.8340_8341delinsTC (p.Phe2780=) c.2186-6052_2186-6051delinsTC (n.2186-6052_2186-6051delinsTC) c.2431+5909_2431+5910delinsTC (n.2431+5909_2431+5910delinsTC) c.6090_6091delinsTC (p.Phe2030=) c.1058-6052_1058-6051delinsTC (n.1058-6052_1058-6051delinsTC) c.2129+5909_2129+5910delinsTC c.7899_7900delinsTC (p.Phe2633=) c.8391_8392delinsTC (p.Phe2797=) c.8358_8359delinsTC (p.Phe2786=) c.8331_8332delinsTC (p.Phe2777=) | |
13 | g.23335536A>C | CA387516852 | SACS | c.2185+18249T>G (n.2185+18249T>G) c.8367T>G (p.Phe2789Leu) c.6445+1886T>G (n.6445+1886T>G) c.2177-6052T>G (n.2177-6052T>G) c.2292-5584T>G (n.2292-5584T>G) c.2319-5584T>G (n.2319-5584T>G) c.2204-6052T>G (n.2204-6052T>G) n.4543-6052T>G c.2186-13862T>G (n.2186-13862T>G) c.2221-6052T>G (n.2221-6052T>G) c.2186-12892T>G (n.2186-12892T>G) c.8340T>G (p.Phe2780Leu) c.2186-6052T>G (n.2186-6052T>G) c.2431+5909T>G (n.2431+5909T>G) c.6090T>G (p.Phe2030Leu) c.1058-6052T>G (n.1058-6052T>G) c.2129+5909T>G c.7899T>G (p.Phe2633Leu) c.8391T>G (p.Phe2797Leu) c.8358T>G (p.Phe2786Leu) c.8331T>G (p.Phe2777Leu) | |
13 | g.23335536A>G | CA483160497 | SACS | c.2185+18249T>C (n.2185+18249T>C) c.8367T>C (p.Phe2789=) c.6445+1886T>C (n.6445+1886T>C) c.2177-6052T>C (n.2177-6052T>C) c.2292-5584T>C (n.2292-5584T>C) c.2319-5584T>C (n.2319-5584T>C) c.2204-6052T>C (n.2204-6052T>C) n.4543-6052T>C c.2186-13862T>C (n.2186-13862T>C) c.2221-6052T>C (n.2221-6052T>C) c.2186-12892T>C (n.2186-12892T>C) c.8340T>C (p.Phe2780=) c.2186-6052T>C (n.2186-6052T>C) c.2431+5909T>C (n.2431+5909T>C) c.6090T>C (p.Phe2030=) c.1058-6052T>C (n.1058-6052T>C) c.2129+5909T>C c.7899T>C (p.Phe2633=) c.8391T>C (p.Phe2797=) c.8358T>C (p.Phe2786=) c.8331T>C (p.Phe2777=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335536A>T | CA387516853 | SACS | c.2185+18249T>A (n.2185+18249T>A) c.8367T>A (p.Phe2789Leu) c.6445+1886T>A (n.6445+1886T>A) c.2177-6052T>A (n.2177-6052T>A) c.2292-5584T>A (n.2292-5584T>A) c.2319-5584T>A (n.2319-5584T>A) c.2204-6052T>A (n.2204-6052T>A) n.4543-6052T>A c.2186-13862T>A (n.2186-13862T>A) c.2221-6052T>A (n.2221-6052T>A) c.2186-12892T>A (n.2186-12892T>A) c.8340T>A (p.Phe2780Leu) c.2186-6052T>A (n.2186-6052T>A) c.2431+5909T>A (n.2431+5909T>A) c.6090T>A (p.Phe2030Leu) c.1058-6052T>A (n.1058-6052T>A) c.2129+5909T>A c.7899T>A (p.Phe2633Leu) c.8391T>A (p.Phe2797Leu) c.8358T>A (p.Phe2786Leu) c.8331T>A (p.Phe2777Leu) | |
13 | g.23335538del | CA6910779 | SACS | c.2185+18249del (n.2185+18249del) c.8367del (p.His2790MetfsTer4) c.6445+1886del (n.6445+1886del) c.2177-6052del (n.2177-6052del) c.2292-5584del (n.2292-5584del) c.2319-5584del (n.2319-5584del) c.2204-6052del (n.2204-6052del) n.4543-6052del c.2186-13862del (n.2186-13862del) c.2221-6052del (n.2221-6052del) c.2186-12892del (n.2186-12892del) c.8340del (p.His2781MetfsTer4) c.2186-6052del (n.2186-6052del) c.2431+5909del (n.2431+5909del) c.6090del (p.His2031MetfsTer4) c.1058-6052del (n.1058-6052del) c.2129+5909del c.7899del (p.His2634MetfsTer4) c.8391del (p.His2798MetfsTer4) c.8358del (p.His2787MetfsTer4) c.8331del (p.His2778MetfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC |
13 | g.23335537A= | CA2078623620 | SACS | c.2185+18248T= (n.2185+18248T=) c.8366T= (p.Phe2789=) c.6445+1885T= (n.6445+1885T=) c.2177-6053T= (n.2177-6053T=) c.2292-5585T= (n.2292-5585T=) c.2319-5585T= (n.2319-5585T=) c.2204-6053T= (n.2204-6053T=) n.4543-6053T= c.2186-13863T= (n.2186-13863T=) c.2221-6053T= (n.2221-6053T=) c.2186-12893T= (n.2186-12893T=) c.8339T= (p.Phe2780=) c.2186-6053T= (n.2186-6053T=) c.2431+5908T= (n.2431+5908T=) c.6089T= (p.Phe2030=) c.1058-6053T= (n.1058-6053T=) c.2129+5908T= c.7898T= (p.Phe2633=) c.8390T= (p.Phe2797=) c.8357T= (p.Phe2786=) c.8330T= (p.Phe2777=) | |
13 | g.23335537A>C | CA6910780 | SACS | c.2185+18248T>G (n.2185+18248T>G) c.8366T>G (p.Phe2789Cys) c.6445+1885T>G (n.6445+1885T>G) c.2177-6053T>G (n.2177-6053T>G) c.2292-5585T>G (n.2292-5585T>G) c.2319-5585T>G (n.2319-5585T>G) c.2204-6053T>G (n.2204-6053T>G) n.4543-6053T>G c.2186-13863T>G (n.2186-13863T>G) c.2221-6053T>G (n.2221-6053T>G) c.2186-12893T>G (n.2186-12893T>G) c.8339T>G (p.Phe2780Cys) c.2186-6053T>G (n.2186-6053T>G) c.2431+5908T>G (n.2431+5908T>G) c.6089T>G (p.Phe2030Cys) c.1058-6053T>G (n.1058-6053T>G) c.2129+5908T>G c.7898T>G (p.Phe2633Cys) c.8390T>G (p.Phe2797Cys) c.8357T>G (p.Phe2786Cys) c.8330T>G (p.Phe2777Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335537A>G | CA387516855 | SACS | c.2185+18248T>C (n.2185+18248T>C) c.8366T>C (p.Phe2789Ser) c.6445+1885T>C (n.6445+1885T>C) c.2177-6053T>C (n.2177-6053T>C) c.2292-5585T>C (n.2292-5585T>C) c.2319-5585T>C (n.2319-5585T>C) c.2204-6053T>C (n.2204-6053T>C) n.4543-6053T>C c.2186-13863T>C (n.2186-13863T>C) c.2221-6053T>C (n.2221-6053T>C) c.2186-12893T>C (n.2186-12893T>C) c.8339T>C (p.Phe2780Ser) c.2186-6053T>C (n.2186-6053T>C) c.2431+5908T>C (n.2431+5908T>C) c.6089T>C (p.Phe2030Ser) c.1058-6053T>C (n.1058-6053T>C) c.2129+5908T>C c.7898T>C (p.Phe2633Ser) c.8390T>C (p.Phe2797Ser) c.8357T>C (p.Phe2786Ser) c.8330T>C (p.Phe2777Ser) | |
13 | g.23335537A>T | CA387516854 | SACS | c.2185+18248T>A (n.2185+18248T>A) c.8366T>A (p.Phe2789Tyr) c.6445+1885T>A (n.6445+1885T>A) c.2177-6053T>A (n.2177-6053T>A) c.2292-5585T>A (n.2292-5585T>A) c.2319-5585T>A (n.2319-5585T>A) c.2204-6053T>A (n.2204-6053T>A) n.4543-6053T>A c.2186-13863T>A (n.2186-13863T>A) c.2221-6053T>A (n.2221-6053T>A) c.2186-12893T>A (n.2186-12893T>A) c.8339T>A (p.Phe2780Tyr) c.2186-6053T>A (n.2186-6053T>A) c.2431+5908T>A (n.2431+5908T>A) c.6089T>A (p.Phe2030Tyr) c.1058-6053T>A (n.1058-6053T>A) c.2129+5908T>A c.7898T>A (p.Phe2633Tyr) c.8390T>A (p.Phe2797Tyr) c.8357T>A (p.Phe2786Tyr) c.8330T>A (p.Phe2777Tyr) | |
13 | g.23335538A>C | CA387516856 | SACS | c.2185+18247T>G (n.2185+18247T>G) c.8365T>G (p.Phe2789Val) c.6445+1884T>G (n.6445+1884T>G) c.2177-6054T>G (n.2177-6054T>G) c.2292-5586T>G (n.2292-5586T>G) c.2319-5586T>G (n.2319-5586T>G) c.2204-6054T>G (n.2204-6054T>G) n.4543-6054T>G c.2186-13864T>G (n.2186-13864T>G) c.2221-6054T>G (n.2221-6054T>G) c.2186-12894T>G (n.2186-12894T>G) c.8338T>G (p.Phe2780Val) c.2186-6054T>G (n.2186-6054T>G) c.2431+5907T>G (n.2431+5907T>G) c.6088T>G (p.Phe2030Val) c.1058-6054T>G (n.1058-6054T>G) c.2129+5907T>G c.7897T>G (p.Phe2633Val) c.8389T>G (p.Phe2797Val) c.8356T>G (p.Phe2786Val) c.8329T>G (p.Phe2777Val) | |
13 | g.23335538A>G | CA387516857 | SACS | c.2185+18247T>C (n.2185+18247T>C) c.8365T>C (p.Phe2789Leu) c.6445+1884T>C (n.6445+1884T>C) c.2177-6054T>C (n.2177-6054T>C) c.2292-5586T>C (n.2292-5586T>C) c.2319-5586T>C (n.2319-5586T>C) c.2204-6054T>C (n.2204-6054T>C) n.4543-6054T>C c.2186-13864T>C (n.2186-13864T>C) c.2221-6054T>C (n.2221-6054T>C) c.2186-12894T>C (n.2186-12894T>C) c.8338T>C (p.Phe2780Leu) c.2186-6054T>C (n.2186-6054T>C) c.2431+5907T>C (n.2431+5907T>C) c.6088T>C (p.Phe2030Leu) c.1058-6054T>C (n.1058-6054T>C) c.2129+5907T>C c.7897T>C (p.Phe2633Leu) c.8389T>C (p.Phe2797Leu) c.8356T>C (p.Phe2786Leu) c.8329T>C (p.Phe2777Leu) | |
13 | g.23335538A>T | CA387516858 | SACS | c.2185+18247T>A (n.2185+18247T>A) c.8365T>A (p.Phe2789Ile) c.6445+1884T>A (n.6445+1884T>A) c.2177-6054T>A (n.2177-6054T>A) c.2292-5586T>A (n.2292-5586T>A) c.2319-5586T>A (n.2319-5586T>A) c.2204-6054T>A (n.2204-6054T>A) n.4543-6054T>A c.2186-13864T>A (n.2186-13864T>A) c.2221-6054T>A (n.2221-6054T>A) c.2186-12894T>A (n.2186-12894T>A) c.8338T>A (p.Phe2780Ile) c.2186-6054T>A (n.2186-6054T>A) c.2431+5907T>A (n.2431+5907T>A) c.6088T>A (p.Phe2030Ile) c.1058-6054T>A (n.1058-6054T>A) c.2129+5907T>A c.7897T>A (p.Phe2633Ile) c.8389T>A (p.Phe2797Ile) c.8356T>A (p.Phe2786Ile) c.8329T>A (p.Phe2777Ile) | |
13 | g.23335539T>A | CA387516859 | SACS | c.2185+18246A>T (n.2185+18246A>T) c.8364A>T (p.Gln2788His) c.6445+1883A>T (n.6445+1883A>T) c.2177-6055A>T (n.2177-6055A>T) c.2292-5587A>T (n.2292-5587A>T) c.2319-5587A>T (n.2319-5587A>T) c.2204-6055A>T (n.2204-6055A>T) n.4543-6055A>T c.2186-13865A>T (n.2186-13865A>T) c.2221-6055A>T (n.2221-6055A>T) c.2186-12895A>T (n.2186-12895A>T) c.8337A>T (p.Gln2779His) c.2186-6055A>T (n.2186-6055A>T) c.2431+5906A>T (n.2431+5906A>T) c.6087A>T (p.Gln2029His) c.1058-6055A>T (n.1058-6055A>T) c.2129+5906A>T c.7896A>T (p.Gln2632His) c.8388A>T (p.Gln2796His) c.8355A>T (p.Gln2785His) c.8328A>T (p.Gln2776His) | |
13 | g.23335539T>C | CA6910781 | SACS | c.2185+18246A>G (n.2185+18246A>G) c.8364A>G (p.Gln2788=) c.6445+1883A>G (n.6445+1883A>G) c.2177-6055A>G (n.2177-6055A>G) c.2292-5587A>G (n.2292-5587A>G) c.2319-5587A>G (n.2319-5587A>G) c.2204-6055A>G (n.2204-6055A>G) n.4543-6055A>G c.2186-13865A>G (n.2186-13865A>G) c.2221-6055A>G (n.2221-6055A>G) c.2186-12895A>G (n.2186-12895A>G) c.8337A>G (p.Gln2779=) c.2186-6055A>G (n.2186-6055A>G) c.2431+5906A>G (n.2431+5906A>G) c.6087A>G (p.Gln2029=) c.1058-6055A>G (n.1058-6055A>G) c.2129+5906A>G c.7896A>G (p.Gln2632=) c.8388A>G (p.Gln2796=) c.8355A>G (p.Gln2785=) c.8328A>G (p.Gln2776=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335539T>G | CA387516860 | SACS | c.2185+18246A>C (n.2185+18246A>C) c.8364A>C (p.Gln2788His) c.6445+1883A>C (n.6445+1883A>C) c.2177-6055A>C (n.2177-6055A>C) c.2292-5587A>C (n.2292-5587A>C) c.2319-5587A>C (n.2319-5587A>C) c.2204-6055A>C (n.2204-6055A>C) n.4543-6055A>C c.2186-13865A>C (n.2186-13865A>C) c.2221-6055A>C (n.2221-6055A>C) c.2186-12895A>C (n.2186-12895A>C) c.8337A>C (p.Gln2779His) c.2186-6055A>C (n.2186-6055A>C) c.2431+5906A>C (n.2431+5906A>C) c.6087A>C (p.Gln2029His) c.1058-6055A>C (n.1058-6055A>C) c.2129+5906A>C c.7896A>C (p.Gln2632His) c.8388A>C (p.Gln2796His) c.8355A>C (p.Gln2785His) c.8328A>C (p.Gln2776His) | |
13 | g.23335539T= | CA2078623634 | SACS | c.2185+18246A= (n.2185+18246A=) c.8364A= (p.Gln2788=) c.6445+1883A= (n.6445+1883A=) c.2177-6055A= (n.2177-6055A=) c.2292-5587A= (n.2292-5587A=) c.2319-5587A= (n.2319-5587A=) c.2204-6055A= (n.2204-6055A=) n.4543-6055A= c.2186-13865A= (n.2186-13865A=) c.2221-6055A= (n.2221-6055A=) c.2186-12895A= (n.2186-12895A=) c.8337A= (p.Gln2779=) c.2186-6055A= (n.2186-6055A=) c.2431+5906A= (n.2431+5906A=) c.6087A= (p.Gln2029=) c.1058-6055A= (n.1058-6055A=) c.2129+5906A= c.7896A= (p.Gln2632=) c.8388A= (p.Gln2796=) c.8355A= (p.Gln2785=) c.8328A= (p.Gln2776=) | |
13 | g.23335540T>A | CA6910782 | SACS | c.2185+18245A>T (n.2185+18245A>T) c.8363A>T (p.Gln2788Leu) c.6445+1882A>T (n.6445+1882A>T) c.2177-6056A>T (n.2177-6056A>T) c.2292-5588A>T (n.2292-5588A>T) c.2319-5588A>T (n.2319-5588A>T) c.2204-6056A>T (n.2204-6056A>T) n.4543-6056A>T c.2186-13866A>T (n.2186-13866A>T) c.2221-6056A>T (n.2221-6056A>T) c.2186-12896A>T (n.2186-12896A>T) c.8336A>T (p.Gln2779Leu) c.2186-6056A>T (n.2186-6056A>T) c.2431+5905A>T (n.2431+5905A>T) c.6086A>T (p.Gln2029Leu) c.1058-6056A>T (n.1058-6056A>T) c.2129+5905A>T c.7895A>T (p.Gln2632Leu) c.8387A>T (p.Gln2796Leu) c.8354A>T (p.Gln2785Leu) c.8327A>T (p.Gln2776Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335540T>C | CA387516861 | SACS | c.2185+18245A>G (n.2185+18245A>G) c.8363A>G (p.Gln2788Arg) c.6445+1882A>G (n.6445+1882A>G) c.2177-6056A>G (n.2177-6056A>G) c.2292-5588A>G (n.2292-5588A>G) c.2319-5588A>G (n.2319-5588A>G) c.2204-6056A>G (n.2204-6056A>G) n.4543-6056A>G c.2186-13866A>G (n.2186-13866A>G) c.2221-6056A>G (n.2221-6056A>G) c.2186-12896A>G (n.2186-12896A>G) c.8336A>G (p.Gln2779Arg) c.2186-6056A>G (n.2186-6056A>G) c.2431+5905A>G (n.2431+5905A>G) c.6086A>G (p.Gln2029Arg) c.1058-6056A>G (n.1058-6056A>G) c.2129+5905A>G c.7895A>G (p.Gln2632Arg) c.8387A>G (p.Gln2796Arg) c.8354A>G (p.Gln2785Arg) c.8327A>G (p.Gln2776Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335540T>G | CA387516862 | SACS | c.2185+18245A>C (n.2185+18245A>C) c.8363A>C (p.Gln2788Pro) c.6445+1882A>C (n.6445+1882A>C) c.2177-6056A>C (n.2177-6056A>C) c.2292-5588A>C (n.2292-5588A>C) c.2319-5588A>C (n.2319-5588A>C) c.2204-6056A>C (n.2204-6056A>C) n.4543-6056A>C c.2186-13866A>C (n.2186-13866A>C) c.2221-6056A>C (n.2221-6056A>C) c.2186-12896A>C (n.2186-12896A>C) c.8336A>C (p.Gln2779Pro) c.2186-6056A>C (n.2186-6056A>C) c.2431+5905A>C (n.2431+5905A>C) c.6086A>C (p.Gln2029Pro) c.1058-6056A>C (n.1058-6056A>C) c.2129+5905A>C c.7895A>C (p.Gln2632Pro) c.8387A>C (p.Gln2796Pro) c.8354A>C (p.Gln2785Pro) c.8327A>C (p.Gln2776Pro) | |
13 | g.23335540T= | CA2078623639 | SACS | c.2185+18245A= (n.2185+18245A=) c.8363A= (p.Gln2788=) c.6445+1882A= (n.6445+1882A=) c.2177-6056A= (n.2177-6056A=) c.2292-5588A= (n.2292-5588A=) c.2319-5588A= (n.2319-5588A=) c.2204-6056A= (n.2204-6056A=) n.4543-6056A= c.2186-13866A= (n.2186-13866A=) c.2221-6056A= (n.2221-6056A=) c.2186-12896A= (n.2186-12896A=) c.8336A= (p.Gln2779=) c.2186-6056A= (n.2186-6056A=) c.2431+5905A= (n.2431+5905A=) c.6086A= (p.Gln2029=) c.1058-6056A= (n.1058-6056A=) c.2129+5905A= c.7895A= (p.Gln2632=) c.8387A= (p.Gln2796=) c.8354A= (p.Gln2785=) c.8327A= (p.Gln2776=) | |
13 | g.23335541G>A | CA387516863 | SACS | c.2185+18244C>T (n.2185+18244C>T) c.8362C>T (p.Gln2788Ter) c.6445+1881C>T (n.6445+1881C>T) c.2177-6057C>T (n.2177-6057C>T) c.2292-5589C>T (n.2292-5589C>T) c.2319-5589C>T (n.2319-5589C>T) c.2204-6057C>T (n.2204-6057C>T) n.4543-6057C>T c.2186-13867C>T (n.2186-13867C>T) c.2221-6057C>T (n.2221-6057C>T) c.2186-12897C>T (n.2186-12897C>T) c.8335C>T (p.Gln2779Ter) c.2186-6057C>T (n.2186-6057C>T) c.2431+5904C>T (n.2431+5904C>T) c.6085C>T (p.Gln2029Ter) c.1058-6057C>T (n.1058-6057C>T) c.2129+5904C>T c.7894C>T (p.Gln2632Ter) c.8386C>T (p.Gln2796Ter) c.8353C>T (p.Gln2785Ter) c.8326C>T (p.Gln2776Ter) | |
13 | g.23335541G>C | CA387516864 | SACS | c.2185+18244C>G (n.2185+18244C>G) c.8362C>G (p.Gln2788Glu) c.6445+1881C>G (n.6445+1881C>G) c.2177-6057C>G (n.2177-6057C>G) c.2292-5589C>G (n.2292-5589C>G) c.2319-5589C>G (n.2319-5589C>G) c.2204-6057C>G (n.2204-6057C>G) n.4543-6057C>G c.2186-13867C>G (n.2186-13867C>G) c.2221-6057C>G (n.2221-6057C>G) c.2186-12897C>G (n.2186-12897C>G) c.8335C>G (p.Gln2779Glu) c.2186-6057C>G (n.2186-6057C>G) c.2431+5904C>G (n.2431+5904C>G) c.6085C>G (p.Gln2029Glu) c.1058-6057C>G (n.1058-6057C>G) c.2129+5904C>G c.7894C>G (p.Gln2632Glu) c.8386C>G (p.Gln2796Glu) c.8353C>G (p.Gln2785Glu) c.8326C>G (p.Gln2776Glu) | |
13 | g.23335541G= | CA2078623644 | SACS | c.2185+18244C= (n.2185+18244C=) c.8362C= (p.Gln2788=) c.6445+1881C= (n.6445+1881C=) c.2177-6057C= (n.2177-6057C=) c.2292-5589C= (n.2292-5589C=) c.2319-5589C= (n.2319-5589C=) c.2204-6057C= (n.2204-6057C=) n.4543-6057C= c.2186-13867C= (n.2186-13867C=) c.2221-6057C= (n.2221-6057C=) c.2186-12897C= (n.2186-12897C=) c.8335C= (p.Gln2779=) c.2186-6057C= (n.2186-6057C=) c.2431+5904C= (n.2431+5904C=) c.6085C= (p.Gln2029=) c.1058-6057C= (n.1058-6057C=) c.2129+5904C= c.7894C= (p.Gln2632=) c.8386C= (p.Gln2796=) c.8353C= (p.Gln2785=) c.8326C= (p.Gln2776=) | |
13 | g.23335541G>T | CA6910783 | SACS | c.2185+18244C>A (n.2185+18244C>A) c.8362C>A (p.Gln2788Lys) c.6445+1881C>A (n.6445+1881C>A) c.2177-6057C>A (n.2177-6057C>A) c.2292-5589C>A (n.2292-5589C>A) c.2319-5589C>A (n.2319-5589C>A) c.2204-6057C>A (n.2204-6057C>A) n.4543-6057C>A c.2186-13867C>A (n.2186-13867C>A) c.2221-6057C>A (n.2221-6057C>A) c.2186-12897C>A (n.2186-12897C>A) c.8335C>A (p.Gln2779Lys) c.2186-6057C>A (n.2186-6057C>A) c.2431+5904C>A (n.2431+5904C>A) c.6085C>A (p.Gln2029Lys) c.1058-6057C>A (n.1058-6057C>A) c.2129+5904C>A c.7894C>A (p.Gln2632Lys) c.8386C>A (p.Gln2796Lys) c.8353C>A (p.Gln2785Lys) c.8326C>A (p.Gln2776Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335542T>A | CA387516865 | SACS | c.2185+18243A>T (n.2185+18243A>T) c.8361A>T (p.Lys2787Asn) c.6445+1880A>T (n.6445+1880A>T) c.2177-6058A>T (n.2177-6058A>T) c.2292-5590A>T (n.2292-5590A>T) c.2319-5590A>T (n.2319-5590A>T) c.2204-6058A>T (n.2204-6058A>T) n.4543-6058A>T c.2186-13868A>T (n.2186-13868A>T) c.2221-6058A>T (n.2221-6058A>T) c.2186-12898A>T (n.2186-12898A>T) c.8334A>T (p.Lys2778Asn) c.2186-6058A>T (n.2186-6058A>T) c.2431+5903A>T (n.2431+5903A>T) c.6084A>T (p.Lys2028Asn) c.1058-6058A>T (n.1058-6058A>T) c.2129+5903A>T c.7893A>T (p.Lys2631Asn) c.8385A>T (p.Lys2795Asn) c.8352A>T (p.Lys2784Asn) c.8325A>T (p.Lys2775Asn) | |
13 | g.23335542T>C | CA483160503 | SACS | c.2185+18243A>G (n.2185+18243A>G) c.8361A>G (p.Lys2787=) c.6445+1880A>G (n.6445+1880A>G) c.2177-6058A>G (n.2177-6058A>G) c.2292-5590A>G (n.2292-5590A>G) c.2319-5590A>G (n.2319-5590A>G) c.2204-6058A>G (n.2204-6058A>G) n.4543-6058A>G c.2186-13868A>G (n.2186-13868A>G) c.2221-6058A>G (n.2221-6058A>G) c.2186-12898A>G (n.2186-12898A>G) c.8334A>G (p.Lys2778=) c.2186-6058A>G (n.2186-6058A>G) c.2431+5903A>G (n.2431+5903A>G) c.6084A>G (p.Lys2028=) c.1058-6058A>G (n.1058-6058A>G) c.2129+5903A>G c.7893A>G (p.Lys2631=) c.8385A>G (p.Lys2795=) c.8352A>G (p.Lys2784=) c.8325A>G (p.Lys2775=) | |
13 | g.23335542T>G | CA387516866 | SACS | c.2185+18243A>C (n.2185+18243A>C) c.8361A>C (p.Lys2787Asn) c.6445+1880A>C (n.6445+1880A>C) c.2177-6058A>C (n.2177-6058A>C) c.2292-5590A>C (n.2292-5590A>C) c.2319-5590A>C (n.2319-5590A>C) c.2204-6058A>C (n.2204-6058A>C) n.4543-6058A>C c.2186-13868A>C (n.2186-13868A>C) c.2221-6058A>C (n.2221-6058A>C) c.2186-12898A>C (n.2186-12898A>C) c.8334A>C (p.Lys2778Asn) c.2186-6058A>C (n.2186-6058A>C) c.2431+5903A>C (n.2431+5903A>C) c.6084A>C (p.Lys2028Asn) c.1058-6058A>C (n.1058-6058A>C) c.2129+5903A>C c.7893A>C (p.Lys2631Asn) c.8385A>C (p.Lys2795Asn) c.8352A>C (p.Lys2784Asn) c.8325A>C (p.Lys2775Asn) | |
13 | g.23335543T>A | CA387516869 | SACS | c.2185+18242A>T (n.2185+18242A>T) c.8360A>T (p.Lys2787Ile) c.6445+1879A>T (n.6445+1879A>T) c.2177-6059A>T (n.2177-6059A>T) c.2292-5591A>T (n.2292-5591A>T) c.2319-5591A>T (n.2319-5591A>T) c.2204-6059A>T (n.2204-6059A>T) n.4543-6059A>T c.2186-13869A>T (n.2186-13869A>T) c.2221-6059A>T (n.2221-6059A>T) c.2186-12899A>T (n.2186-12899A>T) c.8333A>T (p.Lys2778Ile) c.2186-6059A>T (n.2186-6059A>T) c.2431+5902A>T (n.2431+5902A>T) c.6083A>T (p.Lys2028Ile) c.1058-6059A>T (n.1058-6059A>T) c.2129+5902A>T c.7892A>T (p.Lys2631Ile) c.8384A>T (p.Lys2795Ile) c.8351A>T (p.Lys2784Ile) c.8324A>T (p.Lys2775Ile) | |
13 | g.23335543T>C | CA387516868 | SACS | c.2185+18242A>G (n.2185+18242A>G) c.8360A>G (p.Lys2787Arg) c.6445+1879A>G (n.6445+1879A>G) c.2177-6059A>G (n.2177-6059A>G) c.2292-5591A>G (n.2292-5591A>G) c.2319-5591A>G (n.2319-5591A>G) c.2204-6059A>G (n.2204-6059A>G) n.4543-6059A>G c.2186-13869A>G (n.2186-13869A>G) c.2221-6059A>G (n.2221-6059A>G) c.2186-12899A>G (n.2186-12899A>G) c.8333A>G (p.Lys2778Arg) c.2186-6059A>G (n.2186-6059A>G) c.2431+5902A>G (n.2431+5902A>G) c.6083A>G (p.Lys2028Arg) c.1058-6059A>G (n.1058-6059A>G) c.2129+5902A>G c.7892A>G (p.Lys2631Arg) c.8384A>G (p.Lys2795Arg) c.8351A>G (p.Lys2784Arg) c.8324A>G (p.Lys2775Arg) | |
13 | g.23335543T>G | CA387516867 | SACS | c.2185+18242A>C (n.2185+18242A>C) c.8360A>C (p.Lys2787Thr) c.6445+1879A>C (n.6445+1879A>C) c.2177-6059A>C (n.2177-6059A>C) c.2292-5591A>C (n.2292-5591A>C) c.2319-5591A>C (n.2319-5591A>C) c.2204-6059A>C (n.2204-6059A>C) n.4543-6059A>C c.2186-13869A>C (n.2186-13869A>C) c.2221-6059A>C (n.2221-6059A>C) c.2186-12899A>C (n.2186-12899A>C) c.8333A>C (p.Lys2778Thr) c.2186-6059A>C (n.2186-6059A>C) c.2431+5902A>C (n.2431+5902A>C) c.6083A>C (p.Lys2028Thr) c.1058-6059A>C (n.1058-6059A>C) c.2129+5902A>C c.7892A>C (p.Lys2631Thr) c.8384A>C (p.Lys2795Thr) c.8351A>C (p.Lys2784Thr) c.8324A>C (p.Lys2775Thr) | |
13 | g.23335544T>A | CA387516870 | SACS | c.2185+18241A>T (n.2185+18241A>T) c.8359A>T (p.Lys2787Ter) c.6445+1878A>T (n.6445+1878A>T) c.2177-6060A>T (n.2177-6060A>T) c.2292-5592A>T (n.2292-5592A>T) c.2319-5592A>T (n.2319-5592A>T) c.2204-6060A>T (n.2204-6060A>T) n.4543-6060A>T c.2186-13870A>T (n.2186-13870A>T) c.2221-6060A>T (n.2221-6060A>T) c.2186-12900A>T (n.2186-12900A>T) c.8332A>T (p.Lys2778Ter) c.2186-6060A>T (n.2186-6060A>T) c.2431+5901A>T (n.2431+5901A>T) c.6082A>T (p.Lys2028Ter) c.1058-6060A>T (n.1058-6060A>T) c.2129+5901A>T c.7891A>T (p.Lys2631Ter) c.8383A>T (p.Lys2795Ter) c.8350A>T (p.Lys2784Ter) c.8323A>T (p.Lys2775Ter) | |
13 | g.23335544T>C | CA6910784 | SACS | c.2185+18241A>G (n.2185+18241A>G) c.8359A>G (p.Lys2787Glu) c.6445+1878A>G (n.6445+1878A>G) c.2177-6060A>G (n.2177-6060A>G) c.2292-5592A>G (n.2292-5592A>G) c.2319-5592A>G (n.2319-5592A>G) c.2204-6060A>G (n.2204-6060A>G) n.4543-6060A>G c.2186-13870A>G (n.2186-13870A>G) c.2221-6060A>G (n.2221-6060A>G) c.2186-12900A>G (n.2186-12900A>G) c.8332A>G (p.Lys2778Glu) c.2186-6060A>G (n.2186-6060A>G) c.2431+5901A>G (n.2431+5901A>G) c.6082A>G (p.Lys2028Glu) c.1058-6060A>G (n.1058-6060A>G) c.2129+5901A>G c.7891A>G (p.Lys2631Glu) c.8383A>G (p.Lys2795Glu) c.8350A>G (p.Lys2784Glu) c.8323A>G (p.Lys2775Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335544T>G | CA387516871 | SACS | c.2185+18241A>C (n.2185+18241A>C) c.8359A>C (p.Lys2787Gln) c.6445+1878A>C (n.6445+1878A>C) c.2177-6060A>C (n.2177-6060A>C) c.2292-5592A>C (n.2292-5592A>C) c.2319-5592A>C (n.2319-5592A>C) c.2204-6060A>C (n.2204-6060A>C) n.4543-6060A>C c.2186-13870A>C (n.2186-13870A>C) c.2221-6060A>C (n.2221-6060A>C) c.2186-12900A>C (n.2186-12900A>C) c.8332A>C (p.Lys2778Gln) c.2186-6060A>C (n.2186-6060A>C) c.2431+5901A>C (n.2431+5901A>C) c.6082A>C (p.Lys2028Gln) c.1058-6060A>C (n.1058-6060A>C) c.2129+5901A>C c.7891A>C (p.Lys2631Gln) c.8383A>C (p.Lys2795Gln) c.8350A>C (p.Lys2784Gln) c.8323A>C (p.Lys2775Gln) | |
13 | g.23335544T= | CA2078623651 | SACS | c.2185+18241A= (n.2185+18241A=) c.8359A= (p.Lys2787=) c.6445+1878A= (n.6445+1878A=) c.2177-6060A= (n.2177-6060A=) c.2292-5592A= (n.2292-5592A=) c.2319-5592A= (n.2319-5592A=) c.2204-6060A= (n.2204-6060A=) n.4543-6060A= c.2186-13870A= (n.2186-13870A=) c.2221-6060A= (n.2221-6060A=) c.2186-12900A= (n.2186-12900A=) c.8332A= (p.Lys2778=) c.2186-6060A= (n.2186-6060A=) c.2431+5901A= (n.2431+5901A=) c.6082A= (p.Lys2028=) c.1058-6060A= (n.1058-6060A=) c.2129+5901A= c.7891A= (p.Lys2631=) c.8383A= (p.Lys2795=) c.8350A= (p.Lys2784=) c.8323A= (p.Lys2775=) | |
13 | g.23335545C>A | CA387516872 | SACS | c.2185+18240G>T (n.2185+18240G>T) c.8358G>T (p.Arg2786Ser) c.6445+1877G>T (n.6445+1877G>T) c.2177-6061G>T (n.2177-6061G>T) c.2292-5593G>T (n.2292-5593G>T) c.2319-5593G>T (n.2319-5593G>T) c.2204-6061G>T (n.2204-6061G>T) n.4543-6061G>T c.2186-13871G>T (n.2186-13871G>T) c.2221-6061G>T (n.2221-6061G>T) c.2186-12901G>T (n.2186-12901G>T) c.8331G>T (p.Arg2777Ser) c.2186-6061G>T (n.2186-6061G>T) c.2431+5900G>T (n.2431+5900G>T) c.6081G>T (p.Arg2027Ser) c.1058-6061G>T (n.1058-6061G>T) c.2129+5900G>T c.7890G>T (p.Arg2630Ser) c.8382G>T (p.Arg2794Ser) c.8349G>T (p.Arg2783Ser) c.8322G>T (p.Arg2774Ser) | |
13 | g.23335545C>G | CA387516873 | SACS | c.2185+18240G>C (n.2185+18240G>C) c.8358G>C (p.Arg2786Ser) c.6445+1877G>C (n.6445+1877G>C) c.2177-6061G>C (n.2177-6061G>C) c.2292-5593G>C (n.2292-5593G>C) c.2319-5593G>C (n.2319-5593G>C) c.2204-6061G>C (n.2204-6061G>C) n.4543-6061G>C c.2186-13871G>C (n.2186-13871G>C) c.2221-6061G>C (n.2221-6061G>C) c.2186-12901G>C (n.2186-12901G>C) c.8331G>C (p.Arg2777Ser) c.2186-6061G>C (n.2186-6061G>C) c.2431+5900G>C (n.2431+5900G>C) c.6081G>C (p.Arg2027Ser) c.1058-6061G>C (n.1058-6061G>C) c.2129+5900G>C c.7890G>C (p.Arg2630Ser) c.8382G>C (p.Arg2794Ser) c.8349G>C (p.Arg2783Ser) c.8322G>C (p.Arg2774Ser) | |
13 | g.23335545C>T | CA483160507 | SACS | c.2185+18240G>A (n.2185+18240G>A) c.8358G>A (p.Arg2786=) c.6445+1877G>A (n.6445+1877G>A) c.2177-6061G>A (n.2177-6061G>A) c.2292-5593G>A (n.2292-5593G>A) c.2319-5593G>A (n.2319-5593G>A) c.2204-6061G>A (n.2204-6061G>A) n.4543-6061G>A c.2186-13871G>A (n.2186-13871G>A) c.2221-6061G>A (n.2221-6061G>A) c.2186-12901G>A (n.2186-12901G>A) c.8331G>A (p.Arg2777=) c.2186-6061G>A (n.2186-6061G>A) c.2431+5900G>A (n.2431+5900G>A) c.6081G>A (p.Arg2027=) c.1058-6061G>A (n.1058-6061G>A) c.2129+5900G>A c.7890G>A (p.Arg2630=) c.8382G>A (p.Arg2794=) c.8349G>A (p.Arg2783=) c.8322G>A (p.Arg2774=) | |
13 | g.23335546C>A | CA387516874 | SACS | c.2185+18239G>T (n.2185+18239G>T) c.8357G>T (p.Arg2786Met) c.6445+1876G>T (n.6445+1876G>T) c.2177-6062G>T (n.2177-6062G>T) c.2292-5594G>T (n.2292-5594G>T) c.2319-5594G>T (n.2319-5594G>T) c.2204-6062G>T (n.2204-6062G>T) n.4543-6062G>T c.2186-13872G>T (n.2186-13872G>T) c.2221-6062G>T (n.2221-6062G>T) c.2186-12902G>T (n.2186-12902G>T) c.8330G>T (p.Arg2777Met) c.2186-6062G>T (n.2186-6062G>T) c.2431+5899G>T (n.2431+5899G>T) c.6080G>T (p.Arg2027Met) c.1058-6062G>T (n.1058-6062G>T) c.2129+5899G>T c.7889G>T (p.Arg2630Met) c.8381G>T (p.Arg2794Met) c.8348G>T (p.Arg2783Met) c.8321G>T (p.Arg2774Met) | |
13 | g.23335546C= | CA2078623657 | SACS | c.2185+18239G= (n.2185+18239G=) c.8357G= (p.Arg2786=) c.6445+1876G= (n.6445+1876G=) c.2177-6062G= (n.2177-6062G=) c.2292-5594G= (n.2292-5594G=) c.2319-5594G= (n.2319-5594G=) c.2204-6062G= (n.2204-6062G=) n.4543-6062G= c.2186-13872G= (n.2186-13872G=) c.2221-6062G= (n.2221-6062G=) c.2186-12902G= (n.2186-12902G=) c.8330G= (p.Arg2777=) c.2186-6062G= (n.2186-6062G=) c.2431+5899G= (n.2431+5899G=) c.6080G= (p.Arg2027=) c.1058-6062G= (n.1058-6062G=) c.2129+5899G= c.7889G= (p.Arg2630=) c.8381G= (p.Arg2794=) c.8348G= (p.Arg2783=) c.8321G= (p.Arg2774=) | |
13 | g.23335546C>G | CA387516875 | SACS | c.2185+18239G>C (n.2185+18239G>C) c.8357G>C (p.Arg2786Thr) c.6445+1876G>C (n.6445+1876G>C) c.2177-6062G>C (n.2177-6062G>C) c.2292-5594G>C (n.2292-5594G>C) c.2319-5594G>C (n.2319-5594G>C) c.2204-6062G>C (n.2204-6062G>C) n.4543-6062G>C c.2186-13872G>C (n.2186-13872G>C) c.2221-6062G>C (n.2221-6062G>C) c.2186-12902G>C (n.2186-12902G>C) c.8330G>C (p.Arg2777Thr) c.2186-6062G>C (n.2186-6062G>C) c.2431+5899G>C (n.2431+5899G>C) c.6080G>C (p.Arg2027Thr) c.1058-6062G>C (n.1058-6062G>C) c.2129+5899G>C c.7889G>C (p.Arg2630Thr) c.8381G>C (p.Arg2794Thr) c.8348G>C (p.Arg2783Thr) c.8321G>C (p.Arg2774Thr) | |
13 | g.23335546C>T | CA387516876 | SACS | c.2185+18239G>A (n.2185+18239G>A) c.8357G>A (p.Arg2786Lys) c.6445+1876G>A (n.6445+1876G>A) c.2177-6062G>A (n.2177-6062G>A) c.2292-5594G>A (n.2292-5594G>A) c.2319-5594G>A (n.2319-5594G>A) c.2204-6062G>A (n.2204-6062G>A) n.4543-6062G>A c.2186-13872G>A (n.2186-13872G>A) c.2221-6062G>A (n.2221-6062G>A) c.2186-12902G>A (n.2186-12902G>A) c.8330G>A (p.Arg2777Lys) c.2186-6062G>A (n.2186-6062G>A) c.2431+5899G>A (n.2431+5899G>A) c.6080G>A (p.Arg2027Lys) c.1058-6062G>A (n.1058-6062G>A) c.2129+5899G>A c.7889G>A (p.Arg2630Lys) c.8381G>A (p.Arg2794Lys) c.8348G>A (p.Arg2783Lys) c.8321G>A (p.Arg2774Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335547T>A | CA387516877 | SACS | c.2185+18238A>T (n.2185+18238A>T) c.8356A>T (p.Arg2786Trp) c.6445+1875A>T (n.6445+1875A>T) c.2177-6063A>T (n.2177-6063A>T) c.2292-5595A>T (n.2292-5595A>T) c.2319-5595A>T (n.2319-5595A>T) c.2204-6063A>T (n.2204-6063A>T) n.4543-6063A>T c.2186-13873A>T (n.2186-13873A>T) c.2221-6063A>T (n.2221-6063A>T) c.2186-12903A>T (n.2186-12903A>T) c.8329A>T (p.Arg2777Trp) c.2186-6063A>T (n.2186-6063A>T) c.2431+5898A>T (n.2431+5898A>T) c.6079A>T (p.Arg2027Trp) c.1058-6063A>T (n.1058-6063A>T) c.2129+5898A>T c.7888A>T (p.Arg2630Trp) c.8380A>T (p.Arg2794Trp) c.8347A>T (p.Arg2783Trp) c.8320A>T (p.Arg2774Trp) | |
13 | g.23335547T>C | CA387516878 | SACS | c.2185+18238A>G (n.2185+18238A>G) c.8356A>G (p.Arg2786Gly) c.6445+1875A>G (n.6445+1875A>G) c.2177-6063A>G (n.2177-6063A>G) c.2292-5595A>G (n.2292-5595A>G) c.2319-5595A>G (n.2319-5595A>G) c.2204-6063A>G (n.2204-6063A>G) n.4543-6063A>G c.2186-13873A>G (n.2186-13873A>G) c.2221-6063A>G (n.2221-6063A>G) c.2186-12903A>G (n.2186-12903A>G) c.8329A>G (p.Arg2777Gly) c.2186-6063A>G (n.2186-6063A>G) c.2431+5898A>G (n.2431+5898A>G) c.6079A>G (p.Arg2027Gly) c.1058-6063A>G (n.1058-6063A>G) c.2129+5898A>G c.7888A>G (p.Arg2630Gly) c.8380A>G (p.Arg2794Gly) c.8347A>G (p.Arg2783Gly) c.8320A>G (p.Arg2774Gly) | |
13 | g.23335547T>G | CA483160509 | SACS | c.2185+18238A>C (n.2185+18238A>C) c.8356A>C (p.Arg2786=) c.6445+1875A>C (n.6445+1875A>C) c.2177-6063A>C (n.2177-6063A>C) c.2292-5595A>C (n.2292-5595A>C) c.2319-5595A>C (n.2319-5595A>C) c.2204-6063A>C (n.2204-6063A>C) n.4543-6063A>C c.2186-13873A>C (n.2186-13873A>C) c.2221-6063A>C (n.2221-6063A>C) c.2186-12903A>C (n.2186-12903A>C) c.8329A>C (p.Arg2777=) c.2186-6063A>C (n.2186-6063A>C) c.2431+5898A>C (n.2431+5898A>C) c.6079A>C (p.Arg2027=) c.1058-6063A>C (n.1058-6063A>C) c.2129+5898A>C c.7888A>C (p.Arg2630=) c.8380A>C (p.Arg2794=) c.8347A>C (p.Arg2783=) c.8320A>C (p.Arg2774=) | |
13 | g.23335548T>A | CA387516879 | SACS | c.2185+18237A>T (n.2185+18237A>T) c.8355A>T (p.Lys2785Asn) c.6445+1874A>T (n.6445+1874A>T) c.2177-6064A>T (n.2177-6064A>T) c.2292-5596A>T (n.2292-5596A>T) c.2319-5596A>T (n.2319-5596A>T) c.2204-6064A>T (n.2204-6064A>T) n.4543-6064A>T c.2186-13874A>T (n.2186-13874A>T) c.2221-6064A>T (n.2221-6064A>T) c.2186-12904A>T (n.2186-12904A>T) c.8328A>T (p.Lys2776Asn) c.2186-6064A>T (n.2186-6064A>T) c.2431+5897A>T (n.2431+5897A>T) c.6078A>T (p.Lys2026Asn) c.1058-6064A>T (n.1058-6064A>T) c.2129+5897A>T c.7887A>T (p.Lys2629Asn) c.8379A>T (p.Lys2793Asn) c.8346A>T (p.Lys2782Asn) c.8319A>T (p.Lys2773Asn) | |
13 | g.23335548T>C | CA246656044 | SACS | c.2185+18237A>G (n.2185+18237A>G) c.8355A>G (p.Lys2785=) c.6445+1874A>G (n.6445+1874A>G) c.2177-6064A>G (n.2177-6064A>G) c.2292-5596A>G (n.2292-5596A>G) c.2319-5596A>G (n.2319-5596A>G) c.2204-6064A>G (n.2204-6064A>G) n.4543-6064A>G c.2186-13874A>G (n.2186-13874A>G) c.2221-6064A>G (n.2221-6064A>G) c.2186-12904A>G (n.2186-12904A>G) c.8328A>G (p.Lys2776=) c.2186-6064A>G (n.2186-6064A>G) c.2431+5897A>G (n.2431+5897A>G) c.6078A>G (p.Lys2026=) c.1058-6064A>G (n.1058-6064A>G) c.2129+5897A>G c.7887A>G (p.Lys2629=) c.8379A>G (p.Lys2793=) c.8346A>G (p.Lys2782=) c.8319A>G (p.Lys2773=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335548T>G | CA387516880 | SACS | c.2185+18237A>C (n.2185+18237A>C) c.8355A>C (p.Lys2785Asn) c.6445+1874A>C (n.6445+1874A>C) c.2177-6064A>C (n.2177-6064A>C) c.2292-5596A>C (n.2292-5596A>C) c.2319-5596A>C (n.2319-5596A>C) c.2204-6064A>C (n.2204-6064A>C) n.4543-6064A>C c.2186-13874A>C (n.2186-13874A>C) c.2221-6064A>C (n.2221-6064A>C) c.2186-12904A>C (n.2186-12904A>C) c.8328A>C (p.Lys2776Asn) c.2186-6064A>C (n.2186-6064A>C) c.2431+5897A>C (n.2431+5897A>C) c.6078A>C (p.Lys2026Asn) c.1058-6064A>C (n.1058-6064A>C) c.2129+5897A>C c.7887A>C (p.Lys2629Asn) c.8379A>C (p.Lys2793Asn) c.8346A>C (p.Lys2782Asn) c.8319A>C (p.Lys2773Asn) | |
13 | g.23335548T= | CA2078623664 | SACS | c.2185+18237A= (n.2185+18237A=) c.8355A= (p.Lys2785=) c.6445+1874A= (n.6445+1874A=) c.2177-6064A= (n.2177-6064A=) c.2292-5596A= (n.2292-5596A=) c.2319-5596A= (n.2319-5596A=) c.2204-6064A= (n.2204-6064A=) n.4543-6064A= c.2186-13874A= (n.2186-13874A=) c.2221-6064A= (n.2221-6064A=) c.2186-12904A= (n.2186-12904A=) c.8328A= (p.Lys2776=) c.2186-6064A= (n.2186-6064A=) c.2431+5897A= (n.2431+5897A=) c.6078A= (p.Lys2026=) c.1058-6064A= (n.1058-6064A=) c.2129+5897A= c.7887A= (p.Lys2629=) c.8379A= (p.Lys2793=) c.8346A= (p.Lys2782=) c.8319A= (p.Lys2773=) | |
13 | g.23335549T>A | CA387516883 | SACS | c.2185+18236A>T (n.2185+18236A>T) c.8354A>T (p.Lys2785Ile) c.6445+1873A>T (n.6445+1873A>T) c.2177-6065A>T (n.2177-6065A>T) c.2292-5597A>T (n.2292-5597A>T) c.2319-5597A>T (n.2319-5597A>T) c.2204-6065A>T (n.2204-6065A>T) n.4543-6065A>T c.2186-13875A>T (n.2186-13875A>T) c.2221-6065A>T (n.2221-6065A>T) c.2186-12905A>T (n.2186-12905A>T) c.8327A>T (p.Lys2776Ile) c.2186-6065A>T (n.2186-6065A>T) c.2431+5896A>T (n.2431+5896A>T) c.6077A>T (p.Lys2026Ile) c.1058-6065A>T (n.1058-6065A>T) c.2129+5896A>T c.7886A>T (p.Lys2629Ile) c.8378A>T (p.Lys2793Ile) c.8345A>T (p.Lys2782Ile) c.8318A>T (p.Lys2773Ile) | |
13 | g.23335549T>C | CA387516882 | SACS | c.2185+18236A>G (n.2185+18236A>G) c.8354A>G (p.Lys2785Arg) c.6445+1873A>G (n.6445+1873A>G) c.2177-6065A>G (n.2177-6065A>G) c.2292-5597A>G (n.2292-5597A>G) c.2319-5597A>G (n.2319-5597A>G) c.2204-6065A>G (n.2204-6065A>G) n.4543-6065A>G c.2186-13875A>G (n.2186-13875A>G) c.2221-6065A>G (n.2221-6065A>G) c.2186-12905A>G (n.2186-12905A>G) c.8327A>G (p.Lys2776Arg) c.2186-6065A>G (n.2186-6065A>G) c.2431+5896A>G (n.2431+5896A>G) c.6077A>G (p.Lys2026Arg) c.1058-6065A>G (n.1058-6065A>G) c.2129+5896A>G c.7886A>G (p.Lys2629Arg) c.8378A>G (p.Lys2793Arg) c.8345A>G (p.Lys2782Arg) c.8318A>G (p.Lys2773Arg) | |
13 | g.23335549T>G | CA387516881 | SACS | c.2185+18236A>C (n.2185+18236A>C) c.8354A>C (p.Lys2785Thr) c.6445+1873A>C (n.6445+1873A>C) c.2177-6065A>C (n.2177-6065A>C) c.2292-5597A>C (n.2292-5597A>C) c.2319-5597A>C (n.2319-5597A>C) c.2204-6065A>C (n.2204-6065A>C) n.4543-6065A>C c.2186-13875A>C (n.2186-13875A>C) c.2221-6065A>C (n.2221-6065A>C) c.2186-12905A>C (n.2186-12905A>C) c.8327A>C (p.Lys2776Thr) c.2186-6065A>C (n.2186-6065A>C) c.2431+5896A>C (n.2431+5896A>C) c.6077A>C (p.Lys2026Thr) c.1058-6065A>C (n.1058-6065A>C) c.2129+5896A>C c.7886A>C (p.Lys2629Thr) c.8378A>C (p.Lys2793Thr) c.8345A>C (p.Lys2782Thr) c.8318A>C (p.Lys2773Thr) | |
13 | g.23335550T>A | CA387516884 | SACS | c.2185+18235A>T (n.2185+18235A>T) c.8353A>T (p.Lys2785Ter) c.6445+1872A>T (n.6445+1872A>T) c.2177-6066A>T (n.2177-6066A>T) c.2292-5598A>T (n.2292-5598A>T) c.2319-5598A>T (n.2319-5598A>T) c.2204-6066A>T (n.2204-6066A>T) n.4543-6066A>T c.2186-13876A>T (n.2186-13876A>T) c.2221-6066A>T (n.2221-6066A>T) c.2186-12906A>T (n.2186-12906A>T) c.8326A>T (p.Lys2776Ter) c.2186-6066A>T (n.2186-6066A>T) c.2431+5895A>T (n.2431+5895A>T) c.6076A>T (p.Lys2026Ter) c.1058-6066A>T (n.1058-6066A>T) c.2129+5895A>T c.7885A>T (p.Lys2629Ter) c.8377A>T (p.Lys2793Ter) c.8344A>T (p.Lys2782Ter) c.8317A>T (p.Lys2773Ter) | |
13 | g.23335550T>C | CA387516885 | SACS | c.2185+18235A>G (n.2185+18235A>G) c.8353A>G (p.Lys2785Glu) c.6445+1872A>G (n.6445+1872A>G) c.2177-6066A>G (n.2177-6066A>G) c.2292-5598A>G (n.2292-5598A>G) c.2319-5598A>G (n.2319-5598A>G) c.2204-6066A>G (n.2204-6066A>G) n.4543-6066A>G c.2186-13876A>G (n.2186-13876A>G) c.2221-6066A>G (n.2221-6066A>G) c.2186-12906A>G (n.2186-12906A>G) c.8326A>G (p.Lys2776Glu) c.2186-6066A>G (n.2186-6066A>G) c.2431+5895A>G (n.2431+5895A>G) c.6076A>G (p.Lys2026Glu) c.1058-6066A>G (n.1058-6066A>G) c.2129+5895A>G c.7885A>G (p.Lys2629Glu) c.8377A>G (p.Lys2793Glu) c.8344A>G (p.Lys2782Glu) c.8317A>G (p.Lys2773Glu) | |
13 | g.23335550T>G | CA387516886 | SACS | c.2185+18235A>C (n.2185+18235A>C) c.8353A>C (p.Lys2785Gln) c.6445+1872A>C (n.6445+1872A>C) c.2177-6066A>C (n.2177-6066A>C) c.2292-5598A>C (n.2292-5598A>C) c.2319-5598A>C (n.2319-5598A>C) c.2204-6066A>C (n.2204-6066A>C) n.4543-6066A>C c.2186-13876A>C (n.2186-13876A>C) c.2221-6066A>C (n.2221-6066A>C) c.2186-12906A>C (n.2186-12906A>C) c.8326A>C (p.Lys2776Gln) c.2186-6066A>C (n.2186-6066A>C) c.2431+5895A>C (n.2431+5895A>C) c.6076A>C (p.Lys2026Gln) c.1058-6066A>C (n.1058-6066A>C) c.2129+5895A>C c.7885A>C (p.Lys2629Gln) c.8377A>C (p.Lys2793Gln) c.8344A>C (p.Lys2782Gln) c.8317A>C (p.Lys2773Gln) | |
13 | g.23335551C>A | CA387516887 | SACS | c.2185+18234G>T (n.2185+18234G>T) c.8352G>T (p.Leu2784Phe) c.6445+1871G>T (n.6445+1871G>T) c.2177-6067G>T (n.2177-6067G>T) c.2292-5599G>T (n.2292-5599G>T) c.2319-5599G>T (n.2319-5599G>T) c.2204-6067G>T (n.2204-6067G>T) n.4543-6067G>T c.2186-13877G>T (n.2186-13877G>T) c.2221-6067G>T (n.2221-6067G>T) c.2186-12907G>T (n.2186-12907G>T) c.8325G>T (p.Leu2775Phe) c.2186-6067G>T (n.2186-6067G>T) c.2431+5894G>T (n.2431+5894G>T) c.6075G>T (p.Leu2025Phe) c.1058-6067G>T (n.1058-6067G>T) c.2129+5894G>T c.7884G>T (p.Leu2628Phe) c.8376G>T (p.Leu2792Phe) c.8343G>T (p.Leu2781Phe) c.8316G>T (p.Leu2772Phe) | |
13 | g.23335551C= | CA2078623667 | SACS | c.2185+18234G= (n.2185+18234G=) c.8352G= (p.Leu2784=) c.6445+1871G= (n.6445+1871G=) c.2177-6067G= (n.2177-6067G=) c.2292-5599G= (n.2292-5599G=) c.2319-5599G= (n.2319-5599G=) c.2204-6067G= (n.2204-6067G=) n.4543-6067G= c.2186-13877G= (n.2186-13877G=) c.2221-6067G= (n.2221-6067G=) c.2186-12907G= (n.2186-12907G=) c.8325G= (p.Leu2775=) c.2186-6067G= (n.2186-6067G=) c.2431+5894G= (n.2431+5894G=) c.6075G= (p.Leu2025=) c.1058-6067G= (n.1058-6067G=) c.2129+5894G= c.7884G= (p.Leu2628=) c.8376G= (p.Leu2792=) c.8343G= (p.Leu2781=) c.8316G= (p.Leu2772=) | |
13 | g.23335551C>G | CA387516888 | SACS | c.2185+18234G>C (n.2185+18234G>C) c.8352G>C (p.Leu2784Phe) c.6445+1871G>C (n.6445+1871G>C) c.2177-6067G>C (n.2177-6067G>C) c.2292-5599G>C (n.2292-5599G>C) c.2319-5599G>C (n.2319-5599G>C) c.2204-6067G>C (n.2204-6067G>C) n.4543-6067G>C c.2186-13877G>C (n.2186-13877G>C) c.2221-6067G>C (n.2221-6067G>C) c.2186-12907G>C (n.2186-12907G>C) c.8325G>C (p.Leu2775Phe) c.2186-6067G>C (n.2186-6067G>C) c.2431+5894G>C (n.2431+5894G>C) c.6075G>C (p.Leu2025Phe) c.1058-6067G>C (n.1058-6067G>C) c.2129+5894G>C c.7884G>C (p.Leu2628Phe) c.8376G>C (p.Leu2792Phe) c.8343G>C (p.Leu2781Phe) c.8316G>C (p.Leu2772Phe) | |
13 | g.23335551C>T | CA6910785 | SACS | c.2185+18234G>A (n.2185+18234G>A) c.8352G>A (p.Leu2784=) c.6445+1871G>A (n.6445+1871G>A) c.2177-6067G>A (n.2177-6067G>A) c.2292-5599G>A (n.2292-5599G>A) c.2319-5599G>A (n.2319-5599G>A) c.2204-6067G>A (n.2204-6067G>A) n.4543-6067G>A c.2186-13877G>A (n.2186-13877G>A) c.2221-6067G>A (n.2221-6067G>A) c.2186-12907G>A (n.2186-12907G>A) c.8325G>A (p.Leu2775=) c.2186-6067G>A (n.2186-6067G>A) c.2431+5894G>A (n.2431+5894G>A) c.6075G>A (p.Leu2025=) c.1058-6067G>A (n.1058-6067G>A) c.2129+5894G>A c.7884G>A (p.Leu2628=) c.8376G>A (p.Leu2792=) c.8343G>A (p.Leu2781=) c.8316G>A (p.Leu2772=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335552A= | CA2078623671 | SACS | c.2185+18233T= (n.2185+18233T=) c.8351T= (p.Leu2784=) c.6445+1870T= (n.6445+1870T=) c.2177-6068T= (n.2177-6068T=) c.2292-5600T= (n.2292-5600T=) c.2319-5600T= (n.2319-5600T=) c.2204-6068T= (n.2204-6068T=) n.4543-6068T= c.2186-13878T= (n.2186-13878T=) c.2221-6068T= (n.2221-6068T=) c.2186-12908T= (n.2186-12908T=) c.8324T= (p.Leu2775=) c.2186-6068T= (n.2186-6068T=) c.2431+5893T= (n.2431+5893T=) c.6074T= (p.Leu2025=) c.1058-6068T= (n.1058-6068T=) c.2129+5893T= c.7883T= (p.Leu2628=) c.8375T= (p.Leu2792=) c.8342T= (p.Leu2781=) c.8315T= (p.Leu2772=) | |
13 | g.23335552A>C | CA387516889 | SACS | c.2185+18233T>G (n.2185+18233T>G) c.8351T>G (p.Leu2784Trp) c.6445+1870T>G (n.6445+1870T>G) c.2177-6068T>G (n.2177-6068T>G) c.2292-5600T>G (n.2292-5600T>G) c.2319-5600T>G (n.2319-5600T>G) c.2204-6068T>G (n.2204-6068T>G) n.4543-6068T>G c.2186-13878T>G (n.2186-13878T>G) c.2221-6068T>G (n.2221-6068T>G) c.2186-12908T>G (n.2186-12908T>G) c.8324T>G (p.Leu2775Trp) c.2186-6068T>G (n.2186-6068T>G) c.2431+5893T>G (n.2431+5893T>G) c.6074T>G (p.Leu2025Trp) c.1058-6068T>G (n.1058-6068T>G) c.2129+5893T>G c.7883T>G (p.Leu2628Trp) c.8375T>G (p.Leu2792Trp) c.8342T>G (p.Leu2781Trp) c.8315T>G (p.Leu2772Trp) | |
13 | g.23335552A>G | CA6910786 | SACS | c.2185+18233T>C (n.2185+18233T>C) c.8351T>C (p.Leu2784Ser) c.6445+1870T>C (n.6445+1870T>C) c.2177-6068T>C (n.2177-6068T>C) c.2292-5600T>C (n.2292-5600T>C) c.2319-5600T>C (n.2319-5600T>C) c.2204-6068T>C (n.2204-6068T>C) n.4543-6068T>C c.2186-13878T>C (n.2186-13878T>C) c.2221-6068T>C (n.2221-6068T>C) c.2186-12908T>C (n.2186-12908T>C) c.8324T>C (p.Leu2775Ser) c.2186-6068T>C (n.2186-6068T>C) c.2431+5893T>C (n.2431+5893T>C) c.6074T>C (p.Leu2025Ser) c.1058-6068T>C (n.1058-6068T>C) c.2129+5893T>C c.7883T>C (p.Leu2628Ser) c.8375T>C (p.Leu2792Ser) c.8342T>C (p.Leu2781Ser) c.8315T>C (p.Leu2772Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335552A>T | CA387516890 | SACS | c.2185+18233T>A (n.2185+18233T>A) c.8351T>A (p.Leu2784Ter) c.6445+1870T>A (n.6445+1870T>A) c.2177-6068T>A (n.2177-6068T>A) c.2292-5600T>A (n.2292-5600T>A) c.2319-5600T>A (n.2319-5600T>A) c.2204-6068T>A (n.2204-6068T>A) n.4543-6068T>A c.2186-13878T>A (n.2186-13878T>A) c.2221-6068T>A (n.2221-6068T>A) c.2186-12908T>A (n.2186-12908T>A) c.8324T>A (p.Leu2775Ter) c.2186-6068T>A (n.2186-6068T>A) c.2431+5893T>A (n.2431+5893T>A) c.6074T>A (p.Leu2025Ter) c.1058-6068T>A (n.1058-6068T>A) c.2129+5893T>A c.7883T>A (p.Leu2628Ter) c.8375T>A (p.Leu2792Ter) c.8342T>A (p.Leu2781Ter) c.8315T>A (p.Leu2772Ter) | |
13 | g.23335553A= | CA2078623677 | SACS | c.2185+18232T= (n.2185+18232T=) c.8350T= (p.Leu2784=) c.6445+1869T= (n.6445+1869T=) c.2177-6069T= (n.2177-6069T=) c.2292-5601T= (n.2292-5601T=) c.2319-5601T= (n.2319-5601T=) c.2204-6069T= (n.2204-6069T=) n.4543-6069T= c.2186-13879T= (n.2186-13879T=) c.2221-6069T= (n.2221-6069T=) c.2186-12909T= (n.2186-12909T=) c.8323T= (p.Leu2775=) c.2186-6069T= (n.2186-6069T=) c.2431+5892T= (n.2431+5892T=) c.6073T= (p.Leu2025=) c.1058-6069T= (n.1058-6069T=) c.2129+5892T= c.7882T= (p.Leu2628=) c.8374T= (p.Leu2792=) c.8341T= (p.Leu2781=) c.8314T= (p.Leu2772=) | |
13 | g.23335553A>C | CA387516891 | SACS | c.2185+18232T>G (n.2185+18232T>G) c.8350T>G (p.Leu2784Val) c.6445+1869T>G (n.6445+1869T>G) c.2177-6069T>G (n.2177-6069T>G) c.2292-5601T>G (n.2292-5601T>G) c.2319-5601T>G (n.2319-5601T>G) c.2204-6069T>G (n.2204-6069T>G) n.4543-6069T>G c.2186-13879T>G (n.2186-13879T>G) c.2221-6069T>G (n.2221-6069T>G) c.2186-12909T>G (n.2186-12909T>G) c.8323T>G (p.Leu2775Val) c.2186-6069T>G (n.2186-6069T>G) c.2431+5892T>G (n.2431+5892T>G) c.6073T>G (p.Leu2025Val) c.1058-6069T>G (n.1058-6069T>G) c.2129+5892T>G c.7882T>G (p.Leu2628Val) c.8374T>G (p.Leu2792Val) c.8341T>G (p.Leu2781Val) c.8314T>G (p.Leu2772Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335553A>G | CA483160515 | SACS | c.2185+18232T>C (n.2185+18232T>C) c.8350T>C (p.Leu2784=) c.6445+1869T>C (n.6445+1869T>C) c.2177-6069T>C (n.2177-6069T>C) c.2292-5601T>C (n.2292-5601T>C) c.2319-5601T>C (n.2319-5601T>C) c.2204-6069T>C (n.2204-6069T>C) n.4543-6069T>C c.2186-13879T>C (n.2186-13879T>C) c.2221-6069T>C (n.2221-6069T>C) c.2186-12909T>C (n.2186-12909T>C) c.8323T>C (p.Leu2775=) c.2186-6069T>C (n.2186-6069T>C) c.2431+5892T>C (n.2431+5892T>C) c.6073T>C (p.Leu2025=) c.1058-6069T>C (n.1058-6069T>C) c.2129+5892T>C c.7882T>C (p.Leu2628=) c.8374T>C (p.Leu2792=) c.8341T>C (p.Leu2781=) c.8314T>C (p.Leu2772=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335553A>T | CA387516892 | SACS | c.2185+18232T>A (n.2185+18232T>A) c.8350T>A (p.Leu2784Met) c.6445+1869T>A (n.6445+1869T>A) c.2177-6069T>A (n.2177-6069T>A) c.2292-5601T>A (n.2292-5601T>A) c.2319-5601T>A (n.2319-5601T>A) c.2204-6069T>A (n.2204-6069T>A) n.4543-6069T>A c.2186-13879T>A (n.2186-13879T>A) c.2221-6069T>A (n.2221-6069T>A) c.2186-12909T>A (n.2186-12909T>A) c.8323T>A (p.Leu2775Met) c.2186-6069T>A (n.2186-6069T>A) c.2431+5892T>A (n.2431+5892T>A) c.6073T>A (p.Leu2025Met) c.1058-6069T>A (n.1058-6069T>A) c.2129+5892T>A c.7882T>A (p.Leu2628Met) c.8374T>A (p.Leu2792Met) c.8341T>A (p.Leu2781Met) c.8314T>A (p.Leu2772Met) | |
13 | g.23335554T>A | CA387516893 | SACS | c.2185+18231A>T (n.2185+18231A>T) c.8349A>T (p.Arg2783Ser) c.6445+1868A>T (n.6445+1868A>T) c.2177-6070A>T (n.2177-6070A>T) c.2292-5602A>T (n.2292-5602A>T) c.2319-5602A>T (n.2319-5602A>T) c.2204-6070A>T (n.2204-6070A>T) n.4543-6070A>T c.2186-13880A>T (n.2186-13880A>T) c.2221-6070A>T (n.2221-6070A>T) c.2186-12910A>T (n.2186-12910A>T) c.8322A>T (p.Arg2774Ser) c.2186-6070A>T (n.2186-6070A>T) c.2431+5891A>T (n.2431+5891A>T) c.6072A>T (p.Arg2024Ser) c.1058-6070A>T (n.1058-6070A>T) c.2129+5891A>T c.7881A>T (p.Arg2627Ser) c.8373A>T (p.Arg2791Ser) c.8340A>T (p.Arg2780Ser) c.8313A>T (p.Arg2771Ser) | |
13 | g.23335554T>C | CA483160516 | SACS | c.2185+18231A>G (n.2185+18231A>G) c.8349A>G (p.Arg2783=) c.6445+1868A>G (n.6445+1868A>G) c.2177-6070A>G (n.2177-6070A>G) c.2292-5602A>G (n.2292-5602A>G) c.2319-5602A>G (n.2319-5602A>G) c.2204-6070A>G (n.2204-6070A>G) n.4543-6070A>G c.2186-13880A>G (n.2186-13880A>G) c.2221-6070A>G (n.2221-6070A>G) c.2186-12910A>G (n.2186-12910A>G) c.8322A>G (p.Arg2774=) c.2186-6070A>G (n.2186-6070A>G) c.2431+5891A>G (n.2431+5891A>G) c.6072A>G (p.Arg2024=) c.1058-6070A>G (n.1058-6070A>G) c.2129+5891A>G c.7881A>G (p.Arg2627=) c.8373A>G (p.Arg2791=) c.8340A>G (p.Arg2780=) c.8313A>G (p.Arg2771=) | |
13 | g.23335554T>G | CA387516894 | SACS | c.2185+18231A>C (n.2185+18231A>C) c.8349A>C (p.Arg2783Ser) c.6445+1868A>C (n.6445+1868A>C) c.2177-6070A>C (n.2177-6070A>C) c.2292-5602A>C (n.2292-5602A>C) c.2319-5602A>C (n.2319-5602A>C) c.2204-6070A>C (n.2204-6070A>C) n.4543-6070A>C c.2186-13880A>C (n.2186-13880A>C) c.2221-6070A>C (n.2221-6070A>C) c.2186-12910A>C (n.2186-12910A>C) c.8322A>C (p.Arg2774Ser) c.2186-6070A>C (n.2186-6070A>C) c.2431+5891A>C (n.2431+5891A>C) c.6072A>C (p.Arg2024Ser) c.1058-6070A>C (n.1058-6070A>C) c.2129+5891A>C c.7881A>C (p.Arg2627Ser) c.8373A>C (p.Arg2791Ser) c.8340A>C (p.Arg2780Ser) c.8313A>C (p.Arg2771Ser) | |
13 | g.23335555C>A | CA387516896 | SACS | c.2185+18230G>T (n.2185+18230G>T) c.8348G>T (p.Arg2783Ile) c.6445+1867G>T (n.6445+1867G>T) c.2177-6071G>T (n.2177-6071G>T) c.2292-5603G>T (n.2292-5603G>T) c.2319-5603G>T (n.2319-5603G>T) c.2204-6071G>T (n.2204-6071G>T) n.4543-6071G>T c.2186-13881G>T (n.2186-13881G>T) c.2221-6071G>T (n.2221-6071G>T) c.2186-12911G>T (n.2186-12911G>T) c.8321G>T (p.Arg2774Ile) c.2186-6071G>T (n.2186-6071G>T) c.2431+5890G>T (n.2431+5890G>T) c.6071G>T (p.Arg2024Ile) c.1058-6071G>T (n.1058-6071G>T) c.2129+5890G>T c.7880G>T (p.Arg2627Ile) c.8372G>T (p.Arg2791Ile) c.8339G>T (p.Arg2780Ile) c.8312G>T (p.Arg2771Ile) | |
13 | g.23335555C= | CA2078623683 | SACS | c.2185+18230G= (n.2185+18230G=) c.8348G= (p.Arg2783=) c.6445+1867G= (n.6445+1867G=) c.2177-6071G= (n.2177-6071G=) c.2292-5603G= (n.2292-5603G=) c.2319-5603G= (n.2319-5603G=) c.2204-6071G= (n.2204-6071G=) n.4543-6071G= c.2186-13881G= (n.2186-13881G=) c.2221-6071G= (n.2221-6071G=) c.2186-12911G= (n.2186-12911G=) c.8321G= (p.Arg2774=) c.2186-6071G= (n.2186-6071G=) c.2431+5890G= (n.2431+5890G=) c.6071G= (p.Arg2024=) c.1058-6071G= (n.1058-6071G=) c.2129+5890G= c.7880G= (p.Arg2627=) c.8372G= (p.Arg2791=) c.8339G= (p.Arg2780=) c.8312G= (p.Arg2771=) | |
13 | g.23335555C>G | CA387516897 | SACS | c.2185+18230G>C (n.2185+18230G>C) c.8348G>C (p.Arg2783Thr) c.6445+1867G>C (n.6445+1867G>C) c.2177-6071G>C (n.2177-6071G>C) c.2292-5603G>C (n.2292-5603G>C) c.2319-5603G>C (n.2319-5603G>C) c.2204-6071G>C (n.2204-6071G>C) n.4543-6071G>C c.2186-13881G>C (n.2186-13881G>C) c.2221-6071G>C (n.2221-6071G>C) c.2186-12911G>C (n.2186-12911G>C) c.8321G>C (p.Arg2774Thr) c.2186-6071G>C (n.2186-6071G>C) c.2431+5890G>C (n.2431+5890G>C) c.6071G>C (p.Arg2024Thr) c.1058-6071G>C (n.1058-6071G>C) c.2129+5890G>C c.7880G>C (p.Arg2627Thr) c.8372G>C (p.Arg2791Thr) c.8339G>C (p.Arg2780Thr) c.8312G>C (p.Arg2771Thr) | |
13 | g.23335555C>T | CA387516895 | SACS | c.2185+18230G>A (n.2185+18230G>A) c.8348G>A (p.Arg2783Lys) c.6445+1867G>A (n.6445+1867G>A) c.2177-6071G>A (n.2177-6071G>A) c.2292-5603G>A (n.2292-5603G>A) c.2319-5603G>A (n.2319-5603G>A) c.2204-6071G>A (n.2204-6071G>A) n.4543-6071G>A c.2186-13881G>A (n.2186-13881G>A) c.2221-6071G>A (n.2221-6071G>A) c.2186-12911G>A (n.2186-12911G>A) c.8321G>A (p.Arg2774Lys) c.2186-6071G>A (n.2186-6071G>A) c.2431+5890G>A (n.2431+5890G>A) c.6071G>A (p.Arg2024Lys) c.1058-6071G>A (n.1058-6071G>A) c.2129+5890G>A c.7880G>A (p.Arg2627Lys) c.8372G>A (p.Arg2791Lys) c.8339G>A (p.Arg2780Lys) c.8312G>A (p.Arg2771Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335556T>A | CA387516898 | SACS | c.2185+18229A>T (n.2185+18229A>T) c.8347A>T (p.Arg2783Ter) c.6445+1866A>T (n.6445+1866A>T) c.2177-6072A>T (n.2177-6072A>T) c.2292-5604A>T (n.2292-5604A>T) c.2319-5604A>T (n.2319-5604A>T) c.2204-6072A>T (n.2204-6072A>T) n.4543-6072A>T c.2186-13882A>T (n.2186-13882A>T) c.2221-6072A>T (n.2221-6072A>T) c.2186-12912A>T (n.2186-12912A>T) c.8320A>T (p.Arg2774Ter) c.2186-6072A>T (n.2186-6072A>T) c.2431+5889A>T (n.2431+5889A>T) c.6070A>T (p.Arg2024Ter) c.1058-6072A>T (n.1058-6072A>T) c.2129+5889A>T c.7879A>T (p.Arg2627Ter) c.8371A>T (p.Arg2791Ter) c.8338A>T (p.Arg2780Ter) c.8311A>T (p.Arg2771Ter) | |
13 | g.23335556T>C | CA6910787 | SACS | c.2185+18229A>G (n.2185+18229A>G) c.8347A>G (p.Arg2783Gly) c.6445+1866A>G (n.6445+1866A>G) c.2177-6072A>G (n.2177-6072A>G) c.2292-5604A>G (n.2292-5604A>G) c.2319-5604A>G (n.2319-5604A>G) c.2204-6072A>G (n.2204-6072A>G) n.4543-6072A>G c.2186-13882A>G (n.2186-13882A>G) c.2221-6072A>G (n.2221-6072A>G) c.2186-12912A>G (n.2186-12912A>G) c.8320A>G (p.Arg2774Gly) c.2186-6072A>G (n.2186-6072A>G) c.2431+5889A>G (n.2431+5889A>G) c.6070A>G (p.Arg2024Gly) c.1058-6072A>G (n.1058-6072A>G) c.2129+5889A>G c.7879A>G (p.Arg2627Gly) c.8371A>G (p.Arg2791Gly) c.8338A>G (p.Arg2780Gly) c.8311A>G (p.Arg2771Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335556T>G | CA483160518 | SACS | c.2185+18229A>C (n.2185+18229A>C) c.8347A>C (p.Arg2783=) c.6445+1866A>C (n.6445+1866A>C) c.2177-6072A>C (n.2177-6072A>C) c.2292-5604A>C (n.2292-5604A>C) c.2319-5604A>C (n.2319-5604A>C) c.2204-6072A>C (n.2204-6072A>C) n.4543-6072A>C c.2186-13882A>C (n.2186-13882A>C) c.2221-6072A>C (n.2221-6072A>C) c.2186-12912A>C (n.2186-12912A>C) c.8320A>C (p.Arg2774=) c.2186-6072A>C (n.2186-6072A>C) c.2431+5889A>C (n.2431+5889A>C) c.6070A>C (p.Arg2024=) c.1058-6072A>C (n.1058-6072A>C) c.2129+5889A>C c.7879A>C (p.Arg2627=) c.8371A>C (p.Arg2791=) c.8338A>C (p.Arg2780=) c.8311A>C (p.Arg2771=) | gnomAD v4 |
13 | g.23335556T= | CA2078623689 | SACS | c.2185+18229A= (n.2185+18229A=) c.8347A= (p.Arg2783=) c.6445+1866A= (n.6445+1866A=) c.2177-6072A= (n.2177-6072A=) c.2292-5604A= (n.2292-5604A=) c.2319-5604A= (n.2319-5604A=) c.2204-6072A= (n.2204-6072A=) n.4543-6072A= c.2186-13882A= (n.2186-13882A=) c.2221-6072A= (n.2221-6072A=) c.2186-12912A= (n.2186-12912A=) c.8320A= (p.Arg2774=) c.2186-6072A= (n.2186-6072A=) c.2431+5889A= (n.2431+5889A=) c.6070A= (p.Arg2024=) c.1058-6072A= (n.1058-6072A=) c.2129+5889A= c.7879A= (p.Arg2627=) c.8371A= (p.Arg2791=) c.8338A= (p.Arg2780=) c.8311A= (p.Arg2771=) | |
13 | g.23335557G>A | CA483160519 | SACS | c.2185+18228C>T (n.2185+18228C>T) c.8346C>T (p.Asp2782=) c.6445+1865C>T (n.6445+1865C>T) c.2177-6073C>T (n.2177-6073C>T) c.2292-5605C>T (n.2292-5605C>T) c.2319-5605C>T (n.2319-5605C>T) c.2204-6073C>T (n.2204-6073C>T) n.4543-6073C>T c.2186-13883C>T (n.2186-13883C>T) c.2221-6073C>T (n.2221-6073C>T) c.2186-12913C>T (n.2186-12913C>T) c.8319C>T (p.Asp2773=) c.2186-6073C>T (n.2186-6073C>T) c.2431+5888C>T (n.2431+5888C>T) c.6069C>T (p.Asp2023=) c.1058-6073C>T (n.1058-6073C>T) c.2129+5888C>T c.7878C>T (p.Asp2626=) c.8370C>T (p.Asp2790=) c.8337C>T (p.Asp2779=) c.8310C>T (p.Asp2770=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23335557G>C | CA387516899 | SACS | c.2185+18228C>G (n.2185+18228C>G) c.8346C>G (p.Asp2782Glu) c.6445+1865C>G (n.6445+1865C>G) c.2177-6073C>G (n.2177-6073C>G) c.2292-5605C>G (n.2292-5605C>G) c.2319-5605C>G (n.2319-5605C>G) c.2204-6073C>G (n.2204-6073C>G) n.4543-6073C>G c.2186-13883C>G (n.2186-13883C>G) c.2221-6073C>G (n.2221-6073C>G) c.2186-12913C>G (n.2186-12913C>G) c.8319C>G (p.Asp2773Glu) c.2186-6073C>G (n.2186-6073C>G) c.2431+5888C>G (n.2431+5888C>G) c.6069C>G (p.Asp2023Glu) c.1058-6073C>G (n.1058-6073C>G) c.2129+5888C>G c.7878C>G (p.Asp2626Glu) c.8370C>G (p.Asp2790Glu) c.8337C>G (p.Asp2779Glu) c.8310C>G (p.Asp2770Glu) | |
13 | g.23335557G= | CA2078623692 | SACS | c.2185+18228C= (n.2185+18228C=) c.8346C= (p.Asp2782=) c.6445+1865C= (n.6445+1865C=) c.2177-6073C= (n.2177-6073C=) c.2292-5605C= (n.2292-5605C=) c.2319-5605C= (n.2319-5605C=) c.2204-6073C= (n.2204-6073C=) n.4543-6073C= c.2186-13883C= (n.2186-13883C=) c.2221-6073C= (n.2221-6073C=) c.2186-12913C= (n.2186-12913C=) c.8319C= (p.Asp2773=) c.2186-6073C= (n.2186-6073C=) c.2431+5888C= (n.2431+5888C=) c.6069C= (p.Asp2023=) c.1058-6073C= (n.1058-6073C=) c.2129+5888C= c.7878C= (p.Asp2626=) c.8370C= (p.Asp2790=) c.8337C= (p.Asp2779=) c.8310C= (p.Asp2770=) | |
13 | g.23335557G>T | CA387516900 | SACS | c.2185+18228C>A (n.2185+18228C>A) c.8346C>A (p.Asp2782Glu) c.6445+1865C>A (n.6445+1865C>A) c.2177-6073C>A (n.2177-6073C>A) c.2292-5605C>A (n.2292-5605C>A) c.2319-5605C>A (n.2319-5605C>A) c.2204-6073C>A (n.2204-6073C>A) n.4543-6073C>A c.2186-13883C>A (n.2186-13883C>A) c.2221-6073C>A (n.2221-6073C>A) c.2186-12913C>A (n.2186-12913C>A) c.8319C>A (p.Asp2773Glu) c.2186-6073C>A (n.2186-6073C>A) c.2431+5888C>A (n.2431+5888C>A) c.6069C>A (p.Asp2023Glu) c.1058-6073C>A (n.1058-6073C>A) c.2129+5888C>A c.7878C>A (p.Asp2626Glu) c.8370C>A (p.Asp2790Glu) c.8337C>A (p.Asp2779Glu) c.8310C>A (p.Asp2770Glu) | dbSNP |
13 | g.23335558T>A | CA387516901 | SACS | c.2185+18227A>T (n.2185+18227A>T) c.8345A>T (p.Asp2782Val) c.6445+1864A>T (n.6445+1864A>T) c.2177-6074A>T (n.2177-6074A>T) c.2292-5606A>T (n.2292-5606A>T) c.2319-5606A>T (n.2319-5606A>T) c.2204-6074A>T (n.2204-6074A>T) n.4543-6074A>T c.2186-13884A>T (n.2186-13884A>T) c.2221-6074A>T (n.2221-6074A>T) c.2186-12914A>T (n.2186-12914A>T) c.8318A>T (p.Asp2773Val) c.2186-6074A>T (n.2186-6074A>T) c.2431+5887A>T (n.2431+5887A>T) c.6068A>T (p.Asp2023Val) c.1058-6074A>T (n.1058-6074A>T) c.2129+5887A>T c.7877A>T (p.Asp2626Val) c.8369A>T (p.Asp2790Val) c.8336A>T (p.Asp2779Val) c.8309A>T (p.Asp2770Val) | |
13 | g.23335558T>C | CA387516902 | SACS | c.2185+18227A>G (n.2185+18227A>G) c.8345A>G (p.Asp2782Gly) c.6445+1864A>G (n.6445+1864A>G) c.2177-6074A>G (n.2177-6074A>G) c.2292-5606A>G (n.2292-5606A>G) c.2319-5606A>G (n.2319-5606A>G) c.2204-6074A>G (n.2204-6074A>G) n.4543-6074A>G c.2186-13884A>G (n.2186-13884A>G) c.2221-6074A>G (n.2221-6074A>G) c.2186-12914A>G (n.2186-12914A>G) c.8318A>G (p.Asp2773Gly) c.2186-6074A>G (n.2186-6074A>G) c.2431+5887A>G (n.2431+5887A>G) c.6068A>G (p.Asp2023Gly) c.1058-6074A>G (n.1058-6074A>G) c.2129+5887A>G c.7877A>G (p.Asp2626Gly) c.8369A>G (p.Asp2790Gly) c.8336A>G (p.Asp2779Gly) c.8309A>G (p.Asp2770Gly) | |
13 | g.23335558T>G | CA387516903 | SACS | c.2185+18227A>C (n.2185+18227A>C) c.8345A>C (p.Asp2782Ala) c.6445+1864A>C (n.6445+1864A>C) c.2177-6074A>C (n.2177-6074A>C) c.2292-5606A>C (n.2292-5606A>C) c.2319-5606A>C (n.2319-5606A>C) c.2204-6074A>C (n.2204-6074A>C) n.4543-6074A>C c.2186-13884A>C (n.2186-13884A>C) c.2221-6074A>C (n.2221-6074A>C) c.2186-12914A>C (n.2186-12914A>C) c.8318A>C (p.Asp2773Ala) c.2186-6074A>C (n.2186-6074A>C) c.2431+5887A>C (n.2431+5887A>C) c.6068A>C (p.Asp2023Ala) c.1058-6074A>C (n.1058-6074A>C) c.2129+5887A>C c.7877A>C (p.Asp2626Ala) c.8369A>C (p.Asp2790Ala) c.8336A>C (p.Asp2779Ala) c.8309A>C (p.Asp2770Ala) | |
13 | g.23335559C>A | CA387516904 | SACS | c.2185+18226G>T (n.2185+18226G>T) c.8344G>T (p.Asp2782Tyr) c.6445+1863G>T (n.6445+1863G>T) c.2177-6075G>T (n.2177-6075G>T) c.2292-5607G>T (n.2292-5607G>T) c.2319-5607G>T (n.2319-5607G>T) c.2204-6075G>T (n.2204-6075G>T) n.4543-6075G>T c.2186-13885G>T (n.2186-13885G>T) c.2221-6075G>T (n.2221-6075G>T) c.2186-12915G>T (n.2186-12915G>T) c.8317G>T (p.Asp2773Tyr) c.2186-6075G>T (n.2186-6075G>T) c.2431+5886G>T (n.2431+5886G>T) c.6067G>T (p.Asp2023Tyr) c.1058-6075G>T (n.1058-6075G>T) c.2129+5886G>T c.7876G>T (p.Asp2626Tyr) c.8368G>T (p.Asp2790Tyr) c.8335G>T (p.Asp2779Tyr) c.8308G>T (p.Asp2770Tyr) | |
13 | g.23335559C>G | CA387516905 | SACS | c.2185+18226G>C (n.2185+18226G>C) c.8344G>C (p.Asp2782His) c.6445+1863G>C (n.6445+1863G>C) c.2177-6075G>C (n.2177-6075G>C) c.2292-5607G>C (n.2292-5607G>C) c.2319-5607G>C (n.2319-5607G>C) c.2204-6075G>C (n.2204-6075G>C) n.4543-6075G>C c.2186-13885G>C (n.2186-13885G>C) c.2221-6075G>C (n.2221-6075G>C) c.2186-12915G>C (n.2186-12915G>C) c.8317G>C (p.Asp2773His) c.2186-6075G>C (n.2186-6075G>C) c.2431+5886G>C (n.2431+5886G>C) c.6067G>C (p.Asp2023His) c.1058-6075G>C (n.1058-6075G>C) c.2129+5886G>C c.7876G>C (p.Asp2626His) c.8368G>C (p.Asp2790His) c.8335G>C (p.Asp2779His) c.8308G>C (p.Asp2770His) | |
13 | g.23335559C>T | CA387516906 | SACS | c.2185+18226G>A (n.2185+18226G>A) c.8344G>A (p.Asp2782Asn) c.6445+1863G>A (n.6445+1863G>A) c.2177-6075G>A (n.2177-6075G>A) c.2292-5607G>A (n.2292-5607G>A) c.2319-5607G>A (n.2319-5607G>A) c.2204-6075G>A (n.2204-6075G>A) n.4543-6075G>A c.2186-13885G>A (n.2186-13885G>A) c.2221-6075G>A (n.2221-6075G>A) c.2186-12915G>A (n.2186-12915G>A) c.8317G>A (p.Asp2773Asn) c.2186-6075G>A (n.2186-6075G>A) c.2431+5886G>A (n.2431+5886G>A) c.6067G>A (p.Asp2023Asn) c.1058-6075G>A (n.1058-6075G>A) c.2129+5886G>A c.7876G>A (p.Asp2626Asn) c.8368G>A (p.Asp2790Asn) c.8335G>A (p.Asp2779Asn) c.8308G>A (p.Asp2770Asn) | |
13 | g.23335560T>A | CA483160523 | SACS | c.2185+18225A>T (n.2185+18225A>T) c.8343A>T (p.Gly2781=) c.6445+1862A>T (n.6445+1862A>T) c.2177-6076A>T (n.2177-6076A>T) c.2292-5608A>T (n.2292-5608A>T) c.2319-5608A>T (n.2319-5608A>T) c.2204-6076A>T (n.2204-6076A>T) n.4543-6076A>T c.2186-13886A>T (n.2186-13886A>T) c.2221-6076A>T (n.2221-6076A>T) c.2186-12916A>T (n.2186-12916A>T) c.8316A>T (p.Gly2772=) c.2186-6076A>T (n.2186-6076A>T) c.2431+5885A>T (n.2431+5885A>T) c.6066A>T (p.Gly2022=) c.1058-6076A>T (n.1058-6076A>T) c.2129+5885A>T c.7875A>T (p.Gly2625=) c.8367A>T (p.Gly2789=) c.8334A>T (p.Gly2778=) c.8307A>T (p.Gly2769=) | |
13 | g.23335560T>C | CA483160521 | SACS | c.2185+18225A>G (n.2185+18225A>G) c.8343A>G (p.Gly2781=) c.6445+1862A>G (n.6445+1862A>G) c.2177-6076A>G (n.2177-6076A>G) c.2292-5608A>G (n.2292-5608A>G) c.2319-5608A>G (n.2319-5608A>G) c.2204-6076A>G (n.2204-6076A>G) n.4543-6076A>G c.2186-13886A>G (n.2186-13886A>G) c.2221-6076A>G (n.2221-6076A>G) c.2186-12916A>G (n.2186-12916A>G) c.8316A>G (p.Gly2772=) c.2186-6076A>G (n.2186-6076A>G) c.2431+5885A>G (n.2431+5885A>G) c.6066A>G (p.Gly2022=) c.1058-6076A>G (n.1058-6076A>G) c.2129+5885A>G c.7875A>G (p.Gly2625=) c.8367A>G (p.Gly2789=) c.8334A>G (p.Gly2778=) c.8307A>G (p.Gly2769=) | |
13 | g.23335560T>G | CA483160522 | SACS | c.2185+18225A>C (n.2185+18225A>C) c.8343A>C (p.Gly2781=) c.6445+1862A>C (n.6445+1862A>C) c.2177-6076A>C (n.2177-6076A>C) c.2292-5608A>C (n.2292-5608A>C) c.2319-5608A>C (n.2319-5608A>C) c.2204-6076A>C (n.2204-6076A>C) n.4543-6076A>C c.2186-13886A>C (n.2186-13886A>C) c.2221-6076A>C (n.2221-6076A>C) c.2186-12916A>C (n.2186-12916A>C) c.8316A>C (p.Gly2772=) c.2186-6076A>C (n.2186-6076A>C) c.2431+5885A>C (n.2431+5885A>C) c.6066A>C (p.Gly2022=) c.1058-6076A>C (n.1058-6076A>C) c.2129+5885A>C c.7875A>C (p.Gly2625=) c.8367A>C (p.Gly2789=) c.8334A>C (p.Gly2778=) c.8307A>C (p.Gly2769=) | |
13 | g.23335561C>A | CA387516907 | SACS | c.2185+18224G>T (n.2185+18224G>T) c.8342G>T (p.Gly2781Val) c.6445+1861G>T (n.6445+1861G>T) c.2177-6077G>T (n.2177-6077G>T) c.2292-5609G>T (n.2292-5609G>T) c.2319-5609G>T (n.2319-5609G>T) c.2204-6077G>T (n.2204-6077G>T) n.4543-6077G>T c.2186-13887G>T (n.2186-13887G>T) c.2221-6077G>T (n.2221-6077G>T) c.2186-12917G>T (n.2186-12917G>T) c.8315G>T (p.Gly2772Val) c.2186-6077G>T (n.2186-6077G>T) c.2431+5884G>T (n.2431+5884G>T) c.6065G>T (p.Gly2022Val) c.1058-6077G>T (n.1058-6077G>T) c.2129+5884G>T c.7874G>T (p.Gly2625Val) c.8366G>T (p.Gly2789Val) c.8333G>T (p.Gly2778Val) c.8306G>T (p.Gly2769Val) | |
13 | g.23335561C= | CA2078623695 | SACS | c.2185+18224G= (n.2185+18224G=) c.8342G= (p.Gly2781=) c.6445+1861G= (n.6445+1861G=) c.2177-6077G= (n.2177-6077G=) c.2292-5609G= (n.2292-5609G=) c.2319-5609G= (n.2319-5609G=) c.2204-6077G= (n.2204-6077G=) n.4543-6077G= c.2186-13887G= (n.2186-13887G=) c.2221-6077G= (n.2221-6077G=) c.2186-12917G= (n.2186-12917G=) c.8315G= (p.Gly2772=) c.2186-6077G= (n.2186-6077G=) c.2431+5884G= (n.2431+5884G=) c.6065G= (p.Gly2022=) c.1058-6077G= (n.1058-6077G=) c.2129+5884G= c.7874G= (p.Gly2625=) c.8366G= (p.Gly2789=) c.8333G= (p.Gly2778=) c.8306G= (p.Gly2769=) | |
13 | g.23335561C>G | CA6910788 | SACS | c.2185+18224G>C (n.2185+18224G>C) c.8342G>C (p.Gly2781Ala) c.6445+1861G>C (n.6445+1861G>C) c.2177-6077G>C (n.2177-6077G>C) c.2292-5609G>C (n.2292-5609G>C) c.2319-5609G>C (n.2319-5609G>C) c.2204-6077G>C (n.2204-6077G>C) n.4543-6077G>C c.2186-13887G>C (n.2186-13887G>C) c.2221-6077G>C (n.2221-6077G>C) c.2186-12917G>C (n.2186-12917G>C) c.8315G>C (p.Gly2772Ala) c.2186-6077G>C (n.2186-6077G>C) c.2431+5884G>C (n.2431+5884G>C) c.6065G>C (p.Gly2022Ala) c.1058-6077G>C (n.1058-6077G>C) c.2129+5884G>C c.7874G>C (p.Gly2625Ala) c.8366G>C (p.Gly2789Ala) c.8333G>C (p.Gly2778Ala) c.8306G>C (p.Gly2769Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335561C>T | CA387516908 | SACS | c.2185+18224G>A (n.2185+18224G>A) c.8342G>A (p.Gly2781Glu) c.6445+1861G>A (n.6445+1861G>A) c.2177-6077G>A (n.2177-6077G>A) c.2292-5609G>A (n.2292-5609G>A) c.2319-5609G>A (n.2319-5609G>A) c.2204-6077G>A (n.2204-6077G>A) n.4543-6077G>A c.2186-13887G>A (n.2186-13887G>A) c.2221-6077G>A (n.2221-6077G>A) c.2186-12917G>A (n.2186-12917G>A) c.8315G>A (p.Gly2772Glu) c.2186-6077G>A (n.2186-6077G>A) c.2431+5884G>A (n.2431+5884G>A) c.6065G>A (p.Gly2022Glu) c.1058-6077G>A (n.1058-6077G>A) c.2129+5884G>A c.7874G>A (p.Gly2625Glu) c.8366G>A (p.Gly2789Glu) c.8333G>A (p.Gly2778Glu) c.8306G>A (p.Gly2769Glu) | |
13 | g.23335562C>A | CA387516911 | SACS | c.2185+18223G>T (n.2185+18223G>T) c.8341G>T (p.Gly2781Ter) c.6445+1860G>T (n.6445+1860G>T) c.2177-6078G>T (n.2177-6078G>T) c.2292-5610G>T (n.2292-5610G>T) c.2319-5610G>T (n.2319-5610G>T) c.2204-6078G>T (n.2204-6078G>T) n.4543-6078G>T c.2186-13888G>T (n.2186-13888G>T) c.2221-6078G>T (n.2221-6078G>T) c.2186-12918G>T (n.2186-12918G>T) c.8314G>T (p.Gly2772Ter) c.2186-6078G>T (n.2186-6078G>T) c.2431+5883G>T (n.2431+5883G>T) c.6064G>T (p.Gly2022Ter) c.1058-6078G>T (n.1058-6078G>T) c.2129+5883G>T c.7873G>T (p.Gly2625Ter) c.8365G>T (p.Gly2789Ter) c.8332G>T (p.Gly2778Ter) c.8305G>T (p.Gly2769Ter) | |
13 | g.23335562C>G | CA387516909 | SACS | c.2185+18223G>C (n.2185+18223G>C) c.8341G>C (p.Gly2781Arg) c.6445+1860G>C (n.6445+1860G>C) c.2177-6078G>C (n.2177-6078G>C) c.2292-5610G>C (n.2292-5610G>C) c.2319-5610G>C (n.2319-5610G>C) c.2204-6078G>C (n.2204-6078G>C) n.4543-6078G>C c.2186-13888G>C (n.2186-13888G>C) c.2221-6078G>C (n.2221-6078G>C) c.2186-12918G>C (n.2186-12918G>C) c.8314G>C (p.Gly2772Arg) c.2186-6078G>C (n.2186-6078G>C) c.2431+5883G>C (n.2431+5883G>C) c.6064G>C (p.Gly2022Arg) c.1058-6078G>C (n.1058-6078G>C) c.2129+5883G>C c.7873G>C (p.Gly2625Arg) c.8365G>C (p.Gly2789Arg) c.8332G>C (p.Gly2778Arg) c.8305G>C (p.Gly2769Arg) | |
13 | g.23335562C>T | CA387516910 | SACS | c.2185+18223G>A (n.2185+18223G>A) c.8341G>A (p.Gly2781Arg) c.6445+1860G>A (n.6445+1860G>A) c.2177-6078G>A (n.2177-6078G>A) c.2292-5610G>A (n.2292-5610G>A) c.2319-5610G>A (n.2319-5610G>A) c.2204-6078G>A (n.2204-6078G>A) n.4543-6078G>A c.2186-13888G>A (n.2186-13888G>A) c.2221-6078G>A (n.2221-6078G>A) c.2186-12918G>A (n.2186-12918G>A) c.8314G>A (p.Gly2772Arg) c.2186-6078G>A (n.2186-6078G>A) c.2431+5883G>A (n.2431+5883G>A) c.6064G>A (p.Gly2022Arg) c.1058-6078G>A (n.1058-6078G>A) c.2129+5883G>A c.7873G>A (p.Gly2625Arg) c.8365G>A (p.Gly2789Arg) c.8332G>A (p.Gly2778Arg) c.8305G>A (p.Gly2769Arg) | |
13 | g.23335563A>C | CA387516912 | SACS | c.2185+18222T>G (n.2185+18222T>G) c.8340T>G (p.Asp2780Glu) c.6445+1859T>G (n.6445+1859T>G) c.2177-6079T>G (n.2177-6079T>G) c.2292-5611T>G (n.2292-5611T>G) c.2319-5611T>G (n.2319-5611T>G) c.2204-6079T>G (n.2204-6079T>G) n.4543-6079T>G c.2186-13889T>G (n.2186-13889T>G) c.2221-6079T>G (n.2221-6079T>G) c.2186-12919T>G (n.2186-12919T>G) c.8313T>G (p.Asp2771Glu) c.2186-6079T>G (n.2186-6079T>G) c.2431+5882T>G (n.2431+5882T>G) c.6063T>G (p.Asp2021Glu) c.1058-6079T>G (n.1058-6079T>G) c.2129+5882T>G c.7872T>G (p.Asp2624Glu) c.8364T>G (p.Asp2788Glu) c.8331T>G (p.Asp2777Glu) c.8304T>G (p.Asp2768Glu) | |
13 | g.23335563A>G | CA483160526 | SACS | c.2185+18222T>C (n.2185+18222T>C) c.8340T>C (p.Asp2780=) c.6445+1859T>C (n.6445+1859T>C) c.2177-6079T>C (n.2177-6079T>C) c.2292-5611T>C (n.2292-5611T>C) c.2319-5611T>C (n.2319-5611T>C) c.2204-6079T>C (n.2204-6079T>C) n.4543-6079T>C c.2186-13889T>C (n.2186-13889T>C) c.2221-6079T>C (n.2221-6079T>C) c.2186-12919T>C (n.2186-12919T>C) c.8313T>C (p.Asp2771=) c.2186-6079T>C (n.2186-6079T>C) c.2431+5882T>C (n.2431+5882T>C) c.6063T>C (p.Asp2021=) c.1058-6079T>C (n.1058-6079T>C) c.2129+5882T>C c.7872T>C (p.Asp2624=) c.8364T>C (p.Asp2788=) c.8331T>C (p.Asp2777=) c.8304T>C (p.Asp2768=) | |
13 | g.23335563A>T | CA387516913 | SACS | c.2185+18222T>A (n.2185+18222T>A) c.8340T>A (p.Asp2780Glu) c.6445+1859T>A (n.6445+1859T>A) c.2177-6079T>A (n.2177-6079T>A) c.2292-5611T>A (n.2292-5611T>A) c.2319-5611T>A (n.2319-5611T>A) c.2204-6079T>A (n.2204-6079T>A) n.4543-6079T>A c.2186-13889T>A (n.2186-13889T>A) c.2221-6079T>A (n.2221-6079T>A) c.2186-12919T>A (n.2186-12919T>A) c.8313T>A (p.Asp2771Glu) c.2186-6079T>A (n.2186-6079T>A) c.2431+5882T>A (n.2431+5882T>A) c.6063T>A (p.Asp2021Glu) c.1058-6079T>A (n.1058-6079T>A) c.2129+5882T>A c.7872T>A (p.Asp2624Glu) c.8364T>A (p.Asp2788Glu) c.8331T>A (p.Asp2777Glu) c.8304T>A (p.Asp2768Glu) | |
13 | g.23335563_23335566del | CA2622328983 | SACS | c.2185+18219_2185+18222del (n.2185+18219_2185+18222del) c.8337_8340del (p.Asp2780GlufsTer4) c.6445+1856_6445+1859del (n.6445+1856_6445+1859del) c.2177-6082_2177-6079del (n.2177-6082_2177-6079del) c.2292-5614_2292-5611del (n.2292-5614_2292-5611del) c.2319-5614_2319-5611del (n.2319-5614_2319-5611del) c.2204-6082_2204-6079del (n.2204-6082_2204-6079del) n.4543-6082_4543-6079del c.2186-13892_2186-13889del (n.2186-13892_2186-13889del) c.2221-6082_2221-6079del (n.2221-6082_2221-6079del) c.2186-12922_2186-12919del (n.2186-12922_2186-12919del) c.8310_8313del (p.Asp2771GlufsTer4) c.2186-6082_2186-6079del (n.2186-6082_2186-6079del) c.2431+5879_2431+5882del (n.2431+5879_2431+5882del) c.6060_6063del (p.Asp2021GlufsTer4) c.1058-6082_1058-6079del (n.1058-6082_1058-6079del) c.2129+5879_2129+5882del c.7869_7872del (p.Asp2624GlufsTer4) c.8361_8364del (p.Asp2788GlufsTer4) c.8328_8331del (p.Asp2777GlufsTer4) c.8301_8304del (p.Asp2768GlufsTer4) | gnomAD v4 |
13 | g.23335564T>A | CA387516914 | SACS | c.2185+18221A>T (n.2185+18221A>T) c.8339A>T (p.Asp2780Val) c.6445+1858A>T (n.6445+1858A>T) c.2177-6080A>T (n.2177-6080A>T) c.2292-5612A>T (n.2292-5612A>T) c.2319-5612A>T (n.2319-5612A>T) c.2204-6080A>T (n.2204-6080A>T) n.4543-6080A>T c.2186-13890A>T (n.2186-13890A>T) c.2221-6080A>T (n.2221-6080A>T) c.2186-12920A>T (n.2186-12920A>T) c.8312A>T (p.Asp2771Val) c.2186-6080A>T (n.2186-6080A>T) c.2431+5881A>T (n.2431+5881A>T) c.6062A>T (p.Asp2021Val) c.1058-6080A>T (n.1058-6080A>T) c.2129+5881A>T c.7871A>T (p.Asp2624Val) c.8363A>T (p.Asp2788Val) c.8330A>T (p.Asp2777Val) c.8303A>T (p.Asp2768Val) | |
13 | g.23335564T>C | CA387516915 | SACS | c.2185+18221A>G (n.2185+18221A>G) c.8339A>G (p.Asp2780Gly) c.6445+1858A>G (n.6445+1858A>G) c.2177-6080A>G (n.2177-6080A>G) c.2292-5612A>G (n.2292-5612A>G) c.2319-5612A>G (n.2319-5612A>G) c.2204-6080A>G (n.2204-6080A>G) n.4543-6080A>G c.2186-13890A>G (n.2186-13890A>G) c.2221-6080A>G (n.2221-6080A>G) c.2186-12920A>G (n.2186-12920A>G) c.8312A>G (p.Asp2771Gly) c.2186-6080A>G (n.2186-6080A>G) c.2431+5881A>G (n.2431+5881A>G) c.6062A>G (p.Asp2021Gly) c.1058-6080A>G (n.1058-6080A>G) c.2129+5881A>G c.7871A>G (p.Asp2624Gly) c.8363A>G (p.Asp2788Gly) c.8330A>G (p.Asp2777Gly) c.8303A>G (p.Asp2768Gly) | |
13 | g.23335564T>G | CA387516916 | SACS | c.2185+18221A>C (n.2185+18221A>C) c.8339A>C (p.Asp2780Ala) c.6445+1858A>C (n.6445+1858A>C) c.2177-6080A>C (n.2177-6080A>C) c.2292-5612A>C (n.2292-5612A>C) c.2319-5612A>C (n.2319-5612A>C) c.2204-6080A>C (n.2204-6080A>C) n.4543-6080A>C c.2186-13890A>C (n.2186-13890A>C) c.2221-6080A>C (n.2221-6080A>C) c.2186-12920A>C (n.2186-12920A>C) c.8312A>C (p.Asp2771Ala) c.2186-6080A>C (n.2186-6080A>C) c.2431+5881A>C (n.2431+5881A>C) c.6062A>C (p.Asp2021Ala) c.1058-6080A>C (n.1058-6080A>C) c.2129+5881A>C c.7871A>C (p.Asp2624Ala) c.8363A>C (p.Asp2788Ala) c.8330A>C (p.Asp2777Ala) c.8303A>C (p.Asp2768Ala) | |
13 | g.23335565C>A | CA387516917 | SACS | c.2185+18220G>T (n.2185+18220G>T) c.8338G>T (p.Asp2780Tyr) c.6445+1857G>T (n.6445+1857G>T) c.2177-6081G>T (n.2177-6081G>T) c.2292-5613G>T (n.2292-5613G>T) c.2319-5613G>T (n.2319-5613G>T) c.2204-6081G>T (n.2204-6081G>T) n.4543-6081G>T c.2186-13891G>T (n.2186-13891G>T) c.2221-6081G>T (n.2221-6081G>T) c.2186-12921G>T (n.2186-12921G>T) c.8311G>T (p.Asp2771Tyr) c.2186-6081G>T (n.2186-6081G>T) c.2431+5880G>T (n.2431+5880G>T) c.6061G>T (p.Asp2021Tyr) c.1058-6081G>T (n.1058-6081G>T) c.2129+5880G>T c.7870G>T (p.Asp2624Tyr) c.8362G>T (p.Asp2788Tyr) c.8329G>T (p.Asp2777Tyr) c.8302G>T (p.Asp2768Tyr) | |
13 | g.23335565C>G | CA387516918 | SACS | c.2185+18220G>C (n.2185+18220G>C) c.8338G>C (p.Asp2780His) c.6445+1857G>C (n.6445+1857G>C) c.2177-6081G>C (n.2177-6081G>C) c.2292-5613G>C (n.2292-5613G>C) c.2319-5613G>C (n.2319-5613G>C) c.2204-6081G>C (n.2204-6081G>C) n.4543-6081G>C c.2186-13891G>C (n.2186-13891G>C) c.2221-6081G>C (n.2221-6081G>C) c.2186-12921G>C (n.2186-12921G>C) c.8311G>C (p.Asp2771His) c.2186-6081G>C (n.2186-6081G>C) c.2431+5880G>C (n.2431+5880G>C) c.6061G>C (p.Asp2021His) c.1058-6081G>C (n.1058-6081G>C) c.2129+5880G>C c.7870G>C (p.Asp2624His) c.8362G>C (p.Asp2788His) c.8329G>C (p.Asp2777His) c.8302G>C (p.Asp2768His) | |
13 | g.23335565C>T | CA387516919 | SACS | c.2185+18220G>A (n.2185+18220G>A) c.8338G>A (p.Asp2780Asn) c.6445+1857G>A (n.6445+1857G>A) c.2177-6081G>A (n.2177-6081G>A) c.2292-5613G>A (n.2292-5613G>A) c.2319-5613G>A (n.2319-5613G>A) c.2204-6081G>A (n.2204-6081G>A) n.4543-6081G>A c.2186-13891G>A (n.2186-13891G>A) c.2221-6081G>A (n.2221-6081G>A) c.2186-12921G>A (n.2186-12921G>A) c.8311G>A (p.Asp2771Asn) c.2186-6081G>A (n.2186-6081G>A) c.2431+5880G>A (n.2431+5880G>A) c.6061G>A (p.Asp2021Asn) c.1058-6081G>A (n.1058-6081G>A) c.2129+5880G>A c.7870G>A (p.Asp2624Asn) c.8362G>A (p.Asp2788Asn) c.8329G>A (p.Asp2777Asn) c.8302G>A (p.Asp2768Asn) | |
13 | g.23335566T>A | CA483160530 | SACS | c.2185+18219A>T (n.2185+18219A>T) c.8337A>T (p.Thr2779=) c.6445+1856A>T (n.6445+1856A>T) c.2177-6082A>T (n.2177-6082A>T) c.2292-5614A>T (n.2292-5614A>T) c.2319-5614A>T (n.2319-5614A>T) c.2204-6082A>T (n.2204-6082A>T) n.4543-6082A>T c.2186-13892A>T (n.2186-13892A>T) c.2221-6082A>T (n.2221-6082A>T) c.2186-12922A>T (n.2186-12922A>T) c.8310A>T (p.Thr2770=) c.2186-6082A>T (n.2186-6082A>T) c.2431+5879A>T (n.2431+5879A>T) c.6060A>T (p.Thr2020=) c.1058-6082A>T (n.1058-6082A>T) c.2129+5879A>T c.7869A>T (p.Thr2623=) c.8361A>T (p.Thr2787=) c.8328A>T (p.Thr2776=) c.8301A>T (p.Thr2767=) | |
13 | g.23335566T>C | CA483160531 | SACS | c.2185+18219A>G (n.2185+18219A>G) c.8337A>G (p.Thr2779=) c.6445+1856A>G (n.6445+1856A>G) c.2177-6082A>G (n.2177-6082A>G) c.2292-5614A>G (n.2292-5614A>G) c.2319-5614A>G (n.2319-5614A>G) c.2204-6082A>G (n.2204-6082A>G) n.4543-6082A>G c.2186-13892A>G (n.2186-13892A>G) c.2221-6082A>G (n.2221-6082A>G) c.2186-12922A>G (n.2186-12922A>G) c.8310A>G (p.Thr2770=) c.2186-6082A>G (n.2186-6082A>G) c.2431+5879A>G (n.2431+5879A>G) c.6060A>G (p.Thr2020=) c.1058-6082A>G (n.1058-6082A>G) c.2129+5879A>G c.7869A>G (p.Thr2623=) c.8361A>G (p.Thr2787=) c.8328A>G (p.Thr2776=) c.8301A>G (p.Thr2767=) | |
13 | g.23335566T>G | CA483160532 | SACS | c.2185+18219A>C (n.2185+18219A>C) c.8337A>C (p.Thr2779=) c.6445+1856A>C (n.6445+1856A>C) c.2177-6082A>C (n.2177-6082A>C) c.2292-5614A>C (n.2292-5614A>C) c.2319-5614A>C (n.2319-5614A>C) c.2204-6082A>C (n.2204-6082A>C) n.4543-6082A>C c.2186-13892A>C (n.2186-13892A>C) c.2221-6082A>C (n.2221-6082A>C) c.2186-12922A>C (n.2186-12922A>C) c.8310A>C (p.Thr2770=) c.2186-6082A>C (n.2186-6082A>C) c.2431+5879A>C (n.2431+5879A>C) c.6060A>C (p.Thr2020=) c.1058-6082A>C (n.1058-6082A>C) c.2129+5879A>C c.7869A>C (p.Thr2623=) c.8361A>C (p.Thr2787=) c.8328A>C (p.Thr2776=) c.8301A>C (p.Thr2767=) | |
13 | g.23335567G>A | CA387516920 | SACS | c.2185+18218C>T (n.2185+18218C>T) c.8336C>T (p.Thr2779Ile) c.6445+1855C>T (n.6445+1855C>T) c.2177-6083C>T (n.2177-6083C>T) c.2292-5615C>T (n.2292-5615C>T) c.2319-5615C>T (n.2319-5615C>T) c.2204-6083C>T (n.2204-6083C>T) n.4543-6083C>T c.2186-13893C>T (n.2186-13893C>T) c.2221-6083C>T (n.2221-6083C>T) c.2186-12923C>T (n.2186-12923C>T) c.8309C>T (p.Thr2770Ile) c.2186-6083C>T (n.2186-6083C>T) c.2431+5878C>T (n.2431+5878C>T) c.6059C>T (p.Thr2020Ile) c.1058-6083C>T (n.1058-6083C>T) c.2129+5878C>T c.7868C>T (p.Thr2623Ile) c.8360C>T (p.Thr2787Ile) c.8327C>T (p.Thr2776Ile) c.8300C>T (p.Thr2767Ile) | |
13 | g.23335567G>C | CA387516921 | SACS | c.2185+18218C>G (n.2185+18218C>G) c.8336C>G (p.Thr2779Arg) c.6445+1855C>G (n.6445+1855C>G) c.2177-6083C>G (n.2177-6083C>G) c.2292-5615C>G (n.2292-5615C>G) c.2319-5615C>G (n.2319-5615C>G) c.2204-6083C>G (n.2204-6083C>G) n.4543-6083C>G c.2186-13893C>G (n.2186-13893C>G) c.2221-6083C>G (n.2221-6083C>G) c.2186-12923C>G (n.2186-12923C>G) c.8309C>G (p.Thr2770Arg) c.2186-6083C>G (n.2186-6083C>G) c.2431+5878C>G (n.2431+5878C>G) c.6059C>G (p.Thr2020Arg) c.1058-6083C>G (n.1058-6083C>G) c.2129+5878C>G c.7868C>G (p.Thr2623Arg) c.8360C>G (p.Thr2787Arg) c.8327C>G (p.Thr2776Arg) c.8300C>G (p.Thr2767Arg) | |
13 | g.23335567G>T | CA387516922 | SACS | c.2185+18218C>A (n.2185+18218C>A) c.8336C>A (p.Thr2779Lys) c.6445+1855C>A (n.6445+1855C>A) c.2177-6083C>A (n.2177-6083C>A) c.2292-5615C>A (n.2292-5615C>A) c.2319-5615C>A (n.2319-5615C>A) c.2204-6083C>A (n.2204-6083C>A) n.4543-6083C>A c.2186-13893C>A (n.2186-13893C>A) c.2221-6083C>A (n.2221-6083C>A) c.2186-12923C>A (n.2186-12923C>A) c.8309C>A (p.Thr2770Lys) c.2186-6083C>A (n.2186-6083C>A) c.2431+5878C>A (n.2431+5878C>A) c.6059C>A (p.Thr2020Lys) c.1058-6083C>A (n.1058-6083C>A) c.2129+5878C>A c.7868C>A (p.Thr2623Lys) c.8360C>A (p.Thr2787Lys) c.8327C>A (p.Thr2776Lys) c.8300C>A (p.Thr2767Lys) | |
13 | g.23335568T>A | CA387516924 | SACS | c.2185+18217A>T (n.2185+18217A>T) c.8335A>T (p.Thr2779Ser) c.6445+1854A>T (n.6445+1854A>T) c.2177-6084A>T (n.2177-6084A>T) c.2292-5616A>T (n.2292-5616A>T) c.2319-5616A>T (n.2319-5616A>T) c.2204-6084A>T (n.2204-6084A>T) n.4543-6084A>T c.2186-13894A>T (n.2186-13894A>T) c.2221-6084A>T (n.2221-6084A>T) c.2186-12924A>T (n.2186-12924A>T) c.8308A>T (p.Thr2770Ser) c.2186-6084A>T (n.2186-6084A>T) c.2431+5877A>T (n.2431+5877A>T) c.6058A>T (p.Thr2020Ser) c.1058-6084A>T (n.1058-6084A>T) c.2129+5877A>T c.7867A>T (p.Thr2623Ser) c.8359A>T (p.Thr2787Ser) c.8326A>T (p.Thr2776Ser) c.8299A>T (p.Thr2767Ser) | |
13 | g.23335568T>C | CA387516925 | SACS | c.2185+18217A>G (n.2185+18217A>G) c.8335A>G (p.Thr2779Ala) c.6445+1854A>G (n.6445+1854A>G) c.2177-6084A>G (n.2177-6084A>G) c.2292-5616A>G (n.2292-5616A>G) c.2319-5616A>G (n.2319-5616A>G) c.2204-6084A>G (n.2204-6084A>G) n.4543-6084A>G c.2186-13894A>G (n.2186-13894A>G) c.2221-6084A>G (n.2221-6084A>G) c.2186-12924A>G (n.2186-12924A>G) c.8308A>G (p.Thr2770Ala) c.2186-6084A>G (n.2186-6084A>G) c.2431+5877A>G (n.2431+5877A>G) c.6058A>G (p.Thr2020Ala) c.1058-6084A>G (n.1058-6084A>G) c.2129+5877A>G c.7867A>G (p.Thr2623Ala) c.8359A>G (p.Thr2787Ala) c.8326A>G (p.Thr2776Ala) c.8299A>G (p.Thr2767Ala) | |
13 | g.23335568T>G | CA387516923 | SACS | c.2185+18217A>C (n.2185+18217A>C) c.8335A>C (p.Thr2779Pro) c.6445+1854A>C (n.6445+1854A>C) c.2177-6084A>C (n.2177-6084A>C) c.2292-5616A>C (n.2292-5616A>C) c.2319-5616A>C (n.2319-5616A>C) c.2204-6084A>C (n.2204-6084A>C) n.4543-6084A>C c.2186-13894A>C (n.2186-13894A>C) c.2221-6084A>C (n.2221-6084A>C) c.2186-12924A>C (n.2186-12924A>C) c.8308A>C (p.Thr2770Pro) c.2186-6084A>C (n.2186-6084A>C) c.2431+5877A>C (n.2431+5877A>C) c.6058A>C (p.Thr2020Pro) c.1058-6084A>C (n.1058-6084A>C) c.2129+5877A>C c.7867A>C (p.Thr2623Pro) c.8359A>C (p.Thr2787Pro) c.8326A>C (p.Thr2776Pro) c.8299A>C (p.Thr2767Pro) | |
13 | g.23335569G>A | CA483160533 | SACS | c.2185+18216C>T (n.2185+18216C>T) c.8334C>T (p.Ile2778=) c.6445+1853C>T (n.6445+1853C>T) c.2177-6085C>T (n.2177-6085C>T) c.2292-5617C>T (n.2292-5617C>T) c.2319-5617C>T (n.2319-5617C>T) c.2204-6085C>T (n.2204-6085C>T) n.4543-6085C>T c.2186-13895C>T (n.2186-13895C>T) c.2221-6085C>T (n.2221-6085C>T) c.2186-12925C>T (n.2186-12925C>T) c.8307C>T (p.Ile2769=) c.2186-6085C>T (n.2186-6085C>T) c.2431+5876C>T (n.2431+5876C>T) c.6057C>T (p.Ile2019=) c.1058-6085C>T (n.1058-6085C>T) c.2129+5876C>T c.7866C>T (p.Ile2622=) c.8358C>T (p.Ile2786=) c.8325C>T (p.Ile2775=) c.8298C>T (p.Ile2766=) | |
13 | g.23335569G>C | CA387516926 | SACS | c.2185+18216C>G (n.2185+18216C>G) c.8334C>G (p.Ile2778Met) c.6445+1853C>G (n.6445+1853C>G) c.2177-6085C>G (n.2177-6085C>G) c.2292-5617C>G (n.2292-5617C>G) c.2319-5617C>G (n.2319-5617C>G) c.2204-6085C>G (n.2204-6085C>G) n.4543-6085C>G c.2186-13895C>G (n.2186-13895C>G) c.2221-6085C>G (n.2221-6085C>G) c.2186-12925C>G (n.2186-12925C>G) c.8307C>G (p.Ile2769Met) c.2186-6085C>G (n.2186-6085C>G) c.2431+5876C>G (n.2431+5876C>G) c.6057C>G (p.Ile2019Met) c.1058-6085C>G (n.1058-6085C>G) c.2129+5876C>G c.7866C>G (p.Ile2622Met) c.8358C>G (p.Ile2786Met) c.8325C>G (p.Ile2775Met) c.8298C>G (p.Ile2766Met) | |
13 | g.23335569G= | CA2078623703 | SACS | c.2185+18216C= (n.2185+18216C=) c.8334C= (p.Ile2778=) c.6445+1853C= (n.6445+1853C=) c.2177-6085C= (n.2177-6085C=) c.2292-5617C= (n.2292-5617C=) c.2319-5617C= (n.2319-5617C=) c.2204-6085C= (n.2204-6085C=) n.4543-6085C= c.2186-13895C= (n.2186-13895C=) c.2221-6085C= (n.2221-6085C=) c.2186-12925C= (n.2186-12925C=) c.8307C= (p.Ile2769=) c.2186-6085C= (n.2186-6085C=) c.2431+5876C= (n.2431+5876C=) c.6057C= (p.Ile2019=) c.1058-6085C= (n.1058-6085C=) c.2129+5876C= c.7866C= (p.Ile2622=) c.8358C= (p.Ile2786=) c.8325C= (p.Ile2775=) c.8298C= (p.Ile2766=) | |
13 | g.23335569G>T | CA483160534 | SACS | c.2185+18216C>A (n.2185+18216C>A) c.8334C>A (p.Ile2778=) c.6445+1853C>A (n.6445+1853C>A) c.2177-6085C>A (n.2177-6085C>A) c.2292-5617C>A (n.2292-5617C>A) c.2319-5617C>A (n.2319-5617C>A) c.2204-6085C>A (n.2204-6085C>A) n.4543-6085C>A c.2186-13895C>A (n.2186-13895C>A) c.2221-6085C>A (n.2221-6085C>A) c.2186-12925C>A (n.2186-12925C>A) c.8307C>A (p.Ile2769=) c.2186-6085C>A (n.2186-6085C>A) c.2431+5876C>A (n.2431+5876C>A) c.6057C>A (p.Ile2019=) c.1058-6085C>A (n.1058-6085C>A) c.2129+5876C>A c.7866C>A (p.Ile2622=) c.8358C>A (p.Ile2786=) c.8325C>A (p.Ile2775=) c.8298C>A (p.Ile2766=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335570A= | CA2078623707 | SACS | c.2185+18215T= (n.2185+18215T=) c.8333T= (p.Ile2778=) c.6445+1852T= (n.6445+1852T=) c.2177-6086T= (n.2177-6086T=) c.2292-5618T= (n.2292-5618T=) c.2319-5618T= (n.2319-5618T=) c.2204-6086T= (n.2204-6086T=) n.4543-6086T= c.2186-13896T= (n.2186-13896T=) c.2221-6086T= (n.2221-6086T=) c.2186-12926T= (n.2186-12926T=) c.8306T= (p.Ile2769=) c.2186-6086T= (n.2186-6086T=) c.2431+5875T= (n.2431+5875T=) c.6056T= (p.Ile2019=) c.1058-6086T= (n.1058-6086T=) c.2129+5875T= c.7865T= (p.Ile2622=) c.8357T= (p.Ile2786=) c.8324T= (p.Ile2775=) c.8297T= (p.Ile2766=) | |
13 | g.23335570A>C | CA387516927 | SACS | c.2185+18215T>G (n.2185+18215T>G) c.8333T>G (p.Ile2778Ser) c.6445+1852T>G (n.6445+1852T>G) c.2177-6086T>G (n.2177-6086T>G) c.2292-5618T>G (n.2292-5618T>G) c.2319-5618T>G (n.2319-5618T>G) c.2204-6086T>G (n.2204-6086T>G) n.4543-6086T>G c.2186-13896T>G (n.2186-13896T>G) c.2221-6086T>G (n.2221-6086T>G) c.2186-12926T>G (n.2186-12926T>G) c.8306T>G (p.Ile2769Ser) c.2186-6086T>G (n.2186-6086T>G) c.2431+5875T>G (n.2431+5875T>G) c.6056T>G (p.Ile2019Ser) c.1058-6086T>G (n.1058-6086T>G) c.2129+5875T>G c.7865T>G (p.Ile2622Ser) c.8357T>G (p.Ile2786Ser) c.8324T>G (p.Ile2775Ser) c.8297T>G (p.Ile2766Ser) | |
13 | g.23335570A>G | CA387516928 | SACS | c.2185+18215T>C (n.2185+18215T>C) c.8333T>C (p.Ile2778Thr) c.6445+1852T>C (n.6445+1852T>C) c.2177-6086T>C (n.2177-6086T>C) c.2292-5618T>C (n.2292-5618T>C) c.2319-5618T>C (n.2319-5618T>C) c.2204-6086T>C (n.2204-6086T>C) n.4543-6086T>C c.2186-13896T>C (n.2186-13896T>C) c.2221-6086T>C (n.2221-6086T>C) c.2186-12926T>C (n.2186-12926T>C) c.8306T>C (p.Ile2769Thr) c.2186-6086T>C (n.2186-6086T>C) c.2431+5875T>C (n.2431+5875T>C) c.6056T>C (p.Ile2019Thr) c.1058-6086T>C (n.1058-6086T>C) c.2129+5875T>C c.7865T>C (p.Ile2622Thr) c.8357T>C (p.Ile2786Thr) c.8324T>C (p.Ile2775Thr) c.8297T>C (p.Ile2766Thr) | |
13 | g.23335570A>T | CA387516929 | SACS | c.2185+18215T>A (n.2185+18215T>A) c.8333T>A (p.Ile2778Asn) c.6445+1852T>A (n.6445+1852T>A) c.2177-6086T>A (n.2177-6086T>A) c.2292-5618T>A (n.2292-5618T>A) c.2319-5618T>A (n.2319-5618T>A) c.2204-6086T>A (n.2204-6086T>A) n.4543-6086T>A c.2186-13896T>A (n.2186-13896T>A) c.2221-6086T>A (n.2221-6086T>A) c.2186-12926T>A (n.2186-12926T>A) c.8306T>A (p.Ile2769Asn) c.2186-6086T>A (n.2186-6086T>A) c.2431+5875T>A (n.2431+5875T>A) c.6056T>A (p.Ile2019Asn) c.1058-6086T>A (n.1058-6086T>A) c.2129+5875T>A c.7865T>A (p.Ile2622Asn) c.8357T>A (p.Ile2786Asn) c.8324T>A (p.Ile2775Asn) c.8297T>A (p.Ile2766Asn) | |
13 | g.23335570dup | CA912980139 | SACS | c.2185+18215dup (n.2185+18215dup) c.8333dup (p.Thr2779HisfsTer17) c.6445+1852dup (n.6445+1852dup) c.2177-6086dup (n.2177-6086dup) c.2292-5618dup (n.2292-5618dup) c.2319-5618dup (n.2319-5618dup) c.2204-6086dup (n.2204-6086dup) n.4543-6086dup c.2186-13896dup (n.2186-13896dup) c.2221-6086dup (n.2221-6086dup) c.2186-12926dup (n.2186-12926dup) c.8306dup (p.Thr2770HisfsTer17) c.2186-6086dup (n.2186-6086dup) c.2431+5875dup (n.2431+5875dup) c.6056dup (p.Thr2020HisfsTer17) c.1058-6086dup (n.1058-6086dup) c.2129+5875dup c.7865dup (p.Thr2623HisfsTer17) c.8357dup (p.Thr2787HisfsTer17) c.8324dup (p.Thr2776HisfsTer17) c.8297dup (p.Thr2767HisfsTer17) | |
13 | g.23335571T>A | CA387516930 | SACS | c.2185+18214A>T (n.2185+18214A>T) c.8332A>T (p.Ile2778Phe) c.6445+1851A>T (n.6445+1851A>T) c.2177-6087A>T (n.2177-6087A>T) c.2292-5619A>T (n.2292-5619A>T) c.2319-5619A>T (n.2319-5619A>T) c.2204-6087A>T (n.2204-6087A>T) n.4543-6087A>T c.2186-13897A>T (n.2186-13897A>T) c.2221-6087A>T (n.2221-6087A>T) c.2186-12927A>T (n.2186-12927A>T) c.8305A>T (p.Ile2769Phe) c.2186-6087A>T (n.2186-6087A>T) c.2431+5874A>T (n.2431+5874A>T) c.6055A>T (p.Ile2019Phe) c.1058-6087A>T (n.1058-6087A>T) c.2129+5874A>T c.7864A>T (p.Ile2622Phe) c.8356A>T (p.Ile2786Phe) c.8323A>T (p.Ile2775Phe) c.8296A>T (p.Ile2766Phe) | |
13 | g.23335571T>C | CA387516931 | SACS | c.2185+18214A>G (n.2185+18214A>G) c.8332A>G (p.Ile2778Val) c.6445+1851A>G (n.6445+1851A>G) c.2177-6087A>G (n.2177-6087A>G) c.2292-5619A>G (n.2292-5619A>G) c.2319-5619A>G (n.2319-5619A>G) c.2204-6087A>G (n.2204-6087A>G) n.4543-6087A>G c.2186-13897A>G (n.2186-13897A>G) c.2221-6087A>G (n.2221-6087A>G) c.2186-12927A>G (n.2186-12927A>G) c.8305A>G (p.Ile2769Val) c.2186-6087A>G (n.2186-6087A>G) c.2431+5874A>G (n.2431+5874A>G) c.6055A>G (p.Ile2019Val) c.1058-6087A>G (n.1058-6087A>G) c.2129+5874A>G c.7864A>G (p.Ile2622Val) c.8356A>G (p.Ile2786Val) c.8323A>G (p.Ile2775Val) c.8296A>G (p.Ile2766Val) | |
13 | g.23335571T>G | CA387516932 | SACS | c.2185+18214A>C (n.2185+18214A>C) c.8332A>C (p.Ile2778Leu) c.6445+1851A>C (n.6445+1851A>C) c.2177-6087A>C (n.2177-6087A>C) c.2292-5619A>C (n.2292-5619A>C) c.2319-5619A>C (n.2319-5619A>C) c.2204-6087A>C (n.2204-6087A>C) n.4543-6087A>C c.2186-13897A>C (n.2186-13897A>C) c.2221-6087A>C (n.2221-6087A>C) c.2186-12927A>C (n.2186-12927A>C) c.8305A>C (p.Ile2769Leu) c.2186-6087A>C (n.2186-6087A>C) c.2431+5874A>C (n.2431+5874A>C) c.6055A>C (p.Ile2019Leu) c.1058-6087A>C (n.1058-6087A>C) c.2129+5874A>C c.7864A>C (p.Ile2622Leu) c.8356A>C (p.Ile2786Leu) c.8323A>C (p.Ile2775Leu) c.8296A>C (p.Ile2766Leu) | |
13 | g.23335574dup | CA608985252 | SACS | c.2185+18214dup (n.2185+18214dup) c.8332dup (p.Ile2778AsnfsTer18) c.6445+1851dup (n.6445+1851dup) c.2177-6087dup (n.2177-6087dup) c.2292-5619dup (n.2292-5619dup) c.2319-5619dup (n.2319-5619dup) c.2204-6087dup (n.2204-6087dup) n.4543-6087dup c.2186-13897dup (n.2186-13897dup) c.2221-6087dup (n.2221-6087dup) c.2186-12927dup (n.2186-12927dup) c.8305dup (p.Ile2769AsnfsTer18) c.2186-6087dup (n.2186-6087dup) c.2431+5874dup (n.2431+5874dup) c.6055dup (p.Ile2019AsnfsTer18) c.1058-6087dup (n.1058-6087dup) c.2129+5874dup c.7864dup (p.Ile2622AsnfsTer18) c.8356dup (p.Ile2786AsnfsTer18) c.8323dup (p.Ile2775AsnfsTer18) c.8296dup (p.Ile2766AsnfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335572T>A | CA387516933 | SACS | c.2185+18213A>T (n.2185+18213A>T) c.8331A>T (p.Lys2777Asn) c.6445+1850A>T (n.6445+1850A>T) c.2177-6088A>T (n.2177-6088A>T) c.2292-5620A>T (n.2292-5620A>T) c.2319-5620A>T (n.2319-5620A>T) c.2204-6088A>T (n.2204-6088A>T) n.4543-6088A>T c.2186-13898A>T (n.2186-13898A>T) c.2221-6088A>T (n.2221-6088A>T) c.2186-12928A>T (n.2186-12928A>T) c.8304A>T (p.Lys2768Asn) c.2186-6088A>T (n.2186-6088A>T) c.2431+5873A>T (n.2431+5873A>T) c.6054A>T (p.Lys2018Asn) c.1058-6088A>T (n.1058-6088A>T) c.2129+5873A>T c.7863A>T (p.Lys2621Asn) c.8355A>T (p.Lys2785Asn) c.8322A>T (p.Lys2774Asn) c.8295A>T (p.Lys2765Asn) | |
13 | g.23335572T>C | CA483160539 | SACS | c.2185+18213A>G (n.2185+18213A>G) c.8331A>G (p.Lys2777=) c.6445+1850A>G (n.6445+1850A>G) c.2177-6088A>G (n.2177-6088A>G) c.2292-5620A>G (n.2292-5620A>G) c.2319-5620A>G (n.2319-5620A>G) c.2204-6088A>G (n.2204-6088A>G) n.4543-6088A>G c.2186-13898A>G (n.2186-13898A>G) c.2221-6088A>G (n.2221-6088A>G) c.2186-12928A>G (n.2186-12928A>G) c.8304A>G (p.Lys2768=) c.2186-6088A>G (n.2186-6088A>G) c.2431+5873A>G (n.2431+5873A>G) c.6054A>G (p.Lys2018=) c.1058-6088A>G (n.1058-6088A>G) c.2129+5873A>G c.7863A>G (p.Lys2621=) c.8355A>G (p.Lys2785=) c.8322A>G (p.Lys2774=) c.8295A>G (p.Lys2765=) | |
13 | g.23335572T>G | CA387516934 | SACS | c.2185+18213A>C (n.2185+18213A>C) c.8331A>C (p.Lys2777Asn) c.6445+1850A>C (n.6445+1850A>C) c.2177-6088A>C (n.2177-6088A>C) c.2292-5620A>C (n.2292-5620A>C) c.2319-5620A>C (n.2319-5620A>C) c.2204-6088A>C (n.2204-6088A>C) n.4543-6088A>C c.2186-13898A>C (n.2186-13898A>C) c.2221-6088A>C (n.2221-6088A>C) c.2186-12928A>C (n.2186-12928A>C) c.8304A>C (p.Lys2768Asn) c.2186-6088A>C (n.2186-6088A>C) c.2431+5873A>C (n.2431+5873A>C) c.6054A>C (p.Lys2018Asn) c.1058-6088A>C (n.1058-6088A>C) c.2129+5873A>C c.7863A>C (p.Lys2621Asn) c.8355A>C (p.Lys2785Asn) c.8322A>C (p.Lys2774Asn) c.8295A>C (p.Lys2765Asn) | |
13 | g.23335573T>A | CA387516935 | SACS | c.2185+18212A>T (n.2185+18212A>T) c.8330A>T (p.Lys2777Ile) c.6445+1849A>T (n.6445+1849A>T) c.2177-6089A>T (n.2177-6089A>T) c.2292-5621A>T (n.2292-5621A>T) c.2319-5621A>T (n.2319-5621A>T) c.2204-6089A>T (n.2204-6089A>T) n.4543-6089A>T c.2186-13899A>T (n.2186-13899A>T) c.2221-6089A>T (n.2221-6089A>T) c.2186-12929A>T (n.2186-12929A>T) c.8303A>T (p.Lys2768Ile) c.2186-6089A>T (n.2186-6089A>T) c.2431+5872A>T (n.2431+5872A>T) c.6053A>T (p.Lys2018Ile) c.1058-6089A>T (n.1058-6089A>T) c.2129+5872A>T c.7862A>T (p.Lys2621Ile) c.8354A>T (p.Lys2785Ile) c.8321A>T (p.Lys2774Ile) c.8294A>T (p.Lys2765Ile) | |
13 | g.23335573T>C | CA387516936 | SACS | c.2185+18212A>G (n.2185+18212A>G) c.8330A>G (p.Lys2777Arg) c.6445+1849A>G (n.6445+1849A>G) c.2177-6089A>G (n.2177-6089A>G) c.2292-5621A>G (n.2292-5621A>G) c.2319-5621A>G (n.2319-5621A>G) c.2204-6089A>G (n.2204-6089A>G) n.4543-6089A>G c.2186-13899A>G (n.2186-13899A>G) c.2221-6089A>G (n.2221-6089A>G) c.2186-12929A>G (n.2186-12929A>G) c.8303A>G (p.Lys2768Arg) c.2186-6089A>G (n.2186-6089A>G) c.2431+5872A>G (n.2431+5872A>G) c.6053A>G (p.Lys2018Arg) c.1058-6089A>G (n.1058-6089A>G) c.2129+5872A>G c.7862A>G (p.Lys2621Arg) c.8354A>G (p.Lys2785Arg) c.8321A>G (p.Lys2774Arg) c.8294A>G (p.Lys2765Arg) | |
13 | g.23335573T>G | CA387516937 | SACS | c.2185+18212A>C (n.2185+18212A>C) c.8330A>C (p.Lys2777Thr) c.6445+1849A>C (n.6445+1849A>C) c.2177-6089A>C (n.2177-6089A>C) c.2292-5621A>C (n.2292-5621A>C) c.2319-5621A>C (n.2319-5621A>C) c.2204-6089A>C (n.2204-6089A>C) n.4543-6089A>C c.2186-13899A>C (n.2186-13899A>C) c.2221-6089A>C (n.2221-6089A>C) c.2186-12929A>C (n.2186-12929A>C) c.8303A>C (p.Lys2768Thr) c.2186-6089A>C (n.2186-6089A>C) c.2431+5872A>C (n.2431+5872A>C) c.6053A>C (p.Lys2018Thr) c.1058-6089A>C (n.1058-6089A>C) c.2129+5872A>C c.7862A>C (p.Lys2621Thr) c.8354A>C (p.Lys2785Thr) c.8321A>C (p.Lys2774Thr) c.8294A>C (p.Lys2765Thr) | |
13 | g.23335574T>A | CA387516939 | SACS | c.2185+18211A>T (n.2185+18211A>T) c.8329A>T (p.Lys2777Ter) c.6445+1848A>T (n.6445+1848A>T) c.2177-6090A>T (n.2177-6090A>T) c.2292-5622A>T (n.2292-5622A>T) c.2319-5622A>T (n.2319-5622A>T) c.2204-6090A>T (n.2204-6090A>T) n.4543-6090A>T c.2186-13900A>T (n.2186-13900A>T) c.2221-6090A>T (n.2221-6090A>T) c.2186-12930A>T (n.2186-12930A>T) c.8302A>T (p.Lys2768Ter) c.2186-6090A>T (n.2186-6090A>T) c.2431+5871A>T (n.2431+5871A>T) c.6052A>T (p.Lys2018Ter) c.1058-6090A>T (n.1058-6090A>T) c.2129+5871A>T c.7861A>T (p.Lys2621Ter) c.8353A>T (p.Lys2785Ter) c.8320A>T (p.Lys2774Ter) c.8293A>T (p.Lys2765Ter) | |
13 | g.23335574T>C | CA387516940 | SACS | c.2185+18211A>G (n.2185+18211A>G) c.8329A>G (p.Lys2777Glu) c.6445+1848A>G (n.6445+1848A>G) c.2177-6090A>G (n.2177-6090A>G) c.2292-5622A>G (n.2292-5622A>G) c.2319-5622A>G (n.2319-5622A>G) c.2204-6090A>G (n.2204-6090A>G) n.4543-6090A>G c.2186-13900A>G (n.2186-13900A>G) c.2221-6090A>G (n.2221-6090A>G) c.2186-12930A>G (n.2186-12930A>G) c.8302A>G (p.Lys2768Glu) c.2186-6090A>G (n.2186-6090A>G) c.2431+5871A>G (n.2431+5871A>G) c.6052A>G (p.Lys2018Glu) c.1058-6090A>G (n.1058-6090A>G) c.2129+5871A>G c.7861A>G (p.Lys2621Glu) c.8353A>G (p.Lys2785Glu) c.8320A>G (p.Lys2774Glu) c.8293A>G (p.Lys2765Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335574T>G | CA387516938 | SACS | c.2185+18211A>C (n.2185+18211A>C) c.8329A>C (p.Lys2777Gln) c.6445+1848A>C (n.6445+1848A>C) c.2177-6090A>C (n.2177-6090A>C) c.2292-5622A>C (n.2292-5622A>C) c.2319-5622A>C (n.2319-5622A>C) c.2204-6090A>C (n.2204-6090A>C) n.4543-6090A>C c.2186-13900A>C (n.2186-13900A>C) c.2221-6090A>C (n.2221-6090A>C) c.2186-12930A>C (n.2186-12930A>C) c.8302A>C (p.Lys2768Gln) c.2186-6090A>C (n.2186-6090A>C) c.2431+5871A>C (n.2431+5871A>C) c.6052A>C (p.Lys2018Gln) c.1058-6090A>C (n.1058-6090A>C) c.2129+5871A>C c.7861A>C (p.Lys2621Gln) c.8353A>C (p.Lys2785Gln) c.8320A>C (p.Lys2774Gln) c.8293A>C (p.Lys2765Gln) | |
13 | g.23335574T= | CA2078623714 | SACS | c.2185+18211A= (n.2185+18211A=) c.8329A= (p.Lys2777=) c.6445+1848A= (n.6445+1848A=) c.2177-6090A= (n.2177-6090A=) c.2292-5622A= (n.2292-5622A=) c.2319-5622A= (n.2319-5622A=) c.2204-6090A= (n.2204-6090A=) n.4543-6090A= c.2186-13900A= (n.2186-13900A=) c.2221-6090A= (n.2221-6090A=) c.2186-12930A= (n.2186-12930A=) c.8302A= (p.Lys2768=) c.2186-6090A= (n.2186-6090A=) c.2431+5871A= (n.2431+5871A=) c.6052A= (p.Lys2018=) c.1058-6090A= (n.1058-6090A=) c.2129+5871A= c.7861A= (p.Lys2621=) c.8353A= (p.Lys2785=) c.8320A= (p.Lys2774=) c.8293A= (p.Lys2765=) | |
13 | g.23335575G>A | CA483160541 | SACS | c.2185+18210C>T (n.2185+18210C>T) c.8328C>T (p.Gly2776=) c.6445+1847C>T (n.6445+1847C>T) c.2177-6091C>T (n.2177-6091C>T) c.2292-5623C>T (n.2292-5623C>T) c.2319-5623C>T (n.2319-5623C>T) c.2204-6091C>T (n.2204-6091C>T) n.4543-6091C>T c.2186-13901C>T (n.2186-13901C>T) c.2221-6091C>T (n.2221-6091C>T) c.2186-12931C>T (n.2186-12931C>T) c.8301C>T (p.Gly2767=) c.2186-6091C>T (n.2186-6091C>T) c.2431+5870C>T (n.2431+5870C>T) c.6051C>T (p.Gly2017=) c.1058-6091C>T (n.1058-6091C>T) c.2129+5870C>T c.7860C>T (p.Gly2620=) c.8352C>T (p.Gly2784=) c.8319C>T (p.Gly2773=) c.8292C>T (p.Gly2764=) | |
13 | g.23335575G>C | CA483160542 | SACS | c.2185+18210C>G (n.2185+18210C>G) c.8328C>G (p.Gly2776=) c.6445+1847C>G (n.6445+1847C>G) c.2177-6091C>G (n.2177-6091C>G) c.2292-5623C>G (n.2292-5623C>G) c.2319-5623C>G (n.2319-5623C>G) c.2204-6091C>G (n.2204-6091C>G) n.4543-6091C>G c.2186-13901C>G (n.2186-13901C>G) c.2221-6091C>G (n.2221-6091C>G) c.2186-12931C>G (n.2186-12931C>G) c.8301C>G (p.Gly2767=) c.2186-6091C>G (n.2186-6091C>G) c.2431+5870C>G (n.2431+5870C>G) c.6051C>G (p.Gly2017=) c.1058-6091C>G (n.1058-6091C>G) c.2129+5870C>G c.7860C>G (p.Gly2620=) c.8352C>G (p.Gly2784=) c.8319C>G (p.Gly2773=) c.8292C>G (p.Gly2764=) | |
13 | g.23335575G>T | CA483160543 | SACS | c.2185+18210C>A (n.2185+18210C>A) c.8328C>A (p.Gly2776=) c.6445+1847C>A (n.6445+1847C>A) c.2177-6091C>A (n.2177-6091C>A) c.2292-5623C>A (n.2292-5623C>A) c.2319-5623C>A (n.2319-5623C>A) c.2204-6091C>A (n.2204-6091C>A) n.4543-6091C>A c.2186-13901C>A (n.2186-13901C>A) c.2221-6091C>A (n.2221-6091C>A) c.2186-12931C>A (n.2186-12931C>A) c.8301C>A (p.Gly2767=) c.2186-6091C>A (n.2186-6091C>A) c.2431+5870C>A (n.2431+5870C>A) c.6051C>A (p.Gly2017=) c.1058-6091C>A (n.1058-6091C>A) c.2129+5870C>A c.7860C>A (p.Gly2620=) c.8352C>A (p.Gly2784=) c.8319C>A (p.Gly2773=) c.8292C>A (p.Gly2764=) | |
13 | g.23335576C>A | CA387516941 | SACS | c.2185+18209G>T (n.2185+18209G>T) c.8327G>T (p.Gly2776Val) c.6445+1846G>T (n.6445+1846G>T) c.2177-6092G>T (n.2177-6092G>T) c.2292-5624G>T (n.2292-5624G>T) c.2319-5624G>T (n.2319-5624G>T) c.2204-6092G>T (n.2204-6092G>T) n.4543-6092G>T c.2186-13902G>T (n.2186-13902G>T) c.2221-6092G>T (n.2221-6092G>T) c.2186-12932G>T (n.2186-12932G>T) c.8300G>T (p.Gly2767Val) c.2186-6092G>T (n.2186-6092G>T) c.2431+5869G>T (n.2431+5869G>T) c.6050G>T (p.Gly2017Val) c.1058-6092G>T (n.1058-6092G>T) c.2129+5869G>T c.7859G>T (p.Gly2620Val) c.8351G>T (p.Gly2784Val) c.8318G>T (p.Gly2773Val) c.8291G>T (p.Gly2764Val) | |
13 | g.23335576C= | CA2078623720 | SACS | c.2185+18209G= (n.2185+18209G=) c.8327G= (p.Gly2776=) c.6445+1846G= (n.6445+1846G=) c.2177-6092G= (n.2177-6092G=) c.2292-5624G= (n.2292-5624G=) c.2319-5624G= (n.2319-5624G=) c.2204-6092G= (n.2204-6092G=) n.4543-6092G= c.2186-13902G= (n.2186-13902G=) c.2221-6092G= (n.2221-6092G=) c.2186-12932G= (n.2186-12932G=) c.8300G= (p.Gly2767=) c.2186-6092G= (n.2186-6092G=) c.2431+5869G= (n.2431+5869G=) c.6050G= (p.Gly2017=) c.1058-6092G= (n.1058-6092G=) c.2129+5869G= c.7859G= (p.Gly2620=) c.8351G= (p.Gly2784=) c.8318G= (p.Gly2773=) c.8291G= (p.Gly2764=) | |
13 | g.23335576C>G | CA387516942 | SACS | c.2185+18209G>C (n.2185+18209G>C) c.8327G>C (p.Gly2776Ala) c.6445+1846G>C (n.6445+1846G>C) c.2177-6092G>C (n.2177-6092G>C) c.2292-5624G>C (n.2292-5624G>C) c.2319-5624G>C (n.2319-5624G>C) c.2204-6092G>C (n.2204-6092G>C) n.4543-6092G>C c.2186-13902G>C (n.2186-13902G>C) c.2221-6092G>C (n.2221-6092G>C) c.2186-12932G>C (n.2186-12932G>C) c.8300G>C (p.Gly2767Ala) c.2186-6092G>C (n.2186-6092G>C) c.2431+5869G>C (n.2431+5869G>C) c.6050G>C (p.Gly2017Ala) c.1058-6092G>C (n.1058-6092G>C) c.2129+5869G>C c.7859G>C (p.Gly2620Ala) c.8351G>C (p.Gly2784Ala) c.8318G>C (p.Gly2773Ala) c.8291G>C (p.Gly2764Ala) | |
13 | g.23335576C>T | CA387516943 | SACS | c.2185+18209G>A (n.2185+18209G>A) c.8327G>A (p.Gly2776Asp) c.6445+1846G>A (n.6445+1846G>A) c.2177-6092G>A (n.2177-6092G>A) c.2292-5624G>A (n.2292-5624G>A) c.2319-5624G>A (n.2319-5624G>A) c.2204-6092G>A (n.2204-6092G>A) n.4543-6092G>A c.2186-13902G>A (n.2186-13902G>A) c.2221-6092G>A (n.2221-6092G>A) c.2186-12932G>A (n.2186-12932G>A) c.8300G>A (p.Gly2767Asp) c.2186-6092G>A (n.2186-6092G>A) c.2431+5869G>A (n.2431+5869G>A) c.6050G>A (p.Gly2017Asp) c.1058-6092G>A (n.1058-6092G>A) c.2129+5869G>A c.7859G>A (p.Gly2620Asp) c.8351G>A (p.Gly2784Asp) c.8318G>A (p.Gly2773Asp) c.8291G>A (p.Gly2764Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23335577C>A | CA387516944 | SACS | c.2185+18208G>T (n.2185+18208G>T) c.8326G>T (p.Gly2776Cys) c.6445+1845G>T (n.6445+1845G>T) c.2177-6093G>T (n.2177-6093G>T) c.2292-5625G>T (n.2292-5625G>T) c.2319-5625G>T (n.2319-5625G>T) c.2204-6093G>T (n.2204-6093G>T) n.4543-6093G>T c.2186-13903G>T (n.2186-13903G>T) c.2221-6093G>T (n.2221-6093G>T) c.2186-12933G>T (n.2186-12933G>T) c.8299G>T (p.Gly2767Cys) c.2186-6093G>T (n.2186-6093G>T) c.2431+5868G>T (n.2431+5868G>T) c.6049G>T (p.Gly2017Cys) c.1058-6093G>T (n.1058-6093G>T) c.2129+5868G>T c.7858G>T (p.Gly2620Cys) c.8350G>T (p.Gly2784Cys) c.8317G>T (p.Gly2773Cys) c.8290G>T (p.Gly2764Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23335577C= | CA2078623723 | SACS | c.2185+18208G= (n.2185+18208G=) c.8326G= (p.Gly2776=) c.6445+1845G= (n.6445+1845G=) c.2177-6093G= (n.2177-6093G=) c.2292-5625G= (n.2292-5625G=) c.2319-5625G= (n.2319-5625G=) c.2204-6093G= (n.2204-6093G=) n.4543-6093G= c.2186-13903G= (n.2186-13903G=) c.2221-6093G= (n.2221-6093G=) c.2186-12933G= (n.2186-12933G=) c.8299G= (p.Gly2767=) c.2186-6093G= (n.2186-6093G=) c.2431+5868G= (n.2431+5868G=) c.6049G= (p.Gly2017=) c.1058-6093G= (n.1058-6093G=) c.2129+5868G= c.7858G= (p.Gly2620=) c.8350G= (p.Gly2784=) c.8317G= (p.Gly2773=) c.8290G= (p.Gly2764=) | |
13 | g.23335577C>G | CA387516945 | SACS | c.2185+18208G>C (n.2185+18208G>C) c.8326G>C (p.Gly2776Arg) c.6445+1845G>C (n.6445+1845G>C) c.2177-6093G>C (n.2177-6093G>C) c.2292-5625G>C (n.2292-5625G>C) c.2319-5625G>C (n.2319-5625G>C) c.2204-6093G>C (n.2204-6093G>C) n.4543-6093G>C c.2186-13903G>C (n.2186-13903G>C) c.2221-6093G>C (n.2221-6093G>C) c.2186-12933G>C (n.2186-12933G>C) c.8299G>C (p.Gly2767Arg) c.2186-6093G>C (n.2186-6093G>C) c.2431+5868G>C (n.2431+5868G>C) c.6049G>C (p.Gly2017Arg) c.1058-6093G>C (n.1058-6093G>C) c.2129+5868G>C c.7858G>C (p.Gly2620Arg) c.8350G>C (p.Gly2784Arg) c.8317G>C (p.Gly2773Arg) c.8290G>C (p.Gly2764Arg) | |
13 | g.23335577C>T | CA6910789 | SACS | c.2185+18208G>A (n.2185+18208G>A) c.8326G>A (p.Gly2776Ser) c.6445+1845G>A (n.6445+1845G>A) c.2177-6093G>A (n.2177-6093G>A) c.2292-5625G>A (n.2292-5625G>A) c.2319-5625G>A (n.2319-5625G>A) c.2204-6093G>A (n.2204-6093G>A) n.4543-6093G>A c.2186-13903G>A (n.2186-13903G>A) c.2221-6093G>A (n.2221-6093G>A) c.2186-12933G>A (n.2186-12933G>A) c.8299G>A (p.Gly2767Ser) c.2186-6093G>A (n.2186-6093G>A) c.2431+5868G>A (n.2431+5868G>A) c.6049G>A (p.Gly2017Ser) c.1058-6093G>A (n.1058-6093G>A) c.2129+5868G>A c.7858G>A (p.Gly2620Ser) c.8350G>A (p.Gly2784Ser) c.8317G>A (p.Gly2773Ser) c.8290G>A (p.Gly2764Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335578C>A | CA387516946 | SACS | c.2185+18207G>T (n.2185+18207G>T) c.8325G>T (p.Lys2775Asn) c.6445+1844G>T (n.6445+1844G>T) c.2177-6094G>T (n.2177-6094G>T) c.2292-5626G>T (n.2292-5626G>T) c.2319-5626G>T (n.2319-5626G>T) c.2204-6094G>T (n.2204-6094G>T) n.4543-6094G>T c.2186-13904G>T (n.2186-13904G>T) c.2221-6094G>T (n.2221-6094G>T) c.2186-12934G>T (n.2186-12934G>T) c.8298G>T (p.Lys2766Asn) c.2186-6094G>T (n.2186-6094G>T) c.2431+5867G>T (n.2431+5867G>T) c.6048G>T (p.Lys2016Asn) c.1058-6094G>T (n.1058-6094G>T) c.2129+5867G>T c.7857G>T (p.Lys2619Asn) c.8349G>T (p.Lys2783Asn) c.8316G>T (p.Lys2772Asn) c.8289G>T (p.Lys2763Asn) | |
13 | g.23335578C>G | CA387516947 | SACS | c.2185+18207G>C (n.2185+18207G>C) c.8325G>C (p.Lys2775Asn) c.6445+1844G>C (n.6445+1844G>C) c.2177-6094G>C (n.2177-6094G>C) c.2292-5626G>C (n.2292-5626G>C) c.2319-5626G>C (n.2319-5626G>C) c.2204-6094G>C (n.2204-6094G>C) n.4543-6094G>C c.2186-13904G>C (n.2186-13904G>C) c.2221-6094G>C (n.2221-6094G>C) c.2186-12934G>C (n.2186-12934G>C) c.8298G>C (p.Lys2766Asn) c.2186-6094G>C (n.2186-6094G>C) c.2431+5867G>C (n.2431+5867G>C) c.6048G>C (p.Lys2016Asn) c.1058-6094G>C (n.1058-6094G>C) c.2129+5867G>C c.7857G>C (p.Lys2619Asn) c.8349G>C (p.Lys2783Asn) c.8316G>C (p.Lys2772Asn) c.8289G>C (p.Lys2763Asn) | |
13 | g.23335578C>T | CA483160546 | SACS | c.2185+18207G>A (n.2185+18207G>A) c.8325G>A (p.Lys2775=) c.6445+1844G>A (n.6445+1844G>A) c.2177-6094G>A (n.2177-6094G>A) c.2292-5626G>A (n.2292-5626G>A) c.2319-5626G>A (n.2319-5626G>A) c.2204-6094G>A (n.2204-6094G>A) n.4543-6094G>A c.2186-13904G>A (n.2186-13904G>A) c.2221-6094G>A (n.2221-6094G>A) c.2186-12934G>A (n.2186-12934G>A) c.8298G>A (p.Lys2766=) c.2186-6094G>A (n.2186-6094G>A) c.2431+5867G>A (n.2431+5867G>A) c.6048G>A (p.Lys2016=) c.1058-6094G>A (n.1058-6094G>A) c.2129+5867G>A c.7857G>A (p.Lys2619=) c.8349G>A (p.Lys2783=) c.8316G>A (p.Lys2772=) c.8289G>A (p.Lys2763=) | |
13 | g.23335579T>A | CA387516948 | SACS | c.2185+18206A>T (n.2185+18206A>T) c.8324A>T (p.Lys2775Met) c.6445+1843A>T (n.6445+1843A>T) c.2177-6095A>T (n.2177-6095A>T) c.2292-5627A>T (n.2292-5627A>T) c.2319-5627A>T (n.2319-5627A>T) c.2204-6095A>T (n.2204-6095A>T) n.4543-6095A>T c.2186-13905A>T (n.2186-13905A>T) c.2221-6095A>T (n.2221-6095A>T) c.2186-12935A>T (n.2186-12935A>T) c.8297A>T (p.Lys2766Met) c.2186-6095A>T (n.2186-6095A>T) c.2431+5866A>T (n.2431+5866A>T) c.6047A>T (p.Lys2016Met) c.1058-6095A>T (n.1058-6095A>T) c.2129+5866A>T c.7856A>T (p.Lys2619Met) c.8348A>T (p.Lys2783Met) c.8315A>T (p.Lys2772Met) c.8288A>T (p.Lys2763Met) | |
13 | g.23335579T>C | CA387516949 | SACS | c.2185+18206A>G (n.2185+18206A>G) c.8324A>G (p.Lys2775Arg) c.6445+1843A>G (n.6445+1843A>G) c.2177-6095A>G (n.2177-6095A>G) c.2292-5627A>G (n.2292-5627A>G) c.2319-5627A>G (n.2319-5627A>G) c.2204-6095A>G (n.2204-6095A>G) n.4543-6095A>G c.2186-13905A>G (n.2186-13905A>G) c.2221-6095A>G (n.2221-6095A>G) c.2186-12935A>G (n.2186-12935A>G) c.8297A>G (p.Lys2766Arg) c.2186-6095A>G (n.2186-6095A>G) c.2431+5866A>G (n.2431+5866A>G) c.6047A>G (p.Lys2016Arg) c.1058-6095A>G (n.1058-6095A>G) c.2129+5866A>G c.7856A>G (p.Lys2619Arg) c.8348A>G (p.Lys2783Arg) c.8315A>G (p.Lys2772Arg) c.8288A>G (p.Lys2763Arg) | |
13 | g.23335579T>G | CA387516950 | SACS | c.2185+18206A>C (n.2185+18206A>C) c.8324A>C (p.Lys2775Thr) c.6445+1843A>C (n.6445+1843A>C) c.2177-6095A>C (n.2177-6095A>C) c.2292-5627A>C (n.2292-5627A>C) c.2319-5627A>C (n.2319-5627A>C) c.2204-6095A>C (n.2204-6095A>C) n.4543-6095A>C c.2186-13905A>C (n.2186-13905A>C) c.2221-6095A>C (n.2221-6095A>C) c.2186-12935A>C (n.2186-12935A>C) c.8297A>C (p.Lys2766Thr) c.2186-6095A>C (n.2186-6095A>C) c.2431+5866A>C (n.2431+5866A>C) c.6047A>C (p.Lys2016Thr) c.1058-6095A>C (n.1058-6095A>C) c.2129+5866A>C c.7856A>C (p.Lys2619Thr) c.8348A>C (p.Lys2783Thr) c.8315A>C (p.Lys2772Thr) c.8288A>C (p.Lys2763Thr) | |
13 | g.23335580T>A | CA387516951 | SACS | c.2185+18205A>T (n.2185+18205A>T) c.8323A>T (p.Lys2775Ter) c.6445+1842A>T (n.6445+1842A>T) c.2177-6096A>T (n.2177-6096A>T) c.2292-5628A>T (n.2292-5628A>T) c.2319-5628A>T (n.2319-5628A>T) c.2204-6096A>T (n.2204-6096A>T) n.4543-6096A>T c.2186-13906A>T (n.2186-13906A>T) c.2221-6096A>T (n.2221-6096A>T) c.2186-12936A>T (n.2186-12936A>T) c.8296A>T (p.Lys2766Ter) c.2186-6096A>T (n.2186-6096A>T) c.2431+5865A>T (n.2431+5865A>T) c.6046A>T (p.Lys2016Ter) c.1058-6096A>T (n.1058-6096A>T) c.2129+5865A>T c.7855A>T (p.Lys2619Ter) c.8347A>T (p.Lys2783Ter) c.8314A>T (p.Lys2772Ter) c.8287A>T (p.Lys2763Ter) | |
13 | g.23335580T>C | CA387516952 | SACS | c.2185+18205A>G (n.2185+18205A>G) c.8323A>G (p.Lys2775Glu) c.6445+1842A>G (n.6445+1842A>G) c.2177-6096A>G (n.2177-6096A>G) c.2292-5628A>G (n.2292-5628A>G) c.2319-5628A>G (n.2319-5628A>G) c.2204-6096A>G (n.2204-6096A>G) n.4543-6096A>G c.2186-13906A>G (n.2186-13906A>G) c.2221-6096A>G (n.2221-6096A>G) c.2186-12936A>G (n.2186-12936A>G) c.8296A>G (p.Lys2766Glu) c.2186-6096A>G (n.2186-6096A>G) c.2431+5865A>G (n.2431+5865A>G) c.6046A>G (p.Lys2016Glu) c.1058-6096A>G (n.1058-6096A>G) c.2129+5865A>G c.7855A>G (p.Lys2619Glu) c.8347A>G (p.Lys2783Glu) c.8314A>G (p.Lys2772Glu) c.8287A>G (p.Lys2763Glu) | |
13 | g.23335580T>G | CA387516953 | SACS | c.2185+18205A>C (n.2185+18205A>C) c.8323A>C (p.Lys2775Gln) c.6445+1842A>C (n.6445+1842A>C) c.2177-6096A>C (n.2177-6096A>C) c.2292-5628A>C (n.2292-5628A>C) c.2319-5628A>C (n.2319-5628A>C) c.2204-6096A>C (n.2204-6096A>C) n.4543-6096A>C c.2186-13906A>C (n.2186-13906A>C) c.2221-6096A>C (n.2221-6096A>C) c.2186-12936A>C (n.2186-12936A>C) c.8296A>C (p.Lys2766Gln) c.2186-6096A>C (n.2186-6096A>C) c.2431+5865A>C (n.2431+5865A>C) c.6046A>C (p.Lys2016Gln) c.1058-6096A>C (n.1058-6096A>C) c.2129+5865A>C c.7855A>C (p.Lys2619Gln) c.8347A>C (p.Lys2783Gln) c.8314A>C (p.Lys2772Gln) c.8287A>C (p.Lys2763Gln) | |
13 | g.23335581T>A | CA483160547 | SACS | c.2185+18204A>T (n.2185+18204A>T) c.8322A>T (p.Val2774=) c.6445+1841A>T (n.6445+1841A>T) c.2177-6097A>T (n.2177-6097A>T) c.2292-5629A>T (n.2292-5629A>T) c.2319-5629A>T (n.2319-5629A>T) c.2204-6097A>T (n.2204-6097A>T) n.4543-6097A>T c.2186-13907A>T (n.2186-13907A>T) c.2221-6097A>T (n.2221-6097A>T) c.2186-12937A>T (n.2186-12937A>T) c.8295A>T (p.Val2765=) c.2186-6097A>T (n.2186-6097A>T) c.2431+5864A>T (n.2431+5864A>T) c.6045A>T (p.Val2015=) c.1058-6097A>T (n.1058-6097A>T) c.2129+5864A>T c.7854A>T (p.Val2618=) c.8346A>T (p.Val2782=) c.8313A>T (p.Val2771=) c.8286A>T (p.Val2762=) | |
13 | g.23335581T>C | CA483160551 | SACS | c.2185+18204A>G (n.2185+18204A>G) c.8322A>G (p.Val2774=) c.6445+1841A>G (n.6445+1841A>G) c.2177-6097A>G (n.2177-6097A>G) c.2292-5629A>G (n.2292-5629A>G) c.2319-5629A>G (n.2319-5629A>G) c.2204-6097A>G (n.2204-6097A>G) n.4543-6097A>G c.2186-13907A>G (n.2186-13907A>G) c.2221-6097A>G (n.2221-6097A>G) c.2186-12937A>G (n.2186-12937A>G) c.8295A>G (p.Val2765=) c.2186-6097A>G (n.2186-6097A>G) c.2431+5864A>G (n.2431+5864A>G) c.6045A>G (p.Val2015=) c.1058-6097A>G (n.1058-6097A>G) c.2129+5864A>G c.7854A>G (p.Val2618=) c.8346A>G (p.Val2782=) c.8313A>G (p.Val2771=) c.8286A>G (p.Val2762=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335581T>G | CA483160549 | SACS | c.2185+18204A>C (n.2185+18204A>C) c.8322A>C (p.Val2774=) c.6445+1841A>C (n.6445+1841A>C) c.2177-6097A>C (n.2177-6097A>C) c.2292-5629A>C (n.2292-5629A>C) c.2319-5629A>C (n.2319-5629A>C) c.2204-6097A>C (n.2204-6097A>C) n.4543-6097A>C c.2186-13907A>C (n.2186-13907A>C) c.2221-6097A>C (n.2221-6097A>C) c.2186-12937A>C (n.2186-12937A>C) c.8295A>C (p.Val2765=) c.2186-6097A>C (n.2186-6097A>C) c.2431+5864A>C (n.2431+5864A>C) c.6045A>C (p.Val2015=) c.1058-6097A>C (n.1058-6097A>C) c.2129+5864A>C c.7854A>C (p.Val2618=) c.8346A>C (p.Val2782=) c.8313A>C (p.Val2771=) c.8286A>C (p.Val2762=) | |
13 | g.23335582A>C | CA387516955 | SACS | c.2185+18203T>G (n.2185+18203T>G) c.8321T>G (p.Val2774Gly) c.6445+1840T>G (n.6445+1840T>G) c.2177-6098T>G (n.2177-6098T>G) c.2292-5630T>G (n.2292-5630T>G) c.2319-5630T>G (n.2319-5630T>G) c.2204-6098T>G (n.2204-6098T>G) n.4543-6098T>G c.2186-13908T>G (n.2186-13908T>G) c.2221-6098T>G (n.2221-6098T>G) c.2186-12938T>G (n.2186-12938T>G) c.8294T>G (p.Val2765Gly) c.2186-6098T>G (n.2186-6098T>G) c.2431+5863T>G (n.2431+5863T>G) c.6044T>G (p.Val2015Gly) c.1058-6098T>G (n.1058-6098T>G) c.2129+5863T>G c.7853T>G (p.Val2618Gly) c.8345T>G (p.Val2782Gly) c.8312T>G (p.Val2771Gly) c.8285T>G (p.Val2762Gly) | |
13 | g.23335582A>G | CA387516956 | SACS | c.2185+18203T>C (n.2185+18203T>C) c.8321T>C (p.Val2774Ala) c.6445+1840T>C (n.6445+1840T>C) c.2177-6098T>C (n.2177-6098T>C) c.2292-5630T>C (n.2292-5630T>C) c.2319-5630T>C (n.2319-5630T>C) c.2204-6098T>C (n.2204-6098T>C) n.4543-6098T>C c.2186-13908T>C (n.2186-13908T>C) c.2221-6098T>C (n.2221-6098T>C) c.2186-12938T>C (n.2186-12938T>C) c.8294T>C (p.Val2765Ala) c.2186-6098T>C (n.2186-6098T>C) c.2431+5863T>C (n.2431+5863T>C) c.6044T>C (p.Val2015Ala) c.1058-6098T>C (n.1058-6098T>C) c.2129+5863T>C c.7853T>C (p.Val2618Ala) c.8345T>C (p.Val2782Ala) c.8312T>C (p.Val2771Ala) c.8285T>C (p.Val2762Ala) | |
13 | g.23335582A>T | CA387516954 | SACS | c.2185+18203T>A (n.2185+18203T>A) c.8321T>A (p.Val2774Glu) c.6445+1840T>A (n.6445+1840T>A) c.2177-6098T>A (n.2177-6098T>A) c.2292-5630T>A (n.2292-5630T>A) c.2319-5630T>A (n.2319-5630T>A) c.2204-6098T>A (n.2204-6098T>A) n.4543-6098T>A c.2186-13908T>A (n.2186-13908T>A) c.2221-6098T>A (n.2221-6098T>A) c.2186-12938T>A (n.2186-12938T>A) c.8294T>A (p.Val2765Glu) c.2186-6098T>A (n.2186-6098T>A) c.2431+5863T>A (n.2431+5863T>A) c.6044T>A (p.Val2015Glu) c.1058-6098T>A (n.1058-6098T>A) c.2129+5863T>A c.7853T>A (p.Val2618Glu) c.8345T>A (p.Val2782Glu) c.8312T>A (p.Val2771Glu) c.8285T>A (p.Val2762Glu) | |
13 | g.23335583C>A | CA6910790 | SACS | c.2185+18202G>T (n.2185+18202G>T) c.8320G>T (p.Val2774Leu) c.6445+1839G>T (n.6445+1839G>T) c.2177-6099G>T (n.2177-6099G>T) c.2292-5631G>T (n.2292-5631G>T) c.2319-5631G>T (n.2319-5631G>T) c.2204-6099G>T (n.2204-6099G>T) n.4543-6099G>T c.2186-13909G>T (n.2186-13909G>T) c.2221-6099G>T (n.2221-6099G>T) c.2186-12939G>T (n.2186-12939G>T) c.8293G>T (p.Val2765Leu) c.2186-6099G>T (n.2186-6099G>T) c.2431+5862G>T (n.2431+5862G>T) c.6043G>T (p.Val2015Leu) c.1058-6099G>T (n.1058-6099G>T) c.2129+5862G>T c.7852G>T (p.Val2618Leu) c.8344G>T (p.Val2782Leu) c.8311G>T (p.Val2771Leu) c.8284G>T (p.Val2762Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335583C= | CA2078623728 | SACS | c.2185+18202G= (n.2185+18202G=) c.8320G= (p.Val2774=) c.6445+1839G= (n.6445+1839G=) c.2177-6099G= (n.2177-6099G=) c.2292-5631G= (n.2292-5631G=) c.2319-5631G= (n.2319-5631G=) c.2204-6099G= (n.2204-6099G=) n.4543-6099G= c.2186-13909G= (n.2186-13909G=) c.2221-6099G= (n.2221-6099G=) c.2186-12939G= (n.2186-12939G=) c.8293G= (p.Val2765=) c.2186-6099G= (n.2186-6099G=) c.2431+5862G= (n.2431+5862G=) c.6043G= (p.Val2015=) c.1058-6099G= (n.1058-6099G=) c.2129+5862G= c.7852G= (p.Val2618=) c.8344G= (p.Val2782=) c.8311G= (p.Val2771=) c.8284G= (p.Val2762=) | |
13 | g.23335583C>G | CA387516958 | SACS | c.2185+18202G>C (n.2185+18202G>C) c.8320G>C (p.Val2774Leu) c.6445+1839G>C (n.6445+1839G>C) c.2177-6099G>C (n.2177-6099G>C) c.2292-5631G>C (n.2292-5631G>C) c.2319-5631G>C (n.2319-5631G>C) c.2204-6099G>C (n.2204-6099G>C) n.4543-6099G>C c.2186-13909G>C (n.2186-13909G>C) c.2221-6099G>C (n.2221-6099G>C) c.2186-12939G>C (n.2186-12939G>C) c.8293G>C (p.Val2765Leu) c.2186-6099G>C (n.2186-6099G>C) c.2431+5862G>C (n.2431+5862G>C) c.6043G>C (p.Val2015Leu) c.1058-6099G>C (n.1058-6099G>C) c.2129+5862G>C c.7852G>C (p.Val2618Leu) c.8344G>C (p.Val2782Leu) c.8311G>C (p.Val2771Leu) c.8284G>C (p.Val2762Leu) | |
13 | g.23335583C>T | CA387516957 | SACS | c.2185+18202G>A (n.2185+18202G>A) c.8320G>A (p.Val2774Ile) c.6445+1839G>A (n.6445+1839G>A) c.2177-6099G>A (n.2177-6099G>A) c.2292-5631G>A (n.2292-5631G>A) c.2319-5631G>A (n.2319-5631G>A) c.2204-6099G>A (n.2204-6099G>A) n.4543-6099G>A c.2186-13909G>A (n.2186-13909G>A) c.2221-6099G>A (n.2221-6099G>A) c.2186-12939G>A (n.2186-12939G>A) c.8293G>A (p.Val2765Ile) c.2186-6099G>A (n.2186-6099G>A) c.2431+5862G>A (n.2431+5862G>A) c.6043G>A (p.Val2015Ile) c.1058-6099G>A (n.1058-6099G>A) c.2129+5862G>A c.7852G>A (p.Val2618Ile) c.8344G>A (p.Val2782Ile) c.8311G>A (p.Val2771Ile) c.8284G>A (p.Val2762Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
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13 | g.23335584T>C | CA483160555 | SACS | c.2185+18201A>G (n.2185+18201A>G) c.8319A>G (p.Ser2773=) c.6445+1838A>G (n.6445+1838A>G) c.2177-6100A>G (n.2177-6100A>G) c.2292-5632A>G (n.2292-5632A>G) c.2319-5632A>G (n.2319-5632A>G) c.2204-6100A>G (n.2204-6100A>G) n.4543-6100A>G c.2186-13910A>G (n.2186-13910A>G) c.2221-6100A>G (n.2221-6100A>G) c.2186-12940A>G (n.2186-12940A>G) c.8292A>G (p.Ser2764=) c.2186-6100A>G (n.2186-6100A>G) c.2431+5861A>G (n.2431+5861A>G) c.6042A>G (p.Ser2014=) c.1058-6100A>G (n.1058-6100A>G) c.2129+5861A>G c.7851A>G (p.Ser2617=) c.8343A>G (p.Ser2781=) c.8310A>G (p.Ser2770=) c.8283A>G (p.Ser2761=) | |
13 | g.23335584T>G | CA483160556 | SACS | c.2185+18201A>C (n.2185+18201A>C) c.8319A>C (p.Ser2773=) c.6445+1838A>C (n.6445+1838A>C) c.2177-6100A>C (n.2177-6100A>C) c.2292-5632A>C (n.2292-5632A>C) c.2319-5632A>C (n.2319-5632A>C) c.2204-6100A>C (n.2204-6100A>C) n.4543-6100A>C c.2186-13910A>C (n.2186-13910A>C) c.2221-6100A>C (n.2221-6100A>C) c.2186-12940A>C (n.2186-12940A>C) c.8292A>C (p.Ser2764=) c.2186-6100A>C (n.2186-6100A>C) c.2431+5861A>C (n.2431+5861A>C) c.6042A>C (p.Ser2014=) c.1058-6100A>C (n.1058-6100A>C) c.2129+5861A>C c.7851A>C (p.Ser2617=) c.8343A>C (p.Ser2781=) c.8310A>C (p.Ser2770=) c.8283A>C (p.Ser2761=) | |
13 | g.23335585G>A | CA387516959 | SACS | c.2185+18200C>T (n.2185+18200C>T) c.8318C>T (p.Ser2773Leu) c.6445+1837C>T (n.6445+1837C>T) c.2177-6101C>T (n.2177-6101C>T) c.2292-5633C>T (n.2292-5633C>T) c.2319-5633C>T (n.2319-5633C>T) c.2204-6101C>T (n.2204-6101C>T) n.4543-6101C>T c.2186-13911C>T (n.2186-13911C>T) c.2221-6101C>T (n.2221-6101C>T) c.2186-12941C>T (n.2186-12941C>T) c.8291C>T (p.Ser2764Leu) c.2186-6101C>T (n.2186-6101C>T) c.2431+5860C>T (n.2431+5860C>T) c.6041C>T (p.Ser2014Leu) c.1058-6101C>T (n.1058-6101C>T) c.2129+5860C>T c.7850C>T (p.Ser2617Leu) c.8342C>T (p.Ser2781Leu) c.8309C>T (p.Ser2770Leu) c.8282C>T (p.Ser2761Leu) | |
13 | g.23335585G>C | CA387516960 | SACS | c.2185+18200C>G (n.2185+18200C>G) c.8318C>G (p.Ser2773Ter) c.6445+1837C>G (n.6445+1837C>G) c.2177-6101C>G (n.2177-6101C>G) c.2292-5633C>G (n.2292-5633C>G) c.2319-5633C>G (n.2319-5633C>G) c.2204-6101C>G (n.2204-6101C>G) n.4543-6101C>G c.2186-13911C>G (n.2186-13911C>G) c.2221-6101C>G (n.2221-6101C>G) c.2186-12941C>G (n.2186-12941C>G) c.8291C>G (p.Ser2764Ter) c.2186-6101C>G (n.2186-6101C>G) c.2431+5860C>G (n.2431+5860C>G) c.6041C>G (p.Ser2014Ter) c.1058-6101C>G (n.1058-6101C>G) c.2129+5860C>G c.7850C>G (p.Ser2617Ter) c.8342C>G (p.Ser2781Ter) c.8309C>G (p.Ser2770Ter) c.8282C>G (p.Ser2761Ter) | |
13 | g.23335585G>T | CA387516961 | SACS | c.2185+18200C>A (n.2185+18200C>A) c.8318C>A (p.Ser2773Ter) c.6445+1837C>A (n.6445+1837C>A) c.2177-6101C>A (n.2177-6101C>A) c.2292-5633C>A (n.2292-5633C>A) c.2319-5633C>A (n.2319-5633C>A) c.2204-6101C>A (n.2204-6101C>A) n.4543-6101C>A c.2186-13911C>A (n.2186-13911C>A) c.2221-6101C>A (n.2221-6101C>A) c.2186-12941C>A (n.2186-12941C>A) c.8291C>A (p.Ser2764Ter) c.2186-6101C>A (n.2186-6101C>A) c.2431+5860C>A (n.2431+5860C>A) c.6041C>A (p.Ser2014Ter) c.1058-6101C>A (n.1058-6101C>A) c.2129+5860C>A c.7850C>A (p.Ser2617Ter) c.8342C>A (p.Ser2781Ter) c.8309C>A (p.Ser2770Ter) c.8282C>A (p.Ser2761Ter) | |
13 | g.23335585_23335587del | CA2695217803 | SACS | c.2185+18198_2185+18200del (n.2185+18198_2185+18200del) c.8316_8318del (p.Tyr2772Ter) c.6445+1835_6445+1837del (n.6445+1835_6445+1837del) c.2177-6103_2177-6101del (n.2177-6103_2177-6101del) c.2292-5635_2292-5633del (n.2292-5635_2292-5633del) c.2319-5635_2319-5633del (n.2319-5635_2319-5633del) c.2204-6103_2204-6101del (n.2204-6103_2204-6101del) n.4543-6103_4543-6101del c.2186-13913_2186-13911del (n.2186-13913_2186-13911del) c.2221-6103_2221-6101del (n.2221-6103_2221-6101del) c.2186-12943_2186-12941del (n.2186-12943_2186-12941del) c.8289_8291del (p.Tyr2763Ter) c.2186-6103_2186-6101del (n.2186-6103_2186-6101del) c.2431+5858_2431+5860del (n.2431+5858_2431+5860del) c.6039_6041del (p.Tyr2013Ter) c.1058-6103_1058-6101del (n.1058-6103_1058-6101del) c.2129+5858_2129+5860del c.7848_7850del (p.Tyr2616Ter) c.8340_8342del (p.Tyr2780Ter) c.8307_8309del (p.Tyr2769Ter) c.8280_8282del (p.Tyr2760Ter) | |
13 | g.23335586A>C | CA387516962 | SACS | c.2185+18199T>G (n.2185+18199T>G) c.8317T>G (p.Ser2773Ala) c.6445+1836T>G (n.6445+1836T>G) c.2177-6102T>G (n.2177-6102T>G) c.2292-5634T>G (n.2292-5634T>G) c.2319-5634T>G (n.2319-5634T>G) c.2204-6102T>G (n.2204-6102T>G) n.4543-6102T>G c.2186-13912T>G (n.2186-13912T>G) c.2221-6102T>G (n.2221-6102T>G) c.2186-12942T>G (n.2186-12942T>G) c.8290T>G (p.Ser2764Ala) c.2186-6102T>G (n.2186-6102T>G) c.2431+5859T>G (n.2431+5859T>G) c.6040T>G (p.Ser2014Ala) c.1058-6102T>G (n.1058-6102T>G) c.2129+5859T>G c.7849T>G (p.Ser2617Ala) c.8341T>G (p.Ser2781Ala) c.8308T>G (p.Ser2770Ala) c.8281T>G (p.Ser2761Ala) | |
13 | g.23335586A>G | CA387516963 | SACS | c.2185+18199T>C (n.2185+18199T>C) c.8317T>C (p.Ser2773Pro) c.6445+1836T>C (n.6445+1836T>C) c.2177-6102T>C (n.2177-6102T>C) c.2292-5634T>C (n.2292-5634T>C) c.2319-5634T>C (n.2319-5634T>C) c.2204-6102T>C (n.2204-6102T>C) n.4543-6102T>C c.2186-13912T>C (n.2186-13912T>C) c.2221-6102T>C (n.2221-6102T>C) c.2186-12942T>C (n.2186-12942T>C) c.8290T>C (p.Ser2764Pro) c.2186-6102T>C (n.2186-6102T>C) c.2431+5859T>C (n.2431+5859T>C) c.6040T>C (p.Ser2014Pro) c.1058-6102T>C (n.1058-6102T>C) c.2129+5859T>C c.7849T>C (p.Ser2617Pro) c.8341T>C (p.Ser2781Pro) c.8308T>C (p.Ser2770Pro) c.8281T>C (p.Ser2761Pro) | |
13 | g.23335586A>T | CA387516964 | SACS | c.2185+18199T>A (n.2185+18199T>A) c.8317T>A (p.Ser2773Thr) c.6445+1836T>A (n.6445+1836T>A) c.2177-6102T>A (n.2177-6102T>A) c.2292-5634T>A (n.2292-5634T>A) c.2319-5634T>A (n.2319-5634T>A) c.2204-6102T>A (n.2204-6102T>A) n.4543-6102T>A c.2186-13912T>A (n.2186-13912T>A) c.2221-6102T>A (n.2221-6102T>A) c.2186-12942T>A (n.2186-12942T>A) c.8290T>A (p.Ser2764Thr) c.2186-6102T>A (n.2186-6102T>A) c.2431+5859T>A (n.2431+5859T>A) c.6040T>A (p.Ser2014Thr) c.1058-6102T>A (n.1058-6102T>A) c.2129+5859T>A c.7849T>A (p.Ser2617Thr) c.8341T>A (p.Ser2781Thr) c.8308T>A (p.Ser2770Thr) c.8281T>A (p.Ser2761Thr) | |
13 | g.23335587A>C | CA387516966 | SACS | c.2185+18198T>G (n.2185+18198T>G) c.8316T>G (p.Tyr2772Ter) c.6445+1835T>G (n.6445+1835T>G) c.2177-6103T>G (n.2177-6103T>G) c.2292-5635T>G (n.2292-5635T>G) c.2319-5635T>G (n.2319-5635T>G) c.2204-6103T>G (n.2204-6103T>G) n.4543-6103T>G c.2186-13913T>G (n.2186-13913T>G) c.2221-6103T>G (n.2221-6103T>G) c.2186-12943T>G (n.2186-12943T>G) c.8289T>G (p.Tyr2763Ter) c.2186-6103T>G (n.2186-6103T>G) c.2431+5858T>G (n.2431+5858T>G) c.6039T>G (p.Tyr2013Ter) c.1058-6103T>G (n.1058-6103T>G) c.2129+5858T>G c.7848T>G (p.Tyr2616Ter) c.8340T>G (p.Tyr2780Ter) c.8307T>G (p.Tyr2769Ter) c.8280T>G (p.Tyr2760Ter) | |
13 | g.23335587A>G | CA483160557 | SACS | c.2185+18198T>C (n.2185+18198T>C) c.8316T>C (p.Tyr2772=) c.6445+1835T>C (n.6445+1835T>C) c.2177-6103T>C (n.2177-6103T>C) c.2292-5635T>C (n.2292-5635T>C) c.2319-5635T>C (n.2319-5635T>C) c.2204-6103T>C (n.2204-6103T>C) n.4543-6103T>C c.2186-13913T>C (n.2186-13913T>C) c.2221-6103T>C (n.2221-6103T>C) c.2186-12943T>C (n.2186-12943T>C) c.8289T>C (p.Tyr2763=) c.2186-6103T>C (n.2186-6103T>C) c.2431+5858T>C (n.2431+5858T>C) c.6039T>C (p.Tyr2013=) c.1058-6103T>C (n.1058-6103T>C) c.2129+5858T>C c.7848T>C (p.Tyr2616=) c.8340T>C (p.Tyr2780=) c.8307T>C (p.Tyr2769=) c.8280T>C (p.Tyr2760=) | |
13 | g.23335587A>T | CA387516965 | SACS | c.2185+18198T>A (n.2185+18198T>A) c.8316T>A (p.Tyr2772Ter) c.6445+1835T>A (n.6445+1835T>A) c.2177-6103T>A (n.2177-6103T>A) c.2292-5635T>A (n.2292-5635T>A) c.2319-5635T>A (n.2319-5635T>A) c.2204-6103T>A (n.2204-6103T>A) n.4543-6103T>A c.2186-13913T>A (n.2186-13913T>A) c.2221-6103T>A (n.2221-6103T>A) c.2186-12943T>A (n.2186-12943T>A) c.8289T>A (p.Tyr2763Ter) c.2186-6103T>A (n.2186-6103T>A) c.2431+5858T>A (n.2431+5858T>A) c.6039T>A (p.Tyr2013Ter) c.1058-6103T>A (n.1058-6103T>A) c.2129+5858T>A c.7848T>A (p.Tyr2616Ter) c.8340T>A (p.Tyr2780Ter) c.8307T>A (p.Tyr2769Ter) c.8280T>A (p.Tyr2760Ter) | |
13 | g.23335588T>A | CA387516967 | SACS | c.2185+18197A>T (n.2185+18197A>T) c.8315A>T (p.Tyr2772Phe) c.6445+1834A>T (n.6445+1834A>T) c.2177-6104A>T (n.2177-6104A>T) c.2292-5636A>T (n.2292-5636A>T) c.2319-5636A>T (n.2319-5636A>T) c.2204-6104A>T (n.2204-6104A>T) n.4543-6104A>T c.2186-13914A>T (n.2186-13914A>T) c.2221-6104A>T (n.2221-6104A>T) c.2186-12944A>T (n.2186-12944A>T) c.8288A>T (p.Tyr2763Phe) c.2186-6104A>T (n.2186-6104A>T) c.2431+5857A>T (n.2431+5857A>T) c.6038A>T (p.Tyr2013Phe) c.1058-6104A>T (n.1058-6104A>T) c.2129+5857A>T c.7847A>T (p.Tyr2616Phe) c.8339A>T (p.Tyr2780Phe) c.8306A>T (p.Tyr2769Phe) c.8279A>T (p.Tyr2760Phe) | |
13 | g.23335588T>C | CA6910791 | SACS | c.2185+18197A>G (n.2185+18197A>G) c.8315A>G (p.Tyr2772Cys) c.6445+1834A>G (n.6445+1834A>G) c.2177-6104A>G (n.2177-6104A>G) c.2292-5636A>G (n.2292-5636A>G) c.2319-5636A>G (n.2319-5636A>G) c.2204-6104A>G (n.2204-6104A>G) n.4543-6104A>G c.2186-13914A>G (n.2186-13914A>G) c.2221-6104A>G (n.2221-6104A>G) c.2186-12944A>G (n.2186-12944A>G) c.8288A>G (p.Tyr2763Cys) c.2186-6104A>G (n.2186-6104A>G) c.2431+5857A>G (n.2431+5857A>G) c.6038A>G (p.Tyr2013Cys) c.1058-6104A>G (n.1058-6104A>G) c.2129+5857A>G c.7847A>G (p.Tyr2616Cys) c.8339A>G (p.Tyr2780Cys) c.8306A>G (p.Tyr2769Cys) c.8279A>G (p.Tyr2760Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335588T>G | CA387516968 | SACS | c.2185+18197A>C (n.2185+18197A>C) c.8315A>C (p.Tyr2772Ser) c.6445+1834A>C (n.6445+1834A>C) c.2177-6104A>C (n.2177-6104A>C) c.2292-5636A>C (n.2292-5636A>C) c.2319-5636A>C (n.2319-5636A>C) c.2204-6104A>C (n.2204-6104A>C) n.4543-6104A>C c.2186-13914A>C (n.2186-13914A>C) c.2221-6104A>C (n.2221-6104A>C) c.2186-12944A>C (n.2186-12944A>C) c.8288A>C (p.Tyr2763Ser) c.2186-6104A>C (n.2186-6104A>C) c.2431+5857A>C (n.2431+5857A>C) c.6038A>C (p.Tyr2013Ser) c.1058-6104A>C (n.1058-6104A>C) c.2129+5857A>C c.7847A>C (p.Tyr2616Ser) c.8339A>C (p.Tyr2780Ser) c.8306A>C (p.Tyr2769Ser) c.8279A>C (p.Tyr2760Ser) | |
13 | g.23335588T= | CA2078623732 | SACS | c.2185+18197A= (n.2185+18197A=) c.8315A= (p.Tyr2772=) c.6445+1834A= (n.6445+1834A=) c.2177-6104A= (n.2177-6104A=) c.2292-5636A= (n.2292-5636A=) c.2319-5636A= (n.2319-5636A=) c.2204-6104A= (n.2204-6104A=) n.4543-6104A= c.2186-13914A= (n.2186-13914A=) c.2221-6104A= (n.2221-6104A=) c.2186-12944A= (n.2186-12944A=) c.8288A= (p.Tyr2763=) c.2186-6104A= (n.2186-6104A=) c.2431+5857A= (n.2431+5857A=) c.6038A= (p.Tyr2013=) c.1058-6104A= (n.1058-6104A=) c.2129+5857A= c.7847A= (p.Tyr2616=) c.8339A= (p.Tyr2780=) c.8306A= (p.Tyr2769=) c.8279A= (p.Tyr2760=) | |
13 | g.23335589A= | CA2078623739 | SACS | c.2185+18196T= (n.2185+18196T=) c.8314T= (p.Tyr2772=) c.6445+1833T= (n.6445+1833T=) c.2177-6105T= (n.2177-6105T=) c.2292-5637T= (n.2292-5637T=) c.2319-5637T= (n.2319-5637T=) c.2204-6105T= (n.2204-6105T=) n.4543-6105T= c.2186-13915T= (n.2186-13915T=) c.2221-6105T= (n.2221-6105T=) c.2186-12945T= (n.2186-12945T=) c.8287T= (p.Tyr2763=) c.2186-6105T= (n.2186-6105T=) c.2431+5856T= (n.2431+5856T=) c.6037T= (p.Tyr2013=) c.1058-6105T= (n.1058-6105T=) c.2129+5856T= c.7846T= (p.Tyr2616=) c.8338T= (p.Tyr2780=) c.8305T= (p.Tyr2769=) c.8278T= (p.Tyr2760=) | |
13 | g.23335589A>C | CA387516969 | SACS | c.2185+18196T>G (n.2185+18196T>G) c.8314T>G (p.Tyr2772Asp) c.6445+1833T>G (n.6445+1833T>G) c.2177-6105T>G (n.2177-6105T>G) c.2292-5637T>G (n.2292-5637T>G) c.2319-5637T>G (n.2319-5637T>G) c.2204-6105T>G (n.2204-6105T>G) n.4543-6105T>G c.2186-13915T>G (n.2186-13915T>G) c.2221-6105T>G (n.2221-6105T>G) c.2186-12945T>G (n.2186-12945T>G) c.8287T>G (p.Tyr2763Asp) c.2186-6105T>G (n.2186-6105T>G) c.2431+5856T>G (n.2431+5856T>G) c.6037T>G (p.Tyr2013Asp) c.1058-6105T>G (n.1058-6105T>G) c.2129+5856T>G c.7846T>G (p.Tyr2616Asp) c.8338T>G (p.Tyr2780Asp) c.8305T>G (p.Tyr2769Asp) c.8278T>G (p.Tyr2760Asp) | |
13 | g.23335589A>G | CA6910792 | SACS | c.2185+18196T>C (n.2185+18196T>C) c.8314T>C (p.Tyr2772His) c.6445+1833T>C (n.6445+1833T>C) c.2177-6105T>C (n.2177-6105T>C) c.2292-5637T>C (n.2292-5637T>C) c.2319-5637T>C (n.2319-5637T>C) c.2204-6105T>C (n.2204-6105T>C) n.4543-6105T>C c.2186-13915T>C (n.2186-13915T>C) c.2221-6105T>C (n.2221-6105T>C) c.2186-12945T>C (n.2186-12945T>C) c.8287T>C (p.Tyr2763His) c.2186-6105T>C (n.2186-6105T>C) c.2431+5856T>C (n.2431+5856T>C) c.6037T>C (p.Tyr2013His) c.1058-6105T>C (n.1058-6105T>C) c.2129+5856T>C c.7846T>C (p.Tyr2616His) c.8338T>C (p.Tyr2780His) c.8305T>C (p.Tyr2769His) c.8278T>C (p.Tyr2760His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335589A>T | CA387516970 | SACS | c.2185+18196T>A (n.2185+18196T>A) c.8314T>A (p.Tyr2772Asn) c.6445+1833T>A (n.6445+1833T>A) c.2177-6105T>A (n.2177-6105T>A) c.2292-5637T>A (n.2292-5637T>A) c.2319-5637T>A (n.2319-5637T>A) c.2204-6105T>A (n.2204-6105T>A) n.4543-6105T>A c.2186-13915T>A (n.2186-13915T>A) c.2221-6105T>A (n.2221-6105T>A) c.2186-12945T>A (n.2186-12945T>A) c.8287T>A (p.Tyr2763Asn) c.2186-6105T>A (n.2186-6105T>A) c.2431+5856T>A (n.2431+5856T>A) c.6037T>A (p.Tyr2013Asn) c.1058-6105T>A (n.1058-6105T>A) c.2129+5856T>A c.7846T>A (p.Tyr2616Asn) c.8338T>A (p.Tyr2780Asn) c.8305T>A (p.Tyr2769Asn) c.8278T>A (p.Tyr2760Asn) | |
13 | g.23335590C>A | CA483160561 | SACS | c.2185+18195G>T (n.2185+18195G>T) c.8313G>T (p.Leu2771=) c.6445+1832G>T (n.6445+1832G>T) c.2177-6106G>T (n.2177-6106G>T) c.2292-5638G>T (n.2292-5638G>T) c.2319-5638G>T (n.2319-5638G>T) c.2204-6106G>T (n.2204-6106G>T) n.4543-6106G>T c.2186-13916G>T (n.2186-13916G>T) c.2221-6106G>T (n.2221-6106G>T) c.2186-12946G>T (n.2186-12946G>T) c.8286G>T (p.Leu2762=) c.2186-6106G>T (n.2186-6106G>T) c.2431+5855G>T (n.2431+5855G>T) c.6036G>T (p.Leu2012=) c.1058-6106G>T (n.1058-6106G>T) c.2129+5855G>T c.7845G>T (p.Leu2615=) c.8337G>T (p.Leu2779=) c.8304G>T (p.Leu2768=) c.8277G>T (p.Leu2759=) | |
13 | g.23335590C>G | CA483160562 | SACS | c.2185+18195G>C (n.2185+18195G>C) c.8313G>C (p.Leu2771=) c.6445+1832G>C (n.6445+1832G>C) c.2177-6106G>C (n.2177-6106G>C) c.2292-5638G>C (n.2292-5638G>C) c.2319-5638G>C (n.2319-5638G>C) c.2204-6106G>C (n.2204-6106G>C) n.4543-6106G>C c.2186-13916G>C (n.2186-13916G>C) c.2221-6106G>C (n.2221-6106G>C) c.2186-12946G>C (n.2186-12946G>C) c.8286G>C (p.Leu2762=) c.2186-6106G>C (n.2186-6106G>C) c.2431+5855G>C (n.2431+5855G>C) c.6036G>C (p.Leu2012=) c.1058-6106G>C (n.1058-6106G>C) c.2129+5855G>C c.7845G>C (p.Leu2615=) c.8337G>C (p.Leu2779=) c.8304G>C (p.Leu2768=) c.8277G>C (p.Leu2759=) | |
13 | g.23335590C>T | CA483160564 | SACS | c.2185+18195G>A (n.2185+18195G>A) c.8313G>A (p.Leu2771=) c.6445+1832G>A (n.6445+1832G>A) c.2177-6106G>A (n.2177-6106G>A) c.2292-5638G>A (n.2292-5638G>A) c.2319-5638G>A (n.2319-5638G>A) c.2204-6106G>A (n.2204-6106G>A) n.4543-6106G>A c.2186-13916G>A (n.2186-13916G>A) c.2221-6106G>A (n.2221-6106G>A) c.2186-12946G>A (n.2186-12946G>A) c.8286G>A (p.Leu2762=) c.2186-6106G>A (n.2186-6106G>A) c.2431+5855G>A (n.2431+5855G>A) c.6036G>A (p.Leu2012=) c.1058-6106G>A (n.1058-6106G>A) c.2129+5855G>A c.7845G>A (p.Leu2615=) c.8337G>A (p.Leu2779=) c.8304G>A (p.Leu2768=) c.8277G>A (p.Leu2759=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23335591A>C | CA387516971 | SACS | c.2185+18194T>G (n.2185+18194T>G) c.8312T>G (p.Leu2771Arg) c.6445+1831T>G (n.6445+1831T>G) c.2177-6107T>G (n.2177-6107T>G) c.2292-5639T>G (n.2292-5639T>G) c.2319-5639T>G (n.2319-5639T>G) c.2204-6107T>G (n.2204-6107T>G) n.4543-6107T>G c.2186-13917T>G (n.2186-13917T>G) c.2221-6107T>G (n.2221-6107T>G) c.2186-12947T>G (n.2186-12947T>G) c.8285T>G (p.Leu2762Arg) c.2186-6107T>G (n.2186-6107T>G) c.2431+5854T>G (n.2431+5854T>G) c.6035T>G (p.Leu2012Arg) c.1058-6107T>G (n.1058-6107T>G) c.2129+5854T>G c.7844T>G (p.Leu2615Arg) c.8336T>G (p.Leu2779Arg) c.8303T>G (p.Leu2768Arg) c.8276T>G (p.Leu2759Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23335591A>G | CA387516973 | SACS | c.2185+18194T>C (n.2185+18194T>C) c.8312T>C (p.Leu2771Pro) c.6445+1831T>C (n.6445+1831T>C) c.2177-6107T>C (n.2177-6107T>C) c.2292-5639T>C (n.2292-5639T>C) c.2319-5639T>C (n.2319-5639T>C) c.2204-6107T>C (n.2204-6107T>C) n.4543-6107T>C c.2186-13917T>C (n.2186-13917T>C) c.2221-6107T>C (n.2221-6107T>C) c.2186-12947T>C (n.2186-12947T>C) c.8285T>C (p.Leu2762Pro) c.2186-6107T>C (n.2186-6107T>C) c.2431+5854T>C (n.2431+5854T>C) c.6035T>C (p.Leu2012Pro) c.1058-6107T>C (n.1058-6107T>C) c.2129+5854T>C c.7844T>C (p.Leu2615Pro) c.8336T>C (p.Leu2779Pro) c.8303T>C (p.Leu2768Pro) c.8276T>C (p.Leu2759Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23335591A>T | CA387516972 | SACS | c.2185+18194T>A (n.2185+18194T>A) c.8312T>A (p.Leu2771Gln) c.6445+1831T>A (n.6445+1831T>A) c.2177-6107T>A (n.2177-6107T>A) c.2292-5639T>A (n.2292-5639T>A) c.2319-5639T>A (n.2319-5639T>A) c.2204-6107T>A (n.2204-6107T>A) n.4543-6107T>A c.2186-13917T>A (n.2186-13917T>A) c.2221-6107T>A (n.2221-6107T>A) c.2186-12947T>A (n.2186-12947T>A) c.8285T>A (p.Leu2762Gln) c.2186-6107T>A (n.2186-6107T>A) c.2431+5854T>A (n.2431+5854T>A) c.6035T>A (p.Leu2012Gln) c.1058-6107T>A (n.1058-6107T>A) c.2129+5854T>A c.7844T>A (p.Leu2615Gln) c.8336T>A (p.Leu2779Gln) c.8303T>A (p.Leu2768Gln) c.8276T>A (p.Leu2759Gln) | |
13 | g.23335592G>A | CA483160565 | SACS | c.2185+18193C>T (n.2185+18193C>T) c.8311C>T (p.Leu2771=) c.6445+1830C>T (n.6445+1830C>T) c.2177-6108C>T (n.2177-6108C>T) c.2292-5640C>T (n.2292-5640C>T) c.2319-5640C>T (n.2319-5640C>T) c.2204-6108C>T (n.2204-6108C>T) n.4543-6108C>T c.2186-13918C>T (n.2186-13918C>T) c.2221-6108C>T (n.2221-6108C>T) c.2186-12948C>T (n.2186-12948C>T) c.8284C>T (p.Leu2762=) c.2186-6108C>T (n.2186-6108C>T) c.2431+5853C>T (n.2431+5853C>T) c.6034C>T (p.Leu2012=) c.1058-6108C>T (n.1058-6108C>T) c.2129+5853C>T c.7843C>T (p.Leu2615=) c.8335C>T (p.Leu2779=) c.8302C>T (p.Leu2768=) c.8275C>T (p.Leu2759=) | |
13 | g.23335592G>C | CA387516974 | SACS | c.2185+18193C>G (n.2185+18193C>G) c.8311C>G (p.Leu2771Val) c.6445+1830C>G (n.6445+1830C>G) c.2177-6108C>G (n.2177-6108C>G) c.2292-5640C>G (n.2292-5640C>G) c.2319-5640C>G (n.2319-5640C>G) c.2204-6108C>G (n.2204-6108C>G) n.4543-6108C>G c.2186-13918C>G (n.2186-13918C>G) c.2221-6108C>G (n.2221-6108C>G) c.2186-12948C>G (n.2186-12948C>G) c.8284C>G (p.Leu2762Val) c.2186-6108C>G (n.2186-6108C>G) c.2431+5853C>G (n.2431+5853C>G) c.6034C>G (p.Leu2012Val) c.1058-6108C>G (n.1058-6108C>G) c.2129+5853C>G c.7843C>G (p.Leu2615Val) c.8335C>G (p.Leu2779Val) c.8302C>G (p.Leu2768Val) c.8275C>G (p.Leu2759Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23335592G>T | CA387516975 | SACS | c.2185+18193C>A (n.2185+18193C>A) c.8311C>A (p.Leu2771Met) c.6445+1830C>A (n.6445+1830C>A) c.2177-6108C>A (n.2177-6108C>A) c.2292-5640C>A (n.2292-5640C>A) c.2319-5640C>A (n.2319-5640C>A) c.2204-6108C>A (n.2204-6108C>A) n.4543-6108C>A c.2186-13918C>A (n.2186-13918C>A) c.2221-6108C>A (n.2221-6108C>A) c.2186-12948C>A (n.2186-12948C>A) c.8284C>A (p.Leu2762Met) c.2186-6108C>A (n.2186-6108C>A) c.2431+5853C>A (n.2431+5853C>A) c.6034C>A (p.Leu2012Met) c.1058-6108C>A (n.1058-6108C>A) c.2129+5853C>A c.7843C>A (p.Leu2615Met) c.8335C>A (p.Leu2779Met) c.8302C>A (p.Leu2768Met) c.8275C>A (p.Leu2759Met) | |
13 | g.23335593C>A | CA483160566 | SACS | c.2185+18192G>T (n.2185+18192G>T) c.8310G>T (p.Val2770=) c.6445+1829G>T (n.6445+1829G>T) c.2177-6109G>T (n.2177-6109G>T) c.2292-5641G>T (n.2292-5641G>T) c.2319-5641G>T (n.2319-5641G>T) c.2204-6109G>T (n.2204-6109G>T) n.4543-6109G>T c.2186-13919G>T (n.2186-13919G>T) c.2221-6109G>T (n.2221-6109G>T) c.2186-12949G>T (n.2186-12949G>T) c.8283G>T (p.Val2761=) c.2186-6109G>T (n.2186-6109G>T) c.2431+5852G>T (n.2431+5852G>T) c.6033G>T (p.Val2011=) c.1058-6109G>T (n.1058-6109G>T) c.2129+5852G>T c.7842G>T (p.Val2614=) c.8334G>T (p.Val2778=) c.8301G>T (p.Val2767=) c.8274G>T (p.Val2758=) | |
13 | g.23335593C= | CA2078623745 | SACS | c.2185+18192G= (n.2185+18192G=) c.8310G= (p.Val2770=) c.6445+1829G= (n.6445+1829G=) c.2177-6109G= (n.2177-6109G=) c.2292-5641G= (n.2292-5641G=) c.2319-5641G= (n.2319-5641G=) c.2204-6109G= (n.2204-6109G=) n.4543-6109G= c.2186-13919G= (n.2186-13919G=) c.2221-6109G= (n.2221-6109G=) c.2186-12949G= (n.2186-12949G=) c.8283G= (p.Val2761=) c.2186-6109G= (n.2186-6109G=) c.2431+5852G= (n.2431+5852G=) c.6033G= (p.Val2011=) c.1058-6109G= (n.1058-6109G=) c.2129+5852G= c.7842G= (p.Val2614=) c.8334G= (p.Val2778=) c.8301G= (p.Val2767=) c.8274G= (p.Val2758=) | |
13 | g.23335593C>G | CA483160568 | SACS | c.2185+18192G>C (n.2185+18192G>C) c.8310G>C (p.Val2770=) c.6445+1829G>C (n.6445+1829G>C) c.2177-6109G>C (n.2177-6109G>C) c.2292-5641G>C (n.2292-5641G>C) c.2319-5641G>C (n.2319-5641G>C) c.2204-6109G>C (n.2204-6109G>C) n.4543-6109G>C c.2186-13919G>C (n.2186-13919G>C) c.2221-6109G>C (n.2221-6109G>C) c.2186-12949G>C (n.2186-12949G>C) c.8283G>C (p.Val2761=) c.2186-6109G>C (n.2186-6109G>C) c.2431+5852G>C (n.2431+5852G>C) c.6033G>C (p.Val2011=) c.1058-6109G>C (n.1058-6109G>C) c.2129+5852G>C c.7842G>C (p.Val2614=) c.8334G>C (p.Val2778=) c.8301G>C (p.Val2767=) c.8274G>C (p.Val2758=) | |
13 | g.23335593C>T | CA6910793 | SACS | c.2185+18192G>A (n.2185+18192G>A) c.8310G>A (p.Val2770=) c.6445+1829G>A (n.6445+1829G>A) c.2177-6109G>A (n.2177-6109G>A) c.2292-5641G>A (n.2292-5641G>A) c.2319-5641G>A (n.2319-5641G>A) c.2204-6109G>A (n.2204-6109G>A) n.4543-6109G>A c.2186-13919G>A (n.2186-13919G>A) c.2221-6109G>A (n.2221-6109G>A) c.2186-12949G>A (n.2186-12949G>A) c.8283G>A (p.Val2761=) c.2186-6109G>A (n.2186-6109G>A) c.2431+5852G>A (n.2431+5852G>A) c.6033G>A (p.Val2011=) c.1058-6109G>A (n.1058-6109G>A) c.2129+5852G>A c.7842G>A (p.Val2614=) c.8334G>A (p.Val2778=) c.8301G>A (p.Val2767=) c.8274G>A (p.Val2758=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335594A>C | CA387516976 | SACS | c.2185+18191T>G (n.2185+18191T>G) c.8309T>G (p.Val2770Gly) c.6445+1828T>G (n.6445+1828T>G) c.2177-6110T>G (n.2177-6110T>G) c.2292-5642T>G (n.2292-5642T>G) c.2319-5642T>G (n.2319-5642T>G) c.2204-6110T>G (n.2204-6110T>G) n.4543-6110T>G c.2186-13920T>G (n.2186-13920T>G) c.2221-6110T>G (n.2221-6110T>G) c.2186-12950T>G (n.2186-12950T>G) c.8282T>G (p.Val2761Gly) c.2186-6110T>G (n.2186-6110T>G) c.2431+5851T>G (n.2431+5851T>G) c.6032T>G (p.Val2011Gly) c.1058-6110T>G (n.1058-6110T>G) c.2129+5851T>G c.7841T>G (p.Val2614Gly) c.8333T>G (p.Val2778Gly) c.8300T>G (p.Val2767Gly) c.8273T>G (p.Val2758Gly) | |
13 | g.23335594A>G | CA387516977 | SACS | c.2185+18191T>C (n.2185+18191T>C) c.8309T>C (p.Val2770Ala) c.6445+1828T>C (n.6445+1828T>C) c.2177-6110T>C (n.2177-6110T>C) c.2292-5642T>C (n.2292-5642T>C) c.2319-5642T>C (n.2319-5642T>C) c.2204-6110T>C (n.2204-6110T>C) n.4543-6110T>C c.2186-13920T>C (n.2186-13920T>C) c.2221-6110T>C (n.2221-6110T>C) c.2186-12950T>C (n.2186-12950T>C) c.8282T>C (p.Val2761Ala) c.2186-6110T>C (n.2186-6110T>C) c.2431+5851T>C (n.2431+5851T>C) c.6032T>C (p.Val2011Ala) c.1058-6110T>C (n.1058-6110T>C) c.2129+5851T>C c.7841T>C (p.Val2614Ala) c.8333T>C (p.Val2778Ala) c.8300T>C (p.Val2767Ala) c.8273T>C (p.Val2758Ala) | |
13 | g.23335594A>T | CA387516978 | SACS | c.2185+18191T>A (n.2185+18191T>A) c.8309T>A (p.Val2770Glu) c.6445+1828T>A (n.6445+1828T>A) c.2177-6110T>A (n.2177-6110T>A) c.2292-5642T>A (n.2292-5642T>A) c.2319-5642T>A (n.2319-5642T>A) c.2204-6110T>A (n.2204-6110T>A) n.4543-6110T>A c.2186-13920T>A (n.2186-13920T>A) c.2221-6110T>A (n.2221-6110T>A) c.2186-12950T>A (n.2186-12950T>A) c.8282T>A (p.Val2761Glu) c.2186-6110T>A (n.2186-6110T>A) c.2431+5851T>A (n.2431+5851T>A) c.6032T>A (p.Val2011Glu) c.1058-6110T>A (n.1058-6110T>A) c.2129+5851T>A c.7841T>A (p.Val2614Glu) c.8333T>A (p.Val2778Glu) c.8300T>A (p.Val2767Glu) c.8273T>A (p.Val2758Glu) | |
13 | g.23335595C>A | CA387516979 | SACS | c.2185+18190G>T (n.2185+18190G>T) c.8308G>T (p.Val2770Leu) c.6445+1827G>T (n.6445+1827G>T) c.2177-6111G>T (n.2177-6111G>T) c.2292-5643G>T (n.2292-5643G>T) c.2319-5643G>T (n.2319-5643G>T) c.2204-6111G>T (n.2204-6111G>T) n.4543-6111G>T c.2186-13921G>T (n.2186-13921G>T) c.2221-6111G>T (n.2221-6111G>T) c.2186-12951G>T (n.2186-12951G>T) c.8281G>T (p.Val2761Leu) c.2186-6111G>T (n.2186-6111G>T) c.2431+5850G>T (n.2431+5850G>T) c.6031G>T (p.Val2011Leu) c.1058-6111G>T (n.1058-6111G>T) c.2129+5850G>T c.7840G>T (p.Val2614Leu) c.8332G>T (p.Val2778Leu) c.8299G>T (p.Val2767Leu) c.8272G>T (p.Val2758Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335595C= | CA2078623752 | SACS | c.2185+18190G= (n.2185+18190G=) c.8308G= (p.Val2770=) c.6445+1827G= (n.6445+1827G=) c.2177-6111G= (n.2177-6111G=) c.2292-5643G= (n.2292-5643G=) c.2319-5643G= (n.2319-5643G=) c.2204-6111G= (n.2204-6111G=) n.4543-6111G= c.2186-13921G= (n.2186-13921G=) c.2221-6111G= (n.2221-6111G=) c.2186-12951G= (n.2186-12951G=) c.8281G= (p.Val2761=) c.2186-6111G= (n.2186-6111G=) c.2431+5850G= (n.2431+5850G=) c.6031G= (p.Val2011=) c.1058-6111G= (n.1058-6111G=) c.2129+5850G= c.7840G= (p.Val2614=) c.8332G= (p.Val2778=) c.8299G= (p.Val2767=) c.8272G= (p.Val2758=) | |
13 | g.23335595C>G | CA387516980 | SACS | c.2185+18190G>C (n.2185+18190G>C) c.8308G>C (p.Val2770Leu) c.6445+1827G>C (n.6445+1827G>C) c.2177-6111G>C (n.2177-6111G>C) c.2292-5643G>C (n.2292-5643G>C) c.2319-5643G>C (n.2319-5643G>C) c.2204-6111G>C (n.2204-6111G>C) n.4543-6111G>C c.2186-13921G>C (n.2186-13921G>C) c.2221-6111G>C (n.2221-6111G>C) c.2186-12951G>C (n.2186-12951G>C) c.8281G>C (p.Val2761Leu) c.2186-6111G>C (n.2186-6111G>C) c.2431+5850G>C (n.2431+5850G>C) c.6031G>C (p.Val2011Leu) c.1058-6111G>C (n.1058-6111G>C) c.2129+5850G>C c.7840G>C (p.Val2614Leu) c.8332G>C (p.Val2778Leu) c.8299G>C (p.Val2767Leu) c.8272G>C (p.Val2758Leu) | |
13 | g.23335595C>T | CA6910794 | SACS | c.2185+18190G>A (n.2185+18190G>A) c.8308G>A (p.Val2770Met) c.6445+1827G>A (n.6445+1827G>A) c.2177-6111G>A (n.2177-6111G>A) c.2292-5643G>A (n.2292-5643G>A) c.2319-5643G>A (n.2319-5643G>A) c.2204-6111G>A (n.2204-6111G>A) n.4543-6111G>A c.2186-13921G>A (n.2186-13921G>A) c.2221-6111G>A (n.2221-6111G>A) c.2186-12951G>A (n.2186-12951G>A) c.8281G>A (p.Val2761Met) c.2186-6111G>A (n.2186-6111G>A) c.2431+5850G>A (n.2431+5850G>A) c.6031G>A (p.Val2011Met) c.1058-6111G>A (n.1058-6111G>A) c.2129+5850G>A c.7840G>A (p.Val2614Met) c.8332G>A (p.Val2778Met) c.8299G>A (p.Val2767Met) c.8272G>A (p.Val2758Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335596A= | CA2078623758 | SACS | c.2185+18189T= (n.2185+18189T=) c.8307T= (p.Asn2769=) c.6445+1826T= (n.6445+1826T=) c.2177-6112T= (n.2177-6112T=) c.2292-5644T= (n.2292-5644T=) c.2319-5644T= (n.2319-5644T=) c.2204-6112T= (n.2204-6112T=) n.4543-6112T= c.2186-13922T= (n.2186-13922T=) c.2221-6112T= (n.2221-6112T=) c.2186-12952T= (n.2186-12952T=) c.8280T= (p.Asn2760=) c.2186-6112T= (n.2186-6112T=) c.2431+5849T= (n.2431+5849T=) c.6030T= (p.Asn2010=) c.1058-6112T= (n.1058-6112T=) c.2129+5849T= c.7839T= (p.Asn2613=) c.8331T= (p.Asn2777=) c.8298T= (p.Asn2766=) c.8271T= (p.Asn2757=) | |
13 | g.23335596A>C | CA387516981 | SACS | c.2185+18189T>G (n.2185+18189T>G) c.8307T>G (p.Asn2769Lys) c.6445+1826T>G (n.6445+1826T>G) c.2177-6112T>G (n.2177-6112T>G) c.2292-5644T>G (n.2292-5644T>G) c.2319-5644T>G (n.2319-5644T>G) c.2204-6112T>G (n.2204-6112T>G) n.4543-6112T>G c.2186-13922T>G (n.2186-13922T>G) c.2221-6112T>G (n.2221-6112T>G) c.2186-12952T>G (n.2186-12952T>G) c.8280T>G (p.Asn2760Lys) c.2186-6112T>G (n.2186-6112T>G) c.2431+5849T>G (n.2431+5849T>G) c.6030T>G (p.Asn2010Lys) c.1058-6112T>G (n.1058-6112T>G) c.2129+5849T>G c.7839T>G (p.Asn2613Lys) c.8331T>G (p.Asn2777Lys) c.8298T>G (p.Asn2766Lys) c.8271T>G (p.Asn2757Lys) | |
13 | g.23335596A>G | CA483160569 | SACS | c.2185+18189T>C (n.2185+18189T>C) c.8307T>C (p.Asn2769=) c.6445+1826T>C (n.6445+1826T>C) c.2177-6112T>C (n.2177-6112T>C) c.2292-5644T>C (n.2292-5644T>C) c.2319-5644T>C (n.2319-5644T>C) c.2204-6112T>C (n.2204-6112T>C) n.4543-6112T>C c.2186-13922T>C (n.2186-13922T>C) c.2221-6112T>C (n.2221-6112T>C) c.2186-12952T>C (n.2186-12952T>C) c.8280T>C (p.Asn2760=) c.2186-6112T>C (n.2186-6112T>C) c.2431+5849T>C (n.2431+5849T>C) c.6030T>C (p.Asn2010=) c.1058-6112T>C (n.1058-6112T>C) c.2129+5849T>C c.7839T>C (p.Asn2613=) c.8331T>C (p.Asn2777=) c.8298T>C (p.Asn2766=) c.8271T>C (p.Asn2757=) | |
13 | g.23335596A>T | CA387516982 | SACS | c.2185+18189T>A (n.2185+18189T>A) c.8307T>A (p.Asn2769Lys) c.6445+1826T>A (n.6445+1826T>A) c.2177-6112T>A (n.2177-6112T>A) c.2292-5644T>A (n.2292-5644T>A) c.2319-5644T>A (n.2319-5644T>A) c.2204-6112T>A (n.2204-6112T>A) n.4543-6112T>A c.2186-13922T>A (n.2186-13922T>A) c.2221-6112T>A (n.2221-6112T>A) c.2186-12952T>A (n.2186-12952T>A) c.8280T>A (p.Asn2760Lys) c.2186-6112T>A (n.2186-6112T>A) c.2431+5849T>A (n.2431+5849T>A) c.6030T>A (p.Asn2010Lys) c.1058-6112T>A (n.1058-6112T>A) c.2129+5849T>A c.7839T>A (p.Asn2613Lys) c.8331T>A (p.Asn2777Lys) c.8298T>A (p.Asn2766Lys) c.8271T>A (p.Asn2757Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335597T>A | CA387516985 | SACS | c.2185+18188A>T (n.2185+18188A>T) c.8306A>T (p.Asn2769Ile) c.6445+1825A>T (n.6445+1825A>T) c.2177-6113A>T (n.2177-6113A>T) c.2292-5645A>T (n.2292-5645A>T) c.2319-5645A>T (n.2319-5645A>T) c.2204-6113A>T (n.2204-6113A>T) n.4543-6113A>T c.2186-13923A>T (n.2186-13923A>T) c.2221-6113A>T (n.2221-6113A>T) c.2186-12953A>T (n.2186-12953A>T) c.8279A>T (p.Asn2760Ile) c.2186-6113A>T (n.2186-6113A>T) c.2431+5848A>T (n.2431+5848A>T) c.6029A>T (p.Asn2010Ile) c.1058-6113A>T (n.1058-6113A>T) c.2129+5848A>T c.7838A>T (p.Asn2613Ile) c.8330A>T (p.Asn2777Ile) c.8297A>T (p.Asn2766Ile) c.8270A>T (p.Asn2757Ile) | |
13 | g.23335597T>C | CA387516983 | SACS | c.2185+18188A>G (n.2185+18188A>G) c.8306A>G (p.Asn2769Ser) c.6445+1825A>G (n.6445+1825A>G) c.2177-6113A>G (n.2177-6113A>G) c.2292-5645A>G (n.2292-5645A>G) c.2319-5645A>G (n.2319-5645A>G) c.2204-6113A>G (n.2204-6113A>G) n.4543-6113A>G c.2186-13923A>G (n.2186-13923A>G) c.2221-6113A>G (n.2221-6113A>G) c.2186-12953A>G (n.2186-12953A>G) c.8279A>G (p.Asn2760Ser) c.2186-6113A>G (n.2186-6113A>G) c.2431+5848A>G (n.2431+5848A>G) c.6029A>G (p.Asn2010Ser) c.1058-6113A>G (n.1058-6113A>G) c.2129+5848A>G c.7838A>G (p.Asn2613Ser) c.8330A>G (p.Asn2777Ser) c.8297A>G (p.Asn2766Ser) c.8270A>G (p.Asn2757Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335597T>G | CA387516984 | SACS | c.2185+18188A>C (n.2185+18188A>C) c.8306A>C (p.Asn2769Thr) c.6445+1825A>C (n.6445+1825A>C) c.2177-6113A>C (n.2177-6113A>C) c.2292-5645A>C (n.2292-5645A>C) c.2319-5645A>C (n.2319-5645A>C) c.2204-6113A>C (n.2204-6113A>C) n.4543-6113A>C c.2186-13923A>C (n.2186-13923A>C) c.2221-6113A>C (n.2221-6113A>C) c.2186-12953A>C (n.2186-12953A>C) c.8279A>C (p.Asn2760Thr) c.2186-6113A>C (n.2186-6113A>C) c.2431+5848A>C (n.2431+5848A>C) c.6029A>C (p.Asn2010Thr) c.1058-6113A>C (n.1058-6113A>C) c.2129+5848A>C c.7838A>C (p.Asn2613Thr) c.8330A>C (p.Asn2777Thr) c.8297A>C (p.Asn2766Thr) c.8270A>C (p.Asn2757Thr) | |
13 | g.23335597T= | CA2078623767 | SACS | c.2185+18188A= (n.2185+18188A=) c.8306A= (p.Asn2769=) c.6445+1825A= (n.6445+1825A=) c.2177-6113A= (n.2177-6113A=) c.2292-5645A= (n.2292-5645A=) c.2319-5645A= (n.2319-5645A=) c.2204-6113A= (n.2204-6113A=) n.4543-6113A= c.2186-13923A= (n.2186-13923A=) c.2221-6113A= (n.2221-6113A=) c.2186-12953A= (n.2186-12953A=) c.8279A= (p.Asn2760=) c.2186-6113A= (n.2186-6113A=) c.2431+5848A= (n.2431+5848A=) c.6029A= (p.Asn2010=) c.1058-6113A= (n.1058-6113A=) c.2129+5848A= c.7838A= (p.Asn2613=) c.8330A= (p.Asn2777=) c.8297A= (p.Asn2766=) c.8270A= (p.Asn2757=) | |
13 | g.23335599dup | CA6910795 | SACS | c.2185+18188dup (n.2185+18188dup) c.8306dup (p.Asn2769LysfsTer27) c.6445+1825dup (n.6445+1825dup) c.2177-6113dup (n.2177-6113dup) c.2292-5645dup (n.2292-5645dup) c.2319-5645dup (n.2319-5645dup) c.2204-6113dup (n.2204-6113dup) n.4543-6113dup c.2186-13923dup (n.2186-13923dup) c.2221-6113dup (n.2221-6113dup) c.2186-12953dup (n.2186-12953dup) c.8279dup (p.Asn2760LysfsTer27) c.2186-6113dup (n.2186-6113dup) c.2431+5848dup (n.2431+5848dup) c.6029dup (p.Asn2010LysfsTer27) c.1058-6113dup (n.1058-6113dup) c.2129+5848dup c.7838dup (p.Asn2613LysfsTer27) c.8330dup (p.Asn2777LysfsTer27) c.8297dup (p.Asn2766LysfsTer27) c.8270dup (p.Asn2757LysfsTer27) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335599del | CA2695217804 | SACS | c.2185+18188del (n.2185+18188del) c.8306del (p.Asn2769MetfsTer6) c.6445+1825del (n.6445+1825del) c.2177-6113del (n.2177-6113del) c.2292-5645del (n.2292-5645del) c.2319-5645del (n.2319-5645del) c.2204-6113del (n.2204-6113del) n.4543-6113del c.2186-13923del (n.2186-13923del) c.2221-6113del (n.2221-6113del) c.2186-12953del (n.2186-12953del) c.8279del (p.Asn2760MetfsTer6) c.2186-6113del (n.2186-6113del) c.2431+5848del (n.2431+5848del) c.6029del (p.Asn2010MetfsTer6) c.1058-6113del (n.1058-6113del) c.2129+5848del c.7838del (p.Asn2613MetfsTer6) c.8330del (p.Asn2777MetfsTer6) c.8297del (p.Asn2766MetfsTer6) c.8270del (p.Asn2757MetfsTer6) | |
13 | g.23335598T>A | CA387516986 | SACS | c.2185+18187A>T (n.2185+18187A>T) c.8305A>T (p.Asn2769Tyr) c.6445+1824A>T (n.6445+1824A>T) c.2177-6114A>T (n.2177-6114A>T) c.2292-5646A>T (n.2292-5646A>T) c.2319-5646A>T (n.2319-5646A>T) c.2204-6114A>T (n.2204-6114A>T) n.4543-6114A>T c.2186-13924A>T (n.2186-13924A>T) c.2221-6114A>T (n.2221-6114A>T) c.2186-12954A>T (n.2186-12954A>T) c.8278A>T (p.Asn2760Tyr) c.2186-6114A>T (n.2186-6114A>T) c.2431+5847A>T (n.2431+5847A>T) c.6028A>T (p.Asn2010Tyr) c.1058-6114A>T (n.1058-6114A>T) c.2129+5847A>T c.7837A>T (p.Asn2613Tyr) c.8329A>T (p.Asn2777Tyr) c.8296A>T (p.Asn2766Tyr) c.8269A>T (p.Asn2757Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23335598T>C | CA387516987 | SACS | c.2185+18187A>G (n.2185+18187A>G) c.8305A>G (p.Asn2769Asp) c.6445+1824A>G (n.6445+1824A>G) c.2177-6114A>G (n.2177-6114A>G) c.2292-5646A>G (n.2292-5646A>G) c.2319-5646A>G (n.2319-5646A>G) c.2204-6114A>G (n.2204-6114A>G) n.4543-6114A>G c.2186-13924A>G (n.2186-13924A>G) c.2221-6114A>G (n.2221-6114A>G) c.2186-12954A>G (n.2186-12954A>G) c.8278A>G (p.Asn2760Asp) c.2186-6114A>G (n.2186-6114A>G) c.2431+5847A>G (n.2431+5847A>G) c.6028A>G (p.Asn2010Asp) c.1058-6114A>G (n.1058-6114A>G) c.2129+5847A>G c.7837A>G (p.Asn2613Asp) c.8329A>G (p.Asn2777Asp) c.8296A>G (p.Asn2766Asp) c.8269A>G (p.Asn2757Asp) | |
13 | g.23335598T>G | CA387516988 | SACS | c.2185+18187A>C (n.2185+18187A>C) c.8305A>C (p.Asn2769His) c.6445+1824A>C (n.6445+1824A>C) c.2177-6114A>C (n.2177-6114A>C) c.2292-5646A>C (n.2292-5646A>C) c.2319-5646A>C (n.2319-5646A>C) c.2204-6114A>C (n.2204-6114A>C) n.4543-6114A>C c.2186-13924A>C (n.2186-13924A>C) c.2221-6114A>C (n.2221-6114A>C) c.2186-12954A>C (n.2186-12954A>C) c.8278A>C (p.Asn2760His) c.2186-6114A>C (n.2186-6114A>C) c.2431+5847A>C (n.2431+5847A>C) c.6028A>C (p.Asn2010His) c.1058-6114A>C (n.1058-6114A>C) c.2129+5847A>C c.7837A>C (p.Asn2613His) c.8329A>C (p.Asn2777His) c.8296A>C (p.Asn2766His) c.8269A>C (p.Asn2757His) | |
13 | g.23335599T>A | CA483160572 | SACS | c.2185+18186A>T (n.2185+18186A>T) c.8304A>T (p.Leu2768=) c.6445+1823A>T (n.6445+1823A>T) c.2177-6115A>T (n.2177-6115A>T) c.2292-5647A>T (n.2292-5647A>T) c.2319-5647A>T (n.2319-5647A>T) c.2204-6115A>T (n.2204-6115A>T) n.4543-6115A>T c.2186-13925A>T (n.2186-13925A>T) c.2221-6115A>T (n.2221-6115A>T) c.2186-12955A>T (n.2186-12955A>T) c.8277A>T (p.Leu2759=) c.2186-6115A>T (n.2186-6115A>T) c.2431+5846A>T (n.2431+5846A>T) c.6027A>T (p.Leu2009=) c.1058-6115A>T (n.1058-6115A>T) c.2129+5846A>T c.7836A>T (p.Leu2612=) c.8328A>T (p.Leu2776=) c.8295A>T (p.Leu2765=) c.8268A>T (p.Leu2756=) | ClinVar |
13 | g.23335599T>C | CA246656090 | SACS | c.2185+18186A>G (n.2185+18186A>G) c.8304A>G (p.Leu2768=) c.6445+1823A>G (n.6445+1823A>G) c.2177-6115A>G (n.2177-6115A>G) c.2292-5647A>G (n.2292-5647A>G) c.2319-5647A>G (n.2319-5647A>G) c.2204-6115A>G (n.2204-6115A>G) n.4543-6115A>G c.2186-13925A>G (n.2186-13925A>G) c.2221-6115A>G (n.2221-6115A>G) c.2186-12955A>G (n.2186-12955A>G) c.8277A>G (p.Leu2759=) c.2186-6115A>G (n.2186-6115A>G) c.2431+5846A>G (n.2431+5846A>G) c.6027A>G (p.Leu2009=) c.1058-6115A>G (n.1058-6115A>G) c.2129+5846A>G c.7836A>G (p.Leu2612=) c.8328A>G (p.Leu2776=) c.8295A>G (p.Leu2765=) c.8268A>G (p.Leu2756=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335599T>G | CA483160573 | SACS | c.2185+18186A>C (n.2185+18186A>C) c.8304A>C (p.Leu2768=) c.6445+1823A>C (n.6445+1823A>C) c.2177-6115A>C (n.2177-6115A>C) c.2292-5647A>C (n.2292-5647A>C) c.2319-5647A>C (n.2319-5647A>C) c.2204-6115A>C (n.2204-6115A>C) n.4543-6115A>C c.2186-13925A>C (n.2186-13925A>C) c.2221-6115A>C (n.2221-6115A>C) c.2186-12955A>C (n.2186-12955A>C) c.8277A>C (p.Leu2759=) c.2186-6115A>C (n.2186-6115A>C) c.2431+5846A>C (n.2431+5846A>C) c.6027A>C (p.Leu2009=) c.1058-6115A>C (n.1058-6115A>C) c.2129+5846A>C c.7836A>C (p.Leu2612=) c.8328A>C (p.Leu2776=) c.8295A>C (p.Leu2765=) c.8268A>C (p.Leu2756=) | |
13 | g.23335599T= | CA2078623774 | SACS | c.2185+18186A= (n.2185+18186A=) c.8304A= (p.Leu2768=) c.6445+1823A= (n.6445+1823A=) c.2177-6115A= (n.2177-6115A=) c.2292-5647A= (n.2292-5647A=) c.2319-5647A= (n.2319-5647A=) c.2204-6115A= (n.2204-6115A=) n.4543-6115A= c.2186-13925A= (n.2186-13925A=) c.2221-6115A= (n.2221-6115A=) c.2186-12955A= (n.2186-12955A=) c.8277A= (p.Leu2759=) c.2186-6115A= (n.2186-6115A=) c.2431+5846A= (n.2431+5846A=) c.6027A= (p.Leu2009=) c.1058-6115A= (n.1058-6115A=) c.2129+5846A= c.7836A= (p.Leu2612=) c.8328A= (p.Leu2776=) c.8295A= (p.Leu2765=) c.8268A= (p.Leu2756=) | |
13 | g.23335600A>C | CA387516989 | SACS | c.2185+18185T>G (n.2185+18185T>G) c.8303T>G (p.Leu2768Arg) c.6445+1822T>G (n.6445+1822T>G) c.2177-6116T>G (n.2177-6116T>G) c.2292-5648T>G (n.2292-5648T>G) c.2319-5648T>G (n.2319-5648T>G) c.2204-6116T>G (n.2204-6116T>G) n.4543-6116T>G c.2186-13926T>G (n.2186-13926T>G) c.2221-6116T>G (n.2221-6116T>G) c.2186-12956T>G (n.2186-12956T>G) c.8276T>G (p.Leu2759Arg) c.2186-6116T>G (n.2186-6116T>G) c.2431+5845T>G (n.2431+5845T>G) c.6026T>G (p.Leu2009Arg) c.1058-6116T>G (n.1058-6116T>G) c.2129+5845T>G c.7835T>G (p.Leu2612Arg) c.8327T>G (p.Leu2776Arg) c.8294T>G (p.Leu2765Arg) c.8267T>G (p.Leu2756Arg) | |
13 | g.23335600A>G | CA387516990 | SACS | c.2185+18185T>C (n.2185+18185T>C) c.8303T>C (p.Leu2768Pro) c.6445+1822T>C (n.6445+1822T>C) c.2177-6116T>C (n.2177-6116T>C) c.2292-5648T>C (n.2292-5648T>C) c.2319-5648T>C (n.2319-5648T>C) c.2204-6116T>C (n.2204-6116T>C) n.4543-6116T>C c.2186-13926T>C (n.2186-13926T>C) c.2221-6116T>C (n.2221-6116T>C) c.2186-12956T>C (n.2186-12956T>C) c.8276T>C (p.Leu2759Pro) c.2186-6116T>C (n.2186-6116T>C) c.2431+5845T>C (n.2431+5845T>C) c.6026T>C (p.Leu2009Pro) c.1058-6116T>C (n.1058-6116T>C) c.2129+5845T>C c.7835T>C (p.Leu2612Pro) c.8327T>C (p.Leu2776Pro) c.8294T>C (p.Leu2765Pro) c.8267T>C (p.Leu2756Pro) | |
13 | g.23335600A>T | CA387516991 | SACS | c.2185+18185T>A (n.2185+18185T>A) c.8303T>A (p.Leu2768Gln) c.6445+1822T>A (n.6445+1822T>A) c.2177-6116T>A (n.2177-6116T>A) c.2292-5648T>A (n.2292-5648T>A) c.2319-5648T>A (n.2319-5648T>A) c.2204-6116T>A (n.2204-6116T>A) n.4543-6116T>A c.2186-13926T>A (n.2186-13926T>A) c.2221-6116T>A (n.2221-6116T>A) c.2186-12956T>A (n.2186-12956T>A) c.8276T>A (p.Leu2759Gln) c.2186-6116T>A (n.2186-6116T>A) c.2431+5845T>A (n.2431+5845T>A) c.6026T>A (p.Leu2009Gln) c.1058-6116T>A (n.1058-6116T>A) c.2129+5845T>A c.7835T>A (p.Leu2612Gln) c.8327T>A (p.Leu2776Gln) c.8294T>A (p.Leu2765Gln) c.8267T>A (p.Leu2756Gln) | |
13 | g.23335601G>A | CA483160574 | SACS | c.2185+18184C>T (n.2185+18184C>T) c.8302C>T (p.Leu2768=) c.6445+1821C>T (n.6445+1821C>T) c.2177-6117C>T (n.2177-6117C>T) c.2292-5649C>T (n.2292-5649C>T) c.2319-5649C>T (n.2319-5649C>T) c.2204-6117C>T (n.2204-6117C>T) n.4543-6117C>T c.2186-13927C>T (n.2186-13927C>T) c.2221-6117C>T (n.2221-6117C>T) c.2186-12957C>T (n.2186-12957C>T) c.8275C>T (p.Leu2759=) c.2186-6117C>T (n.2186-6117C>T) c.2431+5844C>T (n.2431+5844C>T) c.6025C>T (p.Leu2009=) c.1058-6117C>T (n.1058-6117C>T) c.2129+5844C>T c.7834C>T (p.Leu2612=) c.8326C>T (p.Leu2776=) c.8293C>T (p.Leu2765=) c.8266C>T (p.Leu2756=) | ClinVar |
13 | g.23335601G>C | CA387516993 | SACS | c.2185+18184C>G (n.2185+18184C>G) c.8302C>G (p.Leu2768Val) c.6445+1821C>G (n.6445+1821C>G) c.2177-6117C>G (n.2177-6117C>G) c.2292-5649C>G (n.2292-5649C>G) c.2319-5649C>G (n.2319-5649C>G) c.2204-6117C>G (n.2204-6117C>G) n.4543-6117C>G c.2186-13927C>G (n.2186-13927C>G) c.2221-6117C>G (n.2221-6117C>G) c.2186-12957C>G (n.2186-12957C>G) c.8275C>G (p.Leu2759Val) c.2186-6117C>G (n.2186-6117C>G) c.2431+5844C>G (n.2431+5844C>G) c.6025C>G (p.Leu2009Val) c.1058-6117C>G (n.1058-6117C>G) c.2129+5844C>G c.7834C>G (p.Leu2612Val) c.8326C>G (p.Leu2776Val) c.8293C>G (p.Leu2765Val) c.8266C>G (p.Leu2756Val) | |
13 | g.23335601G>T | CA387516992 | SACS | c.2185+18184C>A (n.2185+18184C>A) c.8302C>A (p.Leu2768Ile) c.6445+1821C>A (n.6445+1821C>A) c.2177-6117C>A (n.2177-6117C>A) c.2292-5649C>A (n.2292-5649C>A) c.2319-5649C>A (n.2319-5649C>A) c.2204-6117C>A (n.2204-6117C>A) n.4543-6117C>A c.2186-13927C>A (n.2186-13927C>A) c.2221-6117C>A (n.2221-6117C>A) c.2186-12957C>A (n.2186-12957C>A) c.8275C>A (p.Leu2759Ile) c.2186-6117C>A (n.2186-6117C>A) c.2431+5844C>A (n.2431+5844C>A) c.6025C>A (p.Leu2009Ile) c.1058-6117C>A (n.1058-6117C>A) c.2129+5844C>A c.7834C>A (p.Leu2612Ile) c.8326C>A (p.Leu2776Ile) c.8293C>A (p.Leu2765Ile) c.8266C>A (p.Leu2756Ile) | |
13 | g.23335602A= | CA2078623780 | SACS | c.2185+18183T= (n.2185+18183T=) c.8301T= (p.Ala2767=) c.6445+1820T= (n.6445+1820T=) c.2177-6118T= (n.2177-6118T=) c.2292-5650T= (n.2292-5650T=) c.2319-5650T= (n.2319-5650T=) c.2204-6118T= (n.2204-6118T=) n.4543-6118T= c.2186-13928T= (n.2186-13928T=) c.2221-6118T= (n.2221-6118T=) c.2186-12958T= (n.2186-12958T=) c.8274T= (p.Ala2758=) c.2186-6118T= (n.2186-6118T=) c.2431+5843T= (n.2431+5843T=) c.6024T= (p.Ala2008=) c.1058-6118T= (n.1058-6118T=) c.2129+5843T= c.7833T= (p.Ala2611=) c.8325T= (p.Ala2775=) c.8292T= (p.Ala2764=) c.8265T= (p.Ala2755=) | |
13 | g.23335602A>C | CA483160579 | SACS | c.2185+18183T>G (n.2185+18183T>G) c.8301T>G (p.Ala2767=) c.6445+1820T>G (n.6445+1820T>G) c.2177-6118T>G (n.2177-6118T>G) c.2292-5650T>G (n.2292-5650T>G) c.2319-5650T>G (n.2319-5650T>G) c.2204-6118T>G (n.2204-6118T>G) n.4543-6118T>G c.2186-13928T>G (n.2186-13928T>G) c.2221-6118T>G (n.2221-6118T>G) c.2186-12958T>G (n.2186-12958T>G) c.8274T>G (p.Ala2758=) c.2186-6118T>G (n.2186-6118T>G) c.2431+5843T>G (n.2431+5843T>G) c.6024T>G (p.Ala2008=) c.1058-6118T>G (n.1058-6118T>G) c.2129+5843T>G c.7833T>G (p.Ala2611=) c.8325T>G (p.Ala2775=) c.8292T>G (p.Ala2764=) c.8265T>G (p.Ala2755=) | dbSNP |
13 | g.23335602A>G | CA483160580 | SACS | c.2185+18183T>C (n.2185+18183T>C) c.8301T>C (p.Ala2767=) c.6445+1820T>C (n.6445+1820T>C) c.2177-6118T>C (n.2177-6118T>C) c.2292-5650T>C (n.2292-5650T>C) c.2319-5650T>C (n.2319-5650T>C) c.2204-6118T>C (n.2204-6118T>C) n.4543-6118T>C c.2186-13928T>C (n.2186-13928T>C) c.2221-6118T>C (n.2221-6118T>C) c.2186-12958T>C (n.2186-12958T>C) c.8274T>C (p.Ala2758=) c.2186-6118T>C (n.2186-6118T>C) c.2431+5843T>C (n.2431+5843T>C) c.6024T>C (p.Ala2008=) c.1058-6118T>C (n.1058-6118T>C) c.2129+5843T>C c.7833T>C (p.Ala2611=) c.8325T>C (p.Ala2775=) c.8292T>C (p.Ala2764=) c.8265T>C (p.Ala2755=) | |
13 | g.23335602A>T | CA483160578 | SACS | c.2185+18183T>A (n.2185+18183T>A) c.8301T>A (p.Ala2767=) c.6445+1820T>A (n.6445+1820T>A) c.2177-6118T>A (n.2177-6118T>A) c.2292-5650T>A (n.2292-5650T>A) c.2319-5650T>A (n.2319-5650T>A) c.2204-6118T>A (n.2204-6118T>A) n.4543-6118T>A c.2186-13928T>A (n.2186-13928T>A) c.2221-6118T>A (n.2221-6118T>A) c.2186-12958T>A (n.2186-12958T>A) c.8274T>A (p.Ala2758=) c.2186-6118T>A (n.2186-6118T>A) c.2431+5843T>A (n.2431+5843T>A) c.6024T>A (p.Ala2008=) c.1058-6118T>A (n.1058-6118T>A) c.2129+5843T>A c.7833T>A (p.Ala2611=) c.8325T>A (p.Ala2775=) c.8292T>A (p.Ala2764=) c.8265T>A (p.Ala2755=) | |
13 | g.23335603G>A | CA387516994 | SACS | c.2185+18182C>T (n.2185+18182C>T) c.8300C>T (p.Ala2767Val) c.6445+1819C>T (n.6445+1819C>T) c.2177-6119C>T (n.2177-6119C>T) c.2292-5651C>T (n.2292-5651C>T) c.2319-5651C>T (n.2319-5651C>T) c.2204-6119C>T (n.2204-6119C>T) n.4543-6119C>T c.2186-13929C>T (n.2186-13929C>T) c.2221-6119C>T (n.2221-6119C>T) c.2186-12959C>T (n.2186-12959C>T) c.8273C>T (p.Ala2758Val) c.2186-6119C>T (n.2186-6119C>T) c.2431+5842C>T (n.2431+5842C>T) c.6023C>T (p.Ala2008Val) c.1058-6119C>T (n.1058-6119C>T) c.2129+5842C>T c.7832C>T (p.Ala2611Val) c.8324C>T (p.Ala2775Val) c.8291C>T (p.Ala2764Val) c.8264C>T (p.Ala2755Val) | |
13 | g.23335603G>C | CA387516995 | SACS | c.2185+18182C>G (n.2185+18182C>G) c.8300C>G (p.Ala2767Gly) c.6445+1819C>G (n.6445+1819C>G) c.2177-6119C>G (n.2177-6119C>G) c.2292-5651C>G (n.2292-5651C>G) c.2319-5651C>G (n.2319-5651C>G) c.2204-6119C>G (n.2204-6119C>G) n.4543-6119C>G c.2186-13929C>G (n.2186-13929C>G) c.2221-6119C>G (n.2221-6119C>G) c.2186-12959C>G (n.2186-12959C>G) c.8273C>G (p.Ala2758Gly) c.2186-6119C>G (n.2186-6119C>G) c.2431+5842C>G (n.2431+5842C>G) c.6023C>G (p.Ala2008Gly) c.1058-6119C>G (n.1058-6119C>G) c.2129+5842C>G c.7832C>G (p.Ala2611Gly) c.8324C>G (p.Ala2775Gly) c.8291C>G (p.Ala2764Gly) c.8264C>G (p.Ala2755Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335603G= | CA2078623790 | SACS | c.2185+18182C= (n.2185+18182C=) c.8300C= (p.Ala2767=) c.6445+1819C= (n.6445+1819C=) c.2177-6119C= (n.2177-6119C=) c.2292-5651C= (n.2292-5651C=) c.2319-5651C= (n.2319-5651C=) c.2204-6119C= (n.2204-6119C=) n.4543-6119C= c.2186-13929C= (n.2186-13929C=) c.2221-6119C= (n.2221-6119C=) c.2186-12959C= (n.2186-12959C=) c.8273C= (p.Ala2758=) c.2186-6119C= (n.2186-6119C=) c.2431+5842C= (n.2431+5842C=) c.6023C= (p.Ala2008=) c.1058-6119C= (n.1058-6119C=) c.2129+5842C= c.7832C= (p.Ala2611=) c.8324C= (p.Ala2775=) c.8291C= (p.Ala2764=) c.8264C= (p.Ala2755=) | |
13 | g.23335603G>T | CA387516996 | SACS | c.2185+18182C>A (n.2185+18182C>A) c.8300C>A (p.Ala2767Asp) c.6445+1819C>A (n.6445+1819C>A) c.2177-6119C>A (n.2177-6119C>A) c.2292-5651C>A (n.2292-5651C>A) c.2319-5651C>A (n.2319-5651C>A) c.2204-6119C>A (n.2204-6119C>A) n.4543-6119C>A c.2186-13929C>A (n.2186-13929C>A) c.2221-6119C>A (n.2221-6119C>A) c.2186-12959C>A (n.2186-12959C>A) c.8273C>A (p.Ala2758Asp) c.2186-6119C>A (n.2186-6119C>A) c.2431+5842C>A (n.2431+5842C>A) c.6023C>A (p.Ala2008Asp) c.1058-6119C>A (n.1058-6119C>A) c.2129+5842C>A c.7832C>A (p.Ala2611Asp) c.8324C>A (p.Ala2775Asp) c.8291C>A (p.Ala2764Asp) c.8264C>A (p.Ala2755Asp) | |
13 | g.23335604C>A | CA387516997 | SACS | c.2185+18181G>T (n.2185+18181G>T) c.8299G>T (p.Ala2767Ser) c.6445+1818G>T (n.6445+1818G>T) c.2177-6120G>T (n.2177-6120G>T) c.2292-5652G>T (n.2292-5652G>T) c.2319-5652G>T (n.2319-5652G>T) c.2204-6120G>T (n.2204-6120G>T) n.4543-6120G>T c.2186-13930G>T (n.2186-13930G>T) c.2221-6120G>T (n.2221-6120G>T) c.2186-12960G>T (n.2186-12960G>T) c.8272G>T (p.Ala2758Ser) c.2186-6120G>T (n.2186-6120G>T) c.2431+5841G>T (n.2431+5841G>T) c.6022G>T (p.Ala2008Ser) c.1058-6120G>T (n.1058-6120G>T) c.2129+5841G>T c.7831G>T (p.Ala2611Ser) c.8323G>T (p.Ala2775Ser) c.8290G>T (p.Ala2764Ser) c.8263G>T (p.Ala2755Ser) | |
13 | g.23335604C= | CA2078623794 | SACS | c.2185+18181G= (n.2185+18181G=) c.8299G= (p.Ala2767=) c.6445+1818G= (n.6445+1818G=) c.2177-6120G= (n.2177-6120G=) c.2292-5652G= (n.2292-5652G=) c.2319-5652G= (n.2319-5652G=) c.2204-6120G= (n.2204-6120G=) n.4543-6120G= c.2186-13930G= (n.2186-13930G=) c.2221-6120G= (n.2221-6120G=) c.2186-12960G= (n.2186-12960G=) c.8272G= (p.Ala2758=) c.2186-6120G= (n.2186-6120G=) c.2431+5841G= (n.2431+5841G=) c.6022G= (p.Ala2008=) c.1058-6120G= (n.1058-6120G=) c.2129+5841G= c.7831G= (p.Ala2611=) c.8323G= (p.Ala2775=) c.8290G= (p.Ala2764=) c.8263G= (p.Ala2755=) | |
13 | g.23335604C>G | CA387516998 | SACS | c.2185+18181G>C (n.2185+18181G>C) c.8299G>C (p.Ala2767Pro) c.6445+1818G>C (n.6445+1818G>C) c.2177-6120G>C (n.2177-6120G>C) c.2292-5652G>C (n.2292-5652G>C) c.2319-5652G>C (n.2319-5652G>C) c.2204-6120G>C (n.2204-6120G>C) n.4543-6120G>C c.2186-13930G>C (n.2186-13930G>C) c.2221-6120G>C (n.2221-6120G>C) c.2186-12960G>C (n.2186-12960G>C) c.8272G>C (p.Ala2758Pro) c.2186-6120G>C (n.2186-6120G>C) c.2431+5841G>C (n.2431+5841G>C) c.6022G>C (p.Ala2008Pro) c.1058-6120G>C (n.1058-6120G>C) c.2129+5841G>C c.7831G>C (p.Ala2611Pro) c.8323G>C (p.Ala2775Pro) c.8290G>C (p.Ala2764Pro) c.8263G>C (p.Ala2755Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23335604C>T | CA6910796 | SACS | c.2185+18181G>A (n.2185+18181G>A) c.8299G>A (p.Ala2767Thr) c.6445+1818G>A (n.6445+1818G>A) c.2177-6120G>A (n.2177-6120G>A) c.2292-5652G>A (n.2292-5652G>A) c.2319-5652G>A (n.2319-5652G>A) c.2204-6120G>A (n.2204-6120G>A) n.4543-6120G>A c.2186-13930G>A (n.2186-13930G>A) c.2221-6120G>A (n.2221-6120G>A) c.2186-12960G>A (n.2186-12960G>A) c.8272G>A (p.Ala2758Thr) c.2186-6120G>A (n.2186-6120G>A) c.2431+5841G>A (n.2431+5841G>A) c.6022G>A (p.Ala2008Thr) c.1058-6120G>A (n.1058-6120G>A) c.2129+5841G>A c.7831G>A (p.Ala2611Thr) c.8323G>A (p.Ala2775Thr) c.8290G>A (p.Ala2764Thr) c.8263G>A (p.Ala2755Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335605T>A | CA483160582 | SACS | c.2185+18180A>T (n.2185+18180A>T) c.8298A>T (p.Gly2766=) c.6445+1817A>T (n.6445+1817A>T) c.2177-6121A>T (n.2177-6121A>T) c.2292-5653A>T (n.2292-5653A>T) c.2319-5653A>T (n.2319-5653A>T) c.2204-6121A>T (n.2204-6121A>T) n.4543-6121A>T c.2186-13931A>T (n.2186-13931A>T) c.2221-6121A>T (n.2221-6121A>T) c.2186-12961A>T (n.2186-12961A>T) c.8271A>T (p.Gly2757=) c.2186-6121A>T (n.2186-6121A>T) c.2431+5840A>T (n.2431+5840A>T) c.6021A>T (p.Gly2007=) c.1058-6121A>T (n.1058-6121A>T) c.2129+5840A>T c.7830A>T (p.Gly2610=) c.8322A>T (p.Gly2774=) c.8289A>T (p.Gly2763=) c.8262A>T (p.Gly2754=) | |
13 | g.23335605T>C | CA483160583 | SACS | c.2185+18180A>G (n.2185+18180A>G) c.8298A>G (p.Gly2766=) c.6445+1817A>G (n.6445+1817A>G) c.2177-6121A>G (n.2177-6121A>G) c.2292-5653A>G (n.2292-5653A>G) c.2319-5653A>G (n.2319-5653A>G) c.2204-6121A>G (n.2204-6121A>G) n.4543-6121A>G c.2186-13931A>G (n.2186-13931A>G) c.2221-6121A>G (n.2221-6121A>G) c.2186-12961A>G (n.2186-12961A>G) c.8271A>G (p.Gly2757=) c.2186-6121A>G (n.2186-6121A>G) c.2431+5840A>G (n.2431+5840A>G) c.6021A>G (p.Gly2007=) c.1058-6121A>G (n.1058-6121A>G) c.2129+5840A>G c.7830A>G (p.Gly2610=) c.8322A>G (p.Gly2774=) c.8289A>G (p.Gly2763=) c.8262A>G (p.Gly2754=) | |
13 | g.23335605T>G | CA483160584 | SACS | c.2185+18180A>C (n.2185+18180A>C) c.8298A>C (p.Gly2766=) c.6445+1817A>C (n.6445+1817A>C) c.2177-6121A>C (n.2177-6121A>C) c.2292-5653A>C (n.2292-5653A>C) c.2319-5653A>C (n.2319-5653A>C) c.2204-6121A>C (n.2204-6121A>C) n.4543-6121A>C c.2186-13931A>C (n.2186-13931A>C) c.2221-6121A>C (n.2221-6121A>C) c.2186-12961A>C (n.2186-12961A>C) c.8271A>C (p.Gly2757=) c.2186-6121A>C (n.2186-6121A>C) c.2431+5840A>C (n.2431+5840A>C) c.6021A>C (p.Gly2007=) c.1058-6121A>C (n.1058-6121A>C) c.2129+5840A>C c.7830A>C (p.Gly2610=) c.8322A>C (p.Gly2774=) c.8289A>C (p.Gly2763=) c.8262A>C (p.Gly2754=) | |
13 | g.23335606C>A | CA387516999 | SACS | c.2185+18179G>T (n.2185+18179G>T) c.8297G>T (p.Gly2766Val) c.6445+1816G>T (n.6445+1816G>T) c.2177-6122G>T (n.2177-6122G>T) c.2292-5654G>T (n.2292-5654G>T) c.2319-5654G>T (n.2319-5654G>T) c.2204-6122G>T (n.2204-6122G>T) n.4543-6122G>T c.2186-13932G>T (n.2186-13932G>T) c.2221-6122G>T (n.2221-6122G>T) c.2186-12962G>T (n.2186-12962G>T) c.8270G>T (p.Gly2757Val) c.2186-6122G>T (n.2186-6122G>T) c.2431+5839G>T (n.2431+5839G>T) c.6020G>T (p.Gly2007Val) c.1058-6122G>T (n.1058-6122G>T) c.2129+5839G>T c.7829G>T (p.Gly2610Val) c.8321G>T (p.Gly2774Val) c.8288G>T (p.Gly2763Val) c.8261G>T (p.Gly2754Val) | |
13 | g.23335606C>G | CA387517001 | SACS | c.2185+18179G>C (n.2185+18179G>C) c.8297G>C (p.Gly2766Ala) c.6445+1816G>C (n.6445+1816G>C) c.2177-6122G>C (n.2177-6122G>C) c.2292-5654G>C (n.2292-5654G>C) c.2319-5654G>C (n.2319-5654G>C) c.2204-6122G>C (n.2204-6122G>C) n.4543-6122G>C c.2186-13932G>C (n.2186-13932G>C) c.2221-6122G>C (n.2221-6122G>C) c.2186-12962G>C (n.2186-12962G>C) c.8270G>C (p.Gly2757Ala) c.2186-6122G>C (n.2186-6122G>C) c.2431+5839G>C (n.2431+5839G>C) c.6020G>C (p.Gly2007Ala) c.1058-6122G>C (n.1058-6122G>C) c.2129+5839G>C c.7829G>C (p.Gly2610Ala) c.8321G>C (p.Gly2774Ala) c.8288G>C (p.Gly2763Ala) c.8261G>C (p.Gly2754Ala) | |
13 | g.23335606C>T | CA387517000 | SACS | c.2185+18179G>A (n.2185+18179G>A) c.8297G>A (p.Gly2766Glu) c.6445+1816G>A (n.6445+1816G>A) c.2177-6122G>A (n.2177-6122G>A) c.2292-5654G>A (n.2292-5654G>A) c.2319-5654G>A (n.2319-5654G>A) c.2204-6122G>A (n.2204-6122G>A) n.4543-6122G>A c.2186-13932G>A (n.2186-13932G>A) c.2221-6122G>A (n.2221-6122G>A) c.2186-12962G>A (n.2186-12962G>A) c.8270G>A (p.Gly2757Glu) c.2186-6122G>A (n.2186-6122G>A) c.2431+5839G>A (n.2431+5839G>A) c.6020G>A (p.Gly2007Glu) c.1058-6122G>A (n.1058-6122G>A) c.2129+5839G>A c.7829G>A (p.Gly2610Glu) c.8321G>A (p.Gly2774Glu) c.8288G>A (p.Gly2763Glu) c.8261G>A (p.Gly2754Glu) | |
13 | g.23335607C>A | CA387517002 | SACS | c.2185+18178G>T (n.2185+18178G>T) c.8296G>T (p.Gly2766Ter) c.6445+1815G>T (n.6445+1815G>T) c.2177-6123G>T (n.2177-6123G>T) c.2292-5655G>T (n.2292-5655G>T) c.2319-5655G>T (n.2319-5655G>T) c.2204-6123G>T (n.2204-6123G>T) n.4543-6123G>T c.2186-13933G>T (n.2186-13933G>T) c.2221-6123G>T (n.2221-6123G>T) c.2186-12963G>T (n.2186-12963G>T) c.8269G>T (p.Gly2757Ter) c.2186-6123G>T (n.2186-6123G>T) c.2431+5838G>T (n.2431+5838G>T) c.6019G>T (p.Gly2007Ter) c.1058-6123G>T (n.1058-6123G>T) c.2129+5838G>T c.7828G>T (p.Gly2610Ter) c.8320G>T (p.Gly2774Ter) c.8287G>T (p.Gly2763Ter) c.8260G>T (p.Gly2754Ter) | |
13 | g.23335607C= | CA2078623802 | SACS | c.2185+18178G= (n.2185+18178G=) c.8296G= (p.Gly2766=) c.6445+1815G= (n.6445+1815G=) c.2177-6123G= (n.2177-6123G=) c.2292-5655G= (n.2292-5655G=) c.2319-5655G= (n.2319-5655G=) c.2204-6123G= (n.2204-6123G=) n.4543-6123G= c.2186-13933G= (n.2186-13933G=) c.2221-6123G= (n.2221-6123G=) c.2186-12963G= (n.2186-12963G=) c.8269G= (p.Gly2757=) c.2186-6123G= (n.2186-6123G=) c.2431+5838G= (n.2431+5838G=) c.6019G= (p.Gly2007=) c.1058-6123G= (n.1058-6123G=) c.2129+5838G= c.7828G= (p.Gly2610=) c.8320G= (p.Gly2774=) c.8287G= (p.Gly2763=) c.8260G= (p.Gly2754=) | |
13 | g.23335607C>G | CA387517003 | SACS | c.2185+18178G>C (n.2185+18178G>C) c.8296G>C (p.Gly2766Arg) c.6445+1815G>C (n.6445+1815G>C) c.2177-6123G>C (n.2177-6123G>C) c.2292-5655G>C (n.2292-5655G>C) c.2319-5655G>C (n.2319-5655G>C) c.2204-6123G>C (n.2204-6123G>C) n.4543-6123G>C c.2186-13933G>C (n.2186-13933G>C) c.2221-6123G>C (n.2221-6123G>C) c.2186-12963G>C (n.2186-12963G>C) c.8269G>C (p.Gly2757Arg) c.2186-6123G>C (n.2186-6123G>C) c.2431+5838G>C (n.2431+5838G>C) c.6019G>C (p.Gly2007Arg) c.1058-6123G>C (n.1058-6123G>C) c.2129+5838G>C c.7828G>C (p.Gly2610Arg) c.8320G>C (p.Gly2774Arg) c.8287G>C (p.Gly2763Arg) c.8260G>C (p.Gly2754Arg) | |
13 | g.23335607C>T | CA387517004 | SACS | c.2185+18178G>A (n.2185+18178G>A) c.8296G>A (p.Gly2766Arg) c.6445+1815G>A (n.6445+1815G>A) c.2177-6123G>A (n.2177-6123G>A) c.2292-5655G>A (n.2292-5655G>A) c.2319-5655G>A (n.2319-5655G>A) c.2204-6123G>A (n.2204-6123G>A) n.4543-6123G>A c.2186-13933G>A (n.2186-13933G>A) c.2221-6123G>A (n.2221-6123G>A) c.2186-12963G>A (n.2186-12963G>A) c.8269G>A (p.Gly2757Arg) c.2186-6123G>A (n.2186-6123G>A) c.2431+5838G>A (n.2431+5838G>A) c.6019G>A (p.Gly2007Arg) c.1058-6123G>A (n.1058-6123G>A) c.2129+5838G>A c.7828G>A (p.Gly2610Arg) c.8320G>A (p.Gly2774Arg) c.8287G>A (p.Gly2763Arg) c.8260G>A (p.Gly2754Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335608A>C | CA483160588 | SACS | c.2185+18177T>G (n.2185+18177T>G) c.8295T>G (p.Thr2765=) c.6445+1814T>G (n.6445+1814T>G) c.2177-6124T>G (n.2177-6124T>G) c.2292-5656T>G (n.2292-5656T>G) c.2319-5656T>G (n.2319-5656T>G) c.2204-6124T>G (n.2204-6124T>G) n.4543-6124T>G c.2186-13934T>G (n.2186-13934T>G) c.2221-6124T>G (n.2221-6124T>G) c.2186-12964T>G (n.2186-12964T>G) c.8268T>G (p.Thr2756=) c.2186-6124T>G (n.2186-6124T>G) c.2431+5837T>G (n.2431+5837T>G) c.6018T>G (p.Thr2006=) c.1058-6124T>G (n.1058-6124T>G) c.2129+5837T>G c.7827T>G (p.Thr2609=) c.8319T>G (p.Thr2773=) c.8286T>G (p.Thr2762=) c.8259T>G (p.Thr2753=) | |
13 | g.23335608A>G | CA483160589 | SACS | c.2185+18177T>C (n.2185+18177T>C) c.8295T>C (p.Thr2765=) c.6445+1814T>C (n.6445+1814T>C) c.2177-6124T>C (n.2177-6124T>C) c.2292-5656T>C (n.2292-5656T>C) c.2319-5656T>C (n.2319-5656T>C) c.2204-6124T>C (n.2204-6124T>C) n.4543-6124T>C c.2186-13934T>C (n.2186-13934T>C) c.2221-6124T>C (n.2221-6124T>C) c.2186-12964T>C (n.2186-12964T>C) c.8268T>C (p.Thr2756=) c.2186-6124T>C (n.2186-6124T>C) c.2431+5837T>C (n.2431+5837T>C) c.6018T>C (p.Thr2006=) c.1058-6124T>C (n.1058-6124T>C) c.2129+5837T>C c.7827T>C (p.Thr2609=) c.8319T>C (p.Thr2773=) c.8286T>C (p.Thr2762=) c.8259T>C (p.Thr2753=) | |
13 | g.23335608A>T | CA483160590 | SACS | c.2185+18177T>A (n.2185+18177T>A) c.8295T>A (p.Thr2765=) c.6445+1814T>A (n.6445+1814T>A) c.2177-6124T>A (n.2177-6124T>A) c.2292-5656T>A (n.2292-5656T>A) c.2319-5656T>A (n.2319-5656T>A) c.2204-6124T>A (n.2204-6124T>A) n.4543-6124T>A c.2186-13934T>A (n.2186-13934T>A) c.2221-6124T>A (n.2221-6124T>A) c.2186-12964T>A (n.2186-12964T>A) c.8268T>A (p.Thr2756=) c.2186-6124T>A (n.2186-6124T>A) c.2431+5837T>A (n.2431+5837T>A) c.6018T>A (p.Thr2006=) c.1058-6124T>A (n.1058-6124T>A) c.2129+5837T>A c.7827T>A (p.Thr2609=) c.8319T>A (p.Thr2773=) c.8286T>A (p.Thr2762=) c.8259T>A (p.Thr2753=) | |
13 | g.23335609G>A | CA6910797 | SACS | c.2185+18176C>T (n.2185+18176C>T) c.8294C>T (p.Thr2765Ile) c.6445+1813C>T (n.6445+1813C>T) c.2177-6125C>T (n.2177-6125C>T) c.2292-5657C>T (n.2292-5657C>T) c.2319-5657C>T (n.2319-5657C>T) c.2204-6125C>T (n.2204-6125C>T) n.4543-6125C>T c.2186-13935C>T (n.2186-13935C>T) c.2221-6125C>T (n.2221-6125C>T) c.2186-12965C>T (n.2186-12965C>T) c.8267C>T (p.Thr2756Ile) c.2186-6125C>T (n.2186-6125C>T) c.2431+5836C>T (n.2431+5836C>T) c.6017C>T (p.Thr2006Ile) c.1058-6125C>T (n.1058-6125C>T) c.2129+5836C>T c.7826C>T (p.Thr2609Ile) c.8318C>T (p.Thr2773Ile) c.8285C>T (p.Thr2762Ile) c.8258C>T (p.Thr2753Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335609G>C | CA387517005 | SACS | c.2185+18176C>G (n.2185+18176C>G) c.8294C>G (p.Thr2765Ser) c.6445+1813C>G (n.6445+1813C>G) c.2177-6125C>G (n.2177-6125C>G) c.2292-5657C>G (n.2292-5657C>G) c.2319-5657C>G (n.2319-5657C>G) c.2204-6125C>G (n.2204-6125C>G) n.4543-6125C>G c.2186-13935C>G (n.2186-13935C>G) c.2221-6125C>G (n.2221-6125C>G) c.2186-12965C>G (n.2186-12965C>G) c.8267C>G (p.Thr2756Ser) c.2186-6125C>G (n.2186-6125C>G) c.2431+5836C>G (n.2431+5836C>G) c.6017C>G (p.Thr2006Ser) c.1058-6125C>G (n.1058-6125C>G) c.2129+5836C>G c.7826C>G (p.Thr2609Ser) c.8318C>G (p.Thr2773Ser) c.8285C>G (p.Thr2762Ser) c.8258C>G (p.Thr2753Ser) | |
13 | g.23335609G= | CA2078623807 | SACS | c.2185+18176C= (n.2185+18176C=) c.8294C= (p.Thr2765=) c.6445+1813C= (n.6445+1813C=) c.2177-6125C= (n.2177-6125C=) c.2292-5657C= (n.2292-5657C=) c.2319-5657C= (n.2319-5657C=) c.2204-6125C= (n.2204-6125C=) n.4543-6125C= c.2186-13935C= (n.2186-13935C=) c.2221-6125C= (n.2221-6125C=) c.2186-12965C= (n.2186-12965C=) c.8267C= (p.Thr2756=) c.2186-6125C= (n.2186-6125C=) c.2431+5836C= (n.2431+5836C=) c.6017C= (p.Thr2006=) c.1058-6125C= (n.1058-6125C=) c.2129+5836C= c.7826C= (p.Thr2609=) c.8318C= (p.Thr2773=) c.8285C= (p.Thr2762=) c.8258C= (p.Thr2753=) | |
13 | g.23335609G>T | CA387517006 | SACS | c.2185+18176C>A (n.2185+18176C>A) c.8294C>A (p.Thr2765Asn) c.6445+1813C>A (n.6445+1813C>A) c.2177-6125C>A (n.2177-6125C>A) c.2292-5657C>A (n.2292-5657C>A) c.2319-5657C>A (n.2319-5657C>A) c.2204-6125C>A (n.2204-6125C>A) n.4543-6125C>A c.2186-13935C>A (n.2186-13935C>A) c.2221-6125C>A (n.2221-6125C>A) c.2186-12965C>A (n.2186-12965C>A) c.8267C>A (p.Thr2756Asn) c.2186-6125C>A (n.2186-6125C>A) c.2431+5836C>A (n.2431+5836C>A) c.6017C>A (p.Thr2006Asn) c.1058-6125C>A (n.1058-6125C>A) c.2129+5836C>A c.7826C>A (p.Thr2609Asn) c.8318C>A (p.Thr2773Asn) c.8285C>A (p.Thr2762Asn) c.8258C>A (p.Thr2753Asn) | |
13 | g.23335610T>A | CA387517007 | SACS | c.2185+18175A>T (n.2185+18175A>T) c.8293A>T (p.Thr2765Ser) c.6445+1812A>T (n.6445+1812A>T) c.2177-6126A>T (n.2177-6126A>T) c.2292-5658A>T (n.2292-5658A>T) c.2319-5658A>T (n.2319-5658A>T) c.2204-6126A>T (n.2204-6126A>T) n.4543-6126A>T c.2186-13936A>T (n.2186-13936A>T) c.2221-6126A>T (n.2221-6126A>T) c.2186-12966A>T (n.2186-12966A>T) c.8266A>T (p.Thr2756Ser) c.2186-6126A>T (n.2186-6126A>T) c.2431+5835A>T (n.2431+5835A>T) c.6016A>T (p.Thr2006Ser) c.1058-6126A>T (n.1058-6126A>T) c.2129+5835A>T c.7825A>T (p.Thr2609Ser) c.8317A>T (p.Thr2773Ser) c.8284A>T (p.Thr2762Ser) c.8257A>T (p.Thr2753Ser) | |
13 | g.23335610T>C | CA387517008 | SACS | c.2185+18175A>G (n.2185+18175A>G) c.8293A>G (p.Thr2765Ala) c.6445+1812A>G (n.6445+1812A>G) c.2177-6126A>G (n.2177-6126A>G) c.2292-5658A>G (n.2292-5658A>G) c.2319-5658A>G (n.2319-5658A>G) c.2204-6126A>G (n.2204-6126A>G) n.4543-6126A>G c.2186-13936A>G (n.2186-13936A>G) c.2221-6126A>G (n.2221-6126A>G) c.2186-12966A>G (n.2186-12966A>G) c.8266A>G (p.Thr2756Ala) c.2186-6126A>G (n.2186-6126A>G) c.2431+5835A>G (n.2431+5835A>G) c.6016A>G (p.Thr2006Ala) c.1058-6126A>G (n.1058-6126A>G) c.2129+5835A>G c.7825A>G (p.Thr2609Ala) c.8317A>G (p.Thr2773Ala) c.8284A>G (p.Thr2762Ala) c.8257A>G (p.Thr2753Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23335610T>G | CA387517009 | SACS | c.2185+18175A>C (n.2185+18175A>C) c.8293A>C (p.Thr2765Pro) c.6445+1812A>C (n.6445+1812A>C) c.2177-6126A>C (n.2177-6126A>C) c.2292-5658A>C (n.2292-5658A>C) c.2319-5658A>C (n.2319-5658A>C) c.2204-6126A>C (n.2204-6126A>C) n.4543-6126A>C c.2186-13936A>C (n.2186-13936A>C) c.2221-6126A>C (n.2221-6126A>C) c.2186-12966A>C (n.2186-12966A>C) c.8266A>C (p.Thr2756Pro) c.2186-6126A>C (n.2186-6126A>C) c.2431+5835A>C (n.2431+5835A>C) c.6016A>C (p.Thr2006Pro) c.1058-6126A>C (n.1058-6126A>C) c.2129+5835A>C c.7825A>C (p.Thr2609Pro) c.8317A>C (p.Thr2773Pro) c.8284A>C (p.Thr2762Pro) c.8257A>C (p.Thr2753Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23335611_23335613del | CA2622328984 | SACS | c.2185+18173_2185+18175del (n.2185+18173_2185+18175del) c.8291_8293del (p.Ser2764del) c.6445+1810_6445+1812del (n.6445+1810_6445+1812del) c.2177-6128_2177-6126del (n.2177-6128_2177-6126del) c.2292-5660_2292-5658del (n.2292-5660_2292-5658del) c.2319-5660_2319-5658del (n.2319-5660_2319-5658del) c.2204-6128_2204-6126del (n.2204-6128_2204-6126del) n.4543-6128_4543-6126del c.2186-13938_2186-13936del (n.2186-13938_2186-13936del) c.2221-6128_2221-6126del (n.2221-6128_2221-6126del) c.2186-12968_2186-12966del (n.2186-12968_2186-12966del) c.8264_8266del (p.Ser2755del) c.2186-6128_2186-6126del (n.2186-6128_2186-6126del) c.2431+5833_2431+5835del (n.2431+5833_2431+5835del) c.6014_6016del (p.Ser2005del) c.1058-6128_1058-6126del (n.1058-6128_1058-6126del) c.2129+5833_2129+5835del c.7823_7825del (p.Ser2608del) c.8315_8317del (p.Ser2772del) c.8282_8284del (p.Ser2761del) c.8255_8257del (p.Ser2752del) | gnomAD v4 |
13 | g.23335611A>C | CA387517010 | SACS | c.2185+18174T>G (n.2185+18174T>G) c.8292T>G (p.Ser2764Arg) c.6445+1811T>G (n.6445+1811T>G) c.2177-6127T>G (n.2177-6127T>G) c.2292-5659T>G (n.2292-5659T>G) c.2319-5659T>G (n.2319-5659T>G) c.2204-6127T>G (n.2204-6127T>G) n.4543-6127T>G c.2186-13937T>G (n.2186-13937T>G) c.2221-6127T>G (n.2221-6127T>G) c.2186-12967T>G (n.2186-12967T>G) c.8265T>G (p.Ser2755Arg) c.2186-6127T>G (n.2186-6127T>G) c.2431+5834T>G (n.2431+5834T>G) c.6015T>G (p.Ser2005Arg) c.1058-6127T>G (n.1058-6127T>G) c.2129+5834T>G c.7824T>G (p.Ser2608Arg) c.8316T>G (p.Ser2772Arg) c.8283T>G (p.Ser2761Arg) c.8256T>G (p.Ser2752Arg) | |
13 | g.23335611A>G | CA483160594 | SACS | c.2185+18174T>C (n.2185+18174T>C) c.8292T>C (p.Ser2764=) c.6445+1811T>C (n.6445+1811T>C) c.2177-6127T>C (n.2177-6127T>C) c.2292-5659T>C (n.2292-5659T>C) c.2319-5659T>C (n.2319-5659T>C) c.2204-6127T>C (n.2204-6127T>C) n.4543-6127T>C c.2186-13937T>C (n.2186-13937T>C) c.2221-6127T>C (n.2221-6127T>C) c.2186-12967T>C (n.2186-12967T>C) c.8265T>C (p.Ser2755=) c.2186-6127T>C (n.2186-6127T>C) c.2431+5834T>C (n.2431+5834T>C) c.6015T>C (p.Ser2005=) c.1058-6127T>C (n.1058-6127T>C) c.2129+5834T>C c.7824T>C (p.Ser2608=) c.8316T>C (p.Ser2772=) c.8283T>C (p.Ser2761=) c.8256T>C (p.Ser2752=) | |
13 | g.23335611A>T | CA387517011 | SACS | c.2185+18174T>A (n.2185+18174T>A) c.8292T>A (p.Ser2764Arg) c.6445+1811T>A (n.6445+1811T>A) c.2177-6127T>A (n.2177-6127T>A) c.2292-5659T>A (n.2292-5659T>A) c.2319-5659T>A (n.2319-5659T>A) c.2204-6127T>A (n.2204-6127T>A) n.4543-6127T>A c.2186-13937T>A (n.2186-13937T>A) c.2221-6127T>A (n.2221-6127T>A) c.2186-12967T>A (n.2186-12967T>A) c.8265T>A (p.Ser2755Arg) c.2186-6127T>A (n.2186-6127T>A) c.2431+5834T>A (n.2431+5834T>A) c.6015T>A (p.Ser2005Arg) c.1058-6127T>A (n.1058-6127T>A) c.2129+5834T>A c.7824T>A (p.Ser2608Arg) c.8316T>A (p.Ser2772Arg) c.8283T>A (p.Ser2761Arg) c.8256T>A (p.Ser2752Arg) | |
13 | g.23335612del | CA2580086902 | SACS | c.2185+18173del (n.2185+18173del) c.8291del (p.Ser2764IlefsTer5) c.6445+1810del (n.6445+1810del) c.2177-6128del (n.2177-6128del) c.2292-5660del (n.2292-5660del) c.2319-5660del (n.2319-5660del) c.2204-6128del (n.2204-6128del) n.4543-6128del c.2186-13938del (n.2186-13938del) c.2221-6128del (n.2221-6128del) c.2186-12968del (n.2186-12968del) c.8264del (p.Ser2755IlefsTer5) c.2186-6128del (n.2186-6128del) c.2431+5833del (n.2431+5833del) c.6014del (p.Ser2005IlefsTer5) c.1058-6128del (n.1058-6128del) c.2129+5833del c.7823del (p.Ser2608IlefsTer5) c.8315del (p.Ser2772IlefsTer5) c.8282del (p.Ser2761IlefsTer5) c.8255del (p.Ser2752IlefsTer5) | ClinVar |
13 | g.23335612C>A | CA387517012 | SACS | c.2185+18173G>T (n.2185+18173G>T) c.8291G>T (p.Ser2764Ile) c.6445+1810G>T (n.6445+1810G>T) c.2177-6128G>T (n.2177-6128G>T) c.2292-5660G>T (n.2292-5660G>T) c.2319-5660G>T (n.2319-5660G>T) c.2204-6128G>T (n.2204-6128G>T) n.4543-6128G>T c.2186-13938G>T (n.2186-13938G>T) c.2221-6128G>T (n.2221-6128G>T) c.2186-12968G>T (n.2186-12968G>T) c.8264G>T (p.Ser2755Ile) c.2186-6128G>T (n.2186-6128G>T) c.2431+5833G>T (n.2431+5833G>T) c.6014G>T (p.Ser2005Ile) c.1058-6128G>T (n.1058-6128G>T) c.2129+5833G>T c.7823G>T (p.Ser2608Ile) c.8315G>T (p.Ser2772Ile) c.8282G>T (p.Ser2761Ile) c.8255G>T (p.Ser2752Ile) | |
13 | g.23335612C>G | CA387517014 | SACS | c.2185+18173G>C (n.2185+18173G>C) c.8291G>C (p.Ser2764Thr) c.6445+1810G>C (n.6445+1810G>C) c.2177-6128G>C (n.2177-6128G>C) c.2292-5660G>C (n.2292-5660G>C) c.2319-5660G>C (n.2319-5660G>C) c.2204-6128G>C (n.2204-6128G>C) n.4543-6128G>C c.2186-13938G>C (n.2186-13938G>C) c.2221-6128G>C (n.2221-6128G>C) c.2186-12968G>C (n.2186-12968G>C) c.8264G>C (p.Ser2755Thr) c.2186-6128G>C (n.2186-6128G>C) c.2431+5833G>C (n.2431+5833G>C) c.6014G>C (p.Ser2005Thr) c.1058-6128G>C (n.1058-6128G>C) c.2129+5833G>C c.7823G>C (p.Ser2608Thr) c.8315G>C (p.Ser2772Thr) c.8282G>C (p.Ser2761Thr) c.8255G>C (p.Ser2752Thr) | |
13 | g.23335612C>T | CA387517013 | SACS | c.2185+18173G>A (n.2185+18173G>A) c.8291G>A (p.Ser2764Asn) c.6445+1810G>A (n.6445+1810G>A) c.2177-6128G>A (n.2177-6128G>A) c.2292-5660G>A (n.2292-5660G>A) c.2319-5660G>A (n.2319-5660G>A) c.2204-6128G>A (n.2204-6128G>A) n.4543-6128G>A c.2186-13938G>A (n.2186-13938G>A) c.2221-6128G>A (n.2221-6128G>A) c.2186-12968G>A (n.2186-12968G>A) c.8264G>A (p.Ser2755Asn) c.2186-6128G>A (n.2186-6128G>A) c.2431+5833G>A (n.2431+5833G>A) c.6014G>A (p.Ser2005Asn) c.1058-6128G>A (n.1058-6128G>A) c.2129+5833G>A c.7823G>A (p.Ser2608Asn) c.8315G>A (p.Ser2772Asn) c.8282G>A (p.Ser2761Asn) c.8255G>A (p.Ser2752Asn) | |
13 | g.23335613T>A | CA387517015 | SACS | c.2185+18172A>T (n.2185+18172A>T) c.8290A>T (p.Ser2764Cys) c.6445+1809A>T (n.6445+1809A>T) c.2177-6129A>T (n.2177-6129A>T) c.2292-5661A>T (n.2292-5661A>T) c.2319-5661A>T (n.2319-5661A>T) c.2204-6129A>T (n.2204-6129A>T) n.4543-6129A>T c.2186-13939A>T (n.2186-13939A>T) c.2221-6129A>T (n.2221-6129A>T) c.2186-12969A>T (n.2186-12969A>T) c.8263A>T (p.Ser2755Cys) c.2186-6129A>T (n.2186-6129A>T) c.2431+5832A>T (n.2431+5832A>T) c.6013A>T (p.Ser2005Cys) c.1058-6129A>T (n.1058-6129A>T) c.2129+5832A>T c.7822A>T (p.Ser2608Cys) c.8314A>T (p.Ser2772Cys) c.8281A>T (p.Ser2761Cys) c.8254A>T (p.Ser2752Cys) | |
13 | g.23335613T>C | CA387517017 | SACS | c.2185+18172A>G (n.2185+18172A>G) c.8290A>G (p.Ser2764Gly) c.6445+1809A>G (n.6445+1809A>G) c.2177-6129A>G (n.2177-6129A>G) c.2292-5661A>G (n.2292-5661A>G) c.2319-5661A>G (n.2319-5661A>G) c.2204-6129A>G (n.2204-6129A>G) n.4543-6129A>G c.2186-13939A>G (n.2186-13939A>G) c.2221-6129A>G (n.2221-6129A>G) c.2186-12969A>G (n.2186-12969A>G) c.8263A>G (p.Ser2755Gly) c.2186-6129A>G (n.2186-6129A>G) c.2431+5832A>G (n.2431+5832A>G) c.6013A>G (p.Ser2005Gly) c.1058-6129A>G (n.1058-6129A>G) c.2129+5832A>G c.7822A>G (p.Ser2608Gly) c.8314A>G (p.Ser2772Gly) c.8281A>G (p.Ser2761Gly) c.8254A>G (p.Ser2752Gly) | |
13 | g.23335613T>G | CA387517016 | SACS | c.2185+18172A>C (n.2185+18172A>C) c.8290A>C (p.Ser2764Arg) c.6445+1809A>C (n.6445+1809A>C) c.2177-6129A>C (n.2177-6129A>C) c.2292-5661A>C (n.2292-5661A>C) c.2319-5661A>C (n.2319-5661A>C) c.2204-6129A>C (n.2204-6129A>C) n.4543-6129A>C c.2186-13939A>C (n.2186-13939A>C) c.2221-6129A>C (n.2221-6129A>C) c.2186-12969A>C (n.2186-12969A>C) c.8263A>C (p.Ser2755Arg) c.2186-6129A>C (n.2186-6129A>C) c.2431+5832A>C (n.2431+5832A>C) c.6013A>C (p.Ser2005Arg) c.1058-6129A>C (n.1058-6129A>C) c.2129+5832A>C c.7822A>C (p.Ser2608Arg) c.8314A>C (p.Ser2772Arg) c.8281A>C (p.Ser2761Arg) c.8254A>C (p.Ser2752Arg) | |
13 | g.23335614C>A | CA387517018 | SACS | c.2185+18171G>T (n.2185+18171G>T) c.8289G>T (p.Lys2763Asn) c.6445+1808G>T (n.6445+1808G>T) c.2177-6130G>T (n.2177-6130G>T) c.2292-5662G>T (n.2292-5662G>T) c.2319-5662G>T (n.2319-5662G>T) c.2204-6130G>T (n.2204-6130G>T) n.4543-6130G>T c.2186-13940G>T (n.2186-13940G>T) c.2221-6130G>T (n.2221-6130G>T) c.2186-12970G>T (n.2186-12970G>T) c.8262G>T (p.Lys2754Asn) c.2186-6130G>T (n.2186-6130G>T) c.2431+5831G>T (n.2431+5831G>T) c.6012G>T (p.Lys2004Asn) c.1058-6130G>T (n.1058-6130G>T) c.2129+5831G>T c.7821G>T (p.Lys2607Asn) c.8313G>T (p.Lys2771Asn) c.8280G>T (p.Lys2760Asn) c.8253G>T (p.Lys2751Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23335614C>G | CA387517019 | SACS | c.2185+18171G>C (n.2185+18171G>C) c.8289G>C (p.Lys2763Asn) c.6445+1808G>C (n.6445+1808G>C) c.2177-6130G>C (n.2177-6130G>C) c.2292-5662G>C (n.2292-5662G>C) c.2319-5662G>C (n.2319-5662G>C) c.2204-6130G>C (n.2204-6130G>C) n.4543-6130G>C c.2186-13940G>C (n.2186-13940G>C) c.2221-6130G>C (n.2221-6130G>C) c.2186-12970G>C (n.2186-12970G>C) c.8262G>C (p.Lys2754Asn) c.2186-6130G>C (n.2186-6130G>C) c.2431+5831G>C (n.2431+5831G>C) c.6012G>C (p.Lys2004Asn) c.1058-6130G>C (n.1058-6130G>C) c.2129+5831G>C c.7821G>C (p.Lys2607Asn) c.8313G>C (p.Lys2771Asn) c.8280G>C (p.Lys2760Asn) c.8253G>C (p.Lys2751Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23335614C>T | CA483160597 | SACS | c.2185+18171G>A (n.2185+18171G>A) c.8289G>A (p.Lys2763=) c.6445+1808G>A (n.6445+1808G>A) c.2177-6130G>A (n.2177-6130G>A) c.2292-5662G>A (n.2292-5662G>A) c.2319-5662G>A (n.2319-5662G>A) c.2204-6130G>A (n.2204-6130G>A) n.4543-6130G>A c.2186-13940G>A (n.2186-13940G>A) c.2221-6130G>A (n.2221-6130G>A) c.2186-12970G>A (n.2186-12970G>A) c.8262G>A (p.Lys2754=) c.2186-6130G>A (n.2186-6130G>A) c.2431+5831G>A (n.2431+5831G>A) c.6012G>A (p.Lys2004=) c.1058-6130G>A (n.1058-6130G>A) c.2129+5831G>A c.7821G>A (p.Lys2607=) c.8313G>A (p.Lys2771=) c.8280G>A (p.Lys2760=) c.8253G>A (p.Lys2751=) | |
13 | g.23335615T>A | CA387517020 | SACS | c.2185+18170A>T (n.2185+18170A>T) c.8288A>T (p.Lys2763Met) c.6445+1807A>T (n.6445+1807A>T) c.2177-6131A>T (n.2177-6131A>T) c.2292-5663A>T (n.2292-5663A>T) c.2319-5663A>T (n.2319-5663A>T) c.2204-6131A>T (n.2204-6131A>T) n.4543-6131A>T c.2186-13941A>T (n.2186-13941A>T) c.2221-6131A>T (n.2221-6131A>T) c.2186-12971A>T (n.2186-12971A>T) c.8261A>T (p.Lys2754Met) c.2186-6131A>T (n.2186-6131A>T) c.2431+5830A>T (n.2431+5830A>T) c.6011A>T (p.Lys2004Met) c.1058-6131A>T (n.1058-6131A>T) c.2129+5830A>T c.7820A>T (p.Lys2607Met) c.8312A>T (p.Lys2771Met) c.8279A>T (p.Lys2760Met) c.8252A>T (p.Lys2751Met) | |
13 | g.23335615T>C | CA387517021 | SACS | c.2185+18170A>G (n.2185+18170A>G) c.8288A>G (p.Lys2763Arg) c.6445+1807A>G (n.6445+1807A>G) c.2177-6131A>G (n.2177-6131A>G) c.2292-5663A>G (n.2292-5663A>G) c.2319-5663A>G (n.2319-5663A>G) c.2204-6131A>G (n.2204-6131A>G) n.4543-6131A>G c.2186-13941A>G (n.2186-13941A>G) c.2221-6131A>G (n.2221-6131A>G) c.2186-12971A>G (n.2186-12971A>G) c.8261A>G (p.Lys2754Arg) c.2186-6131A>G (n.2186-6131A>G) c.2431+5830A>G (n.2431+5830A>G) c.6011A>G (p.Lys2004Arg) c.1058-6131A>G (n.1058-6131A>G) c.2129+5830A>G c.7820A>G (p.Lys2607Arg) c.8312A>G (p.Lys2771Arg) c.8279A>G (p.Lys2760Arg) c.8252A>G (p.Lys2751Arg) | |
13 | g.23335615T>G | CA387517022 | SACS | c.2185+18170A>C (n.2185+18170A>C) c.8288A>C (p.Lys2763Thr) c.6445+1807A>C (n.6445+1807A>C) c.2177-6131A>C (n.2177-6131A>C) c.2292-5663A>C (n.2292-5663A>C) c.2319-5663A>C (n.2319-5663A>C) c.2204-6131A>C (n.2204-6131A>C) n.4543-6131A>C c.2186-13941A>C (n.2186-13941A>C) c.2221-6131A>C (n.2221-6131A>C) c.2186-12971A>C (n.2186-12971A>C) c.8261A>C (p.Lys2754Thr) c.2186-6131A>C (n.2186-6131A>C) c.2431+5830A>C (n.2431+5830A>C) c.6011A>C (p.Lys2004Thr) c.1058-6131A>C (n.1058-6131A>C) c.2129+5830A>C c.7820A>C (p.Lys2607Thr) c.8312A>C (p.Lys2771Thr) c.8279A>C (p.Lys2760Thr) c.8252A>C (p.Lys2751Thr) | |
13 | g.23335616dup | CA2573149151 | SACS | c.2185+18170dup (n.2185+18170dup) c.8288dup (p.Ser2764GlufsTer?) c.6445+1807dup (n.6445+1807dup) c.2177-6131dup (n.2177-6131dup) c.2292-5663dup (n.2292-5663dup) c.2319-5663dup (n.2319-5663dup) c.2204-6131dup (n.2204-6131dup) n.4543-6131dup c.2186-13941dup (n.2186-13941dup) c.2221-6131dup (n.2221-6131dup) c.2186-12971dup (n.2186-12971dup) c.8261dup (p.Ser2755GlufsTer?) c.2186-6131dup (n.2186-6131dup) c.2431+5830dup (n.2431+5830dup) c.6011dup (p.Ser2005GlufsTer?) c.1058-6131dup (n.1058-6131dup) c.2129+5830dup c.7820dup (p.Ser2608GlufsTer?) c.8312dup (p.Ser2772GlufsTer?) c.8279dup (p.Ser2761GlufsTer?) c.8252dup (p.Ser2752GlufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23335616T>A | CA387517023 | SACS | c.2185+18169A>T (n.2185+18169A>T) c.8287A>T (p.Lys2763Ter) c.6445+1806A>T (n.6445+1806A>T) c.2177-6132A>T (n.2177-6132A>T) c.2292-5664A>T (n.2292-5664A>T) c.2319-5664A>T (n.2319-5664A>T) c.2204-6132A>T (n.2204-6132A>T) n.4543-6132A>T c.2186-13942A>T (n.2186-13942A>T) c.2221-6132A>T (n.2221-6132A>T) c.2186-12972A>T (n.2186-12972A>T) c.8260A>T (p.Lys2754Ter) c.2186-6132A>T (n.2186-6132A>T) c.2431+5829A>T (n.2431+5829A>T) c.6010A>T (p.Lys2004Ter) c.1058-6132A>T (n.1058-6132A>T) c.2129+5829A>T c.7819A>T (p.Lys2607Ter) c.8311A>T (p.Lys2771Ter) c.8278A>T (p.Lys2760Ter) c.8251A>T (p.Lys2751Ter) | |
13 | g.23335616T>C | CA387517024 | SACS | c.2185+18169A>G (n.2185+18169A>G) c.8287A>G (p.Lys2763Glu) c.6445+1806A>G (n.6445+1806A>G) c.2177-6132A>G (n.2177-6132A>G) c.2292-5664A>G (n.2292-5664A>G) c.2319-5664A>G (n.2319-5664A>G) c.2204-6132A>G (n.2204-6132A>G) n.4543-6132A>G c.2186-13942A>G (n.2186-13942A>G) c.2221-6132A>G (n.2221-6132A>G) c.2186-12972A>G (n.2186-12972A>G) c.8260A>G (p.Lys2754Glu) c.2186-6132A>G (n.2186-6132A>G) c.2431+5829A>G (n.2431+5829A>G) c.6010A>G (p.Lys2004Glu) c.1058-6132A>G (n.1058-6132A>G) c.2129+5829A>G c.7819A>G (p.Lys2607Glu) c.8311A>G (p.Lys2771Glu) c.8278A>G (p.Lys2760Glu) c.8251A>G (p.Lys2751Glu) | |
13 | g.23335616T>G | CA387517025 | SACS | c.2185+18169A>C (n.2185+18169A>C) c.8287A>C (p.Lys2763Gln) c.6445+1806A>C (n.6445+1806A>C) c.2177-6132A>C (n.2177-6132A>C) c.2292-5664A>C (n.2292-5664A>C) c.2319-5664A>C (n.2319-5664A>C) c.2204-6132A>C (n.2204-6132A>C) n.4543-6132A>C c.2186-13942A>C (n.2186-13942A>C) c.2221-6132A>C (n.2221-6132A>C) c.2186-12972A>C (n.2186-12972A>C) c.8260A>C (p.Lys2754Gln) c.2186-6132A>C (n.2186-6132A>C) c.2431+5829A>C (n.2431+5829A>C) c.6010A>C (p.Lys2004Gln) c.1058-6132A>C (n.1058-6132A>C) c.2129+5829A>C c.7819A>C (p.Lys2607Gln) c.8311A>C (p.Lys2771Gln) c.8278A>C (p.Lys2760Gln) c.8251A>C (p.Lys2751Gln) | |
13 | g.23335617del | CA2622328985 | SACS | c.2185+18168del (n.2185+18168del) c.8286del (p.Asp2762GlufsTer7) c.6445+1805del (n.6445+1805del) c.2177-6133del (n.2177-6133del) c.2292-5665del (n.2292-5665del) c.2319-5665del (n.2319-5665del) c.2204-6133del (n.2204-6133del) n.4543-6133del c.2186-13943del (n.2186-13943del) c.2221-6133del (n.2221-6133del) c.2186-12973del (n.2186-12973del) c.8259del (p.Asp2753GlufsTer7) c.2186-6133del (n.2186-6133del) c.2431+5828del (n.2431+5828del) c.6009del (p.Asp2003GlufsTer7) c.1058-6133del (n.1058-6133del) c.2129+5828del c.7818del (p.Asp2606GlufsTer7) c.8310del (p.Asp2770GlufsTer7) c.8277del (p.Asp2759GlufsTer7) c.8250del (p.Asp2750GlufsTer7) | gnomAD v4 |
13 | g.23335617A= | CA2078623811 | SACS | c.2185+18168T= (n.2185+18168T=) c.8286T= (p.Asp2762=) c.6445+1805T= (n.6445+1805T=) c.2177-6133T= (n.2177-6133T=) c.2292-5665T= (n.2292-5665T=) c.2319-5665T= (n.2319-5665T=) c.2204-6133T= (n.2204-6133T=) n.4543-6133T= c.2186-13943T= (n.2186-13943T=) c.2221-6133T= (n.2221-6133T=) c.2186-12973T= (n.2186-12973T=) c.8259T= (p.Asp2753=) c.2186-6133T= (n.2186-6133T=) c.2431+5828T= (n.2431+5828T=) c.6009T= (p.Asp2003=) c.1058-6133T= (n.1058-6133T=) c.2129+5828T= c.7818T= (p.Asp2606=) c.8310T= (p.Asp2770=) c.8277T= (p.Asp2759=) c.8250T= (p.Asp2750=) | |
13 | g.23335617A>C | CA387517026 | SACS | c.2185+18168T>G (n.2185+18168T>G) c.8286T>G (p.Asp2762Glu) c.6445+1805T>G (n.6445+1805T>G) c.2177-6133T>G (n.2177-6133T>G) c.2292-5665T>G (n.2292-5665T>G) c.2319-5665T>G (n.2319-5665T>G) c.2204-6133T>G (n.2204-6133T>G) n.4543-6133T>G c.2186-13943T>G (n.2186-13943T>G) c.2221-6133T>G (n.2221-6133T>G) c.2186-12973T>G (n.2186-12973T>G) c.8259T>G (p.Asp2753Glu) c.2186-6133T>G (n.2186-6133T>G) c.2431+5828T>G (n.2431+5828T>G) c.6009T>G (p.Asp2003Glu) c.1058-6133T>G (n.1058-6133T>G) c.2129+5828T>G c.7818T>G (p.Asp2606Glu) c.8310T>G (p.Asp2770Glu) c.8277T>G (p.Asp2759Glu) c.8250T>G (p.Asp2750Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23335617A>G | CA6910798 | SACS | c.2185+18168T>C (n.2185+18168T>C) c.8286T>C (p.Asp2762=) c.6445+1805T>C (n.6445+1805T>C) c.2177-6133T>C (n.2177-6133T>C) c.2292-5665T>C (n.2292-5665T>C) c.2319-5665T>C (n.2319-5665T>C) c.2204-6133T>C (n.2204-6133T>C) n.4543-6133T>C c.2186-13943T>C (n.2186-13943T>C) c.2221-6133T>C (n.2221-6133T>C) c.2186-12973T>C (n.2186-12973T>C) c.8259T>C (p.Asp2753=) c.2186-6133T>C (n.2186-6133T>C) c.2431+5828T>C (n.2431+5828T>C) c.6009T>C (p.Asp2003=) c.1058-6133T>C (n.1058-6133T>C) c.2129+5828T>C c.7818T>C (p.Asp2606=) c.8310T>C (p.Asp2770=) c.8277T>C (p.Asp2759=) c.8250T>C (p.Asp2750=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335617A>T | CA387517027 | SACS | c.2185+18168T>A (n.2185+18168T>A) c.8286T>A (p.Asp2762Glu) c.6445+1805T>A (n.6445+1805T>A) c.2177-6133T>A (n.2177-6133T>A) c.2292-5665T>A (n.2292-5665T>A) c.2319-5665T>A (n.2319-5665T>A) c.2204-6133T>A (n.2204-6133T>A) n.4543-6133T>A c.2186-13943T>A (n.2186-13943T>A) c.2221-6133T>A (n.2221-6133T>A) c.2186-12973T>A (n.2186-12973T>A) c.8259T>A (p.Asp2753Glu) c.2186-6133T>A (n.2186-6133T>A) c.2431+5828T>A (n.2431+5828T>A) c.6009T>A (p.Asp2003Glu) c.1058-6133T>A (n.1058-6133T>A) c.2129+5828T>A c.7818T>A (p.Asp2606Glu) c.8310T>A (p.Asp2770Glu) c.8277T>A (p.Asp2759Glu) c.8250T>A (p.Asp2750Glu) | |
13 | g.23335618T>A | CA6910799 | SACS | c.2185+18167A>T (n.2185+18167A>T) c.8285A>T (p.Asp2762Val) c.6445+1804A>T (n.6445+1804A>T) c.2177-6134A>T (n.2177-6134A>T) c.2292-5666A>T (n.2292-5666A>T) c.2319-5666A>T (n.2319-5666A>T) c.2204-6134A>T (n.2204-6134A>T) n.4543-6134A>T c.2186-13944A>T (n.2186-13944A>T) c.2221-6134A>T (n.2221-6134A>T) c.2186-12974A>T (n.2186-12974A>T) c.8258A>T (p.Asp2753Val) c.2186-6134A>T (n.2186-6134A>T) c.2431+5827A>T (n.2431+5827A>T) c.6008A>T (p.Asp2003Val) c.1058-6134A>T (n.1058-6134A>T) c.2129+5827A>T c.7817A>T (p.Asp2606Val) c.8309A>T (p.Asp2770Val) c.8276A>T (p.Asp2759Val) c.8249A>T (p.Asp2750Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335618T>C | CA387517028 | SACS | c.2185+18167A>G (n.2185+18167A>G) c.8285A>G (p.Asp2762Gly) c.6445+1804A>G (n.6445+1804A>G) c.2177-6134A>G (n.2177-6134A>G) c.2292-5666A>G (n.2292-5666A>G) c.2319-5666A>G (n.2319-5666A>G) c.2204-6134A>G (n.2204-6134A>G) n.4543-6134A>G c.2186-13944A>G (n.2186-13944A>G) c.2221-6134A>G (n.2221-6134A>G) c.2186-12974A>G (n.2186-12974A>G) c.8258A>G (p.Asp2753Gly) c.2186-6134A>G (n.2186-6134A>G) c.2431+5827A>G (n.2431+5827A>G) c.6008A>G (p.Asp2003Gly) c.1058-6134A>G (n.1058-6134A>G) c.2129+5827A>G c.7817A>G (p.Asp2606Gly) c.8309A>G (p.Asp2770Gly) c.8276A>G (p.Asp2759Gly) c.8249A>G (p.Asp2750Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335618T>G | CA387517029 | SACS | c.2185+18167A>C (n.2185+18167A>C) c.8285A>C (p.Asp2762Ala) c.6445+1804A>C (n.6445+1804A>C) c.2177-6134A>C (n.2177-6134A>C) c.2292-5666A>C (n.2292-5666A>C) c.2319-5666A>C (n.2319-5666A>C) c.2204-6134A>C (n.2204-6134A>C) n.4543-6134A>C c.2186-13944A>C (n.2186-13944A>C) c.2221-6134A>C (n.2221-6134A>C) c.2186-12974A>C (n.2186-12974A>C) c.8258A>C (p.Asp2753Ala) c.2186-6134A>C (n.2186-6134A>C) c.2431+5827A>C (n.2431+5827A>C) c.6008A>C (p.Asp2003Ala) c.1058-6134A>C (n.1058-6134A>C) c.2129+5827A>C c.7817A>C (p.Asp2606Ala) c.8309A>C (p.Asp2770Ala) c.8276A>C (p.Asp2759Ala) c.8249A>C (p.Asp2750Ala) | |
13 | g.23335618T= | CA2078623813 | SACS | c.2185+18167A= (n.2185+18167A=) c.8285A= (p.Asp2762=) c.6445+1804A= (n.6445+1804A=) c.2177-6134A= (n.2177-6134A=) c.2292-5666A= (n.2292-5666A=) c.2319-5666A= (n.2319-5666A=) c.2204-6134A= (n.2204-6134A=) n.4543-6134A= c.2186-13944A= (n.2186-13944A=) c.2221-6134A= (n.2221-6134A=) c.2186-12974A= (n.2186-12974A=) c.8258A= (p.Asp2753=) c.2186-6134A= (n.2186-6134A=) c.2431+5827A= (n.2431+5827A=) c.6008A= (p.Asp2003=) c.1058-6134A= (n.1058-6134A=) c.2129+5827A= c.7817A= (p.Asp2606=) c.8309A= (p.Asp2770=) c.8276A= (p.Asp2759=) c.8249A= (p.Asp2750=) | |
13 | g.23335619C>A | CA387517030 | SACS | c.2185+18166G>T (n.2185+18166G>T) c.8284G>T (p.Asp2762Tyr) c.6445+1803G>T (n.6445+1803G>T) c.2177-6135G>T (n.2177-6135G>T) c.2292-5667G>T (n.2292-5667G>T) c.2319-5667G>T (n.2319-5667G>T) c.2204-6135G>T (n.2204-6135G>T) n.4543-6135G>T c.2186-13945G>T (n.2186-13945G>T) c.2221-6135G>T (n.2221-6135G>T) c.2186-12975G>T (n.2186-12975G>T) c.8257G>T (p.Asp2753Tyr) c.2186-6135G>T (n.2186-6135G>T) c.2431+5826G>T (n.2431+5826G>T) c.6007G>T (p.Asp2003Tyr) c.1058-6135G>T (n.1058-6135G>T) c.2129+5826G>T c.7816G>T (p.Asp2606Tyr) c.8308G>T (p.Asp2770Tyr) c.8275G>T (p.Asp2759Tyr) c.8248G>T (p.Asp2750Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23335619C>G | CA387517031 | SACS | c.2185+18166G>C (n.2185+18166G>C) c.8284G>C (p.Asp2762His) c.6445+1803G>C (n.6445+1803G>C) c.2177-6135G>C (n.2177-6135G>C) c.2292-5667G>C (n.2292-5667G>C) c.2319-5667G>C (n.2319-5667G>C) c.2204-6135G>C (n.2204-6135G>C) n.4543-6135G>C c.2186-13945G>C (n.2186-13945G>C) c.2221-6135G>C (n.2221-6135G>C) c.2186-12975G>C (n.2186-12975G>C) c.8257G>C (p.Asp2753His) c.2186-6135G>C (n.2186-6135G>C) c.2431+5826G>C (n.2431+5826G>C) c.6007G>C (p.Asp2003His) c.1058-6135G>C (n.1058-6135G>C) c.2129+5826G>C c.7816G>C (p.Asp2606His) c.8308G>C (p.Asp2770His) c.8275G>C (p.Asp2759His) c.8248G>C (p.Asp2750His) | |
13 | g.23335619C>T | CA387517032 | SACS | c.2185+18166G>A (n.2185+18166G>A) c.8284G>A (p.Asp2762Asn) c.6445+1803G>A (n.6445+1803G>A) c.2177-6135G>A (n.2177-6135G>A) c.2292-5667G>A (n.2292-5667G>A) c.2319-5667G>A (n.2319-5667G>A) c.2204-6135G>A (n.2204-6135G>A) n.4543-6135G>A c.2186-13945G>A (n.2186-13945G>A) c.2221-6135G>A (n.2221-6135G>A) c.2186-12975G>A (n.2186-12975G>A) c.8257G>A (p.Asp2753Asn) c.2186-6135G>A (n.2186-6135G>A) c.2431+5826G>A (n.2431+5826G>A) c.6007G>A (p.Asp2003Asn) c.1058-6135G>A (n.1058-6135G>A) c.2129+5826G>A c.7816G>A (p.Asp2606Asn) c.8308G>A (p.Asp2770Asn) c.8275G>A (p.Asp2759Asn) c.8248G>A (p.Asp2750Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23335619_23335621del | CA2622328986 | SACS | c.2185+18164_2185+18166del (n.2185+18164_2185+18166del) c.8282_8284del (p.Ile2761_Asp2762delinsAsn) c.6445+1801_6445+1803del (n.6445+1801_6445+1803del) c.2177-6137_2177-6135del (n.2177-6137_2177-6135del) c.2292-5669_2292-5667del (n.2292-5669_2292-5667del) c.2319-5669_2319-5667del (n.2319-5669_2319-5667del) c.2204-6137_2204-6135del (n.2204-6137_2204-6135del) n.4543-6137_4543-6135del c.2186-13947_2186-13945del (n.2186-13947_2186-13945del) c.2221-6137_2221-6135del (n.2221-6137_2221-6135del) c.2186-12977_2186-12975del (n.2186-12977_2186-12975del) c.8255_8257del (p.Ile2752_Asp2753delinsAsn) c.2186-6137_2186-6135del (n.2186-6137_2186-6135del) c.2431+5824_2431+5826del (n.2431+5824_2431+5826del) c.6005_6007del (p.Ile2002_Asp2003delinsAsn) c.1058-6137_1058-6135del (n.1058-6137_1058-6135del) c.2129+5824_2129+5826del c.7814_7816del (p.Ile2605_Asp2606delinsAsn) c.8306_8308del (p.Ile2769_Asp2770delinsAsn) c.8273_8275del (p.Ile2758_Asp2759delinsAsn) c.8246_8248del (p.Ile2749_Asp2750delinsAsn) | gnomAD v4 |
13 | g.23335620T>A | CA483160645 | SACS | c.2185+18165A>T (n.2185+18165A>T) c.8283A>T (p.Ile2761=) c.6445+1802A>T (n.6445+1802A>T) c.2177-6136A>T (n.2177-6136A>T) c.2292-5668A>T (n.2292-5668A>T) c.2319-5668A>T (n.2319-5668A>T) c.2204-6136A>T (n.2204-6136A>T) n.4543-6136A>T c.2186-13946A>T (n.2186-13946A>T) c.2221-6136A>T (n.2221-6136A>T) c.2186-12976A>T (n.2186-12976A>T) c.8256A>T (p.Ile2752=) c.2186-6136A>T (n.2186-6136A>T) c.2431+5825A>T (n.2431+5825A>T) c.6006A>T (p.Ile2002=) c.1058-6136A>T (n.1058-6136A>T) c.2129+5825A>T c.7815A>T (p.Ile2605=) c.8307A>T (p.Ile2769=) c.8274A>T (p.Ile2758=) c.8247A>T (p.Ile2749=) | |
13 | g.23335620T>C | CA387517033 | SACS | c.2185+18165A>G (n.2185+18165A>G) c.8283A>G (p.Ile2761Met) c.6445+1802A>G (n.6445+1802A>G) c.2177-6136A>G (n.2177-6136A>G) c.2292-5668A>G (n.2292-5668A>G) c.2319-5668A>G (n.2319-5668A>G) c.2204-6136A>G (n.2204-6136A>G) n.4543-6136A>G c.2186-13946A>G (n.2186-13946A>G) c.2221-6136A>G (n.2221-6136A>G) c.2186-12976A>G (n.2186-12976A>G) c.8256A>G (p.Ile2752Met) c.2186-6136A>G (n.2186-6136A>G) c.2431+5825A>G (n.2431+5825A>G) c.6006A>G (p.Ile2002Met) c.1058-6136A>G (n.1058-6136A>G) c.2129+5825A>G c.7815A>G (p.Ile2605Met) c.8307A>G (p.Ile2769Met) c.8274A>G (p.Ile2758Met) c.8247A>G (p.Ile2749Met) | |
13 | g.23335620T>G | CA483160646 | SACS | c.2185+18165A>C (n.2185+18165A>C) c.8283A>C (p.Ile2761=) c.6445+1802A>C (n.6445+1802A>C) c.2177-6136A>C (n.2177-6136A>C) c.2292-5668A>C (n.2292-5668A>C) c.2319-5668A>C (n.2319-5668A>C) c.2204-6136A>C (n.2204-6136A>C) n.4543-6136A>C c.2186-13946A>C (n.2186-13946A>C) c.2221-6136A>C (n.2221-6136A>C) c.2186-12976A>C (n.2186-12976A>C) c.8256A>C (p.Ile2752=) c.2186-6136A>C (n.2186-6136A>C) c.2431+5825A>C (n.2431+5825A>C) c.6006A>C (p.Ile2002=) c.1058-6136A>C (n.1058-6136A>C) c.2129+5825A>C c.7815A>C (p.Ile2605=) c.8307A>C (p.Ile2769=) c.8274A>C (p.Ile2758=) c.8247A>C (p.Ile2749=) | dbSNP |
13 | g.23335620T= | CA2078623819 | SACS | c.2185+18165A= (n.2185+18165A=) c.8283A= (p.Ile2761=) c.6445+1802A= (n.6445+1802A=) c.2177-6136A= (n.2177-6136A=) c.2292-5668A= (n.2292-5668A=) c.2319-5668A= (n.2319-5668A=) c.2204-6136A= (n.2204-6136A=) n.4543-6136A= c.2186-13946A= (n.2186-13946A=) c.2221-6136A= (n.2221-6136A=) c.2186-12976A= (n.2186-12976A=) c.8256A= (p.Ile2752=) c.2186-6136A= (n.2186-6136A=) c.2431+5825A= (n.2431+5825A=) c.6006A= (p.Ile2002=) c.1058-6136A= (n.1058-6136A=) c.2129+5825A= c.7815A= (p.Ile2605=) c.8307A= (p.Ile2769=) c.8274A= (p.Ile2758=) c.8247A= (p.Ile2749=) | |
13 | g.23335621A= | CA2078623825 | SACS | c.2185+18164T= (n.2185+18164T=) c.8282T= (p.Ile2761=) c.6445+1801T= (n.6445+1801T=) c.2177-6137T= (n.2177-6137T=) c.2292-5669T= (n.2292-5669T=) c.2319-5669T= (n.2319-5669T=) c.2204-6137T= (n.2204-6137T=) n.4543-6137T= c.2186-13947T= (n.2186-13947T=) c.2221-6137T= (n.2221-6137T=) c.2186-12977T= (n.2186-12977T=) c.8255T= (p.Ile2752=) c.2186-6137T= (n.2186-6137T=) c.2431+5824T= (n.2431+5824T=) c.6005T= (p.Ile2002=) c.1058-6137T= (n.1058-6137T=) c.2129+5824T= c.7814T= (p.Ile2605=) c.8306T= (p.Ile2769=) c.8273T= (p.Ile2758=) c.8246T= (p.Ile2749=) | |
13 | g.23335621A>C | CA387517034 | SACS | c.2185+18164T>G (n.2185+18164T>G) c.8282T>G (p.Ile2761Arg) c.6445+1801T>G (n.6445+1801T>G) c.2177-6137T>G (n.2177-6137T>G) c.2292-5669T>G (n.2292-5669T>G) c.2319-5669T>G (n.2319-5669T>G) c.2204-6137T>G (n.2204-6137T>G) n.4543-6137T>G c.2186-13947T>G (n.2186-13947T>G) c.2221-6137T>G (n.2221-6137T>G) c.2186-12977T>G (n.2186-12977T>G) c.8255T>G (p.Ile2752Arg) c.2186-6137T>G (n.2186-6137T>G) c.2431+5824T>G (n.2431+5824T>G) c.6005T>G (p.Ile2002Arg) c.1058-6137T>G (n.1058-6137T>G) c.2129+5824T>G c.7814T>G (p.Ile2605Arg) c.8306T>G (p.Ile2769Arg) c.8273T>G (p.Ile2758Arg) c.8246T>G (p.Ile2749Arg) | |
13 | g.23335621A>G | CA387517035 | SACS | c.2185+18164T>C (n.2185+18164T>C) c.8282T>C (p.Ile2761Thr) c.6445+1801T>C (n.6445+1801T>C) c.2177-6137T>C (n.2177-6137T>C) c.2292-5669T>C (n.2292-5669T>C) c.2319-5669T>C (n.2319-5669T>C) c.2204-6137T>C (n.2204-6137T>C) n.4543-6137T>C c.2186-13947T>C (n.2186-13947T>C) c.2221-6137T>C (n.2221-6137T>C) c.2186-12977T>C (n.2186-12977T>C) c.8255T>C (p.Ile2752Thr) c.2186-6137T>C (n.2186-6137T>C) c.2431+5824T>C (n.2431+5824T>C) c.6005T>C (p.Ile2002Thr) c.1058-6137T>C (n.1058-6137T>C) c.2129+5824T>C c.7814T>C (p.Ile2605Thr) c.8306T>C (p.Ile2769Thr) c.8273T>C (p.Ile2758Thr) c.8246T>C (p.Ile2749Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335621A>T | CA387517036 | SACS | c.2185+18164T>A (n.2185+18164T>A) c.8282T>A (p.Ile2761Lys) c.6445+1801T>A (n.6445+1801T>A) c.2177-6137T>A (n.2177-6137T>A) c.2292-5669T>A (n.2292-5669T>A) c.2319-5669T>A (n.2319-5669T>A) c.2204-6137T>A (n.2204-6137T>A) n.4543-6137T>A c.2186-13947T>A (n.2186-13947T>A) c.2221-6137T>A (n.2221-6137T>A) c.2186-12977T>A (n.2186-12977T>A) c.8255T>A (p.Ile2752Lys) c.2186-6137T>A (n.2186-6137T>A) c.2431+5824T>A (n.2431+5824T>A) c.6005T>A (p.Ile2002Lys) c.1058-6137T>A (n.1058-6137T>A) c.2129+5824T>A c.7814T>A (p.Ile2605Lys) c.8306T>A (p.Ile2769Lys) c.8273T>A (p.Ile2758Lys) c.8246T>A (p.Ile2749Lys) | |
13 | g.23335622T>A | CA387517037 | SACS | c.2185+18163A>T (n.2185+18163A>T) c.8281A>T (p.Ile2761Leu) c.6445+1800A>T (n.6445+1800A>T) c.2177-6138A>T (n.2177-6138A>T) c.2292-5670A>T (n.2292-5670A>T) c.2319-5670A>T (n.2319-5670A>T) c.2204-6138A>T (n.2204-6138A>T) n.4543-6138A>T c.2186-13948A>T (n.2186-13948A>T) c.2221-6138A>T (n.2221-6138A>T) c.2186-12978A>T (n.2186-12978A>T) c.8254A>T (p.Ile2752Leu) c.2186-6138A>T (n.2186-6138A>T) c.2431+5823A>T (n.2431+5823A>T) c.6004A>T (p.Ile2002Leu) c.1058-6138A>T (n.1058-6138A>T) c.2129+5823A>T c.7813A>T (p.Ile2605Leu) c.8305A>T (p.Ile2769Leu) c.8272A>T (p.Ile2758Leu) c.8245A>T (p.Ile2749Leu) | |
13 | g.23335622T>C | CA6910800 | SACS | c.2185+18163A>G (n.2185+18163A>G) c.8281A>G (p.Ile2761Val) c.6445+1800A>G (n.6445+1800A>G) c.2177-6138A>G (n.2177-6138A>G) c.2292-5670A>G (n.2292-5670A>G) c.2319-5670A>G (n.2319-5670A>G) c.2204-6138A>G (n.2204-6138A>G) n.4543-6138A>G c.2186-13948A>G (n.2186-13948A>G) c.2221-6138A>G (n.2221-6138A>G) c.2186-12978A>G (n.2186-12978A>G) c.8254A>G (p.Ile2752Val) c.2186-6138A>G (n.2186-6138A>G) c.2431+5823A>G (n.2431+5823A>G) c.6004A>G (p.Ile2002Val) c.1058-6138A>G (n.1058-6138A>G) c.2129+5823A>G c.7813A>G (p.Ile2605Val) c.8305A>G (p.Ile2769Val) c.8272A>G (p.Ile2758Val) c.8245A>G (p.Ile2749Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335622T>G | CA387517038 | SACS | c.2185+18163A>C (n.2185+18163A>C) c.8281A>C (p.Ile2761Leu) c.6445+1800A>C (n.6445+1800A>C) c.2177-6138A>C (n.2177-6138A>C) c.2292-5670A>C (n.2292-5670A>C) c.2319-5670A>C (n.2319-5670A>C) c.2204-6138A>C (n.2204-6138A>C) n.4543-6138A>C c.2186-13948A>C (n.2186-13948A>C) c.2221-6138A>C (n.2221-6138A>C) c.2186-12978A>C (n.2186-12978A>C) c.8254A>C (p.Ile2752Leu) c.2186-6138A>C (n.2186-6138A>C) c.2431+5823A>C (n.2431+5823A>C) c.6004A>C (p.Ile2002Leu) c.1058-6138A>C (n.1058-6138A>C) c.2129+5823A>C c.7813A>C (p.Ile2605Leu) c.8305A>C (p.Ile2769Leu) c.8272A>C (p.Ile2758Leu) c.8245A>C (p.Ile2749Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335622T= | CA2078623832 | SACS | c.2185+18163A= (n.2185+18163A=) c.8281A= (p.Ile2761=) c.6445+1800A= (n.6445+1800A=) c.2177-6138A= (n.2177-6138A=) c.2292-5670A= (n.2292-5670A=) c.2319-5670A= (n.2319-5670A=) c.2204-6138A= (n.2204-6138A=) n.4543-6138A= c.2186-13948A= (n.2186-13948A=) c.2221-6138A= (n.2221-6138A=) c.2186-12978A= (n.2186-12978A=) c.8254A= (p.Ile2752=) c.2186-6138A= (n.2186-6138A=) c.2431+5823A= (n.2431+5823A=) c.6004A= (p.Ile2002=) c.1058-6138A= (n.1058-6138A=) c.2129+5823A= c.7813A= (p.Ile2605=) c.8305A= (p.Ile2769=) c.8272A= (p.Ile2758=) c.8245A= (p.Ile2749=) | |
13 | g.23335623T>A | CA387517040 | SACS | c.2185+18162A>T (n.2185+18162A>T) c.8280A>T (p.Glu2760Asp) c.6445+1799A>T (n.6445+1799A>T) c.2177-6139A>T (n.2177-6139A>T) c.2292-5671A>T (n.2292-5671A>T) c.2319-5671A>T (n.2319-5671A>T) c.2204-6139A>T (n.2204-6139A>T) n.4543-6139A>T c.2186-13949A>T (n.2186-13949A>T) c.2221-6139A>T (n.2221-6139A>T) c.2186-12979A>T (n.2186-12979A>T) c.8253A>T (p.Glu2751Asp) c.2186-6139A>T (n.2186-6139A>T) c.2431+5822A>T (n.2431+5822A>T) c.6003A>T (p.Glu2001Asp) c.1058-6139A>T (n.1058-6139A>T) c.2129+5822A>T c.7812A>T (p.Glu2604Asp) c.8304A>T (p.Glu2768Asp) c.8271A>T (p.Glu2757Asp) c.8244A>T (p.Glu2748Asp) | |
13 | g.23335623T>C | CA483160654 | SACS | c.2185+18162A>G (n.2185+18162A>G) c.8280A>G (p.Glu2760=) c.6445+1799A>G (n.6445+1799A>G) c.2177-6139A>G (n.2177-6139A>G) c.2292-5671A>G (n.2292-5671A>G) c.2319-5671A>G (n.2319-5671A>G) c.2204-6139A>G (n.2204-6139A>G) n.4543-6139A>G c.2186-13949A>G (n.2186-13949A>G) c.2221-6139A>G (n.2221-6139A>G) c.2186-12979A>G (n.2186-12979A>G) c.8253A>G (p.Glu2751=) c.2186-6139A>G (n.2186-6139A>G) c.2431+5822A>G (n.2431+5822A>G) c.6003A>G (p.Glu2001=) c.1058-6139A>G (n.1058-6139A>G) c.2129+5822A>G c.7812A>G (p.Glu2604=) c.8304A>G (p.Glu2768=) c.8271A>G (p.Glu2757=) c.8244A>G (p.Glu2748=) | |
13 | g.23335623T>G | CA387517039 | SACS | c.2185+18162A>C (n.2185+18162A>C) c.8280A>C (p.Glu2760Asp) c.6445+1799A>C (n.6445+1799A>C) c.2177-6139A>C (n.2177-6139A>C) c.2292-5671A>C (n.2292-5671A>C) c.2319-5671A>C (n.2319-5671A>C) c.2204-6139A>C (n.2204-6139A>C) n.4543-6139A>C c.2186-13949A>C (n.2186-13949A>C) c.2221-6139A>C (n.2221-6139A>C) c.2186-12979A>C (n.2186-12979A>C) c.8253A>C (p.Glu2751Asp) c.2186-6139A>C (n.2186-6139A>C) c.2431+5822A>C (n.2431+5822A>C) c.6003A>C (p.Glu2001Asp) c.1058-6139A>C (n.1058-6139A>C) c.2129+5822A>C c.7812A>C (p.Glu2604Asp) c.8304A>C (p.Glu2768Asp) c.8271A>C (p.Glu2757Asp) c.8244A>C (p.Glu2748Asp) | |
13 | g.23335624T>A | CA387517041 | SACS | c.2185+18161A>T (n.2185+18161A>T) c.8279A>T (p.Glu2760Val) c.6445+1798A>T (n.6445+1798A>T) c.2177-6140A>T (n.2177-6140A>T) c.2292-5672A>T (n.2292-5672A>T) c.2319-5672A>T (n.2319-5672A>T) c.2204-6140A>T (n.2204-6140A>T) n.4543-6140A>T c.2186-13950A>T (n.2186-13950A>T) c.2221-6140A>T (n.2221-6140A>T) c.2186-12980A>T (n.2186-12980A>T) c.8252A>T (p.Glu2751Val) c.2186-6140A>T (n.2186-6140A>T) c.2431+5821A>T (n.2431+5821A>T) c.6002A>T (p.Glu2001Val) c.1058-6140A>T (n.1058-6140A>T) c.2129+5821A>T c.7811A>T (p.Glu2604Val) c.8303A>T (p.Glu2768Val) c.8270A>T (p.Glu2757Val) c.8243A>T (p.Glu2748Val) | |
13 | g.23335624T>C | CA387517042 | SACS | c.2185+18161A>G (n.2185+18161A>G) c.8279A>G (p.Glu2760Gly) c.6445+1798A>G (n.6445+1798A>G) c.2177-6140A>G (n.2177-6140A>G) c.2292-5672A>G (n.2292-5672A>G) c.2319-5672A>G (n.2319-5672A>G) c.2204-6140A>G (n.2204-6140A>G) n.4543-6140A>G c.2186-13950A>G (n.2186-13950A>G) c.2221-6140A>G (n.2221-6140A>G) c.2186-12980A>G (n.2186-12980A>G) c.8252A>G (p.Glu2751Gly) c.2186-6140A>G (n.2186-6140A>G) c.2431+5821A>G (n.2431+5821A>G) c.6002A>G (p.Glu2001Gly) c.1058-6140A>G (n.1058-6140A>G) c.2129+5821A>G c.7811A>G (p.Glu2604Gly) c.8303A>G (p.Glu2768Gly) c.8270A>G (p.Glu2757Gly) c.8243A>G (p.Glu2748Gly) | |
13 | g.23335624T>G | CA387517043 | SACS | c.2185+18161A>C (n.2185+18161A>C) c.8279A>C (p.Glu2760Ala) c.6445+1798A>C (n.6445+1798A>C) c.2177-6140A>C (n.2177-6140A>C) c.2292-5672A>C (n.2292-5672A>C) c.2319-5672A>C (n.2319-5672A>C) c.2204-6140A>C (n.2204-6140A>C) n.4543-6140A>C c.2186-13950A>C (n.2186-13950A>C) c.2221-6140A>C (n.2221-6140A>C) c.2186-12980A>C (n.2186-12980A>C) c.8252A>C (p.Glu2751Ala) c.2186-6140A>C (n.2186-6140A>C) c.2431+5821A>C (n.2431+5821A>C) c.6002A>C (p.Glu2001Ala) c.1058-6140A>C (n.1058-6140A>C) c.2129+5821A>C c.7811A>C (p.Glu2604Ala) c.8303A>C (p.Glu2768Ala) c.8270A>C (p.Glu2757Ala) c.8243A>C (p.Glu2748Ala) | |
13 | g.23335625del | CA2580086903 | SACS | c.2185+18160del (n.2185+18160del) c.8278del (p.Glu2760LysfsTer2) c.6445+1797del (n.6445+1797del) c.2177-6141del (n.2177-6141del) c.2292-5673del (n.2292-5673del) c.2319-5673del (n.2319-5673del) c.2204-6141del (n.2204-6141del) n.4543-6141del c.2186-13951del (n.2186-13951del) c.2221-6141del (n.2221-6141del) c.2186-12981del (n.2186-12981del) c.8251del (p.Glu2751LysfsTer2) c.2186-6141del (n.2186-6141del) c.2431+5820del (n.2431+5820del) c.6001del (p.Glu2001LysfsTer2) c.1058-6141del (n.1058-6141del) c.2129+5820del c.7810del (p.Glu2604LysfsTer2) c.8302del (p.Glu2768LysfsTer2) c.8269del (p.Glu2757LysfsTer2) c.8242del (p.Glu2748LysfsTer2) | ClinVar |
13 | g.23335625C>A | CA387517044 | SACS | c.2185+18160G>T (n.2185+18160G>T) c.8278G>T (p.Glu2760Ter) c.6445+1797G>T (n.6445+1797G>T) c.2177-6141G>T (n.2177-6141G>T) c.2292-5673G>T (n.2292-5673G>T) c.2319-5673G>T (n.2319-5673G>T) c.2204-6141G>T (n.2204-6141G>T) n.4543-6141G>T c.2186-13951G>T (n.2186-13951G>T) c.2221-6141G>T (n.2221-6141G>T) c.2186-12981G>T (n.2186-12981G>T) c.8251G>T (p.Glu2751Ter) c.2186-6141G>T (n.2186-6141G>T) c.2431+5820G>T (n.2431+5820G>T) c.6001G>T (p.Glu2001Ter) c.1058-6141G>T (n.1058-6141G>T) c.2129+5820G>T c.7810G>T (p.Glu2604Ter) c.8302G>T (p.Glu2768Ter) c.8269G>T (p.Glu2757Ter) c.8242G>T (p.Glu2748Ter) | |
13 | g.23335625C>G | CA387517045 | SACS | c.2185+18160G>C (n.2185+18160G>C) c.8278G>C (p.Glu2760Gln) c.6445+1797G>C (n.6445+1797G>C) c.2177-6141G>C (n.2177-6141G>C) c.2292-5673G>C (n.2292-5673G>C) c.2319-5673G>C (n.2319-5673G>C) c.2204-6141G>C (n.2204-6141G>C) n.4543-6141G>C c.2186-13951G>C (n.2186-13951G>C) c.2221-6141G>C (n.2221-6141G>C) c.2186-12981G>C (n.2186-12981G>C) c.8251G>C (p.Glu2751Gln) c.2186-6141G>C (n.2186-6141G>C) c.2431+5820G>C (n.2431+5820G>C) c.6001G>C (p.Glu2001Gln) c.1058-6141G>C (n.1058-6141G>C) c.2129+5820G>C c.7810G>C (p.Glu2604Gln) c.8302G>C (p.Glu2768Gln) c.8269G>C (p.Glu2757Gln) c.8242G>C (p.Glu2748Gln) | |
13 | g.23335625C>T | CA387517046 | SACS | c.2185+18160G>A (n.2185+18160G>A) c.8278G>A (p.Glu2760Lys) c.6445+1797G>A (n.6445+1797G>A) c.2177-6141G>A (n.2177-6141G>A) c.2292-5673G>A (n.2292-5673G>A) c.2319-5673G>A (n.2319-5673G>A) c.2204-6141G>A (n.2204-6141G>A) n.4543-6141G>A c.2186-13951G>A (n.2186-13951G>A) c.2221-6141G>A (n.2221-6141G>A) c.2186-12981G>A (n.2186-12981G>A) c.8251G>A (p.Glu2751Lys) c.2186-6141G>A (n.2186-6141G>A) c.2431+5820G>A (n.2431+5820G>A) c.6001G>A (p.Glu2001Lys) c.1058-6141G>A (n.1058-6141G>A) c.2129+5820G>A c.7810G>A (p.Glu2604Lys) c.8302G>A (p.Glu2768Lys) c.8269G>A (p.Glu2757Lys) c.8242G>A (p.Glu2748Lys) | |
13 | g.23335625_23335636del | CA2622328987 | SACS | c.2185+18149_2185+18160del (n.2185+18149_2185+18160del) c.8267_8278del (p.Ile2756_Glu2760delinsLys) c.6445+1786_6445+1797del (n.6445+1786_6445+1797del) c.2177-6152_2177-6141del (n.2177-6152_2177-6141del) c.2292-5684_2292-5673del (n.2292-5684_2292-5673del) c.2319-5684_2319-5673del (n.2319-5684_2319-5673del) c.2204-6152_2204-6141del (n.2204-6152_2204-6141del) n.4543-6152_4543-6141del c.2186-13962_2186-13951del (n.2186-13962_2186-13951del) c.2221-6152_2221-6141del (n.2221-6152_2221-6141del) c.2186-12992_2186-12981del (n.2186-12992_2186-12981del) c.8240_8251del (p.Ile2747_Glu2751delinsLys) c.2186-6152_2186-6141del (n.2186-6152_2186-6141del) c.2431+5809_2431+5820del (n.2431+5809_2431+5820del) c.5990_6001del (p.Ile1997_Glu2001delinsLys) c.1058-6152_1058-6141del (n.1058-6152_1058-6141del) c.2129+5809_2129+5820del c.7799_7810del (p.Ile2600_Glu2604delinsLys) c.8291_8302del (p.Ile2764_Glu2768delinsLys) c.8258_8269del (p.Ile2753_Glu2757delinsLys) c.8231_8242del (p.Ile2744_Glu2748delinsLys) | gnomAD v4 |
13 | g.23335626A>C | CA387517047 | SACS | c.2185+18159T>G (n.2185+18159T>G) c.8277T>G (p.Cys2759Trp) c.6445+1796T>G (n.6445+1796T>G) c.2177-6142T>G (n.2177-6142T>G) c.2292-5674T>G (n.2292-5674T>G) c.2319-5674T>G (n.2319-5674T>G) c.2204-6142T>G (n.2204-6142T>G) n.4543-6142T>G c.2186-13952T>G (n.2186-13952T>G) c.2221-6142T>G (n.2221-6142T>G) c.2186-12982T>G (n.2186-12982T>G) c.8250T>G (p.Cys2750Trp) c.2186-6142T>G (n.2186-6142T>G) c.2431+5819T>G (n.2431+5819T>G) c.6000T>G (p.Cys2000Trp) c.1058-6142T>G (n.1058-6142T>G) c.2129+5819T>G c.7809T>G (p.Cys2603Trp) c.8301T>G (p.Cys2767Trp) c.8268T>G (p.Cys2756Trp) c.8241T>G (p.Cys2747Trp) | |
13 | g.23335626A>G | CA483160655 | SACS | c.2185+18159T>C (n.2185+18159T>C) c.8277T>C (p.Cys2759=) c.6445+1796T>C (n.6445+1796T>C) c.2177-6142T>C (n.2177-6142T>C) c.2292-5674T>C (n.2292-5674T>C) c.2319-5674T>C (n.2319-5674T>C) c.2204-6142T>C (n.2204-6142T>C) n.4543-6142T>C c.2186-13952T>C (n.2186-13952T>C) c.2221-6142T>C (n.2221-6142T>C) c.2186-12982T>C (n.2186-12982T>C) c.8250T>C (p.Cys2750=) c.2186-6142T>C (n.2186-6142T>C) c.2431+5819T>C (n.2431+5819T>C) c.6000T>C (p.Cys2000=) c.1058-6142T>C (n.1058-6142T>C) c.2129+5819T>C c.7809T>C (p.Cys2603=) c.8301T>C (p.Cys2767=) c.8268T>C (p.Cys2756=) c.8241T>C (p.Cys2747=) | |
13 | g.23335626A>T | CA387517048 | SACS | c.2185+18159T>A (n.2185+18159T>A) c.8277T>A (p.Cys2759Ter) c.6445+1796T>A (n.6445+1796T>A) c.2177-6142T>A (n.2177-6142T>A) c.2292-5674T>A (n.2292-5674T>A) c.2319-5674T>A (n.2319-5674T>A) c.2204-6142T>A (n.2204-6142T>A) n.4543-6142T>A c.2186-13952T>A (n.2186-13952T>A) c.2221-6142T>A (n.2221-6142T>A) c.2186-12982T>A (n.2186-12982T>A) c.8250T>A (p.Cys2750Ter) c.2186-6142T>A (n.2186-6142T>A) c.2431+5819T>A (n.2431+5819T>A) c.6000T>A (p.Cys2000Ter) c.1058-6142T>A (n.1058-6142T>A) c.2129+5819T>A c.7809T>A (p.Cys2603Ter) c.8301T>A (p.Cys2767Ter) c.8268T>A (p.Cys2756Ter) c.8241T>A (p.Cys2747Ter) | |
13 | g.23335627C>A | CA387517049 | SACS | c.2185+18158G>T (n.2185+18158G>T) c.8276G>T (p.Cys2759Phe) c.6445+1795G>T (n.6445+1795G>T) c.2177-6143G>T (n.2177-6143G>T) c.2292-5675G>T (n.2292-5675G>T) c.2319-5675G>T (n.2319-5675G>T) c.2204-6143G>T (n.2204-6143G>T) n.4543-6143G>T c.2186-13953G>T (n.2186-13953G>T) c.2221-6143G>T (n.2221-6143G>T) c.2186-12983G>T (n.2186-12983G>T) c.8249G>T (p.Cys2750Phe) c.2186-6143G>T (n.2186-6143G>T) c.2431+5818G>T (n.2431+5818G>T) c.5999G>T (p.Cys2000Phe) c.1058-6143G>T (n.1058-6143G>T) c.2129+5818G>T c.7808G>T (p.Cys2603Phe) c.8300G>T (p.Cys2767Phe) c.8267G>T (p.Cys2756Phe) c.8240G>T (p.Cys2747Phe) | |
13 | g.23335627C>G | CA387517050 | SACS | c.2185+18158G>C (n.2185+18158G>C) c.8276G>C (p.Cys2759Ser) c.6445+1795G>C (n.6445+1795G>C) c.2177-6143G>C (n.2177-6143G>C) c.2292-5675G>C (n.2292-5675G>C) c.2319-5675G>C (n.2319-5675G>C) c.2204-6143G>C (n.2204-6143G>C) n.4543-6143G>C c.2186-13953G>C (n.2186-13953G>C) c.2221-6143G>C (n.2221-6143G>C) c.2186-12983G>C (n.2186-12983G>C) c.8249G>C (p.Cys2750Ser) c.2186-6143G>C (n.2186-6143G>C) c.2431+5818G>C (n.2431+5818G>C) c.5999G>C (p.Cys2000Ser) c.1058-6143G>C (n.1058-6143G>C) c.2129+5818G>C c.7808G>C (p.Cys2603Ser) c.8300G>C (p.Cys2767Ser) c.8267G>C (p.Cys2756Ser) c.8240G>C (p.Cys2747Ser) | |
13 | g.23335627C>T | CA387517051 | SACS | c.2185+18158G>A (n.2185+18158G>A) c.8276G>A (p.Cys2759Tyr) c.6445+1795G>A (n.6445+1795G>A) c.2177-6143G>A (n.2177-6143G>A) c.2292-5675G>A (n.2292-5675G>A) c.2319-5675G>A (n.2319-5675G>A) c.2204-6143G>A (n.2204-6143G>A) n.4543-6143G>A c.2186-13953G>A (n.2186-13953G>A) c.2221-6143G>A (n.2221-6143G>A) c.2186-12983G>A (n.2186-12983G>A) c.8249G>A (p.Cys2750Tyr) c.2186-6143G>A (n.2186-6143G>A) c.2431+5818G>A (n.2431+5818G>A) c.5999G>A (p.Cys2000Tyr) c.1058-6143G>A (n.1058-6143G>A) c.2129+5818G>A c.7808G>A (p.Cys2603Tyr) c.8300G>A (p.Cys2767Tyr) c.8267G>A (p.Cys2756Tyr) c.8240G>A (p.Cys2747Tyr) | |
13 | g.23335628A>C | CA387517052 | SACS | c.2185+18157T>G (n.2185+18157T>G) c.8275T>G (p.Cys2759Gly) c.6445+1794T>G (n.6445+1794T>G) c.2177-6144T>G (n.2177-6144T>G) c.2292-5676T>G (n.2292-5676T>G) c.2319-5676T>G (n.2319-5676T>G) c.2204-6144T>G (n.2204-6144T>G) n.4543-6144T>G c.2186-13954T>G (n.2186-13954T>G) c.2221-6144T>G (n.2221-6144T>G) c.2186-12984T>G (n.2186-12984T>G) c.8248T>G (p.Cys2750Gly) c.2186-6144T>G (n.2186-6144T>G) c.2431+5817T>G (n.2431+5817T>G) c.5998T>G (p.Cys2000Gly) c.1058-6144T>G (n.1058-6144T>G) c.2129+5817T>G c.7807T>G (p.Cys2603Gly) c.8299T>G (p.Cys2767Gly) c.8266T>G (p.Cys2756Gly) c.8239T>G (p.Cys2747Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23335628A>G | CA387517053 | SACS | c.2185+18157T>C (n.2185+18157T>C) c.8275T>C (p.Cys2759Arg) c.6445+1794T>C (n.6445+1794T>C) c.2177-6144T>C (n.2177-6144T>C) c.2292-5676T>C (n.2292-5676T>C) c.2319-5676T>C (n.2319-5676T>C) c.2204-6144T>C (n.2204-6144T>C) n.4543-6144T>C c.2186-13954T>C (n.2186-13954T>C) c.2221-6144T>C (n.2221-6144T>C) c.2186-12984T>C (n.2186-12984T>C) c.8248T>C (p.Cys2750Arg) c.2186-6144T>C (n.2186-6144T>C) c.2431+5817T>C (n.2431+5817T>C) c.5998T>C (p.Cys2000Arg) c.1058-6144T>C (n.1058-6144T>C) c.2129+5817T>C c.7807T>C (p.Cys2603Arg) c.8299T>C (p.Cys2767Arg) c.8266T>C (p.Cys2756Arg) c.8239T>C (p.Cys2747Arg) | |
13 | g.23335628A>T | CA387517054 | SACS | c.2185+18157T>A (n.2185+18157T>A) c.8275T>A (p.Cys2759Ser) c.6445+1794T>A (n.6445+1794T>A) c.2177-6144T>A (n.2177-6144T>A) c.2292-5676T>A (n.2292-5676T>A) c.2319-5676T>A (n.2319-5676T>A) c.2204-6144T>A (n.2204-6144T>A) n.4543-6144T>A c.2186-13954T>A (n.2186-13954T>A) c.2221-6144T>A (n.2221-6144T>A) c.2186-12984T>A (n.2186-12984T>A) c.8248T>A (p.Cys2750Ser) c.2186-6144T>A (n.2186-6144T>A) c.2431+5817T>A (n.2431+5817T>A) c.5998T>A (p.Cys2000Ser) c.1058-6144T>A (n.1058-6144T>A) c.2129+5817T>A c.7807T>A (p.Cys2603Ser) c.8299T>A (p.Cys2767Ser) c.8266T>A (p.Cys2756Ser) c.8239T>A (p.Cys2747Ser) | |
13 | g.23335629A>C | CA387517055 | SACS | c.2185+18156T>G (n.2185+18156T>G) c.8274T>G (p.Ile2758Met) c.6445+1793T>G (n.6445+1793T>G) c.2177-6145T>G (n.2177-6145T>G) c.2292-5677T>G (n.2292-5677T>G) c.2319-5677T>G (n.2319-5677T>G) c.2204-6145T>G (n.2204-6145T>G) n.4543-6145T>G c.2186-13955T>G (n.2186-13955T>G) c.2221-6145T>G (n.2221-6145T>G) c.2186-12985T>G (n.2186-12985T>G) c.8247T>G (p.Ile2749Met) c.2186-6145T>G (n.2186-6145T>G) c.2431+5816T>G (n.2431+5816T>G) c.5997T>G (p.Ile1999Met) c.1058-6145T>G (n.1058-6145T>G) c.2129+5816T>G c.7806T>G (p.Ile2602Met) c.8298T>G (p.Ile2766Met) c.8265T>G (p.Ile2755Met) c.8238T>G (p.Ile2746Met) | |
13 | g.23335629A>G | CA483160657 | SACS | c.2185+18156T>C (n.2185+18156T>C) c.8274T>C (p.Ile2758=) c.6445+1793T>C (n.6445+1793T>C) c.2177-6145T>C (n.2177-6145T>C) c.2292-5677T>C (n.2292-5677T>C) c.2319-5677T>C (n.2319-5677T>C) c.2204-6145T>C (n.2204-6145T>C) n.4543-6145T>C c.2186-13955T>C (n.2186-13955T>C) c.2221-6145T>C (n.2221-6145T>C) c.2186-12985T>C (n.2186-12985T>C) c.8247T>C (p.Ile2749=) c.2186-6145T>C (n.2186-6145T>C) c.2431+5816T>C (n.2431+5816T>C) c.5997T>C (p.Ile1999=) c.1058-6145T>C (n.1058-6145T>C) c.2129+5816T>C c.7806T>C (p.Ile2602=) c.8298T>C (p.Ile2766=) c.8265T>C (p.Ile2755=) c.8238T>C (p.Ile2746=) | |
13 | g.23335629A>T | CA483160658 | SACS | c.2185+18156T>A (n.2185+18156T>A) c.8274T>A (p.Ile2758=) c.6445+1793T>A (n.6445+1793T>A) c.2177-6145T>A (n.2177-6145T>A) c.2292-5677T>A (n.2292-5677T>A) c.2319-5677T>A (n.2319-5677T>A) c.2204-6145T>A (n.2204-6145T>A) n.4543-6145T>A c.2186-13955T>A (n.2186-13955T>A) c.2221-6145T>A (n.2221-6145T>A) c.2186-12985T>A (n.2186-12985T>A) c.8247T>A (p.Ile2749=) c.2186-6145T>A (n.2186-6145T>A) c.2431+5816T>A (n.2431+5816T>A) c.5997T>A (p.Ile1999=) c.1058-6145T>A (n.1058-6145T>A) c.2129+5816T>A c.7806T>A (p.Ile2602=) c.8298T>A (p.Ile2766=) c.8265T>A (p.Ile2755=) c.8238T>A (p.Ile2746=) | |
13 | g.23335630A>C | CA387517056 | SACS | c.2185+18155T>G (n.2185+18155T>G) c.8273T>G (p.Ile2758Ser) c.6445+1792T>G (n.6445+1792T>G) c.2177-6146T>G (n.2177-6146T>G) c.2292-5678T>G (n.2292-5678T>G) c.2319-5678T>G (n.2319-5678T>G) c.2204-6146T>G (n.2204-6146T>G) n.4543-6146T>G c.2186-13956T>G (n.2186-13956T>G) c.2221-6146T>G (n.2221-6146T>G) c.2186-12986T>G (n.2186-12986T>G) c.8246T>G (p.Ile2749Ser) c.2186-6146T>G (n.2186-6146T>G) c.2431+5815T>G (n.2431+5815T>G) c.5996T>G (p.Ile1999Ser) c.1058-6146T>G (n.1058-6146T>G) c.2129+5815T>G c.7805T>G (p.Ile2602Ser) c.8297T>G (p.Ile2766Ser) c.8264T>G (p.Ile2755Ser) c.8237T>G (p.Ile2746Ser) | |
13 | g.23335630A>G | CA387517057 | SACS | c.2185+18155T>C (n.2185+18155T>C) c.8273T>C (p.Ile2758Thr) c.6445+1792T>C (n.6445+1792T>C) c.2177-6146T>C (n.2177-6146T>C) c.2292-5678T>C (n.2292-5678T>C) c.2319-5678T>C (n.2319-5678T>C) c.2204-6146T>C (n.2204-6146T>C) n.4543-6146T>C c.2186-13956T>C (n.2186-13956T>C) c.2221-6146T>C (n.2221-6146T>C) c.2186-12986T>C (n.2186-12986T>C) c.8246T>C (p.Ile2749Thr) c.2186-6146T>C (n.2186-6146T>C) c.2431+5815T>C (n.2431+5815T>C) c.5996T>C (p.Ile1999Thr) c.1058-6146T>C (n.1058-6146T>C) c.2129+5815T>C c.7805T>C (p.Ile2602Thr) c.8297T>C (p.Ile2766Thr) c.8264T>C (p.Ile2755Thr) c.8237T>C (p.Ile2746Thr) | |
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