Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23335507T>ACA387516792SACSc.2185+18278A>T (n.2185+18278A>T)
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c.8360A>G (p.Lys2787Arg)
13g.23335507T>GCA387516794SACSc.2185+18278A>C (n.2185+18278A>C)
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c.2129+5938A>C
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c.8360A>C (p.Lys2787Thr)
13g.23335508T>ACA387516795SACSc.2185+18277A>T (n.2185+18277A>T)
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c.2129+5937A>T
c.7927A>T (p.Lys2643Ter)
c.8419A>T (p.Lys2807Ter)
c.8386A>T (p.Lys2796Ter)
c.8359A>T (p.Lys2787Ter)
13g.23335508T>CCA387516797SACSc.2185+18277A>G (n.2185+18277A>G)
c.8395A>G (p.Lys2799Glu)
c.6445+1914A>G (n.6445+1914A>G)
c.2177-6024A>G (n.2177-6024A>G)
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n.4543-6024A>G
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c.8368A>G (p.Lys2790Glu)
c.2186-6024A>G (n.2186-6024A>G)
c.2431+5937A>G (n.2431+5937A>G)
c.6118A>G (p.Lys2040Glu)
c.1058-6024A>G (n.1058-6024A>G)
c.2129+5937A>G
c.7927A>G (p.Lys2643Glu)
c.8419A>G (p.Lys2807Glu)
c.8386A>G (p.Lys2796Glu)
c.8359A>G (p.Lys2787Glu)
13g.23335508T>GCA387516796SACSc.2185+18277A>C (n.2185+18277A>C)
c.8395A>C (p.Lys2799Gln)
c.6445+1914A>C (n.6445+1914A>C)
c.2177-6024A>C (n.2177-6024A>C)
c.2292-5556A>C (n.2292-5556A>C)
c.2319-5556A>C (n.2319-5556A>C)
c.2204-6024A>C (n.2204-6024A>C)
n.4543-6024A>C
c.2186-13834A>C (n.2186-13834A>C)
c.2221-6024A>C (n.2221-6024A>C)
c.2186-12864A>C (n.2186-12864A>C)
c.8368A>C (p.Lys2790Gln)
c.2186-6024A>C (n.2186-6024A>C)
c.2431+5937A>C (n.2431+5937A>C)
c.6118A>C (p.Lys2040Gln)
c.1058-6024A>C (n.1058-6024A>C)
c.2129+5937A>C
c.7927A>C (p.Lys2643Gln)
c.8419A>C (p.Lys2807Gln)
c.8386A>C (p.Lys2796Gln)
c.8359A>C (p.Lys2787Gln)
13g.23335508_23335509insTTTGGATTTACCTGTGCTCCATTGAACTTTATAAGAGGAAGTGTTCCATTTACCTCTTGATATTGCA2622328982SACSc.2185+18276_2185+18277insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2185+18276_2185+18277insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
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c.2177-6025_2177-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2177-6025_2177-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.2292-5557_2292-5556insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2292-5557_2292-5556insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.2319-5557_2319-5556insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2319-5557_2319-5556insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.2204-6025_2204-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2204-6025_2204-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
n.4543-6025_4543-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA
c.2186-13835_2186-13834insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2186-13835_2186-13834insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.2221-6025_2221-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2221-6025_2221-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.2186-12865_2186-12864insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2186-12865_2186-12864insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.8367_8368insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2790GlnfsTer35)
c.2186-6025_2186-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2186-6025_2186-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.2431+5936_2431+5937insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2431+5936_2431+5937insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.6117_6118insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2040GlnfsTer35)
c.1058-6025_1058-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.1058-6025_1058-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.2129+5936_2129+5937insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA
c.7926_7927insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2643GlnfsTer35)
c.8418_8419insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2807GlnfsTer35)
c.8385_8386insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2796GlnfsTer35)
c.8358_8359insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2787GlnfsTer35)
 gnomAD v4
13g.23335509A=CA2078623523SACSc.2185+18276T= (n.2185+18276T=)
c.8394T= (p.Thr2798=)
c.6445+1913T= (n.6445+1913T=)
c.2177-6025T= (n.2177-6025T=)
c.2292-5557T= (n.2292-5557T=)
c.2319-5557T= (n.2319-5557T=)
c.2204-6025T= (n.2204-6025T=)
n.4543-6025T=
c.2186-13835T= (n.2186-13835T=)
c.2221-6025T= (n.2221-6025T=)
c.2186-12865T= (n.2186-12865T=)
c.8367T= (p.Thr2789=)
c.2186-6025T= (n.2186-6025T=)
c.2431+5936T= (n.2431+5936T=)
c.6117T= (p.Thr2039=)
c.1058-6025T= (n.1058-6025T=)
c.2129+5936T=
c.7926T= (p.Thr2642=)
c.8418T= (p.Thr2806=)
c.8385T= (p.Thr2795=)
c.8358T= (p.Thr2786=)
13g.23335509A>CCA483160462SACSc.2185+18276T>G (n.2185+18276T>G)
c.8394T>G (p.Thr2798=)
c.6445+1913T>G (n.6445+1913T>G)
c.2177-6025T>G (n.2177-6025T>G)
c.2292-5557T>G (n.2292-5557T>G)
c.2319-5557T>G (n.2319-5557T>G)
c.2204-6025T>G (n.2204-6025T>G)
n.4543-6025T>G
c.2186-13835T>G (n.2186-13835T>G)
c.2221-6025T>G (n.2221-6025T>G)
c.2186-12865T>G (n.2186-12865T>G)
c.8367T>G (p.Thr2789=)
c.2186-6025T>G (n.2186-6025T>G)
c.2431+5936T>G (n.2431+5936T>G)
c.6117T>G (p.Thr2039=)
c.1058-6025T>G (n.1058-6025T>G)
c.2129+5936T>G
c.7926T>G (p.Thr2642=)
c.8418T>G (p.Thr2806=)
c.8385T>G (p.Thr2795=)
c.8358T>G (p.Thr2786=)
13g.23335509A>GCA6910771SACSc.2185+18276T>C (n.2185+18276T>C)
c.8394T>C (p.Thr2798=)
c.6445+1913T>C (n.6445+1913T>C)
c.2177-6025T>C (n.2177-6025T>C)
c.2292-5557T>C (n.2292-5557T>C)
c.2319-5557T>C (n.2319-5557T>C)
c.2204-6025T>C (n.2204-6025T>C)
n.4543-6025T>C
c.2186-13835T>C (n.2186-13835T>C)
c.2221-6025T>C (n.2221-6025T>C)
c.2186-12865T>C (n.2186-12865T>C)
c.8367T>C (p.Thr2789=)
c.2186-6025T>C (n.2186-6025T>C)
c.2431+5936T>C (n.2431+5936T>C)
c.6117T>C (p.Thr2039=)
c.1058-6025T>C (n.1058-6025T>C)
c.2129+5936T>C
c.7926T>C (p.Thr2642=)
c.8418T>C (p.Thr2806=)
c.8385T>C (p.Thr2795=)
c.8358T>C (p.Thr2786=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335509A>TCA483160464SACSc.2185+18276T>A (n.2185+18276T>A)
c.8394T>A (p.Thr2798=)
c.6445+1913T>A (n.6445+1913T>A)
c.2177-6025T>A (n.2177-6025T>A)
c.2292-5557T>A (n.2292-5557T>A)
c.2319-5557T>A (n.2319-5557T>A)
c.2204-6025T>A (n.2204-6025T>A)
n.4543-6025T>A
c.2186-13835T>A (n.2186-13835T>A)
c.2221-6025T>A (n.2221-6025T>A)
c.2186-12865T>A (n.2186-12865T>A)
c.8367T>A (p.Thr2789=)
c.2186-6025T>A (n.2186-6025T>A)
c.2431+5936T>A (n.2431+5936T>A)
c.6117T>A (p.Thr2039=)
c.1058-6025T>A (n.1058-6025T>A)
c.2129+5936T>A
c.7926T>A (p.Thr2642=)
c.8418T>A (p.Thr2806=)
c.8385T>A (p.Thr2795=)
c.8358T>A (p.Thr2786=)
13g.23335510G>ACA387516798SACSc.2185+18275C>T (n.2185+18275C>T)
c.8393C>T (p.Thr2798Ile)
c.6445+1912C>T (n.6445+1912C>T)
c.2177-6026C>T (n.2177-6026C>T)
c.2292-5558C>T (n.2292-5558C>T)
c.2319-5558C>T (n.2319-5558C>T)
c.2204-6026C>T (n.2204-6026C>T)
n.4543-6026C>T
c.2186-13836C>T (n.2186-13836C>T)
c.2221-6026C>T (n.2221-6026C>T)
c.2186-12866C>T (n.2186-12866C>T)
c.8366C>T (p.Thr2789Ile)
c.2186-6026C>T (n.2186-6026C>T)
c.2431+5935C>T (n.2431+5935C>T)
c.6116C>T (p.Thr2039Ile)
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 gnomAD v4
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13g.23335510G>TCA387516800SACSc.2185+18275C>A (n.2185+18275C>A)
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c.2186-6026C>A (n.2186-6026C>A)
c.2431+5935C>A (n.2431+5935C>A)
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c.8417C>A (p.Thr2806Asn)
c.8384C>A (p.Thr2795Asn)
c.8357C>A (p.Thr2786Asn)
13g.23335511T>ACA387516802SACSc.2185+18274A>T (n.2185+18274A>T)
c.8392A>T (p.Thr2798Ser)
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13g.23335511T>CCA6910772SACSc.2185+18274A>G (n.2185+18274A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335511T>GCA387516801SACSc.2185+18274A>C (n.2185+18274A>C)
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13g.23335511T=CA2078623528SACSc.2185+18274A= (n.2185+18274A=)
c.8392A= (p.Thr2798=)
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c.2129+5934A=
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c.8356A= (p.Thr2786=)
13g.23335512A=CA2078623531SACSc.2185+18273T= (n.2185+18273T=)
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13g.23335512A>CCA483160466SACSc.2185+18273T>G (n.2185+18273T>G)
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13g.23335512A>GCA6910773SACSc.2185+18273T>C (n.2185+18273T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335512A>TCA483160467SACSc.2185+18273T>A (n.2185+18273T>A)
c.8391T>A (p.Val2797=)
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c.8364T>A (p.Val2788=)
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13g.23335513A>CCA387516803SACSc.2185+18272T>G (n.2185+18272T>G)
c.8390T>G (p.Val2797Gly)
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13g.23335513A>GCA387516804SACSc.2185+18272T>C (n.2185+18272T>C)
c.8390T>C (p.Val2797Ala)
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c.2204-6029T>C (n.2204-6029T>C)
n.4543-6029T>C
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c.8363T>C (p.Val2788Ala)
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c.8414T>C (p.Val2805Ala)
c.8381T>C (p.Val2794Ala)
c.8354T>C (p.Val2785Ala)
13g.23335513A>TCA387516805SACSc.2185+18272T>A (n.2185+18272T>A)
c.8390T>A (p.Val2797Asp)
c.6445+1909T>A (n.6445+1909T>A)
c.2177-6029T>A (n.2177-6029T>A)
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c.2319-5561T>A (n.2319-5561T>A)
c.2204-6029T>A (n.2204-6029T>A)
n.4543-6029T>A
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c.2221-6029T>A (n.2221-6029T>A)
c.2186-12869T>A (n.2186-12869T>A)
c.8363T>A (p.Val2788Asp)
c.2186-6029T>A (n.2186-6029T>A)
c.2431+5932T>A (n.2431+5932T>A)
c.6113T>A (p.Val2038Asp)
c.1058-6029T>A (n.1058-6029T>A)
c.2129+5932T>A
c.7922T>A (p.Val2641Asp)
c.8414T>A (p.Val2805Asp)
c.8381T>A (p.Val2794Asp)
c.8354T>A (p.Val2785Asp)
13g.23335514C>ACA387516806SACSc.2185+18271G>T (n.2185+18271G>T)
c.8389G>T (p.Val2797Phe)
c.6445+1908G>T (n.6445+1908G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4543-6033A>C
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c.8359A>C (p.Ser2787Arg)
c.2186-6033A>C (n.2186-6033A>C)
c.2431+5928A>C (n.2431+5928A>C)
c.6109A>C (p.Ser2037Arg)
c.1058-6033A>C (n.1058-6033A>C)
c.2129+5928A>C
c.7918A>C (p.Ser2640Arg)
c.8410A>C (p.Ser2804Arg)
c.8377A>C (p.Ser2793Arg)
c.8350A>C (p.Ser2784Arg)
13g.23335518A>CCA387516816SACSc.2185+18267T>G (n.2185+18267T>G)
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c.8349T>G (p.Asp2783Glu)
13g.23335518A>GCA483160473SACSc.2185+18267T>C (n.2185+18267T>C)
c.8385T>C (p.Asp2795=)
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c.2186-12874T>C (n.2186-12874T>C)
c.8358T>C (p.Asp2786=)
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c.6108T>C (p.Asp2036=)
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c.2129+5927T>C
c.7917T>C (p.Asp2639=)
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c.8376T>C (p.Asp2792=)
c.8349T>C (p.Asp2783=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335518A>TCA387516817SACSc.2185+18267T>A (n.2185+18267T>A)
c.8385T>A (p.Asp2795Glu)
c.6445+1904T>A (n.6445+1904T>A)
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n.4543-6034T>A
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c.6108T>A (p.Asp2036Glu)
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c.2129+5927T>A
c.7917T>A (p.Asp2639Glu)
c.8409T>A (p.Asp2803Glu)
c.8376T>A (p.Asp2792Glu)
c.8349T>A (p.Asp2783Glu)
13g.23335519T>ACA387516818SACSc.2185+18266A>T (n.2185+18266A>T)
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13g.23335519T>CCA387516819SACSc.2185+18266A>G (n.2185+18266A>G)
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c.2129+5926A>G
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c.8348A>G (p.Asp2783Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335519T>GCA387516820SACSc.2185+18266A>C (n.2185+18266A>C)
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c.2129+5926A>C
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 gnomAD v4
13g.23335519T=CA2078623554SACSc.2185+18266A= (n.2185+18266A=)
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n.4543-6035A=
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c.2129+5926A=
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13g.23335520C>ACA387516821SACSc.2185+18265G>T (n.2185+18265G>T)
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13g.23335520C=CA2078623560SACSc.2185+18265G= (n.2185+18265G=)
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c.2129+5925G=
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c.8374G= (p.Asp2792=)
c.8347G= (p.Asp2783=)
13g.23335520C>GCA6910775SACSc.2185+18265G>C (n.2185+18265G>C)
c.8383G>C (p.Asp2795His)
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n.4543-6036G>C
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c.8356G>C (p.Asp2786His)
c.2186-6036G>C (n.2186-6036G>C)
c.2431+5925G>C (n.2431+5925G>C)
c.6106G>C (p.Asp2036His)
c.1058-6036G>C (n.1058-6036G>C)
c.2129+5925G>C
c.7915G>C (p.Asp2639His)
c.8407G>C (p.Asp2803His)
c.8374G>C (p.Asp2792His)
c.8347G>C (p.Asp2783His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335520C>TCA387516822SACSc.2185+18265G>A (n.2185+18265G>A)
c.8383G>A (p.Asp2795Asn)
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n.4543-6036G>A
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c.2186-12876G>A (n.2186-12876G>A)
c.8356G>A (p.Asp2786Asn)
c.2186-6036G>A (n.2186-6036G>A)
c.2431+5925G>A (n.2431+5925G>A)
c.6106G>A (p.Asp2036Asn)
c.1058-6036G>A (n.1058-6036G>A)
c.2129+5925G>A
c.7915G>A (p.Asp2639Asn)
c.8407G>A (p.Asp2803Asn)
c.8374G>A (p.Asp2792Asn)
c.8347G>A (p.Asp2783Asn)
13g.23335521A>CCA387516823SACSc.2185+18264T>G (n.2185+18264T>G)
c.8382T>G (p.Ile2794Met)
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c.8355T>G (p.Ile2785Met)
c.2186-6037T>G (n.2186-6037T>G)
c.2431+5924T>G (n.2431+5924T>G)
c.6105T>G (p.Ile2035Met)
c.1058-6037T>G (n.1058-6037T>G)
c.2129+5924T>G
c.7914T>G (p.Ile2638Met)
c.8406T>G (p.Ile2802Met)
c.8373T>G (p.Ile2791Met)
c.8346T>G (p.Ile2782Met)
13g.23335521A>GCA483160476SACSc.2185+18264T>C (n.2185+18264T>C)
c.8382T>C (p.Ile2794=)
c.6445+1901T>C (n.6445+1901T>C)
c.2177-6037T>C (n.2177-6037T>C)
c.2292-5569T>C (n.2292-5569T>C)
c.2319-5569T>C (n.2319-5569T>C)
c.2204-6037T>C (n.2204-6037T>C)
n.4543-6037T>C
c.2186-13847T>C (n.2186-13847T>C)
c.2221-6037T>C (n.2221-6037T>C)
c.2186-12877T>C (n.2186-12877T>C)
c.8355T>C (p.Ile2785=)
c.2186-6037T>C (n.2186-6037T>C)
c.2431+5924T>C (n.2431+5924T>C)
c.6105T>C (p.Ile2035=)
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c.2129+5924T>C
c.7914T>C (p.Ile2638=)
c.8406T>C (p.Ile2802=)
c.8373T>C (p.Ile2791=)
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c.8382T>A (p.Ile2794=)
c.6445+1901T>A (n.6445+1901T>A)
c.2177-6037T>A (n.2177-6037T>A)
c.2292-5569T>A (n.2292-5569T>A)
c.2319-5569T>A (n.2319-5569T>A)
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c.8355T>A (p.Ile2785=)
c.2186-6037T>A (n.2186-6037T>A)
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c.6105T>A (p.Ile2035=)
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c.2129+5924T>A
c.7914T>A (p.Ile2638=)
c.8406T>A (p.Ile2802=)
c.8373T>A (p.Ile2791=)
c.8346T>A (p.Ile2782=)
13g.23335522A>CCA387516824SACSc.2185+18263T>G (n.2185+18263T>G)
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n.4543-6038T>C
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n.4543-6038T>A
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c.2186-12878T>A (n.2186-12878T>A)
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c.2186-6038T>A (n.2186-6038T>A)
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c.6104T>A (p.Ile2035Asn)
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c.2129+5923T>A
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c.8405T>A (p.Ile2802Asn)
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13g.23335523T>ACA387516828SACSc.2185+18262A>T (n.2185+18262A>T)
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c.2129+5922A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335523T>GCA387516827SACSc.2185+18262A>C (n.2185+18262A>C)
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c.8344A= (p.Ile2782=)
13g.23335524T>ACA483160479SACSc.2185+18261A>T (n.2185+18261A>T)
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13g.23335524T>CCA483160480SACSc.2185+18261A>G (n.2185+18261A>G)
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n.4543-6040A>G
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13g.23335524T>GCA483160481SACSc.2185+18261A>C (n.2185+18261A>C)
c.8379A>C (p.Val2793=)
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c.2129+5921A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335524T=CA2078623569SACSc.2185+18261A= (n.2185+18261A=)
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c.2431+5921A= (n.2431+5921A=)
c.6102A= (p.Val2034=)
c.1058-6040A= (n.1058-6040A=)
c.2129+5921A=
c.7911A= (p.Val2637=)
c.8403A= (p.Val2801=)
c.8370A= (p.Val2790=)
c.8343A= (p.Val2781=)
13g.23335525A>CCA387516829SACSc.2185+18260T>G (n.2185+18260T>G)
c.8378T>G (p.Val2793Gly)
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c.2177-6041T>G (n.2177-6041T>G)
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n.4543-6041T>G
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c.8351T>G (p.Val2784Gly)
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c.2431+5920T>G (n.2431+5920T>G)
c.6101T>G (p.Val2034Gly)
c.1058-6041T>G (n.1058-6041T>G)
c.2129+5920T>G
c.7910T>G (p.Val2637Gly)
c.8402T>G (p.Val2801Gly)
c.8369T>G (p.Val2790Gly)
c.8342T>G (p.Val2781Gly)
13g.23335525A>GCA387516830SACSc.2185+18260T>C (n.2185+18260T>C)
c.8378T>C (p.Val2793Ala)
c.6445+1897T>C (n.6445+1897T>C)
c.2177-6041T>C (n.2177-6041T>C)
c.2292-5573T>C (n.2292-5573T>C)
c.2319-5573T>C (n.2319-5573T>C)
c.2204-6041T>C (n.2204-6041T>C)
n.4543-6041T>C
c.2186-13851T>C (n.2186-13851T>C)
c.2221-6041T>C (n.2221-6041T>C)
c.2186-12881T>C (n.2186-12881T>C)
c.8351T>C (p.Val2784Ala)
c.2186-6041T>C (n.2186-6041T>C)
c.2431+5920T>C (n.2431+5920T>C)
c.6101T>C (p.Val2034Ala)
c.1058-6041T>C (n.1058-6041T>C)
c.2129+5920T>C
c.7910T>C (p.Val2637Ala)
c.8402T>C (p.Val2801Ala)
c.8369T>C (p.Val2790Ala)
c.8342T>C (p.Val2781Ala)
13g.23335525A>TCA387516831SACSc.2185+18260T>A (n.2185+18260T>A)
c.8378T>A (p.Val2793Glu)
c.6445+1897T>A (n.6445+1897T>A)
c.2177-6041T>A (n.2177-6041T>A)
c.2292-5573T>A (n.2292-5573T>A)
c.2319-5573T>A (n.2319-5573T>A)
c.2204-6041T>A (n.2204-6041T>A)
n.4543-6041T>A
c.2186-13851T>A (n.2186-13851T>A)
c.2221-6041T>A (n.2221-6041T>A)
c.2186-12881T>A (n.2186-12881T>A)
c.8351T>A (p.Val2784Glu)
c.2186-6041T>A (n.2186-6041T>A)
c.2431+5920T>A (n.2431+5920T>A)
c.6101T>A (p.Val2034Glu)
c.1058-6041T>A (n.1058-6041T>A)
c.2129+5920T>A
c.7910T>A (p.Val2637Glu)
c.8402T>A (p.Val2801Glu)
c.8369T>A (p.Val2790Glu)
c.8342T>A (p.Val2781Glu)
13g.23335526C>ACA387516832SACSc.2185+18259G>T (n.2185+18259G>T)
c.8377G>T (p.Val2793Leu)
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c.2204-6042G>T (n.2204-6042G>T)
n.4543-6042G>T
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c.8350G>T (p.Val2784Leu)
c.2186-6042G>T (n.2186-6042G>T)
c.2431+5919G>T (n.2431+5919G>T)
c.6100G>T (p.Val2034Leu)
c.1058-6042G>T (n.1058-6042G>T)
c.2129+5919G>T
c.7909G>T (p.Val2637Leu)
c.8401G>T (p.Val2801Leu)
c.8368G>T (p.Val2790Leu)
c.8341G>T (p.Val2781Leu)
13g.23335526C>GCA387516833SACSc.2185+18259G>C (n.2185+18259G>C)
c.8377G>C (p.Val2793Leu)
c.6445+1896G>C (n.6445+1896G>C)
c.2177-6042G>C (n.2177-6042G>C)
c.2292-5574G>C (n.2292-5574G>C)
c.2319-5574G>C (n.2319-5574G>C)
c.2204-6042G>C (n.2204-6042G>C)
n.4543-6042G>C
c.2186-13852G>C (n.2186-13852G>C)
c.2221-6042G>C (n.2221-6042G>C)
c.2186-12882G>C (n.2186-12882G>C)
c.8350G>C (p.Val2784Leu)
c.2186-6042G>C (n.2186-6042G>C)
c.2431+5919G>C (n.2431+5919G>C)
c.6100G>C (p.Val2034Leu)
c.1058-6042G>C (n.1058-6042G>C)
c.2129+5919G>C
c.7909G>C (p.Val2637Leu)
c.8401G>C (p.Val2801Leu)
c.8368G>C (p.Val2790Leu)
c.8341G>C (p.Val2781Leu)
13g.23335526C>TCA387516834SACSc.2185+18259G>A (n.2185+18259G>A)
c.8377G>A (p.Val2793Ile)
c.6445+1896G>A (n.6445+1896G>A)
c.2177-6042G>A (n.2177-6042G>A)
c.2292-5574G>A (n.2292-5574G>A)
c.2319-5574G>A (n.2319-5574G>A)
c.2204-6042G>A (n.2204-6042G>A)
n.4543-6042G>A
c.2186-13852G>A (n.2186-13852G>A)
c.2221-6042G>A (n.2221-6042G>A)
c.2186-12882G>A (n.2186-12882G>A)
c.8350G>A (p.Val2784Ile)
c.2186-6042G>A (n.2186-6042G>A)
c.2431+5919G>A (n.2431+5919G>A)
c.6100G>A (p.Val2034Ile)
c.1058-6042G>A (n.1058-6042G>A)
c.2129+5919G>A
c.7909G>A (p.Val2637Ile)
c.8401G>A (p.Val2801Ile)
c.8368G>A (p.Val2790Ile)
c.8341G>A (p.Val2781Ile)
13g.23335527A>CCA483160483SACSc.2185+18258T>G (n.2185+18258T>G)
c.8376T>G (p.Ser2792=)
c.6445+1895T>G (n.6445+1895T>G)
c.2177-6043T>G (n.2177-6043T>G)
c.2292-5575T>G (n.2292-5575T>G)
c.2319-5575T>G (n.2319-5575T>G)
c.2204-6043T>G (n.2204-6043T>G)
n.4543-6043T>G
c.2186-13853T>G (n.2186-13853T>G)
c.2221-6043T>G (n.2221-6043T>G)
c.2186-12883T>G (n.2186-12883T>G)
c.8349T>G (p.Ser2783=)
c.2186-6043T>G (n.2186-6043T>G)
c.2431+5918T>G (n.2431+5918T>G)
c.6099T>G (p.Ser2033=)
c.1058-6043T>G (n.1058-6043T>G)
c.2129+5918T>G
c.7908T>G (p.Ser2636=)
c.8400T>G (p.Ser2800=)
c.8367T>G (p.Ser2789=)
c.8340T>G (p.Ser2780=)
13g.23335527A>GCA483160484SACSc.2185+18258T>C (n.2185+18258T>C)
c.8376T>C (p.Ser2792=)
c.6445+1895T>C (n.6445+1895T>C)
c.2177-6043T>C (n.2177-6043T>C)
c.2292-5575T>C (n.2292-5575T>C)
c.2319-5575T>C (n.2319-5575T>C)
c.2204-6043T>C (n.2204-6043T>C)
n.4543-6043T>C
c.2186-13853T>C (n.2186-13853T>C)
c.2221-6043T>C (n.2221-6043T>C)
c.2186-12883T>C (n.2186-12883T>C)
c.8349T>C (p.Ser2783=)
c.2186-6043T>C (n.2186-6043T>C)
c.2431+5918T>C (n.2431+5918T>C)
c.6099T>C (p.Ser2033=)
c.1058-6043T>C (n.1058-6043T>C)
c.2129+5918T>C
c.7908T>C (p.Ser2636=)
c.8400T>C (p.Ser2800=)
c.8367T>C (p.Ser2789=)
c.8340T>C (p.Ser2780=)
 ClinVar
13g.23335527A>TCA483160485SACSc.2185+18258T>A (n.2185+18258T>A)
c.8376T>A (p.Ser2792=)
c.6445+1895T>A (n.6445+1895T>A)
c.2177-6043T>A (n.2177-6043T>A)
c.2292-5575T>A (n.2292-5575T>A)
c.2319-5575T>A (n.2319-5575T>A)
c.2204-6043T>A (n.2204-6043T>A)
n.4543-6043T>A
c.2186-13853T>A (n.2186-13853T>A)
c.2221-6043T>A (n.2221-6043T>A)
c.2186-12883T>A (n.2186-12883T>A)
c.8349T>A (p.Ser2783=)
c.2186-6043T>A (n.2186-6043T>A)
c.2431+5918T>A (n.2431+5918T>A)
c.6099T>A (p.Ser2033=)
c.1058-6043T>A (n.1058-6043T>A)
c.2129+5918T>A
c.7908T>A (p.Ser2636=)
c.8400T>A (p.Ser2800=)
c.8367T>A (p.Ser2789=)
c.8340T>A (p.Ser2780=)
13g.23335528G>ACA387516835SACSc.2185+18257C>T (n.2185+18257C>T)
c.8375C>T (p.Ser2792Phe)
c.6445+1894C>T (n.6445+1894C>T)
c.2177-6044C>T (n.2177-6044C>T)
c.2292-5576C>T (n.2292-5576C>T)
c.2319-5576C>T (n.2319-5576C>T)
c.2204-6044C>T (n.2204-6044C>T)
n.4543-6044C>T
c.2186-13854C>T (n.2186-13854C>T)
c.2221-6044C>T (n.2221-6044C>T)
c.2186-12884C>T (n.2186-12884C>T)
c.8348C>T (p.Ser2783Phe)
c.2186-6044C>T (n.2186-6044C>T)
c.2431+5917C>T (n.2431+5917C>T)
c.6098C>T (p.Ser2033Phe)
c.1058-6044C>T (n.1058-6044C>T)
c.2129+5917C>T
c.7907C>T (p.Ser2636Phe)
c.8399C>T (p.Ser2800Phe)
c.8366C>T (p.Ser2789Phe)
c.8339C>T (p.Ser2780Phe)
13g.23335528G>CCA387516836SACSc.2185+18257C>G (n.2185+18257C>G)
c.8375C>G (p.Ser2792Cys)
c.6445+1894C>G (n.6445+1894C>G)
c.2177-6044C>G (n.2177-6044C>G)
c.2292-5576C>G (n.2292-5576C>G)
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c.2204-6044C>G (n.2204-6044C>G)
n.4543-6044C>G
c.2186-13854C>G (n.2186-13854C>G)
c.2221-6044C>G (n.2221-6044C>G)
c.2186-12884C>G (n.2186-12884C>G)
c.8348C>G (p.Ser2783Cys)
c.2186-6044C>G (n.2186-6044C>G)
c.2431+5917C>G (n.2431+5917C>G)
c.6098C>G (p.Ser2033Cys)
c.1058-6044C>G (n.1058-6044C>G)
c.2129+5917C>G
c.7907C>G (p.Ser2636Cys)
c.8399C>G (p.Ser2800Cys)
c.8366C>G (p.Ser2789Cys)
c.8339C>G (p.Ser2780Cys)
13g.23335528G>TCA387516837SACSc.2185+18257C>A (n.2185+18257C>A)
c.8375C>A (p.Ser2792Tyr)
c.6445+1894C>A (n.6445+1894C>A)
c.2177-6044C>A (n.2177-6044C>A)
c.2292-5576C>A (n.2292-5576C>A)
c.2319-5576C>A (n.2319-5576C>A)
c.2204-6044C>A (n.2204-6044C>A)
n.4543-6044C>A
c.2186-13854C>A (n.2186-13854C>A)
c.2221-6044C>A (n.2221-6044C>A)
c.2186-12884C>A (n.2186-12884C>A)
c.8348C>A (p.Ser2783Tyr)
c.2186-6044C>A (n.2186-6044C>A)
c.2431+5917C>A (n.2431+5917C>A)
c.6098C>A (p.Ser2033Tyr)
c.1058-6044C>A (n.1058-6044C>A)
c.2129+5917C>A
c.7907C>A (p.Ser2636Tyr)
c.8399C>A (p.Ser2800Tyr)
c.8366C>A (p.Ser2789Tyr)
c.8339C>A (p.Ser2780Tyr)
13g.23335529A>CCA387516838SACSc.2185+18256T>G (n.2185+18256T>G)
c.8374T>G (p.Ser2792Ala)
c.6445+1893T>G (n.6445+1893T>G)
c.2177-6045T>G (n.2177-6045T>G)
c.2292-5577T>G (n.2292-5577T>G)
c.2319-5577T>G (n.2319-5577T>G)
c.2204-6045T>G (n.2204-6045T>G)
n.4543-6045T>G
c.2186-13855T>G (n.2186-13855T>G)
c.2221-6045T>G (n.2221-6045T>G)
c.2186-12885T>G (n.2186-12885T>G)
c.8347T>G (p.Ser2783Ala)
c.2186-6045T>G (n.2186-6045T>G)
c.2431+5916T>G (n.2431+5916T>G)
c.6097T>G (p.Ser2033Ala)
c.1058-6045T>G (n.1058-6045T>G)
c.2129+5916T>G
c.7906T>G (p.Ser2636Ala)
c.8398T>G (p.Ser2800Ala)
c.8365T>G (p.Ser2789Ala)
c.8338T>G (p.Ser2780Ala)
13g.23335529A>GCA387516839SACSc.2185+18256T>C (n.2185+18256T>C)
c.8374T>C (p.Ser2792Pro)
c.6445+1893T>C (n.6445+1893T>C)
c.2177-6045T>C (n.2177-6045T>C)
c.2292-5577T>C (n.2292-5577T>C)
c.2319-5577T>C (n.2319-5577T>C)
c.2204-6045T>C (n.2204-6045T>C)
n.4543-6045T>C
c.2186-13855T>C (n.2186-13855T>C)
c.2221-6045T>C (n.2221-6045T>C)
c.2186-12885T>C (n.2186-12885T>C)
c.8347T>C (p.Ser2783Pro)
c.2186-6045T>C (n.2186-6045T>C)
c.2431+5916T>C (n.2431+5916T>C)
c.6097T>C (p.Ser2033Pro)
c.1058-6045T>C (n.1058-6045T>C)
c.2129+5916T>C
c.7906T>C (p.Ser2636Pro)
c.8398T>C (p.Ser2800Pro)
c.8365T>C (p.Ser2789Pro)
c.8338T>C (p.Ser2780Pro)
13g.23335529A>TCA387516840SACSc.2185+18256T>A (n.2185+18256T>A)
c.8374T>A (p.Ser2792Thr)
c.6445+1893T>A (n.6445+1893T>A)
c.2177-6045T>A (n.2177-6045T>A)
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c.2186-13855T>A (n.2186-13855T>A)
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c.8347T>A (p.Ser2783Thr)
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c.7906T>A (p.Ser2636Thr)
c.8398T>A (p.Ser2800Thr)
c.8365T>A (p.Ser2789Thr)
c.8338T>A (p.Ser2780Thr)
13g.23335530T>ACA483160489SACSc.2185+18255A>T (n.2185+18255A>T)
c.8373A>T (p.Ala2791=)
c.6445+1892A>T (n.6445+1892A>T)
c.2177-6046A>T (n.2177-6046A>T)
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n.4543-6046A>T
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c.8346A>T (p.Ala2782=)
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c.6096A>T (p.Ala2032=)
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c.2129+5915A>T
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c.8337A>T (p.Ala2779=)
13g.23335530T>CCA483160490SACSc.2185+18255A>G (n.2185+18255A>G)
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c.8337A>G (p.Ala2779=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335530T>GCA483160491SACSc.2185+18255A>C (n.2185+18255A>C)
c.8373A>C (p.Ala2791=)
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c.8337A>C (p.Ala2779=)
13g.23335530T=CA2078623575SACSc.2185+18255A= (n.2185+18255A=)
c.8373A= (p.Ala2791=)
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c.8346A= (p.Ala2782=)
c.2186-6046A= (n.2186-6046A=)
c.2431+5915A= (n.2431+5915A=)
c.6096A= (p.Ala2032=)
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c.2129+5915A=
c.7905A= (p.Ala2635=)
c.8397A= (p.Ala2799=)
c.8364A= (p.Ala2788=)
c.8337A= (p.Ala2779=)
13g.23335531G>ACA6910777SACSc.2185+18254C>T (n.2185+18254C>T)
c.8372C>T (p.Ala2791Val)
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n.4543-6047C>T
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c.2129+5914C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335531G>CCA387516842SACSc.2185+18254C>G (n.2185+18254C>G)
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n.4543-6047C>G
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c.2129+5914C>G
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23335531G=CA2078623582SACSc.2185+18254C= (n.2185+18254C=)
c.8372C= (p.Ala2791=)
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c.2129+5914C=
c.7904C= (p.Ala2635=)
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c.8363C= (p.Ala2788=)
c.8336C= (p.Ala2779=)
13g.23335531G>TCA387516841SACSc.2185+18254C>A (n.2185+18254C>A)
c.8372C>A (p.Ala2791Glu)
c.6445+1891C>A (n.6445+1891C>A)
c.2177-6047C>A (n.2177-6047C>A)
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c.2204-6047C>A (n.2204-6047C>A)
n.4543-6047C>A
c.2186-13857C>A (n.2186-13857C>A)
c.2221-6047C>A (n.2221-6047C>A)
c.2186-12887C>A (n.2186-12887C>A)
c.8345C>A (p.Ala2782Glu)
c.2186-6047C>A (n.2186-6047C>A)
c.2431+5914C>A (n.2431+5914C>A)
c.6095C>A (p.Ala2032Glu)
c.1058-6047C>A (n.1058-6047C>A)
c.2129+5914C>A
c.7904C>A (p.Ala2635Glu)
c.8396C>A (p.Ala2799Glu)
c.8363C>A (p.Ala2788Glu)
c.8336C>A (p.Ala2779Glu)
13g.23335531_23335532delinsATCA10583062SACSc.2185+18253_2185+18254delinsAT (n.2185+18253_2185+18254delinsAT)
c.8371_8372delinsAT (p.Ala2791Ile)
c.6445+1890_6445+1891delinsAT (n.6445+1890_6445+1891delinsAT)
c.2177-6048_2177-6047delinsAT (n.2177-6048_2177-6047delinsAT)
c.2292-5580_2292-5579delinsAT (n.2292-5580_2292-5579delinsAT)
c.2319-5580_2319-5579delinsAT (n.2319-5580_2319-5579delinsAT)
c.2204-6048_2204-6047delinsAT (n.2204-6048_2204-6047delinsAT)
n.4543-6048_4543-6047delinsAT
c.2186-13858_2186-13857delinsAT (n.2186-13858_2186-13857delinsAT)
c.2221-6048_2221-6047delinsAT (n.2221-6048_2221-6047delinsAT)
c.2186-12888_2186-12887delinsAT (n.2186-12888_2186-12887delinsAT)
c.8344_8345delinsAT (p.Ala2782Ile)
c.2186-6048_2186-6047delinsAT (n.2186-6048_2186-6047delinsAT)
c.2431+5913_2431+5914delinsAT (n.2431+5913_2431+5914delinsAT)
c.6094_6095delinsAT (p.Ala2032Ile)
c.1058-6048_1058-6047delinsAT (n.1058-6048_1058-6047delinsAT)
c.2129+5913_2129+5914delinsAT
c.7903_7904delinsAT (p.Ala2635Ile)
c.8395_8396delinsAT (p.Ala2799Ile)
c.8362_8363delinsAT (p.Ala2788Ile)
c.8335_8336delinsAT (p.Ala2779Ile)
 ClinVar dbSNP
13g.23335531_23335532delinsGCCA2078623586SACSc.2185+18253_2185+18254delinsGC (n.2185+18253_2185+18254delinsGC)
c.8371_8372delinsGC (p.Ala2791=)
c.6445+1890_6445+1891delinsGC (n.6445+1890_6445+1891delinsGC)
c.2177-6048_2177-6047delinsGC (n.2177-6048_2177-6047delinsGC)
c.2292-5580_2292-5579delinsGC (n.2292-5580_2292-5579delinsGC)
c.2319-5580_2319-5579delinsGC (n.2319-5580_2319-5579delinsGC)
c.2204-6048_2204-6047delinsGC (n.2204-6048_2204-6047delinsGC)
n.4543-6048_4543-6047delinsGC
c.2186-13858_2186-13857delinsGC (n.2186-13858_2186-13857delinsGC)
c.2221-6048_2221-6047delinsGC (n.2221-6048_2221-6047delinsGC)
c.2186-12888_2186-12887delinsGC (n.2186-12888_2186-12887delinsGC)
c.8344_8345delinsGC (p.Ala2782=)
c.2186-6048_2186-6047delinsGC (n.2186-6048_2186-6047delinsGC)
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c.6094_6095delinsGC (p.Ala2032=)
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c.2129+5913_2129+5914delinsGC
c.7903_7904delinsGC (p.Ala2635=)
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c.8335_8336delinsGC (p.Ala2779=)
13g.23335532C>ACA387516844SACSc.2185+18253G>T (n.2185+18253G>T)
c.8371G>T (p.Ala2791Ser)
c.6445+1890G>T (n.6445+1890G>T)
c.2177-6048G>T (n.2177-6048G>T)
c.2292-5580G>T (n.2292-5580G>T)
c.2319-5580G>T (n.2319-5580G>T)
c.2204-6048G>T (n.2204-6048G>T)
n.4543-6048G>T
c.2186-13858G>T (n.2186-13858G>T)
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c.2186-12888G>T (n.2186-12888G>T)
c.8344G>T (p.Ala2782Ser)
c.2186-6048G>T (n.2186-6048G>T)
c.2431+5913G>T (n.2431+5913G>T)
c.6094G>T (p.Ala2032Ser)
c.1058-6048G>T (n.1058-6048G>T)
c.2129+5913G>T
c.7903G>T (p.Ala2635Ser)
c.8395G>T (p.Ala2799Ser)
c.8362G>T (p.Ala2788Ser)
c.8335G>T (p.Ala2779Ser)
13g.23335532C=CA2078623593SACSc.2185+18253G= (n.2185+18253G=)
c.8371G= (p.Ala2791=)
c.6445+1890G= (n.6445+1890G=)
c.2177-6048G= (n.2177-6048G=)
c.2292-5580G= (n.2292-5580G=)
c.2319-5580G= (n.2319-5580G=)
c.2204-6048G= (n.2204-6048G=)
n.4543-6048G=
c.2186-13858G= (n.2186-13858G=)
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c.2186-12888G= (n.2186-12888G=)
c.8344G= (p.Ala2782=)
c.2186-6048G= (n.2186-6048G=)
c.2431+5913G= (n.2431+5913G=)
c.6094G= (p.Ala2032=)
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c.2129+5913G=
c.7903G= (p.Ala2635=)
c.8395G= (p.Ala2799=)
c.8362G= (p.Ala2788=)
c.8335G= (p.Ala2779=)
13g.23335532C>GCA387516843SACSc.2185+18253G>C (n.2185+18253G>C)
c.8371G>C (p.Ala2791Pro)
c.6445+1890G>C (n.6445+1890G>C)
c.2177-6048G>C (n.2177-6048G>C)
c.2292-5580G>C (n.2292-5580G>C)
c.2319-5580G>C (n.2319-5580G>C)
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c.8344G>C (p.Ala2782Pro)
c.2186-6048G>C (n.2186-6048G>C)
c.2431+5913G>C (n.2431+5913G>C)
c.6094G>C (p.Ala2032Pro)
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c.2129+5913G>C
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13g.23335532C>TCA6910778SACSc.2185+18253G>A (n.2185+18253G>A)
c.8371G>A (p.Ala2791Thr)
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n.4543-6048G>A
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c.8344G>A (p.Ala2782Thr)
c.2186-6048G>A (n.2186-6048G>A)
c.2431+5913G>A (n.2431+5913G>A)
c.6094G>A (p.Ala2032Thr)
c.1058-6048G>A (n.1058-6048G>A)
c.2129+5913G>A
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c.8362G>A (p.Ala2788Thr)
c.8335G>A (p.Ala2779Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335533A>CCA387516845SACSc.2185+18252T>G (n.2185+18252T>G)
c.8370T>G (p.His2790Gln)
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c.8343T>G (p.His2781Gln)
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c.8361T>G (p.His2787Gln)
c.8334T>G (p.His2778Gln)
13g.23335533A>GCA483160493SACSc.2185+18252T>C (n.2185+18252T>C)
c.8370T>C (p.His2790=)
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n.4543-6049T>C
c.2186-13859T>C (n.2186-13859T>C)
c.2221-6049T>C (n.2221-6049T>C)
c.2186-12889T>C (n.2186-12889T>C)
c.8343T>C (p.His2781=)
c.2186-6049T>C (n.2186-6049T>C)
c.2431+5912T>C (n.2431+5912T>C)
c.6093T>C (p.His2031=)
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c.2129+5912T>C
c.7902T>C (p.His2634=)
c.8394T>C (p.His2798=)
c.8361T>C (p.His2787=)
c.8334T>C (p.His2778=)
13g.23335533A>TCA387516846SACSc.2185+18252T>A (n.2185+18252T>A)
c.8370T>A (p.His2790Gln)
c.6445+1889T>A (n.6445+1889T>A)
c.2177-6049T>A (n.2177-6049T>A)
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c.2204-6049T>A (n.2204-6049T>A)
n.4543-6049T>A
c.2186-13859T>A (n.2186-13859T>A)
c.2221-6049T>A (n.2221-6049T>A)
c.2186-12889T>A (n.2186-12889T>A)
c.8343T>A (p.His2781Gln)
c.2186-6049T>A (n.2186-6049T>A)
c.2431+5912T>A (n.2431+5912T>A)
c.6093T>A (p.His2031Gln)
c.1058-6049T>A (n.1058-6049T>A)
c.2129+5912T>A
c.7902T>A (p.His2634Gln)
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c.8361T>A (p.His2787Gln)
c.8334T>A (p.His2778Gln)
13g.23335534T>ACA387516847SACSc.2185+18251A>T (n.2185+18251A>T)
c.8369A>T (p.His2790Leu)
c.6445+1888A>T (n.6445+1888A>T)
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c.2204-6050A>T (n.2204-6050A>T)
n.4543-6050A>T
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c.6092A>T (p.His2031Leu)
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c.8333A>T (p.His2778Leu)
13g.23335534T>CCA387516848SACSc.2185+18251A>G (n.2185+18251A>G)
c.8369A>G (p.His2790Arg)
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n.4543-6050A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335534T>GCA387516849SACSc.2185+18251A>C (n.2185+18251A>C)
c.8369A>C (p.His2790Pro)
c.6445+1888A>C (n.6445+1888A>C)
c.2177-6050A>C (n.2177-6050A>C)
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c.2204-6050A>C (n.2204-6050A>C)
n.4543-6050A>C
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c.2186-12890A>C (n.2186-12890A>C)
c.8342A>C (p.His2781Pro)
c.2186-6050A>C (n.2186-6050A>C)
c.2431+5911A>C (n.2431+5911A>C)
c.6092A>C (p.His2031Pro)
c.1058-6050A>C (n.1058-6050A>C)
c.2129+5911A>C
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c.8393A>C (p.His2798Pro)
c.8360A>C (p.His2787Pro)
c.8333A>C (p.His2778Pro)
13g.23335534T=CA2078623597SACSc.2185+18251A= (n.2185+18251A=)
c.8369A= (p.His2790=)
c.6445+1888A= (n.6445+1888A=)
c.2177-6050A= (n.2177-6050A=)
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c.2204-6050A= (n.2204-6050A=)
n.4543-6050A=
c.2186-13860A= (n.2186-13860A=)
c.2221-6050A= (n.2221-6050A=)
c.2186-12890A= (n.2186-12890A=)
c.8342A= (p.His2781=)
c.2186-6050A= (n.2186-6050A=)
c.2431+5911A= (n.2431+5911A=)
c.6092A= (p.His2031=)
c.1058-6050A= (n.1058-6050A=)
c.2129+5911A=
c.7901A= (p.His2634=)
c.8393A= (p.His2798=)
c.8360A= (p.His2787=)
c.8333A= (p.His2778=)
13g.23335535G>ACA387516850SACSc.2185+18250C>T (n.2185+18250C>T)
c.8368C>T (p.His2790Tyr)
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n.4543-6051C>T
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c.8341C>T (p.His2781Tyr)
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c.6091C>T (p.His2031Tyr)
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c.2129+5910C>T
c.7900C>T (p.His2634Tyr)
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c.8359C>T (p.His2787Tyr)
c.8332C>T (p.His2778Tyr)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335535G>CCA10643112SACSc.2185+18250C>G (n.2185+18250C>G)
c.8368C>G (p.His2790Asp)
c.6445+1887C>G (n.6445+1887C>G)
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n.4543-6051C>G
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c.8341C>G (p.His2781Asp)
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c.2431+5910C>G (n.2431+5910C>G)
c.6091C>G (p.His2031Asp)
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c.2129+5910C>G
c.7900C>G (p.His2634Asp)
c.8392C>G (p.His2798Asp)
c.8359C>G (p.His2787Asp)
c.8332C>G (p.His2778Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335535G=CA2078623606SACSc.2185+18250C= (n.2185+18250C=)
c.8368C= (p.His2790=)
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c.2186-13861C= (n.2186-13861C=)
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c.8341C= (p.His2781=)
c.2186-6051C= (n.2186-6051C=)
c.2431+5910C= (n.2431+5910C=)
c.6091C= (p.His2031=)
c.1058-6051C= (n.1058-6051C=)
c.2129+5910C=
c.7900C= (p.His2634=)
c.8392C= (p.His2798=)
c.8359C= (p.His2787=)
c.8332C= (p.His2778=)
13g.23335535G>TCA387516851SACSc.2185+18250C>A (n.2185+18250C>A)
c.8368C>A (p.His2790Asn)
c.6445+1887C>A (n.6445+1887C>A)
c.2177-6051C>A (n.2177-6051C>A)
c.2292-5583C>A (n.2292-5583C>A)
c.2319-5583C>A (n.2319-5583C>A)
c.2204-6051C>A (n.2204-6051C>A)
n.4543-6051C>A
c.2186-13861C>A (n.2186-13861C>A)
c.2221-6051C>A (n.2221-6051C>A)
c.2186-12891C>A (n.2186-12891C>A)
c.8341C>A (p.His2781Asn)
c.2186-6051C>A (n.2186-6051C>A)
c.2431+5910C>A (n.2431+5910C>A)
c.6091C>A (p.His2031Asn)
c.1058-6051C>A (n.1058-6051C>A)
c.2129+5910C>A
c.7900C>A (p.His2634Asn)
c.8392C>A (p.His2798Asn)
c.8359C>A (p.His2787Asn)
c.8332C>A (p.His2778Asn)
 gnomAD v4
13g.23335535_23335536delinsGACA2078623603SACSc.2185+18249_2185+18250delinsTC (n.2185+18249_2185+18250delinsTC)
c.8367_8368delinsTC (p.Phe2789=)
c.6445+1886_6445+1887delinsTC (n.6445+1886_6445+1887delinsTC)
c.2177-6052_2177-6051delinsTC (n.2177-6052_2177-6051delinsTC)
c.2292-5584_2292-5583delinsTC (n.2292-5584_2292-5583delinsTC)
c.2319-5584_2319-5583delinsTC (n.2319-5584_2319-5583delinsTC)
c.2204-6052_2204-6051delinsTC (n.2204-6052_2204-6051delinsTC)
n.4543-6052_4543-6051delinsTC
c.2186-13862_2186-13861delinsTC (n.2186-13862_2186-13861delinsTC)
c.2221-6052_2221-6051delinsTC (n.2221-6052_2221-6051delinsTC)
c.2186-12892_2186-12891delinsTC (n.2186-12892_2186-12891delinsTC)
c.8340_8341delinsTC (p.Phe2780=)
c.2186-6052_2186-6051delinsTC (n.2186-6052_2186-6051delinsTC)
c.2431+5909_2431+5910delinsTC (n.2431+5909_2431+5910delinsTC)
c.6090_6091delinsTC (p.Phe2030=)
c.1058-6052_1058-6051delinsTC (n.1058-6052_1058-6051delinsTC)
c.2129+5909_2129+5910delinsTC
c.7899_7900delinsTC (p.Phe2633=)
c.8391_8392delinsTC (p.Phe2797=)
c.8358_8359delinsTC (p.Phe2786=)
c.8331_8332delinsTC (p.Phe2777=)
13g.23335536A>CCA387516852SACSc.2185+18249T>G (n.2185+18249T>G)
c.8367T>G (p.Phe2789Leu)
c.6445+1886T>G (n.6445+1886T>G)
c.2177-6052T>G (n.2177-6052T>G)
c.2292-5584T>G (n.2292-5584T>G)
c.2319-5584T>G (n.2319-5584T>G)
c.2204-6052T>G (n.2204-6052T>G)
n.4543-6052T>G
c.2186-13862T>G (n.2186-13862T>G)
c.2221-6052T>G (n.2221-6052T>G)
c.2186-12892T>G (n.2186-12892T>G)
c.8340T>G (p.Phe2780Leu)
c.2186-6052T>G (n.2186-6052T>G)
c.2431+5909T>G (n.2431+5909T>G)
c.6090T>G (p.Phe2030Leu)
c.1058-6052T>G (n.1058-6052T>G)
c.2129+5909T>G
c.7899T>G (p.Phe2633Leu)
c.8391T>G (p.Phe2797Leu)
c.8358T>G (p.Phe2786Leu)
c.8331T>G (p.Phe2777Leu)
13g.23335536A>GCA483160497SACSc.2185+18249T>C (n.2185+18249T>C)
c.8367T>C (p.Phe2789=)
c.6445+1886T>C (n.6445+1886T>C)
c.2177-6052T>C (n.2177-6052T>C)
c.2292-5584T>C (n.2292-5584T>C)
c.2319-5584T>C (n.2319-5584T>C)
c.2204-6052T>C (n.2204-6052T>C)
n.4543-6052T>C
c.2186-13862T>C (n.2186-13862T>C)
c.2221-6052T>C (n.2221-6052T>C)
c.2186-12892T>C (n.2186-12892T>C)
c.8340T>C (p.Phe2780=)
c.2186-6052T>C (n.2186-6052T>C)
c.2431+5909T>C (n.2431+5909T>C)
c.6090T>C (p.Phe2030=)
c.1058-6052T>C (n.1058-6052T>C)
c.2129+5909T>C
c.7899T>C (p.Phe2633=)
c.8391T>C (p.Phe2797=)
c.8358T>C (p.Phe2786=)
c.8331T>C (p.Phe2777=)
 gnomAD v4
13g.23335536A>TCA387516853SACSc.2185+18249T>A (n.2185+18249T>A)
c.8367T>A (p.Phe2789Leu)
c.6445+1886T>A (n.6445+1886T>A)
c.2177-6052T>A (n.2177-6052T>A)
c.2292-5584T>A (n.2292-5584T>A)
c.2319-5584T>A (n.2319-5584T>A)
c.2204-6052T>A (n.2204-6052T>A)
n.4543-6052T>A
c.2186-13862T>A (n.2186-13862T>A)
c.2221-6052T>A (n.2221-6052T>A)
c.2186-12892T>A (n.2186-12892T>A)
c.8340T>A (p.Phe2780Leu)
c.2186-6052T>A (n.2186-6052T>A)
c.2431+5909T>A (n.2431+5909T>A)
c.6090T>A (p.Phe2030Leu)
c.1058-6052T>A (n.1058-6052T>A)
c.2129+5909T>A
c.7899T>A (p.Phe2633Leu)
c.8391T>A (p.Phe2797Leu)
c.8358T>A (p.Phe2786Leu)
c.8331T>A (p.Phe2777Leu)
13g.23335538delCA6910779SACSc.2185+18249del (n.2185+18249del)
c.8367del (p.His2790MetfsTer4)
c.6445+1886del (n.6445+1886del)
c.2177-6052del (n.2177-6052del)
c.2292-5584del (n.2292-5584del)
c.2319-5584del (n.2319-5584del)
c.2204-6052del (n.2204-6052del)
n.4543-6052del
c.2186-13862del (n.2186-13862del)
c.2221-6052del (n.2221-6052del)
c.2186-12892del (n.2186-12892del)
c.8340del (p.His2781MetfsTer4)
c.2186-6052del (n.2186-6052del)
c.2431+5909del (n.2431+5909del)
c.6090del (p.His2031MetfsTer4)
c.1058-6052del (n.1058-6052del)
c.2129+5909del
c.7899del (p.His2634MetfsTer4)
c.8391del (p.His2798MetfsTer4)
c.8358del (p.His2787MetfsTer4)
c.8331del (p.His2778MetfsTer4)
 ClinVar dbSNP ExAC
13g.23335537A=CA2078623620SACSc.2185+18248T= (n.2185+18248T=)
c.8366T= (p.Phe2789=)
c.6445+1885T= (n.6445+1885T=)
c.2177-6053T= (n.2177-6053T=)
c.2292-5585T= (n.2292-5585T=)
c.2319-5585T= (n.2319-5585T=)
c.2204-6053T= (n.2204-6053T=)
n.4543-6053T=
c.2186-13863T= (n.2186-13863T=)
c.2221-6053T= (n.2221-6053T=)
c.2186-12893T= (n.2186-12893T=)
c.8339T= (p.Phe2780=)
c.2186-6053T= (n.2186-6053T=)
c.2431+5908T= (n.2431+5908T=)
c.6089T= (p.Phe2030=)
c.1058-6053T= (n.1058-6053T=)
c.2129+5908T=
c.7898T= (p.Phe2633=)
c.8390T= (p.Phe2797=)
c.8357T= (p.Phe2786=)
c.8330T= (p.Phe2777=)
13g.23335537A>CCA6910780SACSc.2185+18248T>G (n.2185+18248T>G)
c.8366T>G (p.Phe2789Cys)
c.6445+1885T>G (n.6445+1885T>G)
c.2177-6053T>G (n.2177-6053T>G)
c.2292-5585T>G (n.2292-5585T>G)
c.2319-5585T>G (n.2319-5585T>G)
c.2204-6053T>G (n.2204-6053T>G)
n.4543-6053T>G
c.2186-13863T>G (n.2186-13863T>G)
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c.2186-12893T>G (n.2186-12893T>G)
c.8339T>G (p.Phe2780Cys)
c.2186-6053T>G (n.2186-6053T>G)
c.2431+5908T>G (n.2431+5908T>G)
c.6089T>G (p.Phe2030Cys)
c.1058-6053T>G (n.1058-6053T>G)
c.2129+5908T>G
c.7898T>G (p.Phe2633Cys)
c.8390T>G (p.Phe2797Cys)
c.8357T>G (p.Phe2786Cys)
c.8330T>G (p.Phe2777Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335537A>GCA387516855SACSc.2185+18248T>C (n.2185+18248T>C)
c.8366T>C (p.Phe2789Ser)
c.6445+1885T>C (n.6445+1885T>C)
c.2177-6053T>C (n.2177-6053T>C)
c.2292-5585T>C (n.2292-5585T>C)
c.2319-5585T>C (n.2319-5585T>C)
c.2204-6053T>C (n.2204-6053T>C)
n.4543-6053T>C
c.2186-13863T>C (n.2186-13863T>C)
c.2221-6053T>C (n.2221-6053T>C)
c.2186-12893T>C (n.2186-12893T>C)
c.8339T>C (p.Phe2780Ser)
c.2186-6053T>C (n.2186-6053T>C)
c.2431+5908T>C (n.2431+5908T>C)
c.6089T>C (p.Phe2030Ser)
c.1058-6053T>C (n.1058-6053T>C)
c.2129+5908T>C
c.7898T>C (p.Phe2633Ser)
c.8390T>C (p.Phe2797Ser)
c.8357T>C (p.Phe2786Ser)
c.8330T>C (p.Phe2777Ser)
13g.23335537A>TCA387516854SACSc.2185+18248T>A (n.2185+18248T>A)
c.8366T>A (p.Phe2789Tyr)
c.6445+1885T>A (n.6445+1885T>A)
c.2177-6053T>A (n.2177-6053T>A)
c.2292-5585T>A (n.2292-5585T>A)
c.2319-5585T>A (n.2319-5585T>A)
c.2204-6053T>A (n.2204-6053T>A)
n.4543-6053T>A
c.2186-13863T>A (n.2186-13863T>A)
c.2221-6053T>A (n.2221-6053T>A)
c.2186-12893T>A (n.2186-12893T>A)
c.8339T>A (p.Phe2780Tyr)
c.2186-6053T>A (n.2186-6053T>A)
c.2431+5908T>A (n.2431+5908T>A)
c.6089T>A (p.Phe2030Tyr)
c.1058-6053T>A (n.1058-6053T>A)
c.2129+5908T>A
c.7898T>A (p.Phe2633Tyr)
c.8390T>A (p.Phe2797Tyr)
c.8357T>A (p.Phe2786Tyr)
c.8330T>A (p.Phe2777Tyr)
13g.23335538A>CCA387516856SACSc.2185+18247T>G (n.2185+18247T>G)
c.8365T>G (p.Phe2789Val)
c.6445+1884T>G (n.6445+1884T>G)
c.2177-6054T>G (n.2177-6054T>G)
c.2292-5586T>G (n.2292-5586T>G)
c.2319-5586T>G (n.2319-5586T>G)
c.2204-6054T>G (n.2204-6054T>G)
n.4543-6054T>G
c.2186-13864T>G (n.2186-13864T>G)
c.2221-6054T>G (n.2221-6054T>G)
c.2186-12894T>G (n.2186-12894T>G)
c.8338T>G (p.Phe2780Val)
c.2186-6054T>G (n.2186-6054T>G)
c.2431+5907T>G (n.2431+5907T>G)
c.6088T>G (p.Phe2030Val)
c.1058-6054T>G (n.1058-6054T>G)
c.2129+5907T>G
c.7897T>G (p.Phe2633Val)
c.8389T>G (p.Phe2797Val)
c.8356T>G (p.Phe2786Val)
c.8329T>G (p.Phe2777Val)
13g.23335538A>GCA387516857SACSc.2185+18247T>C (n.2185+18247T>C)
c.8365T>C (p.Phe2789Leu)
c.6445+1884T>C (n.6445+1884T>C)
c.2177-6054T>C (n.2177-6054T>C)
c.2292-5586T>C (n.2292-5586T>C)
c.2319-5586T>C (n.2319-5586T>C)
c.2204-6054T>C (n.2204-6054T>C)
n.4543-6054T>C
c.2186-13864T>C (n.2186-13864T>C)
c.2221-6054T>C (n.2221-6054T>C)
c.2186-12894T>C (n.2186-12894T>C)
c.8338T>C (p.Phe2780Leu)
c.2186-6054T>C (n.2186-6054T>C)
c.2431+5907T>C (n.2431+5907T>C)
c.6088T>C (p.Phe2030Leu)
c.1058-6054T>C (n.1058-6054T>C)
c.2129+5907T>C
c.7897T>C (p.Phe2633Leu)
c.8389T>C (p.Phe2797Leu)
c.8356T>C (p.Phe2786Leu)
c.8329T>C (p.Phe2777Leu)
13g.23335538A>TCA387516858SACSc.2185+18247T>A (n.2185+18247T>A)
c.8365T>A (p.Phe2789Ile)
c.6445+1884T>A (n.6445+1884T>A)
c.2177-6054T>A (n.2177-6054T>A)
c.2292-5586T>A (n.2292-5586T>A)
c.2319-5586T>A (n.2319-5586T>A)
c.2204-6054T>A (n.2204-6054T>A)
n.4543-6054T>A
c.2186-13864T>A (n.2186-13864T>A)
c.2221-6054T>A (n.2221-6054T>A)
c.2186-12894T>A (n.2186-12894T>A)
c.8338T>A (p.Phe2780Ile)
c.2186-6054T>A (n.2186-6054T>A)
c.2431+5907T>A (n.2431+5907T>A)
c.6088T>A (p.Phe2030Ile)
c.1058-6054T>A (n.1058-6054T>A)
c.2129+5907T>A
c.7897T>A (p.Phe2633Ile)
c.8389T>A (p.Phe2797Ile)
c.8356T>A (p.Phe2786Ile)
c.8329T>A (p.Phe2777Ile)
13g.23335539T>ACA387516859SACSc.2185+18246A>T (n.2185+18246A>T)
c.8364A>T (p.Gln2788His)
c.6445+1883A>T (n.6445+1883A>T)
c.2177-6055A>T (n.2177-6055A>T)
c.2292-5587A>T (n.2292-5587A>T)
c.2319-5587A>T (n.2319-5587A>T)
c.2204-6055A>T (n.2204-6055A>T)
n.4543-6055A>T
c.2186-13865A>T (n.2186-13865A>T)
c.2221-6055A>T (n.2221-6055A>T)
c.2186-12895A>T (n.2186-12895A>T)
c.8337A>T (p.Gln2779His)
c.2186-6055A>T (n.2186-6055A>T)
c.2431+5906A>T (n.2431+5906A>T)
c.6087A>T (p.Gln2029His)
c.1058-6055A>T (n.1058-6055A>T)
c.2129+5906A>T
c.7896A>T (p.Gln2632His)
c.8388A>T (p.Gln2796His)
c.8355A>T (p.Gln2785His)
c.8328A>T (p.Gln2776His)
13g.23335539T>CCA6910781SACSc.2185+18246A>G (n.2185+18246A>G)
c.8364A>G (p.Gln2788=)
c.6445+1883A>G (n.6445+1883A>G)
c.2177-6055A>G (n.2177-6055A>G)
c.2292-5587A>G (n.2292-5587A>G)
c.2319-5587A>G (n.2319-5587A>G)
c.2204-6055A>G (n.2204-6055A>G)
n.4543-6055A>G
c.2186-13865A>G (n.2186-13865A>G)
c.2221-6055A>G (n.2221-6055A>G)
c.2186-12895A>G (n.2186-12895A>G)
c.8337A>G (p.Gln2779=)
c.2186-6055A>G (n.2186-6055A>G)
c.2431+5906A>G (n.2431+5906A>G)
c.6087A>G (p.Gln2029=)
c.1058-6055A>G (n.1058-6055A>G)
c.2129+5906A>G
c.7896A>G (p.Gln2632=)
c.8388A>G (p.Gln2796=)
c.8355A>G (p.Gln2785=)
c.8328A>G (p.Gln2776=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335539T>GCA387516860SACSc.2185+18246A>C (n.2185+18246A>C)
c.8364A>C (p.Gln2788His)
c.6445+1883A>C (n.6445+1883A>C)
c.2177-6055A>C (n.2177-6055A>C)
c.2292-5587A>C (n.2292-5587A>C)
c.2319-5587A>C (n.2319-5587A>C)
c.2204-6055A>C (n.2204-6055A>C)
n.4543-6055A>C
c.2186-13865A>C (n.2186-13865A>C)
c.2221-6055A>C (n.2221-6055A>C)
c.2186-12895A>C (n.2186-12895A>C)
c.8337A>C (p.Gln2779His)
c.2186-6055A>C (n.2186-6055A>C)
c.2431+5906A>C (n.2431+5906A>C)
c.6087A>C (p.Gln2029His)
c.1058-6055A>C (n.1058-6055A>C)
c.2129+5906A>C
c.7896A>C (p.Gln2632His)
c.8388A>C (p.Gln2796His)
c.8355A>C (p.Gln2785His)
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13g.23335539T=CA2078623634SACSc.2185+18246A= (n.2185+18246A=)
c.8364A= (p.Gln2788=)
c.6445+1883A= (n.6445+1883A=)
c.2177-6055A= (n.2177-6055A=)
c.2292-5587A= (n.2292-5587A=)
c.2319-5587A= (n.2319-5587A=)
c.2204-6055A= (n.2204-6055A=)
n.4543-6055A=
c.2186-13865A= (n.2186-13865A=)
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c.2186-12895A= (n.2186-12895A=)
c.8337A= (p.Gln2779=)
c.2186-6055A= (n.2186-6055A=)
c.2431+5906A= (n.2431+5906A=)
c.6087A= (p.Gln2029=)
c.1058-6055A= (n.1058-6055A=)
c.2129+5906A=
c.7896A= (p.Gln2632=)
c.8388A= (p.Gln2796=)
c.8355A= (p.Gln2785=)
c.8328A= (p.Gln2776=)
13g.23335540T>ACA6910782SACSc.2185+18245A>T (n.2185+18245A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335540T>CCA387516861SACSc.2185+18245A>G (n.2185+18245A>G)
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c.8354A>G (p.Gln2785Arg)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23335540T>GCA387516862SACSc.2185+18245A>C (n.2185+18245A>C)
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c.6086A>C (p.Gln2029Pro)
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c.2129+5905A>C
c.7895A>C (p.Gln2632Pro)
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c.8354A>C (p.Gln2785Pro)
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13g.23335540T=CA2078623639SACSc.2185+18245A= (n.2185+18245A=)
c.8363A= (p.Gln2788=)
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c.8336A= (p.Gln2779=)
c.2186-6056A= (n.2186-6056A=)
c.2431+5905A= (n.2431+5905A=)
c.6086A= (p.Gln2029=)
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c.2129+5905A=
c.7895A= (p.Gln2632=)
c.8387A= (p.Gln2796=)
c.8354A= (p.Gln2785=)
c.8327A= (p.Gln2776=)
13g.23335541G>ACA387516863SACSc.2185+18244C>T (n.2185+18244C>T)
c.8362C>T (p.Gln2788Ter)
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n.4543-6057C>T
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c.8335C>T (p.Gln2779Ter)
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c.6085C>T (p.Gln2029Ter)
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c.2129+5904C>T
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c.8353C>T (p.Gln2785Ter)
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13g.23335541G>CCA387516864SACSc.2185+18244C>G (n.2185+18244C>G)
c.8362C>G (p.Gln2788Glu)
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n.4543-6057C>G
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c.8335C>G (p.Gln2779Glu)
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c.6085C>G (p.Gln2029Glu)
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c.2129+5904C>G
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13g.23335541G=CA2078623644SACSc.2185+18244C= (n.2185+18244C=)
c.8362C= (p.Gln2788=)
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c.2129+5904C=
c.7894C= (p.Gln2632=)
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c.8326C= (p.Gln2776=)
13g.23335541G>TCA6910783SACSc.2185+18244C>A (n.2185+18244C>A)
c.8362C>A (p.Gln2788Lys)
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c.8335C>A (p.Gln2779Lys)
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c.2129+5904C>A
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c.8353C>A (p.Gln2785Lys)
c.8326C>A (p.Gln2776Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335542T>ACA387516865SACSc.2185+18243A>T (n.2185+18243A>T)
c.8361A>T (p.Lys2787Asn)
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n.4543-6058A>T
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c.8334A>T (p.Lys2778Asn)
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c.6084A>T (p.Lys2028Asn)
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c.2129+5903A>T
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c.8385A>T (p.Lys2795Asn)
c.8352A>T (p.Lys2784Asn)
c.8325A>T (p.Lys2775Asn)
13g.23335542T>CCA483160503SACSc.2185+18243A>G (n.2185+18243A>G)
c.8361A>G (p.Lys2787=)
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c.8334A>G (p.Lys2778=)
c.2186-6058A>G (n.2186-6058A>G)
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c.6084A>G (p.Lys2028=)
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c.2129+5903A>G
c.7893A>G (p.Lys2631=)
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c.8352A>G (p.Lys2784=)
c.8325A>G (p.Lys2775=)
13g.23335542T>GCA387516866SACSc.2185+18243A>C (n.2185+18243A>C)
c.8361A>C (p.Lys2787Asn)
c.6445+1880A>C (n.6445+1880A>C)
c.2177-6058A>C (n.2177-6058A>C)
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n.4543-6058A>C
c.2186-13868A>C (n.2186-13868A>C)
c.2221-6058A>C (n.2221-6058A>C)
c.2186-12898A>C (n.2186-12898A>C)
c.8334A>C (p.Lys2778Asn)
c.2186-6058A>C (n.2186-6058A>C)
c.2431+5903A>C (n.2431+5903A>C)
c.6084A>C (p.Lys2028Asn)
c.1058-6058A>C (n.1058-6058A>C)
c.2129+5903A>C
c.7893A>C (p.Lys2631Asn)
c.8385A>C (p.Lys2795Asn)
c.8352A>C (p.Lys2784Asn)
c.8325A>C (p.Lys2775Asn)
13g.23335543T>ACA387516869SACSc.2185+18242A>T (n.2185+18242A>T)
c.8360A>T (p.Lys2787Ile)
c.6445+1879A>T (n.6445+1879A>T)
c.2177-6059A>T (n.2177-6059A>T)
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n.4543-6059A>T
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c.2186-12899A>T (n.2186-12899A>T)
c.8333A>T (p.Lys2778Ile)
c.2186-6059A>T (n.2186-6059A>T)
c.2431+5902A>T (n.2431+5902A>T)
c.6083A>T (p.Lys2028Ile)
c.1058-6059A>T (n.1058-6059A>T)
c.2129+5902A>T
c.7892A>T (p.Lys2631Ile)
c.8384A>T (p.Lys2795Ile)
c.8351A>T (p.Lys2784Ile)
c.8324A>T (p.Lys2775Ile)
13g.23335543T>CCA387516868SACSc.2185+18242A>G (n.2185+18242A>G)
c.8360A>G (p.Lys2787Arg)
c.6445+1879A>G (n.6445+1879A>G)
c.2177-6059A>G (n.2177-6059A>G)
c.2292-5591A>G (n.2292-5591A>G)
c.2319-5591A>G (n.2319-5591A>G)
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13g.23335544T>ACA387516870SACSc.2185+18241A>T (n.2185+18241A>T)
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13g.23335544T>CCA6910784SACSc.2185+18241A>G (n.2185+18241A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335544T>GCA387516871SACSc.2185+18241A>C (n.2185+18241A>C)
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13g.23335544T=CA2078623651SACSc.2185+18241A= (n.2185+18241A=)
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c.2129+5901A=
c.7891A= (p.Lys2631=)
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c.8323A= (p.Lys2775=)
13g.23335545C>ACA387516872SACSc.2185+18240G>T (n.2185+18240G>T)
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13g.23335545C>TCA483160507SACSc.2185+18240G>A (n.2185+18240G>A)
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c.2186-12901G>A (n.2186-12901G>A)
c.8331G>A (p.Arg2777=)
c.2186-6061G>A (n.2186-6061G>A)
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c.6081G>A (p.Arg2027=)
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c.2129+5900G>A
c.7890G>A (p.Arg2630=)
c.8382G>A (p.Arg2794=)
c.8349G>A (p.Arg2783=)
c.8322G>A (p.Arg2774=)
13g.23335546C>ACA387516874SACSc.2185+18239G>T (n.2185+18239G>T)
c.8357G>T (p.Arg2786Met)
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n.4543-6062G>T
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c.6080G>T (p.Arg2027Met)
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c.2129+5899G>T
c.7889G>T (p.Arg2630Met)
c.8381G>T (p.Arg2794Met)
c.8348G>T (p.Arg2783Met)
c.8321G>T (p.Arg2774Met)
13g.23335546C=CA2078623657SACSc.2185+18239G= (n.2185+18239G=)
c.8357G= (p.Arg2786=)
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c.8348G= (p.Arg2783=)
c.8321G= (p.Arg2774=)
13g.23335546C>GCA387516875SACSc.2185+18239G>C (n.2185+18239G>C)
c.8357G>C (p.Arg2786Thr)
c.6445+1876G>C (n.6445+1876G>C)
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n.4543-6062G>C
c.2186-13872G>C (n.2186-13872G>C)
c.2221-6062G>C (n.2221-6062G>C)
c.2186-12902G>C (n.2186-12902G>C)
c.8330G>C (p.Arg2777Thr)
c.2186-6062G>C (n.2186-6062G>C)
c.2431+5899G>C (n.2431+5899G>C)
c.6080G>C (p.Arg2027Thr)
c.1058-6062G>C (n.1058-6062G>C)
c.2129+5899G>C
c.7889G>C (p.Arg2630Thr)
c.8381G>C (p.Arg2794Thr)
c.8348G>C (p.Arg2783Thr)
c.8321G>C (p.Arg2774Thr)
13g.23335546C>TCA387516876SACSc.2185+18239G>A (n.2185+18239G>A)
c.8357G>A (p.Arg2786Lys)
c.6445+1876G>A (n.6445+1876G>A)
c.2177-6062G>A (n.2177-6062G>A)
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c.2319-5594G>A (n.2319-5594G>A)
c.2204-6062G>A (n.2204-6062G>A)
n.4543-6062G>A
c.2186-13872G>A (n.2186-13872G>A)
c.2221-6062G>A (n.2221-6062G>A)
c.2186-12902G>A (n.2186-12902G>A)
c.8330G>A (p.Arg2777Lys)
c.2186-6062G>A (n.2186-6062G>A)
c.2431+5899G>A (n.2431+5899G>A)
c.6080G>A (p.Arg2027Lys)
c.1058-6062G>A (n.1058-6062G>A)
c.2129+5899G>A
c.7889G>A (p.Arg2630Lys)
c.8381G>A (p.Arg2794Lys)
c.8348G>A (p.Arg2783Lys)
c.8321G>A (p.Arg2774Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335547T>ACA387516877SACSc.2185+18238A>T (n.2185+18238A>T)
c.8356A>T (p.Arg2786Trp)
c.6445+1875A>T (n.6445+1875A>T)
c.2177-6063A>T (n.2177-6063A>T)
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c.2186-13873A>T (n.2186-13873A>T)
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c.2186-12903A>T (n.2186-12903A>T)
c.8329A>T (p.Arg2777Trp)
c.2186-6063A>T (n.2186-6063A>T)
c.2431+5898A>T (n.2431+5898A>T)
c.6079A>T (p.Arg2027Trp)
c.1058-6063A>T (n.1058-6063A>T)
c.2129+5898A>T
c.7888A>T (p.Arg2630Trp)
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c.8347A>T (p.Arg2783Trp)
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13g.23335547T>CCA387516878SACSc.2185+18238A>G (n.2185+18238A>G)
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c.8326A>C (p.Lys2776Gln)
c.2186-6066A>C (n.2186-6066A>C)
c.2431+5895A>C (n.2431+5895A>C)
c.6076A>C (p.Lys2026Gln)
c.1058-6066A>C (n.1058-6066A>C)
c.2129+5895A>C
c.7885A>C (p.Lys2629Gln)
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c.8344A>C (p.Lys2782Gln)
c.8317A>C (p.Lys2773Gln)
13g.23335551C>ACA387516887SACSc.2185+18234G>T (n.2185+18234G>T)
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c.2186-12907G>T (n.2186-12907G>T)
c.8325G>T (p.Leu2775Phe)
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c.1058-6067G= (n.1058-6067G=)
c.2129+5894G=
c.7884G= (p.Leu2628=)
c.8376G= (p.Leu2792=)
c.8343G= (p.Leu2781=)
c.8316G= (p.Leu2772=)
13g.23335551C>GCA387516888SACSc.2185+18234G>C (n.2185+18234G>C)
c.8352G>C (p.Leu2784Phe)
c.6445+1871G>C (n.6445+1871G>C)
c.2177-6067G>C (n.2177-6067G>C)
c.2292-5599G>C (n.2292-5599G>C)
c.2319-5599G>C (n.2319-5599G>C)
c.2204-6067G>C (n.2204-6067G>C)
n.4543-6067G>C
c.2186-13877G>C (n.2186-13877G>C)
c.2221-6067G>C (n.2221-6067G>C)
c.2186-12907G>C (n.2186-12907G>C)
c.8325G>C (p.Leu2775Phe)
c.2186-6067G>C (n.2186-6067G>C)
c.2431+5894G>C (n.2431+5894G>C)
c.6075G>C (p.Leu2025Phe)
c.1058-6067G>C (n.1058-6067G>C)
c.2129+5894G>C
c.7884G>C (p.Leu2628Phe)
c.8376G>C (p.Leu2792Phe)
c.8343G>C (p.Leu2781Phe)
c.8316G>C (p.Leu2772Phe)
13g.23335551C>TCA6910785SACSc.2185+18234G>A (n.2185+18234G>A)
c.8352G>A (p.Leu2784=)
c.6445+1871G>A (n.6445+1871G>A)
c.2177-6067G>A (n.2177-6067G>A)
c.2292-5599G>A (n.2292-5599G>A)
c.2319-5599G>A (n.2319-5599G>A)
c.2204-6067G>A (n.2204-6067G>A)
n.4543-6067G>A
c.2186-13877G>A (n.2186-13877G>A)
c.2221-6067G>A (n.2221-6067G>A)
c.2186-12907G>A (n.2186-12907G>A)
c.8325G>A (p.Leu2775=)
c.2186-6067G>A (n.2186-6067G>A)
c.2431+5894G>A (n.2431+5894G>A)
c.6075G>A (p.Leu2025=)
c.1058-6067G>A (n.1058-6067G>A)
c.2129+5894G>A
c.7884G>A (p.Leu2628=)
c.8376G>A (p.Leu2792=)
c.8343G>A (p.Leu2781=)
c.8316G>A (p.Leu2772=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335552A=CA2078623671SACSc.2185+18233T= (n.2185+18233T=)
c.8351T= (p.Leu2784=)
c.6445+1870T= (n.6445+1870T=)
c.2177-6068T= (n.2177-6068T=)
c.2292-5600T= (n.2292-5600T=)
c.2319-5600T= (n.2319-5600T=)
c.2204-6068T= (n.2204-6068T=)
n.4543-6068T=
c.2186-13878T= (n.2186-13878T=)
c.2221-6068T= (n.2221-6068T=)
c.2186-12908T= (n.2186-12908T=)
c.8324T= (p.Leu2775=)
c.2186-6068T= (n.2186-6068T=)
c.2431+5893T= (n.2431+5893T=)
c.6074T= (p.Leu2025=)
c.1058-6068T= (n.1058-6068T=)
c.2129+5893T=
c.7883T= (p.Leu2628=)
c.8375T= (p.Leu2792=)
c.8342T= (p.Leu2781=)
c.8315T= (p.Leu2772=)
13g.23335552A>CCA387516889SACSc.2185+18233T>G (n.2185+18233T>G)
c.8351T>G (p.Leu2784Trp)
c.6445+1870T>G (n.6445+1870T>G)
c.2177-6068T>G (n.2177-6068T>G)
c.2292-5600T>G (n.2292-5600T>G)
c.2319-5600T>G (n.2319-5600T>G)
c.2204-6068T>G (n.2204-6068T>G)
n.4543-6068T>G
c.2186-13878T>G (n.2186-13878T>G)
c.2221-6068T>G (n.2221-6068T>G)
c.2186-12908T>G (n.2186-12908T>G)
c.8324T>G (p.Leu2775Trp)
c.2186-6068T>G (n.2186-6068T>G)
c.2431+5893T>G (n.2431+5893T>G)
c.6074T>G (p.Leu2025Trp)
c.1058-6068T>G (n.1058-6068T>G)
c.2129+5893T>G
c.7883T>G (p.Leu2628Trp)
c.8375T>G (p.Leu2792Trp)
c.8342T>G (p.Leu2781Trp)
c.8315T>G (p.Leu2772Trp)
13g.23335552A>GCA6910786SACSc.2185+18233T>C (n.2185+18233T>C)
c.8351T>C (p.Leu2784Ser)
c.6445+1870T>C (n.6445+1870T>C)
c.2177-6068T>C (n.2177-6068T>C)
c.2292-5600T>C (n.2292-5600T>C)
c.2319-5600T>C (n.2319-5600T>C)
c.2204-6068T>C (n.2204-6068T>C)
n.4543-6068T>C
c.2186-13878T>C (n.2186-13878T>C)
c.2221-6068T>C (n.2221-6068T>C)
c.2186-12908T>C (n.2186-12908T>C)
c.8324T>C (p.Leu2775Ser)
c.2186-6068T>C (n.2186-6068T>C)
c.2431+5893T>C (n.2431+5893T>C)
c.6074T>C (p.Leu2025Ser)
c.1058-6068T>C (n.1058-6068T>C)
c.2129+5893T>C
c.7883T>C (p.Leu2628Ser)
c.8375T>C (p.Leu2792Ser)
c.8342T>C (p.Leu2781Ser)
c.8315T>C (p.Leu2772Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335552A>TCA387516890SACSc.2185+18233T>A (n.2185+18233T>A)
c.8351T>A (p.Leu2784Ter)
c.6445+1870T>A (n.6445+1870T>A)
c.2177-6068T>A (n.2177-6068T>A)
c.2292-5600T>A (n.2292-5600T>A)
c.2319-5600T>A (n.2319-5600T>A)
c.2204-6068T>A (n.2204-6068T>A)
n.4543-6068T>A
c.2186-13878T>A (n.2186-13878T>A)
c.2221-6068T>A (n.2221-6068T>A)
c.2186-12908T>A (n.2186-12908T>A)
c.8324T>A (p.Leu2775Ter)
c.2186-6068T>A (n.2186-6068T>A)
c.2431+5893T>A (n.2431+5893T>A)
c.6074T>A (p.Leu2025Ter)
c.1058-6068T>A (n.1058-6068T>A)
c.2129+5893T>A
c.7883T>A (p.Leu2628Ter)
c.8375T>A (p.Leu2792Ter)
c.8342T>A (p.Leu2781Ter)
c.8315T>A (p.Leu2772Ter)
13g.23335553A=CA2078623677SACSc.2185+18232T= (n.2185+18232T=)
c.8350T= (p.Leu2784=)
c.6445+1869T= (n.6445+1869T=)
c.2177-6069T= (n.2177-6069T=)
c.2292-5601T= (n.2292-5601T=)
c.2319-5601T= (n.2319-5601T=)
c.2204-6069T= (n.2204-6069T=)
n.4543-6069T=
c.2186-13879T= (n.2186-13879T=)
c.2221-6069T= (n.2221-6069T=)
c.2186-12909T= (n.2186-12909T=)
c.8323T= (p.Leu2775=)
c.2186-6069T= (n.2186-6069T=)
c.2431+5892T= (n.2431+5892T=)
c.6073T= (p.Leu2025=)
c.1058-6069T= (n.1058-6069T=)
c.2129+5892T=
c.7882T= (p.Leu2628=)
c.8374T= (p.Leu2792=)
c.8341T= (p.Leu2781=)
c.8314T= (p.Leu2772=)
13g.23335553A>CCA387516891SACSc.2185+18232T>G (n.2185+18232T>G)
c.8350T>G (p.Leu2784Val)
c.6445+1869T>G (n.6445+1869T>G)
c.2177-6069T>G (n.2177-6069T>G)
c.2292-5601T>G (n.2292-5601T>G)
c.2319-5601T>G (n.2319-5601T>G)
c.2204-6069T>G (n.2204-6069T>G)
n.4543-6069T>G
c.2186-13879T>G (n.2186-13879T>G)
c.2221-6069T>G (n.2221-6069T>G)
c.2186-12909T>G (n.2186-12909T>G)
c.8323T>G (p.Leu2775Val)
c.2186-6069T>G (n.2186-6069T>G)
c.2431+5892T>G (n.2431+5892T>G)
c.6073T>G (p.Leu2025Val)
c.1058-6069T>G (n.1058-6069T>G)
c.2129+5892T>G
c.7882T>G (p.Leu2628Val)
c.8374T>G (p.Leu2792Val)
c.8341T>G (p.Leu2781Val)
c.8314T>G (p.Leu2772Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335553A>GCA483160515SACSc.2185+18232T>C (n.2185+18232T>C)
c.8350T>C (p.Leu2784=)
c.6445+1869T>C (n.6445+1869T>C)
c.2177-6069T>C (n.2177-6069T>C)
c.2292-5601T>C (n.2292-5601T>C)
c.2319-5601T>C (n.2319-5601T>C)
c.2204-6069T>C (n.2204-6069T>C)
n.4543-6069T>C
c.2186-13879T>C (n.2186-13879T>C)
c.2221-6069T>C (n.2221-6069T>C)
c.2186-12909T>C (n.2186-12909T>C)
c.8323T>C (p.Leu2775=)
c.2186-6069T>C (n.2186-6069T>C)
c.2431+5892T>C (n.2431+5892T>C)
c.6073T>C (p.Leu2025=)
c.1058-6069T>C (n.1058-6069T>C)
c.2129+5892T>C
c.7882T>C (p.Leu2628=)
c.8374T>C (p.Leu2792=)
c.8341T>C (p.Leu2781=)
c.8314T>C (p.Leu2772=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335553A>TCA387516892SACSc.2185+18232T>A (n.2185+18232T>A)
c.8350T>A (p.Leu2784Met)
c.6445+1869T>A (n.6445+1869T>A)
c.2177-6069T>A (n.2177-6069T>A)
c.2292-5601T>A (n.2292-5601T>A)
c.2319-5601T>A (n.2319-5601T>A)
c.2204-6069T>A (n.2204-6069T>A)
n.4543-6069T>A
c.2186-13879T>A (n.2186-13879T>A)
c.2221-6069T>A (n.2221-6069T>A)
c.2186-12909T>A (n.2186-12909T>A)
c.8323T>A (p.Leu2775Met)
c.2186-6069T>A (n.2186-6069T>A)
c.2431+5892T>A (n.2431+5892T>A)
c.6073T>A (p.Leu2025Met)
c.1058-6069T>A (n.1058-6069T>A)
c.2129+5892T>A
c.7882T>A (p.Leu2628Met)
c.8374T>A (p.Leu2792Met)
c.8341T>A (p.Leu2781Met)
c.8314T>A (p.Leu2772Met)
13g.23335554T>ACA387516893SACSc.2185+18231A>T (n.2185+18231A>T)
c.8349A>T (p.Arg2783Ser)
c.6445+1868A>T (n.6445+1868A>T)
c.2177-6070A>T (n.2177-6070A>T)
c.2292-5602A>T (n.2292-5602A>T)
c.2319-5602A>T (n.2319-5602A>T)
c.2204-6070A>T (n.2204-6070A>T)
n.4543-6070A>T
c.2186-13880A>T (n.2186-13880A>T)
c.2221-6070A>T (n.2221-6070A>T)
c.2186-12910A>T (n.2186-12910A>T)
c.8322A>T (p.Arg2774Ser)
c.2186-6070A>T (n.2186-6070A>T)
c.2431+5891A>T (n.2431+5891A>T)
c.6072A>T (p.Arg2024Ser)
c.1058-6070A>T (n.1058-6070A>T)
c.2129+5891A>T
c.7881A>T (p.Arg2627Ser)
c.8373A>T (p.Arg2791Ser)
c.8340A>T (p.Arg2780Ser)
c.8313A>T (p.Arg2771Ser)
13g.23335554T>CCA483160516SACSc.2185+18231A>G (n.2185+18231A>G)
c.8349A>G (p.Arg2783=)
c.6445+1868A>G (n.6445+1868A>G)
c.2177-6070A>G (n.2177-6070A>G)
c.2292-5602A>G (n.2292-5602A>G)
c.2319-5602A>G (n.2319-5602A>G)
c.2204-6070A>G (n.2204-6070A>G)
n.4543-6070A>G
c.2186-13880A>G (n.2186-13880A>G)
c.2221-6070A>G (n.2221-6070A>G)
c.2186-12910A>G (n.2186-12910A>G)
c.8322A>G (p.Arg2774=)
c.2186-6070A>G (n.2186-6070A>G)
c.2431+5891A>G (n.2431+5891A>G)
c.6072A>G (p.Arg2024=)
c.1058-6070A>G (n.1058-6070A>G)
c.2129+5891A>G
c.7881A>G (p.Arg2627=)
c.8373A>G (p.Arg2791=)
c.8340A>G (p.Arg2780=)
c.8313A>G (p.Arg2771=)
13g.23335554T>GCA387516894SACSc.2185+18231A>C (n.2185+18231A>C)
c.8349A>C (p.Arg2783Ser)
c.6445+1868A>C (n.6445+1868A>C)
c.2177-6070A>C (n.2177-6070A>C)
c.2292-5602A>C (n.2292-5602A>C)
c.2319-5602A>C (n.2319-5602A>C)
c.2204-6070A>C (n.2204-6070A>C)
n.4543-6070A>C
c.2186-13880A>C (n.2186-13880A>C)
c.2221-6070A>C (n.2221-6070A>C)
c.2186-12910A>C (n.2186-12910A>C)
c.8322A>C (p.Arg2774Ser)
c.2186-6070A>C (n.2186-6070A>C)
c.2431+5891A>C (n.2431+5891A>C)
c.6072A>C (p.Arg2024Ser)
c.1058-6070A>C (n.1058-6070A>C)
c.2129+5891A>C
c.7881A>C (p.Arg2627Ser)
c.8373A>C (p.Arg2791Ser)
c.8340A>C (p.Arg2780Ser)
c.8313A>C (p.Arg2771Ser)
13g.23335555C>ACA387516896SACSc.2185+18230G>T (n.2185+18230G>T)
c.8348G>T (p.Arg2783Ile)
c.6445+1867G>T (n.6445+1867G>T)
c.2177-6071G>T (n.2177-6071G>T)
c.2292-5603G>T (n.2292-5603G>T)
c.2319-5603G>T (n.2319-5603G>T)
c.2204-6071G>T (n.2204-6071G>T)
n.4543-6071G>T
c.2186-13881G>T (n.2186-13881G>T)
c.2221-6071G>T (n.2221-6071G>T)
c.2186-12911G>T (n.2186-12911G>T)
c.8321G>T (p.Arg2774Ile)
c.2186-6071G>T (n.2186-6071G>T)
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c.6071G>T (p.Arg2024Ile)
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c.2129+5890G>T
c.7880G>T (p.Arg2627Ile)
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c.8339G>T (p.Arg2780Ile)
c.8312G>T (p.Arg2771Ile)
13g.23335555C=CA2078623683SACSc.2185+18230G= (n.2185+18230G=)
c.8348G= (p.Arg2783=)
c.6445+1867G= (n.6445+1867G=)
c.2177-6071G= (n.2177-6071G=)
c.2292-5603G= (n.2292-5603G=)
c.2319-5603G= (n.2319-5603G=)
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n.4543-6071G=
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c.8321G= (p.Arg2774=)
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c.2129+5890G=
c.7880G= (p.Arg2627=)
c.8372G= (p.Arg2791=)
c.8339G= (p.Arg2780=)
c.8312G= (p.Arg2771=)
13g.23335555C>GCA387516897SACSc.2185+18230G>C (n.2185+18230G>C)
c.8348G>C (p.Arg2783Thr)
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n.4543-6071G>C
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c.2186-12911G>C (n.2186-12911G>C)
c.8321G>C (p.Arg2774Thr)
c.2186-6071G>C (n.2186-6071G>C)
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c.6071G>C (p.Arg2024Thr)
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c.2129+5890G>C
c.7880G>C (p.Arg2627Thr)
c.8372G>C (p.Arg2791Thr)
c.8339G>C (p.Arg2780Thr)
c.8312G>C (p.Arg2771Thr)
13g.23335555C>TCA387516895SACSc.2185+18230G>A (n.2185+18230G>A)
c.8348G>A (p.Arg2783Lys)
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n.4543-6071G>A
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c.2129+5890G>A
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c.8372G>A (p.Arg2791Lys)
c.8339G>A (p.Arg2780Lys)
c.8312G>A (p.Arg2771Lys)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335556T>ACA387516898SACSc.2185+18229A>T (n.2185+18229A>T)
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n.4543-6072A>T
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c.2129+5889A>T
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13g.23335556T>CCA6910787SACSc.2185+18229A>G (n.2185+18229A>G)
c.8347A>G (p.Arg2783Gly)
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n.4543-6072A>G
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c.2129+5889A>G
c.7879A>G (p.Arg2627Gly)
c.8371A>G (p.Arg2791Gly)
c.8338A>G (p.Arg2780Gly)
c.8311A>G (p.Arg2771Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335556T>GCA483160518SACSc.2185+18229A>C (n.2185+18229A>C)
c.8347A>C (p.Arg2783=)
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c.2204-6072A>C (n.2204-6072A>C)
n.4543-6072A>C
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c.2221-6072A>C (n.2221-6072A>C)
c.2186-12912A>C (n.2186-12912A>C)
c.8320A>C (p.Arg2774=)
c.2186-6072A>C (n.2186-6072A>C)
c.2431+5889A>C (n.2431+5889A>C)
c.6070A>C (p.Arg2024=)
c.1058-6072A>C (n.1058-6072A>C)
c.2129+5889A>C
c.7879A>C (p.Arg2627=)
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 gnomAD v4
13g.23335556T=CA2078623689SACSc.2185+18229A= (n.2185+18229A=)
c.8347A= (p.Arg2783=)
c.6445+1866A= (n.6445+1866A=)
c.2177-6072A= (n.2177-6072A=)
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n.4543-6072A=
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c.8320A= (p.Arg2774=)
c.2186-6072A= (n.2186-6072A=)
c.2431+5889A= (n.2431+5889A=)
c.6070A= (p.Arg2024=)
c.1058-6072A= (n.1058-6072A=)
c.2129+5889A=
c.7879A= (p.Arg2627=)
c.8371A= (p.Arg2791=)
c.8338A= (p.Arg2780=)
c.8311A= (p.Arg2771=)
13g.23335557G>ACA483160519SACSc.2185+18228C>T (n.2185+18228C>T)
c.8346C>T (p.Asp2782=)
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n.4543-6073C>T
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c.2186-12913C>T (n.2186-12913C>T)
c.8319C>T (p.Asp2773=)
c.2186-6073C>T (n.2186-6073C>T)
c.2431+5888C>T (n.2431+5888C>T)
c.6069C>T (p.Asp2023=)
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c.2129+5888C>T
c.7878C>T (p.Asp2626=)
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c.8337C>T (p.Asp2779=)
c.8310C>T (p.Asp2770=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23335557G>CCA387516899SACSc.2185+18228C>G (n.2185+18228C>G)
c.8346C>G (p.Asp2782Glu)
c.6445+1865C>G (n.6445+1865C>G)
c.2177-6073C>G (n.2177-6073C>G)
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c.2204-6073C>G (n.2204-6073C>G)
n.4543-6073C>G
c.2186-13883C>G (n.2186-13883C>G)
c.2221-6073C>G (n.2221-6073C>G)
c.2186-12913C>G (n.2186-12913C>G)
c.8319C>G (p.Asp2773Glu)
c.2186-6073C>G (n.2186-6073C>G)
c.2431+5888C>G (n.2431+5888C>G)
c.6069C>G (p.Asp2023Glu)
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c.2129+5888C>G
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c.8370C>G (p.Asp2790Glu)
c.8337C>G (p.Asp2779Glu)
c.8310C>G (p.Asp2770Glu)
13g.23335557G=CA2078623692SACSc.2185+18228C= (n.2185+18228C=)
c.8346C= (p.Asp2782=)
c.6445+1865C= (n.6445+1865C=)
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c.2292-5605C= (n.2292-5605C=)
c.2319-5605C= (n.2319-5605C=)
c.2204-6073C= (n.2204-6073C=)
n.4543-6073C=
c.2186-13883C= (n.2186-13883C=)
c.2221-6073C= (n.2221-6073C=)
c.2186-12913C= (n.2186-12913C=)
c.8319C= (p.Asp2773=)
c.2186-6073C= (n.2186-6073C=)
c.2431+5888C= (n.2431+5888C=)
c.6069C= (p.Asp2023=)
c.1058-6073C= (n.1058-6073C=)
c.2129+5888C=
c.7878C= (p.Asp2626=)
c.8370C= (p.Asp2790=)
c.8337C= (p.Asp2779=)
c.8310C= (p.Asp2770=)
13g.23335557G>TCA387516900SACSc.2185+18228C>A (n.2185+18228C>A)
c.8346C>A (p.Asp2782Glu)
c.6445+1865C>A (n.6445+1865C>A)
c.2177-6073C>A (n.2177-6073C>A)
c.2292-5605C>A (n.2292-5605C>A)
c.2319-5605C>A (n.2319-5605C>A)
c.2204-6073C>A (n.2204-6073C>A)
n.4543-6073C>A
c.2186-13883C>A (n.2186-13883C>A)
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c.2186-12913C>A (n.2186-12913C>A)
c.8319C>A (p.Asp2773Glu)
c.2186-6073C>A (n.2186-6073C>A)
c.2431+5888C>A (n.2431+5888C>A)
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c.2129+5888C>A
c.7878C>A (p.Asp2626Glu)
c.8370C>A (p.Asp2790Glu)
c.8337C>A (p.Asp2779Glu)
c.8310C>A (p.Asp2770Glu)
 dbSNP
13g.23335558T>ACA387516901SACSc.2185+18227A>T (n.2185+18227A>T)
c.8345A>T (p.Asp2782Val)
c.6445+1864A>T (n.6445+1864A>T)
c.2177-6074A>T (n.2177-6074A>T)
c.2292-5606A>T (n.2292-5606A>T)
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c.2204-6074A>T (n.2204-6074A>T)
n.4543-6074A>T
c.2186-13884A>T (n.2186-13884A>T)
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c.2186-12914A>T (n.2186-12914A>T)
c.8318A>T (p.Asp2773Val)
c.2186-6074A>T (n.2186-6074A>T)
c.2431+5887A>T (n.2431+5887A>T)
c.6068A>T (p.Asp2023Val)
c.1058-6074A>T (n.1058-6074A>T)
c.2129+5887A>T
c.7877A>T (p.Asp2626Val)
c.8369A>T (p.Asp2790Val)
c.8336A>T (p.Asp2779Val)
c.8309A>T (p.Asp2770Val)
13g.23335558T>CCA387516902SACSc.2185+18227A>G (n.2185+18227A>G)
c.8345A>G (p.Asp2782Gly)
c.6445+1864A>G (n.6445+1864A>G)
c.2177-6074A>G (n.2177-6074A>G)
c.2292-5606A>G (n.2292-5606A>G)
c.2319-5606A>G (n.2319-5606A>G)
c.2204-6074A>G (n.2204-6074A>G)
n.4543-6074A>G
c.2186-13884A>G (n.2186-13884A>G)
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c.2186-12914A>G (n.2186-12914A>G)
c.8318A>G (p.Asp2773Gly)
c.2186-6074A>G (n.2186-6074A>G)
c.2431+5887A>G (n.2431+5887A>G)
c.6068A>G (p.Asp2023Gly)
c.1058-6074A>G (n.1058-6074A>G)
c.2129+5887A>G
c.7877A>G (p.Asp2626Gly)
c.8369A>G (p.Asp2790Gly)
c.8336A>G (p.Asp2779Gly)
c.8309A>G (p.Asp2770Gly)
13g.23335558T>GCA387516903SACSc.2185+18227A>C (n.2185+18227A>C)
c.8345A>C (p.Asp2782Ala)
c.6445+1864A>C (n.6445+1864A>C)
c.2177-6074A>C (n.2177-6074A>C)
c.2292-5606A>C (n.2292-5606A>C)
c.2319-5606A>C (n.2319-5606A>C)
c.2204-6074A>C (n.2204-6074A>C)
n.4543-6074A>C
c.2186-13884A>C (n.2186-13884A>C)
c.2221-6074A>C (n.2221-6074A>C)
c.2186-12914A>C (n.2186-12914A>C)
c.8318A>C (p.Asp2773Ala)
c.2186-6074A>C (n.2186-6074A>C)
c.2431+5887A>C (n.2431+5887A>C)
c.6068A>C (p.Asp2023Ala)
c.1058-6074A>C (n.1058-6074A>C)
c.2129+5887A>C
c.7877A>C (p.Asp2626Ala)
c.8369A>C (p.Asp2790Ala)
c.8336A>C (p.Asp2779Ala)
c.8309A>C (p.Asp2770Ala)
13g.23335559C>ACA387516904SACSc.2185+18226G>T (n.2185+18226G>T)
c.8344G>T (p.Asp2782Tyr)
c.6445+1863G>T (n.6445+1863G>T)
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c.2292-5607G>T (n.2292-5607G>T)
c.2319-5607G>T (n.2319-5607G>T)
c.2204-6075G>T (n.2204-6075G>T)
n.4543-6075G>T
c.2186-13885G>T (n.2186-13885G>T)
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c.8317G>T (p.Asp2773Tyr)
c.2186-6075G>T (n.2186-6075G>T)
c.2431+5886G>T (n.2431+5886G>T)
c.6067G>T (p.Asp2023Tyr)
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c.2129+5886G>T
c.7876G>T (p.Asp2626Tyr)
c.8368G>T (p.Asp2790Tyr)
c.8335G>T (p.Asp2779Tyr)
c.8308G>T (p.Asp2770Tyr)
13g.23335559C>GCA387516905SACSc.2185+18226G>C (n.2185+18226G>C)
c.8344G>C (p.Asp2782His)
c.6445+1863G>C (n.6445+1863G>C)
c.2177-6075G>C (n.2177-6075G>C)
c.2292-5607G>C (n.2292-5607G>C)
c.2319-5607G>C (n.2319-5607G>C)
c.2204-6075G>C (n.2204-6075G>C)
n.4543-6075G>C
c.2186-13885G>C (n.2186-13885G>C)
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c.8317G>C (p.Asp2773His)
c.2186-6075G>C (n.2186-6075G>C)
c.2431+5886G>C (n.2431+5886G>C)
c.6067G>C (p.Asp2023His)
c.1058-6075G>C (n.1058-6075G>C)
c.2129+5886G>C
c.7876G>C (p.Asp2626His)
c.8368G>C (p.Asp2790His)
c.8335G>C (p.Asp2779His)
c.8308G>C (p.Asp2770His)
13g.23335559C>TCA387516906SACSc.2185+18226G>A (n.2185+18226G>A)
c.8344G>A (p.Asp2782Asn)
c.6445+1863G>A (n.6445+1863G>A)
c.2177-6075G>A (n.2177-6075G>A)
c.2292-5607G>A (n.2292-5607G>A)
c.2319-5607G>A (n.2319-5607G>A)
c.2204-6075G>A (n.2204-6075G>A)
n.4543-6075G>A
c.2186-13885G>A (n.2186-13885G>A)
c.2221-6075G>A (n.2221-6075G>A)
c.2186-12915G>A (n.2186-12915G>A)
c.8317G>A (p.Asp2773Asn)
c.2186-6075G>A (n.2186-6075G>A)
c.2431+5886G>A (n.2431+5886G>A)
c.6067G>A (p.Asp2023Asn)
c.1058-6075G>A (n.1058-6075G>A)
c.2129+5886G>A
c.7876G>A (p.Asp2626Asn)
c.8368G>A (p.Asp2790Asn)
c.8335G>A (p.Asp2779Asn)
c.8308G>A (p.Asp2770Asn)
13g.23335560T>ACA483160523SACSc.2185+18225A>T (n.2185+18225A>T)
c.8343A>T (p.Gly2781=)
c.6445+1862A>T (n.6445+1862A>T)
c.2177-6076A>T (n.2177-6076A>T)
c.2292-5608A>T (n.2292-5608A>T)
c.2319-5608A>T (n.2319-5608A>T)
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n.4543-6076A>T
c.2186-13886A>T (n.2186-13886A>T)
c.2221-6076A>T (n.2221-6076A>T)
c.2186-12916A>T (n.2186-12916A>T)
c.8316A>T (p.Gly2772=)
c.2186-6076A>T (n.2186-6076A>T)
c.2431+5885A>T (n.2431+5885A>T)
c.6066A>T (p.Gly2022=)
c.1058-6076A>T (n.1058-6076A>T)
c.2129+5885A>T
c.7875A>T (p.Gly2625=)
c.8367A>T (p.Gly2789=)
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c.8307A>T (p.Gly2769=)
13g.23335560T>CCA483160521SACSc.2185+18225A>G (n.2185+18225A>G)
c.8343A>G (p.Gly2781=)
c.6445+1862A>G (n.6445+1862A>G)
c.2177-6076A>G (n.2177-6076A>G)
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c.2319-5608A>G (n.2319-5608A>G)
c.2204-6076A>G (n.2204-6076A>G)
n.4543-6076A>G
c.2186-13886A>G (n.2186-13886A>G)
c.2221-6076A>G (n.2221-6076A>G)
c.2186-12916A>G (n.2186-12916A>G)
c.8316A>G (p.Gly2772=)
c.2186-6076A>G (n.2186-6076A>G)
c.2431+5885A>G (n.2431+5885A>G)
c.6066A>G (p.Gly2022=)
c.1058-6076A>G (n.1058-6076A>G)
c.2129+5885A>G
c.7875A>G (p.Gly2625=)
c.8367A>G (p.Gly2789=)
c.8334A>G (p.Gly2778=)
c.8307A>G (p.Gly2769=)
13g.23335560T>GCA483160522SACSc.2185+18225A>C (n.2185+18225A>C)
c.8343A>C (p.Gly2781=)
c.6445+1862A>C (n.6445+1862A>C)
c.2177-6076A>C (n.2177-6076A>C)
c.2292-5608A>C (n.2292-5608A>C)
c.2319-5608A>C (n.2319-5608A>C)
c.2204-6076A>C (n.2204-6076A>C)
n.4543-6076A>C
c.2186-13886A>C (n.2186-13886A>C)
c.2221-6076A>C (n.2221-6076A>C)
c.2186-12916A>C (n.2186-12916A>C)
c.8316A>C (p.Gly2772=)
c.2186-6076A>C (n.2186-6076A>C)
c.2431+5885A>C (n.2431+5885A>C)
c.6066A>C (p.Gly2022=)
c.1058-6076A>C (n.1058-6076A>C)
c.2129+5885A>C
c.7875A>C (p.Gly2625=)
c.8367A>C (p.Gly2789=)
c.8334A>C (p.Gly2778=)
c.8307A>C (p.Gly2769=)
13g.23335561C>ACA387516907SACSc.2185+18224G>T (n.2185+18224G>T)
c.8342G>T (p.Gly2781Val)
c.6445+1861G>T (n.6445+1861G>T)
c.2177-6077G>T (n.2177-6077G>T)
c.2292-5609G>T (n.2292-5609G>T)
c.2319-5609G>T (n.2319-5609G>T)
c.2204-6077G>T (n.2204-6077G>T)
n.4543-6077G>T
c.2186-13887G>T (n.2186-13887G>T)
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c.2186-12917G>T (n.2186-12917G>T)
c.8315G>T (p.Gly2772Val)
c.2186-6077G>T (n.2186-6077G>T)
c.2431+5884G>T (n.2431+5884G>T)
c.6065G>T (p.Gly2022Val)
c.1058-6077G>T (n.1058-6077G>T)
c.2129+5884G>T
c.7874G>T (p.Gly2625Val)
c.8366G>T (p.Gly2789Val)
c.8333G>T (p.Gly2778Val)
c.8306G>T (p.Gly2769Val)
13g.23335561C=CA2078623695SACSc.2185+18224G= (n.2185+18224G=)
c.8342G= (p.Gly2781=)
c.6445+1861G= (n.6445+1861G=)
c.2177-6077G= (n.2177-6077G=)
c.2292-5609G= (n.2292-5609G=)
c.2319-5609G= (n.2319-5609G=)
c.2204-6077G= (n.2204-6077G=)
n.4543-6077G=
c.2186-13887G= (n.2186-13887G=)
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c.2186-12917G= (n.2186-12917G=)
c.8315G= (p.Gly2772=)
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c.6065G= (p.Gly2022=)
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c.2129+5884G=
c.7874G= (p.Gly2625=)
c.8366G= (p.Gly2789=)
c.8333G= (p.Gly2778=)
c.8306G= (p.Gly2769=)
13g.23335561C>GCA6910788SACSc.2185+18224G>C (n.2185+18224G>C)
c.8342G>C (p.Gly2781Ala)
c.6445+1861G>C (n.6445+1861G>C)
c.2177-6077G>C (n.2177-6077G>C)
c.2292-5609G>C (n.2292-5609G>C)
c.2319-5609G>C (n.2319-5609G>C)
c.2204-6077G>C (n.2204-6077G>C)
n.4543-6077G>C
c.2186-13887G>C (n.2186-13887G>C)
c.2221-6077G>C (n.2221-6077G>C)
c.2186-12917G>C (n.2186-12917G>C)
c.8315G>C (p.Gly2772Ala)
c.2186-6077G>C (n.2186-6077G>C)
c.2431+5884G>C (n.2431+5884G>C)
c.6065G>C (p.Gly2022Ala)
c.1058-6077G>C (n.1058-6077G>C)
c.2129+5884G>C
c.7874G>C (p.Gly2625Ala)
c.8366G>C (p.Gly2789Ala)
c.8333G>C (p.Gly2778Ala)
c.8306G>C (p.Gly2769Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335561C>TCA387516908SACSc.2185+18224G>A (n.2185+18224G>A)
c.8342G>A (p.Gly2781Glu)
c.6445+1861G>A (n.6445+1861G>A)
c.2177-6077G>A (n.2177-6077G>A)
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c.2204-6077G>A (n.2204-6077G>A)
n.4543-6077G>A
c.2186-13887G>A (n.2186-13887G>A)
c.2221-6077G>A (n.2221-6077G>A)
c.2186-12917G>A (n.2186-12917G>A)
c.8315G>A (p.Gly2772Glu)
c.2186-6077G>A (n.2186-6077G>A)
c.2431+5884G>A (n.2431+5884G>A)
c.6065G>A (p.Gly2022Glu)
c.1058-6077G>A (n.1058-6077G>A)
c.2129+5884G>A
c.7874G>A (p.Gly2625Glu)
c.8366G>A (p.Gly2789Glu)
c.8333G>A (p.Gly2778Glu)
c.8306G>A (p.Gly2769Glu)
13g.23335562C>ACA387516911SACSc.2185+18223G>T (n.2185+18223G>T)
c.8341G>T (p.Gly2781Ter)
c.6445+1860G>T (n.6445+1860G>T)
c.2177-6078G>T (n.2177-6078G>T)
c.2292-5610G>T (n.2292-5610G>T)
c.2319-5610G>T (n.2319-5610G>T)
c.2204-6078G>T (n.2204-6078G>T)
n.4543-6078G>T
c.2186-13888G>T (n.2186-13888G>T)
c.2221-6078G>T (n.2221-6078G>T)
c.2186-12918G>T (n.2186-12918G>T)
c.8314G>T (p.Gly2772Ter)
c.2186-6078G>T (n.2186-6078G>T)
c.2431+5883G>T (n.2431+5883G>T)
c.6064G>T (p.Gly2022Ter)
c.1058-6078G>T (n.1058-6078G>T)
c.2129+5883G>T
c.7873G>T (p.Gly2625Ter)
c.8365G>T (p.Gly2789Ter)
c.8332G>T (p.Gly2778Ter)
c.8305G>T (p.Gly2769Ter)
13g.23335562C>GCA387516909SACSc.2185+18223G>C (n.2185+18223G>C)
c.8341G>C (p.Gly2781Arg)
c.6445+1860G>C (n.6445+1860G>C)
c.2177-6078G>C (n.2177-6078G>C)
c.2292-5610G>C (n.2292-5610G>C)
c.2319-5610G>C (n.2319-5610G>C)
c.2204-6078G>C (n.2204-6078G>C)
n.4543-6078G>C
c.2186-13888G>C (n.2186-13888G>C)
c.2221-6078G>C (n.2221-6078G>C)
c.2186-12918G>C (n.2186-12918G>C)
c.8314G>C (p.Gly2772Arg)
c.2186-6078G>C (n.2186-6078G>C)
c.2431+5883G>C (n.2431+5883G>C)
c.6064G>C (p.Gly2022Arg)
c.1058-6078G>C (n.1058-6078G>C)
c.2129+5883G>C
c.7873G>C (p.Gly2625Arg)
c.8365G>C (p.Gly2789Arg)
c.8332G>C (p.Gly2778Arg)
c.8305G>C (p.Gly2769Arg)
13g.23335562C>TCA387516910SACSc.2185+18223G>A (n.2185+18223G>A)
c.8341G>A (p.Gly2781Arg)
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c.2186-12918G>A (n.2186-12918G>A)
c.8314G>A (p.Gly2772Arg)
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c.6064G>A (p.Gly2022Arg)
c.1058-6078G>A (n.1058-6078G>A)
c.2129+5883G>A
c.7873G>A (p.Gly2625Arg)
c.8365G>A (p.Gly2789Arg)
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13g.23335563A>CCA387516912SACSc.2185+18222T>G (n.2185+18222T>G)
c.8340T>G (p.Asp2780Glu)
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c.2177-6079T>G (n.2177-6079T>G)
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c.8313T>C (p.Asp2771=)
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c.6063T>C (p.Asp2021=)
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c.2129+5882T>C
c.7872T>C (p.Asp2624=)
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13g.23335563A>TCA387516913SACSc.2185+18222T>A (n.2185+18222T>A)
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n.4543-6079T>A
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13g.23335563_23335566delCA2622328983SACSc.2185+18219_2185+18222del (n.2185+18219_2185+18222del)
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 gnomAD v4
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13g.23335565C>ACA387516917SACSc.2185+18220G>T (n.2185+18220G>T)
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13g.23335565C>GCA387516918SACSc.2185+18220G>C (n.2185+18220G>C)
c.8338G>C (p.Asp2780His)
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c.2186-13891G>C (n.2186-13891G>C)
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c.8311G>C (p.Asp2771His)
c.2186-6081G>C (n.2186-6081G>C)
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c.6061G>C (p.Asp2021His)
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c.2129+5880G>C
c.7870G>C (p.Asp2624His)
c.8362G>C (p.Asp2788His)
c.8329G>C (p.Asp2777His)
c.8302G>C (p.Asp2768His)
13g.23335565C>TCA387516919SACSc.2185+18220G>A (n.2185+18220G>A)
c.8338G>A (p.Asp2780Asn)
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n.4543-6081G>A
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c.2186-12921G>A (n.2186-12921G>A)
c.8311G>A (p.Asp2771Asn)
c.2186-6081G>A (n.2186-6081G>A)
c.2431+5880G>A (n.2431+5880G>A)
c.6061G>A (p.Asp2021Asn)
c.1058-6081G>A (n.1058-6081G>A)
c.2129+5880G>A
c.7870G>A (p.Asp2624Asn)
c.8362G>A (p.Asp2788Asn)
c.8329G>A (p.Asp2777Asn)
c.8302G>A (p.Asp2768Asn)
13g.23335566T>ACA483160530SACSc.2185+18219A>T (n.2185+18219A>T)
c.8337A>T (p.Thr2779=)
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n.4543-6082A>T
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c.8310A>T (p.Thr2770=)
c.2186-6082A>T (n.2186-6082A>T)
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c.6060A>T (p.Thr2020=)
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13g.23335566T>CCA483160531SACSc.2185+18219A>G (n.2185+18219A>G)
c.8337A>G (p.Thr2779=)
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c.2177-6082A>G (n.2177-6082A>G)
c.2292-5614A>G (n.2292-5614A>G)
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n.4543-6082A>G
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c.2186-12922A>G (n.2186-12922A>G)
c.8310A>G (p.Thr2770=)
c.2186-6082A>G (n.2186-6082A>G)
c.2431+5879A>G (n.2431+5879A>G)
c.6060A>G (p.Thr2020=)
c.1058-6082A>G (n.1058-6082A>G)
c.2129+5879A>G
c.7869A>G (p.Thr2623=)
c.8361A>G (p.Thr2787=)
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c.8301A>G (p.Thr2767=)
13g.23335566T>GCA483160532SACSc.2185+18219A>C (n.2185+18219A>C)
c.8337A>C (p.Thr2779=)
c.6445+1856A>C (n.6445+1856A>C)
c.2177-6082A>C (n.2177-6082A>C)
c.2292-5614A>C (n.2292-5614A>C)
c.2319-5614A>C (n.2319-5614A>C)
c.2204-6082A>C (n.2204-6082A>C)
n.4543-6082A>C
c.2186-13892A>C (n.2186-13892A>C)
c.2221-6082A>C (n.2221-6082A>C)
c.2186-12922A>C (n.2186-12922A>C)
c.8310A>C (p.Thr2770=)
c.2186-6082A>C (n.2186-6082A>C)
c.2431+5879A>C (n.2431+5879A>C)
c.6060A>C (p.Thr2020=)
c.1058-6082A>C (n.1058-6082A>C)
c.2129+5879A>C
c.7869A>C (p.Thr2623=)
c.8361A>C (p.Thr2787=)
c.8328A>C (p.Thr2776=)
c.8301A>C (p.Thr2767=)
13g.23335567G>ACA387516920SACSc.2185+18218C>T (n.2185+18218C>T)
c.8336C>T (p.Thr2779Ile)
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c.2177-6083C>T (n.2177-6083C>T)
c.2292-5615C>T (n.2292-5615C>T)
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n.4543-6083C>T
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c.2186-6083C>A (n.2186-6083C>A)
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13g.23335568T>ACA387516924SACSc.2185+18217A>T (n.2185+18217A>T)
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c.8326A>C (p.Thr2776Pro)
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n.4543-6085C>T
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c.2129+5876C>T
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13g.23335569G>CCA387516926SACSc.2185+18216C>G (n.2185+18216C>G)
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13g.23335569G=CA2078623703SACSc.2185+18216C= (n.2185+18216C=)
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13g.23335569G>TCA483160534SACSc.2185+18216C>A (n.2185+18216C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335570A=CA2078623707SACSc.2185+18215T= (n.2185+18215T=)
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13g.23335570A>CCA387516927SACSc.2185+18215T>G (n.2185+18215T>G)
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c.8357T>G (p.Ile2786Ser)
c.8324T>G (p.Ile2775Ser)
c.8297T>G (p.Ile2766Ser)
13g.23335570A>GCA387516928SACSc.2185+18215T>C (n.2185+18215T>C)
c.8333T>C (p.Ile2778Thr)
c.6445+1852T>C (n.6445+1852T>C)
c.2177-6086T>C (n.2177-6086T>C)
c.2292-5618T>C (n.2292-5618T>C)
c.2319-5618T>C (n.2319-5618T>C)
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n.4543-6086T>C
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c.8306T>C (p.Ile2769Thr)
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c.6056T>C (p.Ile2019Thr)
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c.2129+5875T>C
c.7865T>C (p.Ile2622Thr)
c.8357T>C (p.Ile2786Thr)
c.8324T>C (p.Ile2775Thr)
c.8297T>C (p.Ile2766Thr)
13g.23335570A>TCA387516929SACSc.2185+18215T>A (n.2185+18215T>A)
c.8333T>A (p.Ile2778Asn)
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c.8306T>A (p.Ile2769Asn)
c.2186-6086T>A (n.2186-6086T>A)
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c.6056T>A (p.Ile2019Asn)
c.1058-6086T>A (n.1058-6086T>A)
c.2129+5875T>A
c.7865T>A (p.Ile2622Asn)
c.8357T>A (p.Ile2786Asn)
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c.8297T>A (p.Ile2766Asn)
13g.23335570dupCA912980139SACSc.2185+18215dup (n.2185+18215dup)
c.8333dup (p.Thr2779HisfsTer17)
c.6445+1852dup (n.6445+1852dup)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335574T>GCA387516938SACSc.2185+18211A>C (n.2185+18211A>C)
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c.8293A>C (p.Lys2765Gln)
13g.23335574T=CA2078623714SACSc.2185+18211A= (n.2185+18211A=)
c.8329A= (p.Lys2777=)
c.6445+1848A= (n.6445+1848A=)
c.2177-6090A= (n.2177-6090A=)
c.2292-5622A= (n.2292-5622A=)
c.2319-5622A= (n.2319-5622A=)
c.2204-6090A= (n.2204-6090A=)
n.4543-6090A=
c.2186-13900A= (n.2186-13900A=)
c.2221-6090A= (n.2221-6090A=)
c.2186-12930A= (n.2186-12930A=)
c.8302A= (p.Lys2768=)
c.2186-6090A= (n.2186-6090A=)
c.2431+5871A= (n.2431+5871A=)
c.6052A= (p.Lys2018=)
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c.2129+5871A=
c.7861A= (p.Lys2621=)
c.8353A= (p.Lys2785=)
c.8320A= (p.Lys2774=)
c.8293A= (p.Lys2765=)
13g.23335575G>ACA483160541SACSc.2185+18210C>T (n.2185+18210C>T)
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13g.23335575G>CCA483160542SACSc.2185+18210C>G (n.2185+18210C>G)
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c.6051C>G (p.Gly2017=)
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c.2129+5870C>G
c.7860C>G (p.Gly2620=)
c.8352C>G (p.Gly2784=)
c.8319C>G (p.Gly2773=)
c.8292C>G (p.Gly2764=)
13g.23335575G>TCA483160543SACSc.2185+18210C>A (n.2185+18210C>A)
c.8328C>A (p.Gly2776=)
c.6445+1847C>A (n.6445+1847C>A)
c.2177-6091C>A (n.2177-6091C>A)
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n.4543-6091C>A
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c.2186-12931C>A (n.2186-12931C>A)
c.8301C>A (p.Gly2767=)
c.2186-6091C>A (n.2186-6091C>A)
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c.6051C>A (p.Gly2017=)
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c.2129+5870C>A
c.7860C>A (p.Gly2620=)
c.8352C>A (p.Gly2784=)
c.8319C>A (p.Gly2773=)
c.8292C>A (p.Gly2764=)
13g.23335576C>ACA387516941SACSc.2185+18209G>T (n.2185+18209G>T)
c.8327G>T (p.Gly2776Val)
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c.2204-6092G>T (n.2204-6092G>T)
n.4543-6092G>T
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13g.23335576C=CA2078623720SACSc.2185+18209G= (n.2185+18209G=)
c.8327G= (p.Gly2776=)
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c.2292-5624G= (n.2292-5624G=)
c.2319-5624G= (n.2319-5624G=)
c.2204-6092G= (n.2204-6092G=)
n.4543-6092G=
c.2186-13902G= (n.2186-13902G=)
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c.2186-12932G= (n.2186-12932G=)
c.8300G= (p.Gly2767=)
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c.6050G= (p.Gly2017=)
c.1058-6092G= (n.1058-6092G=)
c.2129+5869G=
c.7859G= (p.Gly2620=)
c.8351G= (p.Gly2784=)
c.8318G= (p.Gly2773=)
c.8291G= (p.Gly2764=)
13g.23335576C>GCA387516942SACSc.2185+18209G>C (n.2185+18209G>C)
c.8327G>C (p.Gly2776Ala)
c.6445+1846G>C (n.6445+1846G>C)
c.2177-6092G>C (n.2177-6092G>C)
c.2292-5624G>C (n.2292-5624G>C)
c.2319-5624G>C (n.2319-5624G>C)
c.2204-6092G>C (n.2204-6092G>C)
n.4543-6092G>C
c.2186-13902G>C (n.2186-13902G>C)
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c.2186-12932G>C (n.2186-12932G>C)
c.8300G>C (p.Gly2767Ala)
c.2186-6092G>C (n.2186-6092G>C)
c.2431+5869G>C (n.2431+5869G>C)
c.6050G>C (p.Gly2017Ala)
c.1058-6092G>C (n.1058-6092G>C)
c.2129+5869G>C
c.7859G>C (p.Gly2620Ala)
c.8351G>C (p.Gly2784Ala)
c.8318G>C (p.Gly2773Ala)
c.8291G>C (p.Gly2764Ala)
13g.23335576C>TCA387516943SACSc.2185+18209G>A (n.2185+18209G>A)
c.8327G>A (p.Gly2776Asp)
c.6445+1846G>A (n.6445+1846G>A)
c.2177-6092G>A (n.2177-6092G>A)
c.2292-5624G>A (n.2292-5624G>A)
c.2319-5624G>A (n.2319-5624G>A)
c.2204-6092G>A (n.2204-6092G>A)
n.4543-6092G>A
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c.2186-12932G>A (n.2186-12932G>A)
c.8300G>A (p.Gly2767Asp)
c.2186-6092G>A (n.2186-6092G>A)
c.2431+5869G>A (n.2431+5869G>A)
c.6050G>A (p.Gly2017Asp)
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c.2129+5869G>A
c.7859G>A (p.Gly2620Asp)
c.8351G>A (p.Gly2784Asp)
c.8318G>A (p.Gly2773Asp)
c.8291G>A (p.Gly2764Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335577C>ACA387516944SACSc.2185+18208G>T (n.2185+18208G>T)
c.8326G>T (p.Gly2776Cys)
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n.4543-6093G>T
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c.2186-12933G>T (n.2186-12933G>T)
c.8299G>T (p.Gly2767Cys)
c.2186-6093G>T (n.2186-6093G>T)
c.2431+5868G>T (n.2431+5868G>T)
c.6049G>T (p.Gly2017Cys)
c.1058-6093G>T (n.1058-6093G>T)
c.2129+5868G>T
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c.8350G>T (p.Gly2784Cys)
c.8317G>T (p.Gly2773Cys)
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 gnomAD v4
13g.23335577C=CA2078623723SACSc.2185+18208G= (n.2185+18208G=)
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n.4543-6093G=
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c.2186-12933G= (n.2186-12933G=)
c.8299G= (p.Gly2767=)
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c.2431+5868G= (n.2431+5868G=)
c.6049G= (p.Gly2017=)
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c.2129+5868G=
c.7858G= (p.Gly2620=)
c.8350G= (p.Gly2784=)
c.8317G= (p.Gly2773=)
c.8290G= (p.Gly2764=)
13g.23335577C>GCA387516945SACSc.2185+18208G>C (n.2185+18208G>C)
c.8326G>C (p.Gly2776Arg)
c.6445+1845G>C (n.6445+1845G>C)
c.2177-6093G>C (n.2177-6093G>C)
c.2292-5625G>C (n.2292-5625G>C)
c.2319-5625G>C (n.2319-5625G>C)
c.2204-6093G>C (n.2204-6093G>C)
n.4543-6093G>C
c.2186-13903G>C (n.2186-13903G>C)
c.2221-6093G>C (n.2221-6093G>C)
c.2186-12933G>C (n.2186-12933G>C)
c.8299G>C (p.Gly2767Arg)
c.2186-6093G>C (n.2186-6093G>C)
c.2431+5868G>C (n.2431+5868G>C)
c.6049G>C (p.Gly2017Arg)
c.1058-6093G>C (n.1058-6093G>C)
c.2129+5868G>C
c.7858G>C (p.Gly2620Arg)
c.8350G>C (p.Gly2784Arg)
c.8317G>C (p.Gly2773Arg)
c.8290G>C (p.Gly2764Arg)
13g.23335577C>TCA6910789SACSc.2185+18208G>A (n.2185+18208G>A)
c.8326G>A (p.Gly2776Ser)
c.6445+1845G>A (n.6445+1845G>A)
c.2177-6093G>A (n.2177-6093G>A)
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c.2204-6093G>A (n.2204-6093G>A)
n.4543-6093G>A
c.2186-13903G>A (n.2186-13903G>A)
c.2221-6093G>A (n.2221-6093G>A)
c.2186-12933G>A (n.2186-12933G>A)
c.8299G>A (p.Gly2767Ser)
c.2186-6093G>A (n.2186-6093G>A)
c.2431+5868G>A (n.2431+5868G>A)
c.6049G>A (p.Gly2017Ser)
c.1058-6093G>A (n.1058-6093G>A)
c.2129+5868G>A
c.7858G>A (p.Gly2620Ser)
c.8350G>A (p.Gly2784Ser)
c.8317G>A (p.Gly2773Ser)
c.8290G>A (p.Gly2764Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335578C>ACA387516946SACSc.2185+18207G>T (n.2185+18207G>T)
c.8325G>T (p.Lys2775Asn)
c.6445+1844G>T (n.6445+1844G>T)
c.2177-6094G>T (n.2177-6094G>T)
c.2292-5626G>T (n.2292-5626G>T)
c.2319-5626G>T (n.2319-5626G>T)
c.2204-6094G>T (n.2204-6094G>T)
n.4543-6094G>T
c.2186-13904G>T (n.2186-13904G>T)
c.2221-6094G>T (n.2221-6094G>T)
c.2186-12934G>T (n.2186-12934G>T)
c.8298G>T (p.Lys2766Asn)
c.2186-6094G>T (n.2186-6094G>T)
c.2431+5867G>T (n.2431+5867G>T)
c.6048G>T (p.Lys2016Asn)
c.1058-6094G>T (n.1058-6094G>T)
c.2129+5867G>T
c.7857G>T (p.Lys2619Asn)
c.8349G>T (p.Lys2783Asn)
c.8316G>T (p.Lys2772Asn)
c.8289G>T (p.Lys2763Asn)
13g.23335578C>GCA387516947SACSc.2185+18207G>C (n.2185+18207G>C)
c.8325G>C (p.Lys2775Asn)
c.6445+1844G>C (n.6445+1844G>C)
c.2177-6094G>C (n.2177-6094G>C)
c.2292-5626G>C (n.2292-5626G>C)
c.2319-5626G>C (n.2319-5626G>C)
c.2204-6094G>C (n.2204-6094G>C)
n.4543-6094G>C
c.2186-13904G>C (n.2186-13904G>C)
c.2221-6094G>C (n.2221-6094G>C)
c.2186-12934G>C (n.2186-12934G>C)
c.8298G>C (p.Lys2766Asn)
c.2186-6094G>C (n.2186-6094G>C)
c.2431+5867G>C (n.2431+5867G>C)
c.6048G>C (p.Lys2016Asn)
c.1058-6094G>C (n.1058-6094G>C)
c.2129+5867G>C
c.7857G>C (p.Lys2619Asn)
c.8349G>C (p.Lys2783Asn)
c.8316G>C (p.Lys2772Asn)
c.8289G>C (p.Lys2763Asn)
13g.23335578C>TCA483160546SACSc.2185+18207G>A (n.2185+18207G>A)
c.8325G>A (p.Lys2775=)
c.6445+1844G>A (n.6445+1844G>A)
c.2177-6094G>A (n.2177-6094G>A)
c.2292-5626G>A (n.2292-5626G>A)
c.2319-5626G>A (n.2319-5626G>A)
c.2204-6094G>A (n.2204-6094G>A)
n.4543-6094G>A
c.2186-13904G>A (n.2186-13904G>A)
c.2221-6094G>A (n.2221-6094G>A)
c.2186-12934G>A (n.2186-12934G>A)
c.8298G>A (p.Lys2766=)
c.2186-6094G>A (n.2186-6094G>A)
c.2431+5867G>A (n.2431+5867G>A)
c.6048G>A (p.Lys2016=)
c.1058-6094G>A (n.1058-6094G>A)
c.2129+5867G>A
c.7857G>A (p.Lys2619=)
c.8349G>A (p.Lys2783=)
c.8316G>A (p.Lys2772=)
c.8289G>A (p.Lys2763=)
13g.23335579T>ACA387516948SACSc.2185+18206A>T (n.2185+18206A>T)
c.8324A>T (p.Lys2775Met)
c.6445+1843A>T (n.6445+1843A>T)
c.2177-6095A>T (n.2177-6095A>T)
c.2292-5627A>T (n.2292-5627A>T)
c.2319-5627A>T (n.2319-5627A>T)
c.2204-6095A>T (n.2204-6095A>T)
n.4543-6095A>T
c.2186-13905A>T (n.2186-13905A>T)
c.2221-6095A>T (n.2221-6095A>T)
c.2186-12935A>T (n.2186-12935A>T)
c.8297A>T (p.Lys2766Met)
c.2186-6095A>T (n.2186-6095A>T)
c.2431+5866A>T (n.2431+5866A>T)
c.6047A>T (p.Lys2016Met)
c.1058-6095A>T (n.1058-6095A>T)
c.2129+5866A>T
c.7856A>T (p.Lys2619Met)
c.8348A>T (p.Lys2783Met)
c.8315A>T (p.Lys2772Met)
c.8288A>T (p.Lys2763Met)
13g.23335579T>CCA387516949SACSc.2185+18206A>G (n.2185+18206A>G)
c.8324A>G (p.Lys2775Arg)
c.6445+1843A>G (n.6445+1843A>G)
c.2177-6095A>G (n.2177-6095A>G)
c.2292-5627A>G (n.2292-5627A>G)
c.2319-5627A>G (n.2319-5627A>G)
c.2204-6095A>G (n.2204-6095A>G)
n.4543-6095A>G
c.2186-13905A>G (n.2186-13905A>G)
c.2221-6095A>G (n.2221-6095A>G)
c.2186-12935A>G (n.2186-12935A>G)
c.8297A>G (p.Lys2766Arg)
c.2186-6095A>G (n.2186-6095A>G)
c.2431+5866A>G (n.2431+5866A>G)
c.6047A>G (p.Lys2016Arg)
c.1058-6095A>G (n.1058-6095A>G)
c.2129+5866A>G
c.7856A>G (p.Lys2619Arg)
c.8348A>G (p.Lys2783Arg)
c.8315A>G (p.Lys2772Arg)
c.8288A>G (p.Lys2763Arg)
13g.23335579T>GCA387516950SACSc.2185+18206A>C (n.2185+18206A>C)
c.8324A>C (p.Lys2775Thr)
c.6445+1843A>C (n.6445+1843A>C)
c.2177-6095A>C (n.2177-6095A>C)
c.2292-5627A>C (n.2292-5627A>C)
c.2319-5627A>C (n.2319-5627A>C)
c.2204-6095A>C (n.2204-6095A>C)
n.4543-6095A>C
c.2186-13905A>C (n.2186-13905A>C)
c.2221-6095A>C (n.2221-6095A>C)
c.2186-12935A>C (n.2186-12935A>C)
c.8297A>C (p.Lys2766Thr)
c.2186-6095A>C (n.2186-6095A>C)
c.2431+5866A>C (n.2431+5866A>C)
c.6047A>C (p.Lys2016Thr)
c.1058-6095A>C (n.1058-6095A>C)
c.2129+5866A>C
c.7856A>C (p.Lys2619Thr)
c.8348A>C (p.Lys2783Thr)
c.8315A>C (p.Lys2772Thr)
c.8288A>C (p.Lys2763Thr)
13g.23335580T>ACA387516951SACSc.2185+18205A>T (n.2185+18205A>T)
c.8323A>T (p.Lys2775Ter)
c.6445+1842A>T (n.6445+1842A>T)
c.2177-6096A>T (n.2177-6096A>T)
c.2292-5628A>T (n.2292-5628A>T)
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c.2204-6096A>T (n.2204-6096A>T)
n.4543-6096A>T
c.2186-13906A>T (n.2186-13906A>T)
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c.2186-12936A>T (n.2186-12936A>T)
c.8296A>T (p.Lys2766Ter)
c.2186-6096A>T (n.2186-6096A>T)
c.2431+5865A>T (n.2431+5865A>T)
c.6046A>T (p.Lys2016Ter)
c.1058-6096A>T (n.1058-6096A>T)
c.2129+5865A>T
c.7855A>T (p.Lys2619Ter)
c.8347A>T (p.Lys2783Ter)
c.8314A>T (p.Lys2772Ter)
c.8287A>T (p.Lys2763Ter)
13g.23335580T>CCA387516952SACSc.2185+18205A>G (n.2185+18205A>G)
c.8323A>G (p.Lys2775Glu)
c.6445+1842A>G (n.6445+1842A>G)
c.2177-6096A>G (n.2177-6096A>G)
c.2292-5628A>G (n.2292-5628A>G)
c.2319-5628A>G (n.2319-5628A>G)
c.2204-6096A>G (n.2204-6096A>G)
n.4543-6096A>G
c.2186-13906A>G (n.2186-13906A>G)
c.2221-6096A>G (n.2221-6096A>G)
c.2186-12936A>G (n.2186-12936A>G)
c.8296A>G (p.Lys2766Glu)
c.2186-6096A>G (n.2186-6096A>G)
c.2431+5865A>G (n.2431+5865A>G)
c.6046A>G (p.Lys2016Glu)
c.1058-6096A>G (n.1058-6096A>G)
c.2129+5865A>G
c.7855A>G (p.Lys2619Glu)
c.8347A>G (p.Lys2783Glu)
c.8314A>G (p.Lys2772Glu)
c.8287A>G (p.Lys2763Glu)
13g.23335580T>GCA387516953SACSc.2185+18205A>C (n.2185+18205A>C)
c.8323A>C (p.Lys2775Gln)
c.6445+1842A>C (n.6445+1842A>C)
c.2177-6096A>C (n.2177-6096A>C)
c.2292-5628A>C (n.2292-5628A>C)
c.2319-5628A>C (n.2319-5628A>C)
c.2204-6096A>C (n.2204-6096A>C)
n.4543-6096A>C
c.2186-13906A>C (n.2186-13906A>C)
c.2221-6096A>C (n.2221-6096A>C)
c.2186-12936A>C (n.2186-12936A>C)
c.8296A>C (p.Lys2766Gln)
c.2186-6096A>C (n.2186-6096A>C)
c.2431+5865A>C (n.2431+5865A>C)
c.6046A>C (p.Lys2016Gln)
c.1058-6096A>C (n.1058-6096A>C)
c.2129+5865A>C
c.7855A>C (p.Lys2619Gln)
c.8347A>C (p.Lys2783Gln)
c.8314A>C (p.Lys2772Gln)
c.8287A>C (p.Lys2763Gln)
13g.23335581T>ACA483160547SACSc.2185+18204A>T (n.2185+18204A>T)
c.8322A>T (p.Val2774=)
c.6445+1841A>T (n.6445+1841A>T)
c.2177-6097A>T (n.2177-6097A>T)
c.2292-5629A>T (n.2292-5629A>T)
c.2319-5629A>T (n.2319-5629A>T)
c.2204-6097A>T (n.2204-6097A>T)
n.4543-6097A>T
c.2186-13907A>T (n.2186-13907A>T)
c.2221-6097A>T (n.2221-6097A>T)
c.2186-12937A>T (n.2186-12937A>T)
c.8295A>T (p.Val2765=)
c.2186-6097A>T (n.2186-6097A>T)
c.2431+5864A>T (n.2431+5864A>T)
c.6045A>T (p.Val2015=)
c.1058-6097A>T (n.1058-6097A>T)
c.2129+5864A>T
c.7854A>T (p.Val2618=)
c.8346A>T (p.Val2782=)
c.8313A>T (p.Val2771=)
c.8286A>T (p.Val2762=)
13g.23335581T>CCA483160551SACSc.2185+18204A>G (n.2185+18204A>G)
c.8322A>G (p.Val2774=)
c.6445+1841A>G (n.6445+1841A>G)
c.2177-6097A>G (n.2177-6097A>G)
c.2292-5629A>G (n.2292-5629A>G)
c.2319-5629A>G (n.2319-5629A>G)
c.2204-6097A>G (n.2204-6097A>G)
n.4543-6097A>G
c.2186-13907A>G (n.2186-13907A>G)
c.2221-6097A>G (n.2221-6097A>G)
c.2186-12937A>G (n.2186-12937A>G)
c.8295A>G (p.Val2765=)
c.2186-6097A>G (n.2186-6097A>G)
c.2431+5864A>G (n.2431+5864A>G)
c.6045A>G (p.Val2015=)
c.1058-6097A>G (n.1058-6097A>G)
c.2129+5864A>G
c.7854A>G (p.Val2618=)
c.8346A>G (p.Val2782=)
c.8313A>G (p.Val2771=)
c.8286A>G (p.Val2762=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335581T>GCA483160549SACSc.2185+18204A>C (n.2185+18204A>C)
c.8322A>C (p.Val2774=)
c.6445+1841A>C (n.6445+1841A>C)
c.2177-6097A>C (n.2177-6097A>C)
c.2292-5629A>C (n.2292-5629A>C)
c.2319-5629A>C (n.2319-5629A>C)
c.2204-6097A>C (n.2204-6097A>C)
n.4543-6097A>C
c.2186-13907A>C (n.2186-13907A>C)
c.2221-6097A>C (n.2221-6097A>C)
c.2186-12937A>C (n.2186-12937A>C)
c.8295A>C (p.Val2765=)
c.2186-6097A>C (n.2186-6097A>C)
c.2431+5864A>C (n.2431+5864A>C)
c.6045A>C (p.Val2015=)
c.1058-6097A>C (n.1058-6097A>C)
c.2129+5864A>C
c.7854A>C (p.Val2618=)
c.8346A>C (p.Val2782=)
c.8313A>C (p.Val2771=)
c.8286A>C (p.Val2762=)
13g.23335582A>CCA387516955SACSc.2185+18203T>G (n.2185+18203T>G)
c.8321T>G (p.Val2774Gly)
c.6445+1840T>G (n.6445+1840T>G)
c.2177-6098T>G (n.2177-6098T>G)
c.2292-5630T>G (n.2292-5630T>G)
c.2319-5630T>G (n.2319-5630T>G)
c.2204-6098T>G (n.2204-6098T>G)
n.4543-6098T>G
c.2186-13908T>G (n.2186-13908T>G)
c.2221-6098T>G (n.2221-6098T>G)
c.2186-12938T>G (n.2186-12938T>G)
c.8294T>G (p.Val2765Gly)
c.2186-6098T>G (n.2186-6098T>G)
c.2431+5863T>G (n.2431+5863T>G)
c.6044T>G (p.Val2015Gly)
c.1058-6098T>G (n.1058-6098T>G)
c.2129+5863T>G
c.7853T>G (p.Val2618Gly)
c.8345T>G (p.Val2782Gly)
c.8312T>G (p.Val2771Gly)
c.8285T>G (p.Val2762Gly)
13g.23335582A>GCA387516956SACSc.2185+18203T>C (n.2185+18203T>C)
c.8321T>C (p.Val2774Ala)
c.6445+1840T>C (n.6445+1840T>C)
c.2177-6098T>C (n.2177-6098T>C)
c.2292-5630T>C (n.2292-5630T>C)
c.2319-5630T>C (n.2319-5630T>C)
c.2204-6098T>C (n.2204-6098T>C)
n.4543-6098T>C
c.2186-13908T>C (n.2186-13908T>C)
c.2221-6098T>C (n.2221-6098T>C)
c.2186-12938T>C (n.2186-12938T>C)
c.8294T>C (p.Val2765Ala)
c.2186-6098T>C (n.2186-6098T>C)
c.2431+5863T>C (n.2431+5863T>C)
c.6044T>C (p.Val2015Ala)
c.1058-6098T>C (n.1058-6098T>C)
c.2129+5863T>C
c.7853T>C (p.Val2618Ala)
c.8345T>C (p.Val2782Ala)
c.8312T>C (p.Val2771Ala)
c.8285T>C (p.Val2762Ala)
13g.23335582A>TCA387516954SACSc.2185+18203T>A (n.2185+18203T>A)
c.8321T>A (p.Val2774Glu)
c.6445+1840T>A (n.6445+1840T>A)
c.2177-6098T>A (n.2177-6098T>A)
c.2292-5630T>A (n.2292-5630T>A)
c.2319-5630T>A (n.2319-5630T>A)
c.2204-6098T>A (n.2204-6098T>A)
n.4543-6098T>A
c.2186-13908T>A (n.2186-13908T>A)
c.2221-6098T>A (n.2221-6098T>A)
c.2186-12938T>A (n.2186-12938T>A)
c.8294T>A (p.Val2765Glu)
c.2186-6098T>A (n.2186-6098T>A)
c.2431+5863T>A (n.2431+5863T>A)
c.6044T>A (p.Val2015Glu)
c.1058-6098T>A (n.1058-6098T>A)
c.2129+5863T>A
c.7853T>A (p.Val2618Glu)
c.8345T>A (p.Val2782Glu)
c.8312T>A (p.Val2771Glu)
c.8285T>A (p.Val2762Glu)
13g.23335583C>ACA6910790SACSc.2185+18202G>T (n.2185+18202G>T)
c.8320G>T (p.Val2774Leu)
c.6445+1839G>T (n.6445+1839G>T)
c.2177-6099G>T (n.2177-6099G>T)
c.2292-5631G>T (n.2292-5631G>T)
c.2319-5631G>T (n.2319-5631G>T)
c.2204-6099G>T (n.2204-6099G>T)
n.4543-6099G>T
c.2186-13909G>T (n.2186-13909G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4543-6114A>T
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 gnomAD v4
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c.8278A>G (p.Asn2760Asp)
c.2186-6114A>G (n.2186-6114A>G)
c.2431+5847A>G (n.2431+5847A>G)
c.6028A>G (p.Asn2010Asp)
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c.2129+5847A>G
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c.8296A>G (p.Asn2766Asp)
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13g.23335598T>GCA387516988SACSc.2185+18187A>C (n.2185+18187A>C)
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c.2186-13924A>C (n.2186-13924A>C)
c.2221-6114A>C (n.2221-6114A>C)
c.2186-12954A>C (n.2186-12954A>C)
c.8278A>C (p.Asn2760His)
c.2186-6114A>C (n.2186-6114A>C)
c.2431+5847A>C (n.2431+5847A>C)
c.6028A>C (p.Asn2010His)
c.1058-6114A>C (n.1058-6114A>C)
c.2129+5847A>C
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c.8269A>C (p.Asn2757His)
13g.23335599T>ACA483160572SACSc.2185+18186A>T (n.2185+18186A>T)
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c.2129+5846A>T
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335599T>GCA483160573SACSc.2185+18186A>C (n.2185+18186A>C)
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13g.23335600A>CCA387516989SACSc.2185+18185T>G (n.2185+18185T>G)
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n.4543-6116T>G
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13g.23335600A>TCA387516991SACSc.2185+18185T>A (n.2185+18185T>A)
c.8303T>A (p.Leu2768Gln)
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c.8276T>A (p.Leu2759Gln)
c.2186-6116T>A (n.2186-6116T>A)
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c.6026T>A (p.Leu2009Gln)
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c.2129+5845T>A
c.7835T>A (p.Leu2612Gln)
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c.8294T>A (p.Leu2765Gln)
c.8267T>A (p.Leu2756Gln)
13g.23335601G>ACA483160574SACSc.2185+18184C>T (n.2185+18184C>T)
c.8302C>T (p.Leu2768=)
c.6445+1821C>T (n.6445+1821C>T)
c.2177-6117C>T (n.2177-6117C>T)
c.2292-5649C>T (n.2292-5649C>T)
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n.4543-6117C>T
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c.8275C>T (p.Leu2759=)
c.2186-6117C>T (n.2186-6117C>T)
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c.6025C>T (p.Leu2009=)
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c.2129+5844C>T
c.7834C>T (p.Leu2612=)
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c.8293C>T (p.Leu2765=)
c.8266C>T (p.Leu2756=)
 ClinVar
13g.23335601G>CCA387516993SACSc.2185+18184C>G (n.2185+18184C>G)
c.8302C>G (p.Leu2768Val)
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c.2177-6117C>G (n.2177-6117C>G)
c.2292-5649C>G (n.2292-5649C>G)
c.2319-5649C>G (n.2319-5649C>G)
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c.2186-12957C>G (n.2186-12957C>G)
c.8275C>G (p.Leu2759Val)
c.2186-6117C>G (n.2186-6117C>G)
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13g.23335601G>TCA387516992SACSc.2185+18184C>A (n.2185+18184C>A)
c.8302C>A (p.Leu2768Ile)
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c.2186-12957C>A (n.2186-12957C>A)
c.8275C>A (p.Leu2759Ile)
c.2186-6117C>A (n.2186-6117C>A)
c.2431+5844C>A (n.2431+5844C>A)
c.6025C>A (p.Leu2009Ile)
c.1058-6117C>A (n.1058-6117C>A)
c.2129+5844C>A
c.7834C>A (p.Leu2612Ile)
c.8326C>A (p.Leu2776Ile)
c.8293C>A (p.Leu2765Ile)
c.8266C>A (p.Leu2756Ile)
13g.23335602A=CA2078623780SACSc.2185+18183T= (n.2185+18183T=)
c.8301T= (p.Ala2767=)
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c.8274T= (p.Ala2758=)
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c.7833T= (p.Ala2611=)
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c.8292T= (p.Ala2764=)
c.8265T= (p.Ala2755=)
13g.23335602A>CCA483160579SACSc.2185+18183T>G (n.2185+18183T>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23335605T>CCA483160583SACSc.2185+18180A>G (n.2185+18180A>G)
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13g.23335605T>GCA483160584SACSc.2185+18180A>C (n.2185+18180A>C)
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c.8271A>C (p.Gly2757=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched