| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.23335483G>C | CA6910767 | SACS | c.2185+18302C>G (n.2185+18302C>G) c.8420C>G (p.Pro2807Arg) c.6445+1939C>G (n.6445+1939C>G) c.2177-5999C>G (n.2177-5999C>G) c.2292-5531C>G (n.2292-5531C>G) c.2319-5531C>G (n.2319-5531C>G) c.2204-5999C>G (n.2204-5999C>G) n.4543-5999C>G c.2186-13809C>G (n.2186-13809C>G) c.2221-5999C>G (n.2221-5999C>G) c.2186-12839C>G (n.2186-12839C>G) c.8393C>G (p.Pro2798Arg) c.2186-5999C>G (n.2186-5999C>G) c.2431+5962C>G (n.2431+5962C>G) c.6143C>G (p.Pro2048Arg) c.1058-5999C>G (n.1058-5999C>G) c.2129+5962C>G c.7952C>G (p.Pro2651Arg) c.8444C>G (p.Pro2815Arg) c.8411C>G (p.Pro2804Arg) c.8384C>G (p.Pro2795Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 13 | g.23335485T>C | CA387516738 | SACS | c.2185+18300A>G (n.2185+18300A>G) c.8418A>G (p.Ile2806Met) c.6445+1937A>G (n.6445+1937A>G) c.2177-6001A>G (n.2177-6001A>G) c.2292-5533A>G (n.2292-5533A>G) c.2319-5533A>G (n.2319-5533A>G) c.2204-6001A>G (n.2204-6001A>G) n.4543-6001A>G c.2186-13811A>G (n.2186-13811A>G) c.2221-6001A>G (n.2221-6001A>G) c.2186-12841A>G (n.2186-12841A>G) c.8391A>G (p.Ile2797Met) c.2186-6001A>G (n.2186-6001A>G) c.2431+5960A>G (n.2431+5960A>G) c.6141A>G (p.Ile2047Met) c.1058-6001A>G (n.1058-6001A>G) c.2129+5960A>G c.7950A>G (p.Ile2650Met) c.8442A>G (p.Ile2814Met) c.8409A>G (p.Ile2803Met) c.8382A>G (p.Ile2794Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335485T>G | CA483160422 | SACS | c.2185+18300A>C (n.2185+18300A>C) c.8418A>C (p.Ile2806=) c.6445+1937A>C (n.6445+1937A>C) c.2177-6001A>C (n.2177-6001A>C) c.2292-5533A>C (n.2292-5533A>C) c.2319-5533A>C (n.2319-5533A>C) c.2204-6001A>C (n.2204-6001A>C) n.4543-6001A>C c.2186-13811A>C (n.2186-13811A>C) c.2221-6001A>C (n.2221-6001A>C) c.2186-12841A>C (n.2186-12841A>C) c.8391A>C (p.Ile2797=) c.2186-6001A>C (n.2186-6001A>C) c.2431+5960A>C (n.2431+5960A>C) c.6141A>C (p.Ile2047=) c.1058-6001A>C (n.1058-6001A>C) c.2129+5960A>C c.7950A>C (p.Ile2650=) c.8442A>C (p.Ile2814=) c.8409A>C (p.Ile2803=) c.8382A>C (p.Ile2794=) | |
| 13 | g.23335485_23335486insG | CA2622328980 | SACS | c.2185+18299_2185+18300insC (n.2185+18299_2185+18300insC) c.8417_8418insC (p.Pro2807ThrfsTer12) c.6445+1936_6445+1937insC (n.6445+1936_6445+1937insC) c.2177-6002_2177-6001insC (n.2177-6002_2177-6001insC) c.2292-5534_2292-5533insC (n.2292-5534_2292-5533insC) c.2319-5534_2319-5533insC (n.2319-5534_2319-5533insC) c.2204-6002_2204-6001insC (n.2204-6002_2204-6001insC) n.4543-6002_4543-6001insC c.2186-13812_2186-13811insC (n.2186-13812_2186-13811insC) c.2221-6002_2221-6001insC (n.2221-6002_2221-6001insC) c.2186-12842_2186-12841insC (n.2186-12842_2186-12841insC) c.8390_8391insC (p.Pro2798ThrfsTer12) c.2186-6002_2186-6001insC (n.2186-6002_2186-6001insC) c.2431+5959_2431+5960insC (n.2431+5959_2431+5960insC) c.6140_6141insC (p.Pro2048ThrfsTer12) c.1058-6002_1058-6001insC (n.1058-6002_1058-6001insC) c.2129+5959_2129+5960insC c.7949_7950insC (p.Pro2651ThrfsTer12) c.8441_8442insC (p.Pro2815ThrfsTer12) c.8408_8409insC (p.Pro2804ThrfsTer12) c.8381_8382insC (p.Pro2795ThrfsTer12) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335486A= | CA2078623460 | SACS | c.2185+18299T= (n.2185+18299T=) c.8417T= (p.Ile2806=) c.6445+1936T= (n.6445+1936T=) c.2177-6002T= (n.2177-6002T=) c.2292-5534T= (n.2292-5534T=) c.2319-5534T= (n.2319-5534T=) c.2204-6002T= (n.2204-6002T=) n.4543-6002T= c.2186-13812T= (n.2186-13812T=) c.2221-6002T= (n.2221-6002T=) c.2186-12842T= (n.2186-12842T=) c.8390T= (p.Ile2797=) c.2186-6002T= (n.2186-6002T=) c.2431+5959T= (n.2431+5959T=) c.6140T= (p.Ile2047=) c.1058-6002T= (n.1058-6002T=) c.2129+5959T= c.7949T= (p.Ile2650=) c.8441T= (p.Ile2814=) c.8408T= (p.Ile2803=) c.8381T= (p.Ile2794=) | |
| 13 | g.23335486A>C | CA387516739 | SACS | c.2185+18299T>G (n.2185+18299T>G) c.8417T>G (p.Ile2806Arg) c.6445+1936T>G (n.6445+1936T>G) c.2177-6002T>G (n.2177-6002T>G) c.2292-5534T>G (n.2292-5534T>G) c.2319-5534T>G (n.2319-5534T>G) c.2204-6002T>G (n.2204-6002T>G) n.4543-6002T>G c.2186-13812T>G (n.2186-13812T>G) c.2221-6002T>G (n.2221-6002T>G) c.2186-12842T>G (n.2186-12842T>G) c.8390T>G (p.Ile2797Arg) c.2186-6002T>G (n.2186-6002T>G) c.2431+5959T>G (n.2431+5959T>G) c.6140T>G (p.Ile2047Arg) c.1058-6002T>G (n.1058-6002T>G) c.2129+5959T>G c.7949T>G (p.Ile2650Arg) c.8441T>G (p.Ile2814Arg) c.8408T>G (p.Ile2803Arg) c.8381T>G (p.Ile2794Arg) | |
| 13 | g.23335486A>G | CA6910768 | SACS | c.2185+18299T>C (n.2185+18299T>C) c.8417T>C (p.Ile2806Thr) c.6445+1936T>C (n.6445+1936T>C) c.2177-6002T>C (n.2177-6002T>C) c.2292-5534T>C (n.2292-5534T>C) c.2319-5534T>C (n.2319-5534T>C) c.2204-6002T>C (n.2204-6002T>C) n.4543-6002T>C c.2186-13812T>C (n.2186-13812T>C) c.2221-6002T>C (n.2221-6002T>C) c.2186-12842T>C (n.2186-12842T>C) c.8390T>C (p.Ile2797Thr) c.2186-6002T>C (n.2186-6002T>C) c.2431+5959T>C (n.2431+5959T>C) c.6140T>C (p.Ile2047Thr) c.1058-6002T>C (n.1058-6002T>C) c.2129+5959T>C c.7949T>C (p.Ile2650Thr) c.8441T>C (p.Ile2814Thr) c.8408T>C (p.Ile2803Thr) c.8381T>C (p.Ile2794Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335486A>T | CA387516740 | SACS | c.2185+18299T>A (n.2185+18299T>A) c.8417T>A (p.Ile2806Lys) c.6445+1936T>A (n.6445+1936T>A) c.2177-6002T>A (n.2177-6002T>A) c.2292-5534T>A (n.2292-5534T>A) c.2319-5534T>A (n.2319-5534T>A) c.2204-6002T>A (n.2204-6002T>A) n.4543-6002T>A c.2186-13812T>A (n.2186-13812T>A) c.2221-6002T>A (n.2221-6002T>A) c.2186-12842T>A (n.2186-12842T>A) c.8390T>A (p.Ile2797Lys) c.2186-6002T>A (n.2186-6002T>A) c.2431+5959T>A (n.2431+5959T>A) c.6140T>A (p.Ile2047Lys) c.1058-6002T>A (n.1058-6002T>A) c.2129+5959T>A c.7949T>A (p.Ile2650Lys) c.8441T>A (p.Ile2814Lys) c.8408T>A (p.Ile2803Lys) c.8381T>A (p.Ile2794Lys) | |
| 13 | g.23335486dup | CA2697551669 | SACS | c.2185+18299dup (n.2185+18299dup) c.8417dup (p.Pro2807ThrfsTer12) c.6445+1936dup (n.6445+1936dup) c.2177-6002dup (n.2177-6002dup) c.2292-5534dup (n.2292-5534dup) c.2319-5534dup (n.2319-5534dup) c.2204-6002dup (n.2204-6002dup) n.4543-6002dup c.2186-13812dup (n.2186-13812dup) c.2221-6002dup (n.2221-6002dup) c.2186-12842dup (n.2186-12842dup) c.8390dup (p.Pro2798ThrfsTer12) c.2186-6002dup (n.2186-6002dup) c.2431+5959dup (n.2431+5959dup) c.6140dup (p.Pro2048ThrfsTer12) c.1058-6002dup (n.1058-6002dup) c.2129+5959dup c.7949dup (p.Pro2651ThrfsTer12) c.8441dup (p.Pro2815ThrfsTer12) c.8408dup (p.Pro2804ThrfsTer12) c.8381dup (p.Pro2795ThrfsTer12) | ClinVar |
| 13 | g.23335486_23335487insC | CA2622328981 | SACS | c.2185+18298_2185+18299insG (n.2185+18298_2185+18299insG) c.8416_8417insG (p.Ile2806SerfsTer13) c.6445+1935_6445+1936insG (n.6445+1935_6445+1936insG) c.2177-6003_2177-6002insG (n.2177-6003_2177-6002insG) c.2292-5535_2292-5534insG (n.2292-5535_2292-5534insG) c.2319-5535_2319-5534insG (n.2319-5535_2319-5534insG) c.2204-6003_2204-6002insG (n.2204-6003_2204-6002insG) n.4543-6003_4543-6002insG c.2186-13813_2186-13812insG (n.2186-13813_2186-13812insG) c.2221-6003_2221-6002insG (n.2221-6003_2221-6002insG) c.2186-12843_2186-12842insG (n.2186-12843_2186-12842insG) c.8389_8390insG (p.Ile2797SerfsTer13) c.2186-6003_2186-6002insG (n.2186-6003_2186-6002insG) c.2431+5958_2431+5959insG (n.2431+5958_2431+5959insG) c.6139_6140insG (p.Ile2047SerfsTer13) c.1058-6003_1058-6002insG (n.1058-6003_1058-6002insG) c.2129+5958_2129+5959insG c.7948_7949insG (p.Ile2650SerfsTer13) c.8440_8441insG (p.Ile2814SerfsTer13) c.8407_8408insG (p.Ile2803SerfsTer13) c.8380_8381insG (p.Ile2794SerfsTer13) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335487T>A | CA387516743 | SACS | c.2185+18298A>T (n.2185+18298A>T) c.8416A>T (p.Ile2806Leu) c.6445+1935A>T (n.6445+1935A>T) c.2177-6003A>T (n.2177-6003A>T) c.2292-5535A>T (n.2292-5535A>T) c.2319-5535A>T (n.2319-5535A>T) c.2204-6003A>T (n.2204-6003A>T) n.4543-6003A>T c.2186-13813A>T (n.2186-13813A>T) c.2221-6003A>T (n.2221-6003A>T) c.2186-12843A>T (n.2186-12843A>T) c.8389A>T (p.Ile2797Leu) c.2186-6003A>T (n.2186-6003A>T) c.2431+5958A>T (n.2431+5958A>T) c.6139A>T (p.Ile2047Leu) c.1058-6003A>T (n.1058-6003A>T) c.2129+5958A>T c.7948A>T (p.Ile2650Leu) c.8440A>T (p.Ile2814Leu) c.8407A>T (p.Ile2803Leu) c.8380A>T (p.Ile2794Leu) | |
| 13 | g.23335487T>C | CA387516741 | SACS | c.2185+18298A>G (n.2185+18298A>G) c.8416A>G (p.Ile2806Val) c.6445+1935A>G (n.6445+1935A>G) c.2177-6003A>G (n.2177-6003A>G) c.2292-5535A>G (n.2292-5535A>G) c.2319-5535A>G (n.2319-5535A>G) c.2204-6003A>G (n.2204-6003A>G) n.4543-6003A>G c.2186-13813A>G (n.2186-13813A>G) c.2221-6003A>G (n.2221-6003A>G) c.2186-12843A>G (n.2186-12843A>G) c.8389A>G (p.Ile2797Val) c.2186-6003A>G (n.2186-6003A>G) c.2431+5958A>G (n.2431+5958A>G) c.6139A>G (p.Ile2047Val) c.1058-6003A>G (n.1058-6003A>G) c.2129+5958A>G c.7948A>G (p.Ile2650Val) c.8440A>G (p.Ile2814Val) c.8407A>G (p.Ile2803Val) c.8380A>G (p.Ile2794Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335487T>G | CA387516742 | SACS | c.2185+18298A>C (n.2185+18298A>C) c.8416A>C (p.Ile2806Leu) c.6445+1935A>C (n.6445+1935A>C) c.2177-6003A>C (n.2177-6003A>C) c.2292-5535A>C (n.2292-5535A>C) c.2319-5535A>C (n.2319-5535A>C) c.2204-6003A>C (n.2204-6003A>C) n.4543-6003A>C c.2186-13813A>C (n.2186-13813A>C) c.2221-6003A>C (n.2221-6003A>C) c.2186-12843A>C (n.2186-12843A>C) c.8389A>C (p.Ile2797Leu) c.2186-6003A>C (n.2186-6003A>C) c.2431+5958A>C (n.2431+5958A>C) c.6139A>C (p.Ile2047Leu) c.1058-6003A>C (n.1058-6003A>C) c.2129+5958A>C c.7948A>C (p.Ile2650Leu) c.8440A>C (p.Ile2814Leu) c.8407A>C (p.Ile2803Leu) c.8380A>C (p.Ile2794Leu) | |
| 13 | g.23335487T= | CA2078623466 | SACS | c.2185+18298A= (n.2185+18298A=) c.8416A= (p.Ile2806=) c.6445+1935A= (n.6445+1935A=) c.2177-6003A= (n.2177-6003A=) c.2292-5535A= (n.2292-5535A=) c.2319-5535A= (n.2319-5535A=) c.2204-6003A= (n.2204-6003A=) n.4543-6003A= c.2186-13813A= (n.2186-13813A=) c.2221-6003A= (n.2221-6003A=) c.2186-12843A= (n.2186-12843A=) c.8389A= (p.Ile2797=) c.2186-6003A= (n.2186-6003A=) c.2431+5958A= (n.2431+5958A=) c.6139A= (p.Ile2047=) c.1058-6003A= (n.1058-6003A=) c.2129+5958A= c.7948A= (p.Ile2650=) c.8440A= (p.Ile2814=) c.8407A= (p.Ile2803=) c.8380A= (p.Ile2794=) | |
| 13 | g.23335488G>A | CA483160432 | SACS | c.2185+18297C>T (n.2185+18297C>T) c.8415C>T (p.Asp2805=) c.6445+1934C>T (n.6445+1934C>T) c.2177-6004C>T (n.2177-6004C>T) c.2292-5536C>T (n.2292-5536C>T) c.2319-5536C>T (n.2319-5536C>T) c.2204-6004C>T (n.2204-6004C>T) n.4543-6004C>T c.2186-13814C>T (n.2186-13814C>T) c.2221-6004C>T (n.2221-6004C>T) c.2186-12844C>T (n.2186-12844C>T) c.8388C>T (p.Asp2796=) c.2186-6004C>T (n.2186-6004C>T) c.2431+5957C>T (n.2431+5957C>T) c.6138C>T (p.Asp2046=) c.1058-6004C>T (n.1058-6004C>T) c.2129+5957C>T c.7947C>T (p.Asp2649=) c.8439C>T (p.Asp2813=) c.8406C>T (p.Asp2802=) c.8379C>T (p.Asp2793=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335488G>C | CA387516744 | SACS | c.2185+18297C>G (n.2185+18297C>G) c.8415C>G (p.Asp2805Glu) c.6445+1934C>G (n.6445+1934C>G) c.2177-6004C>G (n.2177-6004C>G) c.2292-5536C>G (n.2292-5536C>G) c.2319-5536C>G (n.2319-5536C>G) c.2204-6004C>G (n.2204-6004C>G) n.4543-6004C>G c.2186-13814C>G (n.2186-13814C>G) c.2221-6004C>G (n.2221-6004C>G) c.2186-12844C>G (n.2186-12844C>G) c.8388C>G (p.Asp2796Glu) c.2186-6004C>G (n.2186-6004C>G) c.2431+5957C>G (n.2431+5957C>G) c.6138C>G (p.Asp2046Glu) c.1058-6004C>G (n.1058-6004C>G) c.2129+5957C>G c.7947C>G (p.Asp2649Glu) c.8439C>G (p.Asp2813Glu) c.8406C>G (p.Asp2802Glu) c.8379C>G (p.Asp2793Glu) | |
| 13 | g.23335488G= | CA2078623472 | SACS | c.2185+18297C= (n.2185+18297C=) c.8415C= (p.Asp2805=) c.6445+1934C= (n.6445+1934C=) c.2177-6004C= (n.2177-6004C=) c.2292-5536C= (n.2292-5536C=) c.2319-5536C= (n.2319-5536C=) c.2204-6004C= (n.2204-6004C=) n.4543-6004C= c.2186-13814C= (n.2186-13814C=) c.2221-6004C= (n.2221-6004C=) c.2186-12844C= (n.2186-12844C=) c.8388C= (p.Asp2796=) c.2186-6004C= (n.2186-6004C=) c.2431+5957C= (n.2431+5957C=) c.6138C= (p.Asp2046=) c.1058-6004C= (n.1058-6004C=) c.2129+5957C= c.7947C= (p.Asp2649=) c.8439C= (p.Asp2813=) c.8406C= (p.Asp2802=) c.8379C= (p.Asp2793=) | |
| 13 | g.23335488G>T | CA387516745 | SACS | c.2185+18297C>A (n.2185+18297C>A) c.8415C>A (p.Asp2805Glu) c.6445+1934C>A (n.6445+1934C>A) c.2177-6004C>A (n.2177-6004C>A) c.2292-5536C>A (n.2292-5536C>A) c.2319-5536C>A (n.2319-5536C>A) c.2204-6004C>A (n.2204-6004C>A) n.4543-6004C>A c.2186-13814C>A (n.2186-13814C>A) c.2221-6004C>A (n.2221-6004C>A) c.2186-12844C>A (n.2186-12844C>A) c.8388C>A (p.Asp2796Glu) c.2186-6004C>A (n.2186-6004C>A) c.2431+5957C>A (n.2431+5957C>A) c.6138C>A (p.Asp2046Glu) c.1058-6004C>A (n.1058-6004C>A) c.2129+5957C>A c.7947C>A (p.Asp2649Glu) c.8439C>A (p.Asp2813Glu) c.8406C>A (p.Asp2802Glu) c.8379C>A (p.Asp2793Glu) | |
| 13 | g.23335489T>A | CA387516746 | SACS | c.2185+18296A>T (n.2185+18296A>T) c.8414A>T (p.Asp2805Val) c.6445+1933A>T (n.6445+1933A>T) c.2177-6005A>T (n.2177-6005A>T) c.2292-5537A>T (n.2292-5537A>T) c.2319-5537A>T (n.2319-5537A>T) c.2204-6005A>T (n.2204-6005A>T) n.4543-6005A>T c.2186-13815A>T (n.2186-13815A>T) c.2221-6005A>T (n.2221-6005A>T) c.2186-12845A>T (n.2186-12845A>T) c.8387A>T (p.Asp2796Val) c.2186-6005A>T (n.2186-6005A>T) c.2431+5956A>T (n.2431+5956A>T) c.6137A>T (p.Asp2046Val) c.1058-6005A>T (n.1058-6005A>T) c.2129+5956A>T c.7946A>T (p.Asp2649Val) c.8438A>T (p.Asp2813Val) c.8405A>T (p.Asp2802Val) c.8378A>T (p.Asp2793Val) | |
| 13 | g.23335489T>C | CA387516747 | SACS | c.2185+18296A>G (n.2185+18296A>G) c.8414A>G (p.Asp2805Gly) c.6445+1933A>G (n.6445+1933A>G) c.2177-6005A>G (n.2177-6005A>G) c.2292-5537A>G (n.2292-5537A>G) c.2319-5537A>G (n.2319-5537A>G) c.2204-6005A>G (n.2204-6005A>G) n.4543-6005A>G c.2186-13815A>G (n.2186-13815A>G) c.2221-6005A>G (n.2221-6005A>G) c.2186-12845A>G (n.2186-12845A>G) c.8387A>G (p.Asp2796Gly) c.2186-6005A>G (n.2186-6005A>G) c.2431+5956A>G (n.2431+5956A>G) c.6137A>G (p.Asp2046Gly) c.1058-6005A>G (n.1058-6005A>G) c.2129+5956A>G c.7946A>G (p.Asp2649Gly) c.8438A>G (p.Asp2813Gly) c.8405A>G (p.Asp2802Gly) c.8378A>G (p.Asp2793Gly) | |
| 13 | g.23335489T>G | CA387516748 | SACS | c.2185+18296A>C (n.2185+18296A>C) c.8414A>C (p.Asp2805Ala) c.6445+1933A>C (n.6445+1933A>C) c.2177-6005A>C (n.2177-6005A>C) c.2292-5537A>C (n.2292-5537A>C) c.2319-5537A>C (n.2319-5537A>C) c.2204-6005A>C (n.2204-6005A>C) n.4543-6005A>C c.2186-13815A>C (n.2186-13815A>C) c.2221-6005A>C (n.2221-6005A>C) c.2186-12845A>C (n.2186-12845A>C) c.8387A>C (p.Asp2796Ala) c.2186-6005A>C (n.2186-6005A>C) c.2431+5956A>C (n.2431+5956A>C) c.6137A>C (p.Asp2046Ala) c.1058-6005A>C (n.1058-6005A>C) c.2129+5956A>C c.7946A>C (p.Asp2649Ala) c.8438A>C (p.Asp2813Ala) c.8405A>C (p.Asp2802Ala) c.8378A>C (p.Asp2793Ala) | |
| 13 | g.23335490C>A | CA387516749 | SACS | c.2185+18295G>T (n.2185+18295G>T) c.8413G>T (p.Asp2805Tyr) c.6445+1932G>T (n.6445+1932G>T) c.2177-6006G>T (n.2177-6006G>T) c.2292-5538G>T (n.2292-5538G>T) c.2319-5538G>T (n.2319-5538G>T) c.2204-6006G>T (n.2204-6006G>T) n.4543-6006G>T c.2186-13816G>T (n.2186-13816G>T) c.2221-6006G>T (n.2221-6006G>T) c.2186-12846G>T (n.2186-12846G>T) c.8386G>T (p.Asp2796Tyr) c.2186-6006G>T (n.2186-6006G>T) c.2431+5955G>T (n.2431+5955G>T) c.6136G>T (p.Asp2046Tyr) c.1058-6006G>T (n.1058-6006G>T) c.2129+5955G>T c.7945G>T (p.Asp2649Tyr) c.8437G>T (p.Asp2813Tyr) c.8404G>T (p.Asp2802Tyr) c.8377G>T (p.Asp2793Tyr) | |
| 13 | g.23335490C>G | CA387516750 | SACS | c.2185+18295G>C (n.2185+18295G>C) c.8413G>C (p.Asp2805His) c.6445+1932G>C (n.6445+1932G>C) c.2177-6006G>C (n.2177-6006G>C) c.2292-5538G>C (n.2292-5538G>C) c.2319-5538G>C (n.2319-5538G>C) c.2204-6006G>C (n.2204-6006G>C) n.4543-6006G>C c.2186-13816G>C (n.2186-13816G>C) c.2221-6006G>C (n.2221-6006G>C) c.2186-12846G>C (n.2186-12846G>C) c.8386G>C (p.Asp2796His) c.2186-6006G>C (n.2186-6006G>C) c.2431+5955G>C (n.2431+5955G>C) c.6136G>C (p.Asp2046His) c.1058-6006G>C (n.1058-6006G>C) c.2129+5955G>C c.7945G>C (p.Asp2649His) c.8437G>C (p.Asp2813His) c.8404G>C (p.Asp2802His) c.8377G>C (p.Asp2793His) | |
| 13 | g.23335490C>T | CA387516751 | SACS | c.2185+18295G>A (n.2185+18295G>A) c.8413G>A (p.Asp2805Asn) c.6445+1932G>A (n.6445+1932G>A) c.2177-6006G>A (n.2177-6006G>A) c.2292-5538G>A (n.2292-5538G>A) c.2319-5538G>A (n.2319-5538G>A) c.2204-6006G>A (n.2204-6006G>A) n.4543-6006G>A c.2186-13816G>A (n.2186-13816G>A) c.2221-6006G>A (n.2221-6006G>A) c.2186-12846G>A (n.2186-12846G>A) c.8386G>A (p.Asp2796Asn) c.2186-6006G>A (n.2186-6006G>A) c.2431+5955G>A (n.2431+5955G>A) c.6136G>A (p.Asp2046Asn) c.1058-6006G>A (n.1058-6006G>A) c.2129+5955G>A c.7945G>A (p.Asp2649Asn) c.8437G>A (p.Asp2813Asn) c.8404G>A (p.Asp2802Asn) c.8377G>A (p.Asp2793Asn) | |
| 13 | g.23335490_23335491insAC | CA2527899753 | SACS | c.2185+18295_2185+18296insTG (n.2185+18295_2185+18296insTG) c.8413_8414insTG (p.Asp2805ValfsTer8) c.6445+1932_6445+1933insTG (n.6445+1932_6445+1933insTG) c.2177-6006_2177-6005insTG (n.2177-6006_2177-6005insTG) c.2292-5538_2292-5537insTG (n.2292-5538_2292-5537insTG) c.2319-5538_2319-5537insTG (n.2319-5538_2319-5537insTG) c.2204-6006_2204-6005insTG (n.2204-6006_2204-6005insTG) n.4543-6006_4543-6005insTG c.2186-13816_2186-13815insTG (n.2186-13816_2186-13815insTG) c.2221-6006_2221-6005insTG (n.2221-6006_2221-6005insTG) c.2186-12846_2186-12845insTG (n.2186-12846_2186-12845insTG) c.8386_8387insTG (p.Asp2796ValfsTer8) c.2186-6006_2186-6005insTG (n.2186-6006_2186-6005insTG) c.2431+5955_2431+5956insTG (n.2431+5955_2431+5956insTG) c.6136_6137insTG (p.Asp2046ValfsTer8) c.1058-6006_1058-6005insTG (n.1058-6006_1058-6005insTG) c.2129+5955_2129+5956insTG c.7945_7946insTG (p.Asp2649ValfsTer8) c.8437_8438insTG (p.Asp2813ValfsTer8) c.8404_8405insTG (p.Asp2802ValfsTer8) c.8377_8378insTG (p.Asp2793ValfsTer8) | |
| 13 | g.23335491T>A | CA387516753 | SACS | c.2185+18294A>T (n.2185+18294A>T) c.8412A>T (p.Lys2804Asn) c.6445+1931A>T (n.6445+1931A>T) c.2177-6007A>T (n.2177-6007A>T) c.2292-5539A>T (n.2292-5539A>T) c.2319-5539A>T (n.2319-5539A>T) c.2204-6007A>T (n.2204-6007A>T) n.4543-6007A>T c.2186-13817A>T (n.2186-13817A>T) c.2221-6007A>T (n.2221-6007A>T) c.2186-12847A>T (n.2186-12847A>T) c.8385A>T (p.Lys2795Asn) c.2186-6007A>T (n.2186-6007A>T) c.2431+5954A>T (n.2431+5954A>T) c.6135A>T (p.Lys2045Asn) c.1058-6007A>T (n.1058-6007A>T) c.2129+5954A>T c.7944A>T (p.Lys2648Asn) c.8436A>T (p.Lys2812Asn) c.8403A>T (p.Lys2801Asn) c.8376A>T (p.Lys2792Asn) | |
| 13 | g.23335491T>C | CA483160451 | SACS | c.2185+18294A>G (n.2185+18294A>G) c.8412A>G (p.Lys2804=) c.6445+1931A>G (n.6445+1931A>G) c.2177-6007A>G (n.2177-6007A>G) c.2292-5539A>G (n.2292-5539A>G) c.2319-5539A>G (n.2319-5539A>G) c.2204-6007A>G (n.2204-6007A>G) n.4543-6007A>G c.2186-13817A>G (n.2186-13817A>G) c.2221-6007A>G (n.2221-6007A>G) c.2186-12847A>G (n.2186-12847A>G) c.8385A>G (p.Lys2795=) c.2186-6007A>G (n.2186-6007A>G) c.2431+5954A>G (n.2431+5954A>G) c.6135A>G (p.Lys2045=) c.1058-6007A>G (n.1058-6007A>G) c.2129+5954A>G c.7944A>G (p.Lys2648=) c.8436A>G (p.Lys2812=) c.8403A>G (p.Lys2801=) c.8376A>G (p.Lys2792=) | |
| 13 | g.23335491T>G | CA387516754 | SACS | c.2185+18294A>C (n.2185+18294A>C) c.8412A>C (p.Lys2804Asn) c.6445+1931A>C (n.6445+1931A>C) c.2177-6007A>C (n.2177-6007A>C) c.2292-5539A>C (n.2292-5539A>C) c.2319-5539A>C (n.2319-5539A>C) c.2204-6007A>C (n.2204-6007A>C) n.4543-6007A>C c.2186-13817A>C (n.2186-13817A>C) c.2221-6007A>C (n.2221-6007A>C) c.2186-12847A>C (n.2186-12847A>C) c.8385A>C (p.Lys2795Asn) c.2186-6007A>C (n.2186-6007A>C) c.2431+5954A>C (n.2431+5954A>C) c.6135A>C (p.Lys2045Asn) c.1058-6007A>C (n.1058-6007A>C) c.2129+5954A>C c.7944A>C (p.Lys2648Asn) c.8436A>C (p.Lys2812Asn) c.8403A>C (p.Lys2801Asn) c.8376A>C (p.Lys2792Asn) | |
| 13 | g.23335493dup | CA2580086899 | SACS | c.2185+18294dup (n.2185+18294dup) c.8412dup (p.Asp2805ArgfsTer14) c.6445+1931dup (n.6445+1931dup) c.2177-6007dup (n.2177-6007dup) c.2292-5539dup (n.2292-5539dup) c.2319-5539dup (n.2319-5539dup) c.2204-6007dup (n.2204-6007dup) n.4543-6007dup c.2186-13817dup (n.2186-13817dup) c.2221-6007dup (n.2221-6007dup) c.2186-12847dup (n.2186-12847dup) c.8385dup (p.Asp2796ArgfsTer14) c.2186-6007dup (n.2186-6007dup) c.2431+5954dup (n.2431+5954dup) c.6135dup (p.Asp2046ArgfsTer14) c.1058-6007dup (n.1058-6007dup) c.2129+5954dup c.7944dup (p.Asp2649ArgfsTer14) c.8436dup (p.Asp2813ArgfsTer14) c.8403dup (p.Asp2802ArgfsTer14) c.8376dup (p.Asp2793ArgfsTer14) | ClinVar |
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| 13 | g.23335492T>C | CA387516757 | SACS | c.2185+18293A>G (n.2185+18293A>G) c.8411A>G (p.Lys2804Arg) c.6445+1930A>G (n.6445+1930A>G) c.2177-6008A>G (n.2177-6008A>G) c.2292-5540A>G (n.2292-5540A>G) c.2319-5540A>G (n.2319-5540A>G) c.2204-6008A>G (n.2204-6008A>G) n.4543-6008A>G c.2186-13818A>G (n.2186-13818A>G) c.2221-6008A>G (n.2221-6008A>G) c.2186-12848A>G (n.2186-12848A>G) c.8384A>G (p.Lys2795Arg) c.2186-6008A>G (n.2186-6008A>G) c.2431+5953A>G (n.2431+5953A>G) c.6134A>G (p.Lys2045Arg) c.1058-6008A>G (n.1058-6008A>G) c.2129+5953A>G c.7943A>G (p.Lys2648Arg) c.8435A>G (p.Lys2812Arg) c.8402A>G (p.Lys2801Arg) c.8375A>G (p.Lys2792Arg) | ClinVar |
| 13 | g.23335492T>G | CA387516755 | SACS | c.2185+18293A>C (n.2185+18293A>C) c.8411A>C (p.Lys2804Thr) c.6445+1930A>C (n.6445+1930A>C) c.2177-6008A>C (n.2177-6008A>C) c.2292-5540A>C (n.2292-5540A>C) c.2319-5540A>C (n.2319-5540A>C) c.2204-6008A>C (n.2204-6008A>C) n.4543-6008A>C c.2186-13818A>C (n.2186-13818A>C) c.2221-6008A>C (n.2221-6008A>C) c.2186-12848A>C (n.2186-12848A>C) c.8384A>C (p.Lys2795Thr) c.2186-6008A>C (n.2186-6008A>C) c.2431+5953A>C (n.2431+5953A>C) c.6134A>C (p.Lys2045Thr) c.1058-6008A>C (n.1058-6008A>C) c.2129+5953A>C c.7943A>C (p.Lys2648Thr) c.8435A>C (p.Lys2812Thr) c.8402A>C (p.Lys2801Thr) c.8375A>C (p.Lys2792Thr) | |
| 13 | g.23335493T>A | CA387516758 | SACS | c.2185+18292A>T (n.2185+18292A>T) c.8410A>T (p.Lys2804Ter) c.6445+1929A>T (n.6445+1929A>T) c.2177-6009A>T (n.2177-6009A>T) c.2292-5541A>T (n.2292-5541A>T) c.2319-5541A>T (n.2319-5541A>T) c.2204-6009A>T (n.2204-6009A>T) n.4543-6009A>T c.2186-13819A>T (n.2186-13819A>T) c.2221-6009A>T (n.2221-6009A>T) c.2186-12849A>T (n.2186-12849A>T) c.8383A>T (p.Lys2795Ter) c.2186-6009A>T (n.2186-6009A>T) c.2431+5952A>T (n.2431+5952A>T) c.6133A>T (p.Lys2045Ter) c.1058-6009A>T (n.1058-6009A>T) c.2129+5952A>T c.7942A>T (p.Lys2648Ter) c.8434A>T (p.Lys2812Ter) c.8401A>T (p.Lys2801Ter) c.8374A>T (p.Lys2792Ter) | |
| 13 | g.23335493T>C | CA387516759 | SACS | c.2185+18292A>G (n.2185+18292A>G) c.8410A>G (p.Lys2804Glu) c.6445+1929A>G (n.6445+1929A>G) c.2177-6009A>G (n.2177-6009A>G) c.2292-5541A>G (n.2292-5541A>G) c.2319-5541A>G (n.2319-5541A>G) c.2204-6009A>G (n.2204-6009A>G) n.4543-6009A>G c.2186-13819A>G (n.2186-13819A>G) c.2221-6009A>G (n.2221-6009A>G) c.2186-12849A>G (n.2186-12849A>G) c.8383A>G (p.Lys2795Glu) c.2186-6009A>G (n.2186-6009A>G) c.2431+5952A>G (n.2431+5952A>G) c.6133A>G (p.Lys2045Glu) c.1058-6009A>G (n.1058-6009A>G) c.2129+5952A>G c.7942A>G (p.Lys2648Glu) c.8434A>G (p.Lys2812Glu) c.8401A>G (p.Lys2801Glu) c.8374A>G (p.Lys2792Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335493T>G | CA387516760 | SACS | c.2185+18292A>C (n.2185+18292A>C) c.8410A>C (p.Lys2804Gln) c.6445+1929A>C (n.6445+1929A>C) c.2177-6009A>C (n.2177-6009A>C) c.2292-5541A>C (n.2292-5541A>C) c.2319-5541A>C (n.2319-5541A>C) c.2204-6009A>C (n.2204-6009A>C) n.4543-6009A>C c.2186-13819A>C (n.2186-13819A>C) c.2221-6009A>C (n.2221-6009A>C) c.2186-12849A>C (n.2186-12849A>C) c.8383A>C (p.Lys2795Gln) c.2186-6009A>C (n.2186-6009A>C) c.2431+5952A>C (n.2431+5952A>C) c.6133A>C (p.Lys2045Gln) c.1058-6009A>C (n.1058-6009A>C) c.2129+5952A>C c.7942A>C (p.Lys2648Gln) c.8434A>C (p.Lys2812Gln) c.8401A>C (p.Lys2801Gln) c.8374A>C (p.Lys2792Gln) | |
| 13 | g.23335493T= | CA2078623481 | SACS | c.2185+18292A= (n.2185+18292A=) c.8410A= (p.Lys2804=) c.6445+1929A= (n.6445+1929A=) c.2177-6009A= (n.2177-6009A=) c.2292-5541A= (n.2292-5541A=) c.2319-5541A= (n.2319-5541A=) c.2204-6009A= (n.2204-6009A=) n.4543-6009A= c.2186-13819A= (n.2186-13819A=) c.2221-6009A= (n.2221-6009A=) c.2186-12849A= (n.2186-12849A=) c.8383A= (p.Lys2795=) c.2186-6009A= (n.2186-6009A=) c.2431+5952A= (n.2431+5952A=) c.6133A= (p.Lys2045=) c.1058-6009A= (n.1058-6009A=) c.2129+5952A= c.7942A= (p.Lys2648=) c.8434A= (p.Lys2812=) c.8401A= (p.Lys2801=) c.8374A= (p.Lys2792=) | |
| 13 | g.23335493_23335494del | CA2526697454 | SACS | c.2185+18291_2185+18292del (n.2185+18291_2185+18292del) c.8409_8410del (p.Lys2804ArgfsTer14) c.6445+1928_6445+1929del (n.6445+1928_6445+1929del) c.2177-6010_2177-6009del (n.2177-6010_2177-6009del) c.2292-5542_2292-5541del (n.2292-5542_2292-5541del) c.2319-5542_2319-5541del (n.2319-5542_2319-5541del) c.2204-6010_2204-6009del (n.2204-6010_2204-6009del) n.4543-6010_4543-6009del c.2186-13820_2186-13819del (n.2186-13820_2186-13819del) c.2221-6010_2221-6009del (n.2221-6010_2221-6009del) c.2186-12850_2186-12849del (n.2186-12850_2186-12849del) c.8382_8383del (p.Lys2795ArgfsTer14) c.2186-6010_2186-6009del (n.2186-6010_2186-6009del) c.2431+5951_2431+5952del (n.2431+5951_2431+5952del) c.6132_6133del (p.Lys2045ArgfsTer14) c.1058-6010_1058-6009del (n.1058-6010_1058-6009del) c.2129+5951_2129+5952del c.7941_7942del (p.Lys2648ArgfsTer14) c.8433_8434del (p.Lys2812ArgfsTer14) c.8400_8401del (p.Lys2801ArgfsTer14) c.8373_8374del (p.Lys2792ArgfsTer14) | |
| 13 | g.23335494G>A | CA483160452 | SACS | c.2185+18291C>T (n.2185+18291C>T) c.8409C>T (p.Leu2803=) c.6445+1928C>T (n.6445+1928C>T) c.2177-6010C>T (n.2177-6010C>T) c.2292-5542C>T (n.2292-5542C>T) c.2319-5542C>T (n.2319-5542C>T) c.2204-6010C>T (n.2204-6010C>T) n.4543-6010C>T c.2186-13820C>T (n.2186-13820C>T) c.2221-6010C>T (n.2221-6010C>T) c.2186-12850C>T (n.2186-12850C>T) c.8382C>T (p.Leu2794=) c.2186-6010C>T (n.2186-6010C>T) c.2431+5951C>T (n.2431+5951C>T) c.6132C>T (p.Leu2044=) c.1058-6010C>T (n.1058-6010C>T) c.2129+5951C>T c.7941C>T (p.Leu2647=) c.8433C>T (p.Leu2811=) c.8400C>T (p.Leu2800=) c.8373C>T (p.Leu2791=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335494G>C | CA483160453 | SACS | c.2185+18291C>G (n.2185+18291C>G) c.8409C>G (p.Leu2803=) c.6445+1928C>G (n.6445+1928C>G) c.2177-6010C>G (n.2177-6010C>G) c.2292-5542C>G (n.2292-5542C>G) c.2319-5542C>G (n.2319-5542C>G) c.2204-6010C>G (n.2204-6010C>G) n.4543-6010C>G c.2186-13820C>G (n.2186-13820C>G) c.2221-6010C>G (n.2221-6010C>G) c.2186-12850C>G (n.2186-12850C>G) c.8382C>G (p.Leu2794=) c.2186-6010C>G (n.2186-6010C>G) c.2431+5951C>G (n.2431+5951C>G) c.6132C>G (p.Leu2044=) c.1058-6010C>G (n.1058-6010C>G) c.2129+5951C>G c.7941C>G (p.Leu2647=) c.8433C>G (p.Leu2811=) c.8400C>G (p.Leu2800=) c.8373C>G (p.Leu2791=) | |
| 13 | g.23335494G= | CA2078623485 | SACS | c.2185+18291C= (n.2185+18291C=) c.8409C= (p.Leu2803=) c.6445+1928C= (n.6445+1928C=) c.2177-6010C= (n.2177-6010C=) c.2292-5542C= (n.2292-5542C=) c.2319-5542C= (n.2319-5542C=) c.2204-6010C= (n.2204-6010C=) n.4543-6010C= c.2186-13820C= (n.2186-13820C=) c.2221-6010C= (n.2221-6010C=) c.2186-12850C= (n.2186-12850C=) c.8382C= (p.Leu2794=) c.2186-6010C= (n.2186-6010C=) c.2431+5951C= (n.2431+5951C=) c.6132C= (p.Leu2044=) c.1058-6010C= (n.1058-6010C=) c.2129+5951C= c.7941C= (p.Leu2647=) c.8433C= (p.Leu2811=) c.8400C= (p.Leu2800=) c.8373C= (p.Leu2791=) | |
| 13 | g.23335494G>T | CA483160454 | SACS | c.2185+18291C>A (n.2185+18291C>A) c.8409C>A (p.Leu2803=) c.6445+1928C>A (n.6445+1928C>A) c.2177-6010C>A (n.2177-6010C>A) c.2292-5542C>A (n.2292-5542C>A) c.2319-5542C>A (n.2319-5542C>A) c.2204-6010C>A (n.2204-6010C>A) n.4543-6010C>A c.2186-13820C>A (n.2186-13820C>A) c.2221-6010C>A (n.2221-6010C>A) c.2186-12850C>A (n.2186-12850C>A) c.8382C>A (p.Leu2794=) c.2186-6010C>A (n.2186-6010C>A) c.2431+5951C>A (n.2431+5951C>A) c.6132C>A (p.Leu2044=) c.1058-6010C>A (n.1058-6010C>A) c.2129+5951C>A c.7941C>A (p.Leu2647=) c.8433C>A (p.Leu2811=) c.8400C>A (p.Leu2800=) c.8373C>A (p.Leu2791=) | |
| 13 | g.23335495A>C | CA387516761 | SACS | c.2185+18290T>G (n.2185+18290T>G) c.8408T>G (p.Leu2803Arg) c.6445+1927T>G (n.6445+1927T>G) c.2177-6011T>G (n.2177-6011T>G) c.2292-5543T>G (n.2292-5543T>G) c.2319-5543T>G (n.2319-5543T>G) c.2204-6011T>G (n.2204-6011T>G) n.4543-6011T>G c.2186-13821T>G (n.2186-13821T>G) c.2221-6011T>G (n.2221-6011T>G) c.2186-12851T>G (n.2186-12851T>G) c.8381T>G (p.Leu2794Arg) c.2186-6011T>G (n.2186-6011T>G) c.2431+5950T>G (n.2431+5950T>G) c.6131T>G (p.Leu2044Arg) c.1058-6011T>G (n.1058-6011T>G) c.2129+5950T>G c.7940T>G (p.Leu2647Arg) c.8432T>G (p.Leu2811Arg) c.8399T>G (p.Leu2800Arg) c.8372T>G (p.Leu2791Arg) | |
| 13 | g.23335495A>G | CA387516762 | SACS | c.2185+18290T>C (n.2185+18290T>C) c.8408T>C (p.Leu2803Pro) c.6445+1927T>C (n.6445+1927T>C) c.2177-6011T>C (n.2177-6011T>C) c.2292-5543T>C (n.2292-5543T>C) c.2319-5543T>C (n.2319-5543T>C) c.2204-6011T>C (n.2204-6011T>C) n.4543-6011T>C c.2186-13821T>C (n.2186-13821T>C) c.2221-6011T>C (n.2221-6011T>C) c.2186-12851T>C (n.2186-12851T>C) c.8381T>C (p.Leu2794Pro) c.2186-6011T>C (n.2186-6011T>C) c.2431+5950T>C (n.2431+5950T>C) c.6131T>C (p.Leu2044Pro) c.1058-6011T>C (n.1058-6011T>C) c.2129+5950T>C c.7940T>C (p.Leu2647Pro) c.8432T>C (p.Leu2811Pro) c.8399T>C (p.Leu2800Pro) c.8372T>C (p.Leu2791Pro) | |
| 13 | g.23335495A>T | CA387516763 | SACS | c.2185+18290T>A (n.2185+18290T>A) c.8408T>A (p.Leu2803His) c.6445+1927T>A (n.6445+1927T>A) c.2177-6011T>A (n.2177-6011T>A) c.2292-5543T>A (n.2292-5543T>A) c.2319-5543T>A (n.2319-5543T>A) c.2204-6011T>A (n.2204-6011T>A) n.4543-6011T>A c.2186-13821T>A (n.2186-13821T>A) c.2221-6011T>A (n.2221-6011T>A) c.2186-12851T>A (n.2186-12851T>A) c.8381T>A (p.Leu2794His) c.2186-6011T>A (n.2186-6011T>A) c.2431+5950T>A (n.2431+5950T>A) c.6131T>A (p.Leu2044His) c.1058-6011T>A (n.1058-6011T>A) c.2129+5950T>A c.7940T>A (p.Leu2647His) c.8432T>A (p.Leu2811His) c.8399T>A (p.Leu2800His) c.8372T>A (p.Leu2791His) | |
| 13 | g.23335496G>A | CA387516764 | SACS | c.2185+18289C>T (n.2185+18289C>T) c.8407C>T (p.Leu2803Phe) c.6445+1926C>T (n.6445+1926C>T) c.2177-6012C>T (n.2177-6012C>T) c.2292-5544C>T (n.2292-5544C>T) c.2319-5544C>T (n.2319-5544C>T) c.2204-6012C>T (n.2204-6012C>T) n.4543-6012C>T c.2186-13822C>T (n.2186-13822C>T) c.2221-6012C>T (n.2221-6012C>T) c.2186-12852C>T (n.2186-12852C>T) c.8380C>T (p.Leu2794Phe) c.2186-6012C>T (n.2186-6012C>T) c.2431+5949C>T (n.2431+5949C>T) c.6130C>T (p.Leu2044Phe) c.1058-6012C>T (n.1058-6012C>T) c.2129+5949C>T c.7939C>T (p.Leu2647Phe) c.8431C>T (p.Leu2811Phe) c.8398C>T (p.Leu2800Phe) c.8371C>T (p.Leu2791Phe) | |
| 13 | g.23335496G>C | CA387516765 | SACS | c.2185+18289C>G (n.2185+18289C>G) c.8407C>G (p.Leu2803Val) c.6445+1926C>G (n.6445+1926C>G) c.2177-6012C>G (n.2177-6012C>G) c.2292-5544C>G (n.2292-5544C>G) c.2319-5544C>G (n.2319-5544C>G) c.2204-6012C>G (n.2204-6012C>G) n.4543-6012C>G c.2186-13822C>G (n.2186-13822C>G) c.2221-6012C>G (n.2221-6012C>G) c.2186-12852C>G (n.2186-12852C>G) c.8380C>G (p.Leu2794Val) c.2186-6012C>G (n.2186-6012C>G) c.2431+5949C>G (n.2431+5949C>G) c.6130C>G (p.Leu2044Val) c.1058-6012C>G (n.1058-6012C>G) c.2129+5949C>G c.7939C>G (p.Leu2647Val) c.8431C>G (p.Leu2811Val) c.8398C>G (p.Leu2800Val) c.8371C>G (p.Leu2791Val) | |
| 13 | g.23335496G>T | CA387516766 | SACS | c.2185+18289C>A (n.2185+18289C>A) c.8407C>A (p.Leu2803Ile) c.6445+1926C>A (n.6445+1926C>A) c.2177-6012C>A (n.2177-6012C>A) c.2292-5544C>A (n.2292-5544C>A) c.2319-5544C>A (n.2319-5544C>A) c.2204-6012C>A (n.2204-6012C>A) n.4543-6012C>A c.2186-13822C>A (n.2186-13822C>A) c.2221-6012C>A (n.2221-6012C>A) c.2186-12852C>A (n.2186-12852C>A) c.8380C>A (p.Leu2794Ile) c.2186-6012C>A (n.2186-6012C>A) c.2431+5949C>A (n.2431+5949C>A) c.6130C>A (p.Leu2044Ile) c.1058-6012C>A (n.1058-6012C>A) c.2129+5949C>A c.7939C>A (p.Leu2647Ile) c.8431C>A (p.Leu2811Ile) c.8398C>A (p.Leu2800Ile) c.8371C>A (p.Leu2791Ile) | |
| 13 | g.23335497C>A | CA387516767 | SACS | c.2185+18288G>T (n.2185+18288G>T) c.8406G>T (p.Gln2802His) c.6445+1925G>T (n.6445+1925G>T) c.2177-6013G>T (n.2177-6013G>T) c.2292-5545G>T (n.2292-5545G>T) c.2319-5545G>T (n.2319-5545G>T) c.2204-6013G>T (n.2204-6013G>T) n.4543-6013G>T c.2186-13823G>T (n.2186-13823G>T) c.2221-6013G>T (n.2221-6013G>T) c.2186-12853G>T (n.2186-12853G>T) c.8379G>T (p.Gln2793His) c.2186-6013G>T (n.2186-6013G>T) c.2431+5948G>T (n.2431+5948G>T) c.6129G>T (p.Gln2043His) c.1058-6013G>T (n.1058-6013G>T) c.2129+5948G>T c.7938G>T (p.Gln2646His) c.8430G>T (p.Gln2810His) c.8397G>T (p.Gln2799His) c.8370G>T (p.Gln2790His) | |
| 13 | g.23335497C= | CA2078623488 | SACS | c.2185+18288G= (n.2185+18288G=) c.8406G= (p.Gln2802=) c.6445+1925G= (n.6445+1925G=) c.2177-6013G= (n.2177-6013G=) c.2292-5545G= (n.2292-5545G=) c.2319-5545G= (n.2319-5545G=) c.2204-6013G= (n.2204-6013G=) n.4543-6013G= c.2186-13823G= (n.2186-13823G=) c.2221-6013G= (n.2221-6013G=) c.2186-12853G= (n.2186-12853G=) c.8379G= (p.Gln2793=) c.2186-6013G= (n.2186-6013G=) c.2431+5948G= (n.2431+5948G=) c.6129G= (p.Gln2043=) c.1058-6013G= (n.1058-6013G=) c.2129+5948G= c.7938G= (p.Gln2646=) c.8430G= (p.Gln2810=) c.8397G= (p.Gln2799=) c.8370G= (p.Gln2790=) | |
| 13 | g.23335497C>G | CA387516768 | SACS | c.2185+18288G>C (n.2185+18288G>C) c.8406G>C (p.Gln2802His) c.6445+1925G>C (n.6445+1925G>C) c.2177-6013G>C (n.2177-6013G>C) c.2292-5545G>C (n.2292-5545G>C) c.2319-5545G>C (n.2319-5545G>C) c.2204-6013G>C (n.2204-6013G>C) n.4543-6013G>C c.2186-13823G>C (n.2186-13823G>C) c.2221-6013G>C (n.2221-6013G>C) c.2186-12853G>C (n.2186-12853G>C) c.8379G>C (p.Gln2793His) c.2186-6013G>C (n.2186-6013G>C) c.2431+5948G>C (n.2431+5948G>C) c.6129G>C (p.Gln2043His) c.1058-6013G>C (n.1058-6013G>C) c.2129+5948G>C c.7938G>C (p.Gln2646His) c.8430G>C (p.Gln2810His) c.8397G>C (p.Gln2799His) c.8370G>C (p.Gln2790His) | |
| 13 | g.23335497C>T | CA6910769 | SACS | c.2185+18288G>A (n.2185+18288G>A) c.8406G>A (p.Gln2802=) c.6445+1925G>A (n.6445+1925G>A) c.2177-6013G>A (n.2177-6013G>A) c.2292-5545G>A (n.2292-5545G>A) c.2319-5545G>A (n.2319-5545G>A) c.2204-6013G>A (n.2204-6013G>A) n.4543-6013G>A c.2186-13823G>A (n.2186-13823G>A) c.2221-6013G>A (n.2221-6013G>A) c.2186-12853G>A (n.2186-12853G>A) c.8379G>A (p.Gln2793=) c.2186-6013G>A (n.2186-6013G>A) c.2431+5948G>A (n.2431+5948G>A) c.6129G>A (p.Gln2043=) c.1058-6013G>A (n.1058-6013G>A) c.2129+5948G>A c.7938G>A (p.Gln2646=) c.8430G>A (p.Gln2810=) c.8397G>A (p.Gln2799=) c.8370G>A (p.Gln2790=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335498T>A | CA387516771 | SACS | c.2185+18287A>T (n.2185+18287A>T) c.8405A>T (p.Gln2802Leu) c.6445+1924A>T (n.6445+1924A>T) c.2177-6014A>T (n.2177-6014A>T) c.2292-5546A>T (n.2292-5546A>T) c.2319-5546A>T (n.2319-5546A>T) c.2204-6014A>T (n.2204-6014A>T) n.4543-6014A>T c.2186-13824A>T (n.2186-13824A>T) c.2221-6014A>T (n.2221-6014A>T) c.2186-12854A>T (n.2186-12854A>T) c.8378A>T (p.Gln2793Leu) c.2186-6014A>T (n.2186-6014A>T) c.2431+5947A>T (n.2431+5947A>T) c.6128A>T (p.Gln2043Leu) c.1058-6014A>T (n.1058-6014A>T) c.2129+5947A>T c.7937A>T (p.Gln2646Leu) c.8429A>T (p.Gln2810Leu) c.8396A>T (p.Gln2799Leu) c.8369A>T (p.Gln2790Leu) | |
| 13 | g.23335498T>C | CA387516769 | SACS | c.2185+18287A>G (n.2185+18287A>G) c.8405A>G (p.Gln2802Arg) c.6445+1924A>G (n.6445+1924A>G) c.2177-6014A>G (n.2177-6014A>G) c.2292-5546A>G (n.2292-5546A>G) c.2319-5546A>G (n.2319-5546A>G) c.2204-6014A>G (n.2204-6014A>G) n.4543-6014A>G c.2186-13824A>G (n.2186-13824A>G) c.2221-6014A>G (n.2221-6014A>G) c.2186-12854A>G (n.2186-12854A>G) c.8378A>G (p.Gln2793Arg) c.2186-6014A>G (n.2186-6014A>G) c.2431+5947A>G (n.2431+5947A>G) c.6128A>G (p.Gln2043Arg) c.1058-6014A>G (n.1058-6014A>G) c.2129+5947A>G c.7937A>G (p.Gln2646Arg) c.8429A>G (p.Gln2810Arg) c.8396A>G (p.Gln2799Arg) c.8369A>G (p.Gln2790Arg) | |
| 13 | g.23335498T>G | CA387516770 | SACS | c.2185+18287A>C (n.2185+18287A>C) c.8405A>C (p.Gln2802Pro) c.6445+1924A>C (n.6445+1924A>C) c.2177-6014A>C (n.2177-6014A>C) c.2292-5546A>C (n.2292-5546A>C) c.2319-5546A>C (n.2319-5546A>C) c.2204-6014A>C (n.2204-6014A>C) n.4543-6014A>C c.2186-13824A>C (n.2186-13824A>C) c.2221-6014A>C (n.2221-6014A>C) c.2186-12854A>C (n.2186-12854A>C) c.8378A>C (p.Gln2793Pro) c.2186-6014A>C (n.2186-6014A>C) c.2431+5947A>C (n.2431+5947A>C) c.6128A>C (p.Gln2043Pro) c.1058-6014A>C (n.1058-6014A>C) c.2129+5947A>C c.7937A>C (p.Gln2646Pro) c.8429A>C (p.Gln2810Pro) c.8396A>C (p.Gln2799Pro) c.8369A>C (p.Gln2790Pro) | |
| 13 | g.23335499G>A | CA387516772 | SACS | c.2185+18286C>T (n.2185+18286C>T) c.8404C>T (p.Gln2802Ter) c.6445+1923C>T (n.6445+1923C>T) c.2177-6015C>T (n.2177-6015C>T) c.2292-5547C>T (n.2292-5547C>T) c.2319-5547C>T (n.2319-5547C>T) c.2204-6015C>T (n.2204-6015C>T) n.4543-6015C>T c.2186-13825C>T (n.2186-13825C>T) c.2221-6015C>T (n.2221-6015C>T) c.2186-12855C>T (n.2186-12855C>T) c.8377C>T (p.Gln2793Ter) c.2186-6015C>T (n.2186-6015C>T) c.2431+5946C>T (n.2431+5946C>T) c.6127C>T (p.Gln2043Ter) c.1058-6015C>T (n.1058-6015C>T) c.2129+5946C>T c.7936C>T (p.Gln2646Ter) c.8428C>T (p.Gln2810Ter) c.8395C>T (p.Gln2799Ter) c.8368C>T (p.Gln2790Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335499G>C | CA387516773 | SACS | c.2185+18286C>G (n.2185+18286C>G) c.8404C>G (p.Gln2802Glu) c.6445+1923C>G (n.6445+1923C>G) c.2177-6015C>G (n.2177-6015C>G) c.2292-5547C>G (n.2292-5547C>G) c.2319-5547C>G (n.2319-5547C>G) c.2204-6015C>G (n.2204-6015C>G) n.4543-6015C>G c.2186-13825C>G (n.2186-13825C>G) c.2221-6015C>G (n.2221-6015C>G) c.2186-12855C>G (n.2186-12855C>G) c.8377C>G (p.Gln2793Glu) c.2186-6015C>G (n.2186-6015C>G) c.2431+5946C>G (n.2431+5946C>G) c.6127C>G (p.Gln2043Glu) c.1058-6015C>G (n.1058-6015C>G) c.2129+5946C>G c.7936C>G (p.Gln2646Glu) c.8428C>G (p.Gln2810Glu) c.8395C>G (p.Gln2799Glu) c.8368C>G (p.Gln2790Glu) | |
| 13 | g.23335499G= | CA2078623497 | SACS | c.2185+18286C= (n.2185+18286C=) c.8404C= (p.Gln2802=) c.6445+1923C= (n.6445+1923C=) c.2177-6015C= (n.2177-6015C=) c.2292-5547C= (n.2292-5547C=) c.2319-5547C= (n.2319-5547C=) c.2204-6015C= (n.2204-6015C=) n.4543-6015C= c.2186-13825C= (n.2186-13825C=) c.2221-6015C= (n.2221-6015C=) c.2186-12855C= (n.2186-12855C=) c.8377C= (p.Gln2793=) c.2186-6015C= (n.2186-6015C=) c.2431+5946C= (n.2431+5946C=) c.6127C= (p.Gln2043=) c.1058-6015C= (n.1058-6015C=) c.2129+5946C= c.7936C= (p.Gln2646=) c.8428C= (p.Gln2810=) c.8395C= (p.Gln2799=) c.8368C= (p.Gln2790=) | |
| 13 | g.23335499G>T | CA387516774 | SACS | c.2185+18286C>A (n.2185+18286C>A) c.8404C>A (p.Gln2802Lys) c.6445+1923C>A (n.6445+1923C>A) c.2177-6015C>A (n.2177-6015C>A) c.2292-5547C>A (n.2292-5547C>A) c.2319-5547C>A (n.2319-5547C>A) c.2204-6015C>A (n.2204-6015C>A) n.4543-6015C>A c.2186-13825C>A (n.2186-13825C>A) c.2221-6015C>A (n.2221-6015C>A) c.2186-12855C>A (n.2186-12855C>A) c.8377C>A (p.Gln2793Lys) c.2186-6015C>A (n.2186-6015C>A) c.2431+5946C>A (n.2431+5946C>A) c.6127C>A (p.Gln2043Lys) c.1058-6015C>A (n.1058-6015C>A) c.2129+5946C>A c.7936C>A (p.Gln2646Lys) c.8428C>A (p.Gln2810Lys) c.8395C>A (p.Gln2799Lys) c.8368C>A (p.Gln2790Lys) | |
| 13 | g.23335500C>A | CA387516775 | SACS | c.2185+18285G>T (n.2185+18285G>T) c.8403G>T (p.Arg2801Ser) c.6445+1922G>T (n.6445+1922G>T) c.2177-6016G>T (n.2177-6016G>T) c.2292-5548G>T (n.2292-5548G>T) c.2319-5548G>T (n.2319-5548G>T) c.2204-6016G>T (n.2204-6016G>T) n.4543-6016G>T c.2186-13826G>T (n.2186-13826G>T) c.2221-6016G>T (n.2221-6016G>T) c.2186-12856G>T (n.2186-12856G>T) c.8376G>T (p.Arg2792Ser) c.2186-6016G>T (n.2186-6016G>T) c.2431+5945G>T (n.2431+5945G>T) c.6126G>T (p.Arg2042Ser) c.1058-6016G>T (n.1058-6016G>T) c.2129+5945G>T c.7935G>T (p.Arg2645Ser) c.8427G>T (p.Arg2809Ser) c.8394G>T (p.Arg2798Ser) c.8367G>T (p.Arg2789Ser) | |
| 13 | g.23335500C>G | CA387516776 | SACS | c.2185+18285G>C (n.2185+18285G>C) c.8403G>C (p.Arg2801Ser) c.6445+1922G>C (n.6445+1922G>C) c.2177-6016G>C (n.2177-6016G>C) c.2292-5548G>C (n.2292-5548G>C) c.2319-5548G>C (n.2319-5548G>C) c.2204-6016G>C (n.2204-6016G>C) n.4543-6016G>C c.2186-13826G>C (n.2186-13826G>C) c.2221-6016G>C (n.2221-6016G>C) c.2186-12856G>C (n.2186-12856G>C) c.8376G>C (p.Arg2792Ser) c.2186-6016G>C (n.2186-6016G>C) c.2431+5945G>C (n.2431+5945G>C) c.6126G>C (p.Arg2042Ser) c.1058-6016G>C (n.1058-6016G>C) c.2129+5945G>C c.7935G>C (p.Arg2645Ser) c.8427G>C (p.Arg2809Ser) c.8394G>C (p.Arg2798Ser) c.8367G>C (p.Arg2789Ser) | |
| 13 | g.23335500C>T | CA483160455 | SACS | c.2185+18285G>A (n.2185+18285G>A) c.8403G>A (p.Arg2801=) c.6445+1922G>A (n.6445+1922G>A) c.2177-6016G>A (n.2177-6016G>A) c.2292-5548G>A (n.2292-5548G>A) c.2319-5548G>A (n.2319-5548G>A) c.2204-6016G>A (n.2204-6016G>A) n.4543-6016G>A c.2186-13826G>A (n.2186-13826G>A) c.2221-6016G>A (n.2221-6016G>A) c.2186-12856G>A (n.2186-12856G>A) c.8376G>A (p.Arg2792=) c.2186-6016G>A (n.2186-6016G>A) c.2431+5945G>A (n.2431+5945G>A) c.6126G>A (p.Arg2042=) c.1058-6016G>A (n.1058-6016G>A) c.2129+5945G>A c.7935G>A (p.Arg2645=) c.8427G>A (p.Arg2809=) c.8394G>A (p.Arg2798=) c.8367G>A (p.Arg2789=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335501C>A | CA387516777 | SACS | c.2185+18284G>T (n.2185+18284G>T) c.8402G>T (p.Arg2801Met) c.6445+1921G>T (n.6445+1921G>T) c.2177-6017G>T (n.2177-6017G>T) c.2292-5549G>T (n.2292-5549G>T) c.2319-5549G>T (n.2319-5549G>T) c.2204-6017G>T (n.2204-6017G>T) n.4543-6017G>T c.2186-13827G>T (n.2186-13827G>T) c.2221-6017G>T (n.2221-6017G>T) c.2186-12857G>T (n.2186-12857G>T) c.8375G>T (p.Arg2792Met) c.2186-6017G>T (n.2186-6017G>T) c.2431+5944G>T (n.2431+5944G>T) c.6125G>T (p.Arg2042Met) c.1058-6017G>T (n.1058-6017G>T) c.2129+5944G>T c.7934G>T (p.Arg2645Met) c.8426G>T (p.Arg2809Met) c.8393G>T (p.Arg2798Met) c.8366G>T (p.Arg2789Met) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23335501C= | CA2078623507 | SACS | c.2185+18284G= (n.2185+18284G=) c.8402G= (p.Arg2801=) c.6445+1921G= (n.6445+1921G=) c.2177-6017G= (n.2177-6017G=) c.2292-5549G= (n.2292-5549G=) c.2319-5549G= (n.2319-5549G=) c.2204-6017G= (n.2204-6017G=) n.4543-6017G= c.2186-13827G= (n.2186-13827G=) c.2221-6017G= (n.2221-6017G=) c.2186-12857G= (n.2186-12857G=) c.8375G= (p.Arg2792=) c.2186-6017G= (n.2186-6017G=) c.2431+5944G= (n.2431+5944G=) c.6125G= (p.Arg2042=) c.1058-6017G= (n.1058-6017G=) c.2129+5944G= c.7934G= (p.Arg2645=) c.8426G= (p.Arg2809=) c.8393G= (p.Arg2798=) c.8366G= (p.Arg2789=) | |
| 13 | g.23335501C>G | CA387516778 | SACS | c.2185+18284G>C (n.2185+18284G>C) c.8402G>C (p.Arg2801Thr) c.6445+1921G>C (n.6445+1921G>C) c.2177-6017G>C (n.2177-6017G>C) c.2292-5549G>C (n.2292-5549G>C) c.2319-5549G>C (n.2319-5549G>C) c.2204-6017G>C (n.2204-6017G>C) n.4543-6017G>C c.2186-13827G>C (n.2186-13827G>C) c.2221-6017G>C (n.2221-6017G>C) c.2186-12857G>C (n.2186-12857G>C) c.8375G>C (p.Arg2792Thr) c.2186-6017G>C (n.2186-6017G>C) c.2431+5944G>C (n.2431+5944G>C) c.6125G>C (p.Arg2042Thr) c.1058-6017G>C (n.1058-6017G>C) c.2129+5944G>C c.7934G>C (p.Arg2645Thr) c.8426G>C (p.Arg2809Thr) c.8393G>C (p.Arg2798Thr) c.8366G>C (p.Arg2789Thr) | dbSNP |
| 13 | g.23335501C>T | CA387516779 | SACS | c.2185+18284G>A (n.2185+18284G>A) c.8402G>A (p.Arg2801Lys) c.6445+1921G>A (n.6445+1921G>A) c.2177-6017G>A (n.2177-6017G>A) c.2292-5549G>A (n.2292-5549G>A) c.2319-5549G>A (n.2319-5549G>A) c.2204-6017G>A (n.2204-6017G>A) n.4543-6017G>A c.2186-13827G>A (n.2186-13827G>A) c.2221-6017G>A (n.2221-6017G>A) c.2186-12857G>A (n.2186-12857G>A) c.8375G>A (p.Arg2792Lys) c.2186-6017G>A (n.2186-6017G>A) c.2431+5944G>A (n.2431+5944G>A) c.6125G>A (p.Arg2042Lys) c.1058-6017G>A (n.1058-6017G>A) c.2129+5944G>A c.7934G>A (p.Arg2645Lys) c.8426G>A (p.Arg2809Lys) c.8393G>A (p.Arg2798Lys) c.8366G>A (p.Arg2789Lys) | |
| 13 | g.23335503_23335504del | CA2695199230 | SACS | c.2185+18283_2185+18284del (n.2185+18283_2185+18284del) c.8401_8402del (p.Arg2801AlafsTer17) c.6445+1920_6445+1921del (n.6445+1920_6445+1921del) c.2177-6018_2177-6017del (n.2177-6018_2177-6017del) c.2292-5550_2292-5549del (n.2292-5550_2292-5549del) c.2319-5550_2319-5549del (n.2319-5550_2319-5549del) c.2204-6018_2204-6017del (n.2204-6018_2204-6017del) n.4543-6018_4543-6017del c.2186-13828_2186-13827del (n.2186-13828_2186-13827del) c.2221-6018_2221-6017del (n.2221-6018_2221-6017del) c.2186-12858_2186-12857del (n.2186-12858_2186-12857del) c.8374_8375del (p.Arg2792AlafsTer17) c.2186-6018_2186-6017del (n.2186-6018_2186-6017del) c.2431+5943_2431+5944del (n.2431+5943_2431+5944del) c.6124_6125del (p.Arg2042AlafsTer17) c.1058-6018_1058-6017del (n.1058-6018_1058-6017del) c.2129+5943_2129+5944del c.7933_7934del (p.Arg2645AlafsTer17) c.8425_8426del (p.Arg2809AlafsTer17) c.8392_8393del (p.Arg2798AlafsTer17) c.8365_8366del (p.Arg2789AlafsTer17) | ClinVar |
| 13 | g.23335502T>A | CA387516780 | SACS | c.2185+18283A>T (n.2185+18283A>T) c.8401A>T (p.Arg2801Trp) c.6445+1920A>T (n.6445+1920A>T) c.2177-6018A>T (n.2177-6018A>T) c.2292-5550A>T (n.2292-5550A>T) c.2319-5550A>T (n.2319-5550A>T) c.2204-6018A>T (n.2204-6018A>T) n.4543-6018A>T c.2186-13828A>T (n.2186-13828A>T) c.2221-6018A>T (n.2221-6018A>T) c.2186-12858A>T (n.2186-12858A>T) c.8374A>T (p.Arg2792Trp) c.2186-6018A>T (n.2186-6018A>T) c.2431+5943A>T (n.2431+5943A>T) c.6124A>T (p.Arg2042Trp) c.1058-6018A>T (n.1058-6018A>T) c.2129+5943A>T c.7933A>T (p.Arg2645Trp) c.8425A>T (p.Arg2809Trp) c.8392A>T (p.Arg2798Trp) c.8365A>T (p.Arg2789Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335502T>C | CA387516781 | SACS | c.2185+18283A>G (n.2185+18283A>G) c.8401A>G (p.Arg2801Gly) c.6445+1920A>G (n.6445+1920A>G) c.2177-6018A>G (n.2177-6018A>G) c.2292-5550A>G (n.2292-5550A>G) c.2319-5550A>G (n.2319-5550A>G) c.2204-6018A>G (n.2204-6018A>G) n.4543-6018A>G c.2186-13828A>G (n.2186-13828A>G) c.2221-6018A>G (n.2221-6018A>G) c.2186-12858A>G (n.2186-12858A>G) c.8374A>G (p.Arg2792Gly) c.2186-6018A>G (n.2186-6018A>G) c.2431+5943A>G (n.2431+5943A>G) c.6124A>G (p.Arg2042Gly) c.1058-6018A>G (n.1058-6018A>G) c.2129+5943A>G c.7933A>G (p.Arg2645Gly) c.8425A>G (p.Arg2809Gly) c.8392A>G (p.Arg2798Gly) c.8365A>G (p.Arg2789Gly) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23335502T>G | CA483160456 | SACS | c.2185+18283A>C (n.2185+18283A>C) c.8401A>C (p.Arg2801=) c.6445+1920A>C (n.6445+1920A>C) c.2177-6018A>C (n.2177-6018A>C) c.2292-5550A>C (n.2292-5550A>C) c.2319-5550A>C (n.2319-5550A>C) c.2204-6018A>C (n.2204-6018A>C) n.4543-6018A>C c.2186-13828A>C (n.2186-13828A>C) c.2221-6018A>C (n.2221-6018A>C) c.2186-12858A>C (n.2186-12858A>C) c.8374A>C (p.Arg2792=) c.2186-6018A>C (n.2186-6018A>C) c.2431+5943A>C (n.2431+5943A>C) c.6124A>C (p.Arg2042=) c.1058-6018A>C (n.1058-6018A>C) c.2129+5943A>C c.7933A>C (p.Arg2645=) c.8425A>C (p.Arg2809=) c.8392A>C (p.Arg2798=) c.8365A>C (p.Arg2789=) | |
| 13 | g.23335502T= | CA2078623514 | SACS | c.2185+18283A= (n.2185+18283A=) c.8401A= (p.Arg2801=) c.6445+1920A= (n.6445+1920A=) c.2177-6018A= (n.2177-6018A=) c.2292-5550A= (n.2292-5550A=) c.2319-5550A= (n.2319-5550A=) c.2204-6018A= (n.2204-6018A=) n.4543-6018A= c.2186-13828A= (n.2186-13828A=) c.2221-6018A= (n.2221-6018A=) c.2186-12858A= (n.2186-12858A=) c.8374A= (p.Arg2792=) c.2186-6018A= (n.2186-6018A=) c.2431+5943A= (n.2431+5943A=) c.6124A= (p.Arg2042=) c.1058-6018A= (n.1058-6018A=) c.2129+5943A= c.7933A= (p.Arg2645=) c.8425A= (p.Arg2809=) c.8392A= (p.Arg2798=) c.8365A= (p.Arg2789=) | |
| 13 | g.23335503C>A | CA387516782 | SACS | c.2185+18282G>T (n.2185+18282G>T) c.8400G>T (p.Lys2800Asn) c.6445+1919G>T (n.6445+1919G>T) c.2177-6019G>T (n.2177-6019G>T) c.2292-5551G>T (n.2292-5551G>T) c.2319-5551G>T (n.2319-5551G>T) c.2204-6019G>T (n.2204-6019G>T) n.4543-6019G>T c.2186-13829G>T (n.2186-13829G>T) c.2221-6019G>T (n.2221-6019G>T) c.2186-12859G>T (n.2186-12859G>T) c.8373G>T (p.Lys2791Asn) c.2186-6019G>T (n.2186-6019G>T) c.2431+5942G>T (n.2431+5942G>T) c.6123G>T (p.Lys2041Asn) c.1058-6019G>T (n.1058-6019G>T) c.2129+5942G>T c.7932G>T (p.Lys2644Asn) c.8424G>T (p.Lys2808Asn) c.8391G>T (p.Lys2797Asn) c.8364G>T (p.Lys2788Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335503C= | CA2078623519 | SACS | c.2185+18282G= (n.2185+18282G=) c.8400G= (p.Lys2800=) c.6445+1919G= (n.6445+1919G=) c.2177-6019G= (n.2177-6019G=) c.2292-5551G= (n.2292-5551G=) c.2319-5551G= (n.2319-5551G=) c.2204-6019G= (n.2204-6019G=) n.4543-6019G= c.2186-13829G= (n.2186-13829G=) c.2221-6019G= (n.2221-6019G=) c.2186-12859G= (n.2186-12859G=) c.8373G= (p.Lys2791=) c.2186-6019G= (n.2186-6019G=) c.2431+5942G= (n.2431+5942G=) c.6123G= (p.Lys2041=) c.1058-6019G= (n.1058-6019G=) c.2129+5942G= c.7932G= (p.Lys2644=) c.8424G= (p.Lys2808=) c.8391G= (p.Lys2797=) c.8364G= (p.Lys2788=) | |
| 13 | g.23335503C>G | CA387516783 | SACS | c.2185+18282G>C (n.2185+18282G>C) c.8400G>C (p.Lys2800Asn) c.6445+1919G>C (n.6445+1919G>C) c.2177-6019G>C (n.2177-6019G>C) c.2292-5551G>C (n.2292-5551G>C) c.2319-5551G>C (n.2319-5551G>C) c.2204-6019G>C (n.2204-6019G>C) n.4543-6019G>C c.2186-13829G>C (n.2186-13829G>C) c.2221-6019G>C (n.2221-6019G>C) c.2186-12859G>C (n.2186-12859G>C) c.8373G>C (p.Lys2791Asn) c.2186-6019G>C (n.2186-6019G>C) c.2431+5942G>C (n.2431+5942G>C) c.6123G>C (p.Lys2041Asn) c.1058-6019G>C (n.1058-6019G>C) c.2129+5942G>C c.7932G>C (p.Lys2644Asn) c.8424G>C (p.Lys2808Asn) c.8391G>C (p.Lys2797Asn) c.8364G>C (p.Lys2788Asn) | |
| 13 | g.23335503C>T | CA6910770 | SACS | c.2185+18282G>A (n.2185+18282G>A) c.8400G>A (p.Lys2800=) c.6445+1919G>A (n.6445+1919G>A) c.2177-6019G>A (n.2177-6019G>A) c.2292-5551G>A (n.2292-5551G>A) c.2319-5551G>A (n.2319-5551G>A) c.2204-6019G>A (n.2204-6019G>A) n.4543-6019G>A c.2186-13829G>A (n.2186-13829G>A) c.2221-6019G>A (n.2221-6019G>A) c.2186-12859G>A (n.2186-12859G>A) c.8373G>A (p.Lys2791=) c.2186-6019G>A (n.2186-6019G>A) c.2431+5942G>A (n.2431+5942G>A) c.6123G>A (p.Lys2041=) c.1058-6019G>A (n.1058-6019G>A) c.2129+5942G>A c.7932G>A (p.Lys2644=) c.8424G>A (p.Lys2808=) c.8391G>A (p.Lys2797=) c.8364G>A (p.Lys2788=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 13 | g.23335504T>C | CA387516785 | SACS | c.2185+18281A>G (n.2185+18281A>G) c.8399A>G (p.Lys2800Arg) c.6445+1918A>G (n.6445+1918A>G) c.2177-6020A>G (n.2177-6020A>G) c.2292-5552A>G (n.2292-5552A>G) c.2319-5552A>G (n.2319-5552A>G) c.2204-6020A>G (n.2204-6020A>G) n.4543-6020A>G c.2186-13830A>G (n.2186-13830A>G) c.2221-6020A>G (n.2221-6020A>G) c.2186-12860A>G (n.2186-12860A>G) c.8372A>G (p.Lys2791Arg) c.2186-6020A>G (n.2186-6020A>G) c.2431+5941A>G (n.2431+5941A>G) c.6122A>G (p.Lys2041Arg) c.1058-6020A>G (n.1058-6020A>G) c.2129+5941A>G c.7931A>G (p.Lys2644Arg) c.8423A>G (p.Lys2808Arg) c.8390A>G (p.Lys2797Arg) c.8363A>G (p.Lys2788Arg) | |
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| 13 | g.23335505T>A | CA387516789 | SACS | c.2185+18280A>T (n.2185+18280A>T) c.8398A>T (p.Lys2800Ter) c.6445+1917A>T (n.6445+1917A>T) c.2177-6021A>T (n.2177-6021A>T) c.2292-5553A>T (n.2292-5553A>T) c.2319-5553A>T (n.2319-5553A>T) c.2204-6021A>T (n.2204-6021A>T) n.4543-6021A>T c.2186-13831A>T (n.2186-13831A>T) c.2221-6021A>T (n.2221-6021A>T) c.2186-12861A>T (n.2186-12861A>T) c.8371A>T (p.Lys2791Ter) c.2186-6021A>T (n.2186-6021A>T) c.2431+5940A>T (n.2431+5940A>T) c.6121A>T (p.Lys2041Ter) c.1058-6021A>T (n.1058-6021A>T) c.2129+5940A>T c.7930A>T (p.Lys2644Ter) c.8422A>T (p.Lys2808Ter) c.8389A>T (p.Lys2797Ter) c.8362A>T (p.Lys2788Ter) | |
| 13 | g.23335505T>C | CA387516787 | SACS | c.2185+18280A>G (n.2185+18280A>G) c.8398A>G (p.Lys2800Glu) c.6445+1917A>G (n.6445+1917A>G) c.2177-6021A>G (n.2177-6021A>G) c.2292-5553A>G (n.2292-5553A>G) c.2319-5553A>G (n.2319-5553A>G) c.2204-6021A>G (n.2204-6021A>G) n.4543-6021A>G c.2186-13831A>G (n.2186-13831A>G) c.2221-6021A>G (n.2221-6021A>G) c.2186-12861A>G (n.2186-12861A>G) c.8371A>G (p.Lys2791Glu) c.2186-6021A>G (n.2186-6021A>G) c.2431+5940A>G (n.2431+5940A>G) c.6121A>G (p.Lys2041Glu) c.1058-6021A>G (n.1058-6021A>G) c.2129+5940A>G c.7930A>G (p.Lys2644Glu) c.8422A>G (p.Lys2808Glu) c.8389A>G (p.Lys2797Glu) c.8362A>G (p.Lys2788Glu) | |
| 13 | g.23335505T>G | CA387516788 | SACS | c.2185+18280A>C (n.2185+18280A>C) c.8398A>C (p.Lys2800Gln) c.6445+1917A>C (n.6445+1917A>C) c.2177-6021A>C (n.2177-6021A>C) c.2292-5553A>C (n.2292-5553A>C) c.2319-5553A>C (n.2319-5553A>C) c.2204-6021A>C (n.2204-6021A>C) n.4543-6021A>C c.2186-13831A>C (n.2186-13831A>C) c.2221-6021A>C (n.2221-6021A>C) c.2186-12861A>C (n.2186-12861A>C) c.8371A>C (p.Lys2791Gln) c.2186-6021A>C (n.2186-6021A>C) c.2431+5940A>C (n.2431+5940A>C) c.6121A>C (p.Lys2041Gln) c.1058-6021A>C (n.1058-6021A>C) c.2129+5940A>C c.7930A>C (p.Lys2644Gln) c.8422A>C (p.Lys2808Gln) c.8389A>C (p.Lys2797Gln) c.8362A>C (p.Lys2788Gln) | |
| 13 | g.23335506T>A | CA387516790 | SACS | c.2185+18279A>T (n.2185+18279A>T) c.8397A>T (p.Lys2799Asn) c.6445+1916A>T (n.6445+1916A>T) c.2177-6022A>T (n.2177-6022A>T) c.2292-5554A>T (n.2292-5554A>T) c.2319-5554A>T (n.2319-5554A>T) c.2204-6022A>T (n.2204-6022A>T) n.4543-6022A>T c.2186-13832A>T (n.2186-13832A>T) c.2221-6022A>T (n.2221-6022A>T) c.2186-12862A>T (n.2186-12862A>T) c.8370A>T (p.Lys2790Asn) c.2186-6022A>T (n.2186-6022A>T) c.2431+5939A>T (n.2431+5939A>T) c.6120A>T (p.Lys2040Asn) c.1058-6022A>T (n.1058-6022A>T) c.2129+5939A>T c.7929A>T (p.Lys2643Asn) c.8421A>T (p.Lys2807Asn) c.8388A>T (p.Lys2796Asn) c.8361A>T (p.Lys2787Asn) | |
| 13 | g.23335506T>C | CA483160459 | SACS | c.2185+18279A>G (n.2185+18279A>G) c.8397A>G (p.Lys2799=) c.6445+1916A>G (n.6445+1916A>G) c.2177-6022A>G (n.2177-6022A>G) c.2292-5554A>G (n.2292-5554A>G) c.2319-5554A>G (n.2319-5554A>G) c.2204-6022A>G (n.2204-6022A>G) n.4543-6022A>G c.2186-13832A>G (n.2186-13832A>G) c.2221-6022A>G (n.2221-6022A>G) c.2186-12862A>G (n.2186-12862A>G) c.8370A>G (p.Lys2790=) c.2186-6022A>G (n.2186-6022A>G) c.2431+5939A>G (n.2431+5939A>G) c.6120A>G (p.Lys2040=) c.1058-6022A>G (n.1058-6022A>G) c.2129+5939A>G c.7929A>G (p.Lys2643=) c.8421A>G (p.Lys2807=) c.8388A>G (p.Lys2796=) c.8361A>G (p.Lys2787=) | |
| 13 | g.23335506T>G | CA387516791 | SACS | c.2185+18279A>C (n.2185+18279A>C) c.8397A>C (p.Lys2799Asn) c.6445+1916A>C (n.6445+1916A>C) c.2177-6022A>C (n.2177-6022A>C) c.2292-5554A>C (n.2292-5554A>C) c.2319-5554A>C (n.2319-5554A>C) c.2204-6022A>C (n.2204-6022A>C) n.4543-6022A>C c.2186-13832A>C (n.2186-13832A>C) c.2221-6022A>C (n.2221-6022A>C) c.2186-12862A>C (n.2186-12862A>C) c.8370A>C (p.Lys2790Asn) c.2186-6022A>C (n.2186-6022A>C) c.2431+5939A>C (n.2431+5939A>C) c.6120A>C (p.Lys2040Asn) c.1058-6022A>C (n.1058-6022A>C) c.2129+5939A>C c.7929A>C (p.Lys2643Asn) c.8421A>C (p.Lys2807Asn) c.8388A>C (p.Lys2796Asn) c.8361A>C (p.Lys2787Asn) | |
| 13 | g.23335507T>A | CA387516792 | SACS | c.2185+18278A>T (n.2185+18278A>T) c.8396A>T (p.Lys2799Ile) c.6445+1915A>T (n.6445+1915A>T) c.2177-6023A>T (n.2177-6023A>T) c.2292-5555A>T (n.2292-5555A>T) c.2319-5555A>T (n.2319-5555A>T) c.2204-6023A>T (n.2204-6023A>T) n.4543-6023A>T c.2186-13833A>T (n.2186-13833A>T) c.2221-6023A>T (n.2221-6023A>T) c.2186-12863A>T (n.2186-12863A>T) c.8369A>T (p.Lys2790Ile) c.2186-6023A>T (n.2186-6023A>T) c.2431+5938A>T (n.2431+5938A>T) c.6119A>T (p.Lys2040Ile) c.1058-6023A>T (n.1058-6023A>T) c.2129+5938A>T c.7928A>T (p.Lys2643Ile) c.8420A>T (p.Lys2807Ile) c.8387A>T (p.Lys2796Ile) c.8360A>T (p.Lys2787Ile) | |
| 13 | g.23335507T>C | CA387516793 | SACS | c.2185+18278A>G (n.2185+18278A>G) c.8396A>G (p.Lys2799Arg) c.6445+1915A>G (n.6445+1915A>G) c.2177-6023A>G (n.2177-6023A>G) c.2292-5555A>G (n.2292-5555A>G) c.2319-5555A>G (n.2319-5555A>G) c.2204-6023A>G (n.2204-6023A>G) n.4543-6023A>G c.2186-13833A>G (n.2186-13833A>G) c.2221-6023A>G (n.2221-6023A>G) c.2186-12863A>G (n.2186-12863A>G) c.8369A>G (p.Lys2790Arg) c.2186-6023A>G (n.2186-6023A>G) c.2431+5938A>G (n.2431+5938A>G) c.6119A>G (p.Lys2040Arg) c.1058-6023A>G (n.1058-6023A>G) c.2129+5938A>G c.7928A>G (p.Lys2643Arg) c.8420A>G (p.Lys2807Arg) c.8387A>G (p.Lys2796Arg) c.8360A>G (p.Lys2787Arg) | |
| 13 | g.23335507T>G | CA387516794 | SACS | c.2185+18278A>C (n.2185+18278A>C) c.8396A>C (p.Lys2799Thr) c.6445+1915A>C (n.6445+1915A>C) c.2177-6023A>C (n.2177-6023A>C) c.2292-5555A>C (n.2292-5555A>C) c.2319-5555A>C (n.2319-5555A>C) c.2204-6023A>C (n.2204-6023A>C) n.4543-6023A>C c.2186-13833A>C (n.2186-13833A>C) c.2221-6023A>C (n.2221-6023A>C) c.2186-12863A>C (n.2186-12863A>C) c.8369A>C (p.Lys2790Thr) c.2186-6023A>C (n.2186-6023A>C) c.2431+5938A>C (n.2431+5938A>C) c.6119A>C (p.Lys2040Thr) c.1058-6023A>C (n.1058-6023A>C) c.2129+5938A>C c.7928A>C (p.Lys2643Thr) c.8420A>C (p.Lys2807Thr) c.8387A>C (p.Lys2796Thr) c.8360A>C (p.Lys2787Thr) | |
| 13 | g.23335508T>A | CA387516795 | SACS | c.2185+18277A>T (n.2185+18277A>T) c.8395A>T (p.Lys2799Ter) c.6445+1914A>T (n.6445+1914A>T) c.2177-6024A>T (n.2177-6024A>T) c.2292-5556A>T (n.2292-5556A>T) c.2319-5556A>T (n.2319-5556A>T) c.2204-6024A>T (n.2204-6024A>T) n.4543-6024A>T c.2186-13834A>T (n.2186-13834A>T) c.2221-6024A>T (n.2221-6024A>T) c.2186-12864A>T (n.2186-12864A>T) c.8368A>T (p.Lys2790Ter) c.2186-6024A>T (n.2186-6024A>T) c.2431+5937A>T (n.2431+5937A>T) c.6118A>T (p.Lys2040Ter) c.1058-6024A>T (n.1058-6024A>T) c.2129+5937A>T c.7927A>T (p.Lys2643Ter) c.8419A>T (p.Lys2807Ter) c.8386A>T (p.Lys2796Ter) c.8359A>T (p.Lys2787Ter) | |
| 13 | g.23335508T>C | CA387516797 | SACS | c.2185+18277A>G (n.2185+18277A>G) c.8395A>G (p.Lys2799Glu) c.6445+1914A>G (n.6445+1914A>G) c.2177-6024A>G (n.2177-6024A>G) c.2292-5556A>G (n.2292-5556A>G) c.2319-5556A>G (n.2319-5556A>G) c.2204-6024A>G (n.2204-6024A>G) n.4543-6024A>G c.2186-13834A>G (n.2186-13834A>G) c.2221-6024A>G (n.2221-6024A>G) c.2186-12864A>G (n.2186-12864A>G) c.8368A>G (p.Lys2790Glu) c.2186-6024A>G (n.2186-6024A>G) c.2431+5937A>G (n.2431+5937A>G) c.6118A>G (p.Lys2040Glu) c.1058-6024A>G (n.1058-6024A>G) c.2129+5937A>G c.7927A>G (p.Lys2643Glu) c.8419A>G (p.Lys2807Glu) c.8386A>G (p.Lys2796Glu) c.8359A>G (p.Lys2787Glu) | |
| 13 | g.23335508T>G | CA387516796 | SACS | c.2185+18277A>C (n.2185+18277A>C) c.8395A>C (p.Lys2799Gln) c.6445+1914A>C (n.6445+1914A>C) c.2177-6024A>C (n.2177-6024A>C) c.2292-5556A>C (n.2292-5556A>C) c.2319-5556A>C (n.2319-5556A>C) c.2204-6024A>C (n.2204-6024A>C) n.4543-6024A>C c.2186-13834A>C (n.2186-13834A>C) c.2221-6024A>C (n.2221-6024A>C) c.2186-12864A>C (n.2186-12864A>C) c.8368A>C (p.Lys2790Gln) c.2186-6024A>C (n.2186-6024A>C) c.2431+5937A>C (n.2431+5937A>C) c.6118A>C (p.Lys2040Gln) c.1058-6024A>C (n.1058-6024A>C) c.2129+5937A>C c.7927A>C (p.Lys2643Gln) c.8419A>C (p.Lys2807Gln) c.8386A>C (p.Lys2796Gln) c.8359A>C (p.Lys2787Gln) | |
| 13 | g.23335508_23335509insTTTGGATTTACCTGTGCTCCATTGAACTTTATAAGAGGAAGTGTTCCATTTACCTCTTGATATTG | CA2622328982 | SACS | c.2185+18276_2185+18277insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2185+18276_2185+18277insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA) c.8394_8395insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2799GlnfsTer35) c.6445+1913_6445+1914insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.6445+1913_6445+1914insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA) c.2177-6025_2177-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2177-6025_2177-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA) c.2292-5557_2292-5556insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2292-5557_2292-5556insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA) c.2319-5557_2319-5556insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2319-5557_2319-5556insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA) c.2204-6025_2204-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2204-6025_2204-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA) n.4543-6025_4543-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA c.2186-13835_2186-13834insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2186-13835_2186-13834insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA) c.2221-6025_2221-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2221-6025_2221-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA) c.2186-12865_2186-12864insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2186-12865_2186-12864insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA) c.8367_8368insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2790GlnfsTer35) c.2186-6025_2186-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2186-6025_2186-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA) c.2431+5936_2431+5937insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2431+5936_2431+5937insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA) c.6117_6118insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2040GlnfsTer35) c.1058-6025_1058-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.1058-6025_1058-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA) c.2129+5936_2129+5937insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA c.7926_7927insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2643GlnfsTer35) c.8418_8419insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2807GlnfsTer35) c.8385_8386insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2796GlnfsTer35) c.8358_8359insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2787GlnfsTer35) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335509A= | CA2078623523 | SACS | c.2185+18276T= (n.2185+18276T=) c.8394T= (p.Thr2798=) c.6445+1913T= (n.6445+1913T=) c.2177-6025T= (n.2177-6025T=) c.2292-5557T= (n.2292-5557T=) c.2319-5557T= (n.2319-5557T=) c.2204-6025T= (n.2204-6025T=) n.4543-6025T= c.2186-13835T= (n.2186-13835T=) c.2221-6025T= (n.2221-6025T=) c.2186-12865T= (n.2186-12865T=) c.8367T= (p.Thr2789=) c.2186-6025T= (n.2186-6025T=) c.2431+5936T= (n.2431+5936T=) c.6117T= (p.Thr2039=) c.1058-6025T= (n.1058-6025T=) c.2129+5936T= c.7926T= (p.Thr2642=) c.8418T= (p.Thr2806=) c.8385T= (p.Thr2795=) c.8358T= (p.Thr2786=) | |
| 13 | g.23335509A>C | CA483160462 | SACS | c.2185+18276T>G (n.2185+18276T>G) c.8394T>G (p.Thr2798=) c.6445+1913T>G (n.6445+1913T>G) c.2177-6025T>G (n.2177-6025T>G) c.2292-5557T>G (n.2292-5557T>G) c.2319-5557T>G (n.2319-5557T>G) c.2204-6025T>G (n.2204-6025T>G) n.4543-6025T>G c.2186-13835T>G (n.2186-13835T>G) c.2221-6025T>G (n.2221-6025T>G) c.2186-12865T>G (n.2186-12865T>G) c.8367T>G (p.Thr2789=) c.2186-6025T>G (n.2186-6025T>G) c.2431+5936T>G (n.2431+5936T>G) c.6117T>G (p.Thr2039=) c.1058-6025T>G (n.1058-6025T>G) c.2129+5936T>G c.7926T>G (p.Thr2642=) c.8418T>G (p.Thr2806=) c.8385T>G (p.Thr2795=) c.8358T>G (p.Thr2786=) | |
| 13 | g.23335509A>G | CA6910771 | SACS | c.2185+18276T>C (n.2185+18276T>C) c.8394T>C (p.Thr2798=) c.6445+1913T>C (n.6445+1913T>C) c.2177-6025T>C (n.2177-6025T>C) c.2292-5557T>C (n.2292-5557T>C) c.2319-5557T>C (n.2319-5557T>C) c.2204-6025T>C (n.2204-6025T>C) n.4543-6025T>C c.2186-13835T>C (n.2186-13835T>C) c.2221-6025T>C (n.2221-6025T>C) c.2186-12865T>C (n.2186-12865T>C) c.8367T>C (p.Thr2789=) c.2186-6025T>C (n.2186-6025T>C) c.2431+5936T>C (n.2431+5936T>C) c.6117T>C (p.Thr2039=) c.1058-6025T>C (n.1058-6025T>C) c.2129+5936T>C c.7926T>C (p.Thr2642=) c.8418T>C (p.Thr2806=) c.8385T>C (p.Thr2795=) c.8358T>C (p.Thr2786=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335509A>T | CA483160464 | SACS | c.2185+18276T>A (n.2185+18276T>A) c.8394T>A (p.Thr2798=) c.6445+1913T>A (n.6445+1913T>A) c.2177-6025T>A (n.2177-6025T>A) c.2292-5557T>A (n.2292-5557T>A) c.2319-5557T>A (n.2319-5557T>A) c.2204-6025T>A (n.2204-6025T>A) n.4543-6025T>A c.2186-13835T>A (n.2186-13835T>A) c.2221-6025T>A (n.2221-6025T>A) c.2186-12865T>A (n.2186-12865T>A) c.8367T>A (p.Thr2789=) c.2186-6025T>A (n.2186-6025T>A) c.2431+5936T>A (n.2431+5936T>A) c.6117T>A (p.Thr2039=) c.1058-6025T>A (n.1058-6025T>A) c.2129+5936T>A c.7926T>A (p.Thr2642=) c.8418T>A (p.Thr2806=) c.8385T>A (p.Thr2795=) c.8358T>A (p.Thr2786=) | |
| 13 | g.23335510G>A | CA387516798 | SACS | c.2185+18275C>T (n.2185+18275C>T) c.8393C>T (p.Thr2798Ile) c.6445+1912C>T (n.6445+1912C>T) c.2177-6026C>T (n.2177-6026C>T) c.2292-5558C>T (n.2292-5558C>T) c.2319-5558C>T (n.2319-5558C>T) c.2204-6026C>T (n.2204-6026C>T) n.4543-6026C>T c.2186-13836C>T (n.2186-13836C>T) c.2221-6026C>T (n.2221-6026C>T) c.2186-12866C>T (n.2186-12866C>T) c.8366C>T (p.Thr2789Ile) c.2186-6026C>T (n.2186-6026C>T) c.2431+5935C>T (n.2431+5935C>T) c.6116C>T (p.Thr2039Ile) c.1058-6026C>T (n.1058-6026C>T) c.2129+5935C>T c.7925C>T (p.Thr2642Ile) c.8417C>T (p.Thr2806Ile) c.8384C>T (p.Thr2795Ile) c.8357C>T (p.Thr2786Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335510G>C | CA387516799 | SACS | c.2185+18275C>G (n.2185+18275C>G) c.8393C>G (p.Thr2798Ser) c.6445+1912C>G (n.6445+1912C>G) c.2177-6026C>G (n.2177-6026C>G) c.2292-5558C>G (n.2292-5558C>G) c.2319-5558C>G (n.2319-5558C>G) c.2204-6026C>G (n.2204-6026C>G) n.4543-6026C>G c.2186-13836C>G (n.2186-13836C>G) c.2221-6026C>G (n.2221-6026C>G) c.2186-12866C>G (n.2186-12866C>G) c.8366C>G (p.Thr2789Ser) c.2186-6026C>G (n.2186-6026C>G) c.2431+5935C>G (n.2431+5935C>G) c.6116C>G (p.Thr2039Ser) c.1058-6026C>G (n.1058-6026C>G) c.2129+5935C>G c.7925C>G (p.Thr2642Ser) c.8417C>G (p.Thr2806Ser) c.8384C>G (p.Thr2795Ser) c.8357C>G (p.Thr2786Ser) | |
| 13 | g.23335510G>T | CA387516800 | SACS | c.2185+18275C>A (n.2185+18275C>A) c.8393C>A (p.Thr2798Asn) c.6445+1912C>A (n.6445+1912C>A) c.2177-6026C>A (n.2177-6026C>A) c.2292-5558C>A (n.2292-5558C>A) c.2319-5558C>A (n.2319-5558C>A) c.2204-6026C>A (n.2204-6026C>A) n.4543-6026C>A c.2186-13836C>A (n.2186-13836C>A) c.2221-6026C>A (n.2221-6026C>A) c.2186-12866C>A (n.2186-12866C>A) c.8366C>A (p.Thr2789Asn) c.2186-6026C>A (n.2186-6026C>A) c.2431+5935C>A (n.2431+5935C>A) c.6116C>A (p.Thr2039Asn) c.1058-6026C>A (n.1058-6026C>A) c.2129+5935C>A c.7925C>A (p.Thr2642Asn) c.8417C>A (p.Thr2806Asn) c.8384C>A (p.Thr2795Asn) c.8357C>A (p.Thr2786Asn) | |
| 13 | g.23335511T>A | CA387516802 | SACS | c.2185+18274A>T (n.2185+18274A>T) c.8392A>T (p.Thr2798Ser) c.6445+1911A>T (n.6445+1911A>T) c.2177-6027A>T (n.2177-6027A>T) c.2292-5559A>T (n.2292-5559A>T) c.2319-5559A>T (n.2319-5559A>T) c.2204-6027A>T (n.2204-6027A>T) n.4543-6027A>T c.2186-13837A>T (n.2186-13837A>T) c.2221-6027A>T (n.2221-6027A>T) c.2186-12867A>T (n.2186-12867A>T) c.8365A>T (p.Thr2789Ser) c.2186-6027A>T (n.2186-6027A>T) c.2431+5934A>T (n.2431+5934A>T) c.6115A>T (p.Thr2039Ser) c.1058-6027A>T (n.1058-6027A>T) c.2129+5934A>T c.7924A>T (p.Thr2642Ser) c.8416A>T (p.Thr2806Ser) c.8383A>T (p.Thr2795Ser) c.8356A>T (p.Thr2786Ser) | |
| 13 | g.23335511T>C | CA6910772 | SACS | c.2185+18274A>G (n.2185+18274A>G) c.8392A>G (p.Thr2798Ala) c.6445+1911A>G (n.6445+1911A>G) c.2177-6027A>G (n.2177-6027A>G) c.2292-5559A>G (n.2292-5559A>G) c.2319-5559A>G (n.2319-5559A>G) c.2204-6027A>G (n.2204-6027A>G) n.4543-6027A>G c.2186-13837A>G (n.2186-13837A>G) c.2221-6027A>G (n.2221-6027A>G) c.2186-12867A>G (n.2186-12867A>G) c.8365A>G (p.Thr2789Ala) c.2186-6027A>G (n.2186-6027A>G) c.2431+5934A>G (n.2431+5934A>G) c.6115A>G (p.Thr2039Ala) c.1058-6027A>G (n.1058-6027A>G) c.2129+5934A>G c.7924A>G (p.Thr2642Ala) c.8416A>G (p.Thr2806Ala) c.8383A>G (p.Thr2795Ala) c.8356A>G (p.Thr2786Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335511T>G | CA387516801 | SACS | c.2185+18274A>C (n.2185+18274A>C) c.8392A>C (p.Thr2798Pro) c.6445+1911A>C (n.6445+1911A>C) c.2177-6027A>C (n.2177-6027A>C) c.2292-5559A>C (n.2292-5559A>C) c.2319-5559A>C (n.2319-5559A>C) c.2204-6027A>C (n.2204-6027A>C) n.4543-6027A>C c.2186-13837A>C (n.2186-13837A>C) c.2221-6027A>C (n.2221-6027A>C) c.2186-12867A>C (n.2186-12867A>C) c.8365A>C (p.Thr2789Pro) c.2186-6027A>C (n.2186-6027A>C) c.2431+5934A>C (n.2431+5934A>C) c.6115A>C (p.Thr2039Pro) c.1058-6027A>C (n.1058-6027A>C) c.2129+5934A>C c.7924A>C (p.Thr2642Pro) c.8416A>C (p.Thr2806Pro) c.8383A>C (p.Thr2795Pro) c.8356A>C (p.Thr2786Pro) | |
| 13 | g.23335511T= | CA2078623528 | SACS | c.2185+18274A= (n.2185+18274A=) c.8392A= (p.Thr2798=) c.6445+1911A= (n.6445+1911A=) c.2177-6027A= (n.2177-6027A=) c.2292-5559A= (n.2292-5559A=) c.2319-5559A= (n.2319-5559A=) c.2204-6027A= (n.2204-6027A=) n.4543-6027A= c.2186-13837A= (n.2186-13837A=) c.2221-6027A= (n.2221-6027A=) c.2186-12867A= (n.2186-12867A=) c.8365A= (p.Thr2789=) c.2186-6027A= (n.2186-6027A=) c.2431+5934A= (n.2431+5934A=) c.6115A= (p.Thr2039=) c.1058-6027A= (n.1058-6027A=) c.2129+5934A= c.7924A= (p.Thr2642=) c.8416A= (p.Thr2806=) c.8383A= (p.Thr2795=) c.8356A= (p.Thr2786=) | |
| 13 | g.23335512A= | CA2078623531 | SACS | c.2185+18273T= (n.2185+18273T=) c.8391T= (p.Val2797=) c.6445+1910T= (n.6445+1910T=) c.2177-6028T= (n.2177-6028T=) c.2292-5560T= (n.2292-5560T=) c.2319-5560T= (n.2319-5560T=) c.2204-6028T= (n.2204-6028T=) n.4543-6028T= c.2186-13838T= (n.2186-13838T=) c.2221-6028T= (n.2221-6028T=) c.2186-12868T= (n.2186-12868T=) c.8364T= (p.Val2788=) c.2186-6028T= (n.2186-6028T=) c.2431+5933T= (n.2431+5933T=) c.6114T= (p.Val2038=) c.1058-6028T= (n.1058-6028T=) c.2129+5933T= c.7923T= (p.Val2641=) c.8415T= (p.Val2805=) c.8382T= (p.Val2794=) c.8355T= (p.Val2785=) | |
| 13 | g.23335512A>C | CA483160466 | SACS | c.2185+18273T>G (n.2185+18273T>G) c.8391T>G (p.Val2797=) c.6445+1910T>G (n.6445+1910T>G) c.2177-6028T>G (n.2177-6028T>G) c.2292-5560T>G (n.2292-5560T>G) c.2319-5560T>G (n.2319-5560T>G) c.2204-6028T>G (n.2204-6028T>G) n.4543-6028T>G c.2186-13838T>G (n.2186-13838T>G) c.2221-6028T>G (n.2221-6028T>G) c.2186-12868T>G (n.2186-12868T>G) c.8364T>G (p.Val2788=) c.2186-6028T>G (n.2186-6028T>G) c.2431+5933T>G (n.2431+5933T>G) c.6114T>G (p.Val2038=) c.1058-6028T>G (n.1058-6028T>G) c.2129+5933T>G c.7923T>G (p.Val2641=) c.8415T>G (p.Val2805=) c.8382T>G (p.Val2794=) c.8355T>G (p.Val2785=) | |
| 13 | g.23335512A>G | CA6910773 | SACS | c.2185+18273T>C (n.2185+18273T>C) c.8391T>C (p.Val2797=) c.6445+1910T>C (n.6445+1910T>C) c.2177-6028T>C (n.2177-6028T>C) c.2292-5560T>C (n.2292-5560T>C) c.2319-5560T>C (n.2319-5560T>C) c.2204-6028T>C (n.2204-6028T>C) n.4543-6028T>C c.2186-13838T>C (n.2186-13838T>C) c.2221-6028T>C (n.2221-6028T>C) c.2186-12868T>C (n.2186-12868T>C) c.8364T>C (p.Val2788=) c.2186-6028T>C (n.2186-6028T>C) c.2431+5933T>C (n.2431+5933T>C) c.6114T>C (p.Val2038=) c.1058-6028T>C (n.1058-6028T>C) c.2129+5933T>C c.7923T>C (p.Val2641=) c.8415T>C (p.Val2805=) c.8382T>C (p.Val2794=) c.8355T>C (p.Val2785=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335512A>T | CA483160467 | SACS | c.2185+18273T>A (n.2185+18273T>A) c.8391T>A (p.Val2797=) c.6445+1910T>A (n.6445+1910T>A) c.2177-6028T>A (n.2177-6028T>A) c.2292-5560T>A (n.2292-5560T>A) c.2319-5560T>A (n.2319-5560T>A) c.2204-6028T>A (n.2204-6028T>A) n.4543-6028T>A c.2186-13838T>A (n.2186-13838T>A) c.2221-6028T>A (n.2221-6028T>A) c.2186-12868T>A (n.2186-12868T>A) c.8364T>A (p.Val2788=) c.2186-6028T>A (n.2186-6028T>A) c.2431+5933T>A (n.2431+5933T>A) c.6114T>A (p.Val2038=) c.1058-6028T>A (n.1058-6028T>A) c.2129+5933T>A c.7923T>A (p.Val2641=) c.8415T>A (p.Val2805=) c.8382T>A (p.Val2794=) c.8355T>A (p.Val2785=) | |
| 13 | g.23335513A>C | CA387516803 | SACS | c.2185+18272T>G (n.2185+18272T>G) c.8390T>G (p.Val2797Gly) c.6445+1909T>G (n.6445+1909T>G) c.2177-6029T>G (n.2177-6029T>G) c.2292-5561T>G (n.2292-5561T>G) c.2319-5561T>G (n.2319-5561T>G) c.2204-6029T>G (n.2204-6029T>G) n.4543-6029T>G c.2186-13839T>G (n.2186-13839T>G) c.2221-6029T>G (n.2221-6029T>G) c.2186-12869T>G (n.2186-12869T>G) c.8363T>G (p.Val2788Gly) c.2186-6029T>G (n.2186-6029T>G) c.2431+5932T>G (n.2431+5932T>G) c.6113T>G (p.Val2038Gly) c.1058-6029T>G (n.1058-6029T>G) c.2129+5932T>G c.7922T>G (p.Val2641Gly) c.8414T>G (p.Val2805Gly) c.8381T>G (p.Val2794Gly) c.8354T>G (p.Val2785Gly) | |
| 13 | g.23335513A>G | CA387516804 | SACS | c.2185+18272T>C (n.2185+18272T>C) c.8390T>C (p.Val2797Ala) c.6445+1909T>C (n.6445+1909T>C) c.2177-6029T>C (n.2177-6029T>C) c.2292-5561T>C (n.2292-5561T>C) c.2319-5561T>C (n.2319-5561T>C) c.2204-6029T>C (n.2204-6029T>C) n.4543-6029T>C c.2186-13839T>C (n.2186-13839T>C) c.2221-6029T>C (n.2221-6029T>C) c.2186-12869T>C (n.2186-12869T>C) c.8363T>C (p.Val2788Ala) c.2186-6029T>C (n.2186-6029T>C) c.2431+5932T>C (n.2431+5932T>C) c.6113T>C (p.Val2038Ala) c.1058-6029T>C (n.1058-6029T>C) c.2129+5932T>C c.7922T>C (p.Val2641Ala) c.8414T>C (p.Val2805Ala) c.8381T>C (p.Val2794Ala) c.8354T>C (p.Val2785Ala) | |
| 13 | g.23335513A>T | CA387516805 | SACS | c.2185+18272T>A (n.2185+18272T>A) c.8390T>A (p.Val2797Asp) c.6445+1909T>A (n.6445+1909T>A) c.2177-6029T>A (n.2177-6029T>A) c.2292-5561T>A (n.2292-5561T>A) c.2319-5561T>A (n.2319-5561T>A) c.2204-6029T>A (n.2204-6029T>A) n.4543-6029T>A c.2186-13839T>A (n.2186-13839T>A) c.2221-6029T>A (n.2221-6029T>A) c.2186-12869T>A (n.2186-12869T>A) c.8363T>A (p.Val2788Asp) c.2186-6029T>A (n.2186-6029T>A) c.2431+5932T>A (n.2431+5932T>A) c.6113T>A (p.Val2038Asp) c.1058-6029T>A (n.1058-6029T>A) c.2129+5932T>A c.7922T>A (p.Val2641Asp) c.8414T>A (p.Val2805Asp) c.8381T>A (p.Val2794Asp) c.8354T>A (p.Val2785Asp) | |
| 13 | g.23335514C>A | CA387516806 | SACS | c.2185+18271G>T (n.2185+18271G>T) c.8389G>T (p.Val2797Phe) c.6445+1908G>T (n.6445+1908G>T) c.2177-6030G>T (n.2177-6030G>T) c.2292-5562G>T (n.2292-5562G>T) c.2319-5562G>T (n.2319-5562G>T) c.2204-6030G>T (n.2204-6030G>T) n.4543-6030G>T c.2186-13840G>T (n.2186-13840G>T) c.2221-6030G>T (n.2221-6030G>T) c.2186-12870G>T (n.2186-12870G>T) c.8362G>T (p.Val2788Phe) c.2186-6030G>T (n.2186-6030G>T) c.2431+5931G>T (n.2431+5931G>T) c.6112G>T (p.Val2038Phe) c.1058-6030G>T (n.1058-6030G>T) c.2129+5931G>T c.7921G>T (p.Val2641Phe) c.8413G>T (p.Val2805Phe) c.8380G>T (p.Val2794Phe) c.8353G>T (p.Val2785Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335514C= | CA2078623535 | SACS | c.2185+18271G= (n.2185+18271G=) c.8389G= (p.Val2797=) c.6445+1908G= (n.6445+1908G=) c.2177-6030G= (n.2177-6030G=) c.2292-5562G= (n.2292-5562G=) c.2319-5562G= (n.2319-5562G=) c.2204-6030G= (n.2204-6030G=) n.4543-6030G= c.2186-13840G= (n.2186-13840G=) c.2221-6030G= (n.2221-6030G=) c.2186-12870G= (n.2186-12870G=) c.8362G= (p.Val2788=) c.2186-6030G= (n.2186-6030G=) c.2431+5931G= (n.2431+5931G=) c.6112G= (p.Val2038=) c.1058-6030G= (n.1058-6030G=) c.2129+5931G= c.7921G= (p.Val2641=) c.8413G= (p.Val2805=) c.8380G= (p.Val2794=) c.8353G= (p.Val2785=) | |
| 13 | g.23335514C>G | CA387516807 | SACS | c.2185+18271G>C (n.2185+18271G>C) c.8389G>C (p.Val2797Leu) c.6445+1908G>C (n.6445+1908G>C) c.2177-6030G>C (n.2177-6030G>C) c.2292-5562G>C (n.2292-5562G>C) c.2319-5562G>C (n.2319-5562G>C) c.2204-6030G>C (n.2204-6030G>C) n.4543-6030G>C c.2186-13840G>C (n.2186-13840G>C) c.2221-6030G>C (n.2221-6030G>C) c.2186-12870G>C (n.2186-12870G>C) c.8362G>C (p.Val2788Leu) c.2186-6030G>C (n.2186-6030G>C) c.2431+5931G>C (n.2431+5931G>C) c.6112G>C (p.Val2038Leu) c.1058-6030G>C (n.1058-6030G>C) c.2129+5931G>C c.7921G>C (p.Val2641Leu) c.8413G>C (p.Val2805Leu) c.8380G>C (p.Val2794Leu) c.8353G>C (p.Val2785Leu) | |
| 13 | g.23335514C>T | CA6910774 | SACS | c.2185+18271G>A (n.2185+18271G>A) c.8389G>A (p.Val2797Ile) c.6445+1908G>A (n.6445+1908G>A) c.2177-6030G>A (n.2177-6030G>A) c.2292-5562G>A (n.2292-5562G>A) c.2319-5562G>A (n.2319-5562G>A) c.2204-6030G>A (n.2204-6030G>A) n.4543-6030G>A c.2186-13840G>A (n.2186-13840G>A) c.2221-6030G>A (n.2221-6030G>A) c.2186-12870G>A (n.2186-12870G>A) c.8362G>A (p.Val2788Ile) c.2186-6030G>A (n.2186-6030G>A) c.2431+5931G>A (n.2431+5931G>A) c.6112G>A (p.Val2038Ile) c.1058-6030G>A (n.1058-6030G>A) c.2129+5931G>A c.7921G>A (p.Val2641Ile) c.8413G>A (p.Val2805Ile) c.8380G>A (p.Val2794Ile) c.8353G>A (p.Val2785Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335515A>C | CA387516808 | SACS | c.2185+18270T>G (n.2185+18270T>G) c.8388T>G (p.Ser2796Arg) c.6445+1907T>G (n.6445+1907T>G) c.2177-6031T>G (n.2177-6031T>G) c.2292-5563T>G (n.2292-5563T>G) c.2319-5563T>G (n.2319-5563T>G) c.2204-6031T>G (n.2204-6031T>G) n.4543-6031T>G c.2186-13841T>G (n.2186-13841T>G) c.2221-6031T>G (n.2221-6031T>G) c.2186-12871T>G (n.2186-12871T>G) c.8361T>G (p.Ser2787Arg) c.2186-6031T>G (n.2186-6031T>G) c.2431+5930T>G (n.2431+5930T>G) c.6111T>G (p.Ser2037Arg) c.1058-6031T>G (n.1058-6031T>G) c.2129+5930T>G c.7920T>G (p.Ser2640Arg) c.8412T>G (p.Ser2804Arg) c.8379T>G (p.Ser2793Arg) c.8352T>G (p.Ser2784Arg) | |
| 13 | g.23335515A>G | CA483160469 | SACS | c.2185+18270T>C (n.2185+18270T>C) c.8388T>C (p.Ser2796=) c.6445+1907T>C (n.6445+1907T>C) c.2177-6031T>C (n.2177-6031T>C) c.2292-5563T>C (n.2292-5563T>C) c.2319-5563T>C (n.2319-5563T>C) c.2204-6031T>C (n.2204-6031T>C) n.4543-6031T>C c.2186-13841T>C (n.2186-13841T>C) c.2221-6031T>C (n.2221-6031T>C) c.2186-12871T>C (n.2186-12871T>C) c.8361T>C (p.Ser2787=) c.2186-6031T>C (n.2186-6031T>C) c.2431+5930T>C (n.2431+5930T>C) c.6111T>C (p.Ser2037=) c.1058-6031T>C (n.1058-6031T>C) c.2129+5930T>C c.7920T>C (p.Ser2640=) c.8412T>C (p.Ser2804=) c.8379T>C (p.Ser2793=) c.8352T>C (p.Ser2784=) | |
| 13 | g.23335515A>T | CA387516809 | SACS | c.2185+18270T>A (n.2185+18270T>A) c.8388T>A (p.Ser2796Arg) c.6445+1907T>A (n.6445+1907T>A) c.2177-6031T>A (n.2177-6031T>A) c.2292-5563T>A (n.2292-5563T>A) c.2319-5563T>A (n.2319-5563T>A) c.2204-6031T>A (n.2204-6031T>A) n.4543-6031T>A c.2186-13841T>A (n.2186-13841T>A) c.2221-6031T>A (n.2221-6031T>A) c.2186-12871T>A (n.2186-12871T>A) c.8361T>A (p.Ser2787Arg) c.2186-6031T>A (n.2186-6031T>A) c.2431+5930T>A (n.2431+5930T>A) c.6111T>A (p.Ser2037Arg) c.1058-6031T>A (n.1058-6031T>A) c.2129+5930T>A c.7920T>A (p.Ser2640Arg) c.8412T>A (p.Ser2804Arg) c.8379T>A (p.Ser2793Arg) c.8352T>A (p.Ser2784Arg) | |
| 13 | g.23335515_23335516delinsAC | CA2078623541 | SACS | c.2185+18269_2185+18270delinsGT (n.2185+18269_2185+18270delinsGT) c.8387_8388delinsGT (p.Ser2796=) c.6445+1906_6445+1907delinsGT (n.6445+1906_6445+1907delinsGT) c.2177-6032_2177-6031delinsGT (n.2177-6032_2177-6031delinsGT) c.2292-5564_2292-5563delinsGT (n.2292-5564_2292-5563delinsGT) c.2319-5564_2319-5563delinsGT (n.2319-5564_2319-5563delinsGT) c.2204-6032_2204-6031delinsGT (n.2204-6032_2204-6031delinsGT) n.4543-6032_4543-6031delinsGT c.2186-13842_2186-13841delinsGT (n.2186-13842_2186-13841delinsGT) c.2221-6032_2221-6031delinsGT (n.2221-6032_2221-6031delinsGT) c.2186-12872_2186-12871delinsGT (n.2186-12872_2186-12871delinsGT) c.8360_8361delinsGT (p.Ser2787=) c.2186-6032_2186-6031delinsGT (n.2186-6032_2186-6031delinsGT) c.2431+5929_2431+5930delinsGT (n.2431+5929_2431+5930delinsGT) c.6110_6111delinsGT (p.Ser2037=) c.1058-6032_1058-6031delinsGT (n.1058-6032_1058-6031delinsGT) c.2129+5929_2129+5930delinsGT c.7919_7920delinsGT (p.Ser2640=) c.8411_8412delinsGT (p.Ser2804=) c.8378_8379delinsGT (p.Ser2793=) c.8351_8352delinsGT (p.Ser2784=) | |
| 13 | g.23335516del | CA608985251 | SACS | c.2185+18269del (n.2185+18269del) c.8387del (p.Ser2796MetfsTer16) c.6445+1906del (n.6445+1906del) c.2177-6032del (n.2177-6032del) c.2292-5564del (n.2292-5564del) c.2319-5564del (n.2319-5564del) c.2204-6032del (n.2204-6032del) n.4543-6032del c.2186-13842del (n.2186-13842del) c.2221-6032del (n.2221-6032del) c.2186-12872del (n.2186-12872del) c.8360del (p.Ser2787MetfsTer16) c.2186-6032del (n.2186-6032del) c.2431+5929del (n.2431+5929del) c.6110del (p.Ser2037MetfsTer16) c.1058-6032del (n.1058-6032del) c.2129+5929del c.7919del (p.Ser2640MetfsTer16) c.8411del (p.Ser2804MetfsTer16) c.8378del (p.Ser2793MetfsTer16) c.8351del (p.Ser2784MetfsTer16) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 13 | g.23335516C>G | CA387516811 | SACS | c.2185+18269G>C (n.2185+18269G>C) c.8387G>C (p.Ser2796Thr) c.6445+1906G>C (n.6445+1906G>C) c.2177-6032G>C (n.2177-6032G>C) c.2292-5564G>C (n.2292-5564G>C) c.2319-5564G>C (n.2319-5564G>C) c.2204-6032G>C (n.2204-6032G>C) n.4543-6032G>C c.2186-13842G>C (n.2186-13842G>C) c.2221-6032G>C (n.2221-6032G>C) c.2186-12872G>C (n.2186-12872G>C) c.8360G>C (p.Ser2787Thr) c.2186-6032G>C (n.2186-6032G>C) c.2431+5929G>C (n.2431+5929G>C) c.6110G>C (p.Ser2037Thr) c.1058-6032G>C (n.1058-6032G>C) c.2129+5929G>C c.7919G>C (p.Ser2640Thr) c.8411G>C (p.Ser2804Thr) c.8378G>C (p.Ser2793Thr) c.8351G>C (p.Ser2784Thr) | dbSNP |
| 13 | g.23335516C>T | CA387516812 | SACS | c.2185+18269G>A (n.2185+18269G>A) c.8387G>A (p.Ser2796Asn) c.6445+1906G>A (n.6445+1906G>A) c.2177-6032G>A (n.2177-6032G>A) c.2292-5564G>A (n.2292-5564G>A) c.2319-5564G>A (n.2319-5564G>A) c.2204-6032G>A (n.2204-6032G>A) n.4543-6032G>A c.2186-13842G>A (n.2186-13842G>A) c.2221-6032G>A (n.2221-6032G>A) c.2186-12872G>A (n.2186-12872G>A) c.8360G>A (p.Ser2787Asn) c.2186-6032G>A (n.2186-6032G>A) c.2431+5929G>A (n.2431+5929G>A) c.6110G>A (p.Ser2037Asn) c.1058-6032G>A (n.1058-6032G>A) c.2129+5929G>A c.7919G>A (p.Ser2640Asn) c.8411G>A (p.Ser2804Asn) c.8378G>A (p.Ser2793Asn) c.8351G>A (p.Ser2784Asn) | |
| 13 | g.23335517T>A | CA387516813 | SACS | c.2185+18268A>T (n.2185+18268A>T) c.8386A>T (p.Ser2796Cys) c.6445+1905A>T (n.6445+1905A>T) c.2177-6033A>T (n.2177-6033A>T) c.2292-5565A>T (n.2292-5565A>T) c.2319-5565A>T (n.2319-5565A>T) c.2204-6033A>T (n.2204-6033A>T) n.4543-6033A>T c.2186-13843A>T (n.2186-13843A>T) c.2221-6033A>T (n.2221-6033A>T) c.2186-12873A>T (n.2186-12873A>T) c.8359A>T (p.Ser2787Cys) c.2186-6033A>T (n.2186-6033A>T) c.2431+5928A>T (n.2431+5928A>T) c.6109A>T (p.Ser2037Cys) c.1058-6033A>T (n.1058-6033A>T) c.2129+5928A>T c.7918A>T (p.Ser2640Cys) c.8410A>T (p.Ser2804Cys) c.8377A>T (p.Ser2793Cys) c.8350A>T (p.Ser2784Cys) | |
| 13 | g.23335517T>C | CA387516815 | SACS | c.2185+18268A>G (n.2185+18268A>G) c.8386A>G (p.Ser2796Gly) c.6445+1905A>G (n.6445+1905A>G) c.2177-6033A>G (n.2177-6033A>G) c.2292-5565A>G (n.2292-5565A>G) c.2319-5565A>G (n.2319-5565A>G) c.2204-6033A>G (n.2204-6033A>G) n.4543-6033A>G c.2186-13843A>G (n.2186-13843A>G) c.2221-6033A>G (n.2221-6033A>G) c.2186-12873A>G (n.2186-12873A>G) c.8359A>G (p.Ser2787Gly) c.2186-6033A>G (n.2186-6033A>G) c.2431+5928A>G (n.2431+5928A>G) c.6109A>G (p.Ser2037Gly) c.1058-6033A>G (n.1058-6033A>G) c.2129+5928A>G c.7918A>G (p.Ser2640Gly) c.8410A>G (p.Ser2804Gly) c.8377A>G (p.Ser2793Gly) c.8350A>G (p.Ser2784Gly) | |
| 13 | g.23335517T>G | CA387516814 | SACS | c.2185+18268A>C (n.2185+18268A>C) c.8386A>C (p.Ser2796Arg) c.6445+1905A>C (n.6445+1905A>C) c.2177-6033A>C (n.2177-6033A>C) c.2292-5565A>C (n.2292-5565A>C) c.2319-5565A>C (n.2319-5565A>C) c.2204-6033A>C (n.2204-6033A>C) n.4543-6033A>C c.2186-13843A>C (n.2186-13843A>C) c.2221-6033A>C (n.2221-6033A>C) c.2186-12873A>C (n.2186-12873A>C) c.8359A>C (p.Ser2787Arg) c.2186-6033A>C (n.2186-6033A>C) c.2431+5928A>C (n.2431+5928A>C) c.6109A>C (p.Ser2037Arg) c.1058-6033A>C (n.1058-6033A>C) c.2129+5928A>C c.7918A>C (p.Ser2640Arg) c.8410A>C (p.Ser2804Arg) c.8377A>C (p.Ser2793Arg) c.8350A>C (p.Ser2784Arg) | |
| 13 | g.23335518A>C | CA387516816 | SACS | c.2185+18267T>G (n.2185+18267T>G) c.8385T>G (p.Asp2795Glu) c.6445+1904T>G (n.6445+1904T>G) c.2177-6034T>G (n.2177-6034T>G) c.2292-5566T>G (n.2292-5566T>G) c.2319-5566T>G (n.2319-5566T>G) c.2204-6034T>G (n.2204-6034T>G) n.4543-6034T>G c.2186-13844T>G (n.2186-13844T>G) c.2221-6034T>G (n.2221-6034T>G) c.2186-12874T>G (n.2186-12874T>G) c.8358T>G (p.Asp2786Glu) c.2186-6034T>G (n.2186-6034T>G) c.2431+5927T>G (n.2431+5927T>G) c.6108T>G (p.Asp2036Glu) c.1058-6034T>G (n.1058-6034T>G) c.2129+5927T>G c.7917T>G (p.Asp2639Glu) c.8409T>G (p.Asp2803Glu) c.8376T>G (p.Asp2792Glu) c.8349T>G (p.Asp2783Glu) | |
| 13 | g.23335518A>G | CA483160473 | SACS | c.2185+18267T>C (n.2185+18267T>C) c.8385T>C (p.Asp2795=) c.6445+1904T>C (n.6445+1904T>C) c.2177-6034T>C (n.2177-6034T>C) c.2292-5566T>C (n.2292-5566T>C) c.2319-5566T>C (n.2319-5566T>C) c.2204-6034T>C (n.2204-6034T>C) n.4543-6034T>C c.2186-13844T>C (n.2186-13844T>C) c.2221-6034T>C (n.2221-6034T>C) c.2186-12874T>C (n.2186-12874T>C) c.8358T>C (p.Asp2786=) c.2186-6034T>C (n.2186-6034T>C) c.2431+5927T>C (n.2431+5927T>C) c.6108T>C (p.Asp2036=) c.1058-6034T>C (n.1058-6034T>C) c.2129+5927T>C c.7917T>C (p.Asp2639=) c.8409T>C (p.Asp2803=) c.8376T>C (p.Asp2792=) c.8349T>C (p.Asp2783=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23335518A>T | CA387516817 | SACS | c.2185+18267T>A (n.2185+18267T>A) c.8385T>A (p.Asp2795Glu) c.6445+1904T>A (n.6445+1904T>A) c.2177-6034T>A (n.2177-6034T>A) c.2292-5566T>A (n.2292-5566T>A) c.2319-5566T>A (n.2319-5566T>A) c.2204-6034T>A (n.2204-6034T>A) n.4543-6034T>A c.2186-13844T>A (n.2186-13844T>A) c.2221-6034T>A (n.2221-6034T>A) c.2186-12874T>A (n.2186-12874T>A) c.8358T>A (p.Asp2786Glu) c.2186-6034T>A (n.2186-6034T>A) c.2431+5927T>A (n.2431+5927T>A) c.6108T>A (p.Asp2036Glu) c.1058-6034T>A (n.1058-6034T>A) c.2129+5927T>A c.7917T>A (p.Asp2639Glu) c.8409T>A (p.Asp2803Glu) c.8376T>A (p.Asp2792Glu) c.8349T>A (p.Asp2783Glu) | |
| 13 | g.23335519T>A | CA387516818 | SACS | c.2185+18266A>T (n.2185+18266A>T) c.8384A>T (p.Asp2795Val) c.6445+1903A>T (n.6445+1903A>T) c.2177-6035A>T (n.2177-6035A>T) c.2292-5567A>T (n.2292-5567A>T) c.2319-5567A>T (n.2319-5567A>T) c.2204-6035A>T (n.2204-6035A>T) n.4543-6035A>T c.2186-13845A>T (n.2186-13845A>T) c.2221-6035A>T (n.2221-6035A>T) c.2186-12875A>T (n.2186-12875A>T) c.8357A>T (p.Asp2786Val) c.2186-6035A>T (n.2186-6035A>T) c.2431+5926A>T (n.2431+5926A>T) c.6107A>T (p.Asp2036Val) c.1058-6035A>T (n.1058-6035A>T) c.2129+5926A>T c.7916A>T (p.Asp2639Val) c.8408A>T (p.Asp2803Val) c.8375A>T (p.Asp2792Val) c.8348A>T (p.Asp2783Val) | |
| 13 | g.23335519T>C | CA387516819 | SACS | c.2185+18266A>G (n.2185+18266A>G) c.8384A>G (p.Asp2795Gly) c.6445+1903A>G (n.6445+1903A>G) c.2177-6035A>G (n.2177-6035A>G) c.2292-5567A>G (n.2292-5567A>G) c.2319-5567A>G (n.2319-5567A>G) c.2204-6035A>G (n.2204-6035A>G) n.4543-6035A>G c.2186-13845A>G (n.2186-13845A>G) c.2221-6035A>G (n.2221-6035A>G) c.2186-12875A>G (n.2186-12875A>G) c.8357A>G (p.Asp2786Gly) c.2186-6035A>G (n.2186-6035A>G) c.2431+5926A>G (n.2431+5926A>G) c.6107A>G (p.Asp2036Gly) c.1058-6035A>G (n.1058-6035A>G) c.2129+5926A>G c.7916A>G (p.Asp2639Gly) c.8408A>G (p.Asp2803Gly) c.8375A>G (p.Asp2792Gly) c.8348A>G (p.Asp2783Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335519T>G | CA387516820 | SACS | c.2185+18266A>C (n.2185+18266A>C) c.8384A>C (p.Asp2795Ala) c.6445+1903A>C (n.6445+1903A>C) c.2177-6035A>C (n.2177-6035A>C) c.2292-5567A>C (n.2292-5567A>C) c.2319-5567A>C (n.2319-5567A>C) c.2204-6035A>C (n.2204-6035A>C) n.4543-6035A>C c.2186-13845A>C (n.2186-13845A>C) c.2221-6035A>C (n.2221-6035A>C) c.2186-12875A>C (n.2186-12875A>C) c.8357A>C (p.Asp2786Ala) c.2186-6035A>C (n.2186-6035A>C) c.2431+5926A>C (n.2431+5926A>C) c.6107A>C (p.Asp2036Ala) c.1058-6035A>C (n.1058-6035A>C) c.2129+5926A>C c.7916A>C (p.Asp2639Ala) c.8408A>C (p.Asp2803Ala) c.8375A>C (p.Asp2792Ala) c.8348A>C (p.Asp2783Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335519T= | CA2078623554 | SACS | c.2185+18266A= (n.2185+18266A=) c.8384A= (p.Asp2795=) c.6445+1903A= (n.6445+1903A=) c.2177-6035A= (n.2177-6035A=) c.2292-5567A= (n.2292-5567A=) c.2319-5567A= (n.2319-5567A=) c.2204-6035A= (n.2204-6035A=) n.4543-6035A= c.2186-13845A= (n.2186-13845A=) c.2221-6035A= (n.2221-6035A=) c.2186-12875A= (n.2186-12875A=) c.8357A= (p.Asp2786=) c.2186-6035A= (n.2186-6035A=) c.2431+5926A= (n.2431+5926A=) c.6107A= (p.Asp2036=) c.1058-6035A= (n.1058-6035A=) c.2129+5926A= c.7916A= (p.Asp2639=) c.8408A= (p.Asp2803=) c.8375A= (p.Asp2792=) c.8348A= (p.Asp2783=) | |
| 13 | g.23335520C>A | CA387516821 | SACS | c.2185+18265G>T (n.2185+18265G>T) c.8383G>T (p.Asp2795Tyr) c.6445+1902G>T (n.6445+1902G>T) c.2177-6036G>T (n.2177-6036G>T) c.2292-5568G>T (n.2292-5568G>T) c.2319-5568G>T (n.2319-5568G>T) c.2204-6036G>T (n.2204-6036G>T) n.4543-6036G>T c.2186-13846G>T (n.2186-13846G>T) c.2221-6036G>T (n.2221-6036G>T) c.2186-12876G>T (n.2186-12876G>T) c.8356G>T (p.Asp2786Tyr) c.2186-6036G>T (n.2186-6036G>T) c.2431+5925G>T (n.2431+5925G>T) c.6106G>T (p.Asp2036Tyr) c.1058-6036G>T (n.1058-6036G>T) c.2129+5925G>T c.7915G>T (p.Asp2639Tyr) c.8407G>T (p.Asp2803Tyr) c.8374G>T (p.Asp2792Tyr) c.8347G>T (p.Asp2783Tyr) | |
| 13 | g.23335520C= | CA2078623560 | SACS | c.2185+18265G= (n.2185+18265G=) c.8383G= (p.Asp2795=) c.6445+1902G= (n.6445+1902G=) c.2177-6036G= (n.2177-6036G=) c.2292-5568G= (n.2292-5568G=) c.2319-5568G= (n.2319-5568G=) c.2204-6036G= (n.2204-6036G=) n.4543-6036G= c.2186-13846G= (n.2186-13846G=) c.2221-6036G= (n.2221-6036G=) c.2186-12876G= (n.2186-12876G=) c.8356G= (p.Asp2786=) c.2186-6036G= (n.2186-6036G=) c.2431+5925G= (n.2431+5925G=) c.6106G= (p.Asp2036=) c.1058-6036G= (n.1058-6036G=) c.2129+5925G= c.7915G= (p.Asp2639=) c.8407G= (p.Asp2803=) c.8374G= (p.Asp2792=) c.8347G= (p.Asp2783=) | |
| 13 | g.23335520C>G | CA6910775 | SACS | c.2185+18265G>C (n.2185+18265G>C) c.8383G>C (p.Asp2795His) c.6445+1902G>C (n.6445+1902G>C) c.2177-6036G>C (n.2177-6036G>C) c.2292-5568G>C (n.2292-5568G>C) c.2319-5568G>C (n.2319-5568G>C) c.2204-6036G>C (n.2204-6036G>C) n.4543-6036G>C c.2186-13846G>C (n.2186-13846G>C) c.2221-6036G>C (n.2221-6036G>C) c.2186-12876G>C (n.2186-12876G>C) c.8356G>C (p.Asp2786His) c.2186-6036G>C (n.2186-6036G>C) c.2431+5925G>C (n.2431+5925G>C) c.6106G>C (p.Asp2036His) c.1058-6036G>C (n.1058-6036G>C) c.2129+5925G>C c.7915G>C (p.Asp2639His) c.8407G>C (p.Asp2803His) c.8374G>C (p.Asp2792His) c.8347G>C (p.Asp2783His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335520C>T | CA387516822 | SACS | c.2185+18265G>A (n.2185+18265G>A) c.8383G>A (p.Asp2795Asn) c.6445+1902G>A (n.6445+1902G>A) c.2177-6036G>A (n.2177-6036G>A) c.2292-5568G>A (n.2292-5568G>A) c.2319-5568G>A (n.2319-5568G>A) c.2204-6036G>A (n.2204-6036G>A) n.4543-6036G>A c.2186-13846G>A (n.2186-13846G>A) c.2221-6036G>A (n.2221-6036G>A) c.2186-12876G>A (n.2186-12876G>A) c.8356G>A (p.Asp2786Asn) c.2186-6036G>A (n.2186-6036G>A) c.2431+5925G>A (n.2431+5925G>A) c.6106G>A (p.Asp2036Asn) c.1058-6036G>A (n.1058-6036G>A) c.2129+5925G>A c.7915G>A (p.Asp2639Asn) c.8407G>A (p.Asp2803Asn) c.8374G>A (p.Asp2792Asn) c.8347G>A (p.Asp2783Asn) | |
| 13 | g.23335521A>C | CA387516823 | SACS | c.2185+18264T>G (n.2185+18264T>G) c.8382T>G (p.Ile2794Met) c.6445+1901T>G (n.6445+1901T>G) c.2177-6037T>G (n.2177-6037T>G) c.2292-5569T>G (n.2292-5569T>G) c.2319-5569T>G (n.2319-5569T>G) c.2204-6037T>G (n.2204-6037T>G) n.4543-6037T>G c.2186-13847T>G (n.2186-13847T>G) c.2221-6037T>G (n.2221-6037T>G) c.2186-12877T>G (n.2186-12877T>G) c.8355T>G (p.Ile2785Met) c.2186-6037T>G (n.2186-6037T>G) c.2431+5924T>G (n.2431+5924T>G) c.6105T>G (p.Ile2035Met) c.1058-6037T>G (n.1058-6037T>G) c.2129+5924T>G c.7914T>G (p.Ile2638Met) c.8406T>G (p.Ile2802Met) c.8373T>G (p.Ile2791Met) c.8346T>G (p.Ile2782Met) | |
| 13 | g.23335521A>G | CA483160476 | SACS | c.2185+18264T>C (n.2185+18264T>C) c.8382T>C (p.Ile2794=) c.6445+1901T>C (n.6445+1901T>C) c.2177-6037T>C (n.2177-6037T>C) c.2292-5569T>C (n.2292-5569T>C) c.2319-5569T>C (n.2319-5569T>C) c.2204-6037T>C (n.2204-6037T>C) n.4543-6037T>C c.2186-13847T>C (n.2186-13847T>C) c.2221-6037T>C (n.2221-6037T>C) c.2186-12877T>C (n.2186-12877T>C) c.8355T>C (p.Ile2785=) c.2186-6037T>C (n.2186-6037T>C) c.2431+5924T>C (n.2431+5924T>C) c.6105T>C (p.Ile2035=) c.1058-6037T>C (n.1058-6037T>C) c.2129+5924T>C c.7914T>C (p.Ile2638=) c.8406T>C (p.Ile2802=) c.8373T>C (p.Ile2791=) c.8346T>C (p.Ile2782=) | |
| 13 | g.23335521A>T | CA483160477 | SACS | c.2185+18264T>A (n.2185+18264T>A) c.8382T>A (p.Ile2794=) c.6445+1901T>A (n.6445+1901T>A) c.2177-6037T>A (n.2177-6037T>A) c.2292-5569T>A (n.2292-5569T>A) c.2319-5569T>A (n.2319-5569T>A) c.2204-6037T>A (n.2204-6037T>A) n.4543-6037T>A c.2186-13847T>A (n.2186-13847T>A) c.2221-6037T>A (n.2221-6037T>A) c.2186-12877T>A (n.2186-12877T>A) c.8355T>A (p.Ile2785=) c.2186-6037T>A (n.2186-6037T>A) c.2431+5924T>A (n.2431+5924T>A) c.6105T>A (p.Ile2035=) c.1058-6037T>A (n.1058-6037T>A) c.2129+5924T>A c.7914T>A (p.Ile2638=) c.8406T>A (p.Ile2802=) c.8373T>A (p.Ile2791=) c.8346T>A (p.Ile2782=) | |
| 13 | g.23335522A>C | CA387516824 | SACS | c.2185+18263T>G (n.2185+18263T>G) c.8381T>G (p.Ile2794Ser) c.6445+1900T>G (n.6445+1900T>G) c.2177-6038T>G (n.2177-6038T>G) c.2292-5570T>G (n.2292-5570T>G) c.2319-5570T>G (n.2319-5570T>G) c.2204-6038T>G (n.2204-6038T>G) n.4543-6038T>G c.2186-13848T>G (n.2186-13848T>G) c.2221-6038T>G (n.2221-6038T>G) c.2186-12878T>G (n.2186-12878T>G) c.8354T>G (p.Ile2785Ser) c.2186-6038T>G (n.2186-6038T>G) c.2431+5923T>G (n.2431+5923T>G) c.6104T>G (p.Ile2035Ser) c.1058-6038T>G (n.1058-6038T>G) c.2129+5923T>G c.7913T>G (p.Ile2638Ser) c.8405T>G (p.Ile2802Ser) c.8372T>G (p.Ile2791Ser) c.8345T>G (p.Ile2782Ser) | |
| 13 | g.23335522A>G | CA387516825 | SACS | c.2185+18263T>C (n.2185+18263T>C) c.8381T>C (p.Ile2794Thr) c.6445+1900T>C (n.6445+1900T>C) c.2177-6038T>C (n.2177-6038T>C) c.2292-5570T>C (n.2292-5570T>C) c.2319-5570T>C (n.2319-5570T>C) c.2204-6038T>C (n.2204-6038T>C) n.4543-6038T>C c.2186-13848T>C (n.2186-13848T>C) c.2221-6038T>C (n.2221-6038T>C) c.2186-12878T>C (n.2186-12878T>C) c.8354T>C (p.Ile2785Thr) c.2186-6038T>C (n.2186-6038T>C) c.2431+5923T>C (n.2431+5923T>C) c.6104T>C (p.Ile2035Thr) c.1058-6038T>C (n.1058-6038T>C) c.2129+5923T>C c.7913T>C (p.Ile2638Thr) c.8405T>C (p.Ile2802Thr) c.8372T>C (p.Ile2791Thr) c.8345T>C (p.Ile2782Thr) | |
| 13 | g.23335522A>T | CA387516826 | SACS | c.2185+18263T>A (n.2185+18263T>A) c.8381T>A (p.Ile2794Asn) c.6445+1900T>A (n.6445+1900T>A) c.2177-6038T>A (n.2177-6038T>A) c.2292-5570T>A (n.2292-5570T>A) c.2319-5570T>A (n.2319-5570T>A) c.2204-6038T>A (n.2204-6038T>A) n.4543-6038T>A c.2186-13848T>A (n.2186-13848T>A) c.2221-6038T>A (n.2221-6038T>A) c.2186-12878T>A (n.2186-12878T>A) c.8354T>A (p.Ile2785Asn) c.2186-6038T>A (n.2186-6038T>A) c.2431+5923T>A (n.2431+5923T>A) c.6104T>A (p.Ile2035Asn) c.1058-6038T>A (n.1058-6038T>A) c.2129+5923T>A c.7913T>A (p.Ile2638Asn) c.8405T>A (p.Ile2802Asn) c.8372T>A (p.Ile2791Asn) c.8345T>A (p.Ile2782Asn) | |
| 13 | g.23335523T>A | CA387516828 | SACS | c.2185+18262A>T (n.2185+18262A>T) c.8380A>T (p.Ile2794Phe) c.6445+1899A>T (n.6445+1899A>T) c.2177-6039A>T (n.2177-6039A>T) c.2292-5571A>T (n.2292-5571A>T) c.2319-5571A>T (n.2319-5571A>T) c.2204-6039A>T (n.2204-6039A>T) n.4543-6039A>T c.2186-13849A>T (n.2186-13849A>T) c.2221-6039A>T (n.2221-6039A>T) c.2186-12879A>T (n.2186-12879A>T) c.8353A>T (p.Ile2785Phe) c.2186-6039A>T (n.2186-6039A>T) c.2431+5922A>T (n.2431+5922A>T) c.6103A>T (p.Ile2035Phe) c.1058-6039A>T (n.1058-6039A>T) c.2129+5922A>T c.7912A>T (p.Ile2638Phe) c.8404A>T (p.Ile2802Phe) c.8371A>T (p.Ile2791Phe) c.8344A>T (p.Ile2782Phe) | |
| 13 | g.23335523T>C | CA6910776 | SACS | c.2185+18262A>G (n.2185+18262A>G) c.8380A>G (p.Ile2794Val) c.6445+1899A>G (n.6445+1899A>G) c.2177-6039A>G (n.2177-6039A>G) c.2292-5571A>G (n.2292-5571A>G) c.2319-5571A>G (n.2319-5571A>G) c.2204-6039A>G (n.2204-6039A>G) n.4543-6039A>G c.2186-13849A>G (n.2186-13849A>G) c.2221-6039A>G (n.2221-6039A>G) c.2186-12879A>G (n.2186-12879A>G) c.8353A>G (p.Ile2785Val) c.2186-6039A>G (n.2186-6039A>G) c.2431+5922A>G (n.2431+5922A>G) c.6103A>G (p.Ile2035Val) c.1058-6039A>G (n.1058-6039A>G) c.2129+5922A>G c.7912A>G (p.Ile2638Val) c.8404A>G (p.Ile2802Val) c.8371A>G (p.Ile2791Val) c.8344A>G (p.Ile2782Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335523T>G | CA387516827 | SACS | c.2185+18262A>C (n.2185+18262A>C) c.8380A>C (p.Ile2794Leu) c.6445+1899A>C (n.6445+1899A>C) c.2177-6039A>C (n.2177-6039A>C) c.2292-5571A>C (n.2292-5571A>C) c.2319-5571A>C (n.2319-5571A>C) c.2204-6039A>C (n.2204-6039A>C) n.4543-6039A>C c.2186-13849A>C (n.2186-13849A>C) c.2221-6039A>C (n.2221-6039A>C) c.2186-12879A>C (n.2186-12879A>C) c.8353A>C (p.Ile2785Leu) c.2186-6039A>C (n.2186-6039A>C) c.2431+5922A>C (n.2431+5922A>C) c.6103A>C (p.Ile2035Leu) c.1058-6039A>C (n.1058-6039A>C) c.2129+5922A>C c.7912A>C (p.Ile2638Leu) c.8404A>C (p.Ile2802Leu) c.8371A>C (p.Ile2791Leu) c.8344A>C (p.Ile2782Leu) | |
| 13 | g.23335523T= | CA2078623566 | SACS | c.2185+18262A= (n.2185+18262A=) c.8380A= (p.Ile2794=) c.6445+1899A= (n.6445+1899A=) c.2177-6039A= (n.2177-6039A=) c.2292-5571A= (n.2292-5571A=) c.2319-5571A= (n.2319-5571A=) c.2204-6039A= (n.2204-6039A=) n.4543-6039A= c.2186-13849A= (n.2186-13849A=) c.2221-6039A= (n.2221-6039A=) c.2186-12879A= (n.2186-12879A=) c.8353A= (p.Ile2785=) c.2186-6039A= (n.2186-6039A=) c.2431+5922A= (n.2431+5922A=) c.6103A= (p.Ile2035=) c.1058-6039A= (n.1058-6039A=) c.2129+5922A= c.7912A= (p.Ile2638=) c.8404A= (p.Ile2802=) c.8371A= (p.Ile2791=) c.8344A= (p.Ile2782=) | |
| 13 | g.23335524T>A | CA483160479 | SACS | c.2185+18261A>T (n.2185+18261A>T) c.8379A>T (p.Val2793=) c.6445+1898A>T (n.6445+1898A>T) c.2177-6040A>T (n.2177-6040A>T) c.2292-5572A>T (n.2292-5572A>T) c.2319-5572A>T (n.2319-5572A>T) c.2204-6040A>T (n.2204-6040A>T) n.4543-6040A>T c.2186-13850A>T (n.2186-13850A>T) c.2221-6040A>T (n.2221-6040A>T) c.2186-12880A>T (n.2186-12880A>T) c.8352A>T (p.Val2784=) c.2186-6040A>T (n.2186-6040A>T) c.2431+5921A>T (n.2431+5921A>T) c.6102A>T (p.Val2034=) c.1058-6040A>T (n.1058-6040A>T) c.2129+5921A>T c.7911A>T (p.Val2637=) c.8403A>T (p.Val2801=) c.8370A>T (p.Val2790=) c.8343A>T (p.Val2781=) | |
| 13 | g.23335524T>C | CA483160480 | SACS | c.2185+18261A>G (n.2185+18261A>G) c.8379A>G (p.Val2793=) c.6445+1898A>G (n.6445+1898A>G) c.2177-6040A>G (n.2177-6040A>G) c.2292-5572A>G (n.2292-5572A>G) c.2319-5572A>G (n.2319-5572A>G) c.2204-6040A>G (n.2204-6040A>G) n.4543-6040A>G c.2186-13850A>G (n.2186-13850A>G) c.2221-6040A>G (n.2221-6040A>G) c.2186-12880A>G (n.2186-12880A>G) c.8352A>G (p.Val2784=) c.2186-6040A>G (n.2186-6040A>G) c.2431+5921A>G (n.2431+5921A>G) c.6102A>G (p.Val2034=) c.1058-6040A>G (n.1058-6040A>G) c.2129+5921A>G c.7911A>G (p.Val2637=) c.8403A>G (p.Val2801=) c.8370A>G (p.Val2790=) c.8343A>G (p.Val2781=) | |
| 13 | g.23335524T>G | CA483160481 | SACS | c.2185+18261A>C (n.2185+18261A>C) c.8379A>C (p.Val2793=) c.6445+1898A>C (n.6445+1898A>C) c.2177-6040A>C (n.2177-6040A>C) c.2292-5572A>C (n.2292-5572A>C) c.2319-5572A>C (n.2319-5572A>C) c.2204-6040A>C (n.2204-6040A>C) n.4543-6040A>C c.2186-13850A>C (n.2186-13850A>C) c.2221-6040A>C (n.2221-6040A>C) c.2186-12880A>C (n.2186-12880A>C) c.8352A>C (p.Val2784=) c.2186-6040A>C (n.2186-6040A>C) c.2431+5921A>C (n.2431+5921A>C) c.6102A>C (p.Val2034=) c.1058-6040A>C (n.1058-6040A>C) c.2129+5921A>C c.7911A>C (p.Val2637=) c.8403A>C (p.Val2801=) c.8370A>C (p.Val2790=) c.8343A>C (p.Val2781=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335524T= | CA2078623569 | SACS | c.2185+18261A= (n.2185+18261A=) c.8379A= (p.Val2793=) c.6445+1898A= (n.6445+1898A=) c.2177-6040A= (n.2177-6040A=) c.2292-5572A= (n.2292-5572A=) c.2319-5572A= (n.2319-5572A=) c.2204-6040A= (n.2204-6040A=) n.4543-6040A= c.2186-13850A= (n.2186-13850A=) c.2221-6040A= (n.2221-6040A=) c.2186-12880A= (n.2186-12880A=) c.8352A= (p.Val2784=) c.2186-6040A= (n.2186-6040A=) c.2431+5921A= (n.2431+5921A=) c.6102A= (p.Val2034=) c.1058-6040A= (n.1058-6040A=) c.2129+5921A= c.7911A= (p.Val2637=) c.8403A= (p.Val2801=) c.8370A= (p.Val2790=) c.8343A= (p.Val2781=) | |
| 13 | g.23335525A>C | CA387516829 | SACS | c.2185+18260T>G (n.2185+18260T>G) c.8378T>G (p.Val2793Gly) c.6445+1897T>G (n.6445+1897T>G) c.2177-6041T>G (n.2177-6041T>G) c.2292-5573T>G (n.2292-5573T>G) c.2319-5573T>G (n.2319-5573T>G) c.2204-6041T>G (n.2204-6041T>G) n.4543-6041T>G c.2186-13851T>G (n.2186-13851T>G) c.2221-6041T>G (n.2221-6041T>G) c.2186-12881T>G (n.2186-12881T>G) c.8351T>G (p.Val2784Gly) c.2186-6041T>G (n.2186-6041T>G) c.2431+5920T>G (n.2431+5920T>G) c.6101T>G (p.Val2034Gly) c.1058-6041T>G (n.1058-6041T>G) c.2129+5920T>G c.7910T>G (p.Val2637Gly) c.8402T>G (p.Val2801Gly) c.8369T>G (p.Val2790Gly) c.8342T>G (p.Val2781Gly) | |
| 13 | g.23335525A>G | CA387516830 | SACS | c.2185+18260T>C (n.2185+18260T>C) c.8378T>C (p.Val2793Ala) c.6445+1897T>C (n.6445+1897T>C) c.2177-6041T>C (n.2177-6041T>C) c.2292-5573T>C (n.2292-5573T>C) c.2319-5573T>C (n.2319-5573T>C) c.2204-6041T>C (n.2204-6041T>C) n.4543-6041T>C c.2186-13851T>C (n.2186-13851T>C) c.2221-6041T>C (n.2221-6041T>C) c.2186-12881T>C (n.2186-12881T>C) c.8351T>C (p.Val2784Ala) c.2186-6041T>C (n.2186-6041T>C) c.2431+5920T>C (n.2431+5920T>C) c.6101T>C (p.Val2034Ala) c.1058-6041T>C (n.1058-6041T>C) c.2129+5920T>C c.7910T>C (p.Val2637Ala) c.8402T>C (p.Val2801Ala) c.8369T>C (p.Val2790Ala) c.8342T>C (p.Val2781Ala) | |
| 13 | g.23335525A>T | CA387516831 | SACS | c.2185+18260T>A (n.2185+18260T>A) c.8378T>A (p.Val2793Glu) c.6445+1897T>A (n.6445+1897T>A) c.2177-6041T>A (n.2177-6041T>A) c.2292-5573T>A (n.2292-5573T>A) c.2319-5573T>A (n.2319-5573T>A) c.2204-6041T>A (n.2204-6041T>A) n.4543-6041T>A c.2186-13851T>A (n.2186-13851T>A) c.2221-6041T>A (n.2221-6041T>A) c.2186-12881T>A (n.2186-12881T>A) c.8351T>A (p.Val2784Glu) c.2186-6041T>A (n.2186-6041T>A) c.2431+5920T>A (n.2431+5920T>A) c.6101T>A (p.Val2034Glu) c.1058-6041T>A (n.1058-6041T>A) c.2129+5920T>A c.7910T>A (p.Val2637Glu) c.8402T>A (p.Val2801Glu) c.8369T>A (p.Val2790Glu) c.8342T>A (p.Val2781Glu) | |
| 13 | g.23335526C>A | CA387516832 | SACS | c.2185+18259G>T (n.2185+18259G>T) c.8377G>T (p.Val2793Leu) c.6445+1896G>T (n.6445+1896G>T) c.2177-6042G>T (n.2177-6042G>T) c.2292-5574G>T (n.2292-5574G>T) c.2319-5574G>T (n.2319-5574G>T) c.2204-6042G>T (n.2204-6042G>T) n.4543-6042G>T c.2186-13852G>T (n.2186-13852G>T) c.2221-6042G>T (n.2221-6042G>T) c.2186-12882G>T (n.2186-12882G>T) c.8350G>T (p.Val2784Leu) c.2186-6042G>T (n.2186-6042G>T) c.2431+5919G>T (n.2431+5919G>T) c.6100G>T (p.Val2034Leu) c.1058-6042G>T (n.1058-6042G>T) c.2129+5919G>T c.7909G>T (p.Val2637Leu) c.8401G>T (p.Val2801Leu) c.8368G>T (p.Val2790Leu) c.8341G>T (p.Val2781Leu) | |
| 13 | g.23335526C>G | CA387516833 | SACS | c.2185+18259G>C (n.2185+18259G>C) c.8377G>C (p.Val2793Leu) c.6445+1896G>C (n.6445+1896G>C) c.2177-6042G>C (n.2177-6042G>C) c.2292-5574G>C (n.2292-5574G>C) c.2319-5574G>C (n.2319-5574G>C) c.2204-6042G>C (n.2204-6042G>C) n.4543-6042G>C c.2186-13852G>C (n.2186-13852G>C) c.2221-6042G>C (n.2221-6042G>C) c.2186-12882G>C (n.2186-12882G>C) c.8350G>C (p.Val2784Leu) c.2186-6042G>C (n.2186-6042G>C) c.2431+5919G>C (n.2431+5919G>C) c.6100G>C (p.Val2034Leu) c.1058-6042G>C (n.1058-6042G>C) c.2129+5919G>C c.7909G>C (p.Val2637Leu) c.8401G>C (p.Val2801Leu) c.8368G>C (p.Val2790Leu) c.8341G>C (p.Val2781Leu) | |
| 13 | g.23335526C>T | CA387516834 | SACS | c.2185+18259G>A (n.2185+18259G>A) c.8377G>A (p.Val2793Ile) c.6445+1896G>A (n.6445+1896G>A) c.2177-6042G>A (n.2177-6042G>A) c.2292-5574G>A (n.2292-5574G>A) c.2319-5574G>A (n.2319-5574G>A) c.2204-6042G>A (n.2204-6042G>A) n.4543-6042G>A c.2186-13852G>A (n.2186-13852G>A) c.2221-6042G>A (n.2221-6042G>A) c.2186-12882G>A (n.2186-12882G>A) c.8350G>A (p.Val2784Ile) c.2186-6042G>A (n.2186-6042G>A) c.2431+5919G>A (n.2431+5919G>A) c.6100G>A (p.Val2034Ile) c.1058-6042G>A (n.1058-6042G>A) c.2129+5919G>A c.7909G>A (p.Val2637Ile) c.8401G>A (p.Val2801Ile) c.8368G>A (p.Val2790Ile) c.8341G>A (p.Val2781Ile) | |
| 13 | g.23335527A>C | CA483160483 | SACS | c.2185+18258T>G (n.2185+18258T>G) c.8376T>G (p.Ser2792=) c.6445+1895T>G (n.6445+1895T>G) c.2177-6043T>G (n.2177-6043T>G) c.2292-5575T>G (n.2292-5575T>G) c.2319-5575T>G (n.2319-5575T>G) c.2204-6043T>G (n.2204-6043T>G) n.4543-6043T>G c.2186-13853T>G (n.2186-13853T>G) c.2221-6043T>G (n.2221-6043T>G) c.2186-12883T>G (n.2186-12883T>G) c.8349T>G (p.Ser2783=) c.2186-6043T>G (n.2186-6043T>G) c.2431+5918T>G (n.2431+5918T>G) c.6099T>G (p.Ser2033=) c.1058-6043T>G (n.1058-6043T>G) c.2129+5918T>G c.7908T>G (p.Ser2636=) c.8400T>G (p.Ser2800=) c.8367T>G (p.Ser2789=) c.8340T>G (p.Ser2780=) | |
| 13 | g.23335527A>G | CA483160484 | SACS | c.2185+18258T>C (n.2185+18258T>C) c.8376T>C (p.Ser2792=) c.6445+1895T>C (n.6445+1895T>C) c.2177-6043T>C (n.2177-6043T>C) c.2292-5575T>C (n.2292-5575T>C) c.2319-5575T>C (n.2319-5575T>C) c.2204-6043T>C (n.2204-6043T>C) n.4543-6043T>C c.2186-13853T>C (n.2186-13853T>C) c.2221-6043T>C (n.2221-6043T>C) c.2186-12883T>C (n.2186-12883T>C) c.8349T>C (p.Ser2783=) c.2186-6043T>C (n.2186-6043T>C) c.2431+5918T>C (n.2431+5918T>C) c.6099T>C (p.Ser2033=) c.1058-6043T>C (n.1058-6043T>C) c.2129+5918T>C c.7908T>C (p.Ser2636=) c.8400T>C (p.Ser2800=) c.8367T>C (p.Ser2789=) c.8340T>C (p.Ser2780=) | ClinVar |
| 13 | g.23335527A>T | CA483160485 | SACS | c.2185+18258T>A (n.2185+18258T>A) c.8376T>A (p.Ser2792=) c.6445+1895T>A (n.6445+1895T>A) c.2177-6043T>A (n.2177-6043T>A) c.2292-5575T>A (n.2292-5575T>A) c.2319-5575T>A (n.2319-5575T>A) c.2204-6043T>A (n.2204-6043T>A) n.4543-6043T>A c.2186-13853T>A (n.2186-13853T>A) c.2221-6043T>A (n.2221-6043T>A) c.2186-12883T>A (n.2186-12883T>A) c.8349T>A (p.Ser2783=) c.2186-6043T>A (n.2186-6043T>A) c.2431+5918T>A (n.2431+5918T>A) c.6099T>A (p.Ser2033=) c.1058-6043T>A (n.1058-6043T>A) c.2129+5918T>A c.7908T>A (p.Ser2636=) c.8400T>A (p.Ser2800=) c.8367T>A (p.Ser2789=) c.8340T>A (p.Ser2780=) | |
| 13 | g.23335528G>A | CA387516835 | SACS | c.2185+18257C>T (n.2185+18257C>T) c.8375C>T (p.Ser2792Phe) c.6445+1894C>T (n.6445+1894C>T) c.2177-6044C>T (n.2177-6044C>T) c.2292-5576C>T (n.2292-5576C>T) c.2319-5576C>T (n.2319-5576C>T) c.2204-6044C>T (n.2204-6044C>T) n.4543-6044C>T c.2186-13854C>T (n.2186-13854C>T) c.2221-6044C>T (n.2221-6044C>T) c.2186-12884C>T (n.2186-12884C>T) c.8348C>T (p.Ser2783Phe) c.2186-6044C>T (n.2186-6044C>T) c.2431+5917C>T (n.2431+5917C>T) c.6098C>T (p.Ser2033Phe) c.1058-6044C>T (n.1058-6044C>T) c.2129+5917C>T c.7907C>T (p.Ser2636Phe) c.8399C>T (p.Ser2800Phe) c.8366C>T (p.Ser2789Phe) c.8339C>T (p.Ser2780Phe) | |
| 13 | g.23335528G>C | CA387516836 | SACS | c.2185+18257C>G (n.2185+18257C>G) c.8375C>G (p.Ser2792Cys) c.6445+1894C>G (n.6445+1894C>G) c.2177-6044C>G (n.2177-6044C>G) c.2292-5576C>G (n.2292-5576C>G) c.2319-5576C>G (n.2319-5576C>G) c.2204-6044C>G (n.2204-6044C>G) n.4543-6044C>G c.2186-13854C>G (n.2186-13854C>G) c.2221-6044C>G (n.2221-6044C>G) c.2186-12884C>G (n.2186-12884C>G) c.8348C>G (p.Ser2783Cys) c.2186-6044C>G (n.2186-6044C>G) c.2431+5917C>G (n.2431+5917C>G) c.6098C>G (p.Ser2033Cys) c.1058-6044C>G (n.1058-6044C>G) c.2129+5917C>G c.7907C>G (p.Ser2636Cys) c.8399C>G (p.Ser2800Cys) c.8366C>G (p.Ser2789Cys) c.8339C>G (p.Ser2780Cys) | |
| 13 | g.23335528G>T | CA387516837 | SACS | c.2185+18257C>A (n.2185+18257C>A) c.8375C>A (p.Ser2792Tyr) c.6445+1894C>A (n.6445+1894C>A) c.2177-6044C>A (n.2177-6044C>A) c.2292-5576C>A (n.2292-5576C>A) c.2319-5576C>A (n.2319-5576C>A) c.2204-6044C>A (n.2204-6044C>A) n.4543-6044C>A c.2186-13854C>A (n.2186-13854C>A) c.2221-6044C>A (n.2221-6044C>A) c.2186-12884C>A (n.2186-12884C>A) c.8348C>A (p.Ser2783Tyr) c.2186-6044C>A (n.2186-6044C>A) c.2431+5917C>A (n.2431+5917C>A) c.6098C>A (p.Ser2033Tyr) c.1058-6044C>A (n.1058-6044C>A) c.2129+5917C>A c.7907C>A (p.Ser2636Tyr) c.8399C>A (p.Ser2800Tyr) c.8366C>A (p.Ser2789Tyr) c.8339C>A (p.Ser2780Tyr) | |
| 13 | g.23335529A>C | CA387516838 | SACS | c.2185+18256T>G (n.2185+18256T>G) c.8374T>G (p.Ser2792Ala) c.6445+1893T>G (n.6445+1893T>G) c.2177-6045T>G (n.2177-6045T>G) c.2292-5577T>G (n.2292-5577T>G) c.2319-5577T>G (n.2319-5577T>G) c.2204-6045T>G (n.2204-6045T>G) n.4543-6045T>G c.2186-13855T>G (n.2186-13855T>G) c.2221-6045T>G (n.2221-6045T>G) c.2186-12885T>G (n.2186-12885T>G) c.8347T>G (p.Ser2783Ala) c.2186-6045T>G (n.2186-6045T>G) c.2431+5916T>G (n.2431+5916T>G) c.6097T>G (p.Ser2033Ala) c.1058-6045T>G (n.1058-6045T>G) c.2129+5916T>G c.7906T>G (p.Ser2636Ala) c.8398T>G (p.Ser2800Ala) c.8365T>G (p.Ser2789Ala) c.8338T>G (p.Ser2780Ala) | |
| 13 | g.23335529A>G | CA387516839 | SACS | c.2185+18256T>C (n.2185+18256T>C) c.8374T>C (p.Ser2792Pro) c.6445+1893T>C (n.6445+1893T>C) c.2177-6045T>C (n.2177-6045T>C) c.2292-5577T>C (n.2292-5577T>C) c.2319-5577T>C (n.2319-5577T>C) c.2204-6045T>C (n.2204-6045T>C) n.4543-6045T>C c.2186-13855T>C (n.2186-13855T>C) c.2221-6045T>C (n.2221-6045T>C) c.2186-12885T>C (n.2186-12885T>C) c.8347T>C (p.Ser2783Pro) c.2186-6045T>C (n.2186-6045T>C) c.2431+5916T>C (n.2431+5916T>C) c.6097T>C (p.Ser2033Pro) c.1058-6045T>C (n.1058-6045T>C) c.2129+5916T>C c.7906T>C (p.Ser2636Pro) c.8398T>C (p.Ser2800Pro) c.8365T>C (p.Ser2789Pro) c.8338T>C (p.Ser2780Pro) | |
| 13 | g.23335529A>T | CA387516840 | SACS | c.2185+18256T>A (n.2185+18256T>A) c.8374T>A (p.Ser2792Thr) c.6445+1893T>A (n.6445+1893T>A) c.2177-6045T>A (n.2177-6045T>A) c.2292-5577T>A (n.2292-5577T>A) c.2319-5577T>A (n.2319-5577T>A) c.2204-6045T>A (n.2204-6045T>A) n.4543-6045T>A c.2186-13855T>A (n.2186-13855T>A) c.2221-6045T>A (n.2221-6045T>A) c.2186-12885T>A (n.2186-12885T>A) c.8347T>A (p.Ser2783Thr) c.2186-6045T>A (n.2186-6045T>A) c.2431+5916T>A (n.2431+5916T>A) c.6097T>A (p.Ser2033Thr) c.1058-6045T>A (n.1058-6045T>A) c.2129+5916T>A c.7906T>A (p.Ser2636Thr) c.8398T>A (p.Ser2800Thr) c.8365T>A (p.Ser2789Thr) c.8338T>A (p.Ser2780Thr) | |
| 13 | g.23335530T>A | CA483160489 | SACS | c.2185+18255A>T (n.2185+18255A>T) c.8373A>T (p.Ala2791=) c.6445+1892A>T (n.6445+1892A>T) c.2177-6046A>T (n.2177-6046A>T) c.2292-5578A>T (n.2292-5578A>T) c.2319-5578A>T (n.2319-5578A>T) c.2204-6046A>T (n.2204-6046A>T) n.4543-6046A>T c.2186-13856A>T (n.2186-13856A>T) c.2221-6046A>T (n.2221-6046A>T) c.2186-12886A>T (n.2186-12886A>T) c.8346A>T (p.Ala2782=) c.2186-6046A>T (n.2186-6046A>T) c.2431+5915A>T (n.2431+5915A>T) c.6096A>T (p.Ala2032=) c.1058-6046A>T (n.1058-6046A>T) c.2129+5915A>T c.7905A>T (p.Ala2635=) c.8397A>T (p.Ala2799=) c.8364A>T (p.Ala2788=) c.8337A>T (p.Ala2779=) | |
| 13 | g.23335530T>C | CA483160490 | SACS | c.2185+18255A>G (n.2185+18255A>G) c.8373A>G (p.Ala2791=) c.6445+1892A>G (n.6445+1892A>G) c.2177-6046A>G (n.2177-6046A>G) c.2292-5578A>G (n.2292-5578A>G) c.2319-5578A>G (n.2319-5578A>G) c.2204-6046A>G (n.2204-6046A>G) n.4543-6046A>G c.2186-13856A>G (n.2186-13856A>G) c.2221-6046A>G (n.2221-6046A>G) c.2186-12886A>G (n.2186-12886A>G) c.8346A>G (p.Ala2782=) c.2186-6046A>G (n.2186-6046A>G) c.2431+5915A>G (n.2431+5915A>G) c.6096A>G (p.Ala2032=) c.1058-6046A>G (n.1058-6046A>G) c.2129+5915A>G c.7905A>G (p.Ala2635=) c.8397A>G (p.Ala2799=) c.8364A>G (p.Ala2788=) c.8337A>G (p.Ala2779=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335530T>G | CA483160491 | SACS | c.2185+18255A>C (n.2185+18255A>C) c.8373A>C (p.Ala2791=) c.6445+1892A>C (n.6445+1892A>C) c.2177-6046A>C (n.2177-6046A>C) c.2292-5578A>C (n.2292-5578A>C) c.2319-5578A>C (n.2319-5578A>C) c.2204-6046A>C (n.2204-6046A>C) n.4543-6046A>C c.2186-13856A>C (n.2186-13856A>C) c.2221-6046A>C (n.2221-6046A>C) c.2186-12886A>C (n.2186-12886A>C) c.8346A>C (p.Ala2782=) c.2186-6046A>C (n.2186-6046A>C) c.2431+5915A>C (n.2431+5915A>C) c.6096A>C (p.Ala2032=) c.1058-6046A>C (n.1058-6046A>C) c.2129+5915A>C c.7905A>C (p.Ala2635=) c.8397A>C (p.Ala2799=) c.8364A>C (p.Ala2788=) c.8337A>C (p.Ala2779=) | |
| 13 | g.23335530T= | CA2078623575 | SACS | c.2185+18255A= (n.2185+18255A=) c.8373A= (p.Ala2791=) c.6445+1892A= (n.6445+1892A=) c.2177-6046A= (n.2177-6046A=) c.2292-5578A= (n.2292-5578A=) c.2319-5578A= (n.2319-5578A=) c.2204-6046A= (n.2204-6046A=) n.4543-6046A= c.2186-13856A= (n.2186-13856A=) c.2221-6046A= (n.2221-6046A=) c.2186-12886A= (n.2186-12886A=) c.8346A= (p.Ala2782=) c.2186-6046A= (n.2186-6046A=) c.2431+5915A= (n.2431+5915A=) c.6096A= (p.Ala2032=) c.1058-6046A= (n.1058-6046A=) c.2129+5915A= c.7905A= (p.Ala2635=) c.8397A= (p.Ala2799=) c.8364A= (p.Ala2788=) c.8337A= (p.Ala2779=) | |
| 13 | g.23335531G>A | CA6910777 | SACS | c.2185+18254C>T (n.2185+18254C>T) c.8372C>T (p.Ala2791Val) c.6445+1891C>T (n.6445+1891C>T) c.2177-6047C>T (n.2177-6047C>T) c.2292-5579C>T (n.2292-5579C>T) c.2319-5579C>T (n.2319-5579C>T) c.2204-6047C>T (n.2204-6047C>T) n.4543-6047C>T c.2186-13857C>T (n.2186-13857C>T) c.2221-6047C>T (n.2221-6047C>T) c.2186-12887C>T (n.2186-12887C>T) c.8345C>T (p.Ala2782Val) c.2186-6047C>T (n.2186-6047C>T) c.2431+5914C>T (n.2431+5914C>T) c.6095C>T (p.Ala2032Val) c.1058-6047C>T (n.1058-6047C>T) c.2129+5914C>T c.7904C>T (p.Ala2635Val) c.8396C>T (p.Ala2799Val) c.8363C>T (p.Ala2788Val) c.8336C>T (p.Ala2779Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335531G>C | CA387516842 | SACS | c.2185+18254C>G (n.2185+18254C>G) c.8372C>G (p.Ala2791Gly) c.6445+1891C>G (n.6445+1891C>G) c.2177-6047C>G (n.2177-6047C>G) c.2292-5579C>G (n.2292-5579C>G) c.2319-5579C>G (n.2319-5579C>G) c.2204-6047C>G (n.2204-6047C>G) n.4543-6047C>G c.2186-13857C>G (n.2186-13857C>G) c.2221-6047C>G (n.2221-6047C>G) c.2186-12887C>G (n.2186-12887C>G) c.8345C>G (p.Ala2782Gly) c.2186-6047C>G (n.2186-6047C>G) c.2431+5914C>G (n.2431+5914C>G) c.6095C>G (p.Ala2032Gly) c.1058-6047C>G (n.1058-6047C>G) c.2129+5914C>G c.7904C>G (p.Ala2635Gly) c.8396C>G (p.Ala2799Gly) c.8363C>G (p.Ala2788Gly) c.8336C>G (p.Ala2779Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23335531G= | CA2078623582 | SACS | c.2185+18254C= (n.2185+18254C=) c.8372C= (p.Ala2791=) c.6445+1891C= (n.6445+1891C=) c.2177-6047C= (n.2177-6047C=) c.2292-5579C= (n.2292-5579C=) c.2319-5579C= (n.2319-5579C=) c.2204-6047C= (n.2204-6047C=) n.4543-6047C= c.2186-13857C= (n.2186-13857C=) c.2221-6047C= (n.2221-6047C=) c.2186-12887C= (n.2186-12887C=) c.8345C= (p.Ala2782=) c.2186-6047C= (n.2186-6047C=) c.2431+5914C= (n.2431+5914C=) c.6095C= (p.Ala2032=) c.1058-6047C= (n.1058-6047C=) c.2129+5914C= c.7904C= (p.Ala2635=) c.8396C= (p.Ala2799=) c.8363C= (p.Ala2788=) c.8336C= (p.Ala2779=) | |
| 13 | g.23335531G>T | CA387516841 | SACS | c.2185+18254C>A (n.2185+18254C>A) c.8372C>A (p.Ala2791Glu) c.6445+1891C>A (n.6445+1891C>A) c.2177-6047C>A (n.2177-6047C>A) c.2292-5579C>A (n.2292-5579C>A) c.2319-5579C>A (n.2319-5579C>A) c.2204-6047C>A (n.2204-6047C>A) n.4543-6047C>A c.2186-13857C>A (n.2186-13857C>A) c.2221-6047C>A (n.2221-6047C>A) c.2186-12887C>A (n.2186-12887C>A) c.8345C>A (p.Ala2782Glu) c.2186-6047C>A (n.2186-6047C>A) c.2431+5914C>A (n.2431+5914C>A) c.6095C>A (p.Ala2032Glu) c.1058-6047C>A (n.1058-6047C>A) c.2129+5914C>A c.7904C>A (p.Ala2635Glu) c.8396C>A (p.Ala2799Glu) c.8363C>A (p.Ala2788Glu) c.8336C>A (p.Ala2779Glu) | |
| 13 | g.23335531_23335532delinsAT | CA10583062 | SACS | c.2185+18253_2185+18254delinsAT (n.2185+18253_2185+18254delinsAT) c.8371_8372delinsAT (p.Ala2791Ile) c.6445+1890_6445+1891delinsAT (n.6445+1890_6445+1891delinsAT) c.2177-6048_2177-6047delinsAT (n.2177-6048_2177-6047delinsAT) c.2292-5580_2292-5579delinsAT (n.2292-5580_2292-5579delinsAT) c.2319-5580_2319-5579delinsAT (n.2319-5580_2319-5579delinsAT) c.2204-6048_2204-6047delinsAT (n.2204-6048_2204-6047delinsAT) n.4543-6048_4543-6047delinsAT c.2186-13858_2186-13857delinsAT (n.2186-13858_2186-13857delinsAT) c.2221-6048_2221-6047delinsAT (n.2221-6048_2221-6047delinsAT) c.2186-12888_2186-12887delinsAT (n.2186-12888_2186-12887delinsAT) c.8344_8345delinsAT (p.Ala2782Ile) c.2186-6048_2186-6047delinsAT (n.2186-6048_2186-6047delinsAT) c.2431+5913_2431+5914delinsAT (n.2431+5913_2431+5914delinsAT) c.6094_6095delinsAT (p.Ala2032Ile) c.1058-6048_1058-6047delinsAT (n.1058-6048_1058-6047delinsAT) c.2129+5913_2129+5914delinsAT c.7903_7904delinsAT (p.Ala2635Ile) c.8395_8396delinsAT (p.Ala2799Ile) c.8362_8363delinsAT (p.Ala2788Ile) c.8335_8336delinsAT (p.Ala2779Ile) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23335531_23335532delinsGC | CA2078623586 | SACS | c.2185+18253_2185+18254delinsGC (n.2185+18253_2185+18254delinsGC) c.8371_8372delinsGC (p.Ala2791=) c.6445+1890_6445+1891delinsGC (n.6445+1890_6445+1891delinsGC) c.2177-6048_2177-6047delinsGC (n.2177-6048_2177-6047delinsGC) c.2292-5580_2292-5579delinsGC (n.2292-5580_2292-5579delinsGC) c.2319-5580_2319-5579delinsGC (n.2319-5580_2319-5579delinsGC) c.2204-6048_2204-6047delinsGC (n.2204-6048_2204-6047delinsGC) n.4543-6048_4543-6047delinsGC c.2186-13858_2186-13857delinsGC (n.2186-13858_2186-13857delinsGC) c.2221-6048_2221-6047delinsGC (n.2221-6048_2221-6047delinsGC) c.2186-12888_2186-12887delinsGC (n.2186-12888_2186-12887delinsGC) c.8344_8345delinsGC (p.Ala2782=) c.2186-6048_2186-6047delinsGC (n.2186-6048_2186-6047delinsGC) c.2431+5913_2431+5914delinsGC (n.2431+5913_2431+5914delinsGC) c.6094_6095delinsGC (p.Ala2032=) c.1058-6048_1058-6047delinsGC (n.1058-6048_1058-6047delinsGC) c.2129+5913_2129+5914delinsGC c.7903_7904delinsGC (p.Ala2635=) c.8395_8396delinsGC (p.Ala2799=) c.8362_8363delinsGC (p.Ala2788=) c.8335_8336delinsGC (p.Ala2779=) | |
| 13 | g.23335532C>A | CA387516844 | SACS | c.2185+18253G>T (n.2185+18253G>T) c.8371G>T (p.Ala2791Ser) c.6445+1890G>T (n.6445+1890G>T) c.2177-6048G>T (n.2177-6048G>T) c.2292-5580G>T (n.2292-5580G>T) c.2319-5580G>T (n.2319-5580G>T) c.2204-6048G>T (n.2204-6048G>T) n.4543-6048G>T c.2186-13858G>T (n.2186-13858G>T) c.2221-6048G>T (n.2221-6048G>T) c.2186-12888G>T (n.2186-12888G>T) c.8344G>T (p.Ala2782Ser) c.2186-6048G>T (n.2186-6048G>T) c.2431+5913G>T (n.2431+5913G>T) c.6094G>T (p.Ala2032Ser) c.1058-6048G>T (n.1058-6048G>T) c.2129+5913G>T c.7903G>T (p.Ala2635Ser) c.8395G>T (p.Ala2799Ser) c.8362G>T (p.Ala2788Ser) c.8335G>T (p.Ala2779Ser) | |
| 13 | g.23335532C= | CA2078623593 | SACS | c.2185+18253G= (n.2185+18253G=) c.8371G= (p.Ala2791=) c.6445+1890G= (n.6445+1890G=) c.2177-6048G= (n.2177-6048G=) c.2292-5580G= (n.2292-5580G=) c.2319-5580G= (n.2319-5580G=) c.2204-6048G= (n.2204-6048G=) n.4543-6048G= c.2186-13858G= (n.2186-13858G=) c.2221-6048G= (n.2221-6048G=) c.2186-12888G= (n.2186-12888G=) c.8344G= (p.Ala2782=) c.2186-6048G= (n.2186-6048G=) c.2431+5913G= (n.2431+5913G=) c.6094G= (p.Ala2032=) c.1058-6048G= (n.1058-6048G=) c.2129+5913G= c.7903G= (p.Ala2635=) c.8395G= (p.Ala2799=) c.8362G= (p.Ala2788=) c.8335G= (p.Ala2779=) | |
| 13 | g.23335532C>G | CA387516843 | SACS | c.2185+18253G>C (n.2185+18253G>C) c.8371G>C (p.Ala2791Pro) c.6445+1890G>C (n.6445+1890G>C) c.2177-6048G>C (n.2177-6048G>C) c.2292-5580G>C (n.2292-5580G>C) c.2319-5580G>C (n.2319-5580G>C) c.2204-6048G>C (n.2204-6048G>C) n.4543-6048G>C c.2186-13858G>C (n.2186-13858G>C) c.2221-6048G>C (n.2221-6048G>C) c.2186-12888G>C (n.2186-12888G>C) c.8344G>C (p.Ala2782Pro) c.2186-6048G>C (n.2186-6048G>C) c.2431+5913G>C (n.2431+5913G>C) c.6094G>C (p.Ala2032Pro) c.1058-6048G>C (n.1058-6048G>C) c.2129+5913G>C c.7903G>C (p.Ala2635Pro) c.8395G>C (p.Ala2799Pro) c.8362G>C (p.Ala2788Pro) c.8335G>C (p.Ala2779Pro) | |
| 13 | g.23335532C>T | CA6910778 | SACS | c.2185+18253G>A (n.2185+18253G>A) c.8371G>A (p.Ala2791Thr) c.6445+1890G>A (n.6445+1890G>A) c.2177-6048G>A (n.2177-6048G>A) c.2292-5580G>A (n.2292-5580G>A) c.2319-5580G>A (n.2319-5580G>A) c.2204-6048G>A (n.2204-6048G>A) n.4543-6048G>A c.2186-13858G>A (n.2186-13858G>A) c.2221-6048G>A (n.2221-6048G>A) c.2186-12888G>A (n.2186-12888G>A) c.8344G>A (p.Ala2782Thr) c.2186-6048G>A (n.2186-6048G>A) c.2431+5913G>A (n.2431+5913G>A) c.6094G>A (p.Ala2032Thr) c.1058-6048G>A (n.1058-6048G>A) c.2129+5913G>A c.7903G>A (p.Ala2635Thr) c.8395G>A (p.Ala2799Thr) c.8362G>A (p.Ala2788Thr) c.8335G>A (p.Ala2779Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335533A>C | CA387516845 | SACS | c.2185+18252T>G (n.2185+18252T>G) c.8370T>G (p.His2790Gln) c.6445+1889T>G (n.6445+1889T>G) c.2177-6049T>G (n.2177-6049T>G) c.2292-5581T>G (n.2292-5581T>G) c.2319-5581T>G (n.2319-5581T>G) c.2204-6049T>G (n.2204-6049T>G) n.4543-6049T>G c.2186-13859T>G (n.2186-13859T>G) c.2221-6049T>G (n.2221-6049T>G) c.2186-12889T>G (n.2186-12889T>G) c.8343T>G (p.His2781Gln) c.2186-6049T>G (n.2186-6049T>G) c.2431+5912T>G (n.2431+5912T>G) c.6093T>G (p.His2031Gln) c.1058-6049T>G (n.1058-6049T>G) c.2129+5912T>G c.7902T>G (p.His2634Gln) c.8394T>G (p.His2798Gln) c.8361T>G (p.His2787Gln) c.8334T>G (p.His2778Gln) | |
| 13 | g.23335533A>G | CA483160493 | SACS | c.2185+18252T>C (n.2185+18252T>C) c.8370T>C (p.His2790=) c.6445+1889T>C (n.6445+1889T>C) c.2177-6049T>C (n.2177-6049T>C) c.2292-5581T>C (n.2292-5581T>C) c.2319-5581T>C (n.2319-5581T>C) c.2204-6049T>C (n.2204-6049T>C) n.4543-6049T>C c.2186-13859T>C (n.2186-13859T>C) c.2221-6049T>C (n.2221-6049T>C) c.2186-12889T>C (n.2186-12889T>C) c.8343T>C (p.His2781=) c.2186-6049T>C (n.2186-6049T>C) c.2431+5912T>C (n.2431+5912T>C) c.6093T>C (p.His2031=) c.1058-6049T>C (n.1058-6049T>C) c.2129+5912T>C c.7902T>C (p.His2634=) c.8394T>C (p.His2798=) c.8361T>C (p.His2787=) c.8334T>C (p.His2778=) | |
| 13 | g.23335533A>T | CA387516846 | SACS | c.2185+18252T>A (n.2185+18252T>A) c.8370T>A (p.His2790Gln) c.6445+1889T>A (n.6445+1889T>A) c.2177-6049T>A (n.2177-6049T>A) c.2292-5581T>A (n.2292-5581T>A) c.2319-5581T>A (n.2319-5581T>A) c.2204-6049T>A (n.2204-6049T>A) n.4543-6049T>A c.2186-13859T>A (n.2186-13859T>A) c.2221-6049T>A (n.2221-6049T>A) c.2186-12889T>A (n.2186-12889T>A) c.8343T>A (p.His2781Gln) c.2186-6049T>A (n.2186-6049T>A) c.2431+5912T>A (n.2431+5912T>A) c.6093T>A (p.His2031Gln) c.1058-6049T>A (n.1058-6049T>A) c.2129+5912T>A c.7902T>A (p.His2634Gln) c.8394T>A (p.His2798Gln) c.8361T>A (p.His2787Gln) c.8334T>A (p.His2778Gln) | |
| 13 | g.23335534T>A | CA387516847 | SACS | c.2185+18251A>T (n.2185+18251A>T) c.8369A>T (p.His2790Leu) c.6445+1888A>T (n.6445+1888A>T) c.2177-6050A>T (n.2177-6050A>T) c.2292-5582A>T (n.2292-5582A>T) c.2319-5582A>T (n.2319-5582A>T) c.2204-6050A>T (n.2204-6050A>T) n.4543-6050A>T c.2186-13860A>T (n.2186-13860A>T) c.2221-6050A>T (n.2221-6050A>T) c.2186-12890A>T (n.2186-12890A>T) c.8342A>T (p.His2781Leu) c.2186-6050A>T (n.2186-6050A>T) c.2431+5911A>T (n.2431+5911A>T) c.6092A>T (p.His2031Leu) c.1058-6050A>T (n.1058-6050A>T) c.2129+5911A>T c.7901A>T (p.His2634Leu) c.8393A>T (p.His2798Leu) c.8360A>T (p.His2787Leu) c.8333A>T (p.His2778Leu) | |
| 13 | g.23335534T>C | CA387516848 | SACS | c.2185+18251A>G (n.2185+18251A>G) c.8369A>G (p.His2790Arg) c.6445+1888A>G (n.6445+1888A>G) c.2177-6050A>G (n.2177-6050A>G) c.2292-5582A>G (n.2292-5582A>G) c.2319-5582A>G (n.2319-5582A>G) c.2204-6050A>G (n.2204-6050A>G) n.4543-6050A>G c.2186-13860A>G (n.2186-13860A>G) c.2221-6050A>G (n.2221-6050A>G) c.2186-12890A>G (n.2186-12890A>G) c.8342A>G (p.His2781Arg) c.2186-6050A>G (n.2186-6050A>G) c.2431+5911A>G (n.2431+5911A>G) c.6092A>G (p.His2031Arg) c.1058-6050A>G (n.1058-6050A>G) c.2129+5911A>G c.7901A>G (p.His2634Arg) c.8393A>G (p.His2798Arg) c.8360A>G (p.His2787Arg) c.8333A>G (p.His2778Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335534T>G | CA387516849 | SACS | c.2185+18251A>C (n.2185+18251A>C) c.8369A>C (p.His2790Pro) c.6445+1888A>C (n.6445+1888A>C) c.2177-6050A>C (n.2177-6050A>C) c.2292-5582A>C (n.2292-5582A>C) c.2319-5582A>C (n.2319-5582A>C) c.2204-6050A>C (n.2204-6050A>C) n.4543-6050A>C c.2186-13860A>C (n.2186-13860A>C) c.2221-6050A>C (n.2221-6050A>C) c.2186-12890A>C (n.2186-12890A>C) c.8342A>C (p.His2781Pro) c.2186-6050A>C (n.2186-6050A>C) c.2431+5911A>C (n.2431+5911A>C) c.6092A>C (p.His2031Pro) c.1058-6050A>C (n.1058-6050A>C) c.2129+5911A>C c.7901A>C (p.His2634Pro) c.8393A>C (p.His2798Pro) c.8360A>C (p.His2787Pro) c.8333A>C (p.His2778Pro) | |
| 13 | g.23335534T= | CA2078623597 | SACS | c.2185+18251A= (n.2185+18251A=) c.8369A= (p.His2790=) c.6445+1888A= (n.6445+1888A=) c.2177-6050A= (n.2177-6050A=) c.2292-5582A= (n.2292-5582A=) c.2319-5582A= (n.2319-5582A=) c.2204-6050A= (n.2204-6050A=) n.4543-6050A= c.2186-13860A= (n.2186-13860A=) c.2221-6050A= (n.2221-6050A=) c.2186-12890A= (n.2186-12890A=) c.8342A= (p.His2781=) c.2186-6050A= (n.2186-6050A=) c.2431+5911A= (n.2431+5911A=) c.6092A= (p.His2031=) c.1058-6050A= (n.1058-6050A=) c.2129+5911A= c.7901A= (p.His2634=) c.8393A= (p.His2798=) c.8360A= (p.His2787=) c.8333A= (p.His2778=) | |
| 13 | g.23335535G>A | CA387516850 | SACS | c.2185+18250C>T (n.2185+18250C>T) c.8368C>T (p.His2790Tyr) c.6445+1887C>T (n.6445+1887C>T) c.2177-6051C>T (n.2177-6051C>T) c.2292-5583C>T (n.2292-5583C>T) c.2319-5583C>T (n.2319-5583C>T) c.2204-6051C>T (n.2204-6051C>T) n.4543-6051C>T c.2186-13861C>T (n.2186-13861C>T) c.2221-6051C>T (n.2221-6051C>T) c.2186-12891C>T (n.2186-12891C>T) c.8341C>T (p.His2781Tyr) c.2186-6051C>T (n.2186-6051C>T) c.2431+5910C>T (n.2431+5910C>T) c.6091C>T (p.His2031Tyr) c.1058-6051C>T (n.1058-6051C>T) c.2129+5910C>T c.7900C>T (p.His2634Tyr) c.8392C>T (p.His2798Tyr) c.8359C>T (p.His2787Tyr) c.8332C>T (p.His2778Tyr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23335535G>C | CA10643112 | SACS | c.2185+18250C>G (n.2185+18250C>G) c.8368C>G (p.His2790Asp) c.6445+1887C>G (n.6445+1887C>G) c.2177-6051C>G (n.2177-6051C>G) c.2292-5583C>G (n.2292-5583C>G) c.2319-5583C>G (n.2319-5583C>G) c.2204-6051C>G (n.2204-6051C>G) n.4543-6051C>G c.2186-13861C>G (n.2186-13861C>G) c.2221-6051C>G (n.2221-6051C>G) c.2186-12891C>G (n.2186-12891C>G) c.8341C>G (p.His2781Asp) c.2186-6051C>G (n.2186-6051C>G) c.2431+5910C>G (n.2431+5910C>G) c.6091C>G (p.His2031Asp) c.1058-6051C>G (n.1058-6051C>G) c.2129+5910C>G c.7900C>G (p.His2634Asp) c.8392C>G (p.His2798Asp) c.8359C>G (p.His2787Asp) c.8332C>G (p.His2778Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23335535G= | CA2078623606 | SACS | c.2185+18250C= (n.2185+18250C=) c.8368C= (p.His2790=) c.6445+1887C= (n.6445+1887C=) c.2177-6051C= (n.2177-6051C=) c.2292-5583C= (n.2292-5583C=) c.2319-5583C= (n.2319-5583C=) c.2204-6051C= (n.2204-6051C=) n.4543-6051C= c.2186-13861C= (n.2186-13861C=) c.2221-6051C= (n.2221-6051C=) c.2186-12891C= (n.2186-12891C=) c.8341C= (p.His2781=) c.2186-6051C= (n.2186-6051C=) c.2431+5910C= (n.2431+5910C=) c.6091C= (p.His2031=) c.1058-6051C= (n.1058-6051C=) c.2129+5910C= c.7900C= (p.His2634=) c.8392C= (p.His2798=) c.8359C= (p.His2787=) c.8332C= (p.His2778=) | |
| 13 | g.23335535G>T | CA387516851 | SACS | c.2185+18250C>A (n.2185+18250C>A) c.8368C>A (p.His2790Asn) c.6445+1887C>A (n.6445+1887C>A) c.2177-6051C>A (n.2177-6051C>A) c.2292-5583C>A (n.2292-5583C>A) c.2319-5583C>A (n.2319-5583C>A) c.2204-6051C>A (n.2204-6051C>A) n.4543-6051C>A c.2186-13861C>A (n.2186-13861C>A) c.2221-6051C>A (n.2221-6051C>A) c.2186-12891C>A (n.2186-12891C>A) c.8341C>A (p.His2781Asn) c.2186-6051C>A (n.2186-6051C>A) c.2431+5910C>A (n.2431+5910C>A) c.6091C>A (p.His2031Asn) c.1058-6051C>A (n.1058-6051C>A) c.2129+5910C>A c.7900C>A (p.His2634Asn) c.8392C>A (p.His2798Asn) c.8359C>A (p.His2787Asn) c.8332C>A (p.His2778Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335535_23335536delinsGA | CA2078623603 | SACS | c.2185+18249_2185+18250delinsTC (n.2185+18249_2185+18250delinsTC) c.8367_8368delinsTC (p.Phe2789=) c.6445+1886_6445+1887delinsTC (n.6445+1886_6445+1887delinsTC) c.2177-6052_2177-6051delinsTC (n.2177-6052_2177-6051delinsTC) c.2292-5584_2292-5583delinsTC (n.2292-5584_2292-5583delinsTC) c.2319-5584_2319-5583delinsTC (n.2319-5584_2319-5583delinsTC) c.2204-6052_2204-6051delinsTC (n.2204-6052_2204-6051delinsTC) n.4543-6052_4543-6051delinsTC c.2186-13862_2186-13861delinsTC (n.2186-13862_2186-13861delinsTC) c.2221-6052_2221-6051delinsTC (n.2221-6052_2221-6051delinsTC) c.2186-12892_2186-12891delinsTC (n.2186-12892_2186-12891delinsTC) c.8340_8341delinsTC (p.Phe2780=) c.2186-6052_2186-6051delinsTC (n.2186-6052_2186-6051delinsTC) c.2431+5909_2431+5910delinsTC (n.2431+5909_2431+5910delinsTC) c.6090_6091delinsTC (p.Phe2030=) c.1058-6052_1058-6051delinsTC (n.1058-6052_1058-6051delinsTC) c.2129+5909_2129+5910delinsTC c.7899_7900delinsTC (p.Phe2633=) c.8391_8392delinsTC (p.Phe2797=) c.8358_8359delinsTC (p.Phe2786=) c.8331_8332delinsTC (p.Phe2777=) | |
| 13 | g.23335536A>C | CA387516852 | SACS | c.2185+18249T>G (n.2185+18249T>G) c.8367T>G (p.Phe2789Leu) c.6445+1886T>G (n.6445+1886T>G) c.2177-6052T>G (n.2177-6052T>G) c.2292-5584T>G (n.2292-5584T>G) c.2319-5584T>G (n.2319-5584T>G) c.2204-6052T>G (n.2204-6052T>G) n.4543-6052T>G c.2186-13862T>G (n.2186-13862T>G) c.2221-6052T>G (n.2221-6052T>G) c.2186-12892T>G (n.2186-12892T>G) c.8340T>G (p.Phe2780Leu) c.2186-6052T>G (n.2186-6052T>G) c.2431+5909T>G (n.2431+5909T>G) c.6090T>G (p.Phe2030Leu) c.1058-6052T>G (n.1058-6052T>G) c.2129+5909T>G c.7899T>G (p.Phe2633Leu) c.8391T>G (p.Phe2797Leu) c.8358T>G (p.Phe2786Leu) c.8331T>G (p.Phe2777Leu) | |
| 13 | g.23335536A>G | CA483160497 | SACS | c.2185+18249T>C (n.2185+18249T>C) c.8367T>C (p.Phe2789=) c.6445+1886T>C (n.6445+1886T>C) c.2177-6052T>C (n.2177-6052T>C) c.2292-5584T>C (n.2292-5584T>C) c.2319-5584T>C (n.2319-5584T>C) c.2204-6052T>C (n.2204-6052T>C) n.4543-6052T>C c.2186-13862T>C (n.2186-13862T>C) c.2221-6052T>C (n.2221-6052T>C) c.2186-12892T>C (n.2186-12892T>C) c.8340T>C (p.Phe2780=) c.2186-6052T>C (n.2186-6052T>C) c.2431+5909T>C (n.2431+5909T>C) c.6090T>C (p.Phe2030=) c.1058-6052T>C (n.1058-6052T>C) c.2129+5909T>C c.7899T>C (p.Phe2633=) c.8391T>C (p.Phe2797=) c.8358T>C (p.Phe2786=) c.8331T>C (p.Phe2777=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335536A>T | CA387516853 | SACS | c.2185+18249T>A (n.2185+18249T>A) c.8367T>A (p.Phe2789Leu) c.6445+1886T>A (n.6445+1886T>A) c.2177-6052T>A (n.2177-6052T>A) c.2292-5584T>A (n.2292-5584T>A) c.2319-5584T>A (n.2319-5584T>A) c.2204-6052T>A (n.2204-6052T>A) n.4543-6052T>A c.2186-13862T>A (n.2186-13862T>A) c.2221-6052T>A (n.2221-6052T>A) c.2186-12892T>A (n.2186-12892T>A) c.8340T>A (p.Phe2780Leu) c.2186-6052T>A (n.2186-6052T>A) c.2431+5909T>A (n.2431+5909T>A) c.6090T>A (p.Phe2030Leu) c.1058-6052T>A (n.1058-6052T>A) c.2129+5909T>A c.7899T>A (p.Phe2633Leu) c.8391T>A (p.Phe2797Leu) c.8358T>A (p.Phe2786Leu) c.8331T>A (p.Phe2777Leu) | |
| 13 | g.23335538del | CA6910779 | SACS | c.2185+18249del (n.2185+18249del) c.8367del (p.His2790MetfsTer4) c.6445+1886del (n.6445+1886del) c.2177-6052del (n.2177-6052del) c.2292-5584del (n.2292-5584del) c.2319-5584del (n.2319-5584del) c.2204-6052del (n.2204-6052del) n.4543-6052del c.2186-13862del (n.2186-13862del) c.2221-6052del (n.2221-6052del) c.2186-12892del (n.2186-12892del) c.8340del (p.His2781MetfsTer4) c.2186-6052del (n.2186-6052del) c.2431+5909del (n.2431+5909del) c.6090del (p.His2031MetfsTer4) c.1058-6052del (n.1058-6052del) c.2129+5909del c.7899del (p.His2634MetfsTer4) c.8391del (p.His2798MetfsTer4) c.8358del (p.His2787MetfsTer4) c.8331del (p.His2778MetfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 13 | g.23335537A= | CA2078623620 | SACS | c.2185+18248T= (n.2185+18248T=) c.8366T= (p.Phe2789=) c.6445+1885T= (n.6445+1885T=) c.2177-6053T= (n.2177-6053T=) c.2292-5585T= (n.2292-5585T=) c.2319-5585T= (n.2319-5585T=) c.2204-6053T= (n.2204-6053T=) n.4543-6053T= c.2186-13863T= (n.2186-13863T=) c.2221-6053T= (n.2221-6053T=) c.2186-12893T= (n.2186-12893T=) c.8339T= (p.Phe2780=) c.2186-6053T= (n.2186-6053T=) c.2431+5908T= (n.2431+5908T=) c.6089T= (p.Phe2030=) c.1058-6053T= (n.1058-6053T=) c.2129+5908T= c.7898T= (p.Phe2633=) c.8390T= (p.Phe2797=) c.8357T= (p.Phe2786=) c.8330T= (p.Phe2777=) | |
| 13 | g.23335537A>C | CA6910780 | SACS | c.2185+18248T>G (n.2185+18248T>G) c.8366T>G (p.Phe2789Cys) c.6445+1885T>G (n.6445+1885T>G) c.2177-6053T>G (n.2177-6053T>G) c.2292-5585T>G (n.2292-5585T>G) c.2319-5585T>G (n.2319-5585T>G) c.2204-6053T>G (n.2204-6053T>G) n.4543-6053T>G c.2186-13863T>G (n.2186-13863T>G) c.2221-6053T>G (n.2221-6053T>G) c.2186-12893T>G (n.2186-12893T>G) c.8339T>G (p.Phe2780Cys) c.2186-6053T>G (n.2186-6053T>G) c.2431+5908T>G (n.2431+5908T>G) c.6089T>G (p.Phe2030Cys) c.1058-6053T>G (n.1058-6053T>G) c.2129+5908T>G c.7898T>G (p.Phe2633Cys) c.8390T>G (p.Phe2797Cys) c.8357T>G (p.Phe2786Cys) c.8330T>G (p.Phe2777Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335537A>G | CA387516855 | SACS | c.2185+18248T>C (n.2185+18248T>C) c.8366T>C (p.Phe2789Ser) c.6445+1885T>C (n.6445+1885T>C) c.2177-6053T>C (n.2177-6053T>C) c.2292-5585T>C (n.2292-5585T>C) c.2319-5585T>C (n.2319-5585T>C) c.2204-6053T>C (n.2204-6053T>C) n.4543-6053T>C c.2186-13863T>C (n.2186-13863T>C) c.2221-6053T>C (n.2221-6053T>C) c.2186-12893T>C (n.2186-12893T>C) c.8339T>C (p.Phe2780Ser) c.2186-6053T>C (n.2186-6053T>C) c.2431+5908T>C (n.2431+5908T>C) c.6089T>C (p.Phe2030Ser) c.1058-6053T>C (n.1058-6053T>C) c.2129+5908T>C c.7898T>C (p.Phe2633Ser) c.8390T>C (p.Phe2797Ser) c.8357T>C (p.Phe2786Ser) c.8330T>C (p.Phe2777Ser) | |
| 13 | g.23335537A>T | CA387516854 | SACS | c.2185+18248T>A (n.2185+18248T>A) c.8366T>A (p.Phe2789Tyr) c.6445+1885T>A (n.6445+1885T>A) c.2177-6053T>A (n.2177-6053T>A) c.2292-5585T>A (n.2292-5585T>A) c.2319-5585T>A (n.2319-5585T>A) c.2204-6053T>A (n.2204-6053T>A) n.4543-6053T>A c.2186-13863T>A (n.2186-13863T>A) c.2221-6053T>A (n.2221-6053T>A) c.2186-12893T>A (n.2186-12893T>A) c.8339T>A (p.Phe2780Tyr) c.2186-6053T>A (n.2186-6053T>A) c.2431+5908T>A (n.2431+5908T>A) c.6089T>A (p.Phe2030Tyr) c.1058-6053T>A (n.1058-6053T>A) c.2129+5908T>A c.7898T>A (p.Phe2633Tyr) c.8390T>A (p.Phe2797Tyr) c.8357T>A (p.Phe2786Tyr) c.8330T>A (p.Phe2777Tyr) | |
| 13 | g.23335538A>C | CA387516856 | SACS | c.2185+18247T>G (n.2185+18247T>G) c.8365T>G (p.Phe2789Val) c.6445+1884T>G (n.6445+1884T>G) c.2177-6054T>G (n.2177-6054T>G) c.2292-5586T>G (n.2292-5586T>G) c.2319-5586T>G (n.2319-5586T>G) c.2204-6054T>G (n.2204-6054T>G) n.4543-6054T>G c.2186-13864T>G (n.2186-13864T>G) c.2221-6054T>G (n.2221-6054T>G) c.2186-12894T>G (n.2186-12894T>G) c.8338T>G (p.Phe2780Val) c.2186-6054T>G (n.2186-6054T>G) c.2431+5907T>G (n.2431+5907T>G) c.6088T>G (p.Phe2030Val) c.1058-6054T>G (n.1058-6054T>G) c.2129+5907T>G c.7897T>G (p.Phe2633Val) c.8389T>G (p.Phe2797Val) c.8356T>G (p.Phe2786Val) c.8329T>G (p.Phe2777Val) | |
| 13 | g.23335538A>G | CA387516857 | SACS | c.2185+18247T>C (n.2185+18247T>C) c.8365T>C (p.Phe2789Leu) c.6445+1884T>C (n.6445+1884T>C) c.2177-6054T>C (n.2177-6054T>C) c.2292-5586T>C (n.2292-5586T>C) c.2319-5586T>C (n.2319-5586T>C) c.2204-6054T>C (n.2204-6054T>C) n.4543-6054T>C c.2186-13864T>C (n.2186-13864T>C) c.2221-6054T>C (n.2221-6054T>C) c.2186-12894T>C (n.2186-12894T>C) c.8338T>C (p.Phe2780Leu) c.2186-6054T>C (n.2186-6054T>C) c.2431+5907T>C (n.2431+5907T>C) c.6088T>C (p.Phe2030Leu) c.1058-6054T>C (n.1058-6054T>C) c.2129+5907T>C c.7897T>C (p.Phe2633Leu) c.8389T>C (p.Phe2797Leu) c.8356T>C (p.Phe2786Leu) c.8329T>C (p.Phe2777Leu) | |
| 13 | g.23335538A>T | CA387516858 | SACS | c.2185+18247T>A (n.2185+18247T>A) c.8365T>A (p.Phe2789Ile) c.6445+1884T>A (n.6445+1884T>A) c.2177-6054T>A (n.2177-6054T>A) c.2292-5586T>A (n.2292-5586T>A) c.2319-5586T>A (n.2319-5586T>A) c.2204-6054T>A (n.2204-6054T>A) n.4543-6054T>A c.2186-13864T>A (n.2186-13864T>A) c.2221-6054T>A (n.2221-6054T>A) c.2186-12894T>A (n.2186-12894T>A) c.8338T>A (p.Phe2780Ile) c.2186-6054T>A (n.2186-6054T>A) c.2431+5907T>A (n.2431+5907T>A) c.6088T>A (p.Phe2030Ile) c.1058-6054T>A (n.1058-6054T>A) c.2129+5907T>A c.7897T>A (p.Phe2633Ile) c.8389T>A (p.Phe2797Ile) c.8356T>A (p.Phe2786Ile) c.8329T>A (p.Phe2777Ile) | |
| 13 | g.23335539T>A | CA387516859 | SACS | c.2185+18246A>T (n.2185+18246A>T) c.8364A>T (p.Gln2788His) c.6445+1883A>T (n.6445+1883A>T) c.2177-6055A>T (n.2177-6055A>T) c.2292-5587A>T (n.2292-5587A>T) c.2319-5587A>T (n.2319-5587A>T) c.2204-6055A>T (n.2204-6055A>T) n.4543-6055A>T c.2186-13865A>T (n.2186-13865A>T) c.2221-6055A>T (n.2221-6055A>T) c.2186-12895A>T (n.2186-12895A>T) c.8337A>T (p.Gln2779His) c.2186-6055A>T (n.2186-6055A>T) c.2431+5906A>T (n.2431+5906A>T) c.6087A>T (p.Gln2029His) c.1058-6055A>T (n.1058-6055A>T) c.2129+5906A>T c.7896A>T (p.Gln2632His) c.8388A>T (p.Gln2796His) c.8355A>T (p.Gln2785His) c.8328A>T (p.Gln2776His) | |
| 13 | g.23335539T>C | CA6910781 | SACS | c.2185+18246A>G (n.2185+18246A>G) c.8364A>G (p.Gln2788=) c.6445+1883A>G (n.6445+1883A>G) c.2177-6055A>G (n.2177-6055A>G) c.2292-5587A>G (n.2292-5587A>G) c.2319-5587A>G (n.2319-5587A>G) c.2204-6055A>G (n.2204-6055A>G) n.4543-6055A>G c.2186-13865A>G (n.2186-13865A>G) c.2221-6055A>G (n.2221-6055A>G) c.2186-12895A>G (n.2186-12895A>G) c.8337A>G (p.Gln2779=) c.2186-6055A>G (n.2186-6055A>G) c.2431+5906A>G (n.2431+5906A>G) c.6087A>G (p.Gln2029=) c.1058-6055A>G (n.1058-6055A>G) c.2129+5906A>G c.7896A>G (p.Gln2632=) c.8388A>G (p.Gln2796=) c.8355A>G (p.Gln2785=) c.8328A>G (p.Gln2776=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335539T>G | CA387516860 | SACS | c.2185+18246A>C (n.2185+18246A>C) c.8364A>C (p.Gln2788His) c.6445+1883A>C (n.6445+1883A>C) c.2177-6055A>C (n.2177-6055A>C) c.2292-5587A>C (n.2292-5587A>C) c.2319-5587A>C (n.2319-5587A>C) c.2204-6055A>C (n.2204-6055A>C) n.4543-6055A>C c.2186-13865A>C (n.2186-13865A>C) c.2221-6055A>C (n.2221-6055A>C) c.2186-12895A>C (n.2186-12895A>C) c.8337A>C (p.Gln2779His) c.2186-6055A>C (n.2186-6055A>C) c.2431+5906A>C (n.2431+5906A>C) c.6087A>C (p.Gln2029His) c.1058-6055A>C (n.1058-6055A>C) c.2129+5906A>C c.7896A>C (p.Gln2632His) c.8388A>C (p.Gln2796His) c.8355A>C (p.Gln2785His) c.8328A>C (p.Gln2776His) | |
| 13 | g.23335539T= | CA2078623634 | SACS | c.2185+18246A= (n.2185+18246A=) c.8364A= (p.Gln2788=) c.6445+1883A= (n.6445+1883A=) c.2177-6055A= (n.2177-6055A=) c.2292-5587A= (n.2292-5587A=) c.2319-5587A= (n.2319-5587A=) c.2204-6055A= (n.2204-6055A=) n.4543-6055A= c.2186-13865A= (n.2186-13865A=) c.2221-6055A= (n.2221-6055A=) c.2186-12895A= (n.2186-12895A=) c.8337A= (p.Gln2779=) c.2186-6055A= (n.2186-6055A=) c.2431+5906A= (n.2431+5906A=) c.6087A= (p.Gln2029=) c.1058-6055A= (n.1058-6055A=) c.2129+5906A= c.7896A= (p.Gln2632=) c.8388A= (p.Gln2796=) c.8355A= (p.Gln2785=) c.8328A= (p.Gln2776=) | |
| 13 | g.23335540T>A | CA6910782 | SACS | c.2185+18245A>T (n.2185+18245A>T) c.8363A>T (p.Gln2788Leu) c.6445+1882A>T (n.6445+1882A>T) c.2177-6056A>T (n.2177-6056A>T) c.2292-5588A>T (n.2292-5588A>T) c.2319-5588A>T (n.2319-5588A>T) c.2204-6056A>T (n.2204-6056A>T) n.4543-6056A>T c.2186-13866A>T (n.2186-13866A>T) c.2221-6056A>T (n.2221-6056A>T) c.2186-12896A>T (n.2186-12896A>T) c.8336A>T (p.Gln2779Leu) c.2186-6056A>T (n.2186-6056A>T) c.2431+5905A>T (n.2431+5905A>T) c.6086A>T (p.Gln2029Leu) c.1058-6056A>T (n.1058-6056A>T) c.2129+5905A>T c.7895A>T (p.Gln2632Leu) c.8387A>T (p.Gln2796Leu) c.8354A>T (p.Gln2785Leu) c.8327A>T (p.Gln2776Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335540T>C | CA387516861 | SACS | c.2185+18245A>G (n.2185+18245A>G) c.8363A>G (p.Gln2788Arg) c.6445+1882A>G (n.6445+1882A>G) c.2177-6056A>G (n.2177-6056A>G) c.2292-5588A>G (n.2292-5588A>G) c.2319-5588A>G (n.2319-5588A>G) c.2204-6056A>G (n.2204-6056A>G) n.4543-6056A>G c.2186-13866A>G (n.2186-13866A>G) c.2221-6056A>G (n.2221-6056A>G) c.2186-12896A>G (n.2186-12896A>G) c.8336A>G (p.Gln2779Arg) c.2186-6056A>G (n.2186-6056A>G) c.2431+5905A>G (n.2431+5905A>G) c.6086A>G (p.Gln2029Arg) c.1058-6056A>G (n.1058-6056A>G) c.2129+5905A>G c.7895A>G (p.Gln2632Arg) c.8387A>G (p.Gln2796Arg) c.8354A>G (p.Gln2785Arg) c.8327A>G (p.Gln2776Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23335540T>G | CA387516862 | SACS | c.2185+18245A>C (n.2185+18245A>C) c.8363A>C (p.Gln2788Pro) c.6445+1882A>C (n.6445+1882A>C) c.2177-6056A>C (n.2177-6056A>C) c.2292-5588A>C (n.2292-5588A>C) c.2319-5588A>C (n.2319-5588A>C) c.2204-6056A>C (n.2204-6056A>C) n.4543-6056A>C c.2186-13866A>C (n.2186-13866A>C) c.2221-6056A>C (n.2221-6056A>C) c.2186-12896A>C (n.2186-12896A>C) c.8336A>C (p.Gln2779Pro) c.2186-6056A>C (n.2186-6056A>C) c.2431+5905A>C (n.2431+5905A>C) c.6086A>C (p.Gln2029Pro) c.1058-6056A>C (n.1058-6056A>C) c.2129+5905A>C c.7895A>C (p.Gln2632Pro) c.8387A>C (p.Gln2796Pro) c.8354A>C (p.Gln2785Pro) c.8327A>C (p.Gln2776Pro) | |
| 13 | g.23335540T= | CA2078623639 | SACS | c.2185+18245A= (n.2185+18245A=) c.8363A= (p.Gln2788=) c.6445+1882A= (n.6445+1882A=) c.2177-6056A= (n.2177-6056A=) c.2292-5588A= (n.2292-5588A=) c.2319-5588A= (n.2319-5588A=) c.2204-6056A= (n.2204-6056A=) n.4543-6056A= c.2186-13866A= (n.2186-13866A=) c.2221-6056A= (n.2221-6056A=) c.2186-12896A= (n.2186-12896A=) c.8336A= (p.Gln2779=) c.2186-6056A= (n.2186-6056A=) c.2431+5905A= (n.2431+5905A=) c.6086A= (p.Gln2029=) c.1058-6056A= (n.1058-6056A=) c.2129+5905A= c.7895A= (p.Gln2632=) c.8387A= (p.Gln2796=) c.8354A= (p.Gln2785=) c.8327A= (p.Gln2776=) | |
| 13 | g.23335541G>A | CA387516863 | SACS | c.2185+18244C>T (n.2185+18244C>T) c.8362C>T (p.Gln2788Ter) c.6445+1881C>T (n.6445+1881C>T) c.2177-6057C>T (n.2177-6057C>T) c.2292-5589C>T (n.2292-5589C>T) c.2319-5589C>T (n.2319-5589C>T) c.2204-6057C>T (n.2204-6057C>T) n.4543-6057C>T c.2186-13867C>T (n.2186-13867C>T) c.2221-6057C>T (n.2221-6057C>T) c.2186-12897C>T (n.2186-12897C>T) c.8335C>T (p.Gln2779Ter) c.2186-6057C>T (n.2186-6057C>T) c.2431+5904C>T (n.2431+5904C>T) c.6085C>T (p.Gln2029Ter) c.1058-6057C>T (n.1058-6057C>T) c.2129+5904C>T c.7894C>T (p.Gln2632Ter) c.8386C>T (p.Gln2796Ter) c.8353C>T (p.Gln2785Ter) c.8326C>T (p.Gln2776Ter) | |
| 13 | g.23335541G>C | CA387516864 | SACS | c.2185+18244C>G (n.2185+18244C>G) c.8362C>G (p.Gln2788Glu) c.6445+1881C>G (n.6445+1881C>G) c.2177-6057C>G (n.2177-6057C>G) c.2292-5589C>G (n.2292-5589C>G) c.2319-5589C>G (n.2319-5589C>G) c.2204-6057C>G (n.2204-6057C>G) n.4543-6057C>G c.2186-13867C>G (n.2186-13867C>G) c.2221-6057C>G (n.2221-6057C>G) c.2186-12897C>G (n.2186-12897C>G) c.8335C>G (p.Gln2779Glu) c.2186-6057C>G (n.2186-6057C>G) c.2431+5904C>G (n.2431+5904C>G) c.6085C>G (p.Gln2029Glu) c.1058-6057C>G (n.1058-6057C>G) c.2129+5904C>G c.7894C>G (p.Gln2632Glu) c.8386C>G (p.Gln2796Glu) c.8353C>G (p.Gln2785Glu) c.8326C>G (p.Gln2776Glu) | |
| 13 | g.23335541G= | CA2078623644 | SACS | c.2185+18244C= (n.2185+18244C=) c.8362C= (p.Gln2788=) c.6445+1881C= (n.6445+1881C=) c.2177-6057C= (n.2177-6057C=) c.2292-5589C= (n.2292-5589C=) c.2319-5589C= (n.2319-5589C=) c.2204-6057C= (n.2204-6057C=) n.4543-6057C= c.2186-13867C= (n.2186-13867C=) c.2221-6057C= (n.2221-6057C=) c.2186-12897C= (n.2186-12897C=) c.8335C= (p.Gln2779=) c.2186-6057C= (n.2186-6057C=) c.2431+5904C= (n.2431+5904C=) c.6085C= (p.Gln2029=) c.1058-6057C= (n.1058-6057C=) c.2129+5904C= c.7894C= (p.Gln2632=) c.8386C= (p.Gln2796=) c.8353C= (p.Gln2785=) c.8326C= (p.Gln2776=) | |
| 13 | g.23335541G>T | CA6910783 | SACS | c.2185+18244C>A (n.2185+18244C>A) c.8362C>A (p.Gln2788Lys) c.6445+1881C>A (n.6445+1881C>A) c.2177-6057C>A (n.2177-6057C>A) c.2292-5589C>A (n.2292-5589C>A) c.2319-5589C>A (n.2319-5589C>A) c.2204-6057C>A (n.2204-6057C>A) n.4543-6057C>A c.2186-13867C>A (n.2186-13867C>A) c.2221-6057C>A (n.2221-6057C>A) c.2186-12897C>A (n.2186-12897C>A) c.8335C>A (p.Gln2779Lys) c.2186-6057C>A (n.2186-6057C>A) c.2431+5904C>A (n.2431+5904C>A) c.6085C>A (p.Gln2029Lys) c.1058-6057C>A (n.1058-6057C>A) c.2129+5904C>A c.7894C>A (p.Gln2632Lys) c.8386C>A (p.Gln2796Lys) c.8353C>A (p.Gln2785Lys) c.8326C>A (p.Gln2776Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335542T>A | CA387516865 | SACS | c.2185+18243A>T (n.2185+18243A>T) c.8361A>T (p.Lys2787Asn) c.6445+1880A>T (n.6445+1880A>T) c.2177-6058A>T (n.2177-6058A>T) c.2292-5590A>T (n.2292-5590A>T) c.2319-5590A>T (n.2319-5590A>T) c.2204-6058A>T (n.2204-6058A>T) n.4543-6058A>T c.2186-13868A>T (n.2186-13868A>T) c.2221-6058A>T (n.2221-6058A>T) c.2186-12898A>T (n.2186-12898A>T) c.8334A>T (p.Lys2778Asn) c.2186-6058A>T (n.2186-6058A>T) c.2431+5903A>T (n.2431+5903A>T) c.6084A>T (p.Lys2028Asn) c.1058-6058A>T (n.1058-6058A>T) c.2129+5903A>T c.7893A>T (p.Lys2631Asn) c.8385A>T (p.Lys2795Asn) c.8352A>T (p.Lys2784Asn) c.8325A>T (p.Lys2775Asn) | |
| 13 | g.23335542T>C | CA483160503 | SACS | c.2185+18243A>G (n.2185+18243A>G) c.8361A>G (p.Lys2787=) c.6445+1880A>G (n.6445+1880A>G) c.2177-6058A>G (n.2177-6058A>G) c.2292-5590A>G (n.2292-5590A>G) c.2319-5590A>G (n.2319-5590A>G) c.2204-6058A>G (n.2204-6058A>G) n.4543-6058A>G c.2186-13868A>G (n.2186-13868A>G) c.2221-6058A>G (n.2221-6058A>G) c.2186-12898A>G (n.2186-12898A>G) c.8334A>G (p.Lys2778=) c.2186-6058A>G (n.2186-6058A>G) c.2431+5903A>G (n.2431+5903A>G) c.6084A>G (p.Lys2028=) c.1058-6058A>G (n.1058-6058A>G) c.2129+5903A>G c.7893A>G (p.Lys2631=) c.8385A>G (p.Lys2795=) c.8352A>G (p.Lys2784=) c.8325A>G (p.Lys2775=) | |
| 13 | g.23335542T>G | CA387516866 | SACS | c.2185+18243A>C (n.2185+18243A>C) c.8361A>C (p.Lys2787Asn) c.6445+1880A>C (n.6445+1880A>C) c.2177-6058A>C (n.2177-6058A>C) c.2292-5590A>C (n.2292-5590A>C) c.2319-5590A>C (n.2319-5590A>C) c.2204-6058A>C (n.2204-6058A>C) n.4543-6058A>C c.2186-13868A>C (n.2186-13868A>C) c.2221-6058A>C (n.2221-6058A>C) c.2186-12898A>C (n.2186-12898A>C) c.8334A>C (p.Lys2778Asn) c.2186-6058A>C (n.2186-6058A>C) c.2431+5903A>C (n.2431+5903A>C) c.6084A>C (p.Lys2028Asn) c.1058-6058A>C (n.1058-6058A>C) c.2129+5903A>C c.7893A>C (p.Lys2631Asn) c.8385A>C (p.Lys2795Asn) c.8352A>C (p.Lys2784Asn) c.8325A>C (p.Lys2775Asn) | |
| 13 | g.23335543T>A | CA387516869 | SACS | c.2185+18242A>T (n.2185+18242A>T) c.8360A>T (p.Lys2787Ile) c.6445+1879A>T (n.6445+1879A>T) c.2177-6059A>T (n.2177-6059A>T) c.2292-5591A>T (n.2292-5591A>T) c.2319-5591A>T (n.2319-5591A>T) c.2204-6059A>T (n.2204-6059A>T) n.4543-6059A>T c.2186-13869A>T (n.2186-13869A>T) c.2221-6059A>T (n.2221-6059A>T) c.2186-12899A>T (n.2186-12899A>T) c.8333A>T (p.Lys2778Ile) c.2186-6059A>T (n.2186-6059A>T) c.2431+5902A>T (n.2431+5902A>T) c.6083A>T (p.Lys2028Ile) c.1058-6059A>T (n.1058-6059A>T) c.2129+5902A>T c.7892A>T (p.Lys2631Ile) c.8384A>T (p.Lys2795Ile) c.8351A>T (p.Lys2784Ile) c.8324A>T (p.Lys2775Ile) | |
| 13 | g.23335543T>C | CA387516868 | SACS | c.2185+18242A>G (n.2185+18242A>G) c.8360A>G (p.Lys2787Arg) c.6445+1879A>G (n.6445+1879A>G) c.2177-6059A>G (n.2177-6059A>G) c.2292-5591A>G (n.2292-5591A>G) c.2319-5591A>G (n.2319-5591A>G) c.2204-6059A>G (n.2204-6059A>G) n.4543-6059A>G c.2186-13869A>G (n.2186-13869A>G) c.2221-6059A>G (n.2221-6059A>G) c.2186-12899A>G (n.2186-12899A>G) c.8333A>G (p.Lys2778Arg) c.2186-6059A>G (n.2186-6059A>G) c.2431+5902A>G (n.2431+5902A>G) c.6083A>G (p.Lys2028Arg) c.1058-6059A>G (n.1058-6059A>G) c.2129+5902A>G c.7892A>G (p.Lys2631Arg) c.8384A>G (p.Lys2795Arg) c.8351A>G (p.Lys2784Arg) c.8324A>G (p.Lys2775Arg) | |
| 13 | g.23335543T>G | CA387516867 | SACS | c.2185+18242A>C (n.2185+18242A>C) c.8360A>C (p.Lys2787Thr) c.6445+1879A>C (n.6445+1879A>C) c.2177-6059A>C (n.2177-6059A>C) c.2292-5591A>C (n.2292-5591A>C) c.2319-5591A>C (n.2319-5591A>C) c.2204-6059A>C (n.2204-6059A>C) n.4543-6059A>C c.2186-13869A>C (n.2186-13869A>C) c.2221-6059A>C (n.2221-6059A>C) c.2186-12899A>C (n.2186-12899A>C) c.8333A>C (p.Lys2778Thr) c.2186-6059A>C (n.2186-6059A>C) c.2431+5902A>C (n.2431+5902A>C) c.6083A>C (p.Lys2028Thr) c.1058-6059A>C (n.1058-6059A>C) c.2129+5902A>C c.7892A>C (p.Lys2631Thr) c.8384A>C (p.Lys2795Thr) c.8351A>C (p.Lys2784Thr) c.8324A>C (p.Lys2775Thr) | |
| 13 | g.23335544T>A | CA387516870 | SACS | c.2185+18241A>T (n.2185+18241A>T) c.8359A>T (p.Lys2787Ter) c.6445+1878A>T (n.6445+1878A>T) c.2177-6060A>T (n.2177-6060A>T) c.2292-5592A>T (n.2292-5592A>T) c.2319-5592A>T (n.2319-5592A>T) c.2204-6060A>T (n.2204-6060A>T) n.4543-6060A>T c.2186-13870A>T (n.2186-13870A>T) c.2221-6060A>T (n.2221-6060A>T) c.2186-12900A>T (n.2186-12900A>T) c.8332A>T (p.Lys2778Ter) c.2186-6060A>T (n.2186-6060A>T) c.2431+5901A>T (n.2431+5901A>T) c.6082A>T (p.Lys2028Ter) c.1058-6060A>T (n.1058-6060A>T) c.2129+5901A>T c.7891A>T (p.Lys2631Ter) c.8383A>T (p.Lys2795Ter) c.8350A>T (p.Lys2784Ter) c.8323A>T (p.Lys2775Ter) | |
| 13 | g.23335544T>C | CA6910784 | SACS | c.2185+18241A>G (n.2185+18241A>G) c.8359A>G (p.Lys2787Glu) c.6445+1878A>G (n.6445+1878A>G) c.2177-6060A>G (n.2177-6060A>G) c.2292-5592A>G (n.2292-5592A>G) c.2319-5592A>G (n.2319-5592A>G) c.2204-6060A>G (n.2204-6060A>G) n.4543-6060A>G c.2186-13870A>G (n.2186-13870A>G) c.2221-6060A>G (n.2221-6060A>G) c.2186-12900A>G (n.2186-12900A>G) c.8332A>G (p.Lys2778Glu) c.2186-6060A>G (n.2186-6060A>G) c.2431+5901A>G (n.2431+5901A>G) c.6082A>G (p.Lys2028Glu) c.1058-6060A>G (n.1058-6060A>G) c.2129+5901A>G c.7891A>G (p.Lys2631Glu) c.8383A>G (p.Lys2795Glu) c.8350A>G (p.Lys2784Glu) c.8323A>G (p.Lys2775Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335544T>G | CA387516871 | SACS | c.2185+18241A>C (n.2185+18241A>C) c.8359A>C (p.Lys2787Gln) c.6445+1878A>C (n.6445+1878A>C) c.2177-6060A>C (n.2177-6060A>C) c.2292-5592A>C (n.2292-5592A>C) c.2319-5592A>C (n.2319-5592A>C) c.2204-6060A>C (n.2204-6060A>C) n.4543-6060A>C c.2186-13870A>C (n.2186-13870A>C) c.2221-6060A>C (n.2221-6060A>C) c.2186-12900A>C (n.2186-12900A>C) c.8332A>C (p.Lys2778Gln) c.2186-6060A>C (n.2186-6060A>C) c.2431+5901A>C (n.2431+5901A>C) c.6082A>C (p.Lys2028Gln) c.1058-6060A>C (n.1058-6060A>C) c.2129+5901A>C c.7891A>C (p.Lys2631Gln) c.8383A>C (p.Lys2795Gln) c.8350A>C (p.Lys2784Gln) c.8323A>C (p.Lys2775Gln) | |
| 13 | g.23335544T= | CA2078623651 | SACS | c.2185+18241A= (n.2185+18241A=) c.8359A= (p.Lys2787=) c.6445+1878A= (n.6445+1878A=) c.2177-6060A= (n.2177-6060A=) c.2292-5592A= (n.2292-5592A=) c.2319-5592A= (n.2319-5592A=) c.2204-6060A= (n.2204-6060A=) n.4543-6060A= c.2186-13870A= (n.2186-13870A=) c.2221-6060A= (n.2221-6060A=) c.2186-12900A= (n.2186-12900A=) c.8332A= (p.Lys2778=) c.2186-6060A= (n.2186-6060A=) c.2431+5901A= (n.2431+5901A=) c.6082A= (p.Lys2028=) c.1058-6060A= (n.1058-6060A=) c.2129+5901A= c.7891A= (p.Lys2631=) c.8383A= (p.Lys2795=) c.8350A= (p.Lys2784=) c.8323A= (p.Lys2775=) | |
| 13 | g.23335545C>A | CA387516872 | SACS | c.2185+18240G>T (n.2185+18240G>T) c.8358G>T (p.Arg2786Ser) c.6445+1877G>T (n.6445+1877G>T) c.2177-6061G>T (n.2177-6061G>T) c.2292-5593G>T (n.2292-5593G>T) c.2319-5593G>T (n.2319-5593G>T) c.2204-6061G>T (n.2204-6061G>T) n.4543-6061G>T c.2186-13871G>T (n.2186-13871G>T) c.2221-6061G>T (n.2221-6061G>T) c.2186-12901G>T (n.2186-12901G>T) c.8331G>T (p.Arg2777Ser) c.2186-6061G>T (n.2186-6061G>T) c.2431+5900G>T (n.2431+5900G>T) c.6081G>T (p.Arg2027Ser) c.1058-6061G>T (n.1058-6061G>T) c.2129+5900G>T c.7890G>T (p.Arg2630Ser) c.8382G>T (p.Arg2794Ser) c.8349G>T (p.Arg2783Ser) c.8322G>T (p.Arg2774Ser) | |
| 13 | g.23335545C>G | CA387516873 | SACS | c.2185+18240G>C (n.2185+18240G>C) c.8358G>C (p.Arg2786Ser) c.6445+1877G>C (n.6445+1877G>C) c.2177-6061G>C (n.2177-6061G>C) c.2292-5593G>C (n.2292-5593G>C) c.2319-5593G>C (n.2319-5593G>C) c.2204-6061G>C (n.2204-6061G>C) n.4543-6061G>C c.2186-13871G>C (n.2186-13871G>C) c.2221-6061G>C (n.2221-6061G>C) c.2186-12901G>C (n.2186-12901G>C) c.8331G>C (p.Arg2777Ser) c.2186-6061G>C (n.2186-6061G>C) c.2431+5900G>C (n.2431+5900G>C) c.6081G>C (p.Arg2027Ser) c.1058-6061G>C (n.1058-6061G>C) c.2129+5900G>C c.7890G>C (p.Arg2630Ser) c.8382G>C (p.Arg2794Ser) c.8349G>C (p.Arg2783Ser) c.8322G>C (p.Arg2774Ser) | |
| 13 | g.23335545C>T | CA483160507 | SACS | c.2185+18240G>A (n.2185+18240G>A) c.8358G>A (p.Arg2786=) c.6445+1877G>A (n.6445+1877G>A) c.2177-6061G>A (n.2177-6061G>A) c.2292-5593G>A (n.2292-5593G>A) c.2319-5593G>A (n.2319-5593G>A) c.2204-6061G>A (n.2204-6061G>A) n.4543-6061G>A c.2186-13871G>A (n.2186-13871G>A) c.2221-6061G>A (n.2221-6061G>A) c.2186-12901G>A (n.2186-12901G>A) c.8331G>A (p.Arg2777=) c.2186-6061G>A (n.2186-6061G>A) c.2431+5900G>A (n.2431+5900G>A) c.6081G>A (p.Arg2027=) c.1058-6061G>A (n.1058-6061G>A) c.2129+5900G>A c.7890G>A (p.Arg2630=) c.8382G>A (p.Arg2794=) c.8349G>A (p.Arg2783=) c.8322G>A (p.Arg2774=) | |
| 13 | g.23335546C>A | CA387516874 | SACS | c.2185+18239G>T (n.2185+18239G>T) c.8357G>T (p.Arg2786Met) c.6445+1876G>T (n.6445+1876G>T) c.2177-6062G>T (n.2177-6062G>T) c.2292-5594G>T (n.2292-5594G>T) c.2319-5594G>T (n.2319-5594G>T) c.2204-6062G>T (n.2204-6062G>T) n.4543-6062G>T c.2186-13872G>T (n.2186-13872G>T) c.2221-6062G>T (n.2221-6062G>T) c.2186-12902G>T (n.2186-12902G>T) c.8330G>T (p.Arg2777Met) c.2186-6062G>T (n.2186-6062G>T) c.2431+5899G>T (n.2431+5899G>T) c.6080G>T (p.Arg2027Met) c.1058-6062G>T (n.1058-6062G>T) c.2129+5899G>T c.7889G>T (p.Arg2630Met) c.8381G>T (p.Arg2794Met) c.8348G>T (p.Arg2783Met) c.8321G>T (p.Arg2774Met) | |
| 13 | g.23335546C= | CA2078623657 | SACS | c.2185+18239G= (n.2185+18239G=) c.8357G= (p.Arg2786=) c.6445+1876G= (n.6445+1876G=) c.2177-6062G= (n.2177-6062G=) c.2292-5594G= (n.2292-5594G=) c.2319-5594G= (n.2319-5594G=) c.2204-6062G= (n.2204-6062G=) n.4543-6062G= c.2186-13872G= (n.2186-13872G=) c.2221-6062G= (n.2221-6062G=) c.2186-12902G= (n.2186-12902G=) c.8330G= (p.Arg2777=) c.2186-6062G= (n.2186-6062G=) c.2431+5899G= (n.2431+5899G=) c.6080G= (p.Arg2027=) c.1058-6062G= (n.1058-6062G=) c.2129+5899G= c.7889G= (p.Arg2630=) c.8381G= (p.Arg2794=) c.8348G= (p.Arg2783=) c.8321G= (p.Arg2774=) | |
| 13 | g.23335546C>G | CA387516875 | SACS | c.2185+18239G>C (n.2185+18239G>C) c.8357G>C (p.Arg2786Thr) c.6445+1876G>C (n.6445+1876G>C) c.2177-6062G>C (n.2177-6062G>C) c.2292-5594G>C (n.2292-5594G>C) c.2319-5594G>C (n.2319-5594G>C) c.2204-6062G>C (n.2204-6062G>C) n.4543-6062G>C c.2186-13872G>C (n.2186-13872G>C) c.2221-6062G>C (n.2221-6062G>C) c.2186-12902G>C (n.2186-12902G>C) c.8330G>C (p.Arg2777Thr) c.2186-6062G>C (n.2186-6062G>C) c.2431+5899G>C (n.2431+5899G>C) c.6080G>C (p.Arg2027Thr) c.1058-6062G>C (n.1058-6062G>C) c.2129+5899G>C c.7889G>C (p.Arg2630Thr) c.8381G>C (p.Arg2794Thr) c.8348G>C (p.Arg2783Thr) c.8321G>C (p.Arg2774Thr) | |
| 13 | g.23335546C>T | CA387516876 | SACS | c.2185+18239G>A (n.2185+18239G>A) c.8357G>A (p.Arg2786Lys) c.6445+1876G>A (n.6445+1876G>A) c.2177-6062G>A (n.2177-6062G>A) c.2292-5594G>A (n.2292-5594G>A) c.2319-5594G>A (n.2319-5594G>A) c.2204-6062G>A (n.2204-6062G>A) n.4543-6062G>A c.2186-13872G>A (n.2186-13872G>A) c.2221-6062G>A (n.2221-6062G>A) c.2186-12902G>A (n.2186-12902G>A) c.8330G>A (p.Arg2777Lys) c.2186-6062G>A (n.2186-6062G>A) c.2431+5899G>A (n.2431+5899G>A) c.6080G>A (p.Arg2027Lys) c.1058-6062G>A (n.1058-6062G>A) c.2129+5899G>A c.7889G>A (p.Arg2630Lys) c.8381G>A (p.Arg2794Lys) c.8348G>A (p.Arg2783Lys) c.8321G>A (p.Arg2774Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23335547T>A | CA387516877 | SACS | c.2185+18238A>T (n.2185+18238A>T) c.8356A>T (p.Arg2786Trp) c.6445+1875A>T (n.6445+1875A>T) c.2177-6063A>T (n.2177-6063A>T) c.2292-5595A>T (n.2292-5595A>T) c.2319-5595A>T (n.2319-5595A>T) c.2204-6063A>T (n.2204-6063A>T) n.4543-6063A>T c.2186-13873A>T (n.2186-13873A>T) c.2221-6063A>T (n.2221-6063A>T) c.2186-12903A>T (n.2186-12903A>T) c.8329A>T (p.Arg2777Trp) c.2186-6063A>T (n.2186-6063A>T) c.2431+5898A>T (n.2431+5898A>T) c.6079A>T (p.Arg2027Trp) c.1058-6063A>T (n.1058-6063A>T) c.2129+5898A>T c.7888A>T (p.Arg2630Trp) c.8380A>T (p.Arg2794Trp) c.8347A>T (p.Arg2783Trp) c.8320A>T (p.Arg2774Trp) | |
| 13 | g.23335547T>C | CA387516878 | SACS | c.2185+18238A>G (n.2185+18238A>G) c.8356A>G (p.Arg2786Gly) c.6445+1875A>G (n.6445+1875A>G) c.2177-6063A>G (n.2177-6063A>G) c.2292-5595A>G (n.2292-5595A>G) c.2319-5595A>G (n.2319-5595A>G) c.2204-6063A>G (n.2204-6063A>G) n.4543-6063A>G c.2186-13873A>G (n.2186-13873A>G) c.2221-6063A>G (n.2221-6063A>G) c.2186-12903A>G (n.2186-12903A>G) c.8329A>G (p.Arg2777Gly) c.2186-6063A>G (n.2186-6063A>G) c.2431+5898A>G (n.2431+5898A>G) c.6079A>G (p.Arg2027Gly) c.1058-6063A>G (n.1058-6063A>G) c.2129+5898A>G c.7888A>G (p.Arg2630Gly) c.8380A>G (p.Arg2794Gly) c.8347A>G (p.Arg2783Gly) c.8320A>G (p.Arg2774Gly) | |
| 13 | g.23335547T>G | CA483160509 | SACS | c.2185+18238A>C (n.2185+18238A>C) c.8356A>C (p.Arg2786=) c.6445+1875A>C (n.6445+1875A>C) c.2177-6063A>C (n.2177-6063A>C) c.2292-5595A>C (n.2292-5595A>C) c.2319-5595A>C (n.2319-5595A>C) c.2204-6063A>C (n.2204-6063A>C) n.4543-6063A>C c.2186-13873A>C (n.2186-13873A>C) c.2221-6063A>C (n.2221-6063A>C) c.2186-12903A>C (n.2186-12903A>C) c.8329A>C (p.Arg2777=) c.2186-6063A>C (n.2186-6063A>C) c.2431+5898A>C (n.2431+5898A>C) c.6079A>C (p.Arg2027=) c.1058-6063A>C (n.1058-6063A>C) c.2129+5898A>C c.7888A>C (p.Arg2630=) c.8380A>C (p.Arg2794=) c.8347A>C (p.Arg2783=) c.8320A>C (p.Arg2774=) | |
| 13 | g.23335548T>A | CA387516879 | SACS | c.2185+18237A>T (n.2185+18237A>T) c.8355A>T (p.Lys2785Asn) c.6445+1874A>T (n.6445+1874A>T) c.2177-6064A>T (n.2177-6064A>T) c.2292-5596A>T (n.2292-5596A>T) c.2319-5596A>T (n.2319-5596A>T) c.2204-6064A>T (n.2204-6064A>T) n.4543-6064A>T c.2186-13874A>T (n.2186-13874A>T) c.2221-6064A>T (n.2221-6064A>T) c.2186-12904A>T (n.2186-12904A>T) c.8328A>T (p.Lys2776Asn) c.2186-6064A>T (n.2186-6064A>T) c.2431+5897A>T (n.2431+5897A>T) c.6078A>T (p.Lys2026Asn) c.1058-6064A>T (n.1058-6064A>T) c.2129+5897A>T c.7887A>T (p.Lys2629Asn) c.8379A>T (p.Lys2793Asn) c.8346A>T (p.Lys2782Asn) c.8319A>T (p.Lys2773Asn) | |
| 13 | g.23335548T>C | CA246656044 | SACS | c.2185+18237A>G (n.2185+18237A>G) c.8355A>G (p.Lys2785=) c.6445+1874A>G (n.6445+1874A>G) c.2177-6064A>G (n.2177-6064A>G) c.2292-5596A>G (n.2292-5596A>G) c.2319-5596A>G (n.2319-5596A>G) c.2204-6064A>G (n.2204-6064A>G) n.4543-6064A>G c.2186-13874A>G (n.2186-13874A>G) c.2221-6064A>G (n.2221-6064A>G) c.2186-12904A>G (n.2186-12904A>G) c.8328A>G (p.Lys2776=) c.2186-6064A>G (n.2186-6064A>G) c.2431+5897A>G (n.2431+5897A>G) c.6078A>G (p.Lys2026=) c.1058-6064A>G (n.1058-6064A>G) c.2129+5897A>G c.7887A>G (p.Lys2629=) c.8379A>G (p.Lys2793=) c.8346A>G (p.Lys2782=) c.8319A>G (p.Lys2773=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335548T>G | CA387516880 | SACS | c.2185+18237A>C (n.2185+18237A>C) c.8355A>C (p.Lys2785Asn) c.6445+1874A>C (n.6445+1874A>C) c.2177-6064A>C (n.2177-6064A>C) c.2292-5596A>C (n.2292-5596A>C) c.2319-5596A>C (n.2319-5596A>C) c.2204-6064A>C (n.2204-6064A>C) n.4543-6064A>C c.2186-13874A>C (n.2186-13874A>C) c.2221-6064A>C (n.2221-6064A>C) c.2186-12904A>C (n.2186-12904A>C) c.8328A>C (p.Lys2776Asn) c.2186-6064A>C (n.2186-6064A>C) c.2431+5897A>C (n.2431+5897A>C) c.6078A>C (p.Lys2026Asn) c.1058-6064A>C (n.1058-6064A>C) c.2129+5897A>C c.7887A>C (p.Lys2629Asn) c.8379A>C (p.Lys2793Asn) c.8346A>C (p.Lys2782Asn) c.8319A>C (p.Lys2773Asn) | |
| 13 | g.23335548T= | CA2078623664 | SACS | c.2185+18237A= (n.2185+18237A=) c.8355A= (p.Lys2785=) c.6445+1874A= (n.6445+1874A=) c.2177-6064A= (n.2177-6064A=) c.2292-5596A= (n.2292-5596A=) c.2319-5596A= (n.2319-5596A=) c.2204-6064A= (n.2204-6064A=) n.4543-6064A= c.2186-13874A= (n.2186-13874A=) c.2221-6064A= (n.2221-6064A=) c.2186-12904A= (n.2186-12904A=) c.8328A= (p.Lys2776=) c.2186-6064A= (n.2186-6064A=) c.2431+5897A= (n.2431+5897A=) c.6078A= (p.Lys2026=) c.1058-6064A= (n.1058-6064A=) c.2129+5897A= c.7887A= (p.Lys2629=) c.8379A= (p.Lys2793=) c.8346A= (p.Lys2782=) c.8319A= (p.Lys2773=) | |
| 13 | g.23335549T>A | CA387516883 | SACS | c.2185+18236A>T (n.2185+18236A>T) c.8354A>T (p.Lys2785Ile) c.6445+1873A>T (n.6445+1873A>T) c.2177-6065A>T (n.2177-6065A>T) c.2292-5597A>T (n.2292-5597A>T) c.2319-5597A>T (n.2319-5597A>T) c.2204-6065A>T (n.2204-6065A>T) n.4543-6065A>T c.2186-13875A>T (n.2186-13875A>T) c.2221-6065A>T (n.2221-6065A>T) c.2186-12905A>T (n.2186-12905A>T) c.8327A>T (p.Lys2776Ile) c.2186-6065A>T (n.2186-6065A>T) c.2431+5896A>T (n.2431+5896A>T) c.6077A>T (p.Lys2026Ile) c.1058-6065A>T (n.1058-6065A>T) c.2129+5896A>T c.7886A>T (p.Lys2629Ile) c.8378A>T (p.Lys2793Ile) c.8345A>T (p.Lys2782Ile) c.8318A>T (p.Lys2773Ile) | |
| 13 | g.23335549T>C | CA387516882 | SACS | c.2185+18236A>G (n.2185+18236A>G) c.8354A>G (p.Lys2785Arg) c.6445+1873A>G (n.6445+1873A>G) c.2177-6065A>G (n.2177-6065A>G) c.2292-5597A>G (n.2292-5597A>G) c.2319-5597A>G (n.2319-5597A>G) c.2204-6065A>G (n.2204-6065A>G) n.4543-6065A>G c.2186-13875A>G (n.2186-13875A>G) c.2221-6065A>G (n.2221-6065A>G) c.2186-12905A>G (n.2186-12905A>G) c.8327A>G (p.Lys2776Arg) c.2186-6065A>G (n.2186-6065A>G) c.2431+5896A>G (n.2431+5896A>G) c.6077A>G (p.Lys2026Arg) c.1058-6065A>G (n.1058-6065A>G) c.2129+5896A>G c.7886A>G (p.Lys2629Arg) c.8378A>G (p.Lys2793Arg) c.8345A>G (p.Lys2782Arg) c.8318A>G (p.Lys2773Arg) | |
| 13 | g.23335549T>G | CA387516881 | SACS | c.2185+18236A>C (n.2185+18236A>C) c.8354A>C (p.Lys2785Thr) c.6445+1873A>C (n.6445+1873A>C) c.2177-6065A>C (n.2177-6065A>C) c.2292-5597A>C (n.2292-5597A>C) c.2319-5597A>C (n.2319-5597A>C) c.2204-6065A>C (n.2204-6065A>C) n.4543-6065A>C c.2186-13875A>C (n.2186-13875A>C) c.2221-6065A>C (n.2221-6065A>C) c.2186-12905A>C (n.2186-12905A>C) c.8327A>C (p.Lys2776Thr) c.2186-6065A>C (n.2186-6065A>C) c.2431+5896A>C (n.2431+5896A>C) c.6077A>C (p.Lys2026Thr) c.1058-6065A>C (n.1058-6065A>C) c.2129+5896A>C c.7886A>C (p.Lys2629Thr) c.8378A>C (p.Lys2793Thr) c.8345A>C (p.Lys2782Thr) c.8318A>C (p.Lys2773Thr) | |
| 13 | g.23335550T>A | CA387516884 | SACS | c.2185+18235A>T (n.2185+18235A>T) c.8353A>T (p.Lys2785Ter) c.6445+1872A>T (n.6445+1872A>T) c.2177-6066A>T (n.2177-6066A>T) c.2292-5598A>T (n.2292-5598A>T) c.2319-5598A>T (n.2319-5598A>T) c.2204-6066A>T (n.2204-6066A>T) n.4543-6066A>T c.2186-13876A>T (n.2186-13876A>T) c.2221-6066A>T (n.2221-6066A>T) c.2186-12906A>T (n.2186-12906A>T) c.8326A>T (p.Lys2776Ter) c.2186-6066A>T (n.2186-6066A>T) c.2431+5895A>T (n.2431+5895A>T) c.6076A>T (p.Lys2026Ter) c.1058-6066A>T (n.1058-6066A>T) c.2129+5895A>T c.7885A>T (p.Lys2629Ter) c.8377A>T (p.Lys2793Ter) c.8344A>T (p.Lys2782Ter) c.8317A>T (p.Lys2773Ter) | |
| 13 | g.23335550T>C | CA387516885 | SACS | c.2185+18235A>G (n.2185+18235A>G) c.8353A>G (p.Lys2785Glu) c.6445+1872A>G (n.6445+1872A>G) c.2177-6066A>G (n.2177-6066A>G) c.2292-5598A>G (n.2292-5598A>G) c.2319-5598A>G (n.2319-5598A>G) c.2204-6066A>G (n.2204-6066A>G) n.4543-6066A>G c.2186-13876A>G (n.2186-13876A>G) c.2221-6066A>G (n.2221-6066A>G) c.2186-12906A>G (n.2186-12906A>G) c.8326A>G (p.Lys2776Glu) c.2186-6066A>G (n.2186-6066A>G) c.2431+5895A>G (n.2431+5895A>G) c.6076A>G (p.Lys2026Glu) c.1058-6066A>G (n.1058-6066A>G) c.2129+5895A>G c.7885A>G (p.Lys2629Glu) c.8377A>G (p.Lys2793Glu) c.8344A>G (p.Lys2782Glu) c.8317A>G (p.Lys2773Glu) | |
| 13 | g.23335550T>G | CA387516886 | SACS | c.2185+18235A>C (n.2185+18235A>C) c.8353A>C (p.Lys2785Gln) c.6445+1872A>C (n.6445+1872A>C) c.2177-6066A>C (n.2177-6066A>C) c.2292-5598A>C (n.2292-5598A>C) c.2319-5598A>C (n.2319-5598A>C) c.2204-6066A>C (n.2204-6066A>C) n.4543-6066A>C c.2186-13876A>C (n.2186-13876A>C) c.2221-6066A>C (n.2221-6066A>C) c.2186-12906A>C (n.2186-12906A>C) c.8326A>C (p.Lys2776Gln) c.2186-6066A>C (n.2186-6066A>C) c.2431+5895A>C (n.2431+5895A>C) c.6076A>C (p.Lys2026Gln) c.1058-6066A>C (n.1058-6066A>C) c.2129+5895A>C c.7885A>C (p.Lys2629Gln) c.8377A>C (p.Lys2793Gln) c.8344A>C (p.Lys2782Gln) c.8317A>C (p.Lys2773Gln) | |
| 13 | g.23335551C>A | CA387516887 | SACS | c.2185+18234G>T (n.2185+18234G>T) c.8352G>T (p.Leu2784Phe) c.6445+1871G>T (n.6445+1871G>T) c.2177-6067G>T (n.2177-6067G>T) c.2292-5599G>T (n.2292-5599G>T) c.2319-5599G>T (n.2319-5599G>T) c.2204-6067G>T (n.2204-6067G>T) n.4543-6067G>T c.2186-13877G>T (n.2186-13877G>T) c.2221-6067G>T (n.2221-6067G>T) c.2186-12907G>T (n.2186-12907G>T) c.8325G>T (p.Leu2775Phe) c.2186-6067G>T (n.2186-6067G>T) c.2431+5894G>T (n.2431+5894G>T) c.6075G>T (p.Leu2025Phe) c.1058-6067G>T (n.1058-6067G>T) c.2129+5894G>T c.7884G>T (p.Leu2628Phe) c.8376G>T (p.Leu2792Phe) c.8343G>T (p.Leu2781Phe) c.8316G>T (p.Leu2772Phe) | |
| 13 | g.23335551C= | CA2078623667 | SACS | c.2185+18234G= (n.2185+18234G=) c.8352G= (p.Leu2784=) c.6445+1871G= (n.6445+1871G=) c.2177-6067G= (n.2177-6067G=) c.2292-5599G= (n.2292-5599G=) c.2319-5599G= (n.2319-5599G=) c.2204-6067G= (n.2204-6067G=) n.4543-6067G= c.2186-13877G= (n.2186-13877G=) c.2221-6067G= (n.2221-6067G=) c.2186-12907G= (n.2186-12907G=) c.8325G= (p.Leu2775=) c.2186-6067G= (n.2186-6067G=) c.2431+5894G= (n.2431+5894G=) c.6075G= (p.Leu2025=) c.1058-6067G= (n.1058-6067G=) c.2129+5894G= c.7884G= (p.Leu2628=) c.8376G= (p.Leu2792=) c.8343G= (p.Leu2781=) c.8316G= (p.Leu2772=) | |
| 13 | g.23335551C>G | CA387516888 | SACS | c.2185+18234G>C (n.2185+18234G>C) c.8352G>C (p.Leu2784Phe) c.6445+1871G>C (n.6445+1871G>C) c.2177-6067G>C (n.2177-6067G>C) c.2292-5599G>C (n.2292-5599G>C) c.2319-5599G>C (n.2319-5599G>C) c.2204-6067G>C (n.2204-6067G>C) n.4543-6067G>C c.2186-13877G>C (n.2186-13877G>C) c.2221-6067G>C (n.2221-6067G>C) c.2186-12907G>C (n.2186-12907G>C) c.8325G>C (p.Leu2775Phe) c.2186-6067G>C (n.2186-6067G>C) c.2431+5894G>C (n.2431+5894G>C) c.6075G>C (p.Leu2025Phe) c.1058-6067G>C (n.1058-6067G>C) c.2129+5894G>C c.7884G>C (p.Leu2628Phe) c.8376G>C (p.Leu2792Phe) c.8343G>C (p.Leu2781Phe) c.8316G>C (p.Leu2772Phe) | |
| 13 | g.23335551C>T | CA6910785 | SACS | c.2185+18234G>A (n.2185+18234G>A) c.8352G>A (p.Leu2784=) c.6445+1871G>A (n.6445+1871G>A) c.2177-6067G>A (n.2177-6067G>A) c.2292-5599G>A (n.2292-5599G>A) c.2319-5599G>A (n.2319-5599G>A) c.2204-6067G>A (n.2204-6067G>A) n.4543-6067G>A c.2186-13877G>A (n.2186-13877G>A) c.2221-6067G>A (n.2221-6067G>A) c.2186-12907G>A (n.2186-12907G>A) c.8325G>A (p.Leu2775=) c.2186-6067G>A (n.2186-6067G>A) c.2431+5894G>A (n.2431+5894G>A) c.6075G>A (p.Leu2025=) c.1058-6067G>A (n.1058-6067G>A) c.2129+5894G>A c.7884G>A (p.Leu2628=) c.8376G>A (p.Leu2792=) c.8343G>A (p.Leu2781=) c.8316G>A (p.Leu2772=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335552A= | CA2078623671 | SACS | c.2185+18233T= (n.2185+18233T=) c.8351T= (p.Leu2784=) c.6445+1870T= (n.6445+1870T=) c.2177-6068T= (n.2177-6068T=) c.2292-5600T= (n.2292-5600T=) c.2319-5600T= (n.2319-5600T=) c.2204-6068T= (n.2204-6068T=) n.4543-6068T= c.2186-13878T= (n.2186-13878T=) c.2221-6068T= (n.2221-6068T=) c.2186-12908T= (n.2186-12908T=) c.8324T= (p.Leu2775=) c.2186-6068T= (n.2186-6068T=) c.2431+5893T= (n.2431+5893T=) c.6074T= (p.Leu2025=) c.1058-6068T= (n.1058-6068T=) c.2129+5893T= c.7883T= (p.Leu2628=) c.8375T= (p.Leu2792=) c.8342T= (p.Leu2781=) c.8315T= (p.Leu2772=) | |
| 13 | g.23335552A>C | CA387516889 | SACS | c.2185+18233T>G (n.2185+18233T>G) c.8351T>G (p.Leu2784Trp) c.6445+1870T>G (n.6445+1870T>G) c.2177-6068T>G (n.2177-6068T>G) c.2292-5600T>G (n.2292-5600T>G) c.2319-5600T>G (n.2319-5600T>G) c.2204-6068T>G (n.2204-6068T>G) n.4543-6068T>G c.2186-13878T>G (n.2186-13878T>G) c.2221-6068T>G (n.2221-6068T>G) c.2186-12908T>G (n.2186-12908T>G) c.8324T>G (p.Leu2775Trp) c.2186-6068T>G (n.2186-6068T>G) c.2431+5893T>G (n.2431+5893T>G) c.6074T>G (p.Leu2025Trp) c.1058-6068T>G (n.1058-6068T>G) c.2129+5893T>G c.7883T>G (p.Leu2628Trp) c.8375T>G (p.Leu2792Trp) c.8342T>G (p.Leu2781Trp) c.8315T>G (p.Leu2772Trp) | |
| 13 | g.23335552A>G | CA6910786 | SACS | c.2185+18233T>C (n.2185+18233T>C) c.8351T>C (p.Leu2784Ser) c.6445+1870T>C (n.6445+1870T>C) c.2177-6068T>C (n.2177-6068T>C) c.2292-5600T>C (n.2292-5600T>C) c.2319-5600T>C (n.2319-5600T>C) c.2204-6068T>C (n.2204-6068T>C) n.4543-6068T>C c.2186-13878T>C (n.2186-13878T>C) c.2221-6068T>C (n.2221-6068T>C) c.2186-12908T>C (n.2186-12908T>C) c.8324T>C (p.Leu2775Ser) c.2186-6068T>C (n.2186-6068T>C) c.2431+5893T>C (n.2431+5893T>C) c.6074T>C (p.Leu2025Ser) c.1058-6068T>C (n.1058-6068T>C) c.2129+5893T>C c.7883T>C (p.Leu2628Ser) c.8375T>C (p.Leu2792Ser) c.8342T>C (p.Leu2781Ser) c.8315T>C (p.Leu2772Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335552A>T | CA387516890 | SACS | c.2185+18233T>A (n.2185+18233T>A) c.8351T>A (p.Leu2784Ter) c.6445+1870T>A (n.6445+1870T>A) c.2177-6068T>A (n.2177-6068T>A) c.2292-5600T>A (n.2292-5600T>A) c.2319-5600T>A (n.2319-5600T>A) c.2204-6068T>A (n.2204-6068T>A) n.4543-6068T>A c.2186-13878T>A (n.2186-13878T>A) c.2221-6068T>A (n.2221-6068T>A) c.2186-12908T>A (n.2186-12908T>A) c.8324T>A (p.Leu2775Ter) c.2186-6068T>A (n.2186-6068T>A) c.2431+5893T>A (n.2431+5893T>A) c.6074T>A (p.Leu2025Ter) c.1058-6068T>A (n.1058-6068T>A) c.2129+5893T>A c.7883T>A (p.Leu2628Ter) c.8375T>A (p.Leu2792Ter) c.8342T>A (p.Leu2781Ter) c.8315T>A (p.Leu2772Ter) | |
| 13 | g.23335553A= | CA2078623677 | SACS | c.2185+18232T= (n.2185+18232T=) c.8350T= (p.Leu2784=) c.6445+1869T= (n.6445+1869T=) c.2177-6069T= (n.2177-6069T=) c.2292-5601T= (n.2292-5601T=) c.2319-5601T= (n.2319-5601T=) c.2204-6069T= (n.2204-6069T=) n.4543-6069T= c.2186-13879T= (n.2186-13879T=) c.2221-6069T= (n.2221-6069T=) c.2186-12909T= (n.2186-12909T=) c.8323T= (p.Leu2775=) c.2186-6069T= (n.2186-6069T=) c.2431+5892T= (n.2431+5892T=) c.6073T= (p.Leu2025=) c.1058-6069T= (n.1058-6069T=) c.2129+5892T= c.7882T= (p.Leu2628=) c.8374T= (p.Leu2792=) c.8341T= (p.Leu2781=) c.8314T= (p.Leu2772=) | |
| 13 | g.23335553A>C | CA387516891 | SACS | c.2185+18232T>G (n.2185+18232T>G) c.8350T>G (p.Leu2784Val) c.6445+1869T>G (n.6445+1869T>G) c.2177-6069T>G (n.2177-6069T>G) c.2292-5601T>G (n.2292-5601T>G) c.2319-5601T>G (n.2319-5601T>G) c.2204-6069T>G (n.2204-6069T>G) n.4543-6069T>G c.2186-13879T>G (n.2186-13879T>G) c.2221-6069T>G (n.2221-6069T>G) c.2186-12909T>G (n.2186-12909T>G) c.8323T>G (p.Leu2775Val) c.2186-6069T>G (n.2186-6069T>G) c.2431+5892T>G (n.2431+5892T>G) c.6073T>G (p.Leu2025Val) c.1058-6069T>G (n.1058-6069T>G) c.2129+5892T>G c.7882T>G (p.Leu2628Val) c.8374T>G (p.Leu2792Val) c.8341T>G (p.Leu2781Val) c.8314T>G (p.Leu2772Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23335553A>G | CA483160515 | SACS | c.2185+18232T>C (n.2185+18232T>C) c.8350T>C (p.Leu2784=) c.6445+1869T>C (n.6445+1869T>C) c.2177-6069T>C (n.2177-6069T>C) c.2292-5601T>C (n.2292-5601T>C) c.2319-5601T>C (n.2319-5601T>C) c.2204-6069T>C (n.2204-6069T>C) n.4543-6069T>C c.2186-13879T>C (n.2186-13879T>C) c.2221-6069T>C (n.2221-6069T>C) c.2186-12909T>C (n.2186-12909T>C) c.8323T>C (p.Leu2775=) c.2186-6069T>C (n.2186-6069T>C) c.2431+5892T>C (n.2431+5892T>C) c.6073T>C (p.Leu2025=) c.1058-6069T>C (n.1058-6069T>C) c.2129+5892T>C c.7882T>C (p.Leu2628=) c.8374T>C (p.Leu2792=) c.8341T>C (p.Leu2781=) c.8314T>C (p.Leu2772=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23335553A>T | CA387516892 | SACS | c.2185+18232T>A (n.2185+18232T>A) c.8350T>A (p.Leu2784Met) c.6445+1869T>A (n.6445+1869T>A) c.2177-6069T>A (n.2177-6069T>A) c.2292-5601T>A (n.2292-5601T>A) c.2319-5601T>A (n.2319-5601T>A) c.2204-6069T>A (n.2204-6069T>A) n.4543-6069T>A c.2186-13879T>A (n.2186-13879T>A) c.2221-6069T>A (n.2221-6069T>A) c.2186-12909T>A (n.2186-12909T>A) c.8323T>A (p.Leu2775Met) c.2186-6069T>A (n.2186-6069T>A) c.2431+5892T>A (n.2431+5892T>A) c.6073T>A (p.Leu2025Met) c.1058-6069T>A (n.1058-6069T>A) c.2129+5892T>A c.7882T>A (p.Leu2628Met) c.8374T>A (p.Leu2792Met) c.8341T>A (p.Leu2781Met) c.8314T>A (p.Leu2772Met) | |
| 13 | g.23335554T>A | CA387516893 | SACS | c.2185+18231A>T (n.2185+18231A>T) c.8349A>T (p.Arg2783Ser) c.6445+1868A>T (n.6445+1868A>T) c.2177-6070A>T (n.2177-6070A>T) c.2292-5602A>T (n.2292-5602A>T) c.2319-5602A>T (n.2319-5602A>T) c.2204-6070A>T (n.2204-6070A>T) n.4543-6070A>T c.2186-13880A>T (n.2186-13880A>T) c.2221-6070A>T (n.2221-6070A>T) c.2186-12910A>T (n.2186-12910A>T) c.8322A>T (p.Arg2774Ser) c.2186-6070A>T (n.2186-6070A>T) c.2431+5891A>T (n.2431+5891A>T) c.6072A>T (p.Arg2024Ser) c.1058-6070A>T (n.1058-6070A>T) c.2129+5891A>T c.7881A>T (p.Arg2627Ser) c.8373A>T (p.Arg2791Ser) c.8340A>T (p.Arg2780Ser) c.8313A>T (p.Arg2771Ser) | |
| 13 | g.23335554T>C | CA483160516 | SACS | c.2185+18231A>G (n.2185+18231A>G) c.8349A>G (p.Arg2783=) c.6445+1868A>G (n.6445+1868A>G) c.2177-6070A>G (n.2177-6070A>G) c.2292-5602A>G (n.2292-5602A>G) c.2319-5602A>G (n.2319-5602A>G) c.2204-6070A>G (n.2204-6070A>G) n.4543-6070A>G c.2186-13880A>G (n.2186-13880A>G) c.2221-6070A>G (n.2221-6070A>G) c.2186-12910A>G (n.2186-12910A>G) c.8322A>G (p.Arg2774=) c.2186-6070A>G (n.2186-6070A>G) c.2431+5891A>G (n.2431+5891A>G) c.6072A>G (p.Arg2024=) c.1058-6070A>G (n.1058-6070A>G) c.2129+5891A>G c.7881A>G (p.Arg2627=) c.8373A>G (p.Arg2791=) c.8340A>G (p.Arg2780=) c.8313A>G (p.Arg2771=) | |
| 13 | g.23335554T>G | CA387516894 | SACS | c.2185+18231A>C (n.2185+18231A>C) c.8349A>C (p.Arg2783Ser) c.6445+1868A>C (n.6445+1868A>C) c.2177-6070A>C (n.2177-6070A>C) c.2292-5602A>C (n.2292-5602A>C) c.2319-5602A>C (n.2319-5602A>C) c.2204-6070A>C (n.2204-6070A>C) n.4543-6070A>C c.2186-13880A>C (n.2186-13880A>C) c.2221-6070A>C (n.2221-6070A>C) c.2186-12910A>C (n.2186-12910A>C) c.8322A>C (p.Arg2774Ser) c.2186-6070A>C (n.2186-6070A>C) c.2431+5891A>C (n.2431+5891A>C) c.6072A>C (p.Arg2024Ser) c.1058-6070A>C (n.1058-6070A>C) c.2129+5891A>C c.7881A>C (p.Arg2627Ser) c.8373A>C (p.Arg2791Ser) c.8340A>C (p.Arg2780Ser) c.8313A>C (p.Arg2771Ser) | |
| 13 | g.23335555C>A | CA387516896 | SACS | c.2185+18230G>T (n.2185+18230G>T) c.8348G>T (p.Arg2783Ile) c.6445+1867G>T (n.6445+1867G>T) c.2177-6071G>T (n.2177-6071G>T) c.2292-5603G>T (n.2292-5603G>T) c.2319-5603G>T (n.2319-5603G>T) c.2204-6071G>T (n.2204-6071G>T) n.4543-6071G>T c.2186-13881G>T (n.2186-13881G>T) c.2221-6071G>T (n.2221-6071G>T) c.2186-12911G>T (n.2186-12911G>T) c.8321G>T (p.Arg2774Ile) c.2186-6071G>T (n.2186-6071G>T) c.2431+5890G>T (n.2431+5890G>T) c.6071G>T (p.Arg2024Ile) c.1058-6071G>T (n.1058-6071G>T) c.2129+5890G>T c.7880G>T (p.Arg2627Ile) c.8372G>T (p.Arg2791Ile) c.8339G>T (p.Arg2780Ile) c.8312G>T (p.Arg2771Ile) | |
| 13 | g.23335555C= | CA2078623683 | SACS | c.2185+18230G= (n.2185+18230G=) c.8348G= (p.Arg2783=) c.6445+1867G= (n.6445+1867G=) c.2177-6071G= (n.2177-6071G=) c.2292-5603G= (n.2292-5603G=) c.2319-5603G= (n.2319-5603G=) c.2204-6071G= (n.2204-6071G=) n.4543-6071G= c.2186-13881G= (n.2186-13881G=) c.2221-6071G= (n.2221-6071G=) c.2186-12911G= (n.2186-12911G=) c.8321G= (p.Arg2774=) c.2186-6071G= (n.2186-6071G=) c.2431+5890G= (n.2431+5890G=) c.6071G= (p.Arg2024=) c.1058-6071G= (n.1058-6071G=) c.2129+5890G= c.7880G= (p.Arg2627=) c.8372G= (p.Arg2791=) c.8339G= (p.Arg2780=) c.8312G= (p.Arg2771=) | |
| 13 | g.23335555C>G | CA387516897 | SACS | c.2185+18230G>C (n.2185+18230G>C) c.8348G>C (p.Arg2783Thr) c.6445+1867G>C (n.6445+1867G>C) c.2177-6071G>C (n.2177-6071G>C) c.2292-5603G>C (n.2292-5603G>C) c.2319-5603G>C (n.2319-5603G>C) c.2204-6071G>C (n.2204-6071G>C) n.4543-6071G>C c.2186-13881G>C (n.2186-13881G>C) c.2221-6071G>C (n.2221-6071G>C) c.2186-12911G>C (n.2186-12911G>C) c.8321G>C (p.Arg2774Thr) c.2186-6071G>C (n.2186-6071G>C) c.2431+5890G>C (n.2431+5890G>C) c.6071G>C (p.Arg2024Thr) c.1058-6071G>C (n.1058-6071G>C) c.2129+5890G>C c.7880G>C (p.Arg2627Thr) c.8372G>C (p.Arg2791Thr) c.8339G>C (p.Arg2780Thr) c.8312G>C (p.Arg2771Thr) | |
| 13 | g.23335555C>T | CA387516895 | SACS | c.2185+18230G>A (n.2185+18230G>A) c.8348G>A (p.Arg2783Lys) c.6445+1867G>A (n.6445+1867G>A) c.2177-6071G>A (n.2177-6071G>A) c.2292-5603G>A (n.2292-5603G>A) c.2319-5603G>A (n.2319-5603G>A) c.2204-6071G>A (n.2204-6071G>A) n.4543-6071G>A c.2186-13881G>A (n.2186-13881G>A) c.2221-6071G>A (n.2221-6071G>A) c.2186-12911G>A (n.2186-12911G>A) c.8321G>A (p.Arg2774Lys) c.2186-6071G>A (n.2186-6071G>A) c.2431+5890G>A (n.2431+5890G>A) c.6071G>A (p.Arg2024Lys) c.1058-6071G>A (n.1058-6071G>A) c.2129+5890G>A c.7880G>A (p.Arg2627Lys) c.8372G>A (p.Arg2791Lys) c.8339G>A (p.Arg2780Lys) c.8312G>A (p.Arg2771Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23335556T>A | CA387516898 | SACS | c.2185+18229A>T (n.2185+18229A>T) c.8347A>T (p.Arg2783Ter) c.6445+1866A>T (n.6445+1866A>T) c.2177-6072A>T (n.2177-6072A>T) c.2292-5604A>T (n.2292-5604A>T) c.2319-5604A>T (n.2319-5604A>T) c.2204-6072A>T (n.2204-6072A>T) n.4543-6072A>T c.2186-13882A>T (n.2186-13882A>T) c.2221-6072A>T (n.2221-6072A>T) c.2186-12912A>T (n.2186-12912A>T) c.8320A>T (p.Arg2774Ter) c.2186-6072A>T (n.2186-6072A>T) c.2431+5889A>T (n.2431+5889A>T) c.6070A>T (p.Arg2024Ter) c.1058-6072A>T (n.1058-6072A>T) c.2129+5889A>T c.7879A>T (p.Arg2627Ter) c.8371A>T (p.Arg2791Ter) c.8338A>T (p.Arg2780Ter) c.8311A>T (p.Arg2771Ter) | |
| 13 | g.23335556T>C | CA6910787 | SACS | c.2185+18229A>G (n.2185+18229A>G) c.8347A>G (p.Arg2783Gly) c.6445+1866A>G (n.6445+1866A>G) c.2177-6072A>G (n.2177-6072A>G) c.2292-5604A>G (n.2292-5604A>G) c.2319-5604A>G (n.2319-5604A>G) c.2204-6072A>G (n.2204-6072A>G) n.4543-6072A>G c.2186-13882A>G (n.2186-13882A>G) c.2221-6072A>G (n.2221-6072A>G) c.2186-12912A>G (n.2186-12912A>G) c.8320A>G (p.Arg2774Gly) c.2186-6072A>G (n.2186-6072A>G) c.2431+5889A>G (n.2431+5889A>G) c.6070A>G (p.Arg2024Gly) c.1058-6072A>G (n.1058-6072A>G) c.2129+5889A>G c.7879A>G (p.Arg2627Gly) c.8371A>G (p.Arg2791Gly) c.8338A>G (p.Arg2780Gly) c.8311A>G (p.Arg2771Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335556T>G | CA483160518 | SACS | c.2185+18229A>C (n.2185+18229A>C) c.8347A>C (p.Arg2783=) c.6445+1866A>C (n.6445+1866A>C) c.2177-6072A>C (n.2177-6072A>C) c.2292-5604A>C (n.2292-5604A>C) c.2319-5604A>C (n.2319-5604A>C) c.2204-6072A>C (n.2204-6072A>C) n.4543-6072A>C c.2186-13882A>C (n.2186-13882A>C) c.2221-6072A>C (n.2221-6072A>C) c.2186-12912A>C (n.2186-12912A>C) c.8320A>C (p.Arg2774=) c.2186-6072A>C (n.2186-6072A>C) c.2431+5889A>C (n.2431+5889A>C) c.6070A>C (p.Arg2024=) c.1058-6072A>C (n.1058-6072A>C) c.2129+5889A>C c.7879A>C (p.Arg2627=) c.8371A>C (p.Arg2791=) c.8338A>C (p.Arg2780=) c.8311A>C (p.Arg2771=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335556T= | CA2078623689 | SACS | c.2185+18229A= (n.2185+18229A=) c.8347A= (p.Arg2783=) c.6445+1866A= (n.6445+1866A=) c.2177-6072A= (n.2177-6072A=) c.2292-5604A= (n.2292-5604A=) c.2319-5604A= (n.2319-5604A=) c.2204-6072A= (n.2204-6072A=) n.4543-6072A= c.2186-13882A= (n.2186-13882A=) c.2221-6072A= (n.2221-6072A=) c.2186-12912A= (n.2186-12912A=) c.8320A= (p.Arg2774=) c.2186-6072A= (n.2186-6072A=) c.2431+5889A= (n.2431+5889A=) c.6070A= (p.Arg2024=) c.1058-6072A= (n.1058-6072A=) c.2129+5889A= c.7879A= (p.Arg2627=) c.8371A= (p.Arg2791=) c.8338A= (p.Arg2780=) c.8311A= (p.Arg2771=) | |
| 13 | g.23335557G>A | CA483160519 | SACS | c.2185+18228C>T (n.2185+18228C>T) c.8346C>T (p.Asp2782=) c.6445+1865C>T (n.6445+1865C>T) c.2177-6073C>T (n.2177-6073C>T) c.2292-5605C>T (n.2292-5605C>T) c.2319-5605C>T (n.2319-5605C>T) c.2204-6073C>T (n.2204-6073C>T) n.4543-6073C>T c.2186-13883C>T (n.2186-13883C>T) c.2221-6073C>T (n.2221-6073C>T) c.2186-12913C>T (n.2186-12913C>T) c.8319C>T (p.Asp2773=) c.2186-6073C>T (n.2186-6073C>T) c.2431+5888C>T (n.2431+5888C>T) c.6069C>T (p.Asp2023=) c.1058-6073C>T (n.1058-6073C>T) c.2129+5888C>T c.7878C>T (p.Asp2626=) c.8370C>T (p.Asp2790=) c.8337C>T (p.Asp2779=) c.8310C>T (p.Asp2770=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23335557G>C | CA387516899 | SACS | c.2185+18228C>G (n.2185+18228C>G) c.8346C>G (p.Asp2782Glu) c.6445+1865C>G (n.6445+1865C>G) c.2177-6073C>G (n.2177-6073C>G) c.2292-5605C>G (n.2292-5605C>G) c.2319-5605C>G (n.2319-5605C>G) c.2204-6073C>G (n.2204-6073C>G) n.4543-6073C>G c.2186-13883C>G (n.2186-13883C>G) c.2221-6073C>G (n.2221-6073C>G) c.2186-12913C>G (n.2186-12913C>G) c.8319C>G (p.Asp2773Glu) c.2186-6073C>G (n.2186-6073C>G) c.2431+5888C>G (n.2431+5888C>G) c.6069C>G (p.Asp2023Glu) c.1058-6073C>G (n.1058-6073C>G) c.2129+5888C>G c.7878C>G (p.Asp2626Glu) c.8370C>G (p.Asp2790Glu) c.8337C>G (p.Asp2779Glu) c.8310C>G (p.Asp2770Glu) | |
| 13 | g.23335557G= | CA2078623692 | SACS | c.2185+18228C= (n.2185+18228C=) c.8346C= (p.Asp2782=) c.6445+1865C= (n.6445+1865C=) c.2177-6073C= (n.2177-6073C=) c.2292-5605C= (n.2292-5605C=) c.2319-5605C= (n.2319-5605C=) c.2204-6073C= (n.2204-6073C=) n.4543-6073C= c.2186-13883C= (n.2186-13883C=) c.2221-6073C= (n.2221-6073C=) c.2186-12913C= (n.2186-12913C=) c.8319C= (p.Asp2773=) c.2186-6073C= (n.2186-6073C=) c.2431+5888C= (n.2431+5888C=) c.6069C= (p.Asp2023=) c.1058-6073C= (n.1058-6073C=) c.2129+5888C= c.7878C= (p.Asp2626=) c.8370C= (p.Asp2790=) c.8337C= (p.Asp2779=) c.8310C= (p.Asp2770=) | |
| 13 | g.23335557G>T | CA387516900 | SACS | c.2185+18228C>A (n.2185+18228C>A) c.8346C>A (p.Asp2782Glu) c.6445+1865C>A (n.6445+1865C>A) c.2177-6073C>A (n.2177-6073C>A) c.2292-5605C>A (n.2292-5605C>A) c.2319-5605C>A (n.2319-5605C>A) c.2204-6073C>A (n.2204-6073C>A) n.4543-6073C>A c.2186-13883C>A (n.2186-13883C>A) c.2221-6073C>A (n.2221-6073C>A) c.2186-12913C>A (n.2186-12913C>A) c.8319C>A (p.Asp2773Glu) c.2186-6073C>A (n.2186-6073C>A) c.2431+5888C>A (n.2431+5888C>A) c.6069C>A (p.Asp2023Glu) c.1058-6073C>A (n.1058-6073C>A) c.2129+5888C>A c.7878C>A (p.Asp2626Glu) c.8370C>A (p.Asp2790Glu) c.8337C>A (p.Asp2779Glu) c.8310C>A (p.Asp2770Glu) | dbSNP |
| 13 | g.23335558T>A | CA387516901 | SACS | c.2185+18227A>T (n.2185+18227A>T) c.8345A>T (p.Asp2782Val) c.6445+1864A>T (n.6445+1864A>T) c.2177-6074A>T (n.2177-6074A>T) c.2292-5606A>T (n.2292-5606A>T) c.2319-5606A>T (n.2319-5606A>T) c.2204-6074A>T (n.2204-6074A>T) n.4543-6074A>T c.2186-13884A>T (n.2186-13884A>T) c.2221-6074A>T (n.2221-6074A>T) c.2186-12914A>T (n.2186-12914A>T) c.8318A>T (p.Asp2773Val) c.2186-6074A>T (n.2186-6074A>T) c.2431+5887A>T (n.2431+5887A>T) c.6068A>T (p.Asp2023Val) c.1058-6074A>T (n.1058-6074A>T) c.2129+5887A>T c.7877A>T (p.Asp2626Val) c.8369A>T (p.Asp2790Val) c.8336A>T (p.Asp2779Val) c.8309A>T (p.Asp2770Val) | |
| 13 | g.23335558T>C | CA387516902 | SACS | c.2185+18227A>G (n.2185+18227A>G) c.8345A>G (p.Asp2782Gly) c.6445+1864A>G (n.6445+1864A>G) c.2177-6074A>G (n.2177-6074A>G) c.2292-5606A>G (n.2292-5606A>G) c.2319-5606A>G (n.2319-5606A>G) c.2204-6074A>G (n.2204-6074A>G) n.4543-6074A>G c.2186-13884A>G (n.2186-13884A>G) c.2221-6074A>G (n.2221-6074A>G) c.2186-12914A>G (n.2186-12914A>G) c.8318A>G (p.Asp2773Gly) c.2186-6074A>G (n.2186-6074A>G) c.2431+5887A>G (n.2431+5887A>G) c.6068A>G (p.Asp2023Gly) c.1058-6074A>G (n.1058-6074A>G) c.2129+5887A>G c.7877A>G (p.Asp2626Gly) c.8369A>G (p.Asp2790Gly) c.8336A>G (p.Asp2779Gly) c.8309A>G (p.Asp2770Gly) | |
| 13 | g.23335558T>G | CA387516903 | SACS | c.2185+18227A>C (n.2185+18227A>C) c.8345A>C (p.Asp2782Ala) c.6445+1864A>C (n.6445+1864A>C) c.2177-6074A>C (n.2177-6074A>C) c.2292-5606A>C (n.2292-5606A>C) c.2319-5606A>C (n.2319-5606A>C) c.2204-6074A>C (n.2204-6074A>C) n.4543-6074A>C c.2186-13884A>C (n.2186-13884A>C) c.2221-6074A>C (n.2221-6074A>C) c.2186-12914A>C (n.2186-12914A>C) c.8318A>C (p.Asp2773Ala) c.2186-6074A>C (n.2186-6074A>C) c.2431+5887A>C (n.2431+5887A>C) c.6068A>C (p.Asp2023Ala) c.1058-6074A>C (n.1058-6074A>C) c.2129+5887A>C c.7877A>C (p.Asp2626Ala) c.8369A>C (p.Asp2790Ala) c.8336A>C (p.Asp2779Ala) c.8309A>C (p.Asp2770Ala) | |
| 13 | g.23335559C>A | CA387516904 | SACS | c.2185+18226G>T (n.2185+18226G>T) c.8344G>T (p.Asp2782Tyr) c.6445+1863G>T (n.6445+1863G>T) c.2177-6075G>T (n.2177-6075G>T) c.2292-5607G>T (n.2292-5607G>T) c.2319-5607G>T (n.2319-5607G>T) c.2204-6075G>T (n.2204-6075G>T) n.4543-6075G>T c.2186-13885G>T (n.2186-13885G>T) c.2221-6075G>T (n.2221-6075G>T) c.2186-12915G>T (n.2186-12915G>T) c.8317G>T (p.Asp2773Tyr) c.2186-6075G>T (n.2186-6075G>T) c.2431+5886G>T (n.2431+5886G>T) c.6067G>T (p.Asp2023Tyr) c.1058-6075G>T (n.1058-6075G>T) c.2129+5886G>T c.7876G>T (p.Asp2626Tyr) c.8368G>T (p.Asp2790Tyr) c.8335G>T (p.Asp2779Tyr) c.8308G>T (p.Asp2770Tyr) | |
| 13 | g.23335559C>G | CA387516905 | SACS | c.2185+18226G>C (n.2185+18226G>C) c.8344G>C (p.Asp2782His) c.6445+1863G>C (n.6445+1863G>C) c.2177-6075G>C (n.2177-6075G>C) c.2292-5607G>C (n.2292-5607G>C) c.2319-5607G>C (n.2319-5607G>C) c.2204-6075G>C (n.2204-6075G>C) n.4543-6075G>C c.2186-13885G>C (n.2186-13885G>C) c.2221-6075G>C (n.2221-6075G>C) c.2186-12915G>C (n.2186-12915G>C) c.8317G>C (p.Asp2773His) c.2186-6075G>C (n.2186-6075G>C) c.2431+5886G>C (n.2431+5886G>C) c.6067G>C (p.Asp2023His) c.1058-6075G>C (n.1058-6075G>C) c.2129+5886G>C c.7876G>C (p.Asp2626His) c.8368G>C (p.Asp2790His) c.8335G>C (p.Asp2779His) c.8308G>C (p.Asp2770His) | |
| 13 | g.23335559C>T | CA387516906 | SACS | c.2185+18226G>A (n.2185+18226G>A) c.8344G>A (p.Asp2782Asn) c.6445+1863G>A (n.6445+1863G>A) c.2177-6075G>A (n.2177-6075G>A) c.2292-5607G>A (n.2292-5607G>A) c.2319-5607G>A (n.2319-5607G>A) c.2204-6075G>A (n.2204-6075G>A) n.4543-6075G>A c.2186-13885G>A (n.2186-13885G>A) c.2221-6075G>A (n.2221-6075G>A) c.2186-12915G>A (n.2186-12915G>A) c.8317G>A (p.Asp2773Asn) c.2186-6075G>A (n.2186-6075G>A) c.2431+5886G>A (n.2431+5886G>A) c.6067G>A (p.Asp2023Asn) c.1058-6075G>A (n.1058-6075G>A) c.2129+5886G>A c.7876G>A (p.Asp2626Asn) c.8368G>A (p.Asp2790Asn) c.8335G>A (p.Asp2779Asn) c.8308G>A (p.Asp2770Asn) | |
| 13 | g.23335560T>A | CA483160523 | SACS | c.2185+18225A>T (n.2185+18225A>T) c.8343A>T (p.Gly2781=) c.6445+1862A>T (n.6445+1862A>T) c.2177-6076A>T (n.2177-6076A>T) c.2292-5608A>T (n.2292-5608A>T) c.2319-5608A>T (n.2319-5608A>T) c.2204-6076A>T (n.2204-6076A>T) n.4543-6076A>T c.2186-13886A>T (n.2186-13886A>T) c.2221-6076A>T (n.2221-6076A>T) c.2186-12916A>T (n.2186-12916A>T) c.8316A>T (p.Gly2772=) c.2186-6076A>T (n.2186-6076A>T) c.2431+5885A>T (n.2431+5885A>T) c.6066A>T (p.Gly2022=) c.1058-6076A>T (n.1058-6076A>T) c.2129+5885A>T c.7875A>T (p.Gly2625=) c.8367A>T (p.Gly2789=) c.8334A>T (p.Gly2778=) c.8307A>T (p.Gly2769=) | |
| 13 | g.23335560T>C | CA483160521 | SACS | c.2185+18225A>G (n.2185+18225A>G) c.8343A>G (p.Gly2781=) c.6445+1862A>G (n.6445+1862A>G) c.2177-6076A>G (n.2177-6076A>G) c.2292-5608A>G (n.2292-5608A>G) c.2319-5608A>G (n.2319-5608A>G) c.2204-6076A>G (n.2204-6076A>G) n.4543-6076A>G c.2186-13886A>G (n.2186-13886A>G) c.2221-6076A>G (n.2221-6076A>G) c.2186-12916A>G (n.2186-12916A>G) c.8316A>G (p.Gly2772=) c.2186-6076A>G (n.2186-6076A>G) c.2431+5885A>G (n.2431+5885A>G) c.6066A>G (p.Gly2022=) c.1058-6076A>G (n.1058-6076A>G) c.2129+5885A>G c.7875A>G (p.Gly2625=) c.8367A>G (p.Gly2789=) c.8334A>G (p.Gly2778=) c.8307A>G (p.Gly2769=) | |
| 13 | g.23335560T>G | CA483160522 | SACS | c.2185+18225A>C (n.2185+18225A>C) c.8343A>C (p.Gly2781=) c.6445+1862A>C (n.6445+1862A>C) c.2177-6076A>C (n.2177-6076A>C) c.2292-5608A>C (n.2292-5608A>C) c.2319-5608A>C (n.2319-5608A>C) c.2204-6076A>C (n.2204-6076A>C) n.4543-6076A>C c.2186-13886A>C (n.2186-13886A>C) c.2221-6076A>C (n.2221-6076A>C) c.2186-12916A>C (n.2186-12916A>C) c.8316A>C (p.Gly2772=) c.2186-6076A>C (n.2186-6076A>C) c.2431+5885A>C (n.2431+5885A>C) c.6066A>C (p.Gly2022=) c.1058-6076A>C (n.1058-6076A>C) c.2129+5885A>C c.7875A>C (p.Gly2625=) c.8367A>C (p.Gly2789=) c.8334A>C (p.Gly2778=) c.8307A>C (p.Gly2769=) | |
| 13 | g.23335561C>A | CA387516907 | SACS | c.2185+18224G>T (n.2185+18224G>T) c.8342G>T (p.Gly2781Val) c.6445+1861G>T (n.6445+1861G>T) c.2177-6077G>T (n.2177-6077G>T) c.2292-5609G>T (n.2292-5609G>T) c.2319-5609G>T (n.2319-5609G>T) c.2204-6077G>T (n.2204-6077G>T) n.4543-6077G>T c.2186-13887G>T (n.2186-13887G>T) c.2221-6077G>T (n.2221-6077G>T) c.2186-12917G>T (n.2186-12917G>T) c.8315G>T (p.Gly2772Val) c.2186-6077G>T (n.2186-6077G>T) c.2431+5884G>T (n.2431+5884G>T) c.6065G>T (p.Gly2022Val) c.1058-6077G>T (n.1058-6077G>T) c.2129+5884G>T c.7874G>T (p.Gly2625Val) c.8366G>T (p.Gly2789Val) c.8333G>T (p.Gly2778Val) c.8306G>T (p.Gly2769Val) | |
| 13 | g.23335561C= | CA2078623695 | SACS | c.2185+18224G= (n.2185+18224G=) c.8342G= (p.Gly2781=) c.6445+1861G= (n.6445+1861G=) c.2177-6077G= (n.2177-6077G=) c.2292-5609G= (n.2292-5609G=) c.2319-5609G= (n.2319-5609G=) c.2204-6077G= (n.2204-6077G=) n.4543-6077G= c.2186-13887G= (n.2186-13887G=) c.2221-6077G= (n.2221-6077G=) c.2186-12917G= (n.2186-12917G=) c.8315G= (p.Gly2772=) c.2186-6077G= (n.2186-6077G=) c.2431+5884G= (n.2431+5884G=) c.6065G= (p.Gly2022=) c.1058-6077G= (n.1058-6077G=) c.2129+5884G= c.7874G= (p.Gly2625=) c.8366G= (p.Gly2789=) c.8333G= (p.Gly2778=) c.8306G= (p.Gly2769=) | |
| 13 | g.23335561C>G | CA6910788 | SACS | c.2185+18224G>C (n.2185+18224G>C) c.8342G>C (p.Gly2781Ala) c.6445+1861G>C (n.6445+1861G>C) c.2177-6077G>C (n.2177-6077G>C) c.2292-5609G>C (n.2292-5609G>C) c.2319-5609G>C (n.2319-5609G>C) c.2204-6077G>C (n.2204-6077G>C) n.4543-6077G>C c.2186-13887G>C (n.2186-13887G>C) c.2221-6077G>C (n.2221-6077G>C) c.2186-12917G>C (n.2186-12917G>C) c.8315G>C (p.Gly2772Ala) c.2186-6077G>C (n.2186-6077G>C) c.2431+5884G>C (n.2431+5884G>C) c.6065G>C (p.Gly2022Ala) c.1058-6077G>C (n.1058-6077G>C) c.2129+5884G>C c.7874G>C (p.Gly2625Ala) c.8366G>C (p.Gly2789Ala) c.8333G>C (p.Gly2778Ala) c.8306G>C (p.Gly2769Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335561C>T | CA387516908 | SACS | c.2185+18224G>A (n.2185+18224G>A) c.8342G>A (p.Gly2781Glu) c.6445+1861G>A (n.6445+1861G>A) c.2177-6077G>A (n.2177-6077G>A) c.2292-5609G>A (n.2292-5609G>A) c.2319-5609G>A (n.2319-5609G>A) c.2204-6077G>A (n.2204-6077G>A) n.4543-6077G>A c.2186-13887G>A (n.2186-13887G>A) c.2221-6077G>A (n.2221-6077G>A) c.2186-12917G>A (n.2186-12917G>A) c.8315G>A (p.Gly2772Glu) c.2186-6077G>A (n.2186-6077G>A) c.2431+5884G>A (n.2431+5884G>A) c.6065G>A (p.Gly2022Glu) c.1058-6077G>A (n.1058-6077G>A) c.2129+5884G>A c.7874G>A (p.Gly2625Glu) c.8366G>A (p.Gly2789Glu) c.8333G>A (p.Gly2778Glu) c.8306G>A (p.Gly2769Glu) | |
| 13 | g.23335562C>A | CA387516911 | SACS | c.2185+18223G>T (n.2185+18223G>T) c.8341G>T (p.Gly2781Ter) c.6445+1860G>T (n.6445+1860G>T) c.2177-6078G>T (n.2177-6078G>T) c.2292-5610G>T (n.2292-5610G>T) c.2319-5610G>T (n.2319-5610G>T) c.2204-6078G>T (n.2204-6078G>T) n.4543-6078G>T c.2186-13888G>T (n.2186-13888G>T) c.2221-6078G>T (n.2221-6078G>T) c.2186-12918G>T (n.2186-12918G>T) c.8314G>T (p.Gly2772Ter) c.2186-6078G>T (n.2186-6078G>T) c.2431+5883G>T (n.2431+5883G>T) c.6064G>T (p.Gly2022Ter) c.1058-6078G>T (n.1058-6078G>T) c.2129+5883G>T c.7873G>T (p.Gly2625Ter) c.8365G>T (p.Gly2789Ter) c.8332G>T (p.Gly2778Ter) c.8305G>T (p.Gly2769Ter) | |
| 13 | g.23335562C>G | CA387516909 | SACS | c.2185+18223G>C (n.2185+18223G>C) c.8341G>C (p.Gly2781Arg) c.6445+1860G>C (n.6445+1860G>C) c.2177-6078G>C (n.2177-6078G>C) c.2292-5610G>C (n.2292-5610G>C) c.2319-5610G>C (n.2319-5610G>C) c.2204-6078G>C (n.2204-6078G>C) n.4543-6078G>C c.2186-13888G>C (n.2186-13888G>C) c.2221-6078G>C (n.2221-6078G>C) c.2186-12918G>C (n.2186-12918G>C) c.8314G>C (p.Gly2772Arg) c.2186-6078G>C (n.2186-6078G>C) c.2431+5883G>C (n.2431+5883G>C) c.6064G>C (p.Gly2022Arg) c.1058-6078G>C (n.1058-6078G>C) c.2129+5883G>C c.7873G>C (p.Gly2625Arg) c.8365G>C (p.Gly2789Arg) c.8332G>C (p.Gly2778Arg) c.8305G>C (p.Gly2769Arg) | |
| 13 | g.23335562C>T | CA387516910 | SACS | c.2185+18223G>A (n.2185+18223G>A) c.8341G>A (p.Gly2781Arg) c.6445+1860G>A (n.6445+1860G>A) c.2177-6078G>A (n.2177-6078G>A) c.2292-5610G>A (n.2292-5610G>A) c.2319-5610G>A (n.2319-5610G>A) c.2204-6078G>A (n.2204-6078G>A) n.4543-6078G>A c.2186-13888G>A (n.2186-13888G>A) c.2221-6078G>A (n.2221-6078G>A) c.2186-12918G>A (n.2186-12918G>A) c.8314G>A (p.Gly2772Arg) c.2186-6078G>A (n.2186-6078G>A) c.2431+5883G>A (n.2431+5883G>A) c.6064G>A (p.Gly2022Arg) c.1058-6078G>A (n.1058-6078G>A) c.2129+5883G>A c.7873G>A (p.Gly2625Arg) c.8365G>A (p.Gly2789Arg) c.8332G>A (p.Gly2778Arg) c.8305G>A (p.Gly2769Arg) | |
| 13 | g.23335563A>C | CA387516912 | SACS | c.2185+18222T>G (n.2185+18222T>G) c.8340T>G (p.Asp2780Glu) c.6445+1859T>G (n.6445+1859T>G) c.2177-6079T>G (n.2177-6079T>G) c.2292-5611T>G (n.2292-5611T>G) c.2319-5611T>G (n.2319-5611T>G) c.2204-6079T>G (n.2204-6079T>G) n.4543-6079T>G c.2186-13889T>G (n.2186-13889T>G) c.2221-6079T>G (n.2221-6079T>G) c.2186-12919T>G (n.2186-12919T>G) c.8313T>G (p.Asp2771Glu) c.2186-6079T>G (n.2186-6079T>G) c.2431+5882T>G (n.2431+5882T>G) c.6063T>G (p.Asp2021Glu) c.1058-6079T>G (n.1058-6079T>G) c.2129+5882T>G c.7872T>G (p.Asp2624Glu) c.8364T>G (p.Asp2788Glu) c.8331T>G (p.Asp2777Glu) c.8304T>G (p.Asp2768Glu) | |
| 13 | g.23335563A>G | CA483160526 | SACS | c.2185+18222T>C (n.2185+18222T>C) c.8340T>C (p.Asp2780=) c.6445+1859T>C (n.6445+1859T>C) c.2177-6079T>C (n.2177-6079T>C) c.2292-5611T>C (n.2292-5611T>C) c.2319-5611T>C (n.2319-5611T>C) c.2204-6079T>C (n.2204-6079T>C) n.4543-6079T>C c.2186-13889T>C (n.2186-13889T>C) c.2221-6079T>C (n.2221-6079T>C) c.2186-12919T>C (n.2186-12919T>C) c.8313T>C (p.Asp2771=) c.2186-6079T>C (n.2186-6079T>C) c.2431+5882T>C (n.2431+5882T>C) c.6063T>C (p.Asp2021=) c.1058-6079T>C (n.1058-6079T>C) c.2129+5882T>C c.7872T>C (p.Asp2624=) c.8364T>C (p.Asp2788=) c.8331T>C (p.Asp2777=) c.8304T>C (p.Asp2768=) | |
| 13 | g.23335563A>T | CA387516913 | SACS | c.2185+18222T>A (n.2185+18222T>A) c.8340T>A (p.Asp2780Glu) c.6445+1859T>A (n.6445+1859T>A) c.2177-6079T>A (n.2177-6079T>A) c.2292-5611T>A (n.2292-5611T>A) c.2319-5611T>A (n.2319-5611T>A) c.2204-6079T>A (n.2204-6079T>A) n.4543-6079T>A c.2186-13889T>A (n.2186-13889T>A) c.2221-6079T>A (n.2221-6079T>A) c.2186-12919T>A (n.2186-12919T>A) c.8313T>A (p.Asp2771Glu) c.2186-6079T>A (n.2186-6079T>A) c.2431+5882T>A (n.2431+5882T>A) c.6063T>A (p.Asp2021Glu) c.1058-6079T>A (n.1058-6079T>A) c.2129+5882T>A c.7872T>A (p.Asp2624Glu) c.8364T>A (p.Asp2788Glu) c.8331T>A (p.Asp2777Glu) c.8304T>A (p.Asp2768Glu) | |
| 13 | g.23335563_23335566del | CA2622328983 | SACS | c.2185+18219_2185+18222del (n.2185+18219_2185+18222del) c.8337_8340del (p.Asp2780GlufsTer4) c.6445+1856_6445+1859del (n.6445+1856_6445+1859del) c.2177-6082_2177-6079del (n.2177-6082_2177-6079del) c.2292-5614_2292-5611del (n.2292-5614_2292-5611del) c.2319-5614_2319-5611del (n.2319-5614_2319-5611del) c.2204-6082_2204-6079del (n.2204-6082_2204-6079del) n.4543-6082_4543-6079del c.2186-13892_2186-13889del (n.2186-13892_2186-13889del) c.2221-6082_2221-6079del (n.2221-6082_2221-6079del) c.2186-12922_2186-12919del (n.2186-12922_2186-12919del) c.8310_8313del (p.Asp2771GlufsTer4) c.2186-6082_2186-6079del (n.2186-6082_2186-6079del) c.2431+5879_2431+5882del (n.2431+5879_2431+5882del) c.6060_6063del (p.Asp2021GlufsTer4) c.1058-6082_1058-6079del (n.1058-6082_1058-6079del) c.2129+5879_2129+5882del c.7869_7872del (p.Asp2624GlufsTer4) c.8361_8364del (p.Asp2788GlufsTer4) c.8328_8331del (p.Asp2777GlufsTer4) c.8301_8304del (p.Asp2768GlufsTer4) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335564T>A | CA387516914 | SACS | c.2185+18221A>T (n.2185+18221A>T) c.8339A>T (p.Asp2780Val) c.6445+1858A>T (n.6445+1858A>T) c.2177-6080A>T (n.2177-6080A>T) c.2292-5612A>T (n.2292-5612A>T) c.2319-5612A>T (n.2319-5612A>T) c.2204-6080A>T (n.2204-6080A>T) n.4543-6080A>T c.2186-13890A>T (n.2186-13890A>T) c.2221-6080A>T (n.2221-6080A>T) c.2186-12920A>T (n.2186-12920A>T) c.8312A>T (p.Asp2771Val) c.2186-6080A>T (n.2186-6080A>T) c.2431+5881A>T (n.2431+5881A>T) c.6062A>T (p.Asp2021Val) c.1058-6080A>T (n.1058-6080A>T) c.2129+5881A>T c.7871A>T (p.Asp2624Val) c.8363A>T (p.Asp2788Val) c.8330A>T (p.Asp2777Val) c.8303A>T (p.Asp2768Val) | |
| 13 | g.23335564T>C | CA387516915 | SACS | c.2185+18221A>G (n.2185+18221A>G) c.8339A>G (p.Asp2780Gly) c.6445+1858A>G (n.6445+1858A>G) c.2177-6080A>G (n.2177-6080A>G) c.2292-5612A>G (n.2292-5612A>G) c.2319-5612A>G (n.2319-5612A>G) c.2204-6080A>G (n.2204-6080A>G) n.4543-6080A>G c.2186-13890A>G (n.2186-13890A>G) c.2221-6080A>G (n.2221-6080A>G) c.2186-12920A>G (n.2186-12920A>G) c.8312A>G (p.Asp2771Gly) c.2186-6080A>G (n.2186-6080A>G) c.2431+5881A>G (n.2431+5881A>G) c.6062A>G (p.Asp2021Gly) c.1058-6080A>G (n.1058-6080A>G) c.2129+5881A>G c.7871A>G (p.Asp2624Gly) c.8363A>G (p.Asp2788Gly) c.8330A>G (p.Asp2777Gly) c.8303A>G (p.Asp2768Gly) | |
| 13 | g.23335564T>G | CA387516916 | SACS | c.2185+18221A>C (n.2185+18221A>C) c.8339A>C (p.Asp2780Ala) c.6445+1858A>C (n.6445+1858A>C) c.2177-6080A>C (n.2177-6080A>C) c.2292-5612A>C (n.2292-5612A>C) c.2319-5612A>C (n.2319-5612A>C) c.2204-6080A>C (n.2204-6080A>C) n.4543-6080A>C c.2186-13890A>C (n.2186-13890A>C) c.2221-6080A>C (n.2221-6080A>C) c.2186-12920A>C (n.2186-12920A>C) c.8312A>C (p.Asp2771Ala) c.2186-6080A>C (n.2186-6080A>C) c.2431+5881A>C (n.2431+5881A>C) c.6062A>C (p.Asp2021Ala) c.1058-6080A>C (n.1058-6080A>C) c.2129+5881A>C c.7871A>C (p.Asp2624Ala) c.8363A>C (p.Asp2788Ala) c.8330A>C (p.Asp2777Ala) c.8303A>C (p.Asp2768Ala) | |
| 13 | g.23335565C>A | CA387516917 | SACS | c.2185+18220G>T (n.2185+18220G>T) c.8338G>T (p.Asp2780Tyr) c.6445+1857G>T (n.6445+1857G>T) c.2177-6081G>T (n.2177-6081G>T) c.2292-5613G>T (n.2292-5613G>T) c.2319-5613G>T (n.2319-5613G>T) c.2204-6081G>T (n.2204-6081G>T) n.4543-6081G>T c.2186-13891G>T (n.2186-13891G>T) c.2221-6081G>T (n.2221-6081G>T) c.2186-12921G>T (n.2186-12921G>T) c.8311G>T (p.Asp2771Tyr) c.2186-6081G>T (n.2186-6081G>T) c.2431+5880G>T (n.2431+5880G>T) c.6061G>T (p.Asp2021Tyr) c.1058-6081G>T (n.1058-6081G>T) c.2129+5880G>T c.7870G>T (p.Asp2624Tyr) c.8362G>T (p.Asp2788Tyr) c.8329G>T (p.Asp2777Tyr) c.8302G>T (p.Asp2768Tyr) | |
| 13 | g.23335565C>G | CA387516918 | SACS | c.2185+18220G>C (n.2185+18220G>C) c.8338G>C (p.Asp2780His) c.6445+1857G>C (n.6445+1857G>C) c.2177-6081G>C (n.2177-6081G>C) c.2292-5613G>C (n.2292-5613G>C) c.2319-5613G>C (n.2319-5613G>C) c.2204-6081G>C (n.2204-6081G>C) n.4543-6081G>C c.2186-13891G>C (n.2186-13891G>C) c.2221-6081G>C (n.2221-6081G>C) c.2186-12921G>C (n.2186-12921G>C) c.8311G>C (p.Asp2771His) c.2186-6081G>C (n.2186-6081G>C) c.2431+5880G>C (n.2431+5880G>C) c.6061G>C (p.Asp2021His) c.1058-6081G>C (n.1058-6081G>C) c.2129+5880G>C c.7870G>C (p.Asp2624His) c.8362G>C (p.Asp2788His) c.8329G>C (p.Asp2777His) c.8302G>C (p.Asp2768His) | |
| 13 | g.23335565C>T | CA387516919 | SACS | c.2185+18220G>A (n.2185+18220G>A) c.8338G>A (p.Asp2780Asn) c.6445+1857G>A (n.6445+1857G>A) c.2177-6081G>A (n.2177-6081G>A) c.2292-5613G>A (n.2292-5613G>A) c.2319-5613G>A (n.2319-5613G>A) c.2204-6081G>A (n.2204-6081G>A) n.4543-6081G>A c.2186-13891G>A (n.2186-13891G>A) c.2221-6081G>A (n.2221-6081G>A) c.2186-12921G>A (n.2186-12921G>A) c.8311G>A (p.Asp2771Asn) c.2186-6081G>A (n.2186-6081G>A) c.2431+5880G>A (n.2431+5880G>A) c.6061G>A (p.Asp2021Asn) c.1058-6081G>A (n.1058-6081G>A) c.2129+5880G>A c.7870G>A (p.Asp2624Asn) c.8362G>A (p.Asp2788Asn) c.8329G>A (p.Asp2777Asn) c.8302G>A (p.Asp2768Asn) | |
| 13 | g.23335566T>A | CA483160530 | SACS | c.2185+18219A>T (n.2185+18219A>T) c.8337A>T (p.Thr2779=) c.6445+1856A>T (n.6445+1856A>T) c.2177-6082A>T (n.2177-6082A>T) c.2292-5614A>T (n.2292-5614A>T) c.2319-5614A>T (n.2319-5614A>T) c.2204-6082A>T (n.2204-6082A>T) n.4543-6082A>T c.2186-13892A>T (n.2186-13892A>T) c.2221-6082A>T (n.2221-6082A>T) c.2186-12922A>T (n.2186-12922A>T) c.8310A>T (p.Thr2770=) c.2186-6082A>T (n.2186-6082A>T) c.2431+5879A>T (n.2431+5879A>T) c.6060A>T (p.Thr2020=) c.1058-6082A>T (n.1058-6082A>T) c.2129+5879A>T c.7869A>T (p.Thr2623=) c.8361A>T (p.Thr2787=) c.8328A>T (p.Thr2776=) c.8301A>T (p.Thr2767=) | |
| 13 | g.23335566T>C | CA483160531 | SACS | c.2185+18219A>G (n.2185+18219A>G) c.8337A>G (p.Thr2779=) c.6445+1856A>G (n.6445+1856A>G) c.2177-6082A>G (n.2177-6082A>G) c.2292-5614A>G (n.2292-5614A>G) c.2319-5614A>G (n.2319-5614A>G) c.2204-6082A>G (n.2204-6082A>G) n.4543-6082A>G c.2186-13892A>G (n.2186-13892A>G) c.2221-6082A>G (n.2221-6082A>G) c.2186-12922A>G (n.2186-12922A>G) c.8310A>G (p.Thr2770=) c.2186-6082A>G (n.2186-6082A>G) c.2431+5879A>G (n.2431+5879A>G) c.6060A>G (p.Thr2020=) c.1058-6082A>G (n.1058-6082A>G) c.2129+5879A>G c.7869A>G (p.Thr2623=) c.8361A>G (p.Thr2787=) c.8328A>G (p.Thr2776=) c.8301A>G (p.Thr2767=) | |
| 13 | g.23335566T>G | CA483160532 | SACS | c.2185+18219A>C (n.2185+18219A>C) c.8337A>C (p.Thr2779=) c.6445+1856A>C (n.6445+1856A>C) c.2177-6082A>C (n.2177-6082A>C) c.2292-5614A>C (n.2292-5614A>C) c.2319-5614A>C (n.2319-5614A>C) c.2204-6082A>C (n.2204-6082A>C) n.4543-6082A>C c.2186-13892A>C (n.2186-13892A>C) c.2221-6082A>C (n.2221-6082A>C) c.2186-12922A>C (n.2186-12922A>C) c.8310A>C (p.Thr2770=) c.2186-6082A>C (n.2186-6082A>C) c.2431+5879A>C (n.2431+5879A>C) c.6060A>C (p.Thr2020=) c.1058-6082A>C (n.1058-6082A>C) c.2129+5879A>C c.7869A>C (p.Thr2623=) c.8361A>C (p.Thr2787=) c.8328A>C (p.Thr2776=) c.8301A>C (p.Thr2767=) | |
| 13 | g.23335567G>A | CA387516920 | SACS | c.2185+18218C>T (n.2185+18218C>T) c.8336C>T (p.Thr2779Ile) c.6445+1855C>T (n.6445+1855C>T) c.2177-6083C>T (n.2177-6083C>T) c.2292-5615C>T (n.2292-5615C>T) c.2319-5615C>T (n.2319-5615C>T) c.2204-6083C>T (n.2204-6083C>T) n.4543-6083C>T c.2186-13893C>T (n.2186-13893C>T) c.2221-6083C>T (n.2221-6083C>T) c.2186-12923C>T (n.2186-12923C>T) c.8309C>T (p.Thr2770Ile) c.2186-6083C>T (n.2186-6083C>T) c.2431+5878C>T (n.2431+5878C>T) c.6059C>T (p.Thr2020Ile) c.1058-6083C>T (n.1058-6083C>T) c.2129+5878C>T c.7868C>T (p.Thr2623Ile) c.8360C>T (p.Thr2787Ile) c.8327C>T (p.Thr2776Ile) c.8300C>T (p.Thr2767Ile) | |
| 13 | g.23335567G>C | CA387516921 | SACS | c.2185+18218C>G (n.2185+18218C>G) c.8336C>G (p.Thr2779Arg) c.6445+1855C>G (n.6445+1855C>G) c.2177-6083C>G (n.2177-6083C>G) c.2292-5615C>G (n.2292-5615C>G) c.2319-5615C>G (n.2319-5615C>G) c.2204-6083C>G (n.2204-6083C>G) n.4543-6083C>G c.2186-13893C>G (n.2186-13893C>G) c.2221-6083C>G (n.2221-6083C>G) c.2186-12923C>G (n.2186-12923C>G) c.8309C>G (p.Thr2770Arg) c.2186-6083C>G (n.2186-6083C>G) c.2431+5878C>G (n.2431+5878C>G) c.6059C>G (p.Thr2020Arg) c.1058-6083C>G (n.1058-6083C>G) c.2129+5878C>G c.7868C>G (p.Thr2623Arg) c.8360C>G (p.Thr2787Arg) c.8327C>G (p.Thr2776Arg) c.8300C>G (p.Thr2767Arg) | |
| 13 | g.23335567G>T | CA387516922 | SACS | c.2185+18218C>A (n.2185+18218C>A) c.8336C>A (p.Thr2779Lys) c.6445+1855C>A (n.6445+1855C>A) c.2177-6083C>A (n.2177-6083C>A) c.2292-5615C>A (n.2292-5615C>A) c.2319-5615C>A (n.2319-5615C>A) c.2204-6083C>A (n.2204-6083C>A) n.4543-6083C>A c.2186-13893C>A (n.2186-13893C>A) c.2221-6083C>A (n.2221-6083C>A) c.2186-12923C>A (n.2186-12923C>A) c.8309C>A (p.Thr2770Lys) c.2186-6083C>A (n.2186-6083C>A) c.2431+5878C>A (n.2431+5878C>A) c.6059C>A (p.Thr2020Lys) c.1058-6083C>A (n.1058-6083C>A) c.2129+5878C>A c.7868C>A (p.Thr2623Lys) c.8360C>A (p.Thr2787Lys) c.8327C>A (p.Thr2776Lys) c.8300C>A (p.Thr2767Lys) | |
| 13 | g.23335568T>A | CA387516924 | SACS | c.2185+18217A>T (n.2185+18217A>T) c.8335A>T (p.Thr2779Ser) c.6445+1854A>T (n.6445+1854A>T) c.2177-6084A>T (n.2177-6084A>T) c.2292-5616A>T (n.2292-5616A>T) c.2319-5616A>T (n.2319-5616A>T) c.2204-6084A>T (n.2204-6084A>T) n.4543-6084A>T c.2186-13894A>T (n.2186-13894A>T) c.2221-6084A>T (n.2221-6084A>T) c.2186-12924A>T (n.2186-12924A>T) c.8308A>T (p.Thr2770Ser) c.2186-6084A>T (n.2186-6084A>T) c.2431+5877A>T (n.2431+5877A>T) c.6058A>T (p.Thr2020Ser) c.1058-6084A>T (n.1058-6084A>T) c.2129+5877A>T c.7867A>T (p.Thr2623Ser) c.8359A>T (p.Thr2787Ser) c.8326A>T (p.Thr2776Ser) c.8299A>T (p.Thr2767Ser) | |
| 13 | g.23335568T>C | CA387516925 | SACS | c.2185+18217A>G (n.2185+18217A>G) c.8335A>G (p.Thr2779Ala) c.6445+1854A>G (n.6445+1854A>G) c.2177-6084A>G (n.2177-6084A>G) c.2292-5616A>G (n.2292-5616A>G) c.2319-5616A>G (n.2319-5616A>G) c.2204-6084A>G (n.2204-6084A>G) n.4543-6084A>G c.2186-13894A>G (n.2186-13894A>G) c.2221-6084A>G (n.2221-6084A>G) c.2186-12924A>G (n.2186-12924A>G) c.8308A>G (p.Thr2770Ala) c.2186-6084A>G (n.2186-6084A>G) c.2431+5877A>G (n.2431+5877A>G) c.6058A>G (p.Thr2020Ala) c.1058-6084A>G (n.1058-6084A>G) c.2129+5877A>G c.7867A>G (p.Thr2623Ala) c.8359A>G (p.Thr2787Ala) c.8326A>G (p.Thr2776Ala) c.8299A>G (p.Thr2767Ala) | |
| 13 | g.23335568T>G | CA387516923 | SACS | c.2185+18217A>C (n.2185+18217A>C) c.8335A>C (p.Thr2779Pro) c.6445+1854A>C (n.6445+1854A>C) c.2177-6084A>C (n.2177-6084A>C) c.2292-5616A>C (n.2292-5616A>C) c.2319-5616A>C (n.2319-5616A>C) c.2204-6084A>C (n.2204-6084A>C) n.4543-6084A>C c.2186-13894A>C (n.2186-13894A>C) c.2221-6084A>C (n.2221-6084A>C) c.2186-12924A>C (n.2186-12924A>C) c.8308A>C (p.Thr2770Pro) c.2186-6084A>C (n.2186-6084A>C) c.2431+5877A>C (n.2431+5877A>C) c.6058A>C (p.Thr2020Pro) c.1058-6084A>C (n.1058-6084A>C) c.2129+5877A>C c.7867A>C (p.Thr2623Pro) c.8359A>C (p.Thr2787Pro) c.8326A>C (p.Thr2776Pro) c.8299A>C (p.Thr2767Pro) | |
| 13 | g.23335569G>A | CA483160533 | SACS | c.2185+18216C>T (n.2185+18216C>T) c.8334C>T (p.Ile2778=) c.6445+1853C>T (n.6445+1853C>T) c.2177-6085C>T (n.2177-6085C>T) c.2292-5617C>T (n.2292-5617C>T) c.2319-5617C>T (n.2319-5617C>T) c.2204-6085C>T (n.2204-6085C>T) n.4543-6085C>T c.2186-13895C>T (n.2186-13895C>T) c.2221-6085C>T (n.2221-6085C>T) c.2186-12925C>T (n.2186-12925C>T) c.8307C>T (p.Ile2769=) c.2186-6085C>T (n.2186-6085C>T) c.2431+5876C>T (n.2431+5876C>T) c.6057C>T (p.Ile2019=) c.1058-6085C>T (n.1058-6085C>T) c.2129+5876C>T c.7866C>T (p.Ile2622=) c.8358C>T (p.Ile2786=) c.8325C>T (p.Ile2775=) c.8298C>T (p.Ile2766=) | |
| 13 | g.23335569G>C | CA387516926 | SACS | c.2185+18216C>G (n.2185+18216C>G) c.8334C>G (p.Ile2778Met) c.6445+1853C>G (n.6445+1853C>G) c.2177-6085C>G (n.2177-6085C>G) c.2292-5617C>G (n.2292-5617C>G) c.2319-5617C>G (n.2319-5617C>G) c.2204-6085C>G (n.2204-6085C>G) n.4543-6085C>G c.2186-13895C>G (n.2186-13895C>G) c.2221-6085C>G (n.2221-6085C>G) c.2186-12925C>G (n.2186-12925C>G) c.8307C>G (p.Ile2769Met) c.2186-6085C>G (n.2186-6085C>G) c.2431+5876C>G (n.2431+5876C>G) c.6057C>G (p.Ile2019Met) c.1058-6085C>G (n.1058-6085C>G) c.2129+5876C>G c.7866C>G (p.Ile2622Met) c.8358C>G (p.Ile2786Met) c.8325C>G (p.Ile2775Met) c.8298C>G (p.Ile2766Met) | |
| 13 | g.23335569G= | CA2078623703 | SACS | c.2185+18216C= (n.2185+18216C=) c.8334C= (p.Ile2778=) c.6445+1853C= (n.6445+1853C=) c.2177-6085C= (n.2177-6085C=) c.2292-5617C= (n.2292-5617C=) c.2319-5617C= (n.2319-5617C=) c.2204-6085C= (n.2204-6085C=) n.4543-6085C= c.2186-13895C= (n.2186-13895C=) c.2221-6085C= (n.2221-6085C=) c.2186-12925C= (n.2186-12925C=) c.8307C= (p.Ile2769=) c.2186-6085C= (n.2186-6085C=) c.2431+5876C= (n.2431+5876C=) c.6057C= (p.Ile2019=) c.1058-6085C= (n.1058-6085C=) c.2129+5876C= c.7866C= (p.Ile2622=) c.8358C= (p.Ile2786=) c.8325C= (p.Ile2775=) c.8298C= (p.Ile2766=) | |
| 13 | g.23335569G>T | CA483160534 | SACS | c.2185+18216C>A (n.2185+18216C>A) c.8334C>A (p.Ile2778=) c.6445+1853C>A (n.6445+1853C>A) c.2177-6085C>A (n.2177-6085C>A) c.2292-5617C>A (n.2292-5617C>A) c.2319-5617C>A (n.2319-5617C>A) c.2204-6085C>A (n.2204-6085C>A) n.4543-6085C>A c.2186-13895C>A (n.2186-13895C>A) c.2221-6085C>A (n.2221-6085C>A) c.2186-12925C>A (n.2186-12925C>A) c.8307C>A (p.Ile2769=) c.2186-6085C>A (n.2186-6085C>A) c.2431+5876C>A (n.2431+5876C>A) c.6057C>A (p.Ile2019=) c.1058-6085C>A (n.1058-6085C>A) c.2129+5876C>A c.7866C>A (p.Ile2622=) c.8358C>A (p.Ile2786=) c.8325C>A (p.Ile2775=) c.8298C>A (p.Ile2766=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335570A= | CA2078623707 | SACS | c.2185+18215T= (n.2185+18215T=) c.8333T= (p.Ile2778=) c.6445+1852T= (n.6445+1852T=) c.2177-6086T= (n.2177-6086T=) c.2292-5618T= (n.2292-5618T=) c.2319-5618T= (n.2319-5618T=) c.2204-6086T= (n.2204-6086T=) n.4543-6086T= c.2186-13896T= (n.2186-13896T=) c.2221-6086T= (n.2221-6086T=) c.2186-12926T= (n.2186-12926T=) c.8306T= (p.Ile2769=) c.2186-6086T= (n.2186-6086T=) c.2431+5875T= (n.2431+5875T=) c.6056T= (p.Ile2019=) c.1058-6086T= (n.1058-6086T=) c.2129+5875T= c.7865T= (p.Ile2622=) c.8357T= (p.Ile2786=) c.8324T= (p.Ile2775=) c.8297T= (p.Ile2766=) | |
| 13 | g.23335570A>C | CA387516927 | SACS | c.2185+18215T>G (n.2185+18215T>G) c.8333T>G (p.Ile2778Ser) c.6445+1852T>G (n.6445+1852T>G) c.2177-6086T>G (n.2177-6086T>G) c.2292-5618T>G (n.2292-5618T>G) c.2319-5618T>G (n.2319-5618T>G) c.2204-6086T>G (n.2204-6086T>G) n.4543-6086T>G c.2186-13896T>G (n.2186-13896T>G) c.2221-6086T>G (n.2221-6086T>G) c.2186-12926T>G (n.2186-12926T>G) c.8306T>G (p.Ile2769Ser) c.2186-6086T>G (n.2186-6086T>G) c.2431+5875T>G (n.2431+5875T>G) c.6056T>G (p.Ile2019Ser) c.1058-6086T>G (n.1058-6086T>G) c.2129+5875T>G c.7865T>G (p.Ile2622Ser) c.8357T>G (p.Ile2786Ser) c.8324T>G (p.Ile2775Ser) c.8297T>G (p.Ile2766Ser) | |
| 13 | g.23335570A>G | CA387516928 | SACS | c.2185+18215T>C (n.2185+18215T>C) c.8333T>C (p.Ile2778Thr) c.6445+1852T>C (n.6445+1852T>C) c.2177-6086T>C (n.2177-6086T>C) c.2292-5618T>C (n.2292-5618T>C) c.2319-5618T>C (n.2319-5618T>C) c.2204-6086T>C (n.2204-6086T>C) n.4543-6086T>C c.2186-13896T>C (n.2186-13896T>C) c.2221-6086T>C (n.2221-6086T>C) c.2186-12926T>C (n.2186-12926T>C) c.8306T>C (p.Ile2769Thr) c.2186-6086T>C (n.2186-6086T>C) c.2431+5875T>C (n.2431+5875T>C) c.6056T>C (p.Ile2019Thr) c.1058-6086T>C (n.1058-6086T>C) c.2129+5875T>C c.7865T>C (p.Ile2622Thr) c.8357T>C (p.Ile2786Thr) c.8324T>C (p.Ile2775Thr) c.8297T>C (p.Ile2766Thr) | |
| 13 | g.23335570A>T | CA387516929 | SACS | c.2185+18215T>A (n.2185+18215T>A) c.8333T>A (p.Ile2778Asn) c.6445+1852T>A (n.6445+1852T>A) c.2177-6086T>A (n.2177-6086T>A) c.2292-5618T>A (n.2292-5618T>A) c.2319-5618T>A (n.2319-5618T>A) c.2204-6086T>A (n.2204-6086T>A) n.4543-6086T>A c.2186-13896T>A (n.2186-13896T>A) c.2221-6086T>A (n.2221-6086T>A) c.2186-12926T>A (n.2186-12926T>A) c.8306T>A (p.Ile2769Asn) c.2186-6086T>A (n.2186-6086T>A) c.2431+5875T>A (n.2431+5875T>A) c.6056T>A (p.Ile2019Asn) c.1058-6086T>A (n.1058-6086T>A) c.2129+5875T>A c.7865T>A (p.Ile2622Asn) c.8357T>A (p.Ile2786Asn) c.8324T>A (p.Ile2775Asn) c.8297T>A (p.Ile2766Asn) | |
| 13 | g.23335570dup | CA912980139 | SACS | c.2185+18215dup (n.2185+18215dup) c.8333dup (p.Thr2779HisfsTer17) c.6445+1852dup (n.6445+1852dup) c.2177-6086dup (n.2177-6086dup) c.2292-5618dup (n.2292-5618dup) c.2319-5618dup (n.2319-5618dup) c.2204-6086dup (n.2204-6086dup) n.4543-6086dup c.2186-13896dup (n.2186-13896dup) c.2221-6086dup (n.2221-6086dup) c.2186-12926dup (n.2186-12926dup) c.8306dup (p.Thr2770HisfsTer17) c.2186-6086dup (n.2186-6086dup) c.2431+5875dup (n.2431+5875dup) c.6056dup (p.Thr2020HisfsTer17) c.1058-6086dup (n.1058-6086dup) c.2129+5875dup c.7865dup (p.Thr2623HisfsTer17) c.8357dup (p.Thr2787HisfsTer17) c.8324dup (p.Thr2776HisfsTer17) c.8297dup (p.Thr2767HisfsTer17) | |
| 13 | g.23335571T>A | CA387516930 | SACS | c.2185+18214A>T (n.2185+18214A>T) c.8332A>T (p.Ile2778Phe) c.6445+1851A>T (n.6445+1851A>T) c.2177-6087A>T (n.2177-6087A>T) c.2292-5619A>T (n.2292-5619A>T) c.2319-5619A>T (n.2319-5619A>T) c.2204-6087A>T (n.2204-6087A>T) n.4543-6087A>T c.2186-13897A>T (n.2186-13897A>T) c.2221-6087A>T (n.2221-6087A>T) c.2186-12927A>T (n.2186-12927A>T) c.8305A>T (p.Ile2769Phe) c.2186-6087A>T (n.2186-6087A>T) c.2431+5874A>T (n.2431+5874A>T) c.6055A>T (p.Ile2019Phe) c.1058-6087A>T (n.1058-6087A>T) c.2129+5874A>T c.7864A>T (p.Ile2622Phe) c.8356A>T (p.Ile2786Phe) c.8323A>T (p.Ile2775Phe) c.8296A>T (p.Ile2766Phe) | |
| 13 | g.23335571T>C | CA387516931 | SACS | c.2185+18214A>G (n.2185+18214A>G) c.8332A>G (p.Ile2778Val) c.6445+1851A>G (n.6445+1851A>G) c.2177-6087A>G (n.2177-6087A>G) c.2292-5619A>G (n.2292-5619A>G) c.2319-5619A>G (n.2319-5619A>G) c.2204-6087A>G (n.2204-6087A>G) n.4543-6087A>G c.2186-13897A>G (n.2186-13897A>G) c.2221-6087A>G (n.2221-6087A>G) c.2186-12927A>G (n.2186-12927A>G) c.8305A>G (p.Ile2769Val) c.2186-6087A>G (n.2186-6087A>G) c.2431+5874A>G (n.2431+5874A>G) c.6055A>G (p.Ile2019Val) c.1058-6087A>G (n.1058-6087A>G) c.2129+5874A>G c.7864A>G (p.Ile2622Val) c.8356A>G (p.Ile2786Val) c.8323A>G (p.Ile2775Val) c.8296A>G (p.Ile2766Val) | |
| 13 | g.23335571T>G | CA387516932 | SACS | c.2185+18214A>C (n.2185+18214A>C) c.8332A>C (p.Ile2778Leu) c.6445+1851A>C (n.6445+1851A>C) c.2177-6087A>C (n.2177-6087A>C) c.2292-5619A>C (n.2292-5619A>C) c.2319-5619A>C (n.2319-5619A>C) c.2204-6087A>C (n.2204-6087A>C) n.4543-6087A>C c.2186-13897A>C (n.2186-13897A>C) c.2221-6087A>C (n.2221-6087A>C) c.2186-12927A>C (n.2186-12927A>C) c.8305A>C (p.Ile2769Leu) c.2186-6087A>C (n.2186-6087A>C) c.2431+5874A>C (n.2431+5874A>C) c.6055A>C (p.Ile2019Leu) c.1058-6087A>C (n.1058-6087A>C) c.2129+5874A>C c.7864A>C (p.Ile2622Leu) c.8356A>C (p.Ile2786Leu) c.8323A>C (p.Ile2775Leu) c.8296A>C (p.Ile2766Leu) | |
| 13 | g.23335574dup | CA608985252 | SACS | c.2185+18214dup (n.2185+18214dup) c.8332dup (p.Ile2778AsnfsTer18) c.6445+1851dup (n.6445+1851dup) c.2177-6087dup (n.2177-6087dup) c.2292-5619dup (n.2292-5619dup) c.2319-5619dup (n.2319-5619dup) c.2204-6087dup (n.2204-6087dup) n.4543-6087dup c.2186-13897dup (n.2186-13897dup) c.2221-6087dup (n.2221-6087dup) c.2186-12927dup (n.2186-12927dup) c.8305dup (p.Ile2769AsnfsTer18) c.2186-6087dup (n.2186-6087dup) c.2431+5874dup (n.2431+5874dup) c.6055dup (p.Ile2019AsnfsTer18) c.1058-6087dup (n.1058-6087dup) c.2129+5874dup c.7864dup (p.Ile2622AsnfsTer18) c.8356dup (p.Ile2786AsnfsTer18) c.8323dup (p.Ile2775AsnfsTer18) c.8296dup (p.Ile2766AsnfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335572T>A | CA387516933 | SACS | c.2185+18213A>T (n.2185+18213A>T) c.8331A>T (p.Lys2777Asn) c.6445+1850A>T (n.6445+1850A>T) c.2177-6088A>T (n.2177-6088A>T) c.2292-5620A>T (n.2292-5620A>T) c.2319-5620A>T (n.2319-5620A>T) c.2204-6088A>T (n.2204-6088A>T) n.4543-6088A>T c.2186-13898A>T (n.2186-13898A>T) c.2221-6088A>T (n.2221-6088A>T) c.2186-12928A>T (n.2186-12928A>T) c.8304A>T (p.Lys2768Asn) c.2186-6088A>T (n.2186-6088A>T) c.2431+5873A>T (n.2431+5873A>T) c.6054A>T (p.Lys2018Asn) c.1058-6088A>T (n.1058-6088A>T) c.2129+5873A>T c.7863A>T (p.Lys2621Asn) c.8355A>T (p.Lys2785Asn) c.8322A>T (p.Lys2774Asn) c.8295A>T (p.Lys2765Asn) | |
| 13 | g.23335572T>C | CA483160539 | SACS | c.2185+18213A>G (n.2185+18213A>G) c.8331A>G (p.Lys2777=) c.6445+1850A>G (n.6445+1850A>G) c.2177-6088A>G (n.2177-6088A>G) c.2292-5620A>G (n.2292-5620A>G) c.2319-5620A>G (n.2319-5620A>G) c.2204-6088A>G (n.2204-6088A>G) n.4543-6088A>G c.2186-13898A>G (n.2186-13898A>G) c.2221-6088A>G (n.2221-6088A>G) c.2186-12928A>G (n.2186-12928A>G) c.8304A>G (p.Lys2768=) c.2186-6088A>G (n.2186-6088A>G) c.2431+5873A>G (n.2431+5873A>G) c.6054A>G (p.Lys2018=) c.1058-6088A>G (n.1058-6088A>G) c.2129+5873A>G c.7863A>G (p.Lys2621=) c.8355A>G (p.Lys2785=) c.8322A>G (p.Lys2774=) c.8295A>G (p.Lys2765=) | |
| 13 | g.23335572T>G | CA387516934 | SACS | c.2185+18213A>C (n.2185+18213A>C) c.8331A>C (p.Lys2777Asn) c.6445+1850A>C (n.6445+1850A>C) c.2177-6088A>C (n.2177-6088A>C) c.2292-5620A>C (n.2292-5620A>C) c.2319-5620A>C (n.2319-5620A>C) c.2204-6088A>C (n.2204-6088A>C) n.4543-6088A>C c.2186-13898A>C (n.2186-13898A>C) c.2221-6088A>C (n.2221-6088A>C) c.2186-12928A>C (n.2186-12928A>C) c.8304A>C (p.Lys2768Asn) c.2186-6088A>C (n.2186-6088A>C) c.2431+5873A>C (n.2431+5873A>C) c.6054A>C (p.Lys2018Asn) c.1058-6088A>C (n.1058-6088A>C) c.2129+5873A>C c.7863A>C (p.Lys2621Asn) c.8355A>C (p.Lys2785Asn) c.8322A>C (p.Lys2774Asn) c.8295A>C (p.Lys2765Asn) | |
| 13 | g.23335573T>A | CA387516935 | SACS | c.2185+18212A>T (n.2185+18212A>T) c.8330A>T (p.Lys2777Ile) c.6445+1849A>T (n.6445+1849A>T) c.2177-6089A>T (n.2177-6089A>T) c.2292-5621A>T (n.2292-5621A>T) c.2319-5621A>T (n.2319-5621A>T) c.2204-6089A>T (n.2204-6089A>T) n.4543-6089A>T c.2186-13899A>T (n.2186-13899A>T) c.2221-6089A>T (n.2221-6089A>T) c.2186-12929A>T (n.2186-12929A>T) c.8303A>T (p.Lys2768Ile) c.2186-6089A>T (n.2186-6089A>T) c.2431+5872A>T (n.2431+5872A>T) c.6053A>T (p.Lys2018Ile) c.1058-6089A>T (n.1058-6089A>T) c.2129+5872A>T c.7862A>T (p.Lys2621Ile) c.8354A>T (p.Lys2785Ile) c.8321A>T (p.Lys2774Ile) c.8294A>T (p.Lys2765Ile) | |
| 13 | g.23335573T>C | CA387516936 | SACS | c.2185+18212A>G (n.2185+18212A>G) c.8330A>G (p.Lys2777Arg) c.6445+1849A>G (n.6445+1849A>G) c.2177-6089A>G (n.2177-6089A>G) c.2292-5621A>G (n.2292-5621A>G) c.2319-5621A>G (n.2319-5621A>G) c.2204-6089A>G (n.2204-6089A>G) n.4543-6089A>G c.2186-13899A>G (n.2186-13899A>G) c.2221-6089A>G (n.2221-6089A>G) c.2186-12929A>G (n.2186-12929A>G) c.8303A>G (p.Lys2768Arg) c.2186-6089A>G (n.2186-6089A>G) c.2431+5872A>G (n.2431+5872A>G) c.6053A>G (p.Lys2018Arg) c.1058-6089A>G (n.1058-6089A>G) c.2129+5872A>G c.7862A>G (p.Lys2621Arg) c.8354A>G (p.Lys2785Arg) c.8321A>G (p.Lys2774Arg) c.8294A>G (p.Lys2765Arg) | |
| 13 | g.23335573T>G | CA387516937 | SACS | c.2185+18212A>C (n.2185+18212A>C) c.8330A>C (p.Lys2777Thr) c.6445+1849A>C (n.6445+1849A>C) c.2177-6089A>C (n.2177-6089A>C) c.2292-5621A>C (n.2292-5621A>C) c.2319-5621A>C (n.2319-5621A>C) c.2204-6089A>C (n.2204-6089A>C) n.4543-6089A>C c.2186-13899A>C (n.2186-13899A>C) c.2221-6089A>C (n.2221-6089A>C) c.2186-12929A>C (n.2186-12929A>C) c.8303A>C (p.Lys2768Thr) c.2186-6089A>C (n.2186-6089A>C) c.2431+5872A>C (n.2431+5872A>C) c.6053A>C (p.Lys2018Thr) c.1058-6089A>C (n.1058-6089A>C) c.2129+5872A>C c.7862A>C (p.Lys2621Thr) c.8354A>C (p.Lys2785Thr) c.8321A>C (p.Lys2774Thr) c.8294A>C (p.Lys2765Thr) | |
| 13 | g.23335574T>A | CA387516939 | SACS | c.2185+18211A>T (n.2185+18211A>T) c.8329A>T (p.Lys2777Ter) c.6445+1848A>T (n.6445+1848A>T) c.2177-6090A>T (n.2177-6090A>T) c.2292-5622A>T (n.2292-5622A>T) c.2319-5622A>T (n.2319-5622A>T) c.2204-6090A>T (n.2204-6090A>T) n.4543-6090A>T c.2186-13900A>T (n.2186-13900A>T) c.2221-6090A>T (n.2221-6090A>T) c.2186-12930A>T (n.2186-12930A>T) c.8302A>T (p.Lys2768Ter) c.2186-6090A>T (n.2186-6090A>T) c.2431+5871A>T (n.2431+5871A>T) c.6052A>T (p.Lys2018Ter) c.1058-6090A>T (n.1058-6090A>T) c.2129+5871A>T c.7861A>T (p.Lys2621Ter) c.8353A>T (p.Lys2785Ter) c.8320A>T (p.Lys2774Ter) c.8293A>T (p.Lys2765Ter) | |
| 13 | g.23335574T>C | CA387516940 | SACS | c.2185+18211A>G (n.2185+18211A>G) c.8329A>G (p.Lys2777Glu) c.6445+1848A>G (n.6445+1848A>G) c.2177-6090A>G (n.2177-6090A>G) c.2292-5622A>G (n.2292-5622A>G) c.2319-5622A>G (n.2319-5622A>G) c.2204-6090A>G (n.2204-6090A>G) n.4543-6090A>G c.2186-13900A>G (n.2186-13900A>G) c.2221-6090A>G (n.2221-6090A>G) c.2186-12930A>G (n.2186-12930A>G) c.8302A>G (p.Lys2768Glu) c.2186-6090A>G (n.2186-6090A>G) c.2431+5871A>G (n.2431+5871A>G) c.6052A>G (p.Lys2018Glu) c.1058-6090A>G (n.1058-6090A>G) c.2129+5871A>G c.7861A>G (p.Lys2621Glu) c.8353A>G (p.Lys2785Glu) c.8320A>G (p.Lys2774Glu) c.8293A>G (p.Lys2765Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335574T>G | CA387516938 | SACS | c.2185+18211A>C (n.2185+18211A>C) c.8329A>C (p.Lys2777Gln) c.6445+1848A>C (n.6445+1848A>C) c.2177-6090A>C (n.2177-6090A>C) c.2292-5622A>C (n.2292-5622A>C) c.2319-5622A>C (n.2319-5622A>C) c.2204-6090A>C (n.2204-6090A>C) n.4543-6090A>C c.2186-13900A>C (n.2186-13900A>C) c.2221-6090A>C (n.2221-6090A>C) c.2186-12930A>C (n.2186-12930A>C) c.8302A>C (p.Lys2768Gln) c.2186-6090A>C (n.2186-6090A>C) c.2431+5871A>C (n.2431+5871A>C) c.6052A>C (p.Lys2018Gln) c.1058-6090A>C (n.1058-6090A>C) c.2129+5871A>C c.7861A>C (p.Lys2621Gln) c.8353A>C (p.Lys2785Gln) c.8320A>C (p.Lys2774Gln) c.8293A>C (p.Lys2765Gln) | |
| 13 | g.23335574T= | CA2078623714 | SACS | c.2185+18211A= (n.2185+18211A=) c.8329A= (p.Lys2777=) c.6445+1848A= (n.6445+1848A=) c.2177-6090A= (n.2177-6090A=) c.2292-5622A= (n.2292-5622A=) c.2319-5622A= (n.2319-5622A=) c.2204-6090A= (n.2204-6090A=) n.4543-6090A= c.2186-13900A= (n.2186-13900A=) c.2221-6090A= (n.2221-6090A=) c.2186-12930A= (n.2186-12930A=) c.8302A= (p.Lys2768=) c.2186-6090A= (n.2186-6090A=) c.2431+5871A= (n.2431+5871A=) c.6052A= (p.Lys2018=) c.1058-6090A= (n.1058-6090A=) c.2129+5871A= c.7861A= (p.Lys2621=) c.8353A= (p.Lys2785=) c.8320A= (p.Lys2774=) c.8293A= (p.Lys2765=) | |
| 13 | g.23335575G>A | CA483160541 | SACS | c.2185+18210C>T (n.2185+18210C>T) c.8328C>T (p.Gly2776=) c.6445+1847C>T (n.6445+1847C>T) c.2177-6091C>T (n.2177-6091C>T) c.2292-5623C>T (n.2292-5623C>T) c.2319-5623C>T (n.2319-5623C>T) c.2204-6091C>T (n.2204-6091C>T) n.4543-6091C>T c.2186-13901C>T (n.2186-13901C>T) c.2221-6091C>T (n.2221-6091C>T) c.2186-12931C>T (n.2186-12931C>T) c.8301C>T (p.Gly2767=) c.2186-6091C>T (n.2186-6091C>T) c.2431+5870C>T (n.2431+5870C>T) c.6051C>T (p.Gly2017=) c.1058-6091C>T (n.1058-6091C>T) c.2129+5870C>T c.7860C>T (p.Gly2620=) c.8352C>T (p.Gly2784=) c.8319C>T (p.Gly2773=) c.8292C>T (p.Gly2764=) | |
| 13 | g.23335575G>C | CA483160542 | SACS | c.2185+18210C>G (n.2185+18210C>G) c.8328C>G (p.Gly2776=) c.6445+1847C>G (n.6445+1847C>G) c.2177-6091C>G (n.2177-6091C>G) c.2292-5623C>G (n.2292-5623C>G) c.2319-5623C>G (n.2319-5623C>G) c.2204-6091C>G (n.2204-6091C>G) n.4543-6091C>G c.2186-13901C>G (n.2186-13901C>G) c.2221-6091C>G (n.2221-6091C>G) c.2186-12931C>G (n.2186-12931C>G) c.8301C>G (p.Gly2767=) c.2186-6091C>G (n.2186-6091C>G) c.2431+5870C>G (n.2431+5870C>G) c.6051C>G (p.Gly2017=) c.1058-6091C>G (n.1058-6091C>G) c.2129+5870C>G c.7860C>G (p.Gly2620=) c.8352C>G (p.Gly2784=) c.8319C>G (p.Gly2773=) c.8292C>G (p.Gly2764=) | |
| 13 | g.23335575G>T | CA483160543 | SACS | c.2185+18210C>A (n.2185+18210C>A) c.8328C>A (p.Gly2776=) c.6445+1847C>A (n.6445+1847C>A) c.2177-6091C>A (n.2177-6091C>A) c.2292-5623C>A (n.2292-5623C>A) c.2319-5623C>A (n.2319-5623C>A) c.2204-6091C>A (n.2204-6091C>A) n.4543-6091C>A c.2186-13901C>A (n.2186-13901C>A) c.2221-6091C>A (n.2221-6091C>A) c.2186-12931C>A (n.2186-12931C>A) c.8301C>A (p.Gly2767=) c.2186-6091C>A (n.2186-6091C>A) c.2431+5870C>A (n.2431+5870C>A) c.6051C>A (p.Gly2017=) c.1058-6091C>A (n.1058-6091C>A) c.2129+5870C>A c.7860C>A (p.Gly2620=) c.8352C>A (p.Gly2784=) c.8319C>A (p.Gly2773=) c.8292C>A (p.Gly2764=) | |
| 13 | g.23335576C>A | CA387516941 | SACS | c.2185+18209G>T (n.2185+18209G>T) c.8327G>T (p.Gly2776Val) c.6445+1846G>T (n.6445+1846G>T) c.2177-6092G>T (n.2177-6092G>T) c.2292-5624G>T (n.2292-5624G>T) c.2319-5624G>T (n.2319-5624G>T) c.2204-6092G>T (n.2204-6092G>T) n.4543-6092G>T c.2186-13902G>T (n.2186-13902G>T) c.2221-6092G>T (n.2221-6092G>T) c.2186-12932G>T (n.2186-12932G>T) c.8300G>T (p.Gly2767Val) c.2186-6092G>T (n.2186-6092G>T) c.2431+5869G>T (n.2431+5869G>T) c.6050G>T (p.Gly2017Val) c.1058-6092G>T (n.1058-6092G>T) c.2129+5869G>T c.7859G>T (p.Gly2620Val) c.8351G>T (p.Gly2784Val) c.8318G>T (p.Gly2773Val) c.8291G>T (p.Gly2764Val) | |
| 13 | g.23335576C= | CA2078623720 | SACS | c.2185+18209G= (n.2185+18209G=) c.8327G= (p.Gly2776=) c.6445+1846G= (n.6445+1846G=) c.2177-6092G= (n.2177-6092G=) c.2292-5624G= (n.2292-5624G=) c.2319-5624G= (n.2319-5624G=) c.2204-6092G= (n.2204-6092G=) n.4543-6092G= c.2186-13902G= (n.2186-13902G=) c.2221-6092G= (n.2221-6092G=) c.2186-12932G= (n.2186-12932G=) c.8300G= (p.Gly2767=) c.2186-6092G= (n.2186-6092G=) c.2431+5869G= (n.2431+5869G=) c.6050G= (p.Gly2017=) c.1058-6092G= (n.1058-6092G=) c.2129+5869G= c.7859G= (p.Gly2620=) c.8351G= (p.Gly2784=) c.8318G= (p.Gly2773=) c.8291G= (p.Gly2764=) | |
| 13 | g.23335576C>G | CA387516942 | SACS | c.2185+18209G>C (n.2185+18209G>C) c.8327G>C (p.Gly2776Ala) c.6445+1846G>C (n.6445+1846G>C) c.2177-6092G>C (n.2177-6092G>C) c.2292-5624G>C (n.2292-5624G>C) c.2319-5624G>C (n.2319-5624G>C) c.2204-6092G>C (n.2204-6092G>C) n.4543-6092G>C c.2186-13902G>C (n.2186-13902G>C) c.2221-6092G>C (n.2221-6092G>C) c.2186-12932G>C (n.2186-12932G>C) c.8300G>C (p.Gly2767Ala) c.2186-6092G>C (n.2186-6092G>C) c.2431+5869G>C (n.2431+5869G>C) c.6050G>C (p.Gly2017Ala) c.1058-6092G>C (n.1058-6092G>C) c.2129+5869G>C c.7859G>C (p.Gly2620Ala) c.8351G>C (p.Gly2784Ala) c.8318G>C (p.Gly2773Ala) c.8291G>C (p.Gly2764Ala) | |
| 13 | g.23335576C>T | CA387516943 | SACS | c.2185+18209G>A (n.2185+18209G>A) c.8327G>A (p.Gly2776Asp) c.6445+1846G>A (n.6445+1846G>A) c.2177-6092G>A (n.2177-6092G>A) c.2292-5624G>A (n.2292-5624G>A) c.2319-5624G>A (n.2319-5624G>A) c.2204-6092G>A (n.2204-6092G>A) n.4543-6092G>A c.2186-13902G>A (n.2186-13902G>A) c.2221-6092G>A (n.2221-6092G>A) c.2186-12932G>A (n.2186-12932G>A) c.8300G>A (p.Gly2767Asp) c.2186-6092G>A (n.2186-6092G>A) c.2431+5869G>A (n.2431+5869G>A) c.6050G>A (p.Gly2017Asp) c.1058-6092G>A (n.1058-6092G>A) c.2129+5869G>A c.7859G>A (p.Gly2620Asp) c.8351G>A (p.Gly2784Asp) c.8318G>A (p.Gly2773Asp) c.8291G>A (p.Gly2764Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23335577C>A | CA387516944 | SACS | c.2185+18208G>T (n.2185+18208G>T) c.8326G>T (p.Gly2776Cys) c.6445+1845G>T (n.6445+1845G>T) c.2177-6093G>T (n.2177-6093G>T) c.2292-5625G>T (n.2292-5625G>T) c.2319-5625G>T (n.2319-5625G>T) c.2204-6093G>T (n.2204-6093G>T) n.4543-6093G>T c.2186-13903G>T (n.2186-13903G>T) c.2221-6093G>T (n.2221-6093G>T) c.2186-12933G>T (n.2186-12933G>T) c.8299G>T (p.Gly2767Cys) c.2186-6093G>T (n.2186-6093G>T) c.2431+5868G>T (n.2431+5868G>T) c.6049G>T (p.Gly2017Cys) c.1058-6093G>T (n.1058-6093G>T) c.2129+5868G>T c.7858G>T (p.Gly2620Cys) c.8350G>T (p.Gly2784Cys) c.8317G>T (p.Gly2773Cys) c.8290G>T (p.Gly2764Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335577C= | CA2078623723 | SACS | c.2185+18208G= (n.2185+18208G=) c.8326G= (p.Gly2776=) c.6445+1845G= (n.6445+1845G=) c.2177-6093G= (n.2177-6093G=) c.2292-5625G= (n.2292-5625G=) c.2319-5625G= (n.2319-5625G=) c.2204-6093G= (n.2204-6093G=) n.4543-6093G= c.2186-13903G= (n.2186-13903G=) c.2221-6093G= (n.2221-6093G=) c.2186-12933G= (n.2186-12933G=) c.8299G= (p.Gly2767=) c.2186-6093G= (n.2186-6093G=) c.2431+5868G= (n.2431+5868G=) c.6049G= (p.Gly2017=) c.1058-6093G= (n.1058-6093G=) c.2129+5868G= c.7858G= (p.Gly2620=) c.8350G= (p.Gly2784=) c.8317G= (p.Gly2773=) c.8290G= (p.Gly2764=) | |
| 13 | g.23335577C>G | CA387516945 | SACS | c.2185+18208G>C (n.2185+18208G>C) c.8326G>C (p.Gly2776Arg) c.6445+1845G>C (n.6445+1845G>C) c.2177-6093G>C (n.2177-6093G>C) c.2292-5625G>C (n.2292-5625G>C) c.2319-5625G>C (n.2319-5625G>C) c.2204-6093G>C (n.2204-6093G>C) n.4543-6093G>C c.2186-13903G>C (n.2186-13903G>C) c.2221-6093G>C (n.2221-6093G>C) c.2186-12933G>C (n.2186-12933G>C) c.8299G>C (p.Gly2767Arg) c.2186-6093G>C (n.2186-6093G>C) c.2431+5868G>C (n.2431+5868G>C) c.6049G>C (p.Gly2017Arg) c.1058-6093G>C (n.1058-6093G>C) c.2129+5868G>C c.7858G>C (p.Gly2620Arg) c.8350G>C (p.Gly2784Arg) c.8317G>C (p.Gly2773Arg) c.8290G>C (p.Gly2764Arg) | |
| 13 | g.23335577C>T | CA6910789 | SACS | c.2185+18208G>A (n.2185+18208G>A) c.8326G>A (p.Gly2776Ser) c.6445+1845G>A (n.6445+1845G>A) c.2177-6093G>A (n.2177-6093G>A) c.2292-5625G>A (n.2292-5625G>A) c.2319-5625G>A (n.2319-5625G>A) c.2204-6093G>A (n.2204-6093G>A) n.4543-6093G>A c.2186-13903G>A (n.2186-13903G>A) c.2221-6093G>A (n.2221-6093G>A) c.2186-12933G>A (n.2186-12933G>A) c.8299G>A (p.Gly2767Ser) c.2186-6093G>A (n.2186-6093G>A) c.2431+5868G>A (n.2431+5868G>A) c.6049G>A (p.Gly2017Ser) c.1058-6093G>A (n.1058-6093G>A) c.2129+5868G>A c.7858G>A (p.Gly2620Ser) c.8350G>A (p.Gly2784Ser) c.8317G>A (p.Gly2773Ser) c.8290G>A (p.Gly2764Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335578C>A | CA387516946 | SACS | c.2185+18207G>T (n.2185+18207G>T) c.8325G>T (p.Lys2775Asn) c.6445+1844G>T (n.6445+1844G>T) c.2177-6094G>T (n.2177-6094G>T) c.2292-5626G>T (n.2292-5626G>T) c.2319-5626G>T (n.2319-5626G>T) c.2204-6094G>T (n.2204-6094G>T) n.4543-6094G>T c.2186-13904G>T (n.2186-13904G>T) c.2221-6094G>T (n.2221-6094G>T) c.2186-12934G>T (n.2186-12934G>T) c.8298G>T (p.Lys2766Asn) c.2186-6094G>T (n.2186-6094G>T) c.2431+5867G>T (n.2431+5867G>T) c.6048G>T (p.Lys2016Asn) c.1058-6094G>T (n.1058-6094G>T) c.2129+5867G>T c.7857G>T (p.Lys2619Asn) c.8349G>T (p.Lys2783Asn) c.8316G>T (p.Lys2772Asn) c.8289G>T (p.Lys2763Asn) | |
| 13 | g.23335578C>G | CA387516947 | SACS | c.2185+18207G>C (n.2185+18207G>C) c.8325G>C (p.Lys2775Asn) c.6445+1844G>C (n.6445+1844G>C) c.2177-6094G>C (n.2177-6094G>C) c.2292-5626G>C (n.2292-5626G>C) c.2319-5626G>C (n.2319-5626G>C) c.2204-6094G>C (n.2204-6094G>C) n.4543-6094G>C c.2186-13904G>C (n.2186-13904G>C) c.2221-6094G>C (n.2221-6094G>C) c.2186-12934G>C (n.2186-12934G>C) c.8298G>C (p.Lys2766Asn) c.2186-6094G>C (n.2186-6094G>C) c.2431+5867G>C (n.2431+5867G>C) c.6048G>C (p.Lys2016Asn) c.1058-6094G>C (n.1058-6094G>C) c.2129+5867G>C c.7857G>C (p.Lys2619Asn) c.8349G>C (p.Lys2783Asn) c.8316G>C (p.Lys2772Asn) c.8289G>C (p.Lys2763Asn) | |
| 13 | g.23335578C>T | CA483160546 | SACS | c.2185+18207G>A (n.2185+18207G>A) c.8325G>A (p.Lys2775=) c.6445+1844G>A (n.6445+1844G>A) c.2177-6094G>A (n.2177-6094G>A) c.2292-5626G>A (n.2292-5626G>A) c.2319-5626G>A (n.2319-5626G>A) c.2204-6094G>A (n.2204-6094G>A) n.4543-6094G>A c.2186-13904G>A (n.2186-13904G>A) c.2221-6094G>A (n.2221-6094G>A) c.2186-12934G>A (n.2186-12934G>A) c.8298G>A (p.Lys2766=) c.2186-6094G>A (n.2186-6094G>A) c.2431+5867G>A (n.2431+5867G>A) c.6048G>A (p.Lys2016=) c.1058-6094G>A (n.1058-6094G>A) c.2129+5867G>A c.7857G>A (p.Lys2619=) c.8349G>A (p.Lys2783=) c.8316G>A (p.Lys2772=) c.8289G>A (p.Lys2763=) | |
| 13 | g.23335579T>A | CA387516948 | SACS | c.2185+18206A>T (n.2185+18206A>T) c.8324A>T (p.Lys2775Met) c.6445+1843A>T (n.6445+1843A>T) c.2177-6095A>T (n.2177-6095A>T) c.2292-5627A>T (n.2292-5627A>T) c.2319-5627A>T (n.2319-5627A>T) c.2204-6095A>T (n.2204-6095A>T) n.4543-6095A>T c.2186-13905A>T (n.2186-13905A>T) c.2221-6095A>T (n.2221-6095A>T) c.2186-12935A>T (n.2186-12935A>T) c.8297A>T (p.Lys2766Met) c.2186-6095A>T (n.2186-6095A>T) c.2431+5866A>T (n.2431+5866A>T) c.6047A>T (p.Lys2016Met) c.1058-6095A>T (n.1058-6095A>T) c.2129+5866A>T c.7856A>T (p.Lys2619Met) c.8348A>T (p.Lys2783Met) c.8315A>T (p.Lys2772Met) c.8288A>T (p.Lys2763Met) | |
| 13 | g.23335579T>C | CA387516949 | SACS | c.2185+18206A>G (n.2185+18206A>G) c.8324A>G (p.Lys2775Arg) c.6445+1843A>G (n.6445+1843A>G) c.2177-6095A>G (n.2177-6095A>G) c.2292-5627A>G (n.2292-5627A>G) c.2319-5627A>G (n.2319-5627A>G) c.2204-6095A>G (n.2204-6095A>G) n.4543-6095A>G c.2186-13905A>G (n.2186-13905A>G) c.2221-6095A>G (n.2221-6095A>G) c.2186-12935A>G (n.2186-12935A>G) c.8297A>G (p.Lys2766Arg) c.2186-6095A>G (n.2186-6095A>G) c.2431+5866A>G (n.2431+5866A>G) c.6047A>G (p.Lys2016Arg) c.1058-6095A>G (n.1058-6095A>G) c.2129+5866A>G c.7856A>G (p.Lys2619Arg) c.8348A>G (p.Lys2783Arg) c.8315A>G (p.Lys2772Arg) c.8288A>G (p.Lys2763Arg) | |
| 13 | g.23335579T>G | CA387516950 | SACS | c.2185+18206A>C (n.2185+18206A>C) c.8324A>C (p.Lys2775Thr) c.6445+1843A>C (n.6445+1843A>C) c.2177-6095A>C (n.2177-6095A>C) c.2292-5627A>C (n.2292-5627A>C) c.2319-5627A>C (n.2319-5627A>C) c.2204-6095A>C (n.2204-6095A>C) n.4543-6095A>C c.2186-13905A>C (n.2186-13905A>C) c.2221-6095A>C (n.2221-6095A>C) c.2186-12935A>C (n.2186-12935A>C) c.8297A>C (p.Lys2766Thr) c.2186-6095A>C (n.2186-6095A>C) c.2431+5866A>C (n.2431+5866A>C) c.6047A>C (p.Lys2016Thr) c.1058-6095A>C (n.1058-6095A>C) c.2129+5866A>C c.7856A>C (p.Lys2619Thr) c.8348A>C (p.Lys2783Thr) c.8315A>C (p.Lys2772Thr) c.8288A>C (p.Lys2763Thr) | |
| 13 | g.23335580T>A | CA387516951 | SACS | c.2185+18205A>T (n.2185+18205A>T) c.8323A>T (p.Lys2775Ter) c.6445+1842A>T (n.6445+1842A>T) c.2177-6096A>T (n.2177-6096A>T) c.2292-5628A>T (n.2292-5628A>T) c.2319-5628A>T (n.2319-5628A>T) c.2204-6096A>T (n.2204-6096A>T) n.4543-6096A>T c.2186-13906A>T (n.2186-13906A>T) c.2221-6096A>T (n.2221-6096A>T) c.2186-12936A>T (n.2186-12936A>T) c.8296A>T (p.Lys2766Ter) c.2186-6096A>T (n.2186-6096A>T) c.2431+5865A>T (n.2431+5865A>T) c.6046A>T (p.Lys2016Ter) c.1058-6096A>T (n.1058-6096A>T) c.2129+5865A>T c.7855A>T (p.Lys2619Ter) c.8347A>T (p.Lys2783Ter) c.8314A>T (p.Lys2772Ter) c.8287A>T (p.Lys2763Ter) | |
| 13 | g.23335580T>C | CA387516952 | SACS | c.2185+18205A>G (n.2185+18205A>G) c.8323A>G (p.Lys2775Glu) c.6445+1842A>G (n.6445+1842A>G) c.2177-6096A>G (n.2177-6096A>G) c.2292-5628A>G (n.2292-5628A>G) c.2319-5628A>G (n.2319-5628A>G) c.2204-6096A>G (n.2204-6096A>G) n.4543-6096A>G c.2186-13906A>G (n.2186-13906A>G) c.2221-6096A>G (n.2221-6096A>G) c.2186-12936A>G (n.2186-12936A>G) c.8296A>G (p.Lys2766Glu) c.2186-6096A>G (n.2186-6096A>G) c.2431+5865A>G (n.2431+5865A>G) c.6046A>G (p.Lys2016Glu) c.1058-6096A>G (n.1058-6096A>G) c.2129+5865A>G c.7855A>G (p.Lys2619Glu) c.8347A>G (p.Lys2783Glu) c.8314A>G (p.Lys2772Glu) c.8287A>G (p.Lys2763Glu) | |
| 13 | g.23335580T>G | CA387516953 | SACS | c.2185+18205A>C (n.2185+18205A>C) c.8323A>C (p.Lys2775Gln) c.6445+1842A>C (n.6445+1842A>C) c.2177-6096A>C (n.2177-6096A>C) c.2292-5628A>C (n.2292-5628A>C) c.2319-5628A>C (n.2319-5628A>C) c.2204-6096A>C (n.2204-6096A>C) n.4543-6096A>C c.2186-13906A>C (n.2186-13906A>C) c.2221-6096A>C (n.2221-6096A>C) c.2186-12936A>C (n.2186-12936A>C) c.8296A>C (p.Lys2766Gln) c.2186-6096A>C (n.2186-6096A>C) c.2431+5865A>C (n.2431+5865A>C) c.6046A>C (p.Lys2016Gln) c.1058-6096A>C (n.1058-6096A>C) c.2129+5865A>C c.7855A>C (p.Lys2619Gln) c.8347A>C (p.Lys2783Gln) c.8314A>C (p.Lys2772Gln) c.8287A>C (p.Lys2763Gln) | |
| 13 | g.23335581T>A | CA483160547 | SACS | c.2185+18204A>T (n.2185+18204A>T) c.8322A>T (p.Val2774=) c.6445+1841A>T (n.6445+1841A>T) c.2177-6097A>T (n.2177-6097A>T) c.2292-5629A>T (n.2292-5629A>T) c.2319-5629A>T (n.2319-5629A>T) c.2204-6097A>T (n.2204-6097A>T) n.4543-6097A>T c.2186-13907A>T (n.2186-13907A>T) c.2221-6097A>T (n.2221-6097A>T) c.2186-12937A>T (n.2186-12937A>T) c.8295A>T (p.Val2765=) c.2186-6097A>T (n.2186-6097A>T) c.2431+5864A>T (n.2431+5864A>T) c.6045A>T (p.Val2015=) c.1058-6097A>T (n.1058-6097A>T) c.2129+5864A>T c.7854A>T (p.Val2618=) c.8346A>T (p.Val2782=) c.8313A>T (p.Val2771=) c.8286A>T (p.Val2762=) | |
| 13 | g.23335581T>C | CA483160551 | SACS | c.2185+18204A>G (n.2185+18204A>G) c.8322A>G (p.Val2774=) c.6445+1841A>G (n.6445+1841A>G) c.2177-6097A>G (n.2177-6097A>G) c.2292-5629A>G (n.2292-5629A>G) c.2319-5629A>G (n.2319-5629A>G) c.2204-6097A>G (n.2204-6097A>G) n.4543-6097A>G c.2186-13907A>G (n.2186-13907A>G) c.2221-6097A>G (n.2221-6097A>G) c.2186-12937A>G (n.2186-12937A>G) c.8295A>G (p.Val2765=) c.2186-6097A>G (n.2186-6097A>G) c.2431+5864A>G (n.2431+5864A>G) c.6045A>G (p.Val2015=) c.1058-6097A>G (n.1058-6097A>G) c.2129+5864A>G c.7854A>G (p.Val2618=) c.8346A>G (p.Val2782=) c.8313A>G (p.Val2771=) c.8286A>G (p.Val2762=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23335581T>G | CA483160549 | SACS | c.2185+18204A>C (n.2185+18204A>C) c.8322A>C (p.Val2774=) c.6445+1841A>C (n.6445+1841A>C) c.2177-6097A>C (n.2177-6097A>C) c.2292-5629A>C (n.2292-5629A>C) c.2319-5629A>C (n.2319-5629A>C) c.2204-6097A>C (n.2204-6097A>C) n.4543-6097A>C c.2186-13907A>C (n.2186-13907A>C) c.2221-6097A>C (n.2221-6097A>C) c.2186-12937A>C (n.2186-12937A>C) c.8295A>C (p.Val2765=) c.2186-6097A>C (n.2186-6097A>C) c.2431+5864A>C (n.2431+5864A>C) c.6045A>C (p.Val2015=) c.1058-6097A>C (n.1058-6097A>C) c.2129+5864A>C c.7854A>C (p.Val2618=) c.8346A>C (p.Val2782=) c.8313A>C (p.Val2771=) c.8286A>C (p.Val2762=) | |
| 13 | g.23335582A>C | CA387516955 | SACS | c.2185+18203T>G (n.2185+18203T>G) c.8321T>G (p.Val2774Gly) c.6445+1840T>G (n.6445+1840T>G) c.2177-6098T>G (n.2177-6098T>G) c.2292-5630T>G (n.2292-5630T>G) c.2319-5630T>G (n.2319-5630T>G) c.2204-6098T>G (n.2204-6098T>G) n.4543-6098T>G c.2186-13908T>G (n.2186-13908T>G) c.2221-6098T>G (n.2221-6098T>G) c.2186-12938T>G (n.2186-12938T>G) c.8294T>G (p.Val2765Gly) c.2186-6098T>G (n.2186-6098T>G) c.2431+5863T>G (n.2431+5863T>G) c.6044T>G (p.Val2015Gly) c.1058-6098T>G (n.1058-6098T>G) c.2129+5863T>G c.7853T>G (p.Val2618Gly) c.8345T>G (p.Val2782Gly) c.8312T>G (p.Val2771Gly) c.8285T>G (p.Val2762Gly) | |
| 13 | g.23335582A>G | CA387516956 | SACS | c.2185+18203T>C (n.2185+18203T>C) c.8321T>C (p.Val2774Ala) c.6445+1840T>C (n.6445+1840T>C) c.2177-6098T>C (n.2177-6098T>C) c.2292-5630T>C (n.2292-5630T>C) c.2319-5630T>C (n.2319-5630T>C) c.2204-6098T>C (n.2204-6098T>C) n.4543-6098T>C c.2186-13908T>C (n.2186-13908T>C) c.2221-6098T>C (n.2221-6098T>C) c.2186-12938T>C (n.2186-12938T>C) c.8294T>C (p.Val2765Ala) c.2186-6098T>C (n.2186-6098T>C) c.2431+5863T>C (n.2431+5863T>C) c.6044T>C (p.Val2015Ala) c.1058-6098T>C (n.1058-6098T>C) c.2129+5863T>C c.7853T>C (p.Val2618Ala) c.8345T>C (p.Val2782Ala) c.8312T>C (p.Val2771Ala) c.8285T>C (p.Val2762Ala) | |
| 13 | g.23335582A>T | CA387516954 | SACS | c.2185+18203T>A (n.2185+18203T>A) c.8321T>A (p.Val2774Glu) c.6445+1840T>A (n.6445+1840T>A) c.2177-6098T>A (n.2177-6098T>A) c.2292-5630T>A (n.2292-5630T>A) c.2319-5630T>A (n.2319-5630T>A) c.2204-6098T>A (n.2204-6098T>A) n.4543-6098T>A c.2186-13908T>A (n.2186-13908T>A) c.2221-6098T>A (n.2221-6098T>A) c.2186-12938T>A (n.2186-12938T>A) c.8294T>A (p.Val2765Glu) c.2186-6098T>A (n.2186-6098T>A) c.2431+5863T>A (n.2431+5863T>A) c.6044T>A (p.Val2015Glu) c.1058-6098T>A (n.1058-6098T>A) c.2129+5863T>A c.7853T>A (p.Val2618Glu) c.8345T>A (p.Val2782Glu) c.8312T>A (p.Val2771Glu) c.8285T>A (p.Val2762Glu) | |
| 13 | g.23335583C>A | CA6910790 | SACS | c.2185+18202G>T (n.2185+18202G>T) c.8320G>T (p.Val2774Leu) c.6445+1839G>T (n.6445+1839G>T) c.2177-6099G>T (n.2177-6099G>T) c.2292-5631G>T (n.2292-5631G>T) c.2319-5631G>T (n.2319-5631G>T) c.2204-6099G>T (n.2204-6099G>T) n.4543-6099G>T c.2186-13909G>T (n.2186-13909G>T) c.2221-6099G>T (n.2221-6099G>T) c.2186-12939G>T (n.2186-12939G>T) c.8293G>T (p.Val2765Leu) c.2186-6099G>T (n.2186-6099G>T) c.2431+5862G>T (n.2431+5862G>T) c.6043G>T (p.Val2015Leu) c.1058-6099G>T (n.1058-6099G>T) c.2129+5862G>T c.7852G>T (p.Val2618Leu) c.8344G>T (p.Val2782Leu) c.8311G>T (p.Val2771Leu) c.8284G>T (p.Val2762Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335583C= | CA2078623728 | SACS | c.2185+18202G= (n.2185+18202G=) c.8320G= (p.Val2774=) c.6445+1839G= (n.6445+1839G=) c.2177-6099G= (n.2177-6099G=) c.2292-5631G= (n.2292-5631G=) c.2319-5631G= (n.2319-5631G=) c.2204-6099G= (n.2204-6099G=) n.4543-6099G= c.2186-13909G= (n.2186-13909G=) c.2221-6099G= (n.2221-6099G=) c.2186-12939G= (n.2186-12939G=) c.8293G= (p.Val2765=) c.2186-6099G= (n.2186-6099G=) c.2431+5862G= (n.2431+5862G=) c.6043G= (p.Val2015=) c.1058-6099G= (n.1058-6099G=) c.2129+5862G= c.7852G= (p.Val2618=) c.8344G= (p.Val2782=) c.8311G= (p.Val2771=) c.8284G= (p.Val2762=) | |
| 13 | g.23335583C>G | CA387516958 | SACS | c.2185+18202G>C (n.2185+18202G>C) c.8320G>C (p.Val2774Leu) c.6445+1839G>C (n.6445+1839G>C) c.2177-6099G>C (n.2177-6099G>C) c.2292-5631G>C (n.2292-5631G>C) c.2319-5631G>C (n.2319-5631G>C) c.2204-6099G>C (n.2204-6099G>C) n.4543-6099G>C c.2186-13909G>C (n.2186-13909G>C) c.2221-6099G>C (n.2221-6099G>C) c.2186-12939G>C (n.2186-12939G>C) c.8293G>C (p.Val2765Leu) c.2186-6099G>C (n.2186-6099G>C) c.2431+5862G>C (n.2431+5862G>C) c.6043G>C (p.Val2015Leu) c.1058-6099G>C (n.1058-6099G>C) c.2129+5862G>C c.7852G>C (p.Val2618Leu) c.8344G>C (p.Val2782Leu) c.8311G>C (p.Val2771Leu) c.8284G>C (p.Val2762Leu) | |
| 13 | g.23335583C>T | CA387516957 | SACS | c.2185+18202G>A (n.2185+18202G>A) c.8320G>A (p.Val2774Ile) c.6445+1839G>A (n.6445+1839G>A) c.2177-6099G>A (n.2177-6099G>A) c.2292-5631G>A (n.2292-5631G>A) c.2319-5631G>A (n.2319-5631G>A) c.2204-6099G>A (n.2204-6099G>A) n.4543-6099G>A c.2186-13909G>A (n.2186-13909G>A) c.2221-6099G>A (n.2221-6099G>A) c.2186-12939G>A (n.2186-12939G>A) c.8293G>A (p.Val2765Ile) c.2186-6099G>A (n.2186-6099G>A) c.2431+5862G>A (n.2431+5862G>A) c.6043G>A (p.Val2015Ile) c.1058-6099G>A (n.1058-6099G>A) c.2129+5862G>A c.7852G>A (p.Val2618Ile) c.8344G>A (p.Val2782Ile) c.8311G>A (p.Val2771Ile) c.8284G>A (p.Val2762Ile) | dbSNP gnomAD v2 |