Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23335430T>ACA387516619SACSc.2185+18355A>T (n.2185+18355A>T)
c.8473A>T (p.Thr2825Ser)
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n.4543-5946A>T
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c.2186-5946A>T (n.2186-5946A>T)
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c.2130-5946A>T
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13g.23335430T>CCA387516618SACSc.2185+18355A>G (n.2185+18355A>G)
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c.2130-5946A>G
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c.8464A>G (p.Thr2822Ala)
c.8437A>G (p.Thr2813Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335430T>GCA6910761SACSc.2185+18355A>C (n.2185+18355A>C)
c.8473A>C (p.Thr2825Pro)
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c.2292-5478A>C (n.2292-5478A>C)
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n.4543-5946A>C
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c.8446A>C (p.Thr2816Pro)
c.2186-5946A>C (n.2186-5946A>C)
c.2432-5946A>C (n.2432-5946A>C)
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c.2130-5946A>C
c.8005A>C (p.Thr2669Pro)
c.8497A>C (p.Thr2833Pro)
c.8464A>C (p.Thr2822Pro)
c.8437A>C (p.Thr2813Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335430T=CA2078623329SACSc.2185+18355A= (n.2185+18355A=)
c.8473A= (p.Thr2825=)
c.6445+1992A= (n.6445+1992A=)
c.2177-5946A= (n.2177-5946A=)
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c.2319-5478A= (n.2319-5478A=)
c.2204-5946A= (n.2204-5946A=)
n.4543-5946A=
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c.2186-12786A= (n.2186-12786A=)
c.8446A= (p.Thr2816=)
c.2186-5946A= (n.2186-5946A=)
c.2432-5946A= (n.2432-5946A=)
c.6196A= (p.Thr2066=)
c.1058-5946A= (n.1058-5946A=)
c.2130-5946A=
c.8005A= (p.Thr2669=)
c.8497A= (p.Thr2833=)
c.8464A= (p.Thr2822=)
c.8437A= (p.Thr2813=)
13g.23335430_23335431insCTCA2622328975SACSc.2185+18355_2185+18356insGA (n.2185+18355_2185+18356insGA)
c.8473_8474insGA (p.Thr2825ArgfsTer5)
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c.2292-5478_2292-5477insGA (n.2292-5478_2292-5477insGA)
c.2319-5478_2319-5477insGA (n.2319-5478_2319-5477insGA)
c.2204-5946_2204-5945insGA (n.2204-5946_2204-5945insGA)
n.4543-5946_4543-5945insGA
c.2186-13756_2186-13755insGA (n.2186-13756_2186-13755insGA)
c.2221-5946_2221-5945insGA (n.2221-5946_2221-5945insGA)
c.2186-12786_2186-12785insGA (n.2186-12786_2186-12785insGA)
c.8446_8447insGA (p.Thr2816ArgfsTer5)
c.2186-5946_2186-5945insGA (n.2186-5946_2186-5945insGA)
c.2432-5946_2432-5945insGA (n.2432-5946_2432-5945insGA)
c.6196_6197insGA (p.Thr2066ArgfsTer5)
c.1058-5946_1058-5945insGA (n.1058-5946_1058-5945insGA)
c.2130-5946_2130-5945insGA
c.8005_8006insGA (p.Thr2669ArgfsTer5)
c.8497_8498insGA (p.Thr2833ArgfsTer5)
c.8464_8465insGA (p.Thr2822ArgfsTer5)
c.8437_8438insGA (p.Thr2813ArgfsTer5)
 gnomAD v4
13g.23335431A>CCA483160356SACSc.2185+18354T>G (n.2185+18354T>G)
c.8472T>G (p.Leu2824=)
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c.2177-5947T>G (n.2177-5947T>G)
c.2292-5479T>G (n.2292-5479T>G)
c.2319-5479T>G (n.2319-5479T>G)
c.2204-5947T>G (n.2204-5947T>G)
n.4543-5947T>G
c.2186-13757T>G (n.2186-13757T>G)
c.2221-5947T>G (n.2221-5947T>G)
c.2186-12787T>G (n.2186-12787T>G)
c.8445T>G (p.Leu2815=)
c.2186-5947T>G (n.2186-5947T>G)
c.2432-5947T>G (n.2432-5947T>G)
c.6195T>G (p.Leu2065=)
c.1058-5947T>G (n.1058-5947T>G)
c.2130-5947T>G
c.8004T>G (p.Leu2668=)
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c.8463T>G (p.Leu2821=)
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13g.23335431A>GCA483160357SACSc.2185+18354T>C (n.2185+18354T>C)
c.8472T>C (p.Leu2824=)
c.6445+1991T>C (n.6445+1991T>C)
c.2177-5947T>C (n.2177-5947T>C)
c.2292-5479T>C (n.2292-5479T>C)
c.2319-5479T>C (n.2319-5479T>C)
c.2204-5947T>C (n.2204-5947T>C)
n.4543-5947T>C
c.2186-13757T>C (n.2186-13757T>C)
c.2221-5947T>C (n.2221-5947T>C)
c.2186-12787T>C (n.2186-12787T>C)
c.8445T>C (p.Leu2815=)
c.2186-5947T>C (n.2186-5947T>C)
c.2432-5947T>C (n.2432-5947T>C)
c.6195T>C (p.Leu2065=)
c.1058-5947T>C (n.1058-5947T>C)
c.2130-5947T>C
c.8004T>C (p.Leu2668=)
c.8496T>C (p.Leu2832=)
c.8463T>C (p.Leu2821=)
c.8436T>C (p.Leu2812=)
13g.23335431A>TCA483160358SACSc.2185+18354T>A (n.2185+18354T>A)
c.8472T>A (p.Leu2824=)
c.6445+1991T>A (n.6445+1991T>A)
c.2177-5947T>A (n.2177-5947T>A)
c.2292-5479T>A (n.2292-5479T>A)
c.2319-5479T>A (n.2319-5479T>A)
c.2204-5947T>A (n.2204-5947T>A)
n.4543-5947T>A
c.2186-13757T>A (n.2186-13757T>A)
c.2221-5947T>A (n.2221-5947T>A)
c.2186-12787T>A (n.2186-12787T>A)
c.8445T>A (p.Leu2815=)
c.2186-5947T>A (n.2186-5947T>A)
c.2432-5947T>A (n.2432-5947T>A)
c.6195T>A (p.Leu2065=)
c.1058-5947T>A (n.1058-5947T>A)
c.2130-5947T>A
c.8004T>A (p.Leu2668=)
c.8496T>A (p.Leu2832=)
c.8463T>A (p.Leu2821=)
c.8436T>A (p.Leu2812=)
13g.23335432A>CCA387516620SACSc.2185+18353T>G (n.2185+18353T>G)
c.8471T>G (p.Leu2824Arg)
c.6445+1990T>G (n.6445+1990T>G)
c.2177-5948T>G (n.2177-5948T>G)
c.2292-5480T>G (n.2292-5480T>G)
c.2319-5480T>G (n.2319-5480T>G)
c.2204-5948T>G (n.2204-5948T>G)
n.4543-5948T>G
c.2186-13758T>G (n.2186-13758T>G)
c.2221-5948T>G (n.2221-5948T>G)
c.2186-12788T>G (n.2186-12788T>G)
c.8444T>G (p.Leu2815Arg)
c.2186-5948T>G (n.2186-5948T>G)
c.2432-5948T>G (n.2432-5948T>G)
c.6194T>G (p.Leu2065Arg)
c.1058-5948T>G (n.1058-5948T>G)
c.2130-5948T>G
c.8003T>G (p.Leu2668Arg)
c.8495T>G (p.Leu2832Arg)
c.8462T>G (p.Leu2821Arg)
c.8435T>G (p.Leu2812Arg)
13g.23335432A>GCA387516621SACSc.2185+18353T>C (n.2185+18353T>C)
c.8471T>C (p.Leu2824Pro)
c.6445+1990T>C (n.6445+1990T>C)
c.2177-5948T>C (n.2177-5948T>C)
c.2292-5480T>C (n.2292-5480T>C)
c.2319-5480T>C (n.2319-5480T>C)
c.2204-5948T>C (n.2204-5948T>C)
n.4543-5948T>C
c.2186-13758T>C (n.2186-13758T>C)
c.2221-5948T>C (n.2221-5948T>C)
c.2186-12788T>C (n.2186-12788T>C)
c.8444T>C (p.Leu2815Pro)
c.2186-5948T>C (n.2186-5948T>C)
c.2432-5948T>C (n.2432-5948T>C)
c.6194T>C (p.Leu2065Pro)
c.1058-5948T>C (n.1058-5948T>C)
c.2130-5948T>C
c.8003T>C (p.Leu2668Pro)
c.8495T>C (p.Leu2832Pro)
c.8462T>C (p.Leu2821Pro)
c.8435T>C (p.Leu2812Pro)
13g.23335432A>TCA387516622SACSc.2185+18353T>A (n.2185+18353T>A)
c.8471T>A (p.Leu2824His)
c.6445+1990T>A (n.6445+1990T>A)
c.2177-5948T>A (n.2177-5948T>A)
c.2292-5480T>A (n.2292-5480T>A)
c.2319-5480T>A (n.2319-5480T>A)
c.2204-5948T>A (n.2204-5948T>A)
n.4543-5948T>A
c.2186-13758T>A (n.2186-13758T>A)
c.2221-5948T>A (n.2221-5948T>A)
c.2186-12788T>A (n.2186-12788T>A)
c.8444T>A (p.Leu2815His)
c.2186-5948T>A (n.2186-5948T>A)
c.2432-5948T>A (n.2432-5948T>A)
c.6194T>A (p.Leu2065His)
c.1058-5948T>A (n.1058-5948T>A)
c.2130-5948T>A
c.8003T>A (p.Leu2668His)
c.8495T>A (p.Leu2832His)
c.8462T>A (p.Leu2821His)
c.8435T>A (p.Leu2812His)
 gnomAD v4
13g.23335433G>ACA387516623SACSc.2185+18352C>T (n.2185+18352C>T)
c.8470C>T (p.Leu2824Phe)
c.6445+1989C>T (n.6445+1989C>T)
c.2177-5949C>T (n.2177-5949C>T)
c.2292-5481C>T (n.2292-5481C>T)
c.2319-5481C>T (n.2319-5481C>T)
c.2204-5949C>T (n.2204-5949C>T)
n.4543-5949C>T
c.2186-13759C>T (n.2186-13759C>T)
c.2221-5949C>T (n.2221-5949C>T)
c.2186-12789C>T (n.2186-12789C>T)
c.8443C>T (p.Leu2815Phe)
c.2186-5949C>T (n.2186-5949C>T)
c.2432-5949C>T (n.2432-5949C>T)
c.6193C>T (p.Leu2065Phe)
c.1058-5949C>T (n.1058-5949C>T)
c.2130-5949C>T
c.8002C>T (p.Leu2668Phe)
c.8494C>T (p.Leu2832Phe)
c.8461C>T (p.Leu2821Phe)
c.8434C>T (p.Leu2812Phe)
13g.23335433G>CCA387516624SACSc.2185+18352C>G (n.2185+18352C>G)
c.8470C>G (p.Leu2824Val)
c.6445+1989C>G (n.6445+1989C>G)
c.2177-5949C>G (n.2177-5949C>G)
c.2292-5481C>G (n.2292-5481C>G)
c.2319-5481C>G (n.2319-5481C>G)
c.2204-5949C>G (n.2204-5949C>G)
n.4543-5949C>G
c.2186-13759C>G (n.2186-13759C>G)
c.2221-5949C>G (n.2221-5949C>G)
c.2186-12789C>G (n.2186-12789C>G)
c.8443C>G (p.Leu2815Val)
c.2186-5949C>G (n.2186-5949C>G)
c.2432-5949C>G (n.2432-5949C>G)
c.6193C>G (p.Leu2065Val)
c.1058-5949C>G (n.1058-5949C>G)
c.2130-5949C>G
c.8002C>G (p.Leu2668Val)
c.8494C>G (p.Leu2832Val)
c.8461C>G (p.Leu2821Val)
c.8434C>G (p.Leu2812Val)
13g.23335433G>TCA387516625SACSc.2185+18352C>A (n.2185+18352C>A)
c.8470C>A (p.Leu2824Ile)
c.6445+1989C>A (n.6445+1989C>A)
c.2177-5949C>A (n.2177-5949C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.8439A>T (p.Gly2813=)
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 dbSNP
13g.23335437T>CCA483160364SACSc.2185+18348A>G (n.2185+18348A>G)
c.8466A>G (p.Gly2822=)
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13g.23335437T>GCA483160366SACSc.2185+18348A>C (n.2185+18348A>C)
c.8466A>C (p.Gly2822=)
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c.2177-5953A>C (n.2177-5953A>C)
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13g.23335438C>GCA387516634SACSc.2185+18347G>C (n.2185+18347G>C)
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13g.23335438C>TCA387516635SACSc.2185+18347G>A (n.2185+18347G>A)
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 dbSNP
13g.23335439C>ACA387516636SACSc.2185+18346G>T (n.2185+18346G>T)
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13g.23335439C=CA2078623343SACSc.2185+18346G= (n.2185+18346G=)
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13g.23335439C>GCA387516637SACSc.2185+18346G>C (n.2185+18346G>C)
c.8464G>C (p.Gly2822Arg)
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13g.23335439C>TCA246654262SACSc.2185+18346G>A (n.2185+18346G>A)
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c.8437G>A (p.Gly2813Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335440T>ACA387516638SACSc.2185+18345A>T (n.2185+18345A>T)
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c.8436A>T (p.Glu2812Asp)
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c.6186A>T (p.Glu2062Asp)
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c.2130-5956A>T
c.7995A>T (p.Glu2665Asp)
c.8487A>T (p.Glu2829Asp)
c.8454A>T (p.Glu2818Asp)
c.8427A>T (p.Glu2809Asp)
13g.23335440T>CCA483160369SACSc.2185+18345A>G (n.2185+18345A>G)
c.8463A>G (p.Glu2821=)
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n.4543-5956A>G
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c.2186-12796A>G (n.2186-12796A>G)
c.8436A>G (p.Glu2812=)
c.2186-5956A>G (n.2186-5956A>G)
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c.6186A>G (p.Glu2062=)
c.1058-5956A>G (n.1058-5956A>G)
c.2130-5956A>G
c.7995A>G (p.Glu2665=)
c.8487A>G (p.Glu2829=)
c.8454A>G (p.Glu2818=)
c.8427A>G (p.Glu2809=)
13g.23335440T>GCA387516639SACSc.2185+18345A>C (n.2185+18345A>C)
c.8463A>C (p.Glu2821Asp)
c.6445+1982A>C (n.6445+1982A>C)
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c.2319-5488A>C (n.2319-5488A>C)
c.2204-5956A>C (n.2204-5956A>C)
n.4543-5956A>C
c.2186-13766A>C (n.2186-13766A>C)
c.2221-5956A>C (n.2221-5956A>C)
c.2186-12796A>C (n.2186-12796A>C)
c.8436A>C (p.Glu2812Asp)
c.2186-5956A>C (n.2186-5956A>C)
c.2432-5956A>C (n.2432-5956A>C)
c.6186A>C (p.Glu2062Asp)
c.1058-5956A>C (n.1058-5956A>C)
c.2130-5956A>C
c.7995A>C (p.Glu2665Asp)
c.8487A>C (p.Glu2829Asp)
c.8454A>C (p.Glu2818Asp)
c.8427A>C (p.Glu2809Asp)
 dbSNP
13g.23335440T=CA2078623345SACSc.2185+18345A= (n.2185+18345A=)
c.8463A= (p.Glu2821=)
c.6445+1982A= (n.6445+1982A=)
c.2177-5956A= (n.2177-5956A=)
c.2292-5488A= (n.2292-5488A=)
c.2319-5488A= (n.2319-5488A=)
c.2204-5956A= (n.2204-5956A=)
n.4543-5956A=
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c.8436A= (p.Glu2812=)
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c.8454A= (p.Glu2818=)
c.8427A= (p.Glu2809=)
13g.23335441T>ACA387516640SACSc.2185+18344A>T (n.2185+18344A>T)
c.8462A>T (p.Glu2821Val)
c.6445+1981A>T (n.6445+1981A>T)
c.2177-5957A>T (n.2177-5957A>T)
c.2292-5489A>T (n.2292-5489A>T)
c.2319-5489A>T (n.2319-5489A>T)
c.2204-5957A>T (n.2204-5957A>T)
n.4543-5957A>T
c.2186-13767A>T (n.2186-13767A>T)
c.2221-5957A>T (n.2221-5957A>T)
c.2186-12797A>T (n.2186-12797A>T)
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c.2186-5957A>T (n.2186-5957A>T)
c.2432-5957A>T (n.2432-5957A>T)
c.6185A>T (p.Glu2062Val)
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c.2130-5957A>T
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c.8453A>T (p.Glu2818Val)
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13g.23335441T>CCA387516641SACSc.2185+18344A>G (n.2185+18344A>G)
c.8462A>G (p.Glu2821Gly)
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n.4543-5957A>G
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13g.23335441T>GCA387516642SACSc.2185+18344A>C (n.2185+18344A>C)
c.8462A>C (p.Glu2821Ala)
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n.4543-5957A>C
c.2186-13767A>C (n.2186-13767A>C)
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c.2186-12797A>C (n.2186-12797A>C)
c.8435A>C (p.Glu2812Ala)
c.2186-5957A>C (n.2186-5957A>C)
c.2432-5957A>C (n.2432-5957A>C)
c.6185A>C (p.Glu2062Ala)
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c.2130-5957A>C
c.7994A>C (p.Glu2665Ala)
c.8486A>C (p.Glu2829Ala)
c.8453A>C (p.Glu2818Ala)
c.8426A>C (p.Glu2809Ala)
 COSMIC COSMIC
13g.23335442C>ACA387516644SACSc.2185+18343G>T (n.2185+18343G>T)
c.8461G>T (p.Glu2821Ter)
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n.4543-5958G>T
c.2186-13768G>T (n.2186-13768G>T)
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c.2186-12798G>T (n.2186-12798G>T)
c.8434G>T (p.Glu2812Ter)
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c.6184G>T (p.Glu2062Ter)
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c.2130-5958G>T
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13g.23335442C=CA2078623354SACSc.2185+18343G= (n.2185+18343G=)
c.8461G= (p.Glu2821=)
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n.4543-5958G=
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c.6184G= (p.Glu2062=)
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c.2130-5958G=
c.7993G= (p.Glu2665=)
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c.8425G= (p.Glu2809=)
13g.23335442C>GCA387516645SACSc.2185+18343G>C (n.2185+18343G>C)
c.8461G>C (p.Glu2821Gln)
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n.4543-5958G>C
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c.8434G>C (p.Glu2812Gln)
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c.2432-5958G>C (n.2432-5958G>C)
c.6184G>C (p.Glu2062Gln)
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c.2130-5958G>C
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c.8425G>C (p.Glu2809Gln)
13g.23335442C>TCA387516643SACSc.2185+18343G>A (n.2185+18343G>A)
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c.8434G>A (p.Glu2812Lys)
c.2186-5958G>A (n.2186-5958G>A)
c.2432-5958G>A (n.2432-5958G>A)
c.6184G>A (p.Glu2062Lys)
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c.2130-5958G>A
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c.8452G>A (p.Glu2818Lys)
c.8425G>A (p.Glu2809Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335443A>CCA483160373SACSc.2185+18342T>G (n.2185+18342T>G)
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n.4543-5959T>G
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c.2186-12799T>G (n.2186-12799T>G)
c.8433T>G (p.Ser2811=)
c.2186-5959T>G (n.2186-5959T>G)
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c.6183T>G (p.Ser2061=)
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c.2130-5959T>G
c.7992T>G (p.Ser2664=)
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13g.23335443A>GCA483160372SACSc.2185+18342T>C (n.2185+18342T>C)
c.8460T>C (p.Ser2820=)
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c.2177-5959T>C (n.2177-5959T>C)
c.2292-5491T>C (n.2292-5491T>C)
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c.2204-5959T>C (n.2204-5959T>C)
n.4543-5959T>C
c.2186-13769T>C (n.2186-13769T>C)
c.2221-5959T>C (n.2221-5959T>C)
c.2186-12799T>C (n.2186-12799T>C)
c.8433T>C (p.Ser2811=)
c.2186-5959T>C (n.2186-5959T>C)
c.2432-5959T>C (n.2432-5959T>C)
c.6183T>C (p.Ser2061=)
c.1058-5959T>C (n.1058-5959T>C)
c.2130-5959T>C
c.7992T>C (p.Ser2664=)
c.8484T>C (p.Ser2828=)
c.8451T>C (p.Ser2817=)
c.8424T>C (p.Ser2808=)
13g.23335443A>TCA483160371SACSc.2185+18342T>A (n.2185+18342T>A)
c.8460T>A (p.Ser2820=)
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n.4543-5959T>A
c.2186-13769T>A (n.2186-13769T>A)
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c.8433T>A (p.Ser2811=)
c.2186-5959T>A (n.2186-5959T>A)
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c.6183T>A (p.Ser2061=)
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c.2130-5959T>A
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c.8424T>A (p.Ser2808=)
13g.23335445_23335446delCA2622328976SACSc.2185+18341_2185+18342del (n.2185+18341_2185+18342del)
c.8459_8460del (p.Ser2820Ter)
c.6445+1978_6445+1979del (n.6445+1978_6445+1979del)
c.2177-5960_2177-5959del (n.2177-5960_2177-5959del)
c.2292-5492_2292-5491del (n.2292-5492_2292-5491del)
c.2319-5492_2319-5491del (n.2319-5492_2319-5491del)
c.2204-5960_2204-5959del (n.2204-5960_2204-5959del)
n.4543-5960_4543-5959del
c.2186-13770_2186-13769del (n.2186-13770_2186-13769del)
c.2221-5960_2221-5959del (n.2221-5960_2221-5959del)
c.2186-12800_2186-12799del (n.2186-12800_2186-12799del)
c.8432_8433del (p.Ser2811Ter)
c.2186-5960_2186-5959del (n.2186-5960_2186-5959del)
c.2432-5960_2432-5959del (n.2432-5960_2432-5959del)
c.6182_6183del (p.Ser2061Ter)
c.1058-5960_1058-5959del (n.1058-5960_1058-5959del)
c.2130-5960_2130-5959del
c.7991_7992del (p.Ser2664Ter)
c.8483_8484del (p.Ser2828Ter)
c.8450_8451del (p.Ser2817Ter)
c.8423_8424del (p.Ser2808Ter)
 gnomAD v4
13g.23335444G>ACA387516646SACSc.2185+18341C>T (n.2185+18341C>T)
c.8459C>T (p.Ser2820Phe)
c.6445+1978C>T (n.6445+1978C>T)
c.2177-5960C>T (n.2177-5960C>T)
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n.4543-5960C>T
c.2186-13770C>T (n.2186-13770C>T)
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c.8432C>T (p.Ser2811Phe)
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c.6182C>T (p.Ser2061Phe)
c.1058-5960C>T (n.1058-5960C>T)
c.2130-5960C>T
c.7991C>T (p.Ser2664Phe)
c.8483C>T (p.Ser2828Phe)
c.8450C>T (p.Ser2817Phe)
c.8423C>T (p.Ser2808Phe)
13g.23335444G>CCA387516647SACSc.2185+18341C>G (n.2185+18341C>G)
c.8459C>G (p.Ser2820Cys)
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c.2186-12800C>G (n.2186-12800C>G)
c.8432C>G (p.Ser2811Cys)
c.2186-5960C>G (n.2186-5960C>G)
c.2432-5960C>G (n.2432-5960C>G)
c.6182C>G (p.Ser2061Cys)
c.1058-5960C>G (n.1058-5960C>G)
c.2130-5960C>G
c.7991C>G (p.Ser2664Cys)
c.8483C>G (p.Ser2828Cys)
c.8450C>G (p.Ser2817Cys)
c.8423C>G (p.Ser2808Cys)
13g.23335444G>TCA387516648SACSc.2185+18341C>A (n.2185+18341C>A)
c.8459C>A (p.Ser2820Tyr)
c.6445+1978C>A (n.6445+1978C>A)
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c.2292-5492C>A (n.2292-5492C>A)
c.2319-5492C>A (n.2319-5492C>A)
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13g.23335448C>GCA387516658SACSc.2185+18337G>C (n.2185+18337G>C)
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c.8419G>A (p.Asp2807Asn)
13g.23335449C>ACA387516661SACSc.2185+18336G>T (n.2185+18336G>T)
c.8454G>T (p.Glu2818Asp)
c.6445+1973G>T (n.6445+1973G>T)
c.2177-5965G>T (n.2177-5965G>T)
c.2292-5497G>T (n.2292-5497G>T)
c.2319-5497G>T (n.2319-5497G>T)
c.2204-5965G>T (n.2204-5965G>T)
n.4543-5965G>T
c.2186-13775G>T (n.2186-13775G>T)
c.2221-5965G>T (n.2221-5965G>T)
c.2186-12805G>T (n.2186-12805G>T)
c.8427G>T (p.Glu2809Asp)
c.2186-5965G>T (n.2186-5965G>T)
c.2432-5965G>T (n.2432-5965G>T)
c.6177G>T (p.Glu2059Asp)
c.1058-5965G>T (n.1058-5965G>T)
c.2130-5965G>T
c.7986G>T (p.Glu2662Asp)
c.8478G>T (p.Glu2826Asp)
c.8445G>T (p.Glu2815Asp)
c.8418G>T (p.Glu2806Asp)
13g.23335449C>GCA387516660SACSc.2185+18336G>C (n.2185+18336G>C)
c.8454G>C (p.Glu2818Asp)
c.6445+1973G>C (n.6445+1973G>C)
c.2177-5965G>C (n.2177-5965G>C)
c.2292-5497G>C (n.2292-5497G>C)
c.2319-5497G>C (n.2319-5497G>C)
c.2204-5965G>C (n.2204-5965G>C)
n.4543-5965G>C
c.2186-13775G>C (n.2186-13775G>C)
c.2221-5965G>C (n.2221-5965G>C)
c.2186-12805G>C (n.2186-12805G>C)
c.8427G>C (p.Glu2809Asp)
c.2186-5965G>C (n.2186-5965G>C)
c.2432-5965G>C (n.2432-5965G>C)
c.6177G>C (p.Glu2059Asp)
c.1058-5965G>C (n.1058-5965G>C)
c.2130-5965G>C
c.7986G>C (p.Glu2662Asp)
c.8478G>C (p.Glu2826Asp)
c.8445G>C (p.Glu2815Asp)
c.8418G>C (p.Glu2806Asp)
13g.23335449C>TCA483160378SACSc.2185+18336G>A (n.2185+18336G>A)
c.8454G>A (p.Glu2818=)
c.6445+1973G>A (n.6445+1973G>A)
c.2177-5965G>A (n.2177-5965G>A)
c.2292-5497G>A (n.2292-5497G>A)
c.2319-5497G>A (n.2319-5497G>A)
c.2204-5965G>A (n.2204-5965G>A)
n.4543-5965G>A
c.2186-13775G>A (n.2186-13775G>A)
c.2221-5965G>A (n.2221-5965G>A)
c.2186-12805G>A (n.2186-12805G>A)
c.8427G>A (p.Glu2809=)
c.2186-5965G>A (n.2186-5965G>A)
c.2432-5965G>A (n.2432-5965G>A)
c.6177G>A (p.Glu2059=)
c.1058-5965G>A (n.1058-5965G>A)
c.2130-5965G>A
c.7986G>A (p.Glu2662=)
c.8478G>A (p.Glu2826=)
c.8445G>A (p.Glu2815=)
c.8418G>A (p.Glu2806=)
 ClinVar dbSNP
13g.23335450T>ACA387516662SACSc.2185+18335A>T (n.2185+18335A>T)
c.8453A>T (p.Glu2818Val)
c.6445+1972A>T (n.6445+1972A>T)
c.2177-5966A>T (n.2177-5966A>T)
c.2292-5498A>T (n.2292-5498A>T)
c.2319-5498A>T (n.2319-5498A>T)
c.2204-5966A>T (n.2204-5966A>T)
n.4543-5966A>T
c.2186-13776A>T (n.2186-13776A>T)
c.2221-5966A>T (n.2221-5966A>T)
c.2186-12806A>T (n.2186-12806A>T)
c.8426A>T (p.Glu2809Val)
c.2186-5966A>T (n.2186-5966A>T)
c.2432-5966A>T (n.2432-5966A>T)
c.6176A>T (p.Glu2059Val)
c.1058-5966A>T (n.1058-5966A>T)
c.2130-5966A>T
c.7985A>T (p.Glu2662Val)
c.8477A>T (p.Glu2826Val)
c.8444A>T (p.Glu2815Val)
c.8417A>T (p.Glu2806Val)
13g.23335450T>CCA387516663SACSc.2185+18335A>G (n.2185+18335A>G)
c.8453A>G (p.Glu2818Gly)
c.6445+1972A>G (n.6445+1972A>G)
c.2177-5966A>G (n.2177-5966A>G)
c.2292-5498A>G (n.2292-5498A>G)
c.2319-5498A>G (n.2319-5498A>G)
c.2204-5966A>G (n.2204-5966A>G)
n.4543-5966A>G
c.2186-13776A>G (n.2186-13776A>G)
c.2221-5966A>G (n.2221-5966A>G)
c.2186-12806A>G (n.2186-12806A>G)
c.8426A>G (p.Glu2809Gly)
c.2186-5966A>G (n.2186-5966A>G)
c.2432-5966A>G (n.2432-5966A>G)
c.6176A>G (p.Glu2059Gly)
c.1058-5966A>G (n.1058-5966A>G)
c.2130-5966A>G
c.7985A>G (p.Glu2662Gly)
c.8477A>G (p.Glu2826Gly)
c.8444A>G (p.Glu2815Gly)
c.8417A>G (p.Glu2806Gly)
13g.23335450T>GCA246654268SACSc.2185+18335A>C (n.2185+18335A>C)
c.8453A>C (p.Glu2818Ala)
c.6445+1972A>C (n.6445+1972A>C)
c.2177-5966A>C (n.2177-5966A>C)
c.2292-5498A>C (n.2292-5498A>C)
c.2319-5498A>C (n.2319-5498A>C)
c.2204-5966A>C (n.2204-5966A>C)
n.4543-5966A>C
c.2186-13776A>C (n.2186-13776A>C)
c.2221-5966A>C (n.2221-5966A>C)
c.2186-12806A>C (n.2186-12806A>C)
c.8426A>C (p.Glu2809Ala)
c.2186-5966A>C (n.2186-5966A>C)
c.2432-5966A>C (n.2432-5966A>C)
c.6176A>C (p.Glu2059Ala)
c.1058-5966A>C (n.1058-5966A>C)
c.2130-5966A>C
c.7985A>C (p.Glu2662Ala)
c.8477A>C (p.Glu2826Ala)
c.8444A>C (p.Glu2815Ala)
c.8417A>C (p.Glu2806Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335450T=CA2078623364SACSc.2185+18335A= (n.2185+18335A=)
c.8453A= (p.Glu2818=)
c.6445+1972A= (n.6445+1972A=)
c.2177-5966A= (n.2177-5966A=)
c.2292-5498A= (n.2292-5498A=)
c.2319-5498A= (n.2319-5498A=)
c.2204-5966A= (n.2204-5966A=)
n.4543-5966A=
c.2186-13776A= (n.2186-13776A=)
c.2221-5966A= (n.2221-5966A=)
c.2186-12806A= (n.2186-12806A=)
c.8426A= (p.Glu2809=)
c.2186-5966A= (n.2186-5966A=)
c.2432-5966A= (n.2432-5966A=)
c.6176A= (p.Glu2059=)
c.1058-5966A= (n.1058-5966A=)
c.2130-5966A=
c.7985A= (p.Glu2662=)
c.8477A= (p.Glu2826=)
c.8444A= (p.Glu2815=)
c.8417A= (p.Glu2806=)
13g.23335451C>ACA387516664SACSc.2185+18334G>T (n.2185+18334G>T)
c.8452G>T (p.Glu2818Ter)
c.6445+1971G>T (n.6445+1971G>T)
c.2177-5967G>T (n.2177-5967G>T)
c.2292-5499G>T (n.2292-5499G>T)
c.2319-5499G>T (n.2319-5499G>T)
c.2204-5967G>T (n.2204-5967G>T)
n.4543-5967G>T
c.2186-13777G>T (n.2186-13777G>T)
c.2221-5967G>T (n.2221-5967G>T)
c.2186-12807G>T (n.2186-12807G>T)
c.8425G>T (p.Glu2809Ter)
c.2186-5967G>T (n.2186-5967G>T)
c.2432-5967G>T (n.2432-5967G>T)
c.6175G>T (p.Glu2059Ter)
c.1058-5967G>T (n.1058-5967G>T)
c.2130-5967G>T
c.7984G>T (p.Glu2662Ter)
c.8476G>T (p.Glu2826Ter)
c.8443G>T (p.Glu2815Ter)
c.8416G>T (p.Glu2806Ter)
13g.23335451C>GCA387516665SACSc.2185+18334G>C (n.2185+18334G>C)
c.8452G>C (p.Glu2818Gln)
c.6445+1971G>C (n.6445+1971G>C)
c.2177-5967G>C (n.2177-5967G>C)
c.2292-5499G>C (n.2292-5499G>C)
c.2319-5499G>C (n.2319-5499G>C)
c.2204-5967G>C (n.2204-5967G>C)
n.4543-5967G>C
c.2186-13777G>C (n.2186-13777G>C)
c.2221-5967G>C (n.2221-5967G>C)
c.2186-12807G>C (n.2186-12807G>C)
c.8425G>C (p.Glu2809Gln)
c.2186-5967G>C (n.2186-5967G>C)
c.2432-5967G>C (n.2432-5967G>C)
c.6175G>C (p.Glu2059Gln)
c.1058-5967G>C (n.1058-5967G>C)
c.2130-5967G>C
c.7984G>C (p.Glu2662Gln)
c.8476G>C (p.Glu2826Gln)
c.8443G>C (p.Glu2815Gln)
c.8416G>C (p.Glu2806Gln)
13g.23335451C>TCA387516666SACSc.2185+18334G>A (n.2185+18334G>A)
c.8452G>A (p.Glu2818Lys)
c.6445+1971G>A (n.6445+1971G>A)
c.2177-5967G>A (n.2177-5967G>A)
c.2292-5499G>A (n.2292-5499G>A)
c.2319-5499G>A (n.2319-5499G>A)
c.2204-5967G>A (n.2204-5967G>A)
n.4543-5967G>A
c.2186-13777G>A (n.2186-13777G>A)
c.2221-5967G>A (n.2221-5967G>A)
c.2186-12807G>A (n.2186-12807G>A)
c.8425G>A (p.Glu2809Lys)
c.2186-5967G>A (n.2186-5967G>A)
c.2432-5967G>A (n.2432-5967G>A)
c.6175G>A (p.Glu2059Lys)
c.1058-5967G>A (n.1058-5967G>A)
c.2130-5967G>A
c.7984G>A (p.Glu2662Lys)
c.8476G>A (p.Glu2826Lys)
c.8443G>A (p.Glu2815Lys)
c.8416G>A (p.Glu2806Lys)
13g.23335452A=CA2078623375SACSc.2185+18333T= (n.2185+18333T=)
c.8451T= (p.Thr2817=)
c.6445+1970T= (n.6445+1970T=)
c.2177-5968T= (n.2177-5968T=)
c.2292-5500T= (n.2292-5500T=)
c.2319-5500T= (n.2319-5500T=)
c.2204-5968T= (n.2204-5968T=)
n.4543-5968T=
c.2186-13778T= (n.2186-13778T=)
c.2221-5968T= (n.2221-5968T=)
c.2186-12808T= (n.2186-12808T=)
c.8424T= (p.Thr2808=)
c.2186-5968T= (n.2186-5968T=)
c.2432-5968T= (n.2432-5968T=)
c.6174T= (p.Thr2058=)
c.1058-5968T= (n.1058-5968T=)
c.2130-5968T=
c.7983T= (p.Thr2661=)
c.8475T= (p.Thr2825=)
c.8442T= (p.Thr2814=)
c.8415T= (p.Thr2805=)
13g.23335452A>CCA483160381SACSc.2185+18333T>G (n.2185+18333T>G)
c.8451T>G (p.Thr2817=)
c.6445+1970T>G (n.6445+1970T>G)
c.2177-5968T>G (n.2177-5968T>G)
c.2292-5500T>G (n.2292-5500T>G)
c.2319-5500T>G (n.2319-5500T>G)
c.2204-5968T>G (n.2204-5968T>G)
n.4543-5968T>G
c.2186-13778T>G (n.2186-13778T>G)
c.2221-5968T>G (n.2221-5968T>G)
c.2186-12808T>G (n.2186-12808T>G)
c.8424T>G (p.Thr2808=)
c.2186-5968T>G (n.2186-5968T>G)
c.2432-5968T>G (n.2432-5968T>G)
c.6174T>G (p.Thr2058=)
c.1058-5968T>G (n.1058-5968T>G)
c.2130-5968T>G
c.7983T>G (p.Thr2661=)
c.8475T>G (p.Thr2825=)
c.8442T>G (p.Thr2814=)
c.8415T>G (p.Thr2805=)
13g.23335452A>GCA6910762SACSc.2185+18333T>C (n.2185+18333T>C)
c.8451T>C (p.Thr2817=)
c.6445+1970T>C (n.6445+1970T>C)
c.2177-5968T>C (n.2177-5968T>C)
c.2292-5500T>C (n.2292-5500T>C)
c.2319-5500T>C (n.2319-5500T>C)
c.2204-5968T>C (n.2204-5968T>C)
n.4543-5968T>C
c.2186-13778T>C (n.2186-13778T>C)
c.2221-5968T>C (n.2221-5968T>C)
c.2186-12808T>C (n.2186-12808T>C)
c.8424T>C (p.Thr2808=)
c.2186-5968T>C (n.2186-5968T>C)
c.2432-5968T>C (n.2432-5968T>C)
c.6174T>C (p.Thr2058=)
c.1058-5968T>C (n.1058-5968T>C)
c.2130-5968T>C
c.7983T>C (p.Thr2661=)
c.8475T>C (p.Thr2825=)
c.8442T>C (p.Thr2814=)
c.8415T>C (p.Thr2805=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335452A>TCA483160382SACSc.2185+18333T>A (n.2185+18333T>A)
c.8451T>A (p.Thr2817=)
c.6445+1970T>A (n.6445+1970T>A)
c.2177-5968T>A (n.2177-5968T>A)
c.2292-5500T>A (n.2292-5500T>A)
c.2319-5500T>A (n.2319-5500T>A)
c.2204-5968T>A (n.2204-5968T>A)
n.4543-5968T>A
c.2186-13778T>A (n.2186-13778T>A)
c.2221-5968T>A (n.2221-5968T>A)
c.2186-12808T>A (n.2186-12808T>A)
c.8424T>A (p.Thr2808=)
c.2186-5968T>A (n.2186-5968T>A)
c.2432-5968T>A (n.2432-5968T>A)
c.6174T>A (p.Thr2058=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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13g.23335455A>CCA387516673SACSc.2185+18330T>G (n.2185+18330T>G)
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n.4543-5971T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.8421T>A (p.Asp2807Glu)
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13g.23335456T>ACA387516677SACSc.2185+18329A>T (n.2185+18329A>T)
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c.8420A>G (p.Asp2807Gly)
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 gnomAD v4
13g.23335456T>GCA387516675SACSc.2185+18329A>C (n.2185+18329A>C)
c.8447A>C (p.Asp2816Ala)
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c.2186-13782A>C (n.2186-13782A>C)
c.2221-5972A>C (n.2221-5972A>C)
c.2186-12812A>C (n.2186-12812A>C)
c.8420A>C (p.Asp2807Ala)
c.2186-5972A>C (n.2186-5972A>C)
c.2432-5972A>C (n.2432-5972A>C)
c.6170A>C (p.Asp2057Ala)
c.1058-5972A>C (n.1058-5972A>C)
c.2130-5972A>C
c.7979A>C (p.Asp2660Ala)
c.8471A>C (p.Asp2824Ala)
c.8438A>C (p.Asp2813Ala)
c.8411A>C (p.Asp2804Ala)
13g.23335457C>ACA387516678SACSc.2185+18328G>T (n.2185+18328G>T)
c.8446G>T (p.Asp2816Tyr)
c.6445+1965G>T (n.6445+1965G>T)
c.2177-5973G>T (n.2177-5973G>T)
c.2292-5505G>T (n.2292-5505G>T)
c.2319-5505G>T (n.2319-5505G>T)
c.2204-5973G>T (n.2204-5973G>T)
n.4543-5973G>T
c.2186-13783G>T (n.2186-13783G>T)
c.2221-5973G>T (n.2221-5973G>T)
c.2186-12813G>T (n.2186-12813G>T)
c.8419G>T (p.Asp2807Tyr)
c.2186-5973G>T (n.2186-5973G>T)
c.2432-5973G>T (n.2432-5973G>T)
c.6169G>T (p.Asp2057Tyr)
c.1058-5973G>T (n.1058-5973G>T)
c.2130-5973G>T
c.7978G>T (p.Asp2660Tyr)
c.8470G>T (p.Asp2824Tyr)
c.8437G>T (p.Asp2813Tyr)
c.8410G>T (p.Asp2804Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23335457C>GCA387516679SACSc.2185+18328G>C (n.2185+18328G>C)
c.8446G>C (p.Asp2816His)
c.6445+1965G>C (n.6445+1965G>C)
c.2177-5973G>C (n.2177-5973G>C)
c.2292-5505G>C (n.2292-5505G>C)
c.2319-5505G>C (n.2319-5505G>C)
c.2204-5973G>C (n.2204-5973G>C)
n.4543-5973G>C
c.2186-13783G>C (n.2186-13783G>C)
c.2221-5973G>C (n.2221-5973G>C)
c.2186-12813G>C (n.2186-12813G>C)
c.8419G>C (p.Asp2807His)
c.2186-5973G>C (n.2186-5973G>C)
c.2432-5973G>C (n.2432-5973G>C)
c.6169G>C (p.Asp2057His)
c.1058-5973G>C (n.1058-5973G>C)
c.2130-5973G>C
c.7978G>C (p.Asp2660His)
c.8470G>C (p.Asp2824His)
c.8437G>C (p.Asp2813His)
c.8410G>C (p.Asp2804His)
13g.23335457C>TCA387516680SACSc.2185+18328G>A (n.2185+18328G>A)
c.8446G>A (p.Asp2816Asn)
c.6445+1965G>A (n.6445+1965G>A)
c.2177-5973G>A (n.2177-5973G>A)
c.2292-5505G>A (n.2292-5505G>A)
c.2319-5505G>A (n.2319-5505G>A)
c.2204-5973G>A (n.2204-5973G>A)
n.4543-5973G>A
c.2186-13783G>A (n.2186-13783G>A)
c.2221-5973G>A (n.2221-5973G>A)
c.2186-12813G>A (n.2186-12813G>A)
c.8419G>A (p.Asp2807Asn)
c.2186-5973G>A (n.2186-5973G>A)
c.2432-5973G>A (n.2432-5973G>A)
c.6169G>A (p.Asp2057Asn)
c.1058-5973G>A (n.1058-5973G>A)
c.2130-5973G>A
c.7978G>A (p.Asp2660Asn)
c.8470G>A (p.Asp2824Asn)
c.8437G>A (p.Asp2813Asn)
c.8410G>A (p.Asp2804Asn)
13g.23335458C>ACA387516681SACSc.2185+18327G>T (n.2185+18327G>T)
c.8445G>T (p.Met2815Ile)
c.6445+1964G>T (n.6445+1964G>T)
c.2177-5974G>T (n.2177-5974G>T)
c.2292-5506G>T (n.2292-5506G>T)
c.2319-5506G>T (n.2319-5506G>T)
c.2204-5974G>T (n.2204-5974G>T)
n.4543-5974G>T
c.2186-13784G>T (n.2186-13784G>T)
c.2221-5974G>T (n.2221-5974G>T)
c.2186-12814G>T (n.2186-12814G>T)
c.8418G>T (p.Met2806Ile)
c.2186-5974G>T (n.2186-5974G>T)
c.2432-5974G>T (n.2432-5974G>T)
c.6168G>T (p.Met2056Ile)
c.1058-5974G>T (n.1058-5974G>T)
c.2130-5974G>T
c.7977G>T (p.Met2659Ile)
c.8469G>T (p.Met2823Ile)
c.8436G>T (p.Met2812Ile)
c.8409G>T (p.Met2803Ile)
13g.23335458C>GCA387516682SACSc.2185+18327G>C (n.2185+18327G>C)
c.8445G>C (p.Met2815Ile)
c.6445+1964G>C (n.6445+1964G>C)
c.2177-5974G>C (n.2177-5974G>C)
c.2292-5506G>C (n.2292-5506G>C)
c.2319-5506G>C (n.2319-5506G>C)
c.2204-5974G>C (n.2204-5974G>C)
n.4543-5974G>C
c.2186-13784G>C (n.2186-13784G>C)
c.2221-5974G>C (n.2221-5974G>C)
c.2186-12814G>C (n.2186-12814G>C)
c.8418G>C (p.Met2806Ile)
c.2186-5974G>C (n.2186-5974G>C)
c.2432-5974G>C (n.2432-5974G>C)
c.6168G>C (p.Met2056Ile)
c.1058-5974G>C (n.1058-5974G>C)
c.2130-5974G>C
c.7977G>C (p.Met2659Ile)
c.8469G>C (p.Met2823Ile)
c.8436G>C (p.Met2812Ile)
c.8409G>C (p.Met2803Ile)
13g.23335458C>TCA387516683SACSc.2185+18327G>A (n.2185+18327G>A)
c.8445G>A (p.Met2815Ile)
c.6445+1964G>A (n.6445+1964G>A)
c.2177-5974G>A (n.2177-5974G>A)
c.2292-5506G>A (n.2292-5506G>A)
c.2319-5506G>A (n.2319-5506G>A)
c.2204-5974G>A (n.2204-5974G>A)
n.4543-5974G>A
c.2186-13784G>A (n.2186-13784G>A)
c.2221-5974G>A (n.2221-5974G>A)
c.2186-12814G>A (n.2186-12814G>A)
c.8418G>A (p.Met2806Ile)
c.2186-5974G>A (n.2186-5974G>A)
c.2432-5974G>A (n.2432-5974G>A)
c.6168G>A (p.Met2056Ile)
c.1058-5974G>A (n.1058-5974G>A)
c.2130-5974G>A
c.7977G>A (p.Met2659Ile)
c.8469G>A (p.Met2823Ile)
c.8436G>A (p.Met2812Ile)
c.8409G>A (p.Met2803Ile)
 gnomAD v4
13g.23335459A=CA2078623383SACSc.2185+18326T= (n.2185+18326T=)
c.8444T= (p.Met2815=)
c.6445+1963T= (n.6445+1963T=)
c.2177-5975T= (n.2177-5975T=)
c.2292-5507T= (n.2292-5507T=)
c.2319-5507T= (n.2319-5507T=)
c.2204-5975T= (n.2204-5975T=)
n.4543-5975T=
c.2186-13785T= (n.2186-13785T=)
c.2221-5975T= (n.2221-5975T=)
c.2186-12815T= (n.2186-12815T=)
c.8417T= (p.Met2806=)
c.2186-5975T= (n.2186-5975T=)
c.2432-5975T= (n.2432-5975T=)
c.6167T= (p.Met2056=)
c.1058-5975T= (n.1058-5975T=)
c.2130-5975T=
c.7976T= (p.Met2659=)
c.8468T= (p.Met2823=)
c.8435T= (p.Met2812=)
c.8408T= (p.Met2803=)
13g.23335459A>CCA387516684SACSc.2185+18326T>G (n.2185+18326T>G)
c.8444T>G (p.Met2815Arg)
c.6445+1963T>G (n.6445+1963T>G)
c.2177-5975T>G (n.2177-5975T>G)
c.2292-5507T>G (n.2292-5507T>G)
c.2319-5507T>G (n.2319-5507T>G)
c.2204-5975T>G (n.2204-5975T>G)
n.4543-5975T>G
c.2186-13785T>G (n.2186-13785T>G)
c.2221-5975T>G (n.2221-5975T>G)
c.2186-12815T>G (n.2186-12815T>G)
c.8417T>G (p.Met2806Arg)
c.2186-5975T>G (n.2186-5975T>G)
c.2432-5975T>G (n.2432-5975T>G)
c.6167T>G (p.Met2056Arg)
c.1058-5975T>G (n.1058-5975T>G)
c.2130-5975T>G
c.7976T>G (p.Met2659Arg)
c.8468T>G (p.Met2823Arg)
c.8435T>G (p.Met2812Arg)
c.8408T>G (p.Met2803Arg)
13g.23335459A>GCA6910763SACSc.2185+18326T>C (n.2185+18326T>C)
c.8444T>C (p.Met2815Thr)
c.6445+1963T>C (n.6445+1963T>C)
c.2177-5975T>C (n.2177-5975T>C)
c.2292-5507T>C (n.2292-5507T>C)
c.2319-5507T>C (n.2319-5507T>C)
c.2204-5975T>C (n.2204-5975T>C)
n.4543-5975T>C
c.2186-13785T>C (n.2186-13785T>C)
c.2221-5975T>C (n.2221-5975T>C)
c.2186-12815T>C (n.2186-12815T>C)
c.8417T>C (p.Met2806Thr)
c.2186-5975T>C (n.2186-5975T>C)
c.2432-5975T>C (n.2432-5975T>C)
c.6167T>C (p.Met2056Thr)
c.1058-5975T>C (n.1058-5975T>C)
c.2130-5975T>C
c.7976T>C (p.Met2659Thr)
c.8468T>C (p.Met2823Thr)
c.8435T>C (p.Met2812Thr)
c.8408T>C (p.Met2803Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335459A>TCA387516685SACSc.2185+18326T>A (n.2185+18326T>A)
c.8444T>A (p.Met2815Lys)
c.6445+1963T>A (n.6445+1963T>A)
c.2177-5975T>A (n.2177-5975T>A)
c.2292-5507T>A (n.2292-5507T>A)
c.2319-5507T>A (n.2319-5507T>A)
c.2204-5975T>A (n.2204-5975T>A)
n.4543-5975T>A
c.2186-13785T>A (n.2186-13785T>A)
c.2221-5975T>A (n.2221-5975T>A)
c.2186-12815T>A (n.2186-12815T>A)
c.8417T>A (p.Met2806Lys)
c.2186-5975T>A (n.2186-5975T>A)
c.2432-5975T>A (n.2432-5975T>A)
c.6167T>A (p.Met2056Lys)
c.1058-5975T>A (n.1058-5975T>A)
c.2130-5975T>A
c.7976T>A (p.Met2659Lys)
c.8468T>A (p.Met2823Lys)
c.8435T>A (p.Met2812Lys)
c.8408T>A (p.Met2803Lys)
13g.23335460T>ACA387516686SACSc.2185+18325A>T (n.2185+18325A>T)
c.8443A>T (p.Met2815Leu)
c.6445+1962A>T (n.6445+1962A>T)
c.2177-5976A>T (n.2177-5976A>T)
c.2292-5508A>T (n.2292-5508A>T)
c.2319-5508A>T (n.2319-5508A>T)
c.2204-5976A>T (n.2204-5976A>T)
n.4543-5976A>T
c.2186-13786A>T (n.2186-13786A>T)
c.2221-5976A>T (n.2221-5976A>T)
c.2186-12816A>T (n.2186-12816A>T)
c.8416A>T (p.Met2806Leu)
c.2186-5976A>T (n.2186-5976A>T)
c.2432-5976A>T (n.2432-5976A>T)
c.6166A>T (p.Met2056Leu)
c.1058-5976A>T (n.1058-5976A>T)
c.2130-5976A>T
c.7975A>T (p.Met2659Leu)
c.8467A>T (p.Met2823Leu)
c.8434A>T (p.Met2812Leu)
c.8407A>T (p.Met2803Leu)
13g.23335460T>CCA246654271SACSc.2185+18325A>G (n.2185+18325A>G)
c.8443A>G (p.Met2815Val)
c.6445+1962A>G (n.6445+1962A>G)
c.2177-5976A>G (n.2177-5976A>G)
c.2292-5508A>G (n.2292-5508A>G)
c.2319-5508A>G (n.2319-5508A>G)
c.2204-5976A>G (n.2204-5976A>G)
n.4543-5976A>G
c.2186-13786A>G (n.2186-13786A>G)
c.2221-5976A>G (n.2221-5976A>G)
c.2186-12816A>G (n.2186-12816A>G)
c.8416A>G (p.Met2806Val)
c.2186-5976A>G (n.2186-5976A>G)
c.2432-5976A>G (n.2432-5976A>G)
c.6166A>G (p.Met2056Val)
c.1058-5976A>G (n.1058-5976A>G)
c.2130-5976A>G
c.7975A>G (p.Met2659Val)
c.8467A>G (p.Met2823Val)
c.8434A>G (p.Met2812Val)
c.8407A>G (p.Met2803Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335460T>GCA387516687SACSc.2185+18325A>C (n.2185+18325A>C)
c.8443A>C (p.Met2815Leu)
c.6445+1962A>C (n.6445+1962A>C)
c.2177-5976A>C (n.2177-5976A>C)
c.2292-5508A>C (n.2292-5508A>C)
c.2319-5508A>C (n.2319-5508A>C)
c.2204-5976A>C (n.2204-5976A>C)
n.4543-5976A>C
c.2186-13786A>C (n.2186-13786A>C)
c.2221-5976A>C (n.2221-5976A>C)
c.2186-12816A>C (n.2186-12816A>C)
c.8416A>C (p.Met2806Leu)
c.2186-5976A>C (n.2186-5976A>C)
c.2432-5976A>C (n.2432-5976A>C)
c.6166A>C (p.Met2056Leu)
c.1058-5976A>C (n.1058-5976A>C)
c.2130-5976A>C
c.7975A>C (p.Met2659Leu)
c.8467A>C (p.Met2823Leu)
c.8434A>C (p.Met2812Leu)
c.8407A>C (p.Met2803Leu)
13g.23335460T=CA2078623388SACSc.2185+18325A= (n.2185+18325A=)
c.8443A= (p.Met2815=)
c.6445+1962A= (n.6445+1962A=)
c.2177-5976A= (n.2177-5976A=)
c.2292-5508A= (n.2292-5508A=)
c.2319-5508A= (n.2319-5508A=)
c.2204-5976A= (n.2204-5976A=)
n.4543-5976A=
c.2186-13786A= (n.2186-13786A=)
c.2221-5976A= (n.2221-5976A=)
c.2186-12816A= (n.2186-12816A=)
c.8416A= (p.Met2806=)
c.2186-5976A= (n.2186-5976A=)
c.2432-5976A= (n.2432-5976A=)
c.6166A= (p.Met2056=)
c.1058-5976A= (n.1058-5976A=)
c.2130-5976A=
c.7975A= (p.Met2659=)
c.8467A= (p.Met2823=)
c.8434A= (p.Met2812=)
c.8407A= (p.Met2803=)
13g.23335461A>CCA483160390SACSc.2185+18324T>G (n.2185+18324T>G)
c.8442T>G (p.Thr2814=)
c.6445+1961T>G (n.6445+1961T>G)
c.2177-5977T>G (n.2177-5977T>G)
c.2292-5509T>G (n.2292-5509T>G)
c.2319-5509T>G (n.2319-5509T>G)
c.2204-5977T>G (n.2204-5977T>G)
n.4543-5977T>G
c.2186-13787T>G (n.2186-13787T>G)
c.2221-5977T>G (n.2221-5977T>G)
c.2186-12817T>G (n.2186-12817T>G)
c.8415T>G (p.Thr2805=)
c.2186-5977T>G (n.2186-5977T>G)
c.2432-5977T>G (n.2432-5977T>G)
c.6165T>G (p.Thr2055=)
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c.2130-5977T>G
c.7974T>G (p.Thr2658=)
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c.8406T>G (p.Thr2802=)
13g.23335461A>GCA483160391SACSc.2185+18324T>C (n.2185+18324T>C)
c.8442T>C (p.Thr2814=)
c.6445+1961T>C (n.6445+1961T>C)
c.2177-5977T>C (n.2177-5977T>C)
c.2292-5509T>C (n.2292-5509T>C)
c.2319-5509T>C (n.2319-5509T>C)
c.2204-5977T>C (n.2204-5977T>C)
n.4543-5977T>C
c.2186-13787T>C (n.2186-13787T>C)
c.2221-5977T>C (n.2221-5977T>C)
c.2186-12817T>C (n.2186-12817T>C)
c.8415T>C (p.Thr2805=)
c.2186-5977T>C (n.2186-5977T>C)
c.2432-5977T>C (n.2432-5977T>C)
c.6165T>C (p.Thr2055=)
c.1058-5977T>C (n.1058-5977T>C)
c.2130-5977T>C
c.7974T>C (p.Thr2658=)
c.8466T>C (p.Thr2822=)
c.8433T>C (p.Thr2811=)
c.8406T>C (p.Thr2802=)
 gnomAD v4
13g.23335461A>TCA483160392SACSc.2185+18324T>A (n.2185+18324T>A)
c.8442T>A (p.Thr2814=)
c.6445+1961T>A (n.6445+1961T>A)
c.2177-5977T>A (n.2177-5977T>A)
c.2292-5509T>A (n.2292-5509T>A)
c.2319-5509T>A (n.2319-5509T>A)
c.2204-5977T>A (n.2204-5977T>A)
n.4543-5977T>A
c.2186-13787T>A (n.2186-13787T>A)
c.2221-5977T>A (n.2221-5977T>A)
c.2186-12817T>A (n.2186-12817T>A)
c.8415T>A (p.Thr2805=)
c.2186-5977T>A (n.2186-5977T>A)
c.2432-5977T>A (n.2432-5977T>A)
c.6165T>A (p.Thr2055=)
c.1058-5977T>A (n.1058-5977T>A)
c.2130-5977T>A
c.7974T>A (p.Thr2658=)
c.8466T>A (p.Thr2822=)
c.8433T>A (p.Thr2811=)
c.8406T>A (p.Thr2802=)
13g.23335461_23335462delinsAGCA2078623392SACSc.2185+18323_2185+18324delinsCT (n.2185+18323_2185+18324delinsCT)
c.8441_8442delinsCT (p.Thr2814=)
c.6445+1960_6445+1961delinsCT (n.6445+1960_6445+1961delinsCT)
c.2177-5978_2177-5977delinsCT (n.2177-5978_2177-5977delinsCT)
c.2292-5510_2292-5509delinsCT (n.2292-5510_2292-5509delinsCT)
c.2319-5510_2319-5509delinsCT (n.2319-5510_2319-5509delinsCT)
c.2204-5978_2204-5977delinsCT (n.2204-5978_2204-5977delinsCT)
n.4543-5978_4543-5977delinsCT
c.2186-13788_2186-13787delinsCT (n.2186-13788_2186-13787delinsCT)
c.2221-5978_2221-5977delinsCT (n.2221-5978_2221-5977delinsCT)
c.2186-12818_2186-12817delinsCT (n.2186-12818_2186-12817delinsCT)
c.8414_8415delinsCT (p.Thr2805=)
c.2186-5978_2186-5977delinsCT (n.2186-5978_2186-5977delinsCT)
c.2432-5978_2432-5977delinsCT (n.2432-5978_2432-5977delinsCT)
c.6164_6165delinsCT (p.Thr2055=)
c.1058-5978_1058-5977delinsCT (n.1058-5978_1058-5977delinsCT)
c.2130-5978_2130-5977delinsCT
c.7973_7974delinsCT (p.Thr2658=)
c.8465_8466delinsCT (p.Thr2822=)
c.8432_8433delinsCT (p.Thr2811=)
c.8405_8406delinsCT (p.Thr2802=)
13g.23335462delCA6910764SACSc.2185+18323del (n.2185+18323del)
c.8441del (p.Thr2814IlefsTer15)
c.6445+1960del (n.6445+1960del)
c.2177-5978del (n.2177-5978del)
c.2292-5510del (n.2292-5510del)
c.2319-5510del (n.2319-5510del)
c.2204-5978del (n.2204-5978del)
n.4543-5978del
c.2186-13788del (n.2186-13788del)
c.2221-5978del (n.2221-5978del)
c.2186-12818del (n.2186-12818del)
c.8414del (p.Thr2805IlefsTer15)
c.2186-5978del (n.2186-5978del)
c.2432-5978del (n.2432-5978del)
c.6164del (p.Thr2055IlefsTer15)
c.1058-5978del (n.1058-5978del)
c.2130-5978del
c.7973del (p.Thr2658IlefsTer15)
c.8465del (p.Thr2822IlefsTer15)
c.8432del (p.Thr2811IlefsTer15)
c.8405del (p.Thr2802IlefsTer15)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335462G>ACA239316SACSc.2185+18323C>T (n.2185+18323C>T)
c.8441C>T (p.Thr2814Ile)
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c.2177-5978C>T (n.2177-5978C>T)
c.2292-5510C>T (n.2292-5510C>T)
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c.2204-5978C>T (n.2204-5978C>T)
n.4543-5978C>T
c.2186-13788C>T (n.2186-13788C>T)
c.2221-5978C>T (n.2221-5978C>T)
c.2186-12818C>T (n.2186-12818C>T)
c.8414C>T (p.Thr2805Ile)
c.2186-5978C>T (n.2186-5978C>T)
c.2432-5978C>T (n.2432-5978C>T)
c.6164C>T (p.Thr2055Ile)
c.1058-5978C>T (n.1058-5978C>T)
c.2130-5978C>T
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c.8405C>T (p.Thr2802Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335462G>CCA387516688SACSc.2185+18323C>G (n.2185+18323C>G)
c.8441C>G (p.Thr2814Ser)
c.6445+1960C>G (n.6445+1960C>G)
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c.2204-5978C>G (n.2204-5978C>G)
n.4543-5978C>G
c.2186-13788C>G (n.2186-13788C>G)
c.2221-5978C>G (n.2221-5978C>G)
c.2186-12818C>G (n.2186-12818C>G)
c.8414C>G (p.Thr2805Ser)
c.2186-5978C>G (n.2186-5978C>G)
c.2432-5978C>G (n.2432-5978C>G)
c.6164C>G (p.Thr2055Ser)
c.1058-5978C>G (n.1058-5978C>G)
c.2130-5978C>G
c.7973C>G (p.Thr2658Ser)
c.8465C>G (p.Thr2822Ser)
c.8432C>G (p.Thr2811Ser)
c.8405C>G (p.Thr2802Ser)
13g.23335462G=CA2078623395SACSc.2185+18323C= (n.2185+18323C=)
c.8441C= (p.Thr2814=)
c.6445+1960C= (n.6445+1960C=)
c.2177-5978C= (n.2177-5978C=)
c.2292-5510C= (n.2292-5510C=)
c.2319-5510C= (n.2319-5510C=)
c.2204-5978C= (n.2204-5978C=)
n.4543-5978C=
c.2186-13788C= (n.2186-13788C=)
c.2221-5978C= (n.2221-5978C=)
c.2186-12818C= (n.2186-12818C=)
c.8414C= (p.Thr2805=)
c.2186-5978C= (n.2186-5978C=)
c.2432-5978C= (n.2432-5978C=)
c.6164C= (p.Thr2055=)
c.1058-5978C= (n.1058-5978C=)
c.2130-5978C=
c.7973C= (p.Thr2658=)
c.8465C= (p.Thr2822=)
c.8432C= (p.Thr2811=)
c.8405C= (p.Thr2802=)
13g.23335462G>TCA387516689SACSc.2185+18323C>A (n.2185+18323C>A)
c.8441C>A (p.Thr2814Asn)
c.6445+1960C>A (n.6445+1960C>A)
c.2177-5978C>A (n.2177-5978C>A)
c.2292-5510C>A (n.2292-5510C>A)
c.2319-5510C>A (n.2319-5510C>A)
c.2204-5978C>A (n.2204-5978C>A)
n.4543-5978C>A
c.2186-13788C>A (n.2186-13788C>A)
c.2221-5978C>A (n.2221-5978C>A)
c.2186-12818C>A (n.2186-12818C>A)
c.8414C>A (p.Thr2805Asn)
c.2186-5978C>A (n.2186-5978C>A)
c.2432-5978C>A (n.2432-5978C>A)
c.6164C>A (p.Thr2055Asn)
c.1058-5978C>A (n.1058-5978C>A)
c.2130-5978C>A
c.7973C>A (p.Thr2658Asn)
c.8465C>A (p.Thr2822Asn)
c.8432C>A (p.Thr2811Asn)
c.8405C>A (p.Thr2802Asn)
13g.23335463T>ACA387516690SACSc.2185+18322A>T (n.2185+18322A>T)
c.8440A>T (p.Thr2814Ser)
c.6445+1959A>T (n.6445+1959A>T)
c.2177-5979A>T (n.2177-5979A>T)
c.2292-5511A>T (n.2292-5511A>T)
c.2319-5511A>T (n.2319-5511A>T)
c.2204-5979A>T (n.2204-5979A>T)
n.4543-5979A>T
c.2186-13789A>T (n.2186-13789A>T)
c.2221-5979A>T (n.2221-5979A>T)
c.2186-12819A>T (n.2186-12819A>T)
c.8413A>T (p.Thr2805Ser)
c.2186-5979A>T (n.2186-5979A>T)
c.2432-5979A>T (n.2432-5979A>T)
c.6163A>T (p.Thr2055Ser)
c.1058-5979A>T (n.1058-5979A>T)
c.2130-5979A>T
c.7972A>T (p.Thr2658Ser)
c.8464A>T (p.Thr2822Ser)
c.8431A>T (p.Thr2811Ser)
c.8404A>T (p.Thr2802Ser)
13g.23335463T>CCA387516691SACSc.2185+18322A>G (n.2185+18322A>G)
c.8440A>G (p.Thr2814Ala)
c.6445+1959A>G (n.6445+1959A>G)
c.2177-5979A>G (n.2177-5979A>G)
c.2292-5511A>G (n.2292-5511A>G)
c.2319-5511A>G (n.2319-5511A>G)
c.2204-5979A>G (n.2204-5979A>G)
n.4543-5979A>G
c.2186-13789A>G (n.2186-13789A>G)
c.2221-5979A>G (n.2221-5979A>G)
c.2186-12819A>G (n.2186-12819A>G)
c.8413A>G (p.Thr2805Ala)
c.2186-5979A>G (n.2186-5979A>G)
c.2432-5979A>G (n.2432-5979A>G)
c.6163A>G (p.Thr2055Ala)
c.1058-5979A>G (n.1058-5979A>G)
c.2130-5979A>G
c.7972A>G (p.Thr2658Ala)
c.8464A>G (p.Thr2822Ala)
c.8431A>G (p.Thr2811Ala)
c.8404A>G (p.Thr2802Ala)
 gnomAD v4
13g.23335463T>GCA387516692SACSc.2185+18322A>C (n.2185+18322A>C)
c.8440A>C (p.Thr2814Pro)
c.6445+1959A>C (n.6445+1959A>C)
c.2177-5979A>C (n.2177-5979A>C)
c.2292-5511A>C (n.2292-5511A>C)
c.2319-5511A>C (n.2319-5511A>C)
c.2204-5979A>C (n.2204-5979A>C)
n.4543-5979A>C
c.2186-13789A>C (n.2186-13789A>C)
c.2221-5979A>C (n.2221-5979A>C)
c.2186-12819A>C (n.2186-12819A>C)
c.8413A>C (p.Thr2805Pro)
c.2186-5979A>C (n.2186-5979A>C)
c.2432-5979A>C (n.2432-5979A>C)
c.6163A>C (p.Thr2055Pro)
c.1058-5979A>C (n.1058-5979A>C)
c.2130-5979A>C
c.7972A>C (p.Thr2658Pro)
c.8464A>C (p.Thr2822Pro)
c.8431A>C (p.Thr2811Pro)
c.8404A>C (p.Thr2802Pro)
13g.23335464A>CCA387516693SACSc.2185+18321T>G (n.2185+18321T>G)
c.8439T>G (p.Tyr2813Ter)
c.6445+1958T>G (n.6445+1958T>G)
c.2177-5980T>G (n.2177-5980T>G)
c.2292-5512T>G (n.2292-5512T>G)
c.2319-5512T>G (n.2319-5512T>G)
c.2204-5980T>G (n.2204-5980T>G)
n.4543-5980T>G
c.2186-13790T>G (n.2186-13790T>G)
c.2221-5980T>G (n.2221-5980T>G)
c.2186-12820T>G (n.2186-12820T>G)
c.8412T>G (p.Tyr2804Ter)
c.2186-5980T>G (n.2186-5980T>G)
c.2432-5980T>G (n.2432-5980T>G)
c.6162T>G (p.Tyr2054Ter)
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c.2130-5980T>G
c.7971T>G (p.Tyr2657Ter)
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13g.23335464A>GCA483160394SACSc.2185+18321T>C (n.2185+18321T>C)
c.8439T>C (p.Tyr2813=)
c.6445+1958T>C (n.6445+1958T>C)
c.2177-5980T>C (n.2177-5980T>C)
c.2292-5512T>C (n.2292-5512T>C)
c.2319-5512T>C (n.2319-5512T>C)
c.2204-5980T>C (n.2204-5980T>C)
n.4543-5980T>C
c.2186-13790T>C (n.2186-13790T>C)
c.2221-5980T>C (n.2221-5980T>C)
c.2186-12820T>C (n.2186-12820T>C)
c.8412T>C (p.Tyr2804=)
c.2186-5980T>C (n.2186-5980T>C)
c.2432-5980T>C (n.2432-5980T>C)
c.6162T>C (p.Tyr2054=)
c.1058-5980T>C (n.1058-5980T>C)
c.2130-5980T>C
c.7971T>C (p.Tyr2657=)
c.8463T>C (p.Tyr2821=)
c.8430T>C (p.Tyr2810=)
c.8403T>C (p.Tyr2801=)
13g.23335464A>TCA387516694SACSc.2185+18321T>A (n.2185+18321T>A)
c.8439T>A (p.Tyr2813Ter)
c.6445+1958T>A (n.6445+1958T>A)
c.2177-5980T>A (n.2177-5980T>A)
c.2292-5512T>A (n.2292-5512T>A)
c.2319-5512T>A (n.2319-5512T>A)
c.2204-5980T>A (n.2204-5980T>A)
n.4543-5980T>A
c.2186-13790T>A (n.2186-13790T>A)
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c.8412T>A (p.Tyr2804Ter)
c.2186-5980T>A (n.2186-5980T>A)
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c.6162T>A (p.Tyr2054Ter)
c.1058-5980T>A (n.1058-5980T>A)
c.2130-5980T>A
c.7971T>A (p.Tyr2657Ter)
c.8463T>A (p.Tyr2821Ter)
c.8430T>A (p.Tyr2810Ter)
c.8403T>A (p.Tyr2801Ter)
13g.23335465T>ACA387516695SACSc.2185+18320A>T (n.2185+18320A>T)
c.8438A>T (p.Tyr2813Phe)
c.6445+1957A>T (n.6445+1957A>T)
c.2177-5981A>T (n.2177-5981A>T)
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c.2204-5981A>T (n.2204-5981A>T)
n.4543-5981A>T
c.2186-13791A>T (n.2186-13791A>T)
c.2221-5981A>T (n.2221-5981A>T)
c.2186-12821A>T (n.2186-12821A>T)
c.8411A>T (p.Tyr2804Phe)
c.2186-5981A>T (n.2186-5981A>T)
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c.6161A>T (p.Tyr2054Phe)
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c.2130-5981A>T
c.7970A>T (p.Tyr2657Phe)
c.8462A>T (p.Tyr2821Phe)
c.8429A>T (p.Tyr2810Phe)
c.8402A>T (p.Tyr2801Phe)
13g.23335465T>CCA387516696SACSc.2185+18320A>G (n.2185+18320A>G)
c.8438A>G (p.Tyr2813Cys)
c.6445+1957A>G (n.6445+1957A>G)
c.2177-5981A>G (n.2177-5981A>G)
c.2292-5513A>G (n.2292-5513A>G)
c.2319-5513A>G (n.2319-5513A>G)
c.2204-5981A>G (n.2204-5981A>G)
n.4543-5981A>G
c.2186-13791A>G (n.2186-13791A>G)
c.2221-5981A>G (n.2221-5981A>G)
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c.8411A>G (p.Tyr2804Cys)
c.2186-5981A>G (n.2186-5981A>G)
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c.6161A>G (p.Tyr2054Cys)
c.1058-5981A>G (n.1058-5981A>G)
c.2130-5981A>G
c.7970A>G (p.Tyr2657Cys)
c.8462A>G (p.Tyr2821Cys)
c.8429A>G (p.Tyr2810Cys)
c.8402A>G (p.Tyr2801Cys)
 gnomAD v4
13g.23335465T>GCA387516697SACSc.2185+18320A>C (n.2185+18320A>C)
c.8438A>C (p.Tyr2813Ser)
c.6445+1957A>C (n.6445+1957A>C)
c.2177-5981A>C (n.2177-5981A>C)
c.2292-5513A>C (n.2292-5513A>C)
c.2319-5513A>C (n.2319-5513A>C)
c.2204-5981A>C (n.2204-5981A>C)
n.4543-5981A>C
c.2186-13791A>C (n.2186-13791A>C)
c.2221-5981A>C (n.2221-5981A>C)
c.2186-12821A>C (n.2186-12821A>C)
c.8411A>C (p.Tyr2804Ser)
c.2186-5981A>C (n.2186-5981A>C)
c.2432-5981A>C (n.2432-5981A>C)
c.6161A>C (p.Tyr2054Ser)
c.1058-5981A>C (n.1058-5981A>C)
c.2130-5981A>C
c.7970A>C (p.Tyr2657Ser)
c.8462A>C (p.Tyr2821Ser)
c.8429A>C (p.Tyr2810Ser)
c.8402A>C (p.Tyr2801Ser)
13g.23335465dupCA2622328978SACSc.2185+18320dup (n.2185+18320dup)
c.8438dup (p.Tyr2813Ter)
c.6445+1957dup (n.6445+1957dup)
c.2177-5981dup (n.2177-5981dup)
c.2292-5513dup (n.2292-5513dup)
c.2319-5513dup (n.2319-5513dup)
c.2204-5981dup (n.2204-5981dup)
n.4543-5981dup
c.2186-13791dup (n.2186-13791dup)
c.2221-5981dup (n.2221-5981dup)
c.2186-12821dup (n.2186-12821dup)
c.8411dup (p.Tyr2804Ter)
c.2186-5981dup (n.2186-5981dup)
c.2432-5981dup (n.2432-5981dup)
c.6161dup (p.Tyr2054Ter)
c.1058-5981dup (n.1058-5981dup)
c.2130-5981dup
c.7970dup (p.Tyr2657Ter)
c.8462dup (p.Tyr2821Ter)
c.8429dup (p.Tyr2810Ter)
c.8402dup (p.Tyr2801Ter)
 gnomAD v4
13g.23335467_23335471delCA2622328977SACSc.2185+18316_2185+18320del (n.2185+18316_2185+18320del)
c.8434_8438del (p.Thr2812TyrfsTer5)
c.6445+1953_6445+1957del (n.6445+1953_6445+1957del)
c.2177-5985_2177-5981del (n.2177-5985_2177-5981del)
c.2292-5517_2292-5513del (n.2292-5517_2292-5513del)
c.2319-5517_2319-5513del (n.2319-5517_2319-5513del)
c.2204-5985_2204-5981del (n.2204-5985_2204-5981del)
n.4543-5985_4543-5981del
c.2186-13795_2186-13791del (n.2186-13795_2186-13791del)
c.2221-5985_2221-5981del (n.2221-5985_2221-5981del)
c.2186-12825_2186-12821del (n.2186-12825_2186-12821del)
c.8407_8411del (p.Thr2803TyrfsTer5)
c.2186-5985_2186-5981del (n.2186-5985_2186-5981del)
c.2431+5976_2432-5981del (n.2431+5976_2432-5981del)
c.6157_6161del (p.Thr2053TyrfsTer5)
c.1058-5985_1058-5981del (n.1058-5985_1058-5981del)
c.2129+5976_2130-5981del
c.7966_7970del (p.Thr2656TyrfsTer5)
c.8458_8462del (p.Thr2820TyrfsTer5)
c.8425_8429del (p.Thr2809TyrfsTer5)
c.8398_8402del (p.Thr2800TyrfsTer5)
 gnomAD v4
13g.23335466A>CCA387516698SACSc.2185+18319T>G (n.2185+18319T>G)
c.8437T>G (p.Tyr2813Asp)
c.6445+1956T>G (n.6445+1956T>G)
c.2177-5982T>G (n.2177-5982T>G)
c.2292-5514T>G (n.2292-5514T>G)
c.2319-5514T>G (n.2319-5514T>G)
c.2204-5982T>G (n.2204-5982T>G)
n.4543-5982T>G
c.2186-13792T>G (n.2186-13792T>G)
c.2221-5982T>G (n.2221-5982T>G)
c.2186-12822T>G (n.2186-12822T>G)
c.8410T>G (p.Tyr2804Asp)
c.2186-5982T>G (n.2186-5982T>G)
c.2431+5979T>G (n.2431+5979T>G)
c.6160T>G (p.Tyr2054Asp)
c.1058-5982T>G (n.1058-5982T>G)
c.2129+5979T>G
c.7969T>G (p.Tyr2657Asp)
c.8461T>G (p.Tyr2821Asp)
c.8428T>G (p.Tyr2810Asp)
c.8401T>G (p.Tyr2801Asp)
13g.23335466A>GCA387516699SACSc.2185+18319T>C (n.2185+18319T>C)
c.8437T>C (p.Tyr2813His)
c.6445+1956T>C (n.6445+1956T>C)
c.2177-5982T>C (n.2177-5982T>C)
c.2292-5514T>C (n.2292-5514T>C)
c.2319-5514T>C (n.2319-5514T>C)
c.2204-5982T>C (n.2204-5982T>C)
n.4543-5982T>C
c.2186-13792T>C (n.2186-13792T>C)
c.2221-5982T>C (n.2221-5982T>C)
c.2186-12822T>C (n.2186-12822T>C)
c.8410T>C (p.Tyr2804His)
c.2186-5982T>C (n.2186-5982T>C)
c.2431+5979T>C (n.2431+5979T>C)
c.6160T>C (p.Tyr2054His)
c.1058-5982T>C (n.1058-5982T>C)
c.2129+5979T>C
c.7969T>C (p.Tyr2657His)
c.8461T>C (p.Tyr2821His)
c.8428T>C (p.Tyr2810His)
c.8401T>C (p.Tyr2801His)
13g.23335466A>TCA387516700SACSc.2185+18319T>A (n.2185+18319T>A)
c.8437T>A (p.Tyr2813Asn)
c.6445+1956T>A (n.6445+1956T>A)
c.2177-5982T>A (n.2177-5982T>A)
c.2292-5514T>A (n.2292-5514T>A)
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c.2204-5982T>A (n.2204-5982T>A)
n.4543-5982T>A
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c.2221-5982T>A (n.2221-5982T>A)
c.2186-12822T>A (n.2186-12822T>A)
c.8410T>A (p.Tyr2804Asn)
c.2186-5982T>A (n.2186-5982T>A)
c.2431+5979T>A (n.2431+5979T>A)
c.6160T>A (p.Tyr2054Asn)
c.1058-5982T>A (n.1058-5982T>A)
c.2129+5979T>A
c.7969T>A (p.Tyr2657Asn)
c.8461T>A (p.Tyr2821Asn)
c.8428T>A (p.Tyr2810Asn)
c.8401T>A (p.Tyr2801Asn)
13g.23335467G>ACA6910765SACSc.2185+18318C>T (n.2185+18318C>T)
c.8436C>T (p.Thr2812=)
c.6445+1955C>T (n.6445+1955C>T)
c.2177-5983C>T (n.2177-5983C>T)
c.2292-5515C>T (n.2292-5515C>T)
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c.2204-5983C>T (n.2204-5983C>T)
n.4543-5983C>T
c.2186-13793C>T (n.2186-13793C>T)
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c.2186-12823C>T (n.2186-12823C>T)
c.8409C>T (p.Thr2803=)
c.2186-5983C>T (n.2186-5983C>T)
c.2431+5978C>T (n.2431+5978C>T)
c.6159C>T (p.Thr2053=)
c.1058-5983C>T (n.1058-5983C>T)
c.2129+5978C>T
c.7968C>T (p.Thr2656=)
c.8460C>T (p.Thr2820=)
c.8427C>T (p.Thr2809=)
c.8400C>T (p.Thr2800=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335467G>CCA483160396SACSc.2185+18318C>G (n.2185+18318C>G)
c.8436C>G (p.Thr2812=)
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c.2177-5983C>G (n.2177-5983C>G)
c.2292-5515C>G (n.2292-5515C>G)
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n.4543-5983C>G
c.2186-13793C>G (n.2186-13793C>G)
c.2221-5983C>G (n.2221-5983C>G)
c.2186-12823C>G (n.2186-12823C>G)
c.8409C>G (p.Thr2803=)
c.2186-5983C>G (n.2186-5983C>G)
c.2431+5978C>G (n.2431+5978C>G)
c.6159C>G (p.Thr2053=)
c.1058-5983C>G (n.1058-5983C>G)
c.2129+5978C>G
c.7968C>G (p.Thr2656=)
c.8460C>G (p.Thr2820=)
c.8427C>G (p.Thr2809=)
c.8400C>G (p.Thr2800=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335467G=CA2078623398SACSc.2185+18318C= (n.2185+18318C=)
c.8436C= (p.Thr2812=)
c.6445+1955C= (n.6445+1955C=)
c.2177-5983C= (n.2177-5983C=)
c.2292-5515C= (n.2292-5515C=)
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c.1058-5983C= (n.1058-5983C=)
c.2129+5978C=
c.7968C= (p.Thr2656=)
c.8460C= (p.Thr2820=)
c.8427C= (p.Thr2809=)
c.8400C= (p.Thr2800=)
13g.23335467G>TCA483160397SACSc.2185+18318C>A (n.2185+18318C>A)
c.8436C>A (p.Thr2812=)
c.6445+1955C>A (n.6445+1955C>A)
c.2177-5983C>A (n.2177-5983C>A)
c.2292-5515C>A (n.2292-5515C>A)
c.2319-5515C>A (n.2319-5515C>A)
c.2204-5983C>A (n.2204-5983C>A)
n.4543-5983C>A
c.2186-13793C>A (n.2186-13793C>A)
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c.8409C>A (p.Thr2803=)
c.2186-5983C>A (n.2186-5983C>A)
c.2431+5978C>A (n.2431+5978C>A)
c.6159C>A (p.Thr2053=)
c.1058-5983C>A (n.1058-5983C>A)
c.2129+5978C>A
c.7968C>A (p.Thr2656=)
c.8460C>A (p.Thr2820=)
c.8427C>A (p.Thr2809=)
c.8400C>A (p.Thr2800=)
13g.23335468G>ACA387516702SACSc.2185+18317C>T (n.2185+18317C>T)
c.8435C>T (p.Thr2812Ile)
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n.4543-5984C>T
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c.6158C>T (p.Thr2053Ile)
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c.2129+5977C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335468G>CCA246654297SACSc.2185+18317C>G (n.2185+18317C>G)
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n.4543-5984C>G
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c.2186-12824C>G (n.2186-12824C>G)
c.8408C>G (p.Thr2803Ser)
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c.2431+5977C>G (n.2431+5977C>G)
c.6158C>G (p.Thr2053Ser)
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c.2129+5977C>G
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23335468G=CA2078623402SACSc.2185+18317C= (n.2185+18317C=)
c.8435C= (p.Thr2812=)
c.6445+1954C= (n.6445+1954C=)
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n.4543-5984C=
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c.2186-12824C= (n.2186-12824C=)
c.8408C= (p.Thr2803=)
c.2186-5984C= (n.2186-5984C=)
c.2431+5977C= (n.2431+5977C=)
c.6158C= (p.Thr2053=)
c.1058-5984C= (n.1058-5984C=)
c.2129+5977C=
c.7967C= (p.Thr2656=)
c.8459C= (p.Thr2820=)
c.8426C= (p.Thr2809=)
c.8399C= (p.Thr2800=)
13g.23335468G>TCA387516701SACSc.2185+18317C>A (n.2185+18317C>A)
c.8435C>A (p.Thr2812Asn)
c.6445+1954C>A (n.6445+1954C>A)
c.2177-5984C>A (n.2177-5984C>A)
c.2292-5516C>A (n.2292-5516C>A)
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c.2204-5984C>A (n.2204-5984C>A)
n.4543-5984C>A
c.2186-13794C>A (n.2186-13794C>A)
c.2221-5984C>A (n.2221-5984C>A)
c.2186-12824C>A (n.2186-12824C>A)
c.8408C>A (p.Thr2803Asn)
c.2186-5984C>A (n.2186-5984C>A)
c.2431+5977C>A (n.2431+5977C>A)
c.6158C>A (p.Thr2053Asn)
c.1058-5984C>A (n.1058-5984C>A)
c.2129+5977C>A
c.7967C>A (p.Thr2656Asn)
c.8459C>A (p.Thr2820Asn)
c.8426C>A (p.Thr2809Asn)
c.8399C>A (p.Thr2800Asn)
 gnomAD v4
13g.23335469T>ACA387516703SACSc.2185+18316A>T (n.2185+18316A>T)
c.8434A>T (p.Thr2812Ser)
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c.2319-5517A>T (n.2319-5517A>T)
c.2204-5985A>T (n.2204-5985A>T)
n.4543-5985A>T
c.2186-13795A>T (n.2186-13795A>T)
c.2221-5985A>T (n.2221-5985A>T)
c.2186-12825A>T (n.2186-12825A>T)
c.8407A>T (p.Thr2803Ser)
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c.6157A>T (p.Thr2053Ser)
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c.2129+5976A>T
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c.8398A>T (p.Thr2800Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335469T>CCA387516704SACSc.2185+18316A>G (n.2185+18316A>G)
c.8434A>G (p.Thr2812Ala)
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c.2204-5985A>G (n.2204-5985A>G)
n.4543-5985A>G
c.2186-13795A>G (n.2186-13795A>G)
c.2221-5985A>G (n.2221-5985A>G)
c.2186-12825A>G (n.2186-12825A>G)
c.8407A>G (p.Thr2803Ala)
c.2186-5985A>G (n.2186-5985A>G)
c.2431+5976A>G (n.2431+5976A>G)
c.6157A>G (p.Thr2053Ala)
c.1058-5985A>G (n.1058-5985A>G)
c.2129+5976A>G
c.7966A>G (p.Thr2656Ala)
c.8458A>G (p.Thr2820Ala)
c.8425A>G (p.Thr2809Ala)
c.8398A>G (p.Thr2800Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335469T>GCA387516705SACSc.2185+18316A>C (n.2185+18316A>C)
c.8434A>C (p.Thr2812Pro)
c.6445+1953A>C (n.6445+1953A>C)
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c.2204-5985A>C (n.2204-5985A>C)
n.4543-5985A>C
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c.2186-12825A>C (n.2186-12825A>C)
c.8407A>C (p.Thr2803Pro)
c.2186-5985A>C (n.2186-5985A>C)
c.2431+5976A>C (n.2431+5976A>C)
c.6157A>C (p.Thr2053Pro)
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c.2129+5976A>C
c.7966A>C (p.Thr2656Pro)
c.8458A>C (p.Thr2820Pro)
c.8425A>C (p.Thr2809Pro)
c.8398A>C (p.Thr2800Pro)
 gnomAD v4
13g.23335469T=CA2078623408SACSc.2185+18316A= (n.2185+18316A=)
c.8434A= (p.Thr2812=)
c.6445+1953A= (n.6445+1953A=)
c.2177-5985A= (n.2177-5985A=)
c.2292-5517A= (n.2292-5517A=)
c.2319-5517A= (n.2319-5517A=)
c.2204-5985A= (n.2204-5985A=)
n.4543-5985A=
c.2186-13795A= (n.2186-13795A=)
c.2221-5985A= (n.2221-5985A=)
c.2186-12825A= (n.2186-12825A=)
c.8407A= (p.Thr2803=)
c.2186-5985A= (n.2186-5985A=)
c.2431+5976A= (n.2431+5976A=)
c.6157A= (p.Thr2053=)
c.1058-5985A= (n.1058-5985A=)
c.2129+5976A=
c.7966A= (p.Thr2656=)
c.8458A= (p.Thr2820=)
c.8425A= (p.Thr2809=)
c.8398A= (p.Thr2800=)
13g.23335471_23335474delCA2695199228SACSc.2185+18313_2185+18316del (n.2185+18313_2185+18316del)
c.8431_8434del (p.Ile2811ProfsTer17)
c.6445+1950_6445+1953del (n.6445+1950_6445+1953del)
c.2177-5988_2177-5985del (n.2177-5988_2177-5985del)
c.2292-5520_2292-5517del (n.2292-5520_2292-5517del)
c.2319-5520_2319-5517del (n.2319-5520_2319-5517del)
c.2204-5988_2204-5985del (n.2204-5988_2204-5985del)
n.4543-5988_4543-5985del
c.2186-13798_2186-13795del (n.2186-13798_2186-13795del)
c.2221-5988_2221-5985del (n.2221-5988_2221-5985del)
c.2186-12828_2186-12825del (n.2186-12828_2186-12825del)
c.8404_8407del (p.Ile2802ProfsTer17)
c.2186-5988_2186-5985del (n.2186-5988_2186-5985del)
c.2431+5973_2431+5976del (n.2431+5973_2431+5976del)
c.6154_6157del (p.Ile2052ProfsTer17)
c.1058-5988_1058-5985del (n.1058-5988_1058-5985del)
c.2129+5973_2129+5976del
c.7963_7966del (p.Ile2655ProfsTer17)
c.8455_8458del (p.Ile2819ProfsTer17)
c.8422_8425del (p.Ile2808ProfsTer17)
c.8395_8398del (p.Ile2799ProfsTer17)
 ClinVar
13g.23335470T>ACA483160399SACSc.2185+18315A>T (n.2185+18315A>T)
c.8433A>T (p.Ile2811=)
c.6445+1952A>T (n.6445+1952A>T)
c.2177-5986A>T (n.2177-5986A>T)
c.2292-5518A>T (n.2292-5518A>T)
c.2319-5518A>T (n.2319-5518A>T)
c.2204-5986A>T (n.2204-5986A>T)
n.4543-5986A>T
c.2186-13796A>T (n.2186-13796A>T)
c.2221-5986A>T (n.2221-5986A>T)
c.2186-12826A>T (n.2186-12826A>T)
c.8406A>T (p.Ile2802=)
c.2186-5986A>T (n.2186-5986A>T)
c.2431+5975A>T (n.2431+5975A>T)
c.6156A>T (p.Ile2052=)
c.1058-5986A>T (n.1058-5986A>T)
c.2129+5975A>T
c.7965A>T (p.Ile2655=)
c.8457A>T (p.Ile2819=)
c.8424A>T (p.Ile2808=)
c.8397A>T (p.Ile2799=)
13g.23335470T>CCA387516706SACSc.2185+18315A>G (n.2185+18315A>G)
c.8433A>G (p.Ile2811Met)
c.6445+1952A>G (n.6445+1952A>G)
c.2177-5986A>G (n.2177-5986A>G)
c.2292-5518A>G (n.2292-5518A>G)
c.2319-5518A>G (n.2319-5518A>G)
c.2204-5986A>G (n.2204-5986A>G)
n.4543-5986A>G
c.2186-13796A>G (n.2186-13796A>G)
c.2221-5986A>G (n.2221-5986A>G)
c.2186-12826A>G (n.2186-12826A>G)
c.8406A>G (p.Ile2802Met)
c.2186-5986A>G (n.2186-5986A>G)
c.2431+5975A>G (n.2431+5975A>G)
c.6156A>G (p.Ile2052Met)
c.1058-5986A>G (n.1058-5986A>G)
c.2129+5975A>G
c.7965A>G (p.Ile2655Met)
c.8457A>G (p.Ile2819Met)
c.8424A>G (p.Ile2808Met)
c.8397A>G (p.Ile2799Met)
13g.23335470T>GCA483160400SACSc.2185+18315A>C (n.2185+18315A>C)
c.8433A>C (p.Ile2811=)
c.6445+1952A>C (n.6445+1952A>C)
c.2177-5986A>C (n.2177-5986A>C)
c.2292-5518A>C (n.2292-5518A>C)
c.2319-5518A>C (n.2319-5518A>C)
c.2204-5986A>C (n.2204-5986A>C)
n.4543-5986A>C
c.2186-13796A>C (n.2186-13796A>C)
c.2221-5986A>C (n.2221-5986A>C)
c.2186-12826A>C (n.2186-12826A>C)
c.8406A>C (p.Ile2802=)
c.2186-5986A>C (n.2186-5986A>C)
c.2431+5975A>C (n.2431+5975A>C)
c.6156A>C (p.Ile2052=)
c.1058-5986A>C (n.1058-5986A>C)
c.2129+5975A>C
c.7965A>C (p.Ile2655=)
c.8457A>C (p.Ile2819=)
c.8424A>C (p.Ile2808=)
c.8397A>C (p.Ile2799=)
13g.23335471A=CA2078623417SACSc.2185+18314T= (n.2185+18314T=)
c.8432T= (p.Ile2811=)
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13g.23335475_23335489delCA915946853SACSc.2185+18297_2185+18311del (n.2185+18297_2185+18311del)
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n.4543-6004_4543-5990del
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c.8388_8402del (p.Asp2796_Gln2801delinsGlu)
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c.2431+5957_2431+5971del (n.2431+5957_2431+5971del)
c.6138_6152del (p.Asp2046_Gln2051delinsGlu)
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c.2129+5957_2129+5971del
c.7947_7961del (p.Asp2649_Gln2654delinsGlu)
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c.8379_8393del (p.Asp2793_Gln2798delinsGlu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335475G>ACA387516718SACSc.2185+18310C>T (n.2185+18310C>T)
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n.4543-5991C>T
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13g.23335475G>CCA387516720SACSc.2185+18310C>G (n.2185+18310C>G)
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c.2204-5991C>G (n.2204-5991C>G)
n.4543-5991C>G
c.2186-13801C>G (n.2186-13801C>G)
c.2221-5991C>G (n.2221-5991C>G)
c.2186-12831C>G (n.2186-12831C>G)
c.8401C>G (p.Gln2801Glu)
c.2186-5991C>G (n.2186-5991C>G)
c.2431+5970C>G (n.2431+5970C>G)
c.6151C>G (p.Gln2051Glu)
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c.2129+5970C>G
c.7960C>G (p.Gln2654Glu)
c.8452C>G (p.Gln2818Glu)
c.8419C>G (p.Gln2807Glu)
c.8392C>G (p.Gln2798Glu)
 gnomAD v4
13g.23335475G>TCA387516719SACSc.2185+18310C>A (n.2185+18310C>A)
c.8428C>A (p.Gln2810Lys)
c.6445+1947C>A (n.6445+1947C>A)
c.2177-5991C>A (n.2177-5991C>A)
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c.2204-5991C>A (n.2204-5991C>A)
n.4543-5991C>A
c.2186-13801C>A (n.2186-13801C>A)
c.2221-5991C>A (n.2221-5991C>A)
c.2186-12831C>A (n.2186-12831C>A)
c.8401C>A (p.Gln2801Lys)
c.2186-5991C>A (n.2186-5991C>A)
c.2431+5970C>A (n.2431+5970C>A)
c.6151C>A (p.Gln2051Lys)
c.1058-5991C>A (n.1058-5991C>A)
c.2129+5970C>A
c.7960C>A (p.Gln2654Lys)
c.8452C>A (p.Gln2818Lys)
c.8419C>A (p.Gln2807Lys)
c.8392C>A (p.Gln2798Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23335476T>ACA387516721SACSc.2185+18309A>T (n.2185+18309A>T)
c.8427A>T (p.Gln2809His)
c.6445+1946A>T (n.6445+1946A>T)
c.2177-5992A>T (n.2177-5992A>T)
c.2292-5524A>T (n.2292-5524A>T)
c.2319-5524A>T (n.2319-5524A>T)
c.2204-5992A>T (n.2204-5992A>T)
n.4543-5992A>T
c.2186-13802A>T (n.2186-13802A>T)
c.2221-5992A>T (n.2221-5992A>T)
c.2186-12832A>T (n.2186-12832A>T)
c.8400A>T (p.Gln2800His)
c.2186-5992A>T (n.2186-5992A>T)
c.2431+5969A>T (n.2431+5969A>T)
c.6150A>T (p.Gln2050His)
c.1058-5992A>T (n.1058-5992A>T)
c.2129+5969A>T
c.7959A>T (p.Gln2653His)
c.8451A>T (p.Gln2817His)
c.8418A>T (p.Gln2806His)
c.8391A>T (p.Gln2797His)
13g.23335476T>CCA483160407SACSc.2185+18309A>G (n.2185+18309A>G)
c.8427A>G (p.Gln2809=)
c.6445+1946A>G (n.6445+1946A>G)
c.2177-5992A>G (n.2177-5992A>G)
c.2292-5524A>G (n.2292-5524A>G)
c.2319-5524A>G (n.2319-5524A>G)
c.2204-5992A>G (n.2204-5992A>G)
n.4543-5992A>G
c.2186-13802A>G (n.2186-13802A>G)
c.2221-5992A>G (n.2221-5992A>G)
c.2186-12832A>G (n.2186-12832A>G)
c.8400A>G (p.Gln2800=)
c.2186-5992A>G (n.2186-5992A>G)
c.2431+5969A>G (n.2431+5969A>G)
c.6150A>G (p.Gln2050=)
c.1058-5992A>G (n.1058-5992A>G)
c.2129+5969A>G
c.7959A>G (p.Gln2653=)
c.8451A>G (p.Gln2817=)
c.8418A>G (p.Gln2806=)
c.8391A>G (p.Gln2797=)
13g.23335476T>GCA387516722SACSc.2185+18309A>C (n.2185+18309A>C)
c.8427A>C (p.Gln2809His)
c.6445+1946A>C (n.6445+1946A>C)
c.2177-5992A>C (n.2177-5992A>C)
c.2292-5524A>C (n.2292-5524A>C)
c.2319-5524A>C (n.2319-5524A>C)
c.2204-5992A>C (n.2204-5992A>C)
n.4543-5992A>C
c.2186-13802A>C (n.2186-13802A>C)
c.2221-5992A>C (n.2221-5992A>C)
c.2186-12832A>C (n.2186-12832A>C)
c.8400A>C (p.Gln2800His)
c.2186-5992A>C (n.2186-5992A>C)
c.2431+5969A>C (n.2431+5969A>C)
c.6150A>C (p.Gln2050His)
c.1058-5992A>C (n.1058-5992A>C)
c.2129+5969A>C
c.7959A>C (p.Gln2653His)
c.8451A>C (p.Gln2817His)
c.8418A>C (p.Gln2806His)
c.8391A>C (p.Gln2797His)
13g.23335477T>ACA387516723SACSc.2185+18308A>T (n.2185+18308A>T)
c.8426A>T (p.Gln2809Leu)
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c.2177-5993A>T (n.2177-5993A>T)
c.2292-5525A>T (n.2292-5525A>T)
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c.2204-5993A>T (n.2204-5993A>T)
n.4543-5993A>T
c.2186-13803A>T (n.2186-13803A>T)
c.2221-5993A>T (n.2221-5993A>T)
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c.8399A>T (p.Gln2800Leu)
c.2186-5993A>T (n.2186-5993A>T)
c.2431+5968A>T (n.2431+5968A>T)
c.6149A>T (p.Gln2050Leu)
c.1058-5993A>T (n.1058-5993A>T)
c.2129+5968A>T
c.7958A>T (p.Gln2653Leu)
c.8450A>T (p.Gln2817Leu)
c.8417A>T (p.Gln2806Leu)
c.8390A>T (p.Gln2797Leu)
13g.23335477T>CCA387516725SACSc.2185+18308A>G (n.2185+18308A>G)
c.8426A>G (p.Gln2809Arg)
c.6445+1945A>G (n.6445+1945A>G)
c.2177-5993A>G (n.2177-5993A>G)
c.2292-5525A>G (n.2292-5525A>G)
c.2319-5525A>G (n.2319-5525A>G)
c.2204-5993A>G (n.2204-5993A>G)
n.4543-5993A>G
c.2186-13803A>G (n.2186-13803A>G)
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c.8399A>G (p.Gln2800Arg)
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c.1058-5993A>G (n.1058-5993A>G)
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c.7958A>G (p.Gln2653Arg)
c.8450A>G (p.Gln2817Arg)
c.8417A>G (p.Gln2806Arg)
c.8390A>G (p.Gln2797Arg)
 dbSNP
13g.23335477T>GCA387516724SACSc.2185+18308A>C (n.2185+18308A>C)
c.8426A>C (p.Gln2809Pro)
c.6445+1945A>C (n.6445+1945A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23335484G>TCA387516737SACSc.2185+18301C>A (n.2185+18301C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7950A>T (p.Ile2650=)
c.8442A>T (p.Ile2814=)
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13g.23335485T>CCA387516738SACSc.2185+18300A>G (n.2185+18300A>G)
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n.4543-6001A>G
c.2186-13811A>G (n.2186-13811A>G)
c.2221-6001A>G (n.2221-6001A>G)
c.2186-12841A>G (n.2186-12841A>G)
c.8391A>G (p.Ile2797Met)
c.2186-6001A>G (n.2186-6001A>G)
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 gnomAD v4
13g.23335485T>GCA483160422SACSc.2185+18300A>C (n.2185+18300A>C)
c.8418A>C (p.Ile2806=)
c.6445+1937A>C (n.6445+1937A>C)
c.2177-6001A>C (n.2177-6001A>C)
c.2292-5533A>C (n.2292-5533A>C)
c.2319-5533A>C (n.2319-5533A>C)
c.2204-6001A>C (n.2204-6001A>C)
n.4543-6001A>C
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c.2221-6001A>C (n.2221-6001A>C)
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c.8391A>C (p.Ile2797=)
c.2186-6001A>C (n.2186-6001A>C)
c.2431+5960A>C (n.2431+5960A>C)
c.6141A>C (p.Ile2047=)
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c.2129+5960A>C
c.7950A>C (p.Ile2650=)
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c.8409A>C (p.Ile2803=)
c.8382A>C (p.Ile2794=)
13g.23335485_23335486insGCA2622328980SACSc.2185+18299_2185+18300insC (n.2185+18299_2185+18300insC)
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c.2319-5534_2319-5533insC (n.2319-5534_2319-5533insC)
c.2204-6002_2204-6001insC (n.2204-6002_2204-6001insC)
n.4543-6002_4543-6001insC
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c.2221-6002_2221-6001insC (n.2221-6002_2221-6001insC)
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c.8390_8391insC (p.Pro2798ThrfsTer12)
c.2186-6002_2186-6001insC (n.2186-6002_2186-6001insC)
c.2431+5959_2431+5960insC (n.2431+5959_2431+5960insC)
c.6140_6141insC (p.Pro2048ThrfsTer12)
c.1058-6002_1058-6001insC (n.1058-6002_1058-6001insC)
c.2129+5959_2129+5960insC
c.7949_7950insC (p.Pro2651ThrfsTer12)
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c.8381_8382insC (p.Pro2795ThrfsTer12)
 gnomAD v4
13g.23335486A=CA2078623460SACSc.2185+18299T= (n.2185+18299T=)
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n.4543-6002T=
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c.8408T= (p.Ile2803=)
c.8381T= (p.Ile2794=)
13g.23335486A>CCA387516739SACSc.2185+18299T>G (n.2185+18299T>G)
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c.8417T>C (p.Ile2806Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335486A>TCA387516740SACSc.2185+18299T>A (n.2185+18299T>A)
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13g.23335486dupCA2697551669SACSc.2185+18299dup (n.2185+18299dup)
c.8417dup (p.Pro2807ThrfsTer12)
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n.4543-6002dup
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c.8390dup (p.Pro2798ThrfsTer12)
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c.2129+5959dup
c.7949dup (p.Pro2651ThrfsTer12)
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 ClinVar
13g.23335486_23335487insCCA2622328981SACSc.2185+18298_2185+18299insG (n.2185+18298_2185+18299insG)
c.8416_8417insG (p.Ile2806SerfsTer13)
c.6445+1935_6445+1936insG (n.6445+1935_6445+1936insG)
c.2177-6003_2177-6002insG (n.2177-6003_2177-6002insG)
c.2292-5535_2292-5534insG (n.2292-5535_2292-5534insG)
c.2319-5535_2319-5534insG (n.2319-5535_2319-5534insG)
c.2204-6003_2204-6002insG (n.2204-6003_2204-6002insG)
n.4543-6003_4543-6002insG
c.2186-13813_2186-13812insG (n.2186-13813_2186-13812insG)
c.2221-6003_2221-6002insG (n.2221-6003_2221-6002insG)
c.2186-12843_2186-12842insG (n.2186-12843_2186-12842insG)
c.8389_8390insG (p.Ile2797SerfsTer13)
c.2186-6003_2186-6002insG (n.2186-6003_2186-6002insG)
c.2431+5958_2431+5959insG (n.2431+5958_2431+5959insG)
c.6139_6140insG (p.Ile2047SerfsTer13)
c.1058-6003_1058-6002insG (n.1058-6003_1058-6002insG)
c.2129+5958_2129+5959insG
c.7948_7949insG (p.Ile2650SerfsTer13)
c.8440_8441insG (p.Ile2814SerfsTer13)
c.8407_8408insG (p.Ile2803SerfsTer13)
c.8380_8381insG (p.Ile2794SerfsTer13)
 gnomAD v4
13g.23335487T>ACA387516743SACSc.2185+18298A>T (n.2185+18298A>T)
c.8416A>T (p.Ile2806Leu)
c.6445+1935A>T (n.6445+1935A>T)
c.2177-6003A>T (n.2177-6003A>T)
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c.2204-6003A>T (n.2204-6003A>T)
n.4543-6003A>T
c.2186-13813A>T (n.2186-13813A>T)
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c.2186-12843A>T (n.2186-12843A>T)
c.8389A>T (p.Ile2797Leu)
c.2186-6003A>T (n.2186-6003A>T)
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c.6139A>T (p.Ile2047Leu)
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c.2129+5958A>T
c.7948A>T (p.Ile2650Leu)
c.8440A>T (p.Ile2814Leu)
c.8407A>T (p.Ile2803Leu)
c.8380A>T (p.Ile2794Leu)
13g.23335487T>CCA387516741SACSc.2185+18298A>G (n.2185+18298A>G)
c.8416A>G (p.Ile2806Val)
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c.2177-6003A>G (n.2177-6003A>G)
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n.4543-6003A>G
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c.2186-12843A>G (n.2186-12843A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335487T>GCA387516742SACSc.2185+18298A>C (n.2185+18298A>C)
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13g.23335487T=CA2078623466SACSc.2185+18298A= (n.2185+18298A=)
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c.6139A= (p.Ile2047=)
c.1058-6003A= (n.1058-6003A=)
c.2129+5958A=
c.7948A= (p.Ile2650=)
c.8440A= (p.Ile2814=)
c.8407A= (p.Ile2803=)
c.8380A= (p.Ile2794=)
13g.23335488G>ACA483160432SACSc.2185+18297C>T (n.2185+18297C>T)
c.8415C>T (p.Asp2805=)
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c.8388C>T (p.Asp2796=)
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c.2431+5957C>T (n.2431+5957C>T)
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c.8433C>A (p.Leu2811=)
c.8400C>A (p.Leu2800=)
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13g.23335495A>CCA387516761SACSc.2185+18290T>G (n.2185+18290T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2129+5947A>C
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13g.23335499G>ACA387516772SACSc.2185+18286C>T (n.2185+18286C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335499G>CCA387516773SACSc.2185+18286C>G (n.2185+18286C>G)
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13g.23335499G=CA2078623497SACSc.2185+18286C= (n.2185+18286C=)
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c.2129+5946C=
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13g.23335499G>TCA387516774SACSc.2185+18286C>A (n.2185+18286C>A)
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c.2129+5946C>A
c.7936C>A (p.Gln2646Lys)
c.8428C>A (p.Gln2810Lys)
c.8395C>A (p.Gln2799Lys)
c.8368C>A (p.Gln2790Lys)
13g.23335500C>ACA387516775SACSc.2185+18285G>T (n.2185+18285G>T)
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c.2129+5945G>T
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13g.23335500C>GCA387516776SACSc.2185+18285G>C (n.2185+18285G>C)
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c.2129+5945G>C
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c.8394G>C (p.Arg2798Ser)
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13g.23335500C>TCA483160455SACSc.2185+18285G>A (n.2185+18285G>A)
c.8403G>A (p.Arg2801=)
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 gnomAD v4
13g.23335501C>ACA387516777SACSc.2185+18284G>T (n.2185+18284G>T)
c.8402G>T (p.Arg2801Met)
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n.4543-6017G>T
c.2186-13827G>T (n.2186-13827G>T)
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c.8375G>T (p.Arg2792Met)
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c.2431+5944G>T (n.2431+5944G>T)
c.6125G>T (p.Arg2042Met)
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c.2129+5944G>T
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 COSMIC COSMIC
13g.23335501C=CA2078623507SACSc.2185+18284G= (n.2185+18284G=)
c.8402G= (p.Arg2801=)
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c.2129+5944G=
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c.8393G= (p.Arg2798=)
c.8366G= (p.Arg2789=)
13g.23335501C>GCA387516778SACSc.2185+18284G>C (n.2185+18284G>C)
c.8402G>C (p.Arg2801Thr)
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c.2204-6017G>C (n.2204-6017G>C)
n.4543-6017G>C
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c.8375G>C (p.Arg2792Thr)
c.2186-6017G>C (n.2186-6017G>C)
c.2431+5944G>C (n.2431+5944G>C)
c.6125G>C (p.Arg2042Thr)
c.1058-6017G>C (n.1058-6017G>C)
c.2129+5944G>C
c.7934G>C (p.Arg2645Thr)
c.8426G>C (p.Arg2809Thr)
c.8393G>C (p.Arg2798Thr)
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 dbSNP
13g.23335501C>TCA387516779SACSc.2185+18284G>A (n.2185+18284G>A)
c.8402G>A (p.Arg2801Lys)
c.6445+1921G>A (n.6445+1921G>A)
c.2177-6017G>A (n.2177-6017G>A)
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c.2204-6017G>A (n.2204-6017G>A)
n.4543-6017G>A
c.2186-13827G>A (n.2186-13827G>A)
c.2221-6017G>A (n.2221-6017G>A)
c.2186-12857G>A (n.2186-12857G>A)
c.8375G>A (p.Arg2792Lys)
c.2186-6017G>A (n.2186-6017G>A)
c.2431+5944G>A (n.2431+5944G>A)
c.6125G>A (p.Arg2042Lys)
c.1058-6017G>A (n.1058-6017G>A)
c.2129+5944G>A
c.7934G>A (p.Arg2645Lys)
c.8426G>A (p.Arg2809Lys)
c.8393G>A (p.Arg2798Lys)
c.8366G>A (p.Arg2789Lys)
13g.23335503_23335504delCA2695199230SACSc.2185+18283_2185+18284del (n.2185+18283_2185+18284del)
c.8401_8402del (p.Arg2801AlafsTer17)
c.6445+1920_6445+1921del (n.6445+1920_6445+1921del)
c.2177-6018_2177-6017del (n.2177-6018_2177-6017del)
c.2292-5550_2292-5549del (n.2292-5550_2292-5549del)
c.2319-5550_2319-5549del (n.2319-5550_2319-5549del)
c.2204-6018_2204-6017del (n.2204-6018_2204-6017del)
n.4543-6018_4543-6017del
c.2186-13828_2186-13827del (n.2186-13828_2186-13827del)
c.2221-6018_2221-6017del (n.2221-6018_2221-6017del)
c.2186-12858_2186-12857del (n.2186-12858_2186-12857del)
c.8374_8375del (p.Arg2792AlafsTer17)
c.2186-6018_2186-6017del (n.2186-6018_2186-6017del)
c.2431+5943_2431+5944del (n.2431+5943_2431+5944del)
c.6124_6125del (p.Arg2042AlafsTer17)
c.1058-6018_1058-6017del (n.1058-6018_1058-6017del)
c.2129+5943_2129+5944del
c.7933_7934del (p.Arg2645AlafsTer17)
c.8425_8426del (p.Arg2809AlafsTer17)
c.8392_8393del (p.Arg2798AlafsTer17)
c.8365_8366del (p.Arg2789AlafsTer17)
 ClinVar
13g.23335502T>ACA387516780SACSc.2185+18283A>T (n.2185+18283A>T)
c.8401A>T (p.Arg2801Trp)
c.6445+1920A>T (n.6445+1920A>T)
c.2177-6018A>T (n.2177-6018A>T)
c.2292-5550A>T (n.2292-5550A>T)
c.2319-5550A>T (n.2319-5550A>T)
c.2204-6018A>T (n.2204-6018A>T)
n.4543-6018A>T
c.2186-13828A>T (n.2186-13828A>T)
c.2221-6018A>T (n.2221-6018A>T)
c.2186-12858A>T (n.2186-12858A>T)
c.8374A>T (p.Arg2792Trp)
c.2186-6018A>T (n.2186-6018A>T)
c.2431+5943A>T (n.2431+5943A>T)
c.6124A>T (p.Arg2042Trp)
c.1058-6018A>T (n.1058-6018A>T)
c.2129+5943A>T
c.7933A>T (p.Arg2645Trp)
c.8425A>T (p.Arg2809Trp)
c.8392A>T (p.Arg2798Trp)
c.8365A>T (p.Arg2789Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335502T>CCA387516781SACSc.2185+18283A>G (n.2185+18283A>G)
c.8401A>G (p.Arg2801Gly)
c.6445+1920A>G (n.6445+1920A>G)
c.2177-6018A>G (n.2177-6018A>G)
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n.4543-6018A>G
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c.2186-12858A>G (n.2186-12858A>G)
c.8374A>G (p.Arg2792Gly)
c.2186-6018A>G (n.2186-6018A>G)
c.2431+5943A>G (n.2431+5943A>G)
c.6124A>G (p.Arg2042Gly)
c.1058-6018A>G (n.1058-6018A>G)
c.2129+5943A>G
c.7933A>G (p.Arg2645Gly)
c.8425A>G (p.Arg2809Gly)
c.8392A>G (p.Arg2798Gly)
c.8365A>G (p.Arg2789Gly)
 COSMIC COSMIC
13g.23335502T>GCA483160456SACSc.2185+18283A>C (n.2185+18283A>C)
c.8401A>C (p.Arg2801=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.8362A>C (p.Lys2788Gln)
13g.23335506T>ACA387516790SACSc.2185+18279A>T (n.2185+18279A>T)
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c.8370A>T (p.Lys2790Asn)
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c.8388A>G (p.Lys2796=)
c.8361A>G (p.Lys2787=)
13g.23335506T>GCA387516791SACSc.2185+18279A>C (n.2185+18279A>C)
c.8397A>C (p.Lys2799Asn)
c.6445+1916A>C (n.6445+1916A>C)
c.2177-6022A>C (n.2177-6022A>C)
c.2292-5554A>C (n.2292-5554A>C)
c.2319-5554A>C (n.2319-5554A>C)
c.2204-6022A>C (n.2204-6022A>C)
n.4543-6022A>C
c.2186-13832A>C (n.2186-13832A>C)
c.2221-6022A>C (n.2221-6022A>C)
c.2186-12862A>C (n.2186-12862A>C)
c.8370A>C (p.Lys2790Asn)
c.2186-6022A>C (n.2186-6022A>C)
c.2431+5939A>C (n.2431+5939A>C)
c.6120A>C (p.Lys2040Asn)
c.1058-6022A>C (n.1058-6022A>C)
c.2129+5939A>C
c.7929A>C (p.Lys2643Asn)
c.8421A>C (p.Lys2807Asn)
c.8388A>C (p.Lys2796Asn)
c.8361A>C (p.Lys2787Asn)
13g.23335507T>ACA387516792SACSc.2185+18278A>T (n.2185+18278A>T)
c.8396A>T (p.Lys2799Ile)
c.6445+1915A>T (n.6445+1915A>T)
c.2177-6023A>T (n.2177-6023A>T)
c.2292-5555A>T (n.2292-5555A>T)
c.2319-5555A>T (n.2319-5555A>T)
c.2204-6023A>T (n.2204-6023A>T)
n.4543-6023A>T
c.2186-13833A>T (n.2186-13833A>T)
c.2221-6023A>T (n.2221-6023A>T)
c.2186-12863A>T (n.2186-12863A>T)
c.8369A>T (p.Lys2790Ile)
c.2186-6023A>T (n.2186-6023A>T)
c.2431+5938A>T (n.2431+5938A>T)
c.6119A>T (p.Lys2040Ile)
c.1058-6023A>T (n.1058-6023A>T)
c.2129+5938A>T
c.7928A>T (p.Lys2643Ile)
c.8420A>T (p.Lys2807Ile)
c.8387A>T (p.Lys2796Ile)
c.8360A>T (p.Lys2787Ile)
13g.23335507T>CCA387516793SACSc.2185+18278A>G (n.2185+18278A>G)
c.8396A>G (p.Lys2799Arg)
c.6445+1915A>G (n.6445+1915A>G)
c.2177-6023A>G (n.2177-6023A>G)
c.2292-5555A>G (n.2292-5555A>G)
c.2319-5555A>G (n.2319-5555A>G)
c.2204-6023A>G (n.2204-6023A>G)
n.4543-6023A>G
c.2186-13833A>G (n.2186-13833A>G)
c.2221-6023A>G (n.2221-6023A>G)
c.2186-12863A>G (n.2186-12863A>G)
c.8369A>G (p.Lys2790Arg)
c.2186-6023A>G (n.2186-6023A>G)
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c.6119A>G (p.Lys2040Arg)
c.1058-6023A>G (n.1058-6023A>G)
c.2129+5938A>G
c.7928A>G (p.Lys2643Arg)
c.8420A>G (p.Lys2807Arg)
c.8387A>G (p.Lys2796Arg)
c.8360A>G (p.Lys2787Arg)
13g.23335507T>GCA387516794SACSc.2185+18278A>C (n.2185+18278A>C)
c.8396A>C (p.Lys2799Thr)
c.6445+1915A>C (n.6445+1915A>C)
c.2177-6023A>C (n.2177-6023A>C)
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c.2319-5555A>C (n.2319-5555A>C)
c.2204-6023A>C (n.2204-6023A>C)
n.4543-6023A>C
c.2186-13833A>C (n.2186-13833A>C)
c.2221-6023A>C (n.2221-6023A>C)
c.2186-12863A>C (n.2186-12863A>C)
c.8369A>C (p.Lys2790Thr)
c.2186-6023A>C (n.2186-6023A>C)
c.2431+5938A>C (n.2431+5938A>C)
c.6119A>C (p.Lys2040Thr)
c.1058-6023A>C (n.1058-6023A>C)
c.2129+5938A>C
c.7928A>C (p.Lys2643Thr)
c.8420A>C (p.Lys2807Thr)
c.8387A>C (p.Lys2796Thr)
c.8360A>C (p.Lys2787Thr)
13g.23335508T>ACA387516795SACSc.2185+18277A>T (n.2185+18277A>T)
c.8395A>T (p.Lys2799Ter)
c.6445+1914A>T (n.6445+1914A>T)
c.2177-6024A>T (n.2177-6024A>T)
c.2292-5556A>T (n.2292-5556A>T)
c.2319-5556A>T (n.2319-5556A>T)
c.2204-6024A>T (n.2204-6024A>T)
n.4543-6024A>T
c.2186-13834A>T (n.2186-13834A>T)
c.2221-6024A>T (n.2221-6024A>T)
c.2186-12864A>T (n.2186-12864A>T)
c.8368A>T (p.Lys2790Ter)
c.2186-6024A>T (n.2186-6024A>T)
c.2431+5937A>T (n.2431+5937A>T)
c.6118A>T (p.Lys2040Ter)
c.1058-6024A>T (n.1058-6024A>T)
c.2129+5937A>T
c.7927A>T (p.Lys2643Ter)
c.8419A>T (p.Lys2807Ter)
c.8386A>T (p.Lys2796Ter)
c.8359A>T (p.Lys2787Ter)
13g.23335508T>CCA387516797SACSc.2185+18277A>G (n.2185+18277A>G)
c.8395A>G (p.Lys2799Glu)
c.6445+1914A>G (n.6445+1914A>G)
c.2177-6024A>G (n.2177-6024A>G)
c.2292-5556A>G (n.2292-5556A>G)
c.2319-5556A>G (n.2319-5556A>G)
c.2204-6024A>G (n.2204-6024A>G)
n.4543-6024A>G
c.2186-13834A>G (n.2186-13834A>G)
c.2221-6024A>G (n.2221-6024A>G)
c.2186-12864A>G (n.2186-12864A>G)
c.8368A>G (p.Lys2790Glu)
c.2186-6024A>G (n.2186-6024A>G)
c.2431+5937A>G (n.2431+5937A>G)
c.6118A>G (p.Lys2040Glu)
c.1058-6024A>G (n.1058-6024A>G)
c.2129+5937A>G
c.7927A>G (p.Lys2643Glu)
c.8419A>G (p.Lys2807Glu)
c.8386A>G (p.Lys2796Glu)
c.8359A>G (p.Lys2787Glu)
13g.23335508T>GCA387516796SACSc.2185+18277A>C (n.2185+18277A>C)
c.8395A>C (p.Lys2799Gln)
c.6445+1914A>C (n.6445+1914A>C)
c.2177-6024A>C (n.2177-6024A>C)
c.2292-5556A>C (n.2292-5556A>C)
c.2319-5556A>C (n.2319-5556A>C)
c.2204-6024A>C (n.2204-6024A>C)
n.4543-6024A>C
c.2186-13834A>C (n.2186-13834A>C)
c.2221-6024A>C (n.2221-6024A>C)
c.2186-12864A>C (n.2186-12864A>C)
c.8368A>C (p.Lys2790Gln)
c.2186-6024A>C (n.2186-6024A>C)
c.2431+5937A>C (n.2431+5937A>C)
c.6118A>C (p.Lys2040Gln)
c.1058-6024A>C (n.1058-6024A>C)
c.2129+5937A>C
c.7927A>C (p.Lys2643Gln)
c.8419A>C (p.Lys2807Gln)
c.8386A>C (p.Lys2796Gln)
c.8359A>C (p.Lys2787Gln)
13g.23335508_23335509insTTTGGATTTACCTGTGCTCCATTGAACTTTATAAGAGGAAGTGTTCCATTTACCTCTTGATATTGCA2622328982SACSc.2185+18276_2185+18277insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2185+18276_2185+18277insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.8394_8395insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2799GlnfsTer35)
c.6445+1913_6445+1914insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.6445+1913_6445+1914insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.2177-6025_2177-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2177-6025_2177-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.2292-5557_2292-5556insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2292-5557_2292-5556insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.2319-5557_2319-5556insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2319-5557_2319-5556insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.2204-6025_2204-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2204-6025_2204-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
n.4543-6025_4543-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA
c.2186-13835_2186-13834insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2186-13835_2186-13834insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.2221-6025_2221-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2221-6025_2221-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.2186-12865_2186-12864insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2186-12865_2186-12864insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.8367_8368insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2790GlnfsTer35)
c.2186-6025_2186-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2186-6025_2186-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.2431+5936_2431+5937insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.2431+5936_2431+5937insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.6117_6118insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2040GlnfsTer35)
c.1058-6025_1058-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (n.1058-6025_1058-6024insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA)
c.2129+5936_2129+5937insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA
c.7926_7927insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2643GlnfsTer35)
c.8418_8419insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2807GlnfsTer35)
c.8385_8386insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2796GlnfsTer35)
c.8358_8359insCAATATCAAGAGGTAAATGGAACACTTCCTCTTATAAAGTTCAATGGAGCACAGGTAAATCCAAA (p.Lys2787GlnfsTer35)
 gnomAD v4
13g.23335509A=CA2078623523SACSc.2185+18276T= (n.2185+18276T=)
c.8394T= (p.Thr2798=)
c.6445+1913T= (n.6445+1913T=)
c.2177-6025T= (n.2177-6025T=)
c.2292-5557T= (n.2292-5557T=)
c.2319-5557T= (n.2319-5557T=)
c.2204-6025T= (n.2204-6025T=)
n.4543-6025T=
c.2186-13835T= (n.2186-13835T=)
c.2221-6025T= (n.2221-6025T=)
c.2186-12865T= (n.2186-12865T=)
c.8367T= (p.Thr2789=)
c.2186-6025T= (n.2186-6025T=)
c.2431+5936T= (n.2431+5936T=)
c.6117T= (p.Thr2039=)
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c.8418T= (p.Thr2806=)
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c.8358T= (p.Thr2786=)
13g.23335509A>CCA483160462SACSc.2185+18276T>G (n.2185+18276T>G)
c.8394T>G (p.Thr2798=)
c.6445+1913T>G (n.6445+1913T>G)
c.2177-6025T>G (n.2177-6025T>G)
c.2292-5557T>G (n.2292-5557T>G)
c.2319-5557T>G (n.2319-5557T>G)
c.2204-6025T>G (n.2204-6025T>G)
n.4543-6025T>G
c.2186-13835T>G (n.2186-13835T>G)
c.2221-6025T>G (n.2221-6025T>G)
c.2186-12865T>G (n.2186-12865T>G)
c.8367T>G (p.Thr2789=)
c.2186-6025T>G (n.2186-6025T>G)
c.2431+5936T>G (n.2431+5936T>G)
c.6117T>G (p.Thr2039=)
c.1058-6025T>G (n.1058-6025T>G)
c.2129+5936T>G
c.7926T>G (p.Thr2642=)
c.8418T>G (p.Thr2806=)
c.8385T>G (p.Thr2795=)
c.8358T>G (p.Thr2786=)
13g.23335509A>GCA6910771SACSc.2185+18276T>C (n.2185+18276T>C)
c.8394T>C (p.Thr2798=)
c.6445+1913T>C (n.6445+1913T>C)
c.2177-6025T>C (n.2177-6025T>C)
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c.2319-5557T>C (n.2319-5557T>C)
c.2204-6025T>C (n.2204-6025T>C)
n.4543-6025T>C
c.2186-13835T>C (n.2186-13835T>C)
c.2221-6025T>C (n.2221-6025T>C)
c.2186-12865T>C (n.2186-12865T>C)
c.8367T>C (p.Thr2789=)
c.2186-6025T>C (n.2186-6025T>C)
c.2431+5936T>C (n.2431+5936T>C)
c.6117T>C (p.Thr2039=)
c.1058-6025T>C (n.1058-6025T>C)
c.2129+5936T>C
c.7926T>C (p.Thr2642=)
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c.8385T>C (p.Thr2795=)
c.8358T>C (p.Thr2786=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335509A>TCA483160464SACSc.2185+18276T>A (n.2185+18276T>A)
c.8394T>A (p.Thr2798=)
c.6445+1913T>A (n.6445+1913T>A)
c.2177-6025T>A (n.2177-6025T>A)
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c.8367T>A (p.Thr2789=)
c.2186-6025T>A (n.2186-6025T>A)
c.2431+5936T>A (n.2431+5936T>A)
c.6117T>A (p.Thr2039=)
c.1058-6025T>A (n.1058-6025T>A)
c.2129+5936T>A
c.7926T>A (p.Thr2642=)
c.8418T>A (p.Thr2806=)
c.8385T>A (p.Thr2795=)
c.8358T>A (p.Thr2786=)
13g.23335510G>ACA387516798SACSc.2185+18275C>T (n.2185+18275C>T)
c.8393C>T (p.Thr2798Ile)
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c.2129+5935C>T
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c.8357C>T (p.Thr2786Ile)
 gnomAD v4
13g.23335510G>CCA387516799SACSc.2185+18275C>G (n.2185+18275C>G)
c.8393C>G (p.Thr2798Ser)
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13g.23335510G>TCA387516800SACSc.2185+18275C>A (n.2185+18275C>A)
c.8393C>A (p.Thr2798Asn)
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n.4543-6026C>A
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c.2186-12866C>A (n.2186-12866C>A)
c.8366C>A (p.Thr2789Asn)
c.2186-6026C>A (n.2186-6026C>A)
c.2431+5935C>A (n.2431+5935C>A)
c.6116C>A (p.Thr2039Asn)
c.1058-6026C>A (n.1058-6026C>A)
c.2129+5935C>A
c.7925C>A (p.Thr2642Asn)
c.8417C>A (p.Thr2806Asn)
c.8384C>A (p.Thr2795Asn)
c.8357C>A (p.Thr2786Asn)
13g.23335511T>ACA387516802SACSc.2185+18274A>T (n.2185+18274A>T)
c.8392A>T (p.Thr2798Ser)
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n.4543-6027A>T
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13g.23335511T>CCA6910772SACSc.2185+18274A>G (n.2185+18274A>G)
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c.2129+5934A>G
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c.8383A>G (p.Thr2795Ala)
c.8356A>G (p.Thr2786Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335511T>GCA387516801SACSc.2185+18274A>C (n.2185+18274A>C)
c.8392A>C (p.Thr2798Pro)
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n.4543-6027A>C
c.2186-13837A>C (n.2186-13837A>C)
c.2221-6027A>C (n.2221-6027A>C)
c.2186-12867A>C (n.2186-12867A>C)
c.8365A>C (p.Thr2789Pro)
c.2186-6027A>C (n.2186-6027A>C)
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c.6115A>C (p.Thr2039Pro)
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13g.23335511T=CA2078623528SACSc.2185+18274A= (n.2185+18274A=)
c.8392A= (p.Thr2798=)
c.6445+1911A= (n.6445+1911A=)
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n.4543-6027A=
c.2186-13837A= (n.2186-13837A=)
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c.8365A= (p.Thr2789=)
c.2186-6027A= (n.2186-6027A=)
c.2431+5934A= (n.2431+5934A=)
c.6115A= (p.Thr2039=)
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c.2129+5934A=
c.7924A= (p.Thr2642=)
c.8416A= (p.Thr2806=)
c.8383A= (p.Thr2795=)
c.8356A= (p.Thr2786=)
13g.23335512A=CA2078623531SACSc.2185+18273T= (n.2185+18273T=)
c.8391T= (p.Val2797=)
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n.4543-6028T=
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c.8364T= (p.Val2788=)
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c.8415T= (p.Val2805=)
c.8382T= (p.Val2794=)
c.8355T= (p.Val2785=)
13g.23335512A>CCA483160466SACSc.2185+18273T>G (n.2185+18273T>G)
c.8391T>G (p.Val2797=)
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c.2292-5560T>G (n.2292-5560T>G)
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c.2204-6028T>G (n.2204-6028T>G)
n.4543-6028T>G
c.2186-13838T>G (n.2186-13838T>G)
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c.2186-12868T>G (n.2186-12868T>G)
c.8364T>G (p.Val2788=)
c.2186-6028T>G (n.2186-6028T>G)
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c.6114T>G (p.Val2038=)
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c.2129+5933T>G
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13g.23335512A>GCA6910773SACSc.2185+18273T>C (n.2185+18273T>C)
c.8391T>C (p.Val2797=)
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c.2177-6028T>C (n.2177-6028T>C)
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c.2319-5560T>C (n.2319-5560T>C)
c.2204-6028T>C (n.2204-6028T>C)
n.4543-6028T>C
c.2186-13838T>C (n.2186-13838T>C)
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c.2186-12868T>C (n.2186-12868T>C)
c.8364T>C (p.Val2788=)
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c.6114T>C (p.Val2038=)
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c.2129+5933T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335512A>TCA483160467SACSc.2185+18273T>A (n.2185+18273T>A)
c.8391T>A (p.Val2797=)
c.6445+1910T>A (n.6445+1910T>A)
c.2177-6028T>A (n.2177-6028T>A)
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n.4543-6028T>A
c.2186-13838T>A (n.2186-13838T>A)
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c.2186-12868T>A (n.2186-12868T>A)
c.8364T>A (p.Val2788=)
c.2186-6028T>A (n.2186-6028T>A)
c.2431+5933T>A (n.2431+5933T>A)
c.6114T>A (p.Val2038=)
c.1058-6028T>A (n.1058-6028T>A)
c.2129+5933T>A
c.7923T>A (p.Val2641=)
c.8415T>A (p.Val2805=)
c.8382T>A (p.Val2794=)
c.8355T>A (p.Val2785=)
13g.23335513A>CCA387516803SACSc.2185+18272T>G (n.2185+18272T>G)
c.8390T>G (p.Val2797Gly)
c.6445+1909T>G (n.6445+1909T>G)
c.2177-6029T>G (n.2177-6029T>G)
c.2292-5561T>G (n.2292-5561T>G)
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c.2204-6029T>G (n.2204-6029T>G)
n.4543-6029T>G
c.2186-13839T>G (n.2186-13839T>G)
c.2221-6029T>G (n.2221-6029T>G)
c.2186-12869T>G (n.2186-12869T>G)
c.8363T>G (p.Val2788Gly)
c.2186-6029T>G (n.2186-6029T>G)
c.2431+5932T>G (n.2431+5932T>G)
c.6113T>G (p.Val2038Gly)
c.1058-6029T>G (n.1058-6029T>G)
c.2129+5932T>G
c.7922T>G (p.Val2641Gly)
c.8414T>G (p.Val2805Gly)
c.8381T>G (p.Val2794Gly)
c.8354T>G (p.Val2785Gly)
13g.23335513A>GCA387516804SACSc.2185+18272T>C (n.2185+18272T>C)
c.8390T>C (p.Val2797Ala)
c.6445+1909T>C (n.6445+1909T>C)
c.2177-6029T>C (n.2177-6029T>C)
c.2292-5561T>C (n.2292-5561T>C)
c.2319-5561T>C (n.2319-5561T>C)
c.2204-6029T>C (n.2204-6029T>C)
n.4543-6029T>C
c.2186-13839T>C (n.2186-13839T>C)
c.2221-6029T>C (n.2221-6029T>C)
c.2186-12869T>C (n.2186-12869T>C)
c.8363T>C (p.Val2788Ala)
c.2186-6029T>C (n.2186-6029T>C)
c.2431+5932T>C (n.2431+5932T>C)
c.6113T>C (p.Val2038Ala)
c.1058-6029T>C (n.1058-6029T>C)
c.2129+5932T>C
c.7922T>C (p.Val2641Ala)
c.8414T>C (p.Val2805Ala)
c.8381T>C (p.Val2794Ala)
c.8354T>C (p.Val2785Ala)
13g.23335513A>TCA387516805SACSc.2185+18272T>A (n.2185+18272T>A)
c.8390T>A (p.Val2797Asp)
c.6445+1909T>A (n.6445+1909T>A)
c.2177-6029T>A (n.2177-6029T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4543-6032_4543-6031delinsGT
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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13g.23335517T>ACA387516813SACSc.2185+18268A>T (n.2185+18268A>T)
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c.8359A>T (p.Ser2787Cys)
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c.2431+5928A>T (n.2431+5928A>T)
c.6109A>T (p.Ser2037Cys)
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c.2129+5928A>T
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c.8350A>T (p.Ser2784Cys)
13g.23335517T>CCA387516815SACSc.2185+18268A>G (n.2185+18268A>G)
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n.4543-6033A>G
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c.6109A>G (p.Ser2037Gly)
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c.2129+5928A>G
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13g.23335517T>GCA387516814SACSc.2185+18268A>C (n.2185+18268A>C)
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n.4543-6033A>C
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c.6109A>C (p.Ser2037Arg)
c.1058-6033A>C (n.1058-6033A>C)
c.2129+5928A>C
c.7918A>C (p.Ser2640Arg)
c.8410A>C (p.Ser2804Arg)
c.8377A>C (p.Ser2793Arg)
c.8350A>C (p.Ser2784Arg)
13g.23335518A>CCA387516816SACSc.2185+18267T>G (n.2185+18267T>G)
c.8385T>G (p.Asp2795Glu)
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c.8358T>G (p.Asp2786Glu)
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c.2129+5927T>G
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c.8409T>G (p.Asp2803Glu)
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c.8349T>G (p.Asp2783Glu)
13g.23335518A>GCA483160473SACSc.2185+18267T>C (n.2185+18267T>C)
c.8385T>C (p.Asp2795=)
c.6445+1904T>C (n.6445+1904T>C)
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c.2204-6034T>C (n.2204-6034T>C)
n.4543-6034T>C
c.2186-13844T>C (n.2186-13844T>C)
c.2221-6034T>C (n.2221-6034T>C)
c.2186-12874T>C (n.2186-12874T>C)
c.8358T>C (p.Asp2786=)
c.2186-6034T>C (n.2186-6034T>C)
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c.6108T>C (p.Asp2036=)
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c.2129+5927T>C
c.7917T>C (p.Asp2639=)
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c.8376T>C (p.Asp2792=)
c.8349T>C (p.Asp2783=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335518A>TCA387516817SACSc.2185+18267T>A (n.2185+18267T>A)
c.8385T>A (p.Asp2795Glu)
c.6445+1904T>A (n.6445+1904T>A)
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n.4543-6034T>A
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c.2186-12874T>A (n.2186-12874T>A)
c.8358T>A (p.Asp2786Glu)
c.2186-6034T>A (n.2186-6034T>A)
c.2431+5927T>A (n.2431+5927T>A)
c.6108T>A (p.Asp2036Glu)
c.1058-6034T>A (n.1058-6034T>A)
c.2129+5927T>A
c.7917T>A (p.Asp2639Glu)
c.8409T>A (p.Asp2803Glu)
c.8376T>A (p.Asp2792Glu)
c.8349T>A (p.Asp2783Glu)
13g.23335519T>ACA387516818SACSc.2185+18266A>T (n.2185+18266A>T)
c.8384A>T (p.Asp2795Val)
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c.2431+5926A>T (n.2431+5926A>T)
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c.8348A>T (p.Asp2783Val)
13g.23335519T>CCA387516819SACSc.2185+18266A>G (n.2185+18266A>G)
c.8384A>G (p.Asp2795Gly)
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n.4543-6035A>G
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c.8357A>G (p.Asp2786Gly)
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c.6107A>G (p.Asp2036Gly)
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c.2129+5926A>G
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c.8348A>G (p.Asp2783Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335519T>GCA387516820SACSc.2185+18266A>C (n.2185+18266A>C)
c.8384A>C (p.Asp2795Ala)
c.6445+1903A>C (n.6445+1903A>C)
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c.2204-6035A>C (n.2204-6035A>C)
n.4543-6035A>C
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c.2186-12875A>C (n.2186-12875A>C)
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c.6107A>C (p.Asp2036Ala)
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c.2129+5926A>C
c.7916A>C (p.Asp2639Ala)
c.8408A>C (p.Asp2803Ala)
c.8375A>C (p.Asp2792Ala)
c.8348A>C (p.Asp2783Ala)
 gnomAD v4
13g.23335519T=CA2078623554SACSc.2185+18266A= (n.2185+18266A=)
c.8384A= (p.Asp2795=)
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c.2204-6035A= (n.2204-6035A=)
n.4543-6035A=
c.2186-13845A= (n.2186-13845A=)
c.2221-6035A= (n.2221-6035A=)
c.2186-12875A= (n.2186-12875A=)
c.8357A= (p.Asp2786=)
c.2186-6035A= (n.2186-6035A=)
c.2431+5926A= (n.2431+5926A=)
c.6107A= (p.Asp2036=)
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c.2129+5926A=
c.7916A= (p.Asp2639=)
c.8408A= (p.Asp2803=)
c.8375A= (p.Asp2792=)
c.8348A= (p.Asp2783=)
13g.23335520C>ACA387516821SACSc.2185+18265G>T (n.2185+18265G>T)
c.8383G>T (p.Asp2795Tyr)
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n.4543-6036G>T
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c.8356G>T (p.Asp2786Tyr)
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c.8407G>T (p.Asp2803Tyr)
c.8374G>T (p.Asp2792Tyr)
c.8347G>T (p.Asp2783Tyr)
13g.23335520C=CA2078623560SACSc.2185+18265G= (n.2185+18265G=)
c.8383G= (p.Asp2795=)
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c.8356G= (p.Asp2786=)
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c.7915G= (p.Asp2639=)
c.8407G= (p.Asp2803=)
c.8374G= (p.Asp2792=)
c.8347G= (p.Asp2783=)
13g.23335520C>GCA6910775SACSc.2185+18265G>C (n.2185+18265G>C)
c.8383G>C (p.Asp2795His)
c.6445+1902G>C (n.6445+1902G>C)
c.2177-6036G>C (n.2177-6036G>C)
c.2292-5568G>C (n.2292-5568G>C)
c.2319-5568G>C (n.2319-5568G>C)
c.2204-6036G>C (n.2204-6036G>C)
n.4543-6036G>C
c.2186-13846G>C (n.2186-13846G>C)
c.2221-6036G>C (n.2221-6036G>C)
c.2186-12876G>C (n.2186-12876G>C)
c.8356G>C (p.Asp2786His)
c.2186-6036G>C (n.2186-6036G>C)
c.2431+5925G>C (n.2431+5925G>C)
c.6106G>C (p.Asp2036His)
c.1058-6036G>C (n.1058-6036G>C)
c.2129+5925G>C
c.7915G>C (p.Asp2639His)
c.8407G>C (p.Asp2803His)
c.8374G>C (p.Asp2792His)
c.8347G>C (p.Asp2783His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335520C>TCA387516822SACSc.2185+18265G>A (n.2185+18265G>A)
c.8383G>A (p.Asp2795Asn)
c.6445+1902G>A (n.6445+1902G>A)
c.2177-6036G>A (n.2177-6036G>A)
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c.2319-5568G>A (n.2319-5568G>A)
c.2204-6036G>A (n.2204-6036G>A)
n.4543-6036G>A
c.2186-13846G>A (n.2186-13846G>A)
c.2221-6036G>A (n.2221-6036G>A)
c.2186-12876G>A (n.2186-12876G>A)
c.8356G>A (p.Asp2786Asn)
c.2186-6036G>A (n.2186-6036G>A)
c.2431+5925G>A (n.2431+5925G>A)
c.6106G>A (p.Asp2036Asn)
c.1058-6036G>A (n.1058-6036G>A)
c.2129+5925G>A
c.7915G>A (p.Asp2639Asn)
c.8407G>A (p.Asp2803Asn)
c.8374G>A (p.Asp2792Asn)
c.8347G>A (p.Asp2783Asn)
13g.23335521A>CCA387516823SACSc.2185+18264T>G (n.2185+18264T>G)
c.8382T>G (p.Ile2794Met)
c.6445+1901T>G (n.6445+1901T>G)
c.2177-6037T>G (n.2177-6037T>G)
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c.2204-6037T>G (n.2204-6037T>G)
n.4543-6037T>G
c.2186-13847T>G (n.2186-13847T>G)
c.2221-6037T>G (n.2221-6037T>G)
c.2186-12877T>G (n.2186-12877T>G)
c.8355T>G (p.Ile2785Met)
c.2186-6037T>G (n.2186-6037T>G)
c.2431+5924T>G (n.2431+5924T>G)
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c.2129+5924T>G
c.7914T>G (p.Ile2638Met)
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n.4543-6037T>C
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c.2186-12877T>C (n.2186-12877T>C)
c.8355T>C (p.Ile2785=)
c.2186-6037T>C (n.2186-6037T>C)
c.2431+5924T>C (n.2431+5924T>C)
c.6105T>C (p.Ile2035=)
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c.2129+5924T>C
c.7914T>C (p.Ile2638=)
c.8406T>C (p.Ile2802=)
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13g.23335521A>TCA483160477SACSc.2185+18264T>A (n.2185+18264T>A)
c.8382T>A (p.Ile2794=)
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c.2177-6037T>A (n.2177-6037T>A)
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c.8355T>A (p.Ile2785=)
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c.6105T>A (p.Ile2035=)
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c.8346T>A (p.Ile2782=)
13g.23335522A>CCA387516824SACSc.2185+18263T>G (n.2185+18263T>G)
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n.4543-6038T>G
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13g.23335522A>GCA387516825SACSc.2185+18263T>C (n.2185+18263T>C)
c.8381T>C (p.Ile2794Thr)
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c.2204-6038T>C (n.2204-6038T>C)
n.4543-6038T>C
c.2186-13848T>C (n.2186-13848T>C)
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c.2186-12878T>C (n.2186-12878T>C)
c.8354T>C (p.Ile2785Thr)
c.2186-6038T>C (n.2186-6038T>C)
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c.6104T>C (p.Ile2035Thr)
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c.2129+5923T>C
c.7913T>C (p.Ile2638Thr)
c.8405T>C (p.Ile2802Thr)
c.8372T>C (p.Ile2791Thr)
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13g.23335522A>TCA387516826SACSc.2185+18263T>A (n.2185+18263T>A)
c.8381T>A (p.Ile2794Asn)
c.6445+1900T>A (n.6445+1900T>A)
c.2177-6038T>A (n.2177-6038T>A)
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n.4543-6038T>A
c.2186-13848T>A (n.2186-13848T>A)
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c.2186-12878T>A (n.2186-12878T>A)
c.8354T>A (p.Ile2785Asn)
c.2186-6038T>A (n.2186-6038T>A)
c.2431+5923T>A (n.2431+5923T>A)
c.6104T>A (p.Ile2035Asn)
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c.2129+5923T>A
c.7913T>A (p.Ile2638Asn)
c.8405T>A (p.Ile2802Asn)
c.8372T>A (p.Ile2791Asn)
c.8345T>A (p.Ile2782Asn)
13g.23335523T>ACA387516828SACSc.2185+18262A>T (n.2185+18262A>T)
c.8380A>T (p.Ile2794Phe)
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c.2204-6039A>T (n.2204-6039A>T)
n.4543-6039A>T
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13g.23335523T>CCA6910776SACSc.2185+18262A>G (n.2185+18262A>G)
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c.6103A>G (p.Ile2035Val)
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c.2129+5922A>G
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c.8344A>G (p.Ile2782Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335523T>GCA387516827SACSc.2185+18262A>C (n.2185+18262A>C)
c.8380A>C (p.Ile2794Leu)
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n.4543-6039A>C
c.2186-13849A>C (n.2186-13849A>C)
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c.2186-12879A>C (n.2186-12879A>C)
c.8353A>C (p.Ile2785Leu)
c.2186-6039A>C (n.2186-6039A>C)
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c.6103A>C (p.Ile2035Leu)
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c.2129+5922A>C
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c.8404A>C (p.Ile2802Leu)
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13g.23335523T=CA2078623566SACSc.2185+18262A= (n.2185+18262A=)
c.8380A= (p.Ile2794=)
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c.8353A= (p.Ile2785=)
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c.2431+5922A= (n.2431+5922A=)
c.6103A= (p.Ile2035=)
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c.2129+5922A=
c.7912A= (p.Ile2638=)
c.8404A= (p.Ile2802=)
c.8371A= (p.Ile2791=)
c.8344A= (p.Ile2782=)
13g.23335524T>ACA483160479SACSc.2185+18261A>T (n.2185+18261A>T)
c.8379A>T (p.Val2793=)
c.6445+1898A>T (n.6445+1898A>T)
c.2177-6040A>T (n.2177-6040A>T)
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n.4543-6040A>T
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c.8352A>T (p.Val2784=)
c.2186-6040A>T (n.2186-6040A>T)
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c.6102A>T (p.Val2034=)
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13g.23335524T>CCA483160480SACSc.2185+18261A>G (n.2185+18261A>G)
c.8379A>G (p.Val2793=)
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c.2204-6040A>G (n.2204-6040A>G)
n.4543-6040A>G
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c.2186-12880A>G (n.2186-12880A>G)
c.8352A>G (p.Val2784=)
c.2186-6040A>G (n.2186-6040A>G)
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c.6102A>G (p.Val2034=)
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c.8403A>G (p.Val2801=)
c.8370A>G (p.Val2790=)
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13g.23335524T>GCA483160481SACSc.2185+18261A>C (n.2185+18261A>C)
c.8379A>C (p.Val2793=)
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c.2177-6040A>C (n.2177-6040A>C)
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n.4543-6040A>C
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c.8352A>C (p.Val2784=)
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c.6102A>C (p.Val2034=)
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c.2129+5921A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335524T=CA2078623569SACSc.2185+18261A= (n.2185+18261A=)
c.8379A= (p.Val2793=)
c.6445+1898A= (n.6445+1898A=)
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c.8352A= (p.Val2784=)
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c.8403A= (p.Val2801=)
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c.8343A= (p.Val2781=)
13g.23335525A>CCA387516829SACSc.2185+18260T>G (n.2185+18260T>G)
c.8378T>G (p.Val2793Gly)
c.6445+1897T>G (n.6445+1897T>G)
c.2177-6041T>G (n.2177-6041T>G)
c.2292-5573T>G (n.2292-5573T>G)
c.2319-5573T>G (n.2319-5573T>G)
c.2204-6041T>G (n.2204-6041T>G)
n.4543-6041T>G
c.2186-13851T>G (n.2186-13851T>G)
c.2221-6041T>G (n.2221-6041T>G)
c.2186-12881T>G (n.2186-12881T>G)
c.8351T>G (p.Val2784Gly)
c.2186-6041T>G (n.2186-6041T>G)
c.2431+5920T>G (n.2431+5920T>G)
c.6101T>G (p.Val2034Gly)
c.1058-6041T>G (n.1058-6041T>G)
c.2129+5920T>G
c.7910T>G (p.Val2637Gly)
c.8402T>G (p.Val2801Gly)
c.8369T>G (p.Val2790Gly)
c.8342T>G (p.Val2781Gly)
13g.23335525A>GCA387516830SACSc.2185+18260T>C (n.2185+18260T>C)
c.8378T>C (p.Val2793Ala)
c.6445+1897T>C (n.6445+1897T>C)
c.2177-6041T>C (n.2177-6041T>C)
c.2292-5573T>C (n.2292-5573T>C)
c.2319-5573T>C (n.2319-5573T>C)
c.2204-6041T>C (n.2204-6041T>C)
n.4543-6041T>C
c.2186-13851T>C (n.2186-13851T>C)
c.2221-6041T>C (n.2221-6041T>C)
c.2186-12881T>C (n.2186-12881T>C)
c.8351T>C (p.Val2784Ala)
c.2186-6041T>C (n.2186-6041T>C)
c.2431+5920T>C (n.2431+5920T>C)
c.6101T>C (p.Val2034Ala)
c.1058-6041T>C (n.1058-6041T>C)
c.2129+5920T>C
c.7910T>C (p.Val2637Ala)
c.8402T>C (p.Val2801Ala)
c.8369T>C (p.Val2790Ala)
c.8342T>C (p.Val2781Ala)
13g.23335525A>TCA387516831SACSc.2185+18260T>A (n.2185+18260T>A)
c.8378T>A (p.Val2793Glu)
c.6445+1897T>A (n.6445+1897T>A)
c.2177-6041T>A (n.2177-6041T>A)
c.2292-5573T>A (n.2292-5573T>A)
c.2319-5573T>A (n.2319-5573T>A)
c.2204-6041T>A (n.2204-6041T>A)
n.4543-6041T>A
c.2186-13851T>A (n.2186-13851T>A)
c.2221-6041T>A (n.2221-6041T>A)
c.2186-12881T>A (n.2186-12881T>A)
c.8351T>A (p.Val2784Glu)
c.2186-6041T>A (n.2186-6041T>A)
c.2431+5920T>A (n.2431+5920T>A)
c.6101T>A (p.Val2034Glu)
c.1058-6041T>A (n.1058-6041T>A)
c.2129+5920T>A
c.7910T>A (p.Val2637Glu)
c.8402T>A (p.Val2801Glu)
c.8369T>A (p.Val2790Glu)
c.8342T>A (p.Val2781Glu)
13g.23335526C>ACA387516832SACSc.2185+18259G>T (n.2185+18259G>T)
c.8377G>T (p.Val2793Leu)
c.6445+1896G>T (n.6445+1896G>T)
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c.2292-5574G>T (n.2292-5574G>T)
c.2319-5574G>T (n.2319-5574G>T)
c.2204-6042G>T (n.2204-6042G>T)
n.4543-6042G>T
c.2186-13852G>T (n.2186-13852G>T)
c.2221-6042G>T (n.2221-6042G>T)
c.2186-12882G>T (n.2186-12882G>T)
c.8350G>T (p.Val2784Leu)
c.2186-6042G>T (n.2186-6042G>T)
c.2431+5919G>T (n.2431+5919G>T)
c.6100G>T (p.Val2034Leu)
c.1058-6042G>T (n.1058-6042G>T)
c.2129+5919G>T
c.7909G>T (p.Val2637Leu)
c.8401G>T (p.Val2801Leu)
c.8368G>T (p.Val2790Leu)
c.8341G>T (p.Val2781Leu)
13g.23335526C>GCA387516833SACSc.2185+18259G>C (n.2185+18259G>C)
c.8377G>C (p.Val2793Leu)
c.6445+1896G>C (n.6445+1896G>C)
c.2177-6042G>C (n.2177-6042G>C)
c.2292-5574G>C (n.2292-5574G>C)
c.2319-5574G>C (n.2319-5574G>C)
c.2204-6042G>C (n.2204-6042G>C)
n.4543-6042G>C
c.2186-13852G>C (n.2186-13852G>C)
c.2221-6042G>C (n.2221-6042G>C)
c.2186-12882G>C (n.2186-12882G>C)
c.8350G>C (p.Val2784Leu)
c.2186-6042G>C (n.2186-6042G>C)
c.2431+5919G>C (n.2431+5919G>C)
c.6100G>C (p.Val2034Leu)
c.1058-6042G>C (n.1058-6042G>C)
c.2129+5919G>C
c.7909G>C (p.Val2637Leu)
c.8401G>C (p.Val2801Leu)
c.8368G>C (p.Val2790Leu)
c.8341G>C (p.Val2781Leu)
13g.23335526C>TCA387516834SACSc.2185+18259G>A (n.2185+18259G>A)
c.8377G>A (p.Val2793Ile)
c.6445+1896G>A (n.6445+1896G>A)
c.2177-6042G>A (n.2177-6042G>A)
c.2292-5574G>A (n.2292-5574G>A)
c.2319-5574G>A (n.2319-5574G>A)
c.2204-6042G>A (n.2204-6042G>A)
n.4543-6042G>A
c.2186-13852G>A (n.2186-13852G>A)
c.2221-6042G>A (n.2221-6042G>A)
c.2186-12882G>A (n.2186-12882G>A)
c.8350G>A (p.Val2784Ile)
c.2186-6042G>A (n.2186-6042G>A)
c.2431+5919G>A (n.2431+5919G>A)
c.6100G>A (p.Val2034Ile)
c.1058-6042G>A (n.1058-6042G>A)
c.2129+5919G>A
c.7909G>A (p.Val2637Ile)
c.8401G>A (p.Val2801Ile)
c.8368G>A (p.Val2790Ile)
c.8341G>A (p.Val2781Ile)
13g.23335527A>CCA483160483SACSc.2185+18258T>G (n.2185+18258T>G)
c.8376T>G (p.Ser2792=)
c.6445+1895T>G (n.6445+1895T>G)
c.2177-6043T>G (n.2177-6043T>G)
c.2292-5575T>G (n.2292-5575T>G)
c.2319-5575T>G (n.2319-5575T>G)
c.2204-6043T>G (n.2204-6043T>G)
n.4543-6043T>G
c.2186-13853T>G (n.2186-13853T>G)
c.2221-6043T>G (n.2221-6043T>G)
c.2186-12883T>G (n.2186-12883T>G)
c.8349T>G (p.Ser2783=)
c.2186-6043T>G (n.2186-6043T>G)
c.2431+5918T>G (n.2431+5918T>G)
c.6099T>G (p.Ser2033=)
c.1058-6043T>G (n.1058-6043T>G)
c.2129+5918T>G
c.7908T>G (p.Ser2636=)
c.8400T>G (p.Ser2800=)
c.8367T>G (p.Ser2789=)
c.8340T>G (p.Ser2780=)
13g.23335527A>GCA483160484SACSc.2185+18258T>C (n.2185+18258T>C)
c.8376T>C (p.Ser2792=)
c.6445+1895T>C (n.6445+1895T>C)
c.2177-6043T>C (n.2177-6043T>C)
c.2292-5575T>C (n.2292-5575T>C)
c.2319-5575T>C (n.2319-5575T>C)
c.2204-6043T>C (n.2204-6043T>C)
n.4543-6043T>C
c.2186-13853T>C (n.2186-13853T>C)
c.2221-6043T>C (n.2221-6043T>C)
c.2186-12883T>C (n.2186-12883T>C)
c.8349T>C (p.Ser2783=)
c.2186-6043T>C (n.2186-6043T>C)
c.2431+5918T>C (n.2431+5918T>C)
c.6099T>C (p.Ser2033=)
c.1058-6043T>C (n.1058-6043T>C)
c.2129+5918T>C
c.7908T>C (p.Ser2636=)
c.8400T>C (p.Ser2800=)
c.8367T>C (p.Ser2789=)
c.8340T>C (p.Ser2780=)
 ClinVar
13g.23335527A>TCA483160485SACSc.2185+18258T>A (n.2185+18258T>A)
c.8376T>A (p.Ser2792=)
c.6445+1895T>A (n.6445+1895T>A)
c.2177-6043T>A (n.2177-6043T>A)
c.2292-5575T>A (n.2292-5575T>A)
c.2319-5575T>A (n.2319-5575T>A)
c.2204-6043T>A (n.2204-6043T>A)
n.4543-6043T>A
c.2186-13853T>A (n.2186-13853T>A)
c.2221-6043T>A (n.2221-6043T>A)
c.2186-12883T>A (n.2186-12883T>A)
c.8349T>A (p.Ser2783=)
c.2186-6043T>A (n.2186-6043T>A)
c.2431+5918T>A (n.2431+5918T>A)
c.6099T>A (p.Ser2033=)
c.1058-6043T>A (n.1058-6043T>A)
c.2129+5918T>A
c.7908T>A (p.Ser2636=)
c.8400T>A (p.Ser2800=)
c.8367T>A (p.Ser2789=)
c.8340T>A (p.Ser2780=)
13g.23335528G>ACA387516835SACSc.2185+18257C>T (n.2185+18257C>T)
c.8375C>T (p.Ser2792Phe)
c.6445+1894C>T (n.6445+1894C>T)
c.2177-6044C>T (n.2177-6044C>T)
c.2292-5576C>T (n.2292-5576C>T)
c.2319-5576C>T (n.2319-5576C>T)
c.2204-6044C>T (n.2204-6044C>T)
n.4543-6044C>T
c.2186-13854C>T (n.2186-13854C>T)
c.2221-6044C>T (n.2221-6044C>T)
c.2186-12884C>T (n.2186-12884C>T)
c.8348C>T (p.Ser2783Phe)
c.2186-6044C>T (n.2186-6044C>T)
c.2431+5917C>T (n.2431+5917C>T)
c.6098C>T (p.Ser2033Phe)
c.1058-6044C>T (n.1058-6044C>T)
c.2129+5917C>T
c.7907C>T (p.Ser2636Phe)
c.8399C>T (p.Ser2800Phe)
c.8366C>T (p.Ser2789Phe)
c.8339C>T (p.Ser2780Phe)
13g.23335528G>CCA387516836SACSc.2185+18257C>G (n.2185+18257C>G)
c.8375C>G (p.Ser2792Cys)
c.6445+1894C>G (n.6445+1894C>G)
c.2177-6044C>G (n.2177-6044C>G)
c.2292-5576C>G (n.2292-5576C>G)
c.2319-5576C>G (n.2319-5576C>G)
c.2204-6044C>G (n.2204-6044C>G)
n.4543-6044C>G
c.2186-13854C>G (n.2186-13854C>G)
c.2221-6044C>G (n.2221-6044C>G)
c.2186-12884C>G (n.2186-12884C>G)
c.8348C>G (p.Ser2783Cys)
c.2186-6044C>G (n.2186-6044C>G)
c.2431+5917C>G (n.2431+5917C>G)
c.6098C>G (p.Ser2033Cys)
c.1058-6044C>G (n.1058-6044C>G)
c.2129+5917C>G
c.7907C>G (p.Ser2636Cys)
c.8399C>G (p.Ser2800Cys)
c.8366C>G (p.Ser2789Cys)
c.8339C>G (p.Ser2780Cys)
13g.23335528G>TCA387516837SACSc.2185+18257C>A (n.2185+18257C>A)
c.8375C>A (p.Ser2792Tyr)
c.6445+1894C>A (n.6445+1894C>A)
c.2177-6044C>A (n.2177-6044C>A)
c.2292-5576C>A (n.2292-5576C>A)
c.2319-5576C>A (n.2319-5576C>A)
c.2204-6044C>A (n.2204-6044C>A)
n.4543-6044C>A
c.2186-13854C>A (n.2186-13854C>A)
c.2221-6044C>A (n.2221-6044C>A)
c.2186-12884C>A (n.2186-12884C>A)
c.8348C>A (p.Ser2783Tyr)
c.2186-6044C>A (n.2186-6044C>A)
c.2431+5917C>A (n.2431+5917C>A)
c.6098C>A (p.Ser2033Tyr)
c.1058-6044C>A (n.1058-6044C>A)
c.2129+5917C>A
c.7907C>A (p.Ser2636Tyr)
c.8399C>A (p.Ser2800Tyr)
c.8366C>A (p.Ser2789Tyr)
c.8339C>A (p.Ser2780Tyr)
13g.23335529A>CCA387516838SACSc.2185+18256T>G (n.2185+18256T>G)
c.8374T>G (p.Ser2792Ala)
c.6445+1893T>G (n.6445+1893T>G)
c.2177-6045T>G (n.2177-6045T>G)
c.2292-5577T>G (n.2292-5577T>G)
c.2319-5577T>G (n.2319-5577T>G)
c.2204-6045T>G (n.2204-6045T>G)
n.4543-6045T>G
c.2186-13855T>G (n.2186-13855T>G)
c.2221-6045T>G (n.2221-6045T>G)
c.2186-12885T>G (n.2186-12885T>G)
c.8347T>G (p.Ser2783Ala)
c.2186-6045T>G (n.2186-6045T>G)
c.2431+5916T>G (n.2431+5916T>G)
c.6097T>G (p.Ser2033Ala)
c.1058-6045T>G (n.1058-6045T>G)
c.2129+5916T>G
c.7906T>G (p.Ser2636Ala)
c.8398T>G (p.Ser2800Ala)
c.8365T>G (p.Ser2789Ala)
c.8338T>G (p.Ser2780Ala)
13g.23335529A>GCA387516839SACSc.2185+18256T>C (n.2185+18256T>C)
c.8374T>C (p.Ser2792Pro)
c.6445+1893T>C (n.6445+1893T>C)
c.2177-6045T>C (n.2177-6045T>C)
c.2292-5577T>C (n.2292-5577T>C)
c.2319-5577T>C (n.2319-5577T>C)
c.2204-6045T>C (n.2204-6045T>C)
n.4543-6045T>C
c.2186-13855T>C (n.2186-13855T>C)
c.2221-6045T>C (n.2221-6045T>C)
c.2186-12885T>C (n.2186-12885T>C)
c.8347T>C (p.Ser2783Pro)
c.2186-6045T>C (n.2186-6045T>C)
c.2431+5916T>C (n.2431+5916T>C)
c.6097T>C (p.Ser2033Pro)
c.1058-6045T>C (n.1058-6045T>C)
c.2129+5916T>C
c.7906T>C (p.Ser2636Pro)
c.8398T>C (p.Ser2800Pro)
c.8365T>C (p.Ser2789Pro)
c.8338T>C (p.Ser2780Pro)
13g.23335529A>TCA387516840SACSc.2185+18256T>A (n.2185+18256T>A)
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c.6445+1893T>A (n.6445+1893T>A)
c.2177-6045T>A (n.2177-6045T>A)
c.2292-5577T>A (n.2292-5577T>A)
c.2319-5577T>A (n.2319-5577T>A)
c.2204-6045T>A (n.2204-6045T>A)
n.4543-6045T>A
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c.2221-6045T>A (n.2221-6045T>A)
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c.6097T>A (p.Ser2033Thr)
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c.2129+5916T>A
c.7906T>A (p.Ser2636Thr)
c.8398T>A (p.Ser2800Thr)
c.8365T>A (p.Ser2789Thr)
c.8338T>A (p.Ser2780Thr)
13g.23335530T>ACA483160489SACSc.2185+18255A>T (n.2185+18255A>T)
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c.2204-6046A>T (n.2204-6046A>T)
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c.2221-6046A>T (n.2221-6046A>T)
c.2186-12886A>T (n.2186-12886A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335530T>GCA483160491SACSc.2185+18255A>C (n.2185+18255A>C)
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Number of alleles fetched