Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23335030A>CCA387515739SACSc.2185+18755T>G (n.2185+18755T>G)
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c.8837T>A (p.Ile2946Asn)
13g.23335031T>ACA387515743SACSc.2185+18754A>T (n.2185+18754A>T)
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13g.23335031T>CCA387515744SACSc.2185+18754A>G (n.2185+18754A>G)
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 dbSNP
13g.23335031T>GCA387515742SACSc.2185+18754A>C (n.2185+18754A>C)
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n.4543-5548_4543-5547delinsTA
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c.8844del (p.Ile2949PhefsTer4)
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c.6594del (p.Ile2199PhefsTer4)
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c.2130-5548del
c.8403del (p.Ile2802PhefsTer4)
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c.8835del (p.Ile2946PhefsTer4)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335032A>CCA483159966SACSc.2185+18753T>G (n.2185+18753T>G)
c.8871T>G (p.Pro2957=)
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n.4543-5548T>G
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c.8844T>G (p.Pro2948=)
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 ClinVar
13g.23335032A>GCA483159967SACSc.2185+18753T>C (n.2185+18753T>C)
c.8871T>C (p.Pro2957=)
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n.4543-5548T>C
c.2186-13358T>C (n.2186-13358T>C)
c.2221-5548T>C (n.2221-5548T>C)
c.2186-12388T>C (n.2186-12388T>C)
c.8844T>C (p.Pro2948=)
c.2186-5548T>C (n.2186-5548T>C)
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c.2130-5548T>C
c.8403T>C (p.Pro2801=)
c.8895T>C (p.Pro2965=)
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13g.23335032A>TCA483159968SACSc.2185+18753T>A (n.2185+18753T>A)
c.8871T>A (p.Pro2957=)
c.6445+2390T>A (n.6445+2390T>A)
c.2177-5548T>A (n.2177-5548T>A)
c.2292-5080T>A (n.2292-5080T>A)
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n.4543-5548T>A
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c.8844T>A (p.Pro2948=)
c.2186-5548T>A (n.2186-5548T>A)
c.2432-5548T>A (n.2432-5548T>A)
c.6594T>A (p.Pro2198=)
c.1058-5548T>A (n.1058-5548T>A)
c.2130-5548T>A
c.8403T>A (p.Pro2801=)
c.8895T>A (p.Pro2965=)
c.8862T>A (p.Pro2954=)
c.8835T>A (p.Pro2945=)
13g.23335032_23335033delinsAGCA2078622456SACSc.2185+18752_2185+18753delinsCT (n.2185+18752_2185+18753delinsCT)
c.8870_8871delinsCT (p.Pro2957=)
c.6445+2389_6445+2390delinsCT (n.6445+2389_6445+2390delinsCT)
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c.2292-5081_2292-5080delinsCT (n.2292-5081_2292-5080delinsCT)
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c.2204-5549_2204-5548delinsCT (n.2204-5549_2204-5548delinsCT)
n.4543-5549_4543-5548delinsCT
c.2186-13359_2186-13358delinsCT (n.2186-13359_2186-13358delinsCT)
c.2221-5549_2221-5548delinsCT (n.2221-5549_2221-5548delinsCT)
c.2186-12389_2186-12388delinsCT (n.2186-12389_2186-12388delinsCT)
c.8843_8844delinsCT (p.Pro2948=)
c.2186-5549_2186-5548delinsCT (n.2186-5549_2186-5548delinsCT)
c.2432-5549_2432-5548delinsCT (n.2432-5549_2432-5548delinsCT)
c.6593_6594delinsCT (p.Pro2198=)
c.1058-5549_1058-5548delinsCT (n.1058-5549_1058-5548delinsCT)
c.2130-5549_2130-5548delinsCT
c.8402_8403delinsCT (p.Pro2801=)
c.8894_8895delinsCT (p.Pro2965=)
c.8861_8862delinsCT (p.Pro2954=)
c.8834_8835delinsCT (p.Pro2945=)
13g.23335033G>ACA387515745SACSc.2185+18752C>T (n.2185+18752C>T)
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c.2319-5081C>T (n.2319-5081C>T)
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n.4543-5549C>T
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c.8843C>T (p.Pro2948Leu)
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c.6593C>T (p.Pro2198Leu)
c.1058-5549C>T (n.1058-5549C>T)
c.2130-5549C>T
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 gnomAD v4
13g.23335033G>CCA387515746SACSc.2185+18752C>G (n.2185+18752C>G)
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c.8834C>G (p.Pro2945Arg)
13g.23335033G=CA2078622462SACSc.2185+18752C= (n.2185+18752C=)
c.8870C= (p.Pro2957=)
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c.8402C= (p.Pro2801=)
c.8894C= (p.Pro2965=)
c.8861C= (p.Pro2954=)
c.8834C= (p.Pro2945=)
13g.23335033G>TCA387515747SACSc.2185+18752C>A (n.2185+18752C>A)
c.8870C>A (p.Pro2957His)
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n.4543-5549C>A
c.2186-13359C>A (n.2186-13359C>A)
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c.8843C>A (p.Pro2948His)
c.2186-5549C>A (n.2186-5549C>A)
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c.2130-5549C>A
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c.8834C>A (p.Pro2945His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335036delCA6910707SACSc.2185+18752del (n.2185+18752del)
c.8870del (p.Pro2957LeufsTer5)
c.6445+2389del (n.6445+2389del)
c.2177-5549del (n.2177-5549del)
c.2292-5081del (n.2292-5081del)
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c.2204-5549del (n.2204-5549del)
n.4543-5549del
c.2186-13359del (n.2186-13359del)
c.2221-5549del (n.2221-5549del)
c.2186-12389del (n.2186-12389del)
c.8843del (p.Pro2948LeufsTer5)
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c.6593del (p.Pro2198LeufsTer5)
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c.2130-5549del
c.8402del (p.Pro2801LeufsTer5)
c.8894del (p.Pro2965LeufsTer5)
c.8861del (p.Pro2954LeufsTer5)
c.8834del (p.Pro2945LeufsTer5)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335034G>ACA6910708SACSc.2185+18751C>T (n.2185+18751C>T)
c.8869C>T (p.Pro2957Ser)
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c.6592C>T (p.Pro2198Ser)
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c.2130-5550C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335034G>CCA387515748SACSc.2185+18751C>G (n.2185+18751C>G)
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13g.23335034G=CA2078622465SACSc.2185+18751C= (n.2185+18751C=)
c.8869C= (p.Pro2957=)
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n.4543-5550C=
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c.2186-12390C= (n.2186-12390C=)
c.8842C= (p.Pro2948=)
c.2186-5550C= (n.2186-5550C=)
c.2432-5550C= (n.2432-5550C=)
c.6592C= (p.Pro2198=)
c.1058-5550C= (n.1058-5550C=)
c.2130-5550C=
c.8401C= (p.Pro2801=)
c.8893C= (p.Pro2965=)
c.8860C= (p.Pro2954=)
c.8833C= (p.Pro2945=)
13g.23335034G>TCA387515749SACSc.2185+18751C>A (n.2185+18751C>A)
c.8869C>A (p.Pro2957Thr)
c.6445+2388C>A (n.6445+2388C>A)
c.2177-5550C>A (n.2177-5550C>A)
c.2292-5082C>A (n.2292-5082C>A)
c.2319-5082C>A (n.2319-5082C>A)
c.2204-5550C>A (n.2204-5550C>A)
n.4543-5550C>A
c.2186-13360C>A (n.2186-13360C>A)
c.2221-5550C>A (n.2221-5550C>A)
c.2186-12390C>A (n.2186-12390C>A)
c.8842C>A (p.Pro2948Thr)
c.2186-5550C>A (n.2186-5550C>A)
c.2432-5550C>A (n.2432-5550C>A)
c.6592C>A (p.Pro2198Thr)
c.1058-5550C>A (n.1058-5550C>A)
c.2130-5550C>A
c.8401C>A (p.Pro2801Thr)
c.8893C>A (p.Pro2965Thr)
c.8860C>A (p.Pro2954Thr)
c.8833C>A (p.Pro2945Thr)
13g.23335035G>ACA483159970SACSc.2185+18750C>T (n.2185+18750C>T)
c.8868C>T (p.Thr2956=)
c.6445+2387C>T (n.6445+2387C>T)
c.2177-5551C>T (n.2177-5551C>T)
c.2292-5083C>T (n.2292-5083C>T)
c.2319-5083C>T (n.2319-5083C>T)
c.2204-5551C>T (n.2204-5551C>T)
n.4543-5551C>T
c.2186-13361C>T (n.2186-13361C>T)
c.2221-5551C>T (n.2221-5551C>T)
c.2186-12391C>T (n.2186-12391C>T)
c.8841C>T (p.Thr2947=)
c.2186-5551C>T (n.2186-5551C>T)
c.2432-5551C>T (n.2432-5551C>T)
c.6591C>T (p.Thr2197=)
c.1058-5551C>T (n.1058-5551C>T)
c.2130-5551C>T
c.8400C>T (p.Thr2800=)
c.8892C>T (p.Thr2964=)
c.8859C>T (p.Thr2953=)
c.8832C>T (p.Thr2944=)
 gnomAD v4
13g.23335035G>CCA483159971SACSc.2185+18750C>G (n.2185+18750C>G)
c.8868C>G (p.Thr2956=)
c.6445+2387C>G (n.6445+2387C>G)
c.2177-5551C>G (n.2177-5551C>G)
c.2292-5083C>G (n.2292-5083C>G)
c.2319-5083C>G (n.2319-5083C>G)
c.2204-5551C>G (n.2204-5551C>G)
n.4543-5551C>G
c.2186-13361C>G (n.2186-13361C>G)
c.2221-5551C>G (n.2221-5551C>G)
c.2186-12391C>G (n.2186-12391C>G)
c.8841C>G (p.Thr2947=)
c.2186-5551C>G (n.2186-5551C>G)
c.2432-5551C>G (n.2432-5551C>G)
c.6591C>G (p.Thr2197=)
c.1058-5551C>G (n.1058-5551C>G)
c.2130-5551C>G
c.8400C>G (p.Thr2800=)
c.8892C>G (p.Thr2964=)
c.8859C>G (p.Thr2953=)
c.8832C>G (p.Thr2944=)
 ClinVar
13g.23335035G>TCA483159972SACSc.2185+18750C>A (n.2185+18750C>A)
c.8868C>A (p.Thr2956=)
c.6445+2387C>A (n.6445+2387C>A)
c.2177-5551C>A (n.2177-5551C>A)
c.2292-5083C>A (n.2292-5083C>A)
c.2319-5083C>A (n.2319-5083C>A)
c.2204-5551C>A (n.2204-5551C>A)
n.4543-5551C>A
c.2186-13361C>A (n.2186-13361C>A)
c.2221-5551C>A (n.2221-5551C>A)
c.2186-12391C>A (n.2186-12391C>A)
c.8841C>A (p.Thr2947=)
c.2186-5551C>A (n.2186-5551C>A)
c.2432-5551C>A (n.2432-5551C>A)
c.6591C>A (p.Thr2197=)
c.1058-5551C>A (n.1058-5551C>A)
c.2130-5551C>A
c.8400C>A (p.Thr2800=)
c.8892C>A (p.Thr2964=)
c.8859C>A (p.Thr2953=)
c.8832C>A (p.Thr2944=)
13g.23335036G>ACA387515750SACSc.2185+18749C>T (n.2185+18749C>T)
c.8867C>T (p.Thr2956Ile)
c.6445+2386C>T (n.6445+2386C>T)
c.2177-5552C>T (n.2177-5552C>T)
c.2292-5084C>T (n.2292-5084C>T)
c.2319-5084C>T (n.2319-5084C>T)
c.2204-5552C>T (n.2204-5552C>T)
n.4543-5552C>T
c.2186-13362C>T (n.2186-13362C>T)
c.2221-5552C>T (n.2221-5552C>T)
c.2186-12392C>T (n.2186-12392C>T)
c.8840C>T (p.Thr2947Ile)
c.2186-5552C>T (n.2186-5552C>T)
c.2432-5552C>T (n.2432-5552C>T)
c.6590C>T (p.Thr2197Ile)
c.1058-5552C>T (n.1058-5552C>T)
c.2130-5552C>T
c.8399C>T (p.Thr2800Ile)
c.8891C>T (p.Thr2964Ile)
c.8858C>T (p.Thr2953Ile)
c.8831C>T (p.Thr2944Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335036G>CCA387515751SACSc.2185+18749C>G (n.2185+18749C>G)
c.8867C>G (p.Thr2956Ser)
c.6445+2386C>G (n.6445+2386C>G)
c.2177-5552C>G (n.2177-5552C>G)
c.2292-5084C>G (n.2292-5084C>G)
c.2319-5084C>G (n.2319-5084C>G)
c.2204-5552C>G (n.2204-5552C>G)
n.4543-5552C>G
c.2186-13362C>G (n.2186-13362C>G)
c.2221-5552C>G (n.2221-5552C>G)
c.2186-12392C>G (n.2186-12392C>G)
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13g.23335036G>TCA387515752SACSc.2185+18749C>A (n.2185+18749C>A)
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23335037T>ACA387515753SACSc.2185+18748A>T (n.2185+18748A>T)
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13g.23335037T>CCA387515754SACSc.2185+18748A>G (n.2185+18748A>G)
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13g.23335037T>GCA387515755SACSc.2185+18748A>C (n.2185+18748A>C)
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n.4543-5553A>C
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c.8857A>C (p.Thr2953Pro)
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13g.23335038G>ACA483159976SACSc.2185+18747C>T (n.2185+18747C>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23335038G>CCA387515756SACSc.2185+18747C>G (n.2185+18747C>G)
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13g.23335038G>TCA387515757SACSc.2185+18747C>A (n.2185+18747C>A)
c.8865C>A (p.Asn2955Lys)
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13g.23335039T>ACA387515758SACSc.2185+18746A>T (n.2185+18746A>T)
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c.8837A>C (p.Asn2946Thr)
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13g.23335040T>ACA387515761SACSc.2185+18745A>T (n.2185+18745A>T)
c.8863A>T (p.Asn2955Tyr)
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c.8836A>T (p.Asn2946Tyr)
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c.8887A>T (p.Asn2963Tyr)
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c.8827A>T (p.Asn2943Tyr)
13g.23335040T>CCA246653925SACSc.2185+18745A>G (n.2185+18745A>G)
c.8863A>G (p.Asn2955Asp)
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c.8395A>G (p.Asn2799Asp)
c.8887A>G (p.Asn2963Asp)
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c.8827A>G (p.Asn2943Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335040T>GCA387515762SACSc.2185+18745A>C (n.2185+18745A>C)
c.8863A>C (p.Asn2955His)
c.6445+2382A>C (n.6445+2382A>C)
c.2177-5556A>C (n.2177-5556A>C)
c.2292-5088A>C (n.2292-5088A>C)
c.2319-5088A>C (n.2319-5088A>C)
c.2204-5556A>C (n.2204-5556A>C)
n.4543-5556A>C
c.2186-13366A>C (n.2186-13366A>C)
c.2221-5556A>C (n.2221-5556A>C)
c.2186-12396A>C (n.2186-12396A>C)
c.8836A>C (p.Asn2946His)
c.2186-5556A>C (n.2186-5556A>C)
c.2432-5556A>C (n.2432-5556A>C)
c.6586A>C (p.Asn2196His)
c.1058-5556A>C (n.1058-5556A>C)
c.2130-5556A>C
c.8395A>C (p.Asn2799His)
c.8887A>C (p.Asn2963His)
c.8854A>C (p.Asn2952His)
c.8827A>C (p.Asn2943His)
13g.23335040T=CA2078622475SACSc.2185+18745A= (n.2185+18745A=)
c.8863A= (p.Asn2955=)
c.6445+2382A= (n.6445+2382A=)
c.2177-5556A= (n.2177-5556A=)
c.2292-5088A= (n.2292-5088A=)
c.2319-5088A= (n.2319-5088A=)
c.2204-5556A= (n.2204-5556A=)
n.4543-5556A=
c.2186-13366A= (n.2186-13366A=)
c.2221-5556A= (n.2221-5556A=)
c.2186-12396A= (n.2186-12396A=)
c.8836A= (p.Asn2946=)
c.2186-5556A= (n.2186-5556A=)
c.2432-5556A= (n.2432-5556A=)
c.6586A= (p.Asn2196=)
c.1058-5556A= (n.1058-5556A=)
c.2130-5556A=
c.8395A= (p.Asn2799=)
c.8887A= (p.Asn2963=)
c.8854A= (p.Asn2952=)
c.8827A= (p.Asn2943=)
13g.23335041C>ACA387515763SACSc.2185+18744G>T (n.2185+18744G>T)
c.8862G>T (p.Gln2954His)
c.6445+2381G>T (n.6445+2381G>T)
c.2177-5557G>T (n.2177-5557G>T)
c.2292-5089G>T (n.2292-5089G>T)
c.2319-5089G>T (n.2319-5089G>T)
c.2204-5557G>T (n.2204-5557G>T)
n.4543-5557G>T
c.2186-13367G>T (n.2186-13367G>T)
c.2221-5557G>T (n.2221-5557G>T)
c.2186-12397G>T (n.2186-12397G>T)
c.8835G>T (p.Gln2945His)
c.2186-5557G>T (n.2186-5557G>T)
c.2432-5557G>T (n.2432-5557G>T)
c.6585G>T (p.Gln2195His)
c.1058-5557G>T (n.1058-5557G>T)
c.2130-5557G>T
c.8394G>T (p.Gln2798His)
c.8886G>T (p.Gln2962His)
c.8853G>T (p.Gln2951His)
c.8826G>T (p.Gln2942His)
13g.23335041C=CA2078622482SACSc.2185+18744G= (n.2185+18744G=)
c.8862G= (p.Gln2954=)
c.6445+2381G= (n.6445+2381G=)
c.2177-5557G= (n.2177-5557G=)
c.2292-5089G= (n.2292-5089G=)
c.2319-5089G= (n.2319-5089G=)
c.2204-5557G= (n.2204-5557G=)
n.4543-5557G=
c.2186-13367G= (n.2186-13367G=)
c.2221-5557G= (n.2221-5557G=)
c.2186-12397G= (n.2186-12397G=)
c.8835G= (p.Gln2945=)
c.2186-5557G= (n.2186-5557G=)
c.2432-5557G= (n.2432-5557G=)
c.6585G= (p.Gln2195=)
c.1058-5557G= (n.1058-5557G=)
c.2130-5557G=
c.8394G= (p.Gln2798=)
c.8886G= (p.Gln2962=)
c.8853G= (p.Gln2951=)
c.8826G= (p.Gln2942=)
13g.23335041C>GCA387515764SACSc.2185+18744G>C (n.2185+18744G>C)
c.8862G>C (p.Gln2954His)
c.6445+2381G>C (n.6445+2381G>C)
c.2177-5557G>C (n.2177-5557G>C)
c.2292-5089G>C (n.2292-5089G>C)
c.2319-5089G>C (n.2319-5089G>C)
c.2204-5557G>C (n.2204-5557G>C)
n.4543-5557G>C
c.2186-13367G>C (n.2186-13367G>C)
c.2221-5557G>C (n.2221-5557G>C)
c.2186-12397G>C (n.2186-12397G>C)
c.8835G>C (p.Gln2945His)
c.2186-5557G>C (n.2186-5557G>C)
c.2432-5557G>C (n.2432-5557G>C)
c.6585G>C (p.Gln2195His)
c.1058-5557G>C (n.1058-5557G>C)
c.2130-5557G>C
c.8394G>C (p.Gln2798His)
c.8886G>C (p.Gln2962His)
c.8853G>C (p.Gln2951His)
c.8826G>C (p.Gln2942His)
13g.23335041C>TCA483159980SACSc.2185+18744G>A (n.2185+18744G>A)
c.8862G>A (p.Gln2954=)
c.6445+2381G>A (n.6445+2381G>A)
c.2177-5557G>A (n.2177-5557G>A)
c.2292-5089G>A (n.2292-5089G>A)
c.2319-5089G>A (n.2319-5089G>A)
c.2204-5557G>A (n.2204-5557G>A)
n.4543-5557G>A
c.2186-13367G>A (n.2186-13367G>A)
c.2221-5557G>A (n.2221-5557G>A)
c.2186-12397G>A (n.2186-12397G>A)
c.8835G>A (p.Gln2945=)
c.2186-5557G>A (n.2186-5557G>A)
c.2432-5557G>A (n.2432-5557G>A)
c.6585G>A (p.Gln2195=)
c.1058-5557G>A (n.1058-5557G>A)
c.2130-5557G>A
c.8394G>A (p.Gln2798=)
c.8886G>A (p.Gln2962=)
c.8853G>A (p.Gln2951=)
c.8826G>A (p.Gln2942=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335042T>ACA387515765SACSc.2185+18743A>T (n.2185+18743A>T)
c.8861A>T (p.Gln2954Leu)
c.6445+2380A>T (n.6445+2380A>T)
c.2177-5558A>T (n.2177-5558A>T)
c.2292-5090A>T (n.2292-5090A>T)
c.2319-5090A>T (n.2319-5090A>T)
c.2204-5558A>T (n.2204-5558A>T)
n.4543-5558A>T
c.2186-13368A>T (n.2186-13368A>T)
c.2221-5558A>T (n.2221-5558A>T)
c.2186-12398A>T (n.2186-12398A>T)
c.8834A>T (p.Gln2945Leu)
c.2186-5558A>T (n.2186-5558A>T)
c.2432-5558A>T (n.2432-5558A>T)
c.6584A>T (p.Gln2195Leu)
c.1058-5558A>T (n.1058-5558A>T)
c.2130-5558A>T
c.8393A>T (p.Gln2798Leu)
c.8885A>T (p.Gln2962Leu)
c.8852A>T (p.Gln2951Leu)
c.8825A>T (p.Gln2942Leu)
13g.23335042T>CCA387515766SACSc.2185+18743A>G (n.2185+18743A>G)
c.8861A>G (p.Gln2954Arg)
c.6445+2380A>G (n.6445+2380A>G)
c.2177-5558A>G (n.2177-5558A>G)
c.2292-5090A>G (n.2292-5090A>G)
c.2319-5090A>G (n.2319-5090A>G)
c.2204-5558A>G (n.2204-5558A>G)
n.4543-5558A>G
c.2186-13368A>G (n.2186-13368A>G)
c.2221-5558A>G (n.2221-5558A>G)
c.2186-12398A>G (n.2186-12398A>G)
c.8834A>G (p.Gln2945Arg)
c.2186-5558A>G (n.2186-5558A>G)
c.2432-5558A>G (n.2432-5558A>G)
c.6584A>G (p.Gln2195Arg)
c.1058-5558A>G (n.1058-5558A>G)
c.2130-5558A>G
c.8393A>G (p.Gln2798Arg)
c.8885A>G (p.Gln2962Arg)
c.8852A>G (p.Gln2951Arg)
c.8825A>G (p.Gln2942Arg)
13g.23335042T>GCA387515767SACSc.2185+18743A>C (n.2185+18743A>C)
c.8861A>C (p.Gln2954Pro)
c.6445+2380A>C (n.6445+2380A>C)
c.2177-5558A>C (n.2177-5558A>C)
c.2292-5090A>C (n.2292-5090A>C)
c.2319-5090A>C (n.2319-5090A>C)
c.2204-5558A>C (n.2204-5558A>C)
n.4543-5558A>C
c.2186-13368A>C (n.2186-13368A>C)
c.2221-5558A>C (n.2221-5558A>C)
c.2186-12398A>C (n.2186-12398A>C)
c.8834A>C (p.Gln2945Pro)
c.2186-5558A>C (n.2186-5558A>C)
c.2432-5558A>C (n.2432-5558A>C)
c.6584A>C (p.Gln2195Pro)
c.1058-5558A>C (n.1058-5558A>C)
c.2130-5558A>C
c.8393A>C (p.Gln2798Pro)
c.8885A>C (p.Gln2962Pro)
c.8852A>C (p.Gln2951Pro)
c.8825A>C (p.Gln2942Pro)
13g.23335043G>ACA387515770SACSc.2185+18742C>T (n.2185+18742C>T)
c.8860C>T (p.Gln2954Ter)
c.6445+2379C>T (n.6445+2379C>T)
c.2177-5559C>T (n.2177-5559C>T)
c.2292-5091C>T (n.2292-5091C>T)
c.2319-5091C>T (n.2319-5091C>T)
c.2204-5559C>T (n.2204-5559C>T)
n.4543-5559C>T
c.2186-13369C>T (n.2186-13369C>T)
c.2221-5559C>T (n.2221-5559C>T)
c.2186-12399C>T (n.2186-12399C>T)
c.8833C>T (p.Gln2945Ter)
c.2186-5559C>T (n.2186-5559C>T)
c.2432-5559C>T (n.2432-5559C>T)
c.6583C>T (p.Gln2195Ter)
c.1058-5559C>T (n.1058-5559C>T)
c.2130-5559C>T
c.8392C>T (p.Gln2798Ter)
c.8884C>T (p.Gln2962Ter)
c.8851C>T (p.Gln2951Ter)
c.8824C>T (p.Gln2942Ter)
13g.23335043G>CCA387515769SACSc.2185+18742C>G (n.2185+18742C>G)
c.8860C>G (p.Gln2954Glu)
c.6445+2379C>G (n.6445+2379C>G)
c.2177-5559C>G (n.2177-5559C>G)
c.2292-5091C>G (n.2292-5091C>G)
c.2319-5091C>G (n.2319-5091C>G)
c.2204-5559C>G (n.2204-5559C>G)
n.4543-5559C>G
c.2186-13369C>G (n.2186-13369C>G)
c.2221-5559C>G (n.2221-5559C>G)
c.2186-12399C>G (n.2186-12399C>G)
c.8833C>G (p.Gln2945Glu)
c.2186-5559C>G (n.2186-5559C>G)
c.2432-5559C>G (n.2432-5559C>G)
c.6583C>G (p.Gln2195Glu)
c.1058-5559C>G (n.1058-5559C>G)
c.2130-5559C>G
c.8392C>G (p.Gln2798Glu)
c.8884C>G (p.Gln2962Glu)
c.8851C>G (p.Gln2951Glu)
c.8824C>G (p.Gln2942Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335043G=CA2078622487SACSc.2185+18742C= (n.2185+18742C=)
c.8860C= (p.Gln2954=)
c.6445+2379C= (n.6445+2379C=)
c.2177-5559C= (n.2177-5559C=)
c.2292-5091C= (n.2292-5091C=)
c.2319-5091C= (n.2319-5091C=)
c.2204-5559C= (n.2204-5559C=)
n.4543-5559C=
c.2186-13369C= (n.2186-13369C=)
c.2221-5559C= (n.2221-5559C=)
c.2186-12399C= (n.2186-12399C=)
c.8833C= (p.Gln2945=)
c.2186-5559C= (n.2186-5559C=)
c.2432-5559C= (n.2432-5559C=)
c.6583C= (p.Gln2195=)
c.1058-5559C= (n.1058-5559C=)
c.2130-5559C=
c.8392C= (p.Gln2798=)
c.8884C= (p.Gln2962=)
c.8851C= (p.Gln2951=)
c.8824C= (p.Gln2942=)
13g.23335043G>TCA387515768SACSc.2185+18742C>A (n.2185+18742C>A)
c.8860C>A (p.Gln2954Lys)
c.6445+2379C>A (n.6445+2379C>A)
c.2177-5559C>A (n.2177-5559C>A)
c.2292-5091C>A (n.2292-5091C>A)
c.2319-5091C>A (n.2319-5091C>A)
c.2204-5559C>A (n.2204-5559C>A)
n.4543-5559C>A
c.2186-13369C>A (n.2186-13369C>A)
c.2221-5559C>A (n.2221-5559C>A)
c.2186-12399C>A (n.2186-12399C>A)
c.8833C>A (p.Gln2945Lys)
c.2186-5559C>A (n.2186-5559C>A)
c.2432-5559C>A (n.2432-5559C>A)
c.6583C>A (p.Gln2195Lys)
c.1058-5559C>A (n.1058-5559C>A)
c.2130-5559C>A
c.8392C>A (p.Gln2798Lys)
c.8884C>A (p.Gln2962Lys)
c.8851C>A (p.Gln2951Lys)
c.8824C>A (p.Gln2942Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335044T>ACA387515771SACSc.2185+18741A>T (n.2185+18741A>T)
c.8859A>T (p.Leu2953Phe)
c.6445+2378A>T (n.6445+2378A>T)
c.2177-5560A>T (n.2177-5560A>T)
c.2292-5092A>T (n.2292-5092A>T)
c.2319-5092A>T (n.2319-5092A>T)
c.2204-5560A>T (n.2204-5560A>T)
n.4543-5560A>T
c.2186-13370A>T (n.2186-13370A>T)
c.2221-5560A>T (n.2221-5560A>T)
c.2186-12400A>T (n.2186-12400A>T)
c.8832A>T (p.Leu2944Phe)
c.2186-5560A>T (n.2186-5560A>T)
c.2432-5560A>T (n.2432-5560A>T)
c.6582A>T (p.Leu2194Phe)
c.1058-5560A>T (n.1058-5560A>T)
c.2130-5560A>T
c.8391A>T (p.Leu2797Phe)
c.8883A>T (p.Leu2961Phe)
c.8850A>T (p.Leu2950Phe)
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 gnomAD v4
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13g.23335052A=CA2078622498SACSc.2185+18733T= (n.2185+18733T=)
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c.8815T>G (p.Ser2939Ala)
 dbSNP
13g.23335052A>GCA387515787SACSc.2185+18733T>C (n.2185+18733T>C)
c.8851T>C (p.Ser2951Pro)
c.6445+2370T>C (n.6445+2370T>C)
c.2177-5568T>C (n.2177-5568T>C)
c.2292-5100T>C (n.2292-5100T>C)
c.2319-5100T>C (n.2319-5100T>C)
c.2204-5568T>C (n.2204-5568T>C)
n.4543-5568T>C
c.2186-13378T>C (n.2186-13378T>C)
c.2221-5568T>C (n.2221-5568T>C)
c.2186-12408T>C (n.2186-12408T>C)
c.8824T>C (p.Ser2942Pro)
c.2186-5568T>C (n.2186-5568T>C)
c.2432-5568T>C (n.2432-5568T>C)
c.6574T>C (p.Ser2192Pro)
c.1058-5568T>C (n.1058-5568T>C)
c.2130-5568T>C
c.8383T>C (p.Ser2795Pro)
c.8875T>C (p.Ser2959Pro)
c.8842T>C (p.Ser2948Pro)
c.8815T>C (p.Ser2939Pro)
13g.23335052A>TCA246653930SACSc.2185+18733T>A (n.2185+18733T>A)
c.8851T>A (p.Ser2951Thr)
c.6445+2370T>A (n.6445+2370T>A)
c.2177-5568T>A (n.2177-5568T>A)
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c.2319-5100T>A (n.2319-5100T>A)
c.2204-5568T>A (n.2204-5568T>A)
n.4543-5568T>A
c.2186-13378T>A (n.2186-13378T>A)
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c.2186-12408T>A (n.2186-12408T>A)
c.8824T>A (p.Ser2942Thr)
c.2186-5568T>A (n.2186-5568T>A)
c.2432-5568T>A (n.2432-5568T>A)
c.6574T>A (p.Ser2192Thr)
c.1058-5568T>A (n.1058-5568T>A)
c.2130-5568T>A
c.8383T>A (p.Ser2795Thr)
c.8875T>A (p.Ser2959Thr)
c.8842T>A (p.Ser2948Thr)
c.8815T>A (p.Ser2939Thr)
 dbSNP
13g.23335053T>ACA387515788SACSc.2185+18732A>T (n.2185+18732A>T)
c.8850A>T (p.Leu2950Phe)
c.6445+2369A>T (n.6445+2369A>T)
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c.2204-5569A>T (n.2204-5569A>T)
n.4543-5569A>T
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c.2186-12409A>T (n.2186-12409A>T)
c.8823A>T (p.Leu2941Phe)
c.2186-5569A>T (n.2186-5569A>T)
c.2432-5569A>T (n.2432-5569A>T)
c.6573A>T (p.Leu2191Phe)
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c.2130-5569A>T
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c.8814A>T (p.Leu2938Phe)
13g.23335053T>CCA483159996SACSc.2185+18732A>G (n.2185+18732A>G)
c.8850A>G (p.Leu2950=)
c.6445+2369A>G (n.6445+2369A>G)
c.2177-5569A>G (n.2177-5569A>G)
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n.4543-5569A>G
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 ClinVar
13g.23335053T>GCA387515789SACSc.2185+18732A>C (n.2185+18732A>C)
c.8850A>C (p.Leu2950Phe)
c.6445+2369A>C (n.6445+2369A>C)
c.2177-5569A>C (n.2177-5569A>C)
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c.2319-5101A>C (n.2319-5101A>C)
c.2204-5569A>C (n.2204-5569A>C)
n.4543-5569A>C
c.2186-13379A>C (n.2186-13379A>C)
c.2221-5569A>C (n.2221-5569A>C)
c.2186-12409A>C (n.2186-12409A>C)
c.8823A>C (p.Leu2941Phe)
c.2186-5569A>C (n.2186-5569A>C)
c.2432-5569A>C (n.2432-5569A>C)
c.6573A>C (p.Leu2191Phe)
c.1058-5569A>C (n.1058-5569A>C)
c.2130-5569A>C
c.8382A>C (p.Leu2794Phe)
c.8874A>C (p.Leu2958Phe)
c.8841A>C (p.Leu2947Phe)
c.8814A>C (p.Leu2938Phe)
13g.23335054A=CA2078622503SACSc.2185+18731T= (n.2185+18731T=)
c.8849T= (p.Leu2950=)
c.6445+2368T= (n.6445+2368T=)
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n.4543-5570T=
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c.8822T= (p.Leu2941=)
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c.8381T= (p.Leu2794=)
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c.8840T= (p.Leu2947=)
c.8813T= (p.Leu2938=)
13g.23335054A>CCA387515791SACSc.2185+18731T>G (n.2185+18731T>G)
c.8849T>G (p.Leu2950Ter)
c.6445+2368T>G (n.6445+2368T>G)
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n.4543-5570T>G
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c.8822T>G (p.Leu2941Ter)
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c.8873T>G (p.Leu2958Ter)
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c.8813T>G (p.Leu2938Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335054A>GCA6910710SACSc.2185+18731T>C (n.2185+18731T>C)
c.8849T>C (p.Leu2950Ser)
c.6445+2368T>C (n.6445+2368T>C)
c.2177-5570T>C (n.2177-5570T>C)
c.2292-5102T>C (n.2292-5102T>C)
c.2319-5102T>C (n.2319-5102T>C)
c.2204-5570T>C (n.2204-5570T>C)
n.4543-5570T>C
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c.2221-5570T>C (n.2221-5570T>C)
c.2186-12410T>C (n.2186-12410T>C)
c.8822T>C (p.Leu2941Ser)
c.2186-5570T>C (n.2186-5570T>C)
c.2432-5570T>C (n.2432-5570T>C)
c.6572T>C (p.Leu2191Ser)
c.1058-5570T>C (n.1058-5570T>C)
c.2130-5570T>C
c.8381T>C (p.Leu2794Ser)
c.8873T>C (p.Leu2958Ser)
c.8840T>C (p.Leu2947Ser)
c.8813T>C (p.Leu2938Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335054A>TCA387515790SACSc.2185+18731T>A (n.2185+18731T>A)
c.8849T>A (p.Leu2950Ter)
c.6445+2368T>A (n.6445+2368T>A)
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c.2204-5570T>A (n.2204-5570T>A)
n.4543-5570T>A
c.2186-13380T>A (n.2186-13380T>A)
c.2221-5570T>A (n.2221-5570T>A)
c.2186-12410T>A (n.2186-12410T>A)
c.8822T>A (p.Leu2941Ter)
c.2186-5570T>A (n.2186-5570T>A)
c.2432-5570T>A (n.2432-5570T>A)
c.6572T>A (p.Leu2191Ter)
c.1058-5570T>A (n.1058-5570T>A)
c.2130-5570T>A
c.8381T>A (p.Leu2794Ter)
c.8873T>A (p.Leu2958Ter)
c.8840T>A (p.Leu2947Ter)
c.8813T>A (p.Leu2938Ter)
13g.23335055A>CCA387515792SACSc.2185+18730T>G (n.2185+18730T>G)
c.8848T>G (p.Leu2950Val)
c.6445+2367T>G (n.6445+2367T>G)
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c.2204-5571T>G (n.2204-5571T>G)
n.4543-5571T>G
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c.8821T>G (p.Leu2941Val)
c.2186-5571T>G (n.2186-5571T>G)
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c.6571T>G (p.Leu2191Val)
c.1058-5571T>G (n.1058-5571T>G)
c.2130-5571T>G
c.8380T>G (p.Leu2794Val)
c.8872T>G (p.Leu2958Val)
c.8839T>G (p.Leu2947Val)
c.8812T>G (p.Leu2938Val)
13g.23335055A>GCA483159997SACSc.2185+18730T>C (n.2185+18730T>C)
c.8848T>C (p.Leu2950=)
c.6445+2367T>C (n.6445+2367T>C)
c.2177-5571T>C (n.2177-5571T>C)
c.2292-5103T>C (n.2292-5103T>C)
c.2319-5103T>C (n.2319-5103T>C)
c.2204-5571T>C (n.2204-5571T>C)
n.4543-5571T>C
c.2186-13381T>C (n.2186-13381T>C)
c.2221-5571T>C (n.2221-5571T>C)
c.2186-12411T>C (n.2186-12411T>C)
c.8821T>C (p.Leu2941=)
c.2186-5571T>C (n.2186-5571T>C)
c.2432-5571T>C (n.2432-5571T>C)
c.6571T>C (p.Leu2191=)
c.1058-5571T>C (n.1058-5571T>C)
c.2130-5571T>C
c.8380T>C (p.Leu2794=)
c.8872T>C (p.Leu2958=)
c.8839T>C (p.Leu2947=)
c.8812T>C (p.Leu2938=)
13g.23335055A>TCA387515793SACSc.2185+18730T>A (n.2185+18730T>A)
c.8848T>A (p.Leu2950Ile)
c.6445+2367T>A (n.6445+2367T>A)
c.2177-5571T>A (n.2177-5571T>A)
c.2292-5103T>A (n.2292-5103T>A)
c.2319-5103T>A (n.2319-5103T>A)
c.2204-5571T>A (n.2204-5571T>A)
n.4543-5571T>A
c.2186-13381T>A (n.2186-13381T>A)
c.2221-5571T>A (n.2221-5571T>A)
c.2186-12411T>A (n.2186-12411T>A)
c.8821T>A (p.Leu2941Ile)
c.2186-5571T>A (n.2186-5571T>A)
c.2432-5571T>A (n.2432-5571T>A)
c.6571T>A (p.Leu2191Ile)
c.1058-5571T>A (n.1058-5571T>A)
c.2130-5571T>A
c.8380T>A (p.Leu2794Ile)
c.8872T>A (p.Leu2958Ile)
c.8839T>A (p.Leu2947Ile)
c.8812T>A (p.Leu2938Ile)
13g.23335056T>ACA483159998SACSc.2185+18729A>T (n.2185+18729A>T)
c.8847A>T (p.Thr2949=)
c.6445+2366A>T (n.6445+2366A>T)
c.2177-5572A>T (n.2177-5572A>T)
c.2292-5104A>T (n.2292-5104A>T)
c.2319-5104A>T (n.2319-5104A>T)
c.2204-5572A>T (n.2204-5572A>T)
n.4543-5572A>T
c.2186-13382A>T (n.2186-13382A>T)
c.2221-5572A>T (n.2221-5572A>T)
c.2186-12412A>T (n.2186-12412A>T)
c.8820A>T (p.Thr2940=)
c.2186-5572A>T (n.2186-5572A>T)
c.2432-5572A>T (n.2432-5572A>T)
c.6570A>T (p.Thr2190=)
c.1058-5572A>T (n.1058-5572A>T)
c.2130-5572A>T
c.8379A>T (p.Thr2793=)
c.8871A>T (p.Thr2957=)
c.8838A>T (p.Thr2946=)
c.8811A>T (p.Thr2937=)
13g.23335056T>CCA6910711SACSc.2185+18729A>G (n.2185+18729A>G)
c.8847A>G (p.Thr2949=)
c.6445+2366A>G (n.6445+2366A>G)
c.2177-5572A>G (n.2177-5572A>G)
c.2292-5104A>G (n.2292-5104A>G)
c.2319-5104A>G (n.2319-5104A>G)
c.2204-5572A>G (n.2204-5572A>G)
n.4543-5572A>G
c.2186-13382A>G (n.2186-13382A>G)
c.2221-5572A>G (n.2221-5572A>G)
c.2186-12412A>G (n.2186-12412A>G)
c.8820A>G (p.Thr2940=)
c.2186-5572A>G (n.2186-5572A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335056T>GCA483159999SACSc.2185+18729A>C (n.2185+18729A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335057G>CCA387515795SACSc.2185+18728C>G (n.2185+18728C>G)
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13g.23335057G>TCA387515796SACSc.2185+18728C>A (n.2185+18728C>A)
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13g.23335058T>ACA387515797SACSc.2185+18727A>T (n.2185+18727A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335058T>GCA387515798SACSc.2185+18727A>C (n.2185+18727A>C)
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c.2130-5574A=
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c.8836A= (p.Thr2946=)
c.8809A= (p.Thr2937=)
13g.23335059T>ACA483160000SACSc.2185+18726A>T (n.2185+18726A>T)
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13g.23335059T>GCA483160002SACSc.2185+18726A>C (n.2185+18726A>C)
c.8844A>C (p.Pro2948=)
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n.4543-5575A>C
c.2186-13385A>C (n.2186-13385A>C)
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c.2186-12415A>C (n.2186-12415A>C)
c.8817A>C (p.Pro2939=)
c.2186-5575A>C (n.2186-5575A>C)
c.2432-5575A>C (n.2432-5575A>C)
c.6567A>C (p.Pro2189=)
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13g.23335060G>ACA6910712SACSc.2185+18725C>T (n.2185+18725C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2432-5583T= (n.2432-5583T=)
c.6559T= (p.Ser2187=)
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c.2130-5583T=
c.8368T= (p.Ser2790=)
c.8860T= (p.Ser2954=)
c.8827T= (p.Ser2943=)
c.8800T= (p.Ser2934=)
13g.23335067A>CCA387515814SACSc.2185+18718T>G (n.2185+18718T>G)
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c.2130-5583T>G
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13g.23335067A>GCA387515815SACSc.2185+18718T>C (n.2185+18718T>C)
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13g.23335067A>TCA387515816SACSc.2185+18718T>A (n.2185+18718T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335068A>CCA483160012SACSc.2185+18717T>G (n.2185+18717T>G)
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13g.23335068A>GCA483160015SACSc.2185+18717T>C (n.2185+18717T>C)
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n.4543-5584T>C
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c.6558T>C (p.Gly2186=)
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13g.23335068A>TCA483160014SACSc.2185+18717T>A (n.2185+18717T>A)
c.8835T>A (p.Gly2945=)
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n.4543-5584T>A
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c.8808T>A (p.Gly2936=)
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c.2130-5584T>A
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c.8859T>A (p.Gly2953=)
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c.8799T>A (p.Gly2933=)
13g.23335069C>ACA387515817SACSc.2185+18716G>T (n.2185+18716G>T)
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c.8807G>T (p.Gly2936Val)
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13g.23335069C=CA2078622547SACSc.2185+18716G= (n.2185+18716G=)
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c.8798G= (p.Gly2933=)
13g.23335069C>GCA387515819SACSc.2185+18716G>C (n.2185+18716G>C)
c.8834G>C (p.Gly2945Ala)
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n.4543-5585G>C
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c.8807G>C (p.Gly2936Ala)
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c.6557G>C (p.Gly2186Ala)
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c.2130-5585G>C
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c.8798G>C (p.Gly2933Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335069C>TCA387515818SACSc.2185+18716G>A (n.2185+18716G>A)
c.8834G>A (p.Gly2945Asp)
c.6445+2353G>A (n.6445+2353G>A)
c.2177-5585G>A (n.2177-5585G>A)
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n.4543-5585G>A
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c.2186-12425G>A (n.2186-12425G>A)
c.8807G>A (p.Gly2936Asp)
c.2186-5585G>A (n.2186-5585G>A)
c.2432-5585G>A (n.2432-5585G>A)
c.6557G>A (p.Gly2186Asp)
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c.2130-5585G>A
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 gnomAD v4
13g.23335070delCA2695199227SACSc.2185+18716del (n.2185+18716del)
c.8834del (p.Gly2945ValfsTer17)
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n.4543-5585del
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c.8807del (p.Gly2936ValfsTer17)
c.2186-5585del (n.2186-5585del)
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c.6557del (p.Gly2186ValfsTer17)
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c.2130-5585del
c.8366del (p.Gly2789ValfsTer17)
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c.8825del (p.Gly2942ValfsTer17)
c.8798del (p.Gly2933ValfsTer17)
 ClinVar
13g.23335070C>ACA387515820SACSc.2185+18715G>T (n.2185+18715G>T)
c.8833G>T (p.Gly2945Cys)
c.6445+2352G>T (n.6445+2352G>T)
c.2177-5586G>T (n.2177-5586G>T)
c.2292-5118G>T (n.2292-5118G>T)
c.2319-5118G>T (n.2319-5118G>T)
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n.4543-5586G>T
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c.8806G>T (p.Gly2936Cys)
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c.6556G>T (p.Gly2186Cys)
c.1058-5586G>T (n.1058-5586G>T)
c.2130-5586G>T
c.8365G>T (p.Gly2789Cys)
c.8857G>T (p.Gly2953Cys)
c.8824G>T (p.Gly2942Cys)
c.8797G>T (p.Gly2933Cys)
13g.23335070C>GCA387515821SACSc.2185+18715G>C (n.2185+18715G>C)
c.8833G>C (p.Gly2945Arg)
c.6445+2352G>C (n.6445+2352G>C)
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n.4543-5586G>C
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c.2186-12426G>C (n.2186-12426G>C)
c.8806G>C (p.Gly2936Arg)
c.2186-5586G>C (n.2186-5586G>C)
c.2432-5586G>C (n.2432-5586G>C)
c.6556G>C (p.Gly2186Arg)
c.1058-5586G>C (n.1058-5586G>C)
c.2130-5586G>C
c.8365G>C (p.Gly2789Arg)
c.8857G>C (p.Gly2953Arg)
c.8824G>C (p.Gly2942Arg)
c.8797G>C (p.Gly2933Arg)
13g.23335070C>TCA387515822SACSc.2185+18715G>A (n.2185+18715G>A)
c.8833G>A (p.Gly2945Ser)
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n.4543-5586G>A
c.2186-13396G>A (n.2186-13396G>A)
c.2221-5586G>A (n.2221-5586G>A)
c.2186-12426G>A (n.2186-12426G>A)
c.8806G>A (p.Gly2936Ser)
c.2186-5586G>A (n.2186-5586G>A)
c.2432-5586G>A (n.2432-5586G>A)
c.6556G>A (p.Gly2186Ser)
c.1058-5586G>A (n.1058-5586G>A)
c.2130-5586G>A
c.8365G>A (p.Gly2789Ser)
c.8857G>A (p.Gly2953Ser)
c.8824G>A (p.Gly2942Ser)
c.8797G>A (p.Gly2933Ser)
13g.23335071A>CCA483160018SACSc.2185+18714T>G (n.2185+18714T>G)
c.8832T>G (p.Pro2944=)
c.6445+2351T>G (n.6445+2351T>G)
c.2177-5587T>G (n.2177-5587T>G)
c.2292-5119T>G (n.2292-5119T>G)
c.2319-5119T>G (n.2319-5119T>G)
c.2204-5587T>G (n.2204-5587T>G)
n.4543-5587T>G
c.2186-13397T>G (n.2186-13397T>G)
c.2221-5587T>G (n.2221-5587T>G)
c.2186-12427T>G (n.2186-12427T>G)
c.8805T>G (p.Pro2935=)
c.2186-5587T>G (n.2186-5587T>G)
c.2432-5587T>G (n.2432-5587T>G)
c.6555T>G (p.Pro2185=)
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c.2130-5587T>G
c.8364T>G (p.Pro2788=)
c.8856T>G (p.Pro2952=)
c.8823T>G (p.Pro2941=)
c.8796T>G (p.Pro2932=)
13g.23335071A>GCA483160020SACSc.2185+18714T>C (n.2185+18714T>C)
c.8832T>C (p.Pro2944=)
c.6445+2351T>C (n.6445+2351T>C)
c.2177-5587T>C (n.2177-5587T>C)
c.2292-5119T>C (n.2292-5119T>C)
c.2319-5119T>C (n.2319-5119T>C)
c.2204-5587T>C (n.2204-5587T>C)
n.4543-5587T>C
c.2186-13397T>C (n.2186-13397T>C)
c.2221-5587T>C (n.2221-5587T>C)
c.2186-12427T>C (n.2186-12427T>C)
c.8805T>C (p.Pro2935=)
c.2186-5587T>C (n.2186-5587T>C)
c.2432-5587T>C (n.2432-5587T>C)
c.6555T>C (p.Pro2185=)
c.1058-5587T>C (n.1058-5587T>C)
c.2130-5587T>C
c.8364T>C (p.Pro2788=)
c.8856T>C (p.Pro2952=)
c.8823T>C (p.Pro2941=)
c.8796T>C (p.Pro2932=)
13g.23335071A>TCA483160021SACSc.2185+18714T>A (n.2185+18714T>A)
c.8832T>A (p.Pro2944=)
c.6445+2351T>A (n.6445+2351T>A)
c.2177-5587T>A (n.2177-5587T>A)
c.2292-5119T>A (n.2292-5119T>A)
c.2319-5119T>A (n.2319-5119T>A)
c.2204-5587T>A (n.2204-5587T>A)
n.4543-5587T>A
c.2186-13397T>A (n.2186-13397T>A)
c.2221-5587T>A (n.2221-5587T>A)
c.2186-12427T>A (n.2186-12427T>A)
c.8805T>A (p.Pro2935=)
c.2186-5587T>A (n.2186-5587T>A)
c.2432-5587T>A (n.2432-5587T>A)
c.6555T>A (p.Pro2185=)
c.1058-5587T>A (n.1058-5587T>A)
c.2130-5587T>A
c.8364T>A (p.Pro2788=)
c.8856T>A (p.Pro2952=)
c.8823T>A (p.Pro2941=)
c.8796T>A (p.Pro2932=)
13g.23335072G>ACA6910714SACSc.2185+18713C>T (n.2185+18713C>T)
c.8831C>T (p.Pro2944Leu)
c.6445+2350C>T (n.6445+2350C>T)
c.2177-5588C>T (n.2177-5588C>T)
c.2292-5120C>T (n.2292-5120C>T)
c.2319-5120C>T (n.2319-5120C>T)
c.2204-5588C>T (n.2204-5588C>T)
n.4543-5588C>T
c.2186-13398C>T (n.2186-13398C>T)
c.2221-5588C>T (n.2221-5588C>T)
c.2186-12428C>T (n.2186-12428C>T)
c.8804C>T (p.Pro2935Leu)
c.2186-5588C>T (n.2186-5588C>T)
c.2432-5588C>T (n.2432-5588C>T)
c.6554C>T (p.Pro2185Leu)
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c.2130-5588C>T
c.8363C>T (p.Pro2788Leu)
c.8855C>T (p.Pro2952Leu)
c.8822C>T (p.Pro2941Leu)
c.8795C>T (p.Pro2932Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335072G>CCA387515823SACSc.2185+18713C>G (n.2185+18713C>G)
c.8831C>G (p.Pro2944Arg)
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c.2292-5120C>G (n.2292-5120C>G)
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c.2204-5588C>G (n.2204-5588C>G)
n.4543-5588C>G
c.2186-13398C>G (n.2186-13398C>G)
c.2221-5588C>G (n.2221-5588C>G)
c.2186-12428C>G (n.2186-12428C>G)
c.8804C>G (p.Pro2935Arg)
c.2186-5588C>G (n.2186-5588C>G)
c.2432-5588C>G (n.2432-5588C>G)
c.6554C>G (p.Pro2185Arg)
c.1058-5588C>G (n.1058-5588C>G)
c.2130-5588C>G
c.8363C>G (p.Pro2788Arg)
c.8855C>G (p.Pro2952Arg)
c.8822C>G (p.Pro2941Arg)
c.8795C>G (p.Pro2932Arg)
13g.23335072G=CA2078622551SACSc.2185+18713C= (n.2185+18713C=)
c.8831C= (p.Pro2944=)
c.6445+2350C= (n.6445+2350C=)
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n.4543-5588C=
c.2186-13398C= (n.2186-13398C=)
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c.2186-12428C= (n.2186-12428C=)
c.8804C= (p.Pro2935=)
c.2186-5588C= (n.2186-5588C=)
c.2432-5588C= (n.2432-5588C=)
c.6554C= (p.Pro2185=)
c.1058-5588C= (n.1058-5588C=)
c.2130-5588C=
c.8363C= (p.Pro2788=)
c.8855C= (p.Pro2952=)
c.8822C= (p.Pro2941=)
c.8795C= (p.Pro2932=)
13g.23335072G>TCA387515824SACSc.2185+18713C>A (n.2185+18713C>A)
c.8831C>A (p.Pro2944His)
c.6445+2350C>A (n.6445+2350C>A)
c.2177-5588C>A (n.2177-5588C>A)
c.2292-5120C>A (n.2292-5120C>A)
c.2319-5120C>A (n.2319-5120C>A)
c.2204-5588C>A (n.2204-5588C>A)
n.4543-5588C>A
c.2186-13398C>A (n.2186-13398C>A)
c.2221-5588C>A (n.2221-5588C>A)
c.2186-12428C>A (n.2186-12428C>A)
c.8804C>A (p.Pro2935His)
c.2186-5588C>A (n.2186-5588C>A)
c.2432-5588C>A (n.2432-5588C>A)
c.6554C>A (p.Pro2185His)
c.1058-5588C>A (n.1058-5588C>A)
c.2130-5588C>A
c.8363C>A (p.Pro2788His)
c.8855C>A (p.Pro2952His)
c.8822C>A (p.Pro2941His)
c.8795C>A (p.Pro2932His)
13g.23335073G>ACA387515825SACSc.2185+18712C>T (n.2185+18712C>T)
c.8830C>T (p.Pro2944Ser)
c.6445+2349C>T (n.6445+2349C>T)
c.2177-5589C>T (n.2177-5589C>T)
c.2292-5121C>T (n.2292-5121C>T)
c.2319-5121C>T (n.2319-5121C>T)
c.2204-5589C>T (n.2204-5589C>T)
n.4543-5589C>T
c.2186-13399C>T (n.2186-13399C>T)
c.2221-5589C>T (n.2221-5589C>T)
c.2186-12429C>T (n.2186-12429C>T)
c.8803C>T (p.Pro2935Ser)
c.2186-5589C>T (n.2186-5589C>T)
c.2432-5589C>T (n.2432-5589C>T)
c.6553C>T (p.Pro2185Ser)
c.1058-5589C>T (n.1058-5589C>T)
c.2130-5589C>T
c.8362C>T (p.Pro2788Ser)
c.8854C>T (p.Pro2952Ser)
c.8821C>T (p.Pro2941Ser)
c.8794C>T (p.Pro2932Ser)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23335073G>CCA387515826SACSc.2185+18712C>G (n.2185+18712C>G)
c.8830C>G (p.Pro2944Ala)
c.6445+2349C>G (n.6445+2349C>G)
c.2177-5589C>G (n.2177-5589C>G)
c.2292-5121C>G (n.2292-5121C>G)
c.2319-5121C>G (n.2319-5121C>G)
c.2204-5589C>G (n.2204-5589C>G)
n.4543-5589C>G
c.2186-13399C>G (n.2186-13399C>G)
c.2221-5589C>G (n.2221-5589C>G)
c.2186-12429C>G (n.2186-12429C>G)
c.8803C>G (p.Pro2935Ala)
c.2186-5589C>G (n.2186-5589C>G)
c.2432-5589C>G (n.2432-5589C>G)
c.6553C>G (p.Pro2185Ala)
c.1058-5589C>G (n.1058-5589C>G)
c.2130-5589C>G
c.8362C>G (p.Pro2788Ala)
c.8854C>G (p.Pro2952Ala)
c.8821C>G (p.Pro2941Ala)
c.8794C>G (p.Pro2932Ala)
13g.23335073G>TCA387515827SACSc.2185+18712C>A (n.2185+18712C>A)
c.8830C>A (p.Pro2944Thr)
c.6445+2349C>A (n.6445+2349C>A)
c.2177-5589C>A (n.2177-5589C>A)
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c.2319-5121C>A (n.2319-5121C>A)
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n.4543-5589C>A
c.2186-13399C>A (n.2186-13399C>A)
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c.2186-12429C>A (n.2186-12429C>A)
c.8803C>A (p.Pro2935Thr)
c.2186-5589C>A (n.2186-5589C>A)
c.2432-5589C>A (n.2432-5589C>A)
c.6553C>A (p.Pro2185Thr)
c.1058-5589C>A (n.1058-5589C>A)
c.2130-5589C>A
c.8362C>A (p.Pro2788Thr)
c.8854C>A (p.Pro2952Thr)
c.8821C>A (p.Pro2941Thr)
c.8794C>A (p.Pro2932Thr)
13g.23335074G>ACA483160024SACSc.2185+18711C>T (n.2185+18711C>T)
c.8829C>T (p.Phe2943=)
c.6445+2348C>T (n.6445+2348C>T)
c.2177-5590C>T (n.2177-5590C>T)
c.2292-5122C>T (n.2292-5122C>T)
c.2319-5122C>T (n.2319-5122C>T)
c.2204-5590C>T (n.2204-5590C>T)
n.4543-5590C>T
c.2186-13400C>T (n.2186-13400C>T)
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c.2186-12430C>T (n.2186-12430C>T)
c.8802C>T (p.Phe2934=)
c.2186-5590C>T (n.2186-5590C>T)
c.2432-5590C>T (n.2432-5590C>T)
c.6552C>T (p.Phe2184=)
c.1058-5590C>T (n.1058-5590C>T)
c.2130-5590C>T
c.8361C>T (p.Phe2787=)
c.8853C>T (p.Phe2951=)
c.8820C>T (p.Phe2940=)
c.8793C>T (p.Phe2931=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.23335074G>CCA387515828SACSc.2185+18711C>G (n.2185+18711C>G)
c.8829C>G (p.Phe2943Leu)
c.6445+2348C>G (n.6445+2348C>G)
c.2177-5590C>G (n.2177-5590C>G)
c.2292-5122C>G (n.2292-5122C>G)
c.2319-5122C>G (n.2319-5122C>G)
c.2204-5590C>G (n.2204-5590C>G)
n.4543-5590C>G
c.2186-13400C>G (n.2186-13400C>G)
c.2221-5590C>G (n.2221-5590C>G)
c.2186-12430C>G (n.2186-12430C>G)
c.8802C>G (p.Phe2934Leu)
c.2186-5590C>G (n.2186-5590C>G)
c.2432-5590C>G (n.2432-5590C>G)
c.6552C>G (p.Phe2184Leu)
c.1058-5590C>G (n.1058-5590C>G)
c.2130-5590C>G
c.8361C>G (p.Phe2787Leu)
c.8853C>G (p.Phe2951Leu)
c.8820C>G (p.Phe2940Leu)
c.8793C>G (p.Phe2931Leu)
13g.23335074G=CA2078622559SACSc.2185+18711C= (n.2185+18711C=)
c.8829C= (p.Phe2943=)
c.6445+2348C= (n.6445+2348C=)
c.2177-5590C= (n.2177-5590C=)
c.2292-5122C= (n.2292-5122C=)
c.2319-5122C= (n.2319-5122C=)
c.2204-5590C= (n.2204-5590C=)
n.4543-5590C=
c.2186-13400C= (n.2186-13400C=)
c.2221-5590C= (n.2221-5590C=)
c.2186-12430C= (n.2186-12430C=)
c.8802C= (p.Phe2934=)
c.2186-5590C= (n.2186-5590C=)
c.2432-5590C= (n.2432-5590C=)
c.6552C= (p.Phe2184=)
c.1058-5590C= (n.1058-5590C=)
c.2130-5590C=
c.8361C= (p.Phe2787=)
c.8853C= (p.Phe2951=)
c.8820C= (p.Phe2940=)
c.8793C= (p.Phe2931=)
13g.23335074G>TCA387515829SACSc.2185+18711C>A (n.2185+18711C>A)
c.8829C>A (p.Phe2943Leu)
c.6445+2348C>A (n.6445+2348C>A)
c.2177-5590C>A (n.2177-5590C>A)
c.2292-5122C>A (n.2292-5122C>A)
c.2319-5122C>A (n.2319-5122C>A)
c.2204-5590C>A (n.2204-5590C>A)
n.4543-5590C>A
c.2186-13400C>A (n.2186-13400C>A)
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c.2130-5590C>A
c.8361C>A (p.Phe2787Leu)
c.8853C>A (p.Phe2951Leu)
c.8820C>A (p.Phe2940Leu)
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13g.23335075A>CCA387515830SACSc.2185+18710T>G (n.2185+18710T>G)
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13g.23335075A>GCA387515832SACSc.2185+18710T>C (n.2185+18710T>C)
c.8828T>C (p.Phe2943Ser)
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n.4543-5591T>C
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c.2221-5591T>C (n.2221-5591T>C)
c.2186-12431T>C (n.2186-12431T>C)
c.8801T>C (p.Phe2934Ser)
c.2186-5591T>C (n.2186-5591T>C)
c.2432-5591T>C (n.2432-5591T>C)
c.6551T>C (p.Phe2184Ser)
c.1058-5591T>C (n.1058-5591T>C)
c.2130-5591T>C
c.8360T>C (p.Phe2787Ser)
c.8852T>C (p.Phe2951Ser)
c.8819T>C (p.Phe2940Ser)
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 gnomAD v4
13g.23335075A>TCA387515831SACSc.2185+18710T>A (n.2185+18710T>A)
c.8828T>A (p.Phe2943Tyr)
c.6445+2347T>A (n.6445+2347T>A)
c.2177-5591T>A (n.2177-5591T>A)
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c.2204-5591T>A (n.2204-5591T>A)
n.4543-5591T>A
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c.2186-5591T>A (n.2186-5591T>A)
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c.6551T>A (p.Phe2184Tyr)
c.1058-5591T>A (n.1058-5591T>A)
c.2130-5591T>A
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13g.23335076A>CCA387515833SACSc.2185+18709T>G (n.2185+18709T>G)
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c.6550T>A (p.Phe2184Ile)
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c.8851T>A (p.Phe2951Ile)
c.8818T>A (p.Phe2940Ile)
c.8791T>A (p.Phe2931Ile)
13g.23335077A=CA2078622567SACSc.2185+18708T= (n.2185+18708T=)
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c.8790T= (p.Tyr2930=)
13g.23335077A>CCA387515836SACSc.2185+18708T>G (n.2185+18708T>G)
c.8826T>G (p.Tyr2942Ter)
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c.2204-5593T>G (n.2204-5593T>G)
n.4543-5593T>G
c.2186-13403T>G (n.2186-13403T>G)
c.2221-5593T>G (n.2221-5593T>G)
c.2186-12433T>G (n.2186-12433T>G)
c.8799T>G (p.Tyr2933Ter)
c.2186-5593T>G (n.2186-5593T>G)
c.2432-5593T>G (n.2432-5593T>G)
c.6549T>G (p.Tyr2183Ter)
c.1058-5593T>G (n.1058-5593T>G)
c.2130-5593T>G
c.8358T>G (p.Tyr2786Ter)
c.8850T>G (p.Tyr2950Ter)
c.8817T>G (p.Tyr2939Ter)
c.8790T>G (p.Tyr2930Ter)
13g.23335077A>GCA6910715SACSc.2185+18708T>C (n.2185+18708T>C)
c.8826T>C (p.Tyr2942=)
c.6445+2345T>C (n.6445+2345T>C)
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c.2204-5593T>C (n.2204-5593T>C)
n.4543-5593T>C
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c.8799T>C (p.Tyr2933=)
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c.6549T>C (p.Tyr2183=)
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c.2130-5593T>C
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c.8817T>C (p.Tyr2939=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335077A>TCA387515837SACSc.2185+18708T>A (n.2185+18708T>A)
c.8826T>A (p.Tyr2942Ter)
c.6445+2345T>A (n.6445+2345T>A)
c.2177-5593T>A (n.2177-5593T>A)
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n.4543-5593T>A
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c.2186-12433T>A (n.2186-12433T>A)
c.8799T>A (p.Tyr2933Ter)
c.2186-5593T>A (n.2186-5593T>A)
c.2432-5593T>A (n.2432-5593T>A)
c.6549T>A (p.Tyr2183Ter)
c.1058-5593T>A (n.1058-5593T>A)
c.2130-5593T>A
c.8358T>A (p.Tyr2786Ter)
c.8850T>A (p.Tyr2950Ter)
c.8817T>A (p.Tyr2939Ter)
c.8790T>A (p.Tyr2930Ter)
 ClinVar
13g.23335077_23335078insGACA2622328958SACSc.2185+18708_2185+18709insCT (n.2185+18708_2185+18709insCT)
c.8826_8827insCT (p.Phe2943LeufsTer20)
c.6445+2345_6445+2346insCT (n.6445+2345_6445+2346insCT)
c.2177-5593_2177-5592insCT (n.2177-5593_2177-5592insCT)
c.2292-5125_2292-5124insCT (n.2292-5125_2292-5124insCT)
c.2319-5125_2319-5124insCT (n.2319-5125_2319-5124insCT)
c.2204-5593_2204-5592insCT (n.2204-5593_2204-5592insCT)
n.4543-5593_4543-5592insCT
c.2186-13403_2186-13402insCT (n.2186-13403_2186-13402insCT)
c.2221-5593_2221-5592insCT (n.2221-5593_2221-5592insCT)
c.2186-12433_2186-12432insCT (n.2186-12433_2186-12432insCT)
c.8799_8800insCT (p.Phe2934LeufsTer20)
c.2186-5593_2186-5592insCT (n.2186-5593_2186-5592insCT)
c.2432-5593_2432-5592insCT (n.2432-5593_2432-5592insCT)
c.6549_6550insCT (p.Phe2184LeufsTer20)
c.1058-5593_1058-5592insCT (n.1058-5593_1058-5592insCT)
c.2130-5593_2130-5592insCT
c.8358_8359insCT (p.Phe2787LeufsTer20)
c.8850_8851insCT (p.Phe2951LeufsTer20)
c.8817_8818insCT (p.Phe2940LeufsTer20)
c.8790_8791insCT (p.Phe2931LeufsTer20)
 gnomAD v4
13g.23335078T>ACA387515838SACSc.2185+18707A>T (n.2185+18707A>T)
c.8825A>T (p.Tyr2942Phe)
c.6445+2344A>T (n.6445+2344A>T)
c.2177-5594A>T (n.2177-5594A>T)
c.2292-5126A>T (n.2292-5126A>T)
c.2319-5126A>T (n.2319-5126A>T)
c.2204-5594A>T (n.2204-5594A>T)
n.4543-5594A>T
c.2186-13404A>T (n.2186-13404A>T)
c.2221-5594A>T (n.2221-5594A>T)
c.2186-12434A>T (n.2186-12434A>T)
c.8798A>T (p.Tyr2933Phe)
c.2186-5594A>T (n.2186-5594A>T)
c.2432-5594A>T (n.2432-5594A>T)
c.6548A>T (p.Tyr2183Phe)
c.1058-5594A>T (n.1058-5594A>T)
c.2130-5594A>T
c.8357A>T (p.Tyr2786Phe)
c.8849A>T (p.Tyr2950Phe)
c.8816A>T (p.Tyr2939Phe)
c.8789A>T (p.Tyr2930Phe)
13g.23335078T>CCA387515839SACSc.2185+18707A>G (n.2185+18707A>G)
c.8825A>G (p.Tyr2942Cys)
c.6445+2344A>G (n.6445+2344A>G)
c.2177-5594A>G (n.2177-5594A>G)
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n.4543-5594A>G
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c.6548A>C (p.Tyr2183Ser)
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13g.23335079A=CA2078622575SACSc.2185+18706T= (n.2185+18706T=)
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c.8788T= (p.Tyr2930=)
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c.2130-5595T>G
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13g.23335079A>GCA6910716SACSc.2185+18706T>C (n.2185+18706T>C)
c.8824T>C (p.Tyr2942His)
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n.4543-5595T>C
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c.8797T>C (p.Tyr2933His)
c.2186-5595T>C (n.2186-5595T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335079A>TCA387515842SACSc.2185+18706T>A (n.2185+18706T>A)
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13g.23335080C>GCA483160032SACSc.2185+18705G>C (n.2185+18705G>C)
c.8823G>C (p.Arg2941=)
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n.4543-5596G>C
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 ClinVar
13g.23335080C>TCA483160033SACSc.2185+18705G>A (n.2185+18705G>A)
c.8823G>A (p.Arg2941=)
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c.8796G>A (p.Arg2932=)
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c.8808_8823del (p.Gln2937IlefsTer20)
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c.2292-5143_2292-5128del (n.2292-5143_2292-5128del)
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c.2204-5611_2204-5596del (n.2204-5611_2204-5596del)
n.4543-5611_4543-5596del
c.2186-13421_2186-13406del (n.2186-13421_2186-13406del)
c.2221-5611_2221-5596del (n.2221-5611_2221-5596del)
c.2186-12451_2186-12436del (n.2186-12451_2186-12436del)
c.8781_8796del (p.Gln2928IlefsTer20)
c.2186-5611_2186-5596del (n.2186-5611_2186-5596del)
c.2432-5611_2432-5596del (n.2432-5611_2432-5596del)
c.6531_6546del (p.Gln2178IlefsTer20)
c.1058-5611_1058-5596del (n.1058-5611_1058-5596del)
c.2130-5611_2130-5596del
c.8340_8355del (p.Gln2781IlefsTer20)
c.8832_8847del (p.Gln2945IlefsTer20)
c.8799_8814del (p.Gln2934IlefsTer20)
c.8772_8787del (p.Gln2925IlefsTer20)
13g.23335081C>ACA387515843SACSc.2185+18704G>T (n.2185+18704G>T)
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c.8795G>T (p.Arg2932Leu)
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c.8354G>T (p.Arg2785Leu)
c.8846G>T (p.Arg2949Leu)
c.8813G>T (p.Arg2938Leu)
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13g.23335081C=CA2078622579SACSc.2185+18704G= (n.2185+18704G=)
c.8822G= (p.Arg2941=)
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c.8786G= (p.Arg2929=)
13g.23335081C>GCA387515844SACSc.2185+18704G>C (n.2185+18704G>C)
c.8822G>C (p.Arg2941Pro)
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c.2186-12437G>C (n.2186-12437G>C)
c.8795G>C (p.Arg2932Pro)
c.2186-5597G>C (n.2186-5597G>C)
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c.6545G>C (p.Arg2182Pro)
c.1058-5597G>C (n.1058-5597G>C)
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c.8354G>C (p.Arg2785Pro)
c.8846G>C (p.Arg2949Pro)
c.8813G>C (p.Arg2938Pro)
c.8786G>C (p.Arg2929Pro)
13g.23335081C>TCA6910717SACSc.2185+18704G>A (n.2185+18704G>A)
c.8822G>A (p.Arg2941Gln)
c.6445+2341G>A (n.6445+2341G>A)
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c.8795G>A (p.Arg2932Gln)
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c.6545G>A (p.Arg2182Gln)
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c.2130-5597G>A
c.8354G>A (p.Arg2785Gln)
c.8846G>A (p.Arg2949Gln)
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c.8786G>A (p.Arg2929Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335082G>ACA6910719SACSc.2185+18703C>T (n.2185+18703C>T)
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n.4543-5598C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335082G>CCA6910718SACSc.2185+18703C>G (n.2185+18703C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335082G=CA2078622588SACSc.2185+18703C= (n.2185+18703C=)
c.8821C= (p.Arg2941=)
c.6445+2340C= (n.6445+2340C=)
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c.8785C= (p.Arg2929=)
13g.23335082G>TCA483160035SACSc.2185+18703C>A (n.2185+18703C>A)
c.8821C>A (p.Arg2941=)
c.6445+2340C>A (n.6445+2340C>A)
c.2177-5598C>A (n.2177-5598C>A)
c.2292-5130C>A (n.2292-5130C>A)
c.2319-5130C>A (n.2319-5130C>A)
c.2204-5598C>A (n.2204-5598C>A)
n.4543-5598C>A
c.2186-13408C>A (n.2186-13408C>A)
c.2221-5598C>A (n.2221-5598C>A)
c.2186-12438C>A (n.2186-12438C>A)
c.8794C>A (p.Arg2932=)
c.2186-5598C>A (n.2186-5598C>A)
c.2432-5598C>A (n.2432-5598C>A)
c.6544C>A (p.Arg2182=)
c.1058-5598C>A (n.1058-5598C>A)
c.2130-5598C>A
c.8353C>A (p.Arg2785=)
c.8845C>A (p.Arg2949=)
c.8812C>A (p.Arg2938=)
c.8785C>A (p.Arg2929=)
13g.23335082_23335083delinsGTCA2078622594SACSc.2185+18702_2185+18703delinsAC (n.2185+18702_2185+18703delinsAC)
c.8820_8821delinsAC (p.Lys2940=)
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c.2292-5131_2292-5130delinsAC (n.2292-5131_2292-5130delinsAC)
c.2319-5131_2319-5130delinsAC (n.2319-5131_2319-5130delinsAC)
c.2204-5599_2204-5598delinsAC (n.2204-5599_2204-5598delinsAC)
n.4543-5599_4543-5598delinsAC
c.2186-13409_2186-13408delinsAC (n.2186-13409_2186-13408delinsAC)
c.2221-5599_2221-5598delinsAC (n.2221-5599_2221-5598delinsAC)
c.2186-12439_2186-12438delinsAC (n.2186-12439_2186-12438delinsAC)
c.8793_8794delinsAC (p.Lys2931=)
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c.6543_6544delinsAC (p.Lys2181=)
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c.2130-5599_2130-5598delinsAC
c.8352_8353delinsAC (p.Lys2784=)
c.8844_8845delinsAC (p.Lys2948=)
c.8811_8812delinsAC (p.Lys2937=)
c.8784_8785delinsAC (p.Lys2928=)
13g.23335083T>ACA387515845SACSc.2185+18702A>T (n.2185+18702A>T)
c.8820A>T (p.Lys2940Asn)
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c.2204-5599A>T (n.2204-5599A>T)
n.4543-5599A>T
c.2186-13409A>T (n.2186-13409A>T)
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c.2186-12439A>T (n.2186-12439A>T)
c.8793A>T (p.Lys2931Asn)
c.2186-5599A>T (n.2186-5599A>T)
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c.6543A>T (p.Lys2181Asn)
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c.2130-5599A>T
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c.8784A>T (p.Lys2928Asn)
13g.23335083T>CCA483160037SACSc.2185+18702A>G (n.2185+18702A>G)
c.8820A>G (p.Lys2940=)
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n.4543-5599A>G
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c.8793A>G (p.Lys2931=)
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c.6543A>G (p.Lys2181=)
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c.2130-5599A>G
c.8352A>G (p.Lys2784=)
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c.8811A>G (p.Lys2937=)
c.8784A>G (p.Lys2928=)
13g.23335083T>GCA387515846SACSc.2185+18702A>C (n.2185+18702A>C)
c.8820A>C (p.Lys2940Asn)
c.6445+2339A>C (n.6445+2339A>C)
c.2177-5599A>C (n.2177-5599A>C)
c.2292-5131A>C (n.2292-5131A>C)
c.2319-5131A>C (n.2319-5131A>C)
c.2204-5599A>C (n.2204-5599A>C)
n.4543-5599A>C
c.2186-13409A>C (n.2186-13409A>C)
c.2221-5599A>C (n.2221-5599A>C)
c.2186-12439A>C (n.2186-12439A>C)
c.8793A>C (p.Lys2931Asn)
c.2186-5599A>C (n.2186-5599A>C)
c.2432-5599A>C (n.2432-5599A>C)
c.6543A>C (p.Lys2181Asn)
c.1058-5599A>C (n.1058-5599A>C)
c.2130-5599A>C
c.8352A>C (p.Lys2784Asn)
c.8844A>C (p.Lys2948Asn)
c.8811A>C (p.Lys2937Asn)
c.8784A>C (p.Lys2928Asn)
13g.23335089dupCA6910720SACSc.2185+18702dup (n.2185+18702dup)
c.8820dup (p.Arg2941ThrfsTer7)
c.6445+2339dup (n.6445+2339dup)
c.2177-5599dup (n.2177-5599dup)
c.2292-5131dup (n.2292-5131dup)
c.2319-5131dup (n.2319-5131dup)
c.2204-5599dup (n.2204-5599dup)
n.4543-5599dup
c.2186-13409dup (n.2186-13409dup)
c.2221-5599dup (n.2221-5599dup)
c.2186-12439dup (n.2186-12439dup)
c.8793dup (p.Arg2932ThrfsTer7)
c.2186-5599dup (n.2186-5599dup)
c.2432-5599dup (n.2432-5599dup)
c.6543dup (p.Arg2182ThrfsTer7)
c.1058-5599dup (n.1058-5599dup)
c.2130-5599dup
c.8352dup (p.Arg2785ThrfsTer7)
c.8844dup (p.Arg2949ThrfsTer7)
c.8811dup (p.Arg2938ThrfsTer7)
c.8784dup (p.Arg2929ThrfsTer7)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335088_23335089dupCA2622328959SACSc.2185+18701_2185+18702dup (n.2185+18701_2185+18702dup)
c.8819_8820dup (p.Arg2941AsnfsTer22)
c.6445+2338_6445+2339dup (n.6445+2338_6445+2339dup)
c.2177-5600_2177-5599dup (n.2177-5600_2177-5599dup)
c.2292-5132_2292-5131dup (n.2292-5132_2292-5131dup)
c.2319-5132_2319-5131dup (n.2319-5132_2319-5131dup)
c.2204-5600_2204-5599dup (n.2204-5600_2204-5599dup)
n.4543-5600_4543-5599dup
c.2186-13410_2186-13409dup (n.2186-13410_2186-13409dup)
c.2221-5600_2221-5599dup (n.2221-5600_2221-5599dup)
c.2186-12440_2186-12439dup (n.2186-12440_2186-12439dup)
c.8792_8793dup (p.Arg2932AsnfsTer22)
c.2186-5600_2186-5599dup (n.2186-5600_2186-5599dup)
c.2432-5600_2432-5599dup (n.2432-5600_2432-5599dup)
c.6542_6543dup (p.Arg2182AsnfsTer22)
c.1058-5600_1058-5599dup (n.1058-5600_1058-5599dup)
c.2130-5600_2130-5599dup
c.8351_8352dup (p.Arg2785AsnfsTer22)
c.8843_8844dup (p.Arg2949AsnfsTer22)
c.8810_8811dup (p.Arg2938AsnfsTer22)
c.8783_8784dup (p.Arg2929AsnfsTer22)
 gnomAD v4
13g.23335089delCA483160036SACSc.2185+18702del (n.2185+18702del)
c.8820del (p.Lys2940AsnfsTer22)
c.6445+2339del (n.6445+2339del)
c.2177-5599del (n.2177-5599del)
c.2292-5131del (n.2292-5131del)
c.2319-5131del (n.2319-5131del)
c.2204-5599del (n.2204-5599del)
n.4543-5599del
c.2186-13409del (n.2186-13409del)
c.2221-5599del (n.2221-5599del)
c.2186-12439del (n.2186-12439del)
c.8793del (p.Lys2931AsnfsTer22)
c.2186-5599del (n.2186-5599del)
c.2432-5599del (n.2432-5599del)
c.6543del (p.Lys2181AsnfsTer22)
c.1058-5599del (n.1058-5599del)
c.2130-5599del
c.8352del (p.Lys2784AsnfsTer22)
c.8844del (p.Lys2948AsnfsTer22)
c.8811del (p.Lys2937AsnfsTer22)
c.8784del (p.Lys2928AsnfsTer22)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335086_23335089delCA2580614618SACSc.2185+18699_2185+18702del (n.2185+18699_2185+18702del)
c.8817_8820del (p.Lys2939AsnfsTer22)
c.6445+2336_6445+2339del (n.6445+2336_6445+2339del)
c.2177-5602_2177-5599del (n.2177-5602_2177-5599del)
c.2292-5134_2292-5131del (n.2292-5134_2292-5131del)
c.2319-5134_2319-5131del (n.2319-5134_2319-5131del)
c.2204-5602_2204-5599del (n.2204-5602_2204-5599del)
n.4543-5602_4543-5599del
c.2186-13412_2186-13409del (n.2186-13412_2186-13409del)
c.2221-5602_2221-5599del (n.2221-5602_2221-5599del)
c.2186-12442_2186-12439del (n.2186-12442_2186-12439del)
c.8790_8793del (p.Lys2930AsnfsTer22)
c.2186-5602_2186-5599del (n.2186-5602_2186-5599del)
c.2432-5602_2432-5599del (n.2432-5602_2432-5599del)
c.6540_6543del (p.Lys2180AsnfsTer22)
c.1058-5602_1058-5599del (n.1058-5602_1058-5599del)
c.2130-5602_2130-5599del
c.8349_8352del (p.Lys2783AsnfsTer22)
c.8841_8844del (p.Lys2947AsnfsTer22)
c.8808_8811del (p.Lys2936AsnfsTer22)
c.8781_8784del (p.Lys2927AsnfsTer22)
 ClinVar gnomAD v4
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c.2177-5603A>C (n.2177-5603A>C)
c.2292-5135A>C (n.2292-5135A>C)
c.2319-5135A>C (n.2319-5135A>C)
c.2204-5603A>C (n.2204-5603A>C)
n.4543-5603A>C
c.2186-13413A>C (n.2186-13413A>C)
c.2221-5603A>C (n.2221-5603A>C)
c.2186-12443A>C (n.2186-12443A>C)
c.8789A>C (p.Lys2930Thr)
c.2186-5603A>C (n.2186-5603A>C)
c.2432-5603A>C (n.2432-5603A>C)
c.6539A>C (p.Lys2180Thr)
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c.2130-5603A>C
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c.8840A>C (p.Lys2947Thr)
c.8807A>C (p.Lys2936Thr)
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13g.23335088T>ACA387515858SACSc.2185+18697A>T (n.2185+18697A>T)
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n.4543-5604A>T
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c.2130-5604A>T
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13g.23335088T>CCA387515859SACSc.2185+18697A>G (n.2185+18697A>G)
c.8815A>G (p.Lys2939Glu)
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n.4543-5604A>G
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c.8788A>G (p.Lys2930Glu)
c.2186-5604A>G (n.2186-5604A>G)
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c.6538A>G (p.Lys2180Glu)
c.1058-5604A>G (n.1058-5604A>G)
c.2130-5604A>G
c.8347A>G (p.Lys2783Glu)
c.8839A>G (p.Lys2947Glu)
c.8806A>G (p.Lys2936Glu)
c.8779A>G (p.Lys2927Glu)
13g.23335088T>GCA387515860SACSc.2185+18697A>C (n.2185+18697A>C)
c.8815A>C (p.Lys2939Gln)
c.6445+2334A>C (n.6445+2334A>C)
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c.2204-5604A>C (n.2204-5604A>C)
n.4543-5604A>C
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c.8788A>C (p.Lys2930Gln)
c.2186-5604A>C (n.2186-5604A>C)
c.2432-5604A>C (n.2432-5604A>C)
c.6538A>C (p.Lys2180Gln)
c.1058-5604A>C (n.1058-5604A>C)
c.2130-5604A>C
c.8347A>C (p.Lys2783Gln)
c.8839A>C (p.Lys2947Gln)
c.8806A>C (p.Lys2936Gln)
c.8779A>C (p.Lys2927Gln)
13g.23335089T>ACA387515861SACSc.2185+18696A>T (n.2185+18696A>T)
c.8814A>T (p.Leu2938Phe)
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n.4543-5605A>T
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c.2130-5605A>T
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c.8838A>T (p.Leu2946Phe)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335089T>CCA246654014SACSc.2185+18696A>G (n.2185+18696A>G)
c.8814A>G (p.Leu2938=)
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n.4543-5605A>G
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23335089T>GCA387515862SACSc.2185+18696A>C (n.2185+18696A>C)
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c.2204-5605A>C (n.2204-5605A>C)
n.4543-5605A>C
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c.8787A>C (p.Leu2929Phe)
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13g.23335089T=CA2078622615SACSc.2185+18696A= (n.2185+18696A=)
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13g.23335090A=CA2078622618SACSc.2185+18695T= (n.2185+18695T=)
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n.4543-5606T=
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c.8777T= (p.Leu2926=)
13g.23335090A>CCA387515863SACSc.2185+18695T>G (n.2185+18695T>G)
c.8813T>G (p.Leu2938Ter)
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n.4543-5606T>G
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c.8786T>G (p.Leu2929Ter)
c.2186-5606T>G (n.2186-5606T>G)
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c.6536T>G (p.Leu2179Ter)
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c.8345T>G (p.Leu2782Ter)
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c.8777T>G (p.Leu2926Ter)
13g.23335090A>GCA387515864SACSc.2185+18695T>C (n.2185+18695T>C)
c.8813T>C (p.Leu2938Ser)
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n.4543-5606T>C
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c.2186-12446T>C (n.2186-12446T>C)
c.8786T>C (p.Leu2929Ser)
c.2186-5606T>C (n.2186-5606T>C)
c.2432-5606T>C (n.2432-5606T>C)
c.6536T>C (p.Leu2179Ser)
c.1058-5606T>C (n.1058-5606T>C)
c.2130-5606T>C
c.8345T>C (p.Leu2782Ser)
c.8837T>C (p.Leu2946Ser)
c.8804T>C (p.Leu2935Ser)
c.8777T>C (p.Leu2926Ser)
13g.23335090A>TCA387515865SACSc.2185+18695T>A (n.2185+18695T>A)
c.8813T>A (p.Leu2938Ter)
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c.8786T>A (p.Leu2929Ter)
c.2186-5606T>A (n.2186-5606T>A)
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c.1058-5606T>A (n.1058-5606T>A)
c.2130-5606T>A
c.8345T>A (p.Leu2782Ter)
c.8837T>A (p.Leu2946Ter)
c.8804T>A (p.Leu2935Ter)
c.8777T>A (p.Leu2926Ter)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23335091A=CA2078622621SACSc.2185+18694T= (n.2185+18694T=)
c.8812T= (p.Leu2938=)
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c.8785T= (p.Leu2929=)
c.2186-5607T= (n.2186-5607T=)
c.2432-5607T= (n.2432-5607T=)
c.6535T= (p.Leu2179=)
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c.2130-5607T=
c.8344T= (p.Leu2782=)
c.8836T= (p.Leu2946=)
c.8803T= (p.Leu2935=)
c.8776T= (p.Leu2926=)
13g.23335091A>CCA387515866SACSc.2185+18694T>G (n.2185+18694T>G)
c.8812T>G (p.Leu2938Val)
c.6445+2331T>G (n.6445+2331T>G)
c.2177-5607T>G (n.2177-5607T>G)
c.2292-5139T>G (n.2292-5139T>G)
c.2319-5139T>G (n.2319-5139T>G)
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n.4543-5607T>G
c.2186-13417T>G (n.2186-13417T>G)
c.2221-5607T>G (n.2221-5607T>G)
c.2186-12447T>G (n.2186-12447T>G)
c.8785T>G (p.Leu2929Val)
c.2186-5607T>G (n.2186-5607T>G)
c.2432-5607T>G (n.2432-5607T>G)
c.6535T>G (p.Leu2179Val)
c.1058-5607T>G (n.1058-5607T>G)
c.2130-5607T>G
c.8344T>G (p.Leu2782Val)
c.8836T>G (p.Leu2946Val)
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c.8776T>G (p.Leu2926Val)
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13g.23335092C>TCA483160041SACSc.2185+18693G>A (n.2185+18693G>A)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
13g.23335103A>TCA387515893SACSc.2185+18682T>A (n.2185+18682T>A)
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c.2186-12462G>C (n.2186-12462G>C)
c.8770G>C (p.Glu2924Gln)
c.2186-5622G>C (n.2186-5622G>C)
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c.6520G>C (p.Glu2174Gln)
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13g.23335106C>TCA387515899SACSc.2185+18679G>A (n.2185+18679G>A)
c.8797G>A (p.Glu2933Lys)
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n.4543-5622G>A
c.2186-13432G>A (n.2186-13432G>A)
c.2221-5622G>A (n.2221-5622G>A)
c.2186-12462G>A (n.2186-12462G>A)
c.8770G>A (p.Glu2924Lys)
c.2186-5622G>A (n.2186-5622G>A)
c.2432-5622G>A (n.2432-5622G>A)
c.6520G>A (p.Glu2174Lys)
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c.2130-5622G>A
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c.8821G>A (p.Glu2941Lys)
c.8788G>A (p.Glu2930Lys)
c.8761G>A (p.Glu2921Lys)
13g.23335107A=CA2078622684SACSc.2185+18678T= (n.2185+18678T=)
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13g.23335107A>CCA6910722SACSc.2185+18678T>G (n.2185+18678T>G)
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c.8769T>G (p.Val2923=)
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c.6519T>G (p.Val2173=)
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c.2130-5623T>G
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c.8787T>G (p.Val2929=)
c.8760T>G (p.Val2920=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335107A>GCA483160054SACSc.2185+18678T>C (n.2185+18678T>C)
c.8796T>C (p.Val2932=)
c.6445+2315T>C (n.6445+2315T>C)
c.2177-5623T>C (n.2177-5623T>C)
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c.2204-5623T>C (n.2204-5623T>C)
n.4543-5623T>C
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c.8769T>C (p.Val2923=)
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13g.23335107A>TCA483160053SACSc.2185+18678T>A (n.2185+18678T>A)
c.8796T>A (p.Val2932=)
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n.4543-5623T>A
c.2186-13433T>A (n.2186-13433T>A)
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c.2186-12463T>A (n.2186-12463T>A)
c.8769T>A (p.Val2923=)
c.2186-5623T>A (n.2186-5623T>A)
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c.6519T>A (p.Val2173=)
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c.2130-5623T>A
c.8328T>A (p.Val2776=)
c.8820T>A (p.Val2940=)
c.8787T>A (p.Val2929=)
c.8760T>A (p.Val2920=)
 gnomAD v4
13g.23335108A=CA2078622696SACSc.2185+18677T= (n.2185+18677T=)
c.8795T= (p.Val2932=)
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n.4543-5624T=
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c.2130-5624T=
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c.8819T= (p.Val2940=)
c.8786T= (p.Val2929=)
c.8759T= (p.Val2920=)
13g.23335108A>CCA387515902SACSc.2185+18677T>G (n.2185+18677T>G)
c.8795T>G (p.Val2932Gly)
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n.4543-5624T>G
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c.8768T>G (p.Val2923Gly)
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c.6518T>G (p.Val2173Gly)
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c.2130-5624T>G
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c.8759T>G (p.Val2920Gly)
13g.23335108A>GCA387515903SACSc.2185+18677T>C (n.2185+18677T>C)
c.8795T>C (p.Val2932Ala)
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c.2204-5624T>C (n.2204-5624T>C)
n.4543-5624T>C
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c.2186-12464T>C (n.2186-12464T>C)
c.8768T>C (p.Val2923Ala)
c.2186-5624T>C (n.2186-5624T>C)
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c.6518T>C (p.Val2173Ala)
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c.2130-5624T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335108A>TCA387515904SACSc.2185+18677T>A (n.2185+18677T>A)
c.8795T>A (p.Val2932Asp)
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n.4543-5624T>A
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c.2221-5624T>A (n.2221-5624T>A)
c.2186-12464T>A (n.2186-12464T>A)
c.8768T>A (p.Val2923Asp)
c.2186-5624T>A (n.2186-5624T>A)
c.2432-5624T>A (n.2432-5624T>A)
c.6518T>A (p.Val2173Asp)
c.1058-5624T>A (n.1058-5624T>A)
c.2130-5624T>A
c.8327T>A (p.Val2776Asp)
c.8819T>A (p.Val2940Asp)
c.8786T>A (p.Val2929Asp)
c.8759T>A (p.Val2920Asp)
13g.23335109C>ACA387515905SACSc.2185+18676G>T (n.2185+18676G>T)
c.8794G>T (p.Val2932Phe)
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n.4543-5625G>T
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c.8767G>T (p.Val2923Phe)
c.2186-5625G>T (n.2186-5625G>T)
c.2432-5625G>T (n.2432-5625G>T)
c.6517G>T (p.Val2173Phe)
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c.2130-5625G>T
c.8326G>T (p.Val2776Phe)
c.8818G>T (p.Val2940Phe)
c.8785G>T (p.Val2929Phe)
c.8758G>T (p.Val2920Phe)
13g.23335109C>GCA387515906SACSc.2185+18676G>C (n.2185+18676G>C)
c.8794G>C (p.Val2932Leu)
c.6445+2313G>C (n.6445+2313G>C)
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c.2292-5157G>C (n.2292-5157G>C)
c.2319-5157G>C (n.2319-5157G>C)
c.2204-5625G>C (n.2204-5625G>C)
n.4543-5625G>C
c.2186-13435G>C (n.2186-13435G>C)
c.2221-5625G>C (n.2221-5625G>C)
c.2186-12465G>C (n.2186-12465G>C)
c.8767G>C (p.Val2923Leu)
c.2186-5625G>C (n.2186-5625G>C)
c.2432-5625G>C (n.2432-5625G>C)
c.6517G>C (p.Val2173Leu)
c.1058-5625G>C (n.1058-5625G>C)
c.2130-5625G>C
c.8326G>C (p.Val2776Leu)
c.8818G>C (p.Val2940Leu)
c.8785G>C (p.Val2929Leu)
c.8758G>C (p.Val2920Leu)
13g.23335109C>TCA387515907SACSc.2185+18676G>A (n.2185+18676G>A)
c.8794G>A (p.Val2932Ile)
c.6445+2313G>A (n.6445+2313G>A)
c.2177-5625G>A (n.2177-5625G>A)
c.2292-5157G>A (n.2292-5157G>A)
c.2319-5157G>A (n.2319-5157G>A)
c.2204-5625G>A (n.2204-5625G>A)
n.4543-5625G>A
c.2186-13435G>A (n.2186-13435G>A)
c.2221-5625G>A (n.2221-5625G>A)
c.2186-12465G>A (n.2186-12465G>A)
c.8767G>A (p.Val2923Ile)
c.2186-5625G>A (n.2186-5625G>A)
c.2432-5625G>A (n.2432-5625G>A)
c.6517G>A (p.Val2173Ile)
c.1058-5625G>A (n.1058-5625G>A)
c.2130-5625G>A
c.8326G>A (p.Val2776Ile)
c.8818G>A (p.Val2940Ile)
c.8785G>A (p.Val2929Ile)
c.8758G>A (p.Val2920Ile)
13g.23335110A>CCA387515908SACSc.2185+18675T>G (n.2185+18675T>G)
c.8793T>G (p.Tyr2931Ter)
c.6445+2312T>G (n.6445+2312T>G)
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n.4543-5626T>G
c.2186-13436T>G (n.2186-13436T>G)
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c.2186-12466T>G (n.2186-12466T>G)
c.8766T>G (p.Tyr2922Ter)
c.2186-5626T>G (n.2186-5626T>G)
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c.6516T>G (p.Tyr2172Ter)
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c.2130-5626T>G
c.8325T>G (p.Tyr2775Ter)
c.8817T>G (p.Tyr2939Ter)
c.8784T>G (p.Tyr2928Ter)
c.8757T>G (p.Tyr2919Ter)
13g.23335110A>GCA483160058SACSc.2185+18675T>C (n.2185+18675T>C)
c.8793T>C (p.Tyr2931=)
c.6445+2312T>C (n.6445+2312T>C)
c.2177-5626T>C (n.2177-5626T>C)
c.2292-5158T>C (n.2292-5158T>C)
c.2319-5158T>C (n.2319-5158T>C)
c.2204-5626T>C (n.2204-5626T>C)
n.4543-5626T>C
c.2186-13436T>C (n.2186-13436T>C)
c.2221-5626T>C (n.2221-5626T>C)
c.2186-12466T>C (n.2186-12466T>C)
c.8766T>C (p.Tyr2922=)
c.2186-5626T>C (n.2186-5626T>C)
c.2432-5626T>C (n.2432-5626T>C)
c.6516T>C (p.Tyr2172=)
c.1058-5626T>C (n.1058-5626T>C)
c.2130-5626T>C
c.8325T>C (p.Tyr2775=)
c.8817T>C (p.Tyr2939=)
c.8784T>C (p.Tyr2928=)
c.8757T>C (p.Tyr2919=)
13g.23335110A>TCA387515909SACSc.2185+18675T>A (n.2185+18675T>A)
c.8793T>A (p.Tyr2931Ter)
c.6445+2312T>A (n.6445+2312T>A)
c.2177-5626T>A (n.2177-5626T>A)
c.2292-5158T>A (n.2292-5158T>A)
c.2319-5158T>A (n.2319-5158T>A)
c.2204-5626T>A (n.2204-5626T>A)
n.4543-5626T>A
c.2186-13436T>A (n.2186-13436T>A)
c.2221-5626T>A (n.2221-5626T>A)
c.2186-12466T>A (n.2186-12466T>A)
c.8766T>A (p.Tyr2922Ter)
c.2186-5626T>A (n.2186-5626T>A)
c.2432-5626T>A (n.2432-5626T>A)
c.6516T>A (p.Tyr2172Ter)
c.1058-5626T>A (n.1058-5626T>A)
c.2130-5626T>A
c.8325T>A (p.Tyr2775Ter)
c.8817T>A (p.Tyr2939Ter)
c.8784T>A (p.Tyr2928Ter)
c.8757T>A (p.Tyr2919Ter)
13g.23335112_23335113delCA2582341808SACSc.2185+18674_2185+18675del (n.2185+18674_2185+18675del)
c.8792_8793del (p.Tyr2931CysfsTer2)
c.6445+2311_6445+2312del (n.6445+2311_6445+2312del)
c.2177-5627_2177-5626del (n.2177-5627_2177-5626del)
c.2292-5159_2292-5158del (n.2292-5159_2292-5158del)
c.2319-5159_2319-5158del (n.2319-5159_2319-5158del)
c.2204-5627_2204-5626del (n.2204-5627_2204-5626del)
n.4543-5627_4543-5626del
c.2186-13437_2186-13436del (n.2186-13437_2186-13436del)
c.2221-5627_2221-5626del (n.2221-5627_2221-5626del)
c.2186-12467_2186-12466del (n.2186-12467_2186-12466del)
c.8765_8766del (p.Tyr2922CysfsTer2)
c.2186-5627_2186-5626del (n.2186-5627_2186-5626del)
c.2432-5627_2432-5626del (n.2432-5627_2432-5626del)
c.6515_6516del (p.Tyr2172CysfsTer2)
c.1058-5627_1058-5626del (n.1058-5627_1058-5626del)
c.2130-5627_2130-5626del
c.8324_8325del (p.Tyr2775CysfsTer2)
c.8816_8817del (p.Tyr2939CysfsTer2)
c.8783_8784del (p.Tyr2928CysfsTer2)
c.8756_8757del (p.Tyr2919CysfsTer2)
 ClinVar
13g.23335111T>ACA387515910SACSc.2185+18674A>T (n.2185+18674A>T)
c.8792A>T (p.Tyr2931Phe)
c.6445+2311A>T (n.6445+2311A>T)
c.2177-5627A>T (n.2177-5627A>T)
c.2292-5159A>T (n.2292-5159A>T)
c.2319-5159A>T (n.2319-5159A>T)
c.2204-5627A>T (n.2204-5627A>T)
n.4543-5627A>T
c.2186-13437A>T (n.2186-13437A>T)
c.2221-5627A>T (n.2221-5627A>T)
c.2186-12467A>T (n.2186-12467A>T)
c.8765A>T (p.Tyr2922Phe)
c.2186-5627A>T (n.2186-5627A>T)
c.2432-5627A>T (n.2432-5627A>T)
c.6515A>T (p.Tyr2172Phe)
c.1058-5627A>T (n.1058-5627A>T)
c.2130-5627A>T
c.8324A>T (p.Tyr2775Phe)
c.8816A>T (p.Tyr2939Phe)
c.8783A>T (p.Tyr2928Phe)
c.8756A>T (p.Tyr2919Phe)
13g.23335111T>CCA387515911SACSc.2185+18674A>G (n.2185+18674A>G)
c.8792A>G (p.Tyr2931Cys)
c.6445+2311A>G (n.6445+2311A>G)
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c.2204-5627A>G (n.2204-5627A>G)
n.4543-5627A>G
c.2186-13437A>G (n.2186-13437A>G)
c.2221-5627A>G (n.2221-5627A>G)
c.2186-12467A>G (n.2186-12467A>G)
c.8765A>G (p.Tyr2922Cys)
c.2186-5627A>G (n.2186-5627A>G)
c.2432-5627A>G (n.2432-5627A>G)
c.6515A>G (p.Tyr2172Cys)
c.1058-5627A>G (n.1058-5627A>G)
c.2130-5627A>G
c.8324A>G (p.Tyr2775Cys)
c.8816A>G (p.Tyr2939Cys)
c.8783A>G (p.Tyr2928Cys)
c.8756A>G (p.Tyr2919Cys)
13g.23335111T>GCA387515912SACSc.2185+18674A>C (n.2185+18674A>C)
c.8792A>C (p.Tyr2931Ser)
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c.2204-5627A>C (n.2204-5627A>C)
n.4543-5627A>C
c.2186-13437A>C (n.2186-13437A>C)
c.2221-5627A>C (n.2221-5627A>C)
c.2186-12467A>C (n.2186-12467A>C)
c.8765A>C (p.Tyr2922Ser)
c.2186-5627A>C (n.2186-5627A>C)
c.2432-5627A>C (n.2432-5627A>C)
c.6515A>C (p.Tyr2172Ser)
c.1058-5627A>C (n.1058-5627A>C)
c.2130-5627A>C
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13g.23335111dupCA2573149149SACSc.2185+18674dup (n.2185+18674dup)
c.8792dup (p.Tyr2931Ter)
c.6445+2311dup (n.6445+2311dup)
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c.2292-5159dup (n.2292-5159dup)
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c.2204-5627dup (n.2204-5627dup)
n.4543-5627dup
c.2186-13437dup (n.2186-13437dup)
c.2221-5627dup (n.2221-5627dup)
c.2186-12467dup (n.2186-12467dup)
c.8765dup (p.Tyr2922Ter)
c.2186-5627dup (n.2186-5627dup)
c.2432-5627dup (n.2432-5627dup)
c.6515dup (p.Tyr2172Ter)
c.1058-5627dup (n.1058-5627dup)
c.2130-5627dup
c.8324dup (p.Tyr2775Ter)
c.8816dup (p.Tyr2939Ter)
c.8783dup (p.Tyr2928Ter)
c.8756dup (p.Tyr2919Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23335112A>CCA387515915SACSc.2185+18673T>G (n.2185+18673T>G)
c.8791T>G (p.Tyr2931Asp)
c.6445+2310T>G (n.6445+2310T>G)
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n.4543-5628T>G
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c.2221-5628T>G (n.2221-5628T>G)
c.2186-12468T>G (n.2186-12468T>G)
c.8764T>G (p.Tyr2922Asp)
c.2186-5628T>G (n.2186-5628T>G)
c.2432-5628T>G (n.2432-5628T>G)
c.6514T>G (p.Tyr2172Asp)
c.1058-5628T>G (n.1058-5628T>G)
c.2130-5628T>G
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c.8815T>G (p.Tyr2939Asp)
c.8782T>G (p.Tyr2928Asp)
c.8755T>G (p.Tyr2919Asp)
13g.23335112A>GCA387515914SACSc.2185+18673T>C (n.2185+18673T>C)
c.8791T>C (p.Tyr2931His)
c.6445+2310T>C (n.6445+2310T>C)
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c.2319-5160T>C (n.2319-5160T>C)
c.2204-5628T>C (n.2204-5628T>C)
n.4543-5628T>C
c.2186-13438T>C (n.2186-13438T>C)
c.2221-5628T>C (n.2221-5628T>C)
c.2186-12468T>C (n.2186-12468T>C)
c.8764T>C (p.Tyr2922His)
c.2186-5628T>C (n.2186-5628T>C)
c.2432-5628T>C (n.2432-5628T>C)
c.6514T>C (p.Tyr2172His)
c.1058-5628T>C (n.1058-5628T>C)
c.2130-5628T>C
c.8323T>C (p.Tyr2775His)
c.8815T>C (p.Tyr2939His)
c.8782T>C (p.Tyr2928His)
c.8755T>C (p.Tyr2919His)
 gnomAD v4
13g.23335112A>TCA387515913SACSc.2185+18673T>A (n.2185+18673T>A)
c.8791T>A (p.Tyr2931Asn)
c.6445+2310T>A (n.6445+2310T>A)
c.2177-5628T>A (n.2177-5628T>A)
c.2292-5160T>A (n.2292-5160T>A)
c.2319-5160T>A (n.2319-5160T>A)
c.2204-5628T>A (n.2204-5628T>A)
n.4543-5628T>A
c.2186-13438T>A (n.2186-13438T>A)
c.2221-5628T>A (n.2221-5628T>A)
c.2186-12468T>A (n.2186-12468T>A)
c.8764T>A (p.Tyr2922Asn)
c.2186-5628T>A (n.2186-5628T>A)
c.2432-5628T>A (n.2432-5628T>A)
c.6514T>A (p.Tyr2172Asn)
c.1058-5628T>A (n.1058-5628T>A)
c.2130-5628T>A
c.8323T>A (p.Tyr2775Asn)
c.8815T>A (p.Tyr2939Asn)
c.8782T>A (p.Tyr2928Asn)
c.8755T>A (p.Tyr2919Asn)
13g.23335113T>ACA483160062SACSc.2185+18672A>T (n.2185+18672A>T)
c.8790A>T (p.Ala2930=)
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n.4543-5629A>T
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c.2221-5629A>T (n.2221-5629A>T)
c.2186-12469A>T (n.2186-12469A>T)
c.8763A>T (p.Ala2921=)
c.2186-5629A>T (n.2186-5629A>T)
c.2432-5629A>T (n.2432-5629A>T)
c.6513A>T (p.Ala2171=)
c.1058-5629A>T (n.1058-5629A>T)
c.2130-5629A>T
c.8322A>T (p.Ala2774=)
c.8814A>T (p.Ala2938=)
c.8781A>T (p.Ala2927=)
c.8754A>T (p.Ala2918=)
13g.23335113T>CCA6910723SACSc.2185+18672A>G (n.2185+18672A>G)
c.8790A>G (p.Ala2930=)
c.6445+2309A>G (n.6445+2309A>G)
c.2177-5629A>G (n.2177-5629A>G)
c.2292-5161A>G (n.2292-5161A>G)
c.2319-5161A>G (n.2319-5161A>G)
c.2204-5629A>G (n.2204-5629A>G)
n.4543-5629A>G
c.2186-13439A>G (n.2186-13439A>G)
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c.2186-12469A>G (n.2186-12469A>G)
c.8763A>G (p.Ala2921=)
c.2186-5629A>G (n.2186-5629A>G)
c.2432-5629A>G (n.2432-5629A>G)
c.6513A>G (p.Ala2171=)
c.1058-5629A>G (n.1058-5629A>G)
c.2130-5629A>G
c.8322A>G (p.Ala2774=)
c.8814A>G (p.Ala2938=)
c.8781A>G (p.Ala2927=)
c.8754A>G (p.Ala2918=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23335113T>GCA483160063SACSc.2185+18672A>C (n.2185+18672A>C)
c.8790A>C (p.Ala2930=)
c.6445+2309A>C (n.6445+2309A>C)
c.2177-5629A>C (n.2177-5629A>C)
c.2292-5161A>C (n.2292-5161A>C)
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n.4543-5629A>C
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c.2221-5629A>C (n.2221-5629A>C)
c.2186-12469A>C (n.2186-12469A>C)
c.8763A>C (p.Ala2921=)
c.2186-5629A>C (n.2186-5629A>C)
c.2432-5629A>C (n.2432-5629A>C)
c.6513A>C (p.Ala2171=)
c.1058-5629A>C (n.1058-5629A>C)
c.2130-5629A>C
c.8322A>C (p.Ala2774=)
c.8814A>C (p.Ala2938=)
c.8781A>C (p.Ala2927=)
c.8754A>C (p.Ala2918=)
13g.23335113T=CA2078622699SACSc.2185+18672A= (n.2185+18672A=)
c.8790A= (p.Ala2930=)
c.6445+2309A= (n.6445+2309A=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2130-5637del
c.8314del (p.Ala2772LeufsTer8)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23335124T>ACA387515936SACSc.2185+18661A>T (n.2185+18661A>T)
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n.4543-5640A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.8743A= (p.Ile2915=)
13g.23335125T>ACA387515938SACSc.2185+18660A>T (n.2185+18660A>T)
c.8778A>T (p.Leu2926Phe)
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c.8751A>T (p.Leu2917Phe)
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13g.23335125T>CCA483160080SACSc.2185+18660A>G (n.2185+18660A>G)
c.8778A>G (p.Leu2926=)
c.6445+2297A>G (n.6445+2297A>G)
c.2177-5641A>G (n.2177-5641A>G)
c.2292-5173A>G (n.2292-5173A>G)
c.2319-5173A>G (n.2319-5173A>G)
c.2204-5641A>G (n.2204-5641A>G)
n.4543-5641A>G
c.2186-13451A>G (n.2186-13451A>G)
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c.2186-12481A>G (n.2186-12481A>G)
c.8751A>G (p.Leu2917=)
c.2186-5641A>G (n.2186-5641A>G)
c.2432-5641A>G (n.2432-5641A>G)
c.6501A>G (p.Leu2167=)
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c.8310A>G (p.Leu2770=)
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c.8742A>G (p.Leu2914=)
13g.23335125T>GCA387515939SACSc.2185+18660A>C (n.2185+18660A>C)
c.8778A>C (p.Leu2926Phe)
c.6445+2297A>C (n.6445+2297A>C)
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n.4543-5641A>C
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c.8751A>C (p.Leu2917Phe)
c.2186-5641A>C (n.2186-5641A>C)
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c.8742A>C (p.Leu2914Phe)
13g.23335126A>CCA387515941SACSc.2185+18659T>G (n.2185+18659T>G)
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n.4543-5642T>G
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c.2130-5642T>G
c.8309T>G (p.Leu2770Ter)
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c.8741T>G (p.Leu2914Ter)
13g.23335126A>GCA387515942SACSc.2185+18659T>C (n.2185+18659T>C)
c.8777T>C (p.Leu2926Ser)
c.6445+2296T>C (n.6445+2296T>C)
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c.2292-5174T>C (n.2292-5174T>C)
c.2319-5174T>C (n.2319-5174T>C)
c.2204-5642T>C (n.2204-5642T>C)
n.4543-5642T>C
c.2186-13452T>C (n.2186-13452T>C)
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c.8750T>C (p.Leu2917Ser)
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c.2130-5642T>C
c.8309T>C (p.Leu2770Ser)
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13g.23335126A>TCA387515940SACSc.2185+18659T>A (n.2185+18659T>A)
c.8777T>A (p.Leu2926Ter)
c.6445+2296T>A (n.6445+2296T>A)
c.2177-5642T>A (n.2177-5642T>A)
c.2292-5174T>A (n.2292-5174T>A)
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c.2204-5642T>A (n.2204-5642T>A)
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c.8750T>A (p.Leu2917Ter)
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c.6500T>A (p.Leu2167Ter)
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c.2130-5642T>A
c.8309T>A (p.Leu2770Ter)
c.8801T>A (p.Leu2934Ter)
c.8768T>A (p.Leu2923Ter)
c.8741T>A (p.Leu2914Ter)
13g.23335127A=CA2078622746SACSc.2185+18658T= (n.2185+18658T=)
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13g.23335127A>CCA387515944SACSc.2185+18658T>G (n.2185+18658T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335127A>GCA483160082SACSc.2185+18658T>C (n.2185+18658T>C)
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c.8749T>A (p.Leu2917Ile)
c.2186-5643T>A (n.2186-5643T>A)
c.2432-5643T>A (n.2432-5643T>A)
c.6499T>A (p.Leu2167Ile)
c.1058-5643T>A (n.1058-5643T>A)
c.2130-5643T>A
c.8308T>A (p.Leu2770Ile)
c.8800T>A (p.Leu2934Ile)
c.8767T>A (p.Leu2923Ile)
c.8740T>A (p.Leu2914Ile)
 gnomAD v4
13g.23335128T>ACA483160086SACSc.2185+18657A>T (n.2185+18657A>T)
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c.8748A>T (p.Ala2916=)
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c.6498A>T (p.Ala2166=)
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13g.23335128T>CCA483160085SACSc.2185+18657A>G (n.2185+18657A>G)
c.8775A>G (p.Ala2925=)
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c.8748A>G (p.Ala2916=)
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c.8799A>G (p.Ala2933=)
c.8766A>G (p.Ala2922=)
c.8739A>G (p.Ala2913=)
 gnomAD v4
13g.23335128T>GCA483160083SACSc.2185+18657A>C (n.2185+18657A>C)
c.8775A>C (p.Ala2925=)
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c.8748A>C (p.Ala2916=)
c.2186-5644A>C (n.2186-5644A>C)
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c.6498A>C (p.Ala2166=)
c.1058-5644A>C (n.1058-5644A>C)
c.2130-5644A>C
c.8307A>C (p.Ala2769=)
c.8799A>C (p.Ala2933=)
c.8766A>C (p.Ala2922=)
c.8739A>C (p.Ala2913=)
13g.23335129G>ACA387515945SACSc.2185+18656C>T (n.2185+18656C>T)
c.8774C>T (p.Ala2925Val)
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n.4543-5645C>T
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c.2186-12485C>T (n.2186-12485C>T)
c.8747C>T (p.Ala2916Val)
c.2186-5645C>T (n.2186-5645C>T)
c.2432-5645C>T (n.2432-5645C>T)
c.6497C>T (p.Ala2166Val)
c.1058-5645C>T (n.1058-5645C>T)
c.2130-5645C>T
c.8306C>T (p.Ala2769Val)
c.8798C>T (p.Ala2933Val)
c.8765C>T (p.Ala2922Val)
c.8738C>T (p.Ala2913Val)
13g.23335129G>CCA387515946SACSc.2185+18656C>G (n.2185+18656C>G)
c.8774C>G (p.Ala2925Gly)
c.6445+2293C>G (n.6445+2293C>G)
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c.2292-5177C>G (n.2292-5177C>G)
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n.4543-5645C>G
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c.8747C>G (p.Ala2916Gly)
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