Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334993C>ACA483159918SACSc.2185+18792G>T (n.2185+18792G>T)
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13g.23334993C>GCA483159919SACSc.2185+18792G>C (n.2185+18792G>C)
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13g.23334993C>TCA483159920SACSc.2185+18792G>A (n.2185+18792G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334994G>ACA246653827SACSc.2185+18791C>T (n.2185+18791C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334994G>CCA387515660SACSc.2185+18791C>G (n.2185+18791C>G)
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13g.23334994G>TCA387515659SACSc.2185+18791C>A (n.2185+18791C>A)
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13g.23334995A>CCA387515661SACSc.2185+18790T>G (n.2185+18790T>G)
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c.8440T>C (p.Ser2814Pro)
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13g.23334995A>TCA387515662SACSc.2185+18790T>A (n.2185+18790T>A)
c.8908T>A (p.Ser2970Thr)
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c.8899T>A (p.Ser2967Thr)
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13g.23334996T>ACA387515664SACSc.2185+18789A>T (n.2185+18789A>T)
c.8907A>T (p.Leu2969Phe)
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c.8880A>T (p.Leu2960Phe)
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c.2432-5512A>T (n.2432-5512A>T)
c.6630A>T (p.Leu2210Phe)
c.1058-5512A>T (n.1058-5512A>T)
c.2130-5512A>T
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c.8931A>T (p.Leu2977Phe)
c.8898A>T (p.Leu2966Phe)
c.8871A>T (p.Leu2957Phe)
13g.23334996T>CCA483159925SACSc.2185+18789A>G (n.2185+18789A>G)
c.8907A>G (p.Leu2969=)
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c.2177-5512A>G (n.2177-5512A>G)
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n.4543-5512A>G
c.2186-13322A>G (n.2186-13322A>G)
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c.2186-12352A>G (n.2186-12352A>G)
c.8880A>G (p.Leu2960=)
c.2186-5512A>G (n.2186-5512A>G)
c.2432-5512A>G (n.2432-5512A>G)
c.6630A>G (p.Leu2210=)
c.1058-5512A>G (n.1058-5512A>G)
c.2130-5512A>G
c.8439A>G (p.Leu2813=)
c.8931A>G (p.Leu2977=)
c.8898A>G (p.Leu2966=)
c.8871A>G (p.Leu2957=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334996T>GCA387515665SACSc.2185+18789A>C (n.2185+18789A>C)
c.8907A>C (p.Leu2969Phe)
c.6445+2426A>C (n.6445+2426A>C)
c.2177-5512A>C (n.2177-5512A>C)
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n.4543-5512A>C
c.2186-13322A>C (n.2186-13322A>C)
c.2221-5512A>C (n.2221-5512A>C)
c.2186-12352A>C (n.2186-12352A>C)
c.8880A>C (p.Leu2960Phe)
c.2186-5512A>C (n.2186-5512A>C)
c.2432-5512A>C (n.2432-5512A>C)
c.6630A>C (p.Leu2210Phe)
c.1058-5512A>C (n.1058-5512A>C)
c.2130-5512A>C
c.8439A>C (p.Leu2813Phe)
c.8931A>C (p.Leu2977Phe)
c.8898A>C (p.Leu2966Phe)
c.8871A>C (p.Leu2957Phe)
13g.23334996T=CA2078622343SACSc.2185+18789A= (n.2185+18789A=)
c.8907A= (p.Leu2969=)
c.6445+2426A= (n.6445+2426A=)
c.2177-5512A= (n.2177-5512A=)
c.2292-5044A= (n.2292-5044A=)
c.2319-5044A= (n.2319-5044A=)
c.2204-5512A= (n.2204-5512A=)
n.4543-5512A=
c.2186-13322A= (n.2186-13322A=)
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c.2186-12352A= (n.2186-12352A=)
c.8880A= (p.Leu2960=)
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c.6630A= (p.Leu2210=)
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c.2130-5512A=
c.8439A= (p.Leu2813=)
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13g.23334997A>GCA387515667SACSc.2185+18788T>C (n.2185+18788T>C)
c.8906T>C (p.Leu2969Ser)
c.6445+2425T>C (n.6445+2425T>C)
c.2177-5513T>C (n.2177-5513T>C)
c.2292-5045T>C (n.2292-5045T>C)
c.2319-5045T>C (n.2319-5045T>C)
c.2204-5513T>C (n.2204-5513T>C)
n.4543-5513T>C
c.2186-13323T>C (n.2186-13323T>C)
c.2221-5513T>C (n.2221-5513T>C)
c.2186-12353T>C (n.2186-12353T>C)
c.8879T>C (p.Leu2960Ser)
c.2186-5513T>C (n.2186-5513T>C)
c.2432-5513T>C (n.2432-5513T>C)
c.6629T>C (p.Leu2210Ser)
c.1058-5513T>C (n.1058-5513T>C)
c.2130-5513T>C
c.8438T>C (p.Leu2813Ser)
c.8930T>C (p.Leu2977Ser)
c.8897T>C (p.Leu2966Ser)
c.8870T>C (p.Leu2957Ser)
13g.23334997A>TCA387515668SACSc.2185+18788T>A (n.2185+18788T>A)
c.8906T>A (p.Leu2969Ter)
c.6445+2425T>A (n.6445+2425T>A)
c.2177-5513T>A (n.2177-5513T>A)
c.2292-5045T>A (n.2292-5045T>A)
c.2319-5045T>A (n.2319-5045T>A)
c.2204-5513T>A (n.2204-5513T>A)
n.4543-5513T>A
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c.2186-12353T>A (n.2186-12353T>A)
c.8879T>A (p.Leu2960Ter)
c.2186-5513T>A (n.2186-5513T>A)
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c.6629T>A (p.Leu2210Ter)
c.1058-5513T>A (n.1058-5513T>A)
c.2130-5513T>A
c.8438T>A (p.Leu2813Ter)
c.8930T>A (p.Leu2977Ter)
c.8897T>A (p.Leu2966Ter)
c.8870T>A (p.Leu2957Ter)
13g.23334998A>CCA387515669SACSc.2185+18787T>G (n.2185+18787T>G)
c.8905T>G (p.Leu2969Val)
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c.2177-5514T>G (n.2177-5514T>G)
c.2292-5046T>G (n.2292-5046T>G)
c.2319-5046T>G (n.2319-5046T>G)
c.2204-5514T>G (n.2204-5514T>G)
n.4543-5514T>G
c.2186-13324T>G (n.2186-13324T>G)
c.2221-5514T>G (n.2221-5514T>G)
c.2186-12354T>G (n.2186-12354T>G)
c.8878T>G (p.Leu2960Val)
c.2186-5514T>G (n.2186-5514T>G)
c.2432-5514T>G (n.2432-5514T>G)
c.6628T>G (p.Leu2210Val)
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c.2130-5514T>G
c.8437T>G (p.Leu2813Val)
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c.8896T>G (p.Leu2966Val)
c.8869T>G (p.Leu2957Val)
13g.23334998A>GCA483159929SACSc.2185+18787T>C (n.2185+18787T>C)
c.8905T>C (p.Leu2969=)
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c.2177-5514T>C (n.2177-5514T>C)
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c.2319-5046T>C (n.2319-5046T>C)
c.2204-5514T>C (n.2204-5514T>C)
n.4543-5514T>C
c.2186-13324T>C (n.2186-13324T>C)
c.2221-5514T>C (n.2221-5514T>C)
c.2186-12354T>C (n.2186-12354T>C)
c.8878T>C (p.Leu2960=)
c.2186-5514T>C (n.2186-5514T>C)
c.2432-5514T>C (n.2432-5514T>C)
c.6628T>C (p.Leu2210=)
c.1058-5514T>C (n.1058-5514T>C)
c.2130-5514T>C
c.8437T>C (p.Leu2813=)
c.8929T>C (p.Leu2977=)
c.8896T>C (p.Leu2966=)
c.8869T>C (p.Leu2957=)
13g.23334998A>TCA387515670SACSc.2185+18787T>A (n.2185+18787T>A)
c.8905T>A (p.Leu2969Ile)
c.6445+2424T>A (n.6445+2424T>A)
c.2177-5514T>A (n.2177-5514T>A)
c.2292-5046T>A (n.2292-5046T>A)
c.2319-5046T>A (n.2319-5046T>A)
c.2204-5514T>A (n.2204-5514T>A)
n.4543-5514T>A
c.2186-13324T>A (n.2186-13324T>A)
c.2221-5514T>A (n.2221-5514T>A)
c.2186-12354T>A (n.2186-12354T>A)
c.8878T>A (p.Leu2960Ile)
c.2186-5514T>A (n.2186-5514T>A)
c.2432-5514T>A (n.2432-5514T>A)
c.6628T>A (p.Leu2210Ile)
c.1058-5514T>A (n.1058-5514T>A)
c.2130-5514T>A
c.8437T>A (p.Leu2813Ile)
c.8929T>A (p.Leu2977Ile)
c.8896T>A (p.Leu2966Ile)
c.8869T>A (p.Leu2957Ile)
13g.23334999A>CCA387515671SACSc.2185+18786T>G (n.2185+18786T>G)
c.8904T>G (p.Phe2968Leu)
c.6445+2423T>G (n.6445+2423T>G)
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n.4543-5515T>G
c.2186-13325T>G (n.2186-13325T>G)
c.2221-5515T>G (n.2221-5515T>G)
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c.8877T>G (p.Phe2959Leu)
c.2186-5515T>G (n.2186-5515T>G)
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c.6627T>G (p.Phe2209Leu)
c.1058-5515T>G (n.1058-5515T>G)
c.2130-5515T>G
c.8436T>G (p.Phe2812Leu)
c.8928T>G (p.Phe2976Leu)
c.8895T>G (p.Phe2965Leu)
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13g.23334999A>GCA483159931SACSc.2185+18786T>C (n.2185+18786T>C)
c.8904T>C (p.Phe2968=)
c.6445+2423T>C (n.6445+2423T>C)
c.2177-5515T>C (n.2177-5515T>C)
c.2292-5047T>C (n.2292-5047T>C)
c.2319-5047T>C (n.2319-5047T>C)
c.2204-5515T>C (n.2204-5515T>C)
n.4543-5515T>C
c.2186-13325T>C (n.2186-13325T>C)
c.2221-5515T>C (n.2221-5515T>C)
c.2186-12355T>C (n.2186-12355T>C)
c.8877T>C (p.Phe2959=)
c.2186-5515T>C (n.2186-5515T>C)
c.2432-5515T>C (n.2432-5515T>C)
c.6627T>C (p.Phe2209=)
c.1058-5515T>C (n.1058-5515T>C)
c.2130-5515T>C
c.8436T>C (p.Phe2812=)
c.8928T>C (p.Phe2976=)
c.8895T>C (p.Phe2965=)
c.8868T>C (p.Phe2956=)
13g.23334999A>TCA387515672SACSc.2185+18786T>A (n.2185+18786T>A)
c.8904T>A (p.Phe2968Leu)
c.6445+2423T>A (n.6445+2423T>A)
c.2177-5515T>A (n.2177-5515T>A)
c.2292-5047T>A (n.2292-5047T>A)
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n.4543-5515T>A
c.2186-13325T>A (n.2186-13325T>A)
c.2221-5515T>A (n.2221-5515T>A)
c.2186-12355T>A (n.2186-12355T>A)
c.8877T>A (p.Phe2959Leu)
c.2186-5515T>A (n.2186-5515T>A)
c.2432-5515T>A (n.2432-5515T>A)
c.6627T>A (p.Phe2209Leu)
c.1058-5515T>A (n.1058-5515T>A)
c.2130-5515T>A
c.8436T>A (p.Phe2812Leu)
c.8928T>A (p.Phe2976Leu)
c.8895T>A (p.Phe2965Leu)
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13g.23335000A=CA2078622347SACSc.2185+18785T= (n.2185+18785T=)
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c.2292-5048T= (n.2292-5048T=)
c.2319-5048T= (n.2319-5048T=)
c.2204-5516T= (n.2204-5516T=)
n.4543-5516T=
c.2186-13326T= (n.2186-13326T=)
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c.8876T= (p.Phe2959=)
c.2186-5516T= (n.2186-5516T=)
c.2432-5516T= (n.2432-5516T=)
c.6626T= (p.Phe2209=)
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c.2130-5516T=
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c.8927T= (p.Phe2976=)
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13g.23335000A>CCA387515673SACSc.2185+18785T>G (n.2185+18785T>G)
c.8903T>G (p.Phe2968Cys)
c.6445+2422T>G (n.6445+2422T>G)
c.2177-5516T>G (n.2177-5516T>G)
c.2292-5048T>G (n.2292-5048T>G)
c.2319-5048T>G (n.2319-5048T>G)
c.2204-5516T>G (n.2204-5516T>G)
n.4543-5516T>G
c.2186-13326T>G (n.2186-13326T>G)
c.2221-5516T>G (n.2221-5516T>G)
c.2186-12356T>G (n.2186-12356T>G)
c.8876T>G (p.Phe2959Cys)
c.2186-5516T>G (n.2186-5516T>G)
c.2432-5516T>G (n.2432-5516T>G)
c.6626T>G (p.Phe2209Cys)
c.1058-5516T>G (n.1058-5516T>G)
c.2130-5516T>G
c.8435T>G (p.Phe2812Cys)
c.8927T>G (p.Phe2976Cys)
c.8894T>G (p.Phe2965Cys)
c.8867T>G (p.Phe2956Cys)
13g.23335000A>GCA387515674SACSc.2185+18785T>C (n.2185+18785T>C)
c.8903T>C (p.Phe2968Ser)
c.6445+2422T>C (n.6445+2422T>C)
c.2177-5516T>C (n.2177-5516T>C)
c.2292-5048T>C (n.2292-5048T>C)
c.2319-5048T>C (n.2319-5048T>C)
c.2204-5516T>C (n.2204-5516T>C)
n.4543-5516T>C
c.2186-13326T>C (n.2186-13326T>C)
c.2221-5516T>C (n.2221-5516T>C)
c.2186-12356T>C (n.2186-12356T>C)
c.8876T>C (p.Phe2959Ser)
c.2186-5516T>C (n.2186-5516T>C)
c.2432-5516T>C (n.2432-5516T>C)
c.6626T>C (p.Phe2209Ser)
c.1058-5516T>C (n.1058-5516T>C)
c.2130-5516T>C
c.8435T>C (p.Phe2812Ser)
c.8927T>C (p.Phe2976Ser)
c.8894T>C (p.Phe2965Ser)
c.8867T>C (p.Phe2956Ser)
13g.23335000A>TCA246653832SACSc.2185+18785T>A (n.2185+18785T>A)
c.8903T>A (p.Phe2968Tyr)
c.6445+2422T>A (n.6445+2422T>A)
c.2177-5516T>A (n.2177-5516T>A)
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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13g.23335003T>ACA6910703SACSc.2185+18782A>T (n.2185+18782A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335003T>GCA387515680SACSc.2185+18782A>C (n.2185+18782A>C)
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13g.23335003T=CA2078622360SACSc.2185+18782A= (n.2185+18782A=)
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c.8864A= (p.Lys2955=)
13g.23335004delCA6910702SACSc.2185+18782del (n.2185+18782del)
c.8900del (p.Lys2967SerfsTer20)
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c.2177-5519del (n.2177-5519del)
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c.8873del (p.Lys2958SerfsTer20)
c.2186-5519del (n.2186-5519del)
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c.6623del (p.Lys2208SerfsTer20)
c.1058-5519del (n.1058-5519del)
c.2130-5519del
c.8432del (p.Lys2811SerfsTer20)
c.8924del (p.Lys2975SerfsTer20)
c.8891del (p.Lys2964SerfsTer20)
c.8864del (p.Lys2955SerfsTer20)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335004T>ACA6910704SACSc.2185+18781A>T (n.2185+18781A>T)
c.8899A>T (p.Lys2967Ter)
c.6445+2418A>T (n.6445+2418A>T)
c.2177-5520A>T (n.2177-5520A>T)
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 gnomAD v4
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c.6445+2415A>C (n.6445+2415A>C)
c.2177-5523A>C (n.2177-5523A>C)
c.2292-5055A>C (n.2292-5055A>C)
c.2319-5055A>C (n.2319-5055A>C)
c.2204-5523A>C (n.2204-5523A>C)
n.4543-5523A>C
c.2186-13333A>C (n.2186-13333A>C)
c.2221-5523A>C (n.2221-5523A>C)
c.2186-12363A>C (n.2186-12363A>C)
c.8869A>C (p.Lys2957Gln)
c.2186-5523A>C (n.2186-5523A>C)
c.2432-5523A>C (n.2432-5523A>C)
c.6619A>C (p.Lys2207Gln)
c.1058-5523A>C (n.1058-5523A>C)
c.2130-5523A>C
c.8428A>C (p.Lys2810Gln)
c.8920A>C (p.Lys2974Gln)
c.8887A>C (p.Lys2963Gln)
c.8860A>C (p.Lys2954Gln)
13g.23335008T>ACA387515691SACSc.2185+18777A>T (n.2185+18777A>T)
c.8895A>T (p.Leu2965Phe)
c.6445+2414A>T (n.6445+2414A>T)
c.2177-5524A>T (n.2177-5524A>T)
c.2292-5056A>T (n.2292-5056A>T)
c.2319-5056A>T (n.2319-5056A>T)
c.2204-5524A>T (n.2204-5524A>T)
n.4543-5524A>T
c.2186-13334A>T (n.2186-13334A>T)
c.2221-5524A>T (n.2221-5524A>T)
c.2186-12364A>T (n.2186-12364A>T)
c.8868A>T (p.Leu2956Phe)
c.2186-5524A>T (n.2186-5524A>T)
c.2432-5524A>T (n.2432-5524A>T)
c.6618A>T (p.Leu2206Phe)
c.1058-5524A>T (n.1058-5524A>T)
c.2130-5524A>T
c.8427A>T (p.Leu2809Phe)
c.8919A>T (p.Leu2973Phe)
c.8886A>T (p.Leu2962Phe)
c.8859A>T (p.Leu2953Phe)
13g.23335008T>CCA483159944SACSc.2185+18777A>G (n.2185+18777A>G)
c.8895A>G (p.Leu2965=)
c.6445+2414A>G (n.6445+2414A>G)
c.2177-5524A>G (n.2177-5524A>G)
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c.2319-5056A>G (n.2319-5056A>G)
c.2204-5524A>G (n.2204-5524A>G)
n.4543-5524A>G
c.2186-13334A>G (n.2186-13334A>G)
c.2221-5524A>G (n.2221-5524A>G)
c.2186-12364A>G (n.2186-12364A>G)
c.8868A>G (p.Leu2956=)
c.2186-5524A>G (n.2186-5524A>G)
c.2432-5524A>G (n.2432-5524A>G)
c.6618A>G (p.Leu2206=)
c.1058-5524A>G (n.1058-5524A>G)
c.2130-5524A>G
c.8427A>G (p.Leu2809=)
c.8919A>G (p.Leu2973=)
c.8886A>G (p.Leu2962=)
c.8859A>G (p.Leu2953=)
 gnomAD v4
13g.23335008T>GCA387515692SACSc.2185+18777A>C (n.2185+18777A>C)
c.8895A>C (p.Leu2965Phe)
c.6445+2414A>C (n.6445+2414A>C)
c.2177-5524A>C (n.2177-5524A>C)
c.2292-5056A>C (n.2292-5056A>C)
c.2319-5056A>C (n.2319-5056A>C)
c.2204-5524A>C (n.2204-5524A>C)
n.4543-5524A>C
c.2186-13334A>C (n.2186-13334A>C)
c.2221-5524A>C (n.2221-5524A>C)
c.2186-12364A>C (n.2186-12364A>C)
c.8868A>C (p.Leu2956Phe)
c.2186-5524A>C (n.2186-5524A>C)
c.2432-5524A>C (n.2432-5524A>C)
c.6618A>C (p.Leu2206Phe)
c.1058-5524A>C (n.1058-5524A>C)
c.2130-5524A>C
c.8427A>C (p.Leu2809Phe)
c.8919A>C (p.Leu2973Phe)
c.8886A>C (p.Leu2962Phe)
c.8859A>C (p.Leu2953Phe)
13g.23335009A=CA2078622373SACSc.2185+18776T= (n.2185+18776T=)
c.8894T= (p.Leu2965=)
c.6445+2413T= (n.6445+2413T=)
c.2177-5525T= (n.2177-5525T=)
c.2292-5057T= (n.2292-5057T=)
c.2319-5057T= (n.2319-5057T=)
c.2204-5525T= (n.2204-5525T=)
n.4543-5525T=
c.2186-13335T= (n.2186-13335T=)
c.2221-5525T= (n.2221-5525T=)
c.2186-12365T= (n.2186-12365T=)
c.8867T= (p.Leu2956=)
c.2186-5525T= (n.2186-5525T=)
c.2432-5525T= (n.2432-5525T=)
c.6617T= (p.Leu2206=)
c.1058-5525T= (n.1058-5525T=)
c.2130-5525T=
c.8426T= (p.Leu2809=)
c.8918T= (p.Leu2973=)
c.8885T= (p.Leu2962=)
c.8858T= (p.Leu2953=)
13g.23335009A>CCA387515693SACSc.2185+18776T>G (n.2185+18776T>G)
c.8894T>G (p.Leu2965Ter)
c.6445+2413T>G (n.6445+2413T>G)
c.2177-5525T>G (n.2177-5525T>G)
c.2292-5057T>G (n.2292-5057T>G)
c.2319-5057T>G (n.2319-5057T>G)
c.2204-5525T>G (n.2204-5525T>G)
n.4543-5525T>G
c.2186-13335T>G (n.2186-13335T>G)
c.2221-5525T>G (n.2221-5525T>G)
c.2186-12365T>G (n.2186-12365T>G)
c.8867T>G (p.Leu2956Ter)
c.2186-5525T>G (n.2186-5525T>G)
c.2432-5525T>G (n.2432-5525T>G)
c.6617T>G (p.Leu2206Ter)
c.1058-5525T>G (n.1058-5525T>G)
c.2130-5525T>G
c.8426T>G (p.Leu2809Ter)
c.8918T>G (p.Leu2973Ter)
c.8885T>G (p.Leu2962Ter)
c.8858T>G (p.Leu2953Ter)
 gnomAD v4
13g.23335009A>GCA387515694SACSc.2185+18776T>C (n.2185+18776T>C)
c.8894T>C (p.Leu2965Ser)
c.6445+2413T>C (n.6445+2413T>C)
c.2177-5525T>C (n.2177-5525T>C)
c.2292-5057T>C (n.2292-5057T>C)
c.2319-5057T>C (n.2319-5057T>C)
c.2204-5525T>C (n.2204-5525T>C)
n.4543-5525T>C
c.2186-13335T>C (n.2186-13335T>C)
c.2221-5525T>C (n.2221-5525T>C)
c.2186-12365T>C (n.2186-12365T>C)
c.8867T>C (p.Leu2956Ser)
c.2186-5525T>C (n.2186-5525T>C)
c.2432-5525T>C (n.2432-5525T>C)
c.6617T>C (p.Leu2206Ser)
c.1058-5525T>C (n.1058-5525T>C)
c.2130-5525T>C
c.8426T>C (p.Leu2809Ser)
c.8918T>C (p.Leu2973Ser)
c.8885T>C (p.Leu2962Ser)
c.8858T>C (p.Leu2953Ser)
13g.23335009A>TCA16041614SACSc.2185+18776T>A (n.2185+18776T>A)
c.8894T>A (p.Leu2965Ter)
c.6445+2413T>A (n.6445+2413T>A)
c.2177-5525T>A (n.2177-5525T>A)
c.2292-5057T>A (n.2292-5057T>A)
c.2319-5057T>A (n.2319-5057T>A)
c.2204-5525T>A (n.2204-5525T>A)
n.4543-5525T>A
c.2186-13335T>A (n.2186-13335T>A)
c.2221-5525T>A (n.2221-5525T>A)
c.2186-12365T>A (n.2186-12365T>A)
c.8867T>A (p.Leu2956Ter)
c.2186-5525T>A (n.2186-5525T>A)
c.2432-5525T>A (n.2432-5525T>A)
c.6617T>A (p.Leu2206Ter)
c.1058-5525T>A (n.1058-5525T>A)
c.2130-5525T>A
c.8426T>A (p.Leu2809Ter)
c.8918T>A (p.Leu2973Ter)
c.8885T>A (p.Leu2962Ter)
c.8858T>A (p.Leu2953Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23335010A>CCA387515695SACSc.2185+18775T>G (n.2185+18775T>G)
c.8893T>G (p.Leu2965Val)
c.6445+2412T>G (n.6445+2412T>G)
c.2177-5526T>G (n.2177-5526T>G)
c.2292-5058T>G (n.2292-5058T>G)
c.2319-5058T>G (n.2319-5058T>G)
c.2204-5526T>G (n.2204-5526T>G)
n.4543-5526T>G
c.2186-13336T>G (n.2186-13336T>G)
c.2221-5526T>G (n.2221-5526T>G)
c.2186-12366T>G (n.2186-12366T>G)
c.8866T>G (p.Leu2956Val)
c.2186-5526T>G (n.2186-5526T>G)
c.2432-5526T>G (n.2432-5526T>G)
c.6616T>G (p.Leu2206Val)
c.1058-5526T>G (n.1058-5526T>G)
c.2130-5526T>G
c.8425T>G (p.Leu2809Val)
c.8917T>G (p.Leu2973Val)
c.8884T>G (p.Leu2962Val)
c.8857T>G (p.Leu2953Val)
13g.23335010A>GCA483159948SACSc.2185+18775T>C (n.2185+18775T>C)
c.8893T>C (p.Leu2965=)
c.6445+2412T>C (n.6445+2412T>C)
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c.2204-5526T>C (n.2204-5526T>C)
n.4543-5526T>C
c.2186-13336T>C (n.2186-13336T>C)
c.2221-5526T>C (n.2221-5526T>C)
c.2186-12366T>C (n.2186-12366T>C)
c.8866T>C (p.Leu2956=)
c.2186-5526T>C (n.2186-5526T>C)
c.2432-5526T>C (n.2432-5526T>C)
c.6616T>C (p.Leu2206=)
c.1058-5526T>C (n.1058-5526T>C)
c.2130-5526T>C
c.8425T>C (p.Leu2809=)
c.8917T>C (p.Leu2973=)
c.8884T>C (p.Leu2962=)
c.8857T>C (p.Leu2953=)
13g.23335010A>TCA387515696SACSc.2185+18775T>A (n.2185+18775T>A)
c.8893T>A (p.Leu2965Ile)
c.6445+2412T>A (n.6445+2412T>A)
c.2177-5526T>A (n.2177-5526T>A)
c.2292-5058T>A (n.2292-5058T>A)
c.2319-5058T>A (n.2319-5058T>A)
c.2204-5526T>A (n.2204-5526T>A)
n.4543-5526T>A
c.2186-13336T>A (n.2186-13336T>A)
c.2221-5526T>A (n.2221-5526T>A)
c.2186-12366T>A (n.2186-12366T>A)
c.8866T>A (p.Leu2956Ile)
c.2186-5526T>A (n.2186-5526T>A)
c.2432-5526T>A (n.2432-5526T>A)
c.6616T>A (p.Leu2206Ile)
c.1058-5526T>A (n.1058-5526T>A)
c.2130-5526T>A
c.8425T>A (p.Leu2809Ile)
c.8917T>A (p.Leu2973Ile)
c.8884T>A (p.Leu2962Ile)
c.8857T>A (p.Leu2953Ile)
13g.23335011A>CCA483159949SACSc.2185+18774T>G (n.2185+18774T>G)
c.8892T>G (p.Thr2964=)
c.6445+2411T>G (n.6445+2411T>G)
c.2177-5527T>G (n.2177-5527T>G)
c.2292-5059T>G (n.2292-5059T>G)
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n.4543-5527T>G
c.2186-13337T>G (n.2186-13337T>G)
c.2221-5527T>G (n.2221-5527T>G)
c.2186-12367T>G (n.2186-12367T>G)
c.8865T>G (p.Thr2955=)
c.2186-5527T>G (n.2186-5527T>G)
c.2432-5527T>G (n.2432-5527T>G)
c.6615T>G (p.Thr2205=)
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c.2130-5527T>G
c.8424T>G (p.Thr2808=)
c.8916T>G (p.Thr2972=)
c.8883T>G (p.Thr2961=)
c.8856T>G (p.Thr2952=)
13g.23335011A>GCA483159950SACSc.2185+18774T>C (n.2185+18774T>C)
c.8892T>C (p.Thr2964=)
c.6445+2411T>C (n.6445+2411T>C)
c.2177-5527T>C (n.2177-5527T>C)
c.2292-5059T>C (n.2292-5059T>C)
c.2319-5059T>C (n.2319-5059T>C)
c.2204-5527T>C (n.2204-5527T>C)
n.4543-5527T>C
c.2186-13337T>C (n.2186-13337T>C)
c.2221-5527T>C (n.2221-5527T>C)
c.2186-12367T>C (n.2186-12367T>C)
c.8865T>C (p.Thr2955=)
c.2186-5527T>C (n.2186-5527T>C)
c.2432-5527T>C (n.2432-5527T>C)
c.6615T>C (p.Thr2205=)
c.1058-5527T>C (n.1058-5527T>C)
c.2130-5527T>C
c.8424T>C (p.Thr2808=)
c.8916T>C (p.Thr2972=)
c.8883T>C (p.Thr2961=)
c.8856T>C (p.Thr2952=)
13g.23335011A>TCA483159951SACSc.2185+18774T>A (n.2185+18774T>A)
c.8892T>A (p.Thr2964=)
c.6445+2411T>A (n.6445+2411T>A)
c.2177-5527T>A (n.2177-5527T>A)
c.2292-5059T>A (n.2292-5059T>A)
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c.8865T>A (p.Thr2955=)
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c.6615T>A (p.Thr2205=)
c.1058-5527T>A (n.1058-5527T>A)
c.2130-5527T>A
c.8424T>A (p.Thr2808=)
c.8916T>A (p.Thr2972=)
c.8883T>A (p.Thr2961=)
c.8856T>A (p.Thr2952=)
13g.23335012G>ACA387515697SACSc.2185+18773C>T (n.2185+18773C>T)
c.8891C>T (p.Thr2964Ile)
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c.2177-5528C>T (n.2177-5528C>T)
c.2292-5060C>T (n.2292-5060C>T)
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n.4543-5528C>T
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c.2186-12368C>T (n.2186-12368C>T)
c.8864C>T (p.Thr2955Ile)
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c.2432-5528C>T (n.2432-5528C>T)
c.6614C>T (p.Thr2205Ile)
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c.2130-5528C>T
c.8423C>T (p.Thr2808Ile)
c.8915C>T (p.Thr2972Ile)
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c.8855C>T (p.Thr2952Ile)
13g.23335012G>CCA387515698SACSc.2185+18773C>G (n.2185+18773C>G)
c.8891C>G (p.Thr2964Ser)
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c.6614C>G (p.Thr2205Ser)
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13g.23335012G=CA2078622381SACSc.2185+18773C= (n.2185+18773C=)
c.8891C= (p.Thr2964=)
c.6445+2410C= (n.6445+2410C=)
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c.2292-5060C= (n.2292-5060C=)
c.2319-5060C= (n.2319-5060C=)
c.2204-5528C= (n.2204-5528C=)
n.4543-5528C=
c.2186-13338C= (n.2186-13338C=)
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c.2186-12368C= (n.2186-12368C=)
c.8864C= (p.Thr2955=)
c.2186-5528C= (n.2186-5528C=)
c.2432-5528C= (n.2432-5528C=)
c.6614C= (p.Thr2205=)
c.1058-5528C= (n.1058-5528C=)
c.2130-5528C=
c.8423C= (p.Thr2808=)
c.8915C= (p.Thr2972=)
c.8882C= (p.Thr2961=)
c.8855C= (p.Thr2952=)
13g.23335012G>TCA387515699SACSc.2185+18773C>A (n.2185+18773C>A)
c.8891C>A (p.Thr2964Asn)
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c.8864C>A (p.Thr2955Asn)
c.2186-5528C>A (n.2186-5528C>A)
c.2432-5528C>A (n.2432-5528C>A)
c.6614C>A (p.Thr2205Asn)
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c.8423C>A (p.Thr2808Asn)
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c.8882C>A (p.Thr2961Asn)
c.8855C>A (p.Thr2952Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335013T>ACA387515702SACSc.2185+18772A>T (n.2185+18772A>T)
c.8890A>T (p.Thr2964Ser)
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c.2186-12369A>T (n.2186-12369A>T)
c.8863A>T (p.Thr2955Ser)
c.2186-5529A>T (n.2186-5529A>T)
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c.6613A>T (p.Thr2205Ser)
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c.2130-5529A>T
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c.8914A>T (p.Thr2972Ser)
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c.8854A>T (p.Thr2952Ser)
13g.23335013T>CCA387515700SACSc.2185+18772A>G (n.2185+18772A>G)
c.8890A>G (p.Thr2964Ala)
c.6445+2409A>G (n.6445+2409A>G)
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n.4543-5529A>G
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c.2186-12369A>G (n.2186-12369A>G)
c.8863A>G (p.Thr2955Ala)
c.2186-5529A>G (n.2186-5529A>G)
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c.6613A>G (p.Thr2205Ala)
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c.2130-5529A>G
c.8422A>G (p.Thr2808Ala)
c.8914A>G (p.Thr2972Ala)
c.8881A>G (p.Thr2961Ala)
c.8854A>G (p.Thr2952Ala)
13g.23335013T>GCA387515701SACSc.2185+18772A>C (n.2185+18772A>C)
c.8890A>C (p.Thr2964Pro)
c.6445+2409A>C (n.6445+2409A>C)
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c.2204-5529A>C (n.2204-5529A>C)
n.4543-5529A>C
c.2186-13339A>C (n.2186-13339A>C)
c.2221-5529A>C (n.2221-5529A>C)
c.2186-12369A>C (n.2186-12369A>C)
c.8863A>C (p.Thr2955Pro)
c.2186-5529A>C (n.2186-5529A>C)
c.2432-5529A>C (n.2432-5529A>C)
c.6613A>C (p.Thr2205Pro)
c.1058-5529A>C (n.1058-5529A>C)
c.2130-5529A>C
c.8422A>C (p.Thr2808Pro)
c.8914A>C (p.Thr2972Pro)
c.8881A>C (p.Thr2961Pro)
c.8854A>C (p.Thr2952Pro)
13g.23335014G>ACA483159953SACSc.2185+18771C>T (n.2185+18771C>T)
c.8889C>T (p.Asp2963=)
c.6445+2408C>T (n.6445+2408C>T)
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c.2186-12370C>T (n.2186-12370C>T)
c.8862C>T (p.Asp2954=)
c.2186-5530C>T (n.2186-5530C>T)
c.2432-5530C>T (n.2432-5530C>T)
c.6612C>T (p.Asp2204=)
c.1058-5530C>T (n.1058-5530C>T)
c.2130-5530C>T
c.8421C>T (p.Asp2807=)
c.8913C>T (p.Asp2971=)
c.8880C>T (p.Asp2960=)
c.8853C>T (p.Asp2951=)
13g.23335014G>CCA387515703SACSc.2185+18771C>G (n.2185+18771C>G)
c.8889C>G (p.Asp2963Glu)
c.6445+2408C>G (n.6445+2408C>G)
c.2177-5530C>G (n.2177-5530C>G)
c.2292-5062C>G (n.2292-5062C>G)
c.2319-5062C>G (n.2319-5062C>G)
c.2204-5530C>G (n.2204-5530C>G)
n.4543-5530C>G
c.2186-13340C>G (n.2186-13340C>G)
c.2221-5530C>G (n.2221-5530C>G)
c.2186-12370C>G (n.2186-12370C>G)
c.8862C>G (p.Asp2954Glu)
c.2186-5530C>G (n.2186-5530C>G)
c.2432-5530C>G (n.2432-5530C>G)
c.6612C>G (p.Asp2204Glu)
c.1058-5530C>G (n.1058-5530C>G)
c.2130-5530C>G
c.8421C>G (p.Asp2807Glu)
c.8913C>G (p.Asp2971Glu)
c.8880C>G (p.Asp2960Glu)
c.8853C>G (p.Asp2951Glu)
13g.23335014G>TCA387515704SACSc.2185+18771C>A (n.2185+18771C>A)
c.8889C>A (p.Asp2963Glu)
c.6445+2408C>A (n.6445+2408C>A)
c.2177-5530C>A (n.2177-5530C>A)
c.2292-5062C>A (n.2292-5062C>A)
c.2319-5062C>A (n.2319-5062C>A)
c.2204-5530C>A (n.2204-5530C>A)
n.4543-5530C>A
c.2186-13340C>A (n.2186-13340C>A)
c.2221-5530C>A (n.2221-5530C>A)
c.2186-12370C>A (n.2186-12370C>A)
c.8862C>A (p.Asp2954Glu)
c.2186-5530C>A (n.2186-5530C>A)
c.2432-5530C>A (n.2432-5530C>A)
c.6612C>A (p.Asp2204Glu)
c.1058-5530C>A (n.1058-5530C>A)
c.2130-5530C>A
c.8421C>A (p.Asp2807Glu)
c.8913C>A (p.Asp2971Glu)
c.8880C>A (p.Asp2960Glu)
c.8853C>A (p.Asp2951Glu)
13g.23335015T>ACA387515705SACSc.2185+18770A>T (n.2185+18770A>T)
c.8888A>T (p.Asp2963Val)
c.6445+2407A>T (n.6445+2407A>T)
c.2177-5531A>T (n.2177-5531A>T)
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n.4543-5531A>T
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c.2221-5531A>T (n.2221-5531A>T)
c.2186-12371A>T (n.2186-12371A>T)
c.8861A>T (p.Asp2954Val)
c.2186-5531A>T (n.2186-5531A>T)
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c.6611A>T (p.Asp2204Val)
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c.8420A>T (p.Asp2807Val)
c.8912A>T (p.Asp2971Val)
c.8879A>T (p.Asp2960Val)
c.8852A>T (p.Asp2951Val)
13g.23335015T>CCA387515706SACSc.2185+18770A>G (n.2185+18770A>G)
c.8888A>G (p.Asp2963Gly)
c.6445+2407A>G (n.6445+2407A>G)
c.2177-5531A>G (n.2177-5531A>G)
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n.4543-5531A>G
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c.8861A>G (p.Asp2954Gly)
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c.6611A>G (p.Asp2204Gly)
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c.2130-5531A>G
c.8420A>G (p.Asp2807Gly)
c.8912A>G (p.Asp2971Gly)
c.8879A>G (p.Asp2960Gly)
c.8852A>G (p.Asp2951Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335015T>GCA387515707SACSc.2185+18770A>C (n.2185+18770A>C)
c.8888A>C (p.Asp2963Ala)
c.6445+2407A>C (n.6445+2407A>C)
c.2177-5531A>C (n.2177-5531A>C)
c.2292-5063A>C (n.2292-5063A>C)
c.2319-5063A>C (n.2319-5063A>C)
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n.4543-5531A>C
c.2186-13341A>C (n.2186-13341A>C)
c.2221-5531A>C (n.2221-5531A>C)
c.2186-12371A>C (n.2186-12371A>C)
c.8861A>C (p.Asp2954Ala)
c.2186-5531A>C (n.2186-5531A>C)
c.2432-5531A>C (n.2432-5531A>C)
c.6611A>C (p.Asp2204Ala)
c.1058-5531A>C (n.1058-5531A>C)
c.2130-5531A>C
c.8420A>C (p.Asp2807Ala)
c.8912A>C (p.Asp2971Ala)
c.8879A>C (p.Asp2960Ala)
c.8852A>C (p.Asp2951Ala)
13g.23335015T=CA2078622386SACSc.2185+18770A= (n.2185+18770A=)
c.8888A= (p.Asp2963=)
c.6445+2407A= (n.6445+2407A=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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13g.23335019T>ACA387515716SACSc.2185+18766A>T (n.2185+18766A>T)
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c.8857A>T (p.Lys2953Ter)
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c.2186-13345A>G (n.2186-13345A>G)
c.2221-5535A>G (n.2221-5535A>G)
c.2186-12375A>G (n.2186-12375A>G)
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c.8857A>C (p.Lys2953Gln)
c.2186-5535A>C (n.2186-5535A>C)
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c.6607A>C (p.Lys2203Gln)
c.1058-5535A>C (n.1058-5535A>C)
c.2130-5535A>C
c.8416A>C (p.Lys2806Gln)
c.8908A>C (p.Lys2970Gln)
c.8875A>C (p.Lys2959Gln)
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13g.23335020T>ACA483159955SACSc.2185+18765A>T (n.2185+18765A>T)
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c.8856A>G (p.Val2952=)
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13g.23335020T>GCA483159957SACSc.2185+18765A>C (n.2185+18765A>C)
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c.8856A>C (p.Val2952=)
c.2186-5536A>C (n.2186-5536A>C)
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c.6606A>C (p.Val2202=)
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c.2130-5536A>C
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c.2292-5069T>G (n.2292-5069T>G)
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c.2186-12377T>A (n.2186-12377T>A)
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c.6605T>A (p.Val2202Glu)
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13g.23335022C>ACA387515722SACSc.2185+18763G>T (n.2185+18763G>T)
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c.2186-5538G>T (n.2186-5538G>T)
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c.6604G>T (p.Val2202Leu)
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13g.23335022C>GCA6910705SACSc.2185+18763G>C (n.2185+18763G>C)
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c.8854G>C (p.Val2952Leu)
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13g.23335022C>TCA387515723SACSc.2185+18763G>A (n.2185+18763G>A)
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c.8854G>A (p.Val2952Ile)
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 gnomAD v4
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c.6603T= (p.Val2201=)
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c.2130-5539T=
c.8412T= (p.Val2804=)
c.8904T= (p.Val2968=)
c.8871T= (p.Val2957=)
c.8844T= (p.Val2948=)
13g.23335023A>CCA6910706SACSc.2185+18762T>G (n.2185+18762T>G)
c.8880T>G (p.Val2960=)
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n.4543-5539T>G
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c.6603T>G (p.Val2201=)
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c.2130-5539T>G
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c.8871T>G (p.Val2957=)
c.8844T>G (p.Val2948=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335023A>GCA155048SACSc.2185+18762T>C (n.2185+18762T>C)
c.8880T>C (p.Val2960=)
c.6445+2399T>C (n.6445+2399T>C)
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n.4543-5539T>C
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c.2186-12379T>C (n.2186-12379T>C)
c.8853T>C (p.Val2951=)
c.2186-5539T>C (n.2186-5539T>C)
c.2432-5539T>C (n.2432-5539T>C)
c.6603T>C (p.Val2201=)
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c.2130-5539T>C
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c.8871T>C (p.Val2957=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335023A>TCA483159959SACSc.2185+18762T>A (n.2185+18762T>A)
c.8880T>A (p.Val2960=)
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n.4543-5539T>A
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c.8853T>A (p.Val2951=)
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c.6603T>A (p.Val2201=)
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c.2130-5539T>A
c.8412T>A (p.Val2804=)
c.8904T>A (p.Val2968=)
c.8871T>A (p.Val2957=)
c.8844T>A (p.Val2948=)
 dbSNP
13g.23335024A>CCA387515724SACSc.2185+18761T>G (n.2185+18761T>G)
c.8879T>G (p.Val2960Gly)
c.6445+2398T>G (n.6445+2398T>G)
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n.4543-5540T>G
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c.8852T>G (p.Val2951Gly)
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c.2130-5540T>G
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c.8843T>G (p.Val2948Gly)
 gnomAD v4
13g.23335024A>GCA387515725SACSc.2185+18761T>C (n.2185+18761T>C)
c.8879T>C (p.Val2960Ala)
c.6445+2398T>C (n.6445+2398T>C)
c.2177-5540T>C (n.2177-5540T>C)
c.2292-5072T>C (n.2292-5072T>C)
c.2319-5072T>C (n.2319-5072T>C)
c.2204-5540T>C (n.2204-5540T>C)
n.4543-5540T>C
c.2186-13350T>C (n.2186-13350T>C)
c.2221-5540T>C (n.2221-5540T>C)
c.2186-12380T>C (n.2186-12380T>C)
c.8852T>C (p.Val2951Ala)
c.2186-5540T>C (n.2186-5540T>C)
c.2432-5540T>C (n.2432-5540T>C)
c.6602T>C (p.Val2201Ala)
c.1058-5540T>C (n.1058-5540T>C)
c.2130-5540T>C
c.8411T>C (p.Val2804Ala)
c.8903T>C (p.Val2968Ala)
c.8870T>C (p.Val2957Ala)
c.8843T>C (p.Val2948Ala)
 gnomAD v4
13g.23335024A>TCA387515726SACSc.2185+18761T>A (n.2185+18761T>A)
c.8879T>A (p.Val2960Asp)
c.6445+2398T>A (n.6445+2398T>A)
c.2177-5540T>A (n.2177-5540T>A)
c.2292-5072T>A (n.2292-5072T>A)
c.2319-5072T>A (n.2319-5072T>A)
c.2204-5540T>A (n.2204-5540T>A)
n.4543-5540T>A
c.2186-13350T>A (n.2186-13350T>A)
c.2221-5540T>A (n.2221-5540T>A)
c.2186-12380T>A (n.2186-12380T>A)
c.8852T>A (p.Val2951Asp)
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c.6602T>A (p.Val2201Asp)
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c.2130-5540T>A
c.8411T>A (p.Val2804Asp)
c.8903T>A (p.Val2968Asp)
c.8870T>A (p.Val2957Asp)
c.8843T>A (p.Val2948Asp)
13g.23335025C>ACA387515729SACSc.2185+18760G>T (n.2185+18760G>T)
c.8878G>T (p.Val2960Phe)
c.6445+2397G>T (n.6445+2397G>T)
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c.2204-5541G>T (n.2204-5541G>T)
n.4543-5541G>T
c.2186-13351G>T (n.2186-13351G>T)
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c.8851G>T (p.Val2951Phe)
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c.6601G>T (p.Val2201Phe)
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c.2130-5541G>T
c.8410G>T (p.Val2804Phe)
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c.8869G>T (p.Val2957Phe)
c.8842G>T (p.Val2948Phe)
 gnomAD v4
13g.23335025C>GCA387515728SACSc.2185+18760G>C (n.2185+18760G>C)
c.8878G>C (p.Val2960Leu)
c.6445+2397G>C (n.6445+2397G>C)
c.2177-5541G>C (n.2177-5541G>C)
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n.4543-5541G>C
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c.8851G>C (p.Val2951Leu)
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c.6601G>C (p.Val2201Leu)
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c.2130-5541G>C
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c.8902G>C (p.Val2968Leu)
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c.8842G>C (p.Val2948Leu)
13g.23335025C>TCA387515727SACSc.2185+18760G>A (n.2185+18760G>A)
c.8878G>A (p.Val2960Ile)
c.6445+2397G>A (n.6445+2397G>A)
c.2177-5541G>A (n.2177-5541G>A)
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n.4543-5541G>A
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c.8851G>A (p.Val2951Ile)
c.2186-5541G>A (n.2186-5541G>A)
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c.6601G>A (p.Val2201Ile)
c.1058-5541G>A (n.1058-5541G>A)
c.2130-5541G>A
c.8410G>A (p.Val2804Ile)
c.8902G>A (p.Val2968Ile)
c.8869G>A (p.Val2957Ile)
c.8842G>A (p.Val2948Ile)
13g.23335026A=CA2078622430SACSc.2185+18759T= (n.2185+18759T=)
c.8877T= (p.His2959=)
c.6445+2396T= (n.6445+2396T=)
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n.4543-5542T=
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13g.23335026A>CCA387515730SACSc.2185+18759T>G (n.2185+18759T>G)
c.8877T>G (p.His2959Gln)
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c.8850T>G (p.His2950Gln)
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13g.23335026A>GCA483159960SACSc.2185+18759T>C (n.2185+18759T>C)
c.8877T>C (p.His2959=)
c.6445+2396T>C (n.6445+2396T>C)
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c.8850T>C (p.His2950=)
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c.8409T>C (p.His2803=)
c.8901T>C (p.His2967=)
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c.8841T>C (p.His2947=)
13g.23335026A>TCA387515731SACSc.2185+18759T>A (n.2185+18759T>A)
c.8877T>A (p.His2959Gln)
c.6445+2396T>A (n.6445+2396T>A)
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n.4543-5542T>A
c.2186-13352T>A (n.2186-13352T>A)
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c.8850T>A (p.His2950Gln)
c.2186-5542T>A (n.2186-5542T>A)
c.2432-5542T>A (n.2432-5542T>A)
c.6600T>A (p.His2200Gln)
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c.2130-5542T>A
c.8409T>A (p.His2803Gln)
c.8901T>A (p.His2967Gln)
c.8868T>A (p.His2956Gln)
c.8841T>A (p.His2947Gln)
13g.23335027T>ACA387515732SACSc.2185+18758A>T (n.2185+18758A>T)
c.8876A>T (p.His2959Leu)
c.6445+2395A>T (n.6445+2395A>T)
c.2177-5543A>T (n.2177-5543A>T)
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c.2204-5543A>T (n.2204-5543A>T)
n.4543-5543A>T
c.2186-13353A>T (n.2186-13353A>T)
c.2221-5543A>T (n.2221-5543A>T)
c.2186-12383A>T (n.2186-12383A>T)
c.8849A>T (p.His2950Leu)
c.2186-5543A>T (n.2186-5543A>T)
c.2432-5543A>T (n.2432-5543A>T)
c.6599A>T (p.His2200Leu)
c.1058-5543A>T (n.1058-5543A>T)
c.2130-5543A>T
c.8408A>T (p.His2803Leu)
c.8900A>T (p.His2967Leu)
c.8867A>T (p.His2956Leu)
c.8840A>T (p.His2947Leu)
13g.23335027T>CCA387515733SACSc.2185+18758A>G (n.2185+18758A>G)
c.8876A>G (p.His2959Arg)
c.6445+2395A>G (n.6445+2395A>G)
c.2177-5543A>G (n.2177-5543A>G)
c.2292-5075A>G (n.2292-5075A>G)
c.2319-5075A>G (n.2319-5075A>G)
c.2204-5543A>G (n.2204-5543A>G)
n.4543-5543A>G
c.2186-13353A>G (n.2186-13353A>G)
c.2221-5543A>G (n.2221-5543A>G)
c.2186-12383A>G (n.2186-12383A>G)
c.8849A>G (p.His2950Arg)
c.2186-5543A>G (n.2186-5543A>G)
c.2432-5543A>G (n.2432-5543A>G)
c.6599A>G (p.His2200Arg)
c.1058-5543A>G (n.1058-5543A>G)
c.2130-5543A>G
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 dbSNP
13g.23335027T>GCA387515734SACSc.2185+18758A>C (n.2185+18758A>C)
c.8876A>C (p.His2959Pro)
c.6445+2395A>C (n.6445+2395A>C)
c.2177-5543A>C (n.2177-5543A>C)
c.2292-5075A>C (n.2292-5075A>C)
c.2319-5075A>C (n.2319-5075A>C)
c.2204-5543A>C (n.2204-5543A>C)
n.4543-5543A>C
c.2186-13353A>C (n.2186-13353A>C)
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c.2186-12383A>C (n.2186-12383A>C)
c.8849A>C (p.His2950Pro)
c.2186-5543A>C (n.2186-5543A>C)
c.2432-5543A>C (n.2432-5543A>C)
c.6599A>C (p.His2200Pro)
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c.2130-5543A>C
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c.8840A>C (p.His2947Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335027T=CA2078622437SACSc.2185+18758A= (n.2185+18758A=)
c.8876A= (p.His2959=)
c.6445+2395A= (n.6445+2395A=)
c.2177-5543A= (n.2177-5543A=)
c.2292-5075A= (n.2292-5075A=)
c.2319-5075A= (n.2319-5075A=)
c.2204-5543A= (n.2204-5543A=)
n.4543-5543A=
c.2186-13353A= (n.2186-13353A=)
c.2221-5543A= (n.2221-5543A=)
c.2186-12383A= (n.2186-12383A=)
c.8849A= (p.His2950=)
c.2186-5543A= (n.2186-5543A=)
c.2432-5543A= (n.2432-5543A=)
c.6599A= (p.His2200=)
c.1058-5543A= (n.1058-5543A=)
c.2130-5543A=
c.8408A= (p.His2803=)
c.8900A= (p.His2967=)
c.8867A= (p.His2956=)
c.8840A= (p.His2947=)
13g.23335027_23335028dupCA277260SACSc.2185+18757_2185+18758dup (n.2185+18757_2185+18758dup)
c.8875_8876dup (p.Val2960MetfsTer3)
c.6445+2394_6445+2395dup (n.6445+2394_6445+2395dup)
c.2177-5544_2177-5543dup (n.2177-5544_2177-5543dup)
c.2292-5076_2292-5075dup (n.2292-5076_2292-5075dup)
c.2319-5076_2319-5075dup (n.2319-5076_2319-5075dup)
c.2204-5544_2204-5543dup (n.2204-5544_2204-5543dup)
n.4543-5544_4543-5543dup
c.2186-13354_2186-13353dup (n.2186-13354_2186-13353dup)
c.2221-5544_2221-5543dup (n.2221-5544_2221-5543dup)
c.2186-12384_2186-12383dup (n.2186-12384_2186-12383dup)
c.8848_8849dup (p.Val2951MetfsTer3)
c.2186-5544_2186-5543dup (n.2186-5544_2186-5543dup)
c.2432-5544_2432-5543dup (n.2432-5544_2432-5543dup)
c.6598_6599dup (p.Val2201MetfsTer3)
c.1058-5544_1058-5543dup (n.1058-5544_1058-5543dup)
c.2130-5544_2130-5543dup
c.8407_8408dup (p.Val2804MetfsTer3)
c.8899_8900dup (p.Val2968MetfsTer3)
c.8866_8867dup (p.Val2957MetfsTer3)
c.8839_8840dup (p.Val2948MetfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335028G>ACA387515735SACSc.2185+18757C>T (n.2185+18757C>T)
c.8875C>T (p.His2959Tyr)
c.6445+2394C>T (n.6445+2394C>T)
c.2177-5544C>T (n.2177-5544C>T)
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c.2204-5544C>T (n.2204-5544C>T)
n.4543-5544C>T
c.2186-13354C>T (n.2186-13354C>T)
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c.2186-12384C>T (n.2186-12384C>T)
c.8848C>T (p.His2950Tyr)
c.2186-5544C>T (n.2186-5544C>T)
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c.6598C>T (p.His2200Tyr)
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c.2130-5544C>T
c.8407C>T (p.His2803Tyr)
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c.8866C>T (p.His2956Tyr)
c.8839C>T (p.His2947Tyr)
13g.23335028G>CCA387515736SACSc.2185+18757C>G (n.2185+18757C>G)
c.8875C>G (p.His2959Asp)
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n.4543-5544C>G
c.2186-13354C>G (n.2186-13354C>G)
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c.8848C>G (p.His2950Asp)
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c.2432-5544C>G (n.2432-5544C>G)
c.6598C>G (p.His2200Asp)
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c.2130-5544C>G
c.8407C>G (p.His2803Asp)
c.8899C>G (p.His2967Asp)
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 gnomAD v4
13g.23335028G>TCA387515737SACSc.2185+18757C>A (n.2185+18757C>A)
c.8875C>A (p.His2959Asn)
c.6445+2394C>A (n.6445+2394C>A)
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n.4543-5544C>A
c.2186-13354C>A (n.2186-13354C>A)
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c.2186-12384C>A (n.2186-12384C>A)
c.8848C>A (p.His2950Asn)
c.2186-5544C>A (n.2186-5544C>A)
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c.6598C>A (p.His2200Asn)
c.1058-5544C>A (n.1058-5544C>A)
c.2130-5544C>A
c.8407C>A (p.His2803Asn)
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c.8839C>A (p.His2947Asn)
 dbSNP
13g.23335029A>CCA387515738SACSc.2185+18756T>G (n.2185+18756T>G)
c.8874T>G (p.Ile2958Met)
c.6445+2393T>G (n.6445+2393T>G)
c.2177-5545T>G (n.2177-5545T>G)
c.2292-5077T>G (n.2292-5077T>G)
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n.4543-5545T>G
c.2186-13355T>G (n.2186-13355T>G)
c.2221-5545T>G (n.2221-5545T>G)
c.2186-12385T>G (n.2186-12385T>G)
c.8847T>G (p.Ile2949Met)
c.2186-5545T>G (n.2186-5545T>G)
c.2432-5545T>G (n.2432-5545T>G)
c.6597T>G (p.Ile2199Met)
c.1058-5545T>G (n.1058-5545T>G)
c.2130-5545T>G
c.8406T>G (p.Ile2802Met)
c.8898T>G (p.Ile2966Met)
c.8865T>G (p.Ile2955Met)
c.8838T>G (p.Ile2946Met)
13g.23335029A>GCA483159964SACSc.2185+18756T>C (n.2185+18756T>C)
c.8874T>C (p.Ile2958=)
c.6445+2393T>C (n.6445+2393T>C)
c.2177-5545T>C (n.2177-5545T>C)
c.2292-5077T>C (n.2292-5077T>C)
c.2319-5077T>C (n.2319-5077T>C)
c.2204-5545T>C (n.2204-5545T>C)
n.4543-5545T>C
c.2186-13355T>C (n.2186-13355T>C)
c.2221-5545T>C (n.2221-5545T>C)
c.2186-12385T>C (n.2186-12385T>C)
c.8847T>C (p.Ile2949=)
c.2186-5545T>C (n.2186-5545T>C)
c.2432-5545T>C (n.2432-5545T>C)
c.6597T>C (p.Ile2199=)
c.1058-5545T>C (n.1058-5545T>C)
c.2130-5545T>C
c.8406T>C (p.Ile2802=)
c.8898T>C (p.Ile2966=)
c.8865T>C (p.Ile2955=)
c.8838T>C (p.Ile2946=)
13g.23335029A>TCA483159965SACSc.2185+18756T>A (n.2185+18756T>A)
c.8874T>A (p.Ile2958=)
c.6445+2393T>A (n.6445+2393T>A)
c.2177-5545T>A (n.2177-5545T>A)
c.2292-5077T>A (n.2292-5077T>A)
c.2319-5077T>A (n.2319-5077T>A)
c.2204-5545T>A (n.2204-5545T>A)
n.4543-5545T>A
c.2186-13355T>A (n.2186-13355T>A)
c.2221-5545T>A (n.2221-5545T>A)
c.2186-12385T>A (n.2186-12385T>A)
c.8847T>A (p.Ile2949=)
c.2186-5545T>A (n.2186-5545T>A)
c.2432-5545T>A (n.2432-5545T>A)
c.6597T>A (p.Ile2199=)
c.1058-5545T>A (n.1058-5545T>A)
c.2130-5545T>A
c.8406T>A (p.Ile2802=)
c.8898T>A (p.Ile2966=)
c.8865T>A (p.Ile2955=)
c.8838T>A (p.Ile2946=)
13g.23335030A>CCA387515739SACSc.2185+18755T>G (n.2185+18755T>G)
c.8873T>G (p.Ile2958Ser)
c.6445+2392T>G (n.6445+2392T>G)
c.2177-5546T>G (n.2177-5546T>G)
c.2292-5078T>G (n.2292-5078T>G)
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n.4543-5546T>G
c.2186-13356T>G (n.2186-13356T>G)
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c.2186-5546T>G (n.2186-5546T>G)
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c.2130-5546T>G
c.8405T>G (p.Ile2802Ser)
c.8897T>G (p.Ile2966Ser)
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13g.23335030A>GCA387515740SACSc.2185+18755T>C (n.2185+18755T>C)
c.8873T>C (p.Ile2958Thr)
c.6445+2392T>C (n.6445+2392T>C)
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n.4543-5546T>C
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c.2186-12386T>C (n.2186-12386T>C)
c.8846T>C (p.Ile2949Thr)
c.2186-5546T>C (n.2186-5546T>C)
c.2432-5546T>C (n.2432-5546T>C)
c.6596T>C (p.Ile2199Thr)
c.1058-5546T>C (n.1058-5546T>C)
c.2130-5546T>C
c.8405T>C (p.Ile2802Thr)
c.8897T>C (p.Ile2966Thr)
c.8864T>C (p.Ile2955Thr)
c.8837T>C (p.Ile2946Thr)
13g.23335030A>TCA387515741SACSc.2185+18755T>A (n.2185+18755T>A)
c.8873T>A (p.Ile2958Asn)
c.6445+2392T>A (n.6445+2392T>A)
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c.8846T>A (p.Ile2949Asn)
c.2186-5546T>A (n.2186-5546T>A)
c.2432-5546T>A (n.2432-5546T>A)
c.6596T>A (p.Ile2199Asn)
c.1058-5546T>A (n.1058-5546T>A)
c.2130-5546T>A
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c.8897T>A (p.Ile2966Asn)
c.8864T>A (p.Ile2955Asn)
c.8837T>A (p.Ile2946Asn)
13g.23335031T>ACA387515743SACSc.2185+18754A>T (n.2185+18754A>T)
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 dbSNP
13g.23335031T>GCA387515742SACSc.2185+18754A>C (n.2185+18754A>C)
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13g.23335031_23335032delinsTACA2078622444SACSc.2185+18753_2185+18754delinsTA (n.2185+18753_2185+18754delinsTA)
c.8871_8872delinsTA (p.Pro2957=)
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c.8835del (p.Ile2946PhefsTer4)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335032A>CCA483159966SACSc.2185+18753T>G (n.2185+18753T>G)
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 ClinVar
13g.23335032A>GCA483159967SACSc.2185+18753T>C (n.2185+18753T>C)
c.8871T>C (p.Pro2957=)
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n.4543-5548T>C
c.2186-13358T>C (n.2186-13358T>C)
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c.2186-5548T>C (n.2186-5548T>C)
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n.4543-5548T>A
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c.2130-5548T>A
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13g.23335032_23335033delinsAGCA2078622456SACSc.2185+18752_2185+18753delinsCT (n.2185+18752_2185+18753delinsCT)
c.8870_8871delinsCT (p.Pro2957=)
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13g.23335033G>ACA387515745SACSc.2185+18752C>T (n.2185+18752C>T)
c.8870C>T (p.Pro2957Leu)
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n.4543-5549C>T
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c.8843C>T (p.Pro2948Leu)
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 gnomAD v4
13g.23335033G>CCA387515746SACSc.2185+18752C>G (n.2185+18752C>G)
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c.2221-5549C= (n.2221-5549C=)
c.2186-12389C= (n.2186-12389C=)
c.8843C= (p.Pro2948=)
c.2186-5549C= (n.2186-5549C=)
c.2432-5549C= (n.2432-5549C=)
c.6593C= (p.Pro2198=)
c.1058-5549C= (n.1058-5549C=)
c.2130-5549C=
c.8402C= (p.Pro2801=)
c.8894C= (p.Pro2965=)
c.8861C= (p.Pro2954=)
c.8834C= (p.Pro2945=)
13g.23335033G>TCA387515747SACSc.2185+18752C>A (n.2185+18752C>A)
c.8870C>A (p.Pro2957His)
c.6445+2389C>A (n.6445+2389C>A)
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c.2319-5081C>A (n.2319-5081C>A)
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n.4543-5549C>A
c.2186-13359C>A (n.2186-13359C>A)
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c.2186-12389C>A (n.2186-12389C>A)
c.8843C>A (p.Pro2948His)
c.2186-5549C>A (n.2186-5549C>A)
c.2432-5549C>A (n.2432-5549C>A)
c.6593C>A (p.Pro2198His)
c.1058-5549C>A (n.1058-5549C>A)
c.2130-5549C>A
c.8402C>A (p.Pro2801His)
c.8894C>A (p.Pro2965His)
c.8861C>A (p.Pro2954His)
c.8834C>A (p.Pro2945His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335036delCA6910707SACSc.2185+18752del (n.2185+18752del)
c.8870del (p.Pro2957LeufsTer5)
c.6445+2389del (n.6445+2389del)
c.2177-5549del (n.2177-5549del)
c.2292-5081del (n.2292-5081del)
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c.2204-5549del (n.2204-5549del)
n.4543-5549del
c.2186-13359del (n.2186-13359del)
c.2221-5549del (n.2221-5549del)
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c.8843del (p.Pro2948LeufsTer5)
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c.6593del (p.Pro2198LeufsTer5)
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c.2130-5549del
c.8402del (p.Pro2801LeufsTer5)
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c.8861del (p.Pro2954LeufsTer5)
c.8834del (p.Pro2945LeufsTer5)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335034G>ACA6910708SACSc.2185+18751C>T (n.2185+18751C>T)
c.8869C>T (p.Pro2957Ser)
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n.4543-5550C>T
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c.6592C>T (p.Pro2198Ser)
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c.2130-5550C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335034G>CCA387515748SACSc.2185+18751C>G (n.2185+18751C>G)
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n.4543-5550C>G
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13g.23335034G=CA2078622465SACSc.2185+18751C= (n.2185+18751C=)
c.8869C= (p.Pro2957=)
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n.4543-5550C=
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c.2186-12390C= (n.2186-12390C=)
c.8842C= (p.Pro2948=)
c.2186-5550C= (n.2186-5550C=)
c.2432-5550C= (n.2432-5550C=)
c.6592C= (p.Pro2198=)
c.1058-5550C= (n.1058-5550C=)
c.2130-5550C=
c.8401C= (p.Pro2801=)
c.8893C= (p.Pro2965=)
c.8860C= (p.Pro2954=)
c.8833C= (p.Pro2945=)
13g.23335034G>TCA387515749SACSc.2185+18751C>A (n.2185+18751C>A)
c.8869C>A (p.Pro2957Thr)
c.6445+2388C>A (n.6445+2388C>A)
c.2177-5550C>A (n.2177-5550C>A)
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c.2204-5550C>A (n.2204-5550C>A)
n.4543-5550C>A
c.2186-13360C>A (n.2186-13360C>A)
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c.2186-12390C>A (n.2186-12390C>A)
c.8842C>A (p.Pro2948Thr)
c.2186-5550C>A (n.2186-5550C>A)
c.2432-5550C>A (n.2432-5550C>A)
c.6592C>A (p.Pro2198Thr)
c.1058-5550C>A (n.1058-5550C>A)
c.2130-5550C>A
c.8401C>A (p.Pro2801Thr)
c.8893C>A (p.Pro2965Thr)
c.8860C>A (p.Pro2954Thr)
c.8833C>A (p.Pro2945Thr)
13g.23335035G>ACA483159970SACSc.2185+18750C>T (n.2185+18750C>T)
c.8868C>T (p.Thr2956=)
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c.2204-5551C>T (n.2204-5551C>T)
n.4543-5551C>T
c.2186-13361C>T (n.2186-13361C>T)
c.2221-5551C>T (n.2221-5551C>T)
c.2186-12391C>T (n.2186-12391C>T)
c.8841C>T (p.Thr2947=)
c.2186-5551C>T (n.2186-5551C>T)
c.2432-5551C>T (n.2432-5551C>T)
c.6591C>T (p.Thr2197=)
c.1058-5551C>T (n.1058-5551C>T)
c.2130-5551C>T
c.8400C>T (p.Thr2800=)
c.8892C>T (p.Thr2964=)
c.8859C>T (p.Thr2953=)
c.8832C>T (p.Thr2944=)
 gnomAD v4
13g.23335035G>CCA483159971SACSc.2185+18750C>G (n.2185+18750C>G)
c.8868C>G (p.Thr2956=)
c.6445+2387C>G (n.6445+2387C>G)
c.2177-5551C>G (n.2177-5551C>G)
c.2292-5083C>G (n.2292-5083C>G)
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n.4543-5551C>G
c.2186-13361C>G (n.2186-13361C>G)
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c.2186-12391C>G (n.2186-12391C>G)
c.8841C>G (p.Thr2947=)
c.2186-5551C>G (n.2186-5551C>G)
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c.6591C>G (p.Thr2197=)
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c.2130-5551C>G
c.8400C>G (p.Thr2800=)
c.8892C>G (p.Thr2964=)
c.8859C>G (p.Thr2953=)
c.8832C>G (p.Thr2944=)
 ClinVar
13g.23335035G>TCA483159972SACSc.2185+18750C>A (n.2185+18750C>A)
c.8868C>A (p.Thr2956=)
c.6445+2387C>A (n.6445+2387C>A)
c.2177-5551C>A (n.2177-5551C>A)
c.2292-5083C>A (n.2292-5083C>A)
c.2319-5083C>A (n.2319-5083C>A)
c.2204-5551C>A (n.2204-5551C>A)
n.4543-5551C>A
c.2186-13361C>A (n.2186-13361C>A)
c.2221-5551C>A (n.2221-5551C>A)
c.2186-12391C>A (n.2186-12391C>A)
c.8841C>A (p.Thr2947=)
c.2186-5551C>A (n.2186-5551C>A)
c.2432-5551C>A (n.2432-5551C>A)
c.6591C>A (p.Thr2197=)
c.1058-5551C>A (n.1058-5551C>A)
c.2130-5551C>A
c.8400C>A (p.Thr2800=)
c.8892C>A (p.Thr2964=)
c.8859C>A (p.Thr2953=)
c.8832C>A (p.Thr2944=)
13g.23335036G>ACA387515750SACSc.2185+18749C>T (n.2185+18749C>T)
c.8867C>T (p.Thr2956Ile)
c.6445+2386C>T (n.6445+2386C>T)
c.2177-5552C>T (n.2177-5552C>T)
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n.4543-5552C>T
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c.2186-12392C>T (n.2186-12392C>T)
c.8840C>T (p.Thr2947Ile)
c.2186-5552C>T (n.2186-5552C>T)
c.2432-5552C>T (n.2432-5552C>T)
c.6590C>T (p.Thr2197Ile)
c.1058-5552C>T (n.1058-5552C>T)
c.2130-5552C>T
c.8399C>T (p.Thr2800Ile)
c.8891C>T (p.Thr2964Ile)
c.8858C>T (p.Thr2953Ile)
c.8831C>T (p.Thr2944Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335036G>CCA387515751SACSc.2185+18749C>G (n.2185+18749C>G)
c.8867C>G (p.Thr2956Ser)
c.6445+2386C>G (n.6445+2386C>G)
c.2177-5552C>G (n.2177-5552C>G)
c.2292-5084C>G (n.2292-5084C>G)
c.2319-5084C>G (n.2319-5084C>G)
c.2204-5552C>G (n.2204-5552C>G)
n.4543-5552C>G
c.2186-13362C>G (n.2186-13362C>G)
c.2221-5552C>G (n.2221-5552C>G)
c.2186-12392C>G (n.2186-12392C>G)
c.8840C>G (p.Thr2947Ser)
c.2186-5552C>G (n.2186-5552C>G)
c.2432-5552C>G (n.2432-5552C>G)
c.6590C>G (p.Thr2197Ser)
c.1058-5552C>G (n.1058-5552C>G)
c.2130-5552C>G
c.8399C>G (p.Thr2800Ser)
c.8891C>G (p.Thr2964Ser)
c.8858C>G (p.Thr2953Ser)
c.8831C>G (p.Thr2944Ser)
13g.23335036G=CA2078622469SACSc.2185+18749C= (n.2185+18749C=)
c.8867C= (p.Thr2956=)
c.6445+2386C= (n.6445+2386C=)
c.2177-5552C= (n.2177-5552C=)
c.2292-5084C= (n.2292-5084C=)
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c.2221-5552C= (n.2221-5552C=)
c.2186-12392C= (n.2186-12392C=)
c.8840C= (p.Thr2947=)
c.2186-5552C= (n.2186-5552C=)
c.2432-5552C= (n.2432-5552C=)
c.6590C= (p.Thr2197=)
c.1058-5552C= (n.1058-5552C=)
c.2130-5552C=
c.8399C= (p.Thr2800=)
c.8891C= (p.Thr2964=)
c.8858C= (p.Thr2953=)
c.8831C= (p.Thr2944=)
13g.23335036G>TCA387515752SACSc.2185+18749C>A (n.2185+18749C>A)
c.8867C>A (p.Thr2956Asn)
c.6445+2386C>A (n.6445+2386C>A)
c.2177-5552C>A (n.2177-5552C>A)
c.2292-5084C>A (n.2292-5084C>A)
c.2319-5084C>A (n.2319-5084C>A)
c.2204-5552C>A (n.2204-5552C>A)
n.4543-5552C>A
c.2186-13362C>A (n.2186-13362C>A)
c.2221-5552C>A (n.2221-5552C>A)
c.2186-12392C>A (n.2186-12392C>A)
c.8840C>A (p.Thr2947Asn)
c.2186-5552C>A (n.2186-5552C>A)
c.2432-5552C>A (n.2432-5552C>A)
c.6590C>A (p.Thr2197Asn)
c.1058-5552C>A (n.1058-5552C>A)
c.2130-5552C>A
c.8399C>A (p.Thr2800Asn)
c.8891C>A (p.Thr2964Asn)
c.8858C>A (p.Thr2953Asn)
c.8831C>A (p.Thr2944Asn)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23335037T>ACA387515753SACSc.2185+18748A>T (n.2185+18748A>T)
c.8866A>T (p.Thr2956Ser)
c.6445+2385A>T (n.6445+2385A>T)
c.2177-5553A>T (n.2177-5553A>T)
c.2292-5085A>T (n.2292-5085A>T)
c.2319-5085A>T (n.2319-5085A>T)
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n.4543-5553A>T
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c.6589A>G (p.Thr2197Ala)
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13g.23335037T>GCA387515755SACSc.2185+18748A>C (n.2185+18748A>C)
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c.6589A>C (p.Thr2197Pro)
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13g.23335038G>ACA483159976SACSc.2185+18747C>T (n.2185+18747C>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23335038G>CCA387515756SACSc.2185+18747C>G (n.2185+18747C>G)
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13g.23335038G>TCA387515757SACSc.2185+18747C>A (n.2185+18747C>A)
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c.8829C>A (p.Asn2943Lys)
13g.23335039T>ACA387515758SACSc.2185+18746A>T (n.2185+18746A>T)
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13g.23335039T>CCA387515759SACSc.2185+18746A>G (n.2185+18746A>G)
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13g.23335039T>GCA387515760SACSc.2185+18746A>C (n.2185+18746A>C)
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13g.23335040T>ACA387515761SACSc.2185+18745A>T (n.2185+18745A>T)
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c.8827A>T (p.Asn2943Tyr)
13g.23335040T>CCA246653925SACSc.2185+18745A>G (n.2185+18745A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335040T>GCA387515762SACSc.2185+18745A>C (n.2185+18745A>C)
c.8863A>C (p.Asn2955His)
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c.8836A>C (p.Asn2946His)
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c.2130-5556A>C
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c.8887A>C (p.Asn2963His)
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c.8827A>C (p.Asn2943His)
13g.23335040T=CA2078622475SACSc.2185+18745A= (n.2185+18745A=)
c.8863A= (p.Asn2955=)
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c.2130-5556A=
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c.8887A= (p.Asn2963=)
c.8854A= (p.Asn2952=)
c.8827A= (p.Asn2943=)
13g.23335041C>ACA387515763SACSc.2185+18744G>T (n.2185+18744G>T)
c.8862G>T (p.Gln2954His)
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c.8835G>T (p.Gln2945His)
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c.6585G>T (p.Gln2195His)
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c.8394G>T (p.Gln2798His)
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c.8853G>T (p.Gln2951His)
c.8826G>T (p.Gln2942His)
13g.23335041C=CA2078622482SACSc.2185+18744G= (n.2185+18744G=)
c.8862G= (p.Gln2954=)
c.6445+2381G= (n.6445+2381G=)
c.2177-5557G= (n.2177-5557G=)
c.2292-5089G= (n.2292-5089G=)
c.2319-5089G= (n.2319-5089G=)
c.2204-5557G= (n.2204-5557G=)
n.4543-5557G=
c.2186-13367G= (n.2186-13367G=)
c.2221-5557G= (n.2221-5557G=)
c.2186-12397G= (n.2186-12397G=)
c.8835G= (p.Gln2945=)
c.2186-5557G= (n.2186-5557G=)
c.2432-5557G= (n.2432-5557G=)
c.6585G= (p.Gln2195=)
c.1058-5557G= (n.1058-5557G=)
c.2130-5557G=
c.8394G= (p.Gln2798=)
c.8886G= (p.Gln2962=)
c.8853G= (p.Gln2951=)
c.8826G= (p.Gln2942=)
13g.23335041C>GCA387515764SACSc.2185+18744G>C (n.2185+18744G>C)
c.8862G>C (p.Gln2954His)
c.6445+2381G>C (n.6445+2381G>C)
c.2177-5557G>C (n.2177-5557G>C)
c.2292-5089G>C (n.2292-5089G>C)
c.2319-5089G>C (n.2319-5089G>C)
c.2204-5557G>C (n.2204-5557G>C)
n.4543-5557G>C
c.2186-13367G>C (n.2186-13367G>C)
c.2221-5557G>C (n.2221-5557G>C)
c.2186-12397G>C (n.2186-12397G>C)
c.8835G>C (p.Gln2945His)
c.2186-5557G>C (n.2186-5557G>C)
c.2432-5557G>C (n.2432-5557G>C)
c.6585G>C (p.Gln2195His)
c.1058-5557G>C (n.1058-5557G>C)
c.2130-5557G>C
c.8394G>C (p.Gln2798His)
c.8886G>C (p.Gln2962His)
c.8853G>C (p.Gln2951His)
c.8826G>C (p.Gln2942His)
13g.23335041C>TCA483159980SACSc.2185+18744G>A (n.2185+18744G>A)
c.8862G>A (p.Gln2954=)
c.6445+2381G>A (n.6445+2381G>A)
c.2177-5557G>A (n.2177-5557G>A)
c.2292-5089G>A (n.2292-5089G>A)
c.2319-5089G>A (n.2319-5089G>A)
c.2204-5557G>A (n.2204-5557G>A)
n.4543-5557G>A
c.2186-13367G>A (n.2186-13367G>A)
c.2221-5557G>A (n.2221-5557G>A)
c.2186-12397G>A (n.2186-12397G>A)
c.8835G>A (p.Gln2945=)
c.2186-5557G>A (n.2186-5557G>A)
c.2432-5557G>A (n.2432-5557G>A)
c.6585G>A (p.Gln2195=)
c.1058-5557G>A (n.1058-5557G>A)
c.2130-5557G>A
c.8394G>A (p.Gln2798=)
c.8886G>A (p.Gln2962=)
c.8853G>A (p.Gln2951=)
c.8826G>A (p.Gln2942=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335042T>ACA387515765SACSc.2185+18743A>T (n.2185+18743A>T)
c.8861A>T (p.Gln2954Leu)
c.6445+2380A>T (n.6445+2380A>T)
c.2177-5558A>T (n.2177-5558A>T)
c.2292-5090A>T (n.2292-5090A>T)
c.2319-5090A>T (n.2319-5090A>T)
c.2204-5558A>T (n.2204-5558A>T)
n.4543-5558A>T
c.2186-13368A>T (n.2186-13368A>T)
c.2221-5558A>T (n.2221-5558A>T)
c.2186-12398A>T (n.2186-12398A>T)
c.8834A>T (p.Gln2945Leu)
c.2186-5558A>T (n.2186-5558A>T)
c.2432-5558A>T (n.2432-5558A>T)
c.6584A>T (p.Gln2195Leu)
c.1058-5558A>T (n.1058-5558A>T)
c.2130-5558A>T
c.8393A>T (p.Gln2798Leu)
c.8885A>T (p.Gln2962Leu)
c.8852A>T (p.Gln2951Leu)
c.8825A>T (p.Gln2942Leu)
13g.23335042T>CCA387515766SACSc.2185+18743A>G (n.2185+18743A>G)
c.8861A>G (p.Gln2954Arg)
c.6445+2380A>G (n.6445+2380A>G)
c.2177-5558A>G (n.2177-5558A>G)
c.2292-5090A>G (n.2292-5090A>G)
c.2319-5090A>G (n.2319-5090A>G)
c.2204-5558A>G (n.2204-5558A>G)
n.4543-5558A>G
c.2186-13368A>G (n.2186-13368A>G)
c.2221-5558A>G (n.2221-5558A>G)
c.2186-12398A>G (n.2186-12398A>G)
c.8834A>G (p.Gln2945Arg)
c.2186-5558A>G (n.2186-5558A>G)
c.2432-5558A>G (n.2432-5558A>G)
c.6584A>G (p.Gln2195Arg)
c.1058-5558A>G (n.1058-5558A>G)
c.2130-5558A>G
c.8393A>G (p.Gln2798Arg)
c.8885A>G (p.Gln2962Arg)
c.8852A>G (p.Gln2951Arg)
c.8825A>G (p.Gln2942Arg)
13g.23335042T>GCA387515767SACSc.2185+18743A>C (n.2185+18743A>C)
c.8861A>C (p.Gln2954Pro)
c.6445+2380A>C (n.6445+2380A>C)
c.2177-5558A>C (n.2177-5558A>C)
c.2292-5090A>C (n.2292-5090A>C)
c.2319-5090A>C (n.2319-5090A>C)
c.2204-5558A>C (n.2204-5558A>C)
n.4543-5558A>C
c.2186-13368A>C (n.2186-13368A>C)
c.2221-5558A>C (n.2221-5558A>C)
c.2186-12398A>C (n.2186-12398A>C)
c.8834A>C (p.Gln2945Pro)
c.2186-5558A>C (n.2186-5558A>C)
c.2432-5558A>C (n.2432-5558A>C)
c.6584A>C (p.Gln2195Pro)
c.1058-5558A>C (n.1058-5558A>C)
c.2130-5558A>C
c.8393A>C (p.Gln2798Pro)
c.8885A>C (p.Gln2962Pro)
c.8852A>C (p.Gln2951Pro)
c.8825A>C (p.Gln2942Pro)
13g.23335043G>ACA387515770SACSc.2185+18742C>T (n.2185+18742C>T)
c.8860C>T (p.Gln2954Ter)
c.6445+2379C>T (n.6445+2379C>T)
c.2177-5559C>T (n.2177-5559C>T)
c.2292-5091C>T (n.2292-5091C>T)
c.2319-5091C>T (n.2319-5091C>T)
c.2204-5559C>T (n.2204-5559C>T)
n.4543-5559C>T
c.2186-13369C>T (n.2186-13369C>T)
c.2221-5559C>T (n.2221-5559C>T)
c.2186-12399C>T (n.2186-12399C>T)
c.8833C>T (p.Gln2945Ter)
c.2186-5559C>T (n.2186-5559C>T)
c.2432-5559C>T (n.2432-5559C>T)
c.6583C>T (p.Gln2195Ter)
c.1058-5559C>T (n.1058-5559C>T)
c.2130-5559C>T
c.8392C>T (p.Gln2798Ter)
c.8884C>T (p.Gln2962Ter)
c.8851C>T (p.Gln2951Ter)
c.8824C>T (p.Gln2942Ter)
13g.23335043G>CCA387515769SACSc.2185+18742C>G (n.2185+18742C>G)
c.8860C>G (p.Gln2954Glu)
c.6445+2379C>G (n.6445+2379C>G)
c.2177-5559C>G (n.2177-5559C>G)
c.2292-5091C>G (n.2292-5091C>G)
c.2319-5091C>G (n.2319-5091C>G)
c.2204-5559C>G (n.2204-5559C>G)
n.4543-5559C>G
c.2186-13369C>G (n.2186-13369C>G)
c.2221-5559C>G (n.2221-5559C>G)
c.2186-12399C>G (n.2186-12399C>G)
c.8833C>G (p.Gln2945Glu)
c.2186-5559C>G (n.2186-5559C>G)
c.2432-5559C>G (n.2432-5559C>G)
c.6583C>G (p.Gln2195Glu)
c.1058-5559C>G (n.1058-5559C>G)
c.2130-5559C>G
c.8392C>G (p.Gln2798Glu)
c.8884C>G (p.Gln2962Glu)
c.8851C>G (p.Gln2951Glu)
c.8824C>G (p.Gln2942Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335043G=CA2078622487SACSc.2185+18742C= (n.2185+18742C=)
c.8860C= (p.Gln2954=)
c.6445+2379C= (n.6445+2379C=)
c.2177-5559C= (n.2177-5559C=)
c.2292-5091C= (n.2292-5091C=)
c.2319-5091C= (n.2319-5091C=)
c.2204-5559C= (n.2204-5559C=)
n.4543-5559C=
c.2186-13369C= (n.2186-13369C=)
c.2221-5559C= (n.2221-5559C=)
c.2186-12399C= (n.2186-12399C=)
c.8833C= (p.Gln2945=)
c.2186-5559C= (n.2186-5559C=)
c.2432-5559C= (n.2432-5559C=)
c.6583C= (p.Gln2195=)
c.1058-5559C= (n.1058-5559C=)
c.2130-5559C=
c.8392C= (p.Gln2798=)
c.8884C= (p.Gln2962=)
c.8851C= (p.Gln2951=)
c.8824C= (p.Gln2942=)
13g.23335043G>TCA387515768SACSc.2185+18742C>A (n.2185+18742C>A)
c.8860C>A (p.Gln2954Lys)
c.6445+2379C>A (n.6445+2379C>A)
c.2177-5559C>A (n.2177-5559C>A)
c.2292-5091C>A (n.2292-5091C>A)
c.2319-5091C>A (n.2319-5091C>A)
c.2204-5559C>A (n.2204-5559C>A)
n.4543-5559C>A
c.2186-13369C>A (n.2186-13369C>A)
c.2221-5559C>A (n.2221-5559C>A)
c.2186-12399C>A (n.2186-12399C>A)
c.8833C>A (p.Gln2945Lys)
c.2186-5559C>A (n.2186-5559C>A)
c.2432-5559C>A (n.2432-5559C>A)
c.6583C>A (p.Gln2195Lys)
c.1058-5559C>A (n.1058-5559C>A)
c.2130-5559C>A
c.8392C>A (p.Gln2798Lys)
c.8884C>A (p.Gln2962Lys)
c.8851C>A (p.Gln2951Lys)
c.8824C>A (p.Gln2942Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335044T>ACA387515771SACSc.2185+18741A>T (n.2185+18741A>T)
c.8859A>T (p.Leu2953Phe)
c.6445+2378A>T (n.6445+2378A>T)
c.2177-5560A>T (n.2177-5560A>T)
c.2292-5092A>T (n.2292-5092A>T)
c.2319-5092A>T (n.2319-5092A>T)
c.2204-5560A>T (n.2204-5560A>T)
n.4543-5560A>T
c.2186-13370A>T (n.2186-13370A>T)
c.2221-5560A>T (n.2221-5560A>T)
c.2186-12400A>T (n.2186-12400A>T)
c.8832A>T (p.Leu2944Phe)
c.2186-5560A>T (n.2186-5560A>T)
c.2432-5560A>T (n.2432-5560A>T)
c.6582A>T (p.Leu2194Phe)
c.1058-5560A>T (n.1058-5560A>T)
c.2130-5560A>T
c.8391A>T (p.Leu2797Phe)
c.8883A>T (p.Leu2961Phe)
c.8850A>T (p.Leu2950Phe)
c.8823A>T (p.Leu2941Phe)
13g.23335044T>CCA483159982SACSc.2185+18741A>G (n.2185+18741A>G)
c.8859A>G (p.Leu2953=)
c.6445+2378A>G (n.6445+2378A>G)
c.2177-5560A>G (n.2177-5560A>G)
c.2292-5092A>G (n.2292-5092A>G)
c.2319-5092A>G (n.2319-5092A>G)
c.2204-5560A>G (n.2204-5560A>G)
n.4543-5560A>G
c.2186-13370A>G (n.2186-13370A>G)
c.2221-5560A>G (n.2221-5560A>G)
c.2186-12400A>G (n.2186-12400A>G)
c.8832A>G (p.Leu2944=)
c.2186-5560A>G (n.2186-5560A>G)
c.2432-5560A>G (n.2432-5560A>G)
c.6582A>G (p.Leu2194=)
c.1058-5560A>G (n.1058-5560A>G)
c.2130-5560A>G
c.8391A>G (p.Leu2797=)
c.8883A>G (p.Leu2961=)
c.8850A>G (p.Leu2950=)
c.8823A>G (p.Leu2941=)
13g.23335044T>GCA387515772SACSc.2185+18741A>C (n.2185+18741A>C)
c.8859A>C (p.Leu2953Phe)
c.6445+2378A>C (n.6445+2378A>C)
c.2177-5560A>C (n.2177-5560A>C)
c.2292-5092A>C (n.2292-5092A>C)
c.2319-5092A>C (n.2319-5092A>C)
c.2204-5560A>C (n.2204-5560A>C)
n.4543-5560A>C
c.2186-13370A>C (n.2186-13370A>C)
c.2221-5560A>C (n.2221-5560A>C)
c.2186-12400A>C (n.2186-12400A>C)
c.8832A>C (p.Leu2944Phe)
c.2186-5560A>C (n.2186-5560A>C)
c.2432-5560A>C (n.2432-5560A>C)
c.6582A>C (p.Leu2194Phe)
c.1058-5560A>C (n.1058-5560A>C)
c.2130-5560A>C
c.8391A>C (p.Leu2797Phe)
c.8883A>C (p.Leu2961Phe)
c.8850A>C (p.Leu2950Phe)
c.8823A>C (p.Leu2941Phe)
13g.23335045A>CCA387515773SACSc.2185+18740T>G (n.2185+18740T>G)
c.8858T>G (p.Leu2953Ter)
c.6445+2377T>G (n.6445+2377T>G)
c.2177-5561T>G (n.2177-5561T>G)
c.2292-5093T>G (n.2292-5093T>G)
c.2319-5093T>G (n.2319-5093T>G)
c.2204-5561T>G (n.2204-5561T>G)
n.4543-5561T>G
c.2186-13371T>G (n.2186-13371T>G)
c.2221-5561T>G (n.2221-5561T>G)
c.2186-12401T>G (n.2186-12401T>G)
c.8831T>G (p.Leu2944Ter)
c.2186-5561T>G (n.2186-5561T>G)
c.2432-5561T>G (n.2432-5561T>G)
c.6581T>G (p.Leu2194Ter)
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c.2130-5561T>G
c.8390T>G (p.Leu2797Ter)
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c.8849T>G (p.Leu2950Ter)
c.8822T>G (p.Leu2941Ter)
 gnomAD v4
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c.8858T>C (p.Leu2953Ser)
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n.4543-5561T>C
c.2186-13371T>C (n.2186-13371T>C)
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c.6581T>C (p.Leu2194Ser)
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c.2130-5561T>C
c.8390T>C (p.Leu2797Ser)
c.8882T>C (p.Leu2961Ser)
c.8849T>C (p.Leu2950Ser)
c.8822T>C (p.Leu2941Ser)
13g.23335045A>TCA387515774SACSc.2185+18740T>A (n.2185+18740T>A)
c.8858T>A (p.Leu2953Ter)
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c.6581T>A (p.Leu2194Ter)
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c.2130-5561T>A
c.8390T>A (p.Leu2797Ter)
c.8882T>A (p.Leu2961Ter)
c.8849T>A (p.Leu2950Ter)
c.8822T>A (p.Leu2941Ter)
13g.23335046A>CCA387515776SACSc.2185+18739T>G (n.2185+18739T>G)
c.8857T>G (p.Leu2953Val)
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c.2130-5562T>G
c.8389T>G (p.Leu2797Val)
c.8881T>G (p.Leu2961Val)
c.8848T>G (p.Leu2950Val)
c.8821T>G (p.Leu2941Val)
13g.23335046A>GCA483159986SACSc.2185+18739T>C (n.2185+18739T>C)
c.8857T>C (p.Leu2953=)
c.6445+2376T>C (n.6445+2376T>C)
c.2177-5562T>C (n.2177-5562T>C)
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c.2319-5094T>C (n.2319-5094T>C)
c.2204-5562T>C (n.2204-5562T>C)
n.4543-5562T>C
c.2186-13372T>C (n.2186-13372T>C)
c.2221-5562T>C (n.2221-5562T>C)
c.2186-12402T>C (n.2186-12402T>C)
c.8830T>C (p.Leu2944=)
c.2186-5562T>C (n.2186-5562T>C)
c.2432-5562T>C (n.2432-5562T>C)
c.6580T>C (p.Leu2194=)
c.1058-5562T>C (n.1058-5562T>C)
c.2130-5562T>C
c.8389T>C (p.Leu2797=)
c.8881T>C (p.Leu2961=)
c.8848T>C (p.Leu2950=)
c.8821T>C (p.Leu2941=)
13g.23335046A>TCA387515777SACSc.2185+18739T>A (n.2185+18739T>A)
c.8857T>A (p.Leu2953Ile)
c.6445+2376T>A (n.6445+2376T>A)
c.2177-5562T>A (n.2177-5562T>A)
c.2292-5094T>A (n.2292-5094T>A)
c.2319-5094T>A (n.2319-5094T>A)
c.2204-5562T>A (n.2204-5562T>A)
n.4543-5562T>A
c.2186-13372T>A (n.2186-13372T>A)
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c.2186-12402T>A (n.2186-12402T>A)
c.8830T>A (p.Leu2944Ile)
c.2186-5562T>A (n.2186-5562T>A)
c.2432-5562T>A (n.2432-5562T>A)
c.6580T>A (p.Leu2194Ile)
c.1058-5562T>A (n.1058-5562T>A)
c.2130-5562T>A
c.8389T>A (p.Leu2797Ile)
c.8881T>A (p.Leu2961Ile)
c.8848T>A (p.Leu2950Ile)
c.8821T>A (p.Leu2941Ile)
13g.23335047C>ACA483159987SACSc.2185+18738G>T (n.2185+18738G>T)
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c.8829G>T (p.Val2943=)
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13g.23335047C>GCA483159988SACSc.2185+18738G>C (n.2185+18738G>C)
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c.8829G>C (p.Val2943=)
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c.6579G>C (p.Val2193=)
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c.2130-5563G>C
c.8388G>C (p.Val2796=)
c.8880G>C (p.Val2960=)
c.8847G>C (p.Val2949=)
c.8820G>C (p.Val2940=)
13g.23335047C>TCA483159989SACSc.2185+18738G>A (n.2185+18738G>A)
c.8856G>A (p.Val2952=)
c.6445+2375G>A (n.6445+2375G>A)
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c.8829G>A (p.Val2943=)
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c.2432-5563G>A (n.2432-5563G>A)
c.6579G>A (p.Val2193=)
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c.2130-5563G>A
c.8388G>A (p.Val2796=)
c.8880G>A (p.Val2960=)
c.8847G>A (p.Val2949=)
c.8820G>A (p.Val2940=)
13g.23335048A=CA2078622494SACSc.2185+18737T= (n.2185+18737T=)
c.8855T= (p.Val2952=)
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c.8828T= (p.Val2943=)
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c.8387T= (p.Val2796=)
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c.8846T= (p.Val2949=)
c.8819T= (p.Val2940=)
13g.23335048A>CCA387515778SACSc.2185+18737T>G (n.2185+18737T>G)
c.8855T>G (p.Val2952Gly)
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c.2177-5564T>G (n.2177-5564T>G)
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c.8828T>G (p.Val2943Gly)
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c.6578T>G (p.Val2193Gly)
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c.2130-5564T>G
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c.8879T>G (p.Val2960Gly)
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c.8819T>G (p.Val2940Gly)
13g.23335048A>GCA6910709SACSc.2185+18737T>C (n.2185+18737T>C)
c.8855T>C (p.Val2952Ala)
c.6445+2374T>C (n.6445+2374T>C)
c.2177-5564T>C (n.2177-5564T>C)
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n.4543-5564T>C
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c.8828T>C (p.Val2943Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335048A>TCA387515779SACSc.2185+18737T>A (n.2185+18737T>A)
c.8855T>A (p.Val2952Glu)
c.6445+2374T>A (n.6445+2374T>A)
c.2177-5564T>A (n.2177-5564T>A)
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n.4543-5564T>A
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c.2186-12404T>A (n.2186-12404T>A)
c.8828T>A (p.Val2943Glu)
c.2186-5564T>A (n.2186-5564T>A)
c.2432-5564T>A (n.2432-5564T>A)
c.6578T>A (p.Val2193Glu)
c.1058-5564T>A (n.1058-5564T>A)
c.2130-5564T>A
c.8387T>A (p.Val2796Glu)
c.8879T>A (p.Val2960Glu)
c.8846T>A (p.Val2949Glu)
c.8819T>A (p.Val2940Glu)
13g.23335049C>ACA387515780SACSc.2185+18736G>T (n.2185+18736G>T)
c.8854G>T (p.Val2952Leu)
c.6445+2373G>T (n.6445+2373G>T)
c.2177-5565G>T (n.2177-5565G>T)
c.2292-5097G>T (n.2292-5097G>T)
c.2319-5097G>T (n.2319-5097G>T)
c.2204-5565G>T (n.2204-5565G>T)
n.4543-5565G>T
c.2186-13375G>T (n.2186-13375G>T)
c.2221-5565G>T (n.2221-5565G>T)
c.2186-12405G>T (n.2186-12405G>T)
c.8827G>T (p.Val2943Leu)
c.2186-5565G>T (n.2186-5565G>T)
c.2432-5565G>T (n.2432-5565G>T)
c.6577G>T (p.Val2193Leu)
c.1058-5565G>T (n.1058-5565G>T)
c.2130-5565G>T
c.8386G>T (p.Val2796Leu)
c.8878G>T (p.Val2960Leu)
c.8845G>T (p.Val2949Leu)
c.8818G>T (p.Val2940Leu)
13g.23335049C>GCA387515781SACSc.2185+18736G>C (n.2185+18736G>C)
c.8854G>C (p.Val2952Leu)
c.6445+2373G>C (n.6445+2373G>C)
c.2177-5565G>C (n.2177-5565G>C)
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n.4543-5565G>C
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 gnomAD v4
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c.8852C>A (p.Ser2951Ter)
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c.8825C>A (p.Ser2942Ter)
c.2186-5567C>A (n.2186-5567C>A)
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c.2130-5567C>A
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 dbSNP
13g.23335052A>GCA387515787SACSc.2185+18733T>C (n.2185+18733T>C)
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c.2186-12408T>C (n.2186-12408T>C)
c.8824T>C (p.Ser2942Pro)
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c.1058-5568T>C (n.1058-5568T>C)
c.2130-5568T>C
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c.8875T>C (p.Ser2959Pro)
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c.8815T>C (p.Ser2939Pro)
13g.23335052A>TCA246653930SACSc.2185+18733T>A (n.2185+18733T>A)
c.8851T>A (p.Ser2951Thr)
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 dbSNP
13g.23335053T>ACA387515788SACSc.2185+18732A>T (n.2185+18732A>T)
c.8850A>T (p.Leu2950Phe)
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c.8823A>T (p.Leu2941Phe)
c.2186-5569A>T (n.2186-5569A>T)
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c.2130-5569A>T
c.8382A>T (p.Leu2794Phe)
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c.8814A>T (p.Leu2938Phe)
13g.23335053T>CCA483159996SACSc.2185+18732A>G (n.2185+18732A>G)
c.8850A>G (p.Leu2950=)
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 ClinVar
13g.23335053T>GCA387515789SACSc.2185+18732A>C (n.2185+18732A>C)
c.8850A>C (p.Leu2950Phe)
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n.4543-5569A>C
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c.8823A>C (p.Leu2941Phe)
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c.8382A>C (p.Leu2794Phe)
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c.8841A>C (p.Leu2947Phe)
c.8814A>C (p.Leu2938Phe)
13g.23335054A=CA2078622503SACSc.2185+18731T= (n.2185+18731T=)
c.8849T= (p.Leu2950=)
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13g.23335054A>CCA387515791SACSc.2185+18731T>G (n.2185+18731T>G)
c.8849T>G (p.Leu2950Ter)
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n.4543-5570T>G
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c.8813T>G (p.Leu2938Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335054A>GCA6910710SACSc.2185+18731T>C (n.2185+18731T>C)
c.8849T>C (p.Leu2950Ser)
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c.8822T>C (p.Leu2941Ser)
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c.2130-5570T>C
c.8381T>C (p.Leu2794Ser)
c.8873T>C (p.Leu2958Ser)
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c.8813T>C (p.Leu2938Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335054A>TCA387515790SACSc.2185+18731T>A (n.2185+18731T>A)
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c.6572T>A (p.Leu2191Ter)
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c.8840T>A (p.Leu2947Ter)
c.8813T>A (p.Leu2938Ter)
13g.23335055A>CCA387515792SACSc.2185+18730T>G (n.2185+18730T>G)
c.8848T>G (p.Leu2950Val)
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c.8839T>G (p.Leu2947Val)
c.8812T>G (p.Leu2938Val)
13g.23335055A>GCA483159997SACSc.2185+18730T>C (n.2185+18730T>C)
c.8848T>C (p.Leu2950=)
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c.8821T>C (p.Leu2941=)
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c.2130-5571T>C
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c.8839T>C (p.Leu2947=)
c.8812T>C (p.Leu2938=)
13g.23335055A>TCA387515793SACSc.2185+18730T>A (n.2185+18730T>A)
c.8848T>A (p.Leu2950Ile)
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c.8821T>A (p.Leu2941Ile)
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c.6571T>A (p.Leu2191Ile)
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c.2130-5571T>A
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c.8872T>A (p.Leu2958Ile)
c.8839T>A (p.Leu2947Ile)
c.8812T>A (p.Leu2938Ile)
13g.23335056T>ACA483159998SACSc.2185+18729A>T (n.2185+18729A>T)
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13g.23335056T>CCA6910711SACSc.2185+18729A>G (n.2185+18729A>G)
c.8847A>G (p.Thr2949=)
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c.6570A>G (p.Thr2190=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335056T>GCA483159999SACSc.2185+18729A>C (n.2185+18729A>C)
c.8847A>C (p.Thr2949=)
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c.8820A>C (p.Thr2940=)
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c.6570A>C (p.Thr2190=)
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c.2130-5572A>C
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c.8871A>C (p.Thr2957=)
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13g.23335056T=CA2078622509SACSc.2185+18729A= (n.2185+18729A=)
c.8847A= (p.Thr2949=)
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c.8820A= (p.Thr2940=)
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c.8811A= (p.Thr2937=)
13g.23335057G>ACA387515794SACSc.2185+18728C>T (n.2185+18728C>T)
c.8846C>T (p.Thr2949Ile)
c.6445+2365C>T (n.6445+2365C>T)
c.2177-5573C>T (n.2177-5573C>T)
c.2292-5105C>T (n.2292-5105C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23335060G=CA2078622523SACSc.2185+18725C= (n.2185+18725C=)
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13g.23335060G>TCA387515800SACSc.2185+18725C>A (n.2185+18725C>A)
c.8843C>A (p.Pro2948Gln)
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 dbSNP
13g.23335061G=CA2078622529SACSc.2185+18724C= (n.2185+18724C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335062A>GCA483160005SACSc.2185+18723T>C (n.2185+18723T>C)
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 COSMIC COSMIC
13g.23335062A>TCA387515804SACSc.2185+18723T>A (n.2185+18723T>A)
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13g.23335063T>ACA387515805SACSc.2185+18722A>T (n.2185+18722A>T)
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n.4543-5579A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23335067A>TCA387515816SACSc.2185+18718T>A (n.2185+18718T>A)
c.8836T>A (p.Ser2946Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23335069C>GCA387515819SACSc.2185+18716G>C (n.2185+18716G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.8796T>C (p.Pro2932=)
13g.23335071A>TCA483160021SACSc.2185+18714T>A (n.2185+18714T>A)
c.8832T>A (p.Pro2944=)
c.6445+2351T>A (n.6445+2351T>A)
c.2177-5587T>A (n.2177-5587T>A)
c.2292-5119T>A (n.2292-5119T>A)
c.2319-5119T>A (n.2319-5119T>A)
c.2204-5587T>A (n.2204-5587T>A)
n.4543-5587T>A
c.2186-13397T>A (n.2186-13397T>A)
c.2221-5587T>A (n.2221-5587T>A)
c.2186-12427T>A (n.2186-12427T>A)
c.8805T>A (p.Pro2935=)
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c.2432-5587T>A (n.2432-5587T>A)
c.6555T>A (p.Pro2185=)
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c.2130-5587T>A
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c.8856T>A (p.Pro2952=)
c.8823T>A (p.Pro2941=)
c.8796T>A (p.Pro2932=)
13g.23335072G>ACA6910714SACSc.2185+18713C>T (n.2185+18713C>T)
c.8831C>T (p.Pro2944Leu)
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c.2319-5120C>T (n.2319-5120C>T)
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n.4543-5588C>T
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c.8804C>T (p.Pro2935Leu)
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c.2130-5588C>T
c.8363C>T (p.Pro2788Leu)
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c.8795C>T (p.Pro2932Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335072G>CCA387515823SACSc.2185+18713C>G (n.2185+18713C>G)
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n.4543-5588C>G
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c.2186-12428C>G (n.2186-12428C>G)
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c.2186-5588C>G (n.2186-5588C>G)
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13g.23335072G=CA2078622551SACSc.2185+18713C= (n.2185+18713C=)
c.8831C= (p.Pro2944=)
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c.8804C= (p.Pro2935=)
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c.6554C= (p.Pro2185=)
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c.2130-5588C=
c.8363C= (p.Pro2788=)
c.8855C= (p.Pro2952=)
c.8822C= (p.Pro2941=)
c.8795C= (p.Pro2932=)
13g.23335072G>TCA387515824SACSc.2185+18713C>A (n.2185+18713C>A)
c.8831C>A (p.Pro2944His)
c.6445+2350C>A (n.6445+2350C>A)
c.2177-5588C>A (n.2177-5588C>A)
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c.2204-5588C>A (n.2204-5588C>A)
n.4543-5588C>A
c.2186-13398C>A (n.2186-13398C>A)
c.2221-5588C>A (n.2221-5588C>A)
c.2186-12428C>A (n.2186-12428C>A)
c.8804C>A (p.Pro2935His)
c.2186-5588C>A (n.2186-5588C>A)
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c.6554C>A (p.Pro2185His)
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c.8855C>A (p.Pro2952His)
c.8822C>A (p.Pro2941His)
c.8795C>A (p.Pro2932His)
13g.23335073G>ACA387515825SACSc.2185+18712C>T (n.2185+18712C>T)
c.8830C>T (p.Pro2944Ser)
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n.4543-5589C>T
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c.8803C>T (p.Pro2935Ser)
c.2186-5589C>T (n.2186-5589C>T)
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c.6553C>T (p.Pro2185Ser)
c.1058-5589C>T (n.1058-5589C>T)
c.2130-5589C>T
c.8362C>T (p.Pro2788Ser)
c.8854C>T (p.Pro2952Ser)
c.8821C>T (p.Pro2941Ser)
c.8794C>T (p.Pro2932Ser)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23335073G>CCA387515826SACSc.2185+18712C>G (n.2185+18712C>G)
c.8830C>G (p.Pro2944Ala)
c.6445+2349C>G (n.6445+2349C>G)
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c.2292-5121C>G (n.2292-5121C>G)
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n.4543-5589C>G
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c.2186-5589C>G (n.2186-5589C>G)
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c.2130-5589C>G
c.8362C>G (p.Pro2788Ala)
c.8854C>G (p.Pro2952Ala)
c.8821C>G (p.Pro2941Ala)
c.8794C>G (p.Pro2932Ala)
13g.23335073G>TCA387515827SACSc.2185+18712C>A (n.2185+18712C>A)
c.8830C>A (p.Pro2944Thr)
c.6445+2349C>A (n.6445+2349C>A)
c.2177-5589C>A (n.2177-5589C>A)
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n.4543-5589C>A
c.2186-13399C>A (n.2186-13399C>A)
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c.2186-12429C>A (n.2186-12429C>A)
c.8803C>A (p.Pro2935Thr)
c.2186-5589C>A (n.2186-5589C>A)
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c.6553C>A (p.Pro2185Thr)
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c.2130-5589C>A
c.8362C>A (p.Pro2788Thr)
c.8854C>A (p.Pro2952Thr)
c.8821C>A (p.Pro2941Thr)
c.8794C>A (p.Pro2932Thr)
13g.23335074G>ACA483160024SACSc.2185+18711C>T (n.2185+18711C>T)
c.8829C>T (p.Phe2943=)
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c.2177-5590C>T (n.2177-5590C>T)
c.2292-5122C>T (n.2292-5122C>T)
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n.4543-5590C>T
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c.2186-12430C>T (n.2186-12430C>T)
c.8802C>T (p.Phe2934=)
c.2186-5590C>T (n.2186-5590C>T)
c.2432-5590C>T (n.2432-5590C>T)
c.6552C>T (p.Phe2184=)
c.1058-5590C>T (n.1058-5590C>T)
c.2130-5590C>T
c.8361C>T (p.Phe2787=)
c.8853C>T (p.Phe2951=)
c.8820C>T (p.Phe2940=)
c.8793C>T (p.Phe2931=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.23335074G>CCA387515828SACSc.2185+18711C>G (n.2185+18711C>G)
c.8829C>G (p.Phe2943Leu)
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n.4543-5590C>G
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c.8802C>G (p.Phe2934Leu)
c.2186-5590C>G (n.2186-5590C>G)
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c.6552C>G (p.Phe2184Leu)
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c.2130-5590C>G
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c.8853C>G (p.Phe2951Leu)
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13g.23335074G=CA2078622559SACSc.2185+18711C= (n.2185+18711C=)
c.8829C= (p.Phe2943=)
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c.2432-5590C= (n.2432-5590C=)
c.6552C= (p.Phe2184=)
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c.2130-5590C=
c.8361C= (p.Phe2787=)
c.8853C= (p.Phe2951=)
c.8820C= (p.Phe2940=)
c.8793C= (p.Phe2931=)
13g.23335074G>TCA387515829SACSc.2185+18711C>A (n.2185+18711C>A)
c.8829C>A (p.Phe2943Leu)
c.6445+2348C>A (n.6445+2348C>A)
c.2177-5590C>A (n.2177-5590C>A)
c.2292-5122C>A (n.2292-5122C>A)
c.2319-5122C>A (n.2319-5122C>A)
c.2204-5590C>A (n.2204-5590C>A)
n.4543-5590C>A
c.2186-13400C>A (n.2186-13400C>A)
c.2221-5590C>A (n.2221-5590C>A)
c.2186-12430C>A (n.2186-12430C>A)
c.8802C>A (p.Phe2934Leu)
c.2186-5590C>A (n.2186-5590C>A)
c.2432-5590C>A (n.2432-5590C>A)
c.6552C>A (p.Phe2184Leu)
c.1058-5590C>A (n.1058-5590C>A)
c.2130-5590C>A
c.8361C>A (p.Phe2787Leu)
c.8853C>A (p.Phe2951Leu)
c.8820C>A (p.Phe2940Leu)
c.8793C>A (p.Phe2931Leu)
13g.23335075A>CCA387515830SACSc.2185+18710T>G (n.2185+18710T>G)
c.8828T>G (p.Phe2943Cys)
c.6445+2347T>G (n.6445+2347T>G)
c.2177-5591T>G (n.2177-5591T>G)
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c.2319-5123T>G (n.2319-5123T>G)
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n.4543-5591T>G
c.2186-13401T>G (n.2186-13401T>G)
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c.8801T>G (p.Phe2934Cys)
c.2186-5591T>G (n.2186-5591T>G)
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c.6551T>G (p.Phe2184Cys)
c.1058-5591T>G (n.1058-5591T>G)
c.2130-5591T>G
c.8360T>G (p.Phe2787Cys)
c.8852T>G (p.Phe2951Cys)
c.8819T>G (p.Phe2940Cys)
c.8792T>G (p.Phe2931Cys)
13g.23335075A>GCA387515832SACSc.2185+18710T>C (n.2185+18710T>C)
c.8828T>C (p.Phe2943Ser)
c.6445+2347T>C (n.6445+2347T>C)
c.2177-5591T>C (n.2177-5591T>C)
c.2292-5123T>C (n.2292-5123T>C)
c.2319-5123T>C (n.2319-5123T>C)
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n.4543-5591T>C
c.2186-13401T>C (n.2186-13401T>C)
c.2221-5591T>C (n.2221-5591T>C)
c.2186-12431T>C (n.2186-12431T>C)
c.8801T>C (p.Phe2934Ser)
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c.6551T>C (p.Phe2184Ser)
c.1058-5591T>C (n.1058-5591T>C)
c.2130-5591T>C
c.8360T>C (p.Phe2787Ser)
c.8852T>C (p.Phe2951Ser)
c.8819T>C (p.Phe2940Ser)
c.8792T>C (p.Phe2931Ser)
 gnomAD v4
13g.23335075A>TCA387515831SACSc.2185+18710T>A (n.2185+18710T>A)
c.8828T>A (p.Phe2943Tyr)
c.6445+2347T>A (n.6445+2347T>A)
c.2177-5591T>A (n.2177-5591T>A)
c.2292-5123T>A (n.2292-5123T>A)
c.2319-5123T>A (n.2319-5123T>A)
c.2204-5591T>A (n.2204-5591T>A)
n.4543-5591T>A
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c.2186-5591T>A (n.2186-5591T>A)
c.2432-5591T>A (n.2432-5591T>A)
c.6551T>A (p.Phe2184Tyr)
c.1058-5591T>A (n.1058-5591T>A)
c.2130-5591T>A
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13g.23335076A>GCA387515835SACSc.2185+18709T>C (n.2185+18709T>C)
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c.2130-5592T>C
c.8359T>C (p.Phe2787Leu)
c.8851T>C (p.Phe2951Leu)
c.8818T>C (p.Phe2940Leu)
c.8791T>C (p.Phe2931Leu)
13g.23335076A>TCA387515834SACSc.2185+18709T>A (n.2185+18709T>A)
c.8827T>A (p.Phe2943Ile)
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c.6550T>A (p.Phe2184Ile)
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c.2130-5592T>A
c.8359T>A (p.Phe2787Ile)
c.8851T>A (p.Phe2951Ile)
c.8818T>A (p.Phe2940Ile)
c.8791T>A (p.Phe2931Ile)
13g.23335077A=CA2078622567SACSc.2185+18708T= (n.2185+18708T=)
c.8826T= (p.Tyr2942=)
c.6445+2345T= (n.6445+2345T=)
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c.8358T= (p.Tyr2786=)
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c.8817T= (p.Tyr2939=)
c.8790T= (p.Tyr2930=)
13g.23335077A>CCA387515836SACSc.2185+18708T>G (n.2185+18708T>G)
c.8826T>G (p.Tyr2942Ter)
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n.4543-5593T>G
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c.8799T>G (p.Tyr2933Ter)
c.2186-5593T>G (n.2186-5593T>G)
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c.6549T>G (p.Tyr2183Ter)
c.1058-5593T>G (n.1058-5593T>G)
c.2130-5593T>G
c.8358T>G (p.Tyr2786Ter)
c.8850T>G (p.Tyr2950Ter)
c.8817T>G (p.Tyr2939Ter)
c.8790T>G (p.Tyr2930Ter)
13g.23335077A>GCA6910715SACSc.2185+18708T>C (n.2185+18708T>C)
c.8826T>C (p.Tyr2942=)
c.6445+2345T>C (n.6445+2345T>C)
c.2177-5593T>C (n.2177-5593T>C)
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c.2204-5593T>C (n.2204-5593T>C)
n.4543-5593T>C
c.2186-13403T>C (n.2186-13403T>C)
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c.2186-12433T>C (n.2186-12433T>C)
c.8799T>C (p.Tyr2933=)
c.2186-5593T>C (n.2186-5593T>C)
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c.6549T>C (p.Tyr2183=)
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c.8790T>C (p.Tyr2930=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335077A>TCA387515837SACSc.2185+18708T>A (n.2185+18708T>A)
c.8826T>A (p.Tyr2942Ter)
c.6445+2345T>A (n.6445+2345T>A)
c.2177-5593T>A (n.2177-5593T>A)
c.2292-5125T>A (n.2292-5125T>A)
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c.2204-5593T>A (n.2204-5593T>A)
n.4543-5593T>A
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c.2221-5593T>A (n.2221-5593T>A)
c.2186-12433T>A (n.2186-12433T>A)
c.8799T>A (p.Tyr2933Ter)
c.2186-5593T>A (n.2186-5593T>A)
c.2432-5593T>A (n.2432-5593T>A)
c.6549T>A (p.Tyr2183Ter)
c.1058-5593T>A (n.1058-5593T>A)
c.2130-5593T>A
c.8358T>A (p.Tyr2786Ter)
c.8850T>A (p.Tyr2950Ter)
c.8817T>A (p.Tyr2939Ter)
c.8790T>A (p.Tyr2930Ter)
 ClinVar
13g.23335077_23335078insGACA2622328958SACSc.2185+18708_2185+18709insCT (n.2185+18708_2185+18709insCT)
c.8826_8827insCT (p.Phe2943LeufsTer20)
c.6445+2345_6445+2346insCT (n.6445+2345_6445+2346insCT)
c.2177-5593_2177-5592insCT (n.2177-5593_2177-5592insCT)
c.2292-5125_2292-5124insCT (n.2292-5125_2292-5124insCT)
c.2319-5125_2319-5124insCT (n.2319-5125_2319-5124insCT)
c.2204-5593_2204-5592insCT (n.2204-5593_2204-5592insCT)
n.4543-5593_4543-5592insCT
c.2186-13403_2186-13402insCT (n.2186-13403_2186-13402insCT)
c.2221-5593_2221-5592insCT (n.2221-5593_2221-5592insCT)
c.2186-12433_2186-12432insCT (n.2186-12433_2186-12432insCT)
c.8799_8800insCT (p.Phe2934LeufsTer20)
c.2186-5593_2186-5592insCT (n.2186-5593_2186-5592insCT)
c.2432-5593_2432-5592insCT (n.2432-5593_2432-5592insCT)
c.6549_6550insCT (p.Phe2184LeufsTer20)
c.1058-5593_1058-5592insCT (n.1058-5593_1058-5592insCT)
c.2130-5593_2130-5592insCT
c.8358_8359insCT (p.Phe2787LeufsTer20)
c.8850_8851insCT (p.Phe2951LeufsTer20)
c.8817_8818insCT (p.Phe2940LeufsTer20)
c.8790_8791insCT (p.Phe2931LeufsTer20)
 gnomAD v4
13g.23335078T>ACA387515838SACSc.2185+18707A>T (n.2185+18707A>T)
c.8825A>T (p.Tyr2942Phe)
c.6445+2344A>T (n.6445+2344A>T)
c.2177-5594A>T (n.2177-5594A>T)
c.2292-5126A>T (n.2292-5126A>T)
c.2319-5126A>T (n.2319-5126A>T)
c.2204-5594A>T (n.2204-5594A>T)
n.4543-5594A>T
c.2186-13404A>T (n.2186-13404A>T)
c.2221-5594A>T (n.2221-5594A>T)
c.2186-12434A>T (n.2186-12434A>T)
c.8798A>T (p.Tyr2933Phe)
c.2186-5594A>T (n.2186-5594A>T)
c.2432-5594A>T (n.2432-5594A>T)
c.6548A>T (p.Tyr2183Phe)
c.1058-5594A>T (n.1058-5594A>T)
c.2130-5594A>T
c.8357A>T (p.Tyr2786Phe)
c.8849A>T (p.Tyr2950Phe)
c.8816A>T (p.Tyr2939Phe)
c.8789A>T (p.Tyr2930Phe)
13g.23335078T>CCA387515839SACSc.2185+18707A>G (n.2185+18707A>G)
c.8825A>G (p.Tyr2942Cys)
c.6445+2344A>G (n.6445+2344A>G)
c.2177-5594A>G (n.2177-5594A>G)
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c.2319-5126A>G (n.2319-5126A>G)
c.2204-5594A>G (n.2204-5594A>G)
n.4543-5594A>G
c.2186-13404A>G (n.2186-13404A>G)
c.2221-5594A>G (n.2221-5594A>G)
c.2186-12434A>G (n.2186-12434A>G)
c.8798A>G (p.Tyr2933Cys)
c.2186-5594A>G (n.2186-5594A>G)
c.2432-5594A>G (n.2432-5594A>G)
c.6548A>G (p.Tyr2183Cys)
c.1058-5594A>G (n.1058-5594A>G)
c.2130-5594A>G
c.8357A>G (p.Tyr2786Cys)
c.8849A>G (p.Tyr2950Cys)
c.8816A>G (p.Tyr2939Cys)
c.8789A>G (p.Tyr2930Cys)
13g.23335078T>GCA387515840SACSc.2185+18707A>C (n.2185+18707A>C)
c.8825A>C (p.Tyr2942Ser)
c.6445+2344A>C (n.6445+2344A>C)
c.2177-5594A>C (n.2177-5594A>C)
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c.2204-5594A>C (n.2204-5594A>C)
n.4543-5594A>C
c.2186-13404A>C (n.2186-13404A>C)
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c.2186-12434A>C (n.2186-12434A>C)
c.8798A>C (p.Tyr2933Ser)
c.2186-5594A>C (n.2186-5594A>C)
c.2432-5594A>C (n.2432-5594A>C)
c.6548A>C (p.Tyr2183Ser)
c.1058-5594A>C (n.1058-5594A>C)
c.2130-5594A>C
c.8357A>C (p.Tyr2786Ser)
c.8849A>C (p.Tyr2950Ser)
c.8816A>C (p.Tyr2939Ser)
c.8789A>C (p.Tyr2930Ser)
13g.23335079A=CA2078622575SACSc.2185+18706T= (n.2185+18706T=)
c.8824T= (p.Tyr2942=)
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c.2432-5595T= (n.2432-5595T=)
c.6547T= (p.Tyr2183=)
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c.8848T= (p.Tyr2950=)
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c.8788T= (p.Tyr2930=)
13g.23335079A>CCA387515841SACSc.2185+18706T>G (n.2185+18706T>G)
c.8824T>G (p.Tyr2942Asp)
c.6445+2343T>G (n.6445+2343T>G)
c.2177-5595T>G (n.2177-5595T>G)
c.2292-5127T>G (n.2292-5127T>G)
c.2319-5127T>G (n.2319-5127T>G)
c.2204-5595T>G (n.2204-5595T>G)
n.4543-5595T>G
c.2186-13405T>G (n.2186-13405T>G)
c.2221-5595T>G (n.2221-5595T>G)
c.2186-12435T>G (n.2186-12435T>G)
c.8797T>G (p.Tyr2933Asp)
c.2186-5595T>G (n.2186-5595T>G)
c.2432-5595T>G (n.2432-5595T>G)
c.6547T>G (p.Tyr2183Asp)
c.1058-5595T>G (n.1058-5595T>G)
c.2130-5595T>G
c.8356T>G (p.Tyr2786Asp)
c.8848T>G (p.Tyr2950Asp)
c.8815T>G (p.Tyr2939Asp)
c.8788T>G (p.Tyr2930Asp)
13g.23335079A>GCA6910716SACSc.2185+18706T>C (n.2185+18706T>C)
c.8824T>C (p.Tyr2942His)
c.6445+2343T>C (n.6445+2343T>C)
c.2177-5595T>C (n.2177-5595T>C)
c.2292-5127T>C (n.2292-5127T>C)
c.2319-5127T>C (n.2319-5127T>C)
c.2204-5595T>C (n.2204-5595T>C)
n.4543-5595T>C
c.2186-13405T>C (n.2186-13405T>C)
c.2221-5595T>C (n.2221-5595T>C)
c.2186-12435T>C (n.2186-12435T>C)
c.8797T>C (p.Tyr2933His)
c.2186-5595T>C (n.2186-5595T>C)
c.2432-5595T>C (n.2432-5595T>C)
c.6547T>C (p.Tyr2183His)
c.1058-5595T>C (n.1058-5595T>C)
c.2130-5595T>C
c.8356T>C (p.Tyr2786His)
c.8848T>C (p.Tyr2950His)
c.8815T>C (p.Tyr2939His)
c.8788T>C (p.Tyr2930His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335079A>TCA387515842SACSc.2185+18706T>A (n.2185+18706T>A)
c.8824T>A (p.Tyr2942Asn)
c.6445+2343T>A (n.6445+2343T>A)
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c.2292-5127T>A (n.2292-5127T>A)
c.2319-5127T>A (n.2319-5127T>A)
c.2204-5595T>A (n.2204-5595T>A)
n.4543-5595T>A
c.2186-13405T>A (n.2186-13405T>A)
c.2221-5595T>A (n.2221-5595T>A)
c.2186-12435T>A (n.2186-12435T>A)
c.8797T>A (p.Tyr2933Asn)
c.2186-5595T>A (n.2186-5595T>A)
c.2432-5595T>A (n.2432-5595T>A)
c.6547T>A (p.Tyr2183Asn)
c.1058-5595T>A (n.1058-5595T>A)
c.2130-5595T>A
c.8356T>A (p.Tyr2786Asn)
c.8848T>A (p.Tyr2950Asn)
c.8815T>A (p.Tyr2939Asn)
c.8788T>A (p.Tyr2930Asn)
13g.23335080C>ACA483160031SACSc.2185+18705G>T (n.2185+18705G>T)
c.8823G>T (p.Arg2941=)
c.6445+2342G>T (n.6445+2342G>T)
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c.2292-5128G>T (n.2292-5128G>T)
c.2319-5128G>T (n.2319-5128G>T)
c.2204-5596G>T (n.2204-5596G>T)
n.4543-5596G>T
c.2186-13406G>T (n.2186-13406G>T)
c.2221-5596G>T (n.2221-5596G>T)
c.2186-12436G>T (n.2186-12436G>T)
c.8796G>T (p.Arg2932=)
c.2186-5596G>T (n.2186-5596G>T)
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c.6546G>T (p.Arg2182=)
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c.2130-5596G>T
c.8355G>T (p.Arg2785=)
c.8847G>T (p.Arg2949=)
c.8814G>T (p.Arg2938=)
c.8787G>T (p.Arg2929=)
13g.23335080C>GCA483160032SACSc.2185+18705G>C (n.2185+18705G>C)
c.8823G>C (p.Arg2941=)
c.6445+2342G>C (n.6445+2342G>C)
c.2177-5596G>C (n.2177-5596G>C)
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c.2319-5128G>C (n.2319-5128G>C)
c.2204-5596G>C (n.2204-5596G>C)
n.4543-5596G>C
c.2186-13406G>C (n.2186-13406G>C)
c.2221-5596G>C (n.2221-5596G>C)
c.2186-12436G>C (n.2186-12436G>C)
c.8796G>C (p.Arg2932=)
c.2186-5596G>C (n.2186-5596G>C)
c.2432-5596G>C (n.2432-5596G>C)
c.6546G>C (p.Arg2182=)
c.1058-5596G>C (n.1058-5596G>C)
c.2130-5596G>C
c.8355G>C (p.Arg2785=)
c.8847G>C (p.Arg2949=)
c.8814G>C (p.Arg2938=)
c.8787G>C (p.Arg2929=)
 ClinVar
13g.23335080C>TCA483160033SACSc.2185+18705G>A (n.2185+18705G>A)
c.8823G>A (p.Arg2941=)
c.6445+2342G>A (n.6445+2342G>A)
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c.2204-5596G>A (n.2204-5596G>A)
n.4543-5596G>A
c.2186-13406G>A (n.2186-13406G>A)
c.2221-5596G>A (n.2221-5596G>A)
c.2186-12436G>A (n.2186-12436G>A)
c.8796G>A (p.Arg2932=)
c.2186-5596G>A (n.2186-5596G>A)
c.2432-5596G>A (n.2432-5596G>A)
c.6546G>A (p.Arg2182=)
c.1058-5596G>A (n.1058-5596G>A)
c.2130-5596G>A
c.8355G>A (p.Arg2785=)
c.8847G>A (p.Arg2949=)
c.8814G>A (p.Arg2938=)
c.8787G>A (p.Arg2929=)
13g.23335080_23335095delCA912980121SACSc.2185+18690_2185+18705del (n.2185+18690_2185+18705del)
c.8808_8823del (p.Gln2937IlefsTer20)
c.6445+2327_6445+2342del (n.6445+2327_6445+2342del)
c.2177-5611_2177-5596del (n.2177-5611_2177-5596del)
c.2292-5143_2292-5128del (n.2292-5143_2292-5128del)
c.2319-5143_2319-5128del (n.2319-5143_2319-5128del)
c.2204-5611_2204-5596del (n.2204-5611_2204-5596del)
n.4543-5611_4543-5596del
c.2186-13421_2186-13406del (n.2186-13421_2186-13406del)
c.2221-5611_2221-5596del (n.2221-5611_2221-5596del)
c.2186-12451_2186-12436del (n.2186-12451_2186-12436del)
c.8781_8796del (p.Gln2928IlefsTer20)
c.2186-5611_2186-5596del (n.2186-5611_2186-5596del)
c.2432-5611_2432-5596del (n.2432-5611_2432-5596del)
c.6531_6546del (p.Gln2178IlefsTer20)
c.1058-5611_1058-5596del (n.1058-5611_1058-5596del)
c.2130-5611_2130-5596del
c.8340_8355del (p.Gln2781IlefsTer20)
c.8832_8847del (p.Gln2945IlefsTer20)
c.8799_8814del (p.Gln2934IlefsTer20)
c.8772_8787del (p.Gln2925IlefsTer20)
13g.23335081C>ACA387515843SACSc.2185+18704G>T (n.2185+18704G>T)
c.8822G>T (p.Arg2941Leu)
c.6445+2341G>T (n.6445+2341G>T)
c.2177-5597G>T (n.2177-5597G>T)
c.2292-5129G>T (n.2292-5129G>T)
c.2319-5129G>T (n.2319-5129G>T)
c.2204-5597G>T (n.2204-5597G>T)
n.4543-5597G>T
c.2186-13407G>T (n.2186-13407G>T)
c.2221-5597G>T (n.2221-5597G>T)
c.2186-12437G>T (n.2186-12437G>T)
c.8795G>T (p.Arg2932Leu)
c.2186-5597G>T (n.2186-5597G>T)
c.2432-5597G>T (n.2432-5597G>T)
c.6545G>T (p.Arg2182Leu)
c.1058-5597G>T (n.1058-5597G>T)
c.2130-5597G>T
c.8354G>T (p.Arg2785Leu)
c.8846G>T (p.Arg2949Leu)
c.8813G>T (p.Arg2938Leu)
c.8786G>T (p.Arg2929Leu)
13g.23335081C=CA2078622579SACSc.2185+18704G= (n.2185+18704G=)
c.8822G= (p.Arg2941=)
c.6445+2341G= (n.6445+2341G=)
c.2177-5597G= (n.2177-5597G=)
c.2292-5129G= (n.2292-5129G=)
c.2319-5129G= (n.2319-5129G=)
c.2204-5597G= (n.2204-5597G=)
n.4543-5597G=
c.2186-13407G= (n.2186-13407G=)
c.2221-5597G= (n.2221-5597G=)
c.2186-12437G= (n.2186-12437G=)
c.8795G= (p.Arg2932=)
c.2186-5597G= (n.2186-5597G=)
c.2432-5597G= (n.2432-5597G=)
c.6545G= (p.Arg2182=)
c.1058-5597G= (n.1058-5597G=)
c.2130-5597G=
c.8354G= (p.Arg2785=)
c.8846G= (p.Arg2949=)
c.8813G= (p.Arg2938=)
c.8786G= (p.Arg2929=)
13g.23335081C>GCA387515844SACSc.2185+18704G>C (n.2185+18704G>C)
c.8822G>C (p.Arg2941Pro)
c.6445+2341G>C (n.6445+2341G>C)
c.2177-5597G>C (n.2177-5597G>C)
c.2292-5129G>C (n.2292-5129G>C)
c.2319-5129G>C (n.2319-5129G>C)
c.2204-5597G>C (n.2204-5597G>C)
n.4543-5597G>C
c.2186-13407G>C (n.2186-13407G>C)
c.2221-5597G>C (n.2221-5597G>C)
c.2186-12437G>C (n.2186-12437G>C)
c.8795G>C (p.Arg2932Pro)
c.2186-5597G>C (n.2186-5597G>C)
c.2432-5597G>C (n.2432-5597G>C)
c.6545G>C (p.Arg2182Pro)
c.1058-5597G>C (n.1058-5597G>C)
c.2130-5597G>C
c.8354G>C (p.Arg2785Pro)
c.8846G>C (p.Arg2949Pro)
c.8813G>C (p.Arg2938Pro)
c.8786G>C (p.Arg2929Pro)
13g.23335081C>TCA6910717SACSc.2185+18704G>A (n.2185+18704G>A)
c.8822G>A (p.Arg2941Gln)
c.6445+2341G>A (n.6445+2341G>A)
c.2177-5597G>A (n.2177-5597G>A)
c.2292-5129G>A (n.2292-5129G>A)
c.2319-5129G>A (n.2319-5129G>A)
c.2204-5597G>A (n.2204-5597G>A)
n.4543-5597G>A
c.2186-13407G>A (n.2186-13407G>A)
c.2221-5597G>A (n.2221-5597G>A)
c.2186-12437G>A (n.2186-12437G>A)
c.8795G>A (p.Arg2932Gln)
c.2186-5597G>A (n.2186-5597G>A)
c.2432-5597G>A (n.2432-5597G>A)
c.6545G>A (p.Arg2182Gln)
c.1058-5597G>A (n.1058-5597G>A)
c.2130-5597G>A
c.8354G>A (p.Arg2785Gln)
c.8846G>A (p.Arg2949Gln)
c.8813G>A (p.Arg2938Gln)
c.8786G>A (p.Arg2929Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335082G>ACA6910719SACSc.2185+18703C>T (n.2185+18703C>T)
c.8821C>T (p.Arg2941Trp)
c.6445+2340C>T (n.6445+2340C>T)
c.2177-5598C>T (n.2177-5598C>T)
c.2292-5130C>T (n.2292-5130C>T)
c.2319-5130C>T (n.2319-5130C>T)
c.2204-5598C>T (n.2204-5598C>T)
n.4543-5598C>T
c.2186-13408C>T (n.2186-13408C>T)
c.2221-5598C>T (n.2221-5598C>T)
c.2186-12438C>T (n.2186-12438C>T)
c.8794C>T (p.Arg2932Trp)
c.2186-5598C>T (n.2186-5598C>T)
c.2432-5598C>T (n.2432-5598C>T)
c.6544C>T (p.Arg2182Trp)
c.1058-5598C>T (n.1058-5598C>T)
c.2130-5598C>T
c.8353C>T (p.Arg2785Trp)
c.8845C>T (p.Arg2949Trp)
c.8812C>T (p.Arg2938Trp)
c.8785C>T (p.Arg2929Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335082G>CCA6910718SACSc.2185+18703C>G (n.2185+18703C>G)
c.8821C>G (p.Arg2941Gly)
c.6445+2340C>G (n.6445+2340C>G)
c.2177-5598C>G (n.2177-5598C>G)
c.2292-5130C>G (n.2292-5130C>G)
c.2319-5130C>G (n.2319-5130C>G)
c.2204-5598C>G (n.2204-5598C>G)
n.4543-5598C>G
c.2186-13408C>G (n.2186-13408C>G)
c.2221-5598C>G (n.2221-5598C>G)
c.2186-12438C>G (n.2186-12438C>G)
c.8794C>G (p.Arg2932Gly)
c.2186-5598C>G (n.2186-5598C>G)
c.2432-5598C>G (n.2432-5598C>G)
c.6544C>G (p.Arg2182Gly)
c.1058-5598C>G (n.1058-5598C>G)
c.2130-5598C>G
c.8353C>G (p.Arg2785Gly)
c.8845C>G (p.Arg2949Gly)
c.8812C>G (p.Arg2938Gly)
c.8785C>G (p.Arg2929Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335082G=CA2078622588SACSc.2185+18703C= (n.2185+18703C=)
c.8821C= (p.Arg2941=)
c.6445+2340C= (n.6445+2340C=)
c.2177-5598C= (n.2177-5598C=)
c.2292-5130C= (n.2292-5130C=)
c.2319-5130C= (n.2319-5130C=)
c.2204-5598C= (n.2204-5598C=)
n.4543-5598C=
c.2186-13408C= (n.2186-13408C=)
c.2221-5598C= (n.2221-5598C=)
c.2186-12438C= (n.2186-12438C=)
c.8794C= (p.Arg2932=)
c.2186-5598C= (n.2186-5598C=)
c.2432-5598C= (n.2432-5598C=)
c.6544C= (p.Arg2182=)
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c.2130-5598C=
c.8353C= (p.Arg2785=)
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c.8812C= (p.Arg2938=)
c.8785C= (p.Arg2929=)
13g.23335082G>TCA483160035SACSc.2185+18703C>A (n.2185+18703C>A)
c.8821C>A (p.Arg2941=)
c.6445+2340C>A (n.6445+2340C>A)
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c.2292-5130C>A (n.2292-5130C>A)
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n.4543-5598C>A
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c.8794C>A (p.Arg2932=)
c.2186-5598C>A (n.2186-5598C>A)
c.2432-5598C>A (n.2432-5598C>A)
c.6544C>A (p.Arg2182=)
c.1058-5598C>A (n.1058-5598C>A)
c.2130-5598C>A
c.8353C>A (p.Arg2785=)
c.8845C>A (p.Arg2949=)
c.8812C>A (p.Arg2938=)
c.8785C>A (p.Arg2929=)
13g.23335082_23335083delinsGTCA2078622594SACSc.2185+18702_2185+18703delinsAC (n.2185+18702_2185+18703delinsAC)
c.8820_8821delinsAC (p.Lys2940=)
c.6445+2339_6445+2340delinsAC (n.6445+2339_6445+2340delinsAC)
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c.2319-5131_2319-5130delinsAC (n.2319-5131_2319-5130delinsAC)
c.2204-5599_2204-5598delinsAC (n.2204-5599_2204-5598delinsAC)
n.4543-5599_4543-5598delinsAC
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c.2186-12439_2186-12438delinsAC (n.2186-12439_2186-12438delinsAC)
c.8793_8794delinsAC (p.Lys2931=)
c.2186-5599_2186-5598delinsAC (n.2186-5599_2186-5598delinsAC)
c.2432-5599_2432-5598delinsAC (n.2432-5599_2432-5598delinsAC)
c.6543_6544delinsAC (p.Lys2181=)
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c.2130-5599_2130-5598delinsAC
c.8352_8353delinsAC (p.Lys2784=)
c.8844_8845delinsAC (p.Lys2948=)
c.8811_8812delinsAC (p.Lys2937=)
c.8784_8785delinsAC (p.Lys2928=)
13g.23335083T>ACA387515845SACSc.2185+18702A>T (n.2185+18702A>T)
c.8820A>T (p.Lys2940Asn)
c.6445+2339A>T (n.6445+2339A>T)
c.2177-5599A>T (n.2177-5599A>T)
c.2292-5131A>T (n.2292-5131A>T)
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c.2204-5599A>T (n.2204-5599A>T)
n.4543-5599A>T
c.2186-13409A>T (n.2186-13409A>T)
c.2221-5599A>T (n.2221-5599A>T)
c.2186-12439A>T (n.2186-12439A>T)
c.8793A>T (p.Lys2931Asn)
c.2186-5599A>T (n.2186-5599A>T)
c.2432-5599A>T (n.2432-5599A>T)
c.6543A>T (p.Lys2181Asn)
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c.2130-5599A>T
c.8352A>T (p.Lys2784Asn)
c.8844A>T (p.Lys2948Asn)
c.8811A>T (p.Lys2937Asn)
c.8784A>T (p.Lys2928Asn)
13g.23335083T>CCA483160037SACSc.2185+18702A>G (n.2185+18702A>G)
c.8820A>G (p.Lys2940=)
c.6445+2339A>G (n.6445+2339A>G)
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c.2204-5599A>G (n.2204-5599A>G)
n.4543-5599A>G
c.2186-13409A>G (n.2186-13409A>G)
c.2221-5599A>G (n.2221-5599A>G)
c.2186-12439A>G (n.2186-12439A>G)
c.8793A>G (p.Lys2931=)
c.2186-5599A>G (n.2186-5599A>G)
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c.6543A>G (p.Lys2181=)
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c.2130-5599A>G
c.8352A>G (p.Lys2784=)
c.8844A>G (p.Lys2948=)
c.8811A>G (p.Lys2937=)
c.8784A>G (p.Lys2928=)
13g.23335083T>GCA387515846SACSc.2185+18702A>C (n.2185+18702A>C)
c.8820A>C (p.Lys2940Asn)
c.6445+2339A>C (n.6445+2339A>C)
c.2177-5599A>C (n.2177-5599A>C)
c.2292-5131A>C (n.2292-5131A>C)
c.2319-5131A>C (n.2319-5131A>C)
c.2204-5599A>C (n.2204-5599A>C)
n.4543-5599A>C
c.2186-13409A>C (n.2186-13409A>C)
c.2221-5599A>C (n.2221-5599A>C)
c.2186-12439A>C (n.2186-12439A>C)
c.8793A>C (p.Lys2931Asn)
c.2186-5599A>C (n.2186-5599A>C)
c.2432-5599A>C (n.2432-5599A>C)
c.6543A>C (p.Lys2181Asn)
c.1058-5599A>C (n.1058-5599A>C)
c.2130-5599A>C
c.8352A>C (p.Lys2784Asn)
c.8844A>C (p.Lys2948Asn)
c.8811A>C (p.Lys2937Asn)
c.8784A>C (p.Lys2928Asn)
13g.23335089dupCA6910720SACSc.2185+18702dup (n.2185+18702dup)
c.8820dup (p.Arg2941ThrfsTer7)
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c.2177-5599dup (n.2177-5599dup)
c.2292-5131dup (n.2292-5131dup)
c.2319-5131dup (n.2319-5131dup)
c.2204-5599dup (n.2204-5599dup)
n.4543-5599dup
c.2186-13409dup (n.2186-13409dup)
c.2221-5599dup (n.2221-5599dup)
c.2186-12439dup (n.2186-12439dup)
c.8793dup (p.Arg2932ThrfsTer7)
c.2186-5599dup (n.2186-5599dup)
c.2432-5599dup (n.2432-5599dup)
c.6543dup (p.Arg2182ThrfsTer7)
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c.2130-5599dup
c.8352dup (p.Arg2785ThrfsTer7)
c.8844dup (p.Arg2949ThrfsTer7)
c.8811dup (p.Arg2938ThrfsTer7)
c.8784dup (p.Arg2929ThrfsTer7)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335088_23335089dupCA2622328959SACSc.2185+18701_2185+18702dup (n.2185+18701_2185+18702dup)
c.8819_8820dup (p.Arg2941AsnfsTer22)
c.6445+2338_6445+2339dup (n.6445+2338_6445+2339dup)
c.2177-5600_2177-5599dup (n.2177-5600_2177-5599dup)
c.2292-5132_2292-5131dup (n.2292-5132_2292-5131dup)
c.2319-5132_2319-5131dup (n.2319-5132_2319-5131dup)
c.2204-5600_2204-5599dup (n.2204-5600_2204-5599dup)
n.4543-5600_4543-5599dup
c.2186-13410_2186-13409dup (n.2186-13410_2186-13409dup)
c.2221-5600_2221-5599dup (n.2221-5600_2221-5599dup)
c.2186-12440_2186-12439dup (n.2186-12440_2186-12439dup)
c.8792_8793dup (p.Arg2932AsnfsTer22)
c.2186-5600_2186-5599dup (n.2186-5600_2186-5599dup)
c.2432-5600_2432-5599dup (n.2432-5600_2432-5599dup)
c.6542_6543dup (p.Arg2182AsnfsTer22)
c.1058-5600_1058-5599dup (n.1058-5600_1058-5599dup)
c.2130-5600_2130-5599dup
c.8351_8352dup (p.Arg2785AsnfsTer22)
c.8843_8844dup (p.Arg2949AsnfsTer22)
c.8810_8811dup (p.Arg2938AsnfsTer22)
c.8783_8784dup (p.Arg2929AsnfsTer22)
 gnomAD v4
13g.23335089delCA483160036SACSc.2185+18702del (n.2185+18702del)
c.8820del (p.Lys2940AsnfsTer22)
c.6445+2339del (n.6445+2339del)
c.2177-5599del (n.2177-5599del)
c.2292-5131del (n.2292-5131del)
c.2319-5131del (n.2319-5131del)
c.2204-5599del (n.2204-5599del)
n.4543-5599del
c.2186-13409del (n.2186-13409del)
c.2221-5599del (n.2221-5599del)
c.2186-12439del (n.2186-12439del)
c.8793del (p.Lys2931AsnfsTer22)
c.2186-5599del (n.2186-5599del)
c.2432-5599del (n.2432-5599del)
c.6543del (p.Lys2181AsnfsTer22)
c.1058-5599del (n.1058-5599del)
c.2130-5599del
c.8352del (p.Lys2784AsnfsTer22)
c.8844del (p.Lys2948AsnfsTer22)
c.8811del (p.Lys2937AsnfsTer22)
c.8784del (p.Lys2928AsnfsTer22)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335086_23335089delCA2580614618SACSc.2185+18699_2185+18702del (n.2185+18699_2185+18702del)
c.8817_8820del (p.Lys2939AsnfsTer22)
c.6445+2336_6445+2339del (n.6445+2336_6445+2339del)
c.2177-5602_2177-5599del (n.2177-5602_2177-5599del)
c.2292-5134_2292-5131del (n.2292-5134_2292-5131del)
c.2319-5134_2319-5131del (n.2319-5134_2319-5131del)
c.2204-5602_2204-5599del (n.2204-5602_2204-5599del)
n.4543-5602_4543-5599del
c.2186-13412_2186-13409del (n.2186-13412_2186-13409del)
c.2221-5602_2221-5599del (n.2221-5602_2221-5599del)
c.2186-12442_2186-12439del (n.2186-12442_2186-12439del)
c.8790_8793del (p.Lys2930AsnfsTer22)
c.2186-5602_2186-5599del (n.2186-5602_2186-5599del)
c.2432-5602_2432-5599del (n.2432-5602_2432-5599del)
c.6540_6543del (p.Lys2180AsnfsTer22)
c.1058-5602_1058-5599del (n.1058-5602_1058-5599del)
c.2130-5602_2130-5599del
c.8349_8352del (p.Lys2783AsnfsTer22)
c.8841_8844del (p.Lys2947AsnfsTer22)
c.8808_8811del (p.Lys2936AsnfsTer22)
c.8781_8784del (p.Lys2927AsnfsTer22)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23335084T>ACA387515847SACSc.2185+18701A>T (n.2185+18701A>T)
c.8819A>T (p.Lys2940Ile)
c.6445+2338A>T (n.6445+2338A>T)
c.2177-5600A>T (n.2177-5600A>T)
c.2292-5132A>T (n.2292-5132A>T)
c.2319-5132A>T (n.2319-5132A>T)
c.2204-5600A>T (n.2204-5600A>T)
n.4543-5600A>T
c.2186-13410A>T (n.2186-13410A>T)
c.2221-5600A>T (n.2221-5600A>T)
c.2186-12440A>T (n.2186-12440A>T)
c.8792A>T (p.Lys2931Ile)
c.2186-5600A>T (n.2186-5600A>T)
c.2432-5600A>T (n.2432-5600A>T)
c.6542A>T (p.Lys2181Ile)
c.1058-5600A>T (n.1058-5600A>T)
c.2130-5600A>T
c.8351A>T (p.Lys2784Ile)
c.8843A>T (p.Lys2948Ile)
c.8810A>T (p.Lys2937Ile)
c.8783A>T (p.Lys2928Ile)
13g.23335084T>CCA387515848SACSc.2185+18701A>G (n.2185+18701A>G)
c.8819A>G (p.Lys2940Arg)
c.6445+2338A>G (n.6445+2338A>G)
c.2177-5600A>G (n.2177-5600A>G)
c.2292-5132A>G (n.2292-5132A>G)
c.2319-5132A>G (n.2319-5132A>G)
c.2204-5600A>G (n.2204-5600A>G)
n.4543-5600A>G
c.2186-13410A>G (n.2186-13410A>G)
c.2221-5600A>G (n.2221-5600A>G)
c.2186-12440A>G (n.2186-12440A>G)
c.8792A>G (p.Lys2931Arg)
c.2186-5600A>G (n.2186-5600A>G)
c.2432-5600A>G (n.2432-5600A>G)
c.6542A>G (p.Lys2181Arg)
c.1058-5600A>G (n.1058-5600A>G)
c.2130-5600A>G
c.8351A>G (p.Lys2784Arg)
c.8843A>G (p.Lys2948Arg)
c.8810A>G (p.Lys2937Arg)
c.8783A>G (p.Lys2928Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335084T>GCA387515849SACSc.2185+18701A>C (n.2185+18701A>C)
c.8819A>C (p.Lys2940Thr)
c.6445+2338A>C (n.6445+2338A>C)
c.2177-5600A>C (n.2177-5600A>C)
c.2292-5132A>C (n.2292-5132A>C)
c.2319-5132A>C (n.2319-5132A>C)
c.2204-5600A>C (n.2204-5600A>C)
n.4543-5600A>C
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c.2130-5604A>G
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c.8839A>G (p.Lys2947Glu)
c.8806A>G (p.Lys2936Glu)
c.8779A>G (p.Lys2927Glu)
13g.23335088T>GCA387515860SACSc.2185+18697A>C (n.2185+18697A>C)
c.8815A>C (p.Lys2939Gln)
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n.4543-5604A>C
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c.8788A>C (p.Lys2930Gln)
c.2186-5604A>C (n.2186-5604A>C)
c.2432-5604A>C (n.2432-5604A>C)
c.6538A>C (p.Lys2180Gln)
c.1058-5604A>C (n.1058-5604A>C)
c.2130-5604A>C
c.8347A>C (p.Lys2783Gln)
c.8839A>C (p.Lys2947Gln)
c.8806A>C (p.Lys2936Gln)
c.8779A>C (p.Lys2927Gln)
13g.23335089T>ACA387515861SACSc.2185+18696A>T (n.2185+18696A>T)
c.8814A>T (p.Leu2938Phe)
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n.4543-5605A>T
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c.6537A>T (p.Leu2179Phe)
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c.2130-5605A>T
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335089T>CCA246654014SACSc.2185+18696A>G (n.2185+18696A>G)
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n.4543-5605A>G
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23335089T>GCA387515862SACSc.2185+18696A>C (n.2185+18696A>C)
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n.4543-5605A>C
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c.2186-5605A>C (n.2186-5605A>C)
c.2432-5605A>C (n.2432-5605A>C)
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13g.23335089T=CA2078622615SACSc.2185+18696A= (n.2185+18696A=)
c.8814A= (p.Leu2938=)
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13g.23335090A=CA2078622618SACSc.2185+18695T= (n.2185+18695T=)
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c.2186-13416T= (n.2186-13416T=)
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c.8786T= (p.Leu2929=)
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c.2130-5606T=
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13g.23335090A>CCA387515863SACSc.2185+18695T>G (n.2185+18695T>G)
c.8813T>G (p.Leu2938Ter)
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c.2177-5606T>G (n.2177-5606T>G)
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n.4543-5606T>G
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c.8786T>G (p.Leu2929Ter)
c.2186-5606T>G (n.2186-5606T>G)
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c.6536T>G (p.Leu2179Ter)
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c.2130-5606T>G
c.8345T>G (p.Leu2782Ter)
c.8837T>G (p.Leu2946Ter)
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c.8777T>G (p.Leu2926Ter)
13g.23335090A>GCA387515864SACSc.2185+18695T>C (n.2185+18695T>C)
c.8813T>C (p.Leu2938Ser)
c.6445+2332T>C (n.6445+2332T>C)
c.2177-5606T>C (n.2177-5606T>C)
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n.4543-5606T>C
c.2186-13416T>C (n.2186-13416T>C)
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c.2186-12446T>C (n.2186-12446T>C)
c.8786T>C (p.Leu2929Ser)
c.2186-5606T>C (n.2186-5606T>C)
c.2432-5606T>C (n.2432-5606T>C)
c.6536T>C (p.Leu2179Ser)
c.1058-5606T>C (n.1058-5606T>C)
c.2130-5606T>C
c.8345T>C (p.Leu2782Ser)
c.8837T>C (p.Leu2946Ser)
c.8804T>C (p.Leu2935Ser)
c.8777T>C (p.Leu2926Ser)
13g.23335090A>TCA387515865SACSc.2185+18695T>A (n.2185+18695T>A)
c.8813T>A (p.Leu2938Ter)
c.6445+2332T>A (n.6445+2332T>A)
c.2177-5606T>A (n.2177-5606T>A)
c.2292-5138T>A (n.2292-5138T>A)
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c.2204-5606T>A (n.2204-5606T>A)
n.4543-5606T>A
c.2186-13416T>A (n.2186-13416T>A)
c.2221-5606T>A (n.2221-5606T>A)
c.2186-12446T>A (n.2186-12446T>A)
c.8786T>A (p.Leu2929Ter)
c.2186-5606T>A (n.2186-5606T>A)
c.2432-5606T>A (n.2432-5606T>A)
c.6536T>A (p.Leu2179Ter)
c.1058-5606T>A (n.1058-5606T>A)
c.2130-5606T>A
c.8345T>A (p.Leu2782Ter)
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c.8777T>A (p.Leu2926Ter)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23335091A=CA2078622621SACSc.2185+18694T= (n.2185+18694T=)
c.8812T= (p.Leu2938=)
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n.4543-5607T=
c.2186-13417T= (n.2186-13417T=)
c.2221-5607T= (n.2221-5607T=)
c.2186-12447T= (n.2186-12447T=)
c.8785T= (p.Leu2929=)
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c.2432-5607T= (n.2432-5607T=)
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c.2130-5607T=
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c.8776T= (p.Leu2926=)
13g.23335091A>CCA387515866SACSc.2185+18694T>G (n.2185+18694T>G)
c.8812T>G (p.Leu2938Val)
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c.2177-5607T>G (n.2177-5607T>G)
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n.4543-5607T>G
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c.8785T>G (p.Leu2929Val)
c.2186-5607T>G (n.2186-5607T>G)
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c.6535T>G (p.Leu2179Val)
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c.8344T>G (p.Leu2782Val)
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c.8776T>G (p.Leu2926Val)
13g.23335091A>GCA483160040SACSc.2185+18694T>C (n.2185+18694T>C)
c.8812T>C (p.Leu2938=)
c.6445+2331T>C (n.6445+2331T>C)
c.2177-5607T>C (n.2177-5607T>C)
c.2292-5139T>C (n.2292-5139T>C)
c.2319-5139T>C (n.2319-5139T>C)
c.2204-5607T>C (n.2204-5607T>C)
n.4543-5607T>C
c.2186-13417T>C (n.2186-13417T>C)
c.2221-5607T>C (n.2221-5607T>C)
c.2186-12447T>C (n.2186-12447T>C)
c.8785T>C (p.Leu2929=)
c.2186-5607T>C (n.2186-5607T>C)
c.2432-5607T>C (n.2432-5607T>C)
c.6535T>C (p.Leu2179=)
c.1058-5607T>C (n.1058-5607T>C)
c.2130-5607T>C
c.8344T>C (p.Leu2782=)
c.8836T>C (p.Leu2946=)
c.8803T>C (p.Leu2935=)
c.8776T>C (p.Leu2926=)
13g.23335091A>TCA387515867SACSc.2185+18694T>A (n.2185+18694T>A)
c.8812T>A (p.Leu2938Ile)
c.6445+2331T>A (n.6445+2331T>A)
c.2177-5607T>A (n.2177-5607T>A)
c.2292-5139T>A (n.2292-5139T>A)
c.2319-5139T>A (n.2319-5139T>A)
c.2204-5607T>A (n.2204-5607T>A)
n.4543-5607T>A
c.2186-13417T>A (n.2186-13417T>A)
c.2221-5607T>A (n.2221-5607T>A)
c.2186-12447T>A (n.2186-12447T>A)
c.8785T>A (p.Leu2929Ile)
c.2186-5607T>A (n.2186-5607T>A)
c.2432-5607T>A (n.2432-5607T>A)
c.6535T>A (p.Leu2179Ile)
c.1058-5607T>A (n.1058-5607T>A)
c.2130-5607T>A
c.8344T>A (p.Leu2782Ile)
c.8836T>A (p.Leu2946Ile)
c.8803T>A (p.Leu2935Ile)
c.8776T>A (p.Leu2926Ile)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23335092C>ACA6910721SACSc.2185+18693G>T (n.2185+18693G>T)
c.8811G>T (p.Gln2937His)
c.6445+2330G>T (n.6445+2330G>T)
c.2177-5608G>T (n.2177-5608G>T)
c.2292-5140G>T (n.2292-5140G>T)
c.2319-5140G>T (n.2319-5140G>T)
c.2204-5608G>T (n.2204-5608G>T)
n.4543-5608G>T
c.2186-13418G>T (n.2186-13418G>T)
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c.2186-12448G>T (n.2186-12448G>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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Number of alleles fetched