Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334832A>CCA387515313SACSc.2185+18953T>G (n.2185+18953T>G)
c.9071T>G (p.Ile3024Ser)
c.6445+2590T>G (n.6445+2590T>G)
c.2177-5348T>G (n.2177-5348T>G)
c.2292-4880T>G (n.2292-4880T>G)
c.2319-4880T>G (n.2319-4880T>G)
c.2204-5348T>G (n.2204-5348T>G)
n.4543-5348T>G
c.2186-13158T>G (n.2186-13158T>G)
c.2221-5348T>G (n.2221-5348T>G)
c.2186-12188T>G (n.2186-12188T>G)
c.9044T>G (p.Ile3015Ser)
c.2186-5348T>G (n.2186-5348T>G)
c.2432-5348T>G (n.2432-5348T>G)
c.6794T>G (p.Ile2265Ser)
c.1058-5348T>G (n.1058-5348T>G)
c.2130-5348T>G
c.8603T>G (p.Ile2868Ser)
c.9095T>G (p.Ile3032Ser)
c.9062T>G (p.Ile3021Ser)
c.9035T>G (p.Ile3012Ser)
13g.23334832A>GCA387515311SACSc.2185+18953T>C (n.2185+18953T>C)
c.9071T>C (p.Ile3024Thr)
c.6445+2590T>C (n.6445+2590T>C)
c.2177-5348T>C (n.2177-5348T>C)
c.2292-4880T>C (n.2292-4880T>C)
c.2319-4880T>C (n.2319-4880T>C)
c.2204-5348T>C (n.2204-5348T>C)
n.4543-5348T>C
c.2186-13158T>C (n.2186-13158T>C)
c.2221-5348T>C (n.2221-5348T>C)
c.2186-12188T>C (n.2186-12188T>C)
c.9044T>C (p.Ile3015Thr)
c.2186-5348T>C (n.2186-5348T>C)
c.2432-5348T>C (n.2432-5348T>C)
c.6794T>C (p.Ile2265Thr)
c.1058-5348T>C (n.1058-5348T>C)
c.2130-5348T>C
c.8603T>C (p.Ile2868Thr)
c.9095T>C (p.Ile3032Thr)
c.9062T>C (p.Ile3021Thr)
c.9035T>C (p.Ile3012Thr)
13g.23334832A>TCA387515312SACSc.2185+18953T>A (n.2185+18953T>A)
c.9071T>A (p.Ile3024Asn)
c.6445+2590T>A (n.6445+2590T>A)
c.2177-5348T>A (n.2177-5348T>A)
c.2292-4880T>A (n.2292-4880T>A)
c.2319-4880T>A (n.2319-4880T>A)
c.2204-5348T>A (n.2204-5348T>A)
n.4543-5348T>A
c.2186-13158T>A (n.2186-13158T>A)
c.2221-5348T>A (n.2221-5348T>A)
c.2186-12188T>A (n.2186-12188T>A)
c.9044T>A (p.Ile3015Asn)
c.2186-5348T>A (n.2186-5348T>A)
c.2432-5348T>A (n.2432-5348T>A)
c.6794T>A (p.Ile2265Asn)
c.1058-5348T>A (n.1058-5348T>A)
c.2130-5348T>A
c.8603T>A (p.Ile2868Asn)
c.9095T>A (p.Ile3032Asn)
c.9062T>A (p.Ile3021Asn)
c.9035T>A (p.Ile3012Asn)
13g.23334833T>ACA387515314SACSc.2185+18952A>T (n.2185+18952A>T)
c.9070A>T (p.Ile3024Phe)
c.6445+2589A>T (n.6445+2589A>T)
c.2177-5349A>T (n.2177-5349A>T)
c.2292-4881A>T (n.2292-4881A>T)
c.2319-4881A>T (n.2319-4881A>T)
c.2204-5349A>T (n.2204-5349A>T)
n.4543-5349A>T
c.2186-13159A>T (n.2186-13159A>T)
c.2221-5349A>T (n.2221-5349A>T)
c.2186-12189A>T (n.2186-12189A>T)
c.9043A>T (p.Ile3015Phe)
c.2186-5349A>T (n.2186-5349A>T)
c.2432-5349A>T (n.2432-5349A>T)
c.6793A>T (p.Ile2265Phe)
c.1058-5349A>T (n.1058-5349A>T)
c.2130-5349A>T
c.8602A>T (p.Ile2868Phe)
c.9094A>T (p.Ile3032Phe)
c.9061A>T (p.Ile3021Phe)
c.9034A>T (p.Ile3012Phe)
13g.23334833T>CCA246653632SACSc.2185+18952A>G (n.2185+18952A>G)
c.9070A>G (p.Ile3024Val)
c.6445+2589A>G (n.6445+2589A>G)
c.2177-5349A>G (n.2177-5349A>G)
c.2292-4881A>G (n.2292-4881A>G)
c.2319-4881A>G (n.2319-4881A>G)
c.2204-5349A>G (n.2204-5349A>G)
n.4543-5349A>G
c.2186-13159A>G (n.2186-13159A>G)
c.2221-5349A>G (n.2221-5349A>G)
c.2186-12189A>G (n.2186-12189A>G)
c.9043A>G (p.Ile3015Val)
c.2186-5349A>G (n.2186-5349A>G)
c.2432-5349A>G (n.2432-5349A>G)
c.6793A>G (p.Ile2265Val)
c.1058-5349A>G (n.1058-5349A>G)
c.2130-5349A>G
c.8602A>G (p.Ile2868Val)
c.9094A>G (p.Ile3032Val)
c.9061A>G (p.Ile3021Val)
c.9034A>G (p.Ile3012Val)
 ClinVar dbSNP
13g.23334833T>GCA387515315SACSc.2185+18952A>C (n.2185+18952A>C)
c.9070A>C (p.Ile3024Leu)
c.6445+2589A>C (n.6445+2589A>C)
c.2177-5349A>C (n.2177-5349A>C)
c.2292-4881A>C (n.2292-4881A>C)
c.2319-4881A>C (n.2319-4881A>C)
c.2204-5349A>C (n.2204-5349A>C)
n.4543-5349A>C
c.2186-13159A>C (n.2186-13159A>C)
c.2221-5349A>C (n.2221-5349A>C)
c.2186-12189A>C (n.2186-12189A>C)
c.9043A>C (p.Ile3015Leu)
c.2186-5349A>C (n.2186-5349A>C)
c.2432-5349A>C (n.2432-5349A>C)
c.6793A>C (p.Ile2265Leu)
c.1058-5349A>C (n.1058-5349A>C)
c.2130-5349A>C
c.8602A>C (p.Ile2868Leu)
c.9094A>C (p.Ile3032Leu)
c.9061A>C (p.Ile3021Leu)
c.9034A>C (p.Ile3012Leu)
13g.23334833T=CA2078622034SACSc.2185+18952A= (n.2185+18952A=)
c.9070A= (p.Ile3024=)
c.6445+2589A= (n.6445+2589A=)
c.2177-5349A= (n.2177-5349A=)
c.2292-4881A= (n.2292-4881A=)
c.2319-4881A= (n.2319-4881A=)
c.2204-5349A= (n.2204-5349A=)
n.4543-5349A=
c.2186-13159A= (n.2186-13159A=)
c.2221-5349A= (n.2221-5349A=)
c.2186-12189A= (n.2186-12189A=)
c.9043A= (p.Ile3015=)
c.2186-5349A= (n.2186-5349A=)
c.2432-5349A= (n.2432-5349A=)
c.6793A= (p.Ile2265=)
c.1058-5349A= (n.1058-5349A=)
c.2130-5349A=
c.8602A= (p.Ile2868=)
c.9094A= (p.Ile3032=)
c.9061A= (p.Ile3021=)
c.9034A= (p.Ile3012=)
13g.23334834C>ACA387515316SACSc.2185+18951G>T (n.2185+18951G>T)
c.9069G>T (p.Trp3023Cys)
c.6445+2588G>T (n.6445+2588G>T)
c.2177-5350G>T (n.2177-5350G>T)
c.2292-4882G>T (n.2292-4882G>T)
c.2319-4882G>T (n.2319-4882G>T)
c.2204-5350G>T (n.2204-5350G>T)
n.4543-5350G>T
c.2186-13160G>T (n.2186-13160G>T)
c.2221-5350G>T (n.2221-5350G>T)
c.2186-12190G>T (n.2186-12190G>T)
c.9042G>T (p.Trp3014Cys)
c.2186-5350G>T (n.2186-5350G>T)
c.2432-5350G>T (n.2432-5350G>T)
c.6792G>T (p.Trp2264Cys)
c.1058-5350G>T (n.1058-5350G>T)
c.2130-5350G>T
c.8601G>T (p.Trp2867Cys)
c.9093G>T (p.Trp3031Cys)
c.9060G>T (p.Trp3020Cys)
c.9033G>T (p.Trp3011Cys)
13g.23334834C>GCA387515317SACSc.2185+18951G>C (n.2185+18951G>C)
c.9069G>C (p.Trp3023Cys)
c.6445+2588G>C (n.6445+2588G>C)
c.2177-5350G>C (n.2177-5350G>C)
c.2292-4882G>C (n.2292-4882G>C)
c.2319-4882G>C (n.2319-4882G>C)
c.2204-5350G>C (n.2204-5350G>C)
n.4543-5350G>C
c.2186-13160G>C (n.2186-13160G>C)
c.2221-5350G>C (n.2221-5350G>C)
c.2186-12190G>C (n.2186-12190G>C)
c.9042G>C (p.Trp3014Cys)
c.2186-5350G>C (n.2186-5350G>C)
c.2432-5350G>C (n.2432-5350G>C)
c.6792G>C (p.Trp2264Cys)
c.1058-5350G>C (n.1058-5350G>C)
c.2130-5350G>C
c.8601G>C (p.Trp2867Cys)
c.9093G>C (p.Trp3031Cys)
c.9060G>C (p.Trp3020Cys)
c.9033G>C (p.Trp3011Cys)
13g.23334834C>TCA387515318SACSc.2185+18951G>A (n.2185+18951G>A)
c.9069G>A (p.Trp3023Ter)
c.6445+2588G>A (n.6445+2588G>A)
c.2177-5350G>A (n.2177-5350G>A)
c.2292-4882G>A (n.2292-4882G>A)
c.2319-4882G>A (n.2319-4882G>A)
c.2204-5350G>A (n.2204-5350G>A)
n.4543-5350G>A
c.2186-13160G>A (n.2186-13160G>A)
c.2221-5350G>A (n.2221-5350G>A)
c.2186-12190G>A (n.2186-12190G>A)
c.9042G>A (p.Trp3014Ter)
c.2186-5350G>A (n.2186-5350G>A)
c.2432-5350G>A (n.2432-5350G>A)
c.6792G>A (p.Trp2264Ter)
c.1058-5350G>A (n.1058-5350G>A)
c.2130-5350G>A
c.8601G>A (p.Trp2867Ter)
c.9093G>A (p.Trp3031Ter)
c.9060G>A (p.Trp3020Ter)
c.9033G>A (p.Trp3011Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23334835C>ACA387515319SACSc.2185+18950G>T (n.2185+18950G>T)
c.9068G>T (p.Trp3023Leu)
c.6445+2587G>T (n.6445+2587G>T)
c.2177-5351G>T (n.2177-5351G>T)
c.2292-4883G>T (n.2292-4883G>T)
c.2319-4883G>T (n.2319-4883G>T)
c.2204-5351G>T (n.2204-5351G>T)
n.4543-5351G>T
c.2186-13161G>T (n.2186-13161G>T)
c.2221-5351G>T (n.2221-5351G>T)
c.2186-12191G>T (n.2186-12191G>T)
c.9041G>T (p.Trp3014Leu)
c.2186-5351G>T (n.2186-5351G>T)
c.2432-5351G>T (n.2432-5351G>T)
c.6791G>T (p.Trp2264Leu)
c.1058-5351G>T (n.1058-5351G>T)
c.2130-5351G>T
c.8600G>T (p.Trp2867Leu)
c.9092G>T (p.Trp3031Leu)
c.9059G>T (p.Trp3020Leu)
c.9032G>T (p.Trp3011Leu)
13g.23334835C>GCA387515320SACSc.2185+18950G>C (n.2185+18950G>C)
c.9068G>C (p.Trp3023Ser)
c.6445+2587G>C (n.6445+2587G>C)
c.2177-5351G>C (n.2177-5351G>C)
c.2292-4883G>C (n.2292-4883G>C)
c.2319-4883G>C (n.2319-4883G>C)
c.2204-5351G>C (n.2204-5351G>C)
n.4543-5351G>C
c.2186-13161G>C (n.2186-13161G>C)
c.2221-5351G>C (n.2221-5351G>C)
c.2186-12191G>C (n.2186-12191G>C)
c.9041G>C (p.Trp3014Ser)
c.2186-5351G>C (n.2186-5351G>C)
c.2432-5351G>C (n.2432-5351G>C)
c.6791G>C (p.Trp2264Ser)
c.1058-5351G>C (n.1058-5351G>C)
c.2130-5351G>C
c.8600G>C (p.Trp2867Ser)
c.9092G>C (p.Trp3031Ser)
c.9059G>C (p.Trp3020Ser)
c.9032G>C (p.Trp3011Ser)
13g.23334835C>TCA387515321SACSc.2185+18950G>A (n.2185+18950G>A)
c.9068G>A (p.Trp3023Ter)
c.6445+2587G>A (n.6445+2587G>A)
c.2177-5351G>A (n.2177-5351G>A)
c.2292-4883G>A (n.2292-4883G>A)
c.2319-4883G>A (n.2319-4883G>A)
c.2204-5351G>A (n.2204-5351G>A)
n.4543-5351G>A
c.2186-13161G>A (n.2186-13161G>A)
c.2221-5351G>A (n.2221-5351G>A)
c.2186-12191G>A (n.2186-12191G>A)
c.9041G>A (p.Trp3014Ter)
c.2186-5351G>A (n.2186-5351G>A)
c.2432-5351G>A (n.2432-5351G>A)
c.6791G>A (p.Trp2264Ter)
c.1058-5351G>A (n.1058-5351G>A)
c.2130-5351G>A
c.8600G>A (p.Trp2867Ter)
c.9092G>A (p.Trp3031Ter)
c.9059G>A (p.Trp3020Ter)
c.9032G>A (p.Trp3011Ter)
13g.23334836A>CCA387515322SACSc.2185+18949T>G (n.2185+18949T>G)
c.9067T>G (p.Trp3023Gly)
c.6445+2586T>G (n.6445+2586T>G)
c.2177-5352T>G (n.2177-5352T>G)
c.2292-4884T>G (n.2292-4884T>G)
c.2319-4884T>G (n.2319-4884T>G)
c.2204-5352T>G (n.2204-5352T>G)
n.4543-5352T>G
c.2186-13162T>G (n.2186-13162T>G)
c.2221-5352T>G (n.2221-5352T>G)
c.2186-12192T>G (n.2186-12192T>G)
c.9040T>G (p.Trp3014Gly)
c.2186-5352T>G (n.2186-5352T>G)
c.2432-5352T>G (n.2432-5352T>G)
c.6790T>G (p.Trp2264Gly)
c.1058-5352T>G (n.1058-5352T>G)
c.2130-5352T>G
c.8599T>G (p.Trp2867Gly)
c.9091T>G (p.Trp3031Gly)
c.9058T>G (p.Trp3020Gly)
c.9031T>G (p.Trp3011Gly)
13g.23334836A>GCA387515323SACSc.2185+18949T>C (n.2185+18949T>C)
c.9067T>C (p.Trp3023Arg)
c.6445+2586T>C (n.6445+2586T>C)
c.2177-5352T>C (n.2177-5352T>C)
c.2292-4884T>C (n.2292-4884T>C)
c.2319-4884T>C (n.2319-4884T>C)
c.2204-5352T>C (n.2204-5352T>C)
n.4543-5352T>C
c.2186-13162T>C (n.2186-13162T>C)
c.2221-5352T>C (n.2221-5352T>C)
c.2186-12192T>C (n.2186-12192T>C)
c.9040T>C (p.Trp3014Arg)
c.2186-5352T>C (n.2186-5352T>C)
c.2432-5352T>C (n.2432-5352T>C)
c.6790T>C (p.Trp2264Arg)
c.1058-5352T>C (n.1058-5352T>C)
c.2130-5352T>C
c.8599T>C (p.Trp2867Arg)
c.9091T>C (p.Trp3031Arg)
c.9058T>C (p.Trp3020Arg)
c.9031T>C (p.Trp3011Arg)
13g.23334836A>TCA387515324SACSc.2185+18949T>A (n.2185+18949T>A)
c.9067T>A (p.Trp3023Arg)
c.6445+2586T>A (n.6445+2586T>A)
c.2177-5352T>A (n.2177-5352T>A)
c.2292-4884T>A (n.2292-4884T>A)
c.2319-4884T>A (n.2319-4884T>A)
c.2204-5352T>A (n.2204-5352T>A)
n.4543-5352T>A
c.2186-13162T>A (n.2186-13162T>A)
c.2221-5352T>A (n.2221-5352T>A)
c.2186-12192T>A (n.2186-12192T>A)
c.9040T>A (p.Trp3014Arg)
c.2186-5352T>A (n.2186-5352T>A)
c.2432-5352T>A (n.2432-5352T>A)
c.6790T>A (p.Trp2264Arg)
c.1058-5352T>A (n.1058-5352T>A)
c.2130-5352T>A
c.8599T>A (p.Trp2867Arg)
c.9091T>A (p.Trp3031Arg)
c.9058T>A (p.Trp3020Arg)
c.9031T>A (p.Trp3011Arg)
 gnomAD v4
13g.23334837A>CCA483159873SACSc.2185+18948T>G (n.2185+18948T>G)
c.9066T>G (p.Thr3022=)
c.6445+2585T>G (n.6445+2585T>G)
c.2177-5353T>G (n.2177-5353T>G)
c.2292-4885T>G (n.2292-4885T>G)
c.2319-4885T>G (n.2319-4885T>G)
c.2204-5353T>G (n.2204-5353T>G)
n.4543-5353T>G
c.2186-13163T>G (n.2186-13163T>G)
c.2221-5353T>G (n.2221-5353T>G)
c.2186-12193T>G (n.2186-12193T>G)
c.9039T>G (p.Thr3013=)
c.2186-5353T>G (n.2186-5353T>G)
c.2432-5353T>G (n.2432-5353T>G)
c.6789T>G (p.Thr2263=)
c.1058-5353T>G (n.1058-5353T>G)
c.2130-5353T>G
c.8598T>G (p.Thr2866=)
c.9090T>G (p.Thr3030=)
c.9057T>G (p.Thr3019=)
c.9030T>G (p.Thr3010=)
13g.23334837A>GCA483159874SACSc.2185+18948T>C (n.2185+18948T>C)
c.9066T>C (p.Thr3022=)
c.6445+2585T>C (n.6445+2585T>C)
c.2177-5353T>C (n.2177-5353T>C)
c.2292-4885T>C (n.2292-4885T>C)
c.2319-4885T>C (n.2319-4885T>C)
c.2204-5353T>C (n.2204-5353T>C)
n.4543-5353T>C
c.2186-13163T>C (n.2186-13163T>C)
c.2221-5353T>C (n.2221-5353T>C)
c.2186-12193T>C (n.2186-12193T>C)
c.9039T>C (p.Thr3013=)
c.2186-5353T>C (n.2186-5353T>C)
c.2432-5353T>C (n.2432-5353T>C)
c.6789T>C (p.Thr2263=)
c.1058-5353T>C (n.1058-5353T>C)
c.2130-5353T>C
c.8598T>C (p.Thr2866=)
c.9090T>C (p.Thr3030=)
c.9057T>C (p.Thr3019=)
c.9030T>C (p.Thr3010=)
 ClinVar
13g.23334837A>TCA483159875SACSc.2185+18948T>A (n.2185+18948T>A)
c.9066T>A (p.Thr3022=)
c.6445+2585T>A (n.6445+2585T>A)
c.2177-5353T>A (n.2177-5353T>A)
c.2292-4885T>A (n.2292-4885T>A)
c.2319-4885T>A (n.2319-4885T>A)
c.2204-5353T>A (n.2204-5353T>A)
n.4543-5353T>A
c.2186-13163T>A (n.2186-13163T>A)
c.2221-5353T>A (n.2221-5353T>A)
c.2186-12193T>A (n.2186-12193T>A)
c.9039T>A (p.Thr3013=)
c.2186-5353T>A (n.2186-5353T>A)
c.2432-5353T>A (n.2432-5353T>A)
c.6789T>A (p.Thr2263=)
c.1058-5353T>A (n.1058-5353T>A)
c.2130-5353T>A
c.8598T>A (p.Thr2866=)
c.9090T>A (p.Thr3030=)
c.9057T>A (p.Thr3019=)
c.9030T>A (p.Thr3010=)
13g.23334838G>ACA387515327SACSc.2185+18947C>T (n.2185+18947C>T)
c.9065C>T (p.Thr3022Ile)
c.6445+2584C>T (n.6445+2584C>T)
c.2177-5354C>T (n.2177-5354C>T)
c.2292-4886C>T (n.2292-4886C>T)
c.2319-4886C>T (n.2319-4886C>T)
c.2204-5354C>T (n.2204-5354C>T)
n.4543-5354C>T
c.2186-13164C>T (n.2186-13164C>T)
c.2221-5354C>T (n.2221-5354C>T)
c.2186-12194C>T (n.2186-12194C>T)
c.9038C>T (p.Thr3013Ile)
c.2186-5354C>T (n.2186-5354C>T)
c.2432-5354C>T (n.2432-5354C>T)
c.6788C>T (p.Thr2263Ile)
c.1058-5354C>T (n.1058-5354C>T)
c.2130-5354C>T
c.8597C>T (p.Thr2866Ile)
c.9089C>T (p.Thr3030Ile)
c.9056C>T (p.Thr3019Ile)
c.9029C>T (p.Thr3010Ile)
13g.23334838G>CCA387515326SACSc.2185+18947C>G (n.2185+18947C>G)
c.9065C>G (p.Thr3022Ser)
c.6445+2584C>G (n.6445+2584C>G)
c.2177-5354C>G (n.2177-5354C>G)
c.2292-4886C>G (n.2292-4886C>G)
c.2319-4886C>G (n.2319-4886C>G)
c.2204-5354C>G (n.2204-5354C>G)
n.4543-5354C>G
c.2186-13164C>G (n.2186-13164C>G)
c.2221-5354C>G (n.2221-5354C>G)
c.2186-12194C>G (n.2186-12194C>G)
c.9038C>G (p.Thr3013Ser)
c.2186-5354C>G (n.2186-5354C>G)
c.2432-5354C>G (n.2432-5354C>G)
c.6788C>G (p.Thr2263Ser)
c.1058-5354C>G (n.1058-5354C>G)
c.2130-5354C>G
c.8597C>G (p.Thr2866Ser)
c.9089C>G (p.Thr3030Ser)
c.9056C>G (p.Thr3019Ser)
c.9029C>G (p.Thr3010Ser)
13g.23334838G>TCA387515325SACSc.2185+18947C>A (n.2185+18947C>A)
c.9065C>A (p.Thr3022Asn)
c.6445+2584C>A (n.6445+2584C>A)
c.2177-5354C>A (n.2177-5354C>A)
c.2292-4886C>A (n.2292-4886C>A)
c.2319-4886C>A (n.2319-4886C>A)
c.2204-5354C>A (n.2204-5354C>A)
n.4543-5354C>A
c.2186-13164C>A (n.2186-13164C>A)
c.2221-5354C>A (n.2221-5354C>A)
c.2186-12194C>A (n.2186-12194C>A)
c.9038C>A (p.Thr3013Asn)
c.2186-5354C>A (n.2186-5354C>A)
c.2432-5354C>A (n.2432-5354C>A)
c.6788C>A (p.Thr2263Asn)
c.1058-5354C>A (n.1058-5354C>A)
c.2130-5354C>A
c.8597C>A (p.Thr2866Asn)
c.9089C>A (p.Thr3030Asn)
c.9056C>A (p.Thr3019Asn)
c.9029C>A (p.Thr3010Asn)
13g.23334839T>ACA387515328SACSc.2185+18946A>T (n.2185+18946A>T)
c.9064A>T (p.Thr3022Ser)
c.6445+2583A>T (n.6445+2583A>T)
c.2177-5355A>T (n.2177-5355A>T)
c.2292-4887A>T (n.2292-4887A>T)
c.2319-4887A>T (n.2319-4887A>T)
c.2204-5355A>T (n.2204-5355A>T)
n.4543-5355A>T
c.2186-13165A>T (n.2186-13165A>T)
c.2221-5355A>T (n.2221-5355A>T)
c.2186-12195A>T (n.2186-12195A>T)
c.9037A>T (p.Thr3013Ser)
c.2186-5355A>T (n.2186-5355A>T)
c.2432-5355A>T (n.2432-5355A>T)
c.6787A>T (p.Thr2263Ser)
c.1058-5355A>T (n.1058-5355A>T)
c.2130-5355A>T
c.8596A>T (p.Thr2866Ser)
c.9088A>T (p.Thr3030Ser)
c.9055A>T (p.Thr3019Ser)
c.9028A>T (p.Thr3010Ser)
13g.23334839T>CCA387515329SACSc.2185+18946A>G (n.2185+18946A>G)
c.9064A>G (p.Thr3022Ala)
c.6445+2583A>G (n.6445+2583A>G)
c.2177-5355A>G (n.2177-5355A>G)
c.2292-4887A>G (n.2292-4887A>G)
c.2319-4887A>G (n.2319-4887A>G)
c.2204-5355A>G (n.2204-5355A>G)
n.4543-5355A>G
c.2186-13165A>G (n.2186-13165A>G)
c.2221-5355A>G (n.2221-5355A>G)
c.2186-12195A>G (n.2186-12195A>G)
c.9037A>G (p.Thr3013Ala)
c.2186-5355A>G (n.2186-5355A>G)
c.2432-5355A>G (n.2432-5355A>G)
c.6787A>G (p.Thr2263Ala)
c.1058-5355A>G (n.1058-5355A>G)
c.2130-5355A>G
c.8596A>G (p.Thr2866Ala)
c.9088A>G (p.Thr3030Ala)
c.9055A>G (p.Thr3019Ala)
c.9028A>G (p.Thr3010Ala)
13g.23334839T>GCA387515330SACSc.2185+18946A>C (n.2185+18946A>C)
c.9064A>C (p.Thr3022Pro)
c.6445+2583A>C (n.6445+2583A>C)
c.2177-5355A>C (n.2177-5355A>C)
c.2292-4887A>C (n.2292-4887A>C)
c.2319-4887A>C (n.2319-4887A>C)
c.2204-5355A>C (n.2204-5355A>C)
n.4543-5355A>C
c.2186-13165A>C (n.2186-13165A>C)
c.2221-5355A>C (n.2221-5355A>C)
c.2186-12195A>C (n.2186-12195A>C)
c.9037A>C (p.Thr3013Pro)
c.2186-5355A>C (n.2186-5355A>C)
c.2432-5355A>C (n.2432-5355A>C)
c.6787A>C (p.Thr2263Pro)
c.1058-5355A>C (n.1058-5355A>C)
c.2130-5355A>C
c.8596A>C (p.Thr2866Pro)
c.9088A>C (p.Thr3030Pro)
c.9055A>C (p.Thr3019Pro)
c.9028A>C (p.Thr3010Pro)
13g.23334839_23334840delinsTACA2078622040SACSc.2185+18945_2185+18946delinsTA (n.2185+18945_2185+18946delinsTA)
c.9063_9064delinsTA (p.Ile3021=)
c.6445+2582_6445+2583delinsTA (n.6445+2582_6445+2583delinsTA)
c.2177-5356_2177-5355delinsTA (n.2177-5356_2177-5355delinsTA)
c.2292-4888_2292-4887delinsTA (n.2292-4888_2292-4887delinsTA)
c.2319-4888_2319-4887delinsTA (n.2319-4888_2319-4887delinsTA)
c.2204-5356_2204-5355delinsTA (n.2204-5356_2204-5355delinsTA)
n.4543-5356_4543-5355delinsTA
c.2186-13166_2186-13165delinsTA (n.2186-13166_2186-13165delinsTA)
c.2221-5356_2221-5355delinsTA (n.2221-5356_2221-5355delinsTA)
c.2186-12196_2186-12195delinsTA (n.2186-12196_2186-12195delinsTA)
c.9036_9037delinsTA (p.Ile3012=)
c.2186-5356_2186-5355delinsTA (n.2186-5356_2186-5355delinsTA)
c.2432-5356_2432-5355delinsTA (n.2432-5356_2432-5355delinsTA)
c.6786_6787delinsTA (p.Ile2262=)
c.1058-5356_1058-5355delinsTA (n.1058-5356_1058-5355delinsTA)
c.2130-5356_2130-5355delinsTA
c.8595_8596delinsTA (p.Ile2865=)
c.9087_9088delinsTA (p.Ile3029=)
c.9054_9055delinsTA (p.Ile3018=)
c.9027_9028delinsTA (p.Ile3009=)
13g.23334840A>CCA387515331SACSc.2185+18945T>G (n.2185+18945T>G)
c.9063T>G (p.Ile3021Met)
c.6445+2582T>G (n.6445+2582T>G)
c.2177-5356T>G (n.2177-5356T>G)
c.2292-4888T>G (n.2292-4888T>G)
c.2319-4888T>G (n.2319-4888T>G)
c.2204-5356T>G (n.2204-5356T>G)
n.4543-5356T>G
c.2186-13166T>G (n.2186-13166T>G)
c.2221-5356T>G (n.2221-5356T>G)
c.2186-12196T>G (n.2186-12196T>G)
c.9036T>G (p.Ile3012Met)
c.2186-5356T>G (n.2186-5356T>G)
c.2432-5356T>G (n.2432-5356T>G)
c.6786T>G (p.Ile2262Met)
c.1058-5356T>G (n.1058-5356T>G)
c.2130-5356T>G
c.8595T>G (p.Ile2865Met)
c.9087T>G (p.Ile3029Met)
c.9054T>G (p.Ile3018Met)
c.9027T>G (p.Ile3009Met)
13g.23334840A>GCA483159877SACSc.2185+18945T>C (n.2185+18945T>C)
c.9063T>C (p.Ile3021=)
c.6445+2582T>C (n.6445+2582T>C)
c.2177-5356T>C (n.2177-5356T>C)
c.2292-4888T>C (n.2292-4888T>C)
c.2319-4888T>C (n.2319-4888T>C)
c.2204-5356T>C (n.2204-5356T>C)
n.4543-5356T>C
c.2186-13166T>C (n.2186-13166T>C)
c.2221-5356T>C (n.2221-5356T>C)
c.2186-12196T>C (n.2186-12196T>C)
c.9036T>C (p.Ile3012=)
c.2186-5356T>C (n.2186-5356T>C)
c.2432-5356T>C (n.2432-5356T>C)
c.6786T>C (p.Ile2262=)
c.1058-5356T>C (n.1058-5356T>C)
c.2130-5356T>C
c.8595T>C (p.Ile2865=)
c.9087T>C (p.Ile3029=)
c.9054T>C (p.Ile3018=)
c.9027T>C (p.Ile3009=)
13g.23334840A>TCA483159876SACSc.2185+18945T>A (n.2185+18945T>A)
c.9063T>A (p.Ile3021=)
c.6445+2582T>A (n.6445+2582T>A)
c.2177-5356T>A (n.2177-5356T>A)
c.2292-4888T>A (n.2292-4888T>A)
c.2319-4888T>A (n.2319-4888T>A)
c.2204-5356T>A (n.2204-5356T>A)
n.4543-5356T>A
c.2186-13166T>A (n.2186-13166T>A)
c.2221-5356T>A (n.2221-5356T>A)
c.2186-12196T>A (n.2186-12196T>A)
c.9036T>A (p.Ile3012=)
c.2186-5356T>A (n.2186-5356T>A)
c.2432-5356T>A (n.2432-5356T>A)
c.6786T>A (p.Ile2262=)
c.1058-5356T>A (n.1058-5356T>A)
c.2130-5356T>A
c.8595T>A (p.Ile2865=)
c.9087T>A (p.Ile3029=)
c.9054T>A (p.Ile3018=)
c.9027T>A (p.Ile3009=)
 gnomAD v4
13g.23334841delCA608985244SACSc.2185+18945del (n.2185+18945del)
c.9063del (p.Thr3022LeufsTer?)
c.6445+2582del (n.6445+2582del)
c.2177-5356del (n.2177-5356del)
c.2292-4888del (n.2292-4888del)
c.2319-4888del (n.2319-4888del)
c.2204-5356del (n.2204-5356del)
n.4543-5356del
c.2186-13166del (n.2186-13166del)
c.2221-5356del (n.2221-5356del)
c.2186-12196del (n.2186-12196del)
c.9036del (p.Thr3013LeufsTer?)
c.2186-5356del (n.2186-5356del)
c.2432-5356del (n.2432-5356del)
c.6786del (p.Thr2263LeufsTer?)
c.1058-5356del (n.1058-5356del)
c.2130-5356del
c.8595del (p.Thr2866LeufsTer?)
c.9087del (p.Thr3030LeufsTer?)
c.9054del (p.Thr3019LeufsTer?)
c.9027del (p.Thr3010LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334841A>CCA387515332SACSc.2185+18944T>G (n.2185+18944T>G)
c.9062T>G (p.Ile3021Ser)
c.6445+2581T>G (n.6445+2581T>G)
c.2177-5357T>G (n.2177-5357T>G)
c.2292-4889T>G (n.2292-4889T>G)
c.2319-4889T>G (n.2319-4889T>G)
c.2204-5357T>G (n.2204-5357T>G)
n.4543-5357T>G
c.2186-13167T>G (n.2186-13167T>G)
c.2221-5357T>G (n.2221-5357T>G)
c.2186-12197T>G (n.2186-12197T>G)
c.9035T>G (p.Ile3012Ser)
c.2186-5357T>G (n.2186-5357T>G)
c.2432-5357T>G (n.2432-5357T>G)
c.6785T>G (p.Ile2262Ser)
c.1058-5357T>G (n.1058-5357T>G)
c.2130-5357T>G
c.8594T>G (p.Ile2865Ser)
c.9086T>G (p.Ile3029Ser)
c.9053T>G (p.Ile3018Ser)
c.9026T>G (p.Ile3009Ser)
13g.23334841A>GCA387515333SACSc.2185+18944T>C (n.2185+18944T>C)
c.9062T>C (p.Ile3021Thr)
c.6445+2581T>C (n.6445+2581T>C)
c.2177-5357T>C (n.2177-5357T>C)
c.2292-4889T>C (n.2292-4889T>C)
c.2319-4889T>C (n.2319-4889T>C)
c.2204-5357T>C (n.2204-5357T>C)
n.4543-5357T>C
c.2186-13167T>C (n.2186-13167T>C)
c.2221-5357T>C (n.2221-5357T>C)
c.2186-12197T>C (n.2186-12197T>C)
c.9035T>C (p.Ile3012Thr)
c.2186-5357T>C (n.2186-5357T>C)
c.2432-5357T>C (n.2432-5357T>C)
c.6785T>C (p.Ile2262Thr)
c.1058-5357T>C (n.1058-5357T>C)
c.2130-5357T>C
c.8594T>C (p.Ile2865Thr)
c.9086T>C (p.Ile3029Thr)
c.9053T>C (p.Ile3018Thr)
c.9026T>C (p.Ile3009Thr)
13g.23334841A>TCA387515334SACSc.2185+18944T>A (n.2185+18944T>A)
c.9062T>A (p.Ile3021Asn)
c.6445+2581T>A (n.6445+2581T>A)
c.2177-5357T>A (n.2177-5357T>A)
c.2292-4889T>A (n.2292-4889T>A)
c.2319-4889T>A (n.2319-4889T>A)
c.2204-5357T>A (n.2204-5357T>A)
n.4543-5357T>A
c.2186-13167T>A (n.2186-13167T>A)
c.2221-5357T>A (n.2221-5357T>A)
c.2186-12197T>A (n.2186-12197T>A)
c.9035T>A (p.Ile3012Asn)
c.2186-5357T>A (n.2186-5357T>A)
c.2432-5357T>A (n.2432-5357T>A)
c.6785T>A (p.Ile2262Asn)
c.1058-5357T>A (n.1058-5357T>A)
c.2130-5357T>A
c.8594T>A (p.Ile2865Asn)
c.9086T>A (p.Ile3029Asn)
c.9053T>A (p.Ile3018Asn)
c.9026T>A (p.Ile3009Asn)
13g.23334842T>ACA387515335SACSc.2185+18943A>T (n.2185+18943A>T)
c.9061A>T (p.Ile3021Phe)
c.6445+2580A>T (n.6445+2580A>T)
c.2177-5358A>T (n.2177-5358A>T)
c.2292-4890A>T (n.2292-4890A>T)
c.2319-4890A>T (n.2319-4890A>T)
c.2204-5358A>T (n.2204-5358A>T)
n.4543-5358A>T
c.2186-13168A>T (n.2186-13168A>T)
c.2221-5358A>T (n.2221-5358A>T)
c.2186-12198A>T (n.2186-12198A>T)
c.9034A>T (p.Ile3012Phe)
c.2186-5358A>T (n.2186-5358A>T)
c.2432-5358A>T (n.2432-5358A>T)
c.6784A>T (p.Ile2262Phe)
c.1058-5358A>T (n.1058-5358A>T)
c.2130-5358A>T
c.8593A>T (p.Ile2865Phe)
c.9085A>T (p.Ile3029Phe)
c.9052A>T (p.Ile3018Phe)
c.9025A>T (p.Ile3009Phe)
13g.23334842T>CCA387515336SACSc.2185+18943A>G (n.2185+18943A>G)
c.9061A>G (p.Ile3021Val)
c.6445+2580A>G (n.6445+2580A>G)
c.2177-5358A>G (n.2177-5358A>G)
c.2292-4890A>G (n.2292-4890A>G)
c.2319-4890A>G (n.2319-4890A>G)
c.2204-5358A>G (n.2204-5358A>G)
n.4543-5358A>G
c.2186-13168A>G (n.2186-13168A>G)
c.2221-5358A>G (n.2221-5358A>G)
c.2186-12198A>G (n.2186-12198A>G)
c.9034A>G (p.Ile3012Val)
c.2186-5358A>G (n.2186-5358A>G)
c.2432-5358A>G (n.2432-5358A>G)
c.6784A>G (p.Ile2262Val)
c.1058-5358A>G (n.1058-5358A>G)
c.2130-5358A>G
c.8593A>G (p.Ile2865Val)
c.9085A>G (p.Ile3029Val)
c.9052A>G (p.Ile3018Val)
c.9025A>G (p.Ile3009Val)
13g.23334842T>GCA387515337SACSc.2185+18943A>C (n.2185+18943A>C)
c.9061A>C (p.Ile3021Leu)
c.6445+2580A>C (n.6445+2580A>C)
c.2177-5358A>C (n.2177-5358A>C)
c.2292-4890A>C (n.2292-4890A>C)
c.2319-4890A>C (n.2319-4890A>C)
c.2204-5358A>C (n.2204-5358A>C)
n.4543-5358A>C
c.2186-13168A>C (n.2186-13168A>C)
c.2221-5358A>C (n.2221-5358A>C)
c.2186-12198A>C (n.2186-12198A>C)
c.9034A>C (p.Ile3012Leu)
c.2186-5358A>C (n.2186-5358A>C)
c.2432-5358A>C (n.2432-5358A>C)
c.6784A>C (p.Ile2262Leu)
c.1058-5358A>C (n.1058-5358A>C)
c.2130-5358A>C
c.8593A>C (p.Ile2865Leu)
c.9085A>C (p.Ile3029Leu)
c.9052A>C (p.Ile3018Leu)
c.9025A>C (p.Ile3009Leu)
13g.23334843T>ACA483159879SACSc.2185+18942A>T (n.2185+18942A>T)
c.9060A>T (p.Ile3020=)
c.6445+2579A>T (n.6445+2579A>T)
c.2177-5359A>T (n.2177-5359A>T)
c.2292-4891A>T (n.2292-4891A>T)
c.2319-4891A>T (n.2319-4891A>T)
c.2204-5359A>T (n.2204-5359A>T)
n.4543-5359A>T
c.2186-13169A>T (n.2186-13169A>T)
c.2221-5359A>T (n.2221-5359A>T)
c.2186-12199A>T (n.2186-12199A>T)
c.9033A>T (p.Ile3011=)
c.2186-5359A>T (n.2186-5359A>T)
c.2432-5359A>T (n.2432-5359A>T)
c.6783A>T (p.Ile2261=)
c.1058-5359A>T (n.1058-5359A>T)
c.2130-5359A>T
c.8592A>T (p.Ile2864=)
c.9084A>T (p.Ile3028=)
c.9051A>T (p.Ile3017=)
c.9024A>T (p.Ile3008=)
13g.23334843T>CCA387515338SACSc.2185+18942A>G (n.2185+18942A>G)
c.9060A>G (p.Ile3020Met)
c.6445+2579A>G (n.6445+2579A>G)
c.2177-5359A>G (n.2177-5359A>G)
c.2292-4891A>G (n.2292-4891A>G)
c.2319-4891A>G (n.2319-4891A>G)
c.2204-5359A>G (n.2204-5359A>G)
n.4543-5359A>G
c.2186-13169A>G (n.2186-13169A>G)
c.2221-5359A>G (n.2221-5359A>G)
c.2186-12199A>G (n.2186-12199A>G)
c.9033A>G (p.Ile3011Met)
c.2186-5359A>G (n.2186-5359A>G)
c.2432-5359A>G (n.2432-5359A>G)
c.6783A>G (p.Ile2261Met)
c.1058-5359A>G (n.1058-5359A>G)
c.2130-5359A>G
c.8592A>G (p.Ile2864Met)
c.9084A>G (p.Ile3028Met)
c.9051A>G (p.Ile3017Met)
c.9024A>G (p.Ile3008Met)
13g.23334843T>GCA483159880SACSc.2185+18942A>C (n.2185+18942A>C)
c.9060A>C (p.Ile3020=)
c.6445+2579A>C (n.6445+2579A>C)
c.2177-5359A>C (n.2177-5359A>C)
c.2292-4891A>C (n.2292-4891A>C)
c.2319-4891A>C (n.2319-4891A>C)
c.2204-5359A>C (n.2204-5359A>C)
n.4543-5359A>C
c.2186-13169A>C (n.2186-13169A>C)
c.2221-5359A>C (n.2221-5359A>C)
c.2186-12199A>C (n.2186-12199A>C)
c.9033A>C (p.Ile3011=)
c.2186-5359A>C (n.2186-5359A>C)
c.2432-5359A>C (n.2432-5359A>C)
c.6783A>C (p.Ile2261=)
c.1058-5359A>C (n.1058-5359A>C)
c.2130-5359A>C
c.8592A>C (p.Ile2864=)
c.9084A>C (p.Ile3028=)
c.9051A>C (p.Ile3017=)
c.9024A>C (p.Ile3008=)
13g.23334844A=CA2078622048SACSc.2185+18941T= (n.2185+18941T=)
c.9059T= (p.Ile3020=)
c.6445+2578T= (n.6445+2578T=)
c.2177-5360T= (n.2177-5360T=)
c.2292-4892T= (n.2292-4892T=)
c.2319-4892T= (n.2319-4892T=)
c.2204-5360T= (n.2204-5360T=)
n.4543-5360T=
c.2186-13170T= (n.2186-13170T=)
c.2221-5360T= (n.2221-5360T=)
c.2186-12200T= (n.2186-12200T=)
c.9032T= (p.Ile3011=)
c.2186-5360T= (n.2186-5360T=)
c.2432-5360T= (n.2432-5360T=)
c.6782T= (p.Ile2261=)
c.1058-5360T= (n.1058-5360T=)
c.2130-5360T=
c.8591T= (p.Ile2864=)
c.9083T= (p.Ile3028=)
c.9050T= (p.Ile3017=)
c.9023T= (p.Ile3008=)
13g.23334844A>CCA387515339SACSc.2185+18941T>G (n.2185+18941T>G)
c.9059T>G (p.Ile3020Arg)
c.6445+2578T>G (n.6445+2578T>G)
c.2177-5360T>G (n.2177-5360T>G)
c.2292-4892T>G (n.2292-4892T>G)
c.2319-4892T>G (n.2319-4892T>G)
c.2204-5360T>G (n.2204-5360T>G)
n.4543-5360T>G
c.2186-13170T>G (n.2186-13170T>G)
c.2221-5360T>G (n.2221-5360T>G)
c.2186-12200T>G (n.2186-12200T>G)
c.9032T>G (p.Ile3011Arg)
c.2186-5360T>G (n.2186-5360T>G)
c.2432-5360T>G (n.2432-5360T>G)
c.6782T>G (p.Ile2261Arg)
c.1058-5360T>G (n.1058-5360T>G)
c.2130-5360T>G
c.8591T>G (p.Ile2864Arg)
c.9083T>G (p.Ile3028Arg)
c.9050T>G (p.Ile3017Arg)
c.9023T>G (p.Ile3008Arg)
13g.23334844A>GCA6910673SACSc.2185+18941T>C (n.2185+18941T>C)
c.9059T>C (p.Ile3020Thr)
c.6445+2578T>C (n.6445+2578T>C)
c.2177-5360T>C (n.2177-5360T>C)
c.2292-4892T>C (n.2292-4892T>C)
c.2319-4892T>C (n.2319-4892T>C)
c.2204-5360T>C (n.2204-5360T>C)
n.4543-5360T>C
c.2186-13170T>C (n.2186-13170T>C)
c.2221-5360T>C (n.2221-5360T>C)
c.2186-12200T>C (n.2186-12200T>C)
c.9032T>C (p.Ile3011Thr)
c.2186-5360T>C (n.2186-5360T>C)
c.2432-5360T>C (n.2432-5360T>C)
c.6782T>C (p.Ile2261Thr)
c.1058-5360T>C (n.1058-5360T>C)
c.2130-5360T>C
c.8591T>C (p.Ile2864Thr)
c.9083T>C (p.Ile3028Thr)
c.9050T>C (p.Ile3017Thr)
c.9023T>C (p.Ile3008Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334844A>TCA387515340SACSc.2185+18941T>A (n.2185+18941T>A)
c.9059T>A (p.Ile3020Lys)
c.6445+2578T>A (n.6445+2578T>A)
c.2177-5360T>A (n.2177-5360T>A)
c.2292-4892T>A (n.2292-4892T>A)
c.2319-4892T>A (n.2319-4892T>A)
c.2204-5360T>A (n.2204-5360T>A)
n.4543-5360T>A
c.2186-13170T>A (n.2186-13170T>A)
c.2221-5360T>A (n.2221-5360T>A)
c.2186-12200T>A (n.2186-12200T>A)
c.9032T>A (p.Ile3011Lys)
c.2186-5360T>A (n.2186-5360T>A)
c.2432-5360T>A (n.2432-5360T>A)
c.6782T>A (p.Ile2261Lys)
c.1058-5360T>A (n.1058-5360T>A)
c.2130-5360T>A
c.8591T>A (p.Ile2864Lys)
c.9083T>A (p.Ile3028Lys)
c.9050T>A (p.Ile3017Lys)
c.9023T>A (p.Ile3008Lys)
13g.23334845T>ACA387515342SACSc.2185+18940A>T (n.2185+18940A>T)
c.9058A>T (p.Ile3020Leu)
c.6445+2577A>T (n.6445+2577A>T)
c.2177-5361A>T (n.2177-5361A>T)
c.2292-4893A>T (n.2292-4893A>T)
c.2319-4893A>T (n.2319-4893A>T)
c.2204-5361A>T (n.2204-5361A>T)
n.4543-5361A>T
c.2186-13171A>T (n.2186-13171A>T)
c.2221-5361A>T (n.2221-5361A>T)
c.2186-12201A>T (n.2186-12201A>T)
c.9031A>T (p.Ile3011Leu)
c.2186-5361A>T (n.2186-5361A>T)
c.2432-5361A>T (n.2432-5361A>T)
c.6781A>T (p.Ile2261Leu)
c.1058-5361A>T (n.1058-5361A>T)
c.2130-5361A>T
c.8590A>T (p.Ile2864Leu)
c.9082A>T (p.Ile3028Leu)
c.9049A>T (p.Ile3017Leu)
c.9022A>T (p.Ile3008Leu)
13g.23334845T>CCA6910674SACSc.2185+18940A>G (n.2185+18940A>G)
c.9058A>G (p.Ile3020Val)
c.6445+2577A>G (n.6445+2577A>G)
c.2177-5361A>G (n.2177-5361A>G)
c.2292-4893A>G (n.2292-4893A>G)
c.2319-4893A>G (n.2319-4893A>G)
c.2204-5361A>G (n.2204-5361A>G)
n.4543-5361A>G
c.2186-13171A>G (n.2186-13171A>G)
c.2221-5361A>G (n.2221-5361A>G)
c.2186-12201A>G (n.2186-12201A>G)
c.9031A>G (p.Ile3011Val)
c.2186-5361A>G (n.2186-5361A>G)
c.2432-5361A>G (n.2432-5361A>G)
c.6781A>G (p.Ile2261Val)
c.1058-5361A>G (n.1058-5361A>G)
c.2130-5361A>G
c.8590A>G (p.Ile2864Val)
c.9082A>G (p.Ile3028Val)
c.9049A>G (p.Ile3017Val)
c.9022A>G (p.Ile3008Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334845T>GCA387515341SACSc.2185+18940A>C (n.2185+18940A>C)
c.9058A>C (p.Ile3020Leu)
c.6445+2577A>C (n.6445+2577A>C)
c.2177-5361A>C (n.2177-5361A>C)
c.2292-4893A>C (n.2292-4893A>C)
c.2319-4893A>C (n.2319-4893A>C)
c.2204-5361A>C (n.2204-5361A>C)
n.4543-5361A>C
c.2186-13171A>C (n.2186-13171A>C)
c.2221-5361A>C (n.2221-5361A>C)
c.2186-12201A>C (n.2186-12201A>C)
c.9031A>C (p.Ile3011Leu)
c.2186-5361A>C (n.2186-5361A>C)
c.2432-5361A>C (n.2432-5361A>C)
c.6781A>C (p.Ile2261Leu)
c.1058-5361A>C (n.1058-5361A>C)
c.2130-5361A>C
c.8590A>C (p.Ile2864Leu)
c.9082A>C (p.Ile3028Leu)
c.9049A>C (p.Ile3017Leu)
c.9022A>C (p.Ile3008Leu)
13g.23334845T=CA2078622053SACSc.2185+18940A= (n.2185+18940A=)
c.9058A= (p.Ile3020=)
c.6445+2577A= (n.6445+2577A=)
c.2177-5361A= (n.2177-5361A=)
c.2292-4893A= (n.2292-4893A=)
c.2319-4893A= (n.2319-4893A=)
c.2204-5361A= (n.2204-5361A=)
n.4543-5361A=
c.2186-13171A= (n.2186-13171A=)
c.2221-5361A= (n.2221-5361A=)
c.2186-12201A= (n.2186-12201A=)
c.9031A= (p.Ile3011=)
c.2186-5361A= (n.2186-5361A=)
c.2432-5361A= (n.2432-5361A=)
c.6781A= (p.Ile2261=)
c.1058-5361A= (n.1058-5361A=)
c.2130-5361A=
c.8590A= (p.Ile2864=)
c.9082A= (p.Ile3028=)
c.9049A= (p.Ile3017=)
c.9022A= (p.Ile3008=)
13g.23334846A>CCA483159882SACSc.2185+18939T>G (n.2185+18939T>G)
c.9057T>G (p.Val3019=)
c.6445+2576T>G (n.6445+2576T>G)
c.2177-5362T>G (n.2177-5362T>G)
c.2292-4894T>G (n.2292-4894T>G)
c.2319-4894T>G (n.2319-4894T>G)
c.2204-5362T>G (n.2204-5362T>G)
n.4543-5362T>G
c.2186-13172T>G (n.2186-13172T>G)
c.2221-5362T>G (n.2221-5362T>G)
c.2186-12202T>G (n.2186-12202T>G)
c.9030T>G (p.Val3010=)
c.2186-5362T>G (n.2186-5362T>G)
c.2432-5362T>G (n.2432-5362T>G)
c.6780T>G (p.Val2260=)
c.1058-5362T>G (n.1058-5362T>G)
c.2130-5362T>G
c.8589T>G (p.Val2863=)
c.9081T>G (p.Val3027=)
c.9048T>G (p.Val3016=)
c.9021T>G (p.Val3007=)
13g.23334846A>GCA483159883SACSc.2185+18939T>C (n.2185+18939T>C)
c.9057T>C (p.Val3019=)
c.6445+2576T>C (n.6445+2576T>C)
c.2177-5362T>C (n.2177-5362T>C)
c.2292-4894T>C (n.2292-4894T>C)
c.2319-4894T>C (n.2319-4894T>C)
c.2204-5362T>C (n.2204-5362T>C)
n.4543-5362T>C
c.2186-13172T>C (n.2186-13172T>C)
c.2221-5362T>C (n.2221-5362T>C)
c.2186-12202T>C (n.2186-12202T>C)
c.9030T>C (p.Val3010=)
c.2186-5362T>C (n.2186-5362T>C)
c.2432-5362T>C (n.2432-5362T>C)
c.6780T>C (p.Val2260=)
c.1058-5362T>C (n.1058-5362T>C)
c.2130-5362T>C
c.8589T>C (p.Val2863=)
c.9081T>C (p.Val3027=)
c.9048T>C (p.Val3016=)
c.9021T>C (p.Val3007=)
13g.23334846A>TCA483159884SACSc.2185+18939T>A (n.2185+18939T>A)
c.9057T>A (p.Val3019=)
c.6445+2576T>A (n.6445+2576T>A)
c.2177-5362T>A (n.2177-5362T>A)
c.2292-4894T>A (n.2292-4894T>A)
c.2319-4894T>A (n.2319-4894T>A)
c.2204-5362T>A (n.2204-5362T>A)
n.4543-5362T>A
c.2186-13172T>A (n.2186-13172T>A)
c.2221-5362T>A (n.2221-5362T>A)
c.2186-12202T>A (n.2186-12202T>A)
c.9030T>A (p.Val3010=)
c.2186-5362T>A (n.2186-5362T>A)
c.2432-5362T>A (n.2432-5362T>A)
c.6780T>A (p.Val2260=)
c.1058-5362T>A (n.1058-5362T>A)
c.2130-5362T>A
c.8589T>A (p.Val2863=)
c.9081T>A (p.Val3027=)
c.9048T>A (p.Val3016=)
c.9021T>A (p.Val3007=)
13g.23334847A>CCA387515343SACSc.2185+18938T>G (n.2185+18938T>G)
c.9056T>G (p.Val3019Gly)
c.6445+2575T>G (n.6445+2575T>G)
c.2177-5363T>G (n.2177-5363T>G)
c.2292-4895T>G (n.2292-4895T>G)
c.2319-4895T>G (n.2319-4895T>G)
c.2204-5363T>G (n.2204-5363T>G)
n.4543-5363T>G
c.2186-13173T>G (n.2186-13173T>G)
c.2221-5363T>G (n.2221-5363T>G)
c.2186-12203T>G (n.2186-12203T>G)
c.9029T>G (p.Val3010Gly)
c.2186-5363T>G (n.2186-5363T>G)
c.2432-5363T>G (n.2432-5363T>G)
c.6779T>G (p.Val2260Gly)
c.1058-5363T>G (n.1058-5363T>G)
c.2130-5363T>G
c.8588T>G (p.Val2863Gly)
c.9080T>G (p.Val3027Gly)
c.9047T>G (p.Val3016Gly)
c.9020T>G (p.Val3007Gly)
13g.23334847A>GCA387515344SACSc.2185+18938T>C (n.2185+18938T>C)
c.9056T>C (p.Val3019Ala)
c.6445+2575T>C (n.6445+2575T>C)
c.2177-5363T>C (n.2177-5363T>C)
c.2292-4895T>C (n.2292-4895T>C)
c.2319-4895T>C (n.2319-4895T>C)
c.2204-5363T>C (n.2204-5363T>C)
n.4543-5363T>C
c.2186-13173T>C (n.2186-13173T>C)
c.2221-5363T>C (n.2221-5363T>C)
c.2186-12203T>C (n.2186-12203T>C)
c.9029T>C (p.Val3010Ala)
c.2186-5363T>C (n.2186-5363T>C)
c.2432-5363T>C (n.2432-5363T>C)
c.6779T>C (p.Val2260Ala)
c.1058-5363T>C (n.1058-5363T>C)
c.2130-5363T>C
c.8588T>C (p.Val2863Ala)
c.9080T>C (p.Val3027Ala)
c.9047T>C (p.Val3016Ala)
c.9020T>C (p.Val3007Ala)
13g.23334847A>TCA387515345SACSc.2185+18938T>A (n.2185+18938T>A)
c.9056T>A (p.Val3019Asp)
c.6445+2575T>A (n.6445+2575T>A)
c.2177-5363T>A (n.2177-5363T>A)
c.2292-4895T>A (n.2292-4895T>A)
c.2319-4895T>A (n.2319-4895T>A)
c.2204-5363T>A (n.2204-5363T>A)
n.4543-5363T>A
c.2186-13173T>A (n.2186-13173T>A)
c.2221-5363T>A (n.2221-5363T>A)
c.2186-12203T>A (n.2186-12203T>A)
c.9029T>A (p.Val3010Asp)
c.2186-5363T>A (n.2186-5363T>A)
c.2432-5363T>A (n.2432-5363T>A)
c.6779T>A (p.Val2260Asp)
c.1058-5363T>A (n.1058-5363T>A)
c.2130-5363T>A
c.8588T>A (p.Val2863Asp)
c.9080T>A (p.Val3027Asp)
c.9047T>A (p.Val3016Asp)
c.9020T>A (p.Val3007Asp)
13g.23334848C>ACA387515346SACSc.2185+18937G>T (n.2185+18937G>T)
c.9055G>T (p.Val3019Phe)
c.6445+2574G>T (n.6445+2574G>T)
c.2177-5364G>T (n.2177-5364G>T)
c.2292-4896G>T (n.2292-4896G>T)
c.2319-4896G>T (n.2319-4896G>T)
c.2204-5364G>T (n.2204-5364G>T)
n.4543-5364G>T
c.2186-13174G>T (n.2186-13174G>T)
c.2221-5364G>T (n.2221-5364G>T)
c.2186-12204G>T (n.2186-12204G>T)
c.9028G>T (p.Val3010Phe)
c.2186-5364G>T (n.2186-5364G>T)
c.2432-5364G>T (n.2432-5364G>T)
c.6778G>T (p.Val2260Phe)
c.1058-5364G>T (n.1058-5364G>T)
c.2130-5364G>T
c.8587G>T (p.Val2863Phe)
c.9079G>T (p.Val3027Phe)
c.9046G>T (p.Val3016Phe)
c.9019G>T (p.Val3007Phe)
13g.23334848C>GCA387515347SACSc.2185+18937G>C (n.2185+18937G>C)
c.9055G>C (p.Val3019Leu)
c.6445+2574G>C (n.6445+2574G>C)
c.2177-5364G>C (n.2177-5364G>C)
c.2292-4896G>C (n.2292-4896G>C)
c.2319-4896G>C (n.2319-4896G>C)
c.2204-5364G>C (n.2204-5364G>C)
n.4543-5364G>C
c.2186-13174G>C (n.2186-13174G>C)
c.2221-5364G>C (n.2221-5364G>C)
c.2186-12204G>C (n.2186-12204G>C)
c.9028G>C (p.Val3010Leu)
c.2186-5364G>C (n.2186-5364G>C)
c.2432-5364G>C (n.2432-5364G>C)
c.6778G>C (p.Val2260Leu)
c.1058-5364G>C (n.1058-5364G>C)
c.2130-5364G>C
c.8587G>C (p.Val2863Leu)
c.9079G>C (p.Val3027Leu)
c.9046G>C (p.Val3016Leu)
c.9019G>C (p.Val3007Leu)
13g.23334848C>TCA387515348SACSc.2185+18937G>A (n.2185+18937G>A)
c.9055G>A (p.Val3019Ile)
c.6445+2574G>A (n.6445+2574G>A)
c.2177-5364G>A (n.2177-5364G>A)
c.2292-4896G>A (n.2292-4896G>A)
c.2319-4896G>A (n.2319-4896G>A)
c.2204-5364G>A (n.2204-5364G>A)
n.4543-5364G>A
c.2186-13174G>A (n.2186-13174G>A)
c.2221-5364G>A (n.2221-5364G>A)
c.2186-12204G>A (n.2186-12204G>A)
c.9028G>A (p.Val3010Ile)
c.2186-5364G>A (n.2186-5364G>A)
c.2432-5364G>A (n.2432-5364G>A)
c.6778G>A (p.Val2260Ile)
c.1058-5364G>A (n.1058-5364G>A)
c.2130-5364G>A
c.8587G>A (p.Val2863Ile)
c.9079G>A (p.Val3027Ile)
c.9046G>A (p.Val3016Ile)
c.9019G>A (p.Val3007Ile)
 gnomAD v4
13g.23334849T>ACA483159886SACSc.2185+18936A>T (n.2185+18936A>T)
c.9054A>T (p.Ala3018=)
c.6445+2573A>T (n.6445+2573A>T)
c.2177-5365A>T (n.2177-5365A>T)
c.2292-4897A>T (n.2292-4897A>T)
c.2319-4897A>T (n.2319-4897A>T)
c.2204-5365A>T (n.2204-5365A>T)
n.4543-5365A>T
c.2186-13175A>T (n.2186-13175A>T)
c.2221-5365A>T (n.2221-5365A>T)
c.2186-12205A>T (n.2186-12205A>T)
c.9027A>T (p.Ala3009=)
c.2186-5365A>T (n.2186-5365A>T)
c.2432-5365A>T (n.2432-5365A>T)
c.6777A>T (p.Ala2259=)
c.1058-5365A>T (n.1058-5365A>T)
c.2130-5365A>T
c.8586A>T (p.Ala2862=)
c.9078A>T (p.Ala3026=)
c.9045A>T (p.Ala3015=)
c.9018A>T (p.Ala3006=)
13g.23334849T>CCA483159887SACSc.2185+18936A>G (n.2185+18936A>G)
c.9054A>G (p.Ala3018=)
c.6445+2573A>G (n.6445+2573A>G)
c.2177-5365A>G (n.2177-5365A>G)
c.2292-4897A>G (n.2292-4897A>G)
c.2319-4897A>G (n.2319-4897A>G)
c.2204-5365A>G (n.2204-5365A>G)
n.4543-5365A>G
c.2186-13175A>G (n.2186-13175A>G)
c.2221-5365A>G (n.2221-5365A>G)
c.2186-12205A>G (n.2186-12205A>G)
c.9027A>G (p.Ala3009=)
c.2186-5365A>G (n.2186-5365A>G)
c.2432-5365A>G (n.2432-5365A>G)
c.6777A>G (p.Ala2259=)
c.1058-5365A>G (n.1058-5365A>G)
c.2130-5365A>G
c.8586A>G (p.Ala2862=)
c.9078A>G (p.Ala3026=)
c.9045A>G (p.Ala3015=)
c.9018A>G (p.Ala3006=)
 gnomAD v4
13g.23334849T>GCA483159888SACSc.2185+18936A>C (n.2185+18936A>C)
c.9054A>C (p.Ala3018=)
c.6445+2573A>C (n.6445+2573A>C)
c.2177-5365A>C (n.2177-5365A>C)
c.2292-4897A>C (n.2292-4897A>C)
c.2319-4897A>C (n.2319-4897A>C)
c.2204-5365A>C (n.2204-5365A>C)
n.4543-5365A>C
c.2186-13175A>C (n.2186-13175A>C)
c.2221-5365A>C (n.2221-5365A>C)
c.2186-12205A>C (n.2186-12205A>C)
c.9027A>C (p.Ala3009=)
c.2186-5365A>C (n.2186-5365A>C)
c.2432-5365A>C (n.2432-5365A>C)
c.6777A>C (p.Ala2259=)
c.1058-5365A>C (n.1058-5365A>C)
c.2130-5365A>C
c.8586A>C (p.Ala2862=)
c.9078A>C (p.Ala3026=)
c.9045A>C (p.Ala3015=)
c.9018A>C (p.Ala3006=)
13g.23334850G>ACA387515351SACSc.2185+18935C>T (n.2185+18935C>T)
c.9053C>T (p.Ala3018Val)
c.6445+2572C>T (n.6445+2572C>T)
c.2177-5366C>T (n.2177-5366C>T)
c.2292-4898C>T (n.2292-4898C>T)
c.2319-4898C>T (n.2319-4898C>T)
c.2204-5366C>T (n.2204-5366C>T)
n.4543-5366C>T
c.2186-13176C>T (n.2186-13176C>T)
c.2221-5366C>T (n.2221-5366C>T)
c.2186-12206C>T (n.2186-12206C>T)
c.9026C>T (p.Ala3009Val)
c.2186-5366C>T (n.2186-5366C>T)
c.2432-5366C>T (n.2432-5366C>T)
c.6776C>T (p.Ala2259Val)
c.1058-5366C>T (n.1058-5366C>T)
c.2130-5366C>T
c.8585C>T (p.Ala2862Val)
c.9077C>T (p.Ala3026Val)
c.9044C>T (p.Ala3015Val)
c.9017C>T (p.Ala3006Val)
13g.23334850G>CCA387515350SACSc.2185+18935C>G (n.2185+18935C>G)
c.9053C>G (p.Ala3018Gly)
c.6445+2572C>G (n.6445+2572C>G)
c.2177-5366C>G (n.2177-5366C>G)
c.2292-4898C>G (n.2292-4898C>G)
c.2319-4898C>G (n.2319-4898C>G)
c.2204-5366C>G (n.2204-5366C>G)
n.4543-5366C>G
c.2186-13176C>G (n.2186-13176C>G)
c.2221-5366C>G (n.2221-5366C>G)
c.2186-12206C>G (n.2186-12206C>G)
c.9026C>G (p.Ala3009Gly)
c.2186-5366C>G (n.2186-5366C>G)
c.2432-5366C>G (n.2432-5366C>G)
c.6776C>G (p.Ala2259Gly)
c.1058-5366C>G (n.1058-5366C>G)
c.2130-5366C>G
c.8585C>G (p.Ala2862Gly)
c.9077C>G (p.Ala3026Gly)
c.9044C>G (p.Ala3015Gly)
c.9017C>G (p.Ala3006Gly)
13g.23334850G>TCA387515349SACSc.2185+18935C>A (n.2185+18935C>A)
c.9053C>A (p.Ala3018Glu)
c.6445+2572C>A (n.6445+2572C>A)
c.2177-5366C>A (n.2177-5366C>A)
c.2292-4898C>A (n.2292-4898C>A)
c.2319-4898C>A (n.2319-4898C>A)
c.2204-5366C>A (n.2204-5366C>A)
n.4543-5366C>A
c.2186-13176C>A (n.2186-13176C>A)
c.2221-5366C>A (n.2221-5366C>A)
c.2186-12206C>A (n.2186-12206C>A)
c.9026C>A (p.Ala3009Glu)
c.2186-5366C>A (n.2186-5366C>A)
c.2432-5366C>A (n.2432-5366C>A)
c.6776C>A (p.Ala2259Glu)
c.1058-5366C>A (n.1058-5366C>A)
c.2130-5366C>A
c.8585C>A (p.Ala2862Glu)
c.9077C>A (p.Ala3026Glu)
c.9044C>A (p.Ala3015Glu)
c.9017C>A (p.Ala3006Glu)
13g.23334851C>ACA387515352SACSc.2185+18934G>T (n.2185+18934G>T)
c.9052G>T (p.Ala3018Ser)
c.6445+2571G>T (n.6445+2571G>T)
c.2177-5367G>T (n.2177-5367G>T)
c.2292-4899G>T (n.2292-4899G>T)
c.2319-4899G>T (n.2319-4899G>T)
c.2204-5367G>T (n.2204-5367G>T)
n.4543-5367G>T
c.2186-13177G>T (n.2186-13177G>T)
c.2221-5367G>T (n.2221-5367G>T)
c.2186-12207G>T (n.2186-12207G>T)
c.9025G>T (p.Ala3009Ser)
c.2186-5367G>T (n.2186-5367G>T)
c.2432-5367G>T (n.2432-5367G>T)
c.6775G>T (p.Ala2259Ser)
c.1058-5367G>T (n.1058-5367G>T)
c.2130-5367G>T
c.8584G>T (p.Ala2862Ser)
c.9076G>T (p.Ala3026Ser)
c.9043G>T (p.Ala3015Ser)
c.9016G>T (p.Ala3006Ser)
13g.23334851C=CA2078622060SACSc.2185+18934G= (n.2185+18934G=)
c.9052G= (p.Ala3018=)
c.6445+2571G= (n.6445+2571G=)
c.2177-5367G= (n.2177-5367G=)
c.2292-4899G= (n.2292-4899G=)
c.2319-4899G= (n.2319-4899G=)
c.2204-5367G= (n.2204-5367G=)
n.4543-5367G=
c.2186-13177G= (n.2186-13177G=)
c.2221-5367G= (n.2221-5367G=)
c.2186-12207G= (n.2186-12207G=)
c.9025G= (p.Ala3009=)
c.2186-5367G= (n.2186-5367G=)
c.2432-5367G= (n.2432-5367G=)
c.6775G= (p.Ala2259=)
c.1058-5367G= (n.1058-5367G=)
c.2130-5367G=
c.8584G= (p.Ala2862=)
c.9076G= (p.Ala3026=)
c.9043G= (p.Ala3015=)
c.9016G= (p.Ala3006=)
13g.23334851C>GCA387515353SACSc.2185+18934G>C (n.2185+18934G>C)
c.9052G>C (p.Ala3018Pro)
c.6445+2571G>C (n.6445+2571G>C)
c.2177-5367G>C (n.2177-5367G>C)
c.2292-4899G>C (n.2292-4899G>C)
c.2319-4899G>C (n.2319-4899G>C)
c.2204-5367G>C (n.2204-5367G>C)
n.4543-5367G>C
c.2186-13177G>C (n.2186-13177G>C)
c.2221-5367G>C (n.2221-5367G>C)
c.2186-12207G>C (n.2186-12207G>C)
c.9025G>C (p.Ala3009Pro)
c.2186-5367G>C (n.2186-5367G>C)
c.2432-5367G>C (n.2432-5367G>C)
c.6775G>C (p.Ala2259Pro)
c.1058-5367G>C (n.1058-5367G>C)
c.2130-5367G>C
c.8584G>C (p.Ala2862Pro)
c.9076G>C (p.Ala3026Pro)
c.9043G>C (p.Ala3015Pro)
c.9016G>C (p.Ala3006Pro)
 gnomAD v4
13g.23334851C>TCA387515354SACSc.2185+18934G>A (n.2185+18934G>A)
c.9052G>A (p.Ala3018Thr)
c.6445+2571G>A (n.6445+2571G>A)
c.2177-5367G>A (n.2177-5367G>A)
c.2292-4899G>A (n.2292-4899G>A)
c.2319-4899G>A (n.2319-4899G>A)
c.2204-5367G>A (n.2204-5367G>A)
n.4543-5367G>A
c.2186-13177G>A (n.2186-13177G>A)
c.2221-5367G>A (n.2221-5367G>A)
c.2186-12207G>A (n.2186-12207G>A)
c.9025G>A (p.Ala3009Thr)
c.2186-5367G>A (n.2186-5367G>A)
c.2432-5367G>A (n.2432-5367G>A)
c.6775G>A (p.Ala2259Thr)
c.1058-5367G>A (n.1058-5367G>A)
c.2130-5367G>A
c.8584G>A (p.Ala2862Thr)
c.9076G>A (p.Ala3026Thr)
c.9043G>A (p.Ala3015Thr)
c.9016G>A (p.Ala3006Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334852A>CCA483159889SACSc.2185+18933T>G (n.2185+18933T>G)
c.9051T>G (p.Ser3017=)
c.6445+2570T>G (n.6445+2570T>G)
c.2177-5368T>G (n.2177-5368T>G)
c.2292-4900T>G (n.2292-4900T>G)
c.2319-4900T>G (n.2319-4900T>G)
c.2204-5368T>G (n.2204-5368T>G)
n.4543-5368T>G
c.2186-13178T>G (n.2186-13178T>G)
c.2221-5368T>G (n.2221-5368T>G)
c.2186-12208T>G (n.2186-12208T>G)
c.9024T>G (p.Ser3008=)
c.2186-5368T>G (n.2186-5368T>G)
c.2432-5368T>G (n.2432-5368T>G)
c.6774T>G (p.Ser2258=)
c.1058-5368T>G (n.1058-5368T>G)
c.2130-5368T>G
c.8583T>G (p.Ser2861=)
c.9075T>G (p.Ser3025=)
c.9042T>G (p.Ser3014=)
c.9015T>G (p.Ser3005=)
 ClinVar dbSNP
13g.23334852A>GCA483159890SACSc.2185+18933T>C (n.2185+18933T>C)
c.9051T>C (p.Ser3017=)
c.6445+2570T>C (n.6445+2570T>C)
c.2177-5368T>C (n.2177-5368T>C)
c.2292-4900T>C (n.2292-4900T>C)
c.2319-4900T>C (n.2319-4900T>C)
c.2204-5368T>C (n.2204-5368T>C)
n.4543-5368T>C
c.2186-13178T>C (n.2186-13178T>C)
c.2221-5368T>C (n.2221-5368T>C)
c.2186-12208T>C (n.2186-12208T>C)
c.9024T>C (p.Ser3008=)
c.2186-5368T>C (n.2186-5368T>C)
c.2432-5368T>C (n.2432-5368T>C)
c.6774T>C (p.Ser2258=)
c.1058-5368T>C (n.1058-5368T>C)
c.2130-5368T>C
c.8583T>C (p.Ser2861=)
c.9075T>C (p.Ser3025=)
c.9042T>C (p.Ser3014=)
c.9015T>C (p.Ser3005=)
13g.23334852A>TCA483159891SACSc.2185+18933T>A (n.2185+18933T>A)
c.9051T>A (p.Ser3017=)
c.6445+2570T>A (n.6445+2570T>A)
c.2177-5368T>A (n.2177-5368T>A)
c.2292-4900T>A (n.2292-4900T>A)
c.2319-4900T>A (n.2319-4900T>A)
c.2204-5368T>A (n.2204-5368T>A)
n.4543-5368T>A
c.2186-13178T>A (n.2186-13178T>A)
c.2221-5368T>A (n.2221-5368T>A)
c.2186-12208T>A (n.2186-12208T>A)
c.9024T>A (p.Ser3008=)
c.2186-5368T>A (n.2186-5368T>A)
c.2432-5368T>A (n.2432-5368T>A)
c.6774T>A (p.Ser2258=)
c.1058-5368T>A (n.1058-5368T>A)
c.2130-5368T>A
c.8583T>A (p.Ser2861=)
c.9075T>A (p.Ser3025=)
c.9042T>A (p.Ser3014=)
c.9015T>A (p.Ser3005=)
13g.23334853G>ACA387515355SACSc.2185+18932C>T (n.2185+18932C>T)
c.9050C>T (p.Ser3017Phe)
c.6445+2569C>T (n.6445+2569C>T)
c.2177-5369C>T (n.2177-5369C>T)
c.2292-4901C>T (n.2292-4901C>T)
c.2319-4901C>T (n.2319-4901C>T)
c.2204-5369C>T (n.2204-5369C>T)
n.4543-5369C>T
c.2186-13179C>T (n.2186-13179C>T)
c.2221-5369C>T (n.2221-5369C>T)
c.2186-12209C>T (n.2186-12209C>T)
c.9023C>T (p.Ser3008Phe)
c.2186-5369C>T (n.2186-5369C>T)
c.2432-5369C>T (n.2432-5369C>T)
c.6773C>T (p.Ser2258Phe)
c.1058-5369C>T (n.1058-5369C>T)
c.2130-5369C>T
c.8582C>T (p.Ser2861Phe)
c.9074C>T (p.Ser3025Phe)
c.9041C>T (p.Ser3014Phe)
c.9014C>T (p.Ser3005Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334853G>CCA387515356SACSc.2185+18932C>G (n.2185+18932C>G)
c.9050C>G (p.Ser3017Cys)
c.6445+2569C>G (n.6445+2569C>G)
c.2177-5369C>G (n.2177-5369C>G)
c.2292-4901C>G (n.2292-4901C>G)
c.2319-4901C>G (n.2319-4901C>G)
c.2204-5369C>G (n.2204-5369C>G)
n.4543-5369C>G
c.2186-13179C>G (n.2186-13179C>G)
c.2221-5369C>G (n.2221-5369C>G)
c.2186-12209C>G (n.2186-12209C>G)
c.9023C>G (p.Ser3008Cys)
c.2186-5369C>G (n.2186-5369C>G)
c.2432-5369C>G (n.2432-5369C>G)
c.6773C>G (p.Ser2258Cys)
c.1058-5369C>G (n.1058-5369C>G)
c.2130-5369C>G
c.8582C>G (p.Ser2861Cys)
c.9074C>G (p.Ser3025Cys)
c.9041C>G (p.Ser3014Cys)
c.9014C>G (p.Ser3005Cys)
13g.23334853G=CA2078622065SACSc.2185+18932C= (n.2185+18932C=)
c.9050C= (p.Ser3017=)
c.6445+2569C= (n.6445+2569C=)
c.2177-5369C= (n.2177-5369C=)
c.2292-4901C= (n.2292-4901C=)
c.2319-4901C= (n.2319-4901C=)
c.2204-5369C= (n.2204-5369C=)
n.4543-5369C=
c.2186-13179C= (n.2186-13179C=)
c.2221-5369C= (n.2221-5369C=)
c.2186-12209C= (n.2186-12209C=)
c.9023C= (p.Ser3008=)
c.2186-5369C= (n.2186-5369C=)
c.2432-5369C= (n.2432-5369C=)
c.6773C= (p.Ser2258=)
c.1058-5369C= (n.1058-5369C=)
c.2130-5369C=
c.8582C= (p.Ser2861=)
c.9074C= (p.Ser3025=)
c.9041C= (p.Ser3014=)
c.9014C= (p.Ser3005=)
13g.23334853G>TCA387515357SACSc.2185+18932C>A (n.2185+18932C>A)
c.9050C>A (p.Ser3017Tyr)
c.6445+2569C>A (n.6445+2569C>A)
c.2177-5369C>A (n.2177-5369C>A)
c.2292-4901C>A (n.2292-4901C>A)
c.2319-4901C>A (n.2319-4901C>A)
c.2204-5369C>A (n.2204-5369C>A)
n.4543-5369C>A
c.2186-13179C>A (n.2186-13179C>A)
c.2221-5369C>A (n.2221-5369C>A)
c.2186-12209C>A (n.2186-12209C>A)
c.9023C>A (p.Ser3008Tyr)
c.2186-5369C>A (n.2186-5369C>A)
c.2432-5369C>A (n.2432-5369C>A)
c.6773C>A (p.Ser2258Tyr)
c.1058-5369C>A (n.1058-5369C>A)
c.2130-5369C>A
c.8582C>A (p.Ser2861Tyr)
c.9074C>A (p.Ser3025Tyr)
c.9041C>A (p.Ser3014Tyr)
c.9014C>A (p.Ser3005Tyr)
13g.23334854A>CCA387515358SACSc.2185+18931T>G (n.2185+18931T>G)
c.9049T>G (p.Ser3017Ala)
c.6445+2568T>G (n.6445+2568T>G)
c.2177-5370T>G (n.2177-5370T>G)
c.2292-4902T>G (n.2292-4902T>G)
c.2319-4902T>G (n.2319-4902T>G)
c.2204-5370T>G (n.2204-5370T>G)
n.4543-5370T>G
c.2186-13180T>G (n.2186-13180T>G)
c.2221-5370T>G (n.2221-5370T>G)
c.2186-12210T>G (n.2186-12210T>G)
c.9022T>G (p.Ser3008Ala)
c.2186-5370T>G (n.2186-5370T>G)
c.2432-5370T>G (n.2432-5370T>G)
c.6772T>G (p.Ser2258Ala)
c.1058-5370T>G (n.1058-5370T>G)
c.2130-5370T>G
c.8581T>G (p.Ser2861Ala)
c.9073T>G (p.Ser3025Ala)
c.9040T>G (p.Ser3014Ala)
c.9013T>G (p.Ser3005Ala)
13g.23334854A>GCA387515360SACSc.2185+18931T>C (n.2185+18931T>C)
c.9049T>C (p.Ser3017Pro)
c.6445+2568T>C (n.6445+2568T>C)
c.2177-5370T>C (n.2177-5370T>C)
c.2292-4902T>C (n.2292-4902T>C)
c.2319-4902T>C (n.2319-4902T>C)
c.2204-5370T>C (n.2204-5370T>C)
n.4543-5370T>C
c.2186-13180T>C (n.2186-13180T>C)
c.2221-5370T>C (n.2221-5370T>C)
c.2186-12210T>C (n.2186-12210T>C)
c.9022T>C (p.Ser3008Pro)
c.2186-5370T>C (n.2186-5370T>C)
c.2432-5370T>C (n.2432-5370T>C)
c.6772T>C (p.Ser2258Pro)
c.1058-5370T>C (n.1058-5370T>C)
c.2130-5370T>C
c.8581T>C (p.Ser2861Pro)
c.9073T>C (p.Ser3025Pro)
c.9040T>C (p.Ser3014Pro)
c.9013T>C (p.Ser3005Pro)
13g.23334854A>TCA387515359SACSc.2185+18931T>A (n.2185+18931T>A)
c.9049T>A (p.Ser3017Thr)
c.6445+2568T>A (n.6445+2568T>A)
c.2177-5370T>A (n.2177-5370T>A)
c.2292-4902T>A (n.2292-4902T>A)
c.2319-4902T>A (n.2319-4902T>A)
c.2204-5370T>A (n.2204-5370T>A)
n.4543-5370T>A
c.2186-13180T>A (n.2186-13180T>A)
c.2221-5370T>A (n.2221-5370T>A)
c.2186-12210T>A (n.2186-12210T>A)
c.9022T>A (p.Ser3008Thr)
c.2186-5370T>A (n.2186-5370T>A)
c.2432-5370T>A (n.2432-5370T>A)
c.6772T>A (p.Ser2258Thr)
c.1058-5370T>A (n.1058-5370T>A)
c.2130-5370T>A
c.8581T>A (p.Ser2861Thr)
c.9073T>A (p.Ser3025Thr)
c.9040T>A (p.Ser3014Thr)
c.9013T>A (p.Ser3005Thr)
13g.23334854_23334855insTATTCCTGTTAGTTATCA2539350909SACSc.2185+18930_2185+18931insATAACTAACAGGAATA (n.2185+18930_2185+18931insATAACTAACAGGAATA)
c.9048_9049insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3017IlefsTer19)
c.6445+2567_6445+2568insATAACTAACAGGAATA (n.6445+2567_6445+2568insATAACTAACAGGAATA)
c.2177-5371_2177-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2177-5371_2177-5370insATAACTAACAGGAATA)
c.2292-4903_2292-4902insATAACTAACAGGAATA (n.2292-4903_2292-4902insATAACTAACAGGAATA)
c.2319-4903_2319-4902insATAACTAACAGGAATA (n.2319-4903_2319-4902insATAACTAACAGGAATA)
c.2204-5371_2204-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2204-5371_2204-5370insATAACTAACAGGAATA)
n.4543-5371_4543-5370insATAACTAACAGGAATA
c.2186-13181_2186-13180insATAACTAACAGGAATA (n.2186-13181_2186-13180insATAACTAACAGGAATA)
c.2221-5371_2221-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2221-5371_2221-5370insATAACTAACAGGAATA)
c.2186-12211_2186-12210insATAACTAACAGGAATA (n.2186-12211_2186-12210insATAACTAACAGGAATA)
c.9021_9022insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3008IlefsTer19)
c.2186-5371_2186-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2186-5371_2186-5370insATAACTAACAGGAATA)
c.2432-5371_2432-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2432-5371_2432-5370insATAACTAACAGGAATA)
c.6771_6772insATAACTAACAGGAATA (p.Ser2258IlefsTer19)
c.1058-5371_1058-5370insATAACTAACAGGAATA (n.1058-5371_1058-5370insATAACTAACAGGAATA)
c.2130-5371_2130-5370insATAACTAACAGGAATA
c.8580_8581insATAACTAACAGGAATA (p.Ser2861IlefsTer19)
c.9072_9073insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3025IlefsTer19)
c.9039_9040insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3014IlefsTer19)
c.9012_9013insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3005IlefsTer19)
13g.23334855G>ACA483159892SACSc.2185+18930C>T (n.2185+18930C>T)
c.9048C>T (p.His3016=)
c.6445+2567C>T (n.6445+2567C>T)
c.2177-5371C>T (n.2177-5371C>T)
c.2292-4903C>T (n.2292-4903C>T)
c.2319-4903C>T (n.2319-4903C>T)
c.2204-5371C>T (n.2204-5371C>T)
n.4543-5371C>T
c.2186-13181C>T (n.2186-13181C>T)
c.2221-5371C>T (n.2221-5371C>T)
c.2186-12211C>T (n.2186-12211C>T)
c.9021C>T (p.His3007=)
c.2186-5371C>T (n.2186-5371C>T)
c.2432-5371C>T (n.2432-5371C>T)
c.6771C>T (p.His2257=)
c.1058-5371C>T (n.1058-5371C>T)
c.2130-5371C>T
c.8580C>T (p.His2860=)
c.9072C>T (p.His3024=)
c.9039C>T (p.His3013=)
c.9012C>T (p.His3004=)
 ClinVar dbSNP
13g.23334855G>CCA387515361SACSc.2185+18930C>G (n.2185+18930C>G)
c.9048C>G (p.His3016Gln)
c.6445+2567C>G (n.6445+2567C>G)
c.2177-5371C>G (n.2177-5371C>G)
c.2292-4903C>G (n.2292-4903C>G)
c.2319-4903C>G (n.2319-4903C>G)
c.2204-5371C>G (n.2204-5371C>G)
n.4543-5371C>G
c.2186-13181C>G (n.2186-13181C>G)
c.2221-5371C>G (n.2221-5371C>G)
c.2186-12211C>G (n.2186-12211C>G)
c.9021C>G (p.His3007Gln)
c.2186-5371C>G (n.2186-5371C>G)
c.2432-5371C>G (n.2432-5371C>G)
c.6771C>G (p.His2257Gln)
c.1058-5371C>G (n.1058-5371C>G)
c.2130-5371C>G
c.8580C>G (p.His2860Gln)
c.9072C>G (p.His3024Gln)
c.9039C>G (p.His3013Gln)
c.9012C>G (p.His3004Gln)
13g.23334855G=CA2078622068SACSc.2185+18930C= (n.2185+18930C=)
c.9048C= (p.His3016=)
c.6445+2567C= (n.6445+2567C=)
c.2177-5371C= (n.2177-5371C=)
c.2292-4903C= (n.2292-4903C=)
c.2319-4903C= (n.2319-4903C=)
c.2204-5371C= (n.2204-5371C=)
n.4543-5371C=
c.2186-13181C= (n.2186-13181C=)
c.2221-5371C= (n.2221-5371C=)
c.2186-12211C= (n.2186-12211C=)
c.9021C= (p.His3007=)
c.2186-5371C= (n.2186-5371C=)
c.2432-5371C= (n.2432-5371C=)
c.6771C= (p.His2257=)
c.1058-5371C= (n.1058-5371C=)
c.2130-5371C=
c.8580C= (p.His2860=)
c.9072C= (p.His3024=)
c.9039C= (p.His3013=)
c.9012C= (p.His3004=)
13g.23334855G>TCA387515362SACSc.2185+18930C>A (n.2185+18930C>A)
c.9048C>A (p.His3016Gln)
c.6445+2567C>A (n.6445+2567C>A)
c.2177-5371C>A (n.2177-5371C>A)
c.2292-4903C>A (n.2292-4903C>A)
c.2319-4903C>A (n.2319-4903C>A)
c.2204-5371C>A (n.2204-5371C>A)
n.4543-5371C>A
c.2186-13181C>A (n.2186-13181C>A)
c.2221-5371C>A (n.2221-5371C>A)
c.2186-12211C>A (n.2186-12211C>A)
c.9021C>A (p.His3007Gln)
c.2186-5371C>A (n.2186-5371C>A)
c.2432-5371C>A (n.2432-5371C>A)
c.6771C>A (p.His2257Gln)
c.1058-5371C>A (n.1058-5371C>A)
c.2130-5371C>A
c.8580C>A (p.His2860Gln)
c.9072C>A (p.His3024Gln)
c.9039C>A (p.His3013Gln)
c.9012C>A (p.His3004Gln)
13g.23334856T>ACA387515363SACSc.2185+18929A>T (n.2185+18929A>T)
c.9047A>T (p.His3016Leu)
c.6445+2566A>T (n.6445+2566A>T)
c.2177-5372A>T (n.2177-5372A>T)
c.2292-4904A>T (n.2292-4904A>T)
c.2319-4904A>T (n.2319-4904A>T)
c.2204-5372A>T (n.2204-5372A>T)
n.4543-5372A>T
c.2186-13182A>T (n.2186-13182A>T)
c.2221-5372A>T (n.2221-5372A>T)
c.2186-12212A>T (n.2186-12212A>T)
c.9020A>T (p.His3007Leu)
c.2186-5372A>T (n.2186-5372A>T)
c.2432-5372A>T (n.2432-5372A>T)
c.6770A>T (p.His2257Leu)
c.1058-5372A>T (n.1058-5372A>T)
c.2130-5372A>T
c.8579A>T (p.His2860Leu)
c.9071A>T (p.His3024Leu)
c.9038A>T (p.His3013Leu)
c.9011A>T (p.His3004Leu)
13g.23334856T>CCA387515364SACSc.2185+18929A>G (n.2185+18929A>G)
c.9047A>G (p.His3016Arg)
c.6445+2566A>G (n.6445+2566A>G)
c.2177-5372A>G (n.2177-5372A>G)
c.2292-4904A>G (n.2292-4904A>G)
c.2319-4904A>G (n.2319-4904A>G)
c.2204-5372A>G (n.2204-5372A>G)
n.4543-5372A>G
c.2186-13182A>G (n.2186-13182A>G)
c.2221-5372A>G (n.2221-5372A>G)
c.2186-12212A>G (n.2186-12212A>G)
c.9020A>G (p.His3007Arg)
c.2186-5372A>G (n.2186-5372A>G)
c.2432-5372A>G (n.2432-5372A>G)
c.6770A>G (p.His2257Arg)
c.1058-5372A>G (n.1058-5372A>G)
c.2130-5372A>G
c.8579A>G (p.His2860Arg)
c.9071A>G (p.His3024Arg)
c.9038A>G (p.His3013Arg)
c.9011A>G (p.His3004Arg)
13g.23334856T>GCA387515365SACSc.2185+18929A>C (n.2185+18929A>C)
c.9047A>C (p.His3016Pro)
c.6445+2566A>C (n.6445+2566A>C)
c.2177-5372A>C (n.2177-5372A>C)
c.2292-4904A>C (n.2292-4904A>C)
c.2319-4904A>C (n.2319-4904A>C)
c.2204-5372A>C (n.2204-5372A>C)
n.4543-5372A>C
c.2186-13182A>C (n.2186-13182A>C)
c.2221-5372A>C (n.2221-5372A>C)
c.2186-12212A>C (n.2186-12212A>C)
c.9020A>C (p.His3007Pro)
c.2186-5372A>C (n.2186-5372A>C)
c.2432-5372A>C (n.2432-5372A>C)
c.6770A>C (p.His2257Pro)
c.1058-5372A>C (n.1058-5372A>C)
c.2130-5372A>C
c.8579A>C (p.His2860Pro)
c.9071A>C (p.His3024Pro)
c.9038A>C (p.His3013Pro)
c.9011A>C (p.His3004Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334856T=CA2078622071SACSc.2185+18929A= (n.2185+18929A=)
c.9047A= (p.His3016=)
c.6445+2566A= (n.6445+2566A=)
c.2177-5372A= (n.2177-5372A=)
c.2292-4904A= (n.2292-4904A=)
c.2319-4904A= (n.2319-4904A=)
c.2204-5372A= (n.2204-5372A=)
n.4543-5372A=
c.2186-13182A= (n.2186-13182A=)
c.2221-5372A= (n.2221-5372A=)
c.2186-12212A= (n.2186-12212A=)
c.9020A= (p.His3007=)
c.2186-5372A= (n.2186-5372A=)
c.2432-5372A= (n.2432-5372A=)
c.6770A= (p.His2257=)
c.1058-5372A= (n.1058-5372A=)
c.2130-5372A=
c.8579A= (p.His2860=)
c.9071A= (p.His3024=)
c.9038A= (p.His3013=)
c.9011A= (p.His3004=)
13g.23334857G>ACA387515366SACSc.2185+18928C>T (n.2185+18928C>T)
c.9046C>T (p.His3016Tyr)
c.6445+2565C>T (n.6445+2565C>T)
c.2177-5373C>T (n.2177-5373C>T)
c.2292-4905C>T (n.2292-4905C>T)
c.2319-4905C>T (n.2319-4905C>T)
c.2204-5373C>T (n.2204-5373C>T)
n.4543-5373C>T
c.2186-13183C>T (n.2186-13183C>T)
c.2221-5373C>T (n.2221-5373C>T)
c.2186-12213C>T (n.2186-12213C>T)
c.9019C>T (p.His3007Tyr)
c.2186-5373C>T (n.2186-5373C>T)
c.2432-5373C>T (n.2432-5373C>T)
c.6769C>T (p.His2257Tyr)
c.1058-5373C>T (n.1058-5373C>T)
c.2130-5373C>T
c.8578C>T (p.His2860Tyr)
c.9070C>T (p.His3024Tyr)
c.9037C>T (p.His3013Tyr)
c.9010C>T (p.His3004Tyr)
13g.23334857G>CCA387515367SACSc.2185+18928C>G (n.2185+18928C>G)
c.9046C>G (p.His3016Asp)
c.6445+2565C>G (n.6445+2565C>G)
c.2177-5373C>G (n.2177-5373C>G)
c.2292-4905C>G (n.2292-4905C>G)
c.2319-4905C>G (n.2319-4905C>G)
c.2204-5373C>G (n.2204-5373C>G)
n.4543-5373C>G
c.2186-13183C>G (n.2186-13183C>G)
c.2221-5373C>G (n.2221-5373C>G)
c.2186-12213C>G (n.2186-12213C>G)
c.9019C>G (p.His3007Asp)
c.2186-5373C>G (n.2186-5373C>G)
c.2432-5373C>G (n.2432-5373C>G)
c.6769C>G (p.His2257Asp)
c.1058-5373C>G (n.1058-5373C>G)
c.2130-5373C>G
c.8578C>G (p.His2860Asp)
c.9070C>G (p.His3024Asp)
c.9037C>G (p.His3013Asp)
c.9010C>G (p.His3004Asp)
13g.23334857G>TCA387515368SACSc.2185+18928C>A (n.2185+18928C>A)
c.9046C>A (p.His3016Asn)
c.6445+2565C>A (n.6445+2565C>A)
c.2177-5373C>A (n.2177-5373C>A)
c.2292-4905C>A (n.2292-4905C>A)
c.2319-4905C>A (n.2319-4905C>A)
c.2204-5373C>A (n.2204-5373C>A)
n.4543-5373C>A
c.2186-13183C>A (n.2186-13183C>A)
c.2221-5373C>A (n.2221-5373C>A)
c.2186-12213C>A (n.2186-12213C>A)
c.9019C>A (p.His3007Asn)
c.2186-5373C>A (n.2186-5373C>A)
c.2432-5373C>A (n.2432-5373C>A)
c.6769C>A (p.His2257Asn)
c.1058-5373C>A (n.1058-5373C>A)
c.2130-5373C>A
c.8578C>A (p.His2860Asn)
c.9070C>A (p.His3024Asn)
c.9037C>A (p.His3013Asn)
c.9010C>A (p.His3004Asn)
13g.23334858C>ACA6910675SACSc.2185+18927G>T (n.2185+18927G>T)
c.9045G>T (p.Leu3015Phe)
c.6445+2564G>T (n.6445+2564G>T)
c.2177-5374G>T (n.2177-5374G>T)
c.2292-4906G>T (n.2292-4906G>T)
c.2319-4906G>T (n.2319-4906G>T)
c.2204-5374G>T (n.2204-5374G>T)
n.4543-5374G>T
c.2186-13184G>T (n.2186-13184G>T)
c.2221-5374G>T (n.2221-5374G>T)
c.2186-12214G>T (n.2186-12214G>T)
c.9018G>T (p.Leu3006Phe)
c.2186-5374G>T (n.2186-5374G>T)
c.2432-5374G>T (n.2432-5374G>T)
c.6768G>T (p.Leu2256Phe)
c.1058-5374G>T (n.1058-5374G>T)
c.2130-5374G>T
c.8577G>T (p.Leu2859Phe)
c.9069G>T (p.Leu3023Phe)
c.9036G>T (p.Leu3012Phe)
c.9009G>T (p.Leu3003Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334858C=CA2078622075SACSc.2185+18927G= (n.2185+18927G=)
c.9045G= (p.Leu3015=)
c.6445+2564G= (n.6445+2564G=)
c.2177-5374G= (n.2177-5374G=)
c.2292-4906G= (n.2292-4906G=)
c.2319-4906G= (n.2319-4906G=)
c.2204-5374G= (n.2204-5374G=)
n.4543-5374G=
c.2186-13184G= (n.2186-13184G=)
c.2221-5374G= (n.2221-5374G=)
c.2186-12214G= (n.2186-12214G=)
c.9018G= (p.Leu3006=)
c.2186-5374G= (n.2186-5374G=)
c.2432-5374G= (n.2432-5374G=)
c.6768G= (p.Leu2256=)
c.1058-5374G= (n.1058-5374G=)
c.2130-5374G=
c.8577G= (p.Leu2859=)
c.9069G= (p.Leu3023=)
c.9036G= (p.Leu3012=)
c.9009G= (p.Leu3003=)
13g.23334858C>GCA387515369SACSc.2185+18927G>C (n.2185+18927G>C)
c.9045G>C (p.Leu3015Phe)
c.6445+2564G>C (n.6445+2564G>C)
c.2177-5374G>C (n.2177-5374G>C)
c.2292-4906G>C (n.2292-4906G>C)
c.2319-4906G>C (n.2319-4906G>C)
c.2204-5374G>C (n.2204-5374G>C)
n.4543-5374G>C
c.2186-13184G>C (n.2186-13184G>C)
c.2221-5374G>C (n.2221-5374G>C)
c.2186-12214G>C (n.2186-12214G>C)
c.9018G>C (p.Leu3006Phe)
c.2186-5374G>C (n.2186-5374G>C)
c.2432-5374G>C (n.2432-5374G>C)
c.6768G>C (p.Leu2256Phe)
c.1058-5374G>C (n.1058-5374G>C)
c.2130-5374G>C
c.8577G>C (p.Leu2859Phe)
c.9069G>C (p.Leu3023Phe)
c.9036G>C (p.Leu3012Phe)
c.9009G>C (p.Leu3003Phe)
13g.23334858C>TCA6910676SACSc.2185+18927G>A (n.2185+18927G>A)
c.9045G>A (p.Leu3015=)
c.6445+2564G>A (n.6445+2564G>A)
c.2177-5374G>A (n.2177-5374G>A)
c.2292-4906G>A (n.2292-4906G>A)
c.2319-4906G>A (n.2319-4906G>A)
c.2204-5374G>A (n.2204-5374G>A)
n.4543-5374G>A
c.2186-13184G>A (n.2186-13184G>A)
c.2221-5374G>A (n.2221-5374G>A)
c.2186-12214G>A (n.2186-12214G>A)
c.9018G>A (p.Leu3006=)
c.2186-5374G>A (n.2186-5374G>A)
c.2432-5374G>A (n.2432-5374G>A)
c.6768G>A (p.Leu2256=)
c.1058-5374G>A (n.1058-5374G>A)
c.2130-5374G>A
c.8577G>A (p.Leu2859=)
c.9069G>A (p.Leu3023=)
c.9036G>A (p.Leu3012=)
c.9009G>A (p.Leu3003=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334858dupCA2622328945SACSc.2185+18927dup (n.2185+18927dup)
c.9045dup (p.His3016AlafsTer15)
c.6445+2564dup (n.6445+2564dup)
c.2177-5374dup (n.2177-5374dup)
c.2292-4906dup (n.2292-4906dup)
c.2319-4906dup (n.2319-4906dup)
c.2204-5374dup (n.2204-5374dup)
n.4543-5374dup
c.2186-13184dup (n.2186-13184dup)
c.2221-5374dup (n.2221-5374dup)
c.2186-12214dup (n.2186-12214dup)
c.9018dup (p.His3007AlafsTer15)
c.2186-5374dup (n.2186-5374dup)
c.2432-5374dup (n.2432-5374dup)
c.6768dup (p.His2257AlafsTer15)
c.1058-5374dup (n.1058-5374dup)
c.2130-5374dup
c.8577dup (p.His2860AlafsTer15)
c.9069dup (p.His3024AlafsTer15)
c.9036dup (p.His3013AlafsTer15)
c.9009dup (p.His3004AlafsTer15)
 gnomAD v4
13g.23334859A>CCA387515370SACSc.2185+18926T>G (n.2185+18926T>G)
c.9044T>G (p.Leu3015Trp)
c.6445+2563T>G (n.6445+2563T>G)
c.2177-5375T>G (n.2177-5375T>G)
c.2292-4907T>G (n.2292-4907T>G)
c.2319-4907T>G (n.2319-4907T>G)
c.2204-5375T>G (n.2204-5375T>G)
n.4543-5375T>G
c.2186-13185T>G (n.2186-13185T>G)
c.2221-5375T>G (n.2221-5375T>G)
c.2186-12215T>G (n.2186-12215T>G)
c.9017T>G (p.Leu3006Trp)
c.2186-5375T>G (n.2186-5375T>G)
c.2432-5375T>G (n.2432-5375T>G)
c.6767T>G (p.Leu2256Trp)
c.1058-5375T>G (n.1058-5375T>G)
c.2130-5375T>G
c.8576T>G (p.Leu2859Trp)
c.9068T>G (p.Leu3023Trp)
c.9035T>G (p.Leu3012Trp)
c.9008T>G (p.Leu3003Trp)
13g.23334859A>GCA387515372SACSc.2185+18926T>C (n.2185+18926T>C)
c.9044T>C (p.Leu3015Ser)
c.6445+2563T>C (n.6445+2563T>C)
c.2177-5375T>C (n.2177-5375T>C)
c.2292-4907T>C (n.2292-4907T>C)
c.2319-4907T>C (n.2319-4907T>C)
c.2204-5375T>C (n.2204-5375T>C)
n.4543-5375T>C
c.2186-13185T>C (n.2186-13185T>C)
c.2221-5375T>C (n.2221-5375T>C)
c.2186-12215T>C (n.2186-12215T>C)
c.9017T>C (p.Leu3006Ser)
c.2186-5375T>C (n.2186-5375T>C)
c.2432-5375T>C (n.2432-5375T>C)
c.6767T>C (p.Leu2256Ser)
c.1058-5375T>C (n.1058-5375T>C)
c.2130-5375T>C
c.8576T>C (p.Leu2859Ser)
c.9068T>C (p.Leu3023Ser)
c.9035T>C (p.Leu3012Ser)
c.9008T>C (p.Leu3003Ser)
13g.23334859A>TCA387515371SACSc.2185+18926T>A (n.2185+18926T>A)
c.9044T>A (p.Leu3015Ter)
c.6445+2563T>A (n.6445+2563T>A)
c.2177-5375T>A (n.2177-5375T>A)
c.2292-4907T>A (n.2292-4907T>A)
c.2319-4907T>A (n.2319-4907T>A)
c.2204-5375T>A (n.2204-5375T>A)
n.4543-5375T>A
c.2186-13185T>A (n.2186-13185T>A)
c.2221-5375T>A (n.2221-5375T>A)
c.2186-12215T>A (n.2186-12215T>A)
c.9017T>A (p.Leu3006Ter)
c.2186-5375T>A (n.2186-5375T>A)
c.2432-5375T>A (n.2432-5375T>A)
c.6767T>A (p.Leu2256Ter)
c.1058-5375T>A (n.1058-5375T>A)
c.2130-5375T>A
c.8576T>A (p.Leu2859Ter)
c.9068T>A (p.Leu3023Ter)
c.9035T>A (p.Leu3012Ter)
c.9008T>A (p.Leu3003Ter)
13g.23334860A=CA2078622080SACSc.2185+18925T= (n.2185+18925T=)
c.9043T= (p.Leu3015=)
c.6445+2562T= (n.6445+2562T=)
c.2177-5376T= (n.2177-5376T=)
c.2292-4908T= (n.2292-4908T=)
c.2319-4908T= (n.2319-4908T=)
c.2204-5376T= (n.2204-5376T=)
n.4543-5376T=
c.2186-13186T= (n.2186-13186T=)
c.2221-5376T= (n.2221-5376T=)
c.2186-12216T= (n.2186-12216T=)
c.9016T= (p.Leu3006=)
c.2186-5376T= (n.2186-5376T=)
c.2432-5376T= (n.2432-5376T=)
c.6766T= (p.Leu2256=)
c.1058-5376T= (n.1058-5376T=)
c.2130-5376T=
c.8575T= (p.Leu2859=)
c.9067T= (p.Leu3023=)
c.9034T= (p.Leu3012=)
c.9007T= (p.Leu3003=)
13g.23334860A>CCA387515373SACSc.2185+18925T>G (n.2185+18925T>G)
c.9043T>G (p.Leu3015Val)
c.6445+2562T>G (n.6445+2562T>G)
c.2177-5376T>G (n.2177-5376T>G)
c.2292-4908T>G (n.2292-4908T>G)
c.2319-4908T>G (n.2319-4908T>G)
c.2204-5376T>G (n.2204-5376T>G)
n.4543-5376T>G
c.2186-13186T>G (n.2186-13186T>G)
c.2221-5376T>G (n.2221-5376T>G)
c.2186-12216T>G (n.2186-12216T>G)
c.9016T>G (p.Leu3006Val)
c.2186-5376T>G (n.2186-5376T>G)
c.2432-5376T>G (n.2432-5376T>G)
c.6766T>G (p.Leu2256Val)
c.1058-5376T>G (n.1058-5376T>G)
c.2130-5376T>G
c.8575T>G (p.Leu2859Val)
c.9067T>G (p.Leu3023Val)
c.9034T>G (p.Leu3012Val)
c.9007T>G (p.Leu3003Val)
 dbSNP
13g.23334860A>GCA483159894SACSc.2185+18925T>C (n.2185+18925T>C)
c.9043T>C (p.Leu3015=)
c.6445+2562T>C (n.6445+2562T>C)
c.2177-5376T>C (n.2177-5376T>C)
c.2292-4908T>C (n.2292-4908T>C)
c.2319-4908T>C (n.2319-4908T>C)
c.2204-5376T>C (n.2204-5376T>C)
n.4543-5376T>C
c.2186-13186T>C (n.2186-13186T>C)
c.2221-5376T>C (n.2221-5376T>C)
c.2186-12216T>C (n.2186-12216T>C)
c.9016T>C (p.Leu3006=)
c.2186-5376T>C (n.2186-5376T>C)
c.2432-5376T>C (n.2432-5376T>C)
c.6766T>C (p.Leu2256=)
c.1058-5376T>C (n.1058-5376T>C)
c.2130-5376T>C
c.8575T>C (p.Leu2859=)
c.9067T>C (p.Leu3023=)
c.9034T>C (p.Leu3012=)
c.9007T>C (p.Leu3003=)
13g.23334860A>TCA387515374SACSc.2185+18925T>A (n.2185+18925T>A)
c.9043T>A (p.Leu3015Met)
c.6445+2562T>A (n.6445+2562T>A)
c.2177-5376T>A (n.2177-5376T>A)
c.2292-4908T>A (n.2292-4908T>A)
c.2319-4908T>A (n.2319-4908T>A)
c.2204-5376T>A (n.2204-5376T>A)
n.4543-5376T>A
c.2186-13186T>A (n.2186-13186T>A)
c.2221-5376T>A (n.2221-5376T>A)
c.2186-12216T>A (n.2186-12216T>A)
c.9016T>A (p.Leu3006Met)
c.2186-5376T>A (n.2186-5376T>A)
c.2432-5376T>A (n.2432-5376T>A)
c.6766T>A (p.Leu2256Met)
c.1058-5376T>A (n.1058-5376T>A)
c.2130-5376T>A
c.8575T>A (p.Leu2859Met)
c.9067T>A (p.Leu3023Met)
c.9034T>A (p.Leu3012Met)
c.9007T>A (p.Leu3003Met)
13g.23334861G>ACA6910677SACSc.2185+18924C>T (n.2185+18924C>T)
c.9042C>T (p.Asp3014=)
c.6445+2561C>T (n.6445+2561C>T)
c.2177-5377C>T (n.2177-5377C>T)
c.2292-4909C>T (n.2292-4909C>T)
c.2319-4909C>T (n.2319-4909C>T)
c.2204-5377C>T (n.2204-5377C>T)
n.4543-5377C>T
c.2186-13187C>T (n.2186-13187C>T)
c.2221-5377C>T (n.2221-5377C>T)
c.2186-12217C>T (n.2186-12217C>T)
c.9015C>T (p.Asp3005=)
c.2186-5377C>T (n.2186-5377C>T)
c.2432-5377C>T (n.2432-5377C>T)
c.6765C>T (p.Asp2255=)
c.1058-5377C>T (n.1058-5377C>T)
c.2130-5377C>T
c.8574C>T (p.Asp2858=)
c.9066C>T (p.Asp3022=)
c.9033C>T (p.Asp3011=)
c.9006C>T (p.Asp3002=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334861G>CCA387515375SACSc.2185+18924C>G (n.2185+18924C>G)
c.9042C>G (p.Asp3014Glu)
c.6445+2561C>G (n.6445+2561C>G)
c.2177-5377C>G (n.2177-5377C>G)
c.2292-4909C>G (n.2292-4909C>G)
c.2319-4909C>G (n.2319-4909C>G)
c.2204-5377C>G (n.2204-5377C>G)
n.4543-5377C>G
c.2186-13187C>G (n.2186-13187C>G)
c.2221-5377C>G (n.2221-5377C>G)
c.2186-12217C>G (n.2186-12217C>G)
c.9015C>G (p.Asp3005Glu)
c.2186-5377C>G (n.2186-5377C>G)
c.2432-5377C>G (n.2432-5377C>G)
c.6765C>G (p.Asp2255Glu)
c.1058-5377C>G (n.1058-5377C>G)
c.2130-5377C>G
c.8574C>G (p.Asp2858Glu)
c.9066C>G (p.Asp3022Glu)
c.9033C>G (p.Asp3011Glu)
c.9006C>G (p.Asp3002Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334861G=CA2078622085SACSc.2185+18924C= (n.2185+18924C=)
c.9042C= (p.Asp3014=)
c.6445+2561C= (n.6445+2561C=)
c.2177-5377C= (n.2177-5377C=)
c.2292-4909C= (n.2292-4909C=)
c.2319-4909C= (n.2319-4909C=)
c.2204-5377C= (n.2204-5377C=)
n.4543-5377C=
c.2186-13187C= (n.2186-13187C=)
c.2221-5377C= (n.2221-5377C=)
c.2186-12217C= (n.2186-12217C=)
c.9015C= (p.Asp3005=)
c.2186-5377C= (n.2186-5377C=)
c.2432-5377C= (n.2432-5377C=)
c.6765C= (p.Asp2255=)
c.1058-5377C= (n.1058-5377C=)
c.2130-5377C=
c.8574C= (p.Asp2858=)
c.9066C= (p.Asp3022=)
c.9033C= (p.Asp3011=)
c.9006C= (p.Asp3002=)
13g.23334861G>TCA387515376SACSc.2185+18924C>A (n.2185+18924C>A)
c.9042C>A (p.Asp3014Glu)
c.6445+2561C>A (n.6445+2561C>A)
c.2177-5377C>A (n.2177-5377C>A)
c.2292-4909C>A (n.2292-4909C>A)
c.2319-4909C>A (n.2319-4909C>A)
c.2204-5377C>A (n.2204-5377C>A)
n.4543-5377C>A
c.2186-13187C>A (n.2186-13187C>A)
c.2221-5377C>A (n.2221-5377C>A)
c.2186-12217C>A (n.2186-12217C>A)
c.9015C>A (p.Asp3005Glu)
c.2186-5377C>A (n.2186-5377C>A)
c.2432-5377C>A (n.2432-5377C>A)
c.6765C>A (p.Asp2255Glu)
c.1058-5377C>A (n.1058-5377C>A)
c.2130-5377C>A
c.8574C>A (p.Asp2858Glu)
c.9066C>A (p.Asp3022Glu)
c.9033C>A (p.Asp3011Glu)
c.9006C>A (p.Asp3002Glu)
13g.23334862T>ACA387515377SACSc.2185+18923A>T (n.2185+18923A>T)
c.9041A>T (p.Asp3014Val)
c.6445+2560A>T (n.6445+2560A>T)
c.2177-5378A>T (n.2177-5378A>T)
c.2292-4910A>T (n.2292-4910A>T)
c.2319-4910A>T (n.2319-4910A>T)
c.2204-5378A>T (n.2204-5378A>T)
n.4543-5378A>T
c.2186-13188A>T (n.2186-13188A>T)
c.2221-5378A>T (n.2221-5378A>T)
c.2186-12218A>T (n.2186-12218A>T)
c.9014A>T (p.Asp3005Val)
c.2186-5378A>T (n.2186-5378A>T)
c.2432-5378A>T (n.2432-5378A>T)
c.6764A>T (p.Asp2255Val)
c.1058-5378A>T (n.1058-5378A>T)
c.2130-5378A>T
c.8573A>T (p.Asp2858Val)
c.9065A>T (p.Asp3022Val)
c.9032A>T (p.Asp3011Val)
c.9005A>T (p.Asp3002Val)
13g.23334862T>CCA387515378SACSc.2185+18923A>G (n.2185+18923A>G)
c.9041A>G (p.Asp3014Gly)
c.6445+2560A>G (n.6445+2560A>G)
c.2177-5378A>G (n.2177-5378A>G)
c.2292-4910A>G (n.2292-4910A>G)
c.2319-4910A>G (n.2319-4910A>G)
c.2204-5378A>G (n.2204-5378A>G)
n.4543-5378A>G
c.2186-13188A>G (n.2186-13188A>G)
c.2221-5378A>G (n.2221-5378A>G)
c.2186-12218A>G (n.2186-12218A>G)
c.9014A>G (p.Asp3005Gly)
c.2186-5378A>G (n.2186-5378A>G)
c.2432-5378A>G (n.2432-5378A>G)
c.6764A>G (p.Asp2255Gly)
c.1058-5378A>G (n.1058-5378A>G)
c.2130-5378A>G
c.8573A>G (p.Asp2858Gly)
c.9065A>G (p.Asp3022Gly)
c.9032A>G (p.Asp3011Gly)
c.9005A>G (p.Asp3002Gly)
13g.23334862T>GCA387515379SACSc.2185+18923A>C (n.2185+18923A>C)
c.9041A>C (p.Asp3014Ala)
c.6445+2560A>C (n.6445+2560A>C)
c.2177-5378A>C (n.2177-5378A>C)
c.2292-4910A>C (n.2292-4910A>C)
c.2319-4910A>C (n.2319-4910A>C)
c.2204-5378A>C (n.2204-5378A>C)
n.4543-5378A>C
c.2186-13188A>C (n.2186-13188A>C)
c.2221-5378A>C (n.2221-5378A>C)
c.2186-12218A>C (n.2186-12218A>C)
c.9014A>C (p.Asp3005Ala)
c.2186-5378A>C (n.2186-5378A>C)
c.2432-5378A>C (n.2432-5378A>C)
c.6764A>C (p.Asp2255Ala)
c.1058-5378A>C (n.1058-5378A>C)
c.2130-5378A>C
c.8573A>C (p.Asp2858Ala)
c.9065A>C (p.Asp3022Ala)
c.9032A>C (p.Asp3011Ala)
c.9005A>C (p.Asp3002Ala)
13g.23334863C>ACA387515380SACSc.2185+18922G>T (n.2185+18922G>T)
c.9040G>T (p.Asp3014Tyr)
c.6445+2559G>T (n.6445+2559G>T)
c.2177-5379G>T (n.2177-5379G>T)
c.2292-4911G>T (n.2292-4911G>T)
c.2319-4911G>T (n.2319-4911G>T)
c.2204-5379G>T (n.2204-5379G>T)
n.4543-5379G>T
c.2186-13189G>T (n.2186-13189G>T)
c.2221-5379G>T (n.2221-5379G>T)
c.2186-12219G>T (n.2186-12219G>T)
c.9013G>T (p.Asp3005Tyr)
c.2186-5379G>T (n.2186-5379G>T)
c.2432-5379G>T (n.2432-5379G>T)
c.6763G>T (p.Asp2255Tyr)
c.1058-5379G>T (n.1058-5379G>T)
c.2130-5379G>T
c.8572G>T (p.Asp2858Tyr)
c.9064G>T (p.Asp3022Tyr)
c.9031G>T (p.Asp3011Tyr)
c.9004G>T (p.Asp3002Tyr)
13g.23334863C>GCA387515381SACSc.2185+18922G>C (n.2185+18922G>C)
c.9040G>C (p.Asp3014His)
c.6445+2559G>C (n.6445+2559G>C)
c.2177-5379G>C (n.2177-5379G>C)
c.2292-4911G>C (n.2292-4911G>C)
c.2319-4911G>C (n.2319-4911G>C)
c.2204-5379G>C (n.2204-5379G>C)
n.4543-5379G>C
c.2186-13189G>C (n.2186-13189G>C)
c.2221-5379G>C (n.2221-5379G>C)
c.2186-12219G>C (n.2186-12219G>C)
c.9013G>C (p.Asp3005His)
c.2186-5379G>C (n.2186-5379G>C)
c.2432-5379G>C (n.2432-5379G>C)
c.6763G>C (p.Asp2255His)
c.1058-5379G>C (n.1058-5379G>C)
c.2130-5379G>C
c.8572G>C (p.Asp2858His)
c.9064G>C (p.Asp3022His)
c.9031G>C (p.Asp3011His)
c.9004G>C (p.Asp3002His)
13g.23334863C>TCA387515382SACSc.2185+18922G>A (n.2185+18922G>A)
c.9040G>A (p.Asp3014Asn)
c.6445+2559G>A (n.6445+2559G>A)
c.2177-5379G>A (n.2177-5379G>A)
c.2292-4911G>A (n.2292-4911G>A)
c.2319-4911G>A (n.2319-4911G>A)
c.2204-5379G>A (n.2204-5379G>A)
n.4543-5379G>A
c.2186-13189G>A (n.2186-13189G>A)
c.2221-5379G>A (n.2221-5379G>A)
c.2186-12219G>A (n.2186-12219G>A)
c.9013G>A (p.Asp3005Asn)
c.2186-5379G>A (n.2186-5379G>A)
c.2432-5379G>A (n.2432-5379G>A)
c.6763G>A (p.Asp2255Asn)
c.1058-5379G>A (n.1058-5379G>A)
c.2130-5379G>A
c.8572G>A (p.Asp2858Asn)
c.9064G>A (p.Asp3022Asn)
c.9031G>A (p.Asp3011Asn)
c.9004G>A (p.Asp3002Asn)
13g.23334864A>CCA483159895SACSc.2185+18921T>G (n.2185+18921T>G)
c.9039T>G (p.Ser3013=)
c.6445+2558T>G (n.6445+2558T>G)
c.2177-5380T>G (n.2177-5380T>G)
c.2292-4912T>G (n.2292-4912T>G)
c.2319-4912T>G (n.2319-4912T>G)
c.2204-5380T>G (n.2204-5380T>G)
n.4543-5380T>G
c.2186-13190T>G (n.2186-13190T>G)
c.2221-5380T>G (n.2221-5380T>G)
c.2186-12220T>G (n.2186-12220T>G)
c.9012T>G (p.Ser3004=)
c.2186-5380T>G (n.2186-5380T>G)
c.2432-5380T>G (n.2432-5380T>G)
c.6762T>G (p.Ser2254=)
c.1058-5380T>G (n.1058-5380T>G)
c.2130-5380T>G
c.8571T>G (p.Ser2857=)
c.9063T>G (p.Ser3021=)
c.9030T>G (p.Ser3010=)
c.9003T>G (p.Ser3001=)
13g.23334864A>GCA483159896SACSc.2185+18921T>C (n.2185+18921T>C)
c.9039T>C (p.Ser3013=)
c.6445+2558T>C (n.6445+2558T>C)
c.2177-5380T>C (n.2177-5380T>C)
c.2292-4912T>C (n.2292-4912T>C)
c.2319-4912T>C (n.2319-4912T>C)
c.2204-5380T>C (n.2204-5380T>C)
n.4543-5380T>C
c.2186-13190T>C (n.2186-13190T>C)
c.2221-5380T>C (n.2221-5380T>C)
c.2186-12220T>C (n.2186-12220T>C)
c.9012T>C (p.Ser3004=)
c.2186-5380T>C (n.2186-5380T>C)
c.2432-5380T>C (n.2432-5380T>C)
c.6762T>C (p.Ser2254=)
c.1058-5380T>C (n.1058-5380T>C)
c.2130-5380T>C
c.8571T>C (p.Ser2857=)
c.9063T>C (p.Ser3021=)
c.9030T>C (p.Ser3010=)
c.9003T>C (p.Ser3001=)
13g.23334864A>TCA483159897SACSc.2185+18921T>A (n.2185+18921T>A)
c.9039T>A (p.Ser3013=)
c.6445+2558T>A (n.6445+2558T>A)
c.2177-5380T>A (n.2177-5380T>A)
c.2292-4912T>A (n.2292-4912T>A)
c.2319-4912T>A (n.2319-4912T>A)
c.2204-5380T>A (n.2204-5380T>A)
n.4543-5380T>A
c.2186-13190T>A (n.2186-13190T>A)
c.2221-5380T>A (n.2221-5380T>A)
c.2186-12220T>A (n.2186-12220T>A)
c.9012T>A (p.Ser3004=)
c.2186-5380T>A (n.2186-5380T>A)
c.2432-5380T>A (n.2432-5380T>A)
c.6762T>A (p.Ser2254=)
c.1058-5380T>A (n.1058-5380T>A)
c.2130-5380T>A
c.8571T>A (p.Ser2857=)
c.9063T>A (p.Ser3021=)
c.9030T>A (p.Ser3010=)
c.9003T>A (p.Ser3001=)
13g.23334865G>ACA387515383SACSc.2185+18920C>T (n.2185+18920C>T)
c.9038C>T (p.Ser3013Phe)
c.6445+2557C>T (n.6445+2557C>T)
c.2177-5381C>T (n.2177-5381C>T)
c.2292-4913C>T (n.2292-4913C>T)
c.2319-4913C>T (n.2319-4913C>T)
c.2204-5381C>T (n.2204-5381C>T)
n.4543-5381C>T
c.2186-13191C>T (n.2186-13191C>T)
c.2221-5381C>T (n.2221-5381C>T)
c.2186-12221C>T (n.2186-12221C>T)
c.9011C>T (p.Ser3004Phe)
c.2186-5381C>T (n.2186-5381C>T)
c.2432-5381C>T (n.2432-5381C>T)
c.6761C>T (p.Ser2254Phe)
c.1058-5381C>T (n.1058-5381C>T)
c.2130-5381C>T
c.8570C>T (p.Ser2857Phe)
c.9062C>T (p.Ser3021Phe)
c.9029C>T (p.Ser3010Phe)
c.9002C>T (p.Ser3001Phe)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334865G>CCA387515384SACSc.2185+18920C>G (n.2185+18920C>G)
c.9038C>G (p.Ser3013Cys)
c.6445+2557C>G (n.6445+2557C>G)
c.2177-5381C>G (n.2177-5381C>G)
c.2292-4913C>G (n.2292-4913C>G)
c.2319-4913C>G (n.2319-4913C>G)
c.2204-5381C>G (n.2204-5381C>G)
n.4543-5381C>G
c.2186-13191C>G (n.2186-13191C>G)
c.2221-5381C>G (n.2221-5381C>G)
c.2186-12221C>G (n.2186-12221C>G)
c.9011C>G (p.Ser3004Cys)
c.2186-5381C>G (n.2186-5381C>G)
c.2432-5381C>G (n.2432-5381C>G)
c.6761C>G (p.Ser2254Cys)
c.1058-5381C>G (n.1058-5381C>G)
c.2130-5381C>G
c.8570C>G (p.Ser2857Cys)
c.9062C>G (p.Ser3021Cys)
c.9029C>G (p.Ser3010Cys)
c.9002C>G (p.Ser3001Cys)
13g.23334865G=CA2078622089SACSc.2185+18920C= (n.2185+18920C=)
c.9038C= (p.Ser3013=)
c.6445+2557C= (n.6445+2557C=)
c.2177-5381C= (n.2177-5381C=)
c.2292-4913C= (n.2292-4913C=)
c.2319-4913C= (n.2319-4913C=)
c.2204-5381C= (n.2204-5381C=)
n.4543-5381C=
c.2186-13191C= (n.2186-13191C=)
c.2221-5381C= (n.2221-5381C=)
c.2186-12221C= (n.2186-12221C=)
c.9011C= (p.Ser3004=)
c.2186-5381C= (n.2186-5381C=)
c.2432-5381C= (n.2432-5381C=)
c.6761C= (p.Ser2254=)
c.1058-5381C= (n.1058-5381C=)
c.2130-5381C=
c.8570C= (p.Ser2857=)
c.9062C= (p.Ser3021=)
c.9029C= (p.Ser3010=)
c.9002C= (p.Ser3001=)
13g.23334865G>TCA387515385SACSc.2185+18920C>A (n.2185+18920C>A)
c.9038C>A (p.Ser3013Tyr)
c.6445+2557C>A (n.6445+2557C>A)
c.2177-5381C>A (n.2177-5381C>A)
c.2292-4913C>A (n.2292-4913C>A)
c.2319-4913C>A (n.2319-4913C>A)
c.2204-5381C>A (n.2204-5381C>A)
n.4543-5381C>A
c.2186-13191C>A (n.2186-13191C>A)
c.2221-5381C>A (n.2221-5381C>A)
c.2186-12221C>A (n.2186-12221C>A)
c.9011C>A (p.Ser3004Tyr)
c.2186-5381C>A (n.2186-5381C>A)
c.2432-5381C>A (n.2432-5381C>A)
c.6761C>A (p.Ser2254Tyr)
c.1058-5381C>A (n.1058-5381C>A)
c.2130-5381C>A
c.8570C>A (p.Ser2857Tyr)
c.9062C>A (p.Ser3021Tyr)
c.9029C>A (p.Ser3010Tyr)
c.9002C>A (p.Ser3001Tyr)
13g.23334866A>CCA387515388SACSc.2185+18919T>G (n.2185+18919T>G)
c.9037T>G (p.Ser3013Ala)
c.6445+2556T>G (n.6445+2556T>G)
c.2177-5382T>G (n.2177-5382T>G)
c.2292-4914T>G (n.2292-4914T>G)
c.2319-4914T>G (n.2319-4914T>G)
c.2204-5382T>G (n.2204-5382T>G)
n.4543-5382T>G
c.2186-13192T>G (n.2186-13192T>G)
c.2221-5382T>G (n.2221-5382T>G)
c.2186-12222T>G (n.2186-12222T>G)
c.9010T>G (p.Ser3004Ala)
c.2186-5382T>G (n.2186-5382T>G)
c.2432-5382T>G (n.2432-5382T>G)
c.6760T>G (p.Ser2254Ala)
c.1058-5382T>G (n.1058-5382T>G)
c.2130-5382T>G
c.8569T>G (p.Ser2857Ala)
c.9061T>G (p.Ser3021Ala)
c.9028T>G (p.Ser3010Ala)
c.9001T>G (p.Ser3001Ala)
13g.23334866A>GCA387515387SACSc.2185+18919T>C (n.2185+18919T>C)
c.9037T>C (p.Ser3013Pro)
c.6445+2556T>C (n.6445+2556T>C)
c.2177-5382T>C (n.2177-5382T>C)
c.2292-4914T>C (n.2292-4914T>C)
c.2319-4914T>C (n.2319-4914T>C)
c.2204-5382T>C (n.2204-5382T>C)
n.4543-5382T>C
c.2186-13192T>C (n.2186-13192T>C)
c.2221-5382T>C (n.2221-5382T>C)
c.2186-12222T>C (n.2186-12222T>C)
c.9010T>C (p.Ser3004Pro)
c.2186-5382T>C (n.2186-5382T>C)
c.2432-5382T>C (n.2432-5382T>C)
c.6760T>C (p.Ser2254Pro)
c.1058-5382T>C (n.1058-5382T>C)
c.2130-5382T>C
c.8569T>C (p.Ser2857Pro)
c.9061T>C (p.Ser3021Pro)
c.9028T>C (p.Ser3010Pro)
c.9001T>C (p.Ser3001Pro)
13g.23334866A>TCA387515386SACSc.2185+18919T>A (n.2185+18919T>A)
c.9037T>A (p.Ser3013Thr)
c.6445+2556T>A (n.6445+2556T>A)
c.2177-5382T>A (n.2177-5382T>A)
c.2292-4914T>A (n.2292-4914T>A)
c.2319-4914T>A (n.2319-4914T>A)
c.2204-5382T>A (n.2204-5382T>A)
n.4543-5382T>A
c.2186-13192T>A (n.2186-13192T>A)
c.2221-5382T>A (n.2221-5382T>A)
c.2186-12222T>A (n.2186-12222T>A)
c.9010T>A (p.Ser3004Thr)
c.2186-5382T>A (n.2186-5382T>A)
c.2432-5382T>A (n.2432-5382T>A)
c.6760T>A (p.Ser2254Thr)
c.1058-5382T>A (n.1058-5382T>A)
c.2130-5382T>A
c.8569T>A (p.Ser2857Thr)
c.9061T>A (p.Ser3021Thr)
c.9028T>A (p.Ser3010Thr)
c.9001T>A (p.Ser3001Thr)
13g.23334867G>ACA6910678SACSc.2185+18918C>T (n.2185+18918C>T)
c.9036C>T (p.Gly3012=)
c.6445+2555C>T (n.6445+2555C>T)
c.2177-5383C>T (n.2177-5383C>T)
c.2292-4915C>T (n.2292-4915C>T)
c.2319-4915C>T (n.2319-4915C>T)
c.2204-5383C>T (n.2204-5383C>T)
n.4543-5383C>T
c.2186-13193C>T (n.2186-13193C>T)
c.2221-5383C>T (n.2221-5383C>T)
c.2186-12223C>T (n.2186-12223C>T)
c.9009C>T (p.Gly3003=)
c.2186-5383C>T (n.2186-5383C>T)
c.2432-5383C>T (n.2432-5383C>T)
c.6759C>T (p.Gly2253=)
c.1058-5383C>T (n.1058-5383C>T)
c.2130-5383C>T
c.8568C>T (p.Gly2856=)
c.9060C>T (p.Gly3020=)
c.9027C>T (p.Gly3009=)
c.9000C>T (p.Gly3000=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334867G>CCA483159898SACSc.2185+18918C>G (n.2185+18918C>G)
c.9036C>G (p.Gly3012=)
c.6445+2555C>G (n.6445+2555C>G)
c.2177-5383C>G (n.2177-5383C>G)
c.2292-4915C>G (n.2292-4915C>G)
c.2319-4915C>G (n.2319-4915C>G)
c.2204-5383C>G (n.2204-5383C>G)
n.4543-5383C>G
c.2186-13193C>G (n.2186-13193C>G)
c.2221-5383C>G (n.2221-5383C>G)
c.2186-12223C>G (n.2186-12223C>G)
c.9009C>G (p.Gly3003=)
c.2186-5383C>G (n.2186-5383C>G)
c.2432-5383C>G (n.2432-5383C>G)
c.6759C>G (p.Gly2253=)
c.1058-5383C>G (n.1058-5383C>G)
c.2130-5383C>G
c.8568C>G (p.Gly2856=)
c.9060C>G (p.Gly3020=)
c.9027C>G (p.Gly3009=)
c.9000C>G (p.Gly3000=)
13g.23334867G=CA2078622096SACSc.2185+18918C= (n.2185+18918C=)
c.9036C= (p.Gly3012=)
c.6445+2555C= (n.6445+2555C=)
c.2177-5383C= (n.2177-5383C=)
c.2292-4915C= (n.2292-4915C=)
c.2319-4915C= (n.2319-4915C=)
c.2204-5383C= (n.2204-5383C=)
n.4543-5383C=
c.2186-13193C= (n.2186-13193C=)
c.2221-5383C= (n.2221-5383C=)
c.2186-12223C= (n.2186-12223C=)
c.9009C= (p.Gly3003=)
c.2186-5383C= (n.2186-5383C=)
c.2432-5383C= (n.2432-5383C=)
c.6759C= (p.Gly2253=)
c.1058-5383C= (n.1058-5383C=)
c.2130-5383C=
c.8568C= (p.Gly2856=)
c.9060C= (p.Gly3020=)
c.9027C= (p.Gly3009=)
c.9000C= (p.Gly3000=)
13g.23334867G>TCA483159899SACSc.2185+18918C>A (n.2185+18918C>A)
c.9036C>A (p.Gly3012=)
c.6445+2555C>A (n.6445+2555C>A)
c.2177-5383C>A (n.2177-5383C>A)
c.2292-4915C>A (n.2292-4915C>A)
c.2319-4915C>A (n.2319-4915C>A)
c.2204-5383C>A (n.2204-5383C>A)
n.4543-5383C>A
c.2186-13193C>A (n.2186-13193C>A)
c.2221-5383C>A (n.2221-5383C>A)
c.2186-12223C>A (n.2186-12223C>A)
c.9009C>A (p.Gly3003=)
c.2186-5383C>A (n.2186-5383C>A)
c.2432-5383C>A (n.2432-5383C>A)
c.6759C>A (p.Gly2253=)
c.1058-5383C>A (n.1058-5383C>A)
c.2130-5383C>A
c.8568C>A (p.Gly2856=)
c.9060C>A (p.Gly3020=)
c.9027C>A (p.Gly3009=)
c.9000C>A (p.Gly3000=)
13g.23334868C>ACA387515389SACSc.2185+18917G>T (n.2185+18917G>T)
c.9035G>T (p.Gly3012Val)
c.6445+2554G>T (n.6445+2554G>T)
c.2177-5384G>T (n.2177-5384G>T)
c.2292-4916G>T (n.2292-4916G>T)
c.2319-4916G>T (n.2319-4916G>T)
c.2204-5384G>T (n.2204-5384G>T)
n.4543-5384G>T
c.2186-13194G>T (n.2186-13194G>T)
c.2221-5384G>T (n.2221-5384G>T)
c.2186-12224G>T (n.2186-12224G>T)
c.9008G>T (p.Gly3003Val)
c.2186-5384G>T (n.2186-5384G>T)
c.2432-5384G>T (n.2432-5384G>T)
c.6758G>T (p.Gly2253Val)
c.1058-5384G>T (n.1058-5384G>T)
c.2130-5384G>T
c.8567G>T (p.Gly2856Val)
c.9059G>T (p.Gly3020Val)
c.9026G>T (p.Gly3009Val)
c.8999G>T (p.Gly3000Val)
13g.23334868C=CA2078622097SACSc.2185+18917G= (n.2185+18917G=)
c.9035G= (p.Gly3012=)
c.6445+2554G= (n.6445+2554G=)
c.2177-5384G= (n.2177-5384G=)
c.2292-4916G= (n.2292-4916G=)
c.2319-4916G= (n.2319-4916G=)
c.2204-5384G= (n.2204-5384G=)
n.4543-5384G=
c.2186-13194G= (n.2186-13194G=)
c.2221-5384G= (n.2221-5384G=)
c.2186-12224G= (n.2186-12224G=)
c.9008G= (p.Gly3003=)
c.2186-5384G= (n.2186-5384G=)
c.2432-5384G= (n.2432-5384G=)
c.6758G= (p.Gly2253=)
c.1058-5384G= (n.1058-5384G=)
c.2130-5384G=
c.8567G= (p.Gly2856=)
c.9059G= (p.Gly3020=)
c.9026G= (p.Gly3009=)
c.8999G= (p.Gly3000=)
13g.23334868C>GCA387515390SACSc.2185+18917G>C (n.2185+18917G>C)
c.9035G>C (p.Gly3012Ala)
c.6445+2554G>C (n.6445+2554G>C)
c.2177-5384G>C (n.2177-5384G>C)
c.2292-4916G>C (n.2292-4916G>C)
c.2319-4916G>C (n.2319-4916G>C)
c.2204-5384G>C (n.2204-5384G>C)
n.4543-5384G>C
c.2186-13194G>C (n.2186-13194G>C)
c.2221-5384G>C (n.2221-5384G>C)
c.2186-12224G>C (n.2186-12224G>C)
c.9008G>C (p.Gly3003Ala)
c.2186-5384G>C (n.2186-5384G>C)
c.2432-5384G>C (n.2432-5384G>C)
c.6758G>C (p.Gly2253Ala)
c.1058-5384G>C (n.1058-5384G>C)
c.2130-5384G>C
c.8567G>C (p.Gly2856Ala)
c.9059G>C (p.Gly3020Ala)
c.9026G>C (p.Gly3009Ala)
c.8999G>C (p.Gly3000Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334868C>TCA387515391SACSc.2185+18917G>A (n.2185+18917G>A)
c.9035G>A (p.Gly3012Asp)
c.6445+2554G>A (n.6445+2554G>A)
c.2177-5384G>A (n.2177-5384G>A)
c.2292-4916G>A (n.2292-4916G>A)
c.2319-4916G>A (n.2319-4916G>A)
c.2204-5384G>A (n.2204-5384G>A)
n.4543-5384G>A
c.2186-13194G>A (n.2186-13194G>A)
c.2221-5384G>A (n.2221-5384G>A)
c.2186-12224G>A (n.2186-12224G>A)
c.9008G>A (p.Gly3003Asp)
c.2186-5384G>A (n.2186-5384G>A)
c.2432-5384G>A (n.2432-5384G>A)
c.6758G>A (p.Gly2253Asp)
c.1058-5384G>A (n.1058-5384G>A)
c.2130-5384G>A
c.8567G>A (p.Gly2856Asp)
c.9059G>A (p.Gly3020Asp)
c.9026G>A (p.Gly3009Asp)
c.8999G>A (p.Gly3000Asp)
 gnomAD v4
13g.23334869C>ACA387515392SACSc.2185+18916G>T (n.2185+18916G>T)
c.9034G>T (p.Gly3012Cys)
c.6445+2553G>T (n.6445+2553G>T)
c.2177-5385G>T (n.2177-5385G>T)
c.2292-4917G>T (n.2292-4917G>T)
c.2319-4917G>T (n.2319-4917G>T)
c.2204-5385G>T (n.2204-5385G>T)
n.4543-5385G>T
c.2186-13195G>T (n.2186-13195G>T)
c.2221-5385G>T (n.2221-5385G>T)
c.2186-12225G>T (n.2186-12225G>T)
c.9007G>T (p.Gly3003Cys)
c.2186-5385G>T (n.2186-5385G>T)
c.2432-5385G>T (n.2432-5385G>T)
c.6757G>T (p.Gly2253Cys)
c.1058-5385G>T (n.1058-5385G>T)
c.2130-5385G>T
c.8566G>T (p.Gly2856Cys)
c.9058G>T (p.Gly3020Cys)
c.9025G>T (p.Gly3009Cys)
c.8998G>T (p.Gly3000Cys)
13g.23334869C>GCA387515393SACSc.2185+18916G>C (n.2185+18916G>C)
c.9034G>C (p.Gly3012Arg)
c.6445+2553G>C (n.6445+2553G>C)
c.2177-5385G>C (n.2177-5385G>C)
c.2292-4917G>C (n.2292-4917G>C)
c.2319-4917G>C (n.2319-4917G>C)
c.2204-5385G>C (n.2204-5385G>C)
n.4543-5385G>C
c.2186-13195G>C (n.2186-13195G>C)
c.2221-5385G>C (n.2221-5385G>C)
c.2186-12225G>C (n.2186-12225G>C)
c.9007G>C (p.Gly3003Arg)
c.2186-5385G>C (n.2186-5385G>C)
c.2432-5385G>C (n.2432-5385G>C)
c.6757G>C (p.Gly2253Arg)
c.1058-5385G>C (n.1058-5385G>C)
c.2130-5385G>C
c.8566G>C (p.Gly2856Arg)
c.9058G>C (p.Gly3020Arg)
c.9025G>C (p.Gly3009Arg)
c.8998G>C (p.Gly3000Arg)
13g.23334869C>TCA387515394SACSc.2185+18916G>A (n.2185+18916G>A)
c.9034G>A (p.Gly3012Ser)
c.6445+2553G>A (n.6445+2553G>A)
c.2177-5385G>A (n.2177-5385G>A)
c.2292-4917G>A (n.2292-4917G>A)
c.2319-4917G>A (n.2319-4917G>A)
c.2204-5385G>A (n.2204-5385G>A)
n.4543-5385G>A
c.2186-13195G>A (n.2186-13195G>A)
c.2221-5385G>A (n.2221-5385G>A)
c.2186-12225G>A (n.2186-12225G>A)
c.9007G>A (p.Gly3003Ser)
c.2186-5385G>A (n.2186-5385G>A)
c.2432-5385G>A (n.2432-5385G>A)
c.6757G>A (p.Gly2253Ser)
c.1058-5385G>A (n.1058-5385G>A)
c.2130-5385G>A
c.8566G>A (p.Gly2856Ser)
c.9058G>A (p.Gly3020Ser)
c.9025G>A (p.Gly3009Ser)
c.8998G>A (p.Gly3000Ser)
13g.23334870A>CCA387515395SACSc.2185+18915T>G (n.2185+18915T>G)
c.9033T>G (p.Asp3011Glu)
c.6445+2552T>G (n.6445+2552T>G)
c.2177-5386T>G (n.2177-5386T>G)
c.2292-4918T>G (n.2292-4918T>G)
c.2319-4918T>G (n.2319-4918T>G)
c.2204-5386T>G (n.2204-5386T>G)
n.4543-5386T>G
c.2186-13196T>G (n.2186-13196T>G)
c.2221-5386T>G (n.2221-5386T>G)
c.2186-12226T>G (n.2186-12226T>G)
c.9006T>G (p.Asp3002Glu)
c.2186-5386T>G (n.2186-5386T>G)
c.2432-5386T>G (n.2432-5386T>G)
c.6756T>G (p.Asp2252Glu)
c.1058-5386T>G (n.1058-5386T>G)
c.2130-5386T>G
c.8565T>G (p.Asp2855Glu)
c.9057T>G (p.Asp3019Glu)
c.9024T>G (p.Asp3008Glu)
c.8997T>G (p.Asp2999Glu)
13g.23334870A>GCA483159900SACSc.2185+18915T>C (n.2185+18915T>C)
c.9033T>C (p.Asp3011=)
c.6445+2552T>C (n.6445+2552T>C)
c.2177-5386T>C (n.2177-5386T>C)
c.2292-4918T>C (n.2292-4918T>C)
c.2319-4918T>C (n.2319-4918T>C)
c.2204-5386T>C (n.2204-5386T>C)
n.4543-5386T>C
c.2186-13196T>C (n.2186-13196T>C)
c.2221-5386T>C (n.2221-5386T>C)
c.2186-12226T>C (n.2186-12226T>C)
c.9006T>C (p.Asp3002=)
c.2186-5386T>C (n.2186-5386T>C)
c.2432-5386T>C (n.2432-5386T>C)
c.6756T>C (p.Asp2252=)
c.1058-5386T>C (n.1058-5386T>C)
c.2130-5386T>C
c.8565T>C (p.Asp2855=)
c.9057T>C (p.Asp3019=)
c.9024T>C (p.Asp3008=)
c.8997T>C (p.Asp2999=)
13g.23334870A>TCA387515396SACSc.2185+18915T>A (n.2185+18915T>A)
c.9033T>A (p.Asp3011Glu)
c.6445+2552T>A (n.6445+2552T>A)
c.2177-5386T>A (n.2177-5386T>A)
c.2292-4918T>A (n.2292-4918T>A)
c.2319-4918T>A (n.2319-4918T>A)
c.2204-5386T>A (n.2204-5386T>A)
n.4543-5386T>A
c.2186-13196T>A (n.2186-13196T>A)
c.2221-5386T>A (n.2221-5386T>A)
c.2186-12226T>A (n.2186-12226T>A)
c.9006T>A (p.Asp3002Glu)
c.2186-5386T>A (n.2186-5386T>A)
c.2432-5386T>A (n.2432-5386T>A)
c.6756T>A (p.Asp2252Glu)
c.1058-5386T>A (n.1058-5386T>A)
c.2130-5386T>A
c.8565T>A (p.Asp2855Glu)
c.9057T>A (p.Asp3019Glu)
c.9024T>A (p.Asp3008Glu)
c.8997T>A (p.Asp2999Glu)
13g.23334871T>ACA387515397SACSc.2185+18914A>T (n.2185+18914A>T)
c.9032A>T (p.Asp3011Val)
c.6445+2551A>T (n.6445+2551A>T)
c.2177-5387A>T (n.2177-5387A>T)
c.2292-4919A>T (n.2292-4919A>T)
c.2319-4919A>T (n.2319-4919A>T)
c.2204-5387A>T (n.2204-5387A>T)
n.4543-5387A>T
c.2186-13197A>T (n.2186-13197A>T)
c.2221-5387A>T (n.2221-5387A>T)
c.2186-12227A>T (n.2186-12227A>T)
c.9005A>T (p.Asp3002Val)
c.2186-5387A>T (n.2186-5387A>T)
c.2432-5387A>T (n.2432-5387A>T)
c.6755A>T (p.Asp2252Val)
c.1058-5387A>T (n.1058-5387A>T)
c.2130-5387A>T
c.8564A>T (p.Asp2855Val)
c.9056A>T (p.Asp3019Val)
c.9023A>T (p.Asp3008Val)
c.8996A>T (p.Asp2999Val)
13g.23334871T>CCA387515398SACSc.2185+18914A>G (n.2185+18914A>G)
c.9032A>G (p.Asp3011Gly)
c.6445+2551A>G (n.6445+2551A>G)
c.2177-5387A>G (n.2177-5387A>G)
c.2292-4919A>G (n.2292-4919A>G)
c.2319-4919A>G (n.2319-4919A>G)
c.2204-5387A>G (n.2204-5387A>G)
n.4543-5387A>G
c.2186-13197A>G (n.2186-13197A>G)
c.2221-5387A>G (n.2221-5387A>G)
c.2186-12227A>G (n.2186-12227A>G)
c.9005A>G (p.Asp3002Gly)
c.2186-5387A>G (n.2186-5387A>G)
c.2432-5387A>G (n.2432-5387A>G)
c.6755A>G (p.Asp2252Gly)
c.1058-5387A>G (n.1058-5387A>G)
c.2130-5387A>G
c.8564A>G (p.Asp2855Gly)
c.9056A>G (p.Asp3019Gly)
c.9023A>G (p.Asp3008Gly)
c.8996A>G (p.Asp2999Gly)
13g.23334871T>GCA387515399SACSc.2185+18914A>C (n.2185+18914A>C)
c.9032A>C (p.Asp3011Ala)
c.6445+2551A>C (n.6445+2551A>C)
c.2177-5387A>C (n.2177-5387A>C)
c.2292-4919A>C (n.2292-4919A>C)
c.2319-4919A>C (n.2319-4919A>C)
c.2204-5387A>C (n.2204-5387A>C)
n.4543-5387A>C
c.2186-13197A>C (n.2186-13197A>C)
c.2221-5387A>C (n.2221-5387A>C)
c.2186-12227A>C (n.2186-12227A>C)
c.9005A>C (p.Asp3002Ala)
c.2186-5387A>C (n.2186-5387A>C)
c.2432-5387A>C (n.2432-5387A>C)
c.6755A>C (p.Asp2252Ala)
c.1058-5387A>C (n.1058-5387A>C)
c.2130-5387A>C
c.8564A>C (p.Asp2855Ala)
c.9056A>C (p.Asp3019Ala)
c.9023A>C (p.Asp3008Ala)
c.8996A>C (p.Asp2999Ala)
13g.23334872C>ACA387515402SACSc.2185+18913G>T (n.2185+18913G>T)
c.9031G>T (p.Asp3011Tyr)
c.6445+2550G>T (n.6445+2550G>T)
c.2177-5388G>T (n.2177-5388G>T)
c.2292-4920G>T (n.2292-4920G>T)
c.2319-4920G>T (n.2319-4920G>T)
c.2204-5388G>T (n.2204-5388G>T)
n.4543-5388G>T
c.2186-13198G>T (n.2186-13198G>T)
c.2221-5388G>T (n.2221-5388G>T)
c.2186-12228G>T (n.2186-12228G>T)
c.9004G>T (p.Asp3002Tyr)
c.2186-5388G>T (n.2186-5388G>T)
c.2432-5388G>T (n.2432-5388G>T)
c.6754G>T (p.Asp2252Tyr)
c.1058-5388G>T (n.1058-5388G>T)
c.2130-5388G>T
c.8563G>T (p.Asp2855Tyr)
c.9055G>T (p.Asp3019Tyr)
c.9022G>T (p.Asp3008Tyr)
c.8995G>T (p.Asp2999Tyr)
13g.23334872C>GCA387515401SACSc.2185+18913G>C (n.2185+18913G>C)
c.9031G>C (p.Asp3011His)
c.6445+2550G>C (n.6445+2550G>C)
c.2177-5388G>C (n.2177-5388G>C)
c.2292-4920G>C (n.2292-4920G>C)
c.2319-4920G>C (n.2319-4920G>C)
c.2204-5388G>C (n.2204-5388G>C)
n.4543-5388G>C
c.2186-13198G>C (n.2186-13198G>C)
c.2221-5388G>C (n.2221-5388G>C)
c.2186-12228G>C (n.2186-12228G>C)
c.9004G>C (p.Asp3002His)
c.2186-5388G>C (n.2186-5388G>C)
c.2432-5388G>C (n.2432-5388G>C)
c.6754G>C (p.Asp2252His)
c.1058-5388G>C (n.1058-5388G>C)
c.2130-5388G>C
c.8563G>C (p.Asp2855His)
c.9055G>C (p.Asp3019His)
c.9022G>C (p.Asp3008His)
c.8995G>C (p.Asp2999His)
13g.23334872C>TCA387515400SACSc.2185+18913G>A (n.2185+18913G>A)
c.9031G>A (p.Asp3011Asn)
c.6445+2550G>A (n.6445+2550G>A)
c.2177-5388G>A (n.2177-5388G>A)
c.2292-4920G>A (n.2292-4920G>A)
c.2319-4920G>A (n.2319-4920G>A)
c.2204-5388G>A (n.2204-5388G>A)
n.4543-5388G>A
c.2186-13198G>A (n.2186-13198G>A)
c.2221-5388G>A (n.2221-5388G>A)
c.2186-12228G>A (n.2186-12228G>A)
c.9004G>A (p.Asp3002Asn)
c.2186-5388G>A (n.2186-5388G>A)
c.2432-5388G>A (n.2432-5388G>A)
c.6754G>A (p.Asp2252Asn)
c.1058-5388G>A (n.1058-5388G>A)
c.2130-5388G>A
c.8563G>A (p.Asp2855Asn)
c.9055G>A (p.Asp3019Asn)
c.9022G>A (p.Asp3008Asn)
c.8995G>A (p.Asp2999Asn)
 gnomAD v4
13g.23334873A=CA2078622102SACSc.2185+18912T= (n.2185+18912T=)
c.9030T= (p.Ile3010=)
c.6445+2549T= (n.6445+2549T=)
c.2177-5389T= (n.2177-5389T=)
c.2292-4921T= (n.2292-4921T=)
c.2319-4921T= (n.2319-4921T=)
c.2204-5389T= (n.2204-5389T=)
n.4543-5389T=
c.2186-13199T= (n.2186-13199T=)
c.2221-5389T= (n.2221-5389T=)
c.2186-12229T= (n.2186-12229T=)
c.9003T= (p.Ile3001=)
c.2186-5389T= (n.2186-5389T=)
c.2432-5389T= (n.2432-5389T=)
c.6753T= (p.Ile2251=)
c.1058-5389T= (n.1058-5389T=)
c.2130-5389T=
c.8562T= (p.Ile2854=)
c.9054T= (p.Ile3018=)
c.9021T= (p.Ile3007=)
c.8994T= (p.Ile2998=)
13g.23334873A>CCA387515403SACSc.2185+18912T>G (n.2185+18912T>G)
c.9030T>G (p.Ile3010Met)
c.6445+2549T>G (n.6445+2549T>G)
c.2177-5389T>G (n.2177-5389T>G)
c.2292-4921T>G (n.2292-4921T>G)
c.2319-4921T>G (n.2319-4921T>G)
c.2204-5389T>G (n.2204-5389T>G)
n.4543-5389T>G
c.2186-13199T>G (n.2186-13199T>G)
c.2221-5389T>G (n.2221-5389T>G)
c.2186-12229T>G (n.2186-12229T>G)
c.9003T>G (p.Ile3001Met)
c.2186-5389T>G (n.2186-5389T>G)
c.2432-5389T>G (n.2432-5389T>G)
c.6753T>G (p.Ile2251Met)
c.1058-5389T>G (n.1058-5389T>G)
c.2130-5389T>G
c.8562T>G (p.Ile2854Met)
c.9054T>G (p.Ile3018Met)
c.9021T>G (p.Ile3007Met)
c.8994T>G (p.Ile2998Met)
 dbSNP
13g.23334873A>GCA483159904SACSc.2185+18912T>C (n.2185+18912T>C)
c.9030T>C (p.Ile3010=)
c.6445+2549T>C (n.6445+2549T>C)
c.2177-5389T>C (n.2177-5389T>C)
c.2292-4921T>C (n.2292-4921T>C)
c.2319-4921T>C (n.2319-4921T>C)
c.2204-5389T>C (n.2204-5389T>C)
n.4543-5389T>C
c.2186-13199T>C (n.2186-13199T>C)
c.2221-5389T>C (n.2221-5389T>C)
c.2186-12229T>C (n.2186-12229T>C)
c.9003T>C (p.Ile3001=)
c.2186-5389T>C (n.2186-5389T>C)
c.2432-5389T>C (n.2432-5389T>C)
c.6753T>C (p.Ile2251=)
c.1058-5389T>C (n.1058-5389T>C)
c.2130-5389T>C
c.8562T>C (p.Ile2854=)
c.9054T>C (p.Ile3018=)
c.9021T>C (p.Ile3007=)
c.8994T>C (p.Ile2998=)
13g.23334873A>TCA483159905SACSc.2185+18912T>A (n.2185+18912T>A)
c.9030T>A (p.Ile3010=)
c.6445+2549T>A (n.6445+2549T>A)
c.2177-5389T>A (n.2177-5389T>A)
c.2292-4921T>A (n.2292-4921T>A)
c.2319-4921T>A (n.2319-4921T>A)
c.2204-5389T>A (n.2204-5389T>A)
n.4543-5389T>A
c.2186-13199T>A (n.2186-13199T>A)
c.2221-5389T>A (n.2221-5389T>A)
c.2186-12229T>A (n.2186-12229T>A)
c.9003T>A (p.Ile3001=)
c.2186-5389T>A (n.2186-5389T>A)
c.2432-5389T>A (n.2432-5389T>A)
c.6753T>A (p.Ile2251=)
c.1058-5389T>A (n.1058-5389T>A)
c.2130-5389T>A
c.8562T>A (p.Ile2854=)
c.9054T>A (p.Ile3018=)
c.9021T>A (p.Ile3007=)
c.8994T>A (p.Ile2998=)
13g.23334874A=CA2078622105SACSc.2185+18911T= (n.2185+18911T=)
c.9029T= (p.Ile3010=)
c.6445+2548T= (n.6445+2548T=)
c.2177-5390T= (n.2177-5390T=)
c.2292-4922T= (n.2292-4922T=)
c.2319-4922T= (n.2319-4922T=)
c.2204-5390T= (n.2204-5390T=)
n.4543-5390T=
c.2186-13200T= (n.2186-13200T=)
c.2221-5390T= (n.2221-5390T=)
c.2186-12230T= (n.2186-12230T=)
c.9002T= (p.Ile3001=)
c.2186-5390T= (n.2186-5390T=)
c.2432-5390T= (n.2432-5390T=)
c.6752T= (p.Ile2251=)
c.1058-5390T= (n.1058-5390T=)
c.2130-5390T=
c.8561T= (p.Ile2854=)
c.9053T= (p.Ile3018=)
c.9020T= (p.Ile3007=)
c.8993T= (p.Ile2998=)
13g.23334874A>CCA387515404SACSc.2185+18911T>G (n.2185+18911T>G)
c.9029T>G (p.Ile3010Ser)
c.6445+2548T>G (n.6445+2548T>G)
c.2177-5390T>G (n.2177-5390T>G)
c.2292-4922T>G (n.2292-4922T>G)
c.2319-4922T>G (n.2319-4922T>G)
c.2204-5390T>G (n.2204-5390T>G)
n.4543-5390T>G
c.2186-13200T>G (n.2186-13200T>G)
c.2221-5390T>G (n.2221-5390T>G)
c.2186-12230T>G (n.2186-12230T>G)
c.9002T>G (p.Ile3001Ser)
c.2186-5390T>G (n.2186-5390T>G)
c.2432-5390T>G (n.2432-5390T>G)
c.6752T>G (p.Ile2251Ser)
c.1058-5390T>G (n.1058-5390T>G)
c.2130-5390T>G
c.8561T>G (p.Ile2854Ser)
c.9053T>G (p.Ile3018Ser)
c.9020T>G (p.Ile3007Ser)
c.8993T>G (p.Ile2998Ser)
13g.23334874A>GCA387515405SACSc.2185+18911T>C (n.2185+18911T>C)
c.9029T>C (p.Ile3010Thr)
c.6445+2548T>C (n.6445+2548T>C)
c.2177-5390T>C (n.2177-5390T>C)
c.2292-4922T>C (n.2292-4922T>C)
c.2319-4922T>C (n.2319-4922T>C)
c.2204-5390T>C (n.2204-5390T>C)
n.4543-5390T>C
c.2186-13200T>C (n.2186-13200T>C)
c.2221-5390T>C (n.2221-5390T>C)
c.2186-12230T>C (n.2186-12230T>C)
c.9002T>C (p.Ile3001Thr)
c.2186-5390T>C (n.2186-5390T>C)
c.2432-5390T>C (n.2432-5390T>C)
c.6752T>C (p.Ile2251Thr)
c.1058-5390T>C (n.1058-5390T>C)
c.2130-5390T>C
c.8561T>C (p.Ile2854Thr)
c.9053T>C (p.Ile3018Thr)
c.9020T>C (p.Ile3007Thr)
c.8993T>C (p.Ile2998Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334874A>TCA387515406SACSc.2185+18911T>A (n.2185+18911T>A)
c.9029T>A (p.Ile3010Asn)
c.6445+2548T>A (n.6445+2548T>A)
c.2177-5390T>A (n.2177-5390T>A)
c.2292-4922T>A (n.2292-4922T>A)
c.2319-4922T>A (n.2319-4922T>A)
c.2204-5390T>A (n.2204-5390T>A)
n.4543-5390T>A
c.2186-13200T>A (n.2186-13200T>A)
c.2221-5390T>A (n.2221-5390T>A)
c.2186-12230T>A (n.2186-12230T>A)
c.9002T>A (p.Ile3001Asn)
c.2186-5390T>A (n.2186-5390T>A)
c.2432-5390T>A (n.2432-5390T>A)
c.6752T>A (p.Ile2251Asn)
c.1058-5390T>A (n.1058-5390T>A)
c.2130-5390T>A
c.8561T>A (p.Ile2854Asn)
c.9053T>A (p.Ile3018Asn)
c.9020T>A (p.Ile3007Asn)
c.8993T>A (p.Ile2998Asn)
13g.23334875T>ACA387515407SACSc.2185+18910A>T (n.2185+18910A>T)
c.9028A>T (p.Ile3010Phe)
c.6445+2547A>T (n.6445+2547A>T)
c.2177-5391A>T (n.2177-5391A>T)
c.2292-4923A>T (n.2292-4923A>T)
c.2319-4923A>T (n.2319-4923A>T)
c.2204-5391A>T (n.2204-5391A>T)
n.4543-5391A>T
c.2186-13201A>T (n.2186-13201A>T)
c.2221-5391A>T (n.2221-5391A>T)
c.2186-12231A>T (n.2186-12231A>T)
c.9001A>T (p.Ile3001Phe)
c.2186-5391A>T (n.2186-5391A>T)
c.2432-5391A>T (n.2432-5391A>T)
c.6751A>T (p.Ile2251Phe)
c.1058-5391A>T (n.1058-5391A>T)
c.2130-5391A>T
c.8560A>T (p.Ile2854Phe)
c.9052A>T (p.Ile3018Phe)
c.9019A>T (p.Ile3007Phe)
c.8992A>T (p.Ile2998Phe)
13g.23334875T>CCA387515408SACSc.2185+18910A>G (n.2185+18910A>G)
c.9028A>G (p.Ile3010Val)
c.6445+2547A>G (n.6445+2547A>G)
c.2177-5391A>G (n.2177-5391A>G)
c.2292-4923A>G (n.2292-4923A>G)
c.2319-4923A>G (n.2319-4923A>G)
c.2204-5391A>G (n.2204-5391A>G)
n.4543-5391A>G
c.2186-13201A>G (n.2186-13201A>G)
c.2221-5391A>G (n.2221-5391A>G)
c.2186-12231A>G (n.2186-12231A>G)
c.9001A>G (p.Ile3001Val)
c.2186-5391A>G (n.2186-5391A>G)
c.2432-5391A>G (n.2432-5391A>G)
c.6751A>G (p.Ile2251Val)
c.1058-5391A>G (n.1058-5391A>G)
c.2130-5391A>G
c.8560A>G (p.Ile2854Val)
c.9052A>G (p.Ile3018Val)
c.9019A>G (p.Ile3007Val)
c.8992A>G (p.Ile2998Val)
13g.23334875T>GCA387515409SACSc.2185+18910A>C (n.2185+18910A>C)
c.9028A>C (p.Ile3010Leu)
c.6445+2547A>C (n.6445+2547A>C)
c.2177-5391A>C (n.2177-5391A>C)
c.2292-4923A>C (n.2292-4923A>C)
c.2319-4923A>C (n.2319-4923A>C)
c.2204-5391A>C (n.2204-5391A>C)
n.4543-5391A>C
c.2186-13201A>C (n.2186-13201A>C)
c.2221-5391A>C (n.2221-5391A>C)
c.2186-12231A>C (n.2186-12231A>C)
c.9001A>C (p.Ile3001Leu)
c.2186-5391A>C (n.2186-5391A>C)
c.2432-5391A>C (n.2432-5391A>C)
c.6751A>C (p.Ile2251Leu)
c.1058-5391A>C (n.1058-5391A>C)
c.2130-5391A>C
c.8560A>C (p.Ile2854Leu)
c.9052A>C (p.Ile3018Leu)
c.9019A>C (p.Ile3007Leu)
c.8992A>C (p.Ile2998Leu)
13g.23334876A=CA2078622108SACSc.2185+18909T= (n.2185+18909T=)
c.9027T= (p.Asn3009=)
c.6445+2546T= (n.6445+2546T=)
c.2177-5392T= (n.2177-5392T=)
c.2292-4924T= (n.2292-4924T=)
c.2319-4924T= (n.2319-4924T=)
c.2204-5392T= (n.2204-5392T=)
n.4543-5392T=
c.2186-13202T= (n.2186-13202T=)
c.2221-5392T= (n.2221-5392T=)
c.2186-12232T= (n.2186-12232T=)
c.9000T= (p.Asn3000=)
c.2186-5392T= (n.2186-5392T=)
c.2432-5392T= (n.2432-5392T=)
c.6750T= (p.Asn2250=)
c.1058-5392T= (n.1058-5392T=)
c.2130-5392T=
c.8559T= (p.Asn2853=)
c.9051T= (p.Asn3017=)
c.9018T= (p.Asn3006=)
c.8991T= (p.Asn2997=)
13g.23334876A>CCA387515410SACSc.2185+18909T>G (n.2185+18909T>G)
c.9027T>G (p.Asn3009Lys)
c.6445+2546T>G (n.6445+2546T>G)
c.2177-5392T>G (n.2177-5392T>G)
c.2292-4924T>G (n.2292-4924T>G)
c.2319-4924T>G (n.2319-4924T>G)
c.2204-5392T>G (n.2204-5392T>G)
n.4543-5392T>G
c.2186-13202T>G (n.2186-13202T>G)
c.2221-5392T>G (n.2221-5392T>G)
c.2186-12232T>G (n.2186-12232T>G)
c.9000T>G (p.Asn3000Lys)
c.2186-5392T>G (n.2186-5392T>G)
c.2432-5392T>G (n.2432-5392T>G)
c.6750T>G (p.Asn2250Lys)
c.1058-5392T>G (n.1058-5392T>G)
c.2130-5392T>G
c.8559T>G (p.Asn2853Lys)
c.9051T>G (p.Asn3017Lys)
c.9018T>G (p.Asn3006Lys)
c.8991T>G (p.Asn2997Lys)
13g.23334876A>GCA483159909SACSc.2185+18909T>C (n.2185+18909T>C)
c.9027T>C (p.Asn3009=)
c.6445+2546T>C (n.6445+2546T>C)
c.2177-5392T>C (n.2177-5392T>C)
c.2292-4924T>C (n.2292-4924T>C)
c.2319-4924T>C (n.2319-4924T>C)
c.2204-5392T>C (n.2204-5392T>C)
n.4543-5392T>C
c.2186-13202T>C (n.2186-13202T>C)
c.2221-5392T>C (n.2221-5392T>C)
c.2186-12232T>C (n.2186-12232T>C)
c.9000T>C (p.Asn3000=)
c.2186-5392T>C (n.2186-5392T>C)
c.2432-5392T>C (n.2432-5392T>C)
c.6750T>C (p.Asn2250=)
c.1058-5392T>C (n.1058-5392T>C)
c.2130-5392T>C
c.8559T>C (p.Asn2853=)
c.9051T>C (p.Asn3017=)
c.9018T>C (p.Asn3006=)
c.8991T>C (p.Asn2997=)
 dbSNP
13g.23334876A>TCA387515411SACSc.2185+18909T>A (n.2185+18909T>A)
c.9027T>A (p.Asn3009Lys)
c.6445+2546T>A (n.6445+2546T>A)
c.2177-5392T>A (n.2177-5392T>A)
c.2292-4924T>A (n.2292-4924T>A)
c.2319-4924T>A (n.2319-4924T>A)
c.2204-5392T>A (n.2204-5392T>A)
n.4543-5392T>A
c.2186-13202T>A (n.2186-13202T>A)
c.2221-5392T>A (n.2221-5392T>A)
c.2186-12232T>A (n.2186-12232T>A)
c.9000T>A (p.Asn3000Lys)
c.2186-5392T>A (n.2186-5392T>A)
c.2432-5392T>A (n.2432-5392T>A)
c.6750T>A (p.Asn2250Lys)
c.1058-5392T>A (n.1058-5392T>A)
c.2130-5392T>A
c.8559T>A (p.Asn2853Lys)
c.9051T>A (p.Asn3017Lys)
c.9018T>A (p.Asn3006Lys)
c.8991T>A (p.Asn2997Lys)
13g.23334877T>ACA387515412SACSc.2185+18908A>T (n.2185+18908A>T)
c.9026A>T (p.Asn3009Ile)
c.6445+2545A>T (n.6445+2545A>T)
c.2177-5393A>T (n.2177-5393A>T)
c.2292-4925A>T (n.2292-4925A>T)
c.2319-4925A>T (n.2319-4925A>T)
c.2204-5393A>T (n.2204-5393A>T)
n.4543-5393A>T
c.2186-13203A>T (n.2186-13203A>T)
c.2221-5393A>T (n.2221-5393A>T)
c.2186-12233A>T (n.2186-12233A>T)
c.8999A>T (p.Asn3000Ile)
c.2186-5393A>T (n.2186-5393A>T)
c.2432-5393A>T (n.2432-5393A>T)
c.6749A>T (p.Asn2250Ile)
c.1058-5393A>T (n.1058-5393A>T)
c.2130-5393A>T
c.8558A>T (p.Asn2853Ile)
c.9050A>T (p.Asn3017Ile)
c.9017A>T (p.Asn3006Ile)
c.8990A>T (p.Asn2997Ile)
13g.23334877T>CCA6910679SACSc.2185+18908A>G (n.2185+18908A>G)
c.9026A>G (p.Asn3009Ser)
c.6445+2545A>G (n.6445+2545A>G)
c.2177-5393A>G (n.2177-5393A>G)
c.2292-4925A>G (n.2292-4925A>G)
c.2319-4925A>G (n.2319-4925A>G)
c.2204-5393A>G (n.2204-5393A>G)
n.4543-5393A>G
c.2186-13203A>G (n.2186-13203A>G)
c.2221-5393A>G (n.2221-5393A>G)
c.2186-12233A>G (n.2186-12233A>G)
c.8999A>G (p.Asn3000Ser)
c.2186-5393A>G (n.2186-5393A>G)
c.2432-5393A>G (n.2432-5393A>G)
c.6749A>G (p.Asn2250Ser)
c.1058-5393A>G (n.1058-5393A>G)
c.2130-5393A>G
c.8558A>G (p.Asn2853Ser)
c.9050A>G (p.Asn3017Ser)
c.9017A>G (p.Asn3006Ser)
c.8990A>G (p.Asn2997Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334877T>GCA387515413SACSc.2185+18908A>C (n.2185+18908A>C)
c.9026A>C (p.Asn3009Thr)
c.6445+2545A>C (n.6445+2545A>C)
c.2177-5393A>C (n.2177-5393A>C)
c.2292-4925A>C (n.2292-4925A>C)
c.2319-4925A>C (n.2319-4925A>C)
c.2204-5393A>C (n.2204-5393A>C)
n.4543-5393A>C
c.2186-13203A>C (n.2186-13203A>C)
c.2221-5393A>C (n.2221-5393A>C)
c.2186-12233A>C (n.2186-12233A>C)
c.8999A>C (p.Asn3000Thr)
c.2186-5393A>C (n.2186-5393A>C)
c.2432-5393A>C (n.2432-5393A>C)
c.6749A>C (p.Asn2250Thr)
c.1058-5393A>C (n.1058-5393A>C)
c.2130-5393A>C
c.8558A>C (p.Asn2853Thr)
c.9050A>C (p.Asn3017Thr)
c.9017A>C (p.Asn3006Thr)
c.8990A>C (p.Asn2997Thr)
13g.23334877T=CA2078622111SACSc.2185+18908A= (n.2185+18908A=)
c.9026A= (p.Asn3009=)
c.6445+2545A= (n.6445+2545A=)
c.2177-5393A= (n.2177-5393A=)
c.2292-4925A= (n.2292-4925A=)
c.2319-4925A= (n.2319-4925A=)
c.2204-5393A= (n.2204-5393A=)
n.4543-5393A=
c.2186-13203A= (n.2186-13203A=)
c.2221-5393A= (n.2221-5393A=)
c.2186-12233A= (n.2186-12233A=)
c.8999A= (p.Asn3000=)
c.2186-5393A= (n.2186-5393A=)
c.2432-5393A= (n.2432-5393A=)
c.6749A= (p.Asn2250=)
c.1058-5393A= (n.1058-5393A=)
c.2130-5393A=
c.8558A= (p.Asn2853=)
c.9050A= (p.Asn3017=)
c.9017A= (p.Asn3006=)
c.8990A= (p.Asn2997=)
13g.23334878T>ACA387515416SACSc.2185+18907A>T (n.2185+18907A>T)
c.9025A>T (p.Asn3009Tyr)
c.6445+2544A>T (n.6445+2544A>T)
c.2177-5394A>T (n.2177-5394A>T)
c.2292-4926A>T (n.2292-4926A>T)
c.2319-4926A>T (n.2319-4926A>T)
c.2204-5394A>T (n.2204-5394A>T)
n.4543-5394A>T
c.2186-13204A>T (n.2186-13204A>T)
c.2221-5394A>T (n.2221-5394A>T)
c.2186-12234A>T (n.2186-12234A>T)
c.8998A>T (p.Asn3000Tyr)
c.2186-5394A>T (n.2186-5394A>T)
c.2432-5394A>T (n.2432-5394A>T)
c.6748A>T (p.Asn2250Tyr)
c.1058-5394A>T (n.1058-5394A>T)
c.2130-5394A>T
c.8557A>T (p.Asn2853Tyr)
c.9049A>T (p.Asn3017Tyr)
c.9016A>T (p.Asn3006Tyr)
c.8989A>T (p.Asn2997Tyr)
13g.23334878T>CCA387515415SACSc.2185+18907A>G (n.2185+18907A>G)
c.9025A>G (p.Asn3009Asp)
c.6445+2544A>G (n.6445+2544A>G)
c.2177-5394A>G (n.2177-5394A>G)
c.2292-4926A>G (n.2292-4926A>G)
c.2319-4926A>G (n.2319-4926A>G)
c.2204-5394A>G (n.2204-5394A>G)
n.4543-5394A>G
c.2186-13204A>G (n.2186-13204A>G)
c.2221-5394A>G (n.2221-5394A>G)
c.2186-12234A>G (n.2186-12234A>G)
c.8998A>G (p.Asn3000Asp)
c.2186-5394A>G (n.2186-5394A>G)
c.2432-5394A>G (n.2432-5394A>G)
c.6748A>G (p.Asn2250Asp)
c.1058-5394A>G (n.1058-5394A>G)
c.2130-5394A>G
c.8557A>G (p.Asn2853Asp)
c.9049A>G (p.Asn3017Asp)
c.9016A>G (p.Asn3006Asp)
c.8989A>G (p.Asn2997Asp)
13g.23334878T>GCA387515414SACSc.2185+18907A>C (n.2185+18907A>C)
c.9025A>C (p.Asn3009His)
c.6445+2544A>C (n.6445+2544A>C)
c.2177-5394A>C (n.2177-5394A>C)
c.2292-4926A>C (n.2292-4926A>C)
c.2319-4926A>C (n.2319-4926A>C)
c.2204-5394A>C (n.2204-5394A>C)
n.4543-5394A>C
c.2186-13204A>C (n.2186-13204A>C)
c.2221-5394A>C (n.2221-5394A>C)
c.2186-12234A>C (n.2186-12234A>C)
c.8998A>C (p.Asn3000His)
c.2186-5394A>C (n.2186-5394A>C)
c.2432-5394A>C (n.2432-5394A>C)
c.6748A>C (p.Asn2250His)
c.1058-5394A>C (n.1058-5394A>C)
c.2130-5394A>C
c.8557A>C (p.Asn2853His)
c.9049A>C (p.Asn3017His)
c.9016A>C (p.Asn3006His)
c.8989A>C (p.Asn2997His)
13g.23334879T>ACA483159911SACSc.2185+18906A>T (n.2185+18906A>T)
c.9024A>T (p.Pro3008=)
c.6445+2543A>T (n.6445+2543A>T)
c.2177-5395A>T (n.2177-5395A>T)
c.2292-4927A>T (n.2292-4927A>T)
c.2319-4927A>T (n.2319-4927A>T)
c.2204-5395A>T (n.2204-5395A>T)
n.4543-5395A>T
c.2186-13205A>T (n.2186-13205A>T)
c.2221-5395A>T (n.2221-5395A>T)
c.2186-12235A>T (n.2186-12235A>T)
c.8997A>T (p.Pro2999=)
c.2186-5395A>T (n.2186-5395A>T)
c.2432-5395A>T (n.2432-5395A>T)
c.6747A>T (p.Pro2249=)
c.1058-5395A>T (n.1058-5395A>T)
c.2130-5395A>T
c.8556A>T (p.Pro2852=)
c.9048A>T (p.Pro3016=)
c.9015A>T (p.Pro3005=)
c.8988A>T (p.Pro2996=)
13g.23334879T>CCA483159912SACSc.2185+18906A>G (n.2185+18906A>G)
c.9024A>G (p.Pro3008=)
c.6445+2543A>G (n.6445+2543A>G)
c.2177-5395A>G (n.2177-5395A>G)
c.2292-4927A>G (n.2292-4927A>G)
c.2319-4927A>G (n.2319-4927A>G)
c.2204-5395A>G (n.2204-5395A>G)
n.4543-5395A>G
c.2186-13205A>G (n.2186-13205A>G)
c.2221-5395A>G (n.2221-5395A>G)
c.2186-12235A>G (n.2186-12235A>G)
c.8997A>G (p.Pro2999=)
c.2186-5395A>G (n.2186-5395A>G)
c.2432-5395A>G (n.2432-5395A>G)
c.6747A>G (p.Pro2249=)
c.1058-5395A>G (n.1058-5395A>G)
c.2130-5395A>G
c.8556A>G (p.Pro2852=)
c.9048A>G (p.Pro3016=)
c.9015A>G (p.Pro3005=)
c.8988A>G (p.Pro2996=)
13g.23334879T>GCA483159913SACSc.2185+18906A>C (n.2185+18906A>C)
c.9024A>C (p.Pro3008=)
c.6445+2543A>C (n.6445+2543A>C)
c.2177-5395A>C (n.2177-5395A>C)
c.2292-4927A>C (n.2292-4927A>C)
c.2319-4927A>C (n.2319-4927A>C)
c.2204-5395A>C (n.2204-5395A>C)
n.4543-5395A>C
c.2186-13205A>C (n.2186-13205A>C)
c.2221-5395A>C (n.2221-5395A>C)
c.2186-12235A>C (n.2186-12235A>C)
c.8997A>C (p.Pro2999=)
c.2186-5395A>C (n.2186-5395A>C)
c.2432-5395A>C (n.2432-5395A>C)
c.6747A>C (p.Pro2249=)
c.1058-5395A>C (n.1058-5395A>C)
c.2130-5395A>C
c.8556A>C (p.Pro2852=)
c.9048A>C (p.Pro3016=)
c.9015A>C (p.Pro3005=)
c.8988A>C (p.Pro2996=)
13g.23334880G>ACA6910680SACSc.2185+18905C>T (n.2185+18905C>T)
c.9023C>T (p.Pro3008Leu)
c.6445+2542C>T (n.6445+2542C>T)
c.2177-5396C>T (n.2177-5396C>T)
c.2292-4928C>T (n.2292-4928C>T)
c.2319-4928C>T (n.2319-4928C>T)
c.2204-5396C>T (n.2204-5396C>T)
n.4543-5396C>T
c.2186-13206C>T (n.2186-13206C>T)
c.2221-5396C>T (n.2221-5396C>T)
c.2186-12236C>T (n.2186-12236C>T)
c.8996C>T (p.Pro2999Leu)
c.2186-5396C>T (n.2186-5396C>T)
c.2432-5396C>T (n.2432-5396C>T)
c.6746C>T (p.Pro2249Leu)
c.1058-5396C>T (n.1058-5396C>T)
c.2130-5396C>T
c.8555C>T (p.Pro2852Leu)
c.9047C>T (p.Pro3016Leu)
c.9014C>T (p.Pro3005Leu)
c.8987C>T (p.Pro2996Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
13g.23334880G>CCA387515417SACSc.2185+18905C>G (n.2185+18905C>G)
c.9023C>G (p.Pro3008Arg)
c.6445+2542C>G (n.6445+2542C>G)
c.2177-5396C>G (n.2177-5396C>G)
c.2292-4928C>G (n.2292-4928C>G)
c.2319-4928C>G (n.2319-4928C>G)
c.2204-5396C>G (n.2204-5396C>G)
n.4543-5396C>G
c.2186-13206C>G (n.2186-13206C>G)
c.2221-5396C>G (n.2221-5396C>G)
c.2186-12236C>G (n.2186-12236C>G)
c.8996C>G (p.Pro2999Arg)
c.2186-5396C>G (n.2186-5396C>G)
c.2432-5396C>G (n.2432-5396C>G)
c.6746C>G (p.Pro2249Arg)
c.1058-5396C>G (n.1058-5396C>G)
c.2130-5396C>G
c.8555C>G (p.Pro2852Arg)
c.9047C>G (p.Pro3016Arg)
c.9014C>G (p.Pro3005Arg)
c.8987C>G (p.Pro2996Arg)
13g.23334880G=CA2078622116SACSc.2185+18905C= (n.2185+18905C=)
c.9023C= (p.Pro3008=)
c.6445+2542C= (n.6445+2542C=)
c.2177-5396C= (n.2177-5396C=)
c.2292-4928C= (n.2292-4928C=)
c.2319-4928C= (n.2319-4928C=)
c.2204-5396C= (n.2204-5396C=)
n.4543-5396C=
c.2186-13206C= (n.2186-13206C=)
c.2221-5396C= (n.2221-5396C=)
c.2186-12236C= (n.2186-12236C=)
c.8996C= (p.Pro2999=)
c.2186-5396C= (n.2186-5396C=)
c.2432-5396C= (n.2432-5396C=)
c.6746C= (p.Pro2249=)
c.1058-5396C= (n.1058-5396C=)
c.2130-5396C=
c.8555C= (p.Pro2852=)
c.9047C= (p.Pro3016=)
c.9014C= (p.Pro3005=)
c.8987C= (p.Pro2996=)
13g.23334880G>TCA387515418SACSc.2185+18905C>A (n.2185+18905C>A)
c.9023C>A (p.Pro3008Gln)
c.6445+2542C>A (n.6445+2542C>A)
c.2177-5396C>A (n.2177-5396C>A)
c.2292-4928C>A (n.2292-4928C>A)
c.2319-4928C>A (n.2319-4928C>A)
c.2204-5396C>A (n.2204-5396C>A)
n.4543-5396C>A
c.2186-13206C>A (n.2186-13206C>A)
c.2221-5396C>A (n.2221-5396C>A)
c.2186-12236C>A (n.2186-12236C>A)
c.8996C>A (p.Pro2999Gln)
c.2186-5396C>A (n.2186-5396C>A)
c.2432-5396C>A (n.2432-5396C>A)
c.6746C>A (p.Pro2249Gln)
c.1058-5396C>A (n.1058-5396C>A)
c.2130-5396C>A
c.8555C>A (p.Pro2852Gln)
c.9047C>A (p.Pro3016Gln)
c.9014C>A (p.Pro3005Gln)
c.8987C>A (p.Pro2996Gln)
13g.23334881G>ACA387515419SACSc.2185+18904C>T (n.2185+18904C>T)
c.9022C>T (p.Pro3008Ser)
c.6445+2541C>T (n.6445+2541C>T)
c.2177-5397C>T (n.2177-5397C>T)
c.2292-4929C>T (n.2292-4929C>T)
c.2319-4929C>T (n.2319-4929C>T)
c.2204-5397C>T (n.2204-5397C>T)
n.4543-5397C>T
c.2186-13207C>T (n.2186-13207C>T)
c.2221-5397C>T (n.2221-5397C>T)
c.2186-12237C>T (n.2186-12237C>T)
c.8995C>T (p.Pro2999Ser)
c.2186-5397C>T (n.2186-5397C>T)
c.2432-5397C>T (n.2432-5397C>T)
c.6745C>T (p.Pro2249Ser)
c.1058-5397C>T (n.1058-5397C>T)
c.2130-5397C>T
c.8554C>T (p.Pro2852Ser)
c.9046C>T (p.Pro3016Ser)
c.9013C>T (p.Pro3005Ser)
c.8986C>T (p.Pro2996Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334881G>CCA387515420SACSc.2185+18904C>G (n.2185+18904C>G)
c.9022C>G (p.Pro3008Ala)
c.6445+2541C>G (n.6445+2541C>G)
c.2177-5397C>G (n.2177-5397C>G)
c.2292-4929C>G (n.2292-4929C>G)
c.2319-4929C>G (n.2319-4929C>G)
c.2204-5397C>G (n.2204-5397C>G)
n.4543-5397C>G
c.2186-13207C>G (n.2186-13207C>G)
c.2221-5397C>G (n.2221-5397C>G)
c.2186-12237C>G (n.2186-12237C>G)
c.8995C>G (p.Pro2999Ala)
c.2186-5397C>G (n.2186-5397C>G)
c.2432-5397C>G (n.2432-5397C>G)
c.6745C>G (p.Pro2249Ala)
c.1058-5397C>G (n.1058-5397C>G)
c.2130-5397C>G
c.8554C>G (p.Pro2852Ala)
c.9046C>G (p.Pro3016Ala)
c.9013C>G (p.Pro3005Ala)
c.8986C>G (p.Pro2996Ala)
13g.23334881G=CA2078622120SACSc.2185+18904C= (n.2185+18904C=)
c.9022C= (p.Pro3008=)
c.6445+2541C= (n.6445+2541C=)
c.2177-5397C= (n.2177-5397C=)
c.2292-4929C= (n.2292-4929C=)
c.2319-4929C= (n.2319-4929C=)
c.2204-5397C= (n.2204-5397C=)
n.4543-5397C=
c.2186-13207C= (n.2186-13207C=)
c.2221-5397C= (n.2221-5397C=)
c.2186-12237C= (n.2186-12237C=)
c.8995C= (p.Pro2999=)
c.2186-5397C= (n.2186-5397C=)
c.2432-5397C= (n.2432-5397C=)
c.6745C= (p.Pro2249=)
c.1058-5397C= (n.1058-5397C=)
c.2130-5397C=
c.8554C= (p.Pro2852=)
c.9046C= (p.Pro3016=)
c.9013C= (p.Pro3005=)
c.8986C= (p.Pro2996=)
13g.23334881G>TCA387515421SACSc.2185+18904C>A (n.2185+18904C>A)
c.9022C>A (p.Pro3008Thr)
c.6445+2541C>A (n.6445+2541C>A)
c.2177-5397C>A (n.2177-5397C>A)
c.2292-4929C>A (n.2292-4929C>A)
c.2319-4929C>A (n.2319-4929C>A)
c.2204-5397C>A (n.2204-5397C>A)
n.4543-5397C>A
c.2186-13207C>A (n.2186-13207C>A)
c.2221-5397C>A (n.2221-5397C>A)
c.2186-12237C>A (n.2186-12237C>A)
c.8995C>A (p.Pro2999Thr)
c.2186-5397C>A (n.2186-5397C>A)
c.2432-5397C>A (n.2432-5397C>A)
c.6745C>A (p.Pro2249Thr)
c.1058-5397C>A (n.1058-5397C>A)
c.2130-5397C>A
c.8554C>A (p.Pro2852Thr)
c.9046C>A (p.Pro3016Thr)
c.9013C>A (p.Pro3005Thr)
c.8986C>A (p.Pro2996Thr)
13g.23334882A>CCA483159917SACSc.2185+18903T>G (n.2185+18903T>G)
c.9021T>G (p.Ala3007=)
c.6445+2540T>G (n.6445+2540T>G)
c.2177-5398T>G (n.2177-5398T>G)
c.2292-4930T>G (n.2292-4930T>G)
c.2319-4930T>G (n.2319-4930T>G)
c.2204-5398T>G (n.2204-5398T>G)
n.4543-5398T>G
c.2186-13208T>G (n.2186-13208T>G)
c.2221-5398T>G (n.2221-5398T>G)
c.2186-12238T>G (n.2186-12238T>G)
c.8994T>G (p.Ala2998=)
c.2186-5398T>G (n.2186-5398T>G)
c.2432-5398T>G (n.2432-5398T>G)
c.6744T>G (p.Ala2248=)
c.1058-5398T>G (n.1058-5398T>G)
c.2130-5398T>G
c.8553T>G (p.Ala2851=)
c.9045T>G (p.Ala3015=)
c.9012T>G (p.Ala3004=)
c.8985T>G (p.Ala2995=)
13g.23334882A>GCA483159916SACSc.2185+18903T>C (n.2185+18903T>C)
c.9021T>C (p.Ala3007=)
c.6445+2540T>C (n.6445+2540T>C)
c.2177-5398T>C (n.2177-5398T>C)
c.2292-4930T>C (n.2292-4930T>C)
c.2319-4930T>C (n.2319-4930T>C)
c.2204-5398T>C (n.2204-5398T>C)
n.4543-5398T>C
c.2186-13208T>C (n.2186-13208T>C)
c.2221-5398T>C (n.2221-5398T>C)
c.2186-12238T>C (n.2186-12238T>C)
c.8994T>C (p.Ala2998=)
c.2186-5398T>C (n.2186-5398T>C)
c.2432-5398T>C (n.2432-5398T>C)
c.6744T>C (p.Ala2248=)
c.1058-5398T>C (n.1058-5398T>C)
c.2130-5398T>C
c.8553T>C (p.Ala2851=)
c.9045T>C (p.Ala3015=)
c.9012T>C (p.Ala3004=)
c.8985T>C (p.Ala2995=)
 gnomAD v4
13g.23334882A>TCA483159915SACSc.2185+18903T>A (n.2185+18903T>A)
c.9021T>A (p.Ala3007=)
c.6445+2540T>A (n.6445+2540T>A)
c.2177-5398T>A (n.2177-5398T>A)
c.2292-4930T>A (n.2292-4930T>A)
c.2319-4930T>A (n.2319-4930T>A)
c.2204-5398T>A (n.2204-5398T>A)
n.4543-5398T>A
c.2186-13208T>A (n.2186-13208T>A)
c.2221-5398T>A (n.2221-5398T>A)
c.2186-12238T>A (n.2186-12238T>A)
c.8994T>A (p.Ala2998=)
c.2186-5398T>A (n.2186-5398T>A)
c.2432-5398T>A (n.2432-5398T>A)
c.6744T>A (p.Ala2248=)
c.1058-5398T>A (n.1058-5398T>A)
c.2130-5398T>A
c.8553T>A (p.Ala2851=)
c.9045T>A (p.Ala3015=)
c.9012T>A (p.Ala3004=)
c.8985T>A (p.Ala2995=)
 ClinVar dbSNP
13g.23334883G>ACA387515422SACSc.2185+18902C>T (n.2185+18902C>T)
c.9020C>T (p.Ala3007Val)
c.6445+2539C>T (n.6445+2539C>T)
c.2177-5399C>T (n.2177-5399C>T)
c.2292-4931C>T (n.2292-4931C>T)
c.2319-4931C>T (n.2319-4931C>T)
c.2204-5399C>T (n.2204-5399C>T)
n.4543-5399C>T
c.2186-13209C>T (n.2186-13209C>T)
c.2221-5399C>T (n.2221-5399C>T)
c.2186-12239C>T (n.2186-12239C>T)
c.8993C>T (p.Ala2998Val)
c.2186-5399C>T (n.2186-5399C>T)
c.2432-5399C>T (n.2432-5399C>T)
c.6743C>T (p.Ala2248Val)
c.1058-5399C>T (n.1058-5399C>T)
c.2130-5399C>T
c.8552C>T (p.Ala2851Val)
c.9044C>T (p.Ala3015Val)
c.9011C>T (p.Ala3004Val)
c.8984C>T (p.Ala2995Val)
13g.23334883G>CCA387515423SACSc.2185+18902C>G (n.2185+18902C>G)
c.9020C>G (p.Ala3007Gly)
c.6445+2539C>G (n.6445+2539C>G)
c.2177-5399C>G (n.2177-5399C>G)
c.2292-4931C>G (n.2292-4931C>G)
c.2319-4931C>G (n.2319-4931C>G)
c.2204-5399C>G (n.2204-5399C>G)
n.4543-5399C>G
c.2186-13209C>G (n.2186-13209C>G)
c.2221-5399C>G (n.2221-5399C>G)
c.2186-12239C>G (n.2186-12239C>G)
c.8993C>G (p.Ala2998Gly)
c.2186-5399C>G (n.2186-5399C>G)
c.2432-5399C>G (n.2432-5399C>G)
c.6743C>G (p.Ala2248Gly)
c.1058-5399C>G (n.1058-5399C>G)
c.2130-5399C>G
c.8552C>G (p.Ala2851Gly)
c.9044C>G (p.Ala3015Gly)
c.9011C>G (p.Ala3004Gly)
c.8984C>G (p.Ala2995Gly)
13g.23334883G>TCA387515424SACSc.2185+18902C>A (n.2185+18902C>A)
c.9020C>A (p.Ala3007Asp)
c.6445+2539C>A (n.6445+2539C>A)
c.2177-5399C>A (n.2177-5399C>A)
c.2292-4931C>A (n.2292-4931C>A)
c.2319-4931C>A (n.2319-4931C>A)
c.2204-5399C>A (n.2204-5399C>A)
n.4543-5399C>A
c.2186-13209C>A (n.2186-13209C>A)
c.2221-5399C>A (n.2221-5399C>A)
c.2186-12239C>A (n.2186-12239C>A)
c.8993C>A (p.Ala2998Asp)
c.2186-5399C>A (n.2186-5399C>A)
c.2432-5399C>A (n.2432-5399C>A)
c.6743C>A (p.Ala2248Asp)
c.1058-5399C>A (n.1058-5399C>A)
c.2130-5399C>A
c.8552C>A (p.Ala2851Asp)
c.9044C>A (p.Ala3015Asp)
c.9011C>A (p.Ala3004Asp)
c.8984C>A (p.Ala2995Asp)
13g.23334884C>ACA387515425SACSc.2185+18901G>T (n.2185+18901G>T)
c.9019G>T (p.Ala3007Ser)
c.6445+2538G>T (n.6445+2538G>T)
c.2177-5400G>T (n.2177-5400G>T)
c.2292-4932G>T (n.2292-4932G>T)
c.2319-4932G>T (n.2319-4932G>T)
c.2204-5400G>T (n.2204-5400G>T)
n.4543-5400G>T
c.2186-13210G>T (n.2186-13210G>T)
c.2221-5400G>T (n.2221-5400G>T)
c.2186-12240G>T (n.2186-12240G>T)
c.8992G>T (p.Ala2998Ser)
c.2186-5400G>T (n.2186-5400G>T)
c.2432-5400G>T (n.2432-5400G>T)
c.6742G>T (p.Ala2248Ser)
c.1058-5400G>T (n.1058-5400G>T)
c.2130-5400G>T
c.8551G>T (p.Ala2851Ser)
c.9043G>T (p.Ala3015Ser)
c.9010G>T (p.Ala3004Ser)
c.8983G>T (p.Ala2995Ser)
13g.23334884C=CA2078622122SACSc.2185+18901G= (n.2185+18901G=)
c.9019G= (p.Ala3007=)
c.6445+2538G= (n.6445+2538G=)
c.2177-5400G= (n.2177-5400G=)
c.2292-4932G= (n.2292-4932G=)
c.2319-4932G= (n.2319-4932G=)
c.2204-5400G= (n.2204-5400G=)
n.4543-5400G=
c.2186-13210G= (n.2186-13210G=)
c.2221-5400G= (n.2221-5400G=)
c.2186-12240G= (n.2186-12240G=)
c.8992G= (p.Ala2998=)
c.2186-5400G= (n.2186-5400G=)
c.2432-5400G= (n.2432-5400G=)
c.6742G= (p.Ala2248=)
c.1058-5400G= (n.1058-5400G=)
c.2130-5400G=
c.8551G= (p.Ala2851=)
c.9043G= (p.Ala3015=)
c.9010G= (p.Ala3004=)
c.8983G= (p.Ala2995=)
13g.23334884C>GCA6910681SACSc.2185+18901G>C (n.2185+18901G>C)
c.9019G>C (p.Ala3007Pro)
c.6445+2538G>C (n.6445+2538G>C)
c.2177-5400G>C (n.2177-5400G>C)
c.2292-4932G>C (n.2292-4932G>C)
c.2319-4932G>C (n.2319-4932G>C)
c.2204-5400G>C (n.2204-5400G>C)
n.4543-5400G>C
c.2186-13210G>C (n.2186-13210G>C)
c.2221-5400G>C (n.2221-5400G>C)
c.2186-12240G>C (n.2186-12240G>C)
c.8992G>C (p.Ala2998Pro)
c.2186-5400G>C (n.2186-5400G>C)
c.2432-5400G>C (n.2432-5400G>C)
c.6742G>C (p.Ala2248Pro)
c.1058-5400G>C (n.1058-5400G>C)
c.2130-5400G>C
c.8551G>C (p.Ala2851Pro)
c.9043G>C (p.Ala3015Pro)
c.9010G>C (p.Ala3004Pro)
c.8983G>C (p.Ala2995Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334884C>TCA387515426SACSc.2185+18901G>A (n.2185+18901G>A)
c.9019G>A (p.Ala3007Thr)
c.6445+2538G>A (n.6445+2538G>A)
c.2177-5400G>A (n.2177-5400G>A)
c.2292-4932G>A (n.2292-4932G>A)
c.2319-4932G>A (n.2319-4932G>A)
c.2204-5400G>A (n.2204-5400G>A)
n.4543-5400G>A
c.2186-13210G>A (n.2186-13210G>A)
c.2221-5400G>A (n.2221-5400G>A)
c.2186-12240G>A (n.2186-12240G>A)
c.8992G>A (p.Ala2998Thr)
c.2186-5400G>A (n.2186-5400G>A)
c.2432-5400G>A (n.2432-5400G>A)
c.6742G>A (p.Ala2248Thr)
c.1058-5400G>A (n.1058-5400G>A)
c.2130-5400G>A
c.8551G>A (p.Ala2851Thr)
c.9043G>A (p.Ala3015Thr)
c.9010G>A (p.Ala3004Thr)
c.8983G>A (p.Ala2995Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334885C>ACA483159923SACSc.2185+18900G>T (n.2185+18900G>T)
c.9018G>T (p.Arg3006=)
c.6445+2537G>T (n.6445+2537G>T)
c.2177-5401G>T (n.2177-5401G>T)
c.2292-4933G>T (n.2292-4933G>T)
c.2319-4933G>T (n.2319-4933G>T)
c.2204-5401G>T (n.2204-5401G>T)
n.4543-5401G>T
c.2186-13211G>T (n.2186-13211G>T)
c.2221-5401G>T (n.2221-5401G>T)
c.2186-12241G>T (n.2186-12241G>T)
c.8991G>T (p.Arg2997=)
c.2186-5401G>T (n.2186-5401G>T)
c.2432-5401G>T (n.2432-5401G>T)
c.6741G>T (p.Arg2247=)
c.1058-5401G>T (n.1058-5401G>T)
c.2130-5401G>T
c.8550G>T (p.Arg2850=)
c.9042G>T (p.Arg3014=)
c.9009G>T (p.Arg3003=)
c.8982G>T (p.Arg2994=)
13g.23334885C>GCA483159922SACSc.2185+18900G>C (n.2185+18900G>C)
c.9018G>C (p.Arg3006=)
c.6445+2537G>C (n.6445+2537G>C)
c.2177-5401G>C (n.2177-5401G>C)
c.2292-4933G>C (n.2292-4933G>C)
c.2319-4933G>C (n.2319-4933G>C)
c.2204-5401G>C (n.2204-5401G>C)
n.4543-5401G>C
c.2186-13211G>C (n.2186-13211G>C)
c.2221-5401G>C (n.2221-5401G>C)
c.2186-12241G>C (n.2186-12241G>C)
c.8991G>C (p.Arg2997=)
c.2186-5401G>C (n.2186-5401G>C)
c.2432-5401G>C (n.2432-5401G>C)
c.6741G>C (p.Arg2247=)
c.1058-5401G>C (n.1058-5401G>C)
c.2130-5401G>C
c.8550G>C (p.Arg2850=)
c.9042G>C (p.Arg3014=)
c.9009G>C (p.Arg3003=)
c.8982G>C (p.Arg2994=)
13g.23334885C>TCA483159921SACSc.2185+18900G>A (n.2185+18900G>A)
c.9018G>A (p.Arg3006=)
c.6445+2537G>A (n.6445+2537G>A)
c.2177-5401G>A (n.2177-5401G>A)
c.2292-4933G>A (n.2292-4933G>A)
c.2319-4933G>A (n.2319-4933G>A)
c.2204-5401G>A (n.2204-5401G>A)
n.4543-5401G>A
c.2186-13211G>A (n.2186-13211G>A)
c.2221-5401G>A (n.2221-5401G>A)
c.2186-12241G>A (n.2186-12241G>A)
c.8991G>A (p.Arg2997=)
c.2186-5401G>A (n.2186-5401G>A)
c.2432-5401G>A (n.2432-5401G>A)
c.6741G>A (p.Arg2247=)
c.1058-5401G>A (n.1058-5401G>A)
c.2130-5401G>A
c.8550G>A (p.Arg2850=)
c.9042G>A (p.Arg3014=)
c.9009G>A (p.Arg3003=)
c.8982G>A (p.Arg2994=)
13g.23334886C>ACA387515427SACSc.2185+18899G>T (n.2185+18899G>T)
c.9017G>T (p.Arg3006Leu)
c.6445+2536G>T (n.6445+2536G>T)
c.2177-5402G>T (n.2177-5402G>T)
c.2292-4934G>T (n.2292-4934G>T)
c.2319-4934G>T (n.2319-4934G>T)
c.2204-5402G>T (n.2204-5402G>T)
n.4543-5402G>T
c.2186-13212G>T (n.2186-13212G>T)
c.2221-5402G>T (n.2221-5402G>T)
c.2186-12242G>T (n.2186-12242G>T)
c.8990G>T (p.Arg2997Leu)
c.2186-5402G>T (n.2186-5402G>T)
c.2432-5402G>T (n.2432-5402G>T)
c.6740G>T (p.Arg2247Leu)
c.1058-5402G>T (n.1058-5402G>T)
c.2130-5402G>T
c.8549G>T (p.Arg2850Leu)
c.9041G>T (p.Arg3014Leu)
c.9008G>T (p.Arg3003Leu)
c.8981G>T (p.Arg2994Leu)
13g.23334886C=CA2078622128SACSc.2185+18899G= (n.2185+18899G=)
c.9017G= (p.Arg3006=)
c.6445+2536G= (n.6445+2536G=)
c.2177-5402G= (n.2177-5402G=)
c.2292-4934G= (n.2292-4934G=)
c.2319-4934G= (n.2319-4934G=)
c.2204-5402G= (n.2204-5402G=)
n.4543-5402G=
c.2186-13212G= (n.2186-13212G=)
c.2221-5402G= (n.2221-5402G=)
c.2186-12242G= (n.2186-12242G=)
c.8990G= (p.Arg2997=)
c.2186-5402G= (n.2186-5402G=)
c.2432-5402G= (n.2432-5402G=)
c.6740G= (p.Arg2247=)
c.1058-5402G= (n.1058-5402G=)
c.2130-5402G=
c.8549G= (p.Arg2850=)
c.9041G= (p.Arg3014=)
c.9008G= (p.Arg3003=)
c.8981G= (p.Arg2994=)
13g.23334886C>GCA387515428SACSc.2185+18899G>C (n.2185+18899G>C)
c.9017G>C (p.Arg3006Pro)
c.6445+2536G>C (n.6445+2536G>C)
c.2177-5402G>C (n.2177-5402G>C)
c.2292-4934G>C (n.2292-4934G>C)
c.2319-4934G>C (n.2319-4934G>C)
c.2204-5402G>C (n.2204-5402G>C)
n.4543-5402G>C
c.2186-13212G>C (n.2186-13212G>C)
c.2221-5402G>C (n.2221-5402G>C)
c.2186-12242G>C (n.2186-12242G>C)
c.8990G>C (p.Arg2997Pro)
c.2186-5402G>C (n.2186-5402G>C)
c.2432-5402G>C (n.2432-5402G>C)
c.6740G>C (p.Arg2247Pro)
c.1058-5402G>C (n.1058-5402G>C)
c.2130-5402G>C
c.8549G>C (p.Arg2850Pro)
c.9041G>C (p.Arg3014Pro)
c.9008G>C (p.Arg3003Pro)
c.8981G>C (p.Arg2994Pro)
13g.23334886C>TCA6910682SACSc.2185+18899G>A (n.2185+18899G>A)
c.9017G>A (p.Arg3006Gln)
c.6445+2536G>A (n.6445+2536G>A)
c.2177-5402G>A (n.2177-5402G>A)
c.2292-4934G>A (n.2292-4934G>A)
c.2319-4934G>A (n.2319-4934G>A)
c.2204-5402G>A (n.2204-5402G>A)
n.4543-5402G>A
c.2186-13212G>A (n.2186-13212G>A)
c.2221-5402G>A (n.2221-5402G>A)
c.2186-12242G>A (n.2186-12242G>A)
c.8990G>A (p.Arg2997Gln)
c.2186-5402G>A (n.2186-5402G>A)
c.2432-5402G>A (n.2432-5402G>A)
c.6740G>A (p.Arg2247Gln)
c.1058-5402G>A (n.1058-5402G>A)
c.2130-5402G>A
c.8549G>A (p.Arg2850Gln)
c.9041G>A (p.Arg3014Gln)
c.9008G>A (p.Arg3003Gln)
c.8981G>A (p.Arg2994Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334887G>ACA6910683SACSc.2185+18898C>T (n.2185+18898C>T)
c.9016C>T (p.Arg3006Trp)
c.6445+2535C>T (n.6445+2535C>T)
c.2177-5403C>T (n.2177-5403C>T)
c.2292-4935C>T (n.2292-4935C>T)
c.2319-4935C>T (n.2319-4935C>T)
c.2204-5403C>T (n.2204-5403C>T)
n.4543-5403C>T
c.2186-13213C>T (n.2186-13213C>T)
c.2221-5403C>T (n.2221-5403C>T)
c.2186-12243C>T (n.2186-12243C>T)
c.8989C>T (p.Arg2997Trp)
c.2186-5403C>T (n.2186-5403C>T)
c.2432-5403C>T (n.2432-5403C>T)
c.6739C>T (p.Arg2247Trp)
c.1058-5403C>T (n.1058-5403C>T)
c.2130-5403C>T
c.8548C>T (p.Arg2850Trp)
c.9040C>T (p.Arg3014Trp)
c.9007C>T (p.Arg3003Trp)
c.8980C>T (p.Arg2994Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334887G>CCA387515429SACSc.2185+18898C>G (n.2185+18898C>G)
c.9016C>G (p.Arg3006Gly)
c.6445+2535C>G (n.6445+2535C>G)
c.2177-5403C>G (n.2177-5403C>G)
c.2292-4935C>G (n.2292-4935C>G)
c.2319-4935C>G (n.2319-4935C>G)
c.2204-5403C>G (n.2204-5403C>G)
n.4543-5403C>G
c.2186-13213C>G (n.2186-13213C>G)
c.2221-5403C>G (n.2221-5403C>G)
c.2186-12243C>G (n.2186-12243C>G)
c.8989C>G (p.Arg2997Gly)
c.2186-5403C>G (n.2186-5403C>G)
c.2432-5403C>G (n.2432-5403C>G)
c.6739C>G (p.Arg2247Gly)
c.1058-5403C>G (n.1058-5403C>G)
c.2130-5403C>G
c.8548C>G (p.Arg2850Gly)
c.9040C>G (p.Arg3014Gly)
c.9007C>G (p.Arg3003Gly)
c.8980C>G (p.Arg2994Gly)
13g.23334887G=CA2078622137SACSc.2185+18898C= (n.2185+18898C=)
c.9016C= (p.Arg3006=)
c.6445+2535C= (n.6445+2535C=)
c.2177-5403C= (n.2177-5403C=)
c.2292-4935C= (n.2292-4935C=)
c.2319-4935C= (n.2319-4935C=)
c.2204-5403C= (n.2204-5403C=)
n.4543-5403C=
c.2186-13213C= (n.2186-13213C=)
c.2221-5403C= (n.2221-5403C=)
c.2186-12243C= (n.2186-12243C=)
c.8989C= (p.Arg2997=)
c.2186-5403C= (n.2186-5403C=)
c.2432-5403C= (n.2432-5403C=)
c.6739C= (p.Arg2247=)
c.1058-5403C= (n.1058-5403C=)
c.2130-5403C=
c.8548C= (p.Arg2850=)
c.9040C= (p.Arg3014=)
c.9007C= (p.Arg3003=)
c.8980C= (p.Arg2994=)
13g.23334887G>TCA483159924SACSc.2185+18898C>A (n.2185+18898C>A)
c.9016C>A (p.Arg3006=)
c.6445+2535C>A (n.6445+2535C>A)
c.2177-5403C>A (n.2177-5403C>A)
c.2292-4935C>A (n.2292-4935C>A)
c.2319-4935C>A (n.2319-4935C>A)
c.2204-5403C>A (n.2204-5403C>A)
n.4543-5403C>A
c.2186-13213C>A (n.2186-13213C>A)
c.2221-5403C>A (n.2221-5403C>A)
c.2186-12243C>A (n.2186-12243C>A)
c.8989C>A (p.Arg2997=)
c.2186-5403C>A (n.2186-5403C>A)
c.2432-5403C>A (n.2432-5403C>A)
c.6739C>A (p.Arg2247=)
c.1058-5403C>A (n.1058-5403C>A)
c.2130-5403C>A
c.8548C>A (p.Arg2850=)
c.9040C>A (p.Arg3014=)
c.9007C>A (p.Arg3003=)
c.8980C>A (p.Arg2994=)
13g.23334888C>ACA483159926SACSc.2185+18897G>T (n.2185+18897G>T)
c.9015G>T (p.Val3005=)
c.6445+2534G>T (n.6445+2534G>T)
c.2177-5404G>T (n.2177-5404G>T)
c.2292-4936G>T (n.2292-4936G>T)
c.2319-4936G>T (n.2319-4936G>T)
c.2204-5404G>T (n.2204-5404G>T)
n.4543-5404G>T
c.2186-13214G>T (n.2186-13214G>T)
c.2221-5404G>T (n.2221-5404G>T)
c.2186-12244G>T (n.2186-12244G>T)
c.8988G>T (p.Val2996=)
c.2186-5404G>T (n.2186-5404G>T)
c.2432-5404G>T (n.2432-5404G>T)
c.6738G>T (p.Val2246=)
c.1058-5404G>T (n.1058-5404G>T)
c.2130-5404G>T
c.8547G>T (p.Val2849=)
c.9039G>T (p.Val3013=)
c.9006G>T (p.Val3002=)
c.8979G>T (p.Val2993=)
13g.23334888C>GCA483159928SACSc.2185+18897G>C (n.2185+18897G>C)
c.9015G>C (p.Val3005=)
c.6445+2534G>C (n.6445+2534G>C)
c.2177-5404G>C (n.2177-5404G>C)
c.2292-4936G>C (n.2292-4936G>C)
c.2319-4936G>C (n.2319-4936G>C)
c.2204-5404G>C (n.2204-5404G>C)
n.4543-5404G>C
c.2186-13214G>C (n.2186-13214G>C)
c.2221-5404G>C (n.2221-5404G>C)
c.2186-12244G>C (n.2186-12244G>C)
c.8988G>C (p.Val2996=)
c.2186-5404G>C (n.2186-5404G>C)
c.2432-5404G>C (n.2432-5404G>C)
c.6738G>C (p.Val2246=)
c.1058-5404G>C (n.1058-5404G>C)
c.2130-5404G>C
c.8547G>C (p.Val2849=)
c.9039G>C (p.Val3013=)
c.9006G>C (p.Val3002=)
c.8979G>C (p.Val2993=)
13g.23334888C>TCA483159927SACSc.2185+18897G>A (n.2185+18897G>A)
c.9015G>A (p.Val3005=)
c.6445+2534G>A (n.6445+2534G>A)
c.2177-5404G>A (n.2177-5404G>A)
c.2292-4936G>A (n.2292-4936G>A)
c.2319-4936G>A (n.2319-4936G>A)
c.2204-5404G>A (n.2204-5404G>A)
n.4543-5404G>A
c.2186-13214G>A (n.2186-13214G>A)
c.2221-5404G>A (n.2221-5404G>A)
c.2186-12244G>A (n.2186-12244G>A)
c.8988G>A (p.Val2996=)
c.2186-5404G>A (n.2186-5404G>A)
c.2432-5404G>A (n.2432-5404G>A)
c.6738G>A (p.Val2246=)
c.1058-5404G>A (n.1058-5404G>A)
c.2130-5404G>A
c.8547G>A (p.Val2849=)
c.9039G>A (p.Val3013=)
c.9006G>A (p.Val3002=)
c.8979G>A (p.Val2993=)
13g.23334889A>CCA387515430SACSc.2185+18896T>G (n.2185+18896T>G)
c.9014T>G (p.Val3005Gly)
c.6445+2533T>G (n.6445+2533T>G)
c.2177-5405T>G (n.2177-5405T>G)
c.2292-4937T>G (n.2292-4937T>G)
c.2319-4937T>G (n.2319-4937T>G)
c.2204-5405T>G (n.2204-5405T>G)
n.4543-5405T>G
c.2186-13215T>G (n.2186-13215T>G)
c.2221-5405T>G (n.2221-5405T>G)
c.2186-12245T>G (n.2186-12245T>G)
c.8987T>G (p.Val2996Gly)
c.2186-5405T>G (n.2186-5405T>G)
c.2432-5405T>G (n.2432-5405T>G)
c.6737T>G (p.Val2246Gly)
c.1058-5405T>G (n.1058-5405T>G)
c.2130-5405T>G
c.8546T>G (p.Val2849Gly)
c.9038T>G (p.Val3013Gly)
c.9005T>G (p.Val3002Gly)
c.8978T>G (p.Val2993Gly)
13g.23334889A>GCA387515431SACSc.2185+18896T>C (n.2185+18896T>C)
c.9014T>C (p.Val3005Ala)
c.6445+2533T>C (n.6445+2533T>C)
c.2177-5405T>C (n.2177-5405T>C)
c.2292-4937T>C (n.2292-4937T>C)
c.2319-4937T>C (n.2319-4937T>C)
c.2204-5405T>C (n.2204-5405T>C)
n.4543-5405T>C
c.2186-13215T>C (n.2186-13215T>C)
c.2221-5405T>C (n.2221-5405T>C)
c.2186-12245T>C (n.2186-12245T>C)
c.8987T>C (p.Val2996Ala)
c.2186-5405T>C (n.2186-5405T>C)
c.2432-5405T>C (n.2432-5405T>C)
c.6737T>C (p.Val2246Ala)
c.1058-5405T>C (n.1058-5405T>C)
c.2130-5405T>C
c.8546T>C (p.Val2849Ala)
c.9038T>C (p.Val3013Ala)
c.9005T>C (p.Val3002Ala)
c.8978T>C (p.Val2993Ala)
13g.23334889A>TCA387515432SACSc.2185+18896T>A (n.2185+18896T>A)
c.9014T>A (p.Val3005Glu)
c.6445+2533T>A (n.6445+2533T>A)
c.2177-5405T>A (n.2177-5405T>A)
c.2292-4937T>A (n.2292-4937T>A)
c.2319-4937T>A (n.2319-4937T>A)
c.2204-5405T>A (n.2204-5405T>A)
n.4543-5405T>A
c.2186-13215T>A (n.2186-13215T>A)
c.2221-5405T>A (n.2221-5405T>A)
c.2186-12245T>A (n.2186-12245T>A)
c.8987T>A (p.Val2996Glu)
c.2186-5405T>A (n.2186-5405T>A)
c.2432-5405T>A (n.2432-5405T>A)
c.6737T>A (p.Val2246Glu)
c.1058-5405T>A (n.1058-5405T>A)
c.2130-5405T>A
c.8546T>A (p.Val2849Glu)
c.9038T>A (p.Val3013Glu)
c.9005T>A (p.Val3002Glu)
c.8978T>A (p.Val2993Glu)
13g.23334890C>ACA387515435SACSc.2185+18895G>T (n.2185+18895G>T)
c.9013G>T (p.Val3005Leu)
c.6445+2532G>T (n.6445+2532G>T)
c.2177-5406G>T (n.2177-5406G>T)
c.2292-4938G>T (n.2292-4938G>T)
c.2319-4938G>T (n.2319-4938G>T)
c.2204-5406G>T (n.2204-5406G>T)
n.4543-5406G>T
c.2186-13216G>T (n.2186-13216G>T)
c.2221-5406G>T (n.2221-5406G>T)
c.2186-12246G>T (n.2186-12246G>T)
c.8986G>T (p.Val2996Leu)
c.2186-5406G>T (n.2186-5406G>T)
c.2432-5406G>T (n.2432-5406G>T)
c.6736G>T (p.Val2246Leu)
c.1058-5406G>T (n.1058-5406G>T)
c.2130-5406G>T
c.8545G>T (p.Val2849Leu)
c.9037G>T (p.Val3013Leu)
c.9004G>T (p.Val3002Leu)
c.8977G>T (p.Val2993Leu)
13g.23334890C>GCA387515434SACSc.2185+18895G>C (n.2185+18895G>C)
c.9013G>C (p.Val3005Leu)
c.6445+2532G>C (n.6445+2532G>C)
c.2177-5406G>C (n.2177-5406G>C)
c.2292-4938G>C (n.2292-4938G>C)
c.2319-4938G>C (n.2319-4938G>C)
c.2204-5406G>C (n.2204-5406G>C)
n.4543-5406G>C
c.2186-13216G>C (n.2186-13216G>C)
c.2221-5406G>C (n.2221-5406G>C)
c.2186-12246G>C (n.2186-12246G>C)
c.8986G>C (p.Val2996Leu)
c.2186-5406G>C (n.2186-5406G>C)
c.2432-5406G>C (n.2432-5406G>C)
c.6736G>C (p.Val2246Leu)
c.1058-5406G>C (n.1058-5406G>C)
c.2130-5406G>C
c.8545G>C (p.Val2849Leu)
c.9037G>C (p.Val3013Leu)
c.9004G>C (p.Val3002Leu)
c.8977G>C (p.Val2993Leu)
13g.23334890C>TCA387515433SACSc.2185+18895G>A (n.2185+18895G>A)
c.9013G>A (p.Val3005Met)
c.6445+2532G>A (n.6445+2532G>A)
c.2177-5406G>A (n.2177-5406G>A)
c.2292-4938G>A (n.2292-4938G>A)
c.2319-4938G>A (n.2319-4938G>A)
c.2204-5406G>A (n.2204-5406G>A)
n.4543-5406G>A
c.2186-13216G>A (n.2186-13216G>A)
c.2221-5406G>A (n.2221-5406G>A)
c.2186-12246G>A (n.2186-12246G>A)
c.8986G>A (p.Val2996Met)
c.2186-5406G>A (n.2186-5406G>A)
c.2432-5406G>A (n.2432-5406G>A)
c.6736G>A (p.Val2246Met)
c.1058-5406G>A (n.1058-5406G>A)
c.2130-5406G>A
c.8545G>A (p.Val2849Met)
c.9037G>A (p.Val3013Met)
c.9004G>A (p.Val3002Met)
c.8977G>A (p.Val2993Met)
 gnomAD v4
13g.23334891A>CCA483159930SACSc.2185+18894T>G (n.2185+18894T>G)
c.9012T>G (p.Val3004=)
c.6445+2531T>G (n.6445+2531T>G)
c.2177-5407T>G (n.2177-5407T>G)
c.2292-4939T>G (n.2292-4939T>G)
c.2319-4939T>G (n.2319-4939T>G)
c.2204-5407T>G (n.2204-5407T>G)
n.4543-5407T>G
c.2186-13217T>G (n.2186-13217T>G)
c.2221-5407T>G (n.2221-5407T>G)
c.2186-12247T>G (n.2186-12247T>G)
c.8985T>G (p.Val2995=)
c.2186-5407T>G (n.2186-5407T>G)
c.2432-5407T>G (n.2432-5407T>G)
c.6735T>G (p.Val2245=)
c.1058-5407T>G (n.1058-5407T>G)
c.2130-5407T>G
c.8544T>G (p.Val2848=)
c.9036T>G (p.Val3012=)
c.9003T>G (p.Val3001=)
c.8976T>G (p.Val2992=)
13g.23334891A>GCA483159932SACSc.2185+18894T>C (n.2185+18894T>C)
c.9012T>C (p.Val3004=)
c.6445+2531T>C (n.6445+2531T>C)
c.2177-5407T>C (n.2177-5407T>C)
c.2292-4939T>C (n.2292-4939T>C)
c.2319-4939T>C (n.2319-4939T>C)
c.2204-5407T>C (n.2204-5407T>C)
n.4543-5407T>C
c.2186-13217T>C (n.2186-13217T>C)
c.2221-5407T>C (n.2221-5407T>C)
c.2186-12247T>C (n.2186-12247T>C)
c.8985T>C (p.Val2995=)
c.2186-5407T>C (n.2186-5407T>C)
c.2432-5407T>C (n.2432-5407T>C)
c.6735T>C (p.Val2245=)
c.1058-5407T>C (n.1058-5407T>C)
c.2130-5407T>C
c.8544T>C (p.Val2848=)
c.9036T>C (p.Val3012=)
c.9003T>C (p.Val3001=)
c.8976T>C (p.Val2992=)
13g.23334891A>TCA483159933SACSc.2185+18894T>A (n.2185+18894T>A)
c.9012T>A (p.Val3004=)
c.6445+2531T>A (n.6445+2531T>A)
c.2177-5407T>A (n.2177-5407T>A)
c.2292-4939T>A (n.2292-4939T>A)
c.2319-4939T>A (n.2319-4939T>A)
c.2204-5407T>A (n.2204-5407T>A)
n.4543-5407T>A
c.2186-13217T>A (n.2186-13217T>A)
c.2221-5407T>A (n.2221-5407T>A)
c.2186-12247T>A (n.2186-12247T>A)
c.8985T>A (p.Val2995=)
c.2186-5407T>A (n.2186-5407T>A)
c.2432-5407T>A (n.2432-5407T>A)
c.6735T>A (p.Val2245=)
c.1058-5407T>A (n.1058-5407T>A)
c.2130-5407T>A
c.8544T>A (p.Val2848=)
c.9036T>A (p.Val3012=)
c.9003T>A (p.Val3001=)
c.8976T>A (p.Val2992=)
13g.23334892A>CCA387515436SACSc.2185+18893T>G (n.2185+18893T>G)
c.9011T>G (p.Val3004Gly)
c.6445+2530T>G (n.6445+2530T>G)
c.2177-5408T>G (n.2177-5408T>G)
c.2292-4940T>G (n.2292-4940T>G)
c.2319-4940T>G (n.2319-4940T>G)
c.2204-5408T>G (n.2204-5408T>G)
n.4543-5408T>G
c.2186-13218T>G (n.2186-13218T>G)
c.2221-5408T>G (n.2221-5408T>G)
c.2186-12248T>G (n.2186-12248T>G)
c.8984T>G (p.Val2995Gly)
c.2186-5408T>G (n.2186-5408T>G)
c.2432-5408T>G (n.2432-5408T>G)
c.6734T>G (p.Val2245Gly)
c.1058-5408T>G (n.1058-5408T>G)
c.2130-5408T>G
c.8543T>G (p.Val2848Gly)
c.9035T>G (p.Val3012Gly)
c.9002T>G (p.Val3001Gly)
c.8975T>G (p.Val2992Gly)
13g.23334892A>GCA387515437SACSc.2185+18893T>C (n.2185+18893T>C)
c.9011T>C (p.Val3004Ala)
c.6445+2530T>C (n.6445+2530T>C)
c.2177-5408T>C (n.2177-5408T>C)
c.2292-4940T>C (n.2292-4940T>C)
c.2319-4940T>C (n.2319-4940T>C)
c.2204-5408T>C (n.2204-5408T>C)
n.4543-5408T>C
c.2186-13218T>C (n.2186-13218T>C)
c.2221-5408T>C (n.2221-5408T>C)
c.2186-12248T>C (n.2186-12248T>C)
c.8984T>C (p.Val2995Ala)
c.2186-5408T>C (n.2186-5408T>C)
c.2432-5408T>C (n.2432-5408T>C)
c.6734T>C (p.Val2245Ala)
c.1058-5408T>C (n.1058-5408T>C)
c.2130-5408T>C
c.8543T>C (p.Val2848Ala)
c.9035T>C (p.Val3012Ala)
c.9002T>C (p.Val3001Ala)
c.8975T>C (p.Val2992Ala)
 gnomAD v4
13g.23334892A>TCA387515438SACSc.2185+18893T>A (n.2185+18893T>A)
c.9011T>A (p.Val3004Asp)
c.6445+2530T>A (n.6445+2530T>A)
c.2177-5408T>A (n.2177-5408T>A)
c.2292-4940T>A (n.2292-4940T>A)
c.2319-4940T>A (n.2319-4940T>A)
c.2204-5408T>A (n.2204-5408T>A)
n.4543-5408T>A
c.2186-13218T>A (n.2186-13218T>A)
c.2221-5408T>A (n.2221-5408T>A)
c.2186-12248T>A (n.2186-12248T>A)
c.8984T>A (p.Val2995Asp)
c.2186-5408T>A (n.2186-5408T>A)
c.2432-5408T>A (n.2432-5408T>A)
c.6734T>A (p.Val2245Asp)
c.1058-5408T>A (n.1058-5408T>A)
c.2130-5408T>A
c.8543T>A (p.Val2848Asp)
c.9035T>A (p.Val3012Asp)
c.9002T>A (p.Val3001Asp)
c.8975T>A (p.Val2992Asp)
13g.23334893C>ACA387515439SACSc.2185+18892G>T (n.2185+18892G>T)
c.9010G>T (p.Val3004Phe)
c.6445+2529G>T (n.6445+2529G>T)
c.2177-5409G>T (n.2177-5409G>T)
c.2292-4941G>T (n.2292-4941G>T)
c.2319-4941G>T (n.2319-4941G>T)
c.2204-5409G>T (n.2204-5409G>T)
n.4543-5409G>T
c.2186-13219G>T (n.2186-13219G>T)
c.2221-5409G>T (n.2221-5409G>T)
c.2186-12249G>T (n.2186-12249G>T)
c.8983G>T (p.Val2995Phe)
c.2186-5409G>T (n.2186-5409G>T)
c.2432-5409G>T (n.2432-5409G>T)
c.6733G>T (p.Val2245Phe)
c.1058-5409G>T (n.1058-5409G>T)
c.2130-5409G>T
c.8542G>T (p.Val2848Phe)
c.9034G>T (p.Val3012Phe)
c.9001G>T (p.Val3001Phe)
c.8974G>T (p.Val2992Phe)
13g.23334893C>GCA387515440SACSc.2185+18892G>C (n.2185+18892G>C)
c.9010G>C (p.Val3004Leu)
c.6445+2529G>C (n.6445+2529G>C)
c.2177-5409G>C (n.2177-5409G>C)
c.2292-4941G>C (n.2292-4941G>C)
c.2319-4941G>C (n.2319-4941G>C)
c.2204-5409G>C (n.2204-5409G>C)
n.4543-5409G>C
c.2186-13219G>C (n.2186-13219G>C)
c.2221-5409G>C (n.2221-5409G>C)
c.2186-12249G>C (n.2186-12249G>C)
c.8983G>C (p.Val2995Leu)
c.2186-5409G>C (n.2186-5409G>C)
c.2432-5409G>C (n.2432-5409G>C)
c.6733G>C (p.Val2245Leu)
c.1058-5409G>C (n.1058-5409G>C)
c.2130-5409G>C
c.8542G>C (p.Val2848Leu)
c.9034G>C (p.Val3012Leu)
c.9001G>C (p.Val3001Leu)
c.8974G>C (p.Val2992Leu)
13g.23334893C>TCA387515441SACSc.2185+18892G>A (n.2185+18892G>A)
c.9010G>A (p.Val3004Ile)
c.6445+2529G>A (n.6445+2529G>A)
c.2177-5409G>A (n.2177-5409G>A)
c.2292-4941G>A (n.2292-4941G>A)
c.2319-4941G>A (n.2319-4941G>A)
c.2204-5409G>A (n.2204-5409G>A)
n.4543-5409G>A
c.2186-13219G>A (n.2186-13219G>A)
c.2221-5409G>A (n.2221-5409G>A)
c.2186-12249G>A (n.2186-12249G>A)
c.8983G>A (p.Val2995Ile)
c.2186-5409G>A (n.2186-5409G>A)
c.2432-5409G>A (n.2432-5409G>A)
c.6733G>A (p.Val2245Ile)
c.1058-5409G>A (n.1058-5409G>A)
c.2130-5409G>A
c.8542G>A (p.Val2848Ile)
c.9034G>A (p.Val3012Ile)
c.9001G>A (p.Val3001Ile)
c.8974G>A (p.Val2992Ile)
13g.23334894A>CCA483159935SACSc.2185+18891T>G (n.2185+18891T>G)
c.9009T>G (p.Pro3003=)
c.6445+2528T>G (n.6445+2528T>G)
c.2177-5410T>G (n.2177-5410T>G)
c.2292-4942T>G (n.2292-4942T>G)
c.2319-4942T>G (n.2319-4942T>G)
c.2204-5410T>G (n.2204-5410T>G)
n.4543-5410T>G
c.2186-13220T>G (n.2186-13220T>G)
c.2221-5410T>G (n.2221-5410T>G)
c.2186-12250T>G (n.2186-12250T>G)
c.8982T>G (p.Pro2994=)
c.2186-5410T>G (n.2186-5410T>G)
c.2432-5410T>G (n.2432-5410T>G)
c.6732T>G (p.Pro2244=)
c.1058-5410T>G (n.1058-5410T>G)
c.2130-5410T>G
c.8541T>G (p.Pro2847=)
c.9033T>G (p.Pro3011=)
c.9000T>G (p.Pro3000=)
c.8973T>G (p.Pro2991=)
13g.23334894A>GCA483159936SACSc.2185+18891T>C (n.2185+18891T>C)
c.9009T>C (p.Pro3003=)
c.6445+2528T>C (n.6445+2528T>C)
c.2177-5410T>C (n.2177-5410T>C)
c.2292-4942T>C (n.2292-4942T>C)
c.2319-4942T>C (n.2319-4942T>C)
c.2204-5410T>C (n.2204-5410T>C)
n.4543-5410T>C
c.2186-13220T>C (n.2186-13220T>C)
c.2221-5410T>C (n.2221-5410T>C)
c.2186-12250T>C (n.2186-12250T>C)
c.8982T>C (p.Pro2994=)
c.2186-5410T>C (n.2186-5410T>C)
c.2432-5410T>C (n.2432-5410T>C)
c.6732T>C (p.Pro2244=)
c.1058-5410T>C (n.1058-5410T>C)
c.2130-5410T>C
c.8541T>C (p.Pro2847=)
c.9033T>C (p.Pro3011=)
c.9000T>C (p.Pro3000=)
c.8973T>C (p.Pro2991=)
 gnomAD v4
13g.23334894A>TCA483159937SACSc.2185+18891T>A (n.2185+18891T>A)
c.9009T>A (p.Pro3003=)
c.6445+2528T>A (n.6445+2528T>A)
c.2177-5410T>A (n.2177-5410T>A)
c.2292-4942T>A (n.2292-4942T>A)
c.2319-4942T>A (n.2319-4942T>A)
c.2204-5410T>A (n.2204-5410T>A)
n.4543-5410T>A
c.2186-13220T>A (n.2186-13220T>A)
c.2221-5410T>A (n.2221-5410T>A)
c.2186-12250T>A (n.2186-12250T>A)
c.8982T>A (p.Pro2994=)
c.2186-5410T>A (n.2186-5410T>A)
c.2432-5410T>A (n.2432-5410T>A)
c.6732T>A (p.Pro2244=)
c.1058-5410T>A (n.1058-5410T>A)
c.2130-5410T>A
c.8541T>A (p.Pro2847=)
c.9033T>A (p.Pro3011=)
c.9000T>A (p.Pro3000=)
c.8973T>A (p.Pro2991=)
13g.23334895G>ACA387515444SACSc.2185+18890C>T (n.2185+18890C>T)
c.9008C>T (p.Pro3003Leu)
c.6445+2527C>T (n.6445+2527C>T)
c.2177-5411C>T (n.2177-5411C>T)
c.2292-4943C>T (n.2292-4943C>T)
c.2319-4943C>T (n.2319-4943C>T)
c.2204-5411C>T (n.2204-5411C>T)
n.4543-5411C>T
c.2186-13221C>T (n.2186-13221C>T)
c.2221-5411C>T (n.2221-5411C>T)
c.2186-12251C>T (n.2186-12251C>T)
c.8981C>T (p.Pro2994Leu)
c.2186-5411C>T (n.2186-5411C>T)
c.2432-5411C>T (n.2432-5411C>T)
c.6731C>T (p.Pro2244Leu)
c.1058-5411C>T (n.1058-5411C>T)
c.2130-5411C>T
c.8540C>T (p.Pro2847Leu)
c.9032C>T (p.Pro3011Leu)
c.8999C>T (p.Pro3000Leu)
c.8972C>T (p.Pro2991Leu)
13g.23334895G>CCA387515442SACSc.2185+18890C>G (n.2185+18890C>G)
c.9008C>G (p.Pro3003Arg)
c.6445+2527C>G (n.6445+2527C>G)
c.2177-5411C>G (n.2177-5411C>G)
c.2292-4943C>G (n.2292-4943C>G)
c.2319-4943C>G (n.2319-4943C>G)
c.2204-5411C>G (n.2204-5411C>G)
n.4543-5411C>G
c.2186-13221C>G (n.2186-13221C>G)
c.2221-5411C>G (n.2221-5411C>G)
c.2186-12251C>G (n.2186-12251C>G)
c.8981C>G (p.Pro2994Arg)
c.2186-5411C>G (n.2186-5411C>G)
c.2432-5411C>G (n.2432-5411C>G)
c.6731C>G (p.Pro2244Arg)
c.1058-5411C>G (n.1058-5411C>G)
c.2130-5411C>G
c.8540C>G (p.Pro2847Arg)
c.9032C>G (p.Pro3011Arg)
c.8999C>G (p.Pro3000Arg)
c.8972C>G (p.Pro2991Arg)
13g.23334895G>TCA387515443SACSc.2185+18890C>A (n.2185+18890C>A)
c.9008C>A (p.Pro3003His)
c.6445+2527C>A (n.6445+2527C>A)
c.2177-5411C>A (n.2177-5411C>A)
c.2292-4943C>A (n.2292-4943C>A)
c.2319-4943C>A (n.2319-4943C>A)
c.2204-5411C>A (n.2204-5411C>A)
n.4543-5411C>A
c.2186-13221C>A (n.2186-13221C>A)
c.2221-5411C>A (n.2221-5411C>A)
c.2186-12251C>A (n.2186-12251C>A)
c.8981C>A (p.Pro2994His)
c.2186-5411C>A (n.2186-5411C>A)
c.2432-5411C>A (n.2432-5411C>A)
c.6731C>A (p.Pro2244His)
c.1058-5411C>A (n.1058-5411C>A)
c.2130-5411C>A
c.8540C>A (p.Pro2847His)
c.9032C>A (p.Pro3011His)
c.8999C>A (p.Pro3000His)
c.8972C>A (p.Pro2991His)
13g.23334896G>ACA387515445SACSc.2185+18889C>T (n.2185+18889C>T)
c.9007C>T (p.Pro3003Ser)
c.6445+2526C>T (n.6445+2526C>T)
c.2177-5412C>T (n.2177-5412C>T)
c.2292-4944C>T (n.2292-4944C>T)
c.2319-4944C>T (n.2319-4944C>T)
c.2204-5412C>T (n.2204-5412C>T)
n.4543-5412C>T
c.2186-13222C>T (n.2186-13222C>T)
c.2221-5412C>T (n.2221-5412C>T)
c.2186-12252C>T (n.2186-12252C>T)
c.8980C>T (p.Pro2994Ser)
c.2186-5412C>T (n.2186-5412C>T)
c.2432-5412C>T (n.2432-5412C>T)
c.6730C>T (p.Pro2244Ser)
c.1058-5412C>T (n.1058-5412C>T)
c.2130-5412C>T
c.8539C>T (p.Pro2847Ser)
c.9031C>T (p.Pro3011Ser)
c.8998C>T (p.Pro3000Ser)
c.8971C>T (p.Pro2991Ser)
13g.23334896G>CCA387515446SACSc.2185+18889C>G (n.2185+18889C>G)
c.9007C>G (p.Pro3003Ala)
c.6445+2526C>G (n.6445+2526C>G)
c.2177-5412C>G (n.2177-5412C>G)
c.2292-4944C>G (n.2292-4944C>G)
c.2319-4944C>G (n.2319-4944C>G)
c.2204-5412C>G (n.2204-5412C>G)
n.4543-5412C>G
c.2186-13222C>G (n.2186-13222C>G)
c.2221-5412C>G (n.2221-5412C>G)
c.2186-12252C>G (n.2186-12252C>G)
c.8980C>G (p.Pro2994Ala)
c.2186-5412C>G (n.2186-5412C>G)
c.2432-5412C>G (n.2432-5412C>G)
c.6730C>G (p.Pro2244Ala)
c.1058-5412C>G (n.1058-5412C>G)
c.2130-5412C>G
c.8539C>G (p.Pro2847Ala)
c.9031C>G (p.Pro3011Ala)
c.8998C>G (p.Pro3000Ala)
c.8971C>G (p.Pro2991Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334896G=CA2078622141SACSc.2185+18889C= (n.2185+18889C=)
c.9007C= (p.Pro3003=)
c.6445+2526C= (n.6445+2526C=)
c.2177-5412C= (n.2177-5412C=)
c.2292-4944C= (n.2292-4944C=)
c.2319-4944C= (n.2319-4944C=)
c.2204-5412C= (n.2204-5412C=)
n.4543-5412C=
c.2186-13222C= (n.2186-13222C=)
c.2221-5412C= (n.2221-5412C=)
c.2186-12252C= (n.2186-12252C=)
c.8980C= (p.Pro2994=)
c.2186-5412C= (n.2186-5412C=)
c.2432-5412C= (n.2432-5412C=)
c.6730C= (p.Pro2244=)
c.1058-5412C= (n.1058-5412C=)
c.2130-5412C=
c.8539C= (p.Pro2847=)
c.9031C= (p.Pro3011=)
c.8998C= (p.Pro3000=)
c.8971C= (p.Pro2991=)
13g.23334896G>TCA387515447SACSc.2185+18889C>A (n.2185+18889C>A)
c.9007C>A (p.Pro3003Thr)
c.6445+2526C>A (n.6445+2526C>A)
c.2177-5412C>A (n.2177-5412C>A)
c.2292-4944C>A (n.2292-4944C>A)
c.2319-4944C>A (n.2319-4944C>A)
c.2204-5412C>A (n.2204-5412C>A)
n.4543-5412C>A
c.2186-13222C>A (n.2186-13222C>A)
c.2221-5412C>A (n.2221-5412C>A)
c.2186-12252C>A (n.2186-12252C>A)
c.8980C>A (p.Pro2994Thr)
c.2186-5412C>A (n.2186-5412C>A)
c.2432-5412C>A (n.2432-5412C>A)
c.6730C>A (p.Pro2244Thr)
c.1058-5412C>A (n.1058-5412C>A)
c.2130-5412C>A
c.8539C>A (p.Pro2847Thr)
c.9031C>A (p.Pro3011Thr)
c.8998C>A (p.Pro3000Thr)
c.8971C>A (p.Pro2991Thr)
13g.23334897T>ACA387515448SACSc.2185+18888A>T (n.2185+18888A>T)
c.9006A>T (p.Leu3002Phe)
c.6445+2525A>T (n.6445+2525A>T)
c.2177-5413A>T (n.2177-5413A>T)
c.2292-4945A>T (n.2292-4945A>T)
c.2319-4945A>T (n.2319-4945A>T)
c.2204-5413A>T (n.2204-5413A>T)
n.4543-5413A>T
c.2186-13223A>T (n.2186-13223A>T)
c.2221-5413A>T (n.2221-5413A>T)
c.2186-12253A>T (n.2186-12253A>T)
c.8979A>T (p.Leu2993Phe)
c.2186-5413A>T (n.2186-5413A>T)
c.2432-5413A>T (n.2432-5413A>T)
c.6729A>T (p.Leu2243Phe)
c.1058-5413A>T (n.1058-5413A>T)
c.2130-5413A>T
c.8538A>T (p.Leu2846Phe)
c.9030A>T (p.Leu3010Phe)
c.8997A>T (p.Leu2999Phe)
c.8970A>T (p.Leu2990Phe)
13g.23334897T>CCA483159938SACSc.2185+18888A>G (n.2185+18888A>G)
c.9006A>G (p.Leu3002=)
c.6445+2525A>G (n.6445+2525A>G)
c.2177-5413A>G (n.2177-5413A>G)
c.2292-4945A>G (n.2292-4945A>G)
c.2319-4945A>G (n.2319-4945A>G)
c.2204-5413A>G (n.2204-5413A>G)
n.4543-5413A>G
c.2186-13223A>G (n.2186-13223A>G)
c.2221-5413A>G (n.2221-5413A>G)
c.2186-12253A>G (n.2186-12253A>G)
c.8979A>G (p.Leu2993=)
c.2186-5413A>G (n.2186-5413A>G)
c.2432-5413A>G (n.2432-5413A>G)
c.6729A>G (p.Leu2243=)
c.1058-5413A>G (n.1058-5413A>G)
c.2130-5413A>G
c.8538A>G (p.Leu2846=)
c.9030A>G (p.Leu3010=)
c.8997A>G (p.Leu2999=)
c.8970A>G (p.Leu2990=)
13g.23334897T>GCA387515449SACSc.2185+18888A>C (n.2185+18888A>C)
c.9006A>C (p.Leu3002Phe)
c.6445+2525A>C (n.6445+2525A>C)
c.2177-5413A>C (n.2177-5413A>C)
c.2292-4945A>C (n.2292-4945A>C)
c.2319-4945A>C (n.2319-4945A>C)
c.2204-5413A>C (n.2204-5413A>C)
n.4543-5413A>C
c.2186-13223A>C (n.2186-13223A>C)
c.2221-5413A>C (n.2221-5413A>C)
c.2186-12253A>C (n.2186-12253A>C)
c.8979A>C (p.Leu2993Phe)
c.2186-5413A>C (n.2186-5413A>C)
c.2432-5413A>C (n.2432-5413A>C)
c.6729A>C (p.Leu2243Phe)
c.1058-5413A>C (n.1058-5413A>C)
c.2130-5413A>C
c.8538A>C (p.Leu2846Phe)
c.9030A>C (p.Leu3010Phe)
c.8997A>C (p.Leu2999Phe)
c.8970A>C (p.Leu2990Phe)
13g.23334898A>CCA387515450SACSc.2185+18887T>G (n.2185+18887T>G)
c.9005T>G (p.Leu3002Ter)
c.6445+2524T>G (n.6445+2524T>G)
c.2177-5414T>G (n.2177-5414T>G)
c.2292-4946T>G (n.2292-4946T>G)
c.2319-4946T>G (n.2319-4946T>G)
c.2204-5414T>G (n.2204-5414T>G)
n.4543-5414T>G
c.2186-13224T>G (n.2186-13224T>G)
c.2221-5414T>G (n.2221-5414T>G)
c.2186-12254T>G (n.2186-12254T>G)
c.8978T>G (p.Leu2993Ter)
c.2186-5414T>G (n.2186-5414T>G)
c.2432-5414T>G (n.2432-5414T>G)
c.6728T>G (p.Leu2243Ter)
c.1058-5414T>G (n.1058-5414T>G)
c.2130-5414T>G
c.8537T>G (p.Leu2846Ter)
c.9029T>G (p.Leu3010Ter)
c.8996T>G (p.Leu2999Ter)
c.8969T>G (p.Leu2990Ter)
13g.23334898A>GCA387515451SACSc.2185+18887T>C (n.2185+18887T>C)
c.9005T>C (p.Leu3002Ser)
c.6445+2524T>C (n.6445+2524T>C)
c.2177-5414T>C (n.2177-5414T>C)
c.2292-4946T>C (n.2292-4946T>C)
c.2319-4946T>C (n.2319-4946T>C)
c.2204-5414T>C (n.2204-5414T>C)
n.4543-5414T>C
c.2186-13224T>C (n.2186-13224T>C)
c.2221-5414T>C (n.2221-5414T>C)
c.2186-12254T>C (n.2186-12254T>C)
c.8978T>C (p.Leu2993Ser)
c.2186-5414T>C (n.2186-5414T>C)
c.2432-5414T>C (n.2432-5414T>C)
c.6728T>C (p.Leu2243Ser)
c.1058-5414T>C (n.1058-5414T>C)
c.2130-5414T>C
c.8537T>C (p.Leu2846Ser)
c.9029T>C (p.Leu3010Ser)
c.8996T>C (p.Leu2999Ser)
c.8969T>C (p.Leu2990Ser)
13g.23334898A>TCA387515452SACSc.2185+18887T>A (n.2185+18887T>A)
c.9005T>A (p.Leu3002Ter)
c.6445+2524T>A (n.6445+2524T>A)
c.2177-5414T>A (n.2177-5414T>A)
c.2292-4946T>A (n.2292-4946T>A)
c.2319-4946T>A (n.2319-4946T>A)
c.2204-5414T>A (n.2204-5414T>A)
n.4543-5414T>A
c.2186-13224T>A (n.2186-13224T>A)
c.2221-5414T>A (n.2221-5414T>A)
c.2186-12254T>A (n.2186-12254T>A)
c.8978T>A (p.Leu2993Ter)
c.2186-5414T>A (n.2186-5414T>A)
c.2432-5414T>A (n.2432-5414T>A)
c.6728T>A (p.Leu2243Ter)
c.1058-5414T>A (n.1058-5414T>A)
c.2130-5414T>A
c.8537T>A (p.Leu2846Ter)
c.9029T>A (p.Leu3010Ter)
c.8996T>A (p.Leu2999Ter)
c.8969T>A (p.Leu2990Ter)
13g.23334901dupCA2575369462SACSc.2185+18887dup (n.2185+18887dup)
c.9005dup (p.Leu3002PhefsTer10)
c.6445+2524dup (n.6445+2524dup)
c.2177-5414dup (n.2177-5414dup)
c.2292-4946dup (n.2292-4946dup)
c.2319-4946dup (n.2319-4946dup)
c.2204-5414dup (n.2204-5414dup)
n.4543-5414dup
c.2186-13224dup (n.2186-13224dup)
c.2221-5414dup (n.2221-5414dup)
c.2186-12254dup (n.2186-12254dup)
c.8978dup (p.Leu2993PhefsTer10)
c.2186-5414dup (n.2186-5414dup)
c.2432-5414dup (n.2432-5414dup)
c.6728dup (p.Leu2243PhefsTer10)
c.1058-5414dup (n.1058-5414dup)
c.2130-5414dup
c.8537dup (p.Leu2846PhefsTer10)
c.9029dup (p.Leu3010PhefsTer10)
c.8996dup (p.Leu2999PhefsTer10)
c.8969dup (p.Leu2990PhefsTer10)
13g.23334899A>CCA387515453SACSc.2185+18886T>G (n.2185+18886T>G)
c.9004T>G (p.Leu3002Val)
c.6445+2523T>G (n.6445+2523T>G)
c.2177-5415T>G (n.2177-5415T>G)
c.2292-4947T>G (n.2292-4947T>G)
c.2319-4947T>G (n.2319-4947T>G)
c.2204-5415T>G (n.2204-5415T>G)
n.4543-5415T>G
c.2186-13225T>G (n.2186-13225T>G)
c.2221-5415T>G (n.2221-5415T>G)
c.2186-12255T>G (n.2186-12255T>G)
c.8977T>G (p.Leu2993Val)
c.2186-5415T>G (n.2186-5415T>G)
c.2432-5415T>G (n.2432-5415T>G)
c.6727T>G (p.Leu2243Val)
c.1058-5415T>G (n.1058-5415T>G)
c.2130-5415T>G
c.8536T>G (p.Leu2846Val)
c.9028T>G (p.Leu3010Val)
c.8995T>G (p.Leu2999Val)
c.8968T>G (p.Leu2990Val)
 gnomAD v4
13g.23334899A>GCA483159940SACSc.2185+18886T>C (n.2185+18886T>C)
c.9004T>C (p.Leu3002=)
c.6445+2523T>C (n.6445+2523T>C)
c.2177-5415T>C (n.2177-5415T>C)
c.2292-4947T>C (n.2292-4947T>C)
c.2319-4947T>C (n.2319-4947T>C)
c.2204-5415T>C (n.2204-5415T>C)
n.4543-5415T>C
c.2186-13225T>C (n.2186-13225T>C)
c.2221-5415T>C (n.2221-5415T>C)
c.2186-12255T>C (n.2186-12255T>C)
c.8977T>C (p.Leu2993=)
c.2186-5415T>C (n.2186-5415T>C)
c.2432-5415T>C (n.2432-5415T>C)
c.6727T>C (p.Leu2243=)
c.1058-5415T>C (n.1058-5415T>C)
c.2130-5415T>C
c.8536T>C (p.Leu2846=)
c.9028T>C (p.Leu3010=)
c.8995T>C (p.Leu2999=)
c.8968T>C (p.Leu2990=)
13g.23334899A>TCA387515454SACSc.2185+18886T>A (n.2185+18886T>A)
c.9004T>A (p.Leu3002Ile)
c.6445+2523T>A (n.6445+2523T>A)
c.2177-5415T>A (n.2177-5415T>A)
c.2292-4947T>A (n.2292-4947T>A)
c.2319-4947T>A (n.2319-4947T>A)
c.2204-5415T>A (n.2204-5415T>A)
n.4543-5415T>A
c.2186-13225T>A (n.2186-13225T>A)
c.2221-5415T>A (n.2221-5415T>A)
c.2186-12255T>A (n.2186-12255T>A)
c.8977T>A (p.Leu2993Ile)
c.2186-5415T>A (n.2186-5415T>A)
c.2432-5415T>A (n.2432-5415T>A)
c.6727T>A (p.Leu2243Ile)
c.1058-5415T>A (n.1058-5415T>A)
c.2130-5415T>A
c.8536T>A (p.Leu2846Ile)
c.9028T>A (p.Leu3010Ile)
c.8995T>A (p.Leu2999Ile)
c.8968T>A (p.Leu2990Ile)
13g.23334900A=CA2078622144SACSc.2185+18885T= (n.2185+18885T=)
c.9003T= (p.Leu3001=)
c.6445+2522T= (n.6445+2522T=)
c.2177-5416T= (n.2177-5416T=)
c.2292-4948T= (n.2292-4948T=)
c.2319-4948T= (n.2319-4948T=)
c.2204-5416T= (n.2204-5416T=)
n.4543-5416T=
c.2186-13226T= (n.2186-13226T=)
c.2221-5416T= (n.2221-5416T=)
c.2186-12256T= (n.2186-12256T=)
c.8976T= (p.Leu2992=)
c.2186-5416T= (n.2186-5416T=)
c.2432-5416T= (n.2432-5416T=)
c.6726T= (p.Leu2242=)
c.1058-5416T= (n.1058-5416T=)
c.2130-5416T=
c.8535T= (p.Leu2845=)
c.9027T= (p.Leu3009=)
c.8994T= (p.Leu2998=)
c.8967T= (p.Leu2989=)
13g.23334900A>CCA483159941SACSc.2185+18885T>G (n.2185+18885T>G)
c.9003T>G (p.Leu3001=)
c.6445+2522T>G (n.6445+2522T>G)
c.2177-5416T>G (n.2177-5416T>G)
c.2292-4948T>G (n.2292-4948T>G)
c.2319-4948T>G (n.2319-4948T>G)
c.2204-5416T>G (n.2204-5416T>G)
n.4543-5416T>G
c.2186-13226T>G (n.2186-13226T>G)
c.2221-5416T>G (n.2221-5416T>G)
c.2186-12256T>G (n.2186-12256T>G)
c.8976T>G (p.Leu2992=)
c.2186-5416T>G (n.2186-5416T>G)
c.2432-5416T>G (n.2432-5416T>G)
c.6726T>G (p.Leu2242=)
c.1058-5416T>G (n.1058-5416T>G)
c.2130-5416T>G
c.8535T>G (p.Leu2845=)
c.9027T>G (p.Leu3009=)
c.8994T>G (p.Leu2998=)
c.8967T>G (p.Leu2989=)
13g.23334900A>GCA483159942SACSc.2185+18885T>C (n.2185+18885T>C)
c.9003T>C (p.Leu3001=)
c.6445+2522T>C (n.6445+2522T>C)
c.2177-5416T>C (n.2177-5416T>C)
c.2292-4948T>C (n.2292-4948T>C)
c.2319-4948T>C (n.2319-4948T>C)
c.2204-5416T>C (n.2204-5416T>C)
n.4543-5416T>C
c.2186-13226T>C (n.2186-13226T>C)
c.2221-5416T>C (n.2221-5416T>C)
c.2186-12256T>C (n.2186-12256T>C)
c.8976T>C (p.Leu2992=)
c.2186-5416T>C (n.2186-5416T>C)
c.2432-5416T>C (n.2432-5416T>C)
c.6726T>C (p.Leu2242=)
c.1058-5416T>C (n.1058-5416T>C)
c.2130-5416T>C
c.8535T>C (p.Leu2845=)
c.9027T>C (p.Leu3009=)
c.8994T>C (p.Leu2998=)
c.8967T>C (p.Leu2989=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334900A>TCA483159943SACSc.2185+18885T>A (n.2185+18885T>A)
c.9003T>A (p.Leu3001=)
c.6445+2522T>A (n.6445+2522T>A)
c.2177-5416T>A (n.2177-5416T>A)
c.2292-4948T>A (n.2292-4948T>A)
c.2319-4948T>A (n.2319-4948T>A)
c.2204-5416T>A (n.2204-5416T>A)
n.4543-5416T>A
c.2186-13226T>A (n.2186-13226T>A)
c.2221-5416T>A (n.2221-5416T>A)
c.2186-12256T>A (n.2186-12256T>A)
c.8976T>A (p.Leu2992=)
c.2186-5416T>A (n.2186-5416T>A)
c.2432-5416T>A (n.2432-5416T>A)
c.6726T>A (p.Leu2242=)
c.1058-5416T>A (n.1058-5416T>A)
c.2130-5416T>A
c.8535T>A (p.Leu2845=)
c.9027T>A (p.Leu3009=)
c.8994T>A (p.Leu2998=)
c.8967T>A (p.Leu2989=)
13g.23334901A>CCA387515455SACSc.2185+18884T>G (n.2185+18884T>G)
c.9002T>G (p.Leu3001Arg)
c.6445+2521T>G (n.6445+2521T>G)
c.2177-5417T>G (n.2177-5417T>G)
c.2292-4949T>G (n.2292-4949T>G)
c.2319-4949T>G (n.2319-4949T>G)
c.2204-5417T>G (n.2204-5417T>G)
n.4543-5417T>G
c.2186-13227T>G (n.2186-13227T>G)
c.2221-5417T>G (n.2221-5417T>G)
c.2186-12257T>G (n.2186-12257T>G)
c.8975T>G (p.Leu2992Arg)
c.2186-5417T>G (n.2186-5417T>G)
c.2432-5417T>G (n.2432-5417T>G)
c.6725T>G (p.Leu2242Arg)
c.1058-5417T>G (n.1058-5417T>G)
c.2130-5417T>G
c.8534T>G (p.Leu2845Arg)
c.9026T>G (p.Leu3009Arg)
c.8993T>G (p.Leu2998Arg)
c.8966T>G (p.Leu2989Arg)
13g.23334901A>GCA387515456SACSc.2185+18884T>C (n.2185+18884T>C)
c.9002T>C (p.Leu3001Pro)
c.6445+2521T>C (n.6445+2521T>C)
c.2177-5417T>C (n.2177-5417T>C)
c.2292-4949T>C (n.2292-4949T>C)
c.2319-4949T>C (n.2319-4949T>C)
c.2204-5417T>C (n.2204-5417T>C)
n.4543-5417T>C
c.2186-13227T>C (n.2186-13227T>C)
c.2221-5417T>C (n.2221-5417T>C)
c.2186-12257T>C (n.2186-12257T>C)
c.8975T>C (p.Leu2992Pro)
c.2186-5417T>C (n.2186-5417T>C)
c.2432-5417T>C (n.2432-5417T>C)
c.6725T>C (p.Leu2242Pro)
c.1058-5417T>C (n.1058-5417T>C)
c.2130-5417T>C
c.8534T>C (p.Leu2845Pro)
c.9026T>C (p.Leu3009Pro)
c.8993T>C (p.Leu2998Pro)
c.8966T>C (p.Leu2989Pro)
 gnomAD v4
13g.23334901A>TCA387515457SACSc.2185+18884T>A (n.2185+18884T>A)
c.9002T>A (p.Leu3001His)
c.6445+2521T>A (n.6445+2521T>A)
c.2177-5417T>A (n.2177-5417T>A)
c.2292-4949T>A (n.2292-4949T>A)
c.2319-4949T>A (n.2319-4949T>A)
c.2204-5417T>A (n.2204-5417T>A)
n.4543-5417T>A
c.2186-13227T>A (n.2186-13227T>A)
c.2221-5417T>A (n.2221-5417T>A)
c.2186-12257T>A (n.2186-12257T>A)
c.8975T>A (p.Leu2992His)
c.2186-5417T>A (n.2186-5417T>A)
c.2432-5417T>A (n.2432-5417T>A)
c.6725T>A (p.Leu2242His)
c.1058-5417T>A (n.1058-5417T>A)
c.2130-5417T>A
c.8534T>A (p.Leu2845His)
c.9026T>A (p.Leu3009His)
c.8993T>A (p.Leu2998His)
c.8966T>A (p.Leu2989His)
13g.23334902delCA2575369463SACSc.2185+18883del (n.2185+18883del)
c.9001del (p.Leu3001PhefsTer20)
c.6445+2520del (n.6445+2520del)
c.2177-5418del (n.2177-5418del)
c.2292-4950del (n.2292-4950del)
c.2319-4950del (n.2319-4950del)
c.2204-5418del (n.2204-5418del)
n.4543-5418del
c.2186-13228del (n.2186-13228del)
c.2221-5418del (n.2221-5418del)
c.2186-12258del (n.2186-12258del)
c.8974del (p.Leu2992PhefsTer20)
c.2186-5418del (n.2186-5418del)
c.2432-5418del (n.2432-5418del)
c.6724del (p.Leu2242PhefsTer20)
c.1058-5418del (n.1058-5418del)
c.2130-5418del
c.8533del (p.Leu2845PhefsTer20)
c.9025del (p.Leu3009PhefsTer20)
c.8992del (p.Leu2998PhefsTer20)
c.8965del (p.Leu2989PhefsTer20)
13g.23334902G>ACA387515460SACSc.2185+18883C>T (n.2185+18883C>T)
c.9001C>T (p.Leu3001Phe)
c.6445+2520C>T (n.6445+2520C>T)
c.2177-5418C>T (n.2177-5418C>T)
c.2292-4950C>T (n.2292-4950C>T)
c.2319-4950C>T (n.2319-4950C>T)
c.2204-5418C>T (n.2204-5418C>T)
n.4543-5418C>T
c.2186-13228C>T (n.2186-13228C>T)
c.2221-5418C>T (n.2221-5418C>T)
c.2186-12258C>T (n.2186-12258C>T)
c.8974C>T (p.Leu2992Phe)
c.2186-5418C>T (n.2186-5418C>T)
c.2432-5418C>T (n.2432-5418C>T)
c.6724C>T (p.Leu2242Phe)
c.1058-5418C>T (n.1058-5418C>T)
c.2130-5418C>T
c.8533C>T (p.Leu2845Phe)
c.9025C>T (p.Leu3009Phe)
c.8992C>T (p.Leu2998Phe)
c.8965C>T (p.Leu2989Phe)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334902G>CCA387515458SACSc.2185+18883C>G (n.2185+18883C>G)
c.9001C>G (p.Leu3001Val)
c.6445+2520C>G (n.6445+2520C>G)
c.2177-5418C>G (n.2177-5418C>G)
c.2292-4950C>G (n.2292-4950C>G)
c.2319-4950C>G (n.2319-4950C>G)
c.2204-5418C>G (n.2204-5418C>G)
n.4543-5418C>G
c.2186-13228C>G (n.2186-13228C>G)
c.2221-5418C>G (n.2221-5418C>G)
c.2186-12258C>G (n.2186-12258C>G)
c.8974C>G (p.Leu2992Val)
c.2186-5418C>G (n.2186-5418C>G)
c.2432-5418C>G (n.2432-5418C>G)
c.6724C>G (p.Leu2242Val)
c.1058-5418C>G (n.1058-5418C>G)
c.2130-5418C>G
c.8533C>G (p.Leu2845Val)
c.9025C>G (p.Leu3009Val)
c.8992C>G (p.Leu2998Val)
c.8965C>G (p.Leu2989Val)
13g.23334902G=CA2078622147SACSc.2185+18883C= (n.2185+18883C=)
c.9001C= (p.Leu3001=)
c.6445+2520C= (n.6445+2520C=)
c.2177-5418C= (n.2177-5418C=)
c.2292-4950C= (n.2292-4950C=)
c.2319-4950C= (n.2319-4950C=)
c.2204-5418C= (n.2204-5418C=)
n.4543-5418C=
c.2186-13228C= (n.2186-13228C=)
c.2221-5418C= (n.2221-5418C=)
c.2186-12258C= (n.2186-12258C=)
c.8974C= (p.Leu2992=)
c.2186-5418C= (n.2186-5418C=)
c.2432-5418C= (n.2432-5418C=)
c.6724C= (p.Leu2242=)
c.1058-5418C= (n.1058-5418C=)
c.2130-5418C=
c.8533C= (p.Leu2845=)
c.9025C= (p.Leu3009=)
c.8992C= (p.Leu2998=)
c.8965C= (p.Leu2989=)
13g.23334902G>TCA387515459SACSc.2185+18883C>A (n.2185+18883C>A)
c.9001C>A (p.Leu3001Ile)
c.6445+2520C>A (n.6445+2520C>A)
c.2177-5418C>A (n.2177-5418C>A)
c.2292-4950C>A (n.2292-4950C>A)
c.2319-4950C>A (n.2319-4950C>A)
c.2204-5418C>A (n.2204-5418C>A)
n.4543-5418C>A
c.2186-13228C>A (n.2186-13228C>A)
c.2221-5418C>A (n.2221-5418C>A)
c.2186-12258C>A (n.2186-12258C>A)
c.8974C>A (p.Leu2992Ile)
c.2186-5418C>A (n.2186-5418C>A)
c.2432-5418C>A (n.2432-5418C>A)
c.6724C>A (p.Leu2242Ile)
c.1058-5418C>A (n.1058-5418C>A)
c.2130-5418C>A
c.8533C>A (p.Leu2845Ile)
c.9025C>A (p.Leu3009Ile)
c.8992C>A (p.Leu2998Ile)
c.8965C>A (p.Leu2989Ile)
13g.23334903A>CCA483159945SACSc.2185+18882T>G (n.2185+18882T>G)
c.9000T>G (p.Arg3000=)
c.6445+2519T>G (n.6445+2519T>G)
c.2177-5419T>G (n.2177-5419T>G)
c.2292-4951T>G (n.2292-4951T>G)
c.2319-4951T>G (n.2319-4951T>G)
c.2204-5419T>G (n.2204-5419T>G)
n.4543-5419T>G
c.2186-13229T>G (n.2186-13229T>G)
c.2221-5419T>G (n.2221-5419T>G)
c.2186-12259T>G (n.2186-12259T>G)
c.8973T>G (p.Arg2991=)
c.2186-5419T>G (n.2186-5419T>G)
c.2432-5419T>G (n.2432-5419T>G)
c.6723T>G (p.Arg2241=)
c.1058-5419T>G (n.1058-5419T>G)
c.2130-5419T>G
c.8532T>G (p.Arg2844=)
c.9024T>G (p.Arg3008=)
c.8991T>G (p.Arg2997=)
c.8964T>G (p.Arg2988=)
13g.23334903A>GCA483159946SACSc.2185+18882T>C (n.2185+18882T>C)
c.9000T>C (p.Arg3000=)
c.6445+2519T>C (n.6445+2519T>C)
c.2177-5419T>C (n.2177-5419T>C)
c.2292-4951T>C (n.2292-4951T>C)
c.2319-4951T>C (n.2319-4951T>C)
c.2204-5419T>C (n.2204-5419T>C)
n.4543-5419T>C
c.2186-13229T>C (n.2186-13229T>C)
c.2221-5419T>C (n.2221-5419T>C)
c.2186-12259T>C (n.2186-12259T>C)
c.8973T>C (p.Arg2991=)
c.2186-5419T>C (n.2186-5419T>C)
c.2432-5419T>C (n.2432-5419T>C)
c.6723T>C (p.Arg2241=)
c.1058-5419T>C (n.1058-5419T>C)
c.2130-5419T>C
c.8532T>C (p.Arg2844=)
c.9024T>C (p.Arg3008=)
c.8991T>C (p.Arg2997=)
c.8964T>C (p.Arg2988=)
13g.23334903A>TCA483159947SACSc.2185+18882T>A (n.2185+18882T>A)
c.9000T>A (p.Arg3000=)
c.6445+2519T>A (n.6445+2519T>A)
c.2177-5419T>A (n.2177-5419T>A)
c.2292-4951T>A (n.2292-4951T>A)
c.2319-4951T>A (n.2319-4951T>A)
c.2204-5419T>A (n.2204-5419T>A)
n.4543-5419T>A
c.2186-13229T>A (n.2186-13229T>A)
c.2221-5419T>A (n.2221-5419T>A)
c.2186-12259T>A (n.2186-12259T>A)
c.8973T>A (p.Arg2991=)
c.2186-5419T>A (n.2186-5419T>A)
c.2432-5419T>A (n.2432-5419T>A)
c.6723T>A (p.Arg2241=)
c.1058-5419T>A (n.1058-5419T>A)
c.2130-5419T>A
c.8532T>A (p.Arg2844=)
c.9024T>A (p.Arg3008=)
c.8991T>A (p.Arg2997=)
c.8964T>A (p.Arg2988=)
13g.23334904C>ACA387515461SACSc.2185+18881G>T (n.2185+18881G>T)
c.8999G>T (p.Arg3000Leu)
c.6445+2518G>T (n.6445+2518G>T)
c.2177-5420G>T (n.2177-5420G>T)
c.2292-4952G>T (n.2292-4952G>T)
c.2319-4952G>T (n.2319-4952G>T)
c.2204-5420G>T (n.2204-5420G>T)
n.4543-5420G>T
c.2186-13230G>T (n.2186-13230G>T)
c.2221-5420G>T (n.2221-5420G>T)
c.2186-12260G>T (n.2186-12260G>T)
c.8972G>T (p.Arg2991Leu)
c.2186-5420G>T (n.2186-5420G>T)
c.2432-5420G>T (n.2432-5420G>T)
c.6722G>T (p.Arg2241Leu)
c.1058-5420G>T (n.1058-5420G>T)
c.2130-5420G>T
c.8531G>T (p.Arg2844Leu)
c.9023G>T (p.Arg3008Leu)
c.8990G>T (p.Arg2997Leu)
c.8963G>T (p.Arg2988Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334904C=CA2078622153SACSc.2185+18881G= (n.2185+18881G=)
c.8999G= (p.Arg3000=)
c.6445+2518G= (n.6445+2518G=)
c.2177-5420G= (n.2177-5420G=)
c.2292-4952G= (n.2292-4952G=)
c.2319-4952G= (n.2319-4952G=)
c.2204-5420G= (n.2204-5420G=)
n.4543-5420G=
c.2186-13230G= (n.2186-13230G=)
c.2221-5420G= (n.2221-5420G=)
c.2186-12260G= (n.2186-12260G=)
c.8972G= (p.Arg2991=)
c.2186-5420G= (n.2186-5420G=)
c.2432-5420G= (n.2432-5420G=)
c.6722G= (p.Arg2241=)
c.1058-5420G= (n.1058-5420G=)
c.2130-5420G=
c.8531G= (p.Arg2844=)
c.9023G= (p.Arg3008=)
c.8990G= (p.Arg2997=)
c.8963G= (p.Arg2988=)
13g.23334904C>GCA387515462SACSc.2185+18881G>C (n.2185+18881G>C)
c.8999G>C (p.Arg3000Pro)
c.6445+2518G>C (n.6445+2518G>C)
c.2177-5420G>C (n.2177-5420G>C)
c.2292-4952G>C (n.2292-4952G>C)
c.2319-4952G>C (n.2319-4952G>C)
c.2204-5420G>C (n.2204-5420G>C)
n.4543-5420G>C
c.2186-13230G>C (n.2186-13230G>C)
c.2221-5420G>C (n.2221-5420G>C)
c.2186-12260G>C (n.2186-12260G>C)
c.8972G>C (p.Arg2991Pro)
c.2186-5420G>C (n.2186-5420G>C)
c.2432-5420G>C (n.2432-5420G>C)
c.6722G>C (p.Arg2241Pro)
c.1058-5420G>C (n.1058-5420G>C)
c.2130-5420G>C
c.8531G>C (p.Arg2844Pro)
c.9023G>C (p.Arg3008Pro)
c.8990G>C (p.Arg2997Pro)
c.8963G>C (p.Arg2988Pro)
13g.23334904C>TCA6910684SACSc.2185+18881G>A (n.2185+18881G>A)
c.8999G>A (p.Arg3000His)
c.6445+2518G>A (n.6445+2518G>A)
c.2177-5420G>A (n.2177-5420G>A)
c.2292-4952G>A (n.2292-4952G>A)
c.2319-4952G>A (n.2319-4952G>A)
c.2204-5420G>A (n.2204-5420G>A)
n.4543-5420G>A
c.2186-13230G>A (n.2186-13230G>A)
c.2221-5420G>A (n.2221-5420G>A)
c.2186-12260G>A (n.2186-12260G>A)
c.8972G>A (p.Arg2991His)
c.2186-5420G>A (n.2186-5420G>A)
c.2432-5420G>A (n.2432-5420G>A)
c.6722G>A (p.Arg2241His)
c.1058-5420G>A (n.1058-5420G>A)
c.2130-5420G>A
c.8531G>A (p.Arg2844His)
c.9023G>A (p.Arg3008His)
c.8990G>A (p.Arg2997His)
c.8963G>A (p.Arg2988His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334905G>ACA6910685SACSc.2185+18880C>T (n.2185+18880C>T)
c.8998C>T (p.Arg3000Cys)
c.6445+2517C>T (n.6445+2517C>T)
c.2177-5421C>T (n.2177-5421C>T)
c.2292-4953C>T (n.2292-4953C>T)
c.2319-4953C>T (n.2319-4953C>T)
c.2204-5421C>T (n.2204-5421C>T)
n.4543-5421C>T
c.2186-13231C>T (n.2186-13231C>T)
c.2221-5421C>T (n.2221-5421C>T)
c.2186-12261C>T (n.2186-12261C>T)
c.8971C>T (p.Arg2991Cys)
c.2186-5421C>T (n.2186-5421C>T)
c.2432-5421C>T (n.2432-5421C>T)
c.6721C>T (p.Arg2241Cys)
c.1058-5421C>T (n.1058-5421C>T)
c.2130-5421C>T
c.8530C>T (p.Arg2844Cys)
c.9022C>T (p.Arg3008Cys)
c.8989C>T (p.Arg2997Cys)
c.8962C>T (p.Arg2988Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334905G>CCA387515463SACSc.2185+18880C>G (n.2185+18880C>G)
c.8998C>G (p.Arg3000Gly)
c.6445+2517C>G (n.6445+2517C>G)
c.2177-5421C>G (n.2177-5421C>G)
c.2292-4953C>G (n.2292-4953C>G)
c.2319-4953C>G (n.2319-4953C>G)
c.2204-5421C>G (n.2204-5421C>G)
n.4543-5421C>G
c.2186-13231C>G (n.2186-13231C>G)
c.2221-5421C>G (n.2221-5421C>G)
c.2186-12261C>G (n.2186-12261C>G)
c.8971C>G (p.Arg2991Gly)
c.2186-5421C>G (n.2186-5421C>G)
c.2432-5421C>G (n.2432-5421C>G)
c.6721C>G (p.Arg2241Gly)
c.1058-5421C>G (n.1058-5421C>G)
c.2130-5421C>G
c.8530C>G (p.Arg2844Gly)
c.9022C>G (p.Arg3008Gly)
c.8989C>G (p.Arg2997Gly)
c.8962C>G (p.Arg2988Gly)
13g.23334905G=CA2078622159SACSc.2185+18880C= (n.2185+18880C=)
c.8998C= (p.Arg3000=)
c.6445+2517C= (n.6445+2517C=)
c.2177-5421C= (n.2177-5421C=)
c.2292-4953C= (n.2292-4953C=)
c.2319-4953C= (n.2319-4953C=)
c.2204-5421C= (n.2204-5421C=)
n.4543-5421C=
c.2186-13231C= (n.2186-13231C=)
c.2221-5421C= (n.2221-5421C=)
c.2186-12261C= (n.2186-12261C=)
c.8971C= (p.Arg2991=)
c.2186-5421C= (n.2186-5421C=)
c.2432-5421C= (n.2432-5421C=)
c.6721C= (p.Arg2241=)
c.1058-5421C= (n.1058-5421C=)
c.2130-5421C=
c.8530C= (p.Arg2844=)
c.9022C= (p.Arg3008=)
c.8989C= (p.Arg2997=)
c.8962C= (p.Arg2988=)
13g.23334905G>TCA387515464SACSc.2185+18880C>A (n.2185+18880C>A)
c.8998C>A (p.Arg3000Ser)
c.6445+2517C>A (n.6445+2517C>A)
c.2177-5421C>A (n.2177-5421C>A)
c.2292-4953C>A (n.2292-4953C>A)
c.2319-4953C>A (n.2319-4953C>A)
c.2204-5421C>A (n.2204-5421C>A)
n.4543-5421C>A
c.2186-13231C>A (n.2186-13231C>A)
c.2221-5421C>A (n.2221-5421C>A)
c.2186-12261C>A (n.2186-12261C>A)
c.8971C>A (p.Arg2991Ser)
c.2186-5421C>A (n.2186-5421C>A)
c.2432-5421C>A (n.2432-5421C>A)
c.6721C>A (p.Arg2241Ser)
c.1058-5421C>A (n.1058-5421C>A)
c.2130-5421C>A
c.8530C>A (p.Arg2844Ser)
c.9022C>A (p.Arg3008Ser)
c.8989C>A (p.Arg2997Ser)
c.8962C>A (p.Arg2988Ser)
13g.23334906T>ACA387515466SACSc.2185+18879A>T (n.2185+18879A>T)
c.8997A>T (p.Lys2999Asn)
c.6445+2516A>T (n.6445+2516A>T)
c.2177-5422A>T (n.2177-5422A>T)
c.2292-4954A>T (n.2292-4954A>T)
c.2319-4954A>T (n.2319-4954A>T)
c.2204-5422A>T (n.2204-5422A>T)
n.4543-5422A>T
c.2186-13232A>T (n.2186-13232A>T)
c.2221-5422A>T (n.2221-5422A>T)
c.2186-12262A>T (n.2186-12262A>T)
c.8970A>T (p.Lys2990Asn)
c.2186-5422A>T (n.2186-5422A>T)
c.2432-5422A>T (n.2432-5422A>T)
c.6720A>T (p.Lys2240Asn)
c.1058-5422A>T (n.1058-5422A>T)
c.2130-5422A>T
c.8529A>T (p.Lys2843Asn)
c.9021A>T (p.Lys3007Asn)
c.8988A>T (p.Lys2996Asn)
c.8961A>T (p.Lys2987Asn)
13g.23334906T>CCA483159952SACSc.2185+18879A>G (n.2185+18879A>G)
c.8997A>G (p.Lys2999=)
c.6445+2516A>G (n.6445+2516A>G)
c.2177-5422A>G (n.2177-5422A>G)
c.2292-4954A>G (n.2292-4954A>G)
c.2319-4954A>G (n.2319-4954A>G)
c.2204-5422A>G (n.2204-5422A>G)
n.4543-5422A>G
c.2186-13232A>G (n.2186-13232A>G)
c.2221-5422A>G (n.2221-5422A>G)
c.2186-12262A>G (n.2186-12262A>G)
c.8970A>G (p.Lys2990=)
c.2186-5422A>G (n.2186-5422A>G)
c.2432-5422A>G (n.2432-5422A>G)
c.6720A>G (p.Lys2240=)
c.1058-5422A>G (n.1058-5422A>G)
c.2130-5422A>G
c.8529A>G (p.Lys2843=)
c.9021A>G (p.Lys3007=)
c.8988A>G (p.Lys2996=)
c.8961A>G (p.Lys2987=)
13g.23334906T>GCA387515465SACSc.2185+18879A>C (n.2185+18879A>C)
c.8997A>C (p.Lys2999Asn)
c.6445+2516A>C (n.6445+2516A>C)
c.2177-5422A>C (n.2177-5422A>C)
c.2292-4954A>C (n.2292-4954A>C)
c.2319-4954A>C (n.2319-4954A>C)
c.2204-5422A>C (n.2204-5422A>C)
n.4543-5422A>C
c.2186-13232A>C (n.2186-13232A>C)
c.2221-5422A>C (n.2221-5422A>C)
c.2186-12262A>C (n.2186-12262A>C)
c.8970A>C (p.Lys2990Asn)
c.2186-5422A>C (n.2186-5422A>C)
c.2432-5422A>C (n.2432-5422A>C)
c.6720A>C (p.Lys2240Asn)
c.1058-5422A>C (n.1058-5422A>C)
c.2130-5422A>C
c.8529A>C (p.Lys2843Asn)
c.9021A>C (p.Lys3007Asn)
c.8988A>C (p.Lys2996Asn)
c.8961A>C (p.Lys2987Asn)
13g.23334907T>ACA387515467SACSc.2185+18878A>T (n.2185+18878A>T)
c.8996A>T (p.Lys2999Ile)
c.6445+2515A>T (n.6445+2515A>T)
c.2177-5423A>T (n.2177-5423A>T)
c.2292-4955A>T (n.2292-4955A>T)
c.2319-4955A>T (n.2319-4955A>T)
c.2204-5423A>T (n.2204-5423A>T)
n.4543-5423A>T
c.2186-13233A>T (n.2186-13233A>T)
c.2221-5423A>T (n.2221-5423A>T)
c.2186-12263A>T (n.2186-12263A>T)
c.8969A>T (p.Lys2990Ile)
c.2186-5423A>T (n.2186-5423A>T)
c.2432-5423A>T (n.2432-5423A>T)
c.6719A>T (p.Lys2240Ile)
c.1058-5423A>T (n.1058-5423A>T)
c.2130-5423A>T
c.8528A>T (p.Lys2843Ile)
c.9020A>T (p.Lys3007Ile)
c.8987A>T (p.Lys2996Ile)
c.8960A>T (p.Lys2987Ile)
13g.23334907T>CCA387515468SACSc.2185+18878A>G (n.2185+18878A>G)
c.8996A>G (p.Lys2999Arg)
c.6445+2515A>G (n.6445+2515A>G)
c.2177-5423A>G (n.2177-5423A>G)
c.2292-4955A>G (n.2292-4955A>G)
c.2319-4955A>G (n.2319-4955A>G)
c.2204-5423A>G (n.2204-5423A>G)
n.4543-5423A>G
c.2186-13233A>G (n.2186-13233A>G)
c.2221-5423A>G (n.2221-5423A>G)
c.2186-12263A>G (n.2186-12263A>G)
c.8969A>G (p.Lys2990Arg)
c.2186-5423A>G (n.2186-5423A>G)
c.2432-5423A>G (n.2432-5423A>G)
c.6719A>G (p.Lys2240Arg)
c.1058-5423A>G (n.1058-5423A>G)
c.2130-5423A>G
c.8528A>G (p.Lys2843Arg)
c.9020A>G (p.Lys3007Arg)
c.8987A>G (p.Lys2996Arg)
c.8960A>G (p.Lys2987Arg)
 gnomAD v4
13g.23334907T>GCA387515469SACSc.2185+18878A>C (n.2185+18878A>C)
c.8996A>C (p.Lys2999Thr)
c.6445+2515A>C (n.6445+2515A>C)
c.2177-5423A>C (n.2177-5423A>C)
c.2292-4955A>C (n.2292-4955A>C)
c.2319-4955A>C (n.2319-4955A>C)
c.2204-5423A>C (n.2204-5423A>C)
n.4543-5423A>C
c.2186-13233A>C (n.2186-13233A>C)
c.2221-5423A>C (n.2221-5423A>C)
c.2186-12263A>C (n.2186-12263A>C)
c.8969A>C (p.Lys2990Thr)
c.2186-5423A>C (n.2186-5423A>C)
c.2432-5423A>C (n.2432-5423A>C)
c.6719A>C (p.Lys2240Thr)
c.1058-5423A>C (n.1058-5423A>C)
c.2130-5423A>C
c.8528A>C (p.Lys2843Thr)
c.9020A>C (p.Lys3007Thr)
c.8987A>C (p.Lys2996Thr)
c.8960A>C (p.Lys2987Thr)
13g.23334908T>ACA387515470SACSc.2185+18877A>T (n.2185+18877A>T)
c.8995A>T (p.Lys2999Ter)
c.6445+2514A>T (n.6445+2514A>T)
c.2177-5424A>T (n.2177-5424A>T)
c.2292-4956A>T (n.2292-4956A>T)
c.2319-4956A>T (n.2319-4956A>T)
c.2204-5424A>T (n.2204-5424A>T)
n.4543-5424A>T
c.2186-13234A>T (n.2186-13234A>T)
c.2221-5424A>T (n.2221-5424A>T)
c.2186-12264A>T (n.2186-12264A>T)
c.8968A>T (p.Lys2990Ter)
c.2186-5424A>T (n.2186-5424A>T)
c.2432-5424A>T (n.2432-5424A>T)
c.6718A>T (p.Lys2240Ter)
c.1058-5424A>T (n.1058-5424A>T)
c.2130-5424A>T
c.8527A>T (p.Lys2843Ter)
c.9019A>T (p.Lys3007Ter)
c.8986A>T (p.Lys2996Ter)
c.8959A>T (p.Lys2987Ter)
13g.23334908T>CCA387515471SACSc.2185+18877A>G (n.2185+18877A>G)
c.8995A>G (p.Lys2999Glu)
c.6445+2514A>G (n.6445+2514A>G)
c.2177-5424A>G (n.2177-5424A>G)
c.2292-4956A>G (n.2292-4956A>G)
c.2319-4956A>G (n.2319-4956A>G)
c.2204-5424A>G (n.2204-5424A>G)
n.4543-5424A>G
c.2186-13234A>G (n.2186-13234A>G)
c.2221-5424A>G (n.2221-5424A>G)
c.2186-12264A>G (n.2186-12264A>G)
c.8968A>G (p.Lys2990Glu)
c.2186-5424A>G (n.2186-5424A>G)
c.2432-5424A>G (n.2432-5424A>G)
c.6718A>G (p.Lys2240Glu)
c.1058-5424A>G (n.1058-5424A>G)
c.2130-5424A>G
c.8527A>G (p.Lys2843Glu)
c.9019A>G (p.Lys3007Glu)
c.8986A>G (p.Lys2996Glu)
c.8959A>G (p.Lys2987Glu)
13g.23334908T>GCA387515472SACSc.2185+18877A>C (n.2185+18877A>C)
c.8995A>C (p.Lys2999Gln)
c.6445+2514A>C (n.6445+2514A>C)
c.2177-5424A>C (n.2177-5424A>C)
c.2292-4956A>C (n.2292-4956A>C)
c.2319-4956A>C (n.2319-4956A>C)
c.2204-5424A>C (n.2204-5424A>C)
n.4543-5424A>C
c.2186-13234A>C (n.2186-13234A>C)
c.2221-5424A>C (n.2221-5424A>C)
c.2186-12264A>C (n.2186-12264A>C)
c.8968A>C (p.Lys2990Gln)
c.2186-5424A>C (n.2186-5424A>C)
c.2432-5424A>C (n.2432-5424A>C)
c.6718A>C (p.Lys2240Gln)
c.1058-5424A>C (n.1058-5424A>C)
c.2130-5424A>C
c.8527A>C (p.Lys2843Gln)
c.9019A>C (p.Lys3007Gln)
c.8986A>C (p.Lys2996Gln)
c.8959A>C (p.Lys2987Gln)
13g.23334909C>ACA387515473SACSc.2185+18876G>T (n.2185+18876G>T)
c.8994G>T (p.Met2998Ile)
c.6445+2513G>T (n.6445+2513G>T)
c.2177-5425G>T (n.2177-5425G>T)
c.2292-4957G>T (n.2292-4957G>T)
c.2319-4957G>T (n.2319-4957G>T)
c.2204-5425G>T (n.2204-5425G>T)
n.4543-5425G>T
c.2186-13235G>T (n.2186-13235G>T)
c.2221-5425G>T (n.2221-5425G>T)
c.2186-12265G>T (n.2186-12265G>T)
c.8967G>T (p.Met2989Ile)
c.2186-5425G>T (n.2186-5425G>T)
c.2432-5425G>T (n.2432-5425G>T)
c.6717G>T (p.Met2239Ile)
c.1058-5425G>T (n.1058-5425G>T)
c.2130-5425G>T
c.8526G>T (p.Met2842Ile)
c.9018G>T (p.Met3006Ile)
c.8985G>T (p.Met2995Ile)
c.8958G>T (p.Met2986Ile)
13g.23334909C>GCA387515475SACSc.2185+18876G>C (n.2185+18876G>C)
c.8994G>C (p.Met2998Ile)
c.6445+2513G>C (n.6445+2513G>C)
c.2177-5425G>C (n.2177-5425G>C)
c.2292-4957G>C (n.2292-4957G>C)
c.2319-4957G>C (n.2319-4957G>C)
c.2204-5425G>C (n.2204-5425G>C)
n.4543-5425G>C
c.2186-13235G>C (n.2186-13235G>C)
c.2221-5425G>C (n.2221-5425G>C)
c.2186-12265G>C (n.2186-12265G>C)
c.8967G>C (p.Met2989Ile)
c.2186-5425G>C (n.2186-5425G>C)
c.2432-5425G>C (n.2432-5425G>C)
c.6717G>C (p.Met2239Ile)
c.1058-5425G>C (n.1058-5425G>C)
c.2130-5425G>C
c.8526G>C (p.Met2842Ile)
c.9018G>C (p.Met3006Ile)
c.8985G>C (p.Met2995Ile)
c.8958G>C (p.Met2986Ile)
13g.23334909C>TCA387515474SACSc.2185+18876G>A (n.2185+18876G>A)
c.8994G>A (p.Met2998Ile)
c.6445+2513G>A (n.6445+2513G>A)
c.2177-5425G>A (n.2177-5425G>A)
c.2292-4957G>A (n.2292-4957G>A)
c.2319-4957G>A (n.2319-4957G>A)
c.2204-5425G>A (n.2204-5425G>A)
n.4543-5425G>A
c.2186-13235G>A (n.2186-13235G>A)
c.2221-5425G>A (n.2221-5425G>A)
c.2186-12265G>A (n.2186-12265G>A)
c.8967G>A (p.Met2989Ile)
c.2186-5425G>A (n.2186-5425G>A)
c.2432-5425G>A (n.2432-5425G>A)
c.6717G>A (p.Met2239Ile)
c.1058-5425G>A (n.1058-5425G>A)
c.2130-5425G>A
c.8526G>A (p.Met2842Ile)
c.9018G>A (p.Met3006Ile)
c.8985G>A (p.Met2995Ile)
c.8958G>A (p.Met2986Ile)
13g.23334910A=CA2078622162SACSc.2185+18875T= (n.2185+18875T=)
c.8993T= (p.Met2998=)
c.6445+2512T= (n.6445+2512T=)
c.2177-5426T= (n.2177-5426T=)
c.2292-4958T= (n.2292-4958T=)
c.2319-4958T= (n.2319-4958T=)
c.2204-5426T= (n.2204-5426T=)
n.4543-5426T=
c.2186-13236T= (n.2186-13236T=)
c.2221-5426T= (n.2221-5426T=)
c.2186-12266T= (n.2186-12266T=)
c.8966T= (p.Met2989=)
c.2186-5426T= (n.2186-5426T=)
c.2432-5426T= (n.2432-5426T=)
c.6716T= (p.Met2239=)
c.1058-5426T= (n.1058-5426T=)
c.2130-5426T=
c.8525T= (p.Met2842=)
c.9017T= (p.Met3006=)
c.8984T= (p.Met2995=)
c.8957T= (p.Met2986=)
13g.23334910A>CCA387515476SACSc.2185+18875T>G (n.2185+18875T>G)
c.8993T>G (p.Met2998Arg)
c.6445+2512T>G (n.6445+2512T>G)
c.2177-5426T>G (n.2177-5426T>G)
c.2292-4958T>G (n.2292-4958T>G)
c.2319-4958T>G (n.2319-4958T>G)
c.2204-5426T>G (n.2204-5426T>G)
n.4543-5426T>G
c.2186-13236T>G (n.2186-13236T>G)
c.2221-5426T>G (n.2221-5426T>G)
c.2186-12266T>G (n.2186-12266T>G)
c.8966T>G (p.Met2989Arg)
c.2186-5426T>G (n.2186-5426T>G)
c.2432-5426T>G (n.2432-5426T>G)
c.6716T>G (p.Met2239Arg)
c.1058-5426T>G (n.1058-5426T>G)
c.2130-5426T>G
c.8525T>G (p.Met2842Arg)
c.9017T>G (p.Met3006Arg)
c.8984T>G (p.Met2995Arg)
c.8957T>G (p.Met2986Arg)
13g.23334910A>GCA387515477SACSc.2185+18875T>C (n.2185+18875T>C)
c.8993T>C (p.Met2998Thr)
c.6445+2512T>C (n.6445+2512T>C)
c.2177-5426T>C (n.2177-5426T>C)
c.2292-4958T>C (n.2292-4958T>C)
c.2319-4958T>C (n.2319-4958T>C)
c.2204-5426T>C (n.2204-5426T>C)
n.4543-5426T>C
c.2186-13236T>C (n.2186-13236T>C)
c.2221-5426T>C (n.2221-5426T>C)
c.2186-12266T>C (n.2186-12266T>C)
c.8966T>C (p.Met2989Thr)
c.2186-5426T>C (n.2186-5426T>C)
c.2432-5426T>C (n.2432-5426T>C)
c.6716T>C (p.Met2239Thr)
c.1058-5426T>C (n.1058-5426T>C)
c.2130-5426T>C
c.8525T>C (p.Met2842Thr)
c.9017T>C (p.Met3006Thr)
c.8984T>C (p.Met2995Thr)
c.8957T>C (p.Met2986Thr)
13g.23334910A>TCA6910686SACSc.2185+18875T>A (n.2185+18875T>A)
c.8993T>A (p.Met2998Lys)
c.6445+2512T>A (n.6445+2512T>A)
c.2177-5426T>A (n.2177-5426T>A)
c.2292-4958T>A (n.2292-4958T>A)
c.2319-4958T>A (n.2319-4958T>A)
c.2204-5426T>A (n.2204-5426T>A)
n.4543-5426T>A
c.2186-13236T>A (n.2186-13236T>A)
c.2221-5426T>A (n.2221-5426T>A)
c.2186-12266T>A (n.2186-12266T>A)
c.8966T>A (p.Met2989Lys)
c.2186-5426T>A (n.2186-5426T>A)
c.2432-5426T>A (n.2432-5426T>A)
c.6716T>A (p.Met2239Lys)
c.1058-5426T>A (n.1058-5426T>A)
c.2130-5426T>A
c.8525T>A (p.Met2842Lys)
c.9017T>A (p.Met3006Lys)
c.8984T>A (p.Met2995Lys)
c.8957T>A (p.Met2986Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334911T>ACA387515478SACSc.2185+18874A>T (n.2185+18874A>T)
c.8992A>T (p.Met2998Leu)
c.6445+2511A>T (n.6445+2511A>T)
c.2177-5427A>T (n.2177-5427A>T)
c.2292-4959A>T (n.2292-4959A>T)
c.2319-4959A>T (n.2319-4959A>T)
c.2204-5427A>T (n.2204-5427A>T)
n.4543-5427A>T
c.2186-13237A>T (n.2186-13237A>T)
c.2221-5427A>T (n.2221-5427A>T)
c.2186-12267A>T (n.2186-12267A>T)
c.8965A>T (p.Met2989Leu)
c.2186-5427A>T (n.2186-5427A>T)
c.2432-5427A>T (n.2432-5427A>T)
c.6715A>T (p.Met2239Leu)
c.1058-5427A>T (n.1058-5427A>T)
c.2130-5427A>T
c.8524A>T (p.Met2842Leu)
c.9016A>T (p.Met3006Leu)
c.8983A>T (p.Met2995Leu)
c.8956A>T (p.Met2986Leu)
 gnomAD v4
13g.23334911T>CCA6910687SACSc.2185+18874A>G (n.2185+18874A>G)
c.8992A>G (p.Met2998Val)
c.6445+2511A>G (n.6445+2511A>G)
c.2177-5427A>G (n.2177-5427A>G)
c.2292-4959A>G (n.2292-4959A>G)
c.2319-4959A>G (n.2319-4959A>G)
c.2204-5427A>G (n.2204-5427A>G)
n.4543-5427A>G
c.2186-13237A>G (n.2186-13237A>G)
c.2221-5427A>G (n.2221-5427A>G)
c.2186-12267A>G (n.2186-12267A>G)
c.8965A>G (p.Met2989Val)
c.2186-5427A>G (n.2186-5427A>G)
c.2432-5427A>G (n.2432-5427A>G)
c.6715A>G (p.Met2239Val)
c.1058-5427A>G (n.1058-5427A>G)
c.2130-5427A>G
c.8524A>G (p.Met2842Val)
c.9016A>G (p.Met3006Val)
c.8983A>G (p.Met2995Val)
c.8956A>G (p.Met2986Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334911T>GCA387515479SACSc.2185+18874A>C (n.2185+18874A>C)
c.8992A>C (p.Met2998Leu)
c.6445+2511A>C (n.6445+2511A>C)
c.2177-5427A>C (n.2177-5427A>C)
c.2292-4959A>C (n.2292-4959A>C)
c.2319-4959A>C (n.2319-4959A>C)
c.2204-5427A>C (n.2204-5427A>C)
n.4543-5427A>C
c.2186-13237A>C (n.2186-13237A>C)
c.2221-5427A>C (n.2221-5427A>C)
c.2186-12267A>C (n.2186-12267A>C)
c.8965A>C (p.Met2989Leu)
c.2186-5427A>C (n.2186-5427A>C)
c.2432-5427A>C (n.2432-5427A>C)
c.6715A>C (p.Met2239Leu)
c.1058-5427A>C (n.1058-5427A>C)
c.2130-5427A>C
c.8524A>C (p.Met2842Leu)
c.9016A>C (p.Met3006Leu)
c.8983A>C (p.Met2995Leu)
c.8956A>C (p.Met2986Leu)
13g.23334911T=CA2078622165SACSc.2185+18874A= (n.2185+18874A=)
c.8992A= (p.Met2998=)
c.6445+2511A= (n.6445+2511A=)
c.2177-5427A= (n.2177-5427A=)
c.2292-4959A= (n.2292-4959A=)
c.2319-4959A= (n.2319-4959A=)
c.2204-5427A= (n.2204-5427A=)
n.4543-5427A=
c.2186-13237A= (n.2186-13237A=)
c.2221-5427A= (n.2221-5427A=)
c.2186-12267A= (n.2186-12267A=)
c.8965A= (p.Met2989=)
c.2186-5427A= (n.2186-5427A=)
c.2432-5427A= (n.2432-5427A=)
c.6715A= (p.Met2239=)
c.1058-5427A= (n.1058-5427A=)
c.2130-5427A=
c.8524A= (p.Met2842=)
c.9016A= (p.Met3006=)
c.8983A= (p.Met2995=)
c.8956A= (p.Met2986=)
13g.23334912G>ACA483159954SACSc.2185+18873C>T (n.2185+18873C>T)
c.8991C>T (p.Asp2997=)
c.6445+2510C>T (n.6445+2510C>T)
c.2177-5428C>T (n.2177-5428C>T)
c.2292-4960C>T (n.2292-4960C>T)
c.2319-4960C>T (n.2319-4960C>T)
c.2204-5428C>T (n.2204-5428C>T)
n.4543-5428C>T
c.2186-13238C>T (n.2186-13238C>T)
c.2221-5428C>T (n.2221-5428C>T)
c.2186-12268C>T (n.2186-12268C>T)
c.8964C>T (p.Asp2988=)
c.2186-5428C>T (n.2186-5428C>T)
c.2432-5428C>T (n.2432-5428C>T)
c.6714C>T (p.Asp2238=)
c.1058-5428C>T (n.1058-5428C>T)
c.2130-5428C>T
c.8523C>T (p.Asp2841=)
c.9015C>T (p.Asp3005=)
c.8982C>T (p.Asp2994=)
c.8955C>T (p.Asp2985=)
 gnomAD v4
13g.23334912G>CCA387515480SACSc.2185+18873C>G (n.2185+18873C>G)
c.8991C>G (p.Asp2997Glu)
c.6445+2510C>G (n.6445+2510C>G)
c.2177-5428C>G (n.2177-5428C>G)
c.2292-4960C>G (n.2292-4960C>G)
c.2319-4960C>G (n.2319-4960C>G)
c.2204-5428C>G (n.2204-5428C>G)
n.4543-5428C>G
c.2186-13238C>G (n.2186-13238C>G)
c.2221-5428C>G (n.2221-5428C>G)
c.2186-12268C>G (n.2186-12268C>G)
c.8964C>G (p.Asp2988Glu)
c.2186-5428C>G (n.2186-5428C>G)
c.2432-5428C>G (n.2432-5428C>G)
c.6714C>G (p.Asp2238Glu)
c.1058-5428C>G (n.1058-5428C>G)
c.2130-5428C>G
c.8523C>G (p.Asp2841Glu)
c.9015C>G (p.Asp3005Glu)
c.8982C>G (p.Asp2994Glu)
c.8955C>G (p.Asp2985Glu)
13g.23334912G>TCA387515481SACSc.2185+18873C>A (n.2185+18873C>A)
c.8991C>A (p.Asp2997Glu)
c.6445+2510C>A (n.6445+2510C>A)
c.2177-5428C>A (n.2177-5428C>A)
c.2292-4960C>A (n.2292-4960C>A)
c.2319-4960C>A (n.2319-4960C>A)
c.2204-5428C>A (n.2204-5428C>A)
n.4543-5428C>A
c.2186-13238C>A (n.2186-13238C>A)
c.2221-5428C>A (n.2221-5428C>A)
c.2186-12268C>A (n.2186-12268C>A)
c.8964C>A (p.Asp2988Glu)
c.2186-5428C>A (n.2186-5428C>A)
c.2432-5428C>A (n.2432-5428C>A)
c.6714C>A (p.Asp2238Glu)
c.1058-5428C>A (n.1058-5428C>A)
c.2130-5428C>A
c.8523C>A (p.Asp2841Glu)
c.9015C>A (p.Asp3005Glu)
c.8982C>A (p.Asp2994Glu)
c.8955C>A (p.Asp2985Glu)
 gnomAD v4
13g.23334913T>ACA387515482SACSc.2185+18872A>T (n.2185+18872A>T)
c.8990A>T (p.Asp2997Val)
c.6445+2509A>T (n.6445+2509A>T)
c.2177-5429A>T (n.2177-5429A>T)
c.2292-4961A>T (n.2292-4961A>T)
c.2319-4961A>T (n.2319-4961A>T)
c.2204-5429A>T (n.2204-5429A>T)
n.4543-5429A>T
c.2186-13239A>T (n.2186-13239A>T)
c.2221-5429A>T (n.2221-5429A>T)
c.2186-12269A>T (n.2186-12269A>T)
c.8963A>T (p.Asp2988Val)
c.2186-5429A>T (n.2186-5429A>T)
c.2432-5429A>T (n.2432-5429A>T)
c.6713A>T (p.Asp2238Val)
c.1058-5429A>T (n.1058-5429A>T)
c.2130-5429A>T
c.8522A>T (p.Asp2841Val)
c.9014A>T (p.Asp3005Val)
c.8981A>T (p.Asp2994Val)
c.8954A>T (p.Asp2985Val)
13g.23334913T>CCA387515483SACSc.2185+18872A>G (n.2185+18872A>G)
c.8990A>G (p.Asp2997Gly)
c.6445+2509A>G (n.6445+2509A>G)
c.2177-5429A>G (n.2177-5429A>G)
c.2292-4961A>G (n.2292-4961A>G)
c.2319-4961A>G (n.2319-4961A>G)
c.2204-5429A>G (n.2204-5429A>G)
n.4543-5429A>G
c.2186-13239A>G (n.2186-13239A>G)
c.2221-5429A>G (n.2221-5429A>G)
c.2186-12269A>G (n.2186-12269A>G)
c.8963A>G (p.Asp2988Gly)
c.2186-5429A>G (n.2186-5429A>G)
c.2432-5429A>G (n.2432-5429A>G)
c.6713A>G (p.Asp2238Gly)
c.1058-5429A>G (n.1058-5429A>G)
c.2130-5429A>G
c.8522A>G (p.Asp2841Gly)
c.9014A>G (p.Asp3005Gly)
c.8981A>G (p.Asp2994Gly)
c.8954A>G (p.Asp2985Gly)
13g.23334913T>GCA387515484SACSc.2185+18872A>C (n.2185+18872A>C)
c.8990A>C (p.Asp2997Ala)
c.6445+2509A>C (n.6445+2509A>C)
c.2177-5429A>C (n.2177-5429A>C)
c.2292-4961A>C (n.2292-4961A>C)
c.2319-4961A>C (n.2319-4961A>C)
c.2204-5429A>C (n.2204-5429A>C)
n.4543-5429A>C
c.2186-13239A>C (n.2186-13239A>C)
c.2221-5429A>C (n.2221-5429A>C)
c.2186-12269A>C (n.2186-12269A>C)
c.8963A>C (p.Asp2988Ala)
c.2186-5429A>C (n.2186-5429A>C)
c.2432-5429A>C (n.2432-5429A>C)
c.6713A>C (p.Asp2238Ala)
c.1058-5429A>C (n.1058-5429A>C)
c.2130-5429A>C
c.8522A>C (p.Asp2841Ala)
c.9014A>C (p.Asp3005Ala)
c.8981A>C (p.Asp2994Ala)
c.8954A>C (p.Asp2985Ala)
13g.23334914C>ACA387515485SACSc.2185+18871G>T (n.2185+18871G>T)
c.8989G>T (p.Asp2997Tyr)
c.6445+2508G>T (n.6445+2508G>T)
c.2177-5430G>T (n.2177-5430G>T)
c.2292-4962G>T (n.2292-4962G>T)
c.2319-4962G>T (n.2319-4962G>T)
c.2204-5430G>T (n.2204-5430G>T)
n.4543-5430G>T
c.2186-13240G>T (n.2186-13240G>T)
c.2221-5430G>T (n.2221-5430G>T)
c.2186-12270G>T (n.2186-12270G>T)
c.8962G>T (p.Asp2988Tyr)
c.2186-5430G>T (n.2186-5430G>T)
c.2432-5430G>T (n.2432-5430G>T)
c.6712G>T (p.Asp2238Tyr)
c.1058-5430G>T (n.1058-5430G>T)
c.2130-5430G>T
c.8521G>T (p.Asp2841Tyr)
c.9013G>T (p.Asp3005Tyr)
c.8980G>T (p.Asp2994Tyr)
c.8953G>T (p.Asp2985Tyr)
13g.23334914C>GCA387515487SACSc.2185+18871G>C (n.2185+18871G>C)
c.8989G>C (p.Asp2997His)
c.6445+2508G>C (n.6445+2508G>C)
c.2177-5430G>C (n.2177-5430G>C)
c.2292-4962G>C (n.2292-4962G>C)
c.2319-4962G>C (n.2319-4962G>C)
c.2204-5430G>C (n.2204-5430G>C)
n.4543-5430G>C
c.2186-13240G>C (n.2186-13240G>C)
c.2221-5430G>C (n.2221-5430G>C)
c.2186-12270G>C (n.2186-12270G>C)
c.8962G>C (p.Asp2988His)
c.2186-5430G>C (n.2186-5430G>C)
c.2432-5430G>C (n.2432-5430G>C)
c.6712G>C (p.Asp2238His)
c.1058-5430G>C (n.1058-5430G>C)
c.2130-5430G>C
c.8521G>C (p.Asp2841His)
c.9013G>C (p.Asp3005His)
c.8980G>C (p.Asp2994His)
c.8953G>C (p.Asp2985His)
13g.23334914C>TCA387515486SACSc.2185+18871G>A (n.2185+18871G>A)
c.8989G>A (p.Asp2997Asn)
c.6445+2508G>A (n.6445+2508G>A)
c.2177-5430G>A (n.2177-5430G>A)
c.2292-4962G>A (n.2292-4962G>A)
c.2319-4962G>A (n.2319-4962G>A)
c.2204-5430G>A (n.2204-5430G>A)
n.4543-5430G>A
c.2186-13240G>A (n.2186-13240G>A)
c.2221-5430G>A (n.2221-5430G>A)
c.2186-12270G>A (n.2186-12270G>A)
c.8962G>A (p.Asp2988Asn)
c.2186-5430G>A (n.2186-5430G>A)
c.2432-5430G>A (n.2432-5430G>A)
c.6712G>A (p.Asp2238Asn)
c.1058-5430G>A (n.1058-5430G>A)
c.2130-5430G>A
c.8521G>A (p.Asp2841Asn)
c.9013G>A (p.Asp3005Asn)
c.8980G>A (p.Asp2994Asn)
c.8953G>A (p.Asp2985Asn)
13g.23334915T>ACA387515488SACSc.2185+18870A>T (n.2185+18870A>T)
c.8988A>T (p.Glu2996Asp)
c.6445+2507A>T (n.6445+2507A>T)
c.2177-5431A>T (n.2177-5431A>T)
c.2292-4963A>T (n.2292-4963A>T)
c.2319-4963A>T (n.2319-4963A>T)
c.2204-5431A>T (n.2204-5431A>T)
n.4543-5431A>T
c.2186-13241A>T (n.2186-13241A>T)
c.2221-5431A>T (n.2221-5431A>T)
c.2186-12271A>T (n.2186-12271A>T)
c.8961A>T (p.Glu2987Asp)
c.2186-5431A>T (n.2186-5431A>T)
c.2432-5431A>T (n.2432-5431A>T)
c.6711A>T (p.Glu2237Asp)
c.1058-5431A>T (n.1058-5431A>T)
c.2130-5431A>T
c.8520A>T (p.Glu2840Asp)
c.9012A>T (p.Glu3004Asp)
c.8979A>T (p.Glu2993Asp)
c.8952A>T (p.Glu2984Asp)
13g.23334915T>CCA483159958SACSc.2185+18870A>G (n.2185+18870A>G)
c.8988A>G (p.Glu2996=)
c.6445+2507A>G (n.6445+2507A>G)
c.2177-5431A>G (n.2177-5431A>G)
c.2292-4963A>G (n.2292-4963A>G)
c.2319-4963A>G (n.2319-4963A>G)
c.2204-5431A>G (n.2204-5431A>G)
n.4543-5431A>G
c.2186-13241A>G (n.2186-13241A>G)
c.2221-5431A>G (n.2221-5431A>G)
c.2186-12271A>G (n.2186-12271A>G)
c.8961A>G (p.Glu2987=)
c.2186-5431A>G (n.2186-5431A>G)
c.2432-5431A>G (n.2432-5431A>G)
c.6711A>G (p.Glu2237=)
c.1058-5431A>G (n.1058-5431A>G)
c.2130-5431A>G
c.8520A>G (p.Glu2840=)
c.9012A>G (p.Glu3004=)
c.8979A>G (p.Glu2993=)
c.8952A>G (p.Glu2984=)
13g.23334915T>GCA387515489SACSc.2185+18870A>C (n.2185+18870A>C)
c.8988A>C (p.Glu2996Asp)
c.6445+2507A>C (n.6445+2507A>C)
c.2177-5431A>C (n.2177-5431A>C)
c.2292-4963A>C (n.2292-4963A>C)
c.2319-4963A>C (n.2319-4963A>C)
c.2204-5431A>C (n.2204-5431A>C)
n.4543-5431A>C
c.2186-13241A>C (n.2186-13241A>C)
c.2221-5431A>C (n.2221-5431A>C)
c.2186-12271A>C (n.2186-12271A>C)
c.8961A>C (p.Glu2987Asp)
c.2186-5431A>C (n.2186-5431A>C)
c.2432-5431A>C (n.2432-5431A>C)
c.6711A>C (p.Glu2237Asp)
c.1058-5431A>C (n.1058-5431A>C)
c.2130-5431A>C
c.8520A>C (p.Glu2840Asp)
c.9012A>C (p.Glu3004Asp)
c.8979A>C (p.Glu2993Asp)
c.8952A>C (p.Glu2984Asp)
13g.23334916T>ACA387515490SACSc.2185+18869A>T (n.2185+18869A>T)
c.8987A>T (p.Glu2996Val)
c.6445+2506A>T (n.6445+2506A>T)
c.2177-5432A>T (n.2177-5432A>T)
c.2292-4964A>T (n.2292-4964A>T)
c.2319-4964A>T (n.2319-4964A>T)
c.2204-5432A>T (n.2204-5432A>T)
n.4543-5432A>T
c.2186-13242A>T (n.2186-13242A>T)
c.2221-5432A>T (n.2221-5432A>T)
c.2186-12272A>T (n.2186-12272A>T)
c.8960A>T (p.Glu2987Val)
c.2186-5432A>T (n.2186-5432A>T)
c.2432-5432A>T (n.2432-5432A>T)
c.6710A>T (p.Glu2237Val)
c.1058-5432A>T (n.1058-5432A>T)
c.2130-5432A>T
c.8519A>T (p.Glu2840Val)
c.9011A>T (p.Glu3004Val)
c.8978A>T (p.Glu2993Val)
c.8951A>T (p.Glu2984Val)
13g.23334916T>CCA387515491SACSc.2185+18869A>G (n.2185+18869A>G)
c.8987A>G (p.Glu2996Gly)
c.6445+2506A>G (n.6445+2506A>G)
c.2177-5432A>G (n.2177-5432A>G)
c.2292-4964A>G (n.2292-4964A>G)
c.2319-4964A>G (n.2319-4964A>G)
c.2204-5432A>G (n.2204-5432A>G)
n.4543-5432A>G
c.2186-13242A>G (n.2186-13242A>G)
c.2221-5432A>G (n.2221-5432A>G)
c.2186-12272A>G (n.2186-12272A>G)
c.8960A>G (p.Glu2987Gly)
c.2186-5432A>G (n.2186-5432A>G)
c.2432-5432A>G (n.2432-5432A>G)
c.6710A>G (p.Glu2237Gly)
c.1058-5432A>G (n.1058-5432A>G)
c.2130-5432A>G
c.8519A>G (p.Glu2840Gly)
c.9011A>G (p.Glu3004Gly)
c.8978A>G (p.Glu2993Gly)
c.8951A>G (p.Glu2984Gly)
13g.23334916T>GCA387515492SACSc.2185+18869A>C (n.2185+18869A>C)
c.8987A>C (p.Glu2996Ala)
c.6445+2506A>C (n.6445+2506A>C)
c.2177-5432A>C (n.2177-5432A>C)
c.2292-4964A>C (n.2292-4964A>C)
c.2319-4964A>C (n.2319-4964A>C)
c.2204-5432A>C (n.2204-5432A>C)
n.4543-5432A>C
c.2186-13242A>C (n.2186-13242A>C)
c.2221-5432A>C (n.2221-5432A>C)
c.2186-12272A>C (n.2186-12272A>C)
c.8960A>C (p.Glu2987Ala)
c.2186-5432A>C (n.2186-5432A>C)
c.2432-5432A>C (n.2432-5432A>C)
c.6710A>C (p.Glu2237Ala)
c.1058-5432A>C (n.1058-5432A>C)
c.2130-5432A>C
c.8519A>C (p.Glu2840Ala)
c.9011A>C (p.Glu3004Ala)
c.8978A>C (p.Glu2993Ala)
c.8951A>C (p.Glu2984Ala)
 gnomAD v4
13g.23334917C>ACA387515495SACSc.2185+18868G>T (n.2185+18868G>T)
c.8986G>T (p.Glu2996Ter)
c.6445+2505G>T (n.6445+2505G>T)
c.2177-5433G>T (n.2177-5433G>T)
c.2292-4965G>T (n.2292-4965G>T)
c.2319-4965G>T (n.2319-4965G>T)
c.2204-5433G>T (n.2204-5433G>T)
n.4543-5433G>T
c.2186-13243G>T (n.2186-13243G>T)
c.2221-5433G>T (n.2221-5433G>T)
c.2186-12273G>T (n.2186-12273G>T)
c.8959G>T (p.Glu2987Ter)
c.2186-5433G>T (n.2186-5433G>T)
c.2432-5433G>T (n.2432-5433G>T)
c.6709G>T (p.Glu2237Ter)
c.1058-5433G>T (n.1058-5433G>T)
c.2130-5433G>T
c.8518G>T (p.Glu2840Ter)
c.9010G>T (p.Glu3004Ter)
c.8977G>T (p.Glu2993Ter)
c.8950G>T (p.Glu2984Ter)
13g.23334917C=CA2078622169SACSc.2185+18868G= (n.2185+18868G=)
c.8986G= (p.Glu2996=)
c.6445+2505G= (n.6445+2505G=)
c.2177-5433G= (n.2177-5433G=)
c.2292-4965G= (n.2292-4965G=)
c.2319-4965G= (n.2319-4965G=)
c.2204-5433G= (n.2204-5433G=)
n.4543-5433G=
c.2186-13243G= (n.2186-13243G=)
c.2221-5433G= (n.2221-5433G=)
c.2186-12273G= (n.2186-12273G=)
c.8959G= (p.Glu2987=)
c.2186-5433G= (n.2186-5433G=)
c.2432-5433G= (n.2432-5433G=)
c.6709G= (p.Glu2237=)
c.1058-5433G= (n.1058-5433G=)
c.2130-5433G=
c.8518G= (p.Glu2840=)
c.9010G= (p.Glu3004=)
c.8977G= (p.Glu2993=)
c.8950G= (p.Glu2984=)
13g.23334917C>GCA387515494SACSc.2185+18868G>C (n.2185+18868G>C)
c.8986G>C (p.Glu2996Gln)
c.6445+2505G>C (n.6445+2505G>C)
c.2177-5433G>C (n.2177-5433G>C)
c.2292-4965G>C (n.2292-4965G>C)
c.2319-4965G>C (n.2319-4965G>C)
c.2204-5433G>C (n.2204-5433G>C)
n.4543-5433G>C
c.2186-13243G>C (n.2186-13243G>C)
c.2221-5433G>C (n.2221-5433G>C)
c.2186-12273G>C (n.2186-12273G>C)
c.8959G>C (p.Glu2987Gln)
c.2186-5433G>C (n.2186-5433G>C)
c.2432-5433G>C (n.2432-5433G>C)
c.6709G>C (p.Glu2237Gln)
c.1058-5433G>C (n.1058-5433G>C)
c.2130-5433G>C
c.8518G>C (p.Glu2840Gln)
c.9010G>C (p.Glu3004Gln)
c.8977G>C (p.Glu2993Gln)
c.8950G>C (p.Glu2984Gln)
13g.23334917C>TCA387515493SACSc.2185+18868G>A (n.2185+18868G>A)
c.8986G>A (p.Glu2996Lys)
c.6445+2505G>A (n.6445+2505G>A)
c.2177-5433G>A (n.2177-5433G>A)
c.2292-4965G>A (n.2292-4965G>A)
c.2319-4965G>A (n.2319-4965G>A)
c.2204-5433G>A (n.2204-5433G>A)
n.4543-5433G>A
c.2186-13243G>A (n.2186-13243G>A)
c.2221-5433G>A (n.2221-5433G>A)
c.2186-12273G>A (n.2186-12273G>A)
c.8959G>A (p.Glu2987Lys)
c.2186-5433G>A (n.2186-5433G>A)
c.2432-5433G>A (n.2432-5433G>A)
c.6709G>A (p.Glu2237Lys)
c.1058-5433G>A (n.1058-5433G>A)
c.2130-5433G>A
c.8518G>A (p.Glu2840Lys)
c.9010G>A (p.Glu3004Lys)
c.8977G>A (p.Glu2993Lys)
c.8950G>A (p.Glu2984Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334918G>ACA6910688SACSc.2185+18867C>T (n.2185+18867C>T)
c.8985C>T (p.His2995=)
c.6445+2504C>T (n.6445+2504C>T)
c.2177-5434C>T (n.2177-5434C>T)
c.2292-4966C>T (n.2292-4966C>T)
c.2319-4966C>T (n.2319-4966C>T)
c.2204-5434C>T (n.2204-5434C>T)
n.4543-5434C>T
c.2186-13244C>T (n.2186-13244C>T)
c.2221-5434C>T (n.2221-5434C>T)
c.2186-12274C>T (n.2186-12274C>T)
c.8958C>T (p.His2986=)
c.2186-5434C>T (n.2186-5434C>T)
c.2432-5434C>T (n.2432-5434C>T)
c.6708C>T (p.His2236=)
c.1058-5434C>T (n.1058-5434C>T)
c.2130-5434C>T
c.8517C>T (p.His2839=)
c.9009C>T (p.His3003=)
c.8976C>T (p.His2992=)
c.8949C>T (p.His2983=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334918G>CCA387515496SACSc.2185+18867C>G (n.2185+18867C>G)
c.8985C>G (p.His2995Gln)
c.6445+2504C>G (n.6445+2504C>G)
c.2177-5434C>G (n.2177-5434C>G)
c.2292-4966C>G (n.2292-4966C>G)
c.2319-4966C>G (n.2319-4966C>G)
c.2204-5434C>G (n.2204-5434C>G)
n.4543-5434C>G
c.2186-13244C>G (n.2186-13244C>G)
c.2221-5434C>G (n.2221-5434C>G)
c.2186-12274C>G (n.2186-12274C>G)
c.8958C>G (p.His2986Gln)
c.2186-5434C>G (n.2186-5434C>G)
c.2432-5434C>G (n.2432-5434C>G)
c.6708C>G (p.His2236Gln)
c.1058-5434C>G (n.1058-5434C>G)
c.2130-5434C>G
c.8517C>G (p.His2839Gln)
c.9009C>G (p.His3003Gln)
c.8976C>G (p.His2992Gln)
c.8949C>G (p.His2983Gln)
 gnomAD v4
13g.23334918G=CA2078622174SACSc.2185+18867C= (n.2185+18867C=)
c.8985C= (p.His2995=)
c.6445+2504C= (n.6445+2504C=)
c.2177-5434C= (n.2177-5434C=)
c.2292-4966C= (n.2292-4966C=)
c.2319-4966C= (n.2319-4966C=)
c.2204-5434C= (n.2204-5434C=)
n.4543-5434C=
c.2186-13244C= (n.2186-13244C=)
c.2221-5434C= (n.2221-5434C=)
c.2186-12274C= (n.2186-12274C=)
c.8958C= (p.His2986=)
c.2186-5434C= (n.2186-5434C=)
c.2432-5434C= (n.2432-5434C=)
c.6708C= (p.His2236=)
c.1058-5434C= (n.1058-5434C=)
c.2130-5434C=
c.8517C= (p.His2839=)
c.9009C= (p.His3003=)
c.8976C= (p.His2992=)
c.8949C= (p.His2983=)
13g.23334918G>TCA387515497SACSc.2185+18867C>A (n.2185+18867C>A)
c.8985C>A (p.His2995Gln)
c.6445+2504C>A (n.6445+2504C>A)
c.2177-5434C>A (n.2177-5434C>A)
c.2292-4966C>A (n.2292-4966C>A)
c.2319-4966C>A (n.2319-4966C>A)
c.2204-5434C>A (n.2204-5434C>A)
n.4543-5434C>A
c.2186-13244C>A (n.2186-13244C>A)
c.2221-5434C>A (n.2221-5434C>A)
c.2186-12274C>A (n.2186-12274C>A)
c.8958C>A (p.His2986Gln)
c.2186-5434C>A (n.2186-5434C>A)
c.2432-5434C>A (n.2432-5434C>A)
c.6708C>A (p.His2236Gln)
c.1058-5434C>A (n.1058-5434C>A)
c.2130-5434C>A
c.8517C>A (p.His2839Gln)
c.9009C>A (p.His3003Gln)
c.8976C>A (p.His2992Gln)
c.8949C>A (p.His2983Gln)
13g.23334919T>ACA387515498SACSc.2185+18866A>T (n.2185+18866A>T)
c.8984A>T (p.His2995Leu)
c.6445+2503A>T (n.6445+2503A>T)
c.2177-5435A>T (n.2177-5435A>T)
c.2292-4967A>T (n.2292-4967A>T)
c.2319-4967A>T (n.2319-4967A>T)
c.2204-5435A>T (n.2204-5435A>T)
n.4543-5435A>T
c.2186-13245A>T (n.2186-13245A>T)
c.2221-5435A>T (n.2221-5435A>T)
c.2186-12275A>T (n.2186-12275A>T)
c.8957A>T (p.His2986Leu)
c.2186-5435A>T (n.2186-5435A>T)
c.2432-5435A>T (n.2432-5435A>T)
c.6707A>T (p.His2236Leu)
c.1058-5435A>T (n.1058-5435A>T)
c.2130-5435A>T
c.8516A>T (p.His2839Leu)
c.9008A>T (p.His3003Leu)
c.8975A>T (p.His2992Leu)
c.8948A>T (p.His2983Leu)
13g.23334919T>CCA6910689SACSc.2185+18866A>G (n.2185+18866A>G)
c.8984A>G (p.His2995Arg)
c.6445+2503A>G (n.6445+2503A>G)
c.2177-5435A>G (n.2177-5435A>G)
c.2292-4967A>G (n.2292-4967A>G)
c.2319-4967A>G (n.2319-4967A>G)
c.2204-5435A>G (n.2204-5435A>G)
n.4543-5435A>G
c.2186-13245A>G (n.2186-13245A>G)
c.2221-5435A>G (n.2221-5435A>G)
c.2186-12275A>G (n.2186-12275A>G)
c.8957A>G (p.His2986Arg)
c.2186-5435A>G (n.2186-5435A>G)
c.2432-5435A>G (n.2432-5435A>G)
c.6707A>G (p.His2236Arg)
c.1058-5435A>G (n.1058-5435A>G)
c.2130-5435A>G
c.8516A>G (p.His2839Arg)
c.9008A>G (p.His3003Arg)
c.8975A>G (p.His2992Arg)
c.8948A>G (p.His2983Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23334919T>GCA387515499SACSc.2185+18866A>C (n.2185+18866A>C)
c.8984A>C (p.His2995Pro)
c.6445+2503A>C (n.6445+2503A>C)
c.2177-5435A>C (n.2177-5435A>C)
c.2292-4967A>C (n.2292-4967A>C)
c.2319-4967A>C (n.2319-4967A>C)
c.2204-5435A>C (n.2204-5435A>C)
n.4543-5435A>C
c.2186-13245A>C (n.2186-13245A>C)
c.2221-5435A>C (n.2221-5435A>C)
c.2186-12275A>C (n.2186-12275A>C)
c.8957A>C (p.His2986Pro)
c.2186-5435A>C (n.2186-5435A>C)
c.2432-5435A>C (n.2432-5435A>C)
c.6707A>C (p.His2236Pro)
c.1058-5435A>C (n.1058-5435A>C)
c.2130-5435A>C
c.8516A>C (p.His2839Pro)
c.9008A>C (p.His3003Pro)
c.8975A>C (p.His2992Pro)
c.8948A>C (p.His2983Pro)
13g.23334919T=CA2078622180SACSc.2185+18866A= (n.2185+18866A=)
c.8984A= (p.His2995=)
c.6445+2503A= (n.6445+2503A=)
c.2177-5435A= (n.2177-5435A=)
c.2292-4967A= (n.2292-4967A=)
c.2319-4967A= (n.2319-4967A=)
c.2204-5435A= (n.2204-5435A=)
n.4543-5435A=
c.2186-13245A= (n.2186-13245A=)
c.2221-5435A= (n.2221-5435A=)
c.2186-12275A= (n.2186-12275A=)
c.8957A= (p.His2986=)
c.2186-5435A= (n.2186-5435A=)
c.2432-5435A= (n.2432-5435A=)
c.6707A= (p.His2236=)
c.1058-5435A= (n.1058-5435A=)
c.2130-5435A=
c.8516A= (p.His2839=)
c.9008A= (p.His3003=)
c.8975A= (p.His2992=)
c.8948A= (p.His2983=)
13g.23334920G>ACA387515501SACSc.2185+18865C>T (n.2185+18865C>T)
c.8983C>T (p.His2995Tyr)
c.6445+2502C>T (n.6445+2502C>T)
c.2177-5436C>T (n.2177-5436C>T)
c.2292-4968C>T (n.2292-4968C>T)
c.2319-4968C>T (n.2319-4968C>T)
c.2204-5436C>T (n.2204-5436C>T)
n.4543-5436C>T
c.2186-13246C>T (n.2186-13246C>T)
c.2221-5436C>T (n.2221-5436C>T)
c.2186-12276C>T (n.2186-12276C>T)
c.8956C>T (p.His2986Tyr)
c.2186-5436C>T (n.2186-5436C>T)
c.2432-5436C>T (n.2432-5436C>T)
c.6706C>T (p.His2236Tyr)
c.1058-5436C>T (n.1058-5436C>T)
c.2130-5436C>T
c.8515C>T (p.His2839Tyr)
c.9007C>T (p.His3003Tyr)
c.8974C>T (p.His2992Tyr)
c.8947C>T (p.His2983Tyr)
 gnomAD v4
13g.23334920G>CCA6910690SACSc.2185+18865C>G (n.2185+18865C>G)
c.8983C>G (p.His2995Asp)
c.6445+2502C>G (n.6445+2502C>G)
c.2177-5436C>G (n.2177-5436C>G)
c.2292-4968C>G (n.2292-4968C>G)
c.2319-4968C>G (n.2319-4968C>G)
c.2204-5436C>G (n.2204-5436C>G)
n.4543-5436C>G
c.2186-13246C>G (n.2186-13246C>G)
c.2221-5436C>G (n.2221-5436C>G)
c.2186-12276C>G (n.2186-12276C>G)
c.8956C>G (p.His2986Asp)
c.2186-5436C>G (n.2186-5436C>G)
c.2432-5436C>G (n.2432-5436C>G)
c.6706C>G (p.His2236Asp)
c.1058-5436C>G (n.1058-5436C>G)
c.2130-5436C>G
c.8515C>G (p.His2839Asp)
c.9007C>G (p.His3003Asp)
c.8974C>G (p.His2992Asp)
c.8947C>G (p.His2983Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334920G=CA2078622185SACSc.2185+18865C= (n.2185+18865C=)
c.8983C= (p.His2995=)
c.6445+2502C= (n.6445+2502C=)
c.2177-5436C= (n.2177-5436C=)
c.2292-4968C= (n.2292-4968C=)
c.2319-4968C= (n.2319-4968C=)
c.2204-5436C= (n.2204-5436C=)
n.4543-5436C=
c.2186-13246C= (n.2186-13246C=)
c.2221-5436C= (n.2221-5436C=)
c.2186-12276C= (n.2186-12276C=)
c.8956C= (p.His2986=)
c.2186-5436C= (n.2186-5436C=)
c.2432-5436C= (n.2432-5436C=)
c.6706C= (p.His2236=)
c.1058-5436C= (n.1058-5436C=)
c.2130-5436C=
c.8515C= (p.His2839=)
c.9007C= (p.His3003=)
c.8974C= (p.His2992=)
c.8947C= (p.His2983=)
13g.23334920G>TCA387515500SACSc.2185+18865C>A (n.2185+18865C>A)
c.8983C>A (p.His2995Asn)
c.6445+2502C>A (n.6445+2502C>A)
c.2177-5436C>A (n.2177-5436C>A)
c.2292-4968C>A (n.2292-4968C>A)
c.2319-4968C>A (n.2319-4968C>A)
c.2204-5436C>A (n.2204-5436C>A)
n.4543-5436C>A
c.2186-13246C>A (n.2186-13246C>A)
c.2221-5436C>A (n.2221-5436C>A)
c.2186-12276C>A (n.2186-12276C>A)
c.8956C>A (p.His2986Asn)
c.2186-5436C>A (n.2186-5436C>A)
c.2432-5436C>A (n.2432-5436C>A)
c.6706C>A (p.His2236Asn)
c.1058-5436C>A (n.1058-5436C>A)
c.2130-5436C>A
c.8515C>A (p.His2839Asn)
c.9007C>A (p.His3003Asn)
c.8974C>A (p.His2992Asn)
c.8947C>A (p.His2983Asn)
13g.23334920_23334921delinsGACA2078622190SACSc.2185+18864_2185+18865delinsTC (n.2185+18864_2185+18865delinsTC)
c.8982_8983delinsTC (p.Ile2994=)
c.6445+2501_6445+2502delinsTC (n.6445+2501_6445+2502delinsTC)
c.2177-5437_2177-5436delinsTC (n.2177-5437_2177-5436delinsTC)
c.2292-4969_2292-4968delinsTC (n.2292-4969_2292-4968delinsTC)
c.2319-4969_2319-4968delinsTC (n.2319-4969_2319-4968delinsTC)
c.2204-5437_2204-5436delinsTC (n.2204-5437_2204-5436delinsTC)
n.4543-5437_4543-5436delinsTC
c.2186-13247_2186-13246delinsTC (n.2186-13247_2186-13246delinsTC)
c.2221-5437_2221-5436delinsTC (n.2221-5437_2221-5436delinsTC)
c.2186-12277_2186-12276delinsTC (n.2186-12277_2186-12276delinsTC)
c.8955_8956delinsTC (p.Ile2985=)
c.2186-5437_2186-5436delinsTC (n.2186-5437_2186-5436delinsTC)
c.2432-5437_2432-5436delinsTC (n.2432-5437_2432-5436delinsTC)
c.6705_6706delinsTC (p.Ile2235=)
c.1058-5437_1058-5436delinsTC (n.1058-5437_1058-5436delinsTC)
c.2130-5437_2130-5436delinsTC
c.8514_8515delinsTC (p.Ile2838=)
c.9006_9007delinsTC (p.Ile3002=)
c.8973_8974delinsTC (p.Ile2991=)
c.8946_8947delinsTC (p.Ile2982=)
13g.23334921A>CCA387515502SACSc.2185+18864T>G (n.2185+18864T>G)
c.8982T>G (p.Ile2994Met)
c.6445+2501T>G (n.6445+2501T>G)
c.2177-5437T>G (n.2177-5437T>G)
c.2292-4969T>G (n.2292-4969T>G)
c.2319-4969T>G (n.2319-4969T>G)
c.2204-5437T>G (n.2204-5437T>G)
n.4543-5437T>G
c.2186-13247T>G (n.2186-13247T>G)
c.2221-5437T>G (n.2221-5437T>G)
c.2186-12277T>G (n.2186-12277T>G)
c.8955T>G (p.Ile2985Met)
c.2186-5437T>G (n.2186-5437T>G)
c.2432-5437T>G (n.2432-5437T>G)
c.6705T>G (p.Ile2235Met)
c.1058-5437T>G (n.1058-5437T>G)
c.2130-5437T>G
c.8514T>G (p.Ile2838Met)
c.9006T>G (p.Ile3002Met)
c.8973T>G (p.Ile2991Met)
c.8946T>G (p.Ile2982Met)
13g.23334921A>GCA483159961SACSc.2185+18864T>C (n.2185+18864T>C)
c.8982T>C (p.Ile2994=)
c.6445+2501T>C (n.6445+2501T>C)
c.2177-5437T>C (n.2177-5437T>C)
c.2292-4969T>C (n.2292-4969T>C)
c.2319-4969T>C (n.2319-4969T>C)
c.2204-5437T>C (n.2204-5437T>C)
n.4543-5437T>C
c.2186-13247T>C (n.2186-13247T>C)
c.2221-5437T>C (n.2221-5437T>C)
c.2186-12277T>C (n.2186-12277T>C)
c.8955T>C (p.Ile2985=)
c.2186-5437T>C (n.2186-5437T>C)
c.2432-5437T>C (n.2432-5437T>C)
c.6705T>C (p.Ile2235=)
c.1058-5437T>C (n.1058-5437T>C)
c.2130-5437T>C
c.8514T>C (p.Ile2838=)
c.9006T>C (p.Ile3002=)
c.8973T>C (p.Ile2991=)
c.8946T>C (p.Ile2982=)
13g.23334921A>TCA483159962SACSc.2185+18864T>A (n.2185+18864T>A)
c.8982T>A (p.Ile2994=)
c.6445+2501T>A (n.6445+2501T>A)
c.2177-5437T>A (n.2177-5437T>A)
c.2292-4969T>A (n.2292-4969T>A)
c.2319-4969T>A (n.2319-4969T>A)
c.2204-5437T>A (n.2204-5437T>A)
n.4543-5437T>A
c.2186-13247T>A (n.2186-13247T>A)
c.2221-5437T>A (n.2221-5437T>A)
c.2186-12277T>A (n.2186-12277T>A)
c.8955T>A (p.Ile2985=)
c.2186-5437T>A (n.2186-5437T>A)
c.2432-5437T>A (n.2432-5437T>A)
c.6705T>A (p.Ile2235=)
c.1058-5437T>A (n.1058-5437T>A)
c.2130-5437T>A
c.8514T>A (p.Ile2838=)
c.9006T>A (p.Ile3002=)
c.8973T>A (p.Ile2991=)
c.8946T>A (p.Ile2982=)
13g.23334922delCA696608489SACSc.2185+18864del (n.2185+18864del)
c.8982del (p.His2995ThrfsTer4)
c.6445+2501del (n.6445+2501del)
c.2177-5437del (n.2177-5437del)
c.2292-4969del (n.2292-4969del)
c.2319-4969del (n.2319-4969del)
c.2204-5437del (n.2204-5437del)
n.4543-5437del
c.2186-13247del (n.2186-13247del)
c.2221-5437del (n.2221-5437del)
c.2186-12277del (n.2186-12277del)
c.8955del (p.His2986ThrfsTer4)
c.2186-5437del (n.2186-5437del)
c.2432-5437del (n.2432-5437del)
c.6705del (p.His2236ThrfsTer4)
c.1058-5437del (n.1058-5437del)
c.2130-5437del
c.8514del (p.His2839ThrfsTer4)
c.9006del (p.His3003ThrfsTer4)
c.8973del (p.His2992ThrfsTer4)
c.8946del (p.His2983ThrfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334922A>CCA387515503SACSc.2185+18863T>G (n.2185+18863T>G)
c.8981T>G (p.Ile2994Ser)
c.6445+2500T>G (n.6445+2500T>G)
c.2177-5438T>G (n.2177-5438T>G)
c.2292-4970T>G (n.2292-4970T>G)
c.2319-4970T>G (n.2319-4970T>G)
c.2204-5438T>G (n.2204-5438T>G)
n.4543-5438T>G
c.2186-13248T>G (n.2186-13248T>G)
c.2221-5438T>G (n.2221-5438T>G)
c.2186-12278T>G (n.2186-12278T>G)
c.8954T>G (p.Ile2985Ser)
c.2186-5438T>G (n.2186-5438T>G)
c.2432-5438T>G (n.2432-5438T>G)
c.6704T>G (p.Ile2235Ser)
c.1058-5438T>G (n.1058-5438T>G)
c.2130-5438T>G
c.8513T>G (p.Ile2838Ser)
c.9005T>G (p.Ile3002Ser)
c.8972T>G (p.Ile2991Ser)
c.8945T>G (p.Ile2982Ser)
13g.23334922A>GCA387515504SACSc.2185+18863T>C (n.2185+18863T>C)
c.8981T>C (p.Ile2994Thr)
c.6445+2500T>C (n.6445+2500T>C)
c.2177-5438T>C (n.2177-5438T>C)
c.2292-4970T>C (n.2292-4970T>C)
c.2319-4970T>C (n.2319-4970T>C)
c.2204-5438T>C (n.2204-5438T>C)
n.4543-5438T>C
c.2186-13248T>C (n.2186-13248T>C)
c.2221-5438T>C (n.2221-5438T>C)
c.2186-12278T>C (n.2186-12278T>C)
c.8954T>C (p.Ile2985Thr)
c.2186-5438T>C (n.2186-5438T>C)
c.2432-5438T>C (n.2432-5438T>C)
c.6704T>C (p.Ile2235Thr)
c.1058-5438T>C (n.1058-5438T>C)
c.2130-5438T>C
c.8513T>C (p.Ile2838Thr)
c.9005T>C (p.Ile3002Thr)
c.8972T>C (p.Ile2991Thr)
c.8945T>C (p.Ile2982Thr)
13g.23334922A>TCA387515505SACSc.2185+18863T>A (n.2185+18863T>A)
c.8981T>A (p.Ile2994Asn)
c.6445+2500T>A (n.6445+2500T>A)
c.2177-5438T>A (n.2177-5438T>A)
c.2292-4970T>A (n.2292-4970T>A)
c.2319-4970T>A (n.2319-4970T>A)
c.2204-5438T>A (n.2204-5438T>A)
n.4543-5438T>A
c.2186-13248T>A (n.2186-13248T>A)
c.2221-5438T>A (n.2221-5438T>A)
c.2186-12278T>A (n.2186-12278T>A)
c.8954T>A (p.Ile2985Asn)
c.2186-5438T>A (n.2186-5438T>A)
c.2432-5438T>A (n.2432-5438T>A)
c.6704T>A (p.Ile2235Asn)
c.1058-5438T>A (n.1058-5438T>A)
c.2130-5438T>A
c.8513T>A (p.Ile2838Asn)
c.9005T>A (p.Ile3002Asn)
c.8972T>A (p.Ile2991Asn)
c.8945T>A (p.Ile2982Asn)
13g.23334923T>ACA387515506SACSc.2185+18862A>T (n.2185+18862A>T)
c.8980A>T (p.Ile2994Phe)
c.6445+2499A>T (n.6445+2499A>T)
c.2177-5439A>T (n.2177-5439A>T)
c.2292-4971A>T (n.2292-4971A>T)
c.2319-4971A>T (n.2319-4971A>T)
c.2204-5439A>T (n.2204-5439A>T)
n.4543-5439A>T
c.2186-13249A>T (n.2186-13249A>T)
c.2221-5439A>T (n.2221-5439A>T)
c.2186-12279A>T (n.2186-12279A>T)
c.8953A>T (p.Ile2985Phe)
c.2186-5439A>T (n.2186-5439A>T)
c.2432-5439A>T (n.2432-5439A>T)
c.6703A>T (p.Ile2235Phe)
c.1058-5439A>T (n.1058-5439A>T)
c.2130-5439A>T
c.8512A>T (p.Ile2838Phe)
c.9004A>T (p.Ile3002Phe)
c.8971A>T (p.Ile2991Phe)
c.8944A>T (p.Ile2982Phe)
13g.23334923T>CCA387515507SACSc.2185+18862A>G (n.2185+18862A>G)
c.8980A>G (p.Ile2994Val)
c.6445+2499A>G (n.6445+2499A>G)
c.2177-5439A>G (n.2177-5439A>G)
c.2292-4971A>G (n.2292-4971A>G)
c.2319-4971A>G (n.2319-4971A>G)
c.2204-5439A>G (n.2204-5439A>G)
n.4543-5439A>G
c.2186-13249A>G (n.2186-13249A>G)
c.2221-5439A>G (n.2221-5439A>G)
c.2186-12279A>G (n.2186-12279A>G)
c.8953A>G (p.Ile2985Val)
c.2186-5439A>G (n.2186-5439A>G)
c.2432-5439A>G (n.2432-5439A>G)
c.6703A>G (p.Ile2235Val)
c.1058-5439A>G (n.1058-5439A>G)
c.2130-5439A>G
c.8512A>G (p.Ile2838Val)
c.9004A>G (p.Ile3002Val)
c.8971A>G (p.Ile2991Val)
c.8944A>G (p.Ile2982Val)
 gnomAD v4
13g.23334923T>GCA387515508SACSc.2185+18862A>C (n.2185+18862A>C)
c.8980A>C (p.Ile2994Leu)
c.6445+2499A>C (n.6445+2499A>C)
c.2177-5439A>C (n.2177-5439A>C)
c.2292-4971A>C (n.2292-4971A>C)
c.2319-4971A>C (n.2319-4971A>C)
c.2204-5439A>C (n.2204-5439A>C)
n.4543-5439A>C
c.2186-13249A>C (n.2186-13249A>C)
c.2221-5439A>C (n.2221-5439A>C)
c.2186-12279A>C (n.2186-12279A>C)
c.8953A>C (p.Ile2985Leu)
c.2186-5439A>C (n.2186-5439A>C)
c.2432-5439A>C (n.2432-5439A>C)
c.6703A>C (p.Ile2235Leu)
c.1058-5439A>C (n.1058-5439A>C)
c.2130-5439A>C
c.8512A>C (p.Ile2838Leu)
c.9004A>C (p.Ile3002Leu)
c.8971A>C (p.Ile2991Leu)
c.8944A>C (p.Ile2982Leu)
13g.23334924G>ACA483159963SACSc.2185+18861C>T (n.2185+18861C>T)
c.8979C>T (p.Cys2993=)
c.6445+2498C>T (n.6445+2498C>T)
c.2177-5440C>T (n.2177-5440C>T)
c.2292-4972C>T (n.2292-4972C>T)
c.2319-4972C>T (n.2319-4972C>T)
c.2204-5440C>T (n.2204-5440C>T)
n.4543-5440C>T
c.2186-13250C>T (n.2186-13250C>T)
c.2221-5440C>T (n.2221-5440C>T)
c.2186-12280C>T (n.2186-12280C>T)
c.8952C>T (p.Cys2984=)
c.2186-5440C>T (n.2186-5440C>T)
c.2432-5440C>T (n.2432-5440C>T)
c.6702C>T (p.Cys2234=)
c.1058-5440C>T (n.1058-5440C>T)
c.2130-5440C>T
c.8511C>T (p.Cys2837=)
c.9003C>T (p.Cys3001=)
c.8970C>T (p.Cys2990=)
c.8943C>T (p.Cys2981=)
13g.23334924G>CCA387515509SACSc.2185+18861C>G (n.2185+18861C>G)
c.8979C>G (p.Cys2993Trp)
c.6445+2498C>G (n.6445+2498C>G)
c.2177-5440C>G (n.2177-5440C>G)
c.2292-4972C>G (n.2292-4972C>G)
c.2319-4972C>G (n.2319-4972C>G)
c.2204-5440C>G (n.2204-5440C>G)
n.4543-5440C>G
c.2186-13250C>G (n.2186-13250C>G)
c.2221-5440C>G (n.2221-5440C>G)
c.2186-12280C>G (n.2186-12280C>G)
c.8952C>G (p.Cys2984Trp)
c.2186-5440C>G (n.2186-5440C>G)
c.2432-5440C>G (n.2432-5440C>G)
c.6702C>G (p.Cys2234Trp)
c.1058-5440C>G (n.1058-5440C>G)
c.2130-5440C>G
c.8511C>G (p.Cys2837Trp)
c.9003C>G (p.Cys3001Trp)
c.8970C>G (p.Cys2990Trp)
c.8943C>G (p.Cys2981Trp)
13g.23334924G>TCA387515510SACSc.2185+18861C>A (n.2185+18861C>A)
c.8979C>A (p.Cys2993Ter)
c.6445+2498C>A (n.6445+2498C>A)
c.2177-5440C>A (n.2177-5440C>A)
c.2292-4972C>A (n.2292-4972C>A)
c.2319-4972C>A (n.2319-4972C>A)
c.2204-5440C>A (n.2204-5440C>A)
n.4543-5440C>A
c.2186-13250C>A (n.2186-13250C>A)
c.2221-5440C>A (n.2221-5440C>A)
c.2186-12280C>A (n.2186-12280C>A)
c.8952C>A (p.Cys2984Ter)
c.2186-5440C>A (n.2186-5440C>A)
c.2432-5440C>A (n.2432-5440C>A)
c.6702C>A (p.Cys2234Ter)
c.1058-5440C>A (n.1058-5440C>A)
c.2130-5440C>A
c.8511C>A (p.Cys2837Ter)
c.9003C>A (p.Cys3001Ter)
c.8970C>A (p.Cys2990Ter)
c.8943C>A (p.Cys2981Ter)
13g.23334925C>ACA387515511SACSc.2185+18860G>T (n.2185+18860G>T)
c.8978G>T (p.Cys2993Phe)
c.6445+2497G>T (n.6445+2497G>T)
c.2177-5441G>T (n.2177-5441G>T)
c.2292-4973G>T (n.2292-4973G>T)
c.2319-4973G>T (n.2319-4973G>T)
c.2204-5441G>T (n.2204-5441G>T)
n.4543-5441G>T
c.2186-13251G>T (n.2186-13251G>T)
c.2221-5441G>T (n.2221-5441G>T)
c.2186-12281G>T (n.2186-12281G>T)
c.8951G>T (p.Cys2984Phe)
c.2186-5441G>T (n.2186-5441G>T)
c.2432-5441G>T (n.2432-5441G>T)
c.6701G>T (p.Cys2234Phe)
c.1058-5441G>T (n.1058-5441G>T)
c.2130-5441G>T
c.8510G>T (p.Cys2837Phe)
c.9002G>T (p.Cys3001Phe)
c.8969G>T (p.Cys2990Phe)
c.8942G>T (p.Cys2981Phe)
13g.23334925C>GCA387515512SACSc.2185+18860G>C (n.2185+18860G>C)
c.8978G>C (p.Cys2993Ser)
c.6445+2497G>C (n.6445+2497G>C)
c.2177-5441G>C (n.2177-5441G>C)
c.2292-4973G>C (n.2292-4973G>C)
c.2319-4973G>C (n.2319-4973G>C)
c.2204-5441G>C (n.2204-5441G>C)
n.4543-5441G>C
c.2186-13251G>C (n.2186-13251G>C)
c.2221-5441G>C (n.2221-5441G>C)
c.2186-12281G>C (n.2186-12281G>C)
c.8951G>C (p.Cys2984Ser)
c.2186-5441G>C (n.2186-5441G>C)
c.2432-5441G>C (n.2432-5441G>C)
c.6701G>C (p.Cys2234Ser)
c.1058-5441G>C (n.1058-5441G>C)
c.2130-5441G>C
c.8510G>C (p.Cys2837Ser)
c.9002G>C (p.Cys3001Ser)
c.8969G>C (p.Cys2990Ser)
c.8942G>C (p.Cys2981Ser)
13g.23334925C>TCA387515513SACSc.2185+18860G>A (n.2185+18860G>A)
c.8978G>A (p.Cys2993Tyr)
c.6445+2497G>A (n.6445+2497G>A)
c.2177-5441G>A (n.2177-5441G>A)
c.2292-4973G>A (n.2292-4973G>A)
c.2319-4973G>A (n.2319-4973G>A)
c.2204-5441G>A (n.2204-5441G>A)
n.4543-5441G>A
c.2186-13251G>A (n.2186-13251G>A)
c.2221-5441G>A (n.2221-5441G>A)
c.2186-12281G>A (n.2186-12281G>A)
c.8951G>A (p.Cys2984Tyr)
c.2186-5441G>A (n.2186-5441G>A)
c.2432-5441G>A (n.2432-5441G>A)
c.6701G>A (p.Cys2234Tyr)
c.1058-5441G>A (n.1058-5441G>A)
c.2130-5441G>A
c.8510G>A (p.Cys2837Tyr)
c.9002G>A (p.Cys3001Tyr)
c.8969G>A (p.Cys2990Tyr)
c.8942G>A (p.Cys2981Tyr)
13g.23334926A=CA2078622193SACSc.2185+18859T= (n.2185+18859T=)
c.8977T= (p.Cys2993=)
c.6445+2496T= (n.6445+2496T=)
c.2177-5442T= (n.2177-5442T=)
c.2292-4974T= (n.2292-4974T=)
c.2319-4974T= (n.2319-4974T=)
c.2204-5442T= (n.2204-5442T=)
n.4543-5442T=
c.2186-13252T= (n.2186-13252T=)
c.2221-5442T= (n.2221-5442T=)
c.2186-12282T= (n.2186-12282T=)
c.8950T= (p.Cys2984=)
c.2186-5442T= (n.2186-5442T=)
c.2432-5442T= (n.2432-5442T=)
c.6700T= (p.Cys2234=)
c.1058-5442T= (n.1058-5442T=)
c.2130-5442T=
c.8509T= (p.Cys2837=)
c.9001T= (p.Cys3001=)
c.8968T= (p.Cys2990=)
c.8941T= (p.Cys2981=)
13g.23334926A>CCA387515514SACSc.2185+18859T>G (n.2185+18859T>G)
c.8977T>G (p.Cys2993Gly)
c.6445+2496T>G (n.6445+2496T>G)
c.2177-5442T>G (n.2177-5442T>G)
c.2292-4974T>G (n.2292-4974T>G)
c.2319-4974T>G (n.2319-4974T>G)
c.2204-5442T>G (n.2204-5442T>G)
n.4543-5442T>G
c.2186-13252T>G (n.2186-13252T>G)
c.2221-5442T>G (n.2221-5442T>G)
c.2186-12282T>G (n.2186-12282T>G)
c.8950T>G (p.Cys2984Gly)
c.2186-5442T>G (n.2186-5442T>G)
c.2432-5442T>G (n.2432-5442T>G)
c.6700T>G (p.Cys2234Gly)
c.1058-5442T>G (n.1058-5442T>G)
c.2130-5442T>G
c.8509T>G (p.Cys2837Gly)
c.9001T>G (p.Cys3001Gly)
c.8968T>G (p.Cys2990Gly)
c.8941T>G (p.Cys2981Gly)
 dbSNP
13g.23334926A>GCA387515516SACSc.2185+18859T>C (n.2185+18859T>C)
c.8977T>C (p.Cys2993Arg)
c.6445+2496T>C (n.6445+2496T>C)
c.2177-5442T>C (n.2177-5442T>C)
c.2292-4974T>C (n.2292-4974T>C)
c.2319-4974T>C (n.2319-4974T>C)
c.2204-5442T>C (n.2204-5442T>C)
n.4543-5442T>C
c.2186-13252T>C (n.2186-13252T>C)
c.2221-5442T>C (n.2221-5442T>C)
c.2186-12282T>C (n.2186-12282T>C)
c.8950T>C (p.Cys2984Arg)
c.2186-5442T>C (n.2186-5442T>C)
c.2432-5442T>C (n.2432-5442T>C)
c.6700T>C (p.Cys2234Arg)
c.1058-5442T>C (n.1058-5442T>C)
c.2130-5442T>C
c.8509T>C (p.Cys2837Arg)
c.9001T>C (p.Cys3001Arg)
c.8968T>C (p.Cys2990Arg)
c.8941T>C (p.Cys2981Arg)
13g.23334926A>TCA387515515SACSc.2185+18859T>A (n.2185+18859T>A)
c.8977T>A (p.Cys2993Ser)
c.6445+2496T>A (n.6445+2496T>A)
c.2177-5442T>A (n.2177-5442T>A)
c.2292-4974T>A (n.2292-4974T>A)
c.2319-4974T>A (n.2319-4974T>A)
c.2204-5442T>A (n.2204-5442T>A)
n.4543-5442T>A
c.2186-13252T>A (n.2186-13252T>A)
c.2221-5442T>A (n.2221-5442T>A)
c.2186-12282T>A (n.2186-12282T>A)
c.8950T>A (p.Cys2984Ser)
c.2186-5442T>A (n.2186-5442T>A)
c.2432-5442T>A (n.2432-5442T>A)
c.6700T>A (p.Cys2234Ser)
c.1058-5442T>A (n.1058-5442T>A)
c.2130-5442T>A
c.8509T>A (p.Cys2837Ser)
c.9001T>A (p.Cys3001Ser)
c.8968T>A (p.Cys2990Ser)
c.8941T>A (p.Cys2981Ser)
13g.23334927A=CA2078622197SACSc.2185+18858T= (n.2185+18858T=)
c.8976T= (p.Asn2992=)
c.6445+2495T= (n.6445+2495T=)
c.2177-5443T= (n.2177-5443T=)
c.2292-4975T= (n.2292-4975T=)
c.2319-4975T= (n.2319-4975T=)
c.2204-5443T= (n.2204-5443T=)
n.4543-5443T=
c.2186-13253T= (n.2186-13253T=)
c.2221-5443T= (n.2221-5443T=)
c.2186-12283T= (n.2186-12283T=)
c.8949T= (p.Asn2983=)
c.2186-5443T= (n.2186-5443T=)
c.2432-5443T= (n.2432-5443T=)
c.6699T= (p.Asn2233=)
c.1058-5443T= (n.1058-5443T=)
c.2130-5443T=
c.8508T= (p.Asn2836=)
c.9000T= (p.Asn3000=)
c.8967T= (p.Asn2989=)
c.8940T= (p.Asn2980=)
13g.23334927A>CCA387515517SACSc.2185+18858T>G (n.2185+18858T>G)
c.8976T>G (p.Asn2992Lys)
c.6445+2495T>G (n.6445+2495T>G)
c.2177-5443T>G (n.2177-5443T>G)
c.2292-4975T>G (n.2292-4975T>G)
c.2319-4975T>G (n.2319-4975T>G)
c.2204-5443T>G (n.2204-5443T>G)
n.4543-5443T>G
c.2186-13253T>G (n.2186-13253T>G)
c.2221-5443T>G (n.2221-5443T>G)
c.2186-12283T>G (n.2186-12283T>G)
c.8949T>G (p.Asn2983Lys)
c.2186-5443T>G (n.2186-5443T>G)
c.2432-5443T>G (n.2432-5443T>G)
c.6699T>G (p.Asn2233Lys)
c.1058-5443T>G (n.1058-5443T>G)
c.2130-5443T>G
c.8508T>G (p.Asn2836Lys)
c.9000T>G (p.Asn3000Lys)
c.8967T>G (p.Asn2989Lys)
c.8940T>G (p.Asn2980Lys)
13g.23334927A>GCA6910691SACSc.2185+18858T>C (n.2185+18858T>C)
c.8976T>C (p.Asn2992=)
c.6445+2495T>C (n.6445+2495T>C)
c.2177-5443T>C (n.2177-5443T>C)
c.2292-4975T>C (n.2292-4975T>C)
c.2319-4975T>C (n.2319-4975T>C)
c.2204-5443T>C (n.2204-5443T>C)
n.4543-5443T>C
c.2186-13253T>C (n.2186-13253T>C)
c.2221-5443T>C (n.2221-5443T>C)
c.2186-12283T>C (n.2186-12283T>C)
c.8949T>C (p.Asn2983=)
c.2186-5443T>C (n.2186-5443T>C)
c.2432-5443T>C (n.2432-5443T>C)
c.6699T>C (p.Asn2233=)
c.1058-5443T>C (n.1058-5443T>C)
c.2130-5443T>C
c.8508T>C (p.Asn2836=)
c.9000T>C (p.Asn3000=)
c.8967T>C (p.Asn2989=)
c.8940T>C (p.Asn2980=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334927A>TCA387515518SACSc.2185+18858T>A (n.2185+18858T>A)
c.8976T>A (p.Asn2992Lys)
c.6445+2495T>A (n.6445+2495T>A)
c.2177-5443T>A (n.2177-5443T>A)
c.2292-4975T>A (n.2292-4975T>A)
c.2319-4975T>A (n.2319-4975T>A)
c.2204-5443T>A (n.2204-5443T>A)
n.4543-5443T>A
c.2186-13253T>A (n.2186-13253T>A)
c.2221-5443T>A (n.2221-5443T>A)
c.2186-12283T>A (n.2186-12283T>A)
c.8949T>A (p.Asn2983Lys)
c.2186-5443T>A (n.2186-5443T>A)
c.2432-5443T>A (n.2432-5443T>A)
c.6699T>A (p.Asn2233Lys)
c.1058-5443T>A (n.1058-5443T>A)
c.2130-5443T>A
c.8508T>A (p.Asn2836Lys)
c.9000T>A (p.Asn3000Lys)
c.8967T>A (p.Asn2989Lys)
c.8940T>A (p.Asn2980Lys)
13g.23334928T>ACA387515519SACSc.2185+18857A>T (n.2185+18857A>T)
c.8975A>T (p.Asn2992Ile)
c.6445+2494A>T (n.6445+2494A>T)
c.2177-5444A>T (n.2177-5444A>T)
c.2292-4976A>T (n.2292-4976A>T)
c.2319-4976A>T (n.2319-4976A>T)
c.2204-5444A>T (n.2204-5444A>T)
n.4543-5444A>T
c.2186-13254A>T (n.2186-13254A>T)
c.2221-5444A>T (n.2221-5444A>T)
c.2186-12284A>T (n.2186-12284A>T)
c.8948A>T (p.Asn2983Ile)
c.2186-5444A>T (n.2186-5444A>T)
c.2432-5444A>T (n.2432-5444A>T)
c.6698A>T (p.Asn2233Ile)
c.1058-5444A>T (n.1058-5444A>T)
c.2130-5444A>T
c.8507A>T (p.Asn2836Ile)
c.8999A>T (p.Asn3000Ile)
c.8966A>T (p.Asn2989Ile)
c.8939A>T (p.Asn2980Ile)
13g.23334928T>CCA6910692SACSc.2185+18857A>G (n.2185+18857A>G)
c.8975A>G (p.Asn2992Ser)
c.6445+2494A>G (n.6445+2494A>G)
c.2177-5444A>G (n.2177-5444A>G)
c.2292-4976A>G (n.2292-4976A>G)
c.2319-4976A>G (n.2319-4976A>G)
c.2204-5444A>G (n.2204-5444A>G)
n.4543-5444A>G
c.2186-13254A>G (n.2186-13254A>G)
c.2221-5444A>G (n.2221-5444A>G)
c.2186-12284A>G (n.2186-12284A>G)
c.8948A>G (p.Asn2983Ser)
c.2186-5444A>G (n.2186-5444A>G)
c.2432-5444A>G (n.2432-5444A>G)
c.6698A>G (p.Asn2233Ser)
c.1058-5444A>G (n.1058-5444A>G)
c.2130-5444A>G
c.8507A>G (p.Asn2836Ser)
c.8999A>G (p.Asn3000Ser)
c.8966A>G (p.Asn2989Ser)
c.8939A>G (p.Asn2980Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334928T>GCA387515520SACSc.2185+18857A>C (n.2185+18857A>C)
c.8975A>C (p.Asn2992Thr)
c.6445+2494A>C (n.6445+2494A>C)
c.2177-5444A>C (n.2177-5444A>C)
c.2292-4976A>C (n.2292-4976A>C)
c.2319-4976A>C (n.2319-4976A>C)
c.2204-5444A>C (n.2204-5444A>C)
n.4543-5444A>C
c.2186-13254A>C (n.2186-13254A>C)
c.2221-5444A>C (n.2221-5444A>C)
c.2186-12284A>C (n.2186-12284A>C)
c.8948A>C (p.Asn2983Thr)
c.2186-5444A>C (n.2186-5444A>C)
c.2432-5444A>C (n.2432-5444A>C)
c.6698A>C (p.Asn2233Thr)
c.1058-5444A>C (n.1058-5444A>C)
c.2130-5444A>C
c.8507A>C (p.Asn2836Thr)
c.8999A>C (p.Asn3000Thr)
c.8966A>C (p.Asn2989Thr)
c.8939A>C (p.Asn2980Thr)
13g.23334928T=CA2078622204SACSc.2185+18857A= (n.2185+18857A=)
c.8975A= (p.Asn2992=)
c.6445+2494A= (n.6445+2494A=)
c.2177-5444A= (n.2177-5444A=)
c.2292-4976A= (n.2292-4976A=)
c.2319-4976A= (n.2319-4976A=)
c.2204-5444A= (n.2204-5444A=)
n.4543-5444A=
c.2186-13254A= (n.2186-13254A=)
c.2221-5444A= (n.2221-5444A=)
c.2186-12284A= (n.2186-12284A=)
c.8948A= (p.Asn2983=)
c.2186-5444A= (n.2186-5444A=)
c.2432-5444A= (n.2432-5444A=)
c.6698A= (p.Asn2233=)
c.1058-5444A= (n.1058-5444A=)
c.2130-5444A=
c.8507A= (p.Asn2836=)
c.8999A= (p.Asn3000=)
c.8966A= (p.Asn2989=)
c.8939A= (p.Asn2980=)
13g.23334929T>ACA387515521SACSc.2185+18856A>T (n.2185+18856A>T)
c.8974A>T (p.Asn2992Tyr)
c.6445+2493A>T (n.6445+2493A>T)
c.2177-5445A>T (n.2177-5445A>T)
c.2292-4977A>T (n.2292-4977A>T)
c.2319-4977A>T (n.2319-4977A>T)
c.2204-5445A>T (n.2204-5445A>T)
n.4543-5445A>T
c.2186-13255A>T (n.2186-13255A>T)
c.2221-5445A>T (n.2221-5445A>T)
c.2186-12285A>T (n.2186-12285A>T)
c.8947A>T (p.Asn2983Tyr)
c.2186-5445A>T (n.2186-5445A>T)
c.2432-5445A>T (n.2432-5445A>T)
c.6697A>T (p.Asn2233Tyr)
c.1058-5445A>T (n.1058-5445A>T)
c.2130-5445A>T
c.8506A>T (p.Asn2836Tyr)
c.8998A>T (p.Asn3000Tyr)
c.8965A>T (p.Asn2989Tyr)
c.8938A>T (p.Asn2980Tyr)
13g.23334929T>CCA387515522SACSc.2185+18856A>G (n.2185+18856A>G)
c.8974A>G (p.Asn2992Asp)
c.6445+2493A>G (n.6445+2493A>G)
c.2177-5445A>G (n.2177-5445A>G)
c.2292-4977A>G (n.2292-4977A>G)
c.2319-4977A>G (n.2319-4977A>G)
c.2204-5445A>G (n.2204-5445A>G)
n.4543-5445A>G
c.2186-13255A>G (n.2186-13255A>G)
c.2221-5445A>G (n.2221-5445A>G)
c.2186-12285A>G (n.2186-12285A>G)
c.8947A>G (p.Asn2983Asp)
c.2186-5445A>G (n.2186-5445A>G)
c.2432-5445A>G (n.2432-5445A>G)
c.6697A>G (p.Asn2233Asp)
c.1058-5445A>G (n.1058-5445A>G)
c.2130-5445A>G
c.8506A>G (p.Asn2836Asp)
c.8998A>G (p.Asn3000Asp)
c.8965A>G (p.Asn2989Asp)
c.8938A>G (p.Asn2980Asp)
 gnomAD v4
13g.23334929T>GCA387515523SACSc.2185+18856A>C (n.2185+18856A>C)
c.8974A>C (p.Asn2992His)
c.6445+2493A>C (n.6445+2493A>C)
c.2177-5445A>C (n.2177-5445A>C)
c.2292-4977A>C (n.2292-4977A>C)
c.2319-4977A>C (n.2319-4977A>C)
c.2204-5445A>C (n.2204-5445A>C)
n.4543-5445A>C
c.2186-13255A>C (n.2186-13255A>C)
c.2221-5445A>C (n.2221-5445A>C)
c.2186-12285A>C (n.2186-12285A>C)
c.8947A>C (p.Asn2983His)
c.2186-5445A>C (n.2186-5445A>C)
c.2432-5445A>C (n.2432-5445A>C)
c.6697A>C (p.Asn2233His)
c.1058-5445A>C (n.1058-5445A>C)
c.2130-5445A>C
c.8506A>C (p.Asn2836His)
c.8998A>C (p.Asn3000His)
c.8965A>C (p.Asn2989His)
c.8938A>C (p.Asn2980His)
13g.23334930delCA2830536762SACSc.2185+18855del (n.2185+18855del)
c.8973del (p.Tyr2991Ter)
c.6445+2492del (n.6445+2492del)
c.2177-5446del (n.2177-5446del)
c.2292-4978del (n.2292-4978del)
c.2319-4978del (n.2319-4978del)
c.2204-5446del (n.2204-5446del)
n.4543-5446del
c.2186-13256del (n.2186-13256del)
c.2221-5446del (n.2221-5446del)
c.2186-12286del (n.2186-12286del)
c.8946del (p.Tyr2982Ter)
c.2186-5446del (n.2186-5446del)
c.2432-5446del (n.2432-5446del)
c.6696del (p.Tyr2232Ter)
c.1058-5446del (n.1058-5446del)
c.2130-5446del
c.8505del (p.Tyr2835Ter)
c.8997del (p.Tyr2999Ter)
c.8964del (p.Tyr2988Ter)
c.8937del (p.Tyr2979Ter)
13g.23334930G>ACA483159969SACSc.2185+18855C>T (n.2185+18855C>T)
c.8973C>T (p.Tyr2991=)
c.6445+2492C>T (n.6445+2492C>T)
c.2177-5446C>T (n.2177-5446C>T)
c.2292-4978C>T (n.2292-4978C>T)
c.2319-4978C>T (n.2319-4978C>T)
c.2204-5446C>T (n.2204-5446C>T)
n.4543-5446C>T
c.2186-13256C>T (n.2186-13256C>T)
c.2221-5446C>T (n.2221-5446C>T)
c.2186-12286C>T (n.2186-12286C>T)
c.8946C>T (p.Tyr2982=)
c.2186-5446C>T (n.2186-5446C>T)
c.2432-5446C>T (n.2432-5446C>T)
c.6696C>T (p.Tyr2232=)
c.1058-5446C>T (n.1058-5446C>T)
c.2130-5446C>T
c.8505C>T (p.Tyr2835=)
c.8997C>T (p.Tyr2999=)
c.8964C>T (p.Tyr2988=)
c.8937C>T (p.Tyr2979=)
13g.23334930G>CCA387515524SACSc.2185+18855C>G (n.2185+18855C>G)
c.8973C>G (p.Tyr2991Ter)
c.6445+2492C>G (n.6445+2492C>G)
c.2177-5446C>G (n.2177-5446C>G)
c.2292-4978C>G (n.2292-4978C>G)
c.2319-4978C>G (n.2319-4978C>G)
c.2204-5446C>G (n.2204-5446C>G)
n.4543-5446C>G
c.2186-13256C>G (n.2186-13256C>G)
c.2221-5446C>G (n.2221-5446C>G)
c.2186-12286C>G (n.2186-12286C>G)
c.8946C>G (p.Tyr2982Ter)
c.2186-5446C>G (n.2186-5446C>G)
c.2432-5446C>G (n.2432-5446C>G)
c.6696C>G (p.Tyr2232Ter)
c.1058-5446C>G (n.1058-5446C>G)
c.2130-5446C>G
c.8505C>G (p.Tyr2835Ter)
c.8997C>G (p.Tyr2999Ter)
c.8964C>G (p.Tyr2988Ter)
c.8937C>G (p.Tyr2979Ter)
13g.23334930G>TCA387515525SACSc.2185+18855C>A (n.2185+18855C>A)
c.8973C>A (p.Tyr2991Ter)
c.6445+2492C>A (n.6445+2492C>A)
c.2177-5446C>A (n.2177-5446C>A)
c.2292-4978C>A (n.2292-4978C>A)
c.2319-4978C>A (n.2319-4978C>A)
c.2204-5446C>A (n.2204-5446C>A)
n.4543-5446C>A
c.2186-13256C>A (n.2186-13256C>A)
c.2221-5446C>A (n.2221-5446C>A)
c.2186-12286C>A (n.2186-12286C>A)
c.8946C>A (p.Tyr2982Ter)
c.2186-5446C>A (n.2186-5446C>A)
c.2432-5446C>A (n.2432-5446C>A)
c.6696C>A (p.Tyr2232Ter)
c.1058-5446C>A (n.1058-5446C>A)
c.2130-5446C>A
c.8505C>A (p.Tyr2835Ter)
c.8997C>A (p.Tyr2999Ter)
c.8964C>A (p.Tyr2988Ter)
c.8937C>A (p.Tyr2979Ter)
13g.23334931T>ACA387515528SACSc.2185+18854A>T (n.2185+18854A>T)
c.8972A>T (p.Tyr2991Phe)
c.6445+2491A>T (n.6445+2491A>T)
c.2177-5447A>T (n.2177-5447A>T)
c.2292-4979A>T (n.2292-4979A>T)
c.2319-4979A>T (n.2319-4979A>T)
c.2204-5447A>T (n.2204-5447A>T)
n.4543-5447A>T
c.2186-13257A>T (n.2186-13257A>T)
c.2221-5447A>T (n.2221-5447A>T)
c.2186-12287A>T (n.2186-12287A>T)
c.8945A>T (p.Tyr2982Phe)
c.2186-5447A>T (n.2186-5447A>T)
c.2432-5447A>T (n.2432-5447A>T)
c.6695A>T (p.Tyr2232Phe)
c.1058-5447A>T (n.1058-5447A>T)
c.2130-5447A>T
c.8504A>T (p.Tyr2835Phe)
c.8996A>T (p.Tyr2999Phe)
c.8963A>T (p.Tyr2988Phe)
c.8936A>T (p.Tyr2979Phe)
13g.23334931T>CCA387515527SACSc.2185+18854A>G (n.2185+18854A>G)
c.8972A>G (p.Tyr2991Cys)
c.6445+2491A>G (n.6445+2491A>G)
c.2177-5447A>G (n.2177-5447A>G)
c.2292-4979A>G (n.2292-4979A>G)
c.2319-4979A>G (n.2319-4979A>G)
c.2204-5447A>G (n.2204-5447A>G)
n.4543-5447A>G
c.2186-13257A>G (n.2186-13257A>G)
c.2221-5447A>G (n.2221-5447A>G)
c.2186-12287A>G (n.2186-12287A>G)
c.8945A>G (p.Tyr2982Cys)
c.2186-5447A>G (n.2186-5447A>G)
c.2432-5447A>G (n.2432-5447A>G)
c.6695A>G (p.Tyr2232Cys)
c.1058-5447A>G (n.1058-5447A>G)
c.2130-5447A>G
c.8504A>G (p.Tyr2835Cys)
c.8996A>G (p.Tyr2999Cys)
c.8963A>G (p.Tyr2988Cys)
c.8936A>G (p.Tyr2979Cys)
13g.23334931T>GCA387515526SACSc.2185+18854A>C (n.2185+18854A>C)
c.8972A>C (p.Tyr2991Ser)
c.6445+2491A>C (n.6445+2491A>C)
c.2177-5447A>C (n.2177-5447A>C)
c.2292-4979A>C (n.2292-4979A>C)
c.2319-4979A>C (n.2319-4979A>C)
c.2204-5447A>C (n.2204-5447A>C)
n.4543-5447A>C
c.2186-13257A>C (n.2186-13257A>C)
c.2221-5447A>C (n.2221-5447A>C)
c.2186-12287A>C (n.2186-12287A>C)
c.8945A>C (p.Tyr2982Ser)
c.2186-5447A>C (n.2186-5447A>C)
c.2432-5447A>C (n.2432-5447A>C)
c.6695A>C (p.Tyr2232Ser)
c.1058-5447A>C (n.1058-5447A>C)
c.2130-5447A>C
c.8504A>C (p.Tyr2835Ser)
c.8996A>C (p.Tyr2999Ser)
c.8963A>C (p.Tyr2988Ser)
c.8936A>C (p.Tyr2979Ser)
13g.23334932A>CCA387515529SACSc.2185+18853T>G (n.2185+18853T>G)
c.8971T>G (p.Tyr2991Asp)
c.6445+2490T>G (n.6445+2490T>G)
c.2177-5448T>G (n.2177-5448T>G)
c.2292-4980T>G (n.2292-4980T>G)
c.2319-4980T>G (n.2319-4980T>G)
c.2204-5448T>G (n.2204-5448T>G)
n.4543-5448T>G
c.2186-13258T>G (n.2186-13258T>G)
c.2221-5448T>G (n.2221-5448T>G)
c.2186-12288T>G (n.2186-12288T>G)
c.8944T>G (p.Tyr2982Asp)
c.2186-5448T>G (n.2186-5448T>G)
c.2432-5448T>G (n.2432-5448T>G)
c.6694T>G (p.Tyr2232Asp)
c.1058-5448T>G (n.1058-5448T>G)
c.2130-5448T>G
c.8503T>G (p.Tyr2835Asp)
c.8995T>G (p.Tyr2999Asp)
c.8962T>G (p.Tyr2988Asp)
c.8935T>G (p.Tyr2979Asp)
13g.23334932A>GCA387515530SACSc.2185+18853T>C (n.2185+18853T>C)
c.8971T>C (p.Tyr2991His)
c.6445+2490T>C (n.6445+2490T>C)
c.2177-5448T>C (n.2177-5448T>C)
c.2292-4980T>C (n.2292-4980T>C)
c.2319-4980T>C (n.2319-4980T>C)
c.2204-5448T>C (n.2204-5448T>C)
n.4543-5448T>C
c.2186-13258T>C (n.2186-13258T>C)
c.2221-5448T>C (n.2221-5448T>C)
c.2186-12288T>C (n.2186-12288T>C)
c.8944T>C (p.Tyr2982His)
c.2186-5448T>C (n.2186-5448T>C)
c.2432-5448T>C (n.2432-5448T>C)
c.6694T>C (p.Tyr2232His)
c.1058-5448T>C (n.1058-5448T>C)
c.2130-5448T>C
c.8503T>C (p.Tyr2835His)
c.8995T>C (p.Tyr2999His)
c.8962T>C (p.Tyr2988His)
c.8935T>C (p.Tyr2979His)
 gnomAD v4
13g.23334932A>TCA387515531SACSc.2185+18853T>A (n.2185+18853T>A)
c.8971T>A (p.Tyr2991Asn)
c.6445+2490T>A (n.6445+2490T>A)
c.2177-5448T>A (n.2177-5448T>A)
c.2292-4980T>A (n.2292-4980T>A)
c.2319-4980T>A (n.2319-4980T>A)
c.2204-5448T>A (n.2204-5448T>A)
n.4543-5448T>A
c.2186-13258T>A (n.2186-13258T>A)
c.2221-5448T>A (n.2221-5448T>A)
c.2186-12288T>A (n.2186-12288T>A)
c.8944T>A (p.Tyr2982Asn)
c.2186-5448T>A (n.2186-5448T>A)
c.2432-5448T>A (n.2432-5448T>A)
c.6694T>A (p.Tyr2232Asn)
c.1058-5448T>A (n.1058-5448T>A)
c.2130-5448T>A
c.8503T>A (p.Tyr2835Asn)
c.8995T>A (p.Tyr2999Asn)
c.8962T>A (p.Tyr2988Asn)
c.8935T>A (p.Tyr2979Asn)

Number of alleles fetched