Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334761dupCA608985242SACSc.2185+19028dup (n.2185+19028dup)
c.9146dup (p.Asn3049LysfsTer5)
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c.2292-4805dup (n.2292-4805dup)
c.2319-4805dup (n.2319-4805dup)
c.2204-5273dup (n.2204-5273dup)
n.4543-5273dup
c.2186-13083dup (n.2186-13083dup)
c.2221-5273dup (n.2221-5273dup)
c.2186-12113dup (n.2186-12113dup)
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c.2432-5273dup (n.2432-5273dup)
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c.2130-5273dup
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c.9170dup (p.Asn3057LysfsTer5)
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c.9110dup (p.Asn3037LysfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334761delCA645578245SACSc.2185+19028del (n.2185+19028del)
c.9146del (p.Asn3049MetfsTer12)
c.6445+2665del (n.6445+2665del)
c.2177-5273del (n.2177-5273del)
c.2292-4805del (n.2292-4805del)
c.2319-4805del (n.2319-4805del)
c.2204-5273del (n.2204-5273del)
n.4543-5273del
c.2186-13083del (n.2186-13083del)
c.2221-5273del (n.2221-5273del)
c.2186-12113del (n.2186-12113del)
c.9119del (p.Asn3040MetfsTer12)
c.2186-5273del (n.2186-5273del)
c.2432-5273del (n.2432-5273del)
c.6869del (p.Asn2290MetfsTer12)
c.1058-5273del (n.1058-5273del)
c.2130-5273del
c.8678del (p.Asn2893MetfsTer12)
c.9170del (p.Asn3057MetfsTer12)
c.9137del (p.Asn3046MetfsTer12)
c.9110del (p.Asn3037MetfsTer12)
 ClinVar COSMIC COSMIC
13g.23334760_23334761delCA2568262743SACSc.2185+19027_2185+19028del (n.2185+19027_2185+19028del)
c.9145_9146del (p.Asn3049CysfsTer4)
c.6445+2664_6445+2665del (n.6445+2664_6445+2665del)
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c.2204-5274_2204-5273del (n.2204-5274_2204-5273del)
n.4543-5274_4543-5273del
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c.2186-12114_2186-12113del (n.2186-12114_2186-12113del)
c.9118_9119del (p.Asn3040CysfsTer4)
c.2186-5274_2186-5273del (n.2186-5274_2186-5273del)
c.2432-5274_2432-5273del (n.2432-5274_2432-5273del)
c.6868_6869del (p.Asn2290CysfsTer4)
c.1058-5274_1058-5273del (n.1058-5274_1058-5273del)
c.2130-5274_2130-5273del
c.8677_8678del (p.Asn2893CysfsTer4)
c.9169_9170del (p.Asn3057CysfsTer4)
c.9136_9137del (p.Asn3046CysfsTer4)
c.9109_9110del (p.Asn3037CysfsTer4)
13g.23334761T>ACA387515149SACSc.2185+19024A>T (n.2185+19024A>T)
c.9142A>T (p.Lys3048Ter)
c.6445+2661A>T (n.6445+2661A>T)
c.2177-5277A>T (n.2177-5277A>T)
c.2292-4809A>T (n.2292-4809A>T)
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c.2204-5277A>T (n.2204-5277A>T)
n.4543-5277A>T
c.2186-13087A>T (n.2186-13087A>T)
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c.2432-5277A>T (n.2432-5277A>T)
c.6865A>T (p.Lys2289Ter)
c.1058-5277A>T (n.1058-5277A>T)
c.2130-5277A>T
c.8674A>T (p.Lys2892Ter)
c.9166A>T (p.Lys3056Ter)
c.9133A>T (p.Lys3045Ter)
c.9106A>T (p.Lys3036Ter)
13g.23334761T>CCA387515150SACSc.2185+19024A>G (n.2185+19024A>G)
c.9142A>G (p.Lys3048Glu)
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c.2319-4809A>G (n.2319-4809A>G)
c.2204-5277A>G (n.2204-5277A>G)
n.4543-5277A>G
c.2186-13087A>G (n.2186-13087A>G)
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c.2186-12117A>G (n.2186-12117A>G)
c.9115A>G (p.Lys3039Glu)
c.2186-5277A>G (n.2186-5277A>G)
c.2432-5277A>G (n.2432-5277A>G)
c.6865A>G (p.Lys2289Glu)
c.1058-5277A>G (n.1058-5277A>G)
c.2130-5277A>G
c.8674A>G (p.Lys2892Glu)
c.9166A>G (p.Lys3056Glu)
c.9133A>G (p.Lys3045Glu)
c.9106A>G (p.Lys3036Glu)
13g.23334761T>GCA387515151SACSc.2185+19024A>C (n.2185+19024A>C)
c.9142A>C (p.Lys3048Gln)
c.6445+2661A>C (n.6445+2661A>C)
c.2177-5277A>C (n.2177-5277A>C)
c.2292-4809A>C (n.2292-4809A>C)
c.2319-4809A>C (n.2319-4809A>C)
c.2204-5277A>C (n.2204-5277A>C)
n.4543-5277A>C
c.2186-13087A>C (n.2186-13087A>C)
c.2221-5277A>C (n.2221-5277A>C)
c.2186-12117A>C (n.2186-12117A>C)
c.9115A>C (p.Lys3039Gln)
c.2186-5277A>C (n.2186-5277A>C)
c.2432-5277A>C (n.2432-5277A>C)
c.6865A>C (p.Lys2289Gln)
c.1058-5277A>C (n.1058-5277A>C)
c.2130-5277A>C
c.8674A>C (p.Lys2892Gln)
c.9166A>C (p.Lys3056Gln)
c.9133A>C (p.Lys3045Gln)
c.9106A>C (p.Lys3036Gln)
13g.23334762A=CA2078621907SACSc.2185+19023T= (n.2185+19023T=)
c.9141T= (p.Leu3047=)
c.6445+2660T= (n.6445+2660T=)
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c.2292-4810T= (n.2292-4810T=)
c.2319-4810T= (n.2319-4810T=)
c.2204-5278T= (n.2204-5278T=)
n.4543-5278T=
c.2186-13088T= (n.2186-13088T=)
c.2221-5278T= (n.2221-5278T=)
c.2186-12118T= (n.2186-12118T=)
c.9114T= (p.Leu3038=)
c.2186-5278T= (n.2186-5278T=)
c.2432-5278T= (n.2432-5278T=)
c.6864T= (p.Leu2288=)
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c.2130-5278T=
c.8673T= (p.Leu2891=)
c.9165T= (p.Leu3055=)
c.9132T= (p.Leu3044=)
c.9105T= (p.Leu3035=)
13g.23334762A>CCA483159787SACSc.2185+19023T>G (n.2185+19023T>G)
c.9141T>G (p.Leu3047=)
c.6445+2660T>G (n.6445+2660T>G)
c.2177-5278T>G (n.2177-5278T>G)
c.2292-4810T>G (n.2292-4810T>G)
c.2319-4810T>G (n.2319-4810T>G)
c.2204-5278T>G (n.2204-5278T>G)
n.4543-5278T>G
c.2186-13088T>G (n.2186-13088T>G)
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c.9114T>G (p.Leu3038=)
c.2186-5278T>G (n.2186-5278T>G)
c.2432-5278T>G (n.2432-5278T>G)
c.6864T>G (p.Leu2288=)
c.1058-5278T>G (n.1058-5278T>G)
c.2130-5278T>G
c.8673T>G (p.Leu2891=)
c.9165T>G (p.Leu3055=)
c.9132T>G (p.Leu3044=)
c.9105T>G (p.Leu3035=)
13g.23334762A>GCA483159788SACSc.2185+19023T>C (n.2185+19023T>C)
c.9141T>C (p.Leu3047=)
c.6445+2660T>C (n.6445+2660T>C)
c.2177-5278T>C (n.2177-5278T>C)
c.2292-4810T>C (n.2292-4810T>C)
c.2319-4810T>C (n.2319-4810T>C)
c.2204-5278T>C (n.2204-5278T>C)
n.4543-5278T>C
c.2186-13088T>C (n.2186-13088T>C)
c.2221-5278T>C (n.2221-5278T>C)
c.2186-12118T>C (n.2186-12118T>C)
c.9114T>C (p.Leu3038=)
c.2186-5278T>C (n.2186-5278T>C)
c.2432-5278T>C (n.2432-5278T>C)
c.6864T>C (p.Leu2288=)
c.1058-5278T>C (n.1058-5278T>C)
c.2130-5278T>C
c.8673T>C (p.Leu2891=)
c.9165T>C (p.Leu3055=)
c.9132T>C (p.Leu3044=)
c.9105T>C (p.Leu3035=)
13g.23334762A>TCA483159789SACSc.2185+19023T>A (n.2185+19023T>A)
c.9141T>A (p.Leu3047=)
c.6445+2660T>A (n.6445+2660T>A)
c.2177-5278T>A (n.2177-5278T>A)
c.2292-4810T>A (n.2292-4810T>A)
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c.2204-5278T>A (n.2204-5278T>A)
n.4543-5278T>A
c.2186-13088T>A (n.2186-13088T>A)
c.2221-5278T>A (n.2221-5278T>A)
c.2186-12118T>A (n.2186-12118T>A)
c.9114T>A (p.Leu3038=)
c.2186-5278T>A (n.2186-5278T>A)
c.2432-5278T>A (n.2432-5278T>A)
c.6864T>A (p.Leu2288=)
c.1058-5278T>A (n.1058-5278T>A)
c.2130-5278T>A
c.8673T>A (p.Leu2891=)
c.9165T>A (p.Leu3055=)
c.9132T>A (p.Leu3044=)
c.9105T>A (p.Leu3035=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334763A>CCA387515152SACSc.2185+19022T>G (n.2185+19022T>G)
c.9140T>G (p.Leu3047Arg)
c.6445+2659T>G (n.6445+2659T>G)
c.2177-5279T>G (n.2177-5279T>G)
c.2292-4811T>G (n.2292-4811T>G)
c.2319-4811T>G (n.2319-4811T>G)
c.2204-5279T>G (n.2204-5279T>G)
n.4543-5279T>G
c.2186-13089T>G (n.2186-13089T>G)
c.2221-5279T>G (n.2221-5279T>G)
c.2186-12119T>G (n.2186-12119T>G)
c.9113T>G (p.Leu3038Arg)
c.2186-5279T>G (n.2186-5279T>G)
c.2432-5279T>G (n.2432-5279T>G)
c.6863T>G (p.Leu2288Arg)
c.1058-5279T>G (n.1058-5279T>G)
c.2130-5279T>G
c.8672T>G (p.Leu2891Arg)
c.9164T>G (p.Leu3055Arg)
c.9131T>G (p.Leu3044Arg)
c.9104T>G (p.Leu3035Arg)
13g.23334763A>GCA387515153SACSc.2185+19022T>C (n.2185+19022T>C)
c.9140T>C (p.Leu3047Pro)
c.6445+2659T>C (n.6445+2659T>C)
c.2177-5279T>C (n.2177-5279T>C)
c.2292-4811T>C (n.2292-4811T>C)
c.2319-4811T>C (n.2319-4811T>C)
c.2204-5279T>C (n.2204-5279T>C)
n.4543-5279T>C
c.2186-13089T>C (n.2186-13089T>C)
c.2221-5279T>C (n.2221-5279T>C)
c.2186-12119T>C (n.2186-12119T>C)
c.9113T>C (p.Leu3038Pro)
c.2186-5279T>C (n.2186-5279T>C)
c.2432-5279T>C (n.2432-5279T>C)
c.6863T>C (p.Leu2288Pro)
c.1058-5279T>C (n.1058-5279T>C)
c.2130-5279T>C
c.8672T>C (p.Leu2891Pro)
c.9164T>C (p.Leu3055Pro)
c.9131T>C (p.Leu3044Pro)
c.9104T>C (p.Leu3035Pro)
13g.23334763A>TCA387515154SACSc.2185+19022T>A (n.2185+19022T>A)
c.9140T>A (p.Leu3047His)
c.6445+2659T>A (n.6445+2659T>A)
c.2177-5279T>A (n.2177-5279T>A)
c.2292-4811T>A (n.2292-4811T>A)
c.2319-4811T>A (n.2319-4811T>A)
c.2204-5279T>A (n.2204-5279T>A)
n.4543-5279T>A
c.2186-13089T>A (n.2186-13089T>A)
c.2221-5279T>A (n.2221-5279T>A)
c.2186-12119T>A (n.2186-12119T>A)
c.9113T>A (p.Leu3038His)
c.2186-5279T>A (n.2186-5279T>A)
c.2432-5279T>A (n.2432-5279T>A)
c.6863T>A (p.Leu2288His)
c.1058-5279T>A (n.1058-5279T>A)
c.2130-5279T>A
c.8672T>A (p.Leu2891His)
c.9164T>A (p.Leu3055His)
c.9131T>A (p.Leu3044His)
c.9104T>A (p.Leu3035His)
13g.23334764G>ACA387515155SACSc.2185+19021C>T (n.2185+19021C>T)
c.9139C>T (p.Leu3047Phe)
c.6445+2658C>T (n.6445+2658C>T)
c.2177-5280C>T (n.2177-5280C>T)
c.2292-4812C>T (n.2292-4812C>T)
c.2319-4812C>T (n.2319-4812C>T)
c.2204-5280C>T (n.2204-5280C>T)
n.4543-5280C>T
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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13g.23334768T>ACA387515166SACSc.2185+19017A>T (n.2185+19017A>T)
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13g.23334768T>CCA483159792SACSc.2185+19017A>G (n.2185+19017A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334768T>GCA387515167SACSc.2185+19017A>C (n.2185+19017A>C)
c.9135A>C (p.Gln3045His)
c.6445+2654A>C (n.6445+2654A>C)
c.2177-5284A>C (n.2177-5284A>C)
c.2292-4816A>C (n.2292-4816A>C)
c.2319-4816A>C (n.2319-4816A>C)
c.2204-5284A>C (n.2204-5284A>C)
n.4543-5284A>C
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c.2186-12124A>C (n.2186-12124A>C)
c.9108A>C (p.Gln3036His)
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 ClinVar
13g.23334768T=CA2078621910SACSc.2185+19017A= (n.2185+19017A=)
c.9135A= (p.Gln3045=)
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n.4543-5284A=
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c.9108A= (p.Gln3036=)
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c.6858A= (p.Gln2286=)
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c.2130-5284A=
c.8667A= (p.Gln2889=)
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c.9126A= (p.Gln3042=)
c.9099A= (p.Gln3033=)
13g.23334769T>ACA387515169SACSc.2185+19016A>T (n.2185+19016A>T)
c.9134A>T (p.Gln3045Leu)
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n.4543-5285A>T
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c.6857A>T (p.Gln2286Leu)
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c.9098A>T (p.Gln3033Leu)
13g.23334769T>CCA6910664SACSc.2185+19016A>G (n.2185+19016A>G)
c.9134A>G (p.Gln3045Arg)
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n.4543-5285A>G
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c.2186-12125A>G (n.2186-12125A>G)
c.9107A>G (p.Gln3036Arg)
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c.6857A>G (p.Gln2286Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334769T>GCA387515168SACSc.2185+19016A>C (n.2185+19016A>C)
c.9134A>C (p.Gln3045Pro)
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c.9107A>C (p.Gln3036Pro)
c.2186-5285A>C (n.2186-5285A>C)
c.2432-5285A>C (n.2432-5285A>C)
c.6857A>C (p.Gln2286Pro)
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c.2130-5285A>C
c.8666A>C (p.Gln2889Pro)
c.9158A>C (p.Gln3053Pro)
c.9125A>C (p.Gln3042Pro)
c.9098A>C (p.Gln3033Pro)
13g.23334769T=CA2078621913SACSc.2185+19016A= (n.2185+19016A=)
c.9134A= (p.Gln3045=)
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n.4543-5285A=
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c.9107A= (p.Gln3036=)
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c.2130-5285A=
c.8666A= (p.Gln2889=)
c.9158A= (p.Gln3053=)
c.9125A= (p.Gln3042=)
c.9098A= (p.Gln3033=)
13g.23334770G>ACA387515170SACSc.2185+19015C>T (n.2185+19015C>T)
c.9133C>T (p.Gln3045Ter)
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n.4543-5286C>T
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c.9106C>T (p.Gln3036Ter)
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c.6856C>T (p.Gln2286Ter)
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c.2130-5286C>T
c.8665C>T (p.Gln2889Ter)
c.9157C>T (p.Gln3053Ter)
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c.9097C>T (p.Gln3033Ter)
 ClinVar
13g.23334770G>CCA6910665SACSc.2185+19015C>G (n.2185+19015C>G)
c.9133C>G (p.Gln3045Glu)
c.6445+2652C>G (n.6445+2652C>G)
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n.4543-5286C>G
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c.2186-12126C>G (n.2186-12126C>G)
c.9106C>G (p.Gln3036Glu)
c.2186-5286C>G (n.2186-5286C>G)
c.2432-5286C>G (n.2432-5286C>G)
c.6856C>G (p.Gln2286Glu)
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c.2130-5286C>G
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c.9157C>G (p.Gln3053Glu)
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c.9097C>G (p.Gln3033Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334770G=CA2078621918SACSc.2185+19015C= (n.2185+19015C=)
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c.9106C= (p.Gln3036=)
c.2186-5286C= (n.2186-5286C=)
c.2432-5286C= (n.2432-5286C=)
c.6856C= (p.Gln2286=)
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c.2130-5286C=
c.8665C= (p.Gln2889=)
c.9157C= (p.Gln3053=)
c.9124C= (p.Gln3042=)
c.9097C= (p.Gln3033=)
13g.23334770G>TCA387515171SACSc.2185+19015C>A (n.2185+19015C>A)
c.9133C>A (p.Gln3045Lys)
c.6445+2652C>A (n.6445+2652C>A)
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c.2204-5286C>A (n.2204-5286C>A)
n.4543-5286C>A
c.2186-13096C>A (n.2186-13096C>A)
c.2221-5286C>A (n.2221-5286C>A)
c.2186-12126C>A (n.2186-12126C>A)
c.9106C>A (p.Gln3036Lys)
c.2186-5286C>A (n.2186-5286C>A)
c.2432-5286C>A (n.2432-5286C>A)
c.6856C>A (p.Gln2286Lys)
c.1058-5286C>A (n.1058-5286C>A)
c.2130-5286C>A
c.8665C>A (p.Gln2889Lys)
c.9157C>A (p.Gln3053Lys)
c.9124C>A (p.Gln3042Lys)
c.9097C>A (p.Gln3033Lys)
13g.23334771T>ACA387515172SACSc.2185+19014A>T (n.2185+19014A>T)
c.9132A>T (p.Leu3044Phe)
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n.4543-5287A>T
c.2186-13097A>T (n.2186-13097A>T)
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c.9105A>T (p.Leu3035Phe)
c.2186-5287A>T (n.2186-5287A>T)
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c.6855A>T (p.Leu2285Phe)
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c.8664A>T (p.Leu2888Phe)
c.9156A>T (p.Leu3052Phe)
c.9123A>T (p.Leu3041Phe)
c.9096A>T (p.Leu3032Phe)
13g.23334771T>CCA483159794SACSc.2185+19014A>G (n.2185+19014A>G)
c.9132A>G (p.Leu3044=)
c.6445+2651A>G (n.6445+2651A>G)
c.2177-5287A>G (n.2177-5287A>G)
c.2292-4819A>G (n.2292-4819A>G)
c.2319-4819A>G (n.2319-4819A>G)
c.2204-5287A>G (n.2204-5287A>G)
n.4543-5287A>G
c.2186-13097A>G (n.2186-13097A>G)
c.2221-5287A>G (n.2221-5287A>G)
c.2186-12127A>G (n.2186-12127A>G)
c.9105A>G (p.Leu3035=)
c.2186-5287A>G (n.2186-5287A>G)
c.2432-5287A>G (n.2432-5287A>G)
c.6855A>G (p.Leu2285=)
c.1058-5287A>G (n.1058-5287A>G)
c.2130-5287A>G
c.8664A>G (p.Leu2888=)
c.9156A>G (p.Leu3052=)
c.9123A>G (p.Leu3041=)
c.9096A>G (p.Leu3032=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334771T>GCA387515173SACSc.2185+19014A>C (n.2185+19014A>C)
c.9132A>C (p.Leu3044Phe)
c.6445+2651A>C (n.6445+2651A>C)
c.2177-5287A>C (n.2177-5287A>C)
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c.2319-4819A>C (n.2319-4819A>C)
c.2204-5287A>C (n.2204-5287A>C)
n.4543-5287A>C
c.2186-13097A>C (n.2186-13097A>C)
c.2221-5287A>C (n.2221-5287A>C)
c.2186-12127A>C (n.2186-12127A>C)
c.9105A>C (p.Leu3035Phe)
c.2186-5287A>C (n.2186-5287A>C)
c.2432-5287A>C (n.2432-5287A>C)
c.6855A>C (p.Leu2285Phe)
c.1058-5287A>C (n.1058-5287A>C)
c.2130-5287A>C
c.8664A>C (p.Leu2888Phe)
c.9156A>C (p.Leu3052Phe)
c.9123A>C (p.Leu3041Phe)
c.9096A>C (p.Leu3032Phe)
13g.23334771T=CA2078621934SACSc.2185+19014A= (n.2185+19014A=)
c.9132A= (p.Leu3044=)
c.6445+2651A= (n.6445+2651A=)
c.2177-5287A= (n.2177-5287A=)
c.2292-4819A= (n.2292-4819A=)
c.2319-4819A= (n.2319-4819A=)
c.2204-5287A= (n.2204-5287A=)
n.4543-5287A=
c.2186-13097A= (n.2186-13097A=)
c.2221-5287A= (n.2221-5287A=)
c.2186-12127A= (n.2186-12127A=)
c.9105A= (p.Leu3035=)
c.2186-5287A= (n.2186-5287A=)
c.2432-5287A= (n.2432-5287A=)
c.6855A= (p.Leu2285=)
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar
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13g.23334776C>ACA6910666SACSc.2185+19009G>T (n.2185+19009G>T)
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c.2221-5292G= (n.2221-5292G=)
c.2186-12132G= (n.2186-12132G=)
c.9100G= (p.Glu3034=)
c.2186-5292G= (n.2186-5292G=)
c.2432-5292G= (n.2432-5292G=)
c.6850G= (p.Glu2284=)
c.1058-5292G= (n.1058-5292G=)
c.2130-5292G=
c.8659G= (p.Glu2887=)
c.9151G= (p.Glu3051=)
c.9118G= (p.Glu3040=)
c.9091G= (p.Glu3031=)
13g.23334776C>GCA387515184SACSc.2185+19009G>C (n.2185+19009G>C)
c.9127G>C (p.Glu3043Gln)
c.6445+2646G>C (n.6445+2646G>C)
c.2177-5292G>C (n.2177-5292G>C)
c.2292-4824G>C (n.2292-4824G>C)
c.2319-4824G>C (n.2319-4824G>C)
c.2204-5292G>C (n.2204-5292G>C)
n.4543-5292G>C
c.2186-13102G>C (n.2186-13102G>C)
c.2221-5292G>C (n.2221-5292G>C)
c.2186-12132G>C (n.2186-12132G>C)
c.9100G>C (p.Glu3034Gln)
c.2186-5292G>C (n.2186-5292G>C)
c.2432-5292G>C (n.2432-5292G>C)
c.6850G>C (p.Glu2284Gln)
c.1058-5292G>C (n.1058-5292G>C)
c.2130-5292G>C
c.8659G>C (p.Glu2887Gln)
c.9151G>C (p.Glu3051Gln)
c.9118G>C (p.Glu3040Gln)
c.9091G>C (p.Glu3031Gln)
13g.23334776C>TCA387515185SACSc.2185+19009G>A (n.2185+19009G>A)
c.9127G>A (p.Glu3043Lys)
c.6445+2646G>A (n.6445+2646G>A)
c.2177-5292G>A (n.2177-5292G>A)
c.2292-4824G>A (n.2292-4824G>A)
c.2319-4824G>A (n.2319-4824G>A)
c.2204-5292G>A (n.2204-5292G>A)
n.4543-5292G>A
c.2186-13102G>A (n.2186-13102G>A)
c.2221-5292G>A (n.2221-5292G>A)
c.2186-12132G>A (n.2186-12132G>A)
c.9100G>A (p.Glu3034Lys)
c.2186-5292G>A (n.2186-5292G>A)
c.2432-5292G>A (n.2432-5292G>A)
c.6850G>A (p.Glu2284Lys)
c.1058-5292G>A (n.1058-5292G>A)
c.2130-5292G>A
c.8659G>A (p.Glu2887Lys)
c.9151G>A (p.Glu3051Lys)
c.9118G>A (p.Glu3040Lys)
c.9091G>A (p.Glu3031Lys)
13g.23334777A>CCA387515186SACSc.2185+19008T>G (n.2185+19008T>G)
c.9126T>G (p.Asp3042Glu)
c.6445+2645T>G (n.6445+2645T>G)
c.2177-5293T>G (n.2177-5293T>G)
c.2292-4825T>G (n.2292-4825T>G)
c.2319-4825T>G (n.2319-4825T>G)
c.2204-5293T>G (n.2204-5293T>G)
n.4543-5293T>G
c.2186-13103T>G (n.2186-13103T>G)
c.2221-5293T>G (n.2221-5293T>G)
c.2186-12133T>G (n.2186-12133T>G)
c.9099T>G (p.Asp3033Glu)
c.2186-5293T>G (n.2186-5293T>G)
c.2432-5293T>G (n.2432-5293T>G)
c.6849T>G (p.Asp2283Glu)
c.1058-5293T>G (n.1058-5293T>G)
c.2130-5293T>G
c.8658T>G (p.Asp2886Glu)
c.9150T>G (p.Asp3050Glu)
c.9117T>G (p.Asp3039Glu)
c.9090T>G (p.Asp3030Glu)
13g.23334777A>GCA483159801SACSc.2185+19008T>C (n.2185+19008T>C)
c.9126T>C (p.Asp3042=)
c.6445+2645T>C (n.6445+2645T>C)
c.2177-5293T>C (n.2177-5293T>C)
c.2292-4825T>C (n.2292-4825T>C)
c.2319-4825T>C (n.2319-4825T>C)
c.2204-5293T>C (n.2204-5293T>C)
n.4543-5293T>C
c.2186-13103T>C (n.2186-13103T>C)
c.2221-5293T>C (n.2221-5293T>C)
c.2186-12133T>C (n.2186-12133T>C)
c.9099T>C (p.Asp3033=)
c.2186-5293T>C (n.2186-5293T>C)
c.2432-5293T>C (n.2432-5293T>C)
c.6849T>C (p.Asp2283=)
c.1058-5293T>C (n.1058-5293T>C)
c.2130-5293T>C
c.8658T>C (p.Asp2886=)
c.9150T>C (p.Asp3050=)
c.9117T>C (p.Asp3039=)
c.9090T>C (p.Asp3030=)
13g.23334777A>TCA387515187SACSc.2185+19008T>A (n.2185+19008T>A)
c.9126T>A (p.Asp3042Glu)
c.6445+2645T>A (n.6445+2645T>A)
c.2177-5293T>A (n.2177-5293T>A)
c.2292-4825T>A (n.2292-4825T>A)
c.2319-4825T>A (n.2319-4825T>A)
c.2204-5293T>A (n.2204-5293T>A)
n.4543-5293T>A
c.2186-13103T>A (n.2186-13103T>A)
c.2221-5293T>A (n.2221-5293T>A)
c.2186-12133T>A (n.2186-12133T>A)
c.9099T>A (p.Asp3033Glu)
c.2186-5293T>A (n.2186-5293T>A)
c.2432-5293T>A (n.2432-5293T>A)
c.6849T>A (p.Asp2283Glu)
c.1058-5293T>A (n.1058-5293T>A)
c.2130-5293T>A
c.8658T>A (p.Asp2886Glu)
c.9150T>A (p.Asp3050Glu)
c.9117T>A (p.Asp3039Glu)
c.9090T>A (p.Asp3030Glu)
13g.23334778T>ACA387515189SACSc.2185+19007A>T (n.2185+19007A>T)
c.9125A>T (p.Asp3042Val)
c.6445+2644A>T (n.6445+2644A>T)
c.2177-5294A>T (n.2177-5294A>T)
c.2292-4826A>T (n.2292-4826A>T)
c.2319-4826A>T (n.2319-4826A>T)
c.2204-5294A>T (n.2204-5294A>T)
n.4543-5294A>T
c.2186-13104A>T (n.2186-13104A>T)
c.2221-5294A>T (n.2221-5294A>T)
c.2186-12134A>T (n.2186-12134A>T)
c.9098A>T (p.Asp3033Val)
c.2186-5294A>T (n.2186-5294A>T)
c.2432-5294A>T (n.2432-5294A>T)
c.6848A>T (p.Asp2283Val)
c.1058-5294A>T (n.1058-5294A>T)
c.2130-5294A>T
c.8657A>T (p.Asp2886Val)
c.9149A>T (p.Asp3050Val)
c.9116A>T (p.Asp3039Val)
c.9089A>T (p.Asp3030Val)
13g.23334778T>CCA387515190SACSc.2185+19007A>G (n.2185+19007A>G)
c.9125A>G (p.Asp3042Gly)
c.6445+2644A>G (n.6445+2644A>G)
c.2177-5294A>G (n.2177-5294A>G)
c.2292-4826A>G (n.2292-4826A>G)
c.2319-4826A>G (n.2319-4826A>G)
c.2204-5294A>G (n.2204-5294A>G)
n.4543-5294A>G
c.2186-13104A>G (n.2186-13104A>G)
c.2221-5294A>G (n.2221-5294A>G)
c.2186-12134A>G (n.2186-12134A>G)
c.9098A>G (p.Asp3033Gly)
c.2186-5294A>G (n.2186-5294A>G)
c.2432-5294A>G (n.2432-5294A>G)
c.6848A>G (p.Asp2283Gly)
c.1058-5294A>G (n.1058-5294A>G)
c.2130-5294A>G
c.8657A>G (p.Asp2886Gly)
c.9149A>G (p.Asp3050Gly)
c.9116A>G (p.Asp3039Gly)
c.9089A>G (p.Asp3030Gly)
13g.23334778T>GCA387515188SACSc.2185+19007A>C (n.2185+19007A>C)
c.9125A>C (p.Asp3042Ala)
c.6445+2644A>C (n.6445+2644A>C)
c.2177-5294A>C (n.2177-5294A>C)
c.2292-4826A>C (n.2292-4826A>C)
c.2319-4826A>C (n.2319-4826A>C)
c.2204-5294A>C (n.2204-5294A>C)
n.4543-5294A>C
c.2186-13104A>C (n.2186-13104A>C)
c.2221-5294A>C (n.2221-5294A>C)
c.2186-12134A>C (n.2186-12134A>C)
c.9098A>C (p.Asp3033Ala)
c.2186-5294A>C (n.2186-5294A>C)
c.2432-5294A>C (n.2432-5294A>C)
c.6848A>C (p.Asp2283Ala)
c.1058-5294A>C (n.1058-5294A>C)
c.2130-5294A>C
c.8657A>C (p.Asp2886Ala)
c.9149A>C (p.Asp3050Ala)
c.9116A>C (p.Asp3039Ala)
c.9089A>C (p.Asp3030Ala)
13g.23334779C>ACA387515192SACSc.2185+19006G>T (n.2185+19006G>T)
c.9124G>T (p.Asp3042Tyr)
c.6445+2643G>T (n.6445+2643G>T)
c.2177-5295G>T (n.2177-5295G>T)
c.2292-4827G>T (n.2292-4827G>T)
c.2319-4827G>T (n.2319-4827G>T)
c.2204-5295G>T (n.2204-5295G>T)
n.4543-5295G>T
c.2186-13105G>T (n.2186-13105G>T)
c.2221-5295G>T (n.2221-5295G>T)
c.2186-12135G>T (n.2186-12135G>T)
c.9097G>T (p.Asp3033Tyr)
c.2186-5295G>T (n.2186-5295G>T)
c.2432-5295G>T (n.2432-5295G>T)
c.6847G>T (p.Asp2283Tyr)
c.1058-5295G>T (n.1058-5295G>T)
c.2130-5295G>T
c.8656G>T (p.Asp2886Tyr)
c.9148G>T (p.Asp3050Tyr)
c.9115G>T (p.Asp3039Tyr)
c.9088G>T (p.Asp3030Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23334779C=CA2078621942SACSc.2185+19006G= (n.2185+19006G=)
c.9124G= (p.Asp3042=)
c.6445+2643G= (n.6445+2643G=)
c.2177-5295G= (n.2177-5295G=)
c.2292-4827G= (n.2292-4827G=)
c.2319-4827G= (n.2319-4827G=)
c.2204-5295G= (n.2204-5295G=)
n.4543-5295G=
c.2186-13105G= (n.2186-13105G=)
c.2221-5295G= (n.2221-5295G=)
c.2186-12135G= (n.2186-12135G=)
c.9097G= (p.Asp3033=)
c.2186-5295G= (n.2186-5295G=)
c.2432-5295G= (n.2432-5295G=)
c.6847G= (p.Asp2283=)
c.1058-5295G= (n.1058-5295G=)
c.2130-5295G=
c.8656G= (p.Asp2886=)
c.9148G= (p.Asp3050=)
c.9115G= (p.Asp3039=)
c.9088G= (p.Asp3030=)
13g.23334779C>GCA387515191SACSc.2185+19006G>C (n.2185+19006G>C)
c.9124G>C (p.Asp3042His)
c.6445+2643G>C (n.6445+2643G>C)
c.2177-5295G>C (n.2177-5295G>C)
c.2292-4827G>C (n.2292-4827G>C)
c.2319-4827G>C (n.2319-4827G>C)
c.2204-5295G>C (n.2204-5295G>C)
n.4543-5295G>C
c.2186-13105G>C (n.2186-13105G>C)
c.2221-5295G>C (n.2221-5295G>C)
c.2186-12135G>C (n.2186-12135G>C)
c.9097G>C (p.Asp3033His)
c.2186-5295G>C (n.2186-5295G>C)
c.2432-5295G>C (n.2432-5295G>C)
c.6847G>C (p.Asp2283His)
c.1058-5295G>C (n.1058-5295G>C)
c.2130-5295G>C
c.8656G>C (p.Asp2886His)
c.9148G>C (p.Asp3050His)
c.9115G>C (p.Asp3039His)
c.9088G>C (p.Asp3030His)
13g.23334779C>TCA6910667SACSc.2185+19006G>A (n.2185+19006G>A)
c.9124G>A (p.Asp3042Asn)
c.6445+2643G>A (n.6445+2643G>A)
c.2177-5295G>A (n.2177-5295G>A)
c.2292-4827G>A (n.2292-4827G>A)
c.2319-4827G>A (n.2319-4827G>A)
c.2204-5295G>A (n.2204-5295G>A)
n.4543-5295G>A
c.2186-13105G>A (n.2186-13105G>A)
c.2221-5295G>A (n.2221-5295G>A)
c.2186-12135G>A (n.2186-12135G>A)
c.9097G>A (p.Asp3033Asn)
c.2186-5295G>A (n.2186-5295G>A)
c.2432-5295G>A (n.2432-5295G>A)
c.6847G>A (p.Asp2283Asn)
c.1058-5295G>A (n.1058-5295G>A)
c.2130-5295G>A
c.8656G>A (p.Asp2886Asn)
c.9148G>A (p.Asp3050Asn)
c.9115G>A (p.Asp3039Asn)
c.9088G>A (p.Asp3030Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334780C>ACA387515193SACSc.2185+19005G>T (n.2185+19005G>T)
c.9123G>T (p.Gln3041His)
c.6445+2642G>T (n.6445+2642G>T)
c.2177-5296G>T (n.2177-5296G>T)
c.2292-4828G>T (n.2292-4828G>T)
c.2319-4828G>T (n.2319-4828G>T)
c.2204-5296G>T (n.2204-5296G>T)
n.4543-5296G>T
c.2186-13106G>T (n.2186-13106G>T)
c.2221-5296G>T (n.2221-5296G>T)
c.2186-12136G>T (n.2186-12136G>T)
c.9096G>T (p.Gln3032His)
c.2186-5296G>T (n.2186-5296G>T)
c.2432-5296G>T (n.2432-5296G>T)
c.6846G>T (p.Gln2282His)
c.1058-5296G>T (n.1058-5296G>T)
c.2130-5296G>T
c.8655G>T (p.Gln2885His)
c.9147G>T (p.Gln3049His)
c.9114G>T (p.Gln3038His)
c.9087G>T (p.Gln3029His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.23334780C=CA2078621946SACSc.2185+19005G= (n.2185+19005G=)
c.9123G= (p.Gln3041=)
c.6445+2642G= (n.6445+2642G=)
c.2177-5296G= (n.2177-5296G=)
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 gnomAD v4
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c.2130-5297A>C
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c.9086A>C (p.Gln3029Pro)
 gnomAD v4
13g.23334782G>ACA387515200SACSc.2185+19003C>T (n.2185+19003C>T)
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13g.23334782G>TCA387515199SACSc.2185+19003C>A (n.2185+19003C>A)
c.9121C>A (p.Gln3041Lys)
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c.9094C>A (p.Gln3032Lys)
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c.6844C>A (p.Gln2282Lys)
c.1058-5298C>A (n.1058-5298C>A)
c.2130-5298C>A
c.8653C>A (p.Gln2885Lys)
c.9145C>A (p.Gln3049Lys)
c.9112C>A (p.Gln3038Lys)
c.9085C>A (p.Gln3029Lys)
13g.23334783T>ACA483159805SACSc.2185+19002A>T (n.2185+19002A>T)
c.9120A>T (p.Leu3040=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334783T>GCA483159807SACSc.2185+19002A>C (n.2185+19002A>C)
c.9120A>C (p.Leu3040=)
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c.2177-5299A>C (n.2177-5299A>C)
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c.2186-12139A>C (n.2186-12139A>C)
c.9093A>C (p.Leu3031=)
c.2186-5299A>C (n.2186-5299A>C)
c.2432-5299A>C (n.2432-5299A>C)
c.6843A>C (p.Leu2281=)
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c.2130-5299A>C
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13g.23334783T=CA2078621951SACSc.2185+19002A= (n.2185+19002A=)
c.9120A= (p.Leu3040=)
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c.9093A= (p.Leu3031=)
c.2186-5299A= (n.2186-5299A=)
c.2432-5299A= (n.2432-5299A=)
c.6843A= (p.Leu2281=)
c.1058-5299A= (n.1058-5299A=)
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c.9111A= (p.Leu3037=)
c.9084A= (p.Leu3028=)
13g.23334784A=CA2078621957SACSc.2185+19001T= (n.2185+19001T=)
c.9119T= (p.Leu3040=)
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c.9143T= (p.Leu3048=)
c.9110T= (p.Leu3037=)
c.9083T= (p.Leu3028=)
13g.23334784A>CCA387515201SACSc.2185+19001T>G (n.2185+19001T>G)
c.9119T>G (p.Leu3040Arg)
c.6445+2638T>G (n.6445+2638T>G)
c.2177-5300T>G (n.2177-5300T>G)
c.2292-4832T>G (n.2292-4832T>G)
c.2319-4832T>G (n.2319-4832T>G)
c.2204-5300T>G (n.2204-5300T>G)
n.4543-5300T>G
c.2186-13110T>G (n.2186-13110T>G)
c.2221-5300T>G (n.2221-5300T>G)
c.2186-12140T>G (n.2186-12140T>G)
c.9092T>G (p.Leu3031Arg)
c.2186-5300T>G (n.2186-5300T>G)
c.2432-5300T>G (n.2432-5300T>G)
c.6842T>G (p.Leu2281Arg)
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c.2130-5300T>G
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c.9143T>G (p.Leu3048Arg)
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c.9083T>G (p.Leu3028Arg)
13g.23334784A>GCA387515202SACSc.2185+19001T>C (n.2185+19001T>C)
c.9119T>C (p.Leu3040Pro)
c.6445+2638T>C (n.6445+2638T>C)
c.2177-5300T>C (n.2177-5300T>C)
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n.4543-5300T>C
c.2186-13110T>C (n.2186-13110T>C)
c.2221-5300T>C (n.2221-5300T>C)
c.2186-12140T>C (n.2186-12140T>C)
c.9092T>C (p.Leu3031Pro)
c.2186-5300T>C (n.2186-5300T>C)
c.2432-5300T>C (n.2432-5300T>C)
c.6842T>C (p.Leu2281Pro)
c.1058-5300T>C (n.1058-5300T>C)
c.2130-5300T>C
c.8651T>C (p.Leu2884Pro)
c.9143T>C (p.Leu3048Pro)
c.9110T>C (p.Leu3037Pro)
c.9083T>C (p.Leu3028Pro)
13g.23334784A>TCA387515203SACSc.2185+19001T>A (n.2185+19001T>A)
c.9119T>A (p.Leu3040Gln)
c.6445+2638T>A (n.6445+2638T>A)
c.2177-5300T>A (n.2177-5300T>A)
c.2292-4832T>A (n.2292-4832T>A)
c.2319-4832T>A (n.2319-4832T>A)
c.2204-5300T>A (n.2204-5300T>A)
n.4543-5300T>A
c.2186-13110T>A (n.2186-13110T>A)
c.2221-5300T>A (n.2221-5300T>A)
c.2186-12140T>A (n.2186-12140T>A)
c.9092T>A (p.Leu3031Gln)
c.2186-5300T>A (n.2186-5300T>A)
c.2432-5300T>A (n.2432-5300T>A)
c.6842T>A (p.Leu2281Gln)
c.1058-5300T>A (n.1058-5300T>A)
c.2130-5300T>A
c.8651T>A (p.Leu2884Gln)
c.9143T>A (p.Leu3048Gln)
c.9110T>A (p.Leu3037Gln)
c.9083T>A (p.Leu3028Gln)
13g.23334784_23334785insTCA608985243SACSc.2185+19000_2185+19001insA (n.2185+19000_2185+19001insA)
c.9118_9119insA (p.Leu3040HisfsTer4)
c.6445+2637_6445+2638insA (n.6445+2637_6445+2638insA)
c.2177-5301_2177-5300insA (n.2177-5301_2177-5300insA)
c.2292-4833_2292-4832insA (n.2292-4833_2292-4832insA)
c.2319-4833_2319-4832insA (n.2319-4833_2319-4832insA)
c.2204-5301_2204-5300insA (n.2204-5301_2204-5300insA)
n.4543-5301_4543-5300insA
c.2186-13111_2186-13110insA (n.2186-13111_2186-13110insA)
c.2221-5301_2221-5300insA (n.2221-5301_2221-5300insA)
c.2186-12141_2186-12140insA (n.2186-12141_2186-12140insA)
c.9091_9092insA (p.Leu3031HisfsTer4)
c.2186-5301_2186-5300insA (n.2186-5301_2186-5300insA)
c.2432-5301_2432-5300insA (n.2432-5301_2432-5300insA)
c.6841_6842insA (p.Leu2281HisfsTer4)
c.1058-5301_1058-5300insA (n.1058-5301_1058-5300insA)
c.2130-5301_2130-5300insA
c.8650_8651insA (p.Leu2884HisfsTer4)
c.9142_9143insA (p.Leu3048HisfsTer4)
c.9109_9110insA (p.Leu3037HisfsTer4)
c.9082_9083insA (p.Leu3028HisfsTer4)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334785G>ACA483159811SACSc.2185+19000C>T (n.2185+19000C>T)
c.9118C>T (p.Leu3040=)
c.6445+2637C>T (n.6445+2637C>T)
c.2177-5301C>T (n.2177-5301C>T)
c.2292-4833C>T (n.2292-4833C>T)
c.2319-4833C>T (n.2319-4833C>T)
c.2204-5301C>T (n.2204-5301C>T)
n.4543-5301C>T
c.2186-13111C>T (n.2186-13111C>T)
c.2221-5301C>T (n.2221-5301C>T)
c.2186-12141C>T (n.2186-12141C>T)
c.9091C>T (p.Leu3031=)
c.2186-5301C>T (n.2186-5301C>T)
c.2432-5301C>T (n.2432-5301C>T)
c.6841C>T (p.Leu2281=)
c.1058-5301C>T (n.1058-5301C>T)
c.2130-5301C>T
c.8650C>T (p.Leu2884=)
c.9142C>T (p.Leu3048=)
c.9109C>T (p.Leu3037=)
c.9082C>T (p.Leu3028=)
 gnomAD v4
13g.23334785G>CCA387515204SACSc.2185+19000C>G (n.2185+19000C>G)
c.9118C>G (p.Leu3040Val)
c.6445+2637C>G (n.6445+2637C>G)
c.2177-5301C>G (n.2177-5301C>G)
c.2292-4833C>G (n.2292-4833C>G)
c.2319-4833C>G (n.2319-4833C>G)
c.2204-5301C>G (n.2204-5301C>G)
n.4543-5301C>G
c.2186-13111C>G (n.2186-13111C>G)
c.2221-5301C>G (n.2221-5301C>G)
c.2186-12141C>G (n.2186-12141C>G)
c.9091C>G (p.Leu3031Val)
c.2186-5301C>G (n.2186-5301C>G)
c.2432-5301C>G (n.2432-5301C>G)
c.6841C>G (p.Leu2281Val)
c.1058-5301C>G (n.1058-5301C>G)
c.2130-5301C>G
c.8650C>G (p.Leu2884Val)
c.9142C>G (p.Leu3048Val)
c.9109C>G (p.Leu3037Val)
c.9082C>G (p.Leu3028Val)
13g.23334785G>TCA387515205SACSc.2185+19000C>A (n.2185+19000C>A)
c.9118C>A (p.Leu3040Ile)
c.6445+2637C>A (n.6445+2637C>A)
c.2177-5301C>A (n.2177-5301C>A)
c.2292-4833C>A (n.2292-4833C>A)
c.2319-4833C>A (n.2319-4833C>A)
c.2204-5301C>A (n.2204-5301C>A)
n.4543-5301C>A
c.2186-13111C>A (n.2186-13111C>A)
c.2221-5301C>A (n.2221-5301C>A)
c.2186-12141C>A (n.2186-12141C>A)
c.9091C>A (p.Leu3031Ile)
c.2186-5301C>A (n.2186-5301C>A)
c.2432-5301C>A (n.2432-5301C>A)
c.6841C>A (p.Leu2281Ile)
c.1058-5301C>A (n.1058-5301C>A)
c.2130-5301C>A
c.8650C>A (p.Leu2884Ile)
c.9142C>A (p.Leu3048Ile)
c.9109C>A (p.Leu3037Ile)
c.9082C>A (p.Leu3028Ile)
13g.23334786T>ACA387515206SACSc.2185+18999A>T (n.2185+18999A>T)
c.9117A>T (p.Leu3039Phe)
c.6445+2636A>T (n.6445+2636A>T)
c.2177-5302A>T (n.2177-5302A>T)
c.2292-4834A>T (n.2292-4834A>T)
c.2319-4834A>T (n.2319-4834A>T)
c.2204-5302A>T (n.2204-5302A>T)
n.4543-5302A>T
c.2186-13112A>T (n.2186-13112A>T)
c.2221-5302A>T (n.2221-5302A>T)
c.2186-12142A>T (n.2186-12142A>T)
c.9090A>T (p.Leu3030Phe)
c.2186-5302A>T (n.2186-5302A>T)
c.2432-5302A>T (n.2432-5302A>T)
c.6840A>T (p.Leu2280Phe)
c.1058-5302A>T (n.1058-5302A>T)
c.2130-5302A>T
c.8649A>T (p.Leu2883Phe)
c.9141A>T (p.Leu3047Phe)
c.9108A>T (p.Leu3036Phe)
c.9081A>T (p.Leu3027Phe)
13g.23334786T>CCA6910668SACSc.2185+18999A>G (n.2185+18999A>G)
c.9117A>G (p.Leu3039=)
c.6445+2636A>G (n.6445+2636A>G)
c.2177-5302A>G (n.2177-5302A>G)
c.2292-4834A>G (n.2292-4834A>G)
c.2319-4834A>G (n.2319-4834A>G)
c.2204-5302A>G (n.2204-5302A>G)
n.4543-5302A>G
c.2186-13112A>G (n.2186-13112A>G)
c.2221-5302A>G (n.2221-5302A>G)
c.2186-12142A>G (n.2186-12142A>G)
c.9090A>G (p.Leu3030=)
c.2186-5302A>G (n.2186-5302A>G)
c.2432-5302A>G (n.2432-5302A>G)
c.6840A>G (p.Leu2280=)
c.1058-5302A>G (n.1058-5302A>G)
c.2130-5302A>G
c.8649A>G (p.Leu2883=)
c.9141A>G (p.Leu3047=)
c.9108A>G (p.Leu3036=)
c.9081A>G (p.Leu3027=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334786T>GCA387515207SACSc.2185+18999A>C (n.2185+18999A>C)
c.9117A>C (p.Leu3039Phe)
c.6445+2636A>C (n.6445+2636A>C)
c.2177-5302A>C (n.2177-5302A>C)
c.2292-4834A>C (n.2292-4834A>C)
c.2319-4834A>C (n.2319-4834A>C)
c.2204-5302A>C (n.2204-5302A>C)
n.4543-5302A>C
c.2186-13112A>C (n.2186-13112A>C)
c.2221-5302A>C (n.2221-5302A>C)
c.2186-12142A>C (n.2186-12142A>C)
c.9090A>C (p.Leu3030Phe)
c.2186-5302A>C (n.2186-5302A>C)
c.2432-5302A>C (n.2432-5302A>C)
c.6840A>C (p.Leu2280Phe)
c.1058-5302A>C (n.1058-5302A>C)
c.2130-5302A>C
c.8649A>C (p.Leu2883Phe)
c.9141A>C (p.Leu3047Phe)
c.9108A>C (p.Leu3036Phe)
c.9081A>C (p.Leu3027Phe)
13g.23334786T=CA2078621961SACSc.2185+18999A= (n.2185+18999A=)
c.9117A= (p.Leu3039=)
c.6445+2636A= (n.6445+2636A=)
c.2177-5302A= (n.2177-5302A=)
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c.2319-4834A= (n.2319-4834A=)
c.2204-5302A= (n.2204-5302A=)
n.4543-5302A=
c.2186-13112A= (n.2186-13112A=)
c.2221-5302A= (n.2221-5302A=)
c.2186-12142A= (n.2186-12142A=)
c.9090A= (p.Leu3030=)
c.2186-5302A= (n.2186-5302A=)
c.2432-5302A= (n.2432-5302A=)
c.6840A= (p.Leu2280=)
c.1058-5302A= (n.1058-5302A=)
c.2130-5302A=
c.8649A= (p.Leu2883=)
c.9141A= (p.Leu3047=)
c.9108A= (p.Leu3036=)
c.9081A= (p.Leu3027=)
13g.23334787A>CCA387515208SACSc.2185+18998T>G (n.2185+18998T>G)
c.9116T>G (p.Leu3039Ter)
c.6445+2635T>G (n.6445+2635T>G)
c.2177-5303T>G (n.2177-5303T>G)
c.2292-4835T>G (n.2292-4835T>G)
c.2319-4835T>G (n.2319-4835T>G)
c.2204-5303T>G (n.2204-5303T>G)
n.4543-5303T>G
c.2186-13113T>G (n.2186-13113T>G)
c.2221-5303T>G (n.2221-5303T>G)
c.2186-12143T>G (n.2186-12143T>G)
c.9089T>G (p.Leu3030Ter)
c.2186-5303T>G (n.2186-5303T>G)
c.2432-5303T>G (n.2432-5303T>G)
c.6839T>G (p.Leu2280Ter)
c.1058-5303T>G (n.1058-5303T>G)
c.2130-5303T>G
c.8648T>G (p.Leu2883Ter)
c.9140T>G (p.Leu3047Ter)
c.9107T>G (p.Leu3036Ter)
c.9080T>G (p.Leu3027Ter)
13g.23334787A>GCA387515209SACSc.2185+18998T>C (n.2185+18998T>C)
c.9116T>C (p.Leu3039Ser)
c.6445+2635T>C (n.6445+2635T>C)
c.2177-5303T>C (n.2177-5303T>C)
c.2292-4835T>C (n.2292-4835T>C)
c.2319-4835T>C (n.2319-4835T>C)
c.2204-5303T>C (n.2204-5303T>C)
n.4543-5303T>C
c.2186-13113T>C (n.2186-13113T>C)
c.2221-5303T>C (n.2221-5303T>C)
c.2186-12143T>C (n.2186-12143T>C)
c.9089T>C (p.Leu3030Ser)
c.2186-5303T>C (n.2186-5303T>C)
c.2432-5303T>C (n.2432-5303T>C)
c.6839T>C (p.Leu2280Ser)
c.1058-5303T>C (n.1058-5303T>C)
c.2130-5303T>C
c.8648T>C (p.Leu2883Ser)
c.9140T>C (p.Leu3047Ser)
c.9107T>C (p.Leu3036Ser)
c.9080T>C (p.Leu3027Ser)
13g.23334787A>TCA387515210SACSc.2185+18998T>A (n.2185+18998T>A)
c.9116T>A (p.Leu3039Ter)
c.6445+2635T>A (n.6445+2635T>A)
c.2177-5303T>A (n.2177-5303T>A)
c.2292-4835T>A (n.2292-4835T>A)
c.2319-4835T>A (n.2319-4835T>A)
c.2204-5303T>A (n.2204-5303T>A)
n.4543-5303T>A
c.2186-13113T>A (n.2186-13113T>A)
c.2221-5303T>A (n.2221-5303T>A)
c.2186-12143T>A (n.2186-12143T>A)
c.9089T>A (p.Leu3030Ter)
c.2186-5303T>A (n.2186-5303T>A)
c.2432-5303T>A (n.2432-5303T>A)
c.6839T>A (p.Leu2280Ter)
c.1058-5303T>A (n.1058-5303T>A)
c.2130-5303T>A
c.8648T>A (p.Leu2883Ter)
c.9140T>A (p.Leu3047Ter)
c.9107T>A (p.Leu3036Ter)
c.9080T>A (p.Leu3027Ter)
13g.23334788_23334789dupCA16041613SACSc.2185+18997_2185+18998dup (n.2185+18997_2185+18998dup)
c.9115_9116dup (p.Leu3039PhefsTer23)
c.6445+2634_6445+2635dup (n.6445+2634_6445+2635dup)
c.2177-5304_2177-5303dup (n.2177-5304_2177-5303dup)
c.2292-4836_2292-4835dup (n.2292-4836_2292-4835dup)
c.2319-4836_2319-4835dup (n.2319-4836_2319-4835dup)
c.2204-5304_2204-5303dup (n.2204-5304_2204-5303dup)
n.4543-5304_4543-5303dup
c.2186-13114_2186-13113dup (n.2186-13114_2186-13113dup)
c.2221-5304_2221-5303dup (n.2221-5304_2221-5303dup)
c.2186-12144_2186-12143dup (n.2186-12144_2186-12143dup)
c.9088_9089dup (p.Leu3030PhefsTer23)
c.2186-5304_2186-5303dup (n.2186-5304_2186-5303dup)
c.2432-5304_2432-5303dup (n.2432-5304_2432-5303dup)
c.6838_6839dup (p.Leu2280PhefsTer23)
c.1058-5304_1058-5303dup (n.1058-5304_1058-5303dup)
c.2130-5304_2130-5303dup
c.8647_8648dup (p.Leu2883PhefsTer23)
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c.9106_9107dup (p.Leu3036PhefsTer23)
c.9079_9080dup (p.Leu3027PhefsTer23)
 ClinVar dbSNP
13g.23334788A>CCA387515211SACSc.2185+18997T>G (n.2185+18997T>G)
c.9115T>G (p.Leu3039Val)
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n.4543-5304T>G
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c.2130-5304T>G
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13g.23334788A>GCA483159816SACSc.2185+18997T>C (n.2185+18997T>C)
c.9115T>C (p.Leu3039=)
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c.2204-5304T>C (n.2204-5304T>C)
n.4543-5304T>C
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c.2186-12144T>C (n.2186-12144T>C)
c.9088T>C (p.Leu3030=)
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c.2432-5304T>C (n.2432-5304T>C)
c.6838T>C (p.Leu2280=)
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c.2130-5304T>C
c.8647T>C (p.Leu2883=)
c.9139T>C (p.Leu3047=)
c.9106T>C (p.Leu3036=)
c.9079T>C (p.Leu3027=)
13g.23334788A>TCA387515212SACSc.2185+18997T>A (n.2185+18997T>A)
c.9115T>A (p.Leu3039Ile)
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n.4543-5304T>A
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c.9088T>A (p.Leu3030Ile)
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c.6838T>A (p.Leu2280Ile)
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c.8647T>A (p.Leu2883Ile)
c.9139T>A (p.Leu3047Ile)
c.9106T>A (p.Leu3036Ile)
c.9079T>A (p.Leu3027Ile)
13g.23334789A=CA2078621970SACSc.2185+18996T= (n.2185+18996T=)
c.9114T= (p.Asn3038=)
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13g.23334789A>CCA387515213SACSc.2185+18996T>G (n.2185+18996T>G)
c.9114T>G (p.Asn3038Lys)
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n.4543-5305T>G
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c.9087T>G (p.Asn3029Lys)
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13g.23334789A>GCA483159817SACSc.2185+18996T>C (n.2185+18996T>C)
c.9114T>C (p.Asn3038=)
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c.9087T>C (p.Asn3029=)
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c.6837T>C (p.Asn2279=)
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c.2130-5305T>C
c.8646T>C (p.Asn2882=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334789A>TCA387515214SACSc.2185+18996T>A (n.2185+18996T>A)
c.9114T>A (p.Asn3038Lys)
c.6445+2633T>A (n.6445+2633T>A)
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n.4543-5305T>A
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c.2186-12145T>A (n.2186-12145T>A)
c.9087T>A (p.Asn3029Lys)
c.2186-5305T>A (n.2186-5305T>A)
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c.6837T>A (p.Asn2279Lys)
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c.2130-5305T>A
c.8646T>A (p.Asn2882Lys)
c.9138T>A (p.Asn3046Lys)
c.9105T>A (p.Asn3035Lys)
c.9078T>A (p.Asn3026Lys)
13g.23334790T>ACA387515215SACSc.2185+18995A>T (n.2185+18995A>T)
c.9113A>T (p.Asn3038Ile)
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n.4543-5306A>T
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c.9086A>T (p.Asn3029Ile)
c.2186-5306A>T (n.2186-5306A>T)
c.2432-5306A>T (n.2432-5306A>T)
c.6836A>T (p.Asn2279Ile)
c.1058-5306A>T (n.1058-5306A>T)
c.2130-5306A>T
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c.9137A>T (p.Asn3046Ile)
c.9104A>T (p.Asn3035Ile)
c.9077A>T (p.Asn3026Ile)
13g.23334790T>CCA387515216SACSc.2185+18995A>G (n.2185+18995A>G)
c.9113A>G (p.Asn3038Ser)
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c.2186-5306A>G (n.2186-5306A>G)
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c.2130-5306A>G
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c.9104A>G (p.Asn3035Ser)
c.9077A>G (p.Asn3026Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334790T>GCA387515217SACSc.2185+18995A>C (n.2185+18995A>C)
c.9113A>C (p.Asn3038Thr)
c.6445+2632A>C (n.6445+2632A>C)
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c.2186-12146A>C (n.2186-12146A>C)
c.9086A>C (p.Asn3029Thr)
c.2186-5306A>C (n.2186-5306A>C)
c.2432-5306A>C (n.2432-5306A>C)
c.6836A>C (p.Asn2279Thr)
c.1058-5306A>C (n.1058-5306A>C)
c.2130-5306A>C
c.8645A>C (p.Asn2882Thr)
c.9137A>C (p.Asn3046Thr)
c.9104A>C (p.Asn3035Thr)
c.9077A>C (p.Asn3026Thr)
13g.23334790T=CA2078621974SACSc.2185+18995A= (n.2185+18995A=)
c.9113A= (p.Asn3038=)
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c.9086A= (p.Asn3029=)
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c.9077A= (p.Asn3026=)
13g.23334791T>ACA387515218SACSc.2185+18994A>T (n.2185+18994A>T)
c.9112A>T (p.Asn3038Tyr)
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c.2177-5307A>T (n.2177-5307A>T)
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c.2221-5307A>T (n.2221-5307A>T)
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c.9085A>G (p.Asn3029Asp)
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c.6835A>G (p.Asn2279Asp)
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c.2130-5307A>G
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13g.23334791T>GCA387515219SACSc.2185+18994A>C (n.2185+18994A>C)
c.9112A>C (p.Asn3038His)
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n.4543-5307A>C
c.2186-13117A>C (n.2186-13117A>C)
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c.2186-12147A>C (n.2186-12147A>C)
c.9085A>C (p.Asn3029His)
c.2186-5307A>C (n.2186-5307A>C)
c.2432-5307A>C (n.2432-5307A>C)
c.6835A>C (p.Asn2279His)
c.1058-5307A>C (n.1058-5307A>C)
c.2130-5307A>C
c.8644A>C (p.Asn2882His)
c.9136A>C (p.Asn3046His)
c.9103A>C (p.Asn3035His)
c.9076A>C (p.Asn3026His)
13g.23334792G>ACA483159820SACSc.2185+18993C>T (n.2185+18993C>T)
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 gnomAD v4
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13g.23334792G>TCA387515222SACSc.2185+18993C>A (n.2185+18993C>A)
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 dbSNP
13g.23334793T>ACA387515223SACSc.2185+18992A>T (n.2185+18992A>T)
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13g.23334793T>CCA387515224SACSc.2185+18992A>G (n.2185+18992A>G)
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c.2130-5309A>G
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13g.23334793T>GCA387515225SACSc.2185+18992A>C (n.2185+18992A>C)
c.9110A>C (p.Asp3037Ala)
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n.4543-5309A>C
c.2186-13119A>C (n.2186-13119A>C)
c.2221-5309A>C (n.2221-5309A>C)
c.2186-12149A>C (n.2186-12149A>C)
c.9083A>C (p.Asp3028Ala)
c.2186-5309A>C (n.2186-5309A>C)
c.2432-5309A>C (n.2432-5309A>C)
c.6833A>C (p.Asp2278Ala)
c.1058-5309A>C (n.1058-5309A>C)
c.2130-5309A>C
c.8642A>C (p.Asp2881Ala)
c.9134A>C (p.Asp3045Ala)
c.9101A>C (p.Asp3034Ala)
c.9074A>C (p.Asp3025Ala)
 gnomAD v4
13g.23334794C>ACA6910669SACSc.2185+18991G>T (n.2185+18991G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334794C=CA2078621982SACSc.2185+18991G= (n.2185+18991G=)
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c.8641G= (p.Asp2881=)
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c.9100G= (p.Asp3034=)
c.9073G= (p.Asp3025=)
13g.23334794C>GCA387515226SACSc.2185+18991G>C (n.2185+18991G>C)
c.9109G>C (p.Asp3037His)
c.6445+2628G>C (n.6445+2628G>C)
c.2177-5310G>C (n.2177-5310G>C)
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n.4543-5310G>C
c.2186-13120G>C (n.2186-13120G>C)
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c.9082G>C (p.Asp3028His)
c.2186-5310G>C (n.2186-5310G>C)
c.2432-5310G>C (n.2432-5310G>C)
c.6832G>C (p.Asp2278His)
c.1058-5310G>C (n.1058-5310G>C)
c.2130-5310G>C
c.8641G>C (p.Asp2881His)
c.9133G>C (p.Asp3045His)
c.9100G>C (p.Asp3034His)
c.9073G>C (p.Asp3025His)
13g.23334794C>TCA387515227SACSc.2185+18991G>A (n.2185+18991G>A)
c.9109G>A (p.Asp3037Asn)
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n.4543-5310G>A
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c.9082G>A (p.Asp3028Asn)
c.2186-5310G>A (n.2186-5310G>A)
c.2432-5310G>A (n.2432-5310G>A)
c.6832G>A (p.Asp2278Asn)
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c.8641G>A (p.Asp2881Asn)
c.9133G>A (p.Asp3045Asn)
c.9100G>A (p.Asp3034Asn)
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13g.23334795A>CCA387515228SACSc.2185+18990T>G (n.2185+18990T>G)
c.9108T>G (p.Phe3036Leu)
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13g.23334799A>CCA387515238SACSc.2185+18986T>G (n.2185+18986T>G)
c.9104T>G (p.Phe3035Cys)
c.6445+2623T>G (n.6445+2623T>G)
c.2177-5315T>G (n.2177-5315T>G)
c.2292-4847T>G (n.2292-4847T>G)
c.2319-4847T>G (n.2319-4847T>G)
c.2204-5315T>G (n.2204-5315T>G)
n.4543-5315T>G
c.2186-13125T>G (n.2186-13125T>G)
c.2221-5315T>G (n.2221-5315T>G)
c.2186-12155T>G (n.2186-12155T>G)
c.9077T>G (p.Phe3026Cys)
c.2186-5315T>G (n.2186-5315T>G)
c.2432-5315T>G (n.2432-5315T>G)
c.6827T>G (p.Phe2276Cys)
c.1058-5315T>G (n.1058-5315T>G)
c.2130-5315T>G
c.8636T>G (p.Phe2879Cys)
c.9128T>G (p.Phe3043Cys)
c.9095T>G (p.Phe3032Cys)
c.9068T>G (p.Phe3023Cys)
13g.23334799A>GCA387515239SACSc.2185+18986T>C (n.2185+18986T>C)
c.9104T>C (p.Phe3035Ser)
c.6445+2623T>C (n.6445+2623T>C)
c.2177-5315T>C (n.2177-5315T>C)
c.2292-4847T>C (n.2292-4847T>C)
c.2319-4847T>C (n.2319-4847T>C)
c.2204-5315T>C (n.2204-5315T>C)
n.4543-5315T>C
c.2186-13125T>C (n.2186-13125T>C)
c.2221-5315T>C (n.2221-5315T>C)
c.2186-12155T>C (n.2186-12155T>C)
c.9077T>C (p.Phe3026Ser)
c.2186-5315T>C (n.2186-5315T>C)
c.2432-5315T>C (n.2432-5315T>C)
c.6827T>C (p.Phe2276Ser)
c.1058-5315T>C (n.1058-5315T>C)
c.2130-5315T>C
c.8636T>C (p.Phe2879Ser)
c.9128T>C (p.Phe3043Ser)
c.9095T>C (p.Phe3032Ser)
c.9068T>C (p.Phe3023Ser)
13g.23334799A>TCA387515240SACSc.2185+18986T>A (n.2185+18986T>A)
c.9104T>A (p.Phe3035Tyr)
c.6445+2623T>A (n.6445+2623T>A)
c.2177-5315T>A (n.2177-5315T>A)
c.2292-4847T>A (n.2292-4847T>A)
c.2319-4847T>A (n.2319-4847T>A)
c.2204-5315T>A (n.2204-5315T>A)
n.4543-5315T>A
c.2186-13125T>A (n.2186-13125T>A)
c.2221-5315T>A (n.2221-5315T>A)
c.2186-12155T>A (n.2186-12155T>A)
c.9077T>A (p.Phe3026Tyr)
c.2186-5315T>A (n.2186-5315T>A)
c.2432-5315T>A (n.2432-5315T>A)
c.6827T>A (p.Phe2276Tyr)
c.1058-5315T>A (n.1058-5315T>A)
c.2130-5315T>A
c.8636T>A (p.Phe2879Tyr)
c.9128T>A (p.Phe3043Tyr)
c.9095T>A (p.Phe3032Tyr)
c.9068T>A (p.Phe3023Tyr)
13g.23334800A=CA2078621986SACSc.2185+18985T= (n.2185+18985T=)
c.9103T= (p.Phe3035=)
c.6445+2622T= (n.6445+2622T=)
c.2177-5316T= (n.2177-5316T=)
c.2292-4848T= (n.2292-4848T=)
c.2319-4848T= (n.2319-4848T=)
c.2204-5316T= (n.2204-5316T=)
n.4543-5316T=
c.2186-13126T= (n.2186-13126T=)
c.2221-5316T= (n.2221-5316T=)
c.2186-12156T= (n.2186-12156T=)
c.9076T= (p.Phe3026=)
c.2186-5316T= (n.2186-5316T=)
c.2432-5316T= (n.2432-5316T=)
c.6826T= (p.Phe2276=)
c.1058-5316T= (n.1058-5316T=)
c.2130-5316T=
c.8635T= (p.Phe2879=)
c.9127T= (p.Phe3043=)
c.9094T= (p.Phe3032=)
c.9067T= (p.Phe3023=)
13g.23334800A>CCA387515241SACSc.2185+18985T>G (n.2185+18985T>G)
c.9103T>G (p.Phe3035Val)
c.6445+2622T>G (n.6445+2622T>G)
c.2177-5316T>G (n.2177-5316T>G)
c.2292-4848T>G (n.2292-4848T>G)
c.2319-4848T>G (n.2319-4848T>G)
c.2204-5316T>G (n.2204-5316T>G)
n.4543-5316T>G
c.2186-13126T>G (n.2186-13126T>G)
c.2221-5316T>G (n.2221-5316T>G)
c.2186-12156T>G (n.2186-12156T>G)
c.9076T>G (p.Phe3026Val)
c.2186-5316T>G (n.2186-5316T>G)
c.2432-5316T>G (n.2432-5316T>G)
c.6826T>G (p.Phe2276Val)
c.1058-5316T>G (n.1058-5316T>G)
c.2130-5316T>G
c.8635T>G (p.Phe2879Val)
c.9127T>G (p.Phe3043Val)
c.9094T>G (p.Phe3032Val)
c.9067T>G (p.Phe3023Val)
13g.23334800A>GCA387515242SACSc.2185+18985T>C (n.2185+18985T>C)
c.9103T>C (p.Phe3035Leu)
c.6445+2622T>C (n.6445+2622T>C)
c.2177-5316T>C (n.2177-5316T>C)
c.2292-4848T>C (n.2292-4848T>C)
c.2319-4848T>C (n.2319-4848T>C)
c.2204-5316T>C (n.2204-5316T>C)
n.4543-5316T>C
c.2186-13126T>C (n.2186-13126T>C)
c.2221-5316T>C (n.2221-5316T>C)
c.2186-12156T>C (n.2186-12156T>C)
c.9076T>C (p.Phe3026Leu)
c.2186-5316T>C (n.2186-5316T>C)
c.2432-5316T>C (n.2432-5316T>C)
c.6826T>C (p.Phe2276Leu)
c.1058-5316T>C (n.1058-5316T>C)
c.2130-5316T>C
c.8635T>C (p.Phe2879Leu)
c.9127T>C (p.Phe3043Leu)
c.9094T>C (p.Phe3032Leu)
c.9067T>C (p.Phe3023Leu)
13g.23334800A>TCA387515243SACSc.2185+18985T>A (n.2185+18985T>A)
c.9103T>A (p.Phe3035Ile)
c.6445+2622T>A (n.6445+2622T>A)
c.2177-5316T>A (n.2177-5316T>A)
c.2292-4848T>A (n.2292-4848T>A)
c.2319-4848T>A (n.2319-4848T>A)
c.2204-5316T>A (n.2204-5316T>A)
n.4543-5316T>A
c.2186-13126T>A (n.2186-13126T>A)
c.2221-5316T>A (n.2221-5316T>A)
c.2186-12156T>A (n.2186-12156T>A)
c.9076T>A (p.Phe3026Ile)
c.2186-5316T>A (n.2186-5316T>A)
c.2432-5316T>A (n.2432-5316T>A)
c.6826T>A (p.Phe2276Ile)
c.1058-5316T>A (n.1058-5316T>A)
c.2130-5316T>A
c.8635T>A (p.Phe2879Ile)
c.9127T>A (p.Phe3043Ile)
c.9094T>A (p.Phe3032Ile)
c.9067T>A (p.Phe3023Ile)
 ClinVar dbSNP
13g.23334801T>ACA483159832SACSc.2185+18984A>T (n.2185+18984A>T)
c.9102A>T (p.Pro3034=)
c.6445+2621A>T (n.6445+2621A>T)
c.2177-5317A>T (n.2177-5317A>T)
c.2292-4849A>T (n.2292-4849A>T)
c.2319-4849A>T (n.2319-4849A>T)
c.2204-5317A>T (n.2204-5317A>T)
n.4543-5317A>T
c.2186-13127A>T (n.2186-13127A>T)
c.2221-5317A>T (n.2221-5317A>T)
c.2186-12157A>T (n.2186-12157A>T)
c.9075A>T (p.Pro3025=)
c.2186-5317A>T (n.2186-5317A>T)
c.2432-5317A>T (n.2432-5317A>T)
c.6825A>T (p.Pro2275=)
c.1058-5317A>T (n.1058-5317A>T)
c.2130-5317A>T
c.8634A>T (p.Pro2878=)
c.9126A>T (p.Pro3042=)
c.9093A>T (p.Pro3031=)
c.9066A>T (p.Pro3022=)
13g.23334801T>CCA483159833SACSc.2185+18984A>G (n.2185+18984A>G)
c.9102A>G (p.Pro3034=)
c.6445+2621A>G (n.6445+2621A>G)
c.2177-5317A>G (n.2177-5317A>G)
c.2292-4849A>G (n.2292-4849A>G)
c.2319-4849A>G (n.2319-4849A>G)
c.2204-5317A>G (n.2204-5317A>G)
n.4543-5317A>G
c.2186-13127A>G (n.2186-13127A>G)
c.2221-5317A>G (n.2221-5317A>G)
c.2186-12157A>G (n.2186-12157A>G)
c.9075A>G (p.Pro3025=)
c.2186-5317A>G (n.2186-5317A>G)
c.2432-5317A>G (n.2432-5317A>G)
c.6825A>G (p.Pro2275=)
c.1058-5317A>G (n.1058-5317A>G)
c.2130-5317A>G
c.8634A>G (p.Pro2878=)
c.9126A>G (p.Pro3042=)
c.9093A>G (p.Pro3031=)
c.9066A>G (p.Pro3022=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334801T>GCA483159834SACSc.2185+18984A>C (n.2185+18984A>C)
c.9102A>C (p.Pro3034=)
c.6445+2621A>C (n.6445+2621A>C)
c.2177-5317A>C (n.2177-5317A>C)
c.2292-4849A>C (n.2292-4849A>C)
c.2319-4849A>C (n.2319-4849A>C)
c.2204-5317A>C (n.2204-5317A>C)
n.4543-5317A>C
c.2186-13127A>C (n.2186-13127A>C)
c.2221-5317A>C (n.2221-5317A>C)
c.2186-12157A>C (n.2186-12157A>C)
c.9075A>C (p.Pro3025=)
c.2186-5317A>C (n.2186-5317A>C)
c.2432-5317A>C (n.2432-5317A>C)
c.6825A>C (p.Pro2275=)
c.1058-5317A>C (n.1058-5317A>C)
c.2130-5317A>C
c.8634A>C (p.Pro2878=)
c.9126A>C (p.Pro3042=)
c.9093A>C (p.Pro3031=)
c.9066A>C (p.Pro3022=)
13g.23334802G>ACA387515244SACSc.2185+18983C>T (n.2185+18983C>T)
c.9101C>T (p.Pro3034Leu)
c.6445+2620C>T (n.6445+2620C>T)
c.2177-5318C>T (n.2177-5318C>T)
c.2292-4850C>T (n.2292-4850C>T)
c.2319-4850C>T (n.2319-4850C>T)
c.2204-5318C>T (n.2204-5318C>T)
n.4543-5318C>T
c.2186-13128C>T (n.2186-13128C>T)
c.2221-5318C>T (n.2221-5318C>T)
c.2186-12158C>T (n.2186-12158C>T)
c.9074C>T (p.Pro3025Leu)
c.2186-5318C>T (n.2186-5318C>T)
c.2432-5318C>T (n.2432-5318C>T)
c.6824C>T (p.Pro2275Leu)
c.1058-5318C>T (n.1058-5318C>T)
c.2130-5318C>T
c.8633C>T (p.Pro2878Leu)
c.9125C>T (p.Pro3042Leu)
c.9092C>T (p.Pro3031Leu)
c.9065C>T (p.Pro3022Leu)
13g.23334802G>CCA387515245SACSc.2185+18983C>G (n.2185+18983C>G)
c.9101C>G (p.Pro3034Arg)
c.6445+2620C>G (n.6445+2620C>G)
c.2177-5318C>G (n.2177-5318C>G)
c.2292-4850C>G (n.2292-4850C>G)
c.2319-4850C>G (n.2319-4850C>G)
c.2204-5318C>G (n.2204-5318C>G)
n.4543-5318C>G
c.2186-13128C>G (n.2186-13128C>G)
c.2221-5318C>G (n.2221-5318C>G)
c.2186-12158C>G (n.2186-12158C>G)
c.9074C>G (p.Pro3025Arg)
c.2186-5318C>G (n.2186-5318C>G)
c.2432-5318C>G (n.2432-5318C>G)
c.6824C>G (p.Pro2275Arg)
c.1058-5318C>G (n.1058-5318C>G)
c.2130-5318C>G
c.8633C>G (p.Pro2878Arg)
c.9125C>G (p.Pro3042Arg)
c.9092C>G (p.Pro3031Arg)
c.9065C>G (p.Pro3022Arg)
13g.23334802G=CA2078621990SACSc.2185+18983C= (n.2185+18983C=)
c.9101C= (p.Pro3034=)
c.6445+2620C= (n.6445+2620C=)
c.2177-5318C= (n.2177-5318C=)
c.2292-4850C= (n.2292-4850C=)
c.2319-4850C= (n.2319-4850C=)
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c.9074C= (p.Pro3025=)
c.2186-5318C= (n.2186-5318C=)
c.2432-5318C= (n.2432-5318C=)
c.6824C= (p.Pro2275=)
c.1058-5318C= (n.1058-5318C=)
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c.8633C= (p.Pro2878=)
c.9125C= (p.Pro3042=)
c.9092C= (p.Pro3031=)
c.9065C= (p.Pro3022=)
13g.23334802G>TCA387515246SACSc.2185+18983C>A (n.2185+18983C>A)
c.9101C>A (p.Pro3034Gln)
c.6445+2620C>A (n.6445+2620C>A)
c.2177-5318C>A (n.2177-5318C>A)
c.2292-4850C>A (n.2292-4850C>A)
c.2319-4850C>A (n.2319-4850C>A)
c.2204-5318C>A (n.2204-5318C>A)
n.4543-5318C>A
c.2186-13128C>A (n.2186-13128C>A)
c.2221-5318C>A (n.2221-5318C>A)
c.2186-12158C>A (n.2186-12158C>A)
c.9074C>A (p.Pro3025Gln)
c.2186-5318C>A (n.2186-5318C>A)
c.2432-5318C>A (n.2432-5318C>A)
c.6824C>A (p.Pro2275Gln)
c.1058-5318C>A (n.1058-5318C>A)
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c.8633C>A (p.Pro2878Gln)
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 gnomAD v4
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13g.23334806T>GCA483159841SACSc.2185+18979A>C (n.2185+18979A>C)
c.9097A>C (p.Arg3033=)
c.6445+2616A>C (n.6445+2616A>C)
c.2177-5322A>C (n.2177-5322A>C)
c.2292-4854A>C (n.2292-4854A>C)
c.2319-4854A>C (n.2319-4854A>C)
c.2204-5322A>C (n.2204-5322A>C)
n.4543-5322A>C
c.2186-13132A>C (n.2186-13132A>C)
c.2221-5322A>C (n.2221-5322A>C)
c.2186-12162A>C (n.2186-12162A>C)
c.9070A>C (p.Arg3024=)
c.2186-5322A>C (n.2186-5322A>C)
c.2432-5322A>C (n.2432-5322A>C)
c.6820A>C (p.Arg2274=)
c.1058-5322A>C (n.1058-5322A>C)
c.2130-5322A>C
c.8629A>C (p.Arg2877=)
c.9121A>C (p.Arg3041=)
c.9088A>C (p.Arg3030=)
c.9061A>C (p.Arg3021=)
13g.23334806_23334807delCA2078622000SACSc.2185+18978_2185+18979del (n.2185+18978_2185+18979del)
c.9096_9097del (p.Arg3033ThrfsTer4)
c.6445+2615_6445+2616del (n.6445+2615_6445+2616del)
c.2177-5323_2177-5322del (n.2177-5323_2177-5322del)
c.2292-4855_2292-4854del (n.2292-4855_2292-4854del)
c.2319-4855_2319-4854del (n.2319-4855_2319-4854del)
c.2204-5323_2204-5322del (n.2204-5323_2204-5322del)
n.4543-5323_4543-5322del
c.2186-13133_2186-13132del (n.2186-13133_2186-13132del)
c.2221-5323_2221-5322del (n.2221-5323_2221-5322del)
c.2186-12163_2186-12162del (n.2186-12163_2186-12162del)
c.9069_9070del (p.Arg3024ThrfsTer4)
c.2186-5323_2186-5322del (n.2186-5323_2186-5322del)
c.2432-5323_2432-5322del (n.2432-5323_2432-5322del)
c.6819_6820del (p.Arg2274ThrfsTer4)
c.1058-5323_1058-5322del (n.1058-5323_1058-5322del)
c.2130-5323_2130-5322del
c.8628_8629del (p.Arg2877ThrfsTer4)
c.9120_9121del (p.Arg3041ThrfsTer4)
c.9087_9088del (p.Arg3030ThrfsTer4)
c.9060_9061del (p.Arg3021ThrfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334807A>CCA483159844SACSc.2185+18978T>G (n.2185+18978T>G)
c.9096T>G (p.Thr3032=)
c.6445+2615T>G (n.6445+2615T>G)
c.2177-5323T>G (n.2177-5323T>G)
c.2292-4855T>G (n.2292-4855T>G)
c.2319-4855T>G (n.2319-4855T>G)
c.2204-5323T>G (n.2204-5323T>G)
n.4543-5323T>G
c.2186-13133T>G (n.2186-13133T>G)
c.2221-5323T>G (n.2221-5323T>G)
c.2186-12163T>G (n.2186-12163T>G)
c.9069T>G (p.Thr3023=)
c.2186-5323T>G (n.2186-5323T>G)
c.2432-5323T>G (n.2432-5323T>G)
c.6819T>G (p.Thr2273=)
c.1058-5323T>G (n.1058-5323T>G)
c.2130-5323T>G
c.8628T>G (p.Thr2876=)
c.9120T>G (p.Thr3040=)
c.9087T>G (p.Thr3029=)
c.9060T>G (p.Thr3020=)
13g.23334807A>GCA483159843SACSc.2185+18978T>C (n.2185+18978T>C)
c.9096T>C (p.Thr3032=)
c.6445+2615T>C (n.6445+2615T>C)
c.2177-5323T>C (n.2177-5323T>C)
c.2292-4855T>C (n.2292-4855T>C)
c.2319-4855T>C (n.2319-4855T>C)
c.2204-5323T>C (n.2204-5323T>C)
n.4543-5323T>C
c.2186-13133T>C (n.2186-13133T>C)
c.2221-5323T>C (n.2221-5323T>C)
c.2186-12163T>C (n.2186-12163T>C)
c.9069T>C (p.Thr3023=)
c.2186-5323T>C (n.2186-5323T>C)
c.2432-5323T>C (n.2432-5323T>C)
c.6819T>C (p.Thr2273=)
c.1058-5323T>C (n.1058-5323T>C)
c.2130-5323T>C
c.8628T>C (p.Thr2876=)
c.9120T>C (p.Thr3040=)
c.9087T>C (p.Thr3029=)
c.9060T>C (p.Thr3020=)
 gnomAD v4
13g.23334807A>TCA483159842SACSc.2185+18978T>A (n.2185+18978T>A)
c.9096T>A (p.Thr3032=)
c.6445+2615T>A (n.6445+2615T>A)
c.2177-5323T>A (n.2177-5323T>A)
c.2292-4855T>A (n.2292-4855T>A)
c.2319-4855T>A (n.2319-4855T>A)
c.2204-5323T>A (n.2204-5323T>A)
n.4543-5323T>A
c.2186-13133T>A (n.2186-13133T>A)
c.2221-5323T>A (n.2221-5323T>A)
c.2186-12163T>A (n.2186-12163T>A)
c.9069T>A (p.Thr3023=)
c.2186-5323T>A (n.2186-5323T>A)
c.2432-5323T>A (n.2432-5323T>A)
c.6819T>A (p.Thr2273=)
c.1058-5323T>A (n.1058-5323T>A)
c.2130-5323T>A
c.8628T>A (p.Thr2876=)
c.9120T>A (p.Thr3040=)
c.9087T>A (p.Thr3029=)
c.9060T>A (p.Thr3020=)
 gnomAD v4
13g.23334808G>ACA387515258SACSc.2185+18977C>T (n.2185+18977C>T)
c.9095C>T (p.Thr3032Ile)
c.6445+2614C>T (n.6445+2614C>T)
c.2177-5324C>T (n.2177-5324C>T)
c.2292-4856C>T (n.2292-4856C>T)
c.2319-4856C>T (n.2319-4856C>T)
c.2204-5324C>T (n.2204-5324C>T)
n.4543-5324C>T
c.2186-13134C>T (n.2186-13134C>T)
c.2221-5324C>T (n.2221-5324C>T)
c.2186-12164C>T (n.2186-12164C>T)
c.9068C>T (p.Thr3023Ile)
c.2186-5324C>T (n.2186-5324C>T)
c.2432-5324C>T (n.2432-5324C>T)
c.6818C>T (p.Thr2273Ile)
c.1058-5324C>T (n.1058-5324C>T)
c.2130-5324C>T
c.8627C>T (p.Thr2876Ile)
c.9119C>T (p.Thr3040Ile)
c.9086C>T (p.Thr3029Ile)
c.9059C>T (p.Thr3020Ile)
13g.23334808G>CCA387515256SACSc.2185+18977C>G (n.2185+18977C>G)
c.9095C>G (p.Thr3032Ser)
c.6445+2614C>G (n.6445+2614C>G)
c.2177-5324C>G (n.2177-5324C>G)
c.2292-4856C>G (n.2292-4856C>G)
c.2319-4856C>G (n.2319-4856C>G)
c.2204-5324C>G (n.2204-5324C>G)
n.4543-5324C>G
c.2186-13134C>G (n.2186-13134C>G)
c.2221-5324C>G (n.2221-5324C>G)
c.2186-12164C>G (n.2186-12164C>G)
c.9068C>G (p.Thr3023Ser)
c.2186-5324C>G (n.2186-5324C>G)
c.2432-5324C>G (n.2432-5324C>G)
c.6818C>G (p.Thr2273Ser)
c.1058-5324C>G (n.1058-5324C>G)
c.2130-5324C>G
c.8627C>G (p.Thr2876Ser)
c.9119C>G (p.Thr3040Ser)
c.9086C>G (p.Thr3029Ser)
c.9059C>G (p.Thr3020Ser)
13g.23334808G=CA2078622004SACSc.2185+18977C= (n.2185+18977C=)
c.9095C= (p.Thr3032=)
c.6445+2614C= (n.6445+2614C=)
c.2177-5324C= (n.2177-5324C=)
c.2292-4856C= (n.2292-4856C=)
c.2319-4856C= (n.2319-4856C=)
c.2204-5324C= (n.2204-5324C=)
n.4543-5324C=
c.2186-13134C= (n.2186-13134C=)
c.2221-5324C= (n.2221-5324C=)
c.2186-12164C= (n.2186-12164C=)
c.9068C= (p.Thr3023=)
c.2186-5324C= (n.2186-5324C=)
c.2432-5324C= (n.2432-5324C=)
c.6818C= (p.Thr2273=)
c.1058-5324C= (n.1058-5324C=)
c.2130-5324C=
c.8627C= (p.Thr2876=)
c.9119C= (p.Thr3040=)
c.9086C= (p.Thr3029=)
c.9059C= (p.Thr3020=)
13g.23334808G>TCA387515257SACSc.2185+18977C>A (n.2185+18977C>A)
c.9095C>A (p.Thr3032Asn)
c.6445+2614C>A (n.6445+2614C>A)
c.2177-5324C>A (n.2177-5324C>A)
c.2292-4856C>A (n.2292-4856C>A)
c.2319-4856C>A (n.2319-4856C>A)
c.2204-5324C>A (n.2204-5324C>A)
n.4543-5324C>A
c.2186-13134C>A (n.2186-13134C>A)
c.2221-5324C>A (n.2221-5324C>A)
c.2186-12164C>A (n.2186-12164C>A)
c.9068C>A (p.Thr3023Asn)
c.2186-5324C>A (n.2186-5324C>A)
c.2432-5324C>A (n.2432-5324C>A)
c.6818C>A (p.Thr2273Asn)
c.1058-5324C>A (n.1058-5324C>A)
c.2130-5324C>A
c.8627C>A (p.Thr2876Asn)
c.9119C>A (p.Thr3040Asn)
c.9086C>A (p.Thr3029Asn)
c.9059C>A (p.Thr3020Asn)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334809T>ACA387515259SACSc.2185+18976A>T (n.2185+18976A>T)
c.9094A>T (p.Thr3032Ser)
c.6445+2613A>T (n.6445+2613A>T)
c.2177-5325A>T (n.2177-5325A>T)
c.2292-4857A>T (n.2292-4857A>T)
c.2319-4857A>T (n.2319-4857A>T)
c.2204-5325A>T (n.2204-5325A>T)
n.4543-5325A>T
c.2186-13135A>T (n.2186-13135A>T)
c.2221-5325A>T (n.2221-5325A>T)
c.2186-12165A>T (n.2186-12165A>T)
c.9067A>T (p.Thr3023Ser)
c.2186-5325A>T (n.2186-5325A>T)
c.2432-5325A>T (n.2432-5325A>T)
c.6817A>T (p.Thr2273Ser)
c.1058-5325A>T (n.1058-5325A>T)
c.2130-5325A>T
c.8626A>T (p.Thr2876Ser)
c.9118A>T (p.Thr3040Ser)
c.9085A>T (p.Thr3029Ser)
c.9058A>T (p.Thr3020Ser)
13g.23334809T>CCA246653619SACSc.2185+18976A>G (n.2185+18976A>G)
c.9094A>G (p.Thr3032Ala)
c.6445+2613A>G (n.6445+2613A>G)
c.2177-5325A>G (n.2177-5325A>G)
c.2292-4857A>G (n.2292-4857A>G)
c.2319-4857A>G (n.2319-4857A>G)
c.2204-5325A>G (n.2204-5325A>G)
n.4543-5325A>G
c.2186-13135A>G (n.2186-13135A>G)
c.2221-5325A>G (n.2221-5325A>G)
c.2186-12165A>G (n.2186-12165A>G)
c.9067A>G (p.Thr3023Ala)
c.2186-5325A>G (n.2186-5325A>G)
c.2432-5325A>G (n.2432-5325A>G)
c.6817A>G (p.Thr2273Ala)
c.1058-5325A>G (n.1058-5325A>G)
c.2130-5325A>G
c.8626A>G (p.Thr2876Ala)
c.9118A>G (p.Thr3040Ala)
c.9085A>G (p.Thr3029Ala)
c.9058A>G (p.Thr3020Ala)
 dbSNP
13g.23334809T>GCA387515260SACSc.2185+18976A>C (n.2185+18976A>C)
c.9094A>C (p.Thr3032Pro)
c.6445+2613A>C (n.6445+2613A>C)
c.2177-5325A>C (n.2177-5325A>C)
c.2292-4857A>C (n.2292-4857A>C)
c.2319-4857A>C (n.2319-4857A>C)
c.2204-5325A>C (n.2204-5325A>C)
n.4543-5325A>C
c.2186-13135A>C (n.2186-13135A>C)
c.2221-5325A>C (n.2221-5325A>C)
c.2186-12165A>C (n.2186-12165A>C)
c.9067A>C (p.Thr3023Pro)
c.2186-5325A>C (n.2186-5325A>C)
c.2432-5325A>C (n.2432-5325A>C)
c.6817A>C (p.Thr2273Pro)
c.1058-5325A>C (n.1058-5325A>C)
c.2130-5325A>C
c.8626A>C (p.Thr2876Pro)
c.9118A>C (p.Thr3040Pro)
c.9085A>C (p.Thr3029Pro)
c.9058A>C (p.Thr3020Pro)
13g.23334809T=CA2078622005SACSc.2185+18976A= (n.2185+18976A=)
c.9094A= (p.Thr3032=)
c.6445+2613A= (n.6445+2613A=)
c.2177-5325A= (n.2177-5325A=)
c.2292-4857A= (n.2292-4857A=)
c.2319-4857A= (n.2319-4857A=)
c.2204-5325A= (n.2204-5325A=)
n.4543-5325A=
c.2186-13135A= (n.2186-13135A=)
c.2221-5325A= (n.2221-5325A=)
c.2186-12165A= (n.2186-12165A=)
c.9067A= (p.Thr3023=)
c.2186-5325A= (n.2186-5325A=)
c.2432-5325A= (n.2432-5325A=)
c.6817A= (p.Thr2273=)
c.1058-5325A= (n.1058-5325A=)
c.2130-5325A=
c.8626A= (p.Thr2876=)
c.9118A= (p.Thr3040=)
c.9085A= (p.Thr3029=)
c.9058A= (p.Thr3020=)
13g.23334810T>ACA387515261SACSc.2185+18975A>T (n.2185+18975A>T)
c.9093A>T (p.Lys3031Asn)
c.6445+2612A>T (n.6445+2612A>T)
c.2177-5326A>T (n.2177-5326A>T)
c.2292-4858A>T (n.2292-4858A>T)
c.2319-4858A>T (n.2319-4858A>T)
c.2204-5326A>T (n.2204-5326A>T)
n.4543-5326A>T
c.2186-13136A>T (n.2186-13136A>T)
c.2221-5326A>T (n.2221-5326A>T)
c.2186-12166A>T (n.2186-12166A>T)
c.9066A>T (p.Lys3022Asn)
c.2186-5326A>T (n.2186-5326A>T)
c.2432-5326A>T (n.2432-5326A>T)
c.6816A>T (p.Lys2272Asn)
c.1058-5326A>T (n.1058-5326A>T)
c.2130-5326A>T
c.8625A>T (p.Lys2875Asn)
c.9117A>T (p.Lys3039Asn)
c.9084A>T (p.Lys3028Asn)
c.9057A>T (p.Lys3019Asn)
13g.23334810T>CCA483159846SACSc.2185+18975A>G (n.2185+18975A>G)
c.9093A>G (p.Lys3031=)
c.6445+2612A>G (n.6445+2612A>G)
c.2177-5326A>G (n.2177-5326A>G)
c.2292-4858A>G (n.2292-4858A>G)
c.2319-4858A>G (n.2319-4858A>G)
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n.4543-5326A>G
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c.2186-12166A>G (n.2186-12166A>G)
c.9066A>G (p.Lys3022=)
c.2186-5326A>G (n.2186-5326A>G)
c.2432-5326A>G (n.2432-5326A>G)
c.6816A>G (p.Lys2272=)
c.1058-5326A>G (n.1058-5326A>G)
c.2130-5326A>G
c.8625A>G (p.Lys2875=)
c.9117A>G (p.Lys3039=)
c.9084A>G (p.Lys3028=)
c.9057A>G (p.Lys3019=)
 gnomAD v4
13g.23334810T>GCA387515262SACSc.2185+18975A>C (n.2185+18975A>C)
c.9093A>C (p.Lys3031Asn)
c.6445+2612A>C (n.6445+2612A>C)
c.2177-5326A>C (n.2177-5326A>C)
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c.2319-4858A>C (n.2319-4858A>C)
c.2204-5326A>C (n.2204-5326A>C)
n.4543-5326A>C
c.2186-13136A>C (n.2186-13136A>C)
c.2221-5326A>C (n.2221-5326A>C)
c.2186-12166A>C (n.2186-12166A>C)
c.9066A>C (p.Lys3022Asn)
c.2186-5326A>C (n.2186-5326A>C)
c.2432-5326A>C (n.2432-5326A>C)
c.6816A>C (p.Lys2272Asn)
c.1058-5326A>C (n.1058-5326A>C)
c.2130-5326A>C
c.8625A>C (p.Lys2875Asn)
c.9117A>C (p.Lys3039Asn)
c.9084A>C (p.Lys3028Asn)
c.9057A>C (p.Lys3019Asn)
13g.23334811T>ACA387515263SACSc.2185+18974A>T (n.2185+18974A>T)
c.9092A>T (p.Lys3031Ile)
c.6445+2611A>T (n.6445+2611A>T)
c.2177-5327A>T (n.2177-5327A>T)
c.2292-4859A>T (n.2292-4859A>T)
c.2319-4859A>T (n.2319-4859A>T)
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n.4543-5327A>T
c.2186-13137A>T (n.2186-13137A>T)
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c.2186-12167A>T (n.2186-12167A>T)
c.9065A>T (p.Lys3022Ile)
c.2186-5327A>T (n.2186-5327A>T)
c.2432-5327A>T (n.2432-5327A>T)
c.6815A>T (p.Lys2272Ile)
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c.2130-5327A>T
c.8624A>T (p.Lys2875Ile)
c.9116A>T (p.Lys3039Ile)
c.9083A>T (p.Lys3028Ile)
c.9056A>T (p.Lys3019Ile)
13g.23334811T>CCA387515265SACSc.2185+18974A>G (n.2185+18974A>G)
c.9092A>G (p.Lys3031Arg)
c.6445+2611A>G (n.6445+2611A>G)
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n.4543-5327A>G
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c.2130-5327A>G
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c.9116A>G (p.Lys3039Arg)
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c.9056A>G (p.Lys3019Arg)
13g.23334811T>GCA387515264SACSc.2185+18974A>C (n.2185+18974A>C)
c.9092A>C (p.Lys3031Thr)
c.6445+2611A>C (n.6445+2611A>C)
c.2177-5327A>C (n.2177-5327A>C)
c.2292-4859A>C (n.2292-4859A>C)
c.2319-4859A>C (n.2319-4859A>C)
c.2204-5327A>C (n.2204-5327A>C)
n.4543-5327A>C
c.2186-13137A>C (n.2186-13137A>C)
c.2221-5327A>C (n.2221-5327A>C)
c.2186-12167A>C (n.2186-12167A>C)
c.9065A>C (p.Lys3022Thr)
c.2186-5327A>C (n.2186-5327A>C)
c.2432-5327A>C (n.2432-5327A>C)
c.6815A>C (p.Lys2272Thr)
c.1058-5327A>C (n.1058-5327A>C)
c.2130-5327A>C
c.8624A>C (p.Lys2875Thr)
c.9116A>C (p.Lys3039Thr)
c.9083A>C (p.Lys3028Thr)
c.9056A>C (p.Lys3019Thr)
13g.23334814_23334816delCA2622328944SACSc.2185+18972_2185+18974del (n.2185+18972_2185+18974del)
c.9090_9092del (p.Asn3030del)
c.6445+2609_6445+2611del (n.6445+2609_6445+2611del)
c.2177-5329_2177-5327del (n.2177-5329_2177-5327del)
c.2292-4861_2292-4859del (n.2292-4861_2292-4859del)
c.2319-4861_2319-4859del (n.2319-4861_2319-4859del)
c.2204-5329_2204-5327del (n.2204-5329_2204-5327del)
n.4543-5329_4543-5327del
c.2186-13139_2186-13137del (n.2186-13139_2186-13137del)
c.2221-5329_2221-5327del (n.2221-5329_2221-5327del)
c.2186-12169_2186-12167del (n.2186-12169_2186-12167del)
c.9063_9065del (p.Asn3021del)
c.2186-5329_2186-5327del (n.2186-5329_2186-5327del)
c.2432-5329_2432-5327del (n.2432-5329_2432-5327del)
c.6813_6815del (p.Asn2271del)
c.1058-5329_1058-5327del (n.1058-5329_1058-5327del)
c.2130-5329_2130-5327del
c.8622_8624del (p.Asn2874del)
c.9114_9116del (p.Asn3038del)
c.9081_9083del (p.Asn3027del)
c.9054_9056del (p.Asn3018del)
 gnomAD v4
13g.23334812T>ACA387515266SACSc.2185+18973A>T (n.2185+18973A>T)
c.9091A>T (p.Lys3031Ter)
c.6445+2610A>T (n.6445+2610A>T)
c.2177-5328A>T (n.2177-5328A>T)
c.2292-4860A>T (n.2292-4860A>T)
c.2319-4860A>T (n.2319-4860A>T)
c.2204-5328A>T (n.2204-5328A>T)
n.4543-5328A>T
c.2186-13138A>T (n.2186-13138A>T)
c.2221-5328A>T (n.2221-5328A>T)
c.2186-12168A>T (n.2186-12168A>T)
c.9064A>T (p.Lys3022Ter)
c.2186-5328A>T (n.2186-5328A>T)
c.2432-5328A>T (n.2432-5328A>T)
c.6814A>T (p.Lys2272Ter)
c.1058-5328A>T (n.1058-5328A>T)
c.2130-5328A>T
c.8623A>T (p.Lys2875Ter)
c.9115A>T (p.Lys3039Ter)
c.9082A>T (p.Lys3028Ter)
c.9055A>T (p.Lys3019Ter)
13g.23334812T>CCA387515267SACSc.2185+18973A>G (n.2185+18973A>G)
c.9091A>G (p.Lys3031Glu)
c.6445+2610A>G (n.6445+2610A>G)
c.2177-5328A>G (n.2177-5328A>G)
c.2292-4860A>G (n.2292-4860A>G)
c.2319-4860A>G (n.2319-4860A>G)
c.2204-5328A>G (n.2204-5328A>G)
n.4543-5328A>G
c.2186-13138A>G (n.2186-13138A>G)
c.2221-5328A>G (n.2221-5328A>G)
c.2186-12168A>G (n.2186-12168A>G)
c.9064A>G (p.Lys3022Glu)
c.2186-5328A>G (n.2186-5328A>G)
c.2432-5328A>G (n.2432-5328A>G)
c.6814A>G (p.Lys2272Glu)
c.1058-5328A>G (n.1058-5328A>G)
c.2130-5328A>G
c.8623A>G (p.Lys2875Glu)
c.9115A>G (p.Lys3039Glu)
c.9082A>G (p.Lys3028Glu)
c.9055A>G (p.Lys3019Glu)
13g.23334812T>GCA387515268SACSc.2185+18973A>C (n.2185+18973A>C)
c.9091A>C (p.Lys3031Gln)
c.6445+2610A>C (n.6445+2610A>C)
c.2177-5328A>C (n.2177-5328A>C)
c.2292-4860A>C (n.2292-4860A>C)
c.2319-4860A>C (n.2319-4860A>C)
c.2204-5328A>C (n.2204-5328A>C)
n.4543-5328A>C
c.2186-13138A>C (n.2186-13138A>C)
c.2221-5328A>C (n.2221-5328A>C)
c.2186-12168A>C (n.2186-12168A>C)
c.9064A>C (p.Lys3022Gln)
c.2186-5328A>C (n.2186-5328A>C)
c.2432-5328A>C (n.2432-5328A>C)
c.6814A>C (p.Lys2272Gln)
c.1058-5328A>C (n.1058-5328A>C)
c.2130-5328A>C
c.8623A>C (p.Lys2875Gln)
c.9115A>C (p.Lys3039Gln)
c.9082A>C (p.Lys3028Gln)
c.9055A>C (p.Lys3019Gln)
13g.23334813A=CA2078622007SACSc.2185+18972T= (n.2185+18972T=)
c.9090T= (p.Asn3030=)
c.6445+2609T= (n.6445+2609T=)
c.2177-5329T= (n.2177-5329T=)
c.2292-4861T= (n.2292-4861T=)
c.2319-4861T= (n.2319-4861T=)
c.2204-5329T= (n.2204-5329T=)
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c.2186-13139T= (n.2186-13139T=)
c.2221-5329T= (n.2221-5329T=)
c.2186-12169T= (n.2186-12169T=)
c.9063T= (p.Asn3021=)
c.2186-5329T= (n.2186-5329T=)
c.2432-5329T= (n.2432-5329T=)
c.6813T= (p.Asn2271=)
c.1058-5329T= (n.1058-5329T=)
c.2130-5329T=
c.8622T= (p.Asn2874=)
c.9114T= (p.Asn3038=)
c.9081T= (p.Asn3027=)
c.9054T= (p.Asn3018=)
13g.23334813A>CCA6910671SACSc.2185+18972T>G (n.2185+18972T>G)
c.9090T>G (p.Asn3030Lys)
c.6445+2609T>G (n.6445+2609T>G)
c.2177-5329T>G (n.2177-5329T>G)
c.2292-4861T>G (n.2292-4861T>G)
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c.2204-5329T>G (n.2204-5329T>G)
n.4543-5329T>G
c.2186-13139T>G (n.2186-13139T>G)
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c.2186-12169T>G (n.2186-12169T>G)
c.9063T>G (p.Asn3021Lys)
c.2186-5329T>G (n.2186-5329T>G)
c.2432-5329T>G (n.2432-5329T>G)
c.6813T>G (p.Asn2271Lys)
c.1058-5329T>G (n.1058-5329T>G)
c.2130-5329T>G
c.8622T>G (p.Asn2874Lys)
c.9114T>G (p.Asn3038Lys)
c.9081T>G (p.Asn3027Lys)
c.9054T>G (p.Asn3018Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23334813A>GCA483159850SACSc.2185+18972T>C (n.2185+18972T>C)
c.9090T>C (p.Asn3030=)
c.6445+2609T>C (n.6445+2609T>C)
c.2177-5329T>C (n.2177-5329T>C)
c.2292-4861T>C (n.2292-4861T>C)
c.2319-4861T>C (n.2319-4861T>C)
c.2204-5329T>C (n.2204-5329T>C)
n.4543-5329T>C
c.2186-13139T>C (n.2186-13139T>C)
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c.2186-12169T>C (n.2186-12169T>C)
c.9063T>C (p.Asn3021=)
c.2186-5329T>C (n.2186-5329T>C)
c.2432-5329T>C (n.2432-5329T>C)
c.6813T>C (p.Asn2271=)
c.1058-5329T>C (n.1058-5329T>C)
c.2130-5329T>C
c.8622T>C (p.Asn2874=)
c.9114T>C (p.Asn3038=)
c.9081T>C (p.Asn3027=)
c.9054T>C (p.Asn3018=)
13g.23334813A>TCA387515269SACSc.2185+18972T>A (n.2185+18972T>A)
c.9090T>A (p.Asn3030Lys)
c.6445+2609T>A (n.6445+2609T>A)
c.2177-5329T>A (n.2177-5329T>A)
c.2292-4861T>A (n.2292-4861T>A)
c.2319-4861T>A (n.2319-4861T>A)
c.2204-5329T>A (n.2204-5329T>A)
n.4543-5329T>A
c.2186-13139T>A (n.2186-13139T>A)
c.2221-5329T>A (n.2221-5329T>A)
c.2186-12169T>A (n.2186-12169T>A)
c.9063T>A (p.Asn3021Lys)
c.2186-5329T>A (n.2186-5329T>A)
c.2432-5329T>A (n.2432-5329T>A)
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13g.23334814T>GCA387515272SACSc.2185+18971A>C (n.2185+18971A>C)
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13g.23334815T>ACA387515273SACSc.2185+18970A>T (n.2185+18970A>T)
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c.9060T>A (p.Ser3020=)
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c.6810T>A (p.Ser2270=)
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 dbSNP
13g.23334817G>ACA387515278SACSc.2185+18968C>T (n.2185+18968C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.9086C>A (p.Ser3029Tyr)
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13g.23334818A>CCA387515279SACSc.2185+18967T>G (n.2185+18967T>G)
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n.4543-5334T>G
c.2186-13144T>G (n.2186-13144T>G)
c.2221-5334T>G (n.2221-5334T>G)
c.2186-12174T>G (n.2186-12174T>G)
c.9058T>G (p.Ser3020Ala)
c.2186-5334T>G (n.2186-5334T>G)
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c.2130-5334T>G
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c.9109T>G (p.Ser3037Ala)
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c.9049T>G (p.Ser3017Ala)
13g.23334818A>GCA387515280SACSc.2185+18967T>C (n.2185+18967T>C)
c.9085T>C (p.Ser3029Pro)
c.6445+2604T>C (n.6445+2604T>C)
c.2177-5334T>C (n.2177-5334T>C)
c.2292-4866T>C (n.2292-4866T>C)
c.2319-4866T>C (n.2319-4866T>C)
c.2204-5334T>C (n.2204-5334T>C)
n.4543-5334T>C
c.2186-13144T>C (n.2186-13144T>C)
c.2221-5334T>C (n.2221-5334T>C)
c.2186-12174T>C (n.2186-12174T>C)
c.9058T>C (p.Ser3020Pro)
c.2186-5334T>C (n.2186-5334T>C)
c.2432-5334T>C (n.2432-5334T>C)
c.6808T>C (p.Ser2270Pro)
c.1058-5334T>C (n.1058-5334T>C)
c.2130-5334T>C
c.8617T>C (p.Ser2873Pro)
c.9109T>C (p.Ser3037Pro)
c.9076T>C (p.Ser3026Pro)
c.9049T>C (p.Ser3017Pro)
13g.23334818A>TCA387515281SACSc.2185+18967T>A (n.2185+18967T>A)
c.9085T>A (p.Ser3029Thr)
c.6445+2604T>A (n.6445+2604T>A)
c.2177-5334T>A (n.2177-5334T>A)
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c.2204-5334T>A (n.2204-5334T>A)
n.4543-5334T>A
c.2186-13144T>A (n.2186-13144T>A)
c.2221-5334T>A (n.2221-5334T>A)
c.2186-12174T>A (n.2186-12174T>A)
c.9058T>A (p.Ser3020Thr)
c.2186-5334T>A (n.2186-5334T>A)
c.2432-5334T>A (n.2432-5334T>A)
c.6808T>A (p.Ser2270Thr)
c.1058-5334T>A (n.1058-5334T>A)
c.2130-5334T>A
c.8617T>A (p.Ser2873Thr)
c.9109T>A (p.Ser3037Thr)
c.9076T>A (p.Ser3026Thr)
c.9049T>A (p.Ser3017Thr)
 gnomAD v4
13g.23334819A=CA2078622018SACSc.2185+18966T= (n.2185+18966T=)
c.9084T= (p.Thr3028=)
c.6445+2603T= (n.6445+2603T=)
c.2177-5335T= (n.2177-5335T=)
c.2292-4867T= (n.2292-4867T=)
c.2319-4867T= (n.2319-4867T=)
c.2204-5335T= (n.2204-5335T=)
n.4543-5335T=
c.2186-13145T= (n.2186-13145T=)
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c.2186-12175T= (n.2186-12175T=)
c.9057T= (p.Thr3019=)
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c.6807T= (p.Thr2269=)
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c.2130-5335T=
c.8616T= (p.Thr2872=)
c.9108T= (p.Thr3036=)
c.9075T= (p.Thr3025=)
c.9048T= (p.Thr3016=)
13g.23334819A>CCA483159856SACSc.2185+18966T>G (n.2185+18966T>G)
c.9084T>G (p.Thr3028=)
c.6445+2603T>G (n.6445+2603T>G)
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c.2319-4867T>G (n.2319-4867T>G)
c.2204-5335T>G (n.2204-5335T>G)
n.4543-5335T>G
c.2186-13145T>G (n.2186-13145T>G)
c.2221-5335T>G (n.2221-5335T>G)
c.2186-12175T>G (n.2186-12175T>G)
c.9057T>G (p.Thr3019=)
c.2186-5335T>G (n.2186-5335T>G)
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c.6807T>G (p.Thr2269=)
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c.2130-5335T>G
c.8616T>G (p.Thr2872=)
c.9108T>G (p.Thr3036=)
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c.9048T>G (p.Thr3016=)
13g.23334819A>GCA483159858SACSc.2185+18966T>C (n.2185+18966T>C)
c.9084T>C (p.Thr3028=)
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c.2177-5335T>C (n.2177-5335T>C)
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c.2204-5335T>C (n.2204-5335T>C)
n.4543-5335T>C
c.2186-13145T>C (n.2186-13145T>C)
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c.2186-12175T>C (n.2186-12175T>C)
c.9057T>C (p.Thr3019=)
c.2186-5335T>C (n.2186-5335T>C)
c.2432-5335T>C (n.2432-5335T>C)
c.6807T>C (p.Thr2269=)
c.1058-5335T>C (n.1058-5335T>C)
c.2130-5335T>C
c.8616T>C (p.Thr2872=)
c.9108T>C (p.Thr3036=)
c.9075T>C (p.Thr3025=)
c.9048T>C (p.Thr3016=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334819A>TCA483159859SACSc.2185+18966T>A (n.2185+18966T>A)
c.9084T>A (p.Thr3028=)
c.6445+2603T>A (n.6445+2603T>A)
c.2177-5335T>A (n.2177-5335T>A)
c.2292-4867T>A (n.2292-4867T>A)
c.2319-4867T>A (n.2319-4867T>A)
c.2204-5335T>A (n.2204-5335T>A)
n.4543-5335T>A
c.2186-13145T>A (n.2186-13145T>A)
c.2221-5335T>A (n.2221-5335T>A)
c.2186-12175T>A (n.2186-12175T>A)
c.9057T>A (p.Thr3019=)
c.2186-5335T>A (n.2186-5335T>A)
c.2432-5335T>A (n.2432-5335T>A)
c.6807T>A (p.Thr2269=)
c.1058-5335T>A (n.1058-5335T>A)
c.2130-5335T>A
c.8616T>A (p.Thr2872=)
c.9108T>A (p.Thr3036=)
c.9075T>A (p.Thr3025=)
c.9048T>A (p.Thr3016=)
13g.23334820G>ACA387515282SACSc.2185+18965C>T (n.2185+18965C>T)
c.9083C>T (p.Thr3028Ile)
c.6445+2602C>T (n.6445+2602C>T)
c.2177-5336C>T (n.2177-5336C>T)
c.2292-4868C>T (n.2292-4868C>T)
c.2319-4868C>T (n.2319-4868C>T)
c.2204-5336C>T (n.2204-5336C>T)
n.4543-5336C>T
c.2186-13146C>T (n.2186-13146C>T)
c.2221-5336C>T (n.2221-5336C>T)
c.2186-12176C>T (n.2186-12176C>T)
c.9056C>T (p.Thr3019Ile)
c.2186-5336C>T (n.2186-5336C>T)
c.2432-5336C>T (n.2432-5336C>T)
c.6806C>T (p.Thr2269Ile)
c.1058-5336C>T (n.1058-5336C>T)
c.2130-5336C>T
c.8615C>T (p.Thr2872Ile)
c.9107C>T (p.Thr3036Ile)
c.9074C>T (p.Thr3025Ile)
c.9047C>T (p.Thr3016Ile)
 gnomAD v4
13g.23334820G>CCA387515283SACSc.2185+18965C>G (n.2185+18965C>G)
c.9083C>G (p.Thr3028Ser)
c.6445+2602C>G (n.6445+2602C>G)
c.2177-5336C>G (n.2177-5336C>G)
c.2292-4868C>G (n.2292-4868C>G)
c.2319-4868C>G (n.2319-4868C>G)
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n.4543-5336C>G
c.2186-13146C>G (n.2186-13146C>G)
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c.2186-12176C>G (n.2186-12176C>G)
c.9056C>G (p.Thr3019Ser)
c.2186-5336C>G (n.2186-5336C>G)
c.2432-5336C>G (n.2432-5336C>G)
c.6806C>G (p.Thr2269Ser)
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c.2130-5336C>G
c.8615C>G (p.Thr2872Ser)
c.9107C>G (p.Thr3036Ser)
c.9074C>G (p.Thr3025Ser)
c.9047C>G (p.Thr3016Ser)
13g.23334820G>TCA387515284SACSc.2185+18965C>A (n.2185+18965C>A)
c.9083C>A (p.Thr3028Asn)
c.6445+2602C>A (n.6445+2602C>A)
c.2177-5336C>A (n.2177-5336C>A)
c.2292-4868C>A (n.2292-4868C>A)
c.2319-4868C>A (n.2319-4868C>A)
c.2204-5336C>A (n.2204-5336C>A)
n.4543-5336C>A
c.2186-13146C>A (n.2186-13146C>A)
c.2221-5336C>A (n.2221-5336C>A)
c.2186-12176C>A (n.2186-12176C>A)
c.9056C>A (p.Thr3019Asn)
c.2186-5336C>A (n.2186-5336C>A)
c.2432-5336C>A (n.2432-5336C>A)
c.6806C>A (p.Thr2269Asn)
c.1058-5336C>A (n.1058-5336C>A)
c.2130-5336C>A
c.8615C>A (p.Thr2872Asn)
c.9107C>A (p.Thr3036Asn)
c.9074C>A (p.Thr3025Asn)
c.9047C>A (p.Thr3016Asn)
13g.23334821T>ACA387515287SACSc.2185+18964A>T (n.2185+18964A>T)
c.9082A>T (p.Thr3028Ser)
c.6445+2601A>T (n.6445+2601A>T)
c.2177-5337A>T (n.2177-5337A>T)
c.2292-4869A>T (n.2292-4869A>T)
c.2319-4869A>T (n.2319-4869A>T)
c.2204-5337A>T (n.2204-5337A>T)
n.4543-5337A>T
c.2186-13147A>T (n.2186-13147A>T)
c.2221-5337A>T (n.2221-5337A>T)
c.2186-12177A>T (n.2186-12177A>T)
c.9055A>T (p.Thr3019Ser)
c.2186-5337A>T (n.2186-5337A>T)
c.2432-5337A>T (n.2432-5337A>T)
c.6805A>T (p.Thr2269Ser)
c.1058-5337A>T (n.1058-5337A>T)
c.2130-5337A>T
c.8614A>T (p.Thr2872Ser)
c.9106A>T (p.Thr3036Ser)
c.9073A>T (p.Thr3025Ser)
c.9046A>T (p.Thr3016Ser)
 gnomAD v4
13g.23334821T>CCA387515286SACSc.2185+18964A>G (n.2185+18964A>G)
c.9082A>G (p.Thr3028Ala)
c.6445+2601A>G (n.6445+2601A>G)
c.2177-5337A>G (n.2177-5337A>G)
c.2292-4869A>G (n.2292-4869A>G)
c.2319-4869A>G (n.2319-4869A>G)
c.2204-5337A>G (n.2204-5337A>G)
n.4543-5337A>G
c.2186-13147A>G (n.2186-13147A>G)
c.2221-5337A>G (n.2221-5337A>G)
c.2186-12177A>G (n.2186-12177A>G)
c.9055A>G (p.Thr3019Ala)
c.2186-5337A>G (n.2186-5337A>G)
c.2432-5337A>G (n.2432-5337A>G)
c.6805A>G (p.Thr2269Ala)
c.1058-5337A>G (n.1058-5337A>G)
c.2130-5337A>G
c.8614A>G (p.Thr2872Ala)
c.9106A>G (p.Thr3036Ala)
c.9073A>G (p.Thr3025Ala)
c.9046A>G (p.Thr3016Ala)
 ClinVar dbSNP
13g.23334821T>GCA387515285SACSc.2185+18964A>C (n.2185+18964A>C)
c.9082A>C (p.Thr3028Pro)
c.6445+2601A>C (n.6445+2601A>C)
c.2177-5337A>C (n.2177-5337A>C)
c.2292-4869A>C (n.2292-4869A>C)
c.2319-4869A>C (n.2319-4869A>C)
c.2204-5337A>C (n.2204-5337A>C)
n.4543-5337A>C
c.2186-13147A>C (n.2186-13147A>C)
c.2221-5337A>C (n.2221-5337A>C)
c.2186-12177A>C (n.2186-12177A>C)
c.9055A>C (p.Thr3019Pro)
c.2186-5337A>C (n.2186-5337A>C)
c.2432-5337A>C (n.2432-5337A>C)
c.6805A>C (p.Thr2269Pro)
c.1058-5337A>C (n.1058-5337A>C)
c.2130-5337A>C
c.8614A>C (p.Thr2872Pro)
c.9106A>C (p.Thr3036Pro)
c.9073A>C (p.Thr3025Pro)
c.9046A>C (p.Thr3016Pro)
13g.23334822A>CCA483159860SACSc.2185+18963T>G (n.2185+18963T>G)
c.9081T>G (p.Ser3027=)
c.6445+2600T>G (n.6445+2600T>G)
c.2177-5338T>G (n.2177-5338T>G)
c.2292-4870T>G (n.2292-4870T>G)
c.2319-4870T>G (n.2319-4870T>G)
c.2204-5338T>G (n.2204-5338T>G)
n.4543-5338T>G
c.2186-13148T>G (n.2186-13148T>G)
c.2221-5338T>G (n.2221-5338T>G)
c.2186-12178T>G (n.2186-12178T>G)
c.9054T>G (p.Ser3018=)
c.2186-5338T>G (n.2186-5338T>G)
c.2432-5338T>G (n.2432-5338T>G)
c.6804T>G (p.Ser2268=)
c.1058-5338T>G (n.1058-5338T>G)
c.2130-5338T>G
c.8613T>G (p.Ser2871=)
c.9105T>G (p.Ser3035=)
c.9072T>G (p.Ser3024=)
c.9045T>G (p.Ser3015=)
13g.23334822A>GCA483159861SACSc.2185+18963T>C (n.2185+18963T>C)
c.9081T>C (p.Ser3027=)
c.6445+2600T>C (n.6445+2600T>C)
c.2177-5338T>C (n.2177-5338T>C)
c.2292-4870T>C (n.2292-4870T>C)
c.2319-4870T>C (n.2319-4870T>C)
c.2204-5338T>C (n.2204-5338T>C)
n.4543-5338T>C
c.2186-13148T>C (n.2186-13148T>C)
c.2221-5338T>C (n.2221-5338T>C)
c.2186-12178T>C (n.2186-12178T>C)
c.9054T>C (p.Ser3018=)
c.2186-5338T>C (n.2186-5338T>C)
c.2432-5338T>C (n.2432-5338T>C)
c.6804T>C (p.Ser2268=)
c.1058-5338T>C (n.1058-5338T>C)
c.2130-5338T>C
c.8613T>C (p.Ser2871=)
c.9105T>C (p.Ser3035=)
c.9072T>C (p.Ser3024=)
c.9045T>C (p.Ser3015=)
 gnomAD v4
13g.23334822A>TCA483159863SACSc.2185+18963T>A (n.2185+18963T>A)
c.9081T>A (p.Ser3027=)
c.6445+2600T>A (n.6445+2600T>A)
c.2177-5338T>A (n.2177-5338T>A)
c.2292-4870T>A (n.2292-4870T>A)
c.2319-4870T>A (n.2319-4870T>A)
c.2204-5338T>A (n.2204-5338T>A)
n.4543-5338T>A
c.2186-13148T>A (n.2186-13148T>A)
c.2221-5338T>A (n.2221-5338T>A)
c.2186-12178T>A (n.2186-12178T>A)
c.9054T>A (p.Ser3018=)
c.2186-5338T>A (n.2186-5338T>A)
c.2432-5338T>A (n.2432-5338T>A)
c.6804T>A (p.Ser2268=)
c.1058-5338T>A (n.1058-5338T>A)
c.2130-5338T>A
c.8613T>A (p.Ser2871=)
c.9105T>A (p.Ser3035=)
c.9072T>A (p.Ser3024=)
c.9045T>A (p.Ser3015=)
13g.23334823G>ACA387515288SACSc.2185+18962C>T (n.2185+18962C>T)
c.9080C>T (p.Ser3027Phe)
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c.2319-4871C>T (n.2319-4871C>T)
c.2204-5339C>T (n.2204-5339C>T)
n.4543-5339C>T
c.2186-13149C>T (n.2186-13149C>T)
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c.6803C>T (p.Ser2268Phe)
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c.2130-5339C>T
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13g.23334823G>CCA387515289SACSc.2185+18962C>G (n.2185+18962C>G)
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n.4543-5339C>G
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c.6803C>G (p.Ser2268Cys)
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c.2130-5339C>G
c.8612C>G (p.Ser2871Cys)
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13g.23334823G>TCA387515290SACSc.2185+18962C>A (n.2185+18962C>A)
c.9080C>A (p.Ser3027Tyr)
c.6445+2599C>A (n.6445+2599C>A)
c.2177-5339C>A (n.2177-5339C>A)
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c.2204-5339C>A (n.2204-5339C>A)
n.4543-5339C>A
c.2186-13149C>A (n.2186-13149C>A)
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c.2186-12179C>A (n.2186-12179C>A)
c.9053C>A (p.Ser3018Tyr)
c.2186-5339C>A (n.2186-5339C>A)
c.2432-5339C>A (n.2432-5339C>A)
c.6803C>A (p.Ser2268Tyr)
c.1058-5339C>A (n.1058-5339C>A)
c.2130-5339C>A
c.8612C>A (p.Ser2871Tyr)
c.9104C>A (p.Ser3035Tyr)
c.9071C>A (p.Ser3024Tyr)
c.9044C>A (p.Ser3015Tyr)
13g.23334824A=CA2078622023SACSc.2185+18961T= (n.2185+18961T=)
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c.2292-4872T= (n.2292-4872T=)
c.2319-4872T= (n.2319-4872T=)
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n.4543-5340T=
c.2186-13150T= (n.2186-13150T=)
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c.6802T= (p.Ser2268=)
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c.2130-5340T=
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c.9070T= (p.Ser3024=)
c.9043T= (p.Ser3015=)
13g.23334824A>CCA387515291SACSc.2185+18961T>G (n.2185+18961T>G)
c.9079T>G (p.Ser3027Ala)
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c.2204-5340T>G (n.2204-5340T>G)
n.4543-5340T>G
c.2186-13150T>G (n.2186-13150T>G)
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c.2186-12180T>G (n.2186-12180T>G)
c.9052T>G (p.Ser3018Ala)
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c.6802T>G (p.Ser2268Ala)
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c.2130-5340T>G
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c.9103T>G (p.Ser3035Ala)
c.9070T>G (p.Ser3024Ala)
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13g.23334824A>GCA6910672SACSc.2185+18961T>C (n.2185+18961T>C)
c.9079T>C (p.Ser3027Pro)
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c.2204-5340T>C (n.2204-5340T>C)
n.4543-5340T>C
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c.2186-12180T>C (n.2186-12180T>C)
c.9052T>C (p.Ser3018Pro)
c.2186-5340T>C (n.2186-5340T>C)
c.2432-5340T>C (n.2432-5340T>C)
c.6802T>C (p.Ser2268Pro)
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c.2130-5340T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334824A>TCA387515292SACSc.2185+18961T>A (n.2185+18961T>A)
c.9079T>A (p.Ser3027Thr)
c.6445+2598T>A (n.6445+2598T>A)
c.2177-5340T>A (n.2177-5340T>A)
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n.4543-5340T>A
c.2186-13150T>A (n.2186-13150T>A)
c.2221-5340T>A (n.2221-5340T>A)
c.2186-12180T>A (n.2186-12180T>A)
c.9052T>A (p.Ser3018Thr)
c.2186-5340T>A (n.2186-5340T>A)
c.2432-5340T>A (n.2432-5340T>A)
c.6802T>A (p.Ser2268Thr)
c.1058-5340T>A (n.1058-5340T>A)
c.2130-5340T>A
c.8611T>A (p.Ser2871Thr)
c.9103T>A (p.Ser3035Thr)
c.9070T>A (p.Ser3024Thr)
c.9043T>A (p.Ser3015Thr)
13g.23334825C>ACA387515293SACSc.2185+18960G>T (n.2185+18960G>T)
c.9078G>T (p.Met3026Ile)
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n.4543-5341G>T
c.2186-13151G>T (n.2186-13151G>T)
c.2221-5341G>T (n.2221-5341G>T)
c.2186-12181G>T (n.2186-12181G>T)
c.9051G>T (p.Met3017Ile)
c.2186-5341G>T (n.2186-5341G>T)
c.2432-5341G>T (n.2432-5341G>T)
c.6801G>T (p.Met2267Ile)
c.1058-5341G>T (n.1058-5341G>T)
c.2130-5341G>T
c.8610G>T (p.Met2870Ile)
c.9102G>T (p.Met3034Ile)
c.9069G>T (p.Met3023Ile)
c.9042G>T (p.Met3014Ile)
13g.23334825C>GCA387515295SACSc.2185+18960G>C (n.2185+18960G>C)
c.9078G>C (p.Met3026Ile)
c.6445+2597G>C (n.6445+2597G>C)
c.2177-5341G>C (n.2177-5341G>C)
c.2292-4873G>C (n.2292-4873G>C)
c.2319-4873G>C (n.2319-4873G>C)
c.2204-5341G>C (n.2204-5341G>C)
n.4543-5341G>C
c.2186-13151G>C (n.2186-13151G>C)
c.2221-5341G>C (n.2221-5341G>C)
c.2186-12181G>C (n.2186-12181G>C)
c.9051G>C (p.Met3017Ile)
c.2186-5341G>C (n.2186-5341G>C)
c.2432-5341G>C (n.2432-5341G>C)
c.6801G>C (p.Met2267Ile)
c.1058-5341G>C (n.1058-5341G>C)
c.2130-5341G>C
c.8610G>C (p.Met2870Ile)
c.9102G>C (p.Met3034Ile)
c.9069G>C (p.Met3023Ile)
c.9042G>C (p.Met3014Ile)
13g.23334825C>TCA387515294SACSc.2185+18960G>A (n.2185+18960G>A)
c.9078G>A (p.Met3026Ile)
c.6445+2597G>A (n.6445+2597G>A)
c.2177-5341G>A (n.2177-5341G>A)
c.2292-4873G>A (n.2292-4873G>A)
c.2319-4873G>A (n.2319-4873G>A)
c.2204-5341G>A (n.2204-5341G>A)
n.4543-5341G>A
c.2186-13151G>A (n.2186-13151G>A)
c.2221-5341G>A (n.2221-5341G>A)
c.2186-12181G>A (n.2186-12181G>A)
c.9051G>A (p.Met3017Ile)
c.2186-5341G>A (n.2186-5341G>A)
c.2432-5341G>A (n.2432-5341G>A)
c.6801G>A (p.Met2267Ile)
c.1058-5341G>A (n.1058-5341G>A)
c.2130-5341G>A
c.8610G>A (p.Met2870Ile)
c.9102G>A (p.Met3034Ile)
c.9069G>A (p.Met3023Ile)
c.9042G>A (p.Met3014Ile)
 gnomAD v4
13g.23334826A=CA2078622026SACSc.2185+18959T= (n.2185+18959T=)
c.9077T= (p.Met3026=)
c.6445+2596T= (n.6445+2596T=)
c.2177-5342T= (n.2177-5342T=)
c.2292-4874T= (n.2292-4874T=)
c.2319-4874T= (n.2319-4874T=)
c.2204-5342T= (n.2204-5342T=)
n.4543-5342T=
c.2186-13152T= (n.2186-13152T=)
c.2221-5342T= (n.2221-5342T=)
c.2186-12182T= (n.2186-12182T=)
c.9050T= (p.Met3017=)
c.2186-5342T= (n.2186-5342T=)
c.2432-5342T= (n.2432-5342T=)
c.6800T= (p.Met2267=)
c.1058-5342T= (n.1058-5342T=)
c.2130-5342T=
c.8609T= (p.Met2870=)
c.9101T= (p.Met3034=)
c.9068T= (p.Met3023=)
c.9041T= (p.Met3014=)
13g.23334826A>CCA387515296SACSc.2185+18959T>G (n.2185+18959T>G)
c.9077T>G (p.Met3026Arg)
c.6445+2596T>G (n.6445+2596T>G)
c.2177-5342T>G (n.2177-5342T>G)
c.2292-4874T>G (n.2292-4874T>G)
c.2319-4874T>G (n.2319-4874T>G)
c.2204-5342T>G (n.2204-5342T>G)
n.4543-5342T>G
c.2186-13152T>G (n.2186-13152T>G)
c.2221-5342T>G (n.2221-5342T>G)
c.2186-12182T>G (n.2186-12182T>G)
c.9050T>G (p.Met3017Arg)
c.2186-5342T>G (n.2186-5342T>G)
c.2432-5342T>G (n.2432-5342T>G)
c.6800T>G (p.Met2267Arg)
c.1058-5342T>G (n.1058-5342T>G)
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c.2186-5346A>G (n.2186-5346A>G)
c.2432-5346A>G (n.2432-5346A>G)
c.6796A>G (p.Asn2266Asp)
c.1058-5346A>G (n.1058-5346A>G)
c.2130-5346A>G
c.8605A>G (p.Asn2869Asp)
c.9097A>G (p.Asn3033Asp)
c.9064A>G (p.Asn3022Asp)
c.9037A>G (p.Asn3013Asp)
13g.23334830T>GCA387515307SACSc.2185+18955A>C (n.2185+18955A>C)
c.9073A>C (p.Asn3025His)
c.6445+2592A>C (n.6445+2592A>C)
c.2177-5346A>C (n.2177-5346A>C)
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c.9046A>C (p.Asn3016His)
c.2186-5346A>C (n.2186-5346A>C)
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c.6796A>C (p.Asn2266His)
c.1058-5346A>C (n.1058-5346A>C)
c.2130-5346A>C
c.8605A>C (p.Asn2869His)
c.9097A>C (p.Asn3033His)
c.9064A>C (p.Asn3022His)
c.9037A>C (p.Asn3013His)
13g.23334831G>ACA483159867SACSc.2185+18954C>T (n.2185+18954C>T)
c.9072C>T (p.Ile3024=)
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n.4543-5347C>T
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c.9045C>T (p.Ile3015=)
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c.6795C>T (p.Ile2265=)
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c.2130-5347C>T
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c.9063C>T (p.Ile3021=)
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 COSMIC COSMIC
13g.23334831G>CCA387515310SACSc.2185+18954C>G (n.2185+18954C>G)
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n.4543-5347C>G
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c.2130-5347C>G
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13g.23334831G>TCA483159868SACSc.2185+18954C>A (n.2185+18954C>A)
c.9072C>A (p.Ile3024=)
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c.2204-5347C>A (n.2204-5347C>A)
n.4543-5347C>A
c.2186-13157C>A (n.2186-13157C>A)
c.2221-5347C>A (n.2221-5347C>A)
c.2186-12187C>A (n.2186-12187C>A)
c.9045C>A (p.Ile3015=)
c.2186-5347C>A (n.2186-5347C>A)
c.2432-5347C>A (n.2432-5347C>A)
c.6795C>A (p.Ile2265=)
c.1058-5347C>A (n.1058-5347C>A)
c.2130-5347C>A
c.8604C>A (p.Ile2868=)
c.9096C>A (p.Ile3032=)
c.9063C>A (p.Ile3021=)
c.9036C>A (p.Ile3012=)
13g.23334832A>CCA387515313SACSc.2185+18953T>G (n.2185+18953T>G)
c.9071T>G (p.Ile3024Ser)
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n.4543-5348T>G
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c.9044T>G (p.Ile3015Ser)
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c.6794T>G (p.Ile2265Ser)
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c.2130-5348T>G
c.8603T>G (p.Ile2868Ser)
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c.9035T>G (p.Ile3012Ser)
13g.23334832A>GCA387515311SACSc.2185+18953T>C (n.2185+18953T>C)
c.9071T>C (p.Ile3024Thr)
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c.2292-4880T>C (n.2292-4880T>C)
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c.2204-5348T>C (n.2204-5348T>C)
n.4543-5348T>C
c.2186-13158T>C (n.2186-13158T>C)
c.2221-5348T>C (n.2221-5348T>C)
c.2186-12188T>C (n.2186-12188T>C)
c.9044T>C (p.Ile3015Thr)
c.2186-5348T>C (n.2186-5348T>C)
c.2432-5348T>C (n.2432-5348T>C)
c.6794T>C (p.Ile2265Thr)
c.1058-5348T>C (n.1058-5348T>C)
c.2130-5348T>C
c.8603T>C (p.Ile2868Thr)
c.9095T>C (p.Ile3032Thr)
c.9062T>C (p.Ile3021Thr)
c.9035T>C (p.Ile3012Thr)
13g.23334832A>TCA387515312SACSc.2185+18953T>A (n.2185+18953T>A)
c.9071T>A (p.Ile3024Asn)
c.6445+2590T>A (n.6445+2590T>A)
c.2177-5348T>A (n.2177-5348T>A)
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c.2319-4880T>A (n.2319-4880T>A)
c.2204-5348T>A (n.2204-5348T>A)
n.4543-5348T>A
c.2186-13158T>A (n.2186-13158T>A)
c.2221-5348T>A (n.2221-5348T>A)
c.2186-12188T>A (n.2186-12188T>A)
c.9044T>A (p.Ile3015Asn)
c.2186-5348T>A (n.2186-5348T>A)
c.2432-5348T>A (n.2432-5348T>A)
c.6794T>A (p.Ile2265Asn)
c.1058-5348T>A (n.1058-5348T>A)
c.2130-5348T>A
c.8603T>A (p.Ile2868Asn)
c.9095T>A (p.Ile3032Asn)
c.9062T>A (p.Ile3021Asn)
c.9035T>A (p.Ile3012Asn)
13g.23334833T>ACA387515314SACSc.2185+18952A>T (n.2185+18952A>T)
c.9070A>T (p.Ile3024Phe)
c.6445+2589A>T (n.6445+2589A>T)
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c.2319-4881A>T (n.2319-4881A>T)
c.2204-5349A>T (n.2204-5349A>T)
n.4543-5349A>T
c.2186-13159A>T (n.2186-13159A>T)
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c.2186-12189A>T (n.2186-12189A>T)
c.9043A>T (p.Ile3015Phe)
c.2186-5349A>T (n.2186-5349A>T)
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c.6793A>T (p.Ile2265Phe)
c.1058-5349A>T (n.1058-5349A>T)
c.2130-5349A>T
c.8602A>T (p.Ile2868Phe)
c.9094A>T (p.Ile3032Phe)
c.9061A>T (p.Ile3021Phe)
c.9034A>T (p.Ile3012Phe)
13g.23334833T>CCA246653632SACSc.2185+18952A>G (n.2185+18952A>G)
c.9070A>G (p.Ile3024Val)
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n.4543-5349A>G
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c.9043A>G (p.Ile3015Val)
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 ClinVar dbSNP
13g.23334833T>GCA387515315SACSc.2185+18952A>C (n.2185+18952A>C)
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n.4543-5349A>C
c.2186-13159A>C (n.2186-13159A>C)
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c.2186-12189A>C (n.2186-12189A>C)
c.9043A>C (p.Ile3015Leu)
c.2186-5349A>C (n.2186-5349A>C)
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c.2130-5349A>C
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c.9094A>C (p.Ile3032Leu)
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c.9034A>C (p.Ile3012Leu)
13g.23334833T=CA2078622034SACSc.2185+18952A= (n.2185+18952A=)
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c.9043A= (p.Ile3015=)
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c.6793A= (p.Ile2265=)
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c.2130-5349A=
c.8602A= (p.Ile2868=)
c.9094A= (p.Ile3032=)
c.9061A= (p.Ile3021=)
c.9034A= (p.Ile3012=)
13g.23334834C>ACA387515316SACSc.2185+18951G>T (n.2185+18951G>T)
c.9069G>T (p.Trp3023Cys)
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c.9042G>T (p.Trp3014Cys)
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c.6792G>T (p.Trp2264Cys)
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c.9093G>T (p.Trp3031Cys)
c.9060G>T (p.Trp3020Cys)
c.9033G>T (p.Trp3011Cys)
13g.23334834C>GCA387515317SACSc.2185+18951G>C (n.2185+18951G>C)
c.9069G>C (p.Trp3023Cys)
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c.2319-4882G>C (n.2319-4882G>C)
c.2204-5350G>C (n.2204-5350G>C)
n.4543-5350G>C
c.2186-13160G>C (n.2186-13160G>C)
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c.2186-12190G>C (n.2186-12190G>C)
c.9042G>C (p.Trp3014Cys)
c.2186-5350G>C (n.2186-5350G>C)
c.2432-5350G>C (n.2432-5350G>C)
c.6792G>C (p.Trp2264Cys)
c.1058-5350G>C (n.1058-5350G>C)
c.2130-5350G>C
c.8601G>C (p.Trp2867Cys)
c.9093G>C (p.Trp3031Cys)
c.9060G>C (p.Trp3020Cys)
c.9033G>C (p.Trp3011Cys)
13g.23334834C>TCA387515318SACSc.2185+18951G>A (n.2185+18951G>A)
c.9069G>A (p.Trp3023Ter)
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c.2292-4882G>A (n.2292-4882G>A)
c.2319-4882G>A (n.2319-4882G>A)
c.2204-5350G>A (n.2204-5350G>A)
n.4543-5350G>A
c.2186-13160G>A (n.2186-13160G>A)
c.2221-5350G>A (n.2221-5350G>A)
c.2186-12190G>A (n.2186-12190G>A)
c.9042G>A (p.Trp3014Ter)
c.2186-5350G>A (n.2186-5350G>A)
c.2432-5350G>A (n.2432-5350G>A)
c.6792G>A (p.Trp2264Ter)
c.1058-5350G>A (n.1058-5350G>A)
c.2130-5350G>A
c.8601G>A (p.Trp2867Ter)
c.9093G>A (p.Trp3031Ter)
c.9060G>A (p.Trp3020Ter)
c.9033G>A (p.Trp3011Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23334835C>ACA387515319SACSc.2185+18950G>T (n.2185+18950G>T)
c.9068G>T (p.Trp3023Leu)
c.6445+2587G>T (n.6445+2587G>T)
c.2177-5351G>T (n.2177-5351G>T)
c.2292-4883G>T (n.2292-4883G>T)
c.2319-4883G>T (n.2319-4883G>T)
c.2204-5351G>T (n.2204-5351G>T)
n.4543-5351G>T
c.2186-13161G>T (n.2186-13161G>T)
c.2221-5351G>T (n.2221-5351G>T)
c.2186-12191G>T (n.2186-12191G>T)
c.9041G>T (p.Trp3014Leu)
c.2186-5351G>T (n.2186-5351G>T)
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c.6791G>T (p.Trp2264Leu)
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c.2130-5351G>T
c.8600G>T (p.Trp2867Leu)
c.9092G>T (p.Trp3031Leu)
c.9059G>T (p.Trp3020Leu)
c.9032G>T (p.Trp3011Leu)
13g.23334835C>GCA387515320SACSc.2185+18950G>C (n.2185+18950G>C)
c.9068G>C (p.Trp3023Ser)
c.6445+2587G>C (n.6445+2587G>C)
c.2177-5351G>C (n.2177-5351G>C)
c.2292-4883G>C (n.2292-4883G>C)
c.2319-4883G>C (n.2319-4883G>C)
c.2204-5351G>C (n.2204-5351G>C)
n.4543-5351G>C
c.2186-13161G>C (n.2186-13161G>C)
c.2221-5351G>C (n.2221-5351G>C)
c.2186-12191G>C (n.2186-12191G>C)
c.9041G>C (p.Trp3014Ser)
c.2186-5351G>C (n.2186-5351G>C)
c.2432-5351G>C (n.2432-5351G>C)
c.6791G>C (p.Trp2264Ser)
c.1058-5351G>C (n.1058-5351G>C)
c.2130-5351G>C
c.8600G>C (p.Trp2867Ser)
c.9092G>C (p.Trp3031Ser)
c.9059G>C (p.Trp3020Ser)
c.9032G>C (p.Trp3011Ser)
13g.23334835C>TCA387515321SACSc.2185+18950G>A (n.2185+18950G>A)
c.9068G>A (p.Trp3023Ter)
c.6445+2587G>A (n.6445+2587G>A)
c.2177-5351G>A (n.2177-5351G>A)
c.2292-4883G>A (n.2292-4883G>A)
c.2319-4883G>A (n.2319-4883G>A)
c.2204-5351G>A (n.2204-5351G>A)
n.4543-5351G>A
c.2186-13161G>A (n.2186-13161G>A)
c.2221-5351G>A (n.2221-5351G>A)
c.2186-12191G>A (n.2186-12191G>A)
c.9041G>A (p.Trp3014Ter)
c.2186-5351G>A (n.2186-5351G>A)
c.2432-5351G>A (n.2432-5351G>A)
c.6791G>A (p.Trp2264Ter)
c.1058-5351G>A (n.1058-5351G>A)
c.2130-5351G>A
c.8600G>A (p.Trp2867Ter)
c.9092G>A (p.Trp3031Ter)
c.9059G>A (p.Trp3020Ter)
c.9032G>A (p.Trp3011Ter)
13g.23334836A>CCA387515322SACSc.2185+18949T>G (n.2185+18949T>G)
c.9067T>G (p.Trp3023Gly)
c.6445+2586T>G (n.6445+2586T>G)
c.2177-5352T>G (n.2177-5352T>G)
c.2292-4884T>G (n.2292-4884T>G)
c.2319-4884T>G (n.2319-4884T>G)
c.2204-5352T>G (n.2204-5352T>G)
n.4543-5352T>G
c.2186-13162T>G (n.2186-13162T>G)
c.2221-5352T>G (n.2221-5352T>G)
c.2186-12192T>G (n.2186-12192T>G)
c.9040T>G (p.Trp3014Gly)
c.2186-5352T>G (n.2186-5352T>G)
c.2432-5352T>G (n.2432-5352T>G)
c.6790T>G (p.Trp2264Gly)
c.1058-5352T>G (n.1058-5352T>G)
c.2130-5352T>G
c.8599T>G (p.Trp2867Gly)
c.9091T>G (p.Trp3031Gly)
c.9058T>G (p.Trp3020Gly)
c.9031T>G (p.Trp3011Gly)
13g.23334836A>GCA387515323SACSc.2185+18949T>C (n.2185+18949T>C)
c.9067T>C (p.Trp3023Arg)
c.6445+2586T>C (n.6445+2586T>C)
c.2177-5352T>C (n.2177-5352T>C)
c.2292-4884T>C (n.2292-4884T>C)
c.2319-4884T>C (n.2319-4884T>C)
c.2204-5352T>C (n.2204-5352T>C)
n.4543-5352T>C
c.2186-13162T>C (n.2186-13162T>C)
c.2221-5352T>C (n.2221-5352T>C)
c.2186-12192T>C (n.2186-12192T>C)
c.9040T>C (p.Trp3014Arg)
c.2186-5352T>C (n.2186-5352T>C)
c.2432-5352T>C (n.2432-5352T>C)
c.6790T>C (p.Trp2264Arg)
c.1058-5352T>C (n.1058-5352T>C)
c.2130-5352T>C
c.8599T>C (p.Trp2867Arg)
c.9091T>C (p.Trp3031Arg)
c.9058T>C (p.Trp3020Arg)
c.9031T>C (p.Trp3011Arg)
13g.23334836A>TCA387515324SACSc.2185+18949T>A (n.2185+18949T>A)
c.9067T>A (p.Trp3023Arg)
c.6445+2586T>A (n.6445+2586T>A)
c.2177-5352T>A (n.2177-5352T>A)
c.2292-4884T>A (n.2292-4884T>A)
c.2319-4884T>A (n.2319-4884T>A)
c.2204-5352T>A (n.2204-5352T>A)
n.4543-5352T>A
c.2186-13162T>A (n.2186-13162T>A)
c.2221-5352T>A (n.2221-5352T>A)
c.2186-12192T>A (n.2186-12192T>A)
c.9040T>A (p.Trp3014Arg)
c.2186-5352T>A (n.2186-5352T>A)
c.2432-5352T>A (n.2432-5352T>A)
c.6790T>A (p.Trp2264Arg)
c.1058-5352T>A (n.1058-5352T>A)
c.2130-5352T>A
c.8599T>A (p.Trp2867Arg)
c.9091T>A (p.Trp3031Arg)
c.9058T>A (p.Trp3020Arg)
c.9031T>A (p.Trp3011Arg)
 gnomAD v4
13g.23334837A>CCA483159873SACSc.2185+18948T>G (n.2185+18948T>G)
c.9066T>G (p.Thr3022=)
c.6445+2585T>G (n.6445+2585T>G)
c.2177-5353T>G (n.2177-5353T>G)
c.2292-4885T>G (n.2292-4885T>G)
c.2319-4885T>G (n.2319-4885T>G)
c.2204-5353T>G (n.2204-5353T>G)
n.4543-5353T>G
c.2186-13163T>G (n.2186-13163T>G)
c.2221-5353T>G (n.2221-5353T>G)
c.2186-12193T>G (n.2186-12193T>G)
c.9039T>G (p.Thr3013=)
c.2186-5353T>G (n.2186-5353T>G)
c.2432-5353T>G (n.2432-5353T>G)
c.6789T>G (p.Thr2263=)
c.1058-5353T>G (n.1058-5353T>G)
c.2130-5353T>G
c.8598T>G (p.Thr2866=)
c.9090T>G (p.Thr3030=)
c.9057T>G (p.Thr3019=)
c.9030T>G (p.Thr3010=)
13g.23334837A>GCA483159874SACSc.2185+18948T>C (n.2185+18948T>C)
c.9066T>C (p.Thr3022=)
c.6445+2585T>C (n.6445+2585T>C)
c.2177-5353T>C (n.2177-5353T>C)
c.2292-4885T>C (n.2292-4885T>C)
c.2319-4885T>C (n.2319-4885T>C)
c.2204-5353T>C (n.2204-5353T>C)
n.4543-5353T>C
c.2186-13163T>C (n.2186-13163T>C)
c.2221-5353T>C (n.2221-5353T>C)
c.2186-12193T>C (n.2186-12193T>C)
c.9039T>C (p.Thr3013=)
c.2186-5353T>C (n.2186-5353T>C)
c.2432-5353T>C (n.2432-5353T>C)
c.6789T>C (p.Thr2263=)
c.1058-5353T>C (n.1058-5353T>C)
c.2130-5353T>C
c.8598T>C (p.Thr2866=)
c.9090T>C (p.Thr3030=)
c.9057T>C (p.Thr3019=)
c.9030T>C (p.Thr3010=)
 ClinVar
13g.23334837A>TCA483159875SACSc.2185+18948T>A (n.2185+18948T>A)
c.9066T>A (p.Thr3022=)
c.6445+2585T>A (n.6445+2585T>A)
c.2177-5353T>A (n.2177-5353T>A)
c.2292-4885T>A (n.2292-4885T>A)
c.2319-4885T>A (n.2319-4885T>A)
c.2204-5353T>A (n.2204-5353T>A)
n.4543-5353T>A
c.2186-13163T>A (n.2186-13163T>A)
c.2221-5353T>A (n.2221-5353T>A)
c.2186-12193T>A (n.2186-12193T>A)
c.9039T>A (p.Thr3013=)
c.2186-5353T>A (n.2186-5353T>A)
c.2432-5353T>A (n.2432-5353T>A)
c.6789T>A (p.Thr2263=)
c.1058-5353T>A (n.1058-5353T>A)
c.2130-5353T>A
c.8598T>A (p.Thr2866=)
c.9090T>A (p.Thr3030=)
c.9057T>A (p.Thr3019=)
c.9030T>A (p.Thr3010=)
13g.23334838G>ACA387515327SACSc.2185+18947C>T (n.2185+18947C>T)
c.9065C>T (p.Thr3022Ile)
c.6445+2584C>T (n.6445+2584C>T)
c.2177-5354C>T (n.2177-5354C>T)
c.2292-4886C>T (n.2292-4886C>T)
c.2319-4886C>T (n.2319-4886C>T)
c.2204-5354C>T (n.2204-5354C>T)
n.4543-5354C>T
c.2186-13164C>T (n.2186-13164C>T)
c.2221-5354C>T (n.2221-5354C>T)
c.2186-12194C>T (n.2186-12194C>T)
c.9038C>T (p.Thr3013Ile)
c.2186-5354C>T (n.2186-5354C>T)
c.2432-5354C>T (n.2432-5354C>T)
c.6788C>T (p.Thr2263Ile)
c.1058-5354C>T (n.1058-5354C>T)
c.2130-5354C>T
c.8597C>T (p.Thr2866Ile)
c.9089C>T (p.Thr3030Ile)
c.9056C>T (p.Thr3019Ile)
c.9029C>T (p.Thr3010Ile)
13g.23334838G>CCA387515326SACSc.2185+18947C>G (n.2185+18947C>G)
c.9065C>G (p.Thr3022Ser)
c.6445+2584C>G (n.6445+2584C>G)
c.2177-5354C>G (n.2177-5354C>G)
c.2292-4886C>G (n.2292-4886C>G)
c.2319-4886C>G (n.2319-4886C>G)
c.2204-5354C>G (n.2204-5354C>G)
n.4543-5354C>G
c.2186-13164C>G (n.2186-13164C>G)
c.2221-5354C>G (n.2221-5354C>G)
c.2186-12194C>G (n.2186-12194C>G)
c.9038C>G (p.Thr3013Ser)
c.2186-5354C>G (n.2186-5354C>G)
c.2432-5354C>G (n.2432-5354C>G)
c.6788C>G (p.Thr2263Ser)
c.1058-5354C>G (n.1058-5354C>G)
c.2130-5354C>G
c.8597C>G (p.Thr2866Ser)
c.9089C>G (p.Thr3030Ser)
c.9056C>G (p.Thr3019Ser)
c.9029C>G (p.Thr3010Ser)
13g.23334838G>TCA387515325SACSc.2185+18947C>A (n.2185+18947C>A)
c.9065C>A (p.Thr3022Asn)
c.6445+2584C>A (n.6445+2584C>A)
c.2177-5354C>A (n.2177-5354C>A)
c.2292-4886C>A (n.2292-4886C>A)
c.2319-4886C>A (n.2319-4886C>A)
c.2204-5354C>A (n.2204-5354C>A)
n.4543-5354C>A
c.2186-13164C>A (n.2186-13164C>A)
c.2221-5354C>A (n.2221-5354C>A)
c.2186-12194C>A (n.2186-12194C>A)
c.9038C>A (p.Thr3013Asn)
c.2186-5354C>A (n.2186-5354C>A)
c.2432-5354C>A (n.2432-5354C>A)
c.6788C>A (p.Thr2263Asn)
c.1058-5354C>A (n.1058-5354C>A)
c.2130-5354C>A
c.8597C>A (p.Thr2866Asn)
c.9089C>A (p.Thr3030Asn)
c.9056C>A (p.Thr3019Asn)
c.9029C>A (p.Thr3010Asn)
13g.23334839T>ACA387515328SACSc.2185+18946A>T (n.2185+18946A>T)
c.9064A>T (p.Thr3022Ser)
c.6445+2583A>T (n.6445+2583A>T)
c.2177-5355A>T (n.2177-5355A>T)
c.2292-4887A>T (n.2292-4887A>T)
c.2319-4887A>T (n.2319-4887A>T)
c.2204-5355A>T (n.2204-5355A>T)
n.4543-5355A>T
c.2186-13165A>T (n.2186-13165A>T)
c.2221-5355A>T (n.2221-5355A>T)
c.2186-12195A>T (n.2186-12195A>T)
c.9037A>T (p.Thr3013Ser)
c.2186-5355A>T (n.2186-5355A>T)
c.2432-5355A>T (n.2432-5355A>T)
c.6787A>T (p.Thr2263Ser)
c.1058-5355A>T (n.1058-5355A>T)
c.2130-5355A>T
c.8596A>T (p.Thr2866Ser)
c.9088A>T (p.Thr3030Ser)
c.9055A>T (p.Thr3019Ser)
c.9028A>T (p.Thr3010Ser)
13g.23334839T>CCA387515329SACSc.2185+18946A>G (n.2185+18946A>G)
c.9064A>G (p.Thr3022Ala)
c.6445+2583A>G (n.6445+2583A>G)
c.2177-5355A>G (n.2177-5355A>G)
c.2292-4887A>G (n.2292-4887A>G)
c.2319-4887A>G (n.2319-4887A>G)
c.2204-5355A>G (n.2204-5355A>G)
n.4543-5355A>G
c.2186-13165A>G (n.2186-13165A>G)
c.2221-5355A>G (n.2221-5355A>G)
c.2186-12195A>G (n.2186-12195A>G)
c.9037A>G (p.Thr3013Ala)
c.2186-5355A>G (n.2186-5355A>G)
c.2432-5355A>G (n.2432-5355A>G)
c.6787A>G (p.Thr2263Ala)
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c.2130-5355A>G
c.8596A>G (p.Thr2866Ala)
c.9088A>G (p.Thr3030Ala)
c.9055A>G (p.Thr3019Ala)
c.9028A>G (p.Thr3010Ala)
13g.23334839T>GCA387515330SACSc.2185+18946A>C (n.2185+18946A>C)
c.9064A>C (p.Thr3022Pro)
c.6445+2583A>C (n.6445+2583A>C)
c.2177-5355A>C (n.2177-5355A>C)
c.2292-4887A>C (n.2292-4887A>C)
c.2319-4887A>C (n.2319-4887A>C)
c.2204-5355A>C (n.2204-5355A>C)
n.4543-5355A>C
c.2186-13165A>C (n.2186-13165A>C)
c.2221-5355A>C (n.2221-5355A>C)
c.2186-12195A>C (n.2186-12195A>C)
c.9037A>C (p.Thr3013Pro)
c.2186-5355A>C (n.2186-5355A>C)
c.2432-5355A>C (n.2432-5355A>C)
c.6787A>C (p.Thr2263Pro)
c.1058-5355A>C (n.1058-5355A>C)
c.2130-5355A>C
c.8596A>C (p.Thr2866Pro)
c.9088A>C (p.Thr3030Pro)
c.9055A>C (p.Thr3019Pro)
c.9028A>C (p.Thr3010Pro)
13g.23334839_23334840delinsTACA2078622040SACSc.2185+18945_2185+18946delinsTA (n.2185+18945_2185+18946delinsTA)
c.9063_9064delinsTA (p.Ile3021=)
c.6445+2582_6445+2583delinsTA (n.6445+2582_6445+2583delinsTA)
c.2177-5356_2177-5355delinsTA (n.2177-5356_2177-5355delinsTA)
c.2292-4888_2292-4887delinsTA (n.2292-4888_2292-4887delinsTA)
c.2319-4888_2319-4887delinsTA (n.2319-4888_2319-4887delinsTA)
c.2204-5356_2204-5355delinsTA (n.2204-5356_2204-5355delinsTA)
n.4543-5356_4543-5355delinsTA
c.2186-13166_2186-13165delinsTA (n.2186-13166_2186-13165delinsTA)
c.2221-5356_2221-5355delinsTA (n.2221-5356_2221-5355delinsTA)
c.2186-12196_2186-12195delinsTA (n.2186-12196_2186-12195delinsTA)
c.9036_9037delinsTA (p.Ile3012=)
c.2186-5356_2186-5355delinsTA (n.2186-5356_2186-5355delinsTA)
c.2432-5356_2432-5355delinsTA (n.2432-5356_2432-5355delinsTA)
c.6786_6787delinsTA (p.Ile2262=)
c.1058-5356_1058-5355delinsTA (n.1058-5356_1058-5355delinsTA)
c.2130-5356_2130-5355delinsTA
c.8595_8596delinsTA (p.Ile2865=)
c.9087_9088delinsTA (p.Ile3029=)
c.9054_9055delinsTA (p.Ile3018=)
c.9027_9028delinsTA (p.Ile3009=)
13g.23334840A>CCA387515331SACSc.2185+18945T>G (n.2185+18945T>G)
c.9063T>G (p.Ile3021Met)
c.6445+2582T>G (n.6445+2582T>G)
c.2177-5356T>G (n.2177-5356T>G)
c.2292-4888T>G (n.2292-4888T>G)
c.2319-4888T>G (n.2319-4888T>G)
c.2204-5356T>G (n.2204-5356T>G)
n.4543-5356T>G
c.2186-13166T>G (n.2186-13166T>G)
c.2221-5356T>G (n.2221-5356T>G)
c.2186-12196T>G (n.2186-12196T>G)
c.9036T>G (p.Ile3012Met)
c.2186-5356T>G (n.2186-5356T>G)
c.2432-5356T>G (n.2432-5356T>G)
c.6786T>G (p.Ile2262Met)
c.1058-5356T>G (n.1058-5356T>G)
c.2130-5356T>G
c.8595T>G (p.Ile2865Met)
c.9087T>G (p.Ile3029Met)
c.9054T>G (p.Ile3018Met)
c.9027T>G (p.Ile3009Met)
13g.23334840A>GCA483159877SACSc.2185+18945T>C (n.2185+18945T>C)
c.9063T>C (p.Ile3021=)
c.6445+2582T>C (n.6445+2582T>C)
c.2177-5356T>C (n.2177-5356T>C)
c.2292-4888T>C (n.2292-4888T>C)
c.2319-4888T>C (n.2319-4888T>C)
c.2204-5356T>C (n.2204-5356T>C)
n.4543-5356T>C
c.2186-13166T>C (n.2186-13166T>C)
c.2221-5356T>C (n.2221-5356T>C)
c.2186-12196T>C (n.2186-12196T>C)
c.9036T>C (p.Ile3012=)
c.2186-5356T>C (n.2186-5356T>C)
c.2432-5356T>C (n.2432-5356T>C)
c.6786T>C (p.Ile2262=)
c.1058-5356T>C (n.1058-5356T>C)
c.2130-5356T>C
c.8595T>C (p.Ile2865=)
c.9087T>C (p.Ile3029=)
c.9054T>C (p.Ile3018=)
c.9027T>C (p.Ile3009=)
13g.23334840A>TCA483159876SACSc.2185+18945T>A (n.2185+18945T>A)
c.9063T>A (p.Ile3021=)
c.6445+2582T>A (n.6445+2582T>A)
c.2177-5356T>A (n.2177-5356T>A)
c.2292-4888T>A (n.2292-4888T>A)
c.2319-4888T>A (n.2319-4888T>A)
c.2204-5356T>A (n.2204-5356T>A)
n.4543-5356T>A
c.2186-13166T>A (n.2186-13166T>A)
c.2221-5356T>A (n.2221-5356T>A)
c.2186-12196T>A (n.2186-12196T>A)
c.9036T>A (p.Ile3012=)
c.2186-5356T>A (n.2186-5356T>A)
c.2432-5356T>A (n.2432-5356T>A)
c.6786T>A (p.Ile2262=)
c.1058-5356T>A (n.1058-5356T>A)
c.2130-5356T>A
c.8595T>A (p.Ile2865=)
c.9087T>A (p.Ile3029=)
c.9054T>A (p.Ile3018=)
c.9027T>A (p.Ile3009=)
 gnomAD v4
13g.23334841delCA608985244SACSc.2185+18945del (n.2185+18945del)
c.9063del (p.Thr3022LeufsTer?)
c.6445+2582del (n.6445+2582del)
c.2177-5356del (n.2177-5356del)
c.2292-4888del (n.2292-4888del)
c.2319-4888del (n.2319-4888del)
c.2204-5356del (n.2204-5356del)
n.4543-5356del
c.2186-13166del (n.2186-13166del)
c.2221-5356del (n.2221-5356del)
c.2186-12196del (n.2186-12196del)
c.9036del (p.Thr3013LeufsTer?)
c.2186-5356del (n.2186-5356del)
c.2432-5356del (n.2432-5356del)
c.6786del (p.Thr2263LeufsTer?)
c.1058-5356del (n.1058-5356del)
c.2130-5356del
c.8595del (p.Thr2866LeufsTer?)
c.9087del (p.Thr3030LeufsTer?)
c.9054del (p.Thr3019LeufsTer?)
c.9027del (p.Thr3010LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334841A>CCA387515332SACSc.2185+18944T>G (n.2185+18944T>G)
c.9062T>G (p.Ile3021Ser)
c.6445+2581T>G (n.6445+2581T>G)
c.2177-5357T>G (n.2177-5357T>G)
c.2292-4889T>G (n.2292-4889T>G)
c.2319-4889T>G (n.2319-4889T>G)
c.2204-5357T>G (n.2204-5357T>G)
n.4543-5357T>G
c.2186-13167T>G (n.2186-13167T>G)
c.2221-5357T>G (n.2221-5357T>G)
c.2186-12197T>G (n.2186-12197T>G)
c.9035T>G (p.Ile3012Ser)
c.2186-5357T>G (n.2186-5357T>G)
c.2432-5357T>G (n.2432-5357T>G)
c.6785T>G (p.Ile2262Ser)
c.1058-5357T>G (n.1058-5357T>G)
c.2130-5357T>G
c.8594T>G (p.Ile2865Ser)
c.9086T>G (p.Ile3029Ser)
c.9053T>G (p.Ile3018Ser)
c.9026T>G (p.Ile3009Ser)
13g.23334841A>GCA387515333SACSc.2185+18944T>C (n.2185+18944T>C)
c.9062T>C (p.Ile3021Thr)
c.6445+2581T>C (n.6445+2581T>C)
c.2177-5357T>C (n.2177-5357T>C)
c.2292-4889T>C (n.2292-4889T>C)
c.2319-4889T>C (n.2319-4889T>C)
c.2204-5357T>C (n.2204-5357T>C)
n.4543-5357T>C
c.2186-13167T>C (n.2186-13167T>C)
c.2221-5357T>C (n.2221-5357T>C)
c.2186-12197T>C (n.2186-12197T>C)
c.9035T>C (p.Ile3012Thr)
c.2186-5357T>C (n.2186-5357T>C)
c.2432-5357T>C (n.2432-5357T>C)
c.6785T>C (p.Ile2262Thr)
c.1058-5357T>C (n.1058-5357T>C)
c.2130-5357T>C
c.8594T>C (p.Ile2865Thr)
c.9086T>C (p.Ile3029Thr)
c.9053T>C (p.Ile3018Thr)
c.9026T>C (p.Ile3009Thr)
13g.23334841A>TCA387515334SACSc.2185+18944T>A (n.2185+18944T>A)
c.9062T>A (p.Ile3021Asn)
c.6445+2581T>A (n.6445+2581T>A)
c.2177-5357T>A (n.2177-5357T>A)
c.2292-4889T>A (n.2292-4889T>A)
c.2319-4889T>A (n.2319-4889T>A)
c.2204-5357T>A (n.2204-5357T>A)
n.4543-5357T>A
c.2186-13167T>A (n.2186-13167T>A)
c.2221-5357T>A (n.2221-5357T>A)
c.2186-12197T>A (n.2186-12197T>A)
c.9035T>A (p.Ile3012Asn)
c.2186-5357T>A (n.2186-5357T>A)
c.2432-5357T>A (n.2432-5357T>A)
c.6785T>A (p.Ile2262Asn)
c.1058-5357T>A (n.1058-5357T>A)
c.2130-5357T>A
c.8594T>A (p.Ile2865Asn)
c.9086T>A (p.Ile3029Asn)
c.9053T>A (p.Ile3018Asn)
c.9026T>A (p.Ile3009Asn)
13g.23334842T>ACA387515335SACSc.2185+18943A>T (n.2185+18943A>T)
c.9061A>T (p.Ile3021Phe)
c.6445+2580A>T (n.6445+2580A>T)
c.2177-5358A>T (n.2177-5358A>T)
c.2292-4890A>T (n.2292-4890A>T)
c.2319-4890A>T (n.2319-4890A>T)
c.2204-5358A>T (n.2204-5358A>T)
n.4543-5358A>T
c.2186-13168A>T (n.2186-13168A>T)
c.2221-5358A>T (n.2221-5358A>T)
c.2186-12198A>T (n.2186-12198A>T)
c.9034A>T (p.Ile3012Phe)
c.2186-5358A>T (n.2186-5358A>T)
c.2432-5358A>T (n.2432-5358A>T)
c.6784A>T (p.Ile2262Phe)
c.1058-5358A>T (n.1058-5358A>T)
c.2130-5358A>T
c.8593A>T (p.Ile2865Phe)
c.9085A>T (p.Ile3029Phe)
c.9052A>T (p.Ile3018Phe)
c.9025A>T (p.Ile3009Phe)
13g.23334842T>CCA387515336SACSc.2185+18943A>G (n.2185+18943A>G)
c.9061A>G (p.Ile3021Val)
c.6445+2580A>G (n.6445+2580A>G)
c.2177-5358A>G (n.2177-5358A>G)
c.2292-4890A>G (n.2292-4890A>G)
c.2319-4890A>G (n.2319-4890A>G)
c.2204-5358A>G (n.2204-5358A>G)
n.4543-5358A>G
c.2186-13168A>G (n.2186-13168A>G)
c.2221-5358A>G (n.2221-5358A>G)
c.2186-12198A>G (n.2186-12198A>G)
c.9034A>G (p.Ile3012Val)
c.2186-5358A>G (n.2186-5358A>G)
c.2432-5358A>G (n.2432-5358A>G)
c.6784A>G (p.Ile2262Val)
c.1058-5358A>G (n.1058-5358A>G)
c.2130-5358A>G
c.8593A>G (p.Ile2865Val)
c.9085A>G (p.Ile3029Val)
c.9052A>G (p.Ile3018Val)
c.9025A>G (p.Ile3009Val)
13g.23334842T>GCA387515337SACSc.2185+18943A>C (n.2185+18943A>C)
c.9061A>C (p.Ile3021Leu)
c.6445+2580A>C (n.6445+2580A>C)
c.2177-5358A>C (n.2177-5358A>C)
c.2292-4890A>C (n.2292-4890A>C)
c.2319-4890A>C (n.2319-4890A>C)
c.2204-5358A>C (n.2204-5358A>C)
n.4543-5358A>C
c.2186-13168A>C (n.2186-13168A>C)
c.2221-5358A>C (n.2221-5358A>C)
c.2186-12198A>C (n.2186-12198A>C)
c.9034A>C (p.Ile3012Leu)
c.2186-5358A>C (n.2186-5358A>C)
c.2432-5358A>C (n.2432-5358A>C)
c.6784A>C (p.Ile2262Leu)
c.1058-5358A>C (n.1058-5358A>C)
c.2130-5358A>C
c.8593A>C (p.Ile2865Leu)
c.9085A>C (p.Ile3029Leu)
c.9052A>C (p.Ile3018Leu)
c.9025A>C (p.Ile3009Leu)
13g.23334843T>ACA483159879SACSc.2185+18942A>T (n.2185+18942A>T)
c.9060A>T (p.Ile3020=)
c.6445+2579A>T (n.6445+2579A>T)
c.2177-5359A>T (n.2177-5359A>T)
c.2292-4891A>T (n.2292-4891A>T)
c.2319-4891A>T (n.2319-4891A>T)
c.2204-5359A>T (n.2204-5359A>T)
n.4543-5359A>T
c.2186-13169A>T (n.2186-13169A>T)
c.2221-5359A>T (n.2221-5359A>T)
c.2186-12199A>T (n.2186-12199A>T)
c.9033A>T (p.Ile3011=)
c.2186-5359A>T (n.2186-5359A>T)
c.2432-5359A>T (n.2432-5359A>T)
c.6783A>T (p.Ile2261=)
c.1058-5359A>T (n.1058-5359A>T)
c.2130-5359A>T
c.8592A>T (p.Ile2864=)
c.9084A>T (p.Ile3028=)
c.9051A>T (p.Ile3017=)
c.9024A>T (p.Ile3008=)
13g.23334843T>CCA387515338SACSc.2185+18942A>G (n.2185+18942A>G)
c.9060A>G (p.Ile3020Met)
c.6445+2579A>G (n.6445+2579A>G)
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n.4543-5359A>G
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c.9033A>G (p.Ile3011Met)
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c.2130-5359A>G
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c.9051A>G (p.Ile3017Met)
c.9024A>G (p.Ile3008Met)
13g.23334843T>GCA483159880SACSc.2185+18942A>C (n.2185+18942A>C)
c.9060A>C (p.Ile3020=)
c.6445+2579A>C (n.6445+2579A>C)
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c.2204-5359A>C (n.2204-5359A>C)
n.4543-5359A>C
c.2186-13169A>C (n.2186-13169A>C)
c.2221-5359A>C (n.2221-5359A>C)
c.2186-12199A>C (n.2186-12199A>C)
c.9033A>C (p.Ile3011=)
c.2186-5359A>C (n.2186-5359A>C)
c.2432-5359A>C (n.2432-5359A>C)
c.6783A>C (p.Ile2261=)
c.1058-5359A>C (n.1058-5359A>C)
c.2130-5359A>C
c.8592A>C (p.Ile2864=)
c.9084A>C (p.Ile3028=)
c.9051A>C (p.Ile3017=)
c.9024A>C (p.Ile3008=)
13g.23334844A=CA2078622048SACSc.2185+18941T= (n.2185+18941T=)
c.9059T= (p.Ile3020=)
c.6445+2578T= (n.6445+2578T=)
c.2177-5360T= (n.2177-5360T=)
c.2292-4892T= (n.2292-4892T=)
c.2319-4892T= (n.2319-4892T=)
c.2204-5360T= (n.2204-5360T=)
n.4543-5360T=
c.2186-13170T= (n.2186-13170T=)
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c.9032T= (p.Ile3011=)
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c.2130-5360T=
c.8591T= (p.Ile2864=)
c.9083T= (p.Ile3028=)
c.9050T= (p.Ile3017=)
c.9023T= (p.Ile3008=)
13g.23334844A>CCA387515339SACSc.2185+18941T>G (n.2185+18941T>G)
c.9059T>G (p.Ile3020Arg)
c.6445+2578T>G (n.6445+2578T>G)
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c.2204-5360T>G (n.2204-5360T>G)
n.4543-5360T>G
c.2186-13170T>G (n.2186-13170T>G)
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c.9032T>G (p.Ile3011Arg)
c.2186-5360T>G (n.2186-5360T>G)
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c.2130-5360T>G
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c.9050T>G (p.Ile3017Arg)
c.9023T>G (p.Ile3008Arg)
13g.23334844A>GCA6910673SACSc.2185+18941T>C (n.2185+18941T>C)
c.9059T>C (p.Ile3020Thr)
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c.2204-5360T>C (n.2204-5360T>C)
n.4543-5360T>C
c.2186-13170T>C (n.2186-13170T>C)
c.2221-5360T>C (n.2221-5360T>C)
c.2186-12200T>C (n.2186-12200T>C)
c.9032T>C (p.Ile3011Thr)
c.2186-5360T>C (n.2186-5360T>C)
c.2432-5360T>C (n.2432-5360T>C)
c.6782T>C (p.Ile2261Thr)
c.1058-5360T>C (n.1058-5360T>C)
c.2130-5360T>C
c.8591T>C (p.Ile2864Thr)
c.9083T>C (p.Ile3028Thr)
c.9050T>C (p.Ile3017Thr)
c.9023T>C (p.Ile3008Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334844A>TCA387515340SACSc.2185+18941T>A (n.2185+18941T>A)
c.9059T>A (p.Ile3020Lys)
c.6445+2578T>A (n.6445+2578T>A)
c.2177-5360T>A (n.2177-5360T>A)
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c.2204-5360T>A (n.2204-5360T>A)
n.4543-5360T>A
c.2186-13170T>A (n.2186-13170T>A)
c.2221-5360T>A (n.2221-5360T>A)
c.2186-12200T>A (n.2186-12200T>A)
c.9032T>A (p.Ile3011Lys)
c.2186-5360T>A (n.2186-5360T>A)
c.2432-5360T>A (n.2432-5360T>A)
c.6782T>A (p.Ile2261Lys)
c.1058-5360T>A (n.1058-5360T>A)
c.2130-5360T>A
c.8591T>A (p.Ile2864Lys)
c.9083T>A (p.Ile3028Lys)
c.9050T>A (p.Ile3017Lys)
c.9023T>A (p.Ile3008Lys)
13g.23334845T>ACA387515342SACSc.2185+18940A>T (n.2185+18940A>T)
c.9058A>T (p.Ile3020Leu)
c.6445+2577A>T (n.6445+2577A>T)
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n.4543-5361A>T
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c.9031A>T (p.Ile3011Leu)
c.2186-5361A>T (n.2186-5361A>T)
c.2432-5361A>T (n.2432-5361A>T)
c.6781A>T (p.Ile2261Leu)
c.1058-5361A>T (n.1058-5361A>T)
c.2130-5361A>T
c.8590A>T (p.Ile2864Leu)
c.9082A>T (p.Ile3028Leu)
c.9049A>T (p.Ile3017Leu)
c.9022A>T (p.Ile3008Leu)
13g.23334845T>CCA6910674SACSc.2185+18940A>G (n.2185+18940A>G)
c.9058A>G (p.Ile3020Val)
c.6445+2577A>G (n.6445+2577A>G)
c.2177-5361A>G (n.2177-5361A>G)
c.2292-4893A>G (n.2292-4893A>G)
c.2319-4893A>G (n.2319-4893A>G)
c.2204-5361A>G (n.2204-5361A>G)
n.4543-5361A>G
c.2186-13171A>G (n.2186-13171A>G)
c.2221-5361A>G (n.2221-5361A>G)
c.2186-12201A>G (n.2186-12201A>G)
c.9031A>G (p.Ile3011Val)
c.2186-5361A>G (n.2186-5361A>G)
c.2432-5361A>G (n.2432-5361A>G)
c.6781A>G (p.Ile2261Val)
c.1058-5361A>G (n.1058-5361A>G)
c.2130-5361A>G
c.8590A>G (p.Ile2864Val)
c.9082A>G (p.Ile3028Val)
c.9049A>G (p.Ile3017Val)
c.9022A>G (p.Ile3008Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334845T>GCA387515341SACSc.2185+18940A>C (n.2185+18940A>C)
c.9058A>C (p.Ile3020Leu)
c.6445+2577A>C (n.6445+2577A>C)
c.2177-5361A>C (n.2177-5361A>C)
c.2292-4893A>C (n.2292-4893A>C)
c.2319-4893A>C (n.2319-4893A>C)
c.2204-5361A>C (n.2204-5361A>C)
n.4543-5361A>C
c.2186-13171A>C (n.2186-13171A>C)
c.2221-5361A>C (n.2221-5361A>C)
c.2186-12201A>C (n.2186-12201A>C)
c.9031A>C (p.Ile3011Leu)
c.2186-5361A>C (n.2186-5361A>C)
c.2432-5361A>C (n.2432-5361A>C)
c.6781A>C (p.Ile2261Leu)
c.1058-5361A>C (n.1058-5361A>C)
c.2130-5361A>C
c.8590A>C (p.Ile2864Leu)
c.9082A>C (p.Ile3028Leu)
c.9049A>C (p.Ile3017Leu)
c.9022A>C (p.Ile3008Leu)
13g.23334845T=CA2078622053SACSc.2185+18940A= (n.2185+18940A=)
c.9058A= (p.Ile3020=)
c.6445+2577A= (n.6445+2577A=)
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c.9031A= (p.Ile3011=)
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c.2432-5361A= (n.2432-5361A=)
c.6781A= (p.Ile2261=)
c.1058-5361A= (n.1058-5361A=)
c.2130-5361A=
c.8590A= (p.Ile2864=)
c.9082A= (p.Ile3028=)
c.9049A= (p.Ile3017=)
c.9022A= (p.Ile3008=)
13g.23334846A>CCA483159882SACSc.2185+18939T>G (n.2185+18939T>G)
c.9057T>G (p.Val3019=)
c.6445+2576T>G (n.6445+2576T>G)
c.2177-5362T>G (n.2177-5362T>G)
c.2292-4894T>G (n.2292-4894T>G)
c.2319-4894T>G (n.2319-4894T>G)
c.2204-5362T>G (n.2204-5362T>G)
n.4543-5362T>G
c.2186-13172T>G (n.2186-13172T>G)
c.2221-5362T>G (n.2221-5362T>G)
c.2186-12202T>G (n.2186-12202T>G)
c.9030T>G (p.Val3010=)
c.2186-5362T>G (n.2186-5362T>G)
c.2432-5362T>G (n.2432-5362T>G)
c.6780T>G (p.Val2260=)
c.1058-5362T>G (n.1058-5362T>G)
c.2130-5362T>G
c.8589T>G (p.Val2863=)
c.9081T>G (p.Val3027=)
c.9048T>G (p.Val3016=)
c.9021T>G (p.Val3007=)
13g.23334846A>GCA483159883SACSc.2185+18939T>C (n.2185+18939T>C)
c.9057T>C (p.Val3019=)
c.6445+2576T>C (n.6445+2576T>C)
c.2177-5362T>C (n.2177-5362T>C)
c.2292-4894T>C (n.2292-4894T>C)
c.2319-4894T>C (n.2319-4894T>C)
c.2204-5362T>C (n.2204-5362T>C)
n.4543-5362T>C
c.2186-13172T>C (n.2186-13172T>C)
c.2221-5362T>C (n.2221-5362T>C)
c.2186-12202T>C (n.2186-12202T>C)
c.9030T>C (p.Val3010=)
c.2186-5362T>C (n.2186-5362T>C)
c.2432-5362T>C (n.2432-5362T>C)
c.6780T>C (p.Val2260=)
c.1058-5362T>C (n.1058-5362T>C)
c.2130-5362T>C
c.8589T>C (p.Val2863=)
c.9081T>C (p.Val3027=)
c.9048T>C (p.Val3016=)
c.9021T>C (p.Val3007=)
13g.23334846A>TCA483159884SACSc.2185+18939T>A (n.2185+18939T>A)
c.9057T>A (p.Val3019=)
c.6445+2576T>A (n.6445+2576T>A)
c.2177-5362T>A (n.2177-5362T>A)
c.2292-4894T>A (n.2292-4894T>A)
c.2319-4894T>A (n.2319-4894T>A)
c.2204-5362T>A (n.2204-5362T>A)
n.4543-5362T>A
c.2186-13172T>A (n.2186-13172T>A)
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c.9030T>A (p.Val3010=)
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c.8589T>A (p.Val2863=)
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c.9079G>C (p.Val3027Leu)
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c.9028G>A (p.Val3010Ile)
c.2186-5364G>A (n.2186-5364G>A)
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c.6778G>A (p.Val2260Ile)
c.1058-5364G>A (n.1058-5364G>A)
c.2130-5364G>A
c.8587G>A (p.Val2863Ile)
c.9079G>A (p.Val3027Ile)
c.9046G>A (p.Val3016Ile)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2186-5366C>A (n.2186-5366C>A)
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13g.23334851C>ACA387515352SACSc.2185+18934G>T (n.2185+18934G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.9035T>A (p.Leu3012Ter)
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 dbSNP
13g.23334860A>GCA483159894SACSc.2185+18925T>C (n.2185+18925T>C)
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13g.23334860A>TCA387515374SACSc.2185+18925T>A (n.2185+18925T>A)
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c.8575T>A (p.Leu2859Met)
c.9067T>A (p.Leu3023Met)
c.9034T>A (p.Leu3012Met)
c.9007T>A (p.Leu3003Met)
13g.23334861G>ACA6910677SACSc.2185+18924C>T (n.2185+18924C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23334861G>TCA387515376SACSc.2185+18924C>A (n.2185+18924C>A)
c.9042C>A (p.Asp3014Glu)
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Number of alleles fetched