Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.233346811_233346824delinsCAGGATGCAAATTTCA1335698084SAGc.1117_1130delinsCAGGATGCAAATTT (p.Gln373=)
n.2337_2350delinsCAGGATGCAAATTT
n.3148_3161delinsCAGGATGCAAATTT
n.323_336delinsCAGGATGCAAATTT
n.6416_6429delinsCAGGATGCAAATTT
n.78_91delinsCAGGATGCAAATTT
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c.745_758delinsCAGGATGCAAATTT (p.Gln249=)
c.715_728delinsCAGGATGCAAATTT (p.Gln239=)
n.1434_1447delinsCAGGATGCAAATTT
n.1438_1451delinsCAGGATGCAAATTT
n.1533_1546delinsCAGGATGCAAATTT
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n.1315_1328delinsCAGGATGCAAATTT
2g.233346814_233346826delCA916082551SAGc.1120_1132del (p.Asp374PhefsTer10)
n.2340_2352del
n.3151_3163del
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n.6419_6431del
n.81_93del
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c.718_730del (p.Asp240PhefsTer10)
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n.1441_1453del
n.1536_1548del
c.708_720del (p.Arg236SerfsTer3)
n.1318_1330del
 ClinVar dbSNP
2g.233346816T>ACA351050261SAGc.1122T>A (p.Asp374Glu)
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n.1320T>A
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c.822T>C (p.Asp274=)
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n.1320T>C
2g.233346816T>GCA351050262SAGc.1122T>G (p.Asp374Glu)
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2g.233346816_233346826delinsTGCAAATTTAGCA1335698086SAGc.1122_1132delinsTGCAAATTTAG (p.Asp374=)
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c.720_730delinsTGCAAATTTAG (p.Asp240=)
n.1439_1449delinsTGCAAATTTAG
n.1443_1453delinsTGCAAATTTAG
n.1538_1548delinsTGCAAATTTAG
c.710_720delinsTGCAAATTTAG (p.Met237=)
n.1320_1330delinsTGCAAATTTAG
2g.233346817G>ACA351050263SAGc.1123G>A (p.Ala375Thr)
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2g.233346817G>CCA351050264SAGc.1123G>C (p.Ala375Pro)
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c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.1440G>C
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n.1321G>C
2g.233346817G>TCA351050265SAGc.1123G>T (p.Ala375Ser)
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n.1321G>T
2g.233346817_233346826delCA766251888SAGc.1123_1132del (p.Ala375PhefsTer10)
n.2343_2352del
n.3154_3163del
n.329_338del
n.6422_6431del
n.84_93del
c.1113_1122del (p.Met371IlefsTer3)
c.967_976del (p.Ala323PhefsTer10)
c.823_832del (p.Ala275PhefsTer10)
c.751_760del (p.Ala251PhefsTer10)
c.721_730del (p.Ala241PhefsTer10)
n.1440_1449del
n.1444_1453del
n.1539_1548del
c.711_720del (p.Met237IlefsTer3)
n.1321_1330del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233346818C>ACA351050266SAGc.1124C>A (p.Ala375Glu)
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c.712C>A (p.Gln238Lys)
n.1322C>A
2g.233346818C=CA1335698087SAGc.1124C= (p.Ala375=)
n.2344C=
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c.752C= (p.Ala251=)
c.722C= (p.Ala241=)
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n.1445C=
n.1540C=
c.712C= (p.Gln238=)
n.1322C=
2g.233346818C>GCA351050267SAGc.1124C>G (p.Ala375Gly)
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n.1322C>G
2g.233346818C>TCA67568134SAGc.1124C>T (p.Ala375Val)
n.2344C>T
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n.85C>T
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.1441C>T
n.1445C>T
n.1540C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
n.1322C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.233346819A>CCA431825562SAGc.1125A>C (p.Ala375=)
n.2345A>C
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c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.969A>C (p.Ala323=)
c.825A>C (p.Ala275=)
c.753A>C (p.Ala251=)
c.723A>C (p.Ala241=)
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n.1541A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
n.1323A>C
2g.233346819A>GCA431825563SAGc.1125A>G (p.Ala375=)
n.2345A>G
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c.969A>G (p.Ala323=)
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c.753A>G (p.Ala251=)
c.723A>G (p.Ala241=)
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n.1323A>G
 gnomAD v4
2g.233346819A>TCA431825564SAGc.1125A>T (p.Ala375=)
n.2345A>T
n.3156A>T
n.331A>T
n.6424A>T
n.86A>T
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.969A>T (p.Ala323=)
c.825A>T (p.Ala275=)
c.753A>T (p.Ala251=)
c.723A>T (p.Ala241=)
n.1442A>T
n.1446A>T
n.1541A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
n.1323A>T
2g.233346820A=CA1335698088SAGc.1126A= (p.Asn376=)
n.2346A=
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n.332A=
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n.87A=
c.1116A= (p.Gln372=)
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c.826A= (p.Asn276=)
c.754A= (p.Asn252=)
c.724A= (p.Asn242=)
n.1443A=
n.1447A=
n.1542A=
c.714A= (p.Gln238=)
n.1324A=
2g.233346820A>CCA351050268SAGc.1126A>C (p.Asn376His)
n.2346A>C
n.3157A>C
n.332A>C
n.6425A>C
n.87A>C
c.1116A>C (p.Gln372His)
c.970A>C (p.Asn324His)
c.826A>C (p.Asn276His)
c.754A>C (p.Asn252His)
c.724A>C (p.Asn242His)
n.1443A>C
n.1447A>C
n.1542A>C
c.714A>C (p.Gln238His)
n.1324A>C
2g.233346820A>GCA2174712SAGc.1126A>G (p.Asn376Asp)
n.2346A>G
n.3157A>G
n.332A>G
n.6425A>G
n.87A>G
c.1116A>G (p.Gln372=)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
n.1443A>G
n.1447A>G
n.1542A>G
c.714A>G (p.Gln238=)
n.1324A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233346820A>TCA351050269SAGc.1126A>T (p.Asn376Tyr)
n.2346A>T
n.3157A>T
n.332A>T
n.6425A>T
n.87A>T
c.1116A>T (p.Gln372His)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
n.1443A>T
n.1447A>T
n.1542A>T
c.714A>T (p.Gln238His)
n.1324A>T
2g.233346821A>CCA351050270SAGc.1127A>C (p.Asn376Thr)
n.2347A>C
n.3158A>C
n.333A>C
n.6426A>C
n.88A>C
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
n.1444A>C
n.1448A>C
n.1543A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.1325A>C
2g.233346821A>GCA351050271SAGc.1127A>G (p.Asn376Ser)
n.2347A>G
n.3158A>G
n.333A>G
n.6426A>G
n.88A>G
c.1117A>G (p.Ile373Val)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
n.1444A>G
n.1448A>G
n.1543A>G
c.715A>G (p.Ile239Val)
n.1325A>G
2g.233346821A>TCA351050272SAGc.1127A>T (p.Asn376Ile)
n.2347A>T
n.3158A>T
n.333A>T
n.6426A>T
n.88A>T
c.1117A>T (p.Ile373Phe)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
n.1444A>T
n.1448A>T
n.1543A>T
c.715A>T (p.Ile239Phe)
n.1325A>T
2g.233346822T>ACA351050273SAGc.1128T>A (p.Asn376Lys)
n.2348T>A
n.3159T>A
n.334T>A
n.6427T>A
n.89T>A
c.1118T>A (p.Ile373Asn)
c.972T>A (p.Asn324Lys)
c.828T>A (p.Asn276Lys)
c.756T>A (p.Asn252Lys)
c.726T>A (p.Asn242Lys)
n.1445T>A
n.1449T>A
n.1544T>A
c.716T>A (p.Ile239Asn)
n.1326T>A
2g.233346822T>CCA431825567SAGc.1128T>C (p.Asn376=)
n.2348T>C
n.3159T>C
n.334T>C
n.6427T>C
n.89T>C
c.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.972T>C (p.Asn324=)
c.828T>C (p.Asn276=)
c.756T>C (p.Asn252=)
c.726T>C (p.Asn242=)
n.1445T>C
n.1449T>C
n.1544T>C
c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.1326T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.233346822T>GCA351050274SAGc.1128T>G (p.Asn376Lys)
n.2348T>G
n.3159T>G
n.334T>G
n.6427T>G
n.89T>G
c.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.972T>G (p.Asn324Lys)
c.828T>G (p.Asn276Lys)
c.756T>G (p.Asn252Lys)
c.726T>G (p.Asn242Lys)
n.1445T>G
n.1449T>G
n.1544T>G
c.716T>G (p.Ile239Ser)
n.1326T>G
2g.233346822T=CA1335698089SAGc.1128T= (p.Asn376=)
n.2348T=
n.3159T=
n.334T=
n.6427T=
n.89T=
c.1118T= (p.Ile373=)
c.972T= (p.Asn324=)
c.828T= (p.Asn276=)
c.756T= (p.Asn252=)
c.726T= (p.Asn242=)
n.1445T=
n.1449T=
n.1544T=
c.716T= (p.Ile239=)
n.1326T=
2g.233346824delCA2663686026SAGc.1130del (p.Leu377Ter)
n.2350del
n.3161del
n.336del
n.6429del
n.91del
c.1120del (p.Ter374SerextTer3)
c.974del (p.Leu325Ter)
c.830del (p.Leu277Ter)
c.758del (p.Leu253Ter)
c.728del (p.Leu243Ter)
n.1447del
n.1451del
n.1546del
c.718del (p.Ter240SerextTer3)
n.1328del
 gnomAD v4
2g.233346823T>ACA351050275SAGc.1129T>A (p.Leu377Ile)
n.2349T>A
n.3160T>A
n.335T>A
n.6428T>A
n.90T>A
c.1119T>A (p.Ile373=)
c.973T>A (p.Leu325Ile)
c.829T>A (p.Leu277Ile)
c.757T>A (p.Leu253Ile)
c.727T>A (p.Leu243Ile)
n.1446T>A
n.1450T>A
n.1545T>A
c.717T>A (p.Ile239=)
n.1327T>A
2g.233346823T>CCA431825568SAGc.1129T>C (p.Leu377=)
n.2349T>C
n.3160T>C
n.335T>C
n.6428T>C
n.90T>C
c.1119T>C (p.Ile373=)
c.973T>C (p.Leu325=)
c.829T>C (p.Leu277=)
c.757T>C (p.Leu253=)
c.727T>C (p.Leu243=)
n.1446T>C
n.1450T>C
n.1545T>C
c.717T>C (p.Ile239=)
n.1327T>C
2g.233346823T>GCA351050276SAGc.1129T>G (p.Leu377Val)
n.2349T>G
n.3160T>G
n.335T>G
n.6428T>G
n.90T>G
c.1119T>G (p.Ile373Met)
c.973T>G (p.Leu325Val)
c.829T>G (p.Leu277Val)
c.757T>G (p.Leu253Val)
c.727T>G (p.Leu243Val)
n.1446T>G
n.1450T>G
n.1545T>G
c.717T>G (p.Ile239Met)
n.1327T>G
2g.233346824T>ACA351050279SAGc.1130T>A (p.Leu377Ter)
n.2350T>A
n.3161T>A
n.336T>A
n.6429T>A
n.91T>A
c.1120T>A (p.Ter374Lys)
c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.830T>A (p.Leu277Ter)
c.758T>A (p.Leu253Ter)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
n.1447T>A
n.1451T>A
n.1546T>A
c.718T>A (p.Ter240Lys)
n.1328T>A
2g.233346824T>CCA351050278SAGc.1130T>C (p.Leu377Ser)
n.2350T>C
n.3161T>C
n.336T>C
n.6429T>C
n.91T>C
c.1120T>C (p.Ter374Gln)
c.974T>C (p.Leu325Ser)
c.830T>C (p.Leu277Ser)
c.758T>C (p.Leu253Ser)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
n.1447T>C
n.1451T>C
n.1546T>C
c.718T>C (p.Ter240Gln)
n.1328T>C
2g.233346824T>GCA351050277SAGc.1130T>G (p.Leu377Ter)
n.2350T>G
n.3161T>G
n.336T>G
n.6429T>G
n.91T>G
c.1120T>G (p.Ter374Glu)
c.974T>G (p.Leu325Ter)
c.830T>G (p.Leu277Ter)
c.758T>G (p.Leu253Ter)
c.728T>G (p.Leu243Ter)
n.1447T>G
n.1451T>G
n.1546T>G
c.718T>G (p.Ter240Glu)
n.1328T>G
2g.233346825A=CA1335698090SAGc.1131A= (p.Leu377=)
n.2351A=
n.3162A=
n.337A=
n.6430A=
n.92A=
c.1121A= (p.Ter374=)
c.975A= (p.Leu325=)
c.831A= (p.Leu277=)
c.759A= (p.Leu253=)
c.729A= (p.Leu243=)
n.1448A=
n.1452A=
n.1547A=
c.719A= (p.Ter240=)
n.1329A=
2g.233346825A>CCA351050280SAGc.1131A>C (p.Leu377Phe)
n.2351A>C
n.3162A>C
n.337A>C
n.6430A>C
n.92A>C
c.1121A>C (p.Ter374Ser)
c.975A>C (p.Leu325Phe)
c.831A>C (p.Leu277Phe)
c.759A>C (p.Leu253Phe)
c.729A>C (p.Leu243Phe)
n.1448A>C
n.1452A>C
n.1547A>C
c.719A>C (p.Ter240Ser)
n.1329A>C
2g.233346825A>GCA431825571SAGc.1131A>G (p.Leu377=)
n.2351A>G
n.3162A>G
n.337A>G
n.6430A>G
n.92A>G
c.1121A>G (p.Ter374Trp)
c.975A>G (p.Leu325=)
c.831A>G (p.Leu277=)
c.759A>G (p.Leu253=)
c.729A>G (p.Leu243=)
n.1448A>G
n.1452A>G
n.1547A>G
c.719A>G (p.Ter240Trp)
n.1329A>G
 ClinVar dbSNP
2g.233346825A>TCA351050281SAGc.1131A>T (p.Leu377Phe)
n.2351A>T
n.3162A>T
n.337A>T
n.6430A>T
n.92A>T
c.1121A>T (p.Ter374Leu)
c.975A>T (p.Leu325Phe)
c.831A>T (p.Leu277Phe)
c.759A>T (p.Leu253Phe)
c.729A>T (p.Leu243Phe)
n.1448A>T
n.1452A>T
n.1547A>T
c.719A>T (p.Ter240Leu)
n.1329A>T
2g.233346826G>ACA240671SAGc.1132G>A (p.Val378Ile)
n.2352G>A
n.3163G>A
n.338G>A
n.6431G>A
n.93G>A
c.1122G>A (p.Ter374=)
c.976G>A (p.Val326Ile)
c.832G>A (p.Val278Ile)
c.760G>A (p.Val254Ile)
c.730G>A (p.Val244Ile)
n.1449G>A
n.1453G>A
n.1548G>A
c.720G>A (p.Ter240=)
n.1330G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233346826G>CCA351050283SAGc.1132G>C (p.Val378Leu)
n.2352G>C
n.3163G>C
n.338G>C
n.6431G>C
n.93G>C
c.1122G>C (p.Ter374Tyr)
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.730G>C (p.Val244Leu)
n.1449G>C
n.1453G>C
n.1548G>C
c.720G>C (p.Ter240Tyr)
n.1330G>C
2g.233346826G=CA1335698091SAGc.1132G= (p.Val378=)
n.2352G=
n.3163G=
n.338G=
n.6431G=
n.93G=
c.1122G= (p.Ter374=)
c.976G= (p.Val326=)
c.832G= (p.Val278=)
c.760G= (p.Val254=)
c.730G= (p.Val244=)
n.1449G=
n.1453G=
n.1548G=
c.720G= (p.Ter240=)
n.1330G=
2g.233346826G>TCA351050282SAGc.1132G>T (p.Val378Phe)
n.2352G>T
n.3163G>T
n.338G>T
n.6431G>T
n.93G>T
c.1122G>T (p.Ter374Tyr)
c.976G>T (p.Val326Phe)
c.832G>T (p.Val278Phe)
c.760G>T (p.Val254Phe)
c.730G>T (p.Val244Phe)
n.1449G>T
n.1453G>T
n.1548G>T
c.720G>T (p.Ter240Tyr)
n.1330G>T
2g.233346827T>ACA351050284SAGc.1133T>A (p.Val378Asp)
n.2353T>A
n.3164T>A
n.339T>A
n.6432T>A
n.94T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.977T>A (p.Val326Asp)
c.833T>A (p.Val278Asp)
c.761T>A (p.Val254Asp)
c.731T>A (p.Val244Asp)
n.1450T>A
n.1454T>A
n.1549T>A
n.1331T>A
2g.233346827T>CCA351050286SAGc.1133T>C (p.Val378Ala)
n.2353T>C
n.3164T>C
n.339T>C
n.6432T>C
n.94T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.731T>C (p.Val244Ala)
n.1450T>C
n.1454T>C
n.1549T>C
n.1331T>C
2g.233346827T>GCA351050285SAGc.1133T>G (p.Val378Gly)
n.2353T>G
n.3164T>G
n.339T>G
n.6432T>G
n.94T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.731T>G (p.Val244Gly)
n.1450T>G
n.1454T>G
n.1549T>G
n.1331T>G
2g.233346831delCA2663686027SAGc.1137del (p.Phe379LeufsTer9)
n.2357del
n.3168del
n.343del
n.6436del
n.98del
c.*5del (n.*5del)
c.981del (p.Phe327LeufsTer9)
c.837del (p.Phe279LeufsTer9)
c.765del (p.Phe255LeufsTer9)
c.735del (p.Phe245LeufsTer9)
n.1454del
n.1458del
n.1553del
n.1335del
 gnomAD v4
2g.233346828T>ACA431825574SAGc.1134T>A (p.Val378=)
n.2354T>A
n.3165T>A
n.340T>A
n.6433T>A
n.95T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.978T>A (p.Val326=)
c.834T>A (p.Val278=)
c.762T>A (p.Val254=)
c.732T>A (p.Val244=)
n.1451T>A
n.1455T>A
n.1550T>A
n.1332T>A
2g.233346828T>CCA431825575SAGc.1134T>C (p.Val378=)
n.2354T>C
n.3165T>C
n.340T>C
n.6433T>C
n.95T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.978T>C (p.Val326=)
c.834T>C (p.Val278=)
c.762T>C (p.Val254=)
c.732T>C (p.Val244=)
n.1451T>C
n.1455T>C
n.1550T>C
n.1332T>C
2g.233346828T>GCA431825577SAGc.1134T>G (p.Val378=)
n.2354T>G
n.3165T>G
n.340T>G
n.6433T>G
n.95T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.978T>G (p.Val326=)
c.834T>G (p.Val278=)
c.762T>G (p.Val254=)
c.732T>G (p.Val244=)
n.1451T>G
n.1455T>G
n.1550T>G
n.1332T>G
 gnomAD v4
2g.233346829T>ACA351050287SAGc.1135T>A (p.Phe379Ile)
n.2355T>A
n.3166T>A
n.341T>A
n.6434T>A
n.96T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.1452T>A
n.1456T>A
n.1551T>A
n.1333T>A
2g.233346829T>CCA351050289SAGc.1135T>C (p.Phe379Leu)
n.2355T>C
n.3166T>C
n.341T>C
n.6434T>C
n.96T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.1452T>C
n.1456T>C
n.1551T>C
n.1333T>C
2g.233346829T>GCA351050288SAGc.1135T>G (p.Phe379Val)
n.2355T>G
n.3166T>G
n.341T>G
n.6434T>G
n.96T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.979T>G (p.Phe327Val)
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.763T>G (p.Phe255Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.1452T>G
n.1456T>G
n.1551T>G
n.1333T>G
 gnomAD v4
2g.233346830T>ACA351050290SAGc.1136T>A (p.Phe379Tyr)
n.2356T>A
n.3167T>A
n.342T>A
n.6435T>A
n.97T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.1453T>A
n.1457T>A
n.1552T>A
n.1334T>A
2g.233346830T>CCA2174713SAGc.1136T>C (p.Phe379Ser)
n.2356T>C
n.3167T>C
n.342T>C
n.6435T>C
n.97T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.1453T>C
n.1457T>C
n.1552T>C
n.1334T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233346830T>GCA351050291SAGc.1136T>G (p.Phe379Cys)
n.2356T>G
n.3167T>G
n.342T>G
n.6435T>G
n.97T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.1453T>G
n.1457T>G
n.1552T>G
n.1334T>G
 COSMIC COSMIC
2g.233346830T=CA1335698092SAGc.1136T= (p.Phe379=)
n.2356T=
n.3167T=
n.342T=
n.6435T=
n.97T=
c.*4T= (n.*4T=)
c.980T= (p.Phe327=)
c.836T= (p.Phe279=)
c.764T= (p.Phe255=)
c.734T= (p.Phe245=)
n.1453T=
n.1457T=
n.1552T=
n.1334T=
2g.233346831T>ACA351050292SAGc.1137T>A (p.Phe379Leu)
n.2357T>A
n.3168T>A
n.343T>A
n.6436T>A
n.98T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.981T>A (p.Phe327Leu)
c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.765T>A (p.Phe255Leu)
c.735T>A (p.Phe245Leu)
n.1454T>A
n.1458T>A
n.1553T>A
n.1335T>A
2g.233346831T>CCA431825578SAGc.1137T>C (p.Phe379=)
n.2357T>C
n.3168T>C
n.343T>C
n.6436T>C
n.98T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.981T>C (p.Phe327=)
c.837T>C (p.Phe279=)
c.765T>C (p.Phe255=)
c.735T>C (p.Phe245=)
n.1454T>C
n.1458T>C
n.1553T>C
n.1335T>C
2g.233346831T>GCA351050293SAGc.1137T>G (p.Phe379Leu)
n.2357T>G
n.3168T>G
n.343T>G
n.6436T>G
n.98T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.981T>G (p.Phe327Leu)
c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.765T>G (p.Phe255Leu)
c.735T>G (p.Phe245Leu)
n.1454T>G
n.1458T>G
n.1553T>G
n.1335T>G
2g.233346832G>ACA351050294SAGc.1138G>A (p.Glu380Lys)
n.2358G>A
n.3169G>A
n.344G>A
n.6437G>A
n.99G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.1455G>A
n.1459G>A
n.1554G>A
n.1336G>A
2g.233346832G>CCA351050295SAGc.1138G>C (p.Glu380Gln)
n.2358G>C
n.3169G>C
n.344G>C
n.6437G>C
n.99G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.1455G>C
n.1459G>C
n.1554G>C
n.1336G>C
2g.233346832G>TCA351050296SAGc.1138G>T (p.Glu380Ter)
n.2358G>T
n.3169G>T
n.344G>T
n.6437G>T
n.99G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.1455G>T
n.1459G>T
n.1554G>T
n.1336G>T
 dbSNP
2g.233346833A>CCA351050297SAGc.1139A>C (p.Glu380Ala)
n.2359A>C
n.3170A>C
n.345A>C
n.6438A>C
n.100A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
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n.1456A>C
n.1460A>C
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n.1337A>C
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n.1456A>G
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n.1337A>G
 dbSNP
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n.101G>A
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n.1461G>A
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n.1338G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.233346834G>CCA351050300SAGc.1140G>C (p.Glu380Asp)
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n.1556G>C
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n.3171G>T
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c.738G>T (p.Glu246Asp)
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n.1461G>T
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n.1462G>A
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n.347G>C
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n.102G>C
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c.841G>C (p.Glu281Gln)
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c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.1458G>T
n.1462G>T
n.1557G>T
n.1339G>T
2g.233346836A=CA1335698093SAGc.1142A= (p.Glu381=)
n.2362A=
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n.2362A>C
n.3173A>C
n.348A>C
n.6441A>C
n.103A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.1459A>C
n.1463A>C
n.1558A>C
n.1340A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2363G>A
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c.741G>A (p.Glu247=)
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n.1559G>A
n.1341G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.3174G>C
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n.3174G>T
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n.6442G>T
n.104G>T
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c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
n.1460G>T
n.1464G>T
n.1559G>T
n.1341G>T
2g.233346838T>ACA351050310SAGc.1144T>A (p.Phe382Ile)
n.2364T>A
n.3175T>A
n.350T>A
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n.105T>A
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n.1461T>A
n.1465T>A
n.1560T>A
n.1342T>A
2g.233346838T>CCA351050312SAGc.1144T>C (p.Phe382Leu)
n.2364T>C
n.3175T>C
n.350T>C
n.6443T>C
n.105T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
n.1461T>C
n.1465T>C
n.1560T>C
n.1342T>C
 dbSNP
2g.233346838T>GCA351050314SAGc.1144T>G (p.Phe382Val)
n.2364T>G
n.3175T>G
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n.1461T>G
n.1465T>G
n.1560T>G
n.1342T>G
2g.233346838T=CA1335698095SAGc.1144T= (p.Phe382=)
n.2364T=
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c.742T= (p.Phe248=)
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n.1342T=
2g.233346840delCA2663686028SAGc.1146del (p.Phe382LeufsTer6)
n.2366del
n.3177del
n.352del
n.6445del
n.107del
c.*14del (n.*14del)
c.990del (p.Phe330LeufsTer6)
c.846del (p.Phe282LeufsTer6)
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c.744del (p.Phe248LeufsTer6)
n.1463del
n.1467del
n.1562del
n.1344del
 gnomAD v4
2g.233346839T>ACA351050316SAGc.1145T>A (p.Phe382Tyr)
n.2365T>A
n.3176T>A
n.351T>A
n.6444T>A
n.106T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
n.1462T>A
n.1466T>A
n.1561T>A
n.1343T>A
2g.233346839T>CCA351050317SAGc.1145T>C (p.Phe382Ser)
n.2365T>C
n.3176T>C
n.351T>C
n.6444T>C
n.106T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
n.1462T>C
n.1466T>C
n.1561T>C
n.1343T>C
2g.233346839T>GCA351050319SAGc.1145T>G (p.Phe382Cys)
n.2365T>G
n.3176T>G
n.351T>G
n.6444T>G
n.106T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
n.1462T>G
n.1466T>G
n.1561T>G
n.1343T>G
2g.233346840T>ACA351050321SAGc.1146T>A (p.Phe382Leu)
n.2366T>A
n.3177T>A
n.352T>A
n.6445T>A
n.107T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.990T>A (p.Phe330Leu)
c.846T>A (p.Phe282Leu)
c.774T>A (p.Phe258Leu)
c.744T>A (p.Phe248Leu)
n.1463T>A
n.1467T>A
n.1562T>A
n.1344T>A
2g.233346840T>CCA431825587SAGc.1146T>C (p.Phe382=)
n.2366T>C
n.3177T>C
n.352T>C
n.6445T>C
n.107T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.990T>C (p.Phe330=)
c.846T>C (p.Phe282=)
c.774T>C (p.Phe258=)
c.744T>C (p.Phe248=)
n.1463T>C
n.1467T>C
n.1562T>C
n.1344T>C
2g.233346840T>GCA351050323SAGc.1146T>G (p.Phe382Leu)
n.2366T>G
n.3177T>G
n.352T>G
n.6445T>G
n.107T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.990T>G (p.Phe330Leu)
c.846T>G (p.Phe282Leu)
c.774T>G (p.Phe258Leu)
c.744T>G (p.Phe248Leu)
n.1463T>G
n.1467T>G
n.1562T>G
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2g.233346841G>ACA351050326SAGc.1147G>A (p.Ala383Thr)
n.2367G>A
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n.1468G>A
n.1563G>A
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2g.233346841G>CCA351050327SAGc.1147G>C (p.Ala383Pro)
n.2367G>C
n.3178G>C
n.353G>C
n.6446G>C
n.108G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.1464G>C
n.1468G>C
n.1563G>C
n.1345G>C
2g.233346841G>TCA351050325SAGc.1147G>T (p.Ala383Ser)
n.2367G>T
n.3178G>T
n.353G>T
n.6446G>T
n.108G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.1464G>T
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2g.233346842C>ACA351050328SAGc.1148C>A (p.Ala383Asp)
n.2368C>A
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n.6447C>A
n.109C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
n.1465C>A
n.1469C>A
n.1564C>A
n.1346C>A
2g.233346842C>GCA351050329SAGc.1148C>G (p.Ala383Gly)
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n.3179C>G
n.354C>G
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n.109C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.1465C>G
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n.1564C>G
n.1346C>G
2g.233346842C>TCA351050331SAGc.1148C>T (p.Ala383Val)
n.2368C>T
n.3179C>T
n.354C>T
n.6447C>T
n.109C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
n.1465C>T
n.1469C>T
n.1564C>T
n.1346C>T
 gnomAD v4
2g.233346843T>ACA431825590SAGc.1149T>A (p.Ala383=)
n.2369T>A
n.3180T>A
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n.110T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.993T>A (p.Ala331=)
c.849T>A (p.Ala283=)
c.777T>A (p.Ala259=)
c.747T>A (p.Ala249=)
n.1466T>A
n.1470T>A
n.1565T>A
n.1347T>A
2g.233346843T>CCA431825591SAGc.1149T>C (p.Ala383=)
n.2369T>C
n.3180T>C
n.355T>C
n.6448T>C
n.110T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.993T>C (p.Ala331=)
c.849T>C (p.Ala283=)
c.777T>C (p.Ala259=)
c.747T>C (p.Ala249=)
n.1466T>C
n.1470T>C
n.1565T>C
n.1347T>C
2g.233346843T>GCA431825592SAGc.1149T>G (p.Ala383=)
n.2369T>G
n.3180T>G
n.355T>G
n.6448T>G
n.110T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.993T>G (p.Ala331=)
c.849T>G (p.Ala283=)
c.777T>G (p.Ala259=)
c.747T>G (p.Ala249=)
n.1466T>G
n.1470T>G
n.1565T>G
n.1347T>G
2g.233346844C>ACA351050333SAGc.1150C>A (p.Arg384Ser)
n.2370C>A
n.3181C>A
n.356C>A
n.6449C>A
n.111C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.994C>A (p.Arg332Ser)
c.850C>A (p.Arg284Ser)
c.778C>A (p.Arg260Ser)
c.748C>A (p.Arg250Ser)
n.1467C>A
n.1471C>A
n.1566C>A
n.1348C>A
 dbSNP
2g.233346844C=CA1335698096SAGc.1150C= (p.Arg384=)
n.2370C=
n.3181C=
n.356C=
n.6449C=
n.111C=
c.*18C= (n.*18C=)
c.994C= (p.Arg332=)
c.850C= (p.Arg284=)
c.778C= (p.Arg260=)
c.748C= (p.Arg250=)
n.1467C=
n.1471C=
n.1566C=
n.1348C=
2g.233346844C>GCA351050335SAGc.1150C>G (p.Arg384Gly)
n.2370C>G
n.3181C>G
n.356C>G
n.6449C>G
n.111C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
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c.850C>G (p.Arg284Gly)
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
n.1467C>G
n.1471C>G
n.1566C>G
n.1348C>G
2g.233346844C>TCA351050337SAGc.1150C>T (p.Arg384Cys)
n.2370C>T
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n.6449C>T
n.111C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
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c.850C>T (p.Arg284Cys)
c.778C>T (p.Arg260Cys)
c.748C>T (p.Arg250Cys)
n.1467C>T
n.1471C>T
n.1566C>T
n.1348C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233346845G>ACA2174714SAGc.1151G>A (p.Arg384His)
n.2371G>A
n.3182G>A
n.357G>A
n.6450G>A
n.112G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.995G>A (p.Arg332His)
c.851G>A (p.Arg284His)
c.779G>A (p.Arg260His)
c.749G>A (p.Arg250His)
n.1468G>A
n.1472G>A
n.1567G>A
n.1349G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233346845G>CCA351050340SAGc.1151G>C (p.Arg384Pro)
n.2371G>C
n.3182G>C
n.357G>C
n.6450G>C
n.112G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
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c.851G>C (p.Arg284Pro)
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c.749G>C (p.Arg250Pro)
n.1468G>C
n.1472G>C
n.1567G>C
n.1349G>C
2g.233346845G=CA1335698097SAGc.1151G= (p.Arg384=)
n.2371G=
n.3182G=
n.357G=
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n.112G=
c.*19G= (n.*19G=)
c.995G= (p.Arg332=)
c.851G= (p.Arg284=)
c.779G= (p.Arg260=)
c.749G= (p.Arg250=)
n.1468G=
n.1472G=
n.1567G=
n.1349G=
2g.233346845G>TCA351050342SAGc.1151G>T (p.Arg384Leu)
n.2371G>T
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n.112G>T
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n.1468G>T
n.1472G>T
n.1567G>T
n.1349G>T
 gnomAD v4
2g.233346846C>ACA431825594SAGc.1152C>A (p.Arg384=)
n.2372C>A
n.3183C>A
n.358C>A
n.6451C>A
n.113C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
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c.852C>A (p.Arg284=)
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c.750C>A (p.Arg250=)
n.1469C>A
n.1473C>A
n.1568C>A
n.1350C>A
2g.233346846C=CA1335698098SAGc.1152C= (p.Arg384=)
n.2372C=
n.3183C=
n.358C=
n.6451C=
n.113C=
c.*20C= (n.*20C=)
c.996C= (p.Arg332=)
c.852C= (p.Arg284=)
c.780C= (p.Arg260=)
c.750C= (p.Arg250=)
n.1469C=
n.1473C=
n.1568C=
n.1350C=
2g.233346846C>GCA431825595SAGc.1152C>G (p.Arg384=)
n.2372C>G
n.3183C>G
n.358C>G
n.6451C>G
n.113C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.996C>G (p.Arg332=)
c.852C>G (p.Arg284=)
c.780C>G (p.Arg260=)
c.750C>G (p.Arg250=)
n.1469C>G
n.1473C>G
n.1568C>G
n.1350C>G
2g.233346846C>TCA431825596SAGc.1152C>T (p.Arg384=)
n.2372C>T
n.3183C>T
n.358C>T
n.6451C>T
n.113C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.996C>T (p.Arg332=)
c.852C>T (p.Arg284=)
c.780C>T (p.Arg260=)
c.750C>T (p.Arg250=)
n.1469C>T
n.1473C>T
n.1568C>T
n.1350C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233346847C>ACA351050343SAGc.1153C>A (p.His385Asn)
n.2373C>A
n.3184C>A
n.359C>A
n.6452C>A
n.114C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.997C>A (p.His333Asn)
c.853C>A (p.His285Asn)
c.781C>A (p.His261Asn)
c.751C>A (p.His251Asn)
n.1470C>A
n.1474C>A
n.1569C>A
n.1351C>A
2g.233346847C>GCA351050344SAGc.1153C>G (p.His385Asp)
n.2373C>G
n.3184C>G
n.359C>G
n.6452C>G
n.114C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.997C>G (p.His333Asp)
c.853C>G (p.His285Asp)
c.781C>G (p.His261Asp)
c.751C>G (p.His251Asp)
n.1470C>G
n.1474C>G
n.1569C>G
n.1351C>G
2g.233346847C>TCA351050346SAGc.1153C>T (p.His385Tyr)
n.2373C>T
n.3184C>T
n.359C>T
n.6452C>T
n.114C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.997C>T (p.His333Tyr)
c.853C>T (p.His285Tyr)
c.781C>T (p.His261Tyr)
c.751C>T (p.His251Tyr)
n.1470C>T
n.1474C>T
n.1569C>T
n.1351C>T
 COSMIC COSMIC
2g.233346848A=CA1335698099SAGc.1154A= (p.His385=)
n.2374A=
n.3185A=
n.360A=
n.6453A=
n.115A=
c.*22A= (n.*22A=)
c.998A= (p.His333=)
c.854A= (p.His285=)
c.782A= (p.His261=)
c.752A= (p.His251=)
n.1471A=
n.1475A=
n.1570A=
n.1352A=
2g.233346848A>CCA351050351SAGc.1154A>C (p.His385Pro)
n.2374A>C
n.3185A>C
n.360A>C
n.6453A>C
n.115A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.998A>C (p.His333Pro)
c.854A>C (p.His285Pro)
c.782A>C (p.His261Pro)
c.752A>C (p.His251Pro)
n.1471A>C
n.1475A>C
n.1570A>C
n.1352A>C
2g.233346848A>GCA67568162SAGc.1154A>G (p.His385Arg)
n.2374A>G
n.3185A>G
n.360A>G
n.6453A>G
n.115A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.998A>G (p.His333Arg)
c.854A>G (p.His285Arg)
c.782A>G (p.His261Arg)
c.752A>G (p.His251Arg)
n.1471A>G
n.1475A>G
n.1570A>G
n.1352A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.233346848A>TCA351050349SAGc.1154A>T (p.His385Leu)
n.2374A>T
n.3185A>T
n.360A>T
n.6453A>T
n.115A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.998A>T (p.His333Leu)
c.854A>T (p.His285Leu)
c.782A>T (p.His261Leu)
c.752A>T (p.His251Leu)
n.1471A>T
n.1475A>T
n.1570A>T
n.1352A>T
2g.233346849T>ACA351050353SAGc.1155T>A (p.His385Gln)
n.2375T>A
n.3186T>A
n.361T>A
n.6454T>A
n.116T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.999T>A (p.His333Gln)
c.855T>A (p.His285Gln)
c.783T>A (p.His261Gln)
c.753T>A (p.His251Gln)
n.1472T>A
n.1476T>A
n.1571T>A
n.1353T>A
2g.233346849T>CCA431825598SAGc.1155T>C (p.His385=)
n.2375T>C
n.3186T>C
n.361T>C
n.6454T>C
n.116T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.999T>C (p.His333=)
c.855T>C (p.His285=)
c.783T>C (p.His261=)
c.753T>C (p.His251=)
n.1472T>C
n.1476T>C
n.1571T>C
n.1353T>C
2g.233346849T>GCA351050355SAGc.1155T>G (p.His385Gln)
n.2375T>G
n.3186T>G
n.361T>G
n.6454T>G
n.116T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.999T>G (p.His333Gln)
c.855T>G (p.His285Gln)
c.783T>G (p.His261Gln)
c.753T>G (p.His251Gln)
n.1472T>G
n.1476T>G
n.1571T>G
n.1353T>G
2g.233346850A>CCA351050357SAGc.1156A>C (p.Asn386His)
n.2376A>C
n.3187A>C
n.362A>C
n.6455A>C
n.117A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.856A>C (p.Asn286His)
c.784A>C (p.Asn262His)
c.754A>C (p.Asn252His)
n.1473A>C
n.1477A>C
n.1572A>C
n.1354A>C
2g.233346850A>GCA351050359SAGc.1156A>G (p.Asn386Asp)
n.2376A>G
n.3187A>G
n.362A>G
n.6455A>G
n.117A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
n.1473A>G
n.1477A>G
n.1572A>G
n.1354A>G
2g.233346850A>TCA351050360SAGc.1156A>T (p.Asn386Tyr)
n.2376A>T
n.3187A>T
n.362A>T
n.6455A>T
n.117A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
n.1473A>T
n.1477A>T
n.1572A>T
n.1354A>T
2g.233346851A>CCA351050362SAGc.1157A>C (p.Asn386Thr)
n.2377A>C
n.3188A>C
n.363A>C
n.6456A>C
n.118A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
n.1474A>C
n.1478A>C
n.1573A>C
n.1355A>C
2g.233346851A>GCA351050364SAGc.1157A>G (p.Asn386Ser)
n.2377A>G
n.3188A>G
n.363A>G
n.6456A>G
n.118A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.755A>G (p.Asn252Ser)
n.1474A>G
n.1478A>G
n.1573A>G
n.1355A>G
 ClinVar
2g.233346851A>TCA351050366SAGc.1157A>T (p.Asn386Ile)
n.2377A>T
n.3188A>T
n.363A>T
n.6456A>T
n.118A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
n.1474A>T
n.1478A>T
n.1573A>T
n.1355A>T
2g.233346852T>ACA351050368SAGc.1158T>A (p.Asn386Lys)
n.2378T>A
n.3189T>A
n.364T>A
n.6457T>A
n.119T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.1002T>A (p.Asn334Lys)
c.858T>A (p.Asn286Lys)
c.786T>A (p.Asn262Lys)
c.756T>A (p.Asn252Lys)
n.1475T>A
n.1479T>A
n.1574T>A
n.1356T>A
2g.233346852T>CCA431825601SAGc.1158T>C (p.Asn386=)
n.2378T>C
n.3189T>C
n.364T>C
n.6457T>C
n.119T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.1002T>C (p.Asn334=)
c.858T>C (p.Asn286=)
c.786T>C (p.Asn262=)
c.756T>C (p.Asn252=)
n.1475T>C
n.1479T>C
n.1574T>C
n.1356T>C
2g.233346852T>GCA351050369SAGc.1158T>G (p.Asn386Lys)
n.2378T>G
n.3189T>G
n.364T>G
n.6457T>G
n.119T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.1002T>G (p.Asn334Lys)
c.858T>G (p.Asn286Lys)
c.786T>G (p.Asn262Lys)
c.756T>G (p.Asn252Lys)
n.1475T>G
n.1479T>G
n.1574T>G
n.1356T>G
2g.233346853C>ACA351050371SAGc.1159C>A (p.Leu387Met)
n.2379C>A
n.3190C>A
n.365C>A
n.6458C>A
n.120C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.757C>A (p.Leu253Met)
n.1476C>A
n.1480C>A
n.1575C>A
n.1357C>A
2g.233346853C>GCA351050373SAGc.1159C>G (p.Leu387Val)
n.2379C>G
n.3190C>G
n.365C>G
n.6458C>G
n.120C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
n.1476C>G
n.1480C>G
n.1575C>G
n.1357C>G
2g.233346853C>TCA431825603SAGc.1159C>T (p.Leu387=)
n.2379C>T
n.3190C>T
n.365C>T
n.6458C>T
n.120C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.859C>T (p.Leu287=)
c.787C>T (p.Leu263=)
c.757C>T (p.Leu253=)
n.1476C>T
n.1480C>T
n.1575C>T
n.1357C>T
 ClinVar dbSNP
2g.233346854T>ACA351050377SAGc.1160T>A (p.Leu387Gln)
n.2380T>A
n.3191T>A
n.366T>A
n.6459T>A
n.121T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
n.1477T>A
n.1481T>A
n.1576T>A
n.1358T>A
 gnomAD v4
2g.233346854T>CCA351050379SAGc.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.2380T>C
n.3191T>C
n.366T>C
n.6459T>C
n.121T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.1477T>C
n.1481T>C
n.1576T>C
n.1358T>C
 gnomAD v4
2g.233346854T>GCA351050375SAGc.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.2380T>G
n.3191T>G
n.366T>G
n.6459T>G
n.121T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.1477T>G
n.1481T>G
n.1576T>G
n.1358T>G
2g.233346855G>ACA431825604SAGc.1161G>A (p.Leu387=)
n.2381G>A
n.3192G>A
n.367G>A
n.6460G>A
n.122G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.861G>A (p.Leu287=)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.759G>A (p.Leu253=)
n.1478G>A
n.1482G>A
n.1577G>A
n.1359G>A
2g.233346855G>CCA431825605SAGc.1161G>C (p.Leu387=)
n.2381G>C
n.3192G>C
n.367G>C
n.6460G>C
n.122G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.861G>C (p.Leu287=)
c.789G>C (p.Leu263=)
c.759G>C (p.Leu253=)
n.1478G>C
n.1482G>C
n.1577G>C
n.1359G>C
2g.233346855G>TCA431825606SAGc.1161G>T (p.Leu387=)
n.2381G>T
n.3192G>T
n.367G>T
n.6460G>T
n.122G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.861G>T (p.Leu287=)
c.789G>T (p.Leu263=)
c.759G>T (p.Leu253=)
n.1478G>T
n.1482G>T
n.1577G>T
n.1359G>T
2g.233346856A>CCA351050381SAGc.1162A>C (p.Lys388Gln)
n.2382A>C
n.3193A>C
n.368A>C
n.6461A>C
n.123A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
n.1479A>C
n.1483A>C
n.1578A>C
n.1360A>C
2g.233346856A>GCA351050383SAGc.1162A>G (p.Lys388Glu)
n.2382A>G
n.3193A>G
n.368A>G
n.6461A>G
n.123A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
n.1479A>G
n.1483A>G
n.1578A>G
n.1360A>G
2g.233346856A>TCA351050385SAGc.1162A>T (p.Lys388Ter)
n.2382A>T
n.3193A>T
n.368A>T
n.6461A>T
n.123A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
n.1479A>T
n.1483A>T
n.1578A>T
n.1360A>T
2g.233346858dupCA2842811080SAGc.1164dup (p.Asp389ArgfsTer6)
n.2384dup
n.3195dup
n.370dup
n.6463dup
n.125dup
c.*32dup (n.*32dup)
c.1008dup (p.Asp337ArgfsTer6)
c.864dup (p.Asp289ArgfsTer6)
c.792dup (p.Asp265ArgfsTer6)
c.762dup (p.Asp255ArgfsTer6)
n.1481dup
n.1580dup
n.1362dup
2g.233346857A>CCA351050387SAGc.1163A>C (p.Lys388Thr)
n.2383A>C
n.3194A>C
n.369A>C
n.6462A>C
n.124A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
n.1480A>C
n.1484A>C
n.1579A>C
n.1361A>C
2g.233346857A>GCA351050389SAGc.1163A>G (p.Lys388Arg)
n.2383A>G
n.3194A>G
n.369A>G
n.6462A>G
n.124A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
n.1480A>G
n.1484A>G
n.1579A>G
n.1361A>G
 gnomAD v4
2g.233346857A>TCA351050392SAGc.1163A>T (p.Lys388Ile)
n.2383A>T
n.3194A>T
n.369A>T
n.6462A>T
n.124A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
c.863A>T (p.Lys288Ile)
c.791A>T (p.Lys264Ile)
c.761A>T (p.Lys254Ile)
n.1480A>T
n.1484A>T
n.1579A>T
n.1361A>T
2g.233346858A>CCA351050396SAGc.1164A>C (p.Lys388Asn)
n.2384A>C
n.3195A>C
n.370A>C
n.6463A>C
n.125A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
c.792A>C (p.Lys264Asn)
c.762A>C (p.Lys254Asn)
n.1481A>C
n.1580A>C
n.1362A>C
2g.233346858A>GCA431825608SAGc.1164A>G (p.Lys388=)
n.2384A>G
n.3195A>G
n.370A>G
n.6463A>G
n.125A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.1008A>G (p.Lys336=)
c.864A>G (p.Lys288=)
c.792A>G (p.Lys264=)
c.762A>G (p.Lys254=)
n.1481A>G
n.1580A>G
n.1362A>G
2g.233346858A>TCA351050394SAGc.1164A>T (p.Lys388Asn)
n.2384A>T
n.3195A>T
n.370A>T
n.6463A>T
n.125A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
c.864A>T (p.Lys288Asn)
c.792A>T (p.Lys264Asn)
c.762A>T (p.Lys254Asn)
n.1481A>T
n.1580A>T
n.1362A>T
2g.233346859G>ACA351050399SAGc.1165G>A (p.Asp389Asn)
n.2385G>A
n.3196G>A
n.371G>A
n.6464G>A
n.126G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.865G>A (p.Asp289Asn)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
n.1482G>A
n.1581G>A
n.1363G>A
2g.233346859G>CCA351050401SAGc.1165G>C (p.Asp389His)
n.2385G>C
n.3196G>C
n.371G>C
n.6464G>C
n.126G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.1009G>C (p.Asp337His)
c.865G>C (p.Asp289His)
c.793G>C (p.Asp265His)
c.763G>C (p.Asp255His)
n.1482G>C
n.1581G>C
n.1363G>C
2g.233346859G>TCA351050403SAGc.1165G>T (p.Asp389Tyr)
n.2385G>T
n.3196G>T
n.371G>T
n.6464G>T
n.126G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.1482G>T
n.1581G>T
n.1363G>T
2g.233346860A>CCA351050405SAGc.1166A>C (p.Asp389Ala)
n.2386A>C
n.3197A>C
n.372A>C
n.6465A>C
n.127A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.1483A>C
n.1582A>C
n.1364A>C
2g.233346860A>GCA351050406SAGc.1166A>G (p.Asp389Gly)
n.2386A>G
n.3197A>G
n.372A>G
n.6465A>G
n.127A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.866A>G (p.Asp289Gly)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
n.1483A>G
n.1582A>G
n.1364A>G
2g.233346860A>TCA351050408SAGc.1166A>T (p.Asp389Val)
n.2386A>T
n.3197A>T
n.372A>T
n.6465A>T
n.127A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.866A>T (p.Asp289Val)
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
n.1483A>T
n.1582A>T
n.1364A>T
2g.233346861T>ACA2174715SAGc.1167T>A (p.Asp389Glu)
n.2387T>A
n.3198T>A
n.373T>A
n.6466T>A
n.128T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.1011T>A (p.Asp337Glu)
c.867T>A (p.Asp289Glu)
c.795T>A (p.Asp265Glu)
c.765T>A (p.Asp255Glu)
n.1484T>A
n.1583T>A
n.1365T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233346861T>CCA2174716SAGc.1167T>C (p.Asp389=)
n.2387T>C
n.3198T>C
n.373T>C
n.6466T>C
n.128T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.1011T>C (p.Asp337=)
c.867T>C (p.Asp289=)
c.795T>C (p.Asp265=)
c.765T>C (p.Asp255=)
n.1484T>C
n.1583T>C
n.1365T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233346861T>GCA351050410SAGc.1167T>G (p.Asp389Glu)
n.2387T>G
n.3198T>G
n.373T>G
n.6466T>G
n.128T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.1011T>G (p.Asp337Glu)
c.867T>G (p.Asp289Glu)
c.795T>G (p.Asp265Glu)
c.765T>G (p.Asp255Glu)
n.1484T>G
n.1583T>G
n.1365T>G
 ClinVar
2g.233346861T=CA1335698100SAGc.1167T= (p.Asp389=)
n.2387T=
n.3198T=
n.373T=
n.6466T=
n.128T=
c.*35T= (n.*35T=)
c.1011T= (p.Asp337=)
c.867T= (p.Asp289=)
c.795T= (p.Asp265=)
c.765T= (p.Asp255=)
n.1484T=
n.1583T=
n.1365T=
2g.233346862G>ACA351050413SAGc.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.2388G>A
n.3199G>A
n.374G>A
n.6467G>A
n.129G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1485G>A
n.1584G>A
n.1366G>A
2g.233346862G>CCA351050414SAGc.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.2388G>C
n.3199G>C
n.374G>C
n.6467G>C
n.129G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1485G>C
n.1584G>C
n.1366G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233346862G=CA1335698101SAGc.1168G= (p.Ala390=)
n.2388G=
n.3199G=
n.374G=
n.6467G=
n.129G=
c.*36G= (n.*36G=)
c.1012G= (p.Ala338=)
c.868G= (p.Ala290=)
c.796G= (p.Ala266=)
c.766G= (p.Ala256=)
n.1485G=
n.1584G=
n.1366G=
2g.233346862G>TCA351050415SAGc.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.2388G>T
n.3199G>T
n.374G>T
n.6467G>T
n.129G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1485G>T
n.1584G>T
n.1366G>T
2g.233346863C>ACA351050416SAGc.1169C>A (p.Ala390Glu)
n.2389C>A
n.3200C>A
n.375C>A
n.6468C>A
n.130C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1013C>A (p.Ala338Glu)
c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.797C>A (p.Ala266Glu)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.1486C>A
n.1585C>A
n.1367C>A
2g.233346863C>GCA351050417SAGc.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.2389C>G
n.3200C>G
n.375C>G
n.6468C>G
n.130C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1486C>G
n.1585C>G
n.1367C>G
2g.233346863C>TCA351050418SAGc.1169C>T (p.Ala390Val)
n.2389C>T
n.3200C>T
n.375C>T
n.6468C>T
n.130C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1486C>T
n.1585C>T
n.1367C>T
 gnomAD v4
2g.233346863_233346866delinsCAGGCA1335698102SAGc.1169_1172delinsCAGG (p.Ala390=)
n.2389_2392delinsCAGG
n.3200_3203delinsCAGG
n.375_378delinsCAGG
n.6468_6471delinsCAGG
n.130_133delinsCAGG
c.*37_*40delinsCAGG (n.*37_*40delinsCAGG)
c.1013_1016delinsCAGG (p.Ala338=)
c.869_872delinsCAGG (p.Ala290=)
c.797_800delinsCAGG (p.Ala266=)
c.767_770delinsCAGG (p.Ala256=)
n.1486_1489delinsCAGG
n.1585_1588delinsCAGG
n.1367_1370delinsCAGG
2g.233346864A=CA1335698104SAGc.1170A= (p.Ala390=)
n.2390A=
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n.131A=
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n.131A>C
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c.1014A>C (p.Ala338=)
c.870A>C (p.Ala290=)
c.798A>C (p.Ala266=)
c.768A>C (p.Ala256=)
n.1487A>C
n.1586A>C
n.1368A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.233346864A>GCA431825613SAGc.1170A>G (p.Ala390=)
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n.131A>G
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c.870A>G (p.Ala290=)
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c.768A>G (p.Ala256=)
n.1487A>G
n.1586A>G
n.1368A>G
2g.233346864A>TCA431825614SAGc.1170A>T (p.Ala390=)
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n.131A>T
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n.1586A>T
n.1368A>T
2g.233346866_233346868delCA1335698103SAGc.1172_1174del (p.Gly391del)
n.2392_2394del
n.3203_3205del
n.378_380del
n.6471_6473del
n.133_135del
c.*40_*42del (n.*40_*42del)
c.1016_1018del (p.Gly339del)
c.872_874del (p.Gly291del)
c.800_802del (p.Gly267del)
c.770_772del (p.Gly257del)
n.1489_1491del
n.1588_1590del
n.1370_1372del
 dbSNP gnomAD v4
2g.233346865G>ACA2174717SAGc.1171G>A (p.Gly391Arg)
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c.871G>A (p.Gly291Arg)
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c.769G>A (p.Gly257Arg)
n.1488G>A
n.1587G>A
n.1369G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233346865G>CCA351050422SAGc.1171G>C (p.Gly391Arg)
n.2391G>C
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n.132G>C
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c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.1488G>C
n.1587G>C
n.1369G>C
2g.233346865G=CA1335698105SAGc.1171G= (p.Gly391=)
n.2391G=
n.3202G=
n.377G=
n.6470G=
n.132G=
c.*39G= (n.*39G=)
c.1015G= (p.Gly339=)
c.871G= (p.Gly291=)
c.799G= (p.Gly267=)
c.769G= (p.Gly257=)
n.1488G=
n.1587G=
n.1369G=
2g.233346865G>TCA351050423SAGc.1171G>T (p.Gly391Ter)
n.2391G>T
n.3202G>T
n.377G>T
n.6470G>T
n.132G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
c.871G>T (p.Gly291Ter)
c.799G>T (p.Gly267Ter)
c.769G>T (p.Gly257Ter)
n.1488G>T
n.1587G>T
n.1369G>T
2g.233346866G>ACA351050426SAGc.1172G>A (p.Gly391Glu)
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c.872G>A (p.Gly291Glu)
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c.770G>A (p.Gly257Glu)
n.1489G>A
n.1588G>A
n.1370G>A
2g.233346866G>CCA351050428SAGc.1172G>C (p.Gly391Ala)
n.2392G>C
n.3203G>C
n.378G>C
n.6471G>C
n.133G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.1489G>C
n.1588G>C
n.1370G>C
2g.233346866G=CA1335698106SAGc.1172G= (p.Gly391=)
n.2392G=
n.3203G=
n.378G=
n.6471G=
n.133G=
c.*40G= (n.*40G=)
c.1016G= (p.Gly339=)
c.872G= (p.Gly291=)
c.800G= (p.Gly267=)
c.770G= (p.Gly257=)
n.1489G=
n.1588G=
n.1370G=
2g.233346866G>TCA351050429SAGc.1172G>T (p.Gly391Val)
n.2392G>T
n.3203G>T
n.378G>T
n.6471G>T
n.133G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
n.1489G>T
n.1588G>T
n.1370G>T
2g.233346867delCA2663686029SAGc.1173del (p.Glu392LysfsTer?)
n.2393del
n.3204del
n.379del
n.6472del
n.134del
c.*41del (n.*41del)
c.1017del (p.Glu340LysfsTer?)
c.873del (p.Glu292LysfsTer?)
c.801del (p.Glu268LysfsTer?)
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n.1490del
n.1589del
n.1371del
 gnomAD v4
2g.233346867A>CCA431825615SAGc.1173A>C (p.Gly391=)
n.2393A>C
n.3204A>C
n.379A>C
n.6472A>C
n.134A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.1017A>C (p.Gly339=)
c.873A>C (p.Gly291=)
c.801A>C (p.Gly267=)
c.771A>C (p.Gly257=)
n.1490A>C
n.1589A>C
n.1371A>C
2g.233346867A>GCA431825616SAGc.1173A>G (p.Gly391=)
n.2393A>G
n.3204A>G
n.379A>G
n.6472A>G
n.134A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.1017A>G (p.Gly339=)
c.873A>G (p.Gly291=)
c.801A>G (p.Gly267=)
c.771A>G (p.Gly257=)
n.1490A>G
n.1589A>G
n.1371A>G
2g.233346867A>TCA431825617SAGc.1173A>T (p.Gly391=)
n.2393A>T
n.3204A>T
n.379A>T
n.6472A>T
n.134A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.1017A>T (p.Gly339=)
c.873A>T (p.Gly291=)
c.801A>T (p.Gly267=)
c.771A>T (p.Gly257=)
n.1490A>T
n.1589A>T
n.1371A>T
2g.233346867dupCA540045018SAGc.1173dup (p.Glu392ArgfsTer3)
n.2393dup
n.3204dup
n.379dup
n.6472dup
n.134dup
c.*41dup (n.*41dup)
c.1017dup (p.Glu340ArgfsTer3)
c.873dup (p.Glu292ArgfsTer3)
c.801dup (p.Glu268ArgfsTer3)
c.771dup (p.Glu258ArgfsTer3)
n.1490dup
n.1589dup
n.1371dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233346868G>ACA351050433SAGc.1174G>A (p.Glu392Lys)
n.2394G>A
n.3205G>A
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c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
n.1491G>A
n.1590G>A
n.1372G>A
2g.233346868G>CCA351050437SAGc.1174G>C (p.Glu392Gln)
n.2394G>C
n.3205G>C
n.380G>C
n.6473G>C
n.135G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
n.1491G>C
n.1590G>C
n.1372G>C
2g.233346868G>TCA351050434SAGc.1174G>T (p.Glu392Ter)
n.2394G>T
n.3205G>T
n.380G>T
n.6473G>T
n.135G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
n.1491G>T
n.1590G>T
n.1372G>T
2g.233346869A>CCA351050439SAGc.1175A>C (p.Glu392Ala)
n.2395A>C
n.3206A>C
n.381A>C
n.6474A>C
n.136A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
n.1492A>C
n.1591A>C
n.1373A>C
 COSMIC COSMIC
2g.233346869A>GCA351050441SAGc.1175A>G (p.Glu392Gly)
n.2395A>G
n.3206A>G
n.381A>G
n.6474A>G
n.136A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
n.1492A>G
n.1591A>G
n.1373A>G
2g.233346869A>TCA351050443SAGc.1175A>T (p.Glu392Val)
n.2395A>T
n.3206A>T
n.381A>T
n.6474A>T
n.136A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
n.1492A>T
n.1591A>T
n.1373A>T
2g.233346870A>CCA351050445SAGc.1176A>C (p.Glu392Asp)
n.2396A>C
n.3207A>C
n.382A>C
n.6475A>C
n.137A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
c.876A>C (p.Glu292Asp)
c.804A>C (p.Glu268Asp)
c.774A>C (p.Glu258Asp)
n.1493A>C
n.1592A>C
n.1374A>C
2g.233346870A>GCA431825621SAGc.1176A>G (p.Glu392=)
n.2396A>G
n.3207A>G
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n.137A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.1020A>G (p.Glu340=)
c.876A>G (p.Glu292=)
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c.774A>G (p.Glu258=)
n.1493A>G
n.1592A>G
n.1374A>G
 ClinVar
2g.233346870A>TCA351050447SAGc.1176A>T (p.Glu392Asp)
n.2396A>T
n.3207A>T
n.382A>T
n.6475A>T
n.137A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
c.876A>T (p.Glu292Asp)
c.804A>T (p.Glu268Asp)
c.774A>T (p.Glu258Asp)
n.1493A>T
n.1592A>T
n.1374A>T
2g.233346871G>ACA67568170SAGc.1177G>A (p.Ala393Thr)
n.2397G>A
n.3208G>A
n.383G>A
n.6476G>A
n.138G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
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c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.1494G>A
n.1593G>A
n.1375G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233346871G>CCA351050450SAGc.1177G>C (p.Ala393Pro)
n.2397G>C
n.3208G>C
n.383G>C
n.6476G>C
n.138G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.1494G>C
n.1593G>C
n.1375G>C
2g.233346871G=CA1335698107SAGc.1177G= (p.Ala393=)
n.2397G=
n.3208G=
n.383G=
n.6476G=
n.138G=
c.*45G= (n.*45G=)
c.1021G= (p.Ala341=)
c.877G= (p.Ala293=)
c.805G= (p.Ala269=)
c.775G= (p.Ala259=)
n.1494G=
n.1593G=
n.1375G=
2g.233346871G>TCA351050449SAGc.1177G>T (p.Ala393Ser)
n.2397G>T
n.3208G>T
n.383G>T
n.6476G>T
n.138G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.1494G>T
n.1593G>T
n.1375G>T
2g.233346872C>ACA351050454SAGc.1178C>A (p.Ala393Asp)
n.2398C>A
n.3209C>A
n.384C>A
n.6477C>A
n.139C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
n.1495C>A
n.1594C>A
n.1376C>A
 gnomAD v4
2g.233346872C>GCA351050456SAGc.1178C>G (p.Ala393Gly)
n.2398C>G
n.3209C>G
n.384C>G
n.6477C>G
n.139C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.1495C>G
n.1594C>G
n.1376C>G
2g.233346872C>TCA351050458SAGc.1178C>T (p.Ala393Val)
n.2398C>T
n.3209C>T
n.384C>T
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n.139C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
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c.776C>T (p.Ala259Val)
n.1495C>T
n.1594C>T
n.1376C>T
2g.233346873T>ACA431825625SAGc.1179T>A (p.Ala393=)
n.2399T>A
n.3210T>A
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c.*47T>A (n.*47T>A)
c.1023T>A (p.Ala341=)
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c.777T>A (p.Ala259=)
n.1496T>A
n.1595T>A
n.1377T>A
2g.233346873T>CCA431825626SAGc.1179T>C (p.Ala393=)
n.2399T>C
n.3210T>C
n.385T>C
n.6478T>C
n.140T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.879T>C (p.Ala293=)
c.807T>C (p.Ala269=)
c.777T>C (p.Ala259=)
n.1496T>C
n.1595T>C
n.1377T>C
2g.233346873T>GCA431825627SAGc.1179T>G (p.Ala393=)
n.2399T>G
n.3210T>G
n.385T>G
n.6478T>G
n.140T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.879T>G (p.Ala293=)
c.807T>G (p.Ala269=)
c.777T>G (p.Ala259=)
n.1496T>G
n.1595T>G
n.1377T>G
2g.233346874G>ACA351050460SAGc.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.2400G>A
n.3211G>A
n.386G>A
n.6479G>A
n.141G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
n.1497G>A
n.1596G>A
n.1378G>A
 COSMIC COSMIC
2g.233346874G>CCA351050461SAGc.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.2400G>C
n.3211G>C
n.386G>C
n.6479G>C
n.141G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
n.1497G>C
n.1596G>C
n.1378G>C
2g.233346874G>TCA351050463SAGc.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.2400G>T
n.3211G>T
n.386G>T
n.6479G>T
n.141G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
n.1497G>T
n.1596G>T
n.1378G>T
2g.233346875A>CCA351050466SAGc.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.2401A>C
n.3212A>C
n.387A>C
n.6480A>C
n.142A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
n.1498A>C
n.1597A>C
n.1379A>C
2g.233346875A>GCA351050470SAGc.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.2401A>G
n.3212A>G
n.387A>G
n.6480A>G
n.142A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
n.1498A>G
n.1597A>G
n.1379A>G
2g.233346875A>TCA351050467SAGc.1181A>T (p.Glu394Val)
n.2401A>T
n.3212A>T
n.387A>T
n.6480A>T
n.142A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.779A>T (p.Glu260Val)
n.1498A>T
n.1597A>T
n.1379A>T
2g.233346876G>ACA431825628SAGc.1182G>A (p.Glu394=)
n.2402G>A
n.3213G>A
n.388G>A
n.6481G>A
n.143G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.882G>A (p.Glu294=)
c.810G>A (p.Glu270=)
c.780G>A (p.Glu260=)
n.1499G>A
n.1598G>A
n.1380G>A
2g.233346876G>CCA2174718SAGc.1182G>C (p.Glu394Asp)
n.2402G>C
n.3213G>C
n.388G>C
n.6481G>C
n.143G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.810G>C (p.Glu270Asp)
c.780G>C (p.Glu260Asp)
n.1499G>C
n.1598G>C
n.1380G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233346876G=CA1335698108SAGc.1182G= (p.Glu394=)
n.2402G=
n.3213G=
n.388G=
n.6481G=
n.143G=
c.*50G= (n.*50G=)
c.1026G= (p.Glu342=)
c.882G= (p.Glu294=)
c.810G= (p.Glu270=)
c.780G= (p.Glu260=)
n.1499G=
n.1598G=
n.1380G=
2g.233346876G>TCA351050472SAGc.1182G>T (p.Glu394Asp)
n.2402G>T
n.3213G>T
n.388G>T
n.6481G>T
n.143G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.810G>T (p.Glu270Asp)
c.780G>T (p.Glu260Asp)
n.1499G>T
n.1598G>T
n.1380G>T
 gnomAD v4
2g.233346877G>ACA351050475SAGc.1183G>A (p.Glu395Lys)
n.2403G>A
n.3214G>A
n.389G>A
n.6482G>A
n.144G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
n.1500G>A
n.1599G>A
n.1381G>A
2g.233346877G>CCA351050476SAGc.1183G>C (p.Glu395Gln)
n.2403G>C
n.3214G>C
n.389G>C
n.6482G>C
n.144G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
n.1500G>C
n.1599G>C
n.1381G>C
2g.233346877G>TCA351050478SAGc.1183G>T (p.Glu395Ter)
n.2403G>T
n.3214G>T
n.389G>T
n.6482G>T
n.144G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
n.1500G>T
n.1599G>T
n.1381G>T
2g.233346878A>CCA351050480SAGc.1184A>C (p.Glu395Ala)
n.2404A>C
n.3215A>C
n.390A>C
n.6483A>C
n.145A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
n.1501A>C
n.1600A>C
n.1382A>C
2g.233346878A>GCA351050482SAGc.1184A>G (p.Glu395Gly)
n.2404A>G
n.3215A>G
n.390A>G
n.6483A>G
n.145A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
n.1501A>G
n.1600A>G
n.1382A>G
 gnomAD v4
2g.233346878A>TCA351050484SAGc.1184A>T (p.Glu395Val)
n.2404A>T
n.3215A>T
n.390A>T
n.6483A>T
n.145A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
n.1501A>T
n.1600A>T
n.1382A>T
2g.233346879G>ACA431825629SAGc.1185G>A (p.Glu395=)
n.2405G>A
n.3216G>A
n.391G>A
n.6484G>A
n.146G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.885G>A (p.Glu295=)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.783G>A (p.Glu261=)
n.1502G>A
n.1601G>A
n.1383G>A
 ClinVar dbSNP
2g.233346879G>CCA351050487SAGc.1185G>C (p.Glu395Asp)
n.2405G>C
n.3216G>C
n.391G>C
n.6484G>C
n.146G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
n.1502G>C
n.1601G>C
n.1383G>C
2g.233346879G=CA1335698109SAGc.1185G= (p.Glu395=)
n.2405G=
n.3216G=
n.391G=
n.6484G=
n.146G=
c.*53G= (n.*53G=)
c.1029G= (p.Glu343=)
c.885G= (p.Glu295=)
c.813G= (p.Glu271=)
c.783G= (p.Glu261=)
n.1502G=
n.1601G=
n.1383G=
2g.233346879G>TCA351050488SAGc.1185G>T (p.Glu395Asp)
n.2405G>T
n.3216G>T
n.391G>T
n.6484G>T
n.146G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
n.1502G>T
n.1601G>T
n.1383G>T
 ClinVar dbSNP
2g.233346880G>ACA351050493SAGc.1186G>A (p.Gly396Arg)
n.2406G>A
n.3217G>A
n.392G>A
n.6485G>A
n.147G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.814G>A (p.Gly272Arg)
c.784G>A (p.Gly262Arg)
n.1503G>A
n.1602G>A
n.1384G>A
 ClinVar
2g.233346880G>CCA351050491SAGc.1186G>C (p.Gly396Arg)
n.2406G>C
n.3217G>C
n.392G>C
n.6485G>C
n.147G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.1503G>C
n.1602G>C
n.1384G>C
2g.233346880G>TCA351050489SAGc.1186G>T (p.Gly396Trp)
n.2406G>T
n.3217G>T
n.392G>T
n.6485G>T
n.147G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.1030G>T (p.Gly344Trp)
c.886G>T (p.Gly296Trp)
c.814G>T (p.Gly272Trp)
c.784G>T (p.Gly262Trp)
n.1503G>T
n.1602G>T
n.1384G>T
2g.233346881G>ACA351050495SAGc.1187G>A (p.Gly396Glu)
n.2407G>A
n.3218G>A
n.393G>A
n.6486G>A
n.148G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.815G>A (p.Gly272Glu)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
n.1504G>A
n.1603G>A
n.1385G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.233346881G>CCA351050501SAGc.1187G>C (p.Gly396Ala)
n.2407G>C
n.3218G>C
n.393G>C
n.6486G>C
n.148G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.1504G>C
n.1603G>C
n.1385G>C
2g.233346881G>TCA351050500SAGc.1187G>T (p.Gly396Val)
n.2407G>T
n.3218G>T
n.393G>T
n.6486G>T
n.148G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.1504G>T
n.1603G>T
n.1385G>T
 gnomAD v4
2g.233346882G>ACA431825632SAGc.1188G>A (p.Gly396=)
n.2408G>A
n.3219G>A
n.394G>A
n.6487G>A
n.149G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.1032G>A (p.Gly344=)
c.888G>A (p.Gly296=)
c.816G>A (p.Gly272=)
c.786G>A (p.Gly262=)
n.1505G>A
n.1604G>A
n.1386G>A
2g.233346882G>CCA431825633SAGc.1188G>C (p.Gly396=)
n.2408G>C
n.3219G>C
n.394G>C
n.6487G>C
n.149G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.1032G>C (p.Gly344=)
c.888G>C (p.Gly296=)
c.816G>C (p.Gly272=)
c.786G>C (p.Gly262=)
n.1505G>C
n.1604G>C
n.1386G>C
2g.233346882G>TCA431825634SAGc.1188G>T (p.Gly396=)
n.2408G>T
n.3219G>T
n.394G>T
n.6487G>T
n.149G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.1032G>T (p.Gly344=)
c.888G>T (p.Gly296=)
c.816G>T (p.Gly272=)
c.786G>T (p.Gly262=)
n.1505G>T
n.1604G>T
n.1386G>T
 COSMIC COSMIC
2g.233346883A>CCA351050502SAGc.1189A>C (p.Lys397Gln)
n.2409A>C
n.3220A>C
n.395A>C
n.6488A>C
n.150A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
n.1506A>C
n.1605A>C
n.1387A>C
 COSMIC COSMIC
2g.233346883A>GCA351050506SAGc.1189A>G (p.Lys397Glu)
n.2409A>G
n.3220A>G
n.395A>G
n.6488A>G
n.150A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
n.1506A>G
n.1605A>G
n.1387A>G
 gnomAD v4
2g.233346883A>TCA351050505SAGc.1189A>T (p.Lys397Ter)
n.2409A>T
n.3220A>T
n.395A>T
n.6488A>T
n.150A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
n.1506A>T
n.1605A>T
n.1387A>T
2g.233346884A>CCA351050508SAGc.1190A>C (p.Lys397Thr)
n.2410A>C
n.3221A>C
n.396A>C
n.6489A>C
n.151A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
n.1507A>C
n.1606A>C
n.1388A>C
2g.233346884A>GCA351050511SAGc.1190A>G (p.Lys397Arg)
n.2410A>G
n.3221A>G
n.396A>G
n.6489A>G
n.151A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
n.1507A>G
n.1606A>G
n.1388A>G
2g.233346884A>TCA351050512SAGc.1190A>T (p.Lys397Met)
n.2410A>T
n.3221A>T
n.396A>T
n.6489A>T
n.151A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.1034A>T (p.Lys345Met)
c.890A>T (p.Lys297Met)
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.788A>T (p.Lys263Met)
n.1507A>T
n.1606A>T
n.1388A>T
2g.233346885G>ACA431825636SAGc.1191G>A (p.Lys397=)
n.2411G>A
n.3222G>A
n.397G>A
n.6490G>A
n.152G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.1035G>A (p.Lys345=)
c.891G>A (p.Lys297=)
c.819G>A (p.Lys273=)
c.789G>A (p.Lys263=)
n.1508G>A
n.1607G>A
n.1389G>A
2g.233346885G>CCA351050515SAGc.1191G>C (p.Lys397Asn)
n.2411G>C
n.3222G>C
n.397G>C
n.6490G>C
n.152G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.891G>C (p.Lys297Asn)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.789G>C (p.Lys263Asn)
n.1508G>C
n.1607G>C
n.1389G>C
2g.233346885G>TCA351050517SAGc.1191G>T (p.Lys397Asn)
n.2411G>T
n.3222G>T
n.397G>T
n.6490G>T
n.152G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.891G>T (p.Lys297Asn)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.789G>T (p.Lys263Asn)
n.1508G>T
n.1607G>T
n.1389G>T
2g.233346886A>CCA431825637SAGc.1192A>C (p.Arg398=)
n.2412A>C
n.3223A>C
n.398A>C
n.6491A>C
n.153A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.1036A>C (p.Arg346=)
c.892A>C (p.Arg298=)
c.820A>C (p.Arg274=)
c.790A>C (p.Arg264=)
n.1509A>C
n.1608A>C
n.1390A>C
2g.233346886A>GCA351050518SAGc.1192A>G (p.Arg398Gly)
n.2412A>G
n.3223A>G
n.398A>G
n.6491A>G
n.153A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.1036A>G (p.Arg346Gly)
c.892A>G (p.Arg298Gly)
c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.790A>G (p.Arg264Gly)
n.1509A>G
n.1608A>G
n.1390A>G
2g.233346886A>TCA351050520SAGc.1192A>T (p.Arg398Ter)
n.2412A>T
n.3223A>T
n.398A>T
n.6491A>T
n.153A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.1036A>T (p.Arg346Ter)
c.892A>T (p.Arg298Ter)
c.820A>T (p.Arg274Ter)
c.790A>T (p.Arg264Ter)
n.1509A>T
n.1608A>T
n.1390A>T
2g.233346887G>ACA351050523SAGc.1193G>A (p.Arg398Lys)
n.2413G>A
n.3224G>A
n.399G>A
n.6492G>A
n.154G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.1037G>A (p.Arg346Lys)
c.893G>A (p.Arg298Lys)
c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.791G>A (p.Arg264Lys)
n.1510G>A
n.1609G>A
n.1391G>A
 gnomAD v4
2g.233346887G>CCA351050524SAGc.1193G>C (p.Arg398Thr)
n.2413G>C
n.3224G>C
n.399G>C
n.6492G>C
n.154G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.1037G>C (p.Arg346Thr)
c.893G>C (p.Arg298Thr)
c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.791G>C (p.Arg264Thr)
n.1510G>C
n.1609G>C
n.1391G>C
2g.233346887G>TCA351050525SAGc.1193G>T (p.Arg398Ile)
n.2413G>T
n.3224G>T
n.399G>T
n.6492G>T
n.154G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.1037G>T (p.Arg346Ile)
c.893G>T (p.Arg298Ile)
c.821G>T (p.Arg274Ile)
c.791G>T (p.Arg264Ile)
n.1510G>T
n.1609G>T
n.1391G>T
2g.233346888A>CCA351050528SAGc.1194A>C (p.Arg398Ser)
n.2414A>C
n.3225A>C
n.400A>C
n.6493A>C
n.155A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.1038A>C (p.Arg346Ser)
c.894A>C (p.Arg298Ser)
c.822A>C (p.Arg274Ser)
c.792A>C (p.Arg264Ser)
n.1511A>C
n.1610A>C
n.1392A>C
2g.233346888A>GCA431825640SAGc.1194A>G (p.Arg398=)
n.2414A>G
n.3225A>G
n.400A>G
n.6493A>G
n.155A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.1038A>G (p.Arg346=)
c.894A>G (p.Arg298=)
c.822A>G (p.Arg274=)
c.792A>G (p.Arg264=)
n.1511A>G
n.1610A>G
n.1392A>G
2g.233346888A>TCA351050530SAGc.1194A>T (p.Arg398Ser)
n.2414A>T
n.3225A>T
n.400A>T
n.6493A>T
n.155A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.1038A>T (p.Arg346Ser)
c.894A>T (p.Arg298Ser)
c.822A>T (p.Arg274Ser)
c.792A>T (p.Arg264Ser)
n.1511A>T
n.1610A>T
n.1392A>T
2g.233346889G>ACA351050537SAGc.1195G>A (p.Asp399Asn)
n.2415G>A
n.3226G>A
n.401G>A
n.6494G>A
n.156G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
n.1512G>A
n.1611G>A
n.1393G>A
2g.233346889G>CCA351050532SAGc.1195G>C (p.Asp399His)
n.2415G>C
n.3226G>C
n.401G>C
n.6494G>C
n.156G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.1039G>C (p.Asp347His)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.823G>C (p.Asp275His)
c.793G>C (p.Asp265His)
n.1512G>C
n.1611G>C
n.1393G>C
2g.233346889G>TCA351050535SAGc.1195G>T (p.Asp399Tyr)
n.2415G>T
n.3226G>T
n.401G>T
n.6494G>T
n.156G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
n.1512G>T
n.1611G>T
n.1393G>T
2g.233346890A>CCA351050539SAGc.1196A>C (p.Asp399Ala)
n.2416A>C
n.3227A>C
n.402A>C
n.6495A>C
n.157A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
n.1513A>C
n.1612A>C
n.1394A>C
2g.233346890A>GCA351050541SAGc.1196A>G (p.Asp399Gly)
n.2416A>G
n.3227A>G
n.402A>G
n.6495A>G
n.157A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
n.1513A>G
n.1612A>G
n.1394A>G
2g.233346890A>TCA351050543SAGc.1196A>T (p.Asp399Val)
n.2416A>T
n.3227A>T
n.402A>T
n.6495A>T
n.157A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.794A>T (p.Asp265Val)
n.1513A>T
n.1612A>T
n.1394A>T
2g.233346891C>ACA2174719SAGc.1197C>A (p.Asp399Glu)
n.2417C>A
n.3228C>A
n.403C>A
n.6496C>A
n.158C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.1041C>A (p.Asp347Glu)
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.825C>A (p.Asp275Glu)
c.795C>A (p.Asp265Glu)
n.1514C>A
n.1613C>A
n.1395C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233346891C=CA1335698110SAGc.1197C= (p.Asp399=)
n.2417C=
n.3228C=
n.403C=
n.6496C=
n.158C=
c.*65C= (n.*65C=)
c.1041C= (p.Asp347=)
c.897C= (p.Asp299=)
c.825C= (p.Asp275=)
c.795C= (p.Asp265=)
n.1514C=
n.1613C=
n.1395C=
2g.233346891C>GCA351050546SAGc.1197C>G (p.Asp399Glu)
n.2417C>G
n.3228C>G
n.403C>G
n.6496C>G
n.158C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.1041C>G (p.Asp347Glu)
c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.825C>G (p.Asp275Glu)
c.795C>G (p.Asp265Glu)
n.1514C>G
n.1613C>G
n.1395C>G
2g.233346891C>TCA431825641SAGc.1197C>T (p.Asp399=)
n.2417C>T
n.3228C>T
n.403C>T
n.6496C>T
n.158C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.1041C>T (p.Asp347=)
c.897C>T (p.Asp299=)
c.825C>T (p.Asp275=)
c.795C>T (p.Asp265=)
n.1514C>T
n.1613C>T
n.1395C>T
2g.233346892A=CA1335698111SAGc.1198A= (p.Lys400=)
n.2418A=
n.3229A=
n.404A=
n.6497A=
n.159A=
c.*66A= (n.*66A=)
c.1042A= (p.Lys348=)
c.898A= (p.Lys300=)
c.826A= (p.Lys276=)
c.796A= (p.Lys266=)
n.1515A=
n.1614A=
n.1396A=
2g.233346892A>CCA351050549SAGc.1198A>C (p.Lys400Gln)
n.2418A>C
n.3229A>C
n.404A>C
n.6497A>C
n.159A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.1515A>C
n.1614A>C
n.1396A>C
2g.233346892A>GCA2174720SAGc.1198A>G (p.Lys400Glu)
n.2418A>G
n.3229A>G
n.404A>G
n.6497A>G
n.159A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.1515A>G
n.1614A>G
n.1396A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233346892A>TCA351050552SAGc.1198A>T (p.Lys400Ter)
n.2418A>T
n.3229A>T
n.404A>T
n.6497A>T
n.159A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.1515A>T
n.1614A>T
n.1396A>T
2g.233346893A>CCA351050554SAGc.1199A>C (p.Lys400Thr)
n.2419A>C
n.3230A>C
n.405A>C
n.6498A>C
n.160A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.1516A>C
n.1615A>C
n.1397A>C
2g.233346893A>GCA351050556SAGc.1199A>G (p.Lys400Arg)
n.2419A>G
n.3230A>G
n.405A>G
n.6498A>G
n.160A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.1516A>G
n.1615A>G
n.1397A>G
2g.233346893A>TCA351050558SAGc.1199A>T (p.Lys400Met)
n.2419A>T
n.3230A>T
n.405A>T
n.6498A>T
n.160A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.1043A>T (p.Lys348Met)
c.899A>T (p.Lys300Met)
c.827A>T (p.Lys276Met)
c.797A>T (p.Lys266Met)
n.1516A>T
n.1615A>T
n.1397A>T
2g.233346894G>ACA431825642SAGc.1200G>A (p.Lys400=)
n.2420G>A
n.3231G>A
n.406G>A
n.6499G>A
n.161G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.1044G>A (p.Lys348=)
c.900G>A (p.Lys300=)
c.828G>A (p.Lys276=)
c.798G>A (p.Lys266=)
n.1517G>A
n.1616G>A
n.1398G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.233346894G>CCA351050560SAGc.1200G>C (p.Lys400Asn)
n.2420G>C
n.3231G>C
n.406G>C
n.6499G>C
n.161G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.1044G>C (p.Lys348Asn)
c.900G>C (p.Lys300Asn)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
n.1517G>C
n.1616G>C
n.1398G>C
2g.233346894G>TCA351050562SAGc.1200G>T (p.Lys400Asn)
n.2420G>T
n.3231G>T
n.406G>T
n.6499G>T
n.161G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.1044G>T (p.Lys348Asn)
c.900G>T (p.Lys300Asn)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
n.1517G>T
n.1616G>T
n.1398G>T
2g.233346895A>CCA351050564SAGc.1201A>C (p.Asn401His)
n.2421A>C
n.3232A>C
n.407A>C
n.6500A>C
n.162A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.901A>C (p.Asn301His)
c.829A>C (p.Asn277His)
c.799A>C (p.Asn267His)
n.1518A>C
n.1617A>C
n.1399A>C
2g.233346895A>GCA351050565SAGc.1201A>G (p.Asn401Asp)
n.2421A>G
n.3232A>G
n.407A>G
n.6500A>G
n.162A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.799A>G (p.Asn267Asp)
n.1518A>G
n.1617A>G
n.1399A>G
2g.233346895A>TCA351050567SAGc.1201A>T (p.Asn401Tyr)
n.2421A>T
n.3232A>T
n.407A>T
n.6500A>T
n.162A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
n.1518A>T
n.1617A>T
n.1399A>T
2g.233346896A>CCA351050570SAGc.1202A>C (p.Asn401Thr)
n.2422A>C
n.3233A>C
n.408A>C
n.6501A>C
n.163A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.800A>C (p.Asn267Thr)
n.1519A>C
n.1618A>C
n.1400A>C
2g.233346896A>GCA351050572SAGc.1202A>G (p.Asn401Ser)
n.2422A>G
n.3233A>G
n.408A>G
n.6501A>G
n.163A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.800A>G (p.Asn267Ser)
n.1519A>G
n.1618A>G
n.1400A>G
2g.233346896A>TCA351050574SAGc.1202A>T (p.Asn401Ile)
n.2422A>T
n.3233A>T
n.408A>T
n.6501A>T
n.163A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.800A>T (p.Asn267Ile)
n.1519A>T
n.1618A>T
n.1400A>T
2g.233346897T>ACA351050578SAGc.1203T>A (p.Asn401Lys)
n.2423T>A
n.3234T>A
n.409T>A
n.6502T>A
n.164T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
c.903T>A (p.Asn301Lys)
c.831T>A (p.Asn277Lys)
c.801T>A (p.Asn267Lys)
n.1520T>A
n.1619T>A
n.1401T>A
2g.233346897T>CCA431825644SAGc.1203T>C (p.Asn401=)
n.2423T>C
n.3234T>C
n.409T>C
n.6502T>C
n.164T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.1047T>C (p.Asn349=)
c.903T>C (p.Asn301=)
c.831T>C (p.Asn277=)
c.801T>C (p.Asn267=)
n.1520T>C
n.1619T>C
n.1401T>C
 gnomAD v4
2g.233346897T>GCA351050579SAGc.1203T>G (p.Asn401Lys)
n.2423T>G
n.3234T>G
n.409T>G
n.6502T>G
n.164T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
c.903T>G (p.Asn301Lys)
c.831T>G (p.Asn277Lys)
c.801T>G (p.Asn267Lys)
n.1520T>G
n.1619T>G
n.1401T>G
2g.233346898G>ACA351050583SAGc.1204G>A (p.Asp402Asn)
n.2424G>A
n.3235G>A
n.410G>A
n.6503G>A
n.165G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.1521G>A
n.1620G>A
n.1402G>A
 dbSNP
2g.233346898G>CCA351050585SAGc.1204G>C (p.Asp402His)
n.2424G>C
n.3235G>C
n.410G>C
n.6503G>C
n.165G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.1048G>C (p.Asp350His)
c.904G>C (p.Asp302His)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.802G>C (p.Asp268His)
n.1521G>C
n.1620G>C
n.1402G>C
2g.233346898G=CA1335698112SAGc.1204G= (p.Asp402=)
n.2424G=
n.3235G=
n.410G=
n.6503G=
n.165G=
c.*72G= (n.*72G=)
c.1048G= (p.Asp350=)
c.904G= (p.Asp302=)
c.832G= (p.Asp278=)
c.802G= (p.Asp268=)
n.1521G=
n.1620G=
n.1402G=
2g.233346898G>TCA351050587SAGc.1204G>T (p.Asp402Tyr)
n.2424G>T
n.3235G>T
n.410G>T
n.6503G>T
n.165G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.1521G>T
n.1620G>T
n.1402G>T
2g.233346899A=CA1335698113SAGc.1205A= (p.Asp402=)
n.2425A=
n.3236A=
n.411A=
n.6504A=
n.166A=
c.*73A= (n.*73A=)
c.1049A= (p.Asp350=)
c.905A= (p.Asp302=)
c.833A= (p.Asp278=)
c.803A= (p.Asp268=)
n.1522A=
n.1621A=
n.1403A=
2g.233346899A>CCA351050594SAGc.1205A>C (p.Asp402Ala)
n.2425A>C
n.3236A>C
n.411A>C
n.6504A>C
n.166A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.1522A>C
n.1621A>C
n.1403A>C
2g.233346899A>GCA351050592SAGc.1205A>G (p.Asp402Gly)
n.2425A>G
n.3236A>G
n.411A>G
n.6504A>G
n.166A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
n.1522A>G
n.1621A>G
n.1403A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.233346899A>TCA351050589SAGc.1205A>T (p.Asp402Val)
n.2425A>T
n.3236A>T
n.411A>T
n.6504A>T
n.166A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
c.905A>T (p.Asp302Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.803A>T (p.Asp268Val)
n.1522A>T
n.1621A>T
n.1403A>T
2g.233346900C>ACA351050597SAGc.1206C>A (p.Asp402Glu)
n.2426C>A
n.3237C>A
n.412C>A
n.6505C>A
n.167C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.1050C>A (p.Asp350Glu)
c.906C>A (p.Asp302Glu)
c.834C>A (p.Asp278Glu)
c.804C>A (p.Asp268Glu)
n.1523C>A
n.1622C>A
n.1404C>A
 gnomAD v4
2g.233346900C=CA1335698114SAGc.1206C= (p.Asp402=)
n.2426C=
n.3237C=
n.412C=
n.6505C=
n.167C=
c.*74C= (n.*74C=)
c.1050C= (p.Asp350=)
c.906C= (p.Asp302=)
c.834C= (p.Asp278=)
c.804C= (p.Asp268=)
n.1523C=
n.1622C=
n.1404C=
2g.233346900C>GCA351050599SAGc.1206C>G (p.Asp402Glu)
n.2426C>G
n.3237C>G
n.412C>G
n.6505C>G
n.167C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.1050C>G (p.Asp350Glu)
c.906C>G (p.Asp302Glu)
c.834C>G (p.Asp278Glu)
c.804C>G (p.Asp268Glu)
n.1523C>G
n.1622C>G
n.1404C>G
2g.233346900C>TCA2174721SAGc.1206C>T (p.Asp402=)
n.2426C>T
n.3237C>T
n.412C>T
n.6505C>T
n.167C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1050C>T (p.Asp350=)
c.906C>T (p.Asp302=)
c.834C>T (p.Asp278=)
c.804C>T (p.Asp268=)
n.1523C>T
n.1622C>T
n.1404C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233346901delCA67568209SAGc.1207del (p.Val403LeufsTer27)
n.2427del
n.3238del
n.413del
n.6506del
n.168del
c.*75del (n.*75del)
c.1051del (p.Val351LeufsTer27)
c.907del (p.Val303LeufsTer27)
c.835del (p.Val279LeufsTer27)
c.805del (p.Val269LeufsTer27)
n.1524del
n.1623del
n.1405del
2g.233346901G>ACA201256SAGc.1207G>A (p.Val403Ile)
n.2427G>A
n.3238G>A
n.413G>A
n.6506G>A
n.168G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.907G>A (p.Val303Ile)
c.835G>A (p.Val279Ile)
c.805G>A (p.Val269Ile)
n.1524G>A
n.1623G>A
n.1405G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233346901G>CCA351050603SAGc.1207G>C (p.Val403Leu)
n.2427G>C
n.3238G>C
n.413G>C
n.6506G>C
n.168G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
n.1524G>C
n.1623G>C
n.1405G>C
2g.233346901G=CA1335698115SAGc.1207G= (p.Val403=)
n.2427G=
n.3238G=
n.413G=
n.6506G=
n.168G=
c.*75G= (n.*75G=)
c.1051G= (p.Val351=)
c.907G= (p.Val303=)
c.835G= (p.Val279=)
c.805G= (p.Val269=)
n.1524G=
n.1623G=
n.1405G=
2g.233346901G>TCA351050606SAGc.1207G>T (p.Val403Phe)
n.2427G>T
n.3238G>T
n.413G>T
n.6506G>T
n.168G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.1051G>T (p.Val351Phe)
c.907G>T (p.Val303Phe)
c.835G>T (p.Val279Phe)
c.805G>T (p.Val269Phe)
n.1524G>T
n.1623G>T
n.1405G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.233346901_233346902delinsCCA67568207SAGc.1207_1208delinsC (p.Val403LeufsTer27)
n.2427_2428delinsC
n.3238_3239delinsC
n.413_414delinsC
n.6506_6507delinsC
n.168_169delinsC
c.*75_*76delinsC (n.*75_*76delinsC)
c.1051_1052delinsC (p.Val351LeufsTer27)
c.907_908delinsC (p.Val303LeufsTer27)
c.835_836delinsC (p.Val279LeufsTer27)
c.805_806delinsC (p.Val269LeufsTer27)
n.1524_1525delinsC
n.1623_1624delinsC
n.1405_1406delinsC
2g.233346902_233346904delCA2754682969SAGc.1208_1210del (p.Val403del)
n.2428_2430del
n.3239_3241del
n.414_416del
n.6507_6509del
n.169_171del
c.*76_*78del (n.*76_*78del)
c.1052_1054del (p.Val351del)
c.908_910del (p.Val303del)
c.836_838del (p.Val279del)
c.806_808del (p.Val269del)
n.1525_1527del
n.1624_1626del
n.1406_1408del
2g.233346902T>ACA351050608SAGc.1208T>A (p.Val403Asp)
n.2428T>A
n.3239T>A
n.414T>A
n.6507T>A
n.169T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.1052T>A (p.Val351Asp)
c.908T>A (p.Val303Asp)
c.836T>A (p.Val279Asp)
c.806T>A (p.Val269Asp)
n.1525T>A
n.1624T>A
n.1406T>A
 gnomAD v4
2g.233346902T>CCA2174722SAGc.1208T>C (p.Val403Ala)
n.2428T>C
n.3239T>C
n.414T>C
n.6507T>C
n.169T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
n.1525T>C
n.1624T>C
n.1406T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233346902T>GCA351050612SAGc.1208T>G (p.Val403Gly)
n.2428T>G
n.3239T>G
n.414T>G
n.6507T>G
n.169T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
n.1525T>G
n.1624T>G
n.1406T>G
2g.233346902T=CA1335698116SAGc.1208T= (p.Val403=)
n.2428T=
n.3239T=
n.414T=
n.6507T=
n.169T=
c.*76T= (n.*76T=)
c.1052T= (p.Val351=)
c.908T= (p.Val303=)
c.836T= (p.Val279=)
c.806T= (p.Val269=)
n.1525T=
n.1624T=
n.1406T=
2g.233346903T>ACA431825646SAGc.1209T>A (p.Val403=)
n.2429T>A
n.3240T>A
n.415T>A
n.6508T>A
n.170T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.1053T>A (p.Val351=)
c.909T>A (p.Val303=)
c.837T>A (p.Val279=)
c.807T>A (p.Val269=)
n.1526T>A
n.1625T>A
n.1407T>A
2g.233346903T>CCA431825647SAGc.1209T>C (p.Val403=)
n.2429T>C
n.3240T>C
n.415T>C
n.6508T>C
n.170T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.1053T>C (p.Val351=)
c.909T>C (p.Val303=)
c.837T>C (p.Val279=)
c.807T>C (p.Val269=)
n.1526T>C
n.1625T>C
n.1407T>C
 gnomAD v4
2g.233346903T>GCA431825648SAGc.1209T>G (p.Val403=)
n.2429T>G
n.3240T>G
n.415T>G
n.6508T>G
n.170T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.1053T>G (p.Val351=)
c.909T>G (p.Val303=)
c.837T>G (p.Val279=)
c.807T>G (p.Val269=)
n.1526T>G
n.1625T>G
n.1407T>G
 gnomAD v4
2g.233346904G>ACA351050614SAGc.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.2430G>A
n.3241G>A
n.416G>A
n.6509G>A
n.171G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
n.1527G>A
n.1626G>A
n.1408G>A
 gnomAD v4
2g.233346904G>CCA351050616SAGc.1210G>C (p.Asp404His)
n.2430G>C
n.3241G>C
n.416G>C
n.6509G>C
n.171G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.808G>C (p.Asp270His)
n.1527G>C
n.1626G>C
n.1408G>C
2g.233346904G>TCA351050618SAGc.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.2430G>T
n.3241G>T
n.416G>T
n.6509G>T
n.171G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
n.1527G>T
n.1626G>T
n.1408G>T
2g.233346905A=CA1335698117SAGc.1211A= (p.Asp404=)
n.2431A=
n.3242A=
n.417A=
n.6510A=
n.172A=
c.*79A= (n.*79A=)
c.1055A= (p.Asp352=)
c.911A= (p.Asp304=)
c.839A= (p.Asp280=)
c.809A= (p.Asp270=)
n.1528A=
n.1627A=
n.1409A=
2g.233346905A>CCA351050624SAGc.1211A>C (p.Asp404Ala)
n.2431A>C
n.3242A>C
n.417A>C
n.6510A>C
n.172A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
n.1528A>C
n.1627A>C
n.1409A>C
2g.233346905A>GCA351050622SAGc.1211A>G (p.Asp404Gly)
n.2431A>G
n.3242A>G
n.417A>G
n.6510A>G
n.172A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
n.1528A>G
n.1627A>G
n.1409A>G
 gnomAD v4
2g.233346905A>TCA351050620SAGc.1211A>T (p.Asp404Val)
n.2431A>T
n.3242A>T
n.417A>T
n.6510A>T
n.172A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
n.1528A>T
n.1627A>T
n.1409A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233346906T>ACA351050626SAGc.1212T>A (p.Asp404Glu)
n.2432T>A
n.3243T>A
n.418T>A
n.6511T>A
n.173T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.1056T>A (p.Asp352Glu)
c.912T>A (p.Asp304Glu)
c.840T>A (p.Asp280Glu)
c.810T>A (p.Asp270Glu)
n.1529T>A
n.1628T>A
n.1410T>A
2g.233346906T>CCA431825651SAGc.1212T>C (p.Asp404=)
n.2432T>C
n.3243T>C
n.418T>C
n.6511T>C
n.173T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.1056T>C (p.Asp352=)
c.912T>C (p.Asp304=)
c.840T>C (p.Asp280=)
c.810T>C (p.Asp270=)
n.1529T>C
n.1628T>C
n.1410T>C
 gnomAD v4
2g.233346906T>GCA351050628SAGc.1212T>G (p.Asp404Glu)
n.2432T>G
n.3243T>G
n.418T>G
n.6511T>G
n.173T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
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c.912T>G (p.Asp304Glu)
c.840T>G (p.Asp280Glu)
c.810T>G (p.Asp270Glu)
n.1529T>G
n.1628T>G
n.1410T>G
2g.233346907G>ACA67568229SAGc.1213G>A (p.Glu405Lys)
n.2433G>A
n.3244G>A
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n.6512G>A
n.174G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.1530G>A
n.1629G>A
n.1411G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233346907G>CCA351050631SAGc.1213G>C (p.Glu405Gln)
n.2433G>C
n.3244G>C
n.419G>C
n.6512G>C
n.174G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.1530G>C
n.1629G>C
n.1411G>C
2g.233346907G=CA1335698118SAGc.1213G= (p.Glu405=)
n.2433G=
n.3244G=
n.419G=
n.6512G=
n.174G=
c.*81G= (n.*81G=)
c.1057G= (p.Glu353=)
c.913G= (p.Glu305=)
c.841G= (p.Glu281=)
c.811G= (p.Glu271=)
n.1530G=
n.1629G=
n.1411G=
2g.233346907G>TCA351050634SAGc.1213G>T (p.Glu405Ter)
n.2433G>T
n.3244G>T
n.419G>T
n.6512G>T
n.174G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.1530G>T
n.1629G>T
n.1411G>T
2g.233346908A>CCA351050636SAGc.1214A>C (p.Glu405Ala)
n.2434A>C
n.3245A>C
n.420A>C
n.6513A>C
n.175A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1531A>C
n.1630A>C
n.1412A>C
2g.233346908A>GCA351050639SAGc.1214A>G (p.Glu405Gly)
n.2434A>G
n.3245A>G
n.420A>G
n.6513A>G
n.175A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1531A>G
n.1630A>G
n.1412A>G
 gnomAD v4
2g.233346908A>TCA351050641SAGc.1214A>T (p.Glu405Val)
n.2434A>T
n.3245A>T
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n.6513A>T
n.175A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1531A>T
n.1630A>T
n.1412A>T
 gnomAD v4
2g.233346909G>ACA431825653SAGc.1215G>A (p.Glu405=)
n.2435G>A
n.3246G>A
n.421G>A
n.6514G>A
n.176G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.1059G>A (p.Glu353=)
c.915G>A (p.Glu305=)
c.843G>A (p.Glu281=)
c.813G>A (p.Glu271=)
n.1532G>A
n.1631G>A
n.1413G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.233346909G>CCA351050646SAGc.1215G>C (p.Glu405Asp)
n.2435G>C
n.3246G>C
n.421G>C
n.6514G>C
n.176G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.1532G>C
n.1631G>C
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2g.233346909G=CA1335698119SAGc.1215G= (p.Glu405=)
n.2435G=
n.3246G=
n.421G=
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c.*83G= (n.*83G=)
c.1059G= (p.Glu353=)
c.915G= (p.Glu305=)
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c.813G= (p.Glu271=)
n.1532G=
n.1631G=
n.1413G=
2g.233346909G>TCA351050647SAGc.1215G>T (p.Glu405Asp)
n.2435G>T
n.3246G>T
n.421G>T
n.6514G>T
n.176G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.915G>T (p.Glu305Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.1532G>T
n.1631G>T
n.1413G>T
2g.233346910T>ACA351050651SAGc.1216T>A (p.Ter406Arg)
n.2436T>A
n.3247T>A
n.422T>A
n.6515T>A
n.177T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.1060T>A (p.Ter354Arg)
c.916T>A (p.Ter306Arg)
c.844T>A (p.Ter282Arg)
c.814T>A (p.Ter272Arg)
n.1533T>A
n.1632T>A
n.1414T>A
2g.233346910T>CCA351050655SAGc.1216T>C (p.Ter406Arg)
n.2436T>C
n.3247T>C
n.422T>C
n.6515T>C
n.177T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.1060T>C (p.Ter354Arg)
c.916T>C (p.Ter306Arg)
c.844T>C (p.Ter282Arg)
c.814T>C (p.Ter272Arg)
n.1533T>C
n.1632T>C
n.1414T>C
2g.233346910T>GCA351050658SAGc.1216T>G (p.Ter406Gly)
n.2436T>G
n.3247T>G
n.422T>G
n.6515T>G
n.177T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.1060T>G (p.Ter354Gly)
c.916T>G (p.Ter306Gly)
c.844T>G (p.Ter282Gly)
c.814T>G (p.Ter272Gly)
n.1533T>G
n.1632T>G
n.1414T>G
2g.233346911G>ACA431825654SAGc.1217G>A (p.Ter406=)
n.2437G>A
n.3248G>A
n.423G>A
n.6516G>A
n.178G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.1061G>A (p.Ter354=)
c.917G>A (p.Ter306=)
c.845G>A (p.Ter282=)
c.815G>A (p.Ter272=)
n.1534G>A
n.1633G>A
n.1415G>A
 gnomAD v4
2g.233346911G>CCA351050662SAGc.1217G>C (p.Ter406Ser)
n.2437G>C
n.3248G>C
n.423G>C
n.6516G>C
n.178G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.1061G>C (p.Ter354Ser)
c.917G>C (p.Ter306Ser)
c.845G>C (p.Ter282Ser)
c.815G>C (p.Ter272Ser)
n.1534G>C
n.1633G>C
n.1415G>C
2g.233346911G>TCA351050664SAGc.1217G>T (p.Ter406Leu)
n.2437G>T
n.3248G>T
n.423G>T
n.6516G>T
n.178G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.1061G>T (p.Ter354Leu)
c.917G>T (p.Ter306Leu)
c.845G>T (p.Ter282Leu)
c.815G>T (p.Ter272Leu)
n.1534G>T
n.1633G>T
n.1415G>T
2g.233346912A>CCA351050675SAGc.1218A>C (p.Ter406Cys)
n.2438A>C
n.3249A>C
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n.6517A>C
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c.*86A>C (n.*86A>C)
c.1062A>C (p.Ter354Cys)
c.918A>C (p.Ter306Cys)
c.846A>C (p.Ter282Cys)
c.816A>C (p.Ter272Cys)
n.1535A>C
n.1634A>C
n.1416A>C
2g.233346912A>GCA351050667SAGc.1218A>G (p.Ter406Trp)
n.2438A>G
n.3249A>G
n.424A>G
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c.*86A>G (n.*86A>G)
c.1062A>G (p.Ter354Trp)
c.918A>G (p.Ter306Trp)
c.846A>G (p.Ter282Trp)
c.816A>G (p.Ter272Trp)
n.1535A>G
n.1634A>G
n.1416A>G
 gnomAD v4
2g.233346912A>TCA351050668SAGc.1218A>T (p.Ter406Cys)
n.2438A>T
n.3249A>T
n.424A>T
n.6517A>T
n.179A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.1062A>T (p.Ter354Cys)
c.918A>T (p.Ter306Cys)
c.846A>T (p.Ter282Cys)
c.816A>T (p.Ter272Cys)
n.1535A>T
n.1634A>T
n.1416A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.233346913A>GCA2663686030SAGc.*1A>G (n.*1A>G)
n.2439A>G
n.3250A>G
n.425A>G
n.6518A>G
n.180A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.1536A>G
n.1635A>G
n.1417A>G
 gnomAD v4
2g.233346914G>ACA2663686031SAGc.*2G>A (n.*2G>A)
n.2440G>A
n.3251G>A
n.426G>A
n.6519G>A
n.181G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.1537G>A
n.1636G>A
n.1418G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched