Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23334678A>G | CA483160415 | SACS | c.2185+19107T>C (n.2185+19107T>C) c.9225T>C (p.Gly3075=) c.6445+2744T>C (n.6445+2744T>C) c.2177-5194T>C (n.2177-5194T>C) c.2292-4726T>C (n.2292-4726T>C) c.2319-4726T>C (n.2319-4726T>C) c.2204-5194T>C (n.2204-5194T>C) n.4543-5194T>C c.2186-13004T>C (n.2186-13004T>C) c.2221-5194T>C (n.2221-5194T>C) c.2186-12034T>C (n.2186-12034T>C) c.9198T>C (p.Gly3066=) c.2186-5194T>C (n.2186-5194T>C) c.2432-5194T>C (n.2432-5194T>C) c.6948T>C (p.Gly2316=) c.1058-5194T>C (n.1058-5194T>C) c.2130-5194T>C c.8757T>C (p.Gly2919=) c.9249T>C (p.Gly3083=) c.9216T>C (p.Gly3072=) c.9189T>C (p.Gly3063=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334678A>T | CA483160416 | SACS | c.2185+19107T>A (n.2185+19107T>A) c.9225T>A (p.Gly3075=) c.6445+2744T>A (n.6445+2744T>A) c.2177-5194T>A (n.2177-5194T>A) c.2292-4726T>A (n.2292-4726T>A) c.2319-4726T>A (n.2319-4726T>A) c.2204-5194T>A (n.2204-5194T>A) n.4543-5194T>A c.2186-13004T>A (n.2186-13004T>A) c.2221-5194T>A (n.2221-5194T>A) c.2186-12034T>A (n.2186-12034T>A) c.9198T>A (p.Gly3066=) c.2186-5194T>A (n.2186-5194T>A) c.2432-5194T>A (n.2432-5194T>A) c.6948T>A (p.Gly2316=) c.1058-5194T>A (n.1058-5194T>A) c.2130-5194T>A c.8757T>A (p.Gly2919=) c.9249T>A (p.Gly3083=) c.9216T>A (p.Gly3072=) c.9189T>A (p.Gly3063=) | |
13 | g.23334679C>A | CA387514973 | SACS | c.2185+19106G>T (n.2185+19106G>T) c.9224G>T (p.Gly3075Val) c.6445+2743G>T (n.6445+2743G>T) c.2177-5195G>T (n.2177-5195G>T) c.2292-4727G>T (n.2292-4727G>T) c.2319-4727G>T (n.2319-4727G>T) c.2204-5195G>T (n.2204-5195G>T) n.4543-5195G>T c.2186-13005G>T (n.2186-13005G>T) c.2221-5195G>T (n.2221-5195G>T) c.2186-12035G>T (n.2186-12035G>T) c.9197G>T (p.Gly3066Val) c.2186-5195G>T (n.2186-5195G>T) c.2432-5195G>T (n.2432-5195G>T) c.6947G>T (p.Gly2316Val) c.1058-5195G>T (n.1058-5195G>T) c.2130-5195G>T c.8756G>T (p.Gly2919Val) c.9248G>T (p.Gly3083Val) c.9215G>T (p.Gly3072Val) c.9188G>T (p.Gly3063Val) | |
13 | g.23334679C>G | CA387514972 | SACS | c.2185+19106G>C (n.2185+19106G>C) c.9224G>C (p.Gly3075Ala) c.6445+2743G>C (n.6445+2743G>C) c.2177-5195G>C (n.2177-5195G>C) c.2292-4727G>C (n.2292-4727G>C) c.2319-4727G>C (n.2319-4727G>C) c.2204-5195G>C (n.2204-5195G>C) n.4543-5195G>C c.2186-13005G>C (n.2186-13005G>C) c.2221-5195G>C (n.2221-5195G>C) c.2186-12035G>C (n.2186-12035G>C) c.9197G>C (p.Gly3066Ala) c.2186-5195G>C (n.2186-5195G>C) c.2432-5195G>C (n.2432-5195G>C) c.6947G>C (p.Gly2316Ala) c.1058-5195G>C (n.1058-5195G>C) c.2130-5195G>C c.8756G>C (p.Gly2919Ala) c.9248G>C (p.Gly3083Ala) c.9215G>C (p.Gly3072Ala) c.9188G>C (p.Gly3063Ala) | |
13 | g.23334679C>T | CA387514971 | SACS | c.2185+19106G>A (n.2185+19106G>A) c.9224G>A (p.Gly3075Asp) c.6445+2743G>A (n.6445+2743G>A) c.2177-5195G>A (n.2177-5195G>A) c.2292-4727G>A (n.2292-4727G>A) c.2319-4727G>A (n.2319-4727G>A) c.2204-5195G>A (n.2204-5195G>A) n.4543-5195G>A c.2186-13005G>A (n.2186-13005G>A) c.2221-5195G>A (n.2221-5195G>A) c.2186-12035G>A (n.2186-12035G>A) c.9197G>A (p.Gly3066Asp) c.2186-5195G>A (n.2186-5195G>A) c.2432-5195G>A (n.2432-5195G>A) c.6947G>A (p.Gly2316Asp) c.1058-5195G>A (n.1058-5195G>A) c.2130-5195G>A c.8756G>A (p.Gly2919Asp) c.9248G>A (p.Gly3083Asp) c.9215G>A (p.Gly3072Asp) c.9188G>A (p.Gly3063Asp) | |
13 | g.23334680C>A | CA387514974 | SACS | c.2185+19105G>T (n.2185+19105G>T) c.9223G>T (p.Gly3075Cys) c.6445+2742G>T (n.6445+2742G>T) c.2177-5196G>T (n.2177-5196G>T) c.2292-4728G>T (n.2292-4728G>T) c.2319-4728G>T (n.2319-4728G>T) c.2204-5196G>T (n.2204-5196G>T) n.4543-5196G>T c.2186-13006G>T (n.2186-13006G>T) c.2221-5196G>T (n.2221-5196G>T) c.2186-12036G>T (n.2186-12036G>T) c.9196G>T (p.Gly3066Cys) c.2186-5196G>T (n.2186-5196G>T) c.2432-5196G>T (n.2432-5196G>T) c.6946G>T (p.Gly2316Cys) c.1058-5196G>T (n.1058-5196G>T) c.2130-5196G>T c.8755G>T (p.Gly2919Cys) c.9247G>T (p.Gly3083Cys) c.9214G>T (p.Gly3072Cys) c.9187G>T (p.Gly3063Cys) | |
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13 | g.23334680C>T | CA387514976 | SACS | c.2185+19105G>A (n.2185+19105G>A) c.9223G>A (p.Gly3075Ser) c.6445+2742G>A (n.6445+2742G>A) c.2177-5196G>A (n.2177-5196G>A) c.2292-4728G>A (n.2292-4728G>A) c.2319-4728G>A (n.2319-4728G>A) c.2204-5196G>A (n.2204-5196G>A) n.4543-5196G>A c.2186-13006G>A (n.2186-13006G>A) c.2221-5196G>A (n.2221-5196G>A) c.2186-12036G>A (n.2186-12036G>A) c.9196G>A (p.Gly3066Ser) c.2186-5196G>A (n.2186-5196G>A) c.2432-5196G>A (n.2432-5196G>A) c.6946G>A (p.Gly2316Ser) c.1058-5196G>A (n.1058-5196G>A) c.2130-5196G>A c.8755G>A (p.Gly2919Ser) c.9247G>A (p.Gly3083Ser) c.9214G>A (p.Gly3072Ser) c.9187G>A (p.Gly3063Ser) | |
13 | g.23334681A>C | CA387514977 | SACS | c.2185+19104T>G (n.2185+19104T>G) c.9222T>G (p.Ile3074Met) c.6445+2741T>G (n.6445+2741T>G) c.2177-5197T>G (n.2177-5197T>G) c.2292-4729T>G (n.2292-4729T>G) c.2319-4729T>G (n.2319-4729T>G) c.2204-5197T>G (n.2204-5197T>G) n.4543-5197T>G c.2186-13007T>G (n.2186-13007T>G) c.2221-5197T>G (n.2221-5197T>G) c.2186-12037T>G (n.2186-12037T>G) c.9195T>G (p.Ile3065Met) c.2186-5197T>G (n.2186-5197T>G) c.2432-5197T>G (n.2432-5197T>G) c.6945T>G (p.Ile2315Met) c.1058-5197T>G (n.1058-5197T>G) c.2130-5197T>G c.8754T>G (p.Ile2918Met) c.9246T>G (p.Ile3082Met) c.9213T>G (p.Ile3071Met) c.9186T>G (p.Ile3062Met) | |
13 | g.23334681A>G | CA483160421 | SACS | c.2185+19104T>C (n.2185+19104T>C) c.9222T>C (p.Ile3074=) c.6445+2741T>C (n.6445+2741T>C) c.2177-5197T>C (n.2177-5197T>C) c.2292-4729T>C (n.2292-4729T>C) c.2319-4729T>C (n.2319-4729T>C) c.2204-5197T>C (n.2204-5197T>C) n.4543-5197T>C c.2186-13007T>C (n.2186-13007T>C) c.2221-5197T>C (n.2221-5197T>C) c.2186-12037T>C (n.2186-12037T>C) c.9195T>C (p.Ile3065=) c.2186-5197T>C (n.2186-5197T>C) c.2432-5197T>C (n.2432-5197T>C) c.6945T>C (p.Ile2315=) c.1058-5197T>C (n.1058-5197T>C) c.2130-5197T>C c.8754T>C (p.Ile2918=) c.9246T>C (p.Ile3082=) c.9213T>C (p.Ile3071=) c.9186T>C (p.Ile3062=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334681A>T | CA483160420 | SACS | c.2185+19104T>A (n.2185+19104T>A) c.9222T>A (p.Ile3074=) c.6445+2741T>A (n.6445+2741T>A) c.2177-5197T>A (n.2177-5197T>A) c.2292-4729T>A (n.2292-4729T>A) c.2319-4729T>A (n.2319-4729T>A) c.2204-5197T>A (n.2204-5197T>A) n.4543-5197T>A c.2186-13007T>A (n.2186-13007T>A) c.2221-5197T>A (n.2221-5197T>A) c.2186-12037T>A (n.2186-12037T>A) c.9195T>A (p.Ile3065=) c.2186-5197T>A (n.2186-5197T>A) c.2432-5197T>A (n.2432-5197T>A) c.6945T>A (p.Ile2315=) c.1058-5197T>A (n.1058-5197T>A) c.2130-5197T>A c.8754T>A (p.Ile2918=) c.9246T>A (p.Ile3082=) c.9213T>A (p.Ile3071=) c.9186T>A (p.Ile3062=) | |
13 | g.23334682A>C | CA387514978 | SACS | c.2185+19103T>G (n.2185+19103T>G) c.9221T>G (p.Ile3074Ser) c.6445+2740T>G (n.6445+2740T>G) c.2177-5198T>G (n.2177-5198T>G) c.2292-4730T>G (n.2292-4730T>G) c.2319-4730T>G (n.2319-4730T>G) c.2204-5198T>G (n.2204-5198T>G) n.4543-5198T>G c.2186-13008T>G (n.2186-13008T>G) c.2221-5198T>G (n.2221-5198T>G) c.2186-12038T>G (n.2186-12038T>G) c.9194T>G (p.Ile3065Ser) c.2186-5198T>G (n.2186-5198T>G) c.2432-5198T>G (n.2432-5198T>G) c.6944T>G (p.Ile2315Ser) c.1058-5198T>G (n.1058-5198T>G) c.2130-5198T>G c.8753T>G (p.Ile2918Ser) c.9245T>G (p.Ile3082Ser) c.9212T>G (p.Ile3071Ser) c.9185T>G (p.Ile3062Ser) | |
13 | g.23334682A>G | CA387514979 | SACS | c.2185+19103T>C (n.2185+19103T>C) c.9221T>C (p.Ile3074Thr) c.6445+2740T>C (n.6445+2740T>C) c.2177-5198T>C (n.2177-5198T>C) c.2292-4730T>C (n.2292-4730T>C) c.2319-4730T>C (n.2319-4730T>C) c.2204-5198T>C (n.2204-5198T>C) n.4543-5198T>C c.2186-13008T>C (n.2186-13008T>C) c.2221-5198T>C (n.2221-5198T>C) c.2186-12038T>C (n.2186-12038T>C) c.9194T>C (p.Ile3065Thr) c.2186-5198T>C (n.2186-5198T>C) c.2432-5198T>C (n.2432-5198T>C) c.6944T>C (p.Ile2315Thr) c.1058-5198T>C (n.1058-5198T>C) c.2130-5198T>C c.8753T>C (p.Ile2918Thr) c.9245T>C (p.Ile3082Thr) c.9212T>C (p.Ile3071Thr) c.9185T>C (p.Ile3062Thr) | |
13 | g.23334682A>T | CA387514980 | SACS | c.2185+19103T>A (n.2185+19103T>A) c.9221T>A (p.Ile3074Asn) c.6445+2740T>A (n.6445+2740T>A) c.2177-5198T>A (n.2177-5198T>A) c.2292-4730T>A (n.2292-4730T>A) c.2319-4730T>A (n.2319-4730T>A) c.2204-5198T>A (n.2204-5198T>A) n.4543-5198T>A c.2186-13008T>A (n.2186-13008T>A) c.2221-5198T>A (n.2221-5198T>A) c.2186-12038T>A (n.2186-12038T>A) c.9194T>A (p.Ile3065Asn) c.2186-5198T>A (n.2186-5198T>A) c.2432-5198T>A (n.2432-5198T>A) c.6944T>A (p.Ile2315Asn) c.1058-5198T>A (n.1058-5198T>A) c.2130-5198T>A c.8753T>A (p.Ile2918Asn) c.9245T>A (p.Ile3082Asn) c.9212T>A (p.Ile3071Asn) c.9185T>A (p.Ile3062Asn) | |
13 | g.23334683T>A | CA387514981 | SACS | c.2185+19102A>T (n.2185+19102A>T) c.9220A>T (p.Ile3074Phe) c.6445+2739A>T (n.6445+2739A>T) c.2177-5199A>T (n.2177-5199A>T) c.2292-4731A>T (n.2292-4731A>T) c.2319-4731A>T (n.2319-4731A>T) c.2204-5199A>T (n.2204-5199A>T) n.4543-5199A>T c.2186-13009A>T (n.2186-13009A>T) c.2221-5199A>T (n.2221-5199A>T) c.2186-12039A>T (n.2186-12039A>T) c.9193A>T (p.Ile3065Phe) c.2186-5199A>T (n.2186-5199A>T) c.2432-5199A>T (n.2432-5199A>T) c.6943A>T (p.Ile2315Phe) c.1058-5199A>T (n.1058-5199A>T) c.2130-5199A>T c.8752A>T (p.Ile2918Phe) c.9244A>T (p.Ile3082Phe) c.9211A>T (p.Ile3071Phe) c.9184A>T (p.Ile3062Phe) | |
13 | g.23334683T>C | CA387514982 | SACS | c.2185+19102A>G (n.2185+19102A>G) c.9220A>G (p.Ile3074Val) c.6445+2739A>G (n.6445+2739A>G) c.2177-5199A>G (n.2177-5199A>G) c.2292-4731A>G (n.2292-4731A>G) c.2319-4731A>G (n.2319-4731A>G) c.2204-5199A>G (n.2204-5199A>G) n.4543-5199A>G c.2186-13009A>G (n.2186-13009A>G) c.2221-5199A>G (n.2221-5199A>G) c.2186-12039A>G (n.2186-12039A>G) c.9193A>G (p.Ile3065Val) c.2186-5199A>G (n.2186-5199A>G) c.2432-5199A>G (n.2432-5199A>G) c.6943A>G (p.Ile2315Val) c.1058-5199A>G (n.1058-5199A>G) c.2130-5199A>G c.8752A>G (p.Ile2918Val) c.9244A>G (p.Ile3082Val) c.9211A>G (p.Ile3071Val) c.9184A>G (p.Ile3062Val) | |
13 | g.23334683T>G | CA387514983 | SACS | c.2185+19102A>C (n.2185+19102A>C) c.9220A>C (p.Ile3074Leu) c.6445+2739A>C (n.6445+2739A>C) c.2177-5199A>C (n.2177-5199A>C) c.2292-4731A>C (n.2292-4731A>C) c.2319-4731A>C (n.2319-4731A>C) c.2204-5199A>C (n.2204-5199A>C) n.4543-5199A>C c.2186-13009A>C (n.2186-13009A>C) c.2221-5199A>C (n.2221-5199A>C) c.2186-12039A>C (n.2186-12039A>C) c.9193A>C (p.Ile3065Leu) c.2186-5199A>C (n.2186-5199A>C) c.2432-5199A>C (n.2432-5199A>C) c.6943A>C (p.Ile2315Leu) c.1058-5199A>C (n.1058-5199A>C) c.2130-5199A>C c.8752A>C (p.Ile2918Leu) c.9244A>C (p.Ile3082Leu) c.9211A>C (p.Ile3071Leu) c.9184A>C (p.Ile3062Leu) | |
13 | g.23334684T>A | CA387514984 | SACS | c.2185+19101A>T (n.2185+19101A>T) c.9219A>T (p.Glu3073Asp) c.6445+2738A>T (n.6445+2738A>T) c.2177-5200A>T (n.2177-5200A>T) c.2292-4732A>T (n.2292-4732A>T) c.2319-4732A>T (n.2319-4732A>T) c.2204-5200A>T (n.2204-5200A>T) n.4543-5200A>T c.2186-13010A>T (n.2186-13010A>T) c.2221-5200A>T (n.2221-5200A>T) c.2186-12040A>T (n.2186-12040A>T) c.9192A>T (p.Glu3064Asp) c.2186-5200A>T (n.2186-5200A>T) c.2432-5200A>T (n.2432-5200A>T) c.6942A>T (p.Glu2314Asp) c.1058-5200A>T (n.1058-5200A>T) c.2130-5200A>T c.8751A>T (p.Glu2917Asp) c.9243A>T (p.Glu3081Asp) c.9210A>T (p.Glu3070Asp) c.9183A>T (p.Glu3061Asp) | |
13 | g.23334684T>C | CA483160424 | SACS | c.2185+19101A>G (n.2185+19101A>G) c.9219A>G (p.Glu3073=) c.6445+2738A>G (n.6445+2738A>G) c.2177-5200A>G (n.2177-5200A>G) c.2292-4732A>G (n.2292-4732A>G) c.2319-4732A>G (n.2319-4732A>G) c.2204-5200A>G (n.2204-5200A>G) n.4543-5200A>G c.2186-13010A>G (n.2186-13010A>G) c.2221-5200A>G (n.2221-5200A>G) c.2186-12040A>G (n.2186-12040A>G) c.9192A>G (p.Glu3064=) c.2186-5200A>G (n.2186-5200A>G) c.2432-5200A>G (n.2432-5200A>G) c.6942A>G (p.Glu2314=) c.1058-5200A>G (n.1058-5200A>G) c.2130-5200A>G c.8751A>G (p.Glu2917=) c.9243A>G (p.Glu3081=) c.9210A>G (p.Glu3070=) c.9183A>G (p.Glu3061=) | |
13 | g.23334684T>G | CA387514985 | SACS | c.2185+19101A>C (n.2185+19101A>C) c.9219A>C (p.Glu3073Asp) c.6445+2738A>C (n.6445+2738A>C) c.2177-5200A>C (n.2177-5200A>C) c.2292-4732A>C (n.2292-4732A>C) c.2319-4732A>C (n.2319-4732A>C) c.2204-5200A>C (n.2204-5200A>C) n.4543-5200A>C c.2186-13010A>C (n.2186-13010A>C) c.2221-5200A>C (n.2221-5200A>C) c.2186-12040A>C (n.2186-12040A>C) c.9192A>C (p.Glu3064Asp) c.2186-5200A>C (n.2186-5200A>C) c.2432-5200A>C (n.2432-5200A>C) c.6942A>C (p.Glu2314Asp) c.1058-5200A>C (n.1058-5200A>C) c.2130-5200A>C c.8751A>C (p.Glu2917Asp) c.9243A>C (p.Glu3081Asp) c.9210A>C (p.Glu3070Asp) c.9183A>C (p.Glu3061Asp) | |
13 | g.23334685T>A | CA387514987 | SACS | c.2185+19100A>T (n.2185+19100A>T) c.9218A>T (p.Glu3073Val) c.6445+2737A>T (n.6445+2737A>T) c.2177-5201A>T (n.2177-5201A>T) c.2292-4733A>T (n.2292-4733A>T) c.2319-4733A>T (n.2319-4733A>T) c.2204-5201A>T (n.2204-5201A>T) n.4543-5201A>T c.2186-13011A>T (n.2186-13011A>T) c.2221-5201A>T (n.2221-5201A>T) c.2186-12041A>T (n.2186-12041A>T) c.9191A>T (p.Glu3064Val) c.2186-5201A>T (n.2186-5201A>T) c.2432-5201A>T (n.2432-5201A>T) c.6941A>T (p.Glu2314Val) c.1058-5201A>T (n.1058-5201A>T) c.2130-5201A>T c.8750A>T (p.Glu2917Val) c.9242A>T (p.Glu3081Val) c.9209A>T (p.Glu3070Val) c.9182A>T (p.Glu3061Val) | |
13 | g.23334685T>C | CA6910653 | SACS | c.2185+19100A>G (n.2185+19100A>G) c.9218A>G (p.Glu3073Gly) c.6445+2737A>G (n.6445+2737A>G) c.2177-5201A>G (n.2177-5201A>G) c.2292-4733A>G (n.2292-4733A>G) c.2319-4733A>G (n.2319-4733A>G) c.2204-5201A>G (n.2204-5201A>G) n.4543-5201A>G c.2186-13011A>G (n.2186-13011A>G) c.2221-5201A>G (n.2221-5201A>G) c.2186-12041A>G (n.2186-12041A>G) c.9191A>G (p.Glu3064Gly) c.2186-5201A>G (n.2186-5201A>G) c.2432-5201A>G (n.2432-5201A>G) c.6941A>G (p.Glu2314Gly) c.1058-5201A>G (n.1058-5201A>G) c.2130-5201A>G c.8750A>G (p.Glu2917Gly) c.9242A>G (p.Glu3081Gly) c.9209A>G (p.Glu3070Gly) c.9182A>G (p.Glu3061Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334685T>G | CA387514986 | SACS | c.2185+19100A>C (n.2185+19100A>C) c.9218A>C (p.Glu3073Ala) c.6445+2737A>C (n.6445+2737A>C) c.2177-5201A>C (n.2177-5201A>C) c.2292-4733A>C (n.2292-4733A>C) c.2319-4733A>C (n.2319-4733A>C) c.2204-5201A>C (n.2204-5201A>C) n.4543-5201A>C c.2186-13011A>C (n.2186-13011A>C) c.2221-5201A>C (n.2221-5201A>C) c.2186-12041A>C (n.2186-12041A>C) c.9191A>C (p.Glu3064Ala) c.2186-5201A>C (n.2186-5201A>C) c.2432-5201A>C (n.2432-5201A>C) c.6941A>C (p.Glu2314Ala) c.1058-5201A>C (n.1058-5201A>C) c.2130-5201A>C c.8750A>C (p.Glu2917Ala) c.9242A>C (p.Glu3081Ala) c.9209A>C (p.Glu3070Ala) c.9182A>C (p.Glu3061Ala) | |
13 | g.23334685T= | CA2078621756 | SACS | c.2185+19100A= (n.2185+19100A=) c.9218A= (p.Glu3073=) c.6445+2737A= (n.6445+2737A=) c.2177-5201A= (n.2177-5201A=) c.2292-4733A= (n.2292-4733A=) c.2319-4733A= (n.2319-4733A=) c.2204-5201A= (n.2204-5201A=) n.4543-5201A= c.2186-13011A= (n.2186-13011A=) c.2221-5201A= (n.2221-5201A=) c.2186-12041A= (n.2186-12041A=) c.9191A= (p.Glu3064=) c.2186-5201A= (n.2186-5201A=) c.2432-5201A= (n.2432-5201A=) c.6941A= (p.Glu2314=) c.1058-5201A= (n.1058-5201A=) c.2130-5201A= c.8750A= (p.Glu2917=) c.9242A= (p.Glu3081=) c.9209A= (p.Glu3070=) c.9182A= (p.Glu3061=) | |
13 | g.23334686C>A | CA387514988 | SACS | c.2185+19099G>T (n.2185+19099G>T) c.9217G>T (p.Glu3073Ter) c.6445+2736G>T (n.6445+2736G>T) c.2177-5202G>T (n.2177-5202G>T) c.2292-4734G>T (n.2292-4734G>T) c.2319-4734G>T (n.2319-4734G>T) c.2204-5202G>T (n.2204-5202G>T) n.4543-5202G>T c.2186-13012G>T (n.2186-13012G>T) c.2221-5202G>T (n.2221-5202G>T) c.2186-12042G>T (n.2186-12042G>T) c.9190G>T (p.Glu3064Ter) c.2186-5202G>T (n.2186-5202G>T) c.2432-5202G>T (n.2432-5202G>T) c.6940G>T (p.Glu2314Ter) c.1058-5202G>T (n.1058-5202G>T) c.2130-5202G>T c.8749G>T (p.Glu2917Ter) c.9241G>T (p.Glu3081Ter) c.9208G>T (p.Glu3070Ter) c.9181G>T (p.Glu3061Ter) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334686C>G | CA387514989 | SACS | c.2185+19099G>C (n.2185+19099G>C) c.9217G>C (p.Glu3073Gln) c.6445+2736G>C (n.6445+2736G>C) c.2177-5202G>C (n.2177-5202G>C) c.2292-4734G>C (n.2292-4734G>C) c.2319-4734G>C (n.2319-4734G>C) c.2204-5202G>C (n.2204-5202G>C) n.4543-5202G>C c.2186-13012G>C (n.2186-13012G>C) c.2221-5202G>C (n.2221-5202G>C) c.2186-12042G>C (n.2186-12042G>C) c.9190G>C (p.Glu3064Gln) c.2186-5202G>C (n.2186-5202G>C) c.2432-5202G>C (n.2432-5202G>C) c.6940G>C (p.Glu2314Gln) c.1058-5202G>C (n.1058-5202G>C) c.2130-5202G>C c.8749G>C (p.Glu2917Gln) c.9241G>C (p.Glu3081Gln) c.9208G>C (p.Glu3070Gln) c.9181G>C (p.Glu3061Gln) | |
13 | g.23334686C>T | CA387514990 | SACS | c.2185+19099G>A (n.2185+19099G>A) c.9217G>A (p.Glu3073Lys) c.6445+2736G>A (n.6445+2736G>A) c.2177-5202G>A (n.2177-5202G>A) c.2292-4734G>A (n.2292-4734G>A) c.2319-4734G>A (n.2319-4734G>A) c.2204-5202G>A (n.2204-5202G>A) n.4543-5202G>A c.2186-13012G>A (n.2186-13012G>A) c.2221-5202G>A (n.2221-5202G>A) c.2186-12042G>A (n.2186-12042G>A) c.9190G>A (p.Glu3064Lys) c.2186-5202G>A (n.2186-5202G>A) c.2432-5202G>A (n.2432-5202G>A) c.6940G>A (p.Glu2314Lys) c.1058-5202G>A (n.1058-5202G>A) c.2130-5202G>A c.8749G>A (p.Glu2917Lys) c.9241G>A (p.Glu3081Lys) c.9208G>A (p.Glu3070Lys) c.9181G>A (p.Glu3061Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334687T>A | CA387514991 | SACS | c.2185+19098A>T (n.2185+19098A>T) c.9216A>T (p.Leu3072Phe) c.6445+2735A>T (n.6445+2735A>T) c.2177-5203A>T (n.2177-5203A>T) c.2292-4735A>T (n.2292-4735A>T) c.2319-4735A>T (n.2319-4735A>T) c.2204-5203A>T (n.2204-5203A>T) n.4543-5203A>T c.2186-13013A>T (n.2186-13013A>T) c.2221-5203A>T (n.2221-5203A>T) c.2186-12043A>T (n.2186-12043A>T) c.9189A>T (p.Leu3063Phe) c.2186-5203A>T (n.2186-5203A>T) c.2432-5203A>T (n.2432-5203A>T) c.6939A>T (p.Leu2313Phe) c.1058-5203A>T (n.1058-5203A>T) c.2130-5203A>T c.8748A>T (p.Leu2916Phe) c.9240A>T (p.Leu3080Phe) c.9207A>T (p.Leu3069Phe) c.9180A>T (p.Leu3060Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334687T>C | CA483160425 | SACS | c.2185+19098A>G (n.2185+19098A>G) c.9216A>G (p.Leu3072=) c.6445+2735A>G (n.6445+2735A>G) c.2177-5203A>G (n.2177-5203A>G) c.2292-4735A>G (n.2292-4735A>G) c.2319-4735A>G (n.2319-4735A>G) c.2204-5203A>G (n.2204-5203A>G) n.4543-5203A>G c.2186-13013A>G (n.2186-13013A>G) c.2221-5203A>G (n.2221-5203A>G) c.2186-12043A>G (n.2186-12043A>G) c.9189A>G (p.Leu3063=) c.2186-5203A>G (n.2186-5203A>G) c.2432-5203A>G (n.2432-5203A>G) c.6939A>G (p.Leu2313=) c.1058-5203A>G (n.1058-5203A>G) c.2130-5203A>G c.8748A>G (p.Leu2916=) c.9240A>G (p.Leu3080=) c.9207A>G (p.Leu3069=) c.9180A>G (p.Leu3060=) | |
13 | g.23334687T>G | CA387514992 | SACS | c.2185+19098A>C (n.2185+19098A>C) c.9216A>C (p.Leu3072Phe) c.6445+2735A>C (n.6445+2735A>C) c.2177-5203A>C (n.2177-5203A>C) c.2292-4735A>C (n.2292-4735A>C) c.2319-4735A>C (n.2319-4735A>C) c.2204-5203A>C (n.2204-5203A>C) n.4543-5203A>C c.2186-13013A>C (n.2186-13013A>C) c.2221-5203A>C (n.2221-5203A>C) c.2186-12043A>C (n.2186-12043A>C) c.9189A>C (p.Leu3063Phe) c.2186-5203A>C (n.2186-5203A>C) c.2432-5203A>C (n.2432-5203A>C) c.6939A>C (p.Leu2313Phe) c.1058-5203A>C (n.1058-5203A>C) c.2130-5203A>C c.8748A>C (p.Leu2916Phe) c.9240A>C (p.Leu3080Phe) c.9207A>C (p.Leu3069Phe) c.9180A>C (p.Leu3060Phe) | |
13 | g.23334688A>C | CA387514993 | SACS | c.2185+19097T>G (n.2185+19097T>G) c.9215T>G (p.Leu3072Ter) c.6445+2734T>G (n.6445+2734T>G) c.2177-5204T>G (n.2177-5204T>G) c.2292-4736T>G (n.2292-4736T>G) c.2319-4736T>G (n.2319-4736T>G) c.2204-5204T>G (n.2204-5204T>G) n.4543-5204T>G c.2186-13014T>G (n.2186-13014T>G) c.2221-5204T>G (n.2221-5204T>G) c.2186-12044T>G (n.2186-12044T>G) c.9188T>G (p.Leu3063Ter) c.2186-5204T>G (n.2186-5204T>G) c.2432-5204T>G (n.2432-5204T>G) c.6938T>G (p.Leu2313Ter) c.1058-5204T>G (n.1058-5204T>G) c.2130-5204T>G c.8747T>G (p.Leu2916Ter) c.9239T>G (p.Leu3080Ter) c.9206T>G (p.Leu3069Ter) c.9179T>G (p.Leu3060Ter) | |
13 | g.23334688A>G | CA387514994 | SACS | c.2185+19097T>C (n.2185+19097T>C) c.9215T>C (p.Leu3072Ser) c.6445+2734T>C (n.6445+2734T>C) c.2177-5204T>C (n.2177-5204T>C) c.2292-4736T>C (n.2292-4736T>C) c.2319-4736T>C (n.2319-4736T>C) c.2204-5204T>C (n.2204-5204T>C) n.4543-5204T>C c.2186-13014T>C (n.2186-13014T>C) c.2221-5204T>C (n.2221-5204T>C) c.2186-12044T>C (n.2186-12044T>C) c.9188T>C (p.Leu3063Ser) c.2186-5204T>C (n.2186-5204T>C) c.2432-5204T>C (n.2432-5204T>C) c.6938T>C (p.Leu2313Ser) c.1058-5204T>C (n.1058-5204T>C) c.2130-5204T>C c.8747T>C (p.Leu2916Ser) c.9239T>C (p.Leu3080Ser) c.9206T>C (p.Leu3069Ser) c.9179T>C (p.Leu3060Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334688A>T | CA387514995 | SACS | c.2185+19097T>A (n.2185+19097T>A) c.9215T>A (p.Leu3072Ter) c.6445+2734T>A (n.6445+2734T>A) c.2177-5204T>A (n.2177-5204T>A) c.2292-4736T>A (n.2292-4736T>A) c.2319-4736T>A (n.2319-4736T>A) c.2204-5204T>A (n.2204-5204T>A) n.4543-5204T>A c.2186-13014T>A (n.2186-13014T>A) c.2221-5204T>A (n.2221-5204T>A) c.2186-12044T>A (n.2186-12044T>A) c.9188T>A (p.Leu3063Ter) c.2186-5204T>A (n.2186-5204T>A) c.2432-5204T>A (n.2432-5204T>A) c.6938T>A (p.Leu2313Ter) c.1058-5204T>A (n.1058-5204T>A) c.2130-5204T>A c.8747T>A (p.Leu2916Ter) c.9239T>A (p.Leu3080Ter) c.9206T>A (p.Leu3069Ter) c.9179T>A (p.Leu3060Ter) | |
13 | g.23334691dup | CA2841124594 | SACS | c.2185+19097dup (n.2185+19097dup) c.9215dup (p.Leu3072PhefsTer10) c.6445+2734dup (n.6445+2734dup) c.2177-5204dup (n.2177-5204dup) c.2292-4736dup (n.2292-4736dup) c.2319-4736dup (n.2319-4736dup) c.2204-5204dup (n.2204-5204dup) n.4543-5204dup c.2186-13014dup (n.2186-13014dup) c.2221-5204dup (n.2221-5204dup) c.2186-12044dup (n.2186-12044dup) c.9188dup (p.Leu3063PhefsTer10) c.2186-5204dup (n.2186-5204dup) c.2432-5204dup (n.2432-5204dup) c.6938dup (p.Leu2313PhefsTer10) c.1058-5204dup (n.1058-5204dup) c.2130-5204dup c.8747dup (p.Leu2916PhefsTer10) c.9239dup (p.Leu3080PhefsTer10) c.9206dup (p.Leu3069PhefsTer10) c.9179dup (p.Leu3060PhefsTer10) | |
13 | g.23334689A= | CA2078621767 | SACS | c.2185+19096T= (n.2185+19096T=) c.9214T= (p.Leu3072=) c.6445+2733T= (n.6445+2733T=) c.2177-5205T= (n.2177-5205T=) c.2292-4737T= (n.2292-4737T=) c.2319-4737T= (n.2319-4737T=) c.2204-5205T= (n.2204-5205T=) n.4543-5205T= c.2186-13015T= (n.2186-13015T=) c.2221-5205T= (n.2221-5205T=) c.2186-12045T= (n.2186-12045T=) c.9187T= (p.Leu3063=) c.2186-5205T= (n.2186-5205T=) c.2432-5205T= (n.2432-5205T=) c.6937T= (p.Leu2313=) c.1058-5205T= (n.1058-5205T=) c.2130-5205T= c.8746T= (p.Leu2916=) c.9238T= (p.Leu3080=) c.9205T= (p.Leu3069=) c.9178T= (p.Leu3060=) | |
13 | g.23334689A>C | CA387514996 | SACS | c.2185+19096T>G (n.2185+19096T>G) c.9214T>G (p.Leu3072Val) c.6445+2733T>G (n.6445+2733T>G) c.2177-5205T>G (n.2177-5205T>G) c.2292-4737T>G (n.2292-4737T>G) c.2319-4737T>G (n.2319-4737T>G) c.2204-5205T>G (n.2204-5205T>G) n.4543-5205T>G c.2186-13015T>G (n.2186-13015T>G) c.2221-5205T>G (n.2221-5205T>G) c.2186-12045T>G (n.2186-12045T>G) c.9187T>G (p.Leu3063Val) c.2186-5205T>G (n.2186-5205T>G) c.2432-5205T>G (n.2432-5205T>G) c.6937T>G (p.Leu2313Val) c.1058-5205T>G (n.1058-5205T>G) c.2130-5205T>G c.8746T>G (p.Leu2916Val) c.9238T>G (p.Leu3080Val) c.9205T>G (p.Leu3069Val) c.9178T>G (p.Leu3060Val) | |
13 | g.23334689A>G | CA483160426 | SACS | c.2185+19096T>C (n.2185+19096T>C) c.9214T>C (p.Leu3072=) c.6445+2733T>C (n.6445+2733T>C) c.2177-5205T>C (n.2177-5205T>C) c.2292-4737T>C (n.2292-4737T>C) c.2319-4737T>C (n.2319-4737T>C) c.2204-5205T>C (n.2204-5205T>C) n.4543-5205T>C c.2186-13015T>C (n.2186-13015T>C) c.2221-5205T>C (n.2221-5205T>C) c.2186-12045T>C (n.2186-12045T>C) c.9187T>C (p.Leu3063=) c.2186-5205T>C (n.2186-5205T>C) c.2432-5205T>C (n.2432-5205T>C) c.6937T>C (p.Leu2313=) c.1058-5205T>C (n.1058-5205T>C) c.2130-5205T>C c.8746T>C (p.Leu2916=) c.9238T>C (p.Leu3080=) c.9205T>C (p.Leu3069=) c.9178T>C (p.Leu3060=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334689A>T | CA387514997 | SACS | c.2185+19096T>A (n.2185+19096T>A) c.9214T>A (p.Leu3072Ile) c.6445+2733T>A (n.6445+2733T>A) c.2177-5205T>A (n.2177-5205T>A) c.2292-4737T>A (n.2292-4737T>A) c.2319-4737T>A (n.2319-4737T>A) c.2204-5205T>A (n.2204-5205T>A) n.4543-5205T>A c.2186-13015T>A (n.2186-13015T>A) c.2221-5205T>A (n.2221-5205T>A) c.2186-12045T>A (n.2186-12045T>A) c.9187T>A (p.Leu3063Ile) c.2186-5205T>A (n.2186-5205T>A) c.2432-5205T>A (n.2432-5205T>A) c.6937T>A (p.Leu2313Ile) c.1058-5205T>A (n.1058-5205T>A) c.2130-5205T>A c.8746T>A (p.Leu2916Ile) c.9238T>A (p.Leu3080Ile) c.9205T>A (p.Leu3069Ile) c.9178T>A (p.Leu3060Ile) | |
13 | g.23334690A= | CA2078621771 | SACS | c.2185+19095T= (n.2185+19095T=) c.9213T= (p.Leu3071=) c.6445+2732T= (n.6445+2732T=) c.2177-5206T= (n.2177-5206T=) c.2292-4738T= (n.2292-4738T=) c.2319-4738T= (n.2319-4738T=) c.2204-5206T= (n.2204-5206T=) n.4543-5206T= c.2186-13016T= (n.2186-13016T=) c.2221-5206T= (n.2221-5206T=) c.2186-12046T= (n.2186-12046T=) c.9186T= (p.Leu3062=) c.2186-5206T= (n.2186-5206T=) c.2432-5206T= (n.2432-5206T=) c.6936T= (p.Leu2312=) c.1058-5206T= (n.1058-5206T=) c.2130-5206T= c.8745T= (p.Leu2915=) c.9237T= (p.Leu3079=) c.9204T= (p.Leu3068=) c.9177T= (p.Leu3059=) | |
13 | g.23334690A>C | CA483160427 | SACS | c.2185+19095T>G (n.2185+19095T>G) c.9213T>G (p.Leu3071=) c.6445+2732T>G (n.6445+2732T>G) c.2177-5206T>G (n.2177-5206T>G) c.2292-4738T>G (n.2292-4738T>G) c.2319-4738T>G (n.2319-4738T>G) c.2204-5206T>G (n.2204-5206T>G) n.4543-5206T>G c.2186-13016T>G (n.2186-13016T>G) c.2221-5206T>G (n.2221-5206T>G) c.2186-12046T>G (n.2186-12046T>G) c.9186T>G (p.Leu3062=) c.2186-5206T>G (n.2186-5206T>G) c.2432-5206T>G (n.2432-5206T>G) c.6936T>G (p.Leu2312=) c.1058-5206T>G (n.1058-5206T>G) c.2130-5206T>G c.8745T>G (p.Leu2915=) c.9237T>G (p.Leu3079=) c.9204T>G (p.Leu3068=) c.9177T>G (p.Leu3059=) | |
13 | g.23334690A>G | CA483160428 | SACS | c.2185+19095T>C (n.2185+19095T>C) c.9213T>C (p.Leu3071=) c.6445+2732T>C (n.6445+2732T>C) c.2177-5206T>C (n.2177-5206T>C) c.2292-4738T>C (n.2292-4738T>C) c.2319-4738T>C (n.2319-4738T>C) c.2204-5206T>C (n.2204-5206T>C) n.4543-5206T>C c.2186-13016T>C (n.2186-13016T>C) c.2221-5206T>C (n.2221-5206T>C) c.2186-12046T>C (n.2186-12046T>C) c.9186T>C (p.Leu3062=) c.2186-5206T>C (n.2186-5206T>C) c.2432-5206T>C (n.2432-5206T>C) c.6936T>C (p.Leu2312=) c.1058-5206T>C (n.1058-5206T>C) c.2130-5206T>C c.8745T>C (p.Leu2915=) c.9237T>C (p.Leu3079=) c.9204T>C (p.Leu3068=) c.9177T>C (p.Leu3059=) | |
13 | g.23334690A>T | CA483160429 | SACS | c.2185+19095T>A (n.2185+19095T>A) c.9213T>A (p.Leu3071=) c.6445+2732T>A (n.6445+2732T>A) c.2177-5206T>A (n.2177-5206T>A) c.2292-4738T>A (n.2292-4738T>A) c.2319-4738T>A (n.2319-4738T>A) c.2204-5206T>A (n.2204-5206T>A) n.4543-5206T>A c.2186-13016T>A (n.2186-13016T>A) c.2221-5206T>A (n.2221-5206T>A) c.2186-12046T>A (n.2186-12046T>A) c.9186T>A (p.Leu3062=) c.2186-5206T>A (n.2186-5206T>A) c.2432-5206T>A (n.2432-5206T>A) c.6936T>A (p.Leu2312=) c.1058-5206T>A (n.1058-5206T>A) c.2130-5206T>A c.8745T>A (p.Leu2915=) c.9237T>A (p.Leu3079=) c.9204T>A (p.Leu3068=) c.9177T>A (p.Leu3059=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334690_23334693delinsAAGG | CA2078621770 | SACS | c.2185+19092_2185+19095delinsCCTT (n.2185+19092_2185+19095delinsCCTT) c.9210_9213delinsCCTT (p.Leu3070=) c.6445+2729_6445+2732delinsCCTT (n.6445+2729_6445+2732delinsCCTT) c.2177-5209_2177-5206delinsCCTT (n.2177-5209_2177-5206delinsCCTT) c.2292-4741_2292-4738delinsCCTT (n.2292-4741_2292-4738delinsCCTT) c.2319-4741_2319-4738delinsCCTT (n.2319-4741_2319-4738delinsCCTT) c.2204-5209_2204-5206delinsCCTT (n.2204-5209_2204-5206delinsCCTT) n.4543-5209_4543-5206delinsCCTT c.2186-13019_2186-13016delinsCCTT (n.2186-13019_2186-13016delinsCCTT) c.2221-5209_2221-5206delinsCCTT (n.2221-5209_2221-5206delinsCCTT) c.2186-12049_2186-12046delinsCCTT (n.2186-12049_2186-12046delinsCCTT) c.9183_9186delinsCCTT (p.Leu3061=) c.2186-5209_2186-5206delinsCCTT (n.2186-5209_2186-5206delinsCCTT) c.2432-5209_2432-5206delinsCCTT (n.2432-5209_2432-5206delinsCCTT) c.6933_6936delinsCCTT (p.Leu2311=) c.1058-5209_1058-5206delinsCCTT (n.1058-5209_1058-5206delinsCCTT) c.2130-5209_2130-5206delinsCCTT c.8742_8745delinsCCTT (p.Leu2914=) c.9234_9237delinsCCTT (p.Leu3078=) c.9201_9204delinsCCTT (p.Leu3067=) c.9174_9177delinsCCTT (p.Leu3058=) | |
13 | g.23334691A>C | CA387514998 | SACS | c.2185+19094T>G (n.2185+19094T>G) c.9212T>G (p.Leu3071Arg) c.6445+2731T>G (n.6445+2731T>G) c.2177-5207T>G (n.2177-5207T>G) c.2292-4739T>G (n.2292-4739T>G) c.2319-4739T>G (n.2319-4739T>G) c.2204-5207T>G (n.2204-5207T>G) n.4543-5207T>G c.2186-13017T>G (n.2186-13017T>G) c.2221-5207T>G (n.2221-5207T>G) c.2186-12047T>G (n.2186-12047T>G) c.9185T>G (p.Leu3062Arg) c.2186-5207T>G (n.2186-5207T>G) c.2432-5207T>G (n.2432-5207T>G) c.6935T>G (p.Leu2312Arg) c.1058-5207T>G (n.1058-5207T>G) c.2130-5207T>G c.8744T>G (p.Leu2915Arg) c.9236T>G (p.Leu3079Arg) c.9203T>G (p.Leu3068Arg) c.9176T>G (p.Leu3059Arg) | |
13 | g.23334691A>G | CA387514999 | SACS | c.2185+19094T>C (n.2185+19094T>C) c.9212T>C (p.Leu3071Pro) c.6445+2731T>C (n.6445+2731T>C) c.2177-5207T>C (n.2177-5207T>C) c.2292-4739T>C (n.2292-4739T>C) c.2319-4739T>C (n.2319-4739T>C) c.2204-5207T>C (n.2204-5207T>C) n.4543-5207T>C c.2186-13017T>C (n.2186-13017T>C) c.2221-5207T>C (n.2221-5207T>C) c.2186-12047T>C (n.2186-12047T>C) c.9185T>C (p.Leu3062Pro) c.2186-5207T>C (n.2186-5207T>C) c.2432-5207T>C (n.2432-5207T>C) c.6935T>C (p.Leu2312Pro) c.1058-5207T>C (n.1058-5207T>C) c.2130-5207T>C c.8744T>C (p.Leu2915Pro) c.9236T>C (p.Leu3079Pro) c.9203T>C (p.Leu3068Pro) c.9176T>C (p.Leu3059Pro) | |
13 | g.23334691A>T | CA387515000 | SACS | c.2185+19094T>A (n.2185+19094T>A) c.9212T>A (p.Leu3071His) c.6445+2731T>A (n.6445+2731T>A) c.2177-5207T>A (n.2177-5207T>A) c.2292-4739T>A (n.2292-4739T>A) c.2319-4739T>A (n.2319-4739T>A) c.2204-5207T>A (n.2204-5207T>A) n.4543-5207T>A c.2186-13017T>A (n.2186-13017T>A) c.2221-5207T>A (n.2221-5207T>A) c.2186-12047T>A (n.2186-12047T>A) c.9185T>A (p.Leu3062His) c.2186-5207T>A (n.2186-5207T>A) c.2432-5207T>A (n.2432-5207T>A) c.6935T>A (p.Leu2312His) c.1058-5207T>A (n.1058-5207T>A) c.2130-5207T>A c.8744T>A (p.Leu2915His) c.9236T>A (p.Leu3079His) c.9203T>A (p.Leu3068His) c.9176T>A (p.Leu3059His) | |
13 | g.23334693_23334695del | CA483160430 | SACS | c.2185+19092_2185+19094del (n.2185+19092_2185+19094del) c.9210_9212del (p.Leu3071del) c.6445+2729_6445+2731del (n.6445+2729_6445+2731del) c.2177-5209_2177-5207del (n.2177-5209_2177-5207del) c.2292-4741_2292-4739del (n.2292-4741_2292-4739del) c.2319-4741_2319-4739del (n.2319-4741_2319-4739del) c.2204-5209_2204-5207del (n.2204-5209_2204-5207del) n.4543-5209_4543-5207del c.2186-13019_2186-13017del (n.2186-13019_2186-13017del) c.2221-5209_2221-5207del (n.2221-5209_2221-5207del) c.2186-12049_2186-12047del (n.2186-12049_2186-12047del) c.9183_9185del (p.Leu3062del) c.2186-5209_2186-5207del (n.2186-5209_2186-5207del) c.2432-5209_2432-5207del (n.2432-5209_2432-5207del) c.6933_6935del (p.Leu2312del) c.1058-5209_1058-5207del (n.1058-5209_1058-5207del) c.2130-5209_2130-5207del c.8742_8744del (p.Leu2915del) c.9234_9236del (p.Leu3079del) c.9201_9203del (p.Leu3068del) c.9174_9176del (p.Leu3059del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334692G>A | CA387515003 | SACS | c.2185+19093C>T (n.2185+19093C>T) c.9211C>T (p.Leu3071Phe) c.6445+2730C>T (n.6445+2730C>T) c.2177-5208C>T (n.2177-5208C>T) c.2292-4740C>T (n.2292-4740C>T) c.2319-4740C>T (n.2319-4740C>T) c.2204-5208C>T (n.2204-5208C>T) n.4543-5208C>T c.2186-13018C>T (n.2186-13018C>T) c.2221-5208C>T (n.2221-5208C>T) c.2186-12048C>T (n.2186-12048C>T) c.9184C>T (p.Leu3062Phe) c.2186-5208C>T (n.2186-5208C>T) c.2432-5208C>T (n.2432-5208C>T) c.6934C>T (p.Leu2312Phe) c.1058-5208C>T (n.1058-5208C>T) c.2130-5208C>T c.8743C>T (p.Leu2915Phe) c.9235C>T (p.Leu3079Phe) c.9202C>T (p.Leu3068Phe) c.9175C>T (p.Leu3059Phe) | |
13 | g.23334692G>C | CA387515001 | SACS | c.2185+19093C>G (n.2185+19093C>G) c.9211C>G (p.Leu3071Val) c.6445+2730C>G (n.6445+2730C>G) c.2177-5208C>G (n.2177-5208C>G) c.2292-4740C>G (n.2292-4740C>G) c.2319-4740C>G (n.2319-4740C>G) c.2204-5208C>G (n.2204-5208C>G) n.4543-5208C>G c.2186-13018C>G (n.2186-13018C>G) c.2221-5208C>G (n.2221-5208C>G) c.2186-12048C>G (n.2186-12048C>G) c.9184C>G (p.Leu3062Val) c.2186-5208C>G (n.2186-5208C>G) c.2432-5208C>G (n.2432-5208C>G) c.6934C>G (p.Leu2312Val) c.1058-5208C>G (n.1058-5208C>G) c.2130-5208C>G c.8743C>G (p.Leu2915Val) c.9235C>G (p.Leu3079Val) c.9202C>G (p.Leu3068Val) c.9175C>G (p.Leu3059Val) | |
13 | g.23334692G= | CA2078621777 | SACS | c.2185+19093C= (n.2185+19093C=) c.9211C= (p.Leu3071=) c.6445+2730C= (n.6445+2730C=) c.2177-5208C= (n.2177-5208C=) c.2292-4740C= (n.2292-4740C=) c.2319-4740C= (n.2319-4740C=) c.2204-5208C= (n.2204-5208C=) n.4543-5208C= c.2186-13018C= (n.2186-13018C=) c.2221-5208C= (n.2221-5208C=) c.2186-12048C= (n.2186-12048C=) c.9184C= (p.Leu3062=) c.2186-5208C= (n.2186-5208C=) c.2432-5208C= (n.2432-5208C=) c.6934C= (p.Leu2312=) c.1058-5208C= (n.1058-5208C=) c.2130-5208C= c.8743C= (p.Leu2915=) c.9235C= (p.Leu3079=) c.9202C= (p.Leu3068=) c.9175C= (p.Leu3059=) | |
13 | g.23334692G>T | CA387515002 | SACS | c.2185+19093C>A (n.2185+19093C>A) c.9211C>A (p.Leu3071Ile) c.6445+2730C>A (n.6445+2730C>A) c.2177-5208C>A (n.2177-5208C>A) c.2292-4740C>A (n.2292-4740C>A) c.2319-4740C>A (n.2319-4740C>A) c.2204-5208C>A (n.2204-5208C>A) n.4543-5208C>A c.2186-13018C>A (n.2186-13018C>A) c.2221-5208C>A (n.2221-5208C>A) c.2186-12048C>A (n.2186-12048C>A) c.9184C>A (p.Leu3062Ile) c.2186-5208C>A (n.2186-5208C>A) c.2432-5208C>A (n.2432-5208C>A) c.6934C>A (p.Leu2312Ile) c.1058-5208C>A (n.1058-5208C>A) c.2130-5208C>A c.8743C>A (p.Leu2915Ile) c.9235C>A (p.Leu3079Ile) c.9202C>A (p.Leu3068Ile) c.9175C>A (p.Leu3059Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334693G>A | CA483160431 | SACS | c.2185+19092C>T (n.2185+19092C>T) c.9210C>T (p.Leu3070=) c.6445+2729C>T (n.6445+2729C>T) c.2177-5209C>T (n.2177-5209C>T) c.2292-4741C>T (n.2292-4741C>T) c.2319-4741C>T (n.2319-4741C>T) c.2204-5209C>T (n.2204-5209C>T) n.4543-5209C>T c.2186-13019C>T (n.2186-13019C>T) c.2221-5209C>T (n.2221-5209C>T) c.2186-12049C>T (n.2186-12049C>T) c.9183C>T (p.Leu3061=) c.2186-5209C>T (n.2186-5209C>T) c.2432-5209C>T (n.2432-5209C>T) c.6933C>T (p.Leu2311=) c.1058-5209C>T (n.1058-5209C>T) c.2130-5209C>T c.8742C>T (p.Leu2914=) c.9234C>T (p.Leu3078=) c.9201C>T (p.Leu3067=) c.9174C>T (p.Leu3058=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334693G>C | CA483160433 | SACS | c.2185+19092C>G (n.2185+19092C>G) c.9210C>G (p.Leu3070=) c.6445+2729C>G (n.6445+2729C>G) c.2177-5209C>G (n.2177-5209C>G) c.2292-4741C>G (n.2292-4741C>G) c.2319-4741C>G (n.2319-4741C>G) c.2204-5209C>G (n.2204-5209C>G) n.4543-5209C>G c.2186-13019C>G (n.2186-13019C>G) c.2221-5209C>G (n.2221-5209C>G) c.2186-12049C>G (n.2186-12049C>G) c.9183C>G (p.Leu3061=) c.2186-5209C>G (n.2186-5209C>G) c.2432-5209C>G (n.2432-5209C>G) c.6933C>G (p.Leu2311=) c.1058-5209C>G (n.1058-5209C>G) c.2130-5209C>G c.8742C>G (p.Leu2914=) c.9234C>G (p.Leu3078=) c.9201C>G (p.Leu3067=) c.9174C>G (p.Leu3058=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334693G>T | CA483160434 | SACS | c.2185+19092C>A (n.2185+19092C>A) c.9210C>A (p.Leu3070=) c.6445+2729C>A (n.6445+2729C>A) c.2177-5209C>A (n.2177-5209C>A) c.2292-4741C>A (n.2292-4741C>A) c.2319-4741C>A (n.2319-4741C>A) c.2204-5209C>A (n.2204-5209C>A) n.4543-5209C>A c.2186-13019C>A (n.2186-13019C>A) c.2221-5209C>A (n.2221-5209C>A) c.2186-12049C>A (n.2186-12049C>A) c.9183C>A (p.Leu3061=) c.2186-5209C>A (n.2186-5209C>A) c.2432-5209C>A (n.2432-5209C>A) c.6933C>A (p.Leu2311=) c.1058-5209C>A (n.1058-5209C>A) c.2130-5209C>A c.8742C>A (p.Leu2914=) c.9234C>A (p.Leu3078=) c.9201C>A (p.Leu3067=) c.9174C>A (p.Leu3058=) | |
13 | g.23334694A>C | CA387515004 | SACS | c.2185+19091T>G (n.2185+19091T>G) c.9209T>G (p.Leu3070Arg) c.6445+2728T>G (n.6445+2728T>G) c.2177-5210T>G (n.2177-5210T>G) c.2292-4742T>G (n.2292-4742T>G) c.2319-4742T>G (n.2319-4742T>G) c.2204-5210T>G (n.2204-5210T>G) n.4543-5210T>G c.2186-13020T>G (n.2186-13020T>G) c.2221-5210T>G (n.2221-5210T>G) c.2186-12050T>G (n.2186-12050T>G) c.9182T>G (p.Leu3061Arg) c.2186-5210T>G (n.2186-5210T>G) c.2432-5210T>G (n.2432-5210T>G) c.6932T>G (p.Leu2311Arg) c.1058-5210T>G (n.1058-5210T>G) c.2130-5210T>G c.8741T>G (p.Leu2914Arg) c.9233T>G (p.Leu3078Arg) c.9200T>G (p.Leu3067Arg) c.9173T>G (p.Leu3058Arg) | |
13 | g.23334694A>G | CA387515005 | SACS | c.2185+19091T>C (n.2185+19091T>C) c.9209T>C (p.Leu3070Pro) c.6445+2728T>C (n.6445+2728T>C) c.2177-5210T>C (n.2177-5210T>C) c.2292-4742T>C (n.2292-4742T>C) c.2319-4742T>C (n.2319-4742T>C) c.2204-5210T>C (n.2204-5210T>C) n.4543-5210T>C c.2186-13020T>C (n.2186-13020T>C) c.2221-5210T>C (n.2221-5210T>C) c.2186-12050T>C (n.2186-12050T>C) c.9182T>C (p.Leu3061Pro) c.2186-5210T>C (n.2186-5210T>C) c.2432-5210T>C (n.2432-5210T>C) c.6932T>C (p.Leu2311Pro) c.1058-5210T>C (n.1058-5210T>C) c.2130-5210T>C c.8741T>C (p.Leu2914Pro) c.9233T>C (p.Leu3078Pro) c.9200T>C (p.Leu3067Pro) c.9173T>C (p.Leu3058Pro) | |
13 | g.23334694A>T | CA387515006 | SACS | c.2185+19091T>A (n.2185+19091T>A) c.9209T>A (p.Leu3070His) c.6445+2728T>A (n.6445+2728T>A) c.2177-5210T>A (n.2177-5210T>A) c.2292-4742T>A (n.2292-4742T>A) c.2319-4742T>A (n.2319-4742T>A) c.2204-5210T>A (n.2204-5210T>A) n.4543-5210T>A c.2186-13020T>A (n.2186-13020T>A) c.2221-5210T>A (n.2221-5210T>A) c.2186-12050T>A (n.2186-12050T>A) c.9182T>A (p.Leu3061His) c.2186-5210T>A (n.2186-5210T>A) c.2432-5210T>A (n.2432-5210T>A) c.6932T>A (p.Leu2311His) c.1058-5210T>A (n.1058-5210T>A) c.2130-5210T>A c.8741T>A (p.Leu2914His) c.9233T>A (p.Leu3078His) c.9200T>A (p.Leu3067His) c.9173T>A (p.Leu3058His) | |
13 | g.23334695G>A | CA387515007 | SACS | c.2185+19090C>T (n.2185+19090C>T) c.9208C>T (p.Leu3070Phe) c.6445+2727C>T (n.6445+2727C>T) c.2177-5211C>T (n.2177-5211C>T) c.2292-4743C>T (n.2292-4743C>T) c.2319-4743C>T (n.2319-4743C>T) c.2204-5211C>T (n.2204-5211C>T) n.4543-5211C>T c.2186-13021C>T (n.2186-13021C>T) c.2221-5211C>T (n.2221-5211C>T) c.2186-12051C>T (n.2186-12051C>T) c.9181C>T (p.Leu3061Phe) c.2186-5211C>T (n.2186-5211C>T) c.2432-5211C>T (n.2432-5211C>T) c.6931C>T (p.Leu2311Phe) c.1058-5211C>T (n.1058-5211C>T) c.2130-5211C>T c.8740C>T (p.Leu2914Phe) c.9232C>T (p.Leu3078Phe) c.9199C>T (p.Leu3067Phe) c.9172C>T (p.Leu3058Phe) | dbSNP |
13 | g.23334695G>C | CA387515008 | SACS | c.2185+19090C>G (n.2185+19090C>G) c.9208C>G (p.Leu3070Val) c.6445+2727C>G (n.6445+2727C>G) c.2177-5211C>G (n.2177-5211C>G) c.2292-4743C>G (n.2292-4743C>G) c.2319-4743C>G (n.2319-4743C>G) c.2204-5211C>G (n.2204-5211C>G) n.4543-5211C>G c.2186-13021C>G (n.2186-13021C>G) c.2221-5211C>G (n.2221-5211C>G) c.2186-12051C>G (n.2186-12051C>G) c.9181C>G (p.Leu3061Val) c.2186-5211C>G (n.2186-5211C>G) c.2432-5211C>G (n.2432-5211C>G) c.6931C>G (p.Leu2311Val) c.1058-5211C>G (n.1058-5211C>G) c.2130-5211C>G c.8740C>G (p.Leu2914Val) c.9232C>G (p.Leu3078Val) c.9199C>G (p.Leu3067Val) c.9172C>G (p.Leu3058Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334695G= | CA2078621780 | SACS | c.2185+19090C= (n.2185+19090C=) c.9208C= (p.Leu3070=) c.6445+2727C= (n.6445+2727C=) c.2177-5211C= (n.2177-5211C=) c.2292-4743C= (n.2292-4743C=) c.2319-4743C= (n.2319-4743C=) c.2204-5211C= (n.2204-5211C=) n.4543-5211C= c.2186-13021C= (n.2186-13021C=) c.2221-5211C= (n.2221-5211C=) c.2186-12051C= (n.2186-12051C=) c.9181C= (p.Leu3061=) c.2186-5211C= (n.2186-5211C=) c.2432-5211C= (n.2432-5211C=) c.6931C= (p.Leu2311=) c.1058-5211C= (n.1058-5211C=) c.2130-5211C= c.8740C= (p.Leu2914=) c.9232C= (p.Leu3078=) c.9199C= (p.Leu3067=) c.9172C= (p.Leu3058=) | |
13 | g.23334695G>T | CA387515009 | SACS | c.2185+19090C>A (n.2185+19090C>A) c.9208C>A (p.Leu3070Ile) c.6445+2727C>A (n.6445+2727C>A) c.2177-5211C>A (n.2177-5211C>A) c.2292-4743C>A (n.2292-4743C>A) c.2319-4743C>A (n.2319-4743C>A) c.2204-5211C>A (n.2204-5211C>A) n.4543-5211C>A c.2186-13021C>A (n.2186-13021C>A) c.2221-5211C>A (n.2221-5211C>A) c.2186-12051C>A (n.2186-12051C>A) c.9181C>A (p.Leu3061Ile) c.2186-5211C>A (n.2186-5211C>A) c.2432-5211C>A (n.2432-5211C>A) c.6931C>A (p.Leu2311Ile) c.1058-5211C>A (n.1058-5211C>A) c.2130-5211C>A c.8740C>A (p.Leu2914Ile) c.9232C>A (p.Leu3078Ile) c.9199C>A (p.Leu3067Ile) c.9172C>A (p.Leu3058Ile) | |
13 | g.23334696A>C | CA387515010 | SACS | c.2185+19089T>G (n.2185+19089T>G) c.9207T>G (p.His3069Gln) c.6445+2726T>G (n.6445+2726T>G) c.2177-5212T>G (n.2177-5212T>G) c.2292-4744T>G (n.2292-4744T>G) c.2319-4744T>G (n.2319-4744T>G) c.2204-5212T>G (n.2204-5212T>G) n.4543-5212T>G c.2186-13022T>G (n.2186-13022T>G) c.2221-5212T>G (n.2221-5212T>G) c.2186-12052T>G (n.2186-12052T>G) c.9180T>G (p.His3060Gln) c.2186-5212T>G (n.2186-5212T>G) c.2432-5212T>G (n.2432-5212T>G) c.6930T>G (p.His2310Gln) c.1058-5212T>G (n.1058-5212T>G) c.2130-5212T>G c.8739T>G (p.His2913Gln) c.9231T>G (p.His3077Gln) c.9198T>G (p.His3066Gln) c.9171T>G (p.His3057Gln) | |
13 | g.23334696A>G | CA483160435 | SACS | c.2185+19089T>C (n.2185+19089T>C) c.9207T>C (p.His3069=) c.6445+2726T>C (n.6445+2726T>C) c.2177-5212T>C (n.2177-5212T>C) c.2292-4744T>C (n.2292-4744T>C) c.2319-4744T>C (n.2319-4744T>C) c.2204-5212T>C (n.2204-5212T>C) n.4543-5212T>C c.2186-13022T>C (n.2186-13022T>C) c.2221-5212T>C (n.2221-5212T>C) c.2186-12052T>C (n.2186-12052T>C) c.9180T>C (p.His3060=) c.2186-5212T>C (n.2186-5212T>C) c.2432-5212T>C (n.2432-5212T>C) c.6930T>C (p.His2310=) c.1058-5212T>C (n.1058-5212T>C) c.2130-5212T>C c.8739T>C (p.His2913=) c.9231T>C (p.His3077=) c.9198T>C (p.His3066=) c.9171T>C (p.His3057=) | |
13 | g.23334696A>T | CA387515011 | SACS | c.2185+19089T>A (n.2185+19089T>A) c.9207T>A (p.His3069Gln) c.6445+2726T>A (n.6445+2726T>A) c.2177-5212T>A (n.2177-5212T>A) c.2292-4744T>A (n.2292-4744T>A) c.2319-4744T>A (n.2319-4744T>A) c.2204-5212T>A (n.2204-5212T>A) n.4543-5212T>A c.2186-13022T>A (n.2186-13022T>A) c.2221-5212T>A (n.2221-5212T>A) c.2186-12052T>A (n.2186-12052T>A) c.9180T>A (p.His3060Gln) c.2186-5212T>A (n.2186-5212T>A) c.2432-5212T>A (n.2432-5212T>A) c.6930T>A (p.His2310Gln) c.1058-5212T>A (n.1058-5212T>A) c.2130-5212T>A c.8739T>A (p.His2913Gln) c.9231T>A (p.His3077Gln) c.9198T>A (p.His3066Gln) c.9171T>A (p.His3057Gln) | |
13 | g.23334697T>A | CA387515012 | SACS | c.2185+19088A>T (n.2185+19088A>T) c.9206A>T (p.His3069Leu) c.6445+2725A>T (n.6445+2725A>T) c.2177-5213A>T (n.2177-5213A>T) c.2292-4745A>T (n.2292-4745A>T) c.2319-4745A>T (n.2319-4745A>T) c.2204-5213A>T (n.2204-5213A>T) n.4543-5213A>T c.2186-13023A>T (n.2186-13023A>T) c.2221-5213A>T (n.2221-5213A>T) c.2186-12053A>T (n.2186-12053A>T) c.9179A>T (p.His3060Leu) c.2186-5213A>T (n.2186-5213A>T) c.2432-5213A>T (n.2432-5213A>T) c.6929A>T (p.His2310Leu) c.1058-5213A>T (n.1058-5213A>T) c.2130-5213A>T c.8738A>T (p.His2913Leu) c.9230A>T (p.His3077Leu) c.9197A>T (p.His3066Leu) c.9170A>T (p.His3057Leu) | |
13 | g.23334697T>C | CA387515013 | SACS | c.2185+19088A>G (n.2185+19088A>G) c.9206A>G (p.His3069Arg) c.6445+2725A>G (n.6445+2725A>G) c.2177-5213A>G (n.2177-5213A>G) c.2292-4745A>G (n.2292-4745A>G) c.2319-4745A>G (n.2319-4745A>G) c.2204-5213A>G (n.2204-5213A>G) n.4543-5213A>G c.2186-13023A>G (n.2186-13023A>G) c.2221-5213A>G (n.2221-5213A>G) c.2186-12053A>G (n.2186-12053A>G) c.9179A>G (p.His3060Arg) c.2186-5213A>G (n.2186-5213A>G) c.2432-5213A>G (n.2432-5213A>G) c.6929A>G (p.His2310Arg) c.1058-5213A>G (n.1058-5213A>G) c.2130-5213A>G c.8738A>G (p.His2913Arg) c.9230A>G (p.His3077Arg) c.9197A>G (p.His3066Arg) c.9170A>G (p.His3057Arg) | |
13 | g.23334697T>G | CA387515014 | SACS | c.2185+19088A>C (n.2185+19088A>C) c.9206A>C (p.His3069Pro) c.6445+2725A>C (n.6445+2725A>C) c.2177-5213A>C (n.2177-5213A>C) c.2292-4745A>C (n.2292-4745A>C) c.2319-4745A>C (n.2319-4745A>C) c.2204-5213A>C (n.2204-5213A>C) n.4543-5213A>C c.2186-13023A>C (n.2186-13023A>C) c.2221-5213A>C (n.2221-5213A>C) c.2186-12053A>C (n.2186-12053A>C) c.9179A>C (p.His3060Pro) c.2186-5213A>C (n.2186-5213A>C) c.2432-5213A>C (n.2432-5213A>C) c.6929A>C (p.His2310Pro) c.1058-5213A>C (n.1058-5213A>C) c.2130-5213A>C c.8738A>C (p.His2913Pro) c.9230A>C (p.His3077Pro) c.9197A>C (p.His3066Pro) c.9170A>C (p.His3057Pro) | |
13 | g.23334698G>A | CA387515017 | SACS | c.2185+19087C>T (n.2185+19087C>T) c.9205C>T (p.His3069Tyr) c.6445+2724C>T (n.6445+2724C>T) c.2177-5214C>T (n.2177-5214C>T) c.2292-4746C>T (n.2292-4746C>T) c.2319-4746C>T (n.2319-4746C>T) c.2204-5214C>T (n.2204-5214C>T) n.4543-5214C>T c.2186-13024C>T (n.2186-13024C>T) c.2221-5214C>T (n.2221-5214C>T) c.2186-12054C>T (n.2186-12054C>T) c.9178C>T (p.His3060Tyr) c.2186-5214C>T (n.2186-5214C>T) c.2432-5214C>T (n.2432-5214C>T) c.6928C>T (p.His2310Tyr) c.1058-5214C>T (n.1058-5214C>T) c.2130-5214C>T c.8737C>T (p.His2913Tyr) c.9229C>T (p.His3077Tyr) c.9196C>T (p.His3066Tyr) c.9169C>T (p.His3057Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334698G>C | CA387515016 | SACS | c.2185+19087C>G (n.2185+19087C>G) c.9205C>G (p.His3069Asp) c.6445+2724C>G (n.6445+2724C>G) c.2177-5214C>G (n.2177-5214C>G) c.2292-4746C>G (n.2292-4746C>G) c.2319-4746C>G (n.2319-4746C>G) c.2204-5214C>G (n.2204-5214C>G) n.4543-5214C>G c.2186-13024C>G (n.2186-13024C>G) c.2221-5214C>G (n.2221-5214C>G) c.2186-12054C>G (n.2186-12054C>G) c.9178C>G (p.His3060Asp) c.2186-5214C>G (n.2186-5214C>G) c.2432-5214C>G (n.2432-5214C>G) c.6928C>G (p.His2310Asp) c.1058-5214C>G (n.1058-5214C>G) c.2130-5214C>G c.8737C>G (p.His2913Asp) c.9229C>G (p.His3077Asp) c.9196C>G (p.His3066Asp) c.9169C>G (p.His3057Asp) | |
13 | g.23334698G= | CA2078621785 | SACS | c.2185+19087C= (n.2185+19087C=) c.9205C= (p.His3069=) c.6445+2724C= (n.6445+2724C=) c.2177-5214C= (n.2177-5214C=) c.2292-4746C= (n.2292-4746C=) c.2319-4746C= (n.2319-4746C=) c.2204-5214C= (n.2204-5214C=) n.4543-5214C= c.2186-13024C= (n.2186-13024C=) c.2221-5214C= (n.2221-5214C=) c.2186-12054C= (n.2186-12054C=) c.9178C= (p.His3060=) c.2186-5214C= (n.2186-5214C=) c.2432-5214C= (n.2432-5214C=) c.6928C= (p.His2310=) c.1058-5214C= (n.1058-5214C=) c.2130-5214C= c.8737C= (p.His2913=) c.9229C= (p.His3077=) c.9196C= (p.His3066=) c.9169C= (p.His3057=) | |
13 | g.23334698G>T | CA387515015 | SACS | c.2185+19087C>A (n.2185+19087C>A) c.9205C>A (p.His3069Asn) c.6445+2724C>A (n.6445+2724C>A) c.2177-5214C>A (n.2177-5214C>A) c.2292-4746C>A (n.2292-4746C>A) c.2319-4746C>A (n.2319-4746C>A) c.2204-5214C>A (n.2204-5214C>A) n.4543-5214C>A c.2186-13024C>A (n.2186-13024C>A) c.2221-5214C>A (n.2221-5214C>A) c.2186-12054C>A (n.2186-12054C>A) c.9178C>A (p.His3060Asn) c.2186-5214C>A (n.2186-5214C>A) c.2432-5214C>A (n.2432-5214C>A) c.6928C>A (p.His2310Asn) c.1058-5214C>A (n.1058-5214C>A) c.2130-5214C>A c.8737C>A (p.His2913Asn) c.9229C>A (p.His3077Asn) c.9196C>A (p.His3066Asn) c.9169C>A (p.His3057Asn) | |
13 | g.23334699T>A | CA387515018 | SACS | c.2185+19086A>T (n.2185+19086A>T) c.9204A>T (p.Lys3068Asn) c.6445+2723A>T (n.6445+2723A>T) c.2177-5215A>T (n.2177-5215A>T) c.2292-4747A>T (n.2292-4747A>T) c.2319-4747A>T (n.2319-4747A>T) c.2204-5215A>T (n.2204-5215A>T) n.4543-5215A>T c.2186-13025A>T (n.2186-13025A>T) c.2221-5215A>T (n.2221-5215A>T) c.2186-12055A>T (n.2186-12055A>T) c.9177A>T (p.Lys3059Asn) c.2186-5215A>T (n.2186-5215A>T) c.2432-5215A>T (n.2432-5215A>T) c.6927A>T (p.Lys2309Asn) c.1058-5215A>T (n.1058-5215A>T) c.2130-5215A>T c.8736A>T (p.Lys2912Asn) c.9228A>T (p.Lys3076Asn) c.9195A>T (p.Lys3065Asn) c.9168A>T (p.Lys3056Asn) | |
13 | g.23334699T>C | CA483160436 | SACS | c.2185+19086A>G (n.2185+19086A>G) c.9204A>G (p.Lys3068=) c.6445+2723A>G (n.6445+2723A>G) c.2177-5215A>G (n.2177-5215A>G) c.2292-4747A>G (n.2292-4747A>G) c.2319-4747A>G (n.2319-4747A>G) c.2204-5215A>G (n.2204-5215A>G) n.4543-5215A>G c.2186-13025A>G (n.2186-13025A>G) c.2221-5215A>G (n.2221-5215A>G) c.2186-12055A>G (n.2186-12055A>G) c.9177A>G (p.Lys3059=) c.2186-5215A>G (n.2186-5215A>G) c.2432-5215A>G (n.2432-5215A>G) c.6927A>G (p.Lys2309=) c.1058-5215A>G (n.1058-5215A>G) c.2130-5215A>G c.8736A>G (p.Lys2912=) c.9228A>G (p.Lys3076=) c.9195A>G (p.Lys3065=) c.9168A>G (p.Lys3056=) | |
13 | g.23334699T>G | CA387515019 | SACS | c.2185+19086A>C (n.2185+19086A>C) c.9204A>C (p.Lys3068Asn) c.6445+2723A>C (n.6445+2723A>C) c.2177-5215A>C (n.2177-5215A>C) c.2292-4747A>C (n.2292-4747A>C) c.2319-4747A>C (n.2319-4747A>C) c.2204-5215A>C (n.2204-5215A>C) n.4543-5215A>C c.2186-13025A>C (n.2186-13025A>C) c.2221-5215A>C (n.2221-5215A>C) c.2186-12055A>C (n.2186-12055A>C) c.9177A>C (p.Lys3059Asn) c.2186-5215A>C (n.2186-5215A>C) c.2432-5215A>C (n.2432-5215A>C) c.6927A>C (p.Lys2309Asn) c.1058-5215A>C (n.1058-5215A>C) c.2130-5215A>C c.8736A>C (p.Lys2912Asn) c.9228A>C (p.Lys3076Asn) c.9195A>C (p.Lys3065Asn) c.9168A>C (p.Lys3056Asn) | |
13 | g.23334700T>A | CA387515020 | SACS | c.2185+19085A>T (n.2185+19085A>T) c.9203A>T (p.Lys3068Ile) c.6445+2722A>T (n.6445+2722A>T) c.2177-5216A>T (n.2177-5216A>T) c.2292-4748A>T (n.2292-4748A>T) c.2319-4748A>T (n.2319-4748A>T) c.2204-5216A>T (n.2204-5216A>T) n.4543-5216A>T c.2186-13026A>T (n.2186-13026A>T) c.2221-5216A>T (n.2221-5216A>T) c.2186-12056A>T (n.2186-12056A>T) c.9176A>T (p.Lys3059Ile) c.2186-5216A>T (n.2186-5216A>T) c.2432-5216A>T (n.2432-5216A>T) c.6926A>T (p.Lys2309Ile) c.1058-5216A>T (n.1058-5216A>T) c.2130-5216A>T c.8735A>T (p.Lys2912Ile) c.9227A>T (p.Lys3076Ile) c.9194A>T (p.Lys3065Ile) c.9167A>T (p.Lys3056Ile) | |
13 | g.23334700T>C | CA387515021 | SACS | c.2185+19085A>G (n.2185+19085A>G) c.9203A>G (p.Lys3068Arg) c.6445+2722A>G (n.6445+2722A>G) c.2177-5216A>G (n.2177-5216A>G) c.2292-4748A>G (n.2292-4748A>G) c.2319-4748A>G (n.2319-4748A>G) c.2204-5216A>G (n.2204-5216A>G) n.4543-5216A>G c.2186-13026A>G (n.2186-13026A>G) c.2221-5216A>G (n.2221-5216A>G) c.2186-12056A>G (n.2186-12056A>G) c.9176A>G (p.Lys3059Arg) c.2186-5216A>G (n.2186-5216A>G) c.2432-5216A>G (n.2432-5216A>G) c.6926A>G (p.Lys2309Arg) c.1058-5216A>G (n.1058-5216A>G) c.2130-5216A>G c.8735A>G (p.Lys2912Arg) c.9227A>G (p.Lys3076Arg) c.9194A>G (p.Lys3065Arg) c.9167A>G (p.Lys3056Arg) | |
13 | g.23334700T>G | CA387515022 | SACS | c.2185+19085A>C (n.2185+19085A>C) c.9203A>C (p.Lys3068Thr) c.6445+2722A>C (n.6445+2722A>C) c.2177-5216A>C (n.2177-5216A>C) c.2292-4748A>C (n.2292-4748A>C) c.2319-4748A>C (n.2319-4748A>C) c.2204-5216A>C (n.2204-5216A>C) n.4543-5216A>C c.2186-13026A>C (n.2186-13026A>C) c.2221-5216A>C (n.2221-5216A>C) c.2186-12056A>C (n.2186-12056A>C) c.9176A>C (p.Lys3059Thr) c.2186-5216A>C (n.2186-5216A>C) c.2432-5216A>C (n.2432-5216A>C) c.6926A>C (p.Lys2309Thr) c.1058-5216A>C (n.1058-5216A>C) c.2130-5216A>C c.8735A>C (p.Lys2912Thr) c.9227A>C (p.Lys3076Thr) c.9194A>C (p.Lys3065Thr) c.9167A>C (p.Lys3056Thr) | |
13 | g.23334701T>A | CA387515023 | SACS | c.2185+19084A>T (n.2185+19084A>T) c.9202A>T (p.Lys3068Ter) c.6445+2721A>T (n.6445+2721A>T) c.2177-5217A>T (n.2177-5217A>T) c.2292-4749A>T (n.2292-4749A>T) c.2319-4749A>T (n.2319-4749A>T) c.2204-5217A>T (n.2204-5217A>T) n.4543-5217A>T c.2186-13027A>T (n.2186-13027A>T) c.2221-5217A>T (n.2221-5217A>T) c.2186-12057A>T (n.2186-12057A>T) c.9175A>T (p.Lys3059Ter) c.2186-5217A>T (n.2186-5217A>T) c.2432-5217A>T (n.2432-5217A>T) c.6925A>T (p.Lys2309Ter) c.1058-5217A>T (n.1058-5217A>T) c.2130-5217A>T c.8734A>T (p.Lys2912Ter) c.9226A>T (p.Lys3076Ter) c.9193A>T (p.Lys3065Ter) c.9166A>T (p.Lys3056Ter) | |
13 | g.23334701T>C | CA387515024 | SACS | c.2185+19084A>G (n.2185+19084A>G) c.9202A>G (p.Lys3068Glu) c.6445+2721A>G (n.6445+2721A>G) c.2177-5217A>G (n.2177-5217A>G) c.2292-4749A>G (n.2292-4749A>G) c.2319-4749A>G (n.2319-4749A>G) c.2204-5217A>G (n.2204-5217A>G) n.4543-5217A>G c.2186-13027A>G (n.2186-13027A>G) c.2221-5217A>G (n.2221-5217A>G) c.2186-12057A>G (n.2186-12057A>G) c.9175A>G (p.Lys3059Glu) c.2186-5217A>G (n.2186-5217A>G) c.2432-5217A>G (n.2432-5217A>G) c.6925A>G (p.Lys2309Glu) c.1058-5217A>G (n.1058-5217A>G) c.2130-5217A>G c.8734A>G (p.Lys2912Glu) c.9226A>G (p.Lys3076Glu) c.9193A>G (p.Lys3065Glu) c.9166A>G (p.Lys3056Glu) | |
13 | g.23334701T>G | CA387515025 | SACS | c.2185+19084A>C (n.2185+19084A>C) c.9202A>C (p.Lys3068Gln) c.6445+2721A>C (n.6445+2721A>C) c.2177-5217A>C (n.2177-5217A>C) c.2292-4749A>C (n.2292-4749A>C) c.2319-4749A>C (n.2319-4749A>C) c.2204-5217A>C (n.2204-5217A>C) n.4543-5217A>C c.2186-13027A>C (n.2186-13027A>C) c.2221-5217A>C (n.2221-5217A>C) c.2186-12057A>C (n.2186-12057A>C) c.9175A>C (p.Lys3059Gln) c.2186-5217A>C (n.2186-5217A>C) c.2432-5217A>C (n.2432-5217A>C) c.6925A>C (p.Lys2309Gln) c.1058-5217A>C (n.1058-5217A>C) c.2130-5217A>C c.8734A>C (p.Lys2912Gln) c.9226A>C (p.Lys3076Gln) c.9193A>C (p.Lys3065Gln) c.9166A>C (p.Lys3056Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23334702C>A | CA483160437 | SACS | c.2185+19083G>T (n.2185+19083G>T) c.9201G>T (p.Leu3067=) c.6445+2720G>T (n.6445+2720G>T) c.2177-5218G>T (n.2177-5218G>T) c.2292-4750G>T (n.2292-4750G>T) c.2319-4750G>T (n.2319-4750G>T) c.2204-5218G>T (n.2204-5218G>T) n.4543-5218G>T c.2186-13028G>T (n.2186-13028G>T) c.2221-5218G>T (n.2221-5218G>T) c.2186-12058G>T (n.2186-12058G>T) c.9174G>T (p.Leu3058=) c.2186-5218G>T (n.2186-5218G>T) c.2432-5218G>T (n.2432-5218G>T) c.6924G>T (p.Leu2308=) c.1058-5218G>T (n.1058-5218G>T) c.2130-5218G>T c.8733G>T (p.Leu2911=) c.9225G>T (p.Leu3075=) c.9192G>T (p.Leu3064=) c.9165G>T (p.Leu3055=) | |
13 | g.23334702C>G | CA483160439 | SACS | c.2185+19083G>C (n.2185+19083G>C) c.9201G>C (p.Leu3067=) c.6445+2720G>C (n.6445+2720G>C) c.2177-5218G>C (n.2177-5218G>C) c.2292-4750G>C (n.2292-4750G>C) c.2319-4750G>C (n.2319-4750G>C) c.2204-5218G>C (n.2204-5218G>C) n.4543-5218G>C c.2186-13028G>C (n.2186-13028G>C) c.2221-5218G>C (n.2221-5218G>C) c.2186-12058G>C (n.2186-12058G>C) c.9174G>C (p.Leu3058=) c.2186-5218G>C (n.2186-5218G>C) c.2432-5218G>C (n.2432-5218G>C) c.6924G>C (p.Leu2308=) c.1058-5218G>C (n.1058-5218G>C) c.2130-5218G>C c.8733G>C (p.Leu2911=) c.9225G>C (p.Leu3075=) c.9192G>C (p.Leu3064=) c.9165G>C (p.Leu3055=) | |
13 | g.23334702C>T | CA483160438 | SACS | c.2185+19083G>A (n.2185+19083G>A) c.9201G>A (p.Leu3067=) c.6445+2720G>A (n.6445+2720G>A) c.2177-5218G>A (n.2177-5218G>A) c.2292-4750G>A (n.2292-4750G>A) c.2319-4750G>A (n.2319-4750G>A) c.2204-5218G>A (n.2204-5218G>A) n.4543-5218G>A c.2186-13028G>A (n.2186-13028G>A) c.2221-5218G>A (n.2221-5218G>A) c.2186-12058G>A (n.2186-12058G>A) c.9174G>A (p.Leu3058=) c.2186-5218G>A (n.2186-5218G>A) c.2432-5218G>A (n.2432-5218G>A) c.6924G>A (p.Leu2308=) c.1058-5218G>A (n.1058-5218G>A) c.2130-5218G>A c.8733G>A (p.Leu2911=) c.9225G>A (p.Leu3075=) c.9192G>A (p.Leu3064=) c.9165G>A (p.Leu3055=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334703A= | CA2078621792 | SACS | c.2185+19082T= (n.2185+19082T=) c.9200T= (p.Leu3067=) c.6445+2719T= (n.6445+2719T=) c.2177-5219T= (n.2177-5219T=) c.2292-4751T= (n.2292-4751T=) c.2319-4751T= (n.2319-4751T=) c.2204-5219T= (n.2204-5219T=) n.4543-5219T= c.2186-13029T= (n.2186-13029T=) c.2221-5219T= (n.2221-5219T=) c.2186-12059T= (n.2186-12059T=) c.9173T= (p.Leu3058=) c.2186-5219T= (n.2186-5219T=) c.2432-5219T= (n.2432-5219T=) c.6923T= (p.Leu2308=) c.1058-5219T= (n.1058-5219T=) c.2130-5219T= c.8732T= (p.Leu2911=) c.9224T= (p.Leu3075=) c.9191T= (p.Leu3064=) c.9164T= (p.Leu3055=) | |
13 | g.23334703A>C | CA6910654 | SACS | c.2185+19082T>G (n.2185+19082T>G) c.9200T>G (p.Leu3067Arg) c.6445+2719T>G (n.6445+2719T>G) c.2177-5219T>G (n.2177-5219T>G) c.2292-4751T>G (n.2292-4751T>G) c.2319-4751T>G (n.2319-4751T>G) c.2204-5219T>G (n.2204-5219T>G) n.4543-5219T>G c.2186-13029T>G (n.2186-13029T>G) c.2221-5219T>G (n.2221-5219T>G) c.2186-12059T>G (n.2186-12059T>G) c.9173T>G (p.Leu3058Arg) c.2186-5219T>G (n.2186-5219T>G) c.2432-5219T>G (n.2432-5219T>G) c.6923T>G (p.Leu2308Arg) c.1058-5219T>G (n.1058-5219T>G) c.2130-5219T>G c.8732T>G (p.Leu2911Arg) c.9224T>G (p.Leu3075Arg) c.9191T>G (p.Leu3064Arg) c.9164T>G (p.Leu3055Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334703A>G | CA387515026 | SACS | c.2185+19082T>C (n.2185+19082T>C) c.9200T>C (p.Leu3067Pro) c.6445+2719T>C (n.6445+2719T>C) c.2177-5219T>C (n.2177-5219T>C) c.2292-4751T>C (n.2292-4751T>C) c.2319-4751T>C (n.2319-4751T>C) c.2204-5219T>C (n.2204-5219T>C) n.4543-5219T>C c.2186-13029T>C (n.2186-13029T>C) c.2221-5219T>C (n.2221-5219T>C) c.2186-12059T>C (n.2186-12059T>C) c.9173T>C (p.Leu3058Pro) c.2186-5219T>C (n.2186-5219T>C) c.2432-5219T>C (n.2432-5219T>C) c.6923T>C (p.Leu2308Pro) c.1058-5219T>C (n.1058-5219T>C) c.2130-5219T>C c.8732T>C (p.Leu2911Pro) c.9224T>C (p.Leu3075Pro) c.9191T>C (p.Leu3064Pro) c.9164T>C (p.Leu3055Pro) | |
13 | g.23334703A>T | CA387515027 | SACS | c.2185+19082T>A (n.2185+19082T>A) c.9200T>A (p.Leu3067Gln) c.6445+2719T>A (n.6445+2719T>A) c.2177-5219T>A (n.2177-5219T>A) c.2292-4751T>A (n.2292-4751T>A) c.2319-4751T>A (n.2319-4751T>A) c.2204-5219T>A (n.2204-5219T>A) n.4543-5219T>A c.2186-13029T>A (n.2186-13029T>A) c.2221-5219T>A (n.2221-5219T>A) c.2186-12059T>A (n.2186-12059T>A) c.9173T>A (p.Leu3058Gln) c.2186-5219T>A (n.2186-5219T>A) c.2432-5219T>A (n.2432-5219T>A) c.6923T>A (p.Leu2308Gln) c.1058-5219T>A (n.1058-5219T>A) c.2130-5219T>A c.8732T>A (p.Leu2911Gln) c.9224T>A (p.Leu3075Gln) c.9191T>A (p.Leu3064Gln) c.9164T>A (p.Leu3055Gln) | |
13 | g.23334704G>A | CA483160440 | SACS | c.2185+19081C>T (n.2185+19081C>T) c.9199C>T (p.Leu3067=) c.6445+2718C>T (n.6445+2718C>T) c.2177-5220C>T (n.2177-5220C>T) c.2292-4752C>T (n.2292-4752C>T) c.2319-4752C>T (n.2319-4752C>T) c.2204-5220C>T (n.2204-5220C>T) n.4543-5220C>T c.2186-13030C>T (n.2186-13030C>T) c.2221-5220C>T (n.2221-5220C>T) c.2186-12060C>T (n.2186-12060C>T) c.9172C>T (p.Leu3058=) c.2186-5220C>T (n.2186-5220C>T) c.2432-5220C>T (n.2432-5220C>T) c.6922C>T (p.Leu2308=) c.1058-5220C>T (n.1058-5220C>T) c.2130-5220C>T c.8731C>T (p.Leu2911=) c.9223C>T (p.Leu3075=) c.9190C>T (p.Leu3064=) c.9163C>T (p.Leu3055=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334704G>C | CA387515028 | SACS | c.2185+19081C>G (n.2185+19081C>G) c.9199C>G (p.Leu3067Val) c.6445+2718C>G (n.6445+2718C>G) c.2177-5220C>G (n.2177-5220C>G) c.2292-4752C>G (n.2292-4752C>G) c.2319-4752C>G (n.2319-4752C>G) c.2204-5220C>G (n.2204-5220C>G) n.4543-5220C>G c.2186-13030C>G (n.2186-13030C>G) c.2221-5220C>G (n.2221-5220C>G) c.2186-12060C>G (n.2186-12060C>G) c.9172C>G (p.Leu3058Val) c.2186-5220C>G (n.2186-5220C>G) c.2432-5220C>G (n.2432-5220C>G) c.6922C>G (p.Leu2308Val) c.1058-5220C>G (n.1058-5220C>G) c.2130-5220C>G c.8731C>G (p.Leu2911Val) c.9223C>G (p.Leu3075Val) c.9190C>G (p.Leu3064Val) c.9163C>G (p.Leu3055Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334704G>T | CA387515029 | SACS | c.2185+19081C>A (n.2185+19081C>A) c.9199C>A (p.Leu3067Met) c.6445+2718C>A (n.6445+2718C>A) c.2177-5220C>A (n.2177-5220C>A) c.2292-4752C>A (n.2292-4752C>A) c.2319-4752C>A (n.2319-4752C>A) c.2204-5220C>A (n.2204-5220C>A) n.4543-5220C>A c.2186-13030C>A (n.2186-13030C>A) c.2221-5220C>A (n.2221-5220C>A) c.2186-12060C>A (n.2186-12060C>A) c.9172C>A (p.Leu3058Met) c.2186-5220C>A (n.2186-5220C>A) c.2432-5220C>A (n.2432-5220C>A) c.6922C>A (p.Leu2308Met) c.1058-5220C>A (n.1058-5220C>A) c.2130-5220C>A c.8731C>A (p.Leu2911Met) c.9223C>A (p.Leu3075Met) c.9190C>A (p.Leu3064Met) c.9163C>A (p.Leu3055Met) | |
13 | g.23334705C>A | CA387515030 | SACS | c.2185+19080G>T (n.2185+19080G>T) c.9198G>T (p.Arg3066Ser) c.6445+2717G>T (n.6445+2717G>T) c.2177-5221G>T (n.2177-5221G>T) c.2292-4753G>T (n.2292-4753G>T) c.2319-4753G>T (n.2319-4753G>T) c.2204-5221G>T (n.2204-5221G>T) n.4543-5221G>T c.2186-13031G>T (n.2186-13031G>T) c.2221-5221G>T (n.2221-5221G>T) c.2186-12061G>T (n.2186-12061G>T) c.9171G>T (p.Arg3057Ser) c.2186-5221G>T (n.2186-5221G>T) c.2432-5221G>T (n.2432-5221G>T) c.6921G>T (p.Arg2307Ser) c.1058-5221G>T (n.1058-5221G>T) c.2130-5221G>T c.8730G>T (p.Arg2910Ser) c.9222G>T (p.Arg3074Ser) c.9189G>T (p.Arg3063Ser) c.9162G>T (p.Arg3054Ser) | |
13 | g.23334705C>G | CA387515031 | SACS | c.2185+19080G>C (n.2185+19080G>C) c.9198G>C (p.Arg3066Ser) c.6445+2717G>C (n.6445+2717G>C) c.2177-5221G>C (n.2177-5221G>C) c.2292-4753G>C (n.2292-4753G>C) c.2319-4753G>C (n.2319-4753G>C) c.2204-5221G>C (n.2204-5221G>C) n.4543-5221G>C c.2186-13031G>C (n.2186-13031G>C) c.2221-5221G>C (n.2221-5221G>C) c.2186-12061G>C (n.2186-12061G>C) c.9171G>C (p.Arg3057Ser) c.2186-5221G>C (n.2186-5221G>C) c.2432-5221G>C (n.2432-5221G>C) c.6921G>C (p.Arg2307Ser) c.1058-5221G>C (n.1058-5221G>C) c.2130-5221G>C c.8730G>C (p.Arg2910Ser) c.9222G>C (p.Arg3074Ser) c.9189G>C (p.Arg3063Ser) c.9162G>C (p.Arg3054Ser) | |
13 | g.23334705C>T | CA483160441 | SACS | c.2185+19080G>A (n.2185+19080G>A) c.9198G>A (p.Arg3066=) c.6445+2717G>A (n.6445+2717G>A) c.2177-5221G>A (n.2177-5221G>A) c.2292-4753G>A (n.2292-4753G>A) c.2319-4753G>A (n.2319-4753G>A) c.2204-5221G>A (n.2204-5221G>A) n.4543-5221G>A c.2186-13031G>A (n.2186-13031G>A) c.2221-5221G>A (n.2221-5221G>A) c.2186-12061G>A (n.2186-12061G>A) c.9171G>A (p.Arg3057=) c.2186-5221G>A (n.2186-5221G>A) c.2432-5221G>A (n.2432-5221G>A) c.6921G>A (p.Arg2307=) c.1058-5221G>A (n.1058-5221G>A) c.2130-5221G>A c.8730G>A (p.Arg2910=) c.9222G>A (p.Arg3074=) c.9189G>A (p.Arg3063=) c.9162G>A (p.Arg3054=) | |
13 | g.23334706C>A | CA387515033 | SACS | c.2185+19079G>T (n.2185+19079G>T) c.9197G>T (p.Arg3066Met) c.6445+2716G>T (n.6445+2716G>T) c.2177-5222G>T (n.2177-5222G>T) c.2292-4754G>T (n.2292-4754G>T) c.2319-4754G>T (n.2319-4754G>T) c.2204-5222G>T (n.2204-5222G>T) n.4543-5222G>T c.2186-13032G>T (n.2186-13032G>T) c.2221-5222G>T (n.2221-5222G>T) c.2186-12062G>T (n.2186-12062G>T) c.9170G>T (p.Arg3057Met) c.2186-5222G>T (n.2186-5222G>T) c.2432-5222G>T (n.2432-5222G>T) c.6920G>T (p.Arg2307Met) c.1058-5222G>T (n.1058-5222G>T) c.2130-5222G>T c.8729G>T (p.Arg2910Met) c.9221G>T (p.Arg3074Met) c.9188G>T (p.Arg3063Met) c.9161G>T (p.Arg3054Met) | |
13 | g.23334706C= | CA2078621798 | SACS | c.2185+19079G= (n.2185+19079G=) c.9197G= (p.Arg3066=) c.6445+2716G= (n.6445+2716G=) c.2177-5222G= (n.2177-5222G=) c.2292-4754G= (n.2292-4754G=) c.2319-4754G= (n.2319-4754G=) c.2204-5222G= (n.2204-5222G=) n.4543-5222G= c.2186-13032G= (n.2186-13032G=) c.2221-5222G= (n.2221-5222G=) c.2186-12062G= (n.2186-12062G=) c.9170G= (p.Arg3057=) c.2186-5222G= (n.2186-5222G=) c.2432-5222G= (n.2432-5222G=) c.6920G= (p.Arg2307=) c.1058-5222G= (n.1058-5222G=) c.2130-5222G= c.8729G= (p.Arg2910=) c.9221G= (p.Arg3074=) c.9188G= (p.Arg3063=) c.9161G= (p.Arg3054=) | |
13 | g.23334706C>G | CA387515032 | SACS | c.2185+19079G>C (n.2185+19079G>C) c.9197G>C (p.Arg3066Thr) c.6445+2716G>C (n.6445+2716G>C) c.2177-5222G>C (n.2177-5222G>C) c.2292-4754G>C (n.2292-4754G>C) c.2319-4754G>C (n.2319-4754G>C) c.2204-5222G>C (n.2204-5222G>C) n.4543-5222G>C c.2186-13032G>C (n.2186-13032G>C) c.2221-5222G>C (n.2221-5222G>C) c.2186-12062G>C (n.2186-12062G>C) c.9170G>C (p.Arg3057Thr) c.2186-5222G>C (n.2186-5222G>C) c.2432-5222G>C (n.2432-5222G>C) c.6920G>C (p.Arg2307Thr) c.1058-5222G>C (n.1058-5222G>C) c.2130-5222G>C c.8729G>C (p.Arg2910Thr) c.9221G>C (p.Arg3074Thr) c.9188G>C (p.Arg3063Thr) c.9161G>C (p.Arg3054Thr) | |
13 | g.23334706C>T | CA246653547 | SACS | c.2185+19079G>A (n.2185+19079G>A) c.9197G>A (p.Arg3066Lys) c.6445+2716G>A (n.6445+2716G>A) c.2177-5222G>A (n.2177-5222G>A) c.2292-4754G>A (n.2292-4754G>A) c.2319-4754G>A (n.2319-4754G>A) c.2204-5222G>A (n.2204-5222G>A) n.4543-5222G>A c.2186-13032G>A (n.2186-13032G>A) c.2221-5222G>A (n.2221-5222G>A) c.2186-12062G>A (n.2186-12062G>A) c.9170G>A (p.Arg3057Lys) c.2186-5222G>A (n.2186-5222G>A) c.2432-5222G>A (n.2432-5222G>A) c.6920G>A (p.Arg2307Lys) c.1058-5222G>A (n.1058-5222G>A) c.2130-5222G>A c.8729G>A (p.Arg2910Lys) c.9221G>A (p.Arg3074Lys) c.9188G>A (p.Arg3063Lys) c.9161G>A (p.Arg3054Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334707T>A | CA387515034 | SACS | c.2185+19078A>T (n.2185+19078A>T) c.9196A>T (p.Arg3066Trp) c.6445+2715A>T (n.6445+2715A>T) c.2177-5223A>T (n.2177-5223A>T) c.2292-4755A>T (n.2292-4755A>T) c.2319-4755A>T (n.2319-4755A>T) c.2204-5223A>T (n.2204-5223A>T) n.4543-5223A>T c.2186-13033A>T (n.2186-13033A>T) c.2221-5223A>T (n.2221-5223A>T) c.2186-12063A>T (n.2186-12063A>T) c.9169A>T (p.Arg3057Trp) c.2186-5223A>T (n.2186-5223A>T) c.2432-5223A>T (n.2432-5223A>T) c.6919A>T (p.Arg2307Trp) c.1058-5223A>T (n.1058-5223A>T) c.2130-5223A>T c.8728A>T (p.Arg2910Trp) c.9220A>T (p.Arg3074Trp) c.9187A>T (p.Arg3063Trp) c.9160A>T (p.Arg3054Trp) | |
13 | g.23334707T>C | CA387515035 | SACS | c.2185+19078A>G (n.2185+19078A>G) c.9196A>G (p.Arg3066Gly) c.6445+2715A>G (n.6445+2715A>G) c.2177-5223A>G (n.2177-5223A>G) c.2292-4755A>G (n.2292-4755A>G) c.2319-4755A>G (n.2319-4755A>G) c.2204-5223A>G (n.2204-5223A>G) n.4543-5223A>G c.2186-13033A>G (n.2186-13033A>G) c.2221-5223A>G (n.2221-5223A>G) c.2186-12063A>G (n.2186-12063A>G) c.9169A>G (p.Arg3057Gly) c.2186-5223A>G (n.2186-5223A>G) c.2432-5223A>G (n.2432-5223A>G) c.6919A>G (p.Arg2307Gly) c.1058-5223A>G (n.1058-5223A>G) c.2130-5223A>G c.8728A>G (p.Arg2910Gly) c.9220A>G (p.Arg3074Gly) c.9187A>G (p.Arg3063Gly) c.9160A>G (p.Arg3054Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23334707T>G | CA483160442 | SACS | c.2185+19078A>C (n.2185+19078A>C) c.9196A>C (p.Arg3066=) c.6445+2715A>C (n.6445+2715A>C) c.2177-5223A>C (n.2177-5223A>C) c.2292-4755A>C (n.2292-4755A>C) c.2319-4755A>C (n.2319-4755A>C) c.2204-5223A>C (n.2204-5223A>C) n.4543-5223A>C c.2186-13033A>C (n.2186-13033A>C) c.2221-5223A>C (n.2221-5223A>C) c.2186-12063A>C (n.2186-12063A>C) c.9169A>C (p.Arg3057=) c.2186-5223A>C (n.2186-5223A>C) c.2432-5223A>C (n.2432-5223A>C) c.6919A>C (p.Arg2307=) c.1058-5223A>C (n.1058-5223A>C) c.2130-5223A>C c.8728A>C (p.Arg2910=) c.9220A>C (p.Arg3074=) c.9187A>C (p.Arg3063=) c.9160A>C (p.Arg3054=) | |
13 | g.23334708A= | CA2078621804 | SACS | c.2185+19077T= (n.2185+19077T=) c.9195T= (p.Tyr3065=) c.6445+2714T= (n.6445+2714T=) c.2177-5224T= (n.2177-5224T=) c.2292-4756T= (n.2292-4756T=) c.2319-4756T= (n.2319-4756T=) c.2204-5224T= (n.2204-5224T=) n.4543-5224T= c.2186-13034T= (n.2186-13034T=) c.2221-5224T= (n.2221-5224T=) c.2186-12064T= (n.2186-12064T=) c.9168T= (p.Tyr3056=) c.2186-5224T= (n.2186-5224T=) c.2432-5224T= (n.2432-5224T=) c.6918T= (p.Tyr2306=) c.1058-5224T= (n.1058-5224T=) c.2130-5224T= c.8727T= (p.Tyr2909=) c.9219T= (p.Tyr3073=) c.9186T= (p.Tyr3062=) c.9159T= (p.Tyr3053=) | |
13 | g.23334708A>C | CA387515036 | SACS | c.2185+19077T>G (n.2185+19077T>G) c.9195T>G (p.Tyr3065Ter) c.6445+2714T>G (n.6445+2714T>G) c.2177-5224T>G (n.2177-5224T>G) c.2292-4756T>G (n.2292-4756T>G) c.2319-4756T>G (n.2319-4756T>G) c.2204-5224T>G (n.2204-5224T>G) n.4543-5224T>G c.2186-13034T>G (n.2186-13034T>G) c.2221-5224T>G (n.2221-5224T>G) c.2186-12064T>G (n.2186-12064T>G) c.9168T>G (p.Tyr3056Ter) c.2186-5224T>G (n.2186-5224T>G) c.2432-5224T>G (n.2432-5224T>G) c.6918T>G (p.Tyr2306Ter) c.1058-5224T>G (n.1058-5224T>G) c.2130-5224T>G c.8727T>G (p.Tyr2909Ter) c.9219T>G (p.Tyr3073Ter) c.9186T>G (p.Tyr3062Ter) c.9159T>G (p.Tyr3053Ter) | |
13 | g.23334708A>G | CA6910655 | SACS | c.2185+19077T>C (n.2185+19077T>C) c.9195T>C (p.Tyr3065=) c.6445+2714T>C (n.6445+2714T>C) c.2177-5224T>C (n.2177-5224T>C) c.2292-4756T>C (n.2292-4756T>C) c.2319-4756T>C (n.2319-4756T>C) c.2204-5224T>C (n.2204-5224T>C) n.4543-5224T>C c.2186-13034T>C (n.2186-13034T>C) c.2221-5224T>C (n.2221-5224T>C) c.2186-12064T>C (n.2186-12064T>C) c.9168T>C (p.Tyr3056=) c.2186-5224T>C (n.2186-5224T>C) c.2432-5224T>C (n.2432-5224T>C) c.6918T>C (p.Tyr2306=) c.1058-5224T>C (n.1058-5224T>C) c.2130-5224T>C c.8727T>C (p.Tyr2909=) c.9219T>C (p.Tyr3073=) c.9186T>C (p.Tyr3062=) c.9159T>C (p.Tyr3053=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334708A>T | CA387515037 | SACS | c.2185+19077T>A (n.2185+19077T>A) c.9195T>A (p.Tyr3065Ter) c.6445+2714T>A (n.6445+2714T>A) c.2177-5224T>A (n.2177-5224T>A) c.2292-4756T>A (n.2292-4756T>A) c.2319-4756T>A (n.2319-4756T>A) c.2204-5224T>A (n.2204-5224T>A) n.4543-5224T>A c.2186-13034T>A (n.2186-13034T>A) c.2221-5224T>A (n.2221-5224T>A) c.2186-12064T>A (n.2186-12064T>A) c.9168T>A (p.Tyr3056Ter) c.2186-5224T>A (n.2186-5224T>A) c.2432-5224T>A (n.2432-5224T>A) c.6918T>A (p.Tyr2306Ter) c.1058-5224T>A (n.1058-5224T>A) c.2130-5224T>A c.8727T>A (p.Tyr2909Ter) c.9219T>A (p.Tyr3073Ter) c.9186T>A (p.Tyr3062Ter) c.9159T>A (p.Tyr3053Ter) | |
13 | g.23334709T>A | CA387515038 | SACS | c.2185+19076A>T (n.2185+19076A>T) c.9194A>T (p.Tyr3065Phe) c.6445+2713A>T (n.6445+2713A>T) c.2177-5225A>T (n.2177-5225A>T) c.2292-4757A>T (n.2292-4757A>T) c.2319-4757A>T (n.2319-4757A>T) c.2204-5225A>T (n.2204-5225A>T) n.4543-5225A>T c.2186-13035A>T (n.2186-13035A>T) c.2221-5225A>T (n.2221-5225A>T) c.2186-12065A>T (n.2186-12065A>T) c.9167A>T (p.Tyr3056Phe) c.2186-5225A>T (n.2186-5225A>T) c.2432-5225A>T (n.2432-5225A>T) c.6917A>T (p.Tyr2306Phe) c.1058-5225A>T (n.1058-5225A>T) c.2130-5225A>T c.8726A>T (p.Tyr2909Phe) c.9218A>T (p.Tyr3073Phe) c.9185A>T (p.Tyr3062Phe) c.9158A>T (p.Tyr3053Phe) | |
13 | g.23334709T>C | CA387515039 | SACS | c.2185+19076A>G (n.2185+19076A>G) c.9194A>G (p.Tyr3065Cys) c.6445+2713A>G (n.6445+2713A>G) c.2177-5225A>G (n.2177-5225A>G) c.2292-4757A>G (n.2292-4757A>G) c.2319-4757A>G (n.2319-4757A>G) c.2204-5225A>G (n.2204-5225A>G) n.4543-5225A>G c.2186-13035A>G (n.2186-13035A>G) c.2221-5225A>G (n.2221-5225A>G) c.2186-12065A>G (n.2186-12065A>G) c.9167A>G (p.Tyr3056Cys) c.2186-5225A>G (n.2186-5225A>G) c.2432-5225A>G (n.2432-5225A>G) c.6917A>G (p.Tyr2306Cys) c.1058-5225A>G (n.1058-5225A>G) c.2130-5225A>G c.8726A>G (p.Tyr2909Cys) c.9218A>G (p.Tyr3073Cys) c.9185A>G (p.Tyr3062Cys) c.9158A>G (p.Tyr3053Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334709T>G | CA387515040 | SACS | c.2185+19076A>C (n.2185+19076A>C) c.9194A>C (p.Tyr3065Ser) c.6445+2713A>C (n.6445+2713A>C) c.2177-5225A>C (n.2177-5225A>C) c.2292-4757A>C (n.2292-4757A>C) c.2319-4757A>C (n.2319-4757A>C) c.2204-5225A>C (n.2204-5225A>C) n.4543-5225A>C c.2186-13035A>C (n.2186-13035A>C) c.2221-5225A>C (n.2221-5225A>C) c.2186-12065A>C (n.2186-12065A>C) c.9167A>C (p.Tyr3056Ser) c.2186-5225A>C (n.2186-5225A>C) c.2432-5225A>C (n.2432-5225A>C) c.6917A>C (p.Tyr2306Ser) c.1058-5225A>C (n.1058-5225A>C) c.2130-5225A>C c.8726A>C (p.Tyr2909Ser) c.9218A>C (p.Tyr3073Ser) c.9185A>C (p.Tyr3062Ser) c.9158A>C (p.Tyr3053Ser) | |
13 | g.23334709T= | CA2078621810 | SACS | c.2185+19076A= (n.2185+19076A=) c.9194A= (p.Tyr3065=) c.6445+2713A= (n.6445+2713A=) c.2177-5225A= (n.2177-5225A=) c.2292-4757A= (n.2292-4757A=) c.2319-4757A= (n.2319-4757A=) c.2204-5225A= (n.2204-5225A=) n.4543-5225A= c.2186-13035A= (n.2186-13035A=) c.2221-5225A= (n.2221-5225A=) c.2186-12065A= (n.2186-12065A=) c.9167A= (p.Tyr3056=) c.2186-5225A= (n.2186-5225A=) c.2432-5225A= (n.2432-5225A=) c.6917A= (p.Tyr2306=) c.1058-5225A= (n.1058-5225A=) c.2130-5225A= c.8726A= (p.Tyr2909=) c.9218A= (p.Tyr3073=) c.9185A= (p.Tyr3062=) c.9158A= (p.Tyr3053=) | |
13 | g.23334710A= | CA2078621833 | SACS | c.2185+19075T= (n.2185+19075T=) c.9193T= (p.Tyr3065=) c.6445+2712T= (n.6445+2712T=) c.2177-5226T= (n.2177-5226T=) c.2292-4758T= (n.2292-4758T=) c.2319-4758T= (n.2319-4758T=) c.2204-5226T= (n.2204-5226T=) n.4543-5226T= c.2186-13036T= (n.2186-13036T=) c.2221-5226T= (n.2221-5226T=) c.2186-12066T= (n.2186-12066T=) c.9166T= (p.Tyr3056=) c.2186-5226T= (n.2186-5226T=) c.2432-5226T= (n.2432-5226T=) c.6916T= (p.Tyr2306=) c.1058-5226T= (n.1058-5226T=) c.2130-5226T= c.8725T= (p.Tyr2909=) c.9217T= (p.Tyr3073=) c.9184T= (p.Tyr3062=) c.9157T= (p.Tyr3053=) | |
13 | g.23334710A>C | CA387515041 | SACS | c.2185+19075T>G (n.2185+19075T>G) c.9193T>G (p.Tyr3065Asp) c.6445+2712T>G (n.6445+2712T>G) c.2177-5226T>G (n.2177-5226T>G) c.2292-4758T>G (n.2292-4758T>G) c.2319-4758T>G (n.2319-4758T>G) c.2204-5226T>G (n.2204-5226T>G) n.4543-5226T>G c.2186-13036T>G (n.2186-13036T>G) c.2221-5226T>G (n.2221-5226T>G) c.2186-12066T>G (n.2186-12066T>G) c.9166T>G (p.Tyr3056Asp) c.2186-5226T>G (n.2186-5226T>G) c.2432-5226T>G (n.2432-5226T>G) c.6916T>G (p.Tyr2306Asp) c.1058-5226T>G (n.1058-5226T>G) c.2130-5226T>G c.8725T>G (p.Tyr2909Asp) c.9217T>G (p.Tyr3073Asp) c.9184T>G (p.Tyr3062Asp) c.9157T>G (p.Tyr3053Asp) | |
13 | g.23334710A>G | CA387515042 | SACS | c.2185+19075T>C (n.2185+19075T>C) c.9193T>C (p.Tyr3065His) c.6445+2712T>C (n.6445+2712T>C) c.2177-5226T>C (n.2177-5226T>C) c.2292-4758T>C (n.2292-4758T>C) c.2319-4758T>C (n.2319-4758T>C) c.2204-5226T>C (n.2204-5226T>C) n.4543-5226T>C c.2186-13036T>C (n.2186-13036T>C) c.2221-5226T>C (n.2221-5226T>C) c.2186-12066T>C (n.2186-12066T>C) c.9166T>C (p.Tyr3056His) c.2186-5226T>C (n.2186-5226T>C) c.2432-5226T>C (n.2432-5226T>C) c.6916T>C (p.Tyr2306His) c.1058-5226T>C (n.1058-5226T>C) c.2130-5226T>C c.8725T>C (p.Tyr2909His) c.9217T>C (p.Tyr3073His) c.9184T>C (p.Tyr3062His) c.9157T>C (p.Tyr3053His) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334710A>T | CA387515043 | SACS | c.2185+19075T>A (n.2185+19075T>A) c.9193T>A (p.Tyr3065Asn) c.6445+2712T>A (n.6445+2712T>A) c.2177-5226T>A (n.2177-5226T>A) c.2292-4758T>A (n.2292-4758T>A) c.2319-4758T>A (n.2319-4758T>A) c.2204-5226T>A (n.2204-5226T>A) n.4543-5226T>A c.2186-13036T>A (n.2186-13036T>A) c.2221-5226T>A (n.2221-5226T>A) c.2186-12066T>A (n.2186-12066T>A) c.9166T>A (p.Tyr3056Asn) c.2186-5226T>A (n.2186-5226T>A) c.2432-5226T>A (n.2432-5226T>A) c.6916T>A (p.Tyr2306Asn) c.1058-5226T>A (n.1058-5226T>A) c.2130-5226T>A c.8725T>A (p.Tyr2909Asn) c.9217T>A (p.Tyr3073Asn) c.9184T>A (p.Tyr3062Asn) c.9157T>A (p.Tyr3053Asn) | |
13 | g.23334711G>A | CA483160443 | SACS | c.2185+19074C>T (n.2185+19074C>T) c.9192C>T (p.Val3064=) c.6445+2711C>T (n.6445+2711C>T) c.2177-5227C>T (n.2177-5227C>T) c.2292-4759C>T (n.2292-4759C>T) c.2319-4759C>T (n.2319-4759C>T) c.2204-5227C>T (n.2204-5227C>T) n.4543-5227C>T c.2186-13037C>T (n.2186-13037C>T) c.2221-5227C>T (n.2221-5227C>T) c.2186-12067C>T (n.2186-12067C>T) c.9165C>T (p.Val3055=) c.2186-5227C>T (n.2186-5227C>T) c.2432-5227C>T (n.2432-5227C>T) c.6915C>T (p.Val2305=) c.1058-5227C>T (n.1058-5227C>T) c.2130-5227C>T c.8724C>T (p.Val2908=) c.9216C>T (p.Val3072=) c.9183C>T (p.Val3061=) c.9156C>T (p.Val3052=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334711G>C | CA483160444 | SACS | c.2185+19074C>G (n.2185+19074C>G) c.9192C>G (p.Val3064=) c.6445+2711C>G (n.6445+2711C>G) c.2177-5227C>G (n.2177-5227C>G) c.2292-4759C>G (n.2292-4759C>G) c.2319-4759C>G (n.2319-4759C>G) c.2204-5227C>G (n.2204-5227C>G) n.4543-5227C>G c.2186-13037C>G (n.2186-13037C>G) c.2221-5227C>G (n.2221-5227C>G) c.2186-12067C>G (n.2186-12067C>G) c.9165C>G (p.Val3055=) c.2186-5227C>G (n.2186-5227C>G) c.2432-5227C>G (n.2432-5227C>G) c.6915C>G (p.Val2305=) c.1058-5227C>G (n.1058-5227C>G) c.2130-5227C>G c.8724C>G (p.Val2908=) c.9216C>G (p.Val3072=) c.9183C>G (p.Val3061=) c.9156C>G (p.Val3052=) | |
13 | g.23334711G>T | CA483160445 | SACS | c.2185+19074C>A (n.2185+19074C>A) c.9192C>A (p.Val3064=) c.6445+2711C>A (n.6445+2711C>A) c.2177-5227C>A (n.2177-5227C>A) c.2292-4759C>A (n.2292-4759C>A) c.2319-4759C>A (n.2319-4759C>A) c.2204-5227C>A (n.2204-5227C>A) n.4543-5227C>A c.2186-13037C>A (n.2186-13037C>A) c.2221-5227C>A (n.2221-5227C>A) c.2186-12067C>A (n.2186-12067C>A) c.9165C>A (p.Val3055=) c.2186-5227C>A (n.2186-5227C>A) c.2432-5227C>A (n.2432-5227C>A) c.6915C>A (p.Val2305=) c.1058-5227C>A (n.1058-5227C>A) c.2130-5227C>A c.8724C>A (p.Val2908=) c.9216C>A (p.Val3072=) c.9183C>A (p.Val3061=) c.9156C>A (p.Val3052=) | |
13 | g.23334712A= | CA2078621836 | SACS | c.2185+19073T= (n.2185+19073T=) c.9191T= (p.Val3064=) c.6445+2710T= (n.6445+2710T=) c.2177-5228T= (n.2177-5228T=) c.2292-4760T= (n.2292-4760T=) c.2319-4760T= (n.2319-4760T=) c.2204-5228T= (n.2204-5228T=) n.4543-5228T= c.2186-13038T= (n.2186-13038T=) c.2221-5228T= (n.2221-5228T=) c.2186-12068T= (n.2186-12068T=) c.9164T= (p.Val3055=) c.2186-5228T= (n.2186-5228T=) c.2432-5228T= (n.2432-5228T=) c.6914T= (p.Val2305=) c.1058-5228T= (n.1058-5228T=) c.2130-5228T= c.8723T= (p.Val2908=) c.9215T= (p.Val3072=) c.9182T= (p.Val3061=) c.9155T= (p.Val3052=) | |
13 | g.23334712A>C | CA387515045 | SACS | c.2185+19073T>G (n.2185+19073T>G) c.9191T>G (p.Val3064Gly) c.6445+2710T>G (n.6445+2710T>G) c.2177-5228T>G (n.2177-5228T>G) c.2292-4760T>G (n.2292-4760T>G) c.2319-4760T>G (n.2319-4760T>G) c.2204-5228T>G (n.2204-5228T>G) n.4543-5228T>G c.2186-13038T>G (n.2186-13038T>G) c.2221-5228T>G (n.2221-5228T>G) c.2186-12068T>G (n.2186-12068T>G) c.9164T>G (p.Val3055Gly) c.2186-5228T>G (n.2186-5228T>G) c.2432-5228T>G (n.2432-5228T>G) c.6914T>G (p.Val2305Gly) c.1058-5228T>G (n.1058-5228T>G) c.2130-5228T>G c.8723T>G (p.Val2908Gly) c.9215T>G (p.Val3072Gly) c.9182T>G (p.Val3061Gly) c.9155T>G (p.Val3052Gly) | |
13 | g.23334712A>G | CA6910656 | SACS | c.2185+19073T>C (n.2185+19073T>C) c.9191T>C (p.Val3064Ala) c.6445+2710T>C (n.6445+2710T>C) c.2177-5228T>C (n.2177-5228T>C) c.2292-4760T>C (n.2292-4760T>C) c.2319-4760T>C (n.2319-4760T>C) c.2204-5228T>C (n.2204-5228T>C) n.4543-5228T>C c.2186-13038T>C (n.2186-13038T>C) c.2221-5228T>C (n.2221-5228T>C) c.2186-12068T>C (n.2186-12068T>C) c.9164T>C (p.Val3055Ala) c.2186-5228T>C (n.2186-5228T>C) c.2432-5228T>C (n.2432-5228T>C) c.6914T>C (p.Val2305Ala) c.1058-5228T>C (n.1058-5228T>C) c.2130-5228T>C c.8723T>C (p.Val2908Ala) c.9215T>C (p.Val3072Ala) c.9182T>C (p.Val3061Ala) c.9155T>C (p.Val3052Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334712A>T | CA387515044 | SACS | c.2185+19073T>A (n.2185+19073T>A) c.9191T>A (p.Val3064Asp) c.6445+2710T>A (n.6445+2710T>A) c.2177-5228T>A (n.2177-5228T>A) c.2292-4760T>A (n.2292-4760T>A) c.2319-4760T>A (n.2319-4760T>A) c.2204-5228T>A (n.2204-5228T>A) n.4543-5228T>A c.2186-13038T>A (n.2186-13038T>A) c.2221-5228T>A (n.2221-5228T>A) c.2186-12068T>A (n.2186-12068T>A) c.9164T>A (p.Val3055Asp) c.2186-5228T>A (n.2186-5228T>A) c.2432-5228T>A (n.2432-5228T>A) c.6914T>A (p.Val2305Asp) c.1058-5228T>A (n.1058-5228T>A) c.2130-5228T>A c.8723T>A (p.Val2908Asp) c.9215T>A (p.Val3072Asp) c.9182T>A (p.Val3061Asp) c.9155T>A (p.Val3052Asp) | |
13 | g.23334713C>A | CA387515046 | SACS | c.2185+19072G>T (n.2185+19072G>T) c.9190G>T (p.Val3064Phe) c.6445+2709G>T (n.6445+2709G>T) c.2177-5229G>T (n.2177-5229G>T) c.2292-4761G>T (n.2292-4761G>T) c.2319-4761G>T (n.2319-4761G>T) c.2204-5229G>T (n.2204-5229G>T) n.4543-5229G>T c.2186-13039G>T (n.2186-13039G>T) c.2221-5229G>T (n.2221-5229G>T) c.2186-12069G>T (n.2186-12069G>T) c.9163G>T (p.Val3055Phe) c.2186-5229G>T (n.2186-5229G>T) c.2432-5229G>T (n.2432-5229G>T) c.6913G>T (p.Val2305Phe) c.1058-5229G>T (n.1058-5229G>T) c.2130-5229G>T c.8722G>T (p.Val2908Phe) c.9214G>T (p.Val3072Phe) c.9181G>T (p.Val3061Phe) c.9154G>T (p.Val3052Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23334713C>G | CA387515047 | SACS | c.2185+19072G>C (n.2185+19072G>C) c.9190G>C (p.Val3064Leu) c.6445+2709G>C (n.6445+2709G>C) c.2177-5229G>C (n.2177-5229G>C) c.2292-4761G>C (n.2292-4761G>C) c.2319-4761G>C (n.2319-4761G>C) c.2204-5229G>C (n.2204-5229G>C) n.4543-5229G>C c.2186-13039G>C (n.2186-13039G>C) c.2221-5229G>C (n.2221-5229G>C) c.2186-12069G>C (n.2186-12069G>C) c.9163G>C (p.Val3055Leu) c.2186-5229G>C (n.2186-5229G>C) c.2432-5229G>C (n.2432-5229G>C) c.6913G>C (p.Val2305Leu) c.1058-5229G>C (n.1058-5229G>C) c.2130-5229G>C c.8722G>C (p.Val2908Leu) c.9214G>C (p.Val3072Leu) c.9181G>C (p.Val3061Leu) c.9154G>C (p.Val3052Leu) | |
13 | g.23334713C>T | CA387515048 | SACS | c.2185+19072G>A (n.2185+19072G>A) c.9190G>A (p.Val3064Ile) c.6445+2709G>A (n.6445+2709G>A) c.2177-5229G>A (n.2177-5229G>A) c.2292-4761G>A (n.2292-4761G>A) c.2319-4761G>A (n.2319-4761G>A) c.2204-5229G>A (n.2204-5229G>A) n.4543-5229G>A c.2186-13039G>A (n.2186-13039G>A) c.2221-5229G>A (n.2221-5229G>A) c.2186-12069G>A (n.2186-12069G>A) c.9163G>A (p.Val3055Ile) c.2186-5229G>A (n.2186-5229G>A) c.2432-5229G>A (n.2432-5229G>A) c.6913G>A (p.Val2305Ile) c.1058-5229G>A (n.1058-5229G>A) c.2130-5229G>A c.8722G>A (p.Val2908Ile) c.9214G>A (p.Val3072Ile) c.9181G>A (p.Val3061Ile) c.9154G>A (p.Val3052Ile) | ClinVar |
13 | g.23334713dup | CA608985247 | SACS | c.2185+19072dup (n.2185+19072dup) c.9190dup (p.Val3064GlyfsTer3) c.6445+2709dup (n.6445+2709dup) c.2177-5229dup (n.2177-5229dup) c.2292-4761dup (n.2292-4761dup) c.2319-4761dup (n.2319-4761dup) c.2204-5229dup (n.2204-5229dup) n.4543-5229dup c.2186-13039dup (n.2186-13039dup) c.2221-5229dup (n.2221-5229dup) c.2186-12069dup (n.2186-12069dup) c.9163dup (p.Val3055GlyfsTer3) c.2186-5229dup (n.2186-5229dup) c.2432-5229dup (n.2432-5229dup) c.6913dup (p.Val2305GlyfsTer3) c.1058-5229dup (n.1058-5229dup) c.2130-5229dup c.8722dup (p.Val2908GlyfsTer3) c.9214dup (p.Val3072GlyfsTer3) c.9181dup (p.Val3061GlyfsTer3) c.9154dup (p.Val3052GlyfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334714A>C | CA387515049 | SACS | c.2185+19071T>G (n.2185+19071T>G) c.9189T>G (p.Asn3063Lys) c.6445+2708T>G (n.6445+2708T>G) c.2177-5230T>G (n.2177-5230T>G) c.2292-4762T>G (n.2292-4762T>G) c.2319-4762T>G (n.2319-4762T>G) c.2204-5230T>G (n.2204-5230T>G) n.4543-5230T>G c.2186-13040T>G (n.2186-13040T>G) c.2221-5230T>G (n.2221-5230T>G) c.2186-12070T>G (n.2186-12070T>G) c.9162T>G (p.Asn3054Lys) c.2186-5230T>G (n.2186-5230T>G) c.2432-5230T>G (n.2432-5230T>G) c.6912T>G (p.Asn2304Lys) c.1058-5230T>G (n.1058-5230T>G) c.2130-5230T>G c.8721T>G (p.Asn2907Lys) c.9213T>G (p.Asn3071Lys) c.9180T>G (p.Asn3060Lys) c.9153T>G (p.Asn3051Lys) | |
13 | g.23334714A>G | CA483160446 | SACS | c.2185+19071T>C (n.2185+19071T>C) c.9189T>C (p.Asn3063=) c.6445+2708T>C (n.6445+2708T>C) c.2177-5230T>C (n.2177-5230T>C) c.2292-4762T>C (n.2292-4762T>C) c.2319-4762T>C (n.2319-4762T>C) c.2204-5230T>C (n.2204-5230T>C) n.4543-5230T>C c.2186-13040T>C (n.2186-13040T>C) c.2221-5230T>C (n.2221-5230T>C) c.2186-12070T>C (n.2186-12070T>C) c.9162T>C (p.Asn3054=) c.2186-5230T>C (n.2186-5230T>C) c.2432-5230T>C (n.2432-5230T>C) c.6912T>C (p.Asn2304=) c.1058-5230T>C (n.1058-5230T>C) c.2130-5230T>C c.8721T>C (p.Asn2907=) c.9213T>C (p.Asn3071=) c.9180T>C (p.Asn3060=) c.9153T>C (p.Asn3051=) | |
13 | g.23334714A>T | CA387515050 | SACS | c.2185+19071T>A (n.2185+19071T>A) c.9189T>A (p.Asn3063Lys) c.6445+2708T>A (n.6445+2708T>A) c.2177-5230T>A (n.2177-5230T>A) c.2292-4762T>A (n.2292-4762T>A) c.2319-4762T>A (n.2319-4762T>A) c.2204-5230T>A (n.2204-5230T>A) n.4543-5230T>A c.2186-13040T>A (n.2186-13040T>A) c.2221-5230T>A (n.2221-5230T>A) c.2186-12070T>A (n.2186-12070T>A) c.9162T>A (p.Asn3054Lys) c.2186-5230T>A (n.2186-5230T>A) c.2432-5230T>A (n.2432-5230T>A) c.6912T>A (p.Asn2304Lys) c.1058-5230T>A (n.1058-5230T>A) c.2130-5230T>A c.8721T>A (p.Asn2907Lys) c.9213T>A (p.Asn3071Lys) c.9180T>A (p.Asn3060Lys) c.9153T>A (p.Asn3051Lys) | |
13 | g.23334715T>A | CA387515051 | SACS | c.2185+19070A>T (n.2185+19070A>T) c.9188A>T (p.Asn3063Ile) c.6445+2707A>T (n.6445+2707A>T) c.2177-5231A>T (n.2177-5231A>T) c.2292-4763A>T (n.2292-4763A>T) c.2319-4763A>T (n.2319-4763A>T) c.2204-5231A>T (n.2204-5231A>T) n.4543-5231A>T c.2186-13041A>T (n.2186-13041A>T) c.2221-5231A>T (n.2221-5231A>T) c.2186-12071A>T (n.2186-12071A>T) c.9161A>T (p.Asn3054Ile) c.2186-5231A>T (n.2186-5231A>T) c.2432-5231A>T (n.2432-5231A>T) c.6911A>T (p.Asn2304Ile) c.1058-5231A>T (n.1058-5231A>T) c.2130-5231A>T c.8720A>T (p.Asn2907Ile) c.9212A>T (p.Asn3071Ile) c.9179A>T (p.Asn3060Ile) c.9152A>T (p.Asn3051Ile) | |
13 | g.23334715T>C | CA387515052 | SACS | c.2185+19070A>G (n.2185+19070A>G) c.9188A>G (p.Asn3063Ser) c.6445+2707A>G (n.6445+2707A>G) c.2177-5231A>G (n.2177-5231A>G) c.2292-4763A>G (n.2292-4763A>G) c.2319-4763A>G (n.2319-4763A>G) c.2204-5231A>G (n.2204-5231A>G) n.4543-5231A>G c.2186-13041A>G (n.2186-13041A>G) c.2221-5231A>G (n.2221-5231A>G) c.2186-12071A>G (n.2186-12071A>G) c.9161A>G (p.Asn3054Ser) c.2186-5231A>G (n.2186-5231A>G) c.2432-5231A>G (n.2432-5231A>G) c.6911A>G (p.Asn2304Ser) c.1058-5231A>G (n.1058-5231A>G) c.2130-5231A>G c.8720A>G (p.Asn2907Ser) c.9212A>G (p.Asn3071Ser) c.9179A>G (p.Asn3060Ser) c.9152A>G (p.Asn3051Ser) | |
13 | g.23334715T>G | CA387515053 | SACS | c.2185+19070A>C (n.2185+19070A>C) c.9188A>C (p.Asn3063Thr) c.6445+2707A>C (n.6445+2707A>C) c.2177-5231A>C (n.2177-5231A>C) c.2292-4763A>C (n.2292-4763A>C) c.2319-4763A>C (n.2319-4763A>C) c.2204-5231A>C (n.2204-5231A>C) n.4543-5231A>C c.2186-13041A>C (n.2186-13041A>C) c.2221-5231A>C (n.2221-5231A>C) c.2186-12071A>C (n.2186-12071A>C) c.9161A>C (p.Asn3054Thr) c.2186-5231A>C (n.2186-5231A>C) c.2432-5231A>C (n.2432-5231A>C) c.6911A>C (p.Asn2304Thr) c.1058-5231A>C (n.1058-5231A>C) c.2130-5231A>C c.8720A>C (p.Asn2907Thr) c.9212A>C (p.Asn3071Thr) c.9179A>C (p.Asn3060Thr) c.9152A>C (p.Asn3051Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334715T= | CA2078621840 | SACS | c.2185+19070A= (n.2185+19070A=) c.9188A= (p.Asn3063=) c.6445+2707A= (n.6445+2707A=) c.2177-5231A= (n.2177-5231A=) c.2292-4763A= (n.2292-4763A=) c.2319-4763A= (n.2319-4763A=) c.2204-5231A= (n.2204-5231A=) n.4543-5231A= c.2186-13041A= (n.2186-13041A=) c.2221-5231A= (n.2221-5231A=) c.2186-12071A= (n.2186-12071A=) c.9161A= (p.Asn3054=) c.2186-5231A= (n.2186-5231A=) c.2432-5231A= (n.2432-5231A=) c.6911A= (p.Asn2304=) c.1058-5231A= (n.1058-5231A=) c.2130-5231A= c.8720A= (p.Asn2907=) c.9212A= (p.Asn3071=) c.9179A= (p.Asn3060=) c.9152A= (p.Asn3051=) | |
13 | g.23334716T>A | CA387515054 | SACS | c.2185+19069A>T (n.2185+19069A>T) c.9187A>T (p.Asn3063Tyr) c.6445+2706A>T (n.6445+2706A>T) c.2177-5232A>T (n.2177-5232A>T) c.2292-4764A>T (n.2292-4764A>T) c.2319-4764A>T (n.2319-4764A>T) c.2204-5232A>T (n.2204-5232A>T) n.4543-5232A>T c.2186-13042A>T (n.2186-13042A>T) c.2221-5232A>T (n.2221-5232A>T) c.2186-12072A>T (n.2186-12072A>T) c.9160A>T (p.Asn3054Tyr) c.2186-5232A>T (n.2186-5232A>T) c.2432-5232A>T (n.2432-5232A>T) c.6910A>T (p.Asn2304Tyr) c.1058-5232A>T (n.1058-5232A>T) c.2130-5232A>T c.8719A>T (p.Asn2907Tyr) c.9211A>T (p.Asn3071Tyr) c.9178A>T (p.Asn3060Tyr) c.9151A>T (p.Asn3051Tyr) | |
13 | g.23334716T>C | CA387515055 | SACS | c.2185+19069A>G (n.2185+19069A>G) c.9187A>G (p.Asn3063Asp) c.6445+2706A>G (n.6445+2706A>G) c.2177-5232A>G (n.2177-5232A>G) c.2292-4764A>G (n.2292-4764A>G) c.2319-4764A>G (n.2319-4764A>G) c.2204-5232A>G (n.2204-5232A>G) n.4543-5232A>G c.2186-13042A>G (n.2186-13042A>G) c.2221-5232A>G (n.2221-5232A>G) c.2186-12072A>G (n.2186-12072A>G) c.9160A>G (p.Asn3054Asp) c.2186-5232A>G (n.2186-5232A>G) c.2432-5232A>G (n.2432-5232A>G) c.6910A>G (p.Asn2304Asp) c.1058-5232A>G (n.1058-5232A>G) c.2130-5232A>G c.8719A>G (p.Asn2907Asp) c.9211A>G (p.Asn3071Asp) c.9178A>G (p.Asn3060Asp) c.9151A>G (p.Asn3051Asp) | |
13 | g.23334716T>G | CA387515056 | SACS | c.2185+19069A>C (n.2185+19069A>C) c.9187A>C (p.Asn3063His) c.6445+2706A>C (n.6445+2706A>C) c.2177-5232A>C (n.2177-5232A>C) c.2292-4764A>C (n.2292-4764A>C) c.2319-4764A>C (n.2319-4764A>C) c.2204-5232A>C (n.2204-5232A>C) n.4543-5232A>C c.2186-13042A>C (n.2186-13042A>C) c.2221-5232A>C (n.2221-5232A>C) c.2186-12072A>C (n.2186-12072A>C) c.9160A>C (p.Asn3054His) c.2186-5232A>C (n.2186-5232A>C) c.2432-5232A>C (n.2432-5232A>C) c.6910A>C (p.Asn2304His) c.1058-5232A>C (n.1058-5232A>C) c.2130-5232A>C c.8719A>C (p.Asn2907His) c.9211A>C (p.Asn3071His) c.9178A>C (p.Asn3060His) c.9151A>C (p.Asn3051His) | |
13 | g.23334717C>A | CA387515057 | SACS | c.2185+19068G>T (n.2185+19068G>T) c.9186G>T (p.Glu3062Asp) c.6445+2705G>T (n.6445+2705G>T) c.2177-5233G>T (n.2177-5233G>T) c.2292-4765G>T (n.2292-4765G>T) c.2319-4765G>T (n.2319-4765G>T) c.2204-5233G>T (n.2204-5233G>T) n.4543-5233G>T c.2186-13043G>T (n.2186-13043G>T) c.2221-5233G>T (n.2221-5233G>T) c.2186-12073G>T (n.2186-12073G>T) c.9159G>T (p.Glu3053Asp) c.2186-5233G>T (n.2186-5233G>T) c.2432-5233G>T (n.2432-5233G>T) c.6909G>T (p.Glu2303Asp) c.1058-5233G>T (n.1058-5233G>T) c.2130-5233G>T c.8718G>T (p.Glu2906Asp) c.9210G>T (p.Glu3070Asp) c.9177G>T (p.Glu3059Asp) c.9150G>T (p.Glu3050Asp) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334717C>G | CA387515058 | SACS | c.2185+19068G>C (n.2185+19068G>C) c.9186G>C (p.Glu3062Asp) c.6445+2705G>C (n.6445+2705G>C) c.2177-5233G>C (n.2177-5233G>C) c.2292-4765G>C (n.2292-4765G>C) c.2319-4765G>C (n.2319-4765G>C) c.2204-5233G>C (n.2204-5233G>C) n.4543-5233G>C c.2186-13043G>C (n.2186-13043G>C) c.2221-5233G>C (n.2221-5233G>C) c.2186-12073G>C (n.2186-12073G>C) c.9159G>C (p.Glu3053Asp) c.2186-5233G>C (n.2186-5233G>C) c.2432-5233G>C (n.2432-5233G>C) c.6909G>C (p.Glu2303Asp) c.1058-5233G>C (n.1058-5233G>C) c.2130-5233G>C c.8718G>C (p.Glu2906Asp) c.9210G>C (p.Glu3070Asp) c.9177G>C (p.Glu3059Asp) c.9150G>C (p.Glu3050Asp) | |
13 | g.23334717C>T | CA483160447 | SACS | c.2185+19068G>A (n.2185+19068G>A) c.9186G>A (p.Glu3062=) c.6445+2705G>A (n.6445+2705G>A) c.2177-5233G>A (n.2177-5233G>A) c.2292-4765G>A (n.2292-4765G>A) c.2319-4765G>A (n.2319-4765G>A) c.2204-5233G>A (n.2204-5233G>A) n.4543-5233G>A c.2186-13043G>A (n.2186-13043G>A) c.2221-5233G>A (n.2221-5233G>A) c.2186-12073G>A (n.2186-12073G>A) c.9159G>A (p.Glu3053=) c.2186-5233G>A (n.2186-5233G>A) c.2432-5233G>A (n.2432-5233G>A) c.6909G>A (p.Glu2303=) c.1058-5233G>A (n.1058-5233G>A) c.2130-5233G>A c.8718G>A (p.Glu2906=) c.9210G>A (p.Glu3070=) c.9177G>A (p.Glu3059=) c.9150G>A (p.Glu3050=) | |
13 | g.23334718T>A | CA387515061 | SACS | c.2185+19067A>T (n.2185+19067A>T) c.9185A>T (p.Glu3062Val) c.6445+2704A>T (n.6445+2704A>T) c.2177-5234A>T (n.2177-5234A>T) c.2292-4766A>T (n.2292-4766A>T) c.2319-4766A>T (n.2319-4766A>T) c.2204-5234A>T (n.2204-5234A>T) n.4543-5234A>T c.2186-13044A>T (n.2186-13044A>T) c.2221-5234A>T (n.2221-5234A>T) c.2186-12074A>T (n.2186-12074A>T) c.9158A>T (p.Glu3053Val) c.2186-5234A>T (n.2186-5234A>T) c.2432-5234A>T (n.2432-5234A>T) c.6908A>T (p.Glu2303Val) c.1058-5234A>T (n.1058-5234A>T) c.2130-5234A>T c.8717A>T (p.Glu2906Val) c.9209A>T (p.Glu3070Val) c.9176A>T (p.Glu3059Val) c.9149A>T (p.Glu3050Val) | |
13 | g.23334718T>C | CA387515059 | SACS | c.2185+19067A>G (n.2185+19067A>G) c.9185A>G (p.Glu3062Gly) c.6445+2704A>G (n.6445+2704A>G) c.2177-5234A>G (n.2177-5234A>G) c.2292-4766A>G (n.2292-4766A>G) c.2319-4766A>G (n.2319-4766A>G) c.2204-5234A>G (n.2204-5234A>G) n.4543-5234A>G c.2186-13044A>G (n.2186-13044A>G) c.2221-5234A>G (n.2221-5234A>G) c.2186-12074A>G (n.2186-12074A>G) c.9158A>G (p.Glu3053Gly) c.2186-5234A>G (n.2186-5234A>G) c.2432-5234A>G (n.2432-5234A>G) c.6908A>G (p.Glu2303Gly) c.1058-5234A>G (n.1058-5234A>G) c.2130-5234A>G c.8717A>G (p.Glu2906Gly) c.9209A>G (p.Glu3070Gly) c.9176A>G (p.Glu3059Gly) c.9149A>G (p.Glu3050Gly) | |
13 | g.23334718T>G | CA387515060 | SACS | c.2185+19067A>C (n.2185+19067A>C) c.9185A>C (p.Glu3062Ala) c.6445+2704A>C (n.6445+2704A>C) c.2177-5234A>C (n.2177-5234A>C) c.2292-4766A>C (n.2292-4766A>C) c.2319-4766A>C (n.2319-4766A>C) c.2204-5234A>C (n.2204-5234A>C) n.4543-5234A>C c.2186-13044A>C (n.2186-13044A>C) c.2221-5234A>C (n.2221-5234A>C) c.2186-12074A>C (n.2186-12074A>C) c.9158A>C (p.Glu3053Ala) c.2186-5234A>C (n.2186-5234A>C) c.2432-5234A>C (n.2432-5234A>C) c.6908A>C (p.Glu2303Ala) c.1058-5234A>C (n.1058-5234A>C) c.2130-5234A>C c.8717A>C (p.Glu2906Ala) c.9209A>C (p.Glu3070Ala) c.9176A>C (p.Glu3059Ala) c.9149A>C (p.Glu3050Ala) | |
13 | g.23334719C>A | CA387515062 | SACS | c.2185+19066G>T (n.2185+19066G>T) c.9184G>T (p.Glu3062Ter) c.6445+2703G>T (n.6445+2703G>T) c.2177-5235G>T (n.2177-5235G>T) c.2292-4767G>T (n.2292-4767G>T) c.2319-4767G>T (n.2319-4767G>T) c.2204-5235G>T (n.2204-5235G>T) n.4543-5235G>T c.2186-13045G>T (n.2186-13045G>T) c.2221-5235G>T (n.2221-5235G>T) c.2186-12075G>T (n.2186-12075G>T) c.9157G>T (p.Glu3053Ter) c.2186-5235G>T (n.2186-5235G>T) c.2432-5235G>T (n.2432-5235G>T) c.6907G>T (p.Glu2303Ter) c.1058-5235G>T (n.1058-5235G>T) c.2130-5235G>T c.8716G>T (p.Glu2906Ter) c.9208G>T (p.Glu3070Ter) c.9175G>T (p.Glu3059Ter) c.9148G>T (p.Glu3050Ter) | |
13 | g.23334719C>G | CA387515063 | SACS | c.2185+19066G>C (n.2185+19066G>C) c.9184G>C (p.Glu3062Gln) c.6445+2703G>C (n.6445+2703G>C) c.2177-5235G>C (n.2177-5235G>C) c.2292-4767G>C (n.2292-4767G>C) c.2319-4767G>C (n.2319-4767G>C) c.2204-5235G>C (n.2204-5235G>C) n.4543-5235G>C c.2186-13045G>C (n.2186-13045G>C) c.2221-5235G>C (n.2221-5235G>C) c.2186-12075G>C (n.2186-12075G>C) c.9157G>C (p.Glu3053Gln) c.2186-5235G>C (n.2186-5235G>C) c.2432-5235G>C (n.2432-5235G>C) c.6907G>C (p.Glu2303Gln) c.1058-5235G>C (n.1058-5235G>C) c.2130-5235G>C c.8716G>C (p.Glu2906Gln) c.9208G>C (p.Glu3070Gln) c.9175G>C (p.Glu3059Gln) c.9148G>C (p.Glu3050Gln) | |
13 | g.23334719C>T | CA387515064 | SACS | c.2185+19066G>A (n.2185+19066G>A) c.9184G>A (p.Glu3062Lys) c.6445+2703G>A (n.6445+2703G>A) c.2177-5235G>A (n.2177-5235G>A) c.2292-4767G>A (n.2292-4767G>A) c.2319-4767G>A (n.2319-4767G>A) c.2204-5235G>A (n.2204-5235G>A) n.4543-5235G>A c.2186-13045G>A (n.2186-13045G>A) c.2221-5235G>A (n.2221-5235G>A) c.2186-12075G>A (n.2186-12075G>A) c.9157G>A (p.Glu3053Lys) c.2186-5235G>A (n.2186-5235G>A) c.2432-5235G>A (n.2432-5235G>A) c.6907G>A (p.Glu2303Lys) c.1058-5235G>A (n.1058-5235G>A) c.2130-5235G>A c.8716G>A (p.Glu2906Lys) c.9208G>A (p.Glu3070Lys) c.9175G>A (p.Glu3059Lys) c.9148G>A (p.Glu3050Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23334720T>A | CA483160448 | SACS | c.2185+19065A>T (n.2185+19065A>T) c.9183A>T (p.Ala3061=) c.6445+2702A>T (n.6445+2702A>T) c.2177-5236A>T (n.2177-5236A>T) c.2292-4768A>T (n.2292-4768A>T) c.2319-4768A>T (n.2319-4768A>T) c.2204-5236A>T (n.2204-5236A>T) n.4543-5236A>T c.2186-13046A>T (n.2186-13046A>T) c.2221-5236A>T (n.2221-5236A>T) c.2186-12076A>T (n.2186-12076A>T) c.9156A>T (p.Ala3052=) c.2186-5236A>T (n.2186-5236A>T) c.2432-5236A>T (n.2432-5236A>T) c.6906A>T (p.Ala2302=) c.1058-5236A>T (n.1058-5236A>T) c.2130-5236A>T c.8715A>T (p.Ala2905=) c.9207A>T (p.Ala3069=) c.9174A>T (p.Ala3058=) c.9147A>T (p.Ala3049=) | |
13 | g.23334720T>C | CA483160449 | SACS | c.2185+19065A>G (n.2185+19065A>G) c.9183A>G (p.Ala3061=) c.6445+2702A>G (n.6445+2702A>G) c.2177-5236A>G (n.2177-5236A>G) c.2292-4768A>G (n.2292-4768A>G) c.2319-4768A>G (n.2319-4768A>G) c.2204-5236A>G (n.2204-5236A>G) n.4543-5236A>G c.2186-13046A>G (n.2186-13046A>G) c.2221-5236A>G (n.2221-5236A>G) c.2186-12076A>G (n.2186-12076A>G) c.9156A>G (p.Ala3052=) c.2186-5236A>G (n.2186-5236A>G) c.2432-5236A>G (n.2432-5236A>G) c.6906A>G (p.Ala2302=) c.1058-5236A>G (n.1058-5236A>G) c.2130-5236A>G c.8715A>G (p.Ala2905=) c.9207A>G (p.Ala3069=) c.9174A>G (p.Ala3058=) c.9147A>G (p.Ala3049=) | |
13 | g.23334720T>G | CA483160450 | SACS | c.2185+19065A>C (n.2185+19065A>C) c.9183A>C (p.Ala3061=) c.6445+2702A>C (n.6445+2702A>C) c.2177-5236A>C (n.2177-5236A>C) c.2292-4768A>C (n.2292-4768A>C) c.2319-4768A>C (n.2319-4768A>C) c.2204-5236A>C (n.2204-5236A>C) n.4543-5236A>C c.2186-13046A>C (n.2186-13046A>C) c.2221-5236A>C (n.2221-5236A>C) c.2186-12076A>C (n.2186-12076A>C) c.9156A>C (p.Ala3052=) c.2186-5236A>C (n.2186-5236A>C) c.2432-5236A>C (n.2432-5236A>C) c.6906A>C (p.Ala2302=) c.1058-5236A>C (n.1058-5236A>C) c.2130-5236A>C c.8715A>C (p.Ala2905=) c.9207A>C (p.Ala3069=) c.9174A>C (p.Ala3058=) c.9147A>C (p.Ala3049=) | |
13 | g.23334720dup | CA2739277469 | SACS | c.2185+19065dup (n.2185+19065dup) c.9183dup (p.Glu3062ArgfsTer5) c.6445+2702dup (n.6445+2702dup) c.2177-5236dup (n.2177-5236dup) c.2292-4768dup (n.2292-4768dup) c.2319-4768dup (n.2319-4768dup) c.2204-5236dup (n.2204-5236dup) n.4543-5236dup c.2186-13046dup (n.2186-13046dup) c.2221-5236dup (n.2221-5236dup) c.2186-12076dup (n.2186-12076dup) c.9156dup (p.Glu3053ArgfsTer5) c.2186-5236dup (n.2186-5236dup) c.2432-5236dup (n.2432-5236dup) c.6906dup (p.Glu2303ArgfsTer5) c.1058-5236dup (n.1058-5236dup) c.2130-5236dup c.8715dup (p.Glu2906ArgfsTer5) c.9207dup (p.Glu3070ArgfsTer5) c.9174dup (p.Glu3059ArgfsTer5) c.9147dup (p.Glu3050ArgfsTer5) | ClinVar |
13 | g.23334721G>A | CA387515065 | SACS | c.2185+19064C>T (n.2185+19064C>T) c.9182C>T (p.Ala3061Val) c.6445+2701C>T (n.6445+2701C>T) c.2177-5237C>T (n.2177-5237C>T) c.2292-4769C>T (n.2292-4769C>T) c.2319-4769C>T (n.2319-4769C>T) c.2204-5237C>T (n.2204-5237C>T) n.4543-5237C>T c.2186-13047C>T (n.2186-13047C>T) c.2221-5237C>T (n.2221-5237C>T) c.2186-12077C>T (n.2186-12077C>T) c.9155C>T (p.Ala3052Val) c.2186-5237C>T (n.2186-5237C>T) c.2432-5237C>T (n.2432-5237C>T) c.6905C>T (p.Ala2302Val) c.1058-5237C>T (n.1058-5237C>T) c.2130-5237C>T c.8714C>T (p.Ala2905Val) c.9206C>T (p.Ala3069Val) c.9173C>T (p.Ala3058Val) c.9146C>T (p.Ala3049Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334721G>C | CA387515066 | SACS | c.2185+19064C>G (n.2185+19064C>G) c.9182C>G (p.Ala3061Gly) c.6445+2701C>G (n.6445+2701C>G) c.2177-5237C>G (n.2177-5237C>G) c.2292-4769C>G (n.2292-4769C>G) c.2319-4769C>G (n.2319-4769C>G) c.2204-5237C>G (n.2204-5237C>G) n.4543-5237C>G c.2186-13047C>G (n.2186-13047C>G) c.2221-5237C>G (n.2221-5237C>G) c.2186-12077C>G (n.2186-12077C>G) c.9155C>G (p.Ala3052Gly) c.2186-5237C>G (n.2186-5237C>G) c.2432-5237C>G (n.2432-5237C>G) c.6905C>G (p.Ala2302Gly) c.1058-5237C>G (n.1058-5237C>G) c.2130-5237C>G c.8714C>G (p.Ala2905Gly) c.9206C>G (p.Ala3069Gly) c.9173C>G (p.Ala3058Gly) c.9146C>G (p.Ala3049Gly) | |
13 | g.23334721G= | CA2078621841 | SACS | c.2185+19064C= (n.2185+19064C=) c.9182C= (p.Ala3061=) c.6445+2701C= (n.6445+2701C=) c.2177-5237C= (n.2177-5237C=) c.2292-4769C= (n.2292-4769C=) c.2319-4769C= (n.2319-4769C=) c.2204-5237C= (n.2204-5237C=) n.4543-5237C= c.2186-13047C= (n.2186-13047C=) c.2221-5237C= (n.2221-5237C=) c.2186-12077C= (n.2186-12077C=) c.9155C= (p.Ala3052=) c.2186-5237C= (n.2186-5237C=) c.2432-5237C= (n.2432-5237C=) c.6905C= (p.Ala2302=) c.1058-5237C= (n.1058-5237C=) c.2130-5237C= c.8714C= (p.Ala2905=) c.9206C= (p.Ala3069=) c.9173C= (p.Ala3058=) c.9146C= (p.Ala3049=) | |
13 | g.23334721G>T | CA387515067 | SACS | c.2185+19064C>A (n.2185+19064C>A) c.9182C>A (p.Ala3061Glu) c.6445+2701C>A (n.6445+2701C>A) c.2177-5237C>A (n.2177-5237C>A) c.2292-4769C>A (n.2292-4769C>A) c.2319-4769C>A (n.2319-4769C>A) c.2204-5237C>A (n.2204-5237C>A) n.4543-5237C>A c.2186-13047C>A (n.2186-13047C>A) c.2221-5237C>A (n.2221-5237C>A) c.2186-12077C>A (n.2186-12077C>A) c.9155C>A (p.Ala3052Glu) c.2186-5237C>A (n.2186-5237C>A) c.2432-5237C>A (n.2432-5237C>A) c.6905C>A (p.Ala2302Glu) c.1058-5237C>A (n.1058-5237C>A) c.2130-5237C>A c.8714C>A (p.Ala2905Glu) c.9206C>A (p.Ala3069Glu) c.9173C>A (p.Ala3058Glu) c.9146C>A (p.Ala3049Glu) | |
13 | g.23334722C>A | CA387515068 | SACS | c.2185+19063G>T (n.2185+19063G>T) c.9181G>T (p.Ala3061Ser) c.6445+2700G>T (n.6445+2700G>T) c.2177-5238G>T (n.2177-5238G>T) c.2292-4770G>T (n.2292-4770G>T) c.2319-4770G>T (n.2319-4770G>T) c.2204-5238G>T (n.2204-5238G>T) n.4543-5238G>T c.2186-13048G>T (n.2186-13048G>T) c.2221-5238G>T (n.2221-5238G>T) c.2186-12078G>T (n.2186-12078G>T) c.9154G>T (p.Ala3052Ser) c.2186-5238G>T (n.2186-5238G>T) c.2432-5238G>T (n.2432-5238G>T) c.6904G>T (p.Ala2302Ser) c.1058-5238G>T (n.1058-5238G>T) c.2130-5238G>T c.8713G>T (p.Ala2905Ser) c.9205G>T (p.Ala3069Ser) c.9172G>T (p.Ala3058Ser) c.9145G>T (p.Ala3049Ser) | |
13 | g.23334722C>G | CA387515069 | SACS | c.2185+19063G>C (n.2185+19063G>C) c.9181G>C (p.Ala3061Pro) c.6445+2700G>C (n.6445+2700G>C) c.2177-5238G>C (n.2177-5238G>C) c.2292-4770G>C (n.2292-4770G>C) c.2319-4770G>C (n.2319-4770G>C) c.2204-5238G>C (n.2204-5238G>C) n.4543-5238G>C c.2186-13048G>C (n.2186-13048G>C) c.2221-5238G>C (n.2221-5238G>C) c.2186-12078G>C (n.2186-12078G>C) c.9154G>C (p.Ala3052Pro) c.2186-5238G>C (n.2186-5238G>C) c.2432-5238G>C (n.2432-5238G>C) c.6904G>C (p.Ala2302Pro) c.1058-5238G>C (n.1058-5238G>C) c.2130-5238G>C c.8713G>C (p.Ala2905Pro) c.9205G>C (p.Ala3069Pro) c.9172G>C (p.Ala3058Pro) c.9145G>C (p.Ala3049Pro) | |
13 | g.23334722C>T | CA387515070 | SACS | c.2185+19063G>A (n.2185+19063G>A) c.9181G>A (p.Ala3061Thr) c.6445+2700G>A (n.6445+2700G>A) c.2177-5238G>A (n.2177-5238G>A) c.2292-4770G>A (n.2292-4770G>A) c.2319-4770G>A (n.2319-4770G>A) c.2204-5238G>A (n.2204-5238G>A) n.4543-5238G>A c.2186-13048G>A (n.2186-13048G>A) c.2221-5238G>A (n.2221-5238G>A) c.2186-12078G>A (n.2186-12078G>A) c.9154G>A (p.Ala3052Thr) c.2186-5238G>A (n.2186-5238G>A) c.2432-5238G>A (n.2432-5238G>A) c.6904G>A (p.Ala2302Thr) c.1058-5238G>A (n.1058-5238G>A) c.2130-5238G>A c.8713G>A (p.Ala2905Thr) c.9205G>A (p.Ala3069Thr) c.9172G>A (p.Ala3058Thr) c.9145G>A (p.Ala3049Thr) | |
13 | g.23334724_23334726del | CA2575369461 | SACS | c.2185+19061_2185+19063del (n.2185+19061_2185+19063del) c.9179_9181del (p.Val3060del) c.6445+2698_6445+2700del (n.6445+2698_6445+2700del) c.2177-5240_2177-5238del (n.2177-5240_2177-5238del) c.2292-4772_2292-4770del (n.2292-4772_2292-4770del) c.2319-4772_2319-4770del (n.2319-4772_2319-4770del) c.2204-5240_2204-5238del (n.2204-5240_2204-5238del) n.4543-5240_4543-5238del c.2186-13050_2186-13048del (n.2186-13050_2186-13048del) c.2221-5240_2221-5238del (n.2221-5240_2221-5238del) c.2186-12080_2186-12078del (n.2186-12080_2186-12078del) c.9152_9154del (p.Val3051del) c.2186-5240_2186-5238del (n.2186-5240_2186-5238del) c.2432-5240_2432-5238del (n.2432-5240_2432-5238del) c.6902_6904del (p.Val2301del) c.1058-5240_1058-5238del (n.1058-5240_1058-5238del) c.2130-5240_2130-5238del c.8711_8713del (p.Val2904del) c.9203_9205del (p.Val3068del) c.9170_9172del (p.Val3057del) c.9143_9145del (p.Val3048del) | gnomAD v4 |
13 | g.23334723T>A | CA483159735 | SACS | c.2185+19062A>T (n.2185+19062A>T) c.9180A>T (p.Val3060=) c.6445+2699A>T (n.6445+2699A>T) c.2177-5239A>T (n.2177-5239A>T) c.2292-4771A>T (n.2292-4771A>T) c.2319-4771A>T (n.2319-4771A>T) c.2204-5239A>T (n.2204-5239A>T) n.4543-5239A>T c.2186-13049A>T (n.2186-13049A>T) c.2221-5239A>T (n.2221-5239A>T) c.2186-12079A>T (n.2186-12079A>T) c.9153A>T (p.Val3051=) c.2186-5239A>T (n.2186-5239A>T) c.2432-5239A>T (n.2432-5239A>T) c.6903A>T (p.Val2301=) c.1058-5239A>T (n.1058-5239A>T) c.2130-5239A>T c.8712A>T (p.Val2904=) c.9204A>T (p.Val3068=) c.9171A>T (p.Val3057=) c.9144A>T (p.Val3048=) | |
13 | g.23334723T>C | CA483159736 | SACS | c.2185+19062A>G (n.2185+19062A>G) c.9180A>G (p.Val3060=) c.6445+2699A>G (n.6445+2699A>G) c.2177-5239A>G (n.2177-5239A>G) c.2292-4771A>G (n.2292-4771A>G) c.2319-4771A>G (n.2319-4771A>G) c.2204-5239A>G (n.2204-5239A>G) n.4543-5239A>G c.2186-13049A>G (n.2186-13049A>G) c.2221-5239A>G (n.2221-5239A>G) c.2186-12079A>G (n.2186-12079A>G) c.9153A>G (p.Val3051=) c.2186-5239A>G (n.2186-5239A>G) c.2432-5239A>G (n.2432-5239A>G) c.6903A>G (p.Val2301=) c.1058-5239A>G (n.1058-5239A>G) c.2130-5239A>G c.8712A>G (p.Val2904=) c.9204A>G (p.Val3068=) c.9171A>G (p.Val3057=) c.9144A>G (p.Val3048=) | |
13 | g.23334723T>G | CA483159737 | SACS | c.2185+19062A>C (n.2185+19062A>C) c.9180A>C (p.Val3060=) c.6445+2699A>C (n.6445+2699A>C) c.2177-5239A>C (n.2177-5239A>C) c.2292-4771A>C (n.2292-4771A>C) c.2319-4771A>C (n.2319-4771A>C) c.2204-5239A>C (n.2204-5239A>C) n.4543-5239A>C c.2186-13049A>C (n.2186-13049A>C) c.2221-5239A>C (n.2221-5239A>C) c.2186-12079A>C (n.2186-12079A>C) c.9153A>C (p.Val3051=) c.2186-5239A>C (n.2186-5239A>C) c.2432-5239A>C (n.2432-5239A>C) c.6903A>C (p.Val2301=) c.1058-5239A>C (n.1058-5239A>C) c.2130-5239A>C c.8712A>C (p.Val2904=) c.9204A>C (p.Val3068=) c.9171A>C (p.Val3057=) c.9144A>C (p.Val3048=) | |
13 | g.23334724A>C | CA387515071 | SACS | c.2185+19061T>G (n.2185+19061T>G) c.9179T>G (p.Val3060Gly) c.6445+2698T>G (n.6445+2698T>G) c.2177-5240T>G (n.2177-5240T>G) c.2292-4772T>G (n.2292-4772T>G) c.2319-4772T>G (n.2319-4772T>G) c.2204-5240T>G (n.2204-5240T>G) n.4543-5240T>G c.2186-13050T>G (n.2186-13050T>G) c.2221-5240T>G (n.2221-5240T>G) c.2186-12080T>G (n.2186-12080T>G) c.9152T>G (p.Val3051Gly) c.2186-5240T>G (n.2186-5240T>G) c.2432-5240T>G (n.2432-5240T>G) c.6902T>G (p.Val2301Gly) c.1058-5240T>G (n.1058-5240T>G) c.2130-5240T>G c.8711T>G (p.Val2904Gly) c.9203T>G (p.Val3068Gly) c.9170T>G (p.Val3057Gly) c.9143T>G (p.Val3048Gly) | |
13 | g.23334724A>G | CA387515072 | SACS | c.2185+19061T>C (n.2185+19061T>C) c.9179T>C (p.Val3060Ala) c.6445+2698T>C (n.6445+2698T>C) c.2177-5240T>C (n.2177-5240T>C) c.2292-4772T>C (n.2292-4772T>C) c.2319-4772T>C (n.2319-4772T>C) c.2204-5240T>C (n.2204-5240T>C) n.4543-5240T>C c.2186-13050T>C (n.2186-13050T>C) c.2221-5240T>C (n.2221-5240T>C) c.2186-12080T>C (n.2186-12080T>C) c.9152T>C (p.Val3051Ala) c.2186-5240T>C (n.2186-5240T>C) c.2432-5240T>C (n.2432-5240T>C) c.6902T>C (p.Val2301Ala) c.1058-5240T>C (n.1058-5240T>C) c.2130-5240T>C c.8711T>C (p.Val2904Ala) c.9203T>C (p.Val3068Ala) c.9170T>C (p.Val3057Ala) c.9143T>C (p.Val3048Ala) | |
13 | g.23334724A>T | CA387515073 | SACS | c.2185+19061T>A (n.2185+19061T>A) c.9179T>A (p.Val3060Glu) c.6445+2698T>A (n.6445+2698T>A) c.2177-5240T>A (n.2177-5240T>A) c.2292-4772T>A (n.2292-4772T>A) c.2319-4772T>A (n.2319-4772T>A) c.2204-5240T>A (n.2204-5240T>A) n.4543-5240T>A c.2186-13050T>A (n.2186-13050T>A) c.2221-5240T>A (n.2221-5240T>A) c.2186-12080T>A (n.2186-12080T>A) c.9152T>A (p.Val3051Glu) c.2186-5240T>A (n.2186-5240T>A) c.2432-5240T>A (n.2432-5240T>A) c.6902T>A (p.Val2301Glu) c.1058-5240T>A (n.1058-5240T>A) c.2130-5240T>A c.8711T>A (p.Val2904Glu) c.9203T>A (p.Val3068Glu) c.9170T>A (p.Val3057Glu) c.9143T>A (p.Val3048Glu) | |
13 | g.23334725C>A | CA387515076 | SACS | c.2185+19060G>T (n.2185+19060G>T) c.9178G>T (p.Val3060Leu) c.6445+2697G>T (n.6445+2697G>T) c.2177-5241G>T (n.2177-5241G>T) c.2292-4773G>T (n.2292-4773G>T) c.2319-4773G>T (n.2319-4773G>T) c.2204-5241G>T (n.2204-5241G>T) n.4543-5241G>T c.2186-13051G>T (n.2186-13051G>T) c.2221-5241G>T (n.2221-5241G>T) c.2186-12081G>T (n.2186-12081G>T) c.9151G>T (p.Val3051Leu) c.2186-5241G>T (n.2186-5241G>T) c.2432-5241G>T (n.2432-5241G>T) c.6901G>T (p.Val2301Leu) c.1058-5241G>T (n.1058-5241G>T) c.2130-5241G>T c.8710G>T (p.Val2904Leu) c.9202G>T (p.Val3068Leu) c.9169G>T (p.Val3057Leu) c.9142G>T (p.Val3048Leu) | |
13 | g.23334725C>G | CA387515075 | SACS | c.2185+19060G>C (n.2185+19060G>C) c.9178G>C (p.Val3060Leu) c.6445+2697G>C (n.6445+2697G>C) c.2177-5241G>C (n.2177-5241G>C) c.2292-4773G>C (n.2292-4773G>C) c.2319-4773G>C (n.2319-4773G>C) c.2204-5241G>C (n.2204-5241G>C) n.4543-5241G>C c.2186-13051G>C (n.2186-13051G>C) c.2221-5241G>C (n.2221-5241G>C) c.2186-12081G>C (n.2186-12081G>C) c.9151G>C (p.Val3051Leu) c.2186-5241G>C (n.2186-5241G>C) c.2432-5241G>C (n.2432-5241G>C) c.6901G>C (p.Val2301Leu) c.1058-5241G>C (n.1058-5241G>C) c.2130-5241G>C c.8710G>C (p.Val2904Leu) c.9202G>C (p.Val3068Leu) c.9169G>C (p.Val3057Leu) c.9142G>C (p.Val3048Leu) | |
13 | g.23334725C>T | CA387515074 | SACS | c.2185+19060G>A (n.2185+19060G>A) c.9178G>A (p.Val3060Ile) c.6445+2697G>A (n.6445+2697G>A) c.2177-5241G>A (n.2177-5241G>A) c.2292-4773G>A (n.2292-4773G>A) c.2319-4773G>A (n.2319-4773G>A) c.2204-5241G>A (n.2204-5241G>A) n.4543-5241G>A c.2186-13051G>A (n.2186-13051G>A) c.2221-5241G>A (n.2221-5241G>A) c.2186-12081G>A (n.2186-12081G>A) c.9151G>A (p.Val3051Ile) c.2186-5241G>A (n.2186-5241G>A) c.2432-5241G>A (n.2432-5241G>A) c.6901G>A (p.Val2301Ile) c.1058-5241G>A (n.1058-5241G>A) c.2130-5241G>A c.8710G>A (p.Val2904Ile) c.9202G>A (p.Val3068Ile) c.9169G>A (p.Val3057Ile) c.9142G>A (p.Val3048Ile) | |
13 | g.23334726T>A | CA483159741 | SACS | c.2185+19059A>T (n.2185+19059A>T) c.9177A>T (p.Thr3059=) c.6445+2696A>T (n.6445+2696A>T) c.2177-5242A>T (n.2177-5242A>T) c.2292-4774A>T (n.2292-4774A>T) c.2319-4774A>T (n.2319-4774A>T) c.2204-5242A>T (n.2204-5242A>T) n.4543-5242A>T c.2186-13052A>T (n.2186-13052A>T) c.2221-5242A>T (n.2221-5242A>T) c.2186-12082A>T (n.2186-12082A>T) c.9150A>T (p.Thr3050=) c.2186-5242A>T (n.2186-5242A>T) c.2432-5242A>T (n.2432-5242A>T) c.6900A>T (p.Thr2300=) c.1058-5242A>T (n.1058-5242A>T) c.2130-5242A>T c.8709A>T (p.Thr2903=) c.9201A>T (p.Thr3067=) c.9168A>T (p.Thr3056=) c.9141A>T (p.Thr3047=) | |
13 | g.23334726T>C | CA483159742 | SACS | c.2185+19059A>G (n.2185+19059A>G) c.9177A>G (p.Thr3059=) c.6445+2696A>G (n.6445+2696A>G) c.2177-5242A>G (n.2177-5242A>G) c.2292-4774A>G (n.2292-4774A>G) c.2319-4774A>G (n.2319-4774A>G) c.2204-5242A>G (n.2204-5242A>G) n.4543-5242A>G c.2186-13052A>G (n.2186-13052A>G) c.2221-5242A>G (n.2221-5242A>G) c.2186-12082A>G (n.2186-12082A>G) c.9150A>G (p.Thr3050=) c.2186-5242A>G (n.2186-5242A>G) c.2432-5242A>G (n.2432-5242A>G) c.6900A>G (p.Thr2300=) c.1058-5242A>G (n.1058-5242A>G) c.2130-5242A>G c.8709A>G (p.Thr2903=) c.9201A>G (p.Thr3067=) c.9168A>G (p.Thr3056=) c.9141A>G (p.Thr3047=) | |
13 | g.23334726T>G | CA483159743 | SACS | c.2185+19059A>C (n.2185+19059A>C) c.9177A>C (p.Thr3059=) c.6445+2696A>C (n.6445+2696A>C) c.2177-5242A>C (n.2177-5242A>C) c.2292-4774A>C (n.2292-4774A>C) c.2319-4774A>C (n.2319-4774A>C) c.2204-5242A>C (n.2204-5242A>C) n.4543-5242A>C c.2186-13052A>C (n.2186-13052A>C) c.2221-5242A>C (n.2221-5242A>C) c.2186-12082A>C (n.2186-12082A>C) c.9150A>C (p.Thr3050=) c.2186-5242A>C (n.2186-5242A>C) c.2432-5242A>C (n.2432-5242A>C) c.6900A>C (p.Thr2300=) c.1058-5242A>C (n.1058-5242A>C) c.2130-5242A>C c.8709A>C (p.Thr2903=) c.9201A>C (p.Thr3067=) c.9168A>C (p.Thr3056=) c.9141A>C (p.Thr3047=) | |
13 | g.23334727G>A | CA387515077 | SACS | c.2185+19058C>T (n.2185+19058C>T) c.9176C>T (p.Thr3059Ile) c.6445+2695C>T (n.6445+2695C>T) c.2177-5243C>T (n.2177-5243C>T) c.2292-4775C>T (n.2292-4775C>T) c.2319-4775C>T (n.2319-4775C>T) c.2204-5243C>T (n.2204-5243C>T) n.4543-5243C>T c.2186-13053C>T (n.2186-13053C>T) c.2221-5243C>T (n.2221-5243C>T) c.2186-12083C>T (n.2186-12083C>T) c.9149C>T (p.Thr3050Ile) c.2186-5243C>T (n.2186-5243C>T) c.2432-5243C>T (n.2432-5243C>T) c.6899C>T (p.Thr2300Ile) c.1058-5243C>T (n.1058-5243C>T) c.2130-5243C>T c.8708C>T (p.Thr2903Ile) c.9200C>T (p.Thr3067Ile) c.9167C>T (p.Thr3056Ile) c.9140C>T (p.Thr3047Ile) | |
13 | g.23334727G>C | CA387515079 | SACS | c.2185+19058C>G (n.2185+19058C>G) c.9176C>G (p.Thr3059Arg) c.6445+2695C>G (n.6445+2695C>G) c.2177-5243C>G (n.2177-5243C>G) c.2292-4775C>G (n.2292-4775C>G) c.2319-4775C>G (n.2319-4775C>G) c.2204-5243C>G (n.2204-5243C>G) n.4543-5243C>G c.2186-13053C>G (n.2186-13053C>G) c.2221-5243C>G (n.2221-5243C>G) c.2186-12083C>G (n.2186-12083C>G) c.9149C>G (p.Thr3050Arg) c.2186-5243C>G (n.2186-5243C>G) c.2432-5243C>G (n.2432-5243C>G) c.6899C>G (p.Thr2300Arg) c.1058-5243C>G (n.1058-5243C>G) c.2130-5243C>G c.8708C>G (p.Thr2903Arg) c.9200C>G (p.Thr3067Arg) c.9167C>G (p.Thr3056Arg) c.9140C>G (p.Thr3047Arg) | |
13 | g.23334727G>T | CA387515078 | SACS | c.2185+19058C>A (n.2185+19058C>A) c.9176C>A (p.Thr3059Lys) c.6445+2695C>A (n.6445+2695C>A) c.2177-5243C>A (n.2177-5243C>A) c.2292-4775C>A (n.2292-4775C>A) c.2319-4775C>A (n.2319-4775C>A) c.2204-5243C>A (n.2204-5243C>A) n.4543-5243C>A c.2186-13053C>A (n.2186-13053C>A) c.2221-5243C>A (n.2221-5243C>A) c.2186-12083C>A (n.2186-12083C>A) c.9149C>A (p.Thr3050Lys) c.2186-5243C>A (n.2186-5243C>A) c.2432-5243C>A (n.2432-5243C>A) c.6899C>A (p.Thr2300Lys) c.1058-5243C>A (n.1058-5243C>A) c.2130-5243C>A c.8708C>A (p.Thr2903Lys) c.9200C>A (p.Thr3067Lys) c.9167C>A (p.Thr3056Lys) c.9140C>A (p.Thr3047Lys) | |
13 | g.23334728T>A | CA387515080 | SACS | c.2185+19057A>T (n.2185+19057A>T) c.9175A>T (p.Thr3059Ser) c.6445+2694A>T (n.6445+2694A>T) c.2177-5244A>T (n.2177-5244A>T) c.2292-4776A>T (n.2292-4776A>T) c.2319-4776A>T (n.2319-4776A>T) c.2204-5244A>T (n.2204-5244A>T) n.4543-5244A>T c.2186-13054A>T (n.2186-13054A>T) c.2221-5244A>T (n.2221-5244A>T) c.2186-12084A>T (n.2186-12084A>T) c.9148A>T (p.Thr3050Ser) c.2186-5244A>T (n.2186-5244A>T) c.2432-5244A>T (n.2432-5244A>T) c.6898A>T (p.Thr2300Ser) c.1058-5244A>T (n.1058-5244A>T) c.2130-5244A>T c.8707A>T (p.Thr2903Ser) c.9199A>T (p.Thr3067Ser) c.9166A>T (p.Thr3056Ser) c.9139A>T (p.Thr3047Ser) | |
13 | g.23334728T>C | CA387515081 | SACS | c.2185+19057A>G (n.2185+19057A>G) c.9175A>G (p.Thr3059Ala) c.6445+2694A>G (n.6445+2694A>G) c.2177-5244A>G (n.2177-5244A>G) c.2292-4776A>G (n.2292-4776A>G) c.2319-4776A>G (n.2319-4776A>G) c.2204-5244A>G (n.2204-5244A>G) n.4543-5244A>G c.2186-13054A>G (n.2186-13054A>G) c.2221-5244A>G (n.2221-5244A>G) c.2186-12084A>G (n.2186-12084A>G) c.9148A>G (p.Thr3050Ala) c.2186-5244A>G (n.2186-5244A>G) c.2432-5244A>G (n.2432-5244A>G) c.6898A>G (p.Thr2300Ala) c.1058-5244A>G (n.1058-5244A>G) c.2130-5244A>G c.8707A>G (p.Thr2903Ala) c.9199A>G (p.Thr3067Ala) c.9166A>G (p.Thr3056Ala) c.9139A>G (p.Thr3047Ala) | |
13 | g.23334728T>G | CA387515082 | SACS | c.2185+19057A>C (n.2185+19057A>C) c.9175A>C (p.Thr3059Pro) c.6445+2694A>C (n.6445+2694A>C) c.2177-5244A>C (n.2177-5244A>C) c.2292-4776A>C (n.2292-4776A>C) c.2319-4776A>C (n.2319-4776A>C) c.2204-5244A>C (n.2204-5244A>C) n.4543-5244A>C c.2186-13054A>C (n.2186-13054A>C) c.2221-5244A>C (n.2221-5244A>C) c.2186-12084A>C (n.2186-12084A>C) c.9148A>C (p.Thr3050Pro) c.2186-5244A>C (n.2186-5244A>C) c.2432-5244A>C (n.2432-5244A>C) c.6898A>C (p.Thr2300Pro) c.1058-5244A>C (n.1058-5244A>C) c.2130-5244A>C c.8707A>C (p.Thr2903Pro) c.9199A>C (p.Thr3067Pro) c.9166A>C (p.Thr3056Pro) c.9139A>C (p.Thr3047Pro) | |
13 | g.23334731del | CA2831039787 | SACS | c.2185+19057del (n.2185+19057del) c.9175del (p.Thr3059GlnfsTer2) c.6445+2694del (n.6445+2694del) c.2177-5244del (n.2177-5244del) c.2292-4776del (n.2292-4776del) c.2319-4776del (n.2319-4776del) c.2204-5244del (n.2204-5244del) n.4543-5244del c.2186-13054del (n.2186-13054del) c.2221-5244del (n.2221-5244del) c.2186-12084del (n.2186-12084del) c.9148del (p.Thr3050GlnfsTer2) c.2186-5244del (n.2186-5244del) c.2432-5244del (n.2432-5244del) c.6898del (p.Thr2300GlnfsTer2) c.1058-5244del (n.1058-5244del) c.2130-5244del c.8707del (p.Thr2903GlnfsTer2) c.9199del (p.Thr3067GlnfsTer2) c.9166del (p.Thr3056GlnfsTer2) c.9139del (p.Thr3047GlnfsTer2) | |
13 | g.23334729T>A | CA387515083 | SACS | c.2185+19056A>T (n.2185+19056A>T) c.9174A>T (p.Lys3058Asn) c.6445+2693A>T (n.6445+2693A>T) c.2177-5245A>T (n.2177-5245A>T) c.2292-4777A>T (n.2292-4777A>T) c.2319-4777A>T (n.2319-4777A>T) c.2204-5245A>T (n.2204-5245A>T) n.4543-5245A>T c.2186-13055A>T (n.2186-13055A>T) c.2221-5245A>T (n.2221-5245A>T) c.2186-12085A>T (n.2186-12085A>T) c.9147A>T (p.Lys3049Asn) c.2186-5245A>T (n.2186-5245A>T) c.2432-5245A>T (n.2432-5245A>T) c.6897A>T (p.Lys2299Asn) c.1058-5245A>T (n.1058-5245A>T) c.2130-5245A>T c.8706A>T (p.Lys2902Asn) c.9198A>T (p.Lys3066Asn) c.9165A>T (p.Lys3055Asn) c.9138A>T (p.Lys3046Asn) | |
13 | g.23334729T>C | CA483159746 | SACS | c.2185+19056A>G (n.2185+19056A>G) c.9174A>G (p.Lys3058=) c.6445+2693A>G (n.6445+2693A>G) c.2177-5245A>G (n.2177-5245A>G) c.2292-4777A>G (n.2292-4777A>G) c.2319-4777A>G (n.2319-4777A>G) c.2204-5245A>G (n.2204-5245A>G) n.4543-5245A>G c.2186-13055A>G (n.2186-13055A>G) c.2221-5245A>G (n.2221-5245A>G) c.2186-12085A>G (n.2186-12085A>G) c.9147A>G (p.Lys3049=) c.2186-5245A>G (n.2186-5245A>G) c.2432-5245A>G (n.2432-5245A>G) c.6897A>G (p.Lys2299=) c.1058-5245A>G (n.1058-5245A>G) c.2130-5245A>G c.8706A>G (p.Lys2902=) c.9198A>G (p.Lys3066=) c.9165A>G (p.Lys3055=) c.9138A>G (p.Lys3046=) | |
13 | g.23334729T>G | CA387515084 | SACS | c.2185+19056A>C (n.2185+19056A>C) c.9174A>C (p.Lys3058Asn) c.6445+2693A>C (n.6445+2693A>C) c.2177-5245A>C (n.2177-5245A>C) c.2292-4777A>C (n.2292-4777A>C) c.2319-4777A>C (n.2319-4777A>C) c.2204-5245A>C (n.2204-5245A>C) n.4543-5245A>C c.2186-13055A>C (n.2186-13055A>C) c.2221-5245A>C (n.2221-5245A>C) c.2186-12085A>C (n.2186-12085A>C) c.9147A>C (p.Lys3049Asn) c.2186-5245A>C (n.2186-5245A>C) c.2432-5245A>C (n.2432-5245A>C) c.6897A>C (p.Lys2299Asn) c.1058-5245A>C (n.1058-5245A>C) c.2130-5245A>C c.8706A>C (p.Lys2902Asn) c.9198A>C (p.Lys3066Asn) c.9165A>C (p.Lys3055Asn) c.9138A>C (p.Lys3046Asn) | |
13 | g.23334730T>A | CA387515086 | SACS | c.2185+19055A>T (n.2185+19055A>T) c.9173A>T (p.Lys3058Ile) c.6445+2692A>T (n.6445+2692A>T) c.2177-5246A>T (n.2177-5246A>T) c.2292-4778A>T (n.2292-4778A>T) c.2319-4778A>T (n.2319-4778A>T) c.2204-5246A>T (n.2204-5246A>T) n.4543-5246A>T c.2186-13056A>T (n.2186-13056A>T) c.2221-5246A>T (n.2221-5246A>T) c.2186-12086A>T (n.2186-12086A>T) c.9146A>T (p.Lys3049Ile) c.2186-5246A>T (n.2186-5246A>T) c.2432-5246A>T (n.2432-5246A>T) c.6896A>T (p.Lys2299Ile) c.1058-5246A>T (n.1058-5246A>T) c.2130-5246A>T c.8705A>T (p.Lys2902Ile) c.9197A>T (p.Lys3066Ile) c.9164A>T (p.Lys3055Ile) c.9137A>T (p.Lys3046Ile) | |
13 | g.23334730T>C | CA6910657 | SACS | c.2185+19055A>G (n.2185+19055A>G) c.9173A>G (p.Lys3058Arg) c.6445+2692A>G (n.6445+2692A>G) c.2177-5246A>G (n.2177-5246A>G) c.2292-4778A>G (n.2292-4778A>G) c.2319-4778A>G (n.2319-4778A>G) c.2204-5246A>G (n.2204-5246A>G) n.4543-5246A>G c.2186-13056A>G (n.2186-13056A>G) c.2221-5246A>G (n.2221-5246A>G) c.2186-12086A>G (n.2186-12086A>G) c.9146A>G (p.Lys3049Arg) c.2186-5246A>G (n.2186-5246A>G) c.2432-5246A>G (n.2432-5246A>G) c.6896A>G (p.Lys2299Arg) c.1058-5246A>G (n.1058-5246A>G) c.2130-5246A>G c.8705A>G (p.Lys2902Arg) c.9197A>G (p.Lys3066Arg) c.9164A>G (p.Lys3055Arg) c.9137A>G (p.Lys3046Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334730T>G | CA387515085 | SACS | c.2185+19055A>C (n.2185+19055A>C) c.9173A>C (p.Lys3058Thr) c.6445+2692A>C (n.6445+2692A>C) c.2177-5246A>C (n.2177-5246A>C) c.2292-4778A>C (n.2292-4778A>C) c.2319-4778A>C (n.2319-4778A>C) c.2204-5246A>C (n.2204-5246A>C) n.4543-5246A>C c.2186-13056A>C (n.2186-13056A>C) c.2221-5246A>C (n.2221-5246A>C) c.2186-12086A>C (n.2186-12086A>C) c.9146A>C (p.Lys3049Thr) c.2186-5246A>C (n.2186-5246A>C) c.2432-5246A>C (n.2432-5246A>C) c.6896A>C (p.Lys2299Thr) c.1058-5246A>C (n.1058-5246A>C) c.2130-5246A>C c.8705A>C (p.Lys2902Thr) c.9197A>C (p.Lys3066Thr) c.9164A>C (p.Lys3055Thr) c.9137A>C (p.Lys3046Thr) | |
13 | g.23334730T= | CA2078621844 | SACS | c.2185+19055A= (n.2185+19055A=) c.9173A= (p.Lys3058=) c.6445+2692A= (n.6445+2692A=) c.2177-5246A= (n.2177-5246A=) c.2292-4778A= (n.2292-4778A=) c.2319-4778A= (n.2319-4778A=) c.2204-5246A= (n.2204-5246A=) n.4543-5246A= c.2186-13056A= (n.2186-13056A=) c.2221-5246A= (n.2221-5246A=) c.2186-12086A= (n.2186-12086A=) c.9146A= (p.Lys3049=) c.2186-5246A= (n.2186-5246A=) c.2432-5246A= (n.2432-5246A=) c.6896A= (p.Lys2299=) c.1058-5246A= (n.1058-5246A=) c.2130-5246A= c.8705A= (p.Lys2902=) c.9197A= (p.Lys3066=) c.9164A= (p.Lys3055=) c.9137A= (p.Lys3046=) | |
13 | g.23334731T>A | CA387515087 | SACS | c.2185+19054A>T (n.2185+19054A>T) c.9172A>T (p.Lys3058Ter) c.6445+2691A>T (n.6445+2691A>T) c.2177-5247A>T (n.2177-5247A>T) c.2292-4779A>T (n.2292-4779A>T) c.2319-4779A>T (n.2319-4779A>T) c.2204-5247A>T (n.2204-5247A>T) n.4543-5247A>T c.2186-13057A>T (n.2186-13057A>T) c.2221-5247A>T (n.2221-5247A>T) c.2186-12087A>T (n.2186-12087A>T) c.9145A>T (p.Lys3049Ter) c.2186-5247A>T (n.2186-5247A>T) c.2432-5247A>T (n.2432-5247A>T) c.6895A>T (p.Lys2299Ter) c.1058-5247A>T (n.1058-5247A>T) c.2130-5247A>T c.8704A>T (p.Lys2902Ter) c.9196A>T (p.Lys3066Ter) c.9163A>T (p.Lys3055Ter) c.9136A>T (p.Lys3046Ter) | |
13 | g.23334731T>C | CA6910658 | SACS | c.2185+19054A>G (n.2185+19054A>G) c.9172A>G (p.Lys3058Glu) c.6445+2691A>G (n.6445+2691A>G) c.2177-5247A>G (n.2177-5247A>G) c.2292-4779A>G (n.2292-4779A>G) c.2319-4779A>G (n.2319-4779A>G) c.2204-5247A>G (n.2204-5247A>G) n.4543-5247A>G c.2186-13057A>G (n.2186-13057A>G) c.2221-5247A>G (n.2221-5247A>G) c.2186-12087A>G (n.2186-12087A>G) c.9145A>G (p.Lys3049Glu) c.2186-5247A>G (n.2186-5247A>G) c.2432-5247A>G (n.2432-5247A>G) c.6895A>G (p.Lys2299Glu) c.1058-5247A>G (n.1058-5247A>G) c.2130-5247A>G c.8704A>G (p.Lys2902Glu) c.9196A>G (p.Lys3066Glu) c.9163A>G (p.Lys3055Glu) c.9136A>G (p.Lys3046Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334731T>G | CA387515088 | SACS | c.2185+19054A>C (n.2185+19054A>C) c.9172A>C (p.Lys3058Gln) c.6445+2691A>C (n.6445+2691A>C) c.2177-5247A>C (n.2177-5247A>C) c.2292-4779A>C (n.2292-4779A>C) c.2319-4779A>C (n.2319-4779A>C) c.2204-5247A>C (n.2204-5247A>C) n.4543-5247A>C c.2186-13057A>C (n.2186-13057A>C) c.2221-5247A>C (n.2221-5247A>C) c.2186-12087A>C (n.2186-12087A>C) c.9145A>C (p.Lys3049Gln) c.2186-5247A>C (n.2186-5247A>C) c.2432-5247A>C (n.2432-5247A>C) c.6895A>C (p.Lys2299Gln) c.1058-5247A>C (n.1058-5247A>C) c.2130-5247A>C c.8704A>C (p.Lys2902Gln) c.9196A>C (p.Lys3066Gln) c.9163A>C (p.Lys3055Gln) c.9136A>C (p.Lys3046Gln) | |
13 | g.23334731T= | CA2078621850 | SACS | c.2185+19054A= (n.2185+19054A=) c.9172A= (p.Lys3058=) c.6445+2691A= (n.6445+2691A=) c.2177-5247A= (n.2177-5247A=) c.2292-4779A= (n.2292-4779A=) c.2319-4779A= (n.2319-4779A=) c.2204-5247A= (n.2204-5247A=) n.4543-5247A= c.2186-13057A= (n.2186-13057A=) c.2221-5247A= (n.2221-5247A=) c.2186-12087A= (n.2186-12087A=) c.9145A= (p.Lys3049=) c.2186-5247A= (n.2186-5247A=) c.2432-5247A= (n.2432-5247A=) c.6895A= (p.Lys2299=) c.1058-5247A= (n.1058-5247A=) c.2130-5247A= c.8704A= (p.Lys2902=) c.9196A= (p.Lys3066=) c.9163A= (p.Lys3055=) c.9136A= (p.Lys3046=) | |
13 | g.23334732del | CA2695217796 | SACS | c.2185+19053del (n.2185+19053del) c.9171del (p.Thr3059GlnfsTer2) c.6445+2690del (n.6445+2690del) c.2177-5248del (n.2177-5248del) c.2292-4780del (n.2292-4780del) c.2319-4780del (n.2319-4780del) c.2204-5248del (n.2204-5248del) n.4543-5248del c.2186-13058del (n.2186-13058del) c.2221-5248del (n.2221-5248del) c.2186-12088del (n.2186-12088del) c.9144del (p.Thr3050GlnfsTer2) c.2186-5248del (n.2186-5248del) c.2432-5248del (n.2432-5248del) c.6894del (p.Thr2300GlnfsTer2) c.1058-5248del (n.1058-5248del) c.2130-5248del c.8703del (p.Thr2903GlnfsTer2) c.9195del (p.Thr3067GlnfsTer2) c.9162del (p.Thr3056GlnfsTer2) c.9135del (p.Thr3047GlnfsTer2) | |
13 | g.23334732G>A | CA483159750 | SACS | c.2185+19053C>T (n.2185+19053C>T) c.9171C>T (p.Arg3057=) c.6445+2690C>T (n.6445+2690C>T) c.2177-5248C>T (n.2177-5248C>T) c.2292-4780C>T (n.2292-4780C>T) c.2319-4780C>T (n.2319-4780C>T) c.2204-5248C>T (n.2204-5248C>T) n.4543-5248C>T c.2186-13058C>T (n.2186-13058C>T) c.2221-5248C>T (n.2221-5248C>T) c.2186-12088C>T (n.2186-12088C>T) c.9144C>T (p.Arg3048=) c.2186-5248C>T (n.2186-5248C>T) c.2432-5248C>T (n.2432-5248C>T) c.6894C>T (p.Arg2298=) c.1058-5248C>T (n.1058-5248C>T) c.2130-5248C>T c.8703C>T (p.Arg2901=) c.9195C>T (p.Arg3065=) c.9162C>T (p.Arg3054=) c.9135C>T (p.Arg3045=) | |
13 | g.23334732G>C | CA483159751 | SACS | c.2185+19053C>G (n.2185+19053C>G) c.9171C>G (p.Arg3057=) c.6445+2690C>G (n.6445+2690C>G) c.2177-5248C>G (n.2177-5248C>G) c.2292-4780C>G (n.2292-4780C>G) c.2319-4780C>G (n.2319-4780C>G) c.2204-5248C>G (n.2204-5248C>G) n.4543-5248C>G c.2186-13058C>G (n.2186-13058C>G) c.2221-5248C>G (n.2221-5248C>G) c.2186-12088C>G (n.2186-12088C>G) c.9144C>G (p.Arg3048=) c.2186-5248C>G (n.2186-5248C>G) c.2432-5248C>G (n.2432-5248C>G) c.6894C>G (p.Arg2298=) c.1058-5248C>G (n.1058-5248C>G) c.2130-5248C>G c.8703C>G (p.Arg2901=) c.9195C>G (p.Arg3065=) c.9162C>G (p.Arg3054=) c.9135C>G (p.Arg3045=) | |
13 | g.23334732G>T | CA483159752 | SACS | c.2185+19053C>A (n.2185+19053C>A) c.9171C>A (p.Arg3057=) c.6445+2690C>A (n.6445+2690C>A) c.2177-5248C>A (n.2177-5248C>A) c.2292-4780C>A (n.2292-4780C>A) c.2319-4780C>A (n.2319-4780C>A) c.2204-5248C>A (n.2204-5248C>A) n.4543-5248C>A c.2186-13058C>A (n.2186-13058C>A) c.2221-5248C>A (n.2221-5248C>A) c.2186-12088C>A (n.2186-12088C>A) c.9144C>A (p.Arg3048=) c.2186-5248C>A (n.2186-5248C>A) c.2432-5248C>A (n.2432-5248C>A) c.6894C>A (p.Arg2298=) c.1058-5248C>A (n.1058-5248C>A) c.2130-5248C>A c.8703C>A (p.Arg2901=) c.9195C>A (p.Arg3065=) c.9162C>A (p.Arg3054=) c.9135C>A (p.Arg3045=) | |
13 | g.23334733C>A | CA6910660 | SACS | c.2185+19052G>T (n.2185+19052G>T) c.9170G>T (p.Arg3057Leu) c.6445+2689G>T (n.6445+2689G>T) c.2177-5249G>T (n.2177-5249G>T) c.2292-4781G>T (n.2292-4781G>T) c.2319-4781G>T (n.2319-4781G>T) c.2204-5249G>T (n.2204-5249G>T) n.4543-5249G>T c.2186-13059G>T (n.2186-13059G>T) c.2221-5249G>T (n.2221-5249G>T) c.2186-12089G>T (n.2186-12089G>T) c.9143G>T (p.Arg3048Leu) c.2186-5249G>T (n.2186-5249G>T) c.2432-5249G>T (n.2432-5249G>T) c.6893G>T (p.Arg2298Leu) c.1058-5249G>T (n.1058-5249G>T) c.2130-5249G>T c.8702G>T (p.Arg2901Leu) c.9194G>T (p.Arg3065Leu) c.9161G>T (p.Arg3054Leu) c.9134G>T (p.Arg3045Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334733C= | CA2078621857 | SACS | c.2185+19052G= (n.2185+19052G=) c.9170G= (p.Arg3057=) c.6445+2689G= (n.6445+2689G=) c.2177-5249G= (n.2177-5249G=) c.2292-4781G= (n.2292-4781G=) c.2319-4781G= (n.2319-4781G=) c.2204-5249G= (n.2204-5249G=) n.4543-5249G= c.2186-13059G= (n.2186-13059G=) c.2221-5249G= (n.2221-5249G=) c.2186-12089G= (n.2186-12089G=) c.9143G= (p.Arg3048=) c.2186-5249G= (n.2186-5249G=) c.2432-5249G= (n.2432-5249G=) c.6893G= (p.Arg2298=) c.1058-5249G= (n.1058-5249G=) c.2130-5249G= c.8702G= (p.Arg2901=) c.9194G= (p.Arg3065=) c.9161G= (p.Arg3054=) c.9134G= (p.Arg3045=) | |
13 | g.23334733C>G | CA387515089 | SACS | c.2185+19052G>C (n.2185+19052G>C) c.9170G>C (p.Arg3057Pro) c.6445+2689G>C (n.6445+2689G>C) c.2177-5249G>C (n.2177-5249G>C) c.2292-4781G>C (n.2292-4781G>C) c.2319-4781G>C (n.2319-4781G>C) c.2204-5249G>C (n.2204-5249G>C) n.4543-5249G>C c.2186-13059G>C (n.2186-13059G>C) c.2221-5249G>C (n.2221-5249G>C) c.2186-12089G>C (n.2186-12089G>C) c.9143G>C (p.Arg3048Pro) c.2186-5249G>C (n.2186-5249G>C) c.2432-5249G>C (n.2432-5249G>C) c.6893G>C (p.Arg2298Pro) c.1058-5249G>C (n.1058-5249G>C) c.2130-5249G>C c.8702G>C (p.Arg2901Pro) c.9194G>C (p.Arg3065Pro) c.9161G>C (p.Arg3054Pro) c.9134G>C (p.Arg3045Pro) | |
13 | g.23334733C>T | CA6910659 | SACS | c.2185+19052G>A (n.2185+19052G>A) c.9170G>A (p.Arg3057His) c.6445+2689G>A (n.6445+2689G>A) c.2177-5249G>A (n.2177-5249G>A) c.2292-4781G>A (n.2292-4781G>A) c.2319-4781G>A (n.2319-4781G>A) c.2204-5249G>A (n.2204-5249G>A) n.4543-5249G>A c.2186-13059G>A (n.2186-13059G>A) c.2221-5249G>A (n.2221-5249G>A) c.2186-12089G>A (n.2186-12089G>A) c.9143G>A (p.Arg3048His) c.2186-5249G>A (n.2186-5249G>A) c.2432-5249G>A (n.2432-5249G>A) c.6893G>A (p.Arg2298His) c.1058-5249G>A (n.1058-5249G>A) c.2130-5249G>A c.8702G>A (p.Arg2901His) c.9194G>A (p.Arg3065His) c.9161G>A (p.Arg3054His) c.9134G>A (p.Arg3045His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334734G>A | CA6910661 | SACS | c.2185+19051C>T (n.2185+19051C>T) c.9169C>T (p.Arg3057Cys) c.6445+2688C>T (n.6445+2688C>T) c.2177-5250C>T (n.2177-5250C>T) c.2292-4782C>T (n.2292-4782C>T) c.2319-4782C>T (n.2319-4782C>T) c.2204-5250C>T (n.2204-5250C>T) n.4543-5250C>T c.2186-13060C>T (n.2186-13060C>T) c.2221-5250C>T (n.2221-5250C>T) c.2186-12090C>T (n.2186-12090C>T) c.9142C>T (p.Arg3048Cys) c.2186-5250C>T (n.2186-5250C>T) c.2432-5250C>T (n.2432-5250C>T) c.6892C>T (p.Arg2298Cys) c.1058-5250C>T (n.1058-5250C>T) c.2130-5250C>T c.8701C>T (p.Arg2901Cys) c.9193C>T (p.Arg3065Cys) c.9160C>T (p.Arg3054Cys) c.9133C>T (p.Arg3045Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334734G>C | CA387515090 | SACS | c.2185+19051C>G (n.2185+19051C>G) c.9169C>G (p.Arg3057Gly) c.6445+2688C>G (n.6445+2688C>G) c.2177-5250C>G (n.2177-5250C>G) c.2292-4782C>G (n.2292-4782C>G) c.2319-4782C>G (n.2319-4782C>G) c.2204-5250C>G (n.2204-5250C>G) n.4543-5250C>G c.2186-13060C>G (n.2186-13060C>G) c.2221-5250C>G (n.2221-5250C>G) c.2186-12090C>G (n.2186-12090C>G) c.9142C>G (p.Arg3048Gly) c.2186-5250C>G (n.2186-5250C>G) c.2432-5250C>G (n.2432-5250C>G) c.6892C>G (p.Arg2298Gly) c.1058-5250C>G (n.1058-5250C>G) c.2130-5250C>G c.8701C>G (p.Arg2901Gly) c.9193C>G (p.Arg3065Gly) c.9160C>G (p.Arg3054Gly) c.9133C>G (p.Arg3045Gly) | |
13 | g.23334734G= | CA2078621867 | SACS | c.2185+19051C= (n.2185+19051C=) c.9169C= (p.Arg3057=) c.6445+2688C= (n.6445+2688C=) c.2177-5250C= (n.2177-5250C=) c.2292-4782C= (n.2292-4782C=) c.2319-4782C= (n.2319-4782C=) c.2204-5250C= (n.2204-5250C=) n.4543-5250C= c.2186-13060C= (n.2186-13060C=) c.2221-5250C= (n.2221-5250C=) c.2186-12090C= (n.2186-12090C=) c.9142C= (p.Arg3048=) c.2186-5250C= (n.2186-5250C=) c.2432-5250C= (n.2432-5250C=) c.6892C= (p.Arg2298=) c.1058-5250C= (n.1058-5250C=) c.2130-5250C= c.8701C= (p.Arg2901=) c.9193C= (p.Arg3065=) c.9160C= (p.Arg3054=) c.9133C= (p.Arg3045=) | |
13 | g.23334734G>T | CA387515091 | SACS | c.2185+19051C>A (n.2185+19051C>A) c.9169C>A (p.Arg3057Ser) c.6445+2688C>A (n.6445+2688C>A) c.2177-5250C>A (n.2177-5250C>A) c.2292-4782C>A (n.2292-4782C>A) c.2319-4782C>A (n.2319-4782C>A) c.2204-5250C>A (n.2204-5250C>A) n.4543-5250C>A c.2186-13060C>A (n.2186-13060C>A) c.2221-5250C>A (n.2221-5250C>A) c.2186-12090C>A (n.2186-12090C>A) c.9142C>A (p.Arg3048Ser) c.2186-5250C>A (n.2186-5250C>A) c.2432-5250C>A (n.2432-5250C>A) c.6892C>A (p.Arg2298Ser) c.1058-5250C>A (n.1058-5250C>A) c.2130-5250C>A c.8701C>A (p.Arg2901Ser) c.9193C>A (p.Arg3065Ser) c.9160C>A (p.Arg3054Ser) c.9133C>A (p.Arg3045Ser) | dbSNP |
13 | g.23334735T>A | CA483159755 | SACS | c.2185+19050A>T (n.2185+19050A>T) c.9168A>T (p.Thr3056=) c.6445+2687A>T (n.6445+2687A>T) c.2177-5251A>T (n.2177-5251A>T) c.2292-4783A>T (n.2292-4783A>T) c.2319-4783A>T (n.2319-4783A>T) c.2204-5251A>T (n.2204-5251A>T) n.4543-5251A>T c.2186-13061A>T (n.2186-13061A>T) c.2221-5251A>T (n.2221-5251A>T) c.2186-12091A>T (n.2186-12091A>T) c.9141A>T (p.Thr3047=) c.2186-5251A>T (n.2186-5251A>T) c.2432-5251A>T (n.2432-5251A>T) c.6891A>T (p.Thr2297=) c.1058-5251A>T (n.1058-5251A>T) c.2130-5251A>T c.8700A>T (p.Thr2900=) c.9192A>T (p.Thr3064=) c.9159A>T (p.Thr3053=) c.9132A>T (p.Thr3044=) | |
13 | g.23334735T>C | CA483159756 | SACS | c.2185+19050A>G (n.2185+19050A>G) c.9168A>G (p.Thr3056=) c.6445+2687A>G (n.6445+2687A>G) c.2177-5251A>G (n.2177-5251A>G) c.2292-4783A>G (n.2292-4783A>G) c.2319-4783A>G (n.2319-4783A>G) c.2204-5251A>G (n.2204-5251A>G) n.4543-5251A>G c.2186-13061A>G (n.2186-13061A>G) c.2221-5251A>G (n.2221-5251A>G) c.2186-12091A>G (n.2186-12091A>G) c.9141A>G (p.Thr3047=) c.2186-5251A>G (n.2186-5251A>G) c.2432-5251A>G (n.2432-5251A>G) c.6891A>G (p.Thr2297=) c.1058-5251A>G (n.1058-5251A>G) c.2130-5251A>G c.8700A>G (p.Thr2900=) c.9192A>G (p.Thr3064=) c.9159A>G (p.Thr3053=) c.9132A>G (p.Thr3044=) | |
13 | g.23334735T>G | CA483159757 | SACS | c.2185+19050A>C (n.2185+19050A>C) c.9168A>C (p.Thr3056=) c.6445+2687A>C (n.6445+2687A>C) c.2177-5251A>C (n.2177-5251A>C) c.2292-4783A>C (n.2292-4783A>C) c.2319-4783A>C (n.2319-4783A>C) c.2204-5251A>C (n.2204-5251A>C) n.4543-5251A>C c.2186-13061A>C (n.2186-13061A>C) c.2221-5251A>C (n.2221-5251A>C) c.2186-12091A>C (n.2186-12091A>C) c.9141A>C (p.Thr3047=) c.2186-5251A>C (n.2186-5251A>C) c.2432-5251A>C (n.2432-5251A>C) c.6891A>C (p.Thr2297=) c.1058-5251A>C (n.1058-5251A>C) c.2130-5251A>C c.8700A>C (p.Thr2900=) c.9192A>C (p.Thr3064=) c.9159A>C (p.Thr3053=) c.9132A>C (p.Thr3044=) | |
13 | g.23334735dup | CA2622328940 | SACS | c.2185+19050dup (n.2185+19050dup) c.9168dup (p.Arg3057ThrfsTer10) c.6445+2687dup (n.6445+2687dup) c.2177-5251dup (n.2177-5251dup) c.2292-4783dup (n.2292-4783dup) c.2319-4783dup (n.2319-4783dup) c.2204-5251dup (n.2204-5251dup) n.4543-5251dup c.2186-13061dup (n.2186-13061dup) c.2221-5251dup (n.2221-5251dup) c.2186-12091dup (n.2186-12091dup) c.9141dup (p.Arg3048ThrfsTer10) c.2186-5251dup (n.2186-5251dup) c.2432-5251dup (n.2432-5251dup) c.6891dup (p.Arg2298ThrfsTer10) c.1058-5251dup (n.1058-5251dup) c.2130-5251dup c.8700dup (p.Arg2901ThrfsTer10) c.9192dup (p.Arg3065ThrfsTer10) c.9159dup (p.Arg3054ThrfsTer10) c.9132dup (p.Arg3045ThrfsTer10) | gnomAD v4 |
13 | g.23334736G>A | CA387515092 | SACS | c.2185+19049C>T (n.2185+19049C>T) c.9167C>T (p.Thr3056Ile) c.6445+2686C>T (n.6445+2686C>T) c.2177-5252C>T (n.2177-5252C>T) c.2292-4784C>T (n.2292-4784C>T) c.2319-4784C>T (n.2319-4784C>T) c.2204-5252C>T (n.2204-5252C>T) n.4543-5252C>T c.2186-13062C>T (n.2186-13062C>T) c.2221-5252C>T (n.2221-5252C>T) c.2186-12092C>T (n.2186-12092C>T) c.9140C>T (p.Thr3047Ile) c.2186-5252C>T (n.2186-5252C>T) c.2432-5252C>T (n.2432-5252C>T) c.6890C>T (p.Thr2297Ile) c.1058-5252C>T (n.1058-5252C>T) c.2130-5252C>T c.8699C>T (p.Thr2900Ile) c.9191C>T (p.Thr3064Ile) c.9158C>T (p.Thr3053Ile) c.9131C>T (p.Thr3044Ile) | |
13 | g.23334736G>C | CA387515093 | SACS | c.2185+19049C>G (n.2185+19049C>G) c.9167C>G (p.Thr3056Arg) c.6445+2686C>G (n.6445+2686C>G) c.2177-5252C>G (n.2177-5252C>G) c.2292-4784C>G (n.2292-4784C>G) c.2319-4784C>G (n.2319-4784C>G) c.2204-5252C>G (n.2204-5252C>G) n.4543-5252C>G c.2186-13062C>G (n.2186-13062C>G) c.2221-5252C>G (n.2221-5252C>G) c.2186-12092C>G (n.2186-12092C>G) c.9140C>G (p.Thr3047Arg) c.2186-5252C>G (n.2186-5252C>G) c.2432-5252C>G (n.2432-5252C>G) c.6890C>G (p.Thr2297Arg) c.1058-5252C>G (n.1058-5252C>G) c.2130-5252C>G c.8699C>G (p.Thr2900Arg) c.9191C>G (p.Thr3064Arg) c.9158C>G (p.Thr3053Arg) c.9131C>G (p.Thr3044Arg) | |
13 | g.23334736G>T | CA387515094 | SACS | c.2185+19049C>A (n.2185+19049C>A) c.9167C>A (p.Thr3056Lys) c.6445+2686C>A (n.6445+2686C>A) c.2177-5252C>A (n.2177-5252C>A) c.2292-4784C>A (n.2292-4784C>A) c.2319-4784C>A (n.2319-4784C>A) c.2204-5252C>A (n.2204-5252C>A) n.4543-5252C>A c.2186-13062C>A (n.2186-13062C>A) c.2221-5252C>A (n.2221-5252C>A) c.2186-12092C>A (n.2186-12092C>A) c.9140C>A (p.Thr3047Lys) c.2186-5252C>A (n.2186-5252C>A) c.2432-5252C>A (n.2432-5252C>A) c.6890C>A (p.Thr2297Lys) c.1058-5252C>A (n.1058-5252C>A) c.2130-5252C>A c.8699C>A (p.Thr2900Lys) c.9191C>A (p.Thr3064Lys) c.9158C>A (p.Thr3053Lys) c.9131C>A (p.Thr3044Lys) | |
13 | g.23334737T>A | CA387515095 | SACS | c.2185+19048A>T (n.2185+19048A>T) c.9166A>T (p.Thr3056Ser) c.6445+2685A>T (n.6445+2685A>T) c.2177-5253A>T (n.2177-5253A>T) c.2292-4785A>T (n.2292-4785A>T) c.2319-4785A>T (n.2319-4785A>T) c.2204-5253A>T (n.2204-5253A>T) n.4543-5253A>T c.2186-13063A>T (n.2186-13063A>T) c.2221-5253A>T (n.2221-5253A>T) c.2186-12093A>T (n.2186-12093A>T) c.9139A>T (p.Thr3047Ser) c.2186-5253A>T (n.2186-5253A>T) c.2432-5253A>T (n.2432-5253A>T) c.6889A>T (p.Thr2297Ser) c.1058-5253A>T (n.1058-5253A>T) c.2130-5253A>T c.8698A>T (p.Thr2900Ser) c.9190A>T (p.Thr3064Ser) c.9157A>T (p.Thr3053Ser) c.9130A>T (p.Thr3044Ser) | |
13 | g.23334737T>C | CA387515096 | SACS | c.2185+19048A>G (n.2185+19048A>G) c.9166A>G (p.Thr3056Ala) c.6445+2685A>G (n.6445+2685A>G) c.2177-5253A>G (n.2177-5253A>G) c.2292-4785A>G (n.2292-4785A>G) c.2319-4785A>G (n.2319-4785A>G) c.2204-5253A>G (n.2204-5253A>G) n.4543-5253A>G c.2186-13063A>G (n.2186-13063A>G) c.2221-5253A>G (n.2221-5253A>G) c.2186-12093A>G (n.2186-12093A>G) c.9139A>G (p.Thr3047Ala) c.2186-5253A>G (n.2186-5253A>G) c.2432-5253A>G (n.2432-5253A>G) c.6889A>G (p.Thr2297Ala) c.1058-5253A>G (n.1058-5253A>G) c.2130-5253A>G c.8698A>G (p.Thr2900Ala) c.9190A>G (p.Thr3064Ala) c.9157A>G (p.Thr3053Ala) c.9130A>G (p.Thr3044Ala) | |
13 | g.23334737T>G | CA387515097 | SACS | c.2185+19048A>C (n.2185+19048A>C) c.9166A>C (p.Thr3056Pro) c.6445+2685A>C (n.6445+2685A>C) c.2177-5253A>C (n.2177-5253A>C) c.2292-4785A>C (n.2292-4785A>C) c.2319-4785A>C (n.2319-4785A>C) c.2204-5253A>C (n.2204-5253A>C) n.4543-5253A>C c.2186-13063A>C (n.2186-13063A>C) c.2221-5253A>C (n.2221-5253A>C) c.2186-12093A>C (n.2186-12093A>C) c.9139A>C (p.Thr3047Pro) c.2186-5253A>C (n.2186-5253A>C) c.2432-5253A>C (n.2432-5253A>C) c.6889A>C (p.Thr2297Pro) c.1058-5253A>C (n.1058-5253A>C) c.2130-5253A>C c.8698A>C (p.Thr2900Pro) c.9190A>C (p.Thr3064Pro) c.9157A>C (p.Thr3053Pro) c.9130A>C (p.Thr3044Pro) | |
13 | g.23334738G>A | CA483159761 | SACS | c.2185+19047C>T (n.2185+19047C>T) c.9165C>T (p.Thr3055=) c.6445+2684C>T (n.6445+2684C>T) c.2177-5254C>T (n.2177-5254C>T) c.2292-4786C>T (n.2292-4786C>T) c.2319-4786C>T (n.2319-4786C>T) c.2204-5254C>T (n.2204-5254C>T) n.4543-5254C>T c.2186-13064C>T (n.2186-13064C>T) c.2221-5254C>T (n.2221-5254C>T) c.2186-12094C>T (n.2186-12094C>T) c.9138C>T (p.Thr3046=) c.2186-5254C>T (n.2186-5254C>T) c.2432-5254C>T (n.2432-5254C>T) c.6888C>T (p.Thr2296=) c.1058-5254C>T (n.1058-5254C>T) c.2130-5254C>T c.8697C>T (p.Thr2899=) c.9189C>T (p.Thr3063=) c.9156C>T (p.Thr3052=) c.9129C>T (p.Thr3043=) | |
13 | g.23334738G>C | CA483159759 | SACS | c.2185+19047C>G (n.2185+19047C>G) c.9165C>G (p.Thr3055=) c.6445+2684C>G (n.6445+2684C>G) c.2177-5254C>G (n.2177-5254C>G) c.2292-4786C>G (n.2292-4786C>G) c.2319-4786C>G (n.2319-4786C>G) c.2204-5254C>G (n.2204-5254C>G) n.4543-5254C>G c.2186-13064C>G (n.2186-13064C>G) c.2221-5254C>G (n.2221-5254C>G) c.2186-12094C>G (n.2186-12094C>G) c.9138C>G (p.Thr3046=) c.2186-5254C>G (n.2186-5254C>G) c.2432-5254C>G (n.2432-5254C>G) c.6888C>G (p.Thr2296=) c.1058-5254C>G (n.1058-5254C>G) c.2130-5254C>G c.8697C>G (p.Thr2899=) c.9189C>G (p.Thr3063=) c.9156C>G (p.Thr3052=) c.9129C>G (p.Thr3043=) | |
13 | g.23334738G>T | CA483159760 | SACS | c.2185+19047C>A (n.2185+19047C>A) c.9165C>A (p.Thr3055=) c.6445+2684C>A (n.6445+2684C>A) c.2177-5254C>A (n.2177-5254C>A) c.2292-4786C>A (n.2292-4786C>A) c.2319-4786C>A (n.2319-4786C>A) c.2204-5254C>A (n.2204-5254C>A) n.4543-5254C>A c.2186-13064C>A (n.2186-13064C>A) c.2221-5254C>A (n.2221-5254C>A) c.2186-12094C>A (n.2186-12094C>A) c.9138C>A (p.Thr3046=) c.2186-5254C>A (n.2186-5254C>A) c.2432-5254C>A (n.2432-5254C>A) c.6888C>A (p.Thr2296=) c.1058-5254C>A (n.1058-5254C>A) c.2130-5254C>A c.8697C>A (p.Thr2899=) c.9189C>A (p.Thr3063=) c.9156C>A (p.Thr3052=) c.9129C>A (p.Thr3043=) | |
13 | g.23334739G>A | CA387515098 | SACS | c.2185+19046C>T (n.2185+19046C>T) c.9164C>T (p.Thr3055Ile) c.6445+2683C>T (n.6445+2683C>T) c.2177-5255C>T (n.2177-5255C>T) c.2292-4787C>T (n.2292-4787C>T) c.2319-4787C>T (n.2319-4787C>T) c.2204-5255C>T (n.2204-5255C>T) n.4543-5255C>T c.2186-13065C>T (n.2186-13065C>T) c.2221-5255C>T (n.2221-5255C>T) c.2186-12095C>T (n.2186-12095C>T) c.9137C>T (p.Thr3046Ile) c.2186-5255C>T (n.2186-5255C>T) c.2432-5255C>T (n.2432-5255C>T) c.6887C>T (p.Thr2296Ile) c.1058-5255C>T (n.1058-5255C>T) c.2130-5255C>T c.8696C>T (p.Thr2899Ile) c.9188C>T (p.Thr3063Ile) c.9155C>T (p.Thr3052Ile) c.9128C>T (p.Thr3043Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334739G>C | CA387515099 | SACS | c.2185+19046C>G (n.2185+19046C>G) c.9164C>G (p.Thr3055Ser) c.6445+2683C>G (n.6445+2683C>G) c.2177-5255C>G (n.2177-5255C>G) c.2292-4787C>G (n.2292-4787C>G) c.2319-4787C>G (n.2319-4787C>G) c.2204-5255C>G (n.2204-5255C>G) n.4543-5255C>G c.2186-13065C>G (n.2186-13065C>G) c.2221-5255C>G (n.2221-5255C>G) c.2186-12095C>G (n.2186-12095C>G) c.9137C>G (p.Thr3046Ser) c.2186-5255C>G (n.2186-5255C>G) c.2432-5255C>G (n.2432-5255C>G) c.6887C>G (p.Thr2296Ser) c.1058-5255C>G (n.1058-5255C>G) c.2130-5255C>G c.8696C>G (p.Thr2899Ser) c.9188C>G (p.Thr3063Ser) c.9155C>G (p.Thr3052Ser) c.9128C>G (p.Thr3043Ser) | |
13 | g.23334739G>T | CA387515100 | SACS | c.2185+19046C>A (n.2185+19046C>A) c.9164C>A (p.Thr3055Asn) c.6445+2683C>A (n.6445+2683C>A) c.2177-5255C>A (n.2177-5255C>A) c.2292-4787C>A (n.2292-4787C>A) c.2319-4787C>A (n.2319-4787C>A) c.2204-5255C>A (n.2204-5255C>A) n.4543-5255C>A c.2186-13065C>A (n.2186-13065C>A) c.2221-5255C>A (n.2221-5255C>A) c.2186-12095C>A (n.2186-12095C>A) c.9137C>A (p.Thr3046Asn) c.2186-5255C>A (n.2186-5255C>A) c.2432-5255C>A (n.2432-5255C>A) c.6887C>A (p.Thr2296Asn) c.1058-5255C>A (n.1058-5255C>A) c.2130-5255C>A c.8696C>A (p.Thr2899Asn) c.9188C>A (p.Thr3063Asn) c.9155C>A (p.Thr3052Asn) c.9128C>A (p.Thr3043Asn) | |
13 | g.23334740T>A | CA387515101 | SACS | c.2185+19045A>T (n.2185+19045A>T) c.9163A>T (p.Thr3055Ser) c.6445+2682A>T (n.6445+2682A>T) c.2177-5256A>T (n.2177-5256A>T) c.2292-4788A>T (n.2292-4788A>T) c.2319-4788A>T (n.2319-4788A>T) c.2204-5256A>T (n.2204-5256A>T) n.4543-5256A>T c.2186-13066A>T (n.2186-13066A>T) c.2221-5256A>T (n.2221-5256A>T) c.2186-12096A>T (n.2186-12096A>T) c.9136A>T (p.Thr3046Ser) c.2186-5256A>T (n.2186-5256A>T) c.2432-5256A>T (n.2432-5256A>T) c.6886A>T (p.Thr2296Ser) c.1058-5256A>T (n.1058-5256A>T) c.2130-5256A>T c.8695A>T (p.Thr2899Ser) c.9187A>T (p.Thr3063Ser) c.9154A>T (p.Thr3052Ser) c.9127A>T (p.Thr3043Ser) | |
13 | g.23334740T>C | CA387515102 | SACS | c.2185+19045A>G (n.2185+19045A>G) c.9163A>G (p.Thr3055Ala) c.6445+2682A>G (n.6445+2682A>G) c.2177-5256A>G (n.2177-5256A>G) c.2292-4788A>G (n.2292-4788A>G) c.2319-4788A>G (n.2319-4788A>G) c.2204-5256A>G (n.2204-5256A>G) n.4543-5256A>G c.2186-13066A>G (n.2186-13066A>G) c.2221-5256A>G (n.2221-5256A>G) c.2186-12096A>G (n.2186-12096A>G) c.9136A>G (p.Thr3046Ala) c.2186-5256A>G (n.2186-5256A>G) c.2432-5256A>G (n.2432-5256A>G) c.6886A>G (p.Thr2296Ala) c.1058-5256A>G (n.1058-5256A>G) c.2130-5256A>G c.8695A>G (p.Thr2899Ala) c.9187A>G (p.Thr3063Ala) c.9154A>G (p.Thr3052Ala) c.9127A>G (p.Thr3043Ala) | |
13 | g.23334740T>G | CA387515103 | SACS | c.2185+19045A>C (n.2185+19045A>C) c.9163A>C (p.Thr3055Pro) c.6445+2682A>C (n.6445+2682A>C) c.2177-5256A>C (n.2177-5256A>C) c.2292-4788A>C (n.2292-4788A>C) c.2319-4788A>C (n.2319-4788A>C) c.2204-5256A>C (n.2204-5256A>C) n.4543-5256A>C c.2186-13066A>C (n.2186-13066A>C) c.2221-5256A>C (n.2221-5256A>C) c.2186-12096A>C (n.2186-12096A>C) c.9136A>C (p.Thr3046Pro) c.2186-5256A>C (n.2186-5256A>C) c.2432-5256A>C (n.2432-5256A>C) c.6886A>C (p.Thr2296Pro) c.1058-5256A>C (n.1058-5256A>C) c.2130-5256A>C c.8695A>C (p.Thr2899Pro) c.9187A>C (p.Thr3063Pro) c.9154A>C (p.Thr3052Pro) c.9127A>C (p.Thr3043Pro) | |
13 | g.23334741G>A | CA483159765 | SACS | c.2185+19044C>T (n.2185+19044C>T) c.9162C>T (p.Ile3054=) c.6445+2681C>T (n.6445+2681C>T) c.2177-5257C>T (n.2177-5257C>T) c.2292-4789C>T (n.2292-4789C>T) c.2319-4789C>T (n.2319-4789C>T) c.2204-5257C>T (n.2204-5257C>T) n.4543-5257C>T c.2186-13067C>T (n.2186-13067C>T) c.2221-5257C>T (n.2221-5257C>T) c.2186-12097C>T (n.2186-12097C>T) c.9135C>T (p.Ile3045=) c.2186-5257C>T (n.2186-5257C>T) c.2432-5257C>T (n.2432-5257C>T) c.6885C>T (p.Ile2295=) c.1058-5257C>T (n.1058-5257C>T) c.2130-5257C>T c.8694C>T (p.Ile2898=) c.9186C>T (p.Ile3062=) c.9153C>T (p.Ile3051=) c.9126C>T (p.Ile3042=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334741G>C | CA387515104 | SACS | c.2185+19044C>G (n.2185+19044C>G) c.9162C>G (p.Ile3054Met) c.6445+2681C>G (n.6445+2681C>G) c.2177-5257C>G (n.2177-5257C>G) c.2292-4789C>G (n.2292-4789C>G) c.2319-4789C>G (n.2319-4789C>G) c.2204-5257C>G (n.2204-5257C>G) n.4543-5257C>G c.2186-13067C>G (n.2186-13067C>G) c.2221-5257C>G (n.2221-5257C>G) c.2186-12097C>G (n.2186-12097C>G) c.9135C>G (p.Ile3045Met) c.2186-5257C>G (n.2186-5257C>G) c.2432-5257C>G (n.2432-5257C>G) c.6885C>G (p.Ile2295Met) c.1058-5257C>G (n.1058-5257C>G) c.2130-5257C>G c.8694C>G (p.Ile2898Met) c.9186C>G (p.Ile3062Met) c.9153C>G (p.Ile3051Met) c.9126C>G (p.Ile3042Met) | |
13 | g.23334741G>T | CA483159766 | SACS | c.2185+19044C>A (n.2185+19044C>A) c.9162C>A (p.Ile3054=) c.6445+2681C>A (n.6445+2681C>A) c.2177-5257C>A (n.2177-5257C>A) c.2292-4789C>A (n.2292-4789C>A) c.2319-4789C>A (n.2319-4789C>A) c.2204-5257C>A (n.2204-5257C>A) n.4543-5257C>A c.2186-13067C>A (n.2186-13067C>A) c.2221-5257C>A (n.2221-5257C>A) c.2186-12097C>A (n.2186-12097C>A) c.9135C>A (p.Ile3045=) c.2186-5257C>A (n.2186-5257C>A) c.2432-5257C>A (n.2432-5257C>A) c.6885C>A (p.Ile2295=) c.1058-5257C>A (n.1058-5257C>A) c.2130-5257C>A c.8694C>A (p.Ile2898=) c.9186C>A (p.Ile3062=) c.9153C>A (p.Ile3051=) c.9126C>A (p.Ile3042=) | |
13 | g.23334742A>C | CA387515105 | SACS | c.2185+19043T>G (n.2185+19043T>G) c.9161T>G (p.Ile3054Ser) c.6445+2680T>G (n.6445+2680T>G) c.2177-5258T>G (n.2177-5258T>G) c.2292-4790T>G (n.2292-4790T>G) c.2319-4790T>G (n.2319-4790T>G) c.2204-5258T>G (n.2204-5258T>G) n.4543-5258T>G c.2186-13068T>G (n.2186-13068T>G) c.2221-5258T>G (n.2221-5258T>G) c.2186-12098T>G (n.2186-12098T>G) c.9134T>G (p.Ile3045Ser) c.2186-5258T>G (n.2186-5258T>G) c.2432-5258T>G (n.2432-5258T>G) c.6884T>G (p.Ile2295Ser) c.1058-5258T>G (n.1058-5258T>G) c.2130-5258T>G c.8693T>G (p.Ile2898Ser) c.9185T>G (p.Ile3062Ser) c.9152T>G (p.Ile3051Ser) c.9125T>G (p.Ile3042Ser) | |
13 | g.23334742A>G | CA387515107 | SACS | c.2185+19043T>C (n.2185+19043T>C) c.9161T>C (p.Ile3054Thr) c.6445+2680T>C (n.6445+2680T>C) c.2177-5258T>C (n.2177-5258T>C) c.2292-4790T>C (n.2292-4790T>C) c.2319-4790T>C (n.2319-4790T>C) c.2204-5258T>C (n.2204-5258T>C) n.4543-5258T>C c.2186-13068T>C (n.2186-13068T>C) c.2221-5258T>C (n.2221-5258T>C) c.2186-12098T>C (n.2186-12098T>C) c.9134T>C (p.Ile3045Thr) c.2186-5258T>C (n.2186-5258T>C) c.2432-5258T>C (n.2432-5258T>C) c.6884T>C (p.Ile2295Thr) c.1058-5258T>C (n.1058-5258T>C) c.2130-5258T>C c.8693T>C (p.Ile2898Thr) c.9185T>C (p.Ile3062Thr) c.9152T>C (p.Ile3051Thr) c.9125T>C (p.Ile3042Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334742A>T | CA387515106 | SACS | c.2185+19043T>A (n.2185+19043T>A) c.9161T>A (p.Ile3054Asn) c.6445+2680T>A (n.6445+2680T>A) c.2177-5258T>A (n.2177-5258T>A) c.2292-4790T>A (n.2292-4790T>A) c.2319-4790T>A (n.2319-4790T>A) c.2204-5258T>A (n.2204-5258T>A) n.4543-5258T>A c.2186-13068T>A (n.2186-13068T>A) c.2221-5258T>A (n.2221-5258T>A) c.2186-12098T>A (n.2186-12098T>A) c.9134T>A (p.Ile3045Asn) c.2186-5258T>A (n.2186-5258T>A) c.2432-5258T>A (n.2432-5258T>A) c.6884T>A (p.Ile2295Asn) c.1058-5258T>A (n.1058-5258T>A) c.2130-5258T>A c.8693T>A (p.Ile2898Asn) c.9185T>A (p.Ile3062Asn) c.9152T>A (p.Ile3051Asn) c.9125T>A (p.Ile3042Asn) | |
13 | g.23334743T>A | CA387515108 | SACS | c.2185+19042A>T (n.2185+19042A>T) c.9160A>T (p.Ile3054Phe) c.6445+2679A>T (n.6445+2679A>T) c.2177-5259A>T (n.2177-5259A>T) c.2292-4791A>T (n.2292-4791A>T) c.2319-4791A>T (n.2319-4791A>T) c.2204-5259A>T (n.2204-5259A>T) n.4543-5259A>T c.2186-13069A>T (n.2186-13069A>T) c.2221-5259A>T (n.2221-5259A>T) c.2186-12099A>T (n.2186-12099A>T) c.9133A>T (p.Ile3045Phe) c.2186-5259A>T (n.2186-5259A>T) c.2432-5259A>T (n.2432-5259A>T) c.6883A>T (p.Ile2295Phe) c.1058-5259A>T (n.1058-5259A>T) c.2130-5259A>T c.8692A>T (p.Ile2898Phe) c.9184A>T (p.Ile3062Phe) c.9151A>T (p.Ile3051Phe) c.9124A>T (p.Ile3042Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23334743T>C | CA246653583 | SACS | c.2185+19042A>G (n.2185+19042A>G) c.9160A>G (p.Ile3054Val) c.6445+2679A>G (n.6445+2679A>G) c.2177-5259A>G (n.2177-5259A>G) c.2292-4791A>G (n.2292-4791A>G) c.2319-4791A>G (n.2319-4791A>G) c.2204-5259A>G (n.2204-5259A>G) n.4543-5259A>G c.2186-13069A>G (n.2186-13069A>G) c.2221-5259A>G (n.2221-5259A>G) c.2186-12099A>G (n.2186-12099A>G) c.9133A>G (p.Ile3045Val) c.2186-5259A>G (n.2186-5259A>G) c.2432-5259A>G (n.2432-5259A>G) c.6883A>G (p.Ile2295Val) c.1058-5259A>G (n.1058-5259A>G) c.2130-5259A>G c.8692A>G (p.Ile2898Val) c.9184A>G (p.Ile3062Val) c.9151A>G (p.Ile3051Val) c.9124A>G (p.Ile3042Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334743T>G | CA387515109 | SACS | c.2185+19042A>C (n.2185+19042A>C) c.9160A>C (p.Ile3054Leu) c.6445+2679A>C (n.6445+2679A>C) c.2177-5259A>C (n.2177-5259A>C) c.2292-4791A>C (n.2292-4791A>C) c.2319-4791A>C (n.2319-4791A>C) c.2204-5259A>C (n.2204-5259A>C) n.4543-5259A>C c.2186-13069A>C (n.2186-13069A>C) c.2221-5259A>C (n.2221-5259A>C) c.2186-12099A>C (n.2186-12099A>C) c.9133A>C (p.Ile3045Leu) c.2186-5259A>C (n.2186-5259A>C) c.2432-5259A>C (n.2432-5259A>C) c.6883A>C (p.Ile2295Leu) c.1058-5259A>C (n.1058-5259A>C) c.2130-5259A>C c.8692A>C (p.Ile2898Leu) c.9184A>C (p.Ile3062Leu) c.9151A>C (p.Ile3051Leu) c.9124A>C (p.Ile3042Leu) | |
13 | g.23334743T= | CA2078621873 | SACS | c.2185+19042A= (n.2185+19042A=) c.9160A= (p.Ile3054=) c.6445+2679A= (n.6445+2679A=) c.2177-5259A= (n.2177-5259A=) c.2292-4791A= (n.2292-4791A=) c.2319-4791A= (n.2319-4791A=) c.2204-5259A= (n.2204-5259A=) n.4543-5259A= c.2186-13069A= (n.2186-13069A=) c.2221-5259A= (n.2221-5259A=) c.2186-12099A= (n.2186-12099A=) c.9133A= (p.Ile3045=) c.2186-5259A= (n.2186-5259A=) c.2432-5259A= (n.2432-5259A=) c.6883A= (p.Ile2295=) c.1058-5259A= (n.1058-5259A=) c.2130-5259A= c.8692A= (p.Ile2898=) c.9184A= (p.Ile3062=) c.9151A= (p.Ile3051=) c.9124A= (p.Ile3042=) | |
13 | g.23334746_23334748del | CA2622328941 | SACS | c.2185+19040_2185+19042del (n.2185+19040_2185+19042del) c.9158_9160del (p.Asn3053del) c.6445+2677_6445+2679del (n.6445+2677_6445+2679del) c.2177-5261_2177-5259del (n.2177-5261_2177-5259del) c.2292-4793_2292-4791del (n.2292-4793_2292-4791del) c.2319-4793_2319-4791del (n.2319-4793_2319-4791del) c.2204-5261_2204-5259del (n.2204-5261_2204-5259del) n.4543-5261_4543-5259del c.2186-13071_2186-13069del (n.2186-13071_2186-13069del) c.2221-5261_2221-5259del (n.2221-5261_2221-5259del) c.2186-12101_2186-12099del (n.2186-12101_2186-12099del) c.9131_9133del (p.Asn3044del) c.2186-5261_2186-5259del (n.2186-5261_2186-5259del) c.2432-5261_2432-5259del (n.2432-5261_2432-5259del) c.6881_6883del (p.Asn2294del) c.1058-5261_1058-5259del (n.1058-5261_1058-5259del) c.2130-5261_2130-5259del c.8690_8692del (p.Asn2897del) c.9182_9184del (p.Asn3061del) c.9149_9151del (p.Asn3050del) c.9122_9124del (p.Asn3041del) | gnomAD v4 |
13 | g.23334744A>C | CA387515110 | SACS | c.2185+19041T>G (n.2185+19041T>G) c.9159T>G (p.Asn3053Lys) c.6445+2678T>G (n.6445+2678T>G) c.2177-5260T>G (n.2177-5260T>G) c.2292-4792T>G (n.2292-4792T>G) c.2319-4792T>G (n.2319-4792T>G) c.2204-5260T>G (n.2204-5260T>G) n.4543-5260T>G c.2186-13070T>G (n.2186-13070T>G) c.2221-5260T>G (n.2221-5260T>G) c.2186-12100T>G (n.2186-12100T>G) c.9132T>G (p.Asn3044Lys) c.2186-5260T>G (n.2186-5260T>G) c.2432-5260T>G (n.2432-5260T>G) c.6882T>G (p.Asn2294Lys) c.1058-5260T>G (n.1058-5260T>G) c.2130-5260T>G c.8691T>G (p.Asn2897Lys) c.9183T>G (p.Asn3061Lys) c.9150T>G (p.Asn3050Lys) c.9123T>G (p.Asn3041Lys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334744A>G | CA483159770 | SACS | c.2185+19041T>C (n.2185+19041T>C) c.9159T>C (p.Asn3053=) c.6445+2678T>C (n.6445+2678T>C) c.2177-5260T>C (n.2177-5260T>C) c.2292-4792T>C (n.2292-4792T>C) c.2319-4792T>C (n.2319-4792T>C) c.2204-5260T>C (n.2204-5260T>C) n.4543-5260T>C c.2186-13070T>C (n.2186-13070T>C) c.2221-5260T>C (n.2221-5260T>C) c.2186-12100T>C (n.2186-12100T>C) c.9132T>C (p.Asn3044=) c.2186-5260T>C (n.2186-5260T>C) c.2432-5260T>C (n.2432-5260T>C) c.6882T>C (p.Asn2294=) c.1058-5260T>C (n.1058-5260T>C) c.2130-5260T>C c.8691T>C (p.Asn2897=) c.9183T>C (p.Asn3061=) c.9150T>C (p.Asn3050=) c.9123T>C (p.Asn3041=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334744A>T | CA387515111 | SACS | c.2185+19041T>A (n.2185+19041T>A) c.9159T>A (p.Asn3053Lys) c.6445+2678T>A (n.6445+2678T>A) c.2177-5260T>A (n.2177-5260T>A) c.2292-4792T>A (n.2292-4792T>A) c.2319-4792T>A (n.2319-4792T>A) c.2204-5260T>A (n.2204-5260T>A) n.4543-5260T>A c.2186-13070T>A (n.2186-13070T>A) c.2221-5260T>A (n.2221-5260T>A) c.2186-12100T>A (n.2186-12100T>A) c.9132T>A (p.Asn3044Lys) c.2186-5260T>A (n.2186-5260T>A) c.2432-5260T>A (n.2432-5260T>A) c.6882T>A (p.Asn2294Lys) c.1058-5260T>A (n.1058-5260T>A) c.2130-5260T>A c.8691T>A (p.Asn2897Lys) c.9183T>A (p.Asn3061Lys) c.9150T>A (p.Asn3050Lys) c.9123T>A (p.Asn3041Lys) | |
13 | g.23334745T>A | CA387515112 | SACS | c.2185+19040A>T (n.2185+19040A>T) c.9158A>T (p.Asn3053Ile) c.6445+2677A>T (n.6445+2677A>T) c.2177-5261A>T (n.2177-5261A>T) c.2292-4793A>T (n.2292-4793A>T) c.2319-4793A>T (n.2319-4793A>T) c.2204-5261A>T (n.2204-5261A>T) n.4543-5261A>T c.2186-13071A>T (n.2186-13071A>T) c.2221-5261A>T (n.2221-5261A>T) c.2186-12101A>T (n.2186-12101A>T) c.9131A>T (p.Asn3044Ile) c.2186-5261A>T (n.2186-5261A>T) c.2432-5261A>T (n.2432-5261A>T) c.6881A>T (p.Asn2294Ile) c.1058-5261A>T (n.1058-5261A>T) c.2130-5261A>T c.8690A>T (p.Asn2897Ile) c.9182A>T (p.Asn3061Ile) c.9149A>T (p.Asn3050Ile) c.9122A>T (p.Asn3041Ile) | |
13 | g.23334745T>C | CA387515113 | SACS | c.2185+19040A>G (n.2185+19040A>G) c.9158A>G (p.Asn3053Ser) c.6445+2677A>G (n.6445+2677A>G) c.2177-5261A>G (n.2177-5261A>G) c.2292-4793A>G (n.2292-4793A>G) c.2319-4793A>G (n.2319-4793A>G) c.2204-5261A>G (n.2204-5261A>G) n.4543-5261A>G c.2186-13071A>G (n.2186-13071A>G) c.2221-5261A>G (n.2221-5261A>G) c.2186-12101A>G (n.2186-12101A>G) c.9131A>G (p.Asn3044Ser) c.2186-5261A>G (n.2186-5261A>G) c.2432-5261A>G (n.2432-5261A>G) c.6881A>G (p.Asn2294Ser) c.1058-5261A>G (n.1058-5261A>G) c.2130-5261A>G c.8690A>G (p.Asn2897Ser) c.9182A>G (p.Asn3061Ser) c.9149A>G (p.Asn3050Ser) c.9122A>G (p.Asn3041Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23334745T>G | CA387515114 | SACS | c.2185+19040A>C (n.2185+19040A>C) c.9158A>C (p.Asn3053Thr) c.6445+2677A>C (n.6445+2677A>C) c.2177-5261A>C (n.2177-5261A>C) c.2292-4793A>C (n.2292-4793A>C) c.2319-4793A>C (n.2319-4793A>C) c.2204-5261A>C (n.2204-5261A>C) n.4543-5261A>C c.2186-13071A>C (n.2186-13071A>C) c.2221-5261A>C (n.2221-5261A>C) c.2186-12101A>C (n.2186-12101A>C) c.9131A>C (p.Asn3044Thr) c.2186-5261A>C (n.2186-5261A>C) c.2432-5261A>C (n.2432-5261A>C) c.6881A>C (p.Asn2294Thr) c.1058-5261A>C (n.1058-5261A>C) c.2130-5261A>C c.8690A>C (p.Asn2897Thr) c.9182A>C (p.Asn3061Thr) c.9149A>C (p.Asn3050Thr) c.9122A>C (p.Asn3041Thr) | |
13 | g.23334746T>A | CA387515115 | SACS | c.2185+19039A>T (n.2185+19039A>T) c.9157A>T (p.Asn3053Tyr) c.6445+2676A>T (n.6445+2676A>T) c.2177-5262A>T (n.2177-5262A>T) c.2292-4794A>T (n.2292-4794A>T) c.2319-4794A>T (n.2319-4794A>T) c.2204-5262A>T (n.2204-5262A>T) n.4543-5262A>T c.2186-13072A>T (n.2186-13072A>T) c.2221-5262A>T (n.2221-5262A>T) c.2186-12102A>T (n.2186-12102A>T) c.9130A>T (p.Asn3044Tyr) c.2186-5262A>T (n.2186-5262A>T) c.2432-5262A>T (n.2432-5262A>T) c.6880A>T (p.Asn2294Tyr) c.1058-5262A>T (n.1058-5262A>T) c.2130-5262A>T c.8689A>T (p.Asn2897Tyr) c.9181A>T (p.Asn3061Tyr) c.9148A>T (p.Asn3050Tyr) c.9121A>T (p.Asn3041Tyr) | |
13 | g.23334746T>C | CA387515116 | SACS | c.2185+19039A>G (n.2185+19039A>G) c.9157A>G (p.Asn3053Asp) c.6445+2676A>G (n.6445+2676A>G) c.2177-5262A>G (n.2177-5262A>G) c.2292-4794A>G (n.2292-4794A>G) c.2319-4794A>G (n.2319-4794A>G) c.2204-5262A>G (n.2204-5262A>G) n.4543-5262A>G c.2186-13072A>G (n.2186-13072A>G) c.2221-5262A>G (n.2221-5262A>G) c.2186-12102A>G (n.2186-12102A>G) c.9130A>G (p.Asn3044Asp) c.2186-5262A>G (n.2186-5262A>G) c.2432-5262A>G (n.2432-5262A>G) c.6880A>G (p.Asn2294Asp) c.1058-5262A>G (n.1058-5262A>G) c.2130-5262A>G c.8689A>G (p.Asn2897Asp) c.9181A>G (p.Asn3061Asp) c.9148A>G (p.Asn3050Asp) c.9121A>G (p.Asn3041Asp) | |
13 | g.23334746T>G | CA387515117 | SACS | c.2185+19039A>C (n.2185+19039A>C) c.9157A>C (p.Asn3053His) c.6445+2676A>C (n.6445+2676A>C) c.2177-5262A>C (n.2177-5262A>C) c.2292-4794A>C (n.2292-4794A>C) c.2319-4794A>C (n.2319-4794A>C) c.2204-5262A>C (n.2204-5262A>C) n.4543-5262A>C c.2186-13072A>C (n.2186-13072A>C) c.2221-5262A>C (n.2221-5262A>C) c.2186-12102A>C (n.2186-12102A>C) c.9130A>C (p.Asn3044His) c.2186-5262A>C (n.2186-5262A>C) c.2432-5262A>C (n.2432-5262A>C) c.6880A>C (p.Asn2294His) c.1058-5262A>C (n.1058-5262A>C) c.2130-5262A>C c.8689A>C (p.Asn2897His) c.9181A>C (p.Asn3061His) c.9148A>C (p.Asn3050His) c.9121A>C (p.Asn3041His) | |
13 | g.23334747A>C | CA387515118 | SACS | c.2185+19038T>G (n.2185+19038T>G) c.9156T>G (p.Tyr3052Ter) c.6445+2675T>G (n.6445+2675T>G) c.2177-5263T>G (n.2177-5263T>G) c.2292-4795T>G (n.2292-4795T>G) c.2319-4795T>G (n.2319-4795T>G) c.2204-5263T>G (n.2204-5263T>G) n.4543-5263T>G c.2186-13073T>G (n.2186-13073T>G) c.2221-5263T>G (n.2221-5263T>G) c.2186-12103T>G (n.2186-12103T>G) c.9129T>G (p.Tyr3043Ter) c.2186-5263T>G (n.2186-5263T>G) c.2432-5263T>G (n.2432-5263T>G) c.6879T>G (p.Tyr2293Ter) c.1058-5263T>G (n.1058-5263T>G) c.2130-5263T>G c.8688T>G (p.Tyr2896Ter) c.9180T>G (p.Tyr3060Ter) c.9147T>G (p.Tyr3049Ter) c.9120T>G (p.Tyr3040Ter) | |
13 | g.23334747A>G | CA483159773 | SACS | c.2185+19038T>C (n.2185+19038T>C) c.9156T>C (p.Tyr3052=) c.6445+2675T>C (n.6445+2675T>C) c.2177-5263T>C (n.2177-5263T>C) c.2292-4795T>C (n.2292-4795T>C) c.2319-4795T>C (n.2319-4795T>C) c.2204-5263T>C (n.2204-5263T>C) n.4543-5263T>C c.2186-13073T>C (n.2186-13073T>C) c.2221-5263T>C (n.2221-5263T>C) c.2186-12103T>C (n.2186-12103T>C) c.9129T>C (p.Tyr3043=) c.2186-5263T>C (n.2186-5263T>C) c.2432-5263T>C (n.2432-5263T>C) c.6879T>C (p.Tyr2293=) c.1058-5263T>C (n.1058-5263T>C) c.2130-5263T>C c.8688T>C (p.Tyr2896=) c.9180T>C (p.Tyr3060=) c.9147T>C (p.Tyr3049=) c.9120T>C (p.Tyr3040=) | ClinVar |
13 | g.23334747A>T | CA387515119 | SACS | c.2185+19038T>A (n.2185+19038T>A) c.9156T>A (p.Tyr3052Ter) c.6445+2675T>A (n.6445+2675T>A) c.2177-5263T>A (n.2177-5263T>A) c.2292-4795T>A (n.2292-4795T>A) c.2319-4795T>A (n.2319-4795T>A) c.2204-5263T>A (n.2204-5263T>A) n.4543-5263T>A c.2186-13073T>A (n.2186-13073T>A) c.2221-5263T>A (n.2221-5263T>A) c.2186-12103T>A (n.2186-12103T>A) c.9129T>A (p.Tyr3043Ter) c.2186-5263T>A (n.2186-5263T>A) c.2432-5263T>A (n.2432-5263T>A) c.6879T>A (p.Tyr2293Ter) c.1058-5263T>A (n.1058-5263T>A) c.2130-5263T>A c.8688T>A (p.Tyr2896Ter) c.9180T>A (p.Tyr3060Ter) c.9147T>A (p.Tyr3049Ter) c.9120T>A (p.Tyr3040Ter) | |
13 | g.23334748T>A | CA387515121 | SACS | c.2185+19037A>T (n.2185+19037A>T) c.9155A>T (p.Tyr3052Phe) c.6445+2674A>T (n.6445+2674A>T) c.2177-5264A>T (n.2177-5264A>T) c.2292-4796A>T (n.2292-4796A>T) c.2319-4796A>T (n.2319-4796A>T) c.2204-5264A>T (n.2204-5264A>T) n.4543-5264A>T c.2186-13074A>T (n.2186-13074A>T) c.2221-5264A>T (n.2221-5264A>T) c.2186-12104A>T (n.2186-12104A>T) c.9128A>T (p.Tyr3043Phe) c.2186-5264A>T (n.2186-5264A>T) c.2432-5264A>T (n.2432-5264A>T) c.6878A>T (p.Tyr2293Phe) c.1058-5264A>T (n.1058-5264A>T) c.2130-5264A>T c.8687A>T (p.Tyr2896Phe) c.9179A>T (p.Tyr3060Phe) c.9146A>T (p.Tyr3049Phe) c.9119A>T (p.Tyr3040Phe) | |
13 | g.23334748T>C | CA6910662 | SACS | c.2185+19037A>G (n.2185+19037A>G) c.9155A>G (p.Tyr3052Cys) c.6445+2674A>G (n.6445+2674A>G) c.2177-5264A>G (n.2177-5264A>G) c.2292-4796A>G (n.2292-4796A>G) c.2319-4796A>G (n.2319-4796A>G) c.2204-5264A>G (n.2204-5264A>G) n.4543-5264A>G c.2186-13074A>G (n.2186-13074A>G) c.2221-5264A>G (n.2221-5264A>G) c.2186-12104A>G (n.2186-12104A>G) c.9128A>G (p.Tyr3043Cys) c.2186-5264A>G (n.2186-5264A>G) c.2432-5264A>G (n.2432-5264A>G) c.6878A>G (p.Tyr2293Cys) c.1058-5264A>G (n.1058-5264A>G) c.2130-5264A>G c.8687A>G (p.Tyr2896Cys) c.9179A>G (p.Tyr3060Cys) c.9146A>G (p.Tyr3049Cys) c.9119A>G (p.Tyr3040Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334748T>G | CA387515120 | SACS | c.2185+19037A>C (n.2185+19037A>C) c.9155A>C (p.Tyr3052Ser) c.6445+2674A>C (n.6445+2674A>C) c.2177-5264A>C (n.2177-5264A>C) c.2292-4796A>C (n.2292-4796A>C) c.2319-4796A>C (n.2319-4796A>C) c.2204-5264A>C (n.2204-5264A>C) n.4543-5264A>C c.2186-13074A>C (n.2186-13074A>C) c.2221-5264A>C (n.2221-5264A>C) c.2186-12104A>C (n.2186-12104A>C) c.9128A>C (p.Tyr3043Ser) c.2186-5264A>C (n.2186-5264A>C) c.2432-5264A>C (n.2432-5264A>C) c.6878A>C (p.Tyr2293Ser) c.1058-5264A>C (n.1058-5264A>C) c.2130-5264A>C c.8687A>C (p.Tyr2896Ser) c.9179A>C (p.Tyr3060Ser) c.9146A>C (p.Tyr3049Ser) c.9119A>C (p.Tyr3040Ser) | |
13 | g.23334748T= | CA2078621879 | SACS | c.2185+19037A= (n.2185+19037A=) c.9155A= (p.Tyr3052=) c.6445+2674A= (n.6445+2674A=) c.2177-5264A= (n.2177-5264A=) c.2292-4796A= (n.2292-4796A=) c.2319-4796A= (n.2319-4796A=) c.2204-5264A= (n.2204-5264A=) n.4543-5264A= c.2186-13074A= (n.2186-13074A=) c.2221-5264A= (n.2221-5264A=) c.2186-12104A= (n.2186-12104A=) c.9128A= (p.Tyr3043=) c.2186-5264A= (n.2186-5264A=) c.2432-5264A= (n.2432-5264A=) c.6878A= (p.Tyr2293=) c.1058-5264A= (n.1058-5264A=) c.2130-5264A= c.8687A= (p.Tyr2896=) c.9179A= (p.Tyr3060=) c.9146A= (p.Tyr3049=) c.9119A= (p.Tyr3040=) | |
13 | g.23334749A>C | CA387515122 | SACS | c.2185+19036T>G (n.2185+19036T>G) c.9154T>G (p.Tyr3052Asp) c.6445+2673T>G (n.6445+2673T>G) c.2177-5265T>G (n.2177-5265T>G) c.2292-4797T>G (n.2292-4797T>G) c.2319-4797T>G (n.2319-4797T>G) c.2204-5265T>G (n.2204-5265T>G) n.4543-5265T>G c.2186-13075T>G (n.2186-13075T>G) c.2221-5265T>G (n.2221-5265T>G) c.2186-12105T>G (n.2186-12105T>G) c.9127T>G (p.Tyr3043Asp) c.2186-5265T>G (n.2186-5265T>G) c.2432-5265T>G (n.2432-5265T>G) c.6877T>G (p.Tyr2293Asp) c.1058-5265T>G (n.1058-5265T>G) c.2130-5265T>G c.8686T>G (p.Tyr2896Asp) c.9178T>G (p.Tyr3060Asp) c.9145T>G (p.Tyr3049Asp) c.9118T>G (p.Tyr3040Asp) | |
13 | g.23334749A>G | CA387515123 | SACS | c.2185+19036T>C (n.2185+19036T>C) c.9154T>C (p.Tyr3052His) c.6445+2673T>C (n.6445+2673T>C) c.2177-5265T>C (n.2177-5265T>C) c.2292-4797T>C (n.2292-4797T>C) c.2319-4797T>C (n.2319-4797T>C) c.2204-5265T>C (n.2204-5265T>C) n.4543-5265T>C c.2186-13075T>C (n.2186-13075T>C) c.2221-5265T>C (n.2221-5265T>C) c.2186-12105T>C (n.2186-12105T>C) c.9127T>C (p.Tyr3043His) c.2186-5265T>C (n.2186-5265T>C) c.2432-5265T>C (n.2432-5265T>C) c.6877T>C (p.Tyr2293His) c.1058-5265T>C (n.1058-5265T>C) c.2130-5265T>C c.8686T>C (p.Tyr2896His) c.9178T>C (p.Tyr3060His) c.9145T>C (p.Tyr3049His) c.9118T>C (p.Tyr3040His) | |
13 | g.23334749A>T | CA387515124 | SACS | c.2185+19036T>A (n.2185+19036T>A) c.9154T>A (p.Tyr3052Asn) c.6445+2673T>A (n.6445+2673T>A) c.2177-5265T>A (n.2177-5265T>A) c.2292-4797T>A (n.2292-4797T>A) c.2319-4797T>A (n.2319-4797T>A) c.2204-5265T>A (n.2204-5265T>A) n.4543-5265T>A c.2186-13075T>A (n.2186-13075T>A) c.2221-5265T>A (n.2221-5265T>A) c.2186-12105T>A (n.2186-12105T>A) c.9127T>A (p.Tyr3043Asn) c.2186-5265T>A (n.2186-5265T>A) c.2432-5265T>A (n.2432-5265T>A) c.6877T>A (p.Tyr2293Asn) c.1058-5265T>A (n.1058-5265T>A) c.2130-5265T>A c.8686T>A (p.Tyr2896Asn) c.9178T>A (p.Tyr3060Asn) c.9145T>A (p.Tyr3049Asn) c.9118T>A (p.Tyr3040Asn) | |
13 | g.23334750A= | CA2078621884 | SACS | c.2185+19035T= (n.2185+19035T=) c.9153T= (p.Asp3051=) c.6445+2672T= (n.6445+2672T=) c.2177-5266T= (n.2177-5266T=) c.2292-4798T= (n.2292-4798T=) c.2319-4798T= (n.2319-4798T=) c.2204-5266T= (n.2204-5266T=) n.4543-5266T= c.2186-13076T= (n.2186-13076T=) c.2221-5266T= (n.2221-5266T=) c.2186-12106T= (n.2186-12106T=) c.9126T= (p.Asp3042=) c.2186-5266T= (n.2186-5266T=) c.2432-5266T= (n.2432-5266T=) c.6876T= (p.Asp2292=) c.1058-5266T= (n.1058-5266T=) c.2130-5266T= c.8685T= (p.Asp2895=) c.9177T= (p.Asp3059=) c.9144T= (p.Asp3048=) c.9117T= (p.Asp3039=) | |
13 | g.23334750A>C | CA387515125 | SACS | c.2185+19035T>G (n.2185+19035T>G) c.9153T>G (p.Asp3051Glu) c.6445+2672T>G (n.6445+2672T>G) c.2177-5266T>G (n.2177-5266T>G) c.2292-4798T>G (n.2292-4798T>G) c.2319-4798T>G (n.2319-4798T>G) c.2204-5266T>G (n.2204-5266T>G) n.4543-5266T>G c.2186-13076T>G (n.2186-13076T>G) c.2221-5266T>G (n.2221-5266T>G) c.2186-12106T>G (n.2186-12106T>G) c.9126T>G (p.Asp3042Glu) c.2186-5266T>G (n.2186-5266T>G) c.2432-5266T>G (n.2432-5266T>G) c.6876T>G (p.Asp2292Glu) c.1058-5266T>G (n.1058-5266T>G) c.2130-5266T>G c.8685T>G (p.Asp2895Glu) c.9177T>G (p.Asp3059Glu) c.9144T>G (p.Asp3048Glu) c.9117T>G (p.Asp3039Glu) | |
13 | g.23334750A>G | CA483159776 | SACS | c.2185+19035T>C (n.2185+19035T>C) c.9153T>C (p.Asp3051=) c.6445+2672T>C (n.6445+2672T>C) c.2177-5266T>C (n.2177-5266T>C) c.2292-4798T>C (n.2292-4798T>C) c.2319-4798T>C (n.2319-4798T>C) c.2204-5266T>C (n.2204-5266T>C) n.4543-5266T>C c.2186-13076T>C (n.2186-13076T>C) c.2221-5266T>C (n.2221-5266T>C) c.2186-12106T>C (n.2186-12106T>C) c.9126T>C (p.Asp3042=) c.2186-5266T>C (n.2186-5266T>C) c.2432-5266T>C (n.2432-5266T>C) c.6876T>C (p.Asp2292=) c.1058-5266T>C (n.1058-5266T>C) c.2130-5266T>C c.8685T>C (p.Asp2895=) c.9177T>C (p.Asp3059=) c.9144T>C (p.Asp3048=) c.9117T>C (p.Asp3039=) | dbSNP |
13 | g.23334750A>T | CA387515126 | SACS | c.2185+19035T>A (n.2185+19035T>A) c.9153T>A (p.Asp3051Glu) c.6445+2672T>A (n.6445+2672T>A) c.2177-5266T>A (n.2177-5266T>A) c.2292-4798T>A (n.2292-4798T>A) c.2319-4798T>A (n.2319-4798T>A) c.2204-5266T>A (n.2204-5266T>A) n.4543-5266T>A c.2186-13076T>A (n.2186-13076T>A) c.2221-5266T>A (n.2221-5266T>A) c.2186-12106T>A (n.2186-12106T>A) c.9126T>A (p.Asp3042Glu) c.2186-5266T>A (n.2186-5266T>A) c.2432-5266T>A (n.2432-5266T>A) c.6876T>A (p.Asp2292Glu) c.1058-5266T>A (n.1058-5266T>A) c.2130-5266T>A c.8685T>A (p.Asp2895Glu) c.9177T>A (p.Asp3059Glu) c.9144T>A (p.Asp3048Glu) c.9117T>A (p.Asp3039Glu) | |
13 | g.23334751T>A | CA387515127 | SACS | c.2185+19034A>T (n.2185+19034A>T) c.9152A>T (p.Asp3051Val) c.6445+2671A>T (n.6445+2671A>T) c.2177-5267A>T (n.2177-5267A>T) c.2292-4799A>T (n.2292-4799A>T) c.2319-4799A>T (n.2319-4799A>T) c.2204-5267A>T (n.2204-5267A>T) n.4543-5267A>T c.2186-13077A>T (n.2186-13077A>T) c.2221-5267A>T (n.2221-5267A>T) c.2186-12107A>T (n.2186-12107A>T) c.9125A>T (p.Asp3042Val) c.2186-5267A>T (n.2186-5267A>T) c.2432-5267A>T (n.2432-5267A>T) c.6875A>T (p.Asp2292Val) c.1058-5267A>T (n.1058-5267A>T) c.2130-5267A>T c.8684A>T (p.Asp2895Val) c.9176A>T (p.Asp3059Val) c.9143A>T (p.Asp3048Val) c.9116A>T (p.Asp3039Val) | |
13 | g.23334751T>C | CA387515128 | SACS | c.2185+19034A>G (n.2185+19034A>G) c.9152A>G (p.Asp3051Gly) c.6445+2671A>G (n.6445+2671A>G) c.2177-5267A>G (n.2177-5267A>G) c.2292-4799A>G (n.2292-4799A>G) c.2319-4799A>G (n.2319-4799A>G) c.2204-5267A>G (n.2204-5267A>G) n.4543-5267A>G c.2186-13077A>G (n.2186-13077A>G) c.2221-5267A>G (n.2221-5267A>G) c.2186-12107A>G (n.2186-12107A>G) c.9125A>G (p.Asp3042Gly) c.2186-5267A>G (n.2186-5267A>G) c.2432-5267A>G (n.2432-5267A>G) c.6875A>G (p.Asp2292Gly) c.1058-5267A>G (n.1058-5267A>G) c.2130-5267A>G c.8684A>G (p.Asp2895Gly) c.9176A>G (p.Asp3059Gly) c.9143A>G (p.Asp3048Gly) c.9116A>G (p.Asp3039Gly) | |
13 | g.23334751T>G | CA387515129 | SACS | c.2185+19034A>C (n.2185+19034A>C) c.9152A>C (p.Asp3051Ala) c.6445+2671A>C (n.6445+2671A>C) c.2177-5267A>C (n.2177-5267A>C) c.2292-4799A>C (n.2292-4799A>C) c.2319-4799A>C (n.2319-4799A>C) c.2204-5267A>C (n.2204-5267A>C) n.4543-5267A>C c.2186-13077A>C (n.2186-13077A>C) c.2221-5267A>C (n.2221-5267A>C) c.2186-12107A>C (n.2186-12107A>C) c.9125A>C (p.Asp3042Ala) c.2186-5267A>C (n.2186-5267A>C) c.2432-5267A>C (n.2432-5267A>C) c.6875A>C (p.Asp2292Ala) c.1058-5267A>C (n.1058-5267A>C) c.2130-5267A>C c.8684A>C (p.Asp2895Ala) c.9176A>C (p.Asp3059Ala) c.9143A>C (p.Asp3048Ala) c.9116A>C (p.Asp3039Ala) | |
13 | g.23334752C>A | CA387515130 | SACS | c.2185+19033G>T (n.2185+19033G>T) c.9151G>T (p.Asp3051Tyr) c.6445+2670G>T (n.6445+2670G>T) c.2177-5268G>T (n.2177-5268G>T) c.2292-4800G>T (n.2292-4800G>T) c.2319-4800G>T (n.2319-4800G>T) c.2204-5268G>T (n.2204-5268G>T) n.4543-5268G>T c.2186-13078G>T (n.2186-13078G>T) c.2221-5268G>T (n.2221-5268G>T) c.2186-12108G>T (n.2186-12108G>T) c.9124G>T (p.Asp3042Tyr) c.2186-5268G>T (n.2186-5268G>T) c.2432-5268G>T (n.2432-5268G>T) c.6874G>T (p.Asp2292Tyr) c.1058-5268G>T (n.1058-5268G>T) c.2130-5268G>T c.8683G>T (p.Asp2895Tyr) c.9175G>T (p.Asp3059Tyr) c.9142G>T (p.Asp3048Tyr) c.9115G>T (p.Asp3039Tyr) | |
13 | g.23334752C= | CA2078621887 | SACS | c.2185+19033G= (n.2185+19033G=) c.9151G= (p.Asp3051=) c.6445+2670G= (n.6445+2670G=) c.2177-5268G= (n.2177-5268G=) c.2292-4800G= (n.2292-4800G=) c.2319-4800G= (n.2319-4800G=) c.2204-5268G= (n.2204-5268G=) n.4543-5268G= c.2186-13078G= (n.2186-13078G=) c.2221-5268G= (n.2221-5268G=) c.2186-12108G= (n.2186-12108G=) c.9124G= (p.Asp3042=) c.2186-5268G= (n.2186-5268G=) c.2432-5268G= (n.2432-5268G=) c.6874G= (p.Asp2292=) c.1058-5268G= (n.1058-5268G=) c.2130-5268G= c.8683G= (p.Asp2895=) c.9175G= (p.Asp3059=) c.9142G= (p.Asp3048=) c.9115G= (p.Asp3039=) | |
13 | g.23334752C>G | CA6910663 | SACS | c.2185+19033G>C (n.2185+19033G>C) c.9151G>C (p.Asp3051His) c.6445+2670G>C (n.6445+2670G>C) c.2177-5268G>C (n.2177-5268G>C) c.2292-4800G>C (n.2292-4800G>C) c.2319-4800G>C (n.2319-4800G>C) c.2204-5268G>C (n.2204-5268G>C) n.4543-5268G>C c.2186-13078G>C (n.2186-13078G>C) c.2221-5268G>C (n.2221-5268G>C) c.2186-12108G>C (n.2186-12108G>C) c.9124G>C (p.Asp3042His) c.2186-5268G>C (n.2186-5268G>C) c.2432-5268G>C (n.2432-5268G>C) c.6874G>C (p.Asp2292His) c.1058-5268G>C (n.1058-5268G>C) c.2130-5268G>C c.8683G>C (p.Asp2895His) c.9175G>C (p.Asp3059His) c.9142G>C (p.Asp3048His) c.9115G>C (p.Asp3039His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334752C>T | CA387515131 | SACS | c.2185+19033G>A (n.2185+19033G>A) c.9151G>A (p.Asp3051Asn) c.6445+2670G>A (n.6445+2670G>A) c.2177-5268G>A (n.2177-5268G>A) c.2292-4800G>A (n.2292-4800G>A) c.2319-4800G>A (n.2319-4800G>A) c.2204-5268G>A (n.2204-5268G>A) n.4543-5268G>A c.2186-13078G>A (n.2186-13078G>A) c.2221-5268G>A (n.2221-5268G>A) c.2186-12108G>A (n.2186-12108G>A) c.9124G>A (p.Asp3042Asn) c.2186-5268G>A (n.2186-5268G>A) c.2432-5268G>A (n.2432-5268G>A) c.6874G>A (p.Asp2292Asn) c.1058-5268G>A (n.1058-5268G>A) c.2130-5268G>A c.8683G>A (p.Asp2895Asn) c.9175G>A (p.Asp3059Asn) c.9142G>A (p.Asp3048Asn) c.9115G>A (p.Asp3039Asn) | |
13 | g.23334753T>A | CA483159777 | SACS | c.2185+19032A>T (n.2185+19032A>T) c.9150A>T (p.Ala3050=) c.6445+2669A>T (n.6445+2669A>T) c.2177-5269A>T (n.2177-5269A>T) c.2292-4801A>T (n.2292-4801A>T) c.2319-4801A>T (n.2319-4801A>T) c.2204-5269A>T (n.2204-5269A>T) n.4543-5269A>T c.2186-13079A>T (n.2186-13079A>T) c.2221-5269A>T (n.2221-5269A>T) c.2186-12109A>T (n.2186-12109A>T) c.9123A>T (p.Ala3041=) c.2186-5269A>T (n.2186-5269A>T) c.2432-5269A>T (n.2432-5269A>T) c.6873A>T (p.Ala2291=) c.1058-5269A>T (n.1058-5269A>T) c.2130-5269A>T c.8682A>T (p.Ala2894=) c.9174A>T (p.Ala3058=) c.9141A>T (p.Ala3047=) c.9114A>T (p.Ala3038=) | |
13 | g.23334753T>C | CA483159778 | SACS | c.2185+19032A>G (n.2185+19032A>G) c.9150A>G (p.Ala3050=) c.6445+2669A>G (n.6445+2669A>G) c.2177-5269A>G (n.2177-5269A>G) c.2292-4801A>G (n.2292-4801A>G) c.2319-4801A>G (n.2319-4801A>G) c.2204-5269A>G (n.2204-5269A>G) n.4543-5269A>G c.2186-13079A>G (n.2186-13079A>G) c.2221-5269A>G (n.2221-5269A>G) c.2186-12109A>G (n.2186-12109A>G) c.9123A>G (p.Ala3041=) c.2186-5269A>G (n.2186-5269A>G) c.2432-5269A>G (n.2432-5269A>G) c.6873A>G (p.Ala2291=) c.1058-5269A>G (n.1058-5269A>G) c.2130-5269A>G c.8682A>G (p.Ala2894=) c.9174A>G (p.Ala3058=) c.9141A>G (p.Ala3047=) c.9114A>G (p.Ala3038=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334753T>G | CA483159780 | SACS | c.2185+19032A>C (n.2185+19032A>C) c.9150A>C (p.Ala3050=) c.6445+2669A>C (n.6445+2669A>C) c.2177-5269A>C (n.2177-5269A>C) c.2292-4801A>C (n.2292-4801A>C) c.2319-4801A>C (n.2319-4801A>C) c.2204-5269A>C (n.2204-5269A>C) n.4543-5269A>C c.2186-13079A>C (n.2186-13079A>C) c.2221-5269A>C (n.2221-5269A>C) c.2186-12109A>C (n.2186-12109A>C) c.9123A>C (p.Ala3041=) c.2186-5269A>C (n.2186-5269A>C) c.2432-5269A>C (n.2432-5269A>C) c.6873A>C (p.Ala2291=) c.1058-5269A>C (n.1058-5269A>C) c.2130-5269A>C c.8682A>C (p.Ala2894=) c.9174A>C (p.Ala3058=) c.9141A>C (p.Ala3047=) c.9114A>C (p.Ala3038=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334754G>A | CA246653597 | SACS | c.2185+19031C>T (n.2185+19031C>T) c.9149C>T (p.Ala3050Val) c.6445+2668C>T (n.6445+2668C>T) c.2177-5270C>T (n.2177-5270C>T) c.2292-4802C>T (n.2292-4802C>T) c.2319-4802C>T (n.2319-4802C>T) c.2204-5270C>T (n.2204-5270C>T) n.4543-5270C>T c.2186-13080C>T (n.2186-13080C>T) c.2221-5270C>T (n.2221-5270C>T) c.2186-12110C>T (n.2186-12110C>T) c.9122C>T (p.Ala3041Val) c.2186-5270C>T (n.2186-5270C>T) c.2432-5270C>T (n.2432-5270C>T) c.6872C>T (p.Ala2291Val) c.1058-5270C>T (n.1058-5270C>T) c.2130-5270C>T c.8681C>T (p.Ala2894Val) c.9173C>T (p.Ala3058Val) c.9140C>T (p.Ala3047Val) c.9113C>T (p.Ala3038Val) | dbSNP |
13 | g.23334754G>C | CA246653600 | SACS | c.2185+19031C>G (n.2185+19031C>G) c.9149C>G (p.Ala3050Gly) c.6445+2668C>G (n.6445+2668C>G) c.2177-5270C>G (n.2177-5270C>G) c.2292-4802C>G (n.2292-4802C>G) c.2319-4802C>G (n.2319-4802C>G) c.2204-5270C>G (n.2204-5270C>G) n.4543-5270C>G c.2186-13080C>G (n.2186-13080C>G) c.2221-5270C>G (n.2221-5270C>G) c.2186-12110C>G (n.2186-12110C>G) c.9122C>G (p.Ala3041Gly) c.2186-5270C>G (n.2186-5270C>G) c.2432-5270C>G (n.2432-5270C>G) c.6872C>G (p.Ala2291Gly) c.1058-5270C>G (n.1058-5270C>G) c.2130-5270C>G c.8681C>G (p.Ala2894Gly) c.9173C>G (p.Ala3058Gly) c.9140C>G (p.Ala3047Gly) c.9113C>G (p.Ala3038Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334754G= | CA2078621892 | SACS | c.2185+19031C= (n.2185+19031C=) c.9149C= (p.Ala3050=) c.6445+2668C= (n.6445+2668C=) c.2177-5270C= (n.2177-5270C=) c.2292-4802C= (n.2292-4802C=) c.2319-4802C= (n.2319-4802C=) c.2204-5270C= (n.2204-5270C=) n.4543-5270C= c.2186-13080C= (n.2186-13080C=) c.2221-5270C= (n.2221-5270C=) c.2186-12110C= (n.2186-12110C=) c.9122C= (p.Ala3041=) c.2186-5270C= (n.2186-5270C=) c.2432-5270C= (n.2432-5270C=) c.6872C= (p.Ala2291=) c.1058-5270C= (n.1058-5270C=) c.2130-5270C= c.8681C= (p.Ala2894=) c.9173C= (p.Ala3058=) c.9140C= (p.Ala3047=) c.9113C= (p.Ala3038=) | |
13 | g.23334754G>T | CA387515132 | SACS | c.2185+19031C>A (n.2185+19031C>A) c.9149C>A (p.Ala3050Glu) c.6445+2668C>A (n.6445+2668C>A) c.2177-5270C>A (n.2177-5270C>A) c.2292-4802C>A (n.2292-4802C>A) c.2319-4802C>A (n.2319-4802C>A) c.2204-5270C>A (n.2204-5270C>A) n.4543-5270C>A c.2186-13080C>A (n.2186-13080C>A) c.2221-5270C>A (n.2221-5270C>A) c.2186-12110C>A (n.2186-12110C>A) c.9122C>A (p.Ala3041Glu) c.2186-5270C>A (n.2186-5270C>A) c.2432-5270C>A (n.2432-5270C>A) c.6872C>A (p.Ala2291Glu) c.1058-5270C>A (n.1058-5270C>A) c.2130-5270C>A c.8681C>A (p.Ala2894Glu) c.9173C>A (p.Ala3058Glu) c.9140C>A (p.Ala3047Glu) c.9113C>A (p.Ala3038Glu) | ClinVar |
13 | g.23334755C>A | CA387515133 | SACS | c.2185+19030G>T (n.2185+19030G>T) c.9148G>T (p.Ala3050Ser) c.6445+2667G>T (n.6445+2667G>T) c.2177-5271G>T (n.2177-5271G>T) c.2292-4803G>T (n.2292-4803G>T) c.2319-4803G>T (n.2319-4803G>T) c.2204-5271G>T (n.2204-5271G>T) n.4543-5271G>T c.2186-13081G>T (n.2186-13081G>T) c.2221-5271G>T (n.2221-5271G>T) c.2186-12111G>T (n.2186-12111G>T) c.9121G>T (p.Ala3041Ser) c.2186-5271G>T (n.2186-5271G>T) c.2432-5271G>T (n.2432-5271G>T) c.6871G>T (p.Ala2291Ser) c.1058-5271G>T (n.1058-5271G>T) c.2130-5271G>T c.8680G>T (p.Ala2894Ser) c.9172G>T (p.Ala3058Ser) c.9139G>T (p.Ala3047Ser) c.9112G>T (p.Ala3038Ser) | |
13 | g.23334755C>G | CA387515135 | SACS | c.2185+19030G>C (n.2185+19030G>C) c.9148G>C (p.Ala3050Pro) c.6445+2667G>C (n.6445+2667G>C) c.2177-5271G>C (n.2177-5271G>C) c.2292-4803G>C (n.2292-4803G>C) c.2319-4803G>C (n.2319-4803G>C) c.2204-5271G>C (n.2204-5271G>C) n.4543-5271G>C c.2186-13081G>C (n.2186-13081G>C) c.2221-5271G>C (n.2221-5271G>C) c.2186-12111G>C (n.2186-12111G>C) c.9121G>C (p.Ala3041Pro) c.2186-5271G>C (n.2186-5271G>C) c.2432-5271G>C (n.2432-5271G>C) c.6871G>C (p.Ala2291Pro) c.1058-5271G>C (n.1058-5271G>C) c.2130-5271G>C c.8680G>C (p.Ala2894Pro) c.9172G>C (p.Ala3058Pro) c.9139G>C (p.Ala3047Pro) c.9112G>C (p.Ala3038Pro) | |
13 | g.23334755C>T | CA387515134 | SACS | c.2185+19030G>A (n.2185+19030G>A) c.9148G>A (p.Ala3050Thr) c.6445+2667G>A (n.6445+2667G>A) c.2177-5271G>A (n.2177-5271G>A) c.2292-4803G>A (n.2292-4803G>A) c.2319-4803G>A (n.2319-4803G>A) c.2204-5271G>A (n.2204-5271G>A) n.4543-5271G>A c.2186-13081G>A (n.2186-13081G>A) c.2221-5271G>A (n.2221-5271G>A) c.2186-12111G>A (n.2186-12111G>A) c.9121G>A (p.Ala3041Thr) c.2186-5271G>A (n.2186-5271G>A) c.2432-5271G>A (n.2432-5271G>A) c.6871G>A (p.Ala2291Thr) c.1058-5271G>A (n.1058-5271G>A) c.2130-5271G>A c.8680G>A (p.Ala2894Thr) c.9172G>A (p.Ala3058Thr) c.9139G>A (p.Ala3047Thr) c.9112G>A (p.Ala3038Thr) | |
13 | g.23334756A= | CA2078621901 | SACS | c.2185+19029T= (n.2185+19029T=) c.9147T= (p.Asn3049=) c.6445+2666T= (n.6445+2666T=) c.2177-5272T= (n.2177-5272T=) c.2292-4804T= (n.2292-4804T=) c.2319-4804T= (n.2319-4804T=) c.2204-5272T= (n.2204-5272T=) n.4543-5272T= c.2186-13082T= (n.2186-13082T=) c.2221-5272T= (n.2221-5272T=) c.2186-12112T= (n.2186-12112T=) c.9120T= (p.Asn3040=) c.2186-5272T= (n.2186-5272T=) c.2432-5272T= (n.2432-5272T=) c.6870T= (p.Asn2290=) c.1058-5272T= (n.1058-5272T=) c.2130-5272T= c.8679T= (p.Asn2893=) c.9171T= (p.Asn3057=) c.9138T= (p.Asn3046=) c.9111T= (p.Asn3037=) | |
13 | g.23334756A>C | CA387515136 | SACS | c.2185+19029T>G (n.2185+19029T>G) c.9147T>G (p.Asn3049Lys) c.6445+2666T>G (n.6445+2666T>G) c.2177-5272T>G (n.2177-5272T>G) c.2292-4804T>G (n.2292-4804T>G) c.2319-4804T>G (n.2319-4804T>G) c.2204-5272T>G (n.2204-5272T>G) n.4543-5272T>G c.2186-13082T>G (n.2186-13082T>G) c.2221-5272T>G (n.2221-5272T>G) c.2186-12112T>G (n.2186-12112T>G) c.9120T>G (p.Asn3040Lys) c.2186-5272T>G (n.2186-5272T>G) c.2432-5272T>G (n.2432-5272T>G) c.6870T>G (p.Asn2290Lys) c.1058-5272T>G (n.1058-5272T>G) c.2130-5272T>G c.8679T>G (p.Asn2893Lys) c.9171T>G (p.Asn3057Lys) c.9138T>G (p.Asn3046Lys) c.9111T>G (p.Asn3037Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334756A>G | CA483159781 | SACS | c.2185+19029T>C (n.2185+19029T>C) c.9147T>C (p.Asn3049=) c.6445+2666T>C (n.6445+2666T>C) c.2177-5272T>C (n.2177-5272T>C) c.2292-4804T>C (n.2292-4804T>C) c.2319-4804T>C (n.2319-4804T>C) c.2204-5272T>C (n.2204-5272T>C) n.4543-5272T>C c.2186-13082T>C (n.2186-13082T>C) c.2221-5272T>C (n.2221-5272T>C) c.2186-12112T>C (n.2186-12112T>C) c.9120T>C (p.Asn3040=) c.2186-5272T>C (n.2186-5272T>C) c.2432-5272T>C (n.2432-5272T>C) c.6870T>C (p.Asn2290=) c.1058-5272T>C (n.1058-5272T>C) c.2130-5272T>C c.8679T>C (p.Asn2893=) c.9171T>C (p.Asn3057=) c.9138T>C (p.Asn3046=) c.9111T>C (p.Asn3037=) | |
13 | g.23334756A>T | CA387515137 | SACS | c.2185+19029T>A (n.2185+19029T>A) c.9147T>A (p.Asn3049Lys) c.6445+2666T>A (n.6445+2666T>A) c.2177-5272T>A (n.2177-5272T>A) c.2292-4804T>A (n.2292-4804T>A) c.2319-4804T>A (n.2319-4804T>A) c.2204-5272T>A (n.2204-5272T>A) n.4543-5272T>A c.2186-13082T>A (n.2186-13082T>A) c.2221-5272T>A (n.2221-5272T>A) c.2186-12112T>A (n.2186-12112T>A) c.9120T>A (p.Asn3040Lys) c.2186-5272T>A (n.2186-5272T>A) c.2432-5272T>A (n.2432-5272T>A) c.6870T>A (p.Asn2290Lys) c.1058-5272T>A (n.1058-5272T>A) c.2130-5272T>A c.8679T>A (p.Asn2893Lys) c.9171T>A (p.Asn3057Lys) c.9138T>A (p.Asn3046Lys) c.9111T>A (p.Asn3037Lys) | |
13 | g.23334757T>A | CA387515138 | SACS | c.2185+19028A>T (n.2185+19028A>T) c.9146A>T (p.Asn3049Ile) c.6445+2665A>T (n.6445+2665A>T) c.2177-5273A>T (n.2177-5273A>T) c.2292-4805A>T (n.2292-4805A>T) c.2319-4805A>T (n.2319-4805A>T) c.2204-5273A>T (n.2204-5273A>T) n.4543-5273A>T c.2186-13083A>T (n.2186-13083A>T) c.2221-5273A>T (n.2221-5273A>T) c.2186-12113A>T (n.2186-12113A>T) c.9119A>T (p.Asn3040Ile) c.2186-5273A>T (n.2186-5273A>T) c.2432-5273A>T (n.2432-5273A>T) c.6869A>T (p.Asn2290Ile) c.1058-5273A>T (n.1058-5273A>T) c.2130-5273A>T c.8678A>T (p.Asn2893Ile) c.9170A>T (p.Asn3057Ile) c.9137A>T (p.Asn3046Ile) c.9110A>T (p.Asn3037Ile) | |
13 | g.23334757T>C | CA387515139 | SACS | c.2185+19028A>G (n.2185+19028A>G) c.9146A>G (p.Asn3049Ser) c.6445+2665A>G (n.6445+2665A>G) c.2177-5273A>G (n.2177-5273A>G) c.2292-4805A>G (n.2292-4805A>G) c.2319-4805A>G (n.2319-4805A>G) c.2204-5273A>G (n.2204-5273A>G) n.4543-5273A>G c.2186-13083A>G (n.2186-13083A>G) c.2221-5273A>G (n.2221-5273A>G) c.2186-12113A>G (n.2186-12113A>G) c.9119A>G (p.Asn3040Ser) c.2186-5273A>G (n.2186-5273A>G) c.2432-5273A>G (n.2432-5273A>G) c.6869A>G (p.Asn2290Ser) c.1058-5273A>G (n.1058-5273A>G) c.2130-5273A>G c.8678A>G (p.Asn2893Ser) c.9170A>G (p.Asn3057Ser) c.9137A>G (p.Asn3046Ser) c.9110A>G (p.Asn3037Ser) | |
13 | g.23334757T>G | CA387515140 | SACS | c.2185+19028A>C (n.2185+19028A>C) c.9146A>C (p.Asn3049Thr) c.6445+2665A>C (n.6445+2665A>C) c.2177-5273A>C (n.2177-5273A>C) c.2292-4805A>C (n.2292-4805A>C) c.2319-4805A>C (n.2319-4805A>C) c.2204-5273A>C (n.2204-5273A>C) n.4543-5273A>C c.2186-13083A>C (n.2186-13083A>C) c.2221-5273A>C (n.2221-5273A>C) c.2186-12113A>C (n.2186-12113A>C) c.9119A>C (p.Asn3040Thr) c.2186-5273A>C (n.2186-5273A>C) c.2432-5273A>C (n.2432-5273A>C) c.6869A>C (p.Asn2290Thr) c.1058-5273A>C (n.1058-5273A>C) c.2130-5273A>C c.8678A>C (p.Asn2893Thr) c.9170A>C (p.Asn3057Thr) c.9137A>C (p.Asn3046Thr) c.9110A>C (p.Asn3037Thr) | |
13 | g.23334761dup | CA608985242 | SACS | c.2185+19028dup (n.2185+19028dup) c.9146dup (p.Asn3049LysfsTer5) c.6445+2665dup (n.6445+2665dup) c.2177-5273dup (n.2177-5273dup) c.2292-4805dup (n.2292-4805dup) c.2319-4805dup (n.2319-4805dup) c.2204-5273dup (n.2204-5273dup) n.4543-5273dup c.2186-13083dup (n.2186-13083dup) c.2221-5273dup (n.2221-5273dup) c.2186-12113dup (n.2186-12113dup) c.9119dup (p.Asn3040LysfsTer5) c.2186-5273dup (n.2186-5273dup) c.2432-5273dup (n.2432-5273dup) c.6869dup (p.Asn2290LysfsTer5) c.1058-5273dup (n.1058-5273dup) c.2130-5273dup c.8678dup (p.Asn2893LysfsTer5) c.9170dup (p.Asn3057LysfsTer5) c.9137dup (p.Asn3046LysfsTer5) c.9110dup (p.Asn3037LysfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334761del | CA645578245 | SACS | c.2185+19028del (n.2185+19028del) c.9146del (p.Asn3049MetfsTer12) c.6445+2665del (n.6445+2665del) c.2177-5273del (n.2177-5273del) c.2292-4805del (n.2292-4805del) c.2319-4805del (n.2319-4805del) c.2204-5273del (n.2204-5273del) n.4543-5273del c.2186-13083del (n.2186-13083del) c.2221-5273del (n.2221-5273del) c.2186-12113del (n.2186-12113del) c.9119del (p.Asn3040MetfsTer12) c.2186-5273del (n.2186-5273del) c.2432-5273del (n.2432-5273del) c.6869del (p.Asn2290MetfsTer12) c.1058-5273del (n.1058-5273del) c.2130-5273del c.8678del (p.Asn2893MetfsTer12) c.9170del (p.Asn3057MetfsTer12) c.9137del (p.Asn3046MetfsTer12) c.9110del (p.Asn3037MetfsTer12) | ClinVar COSMIC COSMIC |
13 | g.23334760_23334761del | CA2568262743 | SACS | c.2185+19027_2185+19028del (n.2185+19027_2185+19028del) c.9145_9146del (p.Asn3049CysfsTer4) c.6445+2664_6445+2665del (n.6445+2664_6445+2665del) c.2177-5274_2177-5273del (n.2177-5274_2177-5273del) c.2292-4806_2292-4805del (n.2292-4806_2292-4805del) c.2319-4806_2319-4805del (n.2319-4806_2319-4805del) c.2204-5274_2204-5273del (n.2204-5274_2204-5273del) n.4543-5274_4543-5273del c.2186-13084_2186-13083del (n.2186-13084_2186-13083del) c.2221-5274_2221-5273del (n.2221-5274_2221-5273del) c.2186-12114_2186-12113del (n.2186-12114_2186-12113del) c.9118_9119del (p.Asn3040CysfsTer4) c.2186-5274_2186-5273del (n.2186-5274_2186-5273del) c.2432-5274_2432-5273del (n.2432-5274_2432-5273del) c.6868_6869del (p.Asn2290CysfsTer4) c.1058-5274_1058-5273del (n.1058-5274_1058-5273del) c.2130-5274_2130-5273del c.8677_8678del (p.Asn2893CysfsTer4) c.9169_9170del (p.Asn3057CysfsTer4) c.9136_9137del (p.Asn3046CysfsTer4) c.9109_9110del (p.Asn3037CysfsTer4) | |
13 | g.23334758T>A | CA387515141 | SACS | c.2185+19027A>T (n.2185+19027A>T) c.9145A>T (p.Asn3049Tyr) c.6445+2664A>T (n.6445+2664A>T) c.2177-5274A>T (n.2177-5274A>T) c.2292-4806A>T (n.2292-4806A>T) c.2319-4806A>T (n.2319-4806A>T) c.2204-5274A>T (n.2204-5274A>T) n.4543-5274A>T c.2186-13084A>T (n.2186-13084A>T) c.2221-5274A>T (n.2221-5274A>T) c.2186-12114A>T (n.2186-12114A>T) c.9118A>T (p.Asn3040Tyr) c.2186-5274A>T (n.2186-5274A>T) c.2432-5274A>T (n.2432-5274A>T) c.6868A>T (p.Asn2290Tyr) c.1058-5274A>T (n.1058-5274A>T) c.2130-5274A>T c.8677A>T (p.Asn2893Tyr) c.9169A>T (p.Asn3057Tyr) c.9136A>T (p.Asn3046Tyr) c.9109A>T (p.Asn3037Tyr) | |
13 | g.23334758T>C | CA387515142 | SACS | c.2185+19027A>G (n.2185+19027A>G) c.9145A>G (p.Asn3049Asp) c.6445+2664A>G (n.6445+2664A>G) c.2177-5274A>G (n.2177-5274A>G) c.2292-4806A>G (n.2292-4806A>G) c.2319-4806A>G (n.2319-4806A>G) c.2204-5274A>G (n.2204-5274A>G) n.4543-5274A>G c.2186-13084A>G (n.2186-13084A>G) c.2221-5274A>G (n.2221-5274A>G) c.2186-12114A>G (n.2186-12114A>G) c.9118A>G (p.Asn3040Asp) c.2186-5274A>G (n.2186-5274A>G) c.2432-5274A>G (n.2432-5274A>G) c.6868A>G (p.Asn2290Asp) c.1058-5274A>G (n.1058-5274A>G) c.2130-5274A>G c.8677A>G (p.Asn2893Asp) c.9169A>G (p.Asn3057Asp) c.9136A>G (p.Asn3046Asp) c.9109A>G (p.Asn3037Asp) | |
13 | g.23334758T>G | CA387515143 | SACS | c.2185+19027A>C (n.2185+19027A>C) c.9145A>C (p.Asn3049His) c.6445+2664A>C (n.6445+2664A>C) c.2177-5274A>C (n.2177-5274A>C) c.2292-4806A>C (n.2292-4806A>C) c.2319-4806A>C (n.2319-4806A>C) c.2204-5274A>C (n.2204-5274A>C) n.4543-5274A>C c.2186-13084A>C (n.2186-13084A>C) c.2221-5274A>C (n.2221-5274A>C) c.2186-12114A>C (n.2186-12114A>C) c.9118A>C (p.Asn3040His) c.2186-5274A>C (n.2186-5274A>C) c.2432-5274A>C (n.2432-5274A>C) c.6868A>C (p.Asn2290His) c.1058-5274A>C (n.1058-5274A>C) c.2130-5274A>C c.8677A>C (p.Asn2893His) c.9169A>C (p.Asn3057His) c.9136A>C (p.Asn3046His) c.9109A>C (p.Asn3037His) | |
13 | g.23334759T>A | CA387515144 | SACS | c.2185+19026A>T (n.2185+19026A>T) c.9144A>T (p.Lys3048Asn) c.6445+2663A>T (n.6445+2663A>T) c.2177-5275A>T (n.2177-5275A>T) c.2292-4807A>T (n.2292-4807A>T) c.2319-4807A>T (n.2319-4807A>T) c.2204-5275A>T (n.2204-5275A>T) n.4543-5275A>T c.2186-13085A>T (n.2186-13085A>T) c.2221-5275A>T (n.2221-5275A>T) c.2186-12115A>T (n.2186-12115A>T) c.9117A>T (p.Lys3039Asn) c.2186-5275A>T (n.2186-5275A>T) c.2432-5275A>T (n.2432-5275A>T) c.6867A>T (p.Lys2289Asn) c.1058-5275A>T (n.1058-5275A>T) c.2130-5275A>T c.8676A>T (p.Lys2892Asn) c.9168A>T (p.Lys3056Asn) c.9135A>T (p.Lys3045Asn) c.9108A>T (p.Lys3036Asn) | |
13 | g.23334759T>C | CA483159783 | SACS | c.2185+19026A>G (n.2185+19026A>G) c.9144A>G (p.Lys3048=) c.6445+2663A>G (n.6445+2663A>G) c.2177-5275A>G (n.2177-5275A>G) c.2292-4807A>G (n.2292-4807A>G) c.2319-4807A>G (n.2319-4807A>G) c.2204-5275A>G (n.2204-5275A>G) n.4543-5275A>G c.2186-13085A>G (n.2186-13085A>G) c.2221-5275A>G (n.2221-5275A>G) c.2186-12115A>G (n.2186-12115A>G) c.9117A>G (p.Lys3039=) c.2186-5275A>G (n.2186-5275A>G) c.2432-5275A>G (n.2432-5275A>G) c.6867A>G (p.Lys2289=) c.1058-5275A>G (n.1058-5275A>G) c.2130-5275A>G c.8676A>G (p.Lys2892=) c.9168A>G (p.Lys3056=) c.9135A>G (p.Lys3045=) c.9108A>G (p.Lys3036=) | |
13 | g.23334759T>G | CA387515145 | SACS | c.2185+19026A>C (n.2185+19026A>C) c.9144A>C (p.Lys3048Asn) c.6445+2663A>C (n.6445+2663A>C) c.2177-5275A>C (n.2177-5275A>C) c.2292-4807A>C (n.2292-4807A>C) c.2319-4807A>C (n.2319-4807A>C) c.2204-5275A>C (n.2204-5275A>C) n.4543-5275A>C c.2186-13085A>C (n.2186-13085A>C) c.2221-5275A>C (n.2221-5275A>C) c.2186-12115A>C (n.2186-12115A>C) c.9117A>C (p.Lys3039Asn) c.2186-5275A>C (n.2186-5275A>C) c.2432-5275A>C (n.2432-5275A>C) c.6867A>C (p.Lys2289Asn) c.1058-5275A>C (n.1058-5275A>C) c.2130-5275A>C c.8676A>C (p.Lys2892Asn) c.9168A>C (p.Lys3056Asn) c.9135A>C (p.Lys3045Asn) c.9108A>C (p.Lys3036Asn) | |
13 | g.23334760T>A | CA387515148 | SACS | c.2185+19025A>T (n.2185+19025A>T) c.9143A>T (p.Lys3048Ile) c.6445+2662A>T (n.6445+2662A>T) c.2177-5276A>T (n.2177-5276A>T) c.2292-4808A>T (n.2292-4808A>T) c.2319-4808A>T (n.2319-4808A>T) c.2204-5276A>T (n.2204-5276A>T) n.4543-5276A>T c.2186-13086A>T (n.2186-13086A>T) c.2221-5276A>T (n.2221-5276A>T) c.2186-12116A>T (n.2186-12116A>T) c.9116A>T (p.Lys3039Ile) c.2186-5276A>T (n.2186-5276A>T) c.2432-5276A>T (n.2432-5276A>T) c.6866A>T (p.Lys2289Ile) c.1058-5276A>T (n.1058-5276A>T) c.2130-5276A>T c.8675A>T (p.Lys2892Ile) c.9167A>T (p.Lys3056Ile) c.9134A>T (p.Lys3045Ile) c.9107A>T (p.Lys3036Ile) | |
13 | g.23334760T>C | CA387515147 | SACS | c.2185+19025A>G (n.2185+19025A>G) c.9143A>G (p.Lys3048Arg) c.6445+2662A>G (n.6445+2662A>G) c.2177-5276A>G (n.2177-5276A>G) c.2292-4808A>G (n.2292-4808A>G) c.2319-4808A>G (n.2319-4808A>G) c.2204-5276A>G (n.2204-5276A>G) n.4543-5276A>G c.2186-13086A>G (n.2186-13086A>G) c.2221-5276A>G (n.2221-5276A>G) c.2186-12116A>G (n.2186-12116A>G) c.9116A>G (p.Lys3039Arg) c.2186-5276A>G (n.2186-5276A>G) c.2432-5276A>G (n.2432-5276A>G) c.6866A>G (p.Lys2289Arg) c.1058-5276A>G (n.1058-5276A>G) c.2130-5276A>G c.8675A>G (p.Lys2892Arg) c.9167A>G (p.Lys3056Arg) c.9134A>G (p.Lys3045Arg) c.9107A>G (p.Lys3036Arg) | |
13 | g.23334760T>G | CA387515146 | SACS | c.2185+19025A>C (n.2185+19025A>C) c.9143A>C (p.Lys3048Thr) c.6445+2662A>C (n.6445+2662A>C) c.2177-5276A>C (n.2177-5276A>C) c.2292-4808A>C (n.2292-4808A>C) c.2319-4808A>C (n.2319-4808A>C) c.2204-5276A>C (n.2204-5276A>C) n.4543-5276A>C c.2186-13086A>C (n.2186-13086A>C) c.2221-5276A>C (n.2221-5276A>C) c.2186-12116A>C (n.2186-12116A>C) c.9116A>C (p.Lys3039Thr) c.2186-5276A>C (n.2186-5276A>C) c.2432-5276A>C (n.2432-5276A>C) c.6866A>C (p.Lys2289Thr) c.1058-5276A>C (n.1058-5276A>C) c.2130-5276A>C c.8675A>C (p.Lys2892Thr) c.9167A>C (p.Lys3056Thr) c.9134A>C (p.Lys3045Thr) c.9107A>C (p.Lys3036Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334761T>A | CA387515149 | SACS | c.2185+19024A>T (n.2185+19024A>T) c.9142A>T (p.Lys3048Ter) c.6445+2661A>T (n.6445+2661A>T) c.2177-5277A>T (n.2177-5277A>T) c.2292-4809A>T (n.2292-4809A>T) c.2319-4809A>T (n.2319-4809A>T) c.2204-5277A>T (n.2204-5277A>T) n.4543-5277A>T c.2186-13087A>T (n.2186-13087A>T) c.2221-5277A>T (n.2221-5277A>T) c.2186-12117A>T (n.2186-12117A>T) c.9115A>T (p.Lys3039Ter) c.2186-5277A>T (n.2186-5277A>T) c.2432-5277A>T (n.2432-5277A>T) c.6865A>T (p.Lys2289Ter) c.1058-5277A>T (n.1058-5277A>T) c.2130-5277A>T c.8674A>T (p.Lys2892Ter) c.9166A>T (p.Lys3056Ter) c.9133A>T (p.Lys3045Ter) c.9106A>T (p.Lys3036Ter) | |
13 | g.23334761T>C | CA387515150 | SACS | c.2185+19024A>G (n.2185+19024A>G) c.9142A>G (p.Lys3048Glu) c.6445+2661A>G (n.6445+2661A>G) c.2177-5277A>G (n.2177-5277A>G) c.2292-4809A>G (n.2292-4809A>G) c.2319-4809A>G (n.2319-4809A>G) c.2204-5277A>G (n.2204-5277A>G) n.4543-5277A>G c.2186-13087A>G (n.2186-13087A>G) c.2221-5277A>G (n.2221-5277A>G) c.2186-12117A>G (n.2186-12117A>G) c.9115A>G (p.Lys3039Glu) c.2186-5277A>G (n.2186-5277A>G) c.2432-5277A>G (n.2432-5277A>G) c.6865A>G (p.Lys2289Glu) c.1058-5277A>G (n.1058-5277A>G) c.2130-5277A>G c.8674A>G (p.Lys2892Glu) c.9166A>G (p.Lys3056Glu) c.9133A>G (p.Lys3045Glu) c.9106A>G (p.Lys3036Glu) | |
13 | g.23334761T>G | CA387515151 | SACS | c.2185+19024A>C (n.2185+19024A>C) c.9142A>C (p.Lys3048Gln) c.6445+2661A>C (n.6445+2661A>C) c.2177-5277A>C (n.2177-5277A>C) c.2292-4809A>C (n.2292-4809A>C) c.2319-4809A>C (n.2319-4809A>C) c.2204-5277A>C (n.2204-5277A>C) n.4543-5277A>C c.2186-13087A>C (n.2186-13087A>C) c.2221-5277A>C (n.2221-5277A>C) c.2186-12117A>C (n.2186-12117A>C) c.9115A>C (p.Lys3039Gln) c.2186-5277A>C (n.2186-5277A>C) c.2432-5277A>C (n.2432-5277A>C) c.6865A>C (p.Lys2289Gln) c.1058-5277A>C (n.1058-5277A>C) c.2130-5277A>C c.8674A>C (p.Lys2892Gln) c.9166A>C (p.Lys3056Gln) c.9133A>C (p.Lys3045Gln) c.9106A>C (p.Lys3036Gln) | |
13 | g.23334762A= | CA2078621907 | SACS | c.2185+19023T= (n.2185+19023T=) c.9141T= (p.Leu3047=) c.6445+2660T= (n.6445+2660T=) c.2177-5278T= (n.2177-5278T=) c.2292-4810T= (n.2292-4810T=) c.2319-4810T= (n.2319-4810T=) c.2204-5278T= (n.2204-5278T=) n.4543-5278T= c.2186-13088T= (n.2186-13088T=) c.2221-5278T= (n.2221-5278T=) c.2186-12118T= (n.2186-12118T=) c.9114T= (p.Leu3038=) c.2186-5278T= (n.2186-5278T=) c.2432-5278T= (n.2432-5278T=) c.6864T= (p.Leu2288=) c.1058-5278T= (n.1058-5278T=) c.2130-5278T= c.8673T= (p.Leu2891=) c.9165T= (p.Leu3055=) c.9132T= (p.Leu3044=) c.9105T= (p.Leu3035=) | |
13 | g.23334762A>C | CA483159787 | SACS | c.2185+19023T>G (n.2185+19023T>G) c.9141T>G (p.Leu3047=) c.6445+2660T>G (n.6445+2660T>G) c.2177-5278T>G (n.2177-5278T>G) c.2292-4810T>G (n.2292-4810T>G) c.2319-4810T>G (n.2319-4810T>G) c.2204-5278T>G (n.2204-5278T>G) n.4543-5278T>G c.2186-13088T>G (n.2186-13088T>G) c.2221-5278T>G (n.2221-5278T>G) c.2186-12118T>G (n.2186-12118T>G) c.9114T>G (p.Leu3038=) c.2186-5278T>G (n.2186-5278T>G) c.2432-5278T>G (n.2432-5278T>G) c.6864T>G (p.Leu2288=) c.1058-5278T>G (n.1058-5278T>G) c.2130-5278T>G c.8673T>G (p.Leu2891=) c.9165T>G (p.Leu3055=) c.9132T>G (p.Leu3044=) c.9105T>G (p.Leu3035=) | |
13 | g.23334762A>G | CA483159788 | SACS | c.2185+19023T>C (n.2185+19023T>C) c.9141T>C (p.Leu3047=) c.6445+2660T>C (n.6445+2660T>C) c.2177-5278T>C (n.2177-5278T>C) c.2292-4810T>C (n.2292-4810T>C) c.2319-4810T>C (n.2319-4810T>C) c.2204-5278T>C (n.2204-5278T>C) n.4543-5278T>C c.2186-13088T>C (n.2186-13088T>C) c.2221-5278T>C (n.2221-5278T>C) c.2186-12118T>C (n.2186-12118T>C) c.9114T>C (p.Leu3038=) c.2186-5278T>C (n.2186-5278T>C) c.2432-5278T>C (n.2432-5278T>C) c.6864T>C (p.Leu2288=) c.1058-5278T>C (n.1058-5278T>C) c.2130-5278T>C c.8673T>C (p.Leu2891=) c.9165T>C (p.Leu3055=) c.9132T>C (p.Leu3044=) c.9105T>C (p.Leu3035=) | |
13 | g.23334762A>T | CA483159789 | SACS | c.2185+19023T>A (n.2185+19023T>A) c.9141T>A (p.Leu3047=) c.6445+2660T>A (n.6445+2660T>A) c.2177-5278T>A (n.2177-5278T>A) c.2292-4810T>A (n.2292-4810T>A) c.2319-4810T>A (n.2319-4810T>A) c.2204-5278T>A (n.2204-5278T>A) n.4543-5278T>A c.2186-13088T>A (n.2186-13088T>A) c.2221-5278T>A (n.2221-5278T>A) c.2186-12118T>A (n.2186-12118T>A) c.9114T>A (p.Leu3038=) c.2186-5278T>A (n.2186-5278T>A) c.2432-5278T>A (n.2432-5278T>A) c.6864T>A (p.Leu2288=) c.1058-5278T>A (n.1058-5278T>A) c.2130-5278T>A c.8673T>A (p.Leu2891=) c.9165T>A (p.Leu3055=) c.9132T>A (p.Leu3044=) c.9105T>A (p.Leu3035=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334763A>C | CA387515152 | SACS | c.2185+19022T>G (n.2185+19022T>G) c.9140T>G (p.Leu3047Arg) c.6445+2659T>G (n.6445+2659T>G) c.2177-5279T>G (n.2177-5279T>G) c.2292-4811T>G (n.2292-4811T>G) c.2319-4811T>G (n.2319-4811T>G) c.2204-5279T>G (n.2204-5279T>G) n.4543-5279T>G c.2186-13089T>G (n.2186-13089T>G) c.2221-5279T>G (n.2221-5279T>G) c.2186-12119T>G (n.2186-12119T>G) c.9113T>G (p.Leu3038Arg) c.2186-5279T>G (n.2186-5279T>G) c.2432-5279T>G (n.2432-5279T>G) c.6863T>G (p.Leu2288Arg) c.1058-5279T>G (n.1058-5279T>G) c.2130-5279T>G c.8672T>G (p.Leu2891Arg) c.9164T>G (p.Leu3055Arg) c.9131T>G (p.Leu3044Arg) c.9104T>G (p.Leu3035Arg) | |
13 | g.23334763A>G | CA387515153 | SACS | c.2185+19022T>C (n.2185+19022T>C) c.9140T>C (p.Leu3047Pro) c.6445+2659T>C (n.6445+2659T>C) c.2177-5279T>C (n.2177-5279T>C) c.2292-4811T>C (n.2292-4811T>C) c.2319-4811T>C (n.2319-4811T>C) c.2204-5279T>C (n.2204-5279T>C) n.4543-5279T>C c.2186-13089T>C (n.2186-13089T>C) c.2221-5279T>C (n.2221-5279T>C) c.2186-12119T>C (n.2186-12119T>C) c.9113T>C (p.Leu3038Pro) c.2186-5279T>C (n.2186-5279T>C) c.2432-5279T>C (n.2432-5279T>C) c.6863T>C (p.Leu2288Pro) c.1058-5279T>C (n.1058-5279T>C) c.2130-5279T>C c.8672T>C (p.Leu2891Pro) c.9164T>C (p.Leu3055Pro) c.9131T>C (p.Leu3044Pro) c.9104T>C (p.Leu3035Pro) | |
13 | g.23334763A>T | CA387515154 | SACS | c.2185+19022T>A (n.2185+19022T>A) c.9140T>A (p.Leu3047His) c.6445+2659T>A (n.6445+2659T>A) c.2177-5279T>A (n.2177-5279T>A) c.2292-4811T>A (n.2292-4811T>A) c.2319-4811T>A (n.2319-4811T>A) c.2204-5279T>A (n.2204-5279T>A) n.4543-5279T>A c.2186-13089T>A (n.2186-13089T>A) c.2221-5279T>A (n.2221-5279T>A) c.2186-12119T>A (n.2186-12119T>A) c.9113T>A (p.Leu3038His) c.2186-5279T>A (n.2186-5279T>A) c.2432-5279T>A (n.2432-5279T>A) c.6863T>A (p.Leu2288His) c.1058-5279T>A (n.1058-5279T>A) c.2130-5279T>A c.8672T>A (p.Leu2891His) c.9164T>A (p.Leu3055His) c.9131T>A (p.Leu3044His) c.9104T>A (p.Leu3035His) | |
13 | g.23334764G>A | CA387515155 | SACS | c.2185+19021C>T (n.2185+19021C>T) c.9139C>T (p.Leu3047Phe) c.6445+2658C>T (n.6445+2658C>T) c.2177-5280C>T (n.2177-5280C>T) c.2292-4812C>T (n.2292-4812C>T) c.2319-4812C>T (n.2319-4812C>T) c.2204-5280C>T (n.2204-5280C>T) n.4543-5280C>T c.2186-13090C>T (n.2186-13090C>T) c.2221-5280C>T (n.2221-5280C>T) c.2186-12120C>T (n.2186-12120C>T) c.9112C>T (p.Leu3038Phe) c.2186-5280C>T (n.2186-5280C>T) c.2432-5280C>T (n.2432-5280C>T) c.6862C>T (p.Leu2288Phe) c.1058-5280C>T (n.1058-5280C>T) c.2130-5280C>T c.8671C>T (p.Leu2891Phe) c.9163C>T (p.Leu3055Phe) c.9130C>T (p.Leu3044Phe) c.9103C>T (p.Leu3035Phe) | |
13 | g.23334764G>C | CA387515156 | SACS | c.2185+19021C>G (n.2185+19021C>G) c.9139C>G (p.Leu3047Val) c.6445+2658C>G (n.6445+2658C>G) c.2177-5280C>G (n.2177-5280C>G) c.2292-4812C>G (n.2292-4812C>G) c.2319-4812C>G (n.2319-4812C>G) c.2204-5280C>G (n.2204-5280C>G) n.4543-5280C>G c.2186-13090C>G (n.2186-13090C>G) c.2221-5280C>G (n.2221-5280C>G) c.2186-12120C>G (n.2186-12120C>G) c.9112C>G (p.Leu3038Val) c.2186-5280C>G (n.2186-5280C>G) c.2432-5280C>G (n.2432-5280C>G) c.6862C>G (p.Leu2288Val) c.1058-5280C>G (n.1058-5280C>G) c.2130-5280C>G c.8671C>G (p.Leu2891Val) c.9163C>G (p.Leu3055Val) c.9130C>G (p.Leu3044Val) c.9103C>G (p.Leu3035Val) | |
13 | g.23334764G>T | CA387515157 | SACS | c.2185+19021C>A (n.2185+19021C>A) c.9139C>A (p.Leu3047Ile) c.6445+2658C>A (n.6445+2658C>A) c.2177-5280C>A (n.2177-5280C>A) c.2292-4812C>A (n.2292-4812C>A) c.2319-4812C>A (n.2319-4812C>A) c.2204-5280C>A (n.2204-5280C>A) n.4543-5280C>A c.2186-13090C>A (n.2186-13090C>A) c.2221-5280C>A (n.2221-5280C>A) c.2186-12120C>A (n.2186-12120C>A) c.9112C>A (p.Leu3038Ile) c.2186-5280C>A (n.2186-5280C>A) c.2432-5280C>A (n.2432-5280C>A) c.6862C>A (p.Leu2288Ile) c.1058-5280C>A (n.1058-5280C>A) c.2130-5280C>A c.8671C>A (p.Leu2891Ile) c.9163C>A (p.Leu3055Ile) c.9130C>A (p.Leu3044Ile) c.9103C>A (p.Leu3035Ile) | |
13 | g.23334765G>A | CA483159790 | SACS | c.2185+19020C>T (n.2185+19020C>T) c.9138C>T (p.His3046=) c.6445+2657C>T (n.6445+2657C>T) c.2177-5281C>T (n.2177-5281C>T) c.2292-4813C>T (n.2292-4813C>T) c.2319-4813C>T (n.2319-4813C>T) c.2204-5281C>T (n.2204-5281C>T) n.4543-5281C>T c.2186-13091C>T (n.2186-13091C>T) c.2221-5281C>T (n.2221-5281C>T) c.2186-12121C>T (n.2186-12121C>T) c.9111C>T (p.His3037=) c.2186-5281C>T (n.2186-5281C>T) c.2432-5281C>T (n.2432-5281C>T) c.6861C>T (p.His2287=) c.1058-5281C>T (n.1058-5281C>T) c.2130-5281C>T c.8670C>T (p.His2890=) c.9162C>T (p.His3054=) c.9129C>T (p.His3043=) c.9102C>T (p.His3034=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334765G>C | CA387515158 | SACS | c.2185+19020C>G (n.2185+19020C>G) c.9138C>G (p.His3046Gln) c.6445+2657C>G (n.6445+2657C>G) c.2177-5281C>G (n.2177-5281C>G) c.2292-4813C>G (n.2292-4813C>G) c.2319-4813C>G (n.2319-4813C>G) c.2204-5281C>G (n.2204-5281C>G) n.4543-5281C>G c.2186-13091C>G (n.2186-13091C>G) c.2221-5281C>G (n.2221-5281C>G) c.2186-12121C>G (n.2186-12121C>G) c.9111C>G (p.His3037Gln) c.2186-5281C>G (n.2186-5281C>G) c.2432-5281C>G (n.2432-5281C>G) c.6861C>G (p.His2287Gln) c.1058-5281C>G (n.1058-5281C>G) c.2130-5281C>G c.8670C>G (p.His2890Gln) c.9162C>G (p.His3054Gln) c.9129C>G (p.His3043Gln) c.9102C>G (p.His3034Gln) | |
13 | g.23334765G>T | CA387515159 | SACS | c.2185+19020C>A (n.2185+19020C>A) c.9138C>A (p.His3046Gln) c.6445+2657C>A (n.6445+2657C>A) c.2177-5281C>A (n.2177-5281C>A) c.2292-4813C>A (n.2292-4813C>A) c.2319-4813C>A (n.2319-4813C>A) c.2204-5281C>A (n.2204-5281C>A) n.4543-5281C>A c.2186-13091C>A (n.2186-13091C>A) c.2221-5281C>A (n.2221-5281C>A) c.2186-12121C>A (n.2186-12121C>A) c.9111C>A (p.His3037Gln) c.2186-5281C>A (n.2186-5281C>A) c.2432-5281C>A (n.2432-5281C>A) c.6861C>A (p.His2287Gln) c.1058-5281C>A (n.1058-5281C>A) c.2130-5281C>A c.8670C>A (p.His2890Gln) c.9162C>A (p.His3054Gln) c.9129C>A (p.His3043Gln) c.9102C>A (p.His3034Gln) | |
13 | g.23334766T>A | CA387515161 | SACS | c.2185+19019A>T (n.2185+19019A>T) c.9137A>T (p.His3046Leu) c.6445+2656A>T (n.6445+2656A>T) c.2177-5282A>T (n.2177-5282A>T) c.2292-4814A>T (n.2292-4814A>T) c.2319-4814A>T (n.2319-4814A>T) c.2204-5282A>T (n.2204-5282A>T) n.4543-5282A>T c.2186-13092A>T (n.2186-13092A>T) c.2221-5282A>T (n.2221-5282A>T) c.2186-12122A>T (n.2186-12122A>T) c.9110A>T (p.His3037Leu) c.2186-5282A>T (n.2186-5282A>T) c.2432-5282A>T (n.2432-5282A>T) c.6860A>T (p.His2287Leu) c.1058-5282A>T (n.1058-5282A>T) c.2130-5282A>T c.8669A>T (p.His2890Leu) c.9161A>T (p.His3054Leu) c.9128A>T (p.His3043Leu) c.9101A>T (p.His3034Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334766T>C | CA387515162 | SACS | c.2185+19019A>G (n.2185+19019A>G) c.9137A>G (p.His3046Arg) c.6445+2656A>G (n.6445+2656A>G) c.2177-5282A>G (n.2177-5282A>G) c.2292-4814A>G (n.2292-4814A>G) c.2319-4814A>G (n.2319-4814A>G) c.2204-5282A>G (n.2204-5282A>G) n.4543-5282A>G c.2186-13092A>G (n.2186-13092A>G) c.2221-5282A>G (n.2221-5282A>G) c.2186-12122A>G (n.2186-12122A>G) c.9110A>G (p.His3037Arg) c.2186-5282A>G (n.2186-5282A>G) c.2432-5282A>G (n.2432-5282A>G) c.6860A>G (p.His2287Arg) c.1058-5282A>G (n.1058-5282A>G) c.2130-5282A>G c.8669A>G (p.His2890Arg) c.9161A>G (p.His3054Arg) c.9128A>G (p.His3043Arg) c.9101A>G (p.His3034Arg) | |
13 | g.23334766T>G | CA387515160 | SACS | c.2185+19019A>C (n.2185+19019A>C) c.9137A>C (p.His3046Pro) c.6445+2656A>C (n.6445+2656A>C) c.2177-5282A>C (n.2177-5282A>C) c.2292-4814A>C (n.2292-4814A>C) c.2319-4814A>C (n.2319-4814A>C) c.2204-5282A>C (n.2204-5282A>C) n.4543-5282A>C c.2186-13092A>C (n.2186-13092A>C) c.2221-5282A>C (n.2221-5282A>C) c.2186-12122A>C (n.2186-12122A>C) c.9110A>C (p.His3037Pro) c.2186-5282A>C (n.2186-5282A>C) c.2432-5282A>C (n.2432-5282A>C) c.6860A>C (p.His2287Pro) c.1058-5282A>C (n.1058-5282A>C) c.2130-5282A>C c.8669A>C (p.His2890Pro) c.9161A>C (p.His3054Pro) c.9128A>C (p.His3043Pro) c.9101A>C (p.His3034Pro) | |
13 | g.23334767G>A | CA387515163 | SACS | c.2185+19018C>T (n.2185+19018C>T) c.9136C>T (p.His3046Tyr) c.6445+2655C>T (n.6445+2655C>T) c.2177-5283C>T (n.2177-5283C>T) c.2292-4815C>T (n.2292-4815C>T) c.2319-4815C>T (n.2319-4815C>T) c.2204-5283C>T (n.2204-5283C>T) n.4543-5283C>T c.2186-13093C>T (n.2186-13093C>T) c.2221-5283C>T (n.2221-5283C>T) c.2186-12123C>T (n.2186-12123C>T) c.9109C>T (p.His3037Tyr) c.2186-5283C>T (n.2186-5283C>T) c.2432-5283C>T (n.2432-5283C>T) c.6859C>T (p.His2287Tyr) c.1058-5283C>T (n.1058-5283C>T) c.2130-5283C>T c.8668C>T (p.His2890Tyr) c.9160C>T (p.His3054Tyr) c.9127C>T (p.His3043Tyr) c.9100C>T (p.His3034Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334767G>C | CA387515164 | SACS | c.2185+19018C>G (n.2185+19018C>G) c.9136C>G (p.His3046Asp) c.6445+2655C>G (n.6445+2655C>G) c.2177-5283C>G (n.2177-5283C>G) c.2292-4815C>G (n.2292-4815C>G) c.2319-4815C>G (n.2319-4815C>G) c.2204-5283C>G (n.2204-5283C>G) n.4543-5283C>G c.2186-13093C>G (n.2186-13093C>G) c.2221-5283C>G (n.2221-5283C>G) c.2186-12123C>G (n.2186-12123C>G) c.9109C>G (p.His3037Asp) c.2186-5283C>G (n.2186-5283C>G) c.2432-5283C>G (n.2432-5283C>G) c.6859C>G (p.His2287Asp) c.1058-5283C>G (n.1058-5283C>G) c.2130-5283C>G c.8668C>G (p.His2890Asp) c.9160C>G (p.His3054Asp) c.9127C>G (p.His3043Asp) c.9100C>G (p.His3034Asp) | |
13 | g.23334767G>T | CA387515165 | SACS | c.2185+19018C>A (n.2185+19018C>A) c.9136C>A (p.His3046Asn) c.6445+2655C>A (n.6445+2655C>A) c.2177-5283C>A (n.2177-5283C>A) c.2292-4815C>A (n.2292-4815C>A) c.2319-4815C>A (n.2319-4815C>A) c.2204-5283C>A (n.2204-5283C>A) n.4543-5283C>A c.2186-13093C>A (n.2186-13093C>A) c.2221-5283C>A (n.2221-5283C>A) c.2186-12123C>A (n.2186-12123C>A) c.9109C>A (p.His3037Asn) c.2186-5283C>A (n.2186-5283C>A) c.2432-5283C>A (n.2432-5283C>A) c.6859C>A (p.His2287Asn) c.1058-5283C>A (n.1058-5283C>A) c.2130-5283C>A c.8668C>A (p.His2890Asn) c.9160C>A (p.His3054Asn) c.9127C>A (p.His3043Asn) c.9100C>A (p.His3034Asn) | |
13 | g.23334768T>A | CA387515166 | SACS | c.2185+19017A>T (n.2185+19017A>T) c.9135A>T (p.Gln3045His) c.6445+2654A>T (n.6445+2654A>T) c.2177-5284A>T (n.2177-5284A>T) c.2292-4816A>T (n.2292-4816A>T) c.2319-4816A>T (n.2319-4816A>T) c.2204-5284A>T (n.2204-5284A>T) n.4543-5284A>T c.2186-13094A>T (n.2186-13094A>T) c.2221-5284A>T (n.2221-5284A>T) c.2186-12124A>T (n.2186-12124A>T) c.9108A>T (p.Gln3036His) c.2186-5284A>T (n.2186-5284A>T) c.2432-5284A>T (n.2432-5284A>T) c.6858A>T (p.Gln2286His) c.1058-5284A>T (n.1058-5284A>T) c.2130-5284A>T c.8667A>T (p.Gln2889His) c.9159A>T (p.Gln3053His) c.9126A>T (p.Gln3042His) c.9099A>T (p.Gln3033His) | |
13 | g.23334768T>C | CA483159792 | SACS | c.2185+19017A>G (n.2185+19017A>G) c.9135A>G (p.Gln3045=) c.6445+2654A>G (n.6445+2654A>G) c.2177-5284A>G (n.2177-5284A>G) c.2292-4816A>G (n.2292-4816A>G) c.2319-4816A>G (n.2319-4816A>G) c.2204-5284A>G (n.2204-5284A>G) n.4543-5284A>G c.2186-13094A>G (n.2186-13094A>G) c.2221-5284A>G (n.2221-5284A>G) c.2186-12124A>G (n.2186-12124A>G) c.9108A>G (p.Gln3036=) c.2186-5284A>G (n.2186-5284A>G) c.2432-5284A>G (n.2432-5284A>G) c.6858A>G (p.Gln2286=) c.1058-5284A>G (n.1058-5284A>G) c.2130-5284A>G c.8667A>G (p.Gln2889=) c.9159A>G (p.Gln3053=) c.9126A>G (p.Gln3042=) c.9099A>G (p.Gln3033=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334768T>G | CA387515167 | SACS | c.2185+19017A>C (n.2185+19017A>C) c.9135A>C (p.Gln3045His) c.6445+2654A>C (n.6445+2654A>C) c.2177-5284A>C (n.2177-5284A>C) c.2292-4816A>C (n.2292-4816A>C) c.2319-4816A>C (n.2319-4816A>C) c.2204-5284A>C (n.2204-5284A>C) n.4543-5284A>C c.2186-13094A>C (n.2186-13094A>C) c.2221-5284A>C (n.2221-5284A>C) c.2186-12124A>C (n.2186-12124A>C) c.9108A>C (p.Gln3036His) c.2186-5284A>C (n.2186-5284A>C) c.2432-5284A>C (n.2432-5284A>C) c.6858A>C (p.Gln2286His) c.1058-5284A>C (n.1058-5284A>C) c.2130-5284A>C c.8667A>C (p.Gln2889His) c.9159A>C (p.Gln3053His) c.9126A>C (p.Gln3042His) c.9099A>C (p.Gln3033His) | ClinVar |
13 | g.23334768T= | CA2078621910 | SACS | c.2185+19017A= (n.2185+19017A=) c.9135A= (p.Gln3045=) c.6445+2654A= (n.6445+2654A=) c.2177-5284A= (n.2177-5284A=) c.2292-4816A= (n.2292-4816A=) c.2319-4816A= (n.2319-4816A=) c.2204-5284A= (n.2204-5284A=) n.4543-5284A= c.2186-13094A= (n.2186-13094A=) c.2221-5284A= (n.2221-5284A=) c.2186-12124A= (n.2186-12124A=) c.9108A= (p.Gln3036=) c.2186-5284A= (n.2186-5284A=) c.2432-5284A= (n.2432-5284A=) c.6858A= (p.Gln2286=) c.1058-5284A= (n.1058-5284A=) c.2130-5284A= c.8667A= (p.Gln2889=) c.9159A= (p.Gln3053=) c.9126A= (p.Gln3042=) c.9099A= (p.Gln3033=) | |
13 | g.23334769T>A | CA387515169 | SACS | c.2185+19016A>T (n.2185+19016A>T) c.9134A>T (p.Gln3045Leu) c.6445+2653A>T (n.6445+2653A>T) c.2177-5285A>T (n.2177-5285A>T) c.2292-4817A>T (n.2292-4817A>T) c.2319-4817A>T (n.2319-4817A>T) c.2204-5285A>T (n.2204-5285A>T) n.4543-5285A>T c.2186-13095A>T (n.2186-13095A>T) c.2221-5285A>T (n.2221-5285A>T) c.2186-12125A>T (n.2186-12125A>T) c.9107A>T (p.Gln3036Leu) c.2186-5285A>T (n.2186-5285A>T) c.2432-5285A>T (n.2432-5285A>T) c.6857A>T (p.Gln2286Leu) c.1058-5285A>T (n.1058-5285A>T) c.2130-5285A>T c.8666A>T (p.Gln2889Leu) c.9158A>T (p.Gln3053Leu) c.9125A>T (p.Gln3042Leu) c.9098A>T (p.Gln3033Leu) | |
13 | g.23334769T>C | CA6910664 | SACS | c.2185+19016A>G (n.2185+19016A>G) c.9134A>G (p.Gln3045Arg) c.6445+2653A>G (n.6445+2653A>G) c.2177-5285A>G (n.2177-5285A>G) c.2292-4817A>G (n.2292-4817A>G) c.2319-4817A>G (n.2319-4817A>G) c.2204-5285A>G (n.2204-5285A>G) n.4543-5285A>G c.2186-13095A>G (n.2186-13095A>G) c.2221-5285A>G (n.2221-5285A>G) c.2186-12125A>G (n.2186-12125A>G) c.9107A>G (p.Gln3036Arg) c.2186-5285A>G (n.2186-5285A>G) c.2432-5285A>G (n.2432-5285A>G) c.6857A>G (p.Gln2286Arg) c.1058-5285A>G (n.1058-5285A>G) c.2130-5285A>G c.8666A>G (p.Gln2889Arg) c.9158A>G (p.Gln3053Arg) c.9125A>G (p.Gln3042Arg) c.9098A>G (p.Gln3033Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334769T>G | CA387515168 | SACS | c.2185+19016A>C (n.2185+19016A>C) c.9134A>C (p.Gln3045Pro) c.6445+2653A>C (n.6445+2653A>C) c.2177-5285A>C (n.2177-5285A>C) c.2292-4817A>C (n.2292-4817A>C) c.2319-4817A>C (n.2319-4817A>C) c.2204-5285A>C (n.2204-5285A>C) n.4543-5285A>C c.2186-13095A>C (n.2186-13095A>C) c.2221-5285A>C (n.2221-5285A>C) c.2186-12125A>C (n.2186-12125A>C) c.9107A>C (p.Gln3036Pro) c.2186-5285A>C (n.2186-5285A>C) c.2432-5285A>C (n.2432-5285A>C) c.6857A>C (p.Gln2286Pro) c.1058-5285A>C (n.1058-5285A>C) c.2130-5285A>C c.8666A>C (p.Gln2889Pro) c.9158A>C (p.Gln3053Pro) c.9125A>C (p.Gln3042Pro) c.9098A>C (p.Gln3033Pro) | |
13 | g.23334769T= | CA2078621913 | SACS | c.2185+19016A= (n.2185+19016A=) c.9134A= (p.Gln3045=) c.6445+2653A= (n.6445+2653A=) c.2177-5285A= (n.2177-5285A=) c.2292-4817A= (n.2292-4817A=) c.2319-4817A= (n.2319-4817A=) c.2204-5285A= (n.2204-5285A=) n.4543-5285A= c.2186-13095A= (n.2186-13095A=) c.2221-5285A= (n.2221-5285A=) c.2186-12125A= (n.2186-12125A=) c.9107A= (p.Gln3036=) c.2186-5285A= (n.2186-5285A=) c.2432-5285A= (n.2432-5285A=) c.6857A= (p.Gln2286=) c.1058-5285A= (n.1058-5285A=) c.2130-5285A= c.8666A= (p.Gln2889=) c.9158A= (p.Gln3053=) c.9125A= (p.Gln3042=) c.9098A= (p.Gln3033=) | |
13 | g.23334770G>A | CA387515170 | SACS | c.2185+19015C>T (n.2185+19015C>T) c.9133C>T (p.Gln3045Ter) c.6445+2652C>T (n.6445+2652C>T) c.2177-5286C>T (n.2177-5286C>T) c.2292-4818C>T (n.2292-4818C>T) c.2319-4818C>T (n.2319-4818C>T) c.2204-5286C>T (n.2204-5286C>T) n.4543-5286C>T c.2186-13096C>T (n.2186-13096C>T) c.2221-5286C>T (n.2221-5286C>T) c.2186-12126C>T (n.2186-12126C>T) c.9106C>T (p.Gln3036Ter) c.2186-5286C>T (n.2186-5286C>T) c.2432-5286C>T (n.2432-5286C>T) c.6856C>T (p.Gln2286Ter) c.1058-5286C>T (n.1058-5286C>T) c.2130-5286C>T c.8665C>T (p.Gln2889Ter) c.9157C>T (p.Gln3053Ter) c.9124C>T (p.Gln3042Ter) c.9097C>T (p.Gln3033Ter) | ClinVar |
13 | g.23334770G>C | CA6910665 | SACS | c.2185+19015C>G (n.2185+19015C>G) c.9133C>G (p.Gln3045Glu) c.6445+2652C>G (n.6445+2652C>G) c.2177-5286C>G (n.2177-5286C>G) c.2292-4818C>G (n.2292-4818C>G) c.2319-4818C>G (n.2319-4818C>G) c.2204-5286C>G (n.2204-5286C>G) n.4543-5286C>G c.2186-13096C>G (n.2186-13096C>G) c.2221-5286C>G (n.2221-5286C>G) c.2186-12126C>G (n.2186-12126C>G) c.9106C>G (p.Gln3036Glu) c.2186-5286C>G (n.2186-5286C>G) c.2432-5286C>G (n.2432-5286C>G) c.6856C>G (p.Gln2286Glu) c.1058-5286C>G (n.1058-5286C>G) c.2130-5286C>G c.8665C>G (p.Gln2889Glu) c.9157C>G (p.Gln3053Glu) c.9124C>G (p.Gln3042Glu) c.9097C>G (p.Gln3033Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334770G= | CA2078621918 | SACS | c.2185+19015C= (n.2185+19015C=) c.9133C= (p.Gln3045=) c.6445+2652C= (n.6445+2652C=) c.2177-5286C= (n.2177-5286C=) c.2292-4818C= (n.2292-4818C=) c.2319-4818C= (n.2319-4818C=) c.2204-5286C= (n.2204-5286C=) n.4543-5286C= c.2186-13096C= (n.2186-13096C=) c.2221-5286C= (n.2221-5286C=) c.2186-12126C= (n.2186-12126C=) c.9106C= (p.Gln3036=) c.2186-5286C= (n.2186-5286C=) c.2432-5286C= (n.2432-5286C=) c.6856C= (p.Gln2286=) c.1058-5286C= (n.1058-5286C=) c.2130-5286C= c.8665C= (p.Gln2889=) c.9157C= (p.Gln3053=) c.9124C= (p.Gln3042=) c.9097C= (p.Gln3033=) | |
13 | g.23334770G>T | CA387515171 | SACS | c.2185+19015C>A (n.2185+19015C>A) c.9133C>A (p.Gln3045Lys) c.6445+2652C>A (n.6445+2652C>A) c.2177-5286C>A (n.2177-5286C>A) c.2292-4818C>A (n.2292-4818C>A) c.2319-4818C>A (n.2319-4818C>A) c.2204-5286C>A (n.2204-5286C>A) n.4543-5286C>A c.2186-13096C>A (n.2186-13096C>A) c.2221-5286C>A (n.2221-5286C>A) c.2186-12126C>A (n.2186-12126C>A) c.9106C>A (p.Gln3036Lys) c.2186-5286C>A (n.2186-5286C>A) c.2432-5286C>A (n.2432-5286C>A) c.6856C>A (p.Gln2286Lys) c.1058-5286C>A (n.1058-5286C>A) c.2130-5286C>A c.8665C>A (p.Gln2889Lys) c.9157C>A (p.Gln3053Lys) c.9124C>A (p.Gln3042Lys) c.9097C>A (p.Gln3033Lys) | |
13 | g.23334771T>A | CA387515172 | SACS | c.2185+19014A>T (n.2185+19014A>T) c.9132A>T (p.Leu3044Phe) c.6445+2651A>T (n.6445+2651A>T) c.2177-5287A>T (n.2177-5287A>T) c.2292-4819A>T (n.2292-4819A>T) c.2319-4819A>T (n.2319-4819A>T) c.2204-5287A>T (n.2204-5287A>T) n.4543-5287A>T c.2186-13097A>T (n.2186-13097A>T) c.2221-5287A>T (n.2221-5287A>T) c.2186-12127A>T (n.2186-12127A>T) c.9105A>T (p.Leu3035Phe) c.2186-5287A>T (n.2186-5287A>T) c.2432-5287A>T (n.2432-5287A>T) c.6855A>T (p.Leu2285Phe) c.1058-5287A>T (n.1058-5287A>T) c.2130-5287A>T c.8664A>T (p.Leu2888Phe) c.9156A>T (p.Leu3052Phe) c.9123A>T (p.Leu3041Phe) c.9096A>T (p.Leu3032Phe) | |
13 | g.23334771T>C | CA483159794 | SACS | c.2185+19014A>G (n.2185+19014A>G) c.9132A>G (p.Leu3044=) c.6445+2651A>G (n.6445+2651A>G) c.2177-5287A>G (n.2177-5287A>G) c.2292-4819A>G (n.2292-4819A>G) c.2319-4819A>G (n.2319-4819A>G) c.2204-5287A>G (n.2204-5287A>G) n.4543-5287A>G c.2186-13097A>G (n.2186-13097A>G) c.2221-5287A>G (n.2221-5287A>G) c.2186-12127A>G (n.2186-12127A>G) c.9105A>G (p.Leu3035=) c.2186-5287A>G (n.2186-5287A>G) c.2432-5287A>G (n.2432-5287A>G) c.6855A>G (p.Leu2285=) c.1058-5287A>G (n.1058-5287A>G) c.2130-5287A>G c.8664A>G (p.Leu2888=) c.9156A>G (p.Leu3052=) c.9123A>G (p.Leu3041=) c.9096A>G (p.Leu3032=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334771T>G | CA387515173 | SACS | c.2185+19014A>C (n.2185+19014A>C) c.9132A>C (p.Leu3044Phe) c.6445+2651A>C (n.6445+2651A>C) c.2177-5287A>C (n.2177-5287A>C) c.2292-4819A>C (n.2292-4819A>C) c.2319-4819A>C (n.2319-4819A>C) c.2204-5287A>C (n.2204-5287A>C) n.4543-5287A>C c.2186-13097A>C (n.2186-13097A>C) c.2221-5287A>C (n.2221-5287A>C) c.2186-12127A>C (n.2186-12127A>C) c.9105A>C (p.Leu3035Phe) c.2186-5287A>C (n.2186-5287A>C) c.2432-5287A>C (n.2432-5287A>C) c.6855A>C (p.Leu2285Phe) c.1058-5287A>C (n.1058-5287A>C) c.2130-5287A>C c.8664A>C (p.Leu2888Phe) c.9156A>C (p.Leu3052Phe) c.9123A>C (p.Leu3041Phe) c.9096A>C (p.Leu3032Phe) | |
13 | g.23334771T= | CA2078621934 | SACS | c.2185+19014A= (n.2185+19014A=) c.9132A= (p.Leu3044=) c.6445+2651A= (n.6445+2651A=) c.2177-5287A= (n.2177-5287A=) c.2292-4819A= (n.2292-4819A=) c.2319-4819A= (n.2319-4819A=) c.2204-5287A= (n.2204-5287A=) n.4543-5287A= c.2186-13097A= (n.2186-13097A=) c.2221-5287A= (n.2221-5287A=) c.2186-12127A= (n.2186-12127A=) c.9105A= (p.Leu3035=) c.2186-5287A= (n.2186-5287A=) c.2432-5287A= (n.2432-5287A=) c.6855A= (p.Leu2285=) c.1058-5287A= (n.1058-5287A=) c.2130-5287A= c.8664A= (p.Leu2888=) c.9156A= (p.Leu3052=) c.9123A= (p.Leu3041=) c.9096A= (p.Leu3032=) | |
13 | g.23334772A>C | CA387515174 | SACS | c.2185+19013T>G (n.2185+19013T>G) c.9131T>G (p.Leu3044Ter) c.6445+2650T>G (n.6445+2650T>G) c.2177-5288T>G (n.2177-5288T>G) c.2292-4820T>G (n.2292-4820T>G) c.2319-4820T>G (n.2319-4820T>G) c.2204-5288T>G (n.2204-5288T>G) n.4543-5288T>G c.2186-13098T>G (n.2186-13098T>G) c.2221-5288T>G (n.2221-5288T>G) c.2186-12128T>G (n.2186-12128T>G) c.9104T>G (p.Leu3035Ter) c.2186-5288T>G (n.2186-5288T>G) c.2432-5288T>G (n.2432-5288T>G) c.6854T>G (p.Leu2285Ter) c.1058-5288T>G (n.1058-5288T>G) c.2130-5288T>G c.8663T>G (p.Leu2888Ter) c.9155T>G (p.Leu3052Ter) c.9122T>G (p.Leu3041Ter) c.9095T>G (p.Leu3032Ter) | |
13 | g.23334772A>G | CA387515176 | SACS | c.2185+19013T>C (n.2185+19013T>C) c.9131T>C (p.Leu3044Ser) c.6445+2650T>C (n.6445+2650T>C) c.2177-5288T>C (n.2177-5288T>C) c.2292-4820T>C (n.2292-4820T>C) c.2319-4820T>C (n.2319-4820T>C) c.2204-5288T>C (n.2204-5288T>C) n.4543-5288T>C c.2186-13098T>C (n.2186-13098T>C) c.2221-5288T>C (n.2221-5288T>C) c.2186-12128T>C (n.2186-12128T>C) c.9104T>C (p.Leu3035Ser) c.2186-5288T>C (n.2186-5288T>C) c.2432-5288T>C (n.2432-5288T>C) c.6854T>C (p.Leu2285Ser) c.1058-5288T>C (n.1058-5288T>C) c.2130-5288T>C c.8663T>C (p.Leu2888Ser) c.9155T>C (p.Leu3052Ser) c.9122T>C (p.Leu3041Ser) c.9095T>C (p.Leu3032Ser) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334772A>T | CA387515175 | SACS | c.2185+19013T>A (n.2185+19013T>A) c.9131T>A (p.Leu3044Ter) c.6445+2650T>A (n.6445+2650T>A) c.2177-5288T>A (n.2177-5288T>A) c.2292-4820T>A (n.2292-4820T>A) c.2319-4820T>A (n.2319-4820T>A) c.2204-5288T>A (n.2204-5288T>A) n.4543-5288T>A c.2186-13098T>A (n.2186-13098T>A) c.2221-5288T>A (n.2221-5288T>A) c.2186-12128T>A (n.2186-12128T>A) c.9104T>A (p.Leu3035Ter) c.2186-5288T>A (n.2186-5288T>A) c.2432-5288T>A (n.2432-5288T>A) c.6854T>A (p.Leu2285Ter) c.1058-5288T>A (n.1058-5288T>A) c.2130-5288T>A c.8663T>A (p.Leu2888Ter) c.9155T>A (p.Leu3052Ter) c.9122T>A (p.Leu3041Ter) c.9095T>A (p.Leu3032Ter) | |
13 | g.23334773A>C | CA387515177 | SACS | c.2185+19012T>G (n.2185+19012T>G) c.9130T>G (p.Leu3044Val) c.6445+2649T>G (n.6445+2649T>G) c.2177-5289T>G (n.2177-5289T>G) c.2292-4821T>G (n.2292-4821T>G) c.2319-4821T>G (n.2319-4821T>G) c.2204-5289T>G (n.2204-5289T>G) n.4543-5289T>G c.2186-13099T>G (n.2186-13099T>G) c.2221-5289T>G (n.2221-5289T>G) c.2186-12129T>G (n.2186-12129T>G) c.9103T>G (p.Leu3035Val) c.2186-5289T>G (n.2186-5289T>G) c.2432-5289T>G (n.2432-5289T>G) c.6853T>G (p.Leu2285Val) c.1058-5289T>G (n.1058-5289T>G) c.2130-5289T>G c.8662T>G (p.Leu2888Val) c.9154T>G (p.Leu3052Val) c.9121T>G (p.Leu3041Val) c.9094T>G (p.Leu3032Val) | ClinVar |
13 | g.23334773A>G | CA483159796 | SACS | c.2185+19012T>C (n.2185+19012T>C) c.9130T>C (p.Leu3044=) c.6445+2649T>C (n.6445+2649T>C) c.2177-5289T>C (n.2177-5289T>C) c.2292-4821T>C (n.2292-4821T>C) c.2319-4821T>C (n.2319-4821T>C) c.2204-5289T>C (n.2204-5289T>C) n.4543-5289T>C c.2186-13099T>C (n.2186-13099T>C) c.2221-5289T>C (n.2221-5289T>C) c.2186-12129T>C (n.2186-12129T>C) c.9103T>C (p.Leu3035=) c.2186-5289T>C (n.2186-5289T>C) c.2432-5289T>C (n.2432-5289T>C) c.6853T>C (p.Leu2285=) c.1058-5289T>C (n.1058-5289T>C) c.2130-5289T>C c.8662T>C (p.Leu2888=) c.9154T>C (p.Leu3052=) c.9121T>C (p.Leu3041=) c.9094T>C (p.Leu3032=) | |
13 | g.23334773A>T | CA387515178 | SACS | c.2185+19012T>A (n.2185+19012T>A) c.9130T>A (p.Leu3044Ile) c.6445+2649T>A (n.6445+2649T>A) c.2177-5289T>A (n.2177-5289T>A) c.2292-4821T>A (n.2292-4821T>A) c.2319-4821T>A (n.2319-4821T>A) c.2204-5289T>A (n.2204-5289T>A) n.4543-5289T>A c.2186-13099T>A (n.2186-13099T>A) c.2221-5289T>A (n.2221-5289T>A) c.2186-12129T>A (n.2186-12129T>A) c.9103T>A (p.Leu3035Ile) c.2186-5289T>A (n.2186-5289T>A) c.2432-5289T>A (n.2432-5289T>A) c.6853T>A (p.Leu2285Ile) c.1058-5289T>A (n.1058-5289T>A) c.2130-5289T>A c.8662T>A (p.Leu2888Ile) c.9154T>A (p.Leu3052Ile) c.9121T>A (p.Leu3041Ile) c.9094T>A (p.Leu3032Ile) | |
13 | g.23334774T>A | CA387515179 | SACS | c.2185+19011A>T (n.2185+19011A>T) c.9129A>T (p.Glu3043Asp) c.6445+2648A>T (n.6445+2648A>T) c.2177-5290A>T (n.2177-5290A>T) c.2292-4822A>T (n.2292-4822A>T) c.2319-4822A>T (n.2319-4822A>T) c.2204-5290A>T (n.2204-5290A>T) n.4543-5290A>T c.2186-13100A>T (n.2186-13100A>T) c.2221-5290A>T (n.2221-5290A>T) c.2186-12130A>T (n.2186-12130A>T) c.9102A>T (p.Glu3034Asp) c.2186-5290A>T (n.2186-5290A>T) c.2432-5290A>T (n.2432-5290A>T) c.6852A>T (p.Glu2284Asp) c.1058-5290A>T (n.1058-5290A>T) c.2130-5290A>T c.8661A>T (p.Glu2887Asp) c.9153A>T (p.Glu3051Asp) c.9120A>T (p.Glu3040Asp) c.9093A>T (p.Glu3031Asp) | |
13 | g.23334774T>C | CA483159799 | SACS | c.2185+19011A>G (n.2185+19011A>G) c.9129A>G (p.Glu3043=) c.6445+2648A>G (n.6445+2648A>G) c.2177-5290A>G (n.2177-5290A>G) c.2292-4822A>G (n.2292-4822A>G) c.2319-4822A>G (n.2319-4822A>G) c.2204-5290A>G (n.2204-5290A>G) n.4543-5290A>G c.2186-13100A>G (n.2186-13100A>G) c.2221-5290A>G (n.2221-5290A>G) c.2186-12130A>G (n.2186-12130A>G) c.9102A>G (p.Glu3034=) c.2186-5290A>G (n.2186-5290A>G) c.2432-5290A>G (n.2432-5290A>G) c.6852A>G (p.Glu2284=) c.1058-5290A>G (n.1058-5290A>G) c.2130-5290A>G c.8661A>G (p.Glu2887=) c.9153A>G (p.Glu3051=) c.9120A>G (p.Glu3040=) c.9093A>G (p.Glu3031=) | |
13 | g.23334774T>G | CA387515180 | SACS | c.2185+19011A>C (n.2185+19011A>C) c.9129A>C (p.Glu3043Asp) c.6445+2648A>C (n.6445+2648A>C) c.2177-5290A>C (n.2177-5290A>C) c.2292-4822A>C (n.2292-4822A>C) c.2319-4822A>C (n.2319-4822A>C) c.2204-5290A>C (n.2204-5290A>C) n.4543-5290A>C c.2186-13100A>C (n.2186-13100A>C) c.2221-5290A>C (n.2221-5290A>C) c.2186-12130A>C (n.2186-12130A>C) c.9102A>C (p.Glu3034Asp) c.2186-5290A>C (n.2186-5290A>C) c.2432-5290A>C (n.2432-5290A>C) c.6852A>C (p.Glu2284Asp) c.1058-5290A>C (n.1058-5290A>C) c.2130-5290A>C c.8661A>C (p.Glu2887Asp) c.9153A>C (p.Glu3051Asp) c.9120A>C (p.Glu3040Asp) c.9093A>C (p.Glu3031Asp) | |
13 | g.23334775T>A | CA387515181 | SACS | c.2185+19010A>T (n.2185+19010A>T) c.9128A>T (p.Glu3043Val) c.6445+2647A>T (n.6445+2647A>T) c.2177-5291A>T (n.2177-5291A>T) c.2292-4823A>T (n.2292-4823A>T) c.2319-4823A>T (n.2319-4823A>T) c.2204-5291A>T (n.2204-5291A>T) n.4543-5291A>T c.2186-13101A>T (n.2186-13101A>T) c.2221-5291A>T (n.2221-5291A>T) c.2186-12131A>T (n.2186-12131A>T) c.9101A>T (p.Glu3034Val) c.2186-5291A>T (n.2186-5291A>T) c.2432-5291A>T (n.2432-5291A>T) c.6851A>T (p.Glu2284Val) c.1058-5291A>T (n.1058-5291A>T) c.2130-5291A>T c.8660A>T (p.Glu2887Val) c.9152A>T (p.Glu3051Val) c.9119A>T (p.Glu3040Val) c.9092A>T (p.Glu3031Val) | |
13 | g.23334775T>C | CA387515182 | SACS | c.2185+19010A>G (n.2185+19010A>G) c.9128A>G (p.Glu3043Gly) c.6445+2647A>G (n.6445+2647A>G) c.2177-5291A>G (n.2177-5291A>G) c.2292-4823A>G (n.2292-4823A>G) c.2319-4823A>G (n.2319-4823A>G) c.2204-5291A>G (n.2204-5291A>G) n.4543-5291A>G c.2186-13101A>G (n.2186-13101A>G) c.2221-5291A>G (n.2221-5291A>G) c.2186-12131A>G (n.2186-12131A>G) c.9101A>G (p.Glu3034Gly) c.2186-5291A>G (n.2186-5291A>G) c.2432-5291A>G (n.2432-5291A>G) c.6851A>G (p.Glu2284Gly) c.1058-5291A>G (n.1058-5291A>G) c.2130-5291A>G c.8660A>G (p.Glu2887Gly) c.9152A>G (p.Glu3051Gly) c.9119A>G (p.Glu3040Gly) c.9092A>G (p.Glu3031Gly) | |
13 | g.23334775T>G | CA387515183 | SACS | c.2185+19010A>C (n.2185+19010A>C) c.9128A>C (p.Glu3043Ala) c.6445+2647A>C (n.6445+2647A>C) c.2177-5291A>C (n.2177-5291A>C) c.2292-4823A>C (n.2292-4823A>C) c.2319-4823A>C (n.2319-4823A>C) c.2204-5291A>C (n.2204-5291A>C) n.4543-5291A>C c.2186-13101A>C (n.2186-13101A>C) c.2221-5291A>C (n.2221-5291A>C) c.2186-12131A>C (n.2186-12131A>C) c.9101A>C (p.Glu3034Ala) c.2186-5291A>C (n.2186-5291A>C) c.2432-5291A>C (n.2432-5291A>C) c.6851A>C (p.Glu2284Ala) c.1058-5291A>C (n.1058-5291A>C) c.2130-5291A>C c.8660A>C (p.Glu2887Ala) c.9152A>C (p.Glu3051Ala) c.9119A>C (p.Glu3040Ala) c.9092A>C (p.Glu3031Ala) | |
13 | g.23334776C>A | CA6910666 | SACS | c.2185+19009G>T (n.2185+19009G>T) c.9127G>T (p.Glu3043Ter) c.6445+2646G>T (n.6445+2646G>T) c.2177-5292G>T (n.2177-5292G>T) c.2292-4824G>T (n.2292-4824G>T) c.2319-4824G>T (n.2319-4824G>T) c.2204-5292G>T (n.2204-5292G>T) n.4543-5292G>T c.2186-13102G>T (n.2186-13102G>T) c.2221-5292G>T (n.2221-5292G>T) c.2186-12132G>T (n.2186-12132G>T) c.9100G>T (p.Glu3034Ter) c.2186-5292G>T (n.2186-5292G>T) c.2432-5292G>T (n.2432-5292G>T) c.6850G>T (p.Glu2284Ter) c.1058-5292G>T (n.1058-5292G>T) c.2130-5292G>T c.8659G>T (p.Glu2887Ter) c.9151G>T (p.Glu3051Ter) c.9118G>T (p.Glu3040Ter) c.9091G>T (p.Glu3031Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334776C= | CA2078621936 | SACS | c.2185+19009G= (n.2185+19009G=) c.9127G= (p.Glu3043=) c.6445+2646G= (n.6445+2646G=) c.2177-5292G= (n.2177-5292G=) c.2292-4824G= (n.2292-4824G=) c.2319-4824G= (n.2319-4824G=) c.2204-5292G= (n.2204-5292G=) n.4543-5292G= c.2186-13102G= (n.2186-13102G=) c.2221-5292G= (n.2221-5292G=) c.2186-12132G= (n.2186-12132G=) c.9100G= (p.Glu3034=) c.2186-5292G= (n.2186-5292G=) c.2432-5292G= (n.2432-5292G=) c.6850G= (p.Glu2284=) c.1058-5292G= (n.1058-5292G=) c.2130-5292G= c.8659G= (p.Glu2887=) c.9151G= (p.Glu3051=) c.9118G= (p.Glu3040=) c.9091G= (p.Glu3031=) | |
13 | g.23334776C>G | CA387515184 | SACS | c.2185+19009G>C (n.2185+19009G>C) c.9127G>C (p.Glu3043Gln) c.6445+2646G>C (n.6445+2646G>C) c.2177-5292G>C (n.2177-5292G>C) c.2292-4824G>C (n.2292-4824G>C) c.2319-4824G>C (n.2319-4824G>C) c.2204-5292G>C (n.2204-5292G>C) n.4543-5292G>C c.2186-13102G>C (n.2186-13102G>C) c.2221-5292G>C (n.2221-5292G>C) c.2186-12132G>C (n.2186-12132G>C) c.9100G>C (p.Glu3034Gln) c.2186-5292G>C (n.2186-5292G>C) c.2432-5292G>C (n.2432-5292G>C) c.6850G>C (p.Glu2284Gln) c.1058-5292G>C (n.1058-5292G>C) c.2130-5292G>C c.8659G>C (p.Glu2887Gln) c.9151G>C (p.Glu3051Gln) c.9118G>C (p.Glu3040Gln) c.9091G>C (p.Glu3031Gln) | |
13 | g.23334776C>T | CA387515185 | SACS | c.2185+19009G>A (n.2185+19009G>A) c.9127G>A (p.Glu3043Lys) c.6445+2646G>A (n.6445+2646G>A) c.2177-5292G>A (n.2177-5292G>A) c.2292-4824G>A (n.2292-4824G>A) c.2319-4824G>A (n.2319-4824G>A) c.2204-5292G>A (n.2204-5292G>A) n.4543-5292G>A c.2186-13102G>A (n.2186-13102G>A) c.2221-5292G>A (n.2221-5292G>A) c.2186-12132G>A (n.2186-12132G>A) c.9100G>A (p.Glu3034Lys) c.2186-5292G>A (n.2186-5292G>A) c.2432-5292G>A (n.2432-5292G>A) c.6850G>A (p.Glu2284Lys) c.1058-5292G>A (n.1058-5292G>A) c.2130-5292G>A c.8659G>A (p.Glu2887Lys) c.9151G>A (p.Glu3051Lys) c.9118G>A (p.Glu3040Lys) c.9091G>A (p.Glu3031Lys) | |
13 | g.23334777A>C | CA387515186 | SACS | c.2185+19008T>G (n.2185+19008T>G) c.9126T>G (p.Asp3042Glu) c.6445+2645T>G (n.6445+2645T>G) c.2177-5293T>G (n.2177-5293T>G) c.2292-4825T>G (n.2292-4825T>G) c.2319-4825T>G (n.2319-4825T>G) c.2204-5293T>G (n.2204-5293T>G) n.4543-5293T>G c.2186-13103T>G (n.2186-13103T>G) c.2221-5293T>G (n.2221-5293T>G) c.2186-12133T>G (n.2186-12133T>G) c.9099T>G (p.Asp3033Glu) c.2186-5293T>G (n.2186-5293T>G) c.2432-5293T>G (n.2432-5293T>G) c.6849T>G (p.Asp2283Glu) c.1058-5293T>G (n.1058-5293T>G) c.2130-5293T>G c.8658T>G (p.Asp2886Glu) c.9150T>G (p.Asp3050Glu) c.9117T>G (p.Asp3039Glu) c.9090T>G (p.Asp3030Glu) | |
13 | g.23334777A>G | CA483159801 | SACS | c.2185+19008T>C (n.2185+19008T>C) c.9126T>C (p.Asp3042=) c.6445+2645T>C (n.6445+2645T>C) c.2177-5293T>C (n.2177-5293T>C) c.2292-4825T>C (n.2292-4825T>C) c.2319-4825T>C (n.2319-4825T>C) c.2204-5293T>C (n.2204-5293T>C) n.4543-5293T>C c.2186-13103T>C (n.2186-13103T>C) c.2221-5293T>C (n.2221-5293T>C) c.2186-12133T>C (n.2186-12133T>C) c.9099T>C (p.Asp3033=) c.2186-5293T>C (n.2186-5293T>C) c.2432-5293T>C (n.2432-5293T>C) c.6849T>C (p.Asp2283=) c.1058-5293T>C (n.1058-5293T>C) c.2130-5293T>C c.8658T>C (p.Asp2886=) c.9150T>C (p.Asp3050=) c.9117T>C (p.Asp3039=) c.9090T>C (p.Asp3030=) | |
13 | g.23334777A>T | CA387515187 | SACS | c.2185+19008T>A (n.2185+19008T>A) c.9126T>A (p.Asp3042Glu) c.6445+2645T>A (n.6445+2645T>A) c.2177-5293T>A (n.2177-5293T>A) c.2292-4825T>A (n.2292-4825T>A) c.2319-4825T>A (n.2319-4825T>A) c.2204-5293T>A (n.2204-5293T>A) n.4543-5293T>A c.2186-13103T>A (n.2186-13103T>A) c.2221-5293T>A (n.2221-5293T>A) c.2186-12133T>A (n.2186-12133T>A) c.9099T>A (p.Asp3033Glu) c.2186-5293T>A (n.2186-5293T>A) c.2432-5293T>A (n.2432-5293T>A) c.6849T>A (p.Asp2283Glu) c.1058-5293T>A (n.1058-5293T>A) c.2130-5293T>A c.8658T>A (p.Asp2886Glu) c.9150T>A (p.Asp3050Glu) c.9117T>A (p.Asp3039Glu) c.9090T>A (p.Asp3030Glu) | |
13 | g.23334778T>A | CA387515189 | SACS | c.2185+19007A>T (n.2185+19007A>T) c.9125A>T (p.Asp3042Val) c.6445+2644A>T (n.6445+2644A>T) c.2177-5294A>T (n.2177-5294A>T) c.2292-4826A>T (n.2292-4826A>T) c.2319-4826A>T (n.2319-4826A>T) c.2204-5294A>T (n.2204-5294A>T) n.4543-5294A>T c.2186-13104A>T (n.2186-13104A>T) c.2221-5294A>T (n.2221-5294A>T) c.2186-12134A>T (n.2186-12134A>T) c.9098A>T (p.Asp3033Val) c.2186-5294A>T (n.2186-5294A>T) c.2432-5294A>T (n.2432-5294A>T) c.6848A>T (p.Asp2283Val) c.1058-5294A>T (n.1058-5294A>T) c.2130-5294A>T c.8657A>T (p.Asp2886Val) c.9149A>T (p.Asp3050Val) c.9116A>T (p.Asp3039Val) c.9089A>T (p.Asp3030Val) | |
13 | g.23334778T>C | CA387515190 | SACS | c.2185+19007A>G (n.2185+19007A>G) c.9125A>G (p.Asp3042Gly) c.6445+2644A>G (n.6445+2644A>G) c.2177-5294A>G (n.2177-5294A>G) c.2292-4826A>G (n.2292-4826A>G) c.2319-4826A>G (n.2319-4826A>G) c.2204-5294A>G (n.2204-5294A>G) n.4543-5294A>G c.2186-13104A>G (n.2186-13104A>G) c.2221-5294A>G (n.2221-5294A>G) c.2186-12134A>G (n.2186-12134A>G) c.9098A>G (p.Asp3033Gly) c.2186-5294A>G (n.2186-5294A>G) c.2432-5294A>G (n.2432-5294A>G) c.6848A>G (p.Asp2283Gly) c.1058-5294A>G (n.1058-5294A>G) c.2130-5294A>G c.8657A>G (p.Asp2886Gly) c.9149A>G (p.Asp3050Gly) c.9116A>G (p.Asp3039Gly) c.9089A>G (p.Asp3030Gly) | |
13 | g.23334778T>G | CA387515188 | SACS | c.2185+19007A>C (n.2185+19007A>C) c.9125A>C (p.Asp3042Ala) c.6445+2644A>C (n.6445+2644A>C) c.2177-5294A>C (n.2177-5294A>C) c.2292-4826A>C (n.2292-4826A>C) c.2319-4826A>C (n.2319-4826A>C) c.2204-5294A>C (n.2204-5294A>C) n.4543-5294A>C c.2186-13104A>C (n.2186-13104A>C) c.2221-5294A>C (n.2221-5294A>C) c.2186-12134A>C (n.2186-12134A>C) c.9098A>C (p.Asp3033Ala) c.2186-5294A>C (n.2186-5294A>C) c.2432-5294A>C (n.2432-5294A>C) c.6848A>C (p.Asp2283Ala) c.1058-5294A>C (n.1058-5294A>C) c.2130-5294A>C c.8657A>C (p.Asp2886Ala) c.9149A>C (p.Asp3050Ala) c.9116A>C (p.Asp3039Ala) c.9089A>C (p.Asp3030Ala) |