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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.233346745C>T | CA1043522086 | SAG | c.1113-62C>T (n.1113-62C>T) n.2333-62C>T n.3144-62C>T n.319-62C>T n.6412-62C>T n.74-62C>T c.1103-62C>T (n.1103-62C>T) c.957-62C>T (n.957-62C>T) c.813-62C>T (n.813-62C>T) c.741-62C>T (n.741-62C>T) c.711-62C>T (n.711-62C>T) n.1430-62C>T n.1434-62C>T n.1529-62C>T c.701-62C>T (n.701-62C>T) n.1311-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.233346748G>C | CA2663686002 | SAG | c.1113-59G>C (n.1113-59G>C) n.2333-59G>C n.3144-59G>C n.319-59G>C n.6412-59G>C n.74-59G>C c.1103-59G>C (n.1103-59G>C) c.957-59G>C (n.957-59G>C) c.813-59G>C (n.813-59G>C) c.741-59G>C (n.741-59G>C) c.711-59G>C (n.711-59G>C) n.1430-59G>C n.1434-59G>C n.1529-59G>C c.701-59G>C (n.701-59G>C) n.1311-59G>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.233346752C>T | CA2663686003 | SAG | c.1113-55C>T (n.1113-55C>T) n.2333-55C>T n.3144-55C>T n.319-55C>T n.6412-55C>T n.74-55C>T c.1103-55C>T (n.1103-55C>T) c.957-55C>T (n.957-55C>T) c.813-55C>T (n.813-55C>T) c.741-55C>T (n.741-55C>T) c.711-55C>T (n.711-55C>T) n.1430-55C>T n.1434-55C>T n.1529-55C>T c.701-55C>T (n.701-55C>T) n.1311-55C>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.233346753A>C | CA540045011 | SAG | c.1113-54A>C (n.1113-54A>C) n.2333-54A>C n.3144-54A>C n.319-54A>C n.6412-54A>C n.74-54A>C c.1103-54A>C (n.1103-54A>C) c.957-54A>C (n.957-54A>C) c.813-54A>C (n.813-54A>C) c.741-54A>C (n.741-54A>C) c.711-54A>C (n.711-54A>C) n.1430-54A>C n.1434-54A>C n.1529-54A>C c.701-54A>C (n.701-54A>C) n.1311-54A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346753A>G | CA2663686004 | SAG | c.1113-54A>G (n.1113-54A>G) n.2333-54A>G n.3144-54A>G n.319-54A>G n.6412-54A>G n.74-54A>G c.1103-54A>G (n.1103-54A>G) c.957-54A>G (n.957-54A>G) c.813-54A>G (n.813-54A>G) c.741-54A>G (n.741-54A>G) c.711-54A>G (n.711-54A>G) n.1430-54A>G n.1434-54A>G n.1529-54A>G c.701-54A>G (n.701-54A>G) n.1311-54A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346753A>T | CA2577282210 | SAG | c.1113-54A>T (n.1113-54A>T) n.2333-54A>T n.3144-54A>T n.319-54A>T n.6412-54A>T n.74-54A>T c.1103-54A>T (n.1103-54A>T) c.957-54A>T (n.957-54A>T) c.813-54A>T (n.813-54A>T) c.741-54A>T (n.741-54A>T) c.711-54A>T (n.711-54A>T) n.1430-54A>T n.1434-54A>T n.1529-54A>T c.701-54A>T (n.701-54A>T) n.1311-54A>T | |
| 2 | g.233346754G>T | CA2663686005 | SAG | c.1113-53G>T (n.1113-53G>T) n.2333-53G>T n.3144-53G>T n.319-53G>T n.6412-53G>T n.74-53G>T c.1103-53G>T (n.1103-53G>T) c.957-53G>T (n.957-53G>T) c.813-53G>T (n.813-53G>T) c.741-53G>T (n.741-53G>T) c.711-53G>T (n.711-53G>T) n.1430-53G>T n.1434-53G>T n.1529-53G>T c.701-53G>T (n.701-53G>T) n.1311-53G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346756T>C | CA2577282211 | SAG | c.1113-51T>C (n.1113-51T>C) n.2333-51T>C n.3144-51T>C n.319-51T>C n.6412-51T>C n.74-51T>C c.1103-51T>C (n.1103-51T>C) c.957-51T>C (n.957-51T>C) c.813-51T>C (n.813-51T>C) c.741-51T>C (n.741-51T>C) c.711-51T>C (n.711-51T>C) n.1430-51T>C n.1434-51T>C n.1529-51T>C c.701-51T>C (n.701-51T>C) n.1311-51T>C | |
| 2 | g.233346758C>A | CA2663686006 | SAG | c.1113-49C>A (n.1113-49C>A) n.2333-49C>A n.3144-49C>A n.319-49C>A n.6412-49C>A n.74-49C>A c.1103-49C>A (n.1103-49C>A) c.957-49C>A (n.957-49C>A) c.813-49C>A (n.813-49C>A) c.741-49C>A (n.741-49C>A) c.711-49C>A (n.711-49C>A) n.1430-49C>A n.1434-49C>A n.1529-49C>A c.701-49C>A (n.701-49C>A) n.1311-49C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346758C>G | CA2663686007 | SAG | c.1113-49C>G (n.1113-49C>G) n.2333-49C>G n.3144-49C>G n.319-49C>G n.6412-49C>G n.74-49C>G c.1103-49C>G (n.1103-49C>G) c.957-49C>G (n.957-49C>G) c.813-49C>G (n.813-49C>G) c.741-49C>G (n.741-49C>G) c.711-49C>G (n.711-49C>G) n.1430-49C>G n.1434-49C>G n.1529-49C>G c.701-49C>G (n.701-49C>G) n.1311-49C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346759A>G | CA2663686008 | SAG | c.1113-48A>G (n.1113-48A>G) n.2333-48A>G n.3144-48A>G n.319-48A>G n.6412-48A>G n.74-48A>G c.1103-48A>G (n.1103-48A>G) c.957-48A>G (n.957-48A>G) c.813-48A>G (n.813-48A>G) c.741-48A>G (n.741-48A>G) c.711-48A>G (n.711-48A>G) n.1430-48A>G n.1434-48A>G n.1529-48A>G c.701-48A>G (n.701-48A>G) n.1311-48A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346760G>T | CA2663686009 | SAG | c.1113-47G>T (n.1113-47G>T) n.2333-47G>T n.3144-47G>T n.319-47G>T n.6412-47G>T n.74-47G>T c.1103-47G>T (n.1103-47G>T) c.957-47G>T (n.957-47G>T) c.813-47G>T (n.813-47G>T) c.741-47G>T (n.741-47G>T) c.711-47G>T (n.711-47G>T) n.1430-47G>T n.1434-47G>T n.1529-47G>T c.701-47G>T (n.701-47G>T) n.1311-47G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346761C>A | CA2577282212 | SAG | c.1113-46C>A (n.1113-46C>A) n.2333-46C>A n.3144-46C>A n.319-46C>A n.6412-46C>A n.74-46C>A c.1103-46C>A (n.1103-46C>A) c.957-46C>A (n.957-46C>A) c.813-46C>A (n.813-46C>A) c.741-46C>A (n.741-46C>A) c.711-46C>A (n.711-46C>A) n.1430-46C>A n.1434-46C>A n.1529-46C>A c.701-46C>A (n.701-46C>A) n.1311-46C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346762T>C | CA2174699 | SAG | c.1113-45T>C (n.1113-45T>C) n.2333-45T>C n.3144-45T>C n.319-45T>C n.6412-45T>C n.74-45T>C c.1103-45T>C (n.1103-45T>C) c.957-45T>C (n.957-45T>C) c.813-45T>C (n.813-45T>C) c.741-45T>C (n.741-45T>C) c.711-45T>C (n.711-45T>C) n.1430-45T>C n.1434-45T>C n.1529-45T>C c.701-45T>C (n.701-45T>C) n.1311-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.233346762T= | CA1335698055 | SAG | c.1113-45T= (n.1113-45T=) n.2333-45T= n.3144-45T= n.319-45T= n.6412-45T= n.74-45T= c.1103-45T= (n.1103-45T=) c.957-45T= (n.957-45T=) c.813-45T= (n.813-45T=) c.741-45T= (n.741-45T=) c.711-45T= (n.711-45T=) n.1430-45T= n.1434-45T= n.1529-45T= c.701-45T= (n.701-45T=) n.1311-45T= | |
| 2 | g.233346764C>A | CA2663686010 | SAG | c.1113-43C>A (n.1113-43C>A) n.2333-43C>A n.3144-43C>A n.319-43C>A n.6412-43C>A n.74-43C>A c.1103-43C>A (n.1103-43C>A) c.957-43C>A (n.957-43C>A) c.813-43C>A (n.813-43C>A) c.741-43C>A (n.741-43C>A) c.711-43C>A (n.711-43C>A) n.1430-43C>A n.1434-43C>A n.1529-43C>A c.701-43C>A (n.701-43C>A) n.1311-43C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346764C= | CA1335698056 | SAG | c.1113-43C= (n.1113-43C=) n.2333-43C= n.3144-43C= n.319-43C= n.6412-43C= n.74-43C= c.1103-43C= (n.1103-43C=) c.957-43C= (n.957-43C=) c.813-43C= (n.813-43C=) c.741-43C= (n.741-43C=) c.711-43C= (n.711-43C=) n.1430-43C= n.1434-43C= n.1529-43C= c.701-43C= (n.701-43C=) n.1311-43C= | |
| 2 | g.233346764C>T | CA540045012 | SAG | c.1113-43C>T (n.1113-43C>T) n.2333-43C>T n.3144-43C>T n.319-43C>T n.6412-43C>T n.74-43C>T c.1103-43C>T (n.1103-43C>T) c.957-43C>T (n.957-43C>T) c.813-43C>T (n.813-43C>T) c.741-43C>T (n.741-43C>T) c.711-43C>T (n.711-43C>T) n.1430-43C>T n.1434-43C>T n.1529-43C>T c.701-43C>T (n.701-43C>T) n.1311-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346765A>C | CA2701872079 | SAG | c.1113-42A>C (n.1113-42A>C) n.2333-42A>C n.3144-42A>C n.319-42A>C n.6412-42A>C n.74-42A>C c.1103-42A>C (n.1103-42A>C) c.957-42A>C (n.957-42A>C) c.813-42A>C (n.813-42A>C) c.741-42A>C (n.741-42A>C) c.711-42A>C (n.711-42A>C) n.1430-42A>C n.1434-42A>C n.1529-42A>C c.701-42A>C (n.701-42A>C) n.1311-42A>C | dbSNP |
| 2 | g.233346767A>T | CA2663686011 | SAG | c.1113-40A>T (n.1113-40A>T) n.2333-40A>T n.3144-40A>T n.319-40A>T n.6412-40A>T n.74-40A>T c.1103-40A>T (n.1103-40A>T) c.957-40A>T (n.957-40A>T) c.813-40A>T (n.813-40A>T) c.741-40A>T (n.741-40A>T) c.711-40A>T (n.711-40A>T) n.1430-40A>T n.1434-40A>T n.1529-40A>T c.701-40A>T (n.701-40A>T) n.1311-40A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346768G>A | CA540045013 | SAG | c.1113-39G>A (n.1113-39G>A) n.2333-39G>A n.3144-39G>A n.319-39G>A n.6412-39G>A n.74-39G>A c.1103-39G>A (n.1103-39G>A) c.957-39G>A (n.957-39G>A) c.813-39G>A (n.813-39G>A) c.741-39G>A (n.741-39G>A) c.711-39G>A (n.711-39G>A) n.1430-39G>A n.1434-39G>A n.1529-39G>A c.701-39G>A (n.701-39G>A) n.1311-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346768G= | CA1335698057 | SAG | c.1113-39G= (n.1113-39G=) n.2333-39G= n.3144-39G= n.319-39G= n.6412-39G= n.74-39G= c.1103-39G= (n.1103-39G=) c.957-39G= (n.957-39G=) c.813-39G= (n.813-39G=) c.741-39G= (n.741-39G=) c.711-39G= (n.711-39G=) n.1430-39G= n.1434-39G= n.1529-39G= c.701-39G= (n.701-39G=) n.1311-39G= | |
| 2 | g.233346769G>A | CA2174700 | SAG | c.1113-38G>A (n.1113-38G>A) n.2333-38G>A n.3144-38G>A n.319-38G>A n.6412-38G>A n.74-38G>A c.1103-38G>A (n.1103-38G>A) c.957-38G>A (n.957-38G>A) c.813-38G>A (n.813-38G>A) c.741-38G>A (n.741-38G>A) c.711-38G>A (n.711-38G>A) n.1430-38G>A n.1434-38G>A n.1529-38G>A c.701-38G>A (n.701-38G>A) n.1311-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346769G= | CA1335698058 | SAG | c.1113-38G= (n.1113-38G=) n.2333-38G= n.3144-38G= n.319-38G= n.6412-38G= n.74-38G= c.1103-38G= (n.1103-38G=) c.957-38G= (n.957-38G=) c.813-38G= (n.813-38G=) c.741-38G= (n.741-38G=) c.711-38G= (n.711-38G=) n.1430-38G= n.1434-38G= n.1529-38G= c.701-38G= (n.701-38G=) n.1311-38G= | |
| 2 | g.233346771C>A | CA1335698060 | SAG | c.1113-36C>A (n.1113-36C>A) n.2333-36C>A n.3144-36C>A n.319-36C>A n.6412-36C>A n.74-36C>A c.1103-36C>A (n.1103-36C>A) c.957-36C>A (n.957-36C>A) c.813-36C>A (n.813-36C>A) c.741-36C>A (n.741-36C>A) c.711-36C>A (n.711-36C>A) n.1430-36C>A n.1434-36C>A n.1529-36C>A c.701-36C>A (n.701-36C>A) n.1311-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233346771C= | CA1335698061 | SAG | c.1113-36C= (n.1113-36C=) n.2333-36C= n.3144-36C= n.319-36C= n.6412-36C= n.74-36C= c.1103-36C= (n.1103-36C=) c.957-36C= (n.957-36C=) c.813-36C= (n.813-36C=) c.741-36C= (n.741-36C=) c.711-36C= (n.711-36C=) n.1430-36C= n.1434-36C= n.1529-36C= c.701-36C= (n.701-36C=) n.1311-36C= | |
| 2 | g.233346771C>T | CA2174701 | SAG | c.1113-36C>T (n.1113-36C>T) n.2333-36C>T n.3144-36C>T n.319-36C>T n.6412-36C>T n.74-36C>T c.1103-36C>T (n.1103-36C>T) c.957-36C>T (n.957-36C>T) c.813-36C>T (n.813-36C>T) c.741-36C>T (n.741-36C>T) c.711-36C>T (n.711-36C>T) n.1430-36C>T n.1434-36C>T n.1529-36C>T c.701-36C>T (n.701-36C>T) n.1311-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346771_233346777delinsCGTGCAA | CA1335698059 | SAG | c.1113-36_1113-30delinsCGTGCAA (n.1113-36_1113-30delinsCGTGCAA) n.2333-36_2333-30delinsCGTGCAA n.3144-36_3144-30delinsCGTGCAA n.319-36_319-30delinsCGTGCAA n.6412-36_6412-30delinsCGTGCAA n.74-36_74-30delinsCGTGCAA c.1103-36_1103-30delinsCGTGCAA (n.1103-36_1103-30delinsCGTGCAA) c.957-36_957-30delinsCGTGCAA (n.957-36_957-30delinsCGTGCAA) c.813-36_813-30delinsCGTGCAA (n.813-36_813-30delinsCGTGCAA) c.741-36_741-30delinsCGTGCAA (n.741-36_741-30delinsCGTGCAA) c.711-36_711-30delinsCGTGCAA (n.711-36_711-30delinsCGTGCAA) n.1430-36_1430-30delinsCGTGCAA n.1434-36_1434-30delinsCGTGCAA n.1529-36_1529-30delinsCGTGCAA c.701-36_701-30delinsCGTGCAA (n.701-36_701-30delinsCGTGCAA) n.1311-36_1311-30delinsCGTGCAA | |
| 2 | g.233346772G>A | CA2174702 | SAG | c.1113-35G>A (n.1113-35G>A) n.2333-35G>A n.3144-35G>A n.319-35G>A n.6412-35G>A n.74-35G>A c.1103-35G>A (n.1103-35G>A) c.957-35G>A (n.957-35G>A) c.813-35G>A (n.813-35G>A) c.741-35G>A (n.741-35G>A) c.711-35G>A (n.711-35G>A) n.1430-35G>A n.1434-35G>A n.1529-35G>A c.701-35G>A (n.701-35G>A) n.1311-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346772G= | CA1335698063 | SAG | c.1113-35G= (n.1113-35G=) n.2333-35G= n.3144-35G= n.319-35G= n.6412-35G= n.74-35G= c.1103-35G= (n.1103-35G=) c.957-35G= (n.957-35G=) c.813-35G= (n.813-35G=) c.741-35G= (n.741-35G=) c.711-35G= (n.711-35G=) n.1430-35G= n.1434-35G= n.1529-35G= c.701-35G= (n.701-35G=) n.1311-35G= | |
| 2 | g.233346772G>T | CA1335698064 | SAG | c.1113-35G>T (n.1113-35G>T) n.2333-35G>T n.3144-35G>T n.319-35G>T n.6412-35G>T n.74-35G>T c.1103-35G>T (n.1103-35G>T) c.957-35G>T (n.957-35G>T) c.813-35G>T (n.813-35G>T) c.741-35G>T (n.741-35G>T) c.711-35G>T (n.711-35G>T) n.1430-35G>T n.1434-35G>T n.1529-35G>T c.701-35G>T (n.701-35G>T) n.1311-35G>T | dbSNP |
| 2 | g.233346772_233346777del | CA1335698062 | SAG | c.1113-35_1113-30del (n.1113-35_1113-30del) n.2333-35_2333-30del n.3144-35_3144-30del n.319-35_319-30del n.6412-35_6412-30del n.74-35_74-30del c.1103-35_1103-30del (n.1103-35_1103-30del) c.957-35_957-30del (n.957-35_957-30del) c.813-35_813-30del (n.813-35_813-30del) c.741-35_741-30del (n.741-35_741-30del) c.711-35_711-30del (n.711-35_711-30del) n.1430-35_1430-30del n.1434-35_1434-30del n.1529-35_1529-30del c.701-35_701-30del (n.701-35_701-30del) n.1311-35_1311-30del | dbSNP |
| 2 | g.233346773T>C | CA1043522089 | SAG | c.1113-34T>C (n.1113-34T>C) n.2333-34T>C n.3144-34T>C n.319-34T>C n.6412-34T>C n.74-34T>C c.1103-34T>C (n.1103-34T>C) c.957-34T>C (n.957-34T>C) c.813-34T>C (n.813-34T>C) c.741-34T>C (n.741-34T>C) c.711-34T>C (n.711-34T>C) n.1430-34T>C n.1434-34T>C n.1529-34T>C c.701-34T>C (n.701-34T>C) n.1311-34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346773T>G | CA2577282213 | SAG | c.1113-34T>G (n.1113-34T>G) n.2333-34T>G n.3144-34T>G n.319-34T>G n.6412-34T>G n.74-34T>G c.1103-34T>G (n.1103-34T>G) c.957-34T>G (n.957-34T>G) c.813-34T>G (n.813-34T>G) c.741-34T>G (n.741-34T>G) c.711-34T>G (n.711-34T>G) n.1430-34T>G n.1434-34T>G n.1529-34T>G c.701-34T>G (n.701-34T>G) n.1311-34T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346773T= | CA1335698065 | SAG | c.1113-34T= (n.1113-34T=) n.2333-34T= n.3144-34T= n.319-34T= n.6412-34T= n.74-34T= c.1103-34T= (n.1103-34T=) c.957-34T= (n.957-34T=) c.813-34T= (n.813-34T=) c.741-34T= (n.741-34T=) c.711-34T= (n.711-34T=) n.1430-34T= n.1434-34T= n.1529-34T= c.701-34T= (n.701-34T=) n.1311-34T= | |
| 2 | g.233346774G>A | CA766251853 | SAG | c.1113-33G>A (n.1113-33G>A) n.2333-33G>A n.3144-33G>A n.319-33G>A n.6412-33G>A n.74-33G>A c.1103-33G>A (n.1103-33G>A) c.957-33G>A (n.957-33G>A) c.813-33G>A (n.813-33G>A) c.741-33G>A (n.741-33G>A) c.711-33G>A (n.711-33G>A) n.1430-33G>A n.1434-33G>A n.1529-33G>A c.701-33G>A (n.701-33G>A) n.1311-33G>A | dbSNP |
| 2 | g.233346774G= | CA1335698066 | SAG | c.1113-33G= (n.1113-33G=) n.2333-33G= n.3144-33G= n.319-33G= n.6412-33G= n.74-33G= c.1103-33G= (n.1103-33G=) c.957-33G= (n.957-33G=) c.813-33G= (n.813-33G=) c.741-33G= (n.741-33G=) c.711-33G= (n.711-33G=) n.1430-33G= n.1434-33G= n.1529-33G= c.701-33G= (n.701-33G=) n.1311-33G= | |
| 2 | g.233346774G>T | CA2663686012 | SAG | c.1113-33G>T (n.1113-33G>T) n.2333-33G>T n.3144-33G>T n.319-33G>T n.6412-33G>T n.74-33G>T c.1103-33G>T (n.1103-33G>T) c.957-33G>T (n.957-33G>T) c.813-33G>T (n.813-33G>T) c.741-33G>T (n.741-33G>T) c.711-33G>T (n.711-33G>T) n.1430-33G>T n.1434-33G>T n.1529-33G>T c.701-33G>T (n.701-33G>T) n.1311-33G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346775C= | CA1335698067 | SAG | c.1113-32C= (n.1113-32C=) n.2333-32C= n.3144-32C= n.319-32C= n.6412-32C= n.74-32C= c.1103-32C= (n.1103-32C=) c.957-32C= (n.957-32C=) c.813-32C= (n.813-32C=) c.741-32C= (n.741-32C=) c.711-32C= (n.711-32C=) n.1430-32C= n.1434-32C= n.1529-32C= c.701-32C= (n.701-32C=) n.1311-32C= | |
| 2 | g.233346775C>T | CA540045014 | SAG | c.1113-32C>T (n.1113-32C>T) n.2333-32C>T n.3144-32C>T n.319-32C>T n.6412-32C>T n.74-32C>T c.1103-32C>T (n.1103-32C>T) c.957-32C>T (n.957-32C>T) c.813-32C>T (n.813-32C>T) c.741-32C>T (n.741-32C>T) c.711-32C>T (n.711-32C>T) n.1430-32C>T n.1434-32C>T n.1529-32C>T c.701-32C>T (n.701-32C>T) n.1311-32C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.233346777A= | CA1335698068 | SAG | c.1113-30A= (n.1113-30A=) n.2333-30A= n.3144-30A= n.319-30A= n.6412-30A= n.74-30A= c.1103-30A= (n.1103-30A=) c.957-30A= (n.957-30A=) c.813-30A= (n.813-30A=) c.741-30A= (n.741-30A=) c.711-30A= (n.711-30A=) n.1430-30A= n.1434-30A= n.1529-30A= c.701-30A= (n.701-30A=) n.1311-30A= | |
| 2 | g.233346777A>G | CA67568062 | SAG | c.1113-30A>G (n.1113-30A>G) n.2333-30A>G n.3144-30A>G n.319-30A>G n.6412-30A>G n.74-30A>G c.1103-30A>G (n.1103-30A>G) c.957-30A>G (n.957-30A>G) c.813-30A>G (n.813-30A>G) c.741-30A>G (n.741-30A>G) c.711-30A>G (n.711-30A>G) n.1430-30A>G n.1434-30A>G n.1529-30A>G c.701-30A>G (n.701-30A>G) n.1311-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346778T>C | CA2174703 | SAG | c.1113-29T>C (n.1113-29T>C) n.2333-29T>C n.3144-29T>C n.319-29T>C n.6412-29T>C n.74-29T>C c.1103-29T>C (n.1103-29T>C) c.957-29T>C (n.957-29T>C) c.813-29T>C (n.813-29T>C) c.741-29T>C (n.741-29T>C) c.711-29T>C (n.711-29T>C) n.1430-29T>C n.1434-29T>C n.1529-29T>C c.701-29T>C (n.701-29T>C) n.1311-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346778T= | CA1335698069 | SAG | c.1113-29T= (n.1113-29T=) n.2333-29T= n.3144-29T= n.319-29T= n.6412-29T= n.74-29T= c.1103-29T= (n.1103-29T=) c.957-29T= (n.957-29T=) c.813-29T= (n.813-29T=) c.741-29T= (n.741-29T=) c.711-29T= (n.711-29T=) n.1430-29T= n.1434-29T= n.1529-29T= c.701-29T= (n.701-29T=) n.1311-29T= | |
| 2 | g.233346779G>A | CA2174704 | SAG | c.1113-28G>A (n.1113-28G>A) n.2333-28G>A n.3144-28G>A n.319-28G>A n.6412-28G>A n.74-28G>A c.1103-28G>A (n.1103-28G>A) c.957-28G>A (n.957-28G>A) c.813-28G>A (n.813-28G>A) c.741-28G>A (n.741-28G>A) c.711-28G>A (n.711-28G>A) n.1430-28G>A n.1434-28G>A n.1529-28G>A c.701-28G>A (n.701-28G>A) n.1311-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346779G>C | CA2663686013 | SAG | c.1113-28G>C (n.1113-28G>C) n.2333-28G>C n.3144-28G>C n.319-28G>C n.6412-28G>C n.74-28G>C c.1103-28G>C (n.1103-28G>C) c.957-28G>C (n.957-28G>C) c.813-28G>C (n.813-28G>C) c.741-28G>C (n.741-28G>C) c.711-28G>C (n.711-28G>C) n.1430-28G>C n.1434-28G>C n.1529-28G>C c.701-28G>C (n.701-28G>C) n.1311-28G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346779G= | CA1335698070 | SAG | c.1113-28G= (n.1113-28G=) n.2333-28G= n.3144-28G= n.319-28G= n.6412-28G= n.74-28G= c.1103-28G= (n.1103-28G=) c.957-28G= (n.957-28G=) c.813-28G= (n.813-28G=) c.741-28G= (n.741-28G=) c.711-28G= (n.711-28G=) n.1430-28G= n.1434-28G= n.1529-28G= c.701-28G= (n.701-28G=) n.1311-28G= | |
| 2 | g.233346780A>G | CA2577282214 | SAG | c.1113-27A>G (n.1113-27A>G) n.2333-27A>G n.3144-27A>G n.319-27A>G n.6412-27A>G n.74-27A>G c.1103-27A>G (n.1103-27A>G) c.957-27A>G (n.957-27A>G) c.813-27A>G (n.813-27A>G) c.741-27A>G (n.741-27A>G) c.711-27A>G (n.711-27A>G) n.1430-27A>G n.1434-27A>G n.1529-27A>G c.701-27A>G (n.701-27A>G) n.1311-27A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346781T>A | CA540045015 | SAG | c.1113-26T>A (n.1113-26T>A) n.2333-26T>A n.3144-26T>A n.319-26T>A n.6412-26T>A n.74-26T>A c.1103-26T>A (n.1103-26T>A) c.957-26T>A (n.957-26T>A) c.813-26T>A (n.813-26T>A) c.741-26T>A (n.741-26T>A) c.711-26T>A (n.711-26T>A) n.1430-26T>A n.1434-26T>A n.1529-26T>A c.701-26T>A (n.701-26T>A) n.1311-26T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.233346781T= | CA1335698071 | SAG | c.1113-26T= (n.1113-26T=) n.2333-26T= n.3144-26T= n.319-26T= n.6412-26T= n.74-26T= c.1103-26T= (n.1103-26T=) c.957-26T= (n.957-26T=) c.813-26T= (n.813-26T=) c.741-26T= (n.741-26T=) c.711-26T= (n.711-26T=) n.1430-26T= n.1434-26T= n.1529-26T= c.701-26T= (n.701-26T=) n.1311-26T= | |
| 2 | g.233346782C>A | CA2663686014 | SAG | c.1113-25C>A (n.1113-25C>A) n.2333-25C>A n.3144-25C>A n.319-25C>A n.6412-25C>A n.74-25C>A c.1103-25C>A (n.1103-25C>A) c.957-25C>A (n.957-25C>A) c.813-25C>A (n.813-25C>A) c.741-25C>A (n.741-25C>A) c.711-25C>A (n.711-25C>A) n.1430-25C>A n.1434-25C>A n.1529-25C>A c.701-25C>A (n.701-25C>A) n.1311-25C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346782C= | CA1335698072 | SAG | c.1113-25C= (n.1113-25C=) n.2333-25C= n.3144-25C= n.319-25C= n.6412-25C= n.74-25C= c.1103-25C= (n.1103-25C=) c.957-25C= (n.957-25C=) c.813-25C= (n.813-25C=) c.741-25C= (n.741-25C=) c.711-25C= (n.711-25C=) n.1430-25C= n.1434-25C= n.1529-25C= c.701-25C= (n.701-25C=) n.1311-25C= | |
| 2 | g.233346782C>T | CA1335698073 | SAG | c.1113-25C>T (n.1113-25C>T) n.2333-25C>T n.3144-25C>T n.319-25C>T n.6412-25C>T n.74-25C>T c.1103-25C>T (n.1103-25C>T) c.957-25C>T (n.957-25C>T) c.813-25C>T (n.813-25C>T) c.741-25C>T (n.741-25C>T) c.711-25C>T (n.711-25C>T) n.1430-25C>T n.1434-25C>T n.1529-25C>T c.701-25C>T (n.701-25C>T) n.1311-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233346784A>G | CA2577282215 | SAG | c.1113-23A>G (n.1113-23A>G) n.2333-23A>G n.3144-23A>G n.319-23A>G n.6412-23A>G n.74-23A>G c.1103-23A>G (n.1103-23A>G) c.957-23A>G (n.957-23A>G) c.813-23A>G (n.813-23A>G) c.741-23A>G (n.741-23A>G) c.711-23A>G (n.711-23A>G) n.1430-23A>G n.1434-23A>G n.1529-23A>G c.701-23A>G (n.701-23A>G) n.1311-23A>G | |
| 2 | g.233346786A= | CA1335698074 | SAG | c.1113-21A= (n.1113-21A=) n.2333-21A= n.3144-21A= n.319-21A= n.6412-21A= n.74-21A= c.1103-21A= (n.1103-21A=) c.957-21A= (n.957-21A=) c.813-21A= (n.813-21A=) c.741-21A= (n.741-21A=) c.711-21A= (n.711-21A=) n.1430-21A= n.1434-21A= n.1529-21A= c.701-21A= (n.701-21A=) n.1311-21A= | |
| 2 | g.233346786A>G | CA67568075 | SAG | c.1113-21A>G (n.1113-21A>G) n.2333-21A>G n.3144-21A>G n.319-21A>G n.6412-21A>G n.74-21A>G c.1103-21A>G (n.1103-21A>G) c.957-21A>G (n.957-21A>G) c.813-21A>G (n.813-21A>G) c.741-21A>G (n.741-21A>G) c.711-21A>G (n.711-21A>G) n.1430-21A>G n.1434-21A>G n.1529-21A>G c.701-21A>G (n.701-21A>G) n.1311-21A>G | dbSNP |
| 2 | g.233346786_233346789delinsATGT | CA1335698075 | SAG | c.1113-21_1113-18delinsATGT (n.1113-21_1113-18delinsATGT) n.2333-21_2333-18delinsATGT n.3144-21_3144-18delinsATGT n.319-21_319-18delinsATGT n.6412-21_6412-18delinsATGT n.74-21_74-18delinsATGT c.1103-21_1103-18delinsATGT (n.1103-21_1103-18delinsATGT) c.957-21_957-18delinsATGT (n.957-21_957-18delinsATGT) c.813-21_813-18delinsATGT (n.813-21_813-18delinsATGT) c.741-21_741-18delinsATGT (n.741-21_741-18delinsATGT) c.711-21_711-18delinsATGT (n.711-21_711-18delinsATGT) n.1430-21_1430-18delinsATGT n.1434-21_1434-18delinsATGT n.1529-21_1529-18delinsATGT c.701-21_701-18delinsATGT (n.701-21_701-18delinsATGT) n.1311-21_1311-18delinsATGT | |
| 2 | g.233346787T>C | CA2663686015 | SAG | c.1113-20T>C (n.1113-20T>C) n.2333-20T>C n.3144-20T>C n.319-20T>C n.6412-20T>C n.74-20T>C c.1103-20T>C (n.1103-20T>C) c.957-20T>C (n.957-20T>C) c.813-20T>C (n.813-20T>C) c.741-20T>C (n.741-20T>C) c.711-20T>C (n.711-20T>C) n.1430-20T>C n.1434-20T>C n.1529-20T>C c.701-20T>C (n.701-20T>C) n.1311-20T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346787T>G | CA2663686016 | SAG | c.1113-20T>G (n.1113-20T>G) n.2333-20T>G n.3144-20T>G n.319-20T>G n.6412-20T>G n.74-20T>G c.1103-20T>G (n.1103-20T>G) c.957-20T>G (n.957-20T>G) c.813-20T>G (n.813-20T>G) c.741-20T>G (n.741-20T>G) c.711-20T>G (n.711-20T>G) n.1430-20T>G n.1434-20T>G n.1529-20T>G c.701-20T>G (n.701-20T>G) n.1311-20T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346791_233346793del | CA540045016 | SAG | c.1113-16_1113-14del (n.1113-16_1113-14del) n.2333-16_2333-14del n.3144-16_3144-14del n.319-16_319-14del n.6412-16_6412-14del n.74-16_74-14del c.1103-16_1103-14del (n.1103-16_1103-14del) c.957-16_957-14del (n.957-16_957-14del) c.813-16_813-14del (n.813-16_813-14del) c.741-16_741-14del (n.741-16_741-14del) c.711-16_711-14del (n.711-16_711-14del) n.1430-16_1430-14del n.1434-16_1434-14del n.1529-16_1529-14del c.701-16_701-14del (n.701-16_701-14del) n.1311-16_1311-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346788G>C | CA2663686017 | SAG | c.1113-19G>C (n.1113-19G>C) n.2333-19G>C n.3144-19G>C n.319-19G>C n.6412-19G>C n.74-19G>C c.1103-19G>C (n.1103-19G>C) c.957-19G>C (n.957-19G>C) c.813-19G>C (n.813-19G>C) c.741-19G>C (n.741-19G>C) c.711-19G>C (n.711-19G>C) n.1430-19G>C n.1434-19G>C n.1529-19G>C c.701-19G>C (n.701-19G>C) n.1311-19G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346788_233346792delinsGTTGT | CA1335698076 | SAG | c.1113-19_1113-15delinsGTTGT (n.1113-19_1113-15delinsGTTGT) n.2333-19_2333-15delinsGTTGT n.3144-19_3144-15delinsGTTGT n.319-19_319-15delinsGTTGT n.6412-19_6412-15delinsGTTGT n.74-19_74-15delinsGTTGT c.1103-19_1103-15delinsGTTGT (n.1103-19_1103-15delinsGTTGT) c.957-19_957-15delinsGTTGT (n.957-19_957-15delinsGTTGT) c.813-19_813-15delinsGTTGT (n.813-19_813-15delinsGTTGT) c.741-19_741-15delinsGTTGT (n.741-19_741-15delinsGTTGT) c.711-19_711-15delinsGTTGT (n.711-19_711-15delinsGTTGT) n.1430-19_1430-15delinsGTTGT n.1434-19_1434-15delinsGTTGT n.1529-19_1529-15delinsGTTGT c.701-19_701-15delinsGTTGT (n.701-19_701-15delinsGTTGT) n.1311-19_1311-15delinsGTTGT | |
| 2 | g.233346789T>G | CA2663686018 | SAG | c.1113-18T>G (n.1113-18T>G) n.2333-18T>G n.3144-18T>G n.319-18T>G n.6412-18T>G n.74-18T>G c.1103-18T>G (n.1103-18T>G) c.957-18T>G (n.957-18T>G) c.813-18T>G (n.813-18T>G) c.741-18T>G (n.741-18T>G) c.711-18T>G (n.711-18T>G) n.1430-18T>G n.1434-18T>G n.1529-18T>G c.701-18T>G (n.701-18T>G) n.1311-18T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233346795_233346798del | CA2174705 | SAG | c.1113-12_1113-9del (n.1113-12_1113-9del) n.2333-12_2333-9del n.3144-12_3144-9del n.319-12_319-9del n.6412-12_6412-9del n.74-12_74-9del c.1103-12_1103-9del (n.1103-12_1103-9del) c.957-12_957-9del (n.957-12_957-9del) c.813-12_813-9del (n.813-12_813-9del) c.741-12_741-9del (n.741-12_741-9del) c.711-12_711-9del (n.711-12_711-9del) n.1430-12_1430-9del n.1434-12_1434-9del n.1529-12_1529-9del c.701-12_701-9del (n.701-12_701-9del) n.1311-12_1311-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346790T>A | CA2663686019 | SAG | c.1113-17T>A (n.1113-17T>A) n.2333-17T>A n.3144-17T>A n.319-17T>A n.6412-17T>A n.74-17T>A c.1103-17T>A (n.1103-17T>A) c.957-17T>A (n.957-17T>A) c.813-17T>A (n.813-17T>A) c.741-17T>A (n.741-17T>A) c.711-17T>A (n.711-17T>A) n.1430-17T>A n.1434-17T>A n.1529-17T>A c.701-17T>A (n.701-17T>A) n.1311-17T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346791G>A | CA2663686020 | SAG | c.1113-16G>A (n.1113-16G>A) n.2333-16G>A n.3144-16G>A n.319-16G>A n.6412-16G>A n.74-16G>A c.1103-16G>A (n.1103-16G>A) c.957-16G>A (n.957-16G>A) c.813-16G>A (n.813-16G>A) c.741-16G>A (n.741-16G>A) c.711-16G>A (n.711-16G>A) n.1430-16G>A n.1434-16G>A n.1529-16G>A c.701-16G>A (n.701-16G>A) n.1311-16G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346791_233346796delinsGTTTGT | CA1335698077 | SAG | c.1113-16_1113-11delinsGTTTGT (n.1113-16_1113-11delinsGTTTGT) n.2333-16_2333-11delinsGTTTGT n.3144-16_3144-11delinsGTTTGT n.319-16_319-11delinsGTTTGT n.6412-16_6412-11delinsGTTTGT n.74-16_74-11delinsGTTTGT c.1103-16_1103-11delinsGTTTGT (n.1103-16_1103-11delinsGTTTGT) c.957-16_957-11delinsGTTTGT (n.957-16_957-11delinsGTTTGT) c.813-16_813-11delinsGTTTGT (n.813-16_813-11delinsGTTTGT) c.741-16_741-11delinsGTTTGT (n.741-16_741-11delinsGTTTGT) c.711-16_711-11delinsGTTTGT (n.711-16_711-11delinsGTTTGT) n.1430-16_1430-11delinsGTTTGT n.1434-16_1434-11delinsGTTTGT n.1529-16_1529-11delinsGTTTGT c.701-16_701-11delinsGTTTGT (n.701-16_701-11delinsGTTTGT) n.1311-16_1311-11delinsGTTTGT | |
| 2 | g.233346792T>C | CA2580066065 | SAG | c.1113-15T>C (n.1113-15T>C) n.2333-15T>C n.3144-15T>C n.319-15T>C n.6412-15T>C n.74-15T>C c.1103-15T>C (n.1103-15T>C) c.957-15T>C (n.957-15T>C) c.813-15T>C (n.813-15T>C) c.741-15T>C (n.741-15T>C) c.711-15T>C (n.711-15T>C) n.1430-15T>C n.1434-15T>C n.1529-15T>C c.701-15T>C (n.701-15T>C) n.1311-15T>C | ClinVar |
| 2 | g.233346795_233346799del | CA2174706 | SAG | c.1113-12_1113-8del (n.1113-12_1113-8del) n.2333-12_2333-8del n.3144-12_3144-8del n.319-12_319-8del n.6412-12_6412-8del n.74-12_74-8del c.1103-12_1103-8del (n.1103-12_1103-8del) c.957-12_957-8del (n.957-12_957-8del) c.813-12_813-8del (n.813-12_813-8del) c.741-12_741-8del (n.741-12_741-8del) c.711-12_711-8del (n.711-12_711-8del) n.1430-12_1430-8del n.1434-12_1434-8del n.1529-12_1529-8del c.701-12_701-8del (n.701-12_701-8del) n.1311-12_1311-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346793T>A | CA2663686021 | SAG | c.1113-14T>A (n.1113-14T>A) n.2333-14T>A n.3144-14T>A n.319-14T>A n.6412-14T>A n.74-14T>A c.1103-14T>A (n.1103-14T>A) c.957-14T>A (n.957-14T>A) c.813-14T>A (n.813-14T>A) c.741-14T>A (n.741-14T>A) c.711-14T>A (n.711-14T>A) n.1430-14T>A n.1434-14T>A n.1529-14T>A c.701-14T>A (n.701-14T>A) n.1311-14T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346794T>G | CA2663686022 | SAG | c.1113-13T>G (n.1113-13T>G) n.2333-13T>G n.3144-13T>G n.319-13T>G n.6412-13T>G n.74-13T>G c.1103-13T>G (n.1103-13T>G) c.957-13T>G (n.957-13T>G) c.813-13T>G (n.813-13T>G) c.741-13T>G (n.741-13T>G) c.711-13T>G (n.711-13T>G) n.1430-13T>G n.1434-13T>G n.1529-13T>G c.701-13T>G (n.701-13T>G) n.1311-13T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346795G>A | CA2663686023 | SAG | c.1113-12G>A (n.1113-12G>A) n.2333-12G>A n.3144-12G>A n.319-12G>A n.6412-12G>A n.74-12G>A c.1103-12G>A (n.1103-12G>A) c.957-12G>A (n.957-12G>A) c.813-12G>A (n.813-12G>A) c.741-12G>A (n.741-12G>A) c.711-12G>A (n.711-12G>A) n.1430-12G>A n.1434-12G>A n.1529-12G>A c.701-12G>A (n.701-12G>A) n.1311-12G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346797T>G | CA2663686024 | SAG | c.1113-10T>G (n.1113-10T>G) n.2333-10T>G n.3144-10T>G n.319-10T>G n.6412-10T>G n.74-10T>G c.1103-10T>G (n.1103-10T>G) c.957-10T>G (n.957-10T>G) c.813-10T>G (n.813-10T>G) c.741-10T>G (n.741-10T>G) c.711-10T>G (n.711-10T>G) n.1430-10T>G n.1434-10T>G n.1529-10T>G c.701-10T>G (n.701-10T>G) n.1311-10T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346799_233346800delinsTA | CA1335698078 | SAG | c.1113-8_1113-7delinsTA (n.1113-8_1113-7delinsTA) n.2333-8_2333-7delinsTA n.3144-8_3144-7delinsTA n.319-8_319-7delinsTA n.6412-8_6412-7delinsTA n.74-8_74-7delinsTA c.1103-8_1103-7delinsTA (n.1103-8_1103-7delinsTA) c.957-8_957-7delinsTA (n.957-8_957-7delinsTA) c.813-8_813-7delinsTA (n.813-8_813-7delinsTA) c.741-8_741-7delinsTA (n.741-8_741-7delinsTA) c.711-8_711-7delinsTA (n.711-8_711-7delinsTA) n.1430-8_1430-7delinsTA n.1434-8_1434-7delinsTA n.1529-8_1529-7delinsTA c.701-8_701-7delinsTA (n.701-8_701-7delinsTA) n.1311-8_1311-7delinsTA | |
| 2 | g.233346800del | CA2174707 | SAG | c.1113-7del (n.1113-7del) n.2333-7del n.3144-7del n.319-7del n.6412-7del n.74-7del c.1103-7del (n.1103-7del) c.957-7del (n.957-7del) c.813-7del (n.813-7del) c.741-7del (n.741-7del) c.711-7del (n.711-7del) n.1430-7del n.1434-7del n.1529-7del c.701-7del (n.701-7del) n.1311-7del | dbSNP ExAC |
| 2 | g.233346800A= | CA1335698079 | SAG | c.1113-7A= (n.1113-7A=) n.2333-7A= n.3144-7A= n.319-7A= n.6412-7A= n.74-7A= c.1103-7A= (n.1103-7A=) c.957-7A= (n.957-7A=) c.813-7A= (n.813-7A=) c.741-7A= (n.741-7A=) c.711-7A= (n.711-7A=) n.1430-7A= n.1434-7A= n.1529-7A= c.701-7A= (n.701-7A=) n.1311-7A= | |
| 2 | g.233346800A>T | CA2174708 | SAG | c.1113-7A>T (n.1113-7A>T) n.2333-7A>T n.3144-7A>T n.319-7A>T n.6412-7A>T n.74-7A>T c.1103-7A>T (n.1103-7A>T) c.957-7A>T (n.957-7A>T) c.813-7A>T (n.813-7A>T) c.741-7A>T (n.741-7A>T) c.711-7A>T (n.711-7A>T) n.1430-7A>T n.1434-7A>T n.1529-7A>T c.701-7A>T (n.701-7A>T) n.1311-7A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.233346801T>C | CA2577282216 | SAG | c.1113-6T>C (n.1113-6T>C) n.2333-6T>C n.3144-6T>C n.319-6T>C n.6412-6T>C n.74-6T>C c.1103-6T>C (n.1103-6T>C) c.957-6T>C (n.957-6T>C) c.813-6T>C (n.813-6T>C) c.741-6T>C (n.741-6T>C) c.711-6T>C (n.711-6T>C) n.1430-6T>C n.1434-6T>C n.1529-6T>C c.701-6T>C (n.701-6T>C) n.1311-6T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346804del | CA2663686025 | SAG | c.1113-3del (n.1113-3del) n.2333-3del n.3144-3del n.319-3del n.6412-3del n.74-3del c.1103-3del (n.1103-3del) c.957-3del (n.957-3del) c.813-3del (n.813-3del) c.741-3del (n.741-3del) c.711-3del (n.711-3del) n.1430-3del n.1434-3del n.1529-3del c.701-3del (n.701-3del) n.1311-3del | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346802T>A | CA2174709 | SAG | c.1113-5T>A (n.1113-5T>A) n.2333-5T>A n.3144-5T>A n.319-5T>A n.6412-5T>A n.74-5T>A c.1103-5T>A (n.1103-5T>A) c.957-5T>A (n.957-5T>A) c.813-5T>A (n.813-5T>A) c.741-5T>A (n.741-5T>A) c.711-5T>A (n.711-5T>A) n.1430-5T>A n.1434-5T>A n.1529-5T>A c.701-5T>A (n.701-5T>A) n.1311-5T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346802T>C | CA2739792894 | SAG | c.1113-5T>C (n.1113-5T>C) n.2333-5T>C n.3144-5T>C n.319-5T>C n.6412-5T>C n.74-5T>C c.1103-5T>C (n.1103-5T>C) c.957-5T>C (n.957-5T>C) c.813-5T>C (n.813-5T>C) c.741-5T>C (n.741-5T>C) c.711-5T>C (n.711-5T>C) n.1430-5T>C n.1434-5T>C n.1529-5T>C c.701-5T>C (n.701-5T>C) n.1311-5T>C | |
| 2 | g.233346802T>G | CA2739792893 | SAG | c.1113-5T>G (n.1113-5T>G) n.2333-5T>G n.3144-5T>G n.319-5T>G n.6412-5T>G n.74-5T>G c.1103-5T>G (n.1103-5T>G) c.957-5T>G (n.957-5T>G) c.813-5T>G (n.813-5T>G) c.741-5T>G (n.741-5T>G) c.711-5T>G (n.711-5T>G) n.1430-5T>G n.1434-5T>G n.1529-5T>G c.701-5T>G (n.701-5T>G) n.1311-5T>G | |
| 2 | g.233346802T= | CA1335698080 | SAG | c.1113-5T= (n.1113-5T=) n.2333-5T= n.3144-5T= n.319-5T= n.6412-5T= n.74-5T= c.1103-5T= (n.1103-5T=) c.957-5T= (n.957-5T=) c.813-5T= (n.813-5T=) c.741-5T= (n.741-5T=) c.711-5T= (n.711-5T=) n.1430-5T= n.1434-5T= n.1529-5T= c.701-5T= (n.701-5T=) n.1311-5T= | |
| 2 | g.233346803T>A | CA2739792897 | SAG | c.1113-4T>A (n.1113-4T>A) n.2333-4T>A n.3144-4T>A n.319-4T>A n.6412-4T>A n.74-4T>A c.1103-4T>A (n.1103-4T>A) c.957-4T>A (n.957-4T>A) c.813-4T>A (n.813-4T>A) c.741-4T>A (n.741-4T>A) c.711-4T>A (n.711-4T>A) n.1430-4T>A n.1434-4T>A n.1529-4T>A c.701-4T>A (n.701-4T>A) n.1311-4T>A | |
| 2 | g.233346803T>C | CA2739792896 | SAG | c.1113-4T>C (n.1113-4T>C) n.2333-4T>C n.3144-4T>C n.319-4T>C n.6412-4T>C n.74-4T>C c.1103-4T>C (n.1103-4T>C) c.957-4T>C (n.957-4T>C) c.813-4T>C (n.813-4T>C) c.741-4T>C (n.741-4T>C) c.711-4T>C (n.711-4T>C) n.1430-4T>C n.1434-4T>C n.1529-4T>C c.701-4T>C (n.701-4T>C) n.1311-4T>C | |
| 2 | g.233346803T>G | CA2739792895 | SAG | c.1113-4T>G (n.1113-4T>G) n.2333-4T>G n.3144-4T>G n.319-4T>G n.6412-4T>G n.74-4T>G c.1103-4T>G (n.1103-4T>G) c.957-4T>G (n.957-4T>G) c.813-4T>G (n.813-4T>G) c.741-4T>G (n.741-4T>G) c.711-4T>G (n.711-4T>G) n.1430-4T>G n.1434-4T>G n.1529-4T>G c.701-4T>G (n.701-4T>G) n.1311-4T>G | |
| 2 | g.233346804T>A | CA2739792899 | SAG | c.1113-3T>A (n.1113-3T>A) n.2333-3T>A n.3144-3T>A n.319-3T>A n.6412-3T>A n.74-3T>A c.1103-3T>A (n.1103-3T>A) c.957-3T>A (n.957-3T>A) c.813-3T>A (n.813-3T>A) c.741-3T>A (n.741-3T>A) c.711-3T>A (n.711-3T>A) n.1430-3T>A n.1434-3T>A n.1529-3T>A c.701-3T>A (n.701-3T>A) n.1311-3T>A | |
| 2 | g.233346804T>G | CA2739792898 | SAG | c.1113-3T>G (n.1113-3T>G) n.2333-3T>G n.3144-3T>G n.319-3T>G n.6412-3T>G n.74-3T>G c.1103-3T>G (n.1103-3T>G) c.957-3T>G (n.957-3T>G) c.813-3T>G (n.813-3T>G) c.741-3T>G (n.741-3T>G) c.711-3T>G (n.711-3T>G) n.1430-3T>G n.1434-3T>G n.1529-3T>G c.701-3T>G (n.701-3T>G) n.1311-3T>G | |
| 2 | g.233346805A= | CA1335698081 | SAG | c.1113-2A= (n.1113-2A=) n.2333-2A= n.3144-2A= n.319-2A= n.6412-2A= n.74-2A= c.1103-2A= (n.1103-2A=) c.957-2A= (n.957-2A=) c.813-2A= (n.813-2A=) c.741-2A= (n.741-2A=) c.711-2A= (n.711-2A=) n.1430-2A= n.1434-2A= n.1529-2A= c.701-2A= (n.701-2A=) n.1311-2A= | |
| 2 | g.233346805A>C | CA351050233 | SAG | c.1113-2A>C (n.1113-2A>C) n.2333-2A>C n.3144-2A>C n.319-2A>C n.6412-2A>C n.74-2A>C c.1103-2A>C (n.1103-2A>C) c.957-2A>C (n.957-2A>C) c.813-2A>C (n.813-2A>C) c.741-2A>C (n.741-2A>C) c.711-2A>C (n.711-2A>C) n.1430-2A>C n.1434-2A>C n.1529-2A>C c.701-2A>C (n.701-2A>C) n.1311-2A>C | |
| 2 | g.233346805A>G | CA351050234 | SAG | c.1113-2A>G (n.1113-2A>G) n.2333-2A>G n.3144-2A>G n.319-2A>G n.6412-2A>G n.74-2A>G c.1103-2A>G (n.1103-2A>G) c.957-2A>G (n.957-2A>G) c.813-2A>G (n.813-2A>G) c.741-2A>G (n.741-2A>G) c.711-2A>G (n.711-2A>G) n.1430-2A>G n.1434-2A>G n.1529-2A>G c.701-2A>G (n.701-2A>G) n.1311-2A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346805A>T | CA2174710 | SAG | c.1113-2A>T (n.1113-2A>T) n.2333-2A>T n.3144-2A>T n.319-2A>T n.6412-2A>T n.74-2A>T c.1103-2A>T (n.1103-2A>T) c.957-2A>T (n.957-2A>T) c.813-2A>T (n.813-2A>T) c.741-2A>T (n.741-2A>T) c.711-2A>T (n.711-2A>T) n.1430-2A>T n.1434-2A>T n.1529-2A>T c.701-2A>T (n.701-2A>T) n.1311-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.233346806G>A | CA351050237 | SAG | c.1113-1G>A (n.1113-1G>A) n.2333-1G>A n.3144-1G>A n.319-1G>A n.6412-1G>A n.74-1G>A c.1103-1G>A (n.1103-1G>A) c.957-1G>A (n.957-1G>A) c.813-1G>A (n.813-1G>A) c.741-1G>A (n.741-1G>A) c.711-1G>A (n.711-1G>A) n.1430-1G>A n.1434-1G>A n.1529-1G>A c.701-1G>A (n.701-1G>A) n.1311-1G>A | |
| 2 | g.233346806G>C | CA351050235 | SAG | c.1113-1G>C (n.1113-1G>C) n.2333-1G>C n.3144-1G>C n.319-1G>C n.6412-1G>C n.74-1G>C c.1103-1G>C (n.1103-1G>C) c.957-1G>C (n.957-1G>C) c.813-1G>C (n.813-1G>C) c.741-1G>C (n.741-1G>C) c.711-1G>C (n.711-1G>C) n.1430-1G>C n.1434-1G>C n.1529-1G>C c.701-1G>C (n.701-1G>C) n.1311-1G>C | |
| 2 | g.233346806G>T | CA351050236 | SAG | c.1113-1G>T (n.1113-1G>T) n.2333-1G>T n.3144-1G>T n.319-1G>T n.6412-1G>T n.74-1G>T c.1103-1G>T (n.1103-1G>T) c.957-1G>T (n.957-1G>T) c.813-1G>T (n.813-1G>T) c.741-1G>T (n.741-1G>T) c.711-1G>T (n.711-1G>T) n.1430-1G>T n.1434-1G>T n.1529-1G>T c.701-1G>T (n.701-1G>T) n.1311-1G>T | |
| 2 | g.233346807T>A | CA351050238 | SAG | c.1113T>A (p.Ser371Arg) n.2333T>A n.3144T>A n.319T>A n.6412T>A n.74T>A c.1103T>A (p.Val368Asp) c.957T>A (p.Ser319Arg) c.813T>A (p.Ser271Arg) c.741T>A (p.Ser247Arg) c.711T>A (p.Ser237Arg) n.1430T>A n.1434T>A n.1529T>A c.701T>A (p.Val234Asp) n.1311T>A | |
| 2 | g.233346807T>C | CA431825556 | SAG | c.1113T>C (p.Ser371=) n.2333T>C n.3144T>C n.319T>C n.6412T>C n.74T>C c.1103T>C (p.Val368Ala) c.957T>C (p.Ser319=) c.813T>C (p.Ser271=) c.741T>C (p.Ser247=) c.711T>C (p.Ser237=) n.1430T>C n.1434T>C n.1529T>C c.701T>C (p.Val234Ala) n.1311T>C | dbSNP |
| 2 | g.233346807T>G | CA351050239 | SAG | c.1113T>G (p.Ser371Arg) n.2333T>G n.3144T>G n.319T>G n.6412T>G n.74T>G c.1103T>G (p.Val368Gly) c.957T>G (p.Ser319Arg) c.813T>G (p.Ser271Arg) c.741T>G (p.Ser247Arg) c.711T>G (p.Ser237Arg) n.1430T>G n.1434T>G n.1529T>G c.701T>G (p.Val234Gly) n.1311T>G | |
| 2 | g.233346807T= | CA1335698082 | SAG | c.1113T= (p.Ser371=) n.2333T= n.3144T= n.319T= n.6412T= n.74T= c.1103T= (p.Val368=) c.957T= (p.Ser319=) c.813T= (p.Ser271=) c.741T= (p.Ser247=) c.711T= (p.Ser237=) n.1430T= n.1434T= n.1529T= c.701T= (p.Val234=) n.1311T= | |
| 2 | g.233346808T>A | CA351050240 | SAG | c.1114T>A (p.Tyr372Asn) n.2334T>A n.3145T>A n.320T>A n.6413T>A n.75T>A c.1104T>A (p.Val368=) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.814T>A (p.Tyr272Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) n.1431T>A n.1435T>A n.1530T>A c.702T>A (p.Val234=) n.1312T>A | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.233346808T>C | CA351050241 | SAG | c.1114T>C (p.Tyr372His) n.2334T>C n.3145T>C n.320T>C n.6413T>C n.75T>C c.1104T>C (p.Val368=) c.958T>C (p.Tyr320His) c.814T>C (p.Tyr272His) c.742T>C (p.Tyr248His) c.712T>C (p.Tyr238His) n.1431T>C n.1435T>C n.1530T>C c.702T>C (p.Val234=) n.1312T>C | |
| 2 | g.233346808T>G | CA351050242 | SAG | c.1114T>G (p.Tyr372Asp) n.2334T>G n.3145T>G n.320T>G n.6413T>G n.75T>G c.1104T>G (p.Val368=) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.814T>G (p.Tyr272Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) n.1431T>G n.1435T>G n.1530T>G c.702T>G (p.Val234=) n.1312T>G | |
| 2 | g.233346809A>C | CA351050243 | SAG | c.1115A>C (p.Tyr372Ser) n.2335A>C n.3146A>C n.321A>C n.6414A>C n.76A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.1432A>C n.1436A>C n.1531A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) n.1313A>C | |
| 2 | g.233346809A>G | CA351050244 | SAG | c.1115A>G (p.Tyr372Cys) n.2335A>G n.3146A>G n.321A>G n.6414A>G n.76A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.1432A>G n.1436A>G n.1531A>G c.703A>G (p.Ile235Val) n.1313A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346809A>T | CA351050245 | SAG | c.1115A>T (p.Tyr372Phe) n.2335A>T n.3146A>T n.321A>T n.6414A>T n.76A>T c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) n.1432A>T n.1436A>T n.1531A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) n.1313A>T | |
| 2 | g.233346810T>A | CA351050246 | SAG | c.1116T>A (p.Tyr372Ter) n.2336T>A n.3147T>A n.322T>A n.6415T>A n.77T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.960T>A (p.Tyr320Ter) c.816T>A (p.Tyr272Ter) c.744T>A (p.Tyr248Ter) c.714T>A (p.Tyr238Ter) n.1433T>A n.1437T>A n.1532T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) n.1314T>A | |
| 2 | g.233346810T>C | CA431825558 | SAG | c.1116T>C (p.Tyr372=) n.2336T>C n.3147T>C n.322T>C n.6415T>C n.77T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.960T>C (p.Tyr320=) c.816T>C (p.Tyr272=) c.744T>C (p.Tyr248=) c.714T>C (p.Tyr238=) n.1433T>C n.1437T>C n.1532T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) n.1314T>C | |
| 2 | g.233346810T>G | CA351050247 | SAG | c.1116T>G (p.Tyr372Ter) n.2336T>G n.3147T>G n.322T>G n.6415T>G n.77T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.960T>G (p.Tyr320Ter) c.816T>G (p.Tyr272Ter) c.744T>G (p.Tyr248Ter) c.714T>G (p.Tyr238Ter) n.1433T>G n.1437T>G n.1532T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) n.1314T>G | |
| 2 | g.233346811C>A | CA351050248 | SAG | c.1117C>A (p.Gln373Lys) n.2337C>A n.3148C>A n.323C>A n.6416C>A n.78C>A c.1107C>A (p.Ile369=) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) n.1434C>A n.1438C>A n.1533C>A c.705C>A (p.Ile235=) n.1315C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346811C= | CA1335698083 | SAG | c.1117C= (p.Gln373=) n.2337C= n.3148C= n.323C= n.6416C= n.78C= c.1107C= (p.Ile369=) c.961C= (p.Gln321=) c.817C= (p.Gln273=) c.745C= (p.Gln249=) c.715C= (p.Gln239=) n.1434C= n.1438C= n.1533C= c.705C= (p.Ile235=) n.1315C= | |
| 2 | g.233346811C>G | CA351050249 | SAG | c.1117C>G (p.Gln373Glu) n.2337C>G n.3148C>G n.323C>G n.6416C>G n.78C>G c.1107C>G (p.Ile369Met) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) n.1434C>G n.1438C>G n.1533C>G c.705C>G (p.Ile235Met) n.1315C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.233346811C>T | CA351050250 | SAG | c.1117C>T (p.Gln373Ter) n.2337C>T n.3148C>T n.323C>T n.6416C>T n.78C>T c.1107C>T (p.Ile369=) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) n.1434C>T n.1438C>T n.1533C>T c.705C>T (p.Ile235=) n.1315C>T | dbSNP |
| 2 | g.233346811_233346824delinsCAGGATGCAAATTT | CA1335698084 | SAG | c.1117_1130delinsCAGGATGCAAATTT (p.Gln373=) n.2337_2350delinsCAGGATGCAAATTT n.3148_3161delinsCAGGATGCAAATTT n.323_336delinsCAGGATGCAAATTT n.6416_6429delinsCAGGATGCAAATTT n.78_91delinsCAGGATGCAAATTT c.1107_1120delinsCAGGATGCAAATTT (p.Ile369=) c.961_974delinsCAGGATGCAAATTT (p.Gln321=) c.817_830delinsCAGGATGCAAATTT (p.Gln273=) c.745_758delinsCAGGATGCAAATTT (p.Gln249=) c.715_728delinsCAGGATGCAAATTT (p.Gln239=) n.1434_1447delinsCAGGATGCAAATTT n.1438_1451delinsCAGGATGCAAATTT n.1533_1546delinsCAGGATGCAAATTT c.705_718delinsCAGGATGCAAATTT (p.Ile235=) n.1315_1328delinsCAGGATGCAAATTT | |
| 2 | g.233346812A>C | CA351050251 | SAG | c.1118A>C (p.Gln373Pro) n.2338A>C n.3149A>C n.324A>C n.6417A>C n.79A>C c.1108A>C (p.Arg370=) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) n.1435A>C n.1439A>C n.1534A>C c.706A>C (p.Arg236=) n.1316A>C | |
| 2 | g.233346812A>G | CA351050253 | SAG | c.1118A>G (p.Gln373Arg) n.2338A>G n.3149A>G n.324A>G n.6417A>G n.79A>G c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.1435A>G n.1439A>G n.1534A>G c.706A>G (p.Arg236Gly) n.1316A>G | |
| 2 | g.233346812A>T | CA351050252 | SAG | c.1118A>T (p.Gln373Leu) n.2338A>T n.3149A>T n.324A>T n.6417A>T n.79A>T c.1108A>T (p.Arg370Trp) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) n.1435A>T n.1439A>T n.1534A>T c.706A>T (p.Arg236Trp) n.1316A>T | |
| 2 | g.233346814_233346826del | CA916082551 | SAG | c.1120_1132del (p.Asp374PhefsTer10) n.2340_2352del n.3151_3163del n.326_338del n.6419_6431del n.81_93del c.1110_1122del (p.Arg370SerfsTer3) c.964_976del (p.Asp322PhefsTer10) c.820_832del (p.Asp274PhefsTer10) c.748_760del (p.Asp250PhefsTer10) c.718_730del (p.Asp240PhefsTer10) n.1437_1449del n.1441_1453del n.1536_1548del c.708_720del (p.Arg236SerfsTer3) n.1318_1330del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.233346813G>A | CA67568109 | SAG | c.1119G>A (p.Gln373=) n.2339G>A n.3150G>A n.325G>A n.6418G>A n.80G>A c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.963G>A (p.Gln321=) c.819G>A (p.Gln273=) c.747G>A (p.Gln249=) c.717G>A (p.Gln239=) n.1436G>A n.1440G>A n.1535G>A c.707G>A (p.Arg236Lys) n.1317G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346813G>C | CA2174711 | SAG | c.1119G>C (p.Gln373His) n.2339G>C n.3150G>C n.325G>C n.6418G>C n.80G>C c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.963G>C (p.Gln321His) c.819G>C (p.Gln273His) c.747G>C (p.Gln249His) c.717G>C (p.Gln239His) n.1436G>C n.1440G>C n.1535G>C c.707G>C (p.Arg236Thr) n.1317G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346813G= | CA1335698085 | SAG | c.1119G= (p.Gln373=) n.2339G= n.3150G= n.325G= n.6418G= n.80G= c.1109G= (p.Arg370=) c.963G= (p.Gln321=) c.819G= (p.Gln273=) c.747G= (p.Gln249=) c.717G= (p.Gln239=) n.1436G= n.1440G= n.1535G= c.707G= (p.Arg236=) n.1317G= | |
| 2 | g.233346813G>T | CA351050254 | SAG | c.1119G>T (p.Gln373His) n.2339G>T n.3150G>T n.325G>T n.6418G>T n.80G>T c.1109G>T (p.Arg370Met) c.963G>T (p.Gln321His) c.819G>T (p.Gln273His) c.747G>T (p.Gln249His) c.717G>T (p.Gln239His) n.1436G>T n.1440G>T n.1535G>T c.707G>T (p.Arg236Met) n.1317G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.233346814G>A | CA351050255 | SAG | c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.2340G>A n.3151G>A n.326G>A n.6419G>A n.81G>A c.1110G>A (p.Arg370=) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) n.1437G>A n.1441G>A n.1536G>A c.708G>A (p.Arg236=) n.1318G>A | |
| 2 | g.233346814G>C | CA351050256 | SAG | c.1120G>C (p.Asp374His) n.2340G>C n.3151G>C n.326G>C n.6419G>C n.81G>C c.1110G>C (p.Arg370Ser) c.964G>C (p.Asp322His) c.820G>C (p.Asp274His) c.748G>C (p.Asp250His) c.718G>C (p.Asp240His) n.1437G>C n.1441G>C n.1536G>C c.708G>C (p.Arg236Ser) n.1318G>C | |
| 2 | g.233346814G>T | CA351050257 | SAG | c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.2340G>T n.3151G>T n.326G>T n.6419G>T n.81G>T c.1110G>T (p.Arg370Ser) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.1437G>T n.1441G>T n.1536G>T c.708G>T (p.Arg236Ser) n.1318G>T | |
| 2 | g.233346815A>C | CA351050258 | SAG | c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.2341A>C n.3152A>C n.327A>C n.6420A>C n.82A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) n.1438A>C n.1442A>C n.1537A>C c.709A>C (p.Met237Leu) n.1319A>C | |
| 2 | g.233346815A>G | CA351050259 | SAG | c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.2341A>G n.3152A>G n.327A>G n.6420A>G n.82A>G c.1111A>G (p.Met371Val) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) n.1438A>G n.1442A>G n.1537A>G c.709A>G (p.Met237Val) n.1319A>G | |
| 2 | g.233346815A>T | CA351050260 | SAG | c.1121A>T (p.Asp374Val) n.2341A>T n.3152A>T n.327A>T n.6420A>T n.82A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) c.965A>T (p.Asp322Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.719A>T (p.Asp240Val) n.1438A>T n.1442A>T n.1537A>T c.709A>T (p.Met237Leu) n.1319A>T | |
| 2 | g.233346816T>A | CA351050261 | SAG | c.1122T>A (p.Asp374Glu) n.2342T>A n.3153T>A n.328T>A n.6421T>A n.83T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) c.966T>A (p.Asp322Glu) c.822T>A (p.Asp274Glu) c.750T>A (p.Asp250Glu) c.720T>A (p.Asp240Glu) n.1439T>A n.1443T>A n.1538T>A c.710T>A (p.Met237Lys) n.1320T>A | |
| 2 | g.233346816T>C | CA431825560 | SAG | c.1122T>C (p.Asp374=) n.2342T>C n.3153T>C n.328T>C n.6421T>C n.83T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) c.966T>C (p.Asp322=) c.822T>C (p.Asp274=) c.750T>C (p.Asp250=) c.720T>C (p.Asp240=) n.1439T>C n.1443T>C n.1538T>C c.710T>C (p.Met237Thr) n.1320T>C | |
| 2 | g.233346816T>G | CA351050262 | SAG | c.1122T>G (p.Asp374Glu) n.2342T>G n.3153T>G n.328T>G n.6421T>G n.83T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) c.966T>G (p.Asp322Glu) c.822T>G (p.Asp274Glu) c.750T>G (p.Asp250Glu) c.720T>G (p.Asp240Glu) n.1439T>G n.1443T>G n.1538T>G c.710T>G (p.Met237Arg) n.1320T>G | |
| 2 | g.233346816_233346826delinsTGCAAATTTAG | CA1335698086 | SAG | c.1122_1132delinsTGCAAATTTAG (p.Asp374=) n.2342_2352delinsTGCAAATTTAG n.3153_3163delinsTGCAAATTTAG n.328_338delinsTGCAAATTTAG n.6421_6431delinsTGCAAATTTAG n.83_93delinsTGCAAATTTAG c.1112_1122delinsTGCAAATTTAG (p.Met371=) c.966_976delinsTGCAAATTTAG (p.Asp322=) c.822_832delinsTGCAAATTTAG (p.Asp274=) c.750_760delinsTGCAAATTTAG (p.Asp250=) c.720_730delinsTGCAAATTTAG (p.Asp240=) n.1439_1449delinsTGCAAATTTAG n.1443_1453delinsTGCAAATTTAG n.1538_1548delinsTGCAAATTTAG c.710_720delinsTGCAAATTTAG (p.Met237=) n.1320_1330delinsTGCAAATTTAG | |
| 2 | g.233346817G>A | CA351050263 | SAG | c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.2343G>A n.3154G>A n.329G>A n.6422G>A n.84G>A c.1113G>A (p.Met371Ile) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) n.1440G>A n.1444G>A n.1539G>A c.711G>A (p.Met237Ile) n.1321G>A | |
| 2 | g.233346817G>C | CA351050264 | SAG | c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.2343G>C n.3154G>C n.329G>C n.6422G>C n.84G>C c.1113G>C (p.Met371Ile) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) n.1440G>C n.1444G>C n.1539G>C c.711G>C (p.Met237Ile) n.1321G>C | |
| 2 | g.233346817G>T | CA351050265 | SAG | c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.2343G>T n.3154G>T n.329G>T n.6422G>T n.84G>T c.1113G>T (p.Met371Ile) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) n.1440G>T n.1444G>T n.1539G>T c.711G>T (p.Met237Ile) n.1321G>T | |
| 2 | g.233346817_233346826del | CA766251888 | SAG | c.1123_1132del (p.Ala375PhefsTer10) n.2343_2352del n.3154_3163del n.329_338del n.6422_6431del n.84_93del c.1113_1122del (p.Met371IlefsTer3) c.967_976del (p.Ala323PhefsTer10) c.823_832del (p.Ala275PhefsTer10) c.751_760del (p.Ala251PhefsTer10) c.721_730del (p.Ala241PhefsTer10) n.1440_1449del n.1444_1453del n.1539_1548del c.711_720del (p.Met237IlefsTer3) n.1321_1330del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346818C>A | CA351050266 | SAG | c.1124C>A (p.Ala375Glu) n.2344C>A n.3155C>A n.330C>A n.6423C>A n.85C>A c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.968C>A (p.Ala323Glu) c.824C>A (p.Ala275Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) n.1441C>A n.1445C>A n.1540C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) n.1322C>A | |
| 2 | g.233346818C= | CA1335698087 | SAG | c.1124C= (p.Ala375=) n.2344C= n.3155C= n.330C= n.6423C= n.85C= c.1114C= (p.Gln372=) c.968C= (p.Ala323=) c.824C= (p.Ala275=) c.752C= (p.Ala251=) c.722C= (p.Ala241=) n.1441C= n.1445C= n.1540C= c.712C= (p.Gln238=) n.1322C= | |
| 2 | g.233346818C>G | CA351050267 | SAG | c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.2344C>G n.3155C>G n.330C>G n.6423C>G n.85C>G c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) n.1441C>G n.1445C>G n.1540C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) n.1322C>G | |
| 2 | g.233346818C>T | CA67568134 | SAG | c.1124C>T (p.Ala375Val) n.2344C>T n.3155C>T n.330C>T n.6423C>T n.85C>T c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.968C>T (p.Ala323Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.722C>T (p.Ala241Val) n.1441C>T n.1445C>T n.1540C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) n.1322C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233346819A>C | CA431825562 | SAG | c.1125A>C (p.Ala375=) n.2345A>C n.3156A>C n.331A>C n.6424A>C n.86A>C c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.969A>C (p.Ala323=) c.825A>C (p.Ala275=) c.753A>C (p.Ala251=) c.723A>C (p.Ala241=) n.1442A>C n.1446A>C n.1541A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) n.1323A>C | |
| 2 | g.233346819A>G | CA431825563 | SAG | c.1125A>G (p.Ala375=) n.2345A>G n.3156A>G n.331A>G n.6424A>G n.86A>G c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.969A>G (p.Ala323=) c.825A>G (p.Ala275=) c.753A>G (p.Ala251=) c.723A>G (p.Ala241=) n.1442A>G n.1446A>G n.1541A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) n.1323A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346819A>T | CA431825564 | SAG | c.1125A>T (p.Ala375=) n.2345A>T n.3156A>T n.331A>T n.6424A>T n.86A>T c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.969A>T (p.Ala323=) c.825A>T (p.Ala275=) c.753A>T (p.Ala251=) c.723A>T (p.Ala241=) n.1442A>T n.1446A>T n.1541A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) n.1323A>T | |
| 2 | g.233346820A= | CA1335698088 | SAG | c.1126A= (p.Asn376=) n.2346A= n.3157A= n.332A= n.6425A= n.87A= c.1116A= (p.Gln372=) c.970A= (p.Asn324=) c.826A= (p.Asn276=) c.754A= (p.Asn252=) c.724A= (p.Asn242=) n.1443A= n.1447A= n.1542A= c.714A= (p.Gln238=) n.1324A= | |
| 2 | g.233346820A>C | CA351050268 | SAG | c.1126A>C (p.Asn376His) n.2346A>C n.3157A>C n.332A>C n.6425A>C n.87A>C c.1116A>C (p.Gln372His) c.970A>C (p.Asn324His) c.826A>C (p.Asn276His) c.754A>C (p.Asn252His) c.724A>C (p.Asn242His) n.1443A>C n.1447A>C n.1542A>C c.714A>C (p.Gln238His) n.1324A>C | |
| 2 | g.233346820A>G | CA2174712 | SAG | c.1126A>G (p.Asn376Asp) n.2346A>G n.3157A>G n.332A>G n.6425A>G n.87A>G c.1116A>G (p.Gln372=) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.826A>G (p.Asn276Asp) c.754A>G (p.Asn252Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) n.1443A>G n.1447A>G n.1542A>G c.714A>G (p.Gln238=) n.1324A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346820A>T | CA351050269 | SAG | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) n.2346A>T n.3157A>T n.332A>T n.6425A>T n.87A>T c.1116A>T (p.Gln372His) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.1443A>T n.1447A>T n.1542A>T c.714A>T (p.Gln238His) n.1324A>T | |
| 2 | g.233346821A>C | CA351050270 | SAG | c.1127A>C (p.Asn376Thr) n.2347A>C n.3158A>C n.333A>C n.6426A>C n.88A>C c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.827A>C (p.Asn276Thr) c.755A>C (p.Asn252Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) n.1444A>C n.1448A>C n.1543A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) n.1325A>C | |
| 2 | g.233346821A>G | CA351050271 | SAG | c.1127A>G (p.Asn376Ser) n.2347A>G n.3158A>G n.333A>G n.6426A>G n.88A>G c.1117A>G (p.Ile373Val) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.827A>G (p.Asn276Ser) c.755A>G (p.Asn252Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) n.1444A>G n.1448A>G n.1543A>G c.715A>G (p.Ile239Val) n.1325A>G | |
| 2 | g.233346821A>T | CA351050272 | SAG | c.1127A>T (p.Asn376Ile) n.2347A>T n.3158A>T n.333A>T n.6426A>T n.88A>T c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.827A>T (p.Asn276Ile) c.755A>T (p.Asn252Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) n.1444A>T n.1448A>T n.1543A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) n.1325A>T | |
| 2 | g.233346822T>A | CA351050273 | SAG | c.1128T>A (p.Asn376Lys) n.2348T>A n.3159T>A n.334T>A n.6427T>A n.89T>A c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.972T>A (p.Asn324Lys) c.828T>A (p.Asn276Lys) c.756T>A (p.Asn252Lys) c.726T>A (p.Asn242Lys) n.1445T>A n.1449T>A n.1544T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) n.1326T>A | |
| 2 | g.233346822T>C | CA431825567 | SAG | c.1128T>C (p.Asn376=) n.2348T>C n.3159T>C n.334T>C n.6427T>C n.89T>C c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.972T>C (p.Asn324=) c.828T>C (p.Asn276=) c.756T>C (p.Asn252=) c.726T>C (p.Asn242=) n.1445T>C n.1449T>C n.1544T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) n.1326T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.233346822T>G | CA351050274 | SAG | c.1128T>G (p.Asn376Lys) n.2348T>G n.3159T>G n.334T>G n.6427T>G n.89T>G c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.972T>G (p.Asn324Lys) c.828T>G (p.Asn276Lys) c.756T>G (p.Asn252Lys) c.726T>G (p.Asn242Lys) n.1445T>G n.1449T>G n.1544T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) n.1326T>G | |
| 2 | g.233346822T= | CA1335698089 | SAG | c.1128T= (p.Asn376=) n.2348T= n.3159T= n.334T= n.6427T= n.89T= c.1118T= (p.Ile373=) c.972T= (p.Asn324=) c.828T= (p.Asn276=) c.756T= (p.Asn252=) c.726T= (p.Asn242=) n.1445T= n.1449T= n.1544T= c.716T= (p.Ile239=) n.1326T= | |
| 2 | g.233346824del | CA2663686026 | SAG | c.1130del (p.Leu377Ter) n.2350del n.3161del n.336del n.6429del n.91del c.1120del (p.Ter374SerextTer3) c.974del (p.Leu325Ter) c.830del (p.Leu277Ter) c.758del (p.Leu253Ter) c.728del (p.Leu243Ter) n.1447del n.1451del n.1546del c.718del (p.Ter240SerextTer3) n.1328del | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346823T>A | CA351050275 | SAG | c.1129T>A (p.Leu377Ile) n.2349T>A n.3160T>A n.335T>A n.6428T>A n.90T>A c.1119T>A (p.Ile373=) c.973T>A (p.Leu325Ile) c.829T>A (p.Leu277Ile) c.757T>A (p.Leu253Ile) c.727T>A (p.Leu243Ile) n.1446T>A n.1450T>A n.1545T>A c.717T>A (p.Ile239=) n.1327T>A | |
| 2 | g.233346823T>C | CA431825568 | SAG | c.1129T>C (p.Leu377=) n.2349T>C n.3160T>C n.335T>C n.6428T>C n.90T>C c.1119T>C (p.Ile373=) c.973T>C (p.Leu325=) c.829T>C (p.Leu277=) c.757T>C (p.Leu253=) c.727T>C (p.Leu243=) n.1446T>C n.1450T>C n.1545T>C c.717T>C (p.Ile239=) n.1327T>C | |
| 2 | g.233346823T>G | CA351050276 | SAG | c.1129T>G (p.Leu377Val) n.2349T>G n.3160T>G n.335T>G n.6428T>G n.90T>G c.1119T>G (p.Ile373Met) c.973T>G (p.Leu325Val) c.829T>G (p.Leu277Val) c.757T>G (p.Leu253Val) c.727T>G (p.Leu243Val) n.1446T>G n.1450T>G n.1545T>G c.717T>G (p.Ile239Met) n.1327T>G | |
| 2 | g.233346824T>A | CA351050279 | SAG | c.1130T>A (p.Leu377Ter) n.2350T>A n.3161T>A n.336T>A n.6429T>A n.91T>A c.1120T>A (p.Ter374Lys) c.974T>A (p.Leu325Ter) c.830T>A (p.Leu277Ter) c.758T>A (p.Leu253Ter) c.728T>A (p.Leu243Ter) n.1447T>A n.1451T>A n.1546T>A c.718T>A (p.Ter240Lys) n.1328T>A | |
| 2 | g.233346824T>C | CA351050278 | SAG | c.1130T>C (p.Leu377Ser) n.2350T>C n.3161T>C n.336T>C n.6429T>C n.91T>C c.1120T>C (p.Ter374Gln) c.974T>C (p.Leu325Ser) c.830T>C (p.Leu277Ser) c.758T>C (p.Leu253Ser) c.728T>C (p.Leu243Ser) n.1447T>C n.1451T>C n.1546T>C c.718T>C (p.Ter240Gln) n.1328T>C | |
| 2 | g.233346824T>G | CA351050277 | SAG | c.1130T>G (p.Leu377Ter) n.2350T>G n.3161T>G n.336T>G n.6429T>G n.91T>G c.1120T>G (p.Ter374Glu) c.974T>G (p.Leu325Ter) c.830T>G (p.Leu277Ter) c.758T>G (p.Leu253Ter) c.728T>G (p.Leu243Ter) n.1447T>G n.1451T>G n.1546T>G c.718T>G (p.Ter240Glu) n.1328T>G | |
| 2 | g.233346825A= | CA1335698090 | SAG | c.1131A= (p.Leu377=) n.2351A= n.3162A= n.337A= n.6430A= n.92A= c.1121A= (p.Ter374=) c.975A= (p.Leu325=) c.831A= (p.Leu277=) c.759A= (p.Leu253=) c.729A= (p.Leu243=) n.1448A= n.1452A= n.1547A= c.719A= (p.Ter240=) n.1329A= | |
| 2 | g.233346825A>C | CA351050280 | SAG | c.1131A>C (p.Leu377Phe) n.2351A>C n.3162A>C n.337A>C n.6430A>C n.92A>C c.1121A>C (p.Ter374Ser) c.975A>C (p.Leu325Phe) c.831A>C (p.Leu277Phe) c.759A>C (p.Leu253Phe) c.729A>C (p.Leu243Phe) n.1448A>C n.1452A>C n.1547A>C c.719A>C (p.Ter240Ser) n.1329A>C | |
| 2 | g.233346825A>G | CA431825571 | SAG | c.1131A>G (p.Leu377=) n.2351A>G n.3162A>G n.337A>G n.6430A>G n.92A>G c.1121A>G (p.Ter374Trp) c.975A>G (p.Leu325=) c.831A>G (p.Leu277=) c.759A>G (p.Leu253=) c.729A>G (p.Leu243=) n.1448A>G n.1452A>G n.1547A>G c.719A>G (p.Ter240Trp) n.1329A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.233346825A>T | CA351050281 | SAG | c.1131A>T (p.Leu377Phe) n.2351A>T n.3162A>T n.337A>T n.6430A>T n.92A>T c.1121A>T (p.Ter374Leu) c.975A>T (p.Leu325Phe) c.831A>T (p.Leu277Phe) c.759A>T (p.Leu253Phe) c.729A>T (p.Leu243Phe) n.1448A>T n.1452A>T n.1547A>T c.719A>T (p.Ter240Leu) n.1329A>T | |
| 2 | g.233346826G>A | CA240671 | SAG | c.1132G>A (p.Val378Ile) n.2352G>A n.3163G>A n.338G>A n.6431G>A n.93G>A c.1122G>A (p.Ter374=) c.976G>A (p.Val326Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) c.760G>A (p.Val254Ile) c.730G>A (p.Val244Ile) n.1449G>A n.1453G>A n.1548G>A c.720G>A (p.Ter240=) n.1330G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346826G>C | CA351050283 | SAG | c.1132G>C (p.Val378Leu) n.2352G>C n.3163G>C n.338G>C n.6431G>C n.93G>C c.1122G>C (p.Ter374Tyr) c.976G>C (p.Val326Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) n.1449G>C n.1453G>C n.1548G>C c.720G>C (p.Ter240Tyr) n.1330G>C | |
| 2 | g.233346826G= | CA1335698091 | SAG | c.1132G= (p.Val378=) n.2352G= n.3163G= n.338G= n.6431G= n.93G= c.1122G= (p.Ter374=) c.976G= (p.Val326=) c.832G= (p.Val278=) c.760G= (p.Val254=) c.730G= (p.Val244=) n.1449G= n.1453G= n.1548G= c.720G= (p.Ter240=) n.1330G= | |
| 2 | g.233346826G>T | CA351050282 | SAG | c.1132G>T (p.Val378Phe) n.2352G>T n.3163G>T n.338G>T n.6431G>T n.93G>T c.1122G>T (p.Ter374Tyr) c.976G>T (p.Val326Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) c.760G>T (p.Val254Phe) c.730G>T (p.Val244Phe) n.1449G>T n.1453G>T n.1548G>T c.720G>T (p.Ter240Tyr) n.1330G>T | |
| 2 | g.233346827T>A | CA351050284 | SAG | c.1133T>A (p.Val378Asp) n.2353T>A n.3164T>A n.339T>A n.6432T>A n.94T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.977T>A (p.Val326Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) c.761T>A (p.Val254Asp) c.731T>A (p.Val244Asp) n.1450T>A n.1454T>A n.1549T>A n.1331T>A | |
| 2 | g.233346827T>C | CA351050286 | SAG | c.1133T>C (p.Val378Ala) n.2353T>C n.3164T>C n.339T>C n.6432T>C n.94T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.977T>C (p.Val326Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) n.1450T>C n.1454T>C n.1549T>C n.1331T>C | |
| 2 | g.233346827T>G | CA351050285 | SAG | c.1133T>G (p.Val378Gly) n.2353T>G n.3164T>G n.339T>G n.6432T>G n.94T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.977T>G (p.Val326Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) n.1450T>G n.1454T>G n.1549T>G n.1331T>G | |
| 2 | g.233346831del | CA2663686027 | SAG | c.1137del (p.Phe379LeufsTer9) n.2357del n.3168del n.343del n.6436del n.98del c.*5del (n.*5del) c.981del (p.Phe327LeufsTer9) c.837del (p.Phe279LeufsTer9) c.765del (p.Phe255LeufsTer9) c.735del (p.Phe245LeufsTer9) n.1454del n.1458del n.1553del n.1335del | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346828T>A | CA431825574 | SAG | c.1134T>A (p.Val378=) n.2354T>A n.3165T>A n.340T>A n.6433T>A n.95T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.978T>A (p.Val326=) c.834T>A (p.Val278=) c.762T>A (p.Val254=) c.732T>A (p.Val244=) n.1451T>A n.1455T>A n.1550T>A n.1332T>A | |
| 2 | g.233346828T>C | CA431825575 | SAG | c.1134T>C (p.Val378=) n.2354T>C n.3165T>C n.340T>C n.6433T>C n.95T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.978T>C (p.Val326=) c.834T>C (p.Val278=) c.762T>C (p.Val254=) c.732T>C (p.Val244=) n.1451T>C n.1455T>C n.1550T>C n.1332T>C | |
| 2 | g.233346828T>G | CA431825577 | SAG | c.1134T>G (p.Val378=) n.2354T>G n.3165T>G n.340T>G n.6433T>G n.95T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.978T>G (p.Val326=) c.834T>G (p.Val278=) c.762T>G (p.Val254=) c.732T>G (p.Val244=) n.1451T>G n.1455T>G n.1550T>G n.1332T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346829T>A | CA351050287 | SAG | c.1135T>A (p.Phe379Ile) n.2355T>A n.3166T>A n.341T>A n.6434T>A n.96T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.763T>A (p.Phe255Ile) c.733T>A (p.Phe245Ile) n.1452T>A n.1456T>A n.1551T>A n.1333T>A | |
| 2 | g.233346829T>C | CA351050289 | SAG | c.1135T>C (p.Phe379Leu) n.2355T>C n.3166T>C n.341T>C n.6434T>C n.96T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.763T>C (p.Phe255Leu) c.733T>C (p.Phe245Leu) n.1452T>C n.1456T>C n.1551T>C n.1333T>C | |
| 2 | g.233346829T>G | CA351050288 | SAG | c.1135T>G (p.Phe379Val) n.2355T>G n.3166T>G n.341T>G n.6434T>G n.96T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.979T>G (p.Phe327Val) c.835T>G (p.Phe279Val) c.763T>G (p.Phe255Val) c.733T>G (p.Phe245Val) n.1452T>G n.1456T>G n.1551T>G n.1333T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346830T>A | CA351050290 | SAG | c.1136T>A (p.Phe379Tyr) n.2356T>A n.3167T>A n.342T>A n.6435T>A n.97T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.1453T>A n.1457T>A n.1552T>A n.1334T>A | |
| 2 | g.233346830T>C | CA2174713 | SAG | c.1136T>C (p.Phe379Ser) n.2356T>C n.3167T>C n.342T>C n.6435T>C n.97T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) c.764T>C (p.Phe255Ser) c.734T>C (p.Phe245Ser) n.1453T>C n.1457T>C n.1552T>C n.1334T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346830T>G | CA351050291 | SAG | c.1136T>G (p.Phe379Cys) n.2356T>G n.3167T>G n.342T>G n.6435T>G n.97T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) c.764T>G (p.Phe255Cys) c.734T>G (p.Phe245Cys) n.1453T>G n.1457T>G n.1552T>G n.1334T>G | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.233346830T= | CA1335698092 | SAG | c.1136T= (p.Phe379=) n.2356T= n.3167T= n.342T= n.6435T= n.97T= c.*4T= (n.*4T=) c.980T= (p.Phe327=) c.836T= (p.Phe279=) c.764T= (p.Phe255=) c.734T= (p.Phe245=) n.1453T= n.1457T= n.1552T= n.1334T= | |
| 2 | g.233346831T>A | CA351050292 | SAG | c.1137T>A (p.Phe379Leu) n.2357T>A n.3168T>A n.343T>A n.6436T>A n.98T>A c.*5T>A (n.*5T>A) c.981T>A (p.Phe327Leu) c.837T>A (p.Phe279Leu) c.765T>A (p.Phe255Leu) c.735T>A (p.Phe245Leu) n.1454T>A n.1458T>A n.1553T>A n.1335T>A | |
| 2 | g.233346831T>C | CA431825578 | SAG | c.1137T>C (p.Phe379=) n.2357T>C n.3168T>C n.343T>C n.6436T>C n.98T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.981T>C (p.Phe327=) c.837T>C (p.Phe279=) c.765T>C (p.Phe255=) c.735T>C (p.Phe245=) n.1454T>C n.1458T>C n.1553T>C n.1335T>C | |
| 2 | g.233346831T>G | CA351050293 | SAG | c.1137T>G (p.Phe379Leu) n.2357T>G n.3168T>G n.343T>G n.6436T>G n.98T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.981T>G (p.Phe327Leu) c.837T>G (p.Phe279Leu) c.765T>G (p.Phe255Leu) c.735T>G (p.Phe245Leu) n.1454T>G n.1458T>G n.1553T>G n.1335T>G | |
| 2 | g.233346832G>A | CA351050294 | SAG | c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.2358G>A n.3169G>A n.344G>A n.6437G>A n.99G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1455G>A n.1459G>A n.1554G>A n.1336G>A | |
| 2 | g.233346832G>C | CA351050295 | SAG | c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.2358G>C n.3169G>C n.344G>C n.6437G>C n.99G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1455G>C n.1459G>C n.1554G>C n.1336G>C | |
| 2 | g.233346832G>T | CA351050296 | SAG | c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.2358G>T n.3169G>T n.344G>T n.6437G>T n.99G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1455G>T n.1459G>T n.1554G>T n.1336G>T | dbSNP |
| 2 | g.233346833A>C | CA351050297 | SAG | c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.2359A>C n.3170A>C n.345A>C n.6438A>C n.100A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1456A>C n.1460A>C n.1555A>C n.1337A>C | |
| 2 | g.233346833A>G | CA351050298 | SAG | c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.2359A>G n.3170A>G n.345A>G n.6438A>G n.100A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1456A>G n.1460A>G n.1555A>G n.1337A>G | dbSNP |
| 2 | g.233346833A>T | CA351050299 | SAG | c.1139A>T (p.Glu380Val) n.2359A>T n.3170A>T n.345A>T n.6438A>T n.100A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.983A>T (p.Glu328Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.737A>T (p.Glu246Val) n.1456A>T n.1460A>T n.1555A>T n.1337A>T | |
| 2 | g.233346834G>A | CA431825581 | SAG | c.1140G>A (p.Glu380=) n.2360G>A n.3171G>A n.346G>A n.6439G>A n.101G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.984G>A (p.Glu328=) c.840G>A (p.Glu280=) c.768G>A (p.Glu256=) c.738G>A (p.Glu246=) n.1457G>A n.1461G>A n.1556G>A n.1338G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.233346834G>C | CA351050300 | SAG | c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.2360G>C n.3171G>C n.346G>C n.6439G>C n.101G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.840G>C (p.Glu280Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) n.1457G>C n.1461G>C n.1556G>C n.1338G>C | |
| 2 | g.233346834G>T | CA351050301 | SAG | c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.2360G>T n.3171G>T n.346G>T n.6439G>T n.101G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.840G>T (p.Glu280Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) n.1457G>T n.1461G>T n.1556G>T n.1338G>T | |
| 2 | g.233346835G>A | CA351050302 | SAG | c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.2361G>A n.3172G>A n.347G>A n.6440G>A n.102G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.1458G>A n.1462G>A n.1557G>A n.1339G>A | |
| 2 | g.233346835G>C | CA351050303 | SAG | c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.2361G>C n.3172G>C n.347G>C n.6440G>C n.102G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.1458G>C n.1462G>C n.1557G>C n.1339G>C | |
| 2 | g.233346835G>T | CA351050304 | SAG | c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.2361G>T n.3172G>T n.347G>T n.6440G>T n.102G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.1458G>T n.1462G>T n.1557G>T n.1339G>T | |
| 2 | g.233346836A= | CA1335698093 | SAG | c.1142A= (p.Glu381=) n.2362A= n.3173A= n.348A= n.6441A= n.103A= c.*10A= (n.*10A=) c.986A= (p.Glu329=) c.842A= (p.Glu281=) c.770A= (p.Glu257=) c.740A= (p.Glu247=) n.1459A= n.1463A= n.1558A= n.1340A= | |
| 2 | g.233346836A>C | CA351050307 | SAG | c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.2362A>C n.3173A>C n.348A>C n.6441A>C n.103A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.1459A>C n.1463A>C n.1558A>C n.1340A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346836A>G | CA351050305 | SAG | c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.2362A>G n.3173A>G n.348A>G n.6441A>G n.103A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.1459A>G n.1463A>G n.1558A>G n.1340A>G | |
| 2 | g.233346836A>T | CA351050306 | SAG | c.1142A>T (p.Glu381Val) n.2362A>T n.3173A>T n.348A>T n.6441A>T n.103A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.986A>T (p.Glu329Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.740A>T (p.Glu247Val) n.1459A>T n.1463A>T n.1558A>T n.1340A>T | |
| 2 | g.233346837G>A | CA431825585 | SAG | c.1143G>A (p.Glu381=) n.2363G>A n.3174G>A n.349G>A n.6442G>A n.104G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.987G>A (p.Glu329=) c.843G>A (p.Glu281=) c.771G>A (p.Glu257=) c.741G>A (p.Glu247=) n.1460G>A n.1464G>A n.1559G>A n.1341G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233346837G>C | CA351050308 | SAG | c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.2363G>C n.3174G>C n.349G>C n.6442G>C n.104G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.987G>C (p.Glu329Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) n.1460G>C n.1464G>C n.1559G>C n.1341G>C | |
| 2 | g.233346837G= | CA1335698094 | SAG | c.1143G= (p.Glu381=) n.2363G= n.3174G= n.349G= n.6442G= n.104G= c.*11G= (n.*11G=) c.987G= (p.Glu329=) c.843G= (p.Glu281=) c.771G= (p.Glu257=) c.741G= (p.Glu247=) n.1460G= n.1464G= n.1559G= n.1341G= | |
| 2 | g.233346837G>T | CA351050309 | SAG | c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.2363G>T n.3174G>T n.349G>T n.6442G>T n.104G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.987G>T (p.Glu329Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) n.1460G>T n.1464G>T n.1559G>T n.1341G>T | |
| 2 | g.233346838T>A | CA351050310 | SAG | c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.2364T>A n.3175T>A n.350T>A n.6443T>A n.105T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) c.772T>A (p.Phe258Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) n.1461T>A n.1465T>A n.1560T>A n.1342T>A | |
| 2 | g.233346838T>C | CA351050312 | SAG | c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.2364T>C n.3175T>C n.350T>C n.6443T>C n.105T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) c.772T>C (p.Phe258Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) n.1461T>C n.1465T>C n.1560T>C n.1342T>C | dbSNP |
| 2 | g.233346838T>G | CA351050314 | SAG | c.1144T>G (p.Phe382Val) n.2364T>G n.3175T>G n.350T>G n.6443T>G n.105T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.988T>G (p.Phe330Val) c.844T>G (p.Phe282Val) c.772T>G (p.Phe258Val) c.742T>G (p.Phe248Val) n.1461T>G n.1465T>G n.1560T>G n.1342T>G | |
| 2 | g.233346838T= | CA1335698095 | SAG | c.1144T= (p.Phe382=) n.2364T= n.3175T= n.350T= n.6443T= n.105T= c.*12T= (n.*12T=) c.988T= (p.Phe330=) c.844T= (p.Phe282=) c.772T= (p.Phe258=) c.742T= (p.Phe248=) n.1461T= n.1465T= n.1560T= n.1342T= | |
| 2 | g.233346840del | CA2663686028 | SAG | c.1146del (p.Phe382LeufsTer6) n.2366del n.3177del n.352del n.6445del n.107del c.*14del (n.*14del) c.990del (p.Phe330LeufsTer6) c.846del (p.Phe282LeufsTer6) c.774del (p.Phe258LeufsTer6) c.744del (p.Phe248LeufsTer6) n.1463del n.1467del n.1562del n.1344del | gnomAD v4 |
| 2 | g.233346839T>A | CA351050316 | SAG | c.1145T>A (p.Phe382Tyr) n.2365T>A n.3176T>A n.351T>A n.6444T>A n.106T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.1462T>A n.1466T>A n.1561T>A n.1343T>A | |
| 2 | g.233346839T>C | CA351050317 | SAG | c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.2365T>C n.3176T>C n.351T>C n.6444T>C n.106T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) c.773T>C (p.Phe258Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.1462T>C n.1466T>C n.1561T>C n.1343T>C | |
| 2 | g.233346839T>G | CA351050319 | SAG | c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.2365T>G n.3176T>G n.351T>G n.6444T>G n.106T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) c.773T>G (p.Phe258Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) n.1462T>G n.1466T>G n.1561T>G n.1343T>G | |
| 2 | g.233346840T>A | CA351050321 | SAG | c.1146T>A (p.Phe382Leu) n.2366T>A n.3177T>A n.352T>A n.6445T>A n.107T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.990T>A (p.Phe330Leu) c.846T>A (p.Phe282Leu) c.774T>A (p.Phe258Leu) c.744T>A (p.Phe248Leu) n.1463T>A n.1467T>A n.1562T>A n.1344T>A | |
| 2 | g.233346840T>C | CA431825587 | SAG | c.1146T>C (p.Phe382=) n.2366T>C n.3177T>C n.352T>C n.6445T>C n.107T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.990T>C (p.Phe330=) c.846T>C (p.Phe282=) c.774T>C (p.Phe258=) c.744T>C (p.Phe248=) n.1463T>C n.1467T>C n.1562T>C n.1344T>C | |
| 2 | g.233346840T>G | CA351050323 | SAG | c.1146T>G (p.Phe382Leu) n.2366T>G n.3177T>G n.352T>G n.6445T>G n.107T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.990T>G (p.Phe330Leu) c.846T>G (p.Phe282Leu) c.774T>G (p.Phe258Leu) c.744T>G (p.Phe248Leu) n.1463T>G n.1467T>G n.1562T>G n.1344T>G |