Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.9218C= (p.Thr3073=)
13g.23334649G>TCA387514900SACSc.2185+19136C>A (n.2185+19136C>A)
c.9254C>A (p.Thr3085Asn)
c.6445+2773C>A (n.6445+2773C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334651T>ACA387514904SACSc.2185+19134A>T (n.2185+19134A>T)
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c.2130-5167A>G
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c.9243A>G (p.Glu3081=)
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13g.23334651T>GCA387514905SACSc.2185+19134A>C (n.2185+19134A>C)
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c.2130-5167A>C
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c.2186-5168A>T (n.2186-5168A>T)
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c.6974A>T (p.Glu2325Val)
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c.2130-5168A>T
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c.2130-5168A>G
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c.9224A>C (p.Glu3075Ala)
c.2186-5168A>C (n.2186-5168A>C)
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c.6974A>C (p.Glu2325Ala)
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c.9242A>C (p.Glu3081Ala)
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13g.23334653C>ACA387514909SACSc.2185+19132G>T (n.2185+19132G>T)
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c.9223G>T (p.Glu3075Ter)
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n.4543-5169G>C
c.2186-12979G>C (n.2186-12979G>C)
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c.9223G>C (p.Glu3075Gln)
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c.6973G>C (p.Glu2325Gln)
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c.8782G>C (p.Glu2928Gln)
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13g.23334653C>TCA387514910SACSc.2185+19132G>A (n.2185+19132G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23334656C>TCA387514919SACSc.2185+19129G>A (n.2185+19129G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334657A>CCA387514920SACSc.2185+19128T>G (n.2185+19128T>G)
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c.2186-12983T>G (n.2186-12983T>G)
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c.2186-12013T>G (n.2186-12013T>G)
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n.4543-5173T>C
c.2186-12983T>C (n.2186-12983T>C)
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c.2186-12013T>C (n.2186-12013T>C)
c.9219T>C (p.Cys3073=)
c.2186-5173T>C (n.2186-5173T>C)
c.2432-5173T>C (n.2432-5173T>C)
c.6969T>C (p.Cys2323=)
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c.2130-5173T>C
c.8778T>C (p.Cys2926=)
c.9270T>C (p.Cys3090=)
c.9237T>C (p.Cys3079=)
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c.9245G= (p.Cys3082=)
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13g.23334658C>GCA387514923SACSc.2185+19127G>C (n.2185+19127G>C)
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c.2186-5174G>C (n.2186-5174G>C)
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c.6968G>C (p.Cys2323Ser)
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c.2130-5174G>C
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c.9236G>C (p.Cys3079Ser)
c.9209G>C (p.Cys3070Ser)
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c.2130-5174G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334659A>CCA387514924SACSc.2185+19126T>G (n.2185+19126T>G)
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13g.23334659A>GCA387514925SACSc.2185+19126T>C (n.2185+19126T>C)
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c.9217T>C (p.Cys3073Arg)
c.2186-5175T>C (n.2186-5175T>C)
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c.6967T>C (p.Cys2323Arg)
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c.2130-5175T>C
c.8776T>C (p.Cys2926Arg)
c.9268T>C (p.Cys3090Arg)
c.9235T>C (p.Cys3079Arg)
c.9208T>C (p.Cys3070Arg)
13g.23334659A>TCA387514926SACSc.2185+19126T>A (n.2185+19126T>A)
c.9244T>A (p.Cys3082Ser)
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c.9217T>A (p.Cys3073Ser)
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c.2130-5175T>A
c.8776T>A (p.Cys2926Ser)
c.9268T>A (p.Cys3090Ser)
c.9235T>A (p.Cys3079Ser)
c.9208T>A (p.Cys3070Ser)
13g.23334660G>ACA483160398SACSc.2185+19125C>T (n.2185+19125C>T)
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c.9216C>T (p.Asn3072=)
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c.8775C>T (p.Asn2925=)
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13g.23334660G>CCA387514927SACSc.2185+19125C>G (n.2185+19125C>G)
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c.2186-12016C>G (n.2186-12016C>G)
c.9216C>G (p.Asn3072Lys)
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13g.23334660G>TCA387514928SACSc.2185+19125C>A (n.2185+19125C>A)
c.9243C>A (p.Asn3081Lys)
c.6445+2762C>A (n.6445+2762C>A)
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n.4543-5176C>A
c.2186-12986C>A (n.2186-12986C>A)
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c.2186-12016C>A (n.2186-12016C>A)
c.9216C>A (p.Asn3072Lys)
c.2186-5176C>A (n.2186-5176C>A)
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c.6966C>A (p.Asn2322Lys)
c.1058-5176C>A (n.1058-5176C>A)
c.2130-5176C>A
c.8775C>A (p.Asn2925Lys)
c.9267C>A (p.Asn3089Lys)
c.9234C>A (p.Asn3078Lys)
c.9207C>A (p.Asn3069Lys)
13g.23334661T>ACA387514929SACSc.2185+19124A>T (n.2185+19124A>T)
c.9242A>T (p.Asn3081Ile)
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c.9215A>T (p.Asn3072Ile)
c.2186-5177A>T (n.2186-5177A>T)
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c.6965A>T (p.Asn2322Ile)
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c.9266A>T (p.Asn3089Ile)
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c.9206A>T (p.Asn3069Ile)
13g.23334661T>CCA387514930SACSc.2185+19124A>G (n.2185+19124A>G)
c.9242A>G (p.Asn3081Ser)
c.6445+2761A>G (n.6445+2761A>G)
c.2177-5177A>G (n.2177-5177A>G)
c.2292-4709A>G (n.2292-4709A>G)
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n.4543-5177A>G
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c.6965A>G (p.Asn2322Ser)
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c.2130-5177A>G
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13g.23334661T>GCA387514931SACSc.2185+19124A>C (n.2185+19124A>C)
c.9242A>C (p.Asn3081Thr)
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c.2186-5177A>C (n.2186-5177A>C)
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13g.23334662T>ACA387514932SACSc.2185+19123A>T (n.2185+19123A>T)
c.9241A>T (p.Asn3081Tyr)
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n.4543-5178A>T
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c.9214A>T (p.Asn3072Tyr)
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c.6964A>T (p.Asn2322Tyr)
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13g.23334662T>CCA387514933SACSc.2185+19123A>G (n.2185+19123A>G)
c.9241A>G (p.Asn3081Asp)
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c.9214A>G (p.Asn3072Asp)
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c.6964A>G (p.Asn2322Asp)
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c.2130-5178A>G
c.8773A>G (p.Asn2925Asp)
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c.9205A>G (p.Asn3069Asp)
13g.23334662T>GCA387514934SACSc.2185+19123A>C (n.2185+19123A>C)
c.9241A>C (p.Asn3081His)
c.6445+2760A>C (n.6445+2760A>C)
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c.2204-5178A>C (n.2204-5178A>C)
n.4543-5178A>C
c.2186-12988A>C (n.2186-12988A>C)
c.2221-5178A>C (n.2221-5178A>C)
c.2186-12018A>C (n.2186-12018A>C)
c.9214A>C (p.Asn3072His)
c.2186-5178A>C (n.2186-5178A>C)
c.2432-5178A>C (n.2432-5178A>C)
c.6964A>C (p.Asn2322His)
c.1058-5178A>C (n.1058-5178A>C)
c.2130-5178A>C
c.8773A>C (p.Asn2925His)
c.9265A>C (p.Asn3089His)
c.9232A>C (p.Asn3078His)
c.9205A>C (p.Asn3069His)
13g.23334663A>CCA387514935SACSc.2185+19122T>G (n.2185+19122T>G)
c.9240T>G (p.Tyr3080Ter)
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c.2204-5179T>G (n.2204-5179T>G)
n.4543-5179T>G
c.2186-12989T>G (n.2186-12989T>G)
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c.2186-12019T>G (n.2186-12019T>G)
c.9213T>G (p.Tyr3071Ter)
c.2186-5179T>G (n.2186-5179T>G)
c.2432-5179T>G (n.2432-5179T>G)
c.6963T>G (p.Tyr2321Ter)
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c.2130-5179T>G
c.8772T>G (p.Tyr2924Ter)
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c.9231T>G (p.Tyr3077Ter)
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13g.23334663A>GCA483160401SACSc.2185+19122T>C (n.2185+19122T>C)
c.9240T>C (p.Tyr3080=)
c.6445+2759T>C (n.6445+2759T>C)
c.2177-5179T>C (n.2177-5179T>C)
c.2292-4711T>C (n.2292-4711T>C)
c.2319-4711T>C (n.2319-4711T>C)
c.2204-5179T>C (n.2204-5179T>C)
n.4543-5179T>C
c.2186-12989T>C (n.2186-12989T>C)
c.2221-5179T>C (n.2221-5179T>C)
c.2186-12019T>C (n.2186-12019T>C)
c.9213T>C (p.Tyr3071=)
c.2186-5179T>C (n.2186-5179T>C)
c.2432-5179T>C (n.2432-5179T>C)
c.6963T>C (p.Tyr2321=)
c.1058-5179T>C (n.1058-5179T>C)
c.2130-5179T>C
c.8772T>C (p.Tyr2924=)
c.9264T>C (p.Tyr3088=)
c.9231T>C (p.Tyr3077=)
c.9204T>C (p.Tyr3068=)
13g.23334663A>TCA387514936SACSc.2185+19122T>A (n.2185+19122T>A)
c.9240T>A (p.Tyr3080Ter)
c.6445+2759T>A (n.6445+2759T>A)
c.2177-5179T>A (n.2177-5179T>A)
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n.4543-5179T>A
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c.2186-12019T>A (n.2186-12019T>A)
c.9213T>A (p.Tyr3071Ter)
c.2186-5179T>A (n.2186-5179T>A)
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c.6963T>A (p.Tyr2321Ter)
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c.2130-5179T>A
c.8772T>A (p.Tyr2924Ter)
c.9264T>A (p.Tyr3088Ter)
c.9231T>A (p.Tyr3077Ter)
c.9204T>A (p.Tyr3068Ter)
13g.23334664T>ACA387514938SACSc.2185+19121A>T (n.2185+19121A>T)
c.9239A>T (p.Tyr3080Phe)
c.6445+2758A>T (n.6445+2758A>T)
c.2177-5180A>T (n.2177-5180A>T)
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c.2204-5180A>T (n.2204-5180A>T)
n.4543-5180A>T
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c.2186-12020A>T (n.2186-12020A>T)
c.9212A>T (p.Tyr3071Phe)
c.2186-5180A>T (n.2186-5180A>T)
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c.6962A>T (p.Tyr2321Phe)
c.1058-5180A>T (n.1058-5180A>T)
c.2130-5180A>T
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c.9263A>T (p.Tyr3088Phe)
c.9230A>T (p.Tyr3077Phe)
c.9203A>T (p.Tyr3068Phe)
13g.23334664T>CCA6910652SACSc.2185+19121A>G (n.2185+19121A>G)
c.9239A>G (p.Tyr3080Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334664T>GCA387514937SACSc.2185+19121A>C (n.2185+19121A>C)
c.9239A>C (p.Tyr3080Ser)
c.6445+2758A>C (n.6445+2758A>C)
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n.4543-5180A>C
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c.2186-12020A>C (n.2186-12020A>C)
c.9212A>C (p.Tyr3071Ser)
c.2186-5180A>C (n.2186-5180A>C)
c.2432-5180A>C (n.2432-5180A>C)
c.6962A>C (p.Tyr2321Ser)
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c.2130-5180A>C
c.8771A>C (p.Tyr2924Ser)
c.9263A>C (p.Tyr3088Ser)
c.9230A>C (p.Tyr3077Ser)
c.9203A>C (p.Tyr3068Ser)
13g.23334664T=CA2078621735SACSc.2185+19121A= (n.2185+19121A=)
c.9239A= (p.Tyr3080=)
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c.6962A= (p.Tyr2321=)
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c.8771A= (p.Tyr2924=)
c.9263A= (p.Tyr3088=)
c.9230A= (p.Tyr3077=)
c.9203A= (p.Tyr3068=)
13g.23334665A>CCA387514939SACSc.2185+19120T>G (n.2185+19120T>G)
c.9238T>G (p.Tyr3080Asp)
c.6445+2757T>G (n.6445+2757T>G)
c.2177-5181T>G (n.2177-5181T>G)
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n.4543-5181T>G
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c.2186-12021T>G (n.2186-12021T>G)
c.9211T>G (p.Tyr3071Asp)
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c.6961T>G (p.Tyr2321Asp)
c.1058-5181T>G (n.1058-5181T>G)
c.2130-5181T>G
c.8770T>G (p.Tyr2924Asp)
c.9262T>G (p.Tyr3088Asp)
c.9229T>G (p.Tyr3077Asp)
c.9202T>G (p.Tyr3068Asp)
13g.23334665A>GCA387514940SACSc.2185+19120T>C (n.2185+19120T>C)
c.9238T>C (p.Tyr3080His)
c.6445+2757T>C (n.6445+2757T>C)
c.2177-5181T>C (n.2177-5181T>C)
c.2292-4713T>C (n.2292-4713T>C)
c.2319-4713T>C (n.2319-4713T>C)
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n.4543-5181T>C
c.2186-12991T>C (n.2186-12991T>C)
c.2221-5181T>C (n.2221-5181T>C)
c.2186-12021T>C (n.2186-12021T>C)
c.9211T>C (p.Tyr3071His)
c.2186-5181T>C (n.2186-5181T>C)
c.2432-5181T>C (n.2432-5181T>C)
c.6961T>C (p.Tyr2321His)
c.1058-5181T>C (n.1058-5181T>C)
c.2130-5181T>C
c.8770T>C (p.Tyr2924His)
c.9262T>C (p.Tyr3088His)
c.9229T>C (p.Tyr3077His)
c.9202T>C (p.Tyr3068His)
13g.23334665A>TCA387514941SACSc.2185+19120T>A (n.2185+19120T>A)
c.9238T>A (p.Tyr3080Asn)
c.6445+2757T>A (n.6445+2757T>A)
c.2177-5181T>A (n.2177-5181T>A)
c.2292-4713T>A (n.2292-4713T>A)
c.2319-4713T>A (n.2319-4713T>A)
c.2204-5181T>A (n.2204-5181T>A)
n.4543-5181T>A
c.2186-12991T>A (n.2186-12991T>A)
c.2221-5181T>A (n.2221-5181T>A)
c.2186-12021T>A (n.2186-12021T>A)
c.9211T>A (p.Tyr3071Asn)
c.2186-5181T>A (n.2186-5181T>A)
c.2432-5181T>A (n.2432-5181T>A)
c.6961T>A (p.Tyr2321Asn)
c.1058-5181T>A (n.1058-5181T>A)
c.2130-5181T>A
c.8770T>A (p.Tyr2924Asn)
c.9262T>A (p.Tyr3088Asn)
c.9229T>A (p.Tyr3077Asn)
c.9202T>A (p.Tyr3068Asn)
13g.23334666A>CCA483160402SACSc.2185+19119T>G (n.2185+19119T>G)
c.9237T>G (p.Val3079=)
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c.2177-5182T>G (n.2177-5182T>G)
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n.4543-5182T>G
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c.2186-12022T>G (n.2186-12022T>G)
c.9210T>G (p.Val3070=)
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c.6960T>G (p.Val2320=)
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c.2130-5182T>G
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c.9228T>G (p.Val3076=)
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13g.23334666A>GCA483160403SACSc.2185+19119T>C (n.2185+19119T>C)
c.9237T>C (p.Val3079=)
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c.2177-5182T>C (n.2177-5182T>C)
c.2292-4714T>C (n.2292-4714T>C)
c.2319-4714T>C (n.2319-4714T>C)
c.2204-5182T>C (n.2204-5182T>C)
n.4543-5182T>C
c.2186-12992T>C (n.2186-12992T>C)
c.2221-5182T>C (n.2221-5182T>C)
c.2186-12022T>C (n.2186-12022T>C)
c.9210T>C (p.Val3070=)
c.2186-5182T>C (n.2186-5182T>C)
c.2432-5182T>C (n.2432-5182T>C)
c.6960T>C (p.Val2320=)
c.1058-5182T>C (n.1058-5182T>C)
c.2130-5182T>C
c.8769T>C (p.Val2923=)
c.9261T>C (p.Val3087=)
c.9228T>C (p.Val3076=)
c.9201T>C (p.Val3067=)
13g.23334666A>TCA483160405SACSc.2185+19119T>A (n.2185+19119T>A)
c.9237T>A (p.Val3079=)
c.6445+2756T>A (n.6445+2756T>A)
c.2177-5182T>A (n.2177-5182T>A)
c.2292-4714T>A (n.2292-4714T>A)
c.2319-4714T>A (n.2319-4714T>A)
c.2204-5182T>A (n.2204-5182T>A)
n.4543-5182T>A
c.2186-12992T>A (n.2186-12992T>A)
c.2221-5182T>A (n.2221-5182T>A)
c.2186-12022T>A (n.2186-12022T>A)
c.9210T>A (p.Val3070=)
c.2186-5182T>A (n.2186-5182T>A)
c.2432-5182T>A (n.2432-5182T>A)
c.6960T>A (p.Val2320=)
c.1058-5182T>A (n.1058-5182T>A)
c.2130-5182T>A
c.8769T>A (p.Val2923=)
c.9261T>A (p.Val3087=)
c.9228T>A (p.Val3076=)
c.9201T>A (p.Val3067=)
13g.23334667A=CA2078621737SACSc.2185+19118T= (n.2185+19118T=)
c.9236T= (p.Val3079=)
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n.4543-5183T=
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c.9209T= (p.Val3070=)
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c.2130-5183T=
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c.9260T= (p.Val3087=)
c.9227T= (p.Val3076=)
c.9200T= (p.Val3067=)
13g.23334667A>CCA387514942SACSc.2185+19118T>G (n.2185+19118T>G)
c.9236T>G (p.Val3079Gly)
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c.2177-5183T>G (n.2177-5183T>G)
c.2292-4715T>G (n.2292-4715T>G)
c.2319-4715T>G (n.2319-4715T>G)
c.2204-5183T>G (n.2204-5183T>G)
n.4543-5183T>G
c.2186-12993T>G (n.2186-12993T>G)
c.2221-5183T>G (n.2221-5183T>G)
c.2186-12023T>G (n.2186-12023T>G)
c.9209T>G (p.Val3070Gly)
c.2186-5183T>G (n.2186-5183T>G)
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c.6959T>G (p.Val2320Gly)
c.1058-5183T>G (n.1058-5183T>G)
c.2130-5183T>G
c.8768T>G (p.Val2923Gly)
c.9260T>G (p.Val3087Gly)
c.9227T>G (p.Val3076Gly)
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 COSMIC COSMIC
13g.23334667A>GCA387514943SACSc.2185+19118T>C (n.2185+19118T>C)
c.9236T>C (p.Val3079Ala)
c.6445+2755T>C (n.6445+2755T>C)
c.2177-5183T>C (n.2177-5183T>C)
c.2292-4715T>C (n.2292-4715T>C)
c.2319-4715T>C (n.2319-4715T>C)
c.2204-5183T>C (n.2204-5183T>C)
n.4543-5183T>C
c.2186-12993T>C (n.2186-12993T>C)
c.2221-5183T>C (n.2221-5183T>C)
c.2186-12023T>C (n.2186-12023T>C)
c.9209T>C (p.Val3070Ala)
c.2186-5183T>C (n.2186-5183T>C)
c.2432-5183T>C (n.2432-5183T>C)
c.6959T>C (p.Val2320Ala)
c.1058-5183T>C (n.1058-5183T>C)
c.2130-5183T>C
c.8768T>C (p.Val2923Ala)
c.9260T>C (p.Val3087Ala)
c.9227T>C (p.Val3076Ala)
c.9200T>C (p.Val3067Ala)
13g.23334667A>TCA387514944SACSc.2185+19118T>A (n.2185+19118T>A)
c.9236T>A (p.Val3079Asp)
c.6445+2755T>A (n.6445+2755T>A)
c.2177-5183T>A (n.2177-5183T>A)
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n.4543-5183T>A
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c.2221-5183T>A (n.2221-5183T>A)
c.2186-12023T>A (n.2186-12023T>A)
c.9209T>A (p.Val3070Asp)
c.2186-5183T>A (n.2186-5183T>A)
c.2432-5183T>A (n.2432-5183T>A)
c.6959T>A (p.Val2320Asp)
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c.2130-5183T>A
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c.9200T>A (p.Val3067Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334668C>ACA387514945SACSc.2185+19117G>T (n.2185+19117G>T)
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c.2204-5184G>T (n.2204-5184G>T)
n.4543-5184G>T
c.2186-12994G>T (n.2186-12994G>T)
c.2221-5184G>T (n.2221-5184G>T)
c.2186-12024G>T (n.2186-12024G>T)
c.9208G>T (p.Val3070Phe)
c.2186-5184G>T (n.2186-5184G>T)
c.2432-5184G>T (n.2432-5184G>T)
c.6958G>T (p.Val2320Phe)
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c.2130-5184G>T
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c.9259G>T (p.Val3087Phe)
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13g.23334668C=CA2078621743SACSc.2185+19117G= (n.2185+19117G=)
c.9235G= (p.Val3079=)
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n.4543-5184G=
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c.9208G= (p.Val3070=)
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c.8767G= (p.Val2923=)
c.9259G= (p.Val3087=)
c.9226G= (p.Val3076=)
c.9199G= (p.Val3067=)
13g.23334668C>GCA387514946SACSc.2185+19117G>C (n.2185+19117G>C)
c.9235G>C (p.Val3079Leu)
c.6445+2754G>C (n.6445+2754G>C)
c.2177-5184G>C (n.2177-5184G>C)
c.2292-4716G>C (n.2292-4716G>C)
c.2319-4716G>C (n.2319-4716G>C)
c.2204-5184G>C (n.2204-5184G>C)
n.4543-5184G>C
c.2186-12994G>C (n.2186-12994G>C)
c.2221-5184G>C (n.2221-5184G>C)
c.2186-12024G>C (n.2186-12024G>C)
c.9208G>C (p.Val3070Leu)
c.2186-5184G>C (n.2186-5184G>C)
c.2432-5184G>C (n.2432-5184G>C)
c.6958G>C (p.Val2320Leu)
c.1058-5184G>C (n.1058-5184G>C)
c.2130-5184G>C
c.8767G>C (p.Val2923Leu)
c.9259G>C (p.Val3087Leu)
c.9226G>C (p.Val3076Leu)
c.9199G>C (p.Val3067Leu)
 gnomAD v4
13g.23334668C>TCA387514947SACSc.2185+19117G>A (n.2185+19117G>A)
c.9235G>A (p.Val3079Ile)
c.6445+2754G>A (n.6445+2754G>A)
c.2177-5184G>A (n.2177-5184G>A)
c.2292-4716G>A (n.2292-4716G>A)
c.2319-4716G>A (n.2319-4716G>A)
c.2204-5184G>A (n.2204-5184G>A)
n.4543-5184G>A
c.2186-12994G>A (n.2186-12994G>A)
c.2221-5184G>A (n.2221-5184G>A)
c.2186-12024G>A (n.2186-12024G>A)
c.9208G>A (p.Val3070Ile)
c.2186-5184G>A (n.2186-5184G>A)
c.2432-5184G>A (n.2432-5184G>A)
c.6958G>A (p.Val2320Ile)
c.1058-5184G>A (n.1058-5184G>A)
c.2130-5184G>A
c.8767G>A (p.Val2923Ile)
c.9259G>A (p.Val3087Ile)
c.9226G>A (p.Val3076Ile)
c.9199G>A (p.Val3067Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334669C>ACA387514948SACSc.2185+19116G>T (n.2185+19116G>T)
c.9234G>T (p.Leu3078Phe)
c.6445+2753G>T (n.6445+2753G>T)
c.2177-5185G>T (n.2177-5185G>T)
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c.2319-4717G>T (n.2319-4717G>T)
c.2204-5185G>T (n.2204-5185G>T)
n.4543-5185G>T
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c.2221-5185G>T (n.2221-5185G>T)
c.2186-12025G>T (n.2186-12025G>T)
c.9207G>T (p.Leu3069Phe)
c.2186-5185G>T (n.2186-5185G>T)
c.2432-5185G>T (n.2432-5185G>T)
c.6957G>T (p.Leu2319Phe)
c.1058-5185G>T (n.1058-5185G>T)
c.2130-5185G>T
c.8766G>T (p.Leu2922Phe)
c.9258G>T (p.Leu3086Phe)
c.9225G>T (p.Leu3075Phe)
c.9198G>T (p.Leu3066Phe)
13g.23334669C>GCA387514949SACSc.2185+19116G>C (n.2185+19116G>C)
c.9234G>C (p.Leu3078Phe)
c.6445+2753G>C (n.6445+2753G>C)
c.2177-5185G>C (n.2177-5185G>C)
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c.2319-4717G>C (n.2319-4717G>C)
c.2204-5185G>C (n.2204-5185G>C)
n.4543-5185G>C
c.2186-12995G>C (n.2186-12995G>C)
c.2221-5185G>C (n.2221-5185G>C)
c.2186-12025G>C (n.2186-12025G>C)
c.9207G>C (p.Leu3069Phe)
c.2186-5185G>C (n.2186-5185G>C)
c.2432-5185G>C (n.2432-5185G>C)
c.6957G>C (p.Leu2319Phe)
c.1058-5185G>C (n.1058-5185G>C)
c.2130-5185G>C
c.8766G>C (p.Leu2922Phe)
c.9258G>C (p.Leu3086Phe)
c.9225G>C (p.Leu3075Phe)
c.9198G>C (p.Leu3066Phe)
13g.23334669C>TCA483160406SACSc.2185+19116G>A (n.2185+19116G>A)
c.9234G>A (p.Leu3078=)
c.6445+2753G>A (n.6445+2753G>A)
c.2177-5185G>A (n.2177-5185G>A)
c.2292-4717G>A (n.2292-4717G>A)
c.2319-4717G>A (n.2319-4717G>A)
c.2204-5185G>A (n.2204-5185G>A)
n.4543-5185G>A
c.2186-12995G>A (n.2186-12995G>A)
c.2221-5185G>A (n.2221-5185G>A)
c.2186-12025G>A (n.2186-12025G>A)
c.9207G>A (p.Leu3069=)
c.2186-5185G>A (n.2186-5185G>A)
c.2432-5185G>A (n.2432-5185G>A)
c.6957G>A (p.Leu2319=)
c.1058-5185G>A (n.1058-5185G>A)
c.2130-5185G>A
c.8766G>A (p.Leu2922=)
c.9258G>A (p.Leu3086=)
c.9225G>A (p.Leu3075=)
c.9198G>A (p.Leu3066=)
13g.23334670A>CCA387514950SACSc.2185+19115T>G (n.2185+19115T>G)
c.9233T>G (p.Leu3078Trp)
c.6445+2752T>G (n.6445+2752T>G)
c.2177-5186T>G (n.2177-5186T>G)
c.2292-4718T>G (n.2292-4718T>G)
c.2319-4718T>G (n.2319-4718T>G)
c.2204-5186T>G (n.2204-5186T>G)
n.4543-5186T>G
c.2186-12996T>G (n.2186-12996T>G)
c.2221-5186T>G (n.2221-5186T>G)
c.2186-12026T>G (n.2186-12026T>G)
c.9206T>G (p.Leu3069Trp)
c.2186-5186T>G (n.2186-5186T>G)
c.2432-5186T>G (n.2432-5186T>G)
c.6956T>G (p.Leu2319Trp)
c.1058-5186T>G (n.1058-5186T>G)
c.2130-5186T>G
c.8765T>G (p.Leu2922Trp)
c.9257T>G (p.Leu3086Trp)
c.9224T>G (p.Leu3075Trp)
c.9197T>G (p.Leu3066Trp)
13g.23334670A>GCA387514951SACSc.2185+19115T>C (n.2185+19115T>C)
c.9233T>C (p.Leu3078Ser)
c.6445+2752T>C (n.6445+2752T>C)
c.2177-5186T>C (n.2177-5186T>C)
c.2292-4718T>C (n.2292-4718T>C)
c.2319-4718T>C (n.2319-4718T>C)
c.2204-5186T>C (n.2204-5186T>C)
n.4543-5186T>C
c.2186-12996T>C (n.2186-12996T>C)
c.2221-5186T>C (n.2221-5186T>C)
c.2186-12026T>C (n.2186-12026T>C)
c.9206T>C (p.Leu3069Ser)
c.2186-5186T>C (n.2186-5186T>C)
c.2432-5186T>C (n.2432-5186T>C)
c.6956T>C (p.Leu2319Ser)
c.1058-5186T>C (n.1058-5186T>C)
c.2130-5186T>C
c.8765T>C (p.Leu2922Ser)
c.9257T>C (p.Leu3086Ser)
c.9224T>C (p.Leu3075Ser)
c.9197T>C (p.Leu3066Ser)
13g.23334670A>TCA387514952SACSc.2185+19115T>A (n.2185+19115T>A)
c.9233T>A (p.Leu3078Ter)
c.6445+2752T>A (n.6445+2752T>A)
c.2177-5186T>A (n.2177-5186T>A)
c.2292-4718T>A (n.2292-4718T>A)
c.2319-4718T>A (n.2319-4718T>A)
c.2204-5186T>A (n.2204-5186T>A)
n.4543-5186T>A
c.2186-12996T>A (n.2186-12996T>A)
c.2221-5186T>A (n.2221-5186T>A)
c.2186-12026T>A (n.2186-12026T>A)
c.9206T>A (p.Leu3069Ter)
c.2186-5186T>A (n.2186-5186T>A)
c.2432-5186T>A (n.2432-5186T>A)
c.6956T>A (p.Leu2319Ter)
c.1058-5186T>A (n.1058-5186T>A)
c.2130-5186T>A
c.8765T>A (p.Leu2922Ter)
c.9257T>A (p.Leu3086Ter)
c.9224T>A (p.Leu3075Ter)
c.9197T>A (p.Leu3066Ter)
13g.23334671A>CCA387514954SACSc.2185+19114T>G (n.2185+19114T>G)
c.9232T>G (p.Leu3078Val)
c.6445+2751T>G (n.6445+2751T>G)
c.2177-5187T>G (n.2177-5187T>G)
c.2292-4719T>G (n.2292-4719T>G)
c.2319-4719T>G (n.2319-4719T>G)
c.2204-5187T>G (n.2204-5187T>G)
n.4543-5187T>G
c.2186-12997T>G (n.2186-12997T>G)
c.2221-5187T>G (n.2221-5187T>G)
c.2186-12027T>G (n.2186-12027T>G)
c.9205T>G (p.Leu3069Val)
c.2186-5187T>G (n.2186-5187T>G)
c.2432-5187T>G (n.2432-5187T>G)
c.6955T>G (p.Leu2319Val)
c.1058-5187T>G (n.1058-5187T>G)
c.2130-5187T>G
c.8764T>G (p.Leu2922Val)
c.9256T>G (p.Leu3086Val)
c.9223T>G (p.Leu3075Val)
c.9196T>G (p.Leu3066Val)
13g.23334671A>GCA483160408SACSc.2185+19114T>C (n.2185+19114T>C)
c.9232T>C (p.Leu3078=)
c.6445+2751T>C (n.6445+2751T>C)
c.2177-5187T>C (n.2177-5187T>C)
c.2292-4719T>C (n.2292-4719T>C)
c.2319-4719T>C (n.2319-4719T>C)
c.2204-5187T>C (n.2204-5187T>C)
n.4543-5187T>C
c.2186-12997T>C (n.2186-12997T>C)
c.2221-5187T>C (n.2221-5187T>C)
c.2186-12027T>C (n.2186-12027T>C)
c.9205T>C (p.Leu3069=)
c.2186-5187T>C (n.2186-5187T>C)
c.2432-5187T>C (n.2432-5187T>C)
c.6955T>C (p.Leu2319=)
c.1058-5187T>C (n.1058-5187T>C)
c.2130-5187T>C
c.8764T>C (p.Leu2922=)
c.9256T>C (p.Leu3086=)
c.9223T>C (p.Leu3075=)
c.9196T>C (p.Leu3066=)
 ClinVar
13g.23334671A>TCA387514953SACSc.2185+19114T>A (n.2185+19114T>A)
c.9232T>A (p.Leu3078Met)
c.6445+2751T>A (n.6445+2751T>A)
c.2177-5187T>A (n.2177-5187T>A)
c.2292-4719T>A (n.2292-4719T>A)
c.2319-4719T>A (n.2319-4719T>A)
c.2204-5187T>A (n.2204-5187T>A)
n.4543-5187T>A
c.2186-12997T>A (n.2186-12997T>A)
c.2221-5187T>A (n.2221-5187T>A)
c.2186-12027T>A (n.2186-12027T>A)
c.9205T>A (p.Leu3069Met)
c.2186-5187T>A (n.2186-5187T>A)
c.2432-5187T>A (n.2432-5187T>A)
c.6955T>A (p.Leu2319Met)
c.1058-5187T>A (n.1058-5187T>A)
c.2130-5187T>A
c.8764T>A (p.Leu2922Met)
c.9256T>A (p.Leu3086Met)
c.9223T>A (p.Leu3075Met)
c.9196T>A (p.Leu3066Met)
13g.23334672G>ACA483160409SACSc.2185+19113C>T (n.2185+19113C>T)
c.9231C>T (p.Asn3077=)
c.6445+2750C>T (n.6445+2750C>T)
c.2177-5188C>T (n.2177-5188C>T)
c.2292-4720C>T (n.2292-4720C>T)
c.2319-4720C>T (n.2319-4720C>T)
c.2204-5188C>T (n.2204-5188C>T)
n.4543-5188C>T
c.2186-12998C>T (n.2186-12998C>T)
c.2221-5188C>T (n.2221-5188C>T)
c.2186-12028C>T (n.2186-12028C>T)
c.9204C>T (p.Asn3068=)
c.2186-5188C>T (n.2186-5188C>T)
c.2432-5188C>T (n.2432-5188C>T)
c.6954C>T (p.Asn2318=)
c.1058-5188C>T (n.1058-5188C>T)
c.2130-5188C>T
c.8763C>T (p.Asn2921=)
c.9255C>T (p.Asn3085=)
c.9222C>T (p.Asn3074=)
c.9195C>T (p.Asn3065=)
 gnomAD v4
13g.23334672G>CCA387514955SACSc.2185+19113C>G (n.2185+19113C>G)
c.9231C>G (p.Asn3077Lys)
c.6445+2750C>G (n.6445+2750C>G)
c.2177-5188C>G (n.2177-5188C>G)
c.2292-4720C>G (n.2292-4720C>G)
c.2319-4720C>G (n.2319-4720C>G)
c.2204-5188C>G (n.2204-5188C>G)
n.4543-5188C>G
c.2186-12998C>G (n.2186-12998C>G)
c.2221-5188C>G (n.2221-5188C>G)
c.2186-12028C>G (n.2186-12028C>G)
c.9204C>G (p.Asn3068Lys)
c.2186-5188C>G (n.2186-5188C>G)
c.2432-5188C>G (n.2432-5188C>G)
c.6954C>G (p.Asn2318Lys)
c.1058-5188C>G (n.1058-5188C>G)
c.2130-5188C>G
c.8763C>G (p.Asn2921Lys)
c.9255C>G (p.Asn3085Lys)
c.9222C>G (p.Asn3074Lys)
c.9195C>G (p.Asn3065Lys)
13g.23334672G>TCA387514956SACSc.2185+19113C>A (n.2185+19113C>A)
c.9231C>A (p.Asn3077Lys)
c.6445+2750C>A (n.6445+2750C>A)
c.2177-5188C>A (n.2177-5188C>A)
c.2292-4720C>A (n.2292-4720C>A)
c.2319-4720C>A (n.2319-4720C>A)
c.2204-5188C>A (n.2204-5188C>A)
n.4543-5188C>A
c.2186-12998C>A (n.2186-12998C>A)
c.2221-5188C>A (n.2221-5188C>A)
c.2186-12028C>A (n.2186-12028C>A)
c.9204C>A (p.Asn3068Lys)
c.2186-5188C>A (n.2186-5188C>A)
c.2432-5188C>A (n.2432-5188C>A)
c.6954C>A (p.Asn2318Lys)
c.1058-5188C>A (n.1058-5188C>A)
c.2130-5188C>A
c.8763C>A (p.Asn2921Lys)
c.9255C>A (p.Asn3085Lys)
c.9222C>A (p.Asn3074Lys)
c.9195C>A (p.Asn3065Lys)
13g.23334673T>ACA387514957SACSc.2185+19112A>T (n.2185+19112A>T)
c.9230A>T (p.Asn3077Ile)
c.6445+2749A>T (n.6445+2749A>T)
c.2177-5189A>T (n.2177-5189A>T)
c.2292-4721A>T (n.2292-4721A>T)
c.2319-4721A>T (n.2319-4721A>T)
c.2204-5189A>T (n.2204-5189A>T)
n.4543-5189A>T
c.2186-12999A>T (n.2186-12999A>T)
c.2221-5189A>T (n.2221-5189A>T)
c.2186-12029A>T (n.2186-12029A>T)
c.9203A>T (p.Asn3068Ile)
c.2186-5189A>T (n.2186-5189A>T)
c.2432-5189A>T (n.2432-5189A>T)
c.6953A>T (p.Asn2318Ile)
c.1058-5189A>T (n.1058-5189A>T)
c.2130-5189A>T
c.8762A>T (p.Asn2921Ile)
c.9254A>T (p.Asn3085Ile)
c.9221A>T (p.Asn3074Ile)
c.9194A>T (p.Asn3065Ile)
 gnomAD v4
13g.23334673T>CCA387514959SACSc.2185+19112A>G (n.2185+19112A>G)
c.9230A>G (p.Asn3077Ser)
c.6445+2749A>G (n.6445+2749A>G)
c.2177-5189A>G (n.2177-5189A>G)
c.2292-4721A>G (n.2292-4721A>G)
c.2319-4721A>G (n.2319-4721A>G)
c.2204-5189A>G (n.2204-5189A>G)
n.4543-5189A>G
c.2186-12999A>G (n.2186-12999A>G)
c.2221-5189A>G (n.2221-5189A>G)
c.2186-12029A>G (n.2186-12029A>G)
c.9203A>G (p.Asn3068Ser)
c.2186-5189A>G (n.2186-5189A>G)
c.2432-5189A>G (n.2432-5189A>G)
c.6953A>G (p.Asn2318Ser)
c.1058-5189A>G (n.1058-5189A>G)
c.2130-5189A>G
c.8762A>G (p.Asn2921Ser)
c.9254A>G (p.Asn3085Ser)
c.9221A>G (p.Asn3074Ser)
c.9194A>G (p.Asn3065Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334673T>GCA387514958SACSc.2185+19112A>C (n.2185+19112A>C)
c.9230A>C (p.Asn3077Thr)
c.6445+2749A>C (n.6445+2749A>C)
c.2177-5189A>C (n.2177-5189A>C)
c.2292-4721A>C (n.2292-4721A>C)
c.2319-4721A>C (n.2319-4721A>C)
c.2204-5189A>C (n.2204-5189A>C)
n.4543-5189A>C
c.2186-12999A>C (n.2186-12999A>C)
c.2221-5189A>C (n.2221-5189A>C)
c.2186-12029A>C (n.2186-12029A>C)
c.9203A>C (p.Asn3068Thr)
c.2186-5189A>C (n.2186-5189A>C)
c.2432-5189A>C (n.2432-5189A>C)
c.6953A>C (p.Asn2318Thr)
c.1058-5189A>C (n.1058-5189A>C)
c.2130-5189A>C
c.8762A>C (p.Asn2921Thr)
c.9254A>C (p.Asn3085Thr)
c.9221A>C (p.Asn3074Thr)
c.9194A>C (p.Asn3065Thr)
13g.23334673T=CA2078621747SACSc.2185+19112A= (n.2185+19112A=)
c.9230A= (p.Asn3077=)
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13g.23334677A>GCA387514969SACSc.2185+19108T>C (n.2185+19108T>C)
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c.9250T>A (p.Phe3084Ile)
c.9217T>A (p.Phe3073Ile)
c.9190T>A (p.Phe3064Ile)
13g.23334678A=CA2078621753SACSc.2185+19107T= (n.2185+19107T=)
c.9225T= (p.Gly3075=)
c.6445+2744T= (n.6445+2744T=)
c.2177-5194T= (n.2177-5194T=)
c.2292-4726T= (n.2292-4726T=)
c.2319-4726T= (n.2319-4726T=)
c.2204-5194T= (n.2204-5194T=)
n.4543-5194T=
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c.9198T= (p.Gly3066=)
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c.2130-5194T=
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c.9216T= (p.Gly3072=)
c.9189T= (p.Gly3063=)
13g.23334678A>CCA483160414SACSc.2185+19107T>G (n.2185+19107T>G)
c.9225T>G (p.Gly3075=)
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13g.23334678A>GCA483160415SACSc.2185+19107T>C (n.2185+19107T>C)
c.9225T>C (p.Gly3075=)
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c.6948T>C (p.Gly2316=)
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c.9216T>C (p.Gly3072=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334678A>TCA483160416SACSc.2185+19107T>A (n.2185+19107T>A)
c.9225T>A (p.Gly3075=)
c.6445+2744T>A (n.6445+2744T>A)
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n.4543-5194T>A
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c.9198T>A (p.Gly3066=)
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c.6948T>A (p.Gly2316=)
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13g.23334679C>ACA387514973SACSc.2185+19106G>T (n.2185+19106G>T)
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13g.23334679C>GCA387514972SACSc.2185+19106G>C (n.2185+19106G>C)
c.9224G>C (p.Gly3075Ala)
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n.4543-5195G>C
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c.2186-12035G>C (n.2186-12035G>C)
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c.9224G>A (p.Gly3075Asp)
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c.2130-5195G>A
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13g.23334680C>ACA387514974SACSc.2185+19105G>T (n.2185+19105G>T)
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c.6946G>T (p.Gly2316Cys)
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13g.23334680C>GCA387514975SACSc.2185+19105G>C (n.2185+19105G>C)
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c.9196G>C (p.Gly3066Arg)
c.2186-5196G>C (n.2186-5196G>C)
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c.6946G>C (p.Gly2316Arg)
c.1058-5196G>C (n.1058-5196G>C)
c.2130-5196G>C
c.8755G>C (p.Gly2919Arg)
c.9247G>C (p.Gly3083Arg)
c.9214G>C (p.Gly3072Arg)
c.9187G>C (p.Gly3063Arg)
13g.23334680C>TCA387514976SACSc.2185+19105G>A (n.2185+19105G>A)
c.9223G>A (p.Gly3075Ser)
c.6445+2742G>A (n.6445+2742G>A)
c.2177-5196G>A (n.2177-5196G>A)
c.2292-4728G>A (n.2292-4728G>A)
c.2319-4728G>A (n.2319-4728G>A)
c.2204-5196G>A (n.2204-5196G>A)
n.4543-5196G>A
c.2186-13006G>A (n.2186-13006G>A)
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c.2186-12036G>A (n.2186-12036G>A)
c.9196G>A (p.Gly3066Ser)
c.2186-5196G>A (n.2186-5196G>A)
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c.6946G>A (p.Gly2316Ser)
c.1058-5196G>A (n.1058-5196G>A)
c.2130-5196G>A
c.8755G>A (p.Gly2919Ser)
c.9247G>A (p.Gly3083Ser)
c.9214G>A (p.Gly3072Ser)
c.9187G>A (p.Gly3063Ser)
13g.23334681A>CCA387514977SACSc.2185+19104T>G (n.2185+19104T>G)
c.9222T>G (p.Ile3074Met)
c.6445+2741T>G (n.6445+2741T>G)
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n.4543-5197T>G
c.2186-13007T>G (n.2186-13007T>G)
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c.2186-12037T>G (n.2186-12037T>G)
c.9195T>G (p.Ile3065Met)
c.2186-5197T>G (n.2186-5197T>G)
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c.6945T>G (p.Ile2315Met)
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c.2130-5197T>G
c.8754T>G (p.Ile2918Met)
c.9246T>G (p.Ile3082Met)
c.9213T>G (p.Ile3071Met)
c.9186T>G (p.Ile3062Met)
13g.23334681A>GCA483160421SACSc.2185+19104T>C (n.2185+19104T>C)
c.9222T>C (p.Ile3074=)
c.6445+2741T>C (n.6445+2741T>C)
c.2177-5197T>C (n.2177-5197T>C)
c.2292-4729T>C (n.2292-4729T>C)
c.2319-4729T>C (n.2319-4729T>C)
c.2204-5197T>C (n.2204-5197T>C)
n.4543-5197T>C
c.2186-13007T>C (n.2186-13007T>C)
c.2221-5197T>C (n.2221-5197T>C)
c.2186-12037T>C (n.2186-12037T>C)
c.9195T>C (p.Ile3065=)
c.2186-5197T>C (n.2186-5197T>C)
c.2432-5197T>C (n.2432-5197T>C)
c.6945T>C (p.Ile2315=)
c.1058-5197T>C (n.1058-5197T>C)
c.2130-5197T>C
c.8754T>C (p.Ile2918=)
c.9246T>C (p.Ile3082=)
c.9213T>C (p.Ile3071=)
c.9186T>C (p.Ile3062=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334681A>TCA483160420SACSc.2185+19104T>A (n.2185+19104T>A)
c.9222T>A (p.Ile3074=)
c.6445+2741T>A (n.6445+2741T>A)
c.2177-5197T>A (n.2177-5197T>A)
c.2292-4729T>A (n.2292-4729T>A)
c.2319-4729T>A (n.2319-4729T>A)
c.2204-5197T>A (n.2204-5197T>A)
n.4543-5197T>A
c.2186-13007T>A (n.2186-13007T>A)
c.2221-5197T>A (n.2221-5197T>A)
c.2186-12037T>A (n.2186-12037T>A)
c.9195T>A (p.Ile3065=)
c.2186-5197T>A (n.2186-5197T>A)
c.2432-5197T>A (n.2432-5197T>A)
c.6945T>A (p.Ile2315=)
c.1058-5197T>A (n.1058-5197T>A)
c.2130-5197T>A
c.8754T>A (p.Ile2918=)
c.9246T>A (p.Ile3082=)
c.9213T>A (p.Ile3071=)
c.9186T>A (p.Ile3062=)
13g.23334682A>CCA387514978SACSc.2185+19103T>G (n.2185+19103T>G)
c.9221T>G (p.Ile3074Ser)
c.6445+2740T>G (n.6445+2740T>G)
c.2177-5198T>G (n.2177-5198T>G)
c.2292-4730T>G (n.2292-4730T>G)
c.2319-4730T>G (n.2319-4730T>G)
c.2204-5198T>G (n.2204-5198T>G)
n.4543-5198T>G
c.2186-13008T>G (n.2186-13008T>G)
c.2221-5198T>G (n.2221-5198T>G)
c.2186-12038T>G (n.2186-12038T>G)
c.9194T>G (p.Ile3065Ser)
c.2186-5198T>G (n.2186-5198T>G)
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n.4543-5198T>C
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c.2186-5198T>C (n.2186-5198T>C)
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13g.23334684T>GCA387514985SACSc.2185+19101A>C (n.2185+19101A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23334686C>ACA387514988SACSc.2185+19099G>T (n.2185+19099G>T)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334686C>GCA387514989SACSc.2185+19099G>C (n.2185+19099G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23334693_23334695delCA483160430SACSc.2185+19092_2185+19094del (n.2185+19092_2185+19094del)
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c.9183_9185del (p.Leu3062del)
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c.9234_9236del (p.Leu3079del)
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c.9174_9176del (p.Leu3059del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334692G>ACA387515003SACSc.2185+19093C>T (n.2185+19093C>T)
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13g.23334692G>TCA387515002SACSc.2185+19093C>A (n.2185+19093C>A)
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c.9184C>A (p.Leu3062Ile)
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c.8743C>A (p.Leu2915Ile)
c.9235C>A (p.Leu3079Ile)
c.9202C>A (p.Leu3068Ile)
c.9175C>A (p.Leu3059Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334693G>ACA483160431SACSc.2185+19092C>T (n.2185+19092C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334693G>CCA483160433SACSc.2185+19092C>G (n.2185+19092C>G)
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13g.23334702C>ACA483160437SACSc.2185+19083G>T (n.2185+19083G>T)
c.9201G>T (p.Leu3067=)
c.6445+2720G>T (n.6445+2720G>T)
c.2177-5218G>T (n.2177-5218G>T)
c.2292-4750G>T (n.2292-4750G>T)
c.2319-4750G>T (n.2319-4750G>T)
c.2204-5218G>T (n.2204-5218G>T)
n.4543-5218G>T
c.2186-13028G>T (n.2186-13028G>T)
c.2221-5218G>T (n.2221-5218G>T)
c.2186-12058G>T (n.2186-12058G>T)
c.9174G>T (p.Leu3058=)
c.2186-5218G>T (n.2186-5218G>T)
c.2432-5218G>T (n.2432-5218G>T)
c.6924G>T (p.Leu2308=)
c.1058-5218G>T (n.1058-5218G>T)
c.2130-5218G>T
c.8733G>T (p.Leu2911=)
c.9225G>T (p.Leu3075=)
c.9192G>T (p.Leu3064=)
c.9165G>T (p.Leu3055=)
13g.23334702C>GCA483160439SACSc.2185+19083G>C (n.2185+19083G>C)
c.9201G>C (p.Leu3067=)
c.6445+2720G>C (n.6445+2720G>C)
c.2177-5218G>C (n.2177-5218G>C)
c.2292-4750G>C (n.2292-4750G>C)
c.2319-4750G>C (n.2319-4750G>C)
c.2204-5218G>C (n.2204-5218G>C)
n.4543-5218G>C
c.2186-13028G>C (n.2186-13028G>C)
c.2221-5218G>C (n.2221-5218G>C)
c.2186-12058G>C (n.2186-12058G>C)
c.9174G>C (p.Leu3058=)
c.2186-5218G>C (n.2186-5218G>C)
c.2432-5218G>C (n.2432-5218G>C)
c.6924G>C (p.Leu2308=)
c.1058-5218G>C (n.1058-5218G>C)
c.2130-5218G>C
c.8733G>C (p.Leu2911=)
c.9225G>C (p.Leu3075=)
c.9192G>C (p.Leu3064=)
c.9165G>C (p.Leu3055=)
13g.23334702C>TCA483160438SACSc.2185+19083G>A (n.2185+19083G>A)
c.9201G>A (p.Leu3067=)
c.6445+2720G>A (n.6445+2720G>A)
c.2177-5218G>A (n.2177-5218G>A)
c.2292-4750G>A (n.2292-4750G>A)
c.2319-4750G>A (n.2319-4750G>A)
c.2204-5218G>A (n.2204-5218G>A)
n.4543-5218G>A
c.2186-13028G>A (n.2186-13028G>A)
c.2221-5218G>A (n.2221-5218G>A)
c.2186-12058G>A (n.2186-12058G>A)
c.9174G>A (p.Leu3058=)
c.2186-5218G>A (n.2186-5218G>A)
c.2432-5218G>A (n.2432-5218G>A)
c.6924G>A (p.Leu2308=)
c.1058-5218G>A (n.1058-5218G>A)
c.2130-5218G>A
c.8733G>A (p.Leu2911=)
c.9225G>A (p.Leu3075=)
c.9192G>A (p.Leu3064=)
c.9165G>A (p.Leu3055=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334703A=CA2078621792SACSc.2185+19082T= (n.2185+19082T=)
c.9200T= (p.Leu3067=)
c.6445+2719T= (n.6445+2719T=)
c.2177-5219T= (n.2177-5219T=)
c.2292-4751T= (n.2292-4751T=)
c.2319-4751T= (n.2319-4751T=)
c.2204-5219T= (n.2204-5219T=)
n.4543-5219T=
c.2186-13029T= (n.2186-13029T=)
c.2221-5219T= (n.2221-5219T=)
c.2186-12059T= (n.2186-12059T=)
c.9173T= (p.Leu3058=)
c.2186-5219T= (n.2186-5219T=)
c.2432-5219T= (n.2432-5219T=)
c.6923T= (p.Leu2308=)
c.1058-5219T= (n.1058-5219T=)
c.2130-5219T=
c.8732T= (p.Leu2911=)
c.9224T= (p.Leu3075=)
c.9191T= (p.Leu3064=)
c.9164T= (p.Leu3055=)
13g.23334703A>CCA6910654SACSc.2185+19082T>G (n.2185+19082T>G)
c.9200T>G (p.Leu3067Arg)
c.6445+2719T>G (n.6445+2719T>G)
c.2177-5219T>G (n.2177-5219T>G)
c.2292-4751T>G (n.2292-4751T>G)
c.2319-4751T>G (n.2319-4751T>G)
c.2204-5219T>G (n.2204-5219T>G)
n.4543-5219T>G
c.2186-13029T>G (n.2186-13029T>G)
c.2221-5219T>G (n.2221-5219T>G)
c.2186-12059T>G (n.2186-12059T>G)
c.9173T>G (p.Leu3058Arg)
c.2186-5219T>G (n.2186-5219T>G)
c.2432-5219T>G (n.2432-5219T>G)
c.6923T>G (p.Leu2308Arg)
c.1058-5219T>G (n.1058-5219T>G)
c.2130-5219T>G
c.8732T>G (p.Leu2911Arg)
c.9224T>G (p.Leu3075Arg)
c.9191T>G (p.Leu3064Arg)
c.9164T>G (p.Leu3055Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334703A>GCA387515026SACSc.2185+19082T>C (n.2185+19082T>C)
c.9200T>C (p.Leu3067Pro)
c.6445+2719T>C (n.6445+2719T>C)
c.2177-5219T>C (n.2177-5219T>C)
c.2292-4751T>C (n.2292-4751T>C)
c.2319-4751T>C (n.2319-4751T>C)
c.2204-5219T>C (n.2204-5219T>C)
n.4543-5219T>C
c.2186-13029T>C (n.2186-13029T>C)
c.2221-5219T>C (n.2221-5219T>C)
c.2186-12059T>C (n.2186-12059T>C)
c.9173T>C (p.Leu3058Pro)
c.2186-5219T>C (n.2186-5219T>C)
c.2432-5219T>C (n.2432-5219T>C)
c.6923T>C (p.Leu2308Pro)
c.1058-5219T>C (n.1058-5219T>C)
c.2130-5219T>C
c.8732T>C (p.Leu2911Pro)
c.9224T>C (p.Leu3075Pro)
c.9191T>C (p.Leu3064Pro)
c.9164T>C (p.Leu3055Pro)
13g.23334703A>TCA387515027SACSc.2185+19082T>A (n.2185+19082T>A)
c.9200T>A (p.Leu3067Gln)
c.6445+2719T>A (n.6445+2719T>A)
c.2177-5219T>A (n.2177-5219T>A)
c.2292-4751T>A (n.2292-4751T>A)
c.2319-4751T>A (n.2319-4751T>A)
c.2204-5219T>A (n.2204-5219T>A)
n.4543-5219T>A
c.2186-13029T>A (n.2186-13029T>A)
c.2221-5219T>A (n.2221-5219T>A)
c.2186-12059T>A (n.2186-12059T>A)
c.9173T>A (p.Leu3058Gln)
c.2186-5219T>A (n.2186-5219T>A)
c.2432-5219T>A (n.2432-5219T>A)
c.6923T>A (p.Leu2308Gln)
c.1058-5219T>A (n.1058-5219T>A)
c.2130-5219T>A
c.8732T>A (p.Leu2911Gln)
c.9224T>A (p.Leu3075Gln)
c.9191T>A (p.Leu3064Gln)
c.9164T>A (p.Leu3055Gln)
13g.23334704G>ACA483160440SACSc.2185+19081C>T (n.2185+19081C>T)
c.9199C>T (p.Leu3067=)
c.6445+2718C>T (n.6445+2718C>T)
c.2177-5220C>T (n.2177-5220C>T)
c.2292-4752C>T (n.2292-4752C>T)
c.2319-4752C>T (n.2319-4752C>T)
c.2204-5220C>T (n.2204-5220C>T)
n.4543-5220C>T
c.2186-13030C>T (n.2186-13030C>T)
c.2221-5220C>T (n.2221-5220C>T)
c.2186-12060C>T (n.2186-12060C>T)
c.9172C>T (p.Leu3058=)
c.2186-5220C>T (n.2186-5220C>T)
c.2432-5220C>T (n.2432-5220C>T)
c.6922C>T (p.Leu2308=)
c.1058-5220C>T (n.1058-5220C>T)
c.2130-5220C>T
c.8731C>T (p.Leu2911=)
c.9223C>T (p.Leu3075=)
c.9190C>T (p.Leu3064=)
c.9163C>T (p.Leu3055=)
 gnomAD v4
13g.23334704G>CCA387515028SACSc.2185+19081C>G (n.2185+19081C>G)
c.9199C>G (p.Leu3067Val)
c.6445+2718C>G (n.6445+2718C>G)
c.2177-5220C>G (n.2177-5220C>G)
c.2292-4752C>G (n.2292-4752C>G)
c.2319-4752C>G (n.2319-4752C>G)
c.2204-5220C>G (n.2204-5220C>G)
n.4543-5220C>G
c.2186-13030C>G (n.2186-13030C>G)
c.2221-5220C>G (n.2221-5220C>G)
c.2186-12060C>G (n.2186-12060C>G)
c.9172C>G (p.Leu3058Val)
c.2186-5220C>G (n.2186-5220C>G)
c.2432-5220C>G (n.2432-5220C>G)
c.6922C>G (p.Leu2308Val)
c.1058-5220C>G (n.1058-5220C>G)
c.2130-5220C>G
c.8731C>G (p.Leu2911Val)
c.9223C>G (p.Leu3075Val)
c.9190C>G (p.Leu3064Val)
c.9163C>G (p.Leu3055Val)
 gnomAD v4
13g.23334704G>TCA387515029SACSc.2185+19081C>A (n.2185+19081C>A)
c.9199C>A (p.Leu3067Met)
c.6445+2718C>A (n.6445+2718C>A)
c.2177-5220C>A (n.2177-5220C>A)
c.2292-4752C>A (n.2292-4752C>A)
c.2319-4752C>A (n.2319-4752C>A)
c.2204-5220C>A (n.2204-5220C>A)
n.4543-5220C>A
c.2186-13030C>A (n.2186-13030C>A)
c.2221-5220C>A (n.2221-5220C>A)
c.2186-12060C>A (n.2186-12060C>A)
c.9172C>A (p.Leu3058Met)
c.2186-5220C>A (n.2186-5220C>A)
c.2432-5220C>A (n.2432-5220C>A)
c.6922C>A (p.Leu2308Met)
c.1058-5220C>A (n.1058-5220C>A)
c.2130-5220C>A
c.8731C>A (p.Leu2911Met)
c.9223C>A (p.Leu3075Met)
c.9190C>A (p.Leu3064Met)
c.9163C>A (p.Leu3055Met)
13g.23334705C>ACA387515030SACSc.2185+19080G>T (n.2185+19080G>T)
c.9198G>T (p.Arg3066Ser)
c.6445+2717G>T (n.6445+2717G>T)
c.2177-5221G>T (n.2177-5221G>T)
c.2292-4753G>T (n.2292-4753G>T)
c.2319-4753G>T (n.2319-4753G>T)
c.2204-5221G>T (n.2204-5221G>T)
n.4543-5221G>T
c.2186-13031G>T (n.2186-13031G>T)
c.2221-5221G>T (n.2221-5221G>T)
c.2186-12061G>T (n.2186-12061G>T)
c.9171G>T (p.Arg3057Ser)
c.2186-5221G>T (n.2186-5221G>T)
c.2432-5221G>T (n.2432-5221G>T)
c.6921G>T (p.Arg2307Ser)
c.1058-5221G>T (n.1058-5221G>T)
c.2130-5221G>T
c.8730G>T (p.Arg2910Ser)
c.9222G>T (p.Arg3074Ser)
c.9189G>T (p.Arg3063Ser)
c.9162G>T (p.Arg3054Ser)
13g.23334705C>GCA387515031SACSc.2185+19080G>C (n.2185+19080G>C)
c.9198G>C (p.Arg3066Ser)
c.6445+2717G>C (n.6445+2717G>C)
c.2177-5221G>C (n.2177-5221G>C)
c.2292-4753G>C (n.2292-4753G>C)
c.2319-4753G>C (n.2319-4753G>C)
c.2204-5221G>C (n.2204-5221G>C)
n.4543-5221G>C
c.2186-13031G>C (n.2186-13031G>C)
c.2221-5221G>C (n.2221-5221G>C)
c.2186-12061G>C (n.2186-12061G>C)
c.9171G>C (p.Arg3057Ser)
c.2186-5221G>C (n.2186-5221G>C)
c.2432-5221G>C (n.2432-5221G>C)
c.6921G>C (p.Arg2307Ser)
c.1058-5221G>C (n.1058-5221G>C)
c.2130-5221G>C
c.8730G>C (p.Arg2910Ser)
c.9222G>C (p.Arg3074Ser)
c.9189G>C (p.Arg3063Ser)
c.9162G>C (p.Arg3054Ser)
13g.23334705C>TCA483160441SACSc.2185+19080G>A (n.2185+19080G>A)
c.9198G>A (p.Arg3066=)
c.6445+2717G>A (n.6445+2717G>A)
c.2177-5221G>A (n.2177-5221G>A)
c.2292-4753G>A (n.2292-4753G>A)
c.2319-4753G>A (n.2319-4753G>A)
c.2204-5221G>A (n.2204-5221G>A)
n.4543-5221G>A
c.2186-13031G>A (n.2186-13031G>A)
c.2221-5221G>A (n.2221-5221G>A)
c.2186-12061G>A (n.2186-12061G>A)
c.9171G>A (p.Arg3057=)
c.2186-5221G>A (n.2186-5221G>A)
c.2432-5221G>A (n.2432-5221G>A)
c.6921G>A (p.Arg2307=)
c.1058-5221G>A (n.1058-5221G>A)
c.2130-5221G>A
c.8730G>A (p.Arg2910=)
c.9222G>A (p.Arg3074=)
c.9189G>A (p.Arg3063=)
c.9162G>A (p.Arg3054=)
13g.23334706C>ACA387515033SACSc.2185+19079G>T (n.2185+19079G>T)
c.9197G>T (p.Arg3066Met)
c.6445+2716G>T (n.6445+2716G>T)
c.2177-5222G>T (n.2177-5222G>T)
c.2292-4754G>T (n.2292-4754G>T)
c.2319-4754G>T (n.2319-4754G>T)
c.2204-5222G>T (n.2204-5222G>T)
n.4543-5222G>T
c.2186-13032G>T (n.2186-13032G>T)
c.2221-5222G>T (n.2221-5222G>T)
c.2186-12062G>T (n.2186-12062G>T)
c.9170G>T (p.Arg3057Met)
c.2186-5222G>T (n.2186-5222G>T)
c.2432-5222G>T (n.2432-5222G>T)
c.6920G>T (p.Arg2307Met)
c.1058-5222G>T (n.1058-5222G>T)
c.2130-5222G>T
c.8729G>T (p.Arg2910Met)
c.9221G>T (p.Arg3074Met)
c.9188G>T (p.Arg3063Met)
c.9161G>T (p.Arg3054Met)
13g.23334706C=CA2078621798SACSc.2185+19079G= (n.2185+19079G=)
c.9197G= (p.Arg3066=)
c.6445+2716G= (n.6445+2716G=)
c.2177-5222G= (n.2177-5222G=)
c.2292-4754G= (n.2292-4754G=)
c.2319-4754G= (n.2319-4754G=)
c.2204-5222G= (n.2204-5222G=)
n.4543-5222G=
c.2186-13032G= (n.2186-13032G=)
c.2221-5222G= (n.2221-5222G=)
c.2186-12062G= (n.2186-12062G=)
c.9170G= (p.Arg3057=)
c.2186-5222G= (n.2186-5222G=)
c.2432-5222G= (n.2432-5222G=)
c.6920G= (p.Arg2307=)
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c.2130-5222G=
c.8729G= (p.Arg2910=)
c.9221G= (p.Arg3074=)
c.9188G= (p.Arg3063=)
c.9161G= (p.Arg3054=)
13g.23334706C>GCA387515032SACSc.2185+19079G>C (n.2185+19079G>C)
c.9197G>C (p.Arg3066Thr)
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c.2177-5222G>C (n.2177-5222G>C)
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c.2319-4754G>C (n.2319-4754G>C)
c.2204-5222G>C (n.2204-5222G>C)
n.4543-5222G>C
c.2186-13032G>C (n.2186-13032G>C)
c.2221-5222G>C (n.2221-5222G>C)
c.2186-12062G>C (n.2186-12062G>C)
c.9170G>C (p.Arg3057Thr)
c.2186-5222G>C (n.2186-5222G>C)
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c.6920G>C (p.Arg2307Thr)
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c.2130-5222G>C
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c.9221G>C (p.Arg3074Thr)
c.9188G>C (p.Arg3063Thr)
c.9161G>C (p.Arg3054Thr)
13g.23334706C>TCA246653547SACSc.2185+19079G>A (n.2185+19079G>A)
c.9197G>A (p.Arg3066Lys)
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c.2177-5222G>A (n.2177-5222G>A)
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c.2319-4754G>A (n.2319-4754G>A)
c.2204-5222G>A (n.2204-5222G>A)
n.4543-5222G>A
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c.2221-5222G>A (n.2221-5222G>A)
c.2186-12062G>A (n.2186-12062G>A)
c.9170G>A (p.Arg3057Lys)
c.2186-5222G>A (n.2186-5222G>A)
c.2432-5222G>A (n.2432-5222G>A)
c.6920G>A (p.Arg2307Lys)
c.1058-5222G>A (n.1058-5222G>A)
c.2130-5222G>A
c.8729G>A (p.Arg2910Lys)
c.9221G>A (p.Arg3074Lys)
c.9188G>A (p.Arg3063Lys)
c.9161G>A (p.Arg3054Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334707T>ACA387515034SACSc.2185+19078A>T (n.2185+19078A>T)
c.9196A>T (p.Arg3066Trp)
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c.2204-5223A>T (n.2204-5223A>T)
n.4543-5223A>T
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c.9169A>T (p.Arg3057Trp)
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c.6919A>T (p.Arg2307Trp)
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c.2130-5223A>T
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c.9187A>T (p.Arg3063Trp)
c.9160A>T (p.Arg3054Trp)
13g.23334707T>CCA387515035SACSc.2185+19078A>G (n.2185+19078A>G)
c.9196A>G (p.Arg3066Gly)
c.6445+2715A>G (n.6445+2715A>G)
c.2177-5223A>G (n.2177-5223A>G)
c.2292-4755A>G (n.2292-4755A>G)
c.2319-4755A>G (n.2319-4755A>G)
c.2204-5223A>G (n.2204-5223A>G)
n.4543-5223A>G
c.2186-13033A>G (n.2186-13033A>G)
c.2221-5223A>G (n.2221-5223A>G)
c.2186-12063A>G (n.2186-12063A>G)
c.9169A>G (p.Arg3057Gly)
c.2186-5223A>G (n.2186-5223A>G)
c.2432-5223A>G (n.2432-5223A>G)
c.6919A>G (p.Arg2307Gly)
c.1058-5223A>G (n.1058-5223A>G)
c.2130-5223A>G
c.8728A>G (p.Arg2910Gly)
c.9220A>G (p.Arg3074Gly)
c.9187A>G (p.Arg3063Gly)
c.9160A>G (p.Arg3054Gly)
 gnomAD v4
13g.23334707T>GCA483160442SACSc.2185+19078A>C (n.2185+19078A>C)
c.9196A>C (p.Arg3066=)
c.6445+2715A>C (n.6445+2715A>C)
c.2177-5223A>C (n.2177-5223A>C)
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c.2319-4755A>C (n.2319-4755A>C)
c.2204-5223A>C (n.2204-5223A>C)
n.4543-5223A>C
c.2186-13033A>C (n.2186-13033A>C)
c.2221-5223A>C (n.2221-5223A>C)
c.2186-12063A>C (n.2186-12063A>C)
c.9169A>C (p.Arg3057=)
c.2186-5223A>C (n.2186-5223A>C)
c.2432-5223A>C (n.2432-5223A>C)
c.6919A>C (p.Arg2307=)
c.1058-5223A>C (n.1058-5223A>C)
c.2130-5223A>C
c.8728A>C (p.Arg2910=)
c.9220A>C (p.Arg3074=)
c.9187A>C (p.Arg3063=)
c.9160A>C (p.Arg3054=)
13g.23334708A=CA2078621804SACSc.2185+19077T= (n.2185+19077T=)
c.9195T= (p.Tyr3065=)
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c.2292-4756T= (n.2292-4756T=)
c.2319-4756T= (n.2319-4756T=)
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n.4543-5224T=
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c.9168T= (p.Tyr3056=)
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c.2432-5224T= (n.2432-5224T=)
c.6918T= (p.Tyr2306=)
c.1058-5224T= (n.1058-5224T=)
c.2130-5224T=
c.8727T= (p.Tyr2909=)
c.9219T= (p.Tyr3073=)
c.9186T= (p.Tyr3062=)
c.9159T= (p.Tyr3053=)
13g.23334708A>CCA387515036SACSc.2185+19077T>G (n.2185+19077T>G)
c.9195T>G (p.Tyr3065Ter)
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c.2177-5224T>G (n.2177-5224T>G)
c.2292-4756T>G (n.2292-4756T>G)
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c.2204-5224T>G (n.2204-5224T>G)
n.4543-5224T>G
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c.2186-12064T>G (n.2186-12064T>G)
c.9168T>G (p.Tyr3056Ter)
c.2186-5224T>G (n.2186-5224T>G)
c.2432-5224T>G (n.2432-5224T>G)
c.6918T>G (p.Tyr2306Ter)
c.1058-5224T>G (n.1058-5224T>G)
c.2130-5224T>G
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c.9219T>G (p.Tyr3073Ter)
c.9186T>G (p.Tyr3062Ter)
c.9159T>G (p.Tyr3053Ter)
13g.23334708A>GCA6910655SACSc.2185+19077T>C (n.2185+19077T>C)
c.9195T>C (p.Tyr3065=)
c.6445+2714T>C (n.6445+2714T>C)
c.2177-5224T>C (n.2177-5224T>C)
c.2292-4756T>C (n.2292-4756T>C)
c.2319-4756T>C (n.2319-4756T>C)
c.2204-5224T>C (n.2204-5224T>C)
n.4543-5224T>C
c.2186-13034T>C (n.2186-13034T>C)
c.2221-5224T>C (n.2221-5224T>C)
c.2186-12064T>C (n.2186-12064T>C)
c.9168T>C (p.Tyr3056=)
c.2186-5224T>C (n.2186-5224T>C)
c.2432-5224T>C (n.2432-5224T>C)
c.6918T>C (p.Tyr2306=)
c.1058-5224T>C (n.1058-5224T>C)
c.2130-5224T>C
c.8727T>C (p.Tyr2909=)
c.9219T>C (p.Tyr3073=)
c.9186T>C (p.Tyr3062=)
c.9159T>C (p.Tyr3053=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334708A>TCA387515037SACSc.2185+19077T>A (n.2185+19077T>A)
c.9195T>A (p.Tyr3065Ter)
c.6445+2714T>A (n.6445+2714T>A)
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n.4543-5224T>A
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c.2221-5224T>A (n.2221-5224T>A)
c.2186-12064T>A (n.2186-12064T>A)
c.9168T>A (p.Tyr3056Ter)
c.2186-5224T>A (n.2186-5224T>A)
c.2432-5224T>A (n.2432-5224T>A)
c.6918T>A (p.Tyr2306Ter)
c.1058-5224T>A (n.1058-5224T>A)
c.2130-5224T>A
c.8727T>A (p.Tyr2909Ter)
c.9219T>A (p.Tyr3073Ter)
c.9186T>A (p.Tyr3062Ter)
c.9159T>A (p.Tyr3053Ter)
13g.23334709T>ACA387515038SACSc.2185+19076A>T (n.2185+19076A>T)
c.9194A>T (p.Tyr3065Phe)
c.6445+2713A>T (n.6445+2713A>T)
c.2177-5225A>T (n.2177-5225A>T)
c.2292-4757A>T (n.2292-4757A>T)
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c.2204-5225A>T (n.2204-5225A>T)
n.4543-5225A>T
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c.2221-5225A>T (n.2221-5225A>T)
c.2186-12065A>T (n.2186-12065A>T)
c.9167A>T (p.Tyr3056Phe)
c.2186-5225A>T (n.2186-5225A>T)
c.2432-5225A>T (n.2432-5225A>T)
c.6917A>T (p.Tyr2306Phe)
c.1058-5225A>T (n.1058-5225A>T)
c.2130-5225A>T
c.8726A>T (p.Tyr2909Phe)
c.9218A>T (p.Tyr3073Phe)
c.9185A>T (p.Tyr3062Phe)
c.9158A>T (p.Tyr3053Phe)
13g.23334709T>CCA387515039SACSc.2185+19076A>G (n.2185+19076A>G)
c.9194A>G (p.Tyr3065Cys)
c.6445+2713A>G (n.6445+2713A>G)
c.2177-5225A>G (n.2177-5225A>G)
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c.2319-4757A>G (n.2319-4757A>G)
c.2204-5225A>G (n.2204-5225A>G)
n.4543-5225A>G
c.2186-13035A>G (n.2186-13035A>G)
c.2221-5225A>G (n.2221-5225A>G)
c.2186-12065A>G (n.2186-12065A>G)
c.9167A>G (p.Tyr3056Cys)
c.2186-5225A>G (n.2186-5225A>G)
c.2432-5225A>G (n.2432-5225A>G)
c.6917A>G (p.Tyr2306Cys)
c.1058-5225A>G (n.1058-5225A>G)
c.2130-5225A>G
c.8726A>G (p.Tyr2909Cys)
c.9218A>G (p.Tyr3073Cys)
c.9185A>G (p.Tyr3062Cys)
c.9158A>G (p.Tyr3053Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334709T>GCA387515040SACSc.2185+19076A>C (n.2185+19076A>C)
c.9194A>C (p.Tyr3065Ser)
c.6445+2713A>C (n.6445+2713A>C)
c.2177-5225A>C (n.2177-5225A>C)
c.2292-4757A>C (n.2292-4757A>C)
c.2319-4757A>C (n.2319-4757A>C)
c.2204-5225A>C (n.2204-5225A>C)
n.4543-5225A>C
c.2186-13035A>C (n.2186-13035A>C)
c.2221-5225A>C (n.2221-5225A>C)
c.2186-12065A>C (n.2186-12065A>C)
c.9167A>C (p.Tyr3056Ser)
c.2186-5225A>C (n.2186-5225A>C)
c.2432-5225A>C (n.2432-5225A>C)
c.6917A>C (p.Tyr2306Ser)
c.1058-5225A>C (n.1058-5225A>C)
c.2130-5225A>C
c.8726A>C (p.Tyr2909Ser)
c.9218A>C (p.Tyr3073Ser)
c.9185A>C (p.Tyr3062Ser)
c.9158A>C (p.Tyr3053Ser)
13g.23334709T=CA2078621810SACSc.2185+19076A= (n.2185+19076A=)
c.9194A= (p.Tyr3065=)
c.6445+2713A= (n.6445+2713A=)
c.2177-5225A= (n.2177-5225A=)
c.2292-4757A= (n.2292-4757A=)
c.2319-4757A= (n.2319-4757A=)
c.2204-5225A= (n.2204-5225A=)
n.4543-5225A=
c.2186-13035A= (n.2186-13035A=)
c.2221-5225A= (n.2221-5225A=)
c.2186-12065A= (n.2186-12065A=)
c.9167A= (p.Tyr3056=)
c.2186-5225A= (n.2186-5225A=)
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c.6917A= (p.Tyr2306=)
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c.8726A= (p.Tyr2909=)
c.9218A= (p.Tyr3073=)
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c.9158A= (p.Tyr3053=)
13g.23334710A=CA2078621833SACSc.2185+19075T= (n.2185+19075T=)
c.9193T= (p.Tyr3065=)
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c.2177-5226T= (n.2177-5226T=)
c.2292-4758T= (n.2292-4758T=)
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c.8725T= (p.Tyr2909=)
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c.9184T= (p.Tyr3062=)
c.9157T= (p.Tyr3053=)
13g.23334710A>CCA387515041SACSc.2185+19075T>G (n.2185+19075T>G)
c.9193T>G (p.Tyr3065Asp)
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c.2130-5226T>G
c.8725T>G (p.Tyr2909Asp)
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13g.23334710A>GCA387515042SACSc.2185+19075T>C (n.2185+19075T>C)
c.9193T>C (p.Tyr3065His)
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n.4543-5226T>C
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c.9166T>C (p.Tyr3056His)
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c.6916T>C (p.Tyr2306His)
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c.2130-5226T>C
c.8725T>C (p.Tyr2909His)
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c.9157T>C (p.Tyr3053His)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334710A>TCA387515043SACSc.2185+19075T>A (n.2185+19075T>A)
c.9193T>A (p.Tyr3065Asn)
c.6445+2712T>A (n.6445+2712T>A)
c.2177-5226T>A (n.2177-5226T>A)
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c.2204-5226T>A (n.2204-5226T>A)
n.4543-5226T>A
c.2186-13036T>A (n.2186-13036T>A)
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c.9166T>A (p.Tyr3056Asn)
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c.6916T>A (p.Tyr2306Asn)
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c.2130-5226T>A
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13g.23334711G>ACA483160443SACSc.2185+19074C>T (n.2185+19074C>T)
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n.4543-5227C>T
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c.9165C>T (p.Val3055=)
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 gnomAD v4
13g.23334711G>CCA483160444SACSc.2185+19074C>G (n.2185+19074C>G)
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n.4543-5227C>G
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c.9165C>G (p.Val3055=)
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c.6915C>G (p.Val2305=)
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c.9216C>G (p.Val3072=)
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13g.23334711G>TCA483160445SACSc.2185+19074C>A (n.2185+19074C>A)
c.9192C>A (p.Val3064=)
c.6445+2711C>A (n.6445+2711C>A)
c.2177-5227C>A (n.2177-5227C>A)
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c.2130-5227C>A
c.8724C>A (p.Val2908=)
c.9216C>A (p.Val3072=)
c.9183C>A (p.Val3061=)
c.9156C>A (p.Val3052=)
13g.23334712A=CA2078621836SACSc.2185+19073T= (n.2185+19073T=)
c.9191T= (p.Val3064=)
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c.9164T= (p.Val3055=)
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c.2130-5228T=
c.8723T= (p.Val2908=)
c.9215T= (p.Val3072=)
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13g.23334712A>CCA387515045SACSc.2185+19073T>G (n.2185+19073T>G)
c.9191T>G (p.Val3064Gly)
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n.4543-5228T>G
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c.6914T>G (p.Val2305Gly)
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c.2130-5228T>G
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13g.23334712A>GCA6910656SACSc.2185+19073T>C (n.2185+19073T>C)
c.9191T>C (p.Val3064Ala)
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n.4543-5228T>C
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c.9164T>C (p.Val3055Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334712A>TCA387515044SACSc.2185+19073T>A (n.2185+19073T>A)
c.9191T>A (p.Val3064Asp)
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c.2177-5228T>A (n.2177-5228T>A)
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n.4543-5228T>A
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c.2186-12068T>A (n.2186-12068T>A)
c.9164T>A (p.Val3055Asp)
c.2186-5228T>A (n.2186-5228T>A)
c.2432-5228T>A (n.2432-5228T>A)
c.6914T>A (p.Val2305Asp)
c.1058-5228T>A (n.1058-5228T>A)
c.2130-5228T>A
c.8723T>A (p.Val2908Asp)
c.9215T>A (p.Val3072Asp)
c.9182T>A (p.Val3061Asp)
c.9155T>A (p.Val3052Asp)
13g.23334713C>ACA387515046SACSc.2185+19072G>T (n.2185+19072G>T)
c.9190G>T (p.Val3064Phe)
c.6445+2709G>T (n.6445+2709G>T)
c.2177-5229G>T (n.2177-5229G>T)
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n.4543-5229G>T
c.2186-13039G>T (n.2186-13039G>T)
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c.2186-12069G>T (n.2186-12069G>T)
c.9163G>T (p.Val3055Phe)
c.2186-5229G>T (n.2186-5229G>T)
c.2432-5229G>T (n.2432-5229G>T)
c.6913G>T (p.Val2305Phe)
c.1058-5229G>T (n.1058-5229G>T)
c.2130-5229G>T
c.8722G>T (p.Val2908Phe)
c.9214G>T (p.Val3072Phe)
c.9181G>T (p.Val3061Phe)
c.9154G>T (p.Val3052Phe)
 gnomAD v4
13g.23334713C>GCA387515047SACSc.2185+19072G>C (n.2185+19072G>C)
c.9190G>C (p.Val3064Leu)
c.6445+2709G>C (n.6445+2709G>C)
c.2177-5229G>C (n.2177-5229G>C)
c.2292-4761G>C (n.2292-4761G>C)
c.2319-4761G>C (n.2319-4761G>C)
c.2204-5229G>C (n.2204-5229G>C)
n.4543-5229G>C
c.2186-13039G>C (n.2186-13039G>C)
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c.2186-12069G>C (n.2186-12069G>C)
c.9163G>C (p.Val3055Leu)
c.2186-5229G>C (n.2186-5229G>C)
c.2432-5229G>C (n.2432-5229G>C)
c.6913G>C (p.Val2305Leu)
c.1058-5229G>C (n.1058-5229G>C)
c.2130-5229G>C
c.8722G>C (p.Val2908Leu)
c.9214G>C (p.Val3072Leu)
c.9181G>C (p.Val3061Leu)
c.9154G>C (p.Val3052Leu)
13g.23334713C>TCA387515048SACSc.2185+19072G>A (n.2185+19072G>A)
c.9190G>A (p.Val3064Ile)
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c.6909G>A (p.Glu2303=)
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13g.23334718T>ACA387515061SACSc.2185+19067A>T (n.2185+19067A>T)
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n.4543-5234A>G
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c.9149A>G (p.Glu3050Gly)
13g.23334718T>GCA387515060SACSc.2185+19067A>C (n.2185+19067A>C)
c.9185A>C (p.Glu3062Ala)
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n.4543-5234A>C
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c.9209A>C (p.Glu3070Ala)
c.9176A>C (p.Glu3059Ala)
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13g.23334719C>ACA387515062SACSc.2185+19066G>T (n.2185+19066G>T)
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n.4543-5235G>T
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c.6907G>T (p.Glu2303Ter)
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c.2130-5235G>T
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c.9208G>T (p.Glu3070Ter)
c.9175G>T (p.Glu3059Ter)
c.9148G>T (p.Glu3050Ter)
13g.23334719C>GCA387515063SACSc.2185+19066G>C (n.2185+19066G>C)
c.9184G>C (p.Glu3062Gln)
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c.2204-5235G>C (n.2204-5235G>C)
n.4543-5235G>C
c.2186-13045G>C (n.2186-13045G>C)
c.2221-5235G>C (n.2221-5235G>C)
c.2186-12075G>C (n.2186-12075G>C)
c.9157G>C (p.Glu3053Gln)
c.2186-5235G>C (n.2186-5235G>C)
c.2432-5235G>C (n.2432-5235G>C)
c.6907G>C (p.Glu2303Gln)
c.1058-5235G>C (n.1058-5235G>C)
c.2130-5235G>C
c.8716G>C (p.Glu2906Gln)
c.9208G>C (p.Glu3070Gln)
c.9175G>C (p.Glu3059Gln)
c.9148G>C (p.Glu3050Gln)
13g.23334719C>TCA387515064SACSc.2185+19066G>A (n.2185+19066G>A)
c.9184G>A (p.Glu3062Lys)
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c.2319-4767G>A (n.2319-4767G>A)
c.2204-5235G>A (n.2204-5235G>A)
n.4543-5235G>A
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c.2186-12075G>A (n.2186-12075G>A)
c.9157G>A (p.Glu3053Lys)
c.2186-5235G>A (n.2186-5235G>A)
c.2432-5235G>A (n.2432-5235G>A)
c.6907G>A (p.Glu2303Lys)
c.1058-5235G>A (n.1058-5235G>A)
c.2130-5235G>A
c.8716G>A (p.Glu2906Lys)
c.9208G>A (p.Glu3070Lys)
c.9175G>A (p.Glu3059Lys)
c.9148G>A (p.Glu3050Lys)
 gnomAD v4
13g.23334720T>ACA483160448SACSc.2185+19065A>T (n.2185+19065A>T)
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13g.23334720T>CCA483160449SACSc.2185+19065A>G (n.2185+19065A>G)
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c.2186-5236A>G (n.2186-5236A>G)
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13g.23334720T>GCA483160450SACSc.2185+19065A>C (n.2185+19065A>C)
c.9183A>C (p.Ala3061=)
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c.6906dup (p.Glu2303ArgfsTer5)
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c.8715dup (p.Glu2906ArgfsTer5)
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 ClinVar
13g.23334721G>ACA387515065SACSc.2185+19064C>T (n.2185+19064C>T)
c.9182C>T (p.Ala3061Val)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334721G>CCA387515066SACSc.2185+19064C>G (n.2185+19064C>G)
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c.2130-5237C>G
c.8714C>G (p.Ala2905Gly)
c.9206C>G (p.Ala3069Gly)
c.9173C>G (p.Ala3058Gly)
c.9146C>G (p.Ala3049Gly)
13g.23334721G=CA2078621841SACSc.2185+19064C= (n.2185+19064C=)
c.9182C= (p.Ala3061=)
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13g.23334725C>TCA387515074SACSc.2185+19060G>A (n.2185+19060G>A)
c.9178G>A (p.Val3060Ile)
c.6445+2697G>A (n.6445+2697G>A)
c.2177-5241G>A (n.2177-5241G>A)
c.2292-4773G>A (n.2292-4773G>A)
c.2319-4773G>A (n.2319-4773G>A)
c.2204-5241G>A (n.2204-5241G>A)
n.4543-5241G>A
c.2186-13051G>A (n.2186-13051G>A)
c.2221-5241G>A (n.2221-5241G>A)
c.2186-12081G>A (n.2186-12081G>A)
c.9151G>A (p.Val3051Ile)
c.2186-5241G>A (n.2186-5241G>A)
c.2432-5241G>A (n.2432-5241G>A)
c.6901G>A (p.Val2301Ile)
c.1058-5241G>A (n.1058-5241G>A)
c.2130-5241G>A
c.8710G>A (p.Val2904Ile)
c.9202G>A (p.Val3068Ile)
c.9169G>A (p.Val3057Ile)
c.9142G>A (p.Val3048Ile)
13g.23334726T>ACA483159741SACSc.2185+19059A>T (n.2185+19059A>T)
c.9177A>T (p.Thr3059=)
c.6445+2696A>T (n.6445+2696A>T)
c.2177-5242A>T (n.2177-5242A>T)
c.2292-4774A>T (n.2292-4774A>T)
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c.2204-5242A>T (n.2204-5242A>T)
n.4543-5242A>T
c.2186-13052A>T (n.2186-13052A>T)
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c.2186-12082A>T (n.2186-12082A>T)
c.9150A>T (p.Thr3050=)
c.2186-5242A>T (n.2186-5242A>T)
c.2432-5242A>T (n.2432-5242A>T)
c.6900A>T (p.Thr2300=)
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c.2130-5242A>T
c.8709A>T (p.Thr2903=)
c.9201A>T (p.Thr3067=)
c.9168A>T (p.Thr3056=)
c.9141A>T (p.Thr3047=)
13g.23334726T>CCA483159742SACSc.2185+19059A>G (n.2185+19059A>G)
c.9177A>G (p.Thr3059=)
c.6445+2696A>G (n.6445+2696A>G)
c.2177-5242A>G (n.2177-5242A>G)
c.2292-4774A>G (n.2292-4774A>G)
c.2319-4774A>G (n.2319-4774A>G)
c.2204-5242A>G (n.2204-5242A>G)
n.4543-5242A>G
c.2186-13052A>G (n.2186-13052A>G)
c.2221-5242A>G (n.2221-5242A>G)
c.2186-12082A>G (n.2186-12082A>G)
c.9150A>G (p.Thr3050=)
c.2186-5242A>G (n.2186-5242A>G)
c.2432-5242A>G (n.2432-5242A>G)
c.6900A>G (p.Thr2300=)
c.1058-5242A>G (n.1058-5242A>G)
c.2130-5242A>G
c.8709A>G (p.Thr2903=)
c.9201A>G (p.Thr3067=)
c.9168A>G (p.Thr3056=)
c.9141A>G (p.Thr3047=)
13g.23334726T>GCA483159743SACSc.2185+19059A>C (n.2185+19059A>C)
c.9177A>C (p.Thr3059=)
c.6445+2696A>C (n.6445+2696A>C)
c.2177-5242A>C (n.2177-5242A>C)
c.2292-4774A>C (n.2292-4774A>C)
c.2319-4774A>C (n.2319-4774A>C)
c.2204-5242A>C (n.2204-5242A>C)
n.4543-5242A>C
c.2186-13052A>C (n.2186-13052A>C)
c.2221-5242A>C (n.2221-5242A>C)
c.2186-12082A>C (n.2186-12082A>C)
c.9150A>C (p.Thr3050=)
c.2186-5242A>C (n.2186-5242A>C)
c.2432-5242A>C (n.2432-5242A>C)
c.6900A>C (p.Thr2300=)
c.1058-5242A>C (n.1058-5242A>C)
c.2130-5242A>C
c.8709A>C (p.Thr2903=)
c.9201A>C (p.Thr3067=)
c.9168A>C (p.Thr3056=)
c.9141A>C (p.Thr3047=)
13g.23334727G>ACA387515077SACSc.2185+19058C>T (n.2185+19058C>T)
c.9176C>T (p.Thr3059Ile)
c.6445+2695C>T (n.6445+2695C>T)
c.2177-5243C>T (n.2177-5243C>T)
c.2292-4775C>T (n.2292-4775C>T)
c.2319-4775C>T (n.2319-4775C>T)
c.2204-5243C>T (n.2204-5243C>T)
n.4543-5243C>T
c.2186-13053C>T (n.2186-13053C>T)
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c.2186-12083C>T (n.2186-12083C>T)
c.9149C>T (p.Thr3050Ile)
c.2186-5243C>T (n.2186-5243C>T)
c.2432-5243C>T (n.2432-5243C>T)
c.6899C>T (p.Thr2300Ile)
c.1058-5243C>T (n.1058-5243C>T)
c.2130-5243C>T
c.8708C>T (p.Thr2903Ile)
c.9200C>T (p.Thr3067Ile)
c.9167C>T (p.Thr3056Ile)
c.9140C>T (p.Thr3047Ile)
13g.23334727G>CCA387515079SACSc.2185+19058C>G (n.2185+19058C>G)
c.9176C>G (p.Thr3059Arg)
c.6445+2695C>G (n.6445+2695C>G)
c.2177-5243C>G (n.2177-5243C>G)
c.2292-4775C>G (n.2292-4775C>G)
c.2319-4775C>G (n.2319-4775C>G)
c.2204-5243C>G (n.2204-5243C>G)
n.4543-5243C>G
c.2186-13053C>G (n.2186-13053C>G)
c.2221-5243C>G (n.2221-5243C>G)
c.2186-12083C>G (n.2186-12083C>G)
c.9149C>G (p.Thr3050Arg)
c.2186-5243C>G (n.2186-5243C>G)
c.2432-5243C>G (n.2432-5243C>G)
c.6899C>G (p.Thr2300Arg)
c.1058-5243C>G (n.1058-5243C>G)
c.2130-5243C>G
c.8708C>G (p.Thr2903Arg)
c.9200C>G (p.Thr3067Arg)
c.9167C>G (p.Thr3056Arg)
c.9140C>G (p.Thr3047Arg)
13g.23334727G>TCA387515078SACSc.2185+19058C>A (n.2185+19058C>A)
c.9176C>A (p.Thr3059Lys)
c.6445+2695C>A (n.6445+2695C>A)
c.2177-5243C>A (n.2177-5243C>A)
c.2292-4775C>A (n.2292-4775C>A)
c.2319-4775C>A (n.2319-4775C>A)
c.2204-5243C>A (n.2204-5243C>A)
n.4543-5243C>A
c.2186-13053C>A (n.2186-13053C>A)
c.2221-5243C>A (n.2221-5243C>A)
c.2186-12083C>A (n.2186-12083C>A)
c.9149C>A (p.Thr3050Lys)
c.2186-5243C>A (n.2186-5243C>A)
c.2432-5243C>A (n.2432-5243C>A)
c.6899C>A (p.Thr2300Lys)
c.1058-5243C>A (n.1058-5243C>A)
c.2130-5243C>A
c.8708C>A (p.Thr2903Lys)
c.9200C>A (p.Thr3067Lys)
c.9167C>A (p.Thr3056Lys)
c.9140C>A (p.Thr3047Lys)
13g.23334728T>ACA387515080SACSc.2185+19057A>T (n.2185+19057A>T)
c.9175A>T (p.Thr3059Ser)
c.6445+2694A>T (n.6445+2694A>T)
c.2177-5244A>T (n.2177-5244A>T)
c.2292-4776A>T (n.2292-4776A>T)
c.2319-4776A>T (n.2319-4776A>T)
c.2204-5244A>T (n.2204-5244A>T)
n.4543-5244A>T
c.2186-13054A>T (n.2186-13054A>T)
c.2221-5244A>T (n.2221-5244A>T)
c.2186-12084A>T (n.2186-12084A>T)
c.9148A>T (p.Thr3050Ser)
c.2186-5244A>T (n.2186-5244A>T)
c.2432-5244A>T (n.2432-5244A>T)
c.6898A>T (p.Thr2300Ser)
c.1058-5244A>T (n.1058-5244A>T)
c.2130-5244A>T
c.8707A>T (p.Thr2903Ser)
c.9199A>T (p.Thr3067Ser)
c.9166A>T (p.Thr3056Ser)
c.9139A>T (p.Thr3047Ser)
13g.23334728T>CCA387515081SACSc.2185+19057A>G (n.2185+19057A>G)
c.9175A>G (p.Thr3059Ala)
c.6445+2694A>G (n.6445+2694A>G)
c.2177-5244A>G (n.2177-5244A>G)
c.2292-4776A>G (n.2292-4776A>G)
c.2319-4776A>G (n.2319-4776A>G)
c.2204-5244A>G (n.2204-5244A>G)
n.4543-5244A>G
c.2186-13054A>G (n.2186-13054A>G)
c.2221-5244A>G (n.2221-5244A>G)
c.2186-12084A>G (n.2186-12084A>G)
c.9148A>G (p.Thr3050Ala)
c.2186-5244A>G (n.2186-5244A>G)
c.2432-5244A>G (n.2432-5244A>G)
c.6898A>G (p.Thr2300Ala)
c.1058-5244A>G (n.1058-5244A>G)
c.2130-5244A>G
c.8707A>G (p.Thr2903Ala)
c.9199A>G (p.Thr3067Ala)
c.9166A>G (p.Thr3056Ala)
c.9139A>G (p.Thr3047Ala)
13g.23334728T>GCA387515082SACSc.2185+19057A>C (n.2185+19057A>C)
c.9175A>C (p.Thr3059Pro)
c.6445+2694A>C (n.6445+2694A>C)
c.2177-5244A>C (n.2177-5244A>C)
c.2292-4776A>C (n.2292-4776A>C)
c.2319-4776A>C (n.2319-4776A>C)
c.2204-5244A>C (n.2204-5244A>C)
n.4543-5244A>C
c.2186-13054A>C (n.2186-13054A>C)
c.2221-5244A>C (n.2221-5244A>C)
c.2186-12084A>C (n.2186-12084A>C)
c.9148A>C (p.Thr3050Pro)
c.2186-5244A>C (n.2186-5244A>C)
c.2432-5244A>C (n.2432-5244A>C)
c.6898A>C (p.Thr2300Pro)
c.1058-5244A>C (n.1058-5244A>C)
c.2130-5244A>C
c.8707A>C (p.Thr2903Pro)
c.9199A>C (p.Thr3067Pro)
c.9166A>C (p.Thr3056Pro)
c.9139A>C (p.Thr3047Pro)
13g.23334729T>ACA387515083SACSc.2185+19056A>T (n.2185+19056A>T)
c.9174A>T (p.Lys3058Asn)
c.6445+2693A>T (n.6445+2693A>T)
c.2177-5245A>T (n.2177-5245A>T)
c.2292-4777A>T (n.2292-4777A>T)
c.2319-4777A>T (n.2319-4777A>T)
c.2204-5245A>T (n.2204-5245A>T)
n.4543-5245A>T
c.2186-13055A>T (n.2186-13055A>T)
c.2221-5245A>T (n.2221-5245A>T)
c.2186-12085A>T (n.2186-12085A>T)
c.9147A>T (p.Lys3049Asn)
c.2186-5245A>T (n.2186-5245A>T)
c.2432-5245A>T (n.2432-5245A>T)
c.6897A>T (p.Lys2299Asn)
c.1058-5245A>T (n.1058-5245A>T)
c.2130-5245A>T
c.8706A>T (p.Lys2902Asn)
c.9198A>T (p.Lys3066Asn)
c.9165A>T (p.Lys3055Asn)
c.9138A>T (p.Lys3046Asn)
13g.23334729T>CCA483159746SACSc.2185+19056A>G (n.2185+19056A>G)
c.9174A>G (p.Lys3058=)
c.6445+2693A>G (n.6445+2693A>G)
c.2177-5245A>G (n.2177-5245A>G)
c.2292-4777A>G (n.2292-4777A>G)
c.2319-4777A>G (n.2319-4777A>G)
c.2204-5245A>G (n.2204-5245A>G)
n.4543-5245A>G
c.2186-13055A>G (n.2186-13055A>G)
c.2221-5245A>G (n.2221-5245A>G)
c.2186-12085A>G (n.2186-12085A>G)
c.9147A>G (p.Lys3049=)
c.2186-5245A>G (n.2186-5245A>G)
c.2432-5245A>G (n.2432-5245A>G)
c.6897A>G (p.Lys2299=)
c.1058-5245A>G (n.1058-5245A>G)
c.2130-5245A>G
c.8706A>G (p.Lys2902=)
c.9198A>G (p.Lys3066=)
c.9165A>G (p.Lys3055=)
c.9138A>G (p.Lys3046=)
13g.23334729T>GCA387515084SACSc.2185+19056A>C (n.2185+19056A>C)
c.9174A>C (p.Lys3058Asn)
c.6445+2693A>C (n.6445+2693A>C)
c.2177-5245A>C (n.2177-5245A>C)
c.2292-4777A>C (n.2292-4777A>C)
c.2319-4777A>C (n.2319-4777A>C)
c.2204-5245A>C (n.2204-5245A>C)
n.4543-5245A>C
c.2186-13055A>C (n.2186-13055A>C)
c.2221-5245A>C (n.2221-5245A>C)
c.2186-12085A>C (n.2186-12085A>C)
c.9147A>C (p.Lys3049Asn)
c.2186-5245A>C (n.2186-5245A>C)
c.2432-5245A>C (n.2432-5245A>C)
c.6897A>C (p.Lys2299Asn)
c.1058-5245A>C (n.1058-5245A>C)
c.2130-5245A>C
c.8706A>C (p.Lys2902Asn)
c.9198A>C (p.Lys3066Asn)
c.9165A>C (p.Lys3055Asn)
c.9138A>C (p.Lys3046Asn)
13g.23334730T>ACA387515086SACSc.2185+19055A>T (n.2185+19055A>T)
c.9173A>T (p.Lys3058Ile)
c.6445+2692A>T (n.6445+2692A>T)
c.2177-5246A>T (n.2177-5246A>T)
c.2292-4778A>T (n.2292-4778A>T)
c.2319-4778A>T (n.2319-4778A>T)
c.2204-5246A>T (n.2204-5246A>T)
n.4543-5246A>T
c.2186-13056A>T (n.2186-13056A>T)
c.2221-5246A>T (n.2221-5246A>T)
c.2186-12086A>T (n.2186-12086A>T)
c.9146A>T (p.Lys3049Ile)
c.2186-5246A>T (n.2186-5246A>T)
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c.6893G>C (p.Arg2298Pro)
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c.2130-5249G>C
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c.9194G>C (p.Arg3065Pro)
c.9161G>C (p.Arg3054Pro)
c.9134G>C (p.Arg3045Pro)
13g.23334733C>TCA6910659SACSc.2185+19052G>A (n.2185+19052G>A)
c.9170G>A (p.Arg3057His)
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n.4543-5249G>A
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c.6893G>A (p.Arg2298His)
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c.2130-5249G>A
c.8702G>A (p.Arg2901His)
c.9194G>A (p.Arg3065His)
c.9161G>A (p.Arg3054His)
c.9134G>A (p.Arg3045His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334734G>ACA6910661SACSc.2185+19051C>T (n.2185+19051C>T)
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c.2130-5250C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334734G>CCA387515090SACSc.2185+19051C>G (n.2185+19051C>G)
c.9169C>G (p.Arg3057Gly)
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c.2130-5250C>G
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c.9133C>G (p.Arg3045Gly)
13g.23334734G=CA2078621867SACSc.2185+19051C= (n.2185+19051C=)
c.9169C= (p.Arg3057=)
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n.4543-5250C=
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c.8701C= (p.Arg2901=)
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c.9160C= (p.Arg3054=)
c.9133C= (p.Arg3045=)
13g.23334734G>TCA387515091SACSc.2185+19051C>A (n.2185+19051C>A)
c.9169C>A (p.Arg3057Ser)
c.6445+2688C>A (n.6445+2688C>A)
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c.2186-12090C>A (n.2186-12090C>A)
c.9142C>A (p.Arg3048Ser)
c.2186-5250C>A (n.2186-5250C>A)
c.2432-5250C>A (n.2432-5250C>A)
c.6892C>A (p.Arg2298Ser)
c.1058-5250C>A (n.1058-5250C>A)
c.2130-5250C>A
c.8701C>A (p.Arg2901Ser)
c.9193C>A (p.Arg3065Ser)
c.9160C>A (p.Arg3054Ser)
c.9133C>A (p.Arg3045Ser)
 dbSNP
13g.23334735T>ACA483159755SACSc.2185+19050A>T (n.2185+19050A>T)
c.9168A>T (p.Thr3056=)
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n.4543-5251A>T
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c.2186-12091A>T (n.2186-12091A>T)
c.9141A>T (p.Thr3047=)
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c.6891A>T (p.Thr2297=)
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c.2130-5251A>T
c.8700A>T (p.Thr2900=)
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c.9132A>T (p.Thr3044=)
13g.23334735T>CCA483159756SACSc.2185+19050A>G (n.2185+19050A>G)
c.9168A>G (p.Thr3056=)
c.6445+2687A>G (n.6445+2687A>G)
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n.4543-5251A>G
c.2186-13061A>G (n.2186-13061A>G)
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c.2186-12091A>G (n.2186-12091A>G)
c.9141A>G (p.Thr3047=)
c.2186-5251A>G (n.2186-5251A>G)
c.2432-5251A>G (n.2432-5251A>G)
c.6891A>G (p.Thr2297=)
c.1058-5251A>G (n.1058-5251A>G)
c.2130-5251A>G
c.8700A>G (p.Thr2900=)
c.9192A>G (p.Thr3064=)
c.9159A>G (p.Thr3053=)
c.9132A>G (p.Thr3044=)
13g.23334735T>GCA483159757SACSc.2185+19050A>C (n.2185+19050A>C)
c.9168A>C (p.Thr3056=)
c.6445+2687A>C (n.6445+2687A>C)
c.2177-5251A>C (n.2177-5251A>C)
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c.2319-4783A>C (n.2319-4783A>C)
c.2204-5251A>C (n.2204-5251A>C)
n.4543-5251A>C
c.2186-13061A>C (n.2186-13061A>C)
c.2221-5251A>C (n.2221-5251A>C)
c.2186-12091A>C (n.2186-12091A>C)
c.9141A>C (p.Thr3047=)
c.2186-5251A>C (n.2186-5251A>C)
c.2432-5251A>C (n.2432-5251A>C)
c.6891A>C (p.Thr2297=)
c.1058-5251A>C (n.1058-5251A>C)
c.2130-5251A>C
c.8700A>C (p.Thr2900=)
c.9192A>C (p.Thr3064=)
c.9159A>C (p.Thr3053=)
c.9132A>C (p.Thr3044=)
13g.23334735dupCA2622328940SACSc.2185+19050dup (n.2185+19050dup)
c.9168dup (p.Arg3057ThrfsTer10)
c.6445+2687dup (n.6445+2687dup)
c.2177-5251dup (n.2177-5251dup)
c.2292-4783dup (n.2292-4783dup)
c.2319-4783dup (n.2319-4783dup)
c.2204-5251dup (n.2204-5251dup)
n.4543-5251dup
c.2186-13061dup (n.2186-13061dup)
c.2221-5251dup (n.2221-5251dup)
c.2186-12091dup (n.2186-12091dup)
c.9141dup (p.Arg3048ThrfsTer10)
c.2186-5251dup (n.2186-5251dup)
c.2432-5251dup (n.2432-5251dup)
c.6891dup (p.Arg2298ThrfsTer10)
c.1058-5251dup (n.1058-5251dup)
c.2130-5251dup
c.8700dup (p.Arg2901ThrfsTer10)
c.9192dup (p.Arg3065ThrfsTer10)
c.9159dup (p.Arg3054ThrfsTer10)
c.9132dup (p.Arg3045ThrfsTer10)
 gnomAD v4
13g.23334736G>ACA387515092SACSc.2185+19049C>T (n.2185+19049C>T)
c.9167C>T (p.Thr3056Ile)
c.6445+2686C>T (n.6445+2686C>T)
c.2177-5252C>T (n.2177-5252C>T)
c.2292-4784C>T (n.2292-4784C>T)
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c.2204-5252C>T (n.2204-5252C>T)
n.4543-5252C>T
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c.2186-12092C>T (n.2186-12092C>T)
c.9140C>T (p.Thr3047Ile)
c.2186-5252C>T (n.2186-5252C>T)
c.2432-5252C>T (n.2432-5252C>T)
c.6890C>T (p.Thr2297Ile)
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c.2130-5252C>T
c.8699C>T (p.Thr2900Ile)
c.9191C>T (p.Thr3064Ile)
c.9158C>T (p.Thr3053Ile)
c.9131C>T (p.Thr3044Ile)
13g.23334736G>CCA387515093SACSc.2185+19049C>G (n.2185+19049C>G)
c.9167C>G (p.Thr3056Arg)
c.6445+2686C>G (n.6445+2686C>G)
c.2177-5252C>G (n.2177-5252C>G)
c.2292-4784C>G (n.2292-4784C>G)
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n.4543-5252C>G
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c.2186-12092C>G (n.2186-12092C>G)
c.9140C>G (p.Thr3047Arg)
c.2186-5252C>G (n.2186-5252C>G)
c.2432-5252C>G (n.2432-5252C>G)
c.6890C>G (p.Thr2297Arg)
c.1058-5252C>G (n.1058-5252C>G)
c.2130-5252C>G
c.8699C>G (p.Thr2900Arg)
c.9191C>G (p.Thr3064Arg)
c.9158C>G (p.Thr3053Arg)
c.9131C>G (p.Thr3044Arg)
13g.23334736G>TCA387515094SACSc.2185+19049C>A (n.2185+19049C>A)
c.9167C>A (p.Thr3056Lys)
c.6445+2686C>A (n.6445+2686C>A)
c.2177-5252C>A (n.2177-5252C>A)
c.2292-4784C>A (n.2292-4784C>A)
c.2319-4784C>A (n.2319-4784C>A)
c.2204-5252C>A (n.2204-5252C>A)
n.4543-5252C>A
c.2186-13062C>A (n.2186-13062C>A)
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c.2186-12092C>A (n.2186-12092C>A)
c.9140C>A (p.Thr3047Lys)
c.2186-5252C>A (n.2186-5252C>A)
c.2432-5252C>A (n.2432-5252C>A)
c.6890C>A (p.Thr2297Lys)
c.1058-5252C>A (n.1058-5252C>A)
c.2130-5252C>A
c.8699C>A (p.Thr2900Lys)
c.9191C>A (p.Thr3064Lys)
c.9158C>A (p.Thr3053Lys)
c.9131C>A (p.Thr3044Lys)
13g.23334737T>ACA387515095SACSc.2185+19048A>T (n.2185+19048A>T)
c.9166A>T (p.Thr3056Ser)
c.6445+2685A>T (n.6445+2685A>T)
c.2177-5253A>T (n.2177-5253A>T)
c.2292-4785A>T (n.2292-4785A>T)
c.2319-4785A>T (n.2319-4785A>T)
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n.4543-5253A>T
c.2186-13063A>T (n.2186-13063A>T)
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c.2186-12093A>T (n.2186-12093A>T)
c.9139A>T (p.Thr3047Ser)
c.2186-5253A>T (n.2186-5253A>T)
c.2432-5253A>T (n.2432-5253A>T)
c.6889A>T (p.Thr2297Ser)
c.1058-5253A>T (n.1058-5253A>T)
c.2130-5253A>T
c.8698A>T (p.Thr2900Ser)
c.9190A>T (p.Thr3064Ser)
c.9157A>T (p.Thr3053Ser)
c.9130A>T (p.Thr3044Ser)
13g.23334737T>CCA387515096SACSc.2185+19048A>G (n.2185+19048A>G)
c.9166A>G (p.Thr3056Ala)
c.6445+2685A>G (n.6445+2685A>G)
c.2177-5253A>G (n.2177-5253A>G)
c.2292-4785A>G (n.2292-4785A>G)
c.2319-4785A>G (n.2319-4785A>G)
c.2204-5253A>G (n.2204-5253A>G)
n.4543-5253A>G
c.2186-13063A>G (n.2186-13063A>G)
c.2221-5253A>G (n.2221-5253A>G)
c.2186-12093A>G (n.2186-12093A>G)
c.9139A>G (p.Thr3047Ala)
c.2186-5253A>G (n.2186-5253A>G)
c.2432-5253A>G (n.2432-5253A>G)
c.6889A>G (p.Thr2297Ala)
c.1058-5253A>G (n.1058-5253A>G)
c.2130-5253A>G
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c.9190A>G (p.Thr3064Ala)
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c.9130A>G (p.Thr3044Ala)
13g.23334737T>GCA387515097SACSc.2185+19048A>C (n.2185+19048A>C)
c.9166A>C (p.Thr3056Pro)
c.6445+2685A>C (n.6445+2685A>C)
c.2177-5253A>C (n.2177-5253A>C)
c.2292-4785A>C (n.2292-4785A>C)
c.2319-4785A>C (n.2319-4785A>C)
c.2204-5253A>C (n.2204-5253A>C)
n.4543-5253A>C
c.2186-13063A>C (n.2186-13063A>C)
c.2221-5253A>C (n.2221-5253A>C)
c.2186-12093A>C (n.2186-12093A>C)
c.9139A>C (p.Thr3047Pro)
c.2186-5253A>C (n.2186-5253A>C)
c.2432-5253A>C (n.2432-5253A>C)
c.6889A>C (p.Thr2297Pro)
c.1058-5253A>C (n.1058-5253A>C)
c.2130-5253A>C
c.8698A>C (p.Thr2900Pro)
c.9190A>C (p.Thr3064Pro)
c.9157A>C (p.Thr3053Pro)
c.9130A>C (p.Thr3044Pro)
13g.23334738G>ACA483159761SACSc.2185+19047C>T (n.2185+19047C>T)
c.9165C>T (p.Thr3055=)
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c.9138C>T (p.Thr3046=)
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c.2432-5254C>T (n.2432-5254C>T)
c.6888C>T (p.Thr2296=)
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c.2130-5254C>T
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13g.23334738G>CCA483159759SACSc.2185+19047C>G (n.2185+19047C>G)
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c.6888C>G (p.Thr2296=)
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c.8697C>G (p.Thr2899=)
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c.9129C>G (p.Thr3043=)
13g.23334738G>TCA483159760SACSc.2185+19047C>A (n.2185+19047C>A)
c.9165C>A (p.Thr3055=)
c.6445+2684C>A (n.6445+2684C>A)
c.2177-5254C>A (n.2177-5254C>A)
c.2292-4786C>A (n.2292-4786C>A)
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c.2204-5254C>A (n.2204-5254C>A)
n.4543-5254C>A
c.2186-13064C>A (n.2186-13064C>A)
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c.9138C>A (p.Thr3046=)
c.2186-5254C>A (n.2186-5254C>A)
c.2432-5254C>A (n.2432-5254C>A)
c.6888C>A (p.Thr2296=)
c.1058-5254C>A (n.1058-5254C>A)
c.2130-5254C>A
c.8697C>A (p.Thr2899=)
c.9189C>A (p.Thr3063=)
c.9156C>A (p.Thr3052=)
c.9129C>A (p.Thr3043=)
13g.23334739G>ACA387515098SACSc.2185+19046C>T (n.2185+19046C>T)
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c.9137C>T (p.Thr3046Ile)
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c.2432-5255C>T (n.2432-5255C>T)
c.6887C>T (p.Thr2296Ile)
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c.2130-5255C>T
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 gnomAD v4
13g.23334739G>CCA387515099SACSc.2185+19046C>G (n.2185+19046C>G)
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c.9137C>G (p.Thr3046Ser)
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c.6887C>G (p.Thr2296Ser)
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13g.23334739G>TCA387515100SACSc.2185+19046C>A (n.2185+19046C>A)
c.9164C>A (p.Thr3055Asn)
c.6445+2683C>A (n.6445+2683C>A)
c.2177-5255C>A (n.2177-5255C>A)
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c.2204-5255C>A (n.2204-5255C>A)
n.4543-5255C>A
c.2186-13065C>A (n.2186-13065C>A)
c.2221-5255C>A (n.2221-5255C>A)
c.2186-12095C>A (n.2186-12095C>A)
c.9137C>A (p.Thr3046Asn)
c.2186-5255C>A (n.2186-5255C>A)
c.2432-5255C>A (n.2432-5255C>A)
c.6887C>A (p.Thr2296Asn)
c.1058-5255C>A (n.1058-5255C>A)
c.2130-5255C>A
c.8696C>A (p.Thr2899Asn)
c.9188C>A (p.Thr3063Asn)
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c.9128C>A (p.Thr3043Asn)
13g.23334740T>ACA387515101SACSc.2185+19045A>T (n.2185+19045A>T)
c.9163A>T (p.Thr3055Ser)
c.6445+2682A>T (n.6445+2682A>T)
c.2177-5256A>T (n.2177-5256A>T)
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n.4543-5256A>T
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c.2186-12096A>T (n.2186-12096A>T)
c.9136A>T (p.Thr3046Ser)
c.2186-5256A>T (n.2186-5256A>T)
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c.6886A>T (p.Thr2296Ser)
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c.2130-5256A>T
c.8695A>T (p.Thr2899Ser)
c.9187A>T (p.Thr3063Ser)
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13g.23334740T>CCA387515102SACSc.2185+19045A>G (n.2185+19045A>G)
c.9163A>G (p.Thr3055Ala)
c.6445+2682A>G (n.6445+2682A>G)
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n.4543-5256A>G
c.2186-13066A>G (n.2186-13066A>G)
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c.2186-12096A>G (n.2186-12096A>G)
c.9136A>G (p.Thr3046Ala)
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c.6886A>G (p.Thr2296Ala)
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c.2130-5256A>G
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c.9154A>G (p.Thr3052Ala)
c.9127A>G (p.Thr3043Ala)
13g.23334740T>GCA387515103SACSc.2185+19045A>C (n.2185+19045A>C)
c.9163A>C (p.Thr3055Pro)
c.6445+2682A>C (n.6445+2682A>C)
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c.2319-4788A>C (n.2319-4788A>C)
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n.4543-5256A>C
c.2186-13066A>C (n.2186-13066A>C)
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c.2186-12096A>C (n.2186-12096A>C)
c.9136A>C (p.Thr3046Pro)
c.2186-5256A>C (n.2186-5256A>C)
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c.6886A>C (p.Thr2296Pro)
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c.2130-5256A>C
c.8695A>C (p.Thr2899Pro)
c.9187A>C (p.Thr3063Pro)
c.9154A>C (p.Thr3052Pro)
c.9127A>C (p.Thr3043Pro)
13g.23334741G>ACA483159765SACSc.2185+19044C>T (n.2185+19044C>T)
c.9162C>T (p.Ile3054=)
c.6445+2681C>T (n.6445+2681C>T)
c.2177-5257C>T (n.2177-5257C>T)
c.2292-4789C>T (n.2292-4789C>T)
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n.4543-5257C>T
c.2186-13067C>T (n.2186-13067C>T)
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c.2186-12097C>T (n.2186-12097C>T)
c.9135C>T (p.Ile3045=)
c.2186-5257C>T (n.2186-5257C>T)
c.2432-5257C>T (n.2432-5257C>T)
c.6885C>T (p.Ile2295=)
c.1058-5257C>T (n.1058-5257C>T)
c.2130-5257C>T
c.8694C>T (p.Ile2898=)
c.9186C>T (p.Ile3062=)
c.9153C>T (p.Ile3051=)
c.9126C>T (p.Ile3042=)
 gnomAD v4
13g.23334741G>CCA387515104SACSc.2185+19044C>G (n.2185+19044C>G)
c.9162C>G (p.Ile3054Met)
c.6445+2681C>G (n.6445+2681C>G)
c.2177-5257C>G (n.2177-5257C>G)
c.2292-4789C>G (n.2292-4789C>G)
c.2319-4789C>G (n.2319-4789C>G)
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n.4543-5257C>G
c.2186-13067C>G (n.2186-13067C>G)
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c.2186-12097C>G (n.2186-12097C>G)
c.9135C>G (p.Ile3045Met)
c.2186-5257C>G (n.2186-5257C>G)
c.2432-5257C>G (n.2432-5257C>G)
c.6885C>G (p.Ile2295Met)
c.1058-5257C>G (n.1058-5257C>G)
c.2130-5257C>G
c.8694C>G (p.Ile2898Met)
c.9186C>G (p.Ile3062Met)
c.9153C>G (p.Ile3051Met)
c.9126C>G (p.Ile3042Met)
13g.23334741G>TCA483159766SACSc.2185+19044C>A (n.2185+19044C>A)
c.9162C>A (p.Ile3054=)
c.6445+2681C>A (n.6445+2681C>A)
c.2177-5257C>A (n.2177-5257C>A)
c.2292-4789C>A (n.2292-4789C>A)
c.2319-4789C>A (n.2319-4789C>A)
c.2204-5257C>A (n.2204-5257C>A)
n.4543-5257C>A
c.2186-13067C>A (n.2186-13067C>A)
c.2221-5257C>A (n.2221-5257C>A)
c.2186-12097C>A (n.2186-12097C>A)
c.9135C>A (p.Ile3045=)
c.2186-5257C>A (n.2186-5257C>A)
c.2432-5257C>A (n.2432-5257C>A)
c.6885C>A (p.Ile2295=)
c.1058-5257C>A (n.1058-5257C>A)
c.2130-5257C>A
c.8694C>A (p.Ile2898=)
c.9186C>A (p.Ile3062=)
c.9153C>A (p.Ile3051=)
c.9126C>A (p.Ile3042=)
13g.23334742A>CCA387515105SACSc.2185+19043T>G (n.2185+19043T>G)
c.9161T>G (p.Ile3054Ser)
c.6445+2680T>G (n.6445+2680T>G)
c.2177-5258T>G (n.2177-5258T>G)
c.2292-4790T>G (n.2292-4790T>G)
c.2319-4790T>G (n.2319-4790T>G)
c.2204-5258T>G (n.2204-5258T>G)
n.4543-5258T>G
c.2186-13068T>G (n.2186-13068T>G)
c.2221-5258T>G (n.2221-5258T>G)
c.2186-12098T>G (n.2186-12098T>G)
c.9134T>G (p.Ile3045Ser)
c.2186-5258T>G (n.2186-5258T>G)
c.2432-5258T>G (n.2432-5258T>G)
c.6884T>G (p.Ile2295Ser)
c.1058-5258T>G (n.1058-5258T>G)
c.2130-5258T>G
c.8693T>G (p.Ile2898Ser)
c.9185T>G (p.Ile3062Ser)
c.9152T>G (p.Ile3051Ser)
c.9125T>G (p.Ile3042Ser)
13g.23334742A>GCA387515107SACSc.2185+19043T>C (n.2185+19043T>C)
c.9161T>C (p.Ile3054Thr)
c.6445+2680T>C (n.6445+2680T>C)
c.2177-5258T>C (n.2177-5258T>C)
c.2292-4790T>C (n.2292-4790T>C)
c.2319-4790T>C (n.2319-4790T>C)
c.2204-5258T>C (n.2204-5258T>C)
n.4543-5258T>C
c.2186-13068T>C (n.2186-13068T>C)
c.2221-5258T>C (n.2221-5258T>C)
c.2186-12098T>C (n.2186-12098T>C)
c.9134T>C (p.Ile3045Thr)
c.2186-5258T>C (n.2186-5258T>C)
c.2432-5258T>C (n.2432-5258T>C)
c.6884T>C (p.Ile2295Thr)
c.1058-5258T>C (n.1058-5258T>C)
c.2130-5258T>C
c.8693T>C (p.Ile2898Thr)
c.9185T>C (p.Ile3062Thr)
c.9152T>C (p.Ile3051Thr)
c.9125T>C (p.Ile3042Thr)
 gnomAD v4
13g.23334742A>TCA387515106SACSc.2185+19043T>A (n.2185+19043T>A)
c.9161T>A (p.Ile3054Asn)
c.6445+2680T>A (n.6445+2680T>A)
c.2177-5258T>A (n.2177-5258T>A)
c.2292-4790T>A (n.2292-4790T>A)
c.2319-4790T>A (n.2319-4790T>A)
c.2204-5258T>A (n.2204-5258T>A)
n.4543-5258T>A
c.2186-13068T>A (n.2186-13068T>A)
c.2221-5258T>A (n.2221-5258T>A)
c.2186-12098T>A (n.2186-12098T>A)
c.9134T>A (p.Ile3045Asn)
c.2186-5258T>A (n.2186-5258T>A)
c.2432-5258T>A (n.2432-5258T>A)
c.6884T>A (p.Ile2295Asn)
c.1058-5258T>A (n.1058-5258T>A)
c.2130-5258T>A
c.8693T>A (p.Ile2898Asn)
c.9185T>A (p.Ile3062Asn)
c.9152T>A (p.Ile3051Asn)
c.9125T>A (p.Ile3042Asn)
13g.23334743T>ACA387515108SACSc.2185+19042A>T (n.2185+19042A>T)
c.9160A>T (p.Ile3054Phe)
c.6445+2679A>T (n.6445+2679A>T)
c.2177-5259A>T (n.2177-5259A>T)
c.2292-4791A>T (n.2292-4791A>T)
c.2319-4791A>T (n.2319-4791A>T)
c.2204-5259A>T (n.2204-5259A>T)
n.4543-5259A>T
c.2186-13069A>T (n.2186-13069A>T)
c.2221-5259A>T (n.2221-5259A>T)
c.2186-12099A>T (n.2186-12099A>T)
c.9133A>T (p.Ile3045Phe)
c.2186-5259A>T (n.2186-5259A>T)
c.2432-5259A>T (n.2432-5259A>T)
c.6883A>T (p.Ile2295Phe)
c.1058-5259A>T (n.1058-5259A>T)
c.2130-5259A>T
c.8692A>T (p.Ile2898Phe)
c.9184A>T (p.Ile3062Phe)
c.9151A>T (p.Ile3051Phe)
c.9124A>T (p.Ile3042Phe)
 gnomAD v4
13g.23334743T>CCA246653583SACSc.2185+19042A>G (n.2185+19042A>G)
c.9160A>G (p.Ile3054Val)
c.6445+2679A>G (n.6445+2679A>G)
c.2177-5259A>G (n.2177-5259A>G)
c.2292-4791A>G (n.2292-4791A>G)
c.2319-4791A>G (n.2319-4791A>G)
c.2204-5259A>G (n.2204-5259A>G)
n.4543-5259A>G
c.2186-13069A>G (n.2186-13069A>G)
c.2221-5259A>G (n.2221-5259A>G)
c.2186-12099A>G (n.2186-12099A>G)
c.9133A>G (p.Ile3045Val)
c.2186-5259A>G (n.2186-5259A>G)
c.2432-5259A>G (n.2432-5259A>G)
c.6883A>G (p.Ile2295Val)
c.1058-5259A>G (n.1058-5259A>G)
c.2130-5259A>G
c.8692A>G (p.Ile2898Val)
c.9184A>G (p.Ile3062Val)
c.9151A>G (p.Ile3051Val)
c.9124A>G (p.Ile3042Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334743T>GCA387515109SACSc.2185+19042A>C (n.2185+19042A>C)
c.9160A>C (p.Ile3054Leu)
c.6445+2679A>C (n.6445+2679A>C)
c.2177-5259A>C (n.2177-5259A>C)
c.2292-4791A>C (n.2292-4791A>C)
c.2319-4791A>C (n.2319-4791A>C)
c.2204-5259A>C (n.2204-5259A>C)
n.4543-5259A>C
c.2186-13069A>C (n.2186-13069A>C)
c.2221-5259A>C (n.2221-5259A>C)
c.2186-12099A>C (n.2186-12099A>C)
c.9133A>C (p.Ile3045Leu)
c.2186-5259A>C (n.2186-5259A>C)
c.2432-5259A>C (n.2432-5259A>C)
c.6883A>C (p.Ile2295Leu)
c.1058-5259A>C (n.1058-5259A>C)
c.2130-5259A>C
c.8692A>C (p.Ile2898Leu)
c.9184A>C (p.Ile3062Leu)
c.9151A>C (p.Ile3051Leu)
c.9124A>C (p.Ile3042Leu)
13g.23334743T=CA2078621873SACSc.2185+19042A= (n.2185+19042A=)
c.9160A= (p.Ile3054=)
c.6445+2679A= (n.6445+2679A=)
c.2177-5259A= (n.2177-5259A=)
c.2292-4791A= (n.2292-4791A=)
c.2319-4791A= (n.2319-4791A=)
c.2204-5259A= (n.2204-5259A=)
n.4543-5259A=
c.2186-13069A= (n.2186-13069A=)
c.2221-5259A= (n.2221-5259A=)
c.2186-12099A= (n.2186-12099A=)
c.9133A= (p.Ile3045=)
c.2186-5259A= (n.2186-5259A=)
c.2432-5259A= (n.2432-5259A=)
c.6883A= (p.Ile2295=)
c.1058-5259A= (n.1058-5259A=)
c.2130-5259A=
c.8692A= (p.Ile2898=)
c.9184A= (p.Ile3062=)
c.9151A= (p.Ile3051=)
c.9124A= (p.Ile3042=)
13g.23334746_23334748delCA2622328941SACSc.2185+19040_2185+19042del (n.2185+19040_2185+19042del)
c.9158_9160del (p.Asn3053del)
c.6445+2677_6445+2679del (n.6445+2677_6445+2679del)
c.2177-5261_2177-5259del (n.2177-5261_2177-5259del)
c.2292-4793_2292-4791del (n.2292-4793_2292-4791del)
c.2319-4793_2319-4791del (n.2319-4793_2319-4791del)
c.2204-5261_2204-5259del (n.2204-5261_2204-5259del)
n.4543-5261_4543-5259del
c.2186-13071_2186-13069del (n.2186-13071_2186-13069del)
c.2221-5261_2221-5259del (n.2221-5261_2221-5259del)
c.2186-12101_2186-12099del (n.2186-12101_2186-12099del)
c.9131_9133del (p.Asn3044del)
c.2186-5261_2186-5259del (n.2186-5261_2186-5259del)
c.2432-5261_2432-5259del (n.2432-5261_2432-5259del)
c.6881_6883del (p.Asn2294del)
c.1058-5261_1058-5259del (n.1058-5261_1058-5259del)
c.2130-5261_2130-5259del
c.8690_8692del (p.Asn2897del)
c.9182_9184del (p.Asn3061del)
c.9149_9151del (p.Asn3050del)
c.9122_9124del (p.Asn3041del)
 gnomAD v4
13g.23334744A>CCA387515110SACSc.2185+19041T>G (n.2185+19041T>G)
c.9159T>G (p.Asn3053Lys)
c.6445+2678T>G (n.6445+2678T>G)
c.2177-5260T>G (n.2177-5260T>G)
c.2292-4792T>G (n.2292-4792T>G)
c.2319-4792T>G (n.2319-4792T>G)
c.2204-5260T>G (n.2204-5260T>G)
n.4543-5260T>G
c.2186-13070T>G (n.2186-13070T>G)
c.2221-5260T>G (n.2221-5260T>G)
c.2186-12100T>G (n.2186-12100T>G)
c.9132T>G (p.Asn3044Lys)
c.2186-5260T>G (n.2186-5260T>G)
c.2432-5260T>G (n.2432-5260T>G)
c.6882T>G (p.Asn2294Lys)
c.1058-5260T>G (n.1058-5260T>G)
c.2130-5260T>G
c.8691T>G (p.Asn2897Lys)
c.9183T>G (p.Asn3061Lys)
c.9150T>G (p.Asn3050Lys)
c.9123T>G (p.Asn3041Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23334744A>GCA483159770SACSc.2185+19041T>C (n.2185+19041T>C)
c.9159T>C (p.Asn3053=)
c.6445+2678T>C (n.6445+2678T>C)
c.2177-5260T>C (n.2177-5260T>C)
c.2292-4792T>C (n.2292-4792T>C)
c.2319-4792T>C (n.2319-4792T>C)
c.2204-5260T>C (n.2204-5260T>C)
n.4543-5260T>C
c.2186-13070T>C (n.2186-13070T>C)
c.2221-5260T>C (n.2221-5260T>C)
c.2186-12100T>C (n.2186-12100T>C)
c.9132T>C (p.Asn3044=)
c.2186-5260T>C (n.2186-5260T>C)
c.2432-5260T>C (n.2432-5260T>C)
c.6882T>C (p.Asn2294=)
c.1058-5260T>C (n.1058-5260T>C)
c.2130-5260T>C
c.8691T>C (p.Asn2897=)
c.9183T>C (p.Asn3061=)
c.9150T>C (p.Asn3050=)
c.9123T>C (p.Asn3041=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334744A>TCA387515111SACSc.2185+19041T>A (n.2185+19041T>A)
c.9159T>A (p.Asn3053Lys)
c.6445+2678T>A (n.6445+2678T>A)
c.2177-5260T>A (n.2177-5260T>A)
c.2292-4792T>A (n.2292-4792T>A)
c.2319-4792T>A (n.2319-4792T>A)
c.2204-5260T>A (n.2204-5260T>A)
n.4543-5260T>A
c.2186-13070T>A (n.2186-13070T>A)
c.2221-5260T>A (n.2221-5260T>A)
c.2186-12100T>A (n.2186-12100T>A)
c.9132T>A (p.Asn3044Lys)
c.2186-5260T>A (n.2186-5260T>A)
c.2432-5260T>A (n.2432-5260T>A)
c.6882T>A (p.Asn2294Lys)
c.1058-5260T>A (n.1058-5260T>A)
c.2130-5260T>A
c.8691T>A (p.Asn2897Lys)
c.9183T>A (p.Asn3061Lys)
c.9150T>A (p.Asn3050Lys)
c.9123T>A (p.Asn3041Lys)
13g.23334745T>ACA387515112SACSc.2185+19040A>T (n.2185+19040A>T)
c.9158A>T (p.Asn3053Ile)
c.6445+2677A>T (n.6445+2677A>T)
c.2177-5261A>T (n.2177-5261A>T)
c.2292-4793A>T (n.2292-4793A>T)
c.2319-4793A>T (n.2319-4793A>T)
c.2204-5261A>T (n.2204-5261A>T)
n.4543-5261A>T
c.2186-13071A>T (n.2186-13071A>T)
c.2221-5261A>T (n.2221-5261A>T)
c.2186-12101A>T (n.2186-12101A>T)
c.9131A>T (p.Asn3044Ile)
c.2186-5261A>T (n.2186-5261A>T)
c.2432-5261A>T (n.2432-5261A>T)
c.6881A>T (p.Asn2294Ile)
c.1058-5261A>T (n.1058-5261A>T)
c.2130-5261A>T
c.8690A>T (p.Asn2897Ile)
c.9182A>T (p.Asn3061Ile)
c.9149A>T (p.Asn3050Ile)
c.9122A>T (p.Asn3041Ile)
13g.23334745T>CCA387515113SACSc.2185+19040A>G (n.2185+19040A>G)
c.9158A>G (p.Asn3053Ser)
c.6445+2677A>G (n.6445+2677A>G)
c.2177-5261A>G (n.2177-5261A>G)
c.2292-4793A>G (n.2292-4793A>G)
c.2319-4793A>G (n.2319-4793A>G)
c.2204-5261A>G (n.2204-5261A>G)
n.4543-5261A>G
c.2186-13071A>G (n.2186-13071A>G)
c.2221-5261A>G (n.2221-5261A>G)
c.2186-12101A>G (n.2186-12101A>G)
c.9131A>G (p.Asn3044Ser)
c.2186-5261A>G (n.2186-5261A>G)
c.2432-5261A>G (n.2432-5261A>G)
c.6881A>G (p.Asn2294Ser)
c.1058-5261A>G (n.1058-5261A>G)
c.2130-5261A>G
c.8690A>G (p.Asn2897Ser)
c.9182A>G (p.Asn3061Ser)
c.9149A>G (p.Asn3050Ser)
c.9122A>G (p.Asn3041Ser)
 gnomAD v4
13g.23334745T>GCA387515114SACSc.2185+19040A>C (n.2185+19040A>C)
c.9158A>C (p.Asn3053Thr)
c.6445+2677A>C (n.6445+2677A>C)
c.2177-5261A>C (n.2177-5261A>C)
c.2292-4793A>C (n.2292-4793A>C)
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