Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23334570T>ACA387514731SACSc.2185+19215A>T (n.2185+19215A>T)
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n.4543-5087T>C
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c.9305T>C (p.Leu3102Ser)
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c.7055T>C (p.Leu2352Ser)
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c.2130-5087T>C
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13g.23334571A>TCA10603290SACSc.2185+19214T>A (n.2185+19214T>A)
c.9332T>A (p.Leu3111Ter)
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c.2186-11927T>A (n.2186-11927T>A)
c.9305T>A (p.Leu3102Ter)
c.2186-5087T>A (n.2186-5087T>A)
c.2432-5087T>A (n.2432-5087T>A)
c.7055T>A (p.Leu2352Ter)
c.1058-5087T>A (n.1058-5087T>A)
c.2130-5087T>A
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c.9296T>A (p.Leu3099Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334576dupCA2695217791SACSc.2185+19214dup (n.2185+19214dup)
c.9332dup (p.Leu3111PhefsTer8)
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c.2177-5087dup (n.2177-5087dup)
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n.4543-5087dup
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c.9305dup (p.Leu3102PhefsTer8)
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c.2130-5087dup
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c.9296dup (p.Leu3099PhefsTer8)
13g.23334576delCA483160295SACSc.2185+19214del (n.2185+19214del)
c.9332del (p.Leu3111Ter)
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c.2177-5087del (n.2177-5087del)
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c.9305del (p.Leu3102Ter)
c.2186-5087del (n.2186-5087del)
c.2432-5087del (n.2432-5087del)
c.7055del (p.Leu2352Ter)
c.1058-5087del (n.1058-5087del)
c.2130-5087del
c.8864del (p.Leu2955Ter)
c.9356del (p.Leu3119Ter)
c.9323del (p.Leu3108Ter)
c.9296del (p.Leu3099Ter)
13g.23334572A>CCA387514735SACSc.2185+19213T>G (n.2185+19213T>G)
c.9331T>G (p.Leu3111Val)
c.6445+2850T>G (n.6445+2850T>G)
c.2177-5088T>G (n.2177-5088T>G)
c.2292-4620T>G (n.2292-4620T>G)
c.2319-4620T>G (n.2319-4620T>G)
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n.4543-5088T>G
c.2186-12898T>G (n.2186-12898T>G)
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c.2186-11928T>G (n.2186-11928T>G)
c.9304T>G (p.Leu3102Val)
c.2186-5088T>G (n.2186-5088T>G)
c.2432-5088T>G (n.2432-5088T>G)
c.7054T>G (p.Leu2352Val)
c.1058-5088T>G (n.1058-5088T>G)
c.2130-5088T>G
c.8863T>G (p.Leu2955Val)
c.9355T>G (p.Leu3119Val)
c.9322T>G (p.Leu3108Val)
c.9295T>G (p.Leu3099Val)
13g.23334572A>GCA483160296SACSc.2185+19213T>C (n.2185+19213T>C)
c.9331T>C (p.Leu3111=)
c.6445+2850T>C (n.6445+2850T>C)
c.2177-5088T>C (n.2177-5088T>C)
c.2292-4620T>C (n.2292-4620T>C)
c.2319-4620T>C (n.2319-4620T>C)
c.2204-5088T>C (n.2204-5088T>C)
n.4543-5088T>C
c.2186-12898T>C (n.2186-12898T>C)
c.2221-5088T>C (n.2221-5088T>C)
c.2186-11928T>C (n.2186-11928T>C)
c.9304T>C (p.Leu3102=)
c.2186-5088T>C (n.2186-5088T>C)
c.2432-5088T>C (n.2432-5088T>C)
c.7054T>C (p.Leu2352=)
c.1058-5088T>C (n.1058-5088T>C)
c.2130-5088T>C
c.8863T>C (p.Leu2955=)
c.9355T>C (p.Leu3119=)
c.9322T>C (p.Leu3108=)
c.9295T>C (p.Leu3099=)
13g.23334572A>TCA387514736SACSc.2185+19213T>A (n.2185+19213T>A)
c.9331T>A (p.Leu3111Ile)
c.6445+2850T>A (n.6445+2850T>A)
c.2177-5088T>A (n.2177-5088T>A)
c.2292-4620T>A (n.2292-4620T>A)
c.2319-4620T>A (n.2319-4620T>A)
c.2204-5088T>A (n.2204-5088T>A)
n.4543-5088T>A
c.2186-12898T>A (n.2186-12898T>A)
c.2221-5088T>A (n.2221-5088T>A)
c.2186-11928T>A (n.2186-11928T>A)
c.9304T>A (p.Leu3102Ile)
c.2186-5088T>A (n.2186-5088T>A)
c.2432-5088T>A (n.2432-5088T>A)
c.7054T>A (p.Leu2352Ile)
c.1058-5088T>A (n.1058-5088T>A)
c.2130-5088T>A
c.8863T>A (p.Leu2955Ile)
c.9355T>A (p.Leu3119Ile)
c.9322T>A (p.Leu3108Ile)
c.9295T>A (p.Leu3099Ile)
13g.23334573A>CCA387514737SACSc.2185+19212T>G (n.2185+19212T>G)
c.9330T>G (p.Phe3110Leu)
c.6445+2849T>G (n.6445+2849T>G)
c.2177-5089T>G (n.2177-5089T>G)
c.2292-4621T>G (n.2292-4621T>G)
c.2319-4621T>G (n.2319-4621T>G)
c.2204-5089T>G (n.2204-5089T>G)
n.4543-5089T>G
c.2186-12899T>G (n.2186-12899T>G)
c.2221-5089T>G (n.2221-5089T>G)
c.2186-11929T>G (n.2186-11929T>G)
c.9303T>G (p.Phe3101Leu)
c.2186-5089T>G (n.2186-5089T>G)
c.2432-5089T>G (n.2432-5089T>G)
c.7053T>G (p.Phe2351Leu)
c.1058-5089T>G (n.1058-5089T>G)
c.2130-5089T>G
c.8862T>G (p.Phe2954Leu)
c.9354T>G (p.Phe3118Leu)
c.9321T>G (p.Phe3107Leu)
c.9294T>G (p.Phe3098Leu)
13g.23334573A>GCA483160298SACSc.2185+19212T>C (n.2185+19212T>C)
c.9330T>C (p.Phe3110=)
c.6445+2849T>C (n.6445+2849T>C)
c.2177-5089T>C (n.2177-5089T>C)
c.2292-4621T>C (n.2292-4621T>C)
c.2319-4621T>C (n.2319-4621T>C)
c.2204-5089T>C (n.2204-5089T>C)
n.4543-5089T>C
c.2186-12899T>C (n.2186-12899T>C)
c.2221-5089T>C (n.2221-5089T>C)
c.2186-11929T>C (n.2186-11929T>C)
c.9303T>C (p.Phe3101=)
c.2186-5089T>C (n.2186-5089T>C)
c.2432-5089T>C (n.2432-5089T>C)
c.7053T>C (p.Phe2351=)
c.1058-5089T>C (n.1058-5089T>C)
c.2130-5089T>C
c.8862T>C (p.Phe2954=)
c.9354T>C (p.Phe3118=)
c.9321T>C (p.Phe3107=)
c.9294T>C (p.Phe3098=)
13g.23334573A>TCA387514738SACSc.2185+19212T>A (n.2185+19212T>A)
c.9330T>A (p.Phe3110Leu)
c.6445+2849T>A (n.6445+2849T>A)
c.2177-5089T>A (n.2177-5089T>A)
c.2292-4621T>A (n.2292-4621T>A)
c.2319-4621T>A (n.2319-4621T>A)
c.2204-5089T>A (n.2204-5089T>A)
n.4543-5089T>A
c.2186-12899T>A (n.2186-12899T>A)
c.2221-5089T>A (n.2221-5089T>A)
c.2186-11929T>A (n.2186-11929T>A)
c.9303T>A (p.Phe3101Leu)
c.2186-5089T>A (n.2186-5089T>A)
c.2432-5089T>A (n.2432-5089T>A)
c.7053T>A (p.Phe2351Leu)
c.1058-5089T>A (n.1058-5089T>A)
c.2130-5089T>A
c.8862T>A (p.Phe2954Leu)
c.9354T>A (p.Phe3118Leu)
c.9321T>A (p.Phe3107Leu)
c.9294T>A (p.Phe3098Leu)
13g.23334574A=CA2078621531SACSc.2185+19211T= (n.2185+19211T=)
c.9329T= (p.Phe3110=)
c.6445+2848T= (n.6445+2848T=)
c.2177-5090T= (n.2177-5090T=)
c.2292-4622T= (n.2292-4622T=)
c.2319-4622T= (n.2319-4622T=)
c.2204-5090T= (n.2204-5090T=)
n.4543-5090T=
c.2186-12900T= (n.2186-12900T=)
c.2221-5090T= (n.2221-5090T=)
c.2186-11930T= (n.2186-11930T=)
c.9302T= (p.Phe3101=)
c.2186-5090T= (n.2186-5090T=)
c.2432-5090T= (n.2432-5090T=)
c.7052T= (p.Phe2351=)
c.1058-5090T= (n.1058-5090T=)
c.2130-5090T=
c.8861T= (p.Phe2954=)
c.9353T= (p.Phe3118=)
c.9320T= (p.Phe3107=)
c.9293T= (p.Phe3098=)
13g.23334574A>CCA387514739SACSc.2185+19211T>G (n.2185+19211T>G)
c.9329T>G (p.Phe3110Cys)
c.6445+2848T>G (n.6445+2848T>G)
c.2177-5090T>G (n.2177-5090T>G)
c.2292-4622T>G (n.2292-4622T>G)
c.2319-4622T>G (n.2319-4622T>G)
c.2204-5090T>G (n.2204-5090T>G)
n.4543-5090T>G
c.2186-12900T>G (n.2186-12900T>G)
c.2221-5090T>G (n.2221-5090T>G)
c.2186-11930T>G (n.2186-11930T>G)
c.9302T>G (p.Phe3101Cys)
c.2186-5090T>G (n.2186-5090T>G)
c.2432-5090T>G (n.2432-5090T>G)
c.7052T>G (p.Phe2351Cys)
c.1058-5090T>G (n.1058-5090T>G)
c.2130-5090T>G
c.8861T>G (p.Phe2954Cys)
c.9353T>G (p.Phe3118Cys)
c.9320T>G (p.Phe3107Cys)
c.9293T>G (p.Phe3098Cys)
13g.23334574A>GCA387514740SACSc.2185+19211T>C (n.2185+19211T>C)
c.9329T>C (p.Phe3110Ser)
c.6445+2848T>C (n.6445+2848T>C)
c.2177-5090T>C (n.2177-5090T>C)
c.2292-4622T>C (n.2292-4622T>C)
c.2319-4622T>C (n.2319-4622T>C)
c.2204-5090T>C (n.2204-5090T>C)
n.4543-5090T>C
c.2186-12900T>C (n.2186-12900T>C)
c.2221-5090T>C (n.2221-5090T>C)
c.2186-11930T>C (n.2186-11930T>C)
c.9302T>C (p.Phe3101Ser)
c.2186-5090T>C (n.2186-5090T>C)
c.2432-5090T>C (n.2432-5090T>C)
c.7052T>C (p.Phe2351Ser)
c.1058-5090T>C (n.1058-5090T>C)
c.2130-5090T>C
c.8861T>C (p.Phe2954Ser)
c.9353T>C (p.Phe3118Ser)
c.9320T>C (p.Phe3107Ser)
c.9293T>C (p.Phe3098Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334574A>TCA387514741SACSc.2185+19211T>A (n.2185+19211T>A)
c.9329T>A (p.Phe3110Tyr)
c.6445+2848T>A (n.6445+2848T>A)
c.2177-5090T>A (n.2177-5090T>A)
c.2292-4622T>A (n.2292-4622T>A)
c.2319-4622T>A (n.2319-4622T>A)
c.2204-5090T>A (n.2204-5090T>A)
n.4543-5090T>A
c.2186-12900T>A (n.2186-12900T>A)
c.2221-5090T>A (n.2221-5090T>A)
c.2186-11930T>A (n.2186-11930T>A)
c.9302T>A (p.Phe3101Tyr)
c.2186-5090T>A (n.2186-5090T>A)
c.2432-5090T>A (n.2432-5090T>A)
c.7052T>A (p.Phe2351Tyr)
c.1058-5090T>A (n.1058-5090T>A)
c.2130-5090T>A
c.8861T>A (p.Phe2954Tyr)
c.9353T>A (p.Phe3118Tyr)
c.9320T>A (p.Phe3107Tyr)
c.9293T>A (p.Phe3098Tyr)
13g.23334575A>CCA387514743SACSc.2185+19210T>G (n.2185+19210T>G)
c.9328T>G (p.Phe3110Val)
c.6445+2847T>G (n.6445+2847T>G)
c.2177-5091T>G (n.2177-5091T>G)
c.2292-4623T>G (n.2292-4623T>G)
c.2319-4623T>G (n.2319-4623T>G)
c.2204-5091T>G (n.2204-5091T>G)
n.4543-5091T>G
c.2186-12901T>G (n.2186-12901T>G)
c.2221-5091T>G (n.2221-5091T>G)
c.2186-11931T>G (n.2186-11931T>G)
c.9301T>G (p.Phe3101Val)
c.2186-5091T>G (n.2186-5091T>G)
c.2432-5091T>G (n.2432-5091T>G)
c.7051T>G (p.Phe2351Val)
c.1058-5091T>G (n.1058-5091T>G)
c.2130-5091T>G
c.8860T>G (p.Phe2954Val)
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c.9319T>G (p.Phe3107Val)
c.9292T>G (p.Phe3098Val)
13g.23334575A>GCA387514744SACSc.2185+19210T>C (n.2185+19210T>C)
c.9328T>C (p.Phe3110Leu)
c.6445+2847T>C (n.6445+2847T>C)
c.2177-5091T>C (n.2177-5091T>C)
c.2292-4623T>C (n.2292-4623T>C)
c.2319-4623T>C (n.2319-4623T>C)
c.2204-5091T>C (n.2204-5091T>C)
n.4543-5091T>C
c.2186-12901T>C (n.2186-12901T>C)
c.2221-5091T>C (n.2221-5091T>C)
c.2186-11931T>C (n.2186-11931T>C)
c.9301T>C (p.Phe3101Leu)
c.2186-5091T>C (n.2186-5091T>C)
c.2432-5091T>C (n.2432-5091T>C)
c.7051T>C (p.Phe2351Leu)
c.1058-5091T>C (n.1058-5091T>C)
c.2130-5091T>C
c.8860T>C (p.Phe2954Leu)
c.9352T>C (p.Phe3118Leu)
c.9319T>C (p.Phe3107Leu)
c.9292T>C (p.Phe3098Leu)
13g.23334575A>TCA387514742SACSc.2185+19210T>A (n.2185+19210T>A)
c.9328T>A (p.Phe3110Ile)
c.6445+2847T>A (n.6445+2847T>A)
c.2177-5091T>A (n.2177-5091T>A)
c.2292-4623T>A (n.2292-4623T>A)
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n.4543-5091T>A
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c.2221-5091T>A (n.2221-5091T>A)
c.2186-11931T>A (n.2186-11931T>A)
c.9301T>A (p.Phe3101Ile)
c.2186-5091T>A (n.2186-5091T>A)
c.2432-5091T>A (n.2432-5091T>A)
c.7051T>A (p.Phe2351Ile)
c.1058-5091T>A (n.1058-5091T>A)
c.2130-5091T>A
c.8860T>A (p.Phe2954Ile)
c.9352T>A (p.Phe3118Ile)
c.9319T>A (p.Phe3107Ile)
c.9292T>A (p.Phe3098Ile)
13g.23334576A=CA2078621535SACSc.2185+19209T= (n.2185+19209T=)
c.9327T= (p.Ser3109=)
c.6445+2846T= (n.6445+2846T=)
c.2177-5092T= (n.2177-5092T=)
c.2292-4624T= (n.2292-4624T=)
c.2319-4624T= (n.2319-4624T=)
c.2204-5092T= (n.2204-5092T=)
n.4543-5092T=
c.2186-12902T= (n.2186-12902T=)
c.2221-5092T= (n.2221-5092T=)
c.2186-11932T= (n.2186-11932T=)
c.9300T= (p.Ser3100=)
c.2186-5092T= (n.2186-5092T=)
c.2432-5092T= (n.2432-5092T=)
c.7050T= (p.Ser2350=)
c.1058-5092T= (n.1058-5092T=)
c.2130-5092T=
c.8859T= (p.Ser2953=)
c.9351T= (p.Ser3117=)
c.9318T= (p.Ser3106=)
c.9291T= (p.Ser3097=)
13g.23334576A>CCA483160299SACSc.2185+19209T>G (n.2185+19209T>G)
c.9327T>G (p.Ser3109=)
c.6445+2846T>G (n.6445+2846T>G)
c.2177-5092T>G (n.2177-5092T>G)
c.2292-4624T>G (n.2292-4624T>G)
c.2319-4624T>G (n.2319-4624T>G)
c.2204-5092T>G (n.2204-5092T>G)
n.4543-5092T>G
c.2186-12902T>G (n.2186-12902T>G)
c.2221-5092T>G (n.2221-5092T>G)
c.2186-11932T>G (n.2186-11932T>G)
c.9300T>G (p.Ser3100=)
c.2186-5092T>G (n.2186-5092T>G)
c.2432-5092T>G (n.2432-5092T>G)
c.7050T>G (p.Ser2350=)
c.1058-5092T>G (n.1058-5092T>G)
c.2130-5092T>G
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c.2221-5092_2221-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2221-5092_2221-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT)
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c.9291_9292insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (p.Ser3097_Phe3098insValLeuGlyValPheGlyPhe)
13g.23334576_23334577delinsAGCA2078621534SACSc.2185+19208_2185+19209delinsCT (n.2185+19208_2185+19209delinsCT)
c.9326_9327delinsCT (p.Ser3109=)
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c.2204-5093_2204-5092delinsCT (n.2204-5093_2204-5092delinsCT)
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 dbSNP
13g.23334577G>ACA387514745SACSc.2185+19208C>T (n.2185+19208C>T)
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13g.23334577G=CA2078621541SACSc.2185+19208C= (n.2185+19208C=)
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c.7049C= (p.Ser2350=)
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c.2130-5093C=
c.8858C= (p.Ser2953=)
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13g.23334577G>TCA6910639SACSc.2185+19208C>A (n.2185+19208C>A)
c.9326C>A (p.Ser3109Tyr)
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c.9299C>A (p.Ser3100Tyr)
c.2186-5093C>A (n.2186-5093C>A)
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c.7049C>A (p.Ser2350Tyr)
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c.2130-5093C>A
c.8858C>A (p.Ser2953Tyr)
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c.9317C>A (p.Ser3106Tyr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334580_23334584dupCA2078621539SACSc.2185+19204_2185+19208dup (n.2185+19204_2185+19208dup)
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c.9295_9299dup (p.Phe3101AspfsTer4)
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c.9286_9290dup (p.Phe3098AspfsTer4)
 dbSNP
13g.23334578A>CCA387514747SACSc.2185+19207T>G (n.2185+19207T>G)
c.9325T>G (p.Ser3109Ala)
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c.9298T>G (p.Ser3100Ala)
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c.9289T>G (p.Ser3097Ala)
13g.23334578A>GCA387514748SACSc.2185+19207T>C (n.2185+19207T>C)
c.9325T>C (p.Ser3109Pro)
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 gnomAD v4
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13g.23334581T>ACA387514755SACSc.2185+19204A>T (n.2185+19204A>T)
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 gnomAD v4
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c.7045A>C (p.Arg2349=)
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13g.23334582G>ACA483160305SACSc.2185+19203C>T (n.2185+19203C>T)
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13g.23334582G>TCA483160307SACSc.2185+19203C>A (n.2185+19203C>A)
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c.7044C>A (p.Ile2348=)
c.1058-5098C>A (n.1058-5098C>A)
c.2130-5098C>A
c.8853C>A (p.Ile2951=)
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13g.23334583delCA2697551684SACSc.2185+19202del (n.2185+19202del)
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c.2204-5099del (n.2204-5099del)
n.4543-5099del
c.2186-12909del (n.2186-12909del)
c.2221-5099del (n.2221-5099del)
c.2186-11939del (n.2186-11939del)
c.9293del (p.Ile3098ThrfsTer5)
c.2186-5099del (n.2186-5099del)
c.2432-5099del (n.2432-5099del)
c.7043del (p.Ile2348ThrfsTer5)
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c.2130-5099del
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 ClinVar
13g.23334583A=CA2078621546SACSc.2185+19202T= (n.2185+19202T=)
c.9320T= (p.Ile3107=)
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c.2292-4631T= (n.2292-4631T=)
c.2319-4631T= (n.2319-4631T=)
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n.4543-5099T=
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c.9293T= (p.Ile3098=)
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c.7043T= (p.Ile2348=)
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c.2130-5099T=
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c.9311T= (p.Ile3104=)
c.9284T= (p.Ile3095=)
13g.23334583A>CCA387514758SACSc.2185+19202T>G (n.2185+19202T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334583A>GCA387514760SACSc.2185+19202T>C (n.2185+19202T>C)
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c.2130-5099T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334583A>TCA387514759SACSc.2185+19202T>A (n.2185+19202T>A)
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c.9284T>A (p.Ile3095Asn)
13g.23334584T>ACA387514761SACSc.2185+19201A>T (n.2185+19201A>T)
c.9319A>T (p.Ile3107Phe)
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c.7042A>T (p.Ile2348Phe)
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 dbSNP
13g.23334584T>CCA6910640SACSc.2185+19201A>G (n.2185+19201A>G)
c.9319A>G (p.Ile3107Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334584T>GCA387514762SACSc.2185+19201A>C (n.2185+19201A>C)
c.9319A>C (p.Ile3107Leu)
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c.2186-11940A>C (n.2186-11940A>C)
c.9292A>C (p.Ile3098Leu)
c.2186-5100A>C (n.2186-5100A>C)
c.2432-5100A>C (n.2432-5100A>C)
c.7042A>C (p.Ile2348Leu)
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c.2130-5100A>C
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13g.23334584T=CA2078621549SACSc.2185+19201A= (n.2185+19201A=)
c.9319A= (p.Ile3107=)
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c.7042A= (p.Ile2348=)
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c.2130-5100A=
c.8851A= (p.Ile2951=)
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c.9310A= (p.Ile3104=)
c.9283A= (p.Ile3095=)
13g.23334584dupCA2697551685SACSc.2185+19201dup (n.2185+19201dup)
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c.2177-5100dup (n.2177-5100dup)
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c.2204-5100dup (n.2204-5100dup)
n.4543-5100dup
c.2186-12910dup (n.2186-12910dup)
c.2221-5100dup (n.2221-5100dup)
c.2186-11940dup (n.2186-11940dup)
c.9292dup (p.Ile3098AsnfsTer12)
c.2186-5100dup (n.2186-5100dup)
c.2432-5100dup (n.2432-5100dup)
c.7042dup (p.Ile2348AsnfsTer12)
c.1058-5100dup (n.1058-5100dup)
c.2130-5100dup
c.8851dup (p.Ile2951AsnfsTer12)
c.9343dup (p.Ile3115AsnfsTer12)
c.9310dup (p.Ile3104AsnfsTer12)
c.9283dup (p.Ile3095AsnfsTer12)
 ClinVar
13g.23334585A>CCA387514763SACSc.2185+19200T>G (n.2185+19200T>G)
c.9318T>G (p.Asp3106Glu)
c.6445+2837T>G (n.6445+2837T>G)
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c.2292-4633T>G (n.2292-4633T>G)
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c.2204-5101T>G (n.2204-5101T>G)
n.4543-5101T>G
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c.2186-5101T>G (n.2186-5101T>G)
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c.7041T>G (p.Asp2347Glu)
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13g.23334585A>GCA483160310SACSc.2185+19200T>C (n.2185+19200T>C)
c.9318T>C (p.Asp3106=)
c.6445+2837T>C (n.6445+2837T>C)
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n.4543-5101T>C
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c.9291T>C (p.Asp3097=)
c.2186-5101T>C (n.2186-5101T>C)
c.2432-5101T>C (n.2432-5101T>C)
c.7041T>C (p.Asp2347=)
c.1058-5101T>C (n.1058-5101T>C)
c.2130-5101T>C
c.8850T>C (p.Asp2950=)
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c.9309T>C (p.Asp3103=)
c.9282T>C (p.Asp3094=)
13g.23334585A>TCA387514764SACSc.2185+19200T>A (n.2185+19200T>A)
c.9318T>A (p.Asp3106Glu)
c.6445+2837T>A (n.6445+2837T>A)
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c.2186-11941T>A (n.2186-11941T>A)
c.9291T>A (p.Asp3097Glu)
c.2186-5101T>A (n.2186-5101T>A)
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c.9342T>A (p.Asp3114Glu)
c.9309T>A (p.Asp3103Glu)
c.9282T>A (p.Asp3094Glu)
13g.23334586_23334588delCA2622328936SACSc.2185+19198_2185+19200del (n.2185+19198_2185+19200del)
c.9316_9318del (p.Asp3106del)
c.6445+2835_6445+2837del (n.6445+2835_6445+2837del)
c.2177-5103_2177-5101del (n.2177-5103_2177-5101del)
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c.9289_9291del (p.Asp3097del)
c.2186-5103_2186-5101del (n.2186-5103_2186-5101del)
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c.7039_7041del (p.Asp2347del)
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c.2130-5103_2130-5101del
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c.9340_9342del (p.Asp3114del)
c.9307_9309del (p.Asp3103del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4543-5102A>C
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c.2130-5102A>C
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c.7039G>C (p.Asp2347His)
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c.2130-5103G>C
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c.9340G>C (p.Asp3114His)
c.9307G>C (p.Asp3103His)
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13g.23334587C>TCA387514770SACSc.2185+19198G>A (n.2185+19198G>A)
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c.7039G>A (p.Asp2347Asn)
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c.2130-5103G>A
c.8848G>A (p.Asp2950Asn)
c.9340G>A (p.Asp3114Asn)
c.9307G>A (p.Asp3103Asn)
c.9280G>A (p.Asp3094Asn)
 gnomAD v4
13g.23334588A=CA2078621555SACSc.2185+19197T= (n.2185+19197T=)
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13g.23334588A>CCA483160312SACSc.2185+19197T>G (n.2185+19197T>G)
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c.9288T>G (p.Ala3096=)
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13g.23334588A>GCA483160313SACSc.2185+19197T>C (n.2185+19197T>C)
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n.4543-5104T>C
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c.9288T>C (p.Ala3096=)
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c.2432-5104T>C (n.2432-5104T>C)
c.7038T>C (p.Ala2346=)
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c.2130-5104T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334588A>TCA483160314SACSc.2185+19197T>A (n.2185+19197T>A)
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c.9288T>A (p.Ala3096=)
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c.9339T>A (p.Ala3113=)
c.9306T>A (p.Ala3102=)
c.9279T>A (p.Ala3093=)
13g.23334589G>ACA387514773SACSc.2185+19196C>T (n.2185+19196C>T)
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c.9287C>T (p.Ala3096Val)
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 gnomAD v4
13g.23334589G>CCA387514772SACSc.2185+19196C>G (n.2185+19196C>G)
c.9314C>G (p.Ala3105Gly)
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c.9287C>G (p.Ala3096Gly)
c.2186-5105C>G (n.2186-5105C>G)
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c.9338C>G (p.Ala3113Gly)
c.9305C>G (p.Ala3102Gly)
c.9278C>G (p.Ala3093Gly)
13g.23334589G>TCA387514771SACSc.2185+19196C>A (n.2185+19196C>A)
c.9314C>A (p.Ala3105Asp)
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c.9287C>A (p.Ala3096Asp)
c.2186-5105C>A (n.2186-5105C>A)
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c.7037C>A (p.Ala2346Asp)
c.1058-5105C>A (n.1058-5105C>A)
c.2130-5105C>A
c.8846C>A (p.Ala2949Asp)
c.9338C>A (p.Ala3113Asp)
c.9305C>A (p.Ala3102Asp)
c.9278C>A (p.Ala3093Asp)
13g.23334590C>ACA387514774SACSc.2185+19195G>T (n.2185+19195G>T)
c.9313G>T (p.Ala3105Ser)
c.6445+2832G>T (n.6445+2832G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1058-5108del (n.1058-5108del)
c.2130-5108del
c.8843del (p.Pro2948LeufsTer8)
c.9335del (p.Pro3112LeufsTer8)
c.9302del (p.Pro3101LeufsTer8)
c.9275del (p.Pro3092LeufsTer8)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334593G>ACA387514780SACSc.2185+19192C>T (n.2185+19192C>T)
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13g.23334593G>CCA6910641SACSc.2185+19192C>G (n.2185+19192C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334593G=CA2078621589SACSc.2185+19192C= (n.2185+19192C=)
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c.7033C= (p.Pro2345=)
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c.2130-5109C=
c.8842C= (p.Pro2948=)
c.9334C= (p.Pro3112=)
c.9301C= (p.Pro3101=)
c.9274C= (p.Pro3092=)
13g.23334593G>TCA387514781SACSc.2185+19192C>A (n.2185+19192C>A)
c.9310C>A (p.Pro3104Thr)
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c.9283C>A (p.Pro3095Thr)
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c.7033C>A (p.Pro2345Thr)
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c.2130-5109C>A
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 gnomAD v4
13g.23334594G>ACA246653485SACSc.2185+19191C>T (n.2185+19191C>T)
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c.7032C>T (p.Thr2344=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334594G>CCA483160324SACSc.2185+19191C>G (n.2185+19191C>G)
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c.7032C>G (p.Thr2344=)
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13g.23334594G=CA2078621598SACSc.2185+19191C= (n.2185+19191C=)
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c.7032C= (p.Thr2344=)
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c.9300C= (p.Thr3100=)
c.9273C= (p.Thr3091=)
13g.23334594G>TCA483160323SACSc.2185+19191C>A (n.2185+19191C>A)
c.9309C>A (p.Thr3103=)
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c.9282C>A (p.Thr3094=)
c.2186-5110C>A (n.2186-5110C>A)
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c.9300C>A (p.Thr3100=)
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 gnomAD v4
13g.23334595G>ACA387514782SACSc.2185+19190C>T (n.2185+19190C>T)
c.9308C>T (p.Thr3103Ile)
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n.4543-5111C>T
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c.2186-5111C>T (n.2186-5111C>T)
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c.7031C>T (p.Thr2344Ile)
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c.2130-5111C>T
c.8840C>T (p.Thr2947Ile)
c.9332C>T (p.Thr3111Ile)
c.9299C>T (p.Thr3100Ile)
c.9272C>T (p.Thr3091Ile)
13g.23334595G>CCA387514783SACSc.2185+19190C>G (n.2185+19190C>G)
c.9308C>G (p.Thr3103Ser)
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c.7031C>G (p.Thr2344Ser)
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13g.23334595G>TCA387514784SACSc.2185+19190C>A (n.2185+19190C>A)
c.9308C>A (p.Thr3103Asn)
c.6445+2827C>A (n.6445+2827C>A)
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c.9281C>A (p.Thr3094Asn)
c.2186-5111C>A (n.2186-5111C>A)
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c.2130-5111C>A
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c.9299C>A (p.Thr3100Asn)
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 gnomAD v4
13g.23334596T>ACA387514785SACSc.2185+19189A>T (n.2185+19189A>T)
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c.9280A>T (p.Thr3094Ser)
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13g.23334596T>CCA246653486SACSc.2185+19189A>G (n.2185+19189A>G)
c.9307A>G (p.Thr3103Ala)
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c.9280A>G (p.Thr3094Ala)
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 dbSNP
13g.23334596T>GCA387514786SACSc.2185+19189A>C (n.2185+19189A>C)
c.9307A>C (p.Thr3103Pro)
c.6445+2826A>C (n.6445+2826A>C)
c.2177-5112A>C (n.2177-5112A>C)
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n.4543-5112A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2204-5116T>A (n.2204-5116T>A)
n.4543-5116T>A
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13g.23334600_23334604delinsATAACCA2078621609SACSc.2185+19181_2185+19185delinsGTTAT (n.2185+19181_2185+19185delinsGTTAT)
c.9299_9303delinsGTTAT (p.Ser3100=)
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n.4543-5120_4543-5116delinsGTTAT
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c.9272_9276delinsGTTAT (p.Ser3091=)
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c.7022_7026delinsGTTAT (p.Ser2341=)
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c.2130-5120_2130-5116delinsGTTAT
c.8831_8835delinsGTTAT (p.Ser2944=)
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c.9290_9294delinsGTTAT (p.Ser3097=)
c.9263_9267delinsGTTAT (p.Ser3088=)
13g.23334601T>ACA6910642SACSc.2185+19184A>T (n.2185+19184A>T)
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n.4543-5117A>T
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c.7025A>T (p.Tyr2342Phe)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334601T>CCA387514795SACSc.2185+19184A>G (n.2185+19184A>G)
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13g.23334601T=CA2078621611SACSc.2185+19184A= (n.2185+19184A=)
c.9302A= (p.Tyr3101=)
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13g.23334605_23334608delCA696607936SACSc.2185+19181_2185+19184del (n.2185+19181_2185+19184del)
c.9299_9302del (p.Ser3100MetfsTer2)
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c.2177-5120_2177-5117del (n.2177-5120_2177-5117del)
c.2292-4652_2292-4649del (n.2292-4652_2292-4649del)
c.2319-4652_2319-4649del (n.2319-4652_2319-4649del)
c.2204-5120_2204-5117del (n.2204-5120_2204-5117del)
n.4543-5120_4543-5117del
c.2186-12930_2186-12927del (n.2186-12930_2186-12927del)
c.2221-5120_2221-5117del (n.2221-5120_2221-5117del)
c.2186-11960_2186-11957del (n.2186-11960_2186-11957del)
c.9272_9275del (p.Ser3091MetfsTer2)
c.2186-5120_2186-5117del (n.2186-5120_2186-5117del)
c.2432-5120_2432-5117del (n.2432-5120_2432-5117del)
c.7022_7025del (p.Ser2341MetfsTer2)
c.1058-5120_1058-5117del (n.1058-5120_1058-5117del)
c.2130-5120_2130-5117del
c.8831_8834del (p.Ser2944MetfsTer2)
c.9323_9326del (p.Ser3108MetfsTer2)
c.9290_9293del (p.Ser3097MetfsTer2)
c.9263_9266del (p.Ser3088MetfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334602A>CCA387514797SACSc.2185+19183T>G (n.2185+19183T>G)
c.9301T>G (p.Tyr3101Asp)
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n.4543-5118T>G
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c.9274T>G (p.Tyr3092Asp)
c.2186-5118T>G (n.2186-5118T>G)
c.2432-5118T>G (n.2432-5118T>G)
c.7024T>G (p.Tyr2342Asp)
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13g.23334602A>GCA387514798SACSc.2185+19183T>C (n.2185+19183T>C)
c.9301T>C (p.Tyr3101His)
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c.9274T>C (p.Tyr3092His)
c.2186-5118T>C (n.2186-5118T>C)
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c.7024T>C (p.Tyr2342His)
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c.2130-5118T>C
c.8833T>C (p.Tyr2945His)
c.9325T>C (p.Tyr3109His)
c.9292T>C (p.Tyr3098His)
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13g.23334602A>TCA387514799SACSc.2185+19183T>A (n.2185+19183T>A)
c.9301T>A (p.Tyr3101Asn)
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c.9274T>A (p.Tyr3092Asn)
c.2186-5118T>A (n.2186-5118T>A)
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c.7024T>A (p.Tyr2342Asn)
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13g.23334603A>CCA387514801SACSc.2185+19182T>G (n.2185+19182T>G)
c.9300T>G (p.Ser3100Arg)
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c.2186-11959T>G (n.2186-11959T>G)
c.9273T>G (p.Ser3091Arg)
c.2186-5119T>G (n.2186-5119T>G)
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c.7023T>G (p.Ser2341Arg)
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c.9324T>G (p.Ser3108Arg)
c.9291T>G (p.Ser3097Arg)
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13g.23334603A>GCA483160333SACSc.2185+19182T>C (n.2185+19182T>C)
c.9300T>C (p.Ser3100=)
c.6445+2819T>C (n.6445+2819T>C)
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n.4543-5119T>C
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c.2186-11959T>C (n.2186-11959T>C)
c.9273T>C (p.Ser3091=)
c.2186-5119T>C (n.2186-5119T>C)
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c.7023T>C (p.Ser2341=)
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c.2130-5119T>C
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c.9264T>C (p.Ser3088=)
 ClinVar dbSNP
13g.23334603A>TCA387514800SACSc.2185+19182T>A (n.2185+19182T>A)
c.9300T>A (p.Ser3100Arg)
c.6445+2819T>A (n.6445+2819T>A)
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c.9273T>A (p.Ser3091Arg)
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c.9291T>A (p.Ser3097Arg)
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 gnomAD v4
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c.2130-5120G>A
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 gnomAD v4
13g.23334605T>ACA387514805SACSc.2185+19180A>T (n.2185+19180A>T)
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13g.23334605T>GCA387514807SACSc.2185+19180A>C (n.2185+19180A>C)
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c.9289A>C (p.Ser3097Arg)
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c.2204-5123_2204-5121del (n.2204-5123_2204-5121del)
n.4543-5123_4543-5121del
c.2186-12933_2186-12931del (n.2186-12933_2186-12931del)
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c.9269_9271del (p.Val3090_Ser3091delinsGly)
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c.2130-5123_2130-5121del
c.8828_8830del (p.Val2943_Ser2944delinsGly)
c.9320_9322del (p.Val3107_Ser3108delinsGly)
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 gnomAD v4
13g.23334606A=CA2078621613SACSc.2185+19179T= (n.2185+19179T=)
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13g.23334606A>CCA483160336SACSc.2185+19179T>G (n.2185+19179T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334606A>TCA483160337SACSc.2185+19179T>A (n.2185+19179T>A)
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c.9270T>A (p.Val3090=)
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c.9288T>A (p.Val3096=)
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13g.23334607A>CCA387514810SACSc.2185+19178T>G (n.2185+19178T>G)
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c.7019T>G (p.Val2340Gly)
c.1058-5123T>G (n.1058-5123T>G)
c.2130-5123T>G
c.8828T>G (p.Val2943Gly)
c.9320T>G (p.Val3107Gly)
c.9287T>G (p.Val3096Gly)
c.9260T>G (p.Val3087Gly)
13g.23334607A>GCA387514809SACSc.2185+19178T>C (n.2185+19178T>C)
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n.4543-5123T>C
c.2186-12933T>C (n.2186-12933T>C)
c.2221-5123T>C (n.2221-5123T>C)
c.2186-11963T>C (n.2186-11963T>C)
c.9269T>C (p.Val3090Ala)
c.2186-5123T>C (n.2186-5123T>C)
c.2432-5123T>C (n.2432-5123T>C)
c.7019T>C (p.Val2340Ala)
c.1058-5123T>C (n.1058-5123T>C)
c.2130-5123T>C
c.8828T>C (p.Val2943Ala)
c.9320T>C (p.Val3107Ala)
c.9287T>C (p.Val3096Ala)
c.9260T>C (p.Val3087Ala)
13g.23334607A>TCA387514808SACSc.2185+19178T>A (n.2185+19178T>A)
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c.9251_9260del (p.Asp3084ValfsTer4)
13g.23334608C>ACA387514811SACSc.2185+19177G>T (n.2185+19177G>T)
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13g.23334608C=CA2078621617SACSc.2185+19177G= (n.2185+19177G=)
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13g.23334608C>GCA246653500SACSc.2185+19177G>C (n.2185+19177G>C)
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c.7018G>C (p.Val2340Leu)
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c.2130-5124G>C
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 dbSNP
13g.23334608C>TCA387514812SACSc.2185+19177G>A (n.2185+19177G>A)
c.9295G>A (p.Val3099Ile)
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c.2130-5124G>A
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c.9286G>A (p.Val3096Ile)
c.9259G>A (p.Val3087Ile)
13g.23334609A>CCA483160341SACSc.2185+19176T>G (n.2185+19176T>G)
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13g.23334609A>GCA483160342SACSc.2185+19176T>C (n.2185+19176T>C)
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c.7017T>C (p.Pro2339=)
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c.2130-5125T>C
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c.9285T>C (p.Pro3095=)
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 ClinVar
13g.23334609A>TCA483160343SACSc.2185+19176T>A (n.2185+19176T>A)
c.9294T>A (p.Pro3098=)
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c.2319-4657T>A (n.2319-4657T>A)
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c.2186-12935T>A (n.2186-12935T>A)
c.2221-5125T>A (n.2221-5125T>A)
c.2186-11965T>A (n.2186-11965T>A)
c.9267T>A (p.Pro3089=)
c.2186-5125T>A (n.2186-5125T>A)
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c.7017T>A (p.Pro2339=)
c.1058-5125T>A (n.1058-5125T>A)
c.2130-5125T>A
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c.9285T>A (p.Pro3095=)
c.9258T>A (p.Pro3086=)
13g.23334610G>ACA387514813SACSc.2185+19175C>T (n.2185+19175C>T)
c.9293C>T (p.Pro3098Leu)
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c.9266C>T (p.Pro3089Leu)
c.2186-5126C>T (n.2186-5126C>T)
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c.7016C>T (p.Pro2339Leu)
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c.2130-5126C>T
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 ClinVar dbSNP
13g.23334610G>CCA387514814SACSc.2185+19175C>G (n.2185+19175C>G)
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c.9266C>G (p.Pro3089Arg)
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c.9257C= (p.Pro3086=)
13g.23334610G>TCA387514815SACSc.2185+19175C>A (n.2185+19175C>A)
c.9293C>A (p.Pro3098His)
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c.2177-5126C>A (n.2177-5126C>A)
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n.4543-5126C>A
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c.9266C>A (p.Pro3089His)
c.2186-5126C>A (n.2186-5126C>A)
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c.7016C>A (p.Pro2339His)
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c.2130-5126C>A
c.8825C>A (p.Pro2942His)
c.9317C>A (p.Pro3106His)
c.9284C>A (p.Pro3095His)
c.9257C>A (p.Pro3086His)
13g.23334611delCA2580086898SACSc.2185+19175del (n.2185+19175del)
c.9293del (p.Pro3098LeufsTer5)
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c.2177-5126del (n.2177-5126del)
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c.9266del (p.Pro3089LeufsTer5)
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.9253A>T (p.Ile3085Phe)
13g.23334614T>CCA387514823SACSc.2185+19171A>G (n.2185+19171A>G)
c.9289A>G (p.Ile3097Val)
c.6445+2808A>G (n.6445+2808A>G)
c.2177-5130A>G (n.2177-5130A>G)
c.2292-4662A>G (n.2292-4662A>G)
c.2319-4662A>G (n.2319-4662A>G)
c.2204-5130A>G (n.2204-5130A>G)
n.4543-5130A>G
c.2186-12940A>G (n.2186-12940A>G)
c.2221-5130A>G (n.2221-5130A>G)
c.2186-11970A>G (n.2186-11970A>G)
c.9262A>G (p.Ile3088Val)
c.2186-5130A>G (n.2186-5130A>G)
c.2432-5130A>G (n.2432-5130A>G)
c.7012A>G (p.Ile2338Val)
c.1058-5130A>G (n.1058-5130A>G)
c.2130-5130A>G
c.8821A>G (p.Ile2941Val)
c.9313A>G (p.Ile3105Val)
c.9280A>G (p.Ile3094Val)
c.9253A>G (p.Ile3085Val)
13g.23334614T>GCA387514824SACSc.2185+19171A>C (n.2185+19171A>C)
c.9289A>C (p.Ile3097Leu)
c.6445+2808A>C (n.6445+2808A>C)
c.2177-5130A>C (n.2177-5130A>C)
c.2292-4662A>C (n.2292-4662A>C)
c.2319-4662A>C (n.2319-4662A>C)
c.2204-5130A>C (n.2204-5130A>C)
n.4543-5130A>C
c.2186-12940A>C (n.2186-12940A>C)
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c.2186-11970A>C (n.2186-11970A>C)
c.9262A>C (p.Ile3088Leu)
c.2186-5130A>C (n.2186-5130A>C)
c.2432-5130A>C (n.2432-5130A>C)
c.7012A>C (p.Ile2338Leu)
c.1058-5130A>C (n.1058-5130A>C)
c.2130-5130A>C
c.8821A>C (p.Ile2941Leu)
c.9313A>C (p.Ile3105Leu)
c.9280A>C (p.Ile3094Leu)
c.9253A>C (p.Ile3085Leu)
13g.23334615A>CCA387514825SACSc.2185+19170T>G (n.2185+19170T>G)
c.9288T>G (p.Asp3096Glu)
c.6445+2807T>G (n.6445+2807T>G)
c.2177-5131T>G (n.2177-5131T>G)
c.2292-4663T>G (n.2292-4663T>G)
c.2319-4663T>G (n.2319-4663T>G)
c.2204-5131T>G (n.2204-5131T>G)
n.4543-5131T>G
c.2186-12941T>G (n.2186-12941T>G)
c.2221-5131T>G (n.2221-5131T>G)
c.2186-11971T>G (n.2186-11971T>G)
c.9261T>G (p.Asp3087Glu)
c.2186-5131T>G (n.2186-5131T>G)
c.2432-5131T>G (n.2432-5131T>G)
c.7011T>G (p.Asp2337Glu)
c.1058-5131T>G (n.1058-5131T>G)
c.2130-5131T>G
c.8820T>G (p.Asp2940Glu)
c.9312T>G (p.Asp3104Glu)
c.9279T>G (p.Asp3093Glu)
c.9252T>G (p.Asp3084Glu)
13g.23334615A>GCA483160349SACSc.2185+19170T>C (n.2185+19170T>C)
c.9288T>C (p.Asp3096=)
c.6445+2807T>C (n.6445+2807T>C)
c.2177-5131T>C (n.2177-5131T>C)
c.2292-4663T>C (n.2292-4663T>C)
c.2319-4663T>C (n.2319-4663T>C)
c.2204-5131T>C (n.2204-5131T>C)
n.4543-5131T>C
c.2186-12941T>C (n.2186-12941T>C)
c.2221-5131T>C (n.2221-5131T>C)
c.2186-11971T>C (n.2186-11971T>C)
c.9261T>C (p.Asp3087=)
c.2186-5131T>C (n.2186-5131T>C)
c.2432-5131T>C (n.2432-5131T>C)
c.7011T>C (p.Asp2337=)
c.1058-5131T>C (n.1058-5131T>C)
c.2130-5131T>C
c.8820T>C (p.Asp2940=)
c.9312T>C (p.Asp3104=)
c.9279T>C (p.Asp3093=)
c.9252T>C (p.Asp3084=)
13g.23334615A>TCA387514826SACSc.2185+19170T>A (n.2185+19170T>A)
c.9288T>A (p.Asp3096Glu)
c.6445+2807T>A (n.6445+2807T>A)
c.2177-5131T>A (n.2177-5131T>A)
c.2292-4663T>A (n.2292-4663T>A)
c.2319-4663T>A (n.2319-4663T>A)
c.2204-5131T>A (n.2204-5131T>A)
n.4543-5131T>A
c.2186-12941T>A (n.2186-12941T>A)
c.2221-5131T>A (n.2221-5131T>A)
c.2186-11971T>A (n.2186-11971T>A)
c.9261T>A (p.Asp3087Glu)
c.2186-5131T>A (n.2186-5131T>A)
c.2432-5131T>A (n.2432-5131T>A)
c.7011T>A (p.Asp2337Glu)
c.1058-5131T>A (n.1058-5131T>A)
c.2130-5131T>A
c.8820T>A (p.Asp2940Glu)
c.9312T>A (p.Asp3104Glu)
c.9279T>A (p.Asp3093Glu)
c.9252T>A (p.Asp3084Glu)
13g.23334616T>ACA387514827SACSc.2185+19169A>T (n.2185+19169A>T)
c.9287A>T (p.Asp3096Val)
c.6445+2806A>T (n.6445+2806A>T)
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c.2204-5132A>T (n.2204-5132A>T)
n.4543-5132A>T
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c.2186-11972A>T (n.2186-11972A>T)
c.9260A>T (p.Asp3087Val)
c.2186-5132A>T (n.2186-5132A>T)
c.2432-5132A>T (n.2432-5132A>T)
c.7010A>T (p.Asp2337Val)
c.1058-5132A>T (n.1058-5132A>T)
c.2130-5132A>T
c.8819A>T (p.Asp2940Val)
c.9311A>T (p.Asp3104Val)
c.9278A>T (p.Asp3093Val)
c.9251A>T (p.Asp3084Val)
13g.23334616T>CCA387514828SACSc.2185+19169A>G (n.2185+19169A>G)
c.9287A>G (p.Asp3096Gly)
c.6445+2806A>G (n.6445+2806A>G)
c.2177-5132A>G (n.2177-5132A>G)
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c.2204-5132A>G (n.2204-5132A>G)
n.4543-5132A>G
c.2186-12942A>G (n.2186-12942A>G)
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c.2186-11972A>G (n.2186-11972A>G)
c.9260A>G (p.Asp3087Gly)
c.2186-5132A>G (n.2186-5132A>G)
c.2432-5132A>G (n.2432-5132A>G)
c.7010A>G (p.Asp2337Gly)
c.1058-5132A>G (n.1058-5132A>G)
c.2130-5132A>G
c.8819A>G (p.Asp2940Gly)
c.9311A>G (p.Asp3104Gly)
c.9278A>G (p.Asp3093Gly)
c.9251A>G (p.Asp3084Gly)
13g.23334616T>GCA387514829SACSc.2185+19169A>C (n.2185+19169A>C)
c.9287A>C (p.Asp3096Ala)
c.6445+2806A>C (n.6445+2806A>C)
c.2177-5132A>C (n.2177-5132A>C)
c.2292-4664A>C (n.2292-4664A>C)
c.2319-4664A>C (n.2319-4664A>C)
c.2204-5132A>C (n.2204-5132A>C)
n.4543-5132A>C
c.2186-12942A>C (n.2186-12942A>C)
c.2221-5132A>C (n.2221-5132A>C)
c.2186-11972A>C (n.2186-11972A>C)
c.9260A>C (p.Asp3087Ala)
c.2186-5132A>C (n.2186-5132A>C)
c.2432-5132A>C (n.2432-5132A>C)
c.7010A>C (p.Asp2337Ala)
c.1058-5132A>C (n.1058-5132A>C)
c.2130-5132A>C
c.8819A>C (p.Asp2940Ala)
c.9311A>C (p.Asp3104Ala)
c.9278A>C (p.Asp3093Ala)
c.9251A>C (p.Asp3084Ala)
13g.23334617C>ACA387514831SACSc.2185+19168G>T (n.2185+19168G>T)
c.9286G>T (p.Asp3096Tyr)
c.6445+2805G>T (n.6445+2805G>T)
c.2177-5133G>T (n.2177-5133G>T)
c.2292-4665G>T (n.2292-4665G>T)
c.2319-4665G>T (n.2319-4665G>T)
c.2204-5133G>T (n.2204-5133G>T)
n.4543-5133G>T
c.2186-12943G>T (n.2186-12943G>T)
c.2221-5133G>T (n.2221-5133G>T)
c.2186-11973G>T (n.2186-11973G>T)
c.9259G>T (p.Asp3087Tyr)
c.2186-5133G>T (n.2186-5133G>T)
c.2432-5133G>T (n.2432-5133G>T)
c.7009G>T (p.Asp2337Tyr)
c.1058-5133G>T (n.1058-5133G>T)
c.2130-5133G>T
c.8818G>T (p.Asp2940Tyr)
c.9310G>T (p.Asp3104Tyr)
c.9277G>T (p.Asp3093Tyr)
c.9250G>T (p.Asp3084Tyr)
13g.23334617C>GCA387514832SACSc.2185+19168G>C (n.2185+19168G>C)
c.9286G>C (p.Asp3096His)
c.6445+2805G>C (n.6445+2805G>C)
c.2177-5133G>C (n.2177-5133G>C)
c.2292-4665G>C (n.2292-4665G>C)
c.2319-4665G>C (n.2319-4665G>C)
c.2204-5133G>C (n.2204-5133G>C)
n.4543-5133G>C
c.2186-12943G>C (n.2186-12943G>C)
c.2221-5133G>C (n.2221-5133G>C)
c.2186-11973G>C (n.2186-11973G>C)
c.9259G>C (p.Asp3087His)
c.2186-5133G>C (n.2186-5133G>C)
c.2432-5133G>C (n.2432-5133G>C)
c.7009G>C (p.Asp2337His)
c.1058-5133G>C (n.1058-5133G>C)
c.2130-5133G>C
c.8818G>C (p.Asp2940His)
c.9310G>C (p.Asp3104His)
c.9277G>C (p.Asp3093His)
c.9250G>C (p.Asp3084His)
13g.23334617C>TCA387514830SACSc.2185+19168G>A (n.2185+19168G>A)
c.9286G>A (p.Asp3096Asn)
c.6445+2805G>A (n.6445+2805G>A)
c.2177-5133G>A (n.2177-5133G>A)
c.2292-4665G>A (n.2292-4665G>A)
c.2319-4665G>A (n.2319-4665G>A)
c.2204-5133G>A (n.2204-5133G>A)
n.4543-5133G>A
c.2186-12943G>A (n.2186-12943G>A)
c.2221-5133G>A (n.2221-5133G>A)
c.2186-11973G>A (n.2186-11973G>A)
c.9259G>A (p.Asp3087Asn)
c.2186-5133G>A (n.2186-5133G>A)
c.2432-5133G>A (n.2432-5133G>A)
c.7009G>A (p.Asp2337Asn)
c.1058-5133G>A (n.1058-5133G>A)
c.2130-5133G>A
c.8818G>A (p.Asp2940Asn)
c.9310G>A (p.Asp3104Asn)
c.9277G>A (p.Asp3093Asn)
c.9250G>A (p.Asp3084Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334618T>ACA483160355SACSc.2185+19167A>T (n.2185+19167A>T)
c.9285A>T (p.Ala3095=)
c.6445+2804A>T (n.6445+2804A>T)
c.2177-5134A>T (n.2177-5134A>T)
c.2292-4666A>T (n.2292-4666A>T)
c.2319-4666A>T (n.2319-4666A>T)
c.2204-5134A>T (n.2204-5134A>T)
n.4543-5134A>T
c.2186-12944A>T (n.2186-12944A>T)
c.2221-5134A>T (n.2221-5134A>T)
c.2186-11974A>T (n.2186-11974A>T)
c.9258A>T (p.Ala3086=)
c.2186-5134A>T (n.2186-5134A>T)
c.2432-5134A>T (n.2432-5134A>T)
c.7008A>T (p.Ala2336=)
c.1058-5134A>T (n.1058-5134A>T)
c.2130-5134A>T
c.8817A>T (p.Ala2939=)
c.9309A>T (p.Ala3103=)
c.9276A>T (p.Ala3092=)
c.9249A>T (p.Ala3083=)
13g.23334618T>CCA483160354SACSc.2185+19167A>G (n.2185+19167A>G)
c.9285A>G (p.Ala3095=)
c.6445+2804A>G (n.6445+2804A>G)
c.2177-5134A>G (n.2177-5134A>G)
c.2292-4666A>G (n.2292-4666A>G)
c.2319-4666A>G (n.2319-4666A>G)
c.2204-5134A>G (n.2204-5134A>G)
n.4543-5134A>G
c.2186-12944A>G (n.2186-12944A>G)
c.2221-5134A>G (n.2221-5134A>G)
c.2186-11974A>G (n.2186-11974A>G)
c.9258A>G (p.Ala3086=)
c.2186-5134A>G (n.2186-5134A>G)
c.2432-5134A>G (n.2432-5134A>G)
c.7008A>G (p.Ala2336=)
c.1058-5134A>G (n.1058-5134A>G)
c.2130-5134A>G
c.8817A>G (p.Ala2939=)
c.9309A>G (p.Ala3103=)
c.9276A>G (p.Ala3092=)
c.9249A>G (p.Ala3083=)
 ClinVar dbSNP
13g.23334618T>GCA483160353SACSc.2185+19167A>C (n.2185+19167A>C)
c.9285A>C (p.Ala3095=)
c.6445+2804A>C (n.6445+2804A>C)
c.2177-5134A>C (n.2177-5134A>C)
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c.9258A>C (p.Ala3086=)
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c.2130-5134A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23334621A>TCA387514840SACSc.2185+19164T>A (n.2185+19164T>A)
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 gnomAD v4
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c.9254A>G (p.Asp3085Gly)
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c.9272A>G (p.Asp3091Gly)
c.9245A>G (p.Asp3082Gly)
13g.23334622T>GCA387514842SACSc.2185+19163A>C (n.2185+19163A>C)
c.9281A>C (p.Asp3094Ala)
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n.4543-5138A>C
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c.9254A>C (p.Asp3085Ala)
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c.7004A>C (p.Asp2335Ala)
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13g.23334623C>GCA387514846SACSc.2185+19162G>C (n.2185+19162G>C)
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c.7003G>C (p.Asp2335His)
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c.2130-5139G>C
c.8812G>C (p.Asp2938His)
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 gnomAD v4
13g.23334623C>TCA387514845SACSc.2185+19162G>A (n.2185+19162G>A)
c.9280G>A (p.Asp3094Asn)
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c.9304G>A (p.Asp3102Asn)
c.9271G>A (p.Asp3091Asn)
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13g.23334624T>ACA483160361SACSc.2185+19161A>T (n.2185+19161A>T)
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13g.23334624T>CCA387514847SACSc.2185+19161A>G (n.2185+19161A>G)
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 dbSNP
13g.23334624T>GCA483160362SACSc.2185+19161A>C (n.2185+19161A>C)
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13g.23334625A>GCA6910643SACSc.2185+19160T>C (n.2185+19160T>C)
c.9278T>C (p.Ile3093Thr)
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c.2130-5141T>C
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c.9242T>C (p.Ile3081Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334625A>TCA387514849SACSc.2185+19160T>A (n.2185+19160T>A)
c.9278T>A (p.Ile3093Lys)
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c.9251T>A (p.Ile3084Lys)
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c.7001T>A (p.Ile2334Lys)
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c.2130-5141T>A
c.8810T>A (p.Ile2937Lys)
c.9302T>A (p.Ile3101Lys)
c.9269T>A (p.Ile3090Lys)
c.9242T>A (p.Ile3081Lys)
13g.23334626T>ACA387514850SACSc.2185+19159A>T (n.2185+19159A>T)
c.9277A>T (p.Ile3093Leu)
c.6445+2796A>T (n.6445+2796A>T)
c.2177-5142A>T (n.2177-5142A>T)
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n.4543-5142A>T
c.2186-12952A>T (n.2186-12952A>T)
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c.2186-11982A>T (n.2186-11982A>T)
c.9250A>T (p.Ile3084Leu)
c.2186-5142A>T (n.2186-5142A>T)
c.2432-5142A>T (n.2432-5142A>T)
c.7000A>T (p.Ile2334Leu)
c.1058-5142A>T (n.1058-5142A>T)
c.2130-5142A>T
c.8809A>T (p.Ile2937Leu)
c.9301A>T (p.Ile3101Leu)
c.9268A>T (p.Ile3090Leu)
c.9241A>T (p.Ile3081Leu)
 gnomAD v4
13g.23334626T>CCA387514851SACSc.2185+19159A>G (n.2185+19159A>G)
c.9277A>G (p.Ile3093Val)
c.6445+2796A>G (n.6445+2796A>G)
c.2177-5142A>G (n.2177-5142A>G)
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n.4543-5142A>G
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c.2186-11982A>G (n.2186-11982A>G)
c.9250A>G (p.Ile3084Val)
c.2186-5142A>G (n.2186-5142A>G)
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c.7000A>G (p.Ile2334Val)
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c.2130-5142A>G
c.8809A>G (p.Ile2937Val)
c.9301A>G (p.Ile3101Val)
c.9268A>G (p.Ile3090Val)
c.9241A>G (p.Ile3081Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334626T>GCA387514852SACSc.2185+19159A>C (n.2185+19159A>C)
c.9277A>C (p.Ile3093Leu)
c.6445+2796A>C (n.6445+2796A>C)
c.2177-5142A>C (n.2177-5142A>C)
c.2292-4674A>C (n.2292-4674A>C)
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n.4543-5142A>C
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c.2186-11982A>C (n.2186-11982A>C)
c.9250A>C (p.Ile3084Leu)
c.2186-5142A>C (n.2186-5142A>C)
c.2432-5142A>C (n.2432-5142A>C)
c.7000A>C (p.Ile2334Leu)
c.1058-5142A>C (n.1058-5142A>C)
c.2130-5142A>C
c.8809A>C (p.Ile2937Leu)
c.9301A>C (p.Ile3101Leu)
c.9268A>C (p.Ile3090Leu)
c.9241A>C (p.Ile3081Leu)
13g.23334626T=CA2078621658SACSc.2185+19159A= (n.2185+19159A=)
c.9277A= (p.Ile3093=)
c.6445+2796A= (n.6445+2796A=)
c.2177-5142A= (n.2177-5142A=)
c.2292-4674A= (n.2292-4674A=)
c.2319-4674A= (n.2319-4674A=)
c.2204-5142A= (n.2204-5142A=)
n.4543-5142A=
c.2186-12952A= (n.2186-12952A=)
c.2221-5142A= (n.2221-5142A=)
c.2186-11982A= (n.2186-11982A=)
c.9250A= (p.Ile3084=)
c.2186-5142A= (n.2186-5142A=)
c.2432-5142A= (n.2432-5142A=)
c.7000A= (p.Ile2334=)
c.1058-5142A= (n.1058-5142A=)
c.2130-5142A=
c.8809A= (p.Ile2937=)
c.9301A= (p.Ile3101=)
c.9268A= (p.Ile3090=)
c.9241A= (p.Ile3081=)
13g.23334626_23334627delinsTACA2078621659SACSc.2185+19158_2185+19159delinsTA (n.2185+19158_2185+19159delinsTA)
c.9276_9277delinsTA (p.Leu3092=)
c.6445+2795_6445+2796delinsTA (n.6445+2795_6445+2796delinsTA)
c.2177-5143_2177-5142delinsTA (n.2177-5143_2177-5142delinsTA)
c.2292-4675_2292-4674delinsTA (n.2292-4675_2292-4674delinsTA)
c.2319-4675_2319-4674delinsTA (n.2319-4675_2319-4674delinsTA)
c.2204-5143_2204-5142delinsTA (n.2204-5143_2204-5142delinsTA)
n.4543-5143_4543-5142delinsTA
c.2186-12953_2186-12952delinsTA (n.2186-12953_2186-12952delinsTA)
c.2221-5143_2221-5142delinsTA (n.2221-5143_2221-5142delinsTA)
c.2186-11983_2186-11982delinsTA (n.2186-11983_2186-11982delinsTA)
c.9249_9250delinsTA (p.Leu3083=)
c.2186-5143_2186-5142delinsTA (n.2186-5143_2186-5142delinsTA)
c.2432-5143_2432-5142delinsTA (n.2432-5143_2432-5142delinsTA)
c.6999_7000delinsTA (p.Leu2333=)
c.1058-5143_1058-5142delinsTA (n.1058-5143_1058-5142delinsTA)
c.2130-5143_2130-5142delinsTA
c.8808_8809delinsTA (p.Leu2936=)
c.9300_9301delinsTA (p.Leu3100=)
c.9267_9268delinsTA (p.Leu3089=)
c.9240_9241delinsTA (p.Leu3080=)
13g.23334627A>CCA483160365SACSc.2185+19158T>G (n.2185+19158T>G)
c.9276T>G (p.Leu3092=)
c.6445+2795T>G (n.6445+2795T>G)
c.2177-5143T>G (n.2177-5143T>G)
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c.2319-4675T>G (n.2319-4675T>G)
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n.4543-5143T>G
c.2186-12953T>G (n.2186-12953T>G)
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c.9249T>G (p.Leu3083=)
c.2186-5143T>G (n.2186-5143T>G)
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c.6999T>G (p.Leu2333=)
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c.2130-5143T>G
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13g.23334627A>GCA483160367SACSc.2185+19158T>C (n.2185+19158T>C)
c.9276T>C (p.Leu3092=)
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c.2177-5143T>C (n.2177-5143T>C)
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c.2204-5143T>C (n.2204-5143T>C)
n.4543-5143T>C
c.2186-12953T>C (n.2186-12953T>C)
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c.9249T>C (p.Leu3083=)
c.2186-5143T>C (n.2186-5143T>C)
c.2432-5143T>C (n.2432-5143T>C)
c.6999T>C (p.Leu2333=)
c.1058-5143T>C (n.1058-5143T>C)
c.2130-5143T>C
c.8808T>C (p.Leu2936=)
c.9300T>C (p.Leu3100=)
c.9267T>C (p.Leu3089=)
c.9240T>C (p.Leu3080=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334627A>TCA483160368SACSc.2185+19158T>A (n.2185+19158T>A)
c.9276T>A (p.Leu3092=)
c.6445+2795T>A (n.6445+2795T>A)
c.2177-5143T>A (n.2177-5143T>A)
c.2292-4675T>A (n.2292-4675T>A)
c.2319-4675T>A (n.2319-4675T>A)
c.2204-5143T>A (n.2204-5143T>A)
n.4543-5143T>A
c.2186-12953T>A (n.2186-12953T>A)
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c.2186-11983T>A (n.2186-11983T>A)
c.9249T>A (p.Leu3083=)
c.2186-5143T>A (n.2186-5143T>A)
c.2432-5143T>A (n.2432-5143T>A)
c.6999T>A (p.Leu2333=)
c.1058-5143T>A (n.1058-5143T>A)
c.2130-5143T>A
c.8808T>A (p.Leu2936=)
c.9300T>A (p.Leu3100=)
c.9267T>A (p.Leu3089=)
c.9240T>A (p.Leu3080=)
13g.23334628delCA916083345SACSc.2185+19158del (n.2185+19158del)
c.9276del (p.Ile3093Ter)
c.6445+2795del (n.6445+2795del)
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n.4543-5143del
c.2186-12953del (n.2186-12953del)
c.2221-5143del (n.2221-5143del)
c.2186-11983del (n.2186-11983del)
c.9249del (p.Ile3084Ter)
c.2186-5143del (n.2186-5143del)
c.2432-5143del (n.2432-5143del)
c.6999del (p.Ile2334Ter)
c.1058-5143del (n.1058-5143del)
c.2130-5143del
c.8808del (p.Ile2937Ter)
c.9300del (p.Ile3101Ter)
c.9267del (p.Ile3090Ter)
c.9240del (p.Ile3081Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23334628A>CCA387514853SACSc.2185+19157T>G (n.2185+19157T>G)
c.9275T>G (p.Leu3092Arg)
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n.4543-5144T>G
c.2186-12954T>G (n.2186-12954T>G)
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c.2186-11984T>G (n.2186-11984T>G)
c.9248T>G (p.Leu3083Arg)
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c.2130-5144T>G
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c.9299T>G (p.Leu3100Arg)
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13g.23334628A>GCA387514854SACSc.2185+19157T>C (n.2185+19157T>C)
c.9275T>C (p.Leu3092Pro)
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n.4543-5144T>C
c.2186-12954T>C (n.2186-12954T>C)
c.2221-5144T>C (n.2221-5144T>C)
c.2186-11984T>C (n.2186-11984T>C)
c.9248T>C (p.Leu3083Pro)
c.2186-5144T>C (n.2186-5144T>C)
c.2432-5144T>C (n.2432-5144T>C)
c.6998T>C (p.Leu2333Pro)
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c.2130-5144T>C
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c.9299T>C (p.Leu3100Pro)
c.9266T>C (p.Leu3089Pro)
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13g.23334628A>TCA387514855SACSc.2185+19157T>A (n.2185+19157T>A)
c.9275T>A (p.Leu3092His)
c.6445+2794T>A (n.6445+2794T>A)
c.2177-5144T>A (n.2177-5144T>A)
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c.2319-4676T>A (n.2319-4676T>A)
c.2204-5144T>A (n.2204-5144T>A)
n.4543-5144T>A
c.2186-12954T>A (n.2186-12954T>A)
c.2221-5144T>A (n.2221-5144T>A)
c.2186-11984T>A (n.2186-11984T>A)
c.9248T>A (p.Leu3083His)
c.2186-5144T>A (n.2186-5144T>A)
c.2432-5144T>A (n.2432-5144T>A)
c.6998T>A (p.Leu2333His)
c.1058-5144T>A (n.1058-5144T>A)
c.2130-5144T>A
c.8807T>A (p.Leu2936His)
c.9299T>A (p.Leu3100His)
c.9266T>A (p.Leu3089His)
c.9239T>A (p.Leu3080His)
13g.23334629G>ACA387514858SACSc.2185+19156C>T (n.2185+19156C>T)
c.9274C>T (p.Leu3092Phe)
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n.4543-5145C>T
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c.2186-11985C>T (n.2186-11985C>T)
c.9247C>T (p.Leu3083Phe)
c.2186-5145C>T (n.2186-5145C>T)
c.2432-5145C>T (n.2432-5145C>T)
c.6997C>T (p.Leu2333Phe)
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c.2130-5145C>T
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 dbSNP
13g.23334629G>CCA387514857SACSc.2185+19156C>G (n.2185+19156C>G)
c.9274C>G (p.Leu3092Val)
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n.4543-5145C>G
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c.2221-5145C>G (n.2221-5145C>G)
c.2186-11985C>G (n.2186-11985C>G)
c.9247C>G (p.Leu3083Val)
c.2186-5145C>G (n.2186-5145C>G)
c.2432-5145C>G (n.2432-5145C>G)
c.6997C>G (p.Leu2333Val)
c.1058-5145C>G (n.1058-5145C>G)
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c.9238C>G (p.Leu3080Val)
13g.23334629G=CA2078621666SACSc.2185+19156C= (n.2185+19156C=)
c.9274C= (p.Leu3092=)
c.6445+2793C= (n.6445+2793C=)
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c.9247C= (p.Leu3083=)
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c.2432-5145C= (n.2432-5145C=)
c.6997C= (p.Leu2333=)
c.1058-5145C= (n.1058-5145C=)
c.2130-5145C=
c.8806C= (p.Leu2936=)
c.9298C= (p.Leu3100=)
c.9265C= (p.Leu3089=)
c.9238C= (p.Leu3080=)
13g.23334629G>TCA387514856SACSc.2185+19156C>A (n.2185+19156C>A)
c.9274C>A (p.Leu3092Ile)
c.6445+2793C>A (n.6445+2793C>A)
c.2177-5145C>A (n.2177-5145C>A)
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n.4543-5145C>A
c.2186-12955C>A (n.2186-12955C>A)
c.2221-5145C>A (n.2221-5145C>A)
c.2186-11985C>A (n.2186-11985C>A)
c.9247C>A (p.Leu3083Ile)
c.2186-5145C>A (n.2186-5145C>A)
c.2432-5145C>A (n.2432-5145C>A)
c.6997C>A (p.Leu2333Ile)
c.1058-5145C>A (n.1058-5145C>A)
c.2130-5145C>A
c.8806C>A (p.Leu2936Ile)
c.9298C>A (p.Leu3100Ile)
c.9265C>A (p.Leu3089Ile)
c.9238C>A (p.Leu3080Ile)
13g.23334630A=CA2078621672SACSc.2185+19155T= (n.2185+19155T=)
c.9273T= (p.Cys3091=)
c.6445+2792T= (n.6445+2792T=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9262T>A (p.Cys3088Ser)
c.9235T>A (p.Cys3079Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.9243C= (p.His3081=)
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c.6993C= (p.His2331=)
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c.2130-5149C=
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c.9234C= (p.His3078=)
13g.23334633G>TCA387514867SACSc.2185+19152C>A (n.2185+19152C>A)
c.9270C>A (p.His3090Gln)
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c.2319-4681C>A (n.2319-4681C>A)
c.2204-5149C>A (n.2204-5149C>A)
n.4543-5149C>A
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c.9243C>A (p.His3081Gln)
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13g.23334634T>ACA387514870SACSc.2185+19151A>T (n.2185+19151A>T)
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13g.23334634T>CCA387514869SACSc.2185+19151A>G (n.2185+19151A>G)
c.9269A>G (p.His3090Arg)
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c.8801A>G (p.His2934Arg)
c.9293A>G (p.His3098Arg)
c.9260A>G (p.His3087Arg)
c.9233A>G (p.His3078Arg)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334634T>GCA387514868SACSc.2185+19151A>C (n.2185+19151A>C)
c.9269A>C (p.His3090Pro)
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n.4543-5150A>C
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c.9260A>C (p.His3087Pro)
c.9233A>C (p.His3078Pro)
13g.23334635G>ACA6910646SACSc.2185+19150C>T (n.2185+19150C>T)
c.9268C>T (p.His3090Tyr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334635G>CCA387514871SACSc.2185+19150C>G (n.2185+19150C>G)
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13g.23334635G=CA2078621685SACSc.2185+19150C= (n.2185+19150C=)
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c.2130-5151C=
c.8800C= (p.His2934=)
c.9292C= (p.His3098=)
c.9259C= (p.His3087=)
c.9232C= (p.His3078=)
13g.23334635G>TCA387514872SACSc.2185+19150C>A (n.2185+19150C>A)
c.9268C>A (p.His3090Asn)
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c.8800C>A (p.His2934Asn)
c.9292C>A (p.His3098Asn)
c.9259C>A (p.His3087Asn)
c.9232C>A (p.His3078Asn)
13g.23334636G>ACA483160374SACSc.2185+19149C>T (n.2185+19149C>T)
c.9267C>T (p.Tyr3089=)
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c.9240C>T (p.Tyr3080=)
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c.2130-5152C>T
c.8799C>T (p.Tyr2933=)
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c.9258C>T (p.Tyr3086=)
c.9231C>T (p.Tyr3077=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334636G>CCA387514873SACSc.2185+19149C>G (n.2185+19149C>G)
c.9267C>G (p.Tyr3089Ter)
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c.9240C>G (p.Tyr3080Ter)
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13g.23334636G=CA2078621688SACSc.2185+19149C= (n.2185+19149C=)
c.9267C= (p.Tyr3089=)
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c.2130-5152C=
c.8799C= (p.Tyr2933=)
c.9291C= (p.Tyr3097=)
c.9258C= (p.Tyr3086=)
c.9231C= (p.Tyr3077=)
13g.23334636G>TCA387514874SACSc.2185+19149C>A (n.2185+19149C>A)
c.9267C>A (p.Tyr3089Ter)
c.6445+2786C>A (n.6445+2786C>A)
c.2177-5152C>A (n.2177-5152C>A)
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c.9240C>A (p.Tyr3080Ter)
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c.8799C>A (p.Tyr2933Ter)
c.9291C>A (p.Tyr3097Ter)
c.9258C>A (p.Tyr3086Ter)
c.9231C>A (p.Tyr3077Ter)
13g.23334637T>ACA387514875SACSc.2185+19148A>T (n.2185+19148A>T)
c.9266A>T (p.Tyr3089Phe)
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c.2177-5153A>T (n.2177-5153A>T)
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c.2186-11993A>T (n.2186-11993A>T)
c.9239A>T (p.Tyr3080Phe)
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c.1058-5153A>T (n.1058-5153A>T)
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c.8798A>T (p.Tyr2933Phe)
c.9290A>T (p.Tyr3097Phe)
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c.9230A>T (p.Tyr3077Phe)
13g.23334637T>CCA387514876SACSc.2185+19148A>G (n.2185+19148A>G)
c.9266A>G (p.Tyr3089Cys)
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c.9239A>G (p.Tyr3080Cys)
c.2186-5153A>G (n.2186-5153A>G)
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c.6989A>G (p.Tyr2330Cys)
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c.9290A>G (p.Tyr3097Cys)
c.9257A>G (p.Tyr3086Cys)
c.9230A>G (p.Tyr3077Cys)
13g.23334637T>GCA387514877SACSc.2185+19148A>C (n.2185+19148A>C)
c.9266A>C (p.Tyr3089Ser)
c.6445+2785A>C (n.6445+2785A>C)
c.2177-5153A>C (n.2177-5153A>C)
c.2292-4685A>C (n.2292-4685A>C)
c.2319-4685A>C (n.2319-4685A>C)
c.2204-5153A>C (n.2204-5153A>C)
n.4543-5153A>C
c.2186-12963A>C (n.2186-12963A>C)
c.2221-5153A>C (n.2221-5153A>C)
c.2186-11993A>C (n.2186-11993A>C)
c.9239A>C (p.Tyr3080Ser)
c.2186-5153A>C (n.2186-5153A>C)
c.2432-5153A>C (n.2432-5153A>C)
c.6989A>C (p.Tyr2330Ser)
c.1058-5153A>C (n.1058-5153A>C)
c.2130-5153A>C
c.8798A>C (p.Tyr2933Ser)
c.9290A>C (p.Tyr3097Ser)
c.9257A>C (p.Tyr3086Ser)
c.9230A>C (p.Tyr3077Ser)
13g.23334638A=CA2078621692SACSc.2185+19147T= (n.2185+19147T=)
c.9265T= (p.Tyr3089=)
c.6445+2784T= (n.6445+2784T=)
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c.2292-4686T= (n.2292-4686T=)
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c.2204-5154T= (n.2204-5154T=)
n.4543-5154T=
c.2186-12964T= (n.2186-12964T=)
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c.9238T= (p.Tyr3080=)
c.2186-5154T= (n.2186-5154T=)
c.2432-5154T= (n.2432-5154T=)
c.6988T= (p.Tyr2330=)
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c.2130-5154T=
c.8797T= (p.Tyr2933=)
c.9289T= (p.Tyr3097=)
c.9256T= (p.Tyr3086=)
c.9229T= (p.Tyr3077=)
13g.23334638A>CCA387514878SACSc.2185+19147T>G (n.2185+19147T>G)
c.9265T>G (p.Tyr3089Asp)
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n.4543-5154T>G
c.2186-12964T>G (n.2186-12964T>G)
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c.6988T>G (p.Tyr2330Asp)
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c.2130-5154T>G
c.8797T>G (p.Tyr2933Asp)
c.9289T>G (p.Tyr3097Asp)
c.9256T>G (p.Tyr3086Asp)
c.9229T>G (p.Tyr3077Asp)
13g.23334638A>GCA6910647SACSc.2185+19147T>C (n.2185+19147T>C)
c.9265T>C (p.Tyr3089His)
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c.2204-5154T>C (n.2204-5154T>C)
n.4543-5154T>C
c.2186-12964T>C (n.2186-12964T>C)
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c.2186-11994T>C (n.2186-11994T>C)
c.9238T>C (p.Tyr3080His)
c.2186-5154T>C (n.2186-5154T>C)
c.2432-5154T>C (n.2432-5154T>C)
c.6988T>C (p.Tyr2330His)
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c.2130-5154T>C
c.8797T>C (p.Tyr2933His)
c.9289T>C (p.Tyr3097His)
c.9256T>C (p.Tyr3086His)
c.9229T>C (p.Tyr3077His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334638A>TCA387514879SACSc.2185+19147T>A (n.2185+19147T>A)
c.9265T>A (p.Tyr3089Asn)
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n.4543-5154T>A
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c.2186-11994T>A (n.2186-11994T>A)
c.9238T>A (p.Tyr3080Asn)
c.2186-5154T>A (n.2186-5154T>A)
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c.6988T>A (p.Tyr2330Asn)
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c.9289T>A (p.Tyr3097Asn)
c.9256T>A (p.Tyr3086Asn)
c.9229T>A (p.Tyr3077Asn)
13g.23334639A>CCA483160376SACSc.2185+19146T>G (n.2185+19146T>G)
c.9264T>G (p.Leu3088=)
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n.4543-5155T>G
c.2186-12965T>G (n.2186-12965T>G)
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c.9237T>G (p.Leu3079=)
c.2186-5155T>G (n.2186-5155T>G)
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c.6987T>G (p.Leu2329=)
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c.2130-5155T>G
c.8796T>G (p.Leu2932=)
c.9288T>G (p.Leu3096=)
c.9255T>G (p.Leu3085=)
c.9228T>G (p.Leu3076=)
13g.23334639A>GCA483160377SACSc.2185+19146T>C (n.2185+19146T>C)
c.9264T>C (p.Leu3088=)
c.6445+2783T>C (n.6445+2783T>C)
c.2177-5155T>C (n.2177-5155T>C)
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c.2204-5155T>C (n.2204-5155T>C)
n.4543-5155T>C
c.2186-12965T>C (n.2186-12965T>C)
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c.9237T>C (p.Leu3079=)
c.2186-5155T>C (n.2186-5155T>C)
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c.6987T>C (p.Leu2329=)
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c.2130-5155T>C
c.8796T>C (p.Leu2932=)
c.9288T>C (p.Leu3096=)
c.9255T>C (p.Leu3085=)
c.9228T>C (p.Leu3076=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334639A>TCA483160379SACSc.2185+19146T>A (n.2185+19146T>A)
c.9264T>A (p.Leu3088=)
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c.9237T>A (p.Leu3079=)
c.2186-5155T>A (n.2186-5155T>A)
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c.6987T>A (p.Leu2329=)
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c.2130-5155T>A
c.8796T>A (p.Leu2932=)
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c.9228T>A (p.Leu3076=)
13g.23334640A>CCA387514882SACSc.2185+19145T>G (n.2185+19145T>G)
c.9263T>G (p.Leu3088Arg)
c.6445+2782T>G (n.6445+2782T>G)
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n.4543-5156T>G
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c.9236T>G (p.Leu3079Arg)
c.2186-5156T>G (n.2186-5156T>G)
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c.6986T>G (p.Leu2329Arg)
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c.2130-5156T>G
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13g.23334640A>GCA387514881SACSc.2185+19145T>C (n.2185+19145T>C)
c.9263T>C (p.Leu3088Pro)
c.6445+2782T>C (n.6445+2782T>C)
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n.4543-5156T>C
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c.2186-11996T>C (n.2186-11996T>C)
c.9236T>C (p.Leu3079Pro)
c.2186-5156T>C (n.2186-5156T>C)
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c.6986T>C (p.Leu2329Pro)
c.1058-5156T>C (n.1058-5156T>C)
c.2130-5156T>C
c.8795T>C (p.Leu2932Pro)
c.9287T>C (p.Leu3096Pro)
c.9254T>C (p.Leu3085Pro)
c.9227T>C (p.Leu3076Pro)
13g.23334640A>TCA387514880SACSc.2185+19145T>A (n.2185+19145T>A)
c.9263T>A (p.Leu3088His)
c.6445+2782T>A (n.6445+2782T>A)
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c.2186-11996T>A (n.2186-11996T>A)
c.9236T>A (p.Leu3079His)
c.2186-5156T>A (n.2186-5156T>A)
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c.9254T>A (p.Leu3085His)
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13g.23334641G>ACA387514883SACSc.2185+19144C>T (n.2185+19144C>T)
c.9262C>T (p.Leu3088Phe)
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c.9235C>T (p.Leu3079Phe)
c.2186-5157C>T (n.2186-5157C>T)
c.2432-5157C>T (n.2432-5157C>T)
c.6985C>T (p.Leu2329Phe)
c.1058-5157C>T (n.1058-5157C>T)
c.2130-5157C>T
c.8794C>T (p.Leu2932Phe)
c.9286C>T (p.Leu3096Phe)
c.9253C>T (p.Leu3085Phe)
c.9226C>T (p.Leu3076Phe)
13g.23334641G>CCA387514884SACSc.2185+19144C>G (n.2185+19144C>G)
c.9262C>G (p.Leu3088Val)
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n.4543-5157C>G
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c.2186-11997C>G (n.2186-11997C>G)
c.9235C>G (p.Leu3079Val)
c.2186-5157C>G (n.2186-5157C>G)
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c.6985C>G (p.Leu2329Val)
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c.8794C>G (p.Leu2932Val)
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c.9226C>G (p.Leu3076Val)
13g.23334641G>TCA387514885SACSc.2185+19144C>A (n.2185+19144C>A)
c.9262C>A (p.Leu3088Ile)
c.6445+2781C>A (n.6445+2781C>A)
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c.9235C>A (p.Leu3079Ile)
c.2186-5157C>A (n.2186-5157C>A)
c.2432-5157C>A (n.2432-5157C>A)
c.6985C>A (p.Leu2329Ile)
c.1058-5157C>A (n.1058-5157C>A)
c.2130-5157C>A
c.8794C>A (p.Leu2932Ile)
c.9286C>A (p.Leu3096Ile)
c.9253C>A (p.Leu3085Ile)
c.9226C>A (p.Leu3076Ile)
13g.23334642A>CCA387514886SACSc.2185+19143T>G (n.2185+19143T>G)
c.9261T>G (p.Asn3087Lys)
c.6445+2780T>G (n.6445+2780T>G)
c.2177-5158T>G (n.2177-5158T>G)
c.2292-4690T>G (n.2292-4690T>G)
c.2319-4690T>G (n.2319-4690T>G)
c.2204-5158T>G (n.2204-5158T>G)
n.4543-5158T>G
c.2186-12968T>G (n.2186-12968T>G)
c.2221-5158T>G (n.2221-5158T>G)
c.2186-11998T>G (n.2186-11998T>G)
c.9234T>G (p.Asn3078Lys)
c.2186-5158T>G (n.2186-5158T>G)
c.2432-5158T>G (n.2432-5158T>G)
c.6984T>G (p.Asn2328Lys)
c.1058-5158T>G (n.1058-5158T>G)
c.2130-5158T>G
c.8793T>G (p.Asn2931Lys)
c.9285T>G (p.Asn3095Lys)
c.9252T>G (p.Asn3084Lys)
c.9225T>G (p.Asn3075Lys)
13g.23334642A>GCA483160380SACSc.2185+19143T>C (n.2185+19143T>C)
c.9261T>C (p.Asn3087=)
c.6445+2780T>C (n.6445+2780T>C)
c.2177-5158T>C (n.2177-5158T>C)
c.2292-4690T>C (n.2292-4690T>C)
c.2319-4690T>C (n.2319-4690T>C)
c.2204-5158T>C (n.2204-5158T>C)
n.4543-5158T>C
c.2186-12968T>C (n.2186-12968T>C)
c.2221-5158T>C (n.2221-5158T>C)
c.2186-11998T>C (n.2186-11998T>C)
c.9234T>C (p.Asn3078=)
c.2186-5158T>C (n.2186-5158T>C)
c.2432-5158T>C (n.2432-5158T>C)
c.6984T>C (p.Asn2328=)
c.1058-5158T>C (n.1058-5158T>C)
c.2130-5158T>C
c.8793T>C (p.Asn2931=)
c.9285T>C (p.Asn3095=)
c.9252T>C (p.Asn3084=)
c.9225T>C (p.Asn3075=)
13g.23334642A>TCA387514887SACSc.2185+19143T>A (n.2185+19143T>A)
c.9261T>A (p.Asn3087Lys)
c.6445+2780T>A (n.6445+2780T>A)
c.2177-5158T>A (n.2177-5158T>A)
c.2292-4690T>A (n.2292-4690T>A)
c.2319-4690T>A (n.2319-4690T>A)
c.2204-5158T>A (n.2204-5158T>A)
n.4543-5158T>A
c.2186-12968T>A (n.2186-12968T>A)
c.2221-5158T>A (n.2221-5158T>A)
c.2186-11998T>A (n.2186-11998T>A)
c.9234T>A (p.Asn3078Lys)
c.2186-5158T>A (n.2186-5158T>A)
c.2432-5158T>A (n.2432-5158T>A)
c.6984T>A (p.Asn2328Lys)
c.1058-5158T>A (n.1058-5158T>A)
c.2130-5158T>A
c.8793T>A (p.Asn2931Lys)
c.9285T>A (p.Asn3095Lys)
c.9252T>A (p.Asn3084Lys)
c.9225T>A (p.Asn3075Lys)
13g.23334642_23334643delinsATCA2078621695SACSc.2185+19142_2185+19143delinsAT (n.2185+19142_2185+19143delinsAT)
c.9260_9261delinsAT (p.Asn3087=)
c.6445+2779_6445+2780delinsAT (n.6445+2779_6445+2780delinsAT)
c.2177-5159_2177-5158delinsAT (n.2177-5159_2177-5158delinsAT)
c.2292-4691_2292-4690delinsAT (n.2292-4691_2292-4690delinsAT)
c.2319-4691_2319-4690delinsAT (n.2319-4691_2319-4690delinsAT)
c.2204-5159_2204-5158delinsAT (n.2204-5159_2204-5158delinsAT)
n.4543-5159_4543-5158delinsAT
c.2186-12969_2186-12968delinsAT (n.2186-12969_2186-12968delinsAT)
c.2221-5159_2221-5158delinsAT (n.2221-5159_2221-5158delinsAT)
c.2186-11999_2186-11998delinsAT (n.2186-11999_2186-11998delinsAT)
c.9233_9234delinsAT (p.Asn3078=)
c.2186-5159_2186-5158delinsAT (n.2186-5159_2186-5158delinsAT)
c.2432-5159_2432-5158delinsAT (n.2432-5159_2432-5158delinsAT)
c.6983_6984delinsAT (p.Asn2328=)
c.1058-5159_1058-5158delinsAT (n.1058-5159_1058-5158delinsAT)
c.2130-5159_2130-5158delinsAT
c.8792_8793delinsAT (p.Asn2931=)
c.9284_9285delinsAT (p.Asn3095=)
c.9251_9252delinsAT (p.Asn3084=)
c.9224_9225delinsAT (p.Asn3075=)
13g.23334643T>ACA387514888SACSc.2185+19142A>T (n.2185+19142A>T)
c.9260A>T (p.Asn3087Ile)
c.6445+2779A>T (n.6445+2779A>T)
c.2177-5159A>T (n.2177-5159A>T)
c.2292-4691A>T (n.2292-4691A>T)
c.2319-4691A>T (n.2319-4691A>T)
c.2204-5159A>T (n.2204-5159A>T)
n.4543-5159A>T
c.2186-12969A>T (n.2186-12969A>T)
c.2221-5159A>T (n.2221-5159A>T)
c.2186-11999A>T (n.2186-11999A>T)
c.9233A>T (p.Asn3078Ile)
c.2186-5159A>T (n.2186-5159A>T)
c.2432-5159A>T (n.2432-5159A>T)
c.6983A>T (p.Asn2328Ile)
c.1058-5159A>T (n.1058-5159A>T)
c.2130-5159A>T
c.8792A>T (p.Asn2931Ile)
c.9284A>T (p.Asn3095Ile)
c.9251A>T (p.Asn3084Ile)
c.9224A>T (p.Asn3075Ile)
13g.23334643T>CCA387514889SACSc.2185+19142A>G (n.2185+19142A>G)
c.9260A>G (p.Asn3087Ser)
c.6445+2779A>G (n.6445+2779A>G)
c.2177-5159A>G (n.2177-5159A>G)
c.2292-4691A>G (n.2292-4691A>G)
c.2319-4691A>G (n.2319-4691A>G)
c.2204-5159A>G (n.2204-5159A>G)
n.4543-5159A>G
c.2186-12969A>G (n.2186-12969A>G)
c.2221-5159A>G (n.2221-5159A>G)
c.2186-11999A>G (n.2186-11999A>G)
c.9233A>G (p.Asn3078Ser)
c.2186-5159A>G (n.2186-5159A>G)
c.2432-5159A>G (n.2432-5159A>G)
c.6983A>G (p.Asn2328Ser)
c.1058-5159A>G (n.1058-5159A>G)
c.2130-5159A>G
c.8792A>G (p.Asn2931Ser)
c.9284A>G (p.Asn3095Ser)
c.9251A>G (p.Asn3084Ser)
c.9224A>G (p.Asn3075Ser)
13g.23334643T>GCA387514890SACSc.2185+19142A>C (n.2185+19142A>C)
c.9260A>C (p.Asn3087Thr)
c.6445+2779A>C (n.6445+2779A>C)
c.2177-5159A>C (n.2177-5159A>C)
c.2292-4691A>C (n.2292-4691A>C)
c.2319-4691A>C (n.2319-4691A>C)
c.2204-5159A>C (n.2204-5159A>C)
n.4543-5159A>C
c.2186-12969A>C (n.2186-12969A>C)
c.2221-5159A>C (n.2221-5159A>C)
c.2186-11999A>C (n.2186-11999A>C)
c.9233A>C (p.Asn3078Thr)
c.2186-5159A>C (n.2186-5159A>C)
c.2432-5159A>C (n.2432-5159A>C)
c.6983A>C (p.Asn2328Thr)
c.1058-5159A>C (n.1058-5159A>C)
c.2130-5159A>C
c.8792A>C (p.Asn2931Thr)
c.9284A>C (p.Asn3095Thr)
c.9251A>C (p.Asn3084Thr)
c.9224A>C (p.Asn3075Thr)
13g.23334644delCA915946852SACSc.2185+19142del (n.2185+19142del)
c.9260del (p.Asn3087IlefsTer7)
c.6445+2779del (n.6445+2779del)
c.2177-5159del (n.2177-5159del)
c.2292-4691del (n.2292-4691del)
c.2319-4691del (n.2319-4691del)
c.2204-5159del (n.2204-5159del)
n.4543-5159del
c.2186-12969del (n.2186-12969del)
c.2221-5159del (n.2221-5159del)
c.2186-11999del (n.2186-11999del)
c.9233del (p.Asn3078IlefsTer7)
c.2186-5159del (n.2186-5159del)
c.2432-5159del (n.2432-5159del)
c.6983del (p.Asn2328IlefsTer7)
c.1058-5159del (n.1058-5159del)
c.2130-5159del
c.8792del (p.Asn2931IlefsTer7)
c.9284del (p.Asn3095IlefsTer7)
c.9251del (p.Asn3084IlefsTer7)
c.9224del (p.Asn3075IlefsTer7)
 ClinVar dbSNP
13g.23334644T>ACA387514891SACSc.2185+19141A>T (n.2185+19141A>T)
c.9259A>T (p.Asn3087Tyr)
c.6445+2778A>T (n.6445+2778A>T)
c.2177-5160A>T (n.2177-5160A>T)
c.2292-4692A>T (n.2292-4692A>T)
c.2319-4692A>T (n.2319-4692A>T)
c.2204-5160A>T (n.2204-5160A>T)
n.4543-5160A>T
c.2186-12970A>T (n.2186-12970A>T)
c.2221-5160A>T (n.2221-5160A>T)
c.2186-12000A>T (n.2186-12000A>T)
c.9232A>T (p.Asn3078Tyr)
c.2186-5160A>T (n.2186-5160A>T)
c.2432-5160A>T (n.2432-5160A>T)
c.6982A>T (p.Asn2328Tyr)
c.1058-5160A>T (n.1058-5160A>T)
c.2130-5160A>T
c.8791A>T (p.Asn2931Tyr)
c.9283A>T (p.Asn3095Tyr)
c.9250A>T (p.Asn3084Tyr)
c.9223A>T (p.Asn3075Tyr)
13g.23334644T>CCA387514892SACSc.2185+19141A>G (n.2185+19141A>G)
c.9259A>G (p.Asn3087Asp)
c.6445+2778A>G (n.6445+2778A>G)
c.2177-5160A>G (n.2177-5160A>G)
c.2292-4692A>G (n.2292-4692A>G)
c.2319-4692A>G (n.2319-4692A>G)
c.2204-5160A>G (n.2204-5160A>G)
n.4543-5160A>G
c.2186-12970A>G (n.2186-12970A>G)
c.2221-5160A>G (n.2221-5160A>G)
c.2186-12000A>G (n.2186-12000A>G)
c.9232A>G (p.Asn3078Asp)
c.2186-5160A>G (n.2186-5160A>G)
c.2432-5160A>G (n.2432-5160A>G)
c.6982A>G (p.Asn2328Asp)
c.1058-5160A>G (n.1058-5160A>G)
c.2130-5160A>G
c.8791A>G (p.Asn2931Asp)
c.9283A>G (p.Asn3095Asp)
c.9250A>G (p.Asn3084Asp)
c.9223A>G (p.Asn3075Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334644T>GCA6910648SACSc.2185+19141A>C (n.2185+19141A>C)
c.9259A>C (p.Asn3087His)
c.6445+2778A>C (n.6445+2778A>C)
c.2177-5160A>C (n.2177-5160A>C)
c.2292-4692A>C (n.2292-4692A>C)
c.2319-4692A>C (n.2319-4692A>C)
c.2204-5160A>C (n.2204-5160A>C)
n.4543-5160A>C
c.2186-12970A>C (n.2186-12970A>C)
c.2221-5160A>C (n.2221-5160A>C)
c.2186-12000A>C (n.2186-12000A>C)
c.9232A>C (p.Asn3078His)
c.2186-5160A>C (n.2186-5160A>C)
c.2432-5160A>C (n.2432-5160A>C)
c.6982A>C (p.Asn2328His)
c.1058-5160A>C (n.1058-5160A>C)
c.2130-5160A>C
c.8791A>C (p.Asn2931His)
c.9283A>C (p.Asn3095His)
c.9250A>C (p.Asn3084His)
c.9223A>C (p.Asn3075His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334644T=CA2078621704SACSc.2185+19141A= (n.2185+19141A=)
c.9259A= (p.Asn3087=)
c.6445+2778A= (n.6445+2778A=)
c.2177-5160A= (n.2177-5160A=)
c.2292-4692A= (n.2292-4692A=)
c.2319-4692A= (n.2319-4692A=)
c.2204-5160A= (n.2204-5160A=)
n.4543-5160A=
c.2186-12970A= (n.2186-12970A=)
c.2221-5160A= (n.2221-5160A=)
c.2186-12000A= (n.2186-12000A=)
c.9232A= (p.Asn3078=)
c.2186-5160A= (n.2186-5160A=)
c.2432-5160A= (n.2432-5160A=)
c.6982A= (p.Asn2328=)
c.1058-5160A= (n.1058-5160A=)
c.2130-5160A=
c.8791A= (p.Asn2931=)
c.9283A= (p.Asn3095=)
c.9250A= (p.Asn3084=)
c.9223A= (p.Asn3075=)
13g.23334645A=CA2078621713SACSc.2185+19140T= (n.2185+19140T=)
c.9258T= (p.Ala3086=)
c.6445+2777T= (n.6445+2777T=)
c.2177-5161T= (n.2177-5161T=)
c.2292-4693T= (n.2292-4693T=)
c.2319-4693T= (n.2319-4693T=)
c.2204-5161T= (n.2204-5161T=)
n.4543-5161T=
c.2186-12971T= (n.2186-12971T=)
c.2221-5161T= (n.2221-5161T=)
c.2186-12001T= (n.2186-12001T=)
c.9231T= (p.Ala3077=)
c.2186-5161T= (n.2186-5161T=)
c.2432-5161T= (n.2432-5161T=)
c.6981T= (p.Ala2327=)
c.1058-5161T= (n.1058-5161T=)
c.2130-5161T=
c.8790T= (p.Ala2930=)
c.9282T= (p.Ala3094=)
c.9249T= (p.Ala3083=)
c.9222T= (p.Ala3074=)
13g.23334645A>CCA483160383SACSc.2185+19140T>G (n.2185+19140T>G)
c.9258T>G (p.Ala3086=)
c.6445+2777T>G (n.6445+2777T>G)
c.2177-5161T>G (n.2177-5161T>G)
c.2292-4693T>G (n.2292-4693T>G)
c.2319-4693T>G (n.2319-4693T>G)
c.2204-5161T>G (n.2204-5161T>G)
n.4543-5161T>G
c.2186-12971T>G (n.2186-12971T>G)
c.2221-5161T>G (n.2221-5161T>G)
c.2186-12001T>G (n.2186-12001T>G)
c.9231T>G (p.Ala3077=)
c.2186-5161T>G (n.2186-5161T>G)
c.2432-5161T>G (n.2432-5161T>G)
c.6981T>G (p.Ala2327=)
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c.2130-5161T>G
c.8790T>G (p.Ala2930=)
c.9282T>G (p.Ala3094=)
c.9249T>G (p.Ala3083=)
c.9222T>G (p.Ala3074=)
13g.23334645A>GCA6910649SACSc.2185+19140T>C (n.2185+19140T>C)
c.9258T>C (p.Ala3086=)
c.6445+2777T>C (n.6445+2777T>C)
c.2177-5161T>C (n.2177-5161T>C)
c.2292-4693T>C (n.2292-4693T>C)
c.2319-4693T>C (n.2319-4693T>C)
c.2204-5161T>C (n.2204-5161T>C)
n.4543-5161T>C
c.2186-12971T>C (n.2186-12971T>C)
c.2221-5161T>C (n.2221-5161T>C)
c.2186-12001T>C (n.2186-12001T>C)
c.9231T>C (p.Ala3077=)
c.2186-5161T>C (n.2186-5161T>C)
c.2432-5161T>C (n.2432-5161T>C)
c.6981T>C (p.Ala2327=)
c.1058-5161T>C (n.1058-5161T>C)
c.2130-5161T>C
c.8790T>C (p.Ala2930=)
c.9282T>C (p.Ala3094=)
c.9249T>C (p.Ala3083=)
c.9222T>C (p.Ala3074=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334645A>TCA483160384SACSc.2185+19140T>A (n.2185+19140T>A)
c.9258T>A (p.Ala3086=)
c.6445+2777T>A (n.6445+2777T>A)
c.2177-5161T>A (n.2177-5161T>A)
c.2292-4693T>A (n.2292-4693T>A)
c.2319-4693T>A (n.2319-4693T>A)
c.2204-5161T>A (n.2204-5161T>A)
n.4543-5161T>A
c.2186-12971T>A (n.2186-12971T>A)
c.2221-5161T>A (n.2221-5161T>A)
c.2186-12001T>A (n.2186-12001T>A)
c.9231T>A (p.Ala3077=)
c.2186-5161T>A (n.2186-5161T>A)
c.2432-5161T>A (n.2432-5161T>A)
c.6981T>A (p.Ala2327=)
c.1058-5161T>A (n.1058-5161T>A)
c.2130-5161T>A
c.8790T>A (p.Ala2930=)
c.9282T>A (p.Ala3094=)
c.9249T>A (p.Ala3083=)
c.9222T>A (p.Ala3074=)
 ClinVar
13g.23334646G>ACA387514894SACSc.2185+19139C>T (n.2185+19139C>T)
c.9257C>T (p.Ala3086Val)
c.6445+2776C>T (n.6445+2776C>T)
c.2177-5162C>T (n.2177-5162C>T)
c.2292-4694C>T (n.2292-4694C>T)
c.2319-4694C>T (n.2319-4694C>T)
c.2204-5162C>T (n.2204-5162C>T)
n.4543-5162C>T
c.2186-12972C>T (n.2186-12972C>T)
c.2221-5162C>T (n.2221-5162C>T)
c.2186-12002C>T (n.2186-12002C>T)
c.9230C>T (p.Ala3077Val)
c.2186-5162C>T (n.2186-5162C>T)
c.2432-5162C>T (n.2432-5162C>T)
c.6980C>T (p.Ala2327Val)
c.1058-5162C>T (n.1058-5162C>T)
c.2130-5162C>T
c.8789C>T (p.Ala2930Val)
c.9281C>T (p.Ala3094Val)
c.9248C>T (p.Ala3083Val)
c.9221C>T (p.Ala3074Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334646G>CCA387514895SACSc.2185+19139C>G (n.2185+19139C>G)
c.9257C>G (p.Ala3086Gly)
c.6445+2776C>G (n.6445+2776C>G)
c.2177-5162C>G (n.2177-5162C>G)
c.2292-4694C>G (n.2292-4694C>G)
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c.2204-5162C>G (n.2204-5162C>G)
n.4543-5162C>G
c.2186-12972C>G (n.2186-12972C>G)
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c.2186-12002C>G (n.2186-12002C>G)
c.9230C>G (p.Ala3077Gly)
c.2186-5162C>G (n.2186-5162C>G)
c.2432-5162C>G (n.2432-5162C>G)
c.6980C>G (p.Ala2327Gly)
c.1058-5162C>G (n.1058-5162C>G)
c.2130-5162C>G
c.8789C>G (p.Ala2930Gly)
c.9281C>G (p.Ala3094Gly)
c.9248C>G (p.Ala3083Gly)
c.9221C>G (p.Ala3074Gly)
13g.23334646G=CA2078621718SACSc.2185+19139C= (n.2185+19139C=)
c.9257C= (p.Ala3086=)
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n.4543-5162C=
c.2186-12972C= (n.2186-12972C=)
c.2221-5162C= (n.2221-5162C=)
c.2186-12002C= (n.2186-12002C=)
c.9230C= (p.Ala3077=)
c.2186-5162C= (n.2186-5162C=)
c.2432-5162C= (n.2432-5162C=)
c.6980C= (p.Ala2327=)
c.1058-5162C= (n.1058-5162C=)
c.2130-5162C=
c.8789C= (p.Ala2930=)
c.9281C= (p.Ala3094=)
c.9248C= (p.Ala3083=)
c.9221C= (p.Ala3074=)
13g.23334646G>TCA387514893SACSc.2185+19139C>A (n.2185+19139C>A)
c.9257C>A (p.Ala3086Asp)
c.6445+2776C>A (n.6445+2776C>A)
c.2177-5162C>A (n.2177-5162C>A)
c.2292-4694C>A (n.2292-4694C>A)
c.2319-4694C>A (n.2319-4694C>A)
c.2204-5162C>A (n.2204-5162C>A)
n.4543-5162C>A
c.2186-12972C>A (n.2186-12972C>A)
c.2221-5162C>A (n.2221-5162C>A)
c.2186-12002C>A (n.2186-12002C>A)
c.9230C>A (p.Ala3077Asp)
c.2186-5162C>A (n.2186-5162C>A)
c.2432-5162C>A (n.2432-5162C>A)
c.6980C>A (p.Ala2327Asp)
c.1058-5162C>A (n.1058-5162C>A)
c.2130-5162C>A
c.8789C>A (p.Ala2930Asp)
c.9281C>A (p.Ala3094Asp)
c.9248C>A (p.Ala3083Asp)
c.9221C>A (p.Ala3074Asp)
13g.23334647C>ACA387514898SACSc.2185+19138G>T (n.2185+19138G>T)
c.9256G>T (p.Ala3086Ser)
c.6445+2775G>T (n.6445+2775G>T)
c.2177-5163G>T (n.2177-5163G>T)
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n.4543-5163G>T
c.2186-12973G>T (n.2186-12973G>T)
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c.2186-12003G>T (n.2186-12003G>T)
c.9229G>T (p.Ala3077Ser)
c.2186-5163G>T (n.2186-5163G>T)
c.2432-5163G>T (n.2432-5163G>T)
c.6979G>T (p.Ala2327Ser)
c.1058-5163G>T (n.1058-5163G>T)
c.2130-5163G>T
c.8788G>T (p.Ala2930Ser)
c.9280G>T (p.Ala3094Ser)
c.9247G>T (p.Ala3083Ser)
c.9220G>T (p.Ala3074Ser)
13g.23334647C>GCA387514896SACSc.2185+19138G>C (n.2185+19138G>C)
c.9256G>C (p.Ala3086Pro)
c.6445+2775G>C (n.6445+2775G>C)
c.2177-5163G>C (n.2177-5163G>C)
c.2292-4695G>C (n.2292-4695G>C)
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c.2204-5163G>C (n.2204-5163G>C)
n.4543-5163G>C
c.2186-12973G>C (n.2186-12973G>C)
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c.2186-12003G>C (n.2186-12003G>C)
c.9229G>C (p.Ala3077Pro)
c.2186-5163G>C (n.2186-5163G>C)
c.2432-5163G>C (n.2432-5163G>C)
c.6979G>C (p.Ala2327Pro)
c.1058-5163G>C (n.1058-5163G>C)
c.2130-5163G>C
c.8788G>C (p.Ala2930Pro)
c.9280G>C (p.Ala3094Pro)
c.9247G>C (p.Ala3083Pro)
c.9220G>C (p.Ala3074Pro)
13g.23334647C>TCA387514897SACSc.2185+19138G>A (n.2185+19138G>A)
c.9256G>A (p.Ala3086Thr)
c.6445+2775G>A (n.6445+2775G>A)
c.2177-5163G>A (n.2177-5163G>A)
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n.4543-5163G>A
c.2186-12973G>A (n.2186-12973G>A)
c.2221-5163G>A (n.2221-5163G>A)
c.2186-12003G>A (n.2186-12003G>A)
c.9229G>A (p.Ala3077Thr)
c.2186-5163G>A (n.2186-5163G>A)
c.2432-5163G>A (n.2432-5163G>A)
c.6979G>A (p.Ala2327Thr)
c.1058-5163G>A (n.1058-5163G>A)
c.2130-5163G>A
c.8788G>A (p.Ala2930Thr)
c.9280G>A (p.Ala3094Thr)
c.9247G>A (p.Ala3083Thr)
c.9220G>A (p.Ala3074Thr)
13g.23334648A>CCA483160386SACSc.2185+19137T>G (n.2185+19137T>G)
c.9255T>G (p.Thr3085=)
c.6445+2774T>G (n.6445+2774T>G)
c.2177-5164T>G (n.2177-5164T>G)
c.2292-4696T>G (n.2292-4696T>G)
c.2319-4696T>G (n.2319-4696T>G)
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n.4543-5164T>G
c.2186-12974T>G (n.2186-12974T>G)
c.2221-5164T>G (n.2221-5164T>G)
c.2186-12004T>G (n.2186-12004T>G)
c.9228T>G (p.Thr3076=)
c.2186-5164T>G (n.2186-5164T>G)
c.2432-5164T>G (n.2432-5164T>G)
c.6978T>G (p.Thr2326=)
c.1058-5164T>G (n.1058-5164T>G)
c.2130-5164T>G
c.8787T>G (p.Thr2929=)
c.9279T>G (p.Thr3093=)
c.9246T>G (p.Thr3082=)
c.9219T>G (p.Thr3073=)
13g.23334648A>GCA483160387SACSc.2185+19137T>C (n.2185+19137T>C)
c.9255T>C (p.Thr3085=)
c.6445+2774T>C (n.6445+2774T>C)
c.2177-5164T>C (n.2177-5164T>C)
c.2292-4696T>C (n.2292-4696T>C)
c.2319-4696T>C (n.2319-4696T>C)
c.2204-5164T>C (n.2204-5164T>C)
n.4543-5164T>C
c.2186-12974T>C (n.2186-12974T>C)
c.2221-5164T>C (n.2221-5164T>C)
c.2186-12004T>C (n.2186-12004T>C)
c.9228T>C (p.Thr3076=)
c.2186-5164T>C (n.2186-5164T>C)
c.2432-5164T>C (n.2432-5164T>C)
c.6978T>C (p.Thr2326=)
c.1058-5164T>C (n.1058-5164T>C)
c.2130-5164T>C
c.8787T>C (p.Thr2929=)
c.9279T>C (p.Thr3093=)
c.9246T>C (p.Thr3082=)
c.9219T>C (p.Thr3073=)
13g.23334648A>TCA483160388SACSc.2185+19137T>A (n.2185+19137T>A)
c.9255T>A (p.Thr3085=)
c.6445+2774T>A (n.6445+2774T>A)
c.2177-5164T>A (n.2177-5164T>A)
c.2292-4696T>A (n.2292-4696T>A)
c.2319-4696T>A (n.2319-4696T>A)
c.2204-5164T>A (n.2204-5164T>A)
n.4543-5164T>A
c.2186-12974T>A (n.2186-12974T>A)
c.2221-5164T>A (n.2221-5164T>A)
c.2186-12004T>A (n.2186-12004T>A)
c.9228T>A (p.Thr3076=)
c.2186-5164T>A (n.2186-5164T>A)
c.2432-5164T>A (n.2432-5164T>A)
c.6978T>A (p.Thr2326=)
c.1058-5164T>A (n.1058-5164T>A)
c.2130-5164T>A
c.8787T>A (p.Thr2929=)
c.9279T>A (p.Thr3093=)
c.9246T>A (p.Thr3082=)
c.9219T>A (p.Thr3073=)
13g.23334649G>ACA387514899SACSc.2185+19136C>T (n.2185+19136C>T)
c.9254C>T (p.Thr3085Ile)
c.6445+2773C>T (n.6445+2773C>T)
c.2177-5165C>T (n.2177-5165C>T)
c.2292-4697C>T (n.2292-4697C>T)
c.2319-4697C>T (n.2319-4697C>T)
c.2204-5165C>T (n.2204-5165C>T)
n.4543-5165C>T
c.2186-12975C>T (n.2186-12975C>T)
c.2221-5165C>T (n.2221-5165C>T)
c.2186-12005C>T (n.2186-12005C>T)
c.9227C>T (p.Thr3076Ile)
c.2186-5165C>T (n.2186-5165C>T)
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c.6977C>T (p.Thr2326Ile)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2130-5166dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23334652T>CCA387514907SACSc.2185+19133A>G (n.2185+19133A>G)
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13g.23334652T>GCA387514908SACSc.2185+19133A>C (n.2185+19133A>C)
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c.9224A>C (p.Glu3075Ala)
c.2186-5168A>C (n.2186-5168A>C)
c.2432-5168A>C (n.2432-5168A>C)
c.6974A>C (p.Glu2325Ala)
c.1058-5168A>C (n.1058-5168A>C)
c.2130-5168A>C
c.8783A>C (p.Glu2928Ala)
c.9275A>C (p.Glu3092Ala)
c.9242A>C (p.Glu3081Ala)
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n.4543-5169G>T
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c.6973G>T (p.Glu2325Ter)
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c.9250G>C (p.Glu3084Gln)
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c.2319-4701G>C (n.2319-4701G>C)
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n.4543-5169G>C
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c.9223G>C (p.Glu3075Gln)
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c.2432-5169G>C (n.2432-5169G>C)
c.6973G>C (p.Glu2325Gln)
c.1058-5169G>C (n.1058-5169G>C)
c.2130-5169G>C
c.8782G>C (p.Glu2928Gln)
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c.6973G>A (p.Glu2325Lys)
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c.2130-5169G>A
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c.9274G>A (p.Glu3092Lys)
c.9241G>A (p.Glu3081Lys)
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c.2186-5170T>G (n.2186-5170T>G)
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c.2130-5170T>G
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c.9222T>C (p.Asp3074=)
c.2186-5170T>C (n.2186-5170T>C)
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c.6972T>C (p.Asp2324=)
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c.2130-5170T>C
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c.2186-5170T>A (n.2186-5170T>A)
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c.2130-5170T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.9221A>C (p.Asp3074Ala)
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13g.23334656C>ACA387514917SACSc.2185+19129G>T (n.2185+19129G>T)
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n.4543-5172G>T
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c.9220G>T (p.Asp3074Tyr)
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c.6970G>T (p.Asp2324Tyr)
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c.2130-5172G>T
c.8779G>T (p.Asp2927Tyr)
c.9271G>T (p.Asp3091Tyr)
c.9238G>T (p.Asp3080Tyr)
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13g.23334656C>GCA387514918SACSc.2185+19129G>C (n.2185+19129G>C)
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c.2319-4704G>A (n.2319-4704G>A)
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n.4543-5172G>A
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c.9219_9220del (p.Cys3073Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23334658C>GCA387514923SACSc.2185+19127G>C (n.2185+19127G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23334660G>ACA483160398SACSc.2185+19125C>T (n.2185+19125C>T)
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13g.23334660G>CCA387514927SACSc.2185+19125C>G (n.2185+19125C>G)
c.9243C>G (p.Asn3081Lys)
c.6445+2762C>G (n.6445+2762C>G)
c.2177-5176C>G (n.2177-5176C>G)
c.2292-4708C>G (n.2292-4708C>G)
c.2319-4708C>G (n.2319-4708C>G)
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n.4543-5176C>G
c.2186-12986C>G (n.2186-12986C>G)
c.2221-5176C>G (n.2221-5176C>G)
c.2186-12016C>G (n.2186-12016C>G)
c.9216C>G (p.Asn3072Lys)
c.2186-5176C>G (n.2186-5176C>G)
c.2432-5176C>G (n.2432-5176C>G)
c.6966C>G (p.Asn2322Lys)
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c.2130-5176C>G
c.8775C>G (p.Asn2925Lys)
c.9267C>G (p.Asn3089Lys)
c.9234C>G (p.Asn3078Lys)
c.9207C>G (p.Asn3069Lys)
13g.23334660G>TCA387514928SACSc.2185+19125C>A (n.2185+19125C>A)
c.9243C>A (p.Asn3081Lys)
c.6445+2762C>A (n.6445+2762C>A)
c.2177-5176C>A (n.2177-5176C>A)
c.2292-4708C>A (n.2292-4708C>A)
c.2319-4708C>A (n.2319-4708C>A)
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n.4543-5176C>A
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c.2186-12016C>A (n.2186-12016C>A)
c.9216C>A (p.Asn3072Lys)
c.2186-5176C>A (n.2186-5176C>A)
c.2432-5176C>A (n.2432-5176C>A)
c.6966C>A (p.Asn2322Lys)
c.1058-5176C>A (n.1058-5176C>A)
c.2130-5176C>A
c.8775C>A (p.Asn2925Lys)
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c.9234C>A (p.Asn3078Lys)
c.9207C>A (p.Asn3069Lys)
13g.23334661T>ACA387514929SACSc.2185+19124A>T (n.2185+19124A>T)
c.9242A>T (p.Asn3081Ile)
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c.9215A>T (p.Asn3072Ile)
c.2186-5177A>T (n.2186-5177A>T)
c.2432-5177A>T (n.2432-5177A>T)
c.6965A>T (p.Asn2322Ile)
c.1058-5177A>T (n.1058-5177A>T)
c.2130-5177A>T
c.8774A>T (p.Asn2925Ile)
c.9266A>T (p.Asn3089Ile)
c.9233A>T (p.Asn3078Ile)
c.9206A>T (p.Asn3069Ile)
13g.23334661T>CCA387514930SACSc.2185+19124A>G (n.2185+19124A>G)
c.9242A>G (p.Asn3081Ser)
c.6445+2761A>G (n.6445+2761A>G)
c.2177-5177A>G (n.2177-5177A>G)
c.2292-4709A>G (n.2292-4709A>G)
c.2319-4709A>G (n.2319-4709A>G)
c.2204-5177A>G (n.2204-5177A>G)
n.4543-5177A>G
c.2186-12987A>G (n.2186-12987A>G)
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c.2186-12017A>G (n.2186-12017A>G)
c.9215A>G (p.Asn3072Ser)
c.2186-5177A>G (n.2186-5177A>G)
c.2432-5177A>G (n.2432-5177A>G)
c.6965A>G (p.Asn2322Ser)
c.1058-5177A>G (n.1058-5177A>G)
c.2130-5177A>G
c.8774A>G (p.Asn2925Ser)
c.9266A>G (p.Asn3089Ser)
c.9233A>G (p.Asn3078Ser)
c.9206A>G (p.Asn3069Ser)
13g.23334661T>GCA387514931SACSc.2185+19124A>C (n.2185+19124A>C)
c.9242A>C (p.Asn3081Thr)
c.6445+2761A>C (n.6445+2761A>C)
c.2177-5177A>C (n.2177-5177A>C)
c.2292-4709A>C (n.2292-4709A>C)
c.2319-4709A>C (n.2319-4709A>C)
c.2204-5177A>C (n.2204-5177A>C)
n.4543-5177A>C
c.2186-12987A>C (n.2186-12987A>C)
c.2221-5177A>C (n.2221-5177A>C)
c.2186-12017A>C (n.2186-12017A>C)
c.9215A>C (p.Asn3072Thr)
c.2186-5177A>C (n.2186-5177A>C)
c.2432-5177A>C (n.2432-5177A>C)
c.6965A>C (p.Asn2322Thr)
c.1058-5177A>C (n.1058-5177A>C)
c.2130-5177A>C
c.8774A>C (p.Asn2925Thr)
c.9266A>C (p.Asn3089Thr)
c.9233A>C (p.Asn3078Thr)
c.9206A>C (p.Asn3069Thr)
13g.23334662T>ACA387514932SACSc.2185+19123A>T (n.2185+19123A>T)
c.9241A>T (p.Asn3081Tyr)
c.6445+2760A>T (n.6445+2760A>T)
c.2177-5178A>T (n.2177-5178A>T)
c.2292-4710A>T (n.2292-4710A>T)
c.2319-4710A>T (n.2319-4710A>T)
c.2204-5178A>T (n.2204-5178A>T)
n.4543-5178A>T
c.2186-12988A>T (n.2186-12988A>T)
c.2221-5178A>T (n.2221-5178A>T)
c.2186-12018A>T (n.2186-12018A>T)
c.9214A>T (p.Asn3072Tyr)
c.2186-5178A>T (n.2186-5178A>T)
c.2432-5178A>T (n.2432-5178A>T)
c.6964A>T (p.Asn2322Tyr)
c.1058-5178A>T (n.1058-5178A>T)
c.2130-5178A>T
c.8773A>T (p.Asn2925Tyr)
c.9265A>T (p.Asn3089Tyr)
c.9232A>T (p.Asn3078Tyr)
c.9205A>T (p.Asn3069Tyr)
13g.23334662T>CCA387514933SACSc.2185+19123A>G (n.2185+19123A>G)
c.9241A>G (p.Asn3081Asp)
c.6445+2760A>G (n.6445+2760A>G)
c.2177-5178A>G (n.2177-5178A>G)
c.2292-4710A>G (n.2292-4710A>G)
c.2319-4710A>G (n.2319-4710A>G)
c.2204-5178A>G (n.2204-5178A>G)
n.4543-5178A>G
c.2186-12988A>G (n.2186-12988A>G)
c.2221-5178A>G (n.2221-5178A>G)
c.2186-12018A>G (n.2186-12018A>G)
c.9214A>G (p.Asn3072Asp)
c.2186-5178A>G (n.2186-5178A>G)
c.2432-5178A>G (n.2432-5178A>G)
c.6964A>G (p.Asn2322Asp)
c.1058-5178A>G (n.1058-5178A>G)
c.2130-5178A>G
c.8773A>G (p.Asn2925Asp)
c.9265A>G (p.Asn3089Asp)
c.9232A>G (p.Asn3078Asp)
c.9205A>G (p.Asn3069Asp)
13g.23334662T>GCA387514934SACSc.2185+19123A>C (n.2185+19123A>C)
c.9241A>C (p.Asn3081His)
c.6445+2760A>C (n.6445+2760A>C)
c.2177-5178A>C (n.2177-5178A>C)
c.2292-4710A>C (n.2292-4710A>C)
c.2319-4710A>C (n.2319-4710A>C)
c.2204-5178A>C (n.2204-5178A>C)
n.4543-5178A>C
c.2186-12988A>C (n.2186-12988A>C)
c.2221-5178A>C (n.2221-5178A>C)
c.2186-12018A>C (n.2186-12018A>C)
c.9214A>C (p.Asn3072His)
c.2186-5178A>C (n.2186-5178A>C)
c.2432-5178A>C (n.2432-5178A>C)
c.6964A>C (p.Asn2322His)
c.1058-5178A>C (n.1058-5178A>C)
c.2130-5178A>C
c.8773A>C (p.Asn2925His)
c.9265A>C (p.Asn3089His)
c.9232A>C (p.Asn3078His)
c.9205A>C (p.Asn3069His)
13g.23334663A>CCA387514935SACSc.2185+19122T>G (n.2185+19122T>G)
c.9240T>G (p.Tyr3080Ter)
c.6445+2759T>G (n.6445+2759T>G)
c.2177-5179T>G (n.2177-5179T>G)
c.2292-4711T>G (n.2292-4711T>G)
c.2319-4711T>G (n.2319-4711T>G)
c.2204-5179T>G (n.2204-5179T>G)
n.4543-5179T>G
c.2186-12989T>G (n.2186-12989T>G)
c.2221-5179T>G (n.2221-5179T>G)
c.2186-12019T>G (n.2186-12019T>G)
c.9213T>G (p.Tyr3071Ter)
c.2186-5179T>G (n.2186-5179T>G)
c.2432-5179T>G (n.2432-5179T>G)
c.6963T>G (p.Tyr2321Ter)
c.1058-5179T>G (n.1058-5179T>G)
c.2130-5179T>G
c.8772T>G (p.Tyr2924Ter)
c.9264T>G (p.Tyr3088Ter)
c.9231T>G (p.Tyr3077Ter)
c.9204T>G (p.Tyr3068Ter)
13g.23334663A>GCA483160401SACSc.2185+19122T>C (n.2185+19122T>C)
c.9240T>C (p.Tyr3080=)
c.6445+2759T>C (n.6445+2759T>C)
c.2177-5179T>C (n.2177-5179T>C)
c.2292-4711T>C (n.2292-4711T>C)
c.2319-4711T>C (n.2319-4711T>C)
c.2204-5179T>C (n.2204-5179T>C)
n.4543-5179T>C
c.2186-12989T>C (n.2186-12989T>C)
c.2221-5179T>C (n.2221-5179T>C)
c.2186-12019T>C (n.2186-12019T>C)
c.9213T>C (p.Tyr3071=)
c.2186-5179T>C (n.2186-5179T>C)
c.2432-5179T>C (n.2432-5179T>C)
c.6963T>C (p.Tyr2321=)
c.1058-5179T>C (n.1058-5179T>C)
c.2130-5179T>C
c.8772T>C (p.Tyr2924=)
c.9264T>C (p.Tyr3088=)
c.9231T>C (p.Tyr3077=)
c.9204T>C (p.Tyr3068=)
13g.23334663A>TCA387514936SACSc.2185+19122T>A (n.2185+19122T>A)
c.9240T>A (p.Tyr3080Ter)
c.6445+2759T>A (n.6445+2759T>A)
c.2177-5179T>A (n.2177-5179T>A)
c.2292-4711T>A (n.2292-4711T>A)
c.2319-4711T>A (n.2319-4711T>A)
c.2204-5179T>A (n.2204-5179T>A)
n.4543-5179T>A
c.2186-12989T>A (n.2186-12989T>A)
c.2221-5179T>A (n.2221-5179T>A)
c.2186-12019T>A (n.2186-12019T>A)
c.9213T>A (p.Tyr3071Ter)
c.2186-5179T>A (n.2186-5179T>A)
c.2432-5179T>A (n.2432-5179T>A)
c.6963T>A (p.Tyr2321Ter)
c.1058-5179T>A (n.1058-5179T>A)
c.2130-5179T>A
c.8772T>A (p.Tyr2924Ter)
c.9264T>A (p.Tyr3088Ter)
c.9231T>A (p.Tyr3077Ter)
c.9204T>A (p.Tyr3068Ter)
13g.23334664T>ACA387514938SACSc.2185+19121A>T (n.2185+19121A>T)
c.9239A>T (p.Tyr3080Phe)
c.6445+2758A>T (n.6445+2758A>T)
c.2177-5180A>T (n.2177-5180A>T)
c.2292-4712A>T (n.2292-4712A>T)
c.2319-4712A>T (n.2319-4712A>T)
c.2204-5180A>T (n.2204-5180A>T)
n.4543-5180A>T
c.2186-12990A>T (n.2186-12990A>T)
c.2221-5180A>T (n.2221-5180A>T)
c.2186-12020A>T (n.2186-12020A>T)
c.9212A>T (p.Tyr3071Phe)
c.2186-5180A>T (n.2186-5180A>T)
c.2432-5180A>T (n.2432-5180A>T)
c.6962A>T (p.Tyr2321Phe)
c.1058-5180A>T (n.1058-5180A>T)
c.2130-5180A>T
c.8771A>T (p.Tyr2924Phe)
c.9263A>T (p.Tyr3088Phe)
c.9230A>T (p.Tyr3077Phe)
c.9203A>T (p.Tyr3068Phe)
13g.23334664T>CCA6910652SACSc.2185+19121A>G (n.2185+19121A>G)
c.9239A>G (p.Tyr3080Cys)
c.6445+2758A>G (n.6445+2758A>G)
c.2177-5180A>G (n.2177-5180A>G)
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n.4543-5180A>G
c.2186-12990A>G (n.2186-12990A>G)
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c.2186-12020A>G (n.2186-12020A>G)
c.9212A>G (p.Tyr3071Cys)
c.2186-5180A>G (n.2186-5180A>G)
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c.6962A>G (p.Tyr2321Cys)
c.1058-5180A>G (n.1058-5180A>G)
c.2130-5180A>G
c.8771A>G (p.Tyr2924Cys)
c.9263A>G (p.Tyr3088Cys)
c.9230A>G (p.Tyr3077Cys)
c.9203A>G (p.Tyr3068Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334664T>GCA387514937SACSc.2185+19121A>C (n.2185+19121A>C)
c.9239A>C (p.Tyr3080Ser)
c.6445+2758A>C (n.6445+2758A>C)
c.2177-5180A>C (n.2177-5180A>C)
c.2292-4712A>C (n.2292-4712A>C)
c.2319-4712A>C (n.2319-4712A>C)
c.2204-5180A>C (n.2204-5180A>C)
n.4543-5180A>C
c.2186-12990A>C (n.2186-12990A>C)
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c.2186-12020A>C (n.2186-12020A>C)
c.9212A>C (p.Tyr3071Ser)
c.2186-5180A>C (n.2186-5180A>C)
c.2432-5180A>C (n.2432-5180A>C)
c.6962A>C (p.Tyr2321Ser)
c.1058-5180A>C (n.1058-5180A>C)
c.2130-5180A>C
c.8771A>C (p.Tyr2924Ser)
c.9263A>C (p.Tyr3088Ser)
c.9230A>C (p.Tyr3077Ser)
c.9203A>C (p.Tyr3068Ser)
13g.23334664T=CA2078621735SACSc.2185+19121A= (n.2185+19121A=)
c.9239A= (p.Tyr3080=)
c.6445+2758A= (n.6445+2758A=)
c.2177-5180A= (n.2177-5180A=)
c.2292-4712A= (n.2292-4712A=)
c.2319-4712A= (n.2319-4712A=)
c.2204-5180A= (n.2204-5180A=)
n.4543-5180A=
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c.9212A= (p.Tyr3071=)
c.2186-5180A= (n.2186-5180A=)
c.2432-5180A= (n.2432-5180A=)
c.6962A= (p.Tyr2321=)
c.1058-5180A= (n.1058-5180A=)
c.2130-5180A=
c.8771A= (p.Tyr2924=)
c.9263A= (p.Tyr3088=)
c.9230A= (p.Tyr3077=)
c.9203A= (p.Tyr3068=)
13g.23334665A>CCA387514939SACSc.2185+19120T>G (n.2185+19120T>G)
c.9238T>G (p.Tyr3080Asp)
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n.4543-5181T>G
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c.8770T>G (p.Tyr2924Asp)
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13g.23334665A>GCA387514940SACSc.2185+19120T>C (n.2185+19120T>C)
c.9238T>C (p.Tyr3080His)
c.6445+2757T>C (n.6445+2757T>C)
c.2177-5181T>C (n.2177-5181T>C)
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c.2319-4713T>C (n.2319-4713T>C)
c.2204-5181T>C (n.2204-5181T>C)
n.4543-5181T>C
c.2186-12991T>C (n.2186-12991T>C)
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c.2186-12021T>C (n.2186-12021T>C)
c.9211T>C (p.Tyr3071His)
c.2186-5181T>C (n.2186-5181T>C)
c.2432-5181T>C (n.2432-5181T>C)
c.6961T>C (p.Tyr2321His)
c.1058-5181T>C (n.1058-5181T>C)
c.2130-5181T>C
c.8770T>C (p.Tyr2924His)
c.9262T>C (p.Tyr3088His)
c.9229T>C (p.Tyr3077His)
c.9202T>C (p.Tyr3068His)
13g.23334665A>TCA387514941SACSc.2185+19120T>A (n.2185+19120T>A)
c.9238T>A (p.Tyr3080Asn)
c.6445+2757T>A (n.6445+2757T>A)
c.2177-5181T>A (n.2177-5181T>A)
c.2292-4713T>A (n.2292-4713T>A)
c.2319-4713T>A (n.2319-4713T>A)
c.2204-5181T>A (n.2204-5181T>A)
n.4543-5181T>A
c.2186-12991T>A (n.2186-12991T>A)
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c.2186-12021T>A (n.2186-12021T>A)
c.9211T>A (p.Tyr3071Asn)
c.2186-5181T>A (n.2186-5181T>A)
c.2432-5181T>A (n.2432-5181T>A)
c.6961T>A (p.Tyr2321Asn)
c.1058-5181T>A (n.1058-5181T>A)
c.2130-5181T>A
c.8770T>A (p.Tyr2924Asn)
c.9262T>A (p.Tyr3088Asn)
c.9229T>A (p.Tyr3077Asn)
c.9202T>A (p.Tyr3068Asn)
13g.23334666A>CCA483160402SACSc.2185+19119T>G (n.2185+19119T>G)
c.9237T>G (p.Val3079=)
c.6445+2756T>G (n.6445+2756T>G)
c.2177-5182T>G (n.2177-5182T>G)
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c.2319-4714T>G (n.2319-4714T>G)
c.2204-5182T>G (n.2204-5182T>G)
n.4543-5182T>G
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c.2186-12022T>G (n.2186-12022T>G)
c.9210T>G (p.Val3070=)
c.2186-5182T>G (n.2186-5182T>G)
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c.6960T>G (p.Val2320=)
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c.2130-5182T>G
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c.9228T>G (p.Val3076=)
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13g.23334666A>GCA483160403SACSc.2185+19119T>C (n.2185+19119T>C)
c.9237T>C (p.Val3079=)
c.6445+2756T>C (n.6445+2756T>C)
c.2177-5182T>C (n.2177-5182T>C)
c.2292-4714T>C (n.2292-4714T>C)
c.2319-4714T>C (n.2319-4714T>C)
c.2204-5182T>C (n.2204-5182T>C)
n.4543-5182T>C
c.2186-12992T>C (n.2186-12992T>C)
c.2221-5182T>C (n.2221-5182T>C)
c.2186-12022T>C (n.2186-12022T>C)
c.9210T>C (p.Val3070=)
c.2186-5182T>C (n.2186-5182T>C)
c.2432-5182T>C (n.2432-5182T>C)
c.6960T>C (p.Val2320=)
c.1058-5182T>C (n.1058-5182T>C)
c.2130-5182T>C
c.8769T>C (p.Val2923=)
c.9261T>C (p.Val3087=)
c.9228T>C (p.Val3076=)
c.9201T>C (p.Val3067=)
13g.23334666A>TCA483160405SACSc.2185+19119T>A (n.2185+19119T>A)
c.9237T>A (p.Val3079=)
c.6445+2756T>A (n.6445+2756T>A)
c.2177-5182T>A (n.2177-5182T>A)
c.2292-4714T>A (n.2292-4714T>A)
c.2319-4714T>A (n.2319-4714T>A)
c.2204-5182T>A (n.2204-5182T>A)
n.4543-5182T>A
c.2186-12992T>A (n.2186-12992T>A)
c.2221-5182T>A (n.2221-5182T>A)
c.2186-12022T>A (n.2186-12022T>A)
c.9210T>A (p.Val3070=)
c.2186-5182T>A (n.2186-5182T>A)
c.2432-5182T>A (n.2432-5182T>A)
c.6960T>A (p.Val2320=)
c.1058-5182T>A (n.1058-5182T>A)
c.2130-5182T>A
c.8769T>A (p.Val2923=)
c.9261T>A (p.Val3087=)
c.9228T>A (p.Val3076=)
c.9201T>A (p.Val3067=)
13g.23334667A=CA2078621737SACSc.2185+19118T= (n.2185+19118T=)
c.9236T= (p.Val3079=)
c.6445+2755T= (n.6445+2755T=)
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c.2292-4715T= (n.2292-4715T=)
c.2319-4715T= (n.2319-4715T=)
c.2204-5183T= (n.2204-5183T=)
n.4543-5183T=
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c.2186-12023T= (n.2186-12023T=)
c.9209T= (p.Val3070=)
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c.6959T= (p.Val2320=)
c.1058-5183T= (n.1058-5183T=)
c.2130-5183T=
c.8768T= (p.Val2923=)
c.9260T= (p.Val3087=)
c.9227T= (p.Val3076=)
c.9200T= (p.Val3067=)
13g.23334667A>CCA387514942SACSc.2185+19118T>G (n.2185+19118T>G)
c.9236T>G (p.Val3079Gly)
c.6445+2755T>G (n.6445+2755T>G)
c.2177-5183T>G (n.2177-5183T>G)
c.2292-4715T>G (n.2292-4715T>G)
c.2319-4715T>G (n.2319-4715T>G)
c.2204-5183T>G (n.2204-5183T>G)
n.4543-5183T>G
c.2186-12993T>G (n.2186-12993T>G)
c.2221-5183T>G (n.2221-5183T>G)
c.2186-12023T>G (n.2186-12023T>G)
c.9209T>G (p.Val3070Gly)
c.2186-5183T>G (n.2186-5183T>G)
c.2432-5183T>G (n.2432-5183T>G)
c.6959T>G (p.Val2320Gly)
c.1058-5183T>G (n.1058-5183T>G)
c.2130-5183T>G
c.8768T>G (p.Val2923Gly)
c.9260T>G (p.Val3087Gly)
c.9227T>G (p.Val3076Gly)
c.9200T>G (p.Val3067Gly)
 COSMIC COSMIC
13g.23334667A>GCA387514943SACSc.2185+19118T>C (n.2185+19118T>C)
c.9236T>C (p.Val3079Ala)
c.6445+2755T>C (n.6445+2755T>C)
c.2177-5183T>C (n.2177-5183T>C)
c.2292-4715T>C (n.2292-4715T>C)
c.2319-4715T>C (n.2319-4715T>C)
c.2204-5183T>C (n.2204-5183T>C)
n.4543-5183T>C
c.2186-12993T>C (n.2186-12993T>C)
c.2221-5183T>C (n.2221-5183T>C)
c.2186-12023T>C (n.2186-12023T>C)
c.9209T>C (p.Val3070Ala)
c.2186-5183T>C (n.2186-5183T>C)
c.2432-5183T>C (n.2432-5183T>C)
c.6959T>C (p.Val2320Ala)
c.1058-5183T>C (n.1058-5183T>C)
c.2130-5183T>C
c.8768T>C (p.Val2923Ala)
c.9260T>C (p.Val3087Ala)
c.9227T>C (p.Val3076Ala)
c.9200T>C (p.Val3067Ala)
13g.23334667A>TCA387514944SACSc.2185+19118T>A (n.2185+19118T>A)
c.9236T>A (p.Val3079Asp)
c.6445+2755T>A (n.6445+2755T>A)
c.2177-5183T>A (n.2177-5183T>A)
c.2292-4715T>A (n.2292-4715T>A)
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c.2204-5183T>A (n.2204-5183T>A)
n.4543-5183T>A
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c.2221-5183T>A (n.2221-5183T>A)
c.2186-12023T>A (n.2186-12023T>A)
c.9209T>A (p.Val3070Asp)
c.2186-5183T>A (n.2186-5183T>A)
c.2432-5183T>A (n.2432-5183T>A)
c.6959T>A (p.Val2320Asp)
c.1058-5183T>A (n.1058-5183T>A)
c.2130-5183T>A
c.8768T>A (p.Val2923Asp)
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c.9227T>A (p.Val3076Asp)
c.9200T>A (p.Val3067Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334668C>ACA387514945SACSc.2185+19117G>T (n.2185+19117G>T)
c.9235G>T (p.Val3079Phe)
c.6445+2754G>T (n.6445+2754G>T)
c.2177-5184G>T (n.2177-5184G>T)
c.2292-4716G>T (n.2292-4716G>T)
c.2319-4716G>T (n.2319-4716G>T)
c.2204-5184G>T (n.2204-5184G>T)
n.4543-5184G>T
c.2186-12994G>T (n.2186-12994G>T)
c.2221-5184G>T (n.2221-5184G>T)
c.2186-12024G>T (n.2186-12024G>T)
c.9208G>T (p.Val3070Phe)
c.2186-5184G>T (n.2186-5184G>T)
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c.6958G>T (p.Val2320Phe)
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c.9259G>T (p.Val3087Phe)
c.9226G>T (p.Val3076Phe)
c.9199G>T (p.Val3067Phe)
13g.23334668C=CA2078621743SACSc.2185+19117G= (n.2185+19117G=)
c.9235G= (p.Val3079=)
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c.9208G= (p.Val3070=)
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c.6958G= (p.Val2320=)
c.1058-5184G= (n.1058-5184G=)
c.2130-5184G=
c.8767G= (p.Val2923=)
c.9259G= (p.Val3087=)
c.9226G= (p.Val3076=)
c.9199G= (p.Val3067=)
13g.23334668C>GCA387514946SACSc.2185+19117G>C (n.2185+19117G>C)
c.9235G>C (p.Val3079Leu)
c.6445+2754G>C (n.6445+2754G>C)
c.2177-5184G>C (n.2177-5184G>C)
c.2292-4716G>C (n.2292-4716G>C)
c.2319-4716G>C (n.2319-4716G>C)
c.2204-5184G>C (n.2204-5184G>C)
n.4543-5184G>C
c.2186-12994G>C (n.2186-12994G>C)
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Number of alleles fetched