Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23334543_23334544delinsAT | CA2078621450 | SACS | c.2185+19241_2185+19242delinsAT (n.2185+19241_2185+19242delinsAT) c.9359_9360delinsAT (p.Asn3120=) c.6445+2878_6445+2879delinsAT (n.6445+2878_6445+2879delinsAT) c.2177-5060_2177-5059delinsAT (n.2177-5060_2177-5059delinsAT) c.2292-4592_2292-4591delinsAT (n.2292-4592_2292-4591delinsAT) c.2319-4592_2319-4591delinsAT (n.2319-4592_2319-4591delinsAT) c.2204-5060_2204-5059delinsAT (n.2204-5060_2204-5059delinsAT) n.4543-5060_4543-5059delinsAT c.2186-12870_2186-12869delinsAT (n.2186-12870_2186-12869delinsAT) c.2221-5060_2221-5059delinsAT (n.2221-5060_2221-5059delinsAT) c.2186-11900_2186-11899delinsAT (n.2186-11900_2186-11899delinsAT) c.9332_9333delinsAT (p.Asn3111=) c.2186-5060_2186-5059delinsAT (n.2186-5060_2186-5059delinsAT) c.2432-5060_2432-5059delinsAT (n.2432-5060_2432-5059delinsAT) c.7082_7083delinsAT (p.Asn2361=) c.1058-5060_1058-5059delinsAT (n.1058-5060_1058-5059delinsAT) c.2130-5060_2130-5059delinsAT c.8891_8892delinsAT (p.Asn2964=) c.9383_9384delinsAT (p.Asn3128=) c.9350_9351delinsAT (p.Asn3117=) c.9323_9324delinsAT (p.Asn3108=) | |
13 | g.23334544T>A | CA387514673 | SACS | c.2185+19241A>T (n.2185+19241A>T) c.9359A>T (p.Asn3120Ile) c.6445+2878A>T (n.6445+2878A>T) c.2177-5060A>T (n.2177-5060A>T) c.2292-4592A>T (n.2292-4592A>T) c.2319-4592A>T (n.2319-4592A>T) c.2204-5060A>T (n.2204-5060A>T) n.4543-5060A>T c.2186-12870A>T (n.2186-12870A>T) c.2221-5060A>T (n.2221-5060A>T) c.2186-11900A>T (n.2186-11900A>T) c.9332A>T (p.Asn3111Ile) c.2186-5060A>T (n.2186-5060A>T) c.2432-5060A>T (n.2432-5060A>T) c.7082A>T (p.Asn2361Ile) c.1058-5060A>T (n.1058-5060A>T) c.2130-5060A>T c.8891A>T (p.Asn2964Ile) c.9383A>T (p.Asn3128Ile) c.9350A>T (p.Asn3117Ile) c.9323A>T (p.Asn3108Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334544T>C | CA387514674 | SACS | c.2185+19241A>G (n.2185+19241A>G) c.9359A>G (p.Asn3120Ser) c.6445+2878A>G (n.6445+2878A>G) c.2177-5060A>G (n.2177-5060A>G) c.2292-4592A>G (n.2292-4592A>G) c.2319-4592A>G (n.2319-4592A>G) c.2204-5060A>G (n.2204-5060A>G) n.4543-5060A>G c.2186-12870A>G (n.2186-12870A>G) c.2221-5060A>G (n.2221-5060A>G) c.2186-11900A>G (n.2186-11900A>G) c.9332A>G (p.Asn3111Ser) c.2186-5060A>G (n.2186-5060A>G) c.2432-5060A>G (n.2432-5060A>G) c.7082A>G (p.Asn2361Ser) c.1058-5060A>G (n.1058-5060A>G) c.2130-5060A>G c.8891A>G (p.Asn2964Ser) c.9383A>G (p.Asn3128Ser) c.9350A>G (p.Asn3117Ser) c.9323A>G (p.Asn3108Ser) | dbSNP |
13 | g.23334544T>G | CA387514675 | SACS | c.2185+19241A>C (n.2185+19241A>C) c.9359A>C (p.Asn3120Thr) c.6445+2878A>C (n.6445+2878A>C) c.2177-5060A>C (n.2177-5060A>C) c.2292-4592A>C (n.2292-4592A>C) c.2319-4592A>C (n.2319-4592A>C) c.2204-5060A>C (n.2204-5060A>C) n.4543-5060A>C c.2186-12870A>C (n.2186-12870A>C) c.2221-5060A>C (n.2221-5060A>C) c.2186-11900A>C (n.2186-11900A>C) c.9332A>C (p.Asn3111Thr) c.2186-5060A>C (n.2186-5060A>C) c.2432-5060A>C (n.2432-5060A>C) c.7082A>C (p.Asn2361Thr) c.1058-5060A>C (n.1058-5060A>C) c.2130-5060A>C c.8891A>C (p.Asn2964Thr) c.9383A>C (p.Asn3128Thr) c.9350A>C (p.Asn3117Thr) c.9323A>C (p.Asn3108Thr) | |
13 | g.23334544T= | CA2078621455 | SACS | c.2185+19241A= (n.2185+19241A=) c.9359A= (p.Asn3120=) c.6445+2878A= (n.6445+2878A=) c.2177-5060A= (n.2177-5060A=) c.2292-4592A= (n.2292-4592A=) c.2319-4592A= (n.2319-4592A=) c.2204-5060A= (n.2204-5060A=) n.4543-5060A= c.2186-12870A= (n.2186-12870A=) c.2221-5060A= (n.2221-5060A=) c.2186-11900A= (n.2186-11900A=) c.9332A= (p.Asn3111=) c.2186-5060A= (n.2186-5060A=) c.2432-5060A= (n.2432-5060A=) c.7082A= (p.Asn2361=) c.1058-5060A= (n.1058-5060A=) c.2130-5060A= c.8891A= (p.Asn2964=) c.9383A= (p.Asn3128=) c.9350A= (p.Asn3117=) c.9323A= (p.Asn3108=) | |
13 | g.23334545del | CA1139663025 | SACS | c.2185+19241del (n.2185+19241del) c.9359del (p.Asn3120IlefsTer16) c.6445+2878del (n.6445+2878del) c.2177-5060del (n.2177-5060del) c.2292-4592del (n.2292-4592del) c.2319-4592del (n.2319-4592del) c.2204-5060del (n.2204-5060del) n.4543-5060del c.2186-12870del (n.2186-12870del) c.2221-5060del (n.2221-5060del) c.2186-11900del (n.2186-11900del) c.9332del (p.Asn3111IlefsTer16) c.2186-5060del (n.2186-5060del) c.2432-5060del (n.2432-5060del) c.7082del (p.Asn2361IlefsTer16) c.1058-5060del (n.1058-5060del) c.2130-5060del c.8891del (p.Asn2964IlefsTer16) c.9383del (p.Asn3128IlefsTer16) c.9350del (p.Asn3117IlefsTer16) c.9323del (p.Asn3108IlefsTer16) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334545T>A | CA387514676 | SACS | c.2185+19240A>T (n.2185+19240A>T) c.9358A>T (p.Asn3120Tyr) c.6445+2877A>T (n.6445+2877A>T) c.2177-5061A>T (n.2177-5061A>T) c.2292-4593A>T (n.2292-4593A>T) c.2319-4593A>T (n.2319-4593A>T) c.2204-5061A>T (n.2204-5061A>T) n.4543-5061A>T c.2186-12871A>T (n.2186-12871A>T) c.2221-5061A>T (n.2221-5061A>T) c.2186-11901A>T (n.2186-11901A>T) c.9331A>T (p.Asn3111Tyr) c.2186-5061A>T (n.2186-5061A>T) c.2432-5061A>T (n.2432-5061A>T) c.7081A>T (p.Asn2361Tyr) c.1058-5061A>T (n.1058-5061A>T) c.2130-5061A>T c.8890A>T (p.Asn2964Tyr) c.9382A>T (p.Asn3128Tyr) c.9349A>T (p.Asn3117Tyr) c.9322A>T (p.Asn3108Tyr) | |
13 | g.23334545T>C | CA387514677 | SACS | c.2185+19240A>G (n.2185+19240A>G) c.9358A>G (p.Asn3120Asp) c.6445+2877A>G (n.6445+2877A>G) c.2177-5061A>G (n.2177-5061A>G) c.2292-4593A>G (n.2292-4593A>G) c.2319-4593A>G (n.2319-4593A>G) c.2204-5061A>G (n.2204-5061A>G) n.4543-5061A>G c.2186-12871A>G (n.2186-12871A>G) c.2221-5061A>G (n.2221-5061A>G) c.2186-11901A>G (n.2186-11901A>G) c.9331A>G (p.Asn3111Asp) c.2186-5061A>G (n.2186-5061A>G) c.2432-5061A>G (n.2432-5061A>G) c.7081A>G (p.Asn2361Asp) c.1058-5061A>G (n.1058-5061A>G) c.2130-5061A>G c.8890A>G (p.Asn2964Asp) c.9382A>G (p.Asn3128Asp) c.9349A>G (p.Asn3117Asp) c.9322A>G (p.Asn3108Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23334545T>G | CA387514678 | SACS | c.2185+19240A>C (n.2185+19240A>C) c.9358A>C (p.Asn3120His) c.6445+2877A>C (n.6445+2877A>C) c.2177-5061A>C (n.2177-5061A>C) c.2292-4593A>C (n.2292-4593A>C) c.2319-4593A>C (n.2319-4593A>C) c.2204-5061A>C (n.2204-5061A>C) n.4543-5061A>C c.2186-12871A>C (n.2186-12871A>C) c.2221-5061A>C (n.2221-5061A>C) c.2186-11901A>C (n.2186-11901A>C) c.9331A>C (p.Asn3111His) c.2186-5061A>C (n.2186-5061A>C) c.2432-5061A>C (n.2432-5061A>C) c.7081A>C (p.Asn2361His) c.1058-5061A>C (n.1058-5061A>C) c.2130-5061A>C c.8890A>C (p.Asn2964His) c.9382A>C (p.Asn3128His) c.9349A>C (p.Asn3117His) c.9322A>C (p.Asn3108His) | |
13 | g.23334546A>C | CA483160263 | SACS | c.2185+19239T>G (n.2185+19239T>G) c.9357T>G (p.Thr3119=) c.6445+2876T>G (n.6445+2876T>G) c.2177-5062T>G (n.2177-5062T>G) c.2292-4594T>G (n.2292-4594T>G) c.2319-4594T>G (n.2319-4594T>G) c.2204-5062T>G (n.2204-5062T>G) n.4543-5062T>G c.2186-12872T>G (n.2186-12872T>G) c.2221-5062T>G (n.2221-5062T>G) c.2186-11902T>G (n.2186-11902T>G) c.9330T>G (p.Thr3110=) c.2186-5062T>G (n.2186-5062T>G) c.2432-5062T>G (n.2432-5062T>G) c.7080T>G (p.Thr2360=) c.1058-5062T>G (n.1058-5062T>G) c.2130-5062T>G c.8889T>G (p.Thr2963=) c.9381T>G (p.Thr3127=) c.9348T>G (p.Thr3116=) c.9321T>G (p.Thr3107=) | |
13 | g.23334546A>G | CA483160261 | SACS | c.2185+19239T>C (n.2185+19239T>C) c.9357T>C (p.Thr3119=) c.6445+2876T>C (n.6445+2876T>C) c.2177-5062T>C (n.2177-5062T>C) c.2292-4594T>C (n.2292-4594T>C) c.2319-4594T>C (n.2319-4594T>C) c.2204-5062T>C (n.2204-5062T>C) n.4543-5062T>C c.2186-12872T>C (n.2186-12872T>C) c.2221-5062T>C (n.2221-5062T>C) c.2186-11902T>C (n.2186-11902T>C) c.9330T>C (p.Thr3110=) c.2186-5062T>C (n.2186-5062T>C) c.2432-5062T>C (n.2432-5062T>C) c.7080T>C (p.Thr2360=) c.1058-5062T>C (n.1058-5062T>C) c.2130-5062T>C c.8889T>C (p.Thr2963=) c.9381T>C (p.Thr3127=) c.9348T>C (p.Thr3116=) c.9321T>C (p.Thr3107=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334546A>T | CA483160262 | SACS | c.2185+19239T>A (n.2185+19239T>A) c.9357T>A (p.Thr3119=) c.6445+2876T>A (n.6445+2876T>A) c.2177-5062T>A (n.2177-5062T>A) c.2292-4594T>A (n.2292-4594T>A) c.2319-4594T>A (n.2319-4594T>A) c.2204-5062T>A (n.2204-5062T>A) n.4543-5062T>A c.2186-12872T>A (n.2186-12872T>A) c.2221-5062T>A (n.2221-5062T>A) c.2186-11902T>A (n.2186-11902T>A) c.9330T>A (p.Thr3110=) c.2186-5062T>A (n.2186-5062T>A) c.2432-5062T>A (n.2432-5062T>A) c.7080T>A (p.Thr2360=) c.1058-5062T>A (n.1058-5062T>A) c.2130-5062T>A c.8889T>A (p.Thr2963=) c.9381T>A (p.Thr3127=) c.9348T>A (p.Thr3116=) c.9321T>A (p.Thr3107=) | |
13 | g.23334547G>A | CA387514679 | SACS | c.2185+19238C>T (n.2185+19238C>T) c.9356C>T (p.Thr3119Ile) c.6445+2875C>T (n.6445+2875C>T) c.2177-5063C>T (n.2177-5063C>T) c.2292-4595C>T (n.2292-4595C>T) c.2319-4595C>T (n.2319-4595C>T) c.2204-5063C>T (n.2204-5063C>T) n.4543-5063C>T c.2186-12873C>T (n.2186-12873C>T) c.2221-5063C>T (n.2221-5063C>T) c.2186-11903C>T (n.2186-11903C>T) c.9329C>T (p.Thr3110Ile) c.2186-5063C>T (n.2186-5063C>T) c.2432-5063C>T (n.2432-5063C>T) c.7079C>T (p.Thr2360Ile) c.1058-5063C>T (n.1058-5063C>T) c.2130-5063C>T c.8888C>T (p.Thr2963Ile) c.9380C>T (p.Thr3127Ile) c.9347C>T (p.Thr3116Ile) c.9320C>T (p.Thr3107Ile) | |
13 | g.23334547G>C | CA387514680 | SACS | c.2185+19238C>G (n.2185+19238C>G) c.9356C>G (p.Thr3119Ser) c.6445+2875C>G (n.6445+2875C>G) c.2177-5063C>G (n.2177-5063C>G) c.2292-4595C>G (n.2292-4595C>G) c.2319-4595C>G (n.2319-4595C>G) c.2204-5063C>G (n.2204-5063C>G) n.4543-5063C>G c.2186-12873C>G (n.2186-12873C>G) c.2221-5063C>G (n.2221-5063C>G) c.2186-11903C>G (n.2186-11903C>G) c.9329C>G (p.Thr3110Ser) c.2186-5063C>G (n.2186-5063C>G) c.2432-5063C>G (n.2432-5063C>G) c.7079C>G (p.Thr2360Ser) c.1058-5063C>G (n.1058-5063C>G) c.2130-5063C>G c.8888C>G (p.Thr2963Ser) c.9380C>G (p.Thr3127Ser) c.9347C>G (p.Thr3116Ser) c.9320C>G (p.Thr3107Ser) | |
13 | g.23334547G>T | CA387514681 | SACS | c.2185+19238C>A (n.2185+19238C>A) c.9356C>A (p.Thr3119Asn) c.6445+2875C>A (n.6445+2875C>A) c.2177-5063C>A (n.2177-5063C>A) c.2292-4595C>A (n.2292-4595C>A) c.2319-4595C>A (n.2319-4595C>A) c.2204-5063C>A (n.2204-5063C>A) n.4543-5063C>A c.2186-12873C>A (n.2186-12873C>A) c.2221-5063C>A (n.2221-5063C>A) c.2186-11903C>A (n.2186-11903C>A) c.9329C>A (p.Thr3110Asn) c.2186-5063C>A (n.2186-5063C>A) c.2432-5063C>A (n.2432-5063C>A) c.7079C>A (p.Thr2360Asn) c.1058-5063C>A (n.1058-5063C>A) c.2130-5063C>A c.8888C>A (p.Thr2963Asn) c.9380C>A (p.Thr3127Asn) c.9347C>A (p.Thr3116Asn) c.9320C>A (p.Thr3107Asn) | |
13 | g.23334548T>A | CA387514683 | SACS | c.2185+19237A>T (n.2185+19237A>T) c.9355A>T (p.Thr3119Ser) c.6445+2874A>T (n.6445+2874A>T) c.2177-5064A>T (n.2177-5064A>T) c.2292-4596A>T (n.2292-4596A>T) c.2319-4596A>T (n.2319-4596A>T) c.2204-5064A>T (n.2204-5064A>T) n.4543-5064A>T c.2186-12874A>T (n.2186-12874A>T) c.2221-5064A>T (n.2221-5064A>T) c.2186-11904A>T (n.2186-11904A>T) c.9328A>T (p.Thr3110Ser) c.2186-5064A>T (n.2186-5064A>T) c.2432-5064A>T (n.2432-5064A>T) c.7078A>T (p.Thr2360Ser) c.1058-5064A>T (n.1058-5064A>T) c.2130-5064A>T c.8887A>T (p.Thr2963Ser) c.9379A>T (p.Thr3127Ser) c.9346A>T (p.Thr3116Ser) c.9319A>T (p.Thr3107Ser) | |
13 | g.23334548T>C | CA387514684 | SACS | c.2185+19237A>G (n.2185+19237A>G) c.9355A>G (p.Thr3119Ala) c.6445+2874A>G (n.6445+2874A>G) c.2177-5064A>G (n.2177-5064A>G) c.2292-4596A>G (n.2292-4596A>G) c.2319-4596A>G (n.2319-4596A>G) c.2204-5064A>G (n.2204-5064A>G) n.4543-5064A>G c.2186-12874A>G (n.2186-12874A>G) c.2221-5064A>G (n.2221-5064A>G) c.2186-11904A>G (n.2186-11904A>G) c.9328A>G (p.Thr3110Ala) c.2186-5064A>G (n.2186-5064A>G) c.2432-5064A>G (n.2432-5064A>G) c.7078A>G (p.Thr2360Ala) c.1058-5064A>G (n.1058-5064A>G) c.2130-5064A>G c.8887A>G (p.Thr2963Ala) c.9379A>G (p.Thr3127Ala) c.9346A>G (p.Thr3116Ala) c.9319A>G (p.Thr3107Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334548T>G | CA387514682 | SACS | c.2185+19237A>C (n.2185+19237A>C) c.9355A>C (p.Thr3119Pro) c.6445+2874A>C (n.6445+2874A>C) c.2177-5064A>C (n.2177-5064A>C) c.2292-4596A>C (n.2292-4596A>C) c.2319-4596A>C (n.2319-4596A>C) c.2204-5064A>C (n.2204-5064A>C) n.4543-5064A>C c.2186-12874A>C (n.2186-12874A>C) c.2221-5064A>C (n.2221-5064A>C) c.2186-11904A>C (n.2186-11904A>C) c.9328A>C (p.Thr3110Pro) c.2186-5064A>C (n.2186-5064A>C) c.2432-5064A>C (n.2432-5064A>C) c.7078A>C (p.Thr2360Pro) c.1058-5064A>C (n.1058-5064A>C) c.2130-5064A>C c.8887A>C (p.Thr2963Pro) c.9379A>C (p.Thr3127Pro) c.9346A>C (p.Thr3116Pro) c.9319A>C (p.Thr3107Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334548T= | CA2078621458 | SACS | c.2185+19237A= (n.2185+19237A=) c.9355A= (p.Thr3119=) c.6445+2874A= (n.6445+2874A=) c.2177-5064A= (n.2177-5064A=) c.2292-4596A= (n.2292-4596A=) c.2319-4596A= (n.2319-4596A=) c.2204-5064A= (n.2204-5064A=) n.4543-5064A= c.2186-12874A= (n.2186-12874A=) c.2221-5064A= (n.2221-5064A=) c.2186-11904A= (n.2186-11904A=) c.9328A= (p.Thr3110=) c.2186-5064A= (n.2186-5064A=) c.2432-5064A= (n.2432-5064A=) c.7078A= (p.Thr2360=) c.1058-5064A= (n.1058-5064A=) c.2130-5064A= c.8887A= (p.Thr2963=) c.9379A= (p.Thr3127=) c.9346A= (p.Thr3116=) c.9319A= (p.Thr3107=) | |
13 | g.23334549G>A | CA483160267 | SACS | c.2185+19236C>T (n.2185+19236C>T) c.9354C>T (p.Asp3118=) c.6445+2873C>T (n.6445+2873C>T) c.2177-5065C>T (n.2177-5065C>T) c.2292-4597C>T (n.2292-4597C>T) c.2319-4597C>T (n.2319-4597C>T) c.2204-5065C>T (n.2204-5065C>T) n.4543-5065C>T c.2186-12875C>T (n.2186-12875C>T) c.2221-5065C>T (n.2221-5065C>T) c.2186-11905C>T (n.2186-11905C>T) c.9327C>T (p.Asp3109=) c.2186-5065C>T (n.2186-5065C>T) c.2432-5065C>T (n.2432-5065C>T) c.7077C>T (p.Asp2359=) c.1058-5065C>T (n.1058-5065C>T) c.2130-5065C>T c.8886C>T (p.Asp2962=) c.9378C>T (p.Asp3126=) c.9345C>T (p.Asp3115=) c.9318C>T (p.Asp3106=) | |
13 | g.23334549G>C | CA387514685 | SACS | c.2185+19236C>G (n.2185+19236C>G) c.9354C>G (p.Asp3118Glu) c.6445+2873C>G (n.6445+2873C>G) c.2177-5065C>G (n.2177-5065C>G) c.2292-4597C>G (n.2292-4597C>G) c.2319-4597C>G (n.2319-4597C>G) c.2204-5065C>G (n.2204-5065C>G) n.4543-5065C>G c.2186-12875C>G (n.2186-12875C>G) c.2221-5065C>G (n.2221-5065C>G) c.2186-11905C>G (n.2186-11905C>G) c.9327C>G (p.Asp3109Glu) c.2186-5065C>G (n.2186-5065C>G) c.2432-5065C>G (n.2432-5065C>G) c.7077C>G (p.Asp2359Glu) c.1058-5065C>G (n.1058-5065C>G) c.2130-5065C>G c.8886C>G (p.Asp2962Glu) c.9378C>G (p.Asp3126Glu) c.9345C>G (p.Asp3115Glu) c.9318C>G (p.Asp3106Glu) | |
13 | g.23334549G>T | CA387514686 | SACS | c.2185+19236C>A (n.2185+19236C>A) c.9354C>A (p.Asp3118Glu) c.6445+2873C>A (n.6445+2873C>A) c.2177-5065C>A (n.2177-5065C>A) c.2292-4597C>A (n.2292-4597C>A) c.2319-4597C>A (n.2319-4597C>A) c.2204-5065C>A (n.2204-5065C>A) n.4543-5065C>A c.2186-12875C>A (n.2186-12875C>A) c.2221-5065C>A (n.2221-5065C>A) c.2186-11905C>A (n.2186-11905C>A) c.9327C>A (p.Asp3109Glu) c.2186-5065C>A (n.2186-5065C>A) c.2432-5065C>A (n.2432-5065C>A) c.7077C>A (p.Asp2359Glu) c.1058-5065C>A (n.1058-5065C>A) c.2130-5065C>A c.8886C>A (p.Asp2962Glu) c.9378C>A (p.Asp3126Glu) c.9345C>A (p.Asp3115Glu) c.9318C>A (p.Asp3106Glu) | |
13 | g.23334550T>A | CA387514687 | SACS | c.2185+19235A>T (n.2185+19235A>T) c.9353A>T (p.Asp3118Val) c.6445+2872A>T (n.6445+2872A>T) c.2177-5066A>T (n.2177-5066A>T) c.2292-4598A>T (n.2292-4598A>T) c.2319-4598A>T (n.2319-4598A>T) c.2204-5066A>T (n.2204-5066A>T) n.4543-5066A>T c.2186-12876A>T (n.2186-12876A>T) c.2221-5066A>T (n.2221-5066A>T) c.2186-11906A>T (n.2186-11906A>T) c.9326A>T (p.Asp3109Val) c.2186-5066A>T (n.2186-5066A>T) c.2432-5066A>T (n.2432-5066A>T) c.7076A>T (p.Asp2359Val) c.1058-5066A>T (n.1058-5066A>T) c.2130-5066A>T c.8885A>T (p.Asp2962Val) c.9377A>T (p.Asp3126Val) c.9344A>T (p.Asp3115Val) c.9317A>T (p.Asp3106Val) | |
13 | g.23334550T>C | CA387514688 | SACS | c.2185+19235A>G (n.2185+19235A>G) c.9353A>G (p.Asp3118Gly) c.6445+2872A>G (n.6445+2872A>G) c.2177-5066A>G (n.2177-5066A>G) c.2292-4598A>G (n.2292-4598A>G) c.2319-4598A>G (n.2319-4598A>G) c.2204-5066A>G (n.2204-5066A>G) n.4543-5066A>G c.2186-12876A>G (n.2186-12876A>G) c.2221-5066A>G (n.2221-5066A>G) c.2186-11906A>G (n.2186-11906A>G) c.9326A>G (p.Asp3109Gly) c.2186-5066A>G (n.2186-5066A>G) c.2432-5066A>G (n.2432-5066A>G) c.7076A>G (p.Asp2359Gly) c.1058-5066A>G (n.1058-5066A>G) c.2130-5066A>G c.8885A>G (p.Asp2962Gly) c.9377A>G (p.Asp3126Gly) c.9344A>G (p.Asp3115Gly) c.9317A>G (p.Asp3106Gly) | |
13 | g.23334550T>G | CA387514689 | SACS | c.2185+19235A>C (n.2185+19235A>C) c.9353A>C (p.Asp3118Ala) c.6445+2872A>C (n.6445+2872A>C) c.2177-5066A>C (n.2177-5066A>C) c.2292-4598A>C (n.2292-4598A>C) c.2319-4598A>C (n.2319-4598A>C) c.2204-5066A>C (n.2204-5066A>C) n.4543-5066A>C c.2186-12876A>C (n.2186-12876A>C) c.2221-5066A>C (n.2221-5066A>C) c.2186-11906A>C (n.2186-11906A>C) c.9326A>C (p.Asp3109Ala) c.2186-5066A>C (n.2186-5066A>C) c.2432-5066A>C (n.2432-5066A>C) c.7076A>C (p.Asp2359Ala) c.1058-5066A>C (n.1058-5066A>C) c.2130-5066A>C c.8885A>C (p.Asp2962Ala) c.9377A>C (p.Asp3126Ala) c.9344A>C (p.Asp3115Ala) c.9317A>C (p.Asp3106Ala) | |
13 | g.23334551C>A | CA387514690 | SACS | c.2185+19234G>T (n.2185+19234G>T) c.9352G>T (p.Asp3118Tyr) c.6445+2871G>T (n.6445+2871G>T) c.2177-5067G>T (n.2177-5067G>T) c.2292-4599G>T (n.2292-4599G>T) c.2319-4599G>T (n.2319-4599G>T) c.2204-5067G>T (n.2204-5067G>T) n.4543-5067G>T c.2186-12877G>T (n.2186-12877G>T) c.2221-5067G>T (n.2221-5067G>T) c.2186-11907G>T (n.2186-11907G>T) c.9325G>T (p.Asp3109Tyr) c.2186-5067G>T (n.2186-5067G>T) c.2432-5067G>T (n.2432-5067G>T) c.7075G>T (p.Asp2359Tyr) c.1058-5067G>T (n.1058-5067G>T) c.2130-5067G>T c.8884G>T (p.Asp2962Tyr) c.9376G>T (p.Asp3126Tyr) c.9343G>T (p.Asp3115Tyr) c.9316G>T (p.Asp3106Tyr) | |
13 | g.23334551C= | CA2078621461 | SACS | c.2185+19234G= (n.2185+19234G=) c.9352G= (p.Asp3118=) c.6445+2871G= (n.6445+2871G=) c.2177-5067G= (n.2177-5067G=) c.2292-4599G= (n.2292-4599G=) c.2319-4599G= (n.2319-4599G=) c.2204-5067G= (n.2204-5067G=) n.4543-5067G= c.2186-12877G= (n.2186-12877G=) c.2221-5067G= (n.2221-5067G=) c.2186-11907G= (n.2186-11907G=) c.9325G= (p.Asp3109=) c.2186-5067G= (n.2186-5067G=) c.2432-5067G= (n.2432-5067G=) c.7075G= (p.Asp2359=) c.1058-5067G= (n.1058-5067G=) c.2130-5067G= c.8884G= (p.Asp2962=) c.9376G= (p.Asp3126=) c.9343G= (p.Asp3115=) c.9316G= (p.Asp3106=) | |
13 | g.23334551C>G | CA387514691 | SACS | c.2185+19234G>C (n.2185+19234G>C) c.9352G>C (p.Asp3118His) c.6445+2871G>C (n.6445+2871G>C) c.2177-5067G>C (n.2177-5067G>C) c.2292-4599G>C (n.2292-4599G>C) c.2319-4599G>C (n.2319-4599G>C) c.2204-5067G>C (n.2204-5067G>C) n.4543-5067G>C c.2186-12877G>C (n.2186-12877G>C) c.2221-5067G>C (n.2221-5067G>C) c.2186-11907G>C (n.2186-11907G>C) c.9325G>C (p.Asp3109His) c.2186-5067G>C (n.2186-5067G>C) c.2432-5067G>C (n.2432-5067G>C) c.7075G>C (p.Asp2359His) c.1058-5067G>C (n.1058-5067G>C) c.2130-5067G>C c.8884G>C (p.Asp2962His) c.9376G>C (p.Asp3126His) c.9343G>C (p.Asp3115His) c.9316G>C (p.Asp3106His) | |
13 | g.23334551C>T | CA246653438 | SACS | c.2185+19234G>A (n.2185+19234G>A) c.9352G>A (p.Asp3118Asn) c.6445+2871G>A (n.6445+2871G>A) c.2177-5067G>A (n.2177-5067G>A) c.2292-4599G>A (n.2292-4599G>A) c.2319-4599G>A (n.2319-4599G>A) c.2204-5067G>A (n.2204-5067G>A) n.4543-5067G>A c.2186-12877G>A (n.2186-12877G>A) c.2221-5067G>A (n.2221-5067G>A) c.2186-11907G>A (n.2186-11907G>A) c.9325G>A (p.Asp3109Asn) c.2186-5067G>A (n.2186-5067G>A) c.2432-5067G>A (n.2432-5067G>A) c.7075G>A (p.Asp2359Asn) c.1058-5067G>A (n.1058-5067G>A) c.2130-5067G>A c.8884G>A (p.Asp2962Asn) c.9376G>A (p.Asp3126Asn) c.9343G>A (p.Asp3115Asn) c.9316G>A (p.Asp3106Asn) | dbSNP |
13 | g.23334551_23334552insG | CA2559238793 | SACS | c.2185+19233_2185+19234insC (n.2185+19233_2185+19234insC) c.9351_9352insC (p.Asp3118ArgfsTer3) c.6445+2870_6445+2871insC (n.6445+2870_6445+2871insC) c.2177-5068_2177-5067insC (n.2177-5068_2177-5067insC) c.2292-4600_2292-4599insC (n.2292-4600_2292-4599insC) c.2319-4600_2319-4599insC (n.2319-4600_2319-4599insC) c.2204-5068_2204-5067insC (n.2204-5068_2204-5067insC) n.4543-5068_4543-5067insC c.2186-12878_2186-12877insC (n.2186-12878_2186-12877insC) c.2221-5068_2221-5067insC (n.2221-5068_2221-5067insC) c.2186-11908_2186-11907insC (n.2186-11908_2186-11907insC) c.9324_9325insC (p.Asp3109ArgfsTer3) c.2186-5068_2186-5067insC (n.2186-5068_2186-5067insC) c.2432-5068_2432-5067insC (n.2432-5068_2432-5067insC) c.7074_7075insC (p.Asp2359ArgfsTer3) c.1058-5068_1058-5067insC (n.1058-5068_1058-5067insC) c.2130-5068_2130-5067insC c.8883_8884insC (p.Asp2962ArgfsTer3) c.9375_9376insC (p.Asp3126ArgfsTer3) c.9342_9343insC (p.Asp3115ArgfsTer3) c.9315_9316insC (p.Asp3106ArgfsTer3) | |
13 | g.23334552A= | CA2078621464 | SACS | c.2185+19233T= (n.2185+19233T=) c.9351T= (p.Pro3117=) c.6445+2870T= (n.6445+2870T=) c.2177-5068T= (n.2177-5068T=) c.2292-4600T= (n.2292-4600T=) c.2319-4600T= (n.2319-4600T=) c.2204-5068T= (n.2204-5068T=) n.4543-5068T= c.2186-12878T= (n.2186-12878T=) c.2221-5068T= (n.2221-5068T=) c.2186-11908T= (n.2186-11908T=) c.9324T= (p.Pro3108=) c.2186-5068T= (n.2186-5068T=) c.2432-5068T= (n.2432-5068T=) c.7074T= (p.Pro2358=) c.1058-5068T= (n.1058-5068T=) c.2130-5068T= c.8883T= (p.Pro2961=) c.9375T= (p.Pro3125=) c.9342T= (p.Pro3114=) c.9315T= (p.Pro3105=) | |
13 | g.23334552A>C | CA483160270 | SACS | c.2185+19233T>G (n.2185+19233T>G) c.9351T>G (p.Pro3117=) c.6445+2870T>G (n.6445+2870T>G) c.2177-5068T>G (n.2177-5068T>G) c.2292-4600T>G (n.2292-4600T>G) c.2319-4600T>G (n.2319-4600T>G) c.2204-5068T>G (n.2204-5068T>G) n.4543-5068T>G c.2186-12878T>G (n.2186-12878T>G) c.2221-5068T>G (n.2221-5068T>G) c.2186-11908T>G (n.2186-11908T>G) c.9324T>G (p.Pro3108=) c.2186-5068T>G (n.2186-5068T>G) c.2432-5068T>G (n.2432-5068T>G) c.7074T>G (p.Pro2358=) c.1058-5068T>G (n.1058-5068T>G) c.2130-5068T>G c.8883T>G (p.Pro2961=) c.9375T>G (p.Pro3125=) c.9342T>G (p.Pro3114=) c.9315T>G (p.Pro3105=) | |
13 | g.23334552A>G | CA6910636 | SACS | c.2185+19233T>C (n.2185+19233T>C) c.9351T>C (p.Pro3117=) c.6445+2870T>C (n.6445+2870T>C) c.2177-5068T>C (n.2177-5068T>C) c.2292-4600T>C (n.2292-4600T>C) c.2319-4600T>C (n.2319-4600T>C) c.2204-5068T>C (n.2204-5068T>C) n.4543-5068T>C c.2186-12878T>C (n.2186-12878T>C) c.2221-5068T>C (n.2221-5068T>C) c.2186-11908T>C (n.2186-11908T>C) c.9324T>C (p.Pro3108=) c.2186-5068T>C (n.2186-5068T>C) c.2432-5068T>C (n.2432-5068T>C) c.7074T>C (p.Pro2358=) c.1058-5068T>C (n.1058-5068T>C) c.2130-5068T>C c.8883T>C (p.Pro2961=) c.9375T>C (p.Pro3125=) c.9342T>C (p.Pro3114=) c.9315T>C (p.Pro3105=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334552A>T | CA483160271 | SACS | c.2185+19233T>A (n.2185+19233T>A) c.9351T>A (p.Pro3117=) c.6445+2870T>A (n.6445+2870T>A) c.2177-5068T>A (n.2177-5068T>A) c.2292-4600T>A (n.2292-4600T>A) c.2319-4600T>A (n.2319-4600T>A) c.2204-5068T>A (n.2204-5068T>A) n.4543-5068T>A c.2186-12878T>A (n.2186-12878T>A) c.2221-5068T>A (n.2221-5068T>A) c.2186-11908T>A (n.2186-11908T>A) c.9324T>A (p.Pro3108=) c.2186-5068T>A (n.2186-5068T>A) c.2432-5068T>A (n.2432-5068T>A) c.7074T>A (p.Pro2358=) c.1058-5068T>A (n.1058-5068T>A) c.2130-5068T>A c.8883T>A (p.Pro2961=) c.9375T>A (p.Pro3125=) c.9342T>A (p.Pro3114=) c.9315T>A (p.Pro3105=) | |
13 | g.23334553G>A | CA387514692 | SACS | c.2185+19232C>T (n.2185+19232C>T) c.9350C>T (p.Pro3117Leu) c.6445+2869C>T (n.6445+2869C>T) c.2177-5069C>T (n.2177-5069C>T) c.2292-4601C>T (n.2292-4601C>T) c.2319-4601C>T (n.2319-4601C>T) c.2204-5069C>T (n.2204-5069C>T) n.4543-5069C>T c.2186-12879C>T (n.2186-12879C>T) c.2221-5069C>T (n.2221-5069C>T) c.2186-11909C>T (n.2186-11909C>T) c.9323C>T (p.Pro3108Leu) c.2186-5069C>T (n.2186-5069C>T) c.2432-5069C>T (n.2432-5069C>T) c.7073C>T (p.Pro2358Leu) c.1058-5069C>T (n.1058-5069C>T) c.2130-5069C>T c.8882C>T (p.Pro2961Leu) c.9374C>T (p.Pro3125Leu) c.9341C>T (p.Pro3114Leu) c.9314C>T (p.Pro3105Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334553G>C | CA387514693 | SACS | c.2185+19232C>G (n.2185+19232C>G) c.9350C>G (p.Pro3117Arg) c.6445+2869C>G (n.6445+2869C>G) c.2177-5069C>G (n.2177-5069C>G) c.2292-4601C>G (n.2292-4601C>G) c.2319-4601C>G (n.2319-4601C>G) c.2204-5069C>G (n.2204-5069C>G) n.4543-5069C>G c.2186-12879C>G (n.2186-12879C>G) c.2221-5069C>G (n.2221-5069C>G) c.2186-11909C>G (n.2186-11909C>G) c.9323C>G (p.Pro3108Arg) c.2186-5069C>G (n.2186-5069C>G) c.2432-5069C>G (n.2432-5069C>G) c.7073C>G (p.Pro2358Arg) c.1058-5069C>G (n.1058-5069C>G) c.2130-5069C>G c.8882C>G (p.Pro2961Arg) c.9374C>G (p.Pro3125Arg) c.9341C>G (p.Pro3114Arg) c.9314C>G (p.Pro3105Arg) | |
13 | g.23334553G>T | CA387514694 | SACS | c.2185+19232C>A (n.2185+19232C>A) c.9350C>A (p.Pro3117His) c.6445+2869C>A (n.6445+2869C>A) c.2177-5069C>A (n.2177-5069C>A) c.2292-4601C>A (n.2292-4601C>A) c.2319-4601C>A (n.2319-4601C>A) c.2204-5069C>A (n.2204-5069C>A) n.4543-5069C>A c.2186-12879C>A (n.2186-12879C>A) c.2221-5069C>A (n.2221-5069C>A) c.2186-11909C>A (n.2186-11909C>A) c.9323C>A (p.Pro3108His) c.2186-5069C>A (n.2186-5069C>A) c.2432-5069C>A (n.2432-5069C>A) c.7073C>A (p.Pro2358His) c.1058-5069C>A (n.1058-5069C>A) c.2130-5069C>A c.8882C>A (p.Pro2961His) c.9374C>A (p.Pro3125His) c.9341C>A (p.Pro3114His) c.9314C>A (p.Pro3105His) | |
13 | g.23334554G>A | CA387514696 | SACS | c.2185+19231C>T (n.2185+19231C>T) c.9349C>T (p.Pro3117Ser) c.6445+2868C>T (n.6445+2868C>T) c.2177-5070C>T (n.2177-5070C>T) c.2292-4602C>T (n.2292-4602C>T) c.2319-4602C>T (n.2319-4602C>T) c.2204-5070C>T (n.2204-5070C>T) n.4543-5070C>T c.2186-12880C>T (n.2186-12880C>T) c.2221-5070C>T (n.2221-5070C>T) c.2186-11910C>T (n.2186-11910C>T) c.9322C>T (p.Pro3108Ser) c.2186-5070C>T (n.2186-5070C>T) c.2432-5070C>T (n.2432-5070C>T) c.7072C>T (p.Pro2358Ser) c.1058-5070C>T (n.1058-5070C>T) c.2130-5070C>T c.8881C>T (p.Pro2961Ser) c.9373C>T (p.Pro3125Ser) c.9340C>T (p.Pro3114Ser) c.9313C>T (p.Pro3105Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23334554G>C | CA387514697 | SACS | c.2185+19231C>G (n.2185+19231C>G) c.9349C>G (p.Pro3117Ala) c.6445+2868C>G (n.6445+2868C>G) c.2177-5070C>G (n.2177-5070C>G) c.2292-4602C>G (n.2292-4602C>G) c.2319-4602C>G (n.2319-4602C>G) c.2204-5070C>G (n.2204-5070C>G) n.4543-5070C>G c.2186-12880C>G (n.2186-12880C>G) c.2221-5070C>G (n.2221-5070C>G) c.2186-11910C>G (n.2186-11910C>G) c.9322C>G (p.Pro3108Ala) c.2186-5070C>G (n.2186-5070C>G) c.2432-5070C>G (n.2432-5070C>G) c.7072C>G (p.Pro2358Ala) c.1058-5070C>G (n.1058-5070C>G) c.2130-5070C>G c.8881C>G (p.Pro2961Ala) c.9373C>G (p.Pro3125Ala) c.9340C>G (p.Pro3114Ala) c.9313C>G (p.Pro3105Ala) | |
13 | g.23334554G>T | CA387514695 | SACS | c.2185+19231C>A (n.2185+19231C>A) c.9349C>A (p.Pro3117Thr) c.6445+2868C>A (n.6445+2868C>A) c.2177-5070C>A (n.2177-5070C>A) c.2292-4602C>A (n.2292-4602C>A) c.2319-4602C>A (n.2319-4602C>A) c.2204-5070C>A (n.2204-5070C>A) n.4543-5070C>A c.2186-12880C>A (n.2186-12880C>A) c.2221-5070C>A (n.2221-5070C>A) c.2186-11910C>A (n.2186-11910C>A) c.9322C>A (p.Pro3108Thr) c.2186-5070C>A (n.2186-5070C>A) c.2432-5070C>A (n.2432-5070C>A) c.7072C>A (p.Pro2358Thr) c.1058-5070C>A (n.1058-5070C>A) c.2130-5070C>A c.8881C>A (p.Pro2961Thr) c.9373C>A (p.Pro3125Thr) c.9340C>A (p.Pro3114Thr) c.9313C>A (p.Pro3105Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334555A= | CA2078621466 | SACS | c.2185+19230T= (n.2185+19230T=) c.9348T= (p.Ser3116=) c.6445+2867T= (n.6445+2867T=) c.2177-5071T= (n.2177-5071T=) c.2292-4603T= (n.2292-4603T=) c.2319-4603T= (n.2319-4603T=) c.2204-5071T= (n.2204-5071T=) n.4543-5071T= c.2186-12881T= (n.2186-12881T=) c.2221-5071T= (n.2221-5071T=) c.2186-11911T= (n.2186-11911T=) c.9321T= (p.Ser3107=) c.2186-5071T= (n.2186-5071T=) c.2432-5071T= (n.2432-5071T=) c.7071T= (p.Ser2357=) c.1058-5071T= (n.1058-5071T=) c.2130-5071T= c.8880T= (p.Ser2960=) c.9372T= (p.Ser3124=) c.9339T= (p.Ser3113=) c.9312T= (p.Ser3104=) | |
13 | g.23334555A>C | CA483160275 | SACS | c.2185+19230T>G (n.2185+19230T>G) c.9348T>G (p.Ser3116=) c.6445+2867T>G (n.6445+2867T>G) c.2177-5071T>G (n.2177-5071T>G) c.2292-4603T>G (n.2292-4603T>G) c.2319-4603T>G (n.2319-4603T>G) c.2204-5071T>G (n.2204-5071T>G) n.4543-5071T>G c.2186-12881T>G (n.2186-12881T>G) c.2221-5071T>G (n.2221-5071T>G) c.2186-11911T>G (n.2186-11911T>G) c.9321T>G (p.Ser3107=) c.2186-5071T>G (n.2186-5071T>G) c.2432-5071T>G (n.2432-5071T>G) c.7071T>G (p.Ser2357=) c.1058-5071T>G (n.1058-5071T>G) c.2130-5071T>G c.8880T>G (p.Ser2960=) c.9372T>G (p.Ser3124=) c.9339T>G (p.Ser3113=) c.9312T>G (p.Ser3104=) | |
13 | g.23334555A>G | CA483160276 | SACS | c.2185+19230T>C (n.2185+19230T>C) c.9348T>C (p.Ser3116=) c.6445+2867T>C (n.6445+2867T>C) c.2177-5071T>C (n.2177-5071T>C) c.2292-4603T>C (n.2292-4603T>C) c.2319-4603T>C (n.2319-4603T>C) c.2204-5071T>C (n.2204-5071T>C) n.4543-5071T>C c.2186-12881T>C (n.2186-12881T>C) c.2221-5071T>C (n.2221-5071T>C) c.2186-11911T>C (n.2186-11911T>C) c.9321T>C (p.Ser3107=) c.2186-5071T>C (n.2186-5071T>C) c.2432-5071T>C (n.2432-5071T>C) c.7071T>C (p.Ser2357=) c.1058-5071T>C (n.1058-5071T>C) c.2130-5071T>C c.8880T>C (p.Ser2960=) c.9372T>C (p.Ser3124=) c.9339T>C (p.Ser3113=) c.9312T>C (p.Ser3104=) | dbSNP |
13 | g.23334555A>T | CA483160277 | SACS | c.2185+19230T>A (n.2185+19230T>A) c.9348T>A (p.Ser3116=) c.6445+2867T>A (n.6445+2867T>A) c.2177-5071T>A (n.2177-5071T>A) c.2292-4603T>A (n.2292-4603T>A) c.2319-4603T>A (n.2319-4603T>A) c.2204-5071T>A (n.2204-5071T>A) n.4543-5071T>A c.2186-12881T>A (n.2186-12881T>A) c.2221-5071T>A (n.2221-5071T>A) c.2186-11911T>A (n.2186-11911T>A) c.9321T>A (p.Ser3107=) c.2186-5071T>A (n.2186-5071T>A) c.2432-5071T>A (n.2432-5071T>A) c.7071T>A (p.Ser2357=) c.1058-5071T>A (n.1058-5071T>A) c.2130-5071T>A c.8880T>A (p.Ser2960=) c.9372T>A (p.Ser3124=) c.9339T>A (p.Ser3113=) c.9312T>A (p.Ser3104=) | |
13 | g.23334556G>A | CA387514698 | SACS | c.2185+19229C>T (n.2185+19229C>T) c.9347C>T (p.Ser3116Phe) c.6445+2866C>T (n.6445+2866C>T) c.2177-5072C>T (n.2177-5072C>T) c.2292-4604C>T (n.2292-4604C>T) c.2319-4604C>T (n.2319-4604C>T) c.2204-5072C>T (n.2204-5072C>T) n.4543-5072C>T c.2186-12882C>T (n.2186-12882C>T) c.2221-5072C>T (n.2221-5072C>T) c.2186-11912C>T (n.2186-11912C>T) c.9320C>T (p.Ser3107Phe) c.2186-5072C>T (n.2186-5072C>T) c.2432-5072C>T (n.2432-5072C>T) c.7070C>T (p.Ser2357Phe) c.1058-5072C>T (n.1058-5072C>T) c.2130-5072C>T c.8879C>T (p.Ser2960Phe) c.9371C>T (p.Ser3124Phe) c.9338C>T (p.Ser3113Phe) c.9311C>T (p.Ser3104Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23334556G>C | CA387514699 | SACS | c.2185+19229C>G (n.2185+19229C>G) c.9347C>G (p.Ser3116Cys) c.6445+2866C>G (n.6445+2866C>G) c.2177-5072C>G (n.2177-5072C>G) c.2292-4604C>G (n.2292-4604C>G) c.2319-4604C>G (n.2319-4604C>G) c.2204-5072C>G (n.2204-5072C>G) n.4543-5072C>G c.2186-12882C>G (n.2186-12882C>G) c.2221-5072C>G (n.2221-5072C>G) c.2186-11912C>G (n.2186-11912C>G) c.9320C>G (p.Ser3107Cys) c.2186-5072C>G (n.2186-5072C>G) c.2432-5072C>G (n.2432-5072C>G) c.7070C>G (p.Ser2357Cys) c.1058-5072C>G (n.1058-5072C>G) c.2130-5072C>G c.8879C>G (p.Ser2960Cys) c.9371C>G (p.Ser3124Cys) c.9338C>G (p.Ser3113Cys) c.9311C>G (p.Ser3104Cys) | |
13 | g.23334556G>T | CA387514700 | SACS | c.2185+19229C>A (n.2185+19229C>A) c.9347C>A (p.Ser3116Tyr) c.6445+2866C>A (n.6445+2866C>A) c.2177-5072C>A (n.2177-5072C>A) c.2292-4604C>A (n.2292-4604C>A) c.2319-4604C>A (n.2319-4604C>A) c.2204-5072C>A (n.2204-5072C>A) n.4543-5072C>A c.2186-12882C>A (n.2186-12882C>A) c.2221-5072C>A (n.2221-5072C>A) c.2186-11912C>A (n.2186-11912C>A) c.9320C>A (p.Ser3107Tyr) c.2186-5072C>A (n.2186-5072C>A) c.2432-5072C>A (n.2432-5072C>A) c.7070C>A (p.Ser2357Tyr) c.1058-5072C>A (n.1058-5072C>A) c.2130-5072C>A c.8879C>A (p.Ser2960Tyr) c.9371C>A (p.Ser3124Tyr) c.9338C>A (p.Ser3113Tyr) c.9311C>A (p.Ser3104Tyr) | |
13 | g.23334557A>C | CA387514701 | SACS | c.2185+19228T>G (n.2185+19228T>G) c.9346T>G (p.Ser3116Ala) c.6445+2865T>G (n.6445+2865T>G) c.2177-5073T>G (n.2177-5073T>G) c.2292-4605T>G (n.2292-4605T>G) c.2319-4605T>G (n.2319-4605T>G) c.2204-5073T>G (n.2204-5073T>G) n.4543-5073T>G c.2186-12883T>G (n.2186-12883T>G) c.2221-5073T>G (n.2221-5073T>G) c.2186-11913T>G (n.2186-11913T>G) c.9319T>G (p.Ser3107Ala) c.2186-5073T>G (n.2186-5073T>G) c.2432-5073T>G (n.2432-5073T>G) c.7069T>G (p.Ser2357Ala) c.1058-5073T>G (n.1058-5073T>G) c.2130-5073T>G c.8878T>G (p.Ser2960Ala) c.9370T>G (p.Ser3124Ala) c.9337T>G (p.Ser3113Ala) c.9310T>G (p.Ser3104Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23334557A>G | CA387514702 | SACS | c.2185+19228T>C (n.2185+19228T>C) c.9346T>C (p.Ser3116Pro) c.6445+2865T>C (n.6445+2865T>C) c.2177-5073T>C (n.2177-5073T>C) c.2292-4605T>C (n.2292-4605T>C) c.2319-4605T>C (n.2319-4605T>C) c.2204-5073T>C (n.2204-5073T>C) n.4543-5073T>C c.2186-12883T>C (n.2186-12883T>C) c.2221-5073T>C (n.2221-5073T>C) c.2186-11913T>C (n.2186-11913T>C) c.9319T>C (p.Ser3107Pro) c.2186-5073T>C (n.2186-5073T>C) c.2432-5073T>C (n.2432-5073T>C) c.7069T>C (p.Ser2357Pro) c.1058-5073T>C (n.1058-5073T>C) c.2130-5073T>C c.8878T>C (p.Ser2960Pro) c.9370T>C (p.Ser3124Pro) c.9337T>C (p.Ser3113Pro) c.9310T>C (p.Ser3104Pro) | |
13 | g.23334557A>T | CA387514703 | SACS | c.2185+19228T>A (n.2185+19228T>A) c.9346T>A (p.Ser3116Thr) c.6445+2865T>A (n.6445+2865T>A) c.2177-5073T>A (n.2177-5073T>A) c.2292-4605T>A (n.2292-4605T>A) c.2319-4605T>A (n.2319-4605T>A) c.2204-5073T>A (n.2204-5073T>A) n.4543-5073T>A c.2186-12883T>A (n.2186-12883T>A) c.2221-5073T>A (n.2221-5073T>A) c.2186-11913T>A (n.2186-11913T>A) c.9319T>A (p.Ser3107Thr) c.2186-5073T>A (n.2186-5073T>A) c.2432-5073T>A (n.2432-5073T>A) c.7069T>A (p.Ser2357Thr) c.1058-5073T>A (n.1058-5073T>A) c.2130-5073T>A c.8878T>A (p.Ser2960Thr) c.9370T>A (p.Ser3124Thr) c.9337T>A (p.Ser3113Thr) c.9310T>A (p.Ser3104Thr) | |
13 | g.23334558G>A | CA483160279 | SACS | c.2185+19227C>T (n.2185+19227C>T) c.9345C>T (p.Ser3115=) c.6445+2864C>T (n.6445+2864C>T) c.2177-5074C>T (n.2177-5074C>T) c.2292-4606C>T (n.2292-4606C>T) c.2319-4606C>T (n.2319-4606C>T) c.2204-5074C>T (n.2204-5074C>T) n.4543-5074C>T c.2186-12884C>T (n.2186-12884C>T) c.2221-5074C>T (n.2221-5074C>T) c.2186-11914C>T (n.2186-11914C>T) c.9318C>T (p.Ser3106=) c.2186-5074C>T (n.2186-5074C>T) c.2432-5074C>T (n.2432-5074C>T) c.7068C>T (p.Ser2356=) c.1058-5074C>T (n.1058-5074C>T) c.2130-5074C>T c.8877C>T (p.Ser2959=) c.9369C>T (p.Ser3123=) c.9336C>T (p.Ser3112=) c.9309C>T (p.Ser3103=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334558G>C | CA483160280 | SACS | c.2185+19227C>G (n.2185+19227C>G) c.9345C>G (p.Ser3115=) c.6445+2864C>G (n.6445+2864C>G) c.2177-5074C>G (n.2177-5074C>G) c.2292-4606C>G (n.2292-4606C>G) c.2319-4606C>G (n.2319-4606C>G) c.2204-5074C>G (n.2204-5074C>G) n.4543-5074C>G c.2186-12884C>G (n.2186-12884C>G) c.2221-5074C>G (n.2221-5074C>G) c.2186-11914C>G (n.2186-11914C>G) c.9318C>G (p.Ser3106=) c.2186-5074C>G (n.2186-5074C>G) c.2432-5074C>G (n.2432-5074C>G) c.7068C>G (p.Ser2356=) c.1058-5074C>G (n.1058-5074C>G) c.2130-5074C>G c.8877C>G (p.Ser2959=) c.9369C>G (p.Ser3123=) c.9336C>G (p.Ser3112=) c.9309C>G (p.Ser3103=) | |
13 | g.23334558G= | CA2078621469 | SACS | c.2185+19227C= (n.2185+19227C=) c.9345C= (p.Ser3115=) c.6445+2864C= (n.6445+2864C=) c.2177-5074C= (n.2177-5074C=) c.2292-4606C= (n.2292-4606C=) c.2319-4606C= (n.2319-4606C=) c.2204-5074C= (n.2204-5074C=) n.4543-5074C= c.2186-12884C= (n.2186-12884C=) c.2221-5074C= (n.2221-5074C=) c.2186-11914C= (n.2186-11914C=) c.9318C= (p.Ser3106=) c.2186-5074C= (n.2186-5074C=) c.2432-5074C= (n.2432-5074C=) c.7068C= (p.Ser2356=) c.1058-5074C= (n.1058-5074C=) c.2130-5074C= c.8877C= (p.Ser2959=) c.9369C= (p.Ser3123=) c.9336C= (p.Ser3112=) c.9309C= (p.Ser3103=) | |
13 | g.23334558G>T | CA483160281 | SACS | c.2185+19227C>A (n.2185+19227C>A) c.9345C>A (p.Ser3115=) c.6445+2864C>A (n.6445+2864C>A) c.2177-5074C>A (n.2177-5074C>A) c.2292-4606C>A (n.2292-4606C>A) c.2319-4606C>A (n.2319-4606C>A) c.2204-5074C>A (n.2204-5074C>A) n.4543-5074C>A c.2186-12884C>A (n.2186-12884C>A) c.2221-5074C>A (n.2221-5074C>A) c.2186-11914C>A (n.2186-11914C>A) c.9318C>A (p.Ser3106=) c.2186-5074C>A (n.2186-5074C>A) c.2432-5074C>A (n.2432-5074C>A) c.7068C>A (p.Ser2356=) c.1058-5074C>A (n.1058-5074C>A) c.2130-5074C>A c.8877C>A (p.Ser2959=) c.9369C>A (p.Ser3123=) c.9336C>A (p.Ser3112=) c.9309C>A (p.Ser3103=) | |
13 | g.23334559G>A | CA387514706 | SACS | c.2185+19226C>T (n.2185+19226C>T) c.9344C>T (p.Ser3115Phe) c.6445+2863C>T (n.6445+2863C>T) c.2177-5075C>T (n.2177-5075C>T) c.2292-4607C>T (n.2292-4607C>T) c.2319-4607C>T (n.2319-4607C>T) c.2204-5075C>T (n.2204-5075C>T) n.4543-5075C>T c.2186-12885C>T (n.2186-12885C>T) c.2221-5075C>T (n.2221-5075C>T) c.2186-11915C>T (n.2186-11915C>T) c.9317C>T (p.Ser3106Phe) c.2186-5075C>T (n.2186-5075C>T) c.2432-5075C>T (n.2432-5075C>T) c.7067C>T (p.Ser2356Phe) c.1058-5075C>T (n.1058-5075C>T) c.2130-5075C>T c.8876C>T (p.Ser2959Phe) c.9368C>T (p.Ser3123Phe) c.9335C>T (p.Ser3112Phe) c.9308C>T (p.Ser3103Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334559G>C | CA387514704 | SACS | c.2185+19226C>G (n.2185+19226C>G) c.9344C>G (p.Ser3115Cys) c.6445+2863C>G (n.6445+2863C>G) c.2177-5075C>G (n.2177-5075C>G) c.2292-4607C>G (n.2292-4607C>G) c.2319-4607C>G (n.2319-4607C>G) c.2204-5075C>G (n.2204-5075C>G) n.4543-5075C>G c.2186-12885C>G (n.2186-12885C>G) c.2221-5075C>G (n.2221-5075C>G) c.2186-11915C>G (n.2186-11915C>G) c.9317C>G (p.Ser3106Cys) c.2186-5075C>G (n.2186-5075C>G) c.2432-5075C>G (n.2432-5075C>G) c.7067C>G (p.Ser2356Cys) c.1058-5075C>G (n.1058-5075C>G) c.2130-5075C>G c.8876C>G (p.Ser2959Cys) c.9368C>G (p.Ser3123Cys) c.9335C>G (p.Ser3112Cys) c.9308C>G (p.Ser3103Cys) | |
13 | g.23334559G= | CA2078621475 | SACS | c.2185+19226C= (n.2185+19226C=) c.9344C= (p.Ser3115=) c.6445+2863C= (n.6445+2863C=) c.2177-5075C= (n.2177-5075C=) c.2292-4607C= (n.2292-4607C=) c.2319-4607C= (n.2319-4607C=) c.2204-5075C= (n.2204-5075C=) n.4543-5075C= c.2186-12885C= (n.2186-12885C=) c.2221-5075C= (n.2221-5075C=) c.2186-11915C= (n.2186-11915C=) c.9317C= (p.Ser3106=) c.2186-5075C= (n.2186-5075C=) c.2432-5075C= (n.2432-5075C=) c.7067C= (p.Ser2356=) c.1058-5075C= (n.1058-5075C=) c.2130-5075C= c.8876C= (p.Ser2959=) c.9368C= (p.Ser3123=) c.9335C= (p.Ser3112=) c.9308C= (p.Ser3103=) | |
13 | g.23334559G>T | CA387514705 | SACS | c.2185+19226C>A (n.2185+19226C>A) c.9344C>A (p.Ser3115Tyr) c.6445+2863C>A (n.6445+2863C>A) c.2177-5075C>A (n.2177-5075C>A) c.2292-4607C>A (n.2292-4607C>A) c.2319-4607C>A (n.2319-4607C>A) c.2204-5075C>A (n.2204-5075C>A) n.4543-5075C>A c.2186-12885C>A (n.2186-12885C>A) c.2221-5075C>A (n.2221-5075C>A) c.2186-11915C>A (n.2186-11915C>A) c.9317C>A (p.Ser3106Tyr) c.2186-5075C>A (n.2186-5075C>A) c.2432-5075C>A (n.2432-5075C>A) c.7067C>A (p.Ser2356Tyr) c.1058-5075C>A (n.1058-5075C>A) c.2130-5075C>A c.8876C>A (p.Ser2959Tyr) c.9368C>A (p.Ser3123Tyr) c.9335C>A (p.Ser3112Tyr) c.9308C>A (p.Ser3103Tyr) | |
13 | g.23334560A= | CA2078621496 | SACS | c.2185+19225T= (n.2185+19225T=) c.9343T= (p.Ser3115=) c.6445+2862T= (n.6445+2862T=) c.2177-5076T= (n.2177-5076T=) c.2292-4608T= (n.2292-4608T=) c.2319-4608T= (n.2319-4608T=) c.2204-5076T= (n.2204-5076T=) n.4543-5076T= c.2186-12886T= (n.2186-12886T=) c.2221-5076T= (n.2221-5076T=) c.2186-11916T= (n.2186-11916T=) c.9316T= (p.Ser3106=) c.2186-5076T= (n.2186-5076T=) c.2432-5076T= (n.2432-5076T=) c.7066T= (p.Ser2356=) c.1058-5076T= (n.1058-5076T=) c.2130-5076T= c.8875T= (p.Ser2959=) c.9367T= (p.Ser3123=) c.9334T= (p.Ser3112=) c.9307T= (p.Ser3103=) | |
13 | g.23334560A>C | CA387514707 | SACS | c.2185+19225T>G (n.2185+19225T>G) c.9343T>G (p.Ser3115Ala) c.6445+2862T>G (n.6445+2862T>G) c.2177-5076T>G (n.2177-5076T>G) c.2292-4608T>G (n.2292-4608T>G) c.2319-4608T>G (n.2319-4608T>G) c.2204-5076T>G (n.2204-5076T>G) n.4543-5076T>G c.2186-12886T>G (n.2186-12886T>G) c.2221-5076T>G (n.2221-5076T>G) c.2186-11916T>G (n.2186-11916T>G) c.9316T>G (p.Ser3106Ala) c.2186-5076T>G (n.2186-5076T>G) c.2432-5076T>G (n.2432-5076T>G) c.7066T>G (p.Ser2356Ala) c.1058-5076T>G (n.1058-5076T>G) c.2130-5076T>G c.8875T>G (p.Ser2959Ala) c.9367T>G (p.Ser3123Ala) c.9334T>G (p.Ser3112Ala) c.9307T>G (p.Ser3103Ala) | |
13 | g.23334560A>G | CA387514708 | SACS | c.2185+19225T>C (n.2185+19225T>C) c.9343T>C (p.Ser3115Pro) c.6445+2862T>C (n.6445+2862T>C) c.2177-5076T>C (n.2177-5076T>C) c.2292-4608T>C (n.2292-4608T>C) c.2319-4608T>C (n.2319-4608T>C) c.2204-5076T>C (n.2204-5076T>C) n.4543-5076T>C c.2186-12886T>C (n.2186-12886T>C) c.2221-5076T>C (n.2221-5076T>C) c.2186-11916T>C (n.2186-11916T>C) c.9316T>C (p.Ser3106Pro) c.2186-5076T>C (n.2186-5076T>C) c.2432-5076T>C (n.2432-5076T>C) c.7066T>C (p.Ser2356Pro) c.1058-5076T>C (n.1058-5076T>C) c.2130-5076T>C c.8875T>C (p.Ser2959Pro) c.9367T>C (p.Ser3123Pro) c.9334T>C (p.Ser3112Pro) c.9307T>C (p.Ser3103Pro) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23334560A>T | CA387514709 | SACS | c.2185+19225T>A (n.2185+19225T>A) c.9343T>A (p.Ser3115Thr) c.6445+2862T>A (n.6445+2862T>A) c.2177-5076T>A (n.2177-5076T>A) c.2292-4608T>A (n.2292-4608T>A) c.2319-4608T>A (n.2319-4608T>A) c.2204-5076T>A (n.2204-5076T>A) n.4543-5076T>A c.2186-12886T>A (n.2186-12886T>A) c.2221-5076T>A (n.2221-5076T>A) c.2186-11916T>A (n.2186-11916T>A) c.9316T>A (p.Ser3106Thr) c.2186-5076T>A (n.2186-5076T>A) c.2432-5076T>A (n.2432-5076T>A) c.7066T>A (p.Ser2356Thr) c.1058-5076T>A (n.1058-5076T>A) c.2130-5076T>A c.8875T>A (p.Ser2959Thr) c.9367T>A (p.Ser3123Thr) c.9334T>A (p.Ser3112Thr) c.9307T>A (p.Ser3103Thr) | |
13 | g.23334561A>C | CA387514710 | SACS | c.2185+19224T>G (n.2185+19224T>G) c.9342T>G (p.Phe3114Leu) c.6445+2861T>G (n.6445+2861T>G) c.2177-5077T>G (n.2177-5077T>G) c.2292-4609T>G (n.2292-4609T>G) c.2319-4609T>G (n.2319-4609T>G) c.2204-5077T>G (n.2204-5077T>G) n.4543-5077T>G c.2186-12887T>G (n.2186-12887T>G) c.2221-5077T>G (n.2221-5077T>G) c.2186-11917T>G (n.2186-11917T>G) c.9315T>G (p.Phe3105Leu) c.2186-5077T>G (n.2186-5077T>G) c.2432-5077T>G (n.2432-5077T>G) c.7065T>G (p.Phe2355Leu) c.1058-5077T>G (n.1058-5077T>G) c.2130-5077T>G c.8874T>G (p.Phe2958Leu) c.9366T>G (p.Phe3122Leu) c.9333T>G (p.Phe3111Leu) c.9306T>G (p.Phe3102Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334561A>G | CA483160283 | SACS | c.2185+19224T>C (n.2185+19224T>C) c.9342T>C (p.Phe3114=) c.6445+2861T>C (n.6445+2861T>C) c.2177-5077T>C (n.2177-5077T>C) c.2292-4609T>C (n.2292-4609T>C) c.2319-4609T>C (n.2319-4609T>C) c.2204-5077T>C (n.2204-5077T>C) n.4543-5077T>C c.2186-12887T>C (n.2186-12887T>C) c.2221-5077T>C (n.2221-5077T>C) c.2186-11917T>C (n.2186-11917T>C) c.9315T>C (p.Phe3105=) c.2186-5077T>C (n.2186-5077T>C) c.2432-5077T>C (n.2432-5077T>C) c.7065T>C (p.Phe2355=) c.1058-5077T>C (n.1058-5077T>C) c.2130-5077T>C c.8874T>C (p.Phe2958=) c.9366T>C (p.Phe3122=) c.9333T>C (p.Phe3111=) c.9306T>C (p.Phe3102=) | |
13 | g.23334561A>T | CA387514711 | SACS | c.2185+19224T>A (n.2185+19224T>A) c.9342T>A (p.Phe3114Leu) c.6445+2861T>A (n.6445+2861T>A) c.2177-5077T>A (n.2177-5077T>A) c.2292-4609T>A (n.2292-4609T>A) c.2319-4609T>A (n.2319-4609T>A) c.2204-5077T>A (n.2204-5077T>A) n.4543-5077T>A c.2186-12887T>A (n.2186-12887T>A) c.2221-5077T>A (n.2221-5077T>A) c.2186-11917T>A (n.2186-11917T>A) c.9315T>A (p.Phe3105Leu) c.2186-5077T>A (n.2186-5077T>A) c.2432-5077T>A (n.2432-5077T>A) c.7065T>A (p.Phe2355Leu) c.1058-5077T>A (n.1058-5077T>A) c.2130-5077T>A c.8874T>A (p.Phe2958Leu) c.9366T>A (p.Phe3122Leu) c.9333T>A (p.Phe3111Leu) c.9306T>A (p.Phe3102Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334562A>C | CA387514714 | SACS | c.2185+19223T>G (n.2185+19223T>G) c.9341T>G (p.Phe3114Cys) c.6445+2860T>G (n.6445+2860T>G) c.2177-5078T>G (n.2177-5078T>G) c.2292-4610T>G (n.2292-4610T>G) c.2319-4610T>G (n.2319-4610T>G) c.2204-5078T>G (n.2204-5078T>G) n.4543-5078T>G c.2186-12888T>G (n.2186-12888T>G) c.2221-5078T>G (n.2221-5078T>G) c.2186-11918T>G (n.2186-11918T>G) c.9314T>G (p.Phe3105Cys) c.2186-5078T>G (n.2186-5078T>G) c.2432-5078T>G (n.2432-5078T>G) c.7064T>G (p.Phe2355Cys) c.1058-5078T>G (n.1058-5078T>G) c.2130-5078T>G c.8873T>G (p.Phe2958Cys) c.9365T>G (p.Phe3122Cys) c.9332T>G (p.Phe3111Cys) c.9305T>G (p.Phe3102Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23334562A>G | CA387514713 | SACS | c.2185+19223T>C (n.2185+19223T>C) c.9341T>C (p.Phe3114Ser) c.6445+2860T>C (n.6445+2860T>C) c.2177-5078T>C (n.2177-5078T>C) c.2292-4610T>C (n.2292-4610T>C) c.2319-4610T>C (n.2319-4610T>C) c.2204-5078T>C (n.2204-5078T>C) n.4543-5078T>C c.2186-12888T>C (n.2186-12888T>C) c.2221-5078T>C (n.2221-5078T>C) c.2186-11918T>C (n.2186-11918T>C) c.9314T>C (p.Phe3105Ser) c.2186-5078T>C (n.2186-5078T>C) c.2432-5078T>C (n.2432-5078T>C) c.7064T>C (p.Phe2355Ser) c.1058-5078T>C (n.1058-5078T>C) c.2130-5078T>C c.8873T>C (p.Phe2958Ser) c.9365T>C (p.Phe3122Ser) c.9332T>C (p.Phe3111Ser) c.9305T>C (p.Phe3102Ser) | |
13 | g.23334562A>T | CA387514712 | SACS | c.2185+19223T>A (n.2185+19223T>A) c.9341T>A (p.Phe3114Tyr) c.6445+2860T>A (n.6445+2860T>A) c.2177-5078T>A (n.2177-5078T>A) c.2292-4610T>A (n.2292-4610T>A) c.2319-4610T>A (n.2319-4610T>A) c.2204-5078T>A (n.2204-5078T>A) n.4543-5078T>A c.2186-12888T>A (n.2186-12888T>A) c.2221-5078T>A (n.2221-5078T>A) c.2186-11918T>A (n.2186-11918T>A) c.9314T>A (p.Phe3105Tyr) c.2186-5078T>A (n.2186-5078T>A) c.2432-5078T>A (n.2432-5078T>A) c.7064T>A (p.Phe2355Tyr) c.1058-5078T>A (n.1058-5078T>A) c.2130-5078T>A c.8873T>A (p.Phe2958Tyr) c.9365T>A (p.Phe3122Tyr) c.9332T>A (p.Phe3111Tyr) c.9305T>A (p.Phe3102Tyr) | |
13 | g.23334563A= | CA2078621501 | SACS | c.2185+19222T= (n.2185+19222T=) c.9340T= (p.Phe3114=) c.6445+2859T= (n.6445+2859T=) c.2177-5079T= (n.2177-5079T=) c.2292-4611T= (n.2292-4611T=) c.2319-4611T= (n.2319-4611T=) c.2204-5079T= (n.2204-5079T=) n.4543-5079T= c.2186-12889T= (n.2186-12889T=) c.2221-5079T= (n.2221-5079T=) c.2186-11919T= (n.2186-11919T=) c.9313T= (p.Phe3105=) c.2186-5079T= (n.2186-5079T=) c.2432-5079T= (n.2432-5079T=) c.7063T= (p.Phe2355=) c.1058-5079T= (n.1058-5079T=) c.2130-5079T= c.8872T= (p.Phe2958=) c.9364T= (p.Phe3122=) c.9331T= (p.Phe3111=) c.9304T= (p.Phe3102=) | |
13 | g.23334563A>C | CA387514715 | SACS | c.2185+19222T>G (n.2185+19222T>G) c.9340T>G (p.Phe3114Val) c.6445+2859T>G (n.6445+2859T>G) c.2177-5079T>G (n.2177-5079T>G) c.2292-4611T>G (n.2292-4611T>G) c.2319-4611T>G (n.2319-4611T>G) c.2204-5079T>G (n.2204-5079T>G) n.4543-5079T>G c.2186-12889T>G (n.2186-12889T>G) c.2221-5079T>G (n.2221-5079T>G) c.2186-11919T>G (n.2186-11919T>G) c.9313T>G (p.Phe3105Val) c.2186-5079T>G (n.2186-5079T>G) c.2432-5079T>G (n.2432-5079T>G) c.7063T>G (p.Phe2355Val) c.1058-5079T>G (n.1058-5079T>G) c.2130-5079T>G c.8872T>G (p.Phe2958Val) c.9364T>G (p.Phe3122Val) c.9331T>G (p.Phe3111Val) c.9304T>G (p.Phe3102Val) | |
13 | g.23334563A>G | CA387514716 | SACS | c.2185+19222T>C (n.2185+19222T>C) c.9340T>C (p.Phe3114Leu) c.6445+2859T>C (n.6445+2859T>C) c.2177-5079T>C (n.2177-5079T>C) c.2292-4611T>C (n.2292-4611T>C) c.2319-4611T>C (n.2319-4611T>C) c.2204-5079T>C (n.2204-5079T>C) n.4543-5079T>C c.2186-12889T>C (n.2186-12889T>C) c.2221-5079T>C (n.2221-5079T>C) c.2186-11919T>C (n.2186-11919T>C) c.9313T>C (p.Phe3105Leu) c.2186-5079T>C (n.2186-5079T>C) c.2432-5079T>C (n.2432-5079T>C) c.7063T>C (p.Phe2355Leu) c.1058-5079T>C (n.1058-5079T>C) c.2130-5079T>C c.8872T>C (p.Phe2958Leu) c.9364T>C (p.Phe3122Leu) c.9331T>C (p.Phe3111Leu) c.9304T>C (p.Phe3102Leu) | |
13 | g.23334563A>T | CA6910637 | SACS | c.2185+19222T>A (n.2185+19222T>A) c.9340T>A (p.Phe3114Ile) c.6445+2859T>A (n.6445+2859T>A) c.2177-5079T>A (n.2177-5079T>A) c.2292-4611T>A (n.2292-4611T>A) c.2319-4611T>A (n.2319-4611T>A) c.2204-5079T>A (n.2204-5079T>A) n.4543-5079T>A c.2186-12889T>A (n.2186-12889T>A) c.2221-5079T>A (n.2221-5079T>A) c.2186-11919T>A (n.2186-11919T>A) c.9313T>A (p.Phe3105Ile) c.2186-5079T>A (n.2186-5079T>A) c.2432-5079T>A (n.2432-5079T>A) c.7063T>A (p.Phe2355Ile) c.1058-5079T>A (n.1058-5079T>A) c.2130-5079T>A c.8872T>A (p.Phe2958Ile) c.9364T>A (p.Phe3122Ile) c.9331T>A (p.Phe3111Ile) c.9304T>A (p.Phe3102Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334564T>A | CA483160287 | SACS | c.2185+19221A>T (n.2185+19221A>T) c.9339A>T (p.Thr3113=) c.6445+2858A>T (n.6445+2858A>T) c.2177-5080A>T (n.2177-5080A>T) c.2292-4612A>T (n.2292-4612A>T) c.2319-4612A>T (n.2319-4612A>T) c.2204-5080A>T (n.2204-5080A>T) n.4543-5080A>T c.2186-12890A>T (n.2186-12890A>T) c.2221-5080A>T (n.2221-5080A>T) c.2186-11920A>T (n.2186-11920A>T) c.9312A>T (p.Thr3104=) c.2186-5080A>T (n.2186-5080A>T) c.2432-5080A>T (n.2432-5080A>T) c.7062A>T (p.Thr2354=) c.1058-5080A>T (n.1058-5080A>T) c.2130-5080A>T c.8871A>T (p.Thr2957=) c.9363A>T (p.Thr3121=) c.9330A>T (p.Thr3110=) c.9303A>T (p.Thr3101=) | |
13 | g.23334564T>C | CA483160288 | SACS | c.2185+19221A>G (n.2185+19221A>G) c.9339A>G (p.Thr3113=) c.6445+2858A>G (n.6445+2858A>G) c.2177-5080A>G (n.2177-5080A>G) c.2292-4612A>G (n.2292-4612A>G) c.2319-4612A>G (n.2319-4612A>G) c.2204-5080A>G (n.2204-5080A>G) n.4543-5080A>G c.2186-12890A>G (n.2186-12890A>G) c.2221-5080A>G (n.2221-5080A>G) c.2186-11920A>G (n.2186-11920A>G) c.9312A>G (p.Thr3104=) c.2186-5080A>G (n.2186-5080A>G) c.2432-5080A>G (n.2432-5080A>G) c.7062A>G (p.Thr2354=) c.1058-5080A>G (n.1058-5080A>G) c.2130-5080A>G c.8871A>G (p.Thr2957=) c.9363A>G (p.Thr3121=) c.9330A>G (p.Thr3110=) c.9303A>G (p.Thr3101=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334564T>G | CA483160289 | SACS | c.2185+19221A>C (n.2185+19221A>C) c.9339A>C (p.Thr3113=) c.6445+2858A>C (n.6445+2858A>C) c.2177-5080A>C (n.2177-5080A>C) c.2292-4612A>C (n.2292-4612A>C) c.2319-4612A>C (n.2319-4612A>C) c.2204-5080A>C (n.2204-5080A>C) n.4543-5080A>C c.2186-12890A>C (n.2186-12890A>C) c.2221-5080A>C (n.2221-5080A>C) c.2186-11920A>C (n.2186-11920A>C) c.9312A>C (p.Thr3104=) c.2186-5080A>C (n.2186-5080A>C) c.2432-5080A>C (n.2432-5080A>C) c.7062A>C (p.Thr2354=) c.1058-5080A>C (n.1058-5080A>C) c.2130-5080A>C c.8871A>C (p.Thr2957=) c.9363A>C (p.Thr3121=) c.9330A>C (p.Thr3110=) c.9303A>C (p.Thr3101=) | |
13 | g.23334565del | CA2580614616 | SACS | c.2185+19220del (n.2185+19220del) c.9338del (p.Thr3113AsnfsTer23) c.6445+2857del (n.6445+2857del) c.2177-5081del (n.2177-5081del) c.2292-4613del (n.2292-4613del) c.2319-4613del (n.2319-4613del) c.2204-5081del (n.2204-5081del) n.4543-5081del c.2186-12891del (n.2186-12891del) c.2221-5081del (n.2221-5081del) c.2186-11921del (n.2186-11921del) c.9311del (p.Thr3104AsnfsTer23) c.2186-5081del (n.2186-5081del) c.2432-5081del (n.2432-5081del) c.7061del (p.Thr2354AsnfsTer23) c.1058-5081del (n.1058-5081del) c.2130-5081del c.8870del (p.Thr2957AsnfsTer23) c.9362del (p.Thr3121AsnfsTer23) c.9329del (p.Thr3110AsnfsTer23) c.9302del (p.Thr3101AsnfsTer23) | ClinVar |
13 | g.23334565G>A | CA387514717 | SACS | c.2185+19220C>T (n.2185+19220C>T) c.9338C>T (p.Thr3113Ile) c.6445+2857C>T (n.6445+2857C>T) c.2177-5081C>T (n.2177-5081C>T) c.2292-4613C>T (n.2292-4613C>T) c.2319-4613C>T (n.2319-4613C>T) c.2204-5081C>T (n.2204-5081C>T) n.4543-5081C>T c.2186-12891C>T (n.2186-12891C>T) c.2221-5081C>T (n.2221-5081C>T) c.2186-11921C>T (n.2186-11921C>T) c.9311C>T (p.Thr3104Ile) c.2186-5081C>T (n.2186-5081C>T) c.2432-5081C>T (n.2432-5081C>T) c.7061C>T (p.Thr2354Ile) c.1058-5081C>T (n.1058-5081C>T) c.2130-5081C>T c.8870C>T (p.Thr2957Ile) c.9362C>T (p.Thr3121Ile) c.9329C>T (p.Thr3110Ile) c.9302C>T (p.Thr3101Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334565G>C | CA387514719 | SACS | c.2185+19220C>G (n.2185+19220C>G) c.9338C>G (p.Thr3113Arg) c.6445+2857C>G (n.6445+2857C>G) c.2177-5081C>G (n.2177-5081C>G) c.2292-4613C>G (n.2292-4613C>G) c.2319-4613C>G (n.2319-4613C>G) c.2204-5081C>G (n.2204-5081C>G) n.4543-5081C>G c.2186-12891C>G (n.2186-12891C>G) c.2221-5081C>G (n.2221-5081C>G) c.2186-11921C>G (n.2186-11921C>G) c.9311C>G (p.Thr3104Arg) c.2186-5081C>G (n.2186-5081C>G) c.2432-5081C>G (n.2432-5081C>G) c.7061C>G (p.Thr2354Arg) c.1058-5081C>G (n.1058-5081C>G) c.2130-5081C>G c.8870C>G (p.Thr2957Arg) c.9362C>G (p.Thr3121Arg) c.9329C>G (p.Thr3110Arg) c.9302C>G (p.Thr3101Arg) | |
13 | g.23334565G>T | CA387514718 | SACS | c.2185+19220C>A (n.2185+19220C>A) c.9338C>A (p.Thr3113Lys) c.6445+2857C>A (n.6445+2857C>A) c.2177-5081C>A (n.2177-5081C>A) c.2292-4613C>A (n.2292-4613C>A) c.2319-4613C>A (n.2319-4613C>A) c.2204-5081C>A (n.2204-5081C>A) n.4543-5081C>A c.2186-12891C>A (n.2186-12891C>A) c.2221-5081C>A (n.2221-5081C>A) c.2186-11921C>A (n.2186-11921C>A) c.9311C>A (p.Thr3104Lys) c.2186-5081C>A (n.2186-5081C>A) c.2432-5081C>A (n.2432-5081C>A) c.7061C>A (p.Thr2354Lys) c.1058-5081C>A (n.1058-5081C>A) c.2130-5081C>A c.8870C>A (p.Thr2957Lys) c.9362C>A (p.Thr3121Lys) c.9329C>A (p.Thr3110Lys) c.9302C>A (p.Thr3101Lys) | |
13 | g.23334566T>A | CA387514720 | SACS | c.2185+19219A>T (n.2185+19219A>T) c.9337A>T (p.Thr3113Ser) c.6445+2856A>T (n.6445+2856A>T) c.2177-5082A>T (n.2177-5082A>T) c.2292-4614A>T (n.2292-4614A>T) c.2319-4614A>T (n.2319-4614A>T) c.2204-5082A>T (n.2204-5082A>T) n.4543-5082A>T c.2186-12892A>T (n.2186-12892A>T) c.2221-5082A>T (n.2221-5082A>T) c.2186-11922A>T (n.2186-11922A>T) c.9310A>T (p.Thr3104Ser) c.2186-5082A>T (n.2186-5082A>T) c.2432-5082A>T (n.2432-5082A>T) c.7060A>T (p.Thr2354Ser) c.1058-5082A>T (n.1058-5082A>T) c.2130-5082A>T c.8869A>T (p.Thr2957Ser) c.9361A>T (p.Thr3121Ser) c.9328A>T (p.Thr3110Ser) c.9301A>T (p.Thr3101Ser) | |
13 | g.23334566T>C | CA6910638 | SACS | c.2185+19219A>G (n.2185+19219A>G) c.9337A>G (p.Thr3113Ala) c.6445+2856A>G (n.6445+2856A>G) c.2177-5082A>G (n.2177-5082A>G) c.2292-4614A>G (n.2292-4614A>G) c.2319-4614A>G (n.2319-4614A>G) c.2204-5082A>G (n.2204-5082A>G) n.4543-5082A>G c.2186-12892A>G (n.2186-12892A>G) c.2221-5082A>G (n.2221-5082A>G) c.2186-11922A>G (n.2186-11922A>G) c.9310A>G (p.Thr3104Ala) c.2186-5082A>G (n.2186-5082A>G) c.2432-5082A>G (n.2432-5082A>G) c.7060A>G (p.Thr2354Ala) c.1058-5082A>G (n.1058-5082A>G) c.2130-5082A>G c.8869A>G (p.Thr2957Ala) c.9361A>G (p.Thr3121Ala) c.9328A>G (p.Thr3110Ala) c.9301A>G (p.Thr3101Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334566T>G | CA387514721 | SACS | c.2185+19219A>C (n.2185+19219A>C) c.9337A>C (p.Thr3113Pro) c.6445+2856A>C (n.6445+2856A>C) c.2177-5082A>C (n.2177-5082A>C) c.2292-4614A>C (n.2292-4614A>C) c.2319-4614A>C (n.2319-4614A>C) c.2204-5082A>C (n.2204-5082A>C) n.4543-5082A>C c.2186-12892A>C (n.2186-12892A>C) c.2221-5082A>C (n.2221-5082A>C) c.2186-11922A>C (n.2186-11922A>C) c.9310A>C (p.Thr3104Pro) c.2186-5082A>C (n.2186-5082A>C) c.2432-5082A>C (n.2432-5082A>C) c.7060A>C (p.Thr2354Pro) c.1058-5082A>C (n.1058-5082A>C) c.2130-5082A>C c.8869A>C (p.Thr2957Pro) c.9361A>C (p.Thr3121Pro) c.9328A>C (p.Thr3110Pro) c.9301A>C (p.Thr3101Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23334566T= | CA2078621504 | SACS | c.2185+19219A= (n.2185+19219A=) c.9337A= (p.Thr3113=) c.6445+2856A= (n.6445+2856A=) c.2177-5082A= (n.2177-5082A=) c.2292-4614A= (n.2292-4614A=) c.2319-4614A= (n.2319-4614A=) c.2204-5082A= (n.2204-5082A=) n.4543-5082A= c.2186-12892A= (n.2186-12892A=) c.2221-5082A= (n.2221-5082A=) c.2186-11922A= (n.2186-11922A=) c.9310A= (p.Thr3104=) c.2186-5082A= (n.2186-5082A=) c.2432-5082A= (n.2432-5082A=) c.7060A= (p.Thr2354=) c.1058-5082A= (n.1058-5082A=) c.2130-5082A= c.8869A= (p.Thr2957=) c.9361A= (p.Thr3121=) c.9328A= (p.Thr3110=) c.9301A= (p.Thr3101=) | |
13 | g.23334567C>A | CA387514722 | SACS | c.2185+19218G>T (n.2185+19218G>T) c.9336G>T (p.Met3112Ile) c.6445+2855G>T (n.6445+2855G>T) c.2177-5083G>T (n.2177-5083G>T) c.2292-4615G>T (n.2292-4615G>T) c.2319-4615G>T (n.2319-4615G>T) c.2204-5083G>T (n.2204-5083G>T) n.4543-5083G>T c.2186-12893G>T (n.2186-12893G>T) c.2221-5083G>T (n.2221-5083G>T) c.2186-11923G>T (n.2186-11923G>T) c.9309G>T (p.Met3103Ile) c.2186-5083G>T (n.2186-5083G>T) c.2432-5083G>T (n.2432-5083G>T) c.7059G>T (p.Met2353Ile) c.1058-5083G>T (n.1058-5083G>T) c.2130-5083G>T c.8868G>T (p.Met2956Ile) c.9360G>T (p.Met3120Ile) c.9327G>T (p.Met3109Ile) c.9300G>T (p.Met3100Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334567C>G | CA387514723 | SACS | c.2185+19218G>C (n.2185+19218G>C) c.9336G>C (p.Met3112Ile) c.6445+2855G>C (n.6445+2855G>C) c.2177-5083G>C (n.2177-5083G>C) c.2292-4615G>C (n.2292-4615G>C) c.2319-4615G>C (n.2319-4615G>C) c.2204-5083G>C (n.2204-5083G>C) n.4543-5083G>C c.2186-12893G>C (n.2186-12893G>C) c.2221-5083G>C (n.2221-5083G>C) c.2186-11923G>C (n.2186-11923G>C) c.9309G>C (p.Met3103Ile) c.2186-5083G>C (n.2186-5083G>C) c.2432-5083G>C (n.2432-5083G>C) c.7059G>C (p.Met2353Ile) c.1058-5083G>C (n.1058-5083G>C) c.2130-5083G>C c.8868G>C (p.Met2956Ile) c.9360G>C (p.Met3120Ile) c.9327G>C (p.Met3109Ile) c.9300G>C (p.Met3100Ile) | |
13 | g.23334567C>T | CA387514724 | SACS | c.2185+19218G>A (n.2185+19218G>A) c.9336G>A (p.Met3112Ile) c.6445+2855G>A (n.6445+2855G>A) c.2177-5083G>A (n.2177-5083G>A) c.2292-4615G>A (n.2292-4615G>A) c.2319-4615G>A (n.2319-4615G>A) c.2204-5083G>A (n.2204-5083G>A) n.4543-5083G>A c.2186-12893G>A (n.2186-12893G>A) c.2221-5083G>A (n.2221-5083G>A) c.2186-11923G>A (n.2186-11923G>A) c.9309G>A (p.Met3103Ile) c.2186-5083G>A (n.2186-5083G>A) c.2432-5083G>A (n.2432-5083G>A) c.7059G>A (p.Met2353Ile) c.1058-5083G>A (n.1058-5083G>A) c.2130-5083G>A c.8868G>A (p.Met2956Ile) c.9360G>A (p.Met3120Ile) c.9327G>A (p.Met3109Ile) c.9300G>A (p.Met3100Ile) | |
13 | g.23334568A= | CA2078621509 | SACS | c.2185+19217T= (n.2185+19217T=) c.9335T= (p.Met3112=) c.6445+2854T= (n.6445+2854T=) c.2177-5084T= (n.2177-5084T=) c.2292-4616T= (n.2292-4616T=) c.2319-4616T= (n.2319-4616T=) c.2204-5084T= (n.2204-5084T=) n.4543-5084T= c.2186-12894T= (n.2186-12894T=) c.2221-5084T= (n.2221-5084T=) c.2186-11924T= (n.2186-11924T=) c.9308T= (p.Met3103=) c.2186-5084T= (n.2186-5084T=) c.2432-5084T= (n.2432-5084T=) c.7058T= (p.Met2353=) c.1058-5084T= (n.1058-5084T=) c.2130-5084T= c.8867T= (p.Met2956=) c.9359T= (p.Met3120=) c.9326T= (p.Met3109=) c.9299T= (p.Met3100=) | |
13 | g.23334568A>C | CA387514725 | SACS | c.2185+19217T>G (n.2185+19217T>G) c.9335T>G (p.Met3112Arg) c.6445+2854T>G (n.6445+2854T>G) c.2177-5084T>G (n.2177-5084T>G) c.2292-4616T>G (n.2292-4616T>G) c.2319-4616T>G (n.2319-4616T>G) c.2204-5084T>G (n.2204-5084T>G) n.4543-5084T>G c.2186-12894T>G (n.2186-12894T>G) c.2221-5084T>G (n.2221-5084T>G) c.2186-11924T>G (n.2186-11924T>G) c.9308T>G (p.Met3103Arg) c.2186-5084T>G (n.2186-5084T>G) c.2432-5084T>G (n.2432-5084T>G) c.7058T>G (p.Met2353Arg) c.1058-5084T>G (n.1058-5084T>G) c.2130-5084T>G c.8867T>G (p.Met2956Arg) c.9359T>G (p.Met3120Arg) c.9326T>G (p.Met3109Arg) c.9299T>G (p.Met3100Arg) | |
13 | g.23334568A>G | CA387514726 | SACS | c.2185+19217T>C (n.2185+19217T>C) c.9335T>C (p.Met3112Thr) c.6445+2854T>C (n.6445+2854T>C) c.2177-5084T>C (n.2177-5084T>C) c.2292-4616T>C (n.2292-4616T>C) c.2319-4616T>C (n.2319-4616T>C) c.2204-5084T>C (n.2204-5084T>C) n.4543-5084T>C c.2186-12894T>C (n.2186-12894T>C) c.2221-5084T>C (n.2221-5084T>C) c.2186-11924T>C (n.2186-11924T>C) c.9308T>C (p.Met3103Thr) c.2186-5084T>C (n.2186-5084T>C) c.2432-5084T>C (n.2432-5084T>C) c.7058T>C (p.Met2353Thr) c.1058-5084T>C (n.1058-5084T>C) c.2130-5084T>C c.8867T>C (p.Met2956Thr) c.9359T>C (p.Met3120Thr) c.9326T>C (p.Met3109Thr) c.9299T>C (p.Met3100Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334568A>T | CA387514727 | SACS | c.2185+19217T>A (n.2185+19217T>A) c.9335T>A (p.Met3112Lys) c.6445+2854T>A (n.6445+2854T>A) c.2177-5084T>A (n.2177-5084T>A) c.2292-4616T>A (n.2292-4616T>A) c.2319-4616T>A (n.2319-4616T>A) c.2204-5084T>A (n.2204-5084T>A) n.4543-5084T>A c.2186-12894T>A (n.2186-12894T>A) c.2221-5084T>A (n.2221-5084T>A) c.2186-11924T>A (n.2186-11924T>A) c.9308T>A (p.Met3103Lys) c.2186-5084T>A (n.2186-5084T>A) c.2432-5084T>A (n.2432-5084T>A) c.7058T>A (p.Met2353Lys) c.1058-5084T>A (n.1058-5084T>A) c.2130-5084T>A c.8867T>A (p.Met2956Lys) c.9359T>A (p.Met3120Lys) c.9326T>A (p.Met3109Lys) c.9299T>A (p.Met3100Lys) | |
13 | g.23334569T>A | CA387514728 | SACS | c.2185+19216A>T (n.2185+19216A>T) c.9334A>T (p.Met3112Leu) c.6445+2853A>T (n.6445+2853A>T) c.2177-5085A>T (n.2177-5085A>T) c.2292-4617A>T (n.2292-4617A>T) c.2319-4617A>T (n.2319-4617A>T) c.2204-5085A>T (n.2204-5085A>T) n.4543-5085A>T c.2186-12895A>T (n.2186-12895A>T) c.2221-5085A>T (n.2221-5085A>T) c.2186-11925A>T (n.2186-11925A>T) c.9307A>T (p.Met3103Leu) c.2186-5085A>T (n.2186-5085A>T) c.2432-5085A>T (n.2432-5085A>T) c.7057A>T (p.Met2353Leu) c.1058-5085A>T (n.1058-5085A>T) c.2130-5085A>T c.8866A>T (p.Met2956Leu) c.9358A>T (p.Met3120Leu) c.9325A>T (p.Met3109Leu) c.9298A>T (p.Met3100Leu) | |
13 | g.23334569T>C | CA387514729 | SACS | c.2185+19216A>G (n.2185+19216A>G) c.9334A>G (p.Met3112Val) c.6445+2853A>G (n.6445+2853A>G) c.2177-5085A>G (n.2177-5085A>G) c.2292-4617A>G (n.2292-4617A>G) c.2319-4617A>G (n.2319-4617A>G) c.2204-5085A>G (n.2204-5085A>G) n.4543-5085A>G c.2186-12895A>G (n.2186-12895A>G) c.2221-5085A>G (n.2221-5085A>G) c.2186-11925A>G (n.2186-11925A>G) c.9307A>G (p.Met3103Val) c.2186-5085A>G (n.2186-5085A>G) c.2432-5085A>G (n.2432-5085A>G) c.7057A>G (p.Met2353Val) c.1058-5085A>G (n.1058-5085A>G) c.2130-5085A>G c.8866A>G (p.Met2956Val) c.9358A>G (p.Met3120Val) c.9325A>G (p.Met3109Val) c.9298A>G (p.Met3100Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334569T>G | CA387514730 | SACS | c.2185+19216A>C (n.2185+19216A>C) c.9334A>C (p.Met3112Leu) c.6445+2853A>C (n.6445+2853A>C) c.2177-5085A>C (n.2177-5085A>C) c.2292-4617A>C (n.2292-4617A>C) c.2319-4617A>C (n.2319-4617A>C) c.2204-5085A>C (n.2204-5085A>C) n.4543-5085A>C c.2186-12895A>C (n.2186-12895A>C) c.2221-5085A>C (n.2221-5085A>C) c.2186-11925A>C (n.2186-11925A>C) c.9307A>C (p.Met3103Leu) c.2186-5085A>C (n.2186-5085A>C) c.2432-5085A>C (n.2432-5085A>C) c.7057A>C (p.Met2353Leu) c.1058-5085A>C (n.1058-5085A>C) c.2130-5085A>C c.8866A>C (p.Met2956Leu) c.9358A>C (p.Met3120Leu) c.9325A>C (p.Met3109Leu) c.9298A>C (p.Met3100Leu) | |
13 | g.23334569T= | CA2078621514 | SACS | c.2185+19216A= (n.2185+19216A=) c.9334A= (p.Met3112=) c.6445+2853A= (n.6445+2853A=) c.2177-5085A= (n.2177-5085A=) c.2292-4617A= (n.2292-4617A=) c.2319-4617A= (n.2319-4617A=) c.2204-5085A= (n.2204-5085A=) n.4543-5085A= c.2186-12895A= (n.2186-12895A=) c.2221-5085A= (n.2221-5085A=) c.2186-11925A= (n.2186-11925A=) c.9307A= (p.Met3103=) c.2186-5085A= (n.2186-5085A=) c.2432-5085A= (n.2432-5085A=) c.7057A= (p.Met2353=) c.1058-5085A= (n.1058-5085A=) c.2130-5085A= c.8866A= (p.Met2956=) c.9358A= (p.Met3120=) c.9325A= (p.Met3109=) c.9298A= (p.Met3100=) | |
13 | g.23334570T>A | CA387514731 | SACS | c.2185+19215A>T (n.2185+19215A>T) c.9333A>T (p.Leu3111Phe) c.6445+2852A>T (n.6445+2852A>T) c.2177-5086A>T (n.2177-5086A>T) c.2292-4618A>T (n.2292-4618A>T) c.2319-4618A>T (n.2319-4618A>T) c.2204-5086A>T (n.2204-5086A>T) n.4543-5086A>T c.2186-12896A>T (n.2186-12896A>T) c.2221-5086A>T (n.2221-5086A>T) c.2186-11926A>T (n.2186-11926A>T) c.9306A>T (p.Leu3102Phe) c.2186-5086A>T (n.2186-5086A>T) c.2432-5086A>T (n.2432-5086A>T) c.7056A>T (p.Leu2352Phe) c.1058-5086A>T (n.1058-5086A>T) c.2130-5086A>T c.8865A>T (p.Leu2955Phe) c.9357A>T (p.Leu3119Phe) c.9324A>T (p.Leu3108Phe) c.9297A>T (p.Leu3099Phe) | |
13 | g.23334570T>C | CA483160294 | SACS | c.2185+19215A>G (n.2185+19215A>G) c.9333A>G (p.Leu3111=) c.6445+2852A>G (n.6445+2852A>G) c.2177-5086A>G (n.2177-5086A>G) c.2292-4618A>G (n.2292-4618A>G) c.2319-4618A>G (n.2319-4618A>G) c.2204-5086A>G (n.2204-5086A>G) n.4543-5086A>G c.2186-12896A>G (n.2186-12896A>G) c.2221-5086A>G (n.2221-5086A>G) c.2186-11926A>G (n.2186-11926A>G) c.9306A>G (p.Leu3102=) c.2186-5086A>G (n.2186-5086A>G) c.2432-5086A>G (n.2432-5086A>G) c.7056A>G (p.Leu2352=) c.1058-5086A>G (n.1058-5086A>G) c.2130-5086A>G c.8865A>G (p.Leu2955=) c.9357A>G (p.Leu3119=) c.9324A>G (p.Leu3108=) c.9297A>G (p.Leu3099=) | |
13 | g.23334570T>G | CA387514732 | SACS | c.2185+19215A>C (n.2185+19215A>C) c.9333A>C (p.Leu3111Phe) c.6445+2852A>C (n.6445+2852A>C) c.2177-5086A>C (n.2177-5086A>C) c.2292-4618A>C (n.2292-4618A>C) c.2319-4618A>C (n.2319-4618A>C) c.2204-5086A>C (n.2204-5086A>C) n.4543-5086A>C c.2186-12896A>C (n.2186-12896A>C) c.2221-5086A>C (n.2221-5086A>C) c.2186-11926A>C (n.2186-11926A>C) c.9306A>C (p.Leu3102Phe) c.2186-5086A>C (n.2186-5086A>C) c.2432-5086A>C (n.2432-5086A>C) c.7056A>C (p.Leu2352Phe) c.1058-5086A>C (n.1058-5086A>C) c.2130-5086A>C c.8865A>C (p.Leu2955Phe) c.9357A>C (p.Leu3119Phe) c.9324A>C (p.Leu3108Phe) c.9297A>C (p.Leu3099Phe) | |
13 | g.23334571A= | CA2078621521 | SACS | c.2185+19214T= (n.2185+19214T=) c.9332T= (p.Leu3111=) c.6445+2851T= (n.6445+2851T=) c.2177-5087T= (n.2177-5087T=) c.2292-4619T= (n.2292-4619T=) c.2319-4619T= (n.2319-4619T=) c.2204-5087T= (n.2204-5087T=) n.4543-5087T= c.2186-12897T= (n.2186-12897T=) c.2221-5087T= (n.2221-5087T=) c.2186-11927T= (n.2186-11927T=) c.9305T= (p.Leu3102=) c.2186-5087T= (n.2186-5087T=) c.2432-5087T= (n.2432-5087T=) c.7055T= (p.Leu2352=) c.1058-5087T= (n.1058-5087T=) c.2130-5087T= c.8864T= (p.Leu2955=) c.9356T= (p.Leu3119=) c.9323T= (p.Leu3108=) c.9296T= (p.Leu3099=) | |
13 | g.23334571A>C | CA387514733 | SACS | c.2185+19214T>G (n.2185+19214T>G) c.9332T>G (p.Leu3111Ter) c.6445+2851T>G (n.6445+2851T>G) c.2177-5087T>G (n.2177-5087T>G) c.2292-4619T>G (n.2292-4619T>G) c.2319-4619T>G (n.2319-4619T>G) c.2204-5087T>G (n.2204-5087T>G) n.4543-5087T>G c.2186-12897T>G (n.2186-12897T>G) c.2221-5087T>G (n.2221-5087T>G) c.2186-11927T>G (n.2186-11927T>G) c.9305T>G (p.Leu3102Ter) c.2186-5087T>G (n.2186-5087T>G) c.2432-5087T>G (n.2432-5087T>G) c.7055T>G (p.Leu2352Ter) c.1058-5087T>G (n.1058-5087T>G) c.2130-5087T>G c.8864T>G (p.Leu2955Ter) c.9356T>G (p.Leu3119Ter) c.9323T>G (p.Leu3108Ter) c.9296T>G (p.Leu3099Ter) | |
13 | g.23334571A>G | CA387514734 | SACS | c.2185+19214T>C (n.2185+19214T>C) c.9332T>C (p.Leu3111Ser) c.6445+2851T>C (n.6445+2851T>C) c.2177-5087T>C (n.2177-5087T>C) c.2292-4619T>C (n.2292-4619T>C) c.2319-4619T>C (n.2319-4619T>C) c.2204-5087T>C (n.2204-5087T>C) n.4543-5087T>C c.2186-12897T>C (n.2186-12897T>C) c.2221-5087T>C (n.2221-5087T>C) c.2186-11927T>C (n.2186-11927T>C) c.9305T>C (p.Leu3102Ser) c.2186-5087T>C (n.2186-5087T>C) c.2432-5087T>C (n.2432-5087T>C) c.7055T>C (p.Leu2352Ser) c.1058-5087T>C (n.1058-5087T>C) c.2130-5087T>C c.8864T>C (p.Leu2955Ser) c.9356T>C (p.Leu3119Ser) c.9323T>C (p.Leu3108Ser) c.9296T>C (p.Leu3099Ser) | |
13 | g.23334571A>T | CA10603290 | SACS | c.2185+19214T>A (n.2185+19214T>A) c.9332T>A (p.Leu3111Ter) c.6445+2851T>A (n.6445+2851T>A) c.2177-5087T>A (n.2177-5087T>A) c.2292-4619T>A (n.2292-4619T>A) c.2319-4619T>A (n.2319-4619T>A) c.2204-5087T>A (n.2204-5087T>A) n.4543-5087T>A c.2186-12897T>A (n.2186-12897T>A) c.2221-5087T>A (n.2221-5087T>A) c.2186-11927T>A (n.2186-11927T>A) c.9305T>A (p.Leu3102Ter) c.2186-5087T>A (n.2186-5087T>A) c.2432-5087T>A (n.2432-5087T>A) c.7055T>A (p.Leu2352Ter) c.1058-5087T>A (n.1058-5087T>A) c.2130-5087T>A c.8864T>A (p.Leu2955Ter) c.9356T>A (p.Leu3119Ter) c.9323T>A (p.Leu3108Ter) c.9296T>A (p.Leu3099Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334576dup | CA2695217791 | SACS | c.2185+19214dup (n.2185+19214dup) c.9332dup (p.Leu3111PhefsTer8) c.6445+2851dup (n.6445+2851dup) c.2177-5087dup (n.2177-5087dup) c.2292-4619dup (n.2292-4619dup) c.2319-4619dup (n.2319-4619dup) c.2204-5087dup (n.2204-5087dup) n.4543-5087dup c.2186-12897dup (n.2186-12897dup) c.2221-5087dup (n.2221-5087dup) c.2186-11927dup (n.2186-11927dup) c.9305dup (p.Leu3102PhefsTer8) c.2186-5087dup (n.2186-5087dup) c.2432-5087dup (n.2432-5087dup) c.7055dup (p.Leu2352PhefsTer8) c.1058-5087dup (n.1058-5087dup) c.2130-5087dup c.8864dup (p.Leu2955PhefsTer8) c.9356dup (p.Leu3119PhefsTer8) c.9323dup (p.Leu3108PhefsTer8) c.9296dup (p.Leu3099PhefsTer8) | |
13 | g.23334576del | CA483160295 | SACS | c.2185+19214del (n.2185+19214del) c.9332del (p.Leu3111Ter) c.6445+2851del (n.6445+2851del) c.2177-5087del (n.2177-5087del) c.2292-4619del (n.2292-4619del) c.2319-4619del (n.2319-4619del) c.2204-5087del (n.2204-5087del) n.4543-5087del c.2186-12897del (n.2186-12897del) c.2221-5087del (n.2221-5087del) c.2186-11927del (n.2186-11927del) c.9305del (p.Leu3102Ter) c.2186-5087del (n.2186-5087del) c.2432-5087del (n.2432-5087del) c.7055del (p.Leu2352Ter) c.1058-5087del (n.1058-5087del) c.2130-5087del c.8864del (p.Leu2955Ter) c.9356del (p.Leu3119Ter) c.9323del (p.Leu3108Ter) c.9296del (p.Leu3099Ter) | |
13 | g.23334572A>C | CA387514735 | SACS | c.2185+19213T>G (n.2185+19213T>G) c.9331T>G (p.Leu3111Val) c.6445+2850T>G (n.6445+2850T>G) c.2177-5088T>G (n.2177-5088T>G) c.2292-4620T>G (n.2292-4620T>G) c.2319-4620T>G (n.2319-4620T>G) c.2204-5088T>G (n.2204-5088T>G) n.4543-5088T>G c.2186-12898T>G (n.2186-12898T>G) c.2221-5088T>G (n.2221-5088T>G) c.2186-11928T>G (n.2186-11928T>G) c.9304T>G (p.Leu3102Val) c.2186-5088T>G (n.2186-5088T>G) c.2432-5088T>G (n.2432-5088T>G) c.7054T>G (p.Leu2352Val) c.1058-5088T>G (n.1058-5088T>G) c.2130-5088T>G c.8863T>G (p.Leu2955Val) c.9355T>G (p.Leu3119Val) c.9322T>G (p.Leu3108Val) c.9295T>G (p.Leu3099Val) | |
13 | g.23334572A>G | CA483160296 | SACS | c.2185+19213T>C (n.2185+19213T>C) c.9331T>C (p.Leu3111=) c.6445+2850T>C (n.6445+2850T>C) c.2177-5088T>C (n.2177-5088T>C) c.2292-4620T>C (n.2292-4620T>C) c.2319-4620T>C (n.2319-4620T>C) c.2204-5088T>C (n.2204-5088T>C) n.4543-5088T>C c.2186-12898T>C (n.2186-12898T>C) c.2221-5088T>C (n.2221-5088T>C) c.2186-11928T>C (n.2186-11928T>C) c.9304T>C (p.Leu3102=) c.2186-5088T>C (n.2186-5088T>C) c.2432-5088T>C (n.2432-5088T>C) c.7054T>C (p.Leu2352=) c.1058-5088T>C (n.1058-5088T>C) c.2130-5088T>C c.8863T>C (p.Leu2955=) c.9355T>C (p.Leu3119=) c.9322T>C (p.Leu3108=) c.9295T>C (p.Leu3099=) | |
13 | g.23334572A>T | CA387514736 | SACS | c.2185+19213T>A (n.2185+19213T>A) c.9331T>A (p.Leu3111Ile) c.6445+2850T>A (n.6445+2850T>A) c.2177-5088T>A (n.2177-5088T>A) c.2292-4620T>A (n.2292-4620T>A) c.2319-4620T>A (n.2319-4620T>A) c.2204-5088T>A (n.2204-5088T>A) n.4543-5088T>A c.2186-12898T>A (n.2186-12898T>A) c.2221-5088T>A (n.2221-5088T>A) c.2186-11928T>A (n.2186-11928T>A) c.9304T>A (p.Leu3102Ile) c.2186-5088T>A (n.2186-5088T>A) c.2432-5088T>A (n.2432-5088T>A) c.7054T>A (p.Leu2352Ile) c.1058-5088T>A (n.1058-5088T>A) c.2130-5088T>A c.8863T>A (p.Leu2955Ile) c.9355T>A (p.Leu3119Ile) c.9322T>A (p.Leu3108Ile) c.9295T>A (p.Leu3099Ile) | |
13 | g.23334573A>C | CA387514737 | SACS | c.2185+19212T>G (n.2185+19212T>G) c.9330T>G (p.Phe3110Leu) c.6445+2849T>G (n.6445+2849T>G) c.2177-5089T>G (n.2177-5089T>G) c.2292-4621T>G (n.2292-4621T>G) c.2319-4621T>G (n.2319-4621T>G) c.2204-5089T>G (n.2204-5089T>G) n.4543-5089T>G c.2186-12899T>G (n.2186-12899T>G) c.2221-5089T>G (n.2221-5089T>G) c.2186-11929T>G (n.2186-11929T>G) c.9303T>G (p.Phe3101Leu) c.2186-5089T>G (n.2186-5089T>G) c.2432-5089T>G (n.2432-5089T>G) c.7053T>G (p.Phe2351Leu) c.1058-5089T>G (n.1058-5089T>G) c.2130-5089T>G c.8862T>G (p.Phe2954Leu) c.9354T>G (p.Phe3118Leu) c.9321T>G (p.Phe3107Leu) c.9294T>G (p.Phe3098Leu) | |
13 | g.23334573A>G | CA483160298 | SACS | c.2185+19212T>C (n.2185+19212T>C) c.9330T>C (p.Phe3110=) c.6445+2849T>C (n.6445+2849T>C) c.2177-5089T>C (n.2177-5089T>C) c.2292-4621T>C (n.2292-4621T>C) c.2319-4621T>C (n.2319-4621T>C) c.2204-5089T>C (n.2204-5089T>C) n.4543-5089T>C c.2186-12899T>C (n.2186-12899T>C) c.2221-5089T>C (n.2221-5089T>C) c.2186-11929T>C (n.2186-11929T>C) c.9303T>C (p.Phe3101=) c.2186-5089T>C (n.2186-5089T>C) c.2432-5089T>C (n.2432-5089T>C) c.7053T>C (p.Phe2351=) c.1058-5089T>C (n.1058-5089T>C) c.2130-5089T>C c.8862T>C (p.Phe2954=) c.9354T>C (p.Phe3118=) c.9321T>C (p.Phe3107=) c.9294T>C (p.Phe3098=) | |
13 | g.23334573A>T | CA387514738 | SACS | c.2185+19212T>A (n.2185+19212T>A) c.9330T>A (p.Phe3110Leu) c.6445+2849T>A (n.6445+2849T>A) c.2177-5089T>A (n.2177-5089T>A) c.2292-4621T>A (n.2292-4621T>A) c.2319-4621T>A (n.2319-4621T>A) c.2204-5089T>A (n.2204-5089T>A) n.4543-5089T>A c.2186-12899T>A (n.2186-12899T>A) c.2221-5089T>A (n.2221-5089T>A) c.2186-11929T>A (n.2186-11929T>A) c.9303T>A (p.Phe3101Leu) c.2186-5089T>A (n.2186-5089T>A) c.2432-5089T>A (n.2432-5089T>A) c.7053T>A (p.Phe2351Leu) c.1058-5089T>A (n.1058-5089T>A) c.2130-5089T>A c.8862T>A (p.Phe2954Leu) c.9354T>A (p.Phe3118Leu) c.9321T>A (p.Phe3107Leu) c.9294T>A (p.Phe3098Leu) | |
13 | g.23334574A= | CA2078621531 | SACS | c.2185+19211T= (n.2185+19211T=) c.9329T= (p.Phe3110=) c.6445+2848T= (n.6445+2848T=) c.2177-5090T= (n.2177-5090T=) c.2292-4622T= (n.2292-4622T=) c.2319-4622T= (n.2319-4622T=) c.2204-5090T= (n.2204-5090T=) n.4543-5090T= c.2186-12900T= (n.2186-12900T=) c.2221-5090T= (n.2221-5090T=) c.2186-11930T= (n.2186-11930T=) c.9302T= (p.Phe3101=) c.2186-5090T= (n.2186-5090T=) c.2432-5090T= (n.2432-5090T=) c.7052T= (p.Phe2351=) c.1058-5090T= (n.1058-5090T=) c.2130-5090T= c.8861T= (p.Phe2954=) c.9353T= (p.Phe3118=) c.9320T= (p.Phe3107=) c.9293T= (p.Phe3098=) | |
13 | g.23334574A>C | CA387514739 | SACS | c.2185+19211T>G (n.2185+19211T>G) c.9329T>G (p.Phe3110Cys) c.6445+2848T>G (n.6445+2848T>G) c.2177-5090T>G (n.2177-5090T>G) c.2292-4622T>G (n.2292-4622T>G) c.2319-4622T>G (n.2319-4622T>G) c.2204-5090T>G (n.2204-5090T>G) n.4543-5090T>G c.2186-12900T>G (n.2186-12900T>G) c.2221-5090T>G (n.2221-5090T>G) c.2186-11930T>G (n.2186-11930T>G) c.9302T>G (p.Phe3101Cys) c.2186-5090T>G (n.2186-5090T>G) c.2432-5090T>G (n.2432-5090T>G) c.7052T>G (p.Phe2351Cys) c.1058-5090T>G (n.1058-5090T>G) c.2130-5090T>G c.8861T>G (p.Phe2954Cys) c.9353T>G (p.Phe3118Cys) c.9320T>G (p.Phe3107Cys) c.9293T>G (p.Phe3098Cys) | |
13 | g.23334574A>G | CA387514740 | SACS | c.2185+19211T>C (n.2185+19211T>C) c.9329T>C (p.Phe3110Ser) c.6445+2848T>C (n.6445+2848T>C) c.2177-5090T>C (n.2177-5090T>C) c.2292-4622T>C (n.2292-4622T>C) c.2319-4622T>C (n.2319-4622T>C) c.2204-5090T>C (n.2204-5090T>C) n.4543-5090T>C c.2186-12900T>C (n.2186-12900T>C) c.2221-5090T>C (n.2221-5090T>C) c.2186-11930T>C (n.2186-11930T>C) c.9302T>C (p.Phe3101Ser) c.2186-5090T>C (n.2186-5090T>C) c.2432-5090T>C (n.2432-5090T>C) c.7052T>C (p.Phe2351Ser) c.1058-5090T>C (n.1058-5090T>C) c.2130-5090T>C c.8861T>C (p.Phe2954Ser) c.9353T>C (p.Phe3118Ser) c.9320T>C (p.Phe3107Ser) c.9293T>C (p.Phe3098Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334574A>T | CA387514741 | SACS | c.2185+19211T>A (n.2185+19211T>A) c.9329T>A (p.Phe3110Tyr) c.6445+2848T>A (n.6445+2848T>A) c.2177-5090T>A (n.2177-5090T>A) c.2292-4622T>A (n.2292-4622T>A) c.2319-4622T>A (n.2319-4622T>A) c.2204-5090T>A (n.2204-5090T>A) n.4543-5090T>A c.2186-12900T>A (n.2186-12900T>A) c.2221-5090T>A (n.2221-5090T>A) c.2186-11930T>A (n.2186-11930T>A) c.9302T>A (p.Phe3101Tyr) c.2186-5090T>A (n.2186-5090T>A) c.2432-5090T>A (n.2432-5090T>A) c.7052T>A (p.Phe2351Tyr) c.1058-5090T>A (n.1058-5090T>A) c.2130-5090T>A c.8861T>A (p.Phe2954Tyr) c.9353T>A (p.Phe3118Tyr) c.9320T>A (p.Phe3107Tyr) c.9293T>A (p.Phe3098Tyr) | |
13 | g.23334575A>C | CA387514743 | SACS | c.2185+19210T>G (n.2185+19210T>G) c.9328T>G (p.Phe3110Val) c.6445+2847T>G (n.6445+2847T>G) c.2177-5091T>G (n.2177-5091T>G) c.2292-4623T>G (n.2292-4623T>G) c.2319-4623T>G (n.2319-4623T>G) c.2204-5091T>G (n.2204-5091T>G) n.4543-5091T>G c.2186-12901T>G (n.2186-12901T>G) c.2221-5091T>G (n.2221-5091T>G) c.2186-11931T>G (n.2186-11931T>G) c.9301T>G (p.Phe3101Val) c.2186-5091T>G (n.2186-5091T>G) c.2432-5091T>G (n.2432-5091T>G) c.7051T>G (p.Phe2351Val) c.1058-5091T>G (n.1058-5091T>G) c.2130-5091T>G c.8860T>G (p.Phe2954Val) c.9352T>G (p.Phe3118Val) c.9319T>G (p.Phe3107Val) c.9292T>G (p.Phe3098Val) | |
13 | g.23334575A>G | CA387514744 | SACS | c.2185+19210T>C (n.2185+19210T>C) c.9328T>C (p.Phe3110Leu) c.6445+2847T>C (n.6445+2847T>C) c.2177-5091T>C (n.2177-5091T>C) c.2292-4623T>C (n.2292-4623T>C) c.2319-4623T>C (n.2319-4623T>C) c.2204-5091T>C (n.2204-5091T>C) n.4543-5091T>C c.2186-12901T>C (n.2186-12901T>C) c.2221-5091T>C (n.2221-5091T>C) c.2186-11931T>C (n.2186-11931T>C) c.9301T>C (p.Phe3101Leu) c.2186-5091T>C (n.2186-5091T>C) c.2432-5091T>C (n.2432-5091T>C) c.7051T>C (p.Phe2351Leu) c.1058-5091T>C (n.1058-5091T>C) c.2130-5091T>C c.8860T>C (p.Phe2954Leu) c.9352T>C (p.Phe3118Leu) c.9319T>C (p.Phe3107Leu) c.9292T>C (p.Phe3098Leu) | |
13 | g.23334575A>T | CA387514742 | SACS | c.2185+19210T>A (n.2185+19210T>A) c.9328T>A (p.Phe3110Ile) c.6445+2847T>A (n.6445+2847T>A) c.2177-5091T>A (n.2177-5091T>A) c.2292-4623T>A (n.2292-4623T>A) c.2319-4623T>A (n.2319-4623T>A) c.2204-5091T>A (n.2204-5091T>A) n.4543-5091T>A c.2186-12901T>A (n.2186-12901T>A) c.2221-5091T>A (n.2221-5091T>A) c.2186-11931T>A (n.2186-11931T>A) c.9301T>A (p.Phe3101Ile) c.2186-5091T>A (n.2186-5091T>A) c.2432-5091T>A (n.2432-5091T>A) c.7051T>A (p.Phe2351Ile) c.1058-5091T>A (n.1058-5091T>A) c.2130-5091T>A c.8860T>A (p.Phe2954Ile) c.9352T>A (p.Phe3118Ile) c.9319T>A (p.Phe3107Ile) c.9292T>A (p.Phe3098Ile) | |
13 | g.23334576A= | CA2078621535 | SACS | c.2185+19209T= (n.2185+19209T=) c.9327T= (p.Ser3109=) c.6445+2846T= (n.6445+2846T=) c.2177-5092T= (n.2177-5092T=) c.2292-4624T= (n.2292-4624T=) c.2319-4624T= (n.2319-4624T=) c.2204-5092T= (n.2204-5092T=) n.4543-5092T= c.2186-12902T= (n.2186-12902T=) c.2221-5092T= (n.2221-5092T=) c.2186-11932T= (n.2186-11932T=) c.9300T= (p.Ser3100=) c.2186-5092T= (n.2186-5092T=) c.2432-5092T= (n.2432-5092T=) c.7050T= (p.Ser2350=) c.1058-5092T= (n.1058-5092T=) c.2130-5092T= c.8859T= (p.Ser2953=) c.9351T= (p.Ser3117=) c.9318T= (p.Ser3106=) c.9291T= (p.Ser3097=) | |
13 | g.23334576A>C | CA483160299 | SACS | c.2185+19209T>G (n.2185+19209T>G) c.9327T>G (p.Ser3109=) c.6445+2846T>G (n.6445+2846T>G) c.2177-5092T>G (n.2177-5092T>G) c.2292-4624T>G (n.2292-4624T>G) c.2319-4624T>G (n.2319-4624T>G) c.2204-5092T>G (n.2204-5092T>G) n.4543-5092T>G c.2186-12902T>G (n.2186-12902T>G) c.2221-5092T>G (n.2221-5092T>G) c.2186-11932T>G (n.2186-11932T>G) c.9300T>G (p.Ser3100=) c.2186-5092T>G (n.2186-5092T>G) c.2432-5092T>G (n.2432-5092T>G) c.7050T>G (p.Ser2350=) c.1058-5092T>G (n.1058-5092T>G) c.2130-5092T>G c.8859T>G (p.Ser2953=) c.9351T>G (p.Ser3117=) c.9318T>G (p.Ser3106=) c.9291T>G (p.Ser3097=) | |
13 | g.23334576A>G | CA483160300 | SACS | c.2185+19209T>C (n.2185+19209T>C) c.9327T>C (p.Ser3109=) c.6445+2846T>C (n.6445+2846T>C) c.2177-5092T>C (n.2177-5092T>C) c.2292-4624T>C (n.2292-4624T>C) c.2319-4624T>C (n.2319-4624T>C) c.2204-5092T>C (n.2204-5092T>C) n.4543-5092T>C c.2186-12902T>C (n.2186-12902T>C) c.2221-5092T>C (n.2221-5092T>C) c.2186-11932T>C (n.2186-11932T>C) c.9300T>C (p.Ser3100=) c.2186-5092T>C (n.2186-5092T>C) c.2432-5092T>C (n.2432-5092T>C) c.7050T>C (p.Ser2350=) c.1058-5092T>C (n.1058-5092T>C) c.2130-5092T>C c.8859T>C (p.Ser2953=) c.9351T>C (p.Ser3117=) c.9318T>C (p.Ser3106=) c.9291T>C (p.Ser3097=) | |
13 | g.23334576A>T | CA483160301 | SACS | c.2185+19209T>A (n.2185+19209T>A) c.9327T>A (p.Ser3109=) c.6445+2846T>A (n.6445+2846T>A) c.2177-5092T>A (n.2177-5092T>A) c.2292-4624T>A (n.2292-4624T>A) c.2319-4624T>A (n.2319-4624T>A) c.2204-5092T>A (n.2204-5092T>A) n.4543-5092T>A c.2186-12902T>A (n.2186-12902T>A) c.2221-5092T>A (n.2221-5092T>A) c.2186-11932T>A (n.2186-11932T>A) c.9300T>A (p.Ser3100=) c.2186-5092T>A (n.2186-5092T>A) c.2432-5092T>A (n.2432-5092T>A) c.7050T>A (p.Ser2350=) c.1058-5092T>A (n.1058-5092T>A) c.2130-5092T>A c.8859T>A (p.Ser2953=) c.9351T>A (p.Ser3117=) c.9318T>A (p.Ser3106=) c.9291T>A (p.Ser3097=) | |
13 | g.23334576_23334577insAACCCAAACACACCCAACACA | CA2798500290 | SACS | c.2185+19209_2185+19210insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2185+19209_2185+19210insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.9327_9328insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (p.Ser3109_Phe3110insValLeuGlyValPheGlyPhe) c.6445+2846_6445+2847insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.6445+2846_6445+2847insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.2177-5092_2177-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2177-5092_2177-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.2292-4624_2292-4623insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2292-4624_2292-4623insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.2319-4624_2319-4623insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2319-4624_2319-4623insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.2204-5092_2204-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2204-5092_2204-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) n.4543-5092_4543-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT c.2186-12902_2186-12901insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2186-12902_2186-12901insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.2221-5092_2221-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2221-5092_2221-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.2186-11932_2186-11931insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2186-11932_2186-11931insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.9300_9301insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (p.Ser3100_Phe3101insValLeuGlyValPheGlyPhe) c.2186-5092_2186-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2186-5092_2186-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.2432-5092_2432-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2432-5092_2432-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.7050_7051insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (p.Ser2350_Phe2351insValLeuGlyValPheGlyPhe) c.1058-5092_1058-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.1058-5092_1058-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.2130-5092_2130-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT c.8859_8860insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (p.Ser2953_Phe2954insValLeuGlyValPheGlyPhe) c.9351_9352insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (p.Ser3117_Phe3118insValLeuGlyValPheGlyPhe) c.9318_9319insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (p.Ser3106_Phe3107insValLeuGlyValPheGlyPhe) c.9291_9292insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (p.Ser3097_Phe3098insValLeuGlyValPheGlyPhe) | |
13 | g.23334576_23334577delinsAG | CA2078621534 | SACS | c.2185+19208_2185+19209delinsCT (n.2185+19208_2185+19209delinsCT) c.9326_9327delinsCT (p.Ser3109=) c.6445+2845_6445+2846delinsCT (n.6445+2845_6445+2846delinsCT) c.2177-5093_2177-5092delinsCT (n.2177-5093_2177-5092delinsCT) c.2292-4625_2292-4624delinsCT (n.2292-4625_2292-4624delinsCT) c.2319-4625_2319-4624delinsCT (n.2319-4625_2319-4624delinsCT) c.2204-5093_2204-5092delinsCT (n.2204-5093_2204-5092delinsCT) n.4543-5093_4543-5092delinsCT c.2186-12903_2186-12902delinsCT (n.2186-12903_2186-12902delinsCT) c.2221-5093_2221-5092delinsCT (n.2221-5093_2221-5092delinsCT) c.2186-11933_2186-11932delinsCT (n.2186-11933_2186-11932delinsCT) c.9299_9300delinsCT (p.Ser3100=) c.2186-5093_2186-5092delinsCT (n.2186-5093_2186-5092delinsCT) c.2432-5093_2432-5092delinsCT (n.2432-5093_2432-5092delinsCT) c.7049_7050delinsCT (p.Ser2350=) c.1058-5093_1058-5092delinsCT (n.1058-5093_1058-5092delinsCT) c.2130-5093_2130-5092delinsCT c.8858_8859delinsCT (p.Ser2953=) c.9350_9351delinsCT (p.Ser3117=) c.9317_9318delinsCT (p.Ser3106=) c.9290_9291delinsCT (p.Ser3097=) | |
13 | g.23334577del | CA2078621538 | SACS | c.2185+19208del (n.2185+19208del) c.9326del (p.Ser3109PhefsTer3) c.6445+2845del (n.6445+2845del) c.2177-5093del (n.2177-5093del) c.2292-4625del (n.2292-4625del) c.2319-4625del (n.2319-4625del) c.2204-5093del (n.2204-5093del) n.4543-5093del c.2186-12903del (n.2186-12903del) c.2221-5093del (n.2221-5093del) c.2186-11933del (n.2186-11933del) c.9299del (p.Ser3100PhefsTer3) c.2186-5093del (n.2186-5093del) c.2432-5093del (n.2432-5093del) c.7049del (p.Ser2350PhefsTer3) c.1058-5093del (n.1058-5093del) c.2130-5093del c.8858del (p.Ser2953PhefsTer3) c.9350del (p.Ser3117PhefsTer3) c.9317del (p.Ser3106PhefsTer3) c.9290del (p.Ser3097PhefsTer3) | dbSNP |
13 | g.23334577G>A | CA387514745 | SACS | c.2185+19208C>T (n.2185+19208C>T) c.9326C>T (p.Ser3109Phe) c.6445+2845C>T (n.6445+2845C>T) c.2177-5093C>T (n.2177-5093C>T) c.2292-4625C>T (n.2292-4625C>T) c.2319-4625C>T (n.2319-4625C>T) c.2204-5093C>T (n.2204-5093C>T) n.4543-5093C>T c.2186-12903C>T (n.2186-12903C>T) c.2221-5093C>T (n.2221-5093C>T) c.2186-11933C>T (n.2186-11933C>T) c.9299C>T (p.Ser3100Phe) c.2186-5093C>T (n.2186-5093C>T) c.2432-5093C>T (n.2432-5093C>T) c.7049C>T (p.Ser2350Phe) c.1058-5093C>T (n.1058-5093C>T) c.2130-5093C>T c.8858C>T (p.Ser2953Phe) c.9350C>T (p.Ser3117Phe) c.9317C>T (p.Ser3106Phe) c.9290C>T (p.Ser3097Phe) | |
13 | g.23334577G>C | CA387514746 | SACS | c.2185+19208C>G (n.2185+19208C>G) c.9326C>G (p.Ser3109Cys) c.6445+2845C>G (n.6445+2845C>G) c.2177-5093C>G (n.2177-5093C>G) c.2292-4625C>G (n.2292-4625C>G) c.2319-4625C>G (n.2319-4625C>G) c.2204-5093C>G (n.2204-5093C>G) n.4543-5093C>G c.2186-12903C>G (n.2186-12903C>G) c.2221-5093C>G (n.2221-5093C>G) c.2186-11933C>G (n.2186-11933C>G) c.9299C>G (p.Ser3100Cys) c.2186-5093C>G (n.2186-5093C>G) c.2432-5093C>G (n.2432-5093C>G) c.7049C>G (p.Ser2350Cys) c.1058-5093C>G (n.1058-5093C>G) c.2130-5093C>G c.8858C>G (p.Ser2953Cys) c.9350C>G (p.Ser3117Cys) c.9317C>G (p.Ser3106Cys) c.9290C>G (p.Ser3097Cys) | |
13 | g.23334577G= | CA2078621541 | SACS | c.2185+19208C= (n.2185+19208C=) c.9326C= (p.Ser3109=) c.6445+2845C= (n.6445+2845C=) c.2177-5093C= (n.2177-5093C=) c.2292-4625C= (n.2292-4625C=) c.2319-4625C= (n.2319-4625C=) c.2204-5093C= (n.2204-5093C=) n.4543-5093C= c.2186-12903C= (n.2186-12903C=) c.2221-5093C= (n.2221-5093C=) c.2186-11933C= (n.2186-11933C=) c.9299C= (p.Ser3100=) c.2186-5093C= (n.2186-5093C=) c.2432-5093C= (n.2432-5093C=) c.7049C= (p.Ser2350=) c.1058-5093C= (n.1058-5093C=) c.2130-5093C= c.8858C= (p.Ser2953=) c.9350C= (p.Ser3117=) c.9317C= (p.Ser3106=) c.9290C= (p.Ser3097=) | |
13 | g.23334577G>T | CA6910639 | SACS | c.2185+19208C>A (n.2185+19208C>A) c.9326C>A (p.Ser3109Tyr) c.6445+2845C>A (n.6445+2845C>A) c.2177-5093C>A (n.2177-5093C>A) c.2292-4625C>A (n.2292-4625C>A) c.2319-4625C>A (n.2319-4625C>A) c.2204-5093C>A (n.2204-5093C>A) n.4543-5093C>A c.2186-12903C>A (n.2186-12903C>A) c.2221-5093C>A (n.2221-5093C>A) c.2186-11933C>A (n.2186-11933C>A) c.9299C>A (p.Ser3100Tyr) c.2186-5093C>A (n.2186-5093C>A) c.2432-5093C>A (n.2432-5093C>A) c.7049C>A (p.Ser2350Tyr) c.1058-5093C>A (n.1058-5093C>A) c.2130-5093C>A c.8858C>A (p.Ser2953Tyr) c.9350C>A (p.Ser3117Tyr) c.9317C>A (p.Ser3106Tyr) c.9290C>A (p.Ser3097Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334580_23334584dup | CA2078621539 | SACS | c.2185+19204_2185+19208dup (n.2185+19204_2185+19208dup) c.9322_9326dup (p.Phe3110AspfsTer4) c.6445+2841_6445+2845dup (n.6445+2841_6445+2845dup) c.2177-5097_2177-5093dup (n.2177-5097_2177-5093dup) c.2292-4629_2292-4625dup (n.2292-4629_2292-4625dup) c.2319-4629_2319-4625dup (n.2319-4629_2319-4625dup) c.2204-5097_2204-5093dup (n.2204-5097_2204-5093dup) n.4543-5097_4543-5093dup c.2186-12907_2186-12903dup (n.2186-12907_2186-12903dup) c.2221-5097_2221-5093dup (n.2221-5097_2221-5093dup) c.2186-11937_2186-11933dup (n.2186-11937_2186-11933dup) c.9295_9299dup (p.Phe3101AspfsTer4) c.2186-5097_2186-5093dup (n.2186-5097_2186-5093dup) c.2432-5097_2432-5093dup (n.2432-5097_2432-5093dup) c.7045_7049dup (p.Phe2351AspfsTer4) c.1058-5097_1058-5093dup (n.1058-5097_1058-5093dup) c.2130-5097_2130-5093dup c.8854_8858dup (p.Phe2954AspfsTer4) c.9346_9350dup (p.Phe3118AspfsTer4) c.9313_9317dup (p.Phe3107AspfsTer4) c.9286_9290dup (p.Phe3098AspfsTer4) | dbSNP |
13 | g.23334578A>C | CA387514747 | SACS | c.2185+19207T>G (n.2185+19207T>G) c.9325T>G (p.Ser3109Ala) c.6445+2844T>G (n.6445+2844T>G) c.2177-5094T>G (n.2177-5094T>G) c.2292-4626T>G (n.2292-4626T>G) c.2319-4626T>G (n.2319-4626T>G) c.2204-5094T>G (n.2204-5094T>G) n.4543-5094T>G c.2186-12904T>G (n.2186-12904T>G) c.2221-5094T>G (n.2221-5094T>G) c.2186-11934T>G (n.2186-11934T>G) c.9298T>G (p.Ser3100Ala) c.2186-5094T>G (n.2186-5094T>G) c.2432-5094T>G (n.2432-5094T>G) c.7048T>G (p.Ser2350Ala) c.1058-5094T>G (n.1058-5094T>G) c.2130-5094T>G c.8857T>G (p.Ser2953Ala) c.9349T>G (p.Ser3117Ala) c.9316T>G (p.Ser3106Ala) c.9289T>G (p.Ser3097Ala) | |
13 | g.23334578A>G | CA387514748 | SACS | c.2185+19207T>C (n.2185+19207T>C) c.9325T>C (p.Ser3109Pro) c.6445+2844T>C (n.6445+2844T>C) c.2177-5094T>C (n.2177-5094T>C) c.2292-4626T>C (n.2292-4626T>C) c.2319-4626T>C (n.2319-4626T>C) c.2204-5094T>C (n.2204-5094T>C) n.4543-5094T>C c.2186-12904T>C (n.2186-12904T>C) c.2221-5094T>C (n.2221-5094T>C) c.2186-11934T>C (n.2186-11934T>C) c.9298T>C (p.Ser3100Pro) c.2186-5094T>C (n.2186-5094T>C) c.2432-5094T>C (n.2432-5094T>C) c.7048T>C (p.Ser2350Pro) c.1058-5094T>C (n.1058-5094T>C) c.2130-5094T>C c.8857T>C (p.Ser2953Pro) c.9349T>C (p.Ser3117Pro) c.9316T>C (p.Ser3106Pro) c.9289T>C (p.Ser3097Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23334578A>T | CA387514749 | SACS | c.2185+19207T>A (n.2185+19207T>A) c.9325T>A (p.Ser3109Thr) c.6445+2844T>A (n.6445+2844T>A) c.2177-5094T>A (n.2177-5094T>A) c.2292-4626T>A (n.2292-4626T>A) c.2319-4626T>A (n.2319-4626T>A) c.2204-5094T>A (n.2204-5094T>A) n.4543-5094T>A c.2186-12904T>A (n.2186-12904T>A) c.2221-5094T>A (n.2221-5094T>A) c.2186-11934T>A (n.2186-11934T>A) c.9298T>A (p.Ser3100Thr) c.2186-5094T>A (n.2186-5094T>A) c.2432-5094T>A (n.2432-5094T>A) c.7048T>A (p.Ser2350Thr) c.1058-5094T>A (n.1058-5094T>A) c.2130-5094T>A c.8857T>A (p.Ser2953Thr) c.9349T>A (p.Ser3117Thr) c.9316T>A (p.Ser3106Thr) c.9289T>A (p.Ser3097Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334579T>A | CA387514751 | SACS | c.2185+19206A>T (n.2185+19206A>T) c.9324A>T (p.Arg3108Ser) c.6445+2843A>T (n.6445+2843A>T) c.2177-5095A>T (n.2177-5095A>T) c.2292-4627A>T (n.2292-4627A>T) c.2319-4627A>T (n.2319-4627A>T) c.2204-5095A>T (n.2204-5095A>T) n.4543-5095A>T c.2186-12905A>T (n.2186-12905A>T) c.2221-5095A>T (n.2221-5095A>T) c.2186-11935A>T (n.2186-11935A>T) c.9297A>T (p.Arg3099Ser) c.2186-5095A>T (n.2186-5095A>T) c.2432-5095A>T (n.2432-5095A>T) c.7047A>T (p.Arg2349Ser) c.1058-5095A>T (n.1058-5095A>T) c.2130-5095A>T c.8856A>T (p.Arg2952Ser) c.9348A>T (p.Arg3116Ser) c.9315A>T (p.Arg3105Ser) c.9288A>T (p.Arg3096Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23334579T>C | CA483160303 | SACS | c.2185+19206A>G (n.2185+19206A>G) c.9324A>G (p.Arg3108=) c.6445+2843A>G (n.6445+2843A>G) c.2177-5095A>G (n.2177-5095A>G) c.2292-4627A>G (n.2292-4627A>G) c.2319-4627A>G (n.2319-4627A>G) c.2204-5095A>G (n.2204-5095A>G) n.4543-5095A>G c.2186-12905A>G (n.2186-12905A>G) c.2221-5095A>G (n.2221-5095A>G) c.2186-11935A>G (n.2186-11935A>G) c.9297A>G (p.Arg3099=) c.2186-5095A>G (n.2186-5095A>G) c.2432-5095A>G (n.2432-5095A>G) c.7047A>G (p.Arg2349=) c.1058-5095A>G (n.1058-5095A>G) c.2130-5095A>G c.8856A>G (p.Arg2952=) c.9348A>G (p.Arg3116=) c.9315A>G (p.Arg3105=) c.9288A>G (p.Arg3096=) | |
13 | g.23334579T>G | CA387514750 | SACS | c.2185+19206A>C (n.2185+19206A>C) c.9324A>C (p.Arg3108Ser) c.6445+2843A>C (n.6445+2843A>C) c.2177-5095A>C (n.2177-5095A>C) c.2292-4627A>C (n.2292-4627A>C) c.2319-4627A>C (n.2319-4627A>C) c.2204-5095A>C (n.2204-5095A>C) n.4543-5095A>C c.2186-12905A>C (n.2186-12905A>C) c.2221-5095A>C (n.2221-5095A>C) c.2186-11935A>C (n.2186-11935A>C) c.9297A>C (p.Arg3099Ser) c.2186-5095A>C (n.2186-5095A>C) c.2432-5095A>C (n.2432-5095A>C) c.7047A>C (p.Arg2349Ser) c.1058-5095A>C (n.1058-5095A>C) c.2130-5095A>C c.8856A>C (p.Arg2952Ser) c.9348A>C (p.Arg3116Ser) c.9315A>C (p.Arg3105Ser) c.9288A>C (p.Arg3096Ser) | |
13 | g.23334580C>A | CA387514752 | SACS | c.2185+19205G>T (n.2185+19205G>T) c.9323G>T (p.Arg3108Ile) c.6445+2842G>T (n.6445+2842G>T) c.2177-5096G>T (n.2177-5096G>T) c.2292-4628G>T (n.2292-4628G>T) c.2319-4628G>T (n.2319-4628G>T) c.2204-5096G>T (n.2204-5096G>T) n.4543-5096G>T c.2186-12906G>T (n.2186-12906G>T) c.2221-5096G>T (n.2221-5096G>T) c.2186-11936G>T (n.2186-11936G>T) c.9296G>T (p.Arg3099Ile) c.2186-5096G>T (n.2186-5096G>T) c.2432-5096G>T (n.2432-5096G>T) c.7046G>T (p.Arg2349Ile) c.1058-5096G>T (n.1058-5096G>T) c.2130-5096G>T c.8855G>T (p.Arg2952Ile) c.9347G>T (p.Arg3116Ile) c.9314G>T (p.Arg3105Ile) c.9287G>T (p.Arg3096Ile) | |
13 | g.23334580C>G | CA387514753 | SACS | c.2185+19205G>C (n.2185+19205G>C) c.9323G>C (p.Arg3108Thr) c.6445+2842G>C (n.6445+2842G>C) c.2177-5096G>C (n.2177-5096G>C) c.2292-4628G>C (n.2292-4628G>C) c.2319-4628G>C (n.2319-4628G>C) c.2204-5096G>C (n.2204-5096G>C) n.4543-5096G>C c.2186-12906G>C (n.2186-12906G>C) c.2221-5096G>C (n.2221-5096G>C) c.2186-11936G>C (n.2186-11936G>C) c.9296G>C (p.Arg3099Thr) c.2186-5096G>C (n.2186-5096G>C) c.2432-5096G>C (n.2432-5096G>C) c.7046G>C (p.Arg2349Thr) c.1058-5096G>C (n.1058-5096G>C) c.2130-5096G>C c.8855G>C (p.Arg2952Thr) c.9347G>C (p.Arg3116Thr) c.9314G>C (p.Arg3105Thr) c.9287G>C (p.Arg3096Thr) | |
13 | g.23334580C>T | CA387514754 | SACS | c.2185+19205G>A (n.2185+19205G>A) c.9323G>A (p.Arg3108Lys) c.6445+2842G>A (n.6445+2842G>A) c.2177-5096G>A (n.2177-5096G>A) c.2292-4628G>A (n.2292-4628G>A) c.2319-4628G>A (n.2319-4628G>A) c.2204-5096G>A (n.2204-5096G>A) n.4543-5096G>A c.2186-12906G>A (n.2186-12906G>A) c.2221-5096G>A (n.2221-5096G>A) c.2186-11936G>A (n.2186-11936G>A) c.9296G>A (p.Arg3099Lys) c.2186-5096G>A (n.2186-5096G>A) c.2432-5096G>A (n.2432-5096G>A) c.7046G>A (p.Arg2349Lys) c.1058-5096G>A (n.1058-5096G>A) c.2130-5096G>A c.8855G>A (p.Arg2952Lys) c.9347G>A (p.Arg3116Lys) c.9314G>A (p.Arg3105Lys) c.9287G>A (p.Arg3096Lys) | |
13 | g.23334581T>A | CA387514755 | SACS | c.2185+19204A>T (n.2185+19204A>T) c.9322A>T (p.Arg3108Ter) c.6445+2841A>T (n.6445+2841A>T) c.2177-5097A>T (n.2177-5097A>T) c.2292-4629A>T (n.2292-4629A>T) c.2319-4629A>T (n.2319-4629A>T) c.2204-5097A>T (n.2204-5097A>T) n.4543-5097A>T c.2186-12907A>T (n.2186-12907A>T) c.2221-5097A>T (n.2221-5097A>T) c.2186-11937A>T (n.2186-11937A>T) c.9295A>T (p.Arg3099Ter) c.2186-5097A>T (n.2186-5097A>T) c.2432-5097A>T (n.2432-5097A>T) c.7045A>T (p.Arg2349Ter) c.1058-5097A>T (n.1058-5097A>T) c.2130-5097A>T c.8854A>T (p.Arg2952Ter) c.9346A>T (p.Arg3116Ter) c.9313A>T (p.Arg3105Ter) c.9286A>T (p.Arg3096Ter) | |
13 | g.23334581T>C | CA387514756 | SACS | c.2185+19204A>G (n.2185+19204A>G) c.9322A>G (p.Arg3108Gly) c.6445+2841A>G (n.6445+2841A>G) c.2177-5097A>G (n.2177-5097A>G) c.2292-4629A>G (n.2292-4629A>G) c.2319-4629A>G (n.2319-4629A>G) c.2204-5097A>G (n.2204-5097A>G) n.4543-5097A>G c.2186-12907A>G (n.2186-12907A>G) c.2221-5097A>G (n.2221-5097A>G) c.2186-11937A>G (n.2186-11937A>G) c.9295A>G (p.Arg3099Gly) c.2186-5097A>G (n.2186-5097A>G) c.2432-5097A>G (n.2432-5097A>G) c.7045A>G (p.Arg2349Gly) c.1058-5097A>G (n.1058-5097A>G) c.2130-5097A>G c.8854A>G (p.Arg2952Gly) c.9346A>G (p.Arg3116Gly) c.9313A>G (p.Arg3105Gly) c.9286A>G (p.Arg3096Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23334581T>G | CA483160304 | SACS | c.2185+19204A>C (n.2185+19204A>C) c.9322A>C (p.Arg3108=) c.6445+2841A>C (n.6445+2841A>C) c.2177-5097A>C (n.2177-5097A>C) c.2292-4629A>C (n.2292-4629A>C) c.2319-4629A>C (n.2319-4629A>C) c.2204-5097A>C (n.2204-5097A>C) n.4543-5097A>C c.2186-12907A>C (n.2186-12907A>C) c.2221-5097A>C (n.2221-5097A>C) c.2186-11937A>C (n.2186-11937A>C) c.9295A>C (p.Arg3099=) c.2186-5097A>C (n.2186-5097A>C) c.2432-5097A>C (n.2432-5097A>C) c.7045A>C (p.Arg2349=) c.1058-5097A>C (n.1058-5097A>C) c.2130-5097A>C c.8854A>C (p.Arg2952=) c.9346A>C (p.Arg3116=) c.9313A>C (p.Arg3105=) c.9286A>C (p.Arg3096=) | |
13 | g.23334582G>A | CA483160305 | SACS | c.2185+19203C>T (n.2185+19203C>T) c.9321C>T (p.Ile3107=) c.6445+2840C>T (n.6445+2840C>T) c.2177-5098C>T (n.2177-5098C>T) c.2292-4630C>T (n.2292-4630C>T) c.2319-4630C>T (n.2319-4630C>T) c.2204-5098C>T (n.2204-5098C>T) n.4543-5098C>T c.2186-12908C>T (n.2186-12908C>T) c.2221-5098C>T (n.2221-5098C>T) c.2186-11938C>T (n.2186-11938C>T) c.9294C>T (p.Ile3098=) c.2186-5098C>T (n.2186-5098C>T) c.2432-5098C>T (n.2432-5098C>T) c.7044C>T (p.Ile2348=) c.1058-5098C>T (n.1058-5098C>T) c.2130-5098C>T c.8853C>T (p.Ile2951=) c.9345C>T (p.Ile3115=) c.9312C>T (p.Ile3104=) c.9285C>T (p.Ile3095=) | |
13 | g.23334582G>C | CA387514757 | SACS | c.2185+19203C>G (n.2185+19203C>G) c.9321C>G (p.Ile3107Met) c.6445+2840C>G (n.6445+2840C>G) c.2177-5098C>G (n.2177-5098C>G) c.2292-4630C>G (n.2292-4630C>G) c.2319-4630C>G (n.2319-4630C>G) c.2204-5098C>G (n.2204-5098C>G) n.4543-5098C>G c.2186-12908C>G (n.2186-12908C>G) c.2221-5098C>G (n.2221-5098C>G) c.2186-11938C>G (n.2186-11938C>G) c.9294C>G (p.Ile3098Met) c.2186-5098C>G (n.2186-5098C>G) c.2432-5098C>G (n.2432-5098C>G) c.7044C>G (p.Ile2348Met) c.1058-5098C>G (n.1058-5098C>G) c.2130-5098C>G c.8853C>G (p.Ile2951Met) c.9345C>G (p.Ile3115Met) c.9312C>G (p.Ile3104Met) c.9285C>G (p.Ile3095Met) | |
13 | g.23334582G>T | CA483160307 | SACS | c.2185+19203C>A (n.2185+19203C>A) c.9321C>A (p.Ile3107=) c.6445+2840C>A (n.6445+2840C>A) c.2177-5098C>A (n.2177-5098C>A) c.2292-4630C>A (n.2292-4630C>A) c.2319-4630C>A (n.2319-4630C>A) c.2204-5098C>A (n.2204-5098C>A) n.4543-5098C>A c.2186-12908C>A (n.2186-12908C>A) c.2221-5098C>A (n.2221-5098C>A) c.2186-11938C>A (n.2186-11938C>A) c.9294C>A (p.Ile3098=) c.2186-5098C>A (n.2186-5098C>A) c.2432-5098C>A (n.2432-5098C>A) c.7044C>A (p.Ile2348=) c.1058-5098C>A (n.1058-5098C>A) c.2130-5098C>A c.8853C>A (p.Ile2951=) c.9345C>A (p.Ile3115=) c.9312C>A (p.Ile3104=) c.9285C>A (p.Ile3095=) | |
13 | g.23334583del | CA2697551684 | SACS | c.2185+19202del (n.2185+19202del) c.9320del (p.Ile3107ThrfsTer5) c.6445+2839del (n.6445+2839del) c.2177-5099del (n.2177-5099del) c.2292-4631del (n.2292-4631del) c.2319-4631del (n.2319-4631del) c.2204-5099del (n.2204-5099del) n.4543-5099del c.2186-12909del (n.2186-12909del) c.2221-5099del (n.2221-5099del) c.2186-11939del (n.2186-11939del) c.9293del (p.Ile3098ThrfsTer5) c.2186-5099del (n.2186-5099del) c.2432-5099del (n.2432-5099del) c.7043del (p.Ile2348ThrfsTer5) c.1058-5099del (n.1058-5099del) c.2130-5099del c.8852del (p.Ile2951ThrfsTer5) c.9344del (p.Ile3115ThrfsTer5) c.9311del (p.Ile3104ThrfsTer5) c.9284del (p.Ile3095ThrfsTer5) | ClinVar |
13 | g.23334583A= | CA2078621546 | SACS | c.2185+19202T= (n.2185+19202T=) c.9320T= (p.Ile3107=) c.6445+2839T= (n.6445+2839T=) c.2177-5099T= (n.2177-5099T=) c.2292-4631T= (n.2292-4631T=) c.2319-4631T= (n.2319-4631T=) c.2204-5099T= (n.2204-5099T=) n.4543-5099T= c.2186-12909T= (n.2186-12909T=) c.2221-5099T= (n.2221-5099T=) c.2186-11939T= (n.2186-11939T=) c.9293T= (p.Ile3098=) c.2186-5099T= (n.2186-5099T=) c.2432-5099T= (n.2432-5099T=) c.7043T= (p.Ile2348=) c.1058-5099T= (n.1058-5099T=) c.2130-5099T= c.8852T= (p.Ile2951=) c.9344T= (p.Ile3115=) c.9311T= (p.Ile3104=) c.9284T= (p.Ile3095=) | |
13 | g.23334583A>C | CA387514758 | SACS | c.2185+19202T>G (n.2185+19202T>G) c.9320T>G (p.Ile3107Ser) c.6445+2839T>G (n.6445+2839T>G) c.2177-5099T>G (n.2177-5099T>G) c.2292-4631T>G (n.2292-4631T>G) c.2319-4631T>G (n.2319-4631T>G) c.2204-5099T>G (n.2204-5099T>G) n.4543-5099T>G c.2186-12909T>G (n.2186-12909T>G) c.2221-5099T>G (n.2221-5099T>G) c.2186-11939T>G (n.2186-11939T>G) c.9293T>G (p.Ile3098Ser) c.2186-5099T>G (n.2186-5099T>G) c.2432-5099T>G (n.2432-5099T>G) c.7043T>G (p.Ile2348Ser) c.1058-5099T>G (n.1058-5099T>G) c.2130-5099T>G c.8852T>G (p.Ile2951Ser) c.9344T>G (p.Ile3115Ser) c.9311T>G (p.Ile3104Ser) c.9284T>G (p.Ile3095Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334583A>G | CA387514760 | SACS | c.2185+19202T>C (n.2185+19202T>C) c.9320T>C (p.Ile3107Thr) c.6445+2839T>C (n.6445+2839T>C) c.2177-5099T>C (n.2177-5099T>C) c.2292-4631T>C (n.2292-4631T>C) c.2319-4631T>C (n.2319-4631T>C) c.2204-5099T>C (n.2204-5099T>C) n.4543-5099T>C c.2186-12909T>C (n.2186-12909T>C) c.2221-5099T>C (n.2221-5099T>C) c.2186-11939T>C (n.2186-11939T>C) c.9293T>C (p.Ile3098Thr) c.2186-5099T>C (n.2186-5099T>C) c.2432-5099T>C (n.2432-5099T>C) c.7043T>C (p.Ile2348Thr) c.1058-5099T>C (n.1058-5099T>C) c.2130-5099T>C c.8852T>C (p.Ile2951Thr) c.9344T>C (p.Ile3115Thr) c.9311T>C (p.Ile3104Thr) c.9284T>C (p.Ile3095Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334583A>T | CA387514759 | SACS | c.2185+19202T>A (n.2185+19202T>A) c.9320T>A (p.Ile3107Asn) c.6445+2839T>A (n.6445+2839T>A) c.2177-5099T>A (n.2177-5099T>A) c.2292-4631T>A (n.2292-4631T>A) c.2319-4631T>A (n.2319-4631T>A) c.2204-5099T>A (n.2204-5099T>A) n.4543-5099T>A c.2186-12909T>A (n.2186-12909T>A) c.2221-5099T>A (n.2221-5099T>A) c.2186-11939T>A (n.2186-11939T>A) c.9293T>A (p.Ile3098Asn) c.2186-5099T>A (n.2186-5099T>A) c.2432-5099T>A (n.2432-5099T>A) c.7043T>A (p.Ile2348Asn) c.1058-5099T>A (n.1058-5099T>A) c.2130-5099T>A c.8852T>A (p.Ile2951Asn) c.9344T>A (p.Ile3115Asn) c.9311T>A (p.Ile3104Asn) c.9284T>A (p.Ile3095Asn) | |
13 | g.23334584T>A | CA387514761 | SACS | c.2185+19201A>T (n.2185+19201A>T) c.9319A>T (p.Ile3107Phe) c.6445+2838A>T (n.6445+2838A>T) c.2177-5100A>T (n.2177-5100A>T) c.2292-4632A>T (n.2292-4632A>T) c.2319-4632A>T (n.2319-4632A>T) c.2204-5100A>T (n.2204-5100A>T) n.4543-5100A>T c.2186-12910A>T (n.2186-12910A>T) c.2221-5100A>T (n.2221-5100A>T) c.2186-11940A>T (n.2186-11940A>T) c.9292A>T (p.Ile3098Phe) c.2186-5100A>T (n.2186-5100A>T) c.2432-5100A>T (n.2432-5100A>T) c.7042A>T (p.Ile2348Phe) c.1058-5100A>T (n.1058-5100A>T) c.2130-5100A>T c.8851A>T (p.Ile2951Phe) c.9343A>T (p.Ile3115Phe) c.9310A>T (p.Ile3104Phe) c.9283A>T (p.Ile3095Phe) | dbSNP |
13 | g.23334584T>C | CA6910640 | SACS | c.2185+19201A>G (n.2185+19201A>G) c.9319A>G (p.Ile3107Val) c.6445+2838A>G (n.6445+2838A>G) c.2177-5100A>G (n.2177-5100A>G) c.2292-4632A>G (n.2292-4632A>G) c.2319-4632A>G (n.2319-4632A>G) c.2204-5100A>G (n.2204-5100A>G) n.4543-5100A>G c.2186-12910A>G (n.2186-12910A>G) c.2221-5100A>G (n.2221-5100A>G) c.2186-11940A>G (n.2186-11940A>G) c.9292A>G (p.Ile3098Val) c.2186-5100A>G (n.2186-5100A>G) c.2432-5100A>G (n.2432-5100A>G) c.7042A>G (p.Ile2348Val) c.1058-5100A>G (n.1058-5100A>G) c.2130-5100A>G c.8851A>G (p.Ile2951Val) c.9343A>G (p.Ile3115Val) c.9310A>G (p.Ile3104Val) c.9283A>G (p.Ile3095Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334584T>G | CA387514762 | SACS | c.2185+19201A>C (n.2185+19201A>C) c.9319A>C (p.Ile3107Leu) c.6445+2838A>C (n.6445+2838A>C) c.2177-5100A>C (n.2177-5100A>C) c.2292-4632A>C (n.2292-4632A>C) c.2319-4632A>C (n.2319-4632A>C) c.2204-5100A>C (n.2204-5100A>C) n.4543-5100A>C c.2186-12910A>C (n.2186-12910A>C) c.2221-5100A>C (n.2221-5100A>C) c.2186-11940A>C (n.2186-11940A>C) c.9292A>C (p.Ile3098Leu) c.2186-5100A>C (n.2186-5100A>C) c.2432-5100A>C (n.2432-5100A>C) c.7042A>C (p.Ile2348Leu) c.1058-5100A>C (n.1058-5100A>C) c.2130-5100A>C c.8851A>C (p.Ile2951Leu) c.9343A>C (p.Ile3115Leu) c.9310A>C (p.Ile3104Leu) c.9283A>C (p.Ile3095Leu) | |
13 | g.23334584T= | CA2078621549 | SACS | c.2185+19201A= (n.2185+19201A=) c.9319A= (p.Ile3107=) c.6445+2838A= (n.6445+2838A=) c.2177-5100A= (n.2177-5100A=) c.2292-4632A= (n.2292-4632A=) c.2319-4632A= (n.2319-4632A=) c.2204-5100A= (n.2204-5100A=) n.4543-5100A= c.2186-12910A= (n.2186-12910A=) c.2221-5100A= (n.2221-5100A=) c.2186-11940A= (n.2186-11940A=) c.9292A= (p.Ile3098=) c.2186-5100A= (n.2186-5100A=) c.2432-5100A= (n.2432-5100A=) c.7042A= (p.Ile2348=) c.1058-5100A= (n.1058-5100A=) c.2130-5100A= c.8851A= (p.Ile2951=) c.9343A= (p.Ile3115=) c.9310A= (p.Ile3104=) c.9283A= (p.Ile3095=) | |
13 | g.23334584dup | CA2697551685 | SACS | c.2185+19201dup (n.2185+19201dup) c.9319dup (p.Ile3107AsnfsTer12) c.6445+2838dup (n.6445+2838dup) c.2177-5100dup (n.2177-5100dup) c.2292-4632dup (n.2292-4632dup) c.2319-4632dup (n.2319-4632dup) c.2204-5100dup (n.2204-5100dup) n.4543-5100dup c.2186-12910dup (n.2186-12910dup) c.2221-5100dup (n.2221-5100dup) c.2186-11940dup (n.2186-11940dup) c.9292dup (p.Ile3098AsnfsTer12) c.2186-5100dup (n.2186-5100dup) c.2432-5100dup (n.2432-5100dup) c.7042dup (p.Ile2348AsnfsTer12) c.1058-5100dup (n.1058-5100dup) c.2130-5100dup c.8851dup (p.Ile2951AsnfsTer12) c.9343dup (p.Ile3115AsnfsTer12) c.9310dup (p.Ile3104AsnfsTer12) c.9283dup (p.Ile3095AsnfsTer12) | ClinVar |
13 | g.23334585A>C | CA387514763 | SACS | c.2185+19200T>G (n.2185+19200T>G) c.9318T>G (p.Asp3106Glu) c.6445+2837T>G (n.6445+2837T>G) c.2177-5101T>G (n.2177-5101T>G) c.2292-4633T>G (n.2292-4633T>G) c.2319-4633T>G (n.2319-4633T>G) c.2204-5101T>G (n.2204-5101T>G) n.4543-5101T>G c.2186-12911T>G (n.2186-12911T>G) c.2221-5101T>G (n.2221-5101T>G) c.2186-11941T>G (n.2186-11941T>G) c.9291T>G (p.Asp3097Glu) c.2186-5101T>G (n.2186-5101T>G) c.2432-5101T>G (n.2432-5101T>G) c.7041T>G (p.Asp2347Glu) c.1058-5101T>G (n.1058-5101T>G) c.2130-5101T>G c.8850T>G (p.Asp2950Glu) c.9342T>G (p.Asp3114Glu) c.9309T>G (p.Asp3103Glu) c.9282T>G (p.Asp3094Glu) | |
13 | g.23334585A>G | CA483160310 | SACS | c.2185+19200T>C (n.2185+19200T>C) c.9318T>C (p.Asp3106=) c.6445+2837T>C (n.6445+2837T>C) c.2177-5101T>C (n.2177-5101T>C) c.2292-4633T>C (n.2292-4633T>C) c.2319-4633T>C (n.2319-4633T>C) c.2204-5101T>C (n.2204-5101T>C) n.4543-5101T>C c.2186-12911T>C (n.2186-12911T>C) c.2221-5101T>C (n.2221-5101T>C) c.2186-11941T>C (n.2186-11941T>C) c.9291T>C (p.Asp3097=) c.2186-5101T>C (n.2186-5101T>C) c.2432-5101T>C (n.2432-5101T>C) c.7041T>C (p.Asp2347=) c.1058-5101T>C (n.1058-5101T>C) c.2130-5101T>C c.8850T>C (p.Asp2950=) c.9342T>C (p.Asp3114=) c.9309T>C (p.Asp3103=) c.9282T>C (p.Asp3094=) | |
13 | g.23334585A>T | CA387514764 | SACS | c.2185+19200T>A (n.2185+19200T>A) c.9318T>A (p.Asp3106Glu) c.6445+2837T>A (n.6445+2837T>A) c.2177-5101T>A (n.2177-5101T>A) c.2292-4633T>A (n.2292-4633T>A) c.2319-4633T>A (n.2319-4633T>A) c.2204-5101T>A (n.2204-5101T>A) n.4543-5101T>A c.2186-12911T>A (n.2186-12911T>A) c.2221-5101T>A (n.2221-5101T>A) c.2186-11941T>A (n.2186-11941T>A) c.9291T>A (p.Asp3097Glu) c.2186-5101T>A (n.2186-5101T>A) c.2432-5101T>A (n.2432-5101T>A) c.7041T>A (p.Asp2347Glu) c.1058-5101T>A (n.1058-5101T>A) c.2130-5101T>A c.8850T>A (p.Asp2950Glu) c.9342T>A (p.Asp3114Glu) c.9309T>A (p.Asp3103Glu) c.9282T>A (p.Asp3094Glu) | |
13 | g.23334586_23334588del | CA2622328936 | SACS | c.2185+19198_2185+19200del (n.2185+19198_2185+19200del) c.9316_9318del (p.Asp3106del) c.6445+2835_6445+2837del (n.6445+2835_6445+2837del) c.2177-5103_2177-5101del (n.2177-5103_2177-5101del) c.2292-4635_2292-4633del (n.2292-4635_2292-4633del) c.2319-4635_2319-4633del (n.2319-4635_2319-4633del) c.2204-5103_2204-5101del (n.2204-5103_2204-5101del) n.4543-5103_4543-5101del c.2186-12913_2186-12911del (n.2186-12913_2186-12911del) c.2221-5103_2221-5101del (n.2221-5103_2221-5101del) c.2186-11943_2186-11941del (n.2186-11943_2186-11941del) c.9289_9291del (p.Asp3097del) c.2186-5103_2186-5101del (n.2186-5103_2186-5101del) c.2432-5103_2432-5101del (n.2432-5103_2432-5101del) c.7039_7041del (p.Asp2347del) c.1058-5103_1058-5101del (n.1058-5103_1058-5101del) c.2130-5103_2130-5101del c.8848_8850del (p.Asp2950del) c.9340_9342del (p.Asp3114del) c.9307_9309del (p.Asp3103del) c.9280_9282del (p.Asp3094del) | gnomAD v4 |
13 | g.23334586T>A | CA387514765 | SACS | c.2185+19199A>T (n.2185+19199A>T) c.9317A>T (p.Asp3106Val) c.6445+2836A>T (n.6445+2836A>T) c.2177-5102A>T (n.2177-5102A>T) c.2292-4634A>T (n.2292-4634A>T) c.2319-4634A>T (n.2319-4634A>T) c.2204-5102A>T (n.2204-5102A>T) n.4543-5102A>T c.2186-12912A>T (n.2186-12912A>T) c.2221-5102A>T (n.2221-5102A>T) c.2186-11942A>T (n.2186-11942A>T) c.9290A>T (p.Asp3097Val) c.2186-5102A>T (n.2186-5102A>T) c.2432-5102A>T (n.2432-5102A>T) c.7040A>T (p.Asp2347Val) c.1058-5102A>T (n.1058-5102A>T) c.2130-5102A>T c.8849A>T (p.Asp2950Val) c.9341A>T (p.Asp3114Val) c.9308A>T (p.Asp3103Val) c.9281A>T (p.Asp3094Val) | |
13 | g.23334586T>C | CA387514766 | SACS | c.2185+19199A>G (n.2185+19199A>G) c.9317A>G (p.Asp3106Gly) c.6445+2836A>G (n.6445+2836A>G) c.2177-5102A>G (n.2177-5102A>G) c.2292-4634A>G (n.2292-4634A>G) c.2319-4634A>G (n.2319-4634A>G) c.2204-5102A>G (n.2204-5102A>G) n.4543-5102A>G c.2186-12912A>G (n.2186-12912A>G) c.2221-5102A>G (n.2221-5102A>G) c.2186-11942A>G (n.2186-11942A>G) c.9290A>G (p.Asp3097Gly) c.2186-5102A>G (n.2186-5102A>G) c.2432-5102A>G (n.2432-5102A>G) c.7040A>G (p.Asp2347Gly) c.1058-5102A>G (n.1058-5102A>G) c.2130-5102A>G c.8849A>G (p.Asp2950Gly) c.9341A>G (p.Asp3114Gly) c.9308A>G (p.Asp3103Gly) c.9281A>G (p.Asp3094Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23334586T>G | CA387514767 | SACS | c.2185+19199A>C (n.2185+19199A>C) c.9317A>C (p.Asp3106Ala) c.6445+2836A>C (n.6445+2836A>C) c.2177-5102A>C (n.2177-5102A>C) c.2292-4634A>C (n.2292-4634A>C) c.2319-4634A>C (n.2319-4634A>C) c.2204-5102A>C (n.2204-5102A>C) n.4543-5102A>C c.2186-12912A>C (n.2186-12912A>C) c.2221-5102A>C (n.2221-5102A>C) c.2186-11942A>C (n.2186-11942A>C) c.9290A>C (p.Asp3097Ala) c.2186-5102A>C (n.2186-5102A>C) c.2432-5102A>C (n.2432-5102A>C) c.7040A>C (p.Asp2347Ala) c.1058-5102A>C (n.1058-5102A>C) c.2130-5102A>C c.8849A>C (p.Asp2950Ala) c.9341A>C (p.Asp3114Ala) c.9308A>C (p.Asp3103Ala) c.9281A>C (p.Asp3094Ala) | |
13 | g.23334587C>A | CA387514768 | SACS | c.2185+19198G>T (n.2185+19198G>T) c.9316G>T (p.Asp3106Tyr) c.6445+2835G>T (n.6445+2835G>T) c.2177-5103G>T (n.2177-5103G>T) c.2292-4635G>T (n.2292-4635G>T) c.2319-4635G>T (n.2319-4635G>T) c.2204-5103G>T (n.2204-5103G>T) n.4543-5103G>T c.2186-12913G>T (n.2186-12913G>T) c.2221-5103G>T (n.2221-5103G>T) c.2186-11943G>T (n.2186-11943G>T) c.9289G>T (p.Asp3097Tyr) c.2186-5103G>T (n.2186-5103G>T) c.2432-5103G>T (n.2432-5103G>T) c.7039G>T (p.Asp2347Tyr) c.1058-5103G>T (n.1058-5103G>T) c.2130-5103G>T c.8848G>T (p.Asp2950Tyr) c.9340G>T (p.Asp3114Tyr) c.9307G>T (p.Asp3103Tyr) c.9280G>T (p.Asp3094Tyr) | |
13 | g.23334587C>G | CA387514769 | SACS | c.2185+19198G>C (n.2185+19198G>C) c.9316G>C (p.Asp3106His) c.6445+2835G>C (n.6445+2835G>C) c.2177-5103G>C (n.2177-5103G>C) c.2292-4635G>C (n.2292-4635G>C) c.2319-4635G>C (n.2319-4635G>C) c.2204-5103G>C (n.2204-5103G>C) n.4543-5103G>C c.2186-12913G>C (n.2186-12913G>C) c.2221-5103G>C (n.2221-5103G>C) c.2186-11943G>C (n.2186-11943G>C) c.9289G>C (p.Asp3097His) c.2186-5103G>C (n.2186-5103G>C) c.2432-5103G>C (n.2432-5103G>C) c.7039G>C (p.Asp2347His) c.1058-5103G>C (n.1058-5103G>C) c.2130-5103G>C c.8848G>C (p.Asp2950His) c.9340G>C (p.Asp3114His) c.9307G>C (p.Asp3103His) c.9280G>C (p.Asp3094His) | |
13 | g.23334587C>T | CA387514770 | SACS | c.2185+19198G>A (n.2185+19198G>A) c.9316G>A (p.Asp3106Asn) c.6445+2835G>A (n.6445+2835G>A) c.2177-5103G>A (n.2177-5103G>A) c.2292-4635G>A (n.2292-4635G>A) c.2319-4635G>A (n.2319-4635G>A) c.2204-5103G>A (n.2204-5103G>A) n.4543-5103G>A c.2186-12913G>A (n.2186-12913G>A) c.2221-5103G>A (n.2221-5103G>A) c.2186-11943G>A (n.2186-11943G>A) c.9289G>A (p.Asp3097Asn) c.2186-5103G>A (n.2186-5103G>A) c.2432-5103G>A (n.2432-5103G>A) c.7039G>A (p.Asp2347Asn) c.1058-5103G>A (n.1058-5103G>A) c.2130-5103G>A c.8848G>A (p.Asp2950Asn) c.9340G>A (p.Asp3114Asn) c.9307G>A (p.Asp3103Asn) c.9280G>A (p.Asp3094Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23334588A= | CA2078621555 | SACS | c.2185+19197T= (n.2185+19197T=) c.9315T= (p.Ala3105=) c.6445+2834T= (n.6445+2834T=) c.2177-5104T= (n.2177-5104T=) c.2292-4636T= (n.2292-4636T=) c.2319-4636T= (n.2319-4636T=) c.2204-5104T= (n.2204-5104T=) n.4543-5104T= c.2186-12914T= (n.2186-12914T=) c.2221-5104T= (n.2221-5104T=) c.2186-11944T= (n.2186-11944T=) c.9288T= (p.Ala3096=) c.2186-5104T= (n.2186-5104T=) c.2432-5104T= (n.2432-5104T=) c.7038T= (p.Ala2346=) c.1058-5104T= (n.1058-5104T=) c.2130-5104T= c.8847T= (p.Ala2949=) c.9339T= (p.Ala3113=) c.9306T= (p.Ala3102=) c.9279T= (p.Ala3093=) | |
13 | g.23334588A>C | CA483160312 | SACS | c.2185+19197T>G (n.2185+19197T>G) c.9315T>G (p.Ala3105=) c.6445+2834T>G (n.6445+2834T>G) c.2177-5104T>G (n.2177-5104T>G) c.2292-4636T>G (n.2292-4636T>G) c.2319-4636T>G (n.2319-4636T>G) c.2204-5104T>G (n.2204-5104T>G) n.4543-5104T>G c.2186-12914T>G (n.2186-12914T>G) c.2221-5104T>G (n.2221-5104T>G) c.2186-11944T>G (n.2186-11944T>G) c.9288T>G (p.Ala3096=) c.2186-5104T>G (n.2186-5104T>G) c.2432-5104T>G (n.2432-5104T>G) c.7038T>G (p.Ala2346=) c.1058-5104T>G (n.1058-5104T>G) c.2130-5104T>G c.8847T>G (p.Ala2949=) c.9339T>G (p.Ala3113=) c.9306T>G (p.Ala3102=) c.9279T>G (p.Ala3093=) | |
13 | g.23334588A>G | CA483160313 | SACS | c.2185+19197T>C (n.2185+19197T>C) c.9315T>C (p.Ala3105=) c.6445+2834T>C (n.6445+2834T>C) c.2177-5104T>C (n.2177-5104T>C) c.2292-4636T>C (n.2292-4636T>C) c.2319-4636T>C (n.2319-4636T>C) c.2204-5104T>C (n.2204-5104T>C) n.4543-5104T>C c.2186-12914T>C (n.2186-12914T>C) c.2221-5104T>C (n.2221-5104T>C) c.2186-11944T>C (n.2186-11944T>C) c.9288T>C (p.Ala3096=) c.2186-5104T>C (n.2186-5104T>C) c.2432-5104T>C (n.2432-5104T>C) c.7038T>C (p.Ala2346=) c.1058-5104T>C (n.1058-5104T>C) c.2130-5104T>C c.8847T>C (p.Ala2949=) c.9339T>C (p.Ala3113=) c.9306T>C (p.Ala3102=) c.9279T>C (p.Ala3093=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334588A>T | CA483160314 | SACS | c.2185+19197T>A (n.2185+19197T>A) c.9315T>A (p.Ala3105=) c.6445+2834T>A (n.6445+2834T>A) c.2177-5104T>A (n.2177-5104T>A) c.2292-4636T>A (n.2292-4636T>A) c.2319-4636T>A (n.2319-4636T>A) c.2204-5104T>A (n.2204-5104T>A) n.4543-5104T>A c.2186-12914T>A (n.2186-12914T>A) c.2221-5104T>A (n.2221-5104T>A) c.2186-11944T>A (n.2186-11944T>A) c.9288T>A (p.Ala3096=) c.2186-5104T>A (n.2186-5104T>A) c.2432-5104T>A (n.2432-5104T>A) c.7038T>A (p.Ala2346=) c.1058-5104T>A (n.1058-5104T>A) c.2130-5104T>A c.8847T>A (p.Ala2949=) c.9339T>A (p.Ala3113=) c.9306T>A (p.Ala3102=) c.9279T>A (p.Ala3093=) | |
13 | g.23334589G>A | CA387514773 | SACS | c.2185+19196C>T (n.2185+19196C>T) c.9314C>T (p.Ala3105Val) c.6445+2833C>T (n.6445+2833C>T) c.2177-5105C>T (n.2177-5105C>T) c.2292-4637C>T (n.2292-4637C>T) c.2319-4637C>T (n.2319-4637C>T) c.2204-5105C>T (n.2204-5105C>T) n.4543-5105C>T c.2186-12915C>T (n.2186-12915C>T) c.2221-5105C>T (n.2221-5105C>T) c.2186-11945C>T (n.2186-11945C>T) c.9287C>T (p.Ala3096Val) c.2186-5105C>T (n.2186-5105C>T) c.2432-5105C>T (n.2432-5105C>T) c.7037C>T (p.Ala2346Val) c.1058-5105C>T (n.1058-5105C>T) c.2130-5105C>T c.8846C>T (p.Ala2949Val) c.9338C>T (p.Ala3113Val) c.9305C>T (p.Ala3102Val) c.9278C>T (p.Ala3093Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334589G>C | CA387514772 | SACS | c.2185+19196C>G (n.2185+19196C>G) c.9314C>G (p.Ala3105Gly) c.6445+2833C>G (n.6445+2833C>G) c.2177-5105C>G (n.2177-5105C>G) c.2292-4637C>G (n.2292-4637C>G) c.2319-4637C>G (n.2319-4637C>G) c.2204-5105C>G (n.2204-5105C>G) n.4543-5105C>G c.2186-12915C>G (n.2186-12915C>G) c.2221-5105C>G (n.2221-5105C>G) c.2186-11945C>G (n.2186-11945C>G) c.9287C>G (p.Ala3096Gly) c.2186-5105C>G (n.2186-5105C>G) c.2432-5105C>G (n.2432-5105C>G) c.7037C>G (p.Ala2346Gly) c.1058-5105C>G (n.1058-5105C>G) c.2130-5105C>G c.8846C>G (p.Ala2949Gly) c.9338C>G (p.Ala3113Gly) c.9305C>G (p.Ala3102Gly) c.9278C>G (p.Ala3093Gly) | |
13 | g.23334589G>T | CA387514771 | SACS | c.2185+19196C>A (n.2185+19196C>A) c.9314C>A (p.Ala3105Asp) c.6445+2833C>A (n.6445+2833C>A) c.2177-5105C>A (n.2177-5105C>A) c.2292-4637C>A (n.2292-4637C>A) c.2319-4637C>A (n.2319-4637C>A) c.2204-5105C>A (n.2204-5105C>A) n.4543-5105C>A c.2186-12915C>A (n.2186-12915C>A) c.2221-5105C>A (n.2221-5105C>A) c.2186-11945C>A (n.2186-11945C>A) c.9287C>A (p.Ala3096Asp) c.2186-5105C>A (n.2186-5105C>A) c.2432-5105C>A (n.2432-5105C>A) c.7037C>A (p.Ala2346Asp) c.1058-5105C>A (n.1058-5105C>A) c.2130-5105C>A c.8846C>A (p.Ala2949Asp) c.9338C>A (p.Ala3113Asp) c.9305C>A (p.Ala3102Asp) c.9278C>A (p.Ala3093Asp) | |
13 | g.23334590C>A | CA387514774 | SACS | c.2185+19195G>T (n.2185+19195G>T) c.9313G>T (p.Ala3105Ser) c.6445+2832G>T (n.6445+2832G>T) c.2177-5106G>T (n.2177-5106G>T) c.2292-4638G>T (n.2292-4638G>T) c.2319-4638G>T (n.2319-4638G>T) c.2204-5106G>T (n.2204-5106G>T) n.4543-5106G>T c.2186-12916G>T (n.2186-12916G>T) c.2221-5106G>T (n.2221-5106G>T) c.2186-11946G>T (n.2186-11946G>T) c.9286G>T (p.Ala3096Ser) c.2186-5106G>T (n.2186-5106G>T) c.2432-5106G>T (n.2432-5106G>T) c.7036G>T (p.Ala2346Ser) c.1058-5106G>T (n.1058-5106G>T) c.2130-5106G>T c.8845G>T (p.Ala2949Ser) c.9337G>T (p.Ala3113Ser) c.9304G>T (p.Ala3102Ser) c.9277G>T (p.Ala3093Ser) | |
13 | g.23334590C= | CA2078621565 | SACS | c.2185+19195G= (n.2185+19195G=) c.9313G= (p.Ala3105=) c.6445+2832G= (n.6445+2832G=) c.2177-5106G= (n.2177-5106G=) c.2292-4638G= (n.2292-4638G=) c.2319-4638G= (n.2319-4638G=) c.2204-5106G= (n.2204-5106G=) n.4543-5106G= c.2186-12916G= (n.2186-12916G=) c.2221-5106G= (n.2221-5106G=) c.2186-11946G= (n.2186-11946G=) c.9286G= (p.Ala3096=) c.2186-5106G= (n.2186-5106G=) c.2432-5106G= (n.2432-5106G=) c.7036G= (p.Ala2346=) c.1058-5106G= (n.1058-5106G=) c.2130-5106G= c.8845G= (p.Ala2949=) c.9337G= (p.Ala3113=) c.9304G= (p.Ala3102=) c.9277G= (p.Ala3093=) | |
13 | g.23334590C>G | CA387514776 | SACS | c.2185+19195G>C (n.2185+19195G>C) c.9313G>C (p.Ala3105Pro) c.6445+2832G>C (n.6445+2832G>C) c.2177-5106G>C (n.2177-5106G>C) c.2292-4638G>C (n.2292-4638G>C) c.2319-4638G>C (n.2319-4638G>C) c.2204-5106G>C (n.2204-5106G>C) n.4543-5106G>C c.2186-12916G>C (n.2186-12916G>C) c.2221-5106G>C (n.2221-5106G>C) c.2186-11946G>C (n.2186-11946G>C) c.9286G>C (p.Ala3096Pro) c.2186-5106G>C (n.2186-5106G>C) c.2432-5106G>C (n.2432-5106G>C) c.7036G>C (p.Ala2346Pro) c.1058-5106G>C (n.1058-5106G>C) c.2130-5106G>C c.8845G>C (p.Ala2949Pro) c.9337G>C (p.Ala3113Pro) c.9304G>C (p.Ala3102Pro) c.9277G>C (p.Ala3093Pro) | |
13 | g.23334590C>T | CA387514775 | SACS | c.2185+19195G>A (n.2185+19195G>A) c.9313G>A (p.Ala3105Thr) c.6445+2832G>A (n.6445+2832G>A) c.2177-5106G>A (n.2177-5106G>A) c.2292-4638G>A (n.2292-4638G>A) c.2319-4638G>A (n.2319-4638G>A) c.2204-5106G>A (n.2204-5106G>A) n.4543-5106G>A c.2186-12916G>A (n.2186-12916G>A) c.2221-5106G>A (n.2221-5106G>A) c.2186-11946G>A (n.2186-11946G>A) c.9286G>A (p.Ala3096Thr) c.2186-5106G>A (n.2186-5106G>A) c.2432-5106G>A (n.2432-5106G>A) c.7036G>A (p.Ala2346Thr) c.1058-5106G>A (n.1058-5106G>A) c.2130-5106G>A c.8845G>A (p.Ala2949Thr) c.9337G>A (p.Ala3113Thr) c.9304G>A (p.Ala3102Thr) c.9277G>A (p.Ala3093Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334591A>C | CA483160317 | SACS | c.2185+19194T>G (n.2185+19194T>G) c.9312T>G (p.Pro3104=) c.6445+2831T>G (n.6445+2831T>G) c.2177-5107T>G (n.2177-5107T>G) c.2292-4639T>G (n.2292-4639T>G) c.2319-4639T>G (n.2319-4639T>G) c.2204-5107T>G (n.2204-5107T>G) n.4543-5107T>G c.2186-12917T>G (n.2186-12917T>G) c.2221-5107T>G (n.2221-5107T>G) c.2186-11947T>G (n.2186-11947T>G) c.9285T>G (p.Pro3095=) c.2186-5107T>G (n.2186-5107T>G) c.2432-5107T>G (n.2432-5107T>G) c.7035T>G (p.Pro2345=) c.1058-5107T>G (n.1058-5107T>G) c.2130-5107T>G c.8844T>G (p.Pro2948=) c.9336T>G (p.Pro3112=) c.9303T>G (p.Pro3101=) c.9276T>G (p.Pro3092=) | |
13 | g.23334591A>G | CA483160318 | SACS | c.2185+19194T>C (n.2185+19194T>C) c.9312T>C (p.Pro3104=) c.6445+2831T>C (n.6445+2831T>C) c.2177-5107T>C (n.2177-5107T>C) c.2292-4639T>C (n.2292-4639T>C) c.2319-4639T>C (n.2319-4639T>C) c.2204-5107T>C (n.2204-5107T>C) n.4543-5107T>C c.2186-12917T>C (n.2186-12917T>C) c.2221-5107T>C (n.2221-5107T>C) c.2186-11947T>C (n.2186-11947T>C) c.9285T>C (p.Pro3095=) c.2186-5107T>C (n.2186-5107T>C) c.2432-5107T>C (n.2432-5107T>C) c.7035T>C (p.Pro2345=) c.1058-5107T>C (n.1058-5107T>C) c.2130-5107T>C c.8844T>C (p.Pro2948=) c.9336T>C (p.Pro3112=) c.9303T>C (p.Pro3101=) c.9276T>C (p.Pro3092=) | |
13 | g.23334591A>T | CA483160319 | SACS | c.2185+19194T>A (n.2185+19194T>A) c.9312T>A (p.Pro3104=) c.6445+2831T>A (n.6445+2831T>A) c.2177-5107T>A (n.2177-5107T>A) c.2292-4639T>A (n.2292-4639T>A) c.2319-4639T>A (n.2319-4639T>A) c.2204-5107T>A (n.2204-5107T>A) n.4543-5107T>A c.2186-12917T>A (n.2186-12917T>A) c.2221-5107T>A (n.2221-5107T>A) c.2186-11947T>A (n.2186-11947T>A) c.9285T>A (p.Pro3095=) c.2186-5107T>A (n.2186-5107T>A) c.2432-5107T>A (n.2432-5107T>A) c.7035T>A (p.Pro2345=) c.1058-5107T>A (n.1058-5107T>A) c.2130-5107T>A c.8844T>A (p.Pro2948=) c.9336T>A (p.Pro3112=) c.9303T>A (p.Pro3101=) c.9276T>A (p.Pro3092=) | |
13 | g.23334591_23334592delinsAG | CA2078621574 | SACS | c.2185+19193_2185+19194delinsCT (n.2185+19193_2185+19194delinsCT) c.9311_9312delinsCT (p.Pro3104=) c.6445+2830_6445+2831delinsCT (n.6445+2830_6445+2831delinsCT) c.2177-5108_2177-5107delinsCT (n.2177-5108_2177-5107delinsCT) c.2292-4640_2292-4639delinsCT (n.2292-4640_2292-4639delinsCT) c.2319-4640_2319-4639delinsCT (n.2319-4640_2319-4639delinsCT) c.2204-5108_2204-5107delinsCT (n.2204-5108_2204-5107delinsCT) n.4543-5108_4543-5107delinsCT c.2186-12918_2186-12917delinsCT (n.2186-12918_2186-12917delinsCT) c.2221-5108_2221-5107delinsCT (n.2221-5108_2221-5107delinsCT) c.2186-11948_2186-11947delinsCT (n.2186-11948_2186-11947delinsCT) c.9284_9285delinsCT (p.Pro3095=) c.2186-5108_2186-5107delinsCT (n.2186-5108_2186-5107delinsCT) c.2432-5108_2432-5107delinsCT (n.2432-5108_2432-5107delinsCT) c.7034_7035delinsCT (p.Pro2345=) c.1058-5108_1058-5107delinsCT (n.1058-5108_1058-5107delinsCT) c.2130-5108_2130-5107delinsCT c.8843_8844delinsCT (p.Pro2948=) c.9335_9336delinsCT (p.Pro3112=) c.9302_9303delinsCT (p.Pro3101=) c.9275_9276delinsCT (p.Pro3092=) | |
13 | g.23334592G>A | CA387514777 | SACS | c.2185+19193C>T (n.2185+19193C>T) c.9311C>T (p.Pro3104Leu) c.6445+2830C>T (n.6445+2830C>T) c.2177-5108C>T (n.2177-5108C>T) c.2292-4640C>T (n.2292-4640C>T) c.2319-4640C>T (n.2319-4640C>T) c.2204-5108C>T (n.2204-5108C>T) n.4543-5108C>T c.2186-12918C>T (n.2186-12918C>T) c.2221-5108C>T (n.2221-5108C>T) c.2186-11948C>T (n.2186-11948C>T) c.9284C>T (p.Pro3095Leu) c.2186-5108C>T (n.2186-5108C>T) c.2432-5108C>T (n.2432-5108C>T) c.7034C>T (p.Pro2345Leu) c.1058-5108C>T (n.1058-5108C>T) c.2130-5108C>T c.8843C>T (p.Pro2948Leu) c.9335C>T (p.Pro3112Leu) c.9302C>T (p.Pro3101Leu) c.9275C>T (p.Pro3092Leu) | dbSNP |
13 | g.23334592G>C | CA387514778 | SACS | c.2185+19193C>G (n.2185+19193C>G) c.9311C>G (p.Pro3104Arg) c.6445+2830C>G (n.6445+2830C>G) c.2177-5108C>G (n.2177-5108C>G) c.2292-4640C>G (n.2292-4640C>G) c.2319-4640C>G (n.2319-4640C>G) c.2204-5108C>G (n.2204-5108C>G) n.4543-5108C>G c.2186-12918C>G (n.2186-12918C>G) c.2221-5108C>G (n.2221-5108C>G) c.2186-11948C>G (n.2186-11948C>G) c.9284C>G (p.Pro3095Arg) c.2186-5108C>G (n.2186-5108C>G) c.2432-5108C>G (n.2432-5108C>G) c.7034C>G (p.Pro2345Arg) c.1058-5108C>G (n.1058-5108C>G) c.2130-5108C>G c.8843C>G (p.Pro2948Arg) c.9335C>G (p.Pro3112Arg) c.9302C>G (p.Pro3101Arg) c.9275C>G (p.Pro3092Arg) | |
13 | g.23334592G= | CA2078621580 | SACS | c.2185+19193C= (n.2185+19193C=) c.9311C= (p.Pro3104=) c.6445+2830C= (n.6445+2830C=) c.2177-5108C= (n.2177-5108C=) c.2292-4640C= (n.2292-4640C=) c.2319-4640C= (n.2319-4640C=) c.2204-5108C= (n.2204-5108C=) n.4543-5108C= c.2186-12918C= (n.2186-12918C=) c.2221-5108C= (n.2221-5108C=) c.2186-11948C= (n.2186-11948C=) c.9284C= (p.Pro3095=) c.2186-5108C= (n.2186-5108C=) c.2432-5108C= (n.2432-5108C=) c.7034C= (p.Pro2345=) c.1058-5108C= (n.1058-5108C=) c.2130-5108C= c.8843C= (p.Pro2948=) c.9335C= (p.Pro3112=) c.9302C= (p.Pro3101=) c.9275C= (p.Pro3092=) | |
13 | g.23334592G>T | CA387514779 | SACS | c.2185+19193C>A (n.2185+19193C>A) c.9311C>A (p.Pro3104His) c.6445+2830C>A (n.6445+2830C>A) c.2177-5108C>A (n.2177-5108C>A) c.2292-4640C>A (n.2292-4640C>A) c.2319-4640C>A (n.2319-4640C>A) c.2204-5108C>A (n.2204-5108C>A) n.4543-5108C>A c.2186-12918C>A (n.2186-12918C>A) c.2221-5108C>A (n.2221-5108C>A) c.2186-11948C>A (n.2186-11948C>A) c.9284C>A (p.Pro3095His) c.2186-5108C>A (n.2186-5108C>A) c.2432-5108C>A (n.2432-5108C>A) c.7034C>A (p.Pro2345His) c.1058-5108C>A (n.1058-5108C>A) c.2130-5108C>A c.8843C>A (p.Pro2948His) c.9335C>A (p.Pro3112His) c.9302C>A (p.Pro3101His) c.9275C>A (p.Pro3092His) | gnomAD v4 |
13 | g.23334595dup | CA2622328937 | SACS | c.2185+19193dup (n.2185+19193dup) c.9311dup (p.Ala3105CysfsTer2) c.6445+2830dup (n.6445+2830dup) c.2177-5108dup (n.2177-5108dup) c.2292-4640dup (n.2292-4640dup) c.2319-4640dup (n.2319-4640dup) c.2204-5108dup (n.2204-5108dup) n.4543-5108dup c.2186-12918dup (n.2186-12918dup) c.2221-5108dup (n.2221-5108dup) c.2186-11948dup (n.2186-11948dup) c.9284dup (p.Ala3096CysfsTer2) c.2186-5108dup (n.2186-5108dup) c.2432-5108dup (n.2432-5108dup) c.7034dup (p.Ala2346CysfsTer2) c.1058-5108dup (n.1058-5108dup) c.2130-5108dup c.8843dup (p.Ala2949CysfsTer2) c.9335dup (p.Ala3113CysfsTer2) c.9302dup (p.Ala3102CysfsTer2) c.9275dup (p.Ala3093CysfsTer2) | gnomAD v4 |
13 | g.23334595del | CA696607918 | SACS | c.2185+19193del (n.2185+19193del) c.9311del (p.Pro3104LeufsTer8) c.6445+2830del (n.6445+2830del) c.2177-5108del (n.2177-5108del) c.2292-4640del (n.2292-4640del) c.2319-4640del (n.2319-4640del) c.2204-5108del (n.2204-5108del) n.4543-5108del c.2186-12918del (n.2186-12918del) c.2221-5108del (n.2221-5108del) c.2186-11948del (n.2186-11948del) c.9284del (p.Pro3095LeufsTer8) c.2186-5108del (n.2186-5108del) c.2432-5108del (n.2432-5108del) c.7034del (p.Pro2345LeufsTer8) c.1058-5108del (n.1058-5108del) c.2130-5108del c.8843del (p.Pro2948LeufsTer8) c.9335del (p.Pro3112LeufsTer8) c.9302del (p.Pro3101LeufsTer8) c.9275del (p.Pro3092LeufsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334593G>A | CA387514780 | SACS | c.2185+19192C>T (n.2185+19192C>T) c.9310C>T (p.Pro3104Ser) c.6445+2829C>T (n.6445+2829C>T) c.2177-5109C>T (n.2177-5109C>T) c.2292-4641C>T (n.2292-4641C>T) c.2319-4641C>T (n.2319-4641C>T) c.2204-5109C>T (n.2204-5109C>T) n.4543-5109C>T c.2186-12919C>T (n.2186-12919C>T) c.2221-5109C>T (n.2221-5109C>T) c.2186-11949C>T (n.2186-11949C>T) c.9283C>T (p.Pro3095Ser) c.2186-5109C>T (n.2186-5109C>T) c.2432-5109C>T (n.2432-5109C>T) c.7033C>T (p.Pro2345Ser) c.1058-5109C>T (n.1058-5109C>T) c.2130-5109C>T c.8842C>T (p.Pro2948Ser) c.9334C>T (p.Pro3112Ser) c.9301C>T (p.Pro3101Ser) c.9274C>T (p.Pro3092Ser) | |
13 | g.23334593G>C | CA6910641 | SACS | c.2185+19192C>G (n.2185+19192C>G) c.9310C>G (p.Pro3104Ala) c.6445+2829C>G (n.6445+2829C>G) c.2177-5109C>G (n.2177-5109C>G) c.2292-4641C>G (n.2292-4641C>G) c.2319-4641C>G (n.2319-4641C>G) c.2204-5109C>G (n.2204-5109C>G) n.4543-5109C>G c.2186-12919C>G (n.2186-12919C>G) c.2221-5109C>G (n.2221-5109C>G) c.2186-11949C>G (n.2186-11949C>G) c.9283C>G (p.Pro3095Ala) c.2186-5109C>G (n.2186-5109C>G) c.2432-5109C>G (n.2432-5109C>G) c.7033C>G (p.Pro2345Ala) c.1058-5109C>G (n.1058-5109C>G) c.2130-5109C>G c.8842C>G (p.Pro2948Ala) c.9334C>G (p.Pro3112Ala) c.9301C>G (p.Pro3101Ala) c.9274C>G (p.Pro3092Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334593G= | CA2078621589 | SACS | c.2185+19192C= (n.2185+19192C=) c.9310C= (p.Pro3104=) c.6445+2829C= (n.6445+2829C=) c.2177-5109C= (n.2177-5109C=) c.2292-4641C= (n.2292-4641C=) c.2319-4641C= (n.2319-4641C=) c.2204-5109C= (n.2204-5109C=) n.4543-5109C= c.2186-12919C= (n.2186-12919C=) c.2221-5109C= (n.2221-5109C=) c.2186-11949C= (n.2186-11949C=) c.9283C= (p.Pro3095=) c.2186-5109C= (n.2186-5109C=) c.2432-5109C= (n.2432-5109C=) c.7033C= (p.Pro2345=) c.1058-5109C= (n.1058-5109C=) c.2130-5109C= c.8842C= (p.Pro2948=) c.9334C= (p.Pro3112=) c.9301C= (p.Pro3101=) c.9274C= (p.Pro3092=) | |
13 | g.23334593G>T | CA387514781 | SACS | c.2185+19192C>A (n.2185+19192C>A) c.9310C>A (p.Pro3104Thr) c.6445+2829C>A (n.6445+2829C>A) c.2177-5109C>A (n.2177-5109C>A) c.2292-4641C>A (n.2292-4641C>A) c.2319-4641C>A (n.2319-4641C>A) c.2204-5109C>A (n.2204-5109C>A) n.4543-5109C>A c.2186-12919C>A (n.2186-12919C>A) c.2221-5109C>A (n.2221-5109C>A) c.2186-11949C>A (n.2186-11949C>A) c.9283C>A (p.Pro3095Thr) c.2186-5109C>A (n.2186-5109C>A) c.2432-5109C>A (n.2432-5109C>A) c.7033C>A (p.Pro2345Thr) c.1058-5109C>A (n.1058-5109C>A) c.2130-5109C>A c.8842C>A (p.Pro2948Thr) c.9334C>A (p.Pro3112Thr) c.9301C>A (p.Pro3101Thr) c.9274C>A (p.Pro3092Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334594G>A | CA246653485 | SACS | c.2185+19191C>T (n.2185+19191C>T) c.9309C>T (p.Thr3103=) c.6445+2828C>T (n.6445+2828C>T) c.2177-5110C>T (n.2177-5110C>T) c.2292-4642C>T (n.2292-4642C>T) c.2319-4642C>T (n.2319-4642C>T) c.2204-5110C>T (n.2204-5110C>T) n.4543-5110C>T c.2186-12920C>T (n.2186-12920C>T) c.2221-5110C>T (n.2221-5110C>T) c.2186-11950C>T (n.2186-11950C>T) c.9282C>T (p.Thr3094=) c.2186-5110C>T (n.2186-5110C>T) c.2432-5110C>T (n.2432-5110C>T) c.7032C>T (p.Thr2344=) c.1058-5110C>T (n.1058-5110C>T) c.2130-5110C>T c.8841C>T (p.Thr2947=) c.9333C>T (p.Thr3111=) c.9300C>T (p.Thr3100=) c.9273C>T (p.Thr3091=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334594G>C | CA483160324 | SACS | c.2185+19191C>G (n.2185+19191C>G) c.9309C>G (p.Thr3103=) c.6445+2828C>G (n.6445+2828C>G) c.2177-5110C>G (n.2177-5110C>G) c.2292-4642C>G (n.2292-4642C>G) c.2319-4642C>G (n.2319-4642C>G) c.2204-5110C>G (n.2204-5110C>G) n.4543-5110C>G c.2186-12920C>G (n.2186-12920C>G) c.2221-5110C>G (n.2221-5110C>G) c.2186-11950C>G (n.2186-11950C>G) c.9282C>G (p.Thr3094=) c.2186-5110C>G (n.2186-5110C>G) c.2432-5110C>G (n.2432-5110C>G) c.7032C>G (p.Thr2344=) c.1058-5110C>G (n.1058-5110C>G) c.2130-5110C>G c.8841C>G (p.Thr2947=) c.9333C>G (p.Thr3111=) c.9300C>G (p.Thr3100=) c.9273C>G (p.Thr3091=) | |
13 | g.23334594G= | CA2078621598 | SACS | c.2185+19191C= (n.2185+19191C=) c.9309C= (p.Thr3103=) c.6445+2828C= (n.6445+2828C=) c.2177-5110C= (n.2177-5110C=) c.2292-4642C= (n.2292-4642C=) c.2319-4642C= (n.2319-4642C=) c.2204-5110C= (n.2204-5110C=) n.4543-5110C= c.2186-12920C= (n.2186-12920C=) c.2221-5110C= (n.2221-5110C=) c.2186-11950C= (n.2186-11950C=) c.9282C= (p.Thr3094=) c.2186-5110C= (n.2186-5110C=) c.2432-5110C= (n.2432-5110C=) c.7032C= (p.Thr2344=) c.1058-5110C= (n.1058-5110C=) c.2130-5110C= c.8841C= (p.Thr2947=) c.9333C= (p.Thr3111=) c.9300C= (p.Thr3100=) c.9273C= (p.Thr3091=) | |
13 | g.23334594G>T | CA483160323 | SACS | c.2185+19191C>A (n.2185+19191C>A) c.9309C>A (p.Thr3103=) c.6445+2828C>A (n.6445+2828C>A) c.2177-5110C>A (n.2177-5110C>A) c.2292-4642C>A (n.2292-4642C>A) c.2319-4642C>A (n.2319-4642C>A) c.2204-5110C>A (n.2204-5110C>A) n.4543-5110C>A c.2186-12920C>A (n.2186-12920C>A) c.2221-5110C>A (n.2221-5110C>A) c.2186-11950C>A (n.2186-11950C>A) c.9282C>A (p.Thr3094=) c.2186-5110C>A (n.2186-5110C>A) c.2432-5110C>A (n.2432-5110C>A) c.7032C>A (p.Thr2344=) c.1058-5110C>A (n.1058-5110C>A) c.2130-5110C>A c.8841C>A (p.Thr2947=) c.9333C>A (p.Thr3111=) c.9300C>A (p.Thr3100=) c.9273C>A (p.Thr3091=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334595G>A | CA387514782 | SACS | c.2185+19190C>T (n.2185+19190C>T) c.9308C>T (p.Thr3103Ile) c.6445+2827C>T (n.6445+2827C>T) c.2177-5111C>T (n.2177-5111C>T) c.2292-4643C>T (n.2292-4643C>T) c.2319-4643C>T (n.2319-4643C>T) c.2204-5111C>T (n.2204-5111C>T) n.4543-5111C>T c.2186-12921C>T (n.2186-12921C>T) c.2221-5111C>T (n.2221-5111C>T) c.2186-11951C>T (n.2186-11951C>T) c.9281C>T (p.Thr3094Ile) c.2186-5111C>T (n.2186-5111C>T) c.2432-5111C>T (n.2432-5111C>T) c.7031C>T (p.Thr2344Ile) c.1058-5111C>T (n.1058-5111C>T) c.2130-5111C>T c.8840C>T (p.Thr2947Ile) c.9332C>T (p.Thr3111Ile) c.9299C>T (p.Thr3100Ile) c.9272C>T (p.Thr3091Ile) | |
13 | g.23334595G>C | CA387514783 | SACS | c.2185+19190C>G (n.2185+19190C>G) c.9308C>G (p.Thr3103Ser) c.6445+2827C>G (n.6445+2827C>G) c.2177-5111C>G (n.2177-5111C>G) c.2292-4643C>G (n.2292-4643C>G) c.2319-4643C>G (n.2319-4643C>G) c.2204-5111C>G (n.2204-5111C>G) n.4543-5111C>G c.2186-12921C>G (n.2186-12921C>G) c.2221-5111C>G (n.2221-5111C>G) c.2186-11951C>G (n.2186-11951C>G) c.9281C>G (p.Thr3094Ser) c.2186-5111C>G (n.2186-5111C>G) c.2432-5111C>G (n.2432-5111C>G) c.7031C>G (p.Thr2344Ser) c.1058-5111C>G (n.1058-5111C>G) c.2130-5111C>G c.8840C>G (p.Thr2947Ser) c.9332C>G (p.Thr3111Ser) c.9299C>G (p.Thr3100Ser) c.9272C>G (p.Thr3091Ser) | |
13 | g.23334595G>T | CA387514784 | SACS | c.2185+19190C>A (n.2185+19190C>A) c.9308C>A (p.Thr3103Asn) c.6445+2827C>A (n.6445+2827C>A) c.2177-5111C>A (n.2177-5111C>A) c.2292-4643C>A (n.2292-4643C>A) c.2319-4643C>A (n.2319-4643C>A) c.2204-5111C>A (n.2204-5111C>A) n.4543-5111C>A c.2186-12921C>A (n.2186-12921C>A) c.2221-5111C>A (n.2221-5111C>A) c.2186-11951C>A (n.2186-11951C>A) c.9281C>A (p.Thr3094Asn) c.2186-5111C>A (n.2186-5111C>A) c.2432-5111C>A (n.2432-5111C>A) c.7031C>A (p.Thr2344Asn) c.1058-5111C>A (n.1058-5111C>A) c.2130-5111C>A c.8840C>A (p.Thr2947Asn) c.9332C>A (p.Thr3111Asn) c.9299C>A (p.Thr3100Asn) c.9272C>A (p.Thr3091Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23334596T>A | CA387514785 | SACS | c.2185+19189A>T (n.2185+19189A>T) c.9307A>T (p.Thr3103Ser) c.6445+2826A>T (n.6445+2826A>T) c.2177-5112A>T (n.2177-5112A>T) c.2292-4644A>T (n.2292-4644A>T) c.2319-4644A>T (n.2319-4644A>T) c.2204-5112A>T (n.2204-5112A>T) n.4543-5112A>T c.2186-12922A>T (n.2186-12922A>T) c.2221-5112A>T (n.2221-5112A>T) c.2186-11952A>T (n.2186-11952A>T) c.9280A>T (p.Thr3094Ser) c.2186-5112A>T (n.2186-5112A>T) c.2432-5112A>T (n.2432-5112A>T) c.7030A>T (p.Thr2344Ser) c.1058-5112A>T (n.1058-5112A>T) c.2130-5112A>T c.8839A>T (p.Thr2947Ser) c.9331A>T (p.Thr3111Ser) c.9298A>T (p.Thr3100Ser) c.9271A>T (p.Thr3091Ser) | |
13 | g.23334596T>C | CA246653486 | SACS | c.2185+19189A>G (n.2185+19189A>G) c.9307A>G (p.Thr3103Ala) c.6445+2826A>G (n.6445+2826A>G) c.2177-5112A>G (n.2177-5112A>G) c.2292-4644A>G (n.2292-4644A>G) c.2319-4644A>G (n.2319-4644A>G) c.2204-5112A>G (n.2204-5112A>G) n.4543-5112A>G c.2186-12922A>G (n.2186-12922A>G) c.2221-5112A>G (n.2221-5112A>G) c.2186-11952A>G (n.2186-11952A>G) c.9280A>G (p.Thr3094Ala) c.2186-5112A>G (n.2186-5112A>G) c.2432-5112A>G (n.2432-5112A>G) c.7030A>G (p.Thr2344Ala) c.1058-5112A>G (n.1058-5112A>G) c.2130-5112A>G c.8839A>G (p.Thr2947Ala) c.9331A>G (p.Thr3111Ala) c.9298A>G (p.Thr3100Ala) c.9271A>G (p.Thr3091Ala) | dbSNP |
13 | g.23334596T>G | CA387514786 | SACS | c.2185+19189A>C (n.2185+19189A>C) c.9307A>C (p.Thr3103Pro) c.6445+2826A>C (n.6445+2826A>C) c.2177-5112A>C (n.2177-5112A>C) c.2292-4644A>C (n.2292-4644A>C) c.2319-4644A>C (n.2319-4644A>C) c.2204-5112A>C (n.2204-5112A>C) n.4543-5112A>C c.2186-12922A>C (n.2186-12922A>C) c.2221-5112A>C (n.2221-5112A>C) c.2186-11952A>C (n.2186-11952A>C) c.9280A>C (p.Thr3094Pro) c.2186-5112A>C (n.2186-5112A>C) c.2432-5112A>C (n.2432-5112A>C) c.7030A>C (p.Thr2344Pro) c.1058-5112A>C (n.1058-5112A>C) c.2130-5112A>C c.8839A>C (p.Thr2947Pro) c.9331A>C (p.Thr3111Pro) c.9298A>C (p.Thr3100Pro) c.9271A>C (p.Thr3091Pro) | dbSNP |
13 | g.23334596T= | CA2078621602 | SACS | c.2185+19189A= (n.2185+19189A=) c.9307A= (p.Thr3103=) c.6445+2826A= (n.6445+2826A=) c.2177-5112A= (n.2177-5112A=) c.2292-4644A= (n.2292-4644A=) c.2319-4644A= (n.2319-4644A=) c.2204-5112A= (n.2204-5112A=) n.4543-5112A= c.2186-12922A= (n.2186-12922A=) c.2221-5112A= (n.2221-5112A=) c.2186-11952A= (n.2186-11952A=) c.9280A= (p.Thr3094=) c.2186-5112A= (n.2186-5112A=) c.2432-5112A= (n.2432-5112A=) c.7030A= (p.Thr2344=) c.1058-5112A= (n.1058-5112A=) c.2130-5112A= c.8839A= (p.Thr2947=) c.9331A= (p.Thr3111=) c.9298A= (p.Thr3100=) c.9271A= (p.Thr3091=) | |
13 | g.23334597C>A | CA483160328 | SACS | c.2185+19188G>T (n.2185+19188G>T) c.9306G>T (p.Val3102=) c.6445+2825G>T (n.6445+2825G>T) c.2177-5113G>T (n.2177-5113G>T) c.2292-4645G>T (n.2292-4645G>T) c.2319-4645G>T (n.2319-4645G>T) c.2204-5113G>T (n.2204-5113G>T) n.4543-5113G>T c.2186-12923G>T (n.2186-12923G>T) c.2221-5113G>T (n.2221-5113G>T) c.2186-11953G>T (n.2186-11953G>T) c.9279G>T (p.Val3093=) c.2186-5113G>T (n.2186-5113G>T) c.2432-5113G>T (n.2432-5113G>T) c.7029G>T (p.Val2343=) c.1058-5113G>T (n.1058-5113G>T) c.2130-5113G>T c.8838G>T (p.Val2946=) c.9330G>T (p.Val3110=) c.9297G>T (p.Val3099=) c.9270G>T (p.Val3090=) | |
13 | g.23334597C>G | CA483160327 | SACS | c.2185+19188G>C (n.2185+19188G>C) c.9306G>C (p.Val3102=) c.6445+2825G>C (n.6445+2825G>C) c.2177-5113G>C (n.2177-5113G>C) c.2292-4645G>C (n.2292-4645G>C) c.2319-4645G>C (n.2319-4645G>C) c.2204-5113G>C (n.2204-5113G>C) n.4543-5113G>C c.2186-12923G>C (n.2186-12923G>C) c.2221-5113G>C (n.2221-5113G>C) c.2186-11953G>C (n.2186-11953G>C) c.9279G>C (p.Val3093=) c.2186-5113G>C (n.2186-5113G>C) c.2432-5113G>C (n.2432-5113G>C) c.7029G>C (p.Val2343=) c.1058-5113G>C (n.1058-5113G>C) c.2130-5113G>C c.8838G>C (p.Val2946=) c.9330G>C (p.Val3110=) c.9297G>C (p.Val3099=) c.9270G>C (p.Val3090=) | |
13 | g.23334597C>T | CA483160326 | SACS | c.2185+19188G>A (n.2185+19188G>A) c.9306G>A (p.Val3102=) c.6445+2825G>A (n.6445+2825G>A) c.2177-5113G>A (n.2177-5113G>A) c.2292-4645G>A (n.2292-4645G>A) c.2319-4645G>A (n.2319-4645G>A) c.2204-5113G>A (n.2204-5113G>A) n.4543-5113G>A c.2186-12923G>A (n.2186-12923G>A) c.2221-5113G>A (n.2221-5113G>A) c.2186-11953G>A (n.2186-11953G>A) c.9279G>A (p.Val3093=) c.2186-5113G>A (n.2186-5113G>A) c.2432-5113G>A (n.2432-5113G>A) c.7029G>A (p.Val2343=) c.1058-5113G>A (n.1058-5113G>A) c.2130-5113G>A c.8838G>A (p.Val2946=) c.9330G>A (p.Val3110=) c.9297G>A (p.Val3099=) c.9270G>A (p.Val3090=) | |
13 | g.23334598A= | CA2078621605 | SACS | c.2185+19187T= (n.2185+19187T=) c.9305T= (p.Val3102=) c.6445+2824T= (n.6445+2824T=) c.2177-5114T= (n.2177-5114T=) c.2292-4646T= (n.2292-4646T=) c.2319-4646T= (n.2319-4646T=) c.2204-5114T= (n.2204-5114T=) n.4543-5114T= c.2186-12924T= (n.2186-12924T=) c.2221-5114T= (n.2221-5114T=) c.2186-11954T= (n.2186-11954T=) c.9278T= (p.Val3093=) c.2186-5114T= (n.2186-5114T=) c.2432-5114T= (n.2432-5114T=) c.7028T= (p.Val2343=) c.1058-5114T= (n.1058-5114T=) c.2130-5114T= c.8837T= (p.Val2946=) c.9329T= (p.Val3110=) c.9296T= (p.Val3099=) c.9269T= (p.Val3090=) | |
13 | g.23334598A>C | CA387514789 | SACS | c.2185+19187T>G (n.2185+19187T>G) c.9305T>G (p.Val3102Gly) c.6445+2824T>G (n.6445+2824T>G) c.2177-5114T>G (n.2177-5114T>G) c.2292-4646T>G (n.2292-4646T>G) c.2319-4646T>G (n.2319-4646T>G) c.2204-5114T>G (n.2204-5114T>G) n.4543-5114T>G c.2186-12924T>G (n.2186-12924T>G) c.2221-5114T>G (n.2221-5114T>G) c.2186-11954T>G (n.2186-11954T>G) c.9278T>G (p.Val3093Gly) c.2186-5114T>G (n.2186-5114T>G) c.2432-5114T>G (n.2432-5114T>G) c.7028T>G (p.Val2343Gly) c.1058-5114T>G (n.1058-5114T>G) c.2130-5114T>G c.8837T>G (p.Val2946Gly) c.9329T>G (p.Val3110Gly) c.9296T>G (p.Val3099Gly) c.9269T>G (p.Val3090Gly) | |
13 | g.23334598A>G | CA387514787 | SACS | c.2185+19187T>C (n.2185+19187T>C) c.9305T>C (p.Val3102Ala) c.6445+2824T>C (n.6445+2824T>C) c.2177-5114T>C (n.2177-5114T>C) c.2292-4646T>C (n.2292-4646T>C) c.2319-4646T>C (n.2319-4646T>C) c.2204-5114T>C (n.2204-5114T>C) n.4543-5114T>C c.2186-12924T>C (n.2186-12924T>C) c.2221-5114T>C (n.2221-5114T>C) c.2186-11954T>C (n.2186-11954T>C) c.9278T>C (p.Val3093Ala) c.2186-5114T>C (n.2186-5114T>C) c.2432-5114T>C (n.2432-5114T>C) c.7028T>C (p.Val2343Ala) c.1058-5114T>C (n.1058-5114T>C) c.2130-5114T>C c.8837T>C (p.Val2946Ala) c.9329T>C (p.Val3110Ala) c.9296T>C (p.Val3099Ala) c.9269T>C (p.Val3090Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334598A>T | CA387514788 | SACS | c.2185+19187T>A (n.2185+19187T>A) c.9305T>A (p.Val3102Glu) c.6445+2824T>A (n.6445+2824T>A) c.2177-5114T>A (n.2177-5114T>A) c.2292-4646T>A (n.2292-4646T>A) c.2319-4646T>A (n.2319-4646T>A) c.2204-5114T>A (n.2204-5114T>A) n.4543-5114T>A c.2186-12924T>A (n.2186-12924T>A) c.2221-5114T>A (n.2221-5114T>A) c.2186-11954T>A (n.2186-11954T>A) c.9278T>A (p.Val3093Glu) c.2186-5114T>A (n.2186-5114T>A) c.2432-5114T>A (n.2432-5114T>A) c.7028T>A (p.Val2343Glu) c.1058-5114T>A (n.1058-5114T>A) c.2130-5114T>A c.8837T>A (p.Val2946Glu) c.9329T>A (p.Val3110Glu) c.9296T>A (p.Val3099Glu) c.9269T>A (p.Val3090Glu) | |
13 | g.23334599C>A | CA387514790 | SACS | c.2185+19186G>T (n.2185+19186G>T) c.9304G>T (p.Val3102Leu) c.6445+2823G>T (n.6445+2823G>T) c.2177-5115G>T (n.2177-5115G>T) c.2292-4647G>T (n.2292-4647G>T) c.2319-4647G>T (n.2319-4647G>T) c.2204-5115G>T (n.2204-5115G>T) n.4543-5115G>T c.2186-12925G>T (n.2186-12925G>T) c.2221-5115G>T (n.2221-5115G>T) c.2186-11955G>T (n.2186-11955G>T) c.9277G>T (p.Val3093Leu) c.2186-5115G>T (n.2186-5115G>T) c.2432-5115G>T (n.2432-5115G>T) c.7027G>T (p.Val2343Leu) c.1058-5115G>T (n.1058-5115G>T) c.2130-5115G>T c.8836G>T (p.Val2946Leu) c.9328G>T (p.Val3110Leu) c.9295G>T (p.Val3099Leu) c.9268G>T (p.Val3090Leu) | |
13 | g.23334599C>G | CA387514791 | SACS | c.2185+19186G>C (n.2185+19186G>C) c.9304G>C (p.Val3102Leu) c.6445+2823G>C (n.6445+2823G>C) c.2177-5115G>C (n.2177-5115G>C) c.2292-4647G>C (n.2292-4647G>C) c.2319-4647G>C (n.2319-4647G>C) c.2204-5115G>C (n.2204-5115G>C) n.4543-5115G>C c.2186-12925G>C (n.2186-12925G>C) c.2221-5115G>C (n.2221-5115G>C) c.2186-11955G>C (n.2186-11955G>C) c.9277G>C (p.Val3093Leu) c.2186-5115G>C (n.2186-5115G>C) c.2432-5115G>C (n.2432-5115G>C) c.7027G>C (p.Val2343Leu) c.1058-5115G>C (n.1058-5115G>C) c.2130-5115G>C c.8836G>C (p.Val2946Leu) c.9328G>C (p.Val3110Leu) c.9295G>C (p.Val3099Leu) c.9268G>C (p.Val3090Leu) | |
13 | g.23334599C>T | CA387514792 | SACS | c.2185+19186G>A (n.2185+19186G>A) c.9304G>A (p.Val3102Met) c.6445+2823G>A (n.6445+2823G>A) c.2177-5115G>A (n.2177-5115G>A) c.2292-4647G>A (n.2292-4647G>A) c.2319-4647G>A (n.2319-4647G>A) c.2204-5115G>A (n.2204-5115G>A) n.4543-5115G>A c.2186-12925G>A (n.2186-12925G>A) c.2221-5115G>A (n.2221-5115G>A) c.2186-11955G>A (n.2186-11955G>A) c.9277G>A (p.Val3093Met) c.2186-5115G>A (n.2186-5115G>A) c.2432-5115G>A (n.2432-5115G>A) c.7027G>A (p.Val2343Met) c.1058-5115G>A (n.1058-5115G>A) c.2130-5115G>A c.8836G>A (p.Val2946Met) c.9328G>A (p.Val3110Met) c.9295G>A (p.Val3099Met) c.9268G>A (p.Val3090Met) | |
13 | g.23334600A>C | CA387514793 | SACS | c.2185+19185T>G (n.2185+19185T>G) c.9303T>G (p.Tyr3101Ter) c.6445+2822T>G (n.6445+2822T>G) c.2177-5116T>G (n.2177-5116T>G) c.2292-4648T>G (n.2292-4648T>G) c.2319-4648T>G (n.2319-4648T>G) c.2204-5116T>G (n.2204-5116T>G) n.4543-5116T>G c.2186-12926T>G (n.2186-12926T>G) c.2221-5116T>G (n.2221-5116T>G) c.2186-11956T>G (n.2186-11956T>G) c.9276T>G (p.Tyr3092Ter) c.2186-5116T>G (n.2186-5116T>G) c.2432-5116T>G (n.2432-5116T>G) c.7026T>G (p.Tyr2342Ter) c.1058-5116T>G (n.1058-5116T>G) c.2130-5116T>G c.8835T>G (p.Tyr2945Ter) c.9327T>G (p.Tyr3109Ter) c.9294T>G (p.Tyr3098Ter) c.9267T>G (p.Tyr3089Ter) | |
13 | g.23334600A>G | CA483160331 | SACS | c.2185+19185T>C (n.2185+19185T>C) c.9303T>C (p.Tyr3101=) c.6445+2822T>C (n.6445+2822T>C) c.2177-5116T>C (n.2177-5116T>C) c.2292-4648T>C (n.2292-4648T>C) c.2319-4648T>C (n.2319-4648T>C) c.2204-5116T>C (n.2204-5116T>C) n.4543-5116T>C c.2186-12926T>C (n.2186-12926T>C) c.2221-5116T>C (n.2221-5116T>C) c.2186-11956T>C (n.2186-11956T>C) c.9276T>C (p.Tyr3092=) c.2186-5116T>C (n.2186-5116T>C) c.2432-5116T>C (n.2432-5116T>C) c.7026T>C (p.Tyr2342=) c.1058-5116T>C (n.1058-5116T>C) c.2130-5116T>C c.8835T>C (p.Tyr2945=) c.9327T>C (p.Tyr3109=) c.9294T>C (p.Tyr3098=) c.9267T>C (p.Tyr3089=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334600A>T | CA387514794 | SACS | c.2185+19185T>A (n.2185+19185T>A) c.9303T>A (p.Tyr3101Ter) c.6445+2822T>A (n.6445+2822T>A) c.2177-5116T>A (n.2177-5116T>A) c.2292-4648T>A (n.2292-4648T>A) c.2319-4648T>A (n.2319-4648T>A) c.2204-5116T>A (n.2204-5116T>A) n.4543-5116T>A c.2186-12926T>A (n.2186-12926T>A) c.2221-5116T>A (n.2221-5116T>A) c.2186-11956T>A (n.2186-11956T>A) c.9276T>A (p.Tyr3092Ter) c.2186-5116T>A (n.2186-5116T>A) c.2432-5116T>A (n.2432-5116T>A) c.7026T>A (p.Tyr2342Ter) c.1058-5116T>A (n.1058-5116T>A) c.2130-5116T>A c.8835T>A (p.Tyr2945Ter) c.9327T>A (p.Tyr3109Ter) c.9294T>A (p.Tyr3098Ter) c.9267T>A (p.Tyr3089Ter) | |
13 | g.23334600_23334604delinsATAAC | CA2078621609 | SACS | c.2185+19181_2185+19185delinsGTTAT (n.2185+19181_2185+19185delinsGTTAT) c.9299_9303delinsGTTAT (p.Ser3100=) c.6445+2818_6445+2822delinsGTTAT (n.6445+2818_6445+2822delinsGTTAT) c.2177-5120_2177-5116delinsGTTAT (n.2177-5120_2177-5116delinsGTTAT) c.2292-4652_2292-4648delinsGTTAT (n.2292-4652_2292-4648delinsGTTAT) c.2319-4652_2319-4648delinsGTTAT (n.2319-4652_2319-4648delinsGTTAT) c.2204-5120_2204-5116delinsGTTAT (n.2204-5120_2204-5116delinsGTTAT) n.4543-5120_4543-5116delinsGTTAT c.2186-12930_2186-12926delinsGTTAT (n.2186-12930_2186-12926delinsGTTAT) c.2221-5120_2221-5116delinsGTTAT (n.2221-5120_2221-5116delinsGTTAT) c.2186-11960_2186-11956delinsGTTAT (n.2186-11960_2186-11956delinsGTTAT) c.9272_9276delinsGTTAT (p.Ser3091=) c.2186-5120_2186-5116delinsGTTAT (n.2186-5120_2186-5116delinsGTTAT) c.2432-5120_2432-5116delinsGTTAT (n.2432-5120_2432-5116delinsGTTAT) c.7022_7026delinsGTTAT (p.Ser2341=) c.1058-5120_1058-5116delinsGTTAT (n.1058-5120_1058-5116delinsGTTAT) c.2130-5120_2130-5116delinsGTTAT c.8831_8835delinsGTTAT (p.Ser2944=) c.9323_9327delinsGTTAT (p.Ser3108=) c.9290_9294delinsGTTAT (p.Ser3097=) c.9263_9267delinsGTTAT (p.Ser3088=) | |
13 | g.23334601T>A | CA6910642 | SACS | c.2185+19184A>T (n.2185+19184A>T) c.9302A>T (p.Tyr3101Phe) c.6445+2821A>T (n.6445+2821A>T) c.2177-5117A>T (n.2177-5117A>T) c.2292-4649A>T (n.2292-4649A>T) c.2319-4649A>T (n.2319-4649A>T) c.2204-5117A>T (n.2204-5117A>T) n.4543-5117A>T c.2186-12927A>T (n.2186-12927A>T) c.2221-5117A>T (n.2221-5117A>T) c.2186-11957A>T (n.2186-11957A>T) c.9275A>T (p.Tyr3092Phe) c.2186-5117A>T (n.2186-5117A>T) c.2432-5117A>T (n.2432-5117A>T) c.7025A>T (p.Tyr2342Phe) c.1058-5117A>T (n.1058-5117A>T) c.2130-5117A>T c.8834A>T (p.Tyr2945Phe) c.9326A>T (p.Tyr3109Phe) c.9293A>T (p.Tyr3098Phe) c.9266A>T (p.Tyr3089Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334601T>C | CA387514795 | SACS | c.2185+19184A>G (n.2185+19184A>G) c.9302A>G (p.Tyr3101Cys) c.6445+2821A>G (n.6445+2821A>G) c.2177-5117A>G (n.2177-5117A>G) c.2292-4649A>G (n.2292-4649A>G) c.2319-4649A>G (n.2319-4649A>G) c.2204-5117A>G (n.2204-5117A>G) n.4543-5117A>G c.2186-12927A>G (n.2186-12927A>G) c.2221-5117A>G (n.2221-5117A>G) c.2186-11957A>G (n.2186-11957A>G) c.9275A>G (p.Tyr3092Cys) c.2186-5117A>G (n.2186-5117A>G) c.2432-5117A>G (n.2432-5117A>G) c.7025A>G (p.Tyr2342Cys) c.1058-5117A>G (n.1058-5117A>G) c.2130-5117A>G c.8834A>G (p.Tyr2945Cys) c.9326A>G (p.Tyr3109Cys) c.9293A>G (p.Tyr3098Cys) c.9266A>G (p.Tyr3089Cys) | |
13 | g.23334601T>G | CA387514796 | SACS | c.2185+19184A>C (n.2185+19184A>C) c.9302A>C (p.Tyr3101Ser) c.6445+2821A>C (n.6445+2821A>C) c.2177-5117A>C (n.2177-5117A>C) c.2292-4649A>C (n.2292-4649A>C) c.2319-4649A>C (n.2319-4649A>C) c.2204-5117A>C (n.2204-5117A>C) n.4543-5117A>C c.2186-12927A>C (n.2186-12927A>C) c.2221-5117A>C (n.2221-5117A>C) c.2186-11957A>C (n.2186-11957A>C) c.9275A>C (p.Tyr3092Ser) c.2186-5117A>C (n.2186-5117A>C) c.2432-5117A>C (n.2432-5117A>C) c.7025A>C (p.Tyr2342Ser) c.1058-5117A>C (n.1058-5117A>C) c.2130-5117A>C c.8834A>C (p.Tyr2945Ser) c.9326A>C (p.Tyr3109Ser) c.9293A>C (p.Tyr3098Ser) c.9266A>C (p.Tyr3089Ser) | |
13 | g.23334601T= | CA2078621611 | SACS | c.2185+19184A= (n.2185+19184A=) c.9302A= (p.Tyr3101=) c.6445+2821A= (n.6445+2821A=) c.2177-5117A= (n.2177-5117A=) c.2292-4649A= (n.2292-4649A=) c.2319-4649A= (n.2319-4649A=) c.2204-5117A= (n.2204-5117A=) n.4543-5117A= c.2186-12927A= (n.2186-12927A=) c.2221-5117A= (n.2221-5117A=) c.2186-11957A= (n.2186-11957A=) c.9275A= (p.Tyr3092=) c.2186-5117A= (n.2186-5117A=) c.2432-5117A= (n.2432-5117A=) c.7025A= (p.Tyr2342=) c.1058-5117A= (n.1058-5117A=) c.2130-5117A= c.8834A= (p.Tyr2945=) c.9326A= (p.Tyr3109=) c.9293A= (p.Tyr3098=) c.9266A= (p.Tyr3089=) | |
13 | g.23334605_23334608del | CA696607936 | SACS | c.2185+19181_2185+19184del (n.2185+19181_2185+19184del) c.9299_9302del (p.Ser3100MetfsTer2) c.6445+2818_6445+2821del (n.6445+2818_6445+2821del) c.2177-5120_2177-5117del (n.2177-5120_2177-5117del) c.2292-4652_2292-4649del (n.2292-4652_2292-4649del) c.2319-4652_2319-4649del (n.2319-4652_2319-4649del) c.2204-5120_2204-5117del (n.2204-5120_2204-5117del) n.4543-5120_4543-5117del c.2186-12930_2186-12927del (n.2186-12930_2186-12927del) c.2221-5120_2221-5117del (n.2221-5120_2221-5117del) c.2186-11960_2186-11957del (n.2186-11960_2186-11957del) c.9272_9275del (p.Ser3091MetfsTer2) c.2186-5120_2186-5117del (n.2186-5120_2186-5117del) c.2432-5120_2432-5117del (n.2432-5120_2432-5117del) c.7022_7025del (p.Ser2341MetfsTer2) c.1058-5120_1058-5117del (n.1058-5120_1058-5117del) c.2130-5120_2130-5117del c.8831_8834del (p.Ser2944MetfsTer2) c.9323_9326del (p.Ser3108MetfsTer2) c.9290_9293del (p.Ser3097MetfsTer2) c.9263_9266del (p.Ser3088MetfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334602A>C | CA387514797 | SACS | c.2185+19183T>G (n.2185+19183T>G) c.9301T>G (p.Tyr3101Asp) c.6445+2820T>G (n.6445+2820T>G) c.2177-5118T>G (n.2177-5118T>G) c.2292-4650T>G (n.2292-4650T>G) c.2319-4650T>G (n.2319-4650T>G) c.2204-5118T>G (n.2204-5118T>G) n.4543-5118T>G c.2186-12928T>G (n.2186-12928T>G) c.2221-5118T>G (n.2221-5118T>G) c.2186-11958T>G (n.2186-11958T>G) c.9274T>G (p.Tyr3092Asp) c.2186-5118T>G (n.2186-5118T>G) c.2432-5118T>G (n.2432-5118T>G) c.7024T>G (p.Tyr2342Asp) c.1058-5118T>G (n.1058-5118T>G) c.2130-5118T>G c.8833T>G (p.Tyr2945Asp) c.9325T>G (p.Tyr3109Asp) c.9292T>G (p.Tyr3098Asp) c.9265T>G (p.Tyr3089Asp) | |
13 | g.23334602A>G | CA387514798 | SACS | c.2185+19183T>C (n.2185+19183T>C) c.9301T>C (p.Tyr3101His) c.6445+2820T>C (n.6445+2820T>C) c.2177-5118T>C (n.2177-5118T>C) c.2292-4650T>C (n.2292-4650T>C) c.2319-4650T>C (n.2319-4650T>C) c.2204-5118T>C (n.2204-5118T>C) n.4543-5118T>C c.2186-12928T>C (n.2186-12928T>C) c.2221-5118T>C (n.2221-5118T>C) c.2186-11958T>C (n.2186-11958T>C) c.9274T>C (p.Tyr3092His) c.2186-5118T>C (n.2186-5118T>C) c.2432-5118T>C (n.2432-5118T>C) c.7024T>C (p.Tyr2342His) c.1058-5118T>C (n.1058-5118T>C) c.2130-5118T>C c.8833T>C (p.Tyr2945His) c.9325T>C (p.Tyr3109His) c.9292T>C (p.Tyr3098His) c.9265T>C (p.Tyr3089His) | |
13 | g.23334602A>T | CA387514799 | SACS | c.2185+19183T>A (n.2185+19183T>A) c.9301T>A (p.Tyr3101Asn) c.6445+2820T>A (n.6445+2820T>A) c.2177-5118T>A (n.2177-5118T>A) c.2292-4650T>A (n.2292-4650T>A) c.2319-4650T>A (n.2319-4650T>A) c.2204-5118T>A (n.2204-5118T>A) n.4543-5118T>A c.2186-12928T>A (n.2186-12928T>A) c.2221-5118T>A (n.2221-5118T>A) c.2186-11958T>A (n.2186-11958T>A) c.9274T>A (p.Tyr3092Asn) c.2186-5118T>A (n.2186-5118T>A) c.2432-5118T>A (n.2432-5118T>A) c.7024T>A (p.Tyr2342Asn) c.1058-5118T>A (n.1058-5118T>A) c.2130-5118T>A c.8833T>A (p.Tyr2945Asn) c.9325T>A (p.Tyr3109Asn) c.9292T>A (p.Tyr3098Asn) c.9265T>A (p.Tyr3089Asn) | |
13 | g.23334603A>C | CA387514801 | SACS | c.2185+19182T>G (n.2185+19182T>G) c.9300T>G (p.Ser3100Arg) c.6445+2819T>G (n.6445+2819T>G) c.2177-5119T>G (n.2177-5119T>G) c.2292-4651T>G (n.2292-4651T>G) c.2319-4651T>G (n.2319-4651T>G) c.2204-5119T>G (n.2204-5119T>G) n.4543-5119T>G c.2186-12929T>G (n.2186-12929T>G) c.2221-5119T>G (n.2221-5119T>G) c.2186-11959T>G (n.2186-11959T>G) c.9273T>G (p.Ser3091Arg) c.2186-5119T>G (n.2186-5119T>G) c.2432-5119T>G (n.2432-5119T>G) c.7023T>G (p.Ser2341Arg) c.1058-5119T>G (n.1058-5119T>G) c.2130-5119T>G c.8832T>G (p.Ser2944Arg) c.9324T>G (p.Ser3108Arg) c.9291T>G (p.Ser3097Arg) c.9264T>G (p.Ser3088Arg) | |
13 | g.23334603A>G | CA483160333 | SACS | c.2185+19182T>C (n.2185+19182T>C) c.9300T>C (p.Ser3100=) c.6445+2819T>C (n.6445+2819T>C) c.2177-5119T>C (n.2177-5119T>C) c.2292-4651T>C (n.2292-4651T>C) c.2319-4651T>C (n.2319-4651T>C) c.2204-5119T>C (n.2204-5119T>C) n.4543-5119T>C c.2186-12929T>C (n.2186-12929T>C) c.2221-5119T>C (n.2221-5119T>C) c.2186-11959T>C (n.2186-11959T>C) c.9273T>C (p.Ser3091=) c.2186-5119T>C (n.2186-5119T>C) c.2432-5119T>C (n.2432-5119T>C) c.7023T>C (p.Ser2341=) c.1058-5119T>C (n.1058-5119T>C) c.2130-5119T>C c.8832T>C (p.Ser2944=) c.9324T>C (p.Ser3108=) c.9291T>C (p.Ser3097=) c.9264T>C (p.Ser3088=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334603A>T | CA387514800 | SACS | c.2185+19182T>A (n.2185+19182T>A) c.9300T>A (p.Ser3100Arg) c.6445+2819T>A (n.6445+2819T>A) c.2177-5119T>A (n.2177-5119T>A) c.2292-4651T>A (n.2292-4651T>A) c.2319-4651T>A (n.2319-4651T>A) c.2204-5119T>A (n.2204-5119T>A) n.4543-5119T>A c.2186-12929T>A (n.2186-12929T>A) c.2221-5119T>A (n.2221-5119T>A) c.2186-11959T>A (n.2186-11959T>A) c.9273T>A (p.Ser3091Arg) c.2186-5119T>A (n.2186-5119T>A) c.2432-5119T>A (n.2432-5119T>A) c.7023T>A (p.Ser2341Arg) c.1058-5119T>A (n.1058-5119T>A) c.2130-5119T>A c.8832T>A (p.Ser2944Arg) c.9324T>A (p.Ser3108Arg) c.9291T>A (p.Ser3097Arg) c.9264T>A (p.Ser3088Arg) | |
13 | g.23334604C>A | CA387514802 | SACS | c.2185+19181G>T (n.2185+19181G>T) c.9299G>T (p.Ser3100Ile) c.6445+2818G>T (n.6445+2818G>T) c.2177-5120G>T (n.2177-5120G>T) c.2292-4652G>T (n.2292-4652G>T) c.2319-4652G>T (n.2319-4652G>T) c.2204-5120G>T (n.2204-5120G>T) n.4543-5120G>T c.2186-12930G>T (n.2186-12930G>T) c.2221-5120G>T (n.2221-5120G>T) c.2186-11960G>T (n.2186-11960G>T) c.9272G>T (p.Ser3091Ile) c.2186-5120G>T (n.2186-5120G>T) c.2432-5120G>T (n.2432-5120G>T) c.7022G>T (p.Ser2341Ile) c.1058-5120G>T (n.1058-5120G>T) c.2130-5120G>T c.8831G>T (p.Ser2944Ile) c.9323G>T (p.Ser3108Ile) c.9290G>T (p.Ser3097Ile) c.9263G>T (p.Ser3088Ile) | |
13 | g.23334604C>G | CA387514803 | SACS | c.2185+19181G>C (n.2185+19181G>C) c.9299G>C (p.Ser3100Thr) c.6445+2818G>C (n.6445+2818G>C) c.2177-5120G>C (n.2177-5120G>C) c.2292-4652G>C (n.2292-4652G>C) c.2319-4652G>C (n.2319-4652G>C) c.2204-5120G>C (n.2204-5120G>C) n.4543-5120G>C c.2186-12930G>C (n.2186-12930G>C) c.2221-5120G>C (n.2221-5120G>C) c.2186-11960G>C (n.2186-11960G>C) c.9272G>C (p.Ser3091Thr) c.2186-5120G>C (n.2186-5120G>C) c.2432-5120G>C (n.2432-5120G>C) c.7022G>C (p.Ser2341Thr) c.1058-5120G>C (n.1058-5120G>C) c.2130-5120G>C c.8831G>C (p.Ser2944Thr) c.9323G>C (p.Ser3108Thr) c.9290G>C (p.Ser3097Thr) c.9263G>C (p.Ser3088Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334604C>T | CA387514804 | SACS | c.2185+19181G>A (n.2185+19181G>A) c.9299G>A (p.Ser3100Asn) c.6445+2818G>A (n.6445+2818G>A) c.2177-5120G>A (n.2177-5120G>A) c.2292-4652G>A (n.2292-4652G>A) c.2319-4652G>A (n.2319-4652G>A) c.2204-5120G>A (n.2204-5120G>A) n.4543-5120G>A c.2186-12930G>A (n.2186-12930G>A) c.2221-5120G>A (n.2221-5120G>A) c.2186-11960G>A (n.2186-11960G>A) c.9272G>A (p.Ser3091Asn) c.2186-5120G>A (n.2186-5120G>A) c.2432-5120G>A (n.2432-5120G>A) c.7022G>A (p.Ser2341Asn) c.1058-5120G>A (n.1058-5120G>A) c.2130-5120G>A c.8831G>A (p.Ser2944Asn) c.9323G>A (p.Ser3108Asn) c.9290G>A (p.Ser3097Asn) c.9263G>A (p.Ser3088Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23334605T>A | CA387514805 | SACS | c.2185+19180A>T (n.2185+19180A>T) c.9298A>T (p.Ser3100Cys) c.6445+2817A>T (n.6445+2817A>T) c.2177-5121A>T (n.2177-5121A>T) c.2292-4653A>T (n.2292-4653A>T) c.2319-4653A>T (n.2319-4653A>T) c.2204-5121A>T (n.2204-5121A>T) n.4543-5121A>T c.2186-12931A>T (n.2186-12931A>T) c.2221-5121A>T (n.2221-5121A>T) c.2186-11961A>T (n.2186-11961A>T) c.9271A>T (p.Ser3091Cys) c.2186-5121A>T (n.2186-5121A>T) c.2432-5121A>T (n.2432-5121A>T) c.7021A>T (p.Ser2341Cys) c.1058-5121A>T (n.1058-5121A>T) c.2130-5121A>T c.8830A>T (p.Ser2944Cys) c.9322A>T (p.Ser3108Cys) c.9289A>T (p.Ser3097Cys) c.9262A>T (p.Ser3088Cys) | |
13 | g.23334605T>C | CA387514806 | SACS | c.2185+19180A>G (n.2185+19180A>G) c.9298A>G (p.Ser3100Gly) c.6445+2817A>G (n.6445+2817A>G) c.2177-5121A>G (n.2177-5121A>G) c.2292-4653A>G (n.2292-4653A>G) c.2319-4653A>G (n.2319-4653A>G) c.2204-5121A>G (n.2204-5121A>G) n.4543-5121A>G c.2186-12931A>G (n.2186-12931A>G) c.2221-5121A>G (n.2221-5121A>G) c.2186-11961A>G (n.2186-11961A>G) c.9271A>G (p.Ser3091Gly) c.2186-5121A>G (n.2186-5121A>G) c.2432-5121A>G (n.2432-5121A>G) c.7021A>G (p.Ser2341Gly) c.1058-5121A>G (n.1058-5121A>G) c.2130-5121A>G c.8830A>G (p.Ser2944Gly) c.9322A>G (p.Ser3108Gly) c.9289A>G (p.Ser3097Gly) c.9262A>G (p.Ser3088Gly) | |
13 | g.23334605T>G | CA387514807 | SACS | c.2185+19180A>C (n.2185+19180A>C) c.9298A>C (p.Ser3100Arg) c.6445+2817A>C (n.6445+2817A>C) c.2177-5121A>C (n.2177-5121A>C) c.2292-4653A>C (n.2292-4653A>C) c.2319-4653A>C (n.2319-4653A>C) c.2204-5121A>C (n.2204-5121A>C) n.4543-5121A>C c.2186-12931A>C (n.2186-12931A>C) c.2221-5121A>C (n.2221-5121A>C) c.2186-11961A>C (n.2186-11961A>C) c.9271A>C (p.Ser3091Arg) c.2186-5121A>C (n.2186-5121A>C) c.2432-5121A>C (n.2432-5121A>C) c.7021A>C (p.Ser2341Arg) c.1058-5121A>C (n.1058-5121A>C) c.2130-5121A>C c.8830A>C (p.Ser2944Arg) c.9322A>C (p.Ser3108Arg) c.9289A>C (p.Ser3097Arg) c.9262A>C (p.Ser3088Arg) | |
13 | g.23334605_23334607del | CA2622328938 | SACS | c.2185+19178_2185+19180del (n.2185+19178_2185+19180del) c.9296_9298del (p.Val3099_Ser3100delinsGly) c.6445+2815_6445+2817del (n.6445+2815_6445+2817del) c.2177-5123_2177-5121del (n.2177-5123_2177-5121del) c.2292-4655_2292-4653del (n.2292-4655_2292-4653del) c.2319-4655_2319-4653del (n.2319-4655_2319-4653del) c.2204-5123_2204-5121del (n.2204-5123_2204-5121del) n.4543-5123_4543-5121del c.2186-12933_2186-12931del (n.2186-12933_2186-12931del) c.2221-5123_2221-5121del (n.2221-5123_2221-5121del) c.2186-11963_2186-11961del (n.2186-11963_2186-11961del) c.9269_9271del (p.Val3090_Ser3091delinsGly) c.2186-5123_2186-5121del (n.2186-5123_2186-5121del) c.2432-5123_2432-5121del (n.2432-5123_2432-5121del) c.7019_7021del (p.Val2340_Ser2341delinsGly) c.1058-5123_1058-5121del (n.1058-5123_1058-5121del) c.2130-5123_2130-5121del c.8828_8830del (p.Val2943_Ser2944delinsGly) c.9320_9322del (p.Val3107_Ser3108delinsGly) c.9287_9289del (p.Val3096_Ser3097delinsGly) c.9260_9262del (p.Val3087_Ser3088delinsGly) | gnomAD v4 |
13 | g.23334606A= | CA2078621613 | SACS | c.2185+19179T= (n.2185+19179T=) c.9297T= (p.Val3099=) c.6445+2816T= (n.6445+2816T=) c.2177-5122T= (n.2177-5122T=) c.2292-4654T= (n.2292-4654T=) c.2319-4654T= (n.2319-4654T=) c.2204-5122T= (n.2204-5122T=) n.4543-5122T= c.2186-12932T= (n.2186-12932T=) c.2221-5122T= (n.2221-5122T=) c.2186-11962T= (n.2186-11962T=) c.9270T= (p.Val3090=) c.2186-5122T= (n.2186-5122T=) c.2432-5122T= (n.2432-5122T=) c.7020T= (p.Val2340=) c.1058-5122T= (n.1058-5122T=) c.2130-5122T= c.8829T= (p.Val2943=) c.9321T= (p.Val3107=) c.9288T= (p.Val3096=) c.9261T= (p.Val3087=) | |
13 | g.23334606A>C | CA483160336 | SACS | c.2185+19179T>G (n.2185+19179T>G) c.9297T>G (p.Val3099=) c.6445+2816T>G (n.6445+2816T>G) c.2177-5122T>G (n.2177-5122T>G) c.2292-4654T>G (n.2292-4654T>G) c.2319-4654T>G (n.2319-4654T>G) c.2204-5122T>G (n.2204-5122T>G) n.4543-5122T>G c.2186-12932T>G (n.2186-12932T>G) c.2221-5122T>G (n.2221-5122T>G) c.2186-11962T>G (n.2186-11962T>G) c.9270T>G (p.Val3090=) c.2186-5122T>G (n.2186-5122T>G) c.2432-5122T>G (n.2432-5122T>G) c.7020T>G (p.Val2340=) c.1058-5122T>G (n.1058-5122T>G) c.2130-5122T>G c.8829T>G (p.Val2943=) c.9321T>G (p.Val3107=) c.9288T>G (p.Val3096=) c.9261T>G (p.Val3087=) | |
13 | g.23334606A>G | CA246653492 | SACS | c.2185+19179T>C (n.2185+19179T>C) c.9297T>C (p.Val3099=) c.6445+2816T>C (n.6445+2816T>C) c.2177-5122T>C (n.2177-5122T>C) c.2292-4654T>C (n.2292-4654T>C) c.2319-4654T>C (n.2319-4654T>C) c.2204-5122T>C (n.2204-5122T>C) n.4543-5122T>C c.2186-12932T>C (n.2186-12932T>C) c.2221-5122T>C (n.2221-5122T>C) c.2186-11962T>C (n.2186-11962T>C) c.9270T>C (p.Val3090=) c.2186-5122T>C (n.2186-5122T>C) c.2432-5122T>C (n.2432-5122T>C) c.7020T>C (p.Val2340=) c.1058-5122T>C (n.1058-5122T>C) c.2130-5122T>C c.8829T>C (p.Val2943=) c.9321T>C (p.Val3107=) c.9288T>C (p.Val3096=) c.9261T>C (p.Val3087=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334606A>T | CA483160337 | SACS | c.2185+19179T>A (n.2185+19179T>A) c.9297T>A (p.Val3099=) c.6445+2816T>A (n.6445+2816T>A) c.2177-5122T>A (n.2177-5122T>A) c.2292-4654T>A (n.2292-4654T>A) c.2319-4654T>A (n.2319-4654T>A) c.2204-5122T>A (n.2204-5122T>A) n.4543-5122T>A c.2186-12932T>A (n.2186-12932T>A) c.2221-5122T>A (n.2221-5122T>A) c.2186-11962T>A (n.2186-11962T>A) c.9270T>A (p.Val3090=) c.2186-5122T>A (n.2186-5122T>A) c.2432-5122T>A (n.2432-5122T>A) c.7020T>A (p.Val2340=) c.1058-5122T>A (n.1058-5122T>A) c.2130-5122T>A c.8829T>A (p.Val2943=) c.9321T>A (p.Val3107=) c.9288T>A (p.Val3096=) c.9261T>A (p.Val3087=) | |
13 | g.23334607A>C | CA387514810 | SACS | c.2185+19178T>G (n.2185+19178T>G) c.9296T>G (p.Val3099Gly) c.6445+2815T>G (n.6445+2815T>G) c.2177-5123T>G (n.2177-5123T>G) c.2292-4655T>G (n.2292-4655T>G) c.2319-4655T>G (n.2319-4655T>G) c.2204-5123T>G (n.2204-5123T>G) n.4543-5123T>G c.2186-12933T>G (n.2186-12933T>G) c.2221-5123T>G (n.2221-5123T>G) c.2186-11963T>G (n.2186-11963T>G) c.9269T>G (p.Val3090Gly) c.2186-5123T>G (n.2186-5123T>G) c.2432-5123T>G (n.2432-5123T>G) c.7019T>G (p.Val2340Gly) c.1058-5123T>G (n.1058-5123T>G) c.2130-5123T>G c.8828T>G (p.Val2943Gly) c.9320T>G (p.Val3107Gly) c.9287T>G (p.Val3096Gly) c.9260T>G (p.Val3087Gly) | |
13 | g.23334607A>G | CA387514809 | SACS | c.2185+19178T>C (n.2185+19178T>C) c.9296T>C (p.Val3099Ala) c.6445+2815T>C (n.6445+2815T>C) c.2177-5123T>C (n.2177-5123T>C) c.2292-4655T>C (n.2292-4655T>C) c.2319-4655T>C (n.2319-4655T>C) c.2204-5123T>C (n.2204-5123T>C) n.4543-5123T>C c.2186-12933T>C (n.2186-12933T>C) c.2221-5123T>C (n.2221-5123T>C) c.2186-11963T>C (n.2186-11963T>C) c.9269T>C (p.Val3090Ala) c.2186-5123T>C (n.2186-5123T>C) c.2432-5123T>C (n.2432-5123T>C) c.7019T>C (p.Val2340Ala) c.1058-5123T>C (n.1058-5123T>C) c.2130-5123T>C c.8828T>C (p.Val2943Ala) c.9320T>C (p.Val3107Ala) c.9287T>C (p.Val3096Ala) c.9260T>C (p.Val3087Ala) | |
13 | g.23334607A>T | CA387514808 | SACS | c.2185+19178T>A (n.2185+19178T>A) c.9296T>A (p.Val3099Asp) c.6445+2815T>A (n.6445+2815T>A) c.2177-5123T>A (n.2177-5123T>A) c.2292-4655T>A (n.2292-4655T>A) c.2319-4655T>A (n.2319-4655T>A) c.2204-5123T>A (n.2204-5123T>A) n.4543-5123T>A c.2186-12933T>A (n.2186-12933T>A) c.2221-5123T>A (n.2221-5123T>A) c.2186-11963T>A (n.2186-11963T>A) c.9269T>A (p.Val3090Asp) c.2186-5123T>A (n.2186-5123T>A) c.2432-5123T>A (n.2432-5123T>A) c.7019T>A (p.Val2340Asp) c.1058-5123T>A (n.1058-5123T>A) c.2130-5123T>A c.8828T>A (p.Val2943Asp) c.9320T>A (p.Val3107Asp) c.9287T>A (p.Val3096Asp) c.9260T>A (p.Val3087Asp) | |
13 | g.23334607_23334616del | CA2575369460 | SACS | c.2185+19169_2185+19178del (n.2185+19169_2185+19178del) c.9287_9296del (p.Asp3096ValfsTer4) c.6445+2806_6445+2815del (n.6445+2806_6445+2815del) c.2177-5132_2177-5123del (n.2177-5132_2177-5123del) c.2292-4664_2292-4655del (n.2292-4664_2292-4655del) c.2319-4664_2319-4655del (n.2319-4664_2319-4655del) c.2204-5132_2204-5123del (n.2204-5132_2204-5123del) n.4543-5132_4543-5123del c.2186-12942_2186-12933del (n.2186-12942_2186-12933del) c.2221-5132_2221-5123del (n.2221-5132_2221-5123del) c.2186-11972_2186-11963del (n.2186-11972_2186-11963del) c.9260_9269del (p.Asp3087ValfsTer4) c.2186-5132_2186-5123del (n.2186-5132_2186-5123del) c.2432-5132_2432-5123del (n.2432-5132_2432-5123del) c.7010_7019del (p.Asp2337ValfsTer4) c.1058-5132_1058-5123del (n.1058-5132_1058-5123del) c.2130-5132_2130-5123del c.8819_8828del (p.Asp2940ValfsTer4) c.9311_9320del (p.Asp3104ValfsTer4) c.9278_9287del (p.Asp3093ValfsTer4) c.9251_9260del (p.Asp3084ValfsTer4) | |
13 | g.23334608C>A | CA387514811 | SACS | c.2185+19177G>T (n.2185+19177G>T) c.9295G>T (p.Val3099Phe) c.6445+2814G>T (n.6445+2814G>T) c.2177-5124G>T (n.2177-5124G>T) c.2292-4656G>T (n.2292-4656G>T) c.2319-4656G>T (n.2319-4656G>T) c.2204-5124G>T (n.2204-5124G>T) n.4543-5124G>T c.2186-12934G>T (n.2186-12934G>T) c.2221-5124G>T (n.2221-5124G>T) c.2186-11964G>T (n.2186-11964G>T) c.9268G>T (p.Val3090Phe) c.2186-5124G>T (n.2186-5124G>T) c.2432-5124G>T (n.2432-5124G>T) c.7018G>T (p.Val2340Phe) c.1058-5124G>T (n.1058-5124G>T) c.2130-5124G>T c.8827G>T (p.Val2943Phe) c.9319G>T (p.Val3107Phe) c.9286G>T (p.Val3096Phe) c.9259G>T (p.Val3087Phe) | |
13 | g.23334608C= | CA2078621617 | SACS | c.2185+19177G= (n.2185+19177G=) c.9295G= (p.Val3099=) c.6445+2814G= (n.6445+2814G=) c.2177-5124G= (n.2177-5124G=) c.2292-4656G= (n.2292-4656G=) c.2319-4656G= (n.2319-4656G=) c.2204-5124G= (n.2204-5124G=) n.4543-5124G= c.2186-12934G= (n.2186-12934G=) c.2221-5124G= (n.2221-5124G=) c.2186-11964G= (n.2186-11964G=) c.9268G= (p.Val3090=) c.2186-5124G= (n.2186-5124G=) c.2432-5124G= (n.2432-5124G=) c.7018G= (p.Val2340=) c.1058-5124G= (n.1058-5124G=) c.2130-5124G= c.8827G= (p.Val2943=) c.9319G= (p.Val3107=) c.9286G= (p.Val3096=) c.9259G= (p.Val3087=) | |
13 | g.23334608C>G | CA246653500 | SACS | c.2185+19177G>C (n.2185+19177G>C) c.9295G>C (p.Val3099Leu) c.6445+2814G>C (n.6445+2814G>C) c.2177-5124G>C (n.2177-5124G>C) c.2292-4656G>C (n.2292-4656G>C) c.2319-4656G>C (n.2319-4656G>C) c.2204-5124G>C (n.2204-5124G>C) n.4543-5124G>C c.2186-12934G>C (n.2186-12934G>C) c.2221-5124G>C (n.2221-5124G>C) c.2186-11964G>C (n.2186-11964G>C) c.9268G>C (p.Val3090Leu) c.2186-5124G>C (n.2186-5124G>C) c.2432-5124G>C (n.2432-5124G>C) c.7018G>C (p.Val2340Leu) c.1058-5124G>C (n.1058-5124G>C) c.2130-5124G>C c.8827G>C (p.Val2943Leu) c.9319G>C (p.Val3107Leu) c.9286G>C (p.Val3096Leu) c.9259G>C (p.Val3087Leu) | dbSNP |
13 | g.23334608C>T | CA387514812 | SACS | c.2185+19177G>A (n.2185+19177G>A) c.9295G>A (p.Val3099Ile) c.6445+2814G>A (n.6445+2814G>A) c.2177-5124G>A (n.2177-5124G>A) c.2292-4656G>A (n.2292-4656G>A) c.2319-4656G>A (n.2319-4656G>A) c.2204-5124G>A (n.2204-5124G>A) n.4543-5124G>A c.2186-12934G>A (n.2186-12934G>A) c.2221-5124G>A (n.2221-5124G>A) c.2186-11964G>A (n.2186-11964G>A) c.9268G>A (p.Val3090Ile) c.2186-5124G>A (n.2186-5124G>A) c.2432-5124G>A (n.2432-5124G>A) c.7018G>A (p.Val2340Ile) c.1058-5124G>A (n.1058-5124G>A) c.2130-5124G>A c.8827G>A (p.Val2943Ile) c.9319G>A (p.Val3107Ile) c.9286G>A (p.Val3096Ile) c.9259G>A (p.Val3087Ile) | |
13 | g.23334609A>C | CA483160341 | SACS | c.2185+19176T>G (n.2185+19176T>G) c.9294T>G (p.Pro3098=) c.6445+2813T>G (n.6445+2813T>G) c.2177-5125T>G (n.2177-5125T>G) c.2292-4657T>G (n.2292-4657T>G) c.2319-4657T>G (n.2319-4657T>G) c.2204-5125T>G (n.2204-5125T>G) n.4543-5125T>G c.2186-12935T>G (n.2186-12935T>G) c.2221-5125T>G (n.2221-5125T>G) c.2186-11965T>G (n.2186-11965T>G) c.9267T>G (p.Pro3089=) c.2186-5125T>G (n.2186-5125T>G) c.2432-5125T>G (n.2432-5125T>G) c.7017T>G (p.Pro2339=) c.1058-5125T>G (n.1058-5125T>G) c.2130-5125T>G c.8826T>G (p.Pro2942=) c.9318T>G (p.Pro3106=) c.9285T>G (p.Pro3095=) c.9258T>G (p.Pro3086=) | |
13 | g.23334609A>G | CA483160342 | SACS | c.2185+19176T>C (n.2185+19176T>C) c.9294T>C (p.Pro3098=) c.6445+2813T>C (n.6445+2813T>C) c.2177-5125T>C (n.2177-5125T>C) c.2292-4657T>C (n.2292-4657T>C) c.2319-4657T>C (n.2319-4657T>C) c.2204-5125T>C (n.2204-5125T>C) n.4543-5125T>C c.2186-12935T>C (n.2186-12935T>C) c.2221-5125T>C (n.2221-5125T>C) c.2186-11965T>C (n.2186-11965T>C) c.9267T>C (p.Pro3089=) c.2186-5125T>C (n.2186-5125T>C) c.2432-5125T>C (n.2432-5125T>C) c.7017T>C (p.Pro2339=) c.1058-5125T>C (n.1058-5125T>C) c.2130-5125T>C c.8826T>C (p.Pro2942=) c.9318T>C (p.Pro3106=) c.9285T>C (p.Pro3095=) c.9258T>C (p.Pro3086=) | ClinVar |
13 | g.23334609A>T | CA483160343 | SACS | c.2185+19176T>A (n.2185+19176T>A) c.9294T>A (p.Pro3098=) c.6445+2813T>A (n.6445+2813T>A) c.2177-5125T>A (n.2177-5125T>A) c.2292-4657T>A (n.2292-4657T>A) c.2319-4657T>A (n.2319-4657T>A) c.2204-5125T>A (n.2204-5125T>A) n.4543-5125T>A c.2186-12935T>A (n.2186-12935T>A) c.2221-5125T>A (n.2221-5125T>A) c.2186-11965T>A (n.2186-11965T>A) c.9267T>A (p.Pro3089=) c.2186-5125T>A (n.2186-5125T>A) c.2432-5125T>A (n.2432-5125T>A) c.7017T>A (p.Pro2339=) c.1058-5125T>A (n.1058-5125T>A) c.2130-5125T>A c.8826T>A (p.Pro2942=) c.9318T>A (p.Pro3106=) c.9285T>A (p.Pro3095=) c.9258T>A (p.Pro3086=) | |
13 | g.23334610G>A | CA387514813 | SACS | c.2185+19175C>T (n.2185+19175C>T) c.9293C>T (p.Pro3098Leu) c.6445+2812C>T (n.6445+2812C>T) c.2177-5126C>T (n.2177-5126C>T) c.2292-4658C>T (n.2292-4658C>T) c.2319-4658C>T (n.2319-4658C>T) c.2204-5126C>T (n.2204-5126C>T) n.4543-5126C>T c.2186-12936C>T (n.2186-12936C>T) c.2221-5126C>T (n.2221-5126C>T) c.2186-11966C>T (n.2186-11966C>T) c.9266C>T (p.Pro3089Leu) c.2186-5126C>T (n.2186-5126C>T) c.2432-5126C>T (n.2432-5126C>T) c.7016C>T (p.Pro2339Leu) c.1058-5126C>T (n.1058-5126C>T) c.2130-5126C>T c.8825C>T (p.Pro2942Leu) c.9317C>T (p.Pro3106Leu) c.9284C>T (p.Pro3095Leu) c.9257C>T (p.Pro3086Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334610G>C | CA387514814 | SACS | c.2185+19175C>G (n.2185+19175C>G) c.9293C>G (p.Pro3098Arg) c.6445+2812C>G (n.6445+2812C>G) c.2177-5126C>G (n.2177-5126C>G) c.2292-4658C>G (n.2292-4658C>G) c.2319-4658C>G (n.2319-4658C>G) c.2204-5126C>G (n.2204-5126C>G) n.4543-5126C>G c.2186-12936C>G (n.2186-12936C>G) c.2221-5126C>G (n.2221-5126C>G) c.2186-11966C>G (n.2186-11966C>G) c.9266C>G (p.Pro3089Arg) c.2186-5126C>G (n.2186-5126C>G) c.2432-5126C>G (n.2432-5126C>G) c.7016C>G (p.Pro2339Arg) c.1058-5126C>G (n.1058-5126C>G) c.2130-5126C>G c.8825C>G (p.Pro2942Arg) c.9317C>G (p.Pro3106Arg) c.9284C>G (p.Pro3095Arg) c.9257C>G (p.Pro3086Arg) | |
13 | g.23334610G= | CA2078621624 | SACS | c.2185+19175C= (n.2185+19175C=) c.9293C= (p.Pro3098=) c.6445+2812C= (n.6445+2812C=) c.2177-5126C= (n.2177-5126C=) c.2292-4658C= (n.2292-4658C=) c.2319-4658C= (n.2319-4658C=) c.2204-5126C= (n.2204-5126C=) n.4543-5126C= c.2186-12936C= (n.2186-12936C=) c.2221-5126C= (n.2221-5126C=) c.2186-11966C= (n.2186-11966C=) c.9266C= (p.Pro3089=) c.2186-5126C= (n.2186-5126C=) c.2432-5126C= (n.2432-5126C=) c.7016C= (p.Pro2339=) c.1058-5126C= (n.1058-5126C=) c.2130-5126C= c.8825C= (p.Pro2942=) c.9317C= (p.Pro3106=) c.9284C= (p.Pro3095=) c.9257C= (p.Pro3086=) | |
13 | g.23334610G>T | CA387514815 | SACS | c.2185+19175C>A (n.2185+19175C>A) c.9293C>A (p.Pro3098His) c.6445+2812C>A (n.6445+2812C>A) c.2177-5126C>A (n.2177-5126C>A) c.2292-4658C>A (n.2292-4658C>A) c.2319-4658C>A (n.2319-4658C>A) c.2204-5126C>A (n.2204-5126C>A) n.4543-5126C>A c.2186-12936C>A (n.2186-12936C>A) c.2221-5126C>A (n.2221-5126C>A) c.2186-11966C>A (n.2186-11966C>A) c.9266C>A (p.Pro3089His) c.2186-5126C>A (n.2186-5126C>A) c.2432-5126C>A (n.2432-5126C>A) c.7016C>A (p.Pro2339His) c.1058-5126C>A (n.1058-5126C>A) c.2130-5126C>A c.8825C>A (p.Pro2942His) c.9317C>A (p.Pro3106His) c.9284C>A (p.Pro3095His) c.9257C>A (p.Pro3086His) | |
13 | g.23334611del | CA2580086898 | SACS | c.2185+19175del (n.2185+19175del) c.9293del (p.Pro3098LeufsTer5) c.6445+2812del (n.6445+2812del) c.2177-5126del (n.2177-5126del) c.2292-4658del (n.2292-4658del) c.2319-4658del (n.2319-4658del) c.2204-5126del (n.2204-5126del) n.4543-5126del c.2186-12936del (n.2186-12936del) c.2221-5126del (n.2221-5126del) c.2186-11966del (n.2186-11966del) c.9266del (p.Pro3089LeufsTer5) c.2186-5126del (n.2186-5126del) c.2432-5126del (n.2432-5126del) c.7016del (p.Pro2339LeufsTer5) c.1058-5126del (n.1058-5126del) c.2130-5126del c.8825del (p.Pro2942LeufsTer5) c.9317del (p.Pro3106LeufsTer5) c.9284del (p.Pro3095LeufsTer5) c.9257del (p.Pro3086LeufsTer5) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334610_23334616del | CA2622328939 | SACS | c.2185+19169_2185+19175del (n.2185+19169_2185+19175del) c.9287_9293del (p.Asp3096ValfsTer5) c.6445+2806_6445+2812del (n.6445+2806_6445+2812del) c.2177-5132_2177-5126del (n.2177-5132_2177-5126del) c.2292-4664_2292-4658del (n.2292-4664_2292-4658del) c.2319-4664_2319-4658del (n.2319-4664_2319-4658del) c.2204-5132_2204-5126del (n.2204-5132_2204-5126del) n.4543-5132_4543-5126del c.2186-12942_2186-12936del (n.2186-12942_2186-12936del) c.2221-5132_2221-5126del (n.2221-5132_2221-5126del) c.2186-11972_2186-11966del (n.2186-11972_2186-11966del) c.9260_9266del (p.Asp3087ValfsTer5) c.2186-5132_2186-5126del (n.2186-5132_2186-5126del) c.2432-5132_2432-5126del (n.2432-5132_2432-5126del) c.7010_7016del (p.Asp2337ValfsTer5) c.1058-5132_1058-5126del (n.1058-5132_1058-5126del) c.2130-5132_2130-5126del c.8819_8825del (p.Asp2940ValfsTer5) c.9311_9317del (p.Asp3104ValfsTer5) c.9278_9284del (p.Asp3093ValfsTer5) c.9251_9257del (p.Asp3084ValfsTer5) | gnomAD v4 |
13 | g.23334611G>A | CA387514816 | SACS | c.2185+19174C>T (n.2185+19174C>T) c.9292C>T (p.Pro3098Ser) c.6445+2811C>T (n.6445+2811C>T) c.2177-5127C>T (n.2177-5127C>T) c.2292-4659C>T (n.2292-4659C>T) c.2319-4659C>T (n.2319-4659C>T) c.2204-5127C>T (n.2204-5127C>T) n.4543-5127C>T c.2186-12937C>T (n.2186-12937C>T) c.2221-5127C>T (n.2221-5127C>T) c.2186-11967C>T (n.2186-11967C>T) c.9265C>T (p.Pro3089Ser) c.2186-5127C>T (n.2186-5127C>T) c.2432-5127C>T (n.2432-5127C>T) c.7015C>T (p.Pro2339Ser) c.1058-5127C>T (n.1058-5127C>T) c.2130-5127C>T c.8824C>T (p.Pro2942Ser) c.9316C>T (p.Pro3106Ser) c.9283C>T (p.Pro3095Ser) c.9256C>T (p.Pro3086Ser) | |
13 | g.23334611G>C | CA387514818 | SACS | c.2185+19174C>G (n.2185+19174C>G) c.9292C>G (p.Pro3098Ala) c.6445+2811C>G (n.6445+2811C>G) c.2177-5127C>G (n.2177-5127C>G) c.2292-4659C>G (n.2292-4659C>G) c.2319-4659C>G (n.2319-4659C>G) c.2204-5127C>G (n.2204-5127C>G) n.4543-5127C>G c.2186-12937C>G (n.2186-12937C>G) c.2221-5127C>G (n.2221-5127C>G) c.2186-11967C>G (n.2186-11967C>G) c.9265C>G (p.Pro3089Ala) c.2186-5127C>G (n.2186-5127C>G) c.2432-5127C>G (n.2432-5127C>G) c.7015C>G (p.Pro2339Ala) c.1058-5127C>G (n.1058-5127C>G) c.2130-5127C>G c.8824C>G (p.Pro2942Ala) c.9316C>G (p.Pro3106Ala) c.9283C>G (p.Pro3095Ala) c.9256C>G (p.Pro3086Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334611G= | CA2078621630 | SACS | c.2185+19174C= (n.2185+19174C=) c.9292C= (p.Pro3098=) c.6445+2811C= (n.6445+2811C=) c.2177-5127C= (n.2177-5127C=) c.2292-4659C= (n.2292-4659C=) c.2319-4659C= (n.2319-4659C=) c.2204-5127C= (n.2204-5127C=) n.4543-5127C= c.2186-12937C= (n.2186-12937C=) c.2221-5127C= (n.2221-5127C=) c.2186-11967C= (n.2186-11967C=) c.9265C= (p.Pro3089=) c.2186-5127C= (n.2186-5127C=) c.2432-5127C= (n.2432-5127C=) c.7015C= (p.Pro2339=) c.1058-5127C= (n.1058-5127C=) c.2130-5127C= c.8824C= (p.Pro2942=) c.9316C= (p.Pro3106=) c.9283C= (p.Pro3095=) c.9256C= (p.Pro3086=) | |
13 | g.23334611G>T | CA387514817 | SACS | c.2185+19174C>A (n.2185+19174C>A) c.9292C>A (p.Pro3098Thr) c.6445+2811C>A (n.6445+2811C>A) c.2177-5127C>A (n.2177-5127C>A) c.2292-4659C>A (n.2292-4659C>A) c.2319-4659C>A (n.2319-4659C>A) c.2204-5127C>A (n.2204-5127C>A) n.4543-5127C>A c.2186-12937C>A (n.2186-12937C>A) c.2221-5127C>A (n.2221-5127C>A) c.2186-11967C>A (n.2186-11967C>A) c.9265C>A (p.Pro3089Thr) c.2186-5127C>A (n.2186-5127C>A) c.2432-5127C>A (n.2432-5127C>A) c.7015C>A (p.Pro2339Thr) c.1058-5127C>A (n.1058-5127C>A) c.2130-5127C>A c.8824C>A (p.Pro2942Thr) c.9316C>A (p.Pro3106Thr) c.9283C>A (p.Pro3095Thr) c.9256C>A (p.Pro3086Thr) | |
13 | g.23334612A>C | CA387514819 | SACS | c.2185+19173T>G (n.2185+19173T>G) c.9291T>G (p.Ile3097Met) c.6445+2810T>G (n.6445+2810T>G) c.2177-5128T>G (n.2177-5128T>G) c.2292-4660T>G (n.2292-4660T>G) c.2319-4660T>G (n.2319-4660T>G) c.2204-5128T>G (n.2204-5128T>G) n.4543-5128T>G c.2186-12938T>G (n.2186-12938T>G) c.2221-5128T>G (n.2221-5128T>G) c.2186-11968T>G (n.2186-11968T>G) c.9264T>G (p.Ile3088Met) c.2186-5128T>G (n.2186-5128T>G) c.2432-5128T>G (n.2432-5128T>G) c.7014T>G (p.Ile2338Met) c.1058-5128T>G (n.1058-5128T>G) c.2130-5128T>G c.8823T>G (p.Ile2941Met) c.9315T>G (p.Ile3105Met) c.9282T>G (p.Ile3094Met) c.9255T>G (p.Ile3085Met) | |
13 | g.23334612A>G | CA483160345 | SACS | c.2185+19173T>C (n.2185+19173T>C) c.9291T>C (p.Ile3097=) c.6445+2810T>C (n.6445+2810T>C) c.2177-5128T>C (n.2177-5128T>C) c.2292-4660T>C (n.2292-4660T>C) c.2319-4660T>C (n.2319-4660T>C) c.2204-5128T>C (n.2204-5128T>C) n.4543-5128T>C c.2186-12938T>C (n.2186-12938T>C) c.2221-5128T>C (n.2221-5128T>C) c.2186-11968T>C (n.2186-11968T>C) c.9264T>C (p.Ile3088=) c.2186-5128T>C (n.2186-5128T>C) c.2432-5128T>C (n.2432-5128T>C) c.7014T>C (p.Ile2338=) c.1058-5128T>C (n.1058-5128T>C) c.2130-5128T>C c.8823T>C (p.Ile2941=) c.9315T>C (p.Ile3105=) c.9282T>C (p.Ile3094=) c.9255T>C (p.Ile3085=) | |
13 | g.23334612A>T | CA483160346 | SACS | c.2185+19173T>A (n.2185+19173T>A) c.9291T>A (p.Ile3097=) c.6445+2810T>A (n.6445+2810T>A) c.2177-5128T>A (n.2177-5128T>A) c.2292-4660T>A (n.2292-4660T>A) c.2319-4660T>A (n.2319-4660T>A) c.2204-5128T>A (n.2204-5128T>A) n.4543-5128T>A c.2186-12938T>A (n.2186-12938T>A) c.2221-5128T>A (n.2221-5128T>A) c.2186-11968T>A (n.2186-11968T>A) c.9264T>A (p.Ile3088=) c.2186-5128T>A (n.2186-5128T>A) c.2432-5128T>A (n.2432-5128T>A) c.7014T>A (p.Ile2338=) c.1058-5128T>A (n.1058-5128T>A) c.2130-5128T>A c.8823T>A (p.Ile2941=) c.9315T>A (p.Ile3105=) c.9282T>A (p.Ile3094=) c.9255T>A (p.Ile3085=) | |
13 | g.23334613A= | CA2078621636 | SACS | c.2185+19172T= (n.2185+19172T=) c.9290T= (p.Ile3097=) c.6445+2809T= (n.6445+2809T=) c.2177-5129T= (n.2177-5129T=) c.2292-4661T= (n.2292-4661T=) c.2319-4661T= (n.2319-4661T=) c.2204-5129T= (n.2204-5129T=) n.4543-5129T= c.2186-12939T= (n.2186-12939T=) c.2221-5129T= (n.2221-5129T=) c.2186-11969T= (n.2186-11969T=) c.9263T= (p.Ile3088=) c.2186-5129T= (n.2186-5129T=) c.2432-5129T= (n.2432-5129T=) c.7013T= (p.Ile2338=) c.1058-5129T= (n.1058-5129T=) c.2130-5129T= c.8822T= (p.Ile2941=) c.9314T= (p.Ile3105=) c.9281T= (p.Ile3094=) c.9254T= (p.Ile3085=) | |
13 | g.23334613A>C | CA387514820 | SACS | c.2185+19172T>G (n.2185+19172T>G) c.9290T>G (p.Ile3097Ser) c.6445+2809T>G (n.6445+2809T>G) c.2177-5129T>G (n.2177-5129T>G) c.2292-4661T>G (n.2292-4661T>G) c.2319-4661T>G (n.2319-4661T>G) c.2204-5129T>G (n.2204-5129T>G) n.4543-5129T>G c.2186-12939T>G (n.2186-12939T>G) c.2221-5129T>G (n.2221-5129T>G) c.2186-11969T>G (n.2186-11969T>G) c.9263T>G (p.Ile3088Ser) c.2186-5129T>G (n.2186-5129T>G) c.2432-5129T>G (n.2432-5129T>G) c.7013T>G (p.Ile2338Ser) c.1058-5129T>G (n.1058-5129T>G) c.2130-5129T>G c.8822T>G (p.Ile2941Ser) c.9314T>G (p.Ile3105Ser) c.9281T>G (p.Ile3094Ser) c.9254T>G (p.Ile3085Ser) | |
13 | g.23334613A>G | CA246653506 | SACS | c.2185+19172T>C (n.2185+19172T>C) c.9290T>C (p.Ile3097Thr) c.6445+2809T>C (n.6445+2809T>C) c.2177-5129T>C (n.2177-5129T>C) c.2292-4661T>C (n.2292-4661T>C) c.2319-4661T>C (n.2319-4661T>C) c.2204-5129T>C (n.2204-5129T>C) n.4543-5129T>C c.2186-12939T>C (n.2186-12939T>C) c.2221-5129T>C (n.2221-5129T>C) c.2186-11969T>C (n.2186-11969T>C) c.9263T>C (p.Ile3088Thr) c.2186-5129T>C (n.2186-5129T>C) c.2432-5129T>C (n.2432-5129T>C) c.7013T>C (p.Ile2338Thr) c.1058-5129T>C (n.1058-5129T>C) c.2130-5129T>C c.8822T>C (p.Ile2941Thr) c.9314T>C (p.Ile3105Thr) c.9281T>C (p.Ile3094Thr) c.9254T>C (p.Ile3085Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334613A>T | CA387514821 | SACS | c.2185+19172T>A (n.2185+19172T>A) c.9290T>A (p.Ile3097Asn) c.6445+2809T>A (n.6445+2809T>A) c.2177-5129T>A (n.2177-5129T>A) c.2292-4661T>A (n.2292-4661T>A) c.2319-4661T>A (n.2319-4661T>A) c.2204-5129T>A (n.2204-5129T>A) n.4543-5129T>A c.2186-12939T>A (n.2186-12939T>A) c.2221-5129T>A (n.2221-5129T>A) c.2186-11969T>A (n.2186-11969T>A) c.9263T>A (p.Ile3088Asn) c.2186-5129T>A (n.2186-5129T>A) c.2432-5129T>A (n.2432-5129T>A) c.7013T>A (p.Ile2338Asn) c.1058-5129T>A (n.1058-5129T>A) c.2130-5129T>A c.8822T>A (p.Ile2941Asn) c.9314T>A (p.Ile3105Asn) c.9281T>A (p.Ile3094Asn) c.9254T>A (p.Ile3085Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23334614T>A | CA387514822 | SACS | c.2185+19171A>T (n.2185+19171A>T) c.9289A>T (p.Ile3097Phe) c.6445+2808A>T (n.6445+2808A>T) c.2177-5130A>T (n.2177-5130A>T) c.2292-4662A>T (n.2292-4662A>T) c.2319-4662A>T (n.2319-4662A>T) c.2204-5130A>T (n.2204-5130A>T) n.4543-5130A>T c.2186-12940A>T (n.2186-12940A>T) c.2221-5130A>T (n.2221-5130A>T) c.2186-11970A>T (n.2186-11970A>T) c.9262A>T (p.Ile3088Phe) c.2186-5130A>T (n.2186-5130A>T) c.2432-5130A>T (n.2432-5130A>T) c.7012A>T (p.Ile2338Phe) c.1058-5130A>T (n.1058-5130A>T) c.2130-5130A>T c.8821A>T (p.Ile2941Phe) c.9313A>T (p.Ile3105Phe) c.9280A>T (p.Ile3094Phe) c.9253A>T (p.Ile3085Phe) | |
13 | g.23334614T>C | CA387514823 | SACS | c.2185+19171A>G (n.2185+19171A>G) c.9289A>G (p.Ile3097Val) c.6445+2808A>G (n.6445+2808A>G) c.2177-5130A>G (n.2177-5130A>G) c.2292-4662A>G (n.2292-4662A>G) c.2319-4662A>G (n.2319-4662A>G) c.2204-5130A>G (n.2204-5130A>G) n.4543-5130A>G c.2186-12940A>G (n.2186-12940A>G) c.2221-5130A>G (n.2221-5130A>G) c.2186-11970A>G (n.2186-11970A>G) c.9262A>G (p.Ile3088Val) c.2186-5130A>G (n.2186-5130A>G) c.2432-5130A>G (n.2432-5130A>G) c.7012A>G (p.Ile2338Val) c.1058-5130A>G (n.1058-5130A>G) c.2130-5130A>G c.8821A>G (p.Ile2941Val) c.9313A>G (p.Ile3105Val) c.9280A>G (p.Ile3094Val) c.9253A>G (p.Ile3085Val) | |
13 | g.23334614T>G | CA387514824 | SACS | c.2185+19171A>C (n.2185+19171A>C) c.9289A>C (p.Ile3097Leu) c.6445+2808A>C (n.6445+2808A>C) c.2177-5130A>C (n.2177-5130A>C) c.2292-4662A>C (n.2292-4662A>C) c.2319-4662A>C (n.2319-4662A>C) c.2204-5130A>C (n.2204-5130A>C) n.4543-5130A>C c.2186-12940A>C (n.2186-12940A>C) c.2221-5130A>C (n.2221-5130A>C) c.2186-11970A>C (n.2186-11970A>C) c.9262A>C (p.Ile3088Leu) c.2186-5130A>C (n.2186-5130A>C) c.2432-5130A>C (n.2432-5130A>C) c.7012A>C (p.Ile2338Leu) c.1058-5130A>C (n.1058-5130A>C) c.2130-5130A>C c.8821A>C (p.Ile2941Leu) c.9313A>C (p.Ile3105Leu) c.9280A>C (p.Ile3094Leu) c.9253A>C (p.Ile3085Leu) | |
13 | g.23334615A>C | CA387514825 | SACS | c.2185+19170T>G (n.2185+19170T>G) c.9288T>G (p.Asp3096Glu) c.6445+2807T>G (n.6445+2807T>G) c.2177-5131T>G (n.2177-5131T>G) c.2292-4663T>G (n.2292-4663T>G) c.2319-4663T>G (n.2319-4663T>G) c.2204-5131T>G (n.2204-5131T>G) n.4543-5131T>G c.2186-12941T>G (n.2186-12941T>G) c.2221-5131T>G (n.2221-5131T>G) c.2186-11971T>G (n.2186-11971T>G) c.9261T>G (p.Asp3087Glu) c.2186-5131T>G (n.2186-5131T>G) c.2432-5131T>G (n.2432-5131T>G) c.7011T>G (p.Asp2337Glu) c.1058-5131T>G (n.1058-5131T>G) c.2130-5131T>G c.8820T>G (p.Asp2940Glu) c.9312T>G (p.Asp3104Glu) c.9279T>G (p.Asp3093Glu) c.9252T>G (p.Asp3084Glu) | |
13 | g.23334615A>G | CA483160349 | SACS | c.2185+19170T>C (n.2185+19170T>C) c.9288T>C (p.Asp3096=) c.6445+2807T>C (n.6445+2807T>C) c.2177-5131T>C (n.2177-5131T>C) c.2292-4663T>C (n.2292-4663T>C) c.2319-4663T>C (n.2319-4663T>C) c.2204-5131T>C (n.2204-5131T>C) n.4543-5131T>C c.2186-12941T>C (n.2186-12941T>C) c.2221-5131T>C (n.2221-5131T>C) c.2186-11971T>C (n.2186-11971T>C) c.9261T>C (p.Asp3087=) c.2186-5131T>C (n.2186-5131T>C) c.2432-5131T>C (n.2432-5131T>C) c.7011T>C (p.Asp2337=) c.1058-5131T>C (n.1058-5131T>C) c.2130-5131T>C c.8820T>C (p.Asp2940=) c.9312T>C (p.Asp3104=) c.9279T>C (p.Asp3093=) c.9252T>C (p.Asp3084=) | |
13 | g.23334615A>T | CA387514826 | SACS | c.2185+19170T>A (n.2185+19170T>A) c.9288T>A (p.Asp3096Glu) c.6445+2807T>A (n.6445+2807T>A) c.2177-5131T>A (n.2177-5131T>A) c.2292-4663T>A (n.2292-4663T>A) c.2319-4663T>A (n.2319-4663T>A) c.2204-5131T>A (n.2204-5131T>A) n.4543-5131T>A c.2186-12941T>A (n.2186-12941T>A) c.2221-5131T>A (n.2221-5131T>A) c.2186-11971T>A (n.2186-11971T>A) c.9261T>A (p.Asp3087Glu) c.2186-5131T>A (n.2186-5131T>A) c.2432-5131T>A (n.2432-5131T>A) c.7011T>A (p.Asp2337Glu) c.1058-5131T>A (n.1058-5131T>A) c.2130-5131T>A c.8820T>A (p.Asp2940Glu) c.9312T>A (p.Asp3104Glu) c.9279T>A (p.Asp3093Glu) c.9252T>A (p.Asp3084Glu) | |
13 | g.23334616T>A | CA387514827 | SACS | c.2185+19169A>T (n.2185+19169A>T) c.9287A>T (p.Asp3096Val) c.6445+2806A>T (n.6445+2806A>T) c.2177-5132A>T (n.2177-5132A>T) c.2292-4664A>T (n.2292-4664A>T) c.2319-4664A>T (n.2319-4664A>T) c.2204-5132A>T (n.2204-5132A>T) n.4543-5132A>T c.2186-12942A>T (n.2186-12942A>T) c.2221-5132A>T (n.2221-5132A>T) c.2186-11972A>T (n.2186-11972A>T) c.9260A>T (p.Asp3087Val) c.2186-5132A>T (n.2186-5132A>T) c.2432-5132A>T (n.2432-5132A>T) c.7010A>T (p.Asp2337Val) c.1058-5132A>T (n.1058-5132A>T) c.2130-5132A>T c.8819A>T (p.Asp2940Val) c.9311A>T (p.Asp3104Val) c.9278A>T (p.Asp3093Val) c.9251A>T (p.Asp3084Val) | |
13 | g.23334616T>C | CA387514828 | SACS | c.2185+19169A>G (n.2185+19169A>G) c.9287A>G (p.Asp3096Gly) c.6445+2806A>G (n.6445+2806A>G) c.2177-5132A>G (n.2177-5132A>G) c.2292-4664A>G (n.2292-4664A>G) c.2319-4664A>G (n.2319-4664A>G) c.2204-5132A>G (n.2204-5132A>G) n.4543-5132A>G c.2186-12942A>G (n.2186-12942A>G) c.2221-5132A>G (n.2221-5132A>G) c.2186-11972A>G (n.2186-11972A>G) c.9260A>G (p.Asp3087Gly) c.2186-5132A>G (n.2186-5132A>G) c.2432-5132A>G (n.2432-5132A>G) c.7010A>G (p.Asp2337Gly) c.1058-5132A>G (n.1058-5132A>G) c.2130-5132A>G c.8819A>G (p.Asp2940Gly) c.9311A>G (p.Asp3104Gly) c.9278A>G (p.Asp3093Gly) c.9251A>G (p.Asp3084Gly) | |
13 | g.23334616T>G | CA387514829 | SACS | c.2185+19169A>C (n.2185+19169A>C) c.9287A>C (p.Asp3096Ala) c.6445+2806A>C (n.6445+2806A>C) c.2177-5132A>C (n.2177-5132A>C) c.2292-4664A>C (n.2292-4664A>C) c.2319-4664A>C (n.2319-4664A>C) c.2204-5132A>C (n.2204-5132A>C) n.4543-5132A>C c.2186-12942A>C (n.2186-12942A>C) c.2221-5132A>C (n.2221-5132A>C) c.2186-11972A>C (n.2186-11972A>C) c.9260A>C (p.Asp3087Ala) c.2186-5132A>C (n.2186-5132A>C) c.2432-5132A>C (n.2432-5132A>C) c.7010A>C (p.Asp2337Ala) c.1058-5132A>C (n.1058-5132A>C) c.2130-5132A>C c.8819A>C (p.Asp2940Ala) c.9311A>C (p.Asp3104Ala) c.9278A>C (p.Asp3093Ala) c.9251A>C (p.Asp3084Ala) | |
13 | g.23334617C>A | CA387514831 | SACS | c.2185+19168G>T (n.2185+19168G>T) c.9286G>T (p.Asp3096Tyr) c.6445+2805G>T (n.6445+2805G>T) c.2177-5133G>T (n.2177-5133G>T) c.2292-4665G>T (n.2292-4665G>T) c.2319-4665G>T (n.2319-4665G>T) c.2204-5133G>T (n.2204-5133G>T) n.4543-5133G>T c.2186-12943G>T (n.2186-12943G>T) c.2221-5133G>T (n.2221-5133G>T) c.2186-11973G>T (n.2186-11973G>T) c.9259G>T (p.Asp3087Tyr) c.2186-5133G>T (n.2186-5133G>T) c.2432-5133G>T (n.2432-5133G>T) c.7009G>T (p.Asp2337Tyr) c.1058-5133G>T (n.1058-5133G>T) c.2130-5133G>T c.8818G>T (p.Asp2940Tyr) c.9310G>T (p.Asp3104Tyr) c.9277G>T (p.Asp3093Tyr) c.9250G>T (p.Asp3084Tyr) | |
13 | g.23334617C>G | CA387514832 | SACS | c.2185+19168G>C (n.2185+19168G>C) c.9286G>C (p.Asp3096His) c.6445+2805G>C (n.6445+2805G>C) c.2177-5133G>C (n.2177-5133G>C) c.2292-4665G>C (n.2292-4665G>C) c.2319-4665G>C (n.2319-4665G>C) c.2204-5133G>C (n.2204-5133G>C) n.4543-5133G>C c.2186-12943G>C (n.2186-12943G>C) c.2221-5133G>C (n.2221-5133G>C) c.2186-11973G>C (n.2186-11973G>C) c.9259G>C (p.Asp3087His) c.2186-5133G>C (n.2186-5133G>C) c.2432-5133G>C (n.2432-5133G>C) c.7009G>C (p.Asp2337His) c.1058-5133G>C (n.1058-5133G>C) c.2130-5133G>C c.8818G>C (p.Asp2940His) c.9310G>C (p.Asp3104His) c.9277G>C (p.Asp3093His) c.9250G>C (p.Asp3084His) | |
13 | g.23334617C>T | CA387514830 | SACS | c.2185+19168G>A (n.2185+19168G>A) c.9286G>A (p.Asp3096Asn) c.6445+2805G>A (n.6445+2805G>A) c.2177-5133G>A (n.2177-5133G>A) c.2292-4665G>A (n.2292-4665G>A) c.2319-4665G>A (n.2319-4665G>A) c.2204-5133G>A (n.2204-5133G>A) n.4543-5133G>A c.2186-12943G>A (n.2186-12943G>A) c.2221-5133G>A (n.2221-5133G>A) c.2186-11973G>A (n.2186-11973G>A) c.9259G>A (p.Asp3087Asn) c.2186-5133G>A (n.2186-5133G>A) c.2432-5133G>A (n.2432-5133G>A) c.7009G>A (p.Asp2337Asn) c.1058-5133G>A (n.1058-5133G>A) c.2130-5133G>A c.8818G>A (p.Asp2940Asn) c.9310G>A (p.Asp3104Asn) c.9277G>A (p.Asp3093Asn) c.9250G>A (p.Asp3084Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334618T>A | CA483160355 | SACS | c.2185+19167A>T (n.2185+19167A>T) c.9285A>T (p.Ala3095=) c.6445+2804A>T (n.6445+2804A>T) c.2177-5134A>T (n.2177-5134A>T) c.2292-4666A>T (n.2292-4666A>T) c.2319-4666A>T (n.2319-4666A>T) c.2204-5134A>T (n.2204-5134A>T) n.4543-5134A>T c.2186-12944A>T (n.2186-12944A>T) c.2221-5134A>T (n.2221-5134A>T) c.2186-11974A>T (n.2186-11974A>T) c.9258A>T (p.Ala3086=) c.2186-5134A>T (n.2186-5134A>T) c.2432-5134A>T (n.2432-5134A>T) c.7008A>T (p.Ala2336=) c.1058-5134A>T (n.1058-5134A>T) c.2130-5134A>T c.8817A>T (p.Ala2939=) c.9309A>T (p.Ala3103=) c.9276A>T (p.Ala3092=) c.9249A>T (p.Ala3083=) | |
13 | g.23334618T>C | CA483160354 | SACS | c.2185+19167A>G (n.2185+19167A>G) c.9285A>G (p.Ala3095=) c.6445+2804A>G (n.6445+2804A>G) c.2177-5134A>G (n.2177-5134A>G) c.2292-4666A>G (n.2292-4666A>G) c.2319-4666A>G (n.2319-4666A>G) c.2204-5134A>G (n.2204-5134A>G) n.4543-5134A>G c.2186-12944A>G (n.2186-12944A>G) c.2221-5134A>G (n.2221-5134A>G) c.2186-11974A>G (n.2186-11974A>G) c.9258A>G (p.Ala3086=) c.2186-5134A>G (n.2186-5134A>G) c.2432-5134A>G (n.2432-5134A>G) c.7008A>G (p.Ala2336=) c.1058-5134A>G (n.1058-5134A>G) c.2130-5134A>G c.8817A>G (p.Ala2939=) c.9309A>G (p.Ala3103=) c.9276A>G (p.Ala3092=) c.9249A>G (p.Ala3083=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334618T>G | CA483160353 | SACS | c.2185+19167A>C (n.2185+19167A>C) c.9285A>C (p.Ala3095=) c.6445+2804A>C (n.6445+2804A>C) c.2177-5134A>C (n.2177-5134A>C) c.2292-4666A>C (n.2292-4666A>C) c.2319-4666A>C (n.2319-4666A>C) c.2204-5134A>C (n.2204-5134A>C) n.4543-5134A>C c.2186-12944A>C (n.2186-12944A>C) c.2221-5134A>C (n.2221-5134A>C) c.2186-11974A>C (n.2186-11974A>C) c.9258A>C (p.Ala3086=) c.2186-5134A>C (n.2186-5134A>C) c.2432-5134A>C (n.2432-5134A>C) c.7008A>C (p.Ala2336=) c.1058-5134A>C (n.1058-5134A>C) c.2130-5134A>C c.8817A>C (p.Ala2939=) c.9309A>C (p.Ala3103=) c.9276A>C (p.Ala3092=) c.9249A>C (p.Ala3083=) | |
13 | g.23334619G>A | CA387514834 | SACS | c.2185+19166C>T (n.2185+19166C>T) c.9284C>T (p.Ala3095Val) c.6445+2803C>T (n.6445+2803C>T) c.2177-5135C>T (n.2177-5135C>T) c.2292-4667C>T (n.2292-4667C>T) c.2319-4667C>T (n.2319-4667C>T) c.2204-5135C>T (n.2204-5135C>T) n.4543-5135C>T c.2186-12945C>T (n.2186-12945C>T) c.2221-5135C>T (n.2221-5135C>T) c.2186-11975C>T (n.2186-11975C>T) c.9257C>T (p.Ala3086Val) c.2186-5135C>T (n.2186-5135C>T) c.2432-5135C>T (n.2432-5135C>T) c.7007C>T (p.Ala2336Val) c.1058-5135C>T (n.1058-5135C>T) c.2130-5135C>T c.8816C>T (p.Ala2939Val) c.9308C>T (p.Ala3103Val) c.9275C>T (p.Ala3092Val) c.9248C>T (p.Ala3083Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334619G>C | CA387514833 | SACS | c.2185+19166C>G (n.2185+19166C>G) c.9284C>G (p.Ala3095Gly) c.6445+2803C>G (n.6445+2803C>G) c.2177-5135C>G (n.2177-5135C>G) c.2292-4667C>G (n.2292-4667C>G) c.2319-4667C>G (n.2319-4667C>G) c.2204-5135C>G (n.2204-5135C>G) n.4543-5135C>G c.2186-12945C>G (n.2186-12945C>G) c.2221-5135C>G (n.2221-5135C>G) c.2186-11975C>G (n.2186-11975C>G) c.9257C>G (p.Ala3086Gly) c.2186-5135C>G (n.2186-5135C>G) c.2432-5135C>G (n.2432-5135C>G) c.7007C>G (p.Ala2336Gly) c.1058-5135C>G (n.1058-5135C>G) c.2130-5135C>G c.8816C>G (p.Ala2939Gly) c.9308C>G (p.Ala3103Gly) c.9275C>G (p.Ala3092Gly) c.9248C>G (p.Ala3083Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334619G= | CA2078621640 | SACS | c.2185+19166C= (n.2185+19166C=) c.9284C= (p.Ala3095=) c.6445+2803C= (n.6445+2803C=) c.2177-5135C= (n.2177-5135C=) c.2292-4667C= (n.2292-4667C=) c.2319-4667C= (n.2319-4667C=) c.2204-5135C= (n.2204-5135C=) n.4543-5135C= c.2186-12945C= (n.2186-12945C=) c.2221-5135C= (n.2221-5135C=) c.2186-11975C= (n.2186-11975C=) c.9257C= (p.Ala3086=) c.2186-5135C= (n.2186-5135C=) c.2432-5135C= (n.2432-5135C=) c.7007C= (p.Ala2336=) c.1058-5135C= (n.1058-5135C=) c.2130-5135C= c.8816C= (p.Ala2939=) c.9308C= (p.Ala3103=) c.9275C= (p.Ala3092=) c.9248C= (p.Ala3083=) | |
13 | g.23334619G>T | CA387514835 | SACS | c.2185+19166C>A (n.2185+19166C>A) c.9284C>A (p.Ala3095Glu) c.6445+2803C>A (n.6445+2803C>A) c.2177-5135C>A (n.2177-5135C>A) c.2292-4667C>A (n.2292-4667C>A) c.2319-4667C>A (n.2319-4667C>A) c.2204-5135C>A (n.2204-5135C>A) n.4543-5135C>A c.2186-12945C>A (n.2186-12945C>A) c.2221-5135C>A (n.2221-5135C>A) c.2186-11975C>A (n.2186-11975C>A) c.9257C>A (p.Ala3086Glu) c.2186-5135C>A (n.2186-5135C>A) c.2432-5135C>A (n.2432-5135C>A) c.7007C>A (p.Ala2336Glu) c.1058-5135C>A (n.1058-5135C>A) c.2130-5135C>A c.8816C>A (p.Ala2939Glu) c.9308C>A (p.Ala3103Glu) c.9275C>A (p.Ala3092Glu) c.9248C>A (p.Ala3083Glu) | |
13 | g.23334620C>A | CA387514836 | SACS | c.2185+19165G>T (n.2185+19165G>T) c.9283G>T (p.Ala3095Ser) c.6445+2802G>T (n.6445+2802G>T) c.2177-5136G>T (n.2177-5136G>T) c.2292-4668G>T (n.2292-4668G>T) c.2319-4668G>T (n.2319-4668G>T) c.2204-5136G>T (n.2204-5136G>T) n.4543-5136G>T c.2186-12946G>T (n.2186-12946G>T) c.2221-5136G>T (n.2221-5136G>T) c.2186-11976G>T (n.2186-11976G>T) c.9256G>T (p.Ala3086Ser) c.2186-5136G>T (n.2186-5136G>T) c.2432-5136G>T (n.2432-5136G>T) c.7006G>T (p.Ala2336Ser) c.1058-5136G>T (n.1058-5136G>T) c.2130-5136G>T c.8815G>T (p.Ala2939Ser) c.9307G>T (p.Ala3103Ser) c.9274G>T (p.Ala3092Ser) c.9247G>T (p.Ala3083Ser) | |
13 | g.23334620C>G | CA387514838 | SACS | c.2185+19165G>C (n.2185+19165G>C) c.9283G>C (p.Ala3095Pro) c.6445+2802G>C (n.6445+2802G>C) c.2177-5136G>C (n.2177-5136G>C) c.2292-4668G>C (n.2292-4668G>C) c.2319-4668G>C (n.2319-4668G>C) c.2204-5136G>C (n.2204-5136G>C) n.4543-5136G>C c.2186-12946G>C (n.2186-12946G>C) c.2221-5136G>C (n.2221-5136G>C) c.2186-11976G>C (n.2186-11976G>C) c.9256G>C (p.Ala3086Pro) c.2186-5136G>C (n.2186-5136G>C) c.2432-5136G>C (n.2432-5136G>C) c.7006G>C (p.Ala2336Pro) c.1058-5136G>C (n.1058-5136G>C) c.2130-5136G>C c.8815G>C (p.Ala2939Pro) c.9307G>C (p.Ala3103Pro) c.9274G>C (p.Ala3092Pro) c.9247G>C (p.Ala3083Pro) | |
13 | g.23334620C>T | CA387514837 | SACS | c.2185+19165G>A (n.2185+19165G>A) c.9283G>A (p.Ala3095Thr) c.6445+2802G>A (n.6445+2802G>A) c.2177-5136G>A (n.2177-5136G>A) c.2292-4668G>A (n.2292-4668G>A) c.2319-4668G>A (n.2319-4668G>A) c.2204-5136G>A (n.2204-5136G>A) n.4543-5136G>A c.2186-12946G>A (n.2186-12946G>A) c.2221-5136G>A (n.2221-5136G>A) c.2186-11976G>A (n.2186-11976G>A) c.9256G>A (p.Ala3086Thr) c.2186-5136G>A (n.2186-5136G>A) c.2432-5136G>A (n.2432-5136G>A) c.7006G>A (p.Ala2336Thr) c.1058-5136G>A (n.1058-5136G>A) c.2130-5136G>A c.8815G>A (p.Ala2939Thr) c.9307G>A (p.Ala3103Thr) c.9274G>A (p.Ala3092Thr) c.9247G>A (p.Ala3083Thr) | |
13 | g.23334621A>C | CA387514839 | SACS | c.2185+19164T>G (n.2185+19164T>G) c.9282T>G (p.Asp3094Glu) c.6445+2801T>G (n.6445+2801T>G) c.2177-5137T>G (n.2177-5137T>G) c.2292-4669T>G (n.2292-4669T>G) c.2319-4669T>G (n.2319-4669T>G) c.2204-5137T>G (n.2204-5137T>G) n.4543-5137T>G c.2186-12947T>G (n.2186-12947T>G) c.2221-5137T>G (n.2221-5137T>G) c.2186-11977T>G (n.2186-11977T>G) c.9255T>G (p.Asp3085Glu) c.2186-5137T>G (n.2186-5137T>G) c.2432-5137T>G (n.2432-5137T>G) c.7005T>G (p.Asp2335Glu) c.1058-5137T>G (n.1058-5137T>G) c.2130-5137T>G c.8814T>G (p.Asp2938Glu) c.9306T>G (p.Asp3102Glu) c.9273T>G (p.Asp3091Glu) c.9246T>G (p.Asp3082Glu) | |
13 | g.23334621A>G | CA483160359 | SACS | c.2185+19164T>C (n.2185+19164T>C) c.9282T>C (p.Asp3094=) c.6445+2801T>C (n.6445+2801T>C) c.2177-5137T>C (n.2177-5137T>C) c.2292-4669T>C (n.2292-4669T>C) c.2319-4669T>C (n.2319-4669T>C) c.2204-5137T>C (n.2204-5137T>C) n.4543-5137T>C c.2186-12947T>C (n.2186-12947T>C) c.2221-5137T>C (n.2221-5137T>C) c.2186-11977T>C (n.2186-11977T>C) c.9255T>C (p.Asp3085=) c.2186-5137T>C (n.2186-5137T>C) c.2432-5137T>C (n.2432-5137T>C) c.7005T>C (p.Asp2335=) c.1058-5137T>C (n.1058-5137T>C) c.2130-5137T>C c.8814T>C (p.Asp2938=) c.9306T>C (p.Asp3102=) c.9273T>C (p.Asp3091=) c.9246T>C (p.Asp3082=) | |
13 | g.23334621A>T | CA387514840 | SACS | c.2185+19164T>A (n.2185+19164T>A) c.9282T>A (p.Asp3094Glu) c.6445+2801T>A (n.6445+2801T>A) c.2177-5137T>A (n.2177-5137T>A) c.2292-4669T>A (n.2292-4669T>A) c.2319-4669T>A (n.2319-4669T>A) c.2204-5137T>A (n.2204-5137T>A) n.4543-5137T>A c.2186-12947T>A (n.2186-12947T>A) c.2221-5137T>A (n.2221-5137T>A) c.2186-11977T>A (n.2186-11977T>A) c.9255T>A (p.Asp3085Glu) c.2186-5137T>A (n.2186-5137T>A) c.2432-5137T>A (n.2432-5137T>A) c.7005T>A (p.Asp2335Glu) c.1058-5137T>A (n.1058-5137T>A) c.2130-5137T>A c.8814T>A (p.Asp2938Glu) c.9306T>A (p.Asp3102Glu) c.9273T>A (p.Asp3091Glu) c.9246T>A (p.Asp3082Glu) | |
13 | g.23334622T>A | CA387514841 | SACS | c.2185+19163A>T (n.2185+19163A>T) c.9281A>T (p.Asp3094Val) c.6445+2800A>T (n.6445+2800A>T) c.2177-5138A>T (n.2177-5138A>T) c.2292-4670A>T (n.2292-4670A>T) c.2319-4670A>T (n.2319-4670A>T) c.2204-5138A>T (n.2204-5138A>T) n.4543-5138A>T c.2186-12948A>T (n.2186-12948A>T) c.2221-5138A>T (n.2221-5138A>T) c.2186-11978A>T (n.2186-11978A>T) c.9254A>T (p.Asp3085Val) c.2186-5138A>T (n.2186-5138A>T) c.2432-5138A>T (n.2432-5138A>T) c.7004A>T (p.Asp2335Val) c.1058-5138A>T (n.1058-5138A>T) c.2130-5138A>T c.8813A>T (p.Asp2938Val) c.9305A>T (p.Asp3102Val) c.9272A>T (p.Asp3091Val) c.9245A>T (p.Asp3082Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334622T>C | CA387514843 | SACS | c.2185+19163A>G (n.2185+19163A>G) c.9281A>G (p.Asp3094Gly) c.6445+2800A>G (n.6445+2800A>G) c.2177-5138A>G (n.2177-5138A>G) c.2292-4670A>G (n.2292-4670A>G) c.2319-4670A>G (n.2319-4670A>G) c.2204-5138A>G (n.2204-5138A>G) n.4543-5138A>G c.2186-12948A>G (n.2186-12948A>G) c.2221-5138A>G (n.2221-5138A>G) c.2186-11978A>G (n.2186-11978A>G) c.9254A>G (p.Asp3085Gly) c.2186-5138A>G (n.2186-5138A>G) c.2432-5138A>G (n.2432-5138A>G) c.7004A>G (p.Asp2335Gly) c.1058-5138A>G (n.1058-5138A>G) c.2130-5138A>G c.8813A>G (p.Asp2938Gly) c.9305A>G (p.Asp3102Gly) c.9272A>G (p.Asp3091Gly) c.9245A>G (p.Asp3082Gly) | |
13 | g.23334622T>G | CA387514842 | SACS | c.2185+19163A>C (n.2185+19163A>C) c.9281A>C (p.Asp3094Ala) c.6445+2800A>C (n.6445+2800A>C) c.2177-5138A>C (n.2177-5138A>C) c.2292-4670A>C (n.2292-4670A>C) c.2319-4670A>C (n.2319-4670A>C) c.2204-5138A>C (n.2204-5138A>C) n.4543-5138A>C c.2186-12948A>C (n.2186-12948A>C) c.2221-5138A>C (n.2221-5138A>C) c.2186-11978A>C (n.2186-11978A>C) c.9254A>C (p.Asp3085Ala) c.2186-5138A>C (n.2186-5138A>C) c.2432-5138A>C (n.2432-5138A>C) c.7004A>C (p.Asp2335Ala) c.1058-5138A>C (n.1058-5138A>C) c.2130-5138A>C c.8813A>C (p.Asp2938Ala) c.9305A>C (p.Asp3102Ala) c.9272A>C (p.Asp3091Ala) c.9245A>C (p.Asp3082Ala) | |
13 | g.23334623C>A | CA387514844 | SACS | c.2185+19162G>T (n.2185+19162G>T) c.9280G>T (p.Asp3094Tyr) c.6445+2799G>T (n.6445+2799G>T) c.2177-5139G>T (n.2177-5139G>T) c.2292-4671G>T (n.2292-4671G>T) c.2319-4671G>T (n.2319-4671G>T) c.2204-5139G>T (n.2204-5139G>T) n.4543-5139G>T c.2186-12949G>T (n.2186-12949G>T) c.2221-5139G>T (n.2221-5139G>T) c.2186-11979G>T (n.2186-11979G>T) c.9253G>T (p.Asp3085Tyr) c.2186-5139G>T (n.2186-5139G>T) c.2432-5139G>T (n.2432-5139G>T) c.7003G>T (p.Asp2335Tyr) c.1058-5139G>T (n.1058-5139G>T) c.2130-5139G>T c.8812G>T (p.Asp2938Tyr) c.9304G>T (p.Asp3102Tyr) c.9271G>T (p.Asp3091Tyr) c.9244G>T (p.Asp3082Tyr) | |
13 | g.23334623C>G | CA387514846 | SACS | c.2185+19162G>C (n.2185+19162G>C) c.9280G>C (p.Asp3094His) c.6445+2799G>C (n.6445+2799G>C) c.2177-5139G>C (n.2177-5139G>C) c.2292-4671G>C (n.2292-4671G>C) c.2319-4671G>C (n.2319-4671G>C) c.2204-5139G>C (n.2204-5139G>C) n.4543-5139G>C c.2186-12949G>C (n.2186-12949G>C) c.2221-5139G>C (n.2221-5139G>C) c.2186-11979G>C (n.2186-11979G>C) c.9253G>C (p.Asp3085His) c.2186-5139G>C (n.2186-5139G>C) c.2432-5139G>C (n.2432-5139G>C) c.7003G>C (p.Asp2335His) c.1058-5139G>C (n.1058-5139G>C) c.2130-5139G>C c.8812G>C (p.Asp2938His) c.9304G>C (p.Asp3102His) c.9271G>C (p.Asp3091His) c.9244G>C (p.Asp3082His) | gnomAD v4 |
13 | g.23334623C>T | CA387514845 | SACS | c.2185+19162G>A (n.2185+19162G>A) c.9280G>A (p.Asp3094Asn) c.6445+2799G>A (n.6445+2799G>A) c.2177-5139G>A (n.2177-5139G>A) c.2292-4671G>A (n.2292-4671G>A) c.2319-4671G>A (n.2319-4671G>A) c.2204-5139G>A (n.2204-5139G>A) n.4543-5139G>A c.2186-12949G>A (n.2186-12949G>A) c.2221-5139G>A (n.2221-5139G>A) c.2186-11979G>A (n.2186-11979G>A) c.9253G>A (p.Asp3085Asn) c.2186-5139G>A (n.2186-5139G>A) c.2432-5139G>A (n.2432-5139G>A) c.7003G>A (p.Asp2335Asn) c.1058-5139G>A (n.1058-5139G>A) c.2130-5139G>A c.8812G>A (p.Asp2938Asn) c.9304G>A (p.Asp3102Asn) c.9271G>A (p.Asp3091Asn) c.9244G>A (p.Asp3082Asn) | |
13 | g.23334624T>A | CA483160361 | SACS | c.2185+19161A>T (n.2185+19161A>T) c.9279A>T (p.Ile3093=) c.6445+2798A>T (n.6445+2798A>T) c.2177-5140A>T (n.2177-5140A>T) c.2292-4672A>T (n.2292-4672A>T) c.2319-4672A>T (n.2319-4672A>T) c.2204-5140A>T (n.2204-5140A>T) n.4543-5140A>T c.2186-12950A>T (n.2186-12950A>T) c.2221-5140A>T (n.2221-5140A>T) c.2186-11980A>T (n.2186-11980A>T) c.9252A>T (p.Ile3084=) c.2186-5140A>T (n.2186-5140A>T) c.2432-5140A>T (n.2432-5140A>T) c.7002A>T (p.Ile2334=) c.1058-5140A>T (n.1058-5140A>T) c.2130-5140A>T c.8811A>T (p.Ile2937=) c.9303A>T (p.Ile3101=) c.9270A>T (p.Ile3090=) c.9243A>T (p.Ile3081=) | |
13 | g.23334624T>C | CA387514847 | SACS | c.2185+19161A>G (n.2185+19161A>G) c.9279A>G (p.Ile3093Met) c.6445+2798A>G (n.6445+2798A>G) c.2177-5140A>G (n.2177-5140A>G) c.2292-4672A>G (n.2292-4672A>G) c.2319-4672A>G (n.2319-4672A>G) c.2204-5140A>G (n.2204-5140A>G) n.4543-5140A>G c.2186-12950A>G (n.2186-12950A>G) c.2221-5140A>G (n.2221-5140A>G) c.2186-11980A>G (n.2186-11980A>G) c.9252A>G (p.Ile3084Met) c.2186-5140A>G (n.2186-5140A>G) c.2432-5140A>G (n.2432-5140A>G) c.7002A>G (p.Ile2334Met) c.1058-5140A>G (n.1058-5140A>G) c.2130-5140A>G c.8811A>G (p.Ile2937Met) c.9303A>G (p.Ile3101Met) c.9270A>G (p.Ile3090Met) c.9243A>G (p.Ile3081Met) | dbSNP |
13 | g.23334624T>G | CA483160362 | SACS | c.2185+19161A>C (n.2185+19161A>C) c.9279A>C (p.Ile3093=) c.6445+2798A>C (n.6445+2798A>C) c.2177-5140A>C (n.2177-5140A>C) c.2292-4672A>C (n.2292-4672A>C) c.2319-4672A>C (n.2319-4672A>C) c.2204-5140A>C (n.2204-5140A>C) n.4543-5140A>C c.2186-12950A>C (n.2186-12950A>C) c.2221-5140A>C (n.2221-5140A>C) c.2186-11980A>C (n.2186-11980A>C) c.9252A>C (p.Ile3084=) c.2186-5140A>C (n.2186-5140A>C) c.2432-5140A>C (n.2432-5140A>C) c.7002A>C (p.Ile2334=) c.1058-5140A>C (n.1058-5140A>C) c.2130-5140A>C c.8811A>C (p.Ile2937=) c.9303A>C (p.Ile3101=) c.9270A>C (p.Ile3090=) c.9243A>C (p.Ile3081=) | |
13 | g.23334624T= | CA2078621643 | SACS | c.2185+19161A= (n.2185+19161A=) c.9279A= (p.Ile3093=) c.6445+2798A= (n.6445+2798A=) c.2177-5140A= (n.2177-5140A=) c.2292-4672A= (n.2292-4672A=) c.2319-4672A= (n.2319-4672A=) c.2204-5140A= (n.2204-5140A=) n.4543-5140A= c.2186-12950A= (n.2186-12950A=) c.2221-5140A= (n.2221-5140A=) c.2186-11980A= (n.2186-11980A=) c.9252A= (p.Ile3084=) c.2186-5140A= (n.2186-5140A=) c.2432-5140A= (n.2432-5140A=) c.7002A= (p.Ile2334=) c.1058-5140A= (n.1058-5140A=) c.2130-5140A= c.8811A= (p.Ile2937=) c.9303A= (p.Ile3101=) c.9270A= (p.Ile3090=) c.9243A= (p.Ile3081=) | |
13 | g.23334625A= | CA2078621653 | SACS | c.2185+19160T= (n.2185+19160T=) c.9278T= (p.Ile3093=) c.6445+2797T= (n.6445+2797T=) c.2177-5141T= (n.2177-5141T=) c.2292-4673T= (n.2292-4673T=) c.2319-4673T= (n.2319-4673T=) c.2204-5141T= (n.2204-5141T=) n.4543-5141T= c.2186-12951T= (n.2186-12951T=) c.2221-5141T= (n.2221-5141T=) c.2186-11981T= (n.2186-11981T=) c.9251T= (p.Ile3084=) c.2186-5141T= (n.2186-5141T=) c.2432-5141T= (n.2432-5141T=) c.7001T= (p.Ile2334=) c.1058-5141T= (n.1058-5141T=) c.2130-5141T= c.8810T= (p.Ile2937=) c.9302T= (p.Ile3101=) c.9269T= (p.Ile3090=) c.9242T= (p.Ile3081=) | |
13 | g.23334625A>C | CA387514848 | SACS | c.2185+19160T>G (n.2185+19160T>G) c.9278T>G (p.Ile3093Arg) c.6445+2797T>G (n.6445+2797T>G) c.2177-5141T>G (n.2177-5141T>G) c.2292-4673T>G (n.2292-4673T>G) c.2319-4673T>G (n.2319-4673T>G) c.2204-5141T>G (n.2204-5141T>G) n.4543-5141T>G c.2186-12951T>G (n.2186-12951T>G) c.2221-5141T>G (n.2221-5141T>G) c.2186-11981T>G (n.2186-11981T>G) c.9251T>G (p.Ile3084Arg) c.2186-5141T>G (n.2186-5141T>G) c.2432-5141T>G (n.2432-5141T>G) c.7001T>G (p.Ile2334Arg) c.1058-5141T>G (n.1058-5141T>G) c.2130-5141T>G c.8810T>G (p.Ile2937Arg) c.9302T>G (p.Ile3101Arg) c.9269T>G (p.Ile3090Arg) c.9242T>G (p.Ile3081Arg) | |
13 | g.23334625A>G | CA6910643 | SACS | c.2185+19160T>C (n.2185+19160T>C) c.9278T>C (p.Ile3093Thr) c.6445+2797T>C (n.6445+2797T>C) c.2177-5141T>C (n.2177-5141T>C) c.2292-4673T>C (n.2292-4673T>C) c.2319-4673T>C (n.2319-4673T>C) c.2204-5141T>C (n.2204-5141T>C) n.4543-5141T>C c.2186-12951T>C (n.2186-12951T>C) c.2221-5141T>C (n.2221-5141T>C) c.2186-11981T>C (n.2186-11981T>C) c.9251T>C (p.Ile3084Thr) c.2186-5141T>C (n.2186-5141T>C) c.2432-5141T>C (n.2432-5141T>C) c.7001T>C (p.Ile2334Thr) c.1058-5141T>C (n.1058-5141T>C) c.2130-5141T>C c.8810T>C (p.Ile2937Thr) c.9302T>C (p.Ile3101Thr) c.9269T>C (p.Ile3090Thr) c.9242T>C (p.Ile3081Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334625A>T | CA387514849 | SACS | c.2185+19160T>A (n.2185+19160T>A) c.9278T>A (p.Ile3093Lys) c.6445+2797T>A (n.6445+2797T>A) c.2177-5141T>A (n.2177-5141T>A) c.2292-4673T>A (n.2292-4673T>A) c.2319-4673T>A (n.2319-4673T>A) c.2204-5141T>A (n.2204-5141T>A) n.4543-5141T>A c.2186-12951T>A (n.2186-12951T>A) c.2221-5141T>A (n.2221-5141T>A) c.2186-11981T>A (n.2186-11981T>A) c.9251T>A (p.Ile3084Lys) c.2186-5141T>A (n.2186-5141T>A) c.2432-5141T>A (n.2432-5141T>A) c.7001T>A (p.Ile2334Lys) c.1058-5141T>A (n.1058-5141T>A) c.2130-5141T>A c.8810T>A (p.Ile2937Lys) c.9302T>A (p.Ile3101Lys) c.9269T>A (p.Ile3090Lys) c.9242T>A (p.Ile3081Lys) | |
13 | g.23334626T>A | CA387514850 | SACS | c.2185+19159A>T (n.2185+19159A>T) c.9277A>T (p.Ile3093Leu) c.6445+2796A>T (n.6445+2796A>T) c.2177-5142A>T (n.2177-5142A>T) c.2292-4674A>T (n.2292-4674A>T) c.2319-4674A>T (n.2319-4674A>T) c.2204-5142A>T (n.2204-5142A>T) n.4543-5142A>T c.2186-12952A>T (n.2186-12952A>T) c.2221-5142A>T (n.2221-5142A>T) c.2186-11982A>T (n.2186-11982A>T) c.9250A>T (p.Ile3084Leu) c.2186-5142A>T (n.2186-5142A>T) c.2432-5142A>T (n.2432-5142A>T) c.7000A>T (p.Ile2334Leu) c.1058-5142A>T (n.1058-5142A>T) c.2130-5142A>T c.8809A>T (p.Ile2937Leu) c.9301A>T (p.Ile3101Leu) c.9268A>T (p.Ile3090Leu) c.9241A>T (p.Ile3081Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334626T>C | CA387514851 | SACS | c.2185+19159A>G (n.2185+19159A>G) c.9277A>G (p.Ile3093Val) c.6445+2796A>G (n.6445+2796A>G) c.2177-5142A>G (n.2177-5142A>G) c.2292-4674A>G (n.2292-4674A>G) c.2319-4674A>G (n.2319-4674A>G) c.2204-5142A>G (n.2204-5142A>G) n.4543-5142A>G c.2186-12952A>G (n.2186-12952A>G) c.2221-5142A>G (n.2221-5142A>G) c.2186-11982A>G (n.2186-11982A>G) c.9250A>G (p.Ile3084Val) c.2186-5142A>G (n.2186-5142A>G) c.2432-5142A>G (n.2432-5142A>G) c.7000A>G (p.Ile2334Val) c.1058-5142A>G (n.1058-5142A>G) c.2130-5142A>G c.8809A>G (p.Ile2937Val) c.9301A>G (p.Ile3101Val) c.9268A>G (p.Ile3090Val) c.9241A>G (p.Ile3081Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334626T>G | CA387514852 | SACS | c.2185+19159A>C (n.2185+19159A>C) c.9277A>C (p.Ile3093Leu) c.6445+2796A>C (n.6445+2796A>C) c.2177-5142A>C (n.2177-5142A>C) c.2292-4674A>C (n.2292-4674A>C) c.2319-4674A>C (n.2319-4674A>C) c.2204-5142A>C (n.2204-5142A>C) n.4543-5142A>C c.2186-12952A>C (n.2186-12952A>C) c.2221-5142A>C (n.2221-5142A>C) c.2186-11982A>C (n.2186-11982A>C) c.9250A>C (p.Ile3084Leu) c.2186-5142A>C (n.2186-5142A>C) c.2432-5142A>C (n.2432-5142A>C) c.7000A>C (p.Ile2334Leu) c.1058-5142A>C (n.1058-5142A>C) c.2130-5142A>C c.8809A>C (p.Ile2937Leu) c.9301A>C (p.Ile3101Leu) c.9268A>C (p.Ile3090Leu) c.9241A>C (p.Ile3081Leu) | |
13 | g.23334626T= | CA2078621658 | SACS | c.2185+19159A= (n.2185+19159A=) c.9277A= (p.Ile3093=) c.6445+2796A= (n.6445+2796A=) c.2177-5142A= (n.2177-5142A=) c.2292-4674A= (n.2292-4674A=) c.2319-4674A= (n.2319-4674A=) c.2204-5142A= (n.2204-5142A=) n.4543-5142A= c.2186-12952A= (n.2186-12952A=) c.2221-5142A= (n.2221-5142A=) c.2186-11982A= (n.2186-11982A=) c.9250A= (p.Ile3084=) c.2186-5142A= (n.2186-5142A=) c.2432-5142A= (n.2432-5142A=) c.7000A= (p.Ile2334=) c.1058-5142A= (n.1058-5142A=) c.2130-5142A= c.8809A= (p.Ile2937=) c.9301A= (p.Ile3101=) c.9268A= (p.Ile3090=) c.9241A= (p.Ile3081=) | |
13 | g.23334626_23334627delinsTA | CA2078621659 | SACS | c.2185+19158_2185+19159delinsTA (n.2185+19158_2185+19159delinsTA) c.9276_9277delinsTA (p.Leu3092=) c.6445+2795_6445+2796delinsTA (n.6445+2795_6445+2796delinsTA) c.2177-5143_2177-5142delinsTA (n.2177-5143_2177-5142delinsTA) c.2292-4675_2292-4674delinsTA (n.2292-4675_2292-4674delinsTA) c.2319-4675_2319-4674delinsTA (n.2319-4675_2319-4674delinsTA) c.2204-5143_2204-5142delinsTA (n.2204-5143_2204-5142delinsTA) n.4543-5143_4543-5142delinsTA c.2186-12953_2186-12952delinsTA (n.2186-12953_2186-12952delinsTA) c.2221-5143_2221-5142delinsTA (n.2221-5143_2221-5142delinsTA) c.2186-11983_2186-11982delinsTA (n.2186-11983_2186-11982delinsTA) c.9249_9250delinsTA (p.Leu3083=) c.2186-5143_2186-5142delinsTA (n.2186-5143_2186-5142delinsTA) c.2432-5143_2432-5142delinsTA (n.2432-5143_2432-5142delinsTA) c.6999_7000delinsTA (p.Leu2333=) c.1058-5143_1058-5142delinsTA (n.1058-5143_1058-5142delinsTA) c.2130-5143_2130-5142delinsTA c.8808_8809delinsTA (p.Leu2936=) c.9300_9301delinsTA (p.Leu3100=) c.9267_9268delinsTA (p.Leu3089=) c.9240_9241delinsTA (p.Leu3080=) | |
13 | g.23334627A>C | CA483160365 | SACS | c.2185+19158T>G (n.2185+19158T>G) c.9276T>G (p.Leu3092=) c.6445+2795T>G (n.6445+2795T>G) c.2177-5143T>G (n.2177-5143T>G) c.2292-4675T>G (n.2292-4675T>G) c.2319-4675T>G (n.2319-4675T>G) c.2204-5143T>G (n.2204-5143T>G) n.4543-5143T>G c.2186-12953T>G (n.2186-12953T>G) c.2221-5143T>G (n.2221-5143T>G) c.2186-11983T>G (n.2186-11983T>G) c.9249T>G (p.Leu3083=) c.2186-5143T>G (n.2186-5143T>G) c.2432-5143T>G (n.2432-5143T>G) c.6999T>G (p.Leu2333=) c.1058-5143T>G (n.1058-5143T>G) c.2130-5143T>G c.8808T>G (p.Leu2936=) c.9300T>G (p.Leu3100=) c.9267T>G (p.Leu3089=) c.9240T>G (p.Leu3080=) | |
13 | g.23334627A>G | CA483160367 | SACS | c.2185+19158T>C (n.2185+19158T>C) c.9276T>C (p.Leu3092=) c.6445+2795T>C (n.6445+2795T>C) c.2177-5143T>C (n.2177-5143T>C) c.2292-4675T>C (n.2292-4675T>C) c.2319-4675T>C (n.2319-4675T>C) c.2204-5143T>C (n.2204-5143T>C) n.4543-5143T>C c.2186-12953T>C (n.2186-12953T>C) c.2221-5143T>C (n.2221-5143T>C) c.2186-11983T>C (n.2186-11983T>C) c.9249T>C (p.Leu3083=) c.2186-5143T>C (n.2186-5143T>C) c.2432-5143T>C (n.2432-5143T>C) c.6999T>C (p.Leu2333=) c.1058-5143T>C (n.1058-5143T>C) c.2130-5143T>C c.8808T>C (p.Leu2936=) c.9300T>C (p.Leu3100=) c.9267T>C (p.Leu3089=) c.9240T>C (p.Leu3080=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334627A>T | CA483160368 | SACS | c.2185+19158T>A (n.2185+19158T>A) c.9276T>A (p.Leu3092=) c.6445+2795T>A (n.6445+2795T>A) c.2177-5143T>A (n.2177-5143T>A) c.2292-4675T>A (n.2292-4675T>A) c.2319-4675T>A (n.2319-4675T>A) c.2204-5143T>A (n.2204-5143T>A) n.4543-5143T>A c.2186-12953T>A (n.2186-12953T>A) c.2221-5143T>A (n.2221-5143T>A) c.2186-11983T>A (n.2186-11983T>A) c.9249T>A (p.Leu3083=) c.2186-5143T>A (n.2186-5143T>A) c.2432-5143T>A (n.2432-5143T>A) c.6999T>A (p.Leu2333=) c.1058-5143T>A (n.1058-5143T>A) c.2130-5143T>A c.8808T>A (p.Leu2936=) c.9300T>A (p.Leu3100=) c.9267T>A (p.Leu3089=) c.9240T>A (p.Leu3080=) | |
13 | g.23334628del | CA916083345 | SACS | c.2185+19158del (n.2185+19158del) c.9276del (p.Ile3093Ter) c.6445+2795del (n.6445+2795del) c.2177-5143del (n.2177-5143del) c.2292-4675del (n.2292-4675del) c.2319-4675del (n.2319-4675del) c.2204-5143del (n.2204-5143del) n.4543-5143del c.2186-12953del (n.2186-12953del) c.2221-5143del (n.2221-5143del) c.2186-11983del (n.2186-11983del) c.9249del (p.Ile3084Ter) c.2186-5143del (n.2186-5143del) c.2432-5143del (n.2432-5143del) c.6999del (p.Ile2334Ter) c.1058-5143del (n.1058-5143del) c.2130-5143del c.8808del (p.Ile2937Ter) c.9300del (p.Ile3101Ter) c.9267del (p.Ile3090Ter) c.9240del (p.Ile3081Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334628A>C | CA387514853 | SACS | c.2185+19157T>G (n.2185+19157T>G) c.9275T>G (p.Leu3092Arg) c.6445+2794T>G (n.6445+2794T>G) c.2177-5144T>G (n.2177-5144T>G) c.2292-4676T>G (n.2292-4676T>G) c.2319-4676T>G (n.2319-4676T>G) c.2204-5144T>G (n.2204-5144T>G) n.4543-5144T>G c.2186-12954T>G (n.2186-12954T>G) c.2221-5144T>G (n.2221-5144T>G) c.2186-11984T>G (n.2186-11984T>G) c.9248T>G (p.Leu3083Arg) c.2186-5144T>G (n.2186-5144T>G) c.2432-5144T>G (n.2432-5144T>G) c.6998T>G (p.Leu2333Arg) c.1058-5144T>G (n.1058-5144T>G) c.2130-5144T>G c.8807T>G (p.Leu2936Arg) c.9299T>G (p.Leu3100Arg) c.9266T>G (p.Leu3089Arg) c.9239T>G (p.Leu3080Arg) | |
13 | g.23334628A>G | CA387514854 | SACS | c.2185+19157T>C (n.2185+19157T>C) c.9275T>C (p.Leu3092Pro) c.6445+2794T>C (n.6445+2794T>C) c.2177-5144T>C (n.2177-5144T>C) c.2292-4676T>C (n.2292-4676T>C) c.2319-4676T>C (n.2319-4676T>C) c.2204-5144T>C (n.2204-5144T>C) n.4543-5144T>C c.2186-12954T>C (n.2186-12954T>C) c.2221-5144T>C (n.2221-5144T>C) c.2186-11984T>C (n.2186-11984T>C) c.9248T>C (p.Leu3083Pro) c.2186-5144T>C (n.2186-5144T>C) c.2432-5144T>C (n.2432-5144T>C) c.6998T>C (p.Leu2333Pro) c.1058-5144T>C (n.1058-5144T>C) c.2130-5144T>C c.8807T>C (p.Leu2936Pro) c.9299T>C (p.Leu3100Pro) c.9266T>C (p.Leu3089Pro) c.9239T>C (p.Leu3080Pro) | |
13 | g.23334628A>T | CA387514855 | SACS | c.2185+19157T>A (n.2185+19157T>A) c.9275T>A (p.Leu3092His) c.6445+2794T>A (n.6445+2794T>A) c.2177-5144T>A (n.2177-5144T>A) c.2292-4676T>A (n.2292-4676T>A) c.2319-4676T>A (n.2319-4676T>A) c.2204-5144T>A (n.2204-5144T>A) n.4543-5144T>A c.2186-12954T>A (n.2186-12954T>A) c.2221-5144T>A (n.2221-5144T>A) c.2186-11984T>A (n.2186-11984T>A) c.9248T>A (p.Leu3083His) c.2186-5144T>A (n.2186-5144T>A) c.2432-5144T>A (n.2432-5144T>A) c.6998T>A (p.Leu2333His) c.1058-5144T>A (n.1058-5144T>A) c.2130-5144T>A c.8807T>A (p.Leu2936His) c.9299T>A (p.Leu3100His) c.9266T>A (p.Leu3089His) c.9239T>A (p.Leu3080His) | |
13 | g.23334629G>A | CA387514858 | SACS | c.2185+19156C>T (n.2185+19156C>T) c.9274C>T (p.Leu3092Phe) c.6445+2793C>T (n.6445+2793C>T) c.2177-5145C>T (n.2177-5145C>T) c.2292-4677C>T (n.2292-4677C>T) c.2319-4677C>T (n.2319-4677C>T) c.2204-5145C>T (n.2204-5145C>T) n.4543-5145C>T c.2186-12955C>T (n.2186-12955C>T) c.2221-5145C>T (n.2221-5145C>T) c.2186-11985C>T (n.2186-11985C>T) c.9247C>T (p.Leu3083Phe) c.2186-5145C>T (n.2186-5145C>T) c.2432-5145C>T (n.2432-5145C>T) c.6997C>T (p.Leu2333Phe) c.1058-5145C>T (n.1058-5145C>T) c.2130-5145C>T c.8806C>T (p.Leu2936Phe) c.9298C>T (p.Leu3100Phe) c.9265C>T (p.Leu3089Phe) c.9238C>T (p.Leu3080Phe) | dbSNP |
13 | g.23334629G>C | CA387514857 | SACS | c.2185+19156C>G (n.2185+19156C>G) c.9274C>G (p.Leu3092Val) c.6445+2793C>G (n.6445+2793C>G) c.2177-5145C>G (n.2177-5145C>G) c.2292-4677C>G (n.2292-4677C>G) c.2319-4677C>G (n.2319-4677C>G) c.2204-5145C>G (n.2204-5145C>G) n.4543-5145C>G c.2186-12955C>G (n.2186-12955C>G) c.2221-5145C>G (n.2221-5145C>G) c.2186-11985C>G (n.2186-11985C>G) c.9247C>G (p.Leu3083Val) c.2186-5145C>G (n.2186-5145C>G) c.2432-5145C>G (n.2432-5145C>G) c.6997C>G (p.Leu2333Val) c.1058-5145C>G (n.1058-5145C>G) c.2130-5145C>G c.8806C>G (p.Leu2936Val) c.9298C>G (p.Leu3100Val) c.9265C>G (p.Leu3089Val) c.9238C>G (p.Leu3080Val) | |
13 | g.23334629G= | CA2078621666 | SACS | c.2185+19156C= (n.2185+19156C=) c.9274C= (p.Leu3092=) c.6445+2793C= (n.6445+2793C=) c.2177-5145C= (n.2177-5145C=) c.2292-4677C= (n.2292-4677C=) c.2319-4677C= (n.2319-4677C=) c.2204-5145C= (n.2204-5145C=) n.4543-5145C= c.2186-12955C= (n.2186-12955C=) c.2221-5145C= (n.2221-5145C=) c.2186-11985C= (n.2186-11985C=) c.9247C= (p.Leu3083=) c.2186-5145C= (n.2186-5145C=) c.2432-5145C= (n.2432-5145C=) c.6997C= (p.Leu2333=) c.1058-5145C= (n.1058-5145C=) c.2130-5145C= c.8806C= (p.Leu2936=) c.9298C= (p.Leu3100=) c.9265C= (p.Leu3089=) c.9238C= (p.Leu3080=) | |
13 | g.23334629G>T | CA387514856 | SACS | c.2185+19156C>A (n.2185+19156C>A) c.9274C>A (p.Leu3092Ile) c.6445+2793C>A (n.6445+2793C>A) c.2177-5145C>A (n.2177-5145C>A) c.2292-4677C>A (n.2292-4677C>A) c.2319-4677C>A (n.2319-4677C>A) c.2204-5145C>A (n.2204-5145C>A) n.4543-5145C>A c.2186-12955C>A (n.2186-12955C>A) c.2221-5145C>A (n.2221-5145C>A) c.2186-11985C>A (n.2186-11985C>A) c.9247C>A (p.Leu3083Ile) c.2186-5145C>A (n.2186-5145C>A) c.2432-5145C>A (n.2432-5145C>A) c.6997C>A (p.Leu2333Ile) c.1058-5145C>A (n.1058-5145C>A) c.2130-5145C>A c.8806C>A (p.Leu2936Ile) c.9298C>A (p.Leu3100Ile) c.9265C>A (p.Leu3089Ile) c.9238C>A (p.Leu3080Ile) | |
13 | g.23334630A= | CA2078621672 | SACS | c.2185+19155T= (n.2185+19155T=) c.9273T= (p.Cys3091=) c.6445+2792T= (n.6445+2792T=) c.2177-5146T= (n.2177-5146T=) c.2292-4678T= (n.2292-4678T=) c.2319-4678T= (n.2319-4678T=) c.2204-5146T= (n.2204-5146T=) n.4543-5146T= c.2186-12956T= (n.2186-12956T=) c.2221-5146T= (n.2221-5146T=) c.2186-11986T= (n.2186-11986T=) c.9246T= (p.Cys3082=) c.2186-5146T= (n.2186-5146T=) c.2432-5146T= (n.2432-5146T=) c.6996T= (p.Cys2332=) c.1058-5146T= (n.1058-5146T=) c.2130-5146T= c.8805T= (p.Cys2935=) c.9297T= (p.Cys3099=) c.9264T= (p.Cys3088=) c.9237T= (p.Cys3079=) | |
13 | g.23334630A>C | CA387514859 | SACS | c.2185+19155T>G (n.2185+19155T>G) c.9273T>G (p.Cys3091Trp) c.6445+2792T>G (n.6445+2792T>G) c.2177-5146T>G (n.2177-5146T>G) c.2292-4678T>G (n.2292-4678T>G) c.2319-4678T>G (n.2319-4678T>G) c.2204-5146T>G (n.2204-5146T>G) n.4543-5146T>G c.2186-12956T>G (n.2186-12956T>G) c.2221-5146T>G (n.2221-5146T>G) c.2186-11986T>G (n.2186-11986T>G) c.9246T>G (p.Cys3082Trp) c.2186-5146T>G (n.2186-5146T>G) c.2432-5146T>G (n.2432-5146T>G) c.6996T>G (p.Cys2332Trp) c.1058-5146T>G (n.1058-5146T>G) c.2130-5146T>G c.8805T>G (p.Cys2935Trp) c.9297T>G (p.Cys3099Trp) c.9264T>G (p.Cys3088Trp) c.9237T>G (p.Cys3079Trp) | |
13 | g.23334630A>G | CA6910644 | SACS | c.2185+19155T>C (n.2185+19155T>C) c.9273T>C (p.Cys3091=) c.6445+2792T>C (n.6445+2792T>C) c.2177-5146T>C (n.2177-5146T>C) c.2292-4678T>C (n.2292-4678T>C) c.2319-4678T>C (n.2319-4678T>C) c.2204-5146T>C (n.2204-5146T>C) n.4543-5146T>C c.2186-12956T>C (n.2186-12956T>C) c.2221-5146T>C (n.2221-5146T>C) c.2186-11986T>C (n.2186-11986T>C) c.9246T>C (p.Cys3082=) c.2186-5146T>C (n.2186-5146T>C) c.2432-5146T>C (n.2432-5146T>C) c.6996T>C (p.Cys2332=) c.1058-5146T>C (n.1058-5146T>C) c.2130-5146T>C c.8805T>C (p.Cys2935=) c.9297T>C (p.Cys3099=) c.9264T>C (p.Cys3088=) c.9237T>C (p.Cys3079=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334630A>T | CA387514860 | SACS | c.2185+19155T>A (n.2185+19155T>A) c.9273T>A (p.Cys3091Ter) c.6445+2792T>A (n.6445+2792T>A) c.2177-5146T>A (n.2177-5146T>A) c.2292-4678T>A (n.2292-4678T>A) c.2319-4678T>A (n.2319-4678T>A) c.2204-5146T>A (n.2204-5146T>A) n.4543-5146T>A c.2186-12956T>A (n.2186-12956T>A) c.2221-5146T>A (n.2221-5146T>A) c.2186-11986T>A (n.2186-11986T>A) c.9246T>A (p.Cys3082Ter) c.2186-5146T>A (n.2186-5146T>A) c.2432-5146T>A (n.2432-5146T>A) c.6996T>A (p.Cys2332Ter) c.1058-5146T>A (n.1058-5146T>A) c.2130-5146T>A c.8805T>A (p.Cys2935Ter) c.9297T>A (p.Cys3099Ter) c.9264T>A (p.Cys3088Ter) c.9237T>A (p.Cys3079Ter) | |
13 | g.23334631C>A | CA387514861 | SACS | c.2185+19154G>T (n.2185+19154G>T) c.9272G>T (p.Cys3091Phe) c.6445+2791G>T (n.6445+2791G>T) c.2177-5147G>T (n.2177-5147G>T) c.2292-4679G>T (n.2292-4679G>T) c.2319-4679G>T (n.2319-4679G>T) c.2204-5147G>T (n.2204-5147G>T) n.4543-5147G>T c.2186-12957G>T (n.2186-12957G>T) c.2221-5147G>T (n.2221-5147G>T) c.2186-11987G>T (n.2186-11987G>T) c.9245G>T (p.Cys3082Phe) c.2186-5147G>T (n.2186-5147G>T) c.2432-5147G>T (n.2432-5147G>T) c.6995G>T (p.Cys2332Phe) c.1058-5147G>T (n.1058-5147G>T) c.2130-5147G>T c.8804G>T (p.Cys2935Phe) c.9296G>T (p.Cys3099Phe) c.9263G>T (p.Cys3088Phe) c.9236G>T (p.Cys3079Phe) | |
13 | g.23334631C= | CA2078621677 | SACS | c.2185+19154G= (n.2185+19154G=) c.9272G= (p.Cys3091=) c.6445+2791G= (n.6445+2791G=) c.2177-5147G= (n.2177-5147G=) c.2292-4679G= (n.2292-4679G=) c.2319-4679G= (n.2319-4679G=) c.2204-5147G= (n.2204-5147G=) n.4543-5147G= c.2186-12957G= (n.2186-12957G=) c.2221-5147G= (n.2221-5147G=) c.2186-11987G= (n.2186-11987G=) c.9245G= (p.Cys3082=) c.2186-5147G= (n.2186-5147G=) c.2432-5147G= (n.2432-5147G=) c.6995G= (p.Cys2332=) c.1058-5147G= (n.1058-5147G=) c.2130-5147G= c.8804G= (p.Cys2935=) c.9296G= (p.Cys3099=) c.9263G= (p.Cys3088=) c.9236G= (p.Cys3079=) | |
13 | g.23334631C>G | CA387514862 | SACS | c.2185+19154G>C (n.2185+19154G>C) c.9272G>C (p.Cys3091Ser) c.6445+2791G>C (n.6445+2791G>C) c.2177-5147G>C (n.2177-5147G>C) c.2292-4679G>C (n.2292-4679G>C) c.2319-4679G>C (n.2319-4679G>C) c.2204-5147G>C (n.2204-5147G>C) n.4543-5147G>C c.2186-12957G>C (n.2186-12957G>C) c.2221-5147G>C (n.2221-5147G>C) c.2186-11987G>C (n.2186-11987G>C) c.9245G>C (p.Cys3082Ser) c.2186-5147G>C (n.2186-5147G>C) c.2432-5147G>C (n.2432-5147G>C) c.6995G>C (p.Cys2332Ser) c.1058-5147G>C (n.1058-5147G>C) c.2130-5147G>C c.8804G>C (p.Cys2935Ser) c.9296G>C (p.Cys3099Ser) c.9263G>C (p.Cys3088Ser) c.9236G>C (p.Cys3079Ser) | |
13 | g.23334631C>T | CA6910645 | SACS | c.2185+19154G>A (n.2185+19154G>A) c.9272G>A (p.Cys3091Tyr) c.6445+2791G>A (n.6445+2791G>A) c.2177-5147G>A (n.2177-5147G>A) c.2292-4679G>A (n.2292-4679G>A) c.2319-4679G>A (n.2319-4679G>A) c.2204-5147G>A (n.2204-5147G>A) n.4543-5147G>A c.2186-12957G>A (n.2186-12957G>A) c.2221-5147G>A (n.2221-5147G>A) c.2186-11987G>A (n.2186-11987G>A) c.9245G>A (p.Cys3082Tyr) c.2186-5147G>A (n.2186-5147G>A) c.2432-5147G>A (n.2432-5147G>A) c.6995G>A (p.Cys2332Tyr) c.1058-5147G>A (n.1058-5147G>A) c.2130-5147G>A c.8804G>A (p.Cys2935Tyr) c.9296G>A (p.Cys3099Tyr) c.9263G>A (p.Cys3088Tyr) c.9236G>A (p.Cys3079Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334632A>C | CA387514863 | SACS | c.2185+19153T>G (n.2185+19153T>G) c.9271T>G (p.Cys3091Gly) c.6445+2790T>G (n.6445+2790T>G) c.2177-5148T>G (n.2177-5148T>G) c.2292-4680T>G (n.2292-4680T>G) c.2319-4680T>G (n.2319-4680T>G) c.2204-5148T>G (n.2204-5148T>G) n.4543-5148T>G c.2186-12958T>G (n.2186-12958T>G) c.2221-5148T>G (n.2221-5148T>G) c.2186-11988T>G (n.2186-11988T>G) c.9244T>G (p.Cys3082Gly) c.2186-5148T>G (n.2186-5148T>G) c.2432-5148T>G (n.2432-5148T>G) c.6994T>G (p.Cys2332Gly) c.1058-5148T>G (n.1058-5148T>G) c.2130-5148T>G c.8803T>G (p.Cys2935Gly) c.9295T>G (p.Cys3099Gly) c.9262T>G (p.Cys3088Gly) c.9235T>G (p.Cys3079Gly) | |
13 | g.23334632A>G | CA387514864 | SACS | c.2185+19153T>C (n.2185+19153T>C) c.9271T>C (p.Cys3091Arg) c.6445+2790T>C (n.6445+2790T>C) c.2177-5148T>C (n.2177-5148T>C) c.2292-4680T>C (n.2292-4680T>C) c.2319-4680T>C (n.2319-4680T>C) c.2204-5148T>C (n.2204-5148T>C) n.4543-5148T>C c.2186-12958T>C (n.2186-12958T>C) c.2221-5148T>C (n.2221-5148T>C) c.2186-11988T>C (n.2186-11988T>C) c.9244T>C (p.Cys3082Arg) c.2186-5148T>C (n.2186-5148T>C) c.2432-5148T>C (n.2432-5148T>C) c.6994T>C (p.Cys2332Arg) c.1058-5148T>C (n.1058-5148T>C) c.2130-5148T>C c.8803T>C (p.Cys2935Arg) c.9295T>C (p.Cys3099Arg) c.9262T>C (p.Cys3088Arg) c.9235T>C (p.Cys3079Arg) | |
13 | g.23334632A>T | CA387514865 | SACS | c.2185+19153T>A (n.2185+19153T>A) c.9271T>A (p.Cys3091Ser) c.6445+2790T>A (n.6445+2790T>A) c.2177-5148T>A (n.2177-5148T>A) c.2292-4680T>A (n.2292-4680T>A) c.2319-4680T>A (n.2319-4680T>A) c.2204-5148T>A (n.2204-5148T>A) n.4543-5148T>A c.2186-12958T>A (n.2186-12958T>A) c.2221-5148T>A (n.2221-5148T>A) c.2186-11988T>A (n.2186-11988T>A) c.9244T>A (p.Cys3082Ser) c.2186-5148T>A (n.2186-5148T>A) c.2432-5148T>A (n.2432-5148T>A) c.6994T>A (p.Cys2332Ser) c.1058-5148T>A (n.1058-5148T>A) c.2130-5148T>A c.8803T>A (p.Cys2935Ser) c.9295T>A (p.Cys3099Ser) c.9262T>A (p.Cys3088Ser) c.9235T>A (p.Cys3079Ser) | |
13 | g.23334633G>A | CA483160370 | SACS | c.2185+19152C>T (n.2185+19152C>T) c.9270C>T (p.His3090=) c.6445+2789C>T (n.6445+2789C>T) c.2177-5149C>T (n.2177-5149C>T) c.2292-4681C>T (n.2292-4681C>T) c.2319-4681C>T (n.2319-4681C>T) c.2204-5149C>T (n.2204-5149C>T) n.4543-5149C>T c.2186-12959C>T (n.2186-12959C>T) c.2221-5149C>T (n.2221-5149C>T) c.2186-11989C>T (n.2186-11989C>T) c.9243C>T (p.His3081=) c.2186-5149C>T (n.2186-5149C>T) c.2432-5149C>T (n.2432-5149C>T) c.6993C>T (p.His2331=) c.1058-5149C>T (n.1058-5149C>T) c.2130-5149C>T c.8802C>T (p.His2934=) c.9294C>T (p.His3098=) c.9261C>T (p.His3087=) c.9234C>T (p.His3078=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334633G>C | CA387514866 | SACS | c.2185+19152C>G (n.2185+19152C>G) c.9270C>G (p.His3090Gln) c.6445+2789C>G (n.6445+2789C>G) c.2177-5149C>G (n.2177-5149C>G) c.2292-4681C>G (n.2292-4681C>G) c.2319-4681C>G (n.2319-4681C>G) c.2204-5149C>G (n.2204-5149C>G) n.4543-5149C>G c.2186-12959C>G (n.2186-12959C>G) c.2221-5149C>G (n.2221-5149C>G) c.2186-11989C>G (n.2186-11989C>G) c.9243C>G (p.His3081Gln) c.2186-5149C>G (n.2186-5149C>G) c.2432-5149C>G (n.2432-5149C>G) c.6993C>G (p.His2331Gln) c.1058-5149C>G (n.1058-5149C>G) c.2130-5149C>G c.8802C>G (p.His2934Gln) c.9294C>G (p.His3098Gln) c.9261C>G (p.His3087Gln) c.9234C>G (p.His3078Gln) | dbSNP |
13 | g.23334633G= | CA2078621682 | SACS | c.2185+19152C= (n.2185+19152C=) c.9270C= (p.His3090=) c.6445+2789C= (n.6445+2789C=) c.2177-5149C= (n.2177-5149C=) c.2292-4681C= (n.2292-4681C=) c.2319-4681C= (n.2319-4681C=) c.2204-5149C= (n.2204-5149C=) n.4543-5149C= c.2186-12959C= (n.2186-12959C=) c.2221-5149C= (n.2221-5149C=) c.2186-11989C= (n.2186-11989C=) c.9243C= (p.His3081=) c.2186-5149C= (n.2186-5149C=) c.2432-5149C= (n.2432-5149C=) c.6993C= (p.His2331=) c.1058-5149C= (n.1058-5149C=) c.2130-5149C= c.8802C= (p.His2934=) c.9294C= (p.His3098=) c.9261C= (p.His3087=) c.9234C= (p.His3078=) | |
13 | g.23334633G>T | CA387514867 | SACS | c.2185+19152C>A (n.2185+19152C>A) c.9270C>A (p.His3090Gln) c.6445+2789C>A (n.6445+2789C>A) c.2177-5149C>A (n.2177-5149C>A) c.2292-4681C>A (n.2292-4681C>A) c.2319-4681C>A (n.2319-4681C>A) c.2204-5149C>A (n.2204-5149C>A) n.4543-5149C>A c.2186-12959C>A (n.2186-12959C>A) c.2221-5149C>A (n.2221-5149C>A) c.2186-11989C>A (n.2186-11989C>A) c.9243C>A (p.His3081Gln) c.2186-5149C>A (n.2186-5149C>A) c.2432-5149C>A (n.2432-5149C>A) c.6993C>A (p.His2331Gln) c.1058-5149C>A (n.1058-5149C>A) c.2130-5149C>A c.8802C>A (p.His2934Gln) c.9294C>A (p.His3098Gln) c.9261C>A (p.His3087Gln) c.9234C>A (p.His3078Gln) | |
13 | g.23334634T>A | CA387514870 | SACS | c.2185+19151A>T (n.2185+19151A>T) c.9269A>T (p.His3090Leu) c.6445+2788A>T (n.6445+2788A>T) c.2177-5150A>T (n.2177-5150A>T) c.2292-4682A>T (n.2292-4682A>T) c.2319-4682A>T (n.2319-4682A>T) c.2204-5150A>T (n.2204-5150A>T) n.4543-5150A>T c.2186-12960A>T (n.2186-12960A>T) c.2221-5150A>T (n.2221-5150A>T) c.2186-11990A>T (n.2186-11990A>T) c.9242A>T (p.His3081Leu) c.2186-5150A>T (n.2186-5150A>T) c.2432-5150A>T (n.2432-5150A>T) c.6992A>T (p.His2331Leu) c.1058-5150A>T (n.1058-5150A>T) c.2130-5150A>T c.8801A>T (p.His2934Leu) c.9293A>T (p.His3098Leu) c.9260A>T (p.His3087Leu) c.9233A>T (p.His3078Leu) | |
13 | g.23334634T>C | CA387514869 | SACS | c.2185+19151A>G (n.2185+19151A>G) c.9269A>G (p.His3090Arg) c.6445+2788A>G (n.6445+2788A>G) c.2177-5150A>G (n.2177-5150A>G) c.2292-4682A>G (n.2292-4682A>G) c.2319-4682A>G (n.2319-4682A>G) c.2204-5150A>G (n.2204-5150A>G) n.4543-5150A>G c.2186-12960A>G (n.2186-12960A>G) c.2221-5150A>G (n.2221-5150A>G) c.2186-11990A>G (n.2186-11990A>G) c.9242A>G (p.His3081Arg) c.2186-5150A>G (n.2186-5150A>G) c.2432-5150A>G (n.2432-5150A>G) c.6992A>G (p.His2331Arg) c.1058-5150A>G (n.1058-5150A>G) c.2130-5150A>G c.8801A>G (p.His2934Arg) c.9293A>G (p.His3098Arg) c.9260A>G (p.His3087Arg) c.9233A>G (p.His3078Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334634T>G | CA387514868 | SACS | c.2185+19151A>C (n.2185+19151A>C) c.9269A>C (p.His3090Pro) c.6445+2788A>C (n.6445+2788A>C) c.2177-5150A>C (n.2177-5150A>C) c.2292-4682A>C (n.2292-4682A>C) c.2319-4682A>C (n.2319-4682A>C) c.2204-5150A>C (n.2204-5150A>C) n.4543-5150A>C c.2186-12960A>C (n.2186-12960A>C) c.2221-5150A>C (n.2221-5150A>C) c.2186-11990A>C (n.2186-11990A>C) c.9242A>C (p.His3081Pro) c.2186-5150A>C (n.2186-5150A>C) c.2432-5150A>C (n.2432-5150A>C) c.6992A>C (p.His2331Pro) c.1058-5150A>C (n.1058-5150A>C) c.2130-5150A>C c.8801A>C (p.His2934Pro) c.9293A>C (p.His3098Pro) c.9260A>C (p.His3087Pro) c.9233A>C (p.His3078Pro) | |
13 | g.23334635G>A | CA6910646 | SACS | c.2185+19150C>T (n.2185+19150C>T) c.9268C>T (p.His3090Tyr) c.6445+2787C>T (n.6445+2787C>T) c.2177-5151C>T (n.2177-5151C>T) c.2292-4683C>T (n.2292-4683C>T) c.2319-4683C>T (n.2319-4683C>T) c.2204-5151C>T (n.2204-5151C>T) n.4543-5151C>T c.2186-12961C>T (n.2186-12961C>T) c.2221-5151C>T (n.2221-5151C>T) c.2186-11991C>T (n.2186-11991C>T) c.9241C>T (p.His3081Tyr) c.2186-5151C>T (n.2186-5151C>T) c.2432-5151C>T (n.2432-5151C>T) c.6991C>T (p.His2331Tyr) c.1058-5151C>T (n.1058-5151C>T) c.2130-5151C>T c.8800C>T (p.His2934Tyr) c.9292C>T (p.His3098Tyr) c.9259C>T (p.His3087Tyr) c.9232C>T (p.His3078Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334635G>C | CA387514871 | SACS | c.2185+19150C>G (n.2185+19150C>G) c.9268C>G (p.His3090Asp) c.6445+2787C>G (n.6445+2787C>G) c.2177-5151C>G (n.2177-5151C>G) c.2292-4683C>G (n.2292-4683C>G) c.2319-4683C>G (n.2319-4683C>G) c.2204-5151C>G (n.2204-5151C>G) n.4543-5151C>G c.2186-12961C>G (n.2186-12961C>G) c.2221-5151C>G (n.2221-5151C>G) c.2186-11991C>G (n.2186-11991C>G) c.9241C>G (p.His3081Asp) c.2186-5151C>G (n.2186-5151C>G) c.2432-5151C>G (n.2432-5151C>G) c.6991C>G (p.His2331Asp) c.1058-5151C>G (n.1058-5151C>G) c.2130-5151C>G c.8800C>G (p.His2934Asp) c.9292C>G (p.His3098Asp) c.9259C>G (p.His3087Asp) c.9232C>G (p.His3078Asp) | |
13 | g.23334635G= | CA2078621685 | SACS | c.2185+19150C= (n.2185+19150C=) c.9268C= (p.His3090=) c.6445+2787C= (n.6445+2787C=) c.2177-5151C= (n.2177-5151C=) c.2292-4683C= (n.2292-4683C=) c.2319-4683C= (n.2319-4683C=) c.2204-5151C= (n.2204-5151C=) n.4543-5151C= c.2186-12961C= (n.2186-12961C=) c.2221-5151C= (n.2221-5151C=) c.2186-11991C= (n.2186-11991C=) c.9241C= (p.His3081=) c.2186-5151C= (n.2186-5151C=) c.2432-5151C= (n.2432-5151C=) c.6991C= (p.His2331=) c.1058-5151C= (n.1058-5151C=) c.2130-5151C= c.8800C= (p.His2934=) c.9292C= (p.His3098=) c.9259C= (p.His3087=) c.9232C= (p.His3078=) | |
13 | g.23334635G>T | CA387514872 | SACS | c.2185+19150C>A (n.2185+19150C>A) c.9268C>A (p.His3090Asn) c.6445+2787C>A (n.6445+2787C>A) c.2177-5151C>A (n.2177-5151C>A) c.2292-4683C>A (n.2292-4683C>A) c.2319-4683C>A (n.2319-4683C>A) c.2204-5151C>A (n.2204-5151C>A) n.4543-5151C>A c.2186-12961C>A (n.2186-12961C>A) c.2221-5151C>A (n.2221-5151C>A) c.2186-11991C>A (n.2186-11991C>A) c.9241C>A (p.His3081Asn) c.2186-5151C>A (n.2186-5151C>A) c.2432-5151C>A (n.2432-5151C>A) c.6991C>A (p.His2331Asn) c.1058-5151C>A (n.1058-5151C>A) c.2130-5151C>A c.8800C>A (p.His2934Asn) c.9292C>A (p.His3098Asn) c.9259C>A (p.His3087Asn) c.9232C>A (p.His3078Asn) | |
13 | g.23334636G>A | CA483160374 | SACS | c.2185+19149C>T (n.2185+19149C>T) c.9267C>T (p.Tyr3089=) c.6445+2786C>T (n.6445+2786C>T) c.2177-5152C>T (n.2177-5152C>T) c.2292-4684C>T (n.2292-4684C>T) c.2319-4684C>T (n.2319-4684C>T) c.2204-5152C>T (n.2204-5152C>T) n.4543-5152C>T c.2186-12962C>T (n.2186-12962C>T) c.2221-5152C>T (n.2221-5152C>T) c.2186-11992C>T (n.2186-11992C>T) c.9240C>T (p.Tyr3080=) c.2186-5152C>T (n.2186-5152C>T) c.2432-5152C>T (n.2432-5152C>T) c.6990C>T (p.Tyr2330=) c.1058-5152C>T (n.1058-5152C>T) c.2130-5152C>T c.8799C>T (p.Tyr2933=) c.9291C>T (p.Tyr3097=) c.9258C>T (p.Tyr3086=) c.9231C>T (p.Tyr3077=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334636G>C | CA387514873 | SACS | c.2185+19149C>G (n.2185+19149C>G) c.9267C>G (p.Tyr3089Ter) c.6445+2786C>G (n.6445+2786C>G) c.2177-5152C>G (n.2177-5152C>G) c.2292-4684C>G (n.2292-4684C>G) c.2319-4684C>G (n.2319-4684C>G) c.2204-5152C>G (n.2204-5152C>G) n.4543-5152C>G c.2186-12962C>G (n.2186-12962C>G) c.2221-5152C>G (n.2221-5152C>G) c.2186-11992C>G (n.2186-11992C>G) c.9240C>G (p.Tyr3080Ter) c.2186-5152C>G (n.2186-5152C>G) c.2432-5152C>G (n.2432-5152C>G) c.6990C>G (p.Tyr2330Ter) c.1058-5152C>G (n.1058-5152C>G) c.2130-5152C>G c.8799C>G (p.Tyr2933Ter) c.9291C>G (p.Tyr3097Ter) c.9258C>G (p.Tyr3086Ter) c.9231C>G (p.Tyr3077Ter) | |
13 | g.23334636G= | CA2078621688 | SACS | c.2185+19149C= (n.2185+19149C=) c.9267C= (p.Tyr3089=) c.6445+2786C= (n.6445+2786C=) c.2177-5152C= (n.2177-5152C=) c.2292-4684C= (n.2292-4684C=) c.2319-4684C= (n.2319-4684C=) c.2204-5152C= (n.2204-5152C=) n.4543-5152C= c.2186-12962C= (n.2186-12962C=) c.2221-5152C= (n.2221-5152C=) c.2186-11992C= (n.2186-11992C=) c.9240C= (p.Tyr3080=) c.2186-5152C= (n.2186-5152C=) c.2432-5152C= (n.2432-5152C=) c.6990C= (p.Tyr2330=) c.1058-5152C= (n.1058-5152C=) c.2130-5152C= c.8799C= (p.Tyr2933=) c.9291C= (p.Tyr3097=) c.9258C= (p.Tyr3086=) c.9231C= (p.Tyr3077=) | |
13 | g.23334636G>T | CA387514874 | SACS | c.2185+19149C>A (n.2185+19149C>A) c.9267C>A (p.Tyr3089Ter) c.6445+2786C>A (n.6445+2786C>A) c.2177-5152C>A (n.2177-5152C>A) c.2292-4684C>A (n.2292-4684C>A) c.2319-4684C>A (n.2319-4684C>A) c.2204-5152C>A (n.2204-5152C>A) n.4543-5152C>A c.2186-12962C>A (n.2186-12962C>A) c.2221-5152C>A (n.2221-5152C>A) c.2186-11992C>A (n.2186-11992C>A) c.9240C>A (p.Tyr3080Ter) c.2186-5152C>A (n.2186-5152C>A) c.2432-5152C>A (n.2432-5152C>A) c.6990C>A (p.Tyr2330Ter) c.1058-5152C>A (n.1058-5152C>A) c.2130-5152C>A c.8799C>A (p.Tyr2933Ter) c.9291C>A (p.Tyr3097Ter) c.9258C>A (p.Tyr3086Ter) c.9231C>A (p.Tyr3077Ter) | |
13 | g.23334637T>A | CA387514875 | SACS | c.2185+19148A>T (n.2185+19148A>T) c.9266A>T (p.Tyr3089Phe) c.6445+2785A>T (n.6445+2785A>T) c.2177-5153A>T (n.2177-5153A>T) c.2292-4685A>T (n.2292-4685A>T) c.2319-4685A>T (n.2319-4685A>T) c.2204-5153A>T (n.2204-5153A>T) n.4543-5153A>T c.2186-12963A>T (n.2186-12963A>T) c.2221-5153A>T (n.2221-5153A>T) c.2186-11993A>T (n.2186-11993A>T) c.9239A>T (p.Tyr3080Phe) c.2186-5153A>T (n.2186-5153A>T) c.2432-5153A>T (n.2432-5153A>T) c.6989A>T (p.Tyr2330Phe) c.1058-5153A>T (n.1058-5153A>T) c.2130-5153A>T c.8798A>T (p.Tyr2933Phe) c.9290A>T (p.Tyr3097Phe) c.9257A>T (p.Tyr3086Phe) c.9230A>T (p.Tyr3077Phe) | |
13 | g.23334637T>C | CA387514876 | SACS | c.2185+19148A>G (n.2185+19148A>G) c.9266A>G (p.Tyr3089Cys) c.6445+2785A>G (n.6445+2785A>G) c.2177-5153A>G (n.2177-5153A>G) c.2292-4685A>G (n.2292-4685A>G) c.2319-4685A>G (n.2319-4685A>G) c.2204-5153A>G (n.2204-5153A>G) n.4543-5153A>G c.2186-12963A>G (n.2186-12963A>G) c.2221-5153A>G (n.2221-5153A>G) c.2186-11993A>G (n.2186-11993A>G) c.9239A>G (p.Tyr3080Cys) c.2186-5153A>G (n.2186-5153A>G) c.2432-5153A>G (n.2432-5153A>G) c.6989A>G (p.Tyr2330Cys) c.1058-5153A>G (n.1058-5153A>G) c.2130-5153A>G c.8798A>G (p.Tyr2933Cys) c.9290A>G (p.Tyr3097Cys) c.9257A>G (p.Tyr3086Cys) c.9230A>G (p.Tyr3077Cys) | |
13 | g.23334637T>G | CA387514877 | SACS | c.2185+19148A>C (n.2185+19148A>C) c.9266A>C (p.Tyr3089Ser) c.6445+2785A>C (n.6445+2785A>C) c.2177-5153A>C (n.2177-5153A>C) c.2292-4685A>C (n.2292-4685A>C) c.2319-4685A>C (n.2319-4685A>C) c.2204-5153A>C (n.2204-5153A>C) n.4543-5153A>C c.2186-12963A>C (n.2186-12963A>C) c.2221-5153A>C (n.2221-5153A>C) c.2186-11993A>C (n.2186-11993A>C) c.9239A>C (p.Tyr3080Ser) c.2186-5153A>C (n.2186-5153A>C) c.2432-5153A>C (n.2432-5153A>C) c.6989A>C (p.Tyr2330Ser) c.1058-5153A>C (n.1058-5153A>C) c.2130-5153A>C c.8798A>C (p.Tyr2933Ser) c.9290A>C (p.Tyr3097Ser) c.9257A>C (p.Tyr3086Ser) c.9230A>C (p.Tyr3077Ser) | |
13 | g.23334638A= | CA2078621692 | SACS | c.2185+19147T= (n.2185+19147T=) c.9265T= (p.Tyr3089=) c.6445+2784T= (n.6445+2784T=) c.2177-5154T= (n.2177-5154T=) c.2292-4686T= (n.2292-4686T=) c.2319-4686T= (n.2319-4686T=) c.2204-5154T= (n.2204-5154T=) n.4543-5154T= c.2186-12964T= (n.2186-12964T=) c.2221-5154T= (n.2221-5154T=) c.2186-11994T= (n.2186-11994T=) c.9238T= (p.Tyr3080=) c.2186-5154T= (n.2186-5154T=) c.2432-5154T= (n.2432-5154T=) c.6988T= (p.Tyr2330=) c.1058-5154T= (n.1058-5154T=) c.2130-5154T= c.8797T= (p.Tyr2933=) c.9289T= (p.Tyr3097=) c.9256T= (p.Tyr3086=) c.9229T= (p.Tyr3077=) | |
13 | g.23334638A>C | CA387514878 | SACS | c.2185+19147T>G (n.2185+19147T>G) c.9265T>G (p.Tyr3089Asp) c.6445+2784T>G (n.6445+2784T>G) c.2177-5154T>G (n.2177-5154T>G) c.2292-4686T>G (n.2292-4686T>G) c.2319-4686T>G (n.2319-4686T>G) c.2204-5154T>G (n.2204-5154T>G) n.4543-5154T>G c.2186-12964T>G (n.2186-12964T>G) c.2221-5154T>G (n.2221-5154T>G) c.2186-11994T>G (n.2186-11994T>G) c.9238T>G (p.Tyr3080Asp) c.2186-5154T>G (n.2186-5154T>G) c.2432-5154T>G (n.2432-5154T>G) c.6988T>G (p.Tyr2330Asp) c.1058-5154T>G (n.1058-5154T>G) c.2130-5154T>G c.8797T>G (p.Tyr2933Asp) c.9289T>G (p.Tyr3097Asp) c.9256T>G (p.Tyr3086Asp) c.9229T>G (p.Tyr3077Asp) | |
13 | g.23334638A>G | CA6910647 | SACS | c.2185+19147T>C (n.2185+19147T>C) c.9265T>C (p.Tyr3089His) c.6445+2784T>C (n.6445+2784T>C) c.2177-5154T>C (n.2177-5154T>C) c.2292-4686T>C (n.2292-4686T>C) c.2319-4686T>C (n.2319-4686T>C) c.2204-5154T>C (n.2204-5154T>C) n.4543-5154T>C c.2186-12964T>C (n.2186-12964T>C) c.2221-5154T>C (n.2221-5154T>C) c.2186-11994T>C (n.2186-11994T>C) c.9238T>C (p.Tyr3080His) c.2186-5154T>C (n.2186-5154T>C) c.2432-5154T>C (n.2432-5154T>C) c.6988T>C (p.Tyr2330His) c.1058-5154T>C (n.1058-5154T>C) c.2130-5154T>C c.8797T>C (p.Tyr2933His) c.9289T>C (p.Tyr3097His) c.9256T>C (p.Tyr3086His) c.9229T>C (p.Tyr3077His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334638A>T | CA387514879 | SACS | c.2185+19147T>A (n.2185+19147T>A) c.9265T>A (p.Tyr3089Asn) c.6445+2784T>A (n.6445+2784T>A) c.2177-5154T>A (n.2177-5154T>A) c.2292-4686T>A (n.2292-4686T>A) c.2319-4686T>A (n.2319-4686T>A) c.2204-5154T>A (n.2204-5154T>A) n.4543-5154T>A c.2186-12964T>A (n.2186-12964T>A) c.2221-5154T>A (n.2221-5154T>A) c.2186-11994T>A (n.2186-11994T>A) c.9238T>A (p.Tyr3080Asn) c.2186-5154T>A (n.2186-5154T>A) c.2432-5154T>A (n.2432-5154T>A) c.6988T>A (p.Tyr2330Asn) c.1058-5154T>A (n.1058-5154T>A) c.2130-5154T>A c.8797T>A (p.Tyr2933Asn) c.9289T>A (p.Tyr3097Asn) c.9256T>A (p.Tyr3086Asn) c.9229T>A (p.Tyr3077Asn) | |
13 | g.23334639A>C | CA483160376 | SACS | c.2185+19146T>G (n.2185+19146T>G) c.9264T>G (p.Leu3088=) c.6445+2783T>G (n.6445+2783T>G) c.2177-5155T>G (n.2177-5155T>G) c.2292-4687T>G (n.2292-4687T>G) c.2319-4687T>G (n.2319-4687T>G) c.2204-5155T>G (n.2204-5155T>G) n.4543-5155T>G c.2186-12965T>G (n.2186-12965T>G) c.2221-5155T>G (n.2221-5155T>G) c.2186-11995T>G (n.2186-11995T>G) c.9237T>G (p.Leu3079=) c.2186-5155T>G (n.2186-5155T>G) c.2432-5155T>G (n.2432-5155T>G) c.6987T>G (p.Leu2329=) c.1058-5155T>G (n.1058-5155T>G) c.2130-5155T>G c.8796T>G (p.Leu2932=) c.9288T>G (p.Leu3096=) c.9255T>G (p.Leu3085=) c.9228T>G (p.Leu3076=) | |
13 | g.23334639A>G | CA483160377 | SACS | c.2185+19146T>C (n.2185+19146T>C) c.9264T>C (p.Leu3088=) c.6445+2783T>C (n.6445+2783T>C) c.2177-5155T>C (n.2177-5155T>C) c.2292-4687T>C (n.2292-4687T>C) c.2319-4687T>C (n.2319-4687T>C) c.2204-5155T>C (n.2204-5155T>C) n.4543-5155T>C c.2186-12965T>C (n.2186-12965T>C) c.2221-5155T>C (n.2221-5155T>C) c.2186-11995T>C (n.2186-11995T>C) c.9237T>C (p.Leu3079=) c.2186-5155T>C (n.2186-5155T>C) c.2432-5155T>C (n.2432-5155T>C) c.6987T>C (p.Leu2329=) c.1058-5155T>C (n.1058-5155T>C) c.2130-5155T>C c.8796T>C (p.Leu2932=) c.9288T>C (p.Leu3096=) c.9255T>C (p.Leu3085=) c.9228T>C (p.Leu3076=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334639A>T | CA483160379 | SACS | c.2185+19146T>A (n.2185+19146T>A) c.9264T>A (p.Leu3088=) c.6445+2783T>A (n.6445+2783T>A) c.2177-5155T>A (n.2177-5155T>A) c.2292-4687T>A (n.2292-4687T>A) c.2319-4687T>A (n.2319-4687T>A) c.2204-5155T>A (n.2204-5155T>A) n.4543-5155T>A c.2186-12965T>A (n.2186-12965T>A) c.2221-5155T>A (n.2221-5155T>A) c.2186-11995T>A (n.2186-11995T>A) c.9237T>A (p.Leu3079=) c.2186-5155T>A (n.2186-5155T>A) c.2432-5155T>A (n.2432-5155T>A) c.6987T>A (p.Leu2329=) c.1058-5155T>A (n.1058-5155T>A) c.2130-5155T>A c.8796T>A (p.Leu2932=) c.9288T>A (p.Leu3096=) c.9255T>A (p.Leu3085=) c.9228T>A (p.Leu3076=) | |
13 | g.23334640A>C | CA387514882 | SACS | c.2185+19145T>G (n.2185+19145T>G) c.9263T>G (p.Leu3088Arg) c.6445+2782T>G (n.6445+2782T>G) c.2177-5156T>G (n.2177-5156T>G) c.2292-4688T>G (n.2292-4688T>G) c.2319-4688T>G (n.2319-4688T>G) c.2204-5156T>G (n.2204-5156T>G) n.4543-5156T>G c.2186-12966T>G (n.2186-12966T>G) c.2221-5156T>G (n.2221-5156T>G) c.2186-11996T>G (n.2186-11996T>G) c.9236T>G (p.Leu3079Arg) c.2186-5156T>G (n.2186-5156T>G) c.2432-5156T>G (n.2432-5156T>G) c.6986T>G (p.Leu2329Arg) c.1058-5156T>G (n.1058-5156T>G) c.2130-5156T>G c.8795T>G (p.Leu2932Arg) c.9287T>G (p.Leu3096Arg) c.9254T>G (p.Leu3085Arg) c.9227T>G (p.Leu3076Arg) | |
13 | g.23334640A>G | CA387514881 | SACS | c.2185+19145T>C (n.2185+19145T>C) c.9263T>C (p.Leu3088Pro) c.6445+2782T>C (n.6445+2782T>C) c.2177-5156T>C (n.2177-5156T>C) c.2292-4688T>C (n.2292-4688T>C) c.2319-4688T>C (n.2319-4688T>C) c.2204-5156T>C (n.2204-5156T>C) n.4543-5156T>C c.2186-12966T>C (n.2186-12966T>C) c.2221-5156T>C (n.2221-5156T>C) c.2186-11996T>C (n.2186-11996T>C) c.9236T>C (p.Leu3079Pro) c.2186-5156T>C (n.2186-5156T>C) c.2432-5156T>C (n.2432-5156T>C) c.6986T>C (p.Leu2329Pro) c.1058-5156T>C (n.1058-5156T>C) c.2130-5156T>C c.8795T>C (p.Leu2932Pro) c.9287T>C (p.Leu3096Pro) c.9254T>C (p.Leu3085Pro) c.9227T>C (p.Leu3076Pro) | |
13 | g.23334640A>T | CA387514880 | SACS | c.2185+19145T>A (n.2185+19145T>A) c.9263T>A (p.Leu3088His) c.6445+2782T>A (n.6445+2782T>A) c.2177-5156T>A (n.2177-5156T>A) c.2292-4688T>A (n.2292-4688T>A) c.2319-4688T>A (n.2319-4688T>A) c.2204-5156T>A (n.2204-5156T>A) n.4543-5156T>A c.2186-12966T>A (n.2186-12966T>A) c.2221-5156T>A (n.2221-5156T>A) c.2186-11996T>A (n.2186-11996T>A) c.9236T>A (p.Leu3079His) c.2186-5156T>A (n.2186-5156T>A) c.2432-5156T>A (n.2432-5156T>A) c.6986T>A (p.Leu2329His) c.1058-5156T>A (n.1058-5156T>A) c.2130-5156T>A c.8795T>A (p.Leu2932His) c.9287T>A (p.Leu3096His) c.9254T>A (p.Leu3085His) c.9227T>A (p.Leu3076His) | |
13 | g.23334641G>A | CA387514883 | SACS | c.2185+19144C>T (n.2185+19144C>T) c.9262C>T (p.Leu3088Phe) c.6445+2781C>T (n.6445+2781C>T) c.2177-5157C>T (n.2177-5157C>T) c.2292-4689C>T (n.2292-4689C>T) c.2319-4689C>T (n.2319-4689C>T) c.2204-5157C>T (n.2204-5157C>T) n.4543-5157C>T c.2186-12967C>T (n.2186-12967C>T) c.2221-5157C>T (n.2221-5157C>T) c.2186-11997C>T (n.2186-11997C>T) c.9235C>T (p.Leu3079Phe) c.2186-5157C>T (n.2186-5157C>T) c.2432-5157C>T (n.2432-5157C>T) c.6985C>T (p.Leu2329Phe) c.1058-5157C>T (n.1058-5157C>T) c.2130-5157C>T c.8794C>T (p.Leu2932Phe) c.9286C>T (p.Leu3096Phe) c.9253C>T (p.Leu3085Phe) c.9226C>T (p.Leu3076Phe) | |
13 | g.23334641G>C | CA387514884 | SACS | c.2185+19144C>G (n.2185+19144C>G) c.9262C>G (p.Leu3088Val) c.6445+2781C>G (n.6445+2781C>G) c.2177-5157C>G (n.2177-5157C>G) c.2292-4689C>G (n.2292-4689C>G) c.2319-4689C>G (n.2319-4689C>G) c.2204-5157C>G (n.2204-5157C>G) n.4543-5157C>G c.2186-12967C>G (n.2186-12967C>G) c.2221-5157C>G (n.2221-5157C>G) c.2186-11997C>G (n.2186-11997C>G) c.9235C>G (p.Leu3079Val) c.2186-5157C>G (n.2186-5157C>G) c.2432-5157C>G (n.2432-5157C>G) c.6985C>G (p.Leu2329Val) c.1058-5157C>G (n.1058-5157C>G) c.2130-5157C>G c.8794C>G (p.Leu2932Val) c.9286C>G (p.Leu3096Val) c.9253C>G (p.Leu3085Val) c.9226C>G (p.Leu3076Val) | |
13 | g.23334641G>T | CA387514885 | SACS | c.2185+19144C>A (n.2185+19144C>A) c.9262C>A (p.Leu3088Ile) c.6445+2781C>A (n.6445+2781C>A) c.2177-5157C>A (n.2177-5157C>A) c.2292-4689C>A (n.2292-4689C>A) c.2319-4689C>A (n.2319-4689C>A) c.2204-5157C>A (n.2204-5157C>A) n.4543-5157C>A c.2186-12967C>A (n.2186-12967C>A) c.2221-5157C>A (n.2221-5157C>A) c.2186-11997C>A (n.2186-11997C>A) c.9235C>A (p.Leu3079Ile) c.2186-5157C>A (n.2186-5157C>A) c.2432-5157C>A (n.2432-5157C>A) c.6985C>A (p.Leu2329Ile) c.1058-5157C>A (n.1058-5157C>A) c.2130-5157C>A c.8794C>A (p.Leu2932Ile) c.9286C>A (p.Leu3096Ile) c.9253C>A (p.Leu3085Ile) c.9226C>A (p.Leu3076Ile) | |
13 | g.23334642A>C | CA387514886 | SACS | c.2185+19143T>G (n.2185+19143T>G) c.9261T>G (p.Asn3087Lys) c.6445+2780T>G (n.6445+2780T>G) c.2177-5158T>G (n.2177-5158T>G) c.2292-4690T>G (n.2292-4690T>G) c.2319-4690T>G (n.2319-4690T>G) c.2204-5158T>G (n.2204-5158T>G) n.4543-5158T>G c.2186-12968T>G (n.2186-12968T>G) c.2221-5158T>G (n.2221-5158T>G) c.2186-11998T>G (n.2186-11998T>G) c.9234T>G (p.Asn3078Lys) c.2186-5158T>G (n.2186-5158T>G) c.2432-5158T>G (n.2432-5158T>G) c.6984T>G (p.Asn2328Lys) c.1058-5158T>G (n.1058-5158T>G) c.2130-5158T>G c.8793T>G (p.Asn2931Lys) c.9285T>G (p.Asn3095Lys) c.9252T>G (p.Asn3084Lys) c.9225T>G (p.Asn3075Lys) | |
13 | g.23334642A>G | CA483160380 | SACS | c.2185+19143T>C (n.2185+19143T>C) c.9261T>C (p.Asn3087=) c.6445+2780T>C (n.6445+2780T>C) c.2177-5158T>C (n.2177-5158T>C) c.2292-4690T>C (n.2292-4690T>C) c.2319-4690T>C (n.2319-4690T>C) c.2204-5158T>C (n.2204-5158T>C) n.4543-5158T>C c.2186-12968T>C (n.2186-12968T>C) c.2221-5158T>C (n.2221-5158T>C) c.2186-11998T>C (n.2186-11998T>C) c.9234T>C (p.Asn3078=) c.2186-5158T>C (n.2186-5158T>C) c.2432-5158T>C (n.2432-5158T>C) c.6984T>C (p.Asn2328=) c.1058-5158T>C (n.1058-5158T>C) c.2130-5158T>C c.8793T>C (p.Asn2931=) c.9285T>C (p.Asn3095=) c.9252T>C (p.Asn3084=) c.9225T>C (p.Asn3075=) | |
13 | g.23334642A>T | CA387514887 | SACS | c.2185+19143T>A (n.2185+19143T>A) c.9261T>A (p.Asn3087Lys) c.6445+2780T>A (n.6445+2780T>A) c.2177-5158T>A (n.2177-5158T>A) c.2292-4690T>A (n.2292-4690T>A) c.2319-4690T>A (n.2319-4690T>A) c.2204-5158T>A (n.2204-5158T>A) n.4543-5158T>A c.2186-12968T>A (n.2186-12968T>A) c.2221-5158T>A (n.2221-5158T>A) c.2186-11998T>A (n.2186-11998T>A) c.9234T>A (p.Asn3078Lys) c.2186-5158T>A (n.2186-5158T>A) c.2432-5158T>A (n.2432-5158T>A) c.6984T>A (p.Asn2328Lys) c.1058-5158T>A (n.1058-5158T>A) c.2130-5158T>A c.8793T>A (p.Asn2931Lys) c.9285T>A (p.Asn3095Lys) c.9252T>A (p.Asn3084Lys) c.9225T>A (p.Asn3075Lys) | |
13 | g.23334642_23334643delinsAT | CA2078621695 | SACS | c.2185+19142_2185+19143delinsAT (n.2185+19142_2185+19143delinsAT) c.9260_9261delinsAT (p.Asn3087=) c.6445+2779_6445+2780delinsAT (n.6445+2779_6445+2780delinsAT) c.2177-5159_2177-5158delinsAT (n.2177-5159_2177-5158delinsAT) c.2292-4691_2292-4690delinsAT (n.2292-4691_2292-4690delinsAT) c.2319-4691_2319-4690delinsAT (n.2319-4691_2319-4690delinsAT) c.2204-5159_2204-5158delinsAT (n.2204-5159_2204-5158delinsAT) n.4543-5159_4543-5158delinsAT c.2186-12969_2186-12968delinsAT (n.2186-12969_2186-12968delinsAT) c.2221-5159_2221-5158delinsAT (n.2221-5159_2221-5158delinsAT) c.2186-11999_2186-11998delinsAT (n.2186-11999_2186-11998delinsAT) c.9233_9234delinsAT (p.Asn3078=) c.2186-5159_2186-5158delinsAT (n.2186-5159_2186-5158delinsAT) c.2432-5159_2432-5158delinsAT (n.2432-5159_2432-5158delinsAT) c.6983_6984delinsAT (p.Asn2328=) c.1058-5159_1058-5158delinsAT (n.1058-5159_1058-5158delinsAT) c.2130-5159_2130-5158delinsAT c.8792_8793delinsAT (p.Asn2931=) c.9284_9285delinsAT (p.Asn3095=) c.9251_9252delinsAT (p.Asn3084=) c.9224_9225delinsAT (p.Asn3075=) | |
13 | g.23334643T>A | CA387514888 | SACS | c.2185+19142A>T (n.2185+19142A>T) c.9260A>T (p.Asn3087Ile) c.6445+2779A>T (n.6445+2779A>T) c.2177-5159A>T (n.2177-5159A>T) c.2292-4691A>T (n.2292-4691A>T) c.2319-4691A>T (n.2319-4691A>T) c.2204-5159A>T (n.2204-5159A>T) n.4543-5159A>T c.2186-12969A>T (n.2186-12969A>T) c.2221-5159A>T (n.2221-5159A>T) c.2186-11999A>T (n.2186-11999A>T) c.9233A>T (p.Asn3078Ile) c.2186-5159A>T (n.2186-5159A>T) c.2432-5159A>T (n.2432-5159A>T) c.6983A>T (p.Asn2328Ile) c.1058-5159A>T (n.1058-5159A>T) c.2130-5159A>T c.8792A>T (p.Asn2931Ile) c.9284A>T (p.Asn3095Ile) c.9251A>T (p.Asn3084Ile) c.9224A>T (p.Asn3075Ile) | |
13 | g.23334643T>C | CA387514889 | SACS | c.2185+19142A>G (n.2185+19142A>G) c.9260A>G (p.Asn3087Ser) c.6445+2779A>G (n.6445+2779A>G) c.2177-5159A>G (n.2177-5159A>G) c.2292-4691A>G (n.2292-4691A>G) c.2319-4691A>G (n.2319-4691A>G) c.2204-5159A>G (n.2204-5159A>G) n.4543-5159A>G c.2186-12969A>G (n.2186-12969A>G) c.2221-5159A>G (n.2221-5159A>G) c.2186-11999A>G (n.2186-11999A>G) c.9233A>G (p.Asn3078Ser) c.2186-5159A>G (n.2186-5159A>G) c.2432-5159A>G (n.2432-5159A>G) c.6983A>G (p.Asn2328Ser) c.1058-5159A>G (n.1058-5159A>G) c.2130-5159A>G c.8792A>G (p.Asn2931Ser) c.9284A>G (p.Asn3095Ser) c.9251A>G (p.Asn3084Ser) c.9224A>G (p.Asn3075Ser) | |
13 | g.23334643T>G | CA387514890 | SACS | c.2185+19142A>C (n.2185+19142A>C) c.9260A>C (p.Asn3087Thr) c.6445+2779A>C (n.6445+2779A>C) c.2177-5159A>C (n.2177-5159A>C) c.2292-4691A>C (n.2292-4691A>C) c.2319-4691A>C (n.2319-4691A>C) c.2204-5159A>C (n.2204-5159A>C) n.4543-5159A>C c.2186-12969A>C (n.2186-12969A>C) c.2221-5159A>C (n.2221-5159A>C) c.2186-11999A>C (n.2186-11999A>C) c.9233A>C (p.Asn3078Thr) c.2186-5159A>C (n.2186-5159A>C) c.2432-5159A>C (n.2432-5159A>C) c.6983A>C (p.Asn2328Thr) c.1058-5159A>C (n.1058-5159A>C) c.2130-5159A>C c.8792A>C (p.Asn2931Thr) c.9284A>C (p.Asn3095Thr) c.9251A>C (p.Asn3084Thr) c.9224A>C (p.Asn3075Thr) | |
13 | g.23334644del | CA915946852 | SACS | c.2185+19142del (n.2185+19142del) c.9260del (p.Asn3087IlefsTer7) c.6445+2779del (n.6445+2779del) c.2177-5159del (n.2177-5159del) c.2292-4691del (n.2292-4691del) c.2319-4691del (n.2319-4691del) c.2204-5159del (n.2204-5159del) n.4543-5159del c.2186-12969del (n.2186-12969del) c.2221-5159del (n.2221-5159del) c.2186-11999del (n.2186-11999del) c.9233del (p.Asn3078IlefsTer7) c.2186-5159del (n.2186-5159del) c.2432-5159del (n.2432-5159del) c.6983del (p.Asn2328IlefsTer7) c.1058-5159del (n.1058-5159del) c.2130-5159del c.8792del (p.Asn2931IlefsTer7) c.9284del (p.Asn3095IlefsTer7) c.9251del (p.Asn3084IlefsTer7) c.9224del (p.Asn3075IlefsTer7) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334644T>A | CA387514891 | SACS | c.2185+19141A>T (n.2185+19141A>T) c.9259A>T (p.Asn3087Tyr) c.6445+2778A>T (n.6445+2778A>T) c.2177-5160A>T (n.2177-5160A>T) c.2292-4692A>T (n.2292-4692A>T) c.2319-4692A>T (n.2319-4692A>T) c.2204-5160A>T (n.2204-5160A>T) n.4543-5160A>T c.2186-12970A>T (n.2186-12970A>T) c.2221-5160A>T (n.2221-5160A>T) c.2186-12000A>T (n.2186-12000A>T) c.9232A>T (p.Asn3078Tyr) c.2186-5160A>T (n.2186-5160A>T) c.2432-5160A>T (n.2432-5160A>T) c.6982A>T (p.Asn2328Tyr) c.1058-5160A>T (n.1058-5160A>T) c.2130-5160A>T c.8791A>T (p.Asn2931Tyr) c.9283A>T (p.Asn3095Tyr) c.9250A>T (p.Asn3084Tyr) c.9223A>T (p.Asn3075Tyr) | |
13 | g.23334644T>C | CA387514892 | SACS | c.2185+19141A>G (n.2185+19141A>G) c.9259A>G (p.Asn3087Asp) c.6445+2778A>G (n.6445+2778A>G) c.2177-5160A>G (n.2177-5160A>G) c.2292-4692A>G (n.2292-4692A>G) c.2319-4692A>G (n.2319-4692A>G) c.2204-5160A>G (n.2204-5160A>G) n.4543-5160A>G c.2186-12970A>G (n.2186-12970A>G) c.2221-5160A>G (n.2221-5160A>G) c.2186-12000A>G (n.2186-12000A>G) c.9232A>G (p.Asn3078Asp) c.2186-5160A>G (n.2186-5160A>G) c.2432-5160A>G (n.2432-5160A>G) c.6982A>G (p.Asn2328Asp) c.1058-5160A>G (n.1058-5160A>G) c.2130-5160A>G c.8791A>G (p.Asn2931Asp) c.9283A>G (p.Asn3095Asp) c.9250A>G (p.Asn3084Asp) c.9223A>G (p.Asn3075Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334644T>G | CA6910648 | SACS | c.2185+19141A>C (n.2185+19141A>C) c.9259A>C (p.Asn3087His) c.6445+2778A>C (n.6445+2778A>C) c.2177-5160A>C (n.2177-5160A>C) c.2292-4692A>C (n.2292-4692A>C) c.2319-4692A>C (n.2319-4692A>C) c.2204-5160A>C (n.2204-5160A>C) n.4543-5160A>C c.2186-12970A>C (n.2186-12970A>C) c.2221-5160A>C (n.2221-5160A>C) c.2186-12000A>C (n.2186-12000A>C) c.9232A>C (p.Asn3078His) c.2186-5160A>C (n.2186-5160A>C) c.2432-5160A>C (n.2432-5160A>C) c.6982A>C (p.Asn2328His) c.1058-5160A>C (n.1058-5160A>C) c.2130-5160A>C c.8791A>C (p.Asn2931His) c.9283A>C (p.Asn3095His) c.9250A>C (p.Asn3084His) c.9223A>C (p.Asn3075His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334644T= | CA2078621704 | SACS | c.2185+19141A= (n.2185+19141A=) c.9259A= (p.Asn3087=) c.6445+2778A= (n.6445+2778A=) c.2177-5160A= (n.2177-5160A=) c.2292-4692A= (n.2292-4692A=) c.2319-4692A= (n.2319-4692A=) c.2204-5160A= (n.2204-5160A=) n.4543-5160A= c.2186-12970A= (n.2186-12970A=) c.2221-5160A= (n.2221-5160A=) c.2186-12000A= (n.2186-12000A=) c.9232A= (p.Asn3078=) c.2186-5160A= (n.2186-5160A=) c.2432-5160A= (n.2432-5160A=) c.6982A= (p.Asn2328=) c.1058-5160A= (n.1058-5160A=) c.2130-5160A= c.8791A= (p.Asn2931=) c.9283A= (p.Asn3095=) c.9250A= (p.Asn3084=) c.9223A= (p.Asn3075=) |