Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334532C>ACA387514643SACSc.2185+19253G>T (n.2185+19253G>T)
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13g.23334532C>TCA387514645SACSc.2185+19253G>A (n.2185+19253G>A)
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 gnomAD v4
13g.23334533C>ACA387514646SACSc.2185+19252G>T (n.2185+19252G>T)
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13g.23334533C>GCA387514647SACSc.2185+19252G>C (n.2185+19252G>C)
c.9370G>C (p.Gly3124Arg)
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c.2186-12859G>C (n.2186-12859G>C)
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c.7093G>C (p.Gly2365Arg)
c.1058-5049G>C (n.1058-5049G>C)
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13g.23334533C>TCA387514648SACSc.2185+19252G>A (n.2185+19252G>A)
c.9370G>A (p.Gly3124Arg)
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c.2130-5049G>A
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c.9394G>A (p.Gly3132Arg)
c.9361G>A (p.Gly3121Arg)
c.9334G>A (p.Gly3112Arg)
13g.23334534A>CCA387514649SACSc.2185+19251T>G (n.2185+19251T>G)
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n.4543-5050T>G
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c.7092T>G (p.Ile2364Met)
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c.2204-5050T>C (n.2204-5050T>C)
n.4543-5050T>C
c.2186-12860T>C (n.2186-12860T>C)
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c.2186-11890T>C (n.2186-11890T>C)
c.9342T>C (p.Ile3114=)
c.2186-5050T>C (n.2186-5050T>C)
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c.7092T>C (p.Ile2364=)
c.1058-5050T>C (n.1058-5050T>C)
c.2130-5050T>C
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13g.23334534A>TCA483160251SACSc.2185+19251T>A (n.2185+19251T>A)
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c.2177-5050T>A (n.2177-5050T>A)
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n.4543-5050T>A
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c.9342T>A (p.Ile3114=)
c.2186-5050T>A (n.2186-5050T>A)
c.2432-5050T>A (n.2432-5050T>A)
c.7092T>A (p.Ile2364=)
c.1058-5050T>A (n.1058-5050T>A)
c.2130-5050T>A
c.8901T>A (p.Ile2967=)
c.9393T>A (p.Ile3131=)
c.9360T>A (p.Ile3120=)
c.9333T>A (p.Ile3111=)
13g.23334535A>CCA387514650SACSc.2185+19250T>G (n.2185+19250T>G)
c.9368T>G (p.Ile3123Ser)
c.6445+2887T>G (n.6445+2887T>G)
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c.7091T>G (p.Ile2364Ser)
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c.2130-5051T>G
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c.9368T>C (p.Ile3123Thr)
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c.2204-5051T>C (n.2204-5051T>C)
n.4543-5051T>C
c.2186-12861T>C (n.2186-12861T>C)
c.2221-5051T>C (n.2221-5051T>C)
c.2186-11891T>C (n.2186-11891T>C)
c.9341T>C (p.Ile3114Thr)
c.2186-5051T>C (n.2186-5051T>C)
c.2432-5051T>C (n.2432-5051T>C)
c.7091T>C (p.Ile2364Thr)
c.1058-5051T>C (n.1058-5051T>C)
c.2130-5051T>C
c.8900T>C (p.Ile2967Thr)
c.9392T>C (p.Ile3131Thr)
c.9359T>C (p.Ile3120Thr)
c.9332T>C (p.Ile3111Thr)
 gnomAD v4
13g.23334535A>TCA387514652SACSc.2185+19250T>A (n.2185+19250T>A)
c.9368T>A (p.Ile3123Asn)
c.6445+2887T>A (n.6445+2887T>A)
c.2177-5051T>A (n.2177-5051T>A)
c.2292-4583T>A (n.2292-4583T>A)
c.2319-4583T>A (n.2319-4583T>A)
c.2204-5051T>A (n.2204-5051T>A)
n.4543-5051T>A
c.2186-12861T>A (n.2186-12861T>A)
c.2221-5051T>A (n.2221-5051T>A)
c.2186-11891T>A (n.2186-11891T>A)
c.9341T>A (p.Ile3114Asn)
c.2186-5051T>A (n.2186-5051T>A)
c.2432-5051T>A (n.2432-5051T>A)
c.7091T>A (p.Ile2364Asn)
c.1058-5051T>A (n.1058-5051T>A)
c.2130-5051T>A
c.8900T>A (p.Ile2967Asn)
c.9392T>A (p.Ile3131Asn)
c.9359T>A (p.Ile3120Asn)
c.9332T>A (p.Ile3111Asn)
13g.23334536T>ACA387514654SACSc.2185+19249A>T (n.2185+19249A>T)
c.9367A>T (p.Ile3123Phe)
c.6445+2886A>T (n.6445+2886A>T)
c.2177-5052A>T (n.2177-5052A>T)
c.2292-4584A>T (n.2292-4584A>T)
c.2319-4584A>T (n.2319-4584A>T)
c.2204-5052A>T (n.2204-5052A>T)
n.4543-5052A>T
c.2186-12862A>T (n.2186-12862A>T)
c.2221-5052A>T (n.2221-5052A>T)
c.2186-11892A>T (n.2186-11892A>T)
c.9340A>T (p.Ile3114Phe)
c.2186-5052A>T (n.2186-5052A>T)
c.2432-5052A>T (n.2432-5052A>T)
c.7090A>T (p.Ile2364Phe)
c.1058-5052A>T (n.1058-5052A>T)
c.2130-5052A>T
c.8899A>T (p.Ile2967Phe)
c.9391A>T (p.Ile3131Phe)
c.9358A>T (p.Ile3120Phe)
c.9331A>T (p.Ile3111Phe)
13g.23334536T>CCA387514655SACSc.2185+19249A>G (n.2185+19249A>G)
c.9367A>G (p.Ile3123Val)
c.6445+2886A>G (n.6445+2886A>G)
c.2177-5052A>G (n.2177-5052A>G)
c.2292-4584A>G (n.2292-4584A>G)
c.2319-4584A>G (n.2319-4584A>G)
c.2204-5052A>G (n.2204-5052A>G)
n.4543-5052A>G
c.2186-12862A>G (n.2186-12862A>G)
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c.2186-11892A>G (n.2186-11892A>G)
c.9340A>G (p.Ile3114Val)
c.2186-5052A>G (n.2186-5052A>G)
c.2432-5052A>G (n.2432-5052A>G)
c.7090A>G (p.Ile2364Val)
c.1058-5052A>G (n.1058-5052A>G)
c.2130-5052A>G
c.8899A>G (p.Ile2967Val)
c.9391A>G (p.Ile3131Val)
c.9358A>G (p.Ile3120Val)
c.9331A>G (p.Ile3111Val)
13g.23334536T>GCA387514653SACSc.2185+19249A>C (n.2185+19249A>C)
c.9367A>C (p.Ile3123Leu)
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c.2204-5052A>C (n.2204-5052A>C)
n.4543-5052A>C
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c.9340A>C (p.Ile3114Leu)
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c.7090A>C (p.Ile2364Leu)
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c.2130-5052A>C
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 gnomAD v4
13g.23334537A=CA2078621433SACSc.2185+19248T= (n.2185+19248T=)
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n.4543-5053T=
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c.7089T= (p.His2363=)
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c.9357T= (p.His3119=)
c.9330T= (p.His3110=)
13g.23334537A>CCA387514657SACSc.2185+19248T>G (n.2185+19248T>G)
c.9366T>G (p.His3122Gln)
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c.2130-5053T>G
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13g.23334537A>GCA483160253SACSc.2185+19248T>C (n.2185+19248T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334537A>TCA387514656SACSc.2185+19248T>A (n.2185+19248T>A)
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c.7089T>A (p.His2363Gln)
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13g.23334538T>ACA6910634SACSc.2185+19247A>T (n.2185+19247A>T)
c.9365A>T (p.His3122Leu)
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c.9338A>T (p.His3113Leu)
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c.7088A>T (p.His2363Leu)
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c.2130-5054A>T
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c.9329A>T (p.His3110Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334538T>CCA387514658SACSc.2185+19247A>G (n.2185+19247A>G)
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n.4543-5054A>G
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c.7088A>G (p.His2363Arg)
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c.2130-5054A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334538T>GCA387514659SACSc.2185+19247A>C (n.2185+19247A>C)
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c.9338A>C (p.His3113Pro)
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c.7088A>C (p.His2363Pro)
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c.2130-5054A>C
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c.9389A>C (p.His3130Pro)
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13g.23334538T=CA2078621435SACSc.2185+19247A= (n.2185+19247A=)
c.9365A= (p.His3122=)
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n.4543-5054A=
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c.9338A= (p.His3113=)
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c.2432-5054A= (n.2432-5054A=)
c.7088A= (p.His2363=)
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c.2130-5054A=
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c.9356A= (p.His3119=)
c.9329A= (p.His3110=)
13g.23334539G>ACA387514660SACSc.2185+19246C>T (n.2185+19246C>T)
c.9364C>T (p.His3122Tyr)
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n.4543-5055C>T
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c.9337C>T (p.His3113Tyr)
c.2186-5055C>T (n.2186-5055C>T)
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 dbSNP
13g.23334539G>CCA387514661SACSc.2185+19246C>G (n.2185+19246C>G)
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c.9337C>G (p.His3113Asp)
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13g.23334539G=CA2078621437SACSc.2185+19246C= (n.2185+19246C=)
c.9364C= (p.His3122=)
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c.9328C= (p.His3110=)
13g.23334539G>TCA387514662SACSc.2185+19246C>A (n.2185+19246C>A)
c.9364C>A (p.His3122Asn)
c.6445+2883C>A (n.6445+2883C>A)
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c.2186-11895C>A (n.2186-11895C>A)
c.9337C>A (p.His3113Asn)
c.2186-5055C>A (n.2186-5055C>A)
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c.7087C>A (p.His2363Asn)
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c.2130-5055C>A
c.8896C>A (p.His2966Asn)
c.9388C>A (p.His3130Asn)
c.9355C>A (p.His3119Asn)
c.9328C>A (p.His3110Asn)
13g.23334540G>ACA483160256SACSc.2185+19245C>T (n.2185+19245C>T)
c.9363C>T (p.Cys3121=)
c.6445+2882C>T (n.6445+2882C>T)
c.2177-5056C>T (n.2177-5056C>T)
c.2292-4588C>T (n.2292-4588C>T)
c.2319-4588C>T (n.2319-4588C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23334542A=CA2078621439SACSc.2185+19243T= (n.2185+19243T=)
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13g.23334542A>CCA387514670SACSc.2185+19243T>G (n.2185+19243T>G)
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 dbSNP
13g.23334542A>GCA387514668SACSc.2185+19243T>C (n.2185+19243T>C)
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 gnomAD v4
13g.23334542A>TCA387514669SACSc.2185+19243T>A (n.2185+19243T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334543A>TCA387514672SACSc.2185+19242T>A (n.2185+19242T>A)
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13g.23334543_23334544delinsATCA2078621450SACSc.2185+19241_2185+19242delinsAT (n.2185+19241_2185+19242delinsAT)
c.9359_9360delinsAT (p.Asn3120=)
c.6445+2878_6445+2879delinsAT (n.6445+2878_6445+2879delinsAT)
c.2177-5060_2177-5059delinsAT (n.2177-5060_2177-5059delinsAT)
c.2292-4592_2292-4591delinsAT (n.2292-4592_2292-4591delinsAT)
c.2319-4592_2319-4591delinsAT (n.2319-4592_2319-4591delinsAT)
c.2204-5060_2204-5059delinsAT (n.2204-5060_2204-5059delinsAT)
n.4543-5060_4543-5059delinsAT
c.2186-12870_2186-12869delinsAT (n.2186-12870_2186-12869delinsAT)
c.2221-5060_2221-5059delinsAT (n.2221-5060_2221-5059delinsAT)
c.2186-11900_2186-11899delinsAT (n.2186-11900_2186-11899delinsAT)
c.9332_9333delinsAT (p.Asn3111=)
c.2186-5060_2186-5059delinsAT (n.2186-5060_2186-5059delinsAT)
c.2432-5060_2432-5059delinsAT (n.2432-5060_2432-5059delinsAT)
c.7082_7083delinsAT (p.Asn2361=)
c.1058-5060_1058-5059delinsAT (n.1058-5060_1058-5059delinsAT)
c.2130-5060_2130-5059delinsAT
c.8891_8892delinsAT (p.Asn2964=)
c.9383_9384delinsAT (p.Asn3128=)
c.9350_9351delinsAT (p.Asn3117=)
c.9323_9324delinsAT (p.Asn3108=)
13g.23334544T>ACA387514673SACSc.2185+19241A>T (n.2185+19241A>T)
c.9359A>T (p.Asn3120Ile)
c.6445+2878A>T (n.6445+2878A>T)
c.2177-5060A>T (n.2177-5060A>T)
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c.2319-4592A>T (n.2319-4592A>T)
c.2204-5060A>T (n.2204-5060A>T)
n.4543-5060A>T
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c.2186-11900A>T (n.2186-11900A>T)
c.9332A>T (p.Asn3111Ile)
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c.7082A>T (p.Asn2361Ile)
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c.2130-5060A>T
c.8891A>T (p.Asn2964Ile)
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c.9350A>T (p.Asn3117Ile)
c.9323A>T (p.Asn3108Ile)
 gnomAD v4
13g.23334544T>CCA387514674SACSc.2185+19241A>G (n.2185+19241A>G)
c.9359A>G (p.Asn3120Ser)
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n.4543-5060A>G
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c.2186-11900A>G (n.2186-11900A>G)
c.9332A>G (p.Asn3111Ser)
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c.7082A>G (p.Asn2361Ser)
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c.2130-5060A>G
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c.9350A>G (p.Asn3117Ser)
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 dbSNP
13g.23334544T>GCA387514675SACSc.2185+19241A>C (n.2185+19241A>C)
c.9359A>C (p.Asn3120Thr)
c.6445+2878A>C (n.6445+2878A>C)
c.2177-5060A>C (n.2177-5060A>C)
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c.2204-5060A>C (n.2204-5060A>C)
n.4543-5060A>C
c.2186-12870A>C (n.2186-12870A>C)
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c.2186-11900A>C (n.2186-11900A>C)
c.9332A>C (p.Asn3111Thr)
c.2186-5060A>C (n.2186-5060A>C)
c.2432-5060A>C (n.2432-5060A>C)
c.7082A>C (p.Asn2361Thr)
c.1058-5060A>C (n.1058-5060A>C)
c.2130-5060A>C
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c.9383A>C (p.Asn3128Thr)
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c.9323A>C (p.Asn3108Thr)
13g.23334544T=CA2078621455SACSc.2185+19241A= (n.2185+19241A=)
c.9359A= (p.Asn3120=)
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13g.23334545delCA1139663025SACSc.2185+19241del (n.2185+19241del)
c.9359del (p.Asn3120IlefsTer16)
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n.4543-5060del
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c.9332del (p.Asn3111IlefsTer16)
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c.7082del (p.Asn2361IlefsTer16)
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c.2130-5060del
c.8891del (p.Asn2964IlefsTer16)
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c.9350del (p.Asn3117IlefsTer16)
c.9323del (p.Asn3108IlefsTer16)
 ClinVar dbSNP
13g.23334545T>ACA387514676SACSc.2185+19240A>T (n.2185+19240A>T)
c.9358A>T (p.Asn3120Tyr)
c.6445+2877A>T (n.6445+2877A>T)
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n.4543-5061A>T
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c.2186-11901A>T (n.2186-11901A>T)
c.9331A>T (p.Asn3111Tyr)
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c.7081A>T (p.Asn2361Tyr)
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c.2130-5061A>T
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c.9382A>T (p.Asn3128Tyr)
c.9349A>T (p.Asn3117Tyr)
c.9322A>T (p.Asn3108Tyr)
13g.23334545T>CCA387514677SACSc.2185+19240A>G (n.2185+19240A>G)
c.9358A>G (p.Asn3120Asp)
c.6445+2877A>G (n.6445+2877A>G)
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n.4543-5061A>G
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c.2186-11901A>G (n.2186-11901A>G)
c.9331A>G (p.Asn3111Asp)
c.2186-5061A>G (n.2186-5061A>G)
c.2432-5061A>G (n.2432-5061A>G)
c.7081A>G (p.Asn2361Asp)
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c.2130-5061A>G
c.8890A>G (p.Asn2964Asp)
c.9382A>G (p.Asn3128Asp)
c.9349A>G (p.Asn3117Asp)
c.9322A>G (p.Asn3108Asp)
 gnomAD v4
13g.23334545T>GCA387514678SACSc.2185+19240A>C (n.2185+19240A>C)
c.9358A>C (p.Asn3120His)
c.6445+2877A>C (n.6445+2877A>C)
c.2177-5061A>C (n.2177-5061A>C)
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c.2204-5061A>C (n.2204-5061A>C)
n.4543-5061A>C
c.2186-12871A>C (n.2186-12871A>C)
c.2221-5061A>C (n.2221-5061A>C)
c.2186-11901A>C (n.2186-11901A>C)
c.9331A>C (p.Asn3111His)
c.2186-5061A>C (n.2186-5061A>C)
c.2432-5061A>C (n.2432-5061A>C)
c.7081A>C (p.Asn2361His)
c.1058-5061A>C (n.1058-5061A>C)
c.2130-5061A>C
c.8890A>C (p.Asn2964His)
c.9382A>C (p.Asn3128His)
c.9349A>C (p.Asn3117His)
c.9322A>C (p.Asn3108His)
13g.23334546A>CCA483160263SACSc.2185+19239T>G (n.2185+19239T>G)
c.9357T>G (p.Thr3119=)
c.6445+2876T>G (n.6445+2876T>G)
c.2177-5062T>G (n.2177-5062T>G)
c.2292-4594T>G (n.2292-4594T>G)
c.2319-4594T>G (n.2319-4594T>G)
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n.4543-5062T>G
c.2186-12872T>G (n.2186-12872T>G)
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c.2186-11902T>G (n.2186-11902T>G)
c.9330T>G (p.Thr3110=)
c.2186-5062T>G (n.2186-5062T>G)
c.2432-5062T>G (n.2432-5062T>G)
c.7080T>G (p.Thr2360=)
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c.2130-5062T>G
c.8889T>G (p.Thr2963=)
c.9381T>G (p.Thr3127=)
c.9348T>G (p.Thr3116=)
c.9321T>G (p.Thr3107=)
13g.23334546A>GCA483160261SACSc.2185+19239T>C (n.2185+19239T>C)
c.9357T>C (p.Thr3119=)
c.6445+2876T>C (n.6445+2876T>C)
c.2177-5062T>C (n.2177-5062T>C)
c.2292-4594T>C (n.2292-4594T>C)
c.2319-4594T>C (n.2319-4594T>C)
c.2204-5062T>C (n.2204-5062T>C)
n.4543-5062T>C
c.2186-12872T>C (n.2186-12872T>C)
c.2221-5062T>C (n.2221-5062T>C)
c.2186-11902T>C (n.2186-11902T>C)
c.9330T>C (p.Thr3110=)
c.2186-5062T>C (n.2186-5062T>C)
c.2432-5062T>C (n.2432-5062T>C)
c.7080T>C (p.Thr2360=)
c.1058-5062T>C (n.1058-5062T>C)
c.2130-5062T>C
c.8889T>C (p.Thr2963=)
c.9381T>C (p.Thr3127=)
c.9348T>C (p.Thr3116=)
c.9321T>C (p.Thr3107=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334546A>TCA483160262SACSc.2185+19239T>A (n.2185+19239T>A)
c.9357T>A (p.Thr3119=)
c.6445+2876T>A (n.6445+2876T>A)
c.2177-5062T>A (n.2177-5062T>A)
c.2292-4594T>A (n.2292-4594T>A)
c.2319-4594T>A (n.2319-4594T>A)
c.2204-5062T>A (n.2204-5062T>A)
n.4543-5062T>A
c.2186-12872T>A (n.2186-12872T>A)
c.2221-5062T>A (n.2221-5062T>A)
c.2186-11902T>A (n.2186-11902T>A)
c.9330T>A (p.Thr3110=)
c.2186-5062T>A (n.2186-5062T>A)
c.2432-5062T>A (n.2432-5062T>A)
c.7080T>A (p.Thr2360=)
c.1058-5062T>A (n.1058-5062T>A)
c.2130-5062T>A
c.8889T>A (p.Thr2963=)
c.9381T>A (p.Thr3127=)
c.9348T>A (p.Thr3116=)
c.9321T>A (p.Thr3107=)
13g.23334547G>ACA387514679SACSc.2185+19238C>T (n.2185+19238C>T)
c.9356C>T (p.Thr3119Ile)
c.6445+2875C>T (n.6445+2875C>T)
c.2177-5063C>T (n.2177-5063C>T)
c.2292-4595C>T (n.2292-4595C>T)
c.2319-4595C>T (n.2319-4595C>T)
c.2204-5063C>T (n.2204-5063C>T)
n.4543-5063C>T
c.2186-12873C>T (n.2186-12873C>T)
c.2221-5063C>T (n.2221-5063C>T)
c.2186-11903C>T (n.2186-11903C>T)
c.9329C>T (p.Thr3110Ile)
c.2186-5063C>T (n.2186-5063C>T)
c.2432-5063C>T (n.2432-5063C>T)
c.7079C>T (p.Thr2360Ile)
c.1058-5063C>T (n.1058-5063C>T)
c.2130-5063C>T
c.8888C>T (p.Thr2963Ile)
c.9380C>T (p.Thr3127Ile)
c.9347C>T (p.Thr3116Ile)
c.9320C>T (p.Thr3107Ile)
13g.23334547G>CCA387514680SACSc.2185+19238C>G (n.2185+19238C>G)
c.9356C>G (p.Thr3119Ser)
c.6445+2875C>G (n.6445+2875C>G)
c.2177-5063C>G (n.2177-5063C>G)
c.2292-4595C>G (n.2292-4595C>G)
c.2319-4595C>G (n.2319-4595C>G)
c.2204-5063C>G (n.2204-5063C>G)
n.4543-5063C>G
c.2186-12873C>G (n.2186-12873C>G)
c.2221-5063C>G (n.2221-5063C>G)
c.2186-11903C>G (n.2186-11903C>G)
c.9329C>G (p.Thr3110Ser)
c.2186-5063C>G (n.2186-5063C>G)
c.2432-5063C>G (n.2432-5063C>G)
c.7079C>G (p.Thr2360Ser)
c.1058-5063C>G (n.1058-5063C>G)
c.2130-5063C>G
c.8888C>G (p.Thr2963Ser)
c.9380C>G (p.Thr3127Ser)
c.9347C>G (p.Thr3116Ser)
c.9320C>G (p.Thr3107Ser)
13g.23334547G>TCA387514681SACSc.2185+19238C>A (n.2185+19238C>A)
c.9356C>A (p.Thr3119Asn)
c.6445+2875C>A (n.6445+2875C>A)
c.2177-5063C>A (n.2177-5063C>A)
c.2292-4595C>A (n.2292-4595C>A)
c.2319-4595C>A (n.2319-4595C>A)
c.2204-5063C>A (n.2204-5063C>A)
n.4543-5063C>A
c.2186-12873C>A (n.2186-12873C>A)
c.2221-5063C>A (n.2221-5063C>A)
c.2186-11903C>A (n.2186-11903C>A)
c.9329C>A (p.Thr3110Asn)
c.2186-5063C>A (n.2186-5063C>A)
c.2432-5063C>A (n.2432-5063C>A)
c.7079C>A (p.Thr2360Asn)
c.1058-5063C>A (n.1058-5063C>A)
c.2130-5063C>A
c.8888C>A (p.Thr2963Asn)
c.9380C>A (p.Thr3127Asn)
c.9347C>A (p.Thr3116Asn)
c.9320C>A (p.Thr3107Asn)
13g.23334548T>ACA387514683SACSc.2185+19237A>T (n.2185+19237A>T)
c.9355A>T (p.Thr3119Ser)
c.6445+2874A>T (n.6445+2874A>T)
c.2177-5064A>T (n.2177-5064A>T)
c.2292-4596A>T (n.2292-4596A>T)
c.2319-4596A>T (n.2319-4596A>T)
c.2204-5064A>T (n.2204-5064A>T)
n.4543-5064A>T
c.2186-12874A>T (n.2186-12874A>T)
c.2221-5064A>T (n.2221-5064A>T)
c.2186-11904A>T (n.2186-11904A>T)
c.9328A>T (p.Thr3110Ser)
c.2186-5064A>T (n.2186-5064A>T)
c.2432-5064A>T (n.2432-5064A>T)
c.7078A>T (p.Thr2360Ser)
c.1058-5064A>T (n.1058-5064A>T)
c.2130-5064A>T
c.8887A>T (p.Thr2963Ser)
c.9379A>T (p.Thr3127Ser)
c.9346A>T (p.Thr3116Ser)
c.9319A>T (p.Thr3107Ser)
13g.23334548T>CCA387514684SACSc.2185+19237A>G (n.2185+19237A>G)
c.9355A>G (p.Thr3119Ala)
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c.9328A>G (p.Thr3110Ala)
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c.7078A>G (p.Thr2360Ala)
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c.9346A>G (p.Thr3116Ala)
c.9319A>G (p.Thr3107Ala)
 ClinVar dbSNP
13g.23334548T>GCA387514682SACSc.2185+19237A>C (n.2185+19237A>C)
c.9355A>C (p.Thr3119Pro)
c.6445+2874A>C (n.6445+2874A>C)
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n.4543-5064A>C
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c.2186-11904A>C (n.2186-11904A>C)
c.9328A>C (p.Thr3110Pro)
c.2186-5064A>C (n.2186-5064A>C)
c.2432-5064A>C (n.2432-5064A>C)
c.7078A>C (p.Thr2360Pro)
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c.2130-5064A>C
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c.9379A>C (p.Thr3127Pro)
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c.9319A>C (p.Thr3107Pro)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334548T=CA2078621458SACSc.2185+19237A= (n.2185+19237A=)
c.9355A= (p.Thr3119=)
c.6445+2874A= (n.6445+2874A=)
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c.9328A= (p.Thr3110=)
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c.2432-5064A= (n.2432-5064A=)
c.7078A= (p.Thr2360=)
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c.2130-5064A=
c.8887A= (p.Thr2963=)
c.9379A= (p.Thr3127=)
c.9346A= (p.Thr3116=)
c.9319A= (p.Thr3107=)
13g.23334549G>ACA483160267SACSc.2185+19236C>T (n.2185+19236C>T)
c.9354C>T (p.Asp3118=)
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c.2319-4597C>T (n.2319-4597C>T)
c.2204-5065C>T (n.2204-5065C>T)
n.4543-5065C>T
c.2186-12875C>T (n.2186-12875C>T)
c.2221-5065C>T (n.2221-5065C>T)
c.2186-11905C>T (n.2186-11905C>T)
c.9327C>T (p.Asp3109=)
c.2186-5065C>T (n.2186-5065C>T)
c.2432-5065C>T (n.2432-5065C>T)
c.7077C>T (p.Asp2359=)
c.1058-5065C>T (n.1058-5065C>T)
c.2130-5065C>T
c.8886C>T (p.Asp2962=)
c.9378C>T (p.Asp3126=)
c.9345C>T (p.Asp3115=)
c.9318C>T (p.Asp3106=)
13g.23334549G>CCA387514685SACSc.2185+19236C>G (n.2185+19236C>G)
c.9354C>G (p.Asp3118Glu)
c.6445+2873C>G (n.6445+2873C>G)
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c.2204-5065C>G (n.2204-5065C>G)
n.4543-5065C>G
c.2186-12875C>G (n.2186-12875C>G)
c.2221-5065C>G (n.2221-5065C>G)
c.2186-11905C>G (n.2186-11905C>G)
c.9327C>G (p.Asp3109Glu)
c.2186-5065C>G (n.2186-5065C>G)
c.2432-5065C>G (n.2432-5065C>G)
c.7077C>G (p.Asp2359Glu)
c.1058-5065C>G (n.1058-5065C>G)
c.2130-5065C>G
c.8886C>G (p.Asp2962Glu)
c.9378C>G (p.Asp3126Glu)
c.9345C>G (p.Asp3115Glu)
c.9318C>G (p.Asp3106Glu)
13g.23334549G>TCA387514686SACSc.2185+19236C>A (n.2185+19236C>A)
c.9354C>A (p.Asp3118Glu)
c.6445+2873C>A (n.6445+2873C>A)
c.2177-5065C>A (n.2177-5065C>A)
c.2292-4597C>A (n.2292-4597C>A)
c.2319-4597C>A (n.2319-4597C>A)
c.2204-5065C>A (n.2204-5065C>A)
n.4543-5065C>A
c.2186-12875C>A (n.2186-12875C>A)
c.2221-5065C>A (n.2221-5065C>A)
c.2186-11905C>A (n.2186-11905C>A)
c.9327C>A (p.Asp3109Glu)
c.2186-5065C>A (n.2186-5065C>A)
c.2432-5065C>A (n.2432-5065C>A)
c.7077C>A (p.Asp2359Glu)
c.1058-5065C>A (n.1058-5065C>A)
c.2130-5065C>A
c.8886C>A (p.Asp2962Glu)
c.9378C>A (p.Asp3126Glu)
c.9345C>A (p.Asp3115Glu)
c.9318C>A (p.Asp3106Glu)
13g.23334550T>ACA387514687SACSc.2185+19235A>T (n.2185+19235A>T)
c.9353A>T (p.Asp3118Val)
c.6445+2872A>T (n.6445+2872A>T)
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n.4543-5066A>T
c.2186-12876A>T (n.2186-12876A>T)
c.2221-5066A>T (n.2221-5066A>T)
c.2186-11906A>T (n.2186-11906A>T)
c.9326A>T (p.Asp3109Val)
c.2186-5066A>T (n.2186-5066A>T)
c.2432-5066A>T (n.2432-5066A>T)
c.7076A>T (p.Asp2359Val)
c.1058-5066A>T (n.1058-5066A>T)
c.2130-5066A>T
c.8885A>T (p.Asp2962Val)
c.9377A>T (p.Asp3126Val)
c.9344A>T (p.Asp3115Val)
c.9317A>T (p.Asp3106Val)
13g.23334550T>CCA387514688SACSc.2185+19235A>G (n.2185+19235A>G)
c.9353A>G (p.Asp3118Gly)
c.6445+2872A>G (n.6445+2872A>G)
c.2177-5066A>G (n.2177-5066A>G)
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n.4543-5066A>G
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c.9326A>G (p.Asp3109Gly)
c.2186-5066A>G (n.2186-5066A>G)
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c.7076A>G (p.Asp2359Gly)
c.1058-5066A>G (n.1058-5066A>G)
c.2130-5066A>G
c.8885A>G (p.Asp2962Gly)
c.9377A>G (p.Asp3126Gly)
c.9344A>G (p.Asp3115Gly)
c.9317A>G (p.Asp3106Gly)
13g.23334550T>GCA387514689SACSc.2185+19235A>C (n.2185+19235A>C)
c.9353A>C (p.Asp3118Ala)
c.6445+2872A>C (n.6445+2872A>C)
c.2177-5066A>C (n.2177-5066A>C)
c.2292-4598A>C (n.2292-4598A>C)
c.2319-4598A>C (n.2319-4598A>C)
c.2204-5066A>C (n.2204-5066A>C)
n.4543-5066A>C
c.2186-12876A>C (n.2186-12876A>C)
c.2221-5066A>C (n.2221-5066A>C)
c.2186-11906A>C (n.2186-11906A>C)
c.9326A>C (p.Asp3109Ala)
c.2186-5066A>C (n.2186-5066A>C)
c.2432-5066A>C (n.2432-5066A>C)
c.7076A>C (p.Asp2359Ala)
c.1058-5066A>C (n.1058-5066A>C)
c.2130-5066A>C
c.8885A>C (p.Asp2962Ala)
c.9377A>C (p.Asp3126Ala)
c.9344A>C (p.Asp3115Ala)
c.9317A>C (p.Asp3106Ala)
13g.23334551C>ACA387514690SACSc.2185+19234G>T (n.2185+19234G>T)
c.9352G>T (p.Asp3118Tyr)
c.6445+2871G>T (n.6445+2871G>T)
c.2177-5067G>T (n.2177-5067G>T)
c.2292-4599G>T (n.2292-4599G>T)
c.2319-4599G>T (n.2319-4599G>T)
c.2204-5067G>T (n.2204-5067G>T)
n.4543-5067G>T
c.2186-12877G>T (n.2186-12877G>T)
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c.2186-11907G>T (n.2186-11907G>T)
c.9325G>T (p.Asp3109Tyr)
c.2186-5067G>T (n.2186-5067G>T)
c.2432-5067G>T (n.2432-5067G>T)
c.7075G>T (p.Asp2359Tyr)
c.1058-5067G>T (n.1058-5067G>T)
c.2130-5067G>T
c.8884G>T (p.Asp2962Tyr)
c.9376G>T (p.Asp3126Tyr)
c.9343G>T (p.Asp3115Tyr)
c.9316G>T (p.Asp3106Tyr)
13g.23334551C=CA2078621461SACSc.2185+19234G= (n.2185+19234G=)
c.9352G= (p.Asp3118=)
c.6445+2871G= (n.6445+2871G=)
c.2177-5067G= (n.2177-5067G=)
c.2292-4599G= (n.2292-4599G=)
c.2319-4599G= (n.2319-4599G=)
c.2204-5067G= (n.2204-5067G=)
n.4543-5067G=
c.2186-12877G= (n.2186-12877G=)
c.2221-5067G= (n.2221-5067G=)
c.2186-11907G= (n.2186-11907G=)
c.9325G= (p.Asp3109=)
c.2186-5067G= (n.2186-5067G=)
c.2432-5067G= (n.2432-5067G=)
c.7075G= (p.Asp2359=)
c.1058-5067G= (n.1058-5067G=)
c.2130-5067G=
c.8884G= (p.Asp2962=)
c.9376G= (p.Asp3126=)
c.9343G= (p.Asp3115=)
c.9316G= (p.Asp3106=)
13g.23334551C>GCA387514691SACSc.2185+19234G>C (n.2185+19234G>C)
c.9352G>C (p.Asp3118His)
c.6445+2871G>C (n.6445+2871G>C)
c.2177-5067G>C (n.2177-5067G>C)
c.2292-4599G>C (n.2292-4599G>C)
c.2319-4599G>C (n.2319-4599G>C)
c.2204-5067G>C (n.2204-5067G>C)
n.4543-5067G>C
c.2186-12877G>C (n.2186-12877G>C)
c.2221-5067G>C (n.2221-5067G>C)
c.2186-11907G>C (n.2186-11907G>C)
c.9325G>C (p.Asp3109His)
c.2186-5067G>C (n.2186-5067G>C)
c.2432-5067G>C (n.2432-5067G>C)
c.7075G>C (p.Asp2359His)
c.1058-5067G>C (n.1058-5067G>C)
c.2130-5067G>C
c.8884G>C (p.Asp2962His)
c.9376G>C (p.Asp3126His)
c.9343G>C (p.Asp3115His)
c.9316G>C (p.Asp3106His)
13g.23334551C>TCA246653438SACSc.2185+19234G>A (n.2185+19234G>A)
c.9352G>A (p.Asp3118Asn)
c.6445+2871G>A (n.6445+2871G>A)
c.2177-5067G>A (n.2177-5067G>A)
c.2292-4599G>A (n.2292-4599G>A)
c.2319-4599G>A (n.2319-4599G>A)
c.2204-5067G>A (n.2204-5067G>A)
n.4543-5067G>A
c.2186-12877G>A (n.2186-12877G>A)
c.2221-5067G>A (n.2221-5067G>A)
c.2186-11907G>A (n.2186-11907G>A)
c.9325G>A (p.Asp3109Asn)
c.2186-5067G>A (n.2186-5067G>A)
c.2432-5067G>A (n.2432-5067G>A)
c.7075G>A (p.Asp2359Asn)
c.1058-5067G>A (n.1058-5067G>A)
c.2130-5067G>A
c.8884G>A (p.Asp2962Asn)
c.9376G>A (p.Asp3126Asn)
c.9343G>A (p.Asp3115Asn)
c.9316G>A (p.Asp3106Asn)
 dbSNP
13g.23334551_23334552insGCA2559238793SACSc.2185+19233_2185+19234insC (n.2185+19233_2185+19234insC)
c.9351_9352insC (p.Asp3118ArgfsTer3)
c.6445+2870_6445+2871insC (n.6445+2870_6445+2871insC)
c.2177-5068_2177-5067insC (n.2177-5068_2177-5067insC)
c.2292-4600_2292-4599insC (n.2292-4600_2292-4599insC)
c.2319-4600_2319-4599insC (n.2319-4600_2319-4599insC)
c.2204-5068_2204-5067insC (n.2204-5068_2204-5067insC)
n.4543-5068_4543-5067insC
c.2186-12878_2186-12877insC (n.2186-12878_2186-12877insC)
c.2221-5068_2221-5067insC (n.2221-5068_2221-5067insC)
c.2186-11908_2186-11907insC (n.2186-11908_2186-11907insC)
c.9324_9325insC (p.Asp3109ArgfsTer3)
c.2186-5068_2186-5067insC (n.2186-5068_2186-5067insC)
c.2432-5068_2432-5067insC (n.2432-5068_2432-5067insC)
c.7074_7075insC (p.Asp2359ArgfsTer3)
c.1058-5068_1058-5067insC (n.1058-5068_1058-5067insC)
c.2130-5068_2130-5067insC
c.8883_8884insC (p.Asp2962ArgfsTer3)
c.9375_9376insC (p.Asp3126ArgfsTer3)
c.9342_9343insC (p.Asp3115ArgfsTer3)
c.9315_9316insC (p.Asp3106ArgfsTer3)
13g.23334552A=CA2078621464SACSc.2185+19233T= (n.2185+19233T=)
c.9351T= (p.Pro3117=)
c.6445+2870T= (n.6445+2870T=)
c.2177-5068T= (n.2177-5068T=)
c.2292-4600T= (n.2292-4600T=)
c.2319-4600T= (n.2319-4600T=)
c.2204-5068T= (n.2204-5068T=)
n.4543-5068T=
c.2186-12878T= (n.2186-12878T=)
c.2221-5068T= (n.2221-5068T=)
c.2186-11908T= (n.2186-11908T=)
c.9324T= (p.Pro3108=)
c.2186-5068T= (n.2186-5068T=)
c.2432-5068T= (n.2432-5068T=)
c.7074T= (p.Pro2358=)
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c.2130-5068T=
c.8883T= (p.Pro2961=)
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c.9342T= (p.Pro3114=)
c.9315T= (p.Pro3105=)
13g.23334552A>CCA483160270SACSc.2185+19233T>G (n.2185+19233T>G)
c.9351T>G (p.Pro3117=)
c.6445+2870T>G (n.6445+2870T>G)
c.2177-5068T>G (n.2177-5068T>G)
c.2292-4600T>G (n.2292-4600T>G)
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c.2204-5068T>G (n.2204-5068T>G)
n.4543-5068T>G
c.2186-12878T>G (n.2186-12878T>G)
c.2221-5068T>G (n.2221-5068T>G)
c.2186-11908T>G (n.2186-11908T>G)
c.9324T>G (p.Pro3108=)
c.2186-5068T>G (n.2186-5068T>G)
c.2432-5068T>G (n.2432-5068T>G)
c.7074T>G (p.Pro2358=)
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c.2130-5068T>G
c.8883T>G (p.Pro2961=)
c.9375T>G (p.Pro3125=)
c.9342T>G (p.Pro3114=)
c.9315T>G (p.Pro3105=)
13g.23334552A>GCA6910636SACSc.2185+19233T>C (n.2185+19233T>C)
c.9351T>C (p.Pro3117=)
c.6445+2870T>C (n.6445+2870T>C)
c.2177-5068T>C (n.2177-5068T>C)
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c.2319-4600T>C (n.2319-4600T>C)
c.2204-5068T>C (n.2204-5068T>C)
n.4543-5068T>C
c.2186-12878T>C (n.2186-12878T>C)
c.2221-5068T>C (n.2221-5068T>C)
c.2186-11908T>C (n.2186-11908T>C)
c.9324T>C (p.Pro3108=)
c.2186-5068T>C (n.2186-5068T>C)
c.2432-5068T>C (n.2432-5068T>C)
c.7074T>C (p.Pro2358=)
c.1058-5068T>C (n.1058-5068T>C)
c.2130-5068T>C
c.8883T>C (p.Pro2961=)
c.9375T>C (p.Pro3125=)
c.9342T>C (p.Pro3114=)
c.9315T>C (p.Pro3105=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334552A>TCA483160271SACSc.2185+19233T>A (n.2185+19233T>A)
c.9351T>A (p.Pro3117=)
c.6445+2870T>A (n.6445+2870T>A)
c.2177-5068T>A (n.2177-5068T>A)
c.2292-4600T>A (n.2292-4600T>A)
c.2319-4600T>A (n.2319-4600T>A)
c.2204-5068T>A (n.2204-5068T>A)
n.4543-5068T>A
c.2186-12878T>A (n.2186-12878T>A)
c.2221-5068T>A (n.2221-5068T>A)
c.2186-11908T>A (n.2186-11908T>A)
c.9324T>A (p.Pro3108=)
c.2186-5068T>A (n.2186-5068T>A)
c.2432-5068T>A (n.2432-5068T>A)
c.7074T>A (p.Pro2358=)
c.1058-5068T>A (n.1058-5068T>A)
c.2130-5068T>A
c.8883T>A (p.Pro2961=)
c.9375T>A (p.Pro3125=)
c.9342T>A (p.Pro3114=)
c.9315T>A (p.Pro3105=)
13g.23334553G>ACA387514692SACSc.2185+19232C>T (n.2185+19232C>T)
c.9350C>T (p.Pro3117Leu)
c.6445+2869C>T (n.6445+2869C>T)
c.2177-5069C>T (n.2177-5069C>T)
c.2292-4601C>T (n.2292-4601C>T)
c.2319-4601C>T (n.2319-4601C>T)
c.2204-5069C>T (n.2204-5069C>T)
n.4543-5069C>T
c.2186-12879C>T (n.2186-12879C>T)
c.2221-5069C>T (n.2221-5069C>T)
c.2186-11909C>T (n.2186-11909C>T)
c.9323C>T (p.Pro3108Leu)
c.2186-5069C>T (n.2186-5069C>T)
c.2432-5069C>T (n.2432-5069C>T)
c.7073C>T (p.Pro2358Leu)
c.1058-5069C>T (n.1058-5069C>T)
c.2130-5069C>T
c.8882C>T (p.Pro2961Leu)
c.9374C>T (p.Pro3125Leu)
c.9341C>T (p.Pro3114Leu)
c.9314C>T (p.Pro3105Leu)
 gnomAD v4
13g.23334553G>CCA387514693SACSc.2185+19232C>G (n.2185+19232C>G)
c.9350C>G (p.Pro3117Arg)
c.6445+2869C>G (n.6445+2869C>G)
c.2177-5069C>G (n.2177-5069C>G)
c.2292-4601C>G (n.2292-4601C>G)
c.2319-4601C>G (n.2319-4601C>G)
c.2204-5069C>G (n.2204-5069C>G)
n.4543-5069C>G
c.2186-12879C>G (n.2186-12879C>G)
c.2221-5069C>G (n.2221-5069C>G)
c.2186-11909C>G (n.2186-11909C>G)
c.9323C>G (p.Pro3108Arg)
c.2186-5069C>G (n.2186-5069C>G)
c.2432-5069C>G (n.2432-5069C>G)
c.7073C>G (p.Pro2358Arg)
c.1058-5069C>G (n.1058-5069C>G)
c.2130-5069C>G
c.8882C>G (p.Pro2961Arg)
c.9374C>G (p.Pro3125Arg)
c.9341C>G (p.Pro3114Arg)
c.9314C>G (p.Pro3105Arg)
13g.23334553G>TCA387514694SACSc.2185+19232C>A (n.2185+19232C>A)
c.9350C>A (p.Pro3117His)
c.6445+2869C>A (n.6445+2869C>A)
c.2177-5069C>A (n.2177-5069C>A)
c.2292-4601C>A (n.2292-4601C>A)
c.2319-4601C>A (n.2319-4601C>A)
c.2204-5069C>A (n.2204-5069C>A)
n.4543-5069C>A
c.2186-12879C>A (n.2186-12879C>A)
c.2221-5069C>A (n.2221-5069C>A)
c.2186-11909C>A (n.2186-11909C>A)
c.9323C>A (p.Pro3108His)
c.2186-5069C>A (n.2186-5069C>A)
c.2432-5069C>A (n.2432-5069C>A)
c.7073C>A (p.Pro2358His)
c.1058-5069C>A (n.1058-5069C>A)
c.2130-5069C>A
c.8882C>A (p.Pro2961His)
c.9374C>A (p.Pro3125His)
c.9341C>A (p.Pro3114His)
c.9314C>A (p.Pro3105His)
13g.23334554G>ACA387514696SACSc.2185+19231C>T (n.2185+19231C>T)
c.9349C>T (p.Pro3117Ser)
c.6445+2868C>T (n.6445+2868C>T)
c.2177-5070C>T (n.2177-5070C>T)
c.2292-4602C>T (n.2292-4602C>T)
c.2319-4602C>T (n.2319-4602C>T)
c.2204-5070C>T (n.2204-5070C>T)
n.4543-5070C>T
c.2186-12880C>T (n.2186-12880C>T)
c.2221-5070C>T (n.2221-5070C>T)
c.2186-11910C>T (n.2186-11910C>T)
c.9322C>T (p.Pro3108Ser)
c.2186-5070C>T (n.2186-5070C>T)
c.2432-5070C>T (n.2432-5070C>T)
c.7072C>T (p.Pro2358Ser)
c.1058-5070C>T (n.1058-5070C>T)
c.2130-5070C>T
c.8881C>T (p.Pro2961Ser)
c.9373C>T (p.Pro3125Ser)
c.9340C>T (p.Pro3114Ser)
c.9313C>T (p.Pro3105Ser)
 gnomAD v4
13g.23334554G>CCA387514697SACSc.2185+19231C>G (n.2185+19231C>G)
c.9349C>G (p.Pro3117Ala)
c.6445+2868C>G (n.6445+2868C>G)
c.2177-5070C>G (n.2177-5070C>G)
c.2292-4602C>G (n.2292-4602C>G)
c.2319-4602C>G (n.2319-4602C>G)
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n.4543-5070C>G
c.2186-12880C>G (n.2186-12880C>G)
c.2221-5070C>G (n.2221-5070C>G)
c.2186-11910C>G (n.2186-11910C>G)
c.9322C>G (p.Pro3108Ala)
c.2186-5070C>G (n.2186-5070C>G)
c.2432-5070C>G (n.2432-5070C>G)
c.7072C>G (p.Pro2358Ala)
c.1058-5070C>G (n.1058-5070C>G)
c.2130-5070C>G
c.8881C>G (p.Pro2961Ala)
c.9373C>G (p.Pro3125Ala)
c.9340C>G (p.Pro3114Ala)
c.9313C>G (p.Pro3105Ala)
13g.23334554G>TCA387514695SACSc.2185+19231C>A (n.2185+19231C>A)
c.9349C>A (p.Pro3117Thr)
c.6445+2868C>A (n.6445+2868C>A)
c.2177-5070C>A (n.2177-5070C>A)
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c.2319-4602C>A (n.2319-4602C>A)
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n.4543-5070C>A
c.2186-12880C>A (n.2186-12880C>A)
c.2221-5070C>A (n.2221-5070C>A)
c.2186-11910C>A (n.2186-11910C>A)
c.9322C>A (p.Pro3108Thr)
c.2186-5070C>A (n.2186-5070C>A)
c.2432-5070C>A (n.2432-5070C>A)
c.7072C>A (p.Pro2358Thr)
c.1058-5070C>A (n.1058-5070C>A)
c.2130-5070C>A
c.8881C>A (p.Pro2961Thr)
c.9373C>A (p.Pro3125Thr)
c.9340C>A (p.Pro3114Thr)
c.9313C>A (p.Pro3105Thr)
 gnomAD v4
13g.23334555A=CA2078621466SACSc.2185+19230T= (n.2185+19230T=)
c.9348T= (p.Ser3116=)
c.6445+2867T= (n.6445+2867T=)
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c.2292-4603T= (n.2292-4603T=)
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 dbSNP
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13g.23334558G>TCA483160281SACSc.2185+19227C>A (n.2185+19227C>A)
c.9345C>A (p.Ser3115=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2130-5078T>A
c.8873T>A (p.Phe2958Tyr)
c.9365T>A (p.Phe3122Tyr)
c.9332T>A (p.Phe3111Tyr)
c.9305T>A (p.Phe3102Tyr)
13g.23334563A=CA2078621501SACSc.2185+19222T= (n.2185+19222T=)
c.9340T= (p.Phe3114=)
c.6445+2859T= (n.6445+2859T=)
c.2177-5079T= (n.2177-5079T=)
c.2292-4611T= (n.2292-4611T=)
c.2319-4611T= (n.2319-4611T=)
c.2204-5079T= (n.2204-5079T=)
n.4543-5079T=
c.2186-12889T= (n.2186-12889T=)
c.2221-5079T= (n.2221-5079T=)
c.2186-11919T= (n.2186-11919T=)
c.9313T= (p.Phe3105=)
c.2186-5079T= (n.2186-5079T=)
c.2432-5079T= (n.2432-5079T=)
c.7063T= (p.Phe2355=)
c.1058-5079T= (n.1058-5079T=)
c.2130-5079T=
c.8872T= (p.Phe2958=)
c.9364T= (p.Phe3122=)
c.9331T= (p.Phe3111=)
c.9304T= (p.Phe3102=)
13g.23334563A>CCA387514715SACSc.2185+19222T>G (n.2185+19222T>G)
c.9340T>G (p.Phe3114Val)
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c.2204-5079T>G (n.2204-5079T>G)
n.4543-5079T>G
c.2186-12889T>G (n.2186-12889T>G)
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c.9313T>G (p.Phe3105Val)
c.2186-5079T>G (n.2186-5079T>G)
c.2432-5079T>G (n.2432-5079T>G)
c.7063T>G (p.Phe2355Val)
c.1058-5079T>G (n.1058-5079T>G)
c.2130-5079T>G
c.8872T>G (p.Phe2958Val)
c.9364T>G (p.Phe3122Val)
c.9331T>G (p.Phe3111Val)
c.9304T>G (p.Phe3102Val)
13g.23334563A>GCA387514716SACSc.2185+19222T>C (n.2185+19222T>C)
c.9340T>C (p.Phe3114Leu)
c.6445+2859T>C (n.6445+2859T>C)
c.2177-5079T>C (n.2177-5079T>C)
c.2292-4611T>C (n.2292-4611T>C)
c.2319-4611T>C (n.2319-4611T>C)
c.2204-5079T>C (n.2204-5079T>C)
n.4543-5079T>C
c.2186-12889T>C (n.2186-12889T>C)
c.2221-5079T>C (n.2221-5079T>C)
c.2186-11919T>C (n.2186-11919T>C)
c.9313T>C (p.Phe3105Leu)
c.2186-5079T>C (n.2186-5079T>C)
c.2432-5079T>C (n.2432-5079T>C)
c.7063T>C (p.Phe2355Leu)
c.1058-5079T>C (n.1058-5079T>C)
c.2130-5079T>C
c.8872T>C (p.Phe2958Leu)
c.9364T>C (p.Phe3122Leu)
c.9331T>C (p.Phe3111Leu)
c.9304T>C (p.Phe3102Leu)
13g.23334563A>TCA6910637SACSc.2185+19222T>A (n.2185+19222T>A)
c.9340T>A (p.Phe3114Ile)
c.6445+2859T>A (n.6445+2859T>A)
c.2177-5079T>A (n.2177-5079T>A)
c.2292-4611T>A (n.2292-4611T>A)
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c.2204-5079T>A (n.2204-5079T>A)
n.4543-5079T>A
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c.2221-5079T>A (n.2221-5079T>A)
c.2186-11919T>A (n.2186-11919T>A)
c.9313T>A (p.Phe3105Ile)
c.2186-5079T>A (n.2186-5079T>A)
c.2432-5079T>A (n.2432-5079T>A)
c.7063T>A (p.Phe2355Ile)
c.1058-5079T>A (n.1058-5079T>A)
c.2130-5079T>A
c.8872T>A (p.Phe2958Ile)
c.9364T>A (p.Phe3122Ile)
c.9331T>A (p.Phe3111Ile)
c.9304T>A (p.Phe3102Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334564T>ACA483160287SACSc.2185+19221A>T (n.2185+19221A>T)
c.9339A>T (p.Thr3113=)
c.6445+2858A>T (n.6445+2858A>T)
c.2177-5080A>T (n.2177-5080A>T)
c.2292-4612A>T (n.2292-4612A>T)
c.2319-4612A>T (n.2319-4612A>T)
c.2204-5080A>T (n.2204-5080A>T)
n.4543-5080A>T
c.2186-12890A>T (n.2186-12890A>T)
c.2221-5080A>T (n.2221-5080A>T)
c.2186-11920A>T (n.2186-11920A>T)
c.9312A>T (p.Thr3104=)
c.2186-5080A>T (n.2186-5080A>T)
c.2432-5080A>T (n.2432-5080A>T)
c.7062A>T (p.Thr2354=)
c.1058-5080A>T (n.1058-5080A>T)
c.2130-5080A>T
c.8871A>T (p.Thr2957=)
c.9363A>T (p.Thr3121=)
c.9330A>T (p.Thr3110=)
c.9303A>T (p.Thr3101=)
13g.23334564T>CCA483160288SACSc.2185+19221A>G (n.2185+19221A>G)
c.9339A>G (p.Thr3113=)
c.6445+2858A>G (n.6445+2858A>G)
c.2177-5080A>G (n.2177-5080A>G)
c.2292-4612A>G (n.2292-4612A>G)
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c.2204-5080A>G (n.2204-5080A>G)
n.4543-5080A>G
c.2186-12890A>G (n.2186-12890A>G)
c.2221-5080A>G (n.2221-5080A>G)
c.2186-11920A>G (n.2186-11920A>G)
c.9312A>G (p.Thr3104=)
c.2186-5080A>G (n.2186-5080A>G)
c.2432-5080A>G (n.2432-5080A>G)
c.7062A>G (p.Thr2354=)
c.1058-5080A>G (n.1058-5080A>G)
c.2130-5080A>G
c.8871A>G (p.Thr2957=)
c.9363A>G (p.Thr3121=)
c.9330A>G (p.Thr3110=)
c.9303A>G (p.Thr3101=)
 gnomAD v4
13g.23334564T>GCA483160289SACSc.2185+19221A>C (n.2185+19221A>C)
c.9339A>C (p.Thr3113=)
c.6445+2858A>C (n.6445+2858A>C)
c.2177-5080A>C (n.2177-5080A>C)
c.2292-4612A>C (n.2292-4612A>C)
c.2319-4612A>C (n.2319-4612A>C)
c.2204-5080A>C (n.2204-5080A>C)
n.4543-5080A>C
c.2186-12890A>C (n.2186-12890A>C)
c.2221-5080A>C (n.2221-5080A>C)
c.2186-11920A>C (n.2186-11920A>C)
c.9312A>C (p.Thr3104=)
c.2186-5080A>C (n.2186-5080A>C)
c.2432-5080A>C (n.2432-5080A>C)
c.7062A>C (p.Thr2354=)
c.1058-5080A>C (n.1058-5080A>C)
c.2130-5080A>C
c.8871A>C (p.Thr2957=)
c.9363A>C (p.Thr3121=)
c.9330A>C (p.Thr3110=)
c.9303A>C (p.Thr3101=)
13g.23334565delCA2580614616SACSc.2185+19220del (n.2185+19220del)
c.9338del (p.Thr3113AsnfsTer23)
c.6445+2857del (n.6445+2857del)
c.2177-5081del (n.2177-5081del)
c.2292-4613del (n.2292-4613del)
c.2319-4613del (n.2319-4613del)
c.2204-5081del (n.2204-5081del)
n.4543-5081del
c.2186-12891del (n.2186-12891del)
c.2221-5081del (n.2221-5081del)
c.2186-11921del (n.2186-11921del)
c.9311del (p.Thr3104AsnfsTer23)
c.2186-5081del (n.2186-5081del)
c.2432-5081del (n.2432-5081del)
c.7061del (p.Thr2354AsnfsTer23)
c.1058-5081del (n.1058-5081del)
c.2130-5081del
c.8870del (p.Thr2957AsnfsTer23)
c.9362del (p.Thr3121AsnfsTer23)
c.9329del (p.Thr3110AsnfsTer23)
c.9302del (p.Thr3101AsnfsTer23)
 ClinVar
13g.23334565G>ACA387514717SACSc.2185+19220C>T (n.2185+19220C>T)
c.9338C>T (p.Thr3113Ile)
c.6445+2857C>T (n.6445+2857C>T)
c.2177-5081C>T (n.2177-5081C>T)
c.2292-4613C>T (n.2292-4613C>T)
c.2319-4613C>T (n.2319-4613C>T)
c.2204-5081C>T (n.2204-5081C>T)
n.4543-5081C>T
c.2186-12891C>T (n.2186-12891C>T)
c.2221-5081C>T (n.2221-5081C>T)
c.2186-11921C>T (n.2186-11921C>T)
c.9311C>T (p.Thr3104Ile)
c.2186-5081C>T (n.2186-5081C>T)
c.2432-5081C>T (n.2432-5081C>T)
c.7061C>T (p.Thr2354Ile)
c.1058-5081C>T (n.1058-5081C>T)
c.2130-5081C>T
c.8870C>T (p.Thr2957Ile)
c.9362C>T (p.Thr3121Ile)
c.9329C>T (p.Thr3110Ile)
c.9302C>T (p.Thr3101Ile)
 gnomAD v4
13g.23334565G>CCA387514719SACSc.2185+19220C>G (n.2185+19220C>G)
c.9338C>G (p.Thr3113Arg)
c.6445+2857C>G (n.6445+2857C>G)
c.2177-5081C>G (n.2177-5081C>G)
c.2292-4613C>G (n.2292-4613C>G)
c.2319-4613C>G (n.2319-4613C>G)
c.2204-5081C>G (n.2204-5081C>G)
n.4543-5081C>G
c.2186-12891C>G (n.2186-12891C>G)
c.2221-5081C>G (n.2221-5081C>G)
c.2186-11921C>G (n.2186-11921C>G)
c.9311C>G (p.Thr3104Arg)
c.2186-5081C>G (n.2186-5081C>G)
c.2432-5081C>G (n.2432-5081C>G)
c.7061C>G (p.Thr2354Arg)
c.1058-5081C>G (n.1058-5081C>G)
c.2130-5081C>G
c.8870C>G (p.Thr2957Arg)
c.9362C>G (p.Thr3121Arg)
c.9329C>G (p.Thr3110Arg)
c.9302C>G (p.Thr3101Arg)
13g.23334565G>TCA387514718SACSc.2185+19220C>A (n.2185+19220C>A)
c.9338C>A (p.Thr3113Lys)
c.6445+2857C>A (n.6445+2857C>A)
c.2177-5081C>A (n.2177-5081C>A)
c.2292-4613C>A (n.2292-4613C>A)
c.2319-4613C>A (n.2319-4613C>A)
c.2204-5081C>A (n.2204-5081C>A)
n.4543-5081C>A
c.2186-12891C>A (n.2186-12891C>A)
c.2221-5081C>A (n.2221-5081C>A)
c.2186-11921C>A (n.2186-11921C>A)
c.9311C>A (p.Thr3104Lys)
c.2186-5081C>A (n.2186-5081C>A)
c.2432-5081C>A (n.2432-5081C>A)
c.7061C>A (p.Thr2354Lys)
c.1058-5081C>A (n.1058-5081C>A)
c.2130-5081C>A
c.8870C>A (p.Thr2957Lys)
c.9362C>A (p.Thr3121Lys)
c.9329C>A (p.Thr3110Lys)
c.9302C>A (p.Thr3101Lys)
13g.23334566T>ACA387514720SACSc.2185+19219A>T (n.2185+19219A>T)
c.9337A>T (p.Thr3113Ser)
c.6445+2856A>T (n.6445+2856A>T)
c.2177-5082A>T (n.2177-5082A>T)
c.2292-4614A>T (n.2292-4614A>T)
c.2319-4614A>T (n.2319-4614A>T)
c.2204-5082A>T (n.2204-5082A>T)
n.4543-5082A>T
c.2186-12892A>T (n.2186-12892A>T)
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c.2186-11922A>T (n.2186-11922A>T)
c.9310A>T (p.Thr3104Ser)
c.2186-5082A>T (n.2186-5082A>T)
c.2432-5082A>T (n.2432-5082A>T)
c.7060A>T (p.Thr2354Ser)
c.1058-5082A>T (n.1058-5082A>T)
c.2130-5082A>T
c.8869A>T (p.Thr2957Ser)
c.9361A>T (p.Thr3121Ser)
c.9328A>T (p.Thr3110Ser)
c.9301A>T (p.Thr3101Ser)
13g.23334566T>CCA6910638SACSc.2185+19219A>G (n.2185+19219A>G)
c.9337A>G (p.Thr3113Ala)
c.6445+2856A>G (n.6445+2856A>G)
c.2177-5082A>G (n.2177-5082A>G)
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c.2319-4614A>G (n.2319-4614A>G)
c.2204-5082A>G (n.2204-5082A>G)
n.4543-5082A>G
c.2186-12892A>G (n.2186-12892A>G)
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c.2186-11922A>G (n.2186-11922A>G)
c.9310A>G (p.Thr3104Ala)
c.2186-5082A>G (n.2186-5082A>G)
c.2432-5082A>G (n.2432-5082A>G)
c.7060A>G (p.Thr2354Ala)
c.1058-5082A>G (n.1058-5082A>G)
c.2130-5082A>G
c.8869A>G (p.Thr2957Ala)
c.9361A>G (p.Thr3121Ala)
c.9328A>G (p.Thr3110Ala)
c.9301A>G (p.Thr3101Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334566T>GCA387514721SACSc.2185+19219A>C (n.2185+19219A>C)
c.9337A>C (p.Thr3113Pro)
c.6445+2856A>C (n.6445+2856A>C)
c.2177-5082A>C (n.2177-5082A>C)
c.2292-4614A>C (n.2292-4614A>C)
c.2319-4614A>C (n.2319-4614A>C)
c.2204-5082A>C (n.2204-5082A>C)
n.4543-5082A>C
c.2186-12892A>C (n.2186-12892A>C)
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c.2186-11922A>C (n.2186-11922A>C)
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 COSMIC COSMIC
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13g.23334570T>ACA387514731SACSc.2185+19215A>T (n.2185+19215A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334576dupCA2695217791SACSc.2185+19214dup (n.2185+19214dup)
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c.2432-5087del (n.2432-5087del)
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c.2130-5087del
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13g.23334572A>GCA483160296SACSc.2185+19213T>C (n.2185+19213T>C)
c.9331T>C (p.Leu3111=)
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c.9304T>C (p.Leu3102=)
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c.7054T>C (p.Leu2352=)
c.1058-5088T>C (n.1058-5088T>C)
c.2130-5088T>C
c.8863T>C (p.Leu2955=)
c.9355T>C (p.Leu3119=)
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13g.23334572A>TCA387514736SACSc.2185+19213T>A (n.2185+19213T>A)
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c.7054T>A (p.Leu2352Ile)
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c.9294T>G (p.Phe3098Leu)
13g.23334573A>GCA483160298SACSc.2185+19212T>C (n.2185+19212T>C)
c.9330T>C (p.Phe3110=)
c.6445+2849T>C (n.6445+2849T>C)
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c.2292-4621T>C (n.2292-4621T>C)
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c.2204-5089T>C (n.2204-5089T>C)
n.4543-5089T>C
c.2186-12899T>C (n.2186-12899T>C)
c.2221-5089T>C (n.2221-5089T>C)
c.2186-11929T>C (n.2186-11929T>C)
c.9303T>C (p.Phe3101=)
c.2186-5089T>C (n.2186-5089T>C)
c.2432-5089T>C (n.2432-5089T>C)
c.7053T>C (p.Phe2351=)
c.1058-5089T>C (n.1058-5089T>C)
c.2130-5089T>C
c.8862T>C (p.Phe2954=)
c.9354T>C (p.Phe3118=)
c.9321T>C (p.Phe3107=)
c.9294T>C (p.Phe3098=)
13g.23334573A>TCA387514738SACSc.2185+19212T>A (n.2185+19212T>A)
c.9330T>A (p.Phe3110Leu)
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c.2186-11929T>A (n.2186-11929T>A)
c.9303T>A (p.Phe3101Leu)
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c.7053T>A (p.Phe2351Leu)
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13g.23334574A=CA2078621531SACSc.2185+19211T= (n.2185+19211T=)
c.9329T= (p.Phe3110=)
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c.8858_8859delinsCT (p.Ser2953=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
13g.23334578A>CCA387514747SACSc.2185+19207T>G (n.2185+19207T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.7046G>T (p.Arg2349Ile)
c.1058-5096G>T (n.1058-5096G>T)
c.2130-5096G>T
c.8855G>T (p.Arg2952Ile)
c.9347G>T (p.Arg3116Ile)
c.9314G>T (p.Arg3105Ile)
c.9287G>T (p.Arg3096Ile)
13g.23334580C>GCA387514753SACSc.2185+19205G>C (n.2185+19205G>C)
c.9323G>C (p.Arg3108Thr)
c.6445+2842G>C (n.6445+2842G>C)
c.2177-5096G>C (n.2177-5096G>C)
c.2292-4628G>C (n.2292-4628G>C)
c.2319-4628G>C (n.2319-4628G>C)
c.2204-5096G>C (n.2204-5096G>C)
n.4543-5096G>C
c.2186-12906G>C (n.2186-12906G>C)
c.2221-5096G>C (n.2221-5096G>C)
c.2186-11936G>C (n.2186-11936G>C)
c.9296G>C (p.Arg3099Thr)
c.2186-5096G>C (n.2186-5096G>C)
c.2432-5096G>C (n.2432-5096G>C)
c.7046G>C (p.Arg2349Thr)
c.1058-5096G>C (n.1058-5096G>C)
c.2130-5096G>C
c.8855G>C (p.Arg2952Thr)
c.9347G>C (p.Arg3116Thr)
c.9314G>C (p.Arg3105Thr)
c.9287G>C (p.Arg3096Thr)
13g.23334580C>TCA387514754SACSc.2185+19205G>A (n.2185+19205G>A)
c.9323G>A (p.Arg3108Lys)
c.6445+2842G>A (n.6445+2842G>A)
c.2177-5096G>A (n.2177-5096G>A)
c.2292-4628G>A (n.2292-4628G>A)
c.2319-4628G>A (n.2319-4628G>A)
c.2204-5096G>A (n.2204-5096G>A)
n.4543-5096G>A
c.2186-12906G>A (n.2186-12906G>A)
c.2221-5096G>A (n.2221-5096G>A)
c.2186-11936G>A (n.2186-11936G>A)
c.9296G>A (p.Arg3099Lys)
c.2186-5096G>A (n.2186-5096G>A)
c.2432-5096G>A (n.2432-5096G>A)
c.7046G>A (p.Arg2349Lys)
c.1058-5096G>A (n.1058-5096G>A)
c.2130-5096G>A
c.8855G>A (p.Arg2952Lys)
c.9347G>A (p.Arg3116Lys)
c.9314G>A (p.Arg3105Lys)
c.9287G>A (p.Arg3096Lys)
13g.23334581T>ACA387514755SACSc.2185+19204A>T (n.2185+19204A>T)
c.9322A>T (p.Arg3108Ter)
c.6445+2841A>T (n.6445+2841A>T)
c.2177-5097A>T (n.2177-5097A>T)
c.2292-4629A>T (n.2292-4629A>T)
c.2319-4629A>T (n.2319-4629A>T)
c.2204-5097A>T (n.2204-5097A>T)
n.4543-5097A>T
c.2186-12907A>T (n.2186-12907A>T)
c.2221-5097A>T (n.2221-5097A>T)
c.2186-11937A>T (n.2186-11937A>T)
c.9295A>T (p.Arg3099Ter)
c.2186-5097A>T (n.2186-5097A>T)
c.2432-5097A>T (n.2432-5097A>T)
c.7045A>T (p.Arg2349Ter)
c.1058-5097A>T (n.1058-5097A>T)
c.2130-5097A>T
c.8854A>T (p.Arg2952Ter)
c.9346A>T (p.Arg3116Ter)
c.9313A>T (p.Arg3105Ter)
c.9286A>T (p.Arg3096Ter)
13g.23334581T>CCA387514756SACSc.2185+19204A>G (n.2185+19204A>G)
c.9322A>G (p.Arg3108Gly)
c.6445+2841A>G (n.6445+2841A>G)
c.2177-5097A>G (n.2177-5097A>G)
c.2292-4629A>G (n.2292-4629A>G)
c.2319-4629A>G (n.2319-4629A>G)
c.2204-5097A>G (n.2204-5097A>G)
n.4543-5097A>G
c.2186-12907A>G (n.2186-12907A>G)
c.2221-5097A>G (n.2221-5097A>G)
c.2186-11937A>G (n.2186-11937A>G)
c.9295A>G (p.Arg3099Gly)
c.2186-5097A>G (n.2186-5097A>G)
c.2432-5097A>G (n.2432-5097A>G)
c.7045A>G (p.Arg2349Gly)
c.1058-5097A>G (n.1058-5097A>G)
c.2130-5097A>G
c.8854A>G (p.Arg2952Gly)
c.9346A>G (p.Arg3116Gly)
c.9313A>G (p.Arg3105Gly)
c.9286A>G (p.Arg3096Gly)
 gnomAD v4
13g.23334581T>GCA483160304SACSc.2185+19204A>C (n.2185+19204A>C)
c.9322A>C (p.Arg3108=)
c.6445+2841A>C (n.6445+2841A>C)
c.2177-5097A>C (n.2177-5097A>C)
c.2292-4629A>C (n.2292-4629A>C)
c.2319-4629A>C (n.2319-4629A>C)
c.2204-5097A>C (n.2204-5097A>C)
n.4543-5097A>C
c.2186-12907A>C (n.2186-12907A>C)
c.2221-5097A>C (n.2221-5097A>C)
c.2186-11937A>C (n.2186-11937A>C)
c.9295A>C (p.Arg3099=)
c.2186-5097A>C (n.2186-5097A>C)
c.2432-5097A>C (n.2432-5097A>C)
c.7045A>C (p.Arg2349=)
c.1058-5097A>C (n.1058-5097A>C)
c.2130-5097A>C
c.8854A>C (p.Arg2952=)
c.9346A>C (p.Arg3116=)
c.9313A>C (p.Arg3105=)
c.9286A>C (p.Arg3096=)
13g.23334582G>ACA483160305SACSc.2185+19203C>T (n.2185+19203C>T)
c.9321C>T (p.Ile3107=)
c.6445+2840C>T (n.6445+2840C>T)
c.2177-5098C>T (n.2177-5098C>T)
c.2292-4630C>T (n.2292-4630C>T)
c.2319-4630C>T (n.2319-4630C>T)
c.2204-5098C>T (n.2204-5098C>T)
n.4543-5098C>T
c.2186-12908C>T (n.2186-12908C>T)
c.2221-5098C>T (n.2221-5098C>T)
c.2186-11938C>T (n.2186-11938C>T)
c.9294C>T (p.Ile3098=)
c.2186-5098C>T (n.2186-5098C>T)
c.2432-5098C>T (n.2432-5098C>T)
c.7044C>T (p.Ile2348=)
c.1058-5098C>T (n.1058-5098C>T)
c.2130-5098C>T
c.8853C>T (p.Ile2951=)
c.9345C>T (p.Ile3115=)
c.9312C>T (p.Ile3104=)
c.9285C>T (p.Ile3095=)
13g.23334582G>CCA387514757SACSc.2185+19203C>G (n.2185+19203C>G)
c.9321C>G (p.Ile3107Met)
c.6445+2840C>G (n.6445+2840C>G)
c.2177-5098C>G (n.2177-5098C>G)
c.2292-4630C>G (n.2292-4630C>G)
c.2319-4630C>G (n.2319-4630C>G)
c.2204-5098C>G (n.2204-5098C>G)
n.4543-5098C>G
c.2186-12908C>G (n.2186-12908C>G)
c.2221-5098C>G (n.2221-5098C>G)
c.2186-11938C>G (n.2186-11938C>G)
c.9294C>G (p.Ile3098Met)
c.2186-5098C>G (n.2186-5098C>G)
c.2432-5098C>G (n.2432-5098C>G)
c.7044C>G (p.Ile2348Met)
c.1058-5098C>G (n.1058-5098C>G)
c.2130-5098C>G
c.8853C>G (p.Ile2951Met)
c.9345C>G (p.Ile3115Met)
c.9312C>G (p.Ile3104Met)
c.9285C>G (p.Ile3095Met)
13g.23334582G>TCA483160307SACSc.2185+19203C>A (n.2185+19203C>A)
c.9321C>A (p.Ile3107=)
c.6445+2840C>A (n.6445+2840C>A)
c.2177-5098C>A (n.2177-5098C>A)
c.2292-4630C>A (n.2292-4630C>A)
c.2319-4630C>A (n.2319-4630C>A)
c.2204-5098C>A (n.2204-5098C>A)
n.4543-5098C>A
c.2186-12908C>A (n.2186-12908C>A)
c.2221-5098C>A (n.2221-5098C>A)
c.2186-11938C>A (n.2186-11938C>A)
c.9294C>A (p.Ile3098=)
c.2186-5098C>A (n.2186-5098C>A)
c.2432-5098C>A (n.2432-5098C>A)
c.7044C>A (p.Ile2348=)
c.1058-5098C>A (n.1058-5098C>A)
c.2130-5098C>A
c.8853C>A (p.Ile2951=)
c.9345C>A (p.Ile3115=)
c.9312C>A (p.Ile3104=)
c.9285C>A (p.Ile3095=)
13g.23334583delCA2697551684SACSc.2185+19202del (n.2185+19202del)
c.9320del (p.Ile3107ThrfsTer5)
c.6445+2839del (n.6445+2839del)
c.2177-5099del (n.2177-5099del)
c.2292-4631del (n.2292-4631del)
c.2319-4631del (n.2319-4631del)
c.2204-5099del (n.2204-5099del)
n.4543-5099del
c.2186-12909del (n.2186-12909del)
c.2221-5099del (n.2221-5099del)
c.2186-11939del (n.2186-11939del)
c.9293del (p.Ile3098ThrfsTer5)
c.2186-5099del (n.2186-5099del)
c.2432-5099del (n.2432-5099del)
c.7043del (p.Ile2348ThrfsTer5)
c.1058-5099del (n.1058-5099del)
c.2130-5099del
c.8852del (p.Ile2951ThrfsTer5)
c.9344del (p.Ile3115ThrfsTer5)
c.9311del (p.Ile3104ThrfsTer5)
c.9284del (p.Ile3095ThrfsTer5)
 ClinVar
13g.23334583A=CA2078621546SACSc.2185+19202T= (n.2185+19202T=)
c.9320T= (p.Ile3107=)
c.6445+2839T= (n.6445+2839T=)
c.2177-5099T= (n.2177-5099T=)
c.2292-4631T= (n.2292-4631T=)
c.2319-4631T= (n.2319-4631T=)
c.2204-5099T= (n.2204-5099T=)
n.4543-5099T=
c.2186-12909T= (n.2186-12909T=)
c.2221-5099T= (n.2221-5099T=)
c.2186-11939T= (n.2186-11939T=)
c.9293T= (p.Ile3098=)
c.2186-5099T= (n.2186-5099T=)
c.2432-5099T= (n.2432-5099T=)
c.7043T= (p.Ile2348=)
c.1058-5099T= (n.1058-5099T=)
c.2130-5099T=
c.8852T= (p.Ile2951=)
c.9344T= (p.Ile3115=)
c.9311T= (p.Ile3104=)
c.9284T= (p.Ile3095=)
13g.23334583A>CCA387514758SACSc.2185+19202T>G (n.2185+19202T>G)
c.9320T>G (p.Ile3107Ser)
c.6445+2839T>G (n.6445+2839T>G)
c.2177-5099T>G (n.2177-5099T>G)
c.2292-4631T>G (n.2292-4631T>G)
c.2319-4631T>G (n.2319-4631T>G)
c.2204-5099T>G (n.2204-5099T>G)
n.4543-5099T>G
c.2186-12909T>G (n.2186-12909T>G)
c.2221-5099T>G (n.2221-5099T>G)
c.2186-11939T>G (n.2186-11939T>G)
c.9293T>G (p.Ile3098Ser)
c.2186-5099T>G (n.2186-5099T>G)
c.2432-5099T>G (n.2432-5099T>G)
c.7043T>G (p.Ile2348Ser)
c.1058-5099T>G (n.1058-5099T>G)
c.2130-5099T>G
c.8852T>G (p.Ile2951Ser)
c.9344T>G (p.Ile3115Ser)
c.9311T>G (p.Ile3104Ser)
c.9284T>G (p.Ile3095Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334583A>GCA387514760SACSc.2185+19202T>C (n.2185+19202T>C)
c.9320T>C (p.Ile3107Thr)
c.6445+2839T>C (n.6445+2839T>C)
c.2177-5099T>C (n.2177-5099T>C)
c.2292-4631T>C (n.2292-4631T>C)
c.2319-4631T>C (n.2319-4631T>C)
c.2204-5099T>C (n.2204-5099T>C)
n.4543-5099T>C
c.2186-12909T>C (n.2186-12909T>C)
c.2221-5099T>C (n.2221-5099T>C)
c.2186-11939T>C (n.2186-11939T>C)
c.9293T>C (p.Ile3098Thr)
c.2186-5099T>C (n.2186-5099T>C)
c.2432-5099T>C (n.2432-5099T>C)
c.7043T>C (p.Ile2348Thr)
c.1058-5099T>C (n.1058-5099T>C)
c.2130-5099T>C
c.8852T>C (p.Ile2951Thr)
c.9344T>C (p.Ile3115Thr)
c.9311T>C (p.Ile3104Thr)
c.9284T>C (p.Ile3095Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334583A>TCA387514759SACSc.2185+19202T>A (n.2185+19202T>A)
c.9320T>A (p.Ile3107Asn)
c.6445+2839T>A (n.6445+2839T>A)
c.2177-5099T>A (n.2177-5099T>A)
c.2292-4631T>A (n.2292-4631T>A)
c.2319-4631T>A (n.2319-4631T>A)
c.2204-5099T>A (n.2204-5099T>A)
n.4543-5099T>A
c.2186-12909T>A (n.2186-12909T>A)
c.2221-5099T>A (n.2221-5099T>A)
c.2186-11939T>A (n.2186-11939T>A)
c.9293T>A (p.Ile3098Asn)
c.2186-5099T>A (n.2186-5099T>A)
c.2432-5099T>A (n.2432-5099T>A)
c.7043T>A (p.Ile2348Asn)
c.1058-5099T>A (n.1058-5099T>A)
c.2130-5099T>A
c.8852T>A (p.Ile2951Asn)
c.9344T>A (p.Ile3115Asn)
c.9311T>A (p.Ile3104Asn)
c.9284T>A (p.Ile3095Asn)
13g.23334584T>ACA387514761SACSc.2185+19201A>T (n.2185+19201A>T)
c.9319A>T (p.Ile3107Phe)
c.6445+2838A>T (n.6445+2838A>T)
c.2177-5100A>T (n.2177-5100A>T)
c.2292-4632A>T (n.2292-4632A>T)
c.2319-4632A>T (n.2319-4632A>T)
c.2204-5100A>T (n.2204-5100A>T)
n.4543-5100A>T
c.2186-12910A>T (n.2186-12910A>T)
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c.2186-11940A>T (n.2186-11940A>T)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9292A>C (p.Ile3098Leu)
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13g.23334584T=CA2078621549SACSc.2185+19201A= (n.2185+19201A=)
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n.4543-5100dup
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c.2130-5100dup
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 ClinVar
13g.23334585A>CCA387514763SACSc.2185+19200T>G (n.2185+19200T>G)
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13g.23334585A>GCA483160310SACSc.2185+19200T>C (n.2185+19200T>C)
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c.7041T>C (p.Asp2347=)
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13g.23334585A>TCA387514764SACSc.2185+19200T>A (n.2185+19200T>A)
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13g.23334586_23334588delCA2622328936SACSc.2185+19198_2185+19200del (n.2185+19198_2185+19200del)
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n.4543-5103_4543-5101del
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c.2186-11943_2186-11941del (n.2186-11943_2186-11941del)
c.9289_9291del (p.Asp3097del)
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c.2130-5103_2130-5101del
c.8848_8850del (p.Asp2950del)
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 gnomAD v4
13g.23334586T>ACA387514765SACSc.2185+19199A>T (n.2185+19199A>T)
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13g.23334586T>CCA387514766SACSc.2185+19199A>G (n.2185+19199A>G)
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 gnomAD v4
13g.23334586T>GCA387514767SACSc.2185+19199A>C (n.2185+19199A>C)
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c.9290A>C (p.Asp3097Ala)
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c.7040A>C (p.Asp2347Ala)
c.1058-5102A>C (n.1058-5102A>C)
c.2130-5102A>C
c.8849A>C (p.Asp2950Ala)
c.9341A>C (p.Asp3114Ala)
c.9308A>C (p.Asp3103Ala)
c.9281A>C (p.Asp3094Ala)
13g.23334587C>ACA387514768SACSc.2185+19198G>T (n.2185+19198G>T)
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c.1058-5103G>T (n.1058-5103G>T)
c.2130-5103G>T
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c.9340G>T (p.Asp3114Tyr)
c.9307G>T (p.Asp3103Tyr)
c.9280G>T (p.Asp3094Tyr)
13g.23334587C>GCA387514769SACSc.2185+19198G>C (n.2185+19198G>C)
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c.9340G>C (p.Asp3114His)
c.9307G>C (p.Asp3103His)
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c.7039G>A (p.Asp2347Asn)
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c.2130-5103G>A
c.8848G>A (p.Asp2950Asn)
c.9340G>A (p.Asp3114Asn)
c.9307G>A (p.Asp3103Asn)
c.9280G>A (p.Asp3094Asn)
 gnomAD v4
13g.23334588A=CA2078621555SACSc.2185+19197T= (n.2185+19197T=)
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13g.23334588A>CCA483160312SACSc.2185+19197T>G (n.2185+19197T>G)
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13g.23334588A>GCA483160313SACSc.2185+19197T>C (n.2185+19197T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334588A>TCA483160314SACSc.2185+19197T>A (n.2185+19197T>A)
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c.6445+2834T>A (n.6445+2834T>A)
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c.2130-5104T>A
c.8847T>A (p.Ala2949=)
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13g.23334589G>ACA387514773SACSc.2185+19196C>T (n.2185+19196C>T)
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 gnomAD v4
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13g.23334589G>TCA387514771SACSc.2185+19196C>A (n.2185+19196C>A)
c.9314C>A (p.Ala3105Asp)
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c.9287C>A (p.Ala3096Asp)
c.2186-5105C>A (n.2186-5105C>A)
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c.2130-5105C>A
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c.9305C>A (p.Ala3102Asp)
c.9278C>A (p.Ala3093Asp)
13g.23334590C>ACA387514774SACSc.2185+19195G>T (n.2185+19195G>T)
c.9313G>T (p.Ala3105Ser)
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c.7036G>T (p.Ala2346Ser)
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c.2130-5106G>T
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c.9337G>T (p.Ala3113Ser)
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13g.23334590C=CA2078621565SACSc.2185+19195G= (n.2185+19195G=)
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c.9304G= (p.Ala3102=)
c.9277G= (p.Ala3093=)
13g.23334590C>GCA387514776SACSc.2185+19195G>C (n.2185+19195G>C)
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c.7036G>C (p.Ala2346Pro)
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c.9337G>C (p.Ala3113Pro)
c.9304G>C (p.Ala3102Pro)
c.9277G>C (p.Ala3093Pro)
13g.23334590C>TCA387514775SACSc.2185+19195G>A (n.2185+19195G>A)
c.9313G>A (p.Ala3105Thr)
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c.9286G>A (p.Ala3096Thr)
c.2186-5106G>A (n.2186-5106G>A)
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c.9337G>A (p.Ala3113Thr)
c.9304G>A (p.Ala3102Thr)
c.9277G>A (p.Ala3093Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334591A>CCA483160317SACSc.2185+19194T>G (n.2185+19194T>G)
c.9312T>G (p.Pro3104=)
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c.2177-5107T>G (n.2177-5107T>G)
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c.9285T>G (p.Pro3095=)
c.2186-5107T>G (n.2186-5107T>G)
c.2432-5107T>G (n.2432-5107T>G)
c.7035T>G (p.Pro2345=)
c.1058-5107T>G (n.1058-5107T>G)
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c.8844T>G (p.Pro2948=)
c.9336T>G (p.Pro3112=)
c.9303T>G (p.Pro3101=)
c.9276T>G (p.Pro3092=)
13g.23334591A>GCA483160318SACSc.2185+19194T>C (n.2185+19194T>C)
c.9312T>C (p.Pro3104=)
c.6445+2831T>C (n.6445+2831T>C)
c.2177-5107T>C (n.2177-5107T>C)
c.2292-4639T>C (n.2292-4639T>C)
c.2319-4639T>C (n.2319-4639T>C)
c.2204-5107T>C (n.2204-5107T>C)
n.4543-5107T>C
c.2186-12917T>C (n.2186-12917T>C)
c.2221-5107T>C (n.2221-5107T>C)
c.2186-11947T>C (n.2186-11947T>C)
c.9285T>C (p.Pro3095=)
c.2186-5107T>C (n.2186-5107T>C)
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c.2130-5107T>C
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c.9303T>C (p.Pro3101=)
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13g.23334591A>TCA483160319SACSc.2185+19194T>A (n.2185+19194T>A)
c.9312T>A (p.Pro3104=)
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13g.23334591_23334592delinsAGCA2078621574SACSc.2185+19193_2185+19194delinsCT (n.2185+19193_2185+19194delinsCT)
c.9311_9312delinsCT (p.Pro3104=)
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c.9284_9285delinsCT (p.Pro3095=)
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c.7034_7035delinsCT (p.Pro2345=)
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c.2130-5108_2130-5107delinsCT
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c.9302_9303delinsCT (p.Pro3101=)
c.9275_9276delinsCT (p.Pro3092=)
13g.23334592G>ACA387514777SACSc.2185+19193C>T (n.2185+19193C>T)
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c.7034C>T (p.Pro2345Leu)
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 dbSNP
13g.23334592G>CCA387514778SACSc.2185+19193C>G (n.2185+19193C>G)
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13g.23334592G=CA2078621580SACSc.2185+19193C= (n.2185+19193C=)
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c.9302C= (p.Pro3101=)
c.9275C= (p.Pro3092=)
13g.23334592G>TCA387514779SACSc.2185+19193C>A (n.2185+19193C>A)
c.9311C>A (p.Pro3104His)
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n.4543-5108C>A
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c.9284C>A (p.Pro3095His)
c.2186-5108C>A (n.2186-5108C>A)
c.2432-5108C>A (n.2432-5108C>A)
c.7034C>A (p.Pro2345His)
c.1058-5108C>A (n.1058-5108C>A)
c.2130-5108C>A
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 gnomAD v4
13g.23334595dupCA2622328937SACSc.2185+19193dup (n.2185+19193dup)
c.9311dup (p.Ala3105CysfsTer2)
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c.2177-5108dup (n.2177-5108dup)
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n.4543-5108dup
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c.9284dup (p.Ala3096CysfsTer2)
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c.7034dup (p.Ala2346CysfsTer2)
c.1058-5108dup (n.1058-5108dup)
c.2130-5108dup
c.8843dup (p.Ala2949CysfsTer2)
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 gnomAD v4
13g.23334595delCA696607918SACSc.2185+19193del (n.2185+19193del)
c.9311del (p.Pro3104LeufsTer8)
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n.4543-5108del
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c.9284del (p.Pro3095LeufsTer8)
c.2186-5108del (n.2186-5108del)
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c.7034del (p.Pro2345LeufsTer8)
c.1058-5108del (n.1058-5108del)
c.2130-5108del
c.8843del (p.Pro2948LeufsTer8)
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c.9302del (p.Pro3101LeufsTer8)
c.9275del (p.Pro3092LeufsTer8)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334593G>ACA387514780SACSc.2185+19192C>T (n.2185+19192C>T)
c.9310C>T (p.Pro3104Ser)
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n.4543-5109C>T
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c.9283C>T (p.Pro3095Ser)
c.2186-5109C>T (n.2186-5109C>T)
c.2432-5109C>T (n.2432-5109C>T)
c.7033C>T (p.Pro2345Ser)
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c.2130-5109C>T
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13g.23334593G>CCA6910641SACSc.2185+19192C>G (n.2185+19192C>G)
c.9310C>G (p.Pro3104Ala)
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n.4543-5109C>G
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c.9283C>G (p.Pro3095Ala)
c.2186-5109C>G (n.2186-5109C>G)
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c.7033C>G (p.Pro2345Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334593G=CA2078621589SACSc.2185+19192C= (n.2185+19192C=)
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c.9301C= (p.Pro3101=)
c.9274C= (p.Pro3092=)
13g.23334593G>TCA387514781SACSc.2185+19192C>A (n.2185+19192C>A)
c.9310C>A (p.Pro3104Thr)
c.6445+2829C>A (n.6445+2829C>A)
c.2177-5109C>A (n.2177-5109C>A)
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n.4543-5109C>A
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c.9283C>A (p.Pro3095Thr)
c.2186-5109C>A (n.2186-5109C>A)
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c.1058-5109C>A (n.1058-5109C>A)
c.2130-5109C>A
c.8842C>A (p.Pro2948Thr)
c.9334C>A (p.Pro3112Thr)
c.9301C>A (p.Pro3101Thr)
c.9274C>A (p.Pro3092Thr)
 gnomAD v4
13g.23334594G>ACA246653485SACSc.2185+19191C>T (n.2185+19191C>T)
c.9309C>T (p.Thr3103=)
c.6445+2828C>T (n.6445+2828C>T)
c.2177-5110C>T (n.2177-5110C>T)
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n.4543-5110C>T
c.2186-12920C>T (n.2186-12920C>T)
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c.2186-11950C>T (n.2186-11950C>T)
c.9282C>T (p.Thr3094=)
c.2186-5110C>T (n.2186-5110C>T)
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c.7032C>T (p.Thr2344=)
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c.9273C>T (p.Thr3091=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334594G>CCA483160324SACSc.2185+19191C>G (n.2185+19191C>G)
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c.9282C>G (p.Thr3094=)
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c.7032C>G (p.Thr2344=)
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c.2130-5110C>G
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13g.23334594G=CA2078621598SACSc.2185+19191C= (n.2185+19191C=)
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c.9282C= (p.Thr3094=)
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13g.23334594G>TCA483160323SACSc.2185+19191C>A (n.2185+19191C>A)
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c.9282C>A (p.Thr3094=)
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c.2432-5110C>A (n.2432-5110C>A)
c.7032C>A (p.Thr2344=)
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c.2130-5110C>A
c.8841C>A (p.Thr2947=)
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c.9300C>A (p.Thr3100=)
c.9273C>A (p.Thr3091=)
 gnomAD v4
13g.23334595G>ACA387514782SACSc.2185+19190C>T (n.2185+19190C>T)
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13g.23334595G>CCA387514783SACSc.2185+19190C>G (n.2185+19190C>G)
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13g.23334595G>TCA387514784SACSc.2185+19190C>A (n.2185+19190C>A)
c.9308C>A (p.Thr3103Asn)
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c.9281C>A (p.Thr3094Asn)
c.2186-5111C>A (n.2186-5111C>A)
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c.7031C>A (p.Thr2344Asn)
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c.2130-5111C>A
c.8840C>A (p.Thr2947Asn)
c.9332C>A (p.Thr3111Asn)
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c.9272C>A (p.Thr3091Asn)
 gnomAD v4
13g.23334596T>ACA387514785SACSc.2185+19189A>T (n.2185+19189A>T)
c.9307A>T (p.Thr3103Ser)
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n.4543-5112A>T
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13g.23334596T>CCA246653486SACSc.2185+19189A>G (n.2185+19189A>G)
c.9307A>G (p.Thr3103Ala)
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 dbSNP
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c.9307A>C (p.Thr3103Pro)
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n.4543-5112A>C
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c.9280A>C (p.Thr3094Pro)
c.2186-5112A>C (n.2186-5112A>C)
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c.7030A>C (p.Thr2344Pro)
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 dbSNP
13g.23334596T=CA2078621602SACSc.2185+19189A= (n.2185+19189A=)
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c.7030A= (p.Thr2344=)
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c.2130-5112A=
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c.9271A= (p.Thr3091=)
13g.23334597C>ACA483160328SACSc.2185+19188G>T (n.2185+19188G>T)
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c.9279G>T (p.Val3093=)
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n.4543-5113G>C
c.2186-12923G>C (n.2186-12923G>C)
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c.9279G>C (p.Val3093=)
c.2186-5113G>C (n.2186-5113G>C)
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c.7029G>C (p.Val2343=)
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c.2130-5113G>C
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c.9330G>C (p.Val3110=)
c.9297G>C (p.Val3099=)
c.9270G>C (p.Val3090=)
13g.23334597C>TCA483160326SACSc.2185+19188G>A (n.2185+19188G>A)
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13g.23334598A=CA2078621605SACSc.2185+19187T= (n.2185+19187T=)
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c.9296T= (p.Val3099=)
c.9269T= (p.Val3090=)
13g.23334598A>CCA387514789SACSc.2185+19187T>G (n.2185+19187T>G)
c.9305T>G (p.Val3102Gly)
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c.7028T>G (p.Val2343Gly)
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c.2130-5114T>G
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c.9296T>G (p.Val3099Gly)
c.9269T>G (p.Val3090Gly)
13g.23334598A>GCA387514787SACSc.2185+19187T>C (n.2185+19187T>C)
c.9305T>C (p.Val3102Ala)
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c.2186-11954T>C (n.2186-11954T>C)
c.9278T>C (p.Val3093Ala)
c.2186-5114T>C (n.2186-5114T>C)
c.2432-5114T>C (n.2432-5114T>C)
c.7028T>C (p.Val2343Ala)
c.1058-5114T>C (n.1058-5114T>C)
c.2130-5114T>C
c.8837T>C (p.Val2946Ala)
c.9329T>C (p.Val3110Ala)
c.9296T>C (p.Val3099Ala)
c.9269T>C (p.Val3090Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334598A>TCA387514788SACSc.2185+19187T>A (n.2185+19187T>A)
c.9305T>A (p.Val3102Glu)
c.6445+2824T>A (n.6445+2824T>A)
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c.2204-5114T>A (n.2204-5114T>A)
n.4543-5114T>A
c.2186-12924T>A (n.2186-12924T>A)
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c.2186-11954T>A (n.2186-11954T>A)
c.9278T>A (p.Val3093Glu)
c.2186-5114T>A (n.2186-5114T>A)
c.2432-5114T>A (n.2432-5114T>A)
c.7028T>A (p.Val2343Glu)
c.1058-5114T>A (n.1058-5114T>A)
c.2130-5114T>A
c.8837T>A (p.Val2946Glu)
c.9329T>A (p.Val3110Glu)
c.9296T>A (p.Val3099Glu)
c.9269T>A (p.Val3090Glu)
13g.23334599C>ACA387514790SACSc.2185+19186G>T (n.2185+19186G>T)
c.9304G>T (p.Val3102Leu)
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c.9277G>T (p.Val3093Leu)
c.2186-5115G>T (n.2186-5115G>T)
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c.7027G>T (p.Val2343Leu)
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c.9328G>T (p.Val3110Leu)
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c.9268G>T (p.Val3090Leu)
13g.23334599C>GCA387514791SACSc.2185+19186G>C (n.2185+19186G>C)
c.9304G>C (p.Val3102Leu)
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n.4543-5115G>C
c.2186-12925G>C (n.2186-12925G>C)
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c.2186-11955G>C (n.2186-11955G>C)
c.9277G>C (p.Val3093Leu)
c.2186-5115G>C (n.2186-5115G>C)
c.2432-5115G>C (n.2432-5115G>C)
c.7027G>C (p.Val2343Leu)
c.1058-5115G>C (n.1058-5115G>C)
c.2130-5115G>C
c.8836G>C (p.Val2946Leu)
c.9328G>C (p.Val3110Leu)
c.9295G>C (p.Val3099Leu)
c.9268G>C (p.Val3090Leu)
13g.23334599C>TCA387514792SACSc.2185+19186G>A (n.2185+19186G>A)
c.9304G>A (p.Val3102Met)
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c.2186-11955G>A (n.2186-11955G>A)
c.9277G>A (p.Val3093Met)
c.2186-5115G>A (n.2186-5115G>A)
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c.7027G>A (p.Val2343Met)
c.1058-5115G>A (n.1058-5115G>A)
c.2130-5115G>A
c.8836G>A (p.Val2946Met)
c.9328G>A (p.Val3110Met)
c.9295G>A (p.Val3099Met)
c.9268G>A (p.Val3090Met)
13g.23334600A>CCA387514793SACSc.2185+19185T>G (n.2185+19185T>G)
c.9303T>G (p.Tyr3101Ter)
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c.9276T>G (p.Tyr3092Ter)
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c.7026T>G (p.Tyr2342Ter)
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c.2130-5116T>G
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13g.23334600A>GCA483160331SACSc.2185+19185T>C (n.2185+19185T>C)
c.9303T>C (p.Tyr3101=)
c.6445+2822T>C (n.6445+2822T>C)
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n.4543-5116T>C
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c.2186-11956T>C (n.2186-11956T>C)
c.9276T>C (p.Tyr3092=)
c.2186-5116T>C (n.2186-5116T>C)
c.2432-5116T>C (n.2432-5116T>C)
c.7026T>C (p.Tyr2342=)
c.1058-5116T>C (n.1058-5116T>C)
c.2130-5116T>C
c.8835T>C (p.Tyr2945=)
c.9327T>C (p.Tyr3109=)
c.9294T>C (p.Tyr3098=)
c.9267T>C (p.Tyr3089=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334600A>TCA387514794SACSc.2185+19185T>A (n.2185+19185T>A)
c.9303T>A (p.Tyr3101Ter)
c.6445+2822T>A (n.6445+2822T>A)
c.2177-5116T>A (n.2177-5116T>A)
c.2292-4648T>A (n.2292-4648T>A)
c.2319-4648T>A (n.2319-4648T>A)
c.2204-5116T>A (n.2204-5116T>A)
n.4543-5116T>A
c.2186-12926T>A (n.2186-12926T>A)
c.2221-5116T>A (n.2221-5116T>A)
c.2186-11956T>A (n.2186-11956T>A)
c.9276T>A (p.Tyr3092Ter)
c.2186-5116T>A (n.2186-5116T>A)
c.2432-5116T>A (n.2432-5116T>A)
c.7026T>A (p.Tyr2342Ter)
c.1058-5116T>A (n.1058-5116T>A)
c.2130-5116T>A
c.8835T>A (p.Tyr2945Ter)
c.9327T>A (p.Tyr3109Ter)
c.9294T>A (p.Tyr3098Ter)
c.9267T>A (p.Tyr3089Ter)
13g.23334600_23334604delinsATAACCA2078621609SACSc.2185+19181_2185+19185delinsGTTAT (n.2185+19181_2185+19185delinsGTTAT)
c.9299_9303delinsGTTAT (p.Ser3100=)
c.6445+2818_6445+2822delinsGTTAT (n.6445+2818_6445+2822delinsGTTAT)
c.2177-5120_2177-5116delinsGTTAT (n.2177-5120_2177-5116delinsGTTAT)
c.2292-4652_2292-4648delinsGTTAT (n.2292-4652_2292-4648delinsGTTAT)
c.2319-4652_2319-4648delinsGTTAT (n.2319-4652_2319-4648delinsGTTAT)
c.2204-5120_2204-5116delinsGTTAT (n.2204-5120_2204-5116delinsGTTAT)
n.4543-5120_4543-5116delinsGTTAT
c.2186-12930_2186-12926delinsGTTAT (n.2186-12930_2186-12926delinsGTTAT)
c.2221-5120_2221-5116delinsGTTAT (n.2221-5120_2221-5116delinsGTTAT)
c.2186-11960_2186-11956delinsGTTAT (n.2186-11960_2186-11956delinsGTTAT)
c.9272_9276delinsGTTAT (p.Ser3091=)
c.2186-5120_2186-5116delinsGTTAT (n.2186-5120_2186-5116delinsGTTAT)
c.2432-5120_2432-5116delinsGTTAT (n.2432-5120_2432-5116delinsGTTAT)
c.7022_7026delinsGTTAT (p.Ser2341=)
c.1058-5120_1058-5116delinsGTTAT (n.1058-5120_1058-5116delinsGTTAT)
c.2130-5120_2130-5116delinsGTTAT
c.8831_8835delinsGTTAT (p.Ser2944=)
c.9323_9327delinsGTTAT (p.Ser3108=)
c.9290_9294delinsGTTAT (p.Ser3097=)
c.9263_9267delinsGTTAT (p.Ser3088=)
13g.23334601T>ACA6910642SACSc.2185+19184A>T (n.2185+19184A>T)
c.9302A>T (p.Tyr3101Phe)
c.6445+2821A>T (n.6445+2821A>T)
c.2177-5117A>T (n.2177-5117A>T)
c.2292-4649A>T (n.2292-4649A>T)
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n.4543-5117A>T
c.2186-12927A>T (n.2186-12927A>T)
c.2221-5117A>T (n.2221-5117A>T)
c.2186-11957A>T (n.2186-11957A>T)
c.9275A>T (p.Tyr3092Phe)
c.2186-5117A>T (n.2186-5117A>T)
c.2432-5117A>T (n.2432-5117A>T)
c.7025A>T (p.Tyr2342Phe)
c.1058-5117A>T (n.1058-5117A>T)
c.2130-5117A>T
c.8834A>T (p.Tyr2945Phe)
c.9326A>T (p.Tyr3109Phe)
c.9293A>T (p.Tyr3098Phe)
c.9266A>T (p.Tyr3089Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334601T>CCA387514795SACSc.2185+19184A>G (n.2185+19184A>G)
c.9302A>G (p.Tyr3101Cys)
c.6445+2821A>G (n.6445+2821A>G)
c.2177-5117A>G (n.2177-5117A>G)
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n.4543-5117A>G
c.2186-12927A>G (n.2186-12927A>G)
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c.2186-11957A>G (n.2186-11957A>G)
c.9275A>G (p.Tyr3092Cys)
c.2186-5117A>G (n.2186-5117A>G)
c.2432-5117A>G (n.2432-5117A>G)
c.7025A>G (p.Tyr2342Cys)
c.1058-5117A>G (n.1058-5117A>G)
c.2130-5117A>G
c.8834A>G (p.Tyr2945Cys)
c.9326A>G (p.Tyr3109Cys)
c.9293A>G (p.Tyr3098Cys)
c.9266A>G (p.Tyr3089Cys)
13g.23334601T>GCA387514796SACSc.2185+19184A>C (n.2185+19184A>C)
c.9302A>C (p.Tyr3101Ser)
c.6445+2821A>C (n.6445+2821A>C)
c.2177-5117A>C (n.2177-5117A>C)
c.2292-4649A>C (n.2292-4649A>C)
c.2319-4649A>C (n.2319-4649A>C)
c.2204-5117A>C (n.2204-5117A>C)
n.4543-5117A>C
c.2186-12927A>C (n.2186-12927A>C)
c.2221-5117A>C (n.2221-5117A>C)
c.2186-11957A>C (n.2186-11957A>C)
c.9275A>C (p.Tyr3092Ser)
c.2186-5117A>C (n.2186-5117A>C)
c.2432-5117A>C (n.2432-5117A>C)
c.7025A>C (p.Tyr2342Ser)
c.1058-5117A>C (n.1058-5117A>C)
c.2130-5117A>C
c.8834A>C (p.Tyr2945Ser)
c.9326A>C (p.Tyr3109Ser)
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13g.23334601T=CA2078621611SACSc.2185+19184A= (n.2185+19184A=)
c.9302A= (p.Tyr3101=)
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c.2292-4649A= (n.2292-4649A=)
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c.8834A= (p.Tyr2945=)
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13g.23334605_23334608delCA696607936SACSc.2185+19181_2185+19184del (n.2185+19181_2185+19184del)
c.9299_9302del (p.Ser3100MetfsTer2)
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n.4543-5120_4543-5117del
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c.9272_9275del (p.Ser3091MetfsTer2)
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c.8831_8834del (p.Ser2944MetfsTer2)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23334602A>TCA387514799SACSc.2185+19183T>A (n.2185+19183T>A)
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13g.23334603A>CCA387514801SACSc.2185+19182T>G (n.2185+19182T>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23334603A>TCA387514800SACSc.2185+19182T>A (n.2185+19182T>A)
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13g.23334604C>ACA387514802SACSc.2185+19181G>T (n.2185+19181G>T)
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13g.23334604C>GCA387514803SACSc.2185+19181G>C (n.2185+19181G>C)
c.9299G>C (p.Ser3100Thr)
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c.7022G>C (p.Ser2341Thr)
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 gnomAD v4
13g.23334604C>TCA387514804SACSc.2185+19181G>A (n.2185+19181G>A)
c.9299G>A (p.Ser3100Asn)
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c.2186-11960G>A (n.2186-11960G>A)
c.9272G>A (p.Ser3091Asn)
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 gnomAD v4
13g.23334605T>ACA387514805SACSc.2185+19180A>T (n.2185+19180A>T)
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c.9289A>T (p.Ser3097Cys)
c.9262A>T (p.Ser3088Cys)
13g.23334605T>CCA387514806SACSc.2185+19180A>G (n.2185+19180A>G)
c.9298A>G (p.Ser3100Gly)
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c.2186-11961A>G (n.2186-11961A>G)
c.9271A>G (p.Ser3091Gly)
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13g.23334605T>GCA387514807SACSc.2185+19180A>C (n.2185+19180A>C)
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 dbSNP
13g.23334608C>TCA387514812SACSc.2185+19177G>A (n.2185+19177G>A)
c.9295G>A (p.Val3099Ile)
c.6445+2814G>A (n.6445+2814G>A)
c.2177-5124G>A (n.2177-5124G>A)
c.2292-4656G>A (n.2292-4656G>A)
c.2319-4656G>A (n.2319-4656G>A)
c.2204-5124G>A (n.2204-5124G>A)
n.4543-5124G>A
c.2186-12934G>A (n.2186-12934G>A)
c.2221-5124G>A (n.2221-5124G>A)
c.2186-11964G>A (n.2186-11964G>A)
c.9268G>A (p.Val3090Ile)
c.2186-5124G>A (n.2186-5124G>A)
c.2432-5124G>A (n.2432-5124G>A)
c.7018G>A (p.Val2340Ile)
c.1058-5124G>A (n.1058-5124G>A)
c.2130-5124G>A
c.8827G>A (p.Val2943Ile)
c.9319G>A (p.Val3107Ile)
c.9286G>A (p.Val3096Ile)
c.9259G>A (p.Val3087Ile)
13g.23334609A>CCA483160341SACSc.2185+19176T>G (n.2185+19176T>G)
c.9294T>G (p.Pro3098=)
c.6445+2813T>G (n.6445+2813T>G)
c.2177-5125T>G (n.2177-5125T>G)
c.2292-4657T>G (n.2292-4657T>G)
c.2319-4657T>G (n.2319-4657T>G)
c.2204-5125T>G (n.2204-5125T>G)
n.4543-5125T>G
c.2186-12935T>G (n.2186-12935T>G)
c.2221-5125T>G (n.2221-5125T>G)
c.2186-11965T>G (n.2186-11965T>G)
c.9267T>G (p.Pro3089=)
c.2186-5125T>G (n.2186-5125T>G)
c.2432-5125T>G (n.2432-5125T>G)
c.7017T>G (p.Pro2339=)
c.1058-5125T>G (n.1058-5125T>G)
c.2130-5125T>G
c.8826T>G (p.Pro2942=)
c.9318T>G (p.Pro3106=)
c.9285T>G (p.Pro3095=)
c.9258T>G (p.Pro3086=)
13g.23334609A>GCA483160342SACSc.2185+19176T>C (n.2185+19176T>C)
c.9294T>C (p.Pro3098=)
c.6445+2813T>C (n.6445+2813T>C)
c.2177-5125T>C (n.2177-5125T>C)
c.2292-4657T>C (n.2292-4657T>C)
c.2319-4657T>C (n.2319-4657T>C)
c.2204-5125T>C (n.2204-5125T>C)
n.4543-5125T>C
c.2186-12935T>C (n.2186-12935T>C)
c.2221-5125T>C (n.2221-5125T>C)
c.2186-11965T>C (n.2186-11965T>C)
c.9267T>C (p.Pro3089=)
c.2186-5125T>C (n.2186-5125T>C)
c.2432-5125T>C (n.2432-5125T>C)
c.7017T>C (p.Pro2339=)
c.1058-5125T>C (n.1058-5125T>C)
c.2130-5125T>C
c.8826T>C (p.Pro2942=)
c.9318T>C (p.Pro3106=)
c.9285T>C (p.Pro3095=)
c.9258T>C (p.Pro3086=)
 ClinVar
13g.23334609A>TCA483160343SACSc.2185+19176T>A (n.2185+19176T>A)
c.9294T>A (p.Pro3098=)
c.6445+2813T>A (n.6445+2813T>A)
c.2177-5125T>A (n.2177-5125T>A)
c.2292-4657T>A (n.2292-4657T>A)
c.2319-4657T>A (n.2319-4657T>A)
c.2204-5125T>A (n.2204-5125T>A)
n.4543-5125T>A
c.2186-12935T>A (n.2186-12935T>A)
c.2221-5125T>A (n.2221-5125T>A)
c.2186-11965T>A (n.2186-11965T>A)
c.9267T>A (p.Pro3089=)
c.2186-5125T>A (n.2186-5125T>A)
c.2432-5125T>A (n.2432-5125T>A)
c.7017T>A (p.Pro2339=)
c.1058-5125T>A (n.1058-5125T>A)
c.2130-5125T>A
c.8826T>A (p.Pro2942=)
c.9318T>A (p.Pro3106=)
c.9285T>A (p.Pro3095=)
c.9258T>A (p.Pro3086=)
13g.23334610G>ACA387514813SACSc.2185+19175C>T (n.2185+19175C>T)
c.9293C>T (p.Pro3098Leu)
c.6445+2812C>T (n.6445+2812C>T)
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c.2204-5126C>T (n.2204-5126C>T)
n.4543-5126C>T
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c.9266C>T (p.Pro3089Leu)
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c.2432-5126C>T (n.2432-5126C>T)
c.7016C>T (p.Pro2339Leu)
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c.2130-5126C>T
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 ClinVar dbSNP
13g.23334610G>CCA387514814SACSc.2185+19175C>G (n.2185+19175C>G)
c.9293C>G (p.Pro3098Arg)
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n.4543-5126C>G
c.2186-12936C>G (n.2186-12936C>G)
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c.9266C>G (p.Pro3089Arg)
c.2186-5126C>G (n.2186-5126C>G)
c.2432-5126C>G (n.2432-5126C>G)
c.7016C>G (p.Pro2339Arg)
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c.2130-5126C>G
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13g.23334610G=CA2078621624SACSc.2185+19175C= (n.2185+19175C=)
c.9293C= (p.Pro3098=)
c.6445+2812C= (n.6445+2812C=)
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n.4543-5126C=
c.2186-12936C= (n.2186-12936C=)
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c.9266C= (p.Pro3089=)
c.2186-5126C= (n.2186-5126C=)
c.2432-5126C= (n.2432-5126C=)
c.7016C= (p.Pro2339=)
c.1058-5126C= (n.1058-5126C=)
c.2130-5126C=
c.8825C= (p.Pro2942=)
c.9317C= (p.Pro3106=)
c.9284C= (p.Pro3095=)
c.9257C= (p.Pro3086=)
13g.23334610G>TCA387514815SACSc.2185+19175C>A (n.2185+19175C>A)
c.9293C>A (p.Pro3098His)
c.6445+2812C>A (n.6445+2812C>A)
c.2177-5126C>A (n.2177-5126C>A)
c.2292-4658C>A (n.2292-4658C>A)
c.2319-4658C>A (n.2319-4658C>A)
c.2204-5126C>A (n.2204-5126C>A)
n.4543-5126C>A
c.2186-12936C>A (n.2186-12936C>A)
c.2221-5126C>A (n.2221-5126C>A)
c.2186-11966C>A (n.2186-11966C>A)
c.9266C>A (p.Pro3089His)
c.2186-5126C>A (n.2186-5126C>A)
c.2432-5126C>A (n.2432-5126C>A)
c.7016C>A (p.Pro2339His)
c.1058-5126C>A (n.1058-5126C>A)
c.2130-5126C>A
c.8825C>A (p.Pro2942His)
c.9317C>A (p.Pro3106His)
c.9284C>A (p.Pro3095His)
c.9257C>A (p.Pro3086His)
13g.23334611delCA2580086898SACSc.2185+19175del (n.2185+19175del)
c.9293del (p.Pro3098LeufsTer5)
c.6445+2812del (n.6445+2812del)
c.2177-5126del (n.2177-5126del)
c.2292-4658del (n.2292-4658del)
c.2319-4658del (n.2319-4658del)
c.2204-5126del (n.2204-5126del)
n.4543-5126del
c.2186-12936del (n.2186-12936del)
c.2221-5126del (n.2221-5126del)
c.2186-11966del (n.2186-11966del)
c.9266del (p.Pro3089LeufsTer5)
c.2186-5126del (n.2186-5126del)
c.2432-5126del (n.2432-5126del)
c.7016del (p.Pro2339LeufsTer5)
c.1058-5126del (n.1058-5126del)
c.2130-5126del
c.8825del (p.Pro2942LeufsTer5)
c.9317del (p.Pro3106LeufsTer5)
c.9284del (p.Pro3095LeufsTer5)
c.9257del (p.Pro3086LeufsTer5)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334610_23334616delCA2622328939SACSc.2185+19169_2185+19175del (n.2185+19169_2185+19175del)
c.9287_9293del (p.Asp3096ValfsTer5)
c.6445+2806_6445+2812del (n.6445+2806_6445+2812del)
c.2177-5132_2177-5126del (n.2177-5132_2177-5126del)
c.2292-4664_2292-4658del (n.2292-4664_2292-4658del)
c.2319-4664_2319-4658del (n.2319-4664_2319-4658del)
c.2204-5132_2204-5126del (n.2204-5132_2204-5126del)
n.4543-5132_4543-5126del
c.2186-12942_2186-12936del (n.2186-12942_2186-12936del)
c.2221-5132_2221-5126del (n.2221-5132_2221-5126del)
c.2186-11972_2186-11966del (n.2186-11972_2186-11966del)
c.9260_9266del (p.Asp3087ValfsTer5)
c.2186-5132_2186-5126del (n.2186-5132_2186-5126del)
c.2432-5132_2432-5126del (n.2432-5132_2432-5126del)
c.7010_7016del (p.Asp2337ValfsTer5)
c.1058-5132_1058-5126del (n.1058-5132_1058-5126del)
c.2130-5132_2130-5126del
c.8819_8825del (p.Asp2940ValfsTer5)
c.9311_9317del (p.Asp3104ValfsTer5)
c.9278_9284del (p.Asp3093ValfsTer5)
c.9251_9257del (p.Asp3084ValfsTer5)
 gnomAD v4
13g.23334611G>ACA387514816SACSc.2185+19174C>T (n.2185+19174C>T)
c.9292C>T (p.Pro3098Ser)
c.6445+2811C>T (n.6445+2811C>T)
c.2177-5127C>T (n.2177-5127C>T)
c.2292-4659C>T (n.2292-4659C>T)
c.2319-4659C>T (n.2319-4659C>T)
c.2204-5127C>T (n.2204-5127C>T)
n.4543-5127C>T
c.2186-12937C>T (n.2186-12937C>T)
c.2221-5127C>T (n.2221-5127C>T)
c.2186-11967C>T (n.2186-11967C>T)
c.9265C>T (p.Pro3089Ser)
c.2186-5127C>T (n.2186-5127C>T)
c.2432-5127C>T (n.2432-5127C>T)
c.7015C>T (p.Pro2339Ser)
c.1058-5127C>T (n.1058-5127C>T)
c.2130-5127C>T
c.8824C>T (p.Pro2942Ser)
c.9316C>T (p.Pro3106Ser)
c.9283C>T (p.Pro3095Ser)
c.9256C>T (p.Pro3086Ser)
13g.23334611G>CCA387514818SACSc.2185+19174C>G (n.2185+19174C>G)
c.9292C>G (p.Pro3098Ala)
c.6445+2811C>G (n.6445+2811C>G)
c.2177-5127C>G (n.2177-5127C>G)
c.2292-4659C>G (n.2292-4659C>G)
c.2319-4659C>G (n.2319-4659C>G)
c.2204-5127C>G (n.2204-5127C>G)
n.4543-5127C>G
c.2186-12937C>G (n.2186-12937C>G)
c.2221-5127C>G (n.2221-5127C>G)
c.2186-11967C>G (n.2186-11967C>G)
c.9265C>G (p.Pro3089Ala)
c.2186-5127C>G (n.2186-5127C>G)
c.2432-5127C>G (n.2432-5127C>G)
c.7015C>G (p.Pro2339Ala)
c.1058-5127C>G (n.1058-5127C>G)
c.2130-5127C>G
c.8824C>G (p.Pro2942Ala)
c.9316C>G (p.Pro3106Ala)
c.9283C>G (p.Pro3095Ala)
c.9256C>G (p.Pro3086Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334611G=CA2078621630SACSc.2185+19174C= (n.2185+19174C=)
c.9292C= (p.Pro3098=)
c.6445+2811C= (n.6445+2811C=)
c.2177-5127C= (n.2177-5127C=)
c.2292-4659C= (n.2292-4659C=)
c.2319-4659C= (n.2319-4659C=)
c.2204-5127C= (n.2204-5127C=)
n.4543-5127C=
c.2186-12937C= (n.2186-12937C=)
c.2221-5127C= (n.2221-5127C=)
c.2186-11967C= (n.2186-11967C=)
c.9265C= (p.Pro3089=)
c.2186-5127C= (n.2186-5127C=)
c.2432-5127C= (n.2432-5127C=)
c.7015C= (p.Pro2339=)
c.1058-5127C= (n.1058-5127C=)
c.2130-5127C=
c.8824C= (p.Pro2942=)
c.9316C= (p.Pro3106=)
c.9283C= (p.Pro3095=)
c.9256C= (p.Pro3086=)
13g.23334611G>TCA387514817SACSc.2185+19174C>A (n.2185+19174C>A)
c.9292C>A (p.Pro3098Thr)
c.6445+2811C>A (n.6445+2811C>A)
c.2177-5127C>A (n.2177-5127C>A)
c.2292-4659C>A (n.2292-4659C>A)
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n.4543-5127C>A
c.2186-12937C>A (n.2186-12937C>A)
c.2221-5127C>A (n.2221-5127C>A)
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c.9265C>A (p.Pro3089Thr)
c.2186-5127C>A (n.2186-5127C>A)
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c.7015C>A (p.Pro2339Thr)
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n.4543-5128T>G
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c.9264T>G (p.Ile3088Met)
c.2186-5128T>G (n.2186-5128T>G)
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c.7014T>C (p.Ile2338=)
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c.2130-5128T>C
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c.7014T>A (p.Ile2338=)
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c.2130-5128T>A
c.8823T>A (p.Ile2941=)
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13g.23334613A=CA2078621636SACSc.2185+19172T= (n.2185+19172T=)
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c.9290T>C (p.Ile3097Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.9261T>C (p.Asp3087=)
c.2186-5131T>C (n.2186-5131T>C)
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c.7011T>C (p.Asp2337=)
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c.2130-5131T>C
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13g.23334615A>TCA387514826SACSc.2185+19170T>A (n.2185+19170T>A)
c.9288T>A (p.Asp3096Glu)
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c.9261T>A (p.Asp3087Glu)
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c.9287A>T (p.Asp3096Val)
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c.2177-5132A>T (n.2177-5132A>T)
c.2292-4664A>T (n.2292-4664A>T)
c.2319-4664A>T (n.2319-4664A>T)
c.2204-5132A>T (n.2204-5132A>T)
n.4543-5132A>T
c.2186-12942A>T (n.2186-12942A>T)
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c.2186-11972A>T (n.2186-11972A>T)
c.9260A>T (p.Asp3087Val)
c.2186-5132A>T (n.2186-5132A>T)
c.2432-5132A>T (n.2432-5132A>T)
c.7010A>T (p.Asp2337Val)
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c.2130-5132A>T
c.8819A>T (p.Asp2940Val)
c.9311A>T (p.Asp3104Val)
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c.9251A>T (p.Asp3084Val)
13g.23334616T>CCA387514828SACSc.2185+19169A>G (n.2185+19169A>G)
c.9287A>G (p.Asp3096Gly)
c.6445+2806A>G (n.6445+2806A>G)
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n.4543-5132A>G
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c.2186-11972A>G (n.2186-11972A>G)
c.9260A>G (p.Asp3087Gly)
c.2186-5132A>G (n.2186-5132A>G)
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c.7010A>G (p.Asp2337Gly)
c.1058-5132A>G (n.1058-5132A>G)
c.2130-5132A>G
c.8819A>G (p.Asp2940Gly)
c.9311A>G (p.Asp3104Gly)
c.9278A>G (p.Asp3093Gly)
c.9251A>G (p.Asp3084Gly)
13g.23334616T>GCA387514829SACSc.2185+19169A>C (n.2185+19169A>C)
c.9287A>C (p.Asp3096Ala)
c.6445+2806A>C (n.6445+2806A>C)
c.2177-5132A>C (n.2177-5132A>C)
c.2292-4664A>C (n.2292-4664A>C)
c.2319-4664A>C (n.2319-4664A>C)
c.2204-5132A>C (n.2204-5132A>C)
n.4543-5132A>C
c.2186-12942A>C (n.2186-12942A>C)
c.2221-5132A>C (n.2221-5132A>C)
c.2186-11972A>C (n.2186-11972A>C)
c.9260A>C (p.Asp3087Ala)
c.2186-5132A>C (n.2186-5132A>C)
c.2432-5132A>C (n.2432-5132A>C)
c.7010A>C (p.Asp2337Ala)
c.1058-5132A>C (n.1058-5132A>C)
c.2130-5132A>C
c.8819A>C (p.Asp2940Ala)
c.9311A>C (p.Asp3104Ala)
c.9278A>C (p.Asp3093Ala)
c.9251A>C (p.Asp3084Ala)
13g.23334617C>ACA387514831SACSc.2185+19168G>T (n.2185+19168G>T)
c.9286G>T (p.Asp3096Tyr)
c.6445+2805G>T (n.6445+2805G>T)
c.2177-5133G>T (n.2177-5133G>T)
c.2292-4665G>T (n.2292-4665G>T)
c.2319-4665G>T (n.2319-4665G>T)
c.2204-5133G>T (n.2204-5133G>T)
n.4543-5133G>T
c.2186-12943G>T (n.2186-12943G>T)
c.2221-5133G>T (n.2221-5133G>T)
c.2186-11973G>T (n.2186-11973G>T)
c.9259G>T (p.Asp3087Tyr)
c.2186-5133G>T (n.2186-5133G>T)
c.2432-5133G>T (n.2432-5133G>T)
c.7009G>T (p.Asp2337Tyr)
c.1058-5133G>T (n.1058-5133G>T)
c.2130-5133G>T
c.8818G>T (p.Asp2940Tyr)
c.9310G>T (p.Asp3104Tyr)
c.9277G>T (p.Asp3093Tyr)
c.9250G>T (p.Asp3084Tyr)
13g.23334617C>GCA387514832SACSc.2185+19168G>C (n.2185+19168G>C)
c.9286G>C (p.Asp3096His)
c.6445+2805G>C (n.6445+2805G>C)
c.2177-5133G>C (n.2177-5133G>C)
c.2292-4665G>C (n.2292-4665G>C)
c.2319-4665G>C (n.2319-4665G>C)
c.2204-5133G>C (n.2204-5133G>C)
n.4543-5133G>C
c.2186-12943G>C (n.2186-12943G>C)
c.2221-5133G>C (n.2221-5133G>C)
c.2186-11973G>C (n.2186-11973G>C)
c.9259G>C (p.Asp3087His)
c.2186-5133G>C (n.2186-5133G>C)
c.2432-5133G>C (n.2432-5133G>C)
c.7009G>C (p.Asp2337His)
c.1058-5133G>C (n.1058-5133G>C)
c.2130-5133G>C
c.8818G>C (p.Asp2940His)
c.9310G>C (p.Asp3104His)
c.9277G>C (p.Asp3093His)
c.9250G>C (p.Asp3084His)
13g.23334617C>TCA387514830SACSc.2185+19168G>A (n.2185+19168G>A)
c.9286G>A (p.Asp3096Asn)
c.6445+2805G>A (n.6445+2805G>A)
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c.2204-5133G>A (n.2204-5133G>A)
n.4543-5133G>A
c.2186-12943G>A (n.2186-12943G>A)
c.2221-5133G>A (n.2221-5133G>A)
c.2186-11973G>A (n.2186-11973G>A)
c.9259G>A (p.Asp3087Asn)
c.2186-5133G>A (n.2186-5133G>A)
c.2432-5133G>A (n.2432-5133G>A)
c.7009G>A (p.Asp2337Asn)
c.1058-5133G>A (n.1058-5133G>A)
c.2130-5133G>A
c.8818G>A (p.Asp2940Asn)
c.9310G>A (p.Asp3104Asn)
c.9277G>A (p.Asp3093Asn)
c.9250G>A (p.Asp3084Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334618T>ACA483160355SACSc.2185+19167A>T (n.2185+19167A>T)
c.9285A>T (p.Ala3095=)
c.6445+2804A>T (n.6445+2804A>T)
c.2177-5134A>T (n.2177-5134A>T)
c.2292-4666A>T (n.2292-4666A>T)
c.2319-4666A>T (n.2319-4666A>T)
c.2204-5134A>T (n.2204-5134A>T)
n.4543-5134A>T
c.2186-12944A>T (n.2186-12944A>T)
c.2221-5134A>T (n.2221-5134A>T)
c.2186-11974A>T (n.2186-11974A>T)
c.9258A>T (p.Ala3086=)
c.2186-5134A>T (n.2186-5134A>T)
c.2432-5134A>T (n.2432-5134A>T)
c.7008A>T (p.Ala2336=)
c.1058-5134A>T (n.1058-5134A>T)
c.2130-5134A>T
c.8817A>T (p.Ala2939=)
c.9309A>T (p.Ala3103=)
c.9276A>T (p.Ala3092=)
c.9249A>T (p.Ala3083=)
13g.23334618T>CCA483160354SACSc.2185+19167A>G (n.2185+19167A>G)
c.9285A>G (p.Ala3095=)
c.6445+2804A>G (n.6445+2804A>G)
c.2177-5134A>G (n.2177-5134A>G)
c.2292-4666A>G (n.2292-4666A>G)
c.2319-4666A>G (n.2319-4666A>G)
c.2204-5134A>G (n.2204-5134A>G)
n.4543-5134A>G
c.2186-12944A>G (n.2186-12944A>G)
c.2221-5134A>G (n.2221-5134A>G)
c.2186-11974A>G (n.2186-11974A>G)
c.9258A>G (p.Ala3086=)
c.2186-5134A>G (n.2186-5134A>G)
c.2432-5134A>G (n.2432-5134A>G)
c.7008A>G (p.Ala2336=)
c.1058-5134A>G (n.1058-5134A>G)
c.2130-5134A>G
c.8817A>G (p.Ala2939=)
c.9309A>G (p.Ala3103=)
c.9276A>G (p.Ala3092=)
c.9249A>G (p.Ala3083=)
 ClinVar dbSNP
13g.23334618T>GCA483160353SACSc.2185+19167A>C (n.2185+19167A>C)
c.9285A>C (p.Ala3095=)
c.6445+2804A>C (n.6445+2804A>C)
c.2177-5134A>C (n.2177-5134A>C)
c.2292-4666A>C (n.2292-4666A>C)
c.2319-4666A>C (n.2319-4666A>C)
c.2204-5134A>C (n.2204-5134A>C)
n.4543-5134A>C
c.2186-12944A>C (n.2186-12944A>C)
c.2221-5134A>C (n.2221-5134A>C)
c.2186-11974A>C (n.2186-11974A>C)
c.9258A>C (p.Ala3086=)
c.2186-5134A>C (n.2186-5134A>C)
c.2432-5134A>C (n.2432-5134A>C)
c.7008A>C (p.Ala2336=)
c.1058-5134A>C (n.1058-5134A>C)
c.2130-5134A>C
c.8817A>C (p.Ala2939=)
c.9309A>C (p.Ala3103=)
c.9276A>C (p.Ala3092=)
c.9249A>C (p.Ala3083=)
13g.23334619G>ACA387514834SACSc.2185+19166C>T (n.2185+19166C>T)
c.9284C>T (p.Ala3095Val)
c.6445+2803C>T (n.6445+2803C>T)
c.2177-5135C>T (n.2177-5135C>T)
c.2292-4667C>T (n.2292-4667C>T)
c.2319-4667C>T (n.2319-4667C>T)
c.2204-5135C>T (n.2204-5135C>T)
n.4543-5135C>T
c.2186-12945C>T (n.2186-12945C>T)
c.2221-5135C>T (n.2221-5135C>T)
c.2186-11975C>T (n.2186-11975C>T)
c.9257C>T (p.Ala3086Val)
c.2186-5135C>T (n.2186-5135C>T)
c.2432-5135C>T (n.2432-5135C>T)
c.7007C>T (p.Ala2336Val)
c.1058-5135C>T (n.1058-5135C>T)
c.2130-5135C>T
c.8816C>T (p.Ala2939Val)
c.9308C>T (p.Ala3103Val)
c.9275C>T (p.Ala3092Val)
c.9248C>T (p.Ala3083Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334619G>CCA387514833SACSc.2185+19166C>G (n.2185+19166C>G)
c.9284C>G (p.Ala3095Gly)
c.6445+2803C>G (n.6445+2803C>G)
c.2177-5135C>G (n.2177-5135C>G)
c.2292-4667C>G (n.2292-4667C>G)
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n.4543-5135C>G
c.2186-12945C>G (n.2186-12945C>G)
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c.2186-11975C>G (n.2186-11975C>G)
c.9257C>G (p.Ala3086Gly)
c.2186-5135C>G (n.2186-5135C>G)
c.2432-5135C>G (n.2432-5135C>G)
c.7007C>G (p.Ala2336Gly)
c.1058-5135C>G (n.1058-5135C>G)
c.2130-5135C>G
c.8816C>G (p.Ala2939Gly)
c.9308C>G (p.Ala3103Gly)
c.9275C>G (p.Ala3092Gly)
c.9248C>G (p.Ala3083Gly)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334619G=CA2078621640SACSc.2185+19166C= (n.2185+19166C=)
c.9284C= (p.Ala3095=)
c.6445+2803C= (n.6445+2803C=)
c.2177-5135C= (n.2177-5135C=)
c.2292-4667C= (n.2292-4667C=)
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c.2204-5135C= (n.2204-5135C=)
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c.2186-12945C= (n.2186-12945C=)
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c.2186-11975C= (n.2186-11975C=)
c.9257C= (p.Ala3086=)
c.2186-5135C= (n.2186-5135C=)
c.2432-5135C= (n.2432-5135C=)
c.7007C= (p.Ala2336=)
c.1058-5135C= (n.1058-5135C=)
c.2130-5135C=
c.8816C= (p.Ala2939=)
c.9308C= (p.Ala3103=)
c.9275C= (p.Ala3092=)
c.9248C= (p.Ala3083=)
13g.23334619G>TCA387514835SACSc.2185+19166C>A (n.2185+19166C>A)
c.9284C>A (p.Ala3095Glu)
c.6445+2803C>A (n.6445+2803C>A)
c.2177-5135C>A (n.2177-5135C>A)
c.2292-4667C>A (n.2292-4667C>A)
c.2319-4667C>A (n.2319-4667C>A)
c.2204-5135C>A (n.2204-5135C>A)
n.4543-5135C>A
c.2186-12945C>A (n.2186-12945C>A)
c.2221-5135C>A (n.2221-5135C>A)
c.2186-11975C>A (n.2186-11975C>A)
c.9257C>A (p.Ala3086Glu)
c.2186-5135C>A (n.2186-5135C>A)
c.2432-5135C>A (n.2432-5135C>A)
c.7007C>A (p.Ala2336Glu)
c.1058-5135C>A (n.1058-5135C>A)
c.2130-5135C>A
c.8816C>A (p.Ala2939Glu)
c.9308C>A (p.Ala3103Glu)
c.9275C>A (p.Ala3092Glu)
c.9248C>A (p.Ala3083Glu)
13g.23334620C>ACA387514836SACSc.2185+19165G>T (n.2185+19165G>T)
c.9283G>T (p.Ala3095Ser)
c.6445+2802G>T (n.6445+2802G>T)
c.2177-5136G>T (n.2177-5136G>T)
c.2292-4668G>T (n.2292-4668G>T)
c.2319-4668G>T (n.2319-4668G>T)
c.2204-5136G>T (n.2204-5136G>T)
n.4543-5136G>T
c.2186-12946G>T (n.2186-12946G>T)
c.2221-5136G>T (n.2221-5136G>T)
c.2186-11976G>T (n.2186-11976G>T)
c.9256G>T (p.Ala3086Ser)
c.2186-5136G>T (n.2186-5136G>T)
c.2432-5136G>T (n.2432-5136G>T)
c.7006G>T (p.Ala2336Ser)
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c.8815G>T (p.Ala2939Ser)
c.9307G>T (p.Ala3103Ser)
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c.6445+2802G>C (n.6445+2802G>C)
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c.2319-4668G>C (n.2319-4668G>C)
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n.4543-5136G>C
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c.2186-11976G>C (n.2186-11976G>C)
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c.7006G>C (p.Ala2336Pro)
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c.2130-5136G>C
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c.9255T>G (p.Asp3085Glu)
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c.2130-5137T>G
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c.2186-12947T>C (n.2186-12947T>C)
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n.4543-5137T>A
c.2186-12947T>A (n.2186-12947T>A)
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c.9255T>A (p.Asp3085Glu)
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c.7005T>A (p.Asp2335Glu)
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c.2130-5137T>A
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c.9306T>A (p.Asp3102Glu)
c.9273T>A (p.Asp3091Glu)
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13g.23334622T>ACA387514841SACSc.2185+19163A>T (n.2185+19163A>T)
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c.7004A>T (p.Asp2335Val)
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 gnomAD v4
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c.7003G>T (p.Asp2335Tyr)
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c.9253G>C (p.Asp3085His)
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c.7003G>C (p.Asp2335His)
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c.2130-5139G>C
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 gnomAD v4
13g.23334623C>TCA387514845SACSc.2185+19162G>A (n.2185+19162G>A)
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c.9253G>A (p.Asp3085Asn)
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c.2130-5139G>A
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c.9304G>A (p.Asp3102Asn)
c.9271G>A (p.Asp3091Asn)
c.9244G>A (p.Asp3082Asn)
13g.23334624T>ACA483160361SACSc.2185+19161A>T (n.2185+19161A>T)
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 dbSNP
13g.23334624T>GCA483160362SACSc.2185+19161A>C (n.2185+19161A>C)
c.9279A>C (p.Ile3093=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334625A>TCA387514849SACSc.2185+19160T>A (n.2185+19160T>A)
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c.9242T>A (p.Ile3081Lys)
13g.23334626T>ACA387514850SACSc.2185+19159A>T (n.2185+19159A>T)
c.9277A>T (p.Ile3093Leu)
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 gnomAD v4
13g.23334626T>CCA387514851SACSc.2185+19159A>G (n.2185+19159A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23334626T>GCA387514852SACSc.2185+19159A>C (n.2185+19159A>C)
c.9277A>C (p.Ile3093Leu)
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13g.23334626T=CA2078621658SACSc.2185+19159A= (n.2185+19159A=)
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13g.23334626_23334627delinsTACA2078621659SACSc.2185+19158_2185+19159delinsTA (n.2185+19158_2185+19159delinsTA)
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c.9249_9250delinsTA (p.Leu3083=)
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13g.23334627A>GCA483160367SACSc.2185+19158T>C (n.2185+19158T>C)
c.9276T>C (p.Leu3092=)
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c.9249T>C (p.Leu3083=)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23334627A>TCA483160368SACSc.2185+19158T>A (n.2185+19158T>A)
c.9276T>A (p.Leu3092=)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334630A>TCA387514860SACSc.2185+19155T>A (n.2185+19155T>A)
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13g.23334631C>ACA387514861SACSc.2185+19154G>T (n.2185+19154G>T)
c.9272G>T (p.Cys3091Phe)
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13g.23334631C=CA2078621677SACSc.2185+19154G= (n.2185+19154G=)
c.9272G= (p.Cys3091=)
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Number of alleles fetched