Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334506T>ACA387514588SACSc.2185+19279A>T (n.2185+19279A>T)
c.9397A>T (p.Thr3133Ser)
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n.4543-5022A>T
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c.7120A>T (p.Thr2374Ser)
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c.2130-5022A>T
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13g.23334506T>CCA387514589SACSc.2185+19279A>G (n.2185+19279A>G)
c.9397A>G (p.Thr3133Ala)
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c.2432-5022A>G (n.2432-5022A>G)
c.7120A>G (p.Thr2374Ala)
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c.2130-5022A>G
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c.9361A>G (p.Thr3121Ala)
 COSMIC COSMIC
13g.23334506T>GCA387514590SACSc.2185+19279A>C (n.2185+19279A>C)
c.9397A>C (p.Thr3133Pro)
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c.2319-4554A>C (n.2319-4554A>C)
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n.4543-5022A>C
c.2186-12832A>C (n.2186-12832A>C)
c.2221-5022A>C (n.2221-5022A>C)
c.2186-11862A>C (n.2186-11862A>C)
c.9370A>C (p.Thr3124Pro)
c.2186-5022A>C (n.2186-5022A>C)
c.2432-5022A>C (n.2432-5022A>C)
c.7120A>C (p.Thr2374Pro)
c.1058-5022A>C (n.1058-5022A>C)
c.2130-5022A>C
c.8929A>C (p.Thr2977Pro)
c.9421A>C (p.Thr3141Pro)
c.9388A>C (p.Thr3130Pro)
c.9361A>C (p.Thr3121Pro)
13g.23334507C>ACA387514591SACSc.2185+19278G>T (n.2185+19278G>T)
c.9396G>T (p.Gln3132His)
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c.2292-4555G>T (n.2292-4555G>T)
c.2319-4555G>T (n.2319-4555G>T)
c.2204-5023G>T (n.2204-5023G>T)
n.4543-5023G>T
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c.2221-5023G>T (n.2221-5023G>T)
c.2186-11863G>T (n.2186-11863G>T)
c.9369G>T (p.Gln3123His)
c.2186-5023G>T (n.2186-5023G>T)
c.2432-5023G>T (n.2432-5023G>T)
c.7119G>T (p.Gln2373His)
c.1058-5023G>T (n.1058-5023G>T)
c.2130-5023G>T
c.8928G>T (p.Gln2976His)
c.9420G>T (p.Gln3140His)
c.9387G>T (p.Gln3129His)
c.9360G>T (p.Gln3120His)
13g.23334507C>GCA387514592SACSc.2185+19278G>C (n.2185+19278G>C)
c.9396G>C (p.Gln3132His)
c.6445+2915G>C (n.6445+2915G>C)
c.2177-5023G>C (n.2177-5023G>C)
c.2292-4555G>C (n.2292-4555G>C)
c.2319-4555G>C (n.2319-4555G>C)
c.2204-5023G>C (n.2204-5023G>C)
n.4543-5023G>C
c.2186-12833G>C (n.2186-12833G>C)
c.2221-5023G>C (n.2221-5023G>C)
c.2186-11863G>C (n.2186-11863G>C)
c.9369G>C (p.Gln3123His)
c.2186-5023G>C (n.2186-5023G>C)
c.2432-5023G>C (n.2432-5023G>C)
c.7119G>C (p.Gln2373His)
c.1058-5023G>C (n.1058-5023G>C)
c.2130-5023G>C
c.8928G>C (p.Gln2976His)
c.9420G>C (p.Gln3140His)
c.9387G>C (p.Gln3129His)
c.9360G>C (p.Gln3120His)
13g.23334507C>TCA483160201SACSc.2185+19278G>A (n.2185+19278G>A)
c.9396G>A (p.Gln3132=)
c.6445+2915G>A (n.6445+2915G>A)
c.2177-5023G>A (n.2177-5023G>A)
c.2292-4555G>A (n.2292-4555G>A)
c.2319-4555G>A (n.2319-4555G>A)
c.2204-5023G>A (n.2204-5023G>A)
n.4543-5023G>A
c.2186-12833G>A (n.2186-12833G>A)
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c.2186-11863G>A (n.2186-11863G>A)
c.9369G>A (p.Gln3123=)
c.2186-5023G>A (n.2186-5023G>A)
c.2432-5023G>A (n.2432-5023G>A)
c.7119G>A (p.Gln2373=)
c.1058-5023G>A (n.1058-5023G>A)
c.2130-5023G>A
c.8928G>A (p.Gln2976=)
c.9420G>A (p.Gln3140=)
c.9387G>A (p.Gln3129=)
c.9360G>A (p.Gln3120=)
13g.23334508T>ACA387514593SACSc.2185+19277A>T (n.2185+19277A>T)
c.9395A>T (p.Gln3132Leu)
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c.2204-5024A>T (n.2204-5024A>T)
n.4543-5024A>T
c.2186-12834A>T (n.2186-12834A>T)
c.2221-5024A>T (n.2221-5024A>T)
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c.9368A>T (p.Gln3123Leu)
c.2186-5024A>T (n.2186-5024A>T)
c.2432-5024A>T (n.2432-5024A>T)
c.7118A>T (p.Gln2373Leu)
c.1058-5024A>T (n.1058-5024A>T)
c.2130-5024A>T
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13g.23334508T>CCA387514595SACSc.2185+19277A>G (n.2185+19277A>G)
c.9395A>G (p.Gln3132Arg)
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c.2292-4556A>G (n.2292-4556A>G)
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c.2204-5024A>G (n.2204-5024A>G)
n.4543-5024A>G
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c.2186-11864A>G (n.2186-11864A>G)
c.9368A>G (p.Gln3123Arg)
c.2186-5024A>G (n.2186-5024A>G)
c.2432-5024A>G (n.2432-5024A>G)
c.7118A>G (p.Gln2373Arg)
c.1058-5024A>G (n.1058-5024A>G)
c.2130-5024A>G
c.8927A>G (p.Gln2976Arg)
c.9419A>G (p.Gln3140Arg)
c.9386A>G (p.Gln3129Arg)
c.9359A>G (p.Gln3120Arg)
13g.23334508T>GCA387514594SACSc.2185+19277A>C (n.2185+19277A>C)
c.9395A>C (p.Gln3132Pro)
c.6445+2914A>C (n.6445+2914A>C)
c.2177-5024A>C (n.2177-5024A>C)
c.2292-4556A>C (n.2292-4556A>C)
c.2319-4556A>C (n.2319-4556A>C)
c.2204-5024A>C (n.2204-5024A>C)
n.4543-5024A>C
c.2186-12834A>C (n.2186-12834A>C)
c.2221-5024A>C (n.2221-5024A>C)
c.2186-11864A>C (n.2186-11864A>C)
c.9368A>C (p.Gln3123Pro)
c.2186-5024A>C (n.2186-5024A>C)
c.2432-5024A>C (n.2432-5024A>C)
c.7118A>C (p.Gln2373Pro)
c.1058-5024A>C (n.1058-5024A>C)
c.2130-5024A>C
c.8927A>C (p.Gln2976Pro)
c.9419A>C (p.Gln3140Pro)
c.9386A>C (p.Gln3129Pro)
c.9359A>C (p.Gln3120Pro)
13g.23334509G>ACA387514596SACSc.2185+19276C>T (n.2185+19276C>T)
c.9394C>T (p.Gln3132Ter)
c.6445+2913C>T (n.6445+2913C>T)
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n.4543-5025C>T
c.2186-12835C>T (n.2186-12835C>T)
c.2221-5025C>T (n.2221-5025C>T)
c.2186-11865C>T (n.2186-11865C>T)
c.9367C>T (p.Gln3123Ter)
c.2186-5025C>T (n.2186-5025C>T)
c.2432-5025C>T (n.2432-5025C>T)
c.7117C>T (p.Gln2373Ter)
c.1058-5025C>T (n.1058-5025C>T)
c.2130-5025C>T
c.8926C>T (p.Gln2976Ter)
c.9418C>T (p.Gln3140Ter)
c.9385C>T (p.Gln3129Ter)
c.9358C>T (p.Gln3120Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334509G>CCA387514598SACSc.2185+19276C>G (n.2185+19276C>G)
c.9394C>G (p.Gln3132Glu)
c.6445+2913C>G (n.6445+2913C>G)
c.2177-5025C>G (n.2177-5025C>G)
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c.2319-4557C>G (n.2319-4557C>G)
c.2204-5025C>G (n.2204-5025C>G)
n.4543-5025C>G
c.2186-12835C>G (n.2186-12835C>G)
c.2221-5025C>G (n.2221-5025C>G)
c.2186-11865C>G (n.2186-11865C>G)
c.9367C>G (p.Gln3123Glu)
c.2186-5025C>G (n.2186-5025C>G)
c.2432-5025C>G (n.2432-5025C>G)
c.7117C>G (p.Gln2373Glu)
c.1058-5025C>G (n.1058-5025C>G)
c.2130-5025C>G
c.8926C>G (p.Gln2976Glu)
c.9418C>G (p.Gln3140Glu)
c.9385C>G (p.Gln3129Glu)
c.9358C>G (p.Gln3120Glu)
13g.23334509G>TCA387514597SACSc.2185+19276C>A (n.2185+19276C>A)
c.9394C>A (p.Gln3132Lys)
c.6445+2913C>A (n.6445+2913C>A)
c.2177-5025C>A (n.2177-5025C>A)
c.2292-4557C>A (n.2292-4557C>A)
c.2319-4557C>A (n.2319-4557C>A)
c.2204-5025C>A (n.2204-5025C>A)
n.4543-5025C>A
c.2186-12835C>A (n.2186-12835C>A)
c.2221-5025C>A (n.2221-5025C>A)
c.2186-11865C>A (n.2186-11865C>A)
c.9367C>A (p.Gln3123Lys)
c.2186-5025C>A (n.2186-5025C>A)
c.2432-5025C>A (n.2432-5025C>A)
c.7117C>A (p.Gln2373Lys)
c.1058-5025C>A (n.1058-5025C>A)
c.2130-5025C>A
c.8926C>A (p.Gln2976Lys)
c.9418C>A (p.Gln3140Lys)
c.9385C>A (p.Gln3129Lys)
c.9358C>A (p.Gln3120Lys)
13g.23334510C>ACA387514599SACSc.2185+19275G>T (n.2185+19275G>T)
c.9393G>T (p.Gln3131His)
c.6445+2912G>T (n.6445+2912G>T)
c.2177-5026G>T (n.2177-5026G>T)
c.2292-4558G>T (n.2292-4558G>T)
c.2319-4558G>T (n.2319-4558G>T)
c.2204-5026G>T (n.2204-5026G>T)
n.4543-5026G>T
c.2186-12836G>T (n.2186-12836G>T)
c.2221-5026G>T (n.2221-5026G>T)
c.2186-11866G>T (n.2186-11866G>T)
c.9366G>T (p.Gln3122His)
c.2186-5026G>T (n.2186-5026G>T)
c.2432-5026G>T (n.2432-5026G>T)
c.7116G>T (p.Gln2372His)
c.1058-5026G>T (n.1058-5026G>T)
c.2130-5026G>T
c.8925G>T (p.Gln2975His)
c.9417G>T (p.Gln3139His)
c.9384G>T (p.Gln3128His)
c.9357G>T (p.Gln3119His)
13g.23334510C>GCA387514600SACSc.2185+19275G>C (n.2185+19275G>C)
c.9393G>C (p.Gln3131His)
c.6445+2912G>C (n.6445+2912G>C)
c.2177-5026G>C (n.2177-5026G>C)
c.2292-4558G>C (n.2292-4558G>C)
c.2319-4558G>C (n.2319-4558G>C)
c.2204-5026G>C (n.2204-5026G>C)
n.4543-5026G>C
c.2186-12836G>C (n.2186-12836G>C)
c.2221-5026G>C (n.2221-5026G>C)
c.2186-11866G>C (n.2186-11866G>C)
c.9366G>C (p.Gln3122His)
c.2186-5026G>C (n.2186-5026G>C)
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c.9366G>A (p.Gln3122=)
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c.7116G>A (p.Gln2372=)
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c.8925G>A (p.Gln2975=)
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13g.23334511T>ACA387514601SACSc.2185+19274A>T (n.2185+19274A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334511T>GCA387514603SACSc.2185+19274A>C (n.2185+19274A>C)
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c.9364C>T (p.Gln3122Ter)
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c.1058-5028C>T (n.1058-5028C>T)
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13g.23334512G>CCA387514605SACSc.2185+19273C>G (n.2185+19273C>G)
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c.2186-5028C>A (n.2186-5028C>A)
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c.2130-5028C>A
c.8923C>A (p.Gln2975Lys)
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 COSMIC COSMIC
13g.23334513C>ACA483160213SACSc.2185+19272G>T (n.2185+19272G>T)
c.9390G>T (p.Leu3130=)
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c.2177-5029G>T (n.2177-5029G>T)
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n.4543-5029G>T
c.2186-12839G>T (n.2186-12839G>T)
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c.9363G>T (p.Leu3121=)
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n.4543-5029G>C
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c.2186-11869G>C (n.2186-11869G>C)
c.9363G>C (p.Leu3121=)
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c.7113G>C (p.Leu2371=)
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c.9381G>C (p.Leu3127=)
c.9354G>C (p.Leu3118=)
13g.23334513C>TCA483160215SACSc.2185+19272G>A (n.2185+19272G>A)
c.9390G>A (p.Leu3130=)
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c.7113G>A (p.Leu2371=)
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c.9381G>A (p.Leu3127=)
c.9354G>A (p.Leu3118=)
13g.23334514_23334517delCA912980214SACSc.2185+19269_2185+19272del (n.2185+19269_2185+19272del)
c.9387_9390del (p.Leu3130SerfsTer5)
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c.2177-5032_2177-5029del (n.2177-5032_2177-5029del)
c.2292-4564_2292-4561del (n.2292-4564_2292-4561del)
c.2319-4564_2319-4561del (n.2319-4564_2319-4561del)
c.2204-5032_2204-5029del (n.2204-5032_2204-5029del)
n.4543-5032_4543-5029del
c.2186-12842_2186-12839del (n.2186-12842_2186-12839del)
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c.2186-11872_2186-11869del (n.2186-11872_2186-11869del)
c.9360_9363del (p.Leu3121SerfsTer5)
c.2186-5032_2186-5029del (n.2186-5032_2186-5029del)
c.2432-5032_2432-5029del (n.2432-5032_2432-5029del)
c.7110_7113del (p.Leu2371SerfsTer5)
c.1058-5032_1058-5029del (n.1058-5032_1058-5029del)
c.2130-5032_2130-5029del
c.8919_8922del (p.Leu2974SerfsTer5)
c.9411_9414del (p.Leu3138SerfsTer5)
c.9378_9381del (p.Leu3127SerfsTer5)
c.9351_9354del (p.Leu3118SerfsTer5)
13g.23334514A=CA2078621380SACSc.2185+19271T= (n.2185+19271T=)
c.9389T= (p.Leu3130=)
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c.2130-5030T=
c.8921T= (p.Leu2974=)
c.9413T= (p.Leu3138=)
c.9380T= (p.Leu3127=)
c.9353T= (p.Leu3118=)
13g.23334514A>CCA387514607SACSc.2185+19271T>G (n.2185+19271T>G)
c.9389T>G (p.Leu3130Arg)
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n.4543-5030T>G
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13g.23334514A>GCA387514608SACSc.2185+19271T>C (n.2185+19271T>C)
c.9389T>C (p.Leu3130Pro)
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n.4543-5030T>C
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c.2186-11870T>C (n.2186-11870T>C)
c.9362T>C (p.Leu3121Pro)
c.2186-5030T>C (n.2186-5030T>C)
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c.7112T>C (p.Leu2371Pro)
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c.2130-5030T>C
c.8921T>C (p.Leu2974Pro)
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13g.23334514A>TCA387514609SACSc.2185+19271T>A (n.2185+19271T>A)
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c.9362T>A (p.Leu3121Gln)
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c.7112T>A (p.Leu2371Gln)
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c.2130-5030T>A
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 dbSNP
13g.23334514_23334517delinsAGACCA2078621382SACSc.2185+19268_2185+19271delinsGTCT (n.2185+19268_2185+19271delinsGTCT)
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n.4543-5033_4543-5030delinsGTCT
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13g.23334515G>ACA483160216SACSc.2185+19270C>T (n.2185+19270C>T)
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c.7111C>T (p.Leu2371=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23334515G>CCA387514610SACSc.2185+19270C>G (n.2185+19270C>G)
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n.4543-5031C>G
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13g.23334515G>TCA387514611SACSc.2185+19270C>A (n.2185+19270C>A)
c.9388C>A (p.Leu3130Met)
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n.4543-5031C>A
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c.2186-11871C>A (n.2186-11871C>A)
c.9361C>A (p.Leu3121Met)
c.2186-5031C>A (n.2186-5031C>A)
c.2432-5031C>A (n.2432-5031C>A)
c.7111C>A (p.Leu2371Met)
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c.2130-5031C>A
c.8920C>A (p.Leu2974Met)
c.9412C>A (p.Leu3138Met)
c.9379C>A (p.Leu3127Met)
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 gnomAD v4
13g.23334518_23334520delCA608985246SACSc.2185+19268_2185+19270del (n.2185+19268_2185+19270del)
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n.4543-5033_4543-5031del
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c.2186-11873_2186-11871del (n.2186-11873_2186-11871del)
c.9359_9361del (p.Arg3120del)
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c.7109_7111del (p.Arg2370del)
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c.9350_9352del (p.Arg3117del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334516A>CCA483160218SACSc.2185+19269T>G (n.2185+19269T>G)
c.9387T>G (p.Arg3129=)
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13g.23334516A>GCA483160221SACSc.2185+19269T>C (n.2185+19269T>C)
c.9387T>C (p.Arg3129=)
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n.4543-5032T>C
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c.9360T>C (p.Arg3120=)
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c.2130-5032T>C
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13g.23334516A>TCA483160219SACSc.2185+19269T>A (n.2185+19269T>A)
c.9387T>A (p.Arg3129=)
c.6445+2906T>A (n.6445+2906T>A)
c.2177-5032T>A (n.2177-5032T>A)
c.2292-4564T>A (n.2292-4564T>A)
c.2319-4564T>A (n.2319-4564T>A)
c.2204-5032T>A (n.2204-5032T>A)
n.4543-5032T>A
c.2186-12842T>A (n.2186-12842T>A)
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c.9360T>A (p.Arg3120=)
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c.7110T>A (p.Arg2370=)
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c.2130-5032T>A
c.8919T>A (p.Arg2973=)
c.9411T>A (p.Arg3137=)
c.9378T>A (p.Arg3126=)
c.9351T>A (p.Arg3117=)
13g.23334517C>ACA387514613SACSc.2185+19268G>T (n.2185+19268G>T)
c.9386G>T (p.Arg3129Leu)
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c.9359G>T (p.Arg3120Leu)
c.2186-5033G>T (n.2186-5033G>T)
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c.7109G>T (p.Arg2370Leu)
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c.2130-5033G>T
c.8918G>T (p.Arg2973Leu)
c.9410G>T (p.Arg3137Leu)
c.9377G>T (p.Arg3126Leu)
c.9350G>T (p.Arg3117Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334517C=CA2078621392SACSc.2185+19268G= (n.2185+19268G=)
c.9386G= (p.Arg3129=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334518G>ACA6910633SACSc.2185+19267C>T (n.2185+19267C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9349C= (p.Arg3117=)
13g.23334518G>TCA387514615SACSc.2185+19267C>A (n.2185+19267C>A)
c.9385C>A (p.Arg3129Ser)
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c.7108C>A (p.Arg2370Ser)
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c.2130-5034C>A
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 gnomAD v4
13g.23334519A>CCA387514616SACSc.2185+19266T>G (n.2185+19266T>G)
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13g.23334519A>GCA483160224SACSc.2185+19266T>C (n.2185+19266T>C)
c.9384T>C (p.Cys3128=)
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c.9357T>C (p.Cys3119=)
c.2186-5035T>C (n.2186-5035T>C)
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c.7107T>C (p.Cys2369=)
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c.2130-5035T>C
c.8916T>C (p.Cys2972=)
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13g.23334519A>TCA387514617SACSc.2185+19266T>A (n.2185+19266T>A)
c.9384T>A (p.Cys3128Ter)
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n.4543-5035T>A
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c.9357T>A (p.Cys3119Ter)
c.2186-5035T>A (n.2186-5035T>A)
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c.7107T>A (p.Cys2369Ter)
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c.2130-5035T>A
c.8916T>A (p.Cys2972Ter)
c.9408T>A (p.Cys3136Ter)
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13g.23334520C>ACA387514618SACSc.2185+19265G>T (n.2185+19265G>T)
c.9383G>T (p.Cys3128Phe)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334520C=CA2078621423SACSc.2185+19265G= (n.2185+19265G=)
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c.2186-5036G= (n.2186-5036G=)
c.2432-5036G= (n.2432-5036G=)
c.7106G= (p.Cys2369=)
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c.2130-5036G=
c.8915G= (p.Cys2972=)
c.9407G= (p.Cys3136=)
c.9374G= (p.Cys3125=)
c.9347G= (p.Cys3116=)
13g.23334520C>GCA387514619SACSc.2185+19265G>C (n.2185+19265G>C)
c.9383G>C (p.Cys3128Ser)
c.6445+2902G>C (n.6445+2902G>C)
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n.4543-5036G>C
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c.2186-11876G>C (n.2186-11876G>C)
c.9356G>C (p.Cys3119Ser)
c.2186-5036G>C (n.2186-5036G>C)
c.2432-5036G>C (n.2432-5036G>C)
c.7106G>C (p.Cys2369Ser)
c.1058-5036G>C (n.1058-5036G>C)
c.2130-5036G>C
c.8915G>C (p.Cys2972Ser)
c.9407G>C (p.Cys3136Ser)
c.9374G>C (p.Cys3125Ser)
c.9347G>C (p.Cys3116Ser)
13g.23334520C>TCA387514620SACSc.2185+19265G>A (n.2185+19265G>A)
c.9383G>A (p.Cys3128Tyr)
c.6445+2902G>A (n.6445+2902G>A)
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n.4543-5036G>A
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c.2186-11876G>A (n.2186-11876G>A)
c.9356G>A (p.Cys3119Tyr)
c.2186-5036G>A (n.2186-5036G>A)
c.2432-5036G>A (n.2432-5036G>A)
c.7106G>A (p.Cys2369Tyr)
c.1058-5036G>A (n.1058-5036G>A)
c.2130-5036G>A
c.8915G>A (p.Cys2972Tyr)
c.9407G>A (p.Cys3136Tyr)
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c.9347G>A (p.Cys3116Tyr)
 gnomAD v4
13g.23334521A>CCA387514621SACSc.2185+19264T>G (n.2185+19264T>G)
c.9382T>G (p.Cys3128Gly)
c.6445+2901T>G (n.6445+2901T>G)
c.2177-5037T>G (n.2177-5037T>G)
c.2292-4569T>G (n.2292-4569T>G)
c.2319-4569T>G (n.2319-4569T>G)
c.2204-5037T>G (n.2204-5037T>G)
n.4543-5037T>G
c.2186-12847T>G (n.2186-12847T>G)
c.2221-5037T>G (n.2221-5037T>G)
c.2186-11877T>G (n.2186-11877T>G)
c.9355T>G (p.Cys3119Gly)
c.2186-5037T>G (n.2186-5037T>G)
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c.7105T>G (p.Cys2369Gly)
c.1058-5037T>G (n.1058-5037T>G)
c.2130-5037T>G
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c.9406T>G (p.Cys3136Gly)
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13g.23334521A>GCA387514622SACSc.2185+19264T>C (n.2185+19264T>C)
c.9382T>C (p.Cys3128Arg)
c.6445+2901T>C (n.6445+2901T>C)
c.2177-5037T>C (n.2177-5037T>C)
c.2292-4569T>C (n.2292-4569T>C)
c.2319-4569T>C (n.2319-4569T>C)
c.2204-5037T>C (n.2204-5037T>C)
n.4543-5037T>C
c.2186-12847T>C (n.2186-12847T>C)
c.2221-5037T>C (n.2221-5037T>C)
c.2186-11877T>C (n.2186-11877T>C)
c.9355T>C (p.Cys3119Arg)
c.2186-5037T>C (n.2186-5037T>C)
c.2432-5037T>C (n.2432-5037T>C)
c.7105T>C (p.Cys2369Arg)
c.1058-5037T>C (n.1058-5037T>C)
c.2130-5037T>C
c.8914T>C (p.Cys2972Arg)
c.9406T>C (p.Cys3136Arg)
c.9373T>C (p.Cys3125Arg)
c.9346T>C (p.Cys3116Arg)
 gnomAD v4
13g.23334521A>TCA387514623SACSc.2185+19264T>A (n.2185+19264T>A)
c.9382T>A (p.Cys3128Ser)
c.6445+2901T>A (n.6445+2901T>A)
c.2177-5037T>A (n.2177-5037T>A)
c.2292-4569T>A (n.2292-4569T>A)
c.2319-4569T>A (n.2319-4569T>A)
c.2204-5037T>A (n.2204-5037T>A)
n.4543-5037T>A
c.2186-12847T>A (n.2186-12847T>A)
c.2221-5037T>A (n.2221-5037T>A)
c.2186-11877T>A (n.2186-11877T>A)
c.9355T>A (p.Cys3119Ser)
c.2186-5037T>A (n.2186-5037T>A)
c.2432-5037T>A (n.2432-5037T>A)
c.7105T>A (p.Cys2369Ser)
c.1058-5037T>A (n.1058-5037T>A)
c.2130-5037T>A
c.8914T>A (p.Cys2972Ser)
c.9406T>A (p.Cys3136Ser)
c.9373T>A (p.Cys3125Ser)
c.9346T>A (p.Cys3116Ser)
13g.23334522A>CCA483160228SACSc.2185+19263T>G (n.2185+19263T>G)
c.9381T>G (p.Pro3127=)
c.6445+2900T>G (n.6445+2900T>G)
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c.2292-4570T>G (n.2292-4570T>G)
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c.2204-5038T>G (n.2204-5038T>G)
n.4543-5038T>G
c.2186-12848T>G (n.2186-12848T>G)
c.2221-5038T>G (n.2221-5038T>G)
c.2186-11878T>G (n.2186-11878T>G)
c.9354T>G (p.Pro3118=)
c.2186-5038T>G (n.2186-5038T>G)
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c.7104T>G (p.Pro2368=)
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c.2130-5038T>G
c.8913T>G (p.Pro2971=)
c.9405T>G (p.Pro3135=)
c.9372T>G (p.Pro3124=)
c.9345T>G (p.Pro3115=)
13g.23334522A>GCA483160229SACSc.2185+19263T>C (n.2185+19263T>C)
c.9381T>C (p.Pro3127=)
c.6445+2900T>C (n.6445+2900T>C)
c.2177-5038T>C (n.2177-5038T>C)
c.2292-4570T>C (n.2292-4570T>C)
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c.2204-5038T>C (n.2204-5038T>C)
n.4543-5038T>C
c.2186-12848T>C (n.2186-12848T>C)
c.2221-5038T>C (n.2221-5038T>C)
c.2186-11878T>C (n.2186-11878T>C)
c.9354T>C (p.Pro3118=)
c.2186-5038T>C (n.2186-5038T>C)
c.2432-5038T>C (n.2432-5038T>C)
c.7104T>C (p.Pro2368=)
c.1058-5038T>C (n.1058-5038T>C)
c.2130-5038T>C
c.8913T>C (p.Pro2971=)
c.9405T>C (p.Pro3135=)
c.9372T>C (p.Pro3124=)
c.9345T>C (p.Pro3115=)
13g.23334522A>TCA483160230SACSc.2185+19263T>A (n.2185+19263T>A)
c.9381T>A (p.Pro3127=)
c.6445+2900T>A (n.6445+2900T>A)
c.2177-5038T>A (n.2177-5038T>A)
c.2292-4570T>A (n.2292-4570T>A)
c.2319-4570T>A (n.2319-4570T>A)
c.2204-5038T>A (n.2204-5038T>A)
n.4543-5038T>A
c.2186-12848T>A (n.2186-12848T>A)
c.2221-5038T>A (n.2221-5038T>A)
c.2186-11878T>A (n.2186-11878T>A)
c.9354T>A (p.Pro3118=)
c.2186-5038T>A (n.2186-5038T>A)
c.2432-5038T>A (n.2432-5038T>A)
c.7104T>A (p.Pro2368=)
c.1058-5038T>A (n.1058-5038T>A)
c.2130-5038T>A
c.8913T>A (p.Pro2971=)
c.9405T>A (p.Pro3135=)
c.9372T>A (p.Pro3124=)
c.9345T>A (p.Pro3115=)
13g.23334522_23334530dupCA2573149146SACSc.2185+19255_2185+19263dup (n.2185+19255_2185+19263dup)
c.9373_9381dup (p.Pro3127_Cys3128insLysLeuPro)
c.6445+2892_6445+2900dup (n.6445+2892_6445+2900dup)
c.2177-5046_2177-5038dup (n.2177-5046_2177-5038dup)
c.2292-4578_2292-4570dup (n.2292-4578_2292-4570dup)
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c.2204-5046_2204-5038dup (n.2204-5046_2204-5038dup)
n.4543-5046_4543-5038dup
c.2186-12856_2186-12848dup (n.2186-12856_2186-12848dup)
c.2221-5046_2221-5038dup (n.2221-5046_2221-5038dup)
c.2186-11886_2186-11878dup (n.2186-11886_2186-11878dup)
c.9346_9354dup (p.Pro3118_Cys3119insLysLeuPro)
c.2186-5046_2186-5038dup (n.2186-5046_2186-5038dup)
c.2432-5046_2432-5038dup (n.2432-5046_2432-5038dup)
c.7096_7104dup (p.Pro2368_Cys2369insLysLeuPro)
c.1058-5046_1058-5038dup (n.1058-5046_1058-5038dup)
c.2130-5046_2130-5038dup
c.8905_8913dup (p.Pro2971_Cys2972insLysLeuPro)
c.9397_9405dup (p.Pro3135_Cys3136insLysLeuPro)
c.9364_9372dup (p.Pro3124_Cys3125insLysLeuPro)
c.9337_9345dup (p.Pro3115_Cys3116insLysLeuPro)
 ClinVar dbSNP
13g.23334523G>ACA387514626SACSc.2185+19262C>T (n.2185+19262C>T)
c.9380C>T (p.Pro3127Leu)
c.6445+2899C>T (n.6445+2899C>T)
c.2177-5039C>T (n.2177-5039C>T)
c.2292-4571C>T (n.2292-4571C>T)
c.2319-4571C>T (n.2319-4571C>T)
c.2204-5039C>T (n.2204-5039C>T)
n.4543-5039C>T
c.2186-12849C>T (n.2186-12849C>T)
c.2221-5039C>T (n.2221-5039C>T)
c.2186-11879C>T (n.2186-11879C>T)
c.9353C>T (p.Pro3118Leu)
c.2186-5039C>T (n.2186-5039C>T)
c.2432-5039C>T (n.2432-5039C>T)
c.7103C>T (p.Pro2368Leu)
c.1058-5039C>T (n.1058-5039C>T)
c.2130-5039C>T
c.8912C>T (p.Pro2971Leu)
c.9404C>T (p.Pro3135Leu)
c.9371C>T (p.Pro3124Leu)
c.9344C>T (p.Pro3115Leu)
 ClinVar
13g.23334523G>CCA387514625SACSc.2185+19262C>G (n.2185+19262C>G)
c.9380C>G (p.Pro3127Arg)
c.6445+2899C>G (n.6445+2899C>G)
c.2177-5039C>G (n.2177-5039C>G)
c.2292-4571C>G (n.2292-4571C>G)
c.2319-4571C>G (n.2319-4571C>G)
c.2204-5039C>G (n.2204-5039C>G)
n.4543-5039C>G
c.2186-12849C>G (n.2186-12849C>G)
c.2221-5039C>G (n.2221-5039C>G)
c.2186-11879C>G (n.2186-11879C>G)
c.9353C>G (p.Pro3118Arg)
c.2186-5039C>G (n.2186-5039C>G)
c.2432-5039C>G (n.2432-5039C>G)
c.7103C>G (p.Pro2368Arg)
c.1058-5039C>G (n.1058-5039C>G)
c.2130-5039C>G
c.8912C>G (p.Pro2971Arg)
c.9404C>G (p.Pro3135Arg)
c.9371C>G (p.Pro3124Arg)
c.9344C>G (p.Pro3115Arg)
13g.23334523G=CA2078621426SACSc.2185+19262C= (n.2185+19262C=)
c.9380C= (p.Pro3127=)
c.6445+2899C= (n.6445+2899C=)
c.2177-5039C= (n.2177-5039C=)
c.2292-4571C= (n.2292-4571C=)
c.2319-4571C= (n.2319-4571C=)
c.2204-5039C= (n.2204-5039C=)
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c.2186-11879C= (n.2186-11879C=)
c.9353C= (p.Pro3118=)
c.2186-5039C= (n.2186-5039C=)
c.2432-5039C= (n.2432-5039C=)
c.7103C= (p.Pro2368=)
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c.2130-5039C=
c.8912C= (p.Pro2971=)
c.9404C= (p.Pro3135=)
c.9371C= (p.Pro3124=)
c.9344C= (p.Pro3115=)
13g.23334523G>TCA387514624SACSc.2185+19262C>A (n.2185+19262C>A)
c.9380C>A (p.Pro3127His)
c.6445+2899C>A (n.6445+2899C>A)
c.2177-5039C>A (n.2177-5039C>A)
c.2292-4571C>A (n.2292-4571C>A)
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c.2204-5039C>A (n.2204-5039C>A)
n.4543-5039C>A
c.2186-12849C>A (n.2186-12849C>A)
c.2221-5039C>A (n.2221-5039C>A)
c.2186-11879C>A (n.2186-11879C>A)
c.9353C>A (p.Pro3118His)
c.2186-5039C>A (n.2186-5039C>A)
c.2432-5039C>A (n.2432-5039C>A)
c.7103C>A (p.Pro2368His)
c.1058-5039C>A (n.1058-5039C>A)
c.2130-5039C>A
c.8912C>A (p.Pro2971His)
c.9404C>A (p.Pro3135His)
c.9371C>A (p.Pro3124His)
c.9344C>A (p.Pro3115His)
 dbSNP
13g.23334524G>ACA387514627SACSc.2185+19261C>T (n.2185+19261C>T)
c.9379C>T (p.Pro3127Ser)
c.6445+2898C>T (n.6445+2898C>T)
c.2177-5040C>T (n.2177-5040C>T)
c.2292-4572C>T (n.2292-4572C>T)
c.2319-4572C>T (n.2319-4572C>T)
c.2204-5040C>T (n.2204-5040C>T)
n.4543-5040C>T
c.2186-12850C>T (n.2186-12850C>T)
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c.2186-11880C>T (n.2186-11880C>T)
c.9352C>T (p.Pro3118Ser)
c.2186-5040C>T (n.2186-5040C>T)
c.2432-5040C>T (n.2432-5040C>T)
c.7102C>T (p.Pro2368Ser)
c.1058-5040C>T (n.1058-5040C>T)
c.2130-5040C>T
c.8911C>T (p.Pro2971Ser)
c.9403C>T (p.Pro3135Ser)
c.9370C>T (p.Pro3124Ser)
c.9343C>T (p.Pro3115Ser)
13g.23334524G>CCA387514628SACSc.2185+19261C>G (n.2185+19261C>G)
c.9379C>G (p.Pro3127Ala)
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c.2177-5040C>G (n.2177-5040C>G)
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n.4543-5040C>G
c.2186-12850C>G (n.2186-12850C>G)
c.2221-5040C>G (n.2221-5040C>G)
c.2186-11880C>G (n.2186-11880C>G)
c.9352C>G (p.Pro3118Ala)
c.2186-5040C>G (n.2186-5040C>G)
c.2432-5040C>G (n.2432-5040C>G)
c.7102C>G (p.Pro2368Ala)
c.1058-5040C>G (n.1058-5040C>G)
c.2130-5040C>G
c.8911C>G (p.Pro2971Ala)
c.9403C>G (p.Pro3135Ala)
c.9370C>G (p.Pro3124Ala)
c.9343C>G (p.Pro3115Ala)
13g.23334524G>TCA387514629SACSc.2185+19261C>A (n.2185+19261C>A)
c.9379C>A (p.Pro3127Thr)
c.6445+2898C>A (n.6445+2898C>A)
c.2177-5040C>A (n.2177-5040C>A)
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c.9374A>T (p.Lys3125Met)
c.6445+2893A>T (n.6445+2893A>T)
c.2177-5045A>T (n.2177-5045A>T)
c.2292-4577A>T (n.2292-4577A>T)
c.2319-4577A>T (n.2319-4577A>T)
c.2204-5045A>T (n.2204-5045A>T)
n.4543-5045A>T
c.2186-12855A>T (n.2186-12855A>T)
c.2221-5045A>T (n.2221-5045A>T)
c.2186-11885A>T (n.2186-11885A>T)
c.9347A>T (p.Lys3116Met)
c.2186-5045A>T (n.2186-5045A>T)
c.2432-5045A>T (n.2432-5045A>T)
c.7097A>T (p.Lys2366Met)
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c.2130-5045A>T
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c.9398A>T (p.Lys3133Met)
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13g.23334529T>CCA387514638SACSc.2185+19256A>G (n.2185+19256A>G)
c.9374A>G (p.Lys3125Arg)
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c.2204-5045A>G (n.2204-5045A>G)
n.4543-5045A>G
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c.9347A>G (p.Lys3116Arg)
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c.7097A>G (p.Lys2366Arg)
c.1058-5045A>G (n.1058-5045A>G)
c.2130-5045A>G
c.8906A>G (p.Lys2969Arg)
c.9398A>G (p.Lys3133Arg)
c.9365A>G (p.Lys3122Arg)
c.9338A>G (p.Lys3113Arg)
13g.23334529T>GCA387514639SACSc.2185+19256A>C (n.2185+19256A>C)
c.9374A>C (p.Lys3125Thr)
c.6445+2893A>C (n.6445+2893A>C)
c.2177-5045A>C (n.2177-5045A>C)
c.2292-4577A>C (n.2292-4577A>C)
c.2319-4577A>C (n.2319-4577A>C)
c.2204-5045A>C (n.2204-5045A>C)
n.4543-5045A>C
c.2186-12855A>C (n.2186-12855A>C)
c.2221-5045A>C (n.2221-5045A>C)
c.2186-11885A>C (n.2186-11885A>C)
c.9347A>C (p.Lys3116Thr)
c.2186-5045A>C (n.2186-5045A>C)
c.2432-5045A>C (n.2432-5045A>C)
c.7097A>C (p.Lys2366Thr)
c.1058-5045A>C (n.1058-5045A>C)
c.2130-5045A>C
c.8906A>C (p.Lys2969Thr)
c.9398A>C (p.Lys3133Thr)
c.9365A>C (p.Lys3122Thr)
c.9338A>C (p.Lys3113Thr)
13g.23334530T>ACA387514640SACSc.2185+19255A>T (n.2185+19255A>T)
c.9373A>T (p.Lys3125Ter)
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c.2204-5046A>T (n.2204-5046A>T)
n.4543-5046A>T
c.2186-12856A>T (n.2186-12856A>T)
c.2221-5046A>T (n.2221-5046A>T)
c.2186-11886A>T (n.2186-11886A>T)
c.9346A>T (p.Lys3116Ter)
c.2186-5046A>T (n.2186-5046A>T)
c.2432-5046A>T (n.2432-5046A>T)
c.7096A>T (p.Lys2366Ter)
c.1058-5046A>T (n.1058-5046A>T)
c.2130-5046A>T
c.8905A>T (p.Lys2969Ter)
c.9397A>T (p.Lys3133Ter)
c.9364A>T (p.Lys3122Ter)
c.9337A>T (p.Lys3113Ter)
13g.23334530T>CCA387514642SACSc.2185+19255A>G (n.2185+19255A>G)
c.9373A>G (p.Lys3125Glu)
c.6445+2892A>G (n.6445+2892A>G)
c.2177-5046A>G (n.2177-5046A>G)
c.2292-4578A>G (n.2292-4578A>G)
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c.2204-5046A>G (n.2204-5046A>G)
n.4543-5046A>G
c.2186-12856A>G (n.2186-12856A>G)
c.2221-5046A>G (n.2221-5046A>G)
c.2186-11886A>G (n.2186-11886A>G)
c.9346A>G (p.Lys3116Glu)
c.2186-5046A>G (n.2186-5046A>G)
c.2432-5046A>G (n.2432-5046A>G)
c.7096A>G (p.Lys2366Glu)
c.1058-5046A>G (n.1058-5046A>G)
c.2130-5046A>G
c.8905A>G (p.Lys2969Glu)
c.9397A>G (p.Lys3133Glu)
c.9364A>G (p.Lys3122Glu)
c.9337A>G (p.Lys3113Glu)
13g.23334530T>GCA387514641SACSc.2185+19255A>C (n.2185+19255A>C)
c.9373A>C (p.Lys3125Gln)
c.6445+2892A>C (n.6445+2892A>C)
c.2177-5046A>C (n.2177-5046A>C)
c.2292-4578A>C (n.2292-4578A>C)
c.2319-4578A>C (n.2319-4578A>C)
c.2204-5046A>C (n.2204-5046A>C)
n.4543-5046A>C
c.2186-12856A>C (n.2186-12856A>C)
c.2221-5046A>C (n.2221-5046A>C)
c.2186-11886A>C (n.2186-11886A>C)
c.9346A>C (p.Lys3116Gln)
c.2186-5046A>C (n.2186-5046A>C)
c.2432-5046A>C (n.2432-5046A>C)
c.7096A>C (p.Lys2366Gln)
c.1058-5046A>C (n.1058-5046A>C)
c.2130-5046A>C
c.8905A>C (p.Lys2969Gln)
c.9397A>C (p.Lys3133Gln)
c.9364A>C (p.Lys3122Gln)
c.9337A>C (p.Lys3113Gln)
13g.23334531C>ACA483160244SACSc.2185+19254G>T (n.2185+19254G>T)
c.9372G>T (p.Gly3124=)
c.6445+2891G>T (n.6445+2891G>T)
c.2177-5047G>T (n.2177-5047G>T)
c.2292-4579G>T (n.2292-4579G>T)
c.2319-4579G>T (n.2319-4579G>T)
c.2204-5047G>T (n.2204-5047G>T)
n.4543-5047G>T
c.2186-12857G>T (n.2186-12857G>T)
c.2221-5047G>T (n.2221-5047G>T)
c.2186-11887G>T (n.2186-11887G>T)
c.9345G>T (p.Gly3115=)
c.2186-5047G>T (n.2186-5047G>T)
c.2432-5047G>T (n.2432-5047G>T)
c.7095G>T (p.Gly2365=)
c.1058-5047G>T (n.1058-5047G>T)
c.2130-5047G>T
c.8904G>T (p.Gly2968=)
c.9396G>T (p.Gly3132=)
c.9363G>T (p.Gly3121=)
c.9336G>T (p.Gly3112=)
13g.23334531C=CA2078621430SACSc.2185+19254G= (n.2185+19254G=)
c.9372G= (p.Gly3124=)
c.6445+2891G= (n.6445+2891G=)
c.2177-5047G= (n.2177-5047G=)
c.2292-4579G= (n.2292-4579G=)
c.2319-4579G= (n.2319-4579G=)
c.2204-5047G= (n.2204-5047G=)
n.4543-5047G=
c.2186-12857G= (n.2186-12857G=)
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c.9345G= (p.Gly3115=)
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c.7095G= (p.Gly2365=)
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c.2130-5047G=
c.8904G= (p.Gly2968=)
c.9396G= (p.Gly3132=)
c.9363G= (p.Gly3121=)
c.9336G= (p.Gly3112=)
13g.23334531C>GCA483160247SACSc.2185+19254G>C (n.2185+19254G>C)
c.9372G>C (p.Gly3124=)
c.6445+2891G>C (n.6445+2891G>C)
c.2177-5047G>C (n.2177-5047G>C)
c.2292-4579G>C (n.2292-4579G>C)
c.2319-4579G>C (n.2319-4579G>C)
c.2204-5047G>C (n.2204-5047G>C)
n.4543-5047G>C
c.2186-12857G>C (n.2186-12857G>C)
c.2221-5047G>C (n.2221-5047G>C)
c.2186-11887G>C (n.2186-11887G>C)
c.9345G>C (p.Gly3115=)
c.2186-5047G>C (n.2186-5047G>C)
c.2432-5047G>C (n.2432-5047G>C)
c.7095G>C (p.Gly2365=)
c.1058-5047G>C (n.1058-5047G>C)
c.2130-5047G>C
c.8904G>C (p.Gly2968=)
c.9396G>C (p.Gly3132=)
c.9363G>C (p.Gly3121=)
c.9336G>C (p.Gly3112=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334531C>TCA483160246SACSc.2185+19254G>A (n.2185+19254G>A)
c.9372G>A (p.Gly3124=)
c.6445+2891G>A (n.6445+2891G>A)
c.2177-5047G>A (n.2177-5047G>A)
c.2292-4579G>A (n.2292-4579G>A)
c.2319-4579G>A (n.2319-4579G>A)
c.2204-5047G>A (n.2204-5047G>A)
n.4543-5047G>A
c.2186-12857G>A (n.2186-12857G>A)
c.2221-5047G>A (n.2221-5047G>A)
c.2186-11887G>A (n.2186-11887G>A)
c.9345G>A (p.Gly3115=)
c.2186-5047G>A (n.2186-5047G>A)
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c.7095G>A (p.Gly2365=)
c.1058-5047G>A (n.1058-5047G>A)
c.2130-5047G>A
c.8904G>A (p.Gly2968=)
c.9396G>A (p.Gly3132=)
c.9363G>A (p.Gly3121=)
c.9336G>A (p.Gly3112=)
13g.23334532C>ACA387514643SACSc.2185+19253G>T (n.2185+19253G>T)
c.9371G>T (p.Gly3124Val)
c.6445+2890G>T (n.6445+2890G>T)
c.2177-5048G>T (n.2177-5048G>T)
c.2292-4580G>T (n.2292-4580G>T)
c.2319-4580G>T (n.2319-4580G>T)
c.2204-5048G>T (n.2204-5048G>T)
n.4543-5048G>T
c.2186-12858G>T (n.2186-12858G>T)
c.2221-5048G>T (n.2221-5048G>T)
c.2186-11888G>T (n.2186-11888G>T)
c.9344G>T (p.Gly3115Val)
c.2186-5048G>T (n.2186-5048G>T)
c.2432-5048G>T (n.2432-5048G>T)
c.7094G>T (p.Gly2365Val)
c.1058-5048G>T (n.1058-5048G>T)
c.2130-5048G>T
c.8903G>T (p.Gly2968Val)
c.9395G>T (p.Gly3132Val)
c.9362G>T (p.Gly3121Val)
c.9335G>T (p.Gly3112Val)
13g.23334532C>GCA387514644SACSc.2185+19253G>C (n.2185+19253G>C)
c.9371G>C (p.Gly3124Ala)
c.6445+2890G>C (n.6445+2890G>C)
c.2177-5048G>C (n.2177-5048G>C)
c.2292-4580G>C (n.2292-4580G>C)
c.2319-4580G>C (n.2319-4580G>C)
c.2204-5048G>C (n.2204-5048G>C)
n.4543-5048G>C
c.2186-12858G>C (n.2186-12858G>C)
c.2221-5048G>C (n.2221-5048G>C)
c.2186-11888G>C (n.2186-11888G>C)
c.9344G>C (p.Gly3115Ala)
c.2186-5048G>C (n.2186-5048G>C)
c.2432-5048G>C (n.2432-5048G>C)
c.7094G>C (p.Gly2365Ala)
c.1058-5048G>C (n.1058-5048G>C)
c.2130-5048G>C
c.8903G>C (p.Gly2968Ala)
c.9395G>C (p.Gly3132Ala)
c.9362G>C (p.Gly3121Ala)
c.9335G>C (p.Gly3112Ala)
13g.23334532C>TCA387514645SACSc.2185+19253G>A (n.2185+19253G>A)
c.9371G>A (p.Gly3124Glu)
c.6445+2890G>A (n.6445+2890G>A)
c.2177-5048G>A (n.2177-5048G>A)
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n.4543-5048G>A
c.2186-12858G>A (n.2186-12858G>A)
c.2221-5048G>A (n.2221-5048G>A)
c.2186-11888G>A (n.2186-11888G>A)
c.9344G>A (p.Gly3115Glu)
c.2186-5048G>A (n.2186-5048G>A)
c.2432-5048G>A (n.2432-5048G>A)
c.7094G>A (p.Gly2365Glu)
c.1058-5048G>A (n.1058-5048G>A)
c.2130-5048G>A
c.8903G>A (p.Gly2968Glu)
c.9395G>A (p.Gly3132Glu)
c.9362G>A (p.Gly3121Glu)
c.9335G>A (p.Gly3112Glu)
 gnomAD v4
13g.23334533C>ACA387514646SACSc.2185+19252G>T (n.2185+19252G>T)
c.9370G>T (p.Gly3124Trp)
c.6445+2889G>T (n.6445+2889G>T)
c.2177-5049G>T (n.2177-5049G>T)
c.2292-4581G>T (n.2292-4581G>T)
c.2319-4581G>T (n.2319-4581G>T)
c.2204-5049G>T (n.2204-5049G>T)
n.4543-5049G>T
c.2186-12859G>T (n.2186-12859G>T)
c.2221-5049G>T (n.2221-5049G>T)
c.2186-11889G>T (n.2186-11889G>T)
c.9343G>T (p.Gly3115Trp)
c.2186-5049G>T (n.2186-5049G>T)
c.2432-5049G>T (n.2432-5049G>T)
c.7093G>T (p.Gly2365Trp)
c.1058-5049G>T (n.1058-5049G>T)
c.2130-5049G>T
c.8902G>T (p.Gly2968Trp)
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13g.23334533C>GCA387514647SACSc.2185+19252G>C (n.2185+19252G>C)
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c.6445+2889G>C (n.6445+2889G>C)
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c.2292-4581G>C (n.2292-4581G>C)
c.2319-4581G>C (n.2319-4581G>C)
c.2204-5049G>C (n.2204-5049G>C)
n.4543-5049G>C
c.2186-12859G>C (n.2186-12859G>C)
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c.9343G>C (p.Gly3115Arg)
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c.7093G>C (p.Gly2365Arg)
c.1058-5049G>C (n.1058-5049G>C)
c.2130-5049G>C
c.8902G>C (p.Gly2968Arg)
c.9394G>C (p.Gly3132Arg)
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13g.23334533C>TCA387514648SACSc.2185+19252G>A (n.2185+19252G>A)
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c.2130-5049G>A
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c.7092T>G (p.Ile2364Met)
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c.2130-5050T>G
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13g.23334534A>GCA483160250SACSc.2185+19251T>C (n.2185+19251T>C)
c.9369T>C (p.Ile3123=)
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c.2186-12860T>C (n.2186-12860T>C)
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c.9342T>C (p.Ile3114=)
c.2186-5050T>C (n.2186-5050T>C)
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c.7092T>C (p.Ile2364=)
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c.2130-5050T>C
c.8901T>C (p.Ile2967=)
c.9393T>C (p.Ile3131=)
c.9360T>C (p.Ile3120=)
c.9333T>C (p.Ile3111=)
13g.23334534A>TCA483160251SACSc.2185+19251T>A (n.2185+19251T>A)
c.9369T>A (p.Ile3123=)
c.6445+2888T>A (n.6445+2888T>A)
c.2177-5050T>A (n.2177-5050T>A)
c.2292-4582T>A (n.2292-4582T>A)
c.2319-4582T>A (n.2319-4582T>A)
c.2204-5050T>A (n.2204-5050T>A)
n.4543-5050T>A
c.2186-12860T>A (n.2186-12860T>A)
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c.9342T>A (p.Ile3114=)
c.2186-5050T>A (n.2186-5050T>A)
c.2432-5050T>A (n.2432-5050T>A)
c.7092T>A (p.Ile2364=)
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c.2130-5050T>A
c.8901T>A (p.Ile2967=)
c.9393T>A (p.Ile3131=)
c.9360T>A (p.Ile3120=)
c.9333T>A (p.Ile3111=)
13g.23334535A>CCA387514650SACSc.2185+19250T>G (n.2185+19250T>G)
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n.4543-5051T>G
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c.7091T>G (p.Ile2364Ser)
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c.2130-5051T>G
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c.9359T>G (p.Ile3120Ser)
c.9332T>G (p.Ile3111Ser)
13g.23334535A>GCA387514651SACSc.2185+19250T>C (n.2185+19250T>C)
c.9368T>C (p.Ile3123Thr)
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n.4543-5051T>C
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c.2186-11891T>C (n.2186-11891T>C)
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c.2186-5051T>C (n.2186-5051T>C)
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c.7091T>C (p.Ile2364Thr)
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c.2130-5051T>C
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 gnomAD v4
13g.23334535A>TCA387514652SACSc.2185+19250T>A (n.2185+19250T>A)
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n.4543-5051T>A
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c.2130-5051T>A
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c.9392T>A (p.Ile3131Asn)
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n.4543-5052A>T
c.2186-12862A>T (n.2186-12862A>T)
c.2221-5052A>T (n.2221-5052A>T)
c.2186-11892A>T (n.2186-11892A>T)
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c.2186-5052A>T (n.2186-5052A>T)
c.2432-5052A>T (n.2432-5052A>T)
c.7090A>T (p.Ile2364Phe)
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c.2130-5052A>T
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n.4543-5052A>G
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13g.23334536T>GCA387514653SACSc.2185+19249A>C (n.2185+19249A>C)
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n.4543-5052A>C
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c.2186-11892A>C (n.2186-11892A>C)
c.9340A>C (p.Ile3114Leu)
c.2186-5052A>C (n.2186-5052A>C)
c.2432-5052A>C (n.2432-5052A>C)
c.7090A>C (p.Ile2364Leu)
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c.2130-5052A>C
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c.9391A>C (p.Ile3131Leu)
c.9358A>C (p.Ile3120Leu)
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 gnomAD v4
13g.23334537A=CA2078621433SACSc.2185+19248T= (n.2185+19248T=)
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13g.23334537A>CCA387514657SACSc.2185+19248T>G (n.2185+19248T>G)
c.9366T>G (p.His3122Gln)
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13g.23334537A>GCA483160253SACSc.2185+19248T>C (n.2185+19248T>C)
c.9366T>C (p.His3122=)
c.6445+2885T>C (n.6445+2885T>C)
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n.4543-5053T>C
c.2186-12863T>C (n.2186-12863T>C)
c.2221-5053T>C (n.2221-5053T>C)
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c.2186-5053T>C (n.2186-5053T>C)
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c.7089T>C (p.His2363=)
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c.2130-5053T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334537A>TCA387514656SACSc.2185+19248T>A (n.2185+19248T>A)
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c.9357T>A (p.His3119Gln)
c.9330T>A (p.His3110Gln)
13g.23334538T>ACA6910634SACSc.2185+19247A>T (n.2185+19247A>T)
c.9365A>T (p.His3122Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334538T>CCA387514658SACSc.2185+19247A>G (n.2185+19247A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334538T>GCA387514659SACSc.2185+19247A>C (n.2185+19247A>C)
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13g.23334538T=CA2078621435SACSc.2185+19247A= (n.2185+19247A=)
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c.9356A= (p.His3119=)
c.9329A= (p.His3110=)
13g.23334539G>ACA387514660SACSc.2185+19246C>T (n.2185+19246C>T)
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 dbSNP
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c.7087C>G (p.His2363Asp)
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13g.23334539G=CA2078621437SACSc.2185+19246C= (n.2185+19246C=)
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13g.23334539G>TCA387514662SACSc.2185+19246C>A (n.2185+19246C>A)
c.9364C>A (p.His3122Asn)
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n.4543-5055C>A
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c.2186-11895C>A (n.2186-11895C>A)
c.9337C>A (p.His3113Asn)
c.2186-5055C>A (n.2186-5055C>A)
c.2432-5055C>A (n.2432-5055C>A)
c.7087C>A (p.His2363Asn)
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c.2130-5055C>A
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c.9388C>A (p.His3130Asn)
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13g.23334540G>ACA483160256SACSc.2185+19245C>T (n.2185+19245C>T)
c.9363C>T (p.Cys3121=)
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c.9336C>T (p.Cys3112=)
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c.7086C>T (p.Cys2362=)
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c.2130-5056C>T
c.8895C>T (p.Cys2965=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334540G>CCA387514663SACSc.2185+19245C>G (n.2185+19245C>G)
c.9363C>G (p.Cys3121Trp)
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c.9336C>G (p.Cys3112Trp)
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c.9354C>G (p.Cys3118Trp)
c.9327C>G (p.Cys3109Trp)
13g.23334540G>TCA387514664SACSc.2185+19245C>A (n.2185+19245C>A)
c.9363C>A (p.Cys3121Ter)
c.6445+2882C>A (n.6445+2882C>A)
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c.2204-5056C>A (n.2204-5056C>A)
n.4543-5056C>A
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c.2186-11896C>A (n.2186-11896C>A)
c.9336C>A (p.Cys3112Ter)
c.2186-5056C>A (n.2186-5056C>A)
c.2432-5056C>A (n.2432-5056C>A)
c.7086C>A (p.Cys2362Ter)
c.1058-5056C>A (n.1058-5056C>A)
c.2130-5056C>A
c.8895C>A (p.Cys2965Ter)
c.9387C>A (p.Cys3129Ter)
c.9354C>A (p.Cys3118Ter)
c.9327C>A (p.Cys3109Ter)
13g.23334541C>ACA387514665SACSc.2185+19244G>T (n.2185+19244G>T)
c.9362G>T (p.Cys3121Phe)
c.6445+2881G>T (n.6445+2881G>T)
c.2177-5057G>T (n.2177-5057G>T)
c.2292-4589G>T (n.2292-4589G>T)
c.2319-4589G>T (n.2319-4589G>T)
c.2204-5057G>T (n.2204-5057G>T)
n.4543-5057G>T
c.2186-12867G>T (n.2186-12867G>T)
c.2221-5057G>T (n.2221-5057G>T)
c.2186-11897G>T (n.2186-11897G>T)
c.9335G>T (p.Cys3112Phe)
c.2186-5057G>T (n.2186-5057G>T)
c.2432-5057G>T (n.2432-5057G>T)
c.7085G>T (p.Cys2362Phe)
c.1058-5057G>T (n.1058-5057G>T)
c.2130-5057G>T
c.8894G>T (p.Cys2965Phe)
c.9386G>T (p.Cys3129Phe)
c.9353G>T (p.Cys3118Phe)
c.9326G>T (p.Cys3109Phe)
13g.23334541C>GCA387514666SACSc.2185+19244G>C (n.2185+19244G>C)
c.9362G>C (p.Cys3121Ser)
c.6445+2881G>C (n.6445+2881G>C)
c.2177-5057G>C (n.2177-5057G>C)
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n.4543-5057G>C
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c.2186-11897G>C (n.2186-11897G>C)
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c.1058-5057G>C (n.1058-5057G>C)
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13g.23334542A=CA2078621439SACSc.2185+19243T= (n.2185+19243T=)
c.9361T= (p.Cys3121=)
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13g.23334542A>CCA387514670SACSc.2185+19243T>G (n.2185+19243T>G)
c.9361T>G (p.Cys3121Gly)
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c.2130-5058T>G
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 dbSNP
13g.23334542A>GCA387514668SACSc.2185+19243T>C (n.2185+19243T>C)
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c.2130-5058T>C
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 gnomAD v4
13g.23334542A>TCA387514669SACSc.2185+19243T>A (n.2185+19243T>A)
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c.7084T>A (p.Cys2362Ser)
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c.2130-5058T>A
c.8893T>A (p.Cys2965Ser)
c.9385T>A (p.Cys3129Ser)
c.9352T>A (p.Cys3118Ser)
c.9325T>A (p.Cys3109Ser)
13g.23334543A=CA2078621446SACSc.2185+19242T= (n.2185+19242T=)
c.9360T= (p.Asn3120=)
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13g.23334543A>CCA387514671SACSc.2185+19242T>G (n.2185+19242T>G)
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13g.23334543A>GCA6910635SACSc.2185+19242T>C (n.2185+19242T>C)
c.9360T>C (p.Asn3120=)
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n.4543-5059T>C
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c.9333T>C (p.Asn3111=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334543A>TCA387514672SACSc.2185+19242T>A (n.2185+19242T>A)
c.9360T>A (p.Asn3120Lys)
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c.9333T>A (p.Asn3111Lys)
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c.7083T>A (p.Asn2361Lys)
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c.2130-5059T>A
c.8892T>A (p.Asn2964Lys)
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c.9324T>A (p.Asn3108Lys)
13g.23334543_23334544delinsATCA2078621450SACSc.2185+19241_2185+19242delinsAT (n.2185+19241_2185+19242delinsAT)
c.9359_9360delinsAT (p.Asn3120=)
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c.2204-5060_2204-5059delinsAT (n.2204-5060_2204-5059delinsAT)
n.4543-5060_4543-5059delinsAT
c.2186-12870_2186-12869delinsAT (n.2186-12870_2186-12869delinsAT)
c.2221-5060_2221-5059delinsAT (n.2221-5060_2221-5059delinsAT)
c.2186-11900_2186-11899delinsAT (n.2186-11900_2186-11899delinsAT)
c.9332_9333delinsAT (p.Asn3111=)
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c.8891_8892delinsAT (p.Asn2964=)
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c.9323_9324delinsAT (p.Asn3108=)
13g.23334544T>ACA387514673SACSc.2185+19241A>T (n.2185+19241A>T)
c.9359A>T (p.Asn3120Ile)
c.6445+2878A>T (n.6445+2878A>T)
c.2177-5060A>T (n.2177-5060A>T)
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c.2186-11900A>T (n.2186-11900A>T)
c.9332A>T (p.Asn3111Ile)
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c.2130-5060A>T
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c.9383A>T (p.Asn3128Ile)
c.9350A>T (p.Asn3117Ile)
c.9323A>T (p.Asn3108Ile)
 gnomAD v4
13g.23334544T>CCA387514674SACSc.2185+19241A>G (n.2185+19241A>G)
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c.9332A>G (p.Asn3111Ser)
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c.2130-5060A>G
c.8891A>G (p.Asn2964Ser)
c.9383A>G (p.Asn3128Ser)
c.9350A>G (p.Asn3117Ser)
c.9323A>G (p.Asn3108Ser)
 dbSNP
13g.23334544T>GCA387514675SACSc.2185+19241A>C (n.2185+19241A>C)
c.9359A>C (p.Asn3120Thr)
c.6445+2878A>C (n.6445+2878A>C)
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n.4543-5060A>C
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c.9332A>C (p.Asn3111Thr)
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13g.23334544T=CA2078621455SACSc.2185+19241A= (n.2185+19241A=)
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13g.23334545delCA1139663025SACSc.2185+19241del (n.2185+19241del)
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n.4543-5060del
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 ClinVar dbSNP
13g.23334545T>ACA387514676SACSc.2185+19240A>T (n.2185+19240A>T)
c.9358A>T (p.Asn3120Tyr)
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n.4543-5061A>T
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13g.23334545T>CCA387514677SACSc.2185+19240A>G (n.2185+19240A>G)
c.9358A>G (p.Asn3120Asp)
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 gnomAD v4
13g.23334545T>GCA387514678SACSc.2185+19240A>C (n.2185+19240A>C)
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c.9322A>C (p.Asn3108His)
13g.23334546A>CCA483160263SACSc.2185+19239T>G (n.2185+19239T>G)
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13g.23334546A>GCA483160261SACSc.2185+19239T>C (n.2185+19239T>C)
c.9357T>C (p.Thr3119=)
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n.4543-5062T>C
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23334546A>TCA483160262SACSc.2185+19239T>A (n.2185+19239T>A)
c.9357T>A (p.Thr3119=)
c.6445+2876T>A (n.6445+2876T>A)
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n.4543-5062T>A
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c.9330T>A (p.Thr3110=)
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c.2130-5062T>A
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c.9381T>A (p.Thr3127=)
c.9348T>A (p.Thr3116=)
c.9321T>A (p.Thr3107=)
13g.23334547G>ACA387514679SACSc.2185+19238C>T (n.2185+19238C>T)
c.9356C>T (p.Thr3119Ile)
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13g.23334547G>CCA387514680SACSc.2185+19238C>G (n.2185+19238C>G)
c.9356C>G (p.Thr3119Ser)
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13g.23334547G>TCA387514681SACSc.2185+19238C>A (n.2185+19238C>A)
c.9356C>A (p.Thr3119Asn)
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c.2186-11903C>A (n.2186-11903C>A)
c.9329C>A (p.Thr3110Asn)
c.2186-5063C>A (n.2186-5063C>A)
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c.7079C>A (p.Thr2360Asn)
c.1058-5063C>A (n.1058-5063C>A)
c.2130-5063C>A
c.8888C>A (p.Thr2963Asn)
c.9380C>A (p.Thr3127Asn)
c.9347C>A (p.Thr3116Asn)
c.9320C>A (p.Thr3107Asn)
13g.23334548T>ACA387514683SACSc.2185+19237A>T (n.2185+19237A>T)
c.9355A>T (p.Thr3119Ser)
c.6445+2874A>T (n.6445+2874A>T)
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n.4543-5064A>T
c.2186-12874A>T (n.2186-12874A>T)
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c.2186-11904A>T (n.2186-11904A>T)
c.9328A>T (p.Thr3110Ser)
c.2186-5064A>T (n.2186-5064A>T)
c.2432-5064A>T (n.2432-5064A>T)
c.7078A>T (p.Thr2360Ser)
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c.9379A>T (p.Thr3127Ser)
c.9346A>T (p.Thr3116Ser)
c.9319A>T (p.Thr3107Ser)
13g.23334548T>CCA387514684SACSc.2185+19237A>G (n.2185+19237A>G)
c.9355A>G (p.Thr3119Ala)
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c.9328A>G (p.Thr3110Ala)
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 ClinVar dbSNP
13g.23334548T>GCA387514682SACSc.2185+19237A>C (n.2185+19237A>C)
c.9355A>C (p.Thr3119Pro)
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 dbSNP
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c.9324T= (p.Pro3108=)
c.2186-5068T= (n.2186-5068T=)
c.2432-5068T= (n.2432-5068T=)
c.7074T= (p.Pro2358=)
c.1058-5068T= (n.1058-5068T=)
c.2130-5068T=
c.8883T= (p.Pro2961=)
c.9375T= (p.Pro3125=)
c.9342T= (p.Pro3114=)
c.9315T= (p.Pro3105=)
13g.23334552A>CCA483160270SACSc.2185+19233T>G (n.2185+19233T>G)
c.9351T>G (p.Pro3117=)
c.6445+2870T>G (n.6445+2870T>G)
c.2177-5068T>G (n.2177-5068T>G)
c.2292-4600T>G (n.2292-4600T>G)
c.2319-4600T>G (n.2319-4600T>G)
c.2204-5068T>G (n.2204-5068T>G)
n.4543-5068T>G
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c.9324T>G (p.Pro3108=)
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c.7074T>G (p.Pro2358=)
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c.2130-5068T>G
c.8883T>G (p.Pro2961=)
c.9375T>G (p.Pro3125=)
c.9342T>G (p.Pro3114=)
c.9315T>G (p.Pro3105=)
13g.23334552A>GCA6910636SACSc.2185+19233T>C (n.2185+19233T>C)
c.9351T>C (p.Pro3117=)
c.6445+2870T>C (n.6445+2870T>C)
c.2177-5068T>C (n.2177-5068T>C)
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c.2319-4600T>C (n.2319-4600T>C)
c.2204-5068T>C (n.2204-5068T>C)
n.4543-5068T>C
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c.2186-11908T>C (n.2186-11908T>C)
c.9324T>C (p.Pro3108=)
c.2186-5068T>C (n.2186-5068T>C)
c.2432-5068T>C (n.2432-5068T>C)
c.7074T>C (p.Pro2358=)
c.1058-5068T>C (n.1058-5068T>C)
c.2130-5068T>C
c.8883T>C (p.Pro2961=)
c.9375T>C (p.Pro3125=)
c.9342T>C (p.Pro3114=)
c.9315T>C (p.Pro3105=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334552A>TCA483160271SACSc.2185+19233T>A (n.2185+19233T>A)
c.9351T>A (p.Pro3117=)
c.6445+2870T>A (n.6445+2870T>A)
c.2177-5068T>A (n.2177-5068T>A)
c.2292-4600T>A (n.2292-4600T>A)
c.2319-4600T>A (n.2319-4600T>A)
c.2204-5068T>A (n.2204-5068T>A)
n.4543-5068T>A
c.2186-12878T>A (n.2186-12878T>A)
c.2221-5068T>A (n.2221-5068T>A)
c.2186-11908T>A (n.2186-11908T>A)
c.9324T>A (p.Pro3108=)
c.2186-5068T>A (n.2186-5068T>A)
c.2432-5068T>A (n.2432-5068T>A)
c.7074T>A (p.Pro2358=)
c.1058-5068T>A (n.1058-5068T>A)
c.2130-5068T>A
c.8883T>A (p.Pro2961=)
c.9375T>A (p.Pro3125=)
c.9342T>A (p.Pro3114=)
c.9315T>A (p.Pro3105=)
13g.23334553G>ACA387514692SACSc.2185+19232C>T (n.2185+19232C>T)
c.9350C>T (p.Pro3117Leu)
c.6445+2869C>T (n.6445+2869C>T)
c.2177-5069C>T (n.2177-5069C>T)
c.2292-4601C>T (n.2292-4601C>T)
c.2319-4601C>T (n.2319-4601C>T)
c.2204-5069C>T (n.2204-5069C>T)
n.4543-5069C>T
c.2186-12879C>T (n.2186-12879C>T)
c.2221-5069C>T (n.2221-5069C>T)
c.2186-11909C>T (n.2186-11909C>T)
c.9323C>T (p.Pro3108Leu)
c.2186-5069C>T (n.2186-5069C>T)
c.2432-5069C>T (n.2432-5069C>T)
c.7073C>T (p.Pro2358Leu)
c.1058-5069C>T (n.1058-5069C>T)
c.2130-5069C>T
c.8882C>T (p.Pro2961Leu)
c.9374C>T (p.Pro3125Leu)
c.9341C>T (p.Pro3114Leu)
c.9314C>T (p.Pro3105Leu)
 gnomAD v4
13g.23334553G>CCA387514693SACSc.2185+19232C>G (n.2185+19232C>G)
c.9350C>G (p.Pro3117Arg)
c.6445+2869C>G (n.6445+2869C>G)
c.2177-5069C>G (n.2177-5069C>G)
c.2292-4601C>G (n.2292-4601C>G)
c.2319-4601C>G (n.2319-4601C>G)
c.2204-5069C>G (n.2204-5069C>G)
n.4543-5069C>G
c.2186-12879C>G (n.2186-12879C>G)
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c.2186-11909C>G (n.2186-11909C>G)
c.9323C>G (p.Pro3108Arg)
c.2186-5069C>G (n.2186-5069C>G)
c.2432-5069C>G (n.2432-5069C>G)
c.7073C>G (p.Pro2358Arg)
c.1058-5069C>G (n.1058-5069C>G)
c.2130-5069C>G
c.8882C>G (p.Pro2961Arg)
c.9374C>G (p.Pro3125Arg)
c.9341C>G (p.Pro3114Arg)
c.9314C>G (p.Pro3105Arg)
13g.23334553G>TCA387514694SACSc.2185+19232C>A (n.2185+19232C>A)
c.9350C>A (p.Pro3117His)
c.6445+2869C>A (n.6445+2869C>A)
c.2177-5069C>A (n.2177-5069C>A)
c.2292-4601C>A (n.2292-4601C>A)
c.2319-4601C>A (n.2319-4601C>A)
c.2204-5069C>A (n.2204-5069C>A)
n.4543-5069C>A
c.2186-12879C>A (n.2186-12879C>A)
c.2221-5069C>A (n.2221-5069C>A)
c.2186-11909C>A (n.2186-11909C>A)
c.9323C>A (p.Pro3108His)
c.2186-5069C>A (n.2186-5069C>A)
c.2432-5069C>A (n.2432-5069C>A)
c.7073C>A (p.Pro2358His)
c.1058-5069C>A (n.1058-5069C>A)
c.2130-5069C>A
c.8882C>A (p.Pro2961His)
c.9374C>A (p.Pro3125His)
c.9341C>A (p.Pro3114His)
c.9314C>A (p.Pro3105His)
13g.23334554G>ACA387514696SACSc.2185+19231C>T (n.2185+19231C>T)
c.9349C>T (p.Pro3117Ser)
c.6445+2868C>T (n.6445+2868C>T)
c.2177-5070C>T (n.2177-5070C>T)
c.2292-4602C>T (n.2292-4602C>T)
c.2319-4602C>T (n.2319-4602C>T)
c.2204-5070C>T (n.2204-5070C>T)
n.4543-5070C>T
c.2186-12880C>T (n.2186-12880C>T)
c.2221-5070C>T (n.2221-5070C>T)
c.2186-11910C>T (n.2186-11910C>T)
c.9322C>T (p.Pro3108Ser)
c.2186-5070C>T (n.2186-5070C>T)
c.2432-5070C>T (n.2432-5070C>T)
c.7072C>T (p.Pro2358Ser)
c.1058-5070C>T (n.1058-5070C>T)
c.2130-5070C>T
c.8881C>T (p.Pro2961Ser)
c.9373C>T (p.Pro3125Ser)
c.9340C>T (p.Pro3114Ser)
c.9313C>T (p.Pro3105Ser)
 gnomAD v4
13g.23334554G>CCA387514697SACSc.2185+19231C>G (n.2185+19231C>G)
c.9349C>G (p.Pro3117Ala)
c.6445+2868C>G (n.6445+2868C>G)
c.2177-5070C>G (n.2177-5070C>G)
c.2292-4602C>G (n.2292-4602C>G)
c.2319-4602C>G (n.2319-4602C>G)
c.2204-5070C>G (n.2204-5070C>G)
n.4543-5070C>G
c.2186-12880C>G (n.2186-12880C>G)
c.2221-5070C>G (n.2221-5070C>G)
c.2186-11910C>G (n.2186-11910C>G)
c.9322C>G (p.Pro3108Ala)
c.2186-5070C>G (n.2186-5070C>G)
c.2432-5070C>G (n.2432-5070C>G)
c.7072C>G (p.Pro2358Ala)
c.1058-5070C>G (n.1058-5070C>G)
c.2130-5070C>G
c.8881C>G (p.Pro2961Ala)
c.9373C>G (p.Pro3125Ala)
c.9340C>G (p.Pro3114Ala)
c.9313C>G (p.Pro3105Ala)
13g.23334554G>TCA387514695SACSc.2185+19231C>A (n.2185+19231C>A)
c.9349C>A (p.Pro3117Thr)
c.6445+2868C>A (n.6445+2868C>A)
c.2177-5070C>A (n.2177-5070C>A)
c.2292-4602C>A (n.2292-4602C>A)
c.2319-4602C>A (n.2319-4602C>A)
c.2204-5070C>A (n.2204-5070C>A)
n.4543-5070C>A
c.2186-12880C>A (n.2186-12880C>A)
c.2221-5070C>A (n.2221-5070C>A)
c.2186-11910C>A (n.2186-11910C>A)
c.9322C>A (p.Pro3108Thr)
c.2186-5070C>A (n.2186-5070C>A)
c.2432-5070C>A (n.2432-5070C>A)
c.7072C>A (p.Pro2358Thr)
c.1058-5070C>A (n.1058-5070C>A)
c.2130-5070C>A
c.8881C>A (p.Pro2961Thr)
c.9373C>A (p.Pro3125Thr)
c.9340C>A (p.Pro3114Thr)
c.9313C>A (p.Pro3105Thr)
 gnomAD v4
13g.23334555A=CA2078621466SACSc.2185+19230T= (n.2185+19230T=)
c.9348T= (p.Ser3116=)
c.6445+2867T= (n.6445+2867T=)
c.2177-5071T= (n.2177-5071T=)
c.2292-4603T= (n.2292-4603T=)
c.2319-4603T= (n.2319-4603T=)
c.2204-5071T= (n.2204-5071T=)
n.4543-5071T=
c.2186-12881T= (n.2186-12881T=)
c.2221-5071T= (n.2221-5071T=)
c.2186-11911T= (n.2186-11911T=)
c.9321T= (p.Ser3107=)
c.2186-5071T= (n.2186-5071T=)
c.2432-5071T= (n.2432-5071T=)
c.7071T= (p.Ser2357=)
c.1058-5071T= (n.1058-5071T=)
c.2130-5071T=
c.8880T= (p.Ser2960=)
c.9372T= (p.Ser3124=)
c.9339T= (p.Ser3113=)
c.9312T= (p.Ser3104=)
13g.23334555A>CCA483160275SACSc.2185+19230T>G (n.2185+19230T>G)
c.9348T>G (p.Ser3116=)
c.6445+2867T>G (n.6445+2867T>G)
c.2177-5071T>G (n.2177-5071T>G)
c.2292-4603T>G (n.2292-4603T>G)
c.2319-4603T>G (n.2319-4603T>G)
c.2204-5071T>G (n.2204-5071T>G)
n.4543-5071T>G
c.2186-12881T>G (n.2186-12881T>G)
c.2221-5071T>G (n.2221-5071T>G)
c.2186-11911T>G (n.2186-11911T>G)
c.9321T>G (p.Ser3107=)
c.2186-5071T>G (n.2186-5071T>G)
c.2432-5071T>G (n.2432-5071T>G)
c.7071T>G (p.Ser2357=)
c.1058-5071T>G (n.1058-5071T>G)
c.2130-5071T>G
c.8880T>G (p.Ser2960=)
c.9372T>G (p.Ser3124=)
c.9339T>G (p.Ser3113=)
c.9312T>G (p.Ser3104=)
13g.23334555A>GCA483160276SACSc.2185+19230T>C (n.2185+19230T>C)
c.9348T>C (p.Ser3116=)
c.6445+2867T>C (n.6445+2867T>C)
c.2177-5071T>C (n.2177-5071T>C)
c.2292-4603T>C (n.2292-4603T>C)
c.2319-4603T>C (n.2319-4603T>C)
c.2204-5071T>C (n.2204-5071T>C)
n.4543-5071T>C
c.2186-12881T>C (n.2186-12881T>C)
c.2221-5071T>C (n.2221-5071T>C)
c.2186-11911T>C (n.2186-11911T>C)
c.9321T>C (p.Ser3107=)
c.2186-5071T>C (n.2186-5071T>C)
c.2432-5071T>C (n.2432-5071T>C)
c.7071T>C (p.Ser2357=)
c.1058-5071T>C (n.1058-5071T>C)
c.2130-5071T>C
c.8880T>C (p.Ser2960=)
c.9372T>C (p.Ser3124=)
c.9339T>C (p.Ser3113=)
c.9312T>C (p.Ser3104=)
 dbSNP
13g.23334555A>TCA483160277SACSc.2185+19230T>A (n.2185+19230T>A)
c.9348T>A (p.Ser3116=)
c.6445+2867T>A (n.6445+2867T>A)
c.2177-5071T>A (n.2177-5071T>A)
c.2292-4603T>A (n.2292-4603T>A)
c.2319-4603T>A (n.2319-4603T>A)
c.2204-5071T>A (n.2204-5071T>A)
n.4543-5071T>A
c.2186-12881T>A (n.2186-12881T>A)
c.2221-5071T>A (n.2221-5071T>A)
c.2186-11911T>A (n.2186-11911T>A)
c.9321T>A (p.Ser3107=)
c.2186-5071T>A (n.2186-5071T>A)
c.2432-5071T>A (n.2432-5071T>A)
c.7071T>A (p.Ser2357=)
c.1058-5071T>A (n.1058-5071T>A)
c.2130-5071T>A
c.8880T>A (p.Ser2960=)
c.9372T>A (p.Ser3124=)
c.9339T>A (p.Ser3113=)
c.9312T>A (p.Ser3104=)
13g.23334556G>ACA387514698SACSc.2185+19229C>T (n.2185+19229C>T)
c.9347C>T (p.Ser3116Phe)
c.6445+2866C>T (n.6445+2866C>T)
c.2177-5072C>T (n.2177-5072C>T)
c.2292-4604C>T (n.2292-4604C>T)
c.2319-4604C>T (n.2319-4604C>T)
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13g.23334559G>ACA387514706SACSc.2185+19226C>T (n.2185+19226C>T)
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c.9308C= (p.Ser3103=)
13g.23334559G>TCA387514705SACSc.2185+19226C>A (n.2185+19226C>A)
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c.9368C>A (p.Ser3123Tyr)
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13g.23334560A=CA2078621496SACSc.2185+19225T= (n.2185+19225T=)
c.9343T= (p.Ser3115=)
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c.2292-4608T= (n.2292-4608T=)
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 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23334560A>TCA387514709SACSc.2185+19225T>A (n.2185+19225T>A)
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 gnomAD v4
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13g.23334561A>TCA387514711SACSc.2185+19224T>A (n.2185+19224T>A)
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n.4543-5077T>A
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 gnomAD v4
13g.23334562A>CCA387514714SACSc.2185+19223T>G (n.2185+19223T>G)
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 gnomAD v4
13g.23334562A>GCA387514713SACSc.2185+19223T>C (n.2185+19223T>C)
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c.2204-5078T>C (n.2204-5078T>C)
n.4543-5078T>C
c.2186-12888T>C (n.2186-12888T>C)
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c.9314T>C (p.Phe3105Ser)
c.2186-5078T>C (n.2186-5078T>C)
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c.7064T>C (p.Phe2355Ser)
c.1058-5078T>C (n.1058-5078T>C)
c.2130-5078T>C
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13g.23334562A>TCA387514712SACSc.2185+19223T>A (n.2185+19223T>A)
c.9341T>A (p.Phe3114Tyr)
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c.9314T>A (p.Phe3105Tyr)
c.2186-5078T>A (n.2186-5078T>A)
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c.2130-5078T>A
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c.8872T>G (p.Phe2958Val)
c.9364T>G (p.Phe3122Val)
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c.9304T>G (p.Phe3102Val)
13g.23334563A>GCA387514716SACSc.2185+19222T>C (n.2185+19222T>C)
c.9340T>C (p.Phe3114Leu)
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n.4543-5079T>C
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c.2186-11919T>C (n.2186-11919T>C)
c.9313T>C (p.Phe3105Leu)
c.2186-5079T>C (n.2186-5079T>C)
c.2432-5079T>C (n.2432-5079T>C)
c.7063T>C (p.Phe2355Leu)
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c.2130-5079T>C
c.8872T>C (p.Phe2958Leu)
c.9364T>C (p.Phe3122Leu)
c.9331T>C (p.Phe3111Leu)
c.9304T>C (p.Phe3102Leu)
13g.23334563A>TCA6910637SACSc.2185+19222T>A (n.2185+19222T>A)
c.9340T>A (p.Phe3114Ile)
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c.2130-5079T>A
c.8872T>A (p.Phe2958Ile)
c.9364T>A (p.Phe3122Ile)
c.9331T>A (p.Phe3111Ile)
c.9304T>A (p.Phe3102Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334564T>ACA483160287SACSc.2185+19221A>T (n.2185+19221A>T)
c.9339A>T (p.Thr3113=)
c.6445+2858A>T (n.6445+2858A>T)
c.2177-5080A>T (n.2177-5080A>T)
c.2292-4612A>T (n.2292-4612A>T)
c.2319-4612A>T (n.2319-4612A>T)
c.2204-5080A>T (n.2204-5080A>T)
n.4543-5080A>T
c.2186-12890A>T (n.2186-12890A>T)
c.2221-5080A>T (n.2221-5080A>T)
c.2186-11920A>T (n.2186-11920A>T)
c.9312A>T (p.Thr3104=)
c.2186-5080A>T (n.2186-5080A>T)
c.2432-5080A>T (n.2432-5080A>T)
c.7062A>T (p.Thr2354=)
c.1058-5080A>T (n.1058-5080A>T)
c.2130-5080A>T
c.8871A>T (p.Thr2957=)
c.9363A>T (p.Thr3121=)
c.9330A>T (p.Thr3110=)
c.9303A>T (p.Thr3101=)
13g.23334564T>CCA483160288SACSc.2185+19221A>G (n.2185+19221A>G)
c.9339A>G (p.Thr3113=)
c.6445+2858A>G (n.6445+2858A>G)
c.2177-5080A>G (n.2177-5080A>G)
c.2292-4612A>G (n.2292-4612A>G)
c.2319-4612A>G (n.2319-4612A>G)
c.2204-5080A>G (n.2204-5080A>G)
n.4543-5080A>G
c.2186-12890A>G (n.2186-12890A>G)
c.2221-5080A>G (n.2221-5080A>G)
c.2186-11920A>G (n.2186-11920A>G)
c.9312A>G (p.Thr3104=)
c.2186-5080A>G (n.2186-5080A>G)
c.2432-5080A>G (n.2432-5080A>G)
c.7062A>G (p.Thr2354=)
c.1058-5080A>G (n.1058-5080A>G)
c.2130-5080A>G
c.8871A>G (p.Thr2957=)
c.9363A>G (p.Thr3121=)
c.9330A>G (p.Thr3110=)
c.9303A>G (p.Thr3101=)
 gnomAD v4
13g.23334564T>GCA483160289SACSc.2185+19221A>C (n.2185+19221A>C)
c.9339A>C (p.Thr3113=)
c.6445+2858A>C (n.6445+2858A>C)
c.2177-5080A>C (n.2177-5080A>C)
c.2292-4612A>C (n.2292-4612A>C)
c.2319-4612A>C (n.2319-4612A>C)
c.2204-5080A>C (n.2204-5080A>C)
n.4543-5080A>C
c.2186-12890A>C (n.2186-12890A>C)
c.2221-5080A>C (n.2221-5080A>C)
c.2186-11920A>C (n.2186-11920A>C)
c.9312A>C (p.Thr3104=)
c.2186-5080A>C (n.2186-5080A>C)
c.2432-5080A>C (n.2432-5080A>C)
c.7062A>C (p.Thr2354=)
c.1058-5080A>C (n.1058-5080A>C)
c.2130-5080A>C
c.8871A>C (p.Thr2957=)
c.9363A>C (p.Thr3121=)
c.9330A>C (p.Thr3110=)
c.9303A>C (p.Thr3101=)
13g.23334565delCA2580614616SACSc.2185+19220del (n.2185+19220del)
c.9338del (p.Thr3113AsnfsTer23)
c.6445+2857del (n.6445+2857del)
c.2177-5081del (n.2177-5081del)
c.2292-4613del (n.2292-4613del)
c.2319-4613del (n.2319-4613del)
c.2204-5081del (n.2204-5081del)
n.4543-5081del
c.2186-12891del (n.2186-12891del)
c.2221-5081del (n.2221-5081del)
c.2186-11921del (n.2186-11921del)
c.9311del (p.Thr3104AsnfsTer23)
c.2186-5081del (n.2186-5081del)
c.2432-5081del (n.2432-5081del)
c.7061del (p.Thr2354AsnfsTer23)
c.1058-5081del (n.1058-5081del)
c.2130-5081del
c.8870del (p.Thr2957AsnfsTer23)
c.9362del (p.Thr3121AsnfsTer23)
c.9329del (p.Thr3110AsnfsTer23)
c.9302del (p.Thr3101AsnfsTer23)
 ClinVar
13g.23334565G>ACA387514717SACSc.2185+19220C>T (n.2185+19220C>T)
c.9338C>T (p.Thr3113Ile)
c.6445+2857C>T (n.6445+2857C>T)
c.2177-5081C>T (n.2177-5081C>T)
c.2292-4613C>T (n.2292-4613C>T)
c.2319-4613C>T (n.2319-4613C>T)
c.2204-5081C>T (n.2204-5081C>T)
n.4543-5081C>T
c.2186-12891C>T (n.2186-12891C>T)
c.2221-5081C>T (n.2221-5081C>T)
c.2186-11921C>T (n.2186-11921C>T)
c.9311C>T (p.Thr3104Ile)
c.2186-5081C>T (n.2186-5081C>T)
c.2432-5081C>T (n.2432-5081C>T)
c.7061C>T (p.Thr2354Ile)
c.1058-5081C>T (n.1058-5081C>T)
c.2130-5081C>T
c.8870C>T (p.Thr2957Ile)
c.9362C>T (p.Thr3121Ile)
c.9329C>T (p.Thr3110Ile)
c.9302C>T (p.Thr3101Ile)
 gnomAD v4
13g.23334565G>CCA387514719SACSc.2185+19220C>G (n.2185+19220C>G)
c.9338C>G (p.Thr3113Arg)
c.6445+2857C>G (n.6445+2857C>G)
c.2177-5081C>G (n.2177-5081C>G)
c.2292-4613C>G (n.2292-4613C>G)
c.2319-4613C>G (n.2319-4613C>G)
c.2204-5081C>G (n.2204-5081C>G)
n.4543-5081C>G
c.2186-12891C>G (n.2186-12891C>G)
c.2221-5081C>G (n.2221-5081C>G)
c.2186-11921C>G (n.2186-11921C>G)
c.9311C>G (p.Thr3104Arg)
c.2186-5081C>G (n.2186-5081C>G)
c.2432-5081C>G (n.2432-5081C>G)
c.7061C>G (p.Thr2354Arg)
c.1058-5081C>G (n.1058-5081C>G)
c.2130-5081C>G
c.8870C>G (p.Thr2957Arg)
c.9362C>G (p.Thr3121Arg)
c.9329C>G (p.Thr3110Arg)
c.9302C>G (p.Thr3101Arg)
13g.23334565G>TCA387514718SACSc.2185+19220C>A (n.2185+19220C>A)
c.9338C>A (p.Thr3113Lys)
c.6445+2857C>A (n.6445+2857C>A)
c.2177-5081C>A (n.2177-5081C>A)
c.2292-4613C>A (n.2292-4613C>A)
c.2319-4613C>A (n.2319-4613C>A)
c.2204-5081C>A (n.2204-5081C>A)
n.4543-5081C>A
c.2186-12891C>A (n.2186-12891C>A)
c.2221-5081C>A (n.2221-5081C>A)
c.2186-11921C>A (n.2186-11921C>A)
c.9311C>A (p.Thr3104Lys)
c.2186-5081C>A (n.2186-5081C>A)
c.2432-5081C>A (n.2432-5081C>A)
c.7061C>A (p.Thr2354Lys)
c.1058-5081C>A (n.1058-5081C>A)
c.2130-5081C>A
c.8870C>A (p.Thr2957Lys)
c.9362C>A (p.Thr3121Lys)
c.9329C>A (p.Thr3110Lys)
c.9302C>A (p.Thr3101Lys)
13g.23334566T>ACA387514720SACSc.2185+19219A>T (n.2185+19219A>T)
c.9337A>T (p.Thr3113Ser)
c.6445+2856A>T (n.6445+2856A>T)
c.2177-5082A>T (n.2177-5082A>T)
c.2292-4614A>T (n.2292-4614A>T)
c.2319-4614A>T (n.2319-4614A>T)
c.2204-5082A>T (n.2204-5082A>T)
n.4543-5082A>T
c.2186-12892A>T (n.2186-12892A>T)
c.2221-5082A>T (n.2221-5082A>T)
c.2186-11922A>T (n.2186-11922A>T)
c.9310A>T (p.Thr3104Ser)
c.2186-5082A>T (n.2186-5082A>T)
c.2432-5082A>T (n.2432-5082A>T)
c.7060A>T (p.Thr2354Ser)
c.1058-5082A>T (n.1058-5082A>T)
c.2130-5082A>T
c.8869A>T (p.Thr2957Ser)
c.9361A>T (p.Thr3121Ser)
c.9328A>T (p.Thr3110Ser)
c.9301A>T (p.Thr3101Ser)
13g.23334566T>CCA6910638SACSc.2185+19219A>G (n.2185+19219A>G)
c.9337A>G (p.Thr3113Ala)
c.6445+2856A>G (n.6445+2856A>G)
c.2177-5082A>G (n.2177-5082A>G)
c.2292-4614A>G (n.2292-4614A>G)
c.2319-4614A>G (n.2319-4614A>G)
c.2204-5082A>G (n.2204-5082A>G)
n.4543-5082A>G
c.2186-12892A>G (n.2186-12892A>G)
c.2221-5082A>G (n.2221-5082A>G)
c.2186-11922A>G (n.2186-11922A>G)
c.9310A>G (p.Thr3104Ala)
c.2186-5082A>G (n.2186-5082A>G)
c.2432-5082A>G (n.2432-5082A>G)
c.7060A>G (p.Thr2354Ala)
c.1058-5082A>G (n.1058-5082A>G)
c.2130-5082A>G
c.8869A>G (p.Thr2957Ala)
c.9361A>G (p.Thr3121Ala)
c.9328A>G (p.Thr3110Ala)
c.9301A>G (p.Thr3101Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334566T>GCA387514721SACSc.2185+19219A>C (n.2185+19219A>C)
c.9337A>C (p.Thr3113Pro)
c.6445+2856A>C (n.6445+2856A>C)
c.2177-5082A>C (n.2177-5082A>C)
c.2292-4614A>C (n.2292-4614A>C)
c.2319-4614A>C (n.2319-4614A>C)
c.2204-5082A>C (n.2204-5082A>C)
n.4543-5082A>C
c.2186-12892A>C (n.2186-12892A>C)
c.2221-5082A>C (n.2221-5082A>C)
c.2186-11922A>C (n.2186-11922A>C)
c.9310A>C (p.Thr3104Pro)
c.2186-5082A>C (n.2186-5082A>C)
c.2432-5082A>C (n.2432-5082A>C)
c.7060A>C (p.Thr2354Pro)
c.1058-5082A>C (n.1058-5082A>C)
c.2130-5082A>C
c.8869A>C (p.Thr2957Pro)
c.9361A>C (p.Thr3121Pro)
c.9328A>C (p.Thr3110Pro)
c.9301A>C (p.Thr3101Pro)
 gnomAD v4
13g.23334566T=CA2078621504SACSc.2185+19219A= (n.2185+19219A=)
c.9337A= (p.Thr3113=)
c.6445+2856A= (n.6445+2856A=)
c.2177-5082A= (n.2177-5082A=)
c.2292-4614A= (n.2292-4614A=)
c.2319-4614A= (n.2319-4614A=)
c.2204-5082A= (n.2204-5082A=)
n.4543-5082A=
c.2186-12892A= (n.2186-12892A=)
c.2221-5082A= (n.2221-5082A=)
c.2186-11922A= (n.2186-11922A=)
c.9310A= (p.Thr3104=)
c.2186-5082A= (n.2186-5082A=)
c.2432-5082A= (n.2432-5082A=)
c.7060A= (p.Thr2354=)
c.1058-5082A= (n.1058-5082A=)
c.2130-5082A=
c.8869A= (p.Thr2957=)
c.9361A= (p.Thr3121=)
c.9328A= (p.Thr3110=)
c.9301A= (p.Thr3101=)
13g.23334567C>ACA387514722SACSc.2185+19218G>T (n.2185+19218G>T)
c.9336G>T (p.Met3112Ile)
c.6445+2855G>T (n.6445+2855G>T)
c.2177-5083G>T (n.2177-5083G>T)
c.2292-4615G>T (n.2292-4615G>T)
c.2319-4615G>T (n.2319-4615G>T)
c.2204-5083G>T (n.2204-5083G>T)
n.4543-5083G>T
c.2186-12893G>T (n.2186-12893G>T)
c.2221-5083G>T (n.2221-5083G>T)
c.2186-11923G>T (n.2186-11923G>T)
c.9309G>T (p.Met3103Ile)
c.2186-5083G>T (n.2186-5083G>T)
c.2432-5083G>T (n.2432-5083G>T)
c.7059G>T (p.Met2353Ile)
c.1058-5083G>T (n.1058-5083G>T)
c.2130-5083G>T
c.8868G>T (p.Met2956Ile)
c.9360G>T (p.Met3120Ile)
c.9327G>T (p.Met3109Ile)
c.9300G>T (p.Met3100Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23334567C>GCA387514723SACSc.2185+19218G>C (n.2185+19218G>C)
c.9336G>C (p.Met3112Ile)
c.6445+2855G>C (n.6445+2855G>C)
c.2177-5083G>C (n.2177-5083G>C)
c.2292-4615G>C (n.2292-4615G>C)
c.2319-4615G>C (n.2319-4615G>C)
c.2204-5083G>C (n.2204-5083G>C)
n.4543-5083G>C
c.2186-12893G>C (n.2186-12893G>C)
c.2221-5083G>C (n.2221-5083G>C)
c.2186-11923G>C (n.2186-11923G>C)
c.9309G>C (p.Met3103Ile)
c.2186-5083G>C (n.2186-5083G>C)
c.2432-5083G>C (n.2432-5083G>C)
c.7059G>C (p.Met2353Ile)
c.1058-5083G>C (n.1058-5083G>C)
c.2130-5083G>C
c.8868G>C (p.Met2956Ile)
c.9360G>C (p.Met3120Ile)
c.9327G>C (p.Met3109Ile)
c.9300G>C (p.Met3100Ile)
13g.23334567C>TCA387514724SACSc.2185+19218G>A (n.2185+19218G>A)
c.9336G>A (p.Met3112Ile)
c.6445+2855G>A (n.6445+2855G>A)
c.2177-5083G>A (n.2177-5083G>A)
c.2292-4615G>A (n.2292-4615G>A)
c.2319-4615G>A (n.2319-4615G>A)
c.2204-5083G>A (n.2204-5083G>A)
n.4543-5083G>A
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c.9309G>A (p.Met3103Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334576dupCA2695217791SACSc.2185+19214dup (n.2185+19214dup)
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c.9304T>C (p.Leu3102=)
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c.9295T>C (p.Leu3099=)
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c.2186-11929T>C (n.2186-11929T>C)
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13g.23334573A>TCA387514738SACSc.2185+19212T>A (n.2185+19212T>A)
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c.9303T>A (p.Phe3101Leu)
c.2186-5089T>A (n.2186-5089T>A)
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13g.23334574A=CA2078621531SACSc.2185+19211T= (n.2185+19211T=)
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13g.23334574A>CCA387514739SACSc.2185+19211T>G (n.2185+19211T>G)
c.9329T>G (p.Phe3110Cys)
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13g.23334574A>GCA387514740SACSc.2185+19211T>C (n.2185+19211T>C)
c.9329T>C (p.Phe3110Ser)
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n.4543-5090T>C
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c.2130-5090T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334574A>TCA387514741SACSc.2185+19211T>A (n.2185+19211T>A)
c.9329T>A (p.Phe3110Tyr)
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c.2186-11930T>A (n.2186-11930T>A)
c.9302T>A (p.Phe3101Tyr)
c.2186-5090T>A (n.2186-5090T>A)
c.2432-5090T>A (n.2432-5090T>A)
c.7052T>A (p.Phe2351Tyr)
c.1058-5090T>A (n.1058-5090T>A)
c.2130-5090T>A
c.8861T>A (p.Phe2954Tyr)
c.9353T>A (p.Phe3118Tyr)
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c.9293T>A (p.Phe3098Tyr)
13g.23334575A>CCA387514743SACSc.2185+19210T>G (n.2185+19210T>G)
c.9328T>G (p.Phe3110Val)
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c.2204-5091T>G (n.2204-5091T>G)
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c.9319T>A (p.Phe3107Ile)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.9313A>G (p.Arg3105Gly)
c.9286A>G (p.Arg3096Gly)
 gnomAD v4
13g.23334581T>GCA483160304SACSc.2185+19204A>C (n.2185+19204A>C)
c.9322A>C (p.Arg3108=)
c.6445+2841A>C (n.6445+2841A>C)
c.2177-5097A>C (n.2177-5097A>C)
c.2292-4629A>C (n.2292-4629A>C)
c.2319-4629A>C (n.2319-4629A>C)
c.2204-5097A>C (n.2204-5097A>C)
n.4543-5097A>C
c.2186-12907A>C (n.2186-12907A>C)
c.2221-5097A>C (n.2221-5097A>C)
c.2186-11937A>C (n.2186-11937A>C)
c.9295A>C (p.Arg3099=)
c.2186-5097A>C (n.2186-5097A>C)
c.2432-5097A>C (n.2432-5097A>C)
c.7045A>C (p.Arg2349=)
c.1058-5097A>C (n.1058-5097A>C)
c.2130-5097A>C
c.8854A>C (p.Arg2952=)
c.9346A>C (p.Arg3116=)
c.9313A>C (p.Arg3105=)
c.9286A>C (p.Arg3096=)
13g.23334582G>ACA483160305SACSc.2185+19203C>T (n.2185+19203C>T)
c.9321C>T (p.Ile3107=)
c.6445+2840C>T (n.6445+2840C>T)
c.2177-5098C>T (n.2177-5098C>T)
c.2292-4630C>T (n.2292-4630C>T)
c.2319-4630C>T (n.2319-4630C>T)
c.2204-5098C>T (n.2204-5098C>T)
n.4543-5098C>T
c.2186-12908C>T (n.2186-12908C>T)
c.2221-5098C>T (n.2221-5098C>T)
c.2186-11938C>T (n.2186-11938C>T)
c.9294C>T (p.Ile3098=)
c.2186-5098C>T (n.2186-5098C>T)
c.2432-5098C>T (n.2432-5098C>T)
c.7044C>T (p.Ile2348=)
c.1058-5098C>T (n.1058-5098C>T)
c.2130-5098C>T
c.8853C>T (p.Ile2951=)
c.9345C>T (p.Ile3115=)
c.9312C>T (p.Ile3104=)
c.9285C>T (p.Ile3095=)
13g.23334582G>CCA387514757SACSc.2185+19203C>G (n.2185+19203C>G)
c.9321C>G (p.Ile3107Met)
c.6445+2840C>G (n.6445+2840C>G)
c.2177-5098C>G (n.2177-5098C>G)
c.2292-4630C>G (n.2292-4630C>G)
c.2319-4630C>G (n.2319-4630C>G)
c.2204-5098C>G (n.2204-5098C>G)
n.4543-5098C>G
c.2186-12908C>G (n.2186-12908C>G)
c.2221-5098C>G (n.2221-5098C>G)
c.2186-11938C>G (n.2186-11938C>G)
c.9294C>G (p.Ile3098Met)
c.2186-5098C>G (n.2186-5098C>G)
c.2432-5098C>G (n.2432-5098C>G)
c.7044C>G (p.Ile2348Met)
c.1058-5098C>G (n.1058-5098C>G)
c.2130-5098C>G
c.8853C>G (p.Ile2951Met)
c.9345C>G (p.Ile3115Met)
c.9312C>G (p.Ile3104Met)
c.9285C>G (p.Ile3095Met)
13g.23334582G>TCA483160307SACSc.2185+19203C>A (n.2185+19203C>A)
c.9321C>A (p.Ile3107=)
c.6445+2840C>A (n.6445+2840C>A)
c.2177-5098C>A (n.2177-5098C>A)
c.2292-4630C>A (n.2292-4630C>A)
c.2319-4630C>A (n.2319-4630C>A)
c.2204-5098C>A (n.2204-5098C>A)
n.4543-5098C>A
c.2186-12908C>A (n.2186-12908C>A)
c.2221-5098C>A (n.2221-5098C>A)
c.2186-11938C>A (n.2186-11938C>A)
c.9294C>A (p.Ile3098=)
c.2186-5098C>A (n.2186-5098C>A)
c.2432-5098C>A (n.2432-5098C>A)
c.7044C>A (p.Ile2348=)
c.1058-5098C>A (n.1058-5098C>A)
c.2130-5098C>A
c.8853C>A (p.Ile2951=)
c.9345C>A (p.Ile3115=)
c.9312C>A (p.Ile3104=)
c.9285C>A (p.Ile3095=)
13g.23334583delCA2697551684SACSc.2185+19202del (n.2185+19202del)
c.9320del (p.Ile3107ThrfsTer5)
c.6445+2839del (n.6445+2839del)
c.2177-5099del (n.2177-5099del)
c.2292-4631del (n.2292-4631del)
c.2319-4631del (n.2319-4631del)
c.2204-5099del (n.2204-5099del)
n.4543-5099del
c.2186-12909del (n.2186-12909del)
c.2221-5099del (n.2221-5099del)
c.2186-11939del (n.2186-11939del)
c.9293del (p.Ile3098ThrfsTer5)
c.2186-5099del (n.2186-5099del)
c.2432-5099del (n.2432-5099del)
c.7043del (p.Ile2348ThrfsTer5)
c.1058-5099del (n.1058-5099del)
c.2130-5099del
c.8852del (p.Ile2951ThrfsTer5)
c.9344del (p.Ile3115ThrfsTer5)
c.9311del (p.Ile3104ThrfsTer5)
c.9284del (p.Ile3095ThrfsTer5)
 ClinVar
13g.23334583A=CA2078621546SACSc.2185+19202T= (n.2185+19202T=)
c.9320T= (p.Ile3107=)
c.6445+2839T= (n.6445+2839T=)
c.2177-5099T= (n.2177-5099T=)
c.2292-4631T= (n.2292-4631T=)
c.2319-4631T= (n.2319-4631T=)
c.2204-5099T= (n.2204-5099T=)
n.4543-5099T=
c.2186-12909T= (n.2186-12909T=)
c.2221-5099T= (n.2221-5099T=)
c.2186-11939T= (n.2186-11939T=)
c.9293T= (p.Ile3098=)
c.2186-5099T= (n.2186-5099T=)
c.2432-5099T= (n.2432-5099T=)
c.7043T= (p.Ile2348=)
c.1058-5099T= (n.1058-5099T=)
c.2130-5099T=
c.8852T= (p.Ile2951=)
c.9344T= (p.Ile3115=)
c.9311T= (p.Ile3104=)
c.9284T= (p.Ile3095=)
13g.23334583A>CCA387514758SACSc.2185+19202T>G (n.2185+19202T>G)
c.9320T>G (p.Ile3107Ser)
c.6445+2839T>G (n.6445+2839T>G)
c.2177-5099T>G (n.2177-5099T>G)
c.2292-4631T>G (n.2292-4631T>G)
c.2319-4631T>G (n.2319-4631T>G)
c.2204-5099T>G (n.2204-5099T>G)
n.4543-5099T>G
c.2186-12909T>G (n.2186-12909T>G)
c.2221-5099T>G (n.2221-5099T>G)
c.2186-11939T>G (n.2186-11939T>G)
c.9293T>G (p.Ile3098Ser)
c.2186-5099T>G (n.2186-5099T>G)
c.2432-5099T>G (n.2432-5099T>G)
c.7043T>G (p.Ile2348Ser)
c.1058-5099T>G (n.1058-5099T>G)
c.2130-5099T>G
c.8852T>G (p.Ile2951Ser)
c.9344T>G (p.Ile3115Ser)
c.9311T>G (p.Ile3104Ser)
c.9284T>G (p.Ile3095Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334583A>GCA387514760SACSc.2185+19202T>C (n.2185+19202T>C)
c.9320T>C (p.Ile3107Thr)
c.6445+2839T>C (n.6445+2839T>C)
c.2177-5099T>C (n.2177-5099T>C)
c.2292-4631T>C (n.2292-4631T>C)
c.2319-4631T>C (n.2319-4631T>C)
c.2204-5099T>C (n.2204-5099T>C)
n.4543-5099T>C
c.2186-12909T>C (n.2186-12909T>C)
c.2221-5099T>C (n.2221-5099T>C)
c.2186-11939T>C (n.2186-11939T>C)
c.9293T>C (p.Ile3098Thr)
c.2186-5099T>C (n.2186-5099T>C)
c.2432-5099T>C (n.2432-5099T>C)
c.7043T>C (p.Ile2348Thr)
c.1058-5099T>C (n.1058-5099T>C)
c.2130-5099T>C
c.8852T>C (p.Ile2951Thr)
c.9344T>C (p.Ile3115Thr)
c.9311T>C (p.Ile3104Thr)
c.9284T>C (p.Ile3095Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334583A>TCA387514759SACSc.2185+19202T>A (n.2185+19202T>A)
c.9320T>A (p.Ile3107Asn)
c.6445+2839T>A (n.6445+2839T>A)
c.2177-5099T>A (n.2177-5099T>A)
c.2292-4631T>A (n.2292-4631T>A)
c.2319-4631T>A (n.2319-4631T>A)
c.2204-5099T>A (n.2204-5099T>A)
n.4543-5099T>A
c.2186-12909T>A (n.2186-12909T>A)
c.2221-5099T>A (n.2221-5099T>A)
c.2186-11939T>A (n.2186-11939T>A)
c.9293T>A (p.Ile3098Asn)
c.2186-5099T>A (n.2186-5099T>A)
c.2432-5099T>A (n.2432-5099T>A)
c.7043T>A (p.Ile2348Asn)
c.1058-5099T>A (n.1058-5099T>A)
c.2130-5099T>A
c.8852T>A (p.Ile2951Asn)
c.9344T>A (p.Ile3115Asn)
c.9311T>A (p.Ile3104Asn)
c.9284T>A (p.Ile3095Asn)
13g.23334584T>ACA387514761SACSc.2185+19201A>T (n.2185+19201A>T)
c.9319A>T (p.Ile3107Phe)
c.6445+2838A>T (n.6445+2838A>T)
c.2177-5100A>T (n.2177-5100A>T)
c.2292-4632A>T (n.2292-4632A>T)
c.2319-4632A>T (n.2319-4632A>T)
c.2204-5100A>T (n.2204-5100A>T)
n.4543-5100A>T
c.2186-12910A>T (n.2186-12910A>T)
c.2221-5100A>T (n.2221-5100A>T)
c.2186-11940A>T (n.2186-11940A>T)
c.9292A>T (p.Ile3098Phe)
c.2186-5100A>T (n.2186-5100A>T)
c.2432-5100A>T (n.2432-5100A>T)
c.7042A>T (p.Ile2348Phe)
c.1058-5100A>T (n.1058-5100A>T)
c.2130-5100A>T
c.8851A>T (p.Ile2951Phe)
c.9343A>T (p.Ile3115Phe)
c.9310A>T (p.Ile3104Phe)
c.9283A>T (p.Ile3095Phe)
 dbSNP
13g.23334584T>CCA6910640SACSc.2185+19201A>G (n.2185+19201A>G)
c.9319A>G (p.Ile3107Val)
c.6445+2838A>G (n.6445+2838A>G)
c.2177-5100A>G (n.2177-5100A>G)
c.2292-4632A>G (n.2292-4632A>G)
c.2319-4632A>G (n.2319-4632A>G)
c.2204-5100A>G (n.2204-5100A>G)
n.4543-5100A>G
c.2186-12910A>G (n.2186-12910A>G)
c.2221-5100A>G (n.2221-5100A>G)
c.2186-11940A>G (n.2186-11940A>G)
c.9292A>G (p.Ile3098Val)
c.2186-5100A>G (n.2186-5100A>G)
c.2432-5100A>G (n.2432-5100A>G)
c.7042A>G (p.Ile2348Val)
c.1058-5100A>G (n.1058-5100A>G)
c.2130-5100A>G
c.8851A>G (p.Ile2951Val)
c.9343A>G (p.Ile3115Val)
c.9310A>G (p.Ile3104Val)
c.9283A>G (p.Ile3095Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334584T>GCA387514762SACSc.2185+19201A>C (n.2185+19201A>C)
c.9319A>C (p.Ile3107Leu)
c.6445+2838A>C (n.6445+2838A>C)
c.2177-5100A>C (n.2177-5100A>C)
c.2292-4632A>C (n.2292-4632A>C)
c.2319-4632A>C (n.2319-4632A>C)
c.2204-5100A>C (n.2204-5100A>C)
n.4543-5100A>C
c.2186-12910A>C (n.2186-12910A>C)
c.2221-5100A>C (n.2221-5100A>C)
c.2186-11940A>C (n.2186-11940A>C)
c.9292A>C (p.Ile3098Leu)
c.2186-5100A>C (n.2186-5100A>C)
c.2432-5100A>C (n.2432-5100A>C)
c.7042A>C (p.Ile2348Leu)
c.1058-5100A>C (n.1058-5100A>C)
c.2130-5100A>C
c.8851A>C (p.Ile2951Leu)
c.9343A>C (p.Ile3115Leu)
c.9310A>C (p.Ile3104Leu)
c.9283A>C (p.Ile3095Leu)
13g.23334584T=CA2078621549SACSc.2185+19201A= (n.2185+19201A=)
c.9319A= (p.Ile3107=)
c.6445+2838A= (n.6445+2838A=)
c.2177-5100A= (n.2177-5100A=)
c.2292-4632A= (n.2292-4632A=)
c.2319-4632A= (n.2319-4632A=)
c.2204-5100A= (n.2204-5100A=)
n.4543-5100A=
c.2186-12910A= (n.2186-12910A=)
c.2221-5100A= (n.2221-5100A=)
c.2186-11940A= (n.2186-11940A=)
c.9292A= (p.Ile3098=)
c.2186-5100A= (n.2186-5100A=)
c.2432-5100A= (n.2432-5100A=)
c.7042A= (p.Ile2348=)
c.1058-5100A= (n.1058-5100A=)
c.2130-5100A=
c.8851A= (p.Ile2951=)
c.9343A= (p.Ile3115=)
c.9310A= (p.Ile3104=)
c.9283A= (p.Ile3095=)
13g.23334584dupCA2697551685SACSc.2185+19201dup (n.2185+19201dup)
c.9319dup (p.Ile3107AsnfsTer12)
c.6445+2838dup (n.6445+2838dup)
c.2177-5100dup (n.2177-5100dup)
c.2292-4632dup (n.2292-4632dup)
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n.4543-5100dup
c.2186-12910dup (n.2186-12910dup)
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c.2186-11940dup (n.2186-11940dup)
c.9292dup (p.Ile3098AsnfsTer12)
c.2186-5100dup (n.2186-5100dup)
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c.7042dup (p.Ile2348AsnfsTer12)
c.1058-5100dup (n.1058-5100dup)
c.2130-5100dup
c.8851dup (p.Ile2951AsnfsTer12)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23334592G>ACA387514777SACSc.2185+19193C>T (n.2185+19193C>T)
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c.2186-12918C>G (n.2186-12918C>G)
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c.9284C>G (p.Pro3095Arg)
c.2186-5108C>G (n.2186-5108C>G)
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13g.23334592G=CA2078621580SACSc.2185+19193C= (n.2185+19193C=)
c.9311C= (p.Pro3104=)
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c.2292-4640C= (n.2292-4640C=)
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c.2130-5108C=
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c.9302C= (p.Pro3101=)
c.9275C= (p.Pro3092=)
13g.23334592G>TCA387514779SACSc.2185+19193C>A (n.2185+19193C>A)
c.9311C>A (p.Pro3104His)
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 gnomAD v4
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n.4543-5108dup
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c.9284dup (p.Ala3096CysfsTer2)
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c.7034dup (p.Ala2346CysfsTer2)
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c.2130-5108dup
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 gnomAD v4
13g.23334595delCA696607918SACSc.2185+19193del (n.2185+19193del)
c.9311del (p.Pro3104LeufsTer8)
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c.9284del (p.Pro3095LeufsTer8)
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c.2130-5108del
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c.9275del (p.Pro3092LeufsTer8)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334593G>ACA387514780SACSc.2185+19192C>T (n.2185+19192C>T)
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n.4543-5109C>T
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c.2130-5109C>T
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13g.23334593G>CCA6910641SACSc.2185+19192C>G (n.2185+19192C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334593G=CA2078621589SACSc.2185+19192C= (n.2185+19192C=)
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c.9283C= (p.Pro3095=)
c.2186-5109C= (n.2186-5109C=)
c.2432-5109C= (n.2432-5109C=)
c.7033C= (p.Pro2345=)
c.1058-5109C= (n.1058-5109C=)
c.2130-5109C=
c.8842C= (p.Pro2948=)
c.9334C= (p.Pro3112=)
c.9301C= (p.Pro3101=)
c.9274C= (p.Pro3092=)
13g.23334593G>TCA387514781SACSc.2185+19192C>A (n.2185+19192C>A)
c.9310C>A (p.Pro3104Thr)
c.6445+2829C>A (n.6445+2829C>A)
c.2177-5109C>A (n.2177-5109C>A)
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c.2204-5109C>A (n.2204-5109C>A)
n.4543-5109C>A
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c.2221-5109C>A (n.2221-5109C>A)
c.2186-11949C>A (n.2186-11949C>A)
c.9283C>A (p.Pro3095Thr)
c.2186-5109C>A (n.2186-5109C>A)
c.2432-5109C>A (n.2432-5109C>A)
c.7033C>A (p.Pro2345Thr)
c.1058-5109C>A (n.1058-5109C>A)
c.2130-5109C>A
c.8842C>A (p.Pro2948Thr)
c.9334C>A (p.Pro3112Thr)
c.9301C>A (p.Pro3101Thr)
c.9274C>A (p.Pro3092Thr)
 gnomAD v4
13g.23334594G>ACA246653485SACSc.2185+19191C>T (n.2185+19191C>T)
c.9309C>T (p.Thr3103=)
c.6445+2828C>T (n.6445+2828C>T)
c.2177-5110C>T (n.2177-5110C>T)
c.2292-4642C>T (n.2292-4642C>T)
c.2319-4642C>T (n.2319-4642C>T)
c.2204-5110C>T (n.2204-5110C>T)
n.4543-5110C>T
c.2186-12920C>T (n.2186-12920C>T)
c.2221-5110C>T (n.2221-5110C>T)
c.2186-11950C>T (n.2186-11950C>T)
c.9282C>T (p.Thr3094=)
c.2186-5110C>T (n.2186-5110C>T)
c.2432-5110C>T (n.2432-5110C>T)
c.7032C>T (p.Thr2344=)
c.1058-5110C>T (n.1058-5110C>T)
c.2130-5110C>T
c.8841C>T (p.Thr2947=)
c.9333C>T (p.Thr3111=)
c.9300C>T (p.Thr3100=)
c.9273C>T (p.Thr3091=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334594G>CCA483160324SACSc.2185+19191C>G (n.2185+19191C>G)
c.9309C>G (p.Thr3103=)
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c.2177-5110C>G (n.2177-5110C>G)
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c.2319-4642C>G (n.2319-4642C>G)
c.2204-5110C>G (n.2204-5110C>G)
n.4543-5110C>G
c.2186-12920C>G (n.2186-12920C>G)
c.2221-5110C>G (n.2221-5110C>G)
c.2186-11950C>G (n.2186-11950C>G)
c.9282C>G (p.Thr3094=)
c.2186-5110C>G (n.2186-5110C>G)
c.2432-5110C>G (n.2432-5110C>G)
c.7032C>G (p.Thr2344=)
c.1058-5110C>G (n.1058-5110C>G)
c.2130-5110C>G
c.8841C>G (p.Thr2947=)
c.9333C>G (p.Thr3111=)
c.9300C>G (p.Thr3100=)
c.9273C>G (p.Thr3091=)
13g.23334594G=CA2078621598SACSc.2185+19191C= (n.2185+19191C=)
c.9309C= (p.Thr3103=)
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c.2186-11950C= (n.2186-11950C=)
c.9282C= (p.Thr3094=)
c.2186-5110C= (n.2186-5110C=)
c.2432-5110C= (n.2432-5110C=)
c.7032C= (p.Thr2344=)
c.1058-5110C= (n.1058-5110C=)
c.2130-5110C=
c.8841C= (p.Thr2947=)
c.9333C= (p.Thr3111=)
c.9300C= (p.Thr3100=)
c.9273C= (p.Thr3091=)
13g.23334594G>TCA483160323SACSc.2185+19191C>A (n.2185+19191C>A)
c.9309C>A (p.Thr3103=)
c.6445+2828C>A (n.6445+2828C>A)
c.2177-5110C>A (n.2177-5110C>A)
c.2292-4642C>A (n.2292-4642C>A)
c.2319-4642C>A (n.2319-4642C>A)
c.2204-5110C>A (n.2204-5110C>A)
n.4543-5110C>A
c.2186-12920C>A (n.2186-12920C>A)
c.2221-5110C>A (n.2221-5110C>A)
c.2186-11950C>A (n.2186-11950C>A)
c.9282C>A (p.Thr3094=)
c.2186-5110C>A (n.2186-5110C>A)
c.2432-5110C>A (n.2432-5110C>A)
c.7032C>A (p.Thr2344=)
c.1058-5110C>A (n.1058-5110C>A)
c.2130-5110C>A
c.8841C>A (p.Thr2947=)
c.9333C>A (p.Thr3111=)
c.9300C>A (p.Thr3100=)
c.9273C>A (p.Thr3091=)
 gnomAD v4
13g.23334595G>ACA387514782SACSc.2185+19190C>T (n.2185+19190C>T)
c.9308C>T (p.Thr3103Ile)
c.6445+2827C>T (n.6445+2827C>T)
c.2177-5111C>T (n.2177-5111C>T)
c.2292-4643C>T (n.2292-4643C>T)
c.2319-4643C>T (n.2319-4643C>T)
c.2204-5111C>T (n.2204-5111C>T)
n.4543-5111C>T
c.2186-12921C>T (n.2186-12921C>T)
c.2221-5111C>T (n.2221-5111C>T)
c.2186-11951C>T (n.2186-11951C>T)
c.9281C>T (p.Thr3094Ile)
c.2186-5111C>T (n.2186-5111C>T)
c.2432-5111C>T (n.2432-5111C>T)
c.7031C>T (p.Thr2344Ile)
c.1058-5111C>T (n.1058-5111C>T)
c.2130-5111C>T
c.8840C>T (p.Thr2947Ile)
c.9332C>T (p.Thr3111Ile)
c.9299C>T (p.Thr3100Ile)
c.9272C>T (p.Thr3091Ile)
13g.23334595G>CCA387514783SACSc.2185+19190C>G (n.2185+19190C>G)
c.9308C>G (p.Thr3103Ser)
c.6445+2827C>G (n.6445+2827C>G)
c.2177-5111C>G (n.2177-5111C>G)
c.2292-4643C>G (n.2292-4643C>G)
c.2319-4643C>G (n.2319-4643C>G)
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 dbSNP
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c.7027G>C (p.Val2343Leu)
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c.9276T>C (p.Tyr3092=)
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c.7026T>C (p.Tyr2342=)
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c.8835T>C (p.Tyr2945=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334600A>TCA387514794SACSc.2185+19185T>A (n.2185+19185T>A)
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c.2319-4652_2319-4648delinsGTTAT (n.2319-4652_2319-4648delinsGTTAT)
c.2204-5120_2204-5116delinsGTTAT (n.2204-5120_2204-5116delinsGTTAT)
n.4543-5120_4543-5116delinsGTTAT
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c.7022_7026delinsGTTAT (p.Ser2341=)
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c.2130-5120_2130-5116delinsGTTAT
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c.9290_9294delinsGTTAT (p.Ser3097=)
c.9263_9267delinsGTTAT (p.Ser3088=)
13g.23334601T>ACA6910642SACSc.2185+19184A>T (n.2185+19184A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334601T>CCA387514795SACSc.2185+19184A>G (n.2185+19184A>G)
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c.9275A>C (p.Tyr3092Ser)
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c.7025A>C (p.Tyr2342Ser)
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c.2130-5117A>C
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13g.23334601T=CA2078621611SACSc.2185+19184A= (n.2185+19184A=)
c.9302A= (p.Tyr3101=)
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13g.23334605_23334608delCA696607936SACSc.2185+19181_2185+19184del (n.2185+19181_2185+19184del)
c.9299_9302del (p.Ser3100MetfsTer2)
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c.2177-5120_2177-5117del (n.2177-5120_2177-5117del)
c.2292-4652_2292-4649del (n.2292-4652_2292-4649del)
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n.4543-5120_4543-5117del
c.2186-12930_2186-12927del (n.2186-12930_2186-12927del)
c.2221-5120_2221-5117del (n.2221-5120_2221-5117del)
c.2186-11960_2186-11957del (n.2186-11960_2186-11957del)
c.9272_9275del (p.Ser3091MetfsTer2)
c.2186-5120_2186-5117del (n.2186-5120_2186-5117del)
c.2432-5120_2432-5117del (n.2432-5120_2432-5117del)
c.7022_7025del (p.Ser2341MetfsTer2)
c.1058-5120_1058-5117del (n.1058-5120_1058-5117del)
c.2130-5120_2130-5117del
c.8831_8834del (p.Ser2944MetfsTer2)
c.9323_9326del (p.Ser3108MetfsTer2)
c.9290_9293del (p.Ser3097MetfsTer2)
c.9263_9266del (p.Ser3088MetfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334602A>CCA387514797SACSc.2185+19183T>G (n.2185+19183T>G)
c.9301T>G (p.Tyr3101Asp)
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n.4543-5118T>G
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c.9274T>G (p.Tyr3092Asp)
c.2186-5118T>G (n.2186-5118T>G)
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c.7024T>G (p.Tyr2342Asp)
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c.8833T>G (p.Tyr2945Asp)
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13g.23334602A>GCA387514798SACSc.2185+19183T>C (n.2185+19183T>C)
c.9301T>C (p.Tyr3101His)
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched