Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334486_23334487delCA16041611SACSc.2185+19299_2185+19300del (n.2185+19299_2185+19300del)
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c.9390_9391del (p.His3130GlnfsTer7)
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c.9381_9382del (p.His3127GlnfsTer7)
 ClinVar dbSNP
13g.23334487T>ACA387514550SACSc.2185+19298A>T (n.2185+19298A>T)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334487T>GCA387514549SACSc.2185+19298A>C (n.2185+19298A>C)
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13g.23334487T=CA2078621336SACSc.2185+19298A= (n.2185+19298A=)
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c.7139A= (p.His2380=)
c.1058-5003A= (n.1058-5003A=)
c.2130-5003A=
c.8948A= (p.His2983=)
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c.9407A= (p.His3136=)
c.9380A= (p.His3127=)
13g.23334488G>ACA387514551SACSc.2185+19297C>T (n.2185+19297C>T)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.7138C>G (p.His2380Asp)
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13g.23334488G=CA2078621343SACSc.2185+19297C= (n.2185+19297C=)
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c.7138C>A (p.His2380Asn)
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c.2130-5004C>A
c.8947C>A (p.His2983Asn)
c.9439C>A (p.His3147Asn)
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c.9379C>A (p.His3127Asn)
13g.23334488_23334489delinsGACA2078621342SACSc.2185+19296_2185+19297delinsTC (n.2185+19296_2185+19297delinsTC)
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c.9387_9388delinsTC (p.Phe3129=)
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n.4543-5005T>G
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c.2186-5005T>G (n.2186-5005T>G)
c.2432-5005T>G (n.2432-5005T>G)
c.7137T>G (p.Phe2379Leu)
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c.9414T>C (p.Phe3138=)
c.6445+2933T>C (n.6445+2933T>C)
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c.2204-5005T>C (n.2204-5005T>C)
n.4543-5005T>C
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c.2221-5005T>C (n.2221-5005T>C)
c.2186-11845T>C (n.2186-11845T>C)
c.9387T>C (p.Phe3129=)
c.2186-5005T>C (n.2186-5005T>C)
c.2432-5005T>C (n.2432-5005T>C)
c.7137T>C (p.Phe2379=)
c.1058-5005T>C (n.1058-5005T>C)
c.2130-5005T>C
c.8946T>C (p.Phe2982=)
c.9438T>C (p.Phe3146=)
c.9405T>C (p.Phe3135=)
c.9378T>C (p.Phe3126=)
13g.23334489A>TCA387514555SACSc.2185+19296T>A (n.2185+19296T>A)
c.9414T>A (p.Phe3138Leu)
c.6445+2933T>A (n.6445+2933T>A)
c.2177-5005T>A (n.2177-5005T>A)
c.2292-4537T>A (n.2292-4537T>A)
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c.2186-11845T>A (n.2186-11845T>A)
c.9387T>A (p.Phe3129Leu)
c.2186-5005T>A (n.2186-5005T>A)
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c.7137T>A (p.Phe2379Leu)
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13g.23334493A>GCA6910628SACSc.2185+19292T>C (n.2185+19292T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334493A>TCA387514561SACSc.2185+19292T>A (n.2185+19292T>A)
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c.7133T>A (p.Leu2378His)
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c.2130-5009T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23334494G>TCA387514564SACSc.2185+19291C>A (n.2185+19291C>A)
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c.9433C>A (p.Leu3145Ile)
c.9400C>A (p.Leu3134Ile)
c.9373C>A (p.Leu3125Ile)
13g.23334495T>ACA387514565SACSc.2185+19290A>T (n.2185+19290A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334495T>GCA387514566SACSc.2185+19290A>C (n.2185+19290A>C)
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c.2130-5011A>C
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 gnomAD v4
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c.8934_8939delinsTCTAAA (p.Asn2978=)
c.9426_9431delinsTCTAAA (p.Asn3142=)
c.9393_9398delinsTCTAAA (p.Asn3131=)
c.9366_9371delinsTCTAAA (p.Asn3122=)
13g.23334498_23334503delCA912980213SACSc.2185+19284_2185+19289del (n.2185+19284_2185+19289del)
c.9402_9407del (p.Asn3134_Leu3135del)
c.6445+2921_6445+2926del (n.6445+2921_6445+2926del)
c.2177-5017_2177-5012del (n.2177-5017_2177-5012del)
c.2292-4549_2292-4544del (n.2292-4549_2292-4544del)
c.2319-4549_2319-4544del (n.2319-4549_2319-4544del)
c.2204-5017_2204-5012del (n.2204-5017_2204-5012del)
n.4543-5017_4543-5012del
c.2186-12827_2186-12822del (n.2186-12827_2186-12822del)
c.2221-5017_2221-5012del (n.2221-5017_2221-5012del)
c.2186-11857_2186-11852del (n.2186-11857_2186-11852del)
c.9375_9380del (p.Asn3125_Leu3126del)
c.2186-5017_2186-5012del (n.2186-5017_2186-5012del)
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c.2130-5017_2130-5012del
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c.9393_9398del (p.Asn3131_Leu3132del)
c.9366_9371del (p.Asn3122_Leu3123del)
13g.23334497T>ACA387514570SACSc.2185+19288A>T (n.2185+19288A>T)
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n.4543-5013A>T
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c.9379A>T (p.Lys3127Ter)
c.2186-5013A>T (n.2186-5013A>T)
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c.7129A>T (p.Lys2377Ter)
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c.2130-5013A>T
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13g.23334497T>CCA387514571SACSc.2185+19288A>G (n.2185+19288A>G)
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n.4543-5013A>G
c.2186-12823A>G (n.2186-12823A>G)
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c.7129A>G (p.Lys2377Glu)
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c.2130-5013A>G
c.8938A>G (p.Lys2980Glu)
c.9430A>G (p.Lys3144Glu)
c.9397A>G (p.Lys3133Glu)
c.9370A>G (p.Lys3124Glu)
13g.23334497T>GCA387514572SACSc.2185+19288A>C (n.2185+19288A>C)
c.9406A>C (p.Lys3136Gln)
c.6445+2925A>C (n.6445+2925A>C)
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c.2319-4545A>C (n.2319-4545A>C)
c.2204-5013A>C (n.2204-5013A>C)
n.4543-5013A>C
c.2186-12823A>C (n.2186-12823A>C)
c.2221-5013A>C (n.2221-5013A>C)
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c.9379A>C (p.Lys3127Gln)
c.2186-5013A>C (n.2186-5013A>C)
c.2432-5013A>C (n.2432-5013A>C)
c.7129A>C (p.Lys2377Gln)
c.1058-5013A>C (n.1058-5013A>C)
c.2130-5013A>C
c.8938A>C (p.Lys2980Gln)
c.9430A>C (p.Lys3144Gln)
c.9397A>C (p.Lys3133Gln)
c.9370A>C (p.Lys3124Gln)
13g.23334501_23334505delCA658823483SACSc.2185+19284_2185+19288del (n.2185+19284_2185+19288del)
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c.2204-5017_2204-5013del (n.2204-5017_2204-5013del)
n.4543-5017_4543-5013del
c.2186-12827_2186-12823del (n.2186-12827_2186-12823del)
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c.2186-11857_2186-11853del (n.2186-11857_2186-11853del)
c.9375_9379del (p.Asn3125LysfsTer5)
c.2186-5017_2186-5013del (n.2186-5017_2186-5013del)
c.2432-5017_2432-5013del (n.2432-5017_2432-5013del)
c.7125_7129del (p.Asn2375LysfsTer5)
c.1058-5017_1058-5013del (n.1058-5017_1058-5013del)
c.2130-5017_2130-5013del
c.8934_8938del (p.Asn2978LysfsTer5)
c.9426_9430del (p.Asn3142LysfsTer5)
c.9393_9397del (p.Asn3131LysfsTer5)
c.9366_9370del (p.Asn3122LysfsTer5)
 ClinVar dbSNP
13g.23334498T>ACA483160178SACSc.2185+19287A>T (n.2185+19287A>T)
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13g.23334498T>CCA6910630SACSc.2185+19287A>G (n.2185+19287A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334498T>GCA483160181SACSc.2185+19287A>C (n.2185+19287A>C)
c.9405A>C (p.Leu3135=)
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c.2221-5014A>C (n.2221-5014A>C)
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c.9378A>C (p.Leu3126=)
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c.2130-5014A>C
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13g.23334498T=CA2078621364SACSc.2185+19287A= (n.2185+19287A=)
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c.8937A= (p.Leu2979=)
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c.9396A= (p.Leu3132=)
c.9369A= (p.Leu3123=)
13g.23334499A>CCA387514573SACSc.2185+19286T>G (n.2185+19286T>G)
c.9404T>G (p.Leu3135Arg)
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13g.23334499A>GCA387514574SACSc.2185+19286T>C (n.2185+19286T>C)
c.9404T>C (p.Leu3135Pro)
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n.4543-5015T>C
c.2186-12825T>C (n.2186-12825T>C)
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c.2186-11855T>C (n.2186-11855T>C)
c.9377T>C (p.Leu3126Pro)
c.2186-5015T>C (n.2186-5015T>C)
c.2432-5015T>C (n.2432-5015T>C)
c.7127T>C (p.Leu2376Pro)
c.1058-5015T>C (n.1058-5015T>C)
c.2130-5015T>C
c.8936T>C (p.Leu2979Pro)
c.9428T>C (p.Leu3143Pro)
c.9395T>C (p.Leu3132Pro)
c.9368T>C (p.Leu3123Pro)
13g.23334499A>TCA387514575SACSc.2185+19286T>A (n.2185+19286T>A)
c.9404T>A (p.Leu3135Gln)
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c.9377T>A (p.Leu3126Gln)
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13g.23334499dupCA16041612SACSc.2185+19286dup (n.2185+19286dup)
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c.2221-5019A>C (n.2221-5019A>C)
c.2186-11859A>C (n.2186-11859A>C)
c.9373A>C (p.Asn3125His)
c.2186-5019A>C (n.2186-5019A>C)
c.2432-5019A>C (n.2432-5019A>C)
c.7123A>C (p.Asn2375His)
c.1058-5019A>C (n.1058-5019A>C)
c.2130-5019A>C
c.8932A>C (p.Asn2978His)
c.9424A>C (p.Asn3142His)
c.9391A>C (p.Asn3131His)
c.9364A>C (p.Asn3122His)
13g.23334504A>CCA483160194SACSc.2185+19281T>G (n.2185+19281T>G)
c.9399T>G (p.Thr3133=)
c.6445+2918T>G (n.6445+2918T>G)
c.2177-5020T>G (n.2177-5020T>G)
c.2292-4552T>G (n.2292-4552T>G)
c.2319-4552T>G (n.2319-4552T>G)
c.2204-5020T>G (n.2204-5020T>G)
n.4543-5020T>G
c.2186-12830T>G (n.2186-12830T>G)
c.2221-5020T>G (n.2221-5020T>G)
c.2186-11860T>G (n.2186-11860T>G)
c.9372T>G (p.Thr3124=)
c.2186-5020T>G (n.2186-5020T>G)
c.2432-5020T>G (n.2432-5020T>G)
c.7122T>G (p.Thr2374=)
c.1058-5020T>G (n.1058-5020T>G)
c.2130-5020T>G
c.8931T>G (p.Thr2977=)
c.9423T>G (p.Thr3141=)
c.9390T>G (p.Thr3130=)
c.9363T>G (p.Thr3121=)
13g.23334504A>GCA483160195SACSc.2185+19281T>C (n.2185+19281T>C)
c.9399T>C (p.Thr3133=)
c.6445+2918T>C (n.6445+2918T>C)
c.2177-5020T>C (n.2177-5020T>C)
c.2292-4552T>C (n.2292-4552T>C)
c.2319-4552T>C (n.2319-4552T>C)
c.2204-5020T>C (n.2204-5020T>C)
n.4543-5020T>C
c.2186-12830T>C (n.2186-12830T>C)
c.2221-5020T>C (n.2221-5020T>C)
c.2186-11860T>C (n.2186-11860T>C)
c.9372T>C (p.Thr3124=)
c.2186-5020T>C (n.2186-5020T>C)
c.2432-5020T>C (n.2432-5020T>C)
c.7122T>C (p.Thr2374=)
c.1058-5020T>C (n.1058-5020T>C)
c.2130-5020T>C
c.8931T>C (p.Thr2977=)
c.9423T>C (p.Thr3141=)
c.9390T>C (p.Thr3130=)
c.9363T>C (p.Thr3121=)
13g.23334504A>TCA483160196SACSc.2185+19281T>A (n.2185+19281T>A)
c.9399T>A (p.Thr3133=)
c.6445+2918T>A (n.6445+2918T>A)
c.2177-5020T>A (n.2177-5020T>A)
c.2292-4552T>A (n.2292-4552T>A)
c.2319-4552T>A (n.2319-4552T>A)
c.2204-5020T>A (n.2204-5020T>A)
n.4543-5020T>A
c.2186-12830T>A (n.2186-12830T>A)
c.2221-5020T>A (n.2221-5020T>A)
c.2186-11860T>A (n.2186-11860T>A)
c.9372T>A (p.Thr3124=)
c.2186-5020T>A (n.2186-5020T>A)
c.2432-5020T>A (n.2432-5020T>A)
c.7122T>A (p.Thr2374=)
c.1058-5020T>A (n.1058-5020T>A)
c.2130-5020T>A
c.8931T>A (p.Thr2977=)
c.9423T>A (p.Thr3141=)
c.9390T>A (p.Thr3130=)
c.9363T>A (p.Thr3121=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334505G>ACA6910631SACSc.2185+19280C>T (n.2185+19280C>T)
c.9398C>T (p.Thr3133Ile)
c.6445+2917C>T (n.6445+2917C>T)
c.2177-5021C>T (n.2177-5021C>T)
c.2292-4553C>T (n.2292-4553C>T)
c.2319-4553C>T (n.2319-4553C>T)
c.2204-5021C>T (n.2204-5021C>T)
n.4543-5021C>T
c.2186-12831C>T (n.2186-12831C>T)
c.2221-5021C>T (n.2221-5021C>T)
c.2186-11861C>T (n.2186-11861C>T)
c.9371C>T (p.Thr3124Ile)
c.2186-5021C>T (n.2186-5021C>T)
c.2432-5021C>T (n.2432-5021C>T)
c.7121C>T (p.Thr2374Ile)
c.1058-5021C>T (n.1058-5021C>T)
c.2130-5021C>T
c.8930C>T (p.Thr2977Ile)
c.9422C>T (p.Thr3141Ile)
c.9389C>T (p.Thr3130Ile)
c.9362C>T (p.Thr3121Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334505G>CCA387514586SACSc.2185+19280C>G (n.2185+19280C>G)
c.9398C>G (p.Thr3133Ser)
c.6445+2917C>G (n.6445+2917C>G)
c.2177-5021C>G (n.2177-5021C>G)
c.2292-4553C>G (n.2292-4553C>G)
c.2319-4553C>G (n.2319-4553C>G)
c.2204-5021C>G (n.2204-5021C>G)
n.4543-5021C>G
c.2186-12831C>G (n.2186-12831C>G)
c.2221-5021C>G (n.2221-5021C>G)
c.2186-11861C>G (n.2186-11861C>G)
c.9371C>G (p.Thr3124Ser)
c.2186-5021C>G (n.2186-5021C>G)
c.2432-5021C>G (n.2432-5021C>G)
c.7121C>G (p.Thr2374Ser)
c.1058-5021C>G (n.1058-5021C>G)
c.2130-5021C>G
c.8930C>G (p.Thr2977Ser)
c.9422C>G (p.Thr3141Ser)
c.9389C>G (p.Thr3130Ser)
c.9362C>G (p.Thr3121Ser)
13g.23334505G=CA2078621369SACSc.2185+19280C= (n.2185+19280C=)
c.9398C= (p.Thr3133=)
c.6445+2917C= (n.6445+2917C=)
c.2177-5021C= (n.2177-5021C=)
c.2292-4553C= (n.2292-4553C=)
c.2319-4553C= (n.2319-4553C=)
c.2204-5021C= (n.2204-5021C=)
n.4543-5021C=
c.2186-12831C= (n.2186-12831C=)
c.2221-5021C= (n.2221-5021C=)
c.2186-11861C= (n.2186-11861C=)
c.9371C= (p.Thr3124=)
c.2186-5021C= (n.2186-5021C=)
c.2432-5021C= (n.2432-5021C=)
c.7121C= (p.Thr2374=)
c.1058-5021C= (n.1058-5021C=)
c.2130-5021C=
c.8930C= (p.Thr2977=)
c.9422C= (p.Thr3141=)
c.9389C= (p.Thr3130=)
c.9362C= (p.Thr3121=)
13g.23334505G>TCA387514587SACSc.2185+19280C>A (n.2185+19280C>A)
c.9398C>A (p.Thr3133Asn)
c.6445+2917C>A (n.6445+2917C>A)
c.2177-5021C>A (n.2177-5021C>A)
c.2292-4553C>A (n.2292-4553C>A)
c.2319-4553C>A (n.2319-4553C>A)
c.2204-5021C>A (n.2204-5021C>A)
n.4543-5021C>A
c.2186-12831C>A (n.2186-12831C>A)
c.2221-5021C>A (n.2221-5021C>A)
c.2186-11861C>A (n.2186-11861C>A)
c.9371C>A (p.Thr3124Asn)
c.2186-5021C>A (n.2186-5021C>A)
c.2432-5021C>A (n.2432-5021C>A)
c.7121C>A (p.Thr2374Asn)
c.1058-5021C>A (n.1058-5021C>A)
c.2130-5021C>A
c.8930C>A (p.Thr2977Asn)
c.9422C>A (p.Thr3141Asn)
c.9389C>A (p.Thr3130Asn)
c.9362C>A (p.Thr3121Asn)
13g.23334506T>ACA387514588SACSc.2185+19279A>T (n.2185+19279A>T)
c.9397A>T (p.Thr3133Ser)
c.6445+2916A>T (n.6445+2916A>T)
c.2177-5022A>T (n.2177-5022A>T)
c.2292-4554A>T (n.2292-4554A>T)
c.2319-4554A>T (n.2319-4554A>T)
c.2204-5022A>T (n.2204-5022A>T)
n.4543-5022A>T
c.2186-12832A>T (n.2186-12832A>T)
c.2221-5022A>T (n.2221-5022A>T)
c.2186-11862A>T (n.2186-11862A>T)
c.9370A>T (p.Thr3124Ser)
c.2186-5022A>T (n.2186-5022A>T)
c.2432-5022A>T (n.2432-5022A>T)
c.7120A>T (p.Thr2374Ser)
c.1058-5022A>T (n.1058-5022A>T)
c.2130-5022A>T
c.8929A>T (p.Thr2977Ser)
c.9421A>T (p.Thr3141Ser)
c.9388A>T (p.Thr3130Ser)
c.9361A>T (p.Thr3121Ser)
13g.23334506T>CCA387514589SACSc.2185+19279A>G (n.2185+19279A>G)
c.9397A>G (p.Thr3133Ala)
c.6445+2916A>G (n.6445+2916A>G)
c.2177-5022A>G (n.2177-5022A>G)
c.2292-4554A>G (n.2292-4554A>G)
c.2319-4554A>G (n.2319-4554A>G)
c.2204-5022A>G (n.2204-5022A>G)
n.4543-5022A>G
c.2186-12832A>G (n.2186-12832A>G)
c.2221-5022A>G (n.2221-5022A>G)
c.2186-11862A>G (n.2186-11862A>G)
c.9370A>G (p.Thr3124Ala)
c.2186-5022A>G (n.2186-5022A>G)
c.2432-5022A>G (n.2432-5022A>G)
c.7120A>G (p.Thr2374Ala)
c.1058-5022A>G (n.1058-5022A>G)
c.2130-5022A>G
c.8929A>G (p.Thr2977Ala)
c.9421A>G (p.Thr3141Ala)
c.9388A>G (p.Thr3130Ala)
c.9361A>G (p.Thr3121Ala)
 COSMIC COSMIC
13g.23334506T>GCA387514590SACSc.2185+19279A>C (n.2185+19279A>C)
c.9397A>C (p.Thr3133Pro)
c.6445+2916A>C (n.6445+2916A>C)
c.2177-5022A>C (n.2177-5022A>C)
c.2292-4554A>C (n.2292-4554A>C)
c.2319-4554A>C (n.2319-4554A>C)
c.2204-5022A>C (n.2204-5022A>C)
n.4543-5022A>C
c.2186-12832A>C (n.2186-12832A>C)
c.2221-5022A>C (n.2221-5022A>C)
c.2186-11862A>C (n.2186-11862A>C)
c.9370A>C (p.Thr3124Pro)
c.2186-5022A>C (n.2186-5022A>C)
c.2432-5022A>C (n.2432-5022A>C)
c.7120A>C (p.Thr2374Pro)
c.1058-5022A>C (n.1058-5022A>C)
c.2130-5022A>C
c.8929A>C (p.Thr2977Pro)
c.9421A>C (p.Thr3141Pro)
c.9388A>C (p.Thr3130Pro)
c.9361A>C (p.Thr3121Pro)
13g.23334507C>ACA387514591SACSc.2185+19278G>T (n.2185+19278G>T)
c.9396G>T (p.Gln3132His)
c.6445+2915G>T (n.6445+2915G>T)
c.2177-5023G>T (n.2177-5023G>T)
c.2292-4555G>T (n.2292-4555G>T)
c.2319-4555G>T (n.2319-4555G>T)
c.2204-5023G>T (n.2204-5023G>T)
n.4543-5023G>T
c.2186-12833G>T (n.2186-12833G>T)
c.2221-5023G>T (n.2221-5023G>T)
c.2186-11863G>T (n.2186-11863G>T)
c.9369G>T (p.Gln3123His)
c.2186-5023G>T (n.2186-5023G>T)
c.2432-5023G>T (n.2432-5023G>T)
c.7119G>T (p.Gln2373His)
c.1058-5023G>T (n.1058-5023G>T)
c.2130-5023G>T
c.8928G>T (p.Gln2976His)
c.9420G>T (p.Gln3140His)
c.9387G>T (p.Gln3129His)
c.9360G>T (p.Gln3120His)
13g.23334507C>GCA387514592SACSc.2185+19278G>C (n.2185+19278G>C)
c.9396G>C (p.Gln3132His)
c.6445+2915G>C (n.6445+2915G>C)
c.2177-5023G>C (n.2177-5023G>C)
c.2292-4555G>C (n.2292-4555G>C)
c.2319-4555G>C (n.2319-4555G>C)
c.2204-5023G>C (n.2204-5023G>C)
n.4543-5023G>C
c.2186-12833G>C (n.2186-12833G>C)
c.2221-5023G>C (n.2221-5023G>C)
c.2186-11863G>C (n.2186-11863G>C)
c.9369G>C (p.Gln3123His)
c.2186-5023G>C (n.2186-5023G>C)
c.2432-5023G>C (n.2432-5023G>C)
c.7119G>C (p.Gln2373His)
c.1058-5023G>C (n.1058-5023G>C)
c.2130-5023G>C
c.8928G>C (p.Gln2976His)
c.9420G>C (p.Gln3140His)
c.9387G>C (p.Gln3129His)
c.9360G>C (p.Gln3120His)
13g.23334507C>TCA483160201SACSc.2185+19278G>A (n.2185+19278G>A)
c.9396G>A (p.Gln3132=)
c.6445+2915G>A (n.6445+2915G>A)
c.2177-5023G>A (n.2177-5023G>A)
c.2292-4555G>A (n.2292-4555G>A)
c.2319-4555G>A (n.2319-4555G>A)
c.2204-5023G>A (n.2204-5023G>A)
n.4543-5023G>A
c.2186-12833G>A (n.2186-12833G>A)
c.2221-5023G>A (n.2221-5023G>A)
c.2186-11863G>A (n.2186-11863G>A)
c.9369G>A (p.Gln3123=)
c.2186-5023G>A (n.2186-5023G>A)
c.2432-5023G>A (n.2432-5023G>A)
c.7119G>A (p.Gln2373=)
c.1058-5023G>A (n.1058-5023G>A)
c.2130-5023G>A
c.8928G>A (p.Gln2976=)
c.9420G>A (p.Gln3140=)
c.9387G>A (p.Gln3129=)
c.9360G>A (p.Gln3120=)
13g.23334508T>ACA387514593SACSc.2185+19277A>T (n.2185+19277A>T)
c.9395A>T (p.Gln3132Leu)
c.6445+2914A>T (n.6445+2914A>T)
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13g.23334508T>GCA387514594SACSc.2185+19277A>C (n.2185+19277A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.9393G>A (p.Gln3131=)
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13g.23334511T>ACA387514601SACSc.2185+19274A>T (n.2185+19274A>T)
c.9392A>T (p.Gln3131Leu)
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c.9356A>T (p.Gln3119Leu)
13g.23334511T>CCA387514602SACSc.2185+19274A>G (n.2185+19274A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334511T>GCA387514603SACSc.2185+19274A>C (n.2185+19274A>C)
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13g.23334512G>ACA387514604SACSc.2185+19273C>T (n.2185+19273C>T)
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c.2186-5028C>T (n.2186-5028C>T)
c.2432-5028C>T (n.2432-5028C>T)
c.7114C>T (p.Gln2372Ter)
c.1058-5028C>T (n.1058-5028C>T)
c.2130-5028C>T
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c.9382C>T (p.Gln3128Ter)
c.9355C>T (p.Gln3119Ter)
13g.23334512G>CCA387514605SACSc.2185+19273C>G (n.2185+19273C>G)
c.9391C>G (p.Gln3131Glu)
c.6445+2910C>G (n.6445+2910C>G)
c.2177-5028C>G (n.2177-5028C>G)
c.2292-4560C>G (n.2292-4560C>G)
c.2319-4560C>G (n.2319-4560C>G)
c.2204-5028C>G (n.2204-5028C>G)
n.4543-5028C>G
c.2186-12838C>G (n.2186-12838C>G)
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c.9364C>G (p.Gln3122Glu)
c.2186-5028C>G (n.2186-5028C>G)
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c.7114C>G (p.Gln2372Glu)
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c.2130-5028C>G
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c.9382C>G (p.Gln3128Glu)
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13g.23334512G>TCA387514606SACSc.2185+19273C>A (n.2185+19273C>A)
c.9391C>A (p.Gln3131Lys)
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c.2177-5028C>A (n.2177-5028C>A)
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c.2319-4560C>A (n.2319-4560C>A)
c.2204-5028C>A (n.2204-5028C>A)
n.4543-5028C>A
c.2186-12838C>A (n.2186-12838C>A)
c.2221-5028C>A (n.2221-5028C>A)
c.2186-11868C>A (n.2186-11868C>A)
c.9364C>A (p.Gln3122Lys)
c.2186-5028C>A (n.2186-5028C>A)
c.2432-5028C>A (n.2432-5028C>A)
c.7114C>A (p.Gln2372Lys)
c.1058-5028C>A (n.1058-5028C>A)
c.2130-5028C>A
c.8923C>A (p.Gln2975Lys)
c.9415C>A (p.Gln3139Lys)
c.9382C>A (p.Gln3128Lys)
c.9355C>A (p.Gln3119Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23334513C>ACA483160213SACSc.2185+19272G>T (n.2185+19272G>T)
c.9390G>T (p.Leu3130=)
c.6445+2909G>T (n.6445+2909G>T)
c.2177-5029G>T (n.2177-5029G>T)
c.2292-4561G>T (n.2292-4561G>T)
c.2319-4561G>T (n.2319-4561G>T)
c.2204-5029G>T (n.2204-5029G>T)
n.4543-5029G>T
c.2186-12839G>T (n.2186-12839G>T)
c.2221-5029G>T (n.2221-5029G>T)
c.2186-11869G>T (n.2186-11869G>T)
c.9363G>T (p.Leu3121=)
c.2186-5029G>T (n.2186-5029G>T)
c.2432-5029G>T (n.2432-5029G>T)
c.7113G>T (p.Leu2371=)
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c.2130-5029G>T
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13g.23334513C>GCA483160214SACSc.2185+19272G>C (n.2185+19272G>C)
c.9390G>C (p.Leu3130=)
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c.2177-5029G>C (n.2177-5029G>C)
c.2292-4561G>C (n.2292-4561G>C)
c.2319-4561G>C (n.2319-4561G>C)
c.2204-5029G>C (n.2204-5029G>C)
n.4543-5029G>C
c.2186-12839G>C (n.2186-12839G>C)
c.2221-5029G>C (n.2221-5029G>C)
c.2186-11869G>C (n.2186-11869G>C)
c.9363G>C (p.Leu3121=)
c.2186-5029G>C (n.2186-5029G>C)
c.2432-5029G>C (n.2432-5029G>C)
c.7113G>C (p.Leu2371=)
c.1058-5029G>C (n.1058-5029G>C)
c.2130-5029G>C
c.8922G>C (p.Leu2974=)
c.9414G>C (p.Leu3138=)
c.9381G>C (p.Leu3127=)
c.9354G>C (p.Leu3118=)
13g.23334513C>TCA483160215SACSc.2185+19272G>A (n.2185+19272G>A)
c.9390G>A (p.Leu3130=)
c.6445+2909G>A (n.6445+2909G>A)
c.2177-5029G>A (n.2177-5029G>A)
c.2292-4561G>A (n.2292-4561G>A)
c.2319-4561G>A (n.2319-4561G>A)
c.2204-5029G>A (n.2204-5029G>A)
n.4543-5029G>A
c.2186-12839G>A (n.2186-12839G>A)
c.2221-5029G>A (n.2221-5029G>A)
c.2186-11869G>A (n.2186-11869G>A)
c.9363G>A (p.Leu3121=)
c.2186-5029G>A (n.2186-5029G>A)
c.2432-5029G>A (n.2432-5029G>A)
c.7113G>A (p.Leu2371=)
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c.2130-5029G>A
c.8922G>A (p.Leu2974=)
c.9414G>A (p.Leu3138=)
c.9381G>A (p.Leu3127=)
c.9354G>A (p.Leu3118=)
13g.23334514_23334517delCA912980214SACSc.2185+19269_2185+19272del (n.2185+19269_2185+19272del)
c.9387_9390del (p.Leu3130SerfsTer5)
c.6445+2906_6445+2909del (n.6445+2906_6445+2909del)
c.2177-5032_2177-5029del (n.2177-5032_2177-5029del)
c.2292-4564_2292-4561del (n.2292-4564_2292-4561del)
c.2319-4564_2319-4561del (n.2319-4564_2319-4561del)
c.2204-5032_2204-5029del (n.2204-5032_2204-5029del)
n.4543-5032_4543-5029del
c.2186-12842_2186-12839del (n.2186-12842_2186-12839del)
c.2221-5032_2221-5029del (n.2221-5032_2221-5029del)
c.2186-11872_2186-11869del (n.2186-11872_2186-11869del)
c.9360_9363del (p.Leu3121SerfsTer5)
c.2186-5032_2186-5029del (n.2186-5032_2186-5029del)
c.2432-5032_2432-5029del (n.2432-5032_2432-5029del)
c.7110_7113del (p.Leu2371SerfsTer5)
c.1058-5032_1058-5029del (n.1058-5032_1058-5029del)
c.2130-5032_2130-5029del
c.8919_8922del (p.Leu2974SerfsTer5)
c.9411_9414del (p.Leu3138SerfsTer5)
c.9378_9381del (p.Leu3127SerfsTer5)
c.9351_9354del (p.Leu3118SerfsTer5)
13g.23334514A=CA2078621380SACSc.2185+19271T= (n.2185+19271T=)
c.9389T= (p.Leu3130=)
c.6445+2908T= (n.6445+2908T=)
c.2177-5030T= (n.2177-5030T=)
c.2292-4562T= (n.2292-4562T=)
c.2319-4562T= (n.2319-4562T=)
c.2204-5030T= (n.2204-5030T=)
n.4543-5030T=
c.2186-12840T= (n.2186-12840T=)
c.2221-5030T= (n.2221-5030T=)
c.2186-11870T= (n.2186-11870T=)
c.9362T= (p.Leu3121=)
c.2186-5030T= (n.2186-5030T=)
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c.7112T= (p.Leu2371=)
c.1058-5030T= (n.1058-5030T=)
c.2130-5030T=
c.8921T= (p.Leu2974=)
c.9413T= (p.Leu3138=)
c.9380T= (p.Leu3127=)
c.9353T= (p.Leu3118=)
13g.23334514A>CCA387514607SACSc.2185+19271T>G (n.2185+19271T>G)
c.9389T>G (p.Leu3130Arg)
c.6445+2908T>G (n.6445+2908T>G)
c.2177-5030T>G (n.2177-5030T>G)
c.2292-4562T>G (n.2292-4562T>G)
c.2319-4562T>G (n.2319-4562T>G)
c.2204-5030T>G (n.2204-5030T>G)
n.4543-5030T>G
c.2186-12840T>G (n.2186-12840T>G)
c.2221-5030T>G (n.2221-5030T>G)
c.2186-11870T>G (n.2186-11870T>G)
c.9362T>G (p.Leu3121Arg)
c.2186-5030T>G (n.2186-5030T>G)
c.2432-5030T>G (n.2432-5030T>G)
c.7112T>G (p.Leu2371Arg)
c.1058-5030T>G (n.1058-5030T>G)
c.2130-5030T>G
c.8921T>G (p.Leu2974Arg)
c.9413T>G (p.Leu3138Arg)
c.9380T>G (p.Leu3127Arg)
c.9353T>G (p.Leu3118Arg)
13g.23334514A>GCA387514608SACSc.2185+19271T>C (n.2185+19271T>C)
c.9389T>C (p.Leu3130Pro)
c.6445+2908T>C (n.6445+2908T>C)
c.2177-5030T>C (n.2177-5030T>C)
c.2292-4562T>C (n.2292-4562T>C)
c.2319-4562T>C (n.2319-4562T>C)
c.2204-5030T>C (n.2204-5030T>C)
n.4543-5030T>C
c.2186-12840T>C (n.2186-12840T>C)
c.2221-5030T>C (n.2221-5030T>C)
c.2186-11870T>C (n.2186-11870T>C)
c.9362T>C (p.Leu3121Pro)
c.2186-5030T>C (n.2186-5030T>C)
c.2432-5030T>C (n.2432-5030T>C)
c.7112T>C (p.Leu2371Pro)
c.1058-5030T>C (n.1058-5030T>C)
c.2130-5030T>C
c.8921T>C (p.Leu2974Pro)
c.9413T>C (p.Leu3138Pro)
c.9380T>C (p.Leu3127Pro)
c.9353T>C (p.Leu3118Pro)
13g.23334514A>TCA387514609SACSc.2185+19271T>A (n.2185+19271T>A)
c.9389T>A (p.Leu3130Gln)
c.6445+2908T>A (n.6445+2908T>A)
c.2177-5030T>A (n.2177-5030T>A)
c.2292-4562T>A (n.2292-4562T>A)
c.2319-4562T>A (n.2319-4562T>A)
c.2204-5030T>A (n.2204-5030T>A)
n.4543-5030T>A
c.2186-12840T>A (n.2186-12840T>A)
c.2221-5030T>A (n.2221-5030T>A)
c.2186-11870T>A (n.2186-11870T>A)
c.9362T>A (p.Leu3121Gln)
c.2186-5030T>A (n.2186-5030T>A)
c.2432-5030T>A (n.2432-5030T>A)
c.7112T>A (p.Leu2371Gln)
c.1058-5030T>A (n.1058-5030T>A)
c.2130-5030T>A
c.8921T>A (p.Leu2974Gln)
c.9413T>A (p.Leu3138Gln)
c.9380T>A (p.Leu3127Gln)
c.9353T>A (p.Leu3118Gln)
 dbSNP
13g.23334514_23334517delinsAGACCA2078621382SACSc.2185+19268_2185+19271delinsGTCT (n.2185+19268_2185+19271delinsGTCT)
c.9386_9389delinsGTCT (p.Arg3129=)
c.6445+2905_6445+2908delinsGTCT (n.6445+2905_6445+2908delinsGTCT)
c.2177-5033_2177-5030delinsGTCT (n.2177-5033_2177-5030delinsGTCT)
c.2292-4565_2292-4562delinsGTCT (n.2292-4565_2292-4562delinsGTCT)
c.2319-4565_2319-4562delinsGTCT (n.2319-4565_2319-4562delinsGTCT)
c.2204-5033_2204-5030delinsGTCT (n.2204-5033_2204-5030delinsGTCT)
n.4543-5033_4543-5030delinsGTCT
c.2186-12843_2186-12840delinsGTCT (n.2186-12843_2186-12840delinsGTCT)
c.2221-5033_2221-5030delinsGTCT (n.2221-5033_2221-5030delinsGTCT)
c.2186-11873_2186-11870delinsGTCT (n.2186-11873_2186-11870delinsGTCT)
c.9359_9362delinsGTCT (p.Arg3120=)
c.2186-5033_2186-5030delinsGTCT (n.2186-5033_2186-5030delinsGTCT)
c.2432-5033_2432-5030delinsGTCT (n.2432-5033_2432-5030delinsGTCT)
c.7109_7112delinsGTCT (p.Arg2370=)
c.1058-5033_1058-5030delinsGTCT (n.1058-5033_1058-5030delinsGTCT)
c.2130-5033_2130-5030delinsGTCT
c.8918_8921delinsGTCT (p.Arg2973=)
c.9410_9413delinsGTCT (p.Arg3137=)
c.9377_9380delinsGTCT (p.Arg3126=)
c.9350_9353delinsGTCT (p.Arg3117=)
13g.23334515G>ACA483160216SACSc.2185+19270C>T (n.2185+19270C>T)
c.9388C>T (p.Leu3130=)
c.6445+2907C>T (n.6445+2907C>T)
c.2177-5031C>T (n.2177-5031C>T)
c.2292-4563C>T (n.2292-4563C>T)
c.2319-4563C>T (n.2319-4563C>T)
c.2204-5031C>T (n.2204-5031C>T)
n.4543-5031C>T
c.2186-12841C>T (n.2186-12841C>T)
c.2221-5031C>T (n.2221-5031C>T)
c.2186-11871C>T (n.2186-11871C>T)
c.9361C>T (p.Leu3121=)
c.2186-5031C>T (n.2186-5031C>T)
c.2432-5031C>T (n.2432-5031C>T)
c.7111C>T (p.Leu2371=)
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c.2130-5031C>T
c.8920C>T (p.Leu2974=)
c.9412C>T (p.Leu3138=)
c.9379C>T (p.Leu3127=)
c.9352C>T (p.Leu3118=)
 ClinVar dbSNP
13g.23334515G>CCA387514610SACSc.2185+19270C>G (n.2185+19270C>G)
c.9388C>G (p.Leu3130Val)
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n.4543-5031C>G
c.2186-12841C>G (n.2186-12841C>G)
c.2221-5031C>G (n.2221-5031C>G)
c.2186-11871C>G (n.2186-11871C>G)
c.9361C>G (p.Leu3121Val)
c.2186-5031C>G (n.2186-5031C>G)
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c.7111C>G (p.Leu2371Val)
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c.8920C>G (p.Leu2974Val)
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13g.23334515G>TCA387514611SACSc.2185+19270C>A (n.2185+19270C>A)
c.9388C>A (p.Leu3130Met)
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c.2177-5031C>A (n.2177-5031C>A)
c.2292-4563C>A (n.2292-4563C>A)
c.2319-4563C>A (n.2319-4563C>A)
c.2204-5031C>A (n.2204-5031C>A)
n.4543-5031C>A
c.2186-12841C>A (n.2186-12841C>A)
c.2221-5031C>A (n.2221-5031C>A)
c.2186-11871C>A (n.2186-11871C>A)
c.9361C>A (p.Leu3121Met)
c.2186-5031C>A (n.2186-5031C>A)
c.2432-5031C>A (n.2432-5031C>A)
c.7111C>A (p.Leu2371Met)
c.1058-5031C>A (n.1058-5031C>A)
c.2130-5031C>A
c.8920C>A (p.Leu2974Met)
c.9412C>A (p.Leu3138Met)
c.9379C>A (p.Leu3127Met)
c.9352C>A (p.Leu3118Met)
 gnomAD v4
13g.23334518_23334520delCA608985246SACSc.2185+19268_2185+19270del (n.2185+19268_2185+19270del)
c.9386_9388del (p.Arg3129del)
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n.4543-5033_4543-5031del
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c.9359_9361del (p.Arg3120del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334516A>CCA483160218SACSc.2185+19269T>G (n.2185+19269T>G)
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c.9360T>G (p.Arg3120=)
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c.7110T>C (p.Arg2370=)
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13g.23334516A>TCA483160219SACSc.2185+19269T>A (n.2185+19269T>A)
c.9387T>A (p.Arg3129=)
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c.2177-5032T>A (n.2177-5032T>A)
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c.2319-4564T>A (n.2319-4564T>A)
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n.4543-5032T>A
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c.2221-5032T>A (n.2221-5032T>A)
c.2186-11872T>A (n.2186-11872T>A)
c.9360T>A (p.Arg3120=)
c.2186-5032T>A (n.2186-5032T>A)
c.2432-5032T>A (n.2432-5032T>A)
c.7110T>A (p.Arg2370=)
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c.2130-5032T>A
c.8919T>A (p.Arg2973=)
c.9411T>A (p.Arg3137=)
c.9378T>A (p.Arg3126=)
c.9351T>A (p.Arg3117=)
13g.23334517C>ACA387514613SACSc.2185+19268G>T (n.2185+19268G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334517C=CA2078621392SACSc.2185+19268G= (n.2185+19268G=)
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c.2130-5033G=
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c.9350G= (p.Arg3117=)
13g.23334517C>GCA387514612SACSc.2185+19268G>C (n.2185+19268G>C)
c.9386G>C (p.Arg3129Pro)
c.6445+2905G>C (n.6445+2905G>C)
c.2177-5033G>C (n.2177-5033G>C)
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c.2204-5033G>C (n.2204-5033G>C)
n.4543-5033G>C
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c.2186-11873G>C (n.2186-11873G>C)
c.9359G>C (p.Arg3120Pro)
c.2186-5033G>C (n.2186-5033G>C)
c.2432-5033G>C (n.2432-5033G>C)
c.7109G>C (p.Arg2370Pro)
c.1058-5033G>C (n.1058-5033G>C)
c.2130-5033G>C
c.8918G>C (p.Arg2973Pro)
c.9410G>C (p.Arg3137Pro)
c.9377G>C (p.Arg3126Pro)
c.9350G>C (p.Arg3117Pro)
13g.23334517C>TCA6910632SACSc.2185+19268G>A (n.2185+19268G>A)
c.9386G>A (p.Arg3129His)
c.6445+2905G>A (n.6445+2905G>A)
c.2177-5033G>A (n.2177-5033G>A)
c.2292-4565G>A (n.2292-4565G>A)
c.2319-4565G>A (n.2319-4565G>A)
c.2204-5033G>A (n.2204-5033G>A)
n.4543-5033G>A
c.2186-12843G>A (n.2186-12843G>A)
c.2221-5033G>A (n.2221-5033G>A)
c.2186-11873G>A (n.2186-11873G>A)
c.9359G>A (p.Arg3120His)
c.2186-5033G>A (n.2186-5033G>A)
c.2432-5033G>A (n.2432-5033G>A)
c.7109G>A (p.Arg2370His)
c.1058-5033G>A (n.1058-5033G>A)
c.2130-5033G>A
c.8918G>A (p.Arg2973His)
c.9410G>A (p.Arg3137His)
c.9377G>A (p.Arg3126His)
c.9350G>A (p.Arg3117His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334518G>ACA6910633SACSc.2185+19267C>T (n.2185+19267C>T)
c.9385C>T (p.Arg3129Cys)
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n.4543-5034C>T
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c.9358C>T (p.Arg3120Cys)
c.2186-5034C>T (n.2186-5034C>T)
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c.7108C>T (p.Arg2370Cys)
c.1058-5034C>T (n.1058-5034C>T)
c.2130-5034C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334518G>CCA387514614SACSc.2185+19267C>G (n.2185+19267C>G)
c.9385C>G (p.Arg3129Gly)
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n.4543-5034C>G
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c.2186-11874C>G (n.2186-11874C>G)
c.9358C>G (p.Arg3120Gly)
c.2186-5034C>G (n.2186-5034C>G)
c.2432-5034C>G (n.2432-5034C>G)
c.7108C>G (p.Arg2370Gly)
c.1058-5034C>G (n.1058-5034C>G)
c.2130-5034C>G
c.8917C>G (p.Arg2973Gly)
c.9409C>G (p.Arg3137Gly)
c.9376C>G (p.Arg3126Gly)
c.9349C>G (p.Arg3117Gly)
13g.23334518G=CA2078621419SACSc.2185+19267C= (n.2185+19267C=)
c.9385C= (p.Arg3129=)
c.6445+2904C= (n.6445+2904C=)
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c.9358C= (p.Arg3120=)
c.2186-5034C= (n.2186-5034C=)
c.2432-5034C= (n.2432-5034C=)
c.7108C= (p.Arg2370=)
c.1058-5034C= (n.1058-5034C=)
c.2130-5034C=
c.8917C= (p.Arg2973=)
c.9409C= (p.Arg3137=)
c.9376C= (p.Arg3126=)
c.9349C= (p.Arg3117=)
13g.23334518G>TCA387514615SACSc.2185+19267C>A (n.2185+19267C>A)
c.9385C>A (p.Arg3129Ser)
c.6445+2904C>A (n.6445+2904C>A)
c.2177-5034C>A (n.2177-5034C>A)
c.2292-4566C>A (n.2292-4566C>A)
c.2319-4566C>A (n.2319-4566C>A)
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n.4543-5034C>A
c.2186-12844C>A (n.2186-12844C>A)
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c.2186-11874C>A (n.2186-11874C>A)
c.9358C>A (p.Arg3120Ser)
c.2186-5034C>A (n.2186-5034C>A)
c.2432-5034C>A (n.2432-5034C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.9355T>A (p.Cys3119Ser)
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c.8914T>A (p.Cys2972Ser)
c.9406T>A (p.Cys3136Ser)
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13g.23334522A>GCA483160229SACSc.2185+19263T>C (n.2185+19263T>C)
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n.4543-5038T>C
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c.2130-5038T>C
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c.9405T>C (p.Pro3135=)
c.9372T>C (p.Pro3124=)
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13g.23334522A>TCA483160230SACSc.2185+19263T>A (n.2185+19263T>A)
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c.9354T>A (p.Pro3118=)
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13g.23334522_23334530dupCA2573149146SACSc.2185+19255_2185+19263dup (n.2185+19255_2185+19263dup)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
13g.23334525C>TCA483160237SACSc.2185+19260G>A (n.2185+19260G>A)
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13g.23334526A>CCA387514630SACSc.2185+19259T>G (n.2185+19259T>G)
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c.2186-5042T>C (n.2186-5042T>C)
c.2432-5042T>C (n.2432-5042T>C)
c.7100T>C (p.Leu2367Pro)
c.1058-5042T>C (n.1058-5042T>C)
c.2130-5042T>C
c.8909T>C (p.Leu2970Pro)
c.9401T>C (p.Leu3134Pro)
c.9368T>C (p.Leu3123Pro)
c.9341T>C (p.Leu3114Pro)
 gnomAD v4
13g.23334526A>TCA387514632SACSc.2185+19259T>A (n.2185+19259T>A)
c.9377T>A (p.Leu3126Gln)
c.6445+2896T>A (n.6445+2896T>A)
c.2177-5042T>A (n.2177-5042T>A)
c.2292-4574T>A (n.2292-4574T>A)
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n.4543-5042T>A
c.2186-12852T>A (n.2186-12852T>A)
c.2221-5042T>A (n.2221-5042T>A)
c.2186-11882T>A (n.2186-11882T>A)
c.9350T>A (p.Leu3117Gln)
c.2186-5042T>A (n.2186-5042T>A)
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c.7100T>A (p.Leu2367Gln)
c.1058-5042T>A (n.1058-5042T>A)
c.2130-5042T>A
c.8909T>A (p.Leu2970Gln)
c.9401T>A (p.Leu3134Gln)
c.9368T>A (p.Leu3123Gln)
c.9341T>A (p.Leu3114Gln)
13g.23334527G>ACA483160239SACSc.2185+19258C>T (n.2185+19258C>T)
c.9376C>T (p.Leu3126=)
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c.2204-5043C>T (n.2204-5043C>T)
n.4543-5043C>T
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c.9349C>T (p.Leu3117=)
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c.7099C>T (p.Leu2367=)
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c.2130-5043C>T
c.8908C>T (p.Leu2970=)
c.9400C>T (p.Leu3134=)
c.9367C>T (p.Leu3123=)
c.9340C>T (p.Leu3114=)
13g.23334527G>CCA387514633SACSc.2185+19258C>G (n.2185+19258C>G)
c.9376C>G (p.Leu3126Val)
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n.4543-5043C>G
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c.7099C>G (p.Leu2367Val)
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c.8908C>G (p.Leu2970Val)
c.9400C>G (p.Leu3134Val)
c.9367C>G (p.Leu3123Val)
c.9340C>G (p.Leu3114Val)
13g.23334527G>TCA387514634SACSc.2185+19258C>A (n.2185+19258C>A)
c.9376C>A (p.Leu3126Met)
c.6445+2895C>A (n.6445+2895C>A)
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n.4543-5043C>A
c.2186-12853C>A (n.2186-12853C>A)
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c.2186-11883C>A (n.2186-11883C>A)
c.9349C>A (p.Leu3117Met)
c.2186-5043C>A (n.2186-5043C>A)
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c.7099C>A (p.Leu2367Met)
c.1058-5043C>A (n.1058-5043C>A)
c.2130-5043C>A
c.8908C>A (p.Leu2970Met)
c.9400C>A (p.Leu3134Met)
c.9367C>A (p.Leu3123Met)
c.9340C>A (p.Leu3114Met)
 gnomAD v4
13g.23334528C>ACA387514635SACSc.2185+19257G>T (n.2185+19257G>T)
c.9375G>T (p.Lys3125Asn)
c.6445+2894G>T (n.6445+2894G>T)
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c.9348G>T (p.Lys3116Asn)
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c.7098G>T (p.Lys2366Asn)
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c.9399G>T (p.Lys3133Asn)
c.9366G>T (p.Lys3122Asn)
c.9339G>T (p.Lys3113Asn)
13g.23334528C>GCA387514636SACSc.2185+19257G>C (n.2185+19257G>C)
c.9375G>C (p.Lys3125Asn)
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c.2186-12854G>C (n.2186-12854G>C)
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c.9348G>C (p.Lys3116Asn)
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c.9366G>C (p.Lys3122Asn)
c.9339G>C (p.Lys3113Asn)
 gnomAD v4
13g.23334528C>TCA483160241SACSc.2185+19257G>A (n.2185+19257G>A)
c.9375G>A (p.Lys3125=)
c.6445+2894G>A (n.6445+2894G>A)
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c.9348G>A (p.Lys3116=)
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c.7098G>A (p.Lys2366=)
c.1058-5044G>A (n.1058-5044G>A)
c.2130-5044G>A
c.8907G>A (p.Lys2969=)
c.9399G>A (p.Lys3133=)
c.9366G>A (p.Lys3122=)
c.9339G>A (p.Lys3113=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334529T>ACA387514637SACSc.2185+19256A>T (n.2185+19256A>T)
c.9374A>T (p.Lys3125Met)
c.6445+2893A>T (n.6445+2893A>T)
c.2177-5045A>T (n.2177-5045A>T)
c.2292-4577A>T (n.2292-4577A>T)
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c.2204-5045A>T (n.2204-5045A>T)
n.4543-5045A>T
c.2186-12855A>T (n.2186-12855A>T)
c.2221-5045A>T (n.2221-5045A>T)
c.2186-11885A>T (n.2186-11885A>T)
c.9347A>T (p.Lys3116Met)
c.2186-5045A>T (n.2186-5045A>T)
c.2432-5045A>T (n.2432-5045A>T)
c.7097A>T (p.Lys2366Met)
c.1058-5045A>T (n.1058-5045A>T)
c.2130-5045A>T
c.8906A>T (p.Lys2969Met)
c.9398A>T (p.Lys3133Met)
c.9365A>T (p.Lys3122Met)
c.9338A>T (p.Lys3113Met)
13g.23334529T>CCA387514638SACSc.2185+19256A>G (n.2185+19256A>G)
c.9374A>G (p.Lys3125Arg)
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c.2204-5045A>G (n.2204-5045A>G)
n.4543-5045A>G
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c.9347A>G (p.Lys3116Arg)
c.2186-5045A>G (n.2186-5045A>G)
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c.7097A>G (p.Lys2366Arg)
c.1058-5045A>G (n.1058-5045A>G)
c.2130-5045A>G
c.8906A>G (p.Lys2969Arg)
c.9398A>G (p.Lys3133Arg)
c.9365A>G (p.Lys3122Arg)
c.9338A>G (p.Lys3113Arg)
13g.23334529T>GCA387514639SACSc.2185+19256A>C (n.2185+19256A>C)
c.9374A>C (p.Lys3125Thr)
c.6445+2893A>C (n.6445+2893A>C)
c.2177-5045A>C (n.2177-5045A>C)
c.2292-4577A>C (n.2292-4577A>C)
c.2319-4577A>C (n.2319-4577A>C)
c.2204-5045A>C (n.2204-5045A>C)
n.4543-5045A>C
c.2186-12855A>C (n.2186-12855A>C)
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c.9347A>C (p.Lys3116Thr)
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c.7097A>C (p.Lys2366Thr)
c.1058-5045A>C (n.1058-5045A>C)
c.2130-5045A>C
c.8906A>C (p.Lys2969Thr)
c.9398A>C (p.Lys3133Thr)
c.9365A>C (p.Lys3122Thr)
c.9338A>C (p.Lys3113Thr)
13g.23334530T>ACA387514640SACSc.2185+19255A>T (n.2185+19255A>T)
c.9373A>T (p.Lys3125Ter)
c.6445+2892A>T (n.6445+2892A>T)
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n.4543-5046A>T
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c.2186-11886A>T (n.2186-11886A>T)
c.9346A>T (p.Lys3116Ter)
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c.2130-5046A>T
c.8905A>T (p.Lys2969Ter)
c.9397A>T (p.Lys3133Ter)
c.9364A>T (p.Lys3122Ter)
c.9337A>T (p.Lys3113Ter)
13g.23334530T>CCA387514642SACSc.2185+19255A>G (n.2185+19255A>G)
c.9373A>G (p.Lys3125Glu)
c.6445+2892A>G (n.6445+2892A>G)
c.2177-5046A>G (n.2177-5046A>G)
c.2292-4578A>G (n.2292-4578A>G)
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n.4543-5046A>G
c.2186-12856A>G (n.2186-12856A>G)
c.2221-5046A>G (n.2221-5046A>G)
c.2186-11886A>G (n.2186-11886A>G)
c.9346A>G (p.Lys3116Glu)
c.2186-5046A>G (n.2186-5046A>G)
c.2432-5046A>G (n.2432-5046A>G)
c.7096A>G (p.Lys2366Glu)
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c.2130-5046A>G
c.8905A>G (p.Lys2969Glu)
c.9397A>G (p.Lys3133Glu)
c.9364A>G (p.Lys3122Glu)
c.9337A>G (p.Lys3113Glu)
13g.23334530T>GCA387514641SACSc.2185+19255A>C (n.2185+19255A>C)
c.9373A>C (p.Lys3125Gln)
c.6445+2892A>C (n.6445+2892A>C)
c.2177-5046A>C (n.2177-5046A>C)
c.2292-4578A>C (n.2292-4578A>C)
c.2319-4578A>C (n.2319-4578A>C)
c.2204-5046A>C (n.2204-5046A>C)
n.4543-5046A>C
c.2186-12856A>C (n.2186-12856A>C)
c.2221-5046A>C (n.2221-5046A>C)
c.2186-11886A>C (n.2186-11886A>C)
c.9346A>C (p.Lys3116Gln)
c.2186-5046A>C (n.2186-5046A>C)
c.2432-5046A>C (n.2432-5046A>C)
c.7096A>C (p.Lys2366Gln)
c.1058-5046A>C (n.1058-5046A>C)
c.2130-5046A>C
c.8905A>C (p.Lys2969Gln)
c.9397A>C (p.Lys3133Gln)
c.9364A>C (p.Lys3122Gln)
c.9337A>C (p.Lys3113Gln)
13g.23334531C>ACA483160244SACSc.2185+19254G>T (n.2185+19254G>T)
c.9372G>T (p.Gly3124=)
c.6445+2891G>T (n.6445+2891G>T)
c.2177-5047G>T (n.2177-5047G>T)
c.2292-4579G>T (n.2292-4579G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23334534A>TCA483160251SACSc.2185+19251T>A (n.2185+19251T>A)
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13g.23334535A>CCA387514650SACSc.2185+19250T>G (n.2185+19250T>G)
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c.9359T>G (p.Ile3120Ser)
c.9332T>G (p.Ile3111Ser)
13g.23334535A>GCA387514651SACSc.2185+19250T>C (n.2185+19250T>C)
c.9368T>C (p.Ile3123Thr)
c.6445+2887T>C (n.6445+2887T>C)
c.2177-5051T>C (n.2177-5051T>C)
c.2292-4583T>C (n.2292-4583T>C)
c.2319-4583T>C (n.2319-4583T>C)
c.2204-5051T>C (n.2204-5051T>C)
n.4543-5051T>C
c.2186-12861T>C (n.2186-12861T>C)
c.2221-5051T>C (n.2221-5051T>C)
c.2186-11891T>C (n.2186-11891T>C)
c.9341T>C (p.Ile3114Thr)
c.2186-5051T>C (n.2186-5051T>C)
c.2432-5051T>C (n.2432-5051T>C)
c.7091T>C (p.Ile2364Thr)
c.1058-5051T>C (n.1058-5051T>C)
c.2130-5051T>C
c.8900T>C (p.Ile2967Thr)
c.9392T>C (p.Ile3131Thr)
c.9359T>C (p.Ile3120Thr)
c.9332T>C (p.Ile3111Thr)
 gnomAD v4
13g.23334535A>TCA387514652SACSc.2185+19250T>A (n.2185+19250T>A)
c.9368T>A (p.Ile3123Asn)
c.6445+2887T>A (n.6445+2887T>A)
c.2177-5051T>A (n.2177-5051T>A)
c.2292-4583T>A (n.2292-4583T>A)
c.2319-4583T>A (n.2319-4583T>A)
c.2204-5051T>A (n.2204-5051T>A)
n.4543-5051T>A
c.2186-12861T>A (n.2186-12861T>A)
c.2221-5051T>A (n.2221-5051T>A)
c.2186-11891T>A (n.2186-11891T>A)
c.9341T>A (p.Ile3114Asn)
c.2186-5051T>A (n.2186-5051T>A)
c.2432-5051T>A (n.2432-5051T>A)
c.7091T>A (p.Ile2364Asn)
c.1058-5051T>A (n.1058-5051T>A)
c.2130-5051T>A
c.8900T>A (p.Ile2967Asn)
c.9392T>A (p.Ile3131Asn)
c.9359T>A (p.Ile3120Asn)
c.9332T>A (p.Ile3111Asn)
13g.23334536T>ACA387514654SACSc.2185+19249A>T (n.2185+19249A>T)
c.9367A>T (p.Ile3123Phe)
c.6445+2886A>T (n.6445+2886A>T)
c.2177-5052A>T (n.2177-5052A>T)
c.2292-4584A>T (n.2292-4584A>T)
c.2319-4584A>T (n.2319-4584A>T)
c.2204-5052A>T (n.2204-5052A>T)
n.4543-5052A>T
c.2186-12862A>T (n.2186-12862A>T)
c.2221-5052A>T (n.2221-5052A>T)
c.2186-11892A>T (n.2186-11892A>T)
c.9340A>T (p.Ile3114Phe)
c.2186-5052A>T (n.2186-5052A>T)
c.2432-5052A>T (n.2432-5052A>T)
c.7090A>T (p.Ile2364Phe)
c.1058-5052A>T (n.1058-5052A>T)
c.2130-5052A>T
c.8899A>T (p.Ile2967Phe)
c.9391A>T (p.Ile3131Phe)
c.9358A>T (p.Ile3120Phe)
c.9331A>T (p.Ile3111Phe)
13g.23334536T>CCA387514655SACSc.2185+19249A>G (n.2185+19249A>G)
c.9367A>G (p.Ile3123Val)
c.6445+2886A>G (n.6445+2886A>G)
c.2177-5052A>G (n.2177-5052A>G)
c.2292-4584A>G (n.2292-4584A>G)
c.2319-4584A>G (n.2319-4584A>G)
c.2204-5052A>G (n.2204-5052A>G)
n.4543-5052A>G
c.2186-12862A>G (n.2186-12862A>G)
c.2221-5052A>G (n.2221-5052A>G)
c.2186-11892A>G (n.2186-11892A>G)
c.9340A>G (p.Ile3114Val)
c.2186-5052A>G (n.2186-5052A>G)
c.2432-5052A>G (n.2432-5052A>G)
c.7090A>G (p.Ile2364Val)
c.1058-5052A>G (n.1058-5052A>G)
c.2130-5052A>G
c.8899A>G (p.Ile2967Val)
c.9391A>G (p.Ile3131Val)
c.9358A>G (p.Ile3120Val)
c.9331A>G (p.Ile3111Val)
13g.23334536T>GCA387514653SACSc.2185+19249A>C (n.2185+19249A>C)
c.9367A>C (p.Ile3123Leu)
c.6445+2886A>C (n.6445+2886A>C)
c.2177-5052A>C (n.2177-5052A>C)
c.2292-4584A>C (n.2292-4584A>C)
c.2319-4584A>C (n.2319-4584A>C)
c.2204-5052A>C (n.2204-5052A>C)
n.4543-5052A>C
c.2186-12862A>C (n.2186-12862A>C)
c.2221-5052A>C (n.2221-5052A>C)
c.2186-11892A>C (n.2186-11892A>C)
c.9340A>C (p.Ile3114Leu)
c.2186-5052A>C (n.2186-5052A>C)
c.2432-5052A>C (n.2432-5052A>C)
c.7090A>C (p.Ile2364Leu)
c.1058-5052A>C (n.1058-5052A>C)
c.2130-5052A>C
c.8899A>C (p.Ile2967Leu)
c.9391A>C (p.Ile3131Leu)
c.9358A>C (p.Ile3120Leu)
c.9331A>C (p.Ile3111Leu)
 gnomAD v4
13g.23334537A=CA2078621433SACSc.2185+19248T= (n.2185+19248T=)
c.9366T= (p.His3122=)
c.6445+2885T= (n.6445+2885T=)
c.2177-5053T= (n.2177-5053T=)
c.2292-4585T= (n.2292-4585T=)
c.2319-4585T= (n.2319-4585T=)
c.2204-5053T= (n.2204-5053T=)
n.4543-5053T=
c.2186-12863T= (n.2186-12863T=)
c.2221-5053T= (n.2221-5053T=)
c.2186-11893T= (n.2186-11893T=)
c.9339T= (p.His3113=)
c.2186-5053T= (n.2186-5053T=)
c.2432-5053T= (n.2432-5053T=)
c.7089T= (p.His2363=)
c.1058-5053T= (n.1058-5053T=)
c.2130-5053T=
c.8898T= (p.His2966=)
c.9390T= (p.His3130=)
c.9357T= (p.His3119=)
c.9330T= (p.His3110=)
13g.23334537A>CCA387514657SACSc.2185+19248T>G (n.2185+19248T>G)
c.9366T>G (p.His3122Gln)
c.6445+2885T>G (n.6445+2885T>G)
c.2177-5053T>G (n.2177-5053T>G)
c.2292-4585T>G (n.2292-4585T>G)
c.2319-4585T>G (n.2319-4585T>G)
c.2204-5053T>G (n.2204-5053T>G)
n.4543-5053T>G
c.2186-12863T>G (n.2186-12863T>G)
c.2221-5053T>G (n.2221-5053T>G)
c.2186-11893T>G (n.2186-11893T>G)
c.9339T>G (p.His3113Gln)
c.2186-5053T>G (n.2186-5053T>G)
c.2432-5053T>G (n.2432-5053T>G)
c.7089T>G (p.His2363Gln)
c.1058-5053T>G (n.1058-5053T>G)
c.2130-5053T>G
c.8898T>G (p.His2966Gln)
c.9390T>G (p.His3130Gln)
c.9357T>G (p.His3119Gln)
c.9330T>G (p.His3110Gln)
13g.23334537A>GCA483160253SACSc.2185+19248T>C (n.2185+19248T>C)
c.9366T>C (p.His3122=)
c.6445+2885T>C (n.6445+2885T>C)
c.2177-5053T>C (n.2177-5053T>C)
c.2292-4585T>C (n.2292-4585T>C)
c.2319-4585T>C (n.2319-4585T>C)
c.2204-5053T>C (n.2204-5053T>C)
n.4543-5053T>C
c.2186-12863T>C (n.2186-12863T>C)
c.2221-5053T>C (n.2221-5053T>C)
c.2186-11893T>C (n.2186-11893T>C)
c.9339T>C (p.His3113=)
c.2186-5053T>C (n.2186-5053T>C)
c.2432-5053T>C (n.2432-5053T>C)
c.7089T>C (p.His2363=)
c.1058-5053T>C (n.1058-5053T>C)
c.2130-5053T>C
c.8898T>C (p.His2966=)
c.9390T>C (p.His3130=)
c.9357T>C (p.His3119=)
c.9330T>C (p.His3110=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334537A>TCA387514656SACSc.2185+19248T>A (n.2185+19248T>A)
c.9366T>A (p.His3122Gln)
c.6445+2885T>A (n.6445+2885T>A)
c.2177-5053T>A (n.2177-5053T>A)
c.2292-4585T>A (n.2292-4585T>A)
c.2319-4585T>A (n.2319-4585T>A)
c.2204-5053T>A (n.2204-5053T>A)
n.4543-5053T>A
c.2186-12863T>A (n.2186-12863T>A)
c.2221-5053T>A (n.2221-5053T>A)
c.2186-11893T>A (n.2186-11893T>A)
c.9339T>A (p.His3113Gln)
c.2186-5053T>A (n.2186-5053T>A)
c.2432-5053T>A (n.2432-5053T>A)
c.7089T>A (p.His2363Gln)
c.1058-5053T>A (n.1058-5053T>A)
c.2130-5053T>A
c.8898T>A (p.His2966Gln)
c.9390T>A (p.His3130Gln)
c.9357T>A (p.His3119Gln)
c.9330T>A (p.His3110Gln)
13g.23334538T>ACA6910634SACSc.2185+19247A>T (n.2185+19247A>T)
c.9365A>T (p.His3122Leu)
c.6445+2884A>T (n.6445+2884A>T)
c.2177-5054A>T (n.2177-5054A>T)
c.2292-4586A>T (n.2292-4586A>T)
c.2319-4586A>T (n.2319-4586A>T)
c.2204-5054A>T (n.2204-5054A>T)
n.4543-5054A>T
c.2186-12864A>T (n.2186-12864A>T)
c.2221-5054A>T (n.2221-5054A>T)
c.2186-11894A>T (n.2186-11894A>T)
c.9338A>T (p.His3113Leu)
c.2186-5054A>T (n.2186-5054A>T)
c.2432-5054A>T (n.2432-5054A>T)
c.7088A>T (p.His2363Leu)
c.1058-5054A>T (n.1058-5054A>T)
c.2130-5054A>T
c.8897A>T (p.His2966Leu)
c.9389A>T (p.His3130Leu)
c.9356A>T (p.His3119Leu)
c.9329A>T (p.His3110Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334538T>CCA387514658SACSc.2185+19247A>G (n.2185+19247A>G)
c.9365A>G (p.His3122Arg)
c.6445+2884A>G (n.6445+2884A>G)
c.2177-5054A>G (n.2177-5054A>G)
c.2292-4586A>G (n.2292-4586A>G)
c.2319-4586A>G (n.2319-4586A>G)
c.2204-5054A>G (n.2204-5054A>G)
n.4543-5054A>G
c.2186-12864A>G (n.2186-12864A>G)
c.2221-5054A>G (n.2221-5054A>G)
c.2186-11894A>G (n.2186-11894A>G)
c.9338A>G (p.His3113Arg)
c.2186-5054A>G (n.2186-5054A>G)
c.2432-5054A>G (n.2432-5054A>G)
c.7088A>G (p.His2363Arg)
c.1058-5054A>G (n.1058-5054A>G)
c.2130-5054A>G
c.8897A>G (p.His2966Arg)
c.9389A>G (p.His3130Arg)
c.9356A>G (p.His3119Arg)
c.9329A>G (p.His3110Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334538T>GCA387514659SACSc.2185+19247A>C (n.2185+19247A>C)
c.9365A>C (p.His3122Pro)
c.6445+2884A>C (n.6445+2884A>C)
c.2177-5054A>C (n.2177-5054A>C)
c.2292-4586A>C (n.2292-4586A>C)
c.2319-4586A>C (n.2319-4586A>C)
c.2204-5054A>C (n.2204-5054A>C)
n.4543-5054A>C
c.2186-12864A>C (n.2186-12864A>C)
c.2221-5054A>C (n.2221-5054A>C)
c.2186-11894A>C (n.2186-11894A>C)
c.9338A>C (p.His3113Pro)
c.2186-5054A>C (n.2186-5054A>C)
c.2432-5054A>C (n.2432-5054A>C)
c.7088A>C (p.His2363Pro)
c.1058-5054A>C (n.1058-5054A>C)
c.2130-5054A>C
c.8897A>C (p.His2966Pro)
c.9389A>C (p.His3130Pro)
c.9356A>C (p.His3119Pro)
c.9329A>C (p.His3110Pro)
13g.23334538T=CA2078621435SACSc.2185+19247A= (n.2185+19247A=)
c.9365A= (p.His3122=)
c.6445+2884A= (n.6445+2884A=)
c.2177-5054A= (n.2177-5054A=)
c.2292-4586A= (n.2292-4586A=)
c.2319-4586A= (n.2319-4586A=)
c.2204-5054A= (n.2204-5054A=)
n.4543-5054A=
c.2186-12864A= (n.2186-12864A=)
c.2221-5054A= (n.2221-5054A=)
c.2186-11894A= (n.2186-11894A=)
c.9338A= (p.His3113=)
c.2186-5054A= (n.2186-5054A=)
c.2432-5054A= (n.2432-5054A=)
c.7088A= (p.His2363=)
c.1058-5054A= (n.1058-5054A=)
c.2130-5054A=
c.8897A= (p.His2966=)
c.9389A= (p.His3130=)
c.9356A= (p.His3119=)
c.9329A= (p.His3110=)
13g.23334539G>ACA387514660SACSc.2185+19246C>T (n.2185+19246C>T)
c.9364C>T (p.His3122Tyr)
c.6445+2883C>T (n.6445+2883C>T)
c.2177-5055C>T (n.2177-5055C>T)
c.2292-4587C>T (n.2292-4587C>T)
c.2319-4587C>T (n.2319-4587C>T)
c.2204-5055C>T (n.2204-5055C>T)
n.4543-5055C>T
c.2186-12865C>T (n.2186-12865C>T)
c.2221-5055C>T (n.2221-5055C>T)
c.2186-11895C>T (n.2186-11895C>T)
c.9337C>T (p.His3113Tyr)
c.2186-5055C>T (n.2186-5055C>T)
c.2432-5055C>T (n.2432-5055C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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13g.23334543A=CA2078621446SACSc.2185+19242T= (n.2185+19242T=)
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c.2186-11899T= (n.2186-11899T=)
c.9333T= (p.Asn3111=)
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c.7083T= (p.Asn2361=)
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c.8892T= (p.Asn2964=)
c.9384T= (p.Asn3128=)
c.9351T= (p.Asn3117=)
c.9324T= (p.Asn3108=)
13g.23334543A>CCA387514671SACSc.2185+19242T>G (n.2185+19242T>G)
c.9360T>G (p.Asn3120Lys)
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n.4543-5059T>G
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c.9324T>G (p.Asn3108Lys)
13g.23334543A>GCA6910635SACSc.2185+19242T>C (n.2185+19242T>C)
c.9360T>C (p.Asn3120=)
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n.4543-5059T>C
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c.9333T>C (p.Asn3111=)
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c.7083T>C (p.Asn2361=)
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c.2130-5059T>C
c.8892T>C (p.Asn2964=)
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c.9351T>C (p.Asn3117=)
c.9324T>C (p.Asn3108=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334543A>TCA387514672SACSc.2185+19242T>A (n.2185+19242T>A)
c.9360T>A (p.Asn3120Lys)
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c.2177-5059T>A (n.2177-5059T>A)
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n.4543-5059T>A
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c.2186-11899T>A (n.2186-11899T>A)
c.9333T>A (p.Asn3111Lys)
c.2186-5059T>A (n.2186-5059T>A)
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c.7083T>A (p.Asn2361Lys)
c.1058-5059T>A (n.1058-5059T>A)
c.2130-5059T>A
c.8892T>A (p.Asn2964Lys)
c.9384T>A (p.Asn3128Lys)
c.9351T>A (p.Asn3117Lys)
c.9324T>A (p.Asn3108Lys)
13g.23334543_23334544delinsATCA2078621450SACSc.2185+19241_2185+19242delinsAT (n.2185+19241_2185+19242delinsAT)
c.9359_9360delinsAT (p.Asn3120=)
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c.2292-4592_2292-4591delinsAT (n.2292-4592_2292-4591delinsAT)
c.2319-4592_2319-4591delinsAT (n.2319-4592_2319-4591delinsAT)
c.2204-5060_2204-5059delinsAT (n.2204-5060_2204-5059delinsAT)
n.4543-5060_4543-5059delinsAT
c.2186-12870_2186-12869delinsAT (n.2186-12870_2186-12869delinsAT)
c.2221-5060_2221-5059delinsAT (n.2221-5060_2221-5059delinsAT)
c.2186-11900_2186-11899delinsAT (n.2186-11900_2186-11899delinsAT)
c.9332_9333delinsAT (p.Asn3111=)
c.2186-5060_2186-5059delinsAT (n.2186-5060_2186-5059delinsAT)
c.2432-5060_2432-5059delinsAT (n.2432-5060_2432-5059delinsAT)
c.7082_7083delinsAT (p.Asn2361=)
c.1058-5060_1058-5059delinsAT (n.1058-5060_1058-5059delinsAT)
c.2130-5060_2130-5059delinsAT
c.8891_8892delinsAT (p.Asn2964=)
c.9383_9384delinsAT (p.Asn3128=)
c.9350_9351delinsAT (p.Asn3117=)
c.9323_9324delinsAT (p.Asn3108=)
13g.23334544T>ACA387514673SACSc.2185+19241A>T (n.2185+19241A>T)
c.9359A>T (p.Asn3120Ile)
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c.2204-5060A>T (n.2204-5060A>T)
n.4543-5060A>T
c.2186-12870A>T (n.2186-12870A>T)
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c.9332A>T (p.Asn3111Ile)
c.2186-5060A>T (n.2186-5060A>T)
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c.7082A>T (p.Asn2361Ile)
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c.2130-5060A>T
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 gnomAD v4
13g.23334544T>CCA387514674SACSc.2185+19241A>G (n.2185+19241A>G)
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n.4543-5060A>G
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c.7082A>G (p.Asn2361Ser)
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c.2130-5060A>G
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 dbSNP
13g.23334544T>GCA387514675SACSc.2185+19241A>C (n.2185+19241A>C)
c.9359A>C (p.Asn3120Thr)
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n.4543-5060A>C
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c.9332A>C (p.Asn3111Thr)
c.2186-5060A>C (n.2186-5060A>C)
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13g.23334544T=CA2078621455SACSc.2185+19241A= (n.2185+19241A=)
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13g.23334545delCA1139663025SACSc.2185+19241del (n.2185+19241del)
c.9359del (p.Asn3120IlefsTer16)
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n.4543-5060del
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c.9332del (p.Asn3111IlefsTer16)
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c.7082del (p.Asn2361IlefsTer16)
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c.2130-5060del
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c.9323del (p.Asn3108IlefsTer16)
 ClinVar dbSNP
13g.23334545T>ACA387514676SACSc.2185+19240A>T (n.2185+19240A>T)
c.9358A>T (p.Asn3120Tyr)
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n.4543-5061A>T
c.2186-12871A>T (n.2186-12871A>T)
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c.2186-11901A>T (n.2186-11901A>T)
c.9331A>T (p.Asn3111Tyr)
c.2186-5061A>T (n.2186-5061A>T)
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c.7081A>T (p.Asn2361Tyr)
c.1058-5061A>T (n.1058-5061A>T)
c.2130-5061A>T
c.8890A>T (p.Asn2964Tyr)
c.9382A>T (p.Asn3128Tyr)
c.9349A>T (p.Asn3117Tyr)
c.9322A>T (p.Asn3108Tyr)
13g.23334545T>CCA387514677SACSc.2185+19240A>G (n.2185+19240A>G)
c.9358A>G (p.Asn3120Asp)
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c.9331A>G (p.Asn3111Asp)
c.2186-5061A>G (n.2186-5061A>G)
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c.7081A>G (p.Asn2361Asp)
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c.2130-5061A>G
c.8890A>G (p.Asn2964Asp)
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c.9349A>G (p.Asn3117Asp)
c.9322A>G (p.Asn3108Asp)
 gnomAD v4
13g.23334545T>GCA387514678SACSc.2185+19240A>C (n.2185+19240A>C)
c.9358A>C (p.Asn3120His)
c.6445+2877A>C (n.6445+2877A>C)
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c.2186-12871A>C (n.2186-12871A>C)
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c.2186-11901A>C (n.2186-11901A>C)
c.9331A>C (p.Asn3111His)
c.2186-5061A>C (n.2186-5061A>C)
c.2432-5061A>C (n.2432-5061A>C)
c.7081A>C (p.Asn2361His)
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c.2130-5061A>C
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c.9382A>C (p.Asn3128His)
c.9349A>C (p.Asn3117His)
c.9322A>C (p.Asn3108His)
13g.23334546A>CCA483160263SACSc.2185+19239T>G (n.2185+19239T>G)
c.9357T>G (p.Thr3119=)
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c.2432-5062T>G (n.2432-5062T>G)
c.7080T>G (p.Thr2360=)
c.1058-5062T>G (n.1058-5062T>G)
c.2130-5062T>G
c.8889T>G (p.Thr2963=)
c.9381T>G (p.Thr3127=)
c.9348T>G (p.Thr3116=)
c.9321T>G (p.Thr3107=)
13g.23334546A>GCA483160261SACSc.2185+19239T>C (n.2185+19239T>C)
c.9357T>C (p.Thr3119=)
c.6445+2876T>C (n.6445+2876T>C)
c.2177-5062T>C (n.2177-5062T>C)
c.2292-4594T>C (n.2292-4594T>C)
c.2319-4594T>C (n.2319-4594T>C)
c.2204-5062T>C (n.2204-5062T>C)
n.4543-5062T>C
c.2186-12872T>C (n.2186-12872T>C)
c.2221-5062T>C (n.2221-5062T>C)
c.2186-11902T>C (n.2186-11902T>C)
c.9330T>C (p.Thr3110=)
c.2186-5062T>C (n.2186-5062T>C)
c.2432-5062T>C (n.2432-5062T>C)
c.7080T>C (p.Thr2360=)
c.1058-5062T>C (n.1058-5062T>C)
c.2130-5062T>C
c.8889T>C (p.Thr2963=)
c.9381T>C (p.Thr3127=)
c.9348T>C (p.Thr3116=)
c.9321T>C (p.Thr3107=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334546A>TCA483160262SACSc.2185+19239T>A (n.2185+19239T>A)
c.9357T>A (p.Thr3119=)
c.6445+2876T>A (n.6445+2876T>A)
c.2177-5062T>A (n.2177-5062T>A)
c.2292-4594T>A (n.2292-4594T>A)
c.2319-4594T>A (n.2319-4594T>A)
c.2204-5062T>A (n.2204-5062T>A)
n.4543-5062T>A
c.2186-12872T>A (n.2186-12872T>A)
c.2221-5062T>A (n.2221-5062T>A)
c.2186-11902T>A (n.2186-11902T>A)
c.9330T>A (p.Thr3110=)
c.2186-5062T>A (n.2186-5062T>A)
c.2432-5062T>A (n.2432-5062T>A)
c.7080T>A (p.Thr2360=)
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c.2130-5062T>A
c.8889T>A (p.Thr2963=)
c.9381T>A (p.Thr3127=)
c.9348T>A (p.Thr3116=)
c.9321T>A (p.Thr3107=)
13g.23334547G>ACA387514679SACSc.2185+19238C>T (n.2185+19238C>T)
c.9356C>T (p.Thr3119Ile)
c.6445+2875C>T (n.6445+2875C>T)
c.2177-5063C>T (n.2177-5063C>T)
c.2292-4595C>T (n.2292-4595C>T)
c.2319-4595C>T (n.2319-4595C>T)
c.2204-5063C>T (n.2204-5063C>T)
n.4543-5063C>T
c.2186-12873C>T (n.2186-12873C>T)
c.2221-5063C>T (n.2221-5063C>T)
c.2186-11903C>T (n.2186-11903C>T)
c.9329C>T (p.Thr3110Ile)
c.2186-5063C>T (n.2186-5063C>T)
c.2432-5063C>T (n.2432-5063C>T)
c.7079C>T (p.Thr2360Ile)
c.1058-5063C>T (n.1058-5063C>T)
c.2130-5063C>T
c.8888C>T (p.Thr2963Ile)
c.9380C>T (p.Thr3127Ile)
c.9347C>T (p.Thr3116Ile)
c.9320C>T (p.Thr3107Ile)
13g.23334547G>CCA387514680SACSc.2185+19238C>G (n.2185+19238C>G)
c.9356C>G (p.Thr3119Ser)
c.6445+2875C>G (n.6445+2875C>G)
c.2177-5063C>G (n.2177-5063C>G)
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n.4543-5063C>G
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c.2186-11903C>G (n.2186-11903C>G)
c.9329C>G (p.Thr3110Ser)
c.2186-5063C>G (n.2186-5063C>G)
c.2432-5063C>G (n.2432-5063C>G)
c.7079C>G (p.Thr2360Ser)
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c.2130-5063C>G
c.8888C>G (p.Thr2963Ser)
c.9380C>G (p.Thr3127Ser)
c.9347C>G (p.Thr3116Ser)
c.9320C>G (p.Thr3107Ser)
13g.23334547G>TCA387514681SACSc.2185+19238C>A (n.2185+19238C>A)
c.9356C>A (p.Thr3119Asn)
c.6445+2875C>A (n.6445+2875C>A)
c.2177-5063C>A (n.2177-5063C>A)
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n.4543-5063C>A
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c.2221-5063C>A (n.2221-5063C>A)
c.2186-11903C>A (n.2186-11903C>A)
c.9329C>A (p.Thr3110Asn)
c.2186-5063C>A (n.2186-5063C>A)
c.2432-5063C>A (n.2432-5063C>A)
c.7079C>A (p.Thr2360Asn)
c.1058-5063C>A (n.1058-5063C>A)
c.2130-5063C>A
c.8888C>A (p.Thr2963Asn)
c.9380C>A (p.Thr3127Asn)
c.9347C>A (p.Thr3116Asn)
c.9320C>A (p.Thr3107Asn)
13g.23334548T>ACA387514683SACSc.2185+19237A>T (n.2185+19237A>T)
c.9355A>T (p.Thr3119Ser)
c.6445+2874A>T (n.6445+2874A>T)
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c.2204-5064A>T (n.2204-5064A>T)
n.4543-5064A>T
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c.2186-11904A>T (n.2186-11904A>T)
c.9328A>T (p.Thr3110Ser)
c.2186-5064A>T (n.2186-5064A>T)
c.2432-5064A>T (n.2432-5064A>T)
c.7078A>T (p.Thr2360Ser)
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c.2130-5064A>T
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c.9346A>T (p.Thr3116Ser)
c.9319A>T (p.Thr3107Ser)
13g.23334548T>CCA387514684SACSc.2185+19237A>G (n.2185+19237A>G)
c.9355A>G (p.Thr3119Ala)
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n.4543-5064A>G
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c.9328A>G (p.Thr3110Ala)
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c.7078A>G (p.Thr2360Ala)
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c.9346A>G (p.Thr3116Ala)
c.9319A>G (p.Thr3107Ala)
 ClinVar dbSNP
13g.23334548T>GCA387514682SACSc.2185+19237A>C (n.2185+19237A>C)
c.9355A>C (p.Thr3119Pro)
c.6445+2874A>C (n.6445+2874A>C)
c.2177-5064A>C (n.2177-5064A>C)
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c.9328A>C (p.Thr3110Pro)
c.2186-5064A>C (n.2186-5064A>C)
c.2432-5064A>C (n.2432-5064A>C)
c.7078A>C (p.Thr2360Pro)
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c.2130-5064A>C
c.8887A>C (p.Thr2963Pro)
c.9379A>C (p.Thr3127Pro)
c.9346A>C (p.Thr3116Pro)
c.9319A>C (p.Thr3107Pro)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334548T=CA2078621458SACSc.2185+19237A= (n.2185+19237A=)
c.9355A= (p.Thr3119=)
c.6445+2874A= (n.6445+2874A=)
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n.4543-5064A=
c.2186-12874A= (n.2186-12874A=)
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c.2186-11904A= (n.2186-11904A=)
c.9328A= (p.Thr3110=)
c.2186-5064A= (n.2186-5064A=)
c.2432-5064A= (n.2432-5064A=)
c.7078A= (p.Thr2360=)
c.1058-5064A= (n.1058-5064A=)
c.2130-5064A=
c.8887A= (p.Thr2963=)
c.9379A= (p.Thr3127=)
c.9346A= (p.Thr3116=)
c.9319A= (p.Thr3107=)
13g.23334549G>ACA483160267SACSc.2185+19236C>T (n.2185+19236C>T)
c.9354C>T (p.Asp3118=)
c.6445+2873C>T (n.6445+2873C>T)
c.2177-5065C>T (n.2177-5065C>T)
c.2292-4597C>T (n.2292-4597C>T)
c.2319-4597C>T (n.2319-4597C>T)
c.2204-5065C>T (n.2204-5065C>T)
n.4543-5065C>T
c.2186-12875C>T (n.2186-12875C>T)
c.2221-5065C>T (n.2221-5065C>T)
c.2186-11905C>T (n.2186-11905C>T)
c.9327C>T (p.Asp3109=)
c.2186-5065C>T (n.2186-5065C>T)
c.2432-5065C>T (n.2432-5065C>T)
c.7077C>T (p.Asp2359=)
c.1058-5065C>T (n.1058-5065C>T)
c.2130-5065C>T
c.8886C>T (p.Asp2962=)
c.9378C>T (p.Asp3126=)
c.9345C>T (p.Asp3115=)
c.9318C>T (p.Asp3106=)
13g.23334549G>CCA387514685SACSc.2185+19236C>G (n.2185+19236C>G)
c.9354C>G (p.Asp3118Glu)
c.6445+2873C>G (n.6445+2873C>G)
c.2177-5065C>G (n.2177-5065C>G)
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c.2319-4597C>G (n.2319-4597C>G)
c.2204-5065C>G (n.2204-5065C>G)
n.4543-5065C>G
c.2186-12875C>G (n.2186-12875C>G)
c.2221-5065C>G (n.2221-5065C>G)
c.2186-11905C>G (n.2186-11905C>G)
c.9327C>G (p.Asp3109Glu)
c.2186-5065C>G (n.2186-5065C>G)
c.2432-5065C>G (n.2432-5065C>G)
c.7077C>G (p.Asp2359Glu)
c.1058-5065C>G (n.1058-5065C>G)
c.2130-5065C>G
c.8886C>G (p.Asp2962Glu)
c.9378C>G (p.Asp3126Glu)
c.9345C>G (p.Asp3115Glu)
c.9318C>G (p.Asp3106Glu)
13g.23334549G>TCA387514686SACSc.2185+19236C>A (n.2185+19236C>A)
c.9354C>A (p.Asp3118Glu)
c.6445+2873C>A (n.6445+2873C>A)
c.2177-5065C>A (n.2177-5065C>A)
c.2292-4597C>A (n.2292-4597C>A)
c.2319-4597C>A (n.2319-4597C>A)
c.2204-5065C>A (n.2204-5065C>A)
n.4543-5065C>A
c.2186-12875C>A (n.2186-12875C>A)
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c.2186-11905C>A (n.2186-11905C>A)
c.9327C>A (p.Asp3109Glu)
c.2186-5065C>A (n.2186-5065C>A)
c.2432-5065C>A (n.2432-5065C>A)
c.7077C>A (p.Asp2359Glu)
c.1058-5065C>A (n.1058-5065C>A)
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c.9378C>A (p.Asp3126Glu)
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c.9318C>A (p.Asp3106Glu)
13g.23334550T>ACA387514687SACSc.2185+19235A>T (n.2185+19235A>T)
c.9353A>T (p.Asp3118Val)
c.6445+2872A>T (n.6445+2872A>T)
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c.2186-12876A>T (n.2186-12876A>T)
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c.2186-11906A>T (n.2186-11906A>T)
c.9326A>T (p.Asp3109Val)
c.2186-5066A>T (n.2186-5066A>T)
c.2432-5066A>T (n.2432-5066A>T)
c.7076A>T (p.Asp2359Val)
c.1058-5066A>T (n.1058-5066A>T)
c.2130-5066A>T
c.8885A>T (p.Asp2962Val)
c.9377A>T (p.Asp3126Val)
c.9344A>T (p.Asp3115Val)
c.9317A>T (p.Asp3106Val)
13g.23334550T>CCA387514688SACSc.2185+19235A>G (n.2185+19235A>G)
c.9353A>G (p.Asp3118Gly)
c.6445+2872A>G (n.6445+2872A>G)
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n.4543-5066A>G
c.2186-12876A>G (n.2186-12876A>G)
c.2221-5066A>G (n.2221-5066A>G)
c.2186-11906A>G (n.2186-11906A>G)
c.9326A>G (p.Asp3109Gly)
c.2186-5066A>G (n.2186-5066A>G)
c.2432-5066A>G (n.2432-5066A>G)
c.7076A>G (p.Asp2359Gly)
c.1058-5066A>G (n.1058-5066A>G)
c.2130-5066A>G
c.8885A>G (p.Asp2962Gly)
c.9377A>G (p.Asp3126Gly)
c.9344A>G (p.Asp3115Gly)
c.9317A>G (p.Asp3106Gly)
13g.23334550T>GCA387514689SACSc.2185+19235A>C (n.2185+19235A>C)
c.9353A>C (p.Asp3118Ala)
c.6445+2872A>C (n.6445+2872A>C)
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c.2292-4598A>C (n.2292-4598A>C)
c.2319-4598A>C (n.2319-4598A>C)
c.2204-5066A>C (n.2204-5066A>C)
n.4543-5066A>C
c.2186-12876A>C (n.2186-12876A>C)
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c.2186-11906A>C (n.2186-11906A>C)
c.9326A>C (p.Asp3109Ala)
c.2186-5066A>C (n.2186-5066A>C)
c.2432-5066A>C (n.2432-5066A>C)
c.7076A>C (p.Asp2359Ala)
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c.2130-5066A>C
c.8885A>C (p.Asp2962Ala)
c.9377A>C (p.Asp3126Ala)
c.9344A>C (p.Asp3115Ala)
c.9317A>C (p.Asp3106Ala)
13g.23334551C>ACA387514690SACSc.2185+19234G>T (n.2185+19234G>T)
c.9352G>T (p.Asp3118Tyr)
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n.4543-5067G>T
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c.9325G>T (p.Asp3109Tyr)
c.2186-5067G>T (n.2186-5067G>T)
c.2432-5067G>T (n.2432-5067G>T)
c.7075G>T (p.Asp2359Tyr)
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c.2130-5067G>T
c.8884G>T (p.Asp2962Tyr)
c.9376G>T (p.Asp3126Tyr)
c.9343G>T (p.Asp3115Tyr)
c.9316G>T (p.Asp3106Tyr)
13g.23334551C=CA2078621461SACSc.2185+19234G= (n.2185+19234G=)
c.9352G= (p.Asp3118=)
c.6445+2871G= (n.6445+2871G=)
c.2177-5067G= (n.2177-5067G=)
c.2292-4599G= (n.2292-4599G=)
c.2319-4599G= (n.2319-4599G=)
c.2204-5067G= (n.2204-5067G=)
n.4543-5067G=
c.2186-12877G= (n.2186-12877G=)
c.2221-5067G= (n.2221-5067G=)
c.2186-11907G= (n.2186-11907G=)
c.9325G= (p.Asp3109=)
c.2186-5067G= (n.2186-5067G=)
c.2432-5067G= (n.2432-5067G=)
c.7075G= (p.Asp2359=)
c.1058-5067G= (n.1058-5067G=)
c.2130-5067G=
c.8884G= (p.Asp2962=)
c.9376G= (p.Asp3126=)
c.9343G= (p.Asp3115=)
c.9316G= (p.Asp3106=)
13g.23334551C>GCA387514691SACSc.2185+19234G>C (n.2185+19234G>C)
c.9352G>C (p.Asp3118His)
c.6445+2871G>C (n.6445+2871G>C)
c.2177-5067G>C (n.2177-5067G>C)
c.2292-4599G>C (n.2292-4599G>C)
c.2319-4599G>C (n.2319-4599G>C)
c.2204-5067G>C (n.2204-5067G>C)
n.4543-5067G>C
c.2186-12877G>C (n.2186-12877G>C)
c.2221-5067G>C (n.2221-5067G>C)
c.2186-11907G>C (n.2186-11907G>C)
c.9325G>C (p.Asp3109His)
c.2186-5067G>C (n.2186-5067G>C)
c.2432-5067G>C (n.2432-5067G>C)
c.7075G>C (p.Asp2359His)
c.1058-5067G>C (n.1058-5067G>C)
c.2130-5067G>C
c.8884G>C (p.Asp2962His)
c.9376G>C (p.Asp3126His)
c.9343G>C (p.Asp3115His)
c.9316G>C (p.Asp3106His)
13g.23334551C>TCA246653438SACSc.2185+19234G>A (n.2185+19234G>A)
c.9352G>A (p.Asp3118Asn)
c.6445+2871G>A (n.6445+2871G>A)
c.2177-5067G>A (n.2177-5067G>A)
c.2292-4599G>A (n.2292-4599G>A)
c.2319-4599G>A (n.2319-4599G>A)
c.2204-5067G>A (n.2204-5067G>A)
n.4543-5067G>A
c.2186-12877G>A (n.2186-12877G>A)
c.2221-5067G>A (n.2221-5067G>A)
c.2186-11907G>A (n.2186-11907G>A)
c.9325G>A (p.Asp3109Asn)
c.2186-5067G>A (n.2186-5067G>A)
c.2432-5067G>A (n.2432-5067G>A)
c.7075G>A (p.Asp2359Asn)
c.1058-5067G>A (n.1058-5067G>A)
c.2130-5067G>A
c.8884G>A (p.Asp2962Asn)
c.9376G>A (p.Asp3126Asn)
c.9343G>A (p.Asp3115Asn)
c.9316G>A (p.Asp3106Asn)
 dbSNP
13g.23334551_23334552insGCA2559238793SACSc.2185+19233_2185+19234insC (n.2185+19233_2185+19234insC)
c.9351_9352insC (p.Asp3118ArgfsTer3)
c.6445+2870_6445+2871insC (n.6445+2870_6445+2871insC)
c.2177-5068_2177-5067insC (n.2177-5068_2177-5067insC)
c.2292-4600_2292-4599insC (n.2292-4600_2292-4599insC)
c.2319-4600_2319-4599insC (n.2319-4600_2319-4599insC)
c.2204-5068_2204-5067insC (n.2204-5068_2204-5067insC)
n.4543-5068_4543-5067insC
c.2186-12878_2186-12877insC (n.2186-12878_2186-12877insC)
c.2221-5068_2221-5067insC (n.2221-5068_2221-5067insC)
c.2186-11908_2186-11907insC (n.2186-11908_2186-11907insC)
c.9324_9325insC (p.Asp3109ArgfsTer3)
c.2186-5068_2186-5067insC (n.2186-5068_2186-5067insC)
c.2432-5068_2432-5067insC (n.2432-5068_2432-5067insC)
c.7074_7075insC (p.Asp2359ArgfsTer3)
c.1058-5068_1058-5067insC (n.1058-5068_1058-5067insC)
c.2130-5068_2130-5067insC
c.8883_8884insC (p.Asp2962ArgfsTer3)
c.9375_9376insC (p.Asp3126ArgfsTer3)
c.9342_9343insC (p.Asp3115ArgfsTer3)
c.9315_9316insC (p.Asp3106ArgfsTer3)
13g.23334552A=CA2078621464SACSc.2185+19233T= (n.2185+19233T=)
c.9351T= (p.Pro3117=)
c.6445+2870T= (n.6445+2870T=)
c.2177-5068T= (n.2177-5068T=)
c.2292-4600T= (n.2292-4600T=)
c.2319-4600T= (n.2319-4600T=)
c.2204-5068T= (n.2204-5068T=)
n.4543-5068T=
c.2186-12878T= (n.2186-12878T=)
c.2221-5068T= (n.2221-5068T=)
c.2186-11908T= (n.2186-11908T=)
c.9324T= (p.Pro3108=)
c.2186-5068T= (n.2186-5068T=)
c.2432-5068T= (n.2432-5068T=)
c.7074T= (p.Pro2358=)
c.1058-5068T= (n.1058-5068T=)
c.2130-5068T=
c.8883T= (p.Pro2961=)
c.9375T= (p.Pro3125=)
c.9342T= (p.Pro3114=)
c.9315T= (p.Pro3105=)
13g.23334552A>CCA483160270SACSc.2185+19233T>G (n.2185+19233T>G)
c.9351T>G (p.Pro3117=)
c.6445+2870T>G (n.6445+2870T>G)
c.2177-5068T>G (n.2177-5068T>G)
c.2292-4600T>G (n.2292-4600T>G)
c.2319-4600T>G (n.2319-4600T>G)
c.2204-5068T>G (n.2204-5068T>G)
n.4543-5068T>G
c.2186-12878T>G (n.2186-12878T>G)
c.2221-5068T>G (n.2221-5068T>G)
c.2186-11908T>G (n.2186-11908T>G)
c.9324T>G (p.Pro3108=)
c.2186-5068T>G (n.2186-5068T>G)
c.2432-5068T>G (n.2432-5068T>G)
c.7074T>G (p.Pro2358=)
c.1058-5068T>G (n.1058-5068T>G)
c.2130-5068T>G
c.8883T>G (p.Pro2961=)
c.9375T>G (p.Pro3125=)
c.9342T>G (p.Pro3114=)
c.9315T>G (p.Pro3105=)
13g.23334552A>GCA6910636SACSc.2185+19233T>C (n.2185+19233T>C)
c.9351T>C (p.Pro3117=)
c.6445+2870T>C (n.6445+2870T>C)
c.2177-5068T>C (n.2177-5068T>C)
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c.2319-4600T>C (n.2319-4600T>C)
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n.4543-5068T>C
c.2186-12878T>C (n.2186-12878T>C)
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c.2186-11908T>C (n.2186-11908T>C)
c.9324T>C (p.Pro3108=)
c.2186-5068T>C (n.2186-5068T>C)
c.2432-5068T>C (n.2432-5068T>C)
c.7074T>C (p.Pro2358=)
c.1058-5068T>C (n.1058-5068T>C)
c.2130-5068T>C
c.8883T>C (p.Pro2961=)
c.9375T>C (p.Pro3125=)
c.9342T>C (p.Pro3114=)
c.9315T>C (p.Pro3105=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334552A>TCA483160271SACSc.2185+19233T>A (n.2185+19233T>A)
c.9351T>A (p.Pro3117=)
c.6445+2870T>A (n.6445+2870T>A)
c.2177-5068T>A (n.2177-5068T>A)
c.2292-4600T>A (n.2292-4600T>A)
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c.2204-5068T>A (n.2204-5068T>A)
n.4543-5068T>A
c.2186-12878T>A (n.2186-12878T>A)
c.2221-5068T>A (n.2221-5068T>A)
c.2186-11908T>A (n.2186-11908T>A)
c.9324T>A (p.Pro3108=)
c.2186-5068T>A (n.2186-5068T>A)
c.2432-5068T>A (n.2432-5068T>A)
c.7074T>A (p.Pro2358=)
c.1058-5068T>A (n.1058-5068T>A)
c.2130-5068T>A
c.8883T>A (p.Pro2961=)
c.9375T>A (p.Pro3125=)
c.9342T>A (p.Pro3114=)
c.9315T>A (p.Pro3105=)
13g.23334553G>ACA387514692SACSc.2185+19232C>T (n.2185+19232C>T)
c.9350C>T (p.Pro3117Leu)
c.6445+2869C>T (n.6445+2869C>T)
c.2177-5069C>T (n.2177-5069C>T)
c.2292-4601C>T (n.2292-4601C>T)
c.2319-4601C>T (n.2319-4601C>T)
c.2204-5069C>T (n.2204-5069C>T)
n.4543-5069C>T
c.2186-12879C>T (n.2186-12879C>T)
c.2221-5069C>T (n.2221-5069C>T)
c.2186-11909C>T (n.2186-11909C>T)
c.9323C>T (p.Pro3108Leu)
c.2186-5069C>T (n.2186-5069C>T)
c.2432-5069C>T (n.2432-5069C>T)
c.7073C>T (p.Pro2358Leu)
c.1058-5069C>T (n.1058-5069C>T)
c.2130-5069C>T
c.8882C>T (p.Pro2961Leu)
c.9374C>T (p.Pro3125Leu)
c.9341C>T (p.Pro3114Leu)
c.9314C>T (p.Pro3105Leu)
 gnomAD v4
13g.23334553G>CCA387514693SACSc.2185+19232C>G (n.2185+19232C>G)
c.9350C>G (p.Pro3117Arg)
c.6445+2869C>G (n.6445+2869C>G)
c.2177-5069C>G (n.2177-5069C>G)
c.2292-4601C>G (n.2292-4601C>G)
c.2319-4601C>G (n.2319-4601C>G)
c.2204-5069C>G (n.2204-5069C>G)
n.4543-5069C>G
c.2186-12879C>G (n.2186-12879C>G)
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c.2186-11909C>G (n.2186-11909C>G)
c.9323C>G (p.Pro3108Arg)
c.2186-5069C>G (n.2186-5069C>G)
c.2432-5069C>G (n.2432-5069C>G)
c.7073C>G (p.Pro2358Arg)
c.1058-5069C>G (n.1058-5069C>G)
c.2130-5069C>G
c.8882C>G (p.Pro2961Arg)
c.9374C>G (p.Pro3125Arg)
c.9341C>G (p.Pro3114Arg)
c.9314C>G (p.Pro3105Arg)
13g.23334553G>TCA387514694SACSc.2185+19232C>A (n.2185+19232C>A)
c.9350C>A (p.Pro3117His)
c.6445+2869C>A (n.6445+2869C>A)
c.2177-5069C>A (n.2177-5069C>A)
c.2292-4601C>A (n.2292-4601C>A)
c.2319-4601C>A (n.2319-4601C>A)
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n.4543-5069C>A
c.2186-12879C>A (n.2186-12879C>A)
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c.2186-11909C>A (n.2186-11909C>A)
c.9323C>A (p.Pro3108His)
c.2186-5069C>A (n.2186-5069C>A)
c.2432-5069C>A (n.2432-5069C>A)
c.7073C>A (p.Pro2358His)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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13g.23334561A>TCA387514711SACSc.2185+19224T>A (n.2185+19224T>A)
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c.2204-5077T>A (n.2204-5077T>A)
n.4543-5077T>A
c.2186-12887T>A (n.2186-12887T>A)
c.2221-5077T>A (n.2221-5077T>A)
c.2186-11917T>A (n.2186-11917T>A)
c.9315T>A (p.Phe3105Leu)
c.2186-5077T>A (n.2186-5077T>A)
c.2432-5077T>A (n.2432-5077T>A)
c.7065T>A (p.Phe2355Leu)
c.1058-5077T>A (n.1058-5077T>A)
c.2130-5077T>A
c.8874T>A (p.Phe2958Leu)
c.9366T>A (p.Phe3122Leu)
c.9333T>A (p.Phe3111Leu)
c.9306T>A (p.Phe3102Leu)
 gnomAD v4
13g.23334562A>CCA387514714SACSc.2185+19223T>G (n.2185+19223T>G)
c.9341T>G (p.Phe3114Cys)
c.6445+2860T>G (n.6445+2860T>G)
c.2177-5078T>G (n.2177-5078T>G)
c.2292-4610T>G (n.2292-4610T>G)
c.2319-4610T>G (n.2319-4610T>G)
c.2204-5078T>G (n.2204-5078T>G)
n.4543-5078T>G
c.2186-12888T>G (n.2186-12888T>G)
c.2221-5078T>G (n.2221-5078T>G)
c.2186-11918T>G (n.2186-11918T>G)
c.9314T>G (p.Phe3105Cys)
c.2186-5078T>G (n.2186-5078T>G)
c.2432-5078T>G (n.2432-5078T>G)
c.7064T>G (p.Phe2355Cys)
c.1058-5078T>G (n.1058-5078T>G)
c.2130-5078T>G
c.8873T>G (p.Phe2958Cys)
c.9365T>G (p.Phe3122Cys)
c.9332T>G (p.Phe3111Cys)
c.9305T>G (p.Phe3102Cys)
 gnomAD v4
13g.23334562A>GCA387514713SACSc.2185+19223T>C (n.2185+19223T>C)
c.9341T>C (p.Phe3114Ser)
c.6445+2860T>C (n.6445+2860T>C)
c.2177-5078T>C (n.2177-5078T>C)
c.2292-4610T>C (n.2292-4610T>C)
c.2319-4610T>C (n.2319-4610T>C)
c.2204-5078T>C (n.2204-5078T>C)
n.4543-5078T>C
c.2186-12888T>C (n.2186-12888T>C)
c.2221-5078T>C (n.2221-5078T>C)
c.2186-11918T>C (n.2186-11918T>C)
c.9314T>C (p.Phe3105Ser)
c.2186-5078T>C (n.2186-5078T>C)
c.2432-5078T>C (n.2432-5078T>C)
c.7064T>C (p.Phe2355Ser)
c.1058-5078T>C (n.1058-5078T>C)
c.2130-5078T>C
c.8873T>C (p.Phe2958Ser)
c.9365T>C (p.Phe3122Ser)
c.9332T>C (p.Phe3111Ser)
c.9305T>C (p.Phe3102Ser)
13g.23334562A>TCA387514712SACSc.2185+19223T>A (n.2185+19223T>A)
c.9341T>A (p.Phe3114Tyr)
c.6445+2860T>A (n.6445+2860T>A)
c.2177-5078T>A (n.2177-5078T>A)
c.2292-4610T>A (n.2292-4610T>A)
c.2319-4610T>A (n.2319-4610T>A)
c.2204-5078T>A (n.2204-5078T>A)
n.4543-5078T>A
c.2186-12888T>A (n.2186-12888T>A)
c.2221-5078T>A (n.2221-5078T>A)
c.2186-11918T>A (n.2186-11918T>A)
c.9314T>A (p.Phe3105Tyr)
c.2186-5078T>A (n.2186-5078T>A)
c.2432-5078T>A (n.2432-5078T>A)
c.7064T>A (p.Phe2355Tyr)
c.1058-5078T>A (n.1058-5078T>A)
c.2130-5078T>A
c.8873T>A (p.Phe2958Tyr)
c.9365T>A (p.Phe3122Tyr)
c.9332T>A (p.Phe3111Tyr)
c.9305T>A (p.Phe3102Tyr)
13g.23334563A=CA2078621501SACSc.2185+19222T= (n.2185+19222T=)
c.9340T= (p.Phe3114=)
c.6445+2859T= (n.6445+2859T=)
c.2177-5079T= (n.2177-5079T=)
c.2292-4611T= (n.2292-4611T=)
c.2319-4611T= (n.2319-4611T=)
c.2204-5079T= (n.2204-5079T=)
n.4543-5079T=
c.2186-12889T= (n.2186-12889T=)
c.2221-5079T= (n.2221-5079T=)
c.2186-11919T= (n.2186-11919T=)
c.9313T= (p.Phe3105=)
c.2186-5079T= (n.2186-5079T=)
c.2432-5079T= (n.2432-5079T=)
c.7063T= (p.Phe2355=)
c.1058-5079T= (n.1058-5079T=)
c.2130-5079T=
c.8872T= (p.Phe2958=)
c.9364T= (p.Phe3122=)
c.9331T= (p.Phe3111=)
c.9304T= (p.Phe3102=)
13g.23334563A>CCA387514715SACSc.2185+19222T>G (n.2185+19222T>G)
c.9340T>G (p.Phe3114Val)
c.6445+2859T>G (n.6445+2859T>G)
c.2177-5079T>G (n.2177-5079T>G)
c.2292-4611T>G (n.2292-4611T>G)
c.2319-4611T>G (n.2319-4611T>G)
c.2204-5079T>G (n.2204-5079T>G)
n.4543-5079T>G
c.2186-12889T>G (n.2186-12889T>G)
c.2221-5079T>G (n.2221-5079T>G)
c.2186-11919T>G (n.2186-11919T>G)
c.9313T>G (p.Phe3105Val)
c.2186-5079T>G (n.2186-5079T>G)
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c.7063T>G (p.Phe2355Val)
c.1058-5079T>G (n.1058-5079T>G)
c.2130-5079T>G
c.8872T>G (p.Phe2958Val)
c.9364T>G (p.Phe3122Val)
c.9331T>G (p.Phe3111Val)
c.9304T>G (p.Phe3102Val)
13g.23334563A>GCA387514716SACSc.2185+19222T>C (n.2185+19222T>C)
c.9340T>C (p.Phe3114Leu)
c.6445+2859T>C (n.6445+2859T>C)
c.2177-5079T>C (n.2177-5079T>C)
c.2292-4611T>C (n.2292-4611T>C)
c.2319-4611T>C (n.2319-4611T>C)
c.2204-5079T>C (n.2204-5079T>C)
n.4543-5079T>C
c.2186-12889T>C (n.2186-12889T>C)
c.2221-5079T>C (n.2221-5079T>C)
c.2186-11919T>C (n.2186-11919T>C)
c.9313T>C (p.Phe3105Leu)
c.2186-5079T>C (n.2186-5079T>C)
c.2432-5079T>C (n.2432-5079T>C)
c.7063T>C (p.Phe2355Leu)
c.1058-5079T>C (n.1058-5079T>C)
c.2130-5079T>C
c.8872T>C (p.Phe2958Leu)
c.9364T>C (p.Phe3122Leu)
c.9331T>C (p.Phe3111Leu)
c.9304T>C (p.Phe3102Leu)
13g.23334563A>TCA6910637SACSc.2185+19222T>A (n.2185+19222T>A)
c.9340T>A (p.Phe3114Ile)
c.6445+2859T>A (n.6445+2859T>A)
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c.2292-4611T>A (n.2292-4611T>A)
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n.4543-5079T>A
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c.2186-11919T>A (n.2186-11919T>A)
c.9313T>A (p.Phe3105Ile)
c.2186-5079T>A (n.2186-5079T>A)
c.2432-5079T>A (n.2432-5079T>A)
c.7063T>A (p.Phe2355Ile)
c.1058-5079T>A (n.1058-5079T>A)
c.2130-5079T>A
c.8872T>A (p.Phe2958Ile)
c.9364T>A (p.Phe3122Ile)
c.9331T>A (p.Phe3111Ile)
c.9304T>A (p.Phe3102Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334564T>ACA483160287SACSc.2185+19221A>T (n.2185+19221A>T)
c.9339A>T (p.Thr3113=)
c.6445+2858A>T (n.6445+2858A>T)
c.2177-5080A>T (n.2177-5080A>T)
c.2292-4612A>T (n.2292-4612A>T)
c.2319-4612A>T (n.2319-4612A>T)
c.2204-5080A>T (n.2204-5080A>T)
n.4543-5080A>T
c.2186-12890A>T (n.2186-12890A>T)
c.2221-5080A>T (n.2221-5080A>T)
c.2186-11920A>T (n.2186-11920A>T)
c.9312A>T (p.Thr3104=)
c.2186-5080A>T (n.2186-5080A>T)
c.2432-5080A>T (n.2432-5080A>T)
c.7062A>T (p.Thr2354=)
c.1058-5080A>T (n.1058-5080A>T)
c.2130-5080A>T
c.8871A>T (p.Thr2957=)
c.9363A>T (p.Thr3121=)
c.9330A>T (p.Thr3110=)
c.9303A>T (p.Thr3101=)
13g.23334564T>CCA483160288SACSc.2185+19221A>G (n.2185+19221A>G)
c.9339A>G (p.Thr3113=)
c.6445+2858A>G (n.6445+2858A>G)
c.2177-5080A>G (n.2177-5080A>G)
c.2292-4612A>G (n.2292-4612A>G)
c.2319-4612A>G (n.2319-4612A>G)
c.2204-5080A>G (n.2204-5080A>G)
n.4543-5080A>G
c.2186-12890A>G (n.2186-12890A>G)
c.2221-5080A>G (n.2221-5080A>G)
c.2186-11920A>G (n.2186-11920A>G)
c.9312A>G (p.Thr3104=)
c.2186-5080A>G (n.2186-5080A>G)
c.2432-5080A>G (n.2432-5080A>G)
c.7062A>G (p.Thr2354=)
c.1058-5080A>G (n.1058-5080A>G)
c.2130-5080A>G
c.8871A>G (p.Thr2957=)
c.9363A>G (p.Thr3121=)
c.9330A>G (p.Thr3110=)
c.9303A>G (p.Thr3101=)
 gnomAD v4
13g.23334564T>GCA483160289SACSc.2185+19221A>C (n.2185+19221A>C)
c.9339A>C (p.Thr3113=)
c.6445+2858A>C (n.6445+2858A>C)
c.2177-5080A>C (n.2177-5080A>C)
c.2292-4612A>C (n.2292-4612A>C)
c.2319-4612A>C (n.2319-4612A>C)
c.2204-5080A>C (n.2204-5080A>C)
n.4543-5080A>C
c.2186-12890A>C (n.2186-12890A>C)
c.2221-5080A>C (n.2221-5080A>C)
c.2186-11920A>C (n.2186-11920A>C)
c.9312A>C (p.Thr3104=)
c.2186-5080A>C (n.2186-5080A>C)
c.2432-5080A>C (n.2432-5080A>C)
c.7062A>C (p.Thr2354=)
c.1058-5080A>C (n.1058-5080A>C)
c.2130-5080A>C
c.8871A>C (p.Thr2957=)
c.9363A>C (p.Thr3121=)
c.9330A>C (p.Thr3110=)
c.9303A>C (p.Thr3101=)
13g.23334565delCA2580614616SACSc.2185+19220del (n.2185+19220del)
c.9338del (p.Thr3113AsnfsTer23)
c.6445+2857del (n.6445+2857del)
c.2177-5081del (n.2177-5081del)
c.2292-4613del (n.2292-4613del)
c.2319-4613del (n.2319-4613del)
c.2204-5081del (n.2204-5081del)
n.4543-5081del
c.2186-12891del (n.2186-12891del)
c.2221-5081del (n.2221-5081del)
c.2186-11921del (n.2186-11921del)
c.9311del (p.Thr3104AsnfsTer23)
c.2186-5081del (n.2186-5081del)
c.2432-5081del (n.2432-5081del)
c.7061del (p.Thr2354AsnfsTer23)
c.1058-5081del (n.1058-5081del)
c.2130-5081del
c.8870del (p.Thr2957AsnfsTer23)
c.9362del (p.Thr3121AsnfsTer23)
c.9329del (p.Thr3110AsnfsTer23)
c.9302del (p.Thr3101AsnfsTer23)
 ClinVar
13g.23334565G>ACA387514717SACSc.2185+19220C>T (n.2185+19220C>T)
c.9338C>T (p.Thr3113Ile)
c.6445+2857C>T (n.6445+2857C>T)
c.2177-5081C>T (n.2177-5081C>T)
c.2292-4613C>T (n.2292-4613C>T)
c.2319-4613C>T (n.2319-4613C>T)
c.2204-5081C>T (n.2204-5081C>T)
n.4543-5081C>T
c.2186-12891C>T (n.2186-12891C>T)
c.2221-5081C>T (n.2221-5081C>T)
c.2186-11921C>T (n.2186-11921C>T)
c.9311C>T (p.Thr3104Ile)
c.2186-5081C>T (n.2186-5081C>T)
c.2432-5081C>T (n.2432-5081C>T)
c.7061C>T (p.Thr2354Ile)
c.1058-5081C>T (n.1058-5081C>T)
c.2130-5081C>T
c.8870C>T (p.Thr2957Ile)
c.9362C>T (p.Thr3121Ile)
c.9329C>T (p.Thr3110Ile)
c.9302C>T (p.Thr3101Ile)
 gnomAD v4
13g.23334565G>CCA387514719SACSc.2185+19220C>G (n.2185+19220C>G)
c.9338C>G (p.Thr3113Arg)
c.6445+2857C>G (n.6445+2857C>G)
c.2177-5081C>G (n.2177-5081C>G)
c.2292-4613C>G (n.2292-4613C>G)
c.2319-4613C>G (n.2319-4613C>G)
c.2204-5081C>G (n.2204-5081C>G)
n.4543-5081C>G
c.2186-12891C>G (n.2186-12891C>G)
c.2221-5081C>G (n.2221-5081C>G)
c.2186-11921C>G (n.2186-11921C>G)
c.9311C>G (p.Thr3104Arg)
c.2186-5081C>G (n.2186-5081C>G)
c.2432-5081C>G (n.2432-5081C>G)
c.7061C>G (p.Thr2354Arg)
c.1058-5081C>G (n.1058-5081C>G)
c.2130-5081C>G
c.8870C>G (p.Thr2957Arg)
c.9362C>G (p.Thr3121Arg)
c.9329C>G (p.Thr3110Arg)
c.9302C>G (p.Thr3101Arg)
13g.23334565G>TCA387514718SACSc.2185+19220C>A (n.2185+19220C>A)
c.9338C>A (p.Thr3113Lys)
c.6445+2857C>A (n.6445+2857C>A)
c.2177-5081C>A (n.2177-5081C>A)
c.2292-4613C>A (n.2292-4613C>A)
c.2319-4613C>A (n.2319-4613C>A)
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n.4543-5081C>A
c.2186-12891C>A (n.2186-12891C>A)
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c.2186-11921C>A (n.2186-11921C>A)
c.9311C>A (p.Thr3104Lys)
c.2186-5081C>A (n.2186-5081C>A)
c.2432-5081C>A (n.2432-5081C>A)
c.7061C>A (p.Thr2354Lys)
c.1058-5081C>A (n.1058-5081C>A)
c.2130-5081C>A
c.8870C>A (p.Thr2957Lys)
c.9362C>A (p.Thr3121Lys)
c.9329C>A (p.Thr3110Lys)
c.9302C>A (p.Thr3101Lys)
13g.23334566T>ACA387514720SACSc.2185+19219A>T (n.2185+19219A>T)
c.9337A>T (p.Thr3113Ser)
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n.4543-5082A>T
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c.7060A>T (p.Thr2354Ser)
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c.2130-5082A>T
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13g.23334566T>CCA6910638SACSc.2185+19219A>G (n.2185+19219A>G)
c.9337A>G (p.Thr3113Ala)
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n.4543-5082A>G
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c.7060A>G (p.Thr2354Ala)
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c.2130-5082A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334566T>GCA387514721SACSc.2185+19219A>C (n.2185+19219A>C)
c.9337A>C (p.Thr3113Pro)
c.6445+2856A>C (n.6445+2856A>C)
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c.2204-5082A>C (n.2204-5082A>C)
n.4543-5082A>C
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c.2186-11922A>C (n.2186-11922A>C)
c.9310A>C (p.Thr3104Pro)
c.2186-5082A>C (n.2186-5082A>C)
c.2432-5082A>C (n.2432-5082A>C)
c.7060A>C (p.Thr2354Pro)
c.1058-5082A>C (n.1058-5082A>C)
c.2130-5082A>C
c.8869A>C (p.Thr2957Pro)
c.9361A>C (p.Thr3121Pro)
c.9328A>C (p.Thr3110Pro)
c.9301A>C (p.Thr3101Pro)
 gnomAD v4
13g.23334566T=CA2078621504SACSc.2185+19219A= (n.2185+19219A=)
c.9337A= (p.Thr3113=)
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c.9310A= (p.Thr3104=)
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c.2432-5082A= (n.2432-5082A=)
c.7060A= (p.Thr2354=)
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c.2130-5082A=
c.8869A= (p.Thr2957=)
c.9361A= (p.Thr3121=)
c.9328A= (p.Thr3110=)
c.9301A= (p.Thr3101=)
13g.23334567C>ACA387514722SACSc.2185+19218G>T (n.2185+19218G>T)
c.9336G>T (p.Met3112Ile)
c.6445+2855G>T (n.6445+2855G>T)
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n.4543-5083G>T
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c.9309G>T (p.Met3103Ile)
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c.7059G>T (p.Met2353Ile)
c.1058-5083G>T (n.1058-5083G>T)
c.2130-5083G>T
c.8868G>T (p.Met2956Ile)
c.9360G>T (p.Met3120Ile)
c.9327G>T (p.Met3109Ile)
c.9300G>T (p.Met3100Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23334567C>GCA387514723SACSc.2185+19218G>C (n.2185+19218G>C)
c.9336G>C (p.Met3112Ile)
c.6445+2855G>C (n.6445+2855G>C)
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c.2204-5083G>C (n.2204-5083G>C)
n.4543-5083G>C
c.2186-12893G>C (n.2186-12893G>C)
c.2221-5083G>C (n.2221-5083G>C)
c.2186-11923G>C (n.2186-11923G>C)
c.9309G>C (p.Met3103Ile)
c.2186-5083G>C (n.2186-5083G>C)
c.2432-5083G>C (n.2432-5083G>C)
c.7059G>C (p.Met2353Ile)
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c.2130-5083G>C
c.8868G>C (p.Met2956Ile)
c.9360G>C (p.Met3120Ile)
c.9327G>C (p.Met3109Ile)
c.9300G>C (p.Met3100Ile)
13g.23334567C>TCA387514724SACSc.2185+19218G>A (n.2185+19218G>A)
c.9336G>A (p.Met3112Ile)
c.6445+2855G>A (n.6445+2855G>A)
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n.4543-5083G>A
c.2186-12893G>A (n.2186-12893G>A)
c.2221-5083G>A (n.2221-5083G>A)
c.2186-11923G>A (n.2186-11923G>A)
c.9309G>A (p.Met3103Ile)
c.2186-5083G>A (n.2186-5083G>A)
c.2432-5083G>A (n.2432-5083G>A)
c.7059G>A (p.Met2353Ile)
c.1058-5083G>A (n.1058-5083G>A)
c.2130-5083G>A
c.8868G>A (p.Met2956Ile)
c.9360G>A (p.Met3120Ile)
c.9327G>A (p.Met3109Ile)
c.9300G>A (p.Met3100Ile)
13g.23334568A=CA2078621509SACSc.2185+19217T= (n.2185+19217T=)
c.9335T= (p.Met3112=)
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c.2292-4616T= (n.2292-4616T=)
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c.2204-5084T= (n.2204-5084T=)
n.4543-5084T=
c.2186-12894T= (n.2186-12894T=)
c.2221-5084T= (n.2221-5084T=)
c.2186-11924T= (n.2186-11924T=)
c.9308T= (p.Met3103=)
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c.2432-5084T= (n.2432-5084T=)
c.7058T= (p.Met2353=)
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c.2130-5084T=
c.8867T= (p.Met2956=)
c.9359T= (p.Met3120=)
c.9326T= (p.Met3109=)
c.9299T= (p.Met3100=)
13g.23334568A>CCA387514725SACSc.2185+19217T>G (n.2185+19217T>G)
c.9335T>G (p.Met3112Arg)
c.6445+2854T>G (n.6445+2854T>G)
c.2177-5084T>G (n.2177-5084T>G)
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c.2204-5084T>G (n.2204-5084T>G)
n.4543-5084T>G
c.2186-12894T>G (n.2186-12894T>G)
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c.9308T>G (p.Met3103Arg)
c.2186-5084T>G (n.2186-5084T>G)
c.2432-5084T>G (n.2432-5084T>G)
c.7058T>G (p.Met2353Arg)
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c.2130-5084T>G
c.8867T>G (p.Met2956Arg)
c.9359T>G (p.Met3120Arg)
c.9326T>G (p.Met3109Arg)
c.9299T>G (p.Met3100Arg)
13g.23334568A>GCA387514726SACSc.2185+19217T>C (n.2185+19217T>C)
c.9335T>C (p.Met3112Thr)
c.6445+2854T>C (n.6445+2854T>C)
c.2177-5084T>C (n.2177-5084T>C)
c.2292-4616T>C (n.2292-4616T>C)
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n.4543-5084T>C
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c.2186-11924T>C (n.2186-11924T>C)
c.9308T>C (p.Met3103Thr)
c.2186-5084T>C (n.2186-5084T>C)
c.2432-5084T>C (n.2432-5084T>C)
c.7058T>C (p.Met2353Thr)
c.1058-5084T>C (n.1058-5084T>C)
c.2130-5084T>C
c.8867T>C (p.Met2956Thr)
c.9359T>C (p.Met3120Thr)
c.9326T>C (p.Met3109Thr)
c.9299T>C (p.Met3100Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334568A>TCA387514727SACSc.2185+19217T>A (n.2185+19217T>A)
c.9335T>A (p.Met3112Lys)
c.6445+2854T>A (n.6445+2854T>A)
c.2177-5084T>A (n.2177-5084T>A)
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c.2204-5084T>A (n.2204-5084T>A)
n.4543-5084T>A
c.2186-12894T>A (n.2186-12894T>A)
c.2221-5084T>A (n.2221-5084T>A)
c.2186-11924T>A (n.2186-11924T>A)
c.9308T>A (p.Met3103Lys)
c.2186-5084T>A (n.2186-5084T>A)
c.2432-5084T>A (n.2432-5084T>A)
c.7058T>A (p.Met2353Lys)
c.1058-5084T>A (n.1058-5084T>A)
c.2130-5084T>A
c.8867T>A (p.Met2956Lys)
c.9359T>A (p.Met3120Lys)
c.9326T>A (p.Met3109Lys)
c.9299T>A (p.Met3100Lys)
13g.23334569T>ACA387514728SACSc.2185+19216A>T (n.2185+19216A>T)
c.9334A>T (p.Met3112Leu)
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c.2177-5085A>T (n.2177-5085A>T)
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n.4543-5085A>T
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c.2186-11925A>T (n.2186-11925A>T)
c.9307A>T (p.Met3103Leu)
c.2186-5085A>T (n.2186-5085A>T)
c.2432-5085A>T (n.2432-5085A>T)
c.7057A>T (p.Met2353Leu)
c.1058-5085A>T (n.1058-5085A>T)
c.2130-5085A>T
c.8866A>T (p.Met2956Leu)
c.9358A>T (p.Met3120Leu)
c.9325A>T (p.Met3109Leu)
c.9298A>T (p.Met3100Leu)
13g.23334569T>CCA387514729SACSc.2185+19216A>G (n.2185+19216A>G)
c.9334A>G (p.Met3112Val)
c.6445+2853A>G (n.6445+2853A>G)
c.2177-5085A>G (n.2177-5085A>G)
c.2292-4617A>G (n.2292-4617A>G)
c.2319-4617A>G (n.2319-4617A>G)
c.2204-5085A>G (n.2204-5085A>G)
n.4543-5085A>G
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c.2186-11925A>G (n.2186-11925A>G)
c.9307A>G (p.Met3103Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334576dupCA2695217791SACSc.2185+19214dup (n.2185+19214dup)
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13g.23334576delCA483160295SACSc.2185+19214del (n.2185+19214del)
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c.9304T>C (p.Leu3102=)
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c.7054T>C (p.Leu2352=)
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13g.23334572A>TCA387514736SACSc.2185+19213T>A (n.2185+19213T>A)
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c.7054T>A (p.Leu2352Ile)
c.1058-5088T>A (n.1058-5088T>A)
c.2130-5088T>A
c.8863T>A (p.Leu2955Ile)
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13g.23334573A>CCA387514737SACSc.2185+19212T>G (n.2185+19212T>G)
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13g.23334574A=CA2078621531SACSc.2185+19211T= (n.2185+19211T=)
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13g.23334574A>GCA387514740SACSc.2185+19211T>C (n.2185+19211T>C)
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n.4543-5090T>C
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c.9302T>C (p.Phe3101Ser)
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c.7052T>C (p.Phe2351Ser)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23334575A>CCA387514743SACSc.2185+19210T>G (n.2185+19210T>G)
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n.4543-5091T>C
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c.9301T>C (p.Phe3101Leu)
c.2186-5091T>C (n.2186-5091T>C)
c.2432-5091T>C (n.2432-5091T>C)
c.7051T>C (p.Phe2351Leu)
c.1058-5091T>C (n.1058-5091T>C)
c.2130-5091T>C
c.8860T>C (p.Phe2954Leu)
c.9352T>C (p.Phe3118Leu)
c.9319T>C (p.Phe3107Leu)
c.9292T>C (p.Phe3098Leu)
13g.23334575A>TCA387514742SACSc.2185+19210T>A (n.2185+19210T>A)
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c.9301T>A (p.Phe3101Ile)
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c.2130-5091T>A
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c.9352T>A (p.Phe3118Ile)
c.9319T>A (p.Phe3107Ile)
c.9292T>A (p.Phe3098Ile)
13g.23334576A=CA2078621535SACSc.2185+19209T= (n.2185+19209T=)
c.9327T= (p.Ser3109=)
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c.9300T>G (p.Ser3100=)
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13g.23334576A>GCA483160300SACSc.2185+19209T>C (n.2185+19209T>C)
c.9327T>C (p.Ser3109=)
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c.9300T>C (p.Ser3100=)
c.2186-5092T>C (n.2186-5092T>C)
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c.7050T>C (p.Ser2350=)
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c.9318T>C (p.Ser3106=)
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13g.23334576A>TCA483160301SACSc.2185+19209T>A (n.2185+19209T>A)
c.9327T>A (p.Ser3109=)
c.6445+2846T>A (n.6445+2846T>A)
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c.2319-4624T>A (n.2319-4624T>A)
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c.2186-12902T>A (n.2186-12902T>A)
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13g.23334576_23334577delinsAGCA2078621534SACSc.2185+19208_2185+19209delinsCT (n.2185+19208_2185+19209delinsCT)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
13g.23334578A>CCA387514747SACSc.2185+19207T>G (n.2185+19207T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23334581T>GCA483160304SACSc.2185+19204A>C (n.2185+19204A>C)
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c.9295A>C (p.Arg3099=)
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c.7045A>C (p.Arg2349=)
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c.2130-5097A>C
c.8854A>C (p.Arg2952=)
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c.9313A>C (p.Arg3105=)
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13g.23334582G>ACA483160305SACSc.2185+19203C>T (n.2185+19203C>T)
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n.4543-5098C>T
c.2186-12908C>T (n.2186-12908C>T)
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c.9294C>T (p.Ile3098=)
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c.7044C>T (p.Ile2348=)
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13g.23334582G>CCA387514757SACSc.2185+19203C>G (n.2185+19203C>G)
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c.9312C>G (p.Ile3104Met)
c.9285C>G (p.Ile3095Met)
13g.23334582G>TCA483160307SACSc.2185+19203C>A (n.2185+19203C>A)
c.9321C>A (p.Ile3107=)
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c.2186-11938C>A (n.2186-11938C>A)
c.9294C>A (p.Ile3098=)
c.2186-5098C>A (n.2186-5098C>A)
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c.7044C>A (p.Ile2348=)
c.1058-5098C>A (n.1058-5098C>A)
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c.9312C>A (p.Ile3104=)
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13g.23334583delCA2697551684SACSc.2185+19202del (n.2185+19202del)
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 ClinVar
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c.9320T>G (p.Ile3107Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334583A>GCA387514760SACSc.2185+19202T>C (n.2185+19202T>C)
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c.9284T>C (p.Ile3095Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334583A>TCA387514759SACSc.2185+19202T>A (n.2185+19202T>A)
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c.9311T>A (p.Ile3104Asn)
c.9284T>A (p.Ile3095Asn)
13g.23334584T>ACA387514761SACSc.2185+19201A>T (n.2185+19201A>T)
c.9319A>T (p.Ile3107Phe)
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c.9283A>T (p.Ile3095Phe)
 dbSNP
13g.23334584T>CCA6910640SACSc.2185+19201A>G (n.2185+19201A>G)
c.9319A>G (p.Ile3107Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334584T>GCA387514762SACSc.2185+19201A>C (n.2185+19201A>C)
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c.2186-11940A>C (n.2186-11940A>C)
c.9292A>C (p.Ile3098Leu)
c.2186-5100A>C (n.2186-5100A>C)
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c.7042A>C (p.Ile2348Leu)
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13g.23334584T=CA2078621549SACSc.2185+19201A= (n.2185+19201A=)
c.9319A= (p.Ile3107=)
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c.7042A= (p.Ile2348=)
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c.9310A= (p.Ile3104=)
c.9283A= (p.Ile3095=)
13g.23334584dupCA2697551685SACSc.2185+19201dup (n.2185+19201dup)
c.9319dup (p.Ile3107AsnfsTer12)
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n.4543-5100dup
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c.2186-11940dup (n.2186-11940dup)
c.9292dup (p.Ile3098AsnfsTer12)
c.2186-5100dup (n.2186-5100dup)
c.2432-5100dup (n.2432-5100dup)
c.7042dup (p.Ile2348AsnfsTer12)
c.1058-5100dup (n.1058-5100dup)
c.2130-5100dup
c.8851dup (p.Ile2951AsnfsTer12)
c.9343dup (p.Ile3115AsnfsTer12)
c.9310dup (p.Ile3104AsnfsTer12)
c.9283dup (p.Ile3095AsnfsTer12)
 ClinVar
13g.23334585A>CCA387514763SACSc.2185+19200T>G (n.2185+19200T>G)
c.9318T>G (p.Asp3106Glu)
c.6445+2837T>G (n.6445+2837T>G)
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n.4543-5101T>G
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c.2186-5101T>G (n.2186-5101T>G)
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c.7041T>G (p.Asp2347Glu)
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13g.23334585A>GCA483160310SACSc.2185+19200T>C (n.2185+19200T>C)
c.9318T>C (p.Asp3106=)
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c.7041T>C (p.Asp2347=)
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c.2130-5101T>C
c.8850T>C (p.Asp2950=)
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c.9282T>C (p.Asp3094=)
13g.23334585A>TCA387514764SACSc.2185+19200T>A (n.2185+19200T>A)
c.9318T>A (p.Asp3106Glu)
c.6445+2837T>A (n.6445+2837T>A)
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c.9309T>A (p.Asp3103Glu)
c.9282T>A (p.Asp3094Glu)
13g.23334586_23334588delCA2622328936SACSc.2185+19198_2185+19200del (n.2185+19198_2185+19200del)
c.9316_9318del (p.Asp3106del)
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c.2186-11943_2186-11941del (n.2186-11943_2186-11941del)
c.9289_9291del (p.Asp3097del)
c.2186-5103_2186-5101del (n.2186-5103_2186-5101del)
c.2432-5103_2432-5101del (n.2432-5103_2432-5101del)
c.7039_7041del (p.Asp2347del)
c.1058-5103_1058-5101del (n.1058-5103_1058-5101del)
c.2130-5103_2130-5101del
c.8848_8850del (p.Asp2950del)
c.9340_9342del (p.Asp3114del)
c.9307_9309del (p.Asp3103del)
c.9280_9282del (p.Asp3094del)
 gnomAD v4
13g.23334586T>ACA387514765SACSc.2185+19199A>T (n.2185+19199A>T)
c.9317A>T (p.Asp3106Val)
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13g.23334586T>CCA387514766SACSc.2185+19199A>G (n.2185+19199A>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched