Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334444_23334460delCA2573149145SACSc.2185+19326_2185+19342del (n.2185+19326_2185+19342del)
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c.7167_7183del (p.Cys2389Ter)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
13g.23334456A>TCA387514478SACSc.2185+19329T>A (n.2185+19329T>A)
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13g.23334458A>CCA387514483SACSc.2185+19327T>G (n.2185+19327T>G)
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c.2130-4974T>C
c.8977T>C (p.Phe2993Leu)
c.9469T>C (p.Phe3157Leu)
c.9436T>C (p.Phe3146Leu)
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c.9445T>A (p.Phe3149Ile)
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n.4543-4974T>A
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c.9418T>A (p.Phe3140Ile)
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c.2432-4974T>A (n.2432-4974T>A)
c.7168T>A (p.Phe2390Ile)
c.1058-4974T>A (n.1058-4974T>A)
c.2130-4974T>A
c.8977T>A (p.Phe2993Ile)
c.9469T>A (p.Phe3157Ile)
c.9436T>A (p.Phe3146Ile)
c.9409T>A (p.Phe3137Ile)
13g.23334460_23334462delCA2622328930SACSc.2185+19325_2185+19327del (n.2185+19325_2185+19327del)
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n.4543-4976_4543-4974del
c.2186-12786_2186-12784del (n.2186-12786_2186-12784del)
c.2221-4976_2221-4974del (n.2221-4976_2221-4974del)
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c.9416_9418del (p.Cys3139del)
c.2186-4976_2186-4974del (n.2186-4976_2186-4974del)
c.2432-4976_2432-4974del (n.2432-4976_2432-4974del)
c.7166_7168del (p.Cys2389del)
c.1058-4976_1058-4974del (n.1058-4976_1058-4974del)
c.2130-4976_2130-4974del
c.8975_8977del (p.Cys2992del)
c.9467_9469del (p.Cys3156del)
c.9434_9436del (p.Cys3145del)
c.9407_9409del (p.Cys3136del)
 gnomAD v4
13g.23334459A>CCA387514485SACSc.2185+19326T>G (n.2185+19326T>G)
c.9444T>G (p.Cys3148Trp)
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c.2177-4975T>G (n.2177-4975T>G)
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n.4543-4975T>G
c.2186-12785T>G (n.2186-12785T>G)
c.2221-4975T>G (n.2221-4975T>G)
c.2186-11815T>G (n.2186-11815T>G)
c.9417T>G (p.Cys3139Trp)
c.2186-4975T>G (n.2186-4975T>G)
c.2432-4975T>G (n.2432-4975T>G)
c.7167T>G (p.Cys2389Trp)
c.1058-4975T>G (n.1058-4975T>G)
c.2130-4975T>G
c.8976T>G (p.Cys2992Trp)
c.9468T>G (p.Cys3156Trp)
c.9435T>G (p.Cys3145Trp)
c.9408T>G (p.Cys3136Trp)
13g.23334459A>GCA483159885SACSc.2185+19326T>C (n.2185+19326T>C)
c.9444T>C (p.Cys3148=)
c.6445+2963T>C (n.6445+2963T>C)
c.2177-4975T>C (n.2177-4975T>C)
c.2292-4507T>C (n.2292-4507T>C)
c.2319-4507T>C (n.2319-4507T>C)
c.2204-4975T>C (n.2204-4975T>C)
n.4543-4975T>C
c.2186-12785T>C (n.2186-12785T>C)
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c.2186-11815T>C (n.2186-11815T>C)
c.9417T>C (p.Cys3139=)
c.2186-4975T>C (n.2186-4975T>C)
c.2432-4975T>C (n.2432-4975T>C)
c.7167T>C (p.Cys2389=)
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c.2130-4975T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334460C>GCA387514488SACSc.2185+19325G>C (n.2185+19325G>C)
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13g.23334460C>TCA387514489SACSc.2185+19325G>A (n.2185+19325G>A)
c.9443G>A (p.Cys3148Tyr)
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13g.23334461A>CCA387514490SACSc.2185+19324T>G (n.2185+19324T>G)
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13g.23334461A>GCA387514491SACSc.2185+19324T>C (n.2185+19324T>C)
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c.9406T>C (p.Cys3136Arg)
13g.23334461A>TCA387514492SACSc.2185+19324T>A (n.2185+19324T>A)
c.9442T>A (p.Cys3148Ser)
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c.9406T>A (p.Cys3136Ser)
 gnomAD v4
13g.23334462A=CA2078621274SACSc.2185+19323T= (n.2185+19323T=)
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13g.23334462A>CCA387514493SACSc.2185+19323T>G (n.2185+19323T>G)
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13g.23334462A>GCA6910623SACSc.2185+19323T>C (n.2185+19323T>C)
c.9441T>C (p.Tyr3147=)
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n.4543-4978T>C
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c.9414T>C (p.Tyr3138=)
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c.7164T>C (p.Tyr2388=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334462A>TCA387514494SACSc.2185+19323T>A (n.2185+19323T>A)
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c.9414T>A (p.Tyr3138Ter)
c.2186-4978T>A (n.2186-4978T>A)
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c.9432T>A (p.Tyr3144Ter)
c.9405T>A (p.Tyr3135Ter)
13g.23334463T>ACA387514497SACSc.2185+19322A>T (n.2185+19322A>T)
c.9440A>T (p.Tyr3147Phe)
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c.2186-11819A>T (n.2186-11819A>T)
c.9413A>T (p.Tyr3138Phe)
c.2186-4979A>T (n.2186-4979A>T)
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c.7163A>T (p.Tyr2388Phe)
c.1058-4979A>T (n.1058-4979A>T)
c.2130-4979A>T
c.8972A>T (p.Tyr2991Phe)
c.9464A>T (p.Tyr3155Phe)
c.9431A>T (p.Tyr3144Phe)
c.9404A>T (p.Tyr3135Phe)
 gnomAD v4
13g.23334463T>CCA387514495SACSc.2185+19322A>G (n.2185+19322A>G)
c.9440A>G (p.Tyr3147Cys)
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n.4543-4979A>G
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c.2186-11819A>G (n.2186-11819A>G)
c.9413A>G (p.Tyr3138Cys)
c.2186-4979A>G (n.2186-4979A>G)
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c.7163A>G (p.Tyr2388Cys)
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c.2130-4979A>G
c.8972A>G (p.Tyr2991Cys)
c.9464A>G (p.Tyr3155Cys)
c.9431A>G (p.Tyr3144Cys)
c.9404A>G (p.Tyr3135Cys)
13g.23334463T>GCA387514496SACSc.2185+19322A>C (n.2185+19322A>C)
c.9440A>C (p.Tyr3147Ser)
c.6445+2959A>C (n.6445+2959A>C)
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c.2186-12789A>C (n.2186-12789A>C)
c.2221-4979A>C (n.2221-4979A>C)
c.2186-11819A>C (n.2186-11819A>C)
c.9413A>C (p.Tyr3138Ser)
c.2186-4979A>C (n.2186-4979A>C)
c.2432-4979A>C (n.2432-4979A>C)
c.7163A>C (p.Tyr2388Ser)
c.1058-4979A>C (n.1058-4979A>C)
c.2130-4979A>C
c.8972A>C (p.Tyr2991Ser)
c.9464A>C (p.Tyr3155Ser)
c.9431A>C (p.Tyr3144Ser)
c.9404A>C (p.Tyr3135Ser)
13g.23334464A=CA2078621276SACSc.2185+19321T= (n.2185+19321T=)
c.9439T= (p.Tyr3147=)
c.6445+2958T= (n.6445+2958T=)
c.2177-4980T= (n.2177-4980T=)
c.2292-4512T= (n.2292-4512T=)
c.2319-4512T= (n.2319-4512T=)
c.2204-4980T= (n.2204-4980T=)
n.4543-4980T=
c.2186-12790T= (n.2186-12790T=)
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c.2186-11820T= (n.2186-11820T=)
c.9412T= (p.Tyr3138=)
c.2186-4980T= (n.2186-4980T=)
c.2432-4980T= (n.2432-4980T=)
c.7162T= (p.Tyr2388=)
c.1058-4980T= (n.1058-4980T=)
c.2130-4980T=
c.8971T= (p.Tyr2991=)
c.9463T= (p.Tyr3155=)
c.9430T= (p.Tyr3144=)
c.9403T= (p.Tyr3135=)
13g.23334464A>CCA387514498SACSc.2185+19321T>G (n.2185+19321T>G)
c.9439T>G (p.Tyr3147Asp)
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c.2177-4980T>G (n.2177-4980T>G)
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c.2204-4980T>G (n.2204-4980T>G)
n.4543-4980T>G
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c.9412T>G (p.Tyr3138Asp)
c.2186-4980T>G (n.2186-4980T>G)
c.2432-4980T>G (n.2432-4980T>G)
c.7162T>G (p.Tyr2388Asp)
c.1058-4980T>G (n.1058-4980T>G)
c.2130-4980T>G
c.8971T>G (p.Tyr2991Asp)
c.9463T>G (p.Tyr3155Asp)
c.9430T>G (p.Tyr3144Asp)
c.9403T>G (p.Tyr3135Asp)
 ClinVar dbSNP
13g.23334464A>GCA387514499SACSc.2185+19321T>C (n.2185+19321T>C)
c.9439T>C (p.Tyr3147His)
c.6445+2958T>C (n.6445+2958T>C)
c.2177-4980T>C (n.2177-4980T>C)
c.2292-4512T>C (n.2292-4512T>C)
c.2319-4512T>C (n.2319-4512T>C)
c.2204-4980T>C (n.2204-4980T>C)
n.4543-4980T>C
c.2186-12790T>C (n.2186-12790T>C)
c.2221-4980T>C (n.2221-4980T>C)
c.2186-11820T>C (n.2186-11820T>C)
c.9412T>C (p.Tyr3138His)
c.2186-4980T>C (n.2186-4980T>C)
c.2432-4980T>C (n.2432-4980T>C)
c.7162T>C (p.Tyr2388His)
c.1058-4980T>C (n.1058-4980T>C)
c.2130-4980T>C
c.8971T>C (p.Tyr2991His)
c.9463T>C (p.Tyr3155His)
c.9430T>C (p.Tyr3144His)
c.9403T>C (p.Tyr3135His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334464A>TCA387514500SACSc.2185+19321T>A (n.2185+19321T>A)
c.9439T>A (p.Tyr3147Asn)
c.6445+2958T>A (n.6445+2958T>A)
c.2177-4980T>A (n.2177-4980T>A)
c.2292-4512T>A (n.2292-4512T>A)
c.2319-4512T>A (n.2319-4512T>A)
c.2204-4980T>A (n.2204-4980T>A)
n.4543-4980T>A
c.2186-12790T>A (n.2186-12790T>A)
c.2221-4980T>A (n.2221-4980T>A)
c.2186-11820T>A (n.2186-11820T>A)
c.9412T>A (p.Tyr3138Asn)
c.2186-4980T>A (n.2186-4980T>A)
c.2432-4980T>A (n.2432-4980T>A)
c.7162T>A (p.Tyr2388Asn)
c.1058-4980T>A (n.1058-4980T>A)
c.2130-4980T>A
c.8971T>A (p.Tyr2991Asn)
c.9463T>A (p.Tyr3155Asn)
c.9430T>A (p.Tyr3144Asn)
c.9403T>A (p.Tyr3135Asn)
13g.23334465A>CCA387514501SACSc.2185+19320T>G (n.2185+19320T>G)
c.9438T>G (p.Asp3146Glu)
c.6445+2957T>G (n.6445+2957T>G)
c.2177-4981T>G (n.2177-4981T>G)
c.2292-4513T>G (n.2292-4513T>G)
c.2319-4513T>G (n.2319-4513T>G)
c.2204-4981T>G (n.2204-4981T>G)
n.4543-4981T>G
c.2186-12791T>G (n.2186-12791T>G)
c.2221-4981T>G (n.2221-4981T>G)
c.2186-11821T>G (n.2186-11821T>G)
c.9411T>G (p.Asp3137Glu)
c.2186-4981T>G (n.2186-4981T>G)
c.2432-4981T>G (n.2432-4981T>G)
c.7161T>G (p.Asp2387Glu)
c.1058-4981T>G (n.1058-4981T>G)
c.2130-4981T>G
c.8970T>G (p.Asp2990Glu)
c.9462T>G (p.Asp3154Glu)
c.9429T>G (p.Asp3143Glu)
c.9402T>G (p.Asp3134Glu)
13g.23334465A>GCA483159893SACSc.2185+19320T>C (n.2185+19320T>C)
c.9438T>C (p.Asp3146=)
c.6445+2957T>C (n.6445+2957T>C)
c.2177-4981T>C (n.2177-4981T>C)
c.2292-4513T>C (n.2292-4513T>C)
c.2319-4513T>C (n.2319-4513T>C)
c.2204-4981T>C (n.2204-4981T>C)
n.4543-4981T>C
c.2186-12791T>C (n.2186-12791T>C)
c.2221-4981T>C (n.2221-4981T>C)
c.2186-11821T>C (n.2186-11821T>C)
c.9411T>C (p.Asp3137=)
c.2186-4981T>C (n.2186-4981T>C)
c.2432-4981T>C (n.2432-4981T>C)
c.7161T>C (p.Asp2387=)
c.1058-4981T>C (n.1058-4981T>C)
c.2130-4981T>C
c.8970T>C (p.Asp2990=)
c.9462T>C (p.Asp3154=)
c.9429T>C (p.Asp3143=)
c.9402T>C (p.Asp3134=)
 ClinVar
13g.23334465A>TCA387514502SACSc.2185+19320T>A (n.2185+19320T>A)
c.9438T>A (p.Asp3146Glu)
c.6445+2957T>A (n.6445+2957T>A)
c.2177-4981T>A (n.2177-4981T>A)
c.2292-4513T>A (n.2292-4513T>A)
c.2319-4513T>A (n.2319-4513T>A)
c.2204-4981T>A (n.2204-4981T>A)
n.4543-4981T>A
c.2186-12791T>A (n.2186-12791T>A)
c.2221-4981T>A (n.2221-4981T>A)
c.2186-11821T>A (n.2186-11821T>A)
c.9411T>A (p.Asp3137Glu)
c.2186-4981T>A (n.2186-4981T>A)
c.2432-4981T>A (n.2432-4981T>A)
c.7161T>A (p.Asp2387Glu)
c.1058-4981T>A (n.1058-4981T>A)
c.2130-4981T>A
c.8970T>A (p.Asp2990Glu)
c.9462T>A (p.Asp3154Glu)
c.9429T>A (p.Asp3143Glu)
c.9402T>A (p.Asp3134Glu)
13g.23334466T>ACA387514503SACSc.2185+19319A>T (n.2185+19319A>T)
c.9437A>T (p.Asp3146Val)
c.6445+2956A>T (n.6445+2956A>T)
c.2177-4982A>T (n.2177-4982A>T)
c.2292-4514A>T (n.2292-4514A>T)
c.2319-4514A>T (n.2319-4514A>T)
c.2204-4982A>T (n.2204-4982A>T)
n.4543-4982A>T
c.2186-12792A>T (n.2186-12792A>T)
c.2221-4982A>T (n.2221-4982A>T)
c.2186-11822A>T (n.2186-11822A>T)
c.9410A>T (p.Asp3137Val)
c.2186-4982A>T (n.2186-4982A>T)
c.2432-4982A>T (n.2432-4982A>T)
c.7160A>T (p.Asp2387Val)
c.1058-4982A>T (n.1058-4982A>T)
c.2130-4982A>T
c.8969A>T (p.Asp2990Val)
c.9461A>T (p.Asp3154Val)
c.9428A>T (p.Asp3143Val)
c.9401A>T (p.Asp3134Val)
13g.23334466T>CCA387514504SACSc.2185+19319A>G (n.2185+19319A>G)
c.9437A>G (p.Asp3146Gly)
c.6445+2956A>G (n.6445+2956A>G)
c.2177-4982A>G (n.2177-4982A>G)
c.2292-4514A>G (n.2292-4514A>G)
c.2319-4514A>G (n.2319-4514A>G)
c.2204-4982A>G (n.2204-4982A>G)
n.4543-4982A>G
c.2186-12792A>G (n.2186-12792A>G)
c.2221-4982A>G (n.2221-4982A>G)
c.2186-11822A>G (n.2186-11822A>G)
c.9410A>G (p.Asp3137Gly)
c.2186-4982A>G (n.2186-4982A>G)
c.2432-4982A>G (n.2432-4982A>G)
c.7160A>G (p.Asp2387Gly)
c.1058-4982A>G (n.1058-4982A>G)
c.2130-4982A>G
c.8969A>G (p.Asp2990Gly)
c.9461A>G (p.Asp3154Gly)
c.9428A>G (p.Asp3143Gly)
c.9401A>G (p.Asp3134Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23334466T>GCA387514505SACSc.2185+19319A>C (n.2185+19319A>C)
c.9437A>C (p.Asp3146Ala)
c.6445+2956A>C (n.6445+2956A>C)
c.2177-4982A>C (n.2177-4982A>C)
c.2292-4514A>C (n.2292-4514A>C)
c.2319-4514A>C (n.2319-4514A>C)
c.2204-4982A>C (n.2204-4982A>C)
n.4543-4982A>C
c.2186-12792A>C (n.2186-12792A>C)
c.2221-4982A>C (n.2221-4982A>C)
c.2186-11822A>C (n.2186-11822A>C)
c.9410A>C (p.Asp3137Ala)
c.2186-4982A>C (n.2186-4982A>C)
c.2432-4982A>C (n.2432-4982A>C)
c.7160A>C (p.Asp2387Ala)
c.1058-4982A>C (n.1058-4982A>C)
c.2130-4982A>C
c.8969A>C (p.Asp2990Ala)
c.9461A>C (p.Asp3154Ala)
c.9428A>C (p.Asp3143Ala)
c.9401A>C (p.Asp3134Ala)
13g.23334466T=CA2078621279SACSc.2185+19319A= (n.2185+19319A=)
c.9437A= (p.Asp3146=)
c.6445+2956A= (n.6445+2956A=)
c.2177-4982A= (n.2177-4982A=)
c.2292-4514A= (n.2292-4514A=)
c.2319-4514A= (n.2319-4514A=)
c.2204-4982A= (n.2204-4982A=)
n.4543-4982A=
c.2186-12792A= (n.2186-12792A=)
c.2221-4982A= (n.2221-4982A=)
c.2186-11822A= (n.2186-11822A=)
c.9410A= (p.Asp3137=)
c.2186-4982A= (n.2186-4982A=)
c.2432-4982A= (n.2432-4982A=)
c.7160A= (p.Asp2387=)
c.1058-4982A= (n.1058-4982A=)
c.2130-4982A=
c.8969A= (p.Asp2990=)
c.9461A= (p.Asp3154=)
c.9428A= (p.Asp3143=)
c.9401A= (p.Asp3134=)
13g.23334467C>ACA387514506SACSc.2185+19318G>T (n.2185+19318G>T)
c.9436G>T (p.Asp3146Tyr)
c.6445+2955G>T (n.6445+2955G>T)
c.2177-4983G>T (n.2177-4983G>T)
c.2292-4515G>T (n.2292-4515G>T)
c.2319-4515G>T (n.2319-4515G>T)
c.2204-4983G>T (n.2204-4983G>T)
n.4543-4983G>T
c.2186-12793G>T (n.2186-12793G>T)
c.2221-4983G>T (n.2221-4983G>T)
c.2186-11823G>T (n.2186-11823G>T)
c.9409G>T (p.Asp3137Tyr)
c.2186-4983G>T (n.2186-4983G>T)
c.2432-4983G>T (n.2432-4983G>T)
c.7159G>T (p.Asp2387Tyr)
c.1058-4983G>T (n.1058-4983G>T)
c.2130-4983G>T
c.8968G>T (p.Asp2990Tyr)
c.9460G>T (p.Asp3154Tyr)
c.9427G>T (p.Asp3143Tyr)
c.9400G>T (p.Asp3134Tyr)
13g.23334467C>GCA387514507SACSc.2185+19318G>C (n.2185+19318G>C)
c.9436G>C (p.Asp3146His)
c.6445+2955G>C (n.6445+2955G>C)
c.2177-4983G>C (n.2177-4983G>C)
c.2292-4515G>C (n.2292-4515G>C)
c.2319-4515G>C (n.2319-4515G>C)
c.2204-4983G>C (n.2204-4983G>C)
n.4543-4983G>C
c.2186-12793G>C (n.2186-12793G>C)
c.2221-4983G>C (n.2221-4983G>C)
c.2186-11823G>C (n.2186-11823G>C)
c.9409G>C (p.Asp3137His)
c.2186-4983G>C (n.2186-4983G>C)
c.2432-4983G>C (n.2432-4983G>C)
c.7159G>C (p.Asp2387His)
c.1058-4983G>C (n.1058-4983G>C)
c.2130-4983G>C
c.8968G>C (p.Asp2990His)
c.9460G>C (p.Asp3154His)
c.9427G>C (p.Asp3143His)
c.9400G>C (p.Asp3134His)
13g.23334467C>TCA387514508SACSc.2185+19318G>A (n.2185+19318G>A)
c.9436G>A (p.Asp3146Asn)
c.6445+2955G>A (n.6445+2955G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334471T>GCA387514515SACSc.2185+19314A>C (n.2185+19314A>C)
c.9432A>C (p.Leu3144Phe)
c.6445+2951A>C (n.6445+2951A>C)
c.2177-4987A>C (n.2177-4987A>C)
c.2292-4519A>C (n.2292-4519A>C)
c.2319-4519A>C (n.2319-4519A>C)
c.2204-4987A>C (n.2204-4987A>C)
n.4543-4987A>C
c.2186-12797A>C (n.2186-12797A>C)
c.2221-4987A>C (n.2221-4987A>C)
c.2186-11827A>C (n.2186-11827A>C)
c.9405A>C (p.Leu3135Phe)
c.2186-4987A>C (n.2186-4987A>C)
c.2432-4987A>C (n.2432-4987A>C)
c.7155A>C (p.Leu2385Phe)
c.1058-4987A>C (n.1058-4987A>C)
c.2130-4987A>C
c.8964A>C (p.Leu2988Phe)
c.9456A>C (p.Leu3152Phe)
c.9423A>C (p.Leu3141Phe)
c.9396A>C (p.Leu3132Phe)
 gnomAD v4
13g.23334471T=CA2078621291SACSc.2185+19314A= (n.2185+19314A=)
c.9432A= (p.Leu3144=)
c.6445+2951A= (n.6445+2951A=)
c.2177-4987A= (n.2177-4987A=)
c.2292-4519A= (n.2292-4519A=)
c.2319-4519A= (n.2319-4519A=)
c.2204-4987A= (n.2204-4987A=)
n.4543-4987A=
c.2186-12797A= (n.2186-12797A=)
c.2221-4987A= (n.2221-4987A=)
c.2186-11827A= (n.2186-11827A=)
c.9405A= (p.Leu3135=)
c.2186-4987A= (n.2186-4987A=)
c.2432-4987A= (n.2432-4987A=)
c.7155A= (p.Leu2385=)
c.1058-4987A= (n.1058-4987A=)
c.2130-4987A=
c.8964A= (p.Leu2988=)
c.9456A= (p.Leu3152=)
c.9423A= (p.Leu3141=)
c.9396A= (p.Leu3132=)
13g.23334472A=CA2078621297SACSc.2185+19313T= (n.2185+19313T=)
c.9431T= (p.Leu3144=)
c.6445+2950T= (n.6445+2950T=)
c.2177-4988T= (n.2177-4988T=)
c.2292-4520T= (n.2292-4520T=)
c.2319-4520T= (n.2319-4520T=)
c.2204-4988T= (n.2204-4988T=)
n.4543-4988T=
c.2186-12798T= (n.2186-12798T=)
c.2221-4988T= (n.2221-4988T=)
c.2186-11828T= (n.2186-11828T=)
c.9404T= (p.Leu3135=)
c.2186-4988T= (n.2186-4988T=)
c.2432-4988T= (n.2432-4988T=)
c.7154T= (p.Leu2385=)
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c.2130-4988T=
c.8963T= (p.Leu2988=)
c.9455T= (p.Leu3152=)
c.9422T= (p.Leu3141=)
c.9395T= (p.Leu3132=)
13g.23334472A>CCA387514516SACSc.2185+19313T>G (n.2185+19313T>G)
c.9431T>G (p.Leu3144Ter)
c.6445+2950T>G (n.6445+2950T>G)
c.2177-4988T>G (n.2177-4988T>G)
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n.4543-4988T>G
c.2186-12798T>G (n.2186-12798T>G)
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c.9404T>G (p.Leu3135Ter)
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c.2130-4988T>G
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c.9422T>G (p.Leu3141Ter)
c.9395T>G (p.Leu3132Ter)
13g.23334472A>GCA6910624SACSc.2185+19313T>C (n.2185+19313T>C)
c.9431T>C (p.Leu3144Ser)
c.6445+2950T>C (n.6445+2950T>C)
c.2177-4988T>C (n.2177-4988T>C)
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c.2204-4988T>C (n.2204-4988T>C)
n.4543-4988T>C
c.2186-12798T>C (n.2186-12798T>C)
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c.2186-11828T>C (n.2186-11828T>C)
c.9404T>C (p.Leu3135Ser)
c.2186-4988T>C (n.2186-4988T>C)
c.2432-4988T>C (n.2432-4988T>C)
c.7154T>C (p.Leu2385Ser)
c.1058-4988T>C (n.1058-4988T>C)
c.2130-4988T>C
c.8963T>C (p.Leu2988Ser)
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c.9395T>C (p.Leu3132Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334472A>TCA387514517SACSc.2185+19313T>A (n.2185+19313T>A)
c.9431T>A (p.Leu3144Ter)
c.6445+2950T>A (n.6445+2950T>A)
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n.4543-4988T>A
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c.2186-11828T>A (n.2186-11828T>A)
c.9404T>A (p.Leu3135Ter)
c.2186-4988T>A (n.2186-4988T>A)
c.2432-4988T>A (n.2432-4988T>A)
c.7154T>A (p.Leu2385Ter)
c.1058-4988T>A (n.1058-4988T>A)
c.2130-4988T>A
c.8963T>A (p.Leu2988Ter)
c.9455T>A (p.Leu3152Ter)
c.9422T>A (p.Leu3141Ter)
c.9395T>A (p.Leu3132Ter)
13g.23334473A=CA2078621305SACSc.2185+19312T= (n.2185+19312T=)
c.9430T= (p.Leu3144=)
c.6445+2949T= (n.6445+2949T=)
c.2177-4989T= (n.2177-4989T=)
c.2292-4521T= (n.2292-4521T=)
c.2319-4521T= (n.2319-4521T=)
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n.4543-4989T=
c.2186-12799T= (n.2186-12799T=)
c.2221-4989T= (n.2221-4989T=)
c.2186-11829T= (n.2186-11829T=)
c.9403T= (p.Leu3135=)
c.2186-4989T= (n.2186-4989T=)
c.2432-4989T= (n.2432-4989T=)
c.7153T= (p.Leu2385=)
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c.2130-4989T=
c.8962T= (p.Leu2988=)
c.9454T= (p.Leu3152=)
c.9421T= (p.Leu3141=)
c.9394T= (p.Leu3132=)
13g.23334473A>CCA387514518SACSc.2185+19312T>G (n.2185+19312T>G)
c.9430T>G (p.Leu3144Val)
c.6445+2949T>G (n.6445+2949T>G)
c.2177-4989T>G (n.2177-4989T>G)
c.2292-4521T>G (n.2292-4521T>G)
c.2319-4521T>G (n.2319-4521T>G)
c.2204-4989T>G (n.2204-4989T>G)
n.4543-4989T>G
c.2186-12799T>G (n.2186-12799T>G)
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c.2186-11829T>G (n.2186-11829T>G)
c.9403T>G (p.Leu3135Val)
c.2186-4989T>G (n.2186-4989T>G)
c.2432-4989T>G (n.2432-4989T>G)
c.7153T>G (p.Leu2385Val)
c.1058-4989T>G (n.1058-4989T>G)
c.2130-4989T>G
c.8962T>G (p.Leu2988Val)
c.9454T>G (p.Leu3152Val)
c.9421T>G (p.Leu3141Val)
c.9394T>G (p.Leu3132Val)
 gnomAD v4
13g.23334473A>GCA246653344SACSc.2185+19312T>C (n.2185+19312T>C)
c.9430T>C (p.Leu3144=)
c.6445+2949T>C (n.6445+2949T>C)
c.2177-4989T>C (n.2177-4989T>C)
c.2292-4521T>C (n.2292-4521T>C)
c.2319-4521T>C (n.2319-4521T>C)
c.2204-4989T>C (n.2204-4989T>C)
n.4543-4989T>C
c.2186-12799T>C (n.2186-12799T>C)
c.2221-4989T>C (n.2221-4989T>C)
c.2186-11829T>C (n.2186-11829T>C)
c.9403T>C (p.Leu3135=)
c.2186-4989T>C (n.2186-4989T>C)
c.2432-4989T>C (n.2432-4989T>C)
c.7153T>C (p.Leu2385=)
c.1058-4989T>C (n.1058-4989T>C)
c.2130-4989T>C
c.8962T>C (p.Leu2988=)
c.9454T>C (p.Leu3152=)
c.9421T>C (p.Leu3141=)
c.9394T>C (p.Leu3132=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334473A>TCA387514519SACSc.2185+19312T>A (n.2185+19312T>A)
c.9430T>A (p.Leu3144Ile)
c.6445+2949T>A (n.6445+2949T>A)
c.2177-4989T>A (n.2177-4989T>A)
c.2292-4521T>A (n.2292-4521T>A)
c.2319-4521T>A (n.2319-4521T>A)
c.2204-4989T>A (n.2204-4989T>A)
n.4543-4989T>A
c.2186-12799T>A (n.2186-12799T>A)
c.2221-4989T>A (n.2221-4989T>A)
c.2186-11829T>A (n.2186-11829T>A)
c.9403T>A (p.Leu3135Ile)
c.2186-4989T>A (n.2186-4989T>A)
c.2432-4989T>A (n.2432-4989T>A)
c.7153T>A (p.Leu2385Ile)
c.1058-4989T>A (n.1058-4989T>A)
c.2130-4989T>A
c.8962T>A (p.Leu2988Ile)
c.9454T>A (p.Leu3152Ile)
c.9421T>A (p.Leu3141Ile)
c.9394T>A (p.Leu3132Ile)
13g.23334474A>CCA483160138SACSc.2185+19311T>G (n.2185+19311T>G)
c.9429T>G (p.Leu3143=)
c.6445+2948T>G (n.6445+2948T>G)
c.2177-4990T>G (n.2177-4990T>G)
c.2292-4522T>G (n.2292-4522T>G)
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n.4543-4990T>G
c.2186-12800T>G (n.2186-12800T>G)
c.2221-4990T>G (n.2221-4990T>G)
c.2186-11830T>G (n.2186-11830T>G)
c.9402T>G (p.Leu3134=)
c.2186-4990T>G (n.2186-4990T>G)
c.2432-4990T>G (n.2432-4990T>G)
c.7152T>G (p.Leu2384=)
c.1058-4990T>G (n.1058-4990T>G)
c.2130-4990T>G
c.8961T>G (p.Leu2987=)
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c.9420T>G (p.Leu3140=)
c.9393T>G (p.Leu3131=)
13g.23334474A>GCA483160139SACSc.2185+19311T>C (n.2185+19311T>C)
c.9429T>C (p.Leu3143=)
c.6445+2948T>C (n.6445+2948T>C)
c.2177-4990T>C (n.2177-4990T>C)
c.2292-4522T>C (n.2292-4522T>C)
c.2319-4522T>C (n.2319-4522T>C)
c.2204-4990T>C (n.2204-4990T>C)
n.4543-4990T>C
c.2186-12800T>C (n.2186-12800T>C)
c.2221-4990T>C (n.2221-4990T>C)
c.2186-11830T>C (n.2186-11830T>C)
c.9402T>C (p.Leu3134=)
c.2186-4990T>C (n.2186-4990T>C)
c.2432-4990T>C (n.2432-4990T>C)
c.7152T>C (p.Leu2384=)
c.1058-4990T>C (n.1058-4990T>C)
c.2130-4990T>C
c.8961T>C (p.Leu2987=)
c.9453T>C (p.Leu3151=)
c.9420T>C (p.Leu3140=)
c.9393T>C (p.Leu3131=)
13g.23334474A>TCA483160140SACSc.2185+19311T>A (n.2185+19311T>A)
c.9429T>A (p.Leu3143=)
c.6445+2948T>A (n.6445+2948T>A)
c.2177-4990T>A (n.2177-4990T>A)
c.2292-4522T>A (n.2292-4522T>A)
c.2319-4522T>A (n.2319-4522T>A)
c.2204-4990T>A (n.2204-4990T>A)
n.4543-4990T>A
c.2186-12800T>A (n.2186-12800T>A)
c.2221-4990T>A (n.2221-4990T>A)
c.2186-11830T>A (n.2186-11830T>A)
c.9402T>A (p.Leu3134=)
c.2186-4990T>A (n.2186-4990T>A)
c.2432-4990T>A (n.2432-4990T>A)
c.7152T>A (p.Leu2384=)
c.1058-4990T>A (n.1058-4990T>A)
c.2130-4990T>A
c.8961T>A (p.Leu2987=)
c.9453T>A (p.Leu3151=)
c.9420T>A (p.Leu3140=)
c.9393T>A (p.Leu3131=)
 gnomAD v4
13g.23334475A=CA2078621306SACSc.2185+19310T= (n.2185+19310T=)
c.9428T= (p.Leu3143=)
c.6445+2947T= (n.6445+2947T=)
c.2177-4991T= (n.2177-4991T=)
c.2292-4523T= (n.2292-4523T=)
c.2319-4523T= (n.2319-4523T=)
c.2204-4991T= (n.2204-4991T=)
n.4543-4991T=
c.2186-12801T= (n.2186-12801T=)
c.2221-4991T= (n.2221-4991T=)
c.2186-11831T= (n.2186-11831T=)
c.9401T= (p.Leu3134=)
c.2186-4991T= (n.2186-4991T=)
c.2432-4991T= (n.2432-4991T=)
c.7151T= (p.Leu2384=)
c.1058-4991T= (n.1058-4991T=)
c.2130-4991T=
c.8960T= (p.Leu2987=)
c.9452T= (p.Leu3151=)
c.9419T= (p.Leu3140=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334475A>TCA387514520SACSc.2185+19310T>A (n.2185+19310T>A)
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 dbSNP
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13g.23334476G>TCA387514524SACSc.2185+19309C>A (n.2185+19309C>A)
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c.9418C>A (p.Leu3140Ile)
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13g.23334477T>ACA387514525SACSc.2185+19308A>T (n.2185+19308A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334477T>GCA387514526SACSc.2185+19308A>C (n.2185+19308A>C)
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c.2130-4993A=
c.8958A= (p.Lys2986=)
c.9450A= (p.Lys3150=)
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13g.23334478T>ACA387514527SACSc.2185+19307A>T (n.2185+19307A>T)
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c.9398A>T (p.Lys3133Ile)
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c.7148A>T (p.Lys2383Ile)
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c.2130-4994A>T
c.8957A>T (p.Lys2986Ile)
c.9449A>T (p.Lys3150Ile)
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c.9389A>T (p.Lys3130Ile)
13g.23334478T>CCA387514529SACSc.2185+19307A>G (n.2185+19307A>G)
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c.9394T>C (p.Leu3132=)
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c.2130-4998T>C
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c.9385T>C (p.Leu3129=)
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c.2130-4999T>C
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c.2186-4999T>A (n.2186-4999T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334484C>TCA6910626SACSc.2185+19301G>A (n.2185+19301G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334484_23334486delinsCTACA2078621322SACSc.2185+19299_2185+19301delinsTAG (n.2185+19299_2185+19301delinsTAG)
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c.9381_9383delinsTAG (p.His3127=)
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n.4543-5001A>T
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c.7141A>T (p.Ser2381Cys)
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c.2130-5001A>T
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13g.23334485T>CCA387514545SACSc.2185+19300A>G (n.2185+19300A>G)
c.9418A>G (p.Ser3140Gly)
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n.4543-5001A>G
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c.7141A>G (p.Ser2381Gly)
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c.2130-5001A>G
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c.9442A>G (p.Ser3148Gly)
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c.9382A>G (p.Ser3128Gly)
 gnomAD v4
13g.23334485T>GCA387514546SACSc.2185+19300A>C (n.2185+19300A>C)
c.9418A>C (p.Ser3140Arg)
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n.4543-5001A>C
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c.9409A>C (p.Ser3137Arg)
c.9382A>C (p.Ser3128Arg)
 gnomAD v4
13g.23334486_23334487delCA16041611SACSc.2185+19299_2185+19300del (n.2185+19299_2185+19300del)
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c.2204-5002_2204-5001del (n.2204-5002_2204-5001del)
n.4543-5002_4543-5001del
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c.2186-11842_2186-11841del (n.2186-11842_2186-11841del)
c.9390_9391del (p.His3130GlnfsTer7)
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c.7140_7141del (p.His2380GlnfsTer7)
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c.8949_8950del (p.His2983GlnfsTer7)
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c.9408_9409del (p.His3136GlnfsTer7)
c.9381_9382del (p.His3127GlnfsTer7)
 ClinVar dbSNP
13g.23334486A>CCA387514547SACSc.2185+19299T>G (n.2185+19299T>G)
c.9417T>G (p.His3139Gln)
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c.9390T>G (p.His3130Gln)
c.2186-5002T>G (n.2186-5002T>G)
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c.7140T>G (p.His2380Gln)
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c.8949T>G (p.His2983Gln)
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13g.23334486A>GCA483160154SACSc.2185+19299T>C (n.2185+19299T>C)
c.9417T>C (p.His3139=)
c.6445+2936T>C (n.6445+2936T>C)
c.2177-5002T>C (n.2177-5002T>C)
c.2292-4534T>C (n.2292-4534T>C)
c.2319-4534T>C (n.2319-4534T>C)
c.2204-5002T>C (n.2204-5002T>C)
n.4543-5002T>C
c.2186-12812T>C (n.2186-12812T>C)
c.2221-5002T>C (n.2221-5002T>C)
c.2186-11842T>C (n.2186-11842T>C)
c.9390T>C (p.His3130=)
c.2186-5002T>C (n.2186-5002T>C)
c.2432-5002T>C (n.2432-5002T>C)
c.7140T>C (p.His2380=)
c.1058-5002T>C (n.1058-5002T>C)
c.2130-5002T>C
c.8949T>C (p.His2983=)
c.9441T>C (p.His3147=)
c.9408T>C (p.His3136=)
c.9381T>C (p.His3127=)
 ClinVar
13g.23334486A>TCA387514548SACSc.2185+19299T>A (n.2185+19299T>A)
c.9417T>A (p.His3139Gln)
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n.4543-5002T>A
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c.9381T>A (p.His3127Gln)
13g.23334487T>ACA387514550SACSc.2185+19298A>T (n.2185+19298A>T)
c.9416A>T (p.His3139Leu)
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 dbSNP
13g.23334487T>CCA6910627SACSc.2185+19298A>G (n.2185+19298A>G)
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n.4543-5003A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334487T>GCA387514549SACSc.2185+19298A>C (n.2185+19298A>C)
c.9416A>C (p.His3139Pro)
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c.9389A>C (p.His3130Pro)
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13g.23334487T=CA2078621336SACSc.2185+19298A= (n.2185+19298A=)
c.9416A= (p.His3139=)
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c.7139A= (p.His2380=)
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c.2130-5003A=
c.8948A= (p.His2983=)
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c.9407A= (p.His3136=)
c.9380A= (p.His3127=)
13g.23334488G>ACA387514551SACSc.2185+19297C>T (n.2185+19297C>T)
c.9415C>T (p.His3139Tyr)
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c.2432-5004C>T (n.2432-5004C>T)
c.7138C>T (p.His2380Tyr)
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c.2130-5004C>T
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334488G>CCA387514552SACSc.2185+19297C>G (n.2185+19297C>G)
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c.9388C>G (p.His3130Asp)
c.2186-5004C>G (n.2186-5004C>G)
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c.7138C>G (p.His2380Asp)
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13g.23334488G=CA2078621343SACSc.2185+19297C= (n.2185+19297C=)
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c.2186-5004C= (n.2186-5004C=)
c.2432-5004C= (n.2432-5004C=)
c.7138C= (p.His2380=)
c.1058-5004C= (n.1058-5004C=)
c.2130-5004C=
c.8947C= (p.His2983=)
c.9439C= (p.His3147=)
c.9406C= (p.His3136=)
c.9379C= (p.His3127=)
13g.23334488G>TCA387514553SACSc.2185+19297C>A (n.2185+19297C>A)
c.9415C>A (p.His3139Asn)
c.6445+2934C>A (n.6445+2934C>A)
c.2177-5004C>A (n.2177-5004C>A)
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c.2319-4536C>A (n.2319-4536C>A)
c.2204-5004C>A (n.2204-5004C>A)
n.4543-5004C>A
c.2186-12814C>A (n.2186-12814C>A)
c.2221-5004C>A (n.2221-5004C>A)
c.2186-11844C>A (n.2186-11844C>A)
c.9388C>A (p.His3130Asn)
c.2186-5004C>A (n.2186-5004C>A)
c.2432-5004C>A (n.2432-5004C>A)
c.7138C>A (p.His2380Asn)
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c.2130-5004C>A
c.8947C>A (p.His2983Asn)
c.9439C>A (p.His3147Asn)
c.9406C>A (p.His3136Asn)
c.9379C>A (p.His3127Asn)
13g.23334488_23334489delinsGACA2078621342SACSc.2185+19296_2185+19297delinsTC (n.2185+19296_2185+19297delinsTC)
c.9414_9415delinsTC (p.Phe3138=)
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c.9387_9388delinsTC (p.Phe3129=)
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c.7137_7138delinsTC (p.Phe2379=)
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c.2130-5005_2130-5004delinsTC
c.8946_8947delinsTC (p.Phe2982=)
c.9438_9439delinsTC (p.Phe3146=)
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c.9378_9379delinsTC (p.Phe3126=)
13g.23334489A>CCA387514554SACSc.2185+19296T>G (n.2185+19296T>G)
c.9414T>G (p.Phe3138Leu)
c.6445+2933T>G (n.6445+2933T>G)
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n.4543-5005T>G
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c.2186-5005T>G (n.2186-5005T>G)
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c.7137T>G (p.Phe2379Leu)
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13g.23334489A>GCA483160156SACSc.2185+19296T>C (n.2185+19296T>C)
c.9414T>C (p.Phe3138=)
c.6445+2933T>C (n.6445+2933T>C)
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c.9387T>C (p.Phe3129=)
c.2186-5005T>C (n.2186-5005T>C)
c.2432-5005T>C (n.2432-5005T>C)
c.7137T>C (p.Phe2379=)
c.1058-5005T>C (n.1058-5005T>C)
c.2130-5005T>C
c.8946T>C (p.Phe2982=)
c.9438T>C (p.Phe3146=)
c.9405T>C (p.Phe3135=)
c.9378T>C (p.Phe3126=)
13g.23334489A>TCA387514555SACSc.2185+19296T>A (n.2185+19296T>A)
c.9414T>A (p.Phe3138Leu)
c.6445+2933T>A (n.6445+2933T>A)
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n.4543-5009T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334493A>TCA387514561SACSc.2185+19292T>A (n.2185+19292T>A)
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c.2130-5009T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9400C>A (p.Leu3134Ile)
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13g.23334495T>ACA387514565SACSc.2185+19290A>T (n.2185+19290A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334495T>GCA387514566SACSc.2185+19290A>C (n.2185+19290A>C)
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c.2130-5011A>C
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c.9432A>C (p.Lys3144Asn)
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 gnomAD v4
13g.23334496T>ACA387514567SACSc.2185+19289A>T (n.2185+19289A>T)
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c.9398A>T (p.Lys3133Ile)
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13g.23334496T>CCA387514568SACSc.2185+19289A>G (n.2185+19289A>G)
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13g.23334496T>GCA387514569SACSc.2185+19289A>C (n.2185+19289A>C)
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c.9371A>C (p.Lys3124Thr)
13g.23334496_23334501delinsTTTAGACA2078621361SACSc.2185+19284_2185+19289delinsTCTAAA (n.2185+19284_2185+19289delinsTCTAAA)
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c.2221-5017_2221-5012delinsTCTAAA (n.2221-5017_2221-5012delinsTCTAAA)
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c.2186-5017_2186-5012delinsTCTAAA (n.2186-5017_2186-5012delinsTCTAAA)
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c.9393_9398delinsTCTAAA (p.Asn3131=)
c.9366_9371delinsTCTAAA (p.Asn3122=)
13g.23334498_23334503delCA912980213SACSc.2185+19284_2185+19289del (n.2185+19284_2185+19289del)
c.9402_9407del (p.Asn3134_Leu3135del)
c.6445+2921_6445+2926del (n.6445+2921_6445+2926del)
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c.2204-5017_2204-5012del (n.2204-5017_2204-5012del)
n.4543-5017_4543-5012del
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c.2186-11857_2186-11852del (n.2186-11857_2186-11852del)
c.9375_9380del (p.Asn3125_Leu3126del)
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c.2130-5017_2130-5012del
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c.9393_9398del (p.Asn3131_Leu3132del)
c.9366_9371del (p.Asn3122_Leu3123del)
13g.23334497T>ACA387514570SACSc.2185+19288A>T (n.2185+19288A>T)
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c.2319-4545A>T (n.2319-4545A>T)
c.2204-5013A>T (n.2204-5013A>T)
n.4543-5013A>T
c.2186-12823A>T (n.2186-12823A>T)
c.2221-5013A>T (n.2221-5013A>T)
c.2186-11853A>T (n.2186-11853A>T)
c.9379A>T (p.Lys3127Ter)
c.2186-5013A>T (n.2186-5013A>T)
c.2432-5013A>T (n.2432-5013A>T)
c.7129A>T (p.Lys2377Ter)
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c.2130-5013A>T
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c.9430A>T (p.Lys3144Ter)
c.9397A>T (p.Lys3133Ter)
c.9370A>T (p.Lys3124Ter)
13g.23334497T>CCA387514571SACSc.2185+19288A>G (n.2185+19288A>G)
c.9406A>G (p.Lys3136Glu)
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c.2177-5013A>G (n.2177-5013A>G)
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n.4543-5013A>G
c.2186-12823A>G (n.2186-12823A>G)
c.2221-5013A>G (n.2221-5013A>G)
c.2186-11853A>G (n.2186-11853A>G)
c.9379A>G (p.Lys3127Glu)
c.2186-5013A>G (n.2186-5013A>G)
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c.7129A>G (p.Lys2377Glu)
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c.2130-5013A>G
c.8938A>G (p.Lys2980Glu)
c.9430A>G (p.Lys3144Glu)
c.9397A>G (p.Lys3133Glu)
c.9370A>G (p.Lys3124Glu)
13g.23334497T>GCA387514572SACSc.2185+19288A>C (n.2185+19288A>C)
c.9406A>C (p.Lys3136Gln)
c.6445+2925A>C (n.6445+2925A>C)
c.2177-5013A>C (n.2177-5013A>C)
c.2292-4545A>C (n.2292-4545A>C)
c.2319-4545A>C (n.2319-4545A>C)
c.2204-5013A>C (n.2204-5013A>C)
n.4543-5013A>C
c.2186-12823A>C (n.2186-12823A>C)
c.2221-5013A>C (n.2221-5013A>C)
c.2186-11853A>C (n.2186-11853A>C)
c.9379A>C (p.Lys3127Gln)
c.2186-5013A>C (n.2186-5013A>C)
c.2432-5013A>C (n.2432-5013A>C)
c.7129A>C (p.Lys2377Gln)
c.1058-5013A>C (n.1058-5013A>C)
c.2130-5013A>C
c.8938A>C (p.Lys2980Gln)
c.9430A>C (p.Lys3144Gln)
c.9397A>C (p.Lys3133Gln)
c.9370A>C (p.Lys3124Gln)
13g.23334501_23334505delCA658823483SACSc.2185+19284_2185+19288del (n.2185+19284_2185+19288del)
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c.2204-5017_2204-5013del (n.2204-5017_2204-5013del)
n.4543-5017_4543-5013del
c.2186-12827_2186-12823del (n.2186-12827_2186-12823del)
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c.2186-11857_2186-11853del (n.2186-11857_2186-11853del)
c.9375_9379del (p.Asn3125LysfsTer5)
c.2186-5017_2186-5013del (n.2186-5017_2186-5013del)
c.2432-5017_2432-5013del (n.2432-5017_2432-5013del)
c.7125_7129del (p.Asn2375LysfsTer5)
c.1058-5017_1058-5013del (n.1058-5017_1058-5013del)
c.2130-5017_2130-5013del
c.8934_8938del (p.Asn2978LysfsTer5)
c.9426_9430del (p.Asn3142LysfsTer5)
c.9393_9397del (p.Asn3131LysfsTer5)
c.9366_9370del (p.Asn3122LysfsTer5)
 ClinVar dbSNP
13g.23334498T>ACA483160178SACSc.2185+19287A>T (n.2185+19287A>T)
c.9405A>T (p.Leu3135=)
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c.7128A>T (p.Leu2376=)
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13g.23334498T>CCA6910630SACSc.2185+19287A>G (n.2185+19287A>G)
c.9405A>G (p.Leu3135=)
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n.4543-5014A>G
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c.9378A>G (p.Leu3126=)
c.2186-5014A>G (n.2186-5014A>G)
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c.7128A>G (p.Leu2376=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334498T>GCA483160181SACSc.2185+19287A>C (n.2185+19287A>C)
c.9405A>C (p.Leu3135=)
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n.4543-5014A>C
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c.2221-5014A>C (n.2221-5014A>C)
c.2186-11854A>C (n.2186-11854A>C)
c.9378A>C (p.Leu3126=)
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c.2130-5014A>C
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13g.23334498T=CA2078621364SACSc.2185+19287A= (n.2185+19287A=)
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c.8937A= (p.Leu2979=)
c.9429A= (p.Leu3143=)
c.9396A= (p.Leu3132=)
c.9369A= (p.Leu3123=)
13g.23334499A>CCA387514573SACSc.2185+19286T>G (n.2185+19286T>G)
c.9404T>G (p.Leu3135Arg)
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c.2177-5015T>G (n.2177-5015T>G)
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c.9428T>G (p.Leu3143Arg)
c.9395T>G (p.Leu3132Arg)
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13g.23334499A>GCA387514574SACSc.2185+19286T>C (n.2185+19286T>C)
c.9404T>C (p.Leu3135Pro)
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n.4543-5015T>C
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c.2186-11855T>C (n.2186-11855T>C)
c.9377T>C (p.Leu3126Pro)
c.2186-5015T>C (n.2186-5015T>C)
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c.7127T>C (p.Leu2376Pro)
c.1058-5015T>C (n.1058-5015T>C)
c.2130-5015T>C
c.8936T>C (p.Leu2979Pro)
c.9428T>C (p.Leu3143Pro)
c.9395T>C (p.Leu3132Pro)
c.9368T>C (p.Leu3123Pro)
13g.23334499A>TCA387514575SACSc.2185+19286T>A (n.2185+19286T>A)
c.9404T>A (p.Leu3135Gln)
c.6445+2923T>A (n.6445+2923T>A)
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 ClinVar
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c.8932A>G (p.Asn2978Asp)
c.9424A>G (p.Asn3142Asp)
c.9391A>G (p.Asn3131Asp)
c.9364A>G (p.Asn3122Asp)
 gnomAD v4
13g.23334503T>GCA387514585SACSc.2185+19282A>C (n.2185+19282A>C)
c.9400A>C (p.Asn3134His)
c.6445+2919A>C (n.6445+2919A>C)
c.2177-5019A>C (n.2177-5019A>C)
c.2292-4551A>C (n.2292-4551A>C)
c.2319-4551A>C (n.2319-4551A>C)
c.2204-5019A>C (n.2204-5019A>C)
n.4543-5019A>C
c.2186-12829A>C (n.2186-12829A>C)
c.2221-5019A>C (n.2221-5019A>C)
c.2186-11859A>C (n.2186-11859A>C)
c.9373A>C (p.Asn3125His)
c.2186-5019A>C (n.2186-5019A>C)
c.2432-5019A>C (n.2432-5019A>C)
c.7123A>C (p.Asn2375His)
c.1058-5019A>C (n.1058-5019A>C)
c.2130-5019A>C
c.8932A>C (p.Asn2978His)
c.9424A>C (p.Asn3142His)
c.9391A>C (p.Asn3131His)
c.9364A>C (p.Asn3122His)
13g.23334504A>CCA483160194SACSc.2185+19281T>G (n.2185+19281T>G)
c.9399T>G (p.Thr3133=)
c.6445+2918T>G (n.6445+2918T>G)
c.2177-5020T>G (n.2177-5020T>G)
c.2292-4552T>G (n.2292-4552T>G)
c.2319-4552T>G (n.2319-4552T>G)
c.2204-5020T>G (n.2204-5020T>G)
n.4543-5020T>G
c.2186-12830T>G (n.2186-12830T>G)
c.2221-5020T>G (n.2221-5020T>G)
c.2186-11860T>G (n.2186-11860T>G)
c.9372T>G (p.Thr3124=)
c.2186-5020T>G (n.2186-5020T>G)
c.2432-5020T>G (n.2432-5020T>G)
c.7122T>G (p.Thr2374=)
c.1058-5020T>G (n.1058-5020T>G)
c.2130-5020T>G
c.8931T>G (p.Thr2977=)
c.9423T>G (p.Thr3141=)
c.9390T>G (p.Thr3130=)
c.9363T>G (p.Thr3121=)
13g.23334504A>GCA483160195SACSc.2185+19281T>C (n.2185+19281T>C)
c.9399T>C (p.Thr3133=)
c.6445+2918T>C (n.6445+2918T>C)
c.2177-5020T>C (n.2177-5020T>C)
c.2292-4552T>C (n.2292-4552T>C)
c.2319-4552T>C (n.2319-4552T>C)
c.2204-5020T>C (n.2204-5020T>C)
n.4543-5020T>C
c.2186-12830T>C (n.2186-12830T>C)
c.2221-5020T>C (n.2221-5020T>C)
c.2186-11860T>C (n.2186-11860T>C)
c.9372T>C (p.Thr3124=)
c.2186-5020T>C (n.2186-5020T>C)
c.2432-5020T>C (n.2432-5020T>C)
c.7122T>C (p.Thr2374=)
c.1058-5020T>C (n.1058-5020T>C)
c.2130-5020T>C
c.8931T>C (p.Thr2977=)
c.9423T>C (p.Thr3141=)
c.9390T>C (p.Thr3130=)
c.9363T>C (p.Thr3121=)
13g.23334504A>TCA483160196SACSc.2185+19281T>A (n.2185+19281T>A)
c.9399T>A (p.Thr3133=)
c.6445+2918T>A (n.6445+2918T>A)
c.2177-5020T>A (n.2177-5020T>A)
c.2292-4552T>A (n.2292-4552T>A)
c.2319-4552T>A (n.2319-4552T>A)
c.2204-5020T>A (n.2204-5020T>A)
n.4543-5020T>A
c.2186-12830T>A (n.2186-12830T>A)
c.2221-5020T>A (n.2221-5020T>A)
c.2186-11860T>A (n.2186-11860T>A)
c.9372T>A (p.Thr3124=)
c.2186-5020T>A (n.2186-5020T>A)
c.2432-5020T>A (n.2432-5020T>A)
c.7122T>A (p.Thr2374=)
c.1058-5020T>A (n.1058-5020T>A)
c.2130-5020T>A
c.8931T>A (p.Thr2977=)
c.9423T>A (p.Thr3141=)
c.9390T>A (p.Thr3130=)
c.9363T>A (p.Thr3121=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334505G>ACA6910631SACSc.2185+19280C>T (n.2185+19280C>T)
c.9398C>T (p.Thr3133Ile)
c.6445+2917C>T (n.6445+2917C>T)
c.2177-5021C>T (n.2177-5021C>T)
c.2292-4553C>T (n.2292-4553C>T)
c.2319-4553C>T (n.2319-4553C>T)
c.2204-5021C>T (n.2204-5021C>T)
n.4543-5021C>T
c.2186-12831C>T (n.2186-12831C>T)
c.2221-5021C>T (n.2221-5021C>T)
c.2186-11861C>T (n.2186-11861C>T)
c.9371C>T (p.Thr3124Ile)
c.2186-5021C>T (n.2186-5021C>T)
c.2432-5021C>T (n.2432-5021C>T)
c.7121C>T (p.Thr2374Ile)
c.1058-5021C>T (n.1058-5021C>T)
c.2130-5021C>T
c.8930C>T (p.Thr2977Ile)
c.9422C>T (p.Thr3141Ile)
c.9389C>T (p.Thr3130Ile)
c.9362C>T (p.Thr3121Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334505G>CCA387514586SACSc.2185+19280C>G (n.2185+19280C>G)
c.9398C>G (p.Thr3133Ser)
c.6445+2917C>G (n.6445+2917C>G)
c.2177-5021C>G (n.2177-5021C>G)
c.2292-4553C>G (n.2292-4553C>G)
c.2319-4553C>G (n.2319-4553C>G)
c.2204-5021C>G (n.2204-5021C>G)
n.4543-5021C>G
c.2186-12831C>G (n.2186-12831C>G)
c.2221-5021C>G (n.2221-5021C>G)
c.2186-11861C>G (n.2186-11861C>G)
c.9371C>G (p.Thr3124Ser)
c.2186-5021C>G (n.2186-5021C>G)
c.2432-5021C>G (n.2432-5021C>G)
c.7121C>G (p.Thr2374Ser)
c.1058-5021C>G (n.1058-5021C>G)
c.2130-5021C>G
c.8930C>G (p.Thr2977Ser)
c.9422C>G (p.Thr3141Ser)
c.9389C>G (p.Thr3130Ser)
c.9362C>G (p.Thr3121Ser)
13g.23334505G=CA2078621369SACSc.2185+19280C= (n.2185+19280C=)
c.9398C= (p.Thr3133=)
c.6445+2917C= (n.6445+2917C=)
c.2177-5021C= (n.2177-5021C=)
c.2292-4553C= (n.2292-4553C=)
c.2319-4553C= (n.2319-4553C=)
c.2204-5021C= (n.2204-5021C=)
n.4543-5021C=
c.2186-12831C= (n.2186-12831C=)
c.2221-5021C= (n.2221-5021C=)
c.2186-11861C= (n.2186-11861C=)
c.9371C= (p.Thr3124=)
c.2186-5021C= (n.2186-5021C=)
c.2432-5021C= (n.2432-5021C=)
c.7121C= (p.Thr2374=)
c.1058-5021C= (n.1058-5021C=)
c.2130-5021C=
c.8930C= (p.Thr2977=)
c.9422C= (p.Thr3141=)
c.9389C= (p.Thr3130=)
c.9362C= (p.Thr3121=)
13g.23334505G>TCA387514587SACSc.2185+19280C>A (n.2185+19280C>A)
c.9398C>A (p.Thr3133Asn)
c.6445+2917C>A (n.6445+2917C>A)
c.2177-5021C>A (n.2177-5021C>A)
c.2292-4553C>A (n.2292-4553C>A)
c.2319-4553C>A (n.2319-4553C>A)
c.2204-5021C>A (n.2204-5021C>A)
n.4543-5021C>A
c.2186-12831C>A (n.2186-12831C>A)
c.2221-5021C>A (n.2221-5021C>A)
c.2186-11861C>A (n.2186-11861C>A)
c.9371C>A (p.Thr3124Asn)
c.2186-5021C>A (n.2186-5021C>A)
c.2432-5021C>A (n.2432-5021C>A)
c.7121C>A (p.Thr2374Asn)
c.1058-5021C>A (n.1058-5021C>A)
c.2130-5021C>A
c.8930C>A (p.Thr2977Asn)
c.9422C>A (p.Thr3141Asn)
c.9389C>A (p.Thr3130Asn)
c.9362C>A (p.Thr3121Asn)
13g.23334506T>ACA387514588SACSc.2185+19279A>T (n.2185+19279A>T)
c.9397A>T (p.Thr3133Ser)
c.6445+2916A>T (n.6445+2916A>T)
c.2177-5022A>T (n.2177-5022A>T)
c.2292-4554A>T (n.2292-4554A>T)
c.2319-4554A>T (n.2319-4554A>T)
c.2204-5022A>T (n.2204-5022A>T)
n.4543-5022A>T
c.2186-12832A>T (n.2186-12832A>T)
c.2221-5022A>T (n.2221-5022A>T)
c.2186-11862A>T (n.2186-11862A>T)
c.9370A>T (p.Thr3124Ser)
c.2186-5022A>T (n.2186-5022A>T)
c.2432-5022A>T (n.2432-5022A>T)
c.7120A>T (p.Thr2374Ser)
c.1058-5022A>T (n.1058-5022A>T)
c.2130-5022A>T
c.8929A>T (p.Thr2977Ser)
c.9421A>T (p.Thr3141Ser)
c.9388A>T (p.Thr3130Ser)
c.9361A>T (p.Thr3121Ser)
13g.23334506T>CCA387514589SACSc.2185+19279A>G (n.2185+19279A>G)
c.9397A>G (p.Thr3133Ala)
c.6445+2916A>G (n.6445+2916A>G)
c.2177-5022A>G (n.2177-5022A>G)
c.2292-4554A>G (n.2292-4554A>G)
c.2319-4554A>G (n.2319-4554A>G)
c.2204-5022A>G (n.2204-5022A>G)
n.4543-5022A>G
c.2186-12832A>G (n.2186-12832A>G)
c.2221-5022A>G (n.2221-5022A>G)
c.2186-11862A>G (n.2186-11862A>G)
c.9370A>G (p.Thr3124Ala)
c.2186-5022A>G (n.2186-5022A>G)
c.2432-5022A>G (n.2432-5022A>G)
c.7120A>G (p.Thr2374Ala)
c.1058-5022A>G (n.1058-5022A>G)
c.2130-5022A>G
c.8929A>G (p.Thr2977Ala)
c.9421A>G (p.Thr3141Ala)
c.9388A>G (p.Thr3130Ala)
c.9361A>G (p.Thr3121Ala)
 COSMIC COSMIC
13g.23334506T>GCA387514590SACSc.2185+19279A>C (n.2185+19279A>C)
c.9397A>C (p.Thr3133Pro)
c.6445+2916A>C (n.6445+2916A>C)
c.2177-5022A>C (n.2177-5022A>C)
c.2292-4554A>C (n.2292-4554A>C)
c.2319-4554A>C (n.2319-4554A>C)
c.2204-5022A>C (n.2204-5022A>C)
n.4543-5022A>C
c.2186-12832A>C (n.2186-12832A>C)
c.2221-5022A>C (n.2221-5022A>C)
c.2186-11862A>C (n.2186-11862A>C)
c.9370A>C (p.Thr3124Pro)
c.2186-5022A>C (n.2186-5022A>C)
c.2432-5022A>C (n.2432-5022A>C)
c.7120A>C (p.Thr2374Pro)
c.1058-5022A>C (n.1058-5022A>C)
c.2130-5022A>C
c.8929A>C (p.Thr2977Pro)
c.9421A>C (p.Thr3141Pro)
c.9388A>C (p.Thr3130Pro)
c.9361A>C (p.Thr3121Pro)
13g.23334507C>ACA387514591SACSc.2185+19278G>T (n.2185+19278G>T)
c.9396G>T (p.Gln3132His)
c.6445+2915G>T (n.6445+2915G>T)
c.2177-5023G>T (n.2177-5023G>T)
c.2292-4555G>T (n.2292-4555G>T)
c.2319-4555G>T (n.2319-4555G>T)
c.2204-5023G>T (n.2204-5023G>T)
n.4543-5023G>T
c.2186-12833G>T (n.2186-12833G>T)
c.2221-5023G>T (n.2221-5023G>T)
c.2186-11863G>T (n.2186-11863G>T)
c.9369G>T (p.Gln3123His)
c.2186-5023G>T (n.2186-5023G>T)
c.2432-5023G>T (n.2432-5023G>T)
c.7119G>T (p.Gln2373His)
c.1058-5023G>T (n.1058-5023G>T)
c.2130-5023G>T
c.8928G>T (p.Gln2976His)
c.9420G>T (p.Gln3140His)
c.9387G>T (p.Gln3129His)
c.9360G>T (p.Gln3120His)
13g.23334507C>GCA387514592SACSc.2185+19278G>C (n.2185+19278G>C)
c.9396G>C (p.Gln3132His)
c.6445+2915G>C (n.6445+2915G>C)
c.2177-5023G>C (n.2177-5023G>C)
c.2292-4555G>C (n.2292-4555G>C)
c.2319-4555G>C (n.2319-4555G>C)
c.2204-5023G>C (n.2204-5023G>C)
n.4543-5023G>C
c.2186-12833G>C (n.2186-12833G>C)
c.2221-5023G>C (n.2221-5023G>C)
c.2186-11863G>C (n.2186-11863G>C)
c.9369G>C (p.Gln3123His)
c.2186-5023G>C (n.2186-5023G>C)
c.2432-5023G>C (n.2432-5023G>C)
c.7119G>C (p.Gln2373His)
c.1058-5023G>C (n.1058-5023G>C)
c.2130-5023G>C
c.8928G>C (p.Gln2976His)
c.9420G>C (p.Gln3140His)
c.9387G>C (p.Gln3129His)
c.9360G>C (p.Gln3120His)
13g.23334507C>TCA483160201SACSc.2185+19278G>A (n.2185+19278G>A)
c.9396G>A (p.Gln3132=)
c.6445+2915G>A (n.6445+2915G>A)
c.2177-5023G>A (n.2177-5023G>A)
c.2292-4555G>A (n.2292-4555G>A)
c.2319-4555G>A (n.2319-4555G>A)
c.2204-5023G>A (n.2204-5023G>A)
n.4543-5023G>A
c.2186-12833G>A (n.2186-12833G>A)
c.2221-5023G>A (n.2221-5023G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23334512G>ACA387514604SACSc.2185+19273C>T (n.2185+19273C>T)
c.9391C>T (p.Gln3131Ter)
c.6445+2910C>T (n.6445+2910C>T)
c.2177-5028C>T (n.2177-5028C>T)
c.2292-4560C>T (n.2292-4560C>T)
c.2319-4560C>T (n.2319-4560C>T)
c.2204-5028C>T (n.2204-5028C>T)
n.4543-5028C>T
c.2186-12838C>T (n.2186-12838C>T)
c.2221-5028C>T (n.2221-5028C>T)
c.2186-11868C>T (n.2186-11868C>T)
c.9364C>T (p.Gln3122Ter)
c.2186-5028C>T (n.2186-5028C>T)
c.2432-5028C>T (n.2432-5028C>T)
c.7114C>T (p.Gln2372Ter)
c.1058-5028C>T (n.1058-5028C>T)
c.2130-5028C>T
c.8923C>T (p.Gln2975Ter)
c.9415C>T (p.Gln3139Ter)
c.9382C>T (p.Gln3128Ter)
c.9355C>T (p.Gln3119Ter)
13g.23334512G>CCA387514605SACSc.2185+19273C>G (n.2185+19273C>G)
c.9391C>G (p.Gln3131Glu)
c.6445+2910C>G (n.6445+2910C>G)
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c.2204-5028C>G (n.2204-5028C>G)
n.4543-5028C>G
c.2186-12838C>G (n.2186-12838C>G)
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c.9364C>G (p.Gln3122Glu)
c.2186-5028C>G (n.2186-5028C>G)
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c.7114C>G (p.Gln2372Glu)
c.1058-5028C>G (n.1058-5028C>G)
c.2130-5028C>G
c.8923C>G (p.Gln2975Glu)
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c.9382C>G (p.Gln3128Glu)
c.9355C>G (p.Gln3119Glu)
13g.23334512G>TCA387514606SACSc.2185+19273C>A (n.2185+19273C>A)
c.9391C>A (p.Gln3131Lys)
c.6445+2910C>A (n.6445+2910C>A)
c.2177-5028C>A (n.2177-5028C>A)
c.2292-4560C>A (n.2292-4560C>A)
c.2319-4560C>A (n.2319-4560C>A)
c.2204-5028C>A (n.2204-5028C>A)
n.4543-5028C>A
c.2186-12838C>A (n.2186-12838C>A)
c.2221-5028C>A (n.2221-5028C>A)
c.2186-11868C>A (n.2186-11868C>A)
c.9364C>A (p.Gln3122Lys)
c.2186-5028C>A (n.2186-5028C>A)
c.2432-5028C>A (n.2432-5028C>A)
c.7114C>A (p.Gln2372Lys)
c.1058-5028C>A (n.1058-5028C>A)
c.2130-5028C>A
c.8923C>A (p.Gln2975Lys)
c.9415C>A (p.Gln3139Lys)
c.9382C>A (p.Gln3128Lys)
c.9355C>A (p.Gln3119Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23334513C>ACA483160213SACSc.2185+19272G>T (n.2185+19272G>T)
c.9390G>T (p.Leu3130=)
c.6445+2909G>T (n.6445+2909G>T)
c.2177-5029G>T (n.2177-5029G>T)
c.2292-4561G>T (n.2292-4561G>T)
c.2319-4561G>T (n.2319-4561G>T)
c.2204-5029G>T (n.2204-5029G>T)
n.4543-5029G>T
c.2186-12839G>T (n.2186-12839G>T)
c.2221-5029G>T (n.2221-5029G>T)
c.2186-11869G>T (n.2186-11869G>T)
c.9363G>T (p.Leu3121=)
c.2186-5029G>T (n.2186-5029G>T)
c.2432-5029G>T (n.2432-5029G>T)
c.7113G>T (p.Leu2371=)
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c.2130-5029G>T
c.8922G>T (p.Leu2974=)
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13g.23334513C>GCA483160214SACSc.2185+19272G>C (n.2185+19272G>C)
c.9390G>C (p.Leu3130=)
c.6445+2909G>C (n.6445+2909G>C)
c.2177-5029G>C (n.2177-5029G>C)
c.2292-4561G>C (n.2292-4561G>C)
c.2319-4561G>C (n.2319-4561G>C)
c.2204-5029G>C (n.2204-5029G>C)
n.4543-5029G>C
c.2186-12839G>C (n.2186-12839G>C)
c.2221-5029G>C (n.2221-5029G>C)
c.2186-11869G>C (n.2186-11869G>C)
c.9363G>C (p.Leu3121=)
c.2186-5029G>C (n.2186-5029G>C)
c.2432-5029G>C (n.2432-5029G>C)
c.7113G>C (p.Leu2371=)
c.1058-5029G>C (n.1058-5029G>C)
c.2130-5029G>C
c.8922G>C (p.Leu2974=)
c.9414G>C (p.Leu3138=)
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c.9354G>C (p.Leu3118=)
13g.23334513C>TCA483160215SACSc.2185+19272G>A (n.2185+19272G>A)
c.9390G>A (p.Leu3130=)
c.6445+2909G>A (n.6445+2909G>A)
c.2177-5029G>A (n.2177-5029G>A)
c.2292-4561G>A (n.2292-4561G>A)
c.2319-4561G>A (n.2319-4561G>A)
c.2204-5029G>A (n.2204-5029G>A)
n.4543-5029G>A
c.2186-12839G>A (n.2186-12839G>A)
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c.2186-11869G>A (n.2186-11869G>A)
c.9363G>A (p.Leu3121=)
c.2186-5029G>A (n.2186-5029G>A)
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c.2130-5029G>A
c.8922G>A (p.Leu2974=)
c.9414G>A (p.Leu3138=)
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13g.23334514_23334517delCA912980214SACSc.2185+19269_2185+19272del (n.2185+19269_2185+19272del)
c.9387_9390del (p.Leu3130SerfsTer5)
c.6445+2906_6445+2909del (n.6445+2906_6445+2909del)
c.2177-5032_2177-5029del (n.2177-5032_2177-5029del)
c.2292-4564_2292-4561del (n.2292-4564_2292-4561del)
c.2319-4564_2319-4561del (n.2319-4564_2319-4561del)
c.2204-5032_2204-5029del (n.2204-5032_2204-5029del)
n.4543-5032_4543-5029del
c.2186-12842_2186-12839del (n.2186-12842_2186-12839del)
c.2221-5032_2221-5029del (n.2221-5032_2221-5029del)
c.2186-11872_2186-11869del (n.2186-11872_2186-11869del)
c.9360_9363del (p.Leu3121SerfsTer5)
c.2186-5032_2186-5029del (n.2186-5032_2186-5029del)
c.2432-5032_2432-5029del (n.2432-5032_2432-5029del)
c.7110_7113del (p.Leu2371SerfsTer5)
c.1058-5032_1058-5029del (n.1058-5032_1058-5029del)
c.2130-5032_2130-5029del
c.8919_8922del (p.Leu2974SerfsTer5)
c.9411_9414del (p.Leu3138SerfsTer5)
c.9378_9381del (p.Leu3127SerfsTer5)
c.9351_9354del (p.Leu3118SerfsTer5)
13g.23334514A=CA2078621380SACSc.2185+19271T= (n.2185+19271T=)
c.9389T= (p.Leu3130=)
c.6445+2908T= (n.6445+2908T=)
c.2177-5030T= (n.2177-5030T=)
c.2292-4562T= (n.2292-4562T=)
c.2319-4562T= (n.2319-4562T=)
c.2204-5030T= (n.2204-5030T=)
n.4543-5030T=
c.2186-12840T= (n.2186-12840T=)
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c.9362T= (p.Leu3121=)
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13g.23334514A>CCA387514607SACSc.2185+19271T>G (n.2185+19271T>G)
c.9389T>G (p.Leu3130Arg)
c.6445+2908T>G (n.6445+2908T>G)
c.2177-5030T>G (n.2177-5030T>G)
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c.2319-4562T>G (n.2319-4562T>G)
c.2204-5030T>G (n.2204-5030T>G)
n.4543-5030T>G
c.2186-12840T>G (n.2186-12840T>G)
c.2221-5030T>G (n.2221-5030T>G)
c.2186-11870T>G (n.2186-11870T>G)
c.9362T>G (p.Leu3121Arg)
c.2186-5030T>G (n.2186-5030T>G)
c.2432-5030T>G (n.2432-5030T>G)
c.7112T>G (p.Leu2371Arg)
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c.8921T>G (p.Leu2974Arg)
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c.9380T>G (p.Leu3127Arg)
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13g.23334514A>GCA387514608SACSc.2185+19271T>C (n.2185+19271T>C)
c.9389T>C (p.Leu3130Pro)
c.6445+2908T>C (n.6445+2908T>C)
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n.4543-5030T>C
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c.9362T>C (p.Leu3121Pro)
c.2186-5030T>C (n.2186-5030T>C)
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c.7112T>C (p.Leu2371Pro)
c.1058-5030T>C (n.1058-5030T>C)
c.2130-5030T>C
c.8921T>C (p.Leu2974Pro)
c.9413T>C (p.Leu3138Pro)
c.9380T>C (p.Leu3127Pro)
c.9353T>C (p.Leu3118Pro)
13g.23334514A>TCA387514609SACSc.2185+19271T>A (n.2185+19271T>A)
c.9389T>A (p.Leu3130Gln)
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c.2177-5030T>A (n.2177-5030T>A)
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c.2186-5030T>A (n.2186-5030T>A)
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 dbSNP
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n.4543-5033_4543-5030delinsGTCT
c.2186-12843_2186-12840delinsGTCT (n.2186-12843_2186-12840delinsGTCT)
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c.7109_7112delinsGTCT (p.Arg2370=)
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c.9350_9353delinsGTCT (p.Arg3117=)
13g.23334515G>ACA483160216SACSc.2185+19270C>T (n.2185+19270C>T)
c.9388C>T (p.Leu3130=)
c.6445+2907C>T (n.6445+2907C>T)
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c.9361C>T (p.Leu3121=)
c.2186-5031C>T (n.2186-5031C>T)
c.2432-5031C>T (n.2432-5031C>T)
c.7111C>T (p.Leu2371=)
c.1058-5031C>T (n.1058-5031C>T)
c.2130-5031C>T
c.8920C>T (p.Leu2974=)
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c.9379C>T (p.Leu3127=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23334515G>CCA387514610SACSc.2185+19270C>G (n.2185+19270C>G)
c.9388C>G (p.Leu3130Val)
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n.4543-5031C>G
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c.2186-5031C>G (n.2186-5031C>G)
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c.7111C>G (p.Leu2371Val)
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c.2130-5031C>G
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c.9352C>G (p.Leu3118Val)
13g.23334515G>TCA387514611SACSc.2185+19270C>A (n.2185+19270C>A)
c.9388C>A (p.Leu3130Met)
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n.4543-5031C>A
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c.9361C>A (p.Leu3121Met)
c.2186-5031C>A (n.2186-5031C>A)
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c.7111C>A (p.Leu2371Met)
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c.2130-5031C>A
c.8920C>A (p.Leu2974Met)
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c.9379C>A (p.Leu3127Met)
c.9352C>A (p.Leu3118Met)
 gnomAD v4
13g.23334518_23334520delCA608985246SACSc.2185+19268_2185+19270del (n.2185+19268_2185+19270del)
c.9386_9388del (p.Arg3129del)
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n.4543-5033_4543-5031del
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c.9359_9361del (p.Arg3120del)
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c.9350_9352del (p.Arg3117del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334516A>CCA483160218SACSc.2185+19269T>G (n.2185+19269T>G)
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c.7110T>G (p.Arg2370=)
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13g.23334516A>GCA483160221SACSc.2185+19269T>C (n.2185+19269T>C)
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n.4543-5032T>C
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c.9360T>C (p.Arg3120=)
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c.7110T>C (p.Arg2370=)
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13g.23334516A>TCA483160219SACSc.2185+19269T>A (n.2185+19269T>A)
c.9387T>A (p.Arg3129=)
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c.2177-5032T>A (n.2177-5032T>A)
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c.2204-5032T>A (n.2204-5032T>A)
n.4543-5032T>A
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c.2186-11872T>A (n.2186-11872T>A)
c.9360T>A (p.Arg3120=)
c.2186-5032T>A (n.2186-5032T>A)
c.2432-5032T>A (n.2432-5032T>A)
c.7110T>A (p.Arg2370=)
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c.2130-5032T>A
c.8919T>A (p.Arg2973=)
c.9411T>A (p.Arg3137=)
c.9378T>A (p.Arg3126=)
c.9351T>A (p.Arg3117=)
13g.23334517C>ACA387514613SACSc.2185+19268G>T (n.2185+19268G>T)
c.9386G>T (p.Arg3129Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334517C=CA2078621392SACSc.2185+19268G= (n.2185+19268G=)
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c.9350G= (p.Arg3117=)
13g.23334517C>GCA387514612SACSc.2185+19268G>C (n.2185+19268G>C)
c.9386G>C (p.Arg3129Pro)
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n.4543-5033G>C
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c.2186-5033G>C (n.2186-5033G>C)
c.2432-5033G>C (n.2432-5033G>C)
c.7109G>C (p.Arg2370Pro)
c.1058-5033G>C (n.1058-5033G>C)
c.2130-5033G>C
c.8918G>C (p.Arg2973Pro)
c.9410G>C (p.Arg3137Pro)
c.9377G>C (p.Arg3126Pro)
c.9350G>C (p.Arg3117Pro)
13g.23334517C>TCA6910632SACSc.2185+19268G>A (n.2185+19268G>A)
c.9386G>A (p.Arg3129His)
c.6445+2905G>A (n.6445+2905G>A)
c.2177-5033G>A (n.2177-5033G>A)
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n.4543-5033G>A
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c.2221-5033G>A (n.2221-5033G>A)
c.2186-11873G>A (n.2186-11873G>A)
c.9359G>A (p.Arg3120His)
c.2186-5033G>A (n.2186-5033G>A)
c.2432-5033G>A (n.2432-5033G>A)
c.7109G>A (p.Arg2370His)
c.1058-5033G>A (n.1058-5033G>A)
c.2130-5033G>A
c.8918G>A (p.Arg2973His)
c.9410G>A (p.Arg3137His)
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c.9350G>A (p.Arg3117His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334518G>ACA6910633SACSc.2185+19267C>T (n.2185+19267C>T)
c.9385C>T (p.Arg3129Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334518G>CCA387514614SACSc.2185+19267C>G (n.2185+19267C>G)
c.9385C>G (p.Arg3129Gly)
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c.9358C>G (p.Arg3120Gly)
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c.7108C>G (p.Arg2370Gly)
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c.2130-5034C>G
c.8917C>G (p.Arg2973Gly)
c.9409C>G (p.Arg3137Gly)
c.9376C>G (p.Arg3126Gly)
c.9349C>G (p.Arg3117Gly)
13g.23334518G=CA2078621419SACSc.2185+19267C= (n.2185+19267C=)
c.9385C= (p.Arg3129=)
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c.2221-5034C= (n.2221-5034C=)
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c.9358C= (p.Arg3120=)
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c.7108C= (p.Arg2370=)
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c.9409C= (p.Arg3137=)
c.9376C= (p.Arg3126=)
c.9349C= (p.Arg3117=)
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 gnomAD v4
13g.23334519A>CCA387514616SACSc.2185+19266T>G (n.2185+19266T>G)
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c.9357T>C (p.Cys3119=)
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c.7107T>C (p.Cys2369=)
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13g.23334519A>TCA387514617SACSc.2185+19266T>A (n.2185+19266T>A)
c.9384T>A (p.Cys3128Ter)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23334521A>CCA387514621SACSc.2185+19264T>G (n.2185+19264T>G)
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c.9355T>G (p.Cys3119Gly)
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13g.23334521A>GCA387514622SACSc.2185+19264T>C (n.2185+19264T>C)
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c.2130-5037T>C
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c.9406T>C (p.Cys3136Arg)
c.9373T>C (p.Cys3125Arg)
c.9346T>C (p.Cys3116Arg)
 gnomAD v4
13g.23334521A>TCA387514623SACSc.2185+19264T>A (n.2185+19264T>A)
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n.4543-5037T>A
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c.9355T>A (p.Cys3119Ser)
c.2186-5037T>A (n.2186-5037T>A)
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c.2130-5037T>A
c.8914T>A (p.Cys2972Ser)
c.9406T>A (p.Cys3136Ser)
c.9373T>A (p.Cys3125Ser)
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13g.23334522A>CCA483160228SACSc.2185+19263T>G (n.2185+19263T>G)
c.9381T>G (p.Pro3127=)
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13g.23334522A>GCA483160229SACSc.2185+19263T>C (n.2185+19263T>C)
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n.4543-5038T>C
c.2186-12848T>C (n.2186-12848T>C)
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c.2186-11878T>C (n.2186-11878T>C)
c.9354T>C (p.Pro3118=)
c.2186-5038T>C (n.2186-5038T>C)
c.2432-5038T>C (n.2432-5038T>C)
c.7104T>C (p.Pro2368=)
c.1058-5038T>C (n.1058-5038T>C)
c.2130-5038T>C
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c.9372T>C (p.Pro3124=)
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13g.23334522A>TCA483160230SACSc.2185+19263T>A (n.2185+19263T>A)
c.9381T>A (p.Pro3127=)
c.6445+2900T>A (n.6445+2900T>A)
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c.9354T>A (p.Pro3118=)
c.2186-5038T>A (n.2186-5038T>A)
c.2432-5038T>A (n.2432-5038T>A)
c.7104T>A (p.Pro2368=)
c.1058-5038T>A (n.1058-5038T>A)
c.2130-5038T>A
c.8913T>A (p.Pro2971=)
c.9405T>A (p.Pro3135=)
c.9372T>A (p.Pro3124=)
c.9345T>A (p.Pro3115=)
13g.23334522_23334530dupCA2573149146SACSc.2185+19255_2185+19263dup (n.2185+19255_2185+19263dup)
c.9373_9381dup (p.Pro3127_Cys3128insLysLeuPro)
c.6445+2892_6445+2900dup (n.6445+2892_6445+2900dup)
c.2177-5046_2177-5038dup (n.2177-5046_2177-5038dup)
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c.2204-5046_2204-5038dup (n.2204-5046_2204-5038dup)
n.4543-5046_4543-5038dup
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c.2221-5046_2221-5038dup (n.2221-5046_2221-5038dup)
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c.9346_9354dup (p.Pro3118_Cys3119insLysLeuPro)
c.2186-5046_2186-5038dup (n.2186-5046_2186-5038dup)
c.2432-5046_2432-5038dup (n.2432-5046_2432-5038dup)
c.7096_7104dup (p.Pro2368_Cys2369insLysLeuPro)
c.1058-5046_1058-5038dup (n.1058-5046_1058-5038dup)
c.2130-5046_2130-5038dup
c.8905_8913dup (p.Pro2971_Cys2972insLysLeuPro)
c.9397_9405dup (p.Pro3135_Cys3136insLysLeuPro)
c.9364_9372dup (p.Pro3124_Cys3125insLysLeuPro)
c.9337_9345dup (p.Pro3115_Cys3116insLysLeuPro)
 ClinVar dbSNP
13g.23334523G>ACA387514626SACSc.2185+19262C>T (n.2185+19262C>T)
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n.4543-5039C>T
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 ClinVar
13g.23334523G>CCA387514625SACSc.2185+19262C>G (n.2185+19262C>G)
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n.4543-5039C>G
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13g.23334523G=CA2078621426SACSc.2185+19262C= (n.2185+19262C=)
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13g.23334523G>TCA387514624SACSc.2185+19262C>A (n.2185+19262C>A)
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c.2130-5039C>A
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 dbSNP
13g.23334524G>ACA387514627SACSc.2185+19261C>T (n.2185+19261C>T)
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c.2130-5040C>T
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13g.23334524G>CCA387514628SACSc.2185+19261C>G (n.2185+19261C>G)
c.9379C>G (p.Pro3127Ala)
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13g.23334524G>TCA387514629SACSc.2185+19261C>A (n.2185+19261C>A)
c.9379C>A (p.Pro3127Thr)
c.6445+2898C>A (n.6445+2898C>A)
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n.4543-5040C>A
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c.9352C>A (p.Pro3118Thr)
c.2186-5040C>A (n.2186-5040C>A)
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c.7102C>A (p.Pro2368Thr)
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c.2130-5040C>A
c.8911C>A (p.Pro2971Thr)
c.9403C>A (p.Pro3135Thr)
c.9370C>A (p.Pro3124Thr)
c.9343C>A (p.Pro3115Thr)
13g.23334525C>ACA483160238SACSc.2185+19260G>T (n.2185+19260G>T)
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c.2204-5041G>T (n.2204-5041G>T)
n.4543-5041G>T
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c.2221-5041G>T (n.2221-5041G>T)
c.2186-11881G>T (n.2186-11881G>T)
c.9351G>T (p.Leu3117=)
c.2186-5041G>T (n.2186-5041G>T)
c.2432-5041G>T (n.2432-5041G>T)
c.7101G>T (p.Leu2367=)
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c.2130-5041G>T
c.8910G>T (p.Leu2970=)
c.9402G>T (p.Leu3134=)
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c.9342G>T (p.Leu3114=)
13g.23334525C=CA2078621428SACSc.2185+19260G= (n.2185+19260G=)
c.9378G= (p.Leu3126=)
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c.2292-4573G= (n.2292-4573G=)
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c.2204-5041G= (n.2204-5041G=)
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c.2186-12851G= (n.2186-12851G=)
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c.2186-11881G= (n.2186-11881G=)
c.9351G= (p.Leu3117=)
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c.2432-5041G= (n.2432-5041G=)
c.7101G= (p.Leu2367=)
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13g.23334525C>GCA483160236SACSc.2185+19260G>C (n.2185+19260G>C)
c.9378G>C (p.Leu3126=)
c.6445+2897G>C (n.6445+2897G>C)
c.2177-5041G>C (n.2177-5041G>C)
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c.2204-5041G>C (n.2204-5041G>C)
n.4543-5041G>C
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c.9351G>C (p.Leu3117=)
c.2186-5041G>C (n.2186-5041G>C)
c.2432-5041G>C (n.2432-5041G>C)
c.7101G>C (p.Leu2367=)
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c.2130-5041G>C
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c.9369G>C (p.Leu3123=)
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 dbSNP
13g.23334525C>TCA483160237SACSc.2185+19260G>A (n.2185+19260G>A)
c.9378G>A (p.Leu3126=)
c.6445+2897G>A (n.6445+2897G>A)
c.2177-5041G>A (n.2177-5041G>A)
c.2292-4573G>A (n.2292-4573G>A)
c.2319-4573G>A (n.2319-4573G>A)
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n.4543-5041G>A
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c.2186-11881G>A (n.2186-11881G>A)
c.9351G>A (p.Leu3117=)
c.2186-5041G>A (n.2186-5041G>A)
c.2432-5041G>A (n.2432-5041G>A)
c.7101G>A (p.Leu2367=)
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c.2130-5041G>A
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c.9402G>A (p.Leu3134=)
c.9369G>A (p.Leu3123=)
c.9342G>A (p.Leu3114=)
13g.23334526A>CCA387514630SACSc.2185+19259T>G (n.2185+19259T>G)
c.9377T>G (p.Leu3126Arg)
c.6445+2896T>G (n.6445+2896T>G)
c.2177-5042T>G (n.2177-5042T>G)
c.2292-4574T>G (n.2292-4574T>G)
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n.4543-5042T>G
c.2186-12852T>G (n.2186-12852T>G)
c.2221-5042T>G (n.2221-5042T>G)
c.2186-11882T>G (n.2186-11882T>G)
c.9350T>G (p.Leu3117Arg)
c.2186-5042T>G (n.2186-5042T>G)
c.2432-5042T>G (n.2432-5042T>G)
c.7100T>G (p.Leu2367Arg)
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c.2130-5042T>G
c.8909T>G (p.Leu2970Arg)
c.9401T>G (p.Leu3134Arg)
c.9368T>G (p.Leu3123Arg)
c.9341T>G (p.Leu3114Arg)
13g.23334526A>GCA387514631SACSc.2185+19259T>C (n.2185+19259T>C)
c.9377T>C (p.Leu3126Pro)
c.6445+2896T>C (n.6445+2896T>C)
c.2177-5042T>C (n.2177-5042T>C)
c.2292-4574T>C (n.2292-4574T>C)
c.2319-4574T>C (n.2319-4574T>C)
c.2204-5042T>C (n.2204-5042T>C)
n.4543-5042T>C
c.2186-12852T>C (n.2186-12852T>C)
c.2221-5042T>C (n.2221-5042T>C)
c.2186-11882T>C (n.2186-11882T>C)
c.9350T>C (p.Leu3117Pro)
c.2186-5042T>C (n.2186-5042T>C)
c.2432-5042T>C (n.2432-5042T>C)
c.7100T>C (p.Leu2367Pro)
c.1058-5042T>C (n.1058-5042T>C)
c.2130-5042T>C
c.8909T>C (p.Leu2970Pro)
c.9401T>C (p.Leu3134Pro)
c.9368T>C (p.Leu3123Pro)
c.9341T>C (p.Leu3114Pro)
 gnomAD v4
13g.23334526A>TCA387514632SACSc.2185+19259T>A (n.2185+19259T>A)
c.9377T>A (p.Leu3126Gln)
c.6445+2896T>A (n.6445+2896T>A)
c.2177-5042T>A (n.2177-5042T>A)
c.2292-4574T>A (n.2292-4574T>A)
c.2319-4574T>A (n.2319-4574T>A)
c.2204-5042T>A (n.2204-5042T>A)
n.4543-5042T>A
c.2186-12852T>A (n.2186-12852T>A)
c.2221-5042T>A (n.2221-5042T>A)
c.2186-11882T>A (n.2186-11882T>A)
c.9350T>A (p.Leu3117Gln)
c.2186-5042T>A (n.2186-5042T>A)
c.2432-5042T>A (n.2432-5042T>A)
c.7100T>A (p.Leu2367Gln)
c.1058-5042T>A (n.1058-5042T>A)
c.2130-5042T>A
c.8909T>A (p.Leu2970Gln)
c.9401T>A (p.Leu3134Gln)
c.9368T>A (p.Leu3123Gln)
c.9341T>A (p.Leu3114Gln)
13g.23334527G>ACA483160239SACSc.2185+19258C>T (n.2185+19258C>T)
c.9376C>T (p.Leu3126=)
c.6445+2895C>T (n.6445+2895C>T)
c.2177-5043C>T (n.2177-5043C>T)
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c.2319-4575C>T (n.2319-4575C>T)
c.2204-5043C>T (n.2204-5043C>T)
n.4543-5043C>T
c.2186-12853C>T (n.2186-12853C>T)
c.2221-5043C>T (n.2221-5043C>T)
c.2186-11883C>T (n.2186-11883C>T)
c.9349C>T (p.Leu3117=)
c.2186-5043C>T (n.2186-5043C>T)
c.2432-5043C>T (n.2432-5043C>T)
c.7099C>T (p.Leu2367=)
c.1058-5043C>T (n.1058-5043C>T)
c.2130-5043C>T
c.8908C>T (p.Leu2970=)
c.9400C>T (p.Leu3134=)
c.9367C>T (p.Leu3123=)
c.9340C>T (p.Leu3114=)
13g.23334527G>CCA387514633SACSc.2185+19258C>G (n.2185+19258C>G)
c.9376C>G (p.Leu3126Val)
c.6445+2895C>G (n.6445+2895C>G)
c.2177-5043C>G (n.2177-5043C>G)
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c.2319-4575C>G (n.2319-4575C>G)
c.2204-5043C>G (n.2204-5043C>G)
n.4543-5043C>G
c.2186-12853C>G (n.2186-12853C>G)
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c.9349C>G (p.Leu3117Val)
c.2186-5043C>G (n.2186-5043C>G)
c.2432-5043C>G (n.2432-5043C>G)
c.7099C>G (p.Leu2367Val)
c.1058-5043C>G (n.1058-5043C>G)
c.2130-5043C>G
c.8908C>G (p.Leu2970Val)
c.9400C>G (p.Leu3134Val)
c.9367C>G (p.Leu3123Val)
c.9340C>G (p.Leu3114Val)
13g.23334527G>TCA387514634SACSc.2185+19258C>A (n.2185+19258C>A)
c.9376C>A (p.Leu3126Met)
c.6445+2895C>A (n.6445+2895C>A)
c.2177-5043C>A (n.2177-5043C>A)
c.2292-4575C>A (n.2292-4575C>A)
c.2319-4575C>A (n.2319-4575C>A)
c.2204-5043C>A (n.2204-5043C>A)
n.4543-5043C>A
c.2186-12853C>A (n.2186-12853C>A)
c.2221-5043C>A (n.2221-5043C>A)
c.2186-11883C>A (n.2186-11883C>A)
c.9349C>A (p.Leu3117Met)
c.2186-5043C>A (n.2186-5043C>A)
c.2432-5043C>A (n.2432-5043C>A)
c.7099C>A (p.Leu2367Met)
c.1058-5043C>A (n.1058-5043C>A)
c.2130-5043C>A
c.8908C>A (p.Leu2970Met)
c.9400C>A (p.Leu3134Met)
c.9367C>A (p.Leu3123Met)
c.9340C>A (p.Leu3114Met)
 gnomAD v4
13g.23334528C>ACA387514635SACSc.2185+19257G>T (n.2185+19257G>T)
c.9375G>T (p.Lys3125Asn)
c.6445+2894G>T (n.6445+2894G>T)
c.2177-5044G>T (n.2177-5044G>T)
c.2292-4576G>T (n.2292-4576G>T)
c.2319-4576G>T (n.2319-4576G>T)
c.2204-5044G>T (n.2204-5044G>T)
n.4543-5044G>T
c.2186-12854G>T (n.2186-12854G>T)
c.2221-5044G>T (n.2221-5044G>T)
c.2186-11884G>T (n.2186-11884G>T)
c.9348G>T (p.Lys3116Asn)
c.2186-5044G>T (n.2186-5044G>T)
c.2432-5044G>T (n.2432-5044G>T)
c.7098G>T (p.Lys2366Asn)
c.1058-5044G>T (n.1058-5044G>T)
c.2130-5044G>T
c.8907G>T (p.Lys2969Asn)
c.9399G>T (p.Lys3133Asn)
c.9366G>T (p.Lys3122Asn)
c.9339G>T (p.Lys3113Asn)
13g.23334528C>GCA387514636SACSc.2185+19257G>C (n.2185+19257G>C)
c.9375G>C (p.Lys3125Asn)
c.6445+2894G>C (n.6445+2894G>C)
c.2177-5044G>C (n.2177-5044G>C)
c.2292-4576G>C (n.2292-4576G>C)
c.2319-4576G>C (n.2319-4576G>C)
c.2204-5044G>C (n.2204-5044G>C)
n.4543-5044G>C
c.2186-12854G>C (n.2186-12854G>C)
c.2221-5044G>C (n.2221-5044G>C)
c.2186-11884G>C (n.2186-11884G>C)
c.9348G>C (p.Lys3116Asn)
c.2186-5044G>C (n.2186-5044G>C)
c.2432-5044G>C (n.2432-5044G>C)
c.7098G>C (p.Lys2366Asn)
c.1058-5044G>C (n.1058-5044G>C)
c.2130-5044G>C
c.8907G>C (p.Lys2969Asn)
c.9399G>C (p.Lys3133Asn)
c.9366G>C (p.Lys3122Asn)
c.9339G>C (p.Lys3113Asn)
 gnomAD v4
13g.23334528C>TCA483160241SACSc.2185+19257G>A (n.2185+19257G>A)
c.9375G>A (p.Lys3125=)
c.6445+2894G>A (n.6445+2894G>A)
c.2177-5044G>A (n.2177-5044G>A)
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c.2204-5044G>A (n.2204-5044G>A)
n.4543-5044G>A
c.2186-12854G>A (n.2186-12854G>A)
c.2221-5044G>A (n.2221-5044G>A)
c.2186-11884G>A (n.2186-11884G>A)
c.9348G>A (p.Lys3116=)
c.2186-5044G>A (n.2186-5044G>A)
c.2432-5044G>A (n.2432-5044G>A)
c.7098G>A (p.Lys2366=)
c.1058-5044G>A (n.1058-5044G>A)
c.2130-5044G>A
c.8907G>A (p.Lys2969=)
c.9399G>A (p.Lys3133=)
c.9366G>A (p.Lys3122=)
c.9339G>A (p.Lys3113=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334529T>ACA387514637SACSc.2185+19256A>T (n.2185+19256A>T)
c.9374A>T (p.Lys3125Met)
c.6445+2893A>T (n.6445+2893A>T)
c.2177-5045A>T (n.2177-5045A>T)
c.2292-4577A>T (n.2292-4577A>T)
c.2319-4577A>T (n.2319-4577A>T)
c.2204-5045A>T (n.2204-5045A>T)
n.4543-5045A>T
c.2186-12855A>T (n.2186-12855A>T)
c.2221-5045A>T (n.2221-5045A>T)
c.2186-11885A>T (n.2186-11885A>T)
c.9347A>T (p.Lys3116Met)
c.2186-5045A>T (n.2186-5045A>T)
c.2432-5045A>T (n.2432-5045A>T)
c.7097A>T (p.Lys2366Met)
c.1058-5045A>T (n.1058-5045A>T)
c.2130-5045A>T
c.8906A>T (p.Lys2969Met)
c.9398A>T (p.Lys3133Met)
c.9365A>T (p.Lys3122Met)
c.9338A>T (p.Lys3113Met)
13g.23334529T>CCA387514638SACSc.2185+19256A>G (n.2185+19256A>G)
c.9374A>G (p.Lys3125Arg)
c.6445+2893A>G (n.6445+2893A>G)
c.2177-5045A>G (n.2177-5045A>G)
c.2292-4577A>G (n.2292-4577A>G)
c.2319-4577A>G (n.2319-4577A>G)
c.2204-5045A>G (n.2204-5045A>G)
n.4543-5045A>G
c.2186-12855A>G (n.2186-12855A>G)
c.2221-5045A>G (n.2221-5045A>G)
c.2186-11885A>G (n.2186-11885A>G)
c.9347A>G (p.Lys3116Arg)
c.2186-5045A>G (n.2186-5045A>G)
c.2432-5045A>G (n.2432-5045A>G)
c.7097A>G (p.Lys2366Arg)
c.1058-5045A>G (n.1058-5045A>G)
c.2130-5045A>G
c.8906A>G (p.Lys2969Arg)
c.9398A>G (p.Lys3133Arg)
c.9365A>G (p.Lys3122Arg)
c.9338A>G (p.Lys3113Arg)
13g.23334529T>GCA387514639SACSc.2185+19256A>C (n.2185+19256A>C)
c.9374A>C (p.Lys3125Thr)
c.6445+2893A>C (n.6445+2893A>C)
c.2177-5045A>C (n.2177-5045A>C)
c.2292-4577A>C (n.2292-4577A>C)
c.2319-4577A>C (n.2319-4577A>C)
c.2204-5045A>C (n.2204-5045A>C)
n.4543-5045A>C
c.2186-12855A>C (n.2186-12855A>C)
c.2221-5045A>C (n.2221-5045A>C)
c.2186-11885A>C (n.2186-11885A>C)
c.9347A>C (p.Lys3116Thr)
c.2186-5045A>C (n.2186-5045A>C)
c.2432-5045A>C (n.2432-5045A>C)
c.7097A>C (p.Lys2366Thr)
c.1058-5045A>C (n.1058-5045A>C)
c.2130-5045A>C
c.8906A>C (p.Lys2969Thr)
c.9398A>C (p.Lys3133Thr)
c.9365A>C (p.Lys3122Thr)
c.9338A>C (p.Lys3113Thr)
13g.23334530T>ACA387514640SACSc.2185+19255A>T (n.2185+19255A>T)
c.9373A>T (p.Lys3125Ter)
c.6445+2892A>T (n.6445+2892A>T)
c.2177-5046A>T (n.2177-5046A>T)
c.2292-4578A>T (n.2292-4578A>T)
c.2319-4578A>T (n.2319-4578A>T)
c.2204-5046A>T (n.2204-5046A>T)
n.4543-5046A>T
c.2186-12856A>T (n.2186-12856A>T)
c.2221-5046A>T (n.2221-5046A>T)
c.2186-11886A>T (n.2186-11886A>T)
c.9346A>T (p.Lys3116Ter)
c.2186-5046A>T (n.2186-5046A>T)
c.2432-5046A>T (n.2432-5046A>T)
c.7096A>T (p.Lys2366Ter)
c.1058-5046A>T (n.1058-5046A>T)
c.2130-5046A>T
c.8905A>T (p.Lys2969Ter)
c.9397A>T (p.Lys3133Ter)
c.9364A>T (p.Lys3122Ter)
c.9337A>T (p.Lys3113Ter)
13g.23334530T>CCA387514642SACSc.2185+19255A>G (n.2185+19255A>G)
c.9373A>G (p.Lys3125Glu)
c.6445+2892A>G (n.6445+2892A>G)
c.2177-5046A>G (n.2177-5046A>G)
c.2292-4578A>G (n.2292-4578A>G)
c.2319-4578A>G (n.2319-4578A>G)
c.2204-5046A>G (n.2204-5046A>G)
n.4543-5046A>G
c.2186-12856A>G (n.2186-12856A>G)
c.2221-5046A>G (n.2221-5046A>G)
c.2186-11886A>G (n.2186-11886A>G)
c.9346A>G (p.Lys3116Glu)
c.2186-5046A>G (n.2186-5046A>G)
c.2432-5046A>G (n.2432-5046A>G)
c.7096A>G (p.Lys2366Glu)
c.1058-5046A>G (n.1058-5046A>G)
c.2130-5046A>G
c.8905A>G (p.Lys2969Glu)
c.9397A>G (p.Lys3133Glu)
c.9364A>G (p.Lys3122Glu)
c.9337A>G (p.Lys3113Glu)
13g.23334530T>GCA387514641SACSc.2185+19255A>C (n.2185+19255A>C)
c.9373A>C (p.Lys3125Gln)
c.6445+2892A>C (n.6445+2892A>C)
c.2177-5046A>C (n.2177-5046A>C)
c.2292-4578A>C (n.2292-4578A>C)
c.2319-4578A>C (n.2319-4578A>C)
c.2204-5046A>C (n.2204-5046A>C)
n.4543-5046A>C
c.2186-12856A>C (n.2186-12856A>C)
c.2221-5046A>C (n.2221-5046A>C)
c.2186-11886A>C (n.2186-11886A>C)
c.9346A>C (p.Lys3116Gln)
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c.7096A>C (p.Lys2366Gln)
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c.2130-5046A>C
c.8905A>C (p.Lys2969Gln)
c.9397A>C (p.Lys3133Gln)
c.9364A>C (p.Lys3122Gln)
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13g.23334531C>ACA483160244SACSc.2185+19254G>T (n.2185+19254G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334531C>TCA483160246SACSc.2185+19254G>A (n.2185+19254G>A)
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13g.23334532C>ACA387514643SACSc.2185+19253G>T (n.2185+19253G>T)
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13g.23334532C>GCA387514644SACSc.2185+19253G>C (n.2185+19253G>C)
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n.4543-5048G>C
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c.2130-5048G>A
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 gnomAD v4
13g.23334533C>ACA387514646SACSc.2185+19252G>T (n.2185+19252G>T)
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n.4543-5049G>T
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13g.23334533C>GCA387514647SACSc.2185+19252G>C (n.2185+19252G>C)
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c.2204-5049G>C (n.2204-5049G>C)
n.4543-5049G>C
c.2186-12859G>C (n.2186-12859G>C)
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c.9343G>C (p.Gly3115Arg)
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c.2130-5049G>C
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13g.23334533C>TCA387514648SACSc.2185+19252G>A (n.2185+19252G>A)
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13g.23334534A>GCA483160250SACSc.2185+19251T>C (n.2185+19251T>C)
c.9369T>C (p.Ile3123=)
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n.4543-5050T>C
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c.9342T>C (p.Ile3114=)
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13g.23334534A>TCA483160251SACSc.2185+19251T>A (n.2185+19251T>A)
c.9369T>A (p.Ile3123=)
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c.2177-5050T>A (n.2177-5050T>A)
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c.9342T>A (p.Ile3114=)
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c.2130-5050T>A
c.8901T>A (p.Ile2967=)
c.9393T>A (p.Ile3131=)
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13g.23334535A>CCA387514650SACSc.2185+19250T>G (n.2185+19250T>G)
c.9368T>G (p.Ile3123Ser)
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c.2292-4583T>G (n.2292-4583T>G)
c.2319-4583T>G (n.2319-4583T>G)
c.2204-5051T>G (n.2204-5051T>G)
n.4543-5051T>G
c.2186-12861T>G (n.2186-12861T>G)
c.2221-5051T>G (n.2221-5051T>G)
c.2186-11891T>G (n.2186-11891T>G)
c.9341T>G (p.Ile3114Ser)
c.2186-5051T>G (n.2186-5051T>G)
c.2432-5051T>G (n.2432-5051T>G)
c.7091T>G (p.Ile2364Ser)
c.1058-5051T>G (n.1058-5051T>G)
c.2130-5051T>G
c.8900T>G (p.Ile2967Ser)
c.9392T>G (p.Ile3131Ser)
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c.9332T>G (p.Ile3111Ser)
13g.23334535A>GCA387514651SACSc.2185+19250T>C (n.2185+19250T>C)
c.9368T>C (p.Ile3123Thr)
c.6445+2887T>C (n.6445+2887T>C)
c.2177-5051T>C (n.2177-5051T>C)
c.2292-4583T>C (n.2292-4583T>C)
c.2319-4583T>C (n.2319-4583T>C)
c.2204-5051T>C (n.2204-5051T>C)
n.4543-5051T>C
c.2186-12861T>C (n.2186-12861T>C)
c.2221-5051T>C (n.2221-5051T>C)
c.2186-11891T>C (n.2186-11891T>C)
c.9341T>C (p.Ile3114Thr)
c.2186-5051T>C (n.2186-5051T>C)
c.2432-5051T>C (n.2432-5051T>C)
c.7091T>C (p.Ile2364Thr)
c.1058-5051T>C (n.1058-5051T>C)
c.2130-5051T>C
c.8900T>C (p.Ile2967Thr)
c.9392T>C (p.Ile3131Thr)
c.9359T>C (p.Ile3120Thr)
c.9332T>C (p.Ile3111Thr)
 gnomAD v4
13g.23334535A>TCA387514652SACSc.2185+19250T>A (n.2185+19250T>A)
c.9368T>A (p.Ile3123Asn)
c.6445+2887T>A (n.6445+2887T>A)
c.2177-5051T>A (n.2177-5051T>A)
c.2292-4583T>A (n.2292-4583T>A)
c.2319-4583T>A (n.2319-4583T>A)
c.2204-5051T>A (n.2204-5051T>A)
n.4543-5051T>A
c.2186-12861T>A (n.2186-12861T>A)
c.2221-5051T>A (n.2221-5051T>A)
c.2186-11891T>A (n.2186-11891T>A)
c.9341T>A (p.Ile3114Asn)
c.2186-5051T>A (n.2186-5051T>A)
c.2432-5051T>A (n.2432-5051T>A)
c.7091T>A (p.Ile2364Asn)
c.1058-5051T>A (n.1058-5051T>A)
c.2130-5051T>A
c.8900T>A (p.Ile2967Asn)
c.9392T>A (p.Ile3131Asn)
c.9359T>A (p.Ile3120Asn)
c.9332T>A (p.Ile3111Asn)
13g.23334536T>ACA387514654SACSc.2185+19249A>T (n.2185+19249A>T)
c.9367A>T (p.Ile3123Phe)
c.6445+2886A>T (n.6445+2886A>T)
c.2177-5052A>T (n.2177-5052A>T)
c.2292-4584A>T (n.2292-4584A>T)
c.2319-4584A>T (n.2319-4584A>T)
c.2204-5052A>T (n.2204-5052A>T)
n.4543-5052A>T
c.2186-12862A>T (n.2186-12862A>T)
c.2221-5052A>T (n.2221-5052A>T)
c.2186-11892A>T (n.2186-11892A>T)
c.9340A>T (p.Ile3114Phe)
c.2186-5052A>T (n.2186-5052A>T)
c.2432-5052A>T (n.2432-5052A>T)
c.7090A>T (p.Ile2364Phe)
c.1058-5052A>T (n.1058-5052A>T)
c.2130-5052A>T
c.8899A>T (p.Ile2967Phe)
c.9391A>T (p.Ile3131Phe)
c.9358A>T (p.Ile3120Phe)
c.9331A>T (p.Ile3111Phe)
13g.23334536T>CCA387514655SACSc.2185+19249A>G (n.2185+19249A>G)
c.9367A>G (p.Ile3123Val)
c.6445+2886A>G (n.6445+2886A>G)
c.2177-5052A>G (n.2177-5052A>G)
c.2292-4584A>G (n.2292-4584A>G)
c.2319-4584A>G (n.2319-4584A>G)
c.2204-5052A>G (n.2204-5052A>G)
n.4543-5052A>G
c.2186-12862A>G (n.2186-12862A>G)
c.2221-5052A>G (n.2221-5052A>G)
c.2186-11892A>G (n.2186-11892A>G)
c.9340A>G (p.Ile3114Val)
c.2186-5052A>G (n.2186-5052A>G)
c.2432-5052A>G (n.2432-5052A>G)
c.7090A>G (p.Ile2364Val)
c.1058-5052A>G (n.1058-5052A>G)
c.2130-5052A>G
c.8899A>G (p.Ile2967Val)
c.9391A>G (p.Ile3131Val)
c.9358A>G (p.Ile3120Val)
c.9331A>G (p.Ile3111Val)
13g.23334536T>GCA387514653SACSc.2185+19249A>C (n.2185+19249A>C)
c.9367A>C (p.Ile3123Leu)
c.6445+2886A>C (n.6445+2886A>C)
c.2177-5052A>C (n.2177-5052A>C)
c.2292-4584A>C (n.2292-4584A>C)
c.2319-4584A>C (n.2319-4584A>C)
c.2204-5052A>C (n.2204-5052A>C)
n.4543-5052A>C
c.2186-12862A>C (n.2186-12862A>C)
c.2221-5052A>C (n.2221-5052A>C)
c.2186-11892A>C (n.2186-11892A>C)
c.9340A>C (p.Ile3114Leu)
c.2186-5052A>C (n.2186-5052A>C)
c.2432-5052A>C (n.2432-5052A>C)
c.7090A>C (p.Ile2364Leu)
c.1058-5052A>C (n.1058-5052A>C)
c.2130-5052A>C
c.8899A>C (p.Ile2967Leu)
c.9391A>C (p.Ile3131Leu)
c.9358A>C (p.Ile3120Leu)
c.9331A>C (p.Ile3111Leu)
 gnomAD v4
13g.23334537A=CA2078621433SACSc.2185+19248T= (n.2185+19248T=)
c.9366T= (p.His3122=)
c.6445+2885T= (n.6445+2885T=)
c.2177-5053T= (n.2177-5053T=)
c.2292-4585T= (n.2292-4585T=)
c.2319-4585T= (n.2319-4585T=)
c.2204-5053T= (n.2204-5053T=)
n.4543-5053T=
c.2186-12863T= (n.2186-12863T=)
c.2221-5053T= (n.2221-5053T=)
c.2186-11893T= (n.2186-11893T=)
c.9339T= (p.His3113=)
c.2186-5053T= (n.2186-5053T=)
c.2432-5053T= (n.2432-5053T=)
c.7089T= (p.His2363=)
c.1058-5053T= (n.1058-5053T=)
c.2130-5053T=
c.8898T= (p.His2966=)
c.9390T= (p.His3130=)
c.9357T= (p.His3119=)
c.9330T= (p.His3110=)
13g.23334537A>CCA387514657SACSc.2185+19248T>G (n.2185+19248T>G)
c.9366T>G (p.His3122Gln)
c.6445+2885T>G (n.6445+2885T>G)
c.2177-5053T>G (n.2177-5053T>G)
c.2292-4585T>G (n.2292-4585T>G)
c.2319-4585T>G (n.2319-4585T>G)
c.2204-5053T>G (n.2204-5053T>G)
n.4543-5053T>G
c.2186-12863T>G (n.2186-12863T>G)
c.2221-5053T>G (n.2221-5053T>G)
c.2186-11893T>G (n.2186-11893T>G)
c.9339T>G (p.His3113Gln)
c.2186-5053T>G (n.2186-5053T>G)
c.2432-5053T>G (n.2432-5053T>G)
c.7089T>G (p.His2363Gln)
c.1058-5053T>G (n.1058-5053T>G)
c.2130-5053T>G
c.8898T>G (p.His2966Gln)
c.9390T>G (p.His3130Gln)
c.9357T>G (p.His3119Gln)
c.9330T>G (p.His3110Gln)
13g.23334537A>GCA483160253SACSc.2185+19248T>C (n.2185+19248T>C)
c.9366T>C (p.His3122=)
c.6445+2885T>C (n.6445+2885T>C)
c.2177-5053T>C (n.2177-5053T>C)
c.2292-4585T>C (n.2292-4585T>C)
c.2319-4585T>C (n.2319-4585T>C)
c.2204-5053T>C (n.2204-5053T>C)
n.4543-5053T>C
c.2186-12863T>C (n.2186-12863T>C)
c.2221-5053T>C (n.2221-5053T>C)
c.2186-11893T>C (n.2186-11893T>C)
c.9339T>C (p.His3113=)
c.2186-5053T>C (n.2186-5053T>C)
c.2432-5053T>C (n.2432-5053T>C)
c.7089T>C (p.His2363=)
c.1058-5053T>C (n.1058-5053T>C)
c.2130-5053T>C
c.8898T>C (p.His2966=)
c.9390T>C (p.His3130=)
c.9357T>C (p.His3119=)
c.9330T>C (p.His3110=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334537A>TCA387514656SACSc.2185+19248T>A (n.2185+19248T>A)
c.9366T>A (p.His3122Gln)
c.6445+2885T>A (n.6445+2885T>A)
c.2177-5053T>A (n.2177-5053T>A)
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c.2204-5053T>A (n.2204-5053T>A)
n.4543-5053T>A
c.2186-12863T>A (n.2186-12863T>A)
c.2221-5053T>A (n.2221-5053T>A)
c.2186-11893T>A (n.2186-11893T>A)
c.9339T>A (p.His3113Gln)
c.2186-5053T>A (n.2186-5053T>A)
c.2432-5053T>A (n.2432-5053T>A)
c.7089T>A (p.His2363Gln)
c.1058-5053T>A (n.1058-5053T>A)
c.2130-5053T>A
c.8898T>A (p.His2966Gln)
c.9390T>A (p.His3130Gln)
c.9357T>A (p.His3119Gln)
c.9330T>A (p.His3110Gln)
13g.23334538T>ACA6910634SACSc.2185+19247A>T (n.2185+19247A>T)
c.9365A>T (p.His3122Leu)
c.6445+2884A>T (n.6445+2884A>T)
c.2177-5054A>T (n.2177-5054A>T)
c.2292-4586A>T (n.2292-4586A>T)
c.2319-4586A>T (n.2319-4586A>T)
c.2204-5054A>T (n.2204-5054A>T)
n.4543-5054A>T
c.2186-12864A>T (n.2186-12864A>T)
c.2221-5054A>T (n.2221-5054A>T)
c.2186-11894A>T (n.2186-11894A>T)
c.9338A>T (p.His3113Leu)
c.2186-5054A>T (n.2186-5054A>T)
c.2432-5054A>T (n.2432-5054A>T)
c.7088A>T (p.His2363Leu)
c.1058-5054A>T (n.1058-5054A>T)
c.2130-5054A>T
c.8897A>T (p.His2966Leu)
c.9389A>T (p.His3130Leu)
c.9356A>T (p.His3119Leu)
c.9329A>T (p.His3110Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334538T>CCA387514658SACSc.2185+19247A>G (n.2185+19247A>G)
c.9365A>G (p.His3122Arg)
c.6445+2884A>G (n.6445+2884A>G)
c.2177-5054A>G (n.2177-5054A>G)
c.2292-4586A>G (n.2292-4586A>G)
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n.4543-5054A>G
c.2186-12864A>G (n.2186-12864A>G)
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c.2186-11894A>G (n.2186-11894A>G)
c.9338A>G (p.His3113Arg)
c.2186-5054A>G (n.2186-5054A>G)
c.2432-5054A>G (n.2432-5054A>G)
c.7088A>G (p.His2363Arg)
c.1058-5054A>G (n.1058-5054A>G)
c.2130-5054A>G
c.8897A>G (p.His2966Arg)
c.9389A>G (p.His3130Arg)
c.9356A>G (p.His3119Arg)
c.9329A>G (p.His3110Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334538T>GCA387514659SACSc.2185+19247A>C (n.2185+19247A>C)
c.9365A>C (p.His3122Pro)
c.6445+2884A>C (n.6445+2884A>C)
c.2177-5054A>C (n.2177-5054A>C)
c.2292-4586A>C (n.2292-4586A>C)
c.2319-4586A>C (n.2319-4586A>C)
c.2204-5054A>C (n.2204-5054A>C)
n.4543-5054A>C
c.2186-12864A>C (n.2186-12864A>C)
c.2221-5054A>C (n.2221-5054A>C)
c.2186-11894A>C (n.2186-11894A>C)
c.9338A>C (p.His3113Pro)
c.2186-5054A>C (n.2186-5054A>C)
c.2432-5054A>C (n.2432-5054A>C)
c.7088A>C (p.His2363Pro)
c.1058-5054A>C (n.1058-5054A>C)
c.2130-5054A>C
c.8897A>C (p.His2966Pro)
c.9389A>C (p.His3130Pro)
c.9356A>C (p.His3119Pro)
c.9329A>C (p.His3110Pro)
13g.23334538T=CA2078621435SACSc.2185+19247A= (n.2185+19247A=)
c.9365A= (p.His3122=)
c.6445+2884A= (n.6445+2884A=)
c.2177-5054A= (n.2177-5054A=)
c.2292-4586A= (n.2292-4586A=)
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c.2186-12864A= (n.2186-12864A=)
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c.9338A= (p.His3113=)
c.2186-5054A= (n.2186-5054A=)
c.2432-5054A= (n.2432-5054A=)
c.7088A= (p.His2363=)
c.1058-5054A= (n.1058-5054A=)
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c.8897A= (p.His2966=)
c.9389A= (p.His3130=)
c.9356A= (p.His3119=)
c.9329A= (p.His3110=)
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 dbSNP
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13g.23334539G>TCA387514662SACSc.2185+19246C>A (n.2185+19246C>A)
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13g.23334540G>ACA483160256SACSc.2185+19245C>T (n.2185+19245C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334540G>CCA387514663SACSc.2185+19245C>G (n.2185+19245C>G)
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13g.23334541C>ACA387514665SACSc.2185+19244G>T (n.2185+19244G>T)
c.9362G>T (p.Cys3121Phe)
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c.2186-11897G>C (n.2186-11897G>C)
c.9335G>C (p.Cys3112Ser)
c.2186-5057G>C (n.2186-5057G>C)
c.2432-5057G>C (n.2432-5057G>C)
c.7085G>C (p.Cys2362Ser)
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13g.23334541C>TCA387514667SACSc.2185+19244G>A (n.2185+19244G>A)
c.9362G>A (p.Cys3121Tyr)
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c.2186-11897G>A (n.2186-11897G>A)
c.9335G>A (p.Cys3112Tyr)
c.2186-5057G>A (n.2186-5057G>A)
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13g.23334542A>CCA387514670SACSc.2185+19243T>G (n.2185+19243T>G)
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 dbSNP
13g.23334542A>GCA387514668SACSc.2185+19243T>C (n.2185+19243T>C)
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c.9334T>C (p.Cys3112Arg)
c.2186-5058T>C (n.2186-5058T>C)
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c.7084T>C (p.Cys2362Arg)
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c.2130-5058T>C
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c.9352T>C (p.Cys3118Arg)
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 gnomAD v4
13g.23334542A>TCA387514669SACSc.2185+19243T>A (n.2185+19243T>A)
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c.7084T>A (p.Cys2362Ser)
c.1058-5058T>A (n.1058-5058T>A)
c.2130-5058T>A
c.8893T>A (p.Cys2965Ser)
c.9385T>A (p.Cys3129Ser)
c.9352T>A (p.Cys3118Ser)
c.9325T>A (p.Cys3109Ser)
13g.23334543A=CA2078621446SACSc.2185+19242T= (n.2185+19242T=)
c.9360T= (p.Asn3120=)
c.6445+2879T= (n.6445+2879T=)
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c.2292-4591T= (n.2292-4591T=)
c.2319-4591T= (n.2319-4591T=)
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n.4543-5059T=
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c.9333T= (p.Asn3111=)
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c.7083T= (p.Asn2361=)
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c.2130-5059T=
c.8892T= (p.Asn2964=)
c.9384T= (p.Asn3128=)
c.9351T= (p.Asn3117=)
c.9324T= (p.Asn3108=)
13g.23334543A>CCA387514671SACSc.2185+19242T>G (n.2185+19242T>G)
c.9360T>G (p.Asn3120Lys)
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n.4543-5059T>G
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13g.23334543A>GCA6910635SACSc.2185+19242T>C (n.2185+19242T>C)
c.9360T>C (p.Asn3120=)
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c.2204-5059T>C (n.2204-5059T>C)
n.4543-5059T>C
c.2186-12869T>C (n.2186-12869T>C)
c.2221-5059T>C (n.2221-5059T>C)
c.2186-11899T>C (n.2186-11899T>C)
c.9333T>C (p.Asn3111=)
c.2186-5059T>C (n.2186-5059T>C)
c.2432-5059T>C (n.2432-5059T>C)
c.7083T>C (p.Asn2361=)
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c.2130-5059T>C
c.8892T>C (p.Asn2964=)
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c.9351T>C (p.Asn3117=)
c.9324T>C (p.Asn3108=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334543A>TCA387514672SACSc.2185+19242T>A (n.2185+19242T>A)
c.9360T>A (p.Asn3120Lys)
c.6445+2879T>A (n.6445+2879T>A)
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c.2204-5059T>A (n.2204-5059T>A)
n.4543-5059T>A
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c.2186-11899T>A (n.2186-11899T>A)
c.9333T>A (p.Asn3111Lys)
c.2186-5059T>A (n.2186-5059T>A)
c.2432-5059T>A (n.2432-5059T>A)
c.7083T>A (p.Asn2361Lys)
c.1058-5059T>A (n.1058-5059T>A)
c.2130-5059T>A
c.8892T>A (p.Asn2964Lys)
c.9384T>A (p.Asn3128Lys)
c.9351T>A (p.Asn3117Lys)
c.9324T>A (p.Asn3108Lys)
13g.23334543_23334544delinsATCA2078621450SACSc.2185+19241_2185+19242delinsAT (n.2185+19241_2185+19242delinsAT)
c.9359_9360delinsAT (p.Asn3120=)
c.6445+2878_6445+2879delinsAT (n.6445+2878_6445+2879delinsAT)
c.2177-5060_2177-5059delinsAT (n.2177-5060_2177-5059delinsAT)
c.2292-4592_2292-4591delinsAT (n.2292-4592_2292-4591delinsAT)
c.2319-4592_2319-4591delinsAT (n.2319-4592_2319-4591delinsAT)
c.2204-5060_2204-5059delinsAT (n.2204-5060_2204-5059delinsAT)
n.4543-5060_4543-5059delinsAT
c.2186-12870_2186-12869delinsAT (n.2186-12870_2186-12869delinsAT)
c.2221-5060_2221-5059delinsAT (n.2221-5060_2221-5059delinsAT)
c.2186-11900_2186-11899delinsAT (n.2186-11900_2186-11899delinsAT)
c.9332_9333delinsAT (p.Asn3111=)
c.2186-5060_2186-5059delinsAT (n.2186-5060_2186-5059delinsAT)
c.2432-5060_2432-5059delinsAT (n.2432-5060_2432-5059delinsAT)
c.7082_7083delinsAT (p.Asn2361=)
c.1058-5060_1058-5059delinsAT (n.1058-5060_1058-5059delinsAT)
c.2130-5060_2130-5059delinsAT
c.8891_8892delinsAT (p.Asn2964=)
c.9383_9384delinsAT (p.Asn3128=)
c.9350_9351delinsAT (p.Asn3117=)
c.9323_9324delinsAT (p.Asn3108=)
13g.23334544T>ACA387514673SACSc.2185+19241A>T (n.2185+19241A>T)
c.9359A>T (p.Asn3120Ile)
c.6445+2878A>T (n.6445+2878A>T)
c.2177-5060A>T (n.2177-5060A>T)
c.2292-4592A>T (n.2292-4592A>T)
c.2319-4592A>T (n.2319-4592A>T)
c.2204-5060A>T (n.2204-5060A>T)
n.4543-5060A>T
c.2186-12870A>T (n.2186-12870A>T)
c.2221-5060A>T (n.2221-5060A>T)
c.2186-11900A>T (n.2186-11900A>T)
c.9332A>T (p.Asn3111Ile)
c.2186-5060A>T (n.2186-5060A>T)
c.2432-5060A>T (n.2432-5060A>T)
c.7082A>T (p.Asn2361Ile)
c.1058-5060A>T (n.1058-5060A>T)
c.2130-5060A>T
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 gnomAD v4
13g.23334544T>CCA387514674SACSc.2185+19241A>G (n.2185+19241A>G)
c.9359A>G (p.Asn3120Ser)
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c.2204-5060A>G (n.2204-5060A>G)
n.4543-5060A>G
c.2186-12870A>G (n.2186-12870A>G)
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c.2186-11900A>G (n.2186-11900A>G)
c.9332A>G (p.Asn3111Ser)
c.2186-5060A>G (n.2186-5060A>G)
c.2432-5060A>G (n.2432-5060A>G)
c.7082A>G (p.Asn2361Ser)
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c.2130-5060A>G
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 dbSNP
13g.23334544T>GCA387514675SACSc.2185+19241A>C (n.2185+19241A>C)
c.9359A>C (p.Asn3120Thr)
c.6445+2878A>C (n.6445+2878A>C)
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c.2204-5060A>C (n.2204-5060A>C)
n.4543-5060A>C
c.2186-12870A>C (n.2186-12870A>C)
c.2221-5060A>C (n.2221-5060A>C)
c.2186-11900A>C (n.2186-11900A>C)
c.9332A>C (p.Asn3111Thr)
c.2186-5060A>C (n.2186-5060A>C)
c.2432-5060A>C (n.2432-5060A>C)
c.7082A>C (p.Asn2361Thr)
c.1058-5060A>C (n.1058-5060A>C)
c.2130-5060A>C
c.8891A>C (p.Asn2964Thr)
c.9383A>C (p.Asn3128Thr)
c.9350A>C (p.Asn3117Thr)
c.9323A>C (p.Asn3108Thr)
13g.23334544T=CA2078621455SACSc.2185+19241A= (n.2185+19241A=)
c.9359A= (p.Asn3120=)
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c.2186-5060A= (n.2186-5060A=)
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c.7082A= (p.Asn2361=)
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c.2130-5060A=
c.8891A= (p.Asn2964=)
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c.9323A= (p.Asn3108=)
13g.23334545delCA1139663025SACSc.2185+19241del (n.2185+19241del)
c.9359del (p.Asn3120IlefsTer16)
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c.2177-5060del (n.2177-5060del)
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n.4543-5060del
c.2186-12870del (n.2186-12870del)
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c.2186-11900del (n.2186-11900del)
c.9332del (p.Asn3111IlefsTer16)
c.2186-5060del (n.2186-5060del)
c.2432-5060del (n.2432-5060del)
c.7082del (p.Asn2361IlefsTer16)
c.1058-5060del (n.1058-5060del)
c.2130-5060del
c.8891del (p.Asn2964IlefsTer16)
c.9383del (p.Asn3128IlefsTer16)
c.9350del (p.Asn3117IlefsTer16)
c.9323del (p.Asn3108IlefsTer16)
 ClinVar dbSNP
13g.23334545T>ACA387514676SACSc.2185+19240A>T (n.2185+19240A>T)
c.9358A>T (p.Asn3120Tyr)
c.6445+2877A>T (n.6445+2877A>T)
c.2177-5061A>T (n.2177-5061A>T)
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n.4543-5061A>T
c.2186-12871A>T (n.2186-12871A>T)
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c.2186-11901A>T (n.2186-11901A>T)
c.9331A>T (p.Asn3111Tyr)
c.2186-5061A>T (n.2186-5061A>T)
c.2432-5061A>T (n.2432-5061A>T)
c.7081A>T (p.Asn2361Tyr)
c.1058-5061A>T (n.1058-5061A>T)
c.2130-5061A>T
c.8890A>T (p.Asn2964Tyr)
c.9382A>T (p.Asn3128Tyr)
c.9349A>T (p.Asn3117Tyr)
c.9322A>T (p.Asn3108Tyr)
13g.23334545T>CCA387514677SACSc.2185+19240A>G (n.2185+19240A>G)
c.9358A>G (p.Asn3120Asp)
c.6445+2877A>G (n.6445+2877A>G)
c.2177-5061A>G (n.2177-5061A>G)
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n.4543-5061A>G
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c.2186-11901A>G (n.2186-11901A>G)
c.9331A>G (p.Asn3111Asp)
c.2186-5061A>G (n.2186-5061A>G)
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c.7081A>G (p.Asn2361Asp)
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c.2130-5061A>G
c.8890A>G (p.Asn2964Asp)
c.9382A>G (p.Asn3128Asp)
c.9349A>G (p.Asn3117Asp)
c.9322A>G (p.Asn3108Asp)
 gnomAD v4
13g.23334545T>GCA387514678SACSc.2185+19240A>C (n.2185+19240A>C)
c.9358A>C (p.Asn3120His)
c.6445+2877A>C (n.6445+2877A>C)
c.2177-5061A>C (n.2177-5061A>C)
c.2292-4593A>C (n.2292-4593A>C)
c.2319-4593A>C (n.2319-4593A>C)
c.2204-5061A>C (n.2204-5061A>C)
n.4543-5061A>C
c.2186-12871A>C (n.2186-12871A>C)
c.2221-5061A>C (n.2221-5061A>C)
c.2186-11901A>C (n.2186-11901A>C)
c.9331A>C (p.Asn3111His)
c.2186-5061A>C (n.2186-5061A>C)
c.2432-5061A>C (n.2432-5061A>C)
c.7081A>C (p.Asn2361His)
c.1058-5061A>C (n.1058-5061A>C)
c.2130-5061A>C
c.8890A>C (p.Asn2964His)
c.9382A>C (p.Asn3128His)
c.9349A>C (p.Asn3117His)
c.9322A>C (p.Asn3108His)
13g.23334546A>CCA483160263SACSc.2185+19239T>G (n.2185+19239T>G)
c.9357T>G (p.Thr3119=)
c.6445+2876T>G (n.6445+2876T>G)
c.2177-5062T>G (n.2177-5062T>G)
c.2292-4594T>G (n.2292-4594T>G)
c.2319-4594T>G (n.2319-4594T>G)
c.2204-5062T>G (n.2204-5062T>G)
n.4543-5062T>G
c.2186-12872T>G (n.2186-12872T>G)
c.2221-5062T>G (n.2221-5062T>G)
c.2186-11902T>G (n.2186-11902T>G)
c.9330T>G (p.Thr3110=)
c.2186-5062T>G (n.2186-5062T>G)
c.2432-5062T>G (n.2432-5062T>G)
c.7080T>G (p.Thr2360=)
c.1058-5062T>G (n.1058-5062T>G)
c.2130-5062T>G
c.8889T>G (p.Thr2963=)
c.9381T>G (p.Thr3127=)
c.9348T>G (p.Thr3116=)
c.9321T>G (p.Thr3107=)
13g.23334546A>GCA483160261SACSc.2185+19239T>C (n.2185+19239T>C)
c.9357T>C (p.Thr3119=)
c.6445+2876T>C (n.6445+2876T>C)
c.2177-5062T>C (n.2177-5062T>C)
c.2292-4594T>C (n.2292-4594T>C)
c.2319-4594T>C (n.2319-4594T>C)
c.2204-5062T>C (n.2204-5062T>C)
n.4543-5062T>C
c.2186-12872T>C (n.2186-12872T>C)
c.2221-5062T>C (n.2221-5062T>C)
c.2186-11902T>C (n.2186-11902T>C)
c.9330T>C (p.Thr3110=)
c.2186-5062T>C (n.2186-5062T>C)
c.2432-5062T>C (n.2432-5062T>C)
c.7080T>C (p.Thr2360=)
c.1058-5062T>C (n.1058-5062T>C)
c.2130-5062T>C
c.8889T>C (p.Thr2963=)
c.9381T>C (p.Thr3127=)
c.9348T>C (p.Thr3116=)
c.9321T>C (p.Thr3107=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334546A>TCA483160262SACSc.2185+19239T>A (n.2185+19239T>A)
c.9357T>A (p.Thr3119=)
c.6445+2876T>A (n.6445+2876T>A)
c.2177-5062T>A (n.2177-5062T>A)
c.2292-4594T>A (n.2292-4594T>A)
c.2319-4594T>A (n.2319-4594T>A)
c.2204-5062T>A (n.2204-5062T>A)
n.4543-5062T>A
c.2186-12872T>A (n.2186-12872T>A)
c.2221-5062T>A (n.2221-5062T>A)
c.2186-11902T>A (n.2186-11902T>A)
c.9330T>A (p.Thr3110=)
c.2186-5062T>A (n.2186-5062T>A)
c.2432-5062T>A (n.2432-5062T>A)
c.7080T>A (p.Thr2360=)
c.1058-5062T>A (n.1058-5062T>A)
c.2130-5062T>A
c.8889T>A (p.Thr2963=)
c.9381T>A (p.Thr3127=)
c.9348T>A (p.Thr3116=)
c.9321T>A (p.Thr3107=)
13g.23334547G>ACA387514679SACSc.2185+19238C>T (n.2185+19238C>T)
c.9356C>T (p.Thr3119Ile)
c.6445+2875C>T (n.6445+2875C>T)
c.2177-5063C>T (n.2177-5063C>T)
c.2292-4595C>T (n.2292-4595C>T)
c.2319-4595C>T (n.2319-4595C>T)
c.2204-5063C>T (n.2204-5063C>T)
n.4543-5063C>T
c.2186-12873C>T (n.2186-12873C>T)
c.2221-5063C>T (n.2221-5063C>T)
c.2186-11903C>T (n.2186-11903C>T)
c.9329C>T (p.Thr3110Ile)
c.2186-5063C>T (n.2186-5063C>T)
c.2432-5063C>T (n.2432-5063C>T)
c.7079C>T (p.Thr2360Ile)
c.1058-5063C>T (n.1058-5063C>T)
c.2130-5063C>T
c.8888C>T (p.Thr2963Ile)
c.9380C>T (p.Thr3127Ile)
c.9347C>T (p.Thr3116Ile)
c.9320C>T (p.Thr3107Ile)
13g.23334547G>CCA387514680SACSc.2185+19238C>G (n.2185+19238C>G)
c.9356C>G (p.Thr3119Ser)
c.6445+2875C>G (n.6445+2875C>G)
c.2177-5063C>G (n.2177-5063C>G)
c.2292-4595C>G (n.2292-4595C>G)
c.2319-4595C>G (n.2319-4595C>G)
c.2204-5063C>G (n.2204-5063C>G)
n.4543-5063C>G
c.2186-12873C>G (n.2186-12873C>G)
c.2221-5063C>G (n.2221-5063C>G)
c.2186-11903C>G (n.2186-11903C>G)
c.9329C>G (p.Thr3110Ser)
c.2186-5063C>G (n.2186-5063C>G)
c.2432-5063C>G (n.2432-5063C>G)
c.7079C>G (p.Thr2360Ser)
c.1058-5063C>G (n.1058-5063C>G)
c.2130-5063C>G
c.8888C>G (p.Thr2963Ser)
c.9380C>G (p.Thr3127Ser)
c.9347C>G (p.Thr3116Ser)
c.9320C>G (p.Thr3107Ser)
13g.23334547G>TCA387514681SACSc.2185+19238C>A (n.2185+19238C>A)
c.9356C>A (p.Thr3119Asn)
c.6445+2875C>A (n.6445+2875C>A)
c.2177-5063C>A (n.2177-5063C>A)
c.2292-4595C>A (n.2292-4595C>A)
c.2319-4595C>A (n.2319-4595C>A)
c.2204-5063C>A (n.2204-5063C>A)
n.4543-5063C>A
c.2186-12873C>A (n.2186-12873C>A)
c.2221-5063C>A (n.2221-5063C>A)
c.2186-11903C>A (n.2186-11903C>A)
c.9329C>A (p.Thr3110Asn)
c.2186-5063C>A (n.2186-5063C>A)
c.2432-5063C>A (n.2432-5063C>A)
c.7079C>A (p.Thr2360Asn)
c.1058-5063C>A (n.1058-5063C>A)
c.2130-5063C>A
c.8888C>A (p.Thr2963Asn)
c.9380C>A (p.Thr3127Asn)
c.9347C>A (p.Thr3116Asn)
c.9320C>A (p.Thr3107Asn)
13g.23334548T>ACA387514683SACSc.2185+19237A>T (n.2185+19237A>T)
c.9355A>T (p.Thr3119Ser)
c.6445+2874A>T (n.6445+2874A>T)
c.2177-5064A>T (n.2177-5064A>T)
c.2292-4596A>T (n.2292-4596A>T)
c.2319-4596A>T (n.2319-4596A>T)
c.2204-5064A>T (n.2204-5064A>T)
n.4543-5064A>T
c.2186-12874A>T (n.2186-12874A>T)
c.2221-5064A>T (n.2221-5064A>T)
c.2186-11904A>T (n.2186-11904A>T)
c.9328A>T (p.Thr3110Ser)
c.2186-5064A>T (n.2186-5064A>T)
c.2432-5064A>T (n.2432-5064A>T)
c.7078A>T (p.Thr2360Ser)
c.1058-5064A>T (n.1058-5064A>T)
c.2130-5064A>T
c.8887A>T (p.Thr2963Ser)
c.9379A>T (p.Thr3127Ser)
c.9346A>T (p.Thr3116Ser)
c.9319A>T (p.Thr3107Ser)
13g.23334548T>CCA387514684SACSc.2185+19237A>G (n.2185+19237A>G)
c.9355A>G (p.Thr3119Ala)
c.6445+2874A>G (n.6445+2874A>G)
c.2177-5064A>G (n.2177-5064A>G)
c.2292-4596A>G (n.2292-4596A>G)
c.2319-4596A>G (n.2319-4596A>G)
c.2204-5064A>G (n.2204-5064A>G)
n.4543-5064A>G
c.2186-12874A>G (n.2186-12874A>G)
c.2221-5064A>G (n.2221-5064A>G)
c.2186-11904A>G (n.2186-11904A>G)
c.9328A>G (p.Thr3110Ala)
c.2186-5064A>G (n.2186-5064A>G)
c.2432-5064A>G (n.2432-5064A>G)
c.7078A>G (p.Thr2360Ala)
c.1058-5064A>G (n.1058-5064A>G)
c.2130-5064A>G
c.8887A>G (p.Thr2963Ala)
c.9379A>G (p.Thr3127Ala)
c.9346A>G (p.Thr3116Ala)
c.9319A>G (p.Thr3107Ala)
 ClinVar dbSNP
13g.23334548T>GCA387514682SACSc.2185+19237A>C (n.2185+19237A>C)
c.9355A>C (p.Thr3119Pro)
c.6445+2874A>C (n.6445+2874A>C)
c.2177-5064A>C (n.2177-5064A>C)
c.2292-4596A>C (n.2292-4596A>C)
c.2319-4596A>C (n.2319-4596A>C)
c.2204-5064A>C (n.2204-5064A>C)
n.4543-5064A>C
c.2186-12874A>C (n.2186-12874A>C)
c.2221-5064A>C (n.2221-5064A>C)
c.2186-11904A>C (n.2186-11904A>C)
c.9328A>C (p.Thr3110Pro)
c.2186-5064A>C (n.2186-5064A>C)
c.2432-5064A>C (n.2432-5064A>C)
c.7078A>C (p.Thr2360Pro)
c.1058-5064A>C (n.1058-5064A>C)
c.2130-5064A>C
c.8887A>C (p.Thr2963Pro)
c.9379A>C (p.Thr3127Pro)
c.9346A>C (p.Thr3116Pro)
c.9319A>C (p.Thr3107Pro)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334548T=CA2078621458SACSc.2185+19237A= (n.2185+19237A=)
c.9355A= (p.Thr3119=)
c.6445+2874A= (n.6445+2874A=)
c.2177-5064A= (n.2177-5064A=)
c.2292-4596A= (n.2292-4596A=)
c.2319-4596A= (n.2319-4596A=)
c.2204-5064A= (n.2204-5064A=)
n.4543-5064A=
c.2186-12874A= (n.2186-12874A=)
c.2221-5064A= (n.2221-5064A=)
c.2186-11904A= (n.2186-11904A=)
c.9328A= (p.Thr3110=)
c.2186-5064A= (n.2186-5064A=)
c.2432-5064A= (n.2432-5064A=)
c.7078A= (p.Thr2360=)
c.1058-5064A= (n.1058-5064A=)
c.2130-5064A=
c.8887A= (p.Thr2963=)
c.9379A= (p.Thr3127=)
c.9346A= (p.Thr3116=)
c.9319A= (p.Thr3107=)
13g.23334549G>ACA483160267SACSc.2185+19236C>T (n.2185+19236C>T)
c.9354C>T (p.Asp3118=)
c.6445+2873C>T (n.6445+2873C>T)
c.2177-5065C>T (n.2177-5065C>T)
c.2292-4597C>T (n.2292-4597C>T)
c.2319-4597C>T (n.2319-4597C>T)
c.2204-5065C>T (n.2204-5065C>T)
n.4543-5065C>T
c.2186-12875C>T (n.2186-12875C>T)
c.2221-5065C>T (n.2221-5065C>T)
c.2186-11905C>T (n.2186-11905C>T)
c.9327C>T (p.Asp3109=)
c.2186-5065C>T (n.2186-5065C>T)
c.2432-5065C>T (n.2432-5065C>T)
c.7077C>T (p.Asp2359=)
c.1058-5065C>T (n.1058-5065C>T)
c.2130-5065C>T
c.8886C>T (p.Asp2962=)
c.9378C>T (p.Asp3126=)
c.9345C>T (p.Asp3115=)
c.9318C>T (p.Asp3106=)
13g.23334549G>CCA387514685SACSc.2185+19236C>G (n.2185+19236C>G)
c.9354C>G (p.Asp3118Glu)
c.6445+2873C>G (n.6445+2873C>G)
c.2177-5065C>G (n.2177-5065C>G)
c.2292-4597C>G (n.2292-4597C>G)
c.2319-4597C>G (n.2319-4597C>G)
c.2204-5065C>G (n.2204-5065C>G)
n.4543-5065C>G
c.2186-12875C>G (n.2186-12875C>G)
c.2221-5065C>G (n.2221-5065C>G)
c.2186-11905C>G (n.2186-11905C>G)
c.9327C>G (p.Asp3109Glu)
c.2186-5065C>G (n.2186-5065C>G)
c.2432-5065C>G (n.2432-5065C>G)
c.7077C>G (p.Asp2359Glu)
c.1058-5065C>G (n.1058-5065C>G)
c.2130-5065C>G
c.8886C>G (p.Asp2962Glu)
c.9378C>G (p.Asp3126Glu)
c.9345C>G (p.Asp3115Glu)
c.9318C>G (p.Asp3106Glu)
13g.23334549G>TCA387514686SACSc.2185+19236C>A (n.2185+19236C>A)
c.9354C>A (p.Asp3118Glu)
c.6445+2873C>A (n.6445+2873C>A)
c.2177-5065C>A (n.2177-5065C>A)
c.2292-4597C>A (n.2292-4597C>A)
c.2319-4597C>A (n.2319-4597C>A)
c.2204-5065C>A (n.2204-5065C>A)
n.4543-5065C>A
c.2186-12875C>A (n.2186-12875C>A)
c.2221-5065C>A (n.2221-5065C>A)
c.2186-11905C>A (n.2186-11905C>A)
c.9327C>A (p.Asp3109Glu)
c.2186-5065C>A (n.2186-5065C>A)
c.2432-5065C>A (n.2432-5065C>A)
c.7077C>A (p.Asp2359Glu)
c.1058-5065C>A (n.1058-5065C>A)
c.2130-5065C>A
c.8886C>A (p.Asp2962Glu)
c.9378C>A (p.Asp3126Glu)
c.9345C>A (p.Asp3115Glu)
c.9318C>A (p.Asp3106Glu)
13g.23334550T>ACA387514687SACSc.2185+19235A>T (n.2185+19235A>T)
c.9353A>T (p.Asp3118Val)
c.6445+2872A>T (n.6445+2872A>T)
c.2177-5066A>T (n.2177-5066A>T)
c.2292-4598A>T (n.2292-4598A>T)
c.2319-4598A>T (n.2319-4598A>T)
c.2204-5066A>T (n.2204-5066A>T)
n.4543-5066A>T
c.2186-12876A>T (n.2186-12876A>T)
c.2221-5066A>T (n.2221-5066A>T)
c.2186-11906A>T (n.2186-11906A>T)
c.9326A>T (p.Asp3109Val)
c.2186-5066A>T (n.2186-5066A>T)
c.2432-5066A>T (n.2432-5066A>T)
c.7076A>T (p.Asp2359Val)
c.1058-5066A>T (n.1058-5066A>T)
c.2130-5066A>T
c.8885A>T (p.Asp2962Val)
c.9377A>T (p.Asp3126Val)
c.9344A>T (p.Asp3115Val)
c.9317A>T (p.Asp3106Val)
13g.23334550T>CCA387514688SACSc.2185+19235A>G (n.2185+19235A>G)
c.9353A>G (p.Asp3118Gly)
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n.4543-5066A>G
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c.9326A>G (p.Asp3109Gly)
c.2186-5066A>G (n.2186-5066A>G)
c.2432-5066A>G (n.2432-5066A>G)
c.7076A>G (p.Asp2359Gly)
c.1058-5066A>G (n.1058-5066A>G)
c.2130-5066A>G
c.8885A>G (p.Asp2962Gly)
c.9377A>G (p.Asp3126Gly)
c.9344A>G (p.Asp3115Gly)
c.9317A>G (p.Asp3106Gly)
13g.23334550T>GCA387514689SACSc.2185+19235A>C (n.2185+19235A>C)
c.9353A>C (p.Asp3118Ala)
c.6445+2872A>C (n.6445+2872A>C)
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n.4543-5066A>C
c.2186-12876A>C (n.2186-12876A>C)
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c.2186-11906A>C (n.2186-11906A>C)
c.9326A>C (p.Asp3109Ala)
c.2186-5066A>C (n.2186-5066A>C)
c.2432-5066A>C (n.2432-5066A>C)
c.7076A>C (p.Asp2359Ala)
c.1058-5066A>C (n.1058-5066A>C)
c.2130-5066A>C
c.8885A>C (p.Asp2962Ala)
c.9377A>C (p.Asp3126Ala)
c.9344A>C (p.Asp3115Ala)
c.9317A>C (p.Asp3106Ala)
13g.23334551C>ACA387514690SACSc.2185+19234G>T (n.2185+19234G>T)
c.9352G>T (p.Asp3118Tyr)
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n.4543-5067G>T
c.2186-12877G>T (n.2186-12877G>T)
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c.2186-11907G>T (n.2186-11907G>T)
c.9325G>T (p.Asp3109Tyr)
c.2186-5067G>T (n.2186-5067G>T)
c.2432-5067G>T (n.2432-5067G>T)
c.7075G>T (p.Asp2359Tyr)
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c.2130-5067G>T
c.8884G>T (p.Asp2962Tyr)
c.9376G>T (p.Asp3126Tyr)
c.9343G>T (p.Asp3115Tyr)
c.9316G>T (p.Asp3106Tyr)
13g.23334551C=CA2078621461SACSc.2185+19234G= (n.2185+19234G=)
c.9352G= (p.Asp3118=)
c.6445+2871G= (n.6445+2871G=)
c.2177-5067G= (n.2177-5067G=)
c.2292-4599G= (n.2292-4599G=)
c.2319-4599G= (n.2319-4599G=)
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n.4543-5067G=
c.2186-12877G= (n.2186-12877G=)
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c.2186-11907G= (n.2186-11907G=)
c.9325G= (p.Asp3109=)
c.2186-5067G= (n.2186-5067G=)
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c.7075G= (p.Asp2359=)
c.1058-5067G= (n.1058-5067G=)
c.2130-5067G=
c.8884G= (p.Asp2962=)
c.9376G= (p.Asp3126=)
c.9343G= (p.Asp3115=)
c.9316G= (p.Asp3106=)
13g.23334551C>GCA387514691SACSc.2185+19234G>C (n.2185+19234G>C)
c.9352G>C (p.Asp3118His)
c.6445+2871G>C (n.6445+2871G>C)
c.2177-5067G>C (n.2177-5067G>C)
c.2292-4599G>C (n.2292-4599G>C)
c.2319-4599G>C (n.2319-4599G>C)
c.2204-5067G>C (n.2204-5067G>C)
n.4543-5067G>C
c.2186-12877G>C (n.2186-12877G>C)
c.2221-5067G>C (n.2221-5067G>C)
c.2186-11907G>C (n.2186-11907G>C)
c.9325G>C (p.Asp3109His)
c.2186-5067G>C (n.2186-5067G>C)
c.2432-5067G>C (n.2432-5067G>C)
c.7075G>C (p.Asp2359His)
c.1058-5067G>C (n.1058-5067G>C)
c.2130-5067G>C
c.8884G>C (p.Asp2962His)
c.9376G>C (p.Asp3126His)
c.9343G>C (p.Asp3115His)
c.9316G>C (p.Asp3106His)
13g.23334551C>TCA246653438SACSc.2185+19234G>A (n.2185+19234G>A)
c.9352G>A (p.Asp3118Asn)
c.6445+2871G>A (n.6445+2871G>A)
c.2177-5067G>A (n.2177-5067G>A)
c.2292-4599G>A (n.2292-4599G>A)
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c.2204-5067G>A (n.2204-5067G>A)
n.4543-5067G>A
c.2186-12877G>A (n.2186-12877G>A)
c.2221-5067G>A (n.2221-5067G>A)
c.2186-11907G>A (n.2186-11907G>A)
c.9325G>A (p.Asp3109Asn)
c.2186-5067G>A (n.2186-5067G>A)
c.2432-5067G>A (n.2432-5067G>A)
c.7075G>A (p.Asp2359Asn)
c.1058-5067G>A (n.1058-5067G>A)
c.2130-5067G>A
c.8884G>A (p.Asp2962Asn)
c.9376G>A (p.Asp3126Asn)
c.9343G>A (p.Asp3115Asn)
c.9316G>A (p.Asp3106Asn)
 dbSNP
13g.23334551_23334552insGCA2559238793SACSc.2185+19233_2185+19234insC (n.2185+19233_2185+19234insC)
c.9351_9352insC (p.Asp3118ArgfsTer3)
c.6445+2870_6445+2871insC (n.6445+2870_6445+2871insC)
c.2177-5068_2177-5067insC (n.2177-5068_2177-5067insC)
c.2292-4600_2292-4599insC (n.2292-4600_2292-4599insC)
c.2319-4600_2319-4599insC (n.2319-4600_2319-4599insC)
c.2204-5068_2204-5067insC (n.2204-5068_2204-5067insC)
n.4543-5068_4543-5067insC
c.2186-12878_2186-12877insC (n.2186-12878_2186-12877insC)
c.2221-5068_2221-5067insC (n.2221-5068_2221-5067insC)
c.2186-11908_2186-11907insC (n.2186-11908_2186-11907insC)
c.9324_9325insC (p.Asp3109ArgfsTer3)
c.2186-5068_2186-5067insC (n.2186-5068_2186-5067insC)
c.2432-5068_2432-5067insC (n.2432-5068_2432-5067insC)
c.7074_7075insC (p.Asp2359ArgfsTer3)
c.1058-5068_1058-5067insC (n.1058-5068_1058-5067insC)
c.2130-5068_2130-5067insC
c.8883_8884insC (p.Asp2962ArgfsTer3)
c.9375_9376insC (p.Asp3126ArgfsTer3)
c.9342_9343insC (p.Asp3115ArgfsTer3)
c.9315_9316insC (p.Asp3106ArgfsTer3)
13g.23334552A=CA2078621464SACSc.2185+19233T= (n.2185+19233T=)
c.9351T= (p.Pro3117=)
c.6445+2870T= (n.6445+2870T=)
c.2177-5068T= (n.2177-5068T=)
c.2292-4600T= (n.2292-4600T=)
c.2319-4600T= (n.2319-4600T=)
c.2204-5068T= (n.2204-5068T=)
n.4543-5068T=
c.2186-12878T= (n.2186-12878T=)
c.2221-5068T= (n.2221-5068T=)
c.2186-11908T= (n.2186-11908T=)
c.9324T= (p.Pro3108=)
c.2186-5068T= (n.2186-5068T=)
c.2432-5068T= (n.2432-5068T=)
c.7074T= (p.Pro2358=)
c.1058-5068T= (n.1058-5068T=)
c.2130-5068T=
c.8883T= (p.Pro2961=)
c.9375T= (p.Pro3125=)
c.9342T= (p.Pro3114=)
c.9315T= (p.Pro3105=)
13g.23334552A>CCA483160270SACSc.2185+19233T>G (n.2185+19233T>G)
c.9351T>G (p.Pro3117=)
c.6445+2870T>G (n.6445+2870T>G)
c.2177-5068T>G (n.2177-5068T>G)
c.2292-4600T>G (n.2292-4600T>G)
c.2319-4600T>G (n.2319-4600T>G)
c.2204-5068T>G (n.2204-5068T>G)
n.4543-5068T>G
c.2186-12878T>G (n.2186-12878T>G)
c.2221-5068T>G (n.2221-5068T>G)
c.2186-11908T>G (n.2186-11908T>G)
c.9324T>G (p.Pro3108=)
c.2186-5068T>G (n.2186-5068T>G)
c.2432-5068T>G (n.2432-5068T>G)
c.7074T>G (p.Pro2358=)
c.1058-5068T>G (n.1058-5068T>G)
c.2130-5068T>G
c.8883T>G (p.Pro2961=)
c.9375T>G (p.Pro3125=)
c.9342T>G (p.Pro3114=)
c.9315T>G (p.Pro3105=)
13g.23334552A>GCA6910636SACSc.2185+19233T>C (n.2185+19233T>C)
c.9351T>C (p.Pro3117=)
c.6445+2870T>C (n.6445+2870T>C)
c.2177-5068T>C (n.2177-5068T>C)
c.2292-4600T>C (n.2292-4600T>C)
c.2319-4600T>C (n.2319-4600T>C)
c.2204-5068T>C (n.2204-5068T>C)
n.4543-5068T>C
c.2186-12878T>C (n.2186-12878T>C)
c.2221-5068T>C (n.2221-5068T>C)
c.2186-11908T>C (n.2186-11908T>C)
c.9324T>C (p.Pro3108=)
c.2186-5068T>C (n.2186-5068T>C)
c.2432-5068T>C (n.2432-5068T>C)
c.7074T>C (p.Pro2358=)
c.1058-5068T>C (n.1058-5068T>C)
c.2130-5068T>C
c.8883T>C (p.Pro2961=)
c.9375T>C (p.Pro3125=)
c.9342T>C (p.Pro3114=)
c.9315T>C (p.Pro3105=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334552A>TCA483160271SACSc.2185+19233T>A (n.2185+19233T>A)
c.9351T>A (p.Pro3117=)
c.6445+2870T>A (n.6445+2870T>A)
c.2177-5068T>A (n.2177-5068T>A)
c.2292-4600T>A (n.2292-4600T>A)
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c.2204-5068T>A (n.2204-5068T>A)
n.4543-5068T>A
c.2186-12878T>A (n.2186-12878T>A)
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c.2186-11908T>A (n.2186-11908T>A)
c.9324T>A (p.Pro3108=)
c.2186-5068T>A (n.2186-5068T>A)
c.2432-5068T>A (n.2432-5068T>A)
c.7074T>A (p.Pro2358=)
c.1058-5068T>A (n.1058-5068T>A)
c.2130-5068T>A
c.8883T>A (p.Pro2961=)
c.9375T>A (p.Pro3125=)
c.9342T>A (p.Pro3114=)
c.9315T>A (p.Pro3105=)
13g.23334553G>ACA387514692SACSc.2185+19232C>T (n.2185+19232C>T)
c.9350C>T (p.Pro3117Leu)
c.6445+2869C>T (n.6445+2869C>T)
c.2177-5069C>T (n.2177-5069C>T)
c.2292-4601C>T (n.2292-4601C>T)
c.2319-4601C>T (n.2319-4601C>T)
c.2204-5069C>T (n.2204-5069C>T)
n.4543-5069C>T
c.2186-12879C>T (n.2186-12879C>T)
c.2221-5069C>T (n.2221-5069C>T)
c.2186-11909C>T (n.2186-11909C>T)
c.9323C>T (p.Pro3108Leu)
c.2186-5069C>T (n.2186-5069C>T)
c.2432-5069C>T (n.2432-5069C>T)
c.7073C>T (p.Pro2358Leu)
c.1058-5069C>T (n.1058-5069C>T)
c.2130-5069C>T
c.8882C>T (p.Pro2961Leu)
c.9374C>T (p.Pro3125Leu)
c.9341C>T (p.Pro3114Leu)
c.9314C>T (p.Pro3105Leu)
 gnomAD v4
13g.23334553G>CCA387514693SACSc.2185+19232C>G (n.2185+19232C>G)
c.9350C>G (p.Pro3117Arg)
c.6445+2869C>G (n.6445+2869C>G)
c.2177-5069C>G (n.2177-5069C>G)
c.2292-4601C>G (n.2292-4601C>G)
c.2319-4601C>G (n.2319-4601C>G)
c.2204-5069C>G (n.2204-5069C>G)
n.4543-5069C>G
c.2186-12879C>G (n.2186-12879C>G)
c.2221-5069C>G (n.2221-5069C>G)
c.2186-11909C>G (n.2186-11909C>G)
c.9323C>G (p.Pro3108Arg)
c.2186-5069C>G (n.2186-5069C>G)
c.2432-5069C>G (n.2432-5069C>G)
c.7073C>G (p.Pro2358Arg)
c.1058-5069C>G (n.1058-5069C>G)
c.2130-5069C>G
c.8882C>G (p.Pro2961Arg)
c.9374C>G (p.Pro3125Arg)
c.9341C>G (p.Pro3114Arg)
c.9314C>G (p.Pro3105Arg)
13g.23334553G>TCA387514694SACSc.2185+19232C>A (n.2185+19232C>A)
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c.6445+2869C>A (n.6445+2869C>A)
c.2177-5069C>A (n.2177-5069C>A)
c.2292-4601C>A (n.2292-4601C>A)
c.2319-4601C>A (n.2319-4601C>A)
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n.4543-5069C>A
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c.9323C>A (p.Pro3108His)
c.2186-5069C>A (n.2186-5069C>A)
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c.7073C>A (p.Pro2358His)
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c.2130-5069C>A
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c.9374C>A (p.Pro3125His)
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13g.23334554G>ACA387514696SACSc.2185+19231C>T (n.2185+19231C>T)
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c.2130-5070C>T
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13g.23334554G>CCA387514697SACSc.2185+19231C>G (n.2185+19231C>G)
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n.4543-5070C>A
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c.2186-5070C>A (n.2186-5070C>A)
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c.1058-5070C>A (n.1058-5070C>A)
c.2130-5070C>A
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c.9313C>A (p.Pro3105Thr)
 gnomAD v4
13g.23334555A=CA2078621466SACSc.2185+19230T= (n.2185+19230T=)
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13g.23334555A>CCA483160275SACSc.2185+19230T>G (n.2185+19230T>G)
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c.9321T>G (p.Ser3107=)
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13g.23334555A>GCA483160276SACSc.2185+19230T>C (n.2185+19230T>C)
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 dbSNP
13g.23334555A>TCA483160277SACSc.2185+19230T>A (n.2185+19230T>A)
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c.2130-5071T>A
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13g.23334556G>ACA387514698SACSc.2185+19229C>T (n.2185+19229C>T)
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Number of alleles fetched