Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23334419A>G | CA483159837 | SACS | c.2185+19366T>C (n.2185+19366T>C) c.9484T>C (p.Leu3162=) c.6445+3003T>C (n.6445+3003T>C) c.2177-4935T>C (n.2177-4935T>C) c.2292-4467T>C (n.2292-4467T>C) c.2319-4467T>C (n.2319-4467T>C) c.2204-4935T>C (n.2204-4935T>C) n.4543-4935T>C c.2186-12745T>C (n.2186-12745T>C) c.2221-4935T>C (n.2221-4935T>C) c.2186-11775T>C (n.2186-11775T>C) c.9457T>C (p.Leu3153=) c.2186-4935T>C (n.2186-4935T>C) c.2432-4935T>C (n.2432-4935T>C) c.7207T>C (p.Leu2403=) c.1058-4935T>C (n.1058-4935T>C) c.2130-4935T>C c.9016T>C (p.Leu3006=) c.9508T>C (p.Leu3170=) c.9475T>C (p.Leu3159=) c.9448T>C (p.Leu3150=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334419A>T | CA387514391 | SACS | c.2185+19366T>A (n.2185+19366T>A) c.9484T>A (p.Leu3162Met) c.6445+3003T>A (n.6445+3003T>A) c.2177-4935T>A (n.2177-4935T>A) c.2292-4467T>A (n.2292-4467T>A) c.2319-4467T>A (n.2319-4467T>A) c.2204-4935T>A (n.2204-4935T>A) n.4543-4935T>A c.2186-12745T>A (n.2186-12745T>A) c.2221-4935T>A (n.2221-4935T>A) c.2186-11775T>A (n.2186-11775T>A) c.9457T>A (p.Leu3153Met) c.2186-4935T>A (n.2186-4935T>A) c.2432-4935T>A (n.2432-4935T>A) c.7207T>A (p.Leu2403Met) c.1058-4935T>A (n.1058-4935T>A) c.2130-4935T>A c.9016T>A (p.Leu3006Met) c.9508T>A (p.Leu3170Met) c.9475T>A (p.Leu3159Met) c.9448T>A (p.Leu3150Met) | |
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13 | g.23334420T>C | CA483159839 | SACS | c.2185+19365A>G (n.2185+19365A>G) c.9483A>G (p.Gly3161=) c.6445+3002A>G (n.6445+3002A>G) c.2177-4936A>G (n.2177-4936A>G) c.2292-4468A>G (n.2292-4468A>G) c.2319-4468A>G (n.2319-4468A>G) c.2204-4936A>G (n.2204-4936A>G) n.4543-4936A>G c.2186-12746A>G (n.2186-12746A>G) c.2221-4936A>G (n.2221-4936A>G) c.2186-11776A>G (n.2186-11776A>G) c.9456A>G (p.Gly3152=) c.2186-4936A>G (n.2186-4936A>G) c.2432-4936A>G (n.2432-4936A>G) c.7206A>G (p.Gly2402=) c.1058-4936A>G (n.1058-4936A>G) c.2130-4936A>G c.9015A>G (p.Gly3005=) c.9507A>G (p.Gly3169=) c.9474A>G (p.Gly3158=) c.9447A>G (p.Gly3149=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334420T>G | CA483159840 | SACS | c.2185+19365A>C (n.2185+19365A>C) c.9483A>C (p.Gly3161=) c.6445+3002A>C (n.6445+3002A>C) c.2177-4936A>C (n.2177-4936A>C) c.2292-4468A>C (n.2292-4468A>C) c.2319-4468A>C (n.2319-4468A>C) c.2204-4936A>C (n.2204-4936A>C) n.4543-4936A>C c.2186-12746A>C (n.2186-12746A>C) c.2221-4936A>C (n.2221-4936A>C) c.2186-11776A>C (n.2186-11776A>C) c.9456A>C (p.Gly3152=) c.2186-4936A>C (n.2186-4936A>C) c.2432-4936A>C (n.2432-4936A>C) c.7206A>C (p.Gly2402=) c.1058-4936A>C (n.1058-4936A>C) c.2130-4936A>C c.9015A>C (p.Gly3005=) c.9507A>C (p.Gly3169=) c.9474A>C (p.Gly3158=) c.9447A>C (p.Gly3149=) | |
13 | g.23334421C>A | CA387514394 | SACS | c.2185+19364G>T (n.2185+19364G>T) c.9482G>T (p.Gly3161Val) c.6445+3001G>T (n.6445+3001G>T) c.2177-4937G>T (n.2177-4937G>T) c.2292-4469G>T (n.2292-4469G>T) c.2319-4469G>T (n.2319-4469G>T) c.2204-4937G>T (n.2204-4937G>T) n.4543-4937G>T c.2186-12747G>T (n.2186-12747G>T) c.2221-4937G>T (n.2221-4937G>T) c.2186-11777G>T (n.2186-11777G>T) c.9455G>T (p.Gly3152Val) c.2186-4937G>T (n.2186-4937G>T) c.2432-4937G>T (n.2432-4937G>T) c.7205G>T (p.Gly2402Val) c.1058-4937G>T (n.1058-4937G>T) c.2130-4937G>T c.9014G>T (p.Gly3005Val) c.9506G>T (p.Gly3169Val) c.9473G>T (p.Gly3158Val) c.9446G>T (p.Gly3149Val) | |
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13 | g.23334423C>T | CA483159845 | SACS | c.2185+19362G>A (n.2185+19362G>A) c.9480G>A (p.Glu3160=) c.6445+2999G>A (n.6445+2999G>A) c.2177-4939G>A (n.2177-4939G>A) c.2292-4471G>A (n.2292-4471G>A) c.2319-4471G>A (n.2319-4471G>A) c.2204-4939G>A (n.2204-4939G>A) n.4543-4939G>A c.2186-12749G>A (n.2186-12749G>A) c.2221-4939G>A (n.2221-4939G>A) c.2186-11779G>A (n.2186-11779G>A) c.9453G>A (p.Glu3151=) c.2186-4939G>A (n.2186-4939G>A) c.2432-4939G>A (n.2432-4939G>A) c.7203G>A (p.Glu2401=) c.1058-4939G>A (n.1058-4939G>A) c.2130-4939G>A c.9012G>A (p.Glu3004=) c.9504G>A (p.Glu3168=) c.9471G>A (p.Glu3157=) c.9444G>A (p.Glu3148=) | gnomAD v4 |
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13 | g.23334424T>C | CA387514400 | SACS | c.2185+19361A>G (n.2185+19361A>G) c.9479A>G (p.Glu3160Gly) c.6445+2998A>G (n.6445+2998A>G) c.2177-4940A>G (n.2177-4940A>G) c.2292-4472A>G (n.2292-4472A>G) c.2319-4472A>G (n.2319-4472A>G) c.2204-4940A>G (n.2204-4940A>G) n.4543-4940A>G c.2186-12750A>G (n.2186-12750A>G) c.2221-4940A>G (n.2221-4940A>G) c.2186-11780A>G (n.2186-11780A>G) c.9452A>G (p.Glu3151Gly) c.2186-4940A>G (n.2186-4940A>G) c.2432-4940A>G (n.2432-4940A>G) c.7202A>G (p.Glu2401Gly) c.1058-4940A>G (n.1058-4940A>G) c.2130-4940A>G c.9011A>G (p.Glu3004Gly) c.9503A>G (p.Glu3168Gly) c.9470A>G (p.Glu3157Gly) c.9443A>G (p.Glu3148Gly) | |
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13 | g.23334425C>A | CA387514402 | SACS | c.2185+19360G>T (n.2185+19360G>T) c.9478G>T (p.Glu3160Ter) c.6445+2997G>T (n.6445+2997G>T) c.2177-4941G>T (n.2177-4941G>T) c.2292-4473G>T (n.2292-4473G>T) c.2319-4473G>T (n.2319-4473G>T) c.2204-4941G>T (n.2204-4941G>T) n.4543-4941G>T c.2186-12751G>T (n.2186-12751G>T) c.2221-4941G>T (n.2221-4941G>T) c.2186-11781G>T (n.2186-11781G>T) c.9451G>T (p.Glu3151Ter) c.2186-4941G>T (n.2186-4941G>T) c.2432-4941G>T (n.2432-4941G>T) c.7201G>T (p.Glu2401Ter) c.1058-4941G>T (n.1058-4941G>T) c.2130-4941G>T c.9010G>T (p.Glu3004Ter) c.9502G>T (p.Glu3168Ter) c.9469G>T (p.Glu3157Ter) c.9442G>T (p.Glu3148Ter) | |
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13 | g.23334425C>T | CA387514404 | SACS | c.2185+19360G>A (n.2185+19360G>A) c.9478G>A (p.Glu3160Lys) c.6445+2997G>A (n.6445+2997G>A) c.2177-4941G>A (n.2177-4941G>A) c.2292-4473G>A (n.2292-4473G>A) c.2319-4473G>A (n.2319-4473G>A) c.2204-4941G>A (n.2204-4941G>A) n.4543-4941G>A c.2186-12751G>A (n.2186-12751G>A) c.2221-4941G>A (n.2221-4941G>A) c.2186-11781G>A (n.2186-11781G>A) c.9451G>A (p.Glu3151Lys) c.2186-4941G>A (n.2186-4941G>A) c.2432-4941G>A (n.2432-4941G>A) c.7201G>A (p.Glu2401Lys) c.1058-4941G>A (n.1058-4941G>A) c.2130-4941G>A c.9010G>A (p.Glu3004Lys) c.9502G>A (p.Glu3168Lys) c.9469G>A (p.Glu3157Lys) c.9442G>A (p.Glu3148Lys) | gnomAD v4 |
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13 | g.23334426A>G | CA483159848 | SACS | c.2185+19359T>C (n.2185+19359T>C) c.9477T>C (p.Val3159=) c.6445+2996T>C (n.6445+2996T>C) c.2177-4942T>C (n.2177-4942T>C) c.2292-4474T>C (n.2292-4474T>C) c.2319-4474T>C (n.2319-4474T>C) c.2204-4942T>C (n.2204-4942T>C) n.4543-4942T>C c.2186-12752T>C (n.2186-12752T>C) c.2221-4942T>C (n.2221-4942T>C) c.2186-11782T>C (n.2186-11782T>C) c.9450T>C (p.Val3150=) c.2186-4942T>C (n.2186-4942T>C) c.2432-4942T>C (n.2432-4942T>C) c.7200T>C (p.Val2400=) c.1058-4942T>C (n.1058-4942T>C) c.2130-4942T>C c.9009T>C (p.Val3003=) c.9501T>C (p.Val3167=) c.9468T>C (p.Val3156=) c.9441T>C (p.Val3147=) | |
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13 | g.23334427A= | CA2078621231 | SACS | c.2185+19358T= (n.2185+19358T=) c.9476T= (p.Val3159=) c.6445+2995T= (n.6445+2995T=) c.2177-4943T= (n.2177-4943T=) c.2292-4475T= (n.2292-4475T=) c.2319-4475T= (n.2319-4475T=) c.2204-4943T= (n.2204-4943T=) n.4543-4943T= c.2186-12753T= (n.2186-12753T=) c.2221-4943T= (n.2221-4943T=) c.2186-11783T= (n.2186-11783T=) c.9449T= (p.Val3150=) c.2186-4943T= (n.2186-4943T=) c.2432-4943T= (n.2432-4943T=) c.7199T= (p.Val2400=) c.1058-4943T= (n.1058-4943T=) c.2130-4943T= c.9008T= (p.Val3003=) c.9500T= (p.Val3167=) c.9467T= (p.Val3156=) c.9440T= (p.Val3147=) | |
13 | g.23334427A>C | CA387514407 | SACS | c.2185+19358T>G (n.2185+19358T>G) c.9476T>G (p.Val3159Gly) c.6445+2995T>G (n.6445+2995T>G) c.2177-4943T>G (n.2177-4943T>G) c.2292-4475T>G (n.2292-4475T>G) c.2319-4475T>G (n.2319-4475T>G) c.2204-4943T>G (n.2204-4943T>G) n.4543-4943T>G c.2186-12753T>G (n.2186-12753T>G) c.2221-4943T>G (n.2221-4943T>G) c.2186-11783T>G (n.2186-11783T>G) c.9449T>G (p.Val3150Gly) c.2186-4943T>G (n.2186-4943T>G) c.2432-4943T>G (n.2432-4943T>G) c.7199T>G (p.Val2400Gly) c.1058-4943T>G (n.1058-4943T>G) c.2130-4943T>G c.9008T>G (p.Val3003Gly) c.9500T>G (p.Val3167Gly) c.9467T>G (p.Val3156Gly) c.9440T>G (p.Val3147Gly) | dbSNP |
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13 | g.23334427A>T | CA387514405 | SACS | c.2185+19358T>A (n.2185+19358T>A) c.9476T>A (p.Val3159Asp) c.6445+2995T>A (n.6445+2995T>A) c.2177-4943T>A (n.2177-4943T>A) c.2292-4475T>A (n.2292-4475T>A) c.2319-4475T>A (n.2319-4475T>A) c.2204-4943T>A (n.2204-4943T>A) n.4543-4943T>A c.2186-12753T>A (n.2186-12753T>A) c.2221-4943T>A (n.2221-4943T>A) c.2186-11783T>A (n.2186-11783T>A) c.9449T>A (p.Val3150Asp) c.2186-4943T>A (n.2186-4943T>A) c.2432-4943T>A (n.2432-4943T>A) c.7199T>A (p.Val2400Asp) c.1058-4943T>A (n.1058-4943T>A) c.2130-4943T>A c.9008T>A (p.Val3003Asp) c.9500T>A (p.Val3167Asp) c.9467T>A (p.Val3156Asp) c.9440T>A (p.Val3147Asp) | |
13 | g.23334428C>A | CA387514408 | SACS | c.2185+19357G>T (n.2185+19357G>T) c.9475G>T (p.Val3159Phe) c.6445+2994G>T (n.6445+2994G>T) c.2177-4944G>T (n.2177-4944G>T) c.2292-4476G>T (n.2292-4476G>T) c.2319-4476G>T (n.2319-4476G>T) c.2204-4944G>T (n.2204-4944G>T) n.4543-4944G>T c.2186-12754G>T (n.2186-12754G>T) c.2221-4944G>T (n.2221-4944G>T) c.2186-11784G>T (n.2186-11784G>T) c.9448G>T (p.Val3150Phe) c.2186-4944G>T (n.2186-4944G>T) c.2432-4944G>T (n.2432-4944G>T) c.7198G>T (p.Val2400Phe) c.1058-4944G>T (n.1058-4944G>T) c.2130-4944G>T c.9007G>T (p.Val3003Phe) c.9499G>T (p.Val3167Phe) c.9466G>T (p.Val3156Phe) c.9439G>T (p.Val3147Phe) | |
13 | g.23334428C>G | CA387514409 | SACS | c.2185+19357G>C (n.2185+19357G>C) c.9475G>C (p.Val3159Leu) c.6445+2994G>C (n.6445+2994G>C) c.2177-4944G>C (n.2177-4944G>C) c.2292-4476G>C (n.2292-4476G>C) c.2319-4476G>C (n.2319-4476G>C) c.2204-4944G>C (n.2204-4944G>C) n.4543-4944G>C c.2186-12754G>C (n.2186-12754G>C) c.2221-4944G>C (n.2221-4944G>C) c.2186-11784G>C (n.2186-11784G>C) c.9448G>C (p.Val3150Leu) c.2186-4944G>C (n.2186-4944G>C) c.2432-4944G>C (n.2432-4944G>C) c.7198G>C (p.Val2400Leu) c.1058-4944G>C (n.1058-4944G>C) c.2130-4944G>C c.9007G>C (p.Val3003Leu) c.9499G>C (p.Val3167Leu) c.9466G>C (p.Val3156Leu) c.9439G>C (p.Val3147Leu) | |
13 | g.23334428C>T | CA387514410 | SACS | c.2185+19357G>A (n.2185+19357G>A) c.9475G>A (p.Val3159Ile) c.6445+2994G>A (n.6445+2994G>A) c.2177-4944G>A (n.2177-4944G>A) c.2292-4476G>A (n.2292-4476G>A) c.2319-4476G>A (n.2319-4476G>A) c.2204-4944G>A (n.2204-4944G>A) n.4543-4944G>A c.2186-12754G>A (n.2186-12754G>A) c.2221-4944G>A (n.2221-4944G>A) c.2186-11784G>A (n.2186-11784G>A) c.9448G>A (p.Val3150Ile) c.2186-4944G>A (n.2186-4944G>A) c.2432-4944G>A (n.2432-4944G>A) c.7198G>A (p.Val2400Ile) c.1058-4944G>A (n.1058-4944G>A) c.2130-4944G>A c.9007G>A (p.Val3003Ile) c.9499G>A (p.Val3167Ile) c.9466G>A (p.Val3156Ile) c.9439G>A (p.Val3147Ile) | |
13 | g.23334428_23334429del | CA912980212 | SACS | c.2185+19356_2185+19357del (n.2185+19356_2185+19357del) c.9474_9475del (p.Glu3158AspfsTer2) c.6445+2993_6445+2994del (n.6445+2993_6445+2994del) c.2177-4945_2177-4944del (n.2177-4945_2177-4944del) c.2292-4477_2292-4476del (n.2292-4477_2292-4476del) c.2319-4477_2319-4476del (n.2319-4477_2319-4476del) c.2204-4945_2204-4944del (n.2204-4945_2204-4944del) n.4543-4945_4543-4944del c.2186-12755_2186-12754del (n.2186-12755_2186-12754del) c.2221-4945_2221-4944del (n.2221-4945_2221-4944del) c.2186-11785_2186-11784del (n.2186-11785_2186-11784del) c.9447_9448del (p.Glu3149AspfsTer2) c.2186-4945_2186-4944del (n.2186-4945_2186-4944del) c.2432-4945_2432-4944del (n.2432-4945_2432-4944del) c.7197_7198del (p.Glu2399AspfsTer2) c.1058-4945_1058-4944del (n.1058-4945_1058-4944del) c.2130-4945_2130-4944del c.9006_9007del (p.Glu3002AspfsTer2) c.9498_9499del (p.Glu3166AspfsTer2) c.9465_9466del (p.Glu3155AspfsTer2) c.9438_9439del (p.Glu3146AspfsTer2) | |
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13 | g.23334429T>G | CA387514412 | SACS | c.2185+19356A>C (n.2185+19356A>C) c.9474A>C (p.Glu3158Asp) c.6445+2993A>C (n.6445+2993A>C) c.2177-4945A>C (n.2177-4945A>C) c.2292-4477A>C (n.2292-4477A>C) c.2319-4477A>C (n.2319-4477A>C) c.2204-4945A>C (n.2204-4945A>C) n.4543-4945A>C c.2186-12755A>C (n.2186-12755A>C) c.2221-4945A>C (n.2221-4945A>C) c.2186-11785A>C (n.2186-11785A>C) c.9447A>C (p.Glu3149Asp) c.2186-4945A>C (n.2186-4945A>C) c.2432-4945A>C (n.2432-4945A>C) c.7197A>C (p.Glu2399Asp) c.1058-4945A>C (n.1058-4945A>C) c.2130-4945A>C c.9006A>C (p.Glu3002Asp) c.9498A>C (p.Glu3166Asp) c.9465A>C (p.Glu3155Asp) c.9438A>C (p.Glu3146Asp) | |
13 | g.23334430del | CA658823481 | SACS | c.2185+19356del (n.2185+19356del) c.9474del (p.Val3159LeufsTer25) c.6445+2993del (n.6445+2993del) c.2177-4945del (n.2177-4945del) c.2292-4477del (n.2292-4477del) c.2319-4477del (n.2319-4477del) c.2204-4945del (n.2204-4945del) n.4543-4945del c.2186-12755del (n.2186-12755del) c.2221-4945del (n.2221-4945del) c.2186-11785del (n.2186-11785del) c.9447del (p.Val3150LeufsTer25) c.2186-4945del (n.2186-4945del) c.2432-4945del (n.2432-4945del) c.7197del (p.Val2400LeufsTer25) c.1058-4945del (n.1058-4945del) c.2130-4945del c.9006del (p.Val3003LeufsTer25) c.9498del (p.Val3167LeufsTer25) c.9465del (p.Val3156LeufsTer25) c.9438del (p.Val3147LeufsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334430T>A | CA387514413 | SACS | c.2185+19355A>T (n.2185+19355A>T) c.9473A>T (p.Glu3158Val) c.6445+2992A>T (n.6445+2992A>T) c.2177-4946A>T (n.2177-4946A>T) c.2292-4478A>T (n.2292-4478A>T) c.2319-4478A>T (n.2319-4478A>T) c.2204-4946A>T (n.2204-4946A>T) n.4543-4946A>T c.2186-12756A>T (n.2186-12756A>T) c.2221-4946A>T (n.2221-4946A>T) c.2186-11786A>T (n.2186-11786A>T) c.9446A>T (p.Glu3149Val) c.2186-4946A>T (n.2186-4946A>T) c.2432-4946A>T (n.2432-4946A>T) c.7196A>T (p.Glu2399Val) c.1058-4946A>T (n.1058-4946A>T) c.2130-4946A>T c.9005A>T (p.Glu3002Val) c.9497A>T (p.Glu3166Val) c.9464A>T (p.Glu3155Val) c.9437A>T (p.Glu3146Val) | |
13 | g.23334430T>C | CA387514414 | SACS | c.2185+19355A>G (n.2185+19355A>G) c.9473A>G (p.Glu3158Gly) c.6445+2992A>G (n.6445+2992A>G) c.2177-4946A>G (n.2177-4946A>G) c.2292-4478A>G (n.2292-4478A>G) c.2319-4478A>G (n.2319-4478A>G) c.2204-4946A>G (n.2204-4946A>G) n.4543-4946A>G c.2186-12756A>G (n.2186-12756A>G) c.2221-4946A>G (n.2221-4946A>G) c.2186-11786A>G (n.2186-11786A>G) c.9446A>G (p.Glu3149Gly) c.2186-4946A>G (n.2186-4946A>G) c.2432-4946A>G (n.2432-4946A>G) c.7196A>G (p.Glu2399Gly) c.1058-4946A>G (n.1058-4946A>G) c.2130-4946A>G c.9005A>G (p.Glu3002Gly) c.9497A>G (p.Glu3166Gly) c.9464A>G (p.Glu3155Gly) c.9437A>G (p.Glu3146Gly) | |
13 | g.23334430T>G | CA387514415 | SACS | c.2185+19355A>C (n.2185+19355A>C) c.9473A>C (p.Glu3158Ala) c.6445+2992A>C (n.6445+2992A>C) c.2177-4946A>C (n.2177-4946A>C) c.2292-4478A>C (n.2292-4478A>C) c.2319-4478A>C (n.2319-4478A>C) c.2204-4946A>C (n.2204-4946A>C) n.4543-4946A>C c.2186-12756A>C (n.2186-12756A>C) c.2221-4946A>C (n.2221-4946A>C) c.2186-11786A>C (n.2186-11786A>C) c.9446A>C (p.Glu3149Ala) c.2186-4946A>C (n.2186-4946A>C) c.2432-4946A>C (n.2432-4946A>C) c.7196A>C (p.Glu2399Ala) c.1058-4946A>C (n.1058-4946A>C) c.2130-4946A>C c.9005A>C (p.Glu3002Ala) c.9497A>C (p.Glu3166Ala) c.9464A>C (p.Glu3155Ala) c.9437A>C (p.Glu3146Ala) | |
13 | g.23334431C>A | CA387514416 | SACS | c.2185+19354G>T (n.2185+19354G>T) c.9472G>T (p.Glu3158Ter) c.6445+2991G>T (n.6445+2991G>T) c.2177-4947G>T (n.2177-4947G>T) c.2292-4479G>T (n.2292-4479G>T) c.2319-4479G>T (n.2319-4479G>T) c.2204-4947G>T (n.2204-4947G>T) n.4543-4947G>T c.2186-12757G>T (n.2186-12757G>T) c.2221-4947G>T (n.2221-4947G>T) c.2186-11787G>T (n.2186-11787G>T) c.9445G>T (p.Glu3149Ter) c.2186-4947G>T (n.2186-4947G>T) c.2432-4947G>T (n.2432-4947G>T) c.7195G>T (p.Glu2399Ter) c.1058-4947G>T (n.1058-4947G>T) c.2130-4947G>T c.9004G>T (p.Glu3002Ter) c.9496G>T (p.Glu3166Ter) c.9463G>T (p.Glu3155Ter) c.9436G>T (p.Glu3146Ter) | |
13 | g.23334431C= | CA2078621246 | SACS | c.2185+19354G= (n.2185+19354G=) c.9472G= (p.Glu3158=) c.6445+2991G= (n.6445+2991G=) c.2177-4947G= (n.2177-4947G=) c.2292-4479G= (n.2292-4479G=) c.2319-4479G= (n.2319-4479G=) c.2204-4947G= (n.2204-4947G=) n.4543-4947G= c.2186-12757G= (n.2186-12757G=) c.2221-4947G= (n.2221-4947G=) c.2186-11787G= (n.2186-11787G=) c.9445G= (p.Glu3149=) c.2186-4947G= (n.2186-4947G=) c.2432-4947G= (n.2432-4947G=) c.7195G= (p.Glu2399=) c.1058-4947G= (n.1058-4947G=) c.2130-4947G= c.9004G= (p.Glu3002=) c.9496G= (p.Glu3166=) c.9463G= (p.Glu3155=) c.9436G= (p.Glu3146=) | |
13 | g.23334431C>G | CA387514417 | SACS | c.2185+19354G>C (n.2185+19354G>C) c.9472G>C (p.Glu3158Gln) c.6445+2991G>C (n.6445+2991G>C) c.2177-4947G>C (n.2177-4947G>C) c.2292-4479G>C (n.2292-4479G>C) c.2319-4479G>C (n.2319-4479G>C) c.2204-4947G>C (n.2204-4947G>C) n.4543-4947G>C c.2186-12757G>C (n.2186-12757G>C) c.2221-4947G>C (n.2221-4947G>C) c.2186-11787G>C (n.2186-11787G>C) c.9445G>C (p.Glu3149Gln) c.2186-4947G>C (n.2186-4947G>C) c.2432-4947G>C (n.2432-4947G>C) c.7195G>C (p.Glu2399Gln) c.1058-4947G>C (n.1058-4947G>C) c.2130-4947G>C c.9004G>C (p.Glu3002Gln) c.9496G>C (p.Glu3166Gln) c.9463G>C (p.Glu3155Gln) c.9436G>C (p.Glu3146Gln) | |
13 | g.23334431C>T | CA387514418 | SACS | c.2185+19354G>A (n.2185+19354G>A) c.9472G>A (p.Glu3158Lys) c.6445+2991G>A (n.6445+2991G>A) c.2177-4947G>A (n.2177-4947G>A) c.2292-4479G>A (n.2292-4479G>A) c.2319-4479G>A (n.2319-4479G>A) c.2204-4947G>A (n.2204-4947G>A) n.4543-4947G>A c.2186-12757G>A (n.2186-12757G>A) c.2221-4947G>A (n.2221-4947G>A) c.2186-11787G>A (n.2186-11787G>A) c.9445G>A (p.Glu3149Lys) c.2186-4947G>A (n.2186-4947G>A) c.2432-4947G>A (n.2432-4947G>A) c.7195G>A (p.Glu2399Lys) c.1058-4947G>A (n.1058-4947G>A) c.2130-4947G>A c.9004G>A (p.Glu3002Lys) c.9496G>A (p.Glu3166Lys) c.9463G>A (p.Glu3155Lys) c.9436G>A (p.Glu3146Lys) | dbSNP |
13 | g.23334432A>C | CA387514419 | SACS | c.2185+19353T>G (n.2185+19353T>G) c.9471T>G (p.Ile3157Met) c.6445+2990T>G (n.6445+2990T>G) c.2177-4948T>G (n.2177-4948T>G) c.2292-4480T>G (n.2292-4480T>G) c.2319-4480T>G (n.2319-4480T>G) c.2204-4948T>G (n.2204-4948T>G) n.4543-4948T>G c.2186-12758T>G (n.2186-12758T>G) c.2221-4948T>G (n.2221-4948T>G) c.2186-11788T>G (n.2186-11788T>G) c.9444T>G (p.Ile3148Met) c.2186-4948T>G (n.2186-4948T>G) c.2432-4948T>G (n.2432-4948T>G) c.7194T>G (p.Ile2398Met) c.1058-4948T>G (n.1058-4948T>G) c.2130-4948T>G c.9003T>G (p.Ile3001Met) c.9495T>G (p.Ile3165Met) c.9462T>G (p.Ile3154Met) c.9435T>G (p.Ile3145Met) | |
13 | g.23334432A>G | CA483159855 | SACS | c.2185+19353T>C (n.2185+19353T>C) c.9471T>C (p.Ile3157=) c.6445+2990T>C (n.6445+2990T>C) c.2177-4948T>C (n.2177-4948T>C) c.2292-4480T>C (n.2292-4480T>C) c.2319-4480T>C (n.2319-4480T>C) c.2204-4948T>C (n.2204-4948T>C) n.4543-4948T>C c.2186-12758T>C (n.2186-12758T>C) c.2221-4948T>C (n.2221-4948T>C) c.2186-11788T>C (n.2186-11788T>C) c.9444T>C (p.Ile3148=) c.2186-4948T>C (n.2186-4948T>C) c.2432-4948T>C (n.2432-4948T>C) c.7194T>C (p.Ile2398=) c.1058-4948T>C (n.1058-4948T>C) c.2130-4948T>C c.9003T>C (p.Ile3001=) c.9495T>C (p.Ile3165=) c.9462T>C (p.Ile3154=) c.9435T>C (p.Ile3145=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334432A>T | CA483159857 | SACS | c.2185+19353T>A (n.2185+19353T>A) c.9471T>A (p.Ile3157=) c.6445+2990T>A (n.6445+2990T>A) c.2177-4948T>A (n.2177-4948T>A) c.2292-4480T>A (n.2292-4480T>A) c.2319-4480T>A (n.2319-4480T>A) c.2204-4948T>A (n.2204-4948T>A) n.4543-4948T>A c.2186-12758T>A (n.2186-12758T>A) c.2221-4948T>A (n.2221-4948T>A) c.2186-11788T>A (n.2186-11788T>A) c.9444T>A (p.Ile3148=) c.2186-4948T>A (n.2186-4948T>A) c.2432-4948T>A (n.2432-4948T>A) c.7194T>A (p.Ile2398=) c.1058-4948T>A (n.1058-4948T>A) c.2130-4948T>A c.9003T>A (p.Ile3001=) c.9495T>A (p.Ile3165=) c.9462T>A (p.Ile3154=) c.9435T>A (p.Ile3145=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334433A= | CA2078621249 | SACS | c.2185+19352T= (n.2185+19352T=) c.9470T= (p.Ile3157=) c.6445+2989T= (n.6445+2989T=) c.2177-4949T= (n.2177-4949T=) c.2292-4481T= (n.2292-4481T=) c.2319-4481T= (n.2319-4481T=) c.2204-4949T= (n.2204-4949T=) n.4543-4949T= c.2186-12759T= (n.2186-12759T=) c.2221-4949T= (n.2221-4949T=) c.2186-11789T= (n.2186-11789T=) c.9443T= (p.Ile3148=) c.2186-4949T= (n.2186-4949T=) c.2432-4949T= (n.2432-4949T=) c.7193T= (p.Ile2398=) c.1058-4949T= (n.1058-4949T=) c.2130-4949T= c.9002T= (p.Ile3001=) c.9494T= (p.Ile3165=) c.9461T= (p.Ile3154=) c.9434T= (p.Ile3145=) | |
13 | g.23334433A>C | CA387514421 | SACS | c.2185+19352T>G (n.2185+19352T>G) c.9470T>G (p.Ile3157Ser) c.6445+2989T>G (n.6445+2989T>G) c.2177-4949T>G (n.2177-4949T>G) c.2292-4481T>G (n.2292-4481T>G) c.2319-4481T>G (n.2319-4481T>G) c.2204-4949T>G (n.2204-4949T>G) n.4543-4949T>G c.2186-12759T>G (n.2186-12759T>G) c.2221-4949T>G (n.2221-4949T>G) c.2186-11789T>G (n.2186-11789T>G) c.9443T>G (p.Ile3148Ser) c.2186-4949T>G (n.2186-4949T>G) c.2432-4949T>G (n.2432-4949T>G) c.7193T>G (p.Ile2398Ser) c.1058-4949T>G (n.1058-4949T>G) c.2130-4949T>G c.9002T>G (p.Ile3001Ser) c.9494T>G (p.Ile3165Ser) c.9461T>G (p.Ile3154Ser) c.9434T>G (p.Ile3145Ser) | |
13 | g.23334433A>G | CA6910620 | SACS | c.2185+19352T>C (n.2185+19352T>C) c.9470T>C (p.Ile3157Thr) c.6445+2989T>C (n.6445+2989T>C) c.2177-4949T>C (n.2177-4949T>C) c.2292-4481T>C (n.2292-4481T>C) c.2319-4481T>C (n.2319-4481T>C) c.2204-4949T>C (n.2204-4949T>C) n.4543-4949T>C c.2186-12759T>C (n.2186-12759T>C) c.2221-4949T>C (n.2221-4949T>C) c.2186-11789T>C (n.2186-11789T>C) c.9443T>C (p.Ile3148Thr) c.2186-4949T>C (n.2186-4949T>C) c.2432-4949T>C (n.2432-4949T>C) c.7193T>C (p.Ile2398Thr) c.1058-4949T>C (n.1058-4949T>C) c.2130-4949T>C c.9002T>C (p.Ile3001Thr) c.9494T>C (p.Ile3165Thr) c.9461T>C (p.Ile3154Thr) c.9434T>C (p.Ile3145Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334433A>T | CA387514420 | SACS | c.2185+19352T>A (n.2185+19352T>A) c.9470T>A (p.Ile3157Asn) c.6445+2989T>A (n.6445+2989T>A) c.2177-4949T>A (n.2177-4949T>A) c.2292-4481T>A (n.2292-4481T>A) c.2319-4481T>A (n.2319-4481T>A) c.2204-4949T>A (n.2204-4949T>A) n.4543-4949T>A c.2186-12759T>A (n.2186-12759T>A) c.2221-4949T>A (n.2221-4949T>A) c.2186-11789T>A (n.2186-11789T>A) c.9443T>A (p.Ile3148Asn) c.2186-4949T>A (n.2186-4949T>A) c.2432-4949T>A (n.2432-4949T>A) c.7193T>A (p.Ile2398Asn) c.1058-4949T>A (n.1058-4949T>A) c.2130-4949T>A c.9002T>A (p.Ile3001Asn) c.9494T>A (p.Ile3165Asn) c.9461T>A (p.Ile3154Asn) c.9434T>A (p.Ile3145Asn) | |
13 | g.23334434T>A | CA387514422 | SACS | c.2185+19351A>T (n.2185+19351A>T) c.9469A>T (p.Ile3157Phe) c.6445+2988A>T (n.6445+2988A>T) c.2177-4950A>T (n.2177-4950A>T) c.2292-4482A>T (n.2292-4482A>T) c.2319-4482A>T (n.2319-4482A>T) c.2204-4950A>T (n.2204-4950A>T) n.4543-4950A>T c.2186-12760A>T (n.2186-12760A>T) c.2221-4950A>T (n.2221-4950A>T) c.2186-11790A>T (n.2186-11790A>T) c.9442A>T (p.Ile3148Phe) c.2186-4950A>T (n.2186-4950A>T) c.2432-4950A>T (n.2432-4950A>T) c.7192A>T (p.Ile2398Phe) c.1058-4950A>T (n.1058-4950A>T) c.2130-4950A>T c.9001A>T (p.Ile3001Phe) c.9493A>T (p.Ile3165Phe) c.9460A>T (p.Ile3154Phe) c.9433A>T (p.Ile3145Phe) | |
13 | g.23334434T>C | CA387514423 | SACS | c.2185+19351A>G (n.2185+19351A>G) c.9469A>G (p.Ile3157Val) c.6445+2988A>G (n.6445+2988A>G) c.2177-4950A>G (n.2177-4950A>G) c.2292-4482A>G (n.2292-4482A>G) c.2319-4482A>G (n.2319-4482A>G) c.2204-4950A>G (n.2204-4950A>G) n.4543-4950A>G c.2186-12760A>G (n.2186-12760A>G) c.2221-4950A>G (n.2221-4950A>G) c.2186-11790A>G (n.2186-11790A>G) c.9442A>G (p.Ile3148Val) c.2186-4950A>G (n.2186-4950A>G) c.2432-4950A>G (n.2432-4950A>G) c.7192A>G (p.Ile2398Val) c.1058-4950A>G (n.1058-4950A>G) c.2130-4950A>G c.9001A>G (p.Ile3001Val) c.9493A>G (p.Ile3165Val) c.9460A>G (p.Ile3154Val) c.9433A>G (p.Ile3145Val) | |
13 | g.23334434T>G | CA387514424 | SACS | c.2185+19351A>C (n.2185+19351A>C) c.9469A>C (p.Ile3157Leu) c.6445+2988A>C (n.6445+2988A>C) c.2177-4950A>C (n.2177-4950A>C) c.2292-4482A>C (n.2292-4482A>C) c.2319-4482A>C (n.2319-4482A>C) c.2204-4950A>C (n.2204-4950A>C) n.4543-4950A>C c.2186-12760A>C (n.2186-12760A>C) c.2221-4950A>C (n.2221-4950A>C) c.2186-11790A>C (n.2186-11790A>C) c.9442A>C (p.Ile3148Leu) c.2186-4950A>C (n.2186-4950A>C) c.2432-4950A>C (n.2432-4950A>C) c.7192A>C (p.Ile2398Leu) c.1058-4950A>C (n.1058-4950A>C) c.2130-4950A>C c.9001A>C (p.Ile3001Leu) c.9493A>C (p.Ile3165Leu) c.9460A>C (p.Ile3154Leu) c.9433A>C (p.Ile3145Leu) | |
13 | g.23334435C>A | CA387514425 | SACS | c.2185+19350G>T (n.2185+19350G>T) c.9468G>T (p.Glu3156Asp) c.6445+2987G>T (n.6445+2987G>T) c.2177-4951G>T (n.2177-4951G>T) c.2292-4483G>T (n.2292-4483G>T) c.2319-4483G>T (n.2319-4483G>T) c.2204-4951G>T (n.2204-4951G>T) n.4543-4951G>T c.2186-12761G>T (n.2186-12761G>T) c.2221-4951G>T (n.2221-4951G>T) c.2186-11791G>T (n.2186-11791G>T) c.9441G>T (p.Glu3147Asp) c.2186-4951G>T (n.2186-4951G>T) c.2432-4951G>T (n.2432-4951G>T) c.7191G>T (p.Glu2397Asp) c.1058-4951G>T (n.1058-4951G>T) c.2130-4951G>T c.9000G>T (p.Glu3000Asp) c.9492G>T (p.Glu3164Asp) c.9459G>T (p.Glu3153Asp) c.9432G>T (p.Glu3144Asp) | |
13 | g.23334435C>G | CA387514426 | SACS | c.2185+19350G>C (n.2185+19350G>C) c.9468G>C (p.Glu3156Asp) c.6445+2987G>C (n.6445+2987G>C) c.2177-4951G>C (n.2177-4951G>C) c.2292-4483G>C (n.2292-4483G>C) c.2319-4483G>C (n.2319-4483G>C) c.2204-4951G>C (n.2204-4951G>C) n.4543-4951G>C c.2186-12761G>C (n.2186-12761G>C) c.2221-4951G>C (n.2221-4951G>C) c.2186-11791G>C (n.2186-11791G>C) c.9441G>C (p.Glu3147Asp) c.2186-4951G>C (n.2186-4951G>C) c.2432-4951G>C (n.2432-4951G>C) c.7191G>C (p.Glu2397Asp) c.1058-4951G>C (n.1058-4951G>C) c.2130-4951G>C c.9000G>C (p.Glu3000Asp) c.9492G>C (p.Glu3164Asp) c.9459G>C (p.Glu3153Asp) c.9432G>C (p.Glu3144Asp) | |
13 | g.23334435C>T | CA483159862 | SACS | c.2185+19350G>A (n.2185+19350G>A) c.9468G>A (p.Glu3156=) c.6445+2987G>A (n.6445+2987G>A) c.2177-4951G>A (n.2177-4951G>A) c.2292-4483G>A (n.2292-4483G>A) c.2319-4483G>A (n.2319-4483G>A) c.2204-4951G>A (n.2204-4951G>A) n.4543-4951G>A c.2186-12761G>A (n.2186-12761G>A) c.2221-4951G>A (n.2221-4951G>A) c.2186-11791G>A (n.2186-11791G>A) c.9441G>A (p.Glu3147=) c.2186-4951G>A (n.2186-4951G>A) c.2432-4951G>A (n.2432-4951G>A) c.7191G>A (p.Glu2397=) c.1058-4951G>A (n.1058-4951G>A) c.2130-4951G>A c.9000G>A (p.Glu3000=) c.9492G>A (p.Glu3164=) c.9459G>A (p.Glu3153=) c.9432G>A (p.Glu3144=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334436T>A | CA387514427 | SACS | c.2185+19349A>T (n.2185+19349A>T) c.9467A>T (p.Glu3156Val) c.6445+2986A>T (n.6445+2986A>T) c.2177-4952A>T (n.2177-4952A>T) c.2292-4484A>T (n.2292-4484A>T) c.2319-4484A>T (n.2319-4484A>T) c.2204-4952A>T (n.2204-4952A>T) n.4543-4952A>T c.2186-12762A>T (n.2186-12762A>T) c.2221-4952A>T (n.2221-4952A>T) c.2186-11792A>T (n.2186-11792A>T) c.9440A>T (p.Glu3147Val) c.2186-4952A>T (n.2186-4952A>T) c.2432-4952A>T (n.2432-4952A>T) c.7190A>T (p.Glu2397Val) c.1058-4952A>T (n.1058-4952A>T) c.2130-4952A>T c.8999A>T (p.Glu3000Val) c.9491A>T (p.Glu3164Val) c.9458A>T (p.Glu3153Val) c.9431A>T (p.Glu3144Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334436T>C | CA6910621 | SACS | c.2185+19349A>G (n.2185+19349A>G) c.9467A>G (p.Glu3156Gly) c.6445+2986A>G (n.6445+2986A>G) c.2177-4952A>G (n.2177-4952A>G) c.2292-4484A>G (n.2292-4484A>G) c.2319-4484A>G (n.2319-4484A>G) c.2204-4952A>G (n.2204-4952A>G) n.4543-4952A>G c.2186-12762A>G (n.2186-12762A>G) c.2221-4952A>G (n.2221-4952A>G) c.2186-11792A>G (n.2186-11792A>G) c.9440A>G (p.Glu3147Gly) c.2186-4952A>G (n.2186-4952A>G) c.2432-4952A>G (n.2432-4952A>G) c.7190A>G (p.Glu2397Gly) c.1058-4952A>G (n.1058-4952A>G) c.2130-4952A>G c.8999A>G (p.Glu3000Gly) c.9491A>G (p.Glu3164Gly) c.9458A>G (p.Glu3153Gly) c.9431A>G (p.Glu3144Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334436T>G | CA387514428 | SACS | c.2185+19349A>C (n.2185+19349A>C) c.9467A>C (p.Glu3156Ala) c.6445+2986A>C (n.6445+2986A>C) c.2177-4952A>C (n.2177-4952A>C) c.2292-4484A>C (n.2292-4484A>C) c.2319-4484A>C (n.2319-4484A>C) c.2204-4952A>C (n.2204-4952A>C) n.4543-4952A>C c.2186-12762A>C (n.2186-12762A>C) c.2221-4952A>C (n.2221-4952A>C) c.2186-11792A>C (n.2186-11792A>C) c.9440A>C (p.Glu3147Ala) c.2186-4952A>C (n.2186-4952A>C) c.2432-4952A>C (n.2432-4952A>C) c.7190A>C (p.Glu2397Ala) c.1058-4952A>C (n.1058-4952A>C) c.2130-4952A>C c.8999A>C (p.Glu3000Ala) c.9491A>C (p.Glu3164Ala) c.9458A>C (p.Glu3153Ala) c.9431A>C (p.Glu3144Ala) | |
13 | g.23334436T= | CA2078621252 | SACS | c.2185+19349A= (n.2185+19349A=) c.9467A= (p.Glu3156=) c.6445+2986A= (n.6445+2986A=) c.2177-4952A= (n.2177-4952A=) c.2292-4484A= (n.2292-4484A=) c.2319-4484A= (n.2319-4484A=) c.2204-4952A= (n.2204-4952A=) n.4543-4952A= c.2186-12762A= (n.2186-12762A=) c.2221-4952A= (n.2221-4952A=) c.2186-11792A= (n.2186-11792A=) c.9440A= (p.Glu3147=) c.2186-4952A= (n.2186-4952A=) c.2432-4952A= (n.2432-4952A=) c.7190A= (p.Glu2397=) c.1058-4952A= (n.1058-4952A=) c.2130-4952A= c.8999A= (p.Glu3000=) c.9491A= (p.Glu3164=) c.9458A= (p.Glu3153=) c.9431A= (p.Glu3144=) | |
13 | g.23334437C>A | CA387514429 | SACS | c.2185+19348G>T (n.2185+19348G>T) c.9466G>T (p.Glu3156Ter) c.6445+2985G>T (n.6445+2985G>T) c.2177-4953G>T (n.2177-4953G>T) c.2292-4485G>T (n.2292-4485G>T) c.2319-4485G>T (n.2319-4485G>T) c.2204-4953G>T (n.2204-4953G>T) n.4543-4953G>T c.2186-12763G>T (n.2186-12763G>T) c.2221-4953G>T (n.2221-4953G>T) c.2186-11793G>T (n.2186-11793G>T) c.9439G>T (p.Glu3147Ter) c.2186-4953G>T (n.2186-4953G>T) c.2432-4953G>T (n.2432-4953G>T) c.7189G>T (p.Glu2397Ter) c.1058-4953G>T (n.1058-4953G>T) c.2130-4953G>T c.8998G>T (p.Glu3000Ter) c.9490G>T (p.Glu3164Ter) c.9457G>T (p.Glu3153Ter) c.9430G>T (p.Glu3144Ter) | |
13 | g.23334437C>G | CA387514430 | SACS | c.2185+19348G>C (n.2185+19348G>C) c.9466G>C (p.Glu3156Gln) c.6445+2985G>C (n.6445+2985G>C) c.2177-4953G>C (n.2177-4953G>C) c.2292-4485G>C (n.2292-4485G>C) c.2319-4485G>C (n.2319-4485G>C) c.2204-4953G>C (n.2204-4953G>C) n.4543-4953G>C c.2186-12763G>C (n.2186-12763G>C) c.2221-4953G>C (n.2221-4953G>C) c.2186-11793G>C (n.2186-11793G>C) c.9439G>C (p.Glu3147Gln) c.2186-4953G>C (n.2186-4953G>C) c.2432-4953G>C (n.2432-4953G>C) c.7189G>C (p.Glu2397Gln) c.1058-4953G>C (n.1058-4953G>C) c.2130-4953G>C c.8998G>C (p.Glu3000Gln) c.9490G>C (p.Glu3164Gln) c.9457G>C (p.Glu3153Gln) c.9430G>C (p.Glu3144Gln) | |
13 | g.23334437C>T | CA387514431 | SACS | c.2185+19348G>A (n.2185+19348G>A) c.9466G>A (p.Glu3156Lys) c.6445+2985G>A (n.6445+2985G>A) c.2177-4953G>A (n.2177-4953G>A) c.2292-4485G>A (n.2292-4485G>A) c.2319-4485G>A (n.2319-4485G>A) c.2204-4953G>A (n.2204-4953G>A) n.4543-4953G>A c.2186-12763G>A (n.2186-12763G>A) c.2221-4953G>A (n.2221-4953G>A) c.2186-11793G>A (n.2186-11793G>A) c.9439G>A (p.Glu3147Lys) c.2186-4953G>A (n.2186-4953G>A) c.2432-4953G>A (n.2432-4953G>A) c.7189G>A (p.Glu2397Lys) c.1058-4953G>A (n.1058-4953G>A) c.2130-4953G>A c.8998G>A (p.Glu3000Lys) c.9490G>A (p.Glu3164Lys) c.9457G>A (p.Glu3153Lys) c.9430G>A (p.Glu3144Lys) | |
13 | g.23334438A>C | CA387514432 | SACS | c.2185+19347T>G (n.2185+19347T>G) c.9465T>G (p.Asn3155Lys) c.6445+2984T>G (n.6445+2984T>G) c.2177-4954T>G (n.2177-4954T>G) c.2292-4486T>G (n.2292-4486T>G) c.2319-4486T>G (n.2319-4486T>G) c.2204-4954T>G (n.2204-4954T>G) n.4543-4954T>G c.2186-12764T>G (n.2186-12764T>G) c.2221-4954T>G (n.2221-4954T>G) c.2186-11794T>G (n.2186-11794T>G) c.9438T>G (p.Asn3146Lys) c.2186-4954T>G (n.2186-4954T>G) c.2432-4954T>G (n.2432-4954T>G) c.7188T>G (p.Asn2396Lys) c.1058-4954T>G (n.1058-4954T>G) c.2130-4954T>G c.8997T>G (p.Asn2999Lys) c.9489T>G (p.Asn3163Lys) c.9456T>G (p.Asn3152Lys) c.9429T>G (p.Asn3143Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23334438A>G | CA483159864 | SACS | c.2185+19347T>C (n.2185+19347T>C) c.9465T>C (p.Asn3155=) c.6445+2984T>C (n.6445+2984T>C) c.2177-4954T>C (n.2177-4954T>C) c.2292-4486T>C (n.2292-4486T>C) c.2319-4486T>C (n.2319-4486T>C) c.2204-4954T>C (n.2204-4954T>C) n.4543-4954T>C c.2186-12764T>C (n.2186-12764T>C) c.2221-4954T>C (n.2221-4954T>C) c.2186-11794T>C (n.2186-11794T>C) c.9438T>C (p.Asn3146=) c.2186-4954T>C (n.2186-4954T>C) c.2432-4954T>C (n.2432-4954T>C) c.7188T>C (p.Asn2396=) c.1058-4954T>C (n.1058-4954T>C) c.2130-4954T>C c.8997T>C (p.Asn2999=) c.9489T>C (p.Asn3163=) c.9456T>C (p.Asn3152=) c.9429T>C (p.Asn3143=) | |
13 | g.23334438A>T | CA387514433 | SACS | c.2185+19347T>A (n.2185+19347T>A) c.9465T>A (p.Asn3155Lys) c.6445+2984T>A (n.6445+2984T>A) c.2177-4954T>A (n.2177-4954T>A) c.2292-4486T>A (n.2292-4486T>A) c.2319-4486T>A (n.2319-4486T>A) c.2204-4954T>A (n.2204-4954T>A) n.4543-4954T>A c.2186-12764T>A (n.2186-12764T>A) c.2221-4954T>A (n.2221-4954T>A) c.2186-11794T>A (n.2186-11794T>A) c.9438T>A (p.Asn3146Lys) c.2186-4954T>A (n.2186-4954T>A) c.2432-4954T>A (n.2432-4954T>A) c.7188T>A (p.Asn2396Lys) c.1058-4954T>A (n.1058-4954T>A) c.2130-4954T>A c.8997T>A (p.Asn2999Lys) c.9489T>A (p.Asn3163Lys) c.9456T>A (p.Asn3152Lys) c.9429T>A (p.Asn3143Lys) | |
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13 | g.23334439T>C | CA387514435 | SACS | c.2185+19346A>G (n.2185+19346A>G) c.9464A>G (p.Asn3155Ser) c.6445+2983A>G (n.6445+2983A>G) c.2177-4955A>G (n.2177-4955A>G) c.2292-4487A>G (n.2292-4487A>G) c.2319-4487A>G (n.2319-4487A>G) c.2204-4955A>G (n.2204-4955A>G) n.4543-4955A>G c.2186-12765A>G (n.2186-12765A>G) c.2221-4955A>G (n.2221-4955A>G) c.2186-11795A>G (n.2186-11795A>G) c.9437A>G (p.Asn3146Ser) c.2186-4955A>G (n.2186-4955A>G) c.2432-4955A>G (n.2432-4955A>G) c.7187A>G (p.Asn2396Ser) c.1058-4955A>G (n.1058-4955A>G) c.2130-4955A>G c.8996A>G (p.Asn2999Ser) c.9488A>G (p.Asn3163Ser) c.9455A>G (p.Asn3152Ser) c.9428A>G (p.Asn3143Ser) | |
13 | g.23334439T>G | CA387514434 | SACS | c.2185+19346A>C (n.2185+19346A>C) c.9464A>C (p.Asn3155Thr) c.6445+2983A>C (n.6445+2983A>C) c.2177-4955A>C (n.2177-4955A>C) c.2292-4487A>C (n.2292-4487A>C) c.2319-4487A>C (n.2319-4487A>C) c.2204-4955A>C (n.2204-4955A>C) n.4543-4955A>C c.2186-12765A>C (n.2186-12765A>C) c.2221-4955A>C (n.2221-4955A>C) c.2186-11795A>C (n.2186-11795A>C) c.9437A>C (p.Asn3146Thr) c.2186-4955A>C (n.2186-4955A>C) c.2432-4955A>C (n.2432-4955A>C) c.7187A>C (p.Asn2396Thr) c.1058-4955A>C (n.1058-4955A>C) c.2130-4955A>C c.8996A>C (p.Asn2999Thr) c.9488A>C (p.Asn3163Thr) c.9455A>C (p.Asn3152Thr) c.9428A>C (p.Asn3143Thr) | |
13 | g.23334440T>A | CA387514437 | SACS | c.2185+19345A>T (n.2185+19345A>T) c.9463A>T (p.Asn3155Tyr) c.6445+2982A>T (n.6445+2982A>T) c.2177-4956A>T (n.2177-4956A>T) c.2292-4488A>T (n.2292-4488A>T) c.2319-4488A>T (n.2319-4488A>T) c.2204-4956A>T (n.2204-4956A>T) n.4543-4956A>T c.2186-12766A>T (n.2186-12766A>T) c.2221-4956A>T (n.2221-4956A>T) c.2186-11796A>T (n.2186-11796A>T) c.9436A>T (p.Asn3146Tyr) c.2186-4956A>T (n.2186-4956A>T) c.2432-4956A>T (n.2432-4956A>T) c.7186A>T (p.Asn2396Tyr) c.1058-4956A>T (n.1058-4956A>T) c.2130-4956A>T c.8995A>T (p.Asn2999Tyr) c.9487A>T (p.Asn3163Tyr) c.9454A>T (p.Asn3152Tyr) c.9427A>T (p.Asn3143Tyr) | |
13 | g.23334440T>C | CA387514438 | SACS | c.2185+19345A>G (n.2185+19345A>G) c.9463A>G (p.Asn3155Asp) c.6445+2982A>G (n.6445+2982A>G) c.2177-4956A>G (n.2177-4956A>G) c.2292-4488A>G (n.2292-4488A>G) c.2319-4488A>G (n.2319-4488A>G) c.2204-4956A>G (n.2204-4956A>G) n.4543-4956A>G c.2186-12766A>G (n.2186-12766A>G) c.2221-4956A>G (n.2221-4956A>G) c.2186-11796A>G (n.2186-11796A>G) c.9436A>G (p.Asn3146Asp) c.2186-4956A>G (n.2186-4956A>G) c.2432-4956A>G (n.2432-4956A>G) c.7186A>G (p.Asn2396Asp) c.1058-4956A>G (n.1058-4956A>G) c.2130-4956A>G c.8995A>G (p.Asn2999Asp) c.9487A>G (p.Asn3163Asp) c.9454A>G (p.Asn3152Asp) c.9427A>G (p.Asn3143Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334440T>G | CA387514439 | SACS | c.2185+19345A>C (n.2185+19345A>C) c.9463A>C (p.Asn3155His) c.6445+2982A>C (n.6445+2982A>C) c.2177-4956A>C (n.2177-4956A>C) c.2292-4488A>C (n.2292-4488A>C) c.2319-4488A>C (n.2319-4488A>C) c.2204-4956A>C (n.2204-4956A>C) n.4543-4956A>C c.2186-12766A>C (n.2186-12766A>C) c.2221-4956A>C (n.2221-4956A>C) c.2186-11796A>C (n.2186-11796A>C) c.9436A>C (p.Asn3146His) c.2186-4956A>C (n.2186-4956A>C) c.2432-4956A>C (n.2432-4956A>C) c.7186A>C (p.Asn2396His) c.1058-4956A>C (n.1058-4956A>C) c.2130-4956A>C c.8995A>C (p.Asn2999His) c.9487A>C (p.Asn3163His) c.9454A>C (p.Asn3152His) c.9427A>C (p.Asn3143His) | |
13 | g.23334440T= | CA2078621256 | SACS | c.2185+19345A= (n.2185+19345A=) c.9463A= (p.Asn3155=) c.6445+2982A= (n.6445+2982A=) c.2177-4956A= (n.2177-4956A=) c.2292-4488A= (n.2292-4488A=) c.2319-4488A= (n.2319-4488A=) c.2204-4956A= (n.2204-4956A=) n.4543-4956A= c.2186-12766A= (n.2186-12766A=) c.2221-4956A= (n.2221-4956A=) c.2186-11796A= (n.2186-11796A=) c.9436A= (p.Asn3146=) c.2186-4956A= (n.2186-4956A=) c.2432-4956A= (n.2432-4956A=) c.7186A= (p.Asn2396=) c.1058-4956A= (n.1058-4956A=) c.2130-4956A= c.8995A= (p.Asn2999=) c.9487A= (p.Asn3163=) c.9454A= (p.Asn3152=) c.9427A= (p.Asn3143=) | |
13 | g.23334441T>A | CA387514440 | SACS | c.2185+19344A>T (n.2185+19344A>T) c.9462A>T (p.Glu3154Asp) c.6445+2981A>T (n.6445+2981A>T) c.2177-4957A>T (n.2177-4957A>T) c.2292-4489A>T (n.2292-4489A>T) c.2319-4489A>T (n.2319-4489A>T) c.2204-4957A>T (n.2204-4957A>T) n.4543-4957A>T c.2186-12767A>T (n.2186-12767A>T) c.2221-4957A>T (n.2221-4957A>T) c.2186-11797A>T (n.2186-11797A>T) c.9435A>T (p.Glu3145Asp) c.2186-4957A>T (n.2186-4957A>T) c.2432-4957A>T (n.2432-4957A>T) c.7185A>T (p.Glu2395Asp) c.1058-4957A>T (n.1058-4957A>T) c.2130-4957A>T c.8994A>T (p.Glu2998Asp) c.9486A>T (p.Glu3162Asp) c.9453A>T (p.Glu3151Asp) c.9426A>T (p.Glu3142Asp) | |
13 | g.23334441T>C | CA483159866 | SACS | c.2185+19344A>G (n.2185+19344A>G) c.9462A>G (p.Glu3154=) c.6445+2981A>G (n.6445+2981A>G) c.2177-4957A>G (n.2177-4957A>G) c.2292-4489A>G (n.2292-4489A>G) c.2319-4489A>G (n.2319-4489A>G) c.2204-4957A>G (n.2204-4957A>G) n.4543-4957A>G c.2186-12767A>G (n.2186-12767A>G) c.2221-4957A>G (n.2221-4957A>G) c.2186-11797A>G (n.2186-11797A>G) c.9435A>G (p.Glu3145=) c.2186-4957A>G (n.2186-4957A>G) c.2432-4957A>G (n.2432-4957A>G) c.7185A>G (p.Glu2395=) c.1058-4957A>G (n.1058-4957A>G) c.2130-4957A>G c.8994A>G (p.Glu2998=) c.9486A>G (p.Glu3162=) c.9453A>G (p.Glu3151=) c.9426A>G (p.Glu3142=) | |
13 | g.23334441T>G | CA387514441 | SACS | c.2185+19344A>C (n.2185+19344A>C) c.9462A>C (p.Glu3154Asp) c.6445+2981A>C (n.6445+2981A>C) c.2177-4957A>C (n.2177-4957A>C) c.2292-4489A>C (n.2292-4489A>C) c.2319-4489A>C (n.2319-4489A>C) c.2204-4957A>C (n.2204-4957A>C) n.4543-4957A>C c.2186-12767A>C (n.2186-12767A>C) c.2221-4957A>C (n.2221-4957A>C) c.2186-11797A>C (n.2186-11797A>C) c.9435A>C (p.Glu3145Asp) c.2186-4957A>C (n.2186-4957A>C) c.2432-4957A>C (n.2432-4957A>C) c.7185A>C (p.Glu2395Asp) c.1058-4957A>C (n.1058-4957A>C) c.2130-4957A>C c.8994A>C (p.Glu2998Asp) c.9486A>C (p.Glu3162Asp) c.9453A>C (p.Glu3151Asp) c.9426A>C (p.Glu3142Asp) | |
13 | g.23334445_23334447del | CA2622328928 | SACS | c.2185+19342_2185+19344del (n.2185+19342_2185+19344del) c.9460_9462del (p.Glu3154del) c.6445+2979_6445+2981del (n.6445+2979_6445+2981del) c.2177-4959_2177-4957del (n.2177-4959_2177-4957del) c.2292-4491_2292-4489del (n.2292-4491_2292-4489del) c.2319-4491_2319-4489del (n.2319-4491_2319-4489del) c.2204-4959_2204-4957del (n.2204-4959_2204-4957del) n.4543-4959_4543-4957del c.2186-12769_2186-12767del (n.2186-12769_2186-12767del) c.2221-4959_2221-4957del (n.2221-4959_2221-4957del) c.2186-11799_2186-11797del (n.2186-11799_2186-11797del) c.9433_9435del (p.Glu3145del) c.2186-4959_2186-4957del (n.2186-4959_2186-4957del) c.2432-4959_2432-4957del (n.2432-4959_2432-4957del) c.7183_7185del (p.Glu2395del) c.1058-4959_1058-4957del (n.1058-4959_1058-4957del) c.2130-4959_2130-4957del c.8992_8994del (p.Glu2998del) c.9484_9486del (p.Glu3162del) c.9451_9453del (p.Glu3151del) c.9424_9426del (p.Glu3142del) | gnomAD v4 |
13 | g.23334442T>A | CA387514442 | SACS | c.2185+19343A>T (n.2185+19343A>T) c.9461A>T (p.Glu3154Val) c.6445+2980A>T (n.6445+2980A>T) c.2177-4958A>T (n.2177-4958A>T) c.2292-4490A>T (n.2292-4490A>T) c.2319-4490A>T (n.2319-4490A>T) c.2204-4958A>T (n.2204-4958A>T) n.4543-4958A>T c.2186-12768A>T (n.2186-12768A>T) c.2221-4958A>T (n.2221-4958A>T) c.2186-11798A>T (n.2186-11798A>T) c.9434A>T (p.Glu3145Val) c.2186-4958A>T (n.2186-4958A>T) c.2432-4958A>T (n.2432-4958A>T) c.7184A>T (p.Glu2395Val) c.1058-4958A>T (n.1058-4958A>T) c.2130-4958A>T c.8993A>T (p.Glu2998Val) c.9485A>T (p.Glu3162Val) c.9452A>T (p.Glu3151Val) c.9425A>T (p.Glu3142Val) | |
13 | g.23334442T>C | CA387514443 | SACS | c.2185+19343A>G (n.2185+19343A>G) c.9461A>G (p.Glu3154Gly) c.6445+2980A>G (n.6445+2980A>G) c.2177-4958A>G (n.2177-4958A>G) c.2292-4490A>G (n.2292-4490A>G) c.2319-4490A>G (n.2319-4490A>G) c.2204-4958A>G (n.2204-4958A>G) n.4543-4958A>G c.2186-12768A>G (n.2186-12768A>G) c.2221-4958A>G (n.2221-4958A>G) c.2186-11798A>G (n.2186-11798A>G) c.9434A>G (p.Glu3145Gly) c.2186-4958A>G (n.2186-4958A>G) c.2432-4958A>G (n.2432-4958A>G) c.7184A>G (p.Glu2395Gly) c.1058-4958A>G (n.1058-4958A>G) c.2130-4958A>G c.8993A>G (p.Glu2998Gly) c.9485A>G (p.Glu3162Gly) c.9452A>G (p.Glu3151Gly) c.9425A>G (p.Glu3142Gly) | |
13 | g.23334442T>G | CA387514444 | SACS | c.2185+19343A>C (n.2185+19343A>C) c.9461A>C (p.Glu3154Ala) c.6445+2980A>C (n.6445+2980A>C) c.2177-4958A>C (n.2177-4958A>C) c.2292-4490A>C (n.2292-4490A>C) c.2319-4490A>C (n.2319-4490A>C) c.2204-4958A>C (n.2204-4958A>C) n.4543-4958A>C c.2186-12768A>C (n.2186-12768A>C) c.2221-4958A>C (n.2221-4958A>C) c.2186-11798A>C (n.2186-11798A>C) c.9434A>C (p.Glu3145Ala) c.2186-4958A>C (n.2186-4958A>C) c.2432-4958A>C (n.2432-4958A>C) c.7184A>C (p.Glu2395Ala) c.1058-4958A>C (n.1058-4958A>C) c.2130-4958A>C c.8993A>C (p.Glu2998Ala) c.9485A>C (p.Glu3162Ala) c.9452A>C (p.Glu3151Ala) c.9425A>C (p.Glu3142Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334442T= | CA2078621262 | SACS | c.2185+19343A= (n.2185+19343A=) c.9461A= (p.Glu3154=) c.6445+2980A= (n.6445+2980A=) c.2177-4958A= (n.2177-4958A=) c.2292-4490A= (n.2292-4490A=) c.2319-4490A= (n.2319-4490A=) c.2204-4958A= (n.2204-4958A=) n.4543-4958A= c.2186-12768A= (n.2186-12768A=) c.2221-4958A= (n.2221-4958A=) c.2186-11798A= (n.2186-11798A=) c.9434A= (p.Glu3145=) c.2186-4958A= (n.2186-4958A=) c.2432-4958A= (n.2432-4958A=) c.7184A= (p.Glu2395=) c.1058-4958A= (n.1058-4958A=) c.2130-4958A= c.8993A= (p.Glu2998=) c.9485A= (p.Glu3162=) c.9452A= (p.Glu3151=) c.9425A= (p.Glu3142=) | |
13 | g.23334443C>A | CA387514445 | SACS | c.2185+19342G>T (n.2185+19342G>T) c.9460G>T (p.Glu3154Ter) c.6445+2979G>T (n.6445+2979G>T) c.2177-4959G>T (n.2177-4959G>T) c.2292-4491G>T (n.2292-4491G>T) c.2319-4491G>T (n.2319-4491G>T) c.2204-4959G>T (n.2204-4959G>T) n.4543-4959G>T c.2186-12769G>T (n.2186-12769G>T) c.2221-4959G>T (n.2221-4959G>T) c.2186-11799G>T (n.2186-11799G>T) c.9433G>T (p.Glu3145Ter) c.2186-4959G>T (n.2186-4959G>T) c.2432-4959G>T (n.2432-4959G>T) c.7183G>T (p.Glu2395Ter) c.1058-4959G>T (n.1058-4959G>T) c.2130-4959G>T c.8992G>T (p.Glu2998Ter) c.9484G>T (p.Glu3162Ter) c.9451G>T (p.Glu3151Ter) c.9424G>T (p.Glu3142Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334443C>G | CA387514446 | SACS | c.2185+19342G>C (n.2185+19342G>C) c.9460G>C (p.Glu3154Gln) c.6445+2979G>C (n.6445+2979G>C) c.2177-4959G>C (n.2177-4959G>C) c.2292-4491G>C (n.2292-4491G>C) c.2319-4491G>C (n.2319-4491G>C) c.2204-4959G>C (n.2204-4959G>C) n.4543-4959G>C c.2186-12769G>C (n.2186-12769G>C) c.2221-4959G>C (n.2221-4959G>C) c.2186-11799G>C (n.2186-11799G>C) c.9433G>C (p.Glu3145Gln) c.2186-4959G>C (n.2186-4959G>C) c.2432-4959G>C (n.2432-4959G>C) c.7183G>C (p.Glu2395Gln) c.1058-4959G>C (n.1058-4959G>C) c.2130-4959G>C c.8992G>C (p.Glu2998Gln) c.9484G>C (p.Glu3162Gln) c.9451G>C (p.Glu3151Gln) c.9424G>C (p.Glu3142Gln) | |
13 | g.23334443C>T | CA387514447 | SACS | c.2185+19342G>A (n.2185+19342G>A) c.9460G>A (p.Glu3154Lys) c.6445+2979G>A (n.6445+2979G>A) c.2177-4959G>A (n.2177-4959G>A) c.2292-4491G>A (n.2292-4491G>A) c.2319-4491G>A (n.2319-4491G>A) c.2204-4959G>A (n.2204-4959G>A) n.4543-4959G>A c.2186-12769G>A (n.2186-12769G>A) c.2221-4959G>A (n.2221-4959G>A) c.2186-11799G>A (n.2186-11799G>A) c.9433G>A (p.Glu3145Lys) c.2186-4959G>A (n.2186-4959G>A) c.2432-4959G>A (n.2432-4959G>A) c.7183G>A (p.Glu2395Lys) c.1058-4959G>A (n.1058-4959G>A) c.2130-4959G>A c.8992G>A (p.Glu2998Lys) c.9484G>A (p.Glu3162Lys) c.9451G>A (p.Glu3151Lys) c.9424G>A (p.Glu3142Lys) | |
13 | g.23334444_23334460del | CA2573149145 | SACS | c.2185+19326_2185+19342del (n.2185+19326_2185+19342del) c.9444_9460del (p.Cys3148Ter) c.6445+2963_6445+2979del (n.6445+2963_6445+2979del) c.2177-4975_2177-4959del (n.2177-4975_2177-4959del) c.2292-4507_2292-4491del (n.2292-4507_2292-4491del) c.2319-4507_2319-4491del (n.2319-4507_2319-4491del) c.2204-4975_2204-4959del (n.2204-4975_2204-4959del) n.4543-4975_4543-4959del c.2186-12785_2186-12769del (n.2186-12785_2186-12769del) c.2221-4975_2221-4959del (n.2221-4975_2221-4959del) c.2186-11815_2186-11799del (n.2186-11815_2186-11799del) c.9417_9433del (p.Cys3139Ter) c.2186-4975_2186-4959del (n.2186-4975_2186-4959del) c.2432-4975_2432-4959del (n.2432-4975_2432-4959del) c.7167_7183del (p.Cys2389Ter) c.1058-4975_1058-4959del (n.1058-4975_1058-4959del) c.2130-4975_2130-4959del c.8976_8992del (p.Cys2992Ter) c.9468_9484del (p.Cys3156Ter) c.9435_9451del (p.Cys3145Ter) c.9408_9424del (p.Cys3136Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334444T>A | CA387514448 | SACS | c.2185+19341A>T (n.2185+19341A>T) c.9459A>T (p.Glu3153Asp) c.6445+2978A>T (n.6445+2978A>T) c.2177-4960A>T (n.2177-4960A>T) c.2292-4492A>T (n.2292-4492A>T) c.2319-4492A>T (n.2319-4492A>T) c.2204-4960A>T (n.2204-4960A>T) n.4543-4960A>T c.2186-12770A>T (n.2186-12770A>T) c.2221-4960A>T (n.2221-4960A>T) c.2186-11800A>T (n.2186-11800A>T) c.9432A>T (p.Glu3144Asp) c.2186-4960A>T (n.2186-4960A>T) c.2432-4960A>T (n.2432-4960A>T) c.7182A>T (p.Glu2394Asp) c.1058-4960A>T (n.1058-4960A>T) c.2130-4960A>T c.8991A>T (p.Glu2997Asp) c.9483A>T (p.Glu3161Asp) c.9450A>T (p.Glu3150Asp) c.9423A>T (p.Glu3141Asp) | |
13 | g.23334444T>C | CA483159869 | SACS | c.2185+19341A>G (n.2185+19341A>G) c.9459A>G (p.Glu3153=) c.6445+2978A>G (n.6445+2978A>G) c.2177-4960A>G (n.2177-4960A>G) c.2292-4492A>G (n.2292-4492A>G) c.2319-4492A>G (n.2319-4492A>G) c.2204-4960A>G (n.2204-4960A>G) n.4543-4960A>G c.2186-12770A>G (n.2186-12770A>G) c.2221-4960A>G (n.2221-4960A>G) c.2186-11800A>G (n.2186-11800A>G) c.9432A>G (p.Glu3144=) c.2186-4960A>G (n.2186-4960A>G) c.2432-4960A>G (n.2432-4960A>G) c.7182A>G (p.Glu2394=) c.1058-4960A>G (n.1058-4960A>G) c.2130-4960A>G c.8991A>G (p.Glu2997=) c.9483A>G (p.Glu3161=) c.9450A>G (p.Glu3150=) c.9423A>G (p.Glu3141=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334444T>G | CA387514449 | SACS | c.2185+19341A>C (n.2185+19341A>C) c.9459A>C (p.Glu3153Asp) c.6445+2978A>C (n.6445+2978A>C) c.2177-4960A>C (n.2177-4960A>C) c.2292-4492A>C (n.2292-4492A>C) c.2319-4492A>C (n.2319-4492A>C) c.2204-4960A>C (n.2204-4960A>C) n.4543-4960A>C c.2186-12770A>C (n.2186-12770A>C) c.2221-4960A>C (n.2221-4960A>C) c.2186-11800A>C (n.2186-11800A>C) c.9432A>C (p.Glu3144Asp) c.2186-4960A>C (n.2186-4960A>C) c.2432-4960A>C (n.2432-4960A>C) c.7182A>C (p.Glu2394Asp) c.1058-4960A>C (n.1058-4960A>C) c.2130-4960A>C c.8991A>C (p.Glu2997Asp) c.9483A>C (p.Glu3161Asp) c.9450A>C (p.Glu3150Asp) c.9423A>C (p.Glu3141Asp) | |
13 | g.23334445T>A | CA387514451 | SACS | c.2185+19340A>T (n.2185+19340A>T) c.9458A>T (p.Glu3153Val) c.6445+2977A>T (n.6445+2977A>T) c.2177-4961A>T (n.2177-4961A>T) c.2292-4493A>T (n.2292-4493A>T) c.2319-4493A>T (n.2319-4493A>T) c.2204-4961A>T (n.2204-4961A>T) n.4543-4961A>T c.2186-12771A>T (n.2186-12771A>T) c.2221-4961A>T (n.2221-4961A>T) c.2186-11801A>T (n.2186-11801A>T) c.9431A>T (p.Glu3144Val) c.2186-4961A>T (n.2186-4961A>T) c.2432-4961A>T (n.2432-4961A>T) c.7181A>T (p.Glu2394Val) c.1058-4961A>T (n.1058-4961A>T) c.2130-4961A>T c.8990A>T (p.Glu2997Val) c.9482A>T (p.Glu3161Val) c.9449A>T (p.Glu3150Val) c.9422A>T (p.Glu3141Val) | |
13 | g.23334445T>C | CA387514452 | SACS | c.2185+19340A>G (n.2185+19340A>G) c.9458A>G (p.Glu3153Gly) c.6445+2977A>G (n.6445+2977A>G) c.2177-4961A>G (n.2177-4961A>G) c.2292-4493A>G (n.2292-4493A>G) c.2319-4493A>G (n.2319-4493A>G) c.2204-4961A>G (n.2204-4961A>G) n.4543-4961A>G c.2186-12771A>G (n.2186-12771A>G) c.2221-4961A>G (n.2221-4961A>G) c.2186-11801A>G (n.2186-11801A>G) c.9431A>G (p.Glu3144Gly) c.2186-4961A>G (n.2186-4961A>G) c.2432-4961A>G (n.2432-4961A>G) c.7181A>G (p.Glu2394Gly) c.1058-4961A>G (n.1058-4961A>G) c.2130-4961A>G c.8990A>G (p.Glu2997Gly) c.9482A>G (p.Glu3161Gly) c.9449A>G (p.Glu3150Gly) c.9422A>G (p.Glu3141Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23334445T>G | CA387514450 | SACS | c.2185+19340A>C (n.2185+19340A>C) c.9458A>C (p.Glu3153Ala) c.6445+2977A>C (n.6445+2977A>C) c.2177-4961A>C (n.2177-4961A>C) c.2292-4493A>C (n.2292-4493A>C) c.2319-4493A>C (n.2319-4493A>C) c.2204-4961A>C (n.2204-4961A>C) n.4543-4961A>C c.2186-12771A>C (n.2186-12771A>C) c.2221-4961A>C (n.2221-4961A>C) c.2186-11801A>C (n.2186-11801A>C) c.9431A>C (p.Glu3144Ala) c.2186-4961A>C (n.2186-4961A>C) c.2432-4961A>C (n.2432-4961A>C) c.7181A>C (p.Glu2394Ala) c.1058-4961A>C (n.1058-4961A>C) c.2130-4961A>C c.8990A>C (p.Glu2997Ala) c.9482A>C (p.Glu3161Ala) c.9449A>C (p.Glu3150Ala) c.9422A>C (p.Glu3141Ala) | |
13 | g.23334446C>A | CA387514453 | SACS | c.2185+19339G>T (n.2185+19339G>T) c.9457G>T (p.Glu3153Ter) c.6445+2976G>T (n.6445+2976G>T) c.2177-4962G>T (n.2177-4962G>T) c.2292-4494G>T (n.2292-4494G>T) c.2319-4494G>T (n.2319-4494G>T) c.2204-4962G>T (n.2204-4962G>T) n.4543-4962G>T c.2186-12772G>T (n.2186-12772G>T) c.2221-4962G>T (n.2221-4962G>T) c.2186-11802G>T (n.2186-11802G>T) c.9430G>T (p.Glu3144Ter) c.2186-4962G>T (n.2186-4962G>T) c.2432-4962G>T (n.2432-4962G>T) c.7180G>T (p.Glu2394Ter) c.1058-4962G>T (n.1058-4962G>T) c.2130-4962G>T c.8989G>T (p.Glu2997Ter) c.9481G>T (p.Glu3161Ter) c.9448G>T (p.Glu3150Ter) c.9421G>T (p.Glu3141Ter) | |
13 | g.23334446C>G | CA387514454 | SACS | c.2185+19339G>C (n.2185+19339G>C) c.9457G>C (p.Glu3153Gln) c.6445+2976G>C (n.6445+2976G>C) c.2177-4962G>C (n.2177-4962G>C) c.2292-4494G>C (n.2292-4494G>C) c.2319-4494G>C (n.2319-4494G>C) c.2204-4962G>C (n.2204-4962G>C) n.4543-4962G>C c.2186-12772G>C (n.2186-12772G>C) c.2221-4962G>C (n.2221-4962G>C) c.2186-11802G>C (n.2186-11802G>C) c.9430G>C (p.Glu3144Gln) c.2186-4962G>C (n.2186-4962G>C) c.2432-4962G>C (n.2432-4962G>C) c.7180G>C (p.Glu2394Gln) c.1058-4962G>C (n.1058-4962G>C) c.2130-4962G>C c.8989G>C (p.Glu2997Gln) c.9481G>C (p.Glu3161Gln) c.9448G>C (p.Glu3150Gln) c.9421G>C (p.Glu3141Gln) | |
13 | g.23334446C>T | CA387514455 | SACS | c.2185+19339G>A (n.2185+19339G>A) c.9457G>A (p.Glu3153Lys) c.6445+2976G>A (n.6445+2976G>A) c.2177-4962G>A (n.2177-4962G>A) c.2292-4494G>A (n.2292-4494G>A) c.2319-4494G>A (n.2319-4494G>A) c.2204-4962G>A (n.2204-4962G>A) n.4543-4962G>A c.2186-12772G>A (n.2186-12772G>A) c.2221-4962G>A (n.2221-4962G>A) c.2186-11802G>A (n.2186-11802G>A) c.9430G>A (p.Glu3144Lys) c.2186-4962G>A (n.2186-4962G>A) c.2432-4962G>A (n.2432-4962G>A) c.7180G>A (p.Glu2394Lys) c.1058-4962G>A (n.1058-4962G>A) c.2130-4962G>A c.8989G>A (p.Glu2997Lys) c.9481G>A (p.Glu3161Lys) c.9448G>A (p.Glu3150Lys) c.9421G>A (p.Glu3141Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23334447T>A | CA483159870 | SACS | c.2185+19338A>T (n.2185+19338A>T) c.9456A>T (p.Ala3152=) c.6445+2975A>T (n.6445+2975A>T) c.2177-4963A>T (n.2177-4963A>T) c.2292-4495A>T (n.2292-4495A>T) c.2319-4495A>T (n.2319-4495A>T) c.2204-4963A>T (n.2204-4963A>T) n.4543-4963A>T c.2186-12773A>T (n.2186-12773A>T) c.2221-4963A>T (n.2221-4963A>T) c.2186-11803A>T (n.2186-11803A>T) c.9429A>T (p.Ala3143=) c.2186-4963A>T (n.2186-4963A>T) c.2432-4963A>T (n.2432-4963A>T) c.7179A>T (p.Ala2393=) c.1058-4963A>T (n.1058-4963A>T) c.2130-4963A>T c.8988A>T (p.Ala2996=) c.9480A>T (p.Ala3160=) c.9447A>T (p.Ala3149=) c.9420A>T (p.Ala3140=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334447T>C | CA483159872 | SACS | c.2185+19338A>G (n.2185+19338A>G) c.9456A>G (p.Ala3152=) c.6445+2975A>G (n.6445+2975A>G) c.2177-4963A>G (n.2177-4963A>G) c.2292-4495A>G (n.2292-4495A>G) c.2319-4495A>G (n.2319-4495A>G) c.2204-4963A>G (n.2204-4963A>G) n.4543-4963A>G c.2186-12773A>G (n.2186-12773A>G) c.2221-4963A>G (n.2221-4963A>G) c.2186-11803A>G (n.2186-11803A>G) c.9429A>G (p.Ala3143=) c.2186-4963A>G (n.2186-4963A>G) c.2432-4963A>G (n.2432-4963A>G) c.7179A>G (p.Ala2393=) c.1058-4963A>G (n.1058-4963A>G) c.2130-4963A>G c.8988A>G (p.Ala2996=) c.9480A>G (p.Ala3160=) c.9447A>G (p.Ala3149=) c.9420A>G (p.Ala3140=) | |
13 | g.23334447T>G | CA483159871 | SACS | c.2185+19338A>C (n.2185+19338A>C) c.9456A>C (p.Ala3152=) c.6445+2975A>C (n.6445+2975A>C) c.2177-4963A>C (n.2177-4963A>C) c.2292-4495A>C (n.2292-4495A>C) c.2319-4495A>C (n.2319-4495A>C) c.2204-4963A>C (n.2204-4963A>C) n.4543-4963A>C c.2186-12773A>C (n.2186-12773A>C) c.2221-4963A>C (n.2221-4963A>C) c.2186-11803A>C (n.2186-11803A>C) c.9429A>C (p.Ala3143=) c.2186-4963A>C (n.2186-4963A>C) c.2432-4963A>C (n.2432-4963A>C) c.7179A>C (p.Ala2393=) c.1058-4963A>C (n.1058-4963A>C) c.2130-4963A>C c.8988A>C (p.Ala2996=) c.9480A>C (p.Ala3160=) c.9447A>C (p.Ala3149=) c.9420A>C (p.Ala3140=) | |
13 | g.23334448G>A | CA387514456 | SACS | c.2185+19337C>T (n.2185+19337C>T) c.9455C>T (p.Ala3152Val) c.6445+2974C>T (n.6445+2974C>T) c.2177-4964C>T (n.2177-4964C>T) c.2292-4496C>T (n.2292-4496C>T) c.2319-4496C>T (n.2319-4496C>T) c.2204-4964C>T (n.2204-4964C>T) n.4543-4964C>T c.2186-12774C>T (n.2186-12774C>T) c.2221-4964C>T (n.2221-4964C>T) c.2186-11804C>T (n.2186-11804C>T) c.9428C>T (p.Ala3143Val) c.2186-4964C>T (n.2186-4964C>T) c.2432-4964C>T (n.2432-4964C>T) c.7178C>T (p.Ala2393Val) c.1058-4964C>T (n.1058-4964C>T) c.2130-4964C>T c.8987C>T (p.Ala2996Val) c.9479C>T (p.Ala3160Val) c.9446C>T (p.Ala3149Val) c.9419C>T (p.Ala3140Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334448G>C | CA387514457 | SACS | c.2185+19337C>G (n.2185+19337C>G) c.9455C>G (p.Ala3152Gly) c.6445+2974C>G (n.6445+2974C>G) c.2177-4964C>G (n.2177-4964C>G) c.2292-4496C>G (n.2292-4496C>G) c.2319-4496C>G (n.2319-4496C>G) c.2204-4964C>G (n.2204-4964C>G) n.4543-4964C>G c.2186-12774C>G (n.2186-12774C>G) c.2221-4964C>G (n.2221-4964C>G) c.2186-11804C>G (n.2186-11804C>G) c.9428C>G (p.Ala3143Gly) c.2186-4964C>G (n.2186-4964C>G) c.2432-4964C>G (n.2432-4964C>G) c.7178C>G (p.Ala2393Gly) c.1058-4964C>G (n.1058-4964C>G) c.2130-4964C>G c.8987C>G (p.Ala2996Gly) c.9479C>G (p.Ala3160Gly) c.9446C>G (p.Ala3149Gly) c.9419C>G (p.Ala3140Gly) | |
13 | g.23334448G= | CA2078621265 | SACS | c.2185+19337C= (n.2185+19337C=) c.9455C= (p.Ala3152=) c.6445+2974C= (n.6445+2974C=) c.2177-4964C= (n.2177-4964C=) c.2292-4496C= (n.2292-4496C=) c.2319-4496C= (n.2319-4496C=) c.2204-4964C= (n.2204-4964C=) n.4543-4964C= c.2186-12774C= (n.2186-12774C=) c.2221-4964C= (n.2221-4964C=) c.2186-11804C= (n.2186-11804C=) c.9428C= (p.Ala3143=) c.2186-4964C= (n.2186-4964C=) c.2432-4964C= (n.2432-4964C=) c.7178C= (p.Ala2393=) c.1058-4964C= (n.1058-4964C=) c.2130-4964C= c.8987C= (p.Ala2996=) c.9479C= (p.Ala3160=) c.9446C= (p.Ala3149=) c.9419C= (p.Ala3140=) | |
13 | g.23334448G>T | CA6910622 | SACS | c.2185+19337C>A (n.2185+19337C>A) c.9455C>A (p.Ala3152Glu) c.6445+2974C>A (n.6445+2974C>A) c.2177-4964C>A (n.2177-4964C>A) c.2292-4496C>A (n.2292-4496C>A) c.2319-4496C>A (n.2319-4496C>A) c.2204-4964C>A (n.2204-4964C>A) n.4543-4964C>A c.2186-12774C>A (n.2186-12774C>A) c.2221-4964C>A (n.2221-4964C>A) c.2186-11804C>A (n.2186-11804C>A) c.9428C>A (p.Ala3143Glu) c.2186-4964C>A (n.2186-4964C>A) c.2432-4964C>A (n.2432-4964C>A) c.7178C>A (p.Ala2393Glu) c.1058-4964C>A (n.1058-4964C>A) c.2130-4964C>A c.8987C>A (p.Ala2996Glu) c.9479C>A (p.Ala3160Glu) c.9446C>A (p.Ala3149Glu) c.9419C>A (p.Ala3140Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334449C>A | CA387514458 | SACS | c.2185+19336G>T (n.2185+19336G>T) c.9454G>T (p.Ala3152Ser) c.6445+2973G>T (n.6445+2973G>T) c.2177-4965G>T (n.2177-4965G>T) c.2292-4497G>T (n.2292-4497G>T) c.2319-4497G>T (n.2319-4497G>T) c.2204-4965G>T (n.2204-4965G>T) n.4543-4965G>T c.2186-12775G>T (n.2186-12775G>T) c.2221-4965G>T (n.2221-4965G>T) c.2186-11805G>T (n.2186-11805G>T) c.9427G>T (p.Ala3143Ser) c.2186-4965G>T (n.2186-4965G>T) c.2432-4965G>T (n.2432-4965G>T) c.7177G>T (p.Ala2393Ser) c.1058-4965G>T (n.1058-4965G>T) c.2130-4965G>T c.8986G>T (p.Ala2996Ser) c.9478G>T (p.Ala3160Ser) c.9445G>T (p.Ala3149Ser) c.9418G>T (p.Ala3140Ser) | |
13 | g.23334449C>G | CA387514459 | SACS | c.2185+19336G>C (n.2185+19336G>C) c.9454G>C (p.Ala3152Pro) c.6445+2973G>C (n.6445+2973G>C) c.2177-4965G>C (n.2177-4965G>C) c.2292-4497G>C (n.2292-4497G>C) c.2319-4497G>C (n.2319-4497G>C) c.2204-4965G>C (n.2204-4965G>C) n.4543-4965G>C c.2186-12775G>C (n.2186-12775G>C) c.2221-4965G>C (n.2221-4965G>C) c.2186-11805G>C (n.2186-11805G>C) c.9427G>C (p.Ala3143Pro) c.2186-4965G>C (n.2186-4965G>C) c.2432-4965G>C (n.2432-4965G>C) c.7177G>C (p.Ala2393Pro) c.1058-4965G>C (n.1058-4965G>C) c.2130-4965G>C c.8986G>C (p.Ala2996Pro) c.9478G>C (p.Ala3160Pro) c.9445G>C (p.Ala3149Pro) c.9418G>C (p.Ala3140Pro) | |
13 | g.23334449C>T | CA387514460 | SACS | c.2185+19336G>A (n.2185+19336G>A) c.9454G>A (p.Ala3152Thr) c.6445+2973G>A (n.6445+2973G>A) c.2177-4965G>A (n.2177-4965G>A) c.2292-4497G>A (n.2292-4497G>A) c.2319-4497G>A (n.2319-4497G>A) c.2204-4965G>A (n.2204-4965G>A) n.4543-4965G>A c.2186-12775G>A (n.2186-12775G>A) c.2221-4965G>A (n.2221-4965G>A) c.2186-11805G>A (n.2186-11805G>A) c.9427G>A (p.Ala3143Thr) c.2186-4965G>A (n.2186-4965G>A) c.2432-4965G>A (n.2432-4965G>A) c.7177G>A (p.Ala2393Thr) c.1058-4965G>A (n.1058-4965G>A) c.2130-4965G>A c.8986G>A (p.Ala2996Thr) c.9478G>A (p.Ala3160Thr) c.9445G>A (p.Ala3149Thr) c.9418G>A (p.Ala3140Thr) | |
13 | g.23334450A= | CA2078621269 | SACS | c.2185+19335T= (n.2185+19335T=) c.9453T= (p.Asp3151=) c.6445+2972T= (n.6445+2972T=) c.2177-4966T= (n.2177-4966T=) c.2292-4498T= (n.2292-4498T=) c.2319-4498T= (n.2319-4498T=) c.2204-4966T= (n.2204-4966T=) n.4543-4966T= c.2186-12776T= (n.2186-12776T=) c.2221-4966T= (n.2221-4966T=) c.2186-11806T= (n.2186-11806T=) c.9426T= (p.Asp3142=) c.2186-4966T= (n.2186-4966T=) c.2432-4966T= (n.2432-4966T=) c.7176T= (p.Asp2392=) c.1058-4966T= (n.1058-4966T=) c.2130-4966T= c.8985T= (p.Asp2995=) c.9477T= (p.Asp3159=) c.9444T= (p.Asp3148=) c.9417T= (p.Asp3139=) | |
13 | g.23334450A>C | CA387514461 | SACS | c.2185+19335T>G (n.2185+19335T>G) c.9453T>G (p.Asp3151Glu) c.6445+2972T>G (n.6445+2972T>G) c.2177-4966T>G (n.2177-4966T>G) c.2292-4498T>G (n.2292-4498T>G) c.2319-4498T>G (n.2319-4498T>G) c.2204-4966T>G (n.2204-4966T>G) n.4543-4966T>G c.2186-12776T>G (n.2186-12776T>G) c.2221-4966T>G (n.2221-4966T>G) c.2186-11806T>G (n.2186-11806T>G) c.9426T>G (p.Asp3142Glu) c.2186-4966T>G (n.2186-4966T>G) c.2432-4966T>G (n.2432-4966T>G) c.7176T>G (p.Asp2392Glu) c.1058-4966T>G (n.1058-4966T>G) c.2130-4966T>G c.8985T>G (p.Asp2995Glu) c.9477T>G (p.Asp3159Glu) c.9444T>G (p.Asp3148Glu) c.9417T>G (p.Asp3139Glu) | |
13 | g.23334450A>G | CA246653318 | SACS | c.2185+19335T>C (n.2185+19335T>C) c.9453T>C (p.Asp3151=) c.6445+2972T>C (n.6445+2972T>C) c.2177-4966T>C (n.2177-4966T>C) c.2292-4498T>C (n.2292-4498T>C) c.2319-4498T>C (n.2319-4498T>C) c.2204-4966T>C (n.2204-4966T>C) n.4543-4966T>C c.2186-12776T>C (n.2186-12776T>C) c.2221-4966T>C (n.2221-4966T>C) c.2186-11806T>C (n.2186-11806T>C) c.9426T>C (p.Asp3142=) c.2186-4966T>C (n.2186-4966T>C) c.2432-4966T>C (n.2432-4966T>C) c.7176T>C (p.Asp2392=) c.1058-4966T>C (n.1058-4966T>C) c.2130-4966T>C c.8985T>C (p.Asp2995=) c.9477T>C (p.Asp3159=) c.9444T>C (p.Asp3148=) c.9417T>C (p.Asp3139=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334450A>T | CA387514462 | SACS | c.2185+19335T>A (n.2185+19335T>A) c.9453T>A (p.Asp3151Glu) c.6445+2972T>A (n.6445+2972T>A) c.2177-4966T>A (n.2177-4966T>A) c.2292-4498T>A (n.2292-4498T>A) c.2319-4498T>A (n.2319-4498T>A) c.2204-4966T>A (n.2204-4966T>A) n.4543-4966T>A c.2186-12776T>A (n.2186-12776T>A) c.2221-4966T>A (n.2221-4966T>A) c.2186-11806T>A (n.2186-11806T>A) c.9426T>A (p.Asp3142Glu) c.2186-4966T>A (n.2186-4966T>A) c.2432-4966T>A (n.2432-4966T>A) c.7176T>A (p.Asp2392Glu) c.1058-4966T>A (n.1058-4966T>A) c.2130-4966T>A c.8985T>A (p.Asp2995Glu) c.9477T>A (p.Asp3159Glu) c.9444T>A (p.Asp3148Glu) c.9417T>A (p.Asp3139Glu) | |
13 | g.23334451T>A | CA387514465 | SACS | c.2185+19334A>T (n.2185+19334A>T) c.9452A>T (p.Asp3151Val) c.6445+2971A>T (n.6445+2971A>T) c.2177-4967A>T (n.2177-4967A>T) c.2292-4499A>T (n.2292-4499A>T) c.2319-4499A>T (n.2319-4499A>T) c.2204-4967A>T (n.2204-4967A>T) n.4543-4967A>T c.2186-12777A>T (n.2186-12777A>T) c.2221-4967A>T (n.2221-4967A>T) c.2186-11807A>T (n.2186-11807A>T) c.9425A>T (p.Asp3142Val) c.2186-4967A>T (n.2186-4967A>T) c.2432-4967A>T (n.2432-4967A>T) c.7175A>T (p.Asp2392Val) c.1058-4967A>T (n.1058-4967A>T) c.2130-4967A>T c.8984A>T (p.Asp2995Val) c.9476A>T (p.Asp3159Val) c.9443A>T (p.Asp3148Val) c.9416A>T (p.Asp3139Val) | |
13 | g.23334451T>C | CA387514464 | SACS | c.2185+19334A>G (n.2185+19334A>G) c.9452A>G (p.Asp3151Gly) c.6445+2971A>G (n.6445+2971A>G) c.2177-4967A>G (n.2177-4967A>G) c.2292-4499A>G (n.2292-4499A>G) c.2319-4499A>G (n.2319-4499A>G) c.2204-4967A>G (n.2204-4967A>G) n.4543-4967A>G c.2186-12777A>G (n.2186-12777A>G) c.2221-4967A>G (n.2221-4967A>G) c.2186-11807A>G (n.2186-11807A>G) c.9425A>G (p.Asp3142Gly) c.2186-4967A>G (n.2186-4967A>G) c.2432-4967A>G (n.2432-4967A>G) c.7175A>G (p.Asp2392Gly) c.1058-4967A>G (n.1058-4967A>G) c.2130-4967A>G c.8984A>G (p.Asp2995Gly) c.9476A>G (p.Asp3159Gly) c.9443A>G (p.Asp3148Gly) c.9416A>G (p.Asp3139Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23334451T>G | CA387514463 | SACS | c.2185+19334A>C (n.2185+19334A>C) c.9452A>C (p.Asp3151Ala) c.6445+2971A>C (n.6445+2971A>C) c.2177-4967A>C (n.2177-4967A>C) c.2292-4499A>C (n.2292-4499A>C) c.2319-4499A>C (n.2319-4499A>C) c.2204-4967A>C (n.2204-4967A>C) n.4543-4967A>C c.2186-12777A>C (n.2186-12777A>C) c.2221-4967A>C (n.2221-4967A>C) c.2186-11807A>C (n.2186-11807A>C) c.9425A>C (p.Asp3142Ala) c.2186-4967A>C (n.2186-4967A>C) c.2432-4967A>C (n.2432-4967A>C) c.7175A>C (p.Asp2392Ala) c.1058-4967A>C (n.1058-4967A>C) c.2130-4967A>C c.8984A>C (p.Asp2995Ala) c.9476A>C (p.Asp3159Ala) c.9443A>C (p.Asp3148Ala) c.9416A>C (p.Asp3139Ala) | |
13 | g.23334452C>A | CA387514466 | SACS | c.2185+19333G>T (n.2185+19333G>T) c.9451G>T (p.Asp3151Tyr) c.6445+2970G>T (n.6445+2970G>T) c.2177-4968G>T (n.2177-4968G>T) c.2292-4500G>T (n.2292-4500G>T) c.2319-4500G>T (n.2319-4500G>T) c.2204-4968G>T (n.2204-4968G>T) n.4543-4968G>T c.2186-12778G>T (n.2186-12778G>T) c.2221-4968G>T (n.2221-4968G>T) c.2186-11808G>T (n.2186-11808G>T) c.9424G>T (p.Asp3142Tyr) c.2186-4968G>T (n.2186-4968G>T) c.2432-4968G>T (n.2432-4968G>T) c.7174G>T (p.Asp2392Tyr) c.1058-4968G>T (n.1058-4968G>T) c.2130-4968G>T c.8983G>T (p.Asp2995Tyr) c.9475G>T (p.Asp3159Tyr) c.9442G>T (p.Asp3148Tyr) c.9415G>T (p.Asp3139Tyr) | |
13 | g.23334452C>G | CA387514467 | SACS | c.2185+19333G>C (n.2185+19333G>C) c.9451G>C (p.Asp3151His) c.6445+2970G>C (n.6445+2970G>C) c.2177-4968G>C (n.2177-4968G>C) c.2292-4500G>C (n.2292-4500G>C) c.2319-4500G>C (n.2319-4500G>C) c.2204-4968G>C (n.2204-4968G>C) n.4543-4968G>C c.2186-12778G>C (n.2186-12778G>C) c.2221-4968G>C (n.2221-4968G>C) c.2186-11808G>C (n.2186-11808G>C) c.9424G>C (p.Asp3142His) c.2186-4968G>C (n.2186-4968G>C) c.2432-4968G>C (n.2432-4968G>C) c.7174G>C (p.Asp2392His) c.1058-4968G>C (n.1058-4968G>C) c.2130-4968G>C c.8983G>C (p.Asp2995His) c.9475G>C (p.Asp3159His) c.9442G>C (p.Asp3148His) c.9415G>C (p.Asp3139His) | |
13 | g.23334452C>T | CA387514468 | SACS | c.2185+19333G>A (n.2185+19333G>A) c.9451G>A (p.Asp3151Asn) c.6445+2970G>A (n.6445+2970G>A) c.2177-4968G>A (n.2177-4968G>A) c.2292-4500G>A (n.2292-4500G>A) c.2319-4500G>A (n.2319-4500G>A) c.2204-4968G>A (n.2204-4968G>A) n.4543-4968G>A c.2186-12778G>A (n.2186-12778G>A) c.2221-4968G>A (n.2221-4968G>A) c.2186-11808G>A (n.2186-11808G>A) c.9424G>A (p.Asp3142Asn) c.2186-4968G>A (n.2186-4968G>A) c.2432-4968G>A (n.2432-4968G>A) c.7174G>A (p.Asp2392Asn) c.1058-4968G>A (n.1058-4968G>A) c.2130-4968G>A c.8983G>A (p.Asp2995Asn) c.9475G>A (p.Asp3159Asn) c.9442G>A (p.Asp3148Asn) c.9415G>A (p.Asp3139Asn) | |
13 | g.23334453T>A | CA387514469 | SACS | c.2185+19332A>T (n.2185+19332A>T) c.9450A>T (p.Lys3150Asn) c.6445+2969A>T (n.6445+2969A>T) c.2177-4969A>T (n.2177-4969A>T) c.2292-4501A>T (n.2292-4501A>T) c.2319-4501A>T (n.2319-4501A>T) c.2204-4969A>T (n.2204-4969A>T) n.4543-4969A>T c.2186-12779A>T (n.2186-12779A>T) c.2221-4969A>T (n.2221-4969A>T) c.2186-11809A>T (n.2186-11809A>T) c.9423A>T (p.Lys3141Asn) c.2186-4969A>T (n.2186-4969A>T) c.2432-4969A>T (n.2432-4969A>T) c.7173A>T (p.Lys2391Asn) c.1058-4969A>T (n.1058-4969A>T) c.2130-4969A>T c.8982A>T (p.Lys2994Asn) c.9474A>T (p.Lys3158Asn) c.9441A>T (p.Lys3147Asn) c.9414A>T (p.Lys3138Asn) | |
13 | g.23334453T>C | CA483159878 | SACS | c.2185+19332A>G (n.2185+19332A>G) c.9450A>G (p.Lys3150=) c.6445+2969A>G (n.6445+2969A>G) c.2177-4969A>G (n.2177-4969A>G) c.2292-4501A>G (n.2292-4501A>G) c.2319-4501A>G (n.2319-4501A>G) c.2204-4969A>G (n.2204-4969A>G) n.4543-4969A>G c.2186-12779A>G (n.2186-12779A>G) c.2221-4969A>G (n.2221-4969A>G) c.2186-11809A>G (n.2186-11809A>G) c.9423A>G (p.Lys3141=) c.2186-4969A>G (n.2186-4969A>G) c.2432-4969A>G (n.2432-4969A>G) c.7173A>G (p.Lys2391=) c.1058-4969A>G (n.1058-4969A>G) c.2130-4969A>G c.8982A>G (p.Lys2994=) c.9474A>G (p.Lys3158=) c.9441A>G (p.Lys3147=) c.9414A>G (p.Lys3138=) | |
13 | g.23334453T>G | CA387514470 | SACS | c.2185+19332A>C (n.2185+19332A>C) c.9450A>C (p.Lys3150Asn) c.6445+2969A>C (n.6445+2969A>C) c.2177-4969A>C (n.2177-4969A>C) c.2292-4501A>C (n.2292-4501A>C) c.2319-4501A>C (n.2319-4501A>C) c.2204-4969A>C (n.2204-4969A>C) n.4543-4969A>C c.2186-12779A>C (n.2186-12779A>C) c.2221-4969A>C (n.2221-4969A>C) c.2186-11809A>C (n.2186-11809A>C) c.9423A>C (p.Lys3141Asn) c.2186-4969A>C (n.2186-4969A>C) c.2432-4969A>C (n.2432-4969A>C) c.7173A>C (p.Lys2391Asn) c.1058-4969A>C (n.1058-4969A>C) c.2130-4969A>C c.8982A>C (p.Lys2994Asn) c.9474A>C (p.Lys3158Asn) c.9441A>C (p.Lys3147Asn) c.9414A>C (p.Lys3138Asn) | |
13 | g.23334454T>A | CA387514471 | SACS | c.2185+19331A>T (n.2185+19331A>T) c.9449A>T (p.Lys3150Ile) c.6445+2968A>T (n.6445+2968A>T) c.2177-4970A>T (n.2177-4970A>T) c.2292-4502A>T (n.2292-4502A>T) c.2319-4502A>T (n.2319-4502A>T) c.2204-4970A>T (n.2204-4970A>T) n.4543-4970A>T c.2186-12780A>T (n.2186-12780A>T) c.2221-4970A>T (n.2221-4970A>T) c.2186-11810A>T (n.2186-11810A>T) c.9422A>T (p.Lys3141Ile) c.2186-4970A>T (n.2186-4970A>T) c.2432-4970A>T (n.2432-4970A>T) c.7172A>T (p.Lys2391Ile) c.1058-4970A>T (n.1058-4970A>T) c.2130-4970A>T c.8981A>T (p.Lys2994Ile) c.9473A>T (p.Lys3158Ile) c.9440A>T (p.Lys3147Ile) c.9413A>T (p.Lys3138Ile) | |
13 | g.23334454T>C | CA387514472 | SACS | c.2185+19331A>G (n.2185+19331A>G) c.9449A>G (p.Lys3150Arg) c.6445+2968A>G (n.6445+2968A>G) c.2177-4970A>G (n.2177-4970A>G) c.2292-4502A>G (n.2292-4502A>G) c.2319-4502A>G (n.2319-4502A>G) c.2204-4970A>G (n.2204-4970A>G) n.4543-4970A>G c.2186-12780A>G (n.2186-12780A>G) c.2221-4970A>G (n.2221-4970A>G) c.2186-11810A>G (n.2186-11810A>G) c.9422A>G (p.Lys3141Arg) c.2186-4970A>G (n.2186-4970A>G) c.2432-4970A>G (n.2432-4970A>G) c.7172A>G (p.Lys2391Arg) c.1058-4970A>G (n.1058-4970A>G) c.2130-4970A>G c.8981A>G (p.Lys2994Arg) c.9473A>G (p.Lys3158Arg) c.9440A>G (p.Lys3147Arg) c.9413A>G (p.Lys3138Arg) | |
13 | g.23334454T>G | CA387514473 | SACS | c.2185+19331A>C (n.2185+19331A>C) c.9449A>C (p.Lys3150Thr) c.6445+2968A>C (n.6445+2968A>C) c.2177-4970A>C (n.2177-4970A>C) c.2292-4502A>C (n.2292-4502A>C) c.2319-4502A>C (n.2319-4502A>C) c.2204-4970A>C (n.2204-4970A>C) n.4543-4970A>C c.2186-12780A>C (n.2186-12780A>C) c.2221-4970A>C (n.2221-4970A>C) c.2186-11810A>C (n.2186-11810A>C) c.9422A>C (p.Lys3141Thr) c.2186-4970A>C (n.2186-4970A>C) c.2432-4970A>C (n.2432-4970A>C) c.7172A>C (p.Lys2391Thr) c.1058-4970A>C (n.1058-4970A>C) c.2130-4970A>C c.8981A>C (p.Lys2994Thr) c.9473A>C (p.Lys3158Thr) c.9440A>C (p.Lys3147Thr) c.9413A>C (p.Lys3138Thr) | |
13 | g.23334455T>A | CA387514474 | SACS | c.2185+19330A>T (n.2185+19330A>T) c.9448A>T (p.Lys3150Ter) c.6445+2967A>T (n.6445+2967A>T) c.2177-4971A>T (n.2177-4971A>T) c.2292-4503A>T (n.2292-4503A>T) c.2319-4503A>T (n.2319-4503A>T) c.2204-4971A>T (n.2204-4971A>T) n.4543-4971A>T c.2186-12781A>T (n.2186-12781A>T) c.2221-4971A>T (n.2221-4971A>T) c.2186-11811A>T (n.2186-11811A>T) c.9421A>T (p.Lys3141Ter) c.2186-4971A>T (n.2186-4971A>T) c.2432-4971A>T (n.2432-4971A>T) c.7171A>T (p.Lys2391Ter) c.1058-4971A>T (n.1058-4971A>T) c.2130-4971A>T c.8980A>T (p.Lys2994Ter) c.9472A>T (p.Lys3158Ter) c.9439A>T (p.Lys3147Ter) c.9412A>T (p.Lys3138Ter) | |
13 | g.23334455T>C | CA387514475 | SACS | c.2185+19330A>G (n.2185+19330A>G) c.9448A>G (p.Lys3150Glu) c.6445+2967A>G (n.6445+2967A>G) c.2177-4971A>G (n.2177-4971A>G) c.2292-4503A>G (n.2292-4503A>G) c.2319-4503A>G (n.2319-4503A>G) c.2204-4971A>G (n.2204-4971A>G) n.4543-4971A>G c.2186-12781A>G (n.2186-12781A>G) c.2221-4971A>G (n.2221-4971A>G) c.2186-11811A>G (n.2186-11811A>G) c.9421A>G (p.Lys3141Glu) c.2186-4971A>G (n.2186-4971A>G) c.2432-4971A>G (n.2432-4971A>G) c.7171A>G (p.Lys2391Glu) c.1058-4971A>G (n.1058-4971A>G) c.2130-4971A>G c.8980A>G (p.Lys2994Glu) c.9472A>G (p.Lys3158Glu) c.9439A>G (p.Lys3147Glu) c.9412A>G (p.Lys3138Glu) | |
13 | g.23334455T>G | CA387514476 | SACS | c.2185+19330A>C (n.2185+19330A>C) c.9448A>C (p.Lys3150Gln) c.6445+2967A>C (n.6445+2967A>C) c.2177-4971A>C (n.2177-4971A>C) c.2292-4503A>C (n.2292-4503A>C) c.2319-4503A>C (n.2319-4503A>C) c.2204-4971A>C (n.2204-4971A>C) n.4543-4971A>C c.2186-12781A>C (n.2186-12781A>C) c.2221-4971A>C (n.2221-4971A>C) c.2186-11811A>C (n.2186-11811A>C) c.9421A>C (p.Lys3141Gln) c.2186-4971A>C (n.2186-4971A>C) c.2432-4971A>C (n.2432-4971A>C) c.7171A>C (p.Lys2391Gln) c.1058-4971A>C (n.1058-4971A>C) c.2130-4971A>C c.8980A>C (p.Lys2994Gln) c.9472A>C (p.Lys3158Gln) c.9439A>C (p.Lys3147Gln) c.9412A>C (p.Lys3138Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23334456A>C | CA387514477 | SACS | c.2185+19329T>G (n.2185+19329T>G) c.9447T>G (p.Phe3149Leu) c.6445+2966T>G (n.6445+2966T>G) c.2177-4972T>G (n.2177-4972T>G) c.2292-4504T>G (n.2292-4504T>G) c.2319-4504T>G (n.2319-4504T>G) c.2204-4972T>G (n.2204-4972T>G) n.4543-4972T>G c.2186-12782T>G (n.2186-12782T>G) c.2221-4972T>G (n.2221-4972T>G) c.2186-11812T>G (n.2186-11812T>G) c.9420T>G (p.Phe3140Leu) c.2186-4972T>G (n.2186-4972T>G) c.2432-4972T>G (n.2432-4972T>G) c.7170T>G (p.Phe2390Leu) c.1058-4972T>G (n.1058-4972T>G) c.2130-4972T>G c.8979T>G (p.Phe2993Leu) c.9471T>G (p.Phe3157Leu) c.9438T>G (p.Phe3146Leu) c.9411T>G (p.Phe3137Leu) | |
13 | g.23334456A>G | CA483159881 | SACS | c.2185+19329T>C (n.2185+19329T>C) c.9447T>C (p.Phe3149=) c.6445+2966T>C (n.6445+2966T>C) c.2177-4972T>C (n.2177-4972T>C) c.2292-4504T>C (n.2292-4504T>C) c.2319-4504T>C (n.2319-4504T>C) c.2204-4972T>C (n.2204-4972T>C) n.4543-4972T>C c.2186-12782T>C (n.2186-12782T>C) c.2221-4972T>C (n.2221-4972T>C) c.2186-11812T>C (n.2186-11812T>C) c.9420T>C (p.Phe3140=) c.2186-4972T>C (n.2186-4972T>C) c.2432-4972T>C (n.2432-4972T>C) c.7170T>C (p.Phe2390=) c.1058-4972T>C (n.1058-4972T>C) c.2130-4972T>C c.8979T>C (p.Phe2993=) c.9471T>C (p.Phe3157=) c.9438T>C (p.Phe3146=) c.9411T>C (p.Phe3137=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334456A>T | CA387514478 | SACS | c.2185+19329T>A (n.2185+19329T>A) c.9447T>A (p.Phe3149Leu) c.6445+2966T>A (n.6445+2966T>A) c.2177-4972T>A (n.2177-4972T>A) c.2292-4504T>A (n.2292-4504T>A) c.2319-4504T>A (n.2319-4504T>A) c.2204-4972T>A (n.2204-4972T>A) n.4543-4972T>A c.2186-12782T>A (n.2186-12782T>A) c.2221-4972T>A (n.2221-4972T>A) c.2186-11812T>A (n.2186-11812T>A) c.9420T>A (p.Phe3140Leu) c.2186-4972T>A (n.2186-4972T>A) c.2432-4972T>A (n.2432-4972T>A) c.7170T>A (p.Phe2390Leu) c.1058-4972T>A (n.1058-4972T>A) c.2130-4972T>A c.8979T>A (p.Phe2993Leu) c.9471T>A (p.Phe3157Leu) c.9438T>A (p.Phe3146Leu) c.9411T>A (p.Phe3137Leu) | |
13 | g.23334457A>C | CA387514480 | SACS | c.2185+19328T>G (n.2185+19328T>G) c.9446T>G (p.Phe3149Cys) c.6445+2965T>G (n.6445+2965T>G) c.2177-4973T>G (n.2177-4973T>G) c.2292-4505T>G (n.2292-4505T>G) c.2319-4505T>G (n.2319-4505T>G) c.2204-4973T>G (n.2204-4973T>G) n.4543-4973T>G c.2186-12783T>G (n.2186-12783T>G) c.2221-4973T>G (n.2221-4973T>G) c.2186-11813T>G (n.2186-11813T>G) c.9419T>G (p.Phe3140Cys) c.2186-4973T>G (n.2186-4973T>G) c.2432-4973T>G (n.2432-4973T>G) c.7169T>G (p.Phe2390Cys) c.1058-4973T>G (n.1058-4973T>G) c.2130-4973T>G c.8978T>G (p.Phe2993Cys) c.9470T>G (p.Phe3157Cys) c.9437T>G (p.Phe3146Cys) c.9410T>G (p.Phe3137Cys) | |
13 | g.23334457A>G | CA387514481 | SACS | c.2185+19328T>C (n.2185+19328T>C) c.9446T>C (p.Phe3149Ser) c.6445+2965T>C (n.6445+2965T>C) c.2177-4973T>C (n.2177-4973T>C) c.2292-4505T>C (n.2292-4505T>C) c.2319-4505T>C (n.2319-4505T>C) c.2204-4973T>C (n.2204-4973T>C) n.4543-4973T>C c.2186-12783T>C (n.2186-12783T>C) c.2221-4973T>C (n.2221-4973T>C) c.2186-11813T>C (n.2186-11813T>C) c.9419T>C (p.Phe3140Ser) c.2186-4973T>C (n.2186-4973T>C) c.2432-4973T>C (n.2432-4973T>C) c.7169T>C (p.Phe2390Ser) c.1058-4973T>C (n.1058-4973T>C) c.2130-4973T>C c.8978T>C (p.Phe2993Ser) c.9470T>C (p.Phe3157Ser) c.9437T>C (p.Phe3146Ser) c.9410T>C (p.Phe3137Ser) | |
13 | g.23334457A>T | CA387514479 | SACS | c.2185+19328T>A (n.2185+19328T>A) c.9446T>A (p.Phe3149Tyr) c.6445+2965T>A (n.6445+2965T>A) c.2177-4973T>A (n.2177-4973T>A) c.2292-4505T>A (n.2292-4505T>A) c.2319-4505T>A (n.2319-4505T>A) c.2204-4973T>A (n.2204-4973T>A) n.4543-4973T>A c.2186-12783T>A (n.2186-12783T>A) c.2221-4973T>A (n.2221-4973T>A) c.2186-11813T>A (n.2186-11813T>A) c.9419T>A (p.Phe3140Tyr) c.2186-4973T>A (n.2186-4973T>A) c.2432-4973T>A (n.2432-4973T>A) c.7169T>A (p.Phe2390Tyr) c.1058-4973T>A (n.1058-4973T>A) c.2130-4973T>A c.8978T>A (p.Phe2993Tyr) c.9470T>A (p.Phe3157Tyr) c.9437T>A (p.Phe3146Tyr) c.9410T>A (p.Phe3137Tyr) | |
13 | g.23334458A>C | CA387514483 | SACS | c.2185+19327T>G (n.2185+19327T>G) c.9445T>G (p.Phe3149Val) c.6445+2964T>G (n.6445+2964T>G) c.2177-4974T>G (n.2177-4974T>G) c.2292-4506T>G (n.2292-4506T>G) c.2319-4506T>G (n.2319-4506T>G) c.2204-4974T>G (n.2204-4974T>G) n.4543-4974T>G c.2186-12784T>G (n.2186-12784T>G) c.2221-4974T>G (n.2221-4974T>G) c.2186-11814T>G (n.2186-11814T>G) c.9418T>G (p.Phe3140Val) c.2186-4974T>G (n.2186-4974T>G) c.2432-4974T>G (n.2432-4974T>G) c.7168T>G (p.Phe2390Val) c.1058-4974T>G (n.1058-4974T>G) c.2130-4974T>G c.8977T>G (p.Phe2993Val) c.9469T>G (p.Phe3157Val) c.9436T>G (p.Phe3146Val) c.9409T>G (p.Phe3137Val) | |
13 | g.23334458A>G | CA387514482 | SACS | c.2185+19327T>C (n.2185+19327T>C) c.9445T>C (p.Phe3149Leu) c.6445+2964T>C (n.6445+2964T>C) c.2177-4974T>C (n.2177-4974T>C) c.2292-4506T>C (n.2292-4506T>C) c.2319-4506T>C (n.2319-4506T>C) c.2204-4974T>C (n.2204-4974T>C) n.4543-4974T>C c.2186-12784T>C (n.2186-12784T>C) c.2221-4974T>C (n.2221-4974T>C) c.2186-11814T>C (n.2186-11814T>C) c.9418T>C (p.Phe3140Leu) c.2186-4974T>C (n.2186-4974T>C) c.2432-4974T>C (n.2432-4974T>C) c.7168T>C (p.Phe2390Leu) c.1058-4974T>C (n.1058-4974T>C) c.2130-4974T>C c.8977T>C (p.Phe2993Leu) c.9469T>C (p.Phe3157Leu) c.9436T>C (p.Phe3146Leu) c.9409T>C (p.Phe3137Leu) | |
13 | g.23334458A>T | CA387514484 | SACS | c.2185+19327T>A (n.2185+19327T>A) c.9445T>A (p.Phe3149Ile) c.6445+2964T>A (n.6445+2964T>A) c.2177-4974T>A (n.2177-4974T>A) c.2292-4506T>A (n.2292-4506T>A) c.2319-4506T>A (n.2319-4506T>A) c.2204-4974T>A (n.2204-4974T>A) n.4543-4974T>A c.2186-12784T>A (n.2186-12784T>A) c.2221-4974T>A (n.2221-4974T>A) c.2186-11814T>A (n.2186-11814T>A) c.9418T>A (p.Phe3140Ile) c.2186-4974T>A (n.2186-4974T>A) c.2432-4974T>A (n.2432-4974T>A) c.7168T>A (p.Phe2390Ile) c.1058-4974T>A (n.1058-4974T>A) c.2130-4974T>A c.8977T>A (p.Phe2993Ile) c.9469T>A (p.Phe3157Ile) c.9436T>A (p.Phe3146Ile) c.9409T>A (p.Phe3137Ile) | |
13 | g.23334460_23334462del | CA2622328930 | SACS | c.2185+19325_2185+19327del (n.2185+19325_2185+19327del) c.9443_9445del (p.Cys3148del) c.6445+2962_6445+2964del (n.6445+2962_6445+2964del) c.2177-4976_2177-4974del (n.2177-4976_2177-4974del) c.2292-4508_2292-4506del (n.2292-4508_2292-4506del) c.2319-4508_2319-4506del (n.2319-4508_2319-4506del) c.2204-4976_2204-4974del (n.2204-4976_2204-4974del) n.4543-4976_4543-4974del c.2186-12786_2186-12784del (n.2186-12786_2186-12784del) c.2221-4976_2221-4974del (n.2221-4976_2221-4974del) c.2186-11816_2186-11814del (n.2186-11816_2186-11814del) c.9416_9418del (p.Cys3139del) c.2186-4976_2186-4974del (n.2186-4976_2186-4974del) c.2432-4976_2432-4974del (n.2432-4976_2432-4974del) c.7166_7168del (p.Cys2389del) c.1058-4976_1058-4974del (n.1058-4976_1058-4974del) c.2130-4976_2130-4974del c.8975_8977del (p.Cys2992del) c.9467_9469del (p.Cys3156del) c.9434_9436del (p.Cys3145del) c.9407_9409del (p.Cys3136del) | gnomAD v4 |
13 | g.23334459A>C | CA387514485 | SACS | c.2185+19326T>G (n.2185+19326T>G) c.9444T>G (p.Cys3148Trp) c.6445+2963T>G (n.6445+2963T>G) c.2177-4975T>G (n.2177-4975T>G) c.2292-4507T>G (n.2292-4507T>G) c.2319-4507T>G (n.2319-4507T>G) c.2204-4975T>G (n.2204-4975T>G) n.4543-4975T>G c.2186-12785T>G (n.2186-12785T>G) c.2221-4975T>G (n.2221-4975T>G) c.2186-11815T>G (n.2186-11815T>G) c.9417T>G (p.Cys3139Trp) c.2186-4975T>G (n.2186-4975T>G) c.2432-4975T>G (n.2432-4975T>G) c.7167T>G (p.Cys2389Trp) c.1058-4975T>G (n.1058-4975T>G) c.2130-4975T>G c.8976T>G (p.Cys2992Trp) c.9468T>G (p.Cys3156Trp) c.9435T>G (p.Cys3145Trp) c.9408T>G (p.Cys3136Trp) | |
13 | g.23334459A>G | CA483159885 | SACS | c.2185+19326T>C (n.2185+19326T>C) c.9444T>C (p.Cys3148=) c.6445+2963T>C (n.6445+2963T>C) c.2177-4975T>C (n.2177-4975T>C) c.2292-4507T>C (n.2292-4507T>C) c.2319-4507T>C (n.2319-4507T>C) c.2204-4975T>C (n.2204-4975T>C) n.4543-4975T>C c.2186-12785T>C (n.2186-12785T>C) c.2221-4975T>C (n.2221-4975T>C) c.2186-11815T>C (n.2186-11815T>C) c.9417T>C (p.Cys3139=) c.2186-4975T>C (n.2186-4975T>C) c.2432-4975T>C (n.2432-4975T>C) c.7167T>C (p.Cys2389=) c.1058-4975T>C (n.1058-4975T>C) c.2130-4975T>C c.8976T>C (p.Cys2992=) c.9468T>C (p.Cys3156=) c.9435T>C (p.Cys3145=) c.9408T>C (p.Cys3136=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334459A>T | CA387514486 | SACS | c.2185+19326T>A (n.2185+19326T>A) c.9444T>A (p.Cys3148Ter) c.6445+2963T>A (n.6445+2963T>A) c.2177-4975T>A (n.2177-4975T>A) c.2292-4507T>A (n.2292-4507T>A) c.2319-4507T>A (n.2319-4507T>A) c.2204-4975T>A (n.2204-4975T>A) n.4543-4975T>A c.2186-12785T>A (n.2186-12785T>A) c.2221-4975T>A (n.2221-4975T>A) c.2186-11815T>A (n.2186-11815T>A) c.9417T>A (p.Cys3139Ter) c.2186-4975T>A (n.2186-4975T>A) c.2432-4975T>A (n.2432-4975T>A) c.7167T>A (p.Cys2389Ter) c.1058-4975T>A (n.1058-4975T>A) c.2130-4975T>A c.8976T>A (p.Cys2992Ter) c.9468T>A (p.Cys3156Ter) c.9435T>A (p.Cys3145Ter) c.9408T>A (p.Cys3136Ter) | |
13 | g.23334460C>A | CA387514487 | SACS | c.2185+19325G>T (n.2185+19325G>T) c.9443G>T (p.Cys3148Phe) c.6445+2962G>T (n.6445+2962G>T) c.2177-4976G>T (n.2177-4976G>T) c.2292-4508G>T (n.2292-4508G>T) c.2319-4508G>T (n.2319-4508G>T) c.2204-4976G>T (n.2204-4976G>T) n.4543-4976G>T c.2186-12786G>T (n.2186-12786G>T) c.2221-4976G>T (n.2221-4976G>T) c.2186-11816G>T (n.2186-11816G>T) c.9416G>T (p.Cys3139Phe) c.2186-4976G>T (n.2186-4976G>T) c.2432-4976G>T (n.2432-4976G>T) c.7166G>T (p.Cys2389Phe) c.1058-4976G>T (n.1058-4976G>T) c.2130-4976G>T c.8975G>T (p.Cys2992Phe) c.9467G>T (p.Cys3156Phe) c.9434G>T (p.Cys3145Phe) c.9407G>T (p.Cys3136Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334460C>G | CA387514488 | SACS | c.2185+19325G>C (n.2185+19325G>C) c.9443G>C (p.Cys3148Ser) c.6445+2962G>C (n.6445+2962G>C) c.2177-4976G>C (n.2177-4976G>C) c.2292-4508G>C (n.2292-4508G>C) c.2319-4508G>C (n.2319-4508G>C) c.2204-4976G>C (n.2204-4976G>C) n.4543-4976G>C c.2186-12786G>C (n.2186-12786G>C) c.2221-4976G>C (n.2221-4976G>C) c.2186-11816G>C (n.2186-11816G>C) c.9416G>C (p.Cys3139Ser) c.2186-4976G>C (n.2186-4976G>C) c.2432-4976G>C (n.2432-4976G>C) c.7166G>C (p.Cys2389Ser) c.1058-4976G>C (n.1058-4976G>C) c.2130-4976G>C c.8975G>C (p.Cys2992Ser) c.9467G>C (p.Cys3156Ser) c.9434G>C (p.Cys3145Ser) c.9407G>C (p.Cys3136Ser) | |
13 | g.23334460C>T | CA387514489 | SACS | c.2185+19325G>A (n.2185+19325G>A) c.9443G>A (p.Cys3148Tyr) c.6445+2962G>A (n.6445+2962G>A) c.2177-4976G>A (n.2177-4976G>A) c.2292-4508G>A (n.2292-4508G>A) c.2319-4508G>A (n.2319-4508G>A) c.2204-4976G>A (n.2204-4976G>A) n.4543-4976G>A c.2186-12786G>A (n.2186-12786G>A) c.2221-4976G>A (n.2221-4976G>A) c.2186-11816G>A (n.2186-11816G>A) c.9416G>A (p.Cys3139Tyr) c.2186-4976G>A (n.2186-4976G>A) c.2432-4976G>A (n.2432-4976G>A) c.7166G>A (p.Cys2389Tyr) c.1058-4976G>A (n.1058-4976G>A) c.2130-4976G>A c.8975G>A (p.Cys2992Tyr) c.9467G>A (p.Cys3156Tyr) c.9434G>A (p.Cys3145Tyr) c.9407G>A (p.Cys3136Tyr) | |
13 | g.23334461A>C | CA387514490 | SACS | c.2185+19324T>G (n.2185+19324T>G) c.9442T>G (p.Cys3148Gly) c.6445+2961T>G (n.6445+2961T>G) c.2177-4977T>G (n.2177-4977T>G) c.2292-4509T>G (n.2292-4509T>G) c.2319-4509T>G (n.2319-4509T>G) c.2204-4977T>G (n.2204-4977T>G) n.4543-4977T>G c.2186-12787T>G (n.2186-12787T>G) c.2221-4977T>G (n.2221-4977T>G) c.2186-11817T>G (n.2186-11817T>G) c.9415T>G (p.Cys3139Gly) c.2186-4977T>G (n.2186-4977T>G) c.2432-4977T>G (n.2432-4977T>G) c.7165T>G (p.Cys2389Gly) c.1058-4977T>G (n.1058-4977T>G) c.2130-4977T>G c.8974T>G (p.Cys2992Gly) c.9466T>G (p.Cys3156Gly) c.9433T>G (p.Cys3145Gly) c.9406T>G (p.Cys3136Gly) | |
13 | g.23334461A>G | CA387514491 | SACS | c.2185+19324T>C (n.2185+19324T>C) c.9442T>C (p.Cys3148Arg) c.6445+2961T>C (n.6445+2961T>C) c.2177-4977T>C (n.2177-4977T>C) c.2292-4509T>C (n.2292-4509T>C) c.2319-4509T>C (n.2319-4509T>C) c.2204-4977T>C (n.2204-4977T>C) n.4543-4977T>C c.2186-12787T>C (n.2186-12787T>C) c.2221-4977T>C (n.2221-4977T>C) c.2186-11817T>C (n.2186-11817T>C) c.9415T>C (p.Cys3139Arg) c.2186-4977T>C (n.2186-4977T>C) c.2432-4977T>C (n.2432-4977T>C) c.7165T>C (p.Cys2389Arg) c.1058-4977T>C (n.1058-4977T>C) c.2130-4977T>C c.8974T>C (p.Cys2992Arg) c.9466T>C (p.Cys3156Arg) c.9433T>C (p.Cys3145Arg) c.9406T>C (p.Cys3136Arg) | |
13 | g.23334461A>T | CA387514492 | SACS | c.2185+19324T>A (n.2185+19324T>A) c.9442T>A (p.Cys3148Ser) c.6445+2961T>A (n.6445+2961T>A) c.2177-4977T>A (n.2177-4977T>A) c.2292-4509T>A (n.2292-4509T>A) c.2319-4509T>A (n.2319-4509T>A) c.2204-4977T>A (n.2204-4977T>A) n.4543-4977T>A c.2186-12787T>A (n.2186-12787T>A) c.2221-4977T>A (n.2221-4977T>A) c.2186-11817T>A (n.2186-11817T>A) c.9415T>A (p.Cys3139Ser) c.2186-4977T>A (n.2186-4977T>A) c.2432-4977T>A (n.2432-4977T>A) c.7165T>A (p.Cys2389Ser) c.1058-4977T>A (n.1058-4977T>A) c.2130-4977T>A c.8974T>A (p.Cys2992Ser) c.9466T>A (p.Cys3156Ser) c.9433T>A (p.Cys3145Ser) c.9406T>A (p.Cys3136Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23334462A= | CA2078621274 | SACS | c.2185+19323T= (n.2185+19323T=) c.9441T= (p.Tyr3147=) c.6445+2960T= (n.6445+2960T=) c.2177-4978T= (n.2177-4978T=) c.2292-4510T= (n.2292-4510T=) c.2319-4510T= (n.2319-4510T=) c.2204-4978T= (n.2204-4978T=) n.4543-4978T= c.2186-12788T= (n.2186-12788T=) c.2221-4978T= (n.2221-4978T=) c.2186-11818T= (n.2186-11818T=) c.9414T= (p.Tyr3138=) c.2186-4978T= (n.2186-4978T=) c.2432-4978T= (n.2432-4978T=) c.7164T= (p.Tyr2388=) c.1058-4978T= (n.1058-4978T=) c.2130-4978T= c.8973T= (p.Tyr2991=) c.9465T= (p.Tyr3155=) c.9432T= (p.Tyr3144=) c.9405T= (p.Tyr3135=) | |
13 | g.23334462A>C | CA387514493 | SACS | c.2185+19323T>G (n.2185+19323T>G) c.9441T>G (p.Tyr3147Ter) c.6445+2960T>G (n.6445+2960T>G) c.2177-4978T>G (n.2177-4978T>G) c.2292-4510T>G (n.2292-4510T>G) c.2319-4510T>G (n.2319-4510T>G) c.2204-4978T>G (n.2204-4978T>G) n.4543-4978T>G c.2186-12788T>G (n.2186-12788T>G) c.2221-4978T>G (n.2221-4978T>G) c.2186-11818T>G (n.2186-11818T>G) c.9414T>G (p.Tyr3138Ter) c.2186-4978T>G (n.2186-4978T>G) c.2432-4978T>G (n.2432-4978T>G) c.7164T>G (p.Tyr2388Ter) c.1058-4978T>G (n.1058-4978T>G) c.2130-4978T>G c.8973T>G (p.Tyr2991Ter) c.9465T>G (p.Tyr3155Ter) c.9432T>G (p.Tyr3144Ter) c.9405T>G (p.Tyr3135Ter) | |
13 | g.23334462A>G | CA6910623 | SACS | c.2185+19323T>C (n.2185+19323T>C) c.9441T>C (p.Tyr3147=) c.6445+2960T>C (n.6445+2960T>C) c.2177-4978T>C (n.2177-4978T>C) c.2292-4510T>C (n.2292-4510T>C) c.2319-4510T>C (n.2319-4510T>C) c.2204-4978T>C (n.2204-4978T>C) n.4543-4978T>C c.2186-12788T>C (n.2186-12788T>C) c.2221-4978T>C (n.2221-4978T>C) c.2186-11818T>C (n.2186-11818T>C) c.9414T>C (p.Tyr3138=) c.2186-4978T>C (n.2186-4978T>C) c.2432-4978T>C (n.2432-4978T>C) c.7164T>C (p.Tyr2388=) c.1058-4978T>C (n.1058-4978T>C) c.2130-4978T>C c.8973T>C (p.Tyr2991=) c.9465T>C (p.Tyr3155=) c.9432T>C (p.Tyr3144=) c.9405T>C (p.Tyr3135=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334462A>T | CA387514494 | SACS | c.2185+19323T>A (n.2185+19323T>A) c.9441T>A (p.Tyr3147Ter) c.6445+2960T>A (n.6445+2960T>A) c.2177-4978T>A (n.2177-4978T>A) c.2292-4510T>A (n.2292-4510T>A) c.2319-4510T>A (n.2319-4510T>A) c.2204-4978T>A (n.2204-4978T>A) n.4543-4978T>A c.2186-12788T>A (n.2186-12788T>A) c.2221-4978T>A (n.2221-4978T>A) c.2186-11818T>A (n.2186-11818T>A) c.9414T>A (p.Tyr3138Ter) c.2186-4978T>A (n.2186-4978T>A) c.2432-4978T>A (n.2432-4978T>A) c.7164T>A (p.Tyr2388Ter) c.1058-4978T>A (n.1058-4978T>A) c.2130-4978T>A c.8973T>A (p.Tyr2991Ter) c.9465T>A (p.Tyr3155Ter) c.9432T>A (p.Tyr3144Ter) c.9405T>A (p.Tyr3135Ter) | |
13 | g.23334463T>A | CA387514497 | SACS | c.2185+19322A>T (n.2185+19322A>T) c.9440A>T (p.Tyr3147Phe) c.6445+2959A>T (n.6445+2959A>T) c.2177-4979A>T (n.2177-4979A>T) c.2292-4511A>T (n.2292-4511A>T) c.2319-4511A>T (n.2319-4511A>T) c.2204-4979A>T (n.2204-4979A>T) n.4543-4979A>T c.2186-12789A>T (n.2186-12789A>T) c.2221-4979A>T (n.2221-4979A>T) c.2186-11819A>T (n.2186-11819A>T) c.9413A>T (p.Tyr3138Phe) c.2186-4979A>T (n.2186-4979A>T) c.2432-4979A>T (n.2432-4979A>T) c.7163A>T (p.Tyr2388Phe) c.1058-4979A>T (n.1058-4979A>T) c.2130-4979A>T c.8972A>T (p.Tyr2991Phe) c.9464A>T (p.Tyr3155Phe) c.9431A>T (p.Tyr3144Phe) c.9404A>T (p.Tyr3135Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23334463T>C | CA387514495 | SACS | c.2185+19322A>G (n.2185+19322A>G) c.9440A>G (p.Tyr3147Cys) c.6445+2959A>G (n.6445+2959A>G) c.2177-4979A>G (n.2177-4979A>G) c.2292-4511A>G (n.2292-4511A>G) c.2319-4511A>G (n.2319-4511A>G) c.2204-4979A>G (n.2204-4979A>G) n.4543-4979A>G c.2186-12789A>G (n.2186-12789A>G) c.2221-4979A>G (n.2221-4979A>G) c.2186-11819A>G (n.2186-11819A>G) c.9413A>G (p.Tyr3138Cys) c.2186-4979A>G (n.2186-4979A>G) c.2432-4979A>G (n.2432-4979A>G) c.7163A>G (p.Tyr2388Cys) c.1058-4979A>G (n.1058-4979A>G) c.2130-4979A>G c.8972A>G (p.Tyr2991Cys) c.9464A>G (p.Tyr3155Cys) c.9431A>G (p.Tyr3144Cys) c.9404A>G (p.Tyr3135Cys) | |
13 | g.23334463T>G | CA387514496 | SACS | c.2185+19322A>C (n.2185+19322A>C) c.9440A>C (p.Tyr3147Ser) c.6445+2959A>C (n.6445+2959A>C) c.2177-4979A>C (n.2177-4979A>C) c.2292-4511A>C (n.2292-4511A>C) c.2319-4511A>C (n.2319-4511A>C) c.2204-4979A>C (n.2204-4979A>C) n.4543-4979A>C c.2186-12789A>C (n.2186-12789A>C) c.2221-4979A>C (n.2221-4979A>C) c.2186-11819A>C (n.2186-11819A>C) c.9413A>C (p.Tyr3138Ser) c.2186-4979A>C (n.2186-4979A>C) c.2432-4979A>C (n.2432-4979A>C) c.7163A>C (p.Tyr2388Ser) c.1058-4979A>C (n.1058-4979A>C) c.2130-4979A>C c.8972A>C (p.Tyr2991Ser) c.9464A>C (p.Tyr3155Ser) c.9431A>C (p.Tyr3144Ser) c.9404A>C (p.Tyr3135Ser) | |
13 | g.23334464A= | CA2078621276 | SACS | c.2185+19321T= (n.2185+19321T=) c.9439T= (p.Tyr3147=) c.6445+2958T= (n.6445+2958T=) c.2177-4980T= (n.2177-4980T=) c.2292-4512T= (n.2292-4512T=) c.2319-4512T= (n.2319-4512T=) c.2204-4980T= (n.2204-4980T=) n.4543-4980T= c.2186-12790T= (n.2186-12790T=) c.2221-4980T= (n.2221-4980T=) c.2186-11820T= (n.2186-11820T=) c.9412T= (p.Tyr3138=) c.2186-4980T= (n.2186-4980T=) c.2432-4980T= (n.2432-4980T=) c.7162T= (p.Tyr2388=) c.1058-4980T= (n.1058-4980T=) c.2130-4980T= c.8971T= (p.Tyr2991=) c.9463T= (p.Tyr3155=) c.9430T= (p.Tyr3144=) c.9403T= (p.Tyr3135=) | |
13 | g.23334464A>C | CA387514498 | SACS | c.2185+19321T>G (n.2185+19321T>G) c.9439T>G (p.Tyr3147Asp) c.6445+2958T>G (n.6445+2958T>G) c.2177-4980T>G (n.2177-4980T>G) c.2292-4512T>G (n.2292-4512T>G) c.2319-4512T>G (n.2319-4512T>G) c.2204-4980T>G (n.2204-4980T>G) n.4543-4980T>G c.2186-12790T>G (n.2186-12790T>G) c.2221-4980T>G (n.2221-4980T>G) c.2186-11820T>G (n.2186-11820T>G) c.9412T>G (p.Tyr3138Asp) c.2186-4980T>G (n.2186-4980T>G) c.2432-4980T>G (n.2432-4980T>G) c.7162T>G (p.Tyr2388Asp) c.1058-4980T>G (n.1058-4980T>G) c.2130-4980T>G c.8971T>G (p.Tyr2991Asp) c.9463T>G (p.Tyr3155Asp) c.9430T>G (p.Tyr3144Asp) c.9403T>G (p.Tyr3135Asp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334464A>G | CA387514499 | SACS | c.2185+19321T>C (n.2185+19321T>C) c.9439T>C (p.Tyr3147His) c.6445+2958T>C (n.6445+2958T>C) c.2177-4980T>C (n.2177-4980T>C) c.2292-4512T>C (n.2292-4512T>C) c.2319-4512T>C (n.2319-4512T>C) c.2204-4980T>C (n.2204-4980T>C) n.4543-4980T>C c.2186-12790T>C (n.2186-12790T>C) c.2221-4980T>C (n.2221-4980T>C) c.2186-11820T>C (n.2186-11820T>C) c.9412T>C (p.Tyr3138His) c.2186-4980T>C (n.2186-4980T>C) c.2432-4980T>C (n.2432-4980T>C) c.7162T>C (p.Tyr2388His) c.1058-4980T>C (n.1058-4980T>C) c.2130-4980T>C c.8971T>C (p.Tyr2991His) c.9463T>C (p.Tyr3155His) c.9430T>C (p.Tyr3144His) c.9403T>C (p.Tyr3135His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334464A>T | CA387514500 | SACS | c.2185+19321T>A (n.2185+19321T>A) c.9439T>A (p.Tyr3147Asn) c.6445+2958T>A (n.6445+2958T>A) c.2177-4980T>A (n.2177-4980T>A) c.2292-4512T>A (n.2292-4512T>A) c.2319-4512T>A (n.2319-4512T>A) c.2204-4980T>A (n.2204-4980T>A) n.4543-4980T>A c.2186-12790T>A (n.2186-12790T>A) c.2221-4980T>A (n.2221-4980T>A) c.2186-11820T>A (n.2186-11820T>A) c.9412T>A (p.Tyr3138Asn) c.2186-4980T>A (n.2186-4980T>A) c.2432-4980T>A (n.2432-4980T>A) c.7162T>A (p.Tyr2388Asn) c.1058-4980T>A (n.1058-4980T>A) c.2130-4980T>A c.8971T>A (p.Tyr2991Asn) c.9463T>A (p.Tyr3155Asn) c.9430T>A (p.Tyr3144Asn) c.9403T>A (p.Tyr3135Asn) | |
13 | g.23334465A>C | CA387514501 | SACS | c.2185+19320T>G (n.2185+19320T>G) c.9438T>G (p.Asp3146Glu) c.6445+2957T>G (n.6445+2957T>G) c.2177-4981T>G (n.2177-4981T>G) c.2292-4513T>G (n.2292-4513T>G) c.2319-4513T>G (n.2319-4513T>G) c.2204-4981T>G (n.2204-4981T>G) n.4543-4981T>G c.2186-12791T>G (n.2186-12791T>G) c.2221-4981T>G (n.2221-4981T>G) c.2186-11821T>G (n.2186-11821T>G) c.9411T>G (p.Asp3137Glu) c.2186-4981T>G (n.2186-4981T>G) c.2432-4981T>G (n.2432-4981T>G) c.7161T>G (p.Asp2387Glu) c.1058-4981T>G (n.1058-4981T>G) c.2130-4981T>G c.8970T>G (p.Asp2990Glu) c.9462T>G (p.Asp3154Glu) c.9429T>G (p.Asp3143Glu) c.9402T>G (p.Asp3134Glu) | |
13 | g.23334465A>G | CA483159893 | SACS | c.2185+19320T>C (n.2185+19320T>C) c.9438T>C (p.Asp3146=) c.6445+2957T>C (n.6445+2957T>C) c.2177-4981T>C (n.2177-4981T>C) c.2292-4513T>C (n.2292-4513T>C) c.2319-4513T>C (n.2319-4513T>C) c.2204-4981T>C (n.2204-4981T>C) n.4543-4981T>C c.2186-12791T>C (n.2186-12791T>C) c.2221-4981T>C (n.2221-4981T>C) c.2186-11821T>C (n.2186-11821T>C) c.9411T>C (p.Asp3137=) c.2186-4981T>C (n.2186-4981T>C) c.2432-4981T>C (n.2432-4981T>C) c.7161T>C (p.Asp2387=) c.1058-4981T>C (n.1058-4981T>C) c.2130-4981T>C c.8970T>C (p.Asp2990=) c.9462T>C (p.Asp3154=) c.9429T>C (p.Asp3143=) c.9402T>C (p.Asp3134=) | ClinVar |
13 | g.23334465A>T | CA387514502 | SACS | c.2185+19320T>A (n.2185+19320T>A) c.9438T>A (p.Asp3146Glu) c.6445+2957T>A (n.6445+2957T>A) c.2177-4981T>A (n.2177-4981T>A) c.2292-4513T>A (n.2292-4513T>A) c.2319-4513T>A (n.2319-4513T>A) c.2204-4981T>A (n.2204-4981T>A) n.4543-4981T>A c.2186-12791T>A (n.2186-12791T>A) c.2221-4981T>A (n.2221-4981T>A) c.2186-11821T>A (n.2186-11821T>A) c.9411T>A (p.Asp3137Glu) c.2186-4981T>A (n.2186-4981T>A) c.2432-4981T>A (n.2432-4981T>A) c.7161T>A (p.Asp2387Glu) c.1058-4981T>A (n.1058-4981T>A) c.2130-4981T>A c.8970T>A (p.Asp2990Glu) c.9462T>A (p.Asp3154Glu) c.9429T>A (p.Asp3143Glu) c.9402T>A (p.Asp3134Glu) | |
13 | g.23334466T>A | CA387514503 | SACS | c.2185+19319A>T (n.2185+19319A>T) c.9437A>T (p.Asp3146Val) c.6445+2956A>T (n.6445+2956A>T) c.2177-4982A>T (n.2177-4982A>T) c.2292-4514A>T (n.2292-4514A>T) c.2319-4514A>T (n.2319-4514A>T) c.2204-4982A>T (n.2204-4982A>T) n.4543-4982A>T c.2186-12792A>T (n.2186-12792A>T) c.2221-4982A>T (n.2221-4982A>T) c.2186-11822A>T (n.2186-11822A>T) c.9410A>T (p.Asp3137Val) c.2186-4982A>T (n.2186-4982A>T) c.2432-4982A>T (n.2432-4982A>T) c.7160A>T (p.Asp2387Val) c.1058-4982A>T (n.1058-4982A>T) c.2130-4982A>T c.8969A>T (p.Asp2990Val) c.9461A>T (p.Asp3154Val) c.9428A>T (p.Asp3143Val) c.9401A>T (p.Asp3134Val) | |
13 | g.23334466T>C | CA387514504 | SACS | c.2185+19319A>G (n.2185+19319A>G) c.9437A>G (p.Asp3146Gly) c.6445+2956A>G (n.6445+2956A>G) c.2177-4982A>G (n.2177-4982A>G) c.2292-4514A>G (n.2292-4514A>G) c.2319-4514A>G (n.2319-4514A>G) c.2204-4982A>G (n.2204-4982A>G) n.4543-4982A>G c.2186-12792A>G (n.2186-12792A>G) c.2221-4982A>G (n.2221-4982A>G) c.2186-11822A>G (n.2186-11822A>G) c.9410A>G (p.Asp3137Gly) c.2186-4982A>G (n.2186-4982A>G) c.2432-4982A>G (n.2432-4982A>G) c.7160A>G (p.Asp2387Gly) c.1058-4982A>G (n.1058-4982A>G) c.2130-4982A>G c.8969A>G (p.Asp2990Gly) c.9461A>G (p.Asp3154Gly) c.9428A>G (p.Asp3143Gly) c.9401A>G (p.Asp3134Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23334466T>G | CA387514505 | SACS | c.2185+19319A>C (n.2185+19319A>C) c.9437A>C (p.Asp3146Ala) c.6445+2956A>C (n.6445+2956A>C) c.2177-4982A>C (n.2177-4982A>C) c.2292-4514A>C (n.2292-4514A>C) c.2319-4514A>C (n.2319-4514A>C) c.2204-4982A>C (n.2204-4982A>C) n.4543-4982A>C c.2186-12792A>C (n.2186-12792A>C) c.2221-4982A>C (n.2221-4982A>C) c.2186-11822A>C (n.2186-11822A>C) c.9410A>C (p.Asp3137Ala) c.2186-4982A>C (n.2186-4982A>C) c.2432-4982A>C (n.2432-4982A>C) c.7160A>C (p.Asp2387Ala) c.1058-4982A>C (n.1058-4982A>C) c.2130-4982A>C c.8969A>C (p.Asp2990Ala) c.9461A>C (p.Asp3154Ala) c.9428A>C (p.Asp3143Ala) c.9401A>C (p.Asp3134Ala) | |
13 | g.23334466T= | CA2078621279 | SACS | c.2185+19319A= (n.2185+19319A=) c.9437A= (p.Asp3146=) c.6445+2956A= (n.6445+2956A=) c.2177-4982A= (n.2177-4982A=) c.2292-4514A= (n.2292-4514A=) c.2319-4514A= (n.2319-4514A=) c.2204-4982A= (n.2204-4982A=) n.4543-4982A= c.2186-12792A= (n.2186-12792A=) c.2221-4982A= (n.2221-4982A=) c.2186-11822A= (n.2186-11822A=) c.9410A= (p.Asp3137=) c.2186-4982A= (n.2186-4982A=) c.2432-4982A= (n.2432-4982A=) c.7160A= (p.Asp2387=) c.1058-4982A= (n.1058-4982A=) c.2130-4982A= c.8969A= (p.Asp2990=) c.9461A= (p.Asp3154=) c.9428A= (p.Asp3143=) c.9401A= (p.Asp3134=) | |
13 | g.23334467C>A | CA387514506 | SACS | c.2185+19318G>T (n.2185+19318G>T) c.9436G>T (p.Asp3146Tyr) c.6445+2955G>T (n.6445+2955G>T) c.2177-4983G>T (n.2177-4983G>T) c.2292-4515G>T (n.2292-4515G>T) c.2319-4515G>T (n.2319-4515G>T) c.2204-4983G>T (n.2204-4983G>T) n.4543-4983G>T c.2186-12793G>T (n.2186-12793G>T) c.2221-4983G>T (n.2221-4983G>T) c.2186-11823G>T (n.2186-11823G>T) c.9409G>T (p.Asp3137Tyr) c.2186-4983G>T (n.2186-4983G>T) c.2432-4983G>T (n.2432-4983G>T) c.7159G>T (p.Asp2387Tyr) c.1058-4983G>T (n.1058-4983G>T) c.2130-4983G>T c.8968G>T (p.Asp2990Tyr) c.9460G>T (p.Asp3154Tyr) c.9427G>T (p.Asp3143Tyr) c.9400G>T (p.Asp3134Tyr) | |
13 | g.23334467C>G | CA387514507 | SACS | c.2185+19318G>C (n.2185+19318G>C) c.9436G>C (p.Asp3146His) c.6445+2955G>C (n.6445+2955G>C) c.2177-4983G>C (n.2177-4983G>C) c.2292-4515G>C (n.2292-4515G>C) c.2319-4515G>C (n.2319-4515G>C) c.2204-4983G>C (n.2204-4983G>C) n.4543-4983G>C c.2186-12793G>C (n.2186-12793G>C) c.2221-4983G>C (n.2221-4983G>C) c.2186-11823G>C (n.2186-11823G>C) c.9409G>C (p.Asp3137His) c.2186-4983G>C (n.2186-4983G>C) c.2432-4983G>C (n.2432-4983G>C) c.7159G>C (p.Asp2387His) c.1058-4983G>C (n.1058-4983G>C) c.2130-4983G>C c.8968G>C (p.Asp2990His) c.9460G>C (p.Asp3154His) c.9427G>C (p.Asp3143His) c.9400G>C (p.Asp3134His) | |
13 | g.23334467C>T | CA387514508 | SACS | c.2185+19318G>A (n.2185+19318G>A) c.9436G>A (p.Asp3146Asn) c.6445+2955G>A (n.6445+2955G>A) c.2177-4983G>A (n.2177-4983G>A) c.2292-4515G>A (n.2292-4515G>A) c.2319-4515G>A (n.2319-4515G>A) c.2204-4983G>A (n.2204-4983G>A) n.4543-4983G>A c.2186-12793G>A (n.2186-12793G>A) c.2221-4983G>A (n.2221-4983G>A) c.2186-11823G>A (n.2186-11823G>A) c.9409G>A (p.Asp3137Asn) c.2186-4983G>A (n.2186-4983G>A) c.2432-4983G>A (n.2432-4983G>A) c.7159G>A (p.Asp2387Asn) c.1058-4983G>A (n.1058-4983G>A) c.2130-4983G>A c.8968G>A (p.Asp2990Asn) c.9460G>A (p.Asp3154Asn) c.9427G>A (p.Asp3143Asn) c.9400G>A (p.Asp3134Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334468A= | CA2078621281 | SACS | c.2185+19317T= (n.2185+19317T=) c.9435T= (p.Val3145=) c.6445+2954T= (n.6445+2954T=) c.2177-4984T= (n.2177-4984T=) c.2292-4516T= (n.2292-4516T=) c.2319-4516T= (n.2319-4516T=) c.2204-4984T= (n.2204-4984T=) n.4543-4984T= c.2186-12794T= (n.2186-12794T=) c.2221-4984T= (n.2221-4984T=) c.2186-11824T= (n.2186-11824T=) c.9408T= (p.Val3136=) c.2186-4984T= (n.2186-4984T=) c.2432-4984T= (n.2432-4984T=) c.7158T= (p.Val2386=) c.1058-4984T= (n.1058-4984T=) c.2130-4984T= c.8967T= (p.Val2989=) c.9459T= (p.Val3153=) c.9426T= (p.Val3142=) c.9399T= (p.Val3133=) | |
13 | g.23334468A>C | CA483160127 | SACS | c.2185+19317T>G (n.2185+19317T>G) c.9435T>G (p.Val3145=) c.6445+2954T>G (n.6445+2954T>G) c.2177-4984T>G (n.2177-4984T>G) c.2292-4516T>G (n.2292-4516T>G) c.2319-4516T>G (n.2319-4516T>G) c.2204-4984T>G (n.2204-4984T>G) n.4543-4984T>G c.2186-12794T>G (n.2186-12794T>G) c.2221-4984T>G (n.2221-4984T>G) c.2186-11824T>G (n.2186-11824T>G) c.9408T>G (p.Val3136=) c.2186-4984T>G (n.2186-4984T>G) c.2432-4984T>G (n.2432-4984T>G) c.7158T>G (p.Val2386=) c.1058-4984T>G (n.1058-4984T>G) c.2130-4984T>G c.8967T>G (p.Val2989=) c.9459T>G (p.Val3153=) c.9426T>G (p.Val3142=) c.9399T>G (p.Val3133=) | |
13 | g.23334468A>G | CA483160128 | SACS | c.2185+19317T>C (n.2185+19317T>C) c.9435T>C (p.Val3145=) c.6445+2954T>C (n.6445+2954T>C) c.2177-4984T>C (n.2177-4984T>C) c.2292-4516T>C (n.2292-4516T>C) c.2319-4516T>C (n.2319-4516T>C) c.2204-4984T>C (n.2204-4984T>C) n.4543-4984T>C c.2186-12794T>C (n.2186-12794T>C) c.2221-4984T>C (n.2221-4984T>C) c.2186-11824T>C (n.2186-11824T>C) c.9408T>C (p.Val3136=) c.2186-4984T>C (n.2186-4984T>C) c.2432-4984T>C (n.2432-4984T>C) c.7158T>C (p.Val2386=) c.1058-4984T>C (n.1058-4984T>C) c.2130-4984T>C c.8967T>C (p.Val2989=) c.9459T>C (p.Val3153=) c.9426T>C (p.Val3142=) c.9399T>C (p.Val3133=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334468A>T | CA483160129 | SACS | c.2185+19317T>A (n.2185+19317T>A) c.9435T>A (p.Val3145=) c.6445+2954T>A (n.6445+2954T>A) c.2177-4984T>A (n.2177-4984T>A) c.2292-4516T>A (n.2292-4516T>A) c.2319-4516T>A (n.2319-4516T>A) c.2204-4984T>A (n.2204-4984T>A) n.4543-4984T>A c.2186-12794T>A (n.2186-12794T>A) c.2221-4984T>A (n.2221-4984T>A) c.2186-11824T>A (n.2186-11824T>A) c.9408T>A (p.Val3136=) c.2186-4984T>A (n.2186-4984T>A) c.2432-4984T>A (n.2432-4984T>A) c.7158T>A (p.Val2386=) c.1058-4984T>A (n.1058-4984T>A) c.2130-4984T>A c.8967T>A (p.Val2989=) c.9459T>A (p.Val3153=) c.9426T>A (p.Val3142=) c.9399T>A (p.Val3133=) | |
13 | g.23334469A>C | CA387514510 | SACS | c.2185+19316T>G (n.2185+19316T>G) c.9434T>G (p.Val3145Gly) c.6445+2953T>G (n.6445+2953T>G) c.2177-4985T>G (n.2177-4985T>G) c.2292-4517T>G (n.2292-4517T>G) c.2319-4517T>G (n.2319-4517T>G) c.2204-4985T>G (n.2204-4985T>G) n.4543-4985T>G c.2186-12795T>G (n.2186-12795T>G) c.2221-4985T>G (n.2221-4985T>G) c.2186-11825T>G (n.2186-11825T>G) c.9407T>G (p.Val3136Gly) c.2186-4985T>G (n.2186-4985T>G) c.2432-4985T>G (n.2432-4985T>G) c.7157T>G (p.Val2386Gly) c.1058-4985T>G (n.1058-4985T>G) c.2130-4985T>G c.8966T>G (p.Val2989Gly) c.9458T>G (p.Val3153Gly) c.9425T>G (p.Val3142Gly) c.9398T>G (p.Val3133Gly) | |
13 | g.23334469A>G | CA387514511 | SACS | c.2185+19316T>C (n.2185+19316T>C) c.9434T>C (p.Val3145Ala) c.6445+2953T>C (n.6445+2953T>C) c.2177-4985T>C (n.2177-4985T>C) c.2292-4517T>C (n.2292-4517T>C) c.2319-4517T>C (n.2319-4517T>C) c.2204-4985T>C (n.2204-4985T>C) n.4543-4985T>C c.2186-12795T>C (n.2186-12795T>C) c.2221-4985T>C (n.2221-4985T>C) c.2186-11825T>C (n.2186-11825T>C) c.9407T>C (p.Val3136Ala) c.2186-4985T>C (n.2186-4985T>C) c.2432-4985T>C (n.2432-4985T>C) c.7157T>C (p.Val2386Ala) c.1058-4985T>C (n.1058-4985T>C) c.2130-4985T>C c.8966T>C (p.Val2989Ala) c.9458T>C (p.Val3153Ala) c.9425T>C (p.Val3142Ala) c.9398T>C (p.Val3133Ala) | |
13 | g.23334469A>T | CA387514509 | SACS | c.2185+19316T>A (n.2185+19316T>A) c.9434T>A (p.Val3145Asp) c.6445+2953T>A (n.6445+2953T>A) c.2177-4985T>A (n.2177-4985T>A) c.2292-4517T>A (n.2292-4517T>A) c.2319-4517T>A (n.2319-4517T>A) c.2204-4985T>A (n.2204-4985T>A) n.4543-4985T>A c.2186-12795T>A (n.2186-12795T>A) c.2221-4985T>A (n.2221-4985T>A) c.2186-11825T>A (n.2186-11825T>A) c.9407T>A (p.Val3136Asp) c.2186-4985T>A (n.2186-4985T>A) c.2432-4985T>A (n.2432-4985T>A) c.7157T>A (p.Val2386Asp) c.1058-4985T>A (n.1058-4985T>A) c.2130-4985T>A c.8966T>A (p.Val2989Asp) c.9458T>A (p.Val3153Asp) c.9425T>A (p.Val3142Asp) c.9398T>A (p.Val3133Asp) | |
13 | g.23334470C>A | CA246653326 | SACS | c.2185+19315G>T (n.2185+19315G>T) c.9433G>T (p.Val3145Phe) c.6445+2952G>T (n.6445+2952G>T) c.2177-4986G>T (n.2177-4986G>T) c.2292-4518G>T (n.2292-4518G>T) c.2319-4518G>T (n.2319-4518G>T) c.2204-4986G>T (n.2204-4986G>T) n.4543-4986G>T c.2186-12796G>T (n.2186-12796G>T) c.2221-4986G>T (n.2221-4986G>T) c.2186-11826G>T (n.2186-11826G>T) c.9406G>T (p.Val3136Phe) c.2186-4986G>T (n.2186-4986G>T) c.2432-4986G>T (n.2432-4986G>T) c.7156G>T (p.Val2386Phe) c.1058-4986G>T (n.1058-4986G>T) c.2130-4986G>T c.8965G>T (p.Val2989Phe) c.9457G>T (p.Val3153Phe) c.9424G>T (p.Val3142Phe) c.9397G>T (p.Val3133Phe) | dbSNP |
13 | g.23334470C= | CA2078621284 | SACS | c.2185+19315G= (n.2185+19315G=) c.9433G= (p.Val3145=) c.6445+2952G= (n.6445+2952G=) c.2177-4986G= (n.2177-4986G=) c.2292-4518G= (n.2292-4518G=) c.2319-4518G= (n.2319-4518G=) c.2204-4986G= (n.2204-4986G=) n.4543-4986G= c.2186-12796G= (n.2186-12796G=) c.2221-4986G= (n.2221-4986G=) c.2186-11826G= (n.2186-11826G=) c.9406G= (p.Val3136=) c.2186-4986G= (n.2186-4986G=) c.2432-4986G= (n.2432-4986G=) c.7156G= (p.Val2386=) c.1058-4986G= (n.1058-4986G=) c.2130-4986G= c.8965G= (p.Val2989=) c.9457G= (p.Val3153=) c.9424G= (p.Val3142=) c.9397G= (p.Val3133=) | |
13 | g.23334470C>G | CA387514512 | SACS | c.2185+19315G>C (n.2185+19315G>C) c.9433G>C (p.Val3145Leu) c.6445+2952G>C (n.6445+2952G>C) c.2177-4986G>C (n.2177-4986G>C) c.2292-4518G>C (n.2292-4518G>C) c.2319-4518G>C (n.2319-4518G>C) c.2204-4986G>C (n.2204-4986G>C) n.4543-4986G>C c.2186-12796G>C (n.2186-12796G>C) c.2221-4986G>C (n.2221-4986G>C) c.2186-11826G>C (n.2186-11826G>C) c.9406G>C (p.Val3136Leu) c.2186-4986G>C (n.2186-4986G>C) c.2432-4986G>C (n.2432-4986G>C) c.7156G>C (p.Val2386Leu) c.1058-4986G>C (n.1058-4986G>C) c.2130-4986G>C c.8965G>C (p.Val2989Leu) c.9457G>C (p.Val3153Leu) c.9424G>C (p.Val3142Leu) c.9397G>C (p.Val3133Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334470C>T | CA387514513 | SACS | c.2185+19315G>A (n.2185+19315G>A) c.9433G>A (p.Val3145Ile) c.6445+2952G>A (n.6445+2952G>A) c.2177-4986G>A (n.2177-4986G>A) c.2292-4518G>A (n.2292-4518G>A) c.2319-4518G>A (n.2319-4518G>A) c.2204-4986G>A (n.2204-4986G>A) n.4543-4986G>A c.2186-12796G>A (n.2186-12796G>A) c.2221-4986G>A (n.2221-4986G>A) c.2186-11826G>A (n.2186-11826G>A) c.9406G>A (p.Val3136Ile) c.2186-4986G>A (n.2186-4986G>A) c.2432-4986G>A (n.2432-4986G>A) c.7156G>A (p.Val2386Ile) c.1058-4986G>A (n.1058-4986G>A) c.2130-4986G>A c.8965G>A (p.Val2989Ile) c.9457G>A (p.Val3153Ile) c.9424G>A (p.Val3142Ile) c.9397G>A (p.Val3133Ile) | |
13 | g.23334471T>A | CA387514514 | SACS | c.2185+19314A>T (n.2185+19314A>T) c.9432A>T (p.Leu3144Phe) c.6445+2951A>T (n.6445+2951A>T) c.2177-4987A>T (n.2177-4987A>T) c.2292-4519A>T (n.2292-4519A>T) c.2319-4519A>T (n.2319-4519A>T) c.2204-4987A>T (n.2204-4987A>T) n.4543-4987A>T c.2186-12797A>T (n.2186-12797A>T) c.2221-4987A>T (n.2221-4987A>T) c.2186-11827A>T (n.2186-11827A>T) c.9405A>T (p.Leu3135Phe) c.2186-4987A>T (n.2186-4987A>T) c.2432-4987A>T (n.2432-4987A>T) c.7155A>T (p.Leu2385Phe) c.1058-4987A>T (n.1058-4987A>T) c.2130-4987A>T c.8964A>T (p.Leu2988Phe) c.9456A>T (p.Leu3152Phe) c.9423A>T (p.Leu3141Phe) c.9396A>T (p.Leu3132Phe) | |
13 | g.23334471T>C | CA246653333 | SACS | c.2185+19314A>G (n.2185+19314A>G) c.9432A>G (p.Leu3144=) c.6445+2951A>G (n.6445+2951A>G) c.2177-4987A>G (n.2177-4987A>G) c.2292-4519A>G (n.2292-4519A>G) c.2319-4519A>G (n.2319-4519A>G) c.2204-4987A>G (n.2204-4987A>G) n.4543-4987A>G c.2186-12797A>G (n.2186-12797A>G) c.2221-4987A>G (n.2221-4987A>G) c.2186-11827A>G (n.2186-11827A>G) c.9405A>G (p.Leu3135=) c.2186-4987A>G (n.2186-4987A>G) c.2432-4987A>G (n.2432-4987A>G) c.7155A>G (p.Leu2385=) c.1058-4987A>G (n.1058-4987A>G) c.2130-4987A>G c.8964A>G (p.Leu2988=) c.9456A>G (p.Leu3152=) c.9423A>G (p.Leu3141=) c.9396A>G (p.Leu3132=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334471T>G | CA387514515 | SACS | c.2185+19314A>C (n.2185+19314A>C) c.9432A>C (p.Leu3144Phe) c.6445+2951A>C (n.6445+2951A>C) c.2177-4987A>C (n.2177-4987A>C) c.2292-4519A>C (n.2292-4519A>C) c.2319-4519A>C (n.2319-4519A>C) c.2204-4987A>C (n.2204-4987A>C) n.4543-4987A>C c.2186-12797A>C (n.2186-12797A>C) c.2221-4987A>C (n.2221-4987A>C) c.2186-11827A>C (n.2186-11827A>C) c.9405A>C (p.Leu3135Phe) c.2186-4987A>C (n.2186-4987A>C) c.2432-4987A>C (n.2432-4987A>C) c.7155A>C (p.Leu2385Phe) c.1058-4987A>C (n.1058-4987A>C) c.2130-4987A>C c.8964A>C (p.Leu2988Phe) c.9456A>C (p.Leu3152Phe) c.9423A>C (p.Leu3141Phe) c.9396A>C (p.Leu3132Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23334471T= | CA2078621291 | SACS | c.2185+19314A= (n.2185+19314A=) c.9432A= (p.Leu3144=) c.6445+2951A= (n.6445+2951A=) c.2177-4987A= (n.2177-4987A=) c.2292-4519A= (n.2292-4519A=) c.2319-4519A= (n.2319-4519A=) c.2204-4987A= (n.2204-4987A=) n.4543-4987A= c.2186-12797A= (n.2186-12797A=) c.2221-4987A= (n.2221-4987A=) c.2186-11827A= (n.2186-11827A=) c.9405A= (p.Leu3135=) c.2186-4987A= (n.2186-4987A=) c.2432-4987A= (n.2432-4987A=) c.7155A= (p.Leu2385=) c.1058-4987A= (n.1058-4987A=) c.2130-4987A= c.8964A= (p.Leu2988=) c.9456A= (p.Leu3152=) c.9423A= (p.Leu3141=) c.9396A= (p.Leu3132=) | |
13 | g.23334472A= | CA2078621297 | SACS | c.2185+19313T= (n.2185+19313T=) c.9431T= (p.Leu3144=) c.6445+2950T= (n.6445+2950T=) c.2177-4988T= (n.2177-4988T=) c.2292-4520T= (n.2292-4520T=) c.2319-4520T= (n.2319-4520T=) c.2204-4988T= (n.2204-4988T=) n.4543-4988T= c.2186-12798T= (n.2186-12798T=) c.2221-4988T= (n.2221-4988T=) c.2186-11828T= (n.2186-11828T=) c.9404T= (p.Leu3135=) c.2186-4988T= (n.2186-4988T=) c.2432-4988T= (n.2432-4988T=) c.7154T= (p.Leu2385=) c.1058-4988T= (n.1058-4988T=) c.2130-4988T= c.8963T= (p.Leu2988=) c.9455T= (p.Leu3152=) c.9422T= (p.Leu3141=) c.9395T= (p.Leu3132=) | |
13 | g.23334472A>C | CA387514516 | SACS | c.2185+19313T>G (n.2185+19313T>G) c.9431T>G (p.Leu3144Ter) c.6445+2950T>G (n.6445+2950T>G) c.2177-4988T>G (n.2177-4988T>G) c.2292-4520T>G (n.2292-4520T>G) c.2319-4520T>G (n.2319-4520T>G) c.2204-4988T>G (n.2204-4988T>G) n.4543-4988T>G c.2186-12798T>G (n.2186-12798T>G) c.2221-4988T>G (n.2221-4988T>G) c.2186-11828T>G (n.2186-11828T>G) c.9404T>G (p.Leu3135Ter) c.2186-4988T>G (n.2186-4988T>G) c.2432-4988T>G (n.2432-4988T>G) c.7154T>G (p.Leu2385Ter) c.1058-4988T>G (n.1058-4988T>G) c.2130-4988T>G c.8963T>G (p.Leu2988Ter) c.9455T>G (p.Leu3152Ter) c.9422T>G (p.Leu3141Ter) c.9395T>G (p.Leu3132Ter) | |
13 | g.23334472A>G | CA6910624 | SACS | c.2185+19313T>C (n.2185+19313T>C) c.9431T>C (p.Leu3144Ser) c.6445+2950T>C (n.6445+2950T>C) c.2177-4988T>C (n.2177-4988T>C) c.2292-4520T>C (n.2292-4520T>C) c.2319-4520T>C (n.2319-4520T>C) c.2204-4988T>C (n.2204-4988T>C) n.4543-4988T>C c.2186-12798T>C (n.2186-12798T>C) c.2221-4988T>C (n.2221-4988T>C) c.2186-11828T>C (n.2186-11828T>C) c.9404T>C (p.Leu3135Ser) c.2186-4988T>C (n.2186-4988T>C) c.2432-4988T>C (n.2432-4988T>C) c.7154T>C (p.Leu2385Ser) c.1058-4988T>C (n.1058-4988T>C) c.2130-4988T>C c.8963T>C (p.Leu2988Ser) c.9455T>C (p.Leu3152Ser) c.9422T>C (p.Leu3141Ser) c.9395T>C (p.Leu3132Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334472A>T | CA387514517 | SACS | c.2185+19313T>A (n.2185+19313T>A) c.9431T>A (p.Leu3144Ter) c.6445+2950T>A (n.6445+2950T>A) c.2177-4988T>A (n.2177-4988T>A) c.2292-4520T>A (n.2292-4520T>A) c.2319-4520T>A (n.2319-4520T>A) c.2204-4988T>A (n.2204-4988T>A) n.4543-4988T>A c.2186-12798T>A (n.2186-12798T>A) c.2221-4988T>A (n.2221-4988T>A) c.2186-11828T>A (n.2186-11828T>A) c.9404T>A (p.Leu3135Ter) c.2186-4988T>A (n.2186-4988T>A) c.2432-4988T>A (n.2432-4988T>A) c.7154T>A (p.Leu2385Ter) c.1058-4988T>A (n.1058-4988T>A) c.2130-4988T>A c.8963T>A (p.Leu2988Ter) c.9455T>A (p.Leu3152Ter) c.9422T>A (p.Leu3141Ter) c.9395T>A (p.Leu3132Ter) | |
13 | g.23334473A= | CA2078621305 | SACS | c.2185+19312T= (n.2185+19312T=) c.9430T= (p.Leu3144=) c.6445+2949T= (n.6445+2949T=) c.2177-4989T= (n.2177-4989T=) c.2292-4521T= (n.2292-4521T=) c.2319-4521T= (n.2319-4521T=) c.2204-4989T= (n.2204-4989T=) n.4543-4989T= c.2186-12799T= (n.2186-12799T=) c.2221-4989T= (n.2221-4989T=) c.2186-11829T= (n.2186-11829T=) c.9403T= (p.Leu3135=) c.2186-4989T= (n.2186-4989T=) c.2432-4989T= (n.2432-4989T=) c.7153T= (p.Leu2385=) c.1058-4989T= (n.1058-4989T=) c.2130-4989T= c.8962T= (p.Leu2988=) c.9454T= (p.Leu3152=) c.9421T= (p.Leu3141=) c.9394T= (p.Leu3132=) | |
13 | g.23334473A>C | CA387514518 | SACS | c.2185+19312T>G (n.2185+19312T>G) c.9430T>G (p.Leu3144Val) c.6445+2949T>G (n.6445+2949T>G) c.2177-4989T>G (n.2177-4989T>G) c.2292-4521T>G (n.2292-4521T>G) c.2319-4521T>G (n.2319-4521T>G) c.2204-4989T>G (n.2204-4989T>G) n.4543-4989T>G c.2186-12799T>G (n.2186-12799T>G) c.2221-4989T>G (n.2221-4989T>G) c.2186-11829T>G (n.2186-11829T>G) c.9403T>G (p.Leu3135Val) c.2186-4989T>G (n.2186-4989T>G) c.2432-4989T>G (n.2432-4989T>G) c.7153T>G (p.Leu2385Val) c.1058-4989T>G (n.1058-4989T>G) c.2130-4989T>G c.8962T>G (p.Leu2988Val) c.9454T>G (p.Leu3152Val) c.9421T>G (p.Leu3141Val) c.9394T>G (p.Leu3132Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334473A>G | CA246653344 | SACS | c.2185+19312T>C (n.2185+19312T>C) c.9430T>C (p.Leu3144=) c.6445+2949T>C (n.6445+2949T>C) c.2177-4989T>C (n.2177-4989T>C) c.2292-4521T>C (n.2292-4521T>C) c.2319-4521T>C (n.2319-4521T>C) c.2204-4989T>C (n.2204-4989T>C) n.4543-4989T>C c.2186-12799T>C (n.2186-12799T>C) c.2221-4989T>C (n.2221-4989T>C) c.2186-11829T>C (n.2186-11829T>C) c.9403T>C (p.Leu3135=) c.2186-4989T>C (n.2186-4989T>C) c.2432-4989T>C (n.2432-4989T>C) c.7153T>C (p.Leu2385=) c.1058-4989T>C (n.1058-4989T>C) c.2130-4989T>C c.8962T>C (p.Leu2988=) c.9454T>C (p.Leu3152=) c.9421T>C (p.Leu3141=) c.9394T>C (p.Leu3132=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334473A>T | CA387514519 | SACS | c.2185+19312T>A (n.2185+19312T>A) c.9430T>A (p.Leu3144Ile) c.6445+2949T>A (n.6445+2949T>A) c.2177-4989T>A (n.2177-4989T>A) c.2292-4521T>A (n.2292-4521T>A) c.2319-4521T>A (n.2319-4521T>A) c.2204-4989T>A (n.2204-4989T>A) n.4543-4989T>A c.2186-12799T>A (n.2186-12799T>A) c.2221-4989T>A (n.2221-4989T>A) c.2186-11829T>A (n.2186-11829T>A) c.9403T>A (p.Leu3135Ile) c.2186-4989T>A (n.2186-4989T>A) c.2432-4989T>A (n.2432-4989T>A) c.7153T>A (p.Leu2385Ile) c.1058-4989T>A (n.1058-4989T>A) c.2130-4989T>A c.8962T>A (p.Leu2988Ile) c.9454T>A (p.Leu3152Ile) c.9421T>A (p.Leu3141Ile) c.9394T>A (p.Leu3132Ile) | |
13 | g.23334474A>C | CA483160138 | SACS | c.2185+19311T>G (n.2185+19311T>G) c.9429T>G (p.Leu3143=) c.6445+2948T>G (n.6445+2948T>G) c.2177-4990T>G (n.2177-4990T>G) c.2292-4522T>G (n.2292-4522T>G) c.2319-4522T>G (n.2319-4522T>G) c.2204-4990T>G (n.2204-4990T>G) n.4543-4990T>G c.2186-12800T>G (n.2186-12800T>G) c.2221-4990T>G (n.2221-4990T>G) c.2186-11830T>G (n.2186-11830T>G) c.9402T>G (p.Leu3134=) c.2186-4990T>G (n.2186-4990T>G) c.2432-4990T>G (n.2432-4990T>G) c.7152T>G (p.Leu2384=) c.1058-4990T>G (n.1058-4990T>G) c.2130-4990T>G c.8961T>G (p.Leu2987=) c.9453T>G (p.Leu3151=) c.9420T>G (p.Leu3140=) c.9393T>G (p.Leu3131=) | |
13 | g.23334474A>G | CA483160139 | SACS | c.2185+19311T>C (n.2185+19311T>C) c.9429T>C (p.Leu3143=) c.6445+2948T>C (n.6445+2948T>C) c.2177-4990T>C (n.2177-4990T>C) c.2292-4522T>C (n.2292-4522T>C) c.2319-4522T>C (n.2319-4522T>C) c.2204-4990T>C (n.2204-4990T>C) n.4543-4990T>C c.2186-12800T>C (n.2186-12800T>C) c.2221-4990T>C (n.2221-4990T>C) c.2186-11830T>C (n.2186-11830T>C) c.9402T>C (p.Leu3134=) c.2186-4990T>C (n.2186-4990T>C) c.2432-4990T>C (n.2432-4990T>C) c.7152T>C (p.Leu2384=) c.1058-4990T>C (n.1058-4990T>C) c.2130-4990T>C c.8961T>C (p.Leu2987=) c.9453T>C (p.Leu3151=) c.9420T>C (p.Leu3140=) c.9393T>C (p.Leu3131=) | |
13 | g.23334474A>T | CA483160140 | SACS | c.2185+19311T>A (n.2185+19311T>A) c.9429T>A (p.Leu3143=) c.6445+2948T>A (n.6445+2948T>A) c.2177-4990T>A (n.2177-4990T>A) c.2292-4522T>A (n.2292-4522T>A) c.2319-4522T>A (n.2319-4522T>A) c.2204-4990T>A (n.2204-4990T>A) n.4543-4990T>A c.2186-12800T>A (n.2186-12800T>A) c.2221-4990T>A (n.2221-4990T>A) c.2186-11830T>A (n.2186-11830T>A) c.9402T>A (p.Leu3134=) c.2186-4990T>A (n.2186-4990T>A) c.2432-4990T>A (n.2432-4990T>A) c.7152T>A (p.Leu2384=) c.1058-4990T>A (n.1058-4990T>A) c.2130-4990T>A c.8961T>A (p.Leu2987=) c.9453T>A (p.Leu3151=) c.9420T>A (p.Leu3140=) c.9393T>A (p.Leu3131=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334475A= | CA2078621306 | SACS | c.2185+19310T= (n.2185+19310T=) c.9428T= (p.Leu3143=) c.6445+2947T= (n.6445+2947T=) c.2177-4991T= (n.2177-4991T=) c.2292-4523T= (n.2292-4523T=) c.2319-4523T= (n.2319-4523T=) c.2204-4991T= (n.2204-4991T=) n.4543-4991T= c.2186-12801T= (n.2186-12801T=) c.2221-4991T= (n.2221-4991T=) c.2186-11831T= (n.2186-11831T=) c.9401T= (p.Leu3134=) c.2186-4991T= (n.2186-4991T=) c.2432-4991T= (n.2432-4991T=) c.7151T= (p.Leu2384=) c.1058-4991T= (n.1058-4991T=) c.2130-4991T= c.8960T= (p.Leu2987=) c.9452T= (p.Leu3151=) c.9419T= (p.Leu3140=) c.9392T= (p.Leu3131=) | |
13 | g.23334475A>C | CA387514521 | SACS | c.2185+19310T>G (n.2185+19310T>G) c.9428T>G (p.Leu3143Arg) c.6445+2947T>G (n.6445+2947T>G) c.2177-4991T>G (n.2177-4991T>G) c.2292-4523T>G (n.2292-4523T>G) c.2319-4523T>G (n.2319-4523T>G) c.2204-4991T>G (n.2204-4991T>G) n.4543-4991T>G c.2186-12801T>G (n.2186-12801T>G) c.2221-4991T>G (n.2221-4991T>G) c.2186-11831T>G (n.2186-11831T>G) c.9401T>G (p.Leu3134Arg) c.2186-4991T>G (n.2186-4991T>G) c.2432-4991T>G (n.2432-4991T>G) c.7151T>G (p.Leu2384Arg) c.1058-4991T>G (n.1058-4991T>G) c.2130-4991T>G c.8960T>G (p.Leu2987Arg) c.9452T>G (p.Leu3151Arg) c.9419T>G (p.Leu3140Arg) c.9392T>G (p.Leu3131Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23334475A>G | CA387514522 | SACS | c.2185+19310T>C (n.2185+19310T>C) c.9428T>C (p.Leu3143Pro) c.6445+2947T>C (n.6445+2947T>C) c.2177-4991T>C (n.2177-4991T>C) c.2292-4523T>C (n.2292-4523T>C) c.2319-4523T>C (n.2319-4523T>C) c.2204-4991T>C (n.2204-4991T>C) n.4543-4991T>C c.2186-12801T>C (n.2186-12801T>C) c.2221-4991T>C (n.2221-4991T>C) c.2186-11831T>C (n.2186-11831T>C) c.9401T>C (p.Leu3134Pro) c.2186-4991T>C (n.2186-4991T>C) c.2432-4991T>C (n.2432-4991T>C) c.7151T>C (p.Leu2384Pro) c.1058-4991T>C (n.1058-4991T>C) c.2130-4991T>C c.8960T>C (p.Leu2987Pro) c.9452T>C (p.Leu3151Pro) c.9419T>C (p.Leu3140Pro) c.9392T>C (p.Leu3131Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334475A>T | CA387514520 | SACS | c.2185+19310T>A (n.2185+19310T>A) c.9428T>A (p.Leu3143His) c.6445+2947T>A (n.6445+2947T>A) c.2177-4991T>A (n.2177-4991T>A) c.2292-4523T>A (n.2292-4523T>A) c.2319-4523T>A (n.2319-4523T>A) c.2204-4991T>A (n.2204-4991T>A) n.4543-4991T>A c.2186-12801T>A (n.2186-12801T>A) c.2221-4991T>A (n.2221-4991T>A) c.2186-11831T>A (n.2186-11831T>A) c.9401T>A (p.Leu3134His) c.2186-4991T>A (n.2186-4991T>A) c.2432-4991T>A (n.2432-4991T>A) c.7151T>A (p.Leu2384His) c.1058-4991T>A (n.1058-4991T>A) c.2130-4991T>A c.8960T>A (p.Leu2987His) c.9452T>A (p.Leu3151His) c.9419T>A (p.Leu3140His) c.9392T>A (p.Leu3131His) | |
13 | g.23334476G>A | CA246653360 | SACS | c.2185+19309C>T (n.2185+19309C>T) c.9427C>T (p.Leu3143Phe) c.6445+2946C>T (n.6445+2946C>T) c.2177-4992C>T (n.2177-4992C>T) c.2292-4524C>T (n.2292-4524C>T) c.2319-4524C>T (n.2319-4524C>T) c.2204-4992C>T (n.2204-4992C>T) n.4543-4992C>T c.2186-12802C>T (n.2186-12802C>T) c.2221-4992C>T (n.2221-4992C>T) c.2186-11832C>T (n.2186-11832C>T) c.9400C>T (p.Leu3134Phe) c.2186-4992C>T (n.2186-4992C>T) c.2432-4992C>T (n.2432-4992C>T) c.7150C>T (p.Leu2384Phe) c.1058-4992C>T (n.1058-4992C>T) c.2130-4992C>T c.8959C>T (p.Leu2987Phe) c.9451C>T (p.Leu3151Phe) c.9418C>T (p.Leu3140Phe) c.9391C>T (p.Leu3131Phe) | dbSNP |
13 | g.23334476G>C | CA387514523 | SACS | c.2185+19309C>G (n.2185+19309C>G) c.9427C>G (p.Leu3143Val) c.6445+2946C>G (n.6445+2946C>G) c.2177-4992C>G (n.2177-4992C>G) c.2292-4524C>G (n.2292-4524C>G) c.2319-4524C>G (n.2319-4524C>G) c.2204-4992C>G (n.2204-4992C>G) n.4543-4992C>G c.2186-12802C>G (n.2186-12802C>G) c.2221-4992C>G (n.2221-4992C>G) c.2186-11832C>G (n.2186-11832C>G) c.9400C>G (p.Leu3134Val) c.2186-4992C>G (n.2186-4992C>G) c.2432-4992C>G (n.2432-4992C>G) c.7150C>G (p.Leu2384Val) c.1058-4992C>G (n.1058-4992C>G) c.2130-4992C>G c.8959C>G (p.Leu2987Val) c.9451C>G (p.Leu3151Val) c.9418C>G (p.Leu3140Val) c.9391C>G (p.Leu3131Val) | |
13 | g.23334476G= | CA2078621308 | SACS | c.2185+19309C= (n.2185+19309C=) c.9427C= (p.Leu3143=) c.6445+2946C= (n.6445+2946C=) c.2177-4992C= (n.2177-4992C=) c.2292-4524C= (n.2292-4524C=) c.2319-4524C= (n.2319-4524C=) c.2204-4992C= (n.2204-4992C=) n.4543-4992C= c.2186-12802C= (n.2186-12802C=) c.2221-4992C= (n.2221-4992C=) c.2186-11832C= (n.2186-11832C=) c.9400C= (p.Leu3134=) c.2186-4992C= (n.2186-4992C=) c.2432-4992C= (n.2432-4992C=) c.7150C= (p.Leu2384=) c.1058-4992C= (n.1058-4992C=) c.2130-4992C= c.8959C= (p.Leu2987=) c.9451C= (p.Leu3151=) c.9418C= (p.Leu3140=) c.9391C= (p.Leu3131=) | |
13 | g.23334476G>T | CA387514524 | SACS | c.2185+19309C>A (n.2185+19309C>A) c.9427C>A (p.Leu3143Ile) c.6445+2946C>A (n.6445+2946C>A) c.2177-4992C>A (n.2177-4992C>A) c.2292-4524C>A (n.2292-4524C>A) c.2319-4524C>A (n.2319-4524C>A) c.2204-4992C>A (n.2204-4992C>A) n.4543-4992C>A c.2186-12802C>A (n.2186-12802C>A) c.2221-4992C>A (n.2221-4992C>A) c.2186-11832C>A (n.2186-11832C>A) c.9400C>A (p.Leu3134Ile) c.2186-4992C>A (n.2186-4992C>A) c.2432-4992C>A (n.2432-4992C>A) c.7150C>A (p.Leu2384Ile) c.1058-4992C>A (n.1058-4992C>A) c.2130-4992C>A c.8959C>A (p.Leu2987Ile) c.9451C>A (p.Leu3151Ile) c.9418C>A (p.Leu3140Ile) c.9391C>A (p.Leu3131Ile) | |
13 | g.23334477T>A | CA387514525 | SACS | c.2185+19308A>T (n.2185+19308A>T) c.9426A>T (p.Lys3142Asn) c.6445+2945A>T (n.6445+2945A>T) c.2177-4993A>T (n.2177-4993A>T) c.2292-4525A>T (n.2292-4525A>T) c.2319-4525A>T (n.2319-4525A>T) c.2204-4993A>T (n.2204-4993A>T) n.4543-4993A>T c.2186-12803A>T (n.2186-12803A>T) c.2221-4993A>T (n.2221-4993A>T) c.2186-11833A>T (n.2186-11833A>T) c.9399A>T (p.Lys3133Asn) c.2186-4993A>T (n.2186-4993A>T) c.2432-4993A>T (n.2432-4993A>T) c.7149A>T (p.Lys2383Asn) c.1058-4993A>T (n.1058-4993A>T) c.2130-4993A>T c.8958A>T (p.Lys2986Asn) c.9450A>T (p.Lys3150Asn) c.9417A>T (p.Lys3139Asn) c.9390A>T (p.Lys3130Asn) | |
13 | g.23334477T>C | CA6910625 | SACS | c.2185+19308A>G (n.2185+19308A>G) c.9426A>G (p.Lys3142=) c.6445+2945A>G (n.6445+2945A>G) c.2177-4993A>G (n.2177-4993A>G) c.2292-4525A>G (n.2292-4525A>G) c.2319-4525A>G (n.2319-4525A>G) c.2204-4993A>G (n.2204-4993A>G) n.4543-4993A>G c.2186-12803A>G (n.2186-12803A>G) c.2221-4993A>G (n.2221-4993A>G) c.2186-11833A>G (n.2186-11833A>G) c.9399A>G (p.Lys3133=) c.2186-4993A>G (n.2186-4993A>G) c.2432-4993A>G (n.2432-4993A>G) c.7149A>G (p.Lys2383=) c.1058-4993A>G (n.1058-4993A>G) c.2130-4993A>G c.8958A>G (p.Lys2986=) c.9450A>G (p.Lys3150=) c.9417A>G (p.Lys3139=) c.9390A>G (p.Lys3130=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334477T>G | CA387514526 | SACS | c.2185+19308A>C (n.2185+19308A>C) c.9426A>C (p.Lys3142Asn) c.6445+2945A>C (n.6445+2945A>C) c.2177-4993A>C (n.2177-4993A>C) c.2292-4525A>C (n.2292-4525A>C) c.2319-4525A>C (n.2319-4525A>C) c.2204-4993A>C (n.2204-4993A>C) n.4543-4993A>C c.2186-12803A>C (n.2186-12803A>C) c.2221-4993A>C (n.2221-4993A>C) c.2186-11833A>C (n.2186-11833A>C) c.9399A>C (p.Lys3133Asn) c.2186-4993A>C (n.2186-4993A>C) c.2432-4993A>C (n.2432-4993A>C) c.7149A>C (p.Lys2383Asn) c.1058-4993A>C (n.1058-4993A>C) c.2130-4993A>C c.8958A>C (p.Lys2986Asn) c.9450A>C (p.Lys3150Asn) c.9417A>C (p.Lys3139Asn) c.9390A>C (p.Lys3130Asn) | |
13 | g.23334477T= | CA2078621312 | SACS | c.2185+19308A= (n.2185+19308A=) c.9426A= (p.Lys3142=) c.6445+2945A= (n.6445+2945A=) c.2177-4993A= (n.2177-4993A=) c.2292-4525A= (n.2292-4525A=) c.2319-4525A= (n.2319-4525A=) c.2204-4993A= (n.2204-4993A=) n.4543-4993A= c.2186-12803A= (n.2186-12803A=) c.2221-4993A= (n.2221-4993A=) c.2186-11833A= (n.2186-11833A=) c.9399A= (p.Lys3133=) c.2186-4993A= (n.2186-4993A=) c.2432-4993A= (n.2432-4993A=) c.7149A= (p.Lys2383=) c.1058-4993A= (n.1058-4993A=) c.2130-4993A= c.8958A= (p.Lys2986=) c.9450A= (p.Lys3150=) c.9417A= (p.Lys3139=) c.9390A= (p.Lys3130=) | |
13 | g.23334478T>A | CA387514527 | SACS | c.2185+19307A>T (n.2185+19307A>T) c.9425A>T (p.Lys3142Ile) c.6445+2944A>T (n.6445+2944A>T) c.2177-4994A>T (n.2177-4994A>T) c.2292-4526A>T (n.2292-4526A>T) c.2319-4526A>T (n.2319-4526A>T) c.2204-4994A>T (n.2204-4994A>T) n.4543-4994A>T c.2186-12804A>T (n.2186-12804A>T) c.2221-4994A>T (n.2221-4994A>T) c.2186-11834A>T (n.2186-11834A>T) c.9398A>T (p.Lys3133Ile) c.2186-4994A>T (n.2186-4994A>T) c.2432-4994A>T (n.2432-4994A>T) c.7148A>T (p.Lys2383Ile) c.1058-4994A>T (n.1058-4994A>T) c.2130-4994A>T c.8957A>T (p.Lys2986Ile) c.9449A>T (p.Lys3150Ile) c.9416A>T (p.Lys3139Ile) c.9389A>T (p.Lys3130Ile) | |
13 | g.23334478T>C | CA387514529 | SACS | c.2185+19307A>G (n.2185+19307A>G) c.9425A>G (p.Lys3142Arg) c.6445+2944A>G (n.6445+2944A>G) c.2177-4994A>G (n.2177-4994A>G) c.2292-4526A>G (n.2292-4526A>G) c.2319-4526A>G (n.2319-4526A>G) c.2204-4994A>G (n.2204-4994A>G) n.4543-4994A>G c.2186-12804A>G (n.2186-12804A>G) c.2221-4994A>G (n.2221-4994A>G) c.2186-11834A>G (n.2186-11834A>G) c.9398A>G (p.Lys3133Arg) c.2186-4994A>G (n.2186-4994A>G) c.2432-4994A>G (n.2432-4994A>G) c.7148A>G (p.Lys2383Arg) c.1058-4994A>G (n.1058-4994A>G) c.2130-4994A>G c.8957A>G (p.Lys2986Arg) c.9449A>G (p.Lys3150Arg) c.9416A>G (p.Lys3139Arg) c.9389A>G (p.Lys3130Arg) | |
13 | g.23334478T>G | CA387514528 | SACS | c.2185+19307A>C (n.2185+19307A>C) c.9425A>C (p.Lys3142Thr) c.6445+2944A>C (n.6445+2944A>C) c.2177-4994A>C (n.2177-4994A>C) c.2292-4526A>C (n.2292-4526A>C) c.2319-4526A>C (n.2319-4526A>C) c.2204-4994A>C (n.2204-4994A>C) n.4543-4994A>C c.2186-12804A>C (n.2186-12804A>C) c.2221-4994A>C (n.2221-4994A>C) c.2186-11834A>C (n.2186-11834A>C) c.9398A>C (p.Lys3133Thr) c.2186-4994A>C (n.2186-4994A>C) c.2432-4994A>C (n.2432-4994A>C) c.7148A>C (p.Lys2383Thr) c.1058-4994A>C (n.1058-4994A>C) c.2130-4994A>C c.8957A>C (p.Lys2986Thr) c.9449A>C (p.Lys3150Thr) c.9416A>C (p.Lys3139Thr) c.9389A>C (p.Lys3130Thr) | |
13 | g.23334479T>A | CA387514530 | SACS | c.2185+19306A>T (n.2185+19306A>T) c.9424A>T (p.Lys3142Ter) c.6445+2943A>T (n.6445+2943A>T) c.2177-4995A>T (n.2177-4995A>T) c.2292-4527A>T (n.2292-4527A>T) c.2319-4527A>T (n.2319-4527A>T) c.2204-4995A>T (n.2204-4995A>T) n.4543-4995A>T c.2186-12805A>T (n.2186-12805A>T) c.2221-4995A>T (n.2221-4995A>T) c.2186-11835A>T (n.2186-11835A>T) c.9397A>T (p.Lys3133Ter) c.2186-4995A>T (n.2186-4995A>T) c.2432-4995A>T (n.2432-4995A>T) c.7147A>T (p.Lys2383Ter) c.1058-4995A>T (n.1058-4995A>T) c.2130-4995A>T c.8956A>T (p.Lys2986Ter) c.9448A>T (p.Lys3150Ter) c.9415A>T (p.Lys3139Ter) c.9388A>T (p.Lys3130Ter) | |
13 | g.23334479T>C | CA387514531 | SACS | c.2185+19306A>G (n.2185+19306A>G) c.9424A>G (p.Lys3142Glu) c.6445+2943A>G (n.6445+2943A>G) c.2177-4995A>G (n.2177-4995A>G) c.2292-4527A>G (n.2292-4527A>G) c.2319-4527A>G (n.2319-4527A>G) c.2204-4995A>G (n.2204-4995A>G) n.4543-4995A>G c.2186-12805A>G (n.2186-12805A>G) c.2221-4995A>G (n.2221-4995A>G) c.2186-11835A>G (n.2186-11835A>G) c.9397A>G (p.Lys3133Glu) c.2186-4995A>G (n.2186-4995A>G) c.2432-4995A>G (n.2432-4995A>G) c.7147A>G (p.Lys2383Glu) c.1058-4995A>G (n.1058-4995A>G) c.2130-4995A>G c.8956A>G (p.Lys2986Glu) c.9448A>G (p.Lys3150Glu) c.9415A>G (p.Lys3139Glu) c.9388A>G (p.Lys3130Glu) | |
13 | g.23334479T>G | CA387514532 | SACS | c.2185+19306A>C (n.2185+19306A>C) c.9424A>C (p.Lys3142Gln) c.6445+2943A>C (n.6445+2943A>C) c.2177-4995A>C (n.2177-4995A>C) c.2292-4527A>C (n.2292-4527A>C) c.2319-4527A>C (n.2319-4527A>C) c.2204-4995A>C (n.2204-4995A>C) n.4543-4995A>C c.2186-12805A>C (n.2186-12805A>C) c.2221-4995A>C (n.2221-4995A>C) c.2186-11835A>C (n.2186-11835A>C) c.9397A>C (p.Lys3133Gln) c.2186-4995A>C (n.2186-4995A>C) c.2432-4995A>C (n.2432-4995A>C) c.7147A>C (p.Lys2383Gln) c.1058-4995A>C (n.1058-4995A>C) c.2130-4995A>C c.8956A>C (p.Lys2986Gln) c.9448A>C (p.Lys3150Gln) c.9415A>C (p.Lys3139Gln) c.9388A>C (p.Lys3130Gln) | |
13 | g.23334480T>A | CA387514533 | SACS | c.2185+19305A>T (n.2185+19305A>T) c.9423A>T (p.Leu3141Phe) c.6445+2942A>T (n.6445+2942A>T) c.2177-4996A>T (n.2177-4996A>T) c.2292-4528A>T (n.2292-4528A>T) c.2319-4528A>T (n.2319-4528A>T) c.2204-4996A>T (n.2204-4996A>T) n.4543-4996A>T c.2186-12806A>T (n.2186-12806A>T) c.2221-4996A>T (n.2221-4996A>T) c.2186-11836A>T (n.2186-11836A>T) c.9396A>T (p.Leu3132Phe) c.2186-4996A>T (n.2186-4996A>T) c.2432-4996A>T (n.2432-4996A>T) c.7146A>T (p.Leu2382Phe) c.1058-4996A>T (n.1058-4996A>T) c.2130-4996A>T c.8955A>T (p.Leu2985Phe) c.9447A>T (p.Leu3149Phe) c.9414A>T (p.Leu3138Phe) c.9387A>T (p.Leu3129Phe) | |
13 | g.23334480T>C | CA483160145 | SACS | c.2185+19305A>G (n.2185+19305A>G) c.9423A>G (p.Leu3141=) c.6445+2942A>G (n.6445+2942A>G) c.2177-4996A>G (n.2177-4996A>G) c.2292-4528A>G (n.2292-4528A>G) c.2319-4528A>G (n.2319-4528A>G) c.2204-4996A>G (n.2204-4996A>G) n.4543-4996A>G c.2186-12806A>G (n.2186-12806A>G) c.2221-4996A>G (n.2221-4996A>G) c.2186-11836A>G (n.2186-11836A>G) c.9396A>G (p.Leu3132=) c.2186-4996A>G (n.2186-4996A>G) c.2432-4996A>G (n.2432-4996A>G) c.7146A>G (p.Leu2382=) c.1058-4996A>G (n.1058-4996A>G) c.2130-4996A>G c.8955A>G (p.Leu2985=) c.9447A>G (p.Leu3149=) c.9414A>G (p.Leu3138=) c.9387A>G (p.Leu3129=) | |
13 | g.23334480T>G | CA387514534 | SACS | c.2185+19305A>C (n.2185+19305A>C) c.9423A>C (p.Leu3141Phe) c.6445+2942A>C (n.6445+2942A>C) c.2177-4996A>C (n.2177-4996A>C) c.2292-4528A>C (n.2292-4528A>C) c.2319-4528A>C (n.2319-4528A>C) c.2204-4996A>C (n.2204-4996A>C) n.4543-4996A>C c.2186-12806A>C (n.2186-12806A>C) c.2221-4996A>C (n.2221-4996A>C) c.2186-11836A>C (n.2186-11836A>C) c.9396A>C (p.Leu3132Phe) c.2186-4996A>C (n.2186-4996A>C) c.2432-4996A>C (n.2432-4996A>C) c.7146A>C (p.Leu2382Phe) c.1058-4996A>C (n.1058-4996A>C) c.2130-4996A>C c.8955A>C (p.Leu2985Phe) c.9447A>C (p.Leu3149Phe) c.9414A>C (p.Leu3138Phe) c.9387A>C (p.Leu3129Phe) | dbSNP |
13 | g.23334480T= | CA2078621314 | SACS | c.2185+19305A= (n.2185+19305A=) c.9423A= (p.Leu3141=) c.6445+2942A= (n.6445+2942A=) c.2177-4996A= (n.2177-4996A=) c.2292-4528A= (n.2292-4528A=) c.2319-4528A= (n.2319-4528A=) c.2204-4996A= (n.2204-4996A=) n.4543-4996A= c.2186-12806A= (n.2186-12806A=) c.2221-4996A= (n.2221-4996A=) c.2186-11836A= (n.2186-11836A=) c.9396A= (p.Leu3132=) c.2186-4996A= (n.2186-4996A=) c.2432-4996A= (n.2432-4996A=) c.7146A= (p.Leu2382=) c.1058-4996A= (n.1058-4996A=) c.2130-4996A= c.8955A= (p.Leu2985=) c.9447A= (p.Leu3149=) c.9414A= (p.Leu3138=) c.9387A= (p.Leu3129=) | |
13 | g.23334481A>C | CA387514536 | SACS | c.2185+19304T>G (n.2185+19304T>G) c.9422T>G (p.Leu3141Ter) c.6445+2941T>G (n.6445+2941T>G) c.2177-4997T>G (n.2177-4997T>G) c.2292-4529T>G (n.2292-4529T>G) c.2319-4529T>G (n.2319-4529T>G) c.2204-4997T>G (n.2204-4997T>G) n.4543-4997T>G c.2186-12807T>G (n.2186-12807T>G) c.2221-4997T>G (n.2221-4997T>G) c.2186-11837T>G (n.2186-11837T>G) c.9395T>G (p.Leu3132Ter) c.2186-4997T>G (n.2186-4997T>G) c.2432-4997T>G (n.2432-4997T>G) c.7145T>G (p.Leu2382Ter) c.1058-4997T>G (n.1058-4997T>G) c.2130-4997T>G c.8954T>G (p.Leu2985Ter) c.9446T>G (p.Leu3149Ter) c.9413T>G (p.Leu3138Ter) c.9386T>G (p.Leu3129Ter) | |
13 | g.23334481A>G | CA387514537 | SACS | c.2185+19304T>C (n.2185+19304T>C) c.9422T>C (p.Leu3141Ser) c.6445+2941T>C (n.6445+2941T>C) c.2177-4997T>C (n.2177-4997T>C) c.2292-4529T>C (n.2292-4529T>C) c.2319-4529T>C (n.2319-4529T>C) c.2204-4997T>C (n.2204-4997T>C) n.4543-4997T>C c.2186-12807T>C (n.2186-12807T>C) c.2221-4997T>C (n.2221-4997T>C) c.2186-11837T>C (n.2186-11837T>C) c.9395T>C (p.Leu3132Ser) c.2186-4997T>C (n.2186-4997T>C) c.2432-4997T>C (n.2432-4997T>C) c.7145T>C (p.Leu2382Ser) c.1058-4997T>C (n.1058-4997T>C) c.2130-4997T>C c.8954T>C (p.Leu2985Ser) c.9446T>C (p.Leu3149Ser) c.9413T>C (p.Leu3138Ser) c.9386T>C (p.Leu3129Ser) | |
13 | g.23334481A>T | CA387514535 | SACS | c.2185+19304T>A (n.2185+19304T>A) c.9422T>A (p.Leu3141Ter) c.6445+2941T>A (n.6445+2941T>A) c.2177-4997T>A (n.2177-4997T>A) c.2292-4529T>A (n.2292-4529T>A) c.2319-4529T>A (n.2319-4529T>A) c.2204-4997T>A (n.2204-4997T>A) n.4543-4997T>A c.2186-12807T>A (n.2186-12807T>A) c.2221-4997T>A (n.2221-4997T>A) c.2186-11837T>A (n.2186-11837T>A) c.9395T>A (p.Leu3132Ter) c.2186-4997T>A (n.2186-4997T>A) c.2432-4997T>A (n.2432-4997T>A) c.7145T>A (p.Leu2382Ter) c.1058-4997T>A (n.1058-4997T>A) c.2130-4997T>A c.8954T>A (p.Leu2985Ter) c.9446T>A (p.Leu3149Ter) c.9413T>A (p.Leu3138Ter) c.9386T>A (p.Leu3129Ter) | |
13 | g.23334482A>C | CA387514539 | SACS | c.2185+19303T>G (n.2185+19303T>G) c.9421T>G (p.Leu3141Val) c.6445+2940T>G (n.6445+2940T>G) c.2177-4998T>G (n.2177-4998T>G) c.2292-4530T>G (n.2292-4530T>G) c.2319-4530T>G (n.2319-4530T>G) c.2204-4998T>G (n.2204-4998T>G) n.4543-4998T>G c.2186-12808T>G (n.2186-12808T>G) c.2221-4998T>G (n.2221-4998T>G) c.2186-11838T>G (n.2186-11838T>G) c.9394T>G (p.Leu3132Val) c.2186-4998T>G (n.2186-4998T>G) c.2432-4998T>G (n.2432-4998T>G) c.7144T>G (p.Leu2382Val) c.1058-4998T>G (n.1058-4998T>G) c.2130-4998T>G c.8953T>G (p.Leu2985Val) c.9445T>G (p.Leu3149Val) c.9412T>G (p.Leu3138Val) c.9385T>G (p.Leu3129Val) | |
13 | g.23334482A>G | CA483160147 | SACS | c.2185+19303T>C (n.2185+19303T>C) c.9421T>C (p.Leu3141=) c.6445+2940T>C (n.6445+2940T>C) c.2177-4998T>C (n.2177-4998T>C) c.2292-4530T>C (n.2292-4530T>C) c.2319-4530T>C (n.2319-4530T>C) c.2204-4998T>C (n.2204-4998T>C) n.4543-4998T>C c.2186-12808T>C (n.2186-12808T>C) c.2221-4998T>C (n.2221-4998T>C) c.2186-11838T>C (n.2186-11838T>C) c.9394T>C (p.Leu3132=) c.2186-4998T>C (n.2186-4998T>C) c.2432-4998T>C (n.2432-4998T>C) c.7144T>C (p.Leu2382=) c.1058-4998T>C (n.1058-4998T>C) c.2130-4998T>C c.8953T>C (p.Leu2985=) c.9445T>C (p.Leu3149=) c.9412T>C (p.Leu3138=) c.9385T>C (p.Leu3129=) | |
13 | g.23334482A>T | CA387514538 | SACS | c.2185+19303T>A (n.2185+19303T>A) c.9421T>A (p.Leu3141Ile) c.6445+2940T>A (n.6445+2940T>A) c.2177-4998T>A (n.2177-4998T>A) c.2292-4530T>A (n.2292-4530T>A) c.2319-4530T>A (n.2319-4530T>A) c.2204-4998T>A (n.2204-4998T>A) n.4543-4998T>A c.2186-12808T>A (n.2186-12808T>A) c.2221-4998T>A (n.2221-4998T>A) c.2186-11838T>A (n.2186-11838T>A) c.9394T>A (p.Leu3132Ile) c.2186-4998T>A (n.2186-4998T>A) c.2432-4998T>A (n.2432-4998T>A) c.7144T>A (p.Leu2382Ile) c.1058-4998T>A (n.1058-4998T>A) c.2130-4998T>A c.8953T>A (p.Leu2985Ile) c.9445T>A (p.Leu3149Ile) c.9412T>A (p.Leu3138Ile) c.9385T>A (p.Leu3129Ile) | |
13 | g.23334483A>C | CA387514540 | SACS | c.2185+19302T>G (n.2185+19302T>G) c.9420T>G (p.Ser3140Arg) c.6445+2939T>G (n.6445+2939T>G) c.2177-4999T>G (n.2177-4999T>G) c.2292-4531T>G (n.2292-4531T>G) c.2319-4531T>G (n.2319-4531T>G) c.2204-4999T>G (n.2204-4999T>G) n.4543-4999T>G c.2186-12809T>G (n.2186-12809T>G) c.2221-4999T>G (n.2221-4999T>G) c.2186-11839T>G (n.2186-11839T>G) c.9393T>G (p.Ser3131Arg) c.2186-4999T>G (n.2186-4999T>G) c.2432-4999T>G (n.2432-4999T>G) c.7143T>G (p.Ser2381Arg) c.1058-4999T>G (n.1058-4999T>G) c.2130-4999T>G c.8952T>G (p.Ser2984Arg) c.9444T>G (p.Ser3148Arg) c.9411T>G (p.Ser3137Arg) c.9384T>G (p.Ser3128Arg) | |
13 | g.23334483A>G | CA483160148 | SACS | c.2185+19302T>C (n.2185+19302T>C) c.9420T>C (p.Ser3140=) c.6445+2939T>C (n.6445+2939T>C) c.2177-4999T>C (n.2177-4999T>C) c.2292-4531T>C (n.2292-4531T>C) c.2319-4531T>C (n.2319-4531T>C) c.2204-4999T>C (n.2204-4999T>C) n.4543-4999T>C c.2186-12809T>C (n.2186-12809T>C) c.2221-4999T>C (n.2221-4999T>C) c.2186-11839T>C (n.2186-11839T>C) c.9393T>C (p.Ser3131=) c.2186-4999T>C (n.2186-4999T>C) c.2432-4999T>C (n.2432-4999T>C) c.7143T>C (p.Ser2381=) c.1058-4999T>C (n.1058-4999T>C) c.2130-4999T>C c.8952T>C (p.Ser2984=) c.9444T>C (p.Ser3148=) c.9411T>C (p.Ser3137=) c.9384T>C (p.Ser3128=) | |
13 | g.23334483A>T | CA387514541 | SACS | c.2185+19302T>A (n.2185+19302T>A) c.9420T>A (p.Ser3140Arg) c.6445+2939T>A (n.6445+2939T>A) c.2177-4999T>A (n.2177-4999T>A) c.2292-4531T>A (n.2292-4531T>A) c.2319-4531T>A (n.2319-4531T>A) c.2204-4999T>A (n.2204-4999T>A) n.4543-4999T>A c.2186-12809T>A (n.2186-12809T>A) c.2221-4999T>A (n.2221-4999T>A) c.2186-11839T>A (n.2186-11839T>A) c.9393T>A (p.Ser3131Arg) c.2186-4999T>A (n.2186-4999T>A) c.2432-4999T>A (n.2432-4999T>A) c.7143T>A (p.Ser2381Arg) c.1058-4999T>A (n.1058-4999T>A) c.2130-4999T>A c.8952T>A (p.Ser2984Arg) c.9444T>A (p.Ser3148Arg) c.9411T>A (p.Ser3137Arg) c.9384T>A (p.Ser3128Arg) | |
13 | g.23334484C>A | CA387514542 | SACS | c.2185+19301G>T (n.2185+19301G>T) c.9419G>T (p.Ser3140Ile) c.6445+2938G>T (n.6445+2938G>T) c.2177-5000G>T (n.2177-5000G>T) c.2292-4532G>T (n.2292-4532G>T) c.2319-4532G>T (n.2319-4532G>T) c.2204-5000G>T (n.2204-5000G>T) n.4543-5000G>T c.2186-12810G>T (n.2186-12810G>T) c.2221-5000G>T (n.2221-5000G>T) c.2186-11840G>T (n.2186-11840G>T) c.9392G>T (p.Ser3131Ile) c.2186-5000G>T (n.2186-5000G>T) c.2432-5000G>T (n.2432-5000G>T) c.7142G>T (p.Ser2381Ile) c.1058-5000G>T (n.1058-5000G>T) c.2130-5000G>T c.8951G>T (p.Ser2984Ile) c.9443G>T (p.Ser3148Ile) c.9410G>T (p.Ser3137Ile) c.9383G>T (p.Ser3128Ile) | |
13 | g.23334484C= | CA2078621318 | SACS | c.2185+19301G= (n.2185+19301G=) c.9419G= (p.Ser3140=) c.6445+2938G= (n.6445+2938G=) c.2177-5000G= (n.2177-5000G=) c.2292-4532G= (n.2292-4532G=) c.2319-4532G= (n.2319-4532G=) c.2204-5000G= (n.2204-5000G=) n.4543-5000G= c.2186-12810G= (n.2186-12810G=) c.2221-5000G= (n.2221-5000G=) c.2186-11840G= (n.2186-11840G=) c.9392G= (p.Ser3131=) c.2186-5000G= (n.2186-5000G=) c.2432-5000G= (n.2432-5000G=) c.7142G= (p.Ser2381=) c.1058-5000G= (n.1058-5000G=) c.2130-5000G= c.8951G= (p.Ser2984=) c.9443G= (p.Ser3148=) c.9410G= (p.Ser3137=) c.9383G= (p.Ser3128=) | |
13 | g.23334484C>G | CA387514543 | SACS | c.2185+19301G>C (n.2185+19301G>C) c.9419G>C (p.Ser3140Thr) c.6445+2938G>C (n.6445+2938G>C) c.2177-5000G>C (n.2177-5000G>C) c.2292-4532G>C (n.2292-4532G>C) c.2319-4532G>C (n.2319-4532G>C) c.2204-5000G>C (n.2204-5000G>C) n.4543-5000G>C c.2186-12810G>C (n.2186-12810G>C) c.2221-5000G>C (n.2221-5000G>C) c.2186-11840G>C (n.2186-11840G>C) c.9392G>C (p.Ser3131Thr) c.2186-5000G>C (n.2186-5000G>C) c.2432-5000G>C (n.2432-5000G>C) c.7142G>C (p.Ser2381Thr) c.1058-5000G>C (n.1058-5000G>C) c.2130-5000G>C c.8951G>C (p.Ser2984Thr) c.9443G>C (p.Ser3148Thr) c.9410G>C (p.Ser3137Thr) c.9383G>C (p.Ser3128Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334484C>T | CA6910626 | SACS | c.2185+19301G>A (n.2185+19301G>A) c.9419G>A (p.Ser3140Asn) c.6445+2938G>A (n.6445+2938G>A) c.2177-5000G>A (n.2177-5000G>A) c.2292-4532G>A (n.2292-4532G>A) c.2319-4532G>A (n.2319-4532G>A) c.2204-5000G>A (n.2204-5000G>A) n.4543-5000G>A c.2186-12810G>A (n.2186-12810G>A) c.2221-5000G>A (n.2221-5000G>A) c.2186-11840G>A (n.2186-11840G>A) c.9392G>A (p.Ser3131Asn) c.2186-5000G>A (n.2186-5000G>A) c.2432-5000G>A (n.2432-5000G>A) c.7142G>A (p.Ser2381Asn) c.1058-5000G>A (n.1058-5000G>A) c.2130-5000G>A c.8951G>A (p.Ser2984Asn) c.9443G>A (p.Ser3148Asn) c.9410G>A (p.Ser3137Asn) c.9383G>A (p.Ser3128Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334484_23334486delinsCTA | CA2078621322 | SACS | c.2185+19299_2185+19301delinsTAG (n.2185+19299_2185+19301delinsTAG) c.9417_9419delinsTAG (p.His3139=) c.6445+2936_6445+2938delinsTAG (n.6445+2936_6445+2938delinsTAG) c.2177-5002_2177-5000delinsTAG (n.2177-5002_2177-5000delinsTAG) c.2292-4534_2292-4532delinsTAG (n.2292-4534_2292-4532delinsTAG) c.2319-4534_2319-4532delinsTAG (n.2319-4534_2319-4532delinsTAG) c.2204-5002_2204-5000delinsTAG (n.2204-5002_2204-5000delinsTAG) n.4543-5002_4543-5000delinsTAG c.2186-12812_2186-12810delinsTAG (n.2186-12812_2186-12810delinsTAG) c.2221-5002_2221-5000delinsTAG (n.2221-5002_2221-5000delinsTAG) c.2186-11842_2186-11840delinsTAG (n.2186-11842_2186-11840delinsTAG) c.9390_9392delinsTAG (p.His3130=) c.2186-5002_2186-5000delinsTAG (n.2186-5002_2186-5000delinsTAG) c.2432-5002_2432-5000delinsTAG (n.2432-5002_2432-5000delinsTAG) c.7140_7142delinsTAG (p.His2380=) c.1058-5002_1058-5000delinsTAG (n.1058-5002_1058-5000delinsTAG) c.2130-5002_2130-5000delinsTAG c.8949_8951delinsTAG (p.His2983=) c.9441_9443delinsTAG (p.His3147=) c.9408_9410delinsTAG (p.His3136=) c.9381_9383delinsTAG (p.His3127=) | |
13 | g.23334485T>A | CA387514544 | SACS | c.2185+19300A>T (n.2185+19300A>T) c.9418A>T (p.Ser3140Cys) c.6445+2937A>T (n.6445+2937A>T) c.2177-5001A>T (n.2177-5001A>T) c.2292-4533A>T (n.2292-4533A>T) c.2319-4533A>T (n.2319-4533A>T) c.2204-5001A>T (n.2204-5001A>T) n.4543-5001A>T c.2186-12811A>T (n.2186-12811A>T) c.2221-5001A>T (n.2221-5001A>T) c.2186-11841A>T (n.2186-11841A>T) c.9391A>T (p.Ser3131Cys) c.2186-5001A>T (n.2186-5001A>T) c.2432-5001A>T (n.2432-5001A>T) c.7141A>T (p.Ser2381Cys) c.1058-5001A>T (n.1058-5001A>T) c.2130-5001A>T c.8950A>T (p.Ser2984Cys) c.9442A>T (p.Ser3148Cys) c.9409A>T (p.Ser3137Cys) c.9382A>T (p.Ser3128Cys) | |
13 | g.23334485T>C | CA387514545 | SACS | c.2185+19300A>G (n.2185+19300A>G) c.9418A>G (p.Ser3140Gly) c.6445+2937A>G (n.6445+2937A>G) c.2177-5001A>G (n.2177-5001A>G) c.2292-4533A>G (n.2292-4533A>G) c.2319-4533A>G (n.2319-4533A>G) c.2204-5001A>G (n.2204-5001A>G) n.4543-5001A>G c.2186-12811A>G (n.2186-12811A>G) c.2221-5001A>G (n.2221-5001A>G) c.2186-11841A>G (n.2186-11841A>G) c.9391A>G (p.Ser3131Gly) c.2186-5001A>G (n.2186-5001A>G) c.2432-5001A>G (n.2432-5001A>G) c.7141A>G (p.Ser2381Gly) c.1058-5001A>G (n.1058-5001A>G) c.2130-5001A>G c.8950A>G (p.Ser2984Gly) c.9442A>G (p.Ser3148Gly) c.9409A>G (p.Ser3137Gly) c.9382A>G (p.Ser3128Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23334485T>G | CA387514546 | SACS | c.2185+19300A>C (n.2185+19300A>C) c.9418A>C (p.Ser3140Arg) c.6445+2937A>C (n.6445+2937A>C) c.2177-5001A>C (n.2177-5001A>C) c.2292-4533A>C (n.2292-4533A>C) c.2319-4533A>C (n.2319-4533A>C) c.2204-5001A>C (n.2204-5001A>C) n.4543-5001A>C c.2186-12811A>C (n.2186-12811A>C) c.2221-5001A>C (n.2221-5001A>C) c.2186-11841A>C (n.2186-11841A>C) c.9391A>C (p.Ser3131Arg) c.2186-5001A>C (n.2186-5001A>C) c.2432-5001A>C (n.2432-5001A>C) c.7141A>C (p.Ser2381Arg) c.1058-5001A>C (n.1058-5001A>C) c.2130-5001A>C c.8950A>C (p.Ser2984Arg) c.9442A>C (p.Ser3148Arg) c.9409A>C (p.Ser3137Arg) c.9382A>C (p.Ser3128Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23334486_23334487del | CA16041611 | SACS | c.2185+19299_2185+19300del (n.2185+19299_2185+19300del) c.9417_9418del (p.His3139GlnfsTer7) c.6445+2936_6445+2937del (n.6445+2936_6445+2937del) c.2177-5002_2177-5001del (n.2177-5002_2177-5001del) c.2292-4534_2292-4533del (n.2292-4534_2292-4533del) c.2319-4534_2319-4533del (n.2319-4534_2319-4533del) c.2204-5002_2204-5001del (n.2204-5002_2204-5001del) n.4543-5002_4543-5001del c.2186-12812_2186-12811del (n.2186-12812_2186-12811del) c.2221-5002_2221-5001del (n.2221-5002_2221-5001del) c.2186-11842_2186-11841del (n.2186-11842_2186-11841del) c.9390_9391del (p.His3130GlnfsTer7) c.2186-5002_2186-5001del (n.2186-5002_2186-5001del) c.2432-5002_2432-5001del (n.2432-5002_2432-5001del) c.7140_7141del (p.His2380GlnfsTer7) c.1058-5002_1058-5001del (n.1058-5002_1058-5001del) c.2130-5002_2130-5001del c.8949_8950del (p.His2983GlnfsTer7) c.9441_9442del (p.His3147GlnfsTer7) c.9408_9409del (p.His3136GlnfsTer7) c.9381_9382del (p.His3127GlnfsTer7) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334486A>C | CA387514547 | SACS | c.2185+19299T>G (n.2185+19299T>G) c.9417T>G (p.His3139Gln) c.6445+2936T>G (n.6445+2936T>G) c.2177-5002T>G (n.2177-5002T>G) c.2292-4534T>G (n.2292-4534T>G) c.2319-4534T>G (n.2319-4534T>G) c.2204-5002T>G (n.2204-5002T>G) n.4543-5002T>G c.2186-12812T>G (n.2186-12812T>G) c.2221-5002T>G (n.2221-5002T>G) c.2186-11842T>G (n.2186-11842T>G) c.9390T>G (p.His3130Gln) c.2186-5002T>G (n.2186-5002T>G) c.2432-5002T>G (n.2432-5002T>G) c.7140T>G (p.His2380Gln) c.1058-5002T>G (n.1058-5002T>G) c.2130-5002T>G c.8949T>G (p.His2983Gln) c.9441T>G (p.His3147Gln) c.9408T>G (p.His3136Gln) c.9381T>G (p.His3127Gln) | |
13 | g.23334486A>G | CA483160154 | SACS | c.2185+19299T>C (n.2185+19299T>C) c.9417T>C (p.His3139=) c.6445+2936T>C (n.6445+2936T>C) c.2177-5002T>C (n.2177-5002T>C) c.2292-4534T>C (n.2292-4534T>C) c.2319-4534T>C (n.2319-4534T>C) c.2204-5002T>C (n.2204-5002T>C) n.4543-5002T>C c.2186-12812T>C (n.2186-12812T>C) c.2221-5002T>C (n.2221-5002T>C) c.2186-11842T>C (n.2186-11842T>C) c.9390T>C (p.His3130=) c.2186-5002T>C (n.2186-5002T>C) c.2432-5002T>C (n.2432-5002T>C) c.7140T>C (p.His2380=) c.1058-5002T>C (n.1058-5002T>C) c.2130-5002T>C c.8949T>C (p.His2983=) c.9441T>C (p.His3147=) c.9408T>C (p.His3136=) c.9381T>C (p.His3127=) | ClinVar |
13 | g.23334486A>T | CA387514548 | SACS | c.2185+19299T>A (n.2185+19299T>A) c.9417T>A (p.His3139Gln) c.6445+2936T>A (n.6445+2936T>A) c.2177-5002T>A (n.2177-5002T>A) c.2292-4534T>A (n.2292-4534T>A) c.2319-4534T>A (n.2319-4534T>A) c.2204-5002T>A (n.2204-5002T>A) n.4543-5002T>A c.2186-12812T>A (n.2186-12812T>A) c.2221-5002T>A (n.2221-5002T>A) c.2186-11842T>A (n.2186-11842T>A) c.9390T>A (p.His3130Gln) c.2186-5002T>A (n.2186-5002T>A) c.2432-5002T>A (n.2432-5002T>A) c.7140T>A (p.His2380Gln) c.1058-5002T>A (n.1058-5002T>A) c.2130-5002T>A c.8949T>A (p.His2983Gln) c.9441T>A (p.His3147Gln) c.9408T>A (p.His3136Gln) c.9381T>A (p.His3127Gln) | |
13 | g.23334487T>A | CA387514550 | SACS | c.2185+19298A>T (n.2185+19298A>T) c.9416A>T (p.His3139Leu) c.6445+2935A>T (n.6445+2935A>T) c.2177-5003A>T (n.2177-5003A>T) c.2292-4535A>T (n.2292-4535A>T) c.2319-4535A>T (n.2319-4535A>T) c.2204-5003A>T (n.2204-5003A>T) n.4543-5003A>T c.2186-12813A>T (n.2186-12813A>T) c.2221-5003A>T (n.2221-5003A>T) c.2186-11843A>T (n.2186-11843A>T) c.9389A>T (p.His3130Leu) c.2186-5003A>T (n.2186-5003A>T) c.2432-5003A>T (n.2432-5003A>T) c.7139A>T (p.His2380Leu) c.1058-5003A>T (n.1058-5003A>T) c.2130-5003A>T c.8948A>T (p.His2983Leu) c.9440A>T (p.His3147Leu) c.9407A>T (p.His3136Leu) c.9380A>T (p.His3127Leu) | dbSNP |
13 | g.23334487T>C | CA6910627 | SACS | c.2185+19298A>G (n.2185+19298A>G) c.9416A>G (p.His3139Arg) c.6445+2935A>G (n.6445+2935A>G) c.2177-5003A>G (n.2177-5003A>G) c.2292-4535A>G (n.2292-4535A>G) c.2319-4535A>G (n.2319-4535A>G) c.2204-5003A>G (n.2204-5003A>G) n.4543-5003A>G c.2186-12813A>G (n.2186-12813A>G) c.2221-5003A>G (n.2221-5003A>G) c.2186-11843A>G (n.2186-11843A>G) c.9389A>G (p.His3130Arg) c.2186-5003A>G (n.2186-5003A>G) c.2432-5003A>G (n.2432-5003A>G) c.7139A>G (p.His2380Arg) c.1058-5003A>G (n.1058-5003A>G) c.2130-5003A>G c.8948A>G (p.His2983Arg) c.9440A>G (p.His3147Arg) c.9407A>G (p.His3136Arg) c.9380A>G (p.His3127Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334487T>G | CA387514549 | SACS | c.2185+19298A>C (n.2185+19298A>C) c.9416A>C (p.His3139Pro) c.6445+2935A>C (n.6445+2935A>C) c.2177-5003A>C (n.2177-5003A>C) c.2292-4535A>C (n.2292-4535A>C) c.2319-4535A>C (n.2319-4535A>C) c.2204-5003A>C (n.2204-5003A>C) n.4543-5003A>C c.2186-12813A>C (n.2186-12813A>C) c.2221-5003A>C (n.2221-5003A>C) c.2186-11843A>C (n.2186-11843A>C) c.9389A>C (p.His3130Pro) c.2186-5003A>C (n.2186-5003A>C) c.2432-5003A>C (n.2432-5003A>C) c.7139A>C (p.His2380Pro) c.1058-5003A>C (n.1058-5003A>C) c.2130-5003A>C c.8948A>C (p.His2983Pro) c.9440A>C (p.His3147Pro) c.9407A>C (p.His3136Pro) c.9380A>C (p.His3127Pro) | |
13 | g.23334487T= | CA2078621336 | SACS | c.2185+19298A= (n.2185+19298A=) c.9416A= (p.His3139=) c.6445+2935A= (n.6445+2935A=) c.2177-5003A= (n.2177-5003A=) c.2292-4535A= (n.2292-4535A=) c.2319-4535A= (n.2319-4535A=) c.2204-5003A= (n.2204-5003A=) n.4543-5003A= c.2186-12813A= (n.2186-12813A=) c.2221-5003A= (n.2221-5003A=) c.2186-11843A= (n.2186-11843A=) c.9389A= (p.His3130=) c.2186-5003A= (n.2186-5003A=) c.2432-5003A= (n.2432-5003A=) c.7139A= (p.His2380=) c.1058-5003A= (n.1058-5003A=) c.2130-5003A= c.8948A= (p.His2983=) c.9440A= (p.His3147=) c.9407A= (p.His3136=) c.9380A= (p.His3127=) | |
13 | g.23334488G>A | CA387514551 | SACS | c.2185+19297C>T (n.2185+19297C>T) c.9415C>T (p.His3139Tyr) c.6445+2934C>T (n.6445+2934C>T) c.2177-5004C>T (n.2177-5004C>T) c.2292-4536C>T (n.2292-4536C>T) c.2319-4536C>T (n.2319-4536C>T) c.2204-5004C>T (n.2204-5004C>T) n.4543-5004C>T c.2186-12814C>T (n.2186-12814C>T) c.2221-5004C>T (n.2221-5004C>T) c.2186-11844C>T (n.2186-11844C>T) c.9388C>T (p.His3130Tyr) c.2186-5004C>T (n.2186-5004C>T) c.2432-5004C>T (n.2432-5004C>T) c.7138C>T (p.His2380Tyr) c.1058-5004C>T (n.1058-5004C>T) c.2130-5004C>T c.8947C>T (p.His2983Tyr) c.9439C>T (p.His3147Tyr) c.9406C>T (p.His3136Tyr) c.9379C>T (p.His3127Tyr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334488G>C | CA387514552 | SACS | c.2185+19297C>G (n.2185+19297C>G) c.9415C>G (p.His3139Asp) c.6445+2934C>G (n.6445+2934C>G) c.2177-5004C>G (n.2177-5004C>G) c.2292-4536C>G (n.2292-4536C>G) c.2319-4536C>G (n.2319-4536C>G) c.2204-5004C>G (n.2204-5004C>G) n.4543-5004C>G c.2186-12814C>G (n.2186-12814C>G) c.2221-5004C>G (n.2221-5004C>G) c.2186-11844C>G (n.2186-11844C>G) c.9388C>G (p.His3130Asp) c.2186-5004C>G (n.2186-5004C>G) c.2432-5004C>G (n.2432-5004C>G) c.7138C>G (p.His2380Asp) c.1058-5004C>G (n.1058-5004C>G) c.2130-5004C>G c.8947C>G (p.His2983Asp) c.9439C>G (p.His3147Asp) c.9406C>G (p.His3136Asp) c.9379C>G (p.His3127Asp) | |
13 | g.23334488G= | CA2078621343 | SACS | c.2185+19297C= (n.2185+19297C=) c.9415C= (p.His3139=) c.6445+2934C= (n.6445+2934C=) c.2177-5004C= (n.2177-5004C=) c.2292-4536C= (n.2292-4536C=) c.2319-4536C= (n.2319-4536C=) c.2204-5004C= (n.2204-5004C=) n.4543-5004C= c.2186-12814C= (n.2186-12814C=) c.2221-5004C= (n.2221-5004C=) c.2186-11844C= (n.2186-11844C=) c.9388C= (p.His3130=) c.2186-5004C= (n.2186-5004C=) c.2432-5004C= (n.2432-5004C=) c.7138C= (p.His2380=) c.1058-5004C= (n.1058-5004C=) c.2130-5004C= c.8947C= (p.His2983=) c.9439C= (p.His3147=) c.9406C= (p.His3136=) c.9379C= (p.His3127=) | |
13 | g.23334488G>T | CA387514553 | SACS | c.2185+19297C>A (n.2185+19297C>A) c.9415C>A (p.His3139Asn) c.6445+2934C>A (n.6445+2934C>A) c.2177-5004C>A (n.2177-5004C>A) c.2292-4536C>A (n.2292-4536C>A) c.2319-4536C>A (n.2319-4536C>A) c.2204-5004C>A (n.2204-5004C>A) n.4543-5004C>A c.2186-12814C>A (n.2186-12814C>A) c.2221-5004C>A (n.2221-5004C>A) c.2186-11844C>A (n.2186-11844C>A) c.9388C>A (p.His3130Asn) c.2186-5004C>A (n.2186-5004C>A) c.2432-5004C>A (n.2432-5004C>A) c.7138C>A (p.His2380Asn) c.1058-5004C>A (n.1058-5004C>A) c.2130-5004C>A c.8947C>A (p.His2983Asn) c.9439C>A (p.His3147Asn) c.9406C>A (p.His3136Asn) c.9379C>A (p.His3127Asn) | |
13 | g.23334488_23334489delinsGA | CA2078621342 | SACS | c.2185+19296_2185+19297delinsTC (n.2185+19296_2185+19297delinsTC) c.9414_9415delinsTC (p.Phe3138=) c.6445+2933_6445+2934delinsTC (n.6445+2933_6445+2934delinsTC) c.2177-5005_2177-5004delinsTC (n.2177-5005_2177-5004delinsTC) c.2292-4537_2292-4536delinsTC (n.2292-4537_2292-4536delinsTC) c.2319-4537_2319-4536delinsTC (n.2319-4537_2319-4536delinsTC) c.2204-5005_2204-5004delinsTC (n.2204-5005_2204-5004delinsTC) n.4543-5005_4543-5004delinsTC c.2186-12815_2186-12814delinsTC (n.2186-12815_2186-12814delinsTC) c.2221-5005_2221-5004delinsTC (n.2221-5005_2221-5004delinsTC) c.2186-11845_2186-11844delinsTC (n.2186-11845_2186-11844delinsTC) c.9387_9388delinsTC (p.Phe3129=) c.2186-5005_2186-5004delinsTC (n.2186-5005_2186-5004delinsTC) c.2432-5005_2432-5004delinsTC (n.2432-5005_2432-5004delinsTC) c.7137_7138delinsTC (p.Phe2379=) c.1058-5005_1058-5004delinsTC (n.1058-5005_1058-5004delinsTC) c.2130-5005_2130-5004delinsTC c.8946_8947delinsTC (p.Phe2982=) c.9438_9439delinsTC (p.Phe3146=) c.9405_9406delinsTC (p.Phe3135=) c.9378_9379delinsTC (p.Phe3126=) | |
13 | g.23334489A>C | CA387514554 | SACS | c.2185+19296T>G (n.2185+19296T>G) c.9414T>G (p.Phe3138Leu) c.6445+2933T>G (n.6445+2933T>G) c.2177-5005T>G (n.2177-5005T>G) c.2292-4537T>G (n.2292-4537T>G) c.2319-4537T>G (n.2319-4537T>G) c.2204-5005T>G (n.2204-5005T>G) n.4543-5005T>G c.2186-12815T>G (n.2186-12815T>G) c.2221-5005T>G (n.2221-5005T>G) c.2186-11845T>G (n.2186-11845T>G) c.9387T>G (p.Phe3129Leu) c.2186-5005T>G (n.2186-5005T>G) c.2432-5005T>G (n.2432-5005T>G) c.7137T>G (p.Phe2379Leu) c.1058-5005T>G (n.1058-5005T>G) c.2130-5005T>G c.8946T>G (p.Phe2982Leu) c.9438T>G (p.Phe3146Leu) c.9405T>G (p.Phe3135Leu) c.9378T>G (p.Phe3126Leu) | |
13 | g.23334489A>G | CA483160156 | SACS | c.2185+19296T>C (n.2185+19296T>C) c.9414T>C (p.Phe3138=) c.6445+2933T>C (n.6445+2933T>C) c.2177-5005T>C (n.2177-5005T>C) c.2292-4537T>C (n.2292-4537T>C) c.2319-4537T>C (n.2319-4537T>C) c.2204-5005T>C (n.2204-5005T>C) n.4543-5005T>C c.2186-12815T>C (n.2186-12815T>C) c.2221-5005T>C (n.2221-5005T>C) c.2186-11845T>C (n.2186-11845T>C) c.9387T>C (p.Phe3129=) c.2186-5005T>C (n.2186-5005T>C) c.2432-5005T>C (n.2432-5005T>C) c.7137T>C (p.Phe2379=) c.1058-5005T>C (n.1058-5005T>C) c.2130-5005T>C c.8946T>C (p.Phe2982=) c.9438T>C (p.Phe3146=) c.9405T>C (p.Phe3135=) c.9378T>C (p.Phe3126=) | |
13 | g.23334489A>T | CA387514555 | SACS | c.2185+19296T>A (n.2185+19296T>A) c.9414T>A (p.Phe3138Leu) c.6445+2933T>A (n.6445+2933T>A) c.2177-5005T>A (n.2177-5005T>A) c.2292-4537T>A (n.2292-4537T>A) c.2319-4537T>A (n.2319-4537T>A) c.2204-5005T>A (n.2204-5005T>A) n.4543-5005T>A c.2186-12815T>A (n.2186-12815T>A) c.2221-5005T>A (n.2221-5005T>A) c.2186-11845T>A (n.2186-11845T>A) c.9387T>A (p.Phe3129Leu) c.2186-5005T>A (n.2186-5005T>A) c.2432-5005T>A (n.2432-5005T>A) c.7137T>A (p.Phe2379Leu) c.1058-5005T>A (n.1058-5005T>A) c.2130-5005T>A c.8946T>A (p.Phe2982Leu) c.9438T>A (p.Phe3146Leu) c.9405T>A (p.Phe3135Leu) c.9378T>A (p.Phe3126Leu) | |
13 | g.23334493del | CA246653373 | SACS | c.2185+19296del (n.2185+19296del) c.9414del (p.His3139IlefsTer3) c.6445+2933del (n.6445+2933del) c.2177-5005del (n.2177-5005del) c.2292-4537del (n.2292-4537del) c.2319-4537del (n.2319-4537del) c.2204-5005del (n.2204-5005del) n.4543-5005del c.2186-12815del (n.2186-12815del) c.2221-5005del (n.2221-5005del) c.2186-11845del (n.2186-11845del) c.9387del (p.His3130IlefsTer3) c.2186-5005del (n.2186-5005del) c.2432-5005del (n.2432-5005del) c.7137del (p.His2380IlefsTer3) c.1058-5005del (n.1058-5005del) c.2130-5005del c.8946del (p.His2983IlefsTer3) c.9438del (p.His3147IlefsTer3) c.9405del (p.His3136IlefsTer3) c.9378del (p.His3127IlefsTer3) | dbSNP |
13 | g.23334490A= | CA2078621351 | SACS | c.2185+19295T= (n.2185+19295T=) c.9413T= (p.Phe3138=) c.6445+2932T= (n.6445+2932T=) c.2177-5006T= (n.2177-5006T=) c.2292-4538T= (n.2292-4538T=) c.2319-4538T= (n.2319-4538T=) c.2204-5006T= (n.2204-5006T=) n.4543-5006T= c.2186-12816T= (n.2186-12816T=) c.2221-5006T= (n.2221-5006T=) c.2186-11846T= (n.2186-11846T=) c.9386T= (p.Phe3129=) c.2186-5006T= (n.2186-5006T=) c.2432-5006T= (n.2432-5006T=) c.7136T= (p.Phe2379=) c.1058-5006T= (n.1058-5006T=) c.2130-5006T= c.8945T= (p.Phe2982=) c.9437T= (p.Phe3146=) c.9404T= (p.Phe3135=) c.9377T= (p.Phe3126=) | |
13 | g.23334490A>C | CA387514556 | SACS | c.2185+19295T>G (n.2185+19295T>G) c.9413T>G (p.Phe3138Cys) c.6445+2932T>G (n.6445+2932T>G) c.2177-5006T>G (n.2177-5006T>G) c.2292-4538T>G (n.2292-4538T>G) c.2319-4538T>G (n.2319-4538T>G) c.2204-5006T>G (n.2204-5006T>G) n.4543-5006T>G c.2186-12816T>G (n.2186-12816T>G) c.2221-5006T>G (n.2221-5006T>G) c.2186-11846T>G (n.2186-11846T>G) c.9386T>G (p.Phe3129Cys) c.2186-5006T>G (n.2186-5006T>G) c.2432-5006T>G (n.2432-5006T>G) c.7136T>G (p.Phe2379Cys) c.1058-5006T>G (n.1058-5006T>G) c.2130-5006T>G c.8945T>G (p.Phe2982Cys) c.9437T>G (p.Phe3146Cys) c.9404T>G (p.Phe3135Cys) c.9377T>G (p.Phe3126Cys) | |
13 | g.23334490A>G | CA387514557 | SACS | c.2185+19295T>C (n.2185+19295T>C) c.9413T>C (p.Phe3138Ser) c.6445+2932T>C (n.6445+2932T>C) c.2177-5006T>C (n.2177-5006T>C) c.2292-4538T>C (n.2292-4538T>C) c.2319-4538T>C (n.2319-4538T>C) c.2204-5006T>C (n.2204-5006T>C) n.4543-5006T>C c.2186-12816T>C (n.2186-12816T>C) c.2221-5006T>C (n.2221-5006T>C) c.2186-11846T>C (n.2186-11846T>C) c.9386T>C (p.Phe3129Ser) c.2186-5006T>C (n.2186-5006T>C) c.2432-5006T>C (n.2432-5006T>C) c.7136T>C (p.Phe2379Ser) c.1058-5006T>C (n.1058-5006T>C) c.2130-5006T>C c.8945T>C (p.Phe2982Ser) c.9437T>C (p.Phe3146Ser) c.9404T>C (p.Phe3135Ser) c.9377T>C (p.Phe3126Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334490A>T | CA387514558 | SACS | c.2185+19295T>A (n.2185+19295T>A) c.9413T>A (p.Phe3138Tyr) c.6445+2932T>A (n.6445+2932T>A) c.2177-5006T>A (n.2177-5006T>A) c.2292-4538T>A (n.2292-4538T>A) c.2319-4538T>A (n.2319-4538T>A) c.2204-5006T>A (n.2204-5006T>A) n.4543-5006T>A c.2186-12816T>A (n.2186-12816T>A) c.2221-5006T>A (n.2221-5006T>A) c.2186-11846T>A (n.2186-11846T>A) c.9386T>A (p.Phe3129Tyr) c.2186-5006T>A (n.2186-5006T>A) c.2432-5006T>A (n.2432-5006T>A) c.7136T>A (p.Phe2379Tyr) c.1058-5006T>A (n.1058-5006T>A) c.2130-5006T>A c.8945T>A (p.Phe2982Tyr) c.9437T>A (p.Phe3146Tyr) c.9404T>A (p.Phe3135Tyr) c.9377T>A (p.Phe3126Tyr) | |
13 | g.23334491A= | CA2078621354 | SACS | c.2185+19294T= (n.2185+19294T=) c.9412T= (p.Phe3138=) c.6445+2931T= (n.6445+2931T=) c.2177-5007T= (n.2177-5007T=) c.2292-4539T= (n.2292-4539T=) c.2319-4539T= (n.2319-4539T=) c.2204-5007T= (n.2204-5007T=) n.4543-5007T= c.2186-12817T= (n.2186-12817T=) c.2221-5007T= (n.2221-5007T=) c.2186-11847T= (n.2186-11847T=) c.9385T= (p.Phe3129=) c.2186-5007T= (n.2186-5007T=) c.2432-5007T= (n.2432-5007T=) c.7135T= (p.Phe2379=) c.1058-5007T= (n.1058-5007T=) c.2130-5007T= c.8944T= (p.Phe2982=) c.9436T= (p.Phe3146=) c.9403T= (p.Phe3135=) c.9376T= (p.Phe3126=) | |
13 | g.23334491A>C | CA387514559 | SACS | c.2185+19294T>G (n.2185+19294T>G) c.9412T>G (p.Phe3138Val) c.6445+2931T>G (n.6445+2931T>G) c.2177-5007T>G (n.2177-5007T>G) c.2292-4539T>G (n.2292-4539T>G) c.2319-4539T>G (n.2319-4539T>G) c.2204-5007T>G (n.2204-5007T>G) n.4543-5007T>G c.2186-12817T>G (n.2186-12817T>G) c.2221-5007T>G (n.2221-5007T>G) c.2186-11847T>G (n.2186-11847T>G) c.9385T>G (p.Phe3129Val) c.2186-5007T>G (n.2186-5007T>G) c.2432-5007T>G (n.2432-5007T>G) c.7135T>G (p.Phe2379Val) c.1058-5007T>G (n.1058-5007T>G) c.2130-5007T>G c.8944T>G (p.Phe2982Val) c.9436T>G (p.Phe3146Val) c.9403T>G (p.Phe3135Val) c.9376T>G (p.Phe3126Val) | |
13 | g.23334491A>G | CA246653376 | SACS | c.2185+19294T>C (n.2185+19294T>C) c.9412T>C (p.Phe3138Leu) c.6445+2931T>C (n.6445+2931T>C) c.2177-5007T>C (n.2177-5007T>C) c.2292-4539T>C (n.2292-4539T>C) c.2319-4539T>C (n.2319-4539T>C) c.2204-5007T>C (n.2204-5007T>C) n.4543-5007T>C c.2186-12817T>C (n.2186-12817T>C) c.2221-5007T>C (n.2221-5007T>C) c.2186-11847T>C (n.2186-11847T>C) c.9385T>C (p.Phe3129Leu) c.2186-5007T>C (n.2186-5007T>C) c.2432-5007T>C (n.2432-5007T>C) c.7135T>C (p.Phe2379Leu) c.1058-5007T>C (n.1058-5007T>C) c.2130-5007T>C c.8944T>C (p.Phe2982Leu) c.9436T>C (p.Phe3146Leu) c.9403T>C (p.Phe3135Leu) c.9376T>C (p.Phe3126Leu) | dbSNP |
13 | g.23334491A>T | CA387514560 | SACS | c.2185+19294T>A (n.2185+19294T>A) c.9412T>A (p.Phe3138Ile) c.6445+2931T>A (n.6445+2931T>A) c.2177-5007T>A (n.2177-5007T>A) c.2292-4539T>A (n.2292-4539T>A) c.2319-4539T>A (n.2319-4539T>A) c.2204-5007T>A (n.2204-5007T>A) n.4543-5007T>A c.2186-12817T>A (n.2186-12817T>A) c.2221-5007T>A (n.2221-5007T>A) c.2186-11847T>A (n.2186-11847T>A) c.9385T>A (p.Phe3129Ile) c.2186-5007T>A (n.2186-5007T>A) c.2432-5007T>A (n.2432-5007T>A) c.7135T>A (p.Phe2379Ile) c.1058-5007T>A (n.1058-5007T>A) c.2130-5007T>A c.8944T>A (p.Phe2982Ile) c.9436T>A (p.Phe3146Ile) c.9403T>A (p.Phe3135Ile) c.9376T>A (p.Phe3126Ile) | |
13 | g.23334492A>C | CA483160168 | SACS | c.2185+19293T>G (n.2185+19293T>G) c.9411T>G (p.Leu3137=) c.6445+2930T>G (n.6445+2930T>G) c.2177-5008T>G (n.2177-5008T>G) c.2292-4540T>G (n.2292-4540T>G) c.2319-4540T>G (n.2319-4540T>G) c.2204-5008T>G (n.2204-5008T>G) n.4543-5008T>G c.2186-12818T>G (n.2186-12818T>G) c.2221-5008T>G (n.2221-5008T>G) c.2186-11848T>G (n.2186-11848T>G) c.9384T>G (p.Leu3128=) c.2186-5008T>G (n.2186-5008T>G) c.2432-5008T>G (n.2432-5008T>G) c.7134T>G (p.Leu2378=) c.1058-5008T>G (n.1058-5008T>G) c.2130-5008T>G c.8943T>G (p.Leu2981=) c.9435T>G (p.Leu3145=) c.9402T>G (p.Leu3134=) c.9375T>G (p.Leu3125=) | |
13 | g.23334492A>G | CA483160164 | SACS | c.2185+19293T>C (n.2185+19293T>C) c.9411T>C (p.Leu3137=) c.6445+2930T>C (n.6445+2930T>C) c.2177-5008T>C (n.2177-5008T>C) c.2292-4540T>C (n.2292-4540T>C) c.2319-4540T>C (n.2319-4540T>C) c.2204-5008T>C (n.2204-5008T>C) n.4543-5008T>C c.2186-12818T>C (n.2186-12818T>C) c.2221-5008T>C (n.2221-5008T>C) c.2186-11848T>C (n.2186-11848T>C) c.9384T>C (p.Leu3128=) c.2186-5008T>C (n.2186-5008T>C) c.2432-5008T>C (n.2432-5008T>C) c.7134T>C (p.Leu2378=) c.1058-5008T>C (n.1058-5008T>C) c.2130-5008T>C c.8943T>C (p.Leu2981=) c.9435T>C (p.Leu3145=) c.9402T>C (p.Leu3134=) c.9375T>C (p.Leu3125=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334492A>T | CA483160166 | SACS | c.2185+19293T>A (n.2185+19293T>A) c.9411T>A (p.Leu3137=) c.6445+2930T>A (n.6445+2930T>A) c.2177-5008T>A (n.2177-5008T>A) c.2292-4540T>A (n.2292-4540T>A) c.2319-4540T>A (n.2319-4540T>A) c.2204-5008T>A (n.2204-5008T>A) n.4543-5008T>A c.2186-12818T>A (n.2186-12818T>A) c.2221-5008T>A (n.2221-5008T>A) c.2186-11848T>A (n.2186-11848T>A) c.9384T>A (p.Leu3128=) c.2186-5008T>A (n.2186-5008T>A) c.2432-5008T>A (n.2432-5008T>A) c.7134T>A (p.Leu2378=) c.1058-5008T>A (n.1058-5008T>A) c.2130-5008T>A c.8943T>A (p.Leu2981=) c.9435T>A (p.Leu3145=) c.9402T>A (p.Leu3134=) c.9375T>A (p.Leu3125=) | |
13 | g.23334493A= | CA2078621357 | SACS | c.2185+19292T= (n.2185+19292T=) c.9410T= (p.Leu3137=) c.6445+2929T= (n.6445+2929T=) c.2177-5009T= (n.2177-5009T=) c.2292-4541T= (n.2292-4541T=) c.2319-4541T= (n.2319-4541T=) c.2204-5009T= (n.2204-5009T=) n.4543-5009T= c.2186-12819T= (n.2186-12819T=) c.2221-5009T= (n.2221-5009T=) c.2186-11849T= (n.2186-11849T=) c.9383T= (p.Leu3128=) c.2186-5009T= (n.2186-5009T=) c.2432-5009T= (n.2432-5009T=) c.7133T= (p.Leu2378=) c.1058-5009T= (n.1058-5009T=) c.2130-5009T= c.8942T= (p.Leu2981=) c.9434T= (p.Leu3145=) c.9401T= (p.Leu3134=) c.9374T= (p.Leu3125=) | |
13 | g.23334493A>C | CA387514562 | SACS | c.2185+19292T>G (n.2185+19292T>G) c.9410T>G (p.Leu3137Arg) c.6445+2929T>G (n.6445+2929T>G) c.2177-5009T>G (n.2177-5009T>G) c.2292-4541T>G (n.2292-4541T>G) c.2319-4541T>G (n.2319-4541T>G) c.2204-5009T>G (n.2204-5009T>G) n.4543-5009T>G c.2186-12819T>G (n.2186-12819T>G) c.2221-5009T>G (n.2221-5009T>G) c.2186-11849T>G (n.2186-11849T>G) c.9383T>G (p.Leu3128Arg) c.2186-5009T>G (n.2186-5009T>G) c.2432-5009T>G (n.2432-5009T>G) c.7133T>G (p.Leu2378Arg) c.1058-5009T>G (n.1058-5009T>G) c.2130-5009T>G c.8942T>G (p.Leu2981Arg) c.9434T>G (p.Leu3145Arg) c.9401T>G (p.Leu3134Arg) c.9374T>G (p.Leu3125Arg) | |
13 | g.23334493A>G | CA6910628 | SACS | c.2185+19292T>C (n.2185+19292T>C) c.9410T>C (p.Leu3137Pro) c.6445+2929T>C (n.6445+2929T>C) c.2177-5009T>C (n.2177-5009T>C) c.2292-4541T>C (n.2292-4541T>C) c.2319-4541T>C (n.2319-4541T>C) c.2204-5009T>C (n.2204-5009T>C) n.4543-5009T>C c.2186-12819T>C (n.2186-12819T>C) c.2221-5009T>C (n.2221-5009T>C) c.2186-11849T>C (n.2186-11849T>C) c.9383T>C (p.Leu3128Pro) c.2186-5009T>C (n.2186-5009T>C) c.2432-5009T>C (n.2432-5009T>C) c.7133T>C (p.Leu2378Pro) c.1058-5009T>C (n.1058-5009T>C) c.2130-5009T>C c.8942T>C (p.Leu2981Pro) c.9434T>C (p.Leu3145Pro) c.9401T>C (p.Leu3134Pro) c.9374T>C (p.Leu3125Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334493A>T | CA387514561 | SACS | c.2185+19292T>A (n.2185+19292T>A) c.9410T>A (p.Leu3137His) c.6445+2929T>A (n.6445+2929T>A) c.2177-5009T>A (n.2177-5009T>A) c.2292-4541T>A (n.2292-4541T>A) c.2319-4541T>A (n.2319-4541T>A) c.2204-5009T>A (n.2204-5009T>A) n.4543-5009T>A c.2186-12819T>A (n.2186-12819T>A) c.2221-5009T>A (n.2221-5009T>A) c.2186-11849T>A (n.2186-11849T>A) c.9383T>A (p.Leu3128His) c.2186-5009T>A (n.2186-5009T>A) c.2432-5009T>A (n.2432-5009T>A) c.7133T>A (p.Leu2378His) c.1058-5009T>A (n.1058-5009T>A) c.2130-5009T>A c.8942T>A (p.Leu2981His) c.9434T>A (p.Leu3145His) c.9401T>A (p.Leu3134His) c.9374T>A (p.Leu3125His) | gnomAD v4 |
13 | g.23334494G>A | CA387514563 | SACS | c.2185+19291C>T (n.2185+19291C>T) c.9409C>T (p.Leu3137Phe) c.6445+2928C>T (n.6445+2928C>T) c.2177-5010C>T (n.2177-5010C>T) c.2292-4542C>T (n.2292-4542C>T) c.2319-4542C>T (n.2319-4542C>T) c.2204-5010C>T (n.2204-5010C>T) n.4543-5010C>T c.2186-12820C>T (n.2186-12820C>T) c.2221-5010C>T (n.2221-5010C>T) c.2186-11850C>T (n.2186-11850C>T) c.9382C>T (p.Leu3128Phe) c.2186-5010C>T (n.2186-5010C>T) c.2432-5010C>T (n.2432-5010C>T) c.7132C>T (p.Leu2378Phe) c.1058-5010C>T (n.1058-5010C>T) c.2130-5010C>T c.8941C>T (p.Leu2981Phe) c.9433C>T (p.Leu3145Phe) c.9400C>T (p.Leu3134Phe) c.9373C>T (p.Leu3125Phe) | |
13 | g.23334494G>C | CA6910629 | SACS | c.2185+19291C>G (n.2185+19291C>G) c.9409C>G (p.Leu3137Val) c.6445+2928C>G (n.6445+2928C>G) c.2177-5010C>G (n.2177-5010C>G) c.2292-4542C>G (n.2292-4542C>G) c.2319-4542C>G (n.2319-4542C>G) c.2204-5010C>G (n.2204-5010C>G) n.4543-5010C>G c.2186-12820C>G (n.2186-12820C>G) c.2221-5010C>G (n.2221-5010C>G) c.2186-11850C>G (n.2186-11850C>G) c.9382C>G (p.Leu3128Val) c.2186-5010C>G (n.2186-5010C>G) c.2432-5010C>G (n.2432-5010C>G) c.7132C>G (p.Leu2378Val) c.1058-5010C>G (n.1058-5010C>G) c.2130-5010C>G c.8941C>G (p.Leu2981Val) c.9433C>G (p.Leu3145Val) c.9400C>G (p.Leu3134Val) c.9373C>G (p.Leu3125Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334494G= | CA2078621358 | SACS | c.2185+19291C= (n.2185+19291C=) c.9409C= (p.Leu3137=) c.6445+2928C= (n.6445+2928C=) c.2177-5010C= (n.2177-5010C=) c.2292-4542C= (n.2292-4542C=) c.2319-4542C= (n.2319-4542C=) c.2204-5010C= (n.2204-5010C=) n.4543-5010C= c.2186-12820C= (n.2186-12820C=) c.2221-5010C= (n.2221-5010C=) c.2186-11850C= (n.2186-11850C=) c.9382C= (p.Leu3128=) c.2186-5010C= (n.2186-5010C=) c.2432-5010C= (n.2432-5010C=) c.7132C= (p.Leu2378=) c.1058-5010C= (n.1058-5010C=) c.2130-5010C= c.8941C= (p.Leu2981=) c.9433C= (p.Leu3145=) c.9400C= (p.Leu3134=) c.9373C= (p.Leu3125=) | |
13 | g.23334494G>T | CA387514564 | SACS | c.2185+19291C>A (n.2185+19291C>A) c.9409C>A (p.Leu3137Ile) c.6445+2928C>A (n.6445+2928C>A) c.2177-5010C>A (n.2177-5010C>A) c.2292-4542C>A (n.2292-4542C>A) c.2319-4542C>A (n.2319-4542C>A) c.2204-5010C>A (n.2204-5010C>A) n.4543-5010C>A c.2186-12820C>A (n.2186-12820C>A) c.2221-5010C>A (n.2221-5010C>A) c.2186-11850C>A (n.2186-11850C>A) c.9382C>A (p.Leu3128Ile) c.2186-5010C>A (n.2186-5010C>A) c.2432-5010C>A (n.2432-5010C>A) c.7132C>A (p.Leu2378Ile) c.1058-5010C>A (n.1058-5010C>A) c.2130-5010C>A c.8941C>A (p.Leu2981Ile) c.9433C>A (p.Leu3145Ile) c.9400C>A (p.Leu3134Ile) c.9373C>A (p.Leu3125Ile) | |
13 | g.23334495T>A | CA387514565 | SACS | c.2185+19290A>T (n.2185+19290A>T) c.9408A>T (p.Lys3136Asn) c.6445+2927A>T (n.6445+2927A>T) c.2177-5011A>T (n.2177-5011A>T) c.2292-4543A>T (n.2292-4543A>T) c.2319-4543A>T (n.2319-4543A>T) c.2204-5011A>T (n.2204-5011A>T) n.4543-5011A>T c.2186-12821A>T (n.2186-12821A>T) c.2221-5011A>T (n.2221-5011A>T) c.2186-11851A>T (n.2186-11851A>T) c.9381A>T (p.Lys3127Asn) c.2186-5011A>T (n.2186-5011A>T) c.2432-5011A>T (n.2432-5011A>T) c.7131A>T (p.Lys2377Asn) c.1058-5011A>T (n.1058-5011A>T) c.2130-5011A>T c.8940A>T (p.Lys2980Asn) c.9432A>T (p.Lys3144Asn) c.9399A>T (p.Lys3133Asn) c.9372A>T (p.Lys3124Asn) | |
13 | g.23334495T>C | CA483160174 | SACS | c.2185+19290A>G (n.2185+19290A>G) c.9408A>G (p.Lys3136=) c.6445+2927A>G (n.6445+2927A>G) c.2177-5011A>G (n.2177-5011A>G) c.2292-4543A>G (n.2292-4543A>G) c.2319-4543A>G (n.2319-4543A>G) c.2204-5011A>G (n.2204-5011A>G) n.4543-5011A>G c.2186-12821A>G (n.2186-12821A>G) c.2221-5011A>G (n.2221-5011A>G) c.2186-11851A>G (n.2186-11851A>G) c.9381A>G (p.Lys3127=) c.2186-5011A>G (n.2186-5011A>G) c.2432-5011A>G (n.2432-5011A>G) c.7131A>G (p.Lys2377=) c.1058-5011A>G (n.1058-5011A>G) c.2130-5011A>G c.8940A>G (p.Lys2980=) c.9432A>G (p.Lys3144=) c.9399A>G (p.Lys3133=) c.9372A>G (p.Lys3124=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334495T>G | CA387514566 | SACS | c.2185+19290A>C (n.2185+19290A>C) c.9408A>C (p.Lys3136Asn) c.6445+2927A>C (n.6445+2927A>C) c.2177-5011A>C (n.2177-5011A>C) c.2292-4543A>C (n.2292-4543A>C) c.2319-4543A>C (n.2319-4543A>C) c.2204-5011A>C (n.2204-5011A>C) n.4543-5011A>C c.2186-12821A>C (n.2186-12821A>C) c.2221-5011A>C (n.2221-5011A>C) c.2186-11851A>C (n.2186-11851A>C) c.9381A>C (p.Lys3127Asn) c.2186-5011A>C (n.2186-5011A>C) c.2432-5011A>C (n.2432-5011A>C) c.7131A>C (p.Lys2377Asn) c.1058-5011A>C (n.1058-5011A>C) c.2130-5011A>C c.8940A>C (p.Lys2980Asn) c.9432A>C (p.Lys3144Asn) c.9399A>C (p.Lys3133Asn) c.9372A>C (p.Lys3124Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23334498dup | CA2838571562 | SACS | c.2185+19290dup (n.2185+19290dup) c.9408dup (p.Leu3137ThrfsTer4) c.6445+2927dup (n.6445+2927dup) c.2177-5011dup (n.2177-5011dup) c.2292-4543dup (n.2292-4543dup) c.2319-4543dup (n.2319-4543dup) c.2204-5011dup (n.2204-5011dup) n.4543-5011dup c.2186-12821dup (n.2186-12821dup) c.2221-5011dup (n.2221-5011dup) c.2186-11851dup (n.2186-11851dup) c.9381dup (p.Leu3128ThrfsTer4) c.2186-5011dup (n.2186-5011dup) c.2432-5011dup (n.2432-5011dup) c.7131dup (p.Leu2378ThrfsTer4) c.1058-5011dup (n.1058-5011dup) c.2130-5011dup c.8940dup (p.Leu2981ThrfsTer4) c.9432dup (p.Leu3145ThrfsTer4) c.9399dup (p.Leu3134ThrfsTer4) c.9372dup (p.Leu3125ThrfsTer4) | |
13 | g.23334496T>A | CA387514567 | SACS | c.2185+19289A>T (n.2185+19289A>T) c.9407A>T (p.Lys3136Ile) c.6445+2926A>T (n.6445+2926A>T) c.2177-5012A>T (n.2177-5012A>T) c.2292-4544A>T (n.2292-4544A>T) c.2319-4544A>T (n.2319-4544A>T) c.2204-5012A>T (n.2204-5012A>T) n.4543-5012A>T c.2186-12822A>T (n.2186-12822A>T) c.2221-5012A>T (n.2221-5012A>T) c.2186-11852A>T (n.2186-11852A>T) c.9380A>T (p.Lys3127Ile) c.2186-5012A>T (n.2186-5012A>T) c.2432-5012A>T (n.2432-5012A>T) c.7130A>T (p.Lys2377Ile) c.1058-5012A>T (n.1058-5012A>T) c.2130-5012A>T c.8939A>T (p.Lys2980Ile) c.9431A>T (p.Lys3144Ile) c.9398A>T (p.Lys3133Ile) c.9371A>T (p.Lys3124Ile) | |
13 | g.23334496T>C | CA387514568 | SACS | c.2185+19289A>G (n.2185+19289A>G) c.9407A>G (p.Lys3136Arg) c.6445+2926A>G (n.6445+2926A>G) c.2177-5012A>G (n.2177-5012A>G) c.2292-4544A>G (n.2292-4544A>G) c.2319-4544A>G (n.2319-4544A>G) c.2204-5012A>G (n.2204-5012A>G) n.4543-5012A>G c.2186-12822A>G (n.2186-12822A>G) c.2221-5012A>G (n.2221-5012A>G) c.2186-11852A>G (n.2186-11852A>G) c.9380A>G (p.Lys3127Arg) c.2186-5012A>G (n.2186-5012A>G) c.2432-5012A>G (n.2432-5012A>G) c.7130A>G (p.Lys2377Arg) c.1058-5012A>G (n.1058-5012A>G) c.2130-5012A>G c.8939A>G (p.Lys2980Arg) c.9431A>G (p.Lys3144Arg) c.9398A>G (p.Lys3133Arg) c.9371A>G (p.Lys3124Arg) | |
13 | g.23334496T>G | CA387514569 | SACS | c.2185+19289A>C (n.2185+19289A>C) c.9407A>C (p.Lys3136Thr) c.6445+2926A>C (n.6445+2926A>C) c.2177-5012A>C (n.2177-5012A>C) c.2292-4544A>C (n.2292-4544A>C) c.2319-4544A>C (n.2319-4544A>C) c.2204-5012A>C (n.2204-5012A>C) n.4543-5012A>C c.2186-12822A>C (n.2186-12822A>C) c.2221-5012A>C (n.2221-5012A>C) c.2186-11852A>C (n.2186-11852A>C) c.9380A>C (p.Lys3127Thr) c.2186-5012A>C (n.2186-5012A>C) c.2432-5012A>C (n.2432-5012A>C) c.7130A>C (p.Lys2377Thr) c.1058-5012A>C (n.1058-5012A>C) c.2130-5012A>C c.8939A>C (p.Lys2980Thr) c.9431A>C (p.Lys3144Thr) c.9398A>C (p.Lys3133Thr) c.9371A>C (p.Lys3124Thr) | |
13 | g.23334496_23334501delinsTTTAGA | CA2078621361 | SACS | c.2185+19284_2185+19289delinsTCTAAA (n.2185+19284_2185+19289delinsTCTAAA) c.9402_9407delinsTCTAAA (p.Asn3134=) c.6445+2921_6445+2926delinsTCTAAA (n.6445+2921_6445+2926delinsTCTAAA) c.2177-5017_2177-5012delinsTCTAAA (n.2177-5017_2177-5012delinsTCTAAA) c.2292-4549_2292-4544delinsTCTAAA (n.2292-4549_2292-4544delinsTCTAAA) c.2319-4549_2319-4544delinsTCTAAA (n.2319-4549_2319-4544delinsTCTAAA) c.2204-5017_2204-5012delinsTCTAAA (n.2204-5017_2204-5012delinsTCTAAA) n.4543-5017_4543-5012delinsTCTAAA c.2186-12827_2186-12822delinsTCTAAA (n.2186-12827_2186-12822delinsTCTAAA) c.2221-5017_2221-5012delinsTCTAAA (n.2221-5017_2221-5012delinsTCTAAA) c.2186-11857_2186-11852delinsTCTAAA (n.2186-11857_2186-11852delinsTCTAAA) c.9375_9380delinsTCTAAA (p.Asn3125=) c.2186-5017_2186-5012delinsTCTAAA (n.2186-5017_2186-5012delinsTCTAAA) c.2432-5017_2432-5012delinsTCTAAA (n.2432-5017_2432-5012delinsTCTAAA) c.7125_7130delinsTCTAAA (p.Asn2375=) c.1058-5017_1058-5012delinsTCTAAA (n.1058-5017_1058-5012delinsTCTAAA) c.2130-5017_2130-5012delinsTCTAAA c.8934_8939delinsTCTAAA (p.Asn2978=) c.9426_9431delinsTCTAAA (p.Asn3142=) c.9393_9398delinsTCTAAA (p.Asn3131=) c.9366_9371delinsTCTAAA (p.Asn3122=) | |
13 | g.23334498_23334503del | CA912980213 | SACS | c.2185+19284_2185+19289del (n.2185+19284_2185+19289del) c.9402_9407del (p.Asn3134_Leu3135del) c.6445+2921_6445+2926del (n.6445+2921_6445+2926del) c.2177-5017_2177-5012del (n.2177-5017_2177-5012del) c.2292-4549_2292-4544del (n.2292-4549_2292-4544del) c.2319-4549_2319-4544del (n.2319-4549_2319-4544del) c.2204-5017_2204-5012del (n.2204-5017_2204-5012del) n.4543-5017_4543-5012del c.2186-12827_2186-12822del (n.2186-12827_2186-12822del) c.2221-5017_2221-5012del (n.2221-5017_2221-5012del) c.2186-11857_2186-11852del (n.2186-11857_2186-11852del) c.9375_9380del (p.Asn3125_Leu3126del) c.2186-5017_2186-5012del (n.2186-5017_2186-5012del) c.2432-5017_2432-5012del (n.2432-5017_2432-5012del) c.7125_7130del (p.Asn2375_Leu2376del) c.1058-5017_1058-5012del (n.1058-5017_1058-5012del) c.2130-5017_2130-5012del c.8934_8939del (p.Asn2978_Leu2979del) c.9426_9431del (p.Asn3142_Leu3143del) c.9393_9398del (p.Asn3131_Leu3132del) c.9366_9371del (p.Asn3122_Leu3123del) | |
13 | g.23334497T>A | CA387514570 | SACS | c.2185+19288A>T (n.2185+19288A>T) c.9406A>T (p.Lys3136Ter) c.6445+2925A>T (n.6445+2925A>T) c.2177-5013A>T (n.2177-5013A>T) c.2292-4545A>T (n.2292-4545A>T) c.2319-4545A>T (n.2319-4545A>T) c.2204-5013A>T (n.2204-5013A>T) n.4543-5013A>T c.2186-12823A>T (n.2186-12823A>T) c.2221-5013A>T (n.2221-5013A>T) c.2186-11853A>T (n.2186-11853A>T) c.9379A>T (p.Lys3127Ter) c.2186-5013A>T (n.2186-5013A>T) c.2432-5013A>T (n.2432-5013A>T) c.7129A>T (p.Lys2377Ter) c.1058-5013A>T (n.1058-5013A>T) c.2130-5013A>T c.8938A>T (p.Lys2980Ter) c.9430A>T (p.Lys3144Ter) c.9397A>T (p.Lys3133Ter) c.9370A>T (p.Lys3124Ter) | |
13 | g.23334497T>C | CA387514571 | SACS | c.2185+19288A>G (n.2185+19288A>G) c.9406A>G (p.Lys3136Glu) c.6445+2925A>G (n.6445+2925A>G) c.2177-5013A>G (n.2177-5013A>G) c.2292-4545A>G (n.2292-4545A>G) c.2319-4545A>G (n.2319-4545A>G) c.2204-5013A>G (n.2204-5013A>G) n.4543-5013A>G c.2186-12823A>G (n.2186-12823A>G) c.2221-5013A>G (n.2221-5013A>G) c.2186-11853A>G (n.2186-11853A>G) c.9379A>G (p.Lys3127Glu) c.2186-5013A>G (n.2186-5013A>G) c.2432-5013A>G (n.2432-5013A>G) c.7129A>G (p.Lys2377Glu) c.1058-5013A>G (n.1058-5013A>G) c.2130-5013A>G c.8938A>G (p.Lys2980Glu) c.9430A>G (p.Lys3144Glu) c.9397A>G (p.Lys3133Glu) c.9370A>G (p.Lys3124Glu) | |
13 | g.23334497T>G | CA387514572 | SACS | c.2185+19288A>C (n.2185+19288A>C) c.9406A>C (p.Lys3136Gln) c.6445+2925A>C (n.6445+2925A>C) c.2177-5013A>C (n.2177-5013A>C) c.2292-4545A>C (n.2292-4545A>C) c.2319-4545A>C (n.2319-4545A>C) c.2204-5013A>C (n.2204-5013A>C) n.4543-5013A>C c.2186-12823A>C (n.2186-12823A>C) c.2221-5013A>C (n.2221-5013A>C) c.2186-11853A>C (n.2186-11853A>C) c.9379A>C (p.Lys3127Gln) c.2186-5013A>C (n.2186-5013A>C) c.2432-5013A>C (n.2432-5013A>C) c.7129A>C (p.Lys2377Gln) c.1058-5013A>C (n.1058-5013A>C) c.2130-5013A>C c.8938A>C (p.Lys2980Gln) c.9430A>C (p.Lys3144Gln) c.9397A>C (p.Lys3133Gln) c.9370A>C (p.Lys3124Gln) | |
13 | g.23334501_23334505del | CA658823483 | SACS | c.2185+19284_2185+19288del (n.2185+19284_2185+19288del) c.9402_9406del (p.Asn3134LysfsTer5) c.6445+2921_6445+2925del (n.6445+2921_6445+2925del) c.2177-5017_2177-5013del (n.2177-5017_2177-5013del) c.2292-4549_2292-4545del (n.2292-4549_2292-4545del) c.2319-4549_2319-4545del (n.2319-4549_2319-4545del) c.2204-5017_2204-5013del (n.2204-5017_2204-5013del) n.4543-5017_4543-5013del c.2186-12827_2186-12823del (n.2186-12827_2186-12823del) c.2221-5017_2221-5013del (n.2221-5017_2221-5013del) c.2186-11857_2186-11853del (n.2186-11857_2186-11853del) c.9375_9379del (p.Asn3125LysfsTer5) c.2186-5017_2186-5013del (n.2186-5017_2186-5013del) c.2432-5017_2432-5013del (n.2432-5017_2432-5013del) c.7125_7129del (p.Asn2375LysfsTer5) c.1058-5017_1058-5013del (n.1058-5017_1058-5013del) c.2130-5017_2130-5013del c.8934_8938del (p.Asn2978LysfsTer5) c.9426_9430del (p.Asn3142LysfsTer5) c.9393_9397del (p.Asn3131LysfsTer5) c.9366_9370del (p.Asn3122LysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334498T>A | CA483160178 | SACS | c.2185+19287A>T (n.2185+19287A>T) c.9405A>T (p.Leu3135=) c.6445+2924A>T (n.6445+2924A>T) c.2177-5014A>T (n.2177-5014A>T) c.2292-4546A>T (n.2292-4546A>T) c.2319-4546A>T (n.2319-4546A>T) c.2204-5014A>T (n.2204-5014A>T) n.4543-5014A>T c.2186-12824A>T (n.2186-12824A>T) c.2221-5014A>T (n.2221-5014A>T) c.2186-11854A>T (n.2186-11854A>T) c.9378A>T (p.Leu3126=) c.2186-5014A>T (n.2186-5014A>T) c.2432-5014A>T (n.2432-5014A>T) c.7128A>T (p.Leu2376=) c.1058-5014A>T (n.1058-5014A>T) c.2130-5014A>T c.8937A>T (p.Leu2979=) c.9429A>T (p.Leu3143=) c.9396A>T (p.Leu3132=) c.9369A>T (p.Leu3123=) | |
13 | g.23334498T>C | CA6910630 | SACS | c.2185+19287A>G (n.2185+19287A>G) c.9405A>G (p.Leu3135=) c.6445+2924A>G (n.6445+2924A>G) c.2177-5014A>G (n.2177-5014A>G) c.2292-4546A>G (n.2292-4546A>G) c.2319-4546A>G (n.2319-4546A>G) c.2204-5014A>G (n.2204-5014A>G) n.4543-5014A>G c.2186-12824A>G (n.2186-12824A>G) c.2221-5014A>G (n.2221-5014A>G) c.2186-11854A>G (n.2186-11854A>G) c.9378A>G (p.Leu3126=) c.2186-5014A>G (n.2186-5014A>G) c.2432-5014A>G (n.2432-5014A>G) c.7128A>G (p.Leu2376=) c.1058-5014A>G (n.1058-5014A>G) c.2130-5014A>G c.8937A>G (p.Leu2979=) c.9429A>G (p.Leu3143=) c.9396A>G (p.Leu3132=) c.9369A>G (p.Leu3123=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334498T>G | CA483160181 | SACS | c.2185+19287A>C (n.2185+19287A>C) c.9405A>C (p.Leu3135=) c.6445+2924A>C (n.6445+2924A>C) c.2177-5014A>C (n.2177-5014A>C) c.2292-4546A>C (n.2292-4546A>C) c.2319-4546A>C (n.2319-4546A>C) c.2204-5014A>C (n.2204-5014A>C) n.4543-5014A>C c.2186-12824A>C (n.2186-12824A>C) c.2221-5014A>C (n.2221-5014A>C) c.2186-11854A>C (n.2186-11854A>C) c.9378A>C (p.Leu3126=) c.2186-5014A>C (n.2186-5014A>C) c.2432-5014A>C (n.2432-5014A>C) c.7128A>C (p.Leu2376=) c.1058-5014A>C (n.1058-5014A>C) c.2130-5014A>C c.8937A>C (p.Leu2979=) c.9429A>C (p.Leu3143=) c.9396A>C (p.Leu3132=) c.9369A>C (p.Leu3123=) | |
13 | g.23334498T= | CA2078621364 | SACS | c.2185+19287A= (n.2185+19287A=) c.9405A= (p.Leu3135=) c.6445+2924A= (n.6445+2924A=) c.2177-5014A= (n.2177-5014A=) c.2292-4546A= (n.2292-4546A=) c.2319-4546A= (n.2319-4546A=) c.2204-5014A= (n.2204-5014A=) n.4543-5014A= c.2186-12824A= (n.2186-12824A=) c.2221-5014A= (n.2221-5014A=) c.2186-11854A= (n.2186-11854A=) c.9378A= (p.Leu3126=) c.2186-5014A= (n.2186-5014A=) c.2432-5014A= (n.2432-5014A=) c.7128A= (p.Leu2376=) c.1058-5014A= (n.1058-5014A=) c.2130-5014A= c.8937A= (p.Leu2979=) c.9429A= (p.Leu3143=) c.9396A= (p.Leu3132=) c.9369A= (p.Leu3123=) | |
13 | g.23334499A>C | CA387514573 | SACS | c.2185+19286T>G (n.2185+19286T>G) c.9404T>G (p.Leu3135Arg) c.6445+2923T>G (n.6445+2923T>G) c.2177-5015T>G (n.2177-5015T>G) c.2292-4547T>G (n.2292-4547T>G) c.2319-4547T>G (n.2319-4547T>G) c.2204-5015T>G (n.2204-5015T>G) n.4543-5015T>G c.2186-12825T>G (n.2186-12825T>G) c.2221-5015T>G (n.2221-5015T>G) c.2186-11855T>G (n.2186-11855T>G) c.9377T>G (p.Leu3126Arg) c.2186-5015T>G (n.2186-5015T>G) c.2432-5015T>G (n.2432-5015T>G) c.7127T>G (p.Leu2376Arg) c.1058-5015T>G (n.1058-5015T>G) c.2130-5015T>G c.8936T>G (p.Leu2979Arg) c.9428T>G (p.Leu3143Arg) c.9395T>G (p.Leu3132Arg) c.9368T>G (p.Leu3123Arg) | |
13 | g.23334499A>G | CA387514574 | SACS | c.2185+19286T>C (n.2185+19286T>C) c.9404T>C (p.Leu3135Pro) c.6445+2923T>C (n.6445+2923T>C) c.2177-5015T>C (n.2177-5015T>C) c.2292-4547T>C (n.2292-4547T>C) c.2319-4547T>C (n.2319-4547T>C) c.2204-5015T>C (n.2204-5015T>C) n.4543-5015T>C c.2186-12825T>C (n.2186-12825T>C) c.2221-5015T>C (n.2221-5015T>C) c.2186-11855T>C (n.2186-11855T>C) c.9377T>C (p.Leu3126Pro) c.2186-5015T>C (n.2186-5015T>C) c.2432-5015T>C (n.2432-5015T>C) c.7127T>C (p.Leu2376Pro) c.1058-5015T>C (n.1058-5015T>C) c.2130-5015T>C c.8936T>C (p.Leu2979Pro) c.9428T>C (p.Leu3143Pro) c.9395T>C (p.Leu3132Pro) c.9368T>C (p.Leu3123Pro) | |
13 | g.23334499A>T | CA387514575 | SACS | c.2185+19286T>A (n.2185+19286T>A) c.9404T>A (p.Leu3135Gln) c.6445+2923T>A (n.6445+2923T>A) c.2177-5015T>A (n.2177-5015T>A) c.2292-4547T>A (n.2292-4547T>A) c.2319-4547T>A (n.2319-4547T>A) c.2204-5015T>A (n.2204-5015T>A) n.4543-5015T>A c.2186-12825T>A (n.2186-12825T>A) c.2221-5015T>A (n.2221-5015T>A) c.2186-11855T>A (n.2186-11855T>A) c.9377T>A (p.Leu3126Gln) c.2186-5015T>A (n.2186-5015T>A) c.2432-5015T>A (n.2432-5015T>A) c.7127T>A (p.Leu2376Gln) c.1058-5015T>A (n.1058-5015T>A) c.2130-5015T>A c.8936T>A (p.Leu2979Gln) c.9428T>A (p.Leu3143Gln) c.9395T>A (p.Leu3132Gln) c.9368T>A (p.Leu3123Gln) | |
13 | g.23334499dup | CA16041612 | SACS | c.2185+19286dup (n.2185+19286dup) c.9404dup (p.Leu3137ThrfsTer4) c.6445+2923dup (n.6445+2923dup) c.2177-5015dup (n.2177-5015dup) c.2292-4547dup (n.2292-4547dup) c.2319-4547dup (n.2319-4547dup) c.2204-5015dup (n.2204-5015dup) n.4543-5015dup c.2186-12825dup (n.2186-12825dup) c.2221-5015dup (n.2221-5015dup) c.2186-11855dup (n.2186-11855dup) c.9377dup (p.Leu3128ThrfsTer4) c.2186-5015dup (n.2186-5015dup) c.2432-5015dup (n.2432-5015dup) c.7127dup (p.Leu2378ThrfsTer4) c.1058-5015dup (n.1058-5015dup) c.2130-5015dup c.8936dup (p.Leu2981ThrfsTer4) c.9428dup (p.Leu3145ThrfsTer4) c.9395dup (p.Leu3134ThrfsTer4) c.9368dup (p.Leu3125ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334500del | CA2695199222 | SACS | c.2185+19285del (n.2185+19285del) c.9403del (p.Leu3135Ter) c.6445+2922del (n.6445+2922del) c.2177-5016del (n.2177-5016del) c.2292-4548del (n.2292-4548del) c.2319-4548del (n.2319-4548del) c.2204-5016del (n.2204-5016del) n.4543-5016del c.2186-12826del (n.2186-12826del) c.2221-5016del (n.2221-5016del) c.2186-11856del (n.2186-11856del) c.9376del (p.Leu3126Ter) c.2186-5016del (n.2186-5016del) c.2432-5016del (n.2432-5016del) c.7126del (p.Leu2376Ter) c.1058-5016del (n.1058-5016del) c.2130-5016del c.8935del (p.Leu2979Ter) c.9427del (p.Leu3143Ter) c.9394del (p.Leu3132Ter) c.9367del (p.Leu3123Ter) | ClinVar |
13 | g.23334500G>A | CA483160184 | SACS | c.2185+19285C>T (n.2185+19285C>T) c.9403C>T (p.Leu3135=) c.6445+2922C>T (n.6445+2922C>T) c.2177-5016C>T (n.2177-5016C>T) c.2292-4548C>T (n.2292-4548C>T) c.2319-4548C>T (n.2319-4548C>T) c.2204-5016C>T (n.2204-5016C>T) n.4543-5016C>T c.2186-12826C>T (n.2186-12826C>T) c.2221-5016C>T (n.2221-5016C>T) c.2186-11856C>T (n.2186-11856C>T) c.9376C>T (p.Leu3126=) c.2186-5016C>T (n.2186-5016C>T) c.2432-5016C>T (n.2432-5016C>T) c.7126C>T (p.Leu2376=) c.1058-5016C>T (n.1058-5016C>T) c.2130-5016C>T c.8935C>T (p.Leu2979=) c.9427C>T (p.Leu3143=) c.9394C>T (p.Leu3132=) c.9367C>T (p.Leu3123=) | dbSNP |
13 | g.23334500G>C | CA387514576 | SACS | c.2185+19285C>G (n.2185+19285C>G) c.9403C>G (p.Leu3135Val) c.6445+2922C>G (n.6445+2922C>G) c.2177-5016C>G (n.2177-5016C>G) c.2292-4548C>G (n.2292-4548C>G) c.2319-4548C>G (n.2319-4548C>G) c.2204-5016C>G (n.2204-5016C>G) n.4543-5016C>G c.2186-12826C>G (n.2186-12826C>G) c.2221-5016C>G (n.2221-5016C>G) c.2186-11856C>G (n.2186-11856C>G) c.9376C>G (p.Leu3126Val) c.2186-5016C>G (n.2186-5016C>G) c.2432-5016C>G (n.2432-5016C>G) c.7126C>G (p.Leu2376Val) c.1058-5016C>G (n.1058-5016C>G) c.2130-5016C>G c.8935C>G (p.Leu2979Val) c.9427C>G (p.Leu3143Val) c.9394C>G (p.Leu3132Val) c.9367C>G (p.Leu3123Val) | |
13 | g.23334500G= | CA2078621368 | SACS | c.2185+19285C= (n.2185+19285C=) c.9403C= (p.Leu3135=) c.6445+2922C= (n.6445+2922C=) c.2177-5016C= (n.2177-5016C=) c.2292-4548C= (n.2292-4548C=) c.2319-4548C= (n.2319-4548C=) c.2204-5016C= (n.2204-5016C=) n.4543-5016C= c.2186-12826C= (n.2186-12826C=) c.2221-5016C= (n.2221-5016C=) c.2186-11856C= (n.2186-11856C=) c.9376C= (p.Leu3126=) c.2186-5016C= (n.2186-5016C=) c.2432-5016C= (n.2432-5016C=) c.7126C= (p.Leu2376=) c.1058-5016C= (n.1058-5016C=) c.2130-5016C= c.8935C= (p.Leu2979=) c.9427C= (p.Leu3143=) c.9394C= (p.Leu3132=) c.9367C= (p.Leu3123=) | |
13 | g.23334500G>T | CA387514577 | SACS | c.2185+19285C>A (n.2185+19285C>A) c.9403C>A (p.Leu3135Ile) c.6445+2922C>A (n.6445+2922C>A) c.2177-5016C>A (n.2177-5016C>A) c.2292-4548C>A (n.2292-4548C>A) c.2319-4548C>A (n.2319-4548C>A) c.2204-5016C>A (n.2204-5016C>A) n.4543-5016C>A c.2186-12826C>A (n.2186-12826C>A) c.2221-5016C>A (n.2221-5016C>A) c.2186-11856C>A (n.2186-11856C>A) c.9376C>A (p.Leu3126Ile) c.2186-5016C>A (n.2186-5016C>A) c.2432-5016C>A (n.2432-5016C>A) c.7126C>A (p.Leu2376Ile) c.1058-5016C>A (n.1058-5016C>A) c.2130-5016C>A c.8935C>A (p.Leu2979Ile) c.9427C>A (p.Leu3143Ile) c.9394C>A (p.Leu3132Ile) c.9367C>A (p.Leu3123Ile) | |
13 | g.23334501A>C | CA387514578 | SACS | c.2185+19284T>G (n.2185+19284T>G) c.9402T>G (p.Asn3134Lys) c.6445+2921T>G (n.6445+2921T>G) c.2177-5017T>G (n.2177-5017T>G) c.2292-4549T>G (n.2292-4549T>G) c.2319-4549T>G (n.2319-4549T>G) c.2204-5017T>G (n.2204-5017T>G) n.4543-5017T>G c.2186-12827T>G (n.2186-12827T>G) c.2221-5017T>G (n.2221-5017T>G) c.2186-11857T>G (n.2186-11857T>G) c.9375T>G (p.Asn3125Lys) c.2186-5017T>G (n.2186-5017T>G) c.2432-5017T>G (n.2432-5017T>G) c.7125T>G (p.Asn2375Lys) c.1058-5017T>G (n.1058-5017T>G) c.2130-5017T>G c.8934T>G (p.Asn2978Lys) c.9426T>G (p.Asn3142Lys) c.9393T>G (p.Asn3131Lys) c.9366T>G (p.Asn3122Lys) | |
13 | g.23334501A>G | CA483160189 | SACS | c.2185+19284T>C (n.2185+19284T>C) c.9402T>C (p.Asn3134=) c.6445+2921T>C (n.6445+2921T>C) c.2177-5017T>C (n.2177-5017T>C) c.2292-4549T>C (n.2292-4549T>C) c.2319-4549T>C (n.2319-4549T>C) c.2204-5017T>C (n.2204-5017T>C) n.4543-5017T>C c.2186-12827T>C (n.2186-12827T>C) c.2221-5017T>C (n.2221-5017T>C) c.2186-11857T>C (n.2186-11857T>C) c.9375T>C (p.Asn3125=) c.2186-5017T>C (n.2186-5017T>C) c.2432-5017T>C (n.2432-5017T>C) c.7125T>C (p.Asn2375=) c.1058-5017T>C (n.1058-5017T>C) c.2130-5017T>C c.8934T>C (p.Asn2978=) c.9426T>C (p.Asn3142=) c.9393T>C (p.Asn3131=) c.9366T>C (p.Asn3122=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334501A>T | CA387514579 | SACS | c.2185+19284T>A (n.2185+19284T>A) c.9402T>A (p.Asn3134Lys) c.6445+2921T>A (n.6445+2921T>A) c.2177-5017T>A (n.2177-5017T>A) c.2292-4549T>A (n.2292-4549T>A) c.2319-4549T>A (n.2319-4549T>A) c.2204-5017T>A (n.2204-5017T>A) n.4543-5017T>A c.2186-12827T>A (n.2186-12827T>A) c.2221-5017T>A (n.2221-5017T>A) c.2186-11857T>A (n.2186-11857T>A) c.9375T>A (p.Asn3125Lys) c.2186-5017T>A (n.2186-5017T>A) c.2432-5017T>A (n.2432-5017T>A) c.7125T>A (p.Asn2375Lys) c.1058-5017T>A (n.1058-5017T>A) c.2130-5017T>A c.8934T>A (p.Asn2978Lys) c.9426T>A (p.Asn3142Lys) c.9393T>A (p.Asn3131Lys) c.9366T>A (p.Asn3122Lys) | |
13 | g.23334502T>A | CA387514580 | SACS | c.2185+19283A>T (n.2185+19283A>T) c.9401A>T (p.Asn3134Ile) c.6445+2920A>T (n.6445+2920A>T) c.2177-5018A>T (n.2177-5018A>T) c.2292-4550A>T (n.2292-4550A>T) c.2319-4550A>T (n.2319-4550A>T) c.2204-5018A>T (n.2204-5018A>T) n.4543-5018A>T c.2186-12828A>T (n.2186-12828A>T) c.2221-5018A>T (n.2221-5018A>T) c.2186-11858A>T (n.2186-11858A>T) c.9374A>T (p.Asn3125Ile) c.2186-5018A>T (n.2186-5018A>T) c.2432-5018A>T (n.2432-5018A>T) c.7124A>T (p.Asn2375Ile) c.1058-5018A>T (n.1058-5018A>T) c.2130-5018A>T c.8933A>T (p.Asn2978Ile) c.9425A>T (p.Asn3142Ile) c.9392A>T (p.Asn3131Ile) c.9365A>T (p.Asn3122Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334502T>C | CA387514581 | SACS | c.2185+19283A>G (n.2185+19283A>G) c.9401A>G (p.Asn3134Ser) c.6445+2920A>G (n.6445+2920A>G) c.2177-5018A>G (n.2177-5018A>G) c.2292-4550A>G (n.2292-4550A>G) c.2319-4550A>G (n.2319-4550A>G) c.2204-5018A>G (n.2204-5018A>G) n.4543-5018A>G c.2186-12828A>G (n.2186-12828A>G) c.2221-5018A>G (n.2221-5018A>G) c.2186-11858A>G (n.2186-11858A>G) c.9374A>G (p.Asn3125Ser) c.2186-5018A>G (n.2186-5018A>G) c.2432-5018A>G (n.2432-5018A>G) c.7124A>G (p.Asn2375Ser) c.1058-5018A>G (n.1058-5018A>G) c.2130-5018A>G c.8933A>G (p.Asn2978Ser) c.9425A>G (p.Asn3142Ser) c.9392A>G (p.Asn3131Ser) c.9365A>G (p.Asn3122Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23334502T>G | CA387514582 | SACS | c.2185+19283A>C (n.2185+19283A>C) c.9401A>C (p.Asn3134Thr) c.6445+2920A>C (n.6445+2920A>C) c.2177-5018A>C (n.2177-5018A>C) c.2292-4550A>C (n.2292-4550A>C) c.2319-4550A>C (n.2319-4550A>C) c.2204-5018A>C (n.2204-5018A>C) n.4543-5018A>C c.2186-12828A>C (n.2186-12828A>C) c.2221-5018A>C (n.2221-5018A>C) c.2186-11858A>C (n.2186-11858A>C) c.9374A>C (p.Asn3125Thr) c.2186-5018A>C (n.2186-5018A>C) c.2432-5018A>C (n.2432-5018A>C) c.7124A>C (p.Asn2375Thr) c.1058-5018A>C (n.1058-5018A>C) c.2130-5018A>C c.8933A>C (p.Asn2978Thr) c.9425A>C (p.Asn3142Thr) c.9392A>C (p.Asn3131Thr) c.9365A>C (p.Asn3122Thr) | |
13 | g.23334503T>A | CA387514583 | SACS | c.2185+19282A>T (n.2185+19282A>T) c.9400A>T (p.Asn3134Tyr) c.6445+2919A>T (n.6445+2919A>T) c.2177-5019A>T (n.2177-5019A>T) c.2292-4551A>T (n.2292-4551A>T) c.2319-4551A>T (n.2319-4551A>T) c.2204-5019A>T (n.2204-5019A>T) n.4543-5019A>T c.2186-12829A>T (n.2186-12829A>T) c.2221-5019A>T (n.2221-5019A>T) c.2186-11859A>T (n.2186-11859A>T) c.9373A>T (p.Asn3125Tyr) c.2186-5019A>T (n.2186-5019A>T) c.2432-5019A>T (n.2432-5019A>T) c.7123A>T (p.Asn2375Tyr) c.1058-5019A>T (n.1058-5019A>T) c.2130-5019A>T c.8932A>T (p.Asn2978Tyr) c.9424A>T (p.Asn3142Tyr) c.9391A>T (p.Asn3131Tyr) c.9364A>T (p.Asn3122Tyr) | |
13 | g.23334503T>C | CA387514584 | SACS | c.2185+19282A>G (n.2185+19282A>G) c.9400A>G (p.Asn3134Asp) c.6445+2919A>G (n.6445+2919A>G) c.2177-5019A>G (n.2177-5019A>G) c.2292-4551A>G (n.2292-4551A>G) c.2319-4551A>G (n.2319-4551A>G) c.2204-5019A>G (n.2204-5019A>G) n.4543-5019A>G c.2186-12829A>G (n.2186-12829A>G) c.2221-5019A>G (n.2221-5019A>G) c.2186-11859A>G (n.2186-11859A>G) c.9373A>G (p.Asn3125Asp) c.2186-5019A>G (n.2186-5019A>G) c.2432-5019A>G (n.2432-5019A>G) c.7123A>G (p.Asn2375Asp) c.1058-5019A>G (n.1058-5019A>G) c.2130-5019A>G c.8932A>G (p.Asn2978Asp) c.9424A>G (p.Asn3142Asp) c.9391A>G (p.Asn3131Asp) c.9364A>G (p.Asn3122Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23334503T>G | CA387514585 | SACS | c.2185+19282A>C (n.2185+19282A>C) c.9400A>C (p.Asn3134His) c.6445+2919A>C (n.6445+2919A>C) c.2177-5019A>C (n.2177-5019A>C) c.2292-4551A>C (n.2292-4551A>C) c.2319-4551A>C (n.2319-4551A>C) c.2204-5019A>C (n.2204-5019A>C) n.4543-5019A>C c.2186-12829A>C (n.2186-12829A>C) c.2221-5019A>C (n.2221-5019A>C) c.2186-11859A>C (n.2186-11859A>C) c.9373A>C (p.Asn3125His) c.2186-5019A>C (n.2186-5019A>C) c.2432-5019A>C (n.2432-5019A>C) c.7123A>C (p.Asn2375His) c.1058-5019A>C (n.1058-5019A>C) c.2130-5019A>C c.8932A>C (p.Asn2978His) c.9424A>C (p.Asn3142His) c.9391A>C (p.Asn3131His) c.9364A>C (p.Asn3122His) | |
13 | g.23334504A>C | CA483160194 | SACS | c.2185+19281T>G (n.2185+19281T>G) c.9399T>G (p.Thr3133=) c.6445+2918T>G (n.6445+2918T>G) c.2177-5020T>G (n.2177-5020T>G) c.2292-4552T>G (n.2292-4552T>G) c.2319-4552T>G (n.2319-4552T>G) c.2204-5020T>G (n.2204-5020T>G) n.4543-5020T>G c.2186-12830T>G (n.2186-12830T>G) c.2221-5020T>G (n.2221-5020T>G) c.2186-11860T>G (n.2186-11860T>G) c.9372T>G (p.Thr3124=) c.2186-5020T>G (n.2186-5020T>G) c.2432-5020T>G (n.2432-5020T>G) c.7122T>G (p.Thr2374=) c.1058-5020T>G (n.1058-5020T>G) c.2130-5020T>G c.8931T>G (p.Thr2977=) c.9423T>G (p.Thr3141=) c.9390T>G (p.Thr3130=) c.9363T>G (p.Thr3121=) | |
13 | g.23334504A>G | CA483160195 | SACS | c.2185+19281T>C (n.2185+19281T>C) c.9399T>C (p.Thr3133=) c.6445+2918T>C (n.6445+2918T>C) c.2177-5020T>C (n.2177-5020T>C) c.2292-4552T>C (n.2292-4552T>C) c.2319-4552T>C (n.2319-4552T>C) c.2204-5020T>C (n.2204-5020T>C) n.4543-5020T>C c.2186-12830T>C (n.2186-12830T>C) c.2221-5020T>C (n.2221-5020T>C) c.2186-11860T>C (n.2186-11860T>C) c.9372T>C (p.Thr3124=) c.2186-5020T>C (n.2186-5020T>C) c.2432-5020T>C (n.2432-5020T>C) c.7122T>C (p.Thr2374=) c.1058-5020T>C (n.1058-5020T>C) c.2130-5020T>C c.8931T>C (p.Thr2977=) c.9423T>C (p.Thr3141=) c.9390T>C (p.Thr3130=) c.9363T>C (p.Thr3121=) | |
13 | g.23334504A>T | CA483160196 | SACS | c.2185+19281T>A (n.2185+19281T>A) c.9399T>A (p.Thr3133=) c.6445+2918T>A (n.6445+2918T>A) c.2177-5020T>A (n.2177-5020T>A) c.2292-4552T>A (n.2292-4552T>A) c.2319-4552T>A (n.2319-4552T>A) c.2204-5020T>A (n.2204-5020T>A) n.4543-5020T>A c.2186-12830T>A (n.2186-12830T>A) c.2221-5020T>A (n.2221-5020T>A) c.2186-11860T>A (n.2186-11860T>A) c.9372T>A (p.Thr3124=) c.2186-5020T>A (n.2186-5020T>A) c.2432-5020T>A (n.2432-5020T>A) c.7122T>A (p.Thr2374=) c.1058-5020T>A (n.1058-5020T>A) c.2130-5020T>A c.8931T>A (p.Thr2977=) c.9423T>A (p.Thr3141=) c.9390T>A (p.Thr3130=) c.9363T>A (p.Thr3121=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334505G>A | CA6910631 | SACS | c.2185+19280C>T (n.2185+19280C>T) c.9398C>T (p.Thr3133Ile) c.6445+2917C>T (n.6445+2917C>T) c.2177-5021C>T (n.2177-5021C>T) c.2292-4553C>T (n.2292-4553C>T) c.2319-4553C>T (n.2319-4553C>T) c.2204-5021C>T (n.2204-5021C>T) n.4543-5021C>T c.2186-12831C>T (n.2186-12831C>T) c.2221-5021C>T (n.2221-5021C>T) c.2186-11861C>T (n.2186-11861C>T) c.9371C>T (p.Thr3124Ile) c.2186-5021C>T (n.2186-5021C>T) c.2432-5021C>T (n.2432-5021C>T) c.7121C>T (p.Thr2374Ile) c.1058-5021C>T (n.1058-5021C>T) c.2130-5021C>T c.8930C>T (p.Thr2977Ile) c.9422C>T (p.Thr3141Ile) c.9389C>T (p.Thr3130Ile) c.9362C>T (p.Thr3121Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334505G>C | CA387514586 | SACS | c.2185+19280C>G (n.2185+19280C>G) c.9398C>G (p.Thr3133Ser) c.6445+2917C>G (n.6445+2917C>G) c.2177-5021C>G (n.2177-5021C>G) c.2292-4553C>G (n.2292-4553C>G) c.2319-4553C>G (n.2319-4553C>G) c.2204-5021C>G (n.2204-5021C>G) n.4543-5021C>G c.2186-12831C>G (n.2186-12831C>G) c.2221-5021C>G (n.2221-5021C>G) c.2186-11861C>G (n.2186-11861C>G) c.9371C>G (p.Thr3124Ser) c.2186-5021C>G (n.2186-5021C>G) c.2432-5021C>G (n.2432-5021C>G) c.7121C>G (p.Thr2374Ser) c.1058-5021C>G (n.1058-5021C>G) c.2130-5021C>G c.8930C>G (p.Thr2977Ser) c.9422C>G (p.Thr3141Ser) c.9389C>G (p.Thr3130Ser) c.9362C>G (p.Thr3121Ser) | |
13 | g.23334505G= | CA2078621369 | SACS | c.2185+19280C= (n.2185+19280C=) c.9398C= (p.Thr3133=) c.6445+2917C= (n.6445+2917C=) c.2177-5021C= (n.2177-5021C=) c.2292-4553C= (n.2292-4553C=) c.2319-4553C= (n.2319-4553C=) c.2204-5021C= (n.2204-5021C=) n.4543-5021C= c.2186-12831C= (n.2186-12831C=) c.2221-5021C= (n.2221-5021C=) c.2186-11861C= (n.2186-11861C=) c.9371C= (p.Thr3124=) c.2186-5021C= (n.2186-5021C=) c.2432-5021C= (n.2432-5021C=) c.7121C= (p.Thr2374=) c.1058-5021C= (n.1058-5021C=) c.2130-5021C= c.8930C= (p.Thr2977=) c.9422C= (p.Thr3141=) c.9389C= (p.Thr3130=) c.9362C= (p.Thr3121=) | |
13 | g.23334505G>T | CA387514587 | SACS | c.2185+19280C>A (n.2185+19280C>A) c.9398C>A (p.Thr3133Asn) c.6445+2917C>A (n.6445+2917C>A) c.2177-5021C>A (n.2177-5021C>A) c.2292-4553C>A (n.2292-4553C>A) c.2319-4553C>A (n.2319-4553C>A) c.2204-5021C>A (n.2204-5021C>A) n.4543-5021C>A c.2186-12831C>A (n.2186-12831C>A) c.2221-5021C>A (n.2221-5021C>A) c.2186-11861C>A (n.2186-11861C>A) c.9371C>A (p.Thr3124Asn) c.2186-5021C>A (n.2186-5021C>A) c.2432-5021C>A (n.2432-5021C>A) c.7121C>A (p.Thr2374Asn) c.1058-5021C>A (n.1058-5021C>A) c.2130-5021C>A c.8930C>A (p.Thr2977Asn) c.9422C>A (p.Thr3141Asn) c.9389C>A (p.Thr3130Asn) c.9362C>A (p.Thr3121Asn) | |
13 | g.23334506T>A | CA387514588 | SACS | c.2185+19279A>T (n.2185+19279A>T) c.9397A>T (p.Thr3133Ser) c.6445+2916A>T (n.6445+2916A>T) c.2177-5022A>T (n.2177-5022A>T) c.2292-4554A>T (n.2292-4554A>T) c.2319-4554A>T (n.2319-4554A>T) c.2204-5022A>T (n.2204-5022A>T) n.4543-5022A>T c.2186-12832A>T (n.2186-12832A>T) c.2221-5022A>T (n.2221-5022A>T) c.2186-11862A>T (n.2186-11862A>T) c.9370A>T (p.Thr3124Ser) c.2186-5022A>T (n.2186-5022A>T) c.2432-5022A>T (n.2432-5022A>T) c.7120A>T (p.Thr2374Ser) c.1058-5022A>T (n.1058-5022A>T) c.2130-5022A>T c.8929A>T (p.Thr2977Ser) c.9421A>T (p.Thr3141Ser) c.9388A>T (p.Thr3130Ser) c.9361A>T (p.Thr3121Ser) | |
13 | g.23334506T>C | CA387514589 | SACS | c.2185+19279A>G (n.2185+19279A>G) c.9397A>G (p.Thr3133Ala) c.6445+2916A>G (n.6445+2916A>G) c.2177-5022A>G (n.2177-5022A>G) c.2292-4554A>G (n.2292-4554A>G) c.2319-4554A>G (n.2319-4554A>G) c.2204-5022A>G (n.2204-5022A>G) n.4543-5022A>G c.2186-12832A>G (n.2186-12832A>G) c.2221-5022A>G (n.2221-5022A>G) c.2186-11862A>G (n.2186-11862A>G) c.9370A>G (p.Thr3124Ala) c.2186-5022A>G (n.2186-5022A>G) c.2432-5022A>G (n.2432-5022A>G) c.7120A>G (p.Thr2374Ala) c.1058-5022A>G (n.1058-5022A>G) c.2130-5022A>G c.8929A>G (p.Thr2977Ala) c.9421A>G (p.Thr3141Ala) c.9388A>G (p.Thr3130Ala) c.9361A>G (p.Thr3121Ala) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334506T>G | CA387514590 | SACS | c.2185+19279A>C (n.2185+19279A>C) c.9397A>C (p.Thr3133Pro) c.6445+2916A>C (n.6445+2916A>C) c.2177-5022A>C (n.2177-5022A>C) c.2292-4554A>C (n.2292-4554A>C) c.2319-4554A>C (n.2319-4554A>C) c.2204-5022A>C (n.2204-5022A>C) n.4543-5022A>C c.2186-12832A>C (n.2186-12832A>C) c.2221-5022A>C (n.2221-5022A>C) c.2186-11862A>C (n.2186-11862A>C) c.9370A>C (p.Thr3124Pro) c.2186-5022A>C (n.2186-5022A>C) c.2432-5022A>C (n.2432-5022A>C) c.7120A>C (p.Thr2374Pro) c.1058-5022A>C (n.1058-5022A>C) c.2130-5022A>C c.8929A>C (p.Thr2977Pro) c.9421A>C (p.Thr3141Pro) c.9388A>C (p.Thr3130Pro) c.9361A>C (p.Thr3121Pro) | |
13 | g.23334507C>A | CA387514591 | SACS | c.2185+19278G>T (n.2185+19278G>T) c.9396G>T (p.Gln3132His) c.6445+2915G>T (n.6445+2915G>T) c.2177-5023G>T (n.2177-5023G>T) c.2292-4555G>T (n.2292-4555G>T) c.2319-4555G>T (n.2319-4555G>T) c.2204-5023G>T (n.2204-5023G>T) n.4543-5023G>T c.2186-12833G>T (n.2186-12833G>T) c.2221-5023G>T (n.2221-5023G>T) c.2186-11863G>T (n.2186-11863G>T) c.9369G>T (p.Gln3123His) c.2186-5023G>T (n.2186-5023G>T) c.2432-5023G>T (n.2432-5023G>T) c.7119G>T (p.Gln2373His) c.1058-5023G>T (n.1058-5023G>T) c.2130-5023G>T c.8928G>T (p.Gln2976His) c.9420G>T (p.Gln3140His) c.9387G>T (p.Gln3129His) c.9360G>T (p.Gln3120His) | |
13 | g.23334507C>G | CA387514592 | SACS | c.2185+19278G>C (n.2185+19278G>C) c.9396G>C (p.Gln3132His) c.6445+2915G>C (n.6445+2915G>C) c.2177-5023G>C (n.2177-5023G>C) c.2292-4555G>C (n.2292-4555G>C) c.2319-4555G>C (n.2319-4555G>C) c.2204-5023G>C (n.2204-5023G>C) n.4543-5023G>C c.2186-12833G>C (n.2186-12833G>C) c.2221-5023G>C (n.2221-5023G>C) c.2186-11863G>C (n.2186-11863G>C) c.9369G>C (p.Gln3123His) c.2186-5023G>C (n.2186-5023G>C) c.2432-5023G>C (n.2432-5023G>C) c.7119G>C (p.Gln2373His) c.1058-5023G>C (n.1058-5023G>C) c.2130-5023G>C c.8928G>C (p.Gln2976His) c.9420G>C (p.Gln3140His) c.9387G>C (p.Gln3129His) c.9360G>C (p.Gln3120His) | |
13 | g.23334507C>T | CA483160201 | SACS | c.2185+19278G>A (n.2185+19278G>A) c.9396G>A (p.Gln3132=) c.6445+2915G>A (n.6445+2915G>A) c.2177-5023G>A (n.2177-5023G>A) c.2292-4555G>A (n.2292-4555G>A) c.2319-4555G>A (n.2319-4555G>A) c.2204-5023G>A (n.2204-5023G>A) n.4543-5023G>A c.2186-12833G>A (n.2186-12833G>A) c.2221-5023G>A (n.2221-5023G>A) c.2186-11863G>A (n.2186-11863G>A) c.9369G>A (p.Gln3123=) c.2186-5023G>A (n.2186-5023G>A) c.2432-5023G>A (n.2432-5023G>A) c.7119G>A (p.Gln2373=) c.1058-5023G>A (n.1058-5023G>A) c.2130-5023G>A c.8928G>A (p.Gln2976=) c.9420G>A (p.Gln3140=) c.9387G>A (p.Gln3129=) c.9360G>A (p.Gln3120=) | |
13 | g.23334508T>A | CA387514593 | SACS | c.2185+19277A>T (n.2185+19277A>T) c.9395A>T (p.Gln3132Leu) c.6445+2914A>T (n.6445+2914A>T) c.2177-5024A>T (n.2177-5024A>T) c.2292-4556A>T (n.2292-4556A>T) c.2319-4556A>T (n.2319-4556A>T) c.2204-5024A>T (n.2204-5024A>T) n.4543-5024A>T c.2186-12834A>T (n.2186-12834A>T) c.2221-5024A>T (n.2221-5024A>T) c.2186-11864A>T (n.2186-11864A>T) c.9368A>T (p.Gln3123Leu) c.2186-5024A>T (n.2186-5024A>T) c.2432-5024A>T (n.2432-5024A>T) c.7118A>T (p.Gln2373Leu) c.1058-5024A>T (n.1058-5024A>T) c.2130-5024A>T c.8927A>T (p.Gln2976Leu) c.9419A>T (p.Gln3140Leu) c.9386A>T (p.Gln3129Leu) c.9359A>T (p.Gln3120Leu) | |
13 | g.23334508T>C | CA387514595 | SACS | c.2185+19277A>G (n.2185+19277A>G) c.9395A>G (p.Gln3132Arg) c.6445+2914A>G (n.6445+2914A>G) c.2177-5024A>G (n.2177-5024A>G) c.2292-4556A>G (n.2292-4556A>G) c.2319-4556A>G (n.2319-4556A>G) c.2204-5024A>G (n.2204-5024A>G) n.4543-5024A>G c.2186-12834A>G (n.2186-12834A>G) c.2221-5024A>G (n.2221-5024A>G) c.2186-11864A>G (n.2186-11864A>G) c.9368A>G (p.Gln3123Arg) c.2186-5024A>G (n.2186-5024A>G) c.2432-5024A>G (n.2432-5024A>G) c.7118A>G (p.Gln2373Arg) c.1058-5024A>G (n.1058-5024A>G) c.2130-5024A>G c.8927A>G (p.Gln2976Arg) c.9419A>G (p.Gln3140Arg) c.9386A>G (p.Gln3129Arg) c.9359A>G (p.Gln3120Arg) | |
13 | g.23334508T>G | CA387514594 | SACS | c.2185+19277A>C (n.2185+19277A>C) c.9395A>C (p.Gln3132Pro) c.6445+2914A>C (n.6445+2914A>C) c.2177-5024A>C (n.2177-5024A>C) c.2292-4556A>C (n.2292-4556A>C) c.2319-4556A>C (n.2319-4556A>C) c.2204-5024A>C (n.2204-5024A>C) n.4543-5024A>C c.2186-12834A>C (n.2186-12834A>C) c.2221-5024A>C (n.2221-5024A>C) c.2186-11864A>C (n.2186-11864A>C) c.9368A>C (p.Gln3123Pro) c.2186-5024A>C (n.2186-5024A>C) c.2432-5024A>C (n.2432-5024A>C) c.7118A>C (p.Gln2373Pro) c.1058-5024A>C (n.1058-5024A>C) c.2130-5024A>C c.8927A>C (p.Gln2976Pro) c.9419A>C (p.Gln3140Pro) c.9386A>C (p.Gln3129Pro) c.9359A>C (p.Gln3120Pro) | |
13 | g.23334509G>A | CA387514596 | SACS | c.2185+19276C>T (n.2185+19276C>T) c.9394C>T (p.Gln3132Ter) c.6445+2913C>T (n.6445+2913C>T) c.2177-5025C>T (n.2177-5025C>T) c.2292-4557C>T (n.2292-4557C>T) c.2319-4557C>T (n.2319-4557C>T) c.2204-5025C>T (n.2204-5025C>T) n.4543-5025C>T c.2186-12835C>T (n.2186-12835C>T) c.2221-5025C>T (n.2221-5025C>T) c.2186-11865C>T (n.2186-11865C>T) c.9367C>T (p.Gln3123Ter) c.2186-5025C>T (n.2186-5025C>T) c.2432-5025C>T (n.2432-5025C>T) c.7117C>T (p.Gln2373Ter) c.1058-5025C>T (n.1058-5025C>T) c.2130-5025C>T c.8926C>T (p.Gln2976Ter) c.9418C>T (p.Gln3140Ter) c.9385C>T (p.Gln3129Ter) c.9358C>T (p.Gln3120Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334509G>C | CA387514598 | SACS | c.2185+19276C>G (n.2185+19276C>G) c.9394C>G (p.Gln3132Glu) c.6445+2913C>G (n.6445+2913C>G) c.2177-5025C>G (n.2177-5025C>G) c.2292-4557C>G (n.2292-4557C>G) c.2319-4557C>G (n.2319-4557C>G) c.2204-5025C>G (n.2204-5025C>G) n.4543-5025C>G c.2186-12835C>G (n.2186-12835C>G) c.2221-5025C>G (n.2221-5025C>G) c.2186-11865C>G (n.2186-11865C>G) c.9367C>G (p.Gln3123Glu) c.2186-5025C>G (n.2186-5025C>G) c.2432-5025C>G (n.2432-5025C>G) c.7117C>G (p.Gln2373Glu) c.1058-5025C>G (n.1058-5025C>G) c.2130-5025C>G c.8926C>G (p.Gln2976Glu) c.9418C>G (p.Gln3140Glu) c.9385C>G (p.Gln3129Glu) c.9358C>G (p.Gln3120Glu) | |
13 | g.23334509G>T | CA387514597 | SACS | c.2185+19276C>A (n.2185+19276C>A) c.9394C>A (p.Gln3132Lys) c.6445+2913C>A (n.6445+2913C>A) c.2177-5025C>A (n.2177-5025C>A) c.2292-4557C>A (n.2292-4557C>A) c.2319-4557C>A (n.2319-4557C>A) c.2204-5025C>A (n.2204-5025C>A) n.4543-5025C>A c.2186-12835C>A (n.2186-12835C>A) c.2221-5025C>A (n.2221-5025C>A) c.2186-11865C>A (n.2186-11865C>A) c.9367C>A (p.Gln3123Lys) c.2186-5025C>A (n.2186-5025C>A) c.2432-5025C>A (n.2432-5025C>A) c.7117C>A (p.Gln2373Lys) c.1058-5025C>A (n.1058-5025C>A) c.2130-5025C>A c.8926C>A (p.Gln2976Lys) c.9418C>A (p.Gln3140Lys) c.9385C>A (p.Gln3129Lys) c.9358C>A (p.Gln3120Lys) | |
13 | g.23334510C>A | CA387514599 | SACS | c.2185+19275G>T (n.2185+19275G>T) c.9393G>T (p.Gln3131His) c.6445+2912G>T (n.6445+2912G>T) c.2177-5026G>T (n.2177-5026G>T) c.2292-4558G>T (n.2292-4558G>T) c.2319-4558G>T (n.2319-4558G>T) c.2204-5026G>T (n.2204-5026G>T) n.4543-5026G>T c.2186-12836G>T (n.2186-12836G>T) c.2221-5026G>T (n.2221-5026G>T) c.2186-11866G>T (n.2186-11866G>T) c.9366G>T (p.Gln3122His) c.2186-5026G>T (n.2186-5026G>T) c.2432-5026G>T (n.2432-5026G>T) c.7116G>T (p.Gln2372His) c.1058-5026G>T (n.1058-5026G>T) c.2130-5026G>T c.8925G>T (p.Gln2975His) c.9417G>T (p.Gln3139His) c.9384G>T (p.Gln3128His) c.9357G>T (p.Gln3119His) | |
13 | g.23334510C>G | CA387514600 | SACS | c.2185+19275G>C (n.2185+19275G>C) c.9393G>C (p.Gln3131His) c.6445+2912G>C (n.6445+2912G>C) c.2177-5026G>C (n.2177-5026G>C) c.2292-4558G>C (n.2292-4558G>C) c.2319-4558G>C (n.2319-4558G>C) c.2204-5026G>C (n.2204-5026G>C) n.4543-5026G>C c.2186-12836G>C (n.2186-12836G>C) c.2221-5026G>C (n.2221-5026G>C) c.2186-11866G>C (n.2186-11866G>C) c.9366G>C (p.Gln3122His) c.2186-5026G>C (n.2186-5026G>C) c.2432-5026G>C (n.2432-5026G>C) c.7116G>C (p.Gln2372His) c.1058-5026G>C (n.1058-5026G>C) c.2130-5026G>C c.8925G>C (p.Gln2975His) c.9417G>C (p.Gln3139His) c.9384G>C (p.Gln3128His) c.9357G>C (p.Gln3119His) | |
13 | g.23334510C>T | CA483160208 | SACS | c.2185+19275G>A (n.2185+19275G>A) c.9393G>A (p.Gln3131=) c.6445+2912G>A (n.6445+2912G>A) c.2177-5026G>A (n.2177-5026G>A) c.2292-4558G>A (n.2292-4558G>A) c.2319-4558G>A (n.2319-4558G>A) c.2204-5026G>A (n.2204-5026G>A) n.4543-5026G>A c.2186-12836G>A (n.2186-12836G>A) c.2221-5026G>A (n.2221-5026G>A) c.2186-11866G>A (n.2186-11866G>A) c.9366G>A (p.Gln3122=) c.2186-5026G>A (n.2186-5026G>A) c.2432-5026G>A (n.2432-5026G>A) c.7116G>A (p.Gln2372=) c.1058-5026G>A (n.1058-5026G>A) c.2130-5026G>A c.8925G>A (p.Gln2975=) c.9417G>A (p.Gln3139=) c.9384G>A (p.Gln3128=) c.9357G>A (p.Gln3119=) | |
13 | g.23334511T>A | CA387514601 | SACS | c.2185+19274A>T (n.2185+19274A>T) c.9392A>T (p.Gln3131Leu) c.6445+2911A>T (n.6445+2911A>T) c.2177-5027A>T (n.2177-5027A>T) c.2292-4559A>T (n.2292-4559A>T) c.2319-4559A>T (n.2319-4559A>T) c.2204-5027A>T (n.2204-5027A>T) n.4543-5027A>T c.2186-12837A>T (n.2186-12837A>T) c.2221-5027A>T (n.2221-5027A>T) c.2186-11867A>T (n.2186-11867A>T) c.9365A>T (p.Gln3122Leu) c.2186-5027A>T (n.2186-5027A>T) c.2432-5027A>T (n.2432-5027A>T) c.7115A>T (p.Gln2372Leu) c.1058-5027A>T (n.1058-5027A>T) c.2130-5027A>T c.8924A>T (p.Gln2975Leu) c.9416A>T (p.Gln3139Leu) c.9383A>T (p.Gln3128Leu) c.9356A>T (p.Gln3119Leu) | |
13 | g.23334511T>C | CA387514602 | SACS | c.2185+19274A>G (n.2185+19274A>G) c.9392A>G (p.Gln3131Arg) c.6445+2911A>G (n.6445+2911A>G) c.2177-5027A>G (n.2177-5027A>G) c.2292-4559A>G (n.2292-4559A>G) c.2319-4559A>G (n.2319-4559A>G) c.2204-5027A>G (n.2204-5027A>G) n.4543-5027A>G c.2186-12837A>G (n.2186-12837A>G) c.2221-5027A>G (n.2221-5027A>G) c.2186-11867A>G (n.2186-11867A>G) c.9365A>G (p.Gln3122Arg) c.2186-5027A>G (n.2186-5027A>G) c.2432-5027A>G (n.2432-5027A>G) c.7115A>G (p.Gln2372Arg) c.1058-5027A>G (n.1058-5027A>G) c.2130-5027A>G c.8924A>G (p.Gln2975Arg) c.9416A>G (p.Gln3139Arg) c.9383A>G (p.Gln3128Arg) c.9356A>G (p.Gln3119Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334511T>G | CA387514603 | SACS | c.2185+19274A>C (n.2185+19274A>C) c.9392A>C (p.Gln3131Pro) c.6445+2911A>C (n.6445+2911A>C) c.2177-5027A>C (n.2177-5027A>C) c.2292-4559A>C (n.2292-4559A>C) c.2319-4559A>C (n.2319-4559A>C) c.2204-5027A>C (n.2204-5027A>C) n.4543-5027A>C c.2186-12837A>C (n.2186-12837A>C) c.2221-5027A>C (n.2221-5027A>C) c.2186-11867A>C (n.2186-11867A>C) c.9365A>C (p.Gln3122Pro) c.2186-5027A>C (n.2186-5027A>C) c.2432-5027A>C (n.2432-5027A>C) c.7115A>C (p.Gln2372Pro) c.1058-5027A>C (n.1058-5027A>C) c.2130-5027A>C c.8924A>C (p.Gln2975Pro) c.9416A>C (p.Gln3139Pro) c.9383A>C (p.Gln3128Pro) c.9356A>C (p.Gln3119Pro) | |
13 | g.23334511T= | CA2078621374 | SACS | c.2185+19274A= (n.2185+19274A=) c.9392A= (p.Gln3131=) c.6445+2911A= (n.6445+2911A=) c.2177-5027A= (n.2177-5027A=) c.2292-4559A= (n.2292-4559A=) c.2319-4559A= (n.2319-4559A=) c.2204-5027A= (n.2204-5027A=) n.4543-5027A= c.2186-12837A= (n.2186-12837A=) c.2221-5027A= (n.2221-5027A=) c.2186-11867A= (n.2186-11867A=) c.9365A= (p.Gln3122=) c.2186-5027A= (n.2186-5027A=) c.2432-5027A= (n.2432-5027A=) c.7115A= (p.Gln2372=) c.1058-5027A= (n.1058-5027A=) c.2130-5027A= c.8924A= (p.Gln2975=) c.9416A= (p.Gln3139=) c.9383A= (p.Gln3128=) c.9356A= (p.Gln3119=) | |
13 | g.23334512G>A | CA387514604 | SACS | c.2185+19273C>T (n.2185+19273C>T) c.9391C>T (p.Gln3131Ter) c.6445+2910C>T (n.6445+2910C>T) c.2177-5028C>T (n.2177-5028C>T) c.2292-4560C>T (n.2292-4560C>T) c.2319-4560C>T (n.2319-4560C>T) c.2204-5028C>T (n.2204-5028C>T) n.4543-5028C>T c.2186-12838C>T (n.2186-12838C>T) c.2221-5028C>T (n.2221-5028C>T) c.2186-11868C>T (n.2186-11868C>T) c.9364C>T (p.Gln3122Ter) c.2186-5028C>T (n.2186-5028C>T) c.2432-5028C>T (n.2432-5028C>T) c.7114C>T (p.Gln2372Ter) c.1058-5028C>T (n.1058-5028C>T) c.2130-5028C>T c.8923C>T (p.Gln2975Ter) c.9415C>T (p.Gln3139Ter) c.9382C>T (p.Gln3128Ter) c.9355C>T (p.Gln3119Ter) | |
13 | g.23334512G>C | CA387514605 | SACS | c.2185+19273C>G (n.2185+19273C>G) c.9391C>G (p.Gln3131Glu) c.6445+2910C>G (n.6445+2910C>G) c.2177-5028C>G (n.2177-5028C>G) c.2292-4560C>G (n.2292-4560C>G) c.2319-4560C>G (n.2319-4560C>G) c.2204-5028C>G (n.2204-5028C>G) n.4543-5028C>G c.2186-12838C>G (n.2186-12838C>G) c.2221-5028C>G (n.2221-5028C>G) c.2186-11868C>G (n.2186-11868C>G) c.9364C>G (p.Gln3122Glu) c.2186-5028C>G (n.2186-5028C>G) c.2432-5028C>G (n.2432-5028C>G) c.7114C>G (p.Gln2372Glu) c.1058-5028C>G (n.1058-5028C>G) c.2130-5028C>G c.8923C>G (p.Gln2975Glu) c.9415C>G (p.Gln3139Glu) c.9382C>G (p.Gln3128Glu) c.9355C>G (p.Gln3119Glu) | |
13 | g.23334512G>T | CA387514606 | SACS | c.2185+19273C>A (n.2185+19273C>A) c.9391C>A (p.Gln3131Lys) c.6445+2910C>A (n.6445+2910C>A) c.2177-5028C>A (n.2177-5028C>A) c.2292-4560C>A (n.2292-4560C>A) c.2319-4560C>A (n.2319-4560C>A) c.2204-5028C>A (n.2204-5028C>A) n.4543-5028C>A c.2186-12838C>A (n.2186-12838C>A) c.2221-5028C>A (n.2221-5028C>A) c.2186-11868C>A (n.2186-11868C>A) c.9364C>A (p.Gln3122Lys) c.2186-5028C>A (n.2186-5028C>A) c.2432-5028C>A (n.2432-5028C>A) c.7114C>A (p.Gln2372Lys) c.1058-5028C>A (n.1058-5028C>A) c.2130-5028C>A c.8923C>A (p.Gln2975Lys) c.9415C>A (p.Gln3139Lys) c.9382C>A (p.Gln3128Lys) c.9355C>A (p.Gln3119Lys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334513C>A | CA483160213 | SACS | c.2185+19272G>T (n.2185+19272G>T) c.9390G>T (p.Leu3130=) c.6445+2909G>T (n.6445+2909G>T) c.2177-5029G>T (n.2177-5029G>T) c.2292-4561G>T (n.2292-4561G>T) c.2319-4561G>T (n.2319-4561G>T) c.2204-5029G>T (n.2204-5029G>T) n.4543-5029G>T c.2186-12839G>T (n.2186-12839G>T) c.2221-5029G>T (n.2221-5029G>T) c.2186-11869G>T (n.2186-11869G>T) c.9363G>T (p.Leu3121=) c.2186-5029G>T (n.2186-5029G>T) c.2432-5029G>T (n.2432-5029G>T) c.7113G>T (p.Leu2371=) c.1058-5029G>T (n.1058-5029G>T) c.2130-5029G>T c.8922G>T (p.Leu2974=) c.9414G>T (p.Leu3138=) c.9381G>T (p.Leu3127=) c.9354G>T (p.Leu3118=) | |
13 | g.23334513C>G | CA483160214 | SACS | c.2185+19272G>C (n.2185+19272G>C) c.9390G>C (p.Leu3130=) c.6445+2909G>C (n.6445+2909G>C) c.2177-5029G>C (n.2177-5029G>C) c.2292-4561G>C (n.2292-4561G>C) c.2319-4561G>C (n.2319-4561G>C) c.2204-5029G>C (n.2204-5029G>C) n.4543-5029G>C c.2186-12839G>C (n.2186-12839G>C) c.2221-5029G>C (n.2221-5029G>C) c.2186-11869G>C (n.2186-11869G>C) c.9363G>C (p.Leu3121=) c.2186-5029G>C (n.2186-5029G>C) c.2432-5029G>C (n.2432-5029G>C) c.7113G>C (p.Leu2371=) c.1058-5029G>C (n.1058-5029G>C) c.2130-5029G>C c.8922G>C (p.Leu2974=) c.9414G>C (p.Leu3138=) c.9381G>C (p.Leu3127=) c.9354G>C (p.Leu3118=) | |
13 | g.23334513C>T | CA483160215 | SACS | c.2185+19272G>A (n.2185+19272G>A) c.9390G>A (p.Leu3130=) c.6445+2909G>A (n.6445+2909G>A) c.2177-5029G>A (n.2177-5029G>A) c.2292-4561G>A (n.2292-4561G>A) c.2319-4561G>A (n.2319-4561G>A) c.2204-5029G>A (n.2204-5029G>A) n.4543-5029G>A c.2186-12839G>A (n.2186-12839G>A) c.2221-5029G>A (n.2221-5029G>A) c.2186-11869G>A (n.2186-11869G>A) c.9363G>A (p.Leu3121=) c.2186-5029G>A (n.2186-5029G>A) c.2432-5029G>A (n.2432-5029G>A) c.7113G>A (p.Leu2371=) c.1058-5029G>A (n.1058-5029G>A) c.2130-5029G>A c.8922G>A (p.Leu2974=) c.9414G>A (p.Leu3138=) c.9381G>A (p.Leu3127=) c.9354G>A (p.Leu3118=) | |
13 | g.23334514_23334517del | CA912980214 | SACS | c.2185+19269_2185+19272del (n.2185+19269_2185+19272del) c.9387_9390del (p.Leu3130SerfsTer5) c.6445+2906_6445+2909del (n.6445+2906_6445+2909del) c.2177-5032_2177-5029del (n.2177-5032_2177-5029del) c.2292-4564_2292-4561del (n.2292-4564_2292-4561del) c.2319-4564_2319-4561del (n.2319-4564_2319-4561del) c.2204-5032_2204-5029del (n.2204-5032_2204-5029del) n.4543-5032_4543-5029del c.2186-12842_2186-12839del (n.2186-12842_2186-12839del) c.2221-5032_2221-5029del (n.2221-5032_2221-5029del) c.2186-11872_2186-11869del (n.2186-11872_2186-11869del) c.9360_9363del (p.Leu3121SerfsTer5) c.2186-5032_2186-5029del (n.2186-5032_2186-5029del) c.2432-5032_2432-5029del (n.2432-5032_2432-5029del) c.7110_7113del (p.Leu2371SerfsTer5) c.1058-5032_1058-5029del (n.1058-5032_1058-5029del) c.2130-5032_2130-5029del c.8919_8922del (p.Leu2974SerfsTer5) c.9411_9414del (p.Leu3138SerfsTer5) c.9378_9381del (p.Leu3127SerfsTer5) c.9351_9354del (p.Leu3118SerfsTer5) | |
13 | g.23334514A= | CA2078621380 | SACS | c.2185+19271T= (n.2185+19271T=) c.9389T= (p.Leu3130=) c.6445+2908T= (n.6445+2908T=) c.2177-5030T= (n.2177-5030T=) c.2292-4562T= (n.2292-4562T=) c.2319-4562T= (n.2319-4562T=) c.2204-5030T= (n.2204-5030T=) n.4543-5030T= c.2186-12840T= (n.2186-12840T=) c.2221-5030T= (n.2221-5030T=) c.2186-11870T= (n.2186-11870T=) c.9362T= (p.Leu3121=) c.2186-5030T= (n.2186-5030T=) c.2432-5030T= (n.2432-5030T=) c.7112T= (p.Leu2371=) c.1058-5030T= (n.1058-5030T=) c.2130-5030T= c.8921T= (p.Leu2974=) c.9413T= (p.Leu3138=) c.9380T= (p.Leu3127=) c.9353T= (p.Leu3118=) | |
13 | g.23334514A>C | CA387514607 | SACS | c.2185+19271T>G (n.2185+19271T>G) c.9389T>G (p.Leu3130Arg) c.6445+2908T>G (n.6445+2908T>G) c.2177-5030T>G (n.2177-5030T>G) c.2292-4562T>G (n.2292-4562T>G) c.2319-4562T>G (n.2319-4562T>G) c.2204-5030T>G (n.2204-5030T>G) n.4543-5030T>G c.2186-12840T>G (n.2186-12840T>G) c.2221-5030T>G (n.2221-5030T>G) c.2186-11870T>G (n.2186-11870T>G) c.9362T>G (p.Leu3121Arg) c.2186-5030T>G (n.2186-5030T>G) c.2432-5030T>G (n.2432-5030T>G) c.7112T>G (p.Leu2371Arg) c.1058-5030T>G (n.1058-5030T>G) c.2130-5030T>G c.8921T>G (p.Leu2974Arg) c.9413T>G (p.Leu3138Arg) c.9380T>G (p.Leu3127Arg) c.9353T>G (p.Leu3118Arg) | |
13 | g.23334514A>G | CA387514608 | SACS | c.2185+19271T>C (n.2185+19271T>C) c.9389T>C (p.Leu3130Pro) c.6445+2908T>C (n.6445+2908T>C) c.2177-5030T>C (n.2177-5030T>C) c.2292-4562T>C (n.2292-4562T>C) c.2319-4562T>C (n.2319-4562T>C) c.2204-5030T>C (n.2204-5030T>C) n.4543-5030T>C c.2186-12840T>C (n.2186-12840T>C) c.2221-5030T>C (n.2221-5030T>C) c.2186-11870T>C (n.2186-11870T>C) c.9362T>C (p.Leu3121Pro) c.2186-5030T>C (n.2186-5030T>C) c.2432-5030T>C (n.2432-5030T>C) c.7112T>C (p.Leu2371Pro) c.1058-5030T>C (n.1058-5030T>C) c.2130-5030T>C c.8921T>C (p.Leu2974Pro) c.9413T>C (p.Leu3138Pro) c.9380T>C (p.Leu3127Pro) c.9353T>C (p.Leu3118Pro) | |
13 | g.23334514A>T | CA387514609 | SACS | c.2185+19271T>A (n.2185+19271T>A) c.9389T>A (p.Leu3130Gln) c.6445+2908T>A (n.6445+2908T>A) c.2177-5030T>A (n.2177-5030T>A) c.2292-4562T>A (n.2292-4562T>A) c.2319-4562T>A (n.2319-4562T>A) c.2204-5030T>A (n.2204-5030T>A) n.4543-5030T>A c.2186-12840T>A (n.2186-12840T>A) c.2221-5030T>A (n.2221-5030T>A) c.2186-11870T>A (n.2186-11870T>A) c.9362T>A (p.Leu3121Gln) c.2186-5030T>A (n.2186-5030T>A) c.2432-5030T>A (n.2432-5030T>A) c.7112T>A (p.Leu2371Gln) c.1058-5030T>A (n.1058-5030T>A) c.2130-5030T>A c.8921T>A (p.Leu2974Gln) c.9413T>A (p.Leu3138Gln) c.9380T>A (p.Leu3127Gln) c.9353T>A (p.Leu3118Gln) | dbSNP |
13 | g.23334514_23334517delinsAGAC | CA2078621382 | SACS | c.2185+19268_2185+19271delinsGTCT (n.2185+19268_2185+19271delinsGTCT) c.9386_9389delinsGTCT (p.Arg3129=) c.6445+2905_6445+2908delinsGTCT (n.6445+2905_6445+2908delinsGTCT) c.2177-5033_2177-5030delinsGTCT (n.2177-5033_2177-5030delinsGTCT) c.2292-4565_2292-4562delinsGTCT (n.2292-4565_2292-4562delinsGTCT) c.2319-4565_2319-4562delinsGTCT (n.2319-4565_2319-4562delinsGTCT) c.2204-5033_2204-5030delinsGTCT (n.2204-5033_2204-5030delinsGTCT) n.4543-5033_4543-5030delinsGTCT c.2186-12843_2186-12840delinsGTCT (n.2186-12843_2186-12840delinsGTCT) c.2221-5033_2221-5030delinsGTCT (n.2221-5033_2221-5030delinsGTCT) c.2186-11873_2186-11870delinsGTCT (n.2186-11873_2186-11870delinsGTCT) c.9359_9362delinsGTCT (p.Arg3120=) c.2186-5033_2186-5030delinsGTCT (n.2186-5033_2186-5030delinsGTCT) c.2432-5033_2432-5030delinsGTCT (n.2432-5033_2432-5030delinsGTCT) c.7109_7112delinsGTCT (p.Arg2370=) c.1058-5033_1058-5030delinsGTCT (n.1058-5033_1058-5030delinsGTCT) c.2130-5033_2130-5030delinsGTCT c.8918_8921delinsGTCT (p.Arg2973=) c.9410_9413delinsGTCT (p.Arg3137=) c.9377_9380delinsGTCT (p.Arg3126=) c.9350_9353delinsGTCT (p.Arg3117=) | |
13 | g.23334515G>A | CA483160216 | SACS | c.2185+19270C>T (n.2185+19270C>T) c.9388C>T (p.Leu3130=) c.6445+2907C>T (n.6445+2907C>T) c.2177-5031C>T (n.2177-5031C>T) c.2292-4563C>T (n.2292-4563C>T) c.2319-4563C>T (n.2319-4563C>T) c.2204-5031C>T (n.2204-5031C>T) n.4543-5031C>T c.2186-12841C>T (n.2186-12841C>T) c.2221-5031C>T (n.2221-5031C>T) c.2186-11871C>T (n.2186-11871C>T) c.9361C>T (p.Leu3121=) c.2186-5031C>T (n.2186-5031C>T) c.2432-5031C>T (n.2432-5031C>T) c.7111C>T (p.Leu2371=) c.1058-5031C>T (n.1058-5031C>T) c.2130-5031C>T c.8920C>T (p.Leu2974=) c.9412C>T (p.Leu3138=) c.9379C>T (p.Leu3127=) c.9352C>T (p.Leu3118=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334515G>C | CA387514610 | SACS | c.2185+19270C>G (n.2185+19270C>G) c.9388C>G (p.Leu3130Val) c.6445+2907C>G (n.6445+2907C>G) c.2177-5031C>G (n.2177-5031C>G) c.2292-4563C>G (n.2292-4563C>G) c.2319-4563C>G (n.2319-4563C>G) c.2204-5031C>G (n.2204-5031C>G) n.4543-5031C>G c.2186-12841C>G (n.2186-12841C>G) c.2221-5031C>G (n.2221-5031C>G) c.2186-11871C>G (n.2186-11871C>G) c.9361C>G (p.Leu3121Val) c.2186-5031C>G (n.2186-5031C>G) c.2432-5031C>G (n.2432-5031C>G) c.7111C>G (p.Leu2371Val) c.1058-5031C>G (n.1058-5031C>G) c.2130-5031C>G c.8920C>G (p.Leu2974Val) c.9412C>G (p.Leu3138Val) c.9379C>G (p.Leu3127Val) c.9352C>G (p.Leu3118Val) | |
13 | g.23334515G>T | CA387514611 | SACS | c.2185+19270C>A (n.2185+19270C>A) c.9388C>A (p.Leu3130Met) c.6445+2907C>A (n.6445+2907C>A) c.2177-5031C>A (n.2177-5031C>A) c.2292-4563C>A (n.2292-4563C>A) c.2319-4563C>A (n.2319-4563C>A) c.2204-5031C>A (n.2204-5031C>A) n.4543-5031C>A c.2186-12841C>A (n.2186-12841C>A) c.2221-5031C>A (n.2221-5031C>A) c.2186-11871C>A (n.2186-11871C>A) c.9361C>A (p.Leu3121Met) c.2186-5031C>A (n.2186-5031C>A) c.2432-5031C>A (n.2432-5031C>A) c.7111C>A (p.Leu2371Met) c.1058-5031C>A (n.1058-5031C>A) c.2130-5031C>A c.8920C>A (p.Leu2974Met) c.9412C>A (p.Leu3138Met) c.9379C>A (p.Leu3127Met) c.9352C>A (p.Leu3118Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23334518_23334520del | CA608985246 | SACS | c.2185+19268_2185+19270del (n.2185+19268_2185+19270del) c.9386_9388del (p.Arg3129del) c.6445+2905_6445+2907del (n.6445+2905_6445+2907del) c.2177-5033_2177-5031del (n.2177-5033_2177-5031del) c.2292-4565_2292-4563del (n.2292-4565_2292-4563del) c.2319-4565_2319-4563del (n.2319-4565_2319-4563del) c.2204-5033_2204-5031del (n.2204-5033_2204-5031del) n.4543-5033_4543-5031del c.2186-12843_2186-12841del (n.2186-12843_2186-12841del) c.2221-5033_2221-5031del (n.2221-5033_2221-5031del) c.2186-11873_2186-11871del (n.2186-11873_2186-11871del) c.9359_9361del (p.Arg3120del) c.2186-5033_2186-5031del (n.2186-5033_2186-5031del) c.2432-5033_2432-5031del (n.2432-5033_2432-5031del) c.7109_7111del (p.Arg2370del) c.1058-5033_1058-5031del (n.1058-5033_1058-5031del) c.2130-5033_2130-5031del c.8918_8920del (p.Arg2973del) c.9410_9412del (p.Arg3137del) c.9377_9379del (p.Arg3126del) c.9350_9352del (p.Arg3117del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334516A>C | CA483160218 | SACS | c.2185+19269T>G (n.2185+19269T>G) c.9387T>G (p.Arg3129=) c.6445+2906T>G (n.6445+2906T>G) c.2177-5032T>G (n.2177-5032T>G) c.2292-4564T>G (n.2292-4564T>G) c.2319-4564T>G (n.2319-4564T>G) c.2204-5032T>G (n.2204-5032T>G) n.4543-5032T>G c.2186-12842T>G (n.2186-12842T>G) c.2221-5032T>G (n.2221-5032T>G) c.2186-11872T>G (n.2186-11872T>G) c.9360T>G (p.Arg3120=) c.2186-5032T>G (n.2186-5032T>G) c.2432-5032T>G (n.2432-5032T>G) c.7110T>G (p.Arg2370=) c.1058-5032T>G (n.1058-5032T>G) c.2130-5032T>G c.8919T>G (p.Arg2973=) c.9411T>G (p.Arg3137=) c.9378T>G (p.Arg3126=) c.9351T>G (p.Arg3117=) | |
13 | g.23334516A>G | CA483160221 | SACS | c.2185+19269T>C (n.2185+19269T>C) c.9387T>C (p.Arg3129=) c.6445+2906T>C (n.6445+2906T>C) c.2177-5032T>C (n.2177-5032T>C) c.2292-4564T>C (n.2292-4564T>C) c.2319-4564T>C (n.2319-4564T>C) c.2204-5032T>C (n.2204-5032T>C) n.4543-5032T>C c.2186-12842T>C (n.2186-12842T>C) c.2221-5032T>C (n.2221-5032T>C) c.2186-11872T>C (n.2186-11872T>C) c.9360T>C (p.Arg3120=) c.2186-5032T>C (n.2186-5032T>C) c.2432-5032T>C (n.2432-5032T>C) c.7110T>C (p.Arg2370=) c.1058-5032T>C (n.1058-5032T>C) c.2130-5032T>C c.8919T>C (p.Arg2973=) c.9411T>C (p.Arg3137=) c.9378T>C (p.Arg3126=) c.9351T>C (p.Arg3117=) | |
13 | g.23334516A>T | CA483160219 | SACS | c.2185+19269T>A (n.2185+19269T>A) c.9387T>A (p.Arg3129=) c.6445+2906T>A (n.6445+2906T>A) c.2177-5032T>A (n.2177-5032T>A) c.2292-4564T>A (n.2292-4564T>A) c.2319-4564T>A (n.2319-4564T>A) c.2204-5032T>A (n.2204-5032T>A) n.4543-5032T>A c.2186-12842T>A (n.2186-12842T>A) c.2221-5032T>A (n.2221-5032T>A) c.2186-11872T>A (n.2186-11872T>A) c.9360T>A (p.Arg3120=) c.2186-5032T>A (n.2186-5032T>A) c.2432-5032T>A (n.2432-5032T>A) c.7110T>A (p.Arg2370=) c.1058-5032T>A (n.1058-5032T>A) c.2130-5032T>A c.8919T>A (p.Arg2973=) c.9411T>A (p.Arg3137=) c.9378T>A (p.Arg3126=) c.9351T>A (p.Arg3117=) | |
13 | g.23334517C>A | CA387514613 | SACS | c.2185+19268G>T (n.2185+19268G>T) c.9386G>T (p.Arg3129Leu) c.6445+2905G>T (n.6445+2905G>T) c.2177-5033G>T (n.2177-5033G>T) c.2292-4565G>T (n.2292-4565G>T) c.2319-4565G>T (n.2319-4565G>T) c.2204-5033G>T (n.2204-5033G>T) n.4543-5033G>T c.2186-12843G>T (n.2186-12843G>T) c.2221-5033G>T (n.2221-5033G>T) c.2186-11873G>T (n.2186-11873G>T) c.9359G>T (p.Arg3120Leu) c.2186-5033G>T (n.2186-5033G>T) c.2432-5033G>T (n.2432-5033G>T) c.7109G>T (p.Arg2370Leu) c.1058-5033G>T (n.1058-5033G>T) c.2130-5033G>T c.8918G>T (p.Arg2973Leu) c.9410G>T (p.Arg3137Leu) c.9377G>T (p.Arg3126Leu) c.9350G>T (p.Arg3117Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334517C= | CA2078621392 | SACS | c.2185+19268G= (n.2185+19268G=) c.9386G= (p.Arg3129=) c.6445+2905G= (n.6445+2905G=) c.2177-5033G= (n.2177-5033G=) c.2292-4565G= (n.2292-4565G=) c.2319-4565G= (n.2319-4565G=) c.2204-5033G= (n.2204-5033G=) n.4543-5033G= c.2186-12843G= (n.2186-12843G=) c.2221-5033G= (n.2221-5033G=) c.2186-11873G= (n.2186-11873G=) c.9359G= (p.Arg3120=) c.2186-5033G= (n.2186-5033G=) c.2432-5033G= (n.2432-5033G=) c.7109G= (p.Arg2370=) c.1058-5033G= (n.1058-5033G=) c.2130-5033G= c.8918G= (p.Arg2973=) c.9410G= (p.Arg3137=) c.9377G= (p.Arg3126=) c.9350G= (p.Arg3117=) | |
13 | g.23334517C>G | CA387514612 | SACS | c.2185+19268G>C (n.2185+19268G>C) c.9386G>C (p.Arg3129Pro) c.6445+2905G>C (n.6445+2905G>C) c.2177-5033G>C (n.2177-5033G>C) c.2292-4565G>C (n.2292-4565G>C) c.2319-4565G>C (n.2319-4565G>C) c.2204-5033G>C (n.2204-5033G>C) n.4543-5033G>C c.2186-12843G>C (n.2186-12843G>C) c.2221-5033G>C (n.2221-5033G>C) c.2186-11873G>C (n.2186-11873G>C) c.9359G>C (p.Arg3120Pro) c.2186-5033G>C (n.2186-5033G>C) c.2432-5033G>C (n.2432-5033G>C) c.7109G>C (p.Arg2370Pro) c.1058-5033G>C (n.1058-5033G>C) c.2130-5033G>C c.8918G>C (p.Arg2973Pro) c.9410G>C (p.Arg3137Pro) c.9377G>C (p.Arg3126Pro) c.9350G>C (p.Arg3117Pro) | |
13 | g.23334517C>T | CA6910632 | SACS | c.2185+19268G>A (n.2185+19268G>A) c.9386G>A (p.Arg3129His) c.6445+2905G>A (n.6445+2905G>A) c.2177-5033G>A (n.2177-5033G>A) c.2292-4565G>A (n.2292-4565G>A) c.2319-4565G>A (n.2319-4565G>A) c.2204-5033G>A (n.2204-5033G>A) n.4543-5033G>A c.2186-12843G>A (n.2186-12843G>A) c.2221-5033G>A (n.2221-5033G>A) c.2186-11873G>A (n.2186-11873G>A) c.9359G>A (p.Arg3120His) c.2186-5033G>A (n.2186-5033G>A) c.2432-5033G>A (n.2432-5033G>A) c.7109G>A (p.Arg2370His) c.1058-5033G>A (n.1058-5033G>A) c.2130-5033G>A c.8918G>A (p.Arg2973His) c.9410G>A (p.Arg3137His) c.9377G>A (p.Arg3126His) c.9350G>A (p.Arg3117His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334518G>A | CA6910633 | SACS | c.2185+19267C>T (n.2185+19267C>T) c.9385C>T (p.Arg3129Cys) c.6445+2904C>T (n.6445+2904C>T) c.2177-5034C>T (n.2177-5034C>T) c.2292-4566C>T (n.2292-4566C>T) c.2319-4566C>T (n.2319-4566C>T) c.2204-5034C>T (n.2204-5034C>T) n.4543-5034C>T c.2186-12844C>T (n.2186-12844C>T) c.2221-5034C>T (n.2221-5034C>T) c.2186-11874C>T (n.2186-11874C>T) c.9358C>T (p.Arg3120Cys) c.2186-5034C>T (n.2186-5034C>T) c.2432-5034C>T (n.2432-5034C>T) c.7108C>T (p.Arg2370Cys) c.1058-5034C>T (n.1058-5034C>T) c.2130-5034C>T c.8917C>T (p.Arg2973Cys) c.9409C>T (p.Arg3137Cys) c.9376C>T (p.Arg3126Cys) c.9349C>T (p.Arg3117Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334518G>C | CA387514614 | SACS | c.2185+19267C>G (n.2185+19267C>G) c.9385C>G (p.Arg3129Gly) c.6445+2904C>G (n.6445+2904C>G) c.2177-5034C>G (n.2177-5034C>G) c.2292-4566C>G (n.2292-4566C>G) c.2319-4566C>G (n.2319-4566C>G) c.2204-5034C>G (n.2204-5034C>G) n.4543-5034C>G c.2186-12844C>G (n.2186-12844C>G) c.2221-5034C>G (n.2221-5034C>G) c.2186-11874C>G (n.2186-11874C>G) c.9358C>G (p.Arg3120Gly) c.2186-5034C>G (n.2186-5034C>G) c.2432-5034C>G (n.2432-5034C>G) c.7108C>G (p.Arg2370Gly) c.1058-5034C>G (n.1058-5034C>G) c.2130-5034C>G c.8917C>G (p.Arg2973Gly) c.9409C>G (p.Arg3137Gly) c.9376C>G (p.Arg3126Gly) c.9349C>G (p.Arg3117Gly) | |
13 | g.23334518G= | CA2078621419 | SACS | c.2185+19267C= (n.2185+19267C=) c.9385C= (p.Arg3129=) c.6445+2904C= (n.6445+2904C=) c.2177-5034C= (n.2177-5034C=) c.2292-4566C= (n.2292-4566C=) c.2319-4566C= (n.2319-4566C=) c.2204-5034C= (n.2204-5034C=) n.4543-5034C= c.2186-12844C= (n.2186-12844C=) c.2221-5034C= (n.2221-5034C=) c.2186-11874C= (n.2186-11874C=) c.9358C= (p.Arg3120=) c.2186-5034C= (n.2186-5034C=) c.2432-5034C= (n.2432-5034C=) c.7108C= (p.Arg2370=) c.1058-5034C= (n.1058-5034C=) c.2130-5034C= c.8917C= (p.Arg2973=) c.9409C= (p.Arg3137=) c.9376C= (p.Arg3126=) c.9349C= (p.Arg3117=) | |
13 | g.23334518G>T | CA387514615 | SACS | c.2185+19267C>A (n.2185+19267C>A) c.9385C>A (p.Arg3129Ser) c.6445+2904C>A (n.6445+2904C>A) c.2177-5034C>A (n.2177-5034C>A) c.2292-4566C>A (n.2292-4566C>A) c.2319-4566C>A (n.2319-4566C>A) c.2204-5034C>A (n.2204-5034C>A) n.4543-5034C>A c.2186-12844C>A (n.2186-12844C>A) c.2221-5034C>A (n.2221-5034C>A) c.2186-11874C>A (n.2186-11874C>A) c.9358C>A (p.Arg3120Ser) c.2186-5034C>A (n.2186-5034C>A) c.2432-5034C>A (n.2432-5034C>A) c.7108C>A (p.Arg2370Ser) c.1058-5034C>A (n.1058-5034C>A) c.2130-5034C>A c.8917C>A (p.Arg2973Ser) c.9409C>A (p.Arg3137Ser) c.9376C>A (p.Arg3126Ser) c.9349C>A (p.Arg3117Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23334519A>C | CA387514616 | SACS | c.2185+19266T>G (n.2185+19266T>G) c.9384T>G (p.Cys3128Trp) c.6445+2903T>G (n.6445+2903T>G) c.2177-5035T>G (n.2177-5035T>G) c.2292-4567T>G (n.2292-4567T>G) c.2319-4567T>G (n.2319-4567T>G) c.2204-5035T>G (n.2204-5035T>G) n.4543-5035T>G c.2186-12845T>G (n.2186-12845T>G) c.2221-5035T>G (n.2221-5035T>G) c.2186-11875T>G (n.2186-11875T>G) c.9357T>G (p.Cys3119Trp) c.2186-5035T>G (n.2186-5035T>G) c.2432-5035T>G (n.2432-5035T>G) c.7107T>G (p.Cys2369Trp) c.1058-5035T>G (n.1058-5035T>G) c.2130-5035T>G c.8916T>G (p.Cys2972Trp) c.9408T>G (p.Cys3136Trp) c.9375T>G (p.Cys3125Trp) c.9348T>G (p.Cys3116Trp) | |
13 | g.23334519A>G | CA483160224 | SACS | c.2185+19266T>C (n.2185+19266T>C) c.9384T>C (p.Cys3128=) c.6445+2903T>C (n.6445+2903T>C) c.2177-5035T>C (n.2177-5035T>C) c.2292-4567T>C (n.2292-4567T>C) c.2319-4567T>C (n.2319-4567T>C) c.2204-5035T>C (n.2204-5035T>C) n.4543-5035T>C c.2186-12845T>C (n.2186-12845T>C) c.2221-5035T>C (n.2221-5035T>C) c.2186-11875T>C (n.2186-11875T>C) c.9357T>C (p.Cys3119=) c.2186-5035T>C (n.2186-5035T>C) c.2432-5035T>C (n.2432-5035T>C) c.7107T>C (p.Cys2369=) c.1058-5035T>C (n.1058-5035T>C) c.2130-5035T>C c.8916T>C (p.Cys2972=) c.9408T>C (p.Cys3136=) c.9375T>C (p.Cys3125=) c.9348T>C (p.Cys3116=) | |
13 | g.23334519A>T | CA387514617 | SACS | c.2185+19266T>A (n.2185+19266T>A) c.9384T>A (p.Cys3128Ter) c.6445+2903T>A (n.6445+2903T>A) c.2177-5035T>A (n.2177-5035T>A) c.2292-4567T>A (n.2292-4567T>A) c.2319-4567T>A (n.2319-4567T>A) c.2204-5035T>A (n.2204-5035T>A) n.4543-5035T>A c.2186-12845T>A (n.2186-12845T>A) c.2221-5035T>A (n.2221-5035T>A) c.2186-11875T>A (n.2186-11875T>A) c.9357T>A (p.Cys3119Ter) c.2186-5035T>A (n.2186-5035T>A) c.2432-5035T>A (n.2432-5035T>A) c.7107T>A (p.Cys2369Ter) c.1058-5035T>A (n.1058-5035T>A) c.2130-5035T>A c.8916T>A (p.Cys2972Ter) c.9408T>A (p.Cys3136Ter) c.9375T>A (p.Cys3125Ter) c.9348T>A (p.Cys3116Ter) |