Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23334358_23334368del | CA2580086893 | SACS | c.2185+19417_2185+19427del (n.2185+19417_2185+19427del) c.9535_9545del (p.Arg3179SerfsTer6) c.6445+3054_6445+3064del (n.6445+3054_6445+3064del) c.2177-4884_2177-4874del (n.2177-4884_2177-4874del) c.2292-4416_2292-4406del (n.2292-4416_2292-4406del) c.2319-4416_2319-4406del (n.2319-4416_2319-4406del) c.2204-4884_2204-4874del (n.2204-4884_2204-4874del) n.4543-4884_4543-4874del c.2186-12694_2186-12684del (n.2186-12694_2186-12684del) c.2221-4884_2221-4874del (n.2221-4884_2221-4874del) c.2186-11724_2186-11714del (n.2186-11724_2186-11714del) c.9508_9518del (p.Arg3170SerfsTer6) c.2186-4884_2186-4874del (n.2186-4884_2186-4874del) c.2432-4884_2432-4874del (n.2432-4884_2432-4874del) c.7258_7268del (p.Arg2420SerfsTer6) c.1058-4884_1058-4874del (n.1058-4884_1058-4874del) c.2130-4884_2130-4874del c.9067_9077del (p.Arg3023SerfsTer6) c.9559_9569del (p.Arg3187SerfsTer6) c.9526_9536del (p.Arg3176SerfsTer6) c.9499_9509del (p.Arg3167SerfsTer6) | ClinVar |
13 | g.23334360C>A | CA387514264 | SACS | c.2185+19425G>T (n.2185+19425G>T) c.9543G>T (p.Lys3181Asn) c.6445+3062G>T (n.6445+3062G>T) c.2177-4876G>T (n.2177-4876G>T) c.2292-4408G>T (n.2292-4408G>T) c.2319-4408G>T (n.2319-4408G>T) c.2204-4876G>T (n.2204-4876G>T) n.4543-4876G>T c.2186-12686G>T (n.2186-12686G>T) c.2221-4876G>T (n.2221-4876G>T) c.2186-11716G>T (n.2186-11716G>T) c.9516G>T (p.Lys3172Asn) c.2186-4876G>T (n.2186-4876G>T) c.2432-4876G>T (n.2432-4876G>T) c.7266G>T (p.Lys2422Asn) c.1058-4876G>T (n.1058-4876G>T) c.2130-4876G>T c.9075G>T (p.Lys3025Asn) c.9567G>T (p.Lys3189Asn) c.9534G>T (p.Lys3178Asn) c.9507G>T (p.Lys3169Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334360C= | CA2078621120 | SACS | c.2185+19425G= (n.2185+19425G=) c.9543G= (p.Lys3181=) c.6445+3062G= (n.6445+3062G=) c.2177-4876G= (n.2177-4876G=) c.2292-4408G= (n.2292-4408G=) c.2319-4408G= (n.2319-4408G=) c.2204-4876G= (n.2204-4876G=) n.4543-4876G= c.2186-12686G= (n.2186-12686G=) c.2221-4876G= (n.2221-4876G=) c.2186-11716G= (n.2186-11716G=) c.9516G= (p.Lys3172=) c.2186-4876G= (n.2186-4876G=) c.2432-4876G= (n.2432-4876G=) c.7266G= (p.Lys2422=) c.1058-4876G= (n.1058-4876G=) c.2130-4876G= c.9075G= (p.Lys3025=) c.9567G= (p.Lys3189=) c.9534G= (p.Lys3178=) c.9507G= (p.Lys3169=) | |
13 | g.23334360C>G | CA387514265 | SACS | c.2185+19425G>C (n.2185+19425G>C) c.9543G>C (p.Lys3181Asn) c.6445+3062G>C (n.6445+3062G>C) c.2177-4876G>C (n.2177-4876G>C) c.2292-4408G>C (n.2292-4408G>C) c.2319-4408G>C (n.2319-4408G>C) c.2204-4876G>C (n.2204-4876G>C) n.4543-4876G>C c.2186-12686G>C (n.2186-12686G>C) c.2221-4876G>C (n.2221-4876G>C) c.2186-11716G>C (n.2186-11716G>C) c.9516G>C (p.Lys3172Asn) c.2186-4876G>C (n.2186-4876G>C) c.2432-4876G>C (n.2432-4876G>C) c.7266G>C (p.Lys2422Asn) c.1058-4876G>C (n.1058-4876G>C) c.2130-4876G>C c.9075G>C (p.Lys3025Asn) c.9567G>C (p.Lys3189Asn) c.9534G>C (p.Lys3178Asn) c.9507G>C (p.Lys3169Asn) | |
13 | g.23334360C>T | CA483159758 | SACS | c.2185+19425G>A (n.2185+19425G>A) c.9543G>A (p.Lys3181=) c.6445+3062G>A (n.6445+3062G>A) c.2177-4876G>A (n.2177-4876G>A) c.2292-4408G>A (n.2292-4408G>A) c.2319-4408G>A (n.2319-4408G>A) c.2204-4876G>A (n.2204-4876G>A) n.4543-4876G>A c.2186-12686G>A (n.2186-12686G>A) c.2221-4876G>A (n.2221-4876G>A) c.2186-11716G>A (n.2186-11716G>A) c.9516G>A (p.Lys3172=) c.2186-4876G>A (n.2186-4876G>A) c.2432-4876G>A (n.2432-4876G>A) c.7266G>A (p.Lys2422=) c.1058-4876G>A (n.1058-4876G>A) c.2130-4876G>A c.9075G>A (p.Lys3025=) c.9567G>A (p.Lys3189=) c.9534G>A (p.Lys3178=) c.9507G>A (p.Lys3169=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334361T>A | CA387514266 | SACS | c.2185+19424A>T (n.2185+19424A>T) c.9542A>T (p.Lys3181Met) c.6445+3061A>T (n.6445+3061A>T) c.2177-4877A>T (n.2177-4877A>T) c.2292-4409A>T (n.2292-4409A>T) c.2319-4409A>T (n.2319-4409A>T) c.2204-4877A>T (n.2204-4877A>T) n.4543-4877A>T c.2186-12687A>T (n.2186-12687A>T) c.2221-4877A>T (n.2221-4877A>T) c.2186-11717A>T (n.2186-11717A>T) c.9515A>T (p.Lys3172Met) c.2186-4877A>T (n.2186-4877A>T) c.2432-4877A>T (n.2432-4877A>T) c.7265A>T (p.Lys2422Met) c.1058-4877A>T (n.1058-4877A>T) c.2130-4877A>T c.9074A>T (p.Lys3025Met) c.9566A>T (p.Lys3189Met) c.9533A>T (p.Lys3178Met) c.9506A>T (p.Lys3169Met) | dbSNP |
13 | g.23334361T>C | CA387514267 | SACS | c.2185+19424A>G (n.2185+19424A>G) c.9542A>G (p.Lys3181Arg) c.6445+3061A>G (n.6445+3061A>G) c.2177-4877A>G (n.2177-4877A>G) c.2292-4409A>G (n.2292-4409A>G) c.2319-4409A>G (n.2319-4409A>G) c.2204-4877A>G (n.2204-4877A>G) n.4543-4877A>G c.2186-12687A>G (n.2186-12687A>G) c.2221-4877A>G (n.2221-4877A>G) c.2186-11717A>G (n.2186-11717A>G) c.9515A>G (p.Lys3172Arg) c.2186-4877A>G (n.2186-4877A>G) c.2432-4877A>G (n.2432-4877A>G) c.7265A>G (p.Lys2422Arg) c.1058-4877A>G (n.1058-4877A>G) c.2130-4877A>G c.9074A>G (p.Lys3025Arg) c.9566A>G (p.Lys3189Arg) c.9533A>G (p.Lys3178Arg) c.9506A>G (p.Lys3169Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334361T>G | CA387514268 | SACS | c.2185+19424A>C (n.2185+19424A>C) c.9542A>C (p.Lys3181Thr) c.6445+3061A>C (n.6445+3061A>C) c.2177-4877A>C (n.2177-4877A>C) c.2292-4409A>C (n.2292-4409A>C) c.2319-4409A>C (n.2319-4409A>C) c.2204-4877A>C (n.2204-4877A>C) n.4543-4877A>C c.2186-12687A>C (n.2186-12687A>C) c.2221-4877A>C (n.2221-4877A>C) c.2186-11717A>C (n.2186-11717A>C) c.9515A>C (p.Lys3172Thr) c.2186-4877A>C (n.2186-4877A>C) c.2432-4877A>C (n.2432-4877A>C) c.7265A>C (p.Lys2422Thr) c.1058-4877A>C (n.1058-4877A>C) c.2130-4877A>C c.9074A>C (p.Lys3025Thr) c.9566A>C (p.Lys3189Thr) c.9533A>C (p.Lys3178Thr) c.9506A>C (p.Lys3169Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334361T= | CA2078621122 | SACS | c.2185+19424A= (n.2185+19424A=) c.9542A= (p.Lys3181=) c.6445+3061A= (n.6445+3061A=) c.2177-4877A= (n.2177-4877A=) c.2292-4409A= (n.2292-4409A=) c.2319-4409A= (n.2319-4409A=) c.2204-4877A= (n.2204-4877A=) n.4543-4877A= c.2186-12687A= (n.2186-12687A=) c.2221-4877A= (n.2221-4877A=) c.2186-11717A= (n.2186-11717A=) c.9515A= (p.Lys3172=) c.2186-4877A= (n.2186-4877A=) c.2432-4877A= (n.2432-4877A=) c.7265A= (p.Lys2422=) c.1058-4877A= (n.1058-4877A=) c.2130-4877A= c.9074A= (p.Lys3025=) c.9566A= (p.Lys3189=) c.9533A= (p.Lys3178=) c.9506A= (p.Lys3169=) | |
13 | g.23334362T>A | CA387514269 | SACS | c.2185+19423A>T (n.2185+19423A>T) c.9541A>T (p.Lys3181Ter) c.6445+3060A>T (n.6445+3060A>T) c.2177-4878A>T (n.2177-4878A>T) c.2292-4410A>T (n.2292-4410A>T) c.2319-4410A>T (n.2319-4410A>T) c.2204-4878A>T (n.2204-4878A>T) n.4543-4878A>T c.2186-12688A>T (n.2186-12688A>T) c.2221-4878A>T (n.2221-4878A>T) c.2186-11718A>T (n.2186-11718A>T) c.9514A>T (p.Lys3172Ter) c.2186-4878A>T (n.2186-4878A>T) c.2432-4878A>T (n.2432-4878A>T) c.7264A>T (p.Lys2422Ter) c.1058-4878A>T (n.1058-4878A>T) c.2130-4878A>T c.9073A>T (p.Lys3025Ter) c.9565A>T (p.Lys3189Ter) c.9532A>T (p.Lys3178Ter) c.9505A>T (p.Lys3169Ter) | |
13 | g.23334362T>C | CA387514271 | SACS | c.2185+19423A>G (n.2185+19423A>G) c.9541A>G (p.Lys3181Glu) c.6445+3060A>G (n.6445+3060A>G) c.2177-4878A>G (n.2177-4878A>G) c.2292-4410A>G (n.2292-4410A>G) c.2319-4410A>G (n.2319-4410A>G) c.2204-4878A>G (n.2204-4878A>G) n.4543-4878A>G c.2186-12688A>G (n.2186-12688A>G) c.2221-4878A>G (n.2221-4878A>G) c.2186-11718A>G (n.2186-11718A>G) c.9514A>G (p.Lys3172Glu) c.2186-4878A>G (n.2186-4878A>G) c.2432-4878A>G (n.2432-4878A>G) c.7264A>G (p.Lys2422Glu) c.1058-4878A>G (n.1058-4878A>G) c.2130-4878A>G c.9073A>G (p.Lys3025Glu) c.9565A>G (p.Lys3189Glu) c.9532A>G (p.Lys3178Glu) c.9505A>G (p.Lys3169Glu) | |
13 | g.23334362T>G | CA387514270 | SACS | c.2185+19423A>C (n.2185+19423A>C) c.9541A>C (p.Lys3181Gln) c.6445+3060A>C (n.6445+3060A>C) c.2177-4878A>C (n.2177-4878A>C) c.2292-4410A>C (n.2292-4410A>C) c.2319-4410A>C (n.2319-4410A>C) c.2204-4878A>C (n.2204-4878A>C) n.4543-4878A>C c.2186-12688A>C (n.2186-12688A>C) c.2221-4878A>C (n.2221-4878A>C) c.2186-11718A>C (n.2186-11718A>C) c.9514A>C (p.Lys3172Gln) c.2186-4878A>C (n.2186-4878A>C) c.2432-4878A>C (n.2432-4878A>C) c.7264A>C (p.Lys2422Gln) c.1058-4878A>C (n.1058-4878A>C) c.2130-4878A>C c.9073A>C (p.Lys3025Gln) c.9565A>C (p.Lys3189Gln) c.9532A>C (p.Lys3178Gln) c.9505A>C (p.Lys3169Gln) | |
13 | g.23334363G>A | CA483159762 | SACS | c.2185+19422C>T (n.2185+19422C>T) c.9540C>T (p.Pro3180=) c.6445+3059C>T (n.6445+3059C>T) c.2177-4879C>T (n.2177-4879C>T) c.2292-4411C>T (n.2292-4411C>T) c.2319-4411C>T (n.2319-4411C>T) c.2204-4879C>T (n.2204-4879C>T) n.4543-4879C>T c.2186-12689C>T (n.2186-12689C>T) c.2221-4879C>T (n.2221-4879C>T) c.2186-11719C>T (n.2186-11719C>T) c.9513C>T (p.Pro3171=) c.2186-4879C>T (n.2186-4879C>T) c.2432-4879C>T (n.2432-4879C>T) c.7263C>T (p.Pro2421=) c.1058-4879C>T (n.1058-4879C>T) c.2130-4879C>T c.9072C>T (p.Pro3024=) c.9564C>T (p.Pro3188=) c.9531C>T (p.Pro3177=) c.9504C>T (p.Pro3168=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334363G>C | CA483159763 | SACS | c.2185+19422C>G (n.2185+19422C>G) c.9540C>G (p.Pro3180=) c.6445+3059C>G (n.6445+3059C>G) c.2177-4879C>G (n.2177-4879C>G) c.2292-4411C>G (n.2292-4411C>G) c.2319-4411C>G (n.2319-4411C>G) c.2204-4879C>G (n.2204-4879C>G) n.4543-4879C>G c.2186-12689C>G (n.2186-12689C>G) c.2221-4879C>G (n.2221-4879C>G) c.2186-11719C>G (n.2186-11719C>G) c.9513C>G (p.Pro3171=) c.2186-4879C>G (n.2186-4879C>G) c.2432-4879C>G (n.2432-4879C>G) c.7263C>G (p.Pro2421=) c.1058-4879C>G (n.1058-4879C>G) c.2130-4879C>G c.9072C>G (p.Pro3024=) c.9564C>G (p.Pro3188=) c.9531C>G (p.Pro3177=) c.9504C>G (p.Pro3168=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334363G= | CA2078621127 | SACS | c.2185+19422C= (n.2185+19422C=) c.9540C= (p.Pro3180=) c.6445+3059C= (n.6445+3059C=) c.2177-4879C= (n.2177-4879C=) c.2292-4411C= (n.2292-4411C=) c.2319-4411C= (n.2319-4411C=) c.2204-4879C= (n.2204-4879C=) n.4543-4879C= c.2186-12689C= (n.2186-12689C=) c.2221-4879C= (n.2221-4879C=) c.2186-11719C= (n.2186-11719C=) c.9513C= (p.Pro3171=) c.2186-4879C= (n.2186-4879C=) c.2432-4879C= (n.2432-4879C=) c.7263C= (p.Pro2421=) c.1058-4879C= (n.1058-4879C=) c.2130-4879C= c.9072C= (p.Pro3024=) c.9564C= (p.Pro3188=) c.9531C= (p.Pro3177=) c.9504C= (p.Pro3168=) | |
13 | g.23334363G>T | CA483159764 | SACS | c.2185+19422C>A (n.2185+19422C>A) c.9540C>A (p.Pro3180=) c.6445+3059C>A (n.6445+3059C>A) c.2177-4879C>A (n.2177-4879C>A) c.2292-4411C>A (n.2292-4411C>A) c.2319-4411C>A (n.2319-4411C>A) c.2204-4879C>A (n.2204-4879C>A) n.4543-4879C>A c.2186-12689C>A (n.2186-12689C>A) c.2221-4879C>A (n.2221-4879C>A) c.2186-11719C>A (n.2186-11719C>A) c.9513C>A (p.Pro3171=) c.2186-4879C>A (n.2186-4879C>A) c.2432-4879C>A (n.2432-4879C>A) c.7263C>A (p.Pro2421=) c.1058-4879C>A (n.1058-4879C>A) c.2130-4879C>A c.9072C>A (p.Pro3024=) c.9564C>A (p.Pro3188=) c.9531C>A (p.Pro3177=) c.9504C>A (p.Pro3168=) | |
13 | g.23334364G>A | CA387514272 | SACS | c.2185+19421C>T (n.2185+19421C>T) c.9539C>T (p.Pro3180Leu) c.6445+3058C>T (n.6445+3058C>T) c.2177-4880C>T (n.2177-4880C>T) c.2292-4412C>T (n.2292-4412C>T) c.2319-4412C>T (n.2319-4412C>T) c.2204-4880C>T (n.2204-4880C>T) n.4543-4880C>T c.2186-12690C>T (n.2186-12690C>T) c.2221-4880C>T (n.2221-4880C>T) c.2186-11720C>T (n.2186-11720C>T) c.9512C>T (p.Pro3171Leu) c.2186-4880C>T (n.2186-4880C>T) c.2432-4880C>T (n.2432-4880C>T) c.7262C>T (p.Pro2421Leu) c.1058-4880C>T (n.1058-4880C>T) c.2130-4880C>T c.9071C>T (p.Pro3024Leu) c.9563C>T (p.Pro3188Leu) c.9530C>T (p.Pro3177Leu) c.9503C>T (p.Pro3168Leu) | |
13 | g.23334364G>C | CA387514273 | SACS | c.2185+19421C>G (n.2185+19421C>G) c.9539C>G (p.Pro3180Arg) c.6445+3058C>G (n.6445+3058C>G) c.2177-4880C>G (n.2177-4880C>G) c.2292-4412C>G (n.2292-4412C>G) c.2319-4412C>G (n.2319-4412C>G) c.2204-4880C>G (n.2204-4880C>G) n.4543-4880C>G c.2186-12690C>G (n.2186-12690C>G) c.2221-4880C>G (n.2221-4880C>G) c.2186-11720C>G (n.2186-11720C>G) c.9512C>G (p.Pro3171Arg) c.2186-4880C>G (n.2186-4880C>G) c.2432-4880C>G (n.2432-4880C>G) c.7262C>G (p.Pro2421Arg) c.1058-4880C>G (n.1058-4880C>G) c.2130-4880C>G c.9071C>G (p.Pro3024Arg) c.9563C>G (p.Pro3188Arg) c.9530C>G (p.Pro3177Arg) c.9503C>G (p.Pro3168Arg) | |
13 | g.23334364G>T | CA387514274 | SACS | c.2185+19421C>A (n.2185+19421C>A) c.9539C>A (p.Pro3180His) c.6445+3058C>A (n.6445+3058C>A) c.2177-4880C>A (n.2177-4880C>A) c.2292-4412C>A (n.2292-4412C>A) c.2319-4412C>A (n.2319-4412C>A) c.2204-4880C>A (n.2204-4880C>A) n.4543-4880C>A c.2186-12690C>A (n.2186-12690C>A) c.2221-4880C>A (n.2221-4880C>A) c.2186-11720C>A (n.2186-11720C>A) c.9512C>A (p.Pro3171His) c.2186-4880C>A (n.2186-4880C>A) c.2432-4880C>A (n.2432-4880C>A) c.7262C>A (p.Pro2421His) c.1058-4880C>A (n.1058-4880C>A) c.2130-4880C>A c.9071C>A (p.Pro3024His) c.9563C>A (p.Pro3188His) c.9530C>A (p.Pro3177His) c.9503C>A (p.Pro3168His) | |
13 | g.23334365G>A | CA387514275 | SACS | c.2185+19420C>T (n.2185+19420C>T) c.9538C>T (p.Pro3180Ser) c.6445+3057C>T (n.6445+3057C>T) c.2177-4881C>T (n.2177-4881C>T) c.2292-4413C>T (n.2292-4413C>T) c.2319-4413C>T (n.2319-4413C>T) c.2204-4881C>T (n.2204-4881C>T) n.4543-4881C>T c.2186-12691C>T (n.2186-12691C>T) c.2221-4881C>T (n.2221-4881C>T) c.2186-11721C>T (n.2186-11721C>T) c.9511C>T (p.Pro3171Ser) c.2186-4881C>T (n.2186-4881C>T) c.2432-4881C>T (n.2432-4881C>T) c.7261C>T (p.Pro2421Ser) c.1058-4881C>T (n.1058-4881C>T) c.2130-4881C>T c.9070C>T (p.Pro3024Ser) c.9562C>T (p.Pro3188Ser) c.9529C>T (p.Pro3177Ser) c.9502C>T (p.Pro3168Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334365G>C | CA387514276 | SACS | c.2185+19420C>G (n.2185+19420C>G) c.9538C>G (p.Pro3180Ala) c.6445+3057C>G (n.6445+3057C>G) c.2177-4881C>G (n.2177-4881C>G) c.2292-4413C>G (n.2292-4413C>G) c.2319-4413C>G (n.2319-4413C>G) c.2204-4881C>G (n.2204-4881C>G) n.4543-4881C>G c.2186-12691C>G (n.2186-12691C>G) c.2221-4881C>G (n.2221-4881C>G) c.2186-11721C>G (n.2186-11721C>G) c.9511C>G (p.Pro3171Ala) c.2186-4881C>G (n.2186-4881C>G) c.2432-4881C>G (n.2432-4881C>G) c.7261C>G (p.Pro2421Ala) c.1058-4881C>G (n.1058-4881C>G) c.2130-4881C>G c.9070C>G (p.Pro3024Ala) c.9562C>G (p.Pro3188Ala) c.9529C>G (p.Pro3177Ala) c.9502C>G (p.Pro3168Ala) | |
13 | g.23334365G= | CA2078621131 | SACS | c.2185+19420C= (n.2185+19420C=) c.9538C= (p.Pro3180=) c.6445+3057C= (n.6445+3057C=) c.2177-4881C= (n.2177-4881C=) c.2292-4413C= (n.2292-4413C=) c.2319-4413C= (n.2319-4413C=) c.2204-4881C= (n.2204-4881C=) n.4543-4881C= c.2186-12691C= (n.2186-12691C=) c.2221-4881C= (n.2221-4881C=) c.2186-11721C= (n.2186-11721C=) c.9511C= (p.Pro3171=) c.2186-4881C= (n.2186-4881C=) c.2432-4881C= (n.2432-4881C=) c.7261C= (p.Pro2421=) c.1058-4881C= (n.1058-4881C=) c.2130-4881C= c.9070C= (p.Pro3024=) c.9562C= (p.Pro3188=) c.9529C= (p.Pro3177=) c.9502C= (p.Pro3168=) | |
13 | g.23334365G>T | CA387514277 | SACS | c.2185+19420C>A (n.2185+19420C>A) c.9538C>A (p.Pro3180Thr) c.6445+3057C>A (n.6445+3057C>A) c.2177-4881C>A (n.2177-4881C>A) c.2292-4413C>A (n.2292-4413C>A) c.2319-4413C>A (n.2319-4413C>A) c.2204-4881C>A (n.2204-4881C>A) n.4543-4881C>A c.2186-12691C>A (n.2186-12691C>A) c.2221-4881C>A (n.2221-4881C>A) c.2186-11721C>A (n.2186-11721C>A) c.9511C>A (p.Pro3171Thr) c.2186-4881C>A (n.2186-4881C>A) c.2432-4881C>A (n.2432-4881C>A) c.7261C>A (p.Pro2421Thr) c.1058-4881C>A (n.1058-4881C>A) c.2130-4881C>A c.9070C>A (p.Pro3024Thr) c.9562C>A (p.Pro3188Thr) c.9529C>A (p.Pro3177Thr) c.9502C>A (p.Pro3168Thr) | |
13 | g.23334366T>A | CA483159767 | SACS | c.2185+19419A>T (n.2185+19419A>T) c.9537A>T (p.Arg3179=) c.6445+3056A>T (n.6445+3056A>T) c.2177-4882A>T (n.2177-4882A>T) c.2292-4414A>T (n.2292-4414A>T) c.2319-4414A>T (n.2319-4414A>T) c.2204-4882A>T (n.2204-4882A>T) n.4543-4882A>T c.2186-12692A>T (n.2186-12692A>T) c.2221-4882A>T (n.2221-4882A>T) c.2186-11722A>T (n.2186-11722A>T) c.9510A>T (p.Arg3170=) c.2186-4882A>T (n.2186-4882A>T) c.2432-4882A>T (n.2432-4882A>T) c.7260A>T (p.Arg2420=) c.1058-4882A>T (n.1058-4882A>T) c.2130-4882A>T c.9069A>T (p.Arg3023=) c.9561A>T (p.Arg3187=) c.9528A>T (p.Arg3176=) c.9501A>T (p.Arg3167=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334366T>C | CA483159768 | SACS | c.2185+19419A>G (n.2185+19419A>G) c.9537A>G (p.Arg3179=) c.6445+3056A>G (n.6445+3056A>G) c.2177-4882A>G (n.2177-4882A>G) c.2292-4414A>G (n.2292-4414A>G) c.2319-4414A>G (n.2319-4414A>G) c.2204-4882A>G (n.2204-4882A>G) n.4543-4882A>G c.2186-12692A>G (n.2186-12692A>G) c.2221-4882A>G (n.2221-4882A>G) c.2186-11722A>G (n.2186-11722A>G) c.9510A>G (p.Arg3170=) c.2186-4882A>G (n.2186-4882A>G) c.2432-4882A>G (n.2432-4882A>G) c.7260A>G (p.Arg2420=) c.1058-4882A>G (n.1058-4882A>G) c.2130-4882A>G c.9069A>G (p.Arg3023=) c.9561A>G (p.Arg3187=) c.9528A>G (p.Arg3176=) c.9501A>G (p.Arg3167=) | |
13 | g.23334366T>G | CA483159769 | SACS | c.2185+19419A>C (n.2185+19419A>C) c.9537A>C (p.Arg3179=) c.6445+3056A>C (n.6445+3056A>C) c.2177-4882A>C (n.2177-4882A>C) c.2292-4414A>C (n.2292-4414A>C) c.2319-4414A>C (n.2319-4414A>C) c.2204-4882A>C (n.2204-4882A>C) n.4543-4882A>C c.2186-12692A>C (n.2186-12692A>C) c.2221-4882A>C (n.2221-4882A>C) c.2186-11722A>C (n.2186-11722A>C) c.9510A>C (p.Arg3170=) c.2186-4882A>C (n.2186-4882A>C) c.2432-4882A>C (n.2432-4882A>C) c.7260A>C (p.Arg2420=) c.1058-4882A>C (n.1058-4882A>C) c.2130-4882A>C c.9069A>C (p.Arg3023=) c.9561A>C (p.Arg3187=) c.9528A>C (p.Arg3176=) c.9501A>C (p.Arg3167=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334367C>A | CA387514278 | SACS | c.2185+19418G>T (n.2185+19418G>T) c.9536G>T (p.Arg3179Leu) c.6445+3055G>T (n.6445+3055G>T) c.2177-4883G>T (n.2177-4883G>T) c.2292-4415G>T (n.2292-4415G>T) c.2319-4415G>T (n.2319-4415G>T) c.2204-4883G>T (n.2204-4883G>T) n.4543-4883G>T c.2186-12693G>T (n.2186-12693G>T) c.2221-4883G>T (n.2221-4883G>T) c.2186-11723G>T (n.2186-11723G>T) c.9509G>T (p.Arg3170Leu) c.2186-4883G>T (n.2186-4883G>T) c.2432-4883G>T (n.2432-4883G>T) c.7259G>T (p.Arg2420Leu) c.1058-4883G>T (n.1058-4883G>T) c.2130-4883G>T c.9068G>T (p.Arg3023Leu) c.9560G>T (p.Arg3187Leu) c.9527G>T (p.Arg3176Leu) c.9500G>T (p.Arg3167Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334367C= | CA2078621136 | SACS | c.2185+19418G= (n.2185+19418G=) c.9536G= (p.Arg3179=) c.6445+3055G= (n.6445+3055G=) c.2177-4883G= (n.2177-4883G=) c.2292-4415G= (n.2292-4415G=) c.2319-4415G= (n.2319-4415G=) c.2204-4883G= (n.2204-4883G=) n.4543-4883G= c.2186-12693G= (n.2186-12693G=) c.2221-4883G= (n.2221-4883G=) c.2186-11723G= (n.2186-11723G=) c.9509G= (p.Arg3170=) c.2186-4883G= (n.2186-4883G=) c.2432-4883G= (n.2432-4883G=) c.7259G= (p.Arg2420=) c.1058-4883G= (n.1058-4883G=) c.2130-4883G= c.9068G= (p.Arg3023=) c.9560G= (p.Arg3187=) c.9527G= (p.Arg3176=) c.9500G= (p.Arg3167=) | |
13 | g.23334367C>G | CA387514279 | SACS | c.2185+19418G>C (n.2185+19418G>C) c.9536G>C (p.Arg3179Pro) c.6445+3055G>C (n.6445+3055G>C) c.2177-4883G>C (n.2177-4883G>C) c.2292-4415G>C (n.2292-4415G>C) c.2319-4415G>C (n.2319-4415G>C) c.2204-4883G>C (n.2204-4883G>C) n.4543-4883G>C c.2186-12693G>C (n.2186-12693G>C) c.2221-4883G>C (n.2221-4883G>C) c.2186-11723G>C (n.2186-11723G>C) c.9509G>C (p.Arg3170Pro) c.2186-4883G>C (n.2186-4883G>C) c.2432-4883G>C (n.2432-4883G>C) c.7259G>C (p.Arg2420Pro) c.1058-4883G>C (n.1058-4883G>C) c.2130-4883G>C c.9068G>C (p.Arg3023Pro) c.9560G>C (p.Arg3187Pro) c.9527G>C (p.Arg3176Pro) c.9500G>C (p.Arg3167Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23334367C>T | CA387514280 | SACS | c.2185+19418G>A (n.2185+19418G>A) c.9536G>A (p.Arg3179Gln) c.6445+3055G>A (n.6445+3055G>A) c.2177-4883G>A (n.2177-4883G>A) c.2292-4415G>A (n.2292-4415G>A) c.2319-4415G>A (n.2319-4415G>A) c.2204-4883G>A (n.2204-4883G>A) n.4543-4883G>A c.2186-12693G>A (n.2186-12693G>A) c.2221-4883G>A (n.2221-4883G>A) c.2186-11723G>A (n.2186-11723G>A) c.9509G>A (p.Arg3170Gln) c.2186-4883G>A (n.2186-4883G>A) c.2432-4883G>A (n.2432-4883G>A) c.7259G>A (p.Arg2420Gln) c.1058-4883G>A (n.1058-4883G>A) c.2130-4883G>A c.9068G>A (p.Arg3023Gln) c.9560G>A (p.Arg3187Gln) c.9527G>A (p.Arg3176Gln) c.9500G>A (p.Arg3167Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334368G>A | CA6910613 | SACS | c.2185+19417C>T (n.2185+19417C>T) c.9535C>T (p.Arg3179Ter) c.6445+3054C>T (n.6445+3054C>T) c.2177-4884C>T (n.2177-4884C>T) c.2292-4416C>T (n.2292-4416C>T) c.2319-4416C>T (n.2319-4416C>T) c.2204-4884C>T (n.2204-4884C>T) n.4543-4884C>T c.2186-12694C>T (n.2186-12694C>T) c.2221-4884C>T (n.2221-4884C>T) c.2186-11724C>T (n.2186-11724C>T) c.9508C>T (p.Arg3170Ter) c.2186-4884C>T (n.2186-4884C>T) c.2432-4884C>T (n.2432-4884C>T) c.7258C>T (p.Arg2420Ter) c.1058-4884C>T (n.1058-4884C>T) c.2130-4884C>T c.9067C>T (p.Arg3023Ter) c.9559C>T (p.Arg3187Ter) c.9526C>T (p.Arg3176Ter) c.9499C>T (p.Arg3167Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334368G>C | CA387514281 | SACS | c.2185+19417C>G (n.2185+19417C>G) c.9535C>G (p.Arg3179Gly) c.6445+3054C>G (n.6445+3054C>G) c.2177-4884C>G (n.2177-4884C>G) c.2292-4416C>G (n.2292-4416C>G) c.2319-4416C>G (n.2319-4416C>G) c.2204-4884C>G (n.2204-4884C>G) n.4543-4884C>G c.2186-12694C>G (n.2186-12694C>G) c.2221-4884C>G (n.2221-4884C>G) c.2186-11724C>G (n.2186-11724C>G) c.9508C>G (p.Arg3170Gly) c.2186-4884C>G (n.2186-4884C>G) c.2432-4884C>G (n.2432-4884C>G) c.7258C>G (p.Arg2420Gly) c.1058-4884C>G (n.1058-4884C>G) c.2130-4884C>G c.9067C>G (p.Arg3023Gly) c.9559C>G (p.Arg3187Gly) c.9526C>G (p.Arg3176Gly) c.9499C>G (p.Arg3167Gly) | |
13 | g.23334368G= | CA2078621146 | SACS | c.2185+19417C= (n.2185+19417C=) c.9535C= (p.Arg3179=) c.6445+3054C= (n.6445+3054C=) c.2177-4884C= (n.2177-4884C=) c.2292-4416C= (n.2292-4416C=) c.2319-4416C= (n.2319-4416C=) c.2204-4884C= (n.2204-4884C=) n.4543-4884C= c.2186-12694C= (n.2186-12694C=) c.2221-4884C= (n.2221-4884C=) c.2186-11724C= (n.2186-11724C=) c.9508C= (p.Arg3170=) c.2186-4884C= (n.2186-4884C=) c.2432-4884C= (n.2432-4884C=) c.7258C= (p.Arg2420=) c.1058-4884C= (n.1058-4884C=) c.2130-4884C= c.9067C= (p.Arg3023=) c.9559C= (p.Arg3187=) c.9526C= (p.Arg3176=) c.9499C= (p.Arg3167=) | |
13 | g.23334368G>T | CA483159771 | SACS | c.2185+19417C>A (n.2185+19417C>A) c.9535C>A (p.Arg3179=) c.6445+3054C>A (n.6445+3054C>A) c.2177-4884C>A (n.2177-4884C>A) c.2292-4416C>A (n.2292-4416C>A) c.2319-4416C>A (n.2319-4416C>A) c.2204-4884C>A (n.2204-4884C>A) n.4543-4884C>A c.2186-12694C>A (n.2186-12694C>A) c.2221-4884C>A (n.2221-4884C>A) c.2186-11724C>A (n.2186-11724C>A) c.9508C>A (p.Arg3170=) c.2186-4884C>A (n.2186-4884C>A) c.2432-4884C>A (n.2432-4884C>A) c.7258C>A (p.Arg2420=) c.1058-4884C>A (n.1058-4884C>A) c.2130-4884C>A c.9067C>A (p.Arg3023=) c.9559C>A (p.Arg3187=) c.9526C>A (p.Arg3176=) c.9499C>A (p.Arg3167=) | |
13 | g.23334372_23334385del | CA2695217788 | SACS | c.2185+19404_2185+19417del (n.2185+19404_2185+19417del) c.9522_9535del (p.Phe3175ThrfsTer9) c.6445+3041_6445+3054del (n.6445+3041_6445+3054del) c.2177-4897_2177-4884del (n.2177-4897_2177-4884del) c.2292-4429_2292-4416del (n.2292-4429_2292-4416del) c.2319-4429_2319-4416del (n.2319-4429_2319-4416del) c.2204-4897_2204-4884del (n.2204-4897_2204-4884del) n.4543-4897_4543-4884del c.2186-12707_2186-12694del (n.2186-12707_2186-12694del) c.2221-4897_2221-4884del (n.2221-4897_2221-4884del) c.2186-11737_2186-11724del (n.2186-11737_2186-11724del) c.9495_9508del (p.Phe3166ThrfsTer9) c.2186-4897_2186-4884del (n.2186-4897_2186-4884del) c.2432-4897_2432-4884del (n.2432-4897_2432-4884del) c.7245_7258del (p.Phe2416ThrfsTer9) c.1058-4897_1058-4884del (n.1058-4897_1058-4884del) c.2130-4897_2130-4884del c.9054_9067del (p.Phe3019ThrfsTer9) c.9546_9559del (p.Phe3183ThrfsTer9) c.9513_9526del (p.Phe3172ThrfsTer9) c.9486_9499del (p.Phe3163ThrfsTer9) | |
13 | g.23334369T>A | CA387514282 | SACS | c.2185+19416A>T (n.2185+19416A>T) c.9534A>T (p.Lys3178Asn) c.6445+3053A>T (n.6445+3053A>T) c.2177-4885A>T (n.2177-4885A>T) c.2292-4417A>T (n.2292-4417A>T) c.2319-4417A>T (n.2319-4417A>T) c.2204-4885A>T (n.2204-4885A>T) n.4543-4885A>T c.2186-12695A>T (n.2186-12695A>T) c.2221-4885A>T (n.2221-4885A>T) c.2186-11725A>T (n.2186-11725A>T) c.9507A>T (p.Lys3169Asn) c.2186-4885A>T (n.2186-4885A>T) c.2432-4885A>T (n.2432-4885A>T) c.7257A>T (p.Lys2419Asn) c.1058-4885A>T (n.1058-4885A>T) c.2130-4885A>T c.9066A>T (p.Lys3022Asn) c.9558A>T (p.Lys3186Asn) c.9525A>T (p.Lys3175Asn) c.9498A>T (p.Lys3166Asn) | |
13 | g.23334369T>C | CA483159772 | SACS | c.2185+19416A>G (n.2185+19416A>G) c.9534A>G (p.Lys3178=) c.6445+3053A>G (n.6445+3053A>G) c.2177-4885A>G (n.2177-4885A>G) c.2292-4417A>G (n.2292-4417A>G) c.2319-4417A>G (n.2319-4417A>G) c.2204-4885A>G (n.2204-4885A>G) n.4543-4885A>G c.2186-12695A>G (n.2186-12695A>G) c.2221-4885A>G (n.2221-4885A>G) c.2186-11725A>G (n.2186-11725A>G) c.9507A>G (p.Lys3169=) c.2186-4885A>G (n.2186-4885A>G) c.2432-4885A>G (n.2432-4885A>G) c.7257A>G (p.Lys2419=) c.1058-4885A>G (n.1058-4885A>G) c.2130-4885A>G c.9066A>G (p.Lys3022=) c.9558A>G (p.Lys3186=) c.9525A>G (p.Lys3175=) c.9498A>G (p.Lys3166=) | |
13 | g.23334369T>G | CA387514283 | SACS | c.2185+19416A>C (n.2185+19416A>C) c.9534A>C (p.Lys3178Asn) c.6445+3053A>C (n.6445+3053A>C) c.2177-4885A>C (n.2177-4885A>C) c.2292-4417A>C (n.2292-4417A>C) c.2319-4417A>C (n.2319-4417A>C) c.2204-4885A>C (n.2204-4885A>C) n.4543-4885A>C c.2186-12695A>C (n.2186-12695A>C) c.2221-4885A>C (n.2221-4885A>C) c.2186-11725A>C (n.2186-11725A>C) c.9507A>C (p.Lys3169Asn) c.2186-4885A>C (n.2186-4885A>C) c.2432-4885A>C (n.2432-4885A>C) c.7257A>C (p.Lys2419Asn) c.1058-4885A>C (n.1058-4885A>C) c.2130-4885A>C c.9066A>C (p.Lys3022Asn) c.9558A>C (p.Lys3186Asn) c.9525A>C (p.Lys3175Asn) c.9498A>C (p.Lys3166Asn) | |
13 | g.23334372dup | CA2839123430 | SACS | c.2185+19416dup (n.2185+19416dup) c.9534dup (p.Arg3179ThrfsTer10) c.6445+3053dup (n.6445+3053dup) c.2177-4885dup (n.2177-4885dup) c.2292-4417dup (n.2292-4417dup) c.2319-4417dup (n.2319-4417dup) c.2204-4885dup (n.2204-4885dup) n.4543-4885dup c.2186-12695dup (n.2186-12695dup) c.2221-4885dup (n.2221-4885dup) c.2186-11725dup (n.2186-11725dup) c.9507dup (p.Arg3170ThrfsTer10) c.2186-4885dup (n.2186-4885dup) c.2432-4885dup (n.2432-4885dup) c.7257dup (p.Arg2420ThrfsTer10) c.1058-4885dup (n.1058-4885dup) c.2130-4885dup c.9066dup (p.Arg3023ThrfsTer10) c.9558dup (p.Arg3187ThrfsTer10) c.9525dup (p.Arg3176ThrfsTer10) c.9498dup (p.Arg3167ThrfsTer10) | |
13 | g.23334370T>A | CA387514286 | SACS | c.2185+19415A>T (n.2185+19415A>T) c.9533A>T (p.Lys3178Ile) c.6445+3052A>T (n.6445+3052A>T) c.2177-4886A>T (n.2177-4886A>T) c.2292-4418A>T (n.2292-4418A>T) c.2319-4418A>T (n.2319-4418A>T) c.2204-4886A>T (n.2204-4886A>T) n.4543-4886A>T c.2186-12696A>T (n.2186-12696A>T) c.2221-4886A>T (n.2221-4886A>T) c.2186-11726A>T (n.2186-11726A>T) c.9506A>T (p.Lys3169Ile) c.2186-4886A>T (n.2186-4886A>T) c.2432-4886A>T (n.2432-4886A>T) c.7256A>T (p.Lys2419Ile) c.1058-4886A>T (n.1058-4886A>T) c.2130-4886A>T c.9065A>T (p.Lys3022Ile) c.9557A>T (p.Lys3186Ile) c.9524A>T (p.Lys3175Ile) c.9497A>T (p.Lys3166Ile) | |
13 | g.23334370T>C | CA387514284 | SACS | c.2185+19415A>G (n.2185+19415A>G) c.9533A>G (p.Lys3178Arg) c.6445+3052A>G (n.6445+3052A>G) c.2177-4886A>G (n.2177-4886A>G) c.2292-4418A>G (n.2292-4418A>G) c.2319-4418A>G (n.2319-4418A>G) c.2204-4886A>G (n.2204-4886A>G) n.4543-4886A>G c.2186-12696A>G (n.2186-12696A>G) c.2221-4886A>G (n.2221-4886A>G) c.2186-11726A>G (n.2186-11726A>G) c.9506A>G (p.Lys3169Arg) c.2186-4886A>G (n.2186-4886A>G) c.2432-4886A>G (n.2432-4886A>G) c.7256A>G (p.Lys2419Arg) c.1058-4886A>G (n.1058-4886A>G) c.2130-4886A>G c.9065A>G (p.Lys3022Arg) c.9557A>G (p.Lys3186Arg) c.9524A>G (p.Lys3175Arg) c.9497A>G (p.Lys3166Arg) | |
13 | g.23334370T>G | CA387514285 | SACS | c.2185+19415A>C (n.2185+19415A>C) c.9533A>C (p.Lys3178Thr) c.6445+3052A>C (n.6445+3052A>C) c.2177-4886A>C (n.2177-4886A>C) c.2292-4418A>C (n.2292-4418A>C) c.2319-4418A>C (n.2319-4418A>C) c.2204-4886A>C (n.2204-4886A>C) n.4543-4886A>C c.2186-12696A>C (n.2186-12696A>C) c.2221-4886A>C (n.2221-4886A>C) c.2186-11726A>C (n.2186-11726A>C) c.9506A>C (p.Lys3169Thr) c.2186-4886A>C (n.2186-4886A>C) c.2432-4886A>C (n.2432-4886A>C) c.7256A>C (p.Lys2419Thr) c.1058-4886A>C (n.1058-4886A>C) c.2130-4886A>C c.9065A>C (p.Lys3022Thr) c.9557A>C (p.Lys3186Thr) c.9524A>C (p.Lys3175Thr) c.9497A>C (p.Lys3166Thr) | |
13 | g.23334371T>A | CA387514287 | SACS | c.2185+19414A>T (n.2185+19414A>T) c.9532A>T (p.Lys3178Ter) c.6445+3051A>T (n.6445+3051A>T) c.2177-4887A>T (n.2177-4887A>T) c.2292-4419A>T (n.2292-4419A>T) c.2319-4419A>T (n.2319-4419A>T) c.2204-4887A>T (n.2204-4887A>T) n.4543-4887A>T c.2186-12697A>T (n.2186-12697A>T) c.2221-4887A>T (n.2221-4887A>T) c.2186-11727A>T (n.2186-11727A>T) c.9505A>T (p.Lys3169Ter) c.2186-4887A>T (n.2186-4887A>T) c.2432-4887A>T (n.2432-4887A>T) c.7255A>T (p.Lys2419Ter) c.1058-4887A>T (n.1058-4887A>T) c.2130-4887A>T c.9064A>T (p.Lys3022Ter) c.9556A>T (p.Lys3186Ter) c.9523A>T (p.Lys3175Ter) c.9496A>T (p.Lys3166Ter) | |
13 | g.23334371T>C | CA6910614 | SACS | c.2185+19414A>G (n.2185+19414A>G) c.9532A>G (p.Lys3178Glu) c.6445+3051A>G (n.6445+3051A>G) c.2177-4887A>G (n.2177-4887A>G) c.2292-4419A>G (n.2292-4419A>G) c.2319-4419A>G (n.2319-4419A>G) c.2204-4887A>G (n.2204-4887A>G) n.4543-4887A>G c.2186-12697A>G (n.2186-12697A>G) c.2221-4887A>G (n.2221-4887A>G) c.2186-11727A>G (n.2186-11727A>G) c.9505A>G (p.Lys3169Glu) c.2186-4887A>G (n.2186-4887A>G) c.2432-4887A>G (n.2432-4887A>G) c.7255A>G (p.Lys2419Glu) c.1058-4887A>G (n.1058-4887A>G) c.2130-4887A>G c.9064A>G (p.Lys3022Glu) c.9556A>G (p.Lys3186Glu) c.9523A>G (p.Lys3175Glu) c.9496A>G (p.Lys3166Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334371T>G | CA387514288 | SACS | c.2185+19414A>C (n.2185+19414A>C) c.9532A>C (p.Lys3178Gln) c.6445+3051A>C (n.6445+3051A>C) c.2177-4887A>C (n.2177-4887A>C) c.2292-4419A>C (n.2292-4419A>C) c.2319-4419A>C (n.2319-4419A>C) c.2204-4887A>C (n.2204-4887A>C) n.4543-4887A>C c.2186-12697A>C (n.2186-12697A>C) c.2221-4887A>C (n.2221-4887A>C) c.2186-11727A>C (n.2186-11727A>C) c.9505A>C (p.Lys3169Gln) c.2186-4887A>C (n.2186-4887A>C) c.2432-4887A>C (n.2432-4887A>C) c.7255A>C (p.Lys2419Gln) c.1058-4887A>C (n.1058-4887A>C) c.2130-4887A>C c.9064A>C (p.Lys3022Gln) c.9556A>C (p.Lys3186Gln) c.9523A>C (p.Lys3175Gln) c.9496A>C (p.Lys3166Gln) | |
13 | g.23334371T= | CA2078621155 | SACS | c.2185+19414A= (n.2185+19414A=) c.9532A= (p.Lys3178=) c.6445+3051A= (n.6445+3051A=) c.2177-4887A= (n.2177-4887A=) c.2292-4419A= (n.2292-4419A=) c.2319-4419A= (n.2319-4419A=) c.2204-4887A= (n.2204-4887A=) n.4543-4887A= c.2186-12697A= (n.2186-12697A=) c.2221-4887A= (n.2221-4887A=) c.2186-11727A= (n.2186-11727A=) c.9505A= (p.Lys3169=) c.2186-4887A= (n.2186-4887A=) c.2432-4887A= (n.2432-4887A=) c.7255A= (p.Lys2419=) c.1058-4887A= (n.1058-4887A=) c.2130-4887A= c.9064A= (p.Lys3022=) c.9556A= (p.Lys3186=) c.9523A= (p.Lys3175=) c.9496A= (p.Lys3166=) | |
13 | g.23334372T>A | CA483159774 | SACS | c.2185+19413A>T (n.2185+19413A>T) c.9531A>T (p.Ala3177=) c.6445+3050A>T (n.6445+3050A>T) c.2177-4888A>T (n.2177-4888A>T) c.2292-4420A>T (n.2292-4420A>T) c.2319-4420A>T (n.2319-4420A>T) c.2204-4888A>T (n.2204-4888A>T) n.4543-4888A>T c.2186-12698A>T (n.2186-12698A>T) c.2221-4888A>T (n.2221-4888A>T) c.2186-11728A>T (n.2186-11728A>T) c.9504A>T (p.Ala3168=) c.2186-4888A>T (n.2186-4888A>T) c.2432-4888A>T (n.2432-4888A>T) c.7254A>T (p.Ala2418=) c.1058-4888A>T (n.1058-4888A>T) c.2130-4888A>T c.9063A>T (p.Ala3021=) c.9555A>T (p.Ala3185=) c.9522A>T (p.Ala3174=) c.9495A>T (p.Ala3165=) | ClinVar |
13 | g.23334372T>C | CA483159775 | SACS | c.2185+19413A>G (n.2185+19413A>G) c.9531A>G (p.Ala3177=) c.6445+3050A>G (n.6445+3050A>G) c.2177-4888A>G (n.2177-4888A>G) c.2292-4420A>G (n.2292-4420A>G) c.2319-4420A>G (n.2319-4420A>G) c.2204-4888A>G (n.2204-4888A>G) n.4543-4888A>G c.2186-12698A>G (n.2186-12698A>G) c.2221-4888A>G (n.2221-4888A>G) c.2186-11728A>G (n.2186-11728A>G) c.9504A>G (p.Ala3168=) c.2186-4888A>G (n.2186-4888A>G) c.2432-4888A>G (n.2432-4888A>G) c.7254A>G (p.Ala2418=) c.1058-4888A>G (n.1058-4888A>G) c.2130-4888A>G c.9063A>G (p.Ala3021=) c.9555A>G (p.Ala3185=) c.9522A>G (p.Ala3174=) c.9495A>G (p.Ala3165=) | |
13 | g.23334372T>G | CA6910615 | SACS | c.2185+19413A>C (n.2185+19413A>C) c.9531A>C (p.Ala3177=) c.6445+3050A>C (n.6445+3050A>C) c.2177-4888A>C (n.2177-4888A>C) c.2292-4420A>C (n.2292-4420A>C) c.2319-4420A>C (n.2319-4420A>C) c.2204-4888A>C (n.2204-4888A>C) n.4543-4888A>C c.2186-12698A>C (n.2186-12698A>C) c.2221-4888A>C (n.2221-4888A>C) c.2186-11728A>C (n.2186-11728A>C) c.9504A>C (p.Ala3168=) c.2186-4888A>C (n.2186-4888A>C) c.2432-4888A>C (n.2432-4888A>C) c.7254A>C (p.Ala2418=) c.1058-4888A>C (n.1058-4888A>C) c.2130-4888A>C c.9063A>C (p.Ala3021=) c.9555A>C (p.Ala3185=) c.9522A>C (p.Ala3174=) c.9495A>C (p.Ala3165=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334372T= | CA2078621158 | SACS | c.2185+19413A= (n.2185+19413A=) c.9531A= (p.Ala3177=) c.6445+3050A= (n.6445+3050A=) c.2177-4888A= (n.2177-4888A=) c.2292-4420A= (n.2292-4420A=) c.2319-4420A= (n.2319-4420A=) c.2204-4888A= (n.2204-4888A=) n.4543-4888A= c.2186-12698A= (n.2186-12698A=) c.2221-4888A= (n.2221-4888A=) c.2186-11728A= (n.2186-11728A=) c.9504A= (p.Ala3168=) c.2186-4888A= (n.2186-4888A=) c.2432-4888A= (n.2432-4888A=) c.7254A= (p.Ala2418=) c.1058-4888A= (n.1058-4888A=) c.2130-4888A= c.9063A= (p.Ala3021=) c.9555A= (p.Ala3185=) c.9522A= (p.Ala3174=) c.9495A= (p.Ala3165=) | |
13 | g.23334373G>A | CA387514289 | SACS | c.2185+19412C>T (n.2185+19412C>T) c.9530C>T (p.Ala3177Val) c.6445+3049C>T (n.6445+3049C>T) c.2177-4889C>T (n.2177-4889C>T) c.2292-4421C>T (n.2292-4421C>T) c.2319-4421C>T (n.2319-4421C>T) c.2204-4889C>T (n.2204-4889C>T) n.4543-4889C>T c.2186-12699C>T (n.2186-12699C>T) c.2221-4889C>T (n.2221-4889C>T) c.2186-11729C>T (n.2186-11729C>T) c.9503C>T (p.Ala3168Val) c.2186-4889C>T (n.2186-4889C>T) c.2432-4889C>T (n.2432-4889C>T) c.7253C>T (p.Ala2418Val) c.1058-4889C>T (n.1058-4889C>T) c.2130-4889C>T c.9062C>T (p.Ala3021Val) c.9554C>T (p.Ala3185Val) c.9521C>T (p.Ala3174Val) c.9494C>T (p.Ala3165Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334373G>C | CA387514290 | SACS | c.2185+19412C>G (n.2185+19412C>G) c.9530C>G (p.Ala3177Gly) c.6445+3049C>G (n.6445+3049C>G) c.2177-4889C>G (n.2177-4889C>G) c.2292-4421C>G (n.2292-4421C>G) c.2319-4421C>G (n.2319-4421C>G) c.2204-4889C>G (n.2204-4889C>G) n.4543-4889C>G c.2186-12699C>G (n.2186-12699C>G) c.2221-4889C>G (n.2221-4889C>G) c.2186-11729C>G (n.2186-11729C>G) c.9503C>G (p.Ala3168Gly) c.2186-4889C>G (n.2186-4889C>G) c.2432-4889C>G (n.2432-4889C>G) c.7253C>G (p.Ala2418Gly) c.1058-4889C>G (n.1058-4889C>G) c.2130-4889C>G c.9062C>G (p.Ala3021Gly) c.9554C>G (p.Ala3185Gly) c.9521C>G (p.Ala3174Gly) c.9494C>G (p.Ala3165Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23334373G= | CA2078621161 | SACS | c.2185+19412C= (n.2185+19412C=) c.9530C= (p.Ala3177=) c.6445+3049C= (n.6445+3049C=) c.2177-4889C= (n.2177-4889C=) c.2292-4421C= (n.2292-4421C=) c.2319-4421C= (n.2319-4421C=) c.2204-4889C= (n.2204-4889C=) n.4543-4889C= c.2186-12699C= (n.2186-12699C=) c.2221-4889C= (n.2221-4889C=) c.2186-11729C= (n.2186-11729C=) c.9503C= (p.Ala3168=) c.2186-4889C= (n.2186-4889C=) c.2432-4889C= (n.2432-4889C=) c.7253C= (p.Ala2418=) c.1058-4889C= (n.1058-4889C=) c.2130-4889C= c.9062C= (p.Ala3021=) c.9554C= (p.Ala3185=) c.9521C= (p.Ala3174=) c.9494C= (p.Ala3165=) | |
13 | g.23334373G>T | CA387514291 | SACS | c.2185+19412C>A (n.2185+19412C>A) c.9530C>A (p.Ala3177Glu) c.6445+3049C>A (n.6445+3049C>A) c.2177-4889C>A (n.2177-4889C>A) c.2292-4421C>A (n.2292-4421C>A) c.2319-4421C>A (n.2319-4421C>A) c.2204-4889C>A (n.2204-4889C>A) n.4543-4889C>A c.2186-12699C>A (n.2186-12699C>A) c.2221-4889C>A (n.2221-4889C>A) c.2186-11729C>A (n.2186-11729C>A) c.9503C>A (p.Ala3168Glu) c.2186-4889C>A (n.2186-4889C>A) c.2432-4889C>A (n.2432-4889C>A) c.7253C>A (p.Ala2418Glu) c.1058-4889C>A (n.1058-4889C>A) c.2130-4889C>A c.9062C>A (p.Ala3021Glu) c.9554C>A (p.Ala3185Glu) c.9521C>A (p.Ala3174Glu) c.9494C>A (p.Ala3165Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334374C>A | CA387514292 | SACS | c.2185+19411G>T (n.2185+19411G>T) c.9529G>T (p.Ala3177Ser) c.6445+3048G>T (n.6445+3048G>T) c.2177-4890G>T (n.2177-4890G>T) c.2292-4422G>T (n.2292-4422G>T) c.2319-4422G>T (n.2319-4422G>T) c.2204-4890G>T (n.2204-4890G>T) n.4543-4890G>T c.2186-12700G>T (n.2186-12700G>T) c.2221-4890G>T (n.2221-4890G>T) c.2186-11730G>T (n.2186-11730G>T) c.9502G>T (p.Ala3168Ser) c.2186-4890G>T (n.2186-4890G>T) c.2432-4890G>T (n.2432-4890G>T) c.7252G>T (p.Ala2418Ser) c.1058-4890G>T (n.1058-4890G>T) c.2130-4890G>T c.9061G>T (p.Ala3021Ser) c.9553G>T (p.Ala3185Ser) c.9520G>T (p.Ala3174Ser) c.9493G>T (p.Ala3165Ser) | |
13 | g.23334374C>G | CA387514293 | SACS | c.2185+19411G>C (n.2185+19411G>C) c.9529G>C (p.Ala3177Pro) c.6445+3048G>C (n.6445+3048G>C) c.2177-4890G>C (n.2177-4890G>C) c.2292-4422G>C (n.2292-4422G>C) c.2319-4422G>C (n.2319-4422G>C) c.2204-4890G>C (n.2204-4890G>C) n.4543-4890G>C c.2186-12700G>C (n.2186-12700G>C) c.2221-4890G>C (n.2221-4890G>C) c.2186-11730G>C (n.2186-11730G>C) c.9502G>C (p.Ala3168Pro) c.2186-4890G>C (n.2186-4890G>C) c.2432-4890G>C (n.2432-4890G>C) c.7252G>C (p.Ala2418Pro) c.1058-4890G>C (n.1058-4890G>C) c.2130-4890G>C c.9061G>C (p.Ala3021Pro) c.9553G>C (p.Ala3185Pro) c.9520G>C (p.Ala3174Pro) c.9493G>C (p.Ala3165Pro) | |
13 | g.23334374C>T | CA387514294 | SACS | c.2185+19411G>A (n.2185+19411G>A) c.9529G>A (p.Ala3177Thr) c.6445+3048G>A (n.6445+3048G>A) c.2177-4890G>A (n.2177-4890G>A) c.2292-4422G>A (n.2292-4422G>A) c.2319-4422G>A (n.2319-4422G>A) c.2204-4890G>A (n.2204-4890G>A) n.4543-4890G>A c.2186-12700G>A (n.2186-12700G>A) c.2221-4890G>A (n.2221-4890G>A) c.2186-11730G>A (n.2186-11730G>A) c.9502G>A (p.Ala3168Thr) c.2186-4890G>A (n.2186-4890G>A) c.2432-4890G>A (n.2432-4890G>A) c.7252G>A (p.Ala2418Thr) c.1058-4890G>A (n.1058-4890G>A) c.2130-4890G>A c.9061G>A (p.Ala3021Thr) c.9553G>A (p.Ala3185Thr) c.9520G>A (p.Ala3174Thr) c.9493G>A (p.Ala3165Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334375A= | CA2078621164 | SACS | c.2185+19410T= (n.2185+19410T=) c.9528T= (p.Asp3176=) c.6445+3047T= (n.6445+3047T=) c.2177-4891T= (n.2177-4891T=) c.2292-4423T= (n.2292-4423T=) c.2319-4423T= (n.2319-4423T=) c.2204-4891T= (n.2204-4891T=) n.4543-4891T= c.2186-12701T= (n.2186-12701T=) c.2221-4891T= (n.2221-4891T=) c.2186-11731T= (n.2186-11731T=) c.9501T= (p.Asp3167=) c.2186-4891T= (n.2186-4891T=) c.2432-4891T= (n.2432-4891T=) c.7251T= (p.Asp2417=) c.1058-4891T= (n.1058-4891T=) c.2130-4891T= c.9060T= (p.Asp3020=) c.9552T= (p.Asp3184=) c.9519T= (p.Asp3173=) c.9492T= (p.Asp3164=) | |
13 | g.23334375A>C | CA387514295 | SACS | c.2185+19410T>G (n.2185+19410T>G) c.9528T>G (p.Asp3176Glu) c.6445+3047T>G (n.6445+3047T>G) c.2177-4891T>G (n.2177-4891T>G) c.2292-4423T>G (n.2292-4423T>G) c.2319-4423T>G (n.2319-4423T>G) c.2204-4891T>G (n.2204-4891T>G) n.4543-4891T>G c.2186-12701T>G (n.2186-12701T>G) c.2221-4891T>G (n.2221-4891T>G) c.2186-11731T>G (n.2186-11731T>G) c.9501T>G (p.Asp3167Glu) c.2186-4891T>G (n.2186-4891T>G) c.2432-4891T>G (n.2432-4891T>G) c.7251T>G (p.Asp2417Glu) c.1058-4891T>G (n.1058-4891T>G) c.2130-4891T>G c.9060T>G (p.Asp3020Glu) c.9552T>G (p.Asp3184Glu) c.9519T>G (p.Asp3173Glu) c.9492T>G (p.Asp3164Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23334375A>G | CA483159779 | SACS | c.2185+19410T>C (n.2185+19410T>C) c.9528T>C (p.Asp3176=) c.6445+3047T>C (n.6445+3047T>C) c.2177-4891T>C (n.2177-4891T>C) c.2292-4423T>C (n.2292-4423T>C) c.2319-4423T>C (n.2319-4423T>C) c.2204-4891T>C (n.2204-4891T>C) n.4543-4891T>C c.2186-12701T>C (n.2186-12701T>C) c.2221-4891T>C (n.2221-4891T>C) c.2186-11731T>C (n.2186-11731T>C) c.9501T>C (p.Asp3167=) c.2186-4891T>C (n.2186-4891T>C) c.2432-4891T>C (n.2432-4891T>C) c.7251T>C (p.Asp2417=) c.1058-4891T>C (n.1058-4891T>C) c.2130-4891T>C c.9060T>C (p.Asp3020=) c.9552T>C (p.Asp3184=) c.9519T>C (p.Asp3173=) c.9492T>C (p.Asp3164=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334375A>T | CA387514296 | SACS | c.2185+19410T>A (n.2185+19410T>A) c.9528T>A (p.Asp3176Glu) c.6445+3047T>A (n.6445+3047T>A) c.2177-4891T>A (n.2177-4891T>A) c.2292-4423T>A (n.2292-4423T>A) c.2319-4423T>A (n.2319-4423T>A) c.2204-4891T>A (n.2204-4891T>A) n.4543-4891T>A c.2186-12701T>A (n.2186-12701T>A) c.2221-4891T>A (n.2221-4891T>A) c.2186-11731T>A (n.2186-11731T>A) c.9501T>A (p.Asp3167Glu) c.2186-4891T>A (n.2186-4891T>A) c.2432-4891T>A (n.2432-4891T>A) c.7251T>A (p.Asp2417Glu) c.1058-4891T>A (n.1058-4891T>A) c.2130-4891T>A c.9060T>A (p.Asp3020Glu) c.9552T>A (p.Asp3184Glu) c.9519T>A (p.Asp3173Glu) c.9492T>A (p.Asp3164Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334376_23334379del | CA2830536759 | SACS | c.2185+19407_2185+19410del (n.2185+19407_2185+19410del) c.9525_9528del (p.Phe3175LeufsTer8) c.6445+3044_6445+3047del (n.6445+3044_6445+3047del) c.2177-4894_2177-4891del (n.2177-4894_2177-4891del) c.2292-4426_2292-4423del (n.2292-4426_2292-4423del) c.2319-4426_2319-4423del (n.2319-4426_2319-4423del) c.2204-4894_2204-4891del (n.2204-4894_2204-4891del) n.4543-4894_4543-4891del c.2186-12704_2186-12701del (n.2186-12704_2186-12701del) c.2221-4894_2221-4891del (n.2221-4894_2221-4891del) c.2186-11734_2186-11731del (n.2186-11734_2186-11731del) c.9498_9501del (p.Phe3166LeufsTer8) c.2186-4894_2186-4891del (n.2186-4894_2186-4891del) c.2432-4894_2432-4891del (n.2432-4894_2432-4891del) c.7248_7251del (p.Phe2416LeufsTer8) c.1058-4894_1058-4891del (n.1058-4894_1058-4891del) c.2130-4894_2130-4891del c.9057_9060del (p.Phe3019LeufsTer8) c.9549_9552del (p.Phe3183LeufsTer8) c.9516_9519del (p.Phe3172LeufsTer8) c.9489_9492del (p.Phe3163LeufsTer8) | |
13 | g.23334376T>A | CA387514297 | SACS | c.2185+19409A>T (n.2185+19409A>T) c.9527A>T (p.Asp3176Val) c.6445+3046A>T (n.6445+3046A>T) c.2177-4892A>T (n.2177-4892A>T) c.2292-4424A>T (n.2292-4424A>T) c.2319-4424A>T (n.2319-4424A>T) c.2204-4892A>T (n.2204-4892A>T) n.4543-4892A>T c.2186-12702A>T (n.2186-12702A>T) c.2221-4892A>T (n.2221-4892A>T) c.2186-11732A>T (n.2186-11732A>T) c.9500A>T (p.Asp3167Val) c.2186-4892A>T (n.2186-4892A>T) c.2432-4892A>T (n.2432-4892A>T) c.7250A>T (p.Asp2417Val) c.1058-4892A>T (n.1058-4892A>T) c.2130-4892A>T c.9059A>T (p.Asp3020Val) c.9551A>T (p.Asp3184Val) c.9518A>T (p.Asp3173Val) c.9491A>T (p.Asp3164Val) | |
13 | g.23334376T>C | CA387514299 | SACS | c.2185+19409A>G (n.2185+19409A>G) c.9527A>G (p.Asp3176Gly) c.6445+3046A>G (n.6445+3046A>G) c.2177-4892A>G (n.2177-4892A>G) c.2292-4424A>G (n.2292-4424A>G) c.2319-4424A>G (n.2319-4424A>G) c.2204-4892A>G (n.2204-4892A>G) n.4543-4892A>G c.2186-12702A>G (n.2186-12702A>G) c.2221-4892A>G (n.2221-4892A>G) c.2186-11732A>G (n.2186-11732A>G) c.9500A>G (p.Asp3167Gly) c.2186-4892A>G (n.2186-4892A>G) c.2432-4892A>G (n.2432-4892A>G) c.7250A>G (p.Asp2417Gly) c.1058-4892A>G (n.1058-4892A>G) c.2130-4892A>G c.9059A>G (p.Asp3020Gly) c.9551A>G (p.Asp3184Gly) c.9518A>G (p.Asp3173Gly) c.9491A>G (p.Asp3164Gly) | |
13 | g.23334376T>G | CA387514298 | SACS | c.2185+19409A>C (n.2185+19409A>C) c.9527A>C (p.Asp3176Ala) c.6445+3046A>C (n.6445+3046A>C) c.2177-4892A>C (n.2177-4892A>C) c.2292-4424A>C (n.2292-4424A>C) c.2319-4424A>C (n.2319-4424A>C) c.2204-4892A>C (n.2204-4892A>C) n.4543-4892A>C c.2186-12702A>C (n.2186-12702A>C) c.2221-4892A>C (n.2221-4892A>C) c.2186-11732A>C (n.2186-11732A>C) c.9500A>C (p.Asp3167Ala) c.2186-4892A>C (n.2186-4892A>C) c.2432-4892A>C (n.2432-4892A>C) c.7250A>C (p.Asp2417Ala) c.1058-4892A>C (n.1058-4892A>C) c.2130-4892A>C c.9059A>C (p.Asp3020Ala) c.9551A>C (p.Asp3184Ala) c.9518A>C (p.Asp3173Ala) c.9491A>C (p.Asp3164Ala) | |
13 | g.23334377C>A | CA387514300 | SACS | c.2185+19408G>T (n.2185+19408G>T) c.9526G>T (p.Asp3176Tyr) c.6445+3045G>T (n.6445+3045G>T) c.2177-4893G>T (n.2177-4893G>T) c.2292-4425G>T (n.2292-4425G>T) c.2319-4425G>T (n.2319-4425G>T) c.2204-4893G>T (n.2204-4893G>T) n.4543-4893G>T c.2186-12703G>T (n.2186-12703G>T) c.2221-4893G>T (n.2221-4893G>T) c.2186-11733G>T (n.2186-11733G>T) c.9499G>T (p.Asp3167Tyr) c.2186-4893G>T (n.2186-4893G>T) c.2432-4893G>T (n.2432-4893G>T) c.7249G>T (p.Asp2417Tyr) c.1058-4893G>T (n.1058-4893G>T) c.2130-4893G>T c.9058G>T (p.Asp3020Tyr) c.9550G>T (p.Asp3184Tyr) c.9517G>T (p.Asp3173Tyr) c.9490G>T (p.Asp3164Tyr) | |
13 | g.23334377C>G | CA387514302 | SACS | c.2185+19408G>C (n.2185+19408G>C) c.9526G>C (p.Asp3176His) c.6445+3045G>C (n.6445+3045G>C) c.2177-4893G>C (n.2177-4893G>C) c.2292-4425G>C (n.2292-4425G>C) c.2319-4425G>C (n.2319-4425G>C) c.2204-4893G>C (n.2204-4893G>C) n.4543-4893G>C c.2186-12703G>C (n.2186-12703G>C) c.2221-4893G>C (n.2221-4893G>C) c.2186-11733G>C (n.2186-11733G>C) c.9499G>C (p.Asp3167His) c.2186-4893G>C (n.2186-4893G>C) c.2432-4893G>C (n.2432-4893G>C) c.7249G>C (p.Asp2417His) c.1058-4893G>C (n.1058-4893G>C) c.2130-4893G>C c.9058G>C (p.Asp3020His) c.9550G>C (p.Asp3184His) c.9517G>C (p.Asp3173His) c.9490G>C (p.Asp3164His) | |
13 | g.23334377C>T | CA387514301 | SACS | c.2185+19408G>A (n.2185+19408G>A) c.9526G>A (p.Asp3176Asn) c.6445+3045G>A (n.6445+3045G>A) c.2177-4893G>A (n.2177-4893G>A) c.2292-4425G>A (n.2292-4425G>A) c.2319-4425G>A (n.2319-4425G>A) c.2204-4893G>A (n.2204-4893G>A) n.4543-4893G>A c.2186-12703G>A (n.2186-12703G>A) c.2221-4893G>A (n.2221-4893G>A) c.2186-11733G>A (n.2186-11733G>A) c.9499G>A (p.Asp3167Asn) c.2186-4893G>A (n.2186-4893G>A) c.2432-4893G>A (n.2432-4893G>A) c.7249G>A (p.Asp2417Asn) c.1058-4893G>A (n.1058-4893G>A) c.2130-4893G>A c.9058G>A (p.Asp3020Asn) c.9550G>A (p.Asp3184Asn) c.9517G>A (p.Asp3173Asn) c.9490G>A (p.Asp3164Asn) | |
13 | g.23334377_23334378del | CA912980211 | SACS | c.2185+19407_2185+19408del (n.2185+19407_2185+19408del) c.9525_9526del (p.Phe3175LeufsTer13) c.6445+3044_6445+3045del (n.6445+3044_6445+3045del) c.2177-4894_2177-4893del (n.2177-4894_2177-4893del) c.2292-4426_2292-4425del (n.2292-4426_2292-4425del) c.2319-4426_2319-4425del (n.2319-4426_2319-4425del) c.2204-4894_2204-4893del (n.2204-4894_2204-4893del) n.4543-4894_4543-4893del c.2186-12704_2186-12703del (n.2186-12704_2186-12703del) c.2221-4894_2221-4893del (n.2221-4894_2221-4893del) c.2186-11734_2186-11733del (n.2186-11734_2186-11733del) c.9498_9499del (p.Phe3166LeufsTer13) c.2186-4894_2186-4893del (n.2186-4894_2186-4893del) c.2432-4894_2432-4893del (n.2432-4894_2432-4893del) c.7248_7249del (p.Phe2416LeufsTer13) c.1058-4894_1058-4893del (n.1058-4894_1058-4893del) c.2130-4894_2130-4893del c.9057_9058del (p.Phe3019LeufsTer13) c.9549_9550del (p.Phe3183LeufsTer13) c.9516_9517del (p.Phe3172LeufsTer13) c.9489_9490del (p.Phe3163LeufsTer13) | |
13 | g.23334377_23334378delinsCA | CA2078621166 | SACS | c.2185+19407_2185+19408delinsTG (n.2185+19407_2185+19408delinsTG) c.9525_9526delinsTG (p.Phe3175=) c.6445+3044_6445+3045delinsTG (n.6445+3044_6445+3045delinsTG) c.2177-4894_2177-4893delinsTG (n.2177-4894_2177-4893delinsTG) c.2292-4426_2292-4425delinsTG (n.2292-4426_2292-4425delinsTG) c.2319-4426_2319-4425delinsTG (n.2319-4426_2319-4425delinsTG) c.2204-4894_2204-4893delinsTG (n.2204-4894_2204-4893delinsTG) n.4543-4894_4543-4893delinsTG c.2186-12704_2186-12703delinsTG (n.2186-12704_2186-12703delinsTG) c.2221-4894_2221-4893delinsTG (n.2221-4894_2221-4893delinsTG) c.2186-11734_2186-11733delinsTG (n.2186-11734_2186-11733delinsTG) c.9498_9499delinsTG (p.Phe3166=) c.2186-4894_2186-4893delinsTG (n.2186-4894_2186-4893delinsTG) c.2432-4894_2432-4893delinsTG (n.2432-4894_2432-4893delinsTG) c.7248_7249delinsTG (p.Phe2416=) c.1058-4894_1058-4893delinsTG (n.1058-4894_1058-4893delinsTG) c.2130-4894_2130-4893delinsTG c.9057_9058delinsTG (p.Phe3019=) c.9549_9550delinsTG (p.Phe3183=) c.9516_9517delinsTG (p.Phe3172=) c.9489_9490delinsTG (p.Phe3163=) | |
13 | g.23334378A= | CA2078621176 | SACS | c.2185+19407T= (n.2185+19407T=) c.9525T= (p.Phe3175=) c.6445+3044T= (n.6445+3044T=) c.2177-4894T= (n.2177-4894T=) c.2292-4426T= (n.2292-4426T=) c.2319-4426T= (n.2319-4426T=) c.2204-4894T= (n.2204-4894T=) n.4543-4894T= c.2186-12704T= (n.2186-12704T=) c.2221-4894T= (n.2221-4894T=) c.2186-11734T= (n.2186-11734T=) c.9498T= (p.Phe3166=) c.2186-4894T= (n.2186-4894T=) c.2432-4894T= (n.2432-4894T=) c.7248T= (p.Phe2416=) c.1058-4894T= (n.1058-4894T=) c.2130-4894T= c.9057T= (p.Phe3019=) c.9549T= (p.Phe3183=) c.9516T= (p.Phe3172=) c.9489T= (p.Phe3163=) | |
13 | g.23334378A>C | CA387514303 | SACS | c.2185+19407T>G (n.2185+19407T>G) c.9525T>G (p.Phe3175Leu) c.6445+3044T>G (n.6445+3044T>G) c.2177-4894T>G (n.2177-4894T>G) c.2292-4426T>G (n.2292-4426T>G) c.2319-4426T>G (n.2319-4426T>G) c.2204-4894T>G (n.2204-4894T>G) n.4543-4894T>G c.2186-12704T>G (n.2186-12704T>G) c.2221-4894T>G (n.2221-4894T>G) c.2186-11734T>G (n.2186-11734T>G) c.9498T>G (p.Phe3166Leu) c.2186-4894T>G (n.2186-4894T>G) c.2432-4894T>G (n.2432-4894T>G) c.7248T>G (p.Phe2416Leu) c.1058-4894T>G (n.1058-4894T>G) c.2130-4894T>G c.9057T>G (p.Phe3019Leu) c.9549T>G (p.Phe3183Leu) c.9516T>G (p.Phe3172Leu) c.9489T>G (p.Phe3163Leu) | |
13 | g.23334378A>G | CA483159782 | SACS | c.2185+19407T>C (n.2185+19407T>C) c.9525T>C (p.Phe3175=) c.6445+3044T>C (n.6445+3044T>C) c.2177-4894T>C (n.2177-4894T>C) c.2292-4426T>C (n.2292-4426T>C) c.2319-4426T>C (n.2319-4426T>C) c.2204-4894T>C (n.2204-4894T>C) n.4543-4894T>C c.2186-12704T>C (n.2186-12704T>C) c.2221-4894T>C (n.2221-4894T>C) c.2186-11734T>C (n.2186-11734T>C) c.9498T>C (p.Phe3166=) c.2186-4894T>C (n.2186-4894T>C) c.2432-4894T>C (n.2432-4894T>C) c.7248T>C (p.Phe2416=) c.1058-4894T>C (n.1058-4894T>C) c.2130-4894T>C c.9057T>C (p.Phe3019=) c.9549T>C (p.Phe3183=) c.9516T>C (p.Phe3172=) c.9489T>C (p.Phe3163=) | dbSNP |
13 | g.23334378A>T | CA387514304 | SACS | c.2185+19407T>A (n.2185+19407T>A) c.9525T>A (p.Phe3175Leu) c.6445+3044T>A (n.6445+3044T>A) c.2177-4894T>A (n.2177-4894T>A) c.2292-4426T>A (n.2292-4426T>A) c.2319-4426T>A (n.2319-4426T>A) c.2204-4894T>A (n.2204-4894T>A) n.4543-4894T>A c.2186-12704T>A (n.2186-12704T>A) c.2221-4894T>A (n.2221-4894T>A) c.2186-11734T>A (n.2186-11734T>A) c.9498T>A (p.Phe3166Leu) c.2186-4894T>A (n.2186-4894T>A) c.2432-4894T>A (n.2432-4894T>A) c.7248T>A (p.Phe2416Leu) c.1058-4894T>A (n.1058-4894T>A) c.2130-4894T>A c.9057T>A (p.Phe3019Leu) c.9549T>A (p.Phe3183Leu) c.9516T>A (p.Phe3172Leu) c.9489T>A (p.Phe3163Leu) | |
13 | g.23334381del | CA658823480 | SACS | c.2185+19407del (n.2185+19407del) c.9525del (p.Phe3175LeufsTer9) c.6445+3044del (n.6445+3044del) c.2177-4894del (n.2177-4894del) c.2292-4426del (n.2292-4426del) c.2319-4426del (n.2319-4426del) c.2204-4894del (n.2204-4894del) n.4543-4894del c.2186-12704del (n.2186-12704del) c.2221-4894del (n.2221-4894del) c.2186-11734del (n.2186-11734del) c.9498del (p.Phe3166LeufsTer9) c.2186-4894del (n.2186-4894del) c.2432-4894del (n.2432-4894del) c.7248del (p.Phe2416LeufsTer9) c.1058-4894del (n.1058-4894del) c.2130-4894del c.9057del (p.Phe3019LeufsTer9) c.9549del (p.Phe3183LeufsTer9) c.9516del (p.Phe3172LeufsTer9) c.9489del (p.Phe3163LeufsTer9) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334380_23334381del | CA2695217789 | SACS | c.2185+19406_2185+19407del (n.2185+19406_2185+19407del) c.9524_9525del (p.Phe3175Ter) c.6445+3043_6445+3044del (n.6445+3043_6445+3044del) c.2177-4895_2177-4894del (n.2177-4895_2177-4894del) c.2292-4427_2292-4426del (n.2292-4427_2292-4426del) c.2319-4427_2319-4426del (n.2319-4427_2319-4426del) c.2204-4895_2204-4894del (n.2204-4895_2204-4894del) n.4543-4895_4543-4894del c.2186-12705_2186-12704del (n.2186-12705_2186-12704del) c.2221-4895_2221-4894del (n.2221-4895_2221-4894del) c.2186-11735_2186-11734del (n.2186-11735_2186-11734del) c.9497_9498del (p.Phe3166Ter) c.2186-4895_2186-4894del (n.2186-4895_2186-4894del) c.2432-4895_2432-4894del (n.2432-4895_2432-4894del) c.7247_7248del (p.Phe2416Ter) c.1058-4895_1058-4894del (n.1058-4895_1058-4894del) c.2130-4895_2130-4894del c.9056_9057del (p.Phe3019Ter) c.9548_9549del (p.Phe3183Ter) c.9515_9516del (p.Phe3172Ter) c.9488_9489del (p.Phe3163Ter) | |
13 | g.23334379A>C | CA387514305 | SACS | c.2185+19406T>G (n.2185+19406T>G) c.9524T>G (p.Phe3175Cys) c.6445+3043T>G (n.6445+3043T>G) c.2177-4895T>G (n.2177-4895T>G) c.2292-4427T>G (n.2292-4427T>G) c.2319-4427T>G (n.2319-4427T>G) c.2204-4895T>G (n.2204-4895T>G) n.4543-4895T>G c.2186-12705T>G (n.2186-12705T>G) c.2221-4895T>G (n.2221-4895T>G) c.2186-11735T>G (n.2186-11735T>G) c.9497T>G (p.Phe3166Cys) c.2186-4895T>G (n.2186-4895T>G) c.2432-4895T>G (n.2432-4895T>G) c.7247T>G (p.Phe2416Cys) c.1058-4895T>G (n.1058-4895T>G) c.2130-4895T>G c.9056T>G (p.Phe3019Cys) c.9548T>G (p.Phe3183Cys) c.9515T>G (p.Phe3172Cys) c.9488T>G (p.Phe3163Cys) | |
13 | g.23334379A>G | CA387514306 | SACS | c.2185+19406T>C (n.2185+19406T>C) c.9524T>C (p.Phe3175Ser) c.6445+3043T>C (n.6445+3043T>C) c.2177-4895T>C (n.2177-4895T>C) c.2292-4427T>C (n.2292-4427T>C) c.2319-4427T>C (n.2319-4427T>C) c.2204-4895T>C (n.2204-4895T>C) n.4543-4895T>C c.2186-12705T>C (n.2186-12705T>C) c.2221-4895T>C (n.2221-4895T>C) c.2186-11735T>C (n.2186-11735T>C) c.9497T>C (p.Phe3166Ser) c.2186-4895T>C (n.2186-4895T>C) c.2432-4895T>C (n.2432-4895T>C) c.7247T>C (p.Phe2416Ser) c.1058-4895T>C (n.1058-4895T>C) c.2130-4895T>C c.9056T>C (p.Phe3019Ser) c.9548T>C (p.Phe3183Ser) c.9515T>C (p.Phe3172Ser) c.9488T>C (p.Phe3163Ser) | |
13 | g.23334379A>T | CA387514307 | SACS | c.2185+19406T>A (n.2185+19406T>A) c.9524T>A (p.Phe3175Tyr) c.6445+3043T>A (n.6445+3043T>A) c.2177-4895T>A (n.2177-4895T>A) c.2292-4427T>A (n.2292-4427T>A) c.2319-4427T>A (n.2319-4427T>A) c.2204-4895T>A (n.2204-4895T>A) n.4543-4895T>A c.2186-12705T>A (n.2186-12705T>A) c.2221-4895T>A (n.2221-4895T>A) c.2186-11735T>A (n.2186-11735T>A) c.9497T>A (p.Phe3166Tyr) c.2186-4895T>A (n.2186-4895T>A) c.2432-4895T>A (n.2432-4895T>A) c.7247T>A (p.Phe2416Tyr) c.1058-4895T>A (n.1058-4895T>A) c.2130-4895T>A c.9056T>A (p.Phe3019Tyr) c.9548T>A (p.Phe3183Tyr) c.9515T>A (p.Phe3172Tyr) c.9488T>A (p.Phe3163Tyr) | |
13 | g.23334380A>C | CA387514308 | SACS | c.2185+19405T>G (n.2185+19405T>G) c.9523T>G (p.Phe3175Val) c.6445+3042T>G (n.6445+3042T>G) c.2177-4896T>G (n.2177-4896T>G) c.2292-4428T>G (n.2292-4428T>G) c.2319-4428T>G (n.2319-4428T>G) c.2204-4896T>G (n.2204-4896T>G) n.4543-4896T>G c.2186-12706T>G (n.2186-12706T>G) c.2221-4896T>G (n.2221-4896T>G) c.2186-11736T>G (n.2186-11736T>G) c.9496T>G (p.Phe3166Val) c.2186-4896T>G (n.2186-4896T>G) c.2432-4896T>G (n.2432-4896T>G) c.7246T>G (p.Phe2416Val) c.1058-4896T>G (n.1058-4896T>G) c.2130-4896T>G c.9055T>G (p.Phe3019Val) c.9547T>G (p.Phe3183Val) c.9514T>G (p.Phe3172Val) c.9487T>G (p.Phe3163Val) | |
13 | g.23334380A>G | CA387514309 | SACS | c.2185+19405T>C (n.2185+19405T>C) c.9523T>C (p.Phe3175Leu) c.6445+3042T>C (n.6445+3042T>C) c.2177-4896T>C (n.2177-4896T>C) c.2292-4428T>C (n.2292-4428T>C) c.2319-4428T>C (n.2319-4428T>C) c.2204-4896T>C (n.2204-4896T>C) n.4543-4896T>C c.2186-12706T>C (n.2186-12706T>C) c.2221-4896T>C (n.2221-4896T>C) c.2186-11736T>C (n.2186-11736T>C) c.9496T>C (p.Phe3166Leu) c.2186-4896T>C (n.2186-4896T>C) c.2432-4896T>C (n.2432-4896T>C) c.7246T>C (p.Phe2416Leu) c.1058-4896T>C (n.1058-4896T>C) c.2130-4896T>C c.9055T>C (p.Phe3019Leu) c.9547T>C (p.Phe3183Leu) c.9514T>C (p.Phe3172Leu) c.9487T>C (p.Phe3163Leu) | |
13 | g.23334380A>T | CA387514310 | SACS | c.2185+19405T>A (n.2185+19405T>A) c.9523T>A (p.Phe3175Ile) c.6445+3042T>A (n.6445+3042T>A) c.2177-4896T>A (n.2177-4896T>A) c.2292-4428T>A (n.2292-4428T>A) c.2319-4428T>A (n.2319-4428T>A) c.2204-4896T>A (n.2204-4896T>A) n.4543-4896T>A c.2186-12706T>A (n.2186-12706T>A) c.2221-4896T>A (n.2221-4896T>A) c.2186-11736T>A (n.2186-11736T>A) c.9496T>A (p.Phe3166Ile) c.2186-4896T>A (n.2186-4896T>A) c.2432-4896T>A (n.2432-4896T>A) c.7246T>A (p.Phe2416Ile) c.1058-4896T>A (n.1058-4896T>A) c.2130-4896T>A c.9055T>A (p.Phe3019Ile) c.9547T>A (p.Phe3183Ile) c.9514T>A (p.Phe3172Ile) c.9487T>A (p.Phe3163Ile) | |
13 | g.23334381_23334393del | CA2580086894 | SACS | c.2185+19393_2185+19405del (n.2185+19393_2185+19405del) c.9511_9523del (p.Val3171LeufsTer9) c.6445+3030_6445+3042del (n.6445+3030_6445+3042del) c.2177-4908_2177-4896del (n.2177-4908_2177-4896del) c.2292-4440_2292-4428del (n.2292-4440_2292-4428del) c.2319-4440_2319-4428del (n.2319-4440_2319-4428del) c.2204-4908_2204-4896del (n.2204-4908_2204-4896del) n.4543-4908_4543-4896del c.2186-12718_2186-12706del (n.2186-12718_2186-12706del) c.2221-4908_2221-4896del (n.2221-4908_2221-4896del) c.2186-11748_2186-11736del (n.2186-11748_2186-11736del) c.9484_9496del (p.Val3162LeufsTer9) c.2186-4908_2186-4896del (n.2186-4908_2186-4896del) c.2432-4908_2432-4896del (n.2432-4908_2432-4896del) c.7234_7246del (p.Val2412LeufsTer9) c.1058-4908_1058-4896del (n.1058-4908_1058-4896del) c.2130-4908_2130-4896del c.9043_9055del (p.Val3015LeufsTer9) c.9535_9547del (p.Val3179LeufsTer9) c.9502_9514del (p.Val3168LeufsTer9) c.9475_9487del (p.Val3159LeufsTer9) | ClinVar |
13 | g.23334381A>C | CA483159786 | SACS | c.2185+19404T>G (n.2185+19404T>G) c.9522T>G (p.Thr3174=) c.6445+3041T>G (n.6445+3041T>G) c.2177-4897T>G (n.2177-4897T>G) c.2292-4429T>G (n.2292-4429T>G) c.2319-4429T>G (n.2319-4429T>G) c.2204-4897T>G (n.2204-4897T>G) n.4543-4897T>G c.2186-12707T>G (n.2186-12707T>G) c.2221-4897T>G (n.2221-4897T>G) c.2186-11737T>G (n.2186-11737T>G) c.9495T>G (p.Thr3165=) c.2186-4897T>G (n.2186-4897T>G) c.2432-4897T>G (n.2432-4897T>G) c.7245T>G (p.Thr2415=) c.1058-4897T>G (n.1058-4897T>G) c.2130-4897T>G c.9054T>G (p.Thr3018=) c.9546T>G (p.Thr3182=) c.9513T>G (p.Thr3171=) c.9486T>G (p.Thr3162=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334381A>G | CA483159785 | SACS | c.2185+19404T>C (n.2185+19404T>C) c.9522T>C (p.Thr3174=) c.6445+3041T>C (n.6445+3041T>C) c.2177-4897T>C (n.2177-4897T>C) c.2292-4429T>C (n.2292-4429T>C) c.2319-4429T>C (n.2319-4429T>C) c.2204-4897T>C (n.2204-4897T>C) n.4543-4897T>C c.2186-12707T>C (n.2186-12707T>C) c.2221-4897T>C (n.2221-4897T>C) c.2186-11737T>C (n.2186-11737T>C) c.9495T>C (p.Thr3165=) c.2186-4897T>C (n.2186-4897T>C) c.2432-4897T>C (n.2432-4897T>C) c.7245T>C (p.Thr2415=) c.1058-4897T>C (n.1058-4897T>C) c.2130-4897T>C c.9054T>C (p.Thr3018=) c.9546T>C (p.Thr3182=) c.9513T>C (p.Thr3171=) c.9486T>C (p.Thr3162=) | |
13 | g.23334381A>T | CA483159784 | SACS | c.2185+19404T>A (n.2185+19404T>A) c.9522T>A (p.Thr3174=) c.6445+3041T>A (n.6445+3041T>A) c.2177-4897T>A (n.2177-4897T>A) c.2292-4429T>A (n.2292-4429T>A) c.2319-4429T>A (n.2319-4429T>A) c.2204-4897T>A (n.2204-4897T>A) n.4543-4897T>A c.2186-12707T>A (n.2186-12707T>A) c.2221-4897T>A (n.2221-4897T>A) c.2186-11737T>A (n.2186-11737T>A) c.9495T>A (p.Thr3165=) c.2186-4897T>A (n.2186-4897T>A) c.2432-4897T>A (n.2432-4897T>A) c.7245T>A (p.Thr2415=) c.1058-4897T>A (n.1058-4897T>A) c.2130-4897T>A c.9054T>A (p.Thr3018=) c.9546T>A (p.Thr3182=) c.9513T>A (p.Thr3171=) c.9486T>A (p.Thr3162=) | |
13 | g.23334382G>A | CA387514311 | SACS | c.2185+19403C>T (n.2185+19403C>T) c.9521C>T (p.Thr3174Ile) c.6445+3040C>T (n.6445+3040C>T) c.2177-4898C>T (n.2177-4898C>T) c.2292-4430C>T (n.2292-4430C>T) c.2319-4430C>T (n.2319-4430C>T) c.2204-4898C>T (n.2204-4898C>T) n.4543-4898C>T c.2186-12708C>T (n.2186-12708C>T) c.2221-4898C>T (n.2221-4898C>T) c.2186-11738C>T (n.2186-11738C>T) c.9494C>T (p.Thr3165Ile) c.2186-4898C>T (n.2186-4898C>T) c.2432-4898C>T (n.2432-4898C>T) c.7244C>T (p.Thr2415Ile) c.1058-4898C>T (n.1058-4898C>T) c.2130-4898C>T c.9053C>T (p.Thr3018Ile) c.9545C>T (p.Thr3182Ile) c.9512C>T (p.Thr3171Ile) c.9485C>T (p.Thr3162Ile) | |
13 | g.23334382G>C | CA387514312 | SACS | c.2185+19403C>G (n.2185+19403C>G) c.9521C>G (p.Thr3174Ser) c.6445+3040C>G (n.6445+3040C>G) c.2177-4898C>G (n.2177-4898C>G) c.2292-4430C>G (n.2292-4430C>G) c.2319-4430C>G (n.2319-4430C>G) c.2204-4898C>G (n.2204-4898C>G) n.4543-4898C>G c.2186-12708C>G (n.2186-12708C>G) c.2221-4898C>G (n.2221-4898C>G) c.2186-11738C>G (n.2186-11738C>G) c.9494C>G (p.Thr3165Ser) c.2186-4898C>G (n.2186-4898C>G) c.2432-4898C>G (n.2432-4898C>G) c.7244C>G (p.Thr2415Ser) c.1058-4898C>G (n.1058-4898C>G) c.2130-4898C>G c.9053C>G (p.Thr3018Ser) c.9545C>G (p.Thr3182Ser) c.9512C>G (p.Thr3171Ser) c.9485C>G (p.Thr3162Ser) | |
13 | g.23334382G>T | CA387514313 | SACS | c.2185+19403C>A (n.2185+19403C>A) c.9521C>A (p.Thr3174Asn) c.6445+3040C>A (n.6445+3040C>A) c.2177-4898C>A (n.2177-4898C>A) c.2292-4430C>A (n.2292-4430C>A) c.2319-4430C>A (n.2319-4430C>A) c.2204-4898C>A (n.2204-4898C>A) n.4543-4898C>A c.2186-12708C>A (n.2186-12708C>A) c.2221-4898C>A (n.2221-4898C>A) c.2186-11738C>A (n.2186-11738C>A) c.9494C>A (p.Thr3165Asn) c.2186-4898C>A (n.2186-4898C>A) c.2432-4898C>A (n.2432-4898C>A) c.7244C>A (p.Thr2415Asn) c.1058-4898C>A (n.1058-4898C>A) c.2130-4898C>A c.9053C>A (p.Thr3018Asn) c.9545C>A (p.Thr3182Asn) c.9512C>A (p.Thr3171Asn) c.9485C>A (p.Thr3162Asn) | |
13 | g.23334383T>A | CA387514316 | SACS | c.2185+19402A>T (n.2185+19402A>T) c.9520A>T (p.Thr3174Ser) c.6445+3039A>T (n.6445+3039A>T) c.2177-4899A>T (n.2177-4899A>T) c.2292-4431A>T (n.2292-4431A>T) c.2319-4431A>T (n.2319-4431A>T) c.2204-4899A>T (n.2204-4899A>T) n.4543-4899A>T c.2186-12709A>T (n.2186-12709A>T) c.2221-4899A>T (n.2221-4899A>T) c.2186-11739A>T (n.2186-11739A>T) c.9493A>T (p.Thr3165Ser) c.2186-4899A>T (n.2186-4899A>T) c.2432-4899A>T (n.2432-4899A>T) c.7243A>T (p.Thr2415Ser) c.1058-4899A>T (n.1058-4899A>T) c.2130-4899A>T c.9052A>T (p.Thr3018Ser) c.9544A>T (p.Thr3182Ser) c.9511A>T (p.Thr3171Ser) c.9484A>T (p.Thr3162Ser) | |
13 | g.23334383T>C | CA387514315 | SACS | c.2185+19402A>G (n.2185+19402A>G) c.9520A>G (p.Thr3174Ala) c.6445+3039A>G (n.6445+3039A>G) c.2177-4899A>G (n.2177-4899A>G) c.2292-4431A>G (n.2292-4431A>G) c.2319-4431A>G (n.2319-4431A>G) c.2204-4899A>G (n.2204-4899A>G) n.4543-4899A>G c.2186-12709A>G (n.2186-12709A>G) c.2221-4899A>G (n.2221-4899A>G) c.2186-11739A>G (n.2186-11739A>G) c.9493A>G (p.Thr3165Ala) c.2186-4899A>G (n.2186-4899A>G) c.2432-4899A>G (n.2432-4899A>G) c.7243A>G (p.Thr2415Ala) c.1058-4899A>G (n.1058-4899A>G) c.2130-4899A>G c.9052A>G (p.Thr3018Ala) c.9544A>G (p.Thr3182Ala) c.9511A>G (p.Thr3171Ala) c.9484A>G (p.Thr3162Ala) | |
13 | g.23334383T>G | CA387514314 | SACS | c.2185+19402A>C (n.2185+19402A>C) c.9520A>C (p.Thr3174Pro) c.6445+3039A>C (n.6445+3039A>C) c.2177-4899A>C (n.2177-4899A>C) c.2292-4431A>C (n.2292-4431A>C) c.2319-4431A>C (n.2319-4431A>C) c.2204-4899A>C (n.2204-4899A>C) n.4543-4899A>C c.2186-12709A>C (n.2186-12709A>C) c.2221-4899A>C (n.2221-4899A>C) c.2186-11739A>C (n.2186-11739A>C) c.9493A>C (p.Thr3165Pro) c.2186-4899A>C (n.2186-4899A>C) c.2432-4899A>C (n.2432-4899A>C) c.7243A>C (p.Thr2415Pro) c.1058-4899A>C (n.1058-4899A>C) c.2130-4899A>C c.9052A>C (p.Thr3018Pro) c.9544A>C (p.Thr3182Pro) c.9511A>C (p.Thr3171Pro) c.9484A>C (p.Thr3162Pro) | |
13 | g.23334384T>A | CA387514317 | SACS | c.2185+19401A>T (n.2185+19401A>T) c.9519A>T (p.Gln3173His) c.6445+3038A>T (n.6445+3038A>T) c.2177-4900A>T (n.2177-4900A>T) c.2292-4432A>T (n.2292-4432A>T) c.2319-4432A>T (n.2319-4432A>T) c.2204-4900A>T (n.2204-4900A>T) n.4543-4900A>T c.2186-12710A>T (n.2186-12710A>T) c.2221-4900A>T (n.2221-4900A>T) c.2186-11740A>T (n.2186-11740A>T) c.9492A>T (p.Gln3164His) c.2186-4900A>T (n.2186-4900A>T) c.2432-4900A>T (n.2432-4900A>T) c.7242A>T (p.Gln2414His) c.1058-4900A>T (n.1058-4900A>T) c.2130-4900A>T c.9051A>T (p.Gln3017His) c.9543A>T (p.Gln3181His) c.9510A>T (p.Gln3170His) c.9483A>T (p.Gln3161His) | |
13 | g.23334384T>C | CA483159791 | SACS | c.2185+19401A>G (n.2185+19401A>G) c.9519A>G (p.Gln3173=) c.6445+3038A>G (n.6445+3038A>G) c.2177-4900A>G (n.2177-4900A>G) c.2292-4432A>G (n.2292-4432A>G) c.2319-4432A>G (n.2319-4432A>G) c.2204-4900A>G (n.2204-4900A>G) n.4543-4900A>G c.2186-12710A>G (n.2186-12710A>G) c.2221-4900A>G (n.2221-4900A>G) c.2186-11740A>G (n.2186-11740A>G) c.9492A>G (p.Gln3164=) c.2186-4900A>G (n.2186-4900A>G) c.2432-4900A>G (n.2432-4900A>G) c.7242A>G (p.Gln2414=) c.1058-4900A>G (n.1058-4900A>G) c.2130-4900A>G c.9051A>G (p.Gln3017=) c.9543A>G (p.Gln3181=) c.9510A>G (p.Gln3170=) c.9483A>G (p.Gln3161=) | |
13 | g.23334384T>G | CA246653286 | SACS | c.2185+19401A>C (n.2185+19401A>C) c.9519A>C (p.Gln3173His) c.6445+3038A>C (n.6445+3038A>C) c.2177-4900A>C (n.2177-4900A>C) c.2292-4432A>C (n.2292-4432A>C) c.2319-4432A>C (n.2319-4432A>C) c.2204-4900A>C (n.2204-4900A>C) n.4543-4900A>C c.2186-12710A>C (n.2186-12710A>C) c.2221-4900A>C (n.2221-4900A>C) c.2186-11740A>C (n.2186-11740A>C) c.9492A>C (p.Gln3164His) c.2186-4900A>C (n.2186-4900A>C) c.2432-4900A>C (n.2432-4900A>C) c.7242A>C (p.Gln2414His) c.1058-4900A>C (n.1058-4900A>C) c.2130-4900A>C c.9051A>C (p.Gln3017His) c.9543A>C (p.Gln3181His) c.9510A>C (p.Gln3170His) c.9483A>C (p.Gln3161His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334384T= | CA2078621179 | SACS | c.2185+19401A= (n.2185+19401A=) c.9519A= (p.Gln3173=) c.6445+3038A= (n.6445+3038A=) c.2177-4900A= (n.2177-4900A=) c.2292-4432A= (n.2292-4432A=) c.2319-4432A= (n.2319-4432A=) c.2204-4900A= (n.2204-4900A=) n.4543-4900A= c.2186-12710A= (n.2186-12710A=) c.2221-4900A= (n.2221-4900A=) c.2186-11740A= (n.2186-11740A=) c.9492A= (p.Gln3164=) c.2186-4900A= (n.2186-4900A=) c.2432-4900A= (n.2432-4900A=) c.7242A= (p.Gln2414=) c.1058-4900A= (n.1058-4900A=) c.2130-4900A= c.9051A= (p.Gln3017=) c.9543A= (p.Gln3181=) c.9510A= (p.Gln3170=) c.9483A= (p.Gln3161=) | |
13 | g.23334385T>A | CA387514318 | SACS | c.2185+19400A>T (n.2185+19400A>T) c.9518A>T (p.Gln3173Leu) c.6445+3037A>T (n.6445+3037A>T) c.2177-4901A>T (n.2177-4901A>T) c.2292-4433A>T (n.2292-4433A>T) c.2319-4433A>T (n.2319-4433A>T) c.2204-4901A>T (n.2204-4901A>T) n.4543-4901A>T c.2186-12711A>T (n.2186-12711A>T) c.2221-4901A>T (n.2221-4901A>T) c.2186-11741A>T (n.2186-11741A>T) c.9491A>T (p.Gln3164Leu) c.2186-4901A>T (n.2186-4901A>T) c.2432-4901A>T (n.2432-4901A>T) c.7241A>T (p.Gln2414Leu) c.1058-4901A>T (n.1058-4901A>T) c.2130-4901A>T c.9050A>T (p.Gln3017Leu) c.9542A>T (p.Gln3181Leu) c.9509A>T (p.Gln3170Leu) c.9482A>T (p.Gln3161Leu) | |
13 | g.23334385T>C | CA387514319 | SACS | c.2185+19400A>G (n.2185+19400A>G) c.9518A>G (p.Gln3173Arg) c.6445+3037A>G (n.6445+3037A>G) c.2177-4901A>G (n.2177-4901A>G) c.2292-4433A>G (n.2292-4433A>G) c.2319-4433A>G (n.2319-4433A>G) c.2204-4901A>G (n.2204-4901A>G) n.4543-4901A>G c.2186-12711A>G (n.2186-12711A>G) c.2221-4901A>G (n.2221-4901A>G) c.2186-11741A>G (n.2186-11741A>G) c.9491A>G (p.Gln3164Arg) c.2186-4901A>G (n.2186-4901A>G) c.2432-4901A>G (n.2432-4901A>G) c.7241A>G (p.Gln2414Arg) c.1058-4901A>G (n.1058-4901A>G) c.2130-4901A>G c.9050A>G (p.Gln3017Arg) c.9542A>G (p.Gln3181Arg) c.9509A>G (p.Gln3170Arg) c.9482A>G (p.Gln3161Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23334385T>G | CA387514320 | SACS | c.2185+19400A>C (n.2185+19400A>C) c.9518A>C (p.Gln3173Pro) c.6445+3037A>C (n.6445+3037A>C) c.2177-4901A>C (n.2177-4901A>C) c.2292-4433A>C (n.2292-4433A>C) c.2319-4433A>C (n.2319-4433A>C) c.2204-4901A>C (n.2204-4901A>C) n.4543-4901A>C c.2186-12711A>C (n.2186-12711A>C) c.2221-4901A>C (n.2221-4901A>C) c.2186-11741A>C (n.2186-11741A>C) c.9491A>C (p.Gln3164Pro) c.2186-4901A>C (n.2186-4901A>C) c.2432-4901A>C (n.2432-4901A>C) c.7241A>C (p.Gln2414Pro) c.1058-4901A>C (n.1058-4901A>C) c.2130-4901A>C c.9050A>C (p.Gln3017Pro) c.9542A>C (p.Gln3181Pro) c.9509A>C (p.Gln3170Pro) c.9482A>C (p.Gln3161Pro) | |
13 | g.23334385_23334386insTGAT | CA2830536760 | SACS | c.2185+19400_2185+19401insTCAA (n.2185+19400_2185+19401insTCAA) c.9518_9519insTCAA (p.Gln3173HisfsTer5) c.6445+3037_6445+3038insTCAA (n.6445+3037_6445+3038insTCAA) c.2177-4901_2177-4900insTCAA (n.2177-4901_2177-4900insTCAA) c.2292-4433_2292-4432insTCAA (n.2292-4433_2292-4432insTCAA) c.2319-4433_2319-4432insTCAA (n.2319-4433_2319-4432insTCAA) c.2204-4901_2204-4900insTCAA (n.2204-4901_2204-4900insTCAA) n.4543-4901_4543-4900insTCAA c.2186-12711_2186-12710insTCAA (n.2186-12711_2186-12710insTCAA) c.2221-4901_2221-4900insTCAA (n.2221-4901_2221-4900insTCAA) c.2186-11741_2186-11740insTCAA (n.2186-11741_2186-11740insTCAA) c.9491_9492insTCAA (p.Gln3164HisfsTer5) c.2186-4901_2186-4900insTCAA (n.2186-4901_2186-4900insTCAA) c.2432-4901_2432-4900insTCAA (n.2432-4901_2432-4900insTCAA) c.7241_7242insTCAA (p.Gln2414HisfsTer5) c.1058-4901_1058-4900insTCAA (n.1058-4901_1058-4900insTCAA) c.2130-4901_2130-4900insTCAA c.9050_9051insTCAA (p.Gln3017HisfsTer5) c.9542_9543insTCAA (p.Gln3181HisfsTer5) c.9509_9510insTCAA (p.Gln3170HisfsTer5) c.9482_9483insTCAA (p.Gln3161HisfsTer5) | |
13 | g.23334386G>A | CA6910616 | SACS | c.2185+19399C>T (n.2185+19399C>T) c.9517C>T (p.Gln3173Ter) c.6445+3036C>T (n.6445+3036C>T) c.2177-4902C>T (n.2177-4902C>T) c.2292-4434C>T (n.2292-4434C>T) c.2319-4434C>T (n.2319-4434C>T) c.2204-4902C>T (n.2204-4902C>T) n.4543-4902C>T c.2186-12712C>T (n.2186-12712C>T) c.2221-4902C>T (n.2221-4902C>T) c.2186-11742C>T (n.2186-11742C>T) c.9490C>T (p.Gln3164Ter) c.2186-4902C>T (n.2186-4902C>T) c.2432-4902C>T (n.2432-4902C>T) c.7240C>T (p.Gln2414Ter) c.1058-4902C>T (n.1058-4902C>T) c.2130-4902C>T c.9049C>T (p.Gln3017Ter) c.9541C>T (p.Gln3181Ter) c.9508C>T (p.Gln3170Ter) c.9481C>T (p.Gln3161Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334386G>C | CA387514321 | SACS | c.2185+19399C>G (n.2185+19399C>G) c.9517C>G (p.Gln3173Glu) c.6445+3036C>G (n.6445+3036C>G) c.2177-4902C>G (n.2177-4902C>G) c.2292-4434C>G (n.2292-4434C>G) c.2319-4434C>G (n.2319-4434C>G) c.2204-4902C>G (n.2204-4902C>G) n.4543-4902C>G c.2186-12712C>G (n.2186-12712C>G) c.2221-4902C>G (n.2221-4902C>G) c.2186-11742C>G (n.2186-11742C>G) c.9490C>G (p.Gln3164Glu) c.2186-4902C>G (n.2186-4902C>G) c.2432-4902C>G (n.2432-4902C>G) c.7240C>G (p.Gln2414Glu) c.1058-4902C>G (n.1058-4902C>G) c.2130-4902C>G c.9049C>G (p.Gln3017Glu) c.9541C>G (p.Gln3181Glu) c.9508C>G (p.Gln3170Glu) c.9481C>G (p.Gln3161Glu) | |
13 | g.23334386G= | CA2078621183 | SACS | c.2185+19399C= (n.2185+19399C=) c.9517C= (p.Gln3173=) c.6445+3036C= (n.6445+3036C=) c.2177-4902C= (n.2177-4902C=) c.2292-4434C= (n.2292-4434C=) c.2319-4434C= (n.2319-4434C=) c.2204-4902C= (n.2204-4902C=) n.4543-4902C= c.2186-12712C= (n.2186-12712C=) c.2221-4902C= (n.2221-4902C=) c.2186-11742C= (n.2186-11742C=) c.9490C= (p.Gln3164=) c.2186-4902C= (n.2186-4902C=) c.2432-4902C= (n.2432-4902C=) c.7240C= (p.Gln2414=) c.1058-4902C= (n.1058-4902C=) c.2130-4902C= c.9049C= (p.Gln3017=) c.9541C= (p.Gln3181=) c.9508C= (p.Gln3170=) c.9481C= (p.Gln3161=) | |
13 | g.23334386G>T | CA387514322 | SACS | c.2185+19399C>A (n.2185+19399C>A) c.9517C>A (p.Gln3173Lys) c.6445+3036C>A (n.6445+3036C>A) c.2177-4902C>A (n.2177-4902C>A) c.2292-4434C>A (n.2292-4434C>A) c.2319-4434C>A (n.2319-4434C>A) c.2204-4902C>A (n.2204-4902C>A) n.4543-4902C>A c.2186-12712C>A (n.2186-12712C>A) c.2221-4902C>A (n.2221-4902C>A) c.2186-11742C>A (n.2186-11742C>A) c.9490C>A (p.Gln3164Lys) c.2186-4902C>A (n.2186-4902C>A) c.2432-4902C>A (n.2432-4902C>A) c.7240C>A (p.Gln2414Lys) c.1058-4902C>A (n.1058-4902C>A) c.2130-4902C>A c.9049C>A (p.Gln3017Lys) c.9541C>A (p.Gln3181Lys) c.9508C>A (p.Gln3170Lys) c.9481C>A (p.Gln3161Lys) | dbSNP |
13 | g.23334387C>A | CA387514323 | SACS | c.2185+19398G>T (n.2185+19398G>T) c.9516G>T (p.Leu3172Phe) c.6445+3035G>T (n.6445+3035G>T) c.2177-4903G>T (n.2177-4903G>T) c.2292-4435G>T (n.2292-4435G>T) c.2319-4435G>T (n.2319-4435G>T) c.2204-4903G>T (n.2204-4903G>T) n.4543-4903G>T c.2186-12713G>T (n.2186-12713G>T) c.2221-4903G>T (n.2221-4903G>T) c.2186-11743G>T (n.2186-11743G>T) c.9489G>T (p.Leu3163Phe) c.2186-4903G>T (n.2186-4903G>T) c.2432-4903G>T (n.2432-4903G>T) c.7239G>T (p.Leu2413Phe) c.1058-4903G>T (n.1058-4903G>T) c.2130-4903G>T c.9048G>T (p.Leu3016Phe) c.9540G>T (p.Leu3180Phe) c.9507G>T (p.Leu3169Phe) c.9480G>T (p.Leu3160Phe) | |
13 | g.23334387C>G | CA387514324 | SACS | c.2185+19398G>C (n.2185+19398G>C) c.9516G>C (p.Leu3172Phe) c.6445+3035G>C (n.6445+3035G>C) c.2177-4903G>C (n.2177-4903G>C) c.2292-4435G>C (n.2292-4435G>C) c.2319-4435G>C (n.2319-4435G>C) c.2204-4903G>C (n.2204-4903G>C) n.4543-4903G>C c.2186-12713G>C (n.2186-12713G>C) c.2221-4903G>C (n.2221-4903G>C) c.2186-11743G>C (n.2186-11743G>C) c.9489G>C (p.Leu3163Phe) c.2186-4903G>C (n.2186-4903G>C) c.2432-4903G>C (n.2432-4903G>C) c.7239G>C (p.Leu2413Phe) c.1058-4903G>C (n.1058-4903G>C) c.2130-4903G>C c.9048G>C (p.Leu3016Phe) c.9540G>C (p.Leu3180Phe) c.9507G>C (p.Leu3169Phe) c.9480G>C (p.Leu3160Phe) | |
13 | g.23334387C>T | CA483159793 | SACS | c.2185+19398G>A (n.2185+19398G>A) c.9516G>A (p.Leu3172=) c.6445+3035G>A (n.6445+3035G>A) c.2177-4903G>A (n.2177-4903G>A) c.2292-4435G>A (n.2292-4435G>A) c.2319-4435G>A (n.2319-4435G>A) c.2204-4903G>A (n.2204-4903G>A) n.4543-4903G>A c.2186-12713G>A (n.2186-12713G>A) c.2221-4903G>A (n.2221-4903G>A) c.2186-11743G>A (n.2186-11743G>A) c.9489G>A (p.Leu3163=) c.2186-4903G>A (n.2186-4903G>A) c.2432-4903G>A (n.2432-4903G>A) c.7239G>A (p.Leu2413=) c.1058-4903G>A (n.1058-4903G>A) c.2130-4903G>A c.9048G>A (p.Leu3016=) c.9540G>A (p.Leu3180=) c.9507G>A (p.Leu3169=) c.9480G>A (p.Leu3160=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334388A>C | CA387514325 | SACS | c.2185+19397T>G (n.2185+19397T>G) c.9515T>G (p.Leu3172Trp) c.6445+3034T>G (n.6445+3034T>G) c.2177-4904T>G (n.2177-4904T>G) c.2292-4436T>G (n.2292-4436T>G) c.2319-4436T>G (n.2319-4436T>G) c.2204-4904T>G (n.2204-4904T>G) n.4543-4904T>G c.2186-12714T>G (n.2186-12714T>G) c.2221-4904T>G (n.2221-4904T>G) c.2186-11744T>G (n.2186-11744T>G) c.9488T>G (p.Leu3163Trp) c.2186-4904T>G (n.2186-4904T>G) c.2432-4904T>G (n.2432-4904T>G) c.7238T>G (p.Leu2413Trp) c.1058-4904T>G (n.1058-4904T>G) c.2130-4904T>G c.9047T>G (p.Leu3016Trp) c.9539T>G (p.Leu3180Trp) c.9506T>G (p.Leu3169Trp) c.9479T>G (p.Leu3160Trp) | |
13 | g.23334388A>G | CA387514326 | SACS | c.2185+19397T>C (n.2185+19397T>C) c.9515T>C (p.Leu3172Ser) c.6445+3034T>C (n.6445+3034T>C) c.2177-4904T>C (n.2177-4904T>C) c.2292-4436T>C (n.2292-4436T>C) c.2319-4436T>C (n.2319-4436T>C) c.2204-4904T>C (n.2204-4904T>C) n.4543-4904T>C c.2186-12714T>C (n.2186-12714T>C) c.2221-4904T>C (n.2221-4904T>C) c.2186-11744T>C (n.2186-11744T>C) c.9488T>C (p.Leu3163Ser) c.2186-4904T>C (n.2186-4904T>C) c.2432-4904T>C (n.2432-4904T>C) c.7238T>C (p.Leu2413Ser) c.1058-4904T>C (n.1058-4904T>C) c.2130-4904T>C c.9047T>C (p.Leu3016Ser) c.9539T>C (p.Leu3180Ser) c.9506T>C (p.Leu3169Ser) c.9479T>C (p.Leu3160Ser) | |
13 | g.23334388A>T | CA387514327 | SACS | c.2185+19397T>A (n.2185+19397T>A) c.9515T>A (p.Leu3172Ter) c.6445+3034T>A (n.6445+3034T>A) c.2177-4904T>A (n.2177-4904T>A) c.2292-4436T>A (n.2292-4436T>A) c.2319-4436T>A (n.2319-4436T>A) c.2204-4904T>A (n.2204-4904T>A) n.4543-4904T>A c.2186-12714T>A (n.2186-12714T>A) c.2221-4904T>A (n.2221-4904T>A) c.2186-11744T>A (n.2186-11744T>A) c.9488T>A (p.Leu3163Ter) c.2186-4904T>A (n.2186-4904T>A) c.2432-4904T>A (n.2432-4904T>A) c.7238T>A (p.Leu2413Ter) c.1058-4904T>A (n.1058-4904T>A) c.2130-4904T>A c.9047T>A (p.Leu3016Ter) c.9539T>A (p.Leu3180Ter) c.9506T>A (p.Leu3169Ter) c.9479T>A (p.Leu3160Ter) | |
13 | g.23334391dup | CA2622328926 | SACS | c.2185+19397dup (n.2185+19397dup) c.9515dup (p.Leu3172PhefsTer5) c.6445+3034dup (n.6445+3034dup) c.2177-4904dup (n.2177-4904dup) c.2292-4436dup (n.2292-4436dup) c.2319-4436dup (n.2319-4436dup) c.2204-4904dup (n.2204-4904dup) n.4543-4904dup c.2186-12714dup (n.2186-12714dup) c.2221-4904dup (n.2221-4904dup) c.2186-11744dup (n.2186-11744dup) c.9488dup (p.Leu3163PhefsTer5) c.2186-4904dup (n.2186-4904dup) c.2432-4904dup (n.2432-4904dup) c.7238dup (p.Leu2413PhefsTer5) c.1058-4904dup (n.1058-4904dup) c.2130-4904dup c.9047dup (p.Leu3016PhefsTer5) c.9539dup (p.Leu3180PhefsTer5) c.9506dup (p.Leu3169PhefsTer5) c.9479dup (p.Leu3160PhefsTer5) | gnomAD v4 |
13 | g.23334389A= | CA2078621187 | SACS | c.2185+19396T= (n.2185+19396T=) c.9514T= (p.Leu3172=) c.6445+3033T= (n.6445+3033T=) c.2177-4905T= (n.2177-4905T=) c.2292-4437T= (n.2292-4437T=) c.2319-4437T= (n.2319-4437T=) c.2204-4905T= (n.2204-4905T=) n.4543-4905T= c.2186-12715T= (n.2186-12715T=) c.2221-4905T= (n.2221-4905T=) c.2186-11745T= (n.2186-11745T=) c.9487T= (p.Leu3163=) c.2186-4905T= (n.2186-4905T=) c.2432-4905T= (n.2432-4905T=) c.7237T= (p.Leu2413=) c.1058-4905T= (n.1058-4905T=) c.2130-4905T= c.9046T= (p.Leu3016=) c.9538T= (p.Leu3180=) c.9505T= (p.Leu3169=) c.9478T= (p.Leu3160=) | |
13 | g.23334389A>C | CA387514328 | SACS | c.2185+19396T>G (n.2185+19396T>G) c.9514T>G (p.Leu3172Val) c.6445+3033T>G (n.6445+3033T>G) c.2177-4905T>G (n.2177-4905T>G) c.2292-4437T>G (n.2292-4437T>G) c.2319-4437T>G (n.2319-4437T>G) c.2204-4905T>G (n.2204-4905T>G) n.4543-4905T>G c.2186-12715T>G (n.2186-12715T>G) c.2221-4905T>G (n.2221-4905T>G) c.2186-11745T>G (n.2186-11745T>G) c.9487T>G (p.Leu3163Val) c.2186-4905T>G (n.2186-4905T>G) c.2432-4905T>G (n.2432-4905T>G) c.7237T>G (p.Leu2413Val) c.1058-4905T>G (n.1058-4905T>G) c.2130-4905T>G c.9046T>G (p.Leu3016Val) c.9538T>G (p.Leu3180Val) c.9505T>G (p.Leu3169Val) c.9478T>G (p.Leu3160Val) | |
13 | g.23334389A>G | CA483159795 | SACS | c.2185+19396T>C (n.2185+19396T>C) c.9514T>C (p.Leu3172=) c.6445+3033T>C (n.6445+3033T>C) c.2177-4905T>C (n.2177-4905T>C) c.2292-4437T>C (n.2292-4437T>C) c.2319-4437T>C (n.2319-4437T>C) c.2204-4905T>C (n.2204-4905T>C) n.4543-4905T>C c.2186-12715T>C (n.2186-12715T>C) c.2221-4905T>C (n.2221-4905T>C) c.2186-11745T>C (n.2186-11745T>C) c.9487T>C (p.Leu3163=) c.2186-4905T>C (n.2186-4905T>C) c.2432-4905T>C (n.2432-4905T>C) c.7237T>C (p.Leu2413=) c.1058-4905T>C (n.1058-4905T>C) c.2130-4905T>C c.9046T>C (p.Leu3016=) c.9538T>C (p.Leu3180=) c.9505T>C (p.Leu3169=) c.9478T>C (p.Leu3160=) | dbSNP |
13 | g.23334389A>T | CA387514329 | SACS | c.2185+19396T>A (n.2185+19396T>A) c.9514T>A (p.Leu3172Met) c.6445+3033T>A (n.6445+3033T>A) c.2177-4905T>A (n.2177-4905T>A) c.2292-4437T>A (n.2292-4437T>A) c.2319-4437T>A (n.2319-4437T>A) c.2204-4905T>A (n.2204-4905T>A) n.4543-4905T>A c.2186-12715T>A (n.2186-12715T>A) c.2221-4905T>A (n.2221-4905T>A) c.2186-11745T>A (n.2186-11745T>A) c.9487T>A (p.Leu3163Met) c.2186-4905T>A (n.2186-4905T>A) c.2432-4905T>A (n.2432-4905T>A) c.7237T>A (p.Leu2413Met) c.1058-4905T>A (n.1058-4905T>A) c.2130-4905T>A c.9046T>A (p.Leu3016Met) c.9538T>A (p.Leu3180Met) c.9505T>A (p.Leu3169Met) c.9478T>A (p.Leu3160Met) | |
13 | g.23334390A>C | CA483159797 | SACS | c.2185+19395T>G (n.2185+19395T>G) c.9513T>G (p.Val3171=) c.6445+3032T>G (n.6445+3032T>G) c.2177-4906T>G (n.2177-4906T>G) c.2292-4438T>G (n.2292-4438T>G) c.2319-4438T>G (n.2319-4438T>G) c.2204-4906T>G (n.2204-4906T>G) n.4543-4906T>G c.2186-12716T>G (n.2186-12716T>G) c.2221-4906T>G (n.2221-4906T>G) c.2186-11746T>G (n.2186-11746T>G) c.9486T>G (p.Val3162=) c.2186-4906T>G (n.2186-4906T>G) c.2432-4906T>G (n.2432-4906T>G) c.7236T>G (p.Val2412=) c.1058-4906T>G (n.1058-4906T>G) c.2130-4906T>G c.9045T>G (p.Val3015=) c.9537T>G (p.Val3179=) c.9504T>G (p.Val3168=) c.9477T>G (p.Val3159=) | |
13 | g.23334390A>G | CA483159798 | SACS | c.2185+19395T>C (n.2185+19395T>C) c.9513T>C (p.Val3171=) c.6445+3032T>C (n.6445+3032T>C) c.2177-4906T>C (n.2177-4906T>C) c.2292-4438T>C (n.2292-4438T>C) c.2319-4438T>C (n.2319-4438T>C) c.2204-4906T>C (n.2204-4906T>C) n.4543-4906T>C c.2186-12716T>C (n.2186-12716T>C) c.2221-4906T>C (n.2221-4906T>C) c.2186-11746T>C (n.2186-11746T>C) c.9486T>C (p.Val3162=) c.2186-4906T>C (n.2186-4906T>C) c.2432-4906T>C (n.2432-4906T>C) c.7236T>C (p.Val2412=) c.1058-4906T>C (n.1058-4906T>C) c.2130-4906T>C c.9045T>C (p.Val3015=) c.9537T>C (p.Val3179=) c.9504T>C (p.Val3168=) c.9477T>C (p.Val3159=) | |
13 | g.23334390A>T | CA483159800 | SACS | c.2185+19395T>A (n.2185+19395T>A) c.9513T>A (p.Val3171=) c.6445+3032T>A (n.6445+3032T>A) c.2177-4906T>A (n.2177-4906T>A) c.2292-4438T>A (n.2292-4438T>A) c.2319-4438T>A (n.2319-4438T>A) c.2204-4906T>A (n.2204-4906T>A) n.4543-4906T>A c.2186-12716T>A (n.2186-12716T>A) c.2221-4906T>A (n.2221-4906T>A) c.2186-11746T>A (n.2186-11746T>A) c.9486T>A (p.Val3162=) c.2186-4906T>A (n.2186-4906T>A) c.2432-4906T>A (n.2432-4906T>A) c.7236T>A (p.Val2412=) c.1058-4906T>A (n.1058-4906T>A) c.2130-4906T>A c.9045T>A (p.Val3015=) c.9537T>A (p.Val3179=) c.9504T>A (p.Val3168=) c.9477T>A (p.Val3159=) | |
13 | g.23334391A= | CA2078621190 | SACS | c.2185+19394T= (n.2185+19394T=) c.9512T= (p.Val3171=) c.6445+3031T= (n.6445+3031T=) c.2177-4907T= (n.2177-4907T=) c.2292-4439T= (n.2292-4439T=) c.2319-4439T= (n.2319-4439T=) c.2204-4907T= (n.2204-4907T=) n.4543-4907T= c.2186-12717T= (n.2186-12717T=) c.2221-4907T= (n.2221-4907T=) c.2186-11747T= (n.2186-11747T=) c.9485T= (p.Val3162=) c.2186-4907T= (n.2186-4907T=) c.2432-4907T= (n.2432-4907T=) c.7235T= (p.Val2412=) c.1058-4907T= (n.1058-4907T=) c.2130-4907T= c.9044T= (p.Val3015=) c.9536T= (p.Val3179=) c.9503T= (p.Val3168=) c.9476T= (p.Val3159=) | |
13 | g.23334391A>C | CA387514330 | SACS | c.2185+19394T>G (n.2185+19394T>G) c.9512T>G (p.Val3171Gly) c.6445+3031T>G (n.6445+3031T>G) c.2177-4907T>G (n.2177-4907T>G) c.2292-4439T>G (n.2292-4439T>G) c.2319-4439T>G (n.2319-4439T>G) c.2204-4907T>G (n.2204-4907T>G) n.4543-4907T>G c.2186-12717T>G (n.2186-12717T>G) c.2221-4907T>G (n.2221-4907T>G) c.2186-11747T>G (n.2186-11747T>G) c.9485T>G (p.Val3162Gly) c.2186-4907T>G (n.2186-4907T>G) c.2432-4907T>G (n.2432-4907T>G) c.7235T>G (p.Val2412Gly) c.1058-4907T>G (n.1058-4907T>G) c.2130-4907T>G c.9044T>G (p.Val3015Gly) c.9536T>G (p.Val3179Gly) c.9503T>G (p.Val3168Gly) c.9476T>G (p.Val3159Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334391A>G | CA387514331 | SACS | c.2185+19394T>C (n.2185+19394T>C) c.9512T>C (p.Val3171Ala) c.6445+3031T>C (n.6445+3031T>C) c.2177-4907T>C (n.2177-4907T>C) c.2292-4439T>C (n.2292-4439T>C) c.2319-4439T>C (n.2319-4439T>C) c.2204-4907T>C (n.2204-4907T>C) n.4543-4907T>C c.2186-12717T>C (n.2186-12717T>C) c.2221-4907T>C (n.2221-4907T>C) c.2186-11747T>C (n.2186-11747T>C) c.9485T>C (p.Val3162Ala) c.2186-4907T>C (n.2186-4907T>C) c.2432-4907T>C (n.2432-4907T>C) c.7235T>C (p.Val2412Ala) c.1058-4907T>C (n.1058-4907T>C) c.2130-4907T>C c.9044T>C (p.Val3015Ala) c.9536T>C (p.Val3179Ala) c.9503T>C (p.Val3168Ala) c.9476T>C (p.Val3159Ala) | |
13 | g.23334391A>T | CA387514332 | SACS | c.2185+19394T>A (n.2185+19394T>A) c.9512T>A (p.Val3171Asp) c.6445+3031T>A (n.6445+3031T>A) c.2177-4907T>A (n.2177-4907T>A) c.2292-4439T>A (n.2292-4439T>A) c.2319-4439T>A (n.2319-4439T>A) c.2204-4907T>A (n.2204-4907T>A) n.4543-4907T>A c.2186-12717T>A (n.2186-12717T>A) c.2221-4907T>A (n.2221-4907T>A) c.2186-11747T>A (n.2186-11747T>A) c.9485T>A (p.Val3162Asp) c.2186-4907T>A (n.2186-4907T>A) c.2432-4907T>A (n.2432-4907T>A) c.7235T>A (p.Val2412Asp) c.1058-4907T>A (n.1058-4907T>A) c.2130-4907T>A c.9044T>A (p.Val3015Asp) c.9536T>A (p.Val3179Asp) c.9503T>A (p.Val3168Asp) c.9476T>A (p.Val3159Asp) | |
13 | g.23334392C>A | CA387514333 | SACS | c.2185+19393G>T (n.2185+19393G>T) c.9511G>T (p.Val3171Phe) c.6445+3030G>T (n.6445+3030G>T) c.2177-4908G>T (n.2177-4908G>T) c.2292-4440G>T (n.2292-4440G>T) c.2319-4440G>T (n.2319-4440G>T) c.2204-4908G>T (n.2204-4908G>T) n.4543-4908G>T c.2186-12718G>T (n.2186-12718G>T) c.2221-4908G>T (n.2221-4908G>T) c.2186-11748G>T (n.2186-11748G>T) c.9484G>T (p.Val3162Phe) c.2186-4908G>T (n.2186-4908G>T) c.2432-4908G>T (n.2432-4908G>T) c.7234G>T (p.Val2412Phe) c.1058-4908G>T (n.1058-4908G>T) c.2130-4908G>T c.9043G>T (p.Val3015Phe) c.9535G>T (p.Val3179Phe) c.9502G>T (p.Val3168Phe) c.9475G>T (p.Val3159Phe) | |
13 | g.23334392C= | CA2078621196 | SACS | c.2185+19393G= (n.2185+19393G=) c.9511G= (p.Val3171=) c.6445+3030G= (n.6445+3030G=) c.2177-4908G= (n.2177-4908G=) c.2292-4440G= (n.2292-4440G=) c.2319-4440G= (n.2319-4440G=) c.2204-4908G= (n.2204-4908G=) n.4543-4908G= c.2186-12718G= (n.2186-12718G=) c.2221-4908G= (n.2221-4908G=) c.2186-11748G= (n.2186-11748G=) c.9484G= (p.Val3162=) c.2186-4908G= (n.2186-4908G=) c.2432-4908G= (n.2432-4908G=) c.7234G= (p.Val2412=) c.1058-4908G= (n.1058-4908G=) c.2130-4908G= c.9043G= (p.Val3015=) c.9535G= (p.Val3179=) c.9502G= (p.Val3168=) c.9475G= (p.Val3159=) | |
13 | g.23334392C>G | CA387514334 | SACS | c.2185+19393G>C (n.2185+19393G>C) c.9511G>C (p.Val3171Leu) c.6445+3030G>C (n.6445+3030G>C) c.2177-4908G>C (n.2177-4908G>C) c.2292-4440G>C (n.2292-4440G>C) c.2319-4440G>C (n.2319-4440G>C) c.2204-4908G>C (n.2204-4908G>C) n.4543-4908G>C c.2186-12718G>C (n.2186-12718G>C) c.2221-4908G>C (n.2221-4908G>C) c.2186-11748G>C (n.2186-11748G>C) c.9484G>C (p.Val3162Leu) c.2186-4908G>C (n.2186-4908G>C) c.2432-4908G>C (n.2432-4908G>C) c.7234G>C (p.Val2412Leu) c.1058-4908G>C (n.1058-4908G>C) c.2130-4908G>C c.9043G>C (p.Val3015Leu) c.9535G>C (p.Val3179Leu) c.9502G>C (p.Val3168Leu) c.9475G>C (p.Val3159Leu) | |
13 | g.23334392C>T | CA6910617 | SACS | c.2185+19393G>A (n.2185+19393G>A) c.9511G>A (p.Val3171Ile) c.6445+3030G>A (n.6445+3030G>A) c.2177-4908G>A (n.2177-4908G>A) c.2292-4440G>A (n.2292-4440G>A) c.2319-4440G>A (n.2319-4440G>A) c.2204-4908G>A (n.2204-4908G>A) n.4543-4908G>A c.2186-12718G>A (n.2186-12718G>A) c.2221-4908G>A (n.2221-4908G>A) c.2186-11748G>A (n.2186-11748G>A) c.9484G>A (p.Val3162Ile) c.2186-4908G>A (n.2186-4908G>A) c.2432-4908G>A (n.2432-4908G>A) c.7234G>A (p.Val2412Ile) c.1058-4908G>A (n.1058-4908G>A) c.2130-4908G>A c.9043G>A (p.Val3015Ile) c.9535G>A (p.Val3179Ile) c.9502G>A (p.Val3168Ile) c.9475G>A (p.Val3159Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334393A>C | CA387514335 | SACS | c.2185+19392T>G (n.2185+19392T>G) c.9510T>G (p.Ser3170Arg) c.6445+3029T>G (n.6445+3029T>G) c.2177-4909T>G (n.2177-4909T>G) c.2292-4441T>G (n.2292-4441T>G) c.2319-4441T>G (n.2319-4441T>G) c.2204-4909T>G (n.2204-4909T>G) n.4543-4909T>G c.2186-12719T>G (n.2186-12719T>G) c.2221-4909T>G (n.2221-4909T>G) c.2186-11749T>G (n.2186-11749T>G) c.9483T>G (p.Ser3161Arg) c.2186-4909T>G (n.2186-4909T>G) c.2432-4909T>G (n.2432-4909T>G) c.7233T>G (p.Ser2411Arg) c.1058-4909T>G (n.1058-4909T>G) c.2130-4909T>G c.9042T>G (p.Ser3014Arg) c.9534T>G (p.Ser3178Arg) c.9501T>G (p.Ser3167Arg) c.9474T>G (p.Ser3158Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23334393A>G | CA483159802 | SACS | c.2185+19392T>C (n.2185+19392T>C) c.9510T>C (p.Ser3170=) c.6445+3029T>C (n.6445+3029T>C) c.2177-4909T>C (n.2177-4909T>C) c.2292-4441T>C (n.2292-4441T>C) c.2319-4441T>C (n.2319-4441T>C) c.2204-4909T>C (n.2204-4909T>C) n.4543-4909T>C c.2186-12719T>C (n.2186-12719T>C) c.2221-4909T>C (n.2221-4909T>C) c.2186-11749T>C (n.2186-11749T>C) c.9483T>C (p.Ser3161=) c.2186-4909T>C (n.2186-4909T>C) c.2432-4909T>C (n.2432-4909T>C) c.7233T>C (p.Ser2411=) c.1058-4909T>C (n.1058-4909T>C) c.2130-4909T>C c.9042T>C (p.Ser3014=) c.9534T>C (p.Ser3178=) c.9501T>C (p.Ser3167=) c.9474T>C (p.Ser3158=) | |
13 | g.23334393A>T | CA387514336 | SACS | c.2185+19392T>A (n.2185+19392T>A) c.9510T>A (p.Ser3170Arg) c.6445+3029T>A (n.6445+3029T>A) c.2177-4909T>A (n.2177-4909T>A) c.2292-4441T>A (n.2292-4441T>A) c.2319-4441T>A (n.2319-4441T>A) c.2204-4909T>A (n.2204-4909T>A) n.4543-4909T>A c.2186-12719T>A (n.2186-12719T>A) c.2221-4909T>A (n.2221-4909T>A) c.2186-11749T>A (n.2186-11749T>A) c.9483T>A (p.Ser3161Arg) c.2186-4909T>A (n.2186-4909T>A) c.2432-4909T>A (n.2432-4909T>A) c.7233T>A (p.Ser2411Arg) c.1058-4909T>A (n.1058-4909T>A) c.2130-4909T>A c.9042T>A (p.Ser3014Arg) c.9534T>A (p.Ser3178Arg) c.9501T>A (p.Ser3167Arg) c.9474T>A (p.Ser3158Arg) | |
13 | g.23334394C>A | CA387514337 | SACS | c.2185+19391G>T (n.2185+19391G>T) c.9509G>T (p.Ser3170Ile) c.6445+3028G>T (n.6445+3028G>T) c.2177-4910G>T (n.2177-4910G>T) c.2292-4442G>T (n.2292-4442G>T) c.2319-4442G>T (n.2319-4442G>T) c.2204-4910G>T (n.2204-4910G>T) n.4543-4910G>T c.2186-12720G>T (n.2186-12720G>T) c.2221-4910G>T (n.2221-4910G>T) c.2186-11750G>T (n.2186-11750G>T) c.9482G>T (p.Ser3161Ile) c.2186-4910G>T (n.2186-4910G>T) c.2432-4910G>T (n.2432-4910G>T) c.7232G>T (p.Ser2411Ile) c.1058-4910G>T (n.1058-4910G>T) c.2130-4910G>T c.9041G>T (p.Ser3014Ile) c.9533G>T (p.Ser3178Ile) c.9500G>T (p.Ser3167Ile) c.9473G>T (p.Ser3158Ile) | |
13 | g.23334394C>G | CA387514338 | SACS | c.2185+19391G>C (n.2185+19391G>C) c.9509G>C (p.Ser3170Thr) c.6445+3028G>C (n.6445+3028G>C) c.2177-4910G>C (n.2177-4910G>C) c.2292-4442G>C (n.2292-4442G>C) c.2319-4442G>C (n.2319-4442G>C) c.2204-4910G>C (n.2204-4910G>C) n.4543-4910G>C c.2186-12720G>C (n.2186-12720G>C) c.2221-4910G>C (n.2221-4910G>C) c.2186-11750G>C (n.2186-11750G>C) c.9482G>C (p.Ser3161Thr) c.2186-4910G>C (n.2186-4910G>C) c.2432-4910G>C (n.2432-4910G>C) c.7232G>C (p.Ser2411Thr) c.1058-4910G>C (n.1058-4910G>C) c.2130-4910G>C c.9041G>C (p.Ser3014Thr) c.9533G>C (p.Ser3178Thr) c.9500G>C (p.Ser3167Thr) c.9473G>C (p.Ser3158Thr) | |
13 | g.23334394C>T | CA387514339 | SACS | c.2185+19391G>A (n.2185+19391G>A) c.9509G>A (p.Ser3170Asn) c.6445+3028G>A (n.6445+3028G>A) c.2177-4910G>A (n.2177-4910G>A) c.2292-4442G>A (n.2292-4442G>A) c.2319-4442G>A (n.2319-4442G>A) c.2204-4910G>A (n.2204-4910G>A) n.4543-4910G>A c.2186-12720G>A (n.2186-12720G>A) c.2221-4910G>A (n.2221-4910G>A) c.2186-11750G>A (n.2186-11750G>A) c.9482G>A (p.Ser3161Asn) c.2186-4910G>A (n.2186-4910G>A) c.2432-4910G>A (n.2432-4910G>A) c.7232G>A (p.Ser2411Asn) c.1058-4910G>A (n.1058-4910G>A) c.2130-4910G>A c.9041G>A (p.Ser3014Asn) c.9533G>A (p.Ser3178Asn) c.9500G>A (p.Ser3167Asn) c.9473G>A (p.Ser3158Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334395T>A | CA387514340 | SACS | c.2185+19390A>T (n.2185+19390A>T) c.9508A>T (p.Ser3170Cys) c.6445+3027A>T (n.6445+3027A>T) c.2177-4911A>T (n.2177-4911A>T) c.2292-4443A>T (n.2292-4443A>T) c.2319-4443A>T (n.2319-4443A>T) c.2204-4911A>T (n.2204-4911A>T) n.4543-4911A>T c.2186-12721A>T (n.2186-12721A>T) c.2221-4911A>T (n.2221-4911A>T) c.2186-11751A>T (n.2186-11751A>T) c.9481A>T (p.Ser3161Cys) c.2186-4911A>T (n.2186-4911A>T) c.2432-4911A>T (n.2432-4911A>T) c.7231A>T (p.Ser2411Cys) c.1058-4911A>T (n.1058-4911A>T) c.2130-4911A>T c.9040A>T (p.Ser3014Cys) c.9532A>T (p.Ser3178Cys) c.9499A>T (p.Ser3167Cys) c.9472A>T (p.Ser3158Cys) | |
13 | g.23334395T>C | CA387514341 | SACS | c.2185+19390A>G (n.2185+19390A>G) c.9508A>G (p.Ser3170Gly) c.6445+3027A>G (n.6445+3027A>G) c.2177-4911A>G (n.2177-4911A>G) c.2292-4443A>G (n.2292-4443A>G) c.2319-4443A>G (n.2319-4443A>G) c.2204-4911A>G (n.2204-4911A>G) n.4543-4911A>G c.2186-12721A>G (n.2186-12721A>G) c.2221-4911A>G (n.2221-4911A>G) c.2186-11751A>G (n.2186-11751A>G) c.9481A>G (p.Ser3161Gly) c.2186-4911A>G (n.2186-4911A>G) c.2432-4911A>G (n.2432-4911A>G) c.7231A>G (p.Ser2411Gly) c.1058-4911A>G (n.1058-4911A>G) c.2130-4911A>G c.9040A>G (p.Ser3014Gly) c.9532A>G (p.Ser3178Gly) c.9499A>G (p.Ser3167Gly) c.9472A>G (p.Ser3158Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23334395T>G | CA387514342 | SACS | c.2185+19390A>C (n.2185+19390A>C) c.9508A>C (p.Ser3170Arg) c.6445+3027A>C (n.6445+3027A>C) c.2177-4911A>C (n.2177-4911A>C) c.2292-4443A>C (n.2292-4443A>C) c.2319-4443A>C (n.2319-4443A>C) c.2204-4911A>C (n.2204-4911A>C) n.4543-4911A>C c.2186-12721A>C (n.2186-12721A>C) c.2221-4911A>C (n.2221-4911A>C) c.2186-11751A>C (n.2186-11751A>C) c.9481A>C (p.Ser3161Arg) c.2186-4911A>C (n.2186-4911A>C) c.2432-4911A>C (n.2432-4911A>C) c.7231A>C (p.Ser2411Arg) c.1058-4911A>C (n.1058-4911A>C) c.2130-4911A>C c.9040A>C (p.Ser3014Arg) c.9532A>C (p.Ser3178Arg) c.9499A>C (p.Ser3167Arg) c.9472A>C (p.Ser3158Arg) | |
13 | g.23334396G>A | CA483159803 | SACS | c.2185+19389C>T (n.2185+19389C>T) c.9507C>T (p.Asp3169=) c.6445+3026C>T (n.6445+3026C>T) c.2177-4912C>T (n.2177-4912C>T) c.2292-4444C>T (n.2292-4444C>T) c.2319-4444C>T (n.2319-4444C>T) c.2204-4912C>T (n.2204-4912C>T) n.4543-4912C>T c.2186-12722C>T (n.2186-12722C>T) c.2221-4912C>T (n.2221-4912C>T) c.2186-11752C>T (n.2186-11752C>T) c.9480C>T (p.Asp3160=) c.2186-4912C>T (n.2186-4912C>T) c.2432-4912C>T (n.2432-4912C>T) c.7230C>T (p.Asp2410=) c.1058-4912C>T (n.1058-4912C>T) c.2130-4912C>T c.9039C>T (p.Asp3013=) c.9531C>T (p.Asp3177=) c.9498C>T (p.Asp3166=) c.9471C>T (p.Asp3157=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334396G>C | CA387514343 | SACS | c.2185+19389C>G (n.2185+19389C>G) c.9507C>G (p.Asp3169Glu) c.6445+3026C>G (n.6445+3026C>G) c.2177-4912C>G (n.2177-4912C>G) c.2292-4444C>G (n.2292-4444C>G) c.2319-4444C>G (n.2319-4444C>G) c.2204-4912C>G (n.2204-4912C>G) n.4543-4912C>G c.2186-12722C>G (n.2186-12722C>G) c.2221-4912C>G (n.2221-4912C>G) c.2186-11752C>G (n.2186-11752C>G) c.9480C>G (p.Asp3160Glu) c.2186-4912C>G (n.2186-4912C>G) c.2432-4912C>G (n.2432-4912C>G) c.7230C>G (p.Asp2410Glu) c.1058-4912C>G (n.1058-4912C>G) c.2130-4912C>G c.9039C>G (p.Asp3013Glu) c.9531C>G (p.Asp3177Glu) c.9498C>G (p.Asp3166Glu) c.9471C>G (p.Asp3157Glu) | |
13 | g.23334396G>T | CA387514344 | SACS | c.2185+19389C>A (n.2185+19389C>A) c.9507C>A (p.Asp3169Glu) c.6445+3026C>A (n.6445+3026C>A) c.2177-4912C>A (n.2177-4912C>A) c.2292-4444C>A (n.2292-4444C>A) c.2319-4444C>A (n.2319-4444C>A) c.2204-4912C>A (n.2204-4912C>A) n.4543-4912C>A c.2186-12722C>A (n.2186-12722C>A) c.2221-4912C>A (n.2221-4912C>A) c.2186-11752C>A (n.2186-11752C>A) c.9480C>A (p.Asp3160Glu) c.2186-4912C>A (n.2186-4912C>A) c.2432-4912C>A (n.2432-4912C>A) c.7230C>A (p.Asp2410Glu) c.1058-4912C>A (n.1058-4912C>A) c.2130-4912C>A c.9039C>A (p.Asp3013Glu) c.9531C>A (p.Asp3177Glu) c.9498C>A (p.Asp3166Glu) c.9471C>A (p.Asp3157Glu) | |
13 | g.23334397T>A | CA387514345 | SACS | c.2185+19388A>T (n.2185+19388A>T) c.9506A>T (p.Asp3169Val) c.6445+3025A>T (n.6445+3025A>T) c.2177-4913A>T (n.2177-4913A>T) c.2292-4445A>T (n.2292-4445A>T) c.2319-4445A>T (n.2319-4445A>T) c.2204-4913A>T (n.2204-4913A>T) n.4543-4913A>T c.2186-12723A>T (n.2186-12723A>T) c.2221-4913A>T (n.2221-4913A>T) c.2186-11753A>T (n.2186-11753A>T) c.9479A>T (p.Asp3160Val) c.2186-4913A>T (n.2186-4913A>T) c.2432-4913A>T (n.2432-4913A>T) c.7229A>T (p.Asp2410Val) c.1058-4913A>T (n.1058-4913A>T) c.2130-4913A>T c.9038A>T (p.Asp3013Val) c.9530A>T (p.Asp3177Val) c.9497A>T (p.Asp3166Val) c.9470A>T (p.Asp3157Val) | |
13 | g.23334397T>C | CA387514346 | SACS | c.2185+19388A>G (n.2185+19388A>G) c.9506A>G (p.Asp3169Gly) c.6445+3025A>G (n.6445+3025A>G) c.2177-4913A>G (n.2177-4913A>G) c.2292-4445A>G (n.2292-4445A>G) c.2319-4445A>G (n.2319-4445A>G) c.2204-4913A>G (n.2204-4913A>G) n.4543-4913A>G c.2186-12723A>G (n.2186-12723A>G) c.2221-4913A>G (n.2221-4913A>G) c.2186-11753A>G (n.2186-11753A>G) c.9479A>G (p.Asp3160Gly) c.2186-4913A>G (n.2186-4913A>G) c.2432-4913A>G (n.2432-4913A>G) c.7229A>G (p.Asp2410Gly) c.1058-4913A>G (n.1058-4913A>G) c.2130-4913A>G c.9038A>G (p.Asp3013Gly) c.9530A>G (p.Asp3177Gly) c.9497A>G (p.Asp3166Gly) c.9470A>G (p.Asp3157Gly) | |
13 | g.23334397T>G | CA387514347 | SACS | c.2185+19388A>C (n.2185+19388A>C) c.9506A>C (p.Asp3169Ala) c.6445+3025A>C (n.6445+3025A>C) c.2177-4913A>C (n.2177-4913A>C) c.2292-4445A>C (n.2292-4445A>C) c.2319-4445A>C (n.2319-4445A>C) c.2204-4913A>C (n.2204-4913A>C) n.4543-4913A>C c.2186-12723A>C (n.2186-12723A>C) c.2221-4913A>C (n.2221-4913A>C) c.2186-11753A>C (n.2186-11753A>C) c.9479A>C (p.Asp3160Ala) c.2186-4913A>C (n.2186-4913A>C) c.2432-4913A>C (n.2432-4913A>C) c.7229A>C (p.Asp2410Ala) c.1058-4913A>C (n.1058-4913A>C) c.2130-4913A>C c.9038A>C (p.Asp3013Ala) c.9530A>C (p.Asp3177Ala) c.9497A>C (p.Asp3166Ala) c.9470A>C (p.Asp3157Ala) | |
13 | g.23334398C>A | CA387514348 | SACS | c.2185+19387G>T (n.2185+19387G>T) c.9505G>T (p.Asp3169Tyr) c.6445+3024G>T (n.6445+3024G>T) c.2177-4914G>T (n.2177-4914G>T) c.2292-4446G>T (n.2292-4446G>T) c.2319-4446G>T (n.2319-4446G>T) c.2204-4914G>T (n.2204-4914G>T) n.4543-4914G>T c.2186-12724G>T (n.2186-12724G>T) c.2221-4914G>T (n.2221-4914G>T) c.2186-11754G>T (n.2186-11754G>T) c.9478G>T (p.Asp3160Tyr) c.2186-4914G>T (n.2186-4914G>T) c.2432-4914G>T (n.2432-4914G>T) c.7228G>T (p.Asp2410Tyr) c.1058-4914G>T (n.1058-4914G>T) c.2130-4914G>T c.9037G>T (p.Asp3013Tyr) c.9529G>T (p.Asp3177Tyr) c.9496G>T (p.Asp3166Tyr) c.9469G>T (p.Asp3157Tyr) | |
13 | g.23334398C>G | CA387514349 | SACS | c.2185+19387G>C (n.2185+19387G>C) c.9505G>C (p.Asp3169His) c.6445+3024G>C (n.6445+3024G>C) c.2177-4914G>C (n.2177-4914G>C) c.2292-4446G>C (n.2292-4446G>C) c.2319-4446G>C (n.2319-4446G>C) c.2204-4914G>C (n.2204-4914G>C) n.4543-4914G>C c.2186-12724G>C (n.2186-12724G>C) c.2221-4914G>C (n.2221-4914G>C) c.2186-11754G>C (n.2186-11754G>C) c.9478G>C (p.Asp3160His) c.2186-4914G>C (n.2186-4914G>C) c.2432-4914G>C (n.2432-4914G>C) c.7228G>C (p.Asp2410His) c.1058-4914G>C (n.1058-4914G>C) c.2130-4914G>C c.9037G>C (p.Asp3013His) c.9529G>C (p.Asp3177His) c.9496G>C (p.Asp3166His) c.9469G>C (p.Asp3157His) | |
13 | g.23334398C>T | CA387514350 | SACS | c.2185+19387G>A (n.2185+19387G>A) c.9505G>A (p.Asp3169Asn) c.6445+3024G>A (n.6445+3024G>A) c.2177-4914G>A (n.2177-4914G>A) c.2292-4446G>A (n.2292-4446G>A) c.2319-4446G>A (n.2319-4446G>A) c.2204-4914G>A (n.2204-4914G>A) n.4543-4914G>A c.2186-12724G>A (n.2186-12724G>A) c.2221-4914G>A (n.2221-4914G>A) c.2186-11754G>A (n.2186-11754G>A) c.9478G>A (p.Asp3160Asn) c.2186-4914G>A (n.2186-4914G>A) c.2432-4914G>A (n.2432-4914G>A) c.7228G>A (p.Asp2410Asn) c.1058-4914G>A (n.1058-4914G>A) c.2130-4914G>A c.9037G>A (p.Asp3013Asn) c.9529G>A (p.Asp3177Asn) c.9496G>A (p.Asp3166Asn) c.9469G>A (p.Asp3157Asn) | |
13 | g.23334399C>A | CA483159808 | SACS | c.2185+19386G>T (n.2185+19386G>T) c.9504G>T (p.Leu3168=) c.6445+3023G>T (n.6445+3023G>T) c.2177-4915G>T (n.2177-4915G>T) c.2292-4447G>T (n.2292-4447G>T) c.2319-4447G>T (n.2319-4447G>T) c.2204-4915G>T (n.2204-4915G>T) n.4543-4915G>T c.2186-12725G>T (n.2186-12725G>T) c.2221-4915G>T (n.2221-4915G>T) c.2186-11755G>T (n.2186-11755G>T) c.9477G>T (p.Leu3159=) c.2186-4915G>T (n.2186-4915G>T) c.2432-4915G>T (n.2432-4915G>T) c.7227G>T (p.Leu2409=) c.1058-4915G>T (n.1058-4915G>T) c.2130-4915G>T c.9036G>T (p.Leu3012=) c.9528G>T (p.Leu3176=) c.9495G>T (p.Leu3165=) c.9468G>T (p.Leu3156=) | |
13 | g.23334399C>G | CA483159809 | SACS | c.2185+19386G>C (n.2185+19386G>C) c.9504G>C (p.Leu3168=) c.6445+3023G>C (n.6445+3023G>C) c.2177-4915G>C (n.2177-4915G>C) c.2292-4447G>C (n.2292-4447G>C) c.2319-4447G>C (n.2319-4447G>C) c.2204-4915G>C (n.2204-4915G>C) n.4543-4915G>C c.2186-12725G>C (n.2186-12725G>C) c.2221-4915G>C (n.2221-4915G>C) c.2186-11755G>C (n.2186-11755G>C) c.9477G>C (p.Leu3159=) c.2186-4915G>C (n.2186-4915G>C) c.2432-4915G>C (n.2432-4915G>C) c.7227G>C (p.Leu2409=) c.1058-4915G>C (n.1058-4915G>C) c.2130-4915G>C c.9036G>C (p.Leu3012=) c.9528G>C (p.Leu3176=) c.9495G>C (p.Leu3165=) c.9468G>C (p.Leu3156=) | |
13 | g.23334399C>T | CA483159810 | SACS | c.2185+19386G>A (n.2185+19386G>A) c.9504G>A (p.Leu3168=) c.6445+3023G>A (n.6445+3023G>A) c.2177-4915G>A (n.2177-4915G>A) c.2292-4447G>A (n.2292-4447G>A) c.2319-4447G>A (n.2319-4447G>A) c.2204-4915G>A (n.2204-4915G>A) n.4543-4915G>A c.2186-12725G>A (n.2186-12725G>A) c.2221-4915G>A (n.2221-4915G>A) c.2186-11755G>A (n.2186-11755G>A) c.9477G>A (p.Leu3159=) c.2186-4915G>A (n.2186-4915G>A) c.2432-4915G>A (n.2432-4915G>A) c.7227G>A (p.Leu2409=) c.1058-4915G>A (n.1058-4915G>A) c.2130-4915G>A c.9036G>A (p.Leu3012=) c.9528G>A (p.Leu3176=) c.9495G>A (p.Leu3165=) c.9468G>A (p.Leu3156=) | |
13 | g.23334400A= | CA2078621200 | SACS | c.2185+19385T= (n.2185+19385T=) c.9503T= (p.Leu3168=) c.6445+3022T= (n.6445+3022T=) c.2177-4916T= (n.2177-4916T=) c.2292-4448T= (n.2292-4448T=) c.2319-4448T= (n.2319-4448T=) c.2204-4916T= (n.2204-4916T=) n.4543-4916T= c.2186-12726T= (n.2186-12726T=) c.2221-4916T= (n.2221-4916T=) c.2186-11756T= (n.2186-11756T=) c.9476T= (p.Leu3159=) c.2186-4916T= (n.2186-4916T=) c.2432-4916T= (n.2432-4916T=) c.7226T= (p.Leu2409=) c.1058-4916T= (n.1058-4916T=) c.2130-4916T= c.9035T= (p.Leu3012=) c.9527T= (p.Leu3176=) c.9494T= (p.Leu3165=) c.9467T= (p.Leu3156=) | |
13 | g.23334400A>C | CA387514351 | SACS | c.2185+19385T>G (n.2185+19385T>G) c.9503T>G (p.Leu3168Arg) c.6445+3022T>G (n.6445+3022T>G) c.2177-4916T>G (n.2177-4916T>G) c.2292-4448T>G (n.2292-4448T>G) c.2319-4448T>G (n.2319-4448T>G) c.2204-4916T>G (n.2204-4916T>G) n.4543-4916T>G c.2186-12726T>G (n.2186-12726T>G) c.2221-4916T>G (n.2221-4916T>G) c.2186-11756T>G (n.2186-11756T>G) c.9476T>G (p.Leu3159Arg) c.2186-4916T>G (n.2186-4916T>G) c.2432-4916T>G (n.2432-4916T>G) c.7226T>G (p.Leu2409Arg) c.1058-4916T>G (n.1058-4916T>G) c.2130-4916T>G c.9035T>G (p.Leu3012Arg) c.9527T>G (p.Leu3176Arg) c.9494T>G (p.Leu3165Arg) c.9467T>G (p.Leu3156Arg) | |
13 | g.23334400A>G | CA6910618 | SACS | c.2185+19385T>C (n.2185+19385T>C) c.9503T>C (p.Leu3168Pro) c.6445+3022T>C (n.6445+3022T>C) c.2177-4916T>C (n.2177-4916T>C) c.2292-4448T>C (n.2292-4448T>C) c.2319-4448T>C (n.2319-4448T>C) c.2204-4916T>C (n.2204-4916T>C) n.4543-4916T>C c.2186-12726T>C (n.2186-12726T>C) c.2221-4916T>C (n.2221-4916T>C) c.2186-11756T>C (n.2186-11756T>C) c.9476T>C (p.Leu3159Pro) c.2186-4916T>C (n.2186-4916T>C) c.2432-4916T>C (n.2432-4916T>C) c.7226T>C (p.Leu2409Pro) c.1058-4916T>C (n.1058-4916T>C) c.2130-4916T>C c.9035T>C (p.Leu3012Pro) c.9527T>C (p.Leu3176Pro) c.9494T>C (p.Leu3165Pro) c.9467T>C (p.Leu3156Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334400A>T | CA387514352 | SACS | c.2185+19385T>A (n.2185+19385T>A) c.9503T>A (p.Leu3168Gln) c.6445+3022T>A (n.6445+3022T>A) c.2177-4916T>A (n.2177-4916T>A) c.2292-4448T>A (n.2292-4448T>A) c.2319-4448T>A (n.2319-4448T>A) c.2204-4916T>A (n.2204-4916T>A) n.4543-4916T>A c.2186-12726T>A (n.2186-12726T>A) c.2221-4916T>A (n.2221-4916T>A) c.2186-11756T>A (n.2186-11756T>A) c.9476T>A (p.Leu3159Gln) c.2186-4916T>A (n.2186-4916T>A) c.2432-4916T>A (n.2432-4916T>A) c.7226T>A (p.Leu2409Gln) c.1058-4916T>A (n.1058-4916T>A) c.2130-4916T>A c.9035T>A (p.Leu3012Gln) c.9527T>A (p.Leu3176Gln) c.9494T>A (p.Leu3165Gln) c.9467T>A (p.Leu3156Gln) | dbSNP |
13 | g.23334401G>A | CA483159812 | SACS | c.2185+19384C>T (n.2185+19384C>T) c.9502C>T (p.Leu3168=) c.6445+3021C>T (n.6445+3021C>T) c.2177-4917C>T (n.2177-4917C>T) c.2292-4449C>T (n.2292-4449C>T) c.2319-4449C>T (n.2319-4449C>T) c.2204-4917C>T (n.2204-4917C>T) n.4543-4917C>T c.2186-12727C>T (n.2186-12727C>T) c.2221-4917C>T (n.2221-4917C>T) c.2186-11757C>T (n.2186-11757C>T) c.9475C>T (p.Leu3159=) c.2186-4917C>T (n.2186-4917C>T) c.2432-4917C>T (n.2432-4917C>T) c.7225C>T (p.Leu2409=) c.1058-4917C>T (n.1058-4917C>T) c.2130-4917C>T c.9034C>T (p.Leu3012=) c.9526C>T (p.Leu3176=) c.9493C>T (p.Leu3165=) c.9466C>T (p.Leu3156=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334401G>C | CA6910619 | SACS | c.2185+19384C>G (n.2185+19384C>G) c.9502C>G (p.Leu3168Val) c.6445+3021C>G (n.6445+3021C>G) c.2177-4917C>G (n.2177-4917C>G) c.2292-4449C>G (n.2292-4449C>G) c.2319-4449C>G (n.2319-4449C>G) c.2204-4917C>G (n.2204-4917C>G) n.4543-4917C>G c.2186-12727C>G (n.2186-12727C>G) c.2221-4917C>G (n.2221-4917C>G) c.2186-11757C>G (n.2186-11757C>G) c.9475C>G (p.Leu3159Val) c.2186-4917C>G (n.2186-4917C>G) c.2432-4917C>G (n.2432-4917C>G) c.7225C>G (p.Leu2409Val) c.1058-4917C>G (n.1058-4917C>G) c.2130-4917C>G c.9034C>G (p.Leu3012Val) c.9526C>G (p.Leu3176Val) c.9493C>G (p.Leu3165Val) c.9466C>G (p.Leu3156Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334401G= | CA2078621204 | SACS | c.2185+19384C= (n.2185+19384C=) c.9502C= (p.Leu3168=) c.6445+3021C= (n.6445+3021C=) c.2177-4917C= (n.2177-4917C=) c.2292-4449C= (n.2292-4449C=) c.2319-4449C= (n.2319-4449C=) c.2204-4917C= (n.2204-4917C=) n.4543-4917C= c.2186-12727C= (n.2186-12727C=) c.2221-4917C= (n.2221-4917C=) c.2186-11757C= (n.2186-11757C=) c.9475C= (p.Leu3159=) c.2186-4917C= (n.2186-4917C=) c.2432-4917C= (n.2432-4917C=) c.7225C= (p.Leu2409=) c.1058-4917C= (n.1058-4917C=) c.2130-4917C= c.9034C= (p.Leu3012=) c.9526C= (p.Leu3176=) c.9493C= (p.Leu3165=) c.9466C= (p.Leu3156=) | |
13 | g.23334401G>T | CA387514353 | SACS | c.2185+19384C>A (n.2185+19384C>A) c.9502C>A (p.Leu3168Met) c.6445+3021C>A (n.6445+3021C>A) c.2177-4917C>A (n.2177-4917C>A) c.2292-4449C>A (n.2292-4449C>A) c.2319-4449C>A (n.2319-4449C>A) c.2204-4917C>A (n.2204-4917C>A) n.4543-4917C>A c.2186-12727C>A (n.2186-12727C>A) c.2221-4917C>A (n.2221-4917C>A) c.2186-11757C>A (n.2186-11757C>A) c.9475C>A (p.Leu3159Met) c.2186-4917C>A (n.2186-4917C>A) c.2432-4917C>A (n.2432-4917C>A) c.7225C>A (p.Leu2409Met) c.1058-4917C>A (n.1058-4917C>A) c.2130-4917C>A c.9034C>A (p.Leu3012Met) c.9526C>A (p.Leu3176Met) c.9493C>A (p.Leu3165Met) c.9466C>A (p.Leu3156Met) | |
13 | g.23334402T>A | CA483159814 | SACS | c.2185+19383A>T (n.2185+19383A>T) c.9501A>T (p.Thr3167=) c.6445+3020A>T (n.6445+3020A>T) c.2177-4918A>T (n.2177-4918A>T) c.2292-4450A>T (n.2292-4450A>T) c.2319-4450A>T (n.2319-4450A>T) c.2204-4918A>T (n.2204-4918A>T) n.4543-4918A>T c.2186-12728A>T (n.2186-12728A>T) c.2221-4918A>T (n.2221-4918A>T) c.2186-11758A>T (n.2186-11758A>T) c.9474A>T (p.Thr3158=) c.2186-4918A>T (n.2186-4918A>T) c.2432-4918A>T (n.2432-4918A>T) c.7224A>T (p.Thr2408=) c.1058-4918A>T (n.1058-4918A>T) c.2130-4918A>T c.9033A>T (p.Thr3011=) c.9525A>T (p.Thr3175=) c.9492A>T (p.Thr3164=) c.9465A>T (p.Thr3155=) | |
13 | g.23334402T>C | CA483159815 | SACS | c.2185+19383A>G (n.2185+19383A>G) c.9501A>G (p.Thr3167=) c.6445+3020A>G (n.6445+3020A>G) c.2177-4918A>G (n.2177-4918A>G) c.2292-4450A>G (n.2292-4450A>G) c.2319-4450A>G (n.2319-4450A>G) c.2204-4918A>G (n.2204-4918A>G) n.4543-4918A>G c.2186-12728A>G (n.2186-12728A>G) c.2221-4918A>G (n.2221-4918A>G) c.2186-11758A>G (n.2186-11758A>G) c.9474A>G (p.Thr3158=) c.2186-4918A>G (n.2186-4918A>G) c.2432-4918A>G (n.2432-4918A>G) c.7224A>G (p.Thr2408=) c.1058-4918A>G (n.1058-4918A>G) c.2130-4918A>G c.9033A>G (p.Thr3011=) c.9525A>G (p.Thr3175=) c.9492A>G (p.Thr3164=) c.9465A>G (p.Thr3155=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334402T>G | CA483159813 | SACS | c.2185+19383A>C (n.2185+19383A>C) c.9501A>C (p.Thr3167=) c.6445+3020A>C (n.6445+3020A>C) c.2177-4918A>C (n.2177-4918A>C) c.2292-4450A>C (n.2292-4450A>C) c.2319-4450A>C (n.2319-4450A>C) c.2204-4918A>C (n.2204-4918A>C) n.4543-4918A>C c.2186-12728A>C (n.2186-12728A>C) c.2221-4918A>C (n.2221-4918A>C) c.2186-11758A>C (n.2186-11758A>C) c.9474A>C (p.Thr3158=) c.2186-4918A>C (n.2186-4918A>C) c.2432-4918A>C (n.2432-4918A>C) c.7224A>C (p.Thr2408=) c.1058-4918A>C (n.1058-4918A>C) c.2130-4918A>C c.9033A>C (p.Thr3011=) c.9525A>C (p.Thr3175=) c.9492A>C (p.Thr3164=) c.9465A>C (p.Thr3155=) | |
13 | g.23334402T= | CA2078621207 | SACS | c.2185+19383A= (n.2185+19383A=) c.9501A= (p.Thr3167=) c.6445+3020A= (n.6445+3020A=) c.2177-4918A= (n.2177-4918A=) c.2292-4450A= (n.2292-4450A=) c.2319-4450A= (n.2319-4450A=) c.2204-4918A= (n.2204-4918A=) n.4543-4918A= c.2186-12728A= (n.2186-12728A=) c.2221-4918A= (n.2221-4918A=) c.2186-11758A= (n.2186-11758A=) c.9474A= (p.Thr3158=) c.2186-4918A= (n.2186-4918A=) c.2432-4918A= (n.2432-4918A=) c.7224A= (p.Thr2408=) c.1058-4918A= (n.1058-4918A=) c.2130-4918A= c.9033A= (p.Thr3011=) c.9525A= (p.Thr3175=) c.9492A= (p.Thr3164=) c.9465A= (p.Thr3155=) | |
13 | g.23334403G>A | CA387514356 | SACS | c.2185+19382C>T (n.2185+19382C>T) c.9500C>T (p.Thr3167Ile) c.6445+3019C>T (n.6445+3019C>T) c.2177-4919C>T (n.2177-4919C>T) c.2292-4451C>T (n.2292-4451C>T) c.2319-4451C>T (n.2319-4451C>T) c.2204-4919C>T (n.2204-4919C>T) n.4543-4919C>T c.2186-12729C>T (n.2186-12729C>T) c.2221-4919C>T (n.2221-4919C>T) c.2186-11759C>T (n.2186-11759C>T) c.9473C>T (p.Thr3158Ile) c.2186-4919C>T (n.2186-4919C>T) c.2432-4919C>T (n.2432-4919C>T) c.7223C>T (p.Thr2408Ile) c.1058-4919C>T (n.1058-4919C>T) c.2130-4919C>T c.9032C>T (p.Thr3011Ile) c.9524C>T (p.Thr3175Ile) c.9491C>T (p.Thr3164Ile) c.9464C>T (p.Thr3155Ile) | |
13 | g.23334403G>C | CA387514355 | SACS | c.2185+19382C>G (n.2185+19382C>G) c.9500C>G (p.Thr3167Arg) c.6445+3019C>G (n.6445+3019C>G) c.2177-4919C>G (n.2177-4919C>G) c.2292-4451C>G (n.2292-4451C>G) c.2319-4451C>G (n.2319-4451C>G) c.2204-4919C>G (n.2204-4919C>G) n.4543-4919C>G c.2186-12729C>G (n.2186-12729C>G) c.2221-4919C>G (n.2221-4919C>G) c.2186-11759C>G (n.2186-11759C>G) c.9473C>G (p.Thr3158Arg) c.2186-4919C>G (n.2186-4919C>G) c.2432-4919C>G (n.2432-4919C>G) c.7223C>G (p.Thr2408Arg) c.1058-4919C>G (n.1058-4919C>G) c.2130-4919C>G c.9032C>G (p.Thr3011Arg) c.9524C>G (p.Thr3175Arg) c.9491C>G (p.Thr3164Arg) c.9464C>G (p.Thr3155Arg) | |
13 | g.23334403G>T | CA387514354 | SACS | c.2185+19382C>A (n.2185+19382C>A) c.9500C>A (p.Thr3167Lys) c.6445+3019C>A (n.6445+3019C>A) c.2177-4919C>A (n.2177-4919C>A) c.2292-4451C>A (n.2292-4451C>A) c.2319-4451C>A (n.2319-4451C>A) c.2204-4919C>A (n.2204-4919C>A) n.4543-4919C>A c.2186-12729C>A (n.2186-12729C>A) c.2221-4919C>A (n.2221-4919C>A) c.2186-11759C>A (n.2186-11759C>A) c.9473C>A (p.Thr3158Lys) c.2186-4919C>A (n.2186-4919C>A) c.2432-4919C>A (n.2432-4919C>A) c.7223C>A (p.Thr2408Lys) c.1058-4919C>A (n.1058-4919C>A) c.2130-4919C>A c.9032C>A (p.Thr3011Lys) c.9524C>A (p.Thr3175Lys) c.9491C>A (p.Thr3164Lys) c.9464C>A (p.Thr3155Lys) | |
13 | g.23334404T>A | CA387514357 | SACS | c.2185+19381A>T (n.2185+19381A>T) c.9499A>T (p.Thr3167Ser) c.6445+3018A>T (n.6445+3018A>T) c.2177-4920A>T (n.2177-4920A>T) c.2292-4452A>T (n.2292-4452A>T) c.2319-4452A>T (n.2319-4452A>T) c.2204-4920A>T (n.2204-4920A>T) n.4543-4920A>T c.2186-12730A>T (n.2186-12730A>T) c.2221-4920A>T (n.2221-4920A>T) c.2186-11760A>T (n.2186-11760A>T) c.9472A>T (p.Thr3158Ser) c.2186-4920A>T (n.2186-4920A>T) c.2432-4920A>T (n.2432-4920A>T) c.7222A>T (p.Thr2408Ser) c.1058-4920A>T (n.1058-4920A>T) c.2130-4920A>T c.9031A>T (p.Thr3011Ser) c.9523A>T (p.Thr3175Ser) c.9490A>T (p.Thr3164Ser) c.9463A>T (p.Thr3155Ser) | |
13 | g.23334404T>C | CA387514359 | SACS | c.2185+19381A>G (n.2185+19381A>G) c.9499A>G (p.Thr3167Ala) c.6445+3018A>G (n.6445+3018A>G) c.2177-4920A>G (n.2177-4920A>G) c.2292-4452A>G (n.2292-4452A>G) c.2319-4452A>G (n.2319-4452A>G) c.2204-4920A>G (n.2204-4920A>G) n.4543-4920A>G c.2186-12730A>G (n.2186-12730A>G) c.2221-4920A>G (n.2221-4920A>G) c.2186-11760A>G (n.2186-11760A>G) c.9472A>G (p.Thr3158Ala) c.2186-4920A>G (n.2186-4920A>G) c.2432-4920A>G (n.2432-4920A>G) c.7222A>G (p.Thr2408Ala) c.1058-4920A>G (n.1058-4920A>G) c.2130-4920A>G c.9031A>G (p.Thr3011Ala) c.9523A>G (p.Thr3175Ala) c.9490A>G (p.Thr3164Ala) c.9463A>G (p.Thr3155Ala) | |
13 | g.23334404T>G | CA387514358 | SACS | c.2185+19381A>C (n.2185+19381A>C) c.9499A>C (p.Thr3167Pro) c.6445+3018A>C (n.6445+3018A>C) c.2177-4920A>C (n.2177-4920A>C) c.2292-4452A>C (n.2292-4452A>C) c.2319-4452A>C (n.2319-4452A>C) c.2204-4920A>C (n.2204-4920A>C) n.4543-4920A>C c.2186-12730A>C (n.2186-12730A>C) c.2221-4920A>C (n.2221-4920A>C) c.2186-11760A>C (n.2186-11760A>C) c.9472A>C (p.Thr3158Pro) c.2186-4920A>C (n.2186-4920A>C) c.2432-4920A>C (n.2432-4920A>C) c.7222A>C (p.Thr2408Pro) c.1058-4920A>C (n.1058-4920A>C) c.2130-4920A>C c.9031A>C (p.Thr3011Pro) c.9523A>C (p.Thr3175Pro) c.9490A>C (p.Thr3164Pro) c.9463A>C (p.Thr3155Pro) | |
13 | g.23334405G>A | CA483159819 | SACS | c.2185+19380C>T (n.2185+19380C>T) c.9498C>T (p.Ile3166=) c.6445+3017C>T (n.6445+3017C>T) c.2177-4921C>T (n.2177-4921C>T) c.2292-4453C>T (n.2292-4453C>T) c.2319-4453C>T (n.2319-4453C>T) c.2204-4921C>T (n.2204-4921C>T) n.4543-4921C>T c.2186-12731C>T (n.2186-12731C>T) c.2221-4921C>T (n.2221-4921C>T) c.2186-11761C>T (n.2186-11761C>T) c.9471C>T (p.Ile3157=) c.2186-4921C>T (n.2186-4921C>T) c.2432-4921C>T (n.2432-4921C>T) c.7221C>T (p.Ile2407=) c.1058-4921C>T (n.1058-4921C>T) c.2130-4921C>T c.9030C>T (p.Ile3010=) c.9522C>T (p.Ile3174=) c.9489C>T (p.Ile3163=) c.9462C>T (p.Ile3154=) | |
13 | g.23334405G>C | CA387514360 | SACS | c.2185+19380C>G (n.2185+19380C>G) c.9498C>G (p.Ile3166Met) c.6445+3017C>G (n.6445+3017C>G) c.2177-4921C>G (n.2177-4921C>G) c.2292-4453C>G (n.2292-4453C>G) c.2319-4453C>G (n.2319-4453C>G) c.2204-4921C>G (n.2204-4921C>G) n.4543-4921C>G c.2186-12731C>G (n.2186-12731C>G) c.2221-4921C>G (n.2221-4921C>G) c.2186-11761C>G (n.2186-11761C>G) c.9471C>G (p.Ile3157Met) c.2186-4921C>G (n.2186-4921C>G) c.2432-4921C>G (n.2432-4921C>G) c.7221C>G (p.Ile2407Met) c.1058-4921C>G (n.1058-4921C>G) c.2130-4921C>G c.9030C>G (p.Ile3010Met) c.9522C>G (p.Ile3174Met) c.9489C>G (p.Ile3163Met) c.9462C>G (p.Ile3154Met) | |
13 | g.23334405G>T | CA483159818 | SACS | c.2185+19380C>A (n.2185+19380C>A) c.9498C>A (p.Ile3166=) c.6445+3017C>A (n.6445+3017C>A) c.2177-4921C>A (n.2177-4921C>A) c.2292-4453C>A (n.2292-4453C>A) c.2319-4453C>A (n.2319-4453C>A) c.2204-4921C>A (n.2204-4921C>A) n.4543-4921C>A c.2186-12731C>A (n.2186-12731C>A) c.2221-4921C>A (n.2221-4921C>A) c.2186-11761C>A (n.2186-11761C>A) c.9471C>A (p.Ile3157=) c.2186-4921C>A (n.2186-4921C>A) c.2432-4921C>A (n.2432-4921C>A) c.7221C>A (p.Ile2407=) c.1058-4921C>A (n.1058-4921C>A) c.2130-4921C>A c.9030C>A (p.Ile3010=) c.9522C>A (p.Ile3174=) c.9489C>A (p.Ile3163=) c.9462C>A (p.Ile3154=) | |
13 | g.23334406A>C | CA387514362 | SACS | c.2185+19379T>G (n.2185+19379T>G) c.9497T>G (p.Ile3166Ser) c.6445+3016T>G (n.6445+3016T>G) c.2177-4922T>G (n.2177-4922T>G) c.2292-4454T>G (n.2292-4454T>G) c.2319-4454T>G (n.2319-4454T>G) c.2204-4922T>G (n.2204-4922T>G) n.4543-4922T>G c.2186-12732T>G (n.2186-12732T>G) c.2221-4922T>G (n.2221-4922T>G) c.2186-11762T>G (n.2186-11762T>G) c.9470T>G (p.Ile3157Ser) c.2186-4922T>G (n.2186-4922T>G) c.2432-4922T>G (n.2432-4922T>G) c.7220T>G (p.Ile2407Ser) c.1058-4922T>G (n.1058-4922T>G) c.2130-4922T>G c.9029T>G (p.Ile3010Ser) c.9521T>G (p.Ile3174Ser) c.9488T>G (p.Ile3163Ser) c.9461T>G (p.Ile3154Ser) | |
13 | g.23334406A>G | CA387514361 | SACS | c.2185+19379T>C (n.2185+19379T>C) c.9497T>C (p.Ile3166Thr) c.6445+3016T>C (n.6445+3016T>C) c.2177-4922T>C (n.2177-4922T>C) c.2292-4454T>C (n.2292-4454T>C) c.2319-4454T>C (n.2319-4454T>C) c.2204-4922T>C (n.2204-4922T>C) n.4543-4922T>C c.2186-12732T>C (n.2186-12732T>C) c.2221-4922T>C (n.2221-4922T>C) c.2186-11762T>C (n.2186-11762T>C) c.9470T>C (p.Ile3157Thr) c.2186-4922T>C (n.2186-4922T>C) c.2432-4922T>C (n.2432-4922T>C) c.7220T>C (p.Ile2407Thr) c.1058-4922T>C (n.1058-4922T>C) c.2130-4922T>C c.9029T>C (p.Ile3010Thr) c.9521T>C (p.Ile3174Thr) c.9488T>C (p.Ile3163Thr) c.9461T>C (p.Ile3154Thr) | |
13 | g.23334406A>T | CA387514363 | SACS | c.2185+19379T>A (n.2185+19379T>A) c.9497T>A (p.Ile3166Asn) c.6445+3016T>A (n.6445+3016T>A) c.2177-4922T>A (n.2177-4922T>A) c.2292-4454T>A (n.2292-4454T>A) c.2319-4454T>A (n.2319-4454T>A) c.2204-4922T>A (n.2204-4922T>A) n.4543-4922T>A c.2186-12732T>A (n.2186-12732T>A) c.2221-4922T>A (n.2221-4922T>A) c.2186-11762T>A (n.2186-11762T>A) c.9470T>A (p.Ile3157Asn) c.2186-4922T>A (n.2186-4922T>A) c.2432-4922T>A (n.2432-4922T>A) c.7220T>A (p.Ile2407Asn) c.1058-4922T>A (n.1058-4922T>A) c.2130-4922T>A c.9029T>A (p.Ile3010Asn) c.9521T>A (p.Ile3174Asn) c.9488T>A (p.Ile3163Asn) c.9461T>A (p.Ile3154Asn) | |
13 | g.23334407del | CA2839696977 | SACS | c.2185+19378del (n.2185+19378del) c.9496del (p.Ile3166SerfsTer18) c.6445+3015del (n.6445+3015del) c.2177-4923del (n.2177-4923del) c.2292-4455del (n.2292-4455del) c.2319-4455del (n.2319-4455del) c.2204-4923del (n.2204-4923del) n.4543-4923del c.2186-12733del (n.2186-12733del) c.2221-4923del (n.2221-4923del) c.2186-11763del (n.2186-11763del) c.9469del (p.Ile3157SerfsTer18) c.2186-4923del (n.2186-4923del) c.2432-4923del (n.2432-4923del) c.7219del (p.Ile2407SerfsTer18) c.1058-4923del (n.1058-4923del) c.2130-4923del c.9028del (p.Ile3010SerfsTer18) c.9520del (p.Ile3174SerfsTer18) c.9487del (p.Ile3163SerfsTer18) c.9460del (p.Ile3154SerfsTer18) | |
13 | g.23334407T>A | CA387514364 | SACS | c.2185+19378A>T (n.2185+19378A>T) c.9496A>T (p.Ile3166Phe) c.6445+3015A>T (n.6445+3015A>T) c.2177-4923A>T (n.2177-4923A>T) c.2292-4455A>T (n.2292-4455A>T) c.2319-4455A>T (n.2319-4455A>T) c.2204-4923A>T (n.2204-4923A>T) n.4543-4923A>T c.2186-12733A>T (n.2186-12733A>T) c.2221-4923A>T (n.2221-4923A>T) c.2186-11763A>T (n.2186-11763A>T) c.9469A>T (p.Ile3157Phe) c.2186-4923A>T (n.2186-4923A>T) c.2432-4923A>T (n.2432-4923A>T) c.7219A>T (p.Ile2407Phe) c.1058-4923A>T (n.1058-4923A>T) c.2130-4923A>T c.9028A>T (p.Ile3010Phe) c.9520A>T (p.Ile3174Phe) c.9487A>T (p.Ile3163Phe) c.9460A>T (p.Ile3154Phe) | |
13 | g.23334407T>C | CA387514366 | SACS | c.2185+19378A>G (n.2185+19378A>G) c.9496A>G (p.Ile3166Val) c.6445+3015A>G (n.6445+3015A>G) c.2177-4923A>G (n.2177-4923A>G) c.2292-4455A>G (n.2292-4455A>G) c.2319-4455A>G (n.2319-4455A>G) c.2204-4923A>G (n.2204-4923A>G) n.4543-4923A>G c.2186-12733A>G (n.2186-12733A>G) c.2221-4923A>G (n.2221-4923A>G) c.2186-11763A>G (n.2186-11763A>G) c.9469A>G (p.Ile3157Val) c.2186-4923A>G (n.2186-4923A>G) c.2432-4923A>G (n.2432-4923A>G) c.7219A>G (p.Ile2407Val) c.1058-4923A>G (n.1058-4923A>G) c.2130-4923A>G c.9028A>G (p.Ile3010Val) c.9520A>G (p.Ile3174Val) c.9487A>G (p.Ile3163Val) c.9460A>G (p.Ile3154Val) | |
13 | g.23334407T>G | CA387514365 | SACS | c.2185+19378A>C (n.2185+19378A>C) c.9496A>C (p.Ile3166Leu) c.6445+3015A>C (n.6445+3015A>C) c.2177-4923A>C (n.2177-4923A>C) c.2292-4455A>C (n.2292-4455A>C) c.2319-4455A>C (n.2319-4455A>C) c.2204-4923A>C (n.2204-4923A>C) n.4543-4923A>C c.2186-12733A>C (n.2186-12733A>C) c.2221-4923A>C (n.2221-4923A>C) c.2186-11763A>C (n.2186-11763A>C) c.9469A>C (p.Ile3157Leu) c.2186-4923A>C (n.2186-4923A>C) c.2432-4923A>C (n.2432-4923A>C) c.7219A>C (p.Ile2407Leu) c.1058-4923A>C (n.1058-4923A>C) c.2130-4923A>C c.9028A>C (p.Ile3010Leu) c.9520A>C (p.Ile3174Leu) c.9487A>C (p.Ile3163Leu) c.9460A>C (p.Ile3154Leu) | |
13 | g.23334408G>A | CA483159821 | SACS | c.2185+19377C>T (n.2185+19377C>T) c.9495C>T (p.Leu3165=) c.6445+3014C>T (n.6445+3014C>T) c.2177-4924C>T (n.2177-4924C>T) c.2292-4456C>T (n.2292-4456C>T) c.2319-4456C>T (n.2319-4456C>T) c.2204-4924C>T (n.2204-4924C>T) n.4543-4924C>T c.2186-12734C>T (n.2186-12734C>T) c.2221-4924C>T (n.2221-4924C>T) c.2186-11764C>T (n.2186-11764C>T) c.9468C>T (p.Leu3156=) c.2186-4924C>T (n.2186-4924C>T) c.2432-4924C>T (n.2432-4924C>T) c.7218C>T (p.Leu2406=) c.1058-4924C>T (n.1058-4924C>T) c.2130-4924C>T c.9027C>T (p.Leu3009=) c.9519C>T (p.Leu3173=) c.9486C>T (p.Leu3162=) c.9459C>T (p.Leu3153=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334408G>C | CA483159823 | SACS | c.2185+19377C>G (n.2185+19377C>G) c.9495C>G (p.Leu3165=) c.6445+3014C>G (n.6445+3014C>G) c.2177-4924C>G (n.2177-4924C>G) c.2292-4456C>G (n.2292-4456C>G) c.2319-4456C>G (n.2319-4456C>G) c.2204-4924C>G (n.2204-4924C>G) n.4543-4924C>G c.2186-12734C>G (n.2186-12734C>G) c.2221-4924C>G (n.2221-4924C>G) c.2186-11764C>G (n.2186-11764C>G) c.9468C>G (p.Leu3156=) c.2186-4924C>G (n.2186-4924C>G) c.2432-4924C>G (n.2432-4924C>G) c.7218C>G (p.Leu2406=) c.1058-4924C>G (n.1058-4924C>G) c.2130-4924C>G c.9027C>G (p.Leu3009=) c.9519C>G (p.Leu3173=) c.9486C>G (p.Leu3162=) c.9459C>G (p.Leu3153=) | |
13 | g.23334408G= | CA2078621211 | SACS | c.2185+19377C= (n.2185+19377C=) c.9495C= (p.Leu3165=) c.6445+3014C= (n.6445+3014C=) c.2177-4924C= (n.2177-4924C=) c.2292-4456C= (n.2292-4456C=) c.2319-4456C= (n.2319-4456C=) c.2204-4924C= (n.2204-4924C=) n.4543-4924C= c.2186-12734C= (n.2186-12734C=) c.2221-4924C= (n.2221-4924C=) c.2186-11764C= (n.2186-11764C=) c.9468C= (p.Leu3156=) c.2186-4924C= (n.2186-4924C=) c.2432-4924C= (n.2432-4924C=) c.7218C= (p.Leu2406=) c.1058-4924C= (n.1058-4924C=) c.2130-4924C= c.9027C= (p.Leu3009=) c.9519C= (p.Leu3173=) c.9486C= (p.Leu3162=) c.9459C= (p.Leu3153=) | |
13 | g.23334408G>T | CA483159822 | SACS | c.2185+19377C>A (n.2185+19377C>A) c.9495C>A (p.Leu3165=) c.6445+3014C>A (n.6445+3014C>A) c.2177-4924C>A (n.2177-4924C>A) c.2292-4456C>A (n.2292-4456C>A) c.2319-4456C>A (n.2319-4456C>A) c.2204-4924C>A (n.2204-4924C>A) n.4543-4924C>A c.2186-12734C>A (n.2186-12734C>A) c.2221-4924C>A (n.2221-4924C>A) c.2186-11764C>A (n.2186-11764C>A) c.9468C>A (p.Leu3156=) c.2186-4924C>A (n.2186-4924C>A) c.2432-4924C>A (n.2432-4924C>A) c.7218C>A (p.Leu2406=) c.1058-4924C>A (n.1058-4924C>A) c.2130-4924C>A c.9027C>A (p.Leu3009=) c.9519C>A (p.Leu3173=) c.9486C>A (p.Leu3162=) c.9459C>A (p.Leu3153=) | |
13 | g.23334409A>C | CA387514367 | SACS | c.2185+19376T>G (n.2185+19376T>G) c.9494T>G (p.Leu3165Arg) c.6445+3013T>G (n.6445+3013T>G) c.2177-4925T>G (n.2177-4925T>G) c.2292-4457T>G (n.2292-4457T>G) c.2319-4457T>G (n.2319-4457T>G) c.2204-4925T>G (n.2204-4925T>G) n.4543-4925T>G c.2186-12735T>G (n.2186-12735T>G) c.2221-4925T>G (n.2221-4925T>G) c.2186-11765T>G (n.2186-11765T>G) c.9467T>G (p.Leu3156Arg) c.2186-4925T>G (n.2186-4925T>G) c.2432-4925T>G (n.2432-4925T>G) c.7217T>G (p.Leu2406Arg) c.1058-4925T>G (n.1058-4925T>G) c.2130-4925T>G c.9026T>G (p.Leu3009Arg) c.9518T>G (p.Leu3173Arg) c.9485T>G (p.Leu3162Arg) c.9458T>G (p.Leu3153Arg) | |
13 | g.23334409A>G | CA387514368 | SACS | c.2185+19376T>C (n.2185+19376T>C) c.9494T>C (p.Leu3165Pro) c.6445+3013T>C (n.6445+3013T>C) c.2177-4925T>C (n.2177-4925T>C) c.2292-4457T>C (n.2292-4457T>C) c.2319-4457T>C (n.2319-4457T>C) c.2204-4925T>C (n.2204-4925T>C) n.4543-4925T>C c.2186-12735T>C (n.2186-12735T>C) c.2221-4925T>C (n.2221-4925T>C) c.2186-11765T>C (n.2186-11765T>C) c.9467T>C (p.Leu3156Pro) c.2186-4925T>C (n.2186-4925T>C) c.2432-4925T>C (n.2432-4925T>C) c.7217T>C (p.Leu2406Pro) c.1058-4925T>C (n.1058-4925T>C) c.2130-4925T>C c.9026T>C (p.Leu3009Pro) c.9518T>C (p.Leu3173Pro) c.9485T>C (p.Leu3162Pro) c.9458T>C (p.Leu3153Pro) | |
13 | g.23334409A>T | CA387514369 | SACS | c.2185+19376T>A (n.2185+19376T>A) c.9494T>A (p.Leu3165His) c.6445+3013T>A (n.6445+3013T>A) c.2177-4925T>A (n.2177-4925T>A) c.2292-4457T>A (n.2292-4457T>A) c.2319-4457T>A (n.2319-4457T>A) c.2204-4925T>A (n.2204-4925T>A) n.4543-4925T>A c.2186-12735T>A (n.2186-12735T>A) c.2221-4925T>A (n.2221-4925T>A) c.2186-11765T>A (n.2186-11765T>A) c.9467T>A (p.Leu3156His) c.2186-4925T>A (n.2186-4925T>A) c.2432-4925T>A (n.2432-4925T>A) c.7217T>A (p.Leu2406His) c.1058-4925T>A (n.1058-4925T>A) c.2130-4925T>A c.9026T>A (p.Leu3009His) c.9518T>A (p.Leu3173His) c.9485T>A (p.Leu3162His) c.9458T>A (p.Leu3153His) | |
13 | g.23334410G>A | CA387514370 | SACS | c.2185+19375C>T (n.2185+19375C>T) c.9493C>T (p.Leu3165Phe) c.6445+3012C>T (n.6445+3012C>T) c.2177-4926C>T (n.2177-4926C>T) c.2292-4458C>T (n.2292-4458C>T) c.2319-4458C>T (n.2319-4458C>T) c.2204-4926C>T (n.2204-4926C>T) n.4543-4926C>T c.2186-12736C>T (n.2186-12736C>T) c.2221-4926C>T (n.2221-4926C>T) c.2186-11766C>T (n.2186-11766C>T) c.9466C>T (p.Leu3156Phe) c.2186-4926C>T (n.2186-4926C>T) c.2432-4926C>T (n.2432-4926C>T) c.7216C>T (p.Leu2406Phe) c.1058-4926C>T (n.1058-4926C>T) c.2130-4926C>T c.9025C>T (p.Leu3009Phe) c.9517C>T (p.Leu3173Phe) c.9484C>T (p.Leu3162Phe) c.9457C>T (p.Leu3153Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334410G>C | CA387514371 | SACS | c.2185+19375C>G (n.2185+19375C>G) c.9493C>G (p.Leu3165Val) c.6445+3012C>G (n.6445+3012C>G) c.2177-4926C>G (n.2177-4926C>G) c.2292-4458C>G (n.2292-4458C>G) c.2319-4458C>G (n.2319-4458C>G) c.2204-4926C>G (n.2204-4926C>G) n.4543-4926C>G c.2186-12736C>G (n.2186-12736C>G) c.2221-4926C>G (n.2221-4926C>G) c.2186-11766C>G (n.2186-11766C>G) c.9466C>G (p.Leu3156Val) c.2186-4926C>G (n.2186-4926C>G) c.2432-4926C>G (n.2432-4926C>G) c.7216C>G (p.Leu2406Val) c.1058-4926C>G (n.1058-4926C>G) c.2130-4926C>G c.9025C>G (p.Leu3009Val) c.9517C>G (p.Leu3173Val) c.9484C>G (p.Leu3162Val) c.9457C>G (p.Leu3153Val) | |
13 | g.23334410G= | CA2078621214 | SACS | c.2185+19375C= (n.2185+19375C=) c.9493C= (p.Leu3165=) c.6445+3012C= (n.6445+3012C=) c.2177-4926C= (n.2177-4926C=) c.2292-4458C= (n.2292-4458C=) c.2319-4458C= (n.2319-4458C=) c.2204-4926C= (n.2204-4926C=) n.4543-4926C= c.2186-12736C= (n.2186-12736C=) c.2221-4926C= (n.2221-4926C=) c.2186-11766C= (n.2186-11766C=) c.9466C= (p.Leu3156=) c.2186-4926C= (n.2186-4926C=) c.2432-4926C= (n.2432-4926C=) c.7216C= (p.Leu2406=) c.1058-4926C= (n.1058-4926C=) c.2130-4926C= c.9025C= (p.Leu3009=) c.9517C= (p.Leu3173=) c.9484C= (p.Leu3162=) c.9457C= (p.Leu3153=) | |
13 | g.23334410G>T | CA387514372 | SACS | c.2185+19375C>A (n.2185+19375C>A) c.9493C>A (p.Leu3165Ile) c.6445+3012C>A (n.6445+3012C>A) c.2177-4926C>A (n.2177-4926C>A) c.2292-4458C>A (n.2292-4458C>A) c.2319-4458C>A (n.2319-4458C>A) c.2204-4926C>A (n.2204-4926C>A) n.4543-4926C>A c.2186-12736C>A (n.2186-12736C>A) c.2221-4926C>A (n.2221-4926C>A) c.2186-11766C>A (n.2186-11766C>A) c.9466C>A (p.Leu3156Ile) c.2186-4926C>A (n.2186-4926C>A) c.2432-4926C>A (n.2432-4926C>A) c.7216C>A (p.Leu2406Ile) c.1058-4926C>A (n.1058-4926C>A) c.2130-4926C>A c.9025C>A (p.Leu3009Ile) c.9517C>A (p.Leu3173Ile) c.9484C>A (p.Leu3162Ile) c.9457C>A (p.Leu3153Ile) | |
13 | g.23334411A= | CA2078621217 | SACS | c.2185+19374T= (n.2185+19374T=) c.9492T= (p.Leu3164=) c.6445+3011T= (n.6445+3011T=) c.2177-4927T= (n.2177-4927T=) c.2292-4459T= (n.2292-4459T=) c.2319-4459T= (n.2319-4459T=) c.2204-4927T= (n.2204-4927T=) n.4543-4927T= c.2186-12737T= (n.2186-12737T=) c.2221-4927T= (n.2221-4927T=) c.2186-11767T= (n.2186-11767T=) c.9465T= (p.Leu3155=) c.2186-4927T= (n.2186-4927T=) c.2432-4927T= (n.2432-4927T=) c.7215T= (p.Leu2405=) c.1058-4927T= (n.1058-4927T=) c.2130-4927T= c.9024T= (p.Leu3008=) c.9516T= (p.Leu3172=) c.9483T= (p.Leu3161=) c.9456T= (p.Leu3152=) | |
13 | g.23334411A>C | CA483159825 | SACS | c.2185+19374T>G (n.2185+19374T>G) c.9492T>G (p.Leu3164=) c.6445+3011T>G (n.6445+3011T>G) c.2177-4927T>G (n.2177-4927T>G) c.2292-4459T>G (n.2292-4459T>G) c.2319-4459T>G (n.2319-4459T>G) c.2204-4927T>G (n.2204-4927T>G) n.4543-4927T>G c.2186-12737T>G (n.2186-12737T>G) c.2221-4927T>G (n.2221-4927T>G) c.2186-11767T>G (n.2186-11767T>G) c.9465T>G (p.Leu3155=) c.2186-4927T>G (n.2186-4927T>G) c.2432-4927T>G (n.2432-4927T>G) c.7215T>G (p.Leu2405=) c.1058-4927T>G (n.1058-4927T>G) c.2130-4927T>G c.9024T>G (p.Leu3008=) c.9516T>G (p.Leu3172=) c.9483T>G (p.Leu3161=) c.9456T>G (p.Leu3152=) | |
13 | g.23334411A>G | CA483159826 | SACS | c.2185+19374T>C (n.2185+19374T>C) c.9492T>C (p.Leu3164=) c.6445+3011T>C (n.6445+3011T>C) c.2177-4927T>C (n.2177-4927T>C) c.2292-4459T>C (n.2292-4459T>C) c.2319-4459T>C (n.2319-4459T>C) c.2204-4927T>C (n.2204-4927T>C) n.4543-4927T>C c.2186-12737T>C (n.2186-12737T>C) c.2221-4927T>C (n.2221-4927T>C) c.2186-11767T>C (n.2186-11767T>C) c.9465T>C (p.Leu3155=) c.2186-4927T>C (n.2186-4927T>C) c.2432-4927T>C (n.2432-4927T>C) c.7215T>C (p.Leu2405=) c.1058-4927T>C (n.1058-4927T>C) c.2130-4927T>C c.9024T>C (p.Leu3008=) c.9516T>C (p.Leu3172=) c.9483T>C (p.Leu3161=) c.9456T>C (p.Leu3152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334411A>T | CA483159827 | SACS | c.2185+19374T>A (n.2185+19374T>A) c.9492T>A (p.Leu3164=) c.6445+3011T>A (n.6445+3011T>A) c.2177-4927T>A (n.2177-4927T>A) c.2292-4459T>A (n.2292-4459T>A) c.2319-4459T>A (n.2319-4459T>A) c.2204-4927T>A (n.2204-4927T>A) n.4543-4927T>A c.2186-12737T>A (n.2186-12737T>A) c.2221-4927T>A (n.2221-4927T>A) c.2186-11767T>A (n.2186-11767T>A) c.9465T>A (p.Leu3155=) c.2186-4927T>A (n.2186-4927T>A) c.2432-4927T>A (n.2432-4927T>A) c.7215T>A (p.Leu2405=) c.1058-4927T>A (n.1058-4927T>A) c.2130-4927T>A c.9024T>A (p.Leu3008=) c.9516T>A (p.Leu3172=) c.9483T>A (p.Leu3161=) c.9456T>A (p.Leu3152=) | |
13 | g.23334412A= | CA2078621220 | SACS | c.2185+19373T= (n.2185+19373T=) c.9491T= (p.Leu3164=) c.6445+3010T= (n.6445+3010T=) c.2177-4928T= (n.2177-4928T=) c.2292-4460T= (n.2292-4460T=) c.2319-4460T= (n.2319-4460T=) c.2204-4928T= (n.2204-4928T=) n.4543-4928T= c.2186-12738T= (n.2186-12738T=) c.2221-4928T= (n.2221-4928T=) c.2186-11768T= (n.2186-11768T=) c.9464T= (p.Leu3155=) c.2186-4928T= (n.2186-4928T=) c.2432-4928T= (n.2432-4928T=) c.7214T= (p.Leu2405=) c.1058-4928T= (n.1058-4928T=) c.2130-4928T= c.9023T= (p.Leu3008=) c.9515T= (p.Leu3172=) c.9482T= (p.Leu3161=) c.9455T= (p.Leu3152=) | |
13 | g.23334412A>C | CA387514373 | SACS | c.2185+19373T>G (n.2185+19373T>G) c.9491T>G (p.Leu3164Arg) c.6445+3010T>G (n.6445+3010T>G) c.2177-4928T>G (n.2177-4928T>G) c.2292-4460T>G (n.2292-4460T>G) c.2319-4460T>G (n.2319-4460T>G) c.2204-4928T>G (n.2204-4928T>G) n.4543-4928T>G c.2186-12738T>G (n.2186-12738T>G) c.2221-4928T>G (n.2221-4928T>G) c.2186-11768T>G (n.2186-11768T>G) c.9464T>G (p.Leu3155Arg) c.2186-4928T>G (n.2186-4928T>G) c.2432-4928T>G (n.2432-4928T>G) c.7214T>G (p.Leu2405Arg) c.1058-4928T>G (n.1058-4928T>G) c.2130-4928T>G c.9023T>G (p.Leu3008Arg) c.9515T>G (p.Leu3172Arg) c.9482T>G (p.Leu3161Arg) c.9455T>G (p.Leu3152Arg) | dbSNP |
13 | g.23334412A>G | CA387514374 | SACS | c.2185+19373T>C (n.2185+19373T>C) c.9491T>C (p.Leu3164Pro) c.6445+3010T>C (n.6445+3010T>C) c.2177-4928T>C (n.2177-4928T>C) c.2292-4460T>C (n.2292-4460T>C) c.2319-4460T>C (n.2319-4460T>C) c.2204-4928T>C (n.2204-4928T>C) n.4543-4928T>C c.2186-12738T>C (n.2186-12738T>C) c.2221-4928T>C (n.2221-4928T>C) c.2186-11768T>C (n.2186-11768T>C) c.9464T>C (p.Leu3155Pro) c.2186-4928T>C (n.2186-4928T>C) c.2432-4928T>C (n.2432-4928T>C) c.7214T>C (p.Leu2405Pro) c.1058-4928T>C (n.1058-4928T>C) c.2130-4928T>C c.9023T>C (p.Leu3008Pro) c.9515T>C (p.Leu3172Pro) c.9482T>C (p.Leu3161Pro) c.9455T>C (p.Leu3152Pro) | |
13 | g.23334412A>T | CA387514375 | SACS | c.2185+19373T>A (n.2185+19373T>A) c.9491T>A (p.Leu3164His) c.6445+3010T>A (n.6445+3010T>A) c.2177-4928T>A (n.2177-4928T>A) c.2292-4460T>A (n.2292-4460T>A) c.2319-4460T>A (n.2319-4460T>A) c.2204-4928T>A (n.2204-4928T>A) n.4543-4928T>A c.2186-12738T>A (n.2186-12738T>A) c.2221-4928T>A (n.2221-4928T>A) c.2186-11768T>A (n.2186-11768T>A) c.9464T>A (p.Leu3155His) c.2186-4928T>A (n.2186-4928T>A) c.2432-4928T>A (n.2432-4928T>A) c.7214T>A (p.Leu2405His) c.1058-4928T>A (n.1058-4928T>A) c.2130-4928T>A c.9023T>A (p.Leu3008His) c.9515T>A (p.Leu3172His) c.9482T>A (p.Leu3161His) c.9455T>A (p.Leu3152His) | |
13 | g.23334413G>A | CA387514376 | SACS | c.2185+19372C>T (n.2185+19372C>T) c.9490C>T (p.Leu3164Phe) c.6445+3009C>T (n.6445+3009C>T) c.2177-4929C>T (n.2177-4929C>T) c.2292-4461C>T (n.2292-4461C>T) c.2319-4461C>T (n.2319-4461C>T) c.2204-4929C>T (n.2204-4929C>T) n.4543-4929C>T c.2186-12739C>T (n.2186-12739C>T) c.2221-4929C>T (n.2221-4929C>T) c.2186-11769C>T (n.2186-11769C>T) c.9463C>T (p.Leu3155Phe) c.2186-4929C>T (n.2186-4929C>T) c.2432-4929C>T (n.2432-4929C>T) c.7213C>T (p.Leu2405Phe) c.1058-4929C>T (n.1058-4929C>T) c.2130-4929C>T c.9022C>T (p.Leu3008Phe) c.9514C>T (p.Leu3172Phe) c.9481C>T (p.Leu3161Phe) c.9454C>T (p.Leu3152Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334413G>C | CA387514377 | SACS | c.2185+19372C>G (n.2185+19372C>G) c.9490C>G (p.Leu3164Val) c.6445+3009C>G (n.6445+3009C>G) c.2177-4929C>G (n.2177-4929C>G) c.2292-4461C>G (n.2292-4461C>G) c.2319-4461C>G (n.2319-4461C>G) c.2204-4929C>G (n.2204-4929C>G) n.4543-4929C>G c.2186-12739C>G (n.2186-12739C>G) c.2221-4929C>G (n.2221-4929C>G) c.2186-11769C>G (n.2186-11769C>G) c.9463C>G (p.Leu3155Val) c.2186-4929C>G (n.2186-4929C>G) c.2432-4929C>G (n.2432-4929C>G) c.7213C>G (p.Leu2405Val) c.1058-4929C>G (n.1058-4929C>G) c.2130-4929C>G c.9022C>G (p.Leu3008Val) c.9514C>G (p.Leu3172Val) c.9481C>G (p.Leu3161Val) c.9454C>G (p.Leu3152Val) | |
13 | g.23334413G>T | CA387514378 | SACS | c.2185+19372C>A (n.2185+19372C>A) c.9490C>A (p.Leu3164Ile) c.6445+3009C>A (n.6445+3009C>A) c.2177-4929C>A (n.2177-4929C>A) c.2292-4461C>A (n.2292-4461C>A) c.2319-4461C>A (n.2319-4461C>A) c.2204-4929C>A (n.2204-4929C>A) n.4543-4929C>A c.2186-12739C>A (n.2186-12739C>A) c.2221-4929C>A (n.2221-4929C>A) c.2186-11769C>A (n.2186-11769C>A) c.9463C>A (p.Leu3155Ile) c.2186-4929C>A (n.2186-4929C>A) c.2432-4929C>A (n.2432-4929C>A) c.7213C>A (p.Leu2405Ile) c.1058-4929C>A (n.1058-4929C>A) c.2130-4929C>A c.9022C>A (p.Leu3008Ile) c.9514C>A (p.Leu3172Ile) c.9481C>A (p.Leu3161Ile) c.9454C>A (p.Leu3152Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334414G>A | CA483159829 | SACS | c.2185+19371C>T (n.2185+19371C>T) c.9489C>T (p.Pro3163=) c.6445+3008C>T (n.6445+3008C>T) c.2177-4930C>T (n.2177-4930C>T) c.2292-4462C>T (n.2292-4462C>T) c.2319-4462C>T (n.2319-4462C>T) c.2204-4930C>T (n.2204-4930C>T) n.4543-4930C>T c.2186-12740C>T (n.2186-12740C>T) c.2221-4930C>T (n.2221-4930C>T) c.2186-11770C>T (n.2186-11770C>T) c.9462C>T (p.Pro3154=) c.2186-4930C>T (n.2186-4930C>T) c.2432-4930C>T (n.2432-4930C>T) c.7212C>T (p.Pro2404=) c.1058-4930C>T (n.1058-4930C>T) c.2130-4930C>T c.9021C>T (p.Pro3007=) c.9513C>T (p.Pro3171=) c.9480C>T (p.Pro3160=) c.9453C>T (p.Pro3151=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334414G>C | CA483159830 | SACS | c.2185+19371C>G (n.2185+19371C>G) c.9489C>G (p.Pro3163=) c.6445+3008C>G (n.6445+3008C>G) c.2177-4930C>G (n.2177-4930C>G) c.2292-4462C>G (n.2292-4462C>G) c.2319-4462C>G (n.2319-4462C>G) c.2204-4930C>G (n.2204-4930C>G) n.4543-4930C>G c.2186-12740C>G (n.2186-12740C>G) c.2221-4930C>G (n.2221-4930C>G) c.2186-11770C>G (n.2186-11770C>G) c.9462C>G (p.Pro3154=) c.2186-4930C>G (n.2186-4930C>G) c.2432-4930C>G (n.2432-4930C>G) c.7212C>G (p.Pro2404=) c.1058-4930C>G (n.1058-4930C>G) c.2130-4930C>G c.9021C>G (p.Pro3007=) c.9513C>G (p.Pro3171=) c.9480C>G (p.Pro3160=) c.9453C>G (p.Pro3151=) | ClinVar |
13 | g.23334414G>T | CA483159831 | SACS | c.2185+19371C>A (n.2185+19371C>A) c.9489C>A (p.Pro3163=) c.6445+3008C>A (n.6445+3008C>A) c.2177-4930C>A (n.2177-4930C>A) c.2292-4462C>A (n.2292-4462C>A) c.2319-4462C>A (n.2319-4462C>A) c.2204-4930C>A (n.2204-4930C>A) n.4543-4930C>A c.2186-12740C>A (n.2186-12740C>A) c.2221-4930C>A (n.2221-4930C>A) c.2186-11770C>A (n.2186-11770C>A) c.9462C>A (p.Pro3154=) c.2186-4930C>A (n.2186-4930C>A) c.2432-4930C>A (n.2432-4930C>A) c.7212C>A (p.Pro2404=) c.1058-4930C>A (n.1058-4930C>A) c.2130-4930C>A c.9021C>A (p.Pro3007=) c.9513C>A (p.Pro3171=) c.9480C>A (p.Pro3160=) c.9453C>A (p.Pro3151=) | |
13 | g.23334415G>A | CA387514381 | SACS | c.2185+19370C>T (n.2185+19370C>T) c.9488C>T (p.Pro3163Leu) c.6445+3007C>T (n.6445+3007C>T) c.2177-4931C>T (n.2177-4931C>T) c.2292-4463C>T (n.2292-4463C>T) c.2319-4463C>T (n.2319-4463C>T) c.2204-4931C>T (n.2204-4931C>T) n.4543-4931C>T c.2186-12741C>T (n.2186-12741C>T) c.2221-4931C>T (n.2221-4931C>T) c.2186-11771C>T (n.2186-11771C>T) c.9461C>T (p.Pro3154Leu) c.2186-4931C>T (n.2186-4931C>T) c.2432-4931C>T (n.2432-4931C>T) c.7211C>T (p.Pro2404Leu) c.1058-4931C>T (n.1058-4931C>T) c.2130-4931C>T c.9020C>T (p.Pro3007Leu) c.9512C>T (p.Pro3171Leu) c.9479C>T (p.Pro3160Leu) c.9452C>T (p.Pro3151Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334415G>C | CA387514379 | SACS | c.2185+19370C>G (n.2185+19370C>G) c.9488C>G (p.Pro3163Arg) c.6445+3007C>G (n.6445+3007C>G) c.2177-4931C>G (n.2177-4931C>G) c.2292-4463C>G (n.2292-4463C>G) c.2319-4463C>G (n.2319-4463C>G) c.2204-4931C>G (n.2204-4931C>G) n.4543-4931C>G c.2186-12741C>G (n.2186-12741C>G) c.2221-4931C>G (n.2221-4931C>G) c.2186-11771C>G (n.2186-11771C>G) c.9461C>G (p.Pro3154Arg) c.2186-4931C>G (n.2186-4931C>G) c.2432-4931C>G (n.2432-4931C>G) c.7211C>G (p.Pro2404Arg) c.1058-4931C>G (n.1058-4931C>G) c.2130-4931C>G c.9020C>G (p.Pro3007Arg) c.9512C>G (p.Pro3171Arg) c.9479C>G (p.Pro3160Arg) c.9452C>G (p.Pro3151Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23334415G>T | CA387514380 | SACS | c.2185+19370C>A (n.2185+19370C>A) c.9488C>A (p.Pro3163His) c.6445+3007C>A (n.6445+3007C>A) c.2177-4931C>A (n.2177-4931C>A) c.2292-4463C>A (n.2292-4463C>A) c.2319-4463C>A (n.2319-4463C>A) c.2204-4931C>A (n.2204-4931C>A) n.4543-4931C>A c.2186-12741C>A (n.2186-12741C>A) c.2221-4931C>A (n.2221-4931C>A) c.2186-11771C>A (n.2186-11771C>A) c.9461C>A (p.Pro3154His) c.2186-4931C>A (n.2186-4931C>A) c.2432-4931C>A (n.2432-4931C>A) c.7211C>A (p.Pro2404His) c.1058-4931C>A (n.1058-4931C>A) c.2130-4931C>A c.9020C>A (p.Pro3007His) c.9512C>A (p.Pro3171His) c.9479C>A (p.Pro3160His) c.9452C>A (p.Pro3151His) | |
13 | g.23334416G>A | CA387514382 | SACS | c.2185+19369C>T (n.2185+19369C>T) c.9487C>T (p.Pro3163Ser) c.6445+3006C>T (n.6445+3006C>T) c.2177-4932C>T (n.2177-4932C>T) c.2292-4464C>T (n.2292-4464C>T) c.2319-4464C>T (n.2319-4464C>T) c.2204-4932C>T (n.2204-4932C>T) n.4543-4932C>T c.2186-12742C>T (n.2186-12742C>T) c.2221-4932C>T (n.2221-4932C>T) c.2186-11772C>T (n.2186-11772C>T) c.9460C>T (p.Pro3154Ser) c.2186-4932C>T (n.2186-4932C>T) c.2432-4932C>T (n.2432-4932C>T) c.7210C>T (p.Pro2404Ser) c.1058-4932C>T (n.1058-4932C>T) c.2130-4932C>T c.9019C>T (p.Pro3007Ser) c.9511C>T (p.Pro3171Ser) c.9478C>T (p.Pro3160Ser) c.9451C>T (p.Pro3151Ser) | |
13 | g.23334416G>C | CA387514383 | SACS | c.2185+19369C>G (n.2185+19369C>G) c.9487C>G (p.Pro3163Ala) c.6445+3006C>G (n.6445+3006C>G) c.2177-4932C>G (n.2177-4932C>G) c.2292-4464C>G (n.2292-4464C>G) c.2319-4464C>G (n.2319-4464C>G) c.2204-4932C>G (n.2204-4932C>G) n.4543-4932C>G c.2186-12742C>G (n.2186-12742C>G) c.2221-4932C>G (n.2221-4932C>G) c.2186-11772C>G (n.2186-11772C>G) c.9460C>G (p.Pro3154Ala) c.2186-4932C>G (n.2186-4932C>G) c.2432-4932C>G (n.2432-4932C>G) c.7210C>G (p.Pro2404Ala) c.1058-4932C>G (n.1058-4932C>G) c.2130-4932C>G c.9019C>G (p.Pro3007Ala) c.9511C>G (p.Pro3171Ala) c.9478C>G (p.Pro3160Ala) c.9451C>G (p.Pro3151Ala) | |
13 | g.23334416G>T | CA387514384 | SACS | c.2185+19369C>A (n.2185+19369C>A) c.9487C>A (p.Pro3163Thr) c.6445+3006C>A (n.6445+3006C>A) c.2177-4932C>A (n.2177-4932C>A) c.2292-4464C>A (n.2292-4464C>A) c.2319-4464C>A (n.2319-4464C>A) c.2204-4932C>A (n.2204-4932C>A) n.4543-4932C>A c.2186-12742C>A (n.2186-12742C>A) c.2221-4932C>A (n.2221-4932C>A) c.2186-11772C>A (n.2186-11772C>A) c.9460C>A (p.Pro3154Thr) c.2186-4932C>A (n.2186-4932C>A) c.2432-4932C>A (n.2432-4932C>A) c.7210C>A (p.Pro2404Thr) c.1058-4932C>A (n.1058-4932C>A) c.2130-4932C>A c.9019C>A (p.Pro3007Thr) c.9511C>A (p.Pro3171Thr) c.9478C>A (p.Pro3160Thr) c.9451C>A (p.Pro3151Thr) | |
13 | g.23334417C>A | CA387514385 | SACS | c.2185+19368G>T (n.2185+19368G>T) c.9486G>T (p.Leu3162Phe) c.6445+3005G>T (n.6445+3005G>T) c.2177-4933G>T (n.2177-4933G>T) c.2292-4465G>T (n.2292-4465G>T) c.2319-4465G>T (n.2319-4465G>T) c.2204-4933G>T (n.2204-4933G>T) n.4543-4933G>T c.2186-12743G>T (n.2186-12743G>T) c.2221-4933G>T (n.2221-4933G>T) c.2186-11773G>T (n.2186-11773G>T) c.9459G>T (p.Leu3153Phe) c.2186-4933G>T (n.2186-4933G>T) c.2432-4933G>T (n.2432-4933G>T) c.7209G>T (p.Leu2403Phe) c.1058-4933G>T (n.1058-4933G>T) c.2130-4933G>T c.9018G>T (p.Leu3006Phe) c.9510G>T (p.Leu3170Phe) c.9477G>T (p.Leu3159Phe) c.9450G>T (p.Leu3150Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334417C= | CA2078621222 | SACS | c.2185+19368G= (n.2185+19368G=) c.9486G= (p.Leu3162=) c.6445+3005G= (n.6445+3005G=) c.2177-4933G= (n.2177-4933G=) c.2292-4465G= (n.2292-4465G=) c.2319-4465G= (n.2319-4465G=) c.2204-4933G= (n.2204-4933G=) n.4543-4933G= c.2186-12743G= (n.2186-12743G=) c.2221-4933G= (n.2221-4933G=) c.2186-11773G= (n.2186-11773G=) c.9459G= (p.Leu3153=) c.2186-4933G= (n.2186-4933G=) c.2432-4933G= (n.2432-4933G=) c.7209G= (p.Leu2403=) c.1058-4933G= (n.1058-4933G=) c.2130-4933G= c.9018G= (p.Leu3006=) c.9510G= (p.Leu3170=) c.9477G= (p.Leu3159=) c.9450G= (p.Leu3150=) | |
13 | g.23334417C>G | CA387514386 | SACS | c.2185+19368G>C (n.2185+19368G>C) c.9486G>C (p.Leu3162Phe) c.6445+3005G>C (n.6445+3005G>C) c.2177-4933G>C (n.2177-4933G>C) c.2292-4465G>C (n.2292-4465G>C) c.2319-4465G>C (n.2319-4465G>C) c.2204-4933G>C (n.2204-4933G>C) n.4543-4933G>C c.2186-12743G>C (n.2186-12743G>C) c.2221-4933G>C (n.2221-4933G>C) c.2186-11773G>C (n.2186-11773G>C) c.9459G>C (p.Leu3153Phe) c.2186-4933G>C (n.2186-4933G>C) c.2432-4933G>C (n.2432-4933G>C) c.7209G>C (p.Leu2403Phe) c.1058-4933G>C (n.1058-4933G>C) c.2130-4933G>C c.9018G>C (p.Leu3006Phe) c.9510G>C (p.Leu3170Phe) c.9477G>C (p.Leu3159Phe) c.9450G>C (p.Leu3150Phe) | |
13 | g.23334417C>T | CA483159835 | SACS | c.2185+19368G>A (n.2185+19368G>A) c.9486G>A (p.Leu3162=) c.6445+3005G>A (n.6445+3005G>A) c.2177-4933G>A (n.2177-4933G>A) c.2292-4465G>A (n.2292-4465G>A) c.2319-4465G>A (n.2319-4465G>A) c.2204-4933G>A (n.2204-4933G>A) n.4543-4933G>A c.2186-12743G>A (n.2186-12743G>A) c.2221-4933G>A (n.2221-4933G>A) c.2186-11773G>A (n.2186-11773G>A) c.9459G>A (p.Leu3153=) c.2186-4933G>A (n.2186-4933G>A) c.2432-4933G>A (n.2432-4933G>A) c.7209G>A (p.Leu2403=) c.1058-4933G>A (n.1058-4933G>A) c.2130-4933G>A c.9018G>A (p.Leu3006=) c.9510G>A (p.Leu3170=) c.9477G>A (p.Leu3159=) c.9450G>A (p.Leu3150=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334418A>C | CA387514387 | SACS | c.2185+19367T>G (n.2185+19367T>G) c.9485T>G (p.Leu3162Trp) c.6445+3004T>G (n.6445+3004T>G) c.2177-4934T>G (n.2177-4934T>G) c.2292-4466T>G (n.2292-4466T>G) c.2319-4466T>G (n.2319-4466T>G) c.2204-4934T>G (n.2204-4934T>G) n.4543-4934T>G c.2186-12744T>G (n.2186-12744T>G) c.2221-4934T>G (n.2221-4934T>G) c.2186-11774T>G (n.2186-11774T>G) c.9458T>G (p.Leu3153Trp) c.2186-4934T>G (n.2186-4934T>G) c.2432-4934T>G (n.2432-4934T>G) c.7208T>G (p.Leu2403Trp) c.1058-4934T>G (n.1058-4934T>G) c.2130-4934T>G c.9017T>G (p.Leu3006Trp) c.9509T>G (p.Leu3170Trp) c.9476T>G (p.Leu3159Trp) c.9449T>G (p.Leu3150Trp) | |
13 | g.23334418A>G | CA387514388 | SACS | c.2185+19367T>C (n.2185+19367T>C) c.9485T>C (p.Leu3162Ser) c.6445+3004T>C (n.6445+3004T>C) c.2177-4934T>C (n.2177-4934T>C) c.2292-4466T>C (n.2292-4466T>C) c.2319-4466T>C (n.2319-4466T>C) c.2204-4934T>C (n.2204-4934T>C) n.4543-4934T>C c.2186-12744T>C (n.2186-12744T>C) c.2221-4934T>C (n.2221-4934T>C) c.2186-11774T>C (n.2186-11774T>C) c.9458T>C (p.Leu3153Ser) c.2186-4934T>C (n.2186-4934T>C) c.2432-4934T>C (n.2432-4934T>C) c.7208T>C (p.Leu2403Ser) c.1058-4934T>C (n.1058-4934T>C) c.2130-4934T>C c.9017T>C (p.Leu3006Ser) c.9509T>C (p.Leu3170Ser) c.9476T>C (p.Leu3159Ser) c.9449T>C (p.Leu3150Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23334418A>T | CA387514389 | SACS | c.2185+19367T>A (n.2185+19367T>A) c.9485T>A (p.Leu3162Ter) c.6445+3004T>A (n.6445+3004T>A) c.2177-4934T>A (n.2177-4934T>A) c.2292-4466T>A (n.2292-4466T>A) c.2319-4466T>A (n.2319-4466T>A) c.2204-4934T>A (n.2204-4934T>A) n.4543-4934T>A c.2186-12744T>A (n.2186-12744T>A) c.2221-4934T>A (n.2221-4934T>A) c.2186-11774T>A (n.2186-11774T>A) c.9458T>A (p.Leu3153Ter) c.2186-4934T>A (n.2186-4934T>A) c.2432-4934T>A (n.2432-4934T>A) c.7208T>A (p.Leu2403Ter) c.1058-4934T>A (n.1058-4934T>A) c.2130-4934T>A c.9017T>A (p.Leu3006Ter) c.9509T>A (p.Leu3170Ter) c.9476T>A (p.Leu3159Ter) c.9449T>A (p.Leu3150Ter) | |
13 | g.23334419A>C | CA387514390 | SACS | c.2185+19366T>G (n.2185+19366T>G) c.9484T>G (p.Leu3162Val) c.6445+3003T>G (n.6445+3003T>G) c.2177-4935T>G (n.2177-4935T>G) c.2292-4467T>G (n.2292-4467T>G) c.2319-4467T>G (n.2319-4467T>G) c.2204-4935T>G (n.2204-4935T>G) n.4543-4935T>G c.2186-12745T>G (n.2186-12745T>G) c.2221-4935T>G (n.2221-4935T>G) c.2186-11775T>G (n.2186-11775T>G) c.9457T>G (p.Leu3153Val) c.2186-4935T>G (n.2186-4935T>G) c.2432-4935T>G (n.2432-4935T>G) c.7207T>G (p.Leu2403Val) c.1058-4935T>G (n.1058-4935T>G) c.2130-4935T>G c.9016T>G (p.Leu3006Val) c.9508T>G (p.Leu3170Val) c.9475T>G (p.Leu3159Val) c.9448T>G (p.Leu3150Val) | |
13 | g.23334419A>G | CA483159837 | SACS | c.2185+19366T>C (n.2185+19366T>C) c.9484T>C (p.Leu3162=) c.6445+3003T>C (n.6445+3003T>C) c.2177-4935T>C (n.2177-4935T>C) c.2292-4467T>C (n.2292-4467T>C) c.2319-4467T>C (n.2319-4467T>C) c.2204-4935T>C (n.2204-4935T>C) n.4543-4935T>C c.2186-12745T>C (n.2186-12745T>C) c.2221-4935T>C (n.2221-4935T>C) c.2186-11775T>C (n.2186-11775T>C) c.9457T>C (p.Leu3153=) c.2186-4935T>C (n.2186-4935T>C) c.2432-4935T>C (n.2432-4935T>C) c.7207T>C (p.Leu2403=) c.1058-4935T>C (n.1058-4935T>C) c.2130-4935T>C c.9016T>C (p.Leu3006=) c.9508T>C (p.Leu3170=) c.9475T>C (p.Leu3159=) c.9448T>C (p.Leu3150=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334419A>T | CA387514391 | SACS | c.2185+19366T>A (n.2185+19366T>A) c.9484T>A (p.Leu3162Met) c.6445+3003T>A (n.6445+3003T>A) c.2177-4935T>A (n.2177-4935T>A) c.2292-4467T>A (n.2292-4467T>A) c.2319-4467T>A (n.2319-4467T>A) c.2204-4935T>A (n.2204-4935T>A) n.4543-4935T>A c.2186-12745T>A (n.2186-12745T>A) c.2221-4935T>A (n.2221-4935T>A) c.2186-11775T>A (n.2186-11775T>A) c.9457T>A (p.Leu3153Met) c.2186-4935T>A (n.2186-4935T>A) c.2432-4935T>A (n.2432-4935T>A) c.7207T>A (p.Leu2403Met) c.1058-4935T>A (n.1058-4935T>A) c.2130-4935T>A c.9016T>A (p.Leu3006Met) c.9508T>A (p.Leu3170Met) c.9475T>A (p.Leu3159Met) c.9448T>A (p.Leu3150Met) | |
13 | g.23334420T>A | CA483159838 | SACS | c.2185+19365A>T (n.2185+19365A>T) c.9483A>T (p.Gly3161=) c.6445+3002A>T (n.6445+3002A>T) c.2177-4936A>T (n.2177-4936A>T) c.2292-4468A>T (n.2292-4468A>T) c.2319-4468A>T (n.2319-4468A>T) c.2204-4936A>T (n.2204-4936A>T) n.4543-4936A>T c.2186-12746A>T (n.2186-12746A>T) c.2221-4936A>T (n.2221-4936A>T) c.2186-11776A>T (n.2186-11776A>T) c.9456A>T (p.Gly3152=) c.2186-4936A>T (n.2186-4936A>T) c.2432-4936A>T (n.2432-4936A>T) c.7206A>T (p.Gly2402=) c.1058-4936A>T (n.1058-4936A>T) c.2130-4936A>T c.9015A>T (p.Gly3005=) c.9507A>T (p.Gly3169=) c.9474A>T (p.Gly3158=) c.9447A>T (p.Gly3149=) | |
13 | g.23334420T>C | CA483159839 | SACS | c.2185+19365A>G (n.2185+19365A>G) c.9483A>G (p.Gly3161=) c.6445+3002A>G (n.6445+3002A>G) c.2177-4936A>G (n.2177-4936A>G) c.2292-4468A>G (n.2292-4468A>G) c.2319-4468A>G (n.2319-4468A>G) c.2204-4936A>G (n.2204-4936A>G) n.4543-4936A>G c.2186-12746A>G (n.2186-12746A>G) c.2221-4936A>G (n.2221-4936A>G) c.2186-11776A>G (n.2186-11776A>G) c.9456A>G (p.Gly3152=) c.2186-4936A>G (n.2186-4936A>G) c.2432-4936A>G (n.2432-4936A>G) c.7206A>G (p.Gly2402=) c.1058-4936A>G (n.1058-4936A>G) c.2130-4936A>G c.9015A>G (p.Gly3005=) c.9507A>G (p.Gly3169=) c.9474A>G (p.Gly3158=) c.9447A>G (p.Gly3149=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334420T>G | CA483159840 | SACS | c.2185+19365A>C (n.2185+19365A>C) c.9483A>C (p.Gly3161=) c.6445+3002A>C (n.6445+3002A>C) c.2177-4936A>C (n.2177-4936A>C) c.2292-4468A>C (n.2292-4468A>C) c.2319-4468A>C (n.2319-4468A>C) c.2204-4936A>C (n.2204-4936A>C) n.4543-4936A>C c.2186-12746A>C (n.2186-12746A>C) c.2221-4936A>C (n.2221-4936A>C) c.2186-11776A>C (n.2186-11776A>C) c.9456A>C (p.Gly3152=) c.2186-4936A>C (n.2186-4936A>C) c.2432-4936A>C (n.2432-4936A>C) c.7206A>C (p.Gly2402=) c.1058-4936A>C (n.1058-4936A>C) c.2130-4936A>C c.9015A>C (p.Gly3005=) c.9507A>C (p.Gly3169=) c.9474A>C (p.Gly3158=) c.9447A>C (p.Gly3149=) | |
13 | g.23334421C>A | CA387514394 | SACS | c.2185+19364G>T (n.2185+19364G>T) c.9482G>T (p.Gly3161Val) c.6445+3001G>T (n.6445+3001G>T) c.2177-4937G>T (n.2177-4937G>T) c.2292-4469G>T (n.2292-4469G>T) c.2319-4469G>T (n.2319-4469G>T) c.2204-4937G>T (n.2204-4937G>T) n.4543-4937G>T c.2186-12747G>T (n.2186-12747G>T) c.2221-4937G>T (n.2221-4937G>T) c.2186-11777G>T (n.2186-11777G>T) c.9455G>T (p.Gly3152Val) c.2186-4937G>T (n.2186-4937G>T) c.2432-4937G>T (n.2432-4937G>T) c.7205G>T (p.Gly2402Val) c.1058-4937G>T (n.1058-4937G>T) c.2130-4937G>T c.9014G>T (p.Gly3005Val) c.9506G>T (p.Gly3169Val) c.9473G>T (p.Gly3158Val) c.9446G>T (p.Gly3149Val) | |
13 | g.23334421C>G | CA387514393 | SACS | c.2185+19364G>C (n.2185+19364G>C) c.9482G>C (p.Gly3161Ala) c.6445+3001G>C (n.6445+3001G>C) c.2177-4937G>C (n.2177-4937G>C) c.2292-4469G>C (n.2292-4469G>C) c.2319-4469G>C (n.2319-4469G>C) c.2204-4937G>C (n.2204-4937G>C) n.4543-4937G>C c.2186-12747G>C (n.2186-12747G>C) c.2221-4937G>C (n.2221-4937G>C) c.2186-11777G>C (n.2186-11777G>C) c.9455G>C (p.Gly3152Ala) c.2186-4937G>C (n.2186-4937G>C) c.2432-4937G>C (n.2432-4937G>C) c.7205G>C (p.Gly2402Ala) c.1058-4937G>C (n.1058-4937G>C) c.2130-4937G>C c.9014G>C (p.Gly3005Ala) c.9506G>C (p.Gly3169Ala) c.9473G>C (p.Gly3158Ala) c.9446G>C (p.Gly3149Ala) | |
13 | g.23334421C>T | CA387514392 | SACS | c.2185+19364G>A (n.2185+19364G>A) c.9482G>A (p.Gly3161Glu) c.6445+3001G>A (n.6445+3001G>A) c.2177-4937G>A (n.2177-4937G>A) c.2292-4469G>A (n.2292-4469G>A) c.2319-4469G>A (n.2319-4469G>A) c.2204-4937G>A (n.2204-4937G>A) n.4543-4937G>A c.2186-12747G>A (n.2186-12747G>A) c.2221-4937G>A (n.2221-4937G>A) c.2186-11777G>A (n.2186-11777G>A) c.9455G>A (p.Gly3152Glu) c.2186-4937G>A (n.2186-4937G>A) c.2432-4937G>A (n.2432-4937G>A) c.7205G>A (p.Gly2402Glu) c.1058-4937G>A (n.1058-4937G>A) c.2130-4937G>A c.9014G>A (p.Gly3005Glu) c.9506G>A (p.Gly3169Glu) c.9473G>A (p.Gly3158Glu) c.9446G>A (p.Gly3149Glu) | |
13 | g.23334422C>A | CA387514395 | SACS | c.2185+19363G>T (n.2185+19363G>T) c.9481G>T (p.Gly3161Ter) c.6445+3000G>T (n.6445+3000G>T) c.2177-4938G>T (n.2177-4938G>T) c.2292-4470G>T (n.2292-4470G>T) c.2319-4470G>T (n.2319-4470G>T) c.2204-4938G>T (n.2204-4938G>T) n.4543-4938G>T c.2186-12748G>T (n.2186-12748G>T) c.2221-4938G>T (n.2221-4938G>T) c.2186-11778G>T (n.2186-11778G>T) c.9454G>T (p.Gly3152Ter) c.2186-4938G>T (n.2186-4938G>T) c.2432-4938G>T (n.2432-4938G>T) c.7204G>T (p.Gly2402Ter) c.1058-4938G>T (n.1058-4938G>T) c.2130-4938G>T c.9013G>T (p.Gly3005Ter) c.9505G>T (p.Gly3169Ter) c.9472G>T (p.Gly3158Ter) c.9445G>T (p.Gly3149Ter) | |
13 | g.23334422C= | CA2078621226 | SACS | c.2185+19363G= (n.2185+19363G=) c.9481G= (p.Gly3161=) c.6445+3000G= (n.6445+3000G=) c.2177-4938G= (n.2177-4938G=) c.2292-4470G= (n.2292-4470G=) c.2319-4470G= (n.2319-4470G=) c.2204-4938G= (n.2204-4938G=) n.4543-4938G= c.2186-12748G= (n.2186-12748G=) c.2221-4938G= (n.2221-4938G=) c.2186-11778G= (n.2186-11778G=) c.9454G= (p.Gly3152=) c.2186-4938G= (n.2186-4938G=) c.2432-4938G= (n.2432-4938G=) c.7204G= (p.Gly2402=) c.1058-4938G= (n.1058-4938G=) c.2130-4938G= c.9013G= (p.Gly3005=) c.9505G= (p.Gly3169=) c.9472G= (p.Gly3158=) c.9445G= (p.Gly3149=) | |
13 | g.23334422C>G | CA387514396 | SACS | c.2185+19363G>C (n.2185+19363G>C) c.9481G>C (p.Gly3161Arg) c.6445+3000G>C (n.6445+3000G>C) c.2177-4938G>C (n.2177-4938G>C) c.2292-4470G>C (n.2292-4470G>C) c.2319-4470G>C (n.2319-4470G>C) c.2204-4938G>C (n.2204-4938G>C) n.4543-4938G>C c.2186-12748G>C (n.2186-12748G>C) c.2221-4938G>C (n.2221-4938G>C) c.2186-11778G>C (n.2186-11778G>C) c.9454G>C (p.Gly3152Arg) c.2186-4938G>C (n.2186-4938G>C) c.2432-4938G>C (n.2432-4938G>C) c.7204G>C (p.Gly2402Arg) c.1058-4938G>C (n.1058-4938G>C) c.2130-4938G>C c.9013G>C (p.Gly3005Arg) c.9505G>C (p.Gly3169Arg) c.9472G>C (p.Gly3158Arg) c.9445G>C (p.Gly3149Arg) | |
13 | g.23334422C>T | CA246653305 | SACS | c.2185+19363G>A (n.2185+19363G>A) c.9481G>A (p.Gly3161Arg) c.6445+3000G>A (n.6445+3000G>A) c.2177-4938G>A (n.2177-4938G>A) c.2292-4470G>A (n.2292-4470G>A) c.2319-4470G>A (n.2319-4470G>A) c.2204-4938G>A (n.2204-4938G>A) n.4543-4938G>A c.2186-12748G>A (n.2186-12748G>A) c.2221-4938G>A (n.2221-4938G>A) c.2186-11778G>A (n.2186-11778G>A) c.9454G>A (p.Gly3152Arg) c.2186-4938G>A (n.2186-4938G>A) c.2432-4938G>A (n.2432-4938G>A) c.7204G>A (p.Gly2402Arg) c.1058-4938G>A (n.1058-4938G>A) c.2130-4938G>A c.9013G>A (p.Gly3005Arg) c.9505G>A (p.Gly3169Arg) c.9472G>A (p.Gly3158Arg) c.9445G>A (p.Gly3149Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334423C>A | CA387514397 | SACS | c.2185+19362G>T (n.2185+19362G>T) c.9480G>T (p.Glu3160Asp) c.6445+2999G>T (n.6445+2999G>T) c.2177-4939G>T (n.2177-4939G>T) c.2292-4471G>T (n.2292-4471G>T) c.2319-4471G>T (n.2319-4471G>T) c.2204-4939G>T (n.2204-4939G>T) n.4543-4939G>T c.2186-12749G>T (n.2186-12749G>T) c.2221-4939G>T (n.2221-4939G>T) c.2186-11779G>T (n.2186-11779G>T) c.9453G>T (p.Glu3151Asp) c.2186-4939G>T (n.2186-4939G>T) c.2432-4939G>T (n.2432-4939G>T) c.7203G>T (p.Glu2401Asp) c.1058-4939G>T (n.1058-4939G>T) c.2130-4939G>T c.9012G>T (p.Glu3004Asp) c.9504G>T (p.Glu3168Asp) c.9471G>T (p.Glu3157Asp) c.9444G>T (p.Glu3148Asp) | |
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13 | g.23334423C>T | CA483159845 | SACS | c.2185+19362G>A (n.2185+19362G>A) c.9480G>A (p.Glu3160=) c.6445+2999G>A (n.6445+2999G>A) c.2177-4939G>A (n.2177-4939G>A) c.2292-4471G>A (n.2292-4471G>A) c.2319-4471G>A (n.2319-4471G>A) c.2204-4939G>A (n.2204-4939G>A) n.4543-4939G>A c.2186-12749G>A (n.2186-12749G>A) c.2221-4939G>A (n.2221-4939G>A) c.2186-11779G>A (n.2186-11779G>A) c.9453G>A (p.Glu3151=) c.2186-4939G>A (n.2186-4939G>A) c.2432-4939G>A (n.2432-4939G>A) c.7203G>A (p.Glu2401=) c.1058-4939G>A (n.1058-4939G>A) c.2130-4939G>A c.9012G>A (p.Glu3004=) c.9504G>A (p.Glu3168=) c.9471G>A (p.Glu3157=) c.9444G>A (p.Glu3148=) | gnomAD v4 |
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13 | g.23334424T>C | CA387514400 | SACS | c.2185+19361A>G (n.2185+19361A>G) c.9479A>G (p.Glu3160Gly) c.6445+2998A>G (n.6445+2998A>G) c.2177-4940A>G (n.2177-4940A>G) c.2292-4472A>G (n.2292-4472A>G) c.2319-4472A>G (n.2319-4472A>G) c.2204-4940A>G (n.2204-4940A>G) n.4543-4940A>G c.2186-12750A>G (n.2186-12750A>G) c.2221-4940A>G (n.2221-4940A>G) c.2186-11780A>G (n.2186-11780A>G) c.9452A>G (p.Glu3151Gly) c.2186-4940A>G (n.2186-4940A>G) c.2432-4940A>G (n.2432-4940A>G) c.7202A>G (p.Glu2401Gly) c.1058-4940A>G (n.1058-4940A>G) c.2130-4940A>G c.9011A>G (p.Glu3004Gly) c.9503A>G (p.Glu3168Gly) c.9470A>G (p.Glu3157Gly) c.9443A>G (p.Glu3148Gly) | |
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13 | g.23334425C>A | CA387514402 | SACS | c.2185+19360G>T (n.2185+19360G>T) c.9478G>T (p.Glu3160Ter) c.6445+2997G>T (n.6445+2997G>T) c.2177-4941G>T (n.2177-4941G>T) c.2292-4473G>T (n.2292-4473G>T) c.2319-4473G>T (n.2319-4473G>T) c.2204-4941G>T (n.2204-4941G>T) n.4543-4941G>T c.2186-12751G>T (n.2186-12751G>T) c.2221-4941G>T (n.2221-4941G>T) c.2186-11781G>T (n.2186-11781G>T) c.9451G>T (p.Glu3151Ter) c.2186-4941G>T (n.2186-4941G>T) c.2432-4941G>T (n.2432-4941G>T) c.7201G>T (p.Glu2401Ter) c.1058-4941G>T (n.1058-4941G>T) c.2130-4941G>T c.9010G>T (p.Glu3004Ter) c.9502G>T (p.Glu3168Ter) c.9469G>T (p.Glu3157Ter) c.9442G>T (p.Glu3148Ter) | |
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13 | g.23334425C>T | CA387514404 | SACS | c.2185+19360G>A (n.2185+19360G>A) c.9478G>A (p.Glu3160Lys) c.6445+2997G>A (n.6445+2997G>A) c.2177-4941G>A (n.2177-4941G>A) c.2292-4473G>A (n.2292-4473G>A) c.2319-4473G>A (n.2319-4473G>A) c.2204-4941G>A (n.2204-4941G>A) n.4543-4941G>A c.2186-12751G>A (n.2186-12751G>A) c.2221-4941G>A (n.2221-4941G>A) c.2186-11781G>A (n.2186-11781G>A) c.9451G>A (p.Glu3151Lys) c.2186-4941G>A (n.2186-4941G>A) c.2432-4941G>A (n.2432-4941G>A) c.7201G>A (p.Glu2401Lys) c.1058-4941G>A (n.1058-4941G>A) c.2130-4941G>A c.9010G>A (p.Glu3004Lys) c.9502G>A (p.Glu3168Lys) c.9469G>A (p.Glu3157Lys) c.9442G>A (p.Glu3148Lys) | gnomAD v4 |
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13 | g.23334426A>G | CA483159848 | SACS | c.2185+19359T>C (n.2185+19359T>C) c.9477T>C (p.Val3159=) c.6445+2996T>C (n.6445+2996T>C) c.2177-4942T>C (n.2177-4942T>C) c.2292-4474T>C (n.2292-4474T>C) c.2319-4474T>C (n.2319-4474T>C) c.2204-4942T>C (n.2204-4942T>C) n.4543-4942T>C c.2186-12752T>C (n.2186-12752T>C) c.2221-4942T>C (n.2221-4942T>C) c.2186-11782T>C (n.2186-11782T>C) c.9450T>C (p.Val3150=) c.2186-4942T>C (n.2186-4942T>C) c.2432-4942T>C (n.2432-4942T>C) c.7200T>C (p.Val2400=) c.1058-4942T>C (n.1058-4942T>C) c.2130-4942T>C c.9009T>C (p.Val3003=) c.9501T>C (p.Val3167=) c.9468T>C (p.Val3156=) c.9441T>C (p.Val3147=) | |
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13 | g.23334427A= | CA2078621231 | SACS | c.2185+19358T= (n.2185+19358T=) c.9476T= (p.Val3159=) c.6445+2995T= (n.6445+2995T=) c.2177-4943T= (n.2177-4943T=) c.2292-4475T= (n.2292-4475T=) c.2319-4475T= (n.2319-4475T=) c.2204-4943T= (n.2204-4943T=) n.4543-4943T= c.2186-12753T= (n.2186-12753T=) c.2221-4943T= (n.2221-4943T=) c.2186-11783T= (n.2186-11783T=) c.9449T= (p.Val3150=) c.2186-4943T= (n.2186-4943T=) c.2432-4943T= (n.2432-4943T=) c.7199T= (p.Val2400=) c.1058-4943T= (n.1058-4943T=) c.2130-4943T= c.9008T= (p.Val3003=) c.9500T= (p.Val3167=) c.9467T= (p.Val3156=) c.9440T= (p.Val3147=) | |
13 | g.23334427A>C | CA387514407 | SACS | c.2185+19358T>G (n.2185+19358T>G) c.9476T>G (p.Val3159Gly) c.6445+2995T>G (n.6445+2995T>G) c.2177-4943T>G (n.2177-4943T>G) c.2292-4475T>G (n.2292-4475T>G) c.2319-4475T>G (n.2319-4475T>G) c.2204-4943T>G (n.2204-4943T>G) n.4543-4943T>G c.2186-12753T>G (n.2186-12753T>G) c.2221-4943T>G (n.2221-4943T>G) c.2186-11783T>G (n.2186-11783T>G) c.9449T>G (p.Val3150Gly) c.2186-4943T>G (n.2186-4943T>G) c.2432-4943T>G (n.2432-4943T>G) c.7199T>G (p.Val2400Gly) c.1058-4943T>G (n.1058-4943T>G) c.2130-4943T>G c.9008T>G (p.Val3003Gly) c.9500T>G (p.Val3167Gly) c.9467T>G (p.Val3156Gly) c.9440T>G (p.Val3147Gly) | dbSNP |
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13 | g.23334427A>T | CA387514405 | SACS | c.2185+19358T>A (n.2185+19358T>A) c.9476T>A (p.Val3159Asp) c.6445+2995T>A (n.6445+2995T>A) c.2177-4943T>A (n.2177-4943T>A) c.2292-4475T>A (n.2292-4475T>A) c.2319-4475T>A (n.2319-4475T>A) c.2204-4943T>A (n.2204-4943T>A) n.4543-4943T>A c.2186-12753T>A (n.2186-12753T>A) c.2221-4943T>A (n.2221-4943T>A) c.2186-11783T>A (n.2186-11783T>A) c.9449T>A (p.Val3150Asp) c.2186-4943T>A (n.2186-4943T>A) c.2432-4943T>A (n.2432-4943T>A) c.7199T>A (p.Val2400Asp) c.1058-4943T>A (n.1058-4943T>A) c.2130-4943T>A c.9008T>A (p.Val3003Asp) c.9500T>A (p.Val3167Asp) c.9467T>A (p.Val3156Asp) c.9440T>A (p.Val3147Asp) | |
13 | g.23334428C>A | CA387514408 | SACS | c.2185+19357G>T (n.2185+19357G>T) c.9475G>T (p.Val3159Phe) c.6445+2994G>T (n.6445+2994G>T) c.2177-4944G>T (n.2177-4944G>T) c.2292-4476G>T (n.2292-4476G>T) c.2319-4476G>T (n.2319-4476G>T) c.2204-4944G>T (n.2204-4944G>T) n.4543-4944G>T c.2186-12754G>T (n.2186-12754G>T) c.2221-4944G>T (n.2221-4944G>T) c.2186-11784G>T (n.2186-11784G>T) c.9448G>T (p.Val3150Phe) c.2186-4944G>T (n.2186-4944G>T) c.2432-4944G>T (n.2432-4944G>T) c.7198G>T (p.Val2400Phe) c.1058-4944G>T (n.1058-4944G>T) c.2130-4944G>T c.9007G>T (p.Val3003Phe) c.9499G>T (p.Val3167Phe) c.9466G>T (p.Val3156Phe) c.9439G>T (p.Val3147Phe) | |
13 | g.23334428C>G | CA387514409 | SACS | c.2185+19357G>C (n.2185+19357G>C) c.9475G>C (p.Val3159Leu) c.6445+2994G>C (n.6445+2994G>C) c.2177-4944G>C (n.2177-4944G>C) c.2292-4476G>C (n.2292-4476G>C) c.2319-4476G>C (n.2319-4476G>C) c.2204-4944G>C (n.2204-4944G>C) n.4543-4944G>C c.2186-12754G>C (n.2186-12754G>C) c.2221-4944G>C (n.2221-4944G>C) c.2186-11784G>C (n.2186-11784G>C) c.9448G>C (p.Val3150Leu) c.2186-4944G>C (n.2186-4944G>C) c.2432-4944G>C (n.2432-4944G>C) c.7198G>C (p.Val2400Leu) c.1058-4944G>C (n.1058-4944G>C) c.2130-4944G>C c.9007G>C (p.Val3003Leu) c.9499G>C (p.Val3167Leu) c.9466G>C (p.Val3156Leu) c.9439G>C (p.Val3147Leu) | |
13 | g.23334428C>T | CA387514410 | SACS | c.2185+19357G>A (n.2185+19357G>A) c.9475G>A (p.Val3159Ile) c.6445+2994G>A (n.6445+2994G>A) c.2177-4944G>A (n.2177-4944G>A) c.2292-4476G>A (n.2292-4476G>A) c.2319-4476G>A (n.2319-4476G>A) c.2204-4944G>A (n.2204-4944G>A) n.4543-4944G>A c.2186-12754G>A (n.2186-12754G>A) c.2221-4944G>A (n.2221-4944G>A) c.2186-11784G>A (n.2186-11784G>A) c.9448G>A (p.Val3150Ile) c.2186-4944G>A (n.2186-4944G>A) c.2432-4944G>A (n.2432-4944G>A) c.7198G>A (p.Val2400Ile) c.1058-4944G>A (n.1058-4944G>A) c.2130-4944G>A c.9007G>A (p.Val3003Ile) c.9499G>A (p.Val3167Ile) c.9466G>A (p.Val3156Ile) c.9439G>A (p.Val3147Ile) | |
13 | g.23334428_23334429del | CA912980212 | SACS | c.2185+19356_2185+19357del (n.2185+19356_2185+19357del) c.9474_9475del (p.Glu3158AspfsTer2) c.6445+2993_6445+2994del (n.6445+2993_6445+2994del) c.2177-4945_2177-4944del (n.2177-4945_2177-4944del) c.2292-4477_2292-4476del (n.2292-4477_2292-4476del) c.2319-4477_2319-4476del (n.2319-4477_2319-4476del) c.2204-4945_2204-4944del (n.2204-4945_2204-4944del) n.4543-4945_4543-4944del c.2186-12755_2186-12754del (n.2186-12755_2186-12754del) c.2221-4945_2221-4944del (n.2221-4945_2221-4944del) c.2186-11785_2186-11784del (n.2186-11785_2186-11784del) c.9447_9448del (p.Glu3149AspfsTer2) c.2186-4945_2186-4944del (n.2186-4945_2186-4944del) c.2432-4945_2432-4944del (n.2432-4945_2432-4944del) c.7197_7198del (p.Glu2399AspfsTer2) c.1058-4945_1058-4944del (n.1058-4945_1058-4944del) c.2130-4945_2130-4944del c.9006_9007del (p.Glu3002AspfsTer2) c.9498_9499del (p.Glu3166AspfsTer2) c.9465_9466del (p.Glu3155AspfsTer2) c.9438_9439del (p.Glu3146AspfsTer2) | |
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13 | g.23334429T>G | CA387514412 | SACS | c.2185+19356A>C (n.2185+19356A>C) c.9474A>C (p.Glu3158Asp) c.6445+2993A>C (n.6445+2993A>C) c.2177-4945A>C (n.2177-4945A>C) c.2292-4477A>C (n.2292-4477A>C) c.2319-4477A>C (n.2319-4477A>C) c.2204-4945A>C (n.2204-4945A>C) n.4543-4945A>C c.2186-12755A>C (n.2186-12755A>C) c.2221-4945A>C (n.2221-4945A>C) c.2186-11785A>C (n.2186-11785A>C) c.9447A>C (p.Glu3149Asp) c.2186-4945A>C (n.2186-4945A>C) c.2432-4945A>C (n.2432-4945A>C) c.7197A>C (p.Glu2399Asp) c.1058-4945A>C (n.1058-4945A>C) c.2130-4945A>C c.9006A>C (p.Glu3002Asp) c.9498A>C (p.Glu3166Asp) c.9465A>C (p.Glu3155Asp) c.9438A>C (p.Glu3146Asp) | |
13 | g.23334430del | CA658823481 | SACS | c.2185+19356del (n.2185+19356del) c.9474del (p.Val3159LeufsTer25) c.6445+2993del (n.6445+2993del) c.2177-4945del (n.2177-4945del) c.2292-4477del (n.2292-4477del) c.2319-4477del (n.2319-4477del) c.2204-4945del (n.2204-4945del) n.4543-4945del c.2186-12755del (n.2186-12755del) c.2221-4945del (n.2221-4945del) c.2186-11785del (n.2186-11785del) c.9447del (p.Val3150LeufsTer25) c.2186-4945del (n.2186-4945del) c.2432-4945del (n.2432-4945del) c.7197del (p.Val2400LeufsTer25) c.1058-4945del (n.1058-4945del) c.2130-4945del c.9006del (p.Val3003LeufsTer25) c.9498del (p.Val3167LeufsTer25) c.9465del (p.Val3156LeufsTer25) c.9438del (p.Val3147LeufsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334430T>A | CA387514413 | SACS | c.2185+19355A>T (n.2185+19355A>T) c.9473A>T (p.Glu3158Val) c.6445+2992A>T (n.6445+2992A>T) c.2177-4946A>T (n.2177-4946A>T) c.2292-4478A>T (n.2292-4478A>T) c.2319-4478A>T (n.2319-4478A>T) c.2204-4946A>T (n.2204-4946A>T) n.4543-4946A>T c.2186-12756A>T (n.2186-12756A>T) c.2221-4946A>T (n.2221-4946A>T) c.2186-11786A>T (n.2186-11786A>T) c.9446A>T (p.Glu3149Val) c.2186-4946A>T (n.2186-4946A>T) c.2432-4946A>T (n.2432-4946A>T) c.7196A>T (p.Glu2399Val) c.1058-4946A>T (n.1058-4946A>T) c.2130-4946A>T c.9005A>T (p.Glu3002Val) c.9497A>T (p.Glu3166Val) c.9464A>T (p.Glu3155Val) c.9437A>T (p.Glu3146Val) | |
13 | g.23334430T>C | CA387514414 | SACS | c.2185+19355A>G (n.2185+19355A>G) c.9473A>G (p.Glu3158Gly) c.6445+2992A>G (n.6445+2992A>G) c.2177-4946A>G (n.2177-4946A>G) c.2292-4478A>G (n.2292-4478A>G) c.2319-4478A>G (n.2319-4478A>G) c.2204-4946A>G (n.2204-4946A>G) n.4543-4946A>G c.2186-12756A>G (n.2186-12756A>G) c.2221-4946A>G (n.2221-4946A>G) c.2186-11786A>G (n.2186-11786A>G) c.9446A>G (p.Glu3149Gly) c.2186-4946A>G (n.2186-4946A>G) c.2432-4946A>G (n.2432-4946A>G) c.7196A>G (p.Glu2399Gly) c.1058-4946A>G (n.1058-4946A>G) c.2130-4946A>G c.9005A>G (p.Glu3002Gly) c.9497A>G (p.Glu3166Gly) c.9464A>G (p.Glu3155Gly) c.9437A>G (p.Glu3146Gly) | |
13 | g.23334430T>G | CA387514415 | SACS | c.2185+19355A>C (n.2185+19355A>C) c.9473A>C (p.Glu3158Ala) c.6445+2992A>C (n.6445+2992A>C) c.2177-4946A>C (n.2177-4946A>C) c.2292-4478A>C (n.2292-4478A>C) c.2319-4478A>C (n.2319-4478A>C) c.2204-4946A>C (n.2204-4946A>C) n.4543-4946A>C c.2186-12756A>C (n.2186-12756A>C) c.2221-4946A>C (n.2221-4946A>C) c.2186-11786A>C (n.2186-11786A>C) c.9446A>C (p.Glu3149Ala) c.2186-4946A>C (n.2186-4946A>C) c.2432-4946A>C (n.2432-4946A>C) c.7196A>C (p.Glu2399Ala) c.1058-4946A>C (n.1058-4946A>C) c.2130-4946A>C c.9005A>C (p.Glu3002Ala) c.9497A>C (p.Glu3166Ala) c.9464A>C (p.Glu3155Ala) c.9437A>C (p.Glu3146Ala) | |
13 | g.23334431C>A | CA387514416 | SACS | c.2185+19354G>T (n.2185+19354G>T) c.9472G>T (p.Glu3158Ter) c.6445+2991G>T (n.6445+2991G>T) c.2177-4947G>T (n.2177-4947G>T) c.2292-4479G>T (n.2292-4479G>T) c.2319-4479G>T (n.2319-4479G>T) c.2204-4947G>T (n.2204-4947G>T) n.4543-4947G>T c.2186-12757G>T (n.2186-12757G>T) c.2221-4947G>T (n.2221-4947G>T) c.2186-11787G>T (n.2186-11787G>T) c.9445G>T (p.Glu3149Ter) c.2186-4947G>T (n.2186-4947G>T) c.2432-4947G>T (n.2432-4947G>T) c.7195G>T (p.Glu2399Ter) c.1058-4947G>T (n.1058-4947G>T) c.2130-4947G>T c.9004G>T (p.Glu3002Ter) c.9496G>T (p.Glu3166Ter) c.9463G>T (p.Glu3155Ter) c.9436G>T (p.Glu3146Ter) | |
13 | g.23334431C= | CA2078621246 | SACS | c.2185+19354G= (n.2185+19354G=) c.9472G= (p.Glu3158=) c.6445+2991G= (n.6445+2991G=) c.2177-4947G= (n.2177-4947G=) c.2292-4479G= (n.2292-4479G=) c.2319-4479G= (n.2319-4479G=) c.2204-4947G= (n.2204-4947G=) n.4543-4947G= c.2186-12757G= (n.2186-12757G=) c.2221-4947G= (n.2221-4947G=) c.2186-11787G= (n.2186-11787G=) c.9445G= (p.Glu3149=) c.2186-4947G= (n.2186-4947G=) c.2432-4947G= (n.2432-4947G=) c.7195G= (p.Glu2399=) c.1058-4947G= (n.1058-4947G=) c.2130-4947G= c.9004G= (p.Glu3002=) c.9496G= (p.Glu3166=) c.9463G= (p.Glu3155=) c.9436G= (p.Glu3146=) | |
13 | g.23334431C>G | CA387514417 | SACS | c.2185+19354G>C (n.2185+19354G>C) c.9472G>C (p.Glu3158Gln) c.6445+2991G>C (n.6445+2991G>C) c.2177-4947G>C (n.2177-4947G>C) c.2292-4479G>C (n.2292-4479G>C) c.2319-4479G>C (n.2319-4479G>C) c.2204-4947G>C (n.2204-4947G>C) n.4543-4947G>C c.2186-12757G>C (n.2186-12757G>C) c.2221-4947G>C (n.2221-4947G>C) c.2186-11787G>C (n.2186-11787G>C) c.9445G>C (p.Glu3149Gln) c.2186-4947G>C (n.2186-4947G>C) c.2432-4947G>C (n.2432-4947G>C) c.7195G>C (p.Glu2399Gln) c.1058-4947G>C (n.1058-4947G>C) c.2130-4947G>C c.9004G>C (p.Glu3002Gln) c.9496G>C (p.Glu3166Gln) c.9463G>C (p.Glu3155Gln) c.9436G>C (p.Glu3146Gln) | |
13 | g.23334431C>T | CA387514418 | SACS | c.2185+19354G>A (n.2185+19354G>A) c.9472G>A (p.Glu3158Lys) c.6445+2991G>A (n.6445+2991G>A) c.2177-4947G>A (n.2177-4947G>A) c.2292-4479G>A (n.2292-4479G>A) c.2319-4479G>A (n.2319-4479G>A) c.2204-4947G>A (n.2204-4947G>A) n.4543-4947G>A c.2186-12757G>A (n.2186-12757G>A) c.2221-4947G>A (n.2221-4947G>A) c.2186-11787G>A (n.2186-11787G>A) c.9445G>A (p.Glu3149Lys) c.2186-4947G>A (n.2186-4947G>A) c.2432-4947G>A (n.2432-4947G>A) c.7195G>A (p.Glu2399Lys) c.1058-4947G>A (n.1058-4947G>A) c.2130-4947G>A c.9004G>A (p.Glu3002Lys) c.9496G>A (p.Glu3166Lys) c.9463G>A (p.Glu3155Lys) c.9436G>A (p.Glu3146Lys) | dbSNP |
13 | g.23334432A>C | CA387514419 | SACS | c.2185+19353T>G (n.2185+19353T>G) c.9471T>G (p.Ile3157Met) c.6445+2990T>G (n.6445+2990T>G) c.2177-4948T>G (n.2177-4948T>G) c.2292-4480T>G (n.2292-4480T>G) c.2319-4480T>G (n.2319-4480T>G) c.2204-4948T>G (n.2204-4948T>G) n.4543-4948T>G c.2186-12758T>G (n.2186-12758T>G) c.2221-4948T>G (n.2221-4948T>G) c.2186-11788T>G (n.2186-11788T>G) c.9444T>G (p.Ile3148Met) c.2186-4948T>G (n.2186-4948T>G) c.2432-4948T>G (n.2432-4948T>G) c.7194T>G (p.Ile2398Met) c.1058-4948T>G (n.1058-4948T>G) c.2130-4948T>G c.9003T>G (p.Ile3001Met) c.9495T>G (p.Ile3165Met) c.9462T>G (p.Ile3154Met) c.9435T>G (p.Ile3145Met) | |
13 | g.23334432A>G | CA483159855 | SACS | c.2185+19353T>C (n.2185+19353T>C) c.9471T>C (p.Ile3157=) c.6445+2990T>C (n.6445+2990T>C) c.2177-4948T>C (n.2177-4948T>C) c.2292-4480T>C (n.2292-4480T>C) c.2319-4480T>C (n.2319-4480T>C) c.2204-4948T>C (n.2204-4948T>C) n.4543-4948T>C c.2186-12758T>C (n.2186-12758T>C) c.2221-4948T>C (n.2221-4948T>C) c.2186-11788T>C (n.2186-11788T>C) c.9444T>C (p.Ile3148=) c.2186-4948T>C (n.2186-4948T>C) c.2432-4948T>C (n.2432-4948T>C) c.7194T>C (p.Ile2398=) c.1058-4948T>C (n.1058-4948T>C) c.2130-4948T>C c.9003T>C (p.Ile3001=) c.9495T>C (p.Ile3165=) c.9462T>C (p.Ile3154=) c.9435T>C (p.Ile3145=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334432A>T | CA483159857 | SACS | c.2185+19353T>A (n.2185+19353T>A) c.9471T>A (p.Ile3157=) c.6445+2990T>A (n.6445+2990T>A) c.2177-4948T>A (n.2177-4948T>A) c.2292-4480T>A (n.2292-4480T>A) c.2319-4480T>A (n.2319-4480T>A) c.2204-4948T>A (n.2204-4948T>A) n.4543-4948T>A c.2186-12758T>A (n.2186-12758T>A) c.2221-4948T>A (n.2221-4948T>A) c.2186-11788T>A (n.2186-11788T>A) c.9444T>A (p.Ile3148=) c.2186-4948T>A (n.2186-4948T>A) c.2432-4948T>A (n.2432-4948T>A) c.7194T>A (p.Ile2398=) c.1058-4948T>A (n.1058-4948T>A) c.2130-4948T>A c.9003T>A (p.Ile3001=) c.9495T>A (p.Ile3165=) c.9462T>A (p.Ile3154=) c.9435T>A (p.Ile3145=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334433A= | CA2078621249 | SACS | c.2185+19352T= (n.2185+19352T=) c.9470T= (p.Ile3157=) c.6445+2989T= (n.6445+2989T=) c.2177-4949T= (n.2177-4949T=) c.2292-4481T= (n.2292-4481T=) c.2319-4481T= (n.2319-4481T=) c.2204-4949T= (n.2204-4949T=) n.4543-4949T= c.2186-12759T= (n.2186-12759T=) c.2221-4949T= (n.2221-4949T=) c.2186-11789T= (n.2186-11789T=) c.9443T= (p.Ile3148=) c.2186-4949T= (n.2186-4949T=) c.2432-4949T= (n.2432-4949T=) c.7193T= (p.Ile2398=) c.1058-4949T= (n.1058-4949T=) c.2130-4949T= c.9002T= (p.Ile3001=) c.9494T= (p.Ile3165=) c.9461T= (p.Ile3154=) c.9434T= (p.Ile3145=) | |
13 | g.23334433A>C | CA387514421 | SACS | c.2185+19352T>G (n.2185+19352T>G) c.9470T>G (p.Ile3157Ser) c.6445+2989T>G (n.6445+2989T>G) c.2177-4949T>G (n.2177-4949T>G) c.2292-4481T>G (n.2292-4481T>G) c.2319-4481T>G (n.2319-4481T>G) c.2204-4949T>G (n.2204-4949T>G) n.4543-4949T>G c.2186-12759T>G (n.2186-12759T>G) c.2221-4949T>G (n.2221-4949T>G) c.2186-11789T>G (n.2186-11789T>G) c.9443T>G (p.Ile3148Ser) c.2186-4949T>G (n.2186-4949T>G) c.2432-4949T>G (n.2432-4949T>G) c.7193T>G (p.Ile2398Ser) c.1058-4949T>G (n.1058-4949T>G) c.2130-4949T>G c.9002T>G (p.Ile3001Ser) c.9494T>G (p.Ile3165Ser) c.9461T>G (p.Ile3154Ser) c.9434T>G (p.Ile3145Ser) | |
13 | g.23334433A>G | CA6910620 | SACS | c.2185+19352T>C (n.2185+19352T>C) c.9470T>C (p.Ile3157Thr) c.6445+2989T>C (n.6445+2989T>C) c.2177-4949T>C (n.2177-4949T>C) c.2292-4481T>C (n.2292-4481T>C) c.2319-4481T>C (n.2319-4481T>C) c.2204-4949T>C (n.2204-4949T>C) n.4543-4949T>C c.2186-12759T>C (n.2186-12759T>C) c.2221-4949T>C (n.2221-4949T>C) c.2186-11789T>C (n.2186-11789T>C) c.9443T>C (p.Ile3148Thr) c.2186-4949T>C (n.2186-4949T>C) c.2432-4949T>C (n.2432-4949T>C) c.7193T>C (p.Ile2398Thr) c.1058-4949T>C (n.1058-4949T>C) c.2130-4949T>C c.9002T>C (p.Ile3001Thr) c.9494T>C (p.Ile3165Thr) c.9461T>C (p.Ile3154Thr) c.9434T>C (p.Ile3145Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334433A>T | CA387514420 | SACS | c.2185+19352T>A (n.2185+19352T>A) c.9470T>A (p.Ile3157Asn) c.6445+2989T>A (n.6445+2989T>A) c.2177-4949T>A (n.2177-4949T>A) c.2292-4481T>A (n.2292-4481T>A) c.2319-4481T>A (n.2319-4481T>A) c.2204-4949T>A (n.2204-4949T>A) n.4543-4949T>A c.2186-12759T>A (n.2186-12759T>A) c.2221-4949T>A (n.2221-4949T>A) c.2186-11789T>A (n.2186-11789T>A) c.9443T>A (p.Ile3148Asn) c.2186-4949T>A (n.2186-4949T>A) c.2432-4949T>A (n.2432-4949T>A) c.7193T>A (p.Ile2398Asn) c.1058-4949T>A (n.1058-4949T>A) c.2130-4949T>A c.9002T>A (p.Ile3001Asn) c.9494T>A (p.Ile3165Asn) c.9461T>A (p.Ile3154Asn) c.9434T>A (p.Ile3145Asn) | |
13 | g.23334434T>A | CA387514422 | SACS | c.2185+19351A>T (n.2185+19351A>T) c.9469A>T (p.Ile3157Phe) c.6445+2988A>T (n.6445+2988A>T) c.2177-4950A>T (n.2177-4950A>T) c.2292-4482A>T (n.2292-4482A>T) c.2319-4482A>T (n.2319-4482A>T) c.2204-4950A>T (n.2204-4950A>T) n.4543-4950A>T c.2186-12760A>T (n.2186-12760A>T) c.2221-4950A>T (n.2221-4950A>T) c.2186-11790A>T (n.2186-11790A>T) c.9442A>T (p.Ile3148Phe) c.2186-4950A>T (n.2186-4950A>T) c.2432-4950A>T (n.2432-4950A>T) c.7192A>T (p.Ile2398Phe) c.1058-4950A>T (n.1058-4950A>T) c.2130-4950A>T c.9001A>T (p.Ile3001Phe) c.9493A>T (p.Ile3165Phe) c.9460A>T (p.Ile3154Phe) c.9433A>T (p.Ile3145Phe) | |
13 | g.23334434T>C | CA387514423 | SACS | c.2185+19351A>G (n.2185+19351A>G) c.9469A>G (p.Ile3157Val) c.6445+2988A>G (n.6445+2988A>G) c.2177-4950A>G (n.2177-4950A>G) c.2292-4482A>G (n.2292-4482A>G) c.2319-4482A>G (n.2319-4482A>G) c.2204-4950A>G (n.2204-4950A>G) n.4543-4950A>G c.2186-12760A>G (n.2186-12760A>G) c.2221-4950A>G (n.2221-4950A>G) c.2186-11790A>G (n.2186-11790A>G) c.9442A>G (p.Ile3148Val) c.2186-4950A>G (n.2186-4950A>G) c.2432-4950A>G (n.2432-4950A>G) c.7192A>G (p.Ile2398Val) c.1058-4950A>G (n.1058-4950A>G) c.2130-4950A>G c.9001A>G (p.Ile3001Val) c.9493A>G (p.Ile3165Val) c.9460A>G (p.Ile3154Val) c.9433A>G (p.Ile3145Val) | |
13 | g.23334434T>G | CA387514424 | SACS | c.2185+19351A>C (n.2185+19351A>C) c.9469A>C (p.Ile3157Leu) c.6445+2988A>C (n.6445+2988A>C) c.2177-4950A>C (n.2177-4950A>C) c.2292-4482A>C (n.2292-4482A>C) c.2319-4482A>C (n.2319-4482A>C) c.2204-4950A>C (n.2204-4950A>C) n.4543-4950A>C c.2186-12760A>C (n.2186-12760A>C) c.2221-4950A>C (n.2221-4950A>C) c.2186-11790A>C (n.2186-11790A>C) c.9442A>C (p.Ile3148Leu) c.2186-4950A>C (n.2186-4950A>C) c.2432-4950A>C (n.2432-4950A>C) c.7192A>C (p.Ile2398Leu) c.1058-4950A>C (n.1058-4950A>C) c.2130-4950A>C c.9001A>C (p.Ile3001Leu) c.9493A>C (p.Ile3165Leu) c.9460A>C (p.Ile3154Leu) c.9433A>C (p.Ile3145Leu) | |
13 | g.23334435C>A | CA387514425 | SACS | c.2185+19350G>T (n.2185+19350G>T) c.9468G>T (p.Glu3156Asp) c.6445+2987G>T (n.6445+2987G>T) c.2177-4951G>T (n.2177-4951G>T) c.2292-4483G>T (n.2292-4483G>T) c.2319-4483G>T (n.2319-4483G>T) c.2204-4951G>T (n.2204-4951G>T) n.4543-4951G>T c.2186-12761G>T (n.2186-12761G>T) c.2221-4951G>T (n.2221-4951G>T) c.2186-11791G>T (n.2186-11791G>T) c.9441G>T (p.Glu3147Asp) c.2186-4951G>T (n.2186-4951G>T) c.2432-4951G>T (n.2432-4951G>T) c.7191G>T (p.Glu2397Asp) c.1058-4951G>T (n.1058-4951G>T) c.2130-4951G>T c.9000G>T (p.Glu3000Asp) c.9492G>T (p.Glu3164Asp) c.9459G>T (p.Glu3153Asp) c.9432G>T (p.Glu3144Asp) | |
13 | g.23334435C>G | CA387514426 | SACS | c.2185+19350G>C (n.2185+19350G>C) c.9468G>C (p.Glu3156Asp) c.6445+2987G>C (n.6445+2987G>C) c.2177-4951G>C (n.2177-4951G>C) c.2292-4483G>C (n.2292-4483G>C) c.2319-4483G>C (n.2319-4483G>C) c.2204-4951G>C (n.2204-4951G>C) n.4543-4951G>C c.2186-12761G>C (n.2186-12761G>C) c.2221-4951G>C (n.2221-4951G>C) c.2186-11791G>C (n.2186-11791G>C) c.9441G>C (p.Glu3147Asp) c.2186-4951G>C (n.2186-4951G>C) c.2432-4951G>C (n.2432-4951G>C) c.7191G>C (p.Glu2397Asp) c.1058-4951G>C (n.1058-4951G>C) c.2130-4951G>C c.9000G>C (p.Glu3000Asp) c.9492G>C (p.Glu3164Asp) c.9459G>C (p.Glu3153Asp) c.9432G>C (p.Glu3144Asp) | |
13 | g.23334435C>T | CA483159862 | SACS | c.2185+19350G>A (n.2185+19350G>A) c.9468G>A (p.Glu3156=) c.6445+2987G>A (n.6445+2987G>A) c.2177-4951G>A (n.2177-4951G>A) c.2292-4483G>A (n.2292-4483G>A) c.2319-4483G>A (n.2319-4483G>A) c.2204-4951G>A (n.2204-4951G>A) n.4543-4951G>A c.2186-12761G>A (n.2186-12761G>A) c.2221-4951G>A (n.2221-4951G>A) c.2186-11791G>A (n.2186-11791G>A) c.9441G>A (p.Glu3147=) c.2186-4951G>A (n.2186-4951G>A) c.2432-4951G>A (n.2432-4951G>A) c.7191G>A (p.Glu2397=) c.1058-4951G>A (n.1058-4951G>A) c.2130-4951G>A c.9000G>A (p.Glu3000=) c.9492G>A (p.Glu3164=) c.9459G>A (p.Glu3153=) c.9432G>A (p.Glu3144=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334436T>A | CA387514427 | SACS | c.2185+19349A>T (n.2185+19349A>T) c.9467A>T (p.Glu3156Val) c.6445+2986A>T (n.6445+2986A>T) c.2177-4952A>T (n.2177-4952A>T) c.2292-4484A>T (n.2292-4484A>T) c.2319-4484A>T (n.2319-4484A>T) c.2204-4952A>T (n.2204-4952A>T) n.4543-4952A>T c.2186-12762A>T (n.2186-12762A>T) c.2221-4952A>T (n.2221-4952A>T) c.2186-11792A>T (n.2186-11792A>T) c.9440A>T (p.Glu3147Val) c.2186-4952A>T (n.2186-4952A>T) c.2432-4952A>T (n.2432-4952A>T) c.7190A>T (p.Glu2397Val) c.1058-4952A>T (n.1058-4952A>T) c.2130-4952A>T c.8999A>T (p.Glu3000Val) c.9491A>T (p.Glu3164Val) c.9458A>T (p.Glu3153Val) c.9431A>T (p.Glu3144Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334436T>C | CA6910621 | SACS | c.2185+19349A>G (n.2185+19349A>G) c.9467A>G (p.Glu3156Gly) c.6445+2986A>G (n.6445+2986A>G) c.2177-4952A>G (n.2177-4952A>G) c.2292-4484A>G (n.2292-4484A>G) c.2319-4484A>G (n.2319-4484A>G) c.2204-4952A>G (n.2204-4952A>G) n.4543-4952A>G c.2186-12762A>G (n.2186-12762A>G) c.2221-4952A>G (n.2221-4952A>G) c.2186-11792A>G (n.2186-11792A>G) c.9440A>G (p.Glu3147Gly) c.2186-4952A>G (n.2186-4952A>G) c.2432-4952A>G (n.2432-4952A>G) c.7190A>G (p.Glu2397Gly) c.1058-4952A>G (n.1058-4952A>G) c.2130-4952A>G c.8999A>G (p.Glu3000Gly) c.9491A>G (p.Glu3164Gly) c.9458A>G (p.Glu3153Gly) c.9431A>G (p.Glu3144Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334436T>G | CA387514428 | SACS | c.2185+19349A>C (n.2185+19349A>C) c.9467A>C (p.Glu3156Ala) c.6445+2986A>C (n.6445+2986A>C) c.2177-4952A>C (n.2177-4952A>C) c.2292-4484A>C (n.2292-4484A>C) c.2319-4484A>C (n.2319-4484A>C) c.2204-4952A>C (n.2204-4952A>C) n.4543-4952A>C c.2186-12762A>C (n.2186-12762A>C) c.2221-4952A>C (n.2221-4952A>C) c.2186-11792A>C (n.2186-11792A>C) c.9440A>C (p.Glu3147Ala) c.2186-4952A>C (n.2186-4952A>C) c.2432-4952A>C (n.2432-4952A>C) c.7190A>C (p.Glu2397Ala) c.1058-4952A>C (n.1058-4952A>C) c.2130-4952A>C c.8999A>C (p.Glu3000Ala) c.9491A>C (p.Glu3164Ala) c.9458A>C (p.Glu3153Ala) c.9431A>C (p.Glu3144Ala) | |
13 | g.23334436T= | CA2078621252 | SACS | c.2185+19349A= (n.2185+19349A=) c.9467A= (p.Glu3156=) c.6445+2986A= (n.6445+2986A=) c.2177-4952A= (n.2177-4952A=) c.2292-4484A= (n.2292-4484A=) c.2319-4484A= (n.2319-4484A=) c.2204-4952A= (n.2204-4952A=) n.4543-4952A= c.2186-12762A= (n.2186-12762A=) c.2221-4952A= (n.2221-4952A=) c.2186-11792A= (n.2186-11792A=) c.9440A= (p.Glu3147=) c.2186-4952A= (n.2186-4952A=) c.2432-4952A= (n.2432-4952A=) c.7190A= (p.Glu2397=) c.1058-4952A= (n.1058-4952A=) c.2130-4952A= c.8999A= (p.Glu3000=) c.9491A= (p.Glu3164=) c.9458A= (p.Glu3153=) c.9431A= (p.Glu3144=) | |
13 | g.23334437C>A | CA387514429 | SACS | c.2185+19348G>T (n.2185+19348G>T) c.9466G>T (p.Glu3156Ter) c.6445+2985G>T (n.6445+2985G>T) c.2177-4953G>T (n.2177-4953G>T) c.2292-4485G>T (n.2292-4485G>T) c.2319-4485G>T (n.2319-4485G>T) c.2204-4953G>T (n.2204-4953G>T) n.4543-4953G>T c.2186-12763G>T (n.2186-12763G>T) c.2221-4953G>T (n.2221-4953G>T) c.2186-11793G>T (n.2186-11793G>T) c.9439G>T (p.Glu3147Ter) c.2186-4953G>T (n.2186-4953G>T) c.2432-4953G>T (n.2432-4953G>T) c.7189G>T (p.Glu2397Ter) c.1058-4953G>T (n.1058-4953G>T) c.2130-4953G>T c.8998G>T (p.Glu3000Ter) c.9490G>T (p.Glu3164Ter) c.9457G>T (p.Glu3153Ter) c.9430G>T (p.Glu3144Ter) | |
13 | g.23334437C>G | CA387514430 | SACS | c.2185+19348G>C (n.2185+19348G>C) c.9466G>C (p.Glu3156Gln) c.6445+2985G>C (n.6445+2985G>C) c.2177-4953G>C (n.2177-4953G>C) c.2292-4485G>C (n.2292-4485G>C) c.2319-4485G>C (n.2319-4485G>C) c.2204-4953G>C (n.2204-4953G>C) n.4543-4953G>C c.2186-12763G>C (n.2186-12763G>C) c.2221-4953G>C (n.2221-4953G>C) c.2186-11793G>C (n.2186-11793G>C) c.9439G>C (p.Glu3147Gln) c.2186-4953G>C (n.2186-4953G>C) c.2432-4953G>C (n.2432-4953G>C) c.7189G>C (p.Glu2397Gln) c.1058-4953G>C (n.1058-4953G>C) c.2130-4953G>C c.8998G>C (p.Glu3000Gln) c.9490G>C (p.Glu3164Gln) c.9457G>C (p.Glu3153Gln) c.9430G>C (p.Glu3144Gln) | |
13 | g.23334437C>T | CA387514431 | SACS | c.2185+19348G>A (n.2185+19348G>A) c.9466G>A (p.Glu3156Lys) c.6445+2985G>A (n.6445+2985G>A) c.2177-4953G>A (n.2177-4953G>A) c.2292-4485G>A (n.2292-4485G>A) c.2319-4485G>A (n.2319-4485G>A) c.2204-4953G>A (n.2204-4953G>A) n.4543-4953G>A c.2186-12763G>A (n.2186-12763G>A) c.2221-4953G>A (n.2221-4953G>A) c.2186-11793G>A (n.2186-11793G>A) c.9439G>A (p.Glu3147Lys) c.2186-4953G>A (n.2186-4953G>A) c.2432-4953G>A (n.2432-4953G>A) c.7189G>A (p.Glu2397Lys) c.1058-4953G>A (n.1058-4953G>A) c.2130-4953G>A c.8998G>A (p.Glu3000Lys) c.9490G>A (p.Glu3164Lys) c.9457G>A (p.Glu3153Lys) c.9430G>A (p.Glu3144Lys) | |
13 | g.23334438A>C | CA387514432 | SACS | c.2185+19347T>G (n.2185+19347T>G) c.9465T>G (p.Asn3155Lys) c.6445+2984T>G (n.6445+2984T>G) c.2177-4954T>G (n.2177-4954T>G) c.2292-4486T>G (n.2292-4486T>G) c.2319-4486T>G (n.2319-4486T>G) c.2204-4954T>G (n.2204-4954T>G) n.4543-4954T>G c.2186-12764T>G (n.2186-12764T>G) c.2221-4954T>G (n.2221-4954T>G) c.2186-11794T>G (n.2186-11794T>G) c.9438T>G (p.Asn3146Lys) c.2186-4954T>G (n.2186-4954T>G) c.2432-4954T>G (n.2432-4954T>G) c.7188T>G (p.Asn2396Lys) c.1058-4954T>G (n.1058-4954T>G) c.2130-4954T>G c.8997T>G (p.Asn2999Lys) c.9489T>G (p.Asn3163Lys) c.9456T>G (p.Asn3152Lys) c.9429T>G (p.Asn3143Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23334438A>G | CA483159864 | SACS | c.2185+19347T>C (n.2185+19347T>C) c.9465T>C (p.Asn3155=) c.6445+2984T>C (n.6445+2984T>C) c.2177-4954T>C (n.2177-4954T>C) c.2292-4486T>C (n.2292-4486T>C) c.2319-4486T>C (n.2319-4486T>C) c.2204-4954T>C (n.2204-4954T>C) n.4543-4954T>C c.2186-12764T>C (n.2186-12764T>C) c.2221-4954T>C (n.2221-4954T>C) c.2186-11794T>C (n.2186-11794T>C) c.9438T>C (p.Asn3146=) c.2186-4954T>C (n.2186-4954T>C) c.2432-4954T>C (n.2432-4954T>C) c.7188T>C (p.Asn2396=) c.1058-4954T>C (n.1058-4954T>C) c.2130-4954T>C c.8997T>C (p.Asn2999=) c.9489T>C (p.Asn3163=) c.9456T>C (p.Asn3152=) c.9429T>C (p.Asn3143=) | |
13 | g.23334438A>T | CA387514433 | SACS | c.2185+19347T>A (n.2185+19347T>A) c.9465T>A (p.Asn3155Lys) c.6445+2984T>A (n.6445+2984T>A) c.2177-4954T>A (n.2177-4954T>A) c.2292-4486T>A (n.2292-4486T>A) c.2319-4486T>A (n.2319-4486T>A) c.2204-4954T>A (n.2204-4954T>A) n.4543-4954T>A c.2186-12764T>A (n.2186-12764T>A) c.2221-4954T>A (n.2221-4954T>A) c.2186-11794T>A (n.2186-11794T>A) c.9438T>A (p.Asn3146Lys) c.2186-4954T>A (n.2186-4954T>A) c.2432-4954T>A (n.2432-4954T>A) c.7188T>A (p.Asn2396Lys) c.1058-4954T>A (n.1058-4954T>A) c.2130-4954T>A c.8997T>A (p.Asn2999Lys) c.9489T>A (p.Asn3163Lys) c.9456T>A (p.Asn3152Lys) c.9429T>A (p.Asn3143Lys) | |
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13 | g.23334439T>C | CA387514435 | SACS | c.2185+19346A>G (n.2185+19346A>G) c.9464A>G (p.Asn3155Ser) c.6445+2983A>G (n.6445+2983A>G) c.2177-4955A>G (n.2177-4955A>G) c.2292-4487A>G (n.2292-4487A>G) c.2319-4487A>G (n.2319-4487A>G) c.2204-4955A>G (n.2204-4955A>G) n.4543-4955A>G c.2186-12765A>G (n.2186-12765A>G) c.2221-4955A>G (n.2221-4955A>G) c.2186-11795A>G (n.2186-11795A>G) c.9437A>G (p.Asn3146Ser) c.2186-4955A>G (n.2186-4955A>G) c.2432-4955A>G (n.2432-4955A>G) c.7187A>G (p.Asn2396Ser) c.1058-4955A>G (n.1058-4955A>G) c.2130-4955A>G c.8996A>G (p.Asn2999Ser) c.9488A>G (p.Asn3163Ser) c.9455A>G (p.Asn3152Ser) c.9428A>G (p.Asn3143Ser) | |
13 | g.23334439T>G | CA387514434 | SACS | c.2185+19346A>C (n.2185+19346A>C) c.9464A>C (p.Asn3155Thr) c.6445+2983A>C (n.6445+2983A>C) c.2177-4955A>C (n.2177-4955A>C) c.2292-4487A>C (n.2292-4487A>C) c.2319-4487A>C (n.2319-4487A>C) c.2204-4955A>C (n.2204-4955A>C) n.4543-4955A>C c.2186-12765A>C (n.2186-12765A>C) c.2221-4955A>C (n.2221-4955A>C) c.2186-11795A>C (n.2186-11795A>C) c.9437A>C (p.Asn3146Thr) c.2186-4955A>C (n.2186-4955A>C) c.2432-4955A>C (n.2432-4955A>C) c.7187A>C (p.Asn2396Thr) c.1058-4955A>C (n.1058-4955A>C) c.2130-4955A>C c.8996A>C (p.Asn2999Thr) c.9488A>C (p.Asn3163Thr) c.9455A>C (p.Asn3152Thr) c.9428A>C (p.Asn3143Thr) | |
13 | g.23334440T>A | CA387514437 | SACS | c.2185+19345A>T (n.2185+19345A>T) c.9463A>T (p.Asn3155Tyr) c.6445+2982A>T (n.6445+2982A>T) c.2177-4956A>T (n.2177-4956A>T) c.2292-4488A>T (n.2292-4488A>T) c.2319-4488A>T (n.2319-4488A>T) c.2204-4956A>T (n.2204-4956A>T) n.4543-4956A>T c.2186-12766A>T (n.2186-12766A>T) c.2221-4956A>T (n.2221-4956A>T) c.2186-11796A>T (n.2186-11796A>T) c.9436A>T (p.Asn3146Tyr) c.2186-4956A>T (n.2186-4956A>T) c.2432-4956A>T (n.2432-4956A>T) c.7186A>T (p.Asn2396Tyr) c.1058-4956A>T (n.1058-4956A>T) c.2130-4956A>T c.8995A>T (p.Asn2999Tyr) c.9487A>T (p.Asn3163Tyr) c.9454A>T (p.Asn3152Tyr) c.9427A>T (p.Asn3143Tyr) | |
13 | g.23334440T>C | CA387514438 | SACS | c.2185+19345A>G (n.2185+19345A>G) c.9463A>G (p.Asn3155Asp) c.6445+2982A>G (n.6445+2982A>G) c.2177-4956A>G (n.2177-4956A>G) c.2292-4488A>G (n.2292-4488A>G) c.2319-4488A>G (n.2319-4488A>G) c.2204-4956A>G (n.2204-4956A>G) n.4543-4956A>G c.2186-12766A>G (n.2186-12766A>G) c.2221-4956A>G (n.2221-4956A>G) c.2186-11796A>G (n.2186-11796A>G) c.9436A>G (p.Asn3146Asp) c.2186-4956A>G (n.2186-4956A>G) c.2432-4956A>G (n.2432-4956A>G) c.7186A>G (p.Asn2396Asp) c.1058-4956A>G (n.1058-4956A>G) c.2130-4956A>G c.8995A>G (p.Asn2999Asp) c.9487A>G (p.Asn3163Asp) c.9454A>G (p.Asn3152Asp) c.9427A>G (p.Asn3143Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334440T>G | CA387514439 | SACS | c.2185+19345A>C (n.2185+19345A>C) c.9463A>C (p.Asn3155His) c.6445+2982A>C (n.6445+2982A>C) c.2177-4956A>C (n.2177-4956A>C) c.2292-4488A>C (n.2292-4488A>C) c.2319-4488A>C (n.2319-4488A>C) c.2204-4956A>C (n.2204-4956A>C) n.4543-4956A>C c.2186-12766A>C (n.2186-12766A>C) c.2221-4956A>C (n.2221-4956A>C) c.2186-11796A>C (n.2186-11796A>C) c.9436A>C (p.Asn3146His) c.2186-4956A>C (n.2186-4956A>C) c.2432-4956A>C (n.2432-4956A>C) c.7186A>C (p.Asn2396His) c.1058-4956A>C (n.1058-4956A>C) c.2130-4956A>C c.8995A>C (p.Asn2999His) c.9487A>C (p.Asn3163His) c.9454A>C (p.Asn3152His) c.9427A>C (p.Asn3143His) | |
13 | g.23334440T= | CA2078621256 | SACS | c.2185+19345A= (n.2185+19345A=) c.9463A= (p.Asn3155=) c.6445+2982A= (n.6445+2982A=) c.2177-4956A= (n.2177-4956A=) c.2292-4488A= (n.2292-4488A=) c.2319-4488A= (n.2319-4488A=) c.2204-4956A= (n.2204-4956A=) n.4543-4956A= c.2186-12766A= (n.2186-12766A=) c.2221-4956A= (n.2221-4956A=) c.2186-11796A= (n.2186-11796A=) c.9436A= (p.Asn3146=) c.2186-4956A= (n.2186-4956A=) c.2432-4956A= (n.2432-4956A=) c.7186A= (p.Asn2396=) c.1058-4956A= (n.1058-4956A=) c.2130-4956A= c.8995A= (p.Asn2999=) c.9487A= (p.Asn3163=) c.9454A= (p.Asn3152=) c.9427A= (p.Asn3143=) | |
13 | g.23334441T>A | CA387514440 | SACS | c.2185+19344A>T (n.2185+19344A>T) c.9462A>T (p.Glu3154Asp) c.6445+2981A>T (n.6445+2981A>T) c.2177-4957A>T (n.2177-4957A>T) c.2292-4489A>T (n.2292-4489A>T) c.2319-4489A>T (n.2319-4489A>T) c.2204-4957A>T (n.2204-4957A>T) n.4543-4957A>T c.2186-12767A>T (n.2186-12767A>T) c.2221-4957A>T (n.2221-4957A>T) c.2186-11797A>T (n.2186-11797A>T) c.9435A>T (p.Glu3145Asp) c.2186-4957A>T (n.2186-4957A>T) c.2432-4957A>T (n.2432-4957A>T) c.7185A>T (p.Glu2395Asp) c.1058-4957A>T (n.1058-4957A>T) c.2130-4957A>T c.8994A>T (p.Glu2998Asp) c.9486A>T (p.Glu3162Asp) c.9453A>T (p.Glu3151Asp) c.9426A>T (p.Glu3142Asp) | |
13 | g.23334441T>C | CA483159866 | SACS | c.2185+19344A>G (n.2185+19344A>G) c.9462A>G (p.Glu3154=) c.6445+2981A>G (n.6445+2981A>G) c.2177-4957A>G (n.2177-4957A>G) c.2292-4489A>G (n.2292-4489A>G) c.2319-4489A>G (n.2319-4489A>G) c.2204-4957A>G (n.2204-4957A>G) n.4543-4957A>G c.2186-12767A>G (n.2186-12767A>G) c.2221-4957A>G (n.2221-4957A>G) c.2186-11797A>G (n.2186-11797A>G) c.9435A>G (p.Glu3145=) c.2186-4957A>G (n.2186-4957A>G) c.2432-4957A>G (n.2432-4957A>G) c.7185A>G (p.Glu2395=) c.1058-4957A>G (n.1058-4957A>G) c.2130-4957A>G c.8994A>G (p.Glu2998=) c.9486A>G (p.Glu3162=) c.9453A>G (p.Glu3151=) c.9426A>G (p.Glu3142=) | |
13 | g.23334441T>G | CA387514441 | SACS | c.2185+19344A>C (n.2185+19344A>C) c.9462A>C (p.Glu3154Asp) c.6445+2981A>C (n.6445+2981A>C) c.2177-4957A>C (n.2177-4957A>C) c.2292-4489A>C (n.2292-4489A>C) c.2319-4489A>C (n.2319-4489A>C) c.2204-4957A>C (n.2204-4957A>C) n.4543-4957A>C c.2186-12767A>C (n.2186-12767A>C) c.2221-4957A>C (n.2221-4957A>C) c.2186-11797A>C (n.2186-11797A>C) c.9435A>C (p.Glu3145Asp) c.2186-4957A>C (n.2186-4957A>C) c.2432-4957A>C (n.2432-4957A>C) c.7185A>C (p.Glu2395Asp) c.1058-4957A>C (n.1058-4957A>C) c.2130-4957A>C c.8994A>C (p.Glu2998Asp) c.9486A>C (p.Glu3162Asp) c.9453A>C (p.Glu3151Asp) c.9426A>C (p.Glu3142Asp) | |
13 | g.23334445_23334447del | CA2622328928 | SACS | c.2185+19342_2185+19344del (n.2185+19342_2185+19344del) c.9460_9462del (p.Glu3154del) c.6445+2979_6445+2981del (n.6445+2979_6445+2981del) c.2177-4959_2177-4957del (n.2177-4959_2177-4957del) c.2292-4491_2292-4489del (n.2292-4491_2292-4489del) c.2319-4491_2319-4489del (n.2319-4491_2319-4489del) c.2204-4959_2204-4957del (n.2204-4959_2204-4957del) n.4543-4959_4543-4957del c.2186-12769_2186-12767del (n.2186-12769_2186-12767del) c.2221-4959_2221-4957del (n.2221-4959_2221-4957del) c.2186-11799_2186-11797del (n.2186-11799_2186-11797del) c.9433_9435del (p.Glu3145del) c.2186-4959_2186-4957del (n.2186-4959_2186-4957del) c.2432-4959_2432-4957del (n.2432-4959_2432-4957del) c.7183_7185del (p.Glu2395del) c.1058-4959_1058-4957del (n.1058-4959_1058-4957del) c.2130-4959_2130-4957del c.8992_8994del (p.Glu2998del) c.9484_9486del (p.Glu3162del) c.9451_9453del (p.Glu3151del) c.9424_9426del (p.Glu3142del) | gnomAD v4 |
13 | g.23334442T>A | CA387514442 | SACS | c.2185+19343A>T (n.2185+19343A>T) c.9461A>T (p.Glu3154Val) c.6445+2980A>T (n.6445+2980A>T) c.2177-4958A>T (n.2177-4958A>T) c.2292-4490A>T (n.2292-4490A>T) c.2319-4490A>T (n.2319-4490A>T) c.2204-4958A>T (n.2204-4958A>T) n.4543-4958A>T c.2186-12768A>T (n.2186-12768A>T) c.2221-4958A>T (n.2221-4958A>T) c.2186-11798A>T (n.2186-11798A>T) c.9434A>T (p.Glu3145Val) c.2186-4958A>T (n.2186-4958A>T) c.2432-4958A>T (n.2432-4958A>T) c.7184A>T (p.Glu2395Val) c.1058-4958A>T (n.1058-4958A>T) c.2130-4958A>T c.8993A>T (p.Glu2998Val) c.9485A>T (p.Glu3162Val) c.9452A>T (p.Glu3151Val) c.9425A>T (p.Glu3142Val) | |
13 | g.23334442T>C | CA387514443 | SACS | c.2185+19343A>G (n.2185+19343A>G) c.9461A>G (p.Glu3154Gly) c.6445+2980A>G (n.6445+2980A>G) c.2177-4958A>G (n.2177-4958A>G) c.2292-4490A>G (n.2292-4490A>G) c.2319-4490A>G (n.2319-4490A>G) c.2204-4958A>G (n.2204-4958A>G) n.4543-4958A>G c.2186-12768A>G (n.2186-12768A>G) c.2221-4958A>G (n.2221-4958A>G) c.2186-11798A>G (n.2186-11798A>G) c.9434A>G (p.Glu3145Gly) c.2186-4958A>G (n.2186-4958A>G) c.2432-4958A>G (n.2432-4958A>G) c.7184A>G (p.Glu2395Gly) c.1058-4958A>G (n.1058-4958A>G) c.2130-4958A>G c.8993A>G (p.Glu2998Gly) c.9485A>G (p.Glu3162Gly) c.9452A>G (p.Glu3151Gly) c.9425A>G (p.Glu3142Gly) | |
13 | g.23334442T>G | CA387514444 | SACS | c.2185+19343A>C (n.2185+19343A>C) c.9461A>C (p.Glu3154Ala) c.6445+2980A>C (n.6445+2980A>C) c.2177-4958A>C (n.2177-4958A>C) c.2292-4490A>C (n.2292-4490A>C) c.2319-4490A>C (n.2319-4490A>C) c.2204-4958A>C (n.2204-4958A>C) n.4543-4958A>C c.2186-12768A>C (n.2186-12768A>C) c.2221-4958A>C (n.2221-4958A>C) c.2186-11798A>C (n.2186-11798A>C) c.9434A>C (p.Glu3145Ala) c.2186-4958A>C (n.2186-4958A>C) c.2432-4958A>C (n.2432-4958A>C) c.7184A>C (p.Glu2395Ala) c.1058-4958A>C (n.1058-4958A>C) c.2130-4958A>C c.8993A>C (p.Glu2998Ala) c.9485A>C (p.Glu3162Ala) c.9452A>C (p.Glu3151Ala) c.9425A>C (p.Glu3142Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334442T= | CA2078621262 | SACS | c.2185+19343A= (n.2185+19343A=) c.9461A= (p.Glu3154=) c.6445+2980A= (n.6445+2980A=) c.2177-4958A= (n.2177-4958A=) c.2292-4490A= (n.2292-4490A=) c.2319-4490A= (n.2319-4490A=) c.2204-4958A= (n.2204-4958A=) n.4543-4958A= c.2186-12768A= (n.2186-12768A=) c.2221-4958A= (n.2221-4958A=) c.2186-11798A= (n.2186-11798A=) c.9434A= (p.Glu3145=) c.2186-4958A= (n.2186-4958A=) c.2432-4958A= (n.2432-4958A=) c.7184A= (p.Glu2395=) c.1058-4958A= (n.1058-4958A=) c.2130-4958A= c.8993A= (p.Glu2998=) c.9485A= (p.Glu3162=) c.9452A= (p.Glu3151=) c.9425A= (p.Glu3142=) | |
13 | g.23334443C>A | CA387514445 | SACS | c.2185+19342G>T (n.2185+19342G>T) c.9460G>T (p.Glu3154Ter) c.6445+2979G>T (n.6445+2979G>T) c.2177-4959G>T (n.2177-4959G>T) c.2292-4491G>T (n.2292-4491G>T) c.2319-4491G>T (n.2319-4491G>T) c.2204-4959G>T (n.2204-4959G>T) n.4543-4959G>T c.2186-12769G>T (n.2186-12769G>T) c.2221-4959G>T (n.2221-4959G>T) c.2186-11799G>T (n.2186-11799G>T) c.9433G>T (p.Glu3145Ter) c.2186-4959G>T (n.2186-4959G>T) c.2432-4959G>T (n.2432-4959G>T) c.7183G>T (p.Glu2395Ter) c.1058-4959G>T (n.1058-4959G>T) c.2130-4959G>T c.8992G>T (p.Glu2998Ter) c.9484G>T (p.Glu3162Ter) c.9451G>T (p.Glu3151Ter) c.9424G>T (p.Glu3142Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334443C>G | CA387514446 | SACS | c.2185+19342G>C (n.2185+19342G>C) c.9460G>C (p.Glu3154Gln) c.6445+2979G>C (n.6445+2979G>C) c.2177-4959G>C (n.2177-4959G>C) c.2292-4491G>C (n.2292-4491G>C) c.2319-4491G>C (n.2319-4491G>C) c.2204-4959G>C (n.2204-4959G>C) n.4543-4959G>C c.2186-12769G>C (n.2186-12769G>C) c.2221-4959G>C (n.2221-4959G>C) c.2186-11799G>C (n.2186-11799G>C) c.9433G>C (p.Glu3145Gln) c.2186-4959G>C (n.2186-4959G>C) c.2432-4959G>C (n.2432-4959G>C) c.7183G>C (p.Glu2395Gln) c.1058-4959G>C (n.1058-4959G>C) c.2130-4959G>C c.8992G>C (p.Glu2998Gln) c.9484G>C (p.Glu3162Gln) c.9451G>C (p.Glu3151Gln) c.9424G>C (p.Glu3142Gln) | |
13 | g.23334443C>T | CA387514447 | SACS | c.2185+19342G>A (n.2185+19342G>A) c.9460G>A (p.Glu3154Lys) c.6445+2979G>A (n.6445+2979G>A) c.2177-4959G>A (n.2177-4959G>A) c.2292-4491G>A (n.2292-4491G>A) c.2319-4491G>A (n.2319-4491G>A) c.2204-4959G>A (n.2204-4959G>A) n.4543-4959G>A c.2186-12769G>A (n.2186-12769G>A) c.2221-4959G>A (n.2221-4959G>A) c.2186-11799G>A (n.2186-11799G>A) c.9433G>A (p.Glu3145Lys) c.2186-4959G>A (n.2186-4959G>A) c.2432-4959G>A (n.2432-4959G>A) c.7183G>A (p.Glu2395Lys) c.1058-4959G>A (n.1058-4959G>A) c.2130-4959G>A c.8992G>A (p.Glu2998Lys) c.9484G>A (p.Glu3162Lys) c.9451G>A (p.Glu3151Lys) c.9424G>A (p.Glu3142Lys) | |
13 | g.23334444_23334460del | CA2573149145 | SACS | c.2185+19326_2185+19342del (n.2185+19326_2185+19342del) c.9444_9460del (p.Cys3148Ter) c.6445+2963_6445+2979del (n.6445+2963_6445+2979del) c.2177-4975_2177-4959del (n.2177-4975_2177-4959del) c.2292-4507_2292-4491del (n.2292-4507_2292-4491del) c.2319-4507_2319-4491del (n.2319-4507_2319-4491del) c.2204-4975_2204-4959del (n.2204-4975_2204-4959del) n.4543-4975_4543-4959del c.2186-12785_2186-12769del (n.2186-12785_2186-12769del) c.2221-4975_2221-4959del (n.2221-4975_2221-4959del) c.2186-11815_2186-11799del (n.2186-11815_2186-11799del) c.9417_9433del (p.Cys3139Ter) c.2186-4975_2186-4959del (n.2186-4975_2186-4959del) c.2432-4975_2432-4959del (n.2432-4975_2432-4959del) c.7167_7183del (p.Cys2389Ter) c.1058-4975_1058-4959del (n.1058-4975_1058-4959del) c.2130-4975_2130-4959del c.8976_8992del (p.Cys2992Ter) c.9468_9484del (p.Cys3156Ter) c.9435_9451del (p.Cys3145Ter) c.9408_9424del (p.Cys3136Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334444T>A | CA387514448 | SACS | c.2185+19341A>T (n.2185+19341A>T) c.9459A>T (p.Glu3153Asp) c.6445+2978A>T (n.6445+2978A>T) c.2177-4960A>T (n.2177-4960A>T) c.2292-4492A>T (n.2292-4492A>T) c.2319-4492A>T (n.2319-4492A>T) c.2204-4960A>T (n.2204-4960A>T) n.4543-4960A>T c.2186-12770A>T (n.2186-12770A>T) c.2221-4960A>T (n.2221-4960A>T) c.2186-11800A>T (n.2186-11800A>T) c.9432A>T (p.Glu3144Asp) c.2186-4960A>T (n.2186-4960A>T) c.2432-4960A>T (n.2432-4960A>T) c.7182A>T (p.Glu2394Asp) c.1058-4960A>T (n.1058-4960A>T) c.2130-4960A>T c.8991A>T (p.Glu2997Asp) c.9483A>T (p.Glu3161Asp) c.9450A>T (p.Glu3150Asp) c.9423A>T (p.Glu3141Asp) | |
13 | g.23334444T>C | CA483159869 | SACS | c.2185+19341A>G (n.2185+19341A>G) c.9459A>G (p.Glu3153=) c.6445+2978A>G (n.6445+2978A>G) c.2177-4960A>G (n.2177-4960A>G) c.2292-4492A>G (n.2292-4492A>G) c.2319-4492A>G (n.2319-4492A>G) c.2204-4960A>G (n.2204-4960A>G) n.4543-4960A>G c.2186-12770A>G (n.2186-12770A>G) c.2221-4960A>G (n.2221-4960A>G) c.2186-11800A>G (n.2186-11800A>G) c.9432A>G (p.Glu3144=) c.2186-4960A>G (n.2186-4960A>G) c.2432-4960A>G (n.2432-4960A>G) c.7182A>G (p.Glu2394=) c.1058-4960A>G (n.1058-4960A>G) c.2130-4960A>G c.8991A>G (p.Glu2997=) c.9483A>G (p.Glu3161=) c.9450A>G (p.Glu3150=) c.9423A>G (p.Glu3141=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334444T>G | CA387514449 | SACS | c.2185+19341A>C (n.2185+19341A>C) c.9459A>C (p.Glu3153Asp) c.6445+2978A>C (n.6445+2978A>C) c.2177-4960A>C (n.2177-4960A>C) c.2292-4492A>C (n.2292-4492A>C) c.2319-4492A>C (n.2319-4492A>C) c.2204-4960A>C (n.2204-4960A>C) n.4543-4960A>C c.2186-12770A>C (n.2186-12770A>C) c.2221-4960A>C (n.2221-4960A>C) c.2186-11800A>C (n.2186-11800A>C) c.9432A>C (p.Glu3144Asp) c.2186-4960A>C (n.2186-4960A>C) c.2432-4960A>C (n.2432-4960A>C) c.7182A>C (p.Glu2394Asp) c.1058-4960A>C (n.1058-4960A>C) c.2130-4960A>C c.8991A>C (p.Glu2997Asp) c.9483A>C (p.Glu3161Asp) c.9450A>C (p.Glu3150Asp) c.9423A>C (p.Glu3141Asp) | |
13 | g.23334445T>A | CA387514451 | SACS | c.2185+19340A>T (n.2185+19340A>T) c.9458A>T (p.Glu3153Val) c.6445+2977A>T (n.6445+2977A>T) c.2177-4961A>T (n.2177-4961A>T) c.2292-4493A>T (n.2292-4493A>T) c.2319-4493A>T (n.2319-4493A>T) c.2204-4961A>T (n.2204-4961A>T) n.4543-4961A>T c.2186-12771A>T (n.2186-12771A>T) c.2221-4961A>T (n.2221-4961A>T) c.2186-11801A>T (n.2186-11801A>T) c.9431A>T (p.Glu3144Val) c.2186-4961A>T (n.2186-4961A>T) c.2432-4961A>T (n.2432-4961A>T) c.7181A>T (p.Glu2394Val) c.1058-4961A>T (n.1058-4961A>T) c.2130-4961A>T c.8990A>T (p.Glu2997Val) c.9482A>T (p.Glu3161Val) c.9449A>T (p.Glu3150Val) c.9422A>T (p.Glu3141Val) | |
13 | g.23334445T>C | CA387514452 | SACS | c.2185+19340A>G (n.2185+19340A>G) c.9458A>G (p.Glu3153Gly) c.6445+2977A>G (n.6445+2977A>G) c.2177-4961A>G (n.2177-4961A>G) c.2292-4493A>G (n.2292-4493A>G) c.2319-4493A>G (n.2319-4493A>G) c.2204-4961A>G (n.2204-4961A>G) n.4543-4961A>G c.2186-12771A>G (n.2186-12771A>G) c.2221-4961A>G (n.2221-4961A>G) c.2186-11801A>G (n.2186-11801A>G) c.9431A>G (p.Glu3144Gly) c.2186-4961A>G (n.2186-4961A>G) c.2432-4961A>G (n.2432-4961A>G) c.7181A>G (p.Glu2394Gly) c.1058-4961A>G (n.1058-4961A>G) c.2130-4961A>G c.8990A>G (p.Glu2997Gly) c.9482A>G (p.Glu3161Gly) c.9449A>G (p.Glu3150Gly) c.9422A>G (p.Glu3141Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23334445T>G | CA387514450 | SACS | c.2185+19340A>C (n.2185+19340A>C) c.9458A>C (p.Glu3153Ala) c.6445+2977A>C (n.6445+2977A>C) c.2177-4961A>C (n.2177-4961A>C) c.2292-4493A>C (n.2292-4493A>C) c.2319-4493A>C (n.2319-4493A>C) c.2204-4961A>C (n.2204-4961A>C) n.4543-4961A>C c.2186-12771A>C (n.2186-12771A>C) c.2221-4961A>C (n.2221-4961A>C) c.2186-11801A>C (n.2186-11801A>C) c.9431A>C (p.Glu3144Ala) c.2186-4961A>C (n.2186-4961A>C) c.2432-4961A>C (n.2432-4961A>C) c.7181A>C (p.Glu2394Ala) c.1058-4961A>C (n.1058-4961A>C) c.2130-4961A>C c.8990A>C (p.Glu2997Ala) c.9482A>C (p.Glu3161Ala) c.9449A>C (p.Glu3150Ala) c.9422A>C (p.Glu3141Ala) | |
13 | g.23334446C>A | CA387514453 | SACS | c.2185+19339G>T (n.2185+19339G>T) c.9457G>T (p.Glu3153Ter) c.6445+2976G>T (n.6445+2976G>T) c.2177-4962G>T (n.2177-4962G>T) c.2292-4494G>T (n.2292-4494G>T) c.2319-4494G>T (n.2319-4494G>T) c.2204-4962G>T (n.2204-4962G>T) n.4543-4962G>T c.2186-12772G>T (n.2186-12772G>T) c.2221-4962G>T (n.2221-4962G>T) c.2186-11802G>T (n.2186-11802G>T) c.9430G>T (p.Glu3144Ter) c.2186-4962G>T (n.2186-4962G>T) c.2432-4962G>T (n.2432-4962G>T) c.7180G>T (p.Glu2394Ter) c.1058-4962G>T (n.1058-4962G>T) c.2130-4962G>T c.8989G>T (p.Glu2997Ter) c.9481G>T (p.Glu3161Ter) c.9448G>T (p.Glu3150Ter) c.9421G>T (p.Glu3141Ter) | |
13 | g.23334446C>G | CA387514454 | SACS | c.2185+19339G>C (n.2185+19339G>C) c.9457G>C (p.Glu3153Gln) c.6445+2976G>C (n.6445+2976G>C) c.2177-4962G>C (n.2177-4962G>C) c.2292-4494G>C (n.2292-4494G>C) c.2319-4494G>C (n.2319-4494G>C) c.2204-4962G>C (n.2204-4962G>C) n.4543-4962G>C c.2186-12772G>C (n.2186-12772G>C) c.2221-4962G>C (n.2221-4962G>C) c.2186-11802G>C (n.2186-11802G>C) c.9430G>C (p.Glu3144Gln) c.2186-4962G>C (n.2186-4962G>C) c.2432-4962G>C (n.2432-4962G>C) c.7180G>C (p.Glu2394Gln) c.1058-4962G>C (n.1058-4962G>C) c.2130-4962G>C c.8989G>C (p.Glu2997Gln) c.9481G>C (p.Glu3161Gln) c.9448G>C (p.Glu3150Gln) c.9421G>C (p.Glu3141Gln) | |
13 | g.23334446C>T | CA387514455 | SACS | c.2185+19339G>A (n.2185+19339G>A) c.9457G>A (p.Glu3153Lys) c.6445+2976G>A (n.6445+2976G>A) c.2177-4962G>A (n.2177-4962G>A) c.2292-4494G>A (n.2292-4494G>A) c.2319-4494G>A (n.2319-4494G>A) c.2204-4962G>A (n.2204-4962G>A) n.4543-4962G>A c.2186-12772G>A (n.2186-12772G>A) c.2221-4962G>A (n.2221-4962G>A) c.2186-11802G>A (n.2186-11802G>A) c.9430G>A (p.Glu3144Lys) c.2186-4962G>A (n.2186-4962G>A) c.2432-4962G>A (n.2432-4962G>A) c.7180G>A (p.Glu2394Lys) c.1058-4962G>A (n.1058-4962G>A) c.2130-4962G>A c.8989G>A (p.Glu2997Lys) c.9481G>A (p.Glu3161Lys) c.9448G>A (p.Glu3150Lys) c.9421G>A (p.Glu3141Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23334447T>A | CA483159870 | SACS | c.2185+19338A>T (n.2185+19338A>T) c.9456A>T (p.Ala3152=) c.6445+2975A>T (n.6445+2975A>T) c.2177-4963A>T (n.2177-4963A>T) c.2292-4495A>T (n.2292-4495A>T) c.2319-4495A>T (n.2319-4495A>T) c.2204-4963A>T (n.2204-4963A>T) n.4543-4963A>T c.2186-12773A>T (n.2186-12773A>T) c.2221-4963A>T (n.2221-4963A>T) c.2186-11803A>T (n.2186-11803A>T) c.9429A>T (p.Ala3143=) c.2186-4963A>T (n.2186-4963A>T) c.2432-4963A>T (n.2432-4963A>T) c.7179A>T (p.Ala2393=) c.1058-4963A>T (n.1058-4963A>T) c.2130-4963A>T c.8988A>T (p.Ala2996=) c.9480A>T (p.Ala3160=) c.9447A>T (p.Ala3149=) c.9420A>T (p.Ala3140=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334447T>C | CA483159872 | SACS | c.2185+19338A>G (n.2185+19338A>G) c.9456A>G (p.Ala3152=) c.6445+2975A>G (n.6445+2975A>G) c.2177-4963A>G (n.2177-4963A>G) c.2292-4495A>G (n.2292-4495A>G) c.2319-4495A>G (n.2319-4495A>G) c.2204-4963A>G (n.2204-4963A>G) n.4543-4963A>G c.2186-12773A>G (n.2186-12773A>G) c.2221-4963A>G (n.2221-4963A>G) c.2186-11803A>G (n.2186-11803A>G) c.9429A>G (p.Ala3143=) c.2186-4963A>G (n.2186-4963A>G) c.2432-4963A>G (n.2432-4963A>G) c.7179A>G (p.Ala2393=) c.1058-4963A>G (n.1058-4963A>G) c.2130-4963A>G c.8988A>G (p.Ala2996=) c.9480A>G (p.Ala3160=) c.9447A>G (p.Ala3149=) c.9420A>G (p.Ala3140=) | |
13 | g.23334447T>G | CA483159871 | SACS | c.2185+19338A>C (n.2185+19338A>C) c.9456A>C (p.Ala3152=) c.6445+2975A>C (n.6445+2975A>C) c.2177-4963A>C (n.2177-4963A>C) c.2292-4495A>C (n.2292-4495A>C) c.2319-4495A>C (n.2319-4495A>C) c.2204-4963A>C (n.2204-4963A>C) n.4543-4963A>C c.2186-12773A>C (n.2186-12773A>C) c.2221-4963A>C (n.2221-4963A>C) c.2186-11803A>C (n.2186-11803A>C) c.9429A>C (p.Ala3143=) c.2186-4963A>C (n.2186-4963A>C) c.2432-4963A>C (n.2432-4963A>C) c.7179A>C (p.Ala2393=) c.1058-4963A>C (n.1058-4963A>C) c.2130-4963A>C c.8988A>C (p.Ala2996=) c.9480A>C (p.Ala3160=) c.9447A>C (p.Ala3149=) c.9420A>C (p.Ala3140=) | |
13 | g.23334448G>A | CA387514456 | SACS | c.2185+19337C>T (n.2185+19337C>T) c.9455C>T (p.Ala3152Val) c.6445+2974C>T (n.6445+2974C>T) c.2177-4964C>T (n.2177-4964C>T) c.2292-4496C>T (n.2292-4496C>T) c.2319-4496C>T (n.2319-4496C>T) c.2204-4964C>T (n.2204-4964C>T) n.4543-4964C>T c.2186-12774C>T (n.2186-12774C>T) c.2221-4964C>T (n.2221-4964C>T) c.2186-11804C>T (n.2186-11804C>T) c.9428C>T (p.Ala3143Val) c.2186-4964C>T (n.2186-4964C>T) c.2432-4964C>T (n.2432-4964C>T) c.7178C>T (p.Ala2393Val) c.1058-4964C>T (n.1058-4964C>T) c.2130-4964C>T c.8987C>T (p.Ala2996Val) c.9479C>T (p.Ala3160Val) c.9446C>T (p.Ala3149Val) c.9419C>T (p.Ala3140Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334448G>C | CA387514457 | SACS | c.2185+19337C>G (n.2185+19337C>G) c.9455C>G (p.Ala3152Gly) c.6445+2974C>G (n.6445+2974C>G) c.2177-4964C>G (n.2177-4964C>G) c.2292-4496C>G (n.2292-4496C>G) c.2319-4496C>G (n.2319-4496C>G) c.2204-4964C>G (n.2204-4964C>G) n.4543-4964C>G c.2186-12774C>G (n.2186-12774C>G) c.2221-4964C>G (n.2221-4964C>G) c.2186-11804C>G (n.2186-11804C>G) c.9428C>G (p.Ala3143Gly) c.2186-4964C>G (n.2186-4964C>G) c.2432-4964C>G (n.2432-4964C>G) c.7178C>G (p.Ala2393Gly) c.1058-4964C>G (n.1058-4964C>G) c.2130-4964C>G c.8987C>G (p.Ala2996Gly) c.9479C>G (p.Ala3160Gly) c.9446C>G (p.Ala3149Gly) c.9419C>G (p.Ala3140Gly) | |
13 | g.23334448G= | CA2078621265 | SACS | c.2185+19337C= (n.2185+19337C=) c.9455C= (p.Ala3152=) c.6445+2974C= (n.6445+2974C=) c.2177-4964C= (n.2177-4964C=) c.2292-4496C= (n.2292-4496C=) c.2319-4496C= (n.2319-4496C=) c.2204-4964C= (n.2204-4964C=) n.4543-4964C= c.2186-12774C= (n.2186-12774C=) c.2221-4964C= (n.2221-4964C=) c.2186-11804C= (n.2186-11804C=) c.9428C= (p.Ala3143=) c.2186-4964C= (n.2186-4964C=) c.2432-4964C= (n.2432-4964C=) c.7178C= (p.Ala2393=) c.1058-4964C= (n.1058-4964C=) c.2130-4964C= c.8987C= (p.Ala2996=) c.9479C= (p.Ala3160=) c.9446C= (p.Ala3149=) c.9419C= (p.Ala3140=) | |
13 | g.23334448G>T | CA6910622 | SACS | c.2185+19337C>A (n.2185+19337C>A) c.9455C>A (p.Ala3152Glu) c.6445+2974C>A (n.6445+2974C>A) c.2177-4964C>A (n.2177-4964C>A) c.2292-4496C>A (n.2292-4496C>A) c.2319-4496C>A (n.2319-4496C>A) c.2204-4964C>A (n.2204-4964C>A) n.4543-4964C>A c.2186-12774C>A (n.2186-12774C>A) c.2221-4964C>A (n.2221-4964C>A) c.2186-11804C>A (n.2186-11804C>A) c.9428C>A (p.Ala3143Glu) c.2186-4964C>A (n.2186-4964C>A) c.2432-4964C>A (n.2432-4964C>A) c.7178C>A (p.Ala2393Glu) c.1058-4964C>A (n.1058-4964C>A) c.2130-4964C>A c.8987C>A (p.Ala2996Glu) c.9479C>A (p.Ala3160Glu) c.9446C>A (p.Ala3149Glu) c.9419C>A (p.Ala3140Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334449C>A | CA387514458 | SACS | c.2185+19336G>T (n.2185+19336G>T) c.9454G>T (p.Ala3152Ser) c.6445+2973G>T (n.6445+2973G>T) c.2177-4965G>T (n.2177-4965G>T) c.2292-4497G>T (n.2292-4497G>T) c.2319-4497G>T (n.2319-4497G>T) c.2204-4965G>T (n.2204-4965G>T) n.4543-4965G>T c.2186-12775G>T (n.2186-12775G>T) c.2221-4965G>T (n.2221-4965G>T) c.2186-11805G>T (n.2186-11805G>T) c.9427G>T (p.Ala3143Ser) c.2186-4965G>T (n.2186-4965G>T) c.2432-4965G>T (n.2432-4965G>T) c.7177G>T (p.Ala2393Ser) c.1058-4965G>T (n.1058-4965G>T) c.2130-4965G>T c.8986G>T (p.Ala2996Ser) c.9478G>T (p.Ala3160Ser) c.9445G>T (p.Ala3149Ser) c.9418G>T (p.Ala3140Ser) | |
13 | g.23334449C>G | CA387514459 | SACS | c.2185+19336G>C (n.2185+19336G>C) c.9454G>C (p.Ala3152Pro) c.6445+2973G>C (n.6445+2973G>C) c.2177-4965G>C (n.2177-4965G>C) c.2292-4497G>C (n.2292-4497G>C) c.2319-4497G>C (n.2319-4497G>C) c.2204-4965G>C (n.2204-4965G>C) n.4543-4965G>C c.2186-12775G>C (n.2186-12775G>C) c.2221-4965G>C (n.2221-4965G>C) c.2186-11805G>C (n.2186-11805G>C) c.9427G>C (p.Ala3143Pro) c.2186-4965G>C (n.2186-4965G>C) c.2432-4965G>C (n.2432-4965G>C) c.7177G>C (p.Ala2393Pro) c.1058-4965G>C (n.1058-4965G>C) c.2130-4965G>C c.8986G>C (p.Ala2996Pro) c.9478G>C (p.Ala3160Pro) c.9445G>C (p.Ala3149Pro) c.9418G>C (p.Ala3140Pro) | |
13 | g.23334449C>T | CA387514460 | SACS | c.2185+19336G>A (n.2185+19336G>A) c.9454G>A (p.Ala3152Thr) c.6445+2973G>A (n.6445+2973G>A) c.2177-4965G>A (n.2177-4965G>A) c.2292-4497G>A (n.2292-4497G>A) c.2319-4497G>A (n.2319-4497G>A) c.2204-4965G>A (n.2204-4965G>A) n.4543-4965G>A c.2186-12775G>A (n.2186-12775G>A) c.2221-4965G>A (n.2221-4965G>A) c.2186-11805G>A (n.2186-11805G>A) c.9427G>A (p.Ala3143Thr) c.2186-4965G>A (n.2186-4965G>A) c.2432-4965G>A (n.2432-4965G>A) c.7177G>A (p.Ala2393Thr) c.1058-4965G>A (n.1058-4965G>A) c.2130-4965G>A c.8986G>A (p.Ala2996Thr) c.9478G>A (p.Ala3160Thr) c.9445G>A (p.Ala3149Thr) c.9418G>A (p.Ala3140Thr) | |
13 | g.23334450A= | CA2078621269 | SACS | c.2185+19335T= (n.2185+19335T=) c.9453T= (p.Asp3151=) c.6445+2972T= (n.6445+2972T=) c.2177-4966T= (n.2177-4966T=) c.2292-4498T= (n.2292-4498T=) c.2319-4498T= (n.2319-4498T=) c.2204-4966T= (n.2204-4966T=) n.4543-4966T= c.2186-12776T= (n.2186-12776T=) c.2221-4966T= (n.2221-4966T=) c.2186-11806T= (n.2186-11806T=) c.9426T= (p.Asp3142=) c.2186-4966T= (n.2186-4966T=) c.2432-4966T= (n.2432-4966T=) c.7176T= (p.Asp2392=) c.1058-4966T= (n.1058-4966T=) c.2130-4966T= c.8985T= (p.Asp2995=) c.9477T= (p.Asp3159=) c.9444T= (p.Asp3148=) c.9417T= (p.Asp3139=) | |
13 | g.23334450A>C | CA387514461 | SACS | c.2185+19335T>G (n.2185+19335T>G) c.9453T>G (p.Asp3151Glu) c.6445+2972T>G (n.6445+2972T>G) c.2177-4966T>G (n.2177-4966T>G) c.2292-4498T>G (n.2292-4498T>G) c.2319-4498T>G (n.2319-4498T>G) c.2204-4966T>G (n.2204-4966T>G) n.4543-4966T>G c.2186-12776T>G (n.2186-12776T>G) c.2221-4966T>G (n.2221-4966T>G) c.2186-11806T>G (n.2186-11806T>G) c.9426T>G (p.Asp3142Glu) c.2186-4966T>G (n.2186-4966T>G) c.2432-4966T>G (n.2432-4966T>G) c.7176T>G (p.Asp2392Glu) c.1058-4966T>G (n.1058-4966T>G) c.2130-4966T>G c.8985T>G (p.Asp2995Glu) c.9477T>G (p.Asp3159Glu) c.9444T>G (p.Asp3148Glu) c.9417T>G (p.Asp3139Glu) | |
13 | g.23334450A>G | CA246653318 | SACS | c.2185+19335T>C (n.2185+19335T>C) c.9453T>C (p.Asp3151=) c.6445+2972T>C (n.6445+2972T>C) c.2177-4966T>C (n.2177-4966T>C) c.2292-4498T>C (n.2292-4498T>C) c.2319-4498T>C (n.2319-4498T>C) c.2204-4966T>C (n.2204-4966T>C) n.4543-4966T>C c.2186-12776T>C (n.2186-12776T>C) c.2221-4966T>C (n.2221-4966T>C) c.2186-11806T>C (n.2186-11806T>C) c.9426T>C (p.Asp3142=) c.2186-4966T>C (n.2186-4966T>C) c.2432-4966T>C (n.2432-4966T>C) c.7176T>C (p.Asp2392=) c.1058-4966T>C (n.1058-4966T>C) c.2130-4966T>C c.8985T>C (p.Asp2995=) c.9477T>C (p.Asp3159=) c.9444T>C (p.Asp3148=) c.9417T>C (p.Asp3139=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334450A>T | CA387514462 | SACS | c.2185+19335T>A (n.2185+19335T>A) c.9453T>A (p.Asp3151Glu) c.6445+2972T>A (n.6445+2972T>A) c.2177-4966T>A (n.2177-4966T>A) c.2292-4498T>A (n.2292-4498T>A) c.2319-4498T>A (n.2319-4498T>A) c.2204-4966T>A (n.2204-4966T>A) n.4543-4966T>A c.2186-12776T>A (n.2186-12776T>A) c.2221-4966T>A (n.2221-4966T>A) c.2186-11806T>A (n.2186-11806T>A) c.9426T>A (p.Asp3142Glu) c.2186-4966T>A (n.2186-4966T>A) c.2432-4966T>A (n.2432-4966T>A) c.7176T>A (p.Asp2392Glu) c.1058-4966T>A (n.1058-4966T>A) c.2130-4966T>A c.8985T>A (p.Asp2995Glu) c.9477T>A (p.Asp3159Glu) c.9444T>A (p.Asp3148Glu) c.9417T>A (p.Asp3139Glu) | |
13 | g.23334451T>A | CA387514465 | SACS | c.2185+19334A>T (n.2185+19334A>T) c.9452A>T (p.Asp3151Val) c.6445+2971A>T (n.6445+2971A>T) c.2177-4967A>T (n.2177-4967A>T) c.2292-4499A>T (n.2292-4499A>T) c.2319-4499A>T (n.2319-4499A>T) c.2204-4967A>T (n.2204-4967A>T) n.4543-4967A>T c.2186-12777A>T (n.2186-12777A>T) c.2221-4967A>T (n.2221-4967A>T) c.2186-11807A>T (n.2186-11807A>T) c.9425A>T (p.Asp3142Val) c.2186-4967A>T (n.2186-4967A>T) c.2432-4967A>T (n.2432-4967A>T) c.7175A>T (p.Asp2392Val) c.1058-4967A>T (n.1058-4967A>T) c.2130-4967A>T c.8984A>T (p.Asp2995Val) c.9476A>T (p.Asp3159Val) c.9443A>T (p.Asp3148Val) c.9416A>T (p.Asp3139Val) | |
13 | g.23334451T>C | CA387514464 | SACS | c.2185+19334A>G (n.2185+19334A>G) c.9452A>G (p.Asp3151Gly) c.6445+2971A>G (n.6445+2971A>G) c.2177-4967A>G (n.2177-4967A>G) c.2292-4499A>G (n.2292-4499A>G) c.2319-4499A>G (n.2319-4499A>G) c.2204-4967A>G (n.2204-4967A>G) n.4543-4967A>G c.2186-12777A>G (n.2186-12777A>G) c.2221-4967A>G (n.2221-4967A>G) c.2186-11807A>G (n.2186-11807A>G) c.9425A>G (p.Asp3142Gly) c.2186-4967A>G (n.2186-4967A>G) c.2432-4967A>G (n.2432-4967A>G) c.7175A>G (p.Asp2392Gly) c.1058-4967A>G (n.1058-4967A>G) c.2130-4967A>G c.8984A>G (p.Asp2995Gly) c.9476A>G (p.Asp3159Gly) c.9443A>G (p.Asp3148Gly) c.9416A>G (p.Asp3139Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23334451T>G | CA387514463 | SACS | c.2185+19334A>C (n.2185+19334A>C) c.9452A>C (p.Asp3151Ala) c.6445+2971A>C (n.6445+2971A>C) c.2177-4967A>C (n.2177-4967A>C) c.2292-4499A>C (n.2292-4499A>C) c.2319-4499A>C (n.2319-4499A>C) c.2204-4967A>C (n.2204-4967A>C) n.4543-4967A>C c.2186-12777A>C (n.2186-12777A>C) c.2221-4967A>C (n.2221-4967A>C) c.2186-11807A>C (n.2186-11807A>C) c.9425A>C (p.Asp3142Ala) c.2186-4967A>C (n.2186-4967A>C) c.2432-4967A>C (n.2432-4967A>C) c.7175A>C (p.Asp2392Ala) c.1058-4967A>C (n.1058-4967A>C) c.2130-4967A>C c.8984A>C (p.Asp2995Ala) c.9476A>C (p.Asp3159Ala) c.9443A>C (p.Asp3148Ala) c.9416A>C (p.Asp3139Ala) | |
13 | g.23334452C>A | CA387514466 | SACS | c.2185+19333G>T (n.2185+19333G>T) c.9451G>T (p.Asp3151Tyr) c.6445+2970G>T (n.6445+2970G>T) c.2177-4968G>T (n.2177-4968G>T) c.2292-4500G>T (n.2292-4500G>T) c.2319-4500G>T (n.2319-4500G>T) c.2204-4968G>T (n.2204-4968G>T) n.4543-4968G>T c.2186-12778G>T (n.2186-12778G>T) c.2221-4968G>T (n.2221-4968G>T) c.2186-11808G>T (n.2186-11808G>T) c.9424G>T (p.Asp3142Tyr) c.2186-4968G>T (n.2186-4968G>T) c.2432-4968G>T (n.2432-4968G>T) c.7174G>T (p.Asp2392Tyr) c.1058-4968G>T (n.1058-4968G>T) c.2130-4968G>T c.8983G>T (p.Asp2995Tyr) c.9475G>T (p.Asp3159Tyr) c.9442G>T (p.Asp3148Tyr) c.9415G>T (p.Asp3139Tyr) | |
13 | g.23334452C>G | CA387514467 | SACS | c.2185+19333G>C (n.2185+19333G>C) c.9451G>C (p.Asp3151His) c.6445+2970G>C (n.6445+2970G>C) c.2177-4968G>C (n.2177-4968G>C) c.2292-4500G>C (n.2292-4500G>C) c.2319-4500G>C (n.2319-4500G>C) c.2204-4968G>C (n.2204-4968G>C) n.4543-4968G>C c.2186-12778G>C (n.2186-12778G>C) c.2221-4968G>C (n.2221-4968G>C) c.2186-11808G>C (n.2186-11808G>C) c.9424G>C (p.Asp3142His) c.2186-4968G>C (n.2186-4968G>C) c.2432-4968G>C (n.2432-4968G>C) c.7174G>C (p.Asp2392His) c.1058-4968G>C (n.1058-4968G>C) c.2130-4968G>C c.8983G>C (p.Asp2995His) c.9475G>C (p.Asp3159His) c.9442G>C (p.Asp3148His) c.9415G>C (p.Asp3139His) | |
13 | g.23334452C>T | CA387514468 | SACS | c.2185+19333G>A (n.2185+19333G>A) c.9451G>A (p.Asp3151Asn) c.6445+2970G>A (n.6445+2970G>A) c.2177-4968G>A (n.2177-4968G>A) c.2292-4500G>A (n.2292-4500G>A) c.2319-4500G>A (n.2319-4500G>A) c.2204-4968G>A (n.2204-4968G>A) n.4543-4968G>A c.2186-12778G>A (n.2186-12778G>A) c.2221-4968G>A (n.2221-4968G>A) c.2186-11808G>A (n.2186-11808G>A) c.9424G>A (p.Asp3142Asn) c.2186-4968G>A (n.2186-4968G>A) c.2432-4968G>A (n.2432-4968G>A) c.7174G>A (p.Asp2392Asn) c.1058-4968G>A (n.1058-4968G>A) c.2130-4968G>A c.8983G>A (p.Asp2995Asn) c.9475G>A (p.Asp3159Asn) c.9442G>A (p.Asp3148Asn) c.9415G>A (p.Asp3139Asn) | |
13 | g.23334453T>A | CA387514469 | SACS | c.2185+19332A>T (n.2185+19332A>T) c.9450A>T (p.Lys3150Asn) c.6445+2969A>T (n.6445+2969A>T) c.2177-4969A>T (n.2177-4969A>T) c.2292-4501A>T (n.2292-4501A>T) c.2319-4501A>T (n.2319-4501A>T) c.2204-4969A>T (n.2204-4969A>T) n.4543-4969A>T c.2186-12779A>T (n.2186-12779A>T) c.2221-4969A>T (n.2221-4969A>T) c.2186-11809A>T (n.2186-11809A>T) c.9423A>T (p.Lys3141Asn) c.2186-4969A>T (n.2186-4969A>T) c.2432-4969A>T (n.2432-4969A>T) c.7173A>T (p.Lys2391Asn) c.1058-4969A>T (n.1058-4969A>T) c.2130-4969A>T c.8982A>T (p.Lys2994Asn) c.9474A>T (p.Lys3158Asn) c.9441A>T (p.Lys3147Asn) c.9414A>T (p.Lys3138Asn) | |
13 | g.23334453T>C | CA483159878 | SACS | c.2185+19332A>G (n.2185+19332A>G) c.9450A>G (p.Lys3150=) c.6445+2969A>G (n.6445+2969A>G) c.2177-4969A>G (n.2177-4969A>G) c.2292-4501A>G (n.2292-4501A>G) c.2319-4501A>G (n.2319-4501A>G) c.2204-4969A>G (n.2204-4969A>G) n.4543-4969A>G c.2186-12779A>G (n.2186-12779A>G) c.2221-4969A>G (n.2221-4969A>G) c.2186-11809A>G (n.2186-11809A>G) c.9423A>G (p.Lys3141=) c.2186-4969A>G (n.2186-4969A>G) c.2432-4969A>G (n.2432-4969A>G) c.7173A>G (p.Lys2391=) c.1058-4969A>G (n.1058-4969A>G) c.2130-4969A>G c.8982A>G (p.Lys2994=) c.9474A>G (p.Lys3158=) c.9441A>G (p.Lys3147=) c.9414A>G (p.Lys3138=) | |
13 | g.23334453T>G | CA387514470 | SACS | c.2185+19332A>C (n.2185+19332A>C) c.9450A>C (p.Lys3150Asn) c.6445+2969A>C (n.6445+2969A>C) c.2177-4969A>C (n.2177-4969A>C) c.2292-4501A>C (n.2292-4501A>C) c.2319-4501A>C (n.2319-4501A>C) c.2204-4969A>C (n.2204-4969A>C) n.4543-4969A>C c.2186-12779A>C (n.2186-12779A>C) c.2221-4969A>C (n.2221-4969A>C) c.2186-11809A>C (n.2186-11809A>C) c.9423A>C (p.Lys3141Asn) c.2186-4969A>C (n.2186-4969A>C) c.2432-4969A>C (n.2432-4969A>C) c.7173A>C (p.Lys2391Asn) c.1058-4969A>C (n.1058-4969A>C) c.2130-4969A>C c.8982A>C (p.Lys2994Asn) c.9474A>C (p.Lys3158Asn) c.9441A>C (p.Lys3147Asn) c.9414A>C (p.Lys3138Asn) | |
13 | g.23334454T>A | CA387514471 | SACS | c.2185+19331A>T (n.2185+19331A>T) c.9449A>T (p.Lys3150Ile) c.6445+2968A>T (n.6445+2968A>T) c.2177-4970A>T (n.2177-4970A>T) c.2292-4502A>T (n.2292-4502A>T) c.2319-4502A>T (n.2319-4502A>T) c.2204-4970A>T (n.2204-4970A>T) n.4543-4970A>T c.2186-12780A>T (n.2186-12780A>T) c.2221-4970A>T (n.2221-4970A>T) c.2186-11810A>T (n.2186-11810A>T) c.9422A>T (p.Lys3141Ile) c.2186-4970A>T (n.2186-4970A>T) c.2432-4970A>T (n.2432-4970A>T) c.7172A>T (p.Lys2391Ile) c.1058-4970A>T (n.1058-4970A>T) c.2130-4970A>T c.8981A>T (p.Lys2994Ile) c.9473A>T (p.Lys3158Ile) c.9440A>T (p.Lys3147Ile) c.9413A>T (p.Lys3138Ile) | |
13 | g.23334454T>C | CA387514472 | SACS | c.2185+19331A>G (n.2185+19331A>G) c.9449A>G (p.Lys3150Arg) c.6445+2968A>G (n.6445+2968A>G) c.2177-4970A>G (n.2177-4970A>G) c.2292-4502A>G (n.2292-4502A>G) c.2319-4502A>G (n.2319-4502A>G) c.2204-4970A>G (n.2204-4970A>G) n.4543-4970A>G c.2186-12780A>G (n.2186-12780A>G) c.2221-4970A>G (n.2221-4970A>G) c.2186-11810A>G (n.2186-11810A>G) c.9422A>G (p.Lys3141Arg) c.2186-4970A>G (n.2186-4970A>G) c.2432-4970A>G (n.2432-4970A>G) c.7172A>G (p.Lys2391Arg) c.1058-4970A>G (n.1058-4970A>G) c.2130-4970A>G c.8981A>G (p.Lys2994Arg) c.9473A>G (p.Lys3158Arg) c.9440A>G (p.Lys3147Arg) c.9413A>G (p.Lys3138Arg) | |
13 | g.23334454T>G | CA387514473 | SACS | c.2185+19331A>C (n.2185+19331A>C) c.9449A>C (p.Lys3150Thr) c.6445+2968A>C (n.6445+2968A>C) c.2177-4970A>C (n.2177-4970A>C) c.2292-4502A>C (n.2292-4502A>C) c.2319-4502A>C (n.2319-4502A>C) c.2204-4970A>C (n.2204-4970A>C) n.4543-4970A>C c.2186-12780A>C (n.2186-12780A>C) c.2221-4970A>C (n.2221-4970A>C) c.2186-11810A>C (n.2186-11810A>C) c.9422A>C (p.Lys3141Thr) c.2186-4970A>C (n.2186-4970A>C) c.2432-4970A>C (n.2432-4970A>C) c.7172A>C (p.Lys2391Thr) c.1058-4970A>C (n.1058-4970A>C) c.2130-4970A>C c.8981A>C (p.Lys2994Thr) c.9473A>C (p.Lys3158Thr) c.9440A>C (p.Lys3147Thr) c.9413A>C (p.Lys3138Thr) | |
13 | g.23334455T>A | CA387514474 | SACS | c.2185+19330A>T (n.2185+19330A>T) c.9448A>T (p.Lys3150Ter) c.6445+2967A>T (n.6445+2967A>T) c.2177-4971A>T (n.2177-4971A>T) c.2292-4503A>T (n.2292-4503A>T) c.2319-4503A>T (n.2319-4503A>T) c.2204-4971A>T (n.2204-4971A>T) n.4543-4971A>T c.2186-12781A>T (n.2186-12781A>T) c.2221-4971A>T (n.2221-4971A>T) c.2186-11811A>T (n.2186-11811A>T) c.9421A>T (p.Lys3141Ter) c.2186-4971A>T (n.2186-4971A>T) c.2432-4971A>T (n.2432-4971A>T) c.7171A>T (p.Lys2391Ter) c.1058-4971A>T (n.1058-4971A>T) c.2130-4971A>T c.8980A>T (p.Lys2994Ter) c.9472A>T (p.Lys3158Ter) c.9439A>T (p.Lys3147Ter) c.9412A>T (p.Lys3138Ter) | |
13 | g.23334455T>C | CA387514475 | SACS | c.2185+19330A>G (n.2185+19330A>G) c.9448A>G (p.Lys3150Glu) c.6445+2967A>G (n.6445+2967A>G) c.2177-4971A>G (n.2177-4971A>G) c.2292-4503A>G (n.2292-4503A>G) c.2319-4503A>G (n.2319-4503A>G) c.2204-4971A>G (n.2204-4971A>G) n.4543-4971A>G c.2186-12781A>G (n.2186-12781A>G) c.2221-4971A>G (n.2221-4971A>G) c.2186-11811A>G (n.2186-11811A>G) c.9421A>G (p.Lys3141Glu) c.2186-4971A>G (n.2186-4971A>G) c.2432-4971A>G (n.2432-4971A>G) c.7171A>G (p.Lys2391Glu) c.1058-4971A>G (n.1058-4971A>G) c.2130-4971A>G c.8980A>G (p.Lys2994Glu) c.9472A>G (p.Lys3158Glu) c.9439A>G (p.Lys3147Glu) c.9412A>G (p.Lys3138Glu) | |
13 | g.23334455T>G | CA387514476 | SACS | c.2185+19330A>C (n.2185+19330A>C) c.9448A>C (p.Lys3150Gln) c.6445+2967A>C (n.6445+2967A>C) c.2177-4971A>C (n.2177-4971A>C) c.2292-4503A>C (n.2292-4503A>C) c.2319-4503A>C (n.2319-4503A>C) c.2204-4971A>C (n.2204-4971A>C) n.4543-4971A>C c.2186-12781A>C (n.2186-12781A>C) c.2221-4971A>C (n.2221-4971A>C) c.2186-11811A>C (n.2186-11811A>C) c.9421A>C (p.Lys3141Gln) c.2186-4971A>C (n.2186-4971A>C) c.2432-4971A>C (n.2432-4971A>C) c.7171A>C (p.Lys2391Gln) c.1058-4971A>C (n.1058-4971A>C) c.2130-4971A>C c.8980A>C (p.Lys2994Gln) c.9472A>C (p.Lys3158Gln) c.9439A>C (p.Lys3147Gln) c.9412A>C (p.Lys3138Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23334456A>C | CA387514477 | SACS | c.2185+19329T>G (n.2185+19329T>G) c.9447T>G (p.Phe3149Leu) c.6445+2966T>G (n.6445+2966T>G) c.2177-4972T>G (n.2177-4972T>G) c.2292-4504T>G (n.2292-4504T>G) c.2319-4504T>G (n.2319-4504T>G) c.2204-4972T>G (n.2204-4972T>G) n.4543-4972T>G c.2186-12782T>G (n.2186-12782T>G) c.2221-4972T>G (n.2221-4972T>G) c.2186-11812T>G (n.2186-11812T>G) c.9420T>G (p.Phe3140Leu) c.2186-4972T>G (n.2186-4972T>G) c.2432-4972T>G (n.2432-4972T>G) c.7170T>G (p.Phe2390Leu) c.1058-4972T>G (n.1058-4972T>G) c.2130-4972T>G c.8979T>G (p.Phe2993Leu) c.9471T>G (p.Phe3157Leu) c.9438T>G (p.Phe3146Leu) c.9411T>G (p.Phe3137Leu) | |
13 | g.23334456A>G | CA483159881 | SACS | c.2185+19329T>C (n.2185+19329T>C) c.9447T>C (p.Phe3149=) c.6445+2966T>C (n.6445+2966T>C) c.2177-4972T>C (n.2177-4972T>C) c.2292-4504T>C (n.2292-4504T>C) c.2319-4504T>C (n.2319-4504T>C) c.2204-4972T>C (n.2204-4972T>C) n.4543-4972T>C c.2186-12782T>C (n.2186-12782T>C) c.2221-4972T>C (n.2221-4972T>C) c.2186-11812T>C (n.2186-11812T>C) c.9420T>C (p.Phe3140=) c.2186-4972T>C (n.2186-4972T>C) c.2432-4972T>C (n.2432-4972T>C) c.7170T>C (p.Phe2390=) c.1058-4972T>C (n.1058-4972T>C) c.2130-4972T>C c.8979T>C (p.Phe2993=) c.9471T>C (p.Phe3157=) c.9438T>C (p.Phe3146=) c.9411T>C (p.Phe3137=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334456A>T | CA387514478 | SACS | c.2185+19329T>A (n.2185+19329T>A) c.9447T>A (p.Phe3149Leu) c.6445+2966T>A (n.6445+2966T>A) c.2177-4972T>A (n.2177-4972T>A) c.2292-4504T>A (n.2292-4504T>A) c.2319-4504T>A (n.2319-4504T>A) c.2204-4972T>A (n.2204-4972T>A) n.4543-4972T>A c.2186-12782T>A (n.2186-12782T>A) c.2221-4972T>A (n.2221-4972T>A) c.2186-11812T>A (n.2186-11812T>A) c.9420T>A (p.Phe3140Leu) c.2186-4972T>A (n.2186-4972T>A) c.2432-4972T>A (n.2432-4972T>A) c.7170T>A (p.Phe2390Leu) c.1058-4972T>A (n.1058-4972T>A) c.2130-4972T>A c.8979T>A (p.Phe2993Leu) c.9471T>A (p.Phe3157Leu) c.9438T>A (p.Phe3146Leu) c.9411T>A (p.Phe3137Leu) | |
13 | g.23334457A>C | CA387514480 | SACS | c.2185+19328T>G (n.2185+19328T>G) c.9446T>G (p.Phe3149Cys) c.6445+2965T>G (n.6445+2965T>G) c.2177-4973T>G (n.2177-4973T>G) c.2292-4505T>G (n.2292-4505T>G) c.2319-4505T>G (n.2319-4505T>G) c.2204-4973T>G (n.2204-4973T>G) n.4543-4973T>G c.2186-12783T>G (n.2186-12783T>G) c.2221-4973T>G (n.2221-4973T>G) c.2186-11813T>G (n.2186-11813T>G) c.9419T>G (p.Phe3140Cys) c.2186-4973T>G (n.2186-4973T>G) c.2432-4973T>G (n.2432-4973T>G) c.7169T>G (p.Phe2390Cys) c.1058-4973T>G (n.1058-4973T>G) c.2130-4973T>G c.8978T>G (p.Phe2993Cys) c.9470T>G (p.Phe3157Cys) c.9437T>G (p.Phe3146Cys) c.9410T>G (p.Phe3137Cys) | |
13 | g.23334457A>G | CA387514481 | SACS | c.2185+19328T>C (n.2185+19328T>C) c.9446T>C (p.Phe3149Ser) c.6445+2965T>C (n.6445+2965T>C) c.2177-4973T>C (n.2177-4973T>C) c.2292-4505T>C (n.2292-4505T>C) c.2319-4505T>C (n.2319-4505T>C) c.2204-4973T>C (n.2204-4973T>C) n.4543-4973T>C c.2186-12783T>C (n.2186-12783T>C) c.2221-4973T>C (n.2221-4973T>C) c.2186-11813T>C (n.2186-11813T>C) c.9419T>C (p.Phe3140Ser) c.2186-4973T>C (n.2186-4973T>C) c.2432-4973T>C (n.2432-4973T>C) c.7169T>C (p.Phe2390Ser) c.1058-4973T>C (n.1058-4973T>C) c.2130-4973T>C c.8978T>C (p.Phe2993Ser) c.9470T>C (p.Phe3157Ser) c.9437T>C (p.Phe3146Ser) c.9410T>C (p.Phe3137Ser) | |
13 | g.23334457A>T | CA387514479 | SACS | c.2185+19328T>A (n.2185+19328T>A) c.9446T>A (p.Phe3149Tyr) c.6445+2965T>A (n.6445+2965T>A) c.2177-4973T>A (n.2177-4973T>A) c.2292-4505T>A (n.2292-4505T>A) c.2319-4505T>A (n.2319-4505T>A) c.2204-4973T>A (n.2204-4973T>A) n.4543-4973T>A c.2186-12783T>A (n.2186-12783T>A) c.2221-4973T>A (n.2221-4973T>A) c.2186-11813T>A (n.2186-11813T>A) c.9419T>A (p.Phe3140Tyr) c.2186-4973T>A (n.2186-4973T>A) c.2432-4973T>A (n.2432-4973T>A) c.7169T>A (p.Phe2390Tyr) c.1058-4973T>A (n.1058-4973T>A) c.2130-4973T>A c.8978T>A (p.Phe2993Tyr) c.9470T>A (p.Phe3157Tyr) c.9437T>A (p.Phe3146Tyr) c.9410T>A (p.Phe3137Tyr) | |
13 | g.23334458A>C | CA387514483 | SACS | c.2185+19327T>G (n.2185+19327T>G) c.9445T>G (p.Phe3149Val) c.6445+2964T>G (n.6445+2964T>G) c.2177-4974T>G (n.2177-4974T>G) c.2292-4506T>G (n.2292-4506T>G) c.2319-4506T>G (n.2319-4506T>G) c.2204-4974T>G (n.2204-4974T>G) n.4543-4974T>G c.2186-12784T>G (n.2186-12784T>G) c.2221-4974T>G (n.2221-4974T>G) c.2186-11814T>G (n.2186-11814T>G) c.9418T>G (p.Phe3140Val) c.2186-4974T>G (n.2186-4974T>G) c.2432-4974T>G (n.2432-4974T>G) c.7168T>G (p.Phe2390Val) c.1058-4974T>G (n.1058-4974T>G) c.2130-4974T>G c.8977T>G (p.Phe2993Val) c.9469T>G (p.Phe3157Val) c.9436T>G (p.Phe3146Val) c.9409T>G (p.Phe3137Val) | |
13 | g.23334458A>G | CA387514482 | SACS | c.2185+19327T>C (n.2185+19327T>C) c.9445T>C (p.Phe3149Leu) c.6445+2964T>C (n.6445+2964T>C) c.2177-4974T>C (n.2177-4974T>C) c.2292-4506T>C (n.2292-4506T>C) c.2319-4506T>C (n.2319-4506T>C) c.2204-4974T>C (n.2204-4974T>C) n.4543-4974T>C c.2186-12784T>C (n.2186-12784T>C) c.2221-4974T>C (n.2221-4974T>C) c.2186-11814T>C (n.2186-11814T>C) c.9418T>C (p.Phe3140Leu) c.2186-4974T>C (n.2186-4974T>C) c.2432-4974T>C (n.2432-4974T>C) c.7168T>C (p.Phe2390Leu) c.1058-4974T>C (n.1058-4974T>C) c.2130-4974T>C c.8977T>C (p.Phe2993Leu) c.9469T>C (p.Phe3157Leu) c.9436T>C (p.Phe3146Leu) c.9409T>C (p.Phe3137Leu) | |
13 | g.23334458A>T | CA387514484 | SACS | c.2185+19327T>A (n.2185+19327T>A) c.9445T>A (p.Phe3149Ile) c.6445+2964T>A (n.6445+2964T>A) c.2177-4974T>A (n.2177-4974T>A) c.2292-4506T>A (n.2292-4506T>A) c.2319-4506T>A (n.2319-4506T>A) c.2204-4974T>A (n.2204-4974T>A) n.4543-4974T>A c.2186-12784T>A (n.2186-12784T>A) c.2221-4974T>A (n.2221-4974T>A) c.2186-11814T>A (n.2186-11814T>A) c.9418T>A (p.Phe3140Ile) c.2186-4974T>A (n.2186-4974T>A) c.2432-4974T>A (n.2432-4974T>A) c.7168T>A (p.Phe2390Ile) c.1058-4974T>A (n.1058-4974T>A) c.2130-4974T>A c.8977T>A (p.Phe2993Ile) c.9469T>A (p.Phe3157Ile) c.9436T>A (p.Phe3146Ile) c.9409T>A (p.Phe3137Ile) | |
13 | g.23334460_23334462del | CA2622328930 | SACS | c.2185+19325_2185+19327del (n.2185+19325_2185+19327del) c.9443_9445del (p.Cys3148del) c.6445+2962_6445+2964del (n.6445+2962_6445+2964del) c.2177-4976_2177-4974del (n.2177-4976_2177-4974del) c.2292-4508_2292-4506del (n.2292-4508_2292-4506del) c.2319-4508_2319-4506del (n.2319-4508_2319-4506del) c.2204-4976_2204-4974del (n.2204-4976_2204-4974del) n.4543-4976_4543-4974del c.2186-12786_2186-12784del (n.2186-12786_2186-12784del) c.2221-4976_2221-4974del (n.2221-4976_2221-4974del) c.2186-11816_2186-11814del (n.2186-11816_2186-11814del) c.9416_9418del (p.Cys3139del) c.2186-4976_2186-4974del (n.2186-4976_2186-4974del) c.2432-4976_2432-4974del (n.2432-4976_2432-4974del) c.7166_7168del (p.Cys2389del) c.1058-4976_1058-4974del (n.1058-4976_1058-4974del) c.2130-4976_2130-4974del c.8975_8977del (p.Cys2992del) c.9467_9469del (p.Cys3156del) c.9434_9436del (p.Cys3145del) c.9407_9409del (p.Cys3136del) | gnomAD v4 |
13 | g.23334459A>C | CA387514485 | SACS | c.2185+19326T>G (n.2185+19326T>G) c.9444T>G (p.Cys3148Trp) c.6445+2963T>G (n.6445+2963T>G) c.2177-4975T>G (n.2177-4975T>G) c.2292-4507T>G (n.2292-4507T>G) c.2319-4507T>G (n.2319-4507T>G) c.2204-4975T>G (n.2204-4975T>G) n.4543-4975T>G c.2186-12785T>G (n.2186-12785T>G) c.2221-4975T>G (n.2221-4975T>G) c.2186-11815T>G (n.2186-11815T>G) c.9417T>G (p.Cys3139Trp) c.2186-4975T>G (n.2186-4975T>G) c.2432-4975T>G (n.2432-4975T>G) c.7167T>G (p.Cys2389Trp) c.1058-4975T>G (n.1058-4975T>G) c.2130-4975T>G c.8976T>G (p.Cys2992Trp) c.9468T>G (p.Cys3156Trp) c.9435T>G (p.Cys3145Trp) c.9408T>G (p.Cys3136Trp) | |
13 | g.23334459A>G | CA483159885 | SACS | c.2185+19326T>C (n.2185+19326T>C) c.9444T>C (p.Cys3148=) c.6445+2963T>C (n.6445+2963T>C) c.2177-4975T>C (n.2177-4975T>C) c.2292-4507T>C (n.2292-4507T>C) c.2319-4507T>C (n.2319-4507T>C) c.2204-4975T>C (n.2204-4975T>C) n.4543-4975T>C c.2186-12785T>C (n.2186-12785T>C) c.2221-4975T>C (n.2221-4975T>C) c.2186-11815T>C (n.2186-11815T>C) c.9417T>C (p.Cys3139=) c.2186-4975T>C (n.2186-4975T>C) c.2432-4975T>C (n.2432-4975T>C) c.7167T>C (p.Cys2389=) c.1058-4975T>C (n.1058-4975T>C) c.2130-4975T>C c.8976T>C (p.Cys2992=) c.9468T>C (p.Cys3156=) c.9435T>C (p.Cys3145=) c.9408T>C (p.Cys3136=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334459A>T | CA387514486 | SACS | c.2185+19326T>A (n.2185+19326T>A) c.9444T>A (p.Cys3148Ter) c.6445+2963T>A (n.6445+2963T>A) c.2177-4975T>A (n.2177-4975T>A) c.2292-4507T>A (n.2292-4507T>A) c.2319-4507T>A (n.2319-4507T>A) c.2204-4975T>A (n.2204-4975T>A) n.4543-4975T>A c.2186-12785T>A (n.2186-12785T>A) c.2221-4975T>A (n.2221-4975T>A) c.2186-11815T>A (n.2186-11815T>A) c.9417T>A (p.Cys3139Ter) c.2186-4975T>A (n.2186-4975T>A) c.2432-4975T>A (n.2432-4975T>A) c.7167T>A (p.Cys2389Ter) c.1058-4975T>A (n.1058-4975T>A) c.2130-4975T>A c.8976T>A (p.Cys2992Ter) c.9468T>A (p.Cys3156Ter) c.9435T>A (p.Cys3145Ter) c.9408T>A (p.Cys3136Ter) | |
13 | g.23334460C>A | CA387514487 | SACS | c.2185+19325G>T (n.2185+19325G>T) c.9443G>T (p.Cys3148Phe) c.6445+2962G>T (n.6445+2962G>T) c.2177-4976G>T (n.2177-4976G>T) c.2292-4508G>T (n.2292-4508G>T) c.2319-4508G>T (n.2319-4508G>T) c.2204-4976G>T (n.2204-4976G>T) n.4543-4976G>T c.2186-12786G>T (n.2186-12786G>T) c.2221-4976G>T (n.2221-4976G>T) c.2186-11816G>T (n.2186-11816G>T) c.9416G>T (p.Cys3139Phe) c.2186-4976G>T (n.2186-4976G>T) c.2432-4976G>T (n.2432-4976G>T) c.7166G>T (p.Cys2389Phe) c.1058-4976G>T (n.1058-4976G>T) c.2130-4976G>T c.8975G>T (p.Cys2992Phe) c.9467G>T (p.Cys3156Phe) c.9434G>T (p.Cys3145Phe) c.9407G>T (p.Cys3136Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334460C>G | CA387514488 | SACS | c.2185+19325G>C (n.2185+19325G>C) c.9443G>C (p.Cys3148Ser) c.6445+2962G>C (n.6445+2962G>C) c.2177-4976G>C (n.2177-4976G>C) c.2292-4508G>C (n.2292-4508G>C) c.2319-4508G>C (n.2319-4508G>C) c.2204-4976G>C (n.2204-4976G>C) n.4543-4976G>C c.2186-12786G>C (n.2186-12786G>C) c.2221-4976G>C (n.2221-4976G>C) c.2186-11816G>C (n.2186-11816G>C) c.9416G>C (p.Cys3139Ser) c.2186-4976G>C (n.2186-4976G>C) c.2432-4976G>C (n.2432-4976G>C) c.7166G>C (p.Cys2389Ser) c.1058-4976G>C (n.1058-4976G>C) c.2130-4976G>C c.8975G>C (p.Cys2992Ser) c.9467G>C (p.Cys3156Ser) c.9434G>C (p.Cys3145Ser) c.9407G>C (p.Cys3136Ser) | |
13 | g.23334460C>T | CA387514489 | SACS | c.2185+19325G>A (n.2185+19325G>A) c.9443G>A (p.Cys3148Tyr) c.6445+2962G>A (n.6445+2962G>A) c.2177-4976G>A (n.2177-4976G>A) c.2292-4508G>A (n.2292-4508G>A) c.2319-4508G>A (n.2319-4508G>A) c.2204-4976G>A (n.2204-4976G>A) n.4543-4976G>A c.2186-12786G>A (n.2186-12786G>A) c.2221-4976G>A (n.2221-4976G>A) c.2186-11816G>A (n.2186-11816G>A) c.9416G>A (p.Cys3139Tyr) c.2186-4976G>A (n.2186-4976G>A) c.2432-4976G>A (n.2432-4976G>A) c.7166G>A (p.Cys2389Tyr) c.1058-4976G>A (n.1058-4976G>A) c.2130-4976G>A c.8975G>A (p.Cys2992Tyr) c.9467G>A (p.Cys3156Tyr) c.9434G>A (p.Cys3145Tyr) c.9407G>A (p.Cys3136Tyr) |