Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23334314_23334317del | CA16613883 | SACS | c.2185+19470_2185+19473del (n.2185+19470_2185+19473del) c.9588_9591del (p.Phe3197Ter) c.6445+3107_6445+3110del (n.6445+3107_6445+3110del) c.2177-4831_2177-4828del (n.2177-4831_2177-4828del) c.2292-4363_2292-4360del (n.2292-4363_2292-4360del) c.2319-4363_2319-4360del (n.2319-4363_2319-4360del) c.2204-4831_2204-4828del (n.2204-4831_2204-4828del) n.4543-4831_4543-4828del c.2186-12641_2186-12638del (n.2186-12641_2186-12638del) c.2221-4831_2221-4828del (n.2221-4831_2221-4828del) c.2186-11671_2186-11668del (n.2186-11671_2186-11668del) c.9561_9564del (p.Phe3188Ter) c.2186-4831_2186-4828del (n.2186-4831_2186-4828del) c.2432-4831_2432-4828del (n.2432-4831_2432-4828del) c.7311_7314del (p.Phe2438Ter) c.1058-4831_1058-4828del (n.1058-4831_1058-4828del) c.2130-4831_2130-4828del c.9120_9123del (p.Phe3041Ter) c.9612_9615del (p.Phe3205Ter) c.9579_9582del (p.Phe3194Ter) c.9552_9555del (p.Phe3185Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.23334314A>G | CA6910604 | SACS | c.2185+19471T>C (n.2185+19471T>C) c.9589T>C (p.Phe3197Leu) c.6445+3108T>C (n.6445+3108T>C) c.2177-4830T>C (n.2177-4830T>C) c.2292-4362T>C (n.2292-4362T>C) c.2319-4362T>C (n.2319-4362T>C) c.2204-4830T>C (n.2204-4830T>C) n.4543-4830T>C c.2186-12640T>C (n.2186-12640T>C) c.2221-4830T>C (n.2221-4830T>C) c.2186-11670T>C (n.2186-11670T>C) c.9562T>C (p.Phe3188Leu) c.2186-4830T>C (n.2186-4830T>C) c.2432-4830T>C (n.2432-4830T>C) c.7312T>C (p.Phe2438Leu) c.1058-4830T>C (n.1058-4830T>C) c.2130-4830T>C c.9121T>C (p.Phe3041Leu) c.9613T>C (p.Phe3205Leu) c.9580T>C (p.Phe3194Leu) c.9553T>C (p.Phe3185Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334314A>T | CA387514167 | SACS | c.2185+19471T>A (n.2185+19471T>A) c.9589T>A (p.Phe3197Ile) c.6445+3108T>A (n.6445+3108T>A) c.2177-4830T>A (n.2177-4830T>A) c.2292-4362T>A (n.2292-4362T>A) c.2319-4362T>A (n.2319-4362T>A) c.2204-4830T>A (n.2204-4830T>A) n.4543-4830T>A c.2186-12640T>A (n.2186-12640T>A) c.2221-4830T>A (n.2221-4830T>A) c.2186-11670T>A (n.2186-11670T>A) c.9562T>A (p.Phe3188Ile) c.2186-4830T>A (n.2186-4830T>A) c.2432-4830T>A (n.2432-4830T>A) c.7312T>A (p.Phe2438Ile) c.1058-4830T>A (n.1058-4830T>A) c.2130-4830T>A c.9121T>A (p.Phe3041Ile) c.9613T>A (p.Phe3205Ile) c.9580T>A (p.Phe3194Ile) c.9553T>A (p.Phe3185Ile) | |
13 | g.23334315C>A | CA246653221 | SACS | c.2185+19470G>T (n.2185+19470G>T) c.9588G>T (p.Leu3196Phe) c.6445+3107G>T (n.6445+3107G>T) c.2177-4831G>T (n.2177-4831G>T) c.2292-4363G>T (n.2292-4363G>T) c.2319-4363G>T (n.2319-4363G>T) c.2204-4831G>T (n.2204-4831G>T) n.4543-4831G>T c.2186-12641G>T (n.2186-12641G>T) c.2221-4831G>T (n.2221-4831G>T) c.2186-11671G>T (n.2186-11671G>T) c.9561G>T (p.Leu3187Phe) c.2186-4831G>T (n.2186-4831G>T) c.2432-4831G>T (n.2432-4831G>T) c.7311G>T (p.Leu2437Phe) c.1058-4831G>T (n.1058-4831G>T) c.2130-4831G>T c.9120G>T (p.Leu3040Phe) c.9612G>T (p.Leu3204Phe) c.9579G>T (p.Leu3193Phe) c.9552G>T (p.Leu3184Phe) | dbSNP |
13 | g.23334315C= | CA2078620989 | SACS | c.2185+19470G= (n.2185+19470G=) c.9588G= (p.Leu3196=) c.6445+3107G= (n.6445+3107G=) c.2177-4831G= (n.2177-4831G=) c.2292-4363G= (n.2292-4363G=) c.2319-4363G= (n.2319-4363G=) c.2204-4831G= (n.2204-4831G=) n.4543-4831G= c.2186-12641G= (n.2186-12641G=) c.2221-4831G= (n.2221-4831G=) c.2186-11671G= (n.2186-11671G=) c.9561G= (p.Leu3187=) c.2186-4831G= (n.2186-4831G=) c.2432-4831G= (n.2432-4831G=) c.7311G= (p.Leu2437=) c.1058-4831G= (n.1058-4831G=) c.2130-4831G= c.9120G= (p.Leu3040=) c.9612G= (p.Leu3204=) c.9579G= (p.Leu3193=) c.9552G= (p.Leu3184=) | |
13 | g.23334315C>G | CA387514168 | SACS | c.2185+19470G>C (n.2185+19470G>C) c.9588G>C (p.Leu3196Phe) c.6445+3107G>C (n.6445+3107G>C) c.2177-4831G>C (n.2177-4831G>C) c.2292-4363G>C (n.2292-4363G>C) c.2319-4363G>C (n.2319-4363G>C) c.2204-4831G>C (n.2204-4831G>C) n.4543-4831G>C c.2186-12641G>C (n.2186-12641G>C) c.2221-4831G>C (n.2221-4831G>C) c.2186-11671G>C (n.2186-11671G>C) c.9561G>C (p.Leu3187Phe) c.2186-4831G>C (n.2186-4831G>C) c.2432-4831G>C (n.2432-4831G>C) c.7311G>C (p.Leu2437Phe) c.1058-4831G>C (n.1058-4831G>C) c.2130-4831G>C c.9120G>C (p.Leu3040Phe) c.9612G>C (p.Leu3204Phe) c.9579G>C (p.Leu3193Phe) c.9552G>C (p.Leu3184Phe) | |
13 | g.23334315C>T | CA483159718 | SACS | c.2185+19470G>A (n.2185+19470G>A) c.9588G>A (p.Leu3196=) c.6445+3107G>A (n.6445+3107G>A) c.2177-4831G>A (n.2177-4831G>A) c.2292-4363G>A (n.2292-4363G>A) c.2319-4363G>A (n.2319-4363G>A) c.2204-4831G>A (n.2204-4831G>A) n.4543-4831G>A c.2186-12641G>A (n.2186-12641G>A) c.2221-4831G>A (n.2221-4831G>A) c.2186-11671G>A (n.2186-11671G>A) c.9561G>A (p.Leu3187=) c.2186-4831G>A (n.2186-4831G>A) c.2432-4831G>A (n.2432-4831G>A) c.7311G>A (p.Leu2437=) c.1058-4831G>A (n.1058-4831G>A) c.2130-4831G>A c.9120G>A (p.Leu3040=) c.9612G>A (p.Leu3204=) c.9579G>A (p.Leu3193=) c.9552G>A (p.Leu3184=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334316A>C | CA387514171 | SACS | c.2185+19469T>G (n.2185+19469T>G) c.9587T>G (p.Leu3196Trp) c.6445+3106T>G (n.6445+3106T>G) c.2177-4832T>G (n.2177-4832T>G) c.2292-4364T>G (n.2292-4364T>G) c.2319-4364T>G (n.2319-4364T>G) c.2204-4832T>G (n.2204-4832T>G) n.4543-4832T>G c.2186-12642T>G (n.2186-12642T>G) c.2221-4832T>G (n.2221-4832T>G) c.2186-11672T>G (n.2186-11672T>G) c.9560T>G (p.Leu3187Trp) c.2186-4832T>G (n.2186-4832T>G) c.2432-4832T>G (n.2432-4832T>G) c.7310T>G (p.Leu2437Trp) c.1058-4832T>G (n.1058-4832T>G) c.2130-4832T>G c.9119T>G (p.Leu3040Trp) c.9611T>G (p.Leu3204Trp) c.9578T>G (p.Leu3193Trp) c.9551T>G (p.Leu3184Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23334316A>G | CA387514169 | SACS | c.2185+19469T>C (n.2185+19469T>C) c.9587T>C (p.Leu3196Ser) c.6445+3106T>C (n.6445+3106T>C) c.2177-4832T>C (n.2177-4832T>C) c.2292-4364T>C (n.2292-4364T>C) c.2319-4364T>C (n.2319-4364T>C) c.2204-4832T>C (n.2204-4832T>C) n.4543-4832T>C c.2186-12642T>C (n.2186-12642T>C) c.2221-4832T>C (n.2221-4832T>C) c.2186-11672T>C (n.2186-11672T>C) c.9560T>C (p.Leu3187Ser) c.2186-4832T>C (n.2186-4832T>C) c.2432-4832T>C (n.2432-4832T>C) c.7310T>C (p.Leu2437Ser) c.1058-4832T>C (n.1058-4832T>C) c.2130-4832T>C c.9119T>C (p.Leu3040Ser) c.9611T>C (p.Leu3204Ser) c.9578T>C (p.Leu3193Ser) c.9551T>C (p.Leu3184Ser) | |
13 | g.23334316A>T | CA387514170 | SACS | c.2185+19469T>A (n.2185+19469T>A) c.9587T>A (p.Leu3196Ter) c.6445+3106T>A (n.6445+3106T>A) c.2177-4832T>A (n.2177-4832T>A) c.2292-4364T>A (n.2292-4364T>A) c.2319-4364T>A (n.2319-4364T>A) c.2204-4832T>A (n.2204-4832T>A) n.4543-4832T>A c.2186-12642T>A (n.2186-12642T>A) c.2221-4832T>A (n.2221-4832T>A) c.2186-11672T>A (n.2186-11672T>A) c.9560T>A (p.Leu3187Ter) c.2186-4832T>A (n.2186-4832T>A) c.2432-4832T>A (n.2432-4832T>A) c.7310T>A (p.Leu2437Ter) c.1058-4832T>A (n.1058-4832T>A) c.2130-4832T>A c.9119T>A (p.Leu3040Ter) c.9611T>A (p.Leu3204Ter) c.9578T>A (p.Leu3193Ter) c.9551T>A (p.Leu3184Ter) | |
13 | g.23334317A>C | CA387514172 | SACS | c.2185+19468T>G (n.2185+19468T>G) c.9586T>G (p.Leu3196Val) c.6445+3105T>G (n.6445+3105T>G) c.2177-4833T>G (n.2177-4833T>G) c.2292-4365T>G (n.2292-4365T>G) c.2319-4365T>G (n.2319-4365T>G) c.2204-4833T>G (n.2204-4833T>G) n.4543-4833T>G c.2186-12643T>G (n.2186-12643T>G) c.2221-4833T>G (n.2221-4833T>G) c.2186-11673T>G (n.2186-11673T>G) c.9559T>G (p.Leu3187Val) c.2186-4833T>G (n.2186-4833T>G) c.2432-4833T>G (n.2432-4833T>G) c.7309T>G (p.Leu2437Val) c.1058-4833T>G (n.1058-4833T>G) c.2130-4833T>G c.9118T>G (p.Leu3040Val) c.9610T>G (p.Leu3204Val) c.9577T>G (p.Leu3193Val) c.9550T>G (p.Leu3184Val) | |
13 | g.23334317A>G | CA483159719 | SACS | c.2185+19468T>C (n.2185+19468T>C) c.9586T>C (p.Leu3196=) c.6445+3105T>C (n.6445+3105T>C) c.2177-4833T>C (n.2177-4833T>C) c.2292-4365T>C (n.2292-4365T>C) c.2319-4365T>C (n.2319-4365T>C) c.2204-4833T>C (n.2204-4833T>C) n.4543-4833T>C c.2186-12643T>C (n.2186-12643T>C) c.2221-4833T>C (n.2221-4833T>C) c.2186-11673T>C (n.2186-11673T>C) c.9559T>C (p.Leu3187=) c.2186-4833T>C (n.2186-4833T>C) c.2432-4833T>C (n.2432-4833T>C) c.7309T>C (p.Leu2437=) c.1058-4833T>C (n.1058-4833T>C) c.2130-4833T>C c.9118T>C (p.Leu3040=) c.9610T>C (p.Leu3204=) c.9577T>C (p.Leu3193=) c.9550T>C (p.Leu3184=) | |
13 | g.23334317A>T | CA387514173 | SACS | c.2185+19468T>A (n.2185+19468T>A) c.9586T>A (p.Leu3196Met) c.6445+3105T>A (n.6445+3105T>A) c.2177-4833T>A (n.2177-4833T>A) c.2292-4365T>A (n.2292-4365T>A) c.2319-4365T>A (n.2319-4365T>A) c.2204-4833T>A (n.2204-4833T>A) n.4543-4833T>A c.2186-12643T>A (n.2186-12643T>A) c.2221-4833T>A (n.2221-4833T>A) c.2186-11673T>A (n.2186-11673T>A) c.9559T>A (p.Leu3187Met) c.2186-4833T>A (n.2186-4833T>A) c.2432-4833T>A (n.2432-4833T>A) c.7309T>A (p.Leu2437Met) c.1058-4833T>A (n.1058-4833T>A) c.2130-4833T>A c.9118T>A (p.Leu3040Met) c.9610T>A (p.Leu3204Met) c.9577T>A (p.Leu3193Met) c.9550T>A (p.Leu3184Met) | |
13 | g.23334318G>A | CA483159720 | SACS | c.2185+19467C>T (n.2185+19467C>T) c.9585C>T (p.Asp3195=) c.6445+3104C>T (n.6445+3104C>T) c.2177-4834C>T (n.2177-4834C>T) c.2292-4366C>T (n.2292-4366C>T) c.2319-4366C>T (n.2319-4366C>T) c.2204-4834C>T (n.2204-4834C>T) n.4543-4834C>T c.2186-12644C>T (n.2186-12644C>T) c.2221-4834C>T (n.2221-4834C>T) c.2186-11674C>T (n.2186-11674C>T) c.9558C>T (p.Asp3186=) c.2186-4834C>T (n.2186-4834C>T) c.2432-4834C>T (n.2432-4834C>T) c.7308C>T (p.Asp2436=) c.1058-4834C>T (n.1058-4834C>T) c.2130-4834C>T c.9117C>T (p.Asp3039=) c.9609C>T (p.Asp3203=) c.9576C>T (p.Asp3192=) c.9549C>T (p.Asp3183=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334318G>C | CA387514174 | SACS | c.2185+19467C>G (n.2185+19467C>G) c.9585C>G (p.Asp3195Glu) c.6445+3104C>G (n.6445+3104C>G) c.2177-4834C>G (n.2177-4834C>G) c.2292-4366C>G (n.2292-4366C>G) c.2319-4366C>G (n.2319-4366C>G) c.2204-4834C>G (n.2204-4834C>G) n.4543-4834C>G c.2186-12644C>G (n.2186-12644C>G) c.2221-4834C>G (n.2221-4834C>G) c.2186-11674C>G (n.2186-11674C>G) c.9558C>G (p.Asp3186Glu) c.2186-4834C>G (n.2186-4834C>G) c.2432-4834C>G (n.2432-4834C>G) c.7308C>G (p.Asp2436Glu) c.1058-4834C>G (n.1058-4834C>G) c.2130-4834C>G c.9117C>G (p.Asp3039Glu) c.9609C>G (p.Asp3203Glu) c.9576C>G (p.Asp3192Glu) c.9549C>G (p.Asp3183Glu) | |
13 | g.23334318G= | CA2078620993 | SACS | c.2185+19467C= (n.2185+19467C=) c.9585C= (p.Asp3195=) c.6445+3104C= (n.6445+3104C=) c.2177-4834C= (n.2177-4834C=) c.2292-4366C= (n.2292-4366C=) c.2319-4366C= (n.2319-4366C=) c.2204-4834C= (n.2204-4834C=) n.4543-4834C= c.2186-12644C= (n.2186-12644C=) c.2221-4834C= (n.2221-4834C=) c.2186-11674C= (n.2186-11674C=) c.9558C= (p.Asp3186=) c.2186-4834C= (n.2186-4834C=) c.2432-4834C= (n.2432-4834C=) c.7308C= (p.Asp2436=) c.1058-4834C= (n.1058-4834C=) c.2130-4834C= c.9117C= (p.Asp3039=) c.9609C= (p.Asp3203=) c.9576C= (p.Asp3192=) c.9549C= (p.Asp3183=) | |
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13 | g.23334319T>A | CA387514176 | SACS | c.2185+19466A>T (n.2185+19466A>T) c.9584A>T (p.Asp3195Val) c.6445+3103A>T (n.6445+3103A>T) c.2177-4835A>T (n.2177-4835A>T) c.2292-4367A>T (n.2292-4367A>T) c.2319-4367A>T (n.2319-4367A>T) c.2204-4835A>T (n.2204-4835A>T) n.4543-4835A>T c.2186-12645A>T (n.2186-12645A>T) c.2221-4835A>T (n.2221-4835A>T) c.2186-11675A>T (n.2186-11675A>T) c.9557A>T (p.Asp3186Val) c.2186-4835A>T (n.2186-4835A>T) c.2432-4835A>T (n.2432-4835A>T) c.7307A>T (p.Asp2436Val) c.1058-4835A>T (n.1058-4835A>T) c.2130-4835A>T c.9116A>T (p.Asp3039Val) c.9608A>T (p.Asp3203Val) c.9575A>T (p.Asp3192Val) c.9548A>T (p.Asp3183Val) | gnomAD v4 |
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13 | g.23334319T>G | CA387514178 | SACS | c.2185+19466A>C (n.2185+19466A>C) c.9584A>C (p.Asp3195Ala) c.6445+3103A>C (n.6445+3103A>C) c.2177-4835A>C (n.2177-4835A>C) c.2292-4367A>C (n.2292-4367A>C) c.2319-4367A>C (n.2319-4367A>C) c.2204-4835A>C (n.2204-4835A>C) n.4543-4835A>C c.2186-12645A>C (n.2186-12645A>C) c.2221-4835A>C (n.2221-4835A>C) c.2186-11675A>C (n.2186-11675A>C) c.9557A>C (p.Asp3186Ala) c.2186-4835A>C (n.2186-4835A>C) c.2432-4835A>C (n.2432-4835A>C) c.7307A>C (p.Asp2436Ala) c.1058-4835A>C (n.1058-4835A>C) c.2130-4835A>C c.9116A>C (p.Asp3039Ala) c.9608A>C (p.Asp3203Ala) c.9575A>C (p.Asp3192Ala) c.9548A>C (p.Asp3183Ala) | |
13 | g.23334320C>A | CA387514179 | SACS | c.2185+19465G>T (n.2185+19465G>T) c.9583G>T (p.Asp3195Tyr) c.6445+3102G>T (n.6445+3102G>T) c.2177-4836G>T (n.2177-4836G>T) c.2292-4368G>T (n.2292-4368G>T) c.2319-4368G>T (n.2319-4368G>T) c.2204-4836G>T (n.2204-4836G>T) n.4543-4836G>T c.2186-12646G>T (n.2186-12646G>T) c.2221-4836G>T (n.2221-4836G>T) c.2186-11676G>T (n.2186-11676G>T) c.9556G>T (p.Asp3186Tyr) c.2186-4836G>T (n.2186-4836G>T) c.2432-4836G>T (n.2432-4836G>T) c.7306G>T (p.Asp2436Tyr) c.1058-4836G>T (n.1058-4836G>T) c.2130-4836G>T c.9115G>T (p.Asp3039Tyr) c.9607G>T (p.Asp3203Tyr) c.9574G>T (p.Asp3192Tyr) c.9547G>T (p.Asp3183Tyr) | |
13 | g.23334320C>G | CA387514180 | SACS | c.2185+19465G>C (n.2185+19465G>C) c.9583G>C (p.Asp3195His) c.6445+3102G>C (n.6445+3102G>C) c.2177-4836G>C (n.2177-4836G>C) c.2292-4368G>C (n.2292-4368G>C) c.2319-4368G>C (n.2319-4368G>C) c.2204-4836G>C (n.2204-4836G>C) n.4543-4836G>C c.2186-12646G>C (n.2186-12646G>C) c.2221-4836G>C (n.2221-4836G>C) c.2186-11676G>C (n.2186-11676G>C) c.9556G>C (p.Asp3186His) c.2186-4836G>C (n.2186-4836G>C) c.2432-4836G>C (n.2432-4836G>C) c.7306G>C (p.Asp2436His) c.1058-4836G>C (n.1058-4836G>C) c.2130-4836G>C c.9115G>C (p.Asp3039His) c.9607G>C (p.Asp3203His) c.9574G>C (p.Asp3192His) c.9547G>C (p.Asp3183His) | gnomAD v4 |
13 | g.23334320C>T | CA387514181 | SACS | c.2185+19465G>A (n.2185+19465G>A) c.9583G>A (p.Asp3195Asn) c.6445+3102G>A (n.6445+3102G>A) c.2177-4836G>A (n.2177-4836G>A) c.2292-4368G>A (n.2292-4368G>A) c.2319-4368G>A (n.2319-4368G>A) c.2204-4836G>A (n.2204-4836G>A) n.4543-4836G>A c.2186-12646G>A (n.2186-12646G>A) c.2221-4836G>A (n.2221-4836G>A) c.2186-11676G>A (n.2186-11676G>A) c.9556G>A (p.Asp3186Asn) c.2186-4836G>A (n.2186-4836G>A) c.2432-4836G>A (n.2432-4836G>A) c.7306G>A (p.Asp2436Asn) c.1058-4836G>A (n.1058-4836G>A) c.2130-4836G>A c.9115G>A (p.Asp3039Asn) c.9607G>A (p.Asp3203Asn) c.9574G>A (p.Asp3192Asn) c.9547G>A (p.Asp3183Asn) | |
13 | g.23334321T>A | CA387514182 | SACS | c.2185+19464A>T (n.2185+19464A>T) c.9582A>T (p.Lys3194Asn) c.6445+3101A>T (n.6445+3101A>T) c.2177-4837A>T (n.2177-4837A>T) c.2292-4369A>T (n.2292-4369A>T) c.2319-4369A>T (n.2319-4369A>T) c.2204-4837A>T (n.2204-4837A>T) n.4543-4837A>T c.2186-12647A>T (n.2186-12647A>T) c.2221-4837A>T (n.2221-4837A>T) c.2186-11677A>T (n.2186-11677A>T) c.9555A>T (p.Lys3185Asn) c.2186-4837A>T (n.2186-4837A>T) c.2432-4837A>T (n.2432-4837A>T) c.7305A>T (p.Lys2435Asn) c.1058-4837A>T (n.1058-4837A>T) c.2130-4837A>T c.9114A>T (p.Lys3038Asn) c.9606A>T (p.Lys3202Asn) c.9573A>T (p.Lys3191Asn) c.9546A>T (p.Lys3182Asn) | |
13 | g.23334321T>C | CA483159721 | SACS | c.2185+19464A>G (n.2185+19464A>G) c.9582A>G (p.Lys3194=) c.6445+3101A>G (n.6445+3101A>G) c.2177-4837A>G (n.2177-4837A>G) c.2292-4369A>G (n.2292-4369A>G) c.2319-4369A>G (n.2319-4369A>G) c.2204-4837A>G (n.2204-4837A>G) n.4543-4837A>G c.2186-12647A>G (n.2186-12647A>G) c.2221-4837A>G (n.2221-4837A>G) c.2186-11677A>G (n.2186-11677A>G) c.9555A>G (p.Lys3185=) c.2186-4837A>G (n.2186-4837A>G) c.2432-4837A>G (n.2432-4837A>G) c.7305A>G (p.Lys2435=) c.1058-4837A>G (n.1058-4837A>G) c.2130-4837A>G c.9114A>G (p.Lys3038=) c.9606A>G (p.Lys3202=) c.9573A>G (p.Lys3191=) c.9546A>G (p.Lys3182=) | |
13 | g.23334321T>G | CA387514183 | SACS | c.2185+19464A>C (n.2185+19464A>C) c.9582A>C (p.Lys3194Asn) c.6445+3101A>C (n.6445+3101A>C) c.2177-4837A>C (n.2177-4837A>C) c.2292-4369A>C (n.2292-4369A>C) c.2319-4369A>C (n.2319-4369A>C) c.2204-4837A>C (n.2204-4837A>C) n.4543-4837A>C c.2186-12647A>C (n.2186-12647A>C) c.2221-4837A>C (n.2221-4837A>C) c.2186-11677A>C (n.2186-11677A>C) c.9555A>C (p.Lys3185Asn) c.2186-4837A>C (n.2186-4837A>C) c.2432-4837A>C (n.2432-4837A>C) c.7305A>C (p.Lys2435Asn) c.1058-4837A>C (n.1058-4837A>C) c.2130-4837A>C c.9114A>C (p.Lys3038Asn) c.9606A>C (p.Lys3202Asn) c.9573A>C (p.Lys3191Asn) c.9546A>C (p.Lys3182Asn) | |
13 | g.23334322T>A | CA387514184 | SACS | c.2185+19463A>T (n.2185+19463A>T) c.9581A>T (p.Lys3194Ile) c.6445+3100A>T (n.6445+3100A>T) c.2177-4838A>T (n.2177-4838A>T) c.2292-4370A>T (n.2292-4370A>T) c.2319-4370A>T (n.2319-4370A>T) c.2204-4838A>T (n.2204-4838A>T) n.4543-4838A>T c.2186-12648A>T (n.2186-12648A>T) c.2221-4838A>T (n.2221-4838A>T) c.2186-11678A>T (n.2186-11678A>T) c.9554A>T (p.Lys3185Ile) c.2186-4838A>T (n.2186-4838A>T) c.2432-4838A>T (n.2432-4838A>T) c.7304A>T (p.Lys2435Ile) c.1058-4838A>T (n.1058-4838A>T) c.2130-4838A>T c.9113A>T (p.Lys3038Ile) c.9605A>T (p.Lys3202Ile) c.9572A>T (p.Lys3191Ile) c.9545A>T (p.Lys3182Ile) | |
13 | g.23334322T>C | CA387514186 | SACS | c.2185+19463A>G (n.2185+19463A>G) c.9581A>G (p.Lys3194Arg) c.6445+3100A>G (n.6445+3100A>G) c.2177-4838A>G (n.2177-4838A>G) c.2292-4370A>G (n.2292-4370A>G) c.2319-4370A>G (n.2319-4370A>G) c.2204-4838A>G (n.2204-4838A>G) n.4543-4838A>G c.2186-12648A>G (n.2186-12648A>G) c.2221-4838A>G (n.2221-4838A>G) c.2186-11678A>G (n.2186-11678A>G) c.9554A>G (p.Lys3185Arg) c.2186-4838A>G (n.2186-4838A>G) c.2432-4838A>G (n.2432-4838A>G) c.7304A>G (p.Lys2435Arg) c.1058-4838A>G (n.1058-4838A>G) c.2130-4838A>G c.9113A>G (p.Lys3038Arg) c.9605A>G (p.Lys3202Arg) c.9572A>G (p.Lys3191Arg) c.9545A>G (p.Lys3182Arg) | |
13 | g.23334322T>G | CA387514185 | SACS | c.2185+19463A>C (n.2185+19463A>C) c.9581A>C (p.Lys3194Thr) c.6445+3100A>C (n.6445+3100A>C) c.2177-4838A>C (n.2177-4838A>C) c.2292-4370A>C (n.2292-4370A>C) c.2319-4370A>C (n.2319-4370A>C) c.2204-4838A>C (n.2204-4838A>C) n.4543-4838A>C c.2186-12648A>C (n.2186-12648A>C) c.2221-4838A>C (n.2221-4838A>C) c.2186-11678A>C (n.2186-11678A>C) c.9554A>C (p.Lys3185Thr) c.2186-4838A>C (n.2186-4838A>C) c.2432-4838A>C (n.2432-4838A>C) c.7304A>C (p.Lys2435Thr) c.1058-4838A>C (n.1058-4838A>C) c.2130-4838A>C c.9113A>C (p.Lys3038Thr) c.9605A>C (p.Lys3202Thr) c.9572A>C (p.Lys3191Thr) c.9545A>C (p.Lys3182Thr) | |
13 | g.23334323T>A | CA387514187 | SACS | c.2185+19462A>T (n.2185+19462A>T) c.9580A>T (p.Lys3194Ter) c.6445+3099A>T (n.6445+3099A>T) c.2177-4839A>T (n.2177-4839A>T) c.2292-4371A>T (n.2292-4371A>T) c.2319-4371A>T (n.2319-4371A>T) c.2204-4839A>T (n.2204-4839A>T) n.4543-4839A>T c.2186-12649A>T (n.2186-12649A>T) c.2221-4839A>T (n.2221-4839A>T) c.2186-11679A>T (n.2186-11679A>T) c.9553A>T (p.Lys3185Ter) c.2186-4839A>T (n.2186-4839A>T) c.2432-4839A>T (n.2432-4839A>T) c.7303A>T (p.Lys2435Ter) c.1058-4839A>T (n.1058-4839A>T) c.2130-4839A>T c.9112A>T (p.Lys3038Ter) c.9604A>T (p.Lys3202Ter) c.9571A>T (p.Lys3191Ter) c.9544A>T (p.Lys3182Ter) | |
13 | g.23334323T>C | CA387514189 | SACS | c.2185+19462A>G (n.2185+19462A>G) c.9580A>G (p.Lys3194Glu) c.6445+3099A>G (n.6445+3099A>G) c.2177-4839A>G (n.2177-4839A>G) c.2292-4371A>G (n.2292-4371A>G) c.2319-4371A>G (n.2319-4371A>G) c.2204-4839A>G (n.2204-4839A>G) n.4543-4839A>G c.2186-12649A>G (n.2186-12649A>G) c.2221-4839A>G (n.2221-4839A>G) c.2186-11679A>G (n.2186-11679A>G) c.9553A>G (p.Lys3185Glu) c.2186-4839A>G (n.2186-4839A>G) c.2432-4839A>G (n.2432-4839A>G) c.7303A>G (p.Lys2435Glu) c.1058-4839A>G (n.1058-4839A>G) c.2130-4839A>G c.9112A>G (p.Lys3038Glu) c.9604A>G (p.Lys3202Glu) c.9571A>G (p.Lys3191Glu) c.9544A>G (p.Lys3182Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334323T>G | CA387514188 | SACS | c.2185+19462A>C (n.2185+19462A>C) c.9580A>C (p.Lys3194Gln) c.6445+3099A>C (n.6445+3099A>C) c.2177-4839A>C (n.2177-4839A>C) c.2292-4371A>C (n.2292-4371A>C) c.2319-4371A>C (n.2319-4371A>C) c.2204-4839A>C (n.2204-4839A>C) n.4543-4839A>C c.2186-12649A>C (n.2186-12649A>C) c.2221-4839A>C (n.2221-4839A>C) c.2186-11679A>C (n.2186-11679A>C) c.9553A>C (p.Lys3185Gln) c.2186-4839A>C (n.2186-4839A>C) c.2432-4839A>C (n.2432-4839A>C) c.7303A>C (p.Lys2435Gln) c.1058-4839A>C (n.1058-4839A>C) c.2130-4839A>C c.9112A>C (p.Lys3038Gln) c.9604A>C (p.Lys3202Gln) c.9571A>C (p.Lys3191Gln) c.9544A>C (p.Lys3182Gln) | |
13 | g.23334324G>A | CA483159722 | SACS | c.2185+19461C>T (n.2185+19461C>T) c.9579C>T (p.Arg3193=) c.6445+3098C>T (n.6445+3098C>T) c.2177-4840C>T (n.2177-4840C>T) c.2292-4372C>T (n.2292-4372C>T) c.2319-4372C>T (n.2319-4372C>T) c.2204-4840C>T (n.2204-4840C>T) n.4543-4840C>T c.2186-12650C>T (n.2186-12650C>T) c.2221-4840C>T (n.2221-4840C>T) c.2186-11680C>T (n.2186-11680C>T) c.9552C>T (p.Arg3184=) c.2186-4840C>T (n.2186-4840C>T) c.2432-4840C>T (n.2432-4840C>T) c.7302C>T (p.Arg2434=) c.1058-4840C>T (n.1058-4840C>T) c.2130-4840C>T c.9111C>T (p.Arg3037=) c.9603C>T (p.Arg3201=) c.9570C>T (p.Arg3190=) c.9543C>T (p.Arg3181=) | |
13 | g.23334324G>C | CA483159723 | SACS | c.2185+19461C>G (n.2185+19461C>G) c.9579C>G (p.Arg3193=) c.6445+3098C>G (n.6445+3098C>G) c.2177-4840C>G (n.2177-4840C>G) c.2292-4372C>G (n.2292-4372C>G) c.2319-4372C>G (n.2319-4372C>G) c.2204-4840C>G (n.2204-4840C>G) n.4543-4840C>G c.2186-12650C>G (n.2186-12650C>G) c.2221-4840C>G (n.2221-4840C>G) c.2186-11680C>G (n.2186-11680C>G) c.9552C>G (p.Arg3184=) c.2186-4840C>G (n.2186-4840C>G) c.2432-4840C>G (n.2432-4840C>G) c.7302C>G (p.Arg2434=) c.1058-4840C>G (n.1058-4840C>G) c.2130-4840C>G c.9111C>G (p.Arg3037=) c.9603C>G (p.Arg3201=) c.9570C>G (p.Arg3190=) c.9543C>G (p.Arg3181=) | |
13 | g.23334324G>T | CA483159724 | SACS | c.2185+19461C>A (n.2185+19461C>A) c.9579C>A (p.Arg3193=) c.6445+3098C>A (n.6445+3098C>A) c.2177-4840C>A (n.2177-4840C>A) c.2292-4372C>A (n.2292-4372C>A) c.2319-4372C>A (n.2319-4372C>A) c.2204-4840C>A (n.2204-4840C>A) n.4543-4840C>A c.2186-12650C>A (n.2186-12650C>A) c.2221-4840C>A (n.2221-4840C>A) c.2186-11680C>A (n.2186-11680C>A) c.9552C>A (p.Arg3184=) c.2186-4840C>A (n.2186-4840C>A) c.2432-4840C>A (n.2432-4840C>A) c.7302C>A (p.Arg2434=) c.1058-4840C>A (n.1058-4840C>A) c.2130-4840C>A c.9111C>A (p.Arg3037=) c.9603C>A (p.Arg3201=) c.9570C>A (p.Arg3190=) c.9543C>A (p.Arg3181=) | |
13 | g.23334325C>A | CA387514190 | SACS | c.2185+19460G>T (n.2185+19460G>T) c.9578G>T (p.Arg3193Leu) c.6445+3097G>T (n.6445+3097G>T) c.2177-4841G>T (n.2177-4841G>T) c.2292-4373G>T (n.2292-4373G>T) c.2319-4373G>T (n.2319-4373G>T) c.2204-4841G>T (n.2204-4841G>T) n.4543-4841G>T c.2186-12651G>T (n.2186-12651G>T) c.2221-4841G>T (n.2221-4841G>T) c.2186-11681G>T (n.2186-11681G>T) c.9551G>T (p.Arg3184Leu) c.2186-4841G>T (n.2186-4841G>T) c.2432-4841G>T (n.2432-4841G>T) c.7301G>T (p.Arg2434Leu) c.1058-4841G>T (n.1058-4841G>T) c.2130-4841G>T c.9110G>T (p.Arg3037Leu) c.9602G>T (p.Arg3201Leu) c.9569G>T (p.Arg3190Leu) c.9542G>T (p.Arg3181Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334325C= | CA2078621000 | SACS | c.2185+19460G= (n.2185+19460G=) c.9578G= (p.Arg3193=) c.6445+3097G= (n.6445+3097G=) c.2177-4841G= (n.2177-4841G=) c.2292-4373G= (n.2292-4373G=) c.2319-4373G= (n.2319-4373G=) c.2204-4841G= (n.2204-4841G=) n.4543-4841G= c.2186-12651G= (n.2186-12651G=) c.2221-4841G= (n.2221-4841G=) c.2186-11681G= (n.2186-11681G=) c.9551G= (p.Arg3184=) c.2186-4841G= (n.2186-4841G=) c.2432-4841G= (n.2432-4841G=) c.7301G= (p.Arg2434=) c.1058-4841G= (n.1058-4841G=) c.2130-4841G= c.9110G= (p.Arg3037=) c.9602G= (p.Arg3201=) c.9569G= (p.Arg3190=) c.9542G= (p.Arg3181=) | |
13 | g.23334325C>G | CA387514191 | SACS | c.2185+19460G>C (n.2185+19460G>C) c.9578G>C (p.Arg3193Pro) c.6445+3097G>C (n.6445+3097G>C) c.2177-4841G>C (n.2177-4841G>C) c.2292-4373G>C (n.2292-4373G>C) c.2319-4373G>C (n.2319-4373G>C) c.2204-4841G>C (n.2204-4841G>C) n.4543-4841G>C c.2186-12651G>C (n.2186-12651G>C) c.2221-4841G>C (n.2221-4841G>C) c.2186-11681G>C (n.2186-11681G>C) c.9551G>C (p.Arg3184Pro) c.2186-4841G>C (n.2186-4841G>C) c.2432-4841G>C (n.2432-4841G>C) c.7301G>C (p.Arg2434Pro) c.1058-4841G>C (n.1058-4841G>C) c.2130-4841G>C c.9110G>C (p.Arg3037Pro) c.9602G>C (p.Arg3201Pro) c.9569G>C (p.Arg3190Pro) c.9542G>C (p.Arg3181Pro) | |
13 | g.23334325C>T | CA6910605 | SACS | c.2185+19460G>A (n.2185+19460G>A) c.9578G>A (p.Arg3193His) c.6445+3097G>A (n.6445+3097G>A) c.2177-4841G>A (n.2177-4841G>A) c.2292-4373G>A (n.2292-4373G>A) c.2319-4373G>A (n.2319-4373G>A) c.2204-4841G>A (n.2204-4841G>A) n.4543-4841G>A c.2186-12651G>A (n.2186-12651G>A) c.2221-4841G>A (n.2221-4841G>A) c.2186-11681G>A (n.2186-11681G>A) c.9551G>A (p.Arg3184His) c.2186-4841G>A (n.2186-4841G>A) c.2432-4841G>A (n.2432-4841G>A) c.7301G>A (p.Arg2434His) c.1058-4841G>A (n.1058-4841G>A) c.2130-4841G>A c.9110G>A (p.Arg3037His) c.9602G>A (p.Arg3201His) c.9569G>A (p.Arg3190His) c.9542G>A (p.Arg3181His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334326G>A | CA6910606 | SACS | c.2185+19459C>T (n.2185+19459C>T) c.9577C>T (p.Arg3193Cys) c.6445+3096C>T (n.6445+3096C>T) c.2177-4842C>T (n.2177-4842C>T) c.2292-4374C>T (n.2292-4374C>T) c.2319-4374C>T (n.2319-4374C>T) c.2204-4842C>T (n.2204-4842C>T) n.4543-4842C>T c.2186-12652C>T (n.2186-12652C>T) c.2221-4842C>T (n.2221-4842C>T) c.2186-11682C>T (n.2186-11682C>T) c.9550C>T (p.Arg3184Cys) c.2186-4842C>T (n.2186-4842C>T) c.2432-4842C>T (n.2432-4842C>T) c.7300C>T (p.Arg2434Cys) c.1058-4842C>T (n.1058-4842C>T) c.2130-4842C>T c.9109C>T (p.Arg3037Cys) c.9601C>T (p.Arg3201Cys) c.9568C>T (p.Arg3190Cys) c.9541C>T (p.Arg3181Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334326G>C | CA387514192 | SACS | c.2185+19459C>G (n.2185+19459C>G) c.9577C>G (p.Arg3193Gly) c.6445+3096C>G (n.6445+3096C>G) c.2177-4842C>G (n.2177-4842C>G) c.2292-4374C>G (n.2292-4374C>G) c.2319-4374C>G (n.2319-4374C>G) c.2204-4842C>G (n.2204-4842C>G) n.4543-4842C>G c.2186-12652C>G (n.2186-12652C>G) c.2221-4842C>G (n.2221-4842C>G) c.2186-11682C>G (n.2186-11682C>G) c.9550C>G (p.Arg3184Gly) c.2186-4842C>G (n.2186-4842C>G) c.2432-4842C>G (n.2432-4842C>G) c.7300C>G (p.Arg2434Gly) c.1058-4842C>G (n.1058-4842C>G) c.2130-4842C>G c.9109C>G (p.Arg3037Gly) c.9601C>G (p.Arg3201Gly) c.9568C>G (p.Arg3190Gly) c.9541C>G (p.Arg3181Gly) | |
13 | g.23334326G= | CA2078621015 | SACS | c.2185+19459C= (n.2185+19459C=) c.9577C= (p.Arg3193=) c.6445+3096C= (n.6445+3096C=) c.2177-4842C= (n.2177-4842C=) c.2292-4374C= (n.2292-4374C=) c.2319-4374C= (n.2319-4374C=) c.2204-4842C= (n.2204-4842C=) n.4543-4842C= c.2186-12652C= (n.2186-12652C=) c.2221-4842C= (n.2221-4842C=) c.2186-11682C= (n.2186-11682C=) c.9550C= (p.Arg3184=) c.2186-4842C= (n.2186-4842C=) c.2432-4842C= (n.2432-4842C=) c.7300C= (p.Arg2434=) c.1058-4842C= (n.1058-4842C=) c.2130-4842C= c.9109C= (p.Arg3037=) c.9601C= (p.Arg3201=) c.9568C= (p.Arg3190=) c.9541C= (p.Arg3181=) | |
13 | g.23334326G>T | CA6910607 | SACS | c.2185+19459C>A (n.2185+19459C>A) c.9577C>A (p.Arg3193Ser) c.6445+3096C>A (n.6445+3096C>A) c.2177-4842C>A (n.2177-4842C>A) c.2292-4374C>A (n.2292-4374C>A) c.2319-4374C>A (n.2319-4374C>A) c.2204-4842C>A (n.2204-4842C>A) n.4543-4842C>A c.2186-12652C>A (n.2186-12652C>A) c.2221-4842C>A (n.2221-4842C>A) c.2186-11682C>A (n.2186-11682C>A) c.9550C>A (p.Arg3184Ser) c.2186-4842C>A (n.2186-4842C>A) c.2432-4842C>A (n.2432-4842C>A) c.7300C>A (p.Arg2434Ser) c.1058-4842C>A (n.1058-4842C>A) c.2130-4842C>A c.9109C>A (p.Arg3037Ser) c.9601C>A (p.Arg3201Ser) c.9568C>A (p.Arg3190Ser) c.9541C>A (p.Arg3181Ser) | dbSNP ExAC |
13 | g.23334327G>A | CA483159725 | SACS | c.2185+19458C>T (n.2185+19458C>T) c.9576C>T (p.Ser3192=) c.6445+3095C>T (n.6445+3095C>T) c.2177-4843C>T (n.2177-4843C>T) c.2292-4375C>T (n.2292-4375C>T) c.2319-4375C>T (n.2319-4375C>T) c.2204-4843C>T (n.2204-4843C>T) n.4543-4843C>T c.2186-12653C>T (n.2186-12653C>T) c.2221-4843C>T (n.2221-4843C>T) c.2186-11683C>T (n.2186-11683C>T) c.9549C>T (p.Ser3183=) c.2186-4843C>T (n.2186-4843C>T) c.2432-4843C>T (n.2432-4843C>T) c.7299C>T (p.Ser2433=) c.1058-4843C>T (n.1058-4843C>T) c.2130-4843C>T c.9108C>T (p.Ser3036=) c.9600C>T (p.Ser3200=) c.9567C>T (p.Ser3189=) c.9540C>T (p.Ser3180=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23334327G>C | CA483159726 | SACS | c.2185+19458C>G (n.2185+19458C>G) c.9576C>G (p.Ser3192=) c.6445+3095C>G (n.6445+3095C>G) c.2177-4843C>G (n.2177-4843C>G) c.2292-4375C>G (n.2292-4375C>G) c.2319-4375C>G (n.2319-4375C>G) c.2204-4843C>G (n.2204-4843C>G) n.4543-4843C>G c.2186-12653C>G (n.2186-12653C>G) c.2221-4843C>G (n.2221-4843C>G) c.2186-11683C>G (n.2186-11683C>G) c.9549C>G (p.Ser3183=) c.2186-4843C>G (n.2186-4843C>G) c.2432-4843C>G (n.2432-4843C>G) c.7299C>G (p.Ser2433=) c.1058-4843C>G (n.1058-4843C>G) c.2130-4843C>G c.9108C>G (p.Ser3036=) c.9600C>G (p.Ser3200=) c.9567C>G (p.Ser3189=) c.9540C>G (p.Ser3180=) | |
13 | g.23334327G>T | CA483159727 | SACS | c.2185+19458C>A (n.2185+19458C>A) c.9576C>A (p.Ser3192=) c.6445+3095C>A (n.6445+3095C>A) c.2177-4843C>A (n.2177-4843C>A) c.2292-4375C>A (n.2292-4375C>A) c.2319-4375C>A (n.2319-4375C>A) c.2204-4843C>A (n.2204-4843C>A) n.4543-4843C>A c.2186-12653C>A (n.2186-12653C>A) c.2221-4843C>A (n.2221-4843C>A) c.2186-11683C>A (n.2186-11683C>A) c.9549C>A (p.Ser3183=) c.2186-4843C>A (n.2186-4843C>A) c.2432-4843C>A (n.2432-4843C>A) c.7299C>A (p.Ser2433=) c.1058-4843C>A (n.1058-4843C>A) c.2130-4843C>A c.9108C>A (p.Ser3036=) c.9600C>A (p.Ser3200=) c.9567C>A (p.Ser3189=) c.9540C>A (p.Ser3180=) | |
13 | g.23334328G>A | CA387514193 | SACS | c.2185+19457C>T (n.2185+19457C>T) c.9575C>T (p.Ser3192Phe) c.6445+3094C>T (n.6445+3094C>T) c.2177-4844C>T (n.2177-4844C>T) c.2292-4376C>T (n.2292-4376C>T) c.2319-4376C>T (n.2319-4376C>T) c.2204-4844C>T (n.2204-4844C>T) n.4543-4844C>T c.2186-12654C>T (n.2186-12654C>T) c.2221-4844C>T (n.2221-4844C>T) c.2186-11684C>T (n.2186-11684C>T) c.9548C>T (p.Ser3183Phe) c.2186-4844C>T (n.2186-4844C>T) c.2432-4844C>T (n.2432-4844C>T) c.7298C>T (p.Ser2433Phe) c.1058-4844C>T (n.1058-4844C>T) c.2130-4844C>T c.9107C>T (p.Ser3036Phe) c.9599C>T (p.Ser3200Phe) c.9566C>T (p.Ser3189Phe) c.9539C>T (p.Ser3180Phe) | |
13 | g.23334328G>C | CA387514194 | SACS | c.2185+19457C>G (n.2185+19457C>G) c.9575C>G (p.Ser3192Cys) c.6445+3094C>G (n.6445+3094C>G) c.2177-4844C>G (n.2177-4844C>G) c.2292-4376C>G (n.2292-4376C>G) c.2319-4376C>G (n.2319-4376C>G) c.2204-4844C>G (n.2204-4844C>G) n.4543-4844C>G c.2186-12654C>G (n.2186-12654C>G) c.2221-4844C>G (n.2221-4844C>G) c.2186-11684C>G (n.2186-11684C>G) c.9548C>G (p.Ser3183Cys) c.2186-4844C>G (n.2186-4844C>G) c.2432-4844C>G (n.2432-4844C>G) c.7298C>G (p.Ser2433Cys) c.1058-4844C>G (n.1058-4844C>G) c.2130-4844C>G c.9107C>G (p.Ser3036Cys) c.9599C>G (p.Ser3200Cys) c.9566C>G (p.Ser3189Cys) c.9539C>G (p.Ser3180Cys) | |
13 | g.23334328G>T | CA387514195 | SACS | c.2185+19457C>A (n.2185+19457C>A) c.9575C>A (p.Ser3192Tyr) c.6445+3094C>A (n.6445+3094C>A) c.2177-4844C>A (n.2177-4844C>A) c.2292-4376C>A (n.2292-4376C>A) c.2319-4376C>A (n.2319-4376C>A) c.2204-4844C>A (n.2204-4844C>A) n.4543-4844C>A c.2186-12654C>A (n.2186-12654C>A) c.2221-4844C>A (n.2221-4844C>A) c.2186-11684C>A (n.2186-11684C>A) c.9548C>A (p.Ser3183Tyr) c.2186-4844C>A (n.2186-4844C>A) c.2432-4844C>A (n.2432-4844C>A) c.7298C>A (p.Ser2433Tyr) c.1058-4844C>A (n.1058-4844C>A) c.2130-4844C>A c.9107C>A (p.Ser3036Tyr) c.9599C>A (p.Ser3200Tyr) c.9566C>A (p.Ser3189Tyr) c.9539C>A (p.Ser3180Tyr) | |
13 | g.23334329A>C | CA387514196 | SACS | c.2185+19456T>G (n.2185+19456T>G) c.9574T>G (p.Ser3192Ala) c.6445+3093T>G (n.6445+3093T>G) c.2177-4845T>G (n.2177-4845T>G) c.2292-4377T>G (n.2292-4377T>G) c.2319-4377T>G (n.2319-4377T>G) c.2204-4845T>G (n.2204-4845T>G) n.4543-4845T>G c.2186-12655T>G (n.2186-12655T>G) c.2221-4845T>G (n.2221-4845T>G) c.2186-11685T>G (n.2186-11685T>G) c.9547T>G (p.Ser3183Ala) c.2186-4845T>G (n.2186-4845T>G) c.2432-4845T>G (n.2432-4845T>G) c.7297T>G (p.Ser2433Ala) c.1058-4845T>G (n.1058-4845T>G) c.2130-4845T>G c.9106T>G (p.Ser3036Ala) c.9598T>G (p.Ser3200Ala) c.9565T>G (p.Ser3189Ala) c.9538T>G (p.Ser3180Ala) | |
13 | g.23334329A>G | CA387514197 | SACS | c.2185+19456T>C (n.2185+19456T>C) c.9574T>C (p.Ser3192Pro) c.6445+3093T>C (n.6445+3093T>C) c.2177-4845T>C (n.2177-4845T>C) c.2292-4377T>C (n.2292-4377T>C) c.2319-4377T>C (n.2319-4377T>C) c.2204-4845T>C (n.2204-4845T>C) n.4543-4845T>C c.2186-12655T>C (n.2186-12655T>C) c.2221-4845T>C (n.2221-4845T>C) c.2186-11685T>C (n.2186-11685T>C) c.9547T>C (p.Ser3183Pro) c.2186-4845T>C (n.2186-4845T>C) c.2432-4845T>C (n.2432-4845T>C) c.7297T>C (p.Ser2433Pro) c.1058-4845T>C (n.1058-4845T>C) c.2130-4845T>C c.9106T>C (p.Ser3036Pro) c.9598T>C (p.Ser3200Pro) c.9565T>C (p.Ser3189Pro) c.9538T>C (p.Ser3180Pro) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334329A>T | CA387514198 | SACS | c.2185+19456T>A (n.2185+19456T>A) c.9574T>A (p.Ser3192Thr) c.6445+3093T>A (n.6445+3093T>A) c.2177-4845T>A (n.2177-4845T>A) c.2292-4377T>A (n.2292-4377T>A) c.2319-4377T>A (n.2319-4377T>A) c.2204-4845T>A (n.2204-4845T>A) n.4543-4845T>A c.2186-12655T>A (n.2186-12655T>A) c.2221-4845T>A (n.2221-4845T>A) c.2186-11685T>A (n.2186-11685T>A) c.9547T>A (p.Ser3183Thr) c.2186-4845T>A (n.2186-4845T>A) c.2432-4845T>A (n.2432-4845T>A) c.7297T>A (p.Ser2433Thr) c.1058-4845T>A (n.1058-4845T>A) c.2130-4845T>A c.9106T>A (p.Ser3036Thr) c.9598T>A (p.Ser3200Thr) c.9565T>A (p.Ser3189Thr) c.9538T>A (p.Ser3180Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334330T>A | CA483159728 | SACS | c.2185+19455A>T (n.2185+19455A>T) c.9573A>T (p.Pro3191=) c.6445+3092A>T (n.6445+3092A>T) c.2177-4846A>T (n.2177-4846A>T) c.2292-4378A>T (n.2292-4378A>T) c.2319-4378A>T (n.2319-4378A>T) c.2204-4846A>T (n.2204-4846A>T) n.4543-4846A>T c.2186-12656A>T (n.2186-12656A>T) c.2221-4846A>T (n.2221-4846A>T) c.2186-11686A>T (n.2186-11686A>T) c.9546A>T (p.Pro3182=) c.2186-4846A>T (n.2186-4846A>T) c.2432-4846A>T (n.2432-4846A>T) c.7296A>T (p.Pro2432=) c.1058-4846A>T (n.1058-4846A>T) c.2130-4846A>T c.9105A>T (p.Pro3035=) c.9597A>T (p.Pro3199=) c.9564A>T (p.Pro3188=) c.9537A>T (p.Pro3179=) | |
13 | g.23334330T>C | CA246653255 | SACS | c.2185+19455A>G (n.2185+19455A>G) c.9573A>G (p.Pro3191=) c.6445+3092A>G (n.6445+3092A>G) c.2177-4846A>G (n.2177-4846A>G) c.2292-4378A>G (n.2292-4378A>G) c.2319-4378A>G (n.2319-4378A>G) c.2204-4846A>G (n.2204-4846A>G) n.4543-4846A>G c.2186-12656A>G (n.2186-12656A>G) c.2221-4846A>G (n.2221-4846A>G) c.2186-11686A>G (n.2186-11686A>G) c.9546A>G (p.Pro3182=) c.2186-4846A>G (n.2186-4846A>G) c.2432-4846A>G (n.2432-4846A>G) c.7296A>G (p.Pro2432=) c.1058-4846A>G (n.1058-4846A>G) c.2130-4846A>G c.9105A>G (p.Pro3035=) c.9597A>G (p.Pro3199=) c.9564A>G (p.Pro3188=) c.9537A>G (p.Pro3179=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334330T>G | CA483159729 | SACS | c.2185+19455A>C (n.2185+19455A>C) c.9573A>C (p.Pro3191=) c.6445+3092A>C (n.6445+3092A>C) c.2177-4846A>C (n.2177-4846A>C) c.2292-4378A>C (n.2292-4378A>C) c.2319-4378A>C (n.2319-4378A>C) c.2204-4846A>C (n.2204-4846A>C) n.4543-4846A>C c.2186-12656A>C (n.2186-12656A>C) c.2221-4846A>C (n.2221-4846A>C) c.2186-11686A>C (n.2186-11686A>C) c.9546A>C (p.Pro3182=) c.2186-4846A>C (n.2186-4846A>C) c.2432-4846A>C (n.2432-4846A>C) c.7296A>C (p.Pro2432=) c.1058-4846A>C (n.1058-4846A>C) c.2130-4846A>C c.9105A>C (p.Pro3035=) c.9597A>C (p.Pro3199=) c.9564A>C (p.Pro3188=) c.9537A>C (p.Pro3179=) | |
13 | g.23334330T= | CA2078621025 | SACS | c.2185+19455A= (n.2185+19455A=) c.9573A= (p.Pro3191=) c.6445+3092A= (n.6445+3092A=) c.2177-4846A= (n.2177-4846A=) c.2292-4378A= (n.2292-4378A=) c.2319-4378A= (n.2319-4378A=) c.2204-4846A= (n.2204-4846A=) n.4543-4846A= c.2186-12656A= (n.2186-12656A=) c.2221-4846A= (n.2221-4846A=) c.2186-11686A= (n.2186-11686A=) c.9546A= (p.Pro3182=) c.2186-4846A= (n.2186-4846A=) c.2432-4846A= (n.2432-4846A=) c.7296A= (p.Pro2432=) c.1058-4846A= (n.1058-4846A=) c.2130-4846A= c.9105A= (p.Pro3035=) c.9597A= (p.Pro3199=) c.9564A= (p.Pro3188=) c.9537A= (p.Pro3179=) | |
13 | g.23334331G>A | CA387514199 | SACS | c.2185+19454C>T (n.2185+19454C>T) c.9572C>T (p.Pro3191Leu) c.6445+3091C>T (n.6445+3091C>T) c.2177-4847C>T (n.2177-4847C>T) c.2292-4379C>T (n.2292-4379C>T) c.2319-4379C>T (n.2319-4379C>T) c.2204-4847C>T (n.2204-4847C>T) n.4543-4847C>T c.2186-12657C>T (n.2186-12657C>T) c.2221-4847C>T (n.2221-4847C>T) c.2186-11687C>T (n.2186-11687C>T) c.9545C>T (p.Pro3182Leu) c.2186-4847C>T (n.2186-4847C>T) c.2432-4847C>T (n.2432-4847C>T) c.7295C>T (p.Pro2432Leu) c.1058-4847C>T (n.1058-4847C>T) c.2130-4847C>T c.9104C>T (p.Pro3035Leu) c.9596C>T (p.Pro3199Leu) c.9563C>T (p.Pro3188Leu) c.9536C>T (p.Pro3179Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334331G>C | CA387514201 | SACS | c.2185+19454C>G (n.2185+19454C>G) c.9572C>G (p.Pro3191Arg) c.6445+3091C>G (n.6445+3091C>G) c.2177-4847C>G (n.2177-4847C>G) c.2292-4379C>G (n.2292-4379C>G) c.2319-4379C>G (n.2319-4379C>G) c.2204-4847C>G (n.2204-4847C>G) n.4543-4847C>G c.2186-12657C>G (n.2186-12657C>G) c.2221-4847C>G (n.2221-4847C>G) c.2186-11687C>G (n.2186-11687C>G) c.9545C>G (p.Pro3182Arg) c.2186-4847C>G (n.2186-4847C>G) c.2432-4847C>G (n.2432-4847C>G) c.7295C>G (p.Pro2432Arg) c.1058-4847C>G (n.1058-4847C>G) c.2130-4847C>G c.9104C>G (p.Pro3035Arg) c.9596C>G (p.Pro3199Arg) c.9563C>G (p.Pro3188Arg) c.9536C>G (p.Pro3179Arg) | |
13 | g.23334331G>T | CA387514200 | SACS | c.2185+19454C>A (n.2185+19454C>A) c.9572C>A (p.Pro3191Gln) c.6445+3091C>A (n.6445+3091C>A) c.2177-4847C>A (n.2177-4847C>A) c.2292-4379C>A (n.2292-4379C>A) c.2319-4379C>A (n.2319-4379C>A) c.2204-4847C>A (n.2204-4847C>A) n.4543-4847C>A c.2186-12657C>A (n.2186-12657C>A) c.2221-4847C>A (n.2221-4847C>A) c.2186-11687C>A (n.2186-11687C>A) c.9545C>A (p.Pro3182Gln) c.2186-4847C>A (n.2186-4847C>A) c.2432-4847C>A (n.2432-4847C>A) c.7295C>A (p.Pro2432Gln) c.1058-4847C>A (n.1058-4847C>A) c.2130-4847C>A c.9104C>A (p.Pro3035Gln) c.9596C>A (p.Pro3199Gln) c.9563C>A (p.Pro3188Gln) c.9536C>A (p.Pro3179Gln) | |
13 | g.23334332G>A | CA387514202 | SACS | c.2185+19453C>T (n.2185+19453C>T) c.9571C>T (p.Pro3191Ser) c.6445+3090C>T (n.6445+3090C>T) c.2177-4848C>T (n.2177-4848C>T) c.2292-4380C>T (n.2292-4380C>T) c.2319-4380C>T (n.2319-4380C>T) c.2204-4848C>T (n.2204-4848C>T) n.4543-4848C>T c.2186-12658C>T (n.2186-12658C>T) c.2221-4848C>T (n.2221-4848C>T) c.2186-11688C>T (n.2186-11688C>T) c.9544C>T (p.Pro3182Ser) c.2186-4848C>T (n.2186-4848C>T) c.2432-4848C>T (n.2432-4848C>T) c.7294C>T (p.Pro2432Ser) c.1058-4848C>T (n.1058-4848C>T) c.2130-4848C>T c.9103C>T (p.Pro3035Ser) c.9595C>T (p.Pro3199Ser) c.9562C>T (p.Pro3188Ser) c.9535C>T (p.Pro3179Ser) | |
13 | g.23334332G>C | CA387514203 | SACS | c.2185+19453C>G (n.2185+19453C>G) c.9571C>G (p.Pro3191Ala) c.6445+3090C>G (n.6445+3090C>G) c.2177-4848C>G (n.2177-4848C>G) c.2292-4380C>G (n.2292-4380C>G) c.2319-4380C>G (n.2319-4380C>G) c.2204-4848C>G (n.2204-4848C>G) n.4543-4848C>G c.2186-12658C>G (n.2186-12658C>G) c.2221-4848C>G (n.2221-4848C>G) c.2186-11688C>G (n.2186-11688C>G) c.9544C>G (p.Pro3182Ala) c.2186-4848C>G (n.2186-4848C>G) c.2432-4848C>G (n.2432-4848C>G) c.7294C>G (p.Pro2432Ala) c.1058-4848C>G (n.1058-4848C>G) c.2130-4848C>G c.9103C>G (p.Pro3035Ala) c.9595C>G (p.Pro3199Ala) c.9562C>G (p.Pro3188Ala) c.9535C>G (p.Pro3179Ala) | |
13 | g.23334332G>T | CA387514204 | SACS | c.2185+19453C>A (n.2185+19453C>A) c.9571C>A (p.Pro3191Thr) c.6445+3090C>A (n.6445+3090C>A) c.2177-4848C>A (n.2177-4848C>A) c.2292-4380C>A (n.2292-4380C>A) c.2319-4380C>A (n.2319-4380C>A) c.2204-4848C>A (n.2204-4848C>A) n.4543-4848C>A c.2186-12658C>A (n.2186-12658C>A) c.2221-4848C>A (n.2221-4848C>A) c.2186-11688C>A (n.2186-11688C>A) c.9544C>A (p.Pro3182Thr) c.2186-4848C>A (n.2186-4848C>A) c.2432-4848C>A (n.2432-4848C>A) c.7294C>A (p.Pro2432Thr) c.1058-4848C>A (n.1058-4848C>A) c.2130-4848C>A c.9103C>A (p.Pro3035Thr) c.9595C>A (p.Pro3199Thr) c.9562C>A (p.Pro3188Thr) c.9535C>A (p.Pro3179Thr) | |
13 | g.23334333A>C | CA387514205 | SACS | c.2185+19452T>G (n.2185+19452T>G) c.9570T>G (p.Ile3190Met) c.6445+3089T>G (n.6445+3089T>G) c.2177-4849T>G (n.2177-4849T>G) c.2292-4381T>G (n.2292-4381T>G) c.2319-4381T>G (n.2319-4381T>G) c.2204-4849T>G (n.2204-4849T>G) n.4543-4849T>G c.2186-12659T>G (n.2186-12659T>G) c.2221-4849T>G (n.2221-4849T>G) c.2186-11689T>G (n.2186-11689T>G) c.9543T>G (p.Ile3181Met) c.2186-4849T>G (n.2186-4849T>G) c.2432-4849T>G (n.2432-4849T>G) c.7293T>G (p.Ile2431Met) c.1058-4849T>G (n.1058-4849T>G) c.2130-4849T>G c.9102T>G (p.Ile3034Met) c.9594T>G (p.Ile3198Met) c.9561T>G (p.Ile3187Met) c.9534T>G (p.Ile3178Met) | |
13 | g.23334333A>G | CA483159730 | SACS | c.2185+19452T>C (n.2185+19452T>C) c.9570T>C (p.Ile3190=) c.6445+3089T>C (n.6445+3089T>C) c.2177-4849T>C (n.2177-4849T>C) c.2292-4381T>C (n.2292-4381T>C) c.2319-4381T>C (n.2319-4381T>C) c.2204-4849T>C (n.2204-4849T>C) n.4543-4849T>C c.2186-12659T>C (n.2186-12659T>C) c.2221-4849T>C (n.2221-4849T>C) c.2186-11689T>C (n.2186-11689T>C) c.9543T>C (p.Ile3181=) c.2186-4849T>C (n.2186-4849T>C) c.2432-4849T>C (n.2432-4849T>C) c.7293T>C (p.Ile2431=) c.1058-4849T>C (n.1058-4849T>C) c.2130-4849T>C c.9102T>C (p.Ile3034=) c.9594T>C (p.Ile3198=) c.9561T>C (p.Ile3187=) c.9534T>C (p.Ile3178=) | |
13 | g.23334333A>T | CA483159731 | SACS | c.2185+19452T>A (n.2185+19452T>A) c.9570T>A (p.Ile3190=) c.6445+3089T>A (n.6445+3089T>A) c.2177-4849T>A (n.2177-4849T>A) c.2292-4381T>A (n.2292-4381T>A) c.2319-4381T>A (n.2319-4381T>A) c.2204-4849T>A (n.2204-4849T>A) n.4543-4849T>A c.2186-12659T>A (n.2186-12659T>A) c.2221-4849T>A (n.2221-4849T>A) c.2186-11689T>A (n.2186-11689T>A) c.9543T>A (p.Ile3181=) c.2186-4849T>A (n.2186-4849T>A) c.2432-4849T>A (n.2432-4849T>A) c.7293T>A (p.Ile2431=) c.1058-4849T>A (n.1058-4849T>A) c.2130-4849T>A c.9102T>A (p.Ile3034=) c.9594T>A (p.Ile3198=) c.9561T>A (p.Ile3187=) c.9534T>A (p.Ile3178=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334334A= | CA2078621028 | SACS | c.2185+19451T= (n.2185+19451T=) c.9569T= (p.Ile3190=) c.6445+3088T= (n.6445+3088T=) c.2177-4850T= (n.2177-4850T=) c.2292-4382T= (n.2292-4382T=) c.2319-4382T= (n.2319-4382T=) c.2204-4850T= (n.2204-4850T=) n.4543-4850T= c.2186-12660T= (n.2186-12660T=) c.2221-4850T= (n.2221-4850T=) c.2186-11690T= (n.2186-11690T=) c.9542T= (p.Ile3181=) c.2186-4850T= (n.2186-4850T=) c.2432-4850T= (n.2432-4850T=) c.7292T= (p.Ile2431=) c.1058-4850T= (n.1058-4850T=) c.2130-4850T= c.9101T= (p.Ile3034=) c.9593T= (p.Ile3198=) c.9560T= (p.Ile3187=) c.9533T= (p.Ile3178=) | |
13 | g.23334334A>C | CA6910608 | SACS | c.2185+19451T>G (n.2185+19451T>G) c.9569T>G (p.Ile3190Ser) c.6445+3088T>G (n.6445+3088T>G) c.2177-4850T>G (n.2177-4850T>G) c.2292-4382T>G (n.2292-4382T>G) c.2319-4382T>G (n.2319-4382T>G) c.2204-4850T>G (n.2204-4850T>G) n.4543-4850T>G c.2186-12660T>G (n.2186-12660T>G) c.2221-4850T>G (n.2221-4850T>G) c.2186-11690T>G (n.2186-11690T>G) c.9542T>G (p.Ile3181Ser) c.2186-4850T>G (n.2186-4850T>G) c.2432-4850T>G (n.2432-4850T>G) c.7292T>G (p.Ile2431Ser) c.1058-4850T>G (n.1058-4850T>G) c.2130-4850T>G c.9101T>G (p.Ile3034Ser) c.9593T>G (p.Ile3198Ser) c.9560T>G (p.Ile3187Ser) c.9533T>G (p.Ile3178Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334334A>G | CA387514206 | SACS | c.2185+19451T>C (n.2185+19451T>C) c.9569T>C (p.Ile3190Thr) c.6445+3088T>C (n.6445+3088T>C) c.2177-4850T>C (n.2177-4850T>C) c.2292-4382T>C (n.2292-4382T>C) c.2319-4382T>C (n.2319-4382T>C) c.2204-4850T>C (n.2204-4850T>C) n.4543-4850T>C c.2186-12660T>C (n.2186-12660T>C) c.2221-4850T>C (n.2221-4850T>C) c.2186-11690T>C (n.2186-11690T>C) c.9542T>C (p.Ile3181Thr) c.2186-4850T>C (n.2186-4850T>C) c.2432-4850T>C (n.2432-4850T>C) c.7292T>C (p.Ile2431Thr) c.1058-4850T>C (n.1058-4850T>C) c.2130-4850T>C c.9101T>C (p.Ile3034Thr) c.9593T>C (p.Ile3198Thr) c.9560T>C (p.Ile3187Thr) c.9533T>C (p.Ile3178Thr) | |
13 | g.23334334A>T | CA387514207 | SACS | c.2185+19451T>A (n.2185+19451T>A) c.9569T>A (p.Ile3190Asn) c.6445+3088T>A (n.6445+3088T>A) c.2177-4850T>A (n.2177-4850T>A) c.2292-4382T>A (n.2292-4382T>A) c.2319-4382T>A (n.2319-4382T>A) c.2204-4850T>A (n.2204-4850T>A) n.4543-4850T>A c.2186-12660T>A (n.2186-12660T>A) c.2221-4850T>A (n.2221-4850T>A) c.2186-11690T>A (n.2186-11690T>A) c.9542T>A (p.Ile3181Asn) c.2186-4850T>A (n.2186-4850T>A) c.2432-4850T>A (n.2432-4850T>A) c.7292T>A (p.Ile2431Asn) c.1058-4850T>A (n.1058-4850T>A) c.2130-4850T>A c.9101T>A (p.Ile3034Asn) c.9593T>A (p.Ile3198Asn) c.9560T>A (p.Ile3187Asn) c.9533T>A (p.Ile3178Asn) | |
13 | g.23334334_23334339delinsATCAAT | CA2078621030 | SACS | c.2185+19446_2185+19451delinsATTGAT (n.2185+19446_2185+19451delinsATTGAT) c.9564_9569delinsATTGAT (p.Glu3188=) c.6445+3083_6445+3088delinsATTGAT (n.6445+3083_6445+3088delinsATTGAT) c.2177-4855_2177-4850delinsATTGAT (n.2177-4855_2177-4850delinsATTGAT) c.2292-4387_2292-4382delinsATTGAT (n.2292-4387_2292-4382delinsATTGAT) c.2319-4387_2319-4382delinsATTGAT (n.2319-4387_2319-4382delinsATTGAT) c.2204-4855_2204-4850delinsATTGAT (n.2204-4855_2204-4850delinsATTGAT) n.4543-4855_4543-4850delinsATTGAT c.2186-12665_2186-12660delinsATTGAT (n.2186-12665_2186-12660delinsATTGAT) c.2221-4855_2221-4850delinsATTGAT (n.2221-4855_2221-4850delinsATTGAT) c.2186-11695_2186-11690delinsATTGAT (n.2186-11695_2186-11690delinsATTGAT) c.9537_9542delinsATTGAT (p.Glu3179=) c.2186-4855_2186-4850delinsATTGAT (n.2186-4855_2186-4850delinsATTGAT) c.2432-4855_2432-4850delinsATTGAT (n.2432-4855_2432-4850delinsATTGAT) c.7287_7292delinsATTGAT (p.Glu2429=) c.1058-4855_1058-4850delinsATTGAT (n.1058-4855_1058-4850delinsATTGAT) c.2130-4855_2130-4850delinsATTGAT c.9096_9101delinsATTGAT (p.Glu3032=) c.9588_9593delinsATTGAT (p.Glu3196=) c.9555_9560delinsATTGAT (p.Glu3185=) c.9528_9533delinsATTGAT (p.Glu3176=) | |
13 | g.23334335T>A | CA387514208 | SACS | c.2185+19450A>T (n.2185+19450A>T) c.9568A>T (p.Ile3190Phe) c.6445+3087A>T (n.6445+3087A>T) c.2177-4851A>T (n.2177-4851A>T) c.2292-4383A>T (n.2292-4383A>T) c.2319-4383A>T (n.2319-4383A>T) c.2204-4851A>T (n.2204-4851A>T) n.4543-4851A>T c.2186-12661A>T (n.2186-12661A>T) c.2221-4851A>T (n.2221-4851A>T) c.2186-11691A>T (n.2186-11691A>T) c.9541A>T (p.Ile3181Phe) c.2186-4851A>T (n.2186-4851A>T) c.2432-4851A>T (n.2432-4851A>T) c.7291A>T (p.Ile2431Phe) c.1058-4851A>T (n.1058-4851A>T) c.2130-4851A>T c.9100A>T (p.Ile3034Phe) c.9592A>T (p.Ile3198Phe) c.9559A>T (p.Ile3187Phe) c.9532A>T (p.Ile3178Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334335T>C | CA387514209 | SACS | c.2185+19450A>G (n.2185+19450A>G) c.9568A>G (p.Ile3190Val) c.6445+3087A>G (n.6445+3087A>G) c.2177-4851A>G (n.2177-4851A>G) c.2292-4383A>G (n.2292-4383A>G) c.2319-4383A>G (n.2319-4383A>G) c.2204-4851A>G (n.2204-4851A>G) n.4543-4851A>G c.2186-12661A>G (n.2186-12661A>G) c.2221-4851A>G (n.2221-4851A>G) c.2186-11691A>G (n.2186-11691A>G) c.9541A>G (p.Ile3181Val) c.2186-4851A>G (n.2186-4851A>G) c.2432-4851A>G (n.2432-4851A>G) c.7291A>G (p.Ile2431Val) c.1058-4851A>G (n.1058-4851A>G) c.2130-4851A>G c.9100A>G (p.Ile3034Val) c.9592A>G (p.Ile3198Val) c.9559A>G (p.Ile3187Val) c.9532A>G (p.Ile3178Val) | |
13 | g.23334335T>G | CA387514210 | SACS | c.2185+19450A>C (n.2185+19450A>C) c.9568A>C (p.Ile3190Leu) c.6445+3087A>C (n.6445+3087A>C) c.2177-4851A>C (n.2177-4851A>C) c.2292-4383A>C (n.2292-4383A>C) c.2319-4383A>C (n.2319-4383A>C) c.2204-4851A>C (n.2204-4851A>C) n.4543-4851A>C c.2186-12661A>C (n.2186-12661A>C) c.2221-4851A>C (n.2221-4851A>C) c.2186-11691A>C (n.2186-11691A>C) c.9541A>C (p.Ile3181Leu) c.2186-4851A>C (n.2186-4851A>C) c.2432-4851A>C (n.2432-4851A>C) c.7291A>C (p.Ile2431Leu) c.1058-4851A>C (n.1058-4851A>C) c.2130-4851A>C c.9100A>C (p.Ile3034Leu) c.9592A>C (p.Ile3198Leu) c.9559A>C (p.Ile3187Leu) c.9532A>C (p.Ile3178Leu) | |
13 | g.23334335T= | CA2078621037 | SACS | c.2185+19450A= (n.2185+19450A=) c.9568A= (p.Ile3190=) c.6445+3087A= (n.6445+3087A=) c.2177-4851A= (n.2177-4851A=) c.2292-4383A= (n.2292-4383A=) c.2319-4383A= (n.2319-4383A=) c.2204-4851A= (n.2204-4851A=) n.4543-4851A= c.2186-12661A= (n.2186-12661A=) c.2221-4851A= (n.2221-4851A=) c.2186-11691A= (n.2186-11691A=) c.9541A= (p.Ile3181=) c.2186-4851A= (n.2186-4851A=) c.2432-4851A= (n.2432-4851A=) c.7291A= (p.Ile2431=) c.1058-4851A= (n.1058-4851A=) c.2130-4851A= c.9100A= (p.Ile3034=) c.9592A= (p.Ile3198=) c.9559A= (p.Ile3187=) c.9532A= (p.Ile3178=) | |
13 | g.23334338_23334342del | CA16619618 | SACS | c.2185+19446_2185+19450del (n.2185+19446_2185+19450del) c.9564_9568del (p.Glu3188AspfsTer17) c.6445+3083_6445+3087del (n.6445+3083_6445+3087del) c.2177-4855_2177-4851del (n.2177-4855_2177-4851del) c.2292-4387_2292-4383del (n.2292-4387_2292-4383del) c.2319-4387_2319-4383del (n.2319-4387_2319-4383del) c.2204-4855_2204-4851del (n.2204-4855_2204-4851del) n.4543-4855_4543-4851del c.2186-12665_2186-12661del (n.2186-12665_2186-12661del) c.2221-4855_2221-4851del (n.2221-4855_2221-4851del) c.2186-11695_2186-11691del (n.2186-11695_2186-11691del) c.9537_9541del (p.Glu3179AspfsTer17) c.2186-4855_2186-4851del (n.2186-4855_2186-4851del) c.2432-4855_2432-4851del (n.2432-4855_2432-4851del) c.7287_7291del (p.Glu2429AspfsTer17) c.1058-4855_1058-4851del (n.1058-4855_1058-4851del) c.2130-4855_2130-4851del c.9096_9100del (p.Glu3032AspfsTer17) c.9588_9592del (p.Glu3196AspfsTer17) c.9555_9559del (p.Glu3185AspfsTer17) c.9528_9532del (p.Glu3176AspfsTer17) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334336C>A | CA387514211 | SACS | c.2185+19449G>T (n.2185+19449G>T) c.9567G>T (p.Leu3189Phe) c.6445+3086G>T (n.6445+3086G>T) c.2177-4852G>T (n.2177-4852G>T) c.2292-4384G>T (n.2292-4384G>T) c.2319-4384G>T (n.2319-4384G>T) c.2204-4852G>T (n.2204-4852G>T) n.4543-4852G>T c.2186-12662G>T (n.2186-12662G>T) c.2221-4852G>T (n.2221-4852G>T) c.2186-11692G>T (n.2186-11692G>T) c.9540G>T (p.Leu3180Phe) c.2186-4852G>T (n.2186-4852G>T) c.2432-4852G>T (n.2432-4852G>T) c.7290G>T (p.Leu2430Phe) c.1058-4852G>T (n.1058-4852G>T) c.2130-4852G>T c.9099G>T (p.Leu3033Phe) c.9591G>T (p.Leu3197Phe) c.9558G>T (p.Leu3186Phe) c.9531G>T (p.Leu3177Phe) | |
13 | g.23334336C>G | CA387514212 | SACS | c.2185+19449G>C (n.2185+19449G>C) c.9567G>C (p.Leu3189Phe) c.6445+3086G>C (n.6445+3086G>C) c.2177-4852G>C (n.2177-4852G>C) c.2292-4384G>C (n.2292-4384G>C) c.2319-4384G>C (n.2319-4384G>C) c.2204-4852G>C (n.2204-4852G>C) n.4543-4852G>C c.2186-12662G>C (n.2186-12662G>C) c.2221-4852G>C (n.2221-4852G>C) c.2186-11692G>C (n.2186-11692G>C) c.9540G>C (p.Leu3180Phe) c.2186-4852G>C (n.2186-4852G>C) c.2432-4852G>C (n.2432-4852G>C) c.7290G>C (p.Leu2430Phe) c.1058-4852G>C (n.1058-4852G>C) c.2130-4852G>C c.9099G>C (p.Leu3033Phe) c.9591G>C (p.Leu3197Phe) c.9558G>C (p.Leu3186Phe) c.9531G>C (p.Leu3177Phe) | |
13 | g.23334336C>T | CA483159732 | SACS | c.2185+19449G>A (n.2185+19449G>A) c.9567G>A (p.Leu3189=) c.6445+3086G>A (n.6445+3086G>A) c.2177-4852G>A (n.2177-4852G>A) c.2292-4384G>A (n.2292-4384G>A) c.2319-4384G>A (n.2319-4384G>A) c.2204-4852G>A (n.2204-4852G>A) n.4543-4852G>A c.2186-12662G>A (n.2186-12662G>A) c.2221-4852G>A (n.2221-4852G>A) c.2186-11692G>A (n.2186-11692G>A) c.9540G>A (p.Leu3180=) c.2186-4852G>A (n.2186-4852G>A) c.2432-4852G>A (n.2432-4852G>A) c.7290G>A (p.Leu2430=) c.1058-4852G>A (n.1058-4852G>A) c.2130-4852G>A c.9099G>A (p.Leu3033=) c.9591G>A (p.Leu3197=) c.9558G>A (p.Leu3186=) c.9531G>A (p.Leu3177=) | |
13 | g.23334337A>C | CA387514213 | SACS | c.2185+19448T>G (n.2185+19448T>G) c.9566T>G (p.Leu3189Trp) c.6445+3085T>G (n.6445+3085T>G) c.2177-4853T>G (n.2177-4853T>G) c.2292-4385T>G (n.2292-4385T>G) c.2319-4385T>G (n.2319-4385T>G) c.2204-4853T>G (n.2204-4853T>G) n.4543-4853T>G c.2186-12663T>G (n.2186-12663T>G) c.2221-4853T>G (n.2221-4853T>G) c.2186-11693T>G (n.2186-11693T>G) c.9539T>G (p.Leu3180Trp) c.2186-4853T>G (n.2186-4853T>G) c.2432-4853T>G (n.2432-4853T>G) c.7289T>G (p.Leu2430Trp) c.1058-4853T>G (n.1058-4853T>G) c.2130-4853T>G c.9098T>G (p.Leu3033Trp) c.9590T>G (p.Leu3197Trp) c.9557T>G (p.Leu3186Trp) c.9530T>G (p.Leu3177Trp) | |
13 | g.23334337A>G | CA387514214 | SACS | c.2185+19448T>C (n.2185+19448T>C) c.9566T>C (p.Leu3189Ser) c.6445+3085T>C (n.6445+3085T>C) c.2177-4853T>C (n.2177-4853T>C) c.2292-4385T>C (n.2292-4385T>C) c.2319-4385T>C (n.2319-4385T>C) c.2204-4853T>C (n.2204-4853T>C) n.4543-4853T>C c.2186-12663T>C (n.2186-12663T>C) c.2221-4853T>C (n.2221-4853T>C) c.2186-11693T>C (n.2186-11693T>C) c.9539T>C (p.Leu3180Ser) c.2186-4853T>C (n.2186-4853T>C) c.2432-4853T>C (n.2432-4853T>C) c.7289T>C (p.Leu2430Ser) c.1058-4853T>C (n.1058-4853T>C) c.2130-4853T>C c.9098T>C (p.Leu3033Ser) c.9590T>C (p.Leu3197Ser) c.9557T>C (p.Leu3186Ser) c.9530T>C (p.Leu3177Ser) | |
13 | g.23334337A>T | CA387514215 | SACS | c.2185+19448T>A (n.2185+19448T>A) c.9566T>A (p.Leu3189Ter) c.6445+3085T>A (n.6445+3085T>A) c.2177-4853T>A (n.2177-4853T>A) c.2292-4385T>A (n.2292-4385T>A) c.2319-4385T>A (n.2319-4385T>A) c.2204-4853T>A (n.2204-4853T>A) n.4543-4853T>A c.2186-12663T>A (n.2186-12663T>A) c.2221-4853T>A (n.2221-4853T>A) c.2186-11693T>A (n.2186-11693T>A) c.9539T>A (p.Leu3180Ter) c.2186-4853T>A (n.2186-4853T>A) c.2432-4853T>A (n.2432-4853T>A) c.7289T>A (p.Leu2430Ter) c.1058-4853T>A (n.1058-4853T>A) c.2130-4853T>A c.9098T>A (p.Leu3033Ter) c.9590T>A (p.Leu3197Ter) c.9557T>A (p.Leu3186Ter) c.9530T>A (p.Leu3177Ter) | |
13 | g.23334338A= | CA2078621042 | SACS | c.2185+19447T= (n.2185+19447T=) c.9565T= (p.Leu3189=) c.6445+3084T= (n.6445+3084T=) c.2177-4854T= (n.2177-4854T=) c.2292-4386T= (n.2292-4386T=) c.2319-4386T= (n.2319-4386T=) c.2204-4854T= (n.2204-4854T=) n.4543-4854T= c.2186-12664T= (n.2186-12664T=) c.2221-4854T= (n.2221-4854T=) c.2186-11694T= (n.2186-11694T=) c.9538T= (p.Leu3180=) c.2186-4854T= (n.2186-4854T=) c.2432-4854T= (n.2432-4854T=) c.7288T= (p.Leu2430=) c.1058-4854T= (n.1058-4854T=) c.2130-4854T= c.9097T= (p.Leu3033=) c.9589T= (p.Leu3197=) c.9556T= (p.Leu3186=) c.9529T= (p.Leu3177=) | |
13 | g.23334338A>C | CA387514216 | SACS | c.2185+19447T>G (n.2185+19447T>G) c.9565T>G (p.Leu3189Val) c.6445+3084T>G (n.6445+3084T>G) c.2177-4854T>G (n.2177-4854T>G) c.2292-4386T>G (n.2292-4386T>G) c.2319-4386T>G (n.2319-4386T>G) c.2204-4854T>G (n.2204-4854T>G) n.4543-4854T>G c.2186-12664T>G (n.2186-12664T>G) c.2221-4854T>G (n.2221-4854T>G) c.2186-11694T>G (n.2186-11694T>G) c.9538T>G (p.Leu3180Val) c.2186-4854T>G (n.2186-4854T>G) c.2432-4854T>G (n.2432-4854T>G) c.7288T>G (p.Leu2430Val) c.1058-4854T>G (n.1058-4854T>G) c.2130-4854T>G c.9097T>G (p.Leu3033Val) c.9589T>G (p.Leu3197Val) c.9556T>G (p.Leu3186Val) c.9529T>G (p.Leu3177Val) | |
13 | g.23334338A>G | CA483159733 | SACS | c.2185+19447T>C (n.2185+19447T>C) c.9565T>C (p.Leu3189=) c.6445+3084T>C (n.6445+3084T>C) c.2177-4854T>C (n.2177-4854T>C) c.2292-4386T>C (n.2292-4386T>C) c.2319-4386T>C (n.2319-4386T>C) c.2204-4854T>C (n.2204-4854T>C) n.4543-4854T>C c.2186-12664T>C (n.2186-12664T>C) c.2221-4854T>C (n.2221-4854T>C) c.2186-11694T>C (n.2186-11694T>C) c.9538T>C (p.Leu3180=) c.2186-4854T>C (n.2186-4854T>C) c.2432-4854T>C (n.2432-4854T>C) c.7288T>C (p.Leu2430=) c.1058-4854T>C (n.1058-4854T>C) c.2130-4854T>C c.9097T>C (p.Leu3033=) c.9589T>C (p.Leu3197=) c.9556T>C (p.Leu3186=) c.9529T>C (p.Leu3177=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334338A>T | CA387514217 | SACS | c.2185+19447T>A (n.2185+19447T>A) c.9565T>A (p.Leu3189Met) c.6445+3084T>A (n.6445+3084T>A) c.2177-4854T>A (n.2177-4854T>A) c.2292-4386T>A (n.2292-4386T>A) c.2319-4386T>A (n.2319-4386T>A) c.2204-4854T>A (n.2204-4854T>A) n.4543-4854T>A c.2186-12664T>A (n.2186-12664T>A) c.2221-4854T>A (n.2221-4854T>A) c.2186-11694T>A (n.2186-11694T>A) c.9538T>A (p.Leu3180Met) c.2186-4854T>A (n.2186-4854T>A) c.2432-4854T>A (n.2432-4854T>A) c.7288T>A (p.Leu2430Met) c.1058-4854T>A (n.1058-4854T>A) c.2130-4854T>A c.9097T>A (p.Leu3033Met) c.9589T>A (p.Leu3197Met) c.9556T>A (p.Leu3186Met) c.9529T>A (p.Leu3177Met) | |
13 | g.23334339T>A | CA387514218 | SACS | c.2185+19446A>T (n.2185+19446A>T) c.9564A>T (p.Glu3188Asp) c.6445+3083A>T (n.6445+3083A>T) c.2177-4855A>T (n.2177-4855A>T) c.2292-4387A>T (n.2292-4387A>T) c.2319-4387A>T (n.2319-4387A>T) c.2204-4855A>T (n.2204-4855A>T) n.4543-4855A>T c.2186-12665A>T (n.2186-12665A>T) c.2221-4855A>T (n.2221-4855A>T) c.2186-11695A>T (n.2186-11695A>T) c.9537A>T (p.Glu3179Asp) c.2186-4855A>T (n.2186-4855A>T) c.2432-4855A>T (n.2432-4855A>T) c.7287A>T (p.Glu2429Asp) c.1058-4855A>T (n.1058-4855A>T) c.2130-4855A>T c.9096A>T (p.Glu3032Asp) c.9588A>T (p.Glu3196Asp) c.9555A>T (p.Glu3185Asp) c.9528A>T (p.Glu3176Asp) | |
13 | g.23334339T>C | CA483159734 | SACS | c.2185+19446A>G (n.2185+19446A>G) c.9564A>G (p.Glu3188=) c.6445+3083A>G (n.6445+3083A>G) c.2177-4855A>G (n.2177-4855A>G) c.2292-4387A>G (n.2292-4387A>G) c.2319-4387A>G (n.2319-4387A>G) c.2204-4855A>G (n.2204-4855A>G) n.4543-4855A>G c.2186-12665A>G (n.2186-12665A>G) c.2221-4855A>G (n.2221-4855A>G) c.2186-11695A>G (n.2186-11695A>G) c.9537A>G (p.Glu3179=) c.2186-4855A>G (n.2186-4855A>G) c.2432-4855A>G (n.2432-4855A>G) c.7287A>G (p.Glu2429=) c.1058-4855A>G (n.1058-4855A>G) c.2130-4855A>G c.9096A>G (p.Glu3032=) c.9588A>G (p.Glu3196=) c.9555A>G (p.Glu3185=) c.9528A>G (p.Glu3176=) | |
13 | g.23334339T>G | CA387514219 | SACS | c.2185+19446A>C (n.2185+19446A>C) c.9564A>C (p.Glu3188Asp) c.6445+3083A>C (n.6445+3083A>C) c.2177-4855A>C (n.2177-4855A>C) c.2292-4387A>C (n.2292-4387A>C) c.2319-4387A>C (n.2319-4387A>C) c.2204-4855A>C (n.2204-4855A>C) n.4543-4855A>C c.2186-12665A>C (n.2186-12665A>C) c.2221-4855A>C (n.2221-4855A>C) c.2186-11695A>C (n.2186-11695A>C) c.9537A>C (p.Glu3179Asp) c.2186-4855A>C (n.2186-4855A>C) c.2432-4855A>C (n.2432-4855A>C) c.7287A>C (p.Glu2429Asp) c.1058-4855A>C (n.1058-4855A>C) c.2130-4855A>C c.9096A>C (p.Glu3032Asp) c.9588A>C (p.Glu3196Asp) c.9555A>C (p.Glu3185Asp) c.9528A>C (p.Glu3176Asp) | dbSNP |
13 | g.23334340T>A | CA387514220 | SACS | c.2185+19445A>T (n.2185+19445A>T) c.9563A>T (p.Glu3188Val) c.6445+3082A>T (n.6445+3082A>T) c.2177-4856A>T (n.2177-4856A>T) c.2292-4388A>T (n.2292-4388A>T) c.2319-4388A>T (n.2319-4388A>T) c.2204-4856A>T (n.2204-4856A>T) n.4543-4856A>T c.2186-12666A>T (n.2186-12666A>T) c.2221-4856A>T (n.2221-4856A>T) c.2186-11696A>T (n.2186-11696A>T) c.9536A>T (p.Glu3179Val) c.2186-4856A>T (n.2186-4856A>T) c.2432-4856A>T (n.2432-4856A>T) c.7286A>T (p.Glu2429Val) c.1058-4856A>T (n.1058-4856A>T) c.2130-4856A>T c.9095A>T (p.Glu3032Val) c.9587A>T (p.Glu3196Val) c.9554A>T (p.Glu3185Val) c.9527A>T (p.Glu3176Val) | |
13 | g.23334340T>C | CA387514221 | SACS | c.2185+19445A>G (n.2185+19445A>G) c.9563A>G (p.Glu3188Gly) c.6445+3082A>G (n.6445+3082A>G) c.2177-4856A>G (n.2177-4856A>G) c.2292-4388A>G (n.2292-4388A>G) c.2319-4388A>G (n.2319-4388A>G) c.2204-4856A>G (n.2204-4856A>G) n.4543-4856A>G c.2186-12666A>G (n.2186-12666A>G) c.2221-4856A>G (n.2221-4856A>G) c.2186-11696A>G (n.2186-11696A>G) c.9536A>G (p.Glu3179Gly) c.2186-4856A>G (n.2186-4856A>G) c.2432-4856A>G (n.2432-4856A>G) c.7286A>G (p.Glu2429Gly) c.1058-4856A>G (n.1058-4856A>G) c.2130-4856A>G c.9095A>G (p.Glu3032Gly) c.9587A>G (p.Glu3196Gly) c.9554A>G (p.Glu3185Gly) c.9527A>G (p.Glu3176Gly) | |
13 | g.23334340T>G | CA387514222 | SACS | c.2185+19445A>C (n.2185+19445A>C) c.9563A>C (p.Glu3188Ala) c.6445+3082A>C (n.6445+3082A>C) c.2177-4856A>C (n.2177-4856A>C) c.2292-4388A>C (n.2292-4388A>C) c.2319-4388A>C (n.2319-4388A>C) c.2204-4856A>C (n.2204-4856A>C) n.4543-4856A>C c.2186-12666A>C (n.2186-12666A>C) c.2221-4856A>C (n.2221-4856A>C) c.2186-11696A>C (n.2186-11696A>C) c.9536A>C (p.Glu3179Ala) c.2186-4856A>C (n.2186-4856A>C) c.2432-4856A>C (n.2432-4856A>C) c.7286A>C (p.Glu2429Ala) c.1058-4856A>C (n.1058-4856A>C) c.2130-4856A>C c.9095A>C (p.Glu3032Ala) c.9587A>C (p.Glu3196Ala) c.9554A>C (p.Glu3185Ala) c.9527A>C (p.Glu3176Ala) | |
13 | g.23334341C>A | CA387514223 | SACS | c.2185+19444G>T (n.2185+19444G>T) c.9562G>T (p.Glu3188Ter) c.6445+3081G>T (n.6445+3081G>T) c.2177-4857G>T (n.2177-4857G>T) c.2292-4389G>T (n.2292-4389G>T) c.2319-4389G>T (n.2319-4389G>T) c.2204-4857G>T (n.2204-4857G>T) n.4543-4857G>T c.2186-12667G>T (n.2186-12667G>T) c.2221-4857G>T (n.2221-4857G>T) c.2186-11697G>T (n.2186-11697G>T) c.9535G>T (p.Glu3179Ter) c.2186-4857G>T (n.2186-4857G>T) c.2432-4857G>T (n.2432-4857G>T) c.7285G>T (p.Glu2429Ter) c.1058-4857G>T (n.1058-4857G>T) c.2130-4857G>T c.9094G>T (p.Glu3032Ter) c.9586G>T (p.Glu3196Ter) c.9553G>T (p.Glu3185Ter) c.9526G>T (p.Glu3176Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23334341C>G | CA387514224 | SACS | c.2185+19444G>C (n.2185+19444G>C) c.9562G>C (p.Glu3188Gln) c.6445+3081G>C (n.6445+3081G>C) c.2177-4857G>C (n.2177-4857G>C) c.2292-4389G>C (n.2292-4389G>C) c.2319-4389G>C (n.2319-4389G>C) c.2204-4857G>C (n.2204-4857G>C) n.4543-4857G>C c.2186-12667G>C (n.2186-12667G>C) c.2221-4857G>C (n.2221-4857G>C) c.2186-11697G>C (n.2186-11697G>C) c.9535G>C (p.Glu3179Gln) c.2186-4857G>C (n.2186-4857G>C) c.2432-4857G>C (n.2432-4857G>C) c.7285G>C (p.Glu2429Gln) c.1058-4857G>C (n.1058-4857G>C) c.2130-4857G>C c.9094G>C (p.Glu3032Gln) c.9586G>C (p.Glu3196Gln) c.9553G>C (p.Glu3185Gln) c.9526G>C (p.Glu3176Gln) | |
13 | g.23334341C>T | CA387514225 | SACS | c.2185+19444G>A (n.2185+19444G>A) c.9562G>A (p.Glu3188Lys) c.6445+3081G>A (n.6445+3081G>A) c.2177-4857G>A (n.2177-4857G>A) c.2292-4389G>A (n.2292-4389G>A) c.2319-4389G>A (n.2319-4389G>A) c.2204-4857G>A (n.2204-4857G>A) n.4543-4857G>A c.2186-12667G>A (n.2186-12667G>A) c.2221-4857G>A (n.2221-4857G>A) c.2186-11697G>A (n.2186-11697G>A) c.9535G>A (p.Glu3179Lys) c.2186-4857G>A (n.2186-4857G>A) c.2432-4857G>A (n.2432-4857G>A) c.7285G>A (p.Glu2429Lys) c.1058-4857G>A (n.1058-4857G>A) c.2130-4857G>A c.9094G>A (p.Glu3032Lys) c.9586G>A (p.Glu3196Lys) c.9553G>A (p.Glu3185Lys) c.9526G>A (p.Glu3176Lys) | |
13 | g.23334341_23334344delinsCATG | CA2078621067 | SACS | c.2185+19441_2185+19444delinsCATG (n.2185+19441_2185+19444delinsCATG) c.9559_9562delinsCATG (p.His3187=) c.6445+3078_6445+3081delinsCATG (n.6445+3078_6445+3081delinsCATG) c.2177-4860_2177-4857delinsCATG (n.2177-4860_2177-4857delinsCATG) c.2292-4392_2292-4389delinsCATG (n.2292-4392_2292-4389delinsCATG) c.2319-4392_2319-4389delinsCATG (n.2319-4392_2319-4389delinsCATG) c.2204-4860_2204-4857delinsCATG (n.2204-4860_2204-4857delinsCATG) n.4543-4860_4543-4857delinsCATG c.2186-12670_2186-12667delinsCATG (n.2186-12670_2186-12667delinsCATG) c.2221-4860_2221-4857delinsCATG (n.2221-4860_2221-4857delinsCATG) c.2186-11700_2186-11697delinsCATG (n.2186-11700_2186-11697delinsCATG) c.9532_9535delinsCATG (p.His3178=) c.2186-4860_2186-4857delinsCATG (n.2186-4860_2186-4857delinsCATG) c.2432-4860_2432-4857delinsCATG (n.2432-4860_2432-4857delinsCATG) c.7282_7285delinsCATG (p.His2428=) c.1058-4860_1058-4857delinsCATG (n.1058-4860_1058-4857delinsCATG) c.2130-4860_2130-4857delinsCATG c.9091_9094delinsCATG (p.His3031=) c.9583_9586delinsCATG (p.His3195=) c.9550_9553delinsCATG (p.His3184=) c.9523_9526delinsCATG (p.His3175=) | |
13 | g.23334342A= | CA2078621070 | SACS | c.2185+19443T= (n.2185+19443T=) c.9561T= (p.His3187=) c.6445+3080T= (n.6445+3080T=) c.2177-4858T= (n.2177-4858T=) c.2292-4390T= (n.2292-4390T=) c.2319-4390T= (n.2319-4390T=) c.2204-4858T= (n.2204-4858T=) n.4543-4858T= c.2186-12668T= (n.2186-12668T=) c.2221-4858T= (n.2221-4858T=) c.2186-11698T= (n.2186-11698T=) c.9534T= (p.His3178=) c.2186-4858T= (n.2186-4858T=) c.2432-4858T= (n.2432-4858T=) c.7284T= (p.His2428=) c.1058-4858T= (n.1058-4858T=) c.2130-4858T= c.9093T= (p.His3031=) c.9585T= (p.His3195=) c.9552T= (p.His3184=) c.9525T= (p.His3175=) | |
13 | g.23334342A>C | CA387514227 | SACS | c.2185+19443T>G (n.2185+19443T>G) c.9561T>G (p.His3187Gln) c.6445+3080T>G (n.6445+3080T>G) c.2177-4858T>G (n.2177-4858T>G) c.2292-4390T>G (n.2292-4390T>G) c.2319-4390T>G (n.2319-4390T>G) c.2204-4858T>G (n.2204-4858T>G) n.4543-4858T>G c.2186-12668T>G (n.2186-12668T>G) c.2221-4858T>G (n.2221-4858T>G) c.2186-11698T>G (n.2186-11698T>G) c.9534T>G (p.His3178Gln) c.2186-4858T>G (n.2186-4858T>G) c.2432-4858T>G (n.2432-4858T>G) c.7284T>G (p.His2428Gln) c.1058-4858T>G (n.1058-4858T>G) c.2130-4858T>G c.9093T>G (p.His3031Gln) c.9585T>G (p.His3195Gln) c.9552T>G (p.His3184Gln) c.9525T>G (p.His3175Gln) | |
13 | g.23334342A>G | CA246653260 | SACS | c.2185+19443T>C (n.2185+19443T>C) c.9561T>C (p.His3187=) c.6445+3080T>C (n.6445+3080T>C) c.2177-4858T>C (n.2177-4858T>C) c.2292-4390T>C (n.2292-4390T>C) c.2319-4390T>C (n.2319-4390T>C) c.2204-4858T>C (n.2204-4858T>C) n.4543-4858T>C c.2186-12668T>C (n.2186-12668T>C) c.2221-4858T>C (n.2221-4858T>C) c.2186-11698T>C (n.2186-11698T>C) c.9534T>C (p.His3178=) c.2186-4858T>C (n.2186-4858T>C) c.2432-4858T>C (n.2432-4858T>C) c.7284T>C (p.His2428=) c.1058-4858T>C (n.1058-4858T>C) c.2130-4858T>C c.9093T>C (p.His3031=) c.9585T>C (p.His3195=) c.9552T>C (p.His3184=) c.9525T>C (p.His3175=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334342A>T | CA387514226 | SACS | c.2185+19443T>A (n.2185+19443T>A) c.9561T>A (p.His3187Gln) c.6445+3080T>A (n.6445+3080T>A) c.2177-4858T>A (n.2177-4858T>A) c.2292-4390T>A (n.2292-4390T>A) c.2319-4390T>A (n.2319-4390T>A) c.2204-4858T>A (n.2204-4858T>A) n.4543-4858T>A c.2186-12668T>A (n.2186-12668T>A) c.2221-4858T>A (n.2221-4858T>A) c.2186-11698T>A (n.2186-11698T>A) c.9534T>A (p.His3178Gln) c.2186-4858T>A (n.2186-4858T>A) c.2432-4858T>A (n.2432-4858T>A) c.7284T>A (p.His2428Gln) c.1058-4858T>A (n.1058-4858T>A) c.2130-4858T>A c.9093T>A (p.His3031Gln) c.9585T>A (p.His3195Gln) c.9552T>A (p.His3184Gln) c.9525T>A (p.His3175Gln) | |
13 | g.23334344_23334346del | CA608985240 | SACS | c.2185+19441_2185+19443del (n.2185+19441_2185+19443del) c.9559_9561del (p.His3187del) c.6445+3078_6445+3080del (n.6445+3078_6445+3080del) c.2177-4860_2177-4858del (n.2177-4860_2177-4858del) c.2292-4392_2292-4390del (n.2292-4392_2292-4390del) c.2319-4392_2319-4390del (n.2319-4392_2319-4390del) c.2204-4860_2204-4858del (n.2204-4860_2204-4858del) n.4543-4860_4543-4858del c.2186-12670_2186-12668del (n.2186-12670_2186-12668del) c.2221-4860_2221-4858del (n.2221-4860_2221-4858del) c.2186-11700_2186-11698del (n.2186-11700_2186-11698del) c.9532_9534del (p.His3178del) c.2186-4860_2186-4858del (n.2186-4860_2186-4858del) c.2432-4860_2432-4858del (n.2432-4860_2432-4858del) c.7282_7284del (p.His2428del) c.1058-4860_1058-4858del (n.1058-4860_1058-4858del) c.2130-4860_2130-4858del c.9091_9093del (p.His3031del) c.9583_9585del (p.His3195del) c.9550_9552del (p.His3184del) c.9523_9525del (p.His3175del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334343T>A | CA387514228 | SACS | c.2185+19442A>T (n.2185+19442A>T) c.9560A>T (p.His3187Leu) c.6445+3079A>T (n.6445+3079A>T) c.2177-4859A>T (n.2177-4859A>T) c.2292-4391A>T (n.2292-4391A>T) c.2319-4391A>T (n.2319-4391A>T) c.2204-4859A>T (n.2204-4859A>T) n.4543-4859A>T c.2186-12669A>T (n.2186-12669A>T) c.2221-4859A>T (n.2221-4859A>T) c.2186-11699A>T (n.2186-11699A>T) c.9533A>T (p.His3178Leu) c.2186-4859A>T (n.2186-4859A>T) c.2432-4859A>T (n.2432-4859A>T) c.7283A>T (p.His2428Leu) c.1058-4859A>T (n.1058-4859A>T) c.2130-4859A>T c.9092A>T (p.His3031Leu) c.9584A>T (p.His3195Leu) c.9551A>T (p.His3184Leu) c.9524A>T (p.His3175Leu) | |
13 | g.23334343T>C | CA387514229 | SACS | c.2185+19442A>G (n.2185+19442A>G) c.9560A>G (p.His3187Arg) c.6445+3079A>G (n.6445+3079A>G) c.2177-4859A>G (n.2177-4859A>G) c.2292-4391A>G (n.2292-4391A>G) c.2319-4391A>G (n.2319-4391A>G) c.2204-4859A>G (n.2204-4859A>G) n.4543-4859A>G c.2186-12669A>G (n.2186-12669A>G) c.2221-4859A>G (n.2221-4859A>G) c.2186-11699A>G (n.2186-11699A>G) c.9533A>G (p.His3178Arg) c.2186-4859A>G (n.2186-4859A>G) c.2432-4859A>G (n.2432-4859A>G) c.7283A>G (p.His2428Arg) c.1058-4859A>G (n.1058-4859A>G) c.2130-4859A>G c.9092A>G (p.His3031Arg) c.9584A>G (p.His3195Arg) c.9551A>G (p.His3184Arg) c.9524A>G (p.His3175Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334343T>G | CA387514230 | SACS | c.2185+19442A>C (n.2185+19442A>C) c.9560A>C (p.His3187Pro) c.6445+3079A>C (n.6445+3079A>C) c.2177-4859A>C (n.2177-4859A>C) c.2292-4391A>C (n.2292-4391A>C) c.2319-4391A>C (n.2319-4391A>C) c.2204-4859A>C (n.2204-4859A>C) n.4543-4859A>C c.2186-12669A>C (n.2186-12669A>C) c.2221-4859A>C (n.2221-4859A>C) c.2186-11699A>C (n.2186-11699A>C) c.9533A>C (p.His3178Pro) c.2186-4859A>C (n.2186-4859A>C) c.2432-4859A>C (n.2432-4859A>C) c.7283A>C (p.His2428Pro) c.1058-4859A>C (n.1058-4859A>C) c.2130-4859A>C c.9092A>C (p.His3031Pro) c.9584A>C (p.His3195Pro) c.9551A>C (p.His3184Pro) c.9524A>C (p.His3175Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23334343T= | CA2078621076 | SACS | c.2185+19442A= (n.2185+19442A=) c.9560A= (p.His3187=) c.6445+3079A= (n.6445+3079A=) c.2177-4859A= (n.2177-4859A=) c.2292-4391A= (n.2292-4391A=) c.2319-4391A= (n.2319-4391A=) c.2204-4859A= (n.2204-4859A=) n.4543-4859A= c.2186-12669A= (n.2186-12669A=) c.2221-4859A= (n.2221-4859A=) c.2186-11699A= (n.2186-11699A=) c.9533A= (p.His3178=) c.2186-4859A= (n.2186-4859A=) c.2432-4859A= (n.2432-4859A=) c.7283A= (p.His2428=) c.1058-4859A= (n.1058-4859A=) c.2130-4859A= c.9092A= (p.His3031=) c.9584A= (p.His3195=) c.9551A= (p.His3184=) c.9524A= (p.His3175=) | |
13 | g.23334344G>A | CA387514231 | SACS | c.2185+19441C>T (n.2185+19441C>T) c.9559C>T (p.His3187Tyr) c.6445+3078C>T (n.6445+3078C>T) c.2177-4860C>T (n.2177-4860C>T) c.2292-4392C>T (n.2292-4392C>T) c.2319-4392C>T (n.2319-4392C>T) c.2204-4860C>T (n.2204-4860C>T) n.4543-4860C>T c.2186-12670C>T (n.2186-12670C>T) c.2221-4860C>T (n.2221-4860C>T) c.2186-11700C>T (n.2186-11700C>T) c.9532C>T (p.His3178Tyr) c.2186-4860C>T (n.2186-4860C>T) c.2432-4860C>T (n.2432-4860C>T) c.7282C>T (p.His2428Tyr) c.1058-4860C>T (n.1058-4860C>T) c.2130-4860C>T c.9091C>T (p.His3031Tyr) c.9583C>T (p.His3195Tyr) c.9550C>T (p.His3184Tyr) c.9523C>T (p.His3175Tyr) | |
13 | g.23334344G>C | CA387514232 | SACS | c.2185+19441C>G (n.2185+19441C>G) c.9559C>G (p.His3187Asp) c.6445+3078C>G (n.6445+3078C>G) c.2177-4860C>G (n.2177-4860C>G) c.2292-4392C>G (n.2292-4392C>G) c.2319-4392C>G (n.2319-4392C>G) c.2204-4860C>G (n.2204-4860C>G) n.4543-4860C>G c.2186-12670C>G (n.2186-12670C>G) c.2221-4860C>G (n.2221-4860C>G) c.2186-11700C>G (n.2186-11700C>G) c.9532C>G (p.His3178Asp) c.2186-4860C>G (n.2186-4860C>G) c.2432-4860C>G (n.2432-4860C>G) c.7282C>G (p.His2428Asp) c.1058-4860C>G (n.1058-4860C>G) c.2130-4860C>G c.9091C>G (p.His3031Asp) c.9583C>G (p.His3195Asp) c.9550C>G (p.His3184Asp) c.9523C>G (p.His3175Asp) | |
13 | g.23334344G= | CA2078621083 | SACS | c.2185+19441C= (n.2185+19441C=) c.9559C= (p.His3187=) c.6445+3078C= (n.6445+3078C=) c.2177-4860C= (n.2177-4860C=) c.2292-4392C= (n.2292-4392C=) c.2319-4392C= (n.2319-4392C=) c.2204-4860C= (n.2204-4860C=) n.4543-4860C= c.2186-12670C= (n.2186-12670C=) c.2221-4860C= (n.2221-4860C=) c.2186-11700C= (n.2186-11700C=) c.9532C= (p.His3178=) c.2186-4860C= (n.2186-4860C=) c.2432-4860C= (n.2432-4860C=) c.7282C= (p.His2428=) c.1058-4860C= (n.1058-4860C=) c.2130-4860C= c.9091C= (p.His3031=) c.9583C= (p.His3195=) c.9550C= (p.His3184=) c.9523C= (p.His3175=) | |
13 | g.23334344G>T | CA6910609 | SACS | c.2185+19441C>A (n.2185+19441C>A) c.9559C>A (p.His3187Asn) c.6445+3078C>A (n.6445+3078C>A) c.2177-4860C>A (n.2177-4860C>A) c.2292-4392C>A (n.2292-4392C>A) c.2319-4392C>A (n.2319-4392C>A) c.2204-4860C>A (n.2204-4860C>A) n.4543-4860C>A c.2186-12670C>A (n.2186-12670C>A) c.2221-4860C>A (n.2221-4860C>A) c.2186-11700C>A (n.2186-11700C>A) c.9532C>A (p.His3178Asn) c.2186-4860C>A (n.2186-4860C>A) c.2432-4860C>A (n.2432-4860C>A) c.7282C>A (p.His2428Asn) c.1058-4860C>A (n.1058-4860C>A) c.2130-4860C>A c.9091C>A (p.His3031Asn) c.9583C>A (p.His3195Asn) c.9550C>A (p.His3184Asn) c.9523C>A (p.His3175Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334345A= | CA2078621086 | SACS | c.2185+19440T= (n.2185+19440T=) c.9558T= (p.Tyr3186=) c.6445+3077T= (n.6445+3077T=) c.2177-4861T= (n.2177-4861T=) c.2292-4393T= (n.2292-4393T=) c.2319-4393T= (n.2319-4393T=) c.2204-4861T= (n.2204-4861T=) n.4543-4861T= c.2186-12671T= (n.2186-12671T=) c.2221-4861T= (n.2221-4861T=) c.2186-11701T= (n.2186-11701T=) c.9531T= (p.Tyr3177=) c.2186-4861T= (n.2186-4861T=) c.2432-4861T= (n.2432-4861T=) c.7281T= (p.Tyr2427=) c.1058-4861T= (n.1058-4861T=) c.2130-4861T= c.9090T= (p.Tyr3030=) c.9582T= (p.Tyr3194=) c.9549T= (p.Tyr3183=) c.9522T= (p.Tyr3174=) | |
13 | g.23334345A>C | CA387514233 | SACS | c.2185+19440T>G (n.2185+19440T>G) c.9558T>G (p.Tyr3186Ter) c.6445+3077T>G (n.6445+3077T>G) c.2177-4861T>G (n.2177-4861T>G) c.2292-4393T>G (n.2292-4393T>G) c.2319-4393T>G (n.2319-4393T>G) c.2204-4861T>G (n.2204-4861T>G) n.4543-4861T>G c.2186-12671T>G (n.2186-12671T>G) c.2221-4861T>G (n.2221-4861T>G) c.2186-11701T>G (n.2186-11701T>G) c.9531T>G (p.Tyr3177Ter) c.2186-4861T>G (n.2186-4861T>G) c.2432-4861T>G (n.2432-4861T>G) c.7281T>G (p.Tyr2427Ter) c.1058-4861T>G (n.1058-4861T>G) c.2130-4861T>G c.9090T>G (p.Tyr3030Ter) c.9582T>G (p.Tyr3194Ter) c.9549T>G (p.Tyr3183Ter) c.9522T>G (p.Tyr3174Ter) | |
13 | g.23334345A>G | CA6910610 | SACS | c.2185+19440T>C (n.2185+19440T>C) c.9558T>C (p.Tyr3186=) c.6445+3077T>C (n.6445+3077T>C) c.2177-4861T>C (n.2177-4861T>C) c.2292-4393T>C (n.2292-4393T>C) c.2319-4393T>C (n.2319-4393T>C) c.2204-4861T>C (n.2204-4861T>C) n.4543-4861T>C c.2186-12671T>C (n.2186-12671T>C) c.2221-4861T>C (n.2221-4861T>C) c.2186-11701T>C (n.2186-11701T>C) c.9531T>C (p.Tyr3177=) c.2186-4861T>C (n.2186-4861T>C) c.2432-4861T>C (n.2432-4861T>C) c.7281T>C (p.Tyr2427=) c.1058-4861T>C (n.1058-4861T>C) c.2130-4861T>C c.9090T>C (p.Tyr3030=) c.9582T>C (p.Tyr3194=) c.9549T>C (p.Tyr3183=) c.9522T>C (p.Tyr3174=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334345A>T | CA387514234 | SACS | c.2185+19440T>A (n.2185+19440T>A) c.9558T>A (p.Tyr3186Ter) c.6445+3077T>A (n.6445+3077T>A) c.2177-4861T>A (n.2177-4861T>A) c.2292-4393T>A (n.2292-4393T>A) c.2319-4393T>A (n.2319-4393T>A) c.2204-4861T>A (n.2204-4861T>A) n.4543-4861T>A c.2186-12671T>A (n.2186-12671T>A) c.2221-4861T>A (n.2221-4861T>A) c.2186-11701T>A (n.2186-11701T>A) c.9531T>A (p.Tyr3177Ter) c.2186-4861T>A (n.2186-4861T>A) c.2432-4861T>A (n.2432-4861T>A) c.7281T>A (p.Tyr2427Ter) c.1058-4861T>A (n.1058-4861T>A) c.2130-4861T>A c.9090T>A (p.Tyr3030Ter) c.9582T>A (p.Tyr3194Ter) c.9549T>A (p.Tyr3183Ter) c.9522T>A (p.Tyr3174Ter) | |
13 | g.23334347_23334348del | CA2622328925 | SACS | c.2185+19439_2185+19440del (n.2185+19439_2185+19440del) c.9557_9558del (p.Tyr3186SerfsTer2) c.6445+3076_6445+3077del (n.6445+3076_6445+3077del) c.2177-4862_2177-4861del (n.2177-4862_2177-4861del) c.2292-4394_2292-4393del (n.2292-4394_2292-4393del) c.2319-4394_2319-4393del (n.2319-4394_2319-4393del) c.2204-4862_2204-4861del (n.2204-4862_2204-4861del) n.4543-4862_4543-4861del c.2186-12672_2186-12671del (n.2186-12672_2186-12671del) c.2221-4862_2221-4861del (n.2221-4862_2221-4861del) c.2186-11702_2186-11701del (n.2186-11702_2186-11701del) c.9530_9531del (p.Tyr3177SerfsTer2) c.2186-4862_2186-4861del (n.2186-4862_2186-4861del) c.2432-4862_2432-4861del (n.2432-4862_2432-4861del) c.7280_7281del (p.Tyr2427SerfsTer2) c.1058-4862_1058-4861del (n.1058-4862_1058-4861del) c.2130-4862_2130-4861del c.9089_9090del (p.Tyr3030SerfsTer2) c.9581_9582del (p.Tyr3194SerfsTer2) c.9548_9549del (p.Tyr3183SerfsTer2) c.9521_9522del (p.Tyr3174SerfsTer2) | gnomAD v4 |
13 | g.23334346T>A | CA387514235 | SACS | c.2185+19439A>T (n.2185+19439A>T) c.9557A>T (p.Tyr3186Phe) c.6445+3076A>T (n.6445+3076A>T) c.2177-4862A>T (n.2177-4862A>T) c.2292-4394A>T (n.2292-4394A>T) c.2319-4394A>T (n.2319-4394A>T) c.2204-4862A>T (n.2204-4862A>T) n.4543-4862A>T c.2186-12672A>T (n.2186-12672A>T) c.2221-4862A>T (n.2221-4862A>T) c.2186-11702A>T (n.2186-11702A>T) c.9530A>T (p.Tyr3177Phe) c.2186-4862A>T (n.2186-4862A>T) c.2432-4862A>T (n.2432-4862A>T) c.7280A>T (p.Tyr2427Phe) c.1058-4862A>T (n.1058-4862A>T) c.2130-4862A>T c.9089A>T (p.Tyr3030Phe) c.9581A>T (p.Tyr3194Phe) c.9548A>T (p.Tyr3183Phe) c.9521A>T (p.Tyr3174Phe) | |
13 | g.23334346T>C | CA246653264 | SACS | c.2185+19439A>G (n.2185+19439A>G) c.9557A>G (p.Tyr3186Cys) c.6445+3076A>G (n.6445+3076A>G) c.2177-4862A>G (n.2177-4862A>G) c.2292-4394A>G (n.2292-4394A>G) c.2319-4394A>G (n.2319-4394A>G) c.2204-4862A>G (n.2204-4862A>G) n.4543-4862A>G c.2186-12672A>G (n.2186-12672A>G) c.2221-4862A>G (n.2221-4862A>G) c.2186-11702A>G (n.2186-11702A>G) c.9530A>G (p.Tyr3177Cys) c.2186-4862A>G (n.2186-4862A>G) c.2432-4862A>G (n.2432-4862A>G) c.7280A>G (p.Tyr2427Cys) c.1058-4862A>G (n.1058-4862A>G) c.2130-4862A>G c.9089A>G (p.Tyr3030Cys) c.9581A>G (p.Tyr3194Cys) c.9548A>G (p.Tyr3183Cys) c.9521A>G (p.Tyr3174Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334346T>G | CA387514236 | SACS | c.2185+19439A>C (n.2185+19439A>C) c.9557A>C (p.Tyr3186Ser) c.6445+3076A>C (n.6445+3076A>C) c.2177-4862A>C (n.2177-4862A>C) c.2292-4394A>C (n.2292-4394A>C) c.2319-4394A>C (n.2319-4394A>C) c.2204-4862A>C (n.2204-4862A>C) n.4543-4862A>C c.2186-12672A>C (n.2186-12672A>C) c.2221-4862A>C (n.2221-4862A>C) c.2186-11702A>C (n.2186-11702A>C) c.9530A>C (p.Tyr3177Ser) c.2186-4862A>C (n.2186-4862A>C) c.2432-4862A>C (n.2432-4862A>C) c.7280A>C (p.Tyr2427Ser) c.1058-4862A>C (n.1058-4862A>C) c.2130-4862A>C c.9089A>C (p.Tyr3030Ser) c.9581A>C (p.Tyr3194Ser) c.9548A>C (p.Tyr3183Ser) c.9521A>C (p.Tyr3174Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23334346T= | CA2078621090 | SACS | c.2185+19439A= (n.2185+19439A=) c.9557A= (p.Tyr3186=) c.6445+3076A= (n.6445+3076A=) c.2177-4862A= (n.2177-4862A=) c.2292-4394A= (n.2292-4394A=) c.2319-4394A= (n.2319-4394A=) c.2204-4862A= (n.2204-4862A=) n.4543-4862A= c.2186-12672A= (n.2186-12672A=) c.2221-4862A= (n.2221-4862A=) c.2186-11702A= (n.2186-11702A=) c.9530A= (p.Tyr3177=) c.2186-4862A= (n.2186-4862A=) c.2432-4862A= (n.2432-4862A=) c.7280A= (p.Tyr2427=) c.1058-4862A= (n.1058-4862A=) c.2130-4862A= c.9089A= (p.Tyr3030=) c.9581A= (p.Tyr3194=) c.9548A= (p.Tyr3183=) c.9521A= (p.Tyr3174=) | |
13 | g.23334347_23334350del | CA912980210 | SACS | c.2185+19436_2185+19439del (n.2185+19436_2185+19439del) c.9554_9557del (p.Thr3185IlefsTer4) c.6445+3073_6445+3076del (n.6445+3073_6445+3076del) c.2177-4865_2177-4862del (n.2177-4865_2177-4862del) c.2292-4397_2292-4394del (n.2292-4397_2292-4394del) c.2319-4397_2319-4394del (n.2319-4397_2319-4394del) c.2204-4865_2204-4862del (n.2204-4865_2204-4862del) n.4543-4865_4543-4862del c.2186-12675_2186-12672del (n.2186-12675_2186-12672del) c.2221-4865_2221-4862del (n.2221-4865_2221-4862del) c.2186-11705_2186-11702del (n.2186-11705_2186-11702del) c.9527_9530del (p.Thr3176IlefsTer4) c.2186-4865_2186-4862del (n.2186-4865_2186-4862del) c.2432-4865_2432-4862del (n.2432-4865_2432-4862del) c.7277_7280del (p.Thr2426IlefsTer4) c.1058-4865_1058-4862del (n.1058-4865_1058-4862del) c.2130-4865_2130-4862del c.9086_9089del (p.Thr3029IlefsTer4) c.9578_9581del (p.Thr3193IlefsTer4) c.9545_9548del (p.Thr3182IlefsTer4) c.9518_9521del (p.Thr3173IlefsTer4) | |
13 | g.23334347A>C | CA387514239 | SACS | c.2185+19438T>G (n.2185+19438T>G) c.9556T>G (p.Tyr3186Asp) c.6445+3075T>G (n.6445+3075T>G) c.2177-4863T>G (n.2177-4863T>G) c.2292-4395T>G (n.2292-4395T>G) c.2319-4395T>G (n.2319-4395T>G) c.2204-4863T>G (n.2204-4863T>G) n.4543-4863T>G c.2186-12673T>G (n.2186-12673T>G) c.2221-4863T>G (n.2221-4863T>G) c.2186-11703T>G (n.2186-11703T>G) c.9529T>G (p.Tyr3177Asp) c.2186-4863T>G (n.2186-4863T>G) c.2432-4863T>G (n.2432-4863T>G) c.7279T>G (p.Tyr2427Asp) c.1058-4863T>G (n.1058-4863T>G) c.2130-4863T>G c.9088T>G (p.Tyr3030Asp) c.9580T>G (p.Tyr3194Asp) c.9547T>G (p.Tyr3183Asp) c.9520T>G (p.Tyr3174Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23334347A>G | CA387514238 | SACS | c.2185+19438T>C (n.2185+19438T>C) c.9556T>C (p.Tyr3186His) c.6445+3075T>C (n.6445+3075T>C) c.2177-4863T>C (n.2177-4863T>C) c.2292-4395T>C (n.2292-4395T>C) c.2319-4395T>C (n.2319-4395T>C) c.2204-4863T>C (n.2204-4863T>C) n.4543-4863T>C c.2186-12673T>C (n.2186-12673T>C) c.2221-4863T>C (n.2221-4863T>C) c.2186-11703T>C (n.2186-11703T>C) c.9529T>C (p.Tyr3177His) c.2186-4863T>C (n.2186-4863T>C) c.2432-4863T>C (n.2432-4863T>C) c.7279T>C (p.Tyr2427His) c.1058-4863T>C (n.1058-4863T>C) c.2130-4863T>C c.9088T>C (p.Tyr3030His) c.9580T>C (p.Tyr3194His) c.9547T>C (p.Tyr3183His) c.9520T>C (p.Tyr3174His) | |
13 | g.23334347A>T | CA387514237 | SACS | c.2185+19438T>A (n.2185+19438T>A) c.9556T>A (p.Tyr3186Asn) c.6445+3075T>A (n.6445+3075T>A) c.2177-4863T>A (n.2177-4863T>A) c.2292-4395T>A (n.2292-4395T>A) c.2319-4395T>A (n.2319-4395T>A) c.2204-4863T>A (n.2204-4863T>A) n.4543-4863T>A c.2186-12673T>A (n.2186-12673T>A) c.2221-4863T>A (n.2221-4863T>A) c.2186-11703T>A (n.2186-11703T>A) c.9529T>A (p.Tyr3177Asn) c.2186-4863T>A (n.2186-4863T>A) c.2432-4863T>A (n.2432-4863T>A) c.7279T>A (p.Tyr2427Asn) c.1058-4863T>A (n.1058-4863T>A) c.2130-4863T>A c.9088T>A (p.Tyr3030Asn) c.9580T>A (p.Tyr3194Asn) c.9547T>A (p.Tyr3183Asn) c.9520T>A (p.Tyr3174Asn) | |
13 | g.23334347_23334350delinsATGT | CA2078621092 | SACS | c.2185+19435_2185+19438delinsACAT (n.2185+19435_2185+19438delinsACAT) c.9553_9556delinsACAT (p.Thr3185=) c.6445+3072_6445+3075delinsACAT (n.6445+3072_6445+3075delinsACAT) c.2177-4866_2177-4863delinsACAT (n.2177-4866_2177-4863delinsACAT) c.2292-4398_2292-4395delinsACAT (n.2292-4398_2292-4395delinsACAT) c.2319-4398_2319-4395delinsACAT (n.2319-4398_2319-4395delinsACAT) c.2204-4866_2204-4863delinsACAT (n.2204-4866_2204-4863delinsACAT) n.4543-4866_4543-4863delinsACAT c.2186-12676_2186-12673delinsACAT (n.2186-12676_2186-12673delinsACAT) c.2221-4866_2221-4863delinsACAT (n.2221-4866_2221-4863delinsACAT) c.2186-11706_2186-11703delinsACAT (n.2186-11706_2186-11703delinsACAT) c.9526_9529delinsACAT (p.Thr3176=) c.2186-4866_2186-4863delinsACAT (n.2186-4866_2186-4863delinsACAT) c.2432-4866_2432-4863delinsACAT (n.2432-4866_2432-4863delinsACAT) c.7276_7279delinsACAT (p.Thr2426=) c.1058-4866_1058-4863delinsACAT (n.1058-4866_1058-4863delinsACAT) c.2130-4866_2130-4863delinsACAT c.9085_9088delinsACAT (p.Thr3029=) c.9577_9580delinsACAT (p.Thr3193=) c.9544_9547delinsACAT (p.Thr3182=) c.9517_9520delinsACAT (p.Thr3173=) | |
13 | g.23334348T>A | CA483159738 | SACS | c.2185+19437A>T (n.2185+19437A>T) c.9555A>T (p.Thr3185=) c.6445+3074A>T (n.6445+3074A>T) c.2177-4864A>T (n.2177-4864A>T) c.2292-4396A>T (n.2292-4396A>T) c.2319-4396A>T (n.2319-4396A>T) c.2204-4864A>T (n.2204-4864A>T) n.4543-4864A>T c.2186-12674A>T (n.2186-12674A>T) c.2221-4864A>T (n.2221-4864A>T) c.2186-11704A>T (n.2186-11704A>T) c.9528A>T (p.Thr3176=) c.2186-4864A>T (n.2186-4864A>T) c.2432-4864A>T (n.2432-4864A>T) c.7278A>T (p.Thr2426=) c.1058-4864A>T (n.1058-4864A>T) c.2130-4864A>T c.9087A>T (p.Thr3029=) c.9579A>T (p.Thr3193=) c.9546A>T (p.Thr3182=) c.9519A>T (p.Thr3173=) | |
13 | g.23334348T>C | CA483159739 | SACS | c.2185+19437A>G (n.2185+19437A>G) c.9555A>G (p.Thr3185=) c.6445+3074A>G (n.6445+3074A>G) c.2177-4864A>G (n.2177-4864A>G) c.2292-4396A>G (n.2292-4396A>G) c.2319-4396A>G (n.2319-4396A>G) c.2204-4864A>G (n.2204-4864A>G) n.4543-4864A>G c.2186-12674A>G (n.2186-12674A>G) c.2221-4864A>G (n.2221-4864A>G) c.2186-11704A>G (n.2186-11704A>G) c.9528A>G (p.Thr3176=) c.2186-4864A>G (n.2186-4864A>G) c.2432-4864A>G (n.2432-4864A>G) c.7278A>G (p.Thr2426=) c.1058-4864A>G (n.1058-4864A>G) c.2130-4864A>G c.9087A>G (p.Thr3029=) c.9579A>G (p.Thr3193=) c.9546A>G (p.Thr3182=) c.9519A>G (p.Thr3173=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334348T>G | CA483159740 | SACS | c.2185+19437A>C (n.2185+19437A>C) c.9555A>C (p.Thr3185=) c.6445+3074A>C (n.6445+3074A>C) c.2177-4864A>C (n.2177-4864A>C) c.2292-4396A>C (n.2292-4396A>C) c.2319-4396A>C (n.2319-4396A>C) c.2204-4864A>C (n.2204-4864A>C) n.4543-4864A>C c.2186-12674A>C (n.2186-12674A>C) c.2221-4864A>C (n.2221-4864A>C) c.2186-11704A>C (n.2186-11704A>C) c.9528A>C (p.Thr3176=) c.2186-4864A>C (n.2186-4864A>C) c.2432-4864A>C (n.2432-4864A>C) c.7278A>C (p.Thr2426=) c.1058-4864A>C (n.1058-4864A>C) c.2130-4864A>C c.9087A>C (p.Thr3029=) c.9579A>C (p.Thr3193=) c.9546A>C (p.Thr3182=) c.9519A>C (p.Thr3173=) | |
13 | g.23334348T= | CA2078621098 | SACS | c.2185+19437A= (n.2185+19437A=) c.9555A= (p.Thr3185=) c.6445+3074A= (n.6445+3074A=) c.2177-4864A= (n.2177-4864A=) c.2292-4396A= (n.2292-4396A=) c.2319-4396A= (n.2319-4396A=) c.2204-4864A= (n.2204-4864A=) n.4543-4864A= c.2186-12674A= (n.2186-12674A=) c.2221-4864A= (n.2221-4864A=) c.2186-11704A= (n.2186-11704A=) c.9528A= (p.Thr3176=) c.2186-4864A= (n.2186-4864A=) c.2432-4864A= (n.2432-4864A=) c.7278A= (p.Thr2426=) c.1058-4864A= (n.1058-4864A=) c.2130-4864A= c.9087A= (p.Thr3029=) c.9579A= (p.Thr3193=) c.9546A= (p.Thr3182=) c.9519A= (p.Thr3173=) | |
13 | g.23334352_23334354del | CA608985241 | SACS | c.2185+19435_2185+19437del (n.2185+19435_2185+19437del) c.9553_9555del (p.Thr3185del) c.6445+3072_6445+3074del (n.6445+3072_6445+3074del) c.2177-4866_2177-4864del (n.2177-4866_2177-4864del) c.2292-4398_2292-4396del (n.2292-4398_2292-4396del) c.2319-4398_2319-4396del (n.2319-4398_2319-4396del) c.2204-4866_2204-4864del (n.2204-4866_2204-4864del) n.4543-4866_4543-4864del c.2186-12676_2186-12674del (n.2186-12676_2186-12674del) c.2221-4866_2221-4864del (n.2221-4866_2221-4864del) c.2186-11706_2186-11704del (n.2186-11706_2186-11704del) c.9526_9528del (p.Thr3176del) c.2186-4866_2186-4864del (n.2186-4866_2186-4864del) c.2432-4866_2432-4864del (n.2432-4866_2432-4864del) c.7276_7278del (p.Thr2426del) c.1058-4866_1058-4864del (n.1058-4866_1058-4864del) c.2130-4866_2130-4864del c.9085_9087del (p.Thr3029del) c.9577_9579del (p.Thr3193del) c.9544_9546del (p.Thr3182del) c.9517_9519del (p.Thr3173del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334349G>A | CA387514240 | SACS | c.2185+19436C>T (n.2185+19436C>T) c.9554C>T (p.Thr3185Ile) c.6445+3073C>T (n.6445+3073C>T) c.2177-4865C>T (n.2177-4865C>T) c.2292-4397C>T (n.2292-4397C>T) c.2319-4397C>T (n.2319-4397C>T) c.2204-4865C>T (n.2204-4865C>T) n.4543-4865C>T c.2186-12675C>T (n.2186-12675C>T) c.2221-4865C>T (n.2221-4865C>T) c.2186-11705C>T (n.2186-11705C>T) c.9527C>T (p.Thr3176Ile) c.2186-4865C>T (n.2186-4865C>T) c.2432-4865C>T (n.2432-4865C>T) c.7277C>T (p.Thr2426Ile) c.1058-4865C>T (n.1058-4865C>T) c.2130-4865C>T c.9086C>T (p.Thr3029Ile) c.9578C>T (p.Thr3193Ile) c.9545C>T (p.Thr3182Ile) c.9518C>T (p.Thr3173Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334349G>C | CA387514242 | SACS | c.2185+19436C>G (n.2185+19436C>G) c.9554C>G (p.Thr3185Arg) c.6445+3073C>G (n.6445+3073C>G) c.2177-4865C>G (n.2177-4865C>G) c.2292-4397C>G (n.2292-4397C>G) c.2319-4397C>G (n.2319-4397C>G) c.2204-4865C>G (n.2204-4865C>G) n.4543-4865C>G c.2186-12675C>G (n.2186-12675C>G) c.2221-4865C>G (n.2221-4865C>G) c.2186-11705C>G (n.2186-11705C>G) c.9527C>G (p.Thr3176Arg) c.2186-4865C>G (n.2186-4865C>G) c.2432-4865C>G (n.2432-4865C>G) c.7277C>G (p.Thr2426Arg) c.1058-4865C>G (n.1058-4865C>G) c.2130-4865C>G c.9086C>G (p.Thr3029Arg) c.9578C>G (p.Thr3193Arg) c.9545C>G (p.Thr3182Arg) c.9518C>G (p.Thr3173Arg) | |
13 | g.23334349G>T | CA387514241 | SACS | c.2185+19436C>A (n.2185+19436C>A) c.9554C>A (p.Thr3185Lys) c.6445+3073C>A (n.6445+3073C>A) c.2177-4865C>A (n.2177-4865C>A) c.2292-4397C>A (n.2292-4397C>A) c.2319-4397C>A (n.2319-4397C>A) c.2204-4865C>A (n.2204-4865C>A) n.4543-4865C>A c.2186-12675C>A (n.2186-12675C>A) c.2221-4865C>A (n.2221-4865C>A) c.2186-11705C>A (n.2186-11705C>A) c.9527C>A (p.Thr3176Lys) c.2186-4865C>A (n.2186-4865C>A) c.2432-4865C>A (n.2432-4865C>A) c.7277C>A (p.Thr2426Lys) c.1058-4865C>A (n.1058-4865C>A) c.2130-4865C>A c.9086C>A (p.Thr3029Lys) c.9578C>A (p.Thr3193Lys) c.9545C>A (p.Thr3182Lys) c.9518C>A (p.Thr3173Lys) | |
13 | g.23334350T>A | CA387514243 | SACS | c.2185+19435A>T (n.2185+19435A>T) c.9553A>T (p.Thr3185Ser) c.6445+3072A>T (n.6445+3072A>T) c.2177-4866A>T (n.2177-4866A>T) c.2292-4398A>T (n.2292-4398A>T) c.2319-4398A>T (n.2319-4398A>T) c.2204-4866A>T (n.2204-4866A>T) n.4543-4866A>T c.2186-12676A>T (n.2186-12676A>T) c.2221-4866A>T (n.2221-4866A>T) c.2186-11706A>T (n.2186-11706A>T) c.9526A>T (p.Thr3176Ser) c.2186-4866A>T (n.2186-4866A>T) c.2432-4866A>T (n.2432-4866A>T) c.7276A>T (p.Thr2426Ser) c.1058-4866A>T (n.1058-4866A>T) c.2130-4866A>T c.9085A>T (p.Thr3029Ser) c.9577A>T (p.Thr3193Ser) c.9544A>T (p.Thr3182Ser) c.9517A>T (p.Thr3173Ser) | |
13 | g.23334350T>C | CA387514244 | SACS | c.2185+19435A>G (n.2185+19435A>G) c.9553A>G (p.Thr3185Ala) c.6445+3072A>G (n.6445+3072A>G) c.2177-4866A>G (n.2177-4866A>G) c.2292-4398A>G (n.2292-4398A>G) c.2319-4398A>G (n.2319-4398A>G) c.2204-4866A>G (n.2204-4866A>G) n.4543-4866A>G c.2186-12676A>G (n.2186-12676A>G) c.2221-4866A>G (n.2221-4866A>G) c.2186-11706A>G (n.2186-11706A>G) c.9526A>G (p.Thr3176Ala) c.2186-4866A>G (n.2186-4866A>G) c.2432-4866A>G (n.2432-4866A>G) c.7276A>G (p.Thr2426Ala) c.1058-4866A>G (n.1058-4866A>G) c.2130-4866A>G c.9085A>G (p.Thr3029Ala) c.9577A>G (p.Thr3193Ala) c.9544A>G (p.Thr3182Ala) c.9517A>G (p.Thr3173Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334350T>G | CA387514245 | SACS | c.2185+19435A>C (n.2185+19435A>C) c.9553A>C (p.Thr3185Pro) c.6445+3072A>C (n.6445+3072A>C) c.2177-4866A>C (n.2177-4866A>C) c.2292-4398A>C (n.2292-4398A>C) c.2319-4398A>C (n.2319-4398A>C) c.2204-4866A>C (n.2204-4866A>C) n.4543-4866A>C c.2186-12676A>C (n.2186-12676A>C) c.2221-4866A>C (n.2221-4866A>C) c.2186-11706A>C (n.2186-11706A>C) c.9526A>C (p.Thr3176Pro) c.2186-4866A>C (n.2186-4866A>C) c.2432-4866A>C (n.2432-4866A>C) c.7276A>C (p.Thr2426Pro) c.1058-4866A>C (n.1058-4866A>C) c.2130-4866A>C c.9085A>C (p.Thr3029Pro) c.9577A>C (p.Thr3193Pro) c.9544A>C (p.Thr3182Pro) c.9517A>C (p.Thr3173Pro) | |
13 | g.23334350T= | CA2078621102 | SACS | c.2185+19435A= (n.2185+19435A=) c.9553A= (p.Thr3185=) c.6445+3072A= (n.6445+3072A=) c.2177-4866A= (n.2177-4866A=) c.2292-4398A= (n.2292-4398A=) c.2319-4398A= (n.2319-4398A=) c.2204-4866A= (n.2204-4866A=) n.4543-4866A= c.2186-12676A= (n.2186-12676A=) c.2221-4866A= (n.2221-4866A=) c.2186-11706A= (n.2186-11706A=) c.9526A= (p.Thr3176=) c.2186-4866A= (n.2186-4866A=) c.2432-4866A= (n.2432-4866A=) c.7276A= (p.Thr2426=) c.1058-4866A= (n.1058-4866A=) c.2130-4866A= c.9085A= (p.Thr3029=) c.9577A= (p.Thr3193=) c.9544A= (p.Thr3182=) c.9517A= (p.Thr3173=) | |
13 | g.23334351T>A | CA483159744 | SACS | c.2185+19434A>T (n.2185+19434A>T) c.9552A>T (p.Thr3184=) c.6445+3071A>T (n.6445+3071A>T) c.2177-4867A>T (n.2177-4867A>T) c.2292-4399A>T (n.2292-4399A>T) c.2319-4399A>T (n.2319-4399A>T) c.2204-4867A>T (n.2204-4867A>T) n.4543-4867A>T c.2186-12677A>T (n.2186-12677A>T) c.2221-4867A>T (n.2221-4867A>T) c.2186-11707A>T (n.2186-11707A>T) c.9525A>T (p.Thr3175=) c.2186-4867A>T (n.2186-4867A>T) c.2432-4867A>T (n.2432-4867A>T) c.7275A>T (p.Thr2425=) c.1058-4867A>T (n.1058-4867A>T) c.2130-4867A>T c.9084A>T (p.Thr3028=) c.9576A>T (p.Thr3192=) c.9543A>T (p.Thr3181=) c.9516A>T (p.Thr3172=) | |
13 | g.23334351T>C | CA6910611 | SACS | c.2185+19434A>G (n.2185+19434A>G) c.9552A>G (p.Thr3184=) c.6445+3071A>G (n.6445+3071A>G) c.2177-4867A>G (n.2177-4867A>G) c.2292-4399A>G (n.2292-4399A>G) c.2319-4399A>G (n.2319-4399A>G) c.2204-4867A>G (n.2204-4867A>G) n.4543-4867A>G c.2186-12677A>G (n.2186-12677A>G) c.2221-4867A>G (n.2221-4867A>G) c.2186-11707A>G (n.2186-11707A>G) c.9525A>G (p.Thr3175=) c.2186-4867A>G (n.2186-4867A>G) c.2432-4867A>G (n.2432-4867A>G) c.7275A>G (p.Thr2425=) c.1058-4867A>G (n.1058-4867A>G) c.2130-4867A>G c.9084A>G (p.Thr3028=) c.9576A>G (p.Thr3192=) c.9543A>G (p.Thr3181=) c.9516A>G (p.Thr3172=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334351T>G | CA483159745 | SACS | c.2185+19434A>C (n.2185+19434A>C) c.9552A>C (p.Thr3184=) c.6445+3071A>C (n.6445+3071A>C) c.2177-4867A>C (n.2177-4867A>C) c.2292-4399A>C (n.2292-4399A>C) c.2319-4399A>C (n.2319-4399A>C) c.2204-4867A>C (n.2204-4867A>C) n.4543-4867A>C c.2186-12677A>C (n.2186-12677A>C) c.2221-4867A>C (n.2221-4867A>C) c.2186-11707A>C (n.2186-11707A>C) c.9525A>C (p.Thr3175=) c.2186-4867A>C (n.2186-4867A>C) c.2432-4867A>C (n.2432-4867A>C) c.7275A>C (p.Thr2425=) c.1058-4867A>C (n.1058-4867A>C) c.2130-4867A>C c.9084A>C (p.Thr3028=) c.9576A>C (p.Thr3192=) c.9543A>C (p.Thr3181=) c.9516A>C (p.Thr3172=) | |
13 | g.23334351T= | CA2078621104 | SACS | c.2185+19434A= (n.2185+19434A=) c.9552A= (p.Thr3184=) c.6445+3071A= (n.6445+3071A=) c.2177-4867A= (n.2177-4867A=) c.2292-4399A= (n.2292-4399A=) c.2319-4399A= (n.2319-4399A=) c.2204-4867A= (n.2204-4867A=) n.4543-4867A= c.2186-12677A= (n.2186-12677A=) c.2221-4867A= (n.2221-4867A=) c.2186-11707A= (n.2186-11707A=) c.9525A= (p.Thr3175=) c.2186-4867A= (n.2186-4867A=) c.2432-4867A= (n.2432-4867A=) c.7275A= (p.Thr2425=) c.1058-4867A= (n.1058-4867A=) c.2130-4867A= c.9084A= (p.Thr3028=) c.9576A= (p.Thr3192=) c.9543A= (p.Thr3181=) c.9516A= (p.Thr3172=) | |
13 | g.23334352G>A | CA387514246 | SACS | c.2185+19433C>T (n.2185+19433C>T) c.9551C>T (p.Thr3184Ile) c.6445+3070C>T (n.6445+3070C>T) c.2177-4868C>T (n.2177-4868C>T) c.2292-4400C>T (n.2292-4400C>T) c.2319-4400C>T (n.2319-4400C>T) c.2204-4868C>T (n.2204-4868C>T) n.4543-4868C>T c.2186-12678C>T (n.2186-12678C>T) c.2221-4868C>T (n.2221-4868C>T) c.2186-11708C>T (n.2186-11708C>T) c.9524C>T (p.Thr3175Ile) c.2186-4868C>T (n.2186-4868C>T) c.2432-4868C>T (n.2432-4868C>T) c.7274C>T (p.Thr2425Ile) c.1058-4868C>T (n.1058-4868C>T) c.2130-4868C>T c.9083C>T (p.Thr3028Ile) c.9575C>T (p.Thr3192Ile) c.9542C>T (p.Thr3181Ile) c.9515C>T (p.Thr3172Ile) | |
13 | g.23334352G>C | CA387514247 | SACS | c.2185+19433C>G (n.2185+19433C>G) c.9551C>G (p.Thr3184Arg) c.6445+3070C>G (n.6445+3070C>G) c.2177-4868C>G (n.2177-4868C>G) c.2292-4400C>G (n.2292-4400C>G) c.2319-4400C>G (n.2319-4400C>G) c.2204-4868C>G (n.2204-4868C>G) n.4543-4868C>G c.2186-12678C>G (n.2186-12678C>G) c.2221-4868C>G (n.2221-4868C>G) c.2186-11708C>G (n.2186-11708C>G) c.9524C>G (p.Thr3175Arg) c.2186-4868C>G (n.2186-4868C>G) c.2432-4868C>G (n.2432-4868C>G) c.7274C>G (p.Thr2425Arg) c.1058-4868C>G (n.1058-4868C>G) c.2130-4868C>G c.9083C>G (p.Thr3028Arg) c.9575C>G (p.Thr3192Arg) c.9542C>G (p.Thr3181Arg) c.9515C>G (p.Thr3172Arg) | |
13 | g.23334352G>T | CA387514248 | SACS | c.2185+19433C>A (n.2185+19433C>A) c.9551C>A (p.Thr3184Lys) c.6445+3070C>A (n.6445+3070C>A) c.2177-4868C>A (n.2177-4868C>A) c.2292-4400C>A (n.2292-4400C>A) c.2319-4400C>A (n.2319-4400C>A) c.2204-4868C>A (n.2204-4868C>A) n.4543-4868C>A c.2186-12678C>A (n.2186-12678C>A) c.2221-4868C>A (n.2221-4868C>A) c.2186-11708C>A (n.2186-11708C>A) c.9524C>A (p.Thr3175Lys) c.2186-4868C>A (n.2186-4868C>A) c.2432-4868C>A (n.2432-4868C>A) c.7274C>A (p.Thr2425Lys) c.1058-4868C>A (n.1058-4868C>A) c.2130-4868C>A c.9083C>A (p.Thr3028Lys) c.9575C>A (p.Thr3192Lys) c.9542C>A (p.Thr3181Lys) c.9515C>A (p.Thr3172Lys) | |
13 | g.23334353T>A | CA387514249 | SACS | c.2185+19432A>T (n.2185+19432A>T) c.9550A>T (p.Thr3184Ser) c.6445+3069A>T (n.6445+3069A>T) c.2177-4869A>T (n.2177-4869A>T) c.2292-4401A>T (n.2292-4401A>T) c.2319-4401A>T (n.2319-4401A>T) c.2204-4869A>T (n.2204-4869A>T) n.4543-4869A>T c.2186-12679A>T (n.2186-12679A>T) c.2221-4869A>T (n.2221-4869A>T) c.2186-11709A>T (n.2186-11709A>T) c.9523A>T (p.Thr3175Ser) c.2186-4869A>T (n.2186-4869A>T) c.2432-4869A>T (n.2432-4869A>T) c.7273A>T (p.Thr2425Ser) c.1058-4869A>T (n.1058-4869A>T) c.2130-4869A>T c.9082A>T (p.Thr3028Ser) c.9574A>T (p.Thr3192Ser) c.9541A>T (p.Thr3181Ser) c.9514A>T (p.Thr3172Ser) | |
13 | g.23334353T>C | CA387514250 | SACS | c.2185+19432A>G (n.2185+19432A>G) c.9550A>G (p.Thr3184Ala) c.6445+3069A>G (n.6445+3069A>G) c.2177-4869A>G (n.2177-4869A>G) c.2292-4401A>G (n.2292-4401A>G) c.2319-4401A>G (n.2319-4401A>G) c.2204-4869A>G (n.2204-4869A>G) n.4543-4869A>G c.2186-12679A>G (n.2186-12679A>G) c.2221-4869A>G (n.2221-4869A>G) c.2186-11709A>G (n.2186-11709A>G) c.9523A>G (p.Thr3175Ala) c.2186-4869A>G (n.2186-4869A>G) c.2432-4869A>G (n.2432-4869A>G) c.7273A>G (p.Thr2425Ala) c.1058-4869A>G (n.1058-4869A>G) c.2130-4869A>G c.9082A>G (p.Thr3028Ala) c.9574A>G (p.Thr3192Ala) c.9541A>G (p.Thr3181Ala) c.9514A>G (p.Thr3172Ala) | |
13 | g.23334353T>G | CA387514251 | SACS | c.2185+19432A>C (n.2185+19432A>C) c.9550A>C (p.Thr3184Pro) c.6445+3069A>C (n.6445+3069A>C) c.2177-4869A>C (n.2177-4869A>C) c.2292-4401A>C (n.2292-4401A>C) c.2319-4401A>C (n.2319-4401A>C) c.2204-4869A>C (n.2204-4869A>C) n.4543-4869A>C c.2186-12679A>C (n.2186-12679A>C) c.2221-4869A>C (n.2221-4869A>C) c.2186-11709A>C (n.2186-11709A>C) c.9523A>C (p.Thr3175Pro) c.2186-4869A>C (n.2186-4869A>C) c.2432-4869A>C (n.2432-4869A>C) c.7273A>C (p.Thr2425Pro) c.1058-4869A>C (n.1058-4869A>C) c.2130-4869A>C c.9082A>C (p.Thr3028Pro) c.9574A>C (p.Thr3192Pro) c.9541A>C (p.Thr3181Pro) c.9514A>C (p.Thr3172Pro) | |
13 | g.23334354T>A | CA483159747 | SACS | c.2185+19431A>T (n.2185+19431A>T) c.9549A>T (p.Leu3183=) c.6445+3068A>T (n.6445+3068A>T) c.2177-4870A>T (n.2177-4870A>T) c.2292-4402A>T (n.2292-4402A>T) c.2319-4402A>T (n.2319-4402A>T) c.2204-4870A>T (n.2204-4870A>T) n.4543-4870A>T c.2186-12680A>T (n.2186-12680A>T) c.2221-4870A>T (n.2221-4870A>T) c.2186-11710A>T (n.2186-11710A>T) c.9522A>T (p.Leu3174=) c.2186-4870A>T (n.2186-4870A>T) c.2432-4870A>T (n.2432-4870A>T) c.7272A>T (p.Leu2424=) c.1058-4870A>T (n.1058-4870A>T) c.2130-4870A>T c.9081A>T (p.Leu3027=) c.9573A>T (p.Leu3191=) c.9540A>T (p.Leu3180=) c.9513A>T (p.Leu3171=) | |
13 | g.23334354T>C | CA483159748 | SACS | c.2185+19431A>G (n.2185+19431A>G) c.9549A>G (p.Leu3183=) c.6445+3068A>G (n.6445+3068A>G) c.2177-4870A>G (n.2177-4870A>G) c.2292-4402A>G (n.2292-4402A>G) c.2319-4402A>G (n.2319-4402A>G) c.2204-4870A>G (n.2204-4870A>G) n.4543-4870A>G c.2186-12680A>G (n.2186-12680A>G) c.2221-4870A>G (n.2221-4870A>G) c.2186-11710A>G (n.2186-11710A>G) c.9522A>G (p.Leu3174=) c.2186-4870A>G (n.2186-4870A>G) c.2432-4870A>G (n.2432-4870A>G) c.7272A>G (p.Leu2424=) c.1058-4870A>G (n.1058-4870A>G) c.2130-4870A>G c.9081A>G (p.Leu3027=) c.9573A>G (p.Leu3191=) c.9540A>G (p.Leu3180=) c.9513A>G (p.Leu3171=) | dbSNP |
13 | g.23334354T>G | CA483159749 | SACS | c.2185+19431A>C (n.2185+19431A>C) c.9549A>C (p.Leu3183=) c.6445+3068A>C (n.6445+3068A>C) c.2177-4870A>C (n.2177-4870A>C) c.2292-4402A>C (n.2292-4402A>C) c.2319-4402A>C (n.2319-4402A>C) c.2204-4870A>C (n.2204-4870A>C) n.4543-4870A>C c.2186-12680A>C (n.2186-12680A>C) c.2221-4870A>C (n.2221-4870A>C) c.2186-11710A>C (n.2186-11710A>C) c.9522A>C (p.Leu3174=) c.2186-4870A>C (n.2186-4870A>C) c.2432-4870A>C (n.2432-4870A>C) c.7272A>C (p.Leu2424=) c.1058-4870A>C (n.1058-4870A>C) c.2130-4870A>C c.9081A>C (p.Leu3027=) c.9573A>C (p.Leu3191=) c.9540A>C (p.Leu3180=) c.9513A>C (p.Leu3171=) | |
13 | g.23334354T= | CA2078621109 | SACS | c.2185+19431A= (n.2185+19431A=) c.9549A= (p.Leu3183=) c.6445+3068A= (n.6445+3068A=) c.2177-4870A= (n.2177-4870A=) c.2292-4402A= (n.2292-4402A=) c.2319-4402A= (n.2319-4402A=) c.2204-4870A= (n.2204-4870A=) n.4543-4870A= c.2186-12680A= (n.2186-12680A=) c.2221-4870A= (n.2221-4870A=) c.2186-11710A= (n.2186-11710A=) c.9522A= (p.Leu3174=) c.2186-4870A= (n.2186-4870A=) c.2432-4870A= (n.2432-4870A=) c.7272A= (p.Leu2424=) c.1058-4870A= (n.1058-4870A=) c.2130-4870A= c.9081A= (p.Leu3027=) c.9573A= (p.Leu3191=) c.9540A= (p.Leu3180=) c.9513A= (p.Leu3171=) | |
13 | g.23334355A>C | CA387514252 | SACS | c.2185+19430T>G (n.2185+19430T>G) c.9548T>G (p.Leu3183Arg) c.6445+3067T>G (n.6445+3067T>G) c.2177-4871T>G (n.2177-4871T>G) c.2292-4403T>G (n.2292-4403T>G) c.2319-4403T>G (n.2319-4403T>G) c.2204-4871T>G (n.2204-4871T>G) n.4543-4871T>G c.2186-12681T>G (n.2186-12681T>G) c.2221-4871T>G (n.2221-4871T>G) c.2186-11711T>G (n.2186-11711T>G) c.9521T>G (p.Leu3174Arg) c.2186-4871T>G (n.2186-4871T>G) c.2432-4871T>G (n.2432-4871T>G) c.7271T>G (p.Leu2424Arg) c.1058-4871T>G (n.1058-4871T>G) c.2130-4871T>G c.9080T>G (p.Leu3027Arg) c.9572T>G (p.Leu3191Arg) c.9539T>G (p.Leu3180Arg) c.9512T>G (p.Leu3171Arg) | |
13 | g.23334355A>G | CA387514253 | SACS | c.2185+19430T>C (n.2185+19430T>C) c.9548T>C (p.Leu3183Pro) c.6445+3067T>C (n.6445+3067T>C) c.2177-4871T>C (n.2177-4871T>C) c.2292-4403T>C (n.2292-4403T>C) c.2319-4403T>C (n.2319-4403T>C) c.2204-4871T>C (n.2204-4871T>C) n.4543-4871T>C c.2186-12681T>C (n.2186-12681T>C) c.2221-4871T>C (n.2221-4871T>C) c.2186-11711T>C (n.2186-11711T>C) c.9521T>C (p.Leu3174Pro) c.2186-4871T>C (n.2186-4871T>C) c.2432-4871T>C (n.2432-4871T>C) c.7271T>C (p.Leu2424Pro) c.1058-4871T>C (n.1058-4871T>C) c.2130-4871T>C c.9080T>C (p.Leu3027Pro) c.9572T>C (p.Leu3191Pro) c.9539T>C (p.Leu3180Pro) c.9512T>C (p.Leu3171Pro) | |
13 | g.23334355A>T | CA387514254 | SACS | c.2185+19430T>A (n.2185+19430T>A) c.9548T>A (p.Leu3183Gln) c.6445+3067T>A (n.6445+3067T>A) c.2177-4871T>A (n.2177-4871T>A) c.2292-4403T>A (n.2292-4403T>A) c.2319-4403T>A (n.2319-4403T>A) c.2204-4871T>A (n.2204-4871T>A) n.4543-4871T>A c.2186-12681T>A (n.2186-12681T>A) c.2221-4871T>A (n.2221-4871T>A) c.2186-11711T>A (n.2186-11711T>A) c.9521T>A (p.Leu3174Gln) c.2186-4871T>A (n.2186-4871T>A) c.2432-4871T>A (n.2432-4871T>A) c.7271T>A (p.Leu2424Gln) c.1058-4871T>A (n.1058-4871T>A) c.2130-4871T>A c.9080T>A (p.Leu3027Gln) c.9572T>A (p.Leu3191Gln) c.9539T>A (p.Leu3180Gln) c.9512T>A (p.Leu3171Gln) | |
13 | g.23334356G>A | CA483159753 | SACS | c.2185+19429C>T (n.2185+19429C>T) c.9547C>T (p.Leu3183=) c.6445+3066C>T (n.6445+3066C>T) c.2177-4872C>T (n.2177-4872C>T) c.2292-4404C>T (n.2292-4404C>T) c.2319-4404C>T (n.2319-4404C>T) c.2204-4872C>T (n.2204-4872C>T) n.4543-4872C>T c.2186-12682C>T (n.2186-12682C>T) c.2221-4872C>T (n.2221-4872C>T) c.2186-11712C>T (n.2186-11712C>T) c.9520C>T (p.Leu3174=) c.2186-4872C>T (n.2186-4872C>T) c.2432-4872C>T (n.2432-4872C>T) c.7270C>T (p.Leu2424=) c.1058-4872C>T (n.1058-4872C>T) c.2130-4872C>T c.9079C>T (p.Leu3027=) c.9571C>T (p.Leu3191=) c.9538C>T (p.Leu3180=) c.9511C>T (p.Leu3171=) | |
13 | g.23334356G>C | CA387514255 | SACS | c.2185+19429C>G (n.2185+19429C>G) c.9547C>G (p.Leu3183Val) c.6445+3066C>G (n.6445+3066C>G) c.2177-4872C>G (n.2177-4872C>G) c.2292-4404C>G (n.2292-4404C>G) c.2319-4404C>G (n.2319-4404C>G) c.2204-4872C>G (n.2204-4872C>G) n.4543-4872C>G c.2186-12682C>G (n.2186-12682C>G) c.2221-4872C>G (n.2221-4872C>G) c.2186-11712C>G (n.2186-11712C>G) c.9520C>G (p.Leu3174Val) c.2186-4872C>G (n.2186-4872C>G) c.2432-4872C>G (n.2432-4872C>G) c.7270C>G (p.Leu2424Val) c.1058-4872C>G (n.1058-4872C>G) c.2130-4872C>G c.9079C>G (p.Leu3027Val) c.9571C>G (p.Leu3191Val) c.9538C>G (p.Leu3180Val) c.9511C>G (p.Leu3171Val) | |
13 | g.23334356G>T | CA387514256 | SACS | c.2185+19429C>A (n.2185+19429C>A) c.9547C>A (p.Leu3183Ile) c.6445+3066C>A (n.6445+3066C>A) c.2177-4872C>A (n.2177-4872C>A) c.2292-4404C>A (n.2292-4404C>A) c.2319-4404C>A (n.2319-4404C>A) c.2204-4872C>A (n.2204-4872C>A) n.4543-4872C>A c.2186-12682C>A (n.2186-12682C>A) c.2221-4872C>A (n.2221-4872C>A) c.2186-11712C>A (n.2186-11712C>A) c.9520C>A (p.Leu3174Ile) c.2186-4872C>A (n.2186-4872C>A) c.2432-4872C>A (n.2432-4872C>A) c.7270C>A (p.Leu2424Ile) c.1058-4872C>A (n.1058-4872C>A) c.2130-4872C>A c.9079C>A (p.Leu3027Ile) c.9571C>A (p.Leu3191Ile) c.9538C>A (p.Leu3180Ile) c.9511C>A (p.Leu3171Ile) | |
13 | g.23334357A= | CA2078621114 | SACS | c.2185+19428T= (n.2185+19428T=) c.9546T= (p.Phe3182=) c.6445+3065T= (n.6445+3065T=) c.2177-4873T= (n.2177-4873T=) c.2292-4405T= (n.2292-4405T=) c.2319-4405T= (n.2319-4405T=) c.2204-4873T= (n.2204-4873T=) n.4543-4873T= c.2186-12683T= (n.2186-12683T=) c.2221-4873T= (n.2221-4873T=) c.2186-11713T= (n.2186-11713T=) c.9519T= (p.Phe3173=) c.2186-4873T= (n.2186-4873T=) c.2432-4873T= (n.2432-4873T=) c.7269T= (p.Phe2423=) c.1058-4873T= (n.1058-4873T=) c.2130-4873T= c.9078T= (p.Phe3026=) c.9570T= (p.Phe3190=) c.9537T= (p.Phe3179=) c.9510T= (p.Phe3170=) | |
13 | g.23334357A>C | CA6910612 | SACS | c.2185+19428T>G (n.2185+19428T>G) c.9546T>G (p.Phe3182Leu) c.6445+3065T>G (n.6445+3065T>G) c.2177-4873T>G (n.2177-4873T>G) c.2292-4405T>G (n.2292-4405T>G) c.2319-4405T>G (n.2319-4405T>G) c.2204-4873T>G (n.2204-4873T>G) n.4543-4873T>G c.2186-12683T>G (n.2186-12683T>G) c.2221-4873T>G (n.2221-4873T>G) c.2186-11713T>G (n.2186-11713T>G) c.9519T>G (p.Phe3173Leu) c.2186-4873T>G (n.2186-4873T>G) c.2432-4873T>G (n.2432-4873T>G) c.7269T>G (p.Phe2423Leu) c.1058-4873T>G (n.1058-4873T>G) c.2130-4873T>G c.9078T>G (p.Phe3026Leu) c.9570T>G (p.Phe3190Leu) c.9537T>G (p.Phe3179Leu) c.9510T>G (p.Phe3170Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334357A>G | CA483159754 | SACS | c.2185+19428T>C (n.2185+19428T>C) c.9546T>C (p.Phe3182=) c.6445+3065T>C (n.6445+3065T>C) c.2177-4873T>C (n.2177-4873T>C) c.2292-4405T>C (n.2292-4405T>C) c.2319-4405T>C (n.2319-4405T>C) c.2204-4873T>C (n.2204-4873T>C) n.4543-4873T>C c.2186-12683T>C (n.2186-12683T>C) c.2221-4873T>C (n.2221-4873T>C) c.2186-11713T>C (n.2186-11713T>C) c.9519T>C (p.Phe3173=) c.2186-4873T>C (n.2186-4873T>C) c.2432-4873T>C (n.2432-4873T>C) c.7269T>C (p.Phe2423=) c.1058-4873T>C (n.1058-4873T>C) c.2130-4873T>C c.9078T>C (p.Phe3026=) c.9570T>C (p.Phe3190=) c.9537T>C (p.Phe3179=) c.9510T>C (p.Phe3170=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23334357A>T | CA387514257 | SACS | c.2185+19428T>A (n.2185+19428T>A) c.9546T>A (p.Phe3182Leu) c.6445+3065T>A (n.6445+3065T>A) c.2177-4873T>A (n.2177-4873T>A) c.2292-4405T>A (n.2292-4405T>A) c.2319-4405T>A (n.2319-4405T>A) c.2204-4873T>A (n.2204-4873T>A) n.4543-4873T>A c.2186-12683T>A (n.2186-12683T>A) c.2221-4873T>A (n.2221-4873T>A) c.2186-11713T>A (n.2186-11713T>A) c.9519T>A (p.Phe3173Leu) c.2186-4873T>A (n.2186-4873T>A) c.2432-4873T>A (n.2432-4873T>A) c.7269T>A (p.Phe2423Leu) c.1058-4873T>A (n.1058-4873T>A) c.2130-4873T>A c.9078T>A (p.Phe3026Leu) c.9570T>A (p.Phe3190Leu) c.9537T>A (p.Phe3179Leu) c.9510T>A (p.Phe3170Leu) | |
13 | g.23334358A>C | CA387514258 | SACS | c.2185+19427T>G (n.2185+19427T>G) c.9545T>G (p.Phe3182Cys) c.6445+3064T>G (n.6445+3064T>G) c.2177-4874T>G (n.2177-4874T>G) c.2292-4406T>G (n.2292-4406T>G) c.2319-4406T>G (n.2319-4406T>G) c.2204-4874T>G (n.2204-4874T>G) n.4543-4874T>G c.2186-12684T>G (n.2186-12684T>G) c.2221-4874T>G (n.2221-4874T>G) c.2186-11714T>G (n.2186-11714T>G) c.9518T>G (p.Phe3173Cys) c.2186-4874T>G (n.2186-4874T>G) c.2432-4874T>G (n.2432-4874T>G) c.7268T>G (p.Phe2423Cys) c.1058-4874T>G (n.1058-4874T>G) c.2130-4874T>G c.9077T>G (p.Phe3026Cys) c.9569T>G (p.Phe3190Cys) c.9536T>G (p.Phe3179Cys) c.9509T>G (p.Phe3170Cys) | |
13 | g.23334358A>G | CA387514259 | SACS | c.2185+19427T>C (n.2185+19427T>C) c.9545T>C (p.Phe3182Ser) c.6445+3064T>C (n.6445+3064T>C) c.2177-4874T>C (n.2177-4874T>C) c.2292-4406T>C (n.2292-4406T>C) c.2319-4406T>C (n.2319-4406T>C) c.2204-4874T>C (n.2204-4874T>C) n.4543-4874T>C c.2186-12684T>C (n.2186-12684T>C) c.2221-4874T>C (n.2221-4874T>C) c.2186-11714T>C (n.2186-11714T>C) c.9518T>C (p.Phe3173Ser) c.2186-4874T>C (n.2186-4874T>C) c.2432-4874T>C (n.2432-4874T>C) c.7268T>C (p.Phe2423Ser) c.1058-4874T>C (n.1058-4874T>C) c.2130-4874T>C c.9077T>C (p.Phe3026Ser) c.9569T>C (p.Phe3190Ser) c.9536T>C (p.Phe3179Ser) c.9509T>C (p.Phe3170Ser) | |
13 | g.23334358A>T | CA387514260 | SACS | c.2185+19427T>A (n.2185+19427T>A) c.9545T>A (p.Phe3182Tyr) c.6445+3064T>A (n.6445+3064T>A) c.2177-4874T>A (n.2177-4874T>A) c.2292-4406T>A (n.2292-4406T>A) c.2319-4406T>A (n.2319-4406T>A) c.2204-4874T>A (n.2204-4874T>A) n.4543-4874T>A c.2186-12684T>A (n.2186-12684T>A) c.2221-4874T>A (n.2221-4874T>A) c.2186-11714T>A (n.2186-11714T>A) c.9518T>A (p.Phe3173Tyr) c.2186-4874T>A (n.2186-4874T>A) c.2432-4874T>A (n.2432-4874T>A) c.7268T>A (p.Phe2423Tyr) c.1058-4874T>A (n.1058-4874T>A) c.2130-4874T>A c.9077T>A (p.Phe3026Tyr) c.9569T>A (p.Phe3190Tyr) c.9536T>A (p.Phe3179Tyr) c.9509T>A (p.Phe3170Tyr) | |
13 | g.23334358_23334368del | CA2580086893 | SACS | c.2185+19417_2185+19427del (n.2185+19417_2185+19427del) c.9535_9545del (p.Arg3179SerfsTer6) c.6445+3054_6445+3064del (n.6445+3054_6445+3064del) c.2177-4884_2177-4874del (n.2177-4884_2177-4874del) c.2292-4416_2292-4406del (n.2292-4416_2292-4406del) c.2319-4416_2319-4406del (n.2319-4416_2319-4406del) c.2204-4884_2204-4874del (n.2204-4884_2204-4874del) n.4543-4884_4543-4874del c.2186-12694_2186-12684del (n.2186-12694_2186-12684del) c.2221-4884_2221-4874del (n.2221-4884_2221-4874del) c.2186-11724_2186-11714del (n.2186-11724_2186-11714del) c.9508_9518del (p.Arg3170SerfsTer6) c.2186-4884_2186-4874del (n.2186-4884_2186-4874del) c.2432-4884_2432-4874del (n.2432-4884_2432-4874del) c.7258_7268del (p.Arg2420SerfsTer6) c.1058-4884_1058-4874del (n.1058-4884_1058-4874del) c.2130-4884_2130-4874del c.9067_9077del (p.Arg3023SerfsTer6) c.9559_9569del (p.Arg3187SerfsTer6) c.9526_9536del (p.Arg3176SerfsTer6) c.9499_9509del (p.Arg3167SerfsTer6) | ClinVar |
13 | g.23334359A>C | CA387514261 | SACS | c.2185+19426T>G (n.2185+19426T>G) c.9544T>G (p.Phe3182Val) c.6445+3063T>G (n.6445+3063T>G) c.2177-4875T>G (n.2177-4875T>G) c.2292-4407T>G (n.2292-4407T>G) c.2319-4407T>G (n.2319-4407T>G) c.2204-4875T>G (n.2204-4875T>G) n.4543-4875T>G c.2186-12685T>G (n.2186-12685T>G) c.2221-4875T>G (n.2221-4875T>G) c.2186-11715T>G (n.2186-11715T>G) c.9517T>G (p.Phe3173Val) c.2186-4875T>G (n.2186-4875T>G) c.2432-4875T>G (n.2432-4875T>G) c.7267T>G (p.Phe2423Val) c.1058-4875T>G (n.1058-4875T>G) c.2130-4875T>G c.9076T>G (p.Phe3026Val) c.9568T>G (p.Phe3190Val) c.9535T>G (p.Phe3179Val) c.9508T>G (p.Phe3170Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334359A>G | CA387514262 | SACS | c.2185+19426T>C (n.2185+19426T>C) c.9544T>C (p.Phe3182Leu) c.6445+3063T>C (n.6445+3063T>C) c.2177-4875T>C (n.2177-4875T>C) c.2292-4407T>C (n.2292-4407T>C) c.2319-4407T>C (n.2319-4407T>C) c.2204-4875T>C (n.2204-4875T>C) n.4543-4875T>C c.2186-12685T>C (n.2186-12685T>C) c.2221-4875T>C (n.2221-4875T>C) c.2186-11715T>C (n.2186-11715T>C) c.9517T>C (p.Phe3173Leu) c.2186-4875T>C (n.2186-4875T>C) c.2432-4875T>C (n.2432-4875T>C) c.7267T>C (p.Phe2423Leu) c.1058-4875T>C (n.1058-4875T>C) c.2130-4875T>C c.9076T>C (p.Phe3026Leu) c.9568T>C (p.Phe3190Leu) c.9535T>C (p.Phe3179Leu) c.9508T>C (p.Phe3170Leu) | |
13 | g.23334359A>T | CA387514263 | SACS | c.2185+19426T>A (n.2185+19426T>A) c.9544T>A (p.Phe3182Ile) c.6445+3063T>A (n.6445+3063T>A) c.2177-4875T>A (n.2177-4875T>A) c.2292-4407T>A (n.2292-4407T>A) c.2319-4407T>A (n.2319-4407T>A) c.2204-4875T>A (n.2204-4875T>A) n.4543-4875T>A c.2186-12685T>A (n.2186-12685T>A) c.2221-4875T>A (n.2221-4875T>A) c.2186-11715T>A (n.2186-11715T>A) c.9517T>A (p.Phe3173Ile) c.2186-4875T>A (n.2186-4875T>A) c.2432-4875T>A (n.2432-4875T>A) c.7267T>A (p.Phe2423Ile) c.1058-4875T>A (n.1058-4875T>A) c.2130-4875T>A c.9076T>A (p.Phe3026Ile) c.9568T>A (p.Phe3190Ile) c.9535T>A (p.Phe3179Ile) c.9508T>A (p.Phe3170Ile) | |
13 | g.23334360C>A | CA387514264 | SACS | c.2185+19425G>T (n.2185+19425G>T) c.9543G>T (p.Lys3181Asn) c.6445+3062G>T (n.6445+3062G>T) c.2177-4876G>T (n.2177-4876G>T) c.2292-4408G>T (n.2292-4408G>T) c.2319-4408G>T (n.2319-4408G>T) c.2204-4876G>T (n.2204-4876G>T) n.4543-4876G>T c.2186-12686G>T (n.2186-12686G>T) c.2221-4876G>T (n.2221-4876G>T) c.2186-11716G>T (n.2186-11716G>T) c.9516G>T (p.Lys3172Asn) c.2186-4876G>T (n.2186-4876G>T) c.2432-4876G>T (n.2432-4876G>T) c.7266G>T (p.Lys2422Asn) c.1058-4876G>T (n.1058-4876G>T) c.2130-4876G>T c.9075G>T (p.Lys3025Asn) c.9567G>T (p.Lys3189Asn) c.9534G>T (p.Lys3178Asn) c.9507G>T (p.Lys3169Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334360C= | CA2078621120 | SACS | c.2185+19425G= (n.2185+19425G=) c.9543G= (p.Lys3181=) c.6445+3062G= (n.6445+3062G=) c.2177-4876G= (n.2177-4876G=) c.2292-4408G= (n.2292-4408G=) c.2319-4408G= (n.2319-4408G=) c.2204-4876G= (n.2204-4876G=) n.4543-4876G= c.2186-12686G= (n.2186-12686G=) c.2221-4876G= (n.2221-4876G=) c.2186-11716G= (n.2186-11716G=) c.9516G= (p.Lys3172=) c.2186-4876G= (n.2186-4876G=) c.2432-4876G= (n.2432-4876G=) c.7266G= (p.Lys2422=) c.1058-4876G= (n.1058-4876G=) c.2130-4876G= c.9075G= (p.Lys3025=) c.9567G= (p.Lys3189=) c.9534G= (p.Lys3178=) c.9507G= (p.Lys3169=) | |
13 | g.23334360C>G | CA387514265 | SACS | c.2185+19425G>C (n.2185+19425G>C) c.9543G>C (p.Lys3181Asn) c.6445+3062G>C (n.6445+3062G>C) c.2177-4876G>C (n.2177-4876G>C) c.2292-4408G>C (n.2292-4408G>C) c.2319-4408G>C (n.2319-4408G>C) c.2204-4876G>C (n.2204-4876G>C) n.4543-4876G>C c.2186-12686G>C (n.2186-12686G>C) c.2221-4876G>C (n.2221-4876G>C) c.2186-11716G>C (n.2186-11716G>C) c.9516G>C (p.Lys3172Asn) c.2186-4876G>C (n.2186-4876G>C) c.2432-4876G>C (n.2432-4876G>C) c.7266G>C (p.Lys2422Asn) c.1058-4876G>C (n.1058-4876G>C) c.2130-4876G>C c.9075G>C (p.Lys3025Asn) c.9567G>C (p.Lys3189Asn) c.9534G>C (p.Lys3178Asn) c.9507G>C (p.Lys3169Asn) | |
13 | g.23334360C>T | CA483159758 | SACS | c.2185+19425G>A (n.2185+19425G>A) c.9543G>A (p.Lys3181=) c.6445+3062G>A (n.6445+3062G>A) c.2177-4876G>A (n.2177-4876G>A) c.2292-4408G>A (n.2292-4408G>A) c.2319-4408G>A (n.2319-4408G>A) c.2204-4876G>A (n.2204-4876G>A) n.4543-4876G>A c.2186-12686G>A (n.2186-12686G>A) c.2221-4876G>A (n.2221-4876G>A) c.2186-11716G>A (n.2186-11716G>A) c.9516G>A (p.Lys3172=) c.2186-4876G>A (n.2186-4876G>A) c.2432-4876G>A (n.2432-4876G>A) c.7266G>A (p.Lys2422=) c.1058-4876G>A (n.1058-4876G>A) c.2130-4876G>A c.9075G>A (p.Lys3025=) c.9567G>A (p.Lys3189=) c.9534G>A (p.Lys3178=) c.9507G>A (p.Lys3169=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334361T>A | CA387514266 | SACS | c.2185+19424A>T (n.2185+19424A>T) c.9542A>T (p.Lys3181Met) c.6445+3061A>T (n.6445+3061A>T) c.2177-4877A>T (n.2177-4877A>T) c.2292-4409A>T (n.2292-4409A>T) c.2319-4409A>T (n.2319-4409A>T) c.2204-4877A>T (n.2204-4877A>T) n.4543-4877A>T c.2186-12687A>T (n.2186-12687A>T) c.2221-4877A>T (n.2221-4877A>T) c.2186-11717A>T (n.2186-11717A>T) c.9515A>T (p.Lys3172Met) c.2186-4877A>T (n.2186-4877A>T) c.2432-4877A>T (n.2432-4877A>T) c.7265A>T (p.Lys2422Met) c.1058-4877A>T (n.1058-4877A>T) c.2130-4877A>T c.9074A>T (p.Lys3025Met) c.9566A>T (p.Lys3189Met) c.9533A>T (p.Lys3178Met) c.9506A>T (p.Lys3169Met) | dbSNP |
13 | g.23334361T>C | CA387514267 | SACS | c.2185+19424A>G (n.2185+19424A>G) c.9542A>G (p.Lys3181Arg) c.6445+3061A>G (n.6445+3061A>G) c.2177-4877A>G (n.2177-4877A>G) c.2292-4409A>G (n.2292-4409A>G) c.2319-4409A>G (n.2319-4409A>G) c.2204-4877A>G (n.2204-4877A>G) n.4543-4877A>G c.2186-12687A>G (n.2186-12687A>G) c.2221-4877A>G (n.2221-4877A>G) c.2186-11717A>G (n.2186-11717A>G) c.9515A>G (p.Lys3172Arg) c.2186-4877A>G (n.2186-4877A>G) c.2432-4877A>G (n.2432-4877A>G) c.7265A>G (p.Lys2422Arg) c.1058-4877A>G (n.1058-4877A>G) c.2130-4877A>G c.9074A>G (p.Lys3025Arg) c.9566A>G (p.Lys3189Arg) c.9533A>G (p.Lys3178Arg) c.9506A>G (p.Lys3169Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334361T>G | CA387514268 | SACS | c.2185+19424A>C (n.2185+19424A>C) c.9542A>C (p.Lys3181Thr) c.6445+3061A>C (n.6445+3061A>C) c.2177-4877A>C (n.2177-4877A>C) c.2292-4409A>C (n.2292-4409A>C) c.2319-4409A>C (n.2319-4409A>C) c.2204-4877A>C (n.2204-4877A>C) n.4543-4877A>C c.2186-12687A>C (n.2186-12687A>C) c.2221-4877A>C (n.2221-4877A>C) c.2186-11717A>C (n.2186-11717A>C) c.9515A>C (p.Lys3172Thr) c.2186-4877A>C (n.2186-4877A>C) c.2432-4877A>C (n.2432-4877A>C) c.7265A>C (p.Lys2422Thr) c.1058-4877A>C (n.1058-4877A>C) c.2130-4877A>C c.9074A>C (p.Lys3025Thr) c.9566A>C (p.Lys3189Thr) c.9533A>C (p.Lys3178Thr) c.9506A>C (p.Lys3169Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334361T= | CA2078621122 | SACS | c.2185+19424A= (n.2185+19424A=) c.9542A= (p.Lys3181=) c.6445+3061A= (n.6445+3061A=) c.2177-4877A= (n.2177-4877A=) c.2292-4409A= (n.2292-4409A=) c.2319-4409A= (n.2319-4409A=) c.2204-4877A= (n.2204-4877A=) n.4543-4877A= c.2186-12687A= (n.2186-12687A=) c.2221-4877A= (n.2221-4877A=) c.2186-11717A= (n.2186-11717A=) c.9515A= (p.Lys3172=) c.2186-4877A= (n.2186-4877A=) c.2432-4877A= (n.2432-4877A=) c.7265A= (p.Lys2422=) c.1058-4877A= (n.1058-4877A=) c.2130-4877A= c.9074A= (p.Lys3025=) c.9566A= (p.Lys3189=) c.9533A= (p.Lys3178=) c.9506A= (p.Lys3169=) | |
13 | g.23334362T>A | CA387514269 | SACS | c.2185+19423A>T (n.2185+19423A>T) c.9541A>T (p.Lys3181Ter) c.6445+3060A>T (n.6445+3060A>T) c.2177-4878A>T (n.2177-4878A>T) c.2292-4410A>T (n.2292-4410A>T) c.2319-4410A>T (n.2319-4410A>T) c.2204-4878A>T (n.2204-4878A>T) n.4543-4878A>T c.2186-12688A>T (n.2186-12688A>T) c.2221-4878A>T (n.2221-4878A>T) c.2186-11718A>T (n.2186-11718A>T) c.9514A>T (p.Lys3172Ter) c.2186-4878A>T (n.2186-4878A>T) c.2432-4878A>T (n.2432-4878A>T) c.7264A>T (p.Lys2422Ter) c.1058-4878A>T (n.1058-4878A>T) c.2130-4878A>T c.9073A>T (p.Lys3025Ter) c.9565A>T (p.Lys3189Ter) c.9532A>T (p.Lys3178Ter) c.9505A>T (p.Lys3169Ter) | |
13 | g.23334362T>C | CA387514271 | SACS | c.2185+19423A>G (n.2185+19423A>G) c.9541A>G (p.Lys3181Glu) c.6445+3060A>G (n.6445+3060A>G) c.2177-4878A>G (n.2177-4878A>G) c.2292-4410A>G (n.2292-4410A>G) c.2319-4410A>G (n.2319-4410A>G) c.2204-4878A>G (n.2204-4878A>G) n.4543-4878A>G c.2186-12688A>G (n.2186-12688A>G) c.2221-4878A>G (n.2221-4878A>G) c.2186-11718A>G (n.2186-11718A>G) c.9514A>G (p.Lys3172Glu) c.2186-4878A>G (n.2186-4878A>G) c.2432-4878A>G (n.2432-4878A>G) c.7264A>G (p.Lys2422Glu) c.1058-4878A>G (n.1058-4878A>G) c.2130-4878A>G c.9073A>G (p.Lys3025Glu) c.9565A>G (p.Lys3189Glu) c.9532A>G (p.Lys3178Glu) c.9505A>G (p.Lys3169Glu) | |
13 | g.23334362T>G | CA387514270 | SACS | c.2185+19423A>C (n.2185+19423A>C) c.9541A>C (p.Lys3181Gln) c.6445+3060A>C (n.6445+3060A>C) c.2177-4878A>C (n.2177-4878A>C) c.2292-4410A>C (n.2292-4410A>C) c.2319-4410A>C (n.2319-4410A>C) c.2204-4878A>C (n.2204-4878A>C) n.4543-4878A>C c.2186-12688A>C (n.2186-12688A>C) c.2221-4878A>C (n.2221-4878A>C) c.2186-11718A>C (n.2186-11718A>C) c.9514A>C (p.Lys3172Gln) c.2186-4878A>C (n.2186-4878A>C) c.2432-4878A>C (n.2432-4878A>C) c.7264A>C (p.Lys2422Gln) c.1058-4878A>C (n.1058-4878A>C) c.2130-4878A>C c.9073A>C (p.Lys3025Gln) c.9565A>C (p.Lys3189Gln) c.9532A>C (p.Lys3178Gln) c.9505A>C (p.Lys3169Gln) | |
13 | g.23334363G>A | CA483159762 | SACS | c.2185+19422C>T (n.2185+19422C>T) c.9540C>T (p.Pro3180=) c.6445+3059C>T (n.6445+3059C>T) c.2177-4879C>T (n.2177-4879C>T) c.2292-4411C>T (n.2292-4411C>T) c.2319-4411C>T (n.2319-4411C>T) c.2204-4879C>T (n.2204-4879C>T) n.4543-4879C>T c.2186-12689C>T (n.2186-12689C>T) c.2221-4879C>T (n.2221-4879C>T) c.2186-11719C>T (n.2186-11719C>T) c.9513C>T (p.Pro3171=) c.2186-4879C>T (n.2186-4879C>T) c.2432-4879C>T (n.2432-4879C>T) c.7263C>T (p.Pro2421=) c.1058-4879C>T (n.1058-4879C>T) c.2130-4879C>T c.9072C>T (p.Pro3024=) c.9564C>T (p.Pro3188=) c.9531C>T (p.Pro3177=) c.9504C>T (p.Pro3168=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334363G>C | CA483159763 | SACS | c.2185+19422C>G (n.2185+19422C>G) c.9540C>G (p.Pro3180=) c.6445+3059C>G (n.6445+3059C>G) c.2177-4879C>G (n.2177-4879C>G) c.2292-4411C>G (n.2292-4411C>G) c.2319-4411C>G (n.2319-4411C>G) c.2204-4879C>G (n.2204-4879C>G) n.4543-4879C>G c.2186-12689C>G (n.2186-12689C>G) c.2221-4879C>G (n.2221-4879C>G) c.2186-11719C>G (n.2186-11719C>G) c.9513C>G (p.Pro3171=) c.2186-4879C>G (n.2186-4879C>G) c.2432-4879C>G (n.2432-4879C>G) c.7263C>G (p.Pro2421=) c.1058-4879C>G (n.1058-4879C>G) c.2130-4879C>G c.9072C>G (p.Pro3024=) c.9564C>G (p.Pro3188=) c.9531C>G (p.Pro3177=) c.9504C>G (p.Pro3168=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334363G= | CA2078621127 | SACS | c.2185+19422C= (n.2185+19422C=) c.9540C= (p.Pro3180=) c.6445+3059C= (n.6445+3059C=) c.2177-4879C= (n.2177-4879C=) c.2292-4411C= (n.2292-4411C=) c.2319-4411C= (n.2319-4411C=) c.2204-4879C= (n.2204-4879C=) n.4543-4879C= c.2186-12689C= (n.2186-12689C=) c.2221-4879C= (n.2221-4879C=) c.2186-11719C= (n.2186-11719C=) c.9513C= (p.Pro3171=) c.2186-4879C= (n.2186-4879C=) c.2432-4879C= (n.2432-4879C=) c.7263C= (p.Pro2421=) c.1058-4879C= (n.1058-4879C=) c.2130-4879C= c.9072C= (p.Pro3024=) c.9564C= (p.Pro3188=) c.9531C= (p.Pro3177=) c.9504C= (p.Pro3168=) | |
13 | g.23334363G>T | CA483159764 | SACS | c.2185+19422C>A (n.2185+19422C>A) c.9540C>A (p.Pro3180=) c.6445+3059C>A (n.6445+3059C>A) c.2177-4879C>A (n.2177-4879C>A) c.2292-4411C>A (n.2292-4411C>A) c.2319-4411C>A (n.2319-4411C>A) c.2204-4879C>A (n.2204-4879C>A) n.4543-4879C>A c.2186-12689C>A (n.2186-12689C>A) c.2221-4879C>A (n.2221-4879C>A) c.2186-11719C>A (n.2186-11719C>A) c.9513C>A (p.Pro3171=) c.2186-4879C>A (n.2186-4879C>A) c.2432-4879C>A (n.2432-4879C>A) c.7263C>A (p.Pro2421=) c.1058-4879C>A (n.1058-4879C>A) c.2130-4879C>A c.9072C>A (p.Pro3024=) c.9564C>A (p.Pro3188=) c.9531C>A (p.Pro3177=) c.9504C>A (p.Pro3168=) | |
13 | g.23334364G>A | CA387514272 | SACS | c.2185+19421C>T (n.2185+19421C>T) c.9539C>T (p.Pro3180Leu) c.6445+3058C>T (n.6445+3058C>T) c.2177-4880C>T (n.2177-4880C>T) c.2292-4412C>T (n.2292-4412C>T) c.2319-4412C>T (n.2319-4412C>T) c.2204-4880C>T (n.2204-4880C>T) n.4543-4880C>T c.2186-12690C>T (n.2186-12690C>T) c.2221-4880C>T (n.2221-4880C>T) c.2186-11720C>T (n.2186-11720C>T) c.9512C>T (p.Pro3171Leu) c.2186-4880C>T (n.2186-4880C>T) c.2432-4880C>T (n.2432-4880C>T) c.7262C>T (p.Pro2421Leu) c.1058-4880C>T (n.1058-4880C>T) c.2130-4880C>T c.9071C>T (p.Pro3024Leu) c.9563C>T (p.Pro3188Leu) c.9530C>T (p.Pro3177Leu) c.9503C>T (p.Pro3168Leu) | |
13 | g.23334364G>C | CA387514273 | SACS | c.2185+19421C>G (n.2185+19421C>G) c.9539C>G (p.Pro3180Arg) c.6445+3058C>G (n.6445+3058C>G) c.2177-4880C>G (n.2177-4880C>G) c.2292-4412C>G (n.2292-4412C>G) c.2319-4412C>G (n.2319-4412C>G) c.2204-4880C>G (n.2204-4880C>G) n.4543-4880C>G c.2186-12690C>G (n.2186-12690C>G) c.2221-4880C>G (n.2221-4880C>G) c.2186-11720C>G (n.2186-11720C>G) c.9512C>G (p.Pro3171Arg) c.2186-4880C>G (n.2186-4880C>G) c.2432-4880C>G (n.2432-4880C>G) c.7262C>G (p.Pro2421Arg) c.1058-4880C>G (n.1058-4880C>G) c.2130-4880C>G c.9071C>G (p.Pro3024Arg) c.9563C>G (p.Pro3188Arg) c.9530C>G (p.Pro3177Arg) c.9503C>G (p.Pro3168Arg) | |
13 | g.23334364G>T | CA387514274 | SACS | c.2185+19421C>A (n.2185+19421C>A) c.9539C>A (p.Pro3180His) c.6445+3058C>A (n.6445+3058C>A) c.2177-4880C>A (n.2177-4880C>A) c.2292-4412C>A (n.2292-4412C>A) c.2319-4412C>A (n.2319-4412C>A) c.2204-4880C>A (n.2204-4880C>A) n.4543-4880C>A c.2186-12690C>A (n.2186-12690C>A) c.2221-4880C>A (n.2221-4880C>A) c.2186-11720C>A (n.2186-11720C>A) c.9512C>A (p.Pro3171His) c.2186-4880C>A (n.2186-4880C>A) c.2432-4880C>A (n.2432-4880C>A) c.7262C>A (p.Pro2421His) c.1058-4880C>A (n.1058-4880C>A) c.2130-4880C>A c.9071C>A (p.Pro3024His) c.9563C>A (p.Pro3188His) c.9530C>A (p.Pro3177His) c.9503C>A (p.Pro3168His) | |
13 | g.23334365G>A | CA387514275 | SACS | c.2185+19420C>T (n.2185+19420C>T) c.9538C>T (p.Pro3180Ser) c.6445+3057C>T (n.6445+3057C>T) c.2177-4881C>T (n.2177-4881C>T) c.2292-4413C>T (n.2292-4413C>T) c.2319-4413C>T (n.2319-4413C>T) c.2204-4881C>T (n.2204-4881C>T) n.4543-4881C>T c.2186-12691C>T (n.2186-12691C>T) c.2221-4881C>T (n.2221-4881C>T) c.2186-11721C>T (n.2186-11721C>T) c.9511C>T (p.Pro3171Ser) c.2186-4881C>T (n.2186-4881C>T) c.2432-4881C>T (n.2432-4881C>T) c.7261C>T (p.Pro2421Ser) c.1058-4881C>T (n.1058-4881C>T) c.2130-4881C>T c.9070C>T (p.Pro3024Ser) c.9562C>T (p.Pro3188Ser) c.9529C>T (p.Pro3177Ser) c.9502C>T (p.Pro3168Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334365G>C | CA387514276 | SACS | c.2185+19420C>G (n.2185+19420C>G) c.9538C>G (p.Pro3180Ala) c.6445+3057C>G (n.6445+3057C>G) c.2177-4881C>G (n.2177-4881C>G) c.2292-4413C>G (n.2292-4413C>G) c.2319-4413C>G (n.2319-4413C>G) c.2204-4881C>G (n.2204-4881C>G) n.4543-4881C>G c.2186-12691C>G (n.2186-12691C>G) c.2221-4881C>G (n.2221-4881C>G) c.2186-11721C>G (n.2186-11721C>G) c.9511C>G (p.Pro3171Ala) c.2186-4881C>G (n.2186-4881C>G) c.2432-4881C>G (n.2432-4881C>G) c.7261C>G (p.Pro2421Ala) c.1058-4881C>G (n.1058-4881C>G) c.2130-4881C>G c.9070C>G (p.Pro3024Ala) c.9562C>G (p.Pro3188Ala) c.9529C>G (p.Pro3177Ala) c.9502C>G (p.Pro3168Ala) | |
13 | g.23334365G= | CA2078621131 | SACS | c.2185+19420C= (n.2185+19420C=) c.9538C= (p.Pro3180=) c.6445+3057C= (n.6445+3057C=) c.2177-4881C= (n.2177-4881C=) c.2292-4413C= (n.2292-4413C=) c.2319-4413C= (n.2319-4413C=) c.2204-4881C= (n.2204-4881C=) n.4543-4881C= c.2186-12691C= (n.2186-12691C=) c.2221-4881C= (n.2221-4881C=) c.2186-11721C= (n.2186-11721C=) c.9511C= (p.Pro3171=) c.2186-4881C= (n.2186-4881C=) c.2432-4881C= (n.2432-4881C=) c.7261C= (p.Pro2421=) c.1058-4881C= (n.1058-4881C=) c.2130-4881C= c.9070C= (p.Pro3024=) c.9562C= (p.Pro3188=) c.9529C= (p.Pro3177=) c.9502C= (p.Pro3168=) | |
13 | g.23334365G>T | CA387514277 | SACS | c.2185+19420C>A (n.2185+19420C>A) c.9538C>A (p.Pro3180Thr) c.6445+3057C>A (n.6445+3057C>A) c.2177-4881C>A (n.2177-4881C>A) c.2292-4413C>A (n.2292-4413C>A) c.2319-4413C>A (n.2319-4413C>A) c.2204-4881C>A (n.2204-4881C>A) n.4543-4881C>A c.2186-12691C>A (n.2186-12691C>A) c.2221-4881C>A (n.2221-4881C>A) c.2186-11721C>A (n.2186-11721C>A) c.9511C>A (p.Pro3171Thr) c.2186-4881C>A (n.2186-4881C>A) c.2432-4881C>A (n.2432-4881C>A) c.7261C>A (p.Pro2421Thr) c.1058-4881C>A (n.1058-4881C>A) c.2130-4881C>A c.9070C>A (p.Pro3024Thr) c.9562C>A (p.Pro3188Thr) c.9529C>A (p.Pro3177Thr) c.9502C>A (p.Pro3168Thr) | |
13 | g.23334366T>A | CA483159767 | SACS | c.2185+19419A>T (n.2185+19419A>T) c.9537A>T (p.Arg3179=) c.6445+3056A>T (n.6445+3056A>T) c.2177-4882A>T (n.2177-4882A>T) c.2292-4414A>T (n.2292-4414A>T) c.2319-4414A>T (n.2319-4414A>T) c.2204-4882A>T (n.2204-4882A>T) n.4543-4882A>T c.2186-12692A>T (n.2186-12692A>T) c.2221-4882A>T (n.2221-4882A>T) c.2186-11722A>T (n.2186-11722A>T) c.9510A>T (p.Arg3170=) c.2186-4882A>T (n.2186-4882A>T) c.2432-4882A>T (n.2432-4882A>T) c.7260A>T (p.Arg2420=) c.1058-4882A>T (n.1058-4882A>T) c.2130-4882A>T c.9069A>T (p.Arg3023=) c.9561A>T (p.Arg3187=) c.9528A>T (p.Arg3176=) c.9501A>T (p.Arg3167=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334366T>C | CA483159768 | SACS | c.2185+19419A>G (n.2185+19419A>G) c.9537A>G (p.Arg3179=) c.6445+3056A>G (n.6445+3056A>G) c.2177-4882A>G (n.2177-4882A>G) c.2292-4414A>G (n.2292-4414A>G) c.2319-4414A>G (n.2319-4414A>G) c.2204-4882A>G (n.2204-4882A>G) n.4543-4882A>G c.2186-12692A>G (n.2186-12692A>G) c.2221-4882A>G (n.2221-4882A>G) c.2186-11722A>G (n.2186-11722A>G) c.9510A>G (p.Arg3170=) c.2186-4882A>G (n.2186-4882A>G) c.2432-4882A>G (n.2432-4882A>G) c.7260A>G (p.Arg2420=) c.1058-4882A>G (n.1058-4882A>G) c.2130-4882A>G c.9069A>G (p.Arg3023=) c.9561A>G (p.Arg3187=) c.9528A>G (p.Arg3176=) c.9501A>G (p.Arg3167=) | |
13 | g.23334366T>G | CA483159769 | SACS | c.2185+19419A>C (n.2185+19419A>C) c.9537A>C (p.Arg3179=) c.6445+3056A>C (n.6445+3056A>C) c.2177-4882A>C (n.2177-4882A>C) c.2292-4414A>C (n.2292-4414A>C) c.2319-4414A>C (n.2319-4414A>C) c.2204-4882A>C (n.2204-4882A>C) n.4543-4882A>C c.2186-12692A>C (n.2186-12692A>C) c.2221-4882A>C (n.2221-4882A>C) c.2186-11722A>C (n.2186-11722A>C) c.9510A>C (p.Arg3170=) c.2186-4882A>C (n.2186-4882A>C) c.2432-4882A>C (n.2432-4882A>C) c.7260A>C (p.Arg2420=) c.1058-4882A>C (n.1058-4882A>C) c.2130-4882A>C c.9069A>C (p.Arg3023=) c.9561A>C (p.Arg3187=) c.9528A>C (p.Arg3176=) c.9501A>C (p.Arg3167=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334367C>A | CA387514278 | SACS | c.2185+19418G>T (n.2185+19418G>T) c.9536G>T (p.Arg3179Leu) c.6445+3055G>T (n.6445+3055G>T) c.2177-4883G>T (n.2177-4883G>T) c.2292-4415G>T (n.2292-4415G>T) c.2319-4415G>T (n.2319-4415G>T) c.2204-4883G>T (n.2204-4883G>T) n.4543-4883G>T c.2186-12693G>T (n.2186-12693G>T) c.2221-4883G>T (n.2221-4883G>T) c.2186-11723G>T (n.2186-11723G>T) c.9509G>T (p.Arg3170Leu) c.2186-4883G>T (n.2186-4883G>T) c.2432-4883G>T (n.2432-4883G>T) c.7259G>T (p.Arg2420Leu) c.1058-4883G>T (n.1058-4883G>T) c.2130-4883G>T c.9068G>T (p.Arg3023Leu) c.9560G>T (p.Arg3187Leu) c.9527G>T (p.Arg3176Leu) c.9500G>T (p.Arg3167Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334367C= | CA2078621136 | SACS | c.2185+19418G= (n.2185+19418G=) c.9536G= (p.Arg3179=) c.6445+3055G= (n.6445+3055G=) c.2177-4883G= (n.2177-4883G=) c.2292-4415G= (n.2292-4415G=) c.2319-4415G= (n.2319-4415G=) c.2204-4883G= (n.2204-4883G=) n.4543-4883G= c.2186-12693G= (n.2186-12693G=) c.2221-4883G= (n.2221-4883G=) c.2186-11723G= (n.2186-11723G=) c.9509G= (p.Arg3170=) c.2186-4883G= (n.2186-4883G=) c.2432-4883G= (n.2432-4883G=) c.7259G= (p.Arg2420=) c.1058-4883G= (n.1058-4883G=) c.2130-4883G= c.9068G= (p.Arg3023=) c.9560G= (p.Arg3187=) c.9527G= (p.Arg3176=) c.9500G= (p.Arg3167=) | |
13 | g.23334367C>G | CA387514279 | SACS | c.2185+19418G>C (n.2185+19418G>C) c.9536G>C (p.Arg3179Pro) c.6445+3055G>C (n.6445+3055G>C) c.2177-4883G>C (n.2177-4883G>C) c.2292-4415G>C (n.2292-4415G>C) c.2319-4415G>C (n.2319-4415G>C) c.2204-4883G>C (n.2204-4883G>C) n.4543-4883G>C c.2186-12693G>C (n.2186-12693G>C) c.2221-4883G>C (n.2221-4883G>C) c.2186-11723G>C (n.2186-11723G>C) c.9509G>C (p.Arg3170Pro) c.2186-4883G>C (n.2186-4883G>C) c.2432-4883G>C (n.2432-4883G>C) c.7259G>C (p.Arg2420Pro) c.1058-4883G>C (n.1058-4883G>C) c.2130-4883G>C c.9068G>C (p.Arg3023Pro) c.9560G>C (p.Arg3187Pro) c.9527G>C (p.Arg3176Pro) c.9500G>C (p.Arg3167Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23334367C>T | CA387514280 | SACS | c.2185+19418G>A (n.2185+19418G>A) c.9536G>A (p.Arg3179Gln) c.6445+3055G>A (n.6445+3055G>A) c.2177-4883G>A (n.2177-4883G>A) c.2292-4415G>A (n.2292-4415G>A) c.2319-4415G>A (n.2319-4415G>A) c.2204-4883G>A (n.2204-4883G>A) n.4543-4883G>A c.2186-12693G>A (n.2186-12693G>A) c.2221-4883G>A (n.2221-4883G>A) c.2186-11723G>A (n.2186-11723G>A) c.9509G>A (p.Arg3170Gln) c.2186-4883G>A (n.2186-4883G>A) c.2432-4883G>A (n.2432-4883G>A) c.7259G>A (p.Arg2420Gln) c.1058-4883G>A (n.1058-4883G>A) c.2130-4883G>A c.9068G>A (p.Arg3023Gln) c.9560G>A (p.Arg3187Gln) c.9527G>A (p.Arg3176Gln) c.9500G>A (p.Arg3167Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334368G>A | CA6910613 | SACS | c.2185+19417C>T (n.2185+19417C>T) c.9535C>T (p.Arg3179Ter) c.6445+3054C>T (n.6445+3054C>T) c.2177-4884C>T (n.2177-4884C>T) c.2292-4416C>T (n.2292-4416C>T) c.2319-4416C>T (n.2319-4416C>T) c.2204-4884C>T (n.2204-4884C>T) n.4543-4884C>T c.2186-12694C>T (n.2186-12694C>T) c.2221-4884C>T (n.2221-4884C>T) c.2186-11724C>T (n.2186-11724C>T) c.9508C>T (p.Arg3170Ter) c.2186-4884C>T (n.2186-4884C>T) c.2432-4884C>T (n.2432-4884C>T) c.7258C>T (p.Arg2420Ter) c.1058-4884C>T (n.1058-4884C>T) c.2130-4884C>T c.9067C>T (p.Arg3023Ter) c.9559C>T (p.Arg3187Ter) c.9526C>T (p.Arg3176Ter) c.9499C>T (p.Arg3167Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334368G>C | CA387514281 | SACS | c.2185+19417C>G (n.2185+19417C>G) c.9535C>G (p.Arg3179Gly) c.6445+3054C>G (n.6445+3054C>G) c.2177-4884C>G (n.2177-4884C>G) c.2292-4416C>G (n.2292-4416C>G) c.2319-4416C>G (n.2319-4416C>G) c.2204-4884C>G (n.2204-4884C>G) n.4543-4884C>G c.2186-12694C>G (n.2186-12694C>G) c.2221-4884C>G (n.2221-4884C>G) c.2186-11724C>G (n.2186-11724C>G) c.9508C>G (p.Arg3170Gly) c.2186-4884C>G (n.2186-4884C>G) c.2432-4884C>G (n.2432-4884C>G) c.7258C>G (p.Arg2420Gly) c.1058-4884C>G (n.1058-4884C>G) c.2130-4884C>G c.9067C>G (p.Arg3023Gly) c.9559C>G (p.Arg3187Gly) c.9526C>G (p.Arg3176Gly) c.9499C>G (p.Arg3167Gly) | |
13 | g.23334368G= | CA2078621146 | SACS | c.2185+19417C= (n.2185+19417C=) c.9535C= (p.Arg3179=) c.6445+3054C= (n.6445+3054C=) c.2177-4884C= (n.2177-4884C=) c.2292-4416C= (n.2292-4416C=) c.2319-4416C= (n.2319-4416C=) c.2204-4884C= (n.2204-4884C=) n.4543-4884C= c.2186-12694C= (n.2186-12694C=) c.2221-4884C= (n.2221-4884C=) c.2186-11724C= (n.2186-11724C=) c.9508C= (p.Arg3170=) c.2186-4884C= (n.2186-4884C=) c.2432-4884C= (n.2432-4884C=) c.7258C= (p.Arg2420=) c.1058-4884C= (n.1058-4884C=) c.2130-4884C= c.9067C= (p.Arg3023=) c.9559C= (p.Arg3187=) c.9526C= (p.Arg3176=) c.9499C= (p.Arg3167=) | |
13 | g.23334368G>T | CA483159771 | SACS | c.2185+19417C>A (n.2185+19417C>A) c.9535C>A (p.Arg3179=) c.6445+3054C>A (n.6445+3054C>A) c.2177-4884C>A (n.2177-4884C>A) c.2292-4416C>A (n.2292-4416C>A) c.2319-4416C>A (n.2319-4416C>A) c.2204-4884C>A (n.2204-4884C>A) n.4543-4884C>A c.2186-12694C>A (n.2186-12694C>A) c.2221-4884C>A (n.2221-4884C>A) c.2186-11724C>A (n.2186-11724C>A) c.9508C>A (p.Arg3170=) c.2186-4884C>A (n.2186-4884C>A) c.2432-4884C>A (n.2432-4884C>A) c.7258C>A (p.Arg2420=) c.1058-4884C>A (n.1058-4884C>A) c.2130-4884C>A c.9067C>A (p.Arg3023=) c.9559C>A (p.Arg3187=) c.9526C>A (p.Arg3176=) c.9499C>A (p.Arg3167=) | |
13 | g.23334372_23334385del | CA2695217788 | SACS | c.2185+19404_2185+19417del (n.2185+19404_2185+19417del) c.9522_9535del (p.Phe3175ThrfsTer9) c.6445+3041_6445+3054del (n.6445+3041_6445+3054del) c.2177-4897_2177-4884del (n.2177-4897_2177-4884del) c.2292-4429_2292-4416del (n.2292-4429_2292-4416del) c.2319-4429_2319-4416del (n.2319-4429_2319-4416del) c.2204-4897_2204-4884del (n.2204-4897_2204-4884del) n.4543-4897_4543-4884del c.2186-12707_2186-12694del (n.2186-12707_2186-12694del) c.2221-4897_2221-4884del (n.2221-4897_2221-4884del) c.2186-11737_2186-11724del (n.2186-11737_2186-11724del) c.9495_9508del (p.Phe3166ThrfsTer9) c.2186-4897_2186-4884del (n.2186-4897_2186-4884del) c.2432-4897_2432-4884del (n.2432-4897_2432-4884del) c.7245_7258del (p.Phe2416ThrfsTer9) c.1058-4897_1058-4884del (n.1058-4897_1058-4884del) c.2130-4897_2130-4884del c.9054_9067del (p.Phe3019ThrfsTer9) c.9546_9559del (p.Phe3183ThrfsTer9) c.9513_9526del (p.Phe3172ThrfsTer9) c.9486_9499del (p.Phe3163ThrfsTer9) | |
13 | g.23334369T>A | CA387514282 | SACS | c.2185+19416A>T (n.2185+19416A>T) c.9534A>T (p.Lys3178Asn) c.6445+3053A>T (n.6445+3053A>T) c.2177-4885A>T (n.2177-4885A>T) c.2292-4417A>T (n.2292-4417A>T) c.2319-4417A>T (n.2319-4417A>T) c.2204-4885A>T (n.2204-4885A>T) n.4543-4885A>T c.2186-12695A>T (n.2186-12695A>T) c.2221-4885A>T (n.2221-4885A>T) c.2186-11725A>T (n.2186-11725A>T) c.9507A>T (p.Lys3169Asn) c.2186-4885A>T (n.2186-4885A>T) c.2432-4885A>T (n.2432-4885A>T) c.7257A>T (p.Lys2419Asn) c.1058-4885A>T (n.1058-4885A>T) c.2130-4885A>T c.9066A>T (p.Lys3022Asn) c.9558A>T (p.Lys3186Asn) c.9525A>T (p.Lys3175Asn) c.9498A>T (p.Lys3166Asn) | |
13 | g.23334369T>C | CA483159772 | SACS | c.2185+19416A>G (n.2185+19416A>G) c.9534A>G (p.Lys3178=) c.6445+3053A>G (n.6445+3053A>G) c.2177-4885A>G (n.2177-4885A>G) c.2292-4417A>G (n.2292-4417A>G) c.2319-4417A>G (n.2319-4417A>G) c.2204-4885A>G (n.2204-4885A>G) n.4543-4885A>G c.2186-12695A>G (n.2186-12695A>G) c.2221-4885A>G (n.2221-4885A>G) c.2186-11725A>G (n.2186-11725A>G) c.9507A>G (p.Lys3169=) c.2186-4885A>G (n.2186-4885A>G) c.2432-4885A>G (n.2432-4885A>G) c.7257A>G (p.Lys2419=) c.1058-4885A>G (n.1058-4885A>G) c.2130-4885A>G c.9066A>G (p.Lys3022=) c.9558A>G (p.Lys3186=) c.9525A>G (p.Lys3175=) c.9498A>G (p.Lys3166=) | |
13 | g.23334369T>G | CA387514283 | SACS | c.2185+19416A>C (n.2185+19416A>C) c.9534A>C (p.Lys3178Asn) c.6445+3053A>C (n.6445+3053A>C) c.2177-4885A>C (n.2177-4885A>C) c.2292-4417A>C (n.2292-4417A>C) c.2319-4417A>C (n.2319-4417A>C) c.2204-4885A>C (n.2204-4885A>C) n.4543-4885A>C c.2186-12695A>C (n.2186-12695A>C) c.2221-4885A>C (n.2221-4885A>C) c.2186-11725A>C (n.2186-11725A>C) c.9507A>C (p.Lys3169Asn) c.2186-4885A>C (n.2186-4885A>C) c.2432-4885A>C (n.2432-4885A>C) c.7257A>C (p.Lys2419Asn) c.1058-4885A>C (n.1058-4885A>C) c.2130-4885A>C c.9066A>C (p.Lys3022Asn) c.9558A>C (p.Lys3186Asn) c.9525A>C (p.Lys3175Asn) c.9498A>C (p.Lys3166Asn) | |
13 | g.23334372dup | CA2839123430 | SACS | c.2185+19416dup (n.2185+19416dup) c.9534dup (p.Arg3179ThrfsTer10) c.6445+3053dup (n.6445+3053dup) c.2177-4885dup (n.2177-4885dup) c.2292-4417dup (n.2292-4417dup) c.2319-4417dup (n.2319-4417dup) c.2204-4885dup (n.2204-4885dup) n.4543-4885dup c.2186-12695dup (n.2186-12695dup) c.2221-4885dup (n.2221-4885dup) c.2186-11725dup (n.2186-11725dup) c.9507dup (p.Arg3170ThrfsTer10) c.2186-4885dup (n.2186-4885dup) c.2432-4885dup (n.2432-4885dup) c.7257dup (p.Arg2420ThrfsTer10) c.1058-4885dup (n.1058-4885dup) c.2130-4885dup c.9066dup (p.Arg3023ThrfsTer10) c.9558dup (p.Arg3187ThrfsTer10) c.9525dup (p.Arg3176ThrfsTer10) c.9498dup (p.Arg3167ThrfsTer10) | |
13 | g.23334370T>A | CA387514286 | SACS | c.2185+19415A>T (n.2185+19415A>T) c.9533A>T (p.Lys3178Ile) c.6445+3052A>T (n.6445+3052A>T) c.2177-4886A>T (n.2177-4886A>T) c.2292-4418A>T (n.2292-4418A>T) c.2319-4418A>T (n.2319-4418A>T) c.2204-4886A>T (n.2204-4886A>T) n.4543-4886A>T c.2186-12696A>T (n.2186-12696A>T) c.2221-4886A>T (n.2221-4886A>T) c.2186-11726A>T (n.2186-11726A>T) c.9506A>T (p.Lys3169Ile) c.2186-4886A>T (n.2186-4886A>T) c.2432-4886A>T (n.2432-4886A>T) c.7256A>T (p.Lys2419Ile) c.1058-4886A>T (n.1058-4886A>T) c.2130-4886A>T c.9065A>T (p.Lys3022Ile) c.9557A>T (p.Lys3186Ile) c.9524A>T (p.Lys3175Ile) c.9497A>T (p.Lys3166Ile) | |
13 | g.23334370T>C | CA387514284 | SACS | c.2185+19415A>G (n.2185+19415A>G) c.9533A>G (p.Lys3178Arg) c.6445+3052A>G (n.6445+3052A>G) c.2177-4886A>G (n.2177-4886A>G) c.2292-4418A>G (n.2292-4418A>G) c.2319-4418A>G (n.2319-4418A>G) c.2204-4886A>G (n.2204-4886A>G) n.4543-4886A>G c.2186-12696A>G (n.2186-12696A>G) c.2221-4886A>G (n.2221-4886A>G) c.2186-11726A>G (n.2186-11726A>G) c.9506A>G (p.Lys3169Arg) c.2186-4886A>G (n.2186-4886A>G) c.2432-4886A>G (n.2432-4886A>G) c.7256A>G (p.Lys2419Arg) c.1058-4886A>G (n.1058-4886A>G) c.2130-4886A>G c.9065A>G (p.Lys3022Arg) c.9557A>G (p.Lys3186Arg) c.9524A>G (p.Lys3175Arg) c.9497A>G (p.Lys3166Arg) | |
13 | g.23334370T>G | CA387514285 | SACS | c.2185+19415A>C (n.2185+19415A>C) c.9533A>C (p.Lys3178Thr) c.6445+3052A>C (n.6445+3052A>C) c.2177-4886A>C (n.2177-4886A>C) c.2292-4418A>C (n.2292-4418A>C) c.2319-4418A>C (n.2319-4418A>C) c.2204-4886A>C (n.2204-4886A>C) n.4543-4886A>C c.2186-12696A>C (n.2186-12696A>C) c.2221-4886A>C (n.2221-4886A>C) c.2186-11726A>C (n.2186-11726A>C) c.9506A>C (p.Lys3169Thr) c.2186-4886A>C (n.2186-4886A>C) c.2432-4886A>C (n.2432-4886A>C) c.7256A>C (p.Lys2419Thr) c.1058-4886A>C (n.1058-4886A>C) c.2130-4886A>C c.9065A>C (p.Lys3022Thr) c.9557A>C (p.Lys3186Thr) c.9524A>C (p.Lys3175Thr) c.9497A>C (p.Lys3166Thr) | |
13 | g.23334371T>A | CA387514287 | SACS | c.2185+19414A>T (n.2185+19414A>T) c.9532A>T (p.Lys3178Ter) c.6445+3051A>T (n.6445+3051A>T) c.2177-4887A>T (n.2177-4887A>T) c.2292-4419A>T (n.2292-4419A>T) c.2319-4419A>T (n.2319-4419A>T) c.2204-4887A>T (n.2204-4887A>T) n.4543-4887A>T c.2186-12697A>T (n.2186-12697A>T) c.2221-4887A>T (n.2221-4887A>T) c.2186-11727A>T (n.2186-11727A>T) c.9505A>T (p.Lys3169Ter) c.2186-4887A>T (n.2186-4887A>T) c.2432-4887A>T (n.2432-4887A>T) c.7255A>T (p.Lys2419Ter) c.1058-4887A>T (n.1058-4887A>T) c.2130-4887A>T c.9064A>T (p.Lys3022Ter) c.9556A>T (p.Lys3186Ter) c.9523A>T (p.Lys3175Ter) c.9496A>T (p.Lys3166Ter) | |
13 | g.23334371T>C | CA6910614 | SACS | c.2185+19414A>G (n.2185+19414A>G) c.9532A>G (p.Lys3178Glu) c.6445+3051A>G (n.6445+3051A>G) c.2177-4887A>G (n.2177-4887A>G) c.2292-4419A>G (n.2292-4419A>G) c.2319-4419A>G (n.2319-4419A>G) c.2204-4887A>G (n.2204-4887A>G) n.4543-4887A>G c.2186-12697A>G (n.2186-12697A>G) c.2221-4887A>G (n.2221-4887A>G) c.2186-11727A>G (n.2186-11727A>G) c.9505A>G (p.Lys3169Glu) c.2186-4887A>G (n.2186-4887A>G) c.2432-4887A>G (n.2432-4887A>G) c.7255A>G (p.Lys2419Glu) c.1058-4887A>G (n.1058-4887A>G) c.2130-4887A>G c.9064A>G (p.Lys3022Glu) c.9556A>G (p.Lys3186Glu) c.9523A>G (p.Lys3175Glu) c.9496A>G (p.Lys3166Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334371T>G | CA387514288 | SACS | c.2185+19414A>C (n.2185+19414A>C) c.9532A>C (p.Lys3178Gln) c.6445+3051A>C (n.6445+3051A>C) c.2177-4887A>C (n.2177-4887A>C) c.2292-4419A>C (n.2292-4419A>C) c.2319-4419A>C (n.2319-4419A>C) c.2204-4887A>C (n.2204-4887A>C) n.4543-4887A>C c.2186-12697A>C (n.2186-12697A>C) c.2221-4887A>C (n.2221-4887A>C) c.2186-11727A>C (n.2186-11727A>C) c.9505A>C (p.Lys3169Gln) c.2186-4887A>C (n.2186-4887A>C) c.2432-4887A>C (n.2432-4887A>C) c.7255A>C (p.Lys2419Gln) c.1058-4887A>C (n.1058-4887A>C) c.2130-4887A>C c.9064A>C (p.Lys3022Gln) c.9556A>C (p.Lys3186Gln) c.9523A>C (p.Lys3175Gln) c.9496A>C (p.Lys3166Gln) | |
13 | g.23334371T= | CA2078621155 | SACS | c.2185+19414A= (n.2185+19414A=) c.9532A= (p.Lys3178=) c.6445+3051A= (n.6445+3051A=) c.2177-4887A= (n.2177-4887A=) c.2292-4419A= (n.2292-4419A=) c.2319-4419A= (n.2319-4419A=) c.2204-4887A= (n.2204-4887A=) n.4543-4887A= c.2186-12697A= (n.2186-12697A=) c.2221-4887A= (n.2221-4887A=) c.2186-11727A= (n.2186-11727A=) c.9505A= (p.Lys3169=) c.2186-4887A= (n.2186-4887A=) c.2432-4887A= (n.2432-4887A=) c.7255A= (p.Lys2419=) c.1058-4887A= (n.1058-4887A=) c.2130-4887A= c.9064A= (p.Lys3022=) c.9556A= (p.Lys3186=) c.9523A= (p.Lys3175=) c.9496A= (p.Lys3166=) | |
13 | g.23334372T>A | CA483159774 | SACS | c.2185+19413A>T (n.2185+19413A>T) c.9531A>T (p.Ala3177=) c.6445+3050A>T (n.6445+3050A>T) c.2177-4888A>T (n.2177-4888A>T) c.2292-4420A>T (n.2292-4420A>T) c.2319-4420A>T (n.2319-4420A>T) c.2204-4888A>T (n.2204-4888A>T) n.4543-4888A>T c.2186-12698A>T (n.2186-12698A>T) c.2221-4888A>T (n.2221-4888A>T) c.2186-11728A>T (n.2186-11728A>T) c.9504A>T (p.Ala3168=) c.2186-4888A>T (n.2186-4888A>T) c.2432-4888A>T (n.2432-4888A>T) c.7254A>T (p.Ala2418=) c.1058-4888A>T (n.1058-4888A>T) c.2130-4888A>T c.9063A>T (p.Ala3021=) c.9555A>T (p.Ala3185=) c.9522A>T (p.Ala3174=) c.9495A>T (p.Ala3165=) | ClinVar |
13 | g.23334372T>C | CA483159775 | SACS | c.2185+19413A>G (n.2185+19413A>G) c.9531A>G (p.Ala3177=) c.6445+3050A>G (n.6445+3050A>G) c.2177-4888A>G (n.2177-4888A>G) c.2292-4420A>G (n.2292-4420A>G) c.2319-4420A>G (n.2319-4420A>G) c.2204-4888A>G (n.2204-4888A>G) n.4543-4888A>G c.2186-12698A>G (n.2186-12698A>G) c.2221-4888A>G (n.2221-4888A>G) c.2186-11728A>G (n.2186-11728A>G) c.9504A>G (p.Ala3168=) c.2186-4888A>G (n.2186-4888A>G) c.2432-4888A>G (n.2432-4888A>G) c.7254A>G (p.Ala2418=) c.1058-4888A>G (n.1058-4888A>G) c.2130-4888A>G c.9063A>G (p.Ala3021=) c.9555A>G (p.Ala3185=) c.9522A>G (p.Ala3174=) c.9495A>G (p.Ala3165=) | |
13 | g.23334372T>G | CA6910615 | SACS | c.2185+19413A>C (n.2185+19413A>C) c.9531A>C (p.Ala3177=) c.6445+3050A>C (n.6445+3050A>C) c.2177-4888A>C (n.2177-4888A>C) c.2292-4420A>C (n.2292-4420A>C) c.2319-4420A>C (n.2319-4420A>C) c.2204-4888A>C (n.2204-4888A>C) n.4543-4888A>C c.2186-12698A>C (n.2186-12698A>C) c.2221-4888A>C (n.2221-4888A>C) c.2186-11728A>C (n.2186-11728A>C) c.9504A>C (p.Ala3168=) c.2186-4888A>C (n.2186-4888A>C) c.2432-4888A>C (n.2432-4888A>C) c.7254A>C (p.Ala2418=) c.1058-4888A>C (n.1058-4888A>C) c.2130-4888A>C c.9063A>C (p.Ala3021=) c.9555A>C (p.Ala3185=) c.9522A>C (p.Ala3174=) c.9495A>C (p.Ala3165=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334372T= | CA2078621158 | SACS | c.2185+19413A= (n.2185+19413A=) c.9531A= (p.Ala3177=) c.6445+3050A= (n.6445+3050A=) c.2177-4888A= (n.2177-4888A=) c.2292-4420A= (n.2292-4420A=) c.2319-4420A= (n.2319-4420A=) c.2204-4888A= (n.2204-4888A=) n.4543-4888A= c.2186-12698A= (n.2186-12698A=) c.2221-4888A= (n.2221-4888A=) c.2186-11728A= (n.2186-11728A=) c.9504A= (p.Ala3168=) c.2186-4888A= (n.2186-4888A=) c.2432-4888A= (n.2432-4888A=) c.7254A= (p.Ala2418=) c.1058-4888A= (n.1058-4888A=) c.2130-4888A= c.9063A= (p.Ala3021=) c.9555A= (p.Ala3185=) c.9522A= (p.Ala3174=) c.9495A= (p.Ala3165=) | |
13 | g.23334373G>A | CA387514289 | SACS | c.2185+19412C>T (n.2185+19412C>T) c.9530C>T (p.Ala3177Val) c.6445+3049C>T (n.6445+3049C>T) c.2177-4889C>T (n.2177-4889C>T) c.2292-4421C>T (n.2292-4421C>T) c.2319-4421C>T (n.2319-4421C>T) c.2204-4889C>T (n.2204-4889C>T) n.4543-4889C>T c.2186-12699C>T (n.2186-12699C>T) c.2221-4889C>T (n.2221-4889C>T) c.2186-11729C>T (n.2186-11729C>T) c.9503C>T (p.Ala3168Val) c.2186-4889C>T (n.2186-4889C>T) c.2432-4889C>T (n.2432-4889C>T) c.7253C>T (p.Ala2418Val) c.1058-4889C>T (n.1058-4889C>T) c.2130-4889C>T c.9062C>T (p.Ala3021Val) c.9554C>T (p.Ala3185Val) c.9521C>T (p.Ala3174Val) c.9494C>T (p.Ala3165Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334373G>C | CA387514290 | SACS | c.2185+19412C>G (n.2185+19412C>G) c.9530C>G (p.Ala3177Gly) c.6445+3049C>G (n.6445+3049C>G) c.2177-4889C>G (n.2177-4889C>G) c.2292-4421C>G (n.2292-4421C>G) c.2319-4421C>G (n.2319-4421C>G) c.2204-4889C>G (n.2204-4889C>G) n.4543-4889C>G c.2186-12699C>G (n.2186-12699C>G) c.2221-4889C>G (n.2221-4889C>G) c.2186-11729C>G (n.2186-11729C>G) c.9503C>G (p.Ala3168Gly) c.2186-4889C>G (n.2186-4889C>G) c.2432-4889C>G (n.2432-4889C>G) c.7253C>G (p.Ala2418Gly) c.1058-4889C>G (n.1058-4889C>G) c.2130-4889C>G c.9062C>G (p.Ala3021Gly) c.9554C>G (p.Ala3185Gly) c.9521C>G (p.Ala3174Gly) c.9494C>G (p.Ala3165Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23334373G= | CA2078621161 | SACS | c.2185+19412C= (n.2185+19412C=) c.9530C= (p.Ala3177=) c.6445+3049C= (n.6445+3049C=) c.2177-4889C= (n.2177-4889C=) c.2292-4421C= (n.2292-4421C=) c.2319-4421C= (n.2319-4421C=) c.2204-4889C= (n.2204-4889C=) n.4543-4889C= c.2186-12699C= (n.2186-12699C=) c.2221-4889C= (n.2221-4889C=) c.2186-11729C= (n.2186-11729C=) c.9503C= (p.Ala3168=) c.2186-4889C= (n.2186-4889C=) c.2432-4889C= (n.2432-4889C=) c.7253C= (p.Ala2418=) c.1058-4889C= (n.1058-4889C=) c.2130-4889C= c.9062C= (p.Ala3021=) c.9554C= (p.Ala3185=) c.9521C= (p.Ala3174=) c.9494C= (p.Ala3165=) | |
13 | g.23334373G>T | CA387514291 | SACS | c.2185+19412C>A (n.2185+19412C>A) c.9530C>A (p.Ala3177Glu) c.6445+3049C>A (n.6445+3049C>A) c.2177-4889C>A (n.2177-4889C>A) c.2292-4421C>A (n.2292-4421C>A) c.2319-4421C>A (n.2319-4421C>A) c.2204-4889C>A (n.2204-4889C>A) n.4543-4889C>A c.2186-12699C>A (n.2186-12699C>A) c.2221-4889C>A (n.2221-4889C>A) c.2186-11729C>A (n.2186-11729C>A) c.9503C>A (p.Ala3168Glu) c.2186-4889C>A (n.2186-4889C>A) c.2432-4889C>A (n.2432-4889C>A) c.7253C>A (p.Ala2418Glu) c.1058-4889C>A (n.1058-4889C>A) c.2130-4889C>A c.9062C>A (p.Ala3021Glu) c.9554C>A (p.Ala3185Glu) c.9521C>A (p.Ala3174Glu) c.9494C>A (p.Ala3165Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334374C>A | CA387514292 | SACS | c.2185+19411G>T (n.2185+19411G>T) c.9529G>T (p.Ala3177Ser) c.6445+3048G>T (n.6445+3048G>T) c.2177-4890G>T (n.2177-4890G>T) c.2292-4422G>T (n.2292-4422G>T) c.2319-4422G>T (n.2319-4422G>T) c.2204-4890G>T (n.2204-4890G>T) n.4543-4890G>T c.2186-12700G>T (n.2186-12700G>T) c.2221-4890G>T (n.2221-4890G>T) c.2186-11730G>T (n.2186-11730G>T) c.9502G>T (p.Ala3168Ser) c.2186-4890G>T (n.2186-4890G>T) c.2432-4890G>T (n.2432-4890G>T) c.7252G>T (p.Ala2418Ser) c.1058-4890G>T (n.1058-4890G>T) c.2130-4890G>T c.9061G>T (p.Ala3021Ser) c.9553G>T (p.Ala3185Ser) c.9520G>T (p.Ala3174Ser) c.9493G>T (p.Ala3165Ser) | |
13 | g.23334374C>G | CA387514293 | SACS | c.2185+19411G>C (n.2185+19411G>C) c.9529G>C (p.Ala3177Pro) c.6445+3048G>C (n.6445+3048G>C) c.2177-4890G>C (n.2177-4890G>C) c.2292-4422G>C (n.2292-4422G>C) c.2319-4422G>C (n.2319-4422G>C) c.2204-4890G>C (n.2204-4890G>C) n.4543-4890G>C c.2186-12700G>C (n.2186-12700G>C) c.2221-4890G>C (n.2221-4890G>C) c.2186-11730G>C (n.2186-11730G>C) c.9502G>C (p.Ala3168Pro) c.2186-4890G>C (n.2186-4890G>C) c.2432-4890G>C (n.2432-4890G>C) c.7252G>C (p.Ala2418Pro) c.1058-4890G>C (n.1058-4890G>C) c.2130-4890G>C c.9061G>C (p.Ala3021Pro) c.9553G>C (p.Ala3185Pro) c.9520G>C (p.Ala3174Pro) c.9493G>C (p.Ala3165Pro) | |
13 | g.23334374C>T | CA387514294 | SACS | c.2185+19411G>A (n.2185+19411G>A) c.9529G>A (p.Ala3177Thr) c.6445+3048G>A (n.6445+3048G>A) c.2177-4890G>A (n.2177-4890G>A) c.2292-4422G>A (n.2292-4422G>A) c.2319-4422G>A (n.2319-4422G>A) c.2204-4890G>A (n.2204-4890G>A) n.4543-4890G>A c.2186-12700G>A (n.2186-12700G>A) c.2221-4890G>A (n.2221-4890G>A) c.2186-11730G>A (n.2186-11730G>A) c.9502G>A (p.Ala3168Thr) c.2186-4890G>A (n.2186-4890G>A) c.2432-4890G>A (n.2432-4890G>A) c.7252G>A (p.Ala2418Thr) c.1058-4890G>A (n.1058-4890G>A) c.2130-4890G>A c.9061G>A (p.Ala3021Thr) c.9553G>A (p.Ala3185Thr) c.9520G>A (p.Ala3174Thr) c.9493G>A (p.Ala3165Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334375A= | CA2078621164 | SACS | c.2185+19410T= (n.2185+19410T=) c.9528T= (p.Asp3176=) c.6445+3047T= (n.6445+3047T=) c.2177-4891T= (n.2177-4891T=) c.2292-4423T= (n.2292-4423T=) c.2319-4423T= (n.2319-4423T=) c.2204-4891T= (n.2204-4891T=) n.4543-4891T= c.2186-12701T= (n.2186-12701T=) c.2221-4891T= (n.2221-4891T=) c.2186-11731T= (n.2186-11731T=) c.9501T= (p.Asp3167=) c.2186-4891T= (n.2186-4891T=) c.2432-4891T= (n.2432-4891T=) c.7251T= (p.Asp2417=) c.1058-4891T= (n.1058-4891T=) c.2130-4891T= c.9060T= (p.Asp3020=) c.9552T= (p.Asp3184=) c.9519T= (p.Asp3173=) c.9492T= (p.Asp3164=) | |
13 | g.23334375A>C | CA387514295 | SACS | c.2185+19410T>G (n.2185+19410T>G) c.9528T>G (p.Asp3176Glu) c.6445+3047T>G (n.6445+3047T>G) c.2177-4891T>G (n.2177-4891T>G) c.2292-4423T>G (n.2292-4423T>G) c.2319-4423T>G (n.2319-4423T>G) c.2204-4891T>G (n.2204-4891T>G) n.4543-4891T>G c.2186-12701T>G (n.2186-12701T>G) c.2221-4891T>G (n.2221-4891T>G) c.2186-11731T>G (n.2186-11731T>G) c.9501T>G (p.Asp3167Glu) c.2186-4891T>G (n.2186-4891T>G) c.2432-4891T>G (n.2432-4891T>G) c.7251T>G (p.Asp2417Glu) c.1058-4891T>G (n.1058-4891T>G) c.2130-4891T>G c.9060T>G (p.Asp3020Glu) c.9552T>G (p.Asp3184Glu) c.9519T>G (p.Asp3173Glu) c.9492T>G (p.Asp3164Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23334375A>G | CA483159779 | SACS | c.2185+19410T>C (n.2185+19410T>C) c.9528T>C (p.Asp3176=) c.6445+3047T>C (n.6445+3047T>C) c.2177-4891T>C (n.2177-4891T>C) c.2292-4423T>C (n.2292-4423T>C) c.2319-4423T>C (n.2319-4423T>C) c.2204-4891T>C (n.2204-4891T>C) n.4543-4891T>C c.2186-12701T>C (n.2186-12701T>C) c.2221-4891T>C (n.2221-4891T>C) c.2186-11731T>C (n.2186-11731T>C) c.9501T>C (p.Asp3167=) c.2186-4891T>C (n.2186-4891T>C) c.2432-4891T>C (n.2432-4891T>C) c.7251T>C (p.Asp2417=) c.1058-4891T>C (n.1058-4891T>C) c.2130-4891T>C c.9060T>C (p.Asp3020=) c.9552T>C (p.Asp3184=) c.9519T>C (p.Asp3173=) c.9492T>C (p.Asp3164=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334375A>T | CA387514296 | SACS | c.2185+19410T>A (n.2185+19410T>A) c.9528T>A (p.Asp3176Glu) c.6445+3047T>A (n.6445+3047T>A) c.2177-4891T>A (n.2177-4891T>A) c.2292-4423T>A (n.2292-4423T>A) c.2319-4423T>A (n.2319-4423T>A) c.2204-4891T>A (n.2204-4891T>A) n.4543-4891T>A c.2186-12701T>A (n.2186-12701T>A) c.2221-4891T>A (n.2221-4891T>A) c.2186-11731T>A (n.2186-11731T>A) c.9501T>A (p.Asp3167Glu) c.2186-4891T>A (n.2186-4891T>A) c.2432-4891T>A (n.2432-4891T>A) c.7251T>A (p.Asp2417Glu) c.1058-4891T>A (n.1058-4891T>A) c.2130-4891T>A c.9060T>A (p.Asp3020Glu) c.9552T>A (p.Asp3184Glu) c.9519T>A (p.Asp3173Glu) c.9492T>A (p.Asp3164Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334376_23334379del | CA2830536759 | SACS | c.2185+19407_2185+19410del (n.2185+19407_2185+19410del) c.9525_9528del (p.Phe3175LeufsTer8) c.6445+3044_6445+3047del (n.6445+3044_6445+3047del) c.2177-4894_2177-4891del (n.2177-4894_2177-4891del) c.2292-4426_2292-4423del (n.2292-4426_2292-4423del) c.2319-4426_2319-4423del (n.2319-4426_2319-4423del) c.2204-4894_2204-4891del (n.2204-4894_2204-4891del) n.4543-4894_4543-4891del c.2186-12704_2186-12701del (n.2186-12704_2186-12701del) c.2221-4894_2221-4891del (n.2221-4894_2221-4891del) c.2186-11734_2186-11731del (n.2186-11734_2186-11731del) c.9498_9501del (p.Phe3166LeufsTer8) c.2186-4894_2186-4891del (n.2186-4894_2186-4891del) c.2432-4894_2432-4891del (n.2432-4894_2432-4891del) c.7248_7251del (p.Phe2416LeufsTer8) c.1058-4894_1058-4891del (n.1058-4894_1058-4891del) c.2130-4894_2130-4891del c.9057_9060del (p.Phe3019LeufsTer8) c.9549_9552del (p.Phe3183LeufsTer8) c.9516_9519del (p.Phe3172LeufsTer8) c.9489_9492del (p.Phe3163LeufsTer8) | |
13 | g.23334376T>A | CA387514297 | SACS | c.2185+19409A>T (n.2185+19409A>T) c.9527A>T (p.Asp3176Val) c.6445+3046A>T (n.6445+3046A>T) c.2177-4892A>T (n.2177-4892A>T) c.2292-4424A>T (n.2292-4424A>T) c.2319-4424A>T (n.2319-4424A>T) c.2204-4892A>T (n.2204-4892A>T) n.4543-4892A>T c.2186-12702A>T (n.2186-12702A>T) c.2221-4892A>T (n.2221-4892A>T) c.2186-11732A>T (n.2186-11732A>T) c.9500A>T (p.Asp3167Val) c.2186-4892A>T (n.2186-4892A>T) c.2432-4892A>T (n.2432-4892A>T) c.7250A>T (p.Asp2417Val) c.1058-4892A>T (n.1058-4892A>T) c.2130-4892A>T c.9059A>T (p.Asp3020Val) c.9551A>T (p.Asp3184Val) c.9518A>T (p.Asp3173Val) c.9491A>T (p.Asp3164Val) | |
13 | g.23334376T>C | CA387514299 | SACS | c.2185+19409A>G (n.2185+19409A>G) c.9527A>G (p.Asp3176Gly) c.6445+3046A>G (n.6445+3046A>G) c.2177-4892A>G (n.2177-4892A>G) c.2292-4424A>G (n.2292-4424A>G) c.2319-4424A>G (n.2319-4424A>G) c.2204-4892A>G (n.2204-4892A>G) n.4543-4892A>G c.2186-12702A>G (n.2186-12702A>G) c.2221-4892A>G (n.2221-4892A>G) c.2186-11732A>G (n.2186-11732A>G) c.9500A>G (p.Asp3167Gly) c.2186-4892A>G (n.2186-4892A>G) c.2432-4892A>G (n.2432-4892A>G) c.7250A>G (p.Asp2417Gly) c.1058-4892A>G (n.1058-4892A>G) c.2130-4892A>G c.9059A>G (p.Asp3020Gly) c.9551A>G (p.Asp3184Gly) c.9518A>G (p.Asp3173Gly) c.9491A>G (p.Asp3164Gly) | |
13 | g.23334376T>G | CA387514298 | SACS | c.2185+19409A>C (n.2185+19409A>C) c.9527A>C (p.Asp3176Ala) c.6445+3046A>C (n.6445+3046A>C) c.2177-4892A>C (n.2177-4892A>C) c.2292-4424A>C (n.2292-4424A>C) c.2319-4424A>C (n.2319-4424A>C) c.2204-4892A>C (n.2204-4892A>C) n.4543-4892A>C c.2186-12702A>C (n.2186-12702A>C) c.2221-4892A>C (n.2221-4892A>C) c.2186-11732A>C (n.2186-11732A>C) c.9500A>C (p.Asp3167Ala) c.2186-4892A>C (n.2186-4892A>C) c.2432-4892A>C (n.2432-4892A>C) c.7250A>C (p.Asp2417Ala) c.1058-4892A>C (n.1058-4892A>C) c.2130-4892A>C c.9059A>C (p.Asp3020Ala) c.9551A>C (p.Asp3184Ala) c.9518A>C (p.Asp3173Ala) c.9491A>C (p.Asp3164Ala) | |
13 | g.23334377C>A | CA387514300 | SACS | c.2185+19408G>T (n.2185+19408G>T) c.9526G>T (p.Asp3176Tyr) c.6445+3045G>T (n.6445+3045G>T) c.2177-4893G>T (n.2177-4893G>T) c.2292-4425G>T (n.2292-4425G>T) c.2319-4425G>T (n.2319-4425G>T) c.2204-4893G>T (n.2204-4893G>T) n.4543-4893G>T c.2186-12703G>T (n.2186-12703G>T) c.2221-4893G>T (n.2221-4893G>T) c.2186-11733G>T (n.2186-11733G>T) c.9499G>T (p.Asp3167Tyr) c.2186-4893G>T (n.2186-4893G>T) c.2432-4893G>T (n.2432-4893G>T) c.7249G>T (p.Asp2417Tyr) c.1058-4893G>T (n.1058-4893G>T) c.2130-4893G>T c.9058G>T (p.Asp3020Tyr) c.9550G>T (p.Asp3184Tyr) c.9517G>T (p.Asp3173Tyr) c.9490G>T (p.Asp3164Tyr) | |
13 | g.23334377C>G | CA387514302 | SACS | c.2185+19408G>C (n.2185+19408G>C) c.9526G>C (p.Asp3176His) c.6445+3045G>C (n.6445+3045G>C) c.2177-4893G>C (n.2177-4893G>C) c.2292-4425G>C (n.2292-4425G>C) c.2319-4425G>C (n.2319-4425G>C) c.2204-4893G>C (n.2204-4893G>C) n.4543-4893G>C c.2186-12703G>C (n.2186-12703G>C) c.2221-4893G>C (n.2221-4893G>C) c.2186-11733G>C (n.2186-11733G>C) c.9499G>C (p.Asp3167His) c.2186-4893G>C (n.2186-4893G>C) c.2432-4893G>C (n.2432-4893G>C) c.7249G>C (p.Asp2417His) c.1058-4893G>C (n.1058-4893G>C) c.2130-4893G>C c.9058G>C (p.Asp3020His) c.9550G>C (p.Asp3184His) c.9517G>C (p.Asp3173His) c.9490G>C (p.Asp3164His) | |
13 | g.23334377C>T | CA387514301 | SACS | c.2185+19408G>A (n.2185+19408G>A) c.9526G>A (p.Asp3176Asn) c.6445+3045G>A (n.6445+3045G>A) c.2177-4893G>A (n.2177-4893G>A) c.2292-4425G>A (n.2292-4425G>A) c.2319-4425G>A (n.2319-4425G>A) c.2204-4893G>A (n.2204-4893G>A) n.4543-4893G>A c.2186-12703G>A (n.2186-12703G>A) c.2221-4893G>A (n.2221-4893G>A) c.2186-11733G>A (n.2186-11733G>A) c.9499G>A (p.Asp3167Asn) c.2186-4893G>A (n.2186-4893G>A) c.2432-4893G>A (n.2432-4893G>A) c.7249G>A (p.Asp2417Asn) c.1058-4893G>A (n.1058-4893G>A) c.2130-4893G>A c.9058G>A (p.Asp3020Asn) c.9550G>A (p.Asp3184Asn) c.9517G>A (p.Asp3173Asn) c.9490G>A (p.Asp3164Asn) | |
13 | g.23334377_23334378del | CA912980211 | SACS | c.2185+19407_2185+19408del (n.2185+19407_2185+19408del) c.9525_9526del (p.Phe3175LeufsTer13) c.6445+3044_6445+3045del (n.6445+3044_6445+3045del) c.2177-4894_2177-4893del (n.2177-4894_2177-4893del) c.2292-4426_2292-4425del (n.2292-4426_2292-4425del) c.2319-4426_2319-4425del (n.2319-4426_2319-4425del) c.2204-4894_2204-4893del (n.2204-4894_2204-4893del) n.4543-4894_4543-4893del c.2186-12704_2186-12703del (n.2186-12704_2186-12703del) c.2221-4894_2221-4893del (n.2221-4894_2221-4893del) c.2186-11734_2186-11733del (n.2186-11734_2186-11733del) c.9498_9499del (p.Phe3166LeufsTer13) c.2186-4894_2186-4893del (n.2186-4894_2186-4893del) c.2432-4894_2432-4893del (n.2432-4894_2432-4893del) c.7248_7249del (p.Phe2416LeufsTer13) c.1058-4894_1058-4893del (n.1058-4894_1058-4893del) c.2130-4894_2130-4893del c.9057_9058del (p.Phe3019LeufsTer13) c.9549_9550del (p.Phe3183LeufsTer13) c.9516_9517del (p.Phe3172LeufsTer13) c.9489_9490del (p.Phe3163LeufsTer13) | |
13 | g.23334377_23334378delinsCA | CA2078621166 | SACS | c.2185+19407_2185+19408delinsTG (n.2185+19407_2185+19408delinsTG) c.9525_9526delinsTG (p.Phe3175=) c.6445+3044_6445+3045delinsTG (n.6445+3044_6445+3045delinsTG) c.2177-4894_2177-4893delinsTG (n.2177-4894_2177-4893delinsTG) c.2292-4426_2292-4425delinsTG (n.2292-4426_2292-4425delinsTG) c.2319-4426_2319-4425delinsTG (n.2319-4426_2319-4425delinsTG) c.2204-4894_2204-4893delinsTG (n.2204-4894_2204-4893delinsTG) n.4543-4894_4543-4893delinsTG c.2186-12704_2186-12703delinsTG (n.2186-12704_2186-12703delinsTG) c.2221-4894_2221-4893delinsTG (n.2221-4894_2221-4893delinsTG) c.2186-11734_2186-11733delinsTG (n.2186-11734_2186-11733delinsTG) c.9498_9499delinsTG (p.Phe3166=) c.2186-4894_2186-4893delinsTG (n.2186-4894_2186-4893delinsTG) c.2432-4894_2432-4893delinsTG (n.2432-4894_2432-4893delinsTG) c.7248_7249delinsTG (p.Phe2416=) c.1058-4894_1058-4893delinsTG (n.1058-4894_1058-4893delinsTG) c.2130-4894_2130-4893delinsTG c.9057_9058delinsTG (p.Phe3019=) c.9549_9550delinsTG (p.Phe3183=) c.9516_9517delinsTG (p.Phe3172=) c.9489_9490delinsTG (p.Phe3163=) | |
13 | g.23334378A= | CA2078621176 | SACS | c.2185+19407T= (n.2185+19407T=) c.9525T= (p.Phe3175=) c.6445+3044T= (n.6445+3044T=) c.2177-4894T= (n.2177-4894T=) c.2292-4426T= (n.2292-4426T=) c.2319-4426T= (n.2319-4426T=) c.2204-4894T= (n.2204-4894T=) n.4543-4894T= c.2186-12704T= (n.2186-12704T=) c.2221-4894T= (n.2221-4894T=) c.2186-11734T= (n.2186-11734T=) c.9498T= (p.Phe3166=) c.2186-4894T= (n.2186-4894T=) c.2432-4894T= (n.2432-4894T=) c.7248T= (p.Phe2416=) c.1058-4894T= (n.1058-4894T=) c.2130-4894T= c.9057T= (p.Phe3019=) c.9549T= (p.Phe3183=) c.9516T= (p.Phe3172=) c.9489T= (p.Phe3163=) | |
13 | g.23334378A>C | CA387514303 | SACS | c.2185+19407T>G (n.2185+19407T>G) c.9525T>G (p.Phe3175Leu) c.6445+3044T>G (n.6445+3044T>G) c.2177-4894T>G (n.2177-4894T>G) c.2292-4426T>G (n.2292-4426T>G) c.2319-4426T>G (n.2319-4426T>G) c.2204-4894T>G (n.2204-4894T>G) n.4543-4894T>G c.2186-12704T>G (n.2186-12704T>G) c.2221-4894T>G (n.2221-4894T>G) c.2186-11734T>G (n.2186-11734T>G) c.9498T>G (p.Phe3166Leu) c.2186-4894T>G (n.2186-4894T>G) c.2432-4894T>G (n.2432-4894T>G) c.7248T>G (p.Phe2416Leu) c.1058-4894T>G (n.1058-4894T>G) c.2130-4894T>G c.9057T>G (p.Phe3019Leu) c.9549T>G (p.Phe3183Leu) c.9516T>G (p.Phe3172Leu) c.9489T>G (p.Phe3163Leu) | |
13 | g.23334378A>G | CA483159782 | SACS | c.2185+19407T>C (n.2185+19407T>C) c.9525T>C (p.Phe3175=) c.6445+3044T>C (n.6445+3044T>C) c.2177-4894T>C (n.2177-4894T>C) c.2292-4426T>C (n.2292-4426T>C) c.2319-4426T>C (n.2319-4426T>C) c.2204-4894T>C (n.2204-4894T>C) n.4543-4894T>C c.2186-12704T>C (n.2186-12704T>C) c.2221-4894T>C (n.2221-4894T>C) c.2186-11734T>C (n.2186-11734T>C) c.9498T>C (p.Phe3166=) c.2186-4894T>C (n.2186-4894T>C) c.2432-4894T>C (n.2432-4894T>C) c.7248T>C (p.Phe2416=) c.1058-4894T>C (n.1058-4894T>C) c.2130-4894T>C c.9057T>C (p.Phe3019=) c.9549T>C (p.Phe3183=) c.9516T>C (p.Phe3172=) c.9489T>C (p.Phe3163=) | dbSNP |
13 | g.23334378A>T | CA387514304 | SACS | c.2185+19407T>A (n.2185+19407T>A) c.9525T>A (p.Phe3175Leu) c.6445+3044T>A (n.6445+3044T>A) c.2177-4894T>A (n.2177-4894T>A) c.2292-4426T>A (n.2292-4426T>A) c.2319-4426T>A (n.2319-4426T>A) c.2204-4894T>A (n.2204-4894T>A) n.4543-4894T>A c.2186-12704T>A (n.2186-12704T>A) c.2221-4894T>A (n.2221-4894T>A) c.2186-11734T>A (n.2186-11734T>A) c.9498T>A (p.Phe3166Leu) c.2186-4894T>A (n.2186-4894T>A) c.2432-4894T>A (n.2432-4894T>A) c.7248T>A (p.Phe2416Leu) c.1058-4894T>A (n.1058-4894T>A) c.2130-4894T>A c.9057T>A (p.Phe3019Leu) c.9549T>A (p.Phe3183Leu) c.9516T>A (p.Phe3172Leu) c.9489T>A (p.Phe3163Leu) | |
13 | g.23334381del | CA658823480 | SACS | c.2185+19407del (n.2185+19407del) c.9525del (p.Phe3175LeufsTer9) c.6445+3044del (n.6445+3044del) c.2177-4894del (n.2177-4894del) c.2292-4426del (n.2292-4426del) c.2319-4426del (n.2319-4426del) c.2204-4894del (n.2204-4894del) n.4543-4894del c.2186-12704del (n.2186-12704del) c.2221-4894del (n.2221-4894del) c.2186-11734del (n.2186-11734del) c.9498del (p.Phe3166LeufsTer9) c.2186-4894del (n.2186-4894del) c.2432-4894del (n.2432-4894del) c.7248del (p.Phe2416LeufsTer9) c.1058-4894del (n.1058-4894del) c.2130-4894del c.9057del (p.Phe3019LeufsTer9) c.9549del (p.Phe3183LeufsTer9) c.9516del (p.Phe3172LeufsTer9) c.9489del (p.Phe3163LeufsTer9) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334380_23334381del | CA2695217789 | SACS | c.2185+19406_2185+19407del (n.2185+19406_2185+19407del) c.9524_9525del (p.Phe3175Ter) c.6445+3043_6445+3044del (n.6445+3043_6445+3044del) c.2177-4895_2177-4894del (n.2177-4895_2177-4894del) c.2292-4427_2292-4426del (n.2292-4427_2292-4426del) c.2319-4427_2319-4426del (n.2319-4427_2319-4426del) c.2204-4895_2204-4894del (n.2204-4895_2204-4894del) n.4543-4895_4543-4894del c.2186-12705_2186-12704del (n.2186-12705_2186-12704del) c.2221-4895_2221-4894del (n.2221-4895_2221-4894del) c.2186-11735_2186-11734del (n.2186-11735_2186-11734del) c.9497_9498del (p.Phe3166Ter) c.2186-4895_2186-4894del (n.2186-4895_2186-4894del) c.2432-4895_2432-4894del (n.2432-4895_2432-4894del) c.7247_7248del (p.Phe2416Ter) c.1058-4895_1058-4894del (n.1058-4895_1058-4894del) c.2130-4895_2130-4894del c.9056_9057del (p.Phe3019Ter) c.9548_9549del (p.Phe3183Ter) c.9515_9516del (p.Phe3172Ter) c.9488_9489del (p.Phe3163Ter) | |
13 | g.23334379A>C | CA387514305 | SACS | c.2185+19406T>G (n.2185+19406T>G) c.9524T>G (p.Phe3175Cys) c.6445+3043T>G (n.6445+3043T>G) c.2177-4895T>G (n.2177-4895T>G) c.2292-4427T>G (n.2292-4427T>G) c.2319-4427T>G (n.2319-4427T>G) c.2204-4895T>G (n.2204-4895T>G) n.4543-4895T>G c.2186-12705T>G (n.2186-12705T>G) c.2221-4895T>G (n.2221-4895T>G) c.2186-11735T>G (n.2186-11735T>G) c.9497T>G (p.Phe3166Cys) c.2186-4895T>G (n.2186-4895T>G) c.2432-4895T>G (n.2432-4895T>G) c.7247T>G (p.Phe2416Cys) c.1058-4895T>G (n.1058-4895T>G) c.2130-4895T>G c.9056T>G (p.Phe3019Cys) c.9548T>G (p.Phe3183Cys) c.9515T>G (p.Phe3172Cys) c.9488T>G (p.Phe3163Cys) | |
13 | g.23334379A>G | CA387514306 | SACS | c.2185+19406T>C (n.2185+19406T>C) c.9524T>C (p.Phe3175Ser) c.6445+3043T>C (n.6445+3043T>C) c.2177-4895T>C (n.2177-4895T>C) c.2292-4427T>C (n.2292-4427T>C) c.2319-4427T>C (n.2319-4427T>C) c.2204-4895T>C (n.2204-4895T>C) n.4543-4895T>C c.2186-12705T>C (n.2186-12705T>C) c.2221-4895T>C (n.2221-4895T>C) c.2186-11735T>C (n.2186-11735T>C) c.9497T>C (p.Phe3166Ser) c.2186-4895T>C (n.2186-4895T>C) c.2432-4895T>C (n.2432-4895T>C) c.7247T>C (p.Phe2416Ser) c.1058-4895T>C (n.1058-4895T>C) c.2130-4895T>C c.9056T>C (p.Phe3019Ser) c.9548T>C (p.Phe3183Ser) c.9515T>C (p.Phe3172Ser) c.9488T>C (p.Phe3163Ser) | |
13 | g.23334379A>T | CA387514307 | SACS | c.2185+19406T>A (n.2185+19406T>A) c.9524T>A (p.Phe3175Tyr) c.6445+3043T>A (n.6445+3043T>A) c.2177-4895T>A (n.2177-4895T>A) c.2292-4427T>A (n.2292-4427T>A) c.2319-4427T>A (n.2319-4427T>A) c.2204-4895T>A (n.2204-4895T>A) n.4543-4895T>A c.2186-12705T>A (n.2186-12705T>A) c.2221-4895T>A (n.2221-4895T>A) c.2186-11735T>A (n.2186-11735T>A) c.9497T>A (p.Phe3166Tyr) c.2186-4895T>A (n.2186-4895T>A) c.2432-4895T>A (n.2432-4895T>A) c.7247T>A (p.Phe2416Tyr) c.1058-4895T>A (n.1058-4895T>A) c.2130-4895T>A c.9056T>A (p.Phe3019Tyr) c.9548T>A (p.Phe3183Tyr) c.9515T>A (p.Phe3172Tyr) c.9488T>A (p.Phe3163Tyr) | |
13 | g.23334380A>C | CA387514308 | SACS | c.2185+19405T>G (n.2185+19405T>G) c.9523T>G (p.Phe3175Val) c.6445+3042T>G (n.6445+3042T>G) c.2177-4896T>G (n.2177-4896T>G) c.2292-4428T>G (n.2292-4428T>G) c.2319-4428T>G (n.2319-4428T>G) c.2204-4896T>G (n.2204-4896T>G) n.4543-4896T>G c.2186-12706T>G (n.2186-12706T>G) c.2221-4896T>G (n.2221-4896T>G) c.2186-11736T>G (n.2186-11736T>G) c.9496T>G (p.Phe3166Val) c.2186-4896T>G (n.2186-4896T>G) c.2432-4896T>G (n.2432-4896T>G) c.7246T>G (p.Phe2416Val) c.1058-4896T>G (n.1058-4896T>G) c.2130-4896T>G c.9055T>G (p.Phe3019Val) c.9547T>G (p.Phe3183Val) c.9514T>G (p.Phe3172Val) c.9487T>G (p.Phe3163Val) | |
13 | g.23334380A>G | CA387514309 | SACS | c.2185+19405T>C (n.2185+19405T>C) c.9523T>C (p.Phe3175Leu) c.6445+3042T>C (n.6445+3042T>C) c.2177-4896T>C (n.2177-4896T>C) c.2292-4428T>C (n.2292-4428T>C) c.2319-4428T>C (n.2319-4428T>C) c.2204-4896T>C (n.2204-4896T>C) n.4543-4896T>C c.2186-12706T>C (n.2186-12706T>C) c.2221-4896T>C (n.2221-4896T>C) c.2186-11736T>C (n.2186-11736T>C) c.9496T>C (p.Phe3166Leu) c.2186-4896T>C (n.2186-4896T>C) c.2432-4896T>C (n.2432-4896T>C) c.7246T>C (p.Phe2416Leu) c.1058-4896T>C (n.1058-4896T>C) c.2130-4896T>C c.9055T>C (p.Phe3019Leu) c.9547T>C (p.Phe3183Leu) c.9514T>C (p.Phe3172Leu) c.9487T>C (p.Phe3163Leu) | |
13 | g.23334380A>T | CA387514310 | SACS | c.2185+19405T>A (n.2185+19405T>A) c.9523T>A (p.Phe3175Ile) c.6445+3042T>A (n.6445+3042T>A) c.2177-4896T>A (n.2177-4896T>A) c.2292-4428T>A (n.2292-4428T>A) c.2319-4428T>A (n.2319-4428T>A) c.2204-4896T>A (n.2204-4896T>A) n.4543-4896T>A c.2186-12706T>A (n.2186-12706T>A) c.2221-4896T>A (n.2221-4896T>A) c.2186-11736T>A (n.2186-11736T>A) c.9496T>A (p.Phe3166Ile) c.2186-4896T>A (n.2186-4896T>A) c.2432-4896T>A (n.2432-4896T>A) c.7246T>A (p.Phe2416Ile) c.1058-4896T>A (n.1058-4896T>A) c.2130-4896T>A c.9055T>A (p.Phe3019Ile) c.9547T>A (p.Phe3183Ile) c.9514T>A (p.Phe3172Ile) c.9487T>A (p.Phe3163Ile) | |
13 | g.23334381_23334393del | CA2580086894 | SACS | c.2185+19393_2185+19405del (n.2185+19393_2185+19405del) c.9511_9523del (p.Val3171LeufsTer9) c.6445+3030_6445+3042del (n.6445+3030_6445+3042del) c.2177-4908_2177-4896del (n.2177-4908_2177-4896del) c.2292-4440_2292-4428del (n.2292-4440_2292-4428del) c.2319-4440_2319-4428del (n.2319-4440_2319-4428del) c.2204-4908_2204-4896del (n.2204-4908_2204-4896del) n.4543-4908_4543-4896del c.2186-12718_2186-12706del (n.2186-12718_2186-12706del) c.2221-4908_2221-4896del (n.2221-4908_2221-4896del) c.2186-11748_2186-11736del (n.2186-11748_2186-11736del) c.9484_9496del (p.Val3162LeufsTer9) c.2186-4908_2186-4896del (n.2186-4908_2186-4896del) c.2432-4908_2432-4896del (n.2432-4908_2432-4896del) c.7234_7246del (p.Val2412LeufsTer9) c.1058-4908_1058-4896del (n.1058-4908_1058-4896del) c.2130-4908_2130-4896del c.9043_9055del (p.Val3015LeufsTer9) c.9535_9547del (p.Val3179LeufsTer9) c.9502_9514del (p.Val3168LeufsTer9) c.9475_9487del (p.Val3159LeufsTer9) | ClinVar |
13 | g.23334381A>C | CA483159786 | SACS | c.2185+19404T>G (n.2185+19404T>G) c.9522T>G (p.Thr3174=) c.6445+3041T>G (n.6445+3041T>G) c.2177-4897T>G (n.2177-4897T>G) c.2292-4429T>G (n.2292-4429T>G) c.2319-4429T>G (n.2319-4429T>G) c.2204-4897T>G (n.2204-4897T>G) n.4543-4897T>G c.2186-12707T>G (n.2186-12707T>G) c.2221-4897T>G (n.2221-4897T>G) c.2186-11737T>G (n.2186-11737T>G) c.9495T>G (p.Thr3165=) c.2186-4897T>G (n.2186-4897T>G) c.2432-4897T>G (n.2432-4897T>G) c.7245T>G (p.Thr2415=) c.1058-4897T>G (n.1058-4897T>G) c.2130-4897T>G c.9054T>G (p.Thr3018=) c.9546T>G (p.Thr3182=) c.9513T>G (p.Thr3171=) c.9486T>G (p.Thr3162=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334381A>G | CA483159785 | SACS | c.2185+19404T>C (n.2185+19404T>C) c.9522T>C (p.Thr3174=) c.6445+3041T>C (n.6445+3041T>C) c.2177-4897T>C (n.2177-4897T>C) c.2292-4429T>C (n.2292-4429T>C) c.2319-4429T>C (n.2319-4429T>C) c.2204-4897T>C (n.2204-4897T>C) n.4543-4897T>C c.2186-12707T>C (n.2186-12707T>C) c.2221-4897T>C (n.2221-4897T>C) c.2186-11737T>C (n.2186-11737T>C) c.9495T>C (p.Thr3165=) c.2186-4897T>C (n.2186-4897T>C) c.2432-4897T>C (n.2432-4897T>C) c.7245T>C (p.Thr2415=) c.1058-4897T>C (n.1058-4897T>C) c.2130-4897T>C c.9054T>C (p.Thr3018=) c.9546T>C (p.Thr3182=) c.9513T>C (p.Thr3171=) c.9486T>C (p.Thr3162=) | |
13 | g.23334381A>T | CA483159784 | SACS | c.2185+19404T>A (n.2185+19404T>A) c.9522T>A (p.Thr3174=) c.6445+3041T>A (n.6445+3041T>A) c.2177-4897T>A (n.2177-4897T>A) c.2292-4429T>A (n.2292-4429T>A) c.2319-4429T>A (n.2319-4429T>A) c.2204-4897T>A (n.2204-4897T>A) n.4543-4897T>A c.2186-12707T>A (n.2186-12707T>A) c.2221-4897T>A (n.2221-4897T>A) c.2186-11737T>A (n.2186-11737T>A) c.9495T>A (p.Thr3165=) c.2186-4897T>A (n.2186-4897T>A) c.2432-4897T>A (n.2432-4897T>A) c.7245T>A (p.Thr2415=) c.1058-4897T>A (n.1058-4897T>A) c.2130-4897T>A c.9054T>A (p.Thr3018=) c.9546T>A (p.Thr3182=) c.9513T>A (p.Thr3171=) c.9486T>A (p.Thr3162=) | |
13 | g.23334382G>A | CA387514311 | SACS | c.2185+19403C>T (n.2185+19403C>T) c.9521C>T (p.Thr3174Ile) c.6445+3040C>T (n.6445+3040C>T) c.2177-4898C>T (n.2177-4898C>T) c.2292-4430C>T (n.2292-4430C>T) c.2319-4430C>T (n.2319-4430C>T) c.2204-4898C>T (n.2204-4898C>T) n.4543-4898C>T c.2186-12708C>T (n.2186-12708C>T) c.2221-4898C>T (n.2221-4898C>T) c.2186-11738C>T (n.2186-11738C>T) c.9494C>T (p.Thr3165Ile) c.2186-4898C>T (n.2186-4898C>T) c.2432-4898C>T (n.2432-4898C>T) c.7244C>T (p.Thr2415Ile) c.1058-4898C>T (n.1058-4898C>T) c.2130-4898C>T c.9053C>T (p.Thr3018Ile) c.9545C>T (p.Thr3182Ile) c.9512C>T (p.Thr3171Ile) c.9485C>T (p.Thr3162Ile) | |
13 | g.23334382G>C | CA387514312 | SACS | c.2185+19403C>G (n.2185+19403C>G) c.9521C>G (p.Thr3174Ser) c.6445+3040C>G (n.6445+3040C>G) c.2177-4898C>G (n.2177-4898C>G) c.2292-4430C>G (n.2292-4430C>G) c.2319-4430C>G (n.2319-4430C>G) c.2204-4898C>G (n.2204-4898C>G) n.4543-4898C>G c.2186-12708C>G (n.2186-12708C>G) c.2221-4898C>G (n.2221-4898C>G) c.2186-11738C>G (n.2186-11738C>G) c.9494C>G (p.Thr3165Ser) c.2186-4898C>G (n.2186-4898C>G) c.2432-4898C>G (n.2432-4898C>G) c.7244C>G (p.Thr2415Ser) c.1058-4898C>G (n.1058-4898C>G) c.2130-4898C>G c.9053C>G (p.Thr3018Ser) c.9545C>G (p.Thr3182Ser) c.9512C>G (p.Thr3171Ser) c.9485C>G (p.Thr3162Ser) | |
13 | g.23334382G>T | CA387514313 | SACS | c.2185+19403C>A (n.2185+19403C>A) c.9521C>A (p.Thr3174Asn) c.6445+3040C>A (n.6445+3040C>A) c.2177-4898C>A (n.2177-4898C>A) c.2292-4430C>A (n.2292-4430C>A) c.2319-4430C>A (n.2319-4430C>A) c.2204-4898C>A (n.2204-4898C>A) n.4543-4898C>A c.2186-12708C>A (n.2186-12708C>A) c.2221-4898C>A (n.2221-4898C>A) c.2186-11738C>A (n.2186-11738C>A) c.9494C>A (p.Thr3165Asn) c.2186-4898C>A (n.2186-4898C>A) c.2432-4898C>A (n.2432-4898C>A) c.7244C>A (p.Thr2415Asn) c.1058-4898C>A (n.1058-4898C>A) c.2130-4898C>A c.9053C>A (p.Thr3018Asn) c.9545C>A (p.Thr3182Asn) c.9512C>A (p.Thr3171Asn) c.9485C>A (p.Thr3162Asn) | |
13 | g.23334383T>A | CA387514316 | SACS | c.2185+19402A>T (n.2185+19402A>T) c.9520A>T (p.Thr3174Ser) c.6445+3039A>T (n.6445+3039A>T) c.2177-4899A>T (n.2177-4899A>T) c.2292-4431A>T (n.2292-4431A>T) c.2319-4431A>T (n.2319-4431A>T) c.2204-4899A>T (n.2204-4899A>T) n.4543-4899A>T c.2186-12709A>T (n.2186-12709A>T) c.2221-4899A>T (n.2221-4899A>T) c.2186-11739A>T (n.2186-11739A>T) c.9493A>T (p.Thr3165Ser) c.2186-4899A>T (n.2186-4899A>T) c.2432-4899A>T (n.2432-4899A>T) c.7243A>T (p.Thr2415Ser) c.1058-4899A>T (n.1058-4899A>T) c.2130-4899A>T c.9052A>T (p.Thr3018Ser) c.9544A>T (p.Thr3182Ser) c.9511A>T (p.Thr3171Ser) c.9484A>T (p.Thr3162Ser) | |
13 | g.23334383T>C | CA387514315 | SACS | c.2185+19402A>G (n.2185+19402A>G) c.9520A>G (p.Thr3174Ala) c.6445+3039A>G (n.6445+3039A>G) c.2177-4899A>G (n.2177-4899A>G) c.2292-4431A>G (n.2292-4431A>G) c.2319-4431A>G (n.2319-4431A>G) c.2204-4899A>G (n.2204-4899A>G) n.4543-4899A>G c.2186-12709A>G (n.2186-12709A>G) c.2221-4899A>G (n.2221-4899A>G) c.2186-11739A>G (n.2186-11739A>G) c.9493A>G (p.Thr3165Ala) c.2186-4899A>G (n.2186-4899A>G) c.2432-4899A>G (n.2432-4899A>G) c.7243A>G (p.Thr2415Ala) c.1058-4899A>G (n.1058-4899A>G) c.2130-4899A>G c.9052A>G (p.Thr3018Ala) c.9544A>G (p.Thr3182Ala) c.9511A>G (p.Thr3171Ala) c.9484A>G (p.Thr3162Ala) | |
13 | g.23334383T>G | CA387514314 | SACS | c.2185+19402A>C (n.2185+19402A>C) c.9520A>C (p.Thr3174Pro) c.6445+3039A>C (n.6445+3039A>C) c.2177-4899A>C (n.2177-4899A>C) c.2292-4431A>C (n.2292-4431A>C) c.2319-4431A>C (n.2319-4431A>C) c.2204-4899A>C (n.2204-4899A>C) n.4543-4899A>C c.2186-12709A>C (n.2186-12709A>C) c.2221-4899A>C (n.2221-4899A>C) c.2186-11739A>C (n.2186-11739A>C) c.9493A>C (p.Thr3165Pro) c.2186-4899A>C (n.2186-4899A>C) c.2432-4899A>C (n.2432-4899A>C) c.7243A>C (p.Thr2415Pro) c.1058-4899A>C (n.1058-4899A>C) c.2130-4899A>C c.9052A>C (p.Thr3018Pro) c.9544A>C (p.Thr3182Pro) c.9511A>C (p.Thr3171Pro) c.9484A>C (p.Thr3162Pro) | |
13 | g.23334384T>A | CA387514317 | SACS | c.2185+19401A>T (n.2185+19401A>T) c.9519A>T (p.Gln3173His) c.6445+3038A>T (n.6445+3038A>T) c.2177-4900A>T (n.2177-4900A>T) c.2292-4432A>T (n.2292-4432A>T) c.2319-4432A>T (n.2319-4432A>T) c.2204-4900A>T (n.2204-4900A>T) n.4543-4900A>T c.2186-12710A>T (n.2186-12710A>T) c.2221-4900A>T (n.2221-4900A>T) c.2186-11740A>T (n.2186-11740A>T) c.9492A>T (p.Gln3164His) c.2186-4900A>T (n.2186-4900A>T) c.2432-4900A>T (n.2432-4900A>T) c.7242A>T (p.Gln2414His) c.1058-4900A>T (n.1058-4900A>T) c.2130-4900A>T c.9051A>T (p.Gln3017His) c.9543A>T (p.Gln3181His) c.9510A>T (p.Gln3170His) c.9483A>T (p.Gln3161His) | |
13 | g.23334384T>C | CA483159791 | SACS | c.2185+19401A>G (n.2185+19401A>G) c.9519A>G (p.Gln3173=) c.6445+3038A>G (n.6445+3038A>G) c.2177-4900A>G (n.2177-4900A>G) c.2292-4432A>G (n.2292-4432A>G) c.2319-4432A>G (n.2319-4432A>G) c.2204-4900A>G (n.2204-4900A>G) n.4543-4900A>G c.2186-12710A>G (n.2186-12710A>G) c.2221-4900A>G (n.2221-4900A>G) c.2186-11740A>G (n.2186-11740A>G) c.9492A>G (p.Gln3164=) c.2186-4900A>G (n.2186-4900A>G) c.2432-4900A>G (n.2432-4900A>G) c.7242A>G (p.Gln2414=) c.1058-4900A>G (n.1058-4900A>G) c.2130-4900A>G c.9051A>G (p.Gln3017=) c.9543A>G (p.Gln3181=) c.9510A>G (p.Gln3170=) c.9483A>G (p.Gln3161=) | |
13 | g.23334384T>G | CA246653286 | SACS | c.2185+19401A>C (n.2185+19401A>C) c.9519A>C (p.Gln3173His) c.6445+3038A>C (n.6445+3038A>C) c.2177-4900A>C (n.2177-4900A>C) c.2292-4432A>C (n.2292-4432A>C) c.2319-4432A>C (n.2319-4432A>C) c.2204-4900A>C (n.2204-4900A>C) n.4543-4900A>C c.2186-12710A>C (n.2186-12710A>C) c.2221-4900A>C (n.2221-4900A>C) c.2186-11740A>C (n.2186-11740A>C) c.9492A>C (p.Gln3164His) c.2186-4900A>C (n.2186-4900A>C) c.2432-4900A>C (n.2432-4900A>C) c.7242A>C (p.Gln2414His) c.1058-4900A>C (n.1058-4900A>C) c.2130-4900A>C c.9051A>C (p.Gln3017His) c.9543A>C (p.Gln3181His) c.9510A>C (p.Gln3170His) c.9483A>C (p.Gln3161His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334384T= | CA2078621179 | SACS | c.2185+19401A= (n.2185+19401A=) c.9519A= (p.Gln3173=) c.6445+3038A= (n.6445+3038A=) c.2177-4900A= (n.2177-4900A=) c.2292-4432A= (n.2292-4432A=) c.2319-4432A= (n.2319-4432A=) c.2204-4900A= (n.2204-4900A=) n.4543-4900A= c.2186-12710A= (n.2186-12710A=) c.2221-4900A= (n.2221-4900A=) c.2186-11740A= (n.2186-11740A=) c.9492A= (p.Gln3164=) c.2186-4900A= (n.2186-4900A=) c.2432-4900A= (n.2432-4900A=) c.7242A= (p.Gln2414=) c.1058-4900A= (n.1058-4900A=) c.2130-4900A= c.9051A= (p.Gln3017=) c.9543A= (p.Gln3181=) c.9510A= (p.Gln3170=) c.9483A= (p.Gln3161=) | |
13 | g.23334385T>A | CA387514318 | SACS | c.2185+19400A>T (n.2185+19400A>T) c.9518A>T (p.Gln3173Leu) c.6445+3037A>T (n.6445+3037A>T) c.2177-4901A>T (n.2177-4901A>T) c.2292-4433A>T (n.2292-4433A>T) c.2319-4433A>T (n.2319-4433A>T) c.2204-4901A>T (n.2204-4901A>T) n.4543-4901A>T c.2186-12711A>T (n.2186-12711A>T) c.2221-4901A>T (n.2221-4901A>T) c.2186-11741A>T (n.2186-11741A>T) c.9491A>T (p.Gln3164Leu) c.2186-4901A>T (n.2186-4901A>T) c.2432-4901A>T (n.2432-4901A>T) c.7241A>T (p.Gln2414Leu) c.1058-4901A>T (n.1058-4901A>T) c.2130-4901A>T c.9050A>T (p.Gln3017Leu) c.9542A>T (p.Gln3181Leu) c.9509A>T (p.Gln3170Leu) c.9482A>T (p.Gln3161Leu) | |
13 | g.23334385T>C | CA387514319 | SACS | c.2185+19400A>G (n.2185+19400A>G) c.9518A>G (p.Gln3173Arg) c.6445+3037A>G (n.6445+3037A>G) c.2177-4901A>G (n.2177-4901A>G) c.2292-4433A>G (n.2292-4433A>G) c.2319-4433A>G (n.2319-4433A>G) c.2204-4901A>G (n.2204-4901A>G) n.4543-4901A>G c.2186-12711A>G (n.2186-12711A>G) c.2221-4901A>G (n.2221-4901A>G) c.2186-11741A>G (n.2186-11741A>G) c.9491A>G (p.Gln3164Arg) c.2186-4901A>G (n.2186-4901A>G) c.2432-4901A>G (n.2432-4901A>G) c.7241A>G (p.Gln2414Arg) c.1058-4901A>G (n.1058-4901A>G) c.2130-4901A>G c.9050A>G (p.Gln3017Arg) c.9542A>G (p.Gln3181Arg) c.9509A>G (p.Gln3170Arg) c.9482A>G (p.Gln3161Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23334385T>G | CA387514320 | SACS | c.2185+19400A>C (n.2185+19400A>C) c.9518A>C (p.Gln3173Pro) c.6445+3037A>C (n.6445+3037A>C) c.2177-4901A>C (n.2177-4901A>C) c.2292-4433A>C (n.2292-4433A>C) c.2319-4433A>C (n.2319-4433A>C) c.2204-4901A>C (n.2204-4901A>C) n.4543-4901A>C c.2186-12711A>C (n.2186-12711A>C) c.2221-4901A>C (n.2221-4901A>C) c.2186-11741A>C (n.2186-11741A>C) c.9491A>C (p.Gln3164Pro) c.2186-4901A>C (n.2186-4901A>C) c.2432-4901A>C (n.2432-4901A>C) c.7241A>C (p.Gln2414Pro) c.1058-4901A>C (n.1058-4901A>C) c.2130-4901A>C c.9050A>C (p.Gln3017Pro) c.9542A>C (p.Gln3181Pro) c.9509A>C (p.Gln3170Pro) c.9482A>C (p.Gln3161Pro) | |
13 | g.23334385_23334386insTGAT | CA2830536760 | SACS | c.2185+19400_2185+19401insTCAA (n.2185+19400_2185+19401insTCAA) c.9518_9519insTCAA (p.Gln3173HisfsTer5) c.6445+3037_6445+3038insTCAA (n.6445+3037_6445+3038insTCAA) c.2177-4901_2177-4900insTCAA (n.2177-4901_2177-4900insTCAA) c.2292-4433_2292-4432insTCAA (n.2292-4433_2292-4432insTCAA) c.2319-4433_2319-4432insTCAA (n.2319-4433_2319-4432insTCAA) c.2204-4901_2204-4900insTCAA (n.2204-4901_2204-4900insTCAA) n.4543-4901_4543-4900insTCAA c.2186-12711_2186-12710insTCAA (n.2186-12711_2186-12710insTCAA) c.2221-4901_2221-4900insTCAA (n.2221-4901_2221-4900insTCAA) c.2186-11741_2186-11740insTCAA (n.2186-11741_2186-11740insTCAA) c.9491_9492insTCAA (p.Gln3164HisfsTer5) c.2186-4901_2186-4900insTCAA (n.2186-4901_2186-4900insTCAA) c.2432-4901_2432-4900insTCAA (n.2432-4901_2432-4900insTCAA) c.7241_7242insTCAA (p.Gln2414HisfsTer5) c.1058-4901_1058-4900insTCAA (n.1058-4901_1058-4900insTCAA) c.2130-4901_2130-4900insTCAA c.9050_9051insTCAA (p.Gln3017HisfsTer5) c.9542_9543insTCAA (p.Gln3181HisfsTer5) c.9509_9510insTCAA (p.Gln3170HisfsTer5) c.9482_9483insTCAA (p.Gln3161HisfsTer5) | |
13 | g.23334386G>A | CA6910616 | SACS | c.2185+19399C>T (n.2185+19399C>T) c.9517C>T (p.Gln3173Ter) c.6445+3036C>T (n.6445+3036C>T) c.2177-4902C>T (n.2177-4902C>T) c.2292-4434C>T (n.2292-4434C>T) c.2319-4434C>T (n.2319-4434C>T) c.2204-4902C>T (n.2204-4902C>T) n.4543-4902C>T c.2186-12712C>T (n.2186-12712C>T) c.2221-4902C>T (n.2221-4902C>T) c.2186-11742C>T (n.2186-11742C>T) c.9490C>T (p.Gln3164Ter) c.2186-4902C>T (n.2186-4902C>T) c.2432-4902C>T (n.2432-4902C>T) c.7240C>T (p.Gln2414Ter) c.1058-4902C>T (n.1058-4902C>T) c.2130-4902C>T c.9049C>T (p.Gln3017Ter) c.9541C>T (p.Gln3181Ter) c.9508C>T (p.Gln3170Ter) c.9481C>T (p.Gln3161Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334386G>C | CA387514321 | SACS | c.2185+19399C>G (n.2185+19399C>G) c.9517C>G (p.Gln3173Glu) c.6445+3036C>G (n.6445+3036C>G) c.2177-4902C>G (n.2177-4902C>G) c.2292-4434C>G (n.2292-4434C>G) c.2319-4434C>G (n.2319-4434C>G) c.2204-4902C>G (n.2204-4902C>G) n.4543-4902C>G c.2186-12712C>G (n.2186-12712C>G) c.2221-4902C>G (n.2221-4902C>G) c.2186-11742C>G (n.2186-11742C>G) c.9490C>G (p.Gln3164Glu) c.2186-4902C>G (n.2186-4902C>G) c.2432-4902C>G (n.2432-4902C>G) c.7240C>G (p.Gln2414Glu) c.1058-4902C>G (n.1058-4902C>G) c.2130-4902C>G c.9049C>G (p.Gln3017Glu) c.9541C>G (p.Gln3181Glu) c.9508C>G (p.Gln3170Glu) c.9481C>G (p.Gln3161Glu) | |
13 | g.23334386G= | CA2078621183 | SACS | c.2185+19399C= (n.2185+19399C=) c.9517C= (p.Gln3173=) c.6445+3036C= (n.6445+3036C=) c.2177-4902C= (n.2177-4902C=) c.2292-4434C= (n.2292-4434C=) c.2319-4434C= (n.2319-4434C=) c.2204-4902C= (n.2204-4902C=) n.4543-4902C= c.2186-12712C= (n.2186-12712C=) c.2221-4902C= (n.2221-4902C=) c.2186-11742C= (n.2186-11742C=) c.9490C= (p.Gln3164=) c.2186-4902C= (n.2186-4902C=) c.2432-4902C= (n.2432-4902C=) c.7240C= (p.Gln2414=) c.1058-4902C= (n.1058-4902C=) c.2130-4902C= c.9049C= (p.Gln3017=) c.9541C= (p.Gln3181=) c.9508C= (p.Gln3170=) c.9481C= (p.Gln3161=) | |
13 | g.23334386G>T | CA387514322 | SACS | c.2185+19399C>A (n.2185+19399C>A) c.9517C>A (p.Gln3173Lys) c.6445+3036C>A (n.6445+3036C>A) c.2177-4902C>A (n.2177-4902C>A) c.2292-4434C>A (n.2292-4434C>A) c.2319-4434C>A (n.2319-4434C>A) c.2204-4902C>A (n.2204-4902C>A) n.4543-4902C>A c.2186-12712C>A (n.2186-12712C>A) c.2221-4902C>A (n.2221-4902C>A) c.2186-11742C>A (n.2186-11742C>A) c.9490C>A (p.Gln3164Lys) c.2186-4902C>A (n.2186-4902C>A) c.2432-4902C>A (n.2432-4902C>A) c.7240C>A (p.Gln2414Lys) c.1058-4902C>A (n.1058-4902C>A) c.2130-4902C>A c.9049C>A (p.Gln3017Lys) c.9541C>A (p.Gln3181Lys) c.9508C>A (p.Gln3170Lys) c.9481C>A (p.Gln3161Lys) | dbSNP |
13 | g.23334387C>A | CA387514323 | SACS | c.2185+19398G>T (n.2185+19398G>T) c.9516G>T (p.Leu3172Phe) c.6445+3035G>T (n.6445+3035G>T) c.2177-4903G>T (n.2177-4903G>T) c.2292-4435G>T (n.2292-4435G>T) c.2319-4435G>T (n.2319-4435G>T) c.2204-4903G>T (n.2204-4903G>T) n.4543-4903G>T c.2186-12713G>T (n.2186-12713G>T) c.2221-4903G>T (n.2221-4903G>T) c.2186-11743G>T (n.2186-11743G>T) c.9489G>T (p.Leu3163Phe) c.2186-4903G>T (n.2186-4903G>T) c.2432-4903G>T (n.2432-4903G>T) c.7239G>T (p.Leu2413Phe) c.1058-4903G>T (n.1058-4903G>T) c.2130-4903G>T c.9048G>T (p.Leu3016Phe) c.9540G>T (p.Leu3180Phe) c.9507G>T (p.Leu3169Phe) c.9480G>T (p.Leu3160Phe) | |
13 | g.23334387C>G | CA387514324 | SACS | c.2185+19398G>C (n.2185+19398G>C) c.9516G>C (p.Leu3172Phe) c.6445+3035G>C (n.6445+3035G>C) c.2177-4903G>C (n.2177-4903G>C) c.2292-4435G>C (n.2292-4435G>C) c.2319-4435G>C (n.2319-4435G>C) c.2204-4903G>C (n.2204-4903G>C) n.4543-4903G>C c.2186-12713G>C (n.2186-12713G>C) c.2221-4903G>C (n.2221-4903G>C) c.2186-11743G>C (n.2186-11743G>C) c.9489G>C (p.Leu3163Phe) c.2186-4903G>C (n.2186-4903G>C) c.2432-4903G>C (n.2432-4903G>C) c.7239G>C (p.Leu2413Phe) c.1058-4903G>C (n.1058-4903G>C) c.2130-4903G>C c.9048G>C (p.Leu3016Phe) c.9540G>C (p.Leu3180Phe) c.9507G>C (p.Leu3169Phe) c.9480G>C (p.Leu3160Phe) | |
13 | g.23334387C>T | CA483159793 | SACS | c.2185+19398G>A (n.2185+19398G>A) c.9516G>A (p.Leu3172=) c.6445+3035G>A (n.6445+3035G>A) c.2177-4903G>A (n.2177-4903G>A) c.2292-4435G>A (n.2292-4435G>A) c.2319-4435G>A (n.2319-4435G>A) c.2204-4903G>A (n.2204-4903G>A) n.4543-4903G>A c.2186-12713G>A (n.2186-12713G>A) c.2221-4903G>A (n.2221-4903G>A) c.2186-11743G>A (n.2186-11743G>A) c.9489G>A (p.Leu3163=) c.2186-4903G>A (n.2186-4903G>A) c.2432-4903G>A (n.2432-4903G>A) c.7239G>A (p.Leu2413=) c.1058-4903G>A (n.1058-4903G>A) c.2130-4903G>A c.9048G>A (p.Leu3016=) c.9540G>A (p.Leu3180=) c.9507G>A (p.Leu3169=) c.9480G>A (p.Leu3160=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334388A>C | CA387514325 | SACS | c.2185+19397T>G (n.2185+19397T>G) c.9515T>G (p.Leu3172Trp) c.6445+3034T>G (n.6445+3034T>G) c.2177-4904T>G (n.2177-4904T>G) c.2292-4436T>G (n.2292-4436T>G) c.2319-4436T>G (n.2319-4436T>G) c.2204-4904T>G (n.2204-4904T>G) n.4543-4904T>G c.2186-12714T>G (n.2186-12714T>G) c.2221-4904T>G (n.2221-4904T>G) c.2186-11744T>G (n.2186-11744T>G) c.9488T>G (p.Leu3163Trp) c.2186-4904T>G (n.2186-4904T>G) c.2432-4904T>G (n.2432-4904T>G) c.7238T>G (p.Leu2413Trp) c.1058-4904T>G (n.1058-4904T>G) c.2130-4904T>G c.9047T>G (p.Leu3016Trp) c.9539T>G (p.Leu3180Trp) c.9506T>G (p.Leu3169Trp) c.9479T>G (p.Leu3160Trp) | |
13 | g.23334388A>G | CA387514326 | SACS | c.2185+19397T>C (n.2185+19397T>C) c.9515T>C (p.Leu3172Ser) c.6445+3034T>C (n.6445+3034T>C) c.2177-4904T>C (n.2177-4904T>C) c.2292-4436T>C (n.2292-4436T>C) c.2319-4436T>C (n.2319-4436T>C) c.2204-4904T>C (n.2204-4904T>C) n.4543-4904T>C c.2186-12714T>C (n.2186-12714T>C) c.2221-4904T>C (n.2221-4904T>C) c.2186-11744T>C (n.2186-11744T>C) c.9488T>C (p.Leu3163Ser) c.2186-4904T>C (n.2186-4904T>C) c.2432-4904T>C (n.2432-4904T>C) c.7238T>C (p.Leu2413Ser) c.1058-4904T>C (n.1058-4904T>C) c.2130-4904T>C c.9047T>C (p.Leu3016Ser) c.9539T>C (p.Leu3180Ser) c.9506T>C (p.Leu3169Ser) c.9479T>C (p.Leu3160Ser) | |
13 | g.23334388A>T | CA387514327 | SACS | c.2185+19397T>A (n.2185+19397T>A) c.9515T>A (p.Leu3172Ter) c.6445+3034T>A (n.6445+3034T>A) c.2177-4904T>A (n.2177-4904T>A) c.2292-4436T>A (n.2292-4436T>A) c.2319-4436T>A (n.2319-4436T>A) c.2204-4904T>A (n.2204-4904T>A) n.4543-4904T>A c.2186-12714T>A (n.2186-12714T>A) c.2221-4904T>A (n.2221-4904T>A) c.2186-11744T>A (n.2186-11744T>A) c.9488T>A (p.Leu3163Ter) c.2186-4904T>A (n.2186-4904T>A) c.2432-4904T>A (n.2432-4904T>A) c.7238T>A (p.Leu2413Ter) c.1058-4904T>A (n.1058-4904T>A) c.2130-4904T>A c.9047T>A (p.Leu3016Ter) c.9539T>A (p.Leu3180Ter) c.9506T>A (p.Leu3169Ter) c.9479T>A (p.Leu3160Ter) | |
13 | g.23334391dup | CA2622328926 | SACS | c.2185+19397dup (n.2185+19397dup) c.9515dup (p.Leu3172PhefsTer5) c.6445+3034dup (n.6445+3034dup) c.2177-4904dup (n.2177-4904dup) c.2292-4436dup (n.2292-4436dup) c.2319-4436dup (n.2319-4436dup) c.2204-4904dup (n.2204-4904dup) n.4543-4904dup c.2186-12714dup (n.2186-12714dup) c.2221-4904dup (n.2221-4904dup) c.2186-11744dup (n.2186-11744dup) c.9488dup (p.Leu3163PhefsTer5) c.2186-4904dup (n.2186-4904dup) c.2432-4904dup (n.2432-4904dup) c.7238dup (p.Leu2413PhefsTer5) c.1058-4904dup (n.1058-4904dup) c.2130-4904dup c.9047dup (p.Leu3016PhefsTer5) c.9539dup (p.Leu3180PhefsTer5) c.9506dup (p.Leu3169PhefsTer5) c.9479dup (p.Leu3160PhefsTer5) | gnomAD v4 |
13 | g.23334389A= | CA2078621187 | SACS | c.2185+19396T= (n.2185+19396T=) c.9514T= (p.Leu3172=) c.6445+3033T= (n.6445+3033T=) c.2177-4905T= (n.2177-4905T=) c.2292-4437T= (n.2292-4437T=) c.2319-4437T= (n.2319-4437T=) c.2204-4905T= (n.2204-4905T=) n.4543-4905T= c.2186-12715T= (n.2186-12715T=) c.2221-4905T= (n.2221-4905T=) c.2186-11745T= (n.2186-11745T=) c.9487T= (p.Leu3163=) c.2186-4905T= (n.2186-4905T=) c.2432-4905T= (n.2432-4905T=) c.7237T= (p.Leu2413=) c.1058-4905T= (n.1058-4905T=) c.2130-4905T= c.9046T= (p.Leu3016=) c.9538T= (p.Leu3180=) c.9505T= (p.Leu3169=) c.9478T= (p.Leu3160=) | |
13 | g.23334389A>C | CA387514328 | SACS | c.2185+19396T>G (n.2185+19396T>G) c.9514T>G (p.Leu3172Val) c.6445+3033T>G (n.6445+3033T>G) c.2177-4905T>G (n.2177-4905T>G) c.2292-4437T>G (n.2292-4437T>G) c.2319-4437T>G (n.2319-4437T>G) c.2204-4905T>G (n.2204-4905T>G) n.4543-4905T>G c.2186-12715T>G (n.2186-12715T>G) c.2221-4905T>G (n.2221-4905T>G) c.2186-11745T>G (n.2186-11745T>G) c.9487T>G (p.Leu3163Val) c.2186-4905T>G (n.2186-4905T>G) c.2432-4905T>G (n.2432-4905T>G) c.7237T>G (p.Leu2413Val) c.1058-4905T>G (n.1058-4905T>G) c.2130-4905T>G c.9046T>G (p.Leu3016Val) c.9538T>G (p.Leu3180Val) c.9505T>G (p.Leu3169Val) c.9478T>G (p.Leu3160Val) | |
13 | g.23334389A>G | CA483159795 | SACS | c.2185+19396T>C (n.2185+19396T>C) c.9514T>C (p.Leu3172=) c.6445+3033T>C (n.6445+3033T>C) c.2177-4905T>C (n.2177-4905T>C) c.2292-4437T>C (n.2292-4437T>C) c.2319-4437T>C (n.2319-4437T>C) c.2204-4905T>C (n.2204-4905T>C) n.4543-4905T>C c.2186-12715T>C (n.2186-12715T>C) c.2221-4905T>C (n.2221-4905T>C) c.2186-11745T>C (n.2186-11745T>C) c.9487T>C (p.Leu3163=) c.2186-4905T>C (n.2186-4905T>C) c.2432-4905T>C (n.2432-4905T>C) c.7237T>C (p.Leu2413=) c.1058-4905T>C (n.1058-4905T>C) c.2130-4905T>C c.9046T>C (p.Leu3016=) c.9538T>C (p.Leu3180=) c.9505T>C (p.Leu3169=) c.9478T>C (p.Leu3160=) | dbSNP |
13 | g.23334389A>T | CA387514329 | SACS | c.2185+19396T>A (n.2185+19396T>A) c.9514T>A (p.Leu3172Met) c.6445+3033T>A (n.6445+3033T>A) c.2177-4905T>A (n.2177-4905T>A) c.2292-4437T>A (n.2292-4437T>A) c.2319-4437T>A (n.2319-4437T>A) c.2204-4905T>A (n.2204-4905T>A) n.4543-4905T>A c.2186-12715T>A (n.2186-12715T>A) c.2221-4905T>A (n.2221-4905T>A) c.2186-11745T>A (n.2186-11745T>A) c.9487T>A (p.Leu3163Met) c.2186-4905T>A (n.2186-4905T>A) c.2432-4905T>A (n.2432-4905T>A) c.7237T>A (p.Leu2413Met) c.1058-4905T>A (n.1058-4905T>A) c.2130-4905T>A c.9046T>A (p.Leu3016Met) c.9538T>A (p.Leu3180Met) c.9505T>A (p.Leu3169Met) c.9478T>A (p.Leu3160Met) | |
13 | g.23334390A>C | CA483159797 | SACS | c.2185+19395T>G (n.2185+19395T>G) c.9513T>G (p.Val3171=) c.6445+3032T>G (n.6445+3032T>G) c.2177-4906T>G (n.2177-4906T>G) c.2292-4438T>G (n.2292-4438T>G) c.2319-4438T>G (n.2319-4438T>G) c.2204-4906T>G (n.2204-4906T>G) n.4543-4906T>G c.2186-12716T>G (n.2186-12716T>G) c.2221-4906T>G (n.2221-4906T>G) c.2186-11746T>G (n.2186-11746T>G) c.9486T>G (p.Val3162=) c.2186-4906T>G (n.2186-4906T>G) c.2432-4906T>G (n.2432-4906T>G) c.7236T>G (p.Val2412=) c.1058-4906T>G (n.1058-4906T>G) c.2130-4906T>G c.9045T>G (p.Val3015=) c.9537T>G (p.Val3179=) c.9504T>G (p.Val3168=) c.9477T>G (p.Val3159=) | |
13 | g.23334390A>G | CA483159798 | SACS | c.2185+19395T>C (n.2185+19395T>C) c.9513T>C (p.Val3171=) c.6445+3032T>C (n.6445+3032T>C) c.2177-4906T>C (n.2177-4906T>C) c.2292-4438T>C (n.2292-4438T>C) c.2319-4438T>C (n.2319-4438T>C) c.2204-4906T>C (n.2204-4906T>C) n.4543-4906T>C c.2186-12716T>C (n.2186-12716T>C) c.2221-4906T>C (n.2221-4906T>C) c.2186-11746T>C (n.2186-11746T>C) c.9486T>C (p.Val3162=) c.2186-4906T>C (n.2186-4906T>C) c.2432-4906T>C (n.2432-4906T>C) c.7236T>C (p.Val2412=) c.1058-4906T>C (n.1058-4906T>C) c.2130-4906T>C c.9045T>C (p.Val3015=) c.9537T>C (p.Val3179=) c.9504T>C (p.Val3168=) c.9477T>C (p.Val3159=) | |
13 | g.23334390A>T | CA483159800 | SACS | c.2185+19395T>A (n.2185+19395T>A) c.9513T>A (p.Val3171=) c.6445+3032T>A (n.6445+3032T>A) c.2177-4906T>A (n.2177-4906T>A) c.2292-4438T>A (n.2292-4438T>A) c.2319-4438T>A (n.2319-4438T>A) c.2204-4906T>A (n.2204-4906T>A) n.4543-4906T>A c.2186-12716T>A (n.2186-12716T>A) c.2221-4906T>A (n.2221-4906T>A) c.2186-11746T>A (n.2186-11746T>A) c.9486T>A (p.Val3162=) c.2186-4906T>A (n.2186-4906T>A) c.2432-4906T>A (n.2432-4906T>A) c.7236T>A (p.Val2412=) c.1058-4906T>A (n.1058-4906T>A) c.2130-4906T>A c.9045T>A (p.Val3015=) c.9537T>A (p.Val3179=) c.9504T>A (p.Val3168=) c.9477T>A (p.Val3159=) | |
13 | g.23334391A= | CA2078621190 | SACS | c.2185+19394T= (n.2185+19394T=) c.9512T= (p.Val3171=) c.6445+3031T= (n.6445+3031T=) c.2177-4907T= (n.2177-4907T=) c.2292-4439T= (n.2292-4439T=) c.2319-4439T= (n.2319-4439T=) c.2204-4907T= (n.2204-4907T=) n.4543-4907T= c.2186-12717T= (n.2186-12717T=) c.2221-4907T= (n.2221-4907T=) c.2186-11747T= (n.2186-11747T=) c.9485T= (p.Val3162=) c.2186-4907T= (n.2186-4907T=) c.2432-4907T= (n.2432-4907T=) c.7235T= (p.Val2412=) c.1058-4907T= (n.1058-4907T=) c.2130-4907T= c.9044T= (p.Val3015=) c.9536T= (p.Val3179=) c.9503T= (p.Val3168=) c.9476T= (p.Val3159=) | |
13 | g.23334391A>C | CA387514330 | SACS | c.2185+19394T>G (n.2185+19394T>G) c.9512T>G (p.Val3171Gly) c.6445+3031T>G (n.6445+3031T>G) c.2177-4907T>G (n.2177-4907T>G) c.2292-4439T>G (n.2292-4439T>G) c.2319-4439T>G (n.2319-4439T>G) c.2204-4907T>G (n.2204-4907T>G) n.4543-4907T>G c.2186-12717T>G (n.2186-12717T>G) c.2221-4907T>G (n.2221-4907T>G) c.2186-11747T>G (n.2186-11747T>G) c.9485T>G (p.Val3162Gly) c.2186-4907T>G (n.2186-4907T>G) c.2432-4907T>G (n.2432-4907T>G) c.7235T>G (p.Val2412Gly) c.1058-4907T>G (n.1058-4907T>G) c.2130-4907T>G c.9044T>G (p.Val3015Gly) c.9536T>G (p.Val3179Gly) c.9503T>G (p.Val3168Gly) c.9476T>G (p.Val3159Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334391A>G | CA387514331 | SACS | c.2185+19394T>C (n.2185+19394T>C) c.9512T>C (p.Val3171Ala) c.6445+3031T>C (n.6445+3031T>C) c.2177-4907T>C (n.2177-4907T>C) c.2292-4439T>C (n.2292-4439T>C) c.2319-4439T>C (n.2319-4439T>C) c.2204-4907T>C (n.2204-4907T>C) n.4543-4907T>C c.2186-12717T>C (n.2186-12717T>C) c.2221-4907T>C (n.2221-4907T>C) c.2186-11747T>C (n.2186-11747T>C) c.9485T>C (p.Val3162Ala) c.2186-4907T>C (n.2186-4907T>C) c.2432-4907T>C (n.2432-4907T>C) c.7235T>C (p.Val2412Ala) c.1058-4907T>C (n.1058-4907T>C) c.2130-4907T>C c.9044T>C (p.Val3015Ala) c.9536T>C (p.Val3179Ala) c.9503T>C (p.Val3168Ala) c.9476T>C (p.Val3159Ala) | |
13 | g.23334391A>T | CA387514332 | SACS | c.2185+19394T>A (n.2185+19394T>A) c.9512T>A (p.Val3171Asp) c.6445+3031T>A (n.6445+3031T>A) c.2177-4907T>A (n.2177-4907T>A) c.2292-4439T>A (n.2292-4439T>A) c.2319-4439T>A (n.2319-4439T>A) c.2204-4907T>A (n.2204-4907T>A) n.4543-4907T>A c.2186-12717T>A (n.2186-12717T>A) c.2221-4907T>A (n.2221-4907T>A) c.2186-11747T>A (n.2186-11747T>A) c.9485T>A (p.Val3162Asp) c.2186-4907T>A (n.2186-4907T>A) c.2432-4907T>A (n.2432-4907T>A) c.7235T>A (p.Val2412Asp) c.1058-4907T>A (n.1058-4907T>A) c.2130-4907T>A c.9044T>A (p.Val3015Asp) c.9536T>A (p.Val3179Asp) c.9503T>A (p.Val3168Asp) c.9476T>A (p.Val3159Asp) | |
13 | g.23334392C>A | CA387514333 | SACS | c.2185+19393G>T (n.2185+19393G>T) c.9511G>T (p.Val3171Phe) c.6445+3030G>T (n.6445+3030G>T) c.2177-4908G>T (n.2177-4908G>T) c.2292-4440G>T (n.2292-4440G>T) c.2319-4440G>T (n.2319-4440G>T) c.2204-4908G>T (n.2204-4908G>T) n.4543-4908G>T c.2186-12718G>T (n.2186-12718G>T) c.2221-4908G>T (n.2221-4908G>T) c.2186-11748G>T (n.2186-11748G>T) c.9484G>T (p.Val3162Phe) c.2186-4908G>T (n.2186-4908G>T) c.2432-4908G>T (n.2432-4908G>T) c.7234G>T (p.Val2412Phe) c.1058-4908G>T (n.1058-4908G>T) c.2130-4908G>T c.9043G>T (p.Val3015Phe) c.9535G>T (p.Val3179Phe) c.9502G>T (p.Val3168Phe) c.9475G>T (p.Val3159Phe) | |
13 | g.23334392C= | CA2078621196 | SACS | c.2185+19393G= (n.2185+19393G=) c.9511G= (p.Val3171=) c.6445+3030G= (n.6445+3030G=) c.2177-4908G= (n.2177-4908G=) c.2292-4440G= (n.2292-4440G=) c.2319-4440G= (n.2319-4440G=) c.2204-4908G= (n.2204-4908G=) n.4543-4908G= c.2186-12718G= (n.2186-12718G=) c.2221-4908G= (n.2221-4908G=) c.2186-11748G= (n.2186-11748G=) c.9484G= (p.Val3162=) c.2186-4908G= (n.2186-4908G=) c.2432-4908G= (n.2432-4908G=) c.7234G= (p.Val2412=) c.1058-4908G= (n.1058-4908G=) c.2130-4908G= c.9043G= (p.Val3015=) c.9535G= (p.Val3179=) c.9502G= (p.Val3168=) c.9475G= (p.Val3159=) | |
13 | g.23334392C>G | CA387514334 | SACS | c.2185+19393G>C (n.2185+19393G>C) c.9511G>C (p.Val3171Leu) c.6445+3030G>C (n.6445+3030G>C) c.2177-4908G>C (n.2177-4908G>C) c.2292-4440G>C (n.2292-4440G>C) c.2319-4440G>C (n.2319-4440G>C) c.2204-4908G>C (n.2204-4908G>C) n.4543-4908G>C c.2186-12718G>C (n.2186-12718G>C) c.2221-4908G>C (n.2221-4908G>C) c.2186-11748G>C (n.2186-11748G>C) c.9484G>C (p.Val3162Leu) c.2186-4908G>C (n.2186-4908G>C) c.2432-4908G>C (n.2432-4908G>C) c.7234G>C (p.Val2412Leu) c.1058-4908G>C (n.1058-4908G>C) c.2130-4908G>C c.9043G>C (p.Val3015Leu) c.9535G>C (p.Val3179Leu) c.9502G>C (p.Val3168Leu) c.9475G>C (p.Val3159Leu) | |
13 | g.23334392C>T | CA6910617 | SACS | c.2185+19393G>A (n.2185+19393G>A) c.9511G>A (p.Val3171Ile) c.6445+3030G>A (n.6445+3030G>A) c.2177-4908G>A (n.2177-4908G>A) c.2292-4440G>A (n.2292-4440G>A) c.2319-4440G>A (n.2319-4440G>A) c.2204-4908G>A (n.2204-4908G>A) n.4543-4908G>A c.2186-12718G>A (n.2186-12718G>A) c.2221-4908G>A (n.2221-4908G>A) c.2186-11748G>A (n.2186-11748G>A) c.9484G>A (p.Val3162Ile) c.2186-4908G>A (n.2186-4908G>A) c.2432-4908G>A (n.2432-4908G>A) c.7234G>A (p.Val2412Ile) c.1058-4908G>A (n.1058-4908G>A) c.2130-4908G>A c.9043G>A (p.Val3015Ile) c.9535G>A (p.Val3179Ile) c.9502G>A (p.Val3168Ile) c.9475G>A (p.Val3159Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334393A>C | CA387514335 | SACS | c.2185+19392T>G (n.2185+19392T>G) c.9510T>G (p.Ser3170Arg) c.6445+3029T>G (n.6445+3029T>G) c.2177-4909T>G (n.2177-4909T>G) c.2292-4441T>G (n.2292-4441T>G) c.2319-4441T>G (n.2319-4441T>G) c.2204-4909T>G (n.2204-4909T>G) n.4543-4909T>G c.2186-12719T>G (n.2186-12719T>G) c.2221-4909T>G (n.2221-4909T>G) c.2186-11749T>G (n.2186-11749T>G) c.9483T>G (p.Ser3161Arg) c.2186-4909T>G (n.2186-4909T>G) c.2432-4909T>G (n.2432-4909T>G) c.7233T>G (p.Ser2411Arg) c.1058-4909T>G (n.1058-4909T>G) c.2130-4909T>G c.9042T>G (p.Ser3014Arg) c.9534T>G (p.Ser3178Arg) c.9501T>G (p.Ser3167Arg) c.9474T>G (p.Ser3158Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23334393A>G | CA483159802 | SACS | c.2185+19392T>C (n.2185+19392T>C) c.9510T>C (p.Ser3170=) c.6445+3029T>C (n.6445+3029T>C) c.2177-4909T>C (n.2177-4909T>C) c.2292-4441T>C (n.2292-4441T>C) c.2319-4441T>C (n.2319-4441T>C) c.2204-4909T>C (n.2204-4909T>C) n.4543-4909T>C c.2186-12719T>C (n.2186-12719T>C) c.2221-4909T>C (n.2221-4909T>C) c.2186-11749T>C (n.2186-11749T>C) c.9483T>C (p.Ser3161=) c.2186-4909T>C (n.2186-4909T>C) c.2432-4909T>C (n.2432-4909T>C) c.7233T>C (p.Ser2411=) c.1058-4909T>C (n.1058-4909T>C) c.2130-4909T>C c.9042T>C (p.Ser3014=) c.9534T>C (p.Ser3178=) c.9501T>C (p.Ser3167=) c.9474T>C (p.Ser3158=) | |
13 | g.23334393A>T | CA387514336 | SACS | c.2185+19392T>A (n.2185+19392T>A) c.9510T>A (p.Ser3170Arg) c.6445+3029T>A (n.6445+3029T>A) c.2177-4909T>A (n.2177-4909T>A) c.2292-4441T>A (n.2292-4441T>A) c.2319-4441T>A (n.2319-4441T>A) c.2204-4909T>A (n.2204-4909T>A) n.4543-4909T>A c.2186-12719T>A (n.2186-12719T>A) c.2221-4909T>A (n.2221-4909T>A) c.2186-11749T>A (n.2186-11749T>A) c.9483T>A (p.Ser3161Arg) c.2186-4909T>A (n.2186-4909T>A) c.2432-4909T>A (n.2432-4909T>A) c.7233T>A (p.Ser2411Arg) c.1058-4909T>A (n.1058-4909T>A) c.2130-4909T>A c.9042T>A (p.Ser3014Arg) c.9534T>A (p.Ser3178Arg) c.9501T>A (p.Ser3167Arg) c.9474T>A (p.Ser3158Arg) | |
13 | g.23334394C>A | CA387514337 | SACS | c.2185+19391G>T (n.2185+19391G>T) c.9509G>T (p.Ser3170Ile) c.6445+3028G>T (n.6445+3028G>T) c.2177-4910G>T (n.2177-4910G>T) c.2292-4442G>T (n.2292-4442G>T) c.2319-4442G>T (n.2319-4442G>T) c.2204-4910G>T (n.2204-4910G>T) n.4543-4910G>T c.2186-12720G>T (n.2186-12720G>T) c.2221-4910G>T (n.2221-4910G>T) c.2186-11750G>T (n.2186-11750G>T) c.9482G>T (p.Ser3161Ile) c.2186-4910G>T (n.2186-4910G>T) c.2432-4910G>T (n.2432-4910G>T) c.7232G>T (p.Ser2411Ile) c.1058-4910G>T (n.1058-4910G>T) c.2130-4910G>T c.9041G>T (p.Ser3014Ile) c.9533G>T (p.Ser3178Ile) c.9500G>T (p.Ser3167Ile) c.9473G>T (p.Ser3158Ile) | |
13 | g.23334394C>G | CA387514338 | SACS | c.2185+19391G>C (n.2185+19391G>C) c.9509G>C (p.Ser3170Thr) c.6445+3028G>C (n.6445+3028G>C) c.2177-4910G>C (n.2177-4910G>C) c.2292-4442G>C (n.2292-4442G>C) c.2319-4442G>C (n.2319-4442G>C) c.2204-4910G>C (n.2204-4910G>C) n.4543-4910G>C c.2186-12720G>C (n.2186-12720G>C) c.2221-4910G>C (n.2221-4910G>C) c.2186-11750G>C (n.2186-11750G>C) c.9482G>C (p.Ser3161Thr) c.2186-4910G>C (n.2186-4910G>C) c.2432-4910G>C (n.2432-4910G>C) c.7232G>C (p.Ser2411Thr) c.1058-4910G>C (n.1058-4910G>C) c.2130-4910G>C c.9041G>C (p.Ser3014Thr) c.9533G>C (p.Ser3178Thr) c.9500G>C (p.Ser3167Thr) c.9473G>C (p.Ser3158Thr) | |
13 | g.23334394C>T | CA387514339 | SACS | c.2185+19391G>A (n.2185+19391G>A) c.9509G>A (p.Ser3170Asn) c.6445+3028G>A (n.6445+3028G>A) c.2177-4910G>A (n.2177-4910G>A) c.2292-4442G>A (n.2292-4442G>A) c.2319-4442G>A (n.2319-4442G>A) c.2204-4910G>A (n.2204-4910G>A) n.4543-4910G>A c.2186-12720G>A (n.2186-12720G>A) c.2221-4910G>A (n.2221-4910G>A) c.2186-11750G>A (n.2186-11750G>A) c.9482G>A (p.Ser3161Asn) c.2186-4910G>A (n.2186-4910G>A) c.2432-4910G>A (n.2432-4910G>A) c.7232G>A (p.Ser2411Asn) c.1058-4910G>A (n.1058-4910G>A) c.2130-4910G>A c.9041G>A (p.Ser3014Asn) c.9533G>A (p.Ser3178Asn) c.9500G>A (p.Ser3167Asn) c.9473G>A (p.Ser3158Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334395T>A | CA387514340 | SACS | c.2185+19390A>T (n.2185+19390A>T) c.9508A>T (p.Ser3170Cys) c.6445+3027A>T (n.6445+3027A>T) c.2177-4911A>T (n.2177-4911A>T) c.2292-4443A>T (n.2292-4443A>T) c.2319-4443A>T (n.2319-4443A>T) c.2204-4911A>T (n.2204-4911A>T) n.4543-4911A>T c.2186-12721A>T (n.2186-12721A>T) c.2221-4911A>T (n.2221-4911A>T) c.2186-11751A>T (n.2186-11751A>T) c.9481A>T (p.Ser3161Cys) c.2186-4911A>T (n.2186-4911A>T) c.2432-4911A>T (n.2432-4911A>T) c.7231A>T (p.Ser2411Cys) c.1058-4911A>T (n.1058-4911A>T) c.2130-4911A>T c.9040A>T (p.Ser3014Cys) c.9532A>T (p.Ser3178Cys) c.9499A>T (p.Ser3167Cys) c.9472A>T (p.Ser3158Cys) | |
13 | g.23334395T>C | CA387514341 | SACS | c.2185+19390A>G (n.2185+19390A>G) c.9508A>G (p.Ser3170Gly) c.6445+3027A>G (n.6445+3027A>G) c.2177-4911A>G (n.2177-4911A>G) c.2292-4443A>G (n.2292-4443A>G) c.2319-4443A>G (n.2319-4443A>G) c.2204-4911A>G (n.2204-4911A>G) n.4543-4911A>G c.2186-12721A>G (n.2186-12721A>G) c.2221-4911A>G (n.2221-4911A>G) c.2186-11751A>G (n.2186-11751A>G) c.9481A>G (p.Ser3161Gly) c.2186-4911A>G (n.2186-4911A>G) c.2432-4911A>G (n.2432-4911A>G) c.7231A>G (p.Ser2411Gly) c.1058-4911A>G (n.1058-4911A>G) c.2130-4911A>G c.9040A>G (p.Ser3014Gly) c.9532A>G (p.Ser3178Gly) c.9499A>G (p.Ser3167Gly) c.9472A>G (p.Ser3158Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23334395T>G | CA387514342 | SACS | c.2185+19390A>C (n.2185+19390A>C) c.9508A>C (p.Ser3170Arg) c.6445+3027A>C (n.6445+3027A>C) c.2177-4911A>C (n.2177-4911A>C) c.2292-4443A>C (n.2292-4443A>C) c.2319-4443A>C (n.2319-4443A>C) c.2204-4911A>C (n.2204-4911A>C) n.4543-4911A>C c.2186-12721A>C (n.2186-12721A>C) c.2221-4911A>C (n.2221-4911A>C) c.2186-11751A>C (n.2186-11751A>C) c.9481A>C (p.Ser3161Arg) c.2186-4911A>C (n.2186-4911A>C) c.2432-4911A>C (n.2432-4911A>C) c.7231A>C (p.Ser2411Arg) c.1058-4911A>C (n.1058-4911A>C) c.2130-4911A>C c.9040A>C (p.Ser3014Arg) c.9532A>C (p.Ser3178Arg) c.9499A>C (p.Ser3167Arg) c.9472A>C (p.Ser3158Arg) | |
13 | g.23334396G>A | CA483159803 | SACS | c.2185+19389C>T (n.2185+19389C>T) c.9507C>T (p.Asp3169=) c.6445+3026C>T (n.6445+3026C>T) c.2177-4912C>T (n.2177-4912C>T) c.2292-4444C>T (n.2292-4444C>T) c.2319-4444C>T (n.2319-4444C>T) c.2204-4912C>T (n.2204-4912C>T) n.4543-4912C>T c.2186-12722C>T (n.2186-12722C>T) c.2221-4912C>T (n.2221-4912C>T) c.2186-11752C>T (n.2186-11752C>T) c.9480C>T (p.Asp3160=) c.2186-4912C>T (n.2186-4912C>T) c.2432-4912C>T (n.2432-4912C>T) c.7230C>T (p.Asp2410=) c.1058-4912C>T (n.1058-4912C>T) c.2130-4912C>T c.9039C>T (p.Asp3013=) c.9531C>T (p.Asp3177=) c.9498C>T (p.Asp3166=) c.9471C>T (p.Asp3157=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334396G>C | CA387514343 | SACS | c.2185+19389C>G (n.2185+19389C>G) c.9507C>G (p.Asp3169Glu) c.6445+3026C>G (n.6445+3026C>G) c.2177-4912C>G (n.2177-4912C>G) c.2292-4444C>G (n.2292-4444C>G) c.2319-4444C>G (n.2319-4444C>G) c.2204-4912C>G (n.2204-4912C>G) n.4543-4912C>G c.2186-12722C>G (n.2186-12722C>G) c.2221-4912C>G (n.2221-4912C>G) c.2186-11752C>G (n.2186-11752C>G) c.9480C>G (p.Asp3160Glu) c.2186-4912C>G (n.2186-4912C>G) c.2432-4912C>G (n.2432-4912C>G) c.7230C>G (p.Asp2410Glu) c.1058-4912C>G (n.1058-4912C>G) c.2130-4912C>G c.9039C>G (p.Asp3013Glu) c.9531C>G (p.Asp3177Glu) c.9498C>G (p.Asp3166Glu) c.9471C>G (p.Asp3157Glu) | |
13 | g.23334396G>T | CA387514344 | SACS | c.2185+19389C>A (n.2185+19389C>A) c.9507C>A (p.Asp3169Glu) c.6445+3026C>A (n.6445+3026C>A) c.2177-4912C>A (n.2177-4912C>A) c.2292-4444C>A (n.2292-4444C>A) c.2319-4444C>A (n.2319-4444C>A) c.2204-4912C>A (n.2204-4912C>A) n.4543-4912C>A c.2186-12722C>A (n.2186-12722C>A) c.2221-4912C>A (n.2221-4912C>A) c.2186-11752C>A (n.2186-11752C>A) c.9480C>A (p.Asp3160Glu) c.2186-4912C>A (n.2186-4912C>A) c.2432-4912C>A (n.2432-4912C>A) c.7230C>A (p.Asp2410Glu) c.1058-4912C>A (n.1058-4912C>A) c.2130-4912C>A c.9039C>A (p.Asp3013Glu) c.9531C>A (p.Asp3177Glu) c.9498C>A (p.Asp3166Glu) c.9471C>A (p.Asp3157Glu) | |
13 | g.23334397T>A | CA387514345 | SACS | c.2185+19388A>T (n.2185+19388A>T) c.9506A>T (p.Asp3169Val) c.6445+3025A>T (n.6445+3025A>T) c.2177-4913A>T (n.2177-4913A>T) c.2292-4445A>T (n.2292-4445A>T) c.2319-4445A>T (n.2319-4445A>T) c.2204-4913A>T (n.2204-4913A>T) n.4543-4913A>T c.2186-12723A>T (n.2186-12723A>T) c.2221-4913A>T (n.2221-4913A>T) c.2186-11753A>T (n.2186-11753A>T) c.9479A>T (p.Asp3160Val) c.2186-4913A>T (n.2186-4913A>T) c.2432-4913A>T (n.2432-4913A>T) c.7229A>T (p.Asp2410Val) c.1058-4913A>T (n.1058-4913A>T) c.2130-4913A>T c.9038A>T (p.Asp3013Val) c.9530A>T (p.Asp3177Val) c.9497A>T (p.Asp3166Val) c.9470A>T (p.Asp3157Val) | |
13 | g.23334397T>C | CA387514346 | SACS | c.2185+19388A>G (n.2185+19388A>G) c.9506A>G (p.Asp3169Gly) c.6445+3025A>G (n.6445+3025A>G) c.2177-4913A>G (n.2177-4913A>G) c.2292-4445A>G (n.2292-4445A>G) c.2319-4445A>G (n.2319-4445A>G) c.2204-4913A>G (n.2204-4913A>G) n.4543-4913A>G c.2186-12723A>G (n.2186-12723A>G) c.2221-4913A>G (n.2221-4913A>G) c.2186-11753A>G (n.2186-11753A>G) c.9479A>G (p.Asp3160Gly) c.2186-4913A>G (n.2186-4913A>G) c.2432-4913A>G (n.2432-4913A>G) c.7229A>G (p.Asp2410Gly) c.1058-4913A>G (n.1058-4913A>G) c.2130-4913A>G c.9038A>G (p.Asp3013Gly) c.9530A>G (p.Asp3177Gly) c.9497A>G (p.Asp3166Gly) c.9470A>G (p.Asp3157Gly) | |
13 | g.23334397T>G | CA387514347 | SACS | c.2185+19388A>C (n.2185+19388A>C) c.9506A>C (p.Asp3169Ala) c.6445+3025A>C (n.6445+3025A>C) c.2177-4913A>C (n.2177-4913A>C) c.2292-4445A>C (n.2292-4445A>C) c.2319-4445A>C (n.2319-4445A>C) c.2204-4913A>C (n.2204-4913A>C) n.4543-4913A>C c.2186-12723A>C (n.2186-12723A>C) c.2221-4913A>C (n.2221-4913A>C) c.2186-11753A>C (n.2186-11753A>C) c.9479A>C (p.Asp3160Ala) c.2186-4913A>C (n.2186-4913A>C) c.2432-4913A>C (n.2432-4913A>C) c.7229A>C (p.Asp2410Ala) c.1058-4913A>C (n.1058-4913A>C) c.2130-4913A>C c.9038A>C (p.Asp3013Ala) c.9530A>C (p.Asp3177Ala) c.9497A>C (p.Asp3166Ala) c.9470A>C (p.Asp3157Ala) | |
13 | g.23334398C>A | CA387514348 | SACS | c.2185+19387G>T (n.2185+19387G>T) c.9505G>T (p.Asp3169Tyr) c.6445+3024G>T (n.6445+3024G>T) c.2177-4914G>T (n.2177-4914G>T) c.2292-4446G>T (n.2292-4446G>T) c.2319-4446G>T (n.2319-4446G>T) c.2204-4914G>T (n.2204-4914G>T) n.4543-4914G>T c.2186-12724G>T (n.2186-12724G>T) c.2221-4914G>T (n.2221-4914G>T) c.2186-11754G>T (n.2186-11754G>T) c.9478G>T (p.Asp3160Tyr) c.2186-4914G>T (n.2186-4914G>T) c.2432-4914G>T (n.2432-4914G>T) c.7228G>T (p.Asp2410Tyr) c.1058-4914G>T (n.1058-4914G>T) c.2130-4914G>T c.9037G>T (p.Asp3013Tyr) c.9529G>T (p.Asp3177Tyr) c.9496G>T (p.Asp3166Tyr) c.9469G>T (p.Asp3157Tyr) | |
13 | g.23334398C>G | CA387514349 | SACS | c.2185+19387G>C (n.2185+19387G>C) c.9505G>C (p.Asp3169His) c.6445+3024G>C (n.6445+3024G>C) c.2177-4914G>C (n.2177-4914G>C) c.2292-4446G>C (n.2292-4446G>C) c.2319-4446G>C (n.2319-4446G>C) c.2204-4914G>C (n.2204-4914G>C) n.4543-4914G>C c.2186-12724G>C (n.2186-12724G>C) c.2221-4914G>C (n.2221-4914G>C) c.2186-11754G>C (n.2186-11754G>C) c.9478G>C (p.Asp3160His) c.2186-4914G>C (n.2186-4914G>C) c.2432-4914G>C (n.2432-4914G>C) c.7228G>C (p.Asp2410His) c.1058-4914G>C (n.1058-4914G>C) c.2130-4914G>C c.9037G>C (p.Asp3013His) c.9529G>C (p.Asp3177His) c.9496G>C (p.Asp3166His) c.9469G>C (p.Asp3157His) | |
13 | g.23334398C>T | CA387514350 | SACS | c.2185+19387G>A (n.2185+19387G>A) c.9505G>A (p.Asp3169Asn) c.6445+3024G>A (n.6445+3024G>A) c.2177-4914G>A (n.2177-4914G>A) c.2292-4446G>A (n.2292-4446G>A) c.2319-4446G>A (n.2319-4446G>A) c.2204-4914G>A (n.2204-4914G>A) n.4543-4914G>A c.2186-12724G>A (n.2186-12724G>A) c.2221-4914G>A (n.2221-4914G>A) c.2186-11754G>A (n.2186-11754G>A) c.9478G>A (p.Asp3160Asn) c.2186-4914G>A (n.2186-4914G>A) c.2432-4914G>A (n.2432-4914G>A) c.7228G>A (p.Asp2410Asn) c.1058-4914G>A (n.1058-4914G>A) c.2130-4914G>A c.9037G>A (p.Asp3013Asn) c.9529G>A (p.Asp3177Asn) c.9496G>A (p.Asp3166Asn) c.9469G>A (p.Asp3157Asn) | |
13 | g.23334399C>A | CA483159808 | SACS | c.2185+19386G>T (n.2185+19386G>T) c.9504G>T (p.Leu3168=) c.6445+3023G>T (n.6445+3023G>T) c.2177-4915G>T (n.2177-4915G>T) c.2292-4447G>T (n.2292-4447G>T) c.2319-4447G>T (n.2319-4447G>T) c.2204-4915G>T (n.2204-4915G>T) n.4543-4915G>T c.2186-12725G>T (n.2186-12725G>T) c.2221-4915G>T (n.2221-4915G>T) c.2186-11755G>T (n.2186-11755G>T) c.9477G>T (p.Leu3159=) c.2186-4915G>T (n.2186-4915G>T) c.2432-4915G>T (n.2432-4915G>T) c.7227G>T (p.Leu2409=) c.1058-4915G>T (n.1058-4915G>T) c.2130-4915G>T c.9036G>T (p.Leu3012=) c.9528G>T (p.Leu3176=) c.9495G>T (p.Leu3165=) c.9468G>T (p.Leu3156=) | |
13 | g.23334399C>G | CA483159809 | SACS | c.2185+19386G>C (n.2185+19386G>C) c.9504G>C (p.Leu3168=) c.6445+3023G>C (n.6445+3023G>C) c.2177-4915G>C (n.2177-4915G>C) c.2292-4447G>C (n.2292-4447G>C) c.2319-4447G>C (n.2319-4447G>C) c.2204-4915G>C (n.2204-4915G>C) n.4543-4915G>C c.2186-12725G>C (n.2186-12725G>C) c.2221-4915G>C (n.2221-4915G>C) c.2186-11755G>C (n.2186-11755G>C) c.9477G>C (p.Leu3159=) c.2186-4915G>C (n.2186-4915G>C) c.2432-4915G>C (n.2432-4915G>C) c.7227G>C (p.Leu2409=) c.1058-4915G>C (n.1058-4915G>C) c.2130-4915G>C c.9036G>C (p.Leu3012=) c.9528G>C (p.Leu3176=) c.9495G>C (p.Leu3165=) c.9468G>C (p.Leu3156=) | |
13 | g.23334399C>T | CA483159810 | SACS | c.2185+19386G>A (n.2185+19386G>A) c.9504G>A (p.Leu3168=) c.6445+3023G>A (n.6445+3023G>A) c.2177-4915G>A (n.2177-4915G>A) c.2292-4447G>A (n.2292-4447G>A) c.2319-4447G>A (n.2319-4447G>A) c.2204-4915G>A (n.2204-4915G>A) n.4543-4915G>A c.2186-12725G>A (n.2186-12725G>A) c.2221-4915G>A (n.2221-4915G>A) c.2186-11755G>A (n.2186-11755G>A) c.9477G>A (p.Leu3159=) c.2186-4915G>A (n.2186-4915G>A) c.2432-4915G>A (n.2432-4915G>A) c.7227G>A (p.Leu2409=) c.1058-4915G>A (n.1058-4915G>A) c.2130-4915G>A c.9036G>A (p.Leu3012=) c.9528G>A (p.Leu3176=) c.9495G>A (p.Leu3165=) c.9468G>A (p.Leu3156=) | |
13 | g.23334400A= | CA2078621200 | SACS | c.2185+19385T= (n.2185+19385T=) c.9503T= (p.Leu3168=) c.6445+3022T= (n.6445+3022T=) c.2177-4916T= (n.2177-4916T=) c.2292-4448T= (n.2292-4448T=) c.2319-4448T= (n.2319-4448T=) c.2204-4916T= (n.2204-4916T=) n.4543-4916T= c.2186-12726T= (n.2186-12726T=) c.2221-4916T= (n.2221-4916T=) c.2186-11756T= (n.2186-11756T=) c.9476T= (p.Leu3159=) c.2186-4916T= (n.2186-4916T=) c.2432-4916T= (n.2432-4916T=) c.7226T= (p.Leu2409=) c.1058-4916T= (n.1058-4916T=) c.2130-4916T= c.9035T= (p.Leu3012=) c.9527T= (p.Leu3176=) c.9494T= (p.Leu3165=) c.9467T= (p.Leu3156=) | |
13 | g.23334400A>C | CA387514351 | SACS | c.2185+19385T>G (n.2185+19385T>G) c.9503T>G (p.Leu3168Arg) c.6445+3022T>G (n.6445+3022T>G) c.2177-4916T>G (n.2177-4916T>G) c.2292-4448T>G (n.2292-4448T>G) c.2319-4448T>G (n.2319-4448T>G) c.2204-4916T>G (n.2204-4916T>G) n.4543-4916T>G c.2186-12726T>G (n.2186-12726T>G) c.2221-4916T>G (n.2221-4916T>G) c.2186-11756T>G (n.2186-11756T>G) c.9476T>G (p.Leu3159Arg) c.2186-4916T>G (n.2186-4916T>G) c.2432-4916T>G (n.2432-4916T>G) c.7226T>G (p.Leu2409Arg) c.1058-4916T>G (n.1058-4916T>G) c.2130-4916T>G c.9035T>G (p.Leu3012Arg) c.9527T>G (p.Leu3176Arg) c.9494T>G (p.Leu3165Arg) c.9467T>G (p.Leu3156Arg) | |
13 | g.23334400A>G | CA6910618 | SACS | c.2185+19385T>C (n.2185+19385T>C) c.9503T>C (p.Leu3168Pro) c.6445+3022T>C (n.6445+3022T>C) c.2177-4916T>C (n.2177-4916T>C) c.2292-4448T>C (n.2292-4448T>C) c.2319-4448T>C (n.2319-4448T>C) c.2204-4916T>C (n.2204-4916T>C) n.4543-4916T>C c.2186-12726T>C (n.2186-12726T>C) c.2221-4916T>C (n.2221-4916T>C) c.2186-11756T>C (n.2186-11756T>C) c.9476T>C (p.Leu3159Pro) c.2186-4916T>C (n.2186-4916T>C) c.2432-4916T>C (n.2432-4916T>C) c.7226T>C (p.Leu2409Pro) c.1058-4916T>C (n.1058-4916T>C) c.2130-4916T>C c.9035T>C (p.Leu3012Pro) c.9527T>C (p.Leu3176Pro) c.9494T>C (p.Leu3165Pro) c.9467T>C (p.Leu3156Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334400A>T | CA387514352 | SACS | c.2185+19385T>A (n.2185+19385T>A) c.9503T>A (p.Leu3168Gln) c.6445+3022T>A (n.6445+3022T>A) c.2177-4916T>A (n.2177-4916T>A) c.2292-4448T>A (n.2292-4448T>A) c.2319-4448T>A (n.2319-4448T>A) c.2204-4916T>A (n.2204-4916T>A) n.4543-4916T>A c.2186-12726T>A (n.2186-12726T>A) c.2221-4916T>A (n.2221-4916T>A) c.2186-11756T>A (n.2186-11756T>A) c.9476T>A (p.Leu3159Gln) c.2186-4916T>A (n.2186-4916T>A) c.2432-4916T>A (n.2432-4916T>A) c.7226T>A (p.Leu2409Gln) c.1058-4916T>A (n.1058-4916T>A) c.2130-4916T>A c.9035T>A (p.Leu3012Gln) c.9527T>A (p.Leu3176Gln) c.9494T>A (p.Leu3165Gln) c.9467T>A (p.Leu3156Gln) | dbSNP |
13 | g.23334401G>A | CA483159812 | SACS | c.2185+19384C>T (n.2185+19384C>T) c.9502C>T (p.Leu3168=) c.6445+3021C>T (n.6445+3021C>T) c.2177-4917C>T (n.2177-4917C>T) c.2292-4449C>T (n.2292-4449C>T) c.2319-4449C>T (n.2319-4449C>T) c.2204-4917C>T (n.2204-4917C>T) n.4543-4917C>T c.2186-12727C>T (n.2186-12727C>T) c.2221-4917C>T (n.2221-4917C>T) c.2186-11757C>T (n.2186-11757C>T) c.9475C>T (p.Leu3159=) c.2186-4917C>T (n.2186-4917C>T) c.2432-4917C>T (n.2432-4917C>T) c.7225C>T (p.Leu2409=) c.1058-4917C>T (n.1058-4917C>T) c.2130-4917C>T c.9034C>T (p.Leu3012=) c.9526C>T (p.Leu3176=) c.9493C>T (p.Leu3165=) c.9466C>T (p.Leu3156=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334401G>C | CA6910619 | SACS | c.2185+19384C>G (n.2185+19384C>G) c.9502C>G (p.Leu3168Val) c.6445+3021C>G (n.6445+3021C>G) c.2177-4917C>G (n.2177-4917C>G) c.2292-4449C>G (n.2292-4449C>G) c.2319-4449C>G (n.2319-4449C>G) c.2204-4917C>G (n.2204-4917C>G) n.4543-4917C>G c.2186-12727C>G (n.2186-12727C>G) c.2221-4917C>G (n.2221-4917C>G) c.2186-11757C>G (n.2186-11757C>G) c.9475C>G (p.Leu3159Val) c.2186-4917C>G (n.2186-4917C>G) c.2432-4917C>G (n.2432-4917C>G) c.7225C>G (p.Leu2409Val) c.1058-4917C>G (n.1058-4917C>G) c.2130-4917C>G c.9034C>G (p.Leu3012Val) c.9526C>G (p.Leu3176Val) c.9493C>G (p.Leu3165Val) c.9466C>G (p.Leu3156Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334401G= | CA2078621204 | SACS | c.2185+19384C= (n.2185+19384C=) c.9502C= (p.Leu3168=) c.6445+3021C= (n.6445+3021C=) c.2177-4917C= (n.2177-4917C=) c.2292-4449C= (n.2292-4449C=) c.2319-4449C= (n.2319-4449C=) c.2204-4917C= (n.2204-4917C=) n.4543-4917C= c.2186-12727C= (n.2186-12727C=) c.2221-4917C= (n.2221-4917C=) c.2186-11757C= (n.2186-11757C=) c.9475C= (p.Leu3159=) c.2186-4917C= (n.2186-4917C=) c.2432-4917C= (n.2432-4917C=) c.7225C= (p.Leu2409=) c.1058-4917C= (n.1058-4917C=) c.2130-4917C= c.9034C= (p.Leu3012=) c.9526C= (p.Leu3176=) c.9493C= (p.Leu3165=) c.9466C= (p.Leu3156=) | |
13 | g.23334401G>T | CA387514353 | SACS | c.2185+19384C>A (n.2185+19384C>A) c.9502C>A (p.Leu3168Met) c.6445+3021C>A (n.6445+3021C>A) c.2177-4917C>A (n.2177-4917C>A) c.2292-4449C>A (n.2292-4449C>A) c.2319-4449C>A (n.2319-4449C>A) c.2204-4917C>A (n.2204-4917C>A) n.4543-4917C>A c.2186-12727C>A (n.2186-12727C>A) c.2221-4917C>A (n.2221-4917C>A) c.2186-11757C>A (n.2186-11757C>A) c.9475C>A (p.Leu3159Met) c.2186-4917C>A (n.2186-4917C>A) c.2432-4917C>A (n.2432-4917C>A) c.7225C>A (p.Leu2409Met) c.1058-4917C>A (n.1058-4917C>A) c.2130-4917C>A c.9034C>A (p.Leu3012Met) c.9526C>A (p.Leu3176Met) c.9493C>A (p.Leu3165Met) c.9466C>A (p.Leu3156Met) | |
13 | g.23334402T>A | CA483159814 | SACS | c.2185+19383A>T (n.2185+19383A>T) c.9501A>T (p.Thr3167=) c.6445+3020A>T (n.6445+3020A>T) c.2177-4918A>T (n.2177-4918A>T) c.2292-4450A>T (n.2292-4450A>T) c.2319-4450A>T (n.2319-4450A>T) c.2204-4918A>T (n.2204-4918A>T) n.4543-4918A>T c.2186-12728A>T (n.2186-12728A>T) c.2221-4918A>T (n.2221-4918A>T) c.2186-11758A>T (n.2186-11758A>T) c.9474A>T (p.Thr3158=) c.2186-4918A>T (n.2186-4918A>T) c.2432-4918A>T (n.2432-4918A>T) c.7224A>T (p.Thr2408=) c.1058-4918A>T (n.1058-4918A>T) c.2130-4918A>T c.9033A>T (p.Thr3011=) c.9525A>T (p.Thr3175=) c.9492A>T (p.Thr3164=) c.9465A>T (p.Thr3155=) | |
13 | g.23334402T>C | CA483159815 | SACS | c.2185+19383A>G (n.2185+19383A>G) c.9501A>G (p.Thr3167=) c.6445+3020A>G (n.6445+3020A>G) c.2177-4918A>G (n.2177-4918A>G) c.2292-4450A>G (n.2292-4450A>G) c.2319-4450A>G (n.2319-4450A>G) c.2204-4918A>G (n.2204-4918A>G) n.4543-4918A>G c.2186-12728A>G (n.2186-12728A>G) c.2221-4918A>G (n.2221-4918A>G) c.2186-11758A>G (n.2186-11758A>G) c.9474A>G (p.Thr3158=) c.2186-4918A>G (n.2186-4918A>G) c.2432-4918A>G (n.2432-4918A>G) c.7224A>G (p.Thr2408=) c.1058-4918A>G (n.1058-4918A>G) c.2130-4918A>G c.9033A>G (p.Thr3011=) c.9525A>G (p.Thr3175=) c.9492A>G (p.Thr3164=) c.9465A>G (p.Thr3155=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334402T>G | CA483159813 | SACS | c.2185+19383A>C (n.2185+19383A>C) c.9501A>C (p.Thr3167=) c.6445+3020A>C (n.6445+3020A>C) c.2177-4918A>C (n.2177-4918A>C) c.2292-4450A>C (n.2292-4450A>C) c.2319-4450A>C (n.2319-4450A>C) c.2204-4918A>C (n.2204-4918A>C) n.4543-4918A>C c.2186-12728A>C (n.2186-12728A>C) c.2221-4918A>C (n.2221-4918A>C) c.2186-11758A>C (n.2186-11758A>C) c.9474A>C (p.Thr3158=) c.2186-4918A>C (n.2186-4918A>C) c.2432-4918A>C (n.2432-4918A>C) c.7224A>C (p.Thr2408=) c.1058-4918A>C (n.1058-4918A>C) c.2130-4918A>C c.9033A>C (p.Thr3011=) c.9525A>C (p.Thr3175=) c.9492A>C (p.Thr3164=) c.9465A>C (p.Thr3155=) | |
13 | g.23334402T= | CA2078621207 | SACS | c.2185+19383A= (n.2185+19383A=) c.9501A= (p.Thr3167=) c.6445+3020A= (n.6445+3020A=) c.2177-4918A= (n.2177-4918A=) c.2292-4450A= (n.2292-4450A=) c.2319-4450A= (n.2319-4450A=) c.2204-4918A= (n.2204-4918A=) n.4543-4918A= c.2186-12728A= (n.2186-12728A=) c.2221-4918A= (n.2221-4918A=) c.2186-11758A= (n.2186-11758A=) c.9474A= (p.Thr3158=) c.2186-4918A= (n.2186-4918A=) c.2432-4918A= (n.2432-4918A=) c.7224A= (p.Thr2408=) c.1058-4918A= (n.1058-4918A=) c.2130-4918A= c.9033A= (p.Thr3011=) c.9525A= (p.Thr3175=) c.9492A= (p.Thr3164=) c.9465A= (p.Thr3155=) | |
13 | g.23334403G>A | CA387514356 | SACS | c.2185+19382C>T (n.2185+19382C>T) c.9500C>T (p.Thr3167Ile) c.6445+3019C>T (n.6445+3019C>T) c.2177-4919C>T (n.2177-4919C>T) c.2292-4451C>T (n.2292-4451C>T) c.2319-4451C>T (n.2319-4451C>T) c.2204-4919C>T (n.2204-4919C>T) n.4543-4919C>T c.2186-12729C>T (n.2186-12729C>T) c.2221-4919C>T (n.2221-4919C>T) c.2186-11759C>T (n.2186-11759C>T) c.9473C>T (p.Thr3158Ile) c.2186-4919C>T (n.2186-4919C>T) c.2432-4919C>T (n.2432-4919C>T) c.7223C>T (p.Thr2408Ile) c.1058-4919C>T (n.1058-4919C>T) c.2130-4919C>T c.9032C>T (p.Thr3011Ile) c.9524C>T (p.Thr3175Ile) c.9491C>T (p.Thr3164Ile) c.9464C>T (p.Thr3155Ile) | |
13 | g.23334403G>C | CA387514355 | SACS | c.2185+19382C>G (n.2185+19382C>G) c.9500C>G (p.Thr3167Arg) c.6445+3019C>G (n.6445+3019C>G) c.2177-4919C>G (n.2177-4919C>G) c.2292-4451C>G (n.2292-4451C>G) c.2319-4451C>G (n.2319-4451C>G) c.2204-4919C>G (n.2204-4919C>G) n.4543-4919C>G c.2186-12729C>G (n.2186-12729C>G) c.2221-4919C>G (n.2221-4919C>G) c.2186-11759C>G (n.2186-11759C>G) c.9473C>G (p.Thr3158Arg) c.2186-4919C>G (n.2186-4919C>G) c.2432-4919C>G (n.2432-4919C>G) c.7223C>G (p.Thr2408Arg) c.1058-4919C>G (n.1058-4919C>G) c.2130-4919C>G c.9032C>G (p.Thr3011Arg) c.9524C>G (p.Thr3175Arg) c.9491C>G (p.Thr3164Arg) c.9464C>G (p.Thr3155Arg) | |
13 | g.23334403G>T | CA387514354 | SACS | c.2185+19382C>A (n.2185+19382C>A) c.9500C>A (p.Thr3167Lys) c.6445+3019C>A (n.6445+3019C>A) c.2177-4919C>A (n.2177-4919C>A) c.2292-4451C>A (n.2292-4451C>A) c.2319-4451C>A (n.2319-4451C>A) c.2204-4919C>A (n.2204-4919C>A) n.4543-4919C>A c.2186-12729C>A (n.2186-12729C>A) c.2221-4919C>A (n.2221-4919C>A) c.2186-11759C>A (n.2186-11759C>A) c.9473C>A (p.Thr3158Lys) c.2186-4919C>A (n.2186-4919C>A) c.2432-4919C>A (n.2432-4919C>A) c.7223C>A (p.Thr2408Lys) c.1058-4919C>A (n.1058-4919C>A) c.2130-4919C>A c.9032C>A (p.Thr3011Lys) c.9524C>A (p.Thr3175Lys) c.9491C>A (p.Thr3164Lys) c.9464C>A (p.Thr3155Lys) | |
13 | g.23334404T>A | CA387514357 | SACS | c.2185+19381A>T (n.2185+19381A>T) c.9499A>T (p.Thr3167Ser) c.6445+3018A>T (n.6445+3018A>T) c.2177-4920A>T (n.2177-4920A>T) c.2292-4452A>T (n.2292-4452A>T) c.2319-4452A>T (n.2319-4452A>T) c.2204-4920A>T (n.2204-4920A>T) n.4543-4920A>T c.2186-12730A>T (n.2186-12730A>T) c.2221-4920A>T (n.2221-4920A>T) c.2186-11760A>T (n.2186-11760A>T) c.9472A>T (p.Thr3158Ser) c.2186-4920A>T (n.2186-4920A>T) c.2432-4920A>T (n.2432-4920A>T) c.7222A>T (p.Thr2408Ser) c.1058-4920A>T (n.1058-4920A>T) c.2130-4920A>T c.9031A>T (p.Thr3011Ser) c.9523A>T (p.Thr3175Ser) c.9490A>T (p.Thr3164Ser) c.9463A>T (p.Thr3155Ser) | |
13 | g.23334404T>C | CA387514359 | SACS | c.2185+19381A>G (n.2185+19381A>G) c.9499A>G (p.Thr3167Ala) c.6445+3018A>G (n.6445+3018A>G) c.2177-4920A>G (n.2177-4920A>G) c.2292-4452A>G (n.2292-4452A>G) c.2319-4452A>G (n.2319-4452A>G) c.2204-4920A>G (n.2204-4920A>G) n.4543-4920A>G c.2186-12730A>G (n.2186-12730A>G) c.2221-4920A>G (n.2221-4920A>G) c.2186-11760A>G (n.2186-11760A>G) c.9472A>G (p.Thr3158Ala) c.2186-4920A>G (n.2186-4920A>G) c.2432-4920A>G (n.2432-4920A>G) c.7222A>G (p.Thr2408Ala) c.1058-4920A>G (n.1058-4920A>G) c.2130-4920A>G c.9031A>G (p.Thr3011Ala) c.9523A>G (p.Thr3175Ala) c.9490A>G (p.Thr3164Ala) c.9463A>G (p.Thr3155Ala) | |
13 | g.23334404T>G | CA387514358 | SACS | c.2185+19381A>C (n.2185+19381A>C) c.9499A>C (p.Thr3167Pro) c.6445+3018A>C (n.6445+3018A>C) c.2177-4920A>C (n.2177-4920A>C) c.2292-4452A>C (n.2292-4452A>C) c.2319-4452A>C (n.2319-4452A>C) c.2204-4920A>C (n.2204-4920A>C) n.4543-4920A>C c.2186-12730A>C (n.2186-12730A>C) c.2221-4920A>C (n.2221-4920A>C) c.2186-11760A>C (n.2186-11760A>C) c.9472A>C (p.Thr3158Pro) c.2186-4920A>C (n.2186-4920A>C) c.2432-4920A>C (n.2432-4920A>C) c.7222A>C (p.Thr2408Pro) c.1058-4920A>C (n.1058-4920A>C) c.2130-4920A>C c.9031A>C (p.Thr3011Pro) c.9523A>C (p.Thr3175Pro) c.9490A>C (p.Thr3164Pro) c.9463A>C (p.Thr3155Pro) | |
13 | g.23334405G>A | CA483159819 | SACS | c.2185+19380C>T (n.2185+19380C>T) c.9498C>T (p.Ile3166=) c.6445+3017C>T (n.6445+3017C>T) c.2177-4921C>T (n.2177-4921C>T) c.2292-4453C>T (n.2292-4453C>T) c.2319-4453C>T (n.2319-4453C>T) c.2204-4921C>T (n.2204-4921C>T) n.4543-4921C>T c.2186-12731C>T (n.2186-12731C>T) c.2221-4921C>T (n.2221-4921C>T) c.2186-11761C>T (n.2186-11761C>T) c.9471C>T (p.Ile3157=) c.2186-4921C>T (n.2186-4921C>T) c.2432-4921C>T (n.2432-4921C>T) c.7221C>T (p.Ile2407=) c.1058-4921C>T (n.1058-4921C>T) c.2130-4921C>T c.9030C>T (p.Ile3010=) c.9522C>T (p.Ile3174=) c.9489C>T (p.Ile3163=) c.9462C>T (p.Ile3154=) | |
13 | g.23334405G>C | CA387514360 | SACS | c.2185+19380C>G (n.2185+19380C>G) c.9498C>G (p.Ile3166Met) c.6445+3017C>G (n.6445+3017C>G) c.2177-4921C>G (n.2177-4921C>G) c.2292-4453C>G (n.2292-4453C>G) c.2319-4453C>G (n.2319-4453C>G) c.2204-4921C>G (n.2204-4921C>G) n.4543-4921C>G c.2186-12731C>G (n.2186-12731C>G) c.2221-4921C>G (n.2221-4921C>G) c.2186-11761C>G (n.2186-11761C>G) c.9471C>G (p.Ile3157Met) c.2186-4921C>G (n.2186-4921C>G) c.2432-4921C>G (n.2432-4921C>G) c.7221C>G (p.Ile2407Met) c.1058-4921C>G (n.1058-4921C>G) c.2130-4921C>G c.9030C>G (p.Ile3010Met) c.9522C>G (p.Ile3174Met) c.9489C>G (p.Ile3163Met) c.9462C>G (p.Ile3154Met) | |
13 | g.23334405G>T | CA483159818 | SACS | c.2185+19380C>A (n.2185+19380C>A) c.9498C>A (p.Ile3166=) c.6445+3017C>A (n.6445+3017C>A) c.2177-4921C>A (n.2177-4921C>A) c.2292-4453C>A (n.2292-4453C>A) c.2319-4453C>A (n.2319-4453C>A) c.2204-4921C>A (n.2204-4921C>A) n.4543-4921C>A c.2186-12731C>A (n.2186-12731C>A) c.2221-4921C>A (n.2221-4921C>A) c.2186-11761C>A (n.2186-11761C>A) c.9471C>A (p.Ile3157=) c.2186-4921C>A (n.2186-4921C>A) c.2432-4921C>A (n.2432-4921C>A) c.7221C>A (p.Ile2407=) c.1058-4921C>A (n.1058-4921C>A) c.2130-4921C>A c.9030C>A (p.Ile3010=) c.9522C>A (p.Ile3174=) c.9489C>A (p.Ile3163=) c.9462C>A (p.Ile3154=) | |
13 | g.23334406A>C | CA387514362 | SACS | c.2185+19379T>G (n.2185+19379T>G) c.9497T>G (p.Ile3166Ser) c.6445+3016T>G (n.6445+3016T>G) c.2177-4922T>G (n.2177-4922T>G) c.2292-4454T>G (n.2292-4454T>G) c.2319-4454T>G (n.2319-4454T>G) c.2204-4922T>G (n.2204-4922T>G) n.4543-4922T>G c.2186-12732T>G (n.2186-12732T>G) c.2221-4922T>G (n.2221-4922T>G) c.2186-11762T>G (n.2186-11762T>G) c.9470T>G (p.Ile3157Ser) c.2186-4922T>G (n.2186-4922T>G) c.2432-4922T>G (n.2432-4922T>G) c.7220T>G (p.Ile2407Ser) c.1058-4922T>G (n.1058-4922T>G) c.2130-4922T>G c.9029T>G (p.Ile3010Ser) c.9521T>G (p.Ile3174Ser) c.9488T>G (p.Ile3163Ser) c.9461T>G (p.Ile3154Ser) | |
13 | g.23334406A>G | CA387514361 | SACS | c.2185+19379T>C (n.2185+19379T>C) c.9497T>C (p.Ile3166Thr) c.6445+3016T>C (n.6445+3016T>C) c.2177-4922T>C (n.2177-4922T>C) c.2292-4454T>C (n.2292-4454T>C) c.2319-4454T>C (n.2319-4454T>C) c.2204-4922T>C (n.2204-4922T>C) n.4543-4922T>C c.2186-12732T>C (n.2186-12732T>C) c.2221-4922T>C (n.2221-4922T>C) c.2186-11762T>C (n.2186-11762T>C) c.9470T>C (p.Ile3157Thr) c.2186-4922T>C (n.2186-4922T>C) c.2432-4922T>C (n.2432-4922T>C) c.7220T>C (p.Ile2407Thr) c.1058-4922T>C (n.1058-4922T>C) c.2130-4922T>C c.9029T>C (p.Ile3010Thr) c.9521T>C (p.Ile3174Thr) c.9488T>C (p.Ile3163Thr) c.9461T>C (p.Ile3154Thr) | |
13 | g.23334406A>T | CA387514363 | SACS | c.2185+19379T>A (n.2185+19379T>A) c.9497T>A (p.Ile3166Asn) c.6445+3016T>A (n.6445+3016T>A) c.2177-4922T>A (n.2177-4922T>A) c.2292-4454T>A (n.2292-4454T>A) c.2319-4454T>A (n.2319-4454T>A) c.2204-4922T>A (n.2204-4922T>A) n.4543-4922T>A c.2186-12732T>A (n.2186-12732T>A) c.2221-4922T>A (n.2221-4922T>A) c.2186-11762T>A (n.2186-11762T>A) c.9470T>A (p.Ile3157Asn) c.2186-4922T>A (n.2186-4922T>A) c.2432-4922T>A (n.2432-4922T>A) c.7220T>A (p.Ile2407Asn) c.1058-4922T>A (n.1058-4922T>A) c.2130-4922T>A c.9029T>A (p.Ile3010Asn) c.9521T>A (p.Ile3174Asn) c.9488T>A (p.Ile3163Asn) c.9461T>A (p.Ile3154Asn) | |
13 | g.23334407del | CA2839696977 | SACS | c.2185+19378del (n.2185+19378del) c.9496del (p.Ile3166SerfsTer18) c.6445+3015del (n.6445+3015del) c.2177-4923del (n.2177-4923del) c.2292-4455del (n.2292-4455del) c.2319-4455del (n.2319-4455del) c.2204-4923del (n.2204-4923del) n.4543-4923del c.2186-12733del (n.2186-12733del) c.2221-4923del (n.2221-4923del) c.2186-11763del (n.2186-11763del) c.9469del (p.Ile3157SerfsTer18) c.2186-4923del (n.2186-4923del) c.2432-4923del (n.2432-4923del) c.7219del (p.Ile2407SerfsTer18) c.1058-4923del (n.1058-4923del) c.2130-4923del c.9028del (p.Ile3010SerfsTer18) c.9520del (p.Ile3174SerfsTer18) c.9487del (p.Ile3163SerfsTer18) c.9460del (p.Ile3154SerfsTer18) | |
13 | g.23334407T>A | CA387514364 | SACS | c.2185+19378A>T (n.2185+19378A>T) c.9496A>T (p.Ile3166Phe) c.6445+3015A>T (n.6445+3015A>T) c.2177-4923A>T (n.2177-4923A>T) c.2292-4455A>T (n.2292-4455A>T) c.2319-4455A>T (n.2319-4455A>T) c.2204-4923A>T (n.2204-4923A>T) n.4543-4923A>T c.2186-12733A>T (n.2186-12733A>T) c.2221-4923A>T (n.2221-4923A>T) c.2186-11763A>T (n.2186-11763A>T) c.9469A>T (p.Ile3157Phe) c.2186-4923A>T (n.2186-4923A>T) c.2432-4923A>T (n.2432-4923A>T) c.7219A>T (p.Ile2407Phe) c.1058-4923A>T (n.1058-4923A>T) c.2130-4923A>T c.9028A>T (p.Ile3010Phe) c.9520A>T (p.Ile3174Phe) c.9487A>T (p.Ile3163Phe) c.9460A>T (p.Ile3154Phe) | |
13 | g.23334407T>C | CA387514366 | SACS | c.2185+19378A>G (n.2185+19378A>G) c.9496A>G (p.Ile3166Val) c.6445+3015A>G (n.6445+3015A>G) c.2177-4923A>G (n.2177-4923A>G) c.2292-4455A>G (n.2292-4455A>G) c.2319-4455A>G (n.2319-4455A>G) c.2204-4923A>G (n.2204-4923A>G) n.4543-4923A>G c.2186-12733A>G (n.2186-12733A>G) c.2221-4923A>G (n.2221-4923A>G) c.2186-11763A>G (n.2186-11763A>G) c.9469A>G (p.Ile3157Val) c.2186-4923A>G (n.2186-4923A>G) c.2432-4923A>G (n.2432-4923A>G) c.7219A>G (p.Ile2407Val) c.1058-4923A>G (n.1058-4923A>G) c.2130-4923A>G c.9028A>G (p.Ile3010Val) c.9520A>G (p.Ile3174Val) c.9487A>G (p.Ile3163Val) c.9460A>G (p.Ile3154Val) | |
13 | g.23334407T>G | CA387514365 | SACS | c.2185+19378A>C (n.2185+19378A>C) c.9496A>C (p.Ile3166Leu) c.6445+3015A>C (n.6445+3015A>C) c.2177-4923A>C (n.2177-4923A>C) c.2292-4455A>C (n.2292-4455A>C) c.2319-4455A>C (n.2319-4455A>C) c.2204-4923A>C (n.2204-4923A>C) n.4543-4923A>C c.2186-12733A>C (n.2186-12733A>C) c.2221-4923A>C (n.2221-4923A>C) c.2186-11763A>C (n.2186-11763A>C) c.9469A>C (p.Ile3157Leu) c.2186-4923A>C (n.2186-4923A>C) c.2432-4923A>C (n.2432-4923A>C) c.7219A>C (p.Ile2407Leu) c.1058-4923A>C (n.1058-4923A>C) c.2130-4923A>C c.9028A>C (p.Ile3010Leu) c.9520A>C (p.Ile3174Leu) c.9487A>C (p.Ile3163Leu) c.9460A>C (p.Ile3154Leu) | |
13 | g.23334408G>A | CA483159821 | SACS | c.2185+19377C>T (n.2185+19377C>T) c.9495C>T (p.Leu3165=) c.6445+3014C>T (n.6445+3014C>T) c.2177-4924C>T (n.2177-4924C>T) c.2292-4456C>T (n.2292-4456C>T) c.2319-4456C>T (n.2319-4456C>T) c.2204-4924C>T (n.2204-4924C>T) n.4543-4924C>T c.2186-12734C>T (n.2186-12734C>T) c.2221-4924C>T (n.2221-4924C>T) c.2186-11764C>T (n.2186-11764C>T) c.9468C>T (p.Leu3156=) c.2186-4924C>T (n.2186-4924C>T) c.2432-4924C>T (n.2432-4924C>T) c.7218C>T (p.Leu2406=) c.1058-4924C>T (n.1058-4924C>T) c.2130-4924C>T c.9027C>T (p.Leu3009=) c.9519C>T (p.Leu3173=) c.9486C>T (p.Leu3162=) c.9459C>T (p.Leu3153=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334408G>C | CA483159823 | SACS | c.2185+19377C>G (n.2185+19377C>G) c.9495C>G (p.Leu3165=) c.6445+3014C>G (n.6445+3014C>G) c.2177-4924C>G (n.2177-4924C>G) c.2292-4456C>G (n.2292-4456C>G) c.2319-4456C>G (n.2319-4456C>G) c.2204-4924C>G (n.2204-4924C>G) n.4543-4924C>G c.2186-12734C>G (n.2186-12734C>G) c.2221-4924C>G (n.2221-4924C>G) c.2186-11764C>G (n.2186-11764C>G) c.9468C>G (p.Leu3156=) c.2186-4924C>G (n.2186-4924C>G) c.2432-4924C>G (n.2432-4924C>G) c.7218C>G (p.Leu2406=) c.1058-4924C>G (n.1058-4924C>G) c.2130-4924C>G c.9027C>G (p.Leu3009=) c.9519C>G (p.Leu3173=) c.9486C>G (p.Leu3162=) c.9459C>G (p.Leu3153=) | |
13 | g.23334408G= | CA2078621211 | SACS | c.2185+19377C= (n.2185+19377C=) c.9495C= (p.Leu3165=) c.6445+3014C= (n.6445+3014C=) c.2177-4924C= (n.2177-4924C=) c.2292-4456C= (n.2292-4456C=) c.2319-4456C= (n.2319-4456C=) c.2204-4924C= (n.2204-4924C=) n.4543-4924C= c.2186-12734C= (n.2186-12734C=) c.2221-4924C= (n.2221-4924C=) c.2186-11764C= (n.2186-11764C=) c.9468C= (p.Leu3156=) c.2186-4924C= (n.2186-4924C=) c.2432-4924C= (n.2432-4924C=) c.7218C= (p.Leu2406=) c.1058-4924C= (n.1058-4924C=) c.2130-4924C= c.9027C= (p.Leu3009=) c.9519C= (p.Leu3173=) c.9486C= (p.Leu3162=) c.9459C= (p.Leu3153=) | |
13 | g.23334408G>T | CA483159822 | SACS | c.2185+19377C>A (n.2185+19377C>A) c.9495C>A (p.Leu3165=) c.6445+3014C>A (n.6445+3014C>A) c.2177-4924C>A (n.2177-4924C>A) c.2292-4456C>A (n.2292-4456C>A) c.2319-4456C>A (n.2319-4456C>A) c.2204-4924C>A (n.2204-4924C>A) n.4543-4924C>A c.2186-12734C>A (n.2186-12734C>A) c.2221-4924C>A (n.2221-4924C>A) c.2186-11764C>A (n.2186-11764C>A) c.9468C>A (p.Leu3156=) c.2186-4924C>A (n.2186-4924C>A) c.2432-4924C>A (n.2432-4924C>A) c.7218C>A (p.Leu2406=) c.1058-4924C>A (n.1058-4924C>A) c.2130-4924C>A c.9027C>A (p.Leu3009=) c.9519C>A (p.Leu3173=) c.9486C>A (p.Leu3162=) c.9459C>A (p.Leu3153=) | |
13 | g.23334409A>C | CA387514367 | SACS | c.2185+19376T>G (n.2185+19376T>G) c.9494T>G (p.Leu3165Arg) c.6445+3013T>G (n.6445+3013T>G) c.2177-4925T>G (n.2177-4925T>G) c.2292-4457T>G (n.2292-4457T>G) c.2319-4457T>G (n.2319-4457T>G) c.2204-4925T>G (n.2204-4925T>G) n.4543-4925T>G c.2186-12735T>G (n.2186-12735T>G) c.2221-4925T>G (n.2221-4925T>G) c.2186-11765T>G (n.2186-11765T>G) c.9467T>G (p.Leu3156Arg) c.2186-4925T>G (n.2186-4925T>G) c.2432-4925T>G (n.2432-4925T>G) c.7217T>G (p.Leu2406Arg) c.1058-4925T>G (n.1058-4925T>G) c.2130-4925T>G c.9026T>G (p.Leu3009Arg) c.9518T>G (p.Leu3173Arg) c.9485T>G (p.Leu3162Arg) c.9458T>G (p.Leu3153Arg) | |
13 | g.23334409A>G | CA387514368 | SACS | c.2185+19376T>C (n.2185+19376T>C) c.9494T>C (p.Leu3165Pro) c.6445+3013T>C (n.6445+3013T>C) c.2177-4925T>C (n.2177-4925T>C) c.2292-4457T>C (n.2292-4457T>C) c.2319-4457T>C (n.2319-4457T>C) c.2204-4925T>C (n.2204-4925T>C) n.4543-4925T>C c.2186-12735T>C (n.2186-12735T>C) c.2221-4925T>C (n.2221-4925T>C) c.2186-11765T>C (n.2186-11765T>C) c.9467T>C (p.Leu3156Pro) c.2186-4925T>C (n.2186-4925T>C) c.2432-4925T>C (n.2432-4925T>C) c.7217T>C (p.Leu2406Pro) c.1058-4925T>C (n.1058-4925T>C) c.2130-4925T>C c.9026T>C (p.Leu3009Pro) c.9518T>C (p.Leu3173Pro) c.9485T>C (p.Leu3162Pro) c.9458T>C (p.Leu3153Pro) | |
13 | g.23334409A>T | CA387514369 | SACS | c.2185+19376T>A (n.2185+19376T>A) c.9494T>A (p.Leu3165His) c.6445+3013T>A (n.6445+3013T>A) c.2177-4925T>A (n.2177-4925T>A) c.2292-4457T>A (n.2292-4457T>A) c.2319-4457T>A (n.2319-4457T>A) c.2204-4925T>A (n.2204-4925T>A) n.4543-4925T>A c.2186-12735T>A (n.2186-12735T>A) c.2221-4925T>A (n.2221-4925T>A) c.2186-11765T>A (n.2186-11765T>A) c.9467T>A (p.Leu3156His) c.2186-4925T>A (n.2186-4925T>A) c.2432-4925T>A (n.2432-4925T>A) c.7217T>A (p.Leu2406His) c.1058-4925T>A (n.1058-4925T>A) c.2130-4925T>A c.9026T>A (p.Leu3009His) c.9518T>A (p.Leu3173His) c.9485T>A (p.Leu3162His) c.9458T>A (p.Leu3153His) | |
13 | g.23334410G>A | CA387514370 | SACS | c.2185+19375C>T (n.2185+19375C>T) c.9493C>T (p.Leu3165Phe) c.6445+3012C>T (n.6445+3012C>T) c.2177-4926C>T (n.2177-4926C>T) c.2292-4458C>T (n.2292-4458C>T) c.2319-4458C>T (n.2319-4458C>T) c.2204-4926C>T (n.2204-4926C>T) n.4543-4926C>T c.2186-12736C>T (n.2186-12736C>T) c.2221-4926C>T (n.2221-4926C>T) c.2186-11766C>T (n.2186-11766C>T) c.9466C>T (p.Leu3156Phe) c.2186-4926C>T (n.2186-4926C>T) c.2432-4926C>T (n.2432-4926C>T) c.7216C>T (p.Leu2406Phe) c.1058-4926C>T (n.1058-4926C>T) c.2130-4926C>T c.9025C>T (p.Leu3009Phe) c.9517C>T (p.Leu3173Phe) c.9484C>T (p.Leu3162Phe) c.9457C>T (p.Leu3153Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334410G>C | CA387514371 | SACS | c.2185+19375C>G (n.2185+19375C>G) c.9493C>G (p.Leu3165Val) c.6445+3012C>G (n.6445+3012C>G) c.2177-4926C>G (n.2177-4926C>G) c.2292-4458C>G (n.2292-4458C>G) c.2319-4458C>G (n.2319-4458C>G) c.2204-4926C>G (n.2204-4926C>G) n.4543-4926C>G c.2186-12736C>G (n.2186-12736C>G) c.2221-4926C>G (n.2221-4926C>G) c.2186-11766C>G (n.2186-11766C>G) c.9466C>G (p.Leu3156Val) c.2186-4926C>G (n.2186-4926C>G) c.2432-4926C>G (n.2432-4926C>G) c.7216C>G (p.Leu2406Val) c.1058-4926C>G (n.1058-4926C>G) c.2130-4926C>G c.9025C>G (p.Leu3009Val) c.9517C>G (p.Leu3173Val) c.9484C>G (p.Leu3162Val) c.9457C>G (p.Leu3153Val) | |
13 | g.23334410G= | CA2078621214 | SACS | c.2185+19375C= (n.2185+19375C=) c.9493C= (p.Leu3165=) c.6445+3012C= (n.6445+3012C=) c.2177-4926C= (n.2177-4926C=) c.2292-4458C= (n.2292-4458C=) c.2319-4458C= (n.2319-4458C=) c.2204-4926C= (n.2204-4926C=) n.4543-4926C= c.2186-12736C= (n.2186-12736C=) c.2221-4926C= (n.2221-4926C=) c.2186-11766C= (n.2186-11766C=) c.9466C= (p.Leu3156=) c.2186-4926C= (n.2186-4926C=) c.2432-4926C= (n.2432-4926C=) c.7216C= (p.Leu2406=) c.1058-4926C= (n.1058-4926C=) c.2130-4926C= c.9025C= (p.Leu3009=) c.9517C= (p.Leu3173=) c.9484C= (p.Leu3162=) c.9457C= (p.Leu3153=) | |
13 | g.23334410G>T | CA387514372 | SACS | c.2185+19375C>A (n.2185+19375C>A) c.9493C>A (p.Leu3165Ile) c.6445+3012C>A (n.6445+3012C>A) c.2177-4926C>A (n.2177-4926C>A) c.2292-4458C>A (n.2292-4458C>A) c.2319-4458C>A (n.2319-4458C>A) c.2204-4926C>A (n.2204-4926C>A) n.4543-4926C>A c.2186-12736C>A (n.2186-12736C>A) c.2221-4926C>A (n.2221-4926C>A) c.2186-11766C>A (n.2186-11766C>A) c.9466C>A (p.Leu3156Ile) c.2186-4926C>A (n.2186-4926C>A) c.2432-4926C>A (n.2432-4926C>A) c.7216C>A (p.Leu2406Ile) c.1058-4926C>A (n.1058-4926C>A) c.2130-4926C>A c.9025C>A (p.Leu3009Ile) c.9517C>A (p.Leu3173Ile) c.9484C>A (p.Leu3162Ile) c.9457C>A (p.Leu3153Ile) | |
13 | g.23334411A= | CA2078621217 | SACS | c.2185+19374T= (n.2185+19374T=) c.9492T= (p.Leu3164=) c.6445+3011T= (n.6445+3011T=) c.2177-4927T= (n.2177-4927T=) c.2292-4459T= (n.2292-4459T=) c.2319-4459T= (n.2319-4459T=) c.2204-4927T= (n.2204-4927T=) n.4543-4927T= c.2186-12737T= (n.2186-12737T=) c.2221-4927T= (n.2221-4927T=) c.2186-11767T= (n.2186-11767T=) c.9465T= (p.Leu3155=) c.2186-4927T= (n.2186-4927T=) c.2432-4927T= (n.2432-4927T=) c.7215T= (p.Leu2405=) c.1058-4927T= (n.1058-4927T=) c.2130-4927T= c.9024T= (p.Leu3008=) c.9516T= (p.Leu3172=) c.9483T= (p.Leu3161=) c.9456T= (p.Leu3152=) | |
13 | g.23334411A>C | CA483159825 | SACS | c.2185+19374T>G (n.2185+19374T>G) c.9492T>G (p.Leu3164=) c.6445+3011T>G (n.6445+3011T>G) c.2177-4927T>G (n.2177-4927T>G) c.2292-4459T>G (n.2292-4459T>G) c.2319-4459T>G (n.2319-4459T>G) c.2204-4927T>G (n.2204-4927T>G) n.4543-4927T>G c.2186-12737T>G (n.2186-12737T>G) c.2221-4927T>G (n.2221-4927T>G) c.2186-11767T>G (n.2186-11767T>G) c.9465T>G (p.Leu3155=) c.2186-4927T>G (n.2186-4927T>G) c.2432-4927T>G (n.2432-4927T>G) c.7215T>G (p.Leu2405=) c.1058-4927T>G (n.1058-4927T>G) c.2130-4927T>G c.9024T>G (p.Leu3008=) c.9516T>G (p.Leu3172=) c.9483T>G (p.Leu3161=) c.9456T>G (p.Leu3152=) | |
13 | g.23334411A>G | CA483159826 | SACS | c.2185+19374T>C (n.2185+19374T>C) c.9492T>C (p.Leu3164=) c.6445+3011T>C (n.6445+3011T>C) c.2177-4927T>C (n.2177-4927T>C) c.2292-4459T>C (n.2292-4459T>C) c.2319-4459T>C (n.2319-4459T>C) c.2204-4927T>C (n.2204-4927T>C) n.4543-4927T>C c.2186-12737T>C (n.2186-12737T>C) c.2221-4927T>C (n.2221-4927T>C) c.2186-11767T>C (n.2186-11767T>C) c.9465T>C (p.Leu3155=) c.2186-4927T>C (n.2186-4927T>C) c.2432-4927T>C (n.2432-4927T>C) c.7215T>C (p.Leu2405=) c.1058-4927T>C (n.1058-4927T>C) c.2130-4927T>C c.9024T>C (p.Leu3008=) c.9516T>C (p.Leu3172=) c.9483T>C (p.Leu3161=) c.9456T>C (p.Leu3152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334411A>T | CA483159827 | SACS | c.2185+19374T>A (n.2185+19374T>A) c.9492T>A (p.Leu3164=) c.6445+3011T>A (n.6445+3011T>A) c.2177-4927T>A (n.2177-4927T>A) c.2292-4459T>A (n.2292-4459T>A) c.2319-4459T>A (n.2319-4459T>A) c.2204-4927T>A (n.2204-4927T>A) n.4543-4927T>A c.2186-12737T>A (n.2186-12737T>A) c.2221-4927T>A (n.2221-4927T>A) c.2186-11767T>A (n.2186-11767T>A) c.9465T>A (p.Leu3155=) c.2186-4927T>A (n.2186-4927T>A) c.2432-4927T>A (n.2432-4927T>A) c.7215T>A (p.Leu2405=) c.1058-4927T>A (n.1058-4927T>A) c.2130-4927T>A c.9024T>A (p.Leu3008=) c.9516T>A (p.Leu3172=) c.9483T>A (p.Leu3161=) c.9456T>A (p.Leu3152=) | |
13 | g.23334412A= | CA2078621220 | SACS | c.2185+19373T= (n.2185+19373T=) c.9491T= (p.Leu3164=) c.6445+3010T= (n.6445+3010T=) c.2177-4928T= (n.2177-4928T=) c.2292-4460T= (n.2292-4460T=) c.2319-4460T= (n.2319-4460T=) c.2204-4928T= (n.2204-4928T=) n.4543-4928T= c.2186-12738T= (n.2186-12738T=) c.2221-4928T= (n.2221-4928T=) c.2186-11768T= (n.2186-11768T=) c.9464T= (p.Leu3155=) c.2186-4928T= (n.2186-4928T=) c.2432-4928T= (n.2432-4928T=) c.7214T= (p.Leu2405=) c.1058-4928T= (n.1058-4928T=) c.2130-4928T= c.9023T= (p.Leu3008=) c.9515T= (p.Leu3172=) c.9482T= (p.Leu3161=) c.9455T= (p.Leu3152=) | |
13 | g.23334412A>C | CA387514373 | SACS | c.2185+19373T>G (n.2185+19373T>G) c.9491T>G (p.Leu3164Arg) c.6445+3010T>G (n.6445+3010T>G) c.2177-4928T>G (n.2177-4928T>G) c.2292-4460T>G (n.2292-4460T>G) c.2319-4460T>G (n.2319-4460T>G) c.2204-4928T>G (n.2204-4928T>G) n.4543-4928T>G c.2186-12738T>G (n.2186-12738T>G) c.2221-4928T>G (n.2221-4928T>G) c.2186-11768T>G (n.2186-11768T>G) c.9464T>G (p.Leu3155Arg) c.2186-4928T>G (n.2186-4928T>G) c.2432-4928T>G (n.2432-4928T>G) c.7214T>G (p.Leu2405Arg) c.1058-4928T>G (n.1058-4928T>G) c.2130-4928T>G c.9023T>G (p.Leu3008Arg) c.9515T>G (p.Leu3172Arg) c.9482T>G (p.Leu3161Arg) c.9455T>G (p.Leu3152Arg) | dbSNP |
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