Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334304G>ACA387514142SACSc.2185+19481C>T (n.2185+19481C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23334304G>TCA387514140SACSc.2185+19481C>A (n.2185+19481C>A)
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13g.23334305T>ACA387514143SACSc.2185+19480A>T (n.2185+19480A>T)
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c.9561T>A (p.Asn3187Lys)
13g.23334307T>ACA6910603SACSc.2185+19478A>T (n.2185+19478A>T)
c.9596A>T (p.Asn3199Ile)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334307T>CCA387514148SACSc.2185+19478A>G (n.2185+19478A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334307T>GCA387514149SACSc.2185+19478A>C (n.2185+19478A>C)
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c.9569A>C (p.Asn3190Thr)
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c.2130-4823A>C
c.9128A>C (p.Asn3043Thr)
c.9620A>C (p.Asn3207Thr)
c.9587A>C (p.Asn3196Thr)
c.9560A>C (p.Asn3187Thr)
13g.23334307T=CA2078620957SACSc.2185+19478A= (n.2185+19478A=)
c.9596A= (p.Asn3199=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2186-11667A= (n.2186-11667A=)
c.9565A= (p.Met3189=)
c.2186-4827A= (n.2186-4827A=)
c.2432-4827A= (n.2432-4827A=)
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13g.23334311_23334315delinsTAAACCA2078620969SACSc.2185+19470_2185+19474delinsGTTTA (n.2185+19470_2185+19474delinsGTTTA)
c.9588_9592delinsGTTTA (p.Leu3196=)
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n.4543-4831_4543-4827delinsGTTTA
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c.9561_9565delinsGTTTA (p.Leu3187=)
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c.7311_7315delinsGTTTA (p.Leu2437=)
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c.2130-4831_2130-4827delinsGTTTA
c.9120_9124delinsGTTTA (p.Leu3040=)
c.9612_9616delinsGTTTA (p.Leu3204=)
c.9579_9583delinsGTTTA (p.Leu3193=)
c.9552_9556delinsGTTTA (p.Leu3184=)
13g.23334312A>CCA387514161SACSc.2185+19473T>G (n.2185+19473T>G)
c.9591T>G (p.Phe3197Leu)
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c.2292-4360T>G (n.2292-4360T>G)
c.2319-4360T>G (n.2319-4360T>G)
c.2204-4828T>G (n.2204-4828T>G)
n.4543-4828T>G
c.2186-12638T>G (n.2186-12638T>G)
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c.7314T>G (p.Phe2438Leu)
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13g.23334312A>GCA483159717SACSc.2185+19473T>C (n.2185+19473T>C)
c.9591T>C (p.Phe3197=)
c.6445+3110T>C (n.6445+3110T>C)
c.2177-4828T>C (n.2177-4828T>C)
c.2292-4360T>C (n.2292-4360T>C)
c.2319-4360T>C (n.2319-4360T>C)
c.2204-4828T>C (n.2204-4828T>C)
n.4543-4828T>C
c.2186-12638T>C (n.2186-12638T>C)
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c.9564T>C (p.Phe3188=)
c.2186-4828T>C (n.2186-4828T>C)
c.2432-4828T>C (n.2432-4828T>C)
c.7314T>C (p.Phe2438=)
c.1058-4828T>C (n.1058-4828T>C)
c.2130-4828T>C
c.9123T>C (p.Phe3041=)
c.9615T>C (p.Phe3205=)
c.9582T>C (p.Phe3194=)
c.9555T>C (p.Phe3185=)
13g.23334312A>TCA387514162SACSc.2185+19473T>A (n.2185+19473T>A)
c.9591T>A (p.Phe3197Leu)
c.6445+3110T>A (n.6445+3110T>A)
c.2177-4828T>A (n.2177-4828T>A)
c.2292-4360T>A (n.2292-4360T>A)
c.2319-4360T>A (n.2319-4360T>A)
c.2204-4828T>A (n.2204-4828T>A)
n.4543-4828T>A
c.2186-12638T>A (n.2186-12638T>A)
c.2221-4828T>A (n.2221-4828T>A)
c.2186-11668T>A (n.2186-11668T>A)
c.9564T>A (p.Phe3188Leu)
c.2186-4828T>A (n.2186-4828T>A)
c.2432-4828T>A (n.2432-4828T>A)
c.7314T>A (p.Phe2438Leu)
c.1058-4828T>A (n.1058-4828T>A)
c.2130-4828T>A
c.9123T>A (p.Phe3041Leu)
c.9615T>A (p.Phe3205Leu)
c.9582T>A (p.Phe3194Leu)
c.9555T>A (p.Phe3185Leu)
13g.23334314_23334317delCA16613883SACSc.2185+19470_2185+19473del (n.2185+19470_2185+19473del)
c.9588_9591del (p.Phe3197Ter)
c.6445+3107_6445+3110del (n.6445+3107_6445+3110del)
c.2177-4831_2177-4828del (n.2177-4831_2177-4828del)
c.2292-4363_2292-4360del (n.2292-4363_2292-4360del)
c.2319-4363_2319-4360del (n.2319-4363_2319-4360del)
c.2204-4831_2204-4828del (n.2204-4831_2204-4828del)
n.4543-4831_4543-4828del
c.2186-12641_2186-12638del (n.2186-12641_2186-12638del)
c.2221-4831_2221-4828del (n.2221-4831_2221-4828del)
c.2186-11671_2186-11668del (n.2186-11671_2186-11668del)
c.9561_9564del (p.Phe3188Ter)
c.2186-4831_2186-4828del (n.2186-4831_2186-4828del)
c.2432-4831_2432-4828del (n.2432-4831_2432-4828del)
c.7311_7314del (p.Phe2438Ter)
c.1058-4831_1058-4828del (n.1058-4831_1058-4828del)
c.2130-4831_2130-4828del
c.9120_9123del (p.Phe3041Ter)
c.9612_9615del (p.Phe3205Ter)
c.9579_9582del (p.Phe3194Ter)
c.9552_9555del (p.Phe3185Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334313A>CCA387514163SACSc.2185+19472T>G (n.2185+19472T>G)
c.9590T>G (p.Phe3197Cys)
c.6445+3109T>G (n.6445+3109T>G)
c.2177-4829T>G (n.2177-4829T>G)
c.2292-4361T>G (n.2292-4361T>G)
c.2319-4361T>G (n.2319-4361T>G)
c.2204-4829T>G (n.2204-4829T>G)
n.4543-4829T>G
c.2186-12639T>G (n.2186-12639T>G)
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c.2186-11669T>G (n.2186-11669T>G)
c.9563T>G (p.Phe3188Cys)
c.2186-4829T>G (n.2186-4829T>G)
c.2432-4829T>G (n.2432-4829T>G)
c.7313T>G (p.Phe2438Cys)
c.1058-4829T>G (n.1058-4829T>G)
c.2130-4829T>G
c.9122T>G (p.Phe3041Cys)
c.9614T>G (p.Phe3205Cys)
c.9581T>G (p.Phe3194Cys)
c.9554T>G (p.Phe3185Cys)
13g.23334313A>GCA387514164SACSc.2185+19472T>C (n.2185+19472T>C)
c.9590T>C (p.Phe3197Ser)
c.6445+3109T>C (n.6445+3109T>C)
c.2177-4829T>C (n.2177-4829T>C)
c.2292-4361T>C (n.2292-4361T>C)
c.2319-4361T>C (n.2319-4361T>C)
c.2204-4829T>C (n.2204-4829T>C)
n.4543-4829T>C
c.2186-12639T>C (n.2186-12639T>C)
c.2221-4829T>C (n.2221-4829T>C)
c.2186-11669T>C (n.2186-11669T>C)
c.9563T>C (p.Phe3188Ser)
c.2186-4829T>C (n.2186-4829T>C)
c.2432-4829T>C (n.2432-4829T>C)
c.7313T>C (p.Phe2438Ser)
c.1058-4829T>C (n.1058-4829T>C)
c.2130-4829T>C
c.9122T>C (p.Phe3041Ser)
c.9614T>C (p.Phe3205Ser)
c.9581T>C (p.Phe3194Ser)
c.9554T>C (p.Phe3185Ser)
13g.23334313A>TCA387514165SACSc.2185+19472T>A (n.2185+19472T>A)
c.9590T>A (p.Phe3197Tyr)
c.6445+3109T>A (n.6445+3109T>A)
c.2177-4829T>A (n.2177-4829T>A)
c.2292-4361T>A (n.2292-4361T>A)
c.2319-4361T>A (n.2319-4361T>A)
c.2204-4829T>A (n.2204-4829T>A)
n.4543-4829T>A
c.2186-12639T>A (n.2186-12639T>A)
c.2221-4829T>A (n.2221-4829T>A)
c.2186-11669T>A (n.2186-11669T>A)
c.9563T>A (p.Phe3188Tyr)
c.2186-4829T>A (n.2186-4829T>A)
c.2432-4829T>A (n.2432-4829T>A)
c.7313T>A (p.Phe2438Tyr)
c.1058-4829T>A (n.1058-4829T>A)
c.2130-4829T>A
c.9122T>A (p.Phe3041Tyr)
c.9614T>A (p.Phe3205Tyr)
c.9581T>A (p.Phe3194Tyr)
c.9554T>A (p.Phe3185Tyr)
13g.23334314A=CA2078620983SACSc.2185+19471T= (n.2185+19471T=)
c.9589T= (p.Phe3197=)
c.6445+3108T= (n.6445+3108T=)
c.2177-4830T= (n.2177-4830T=)
c.2292-4362T= (n.2292-4362T=)
c.2319-4362T= (n.2319-4362T=)
c.2204-4830T= (n.2204-4830T=)
n.4543-4830T=
c.2186-12640T= (n.2186-12640T=)
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c.9562T= (p.Phe3188=)
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c.7312T= (p.Phe2438=)
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c.2130-4830T=
c.9121T= (p.Phe3041=)
c.9613T= (p.Phe3205=)
c.9580T= (p.Phe3194=)
c.9553T= (p.Phe3185=)
13g.23334314A>CCA387514166SACSc.2185+19471T>G (n.2185+19471T>G)
c.9589T>G (p.Phe3197Val)
c.6445+3108T>G (n.6445+3108T>G)
c.2177-4830T>G (n.2177-4830T>G)
c.2292-4362T>G (n.2292-4362T>G)
c.2319-4362T>G (n.2319-4362T>G)
c.2204-4830T>G (n.2204-4830T>G)
n.4543-4830T>G
c.2186-12640T>G (n.2186-12640T>G)
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c.2186-11670T>G (n.2186-11670T>G)
c.9562T>G (p.Phe3188Val)
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c.7312T>G (p.Phe2438Val)
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c.2130-4830T>G
c.9121T>G (p.Phe3041Val)
c.9613T>G (p.Phe3205Val)
c.9580T>G (p.Phe3194Val)
c.9553T>G (p.Phe3185Val)
13g.23334314A>GCA6910604SACSc.2185+19471T>C (n.2185+19471T>C)
c.9589T>C (p.Phe3197Leu)
c.6445+3108T>C (n.6445+3108T>C)
c.2177-4830T>C (n.2177-4830T>C)
c.2292-4362T>C (n.2292-4362T>C)
c.2319-4362T>C (n.2319-4362T>C)
c.2204-4830T>C (n.2204-4830T>C)
n.4543-4830T>C
c.2186-12640T>C (n.2186-12640T>C)
c.2221-4830T>C (n.2221-4830T>C)
c.2186-11670T>C (n.2186-11670T>C)
c.9562T>C (p.Phe3188Leu)
c.2186-4830T>C (n.2186-4830T>C)
c.2432-4830T>C (n.2432-4830T>C)
c.7312T>C (p.Phe2438Leu)
c.1058-4830T>C (n.1058-4830T>C)
c.2130-4830T>C
c.9121T>C (p.Phe3041Leu)
c.9613T>C (p.Phe3205Leu)
c.9580T>C (p.Phe3194Leu)
c.9553T>C (p.Phe3185Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334314A>TCA387514167SACSc.2185+19471T>A (n.2185+19471T>A)
c.9589T>A (p.Phe3197Ile)
c.6445+3108T>A (n.6445+3108T>A)
c.2177-4830T>A (n.2177-4830T>A)
c.2292-4362T>A (n.2292-4362T>A)
c.2319-4362T>A (n.2319-4362T>A)
c.2204-4830T>A (n.2204-4830T>A)
n.4543-4830T>A
c.2186-12640T>A (n.2186-12640T>A)
c.2221-4830T>A (n.2221-4830T>A)
c.2186-11670T>A (n.2186-11670T>A)
c.9562T>A (p.Phe3188Ile)
c.2186-4830T>A (n.2186-4830T>A)
c.2432-4830T>A (n.2432-4830T>A)
c.7312T>A (p.Phe2438Ile)
c.1058-4830T>A (n.1058-4830T>A)
c.2130-4830T>A
c.9121T>A (p.Phe3041Ile)
c.9613T>A (p.Phe3205Ile)
c.9580T>A (p.Phe3194Ile)
c.9553T>A (p.Phe3185Ile)
13g.23334315C>ACA246653221SACSc.2185+19470G>T (n.2185+19470G>T)
c.9588G>T (p.Leu3196Phe)
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 gnomAD v4
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c.9607G>A (p.Asp3203Asn)
c.9574G>A (p.Asp3192Asn)
c.9547G>A (p.Asp3183Asn)
13g.23334321T>ACA387514182SACSc.2185+19464A>T (n.2185+19464A>T)
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c.2130-4837A>G
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n.4543-4837A>C
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c.2186-11677A>C (n.2186-11677A>C)
c.9555A>C (p.Lys3185Asn)
c.2186-4837A>C (n.2186-4837A>C)
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c.7305A>C (p.Lys2435Asn)
c.1058-4837A>C (n.1058-4837A>C)
c.2130-4837A>C
c.9114A>C (p.Lys3038Asn)
c.9606A>C (p.Lys3202Asn)
c.9573A>C (p.Lys3191Asn)
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13g.23334322T>ACA387514184SACSc.2185+19463A>T (n.2185+19463A>T)
c.9581A>T (p.Lys3194Ile)
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c.2204-4838A>T (n.2204-4838A>T)
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c.2186-4838A>T (n.2186-4838A>T)
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13g.23334322T>CCA387514186SACSc.2185+19463A>G (n.2185+19463A>G)
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13g.23334323T>ACA387514187SACSc.2185+19462A>T (n.2185+19462A>T)
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c.9112A>T (p.Lys3038Ter)
c.9604A>T (p.Lys3202Ter)
c.9571A>T (p.Lys3191Ter)
c.9544A>T (p.Lys3182Ter)
13g.23334323T>CCA387514189SACSc.2185+19462A>G (n.2185+19462A>G)
c.9580A>G (p.Lys3194Glu)
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c.2186-11679A>G (n.2186-11679A>G)
c.9553A>G (p.Lys3185Glu)
c.2186-4839A>G (n.2186-4839A>G)
c.2432-4839A>G (n.2432-4839A>G)
c.7303A>G (p.Lys2435Glu)
c.1058-4839A>G (n.1058-4839A>G)
c.2130-4839A>G
c.9112A>G (p.Lys3038Glu)
c.9604A>G (p.Lys3202Glu)
c.9571A>G (p.Lys3191Glu)
c.9544A>G (p.Lys3182Glu)
 gnomAD v4
13g.23334323T>GCA387514188SACSc.2185+19462A>C (n.2185+19462A>C)
c.9580A>C (p.Lys3194Gln)
c.6445+3099A>C (n.6445+3099A>C)
c.2177-4839A>C (n.2177-4839A>C)
c.2292-4371A>C (n.2292-4371A>C)
c.2319-4371A>C (n.2319-4371A>C)
c.2204-4839A>C (n.2204-4839A>C)
n.4543-4839A>C
c.2186-12649A>C (n.2186-12649A>C)
c.2221-4839A>C (n.2221-4839A>C)
c.2186-11679A>C (n.2186-11679A>C)
c.9553A>C (p.Lys3185Gln)
c.2186-4839A>C (n.2186-4839A>C)
c.2432-4839A>C (n.2432-4839A>C)
c.7303A>C (p.Lys2435Gln)
c.1058-4839A>C (n.1058-4839A>C)
c.2130-4839A>C
c.9112A>C (p.Lys3038Gln)
c.9604A>C (p.Lys3202Gln)
c.9571A>C (p.Lys3191Gln)
c.9544A>C (p.Lys3182Gln)
13g.23334324G>ACA483159722SACSc.2185+19461C>T (n.2185+19461C>T)
c.9579C>T (p.Arg3193=)
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c.2177-4840C>T (n.2177-4840C>T)
c.2292-4372C>T (n.2292-4372C>T)
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c.2204-4840C>T (n.2204-4840C>T)
n.4543-4840C>T
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c.2186-11680C>T (n.2186-11680C>T)
c.9552C>T (p.Arg3184=)
c.2186-4840C>T (n.2186-4840C>T)
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c.7302C>T (p.Arg2434=)
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c.2130-4840C>T
c.9111C>T (p.Arg3037=)
c.9603C>T (p.Arg3201=)
c.9570C>T (p.Arg3190=)
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13g.23334324G>CCA483159723SACSc.2185+19461C>G (n.2185+19461C>G)
c.9579C>G (p.Arg3193=)
c.6445+3098C>G (n.6445+3098C>G)
c.2177-4840C>G (n.2177-4840C>G)
c.2292-4372C>G (n.2292-4372C>G)
c.2319-4372C>G (n.2319-4372C>G)
c.2204-4840C>G (n.2204-4840C>G)
n.4543-4840C>G
c.2186-12650C>G (n.2186-12650C>G)
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c.2186-11680C>G (n.2186-11680C>G)
c.9552C>G (p.Arg3184=)
c.2186-4840C>G (n.2186-4840C>G)
c.2432-4840C>G (n.2432-4840C>G)
c.7302C>G (p.Arg2434=)
c.1058-4840C>G (n.1058-4840C>G)
c.2130-4840C>G
c.9111C>G (p.Arg3037=)
c.9603C>G (p.Arg3201=)
c.9570C>G (p.Arg3190=)
c.9543C>G (p.Arg3181=)
13g.23334324G>TCA483159724SACSc.2185+19461C>A (n.2185+19461C>A)
c.9579C>A (p.Arg3193=)
c.6445+3098C>A (n.6445+3098C>A)
c.2177-4840C>A (n.2177-4840C>A)
c.2292-4372C>A (n.2292-4372C>A)
c.2319-4372C>A (n.2319-4372C>A)
c.2204-4840C>A (n.2204-4840C>A)
n.4543-4840C>A
c.2186-12650C>A (n.2186-12650C>A)
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c.2186-11680C>A (n.2186-11680C>A)
c.9552C>A (p.Arg3184=)
c.2186-4840C>A (n.2186-4840C>A)
c.2432-4840C>A (n.2432-4840C>A)
c.7302C>A (p.Arg2434=)
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c.2130-4840C>A
c.9111C>A (p.Arg3037=)
c.9603C>A (p.Arg3201=)
c.9570C>A (p.Arg3190=)
c.9543C>A (p.Arg3181=)
13g.23334325C>ACA387514190SACSc.2185+19460G>T (n.2185+19460G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334325C=CA2078621000SACSc.2185+19460G= (n.2185+19460G=)
c.9578G= (p.Arg3193=)
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c.2292-4373G= (n.2292-4373G=)
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n.4543-4841G=
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c.9551G= (p.Arg3184=)
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c.9542G= (p.Arg3181=)
13g.23334325C>GCA387514191SACSc.2185+19460G>C (n.2185+19460G>C)
c.9578G>C (p.Arg3193Pro)
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n.4543-4841G>C
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c.7301G>C (p.Arg2434Pro)
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c.2130-4841G>C
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c.9602G>C (p.Arg3201Pro)
c.9569G>C (p.Arg3190Pro)
c.9542G>C (p.Arg3181Pro)
13g.23334325C>TCA6910605SACSc.2185+19460G>A (n.2185+19460G>A)
c.9578G>A (p.Arg3193His)
c.6445+3097G>A (n.6445+3097G>A)
c.2177-4841G>A (n.2177-4841G>A)
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n.4543-4841G>A
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c.9551G>A (p.Arg3184His)
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c.2432-4841G>A (n.2432-4841G>A)
c.7301G>A (p.Arg2434His)
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c.2130-4841G>A
c.9110G>A (p.Arg3037His)
c.9602G>A (p.Arg3201His)
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c.9542G>A (p.Arg3181His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334326G>ACA6910606SACSc.2185+19459C>T (n.2185+19459C>T)
c.9577C>T (p.Arg3193Cys)
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c.9550C>T (p.Arg3184Cys)
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c.2130-4842C>T
c.9109C>T (p.Arg3037Cys)
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c.9541C>T (p.Arg3181Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334326G>CCA387514192SACSc.2185+19459C>G (n.2185+19459C>G)
c.9577C>G (p.Arg3193Gly)
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n.4543-4842C>G
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c.9550C>G (p.Arg3184Gly)
c.2186-4842C>G (n.2186-4842C>G)
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c.2130-4842C>G
c.9109C>G (p.Arg3037Gly)
c.9601C>G (p.Arg3201Gly)
c.9568C>G (p.Arg3190Gly)
c.9541C>G (p.Arg3181Gly)
13g.23334326G=CA2078621015SACSc.2185+19459C= (n.2185+19459C=)
c.9577C= (p.Arg3193=)
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c.9550C= (p.Arg3184=)
c.2186-4842C= (n.2186-4842C=)
c.2432-4842C= (n.2432-4842C=)
c.7300C= (p.Arg2434=)
c.1058-4842C= (n.1058-4842C=)
c.2130-4842C=
c.9109C= (p.Arg3037=)
c.9601C= (p.Arg3201=)
c.9568C= (p.Arg3190=)
c.9541C= (p.Arg3181=)
13g.23334326G>TCA6910607SACSc.2185+19459C>A (n.2185+19459C>A)
c.9577C>A (p.Arg3193Ser)
c.6445+3096C>A (n.6445+3096C>A)
c.2177-4842C>A (n.2177-4842C>A)
c.2292-4374C>A (n.2292-4374C>A)
c.2319-4374C>A (n.2319-4374C>A)
c.2204-4842C>A (n.2204-4842C>A)
n.4543-4842C>A
c.2186-12652C>A (n.2186-12652C>A)
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c.2186-11682C>A (n.2186-11682C>A)
c.9550C>A (p.Arg3184Ser)
c.2186-4842C>A (n.2186-4842C>A)
c.2432-4842C>A (n.2432-4842C>A)
c.7300C>A (p.Arg2434Ser)
c.1058-4842C>A (n.1058-4842C>A)
c.2130-4842C>A
c.9109C>A (p.Arg3037Ser)
c.9601C>A (p.Arg3201Ser)
c.9568C>A (p.Arg3190Ser)
c.9541C>A (p.Arg3181Ser)
 dbSNP ExAC
13g.23334327G>ACA483159725SACSc.2185+19458C>T (n.2185+19458C>T)
c.9576C>T (p.Ser3192=)
c.6445+3095C>T (n.6445+3095C>T)
c.2177-4843C>T (n.2177-4843C>T)
c.2292-4375C>T (n.2292-4375C>T)
c.2319-4375C>T (n.2319-4375C>T)
c.2204-4843C>T (n.2204-4843C>T)
n.4543-4843C>T
c.2186-12653C>T (n.2186-12653C>T)
c.2221-4843C>T (n.2221-4843C>T)
c.2186-11683C>T (n.2186-11683C>T)
c.9549C>T (p.Ser3183=)
c.2186-4843C>T (n.2186-4843C>T)
c.2432-4843C>T (n.2432-4843C>T)
c.7299C>T (p.Ser2433=)
c.1058-4843C>T (n.1058-4843C>T)
c.2130-4843C>T
c.9108C>T (p.Ser3036=)
c.9600C>T (p.Ser3200=)
c.9567C>T (p.Ser3189=)
c.9540C>T (p.Ser3180=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
13g.23334327G>CCA483159726SACSc.2185+19458C>G (n.2185+19458C>G)
c.9576C>G (p.Ser3192=)
c.6445+3095C>G (n.6445+3095C>G)
c.2177-4843C>G (n.2177-4843C>G)
c.2292-4375C>G (n.2292-4375C>G)
c.2319-4375C>G (n.2319-4375C>G)
c.2204-4843C>G (n.2204-4843C>G)
n.4543-4843C>G
c.2186-12653C>G (n.2186-12653C>G)
c.2221-4843C>G (n.2221-4843C>G)
c.2186-11683C>G (n.2186-11683C>G)
c.9549C>G (p.Ser3183=)
c.2186-4843C>G (n.2186-4843C>G)
c.2432-4843C>G (n.2432-4843C>G)
c.7299C>G (p.Ser2433=)
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c.2130-4843C>G
c.9108C>G (p.Ser3036=)
c.9600C>G (p.Ser3200=)
c.9567C>G (p.Ser3189=)
c.9540C>G (p.Ser3180=)
13g.23334327G>TCA483159727SACSc.2185+19458C>A (n.2185+19458C>A)
c.9576C>A (p.Ser3192=)
c.6445+3095C>A (n.6445+3095C>A)
c.2177-4843C>A (n.2177-4843C>A)
c.2292-4375C>A (n.2292-4375C>A)
c.2319-4375C>A (n.2319-4375C>A)
c.2204-4843C>A (n.2204-4843C>A)
n.4543-4843C>A
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c.2221-4843C>A (n.2221-4843C>A)
c.2186-11683C>A (n.2186-11683C>A)
c.9549C>A (p.Ser3183=)
c.2186-4843C>A (n.2186-4843C>A)
c.2432-4843C>A (n.2432-4843C>A)
c.7299C>A (p.Ser2433=)
c.1058-4843C>A (n.1058-4843C>A)
c.2130-4843C>A
c.9108C>A (p.Ser3036=)
c.9600C>A (p.Ser3200=)
c.9567C>A (p.Ser3189=)
c.9540C>A (p.Ser3180=)
13g.23334328G>ACA387514193SACSc.2185+19457C>T (n.2185+19457C>T)
c.9575C>T (p.Ser3192Phe)
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n.4543-4844C>T
c.2186-12654C>T (n.2186-12654C>T)
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c.9548C>T (p.Ser3183Phe)
c.2186-4844C>T (n.2186-4844C>T)
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c.7298C>T (p.Ser2433Phe)
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c.2130-4844C>T
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13g.23334328G>CCA387514194SACSc.2185+19457C>G (n.2185+19457C>G)
c.9575C>G (p.Ser3192Cys)
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n.4543-4844C>G
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c.2130-4844C>G
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c.9575C>A (p.Ser3192Tyr)
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c.2319-4376C>A (n.2319-4376C>A)
c.2204-4844C>A (n.2204-4844C>A)
n.4543-4844C>A
c.2186-12654C>A (n.2186-12654C>A)
c.2221-4844C>A (n.2221-4844C>A)
c.2186-11684C>A (n.2186-11684C>A)
c.9548C>A (p.Ser3183Tyr)
c.2186-4844C>A (n.2186-4844C>A)
c.2432-4844C>A (n.2432-4844C>A)
c.7298C>A (p.Ser2433Tyr)
c.1058-4844C>A (n.1058-4844C>A)
c.2130-4844C>A
c.9107C>A (p.Ser3036Tyr)
c.9599C>A (p.Ser3200Tyr)
c.9566C>A (p.Ser3189Tyr)
c.9539C>A (p.Ser3180Tyr)
13g.23334329A>CCA387514196SACSc.2185+19456T>G (n.2185+19456T>G)
c.9574T>G (p.Ser3192Ala)
c.6445+3093T>G (n.6445+3093T>G)
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n.4543-4845T>G
c.2186-12655T>G (n.2186-12655T>G)
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c.9547T>G (p.Ser3183Ala)
c.2186-4845T>G (n.2186-4845T>G)
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c.7297T>G (p.Ser2433Ala)
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c.2130-4845T>G
c.9106T>G (p.Ser3036Ala)
c.9598T>G (p.Ser3200Ala)
c.9565T>G (p.Ser3189Ala)
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13g.23334329A>GCA387514197SACSc.2185+19456T>C (n.2185+19456T>C)
c.9574T>C (p.Ser3192Pro)
c.6445+3093T>C (n.6445+3093T>C)
c.2177-4845T>C (n.2177-4845T>C)
c.2292-4377T>C (n.2292-4377T>C)
c.2319-4377T>C (n.2319-4377T>C)
c.2204-4845T>C (n.2204-4845T>C)
n.4543-4845T>C
c.2186-12655T>C (n.2186-12655T>C)
c.2221-4845T>C (n.2221-4845T>C)
c.2186-11685T>C (n.2186-11685T>C)
c.9547T>C (p.Ser3183Pro)
c.2186-4845T>C (n.2186-4845T>C)
c.2432-4845T>C (n.2432-4845T>C)
c.7297T>C (p.Ser2433Pro)
c.1058-4845T>C (n.1058-4845T>C)
c.2130-4845T>C
c.9106T>C (p.Ser3036Pro)
c.9598T>C (p.Ser3200Pro)
c.9565T>C (p.Ser3189Pro)
c.9538T>C (p.Ser3180Pro)
 COSMIC COSMIC
13g.23334329A>TCA387514198SACSc.2185+19456T>A (n.2185+19456T>A)
c.9574T>A (p.Ser3192Thr)
c.6445+3093T>A (n.6445+3093T>A)
c.2177-4845T>A (n.2177-4845T>A)
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c.2204-4845T>A (n.2204-4845T>A)
n.4543-4845T>A
c.2186-12655T>A (n.2186-12655T>A)
c.2221-4845T>A (n.2221-4845T>A)
c.2186-11685T>A (n.2186-11685T>A)
c.9547T>A (p.Ser3183Thr)
c.2186-4845T>A (n.2186-4845T>A)
c.2432-4845T>A (n.2432-4845T>A)
c.7297T>A (p.Ser2433Thr)
c.1058-4845T>A (n.1058-4845T>A)
c.2130-4845T>A
c.9106T>A (p.Ser3036Thr)
c.9598T>A (p.Ser3200Thr)
c.9565T>A (p.Ser3189Thr)
c.9538T>A (p.Ser3180Thr)
 gnomAD v4
13g.23334330T>ACA483159728SACSc.2185+19455A>T (n.2185+19455A>T)
c.9573A>T (p.Pro3191=)
c.6445+3092A>T (n.6445+3092A>T)
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c.2292-4378A>T (n.2292-4378A>T)
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c.2204-4846A>T (n.2204-4846A>T)
n.4543-4846A>T
c.2186-12656A>T (n.2186-12656A>T)
c.2221-4846A>T (n.2221-4846A>T)
c.2186-11686A>T (n.2186-11686A>T)
c.9546A>T (p.Pro3182=)
c.2186-4846A>T (n.2186-4846A>T)
c.2432-4846A>T (n.2432-4846A>T)
c.7296A>T (p.Pro2432=)
c.1058-4846A>T (n.1058-4846A>T)
c.2130-4846A>T
c.9105A>T (p.Pro3035=)
c.9597A>T (p.Pro3199=)
c.9564A>T (p.Pro3188=)
c.9537A>T (p.Pro3179=)
13g.23334330T>CCA246653255SACSc.2185+19455A>G (n.2185+19455A>G)
c.9573A>G (p.Pro3191=)
c.6445+3092A>G (n.6445+3092A>G)
c.2177-4846A>G (n.2177-4846A>G)
c.2292-4378A>G (n.2292-4378A>G)
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n.4543-4846A>G
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c.2186-11686A>G (n.2186-11686A>G)
c.9546A>G (p.Pro3182=)
c.2186-4846A>G (n.2186-4846A>G)
c.2432-4846A>G (n.2432-4846A>G)
c.7296A>G (p.Pro2432=)
c.1058-4846A>G (n.1058-4846A>G)
c.2130-4846A>G
c.9105A>G (p.Pro3035=)
c.9597A>G (p.Pro3199=)
c.9564A>G (p.Pro3188=)
c.9537A>G (p.Pro3179=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334330T>GCA483159729SACSc.2185+19455A>C (n.2185+19455A>C)
c.9573A>C (p.Pro3191=)
c.6445+3092A>C (n.6445+3092A>C)
c.2177-4846A>C (n.2177-4846A>C)
c.2292-4378A>C (n.2292-4378A>C)
c.2319-4378A>C (n.2319-4378A>C)
c.2204-4846A>C (n.2204-4846A>C)
n.4543-4846A>C
c.2186-12656A>C (n.2186-12656A>C)
c.2221-4846A>C (n.2221-4846A>C)
c.2186-11686A>C (n.2186-11686A>C)
c.9546A>C (p.Pro3182=)
c.2186-4846A>C (n.2186-4846A>C)
c.2432-4846A>C (n.2432-4846A>C)
c.7296A>C (p.Pro2432=)
c.1058-4846A>C (n.1058-4846A>C)
c.2130-4846A>C
c.9105A>C (p.Pro3035=)
c.9597A>C (p.Pro3199=)
c.9564A>C (p.Pro3188=)
c.9537A>C (p.Pro3179=)
13g.23334330T=CA2078621025SACSc.2185+19455A= (n.2185+19455A=)
c.9573A= (p.Pro3191=)
c.6445+3092A= (n.6445+3092A=)
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c.2186-12656A= (n.2186-12656A=)
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c.9546A= (p.Pro3182=)
c.2186-4846A= (n.2186-4846A=)
c.2432-4846A= (n.2432-4846A=)
c.7296A= (p.Pro2432=)
c.1058-4846A= (n.1058-4846A=)
c.2130-4846A=
c.9105A= (p.Pro3035=)
c.9597A= (p.Pro3199=)
c.9564A= (p.Pro3188=)
c.9537A= (p.Pro3179=)
13g.23334331G>ACA387514199SACSc.2185+19454C>T (n.2185+19454C>T)
c.9572C>T (p.Pro3191Leu)
c.6445+3091C>T (n.6445+3091C>T)
c.2177-4847C>T (n.2177-4847C>T)
c.2292-4379C>T (n.2292-4379C>T)
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n.4543-4847C>T
c.2186-12657C>T (n.2186-12657C>T)
c.2221-4847C>T (n.2221-4847C>T)
c.2186-11687C>T (n.2186-11687C>T)
c.9545C>T (p.Pro3182Leu)
c.2186-4847C>T (n.2186-4847C>T)
c.2432-4847C>T (n.2432-4847C>T)
c.7295C>T (p.Pro2432Leu)
c.1058-4847C>T (n.1058-4847C>T)
c.2130-4847C>T
c.9104C>T (p.Pro3035Leu)
c.9596C>T (p.Pro3199Leu)
c.9563C>T (p.Pro3188Leu)
c.9536C>T (p.Pro3179Leu)
 gnomAD v4
13g.23334331G>CCA387514201SACSc.2185+19454C>G (n.2185+19454C>G)
c.9572C>G (p.Pro3191Arg)
c.6445+3091C>G (n.6445+3091C>G)
c.2177-4847C>G (n.2177-4847C>G)
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c.9545C>G (p.Pro3182Arg)
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c.9563C>G (p.Pro3188Arg)
c.9536C>G (p.Pro3179Arg)
13g.23334331G>TCA387514200SACSc.2185+19454C>A (n.2185+19454C>A)
c.9572C>A (p.Pro3191Gln)
c.6445+3091C>A (n.6445+3091C>A)
c.2177-4847C>A (n.2177-4847C>A)
c.2292-4379C>A (n.2292-4379C>A)
c.2319-4379C>A (n.2319-4379C>A)
c.2204-4847C>A (n.2204-4847C>A)
n.4543-4847C>A
c.2186-12657C>A (n.2186-12657C>A)
c.2221-4847C>A (n.2221-4847C>A)
c.2186-11687C>A (n.2186-11687C>A)
c.9545C>A (p.Pro3182Gln)
c.2186-4847C>A (n.2186-4847C>A)
c.2432-4847C>A (n.2432-4847C>A)
c.7295C>A (p.Pro2432Gln)
c.1058-4847C>A (n.1058-4847C>A)
c.2130-4847C>A
c.9104C>A (p.Pro3035Gln)
c.9596C>A (p.Pro3199Gln)
c.9563C>A (p.Pro3188Gln)
c.9536C>A (p.Pro3179Gln)
13g.23334332G>ACA387514202SACSc.2185+19453C>T (n.2185+19453C>T)
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c.2319-4380C>T (n.2319-4380C>T)
c.2204-4848C>T (n.2204-4848C>T)
n.4543-4848C>T
c.2186-12658C>T (n.2186-12658C>T)
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c.2186-11688C>T (n.2186-11688C>T)
c.9544C>T (p.Pro3182Ser)
c.2186-4848C>T (n.2186-4848C>T)
c.2432-4848C>T (n.2432-4848C>T)
c.7294C>T (p.Pro2432Ser)
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c.2130-4848C>T
c.9103C>T (p.Pro3035Ser)
c.9595C>T (p.Pro3199Ser)
c.9562C>T (p.Pro3188Ser)
c.9535C>T (p.Pro3179Ser)
13g.23334332G>CCA387514203SACSc.2185+19453C>G (n.2185+19453C>G)
c.9571C>G (p.Pro3191Ala)
c.6445+3090C>G (n.6445+3090C>G)
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c.2319-4380C>G (n.2319-4380C>G)
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n.4543-4848C>G
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c.7294C>G (p.Pro2432Ala)
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c.2130-4848C>G
c.9103C>G (p.Pro3035Ala)
c.9595C>G (p.Pro3199Ala)
c.9562C>G (p.Pro3188Ala)
c.9535C>G (p.Pro3179Ala)
13g.23334332G>TCA387514204SACSc.2185+19453C>A (n.2185+19453C>A)
c.9571C>A (p.Pro3191Thr)
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n.4543-4848C>A
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c.9544C>A (p.Pro3182Thr)
c.2186-4848C>A (n.2186-4848C>A)
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c.7294C>A (p.Pro2432Thr)
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c.2130-4848C>A
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c.9595C>A (p.Pro3199Thr)
c.9562C>A (p.Pro3188Thr)
c.9535C>A (p.Pro3179Thr)
13g.23334333A>CCA387514205SACSc.2185+19452T>G (n.2185+19452T>G)
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n.4543-4849T>G
c.2186-12659T>G (n.2186-12659T>G)
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c.2186-11689T>G (n.2186-11689T>G)
c.9543T>G (p.Ile3181Met)
c.2186-4849T>G (n.2186-4849T>G)
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c.7293T>G (p.Ile2431Met)
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c.2130-4849T>G
c.9102T>G (p.Ile3034Met)
c.9594T>G (p.Ile3198Met)
c.9561T>G (p.Ile3187Met)
c.9534T>G (p.Ile3178Met)
13g.23334333A>GCA483159730SACSc.2185+19452T>C (n.2185+19452T>C)
c.9570T>C (p.Ile3190=)
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c.2204-4849T>C (n.2204-4849T>C)
n.4543-4849T>C
c.2186-12659T>C (n.2186-12659T>C)
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c.2186-11689T>C (n.2186-11689T>C)
c.9543T>C (p.Ile3181=)
c.2186-4849T>C (n.2186-4849T>C)
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c.7293T>C (p.Ile2431=)
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c.2130-4849T>C
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c.9561T>C (p.Ile3187=)
c.9534T>C (p.Ile3178=)
13g.23334333A>TCA483159731SACSc.2185+19452T>A (n.2185+19452T>A)
c.9570T>A (p.Ile3190=)
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c.2292-4381T>A (n.2292-4381T>A)
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c.2204-4849T>A (n.2204-4849T>A)
n.4543-4849T>A
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c.9543T>A (p.Ile3181=)
c.2186-4849T>A (n.2186-4849T>A)
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c.7293T>A (p.Ile2431=)
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c.2130-4849T>A
c.9102T>A (p.Ile3034=)
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c.9561T>A (p.Ile3187=)
c.9534T>A (p.Ile3178=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334334A=CA2078621028SACSc.2185+19451T= (n.2185+19451T=)
c.9569T= (p.Ile3190=)
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c.2319-4382T= (n.2319-4382T=)
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c.9560T= (p.Ile3187=)
c.9533T= (p.Ile3178=)
13g.23334334A>CCA6910608SACSc.2185+19451T>G (n.2185+19451T>G)
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n.4543-4850T>G
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c.2130-4850T>G
c.9101T>G (p.Ile3034Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334334A>GCA387514206SACSc.2185+19451T>C (n.2185+19451T>C)
c.9569T>C (p.Ile3190Thr)
c.6445+3088T>C (n.6445+3088T>C)
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n.4543-4850T>C
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c.9542T>C (p.Ile3181Thr)
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c.7292T>C (p.Ile2431Thr)
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c.2130-4850T>C
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c.9593T>C (p.Ile3198Thr)
c.9560T>C (p.Ile3187Thr)
c.9533T>C (p.Ile3178Thr)
13g.23334334A>TCA387514207SACSc.2185+19451T>A (n.2185+19451T>A)
c.9569T>A (p.Ile3190Asn)
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c.9542T>A (p.Ile3181Asn)
c.2186-4850T>A (n.2186-4850T>A)
c.2432-4850T>A (n.2432-4850T>A)
c.7292T>A (p.Ile2431Asn)
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c.2130-4850T>A
c.9101T>A (p.Ile3034Asn)
c.9593T>A (p.Ile3198Asn)
c.9560T>A (p.Ile3187Asn)
c.9533T>A (p.Ile3178Asn)
13g.23334334_23334339delinsATCAATCA2078621030SACSc.2185+19446_2185+19451delinsATTGAT (n.2185+19446_2185+19451delinsATTGAT)
c.9564_9569delinsATTGAT (p.Glu3188=)
c.6445+3083_6445+3088delinsATTGAT (n.6445+3083_6445+3088delinsATTGAT)
c.2177-4855_2177-4850delinsATTGAT (n.2177-4855_2177-4850delinsATTGAT)
c.2292-4387_2292-4382delinsATTGAT (n.2292-4387_2292-4382delinsATTGAT)
c.2319-4387_2319-4382delinsATTGAT (n.2319-4387_2319-4382delinsATTGAT)
c.2204-4855_2204-4850delinsATTGAT (n.2204-4855_2204-4850delinsATTGAT)
n.4543-4855_4543-4850delinsATTGAT
c.2186-12665_2186-12660delinsATTGAT (n.2186-12665_2186-12660delinsATTGAT)
c.2221-4855_2221-4850delinsATTGAT (n.2221-4855_2221-4850delinsATTGAT)
c.2186-11695_2186-11690delinsATTGAT (n.2186-11695_2186-11690delinsATTGAT)
c.9537_9542delinsATTGAT (p.Glu3179=)
c.2186-4855_2186-4850delinsATTGAT (n.2186-4855_2186-4850delinsATTGAT)
c.2432-4855_2432-4850delinsATTGAT (n.2432-4855_2432-4850delinsATTGAT)
c.7287_7292delinsATTGAT (p.Glu2429=)
c.1058-4855_1058-4850delinsATTGAT (n.1058-4855_1058-4850delinsATTGAT)
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c.9096_9101delinsATTGAT (p.Glu3032=)
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c.9555_9560delinsATTGAT (p.Glu3185=)
c.9528_9533delinsATTGAT (p.Glu3176=)
13g.23334335T>ACA387514208SACSc.2185+19450A>T (n.2185+19450A>T)
c.9568A>T (p.Ile3190Phe)
c.6445+3087A>T (n.6445+3087A>T)
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c.2292-4383A>T (n.2292-4383A>T)
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n.4543-4851A>T
c.2186-12661A>T (n.2186-12661A>T)
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c.2186-11691A>T (n.2186-11691A>T)
c.9541A>T (p.Ile3181Phe)
c.2186-4851A>T (n.2186-4851A>T)
c.2432-4851A>T (n.2432-4851A>T)
c.7291A>T (p.Ile2431Phe)
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c.2130-4851A>T
c.9100A>T (p.Ile3034Phe)
c.9592A>T (p.Ile3198Phe)
c.9559A>T (p.Ile3187Phe)
c.9532A>T (p.Ile3178Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334335T>CCA387514209SACSc.2185+19450A>G (n.2185+19450A>G)
c.9568A>G (p.Ile3190Val)
c.6445+3087A>G (n.6445+3087A>G)
c.2177-4851A>G (n.2177-4851A>G)
c.2292-4383A>G (n.2292-4383A>G)
c.2319-4383A>G (n.2319-4383A>G)
c.2204-4851A>G (n.2204-4851A>G)
n.4543-4851A>G
c.2186-12661A>G (n.2186-12661A>G)
c.2221-4851A>G (n.2221-4851A>G)
c.2186-11691A>G (n.2186-11691A>G)
c.9541A>G (p.Ile3181Val)
c.2186-4851A>G (n.2186-4851A>G)
c.2432-4851A>G (n.2432-4851A>G)
c.7291A>G (p.Ile2431Val)
c.1058-4851A>G (n.1058-4851A>G)
c.2130-4851A>G
c.9100A>G (p.Ile3034Val)
c.9592A>G (p.Ile3198Val)
c.9559A>G (p.Ile3187Val)
c.9532A>G (p.Ile3178Val)
13g.23334335T>GCA387514210SACSc.2185+19450A>C (n.2185+19450A>C)
c.9568A>C (p.Ile3190Leu)
c.6445+3087A>C (n.6445+3087A>C)
c.2177-4851A>C (n.2177-4851A>C)
c.2292-4383A>C (n.2292-4383A>C)
c.2319-4383A>C (n.2319-4383A>C)
c.2204-4851A>C (n.2204-4851A>C)
n.4543-4851A>C
c.2186-12661A>C (n.2186-12661A>C)
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c.2186-11691A>C (n.2186-11691A>C)
c.9541A>C (p.Ile3181Leu)
c.2186-4851A>C (n.2186-4851A>C)
c.2432-4851A>C (n.2432-4851A>C)
c.7291A>C (p.Ile2431Leu)
c.1058-4851A>C (n.1058-4851A>C)
c.2130-4851A>C
c.9100A>C (p.Ile3034Leu)
c.9592A>C (p.Ile3198Leu)
c.9559A>C (p.Ile3187Leu)
c.9532A>C (p.Ile3178Leu)
13g.23334335T=CA2078621037SACSc.2185+19450A= (n.2185+19450A=)
c.9568A= (p.Ile3190=)
c.6445+3087A= (n.6445+3087A=)
c.2177-4851A= (n.2177-4851A=)
c.2292-4383A= (n.2292-4383A=)
c.2319-4383A= (n.2319-4383A=)
c.2204-4851A= (n.2204-4851A=)
n.4543-4851A=
c.2186-12661A= (n.2186-12661A=)
c.2221-4851A= (n.2221-4851A=)
c.2186-11691A= (n.2186-11691A=)
c.9541A= (p.Ile3181=)
c.2186-4851A= (n.2186-4851A=)
c.2432-4851A= (n.2432-4851A=)
c.7291A= (p.Ile2431=)
c.1058-4851A= (n.1058-4851A=)
c.2130-4851A=
c.9100A= (p.Ile3034=)
c.9592A= (p.Ile3198=)
c.9559A= (p.Ile3187=)
c.9532A= (p.Ile3178=)
13g.23334338_23334342delCA16619618SACSc.2185+19446_2185+19450del (n.2185+19446_2185+19450del)
c.9564_9568del (p.Glu3188AspfsTer17)
c.6445+3083_6445+3087del (n.6445+3083_6445+3087del)
c.2177-4855_2177-4851del (n.2177-4855_2177-4851del)
c.2292-4387_2292-4383del (n.2292-4387_2292-4383del)
c.2319-4387_2319-4383del (n.2319-4387_2319-4383del)
c.2204-4855_2204-4851del (n.2204-4855_2204-4851del)
n.4543-4855_4543-4851del
c.2186-12665_2186-12661del (n.2186-12665_2186-12661del)
c.2221-4855_2221-4851del (n.2221-4855_2221-4851del)
c.2186-11695_2186-11691del (n.2186-11695_2186-11691del)
c.9537_9541del (p.Glu3179AspfsTer17)
c.2186-4855_2186-4851del (n.2186-4855_2186-4851del)
c.2432-4855_2432-4851del (n.2432-4855_2432-4851del)
c.7287_7291del (p.Glu2429AspfsTer17)
c.1058-4855_1058-4851del (n.1058-4855_1058-4851del)
c.2130-4855_2130-4851del
c.9096_9100del (p.Glu3032AspfsTer17)
c.9588_9592del (p.Glu3196AspfsTer17)
c.9555_9559del (p.Glu3185AspfsTer17)
c.9528_9532del (p.Glu3176AspfsTer17)
 ClinVar dbSNP
13g.23334336C>ACA387514211SACSc.2185+19449G>T (n.2185+19449G>T)
c.9567G>T (p.Leu3189Phe)
c.6445+3086G>T (n.6445+3086G>T)
c.2177-4852G>T (n.2177-4852G>T)
c.2292-4384G>T (n.2292-4384G>T)
c.2319-4384G>T (n.2319-4384G>T)
c.2204-4852G>T (n.2204-4852G>T)
n.4543-4852G>T
c.2186-12662G>T (n.2186-12662G>T)
c.2221-4852G>T (n.2221-4852G>T)
c.2186-11692G>T (n.2186-11692G>T)
c.9540G>T (p.Leu3180Phe)
c.2186-4852G>T (n.2186-4852G>T)
c.2432-4852G>T (n.2432-4852G>T)
c.7290G>T (p.Leu2430Phe)
c.1058-4852G>T (n.1058-4852G>T)
c.2130-4852G>T
c.9099G>T (p.Leu3033Phe)
c.9591G>T (p.Leu3197Phe)
c.9558G>T (p.Leu3186Phe)
c.9531G>T (p.Leu3177Phe)
13g.23334336C>GCA387514212SACSc.2185+19449G>C (n.2185+19449G>C)
c.9567G>C (p.Leu3189Phe)
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c.2177-4852G>C (n.2177-4852G>C)
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c.2319-4384G>C (n.2319-4384G>C)
c.2204-4852G>C (n.2204-4852G>C)
n.4543-4852G>C
c.2186-12662G>C (n.2186-12662G>C)
c.2221-4852G>C (n.2221-4852G>C)
c.2186-11692G>C (n.2186-11692G>C)
c.9540G>C (p.Leu3180Phe)
c.2186-4852G>C (n.2186-4852G>C)
c.2432-4852G>C (n.2432-4852G>C)
c.7290G>C (p.Leu2430Phe)
c.1058-4852G>C (n.1058-4852G>C)
c.2130-4852G>C
c.9099G>C (p.Leu3033Phe)
c.9591G>C (p.Leu3197Phe)
c.9558G>C (p.Leu3186Phe)
c.9531G>C (p.Leu3177Phe)
13g.23334336C>TCA483159732SACSc.2185+19449G>A (n.2185+19449G>A)
c.9567G>A (p.Leu3189=)
c.6445+3086G>A (n.6445+3086G>A)
c.2177-4852G>A (n.2177-4852G>A)
c.2292-4384G>A (n.2292-4384G>A)
c.2319-4384G>A (n.2319-4384G>A)
c.2204-4852G>A (n.2204-4852G>A)
n.4543-4852G>A
c.2186-12662G>A (n.2186-12662G>A)
c.2221-4852G>A (n.2221-4852G>A)
c.2186-11692G>A (n.2186-11692G>A)
c.9540G>A (p.Leu3180=)
c.2186-4852G>A (n.2186-4852G>A)
c.2432-4852G>A (n.2432-4852G>A)
c.7290G>A (p.Leu2430=)
c.1058-4852G>A (n.1058-4852G>A)
c.2130-4852G>A
c.9099G>A (p.Leu3033=)
c.9591G>A (p.Leu3197=)
c.9558G>A (p.Leu3186=)
c.9531G>A (p.Leu3177=)
13g.23334337A>CCA387514213SACSc.2185+19448T>G (n.2185+19448T>G)
c.9566T>G (p.Leu3189Trp)
c.6445+3085T>G (n.6445+3085T>G)
c.2177-4853T>G (n.2177-4853T>G)
c.2292-4385T>G (n.2292-4385T>G)
c.2319-4385T>G (n.2319-4385T>G)
c.2204-4853T>G (n.2204-4853T>G)
n.4543-4853T>G
c.2186-12663T>G (n.2186-12663T>G)
c.2221-4853T>G (n.2221-4853T>G)
c.2186-11693T>G (n.2186-11693T>G)
c.9539T>G (p.Leu3180Trp)
c.2186-4853T>G (n.2186-4853T>G)
c.2432-4853T>G (n.2432-4853T>G)
c.7289T>G (p.Leu2430Trp)
c.1058-4853T>G (n.1058-4853T>G)
c.2130-4853T>G
c.9098T>G (p.Leu3033Trp)
c.9590T>G (p.Leu3197Trp)
c.9557T>G (p.Leu3186Trp)
c.9530T>G (p.Leu3177Trp)
13g.23334337A>GCA387514214SACSc.2185+19448T>C (n.2185+19448T>C)
c.9566T>C (p.Leu3189Ser)
c.6445+3085T>C (n.6445+3085T>C)
c.2177-4853T>C (n.2177-4853T>C)
c.2292-4385T>C (n.2292-4385T>C)
c.2319-4385T>C (n.2319-4385T>C)
c.2204-4853T>C (n.2204-4853T>C)
n.4543-4853T>C
c.2186-12663T>C (n.2186-12663T>C)
c.2221-4853T>C (n.2221-4853T>C)
c.2186-11693T>C (n.2186-11693T>C)
c.9539T>C (p.Leu3180Ser)
c.2186-4853T>C (n.2186-4853T>C)
c.2432-4853T>C (n.2432-4853T>C)
c.7289T>C (p.Leu2430Ser)
c.1058-4853T>C (n.1058-4853T>C)
c.2130-4853T>C
c.9098T>C (p.Leu3033Ser)
c.9590T>C (p.Leu3197Ser)
c.9557T>C (p.Leu3186Ser)
c.9530T>C (p.Leu3177Ser)
13g.23334337A>TCA387514215SACSc.2185+19448T>A (n.2185+19448T>A)
c.9566T>A (p.Leu3189Ter)
c.6445+3085T>A (n.6445+3085T>A)
c.2177-4853T>A (n.2177-4853T>A)
c.2292-4385T>A (n.2292-4385T>A)
c.2319-4385T>A (n.2319-4385T>A)
c.2204-4853T>A (n.2204-4853T>A)
n.4543-4853T>A
c.2186-12663T>A (n.2186-12663T>A)
c.2221-4853T>A (n.2221-4853T>A)
c.2186-11693T>A (n.2186-11693T>A)
c.9539T>A (p.Leu3180Ter)
c.2186-4853T>A (n.2186-4853T>A)
c.2432-4853T>A (n.2432-4853T>A)
c.7289T>A (p.Leu2430Ter)
c.1058-4853T>A (n.1058-4853T>A)
c.2130-4853T>A
c.9098T>A (p.Leu3033Ter)
c.9590T>A (p.Leu3197Ter)
c.9557T>A (p.Leu3186Ter)
c.9530T>A (p.Leu3177Ter)
13g.23334338A=CA2078621042SACSc.2185+19447T= (n.2185+19447T=)
c.9565T= (p.Leu3189=)
c.6445+3084T= (n.6445+3084T=)
c.2177-4854T= (n.2177-4854T=)
c.2292-4386T= (n.2292-4386T=)
c.2319-4386T= (n.2319-4386T=)
c.2204-4854T= (n.2204-4854T=)
n.4543-4854T=
c.2186-12664T= (n.2186-12664T=)
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c.2186-11694T= (n.2186-11694T=)
c.9538T= (p.Leu3180=)
c.2186-4854T= (n.2186-4854T=)
c.2432-4854T= (n.2432-4854T=)
c.7288T= (p.Leu2430=)
c.1058-4854T= (n.1058-4854T=)
c.2130-4854T=
c.9097T= (p.Leu3033=)
c.9589T= (p.Leu3197=)
c.9556T= (p.Leu3186=)
c.9529T= (p.Leu3177=)
13g.23334338A>CCA387514216SACSc.2185+19447T>G (n.2185+19447T>G)
c.9565T>G (p.Leu3189Val)
c.6445+3084T>G (n.6445+3084T>G)
c.2177-4854T>G (n.2177-4854T>G)
c.2292-4386T>G (n.2292-4386T>G)
c.2319-4386T>G (n.2319-4386T>G)
c.2204-4854T>G (n.2204-4854T>G)
n.4543-4854T>G
c.2186-12664T>G (n.2186-12664T>G)
c.2221-4854T>G (n.2221-4854T>G)
c.2186-11694T>G (n.2186-11694T>G)
c.9538T>G (p.Leu3180Val)
c.2186-4854T>G (n.2186-4854T>G)
c.2432-4854T>G (n.2432-4854T>G)
c.7288T>G (p.Leu2430Val)
c.1058-4854T>G (n.1058-4854T>G)
c.2130-4854T>G
c.9097T>G (p.Leu3033Val)
c.9589T>G (p.Leu3197Val)
c.9556T>G (p.Leu3186Val)
c.9529T>G (p.Leu3177Val)
13g.23334338A>GCA483159733SACSc.2185+19447T>C (n.2185+19447T>C)
c.9565T>C (p.Leu3189=)
c.6445+3084T>C (n.6445+3084T>C)
c.2177-4854T>C (n.2177-4854T>C)
c.2292-4386T>C (n.2292-4386T>C)
c.2319-4386T>C (n.2319-4386T>C)
c.2204-4854T>C (n.2204-4854T>C)
n.4543-4854T>C
c.2186-12664T>C (n.2186-12664T>C)
c.2221-4854T>C (n.2221-4854T>C)
c.2186-11694T>C (n.2186-11694T>C)
c.9538T>C (p.Leu3180=)
c.2186-4854T>C (n.2186-4854T>C)
c.2432-4854T>C (n.2432-4854T>C)
c.7288T>C (p.Leu2430=)
c.1058-4854T>C (n.1058-4854T>C)
c.2130-4854T>C
c.9097T>C (p.Leu3033=)
c.9589T>C (p.Leu3197=)
c.9556T>C (p.Leu3186=)
c.9529T>C (p.Leu3177=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334338A>TCA387514217SACSc.2185+19447T>A (n.2185+19447T>A)
c.9565T>A (p.Leu3189Met)
c.6445+3084T>A (n.6445+3084T>A)
c.2177-4854T>A (n.2177-4854T>A)
c.2292-4386T>A (n.2292-4386T>A)
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n.4543-4854T>A
c.2186-12664T>A (n.2186-12664T>A)
c.2221-4854T>A (n.2221-4854T>A)
c.2186-11694T>A (n.2186-11694T>A)
c.9538T>A (p.Leu3180Met)
c.2186-4854T>A (n.2186-4854T>A)
c.2432-4854T>A (n.2432-4854T>A)
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c.2130-4855A>T
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c.2130-4855A>G
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13g.23334339T>GCA387514219SACSc.2185+19446A>C (n.2185+19446A>C)
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 dbSNP
13g.23334340T>ACA387514220SACSc.2185+19445A>T (n.2185+19445A>T)
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 gnomAD v4
13g.23334341C>GCA387514224SACSc.2185+19444G>C (n.2185+19444G>C)
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c.9535G>C (p.Glu3179Gln)
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c.7285G>C (p.Glu2429Gln)
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c.2130-4857G>C
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c.9553G>C (p.Glu3185Gln)
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13g.23334341C>TCA387514225SACSc.2185+19444G>A (n.2185+19444G>A)
c.9562G>A (p.Glu3188Lys)
c.6445+3081G>A (n.6445+3081G>A)
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c.2186-11697G>A (n.2186-11697G>A)
c.9535G>A (p.Glu3179Lys)
c.2186-4857G>A (n.2186-4857G>A)
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c.7285G>A (p.Glu2429Lys)
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c.2130-4857G>A
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13g.23334341_23334344delinsCATGCA2078621067SACSc.2185+19441_2185+19444delinsCATG (n.2185+19441_2185+19444delinsCATG)
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n.4543-4860_4543-4857delinsCATG
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c.9532_9535delinsCATG (p.His3178=)
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c.7282_7285delinsCATG (p.His2428=)
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c.2130-4860_2130-4857delinsCATG
c.9091_9094delinsCATG (p.His3031=)
c.9583_9586delinsCATG (p.His3195=)
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13g.23334342A=CA2078621070SACSc.2185+19443T= (n.2185+19443T=)
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13g.23334342A>CCA387514227SACSc.2185+19443T>G (n.2185+19443T>G)
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c.7284T>G (p.His2428Gln)
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c.2130-4858T>G
c.9093T>G (p.His3031Gln)
c.9585T>G (p.His3195Gln)
c.9552T>G (p.His3184Gln)
c.9525T>G (p.His3175Gln)
13g.23334342A>GCA246653260SACSc.2185+19443T>C (n.2185+19443T>C)
c.9561T>C (p.His3187=)
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c.2221-4858T>C (n.2221-4858T>C)
c.2186-11698T>C (n.2186-11698T>C)
c.9534T>C (p.His3178=)
c.2186-4858T>C (n.2186-4858T>C)
c.2432-4858T>C (n.2432-4858T>C)
c.7284T>C (p.His2428=)
c.1058-4858T>C (n.1058-4858T>C)
c.2130-4858T>C
c.9093T>C (p.His3031=)
c.9585T>C (p.His3195=)
c.9552T>C (p.His3184=)
c.9525T>C (p.His3175=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334342A>TCA387514226SACSc.2185+19443T>A (n.2185+19443T>A)
c.9561T>A (p.His3187Gln)
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n.4543-4858T>A
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c.9534T>A (p.His3178Gln)
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c.7284T>A (p.His2428Gln)
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c.2130-4858T>A
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c.9552T>A (p.His3184Gln)
c.9525T>A (p.His3175Gln)
13g.23334344_23334346delCA608985240SACSc.2185+19441_2185+19443del (n.2185+19441_2185+19443del)
c.9559_9561del (p.His3187del)
c.6445+3078_6445+3080del (n.6445+3078_6445+3080del)
c.2177-4860_2177-4858del (n.2177-4860_2177-4858del)
c.2292-4392_2292-4390del (n.2292-4392_2292-4390del)
c.2319-4392_2319-4390del (n.2319-4392_2319-4390del)
c.2204-4860_2204-4858del (n.2204-4860_2204-4858del)
n.4543-4860_4543-4858del
c.2186-12670_2186-12668del (n.2186-12670_2186-12668del)
c.2221-4860_2221-4858del (n.2221-4860_2221-4858del)
c.2186-11700_2186-11698del (n.2186-11700_2186-11698del)
c.9532_9534del (p.His3178del)
c.2186-4860_2186-4858del (n.2186-4860_2186-4858del)
c.2432-4860_2432-4858del (n.2432-4860_2432-4858del)
c.7282_7284del (p.His2428del)
c.1058-4860_1058-4858del (n.1058-4860_1058-4858del)
c.2130-4860_2130-4858del
c.9091_9093del (p.His3031del)
c.9583_9585del (p.His3195del)
c.9550_9552del (p.His3184del)
c.9523_9525del (p.His3175del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334343T>ACA387514228SACSc.2185+19442A>T (n.2185+19442A>T)
c.9560A>T (p.His3187Leu)
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n.4543-4859A>T
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c.9533A>T (p.His3178Leu)
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c.7283A>T (p.His2428Leu)
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c.2130-4859A>T
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c.9551A>T (p.His3184Leu)
c.9524A>T (p.His3175Leu)
13g.23334343T>CCA387514229SACSc.2185+19442A>G (n.2185+19442A>G)
c.9560A>G (p.His3187Arg)
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n.4543-4859A>G
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c.9524A>G (p.His3175Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334343T>GCA387514230SACSc.2185+19442A>C (n.2185+19442A>C)
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c.9533A>C (p.His3178Pro)
c.2186-4859A>C (n.2186-4859A>C)
c.2432-4859A>C (n.2432-4859A>C)
c.7283A>C (p.His2428Pro)
c.1058-4859A>C (n.1058-4859A>C)
c.2130-4859A>C
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 gnomAD v4
13g.23334343T=CA2078621076SACSc.2185+19442A= (n.2185+19442A=)
c.9560A= (p.His3187=)
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c.2292-4391A= (n.2292-4391A=)
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n.4543-4859A=
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c.9533A= (p.His3178=)
c.2186-4859A= (n.2186-4859A=)
c.2432-4859A= (n.2432-4859A=)
c.7283A= (p.His2428=)
c.1058-4859A= (n.1058-4859A=)
c.2130-4859A=
c.9092A= (p.His3031=)
c.9584A= (p.His3195=)
c.9551A= (p.His3184=)
c.9524A= (p.His3175=)
13g.23334344G>ACA387514231SACSc.2185+19441C>T (n.2185+19441C>T)
c.9559C>T (p.His3187Tyr)
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c.2204-4860C>T (n.2204-4860C>T)
n.4543-4860C>T
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c.9532C>T (p.His3178Tyr)
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c.2432-4860C>T (n.2432-4860C>T)
c.7282C>T (p.His2428Tyr)
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c.2130-4860C>T
c.9091C>T (p.His3031Tyr)
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13g.23334344G>CCA387514232SACSc.2185+19441C>G (n.2185+19441C>G)
c.9559C>G (p.His3187Asp)
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n.4543-4860C>G
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c.2186-11700C>G (n.2186-11700C>G)
c.9532C>G (p.His3178Asp)
c.2186-4860C>G (n.2186-4860C>G)
c.2432-4860C>G (n.2432-4860C>G)
c.7282C>G (p.His2428Asp)
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c.2130-4860C>G
c.9091C>G (p.His3031Asp)
c.9583C>G (p.His3195Asp)
c.9550C>G (p.His3184Asp)
c.9523C>G (p.His3175Asp)
13g.23334344G=CA2078621083SACSc.2185+19441C= (n.2185+19441C=)
c.9559C= (p.His3187=)
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c.2204-4860C= (n.2204-4860C=)
n.4543-4860C=
c.2186-12670C= (n.2186-12670C=)
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c.9532C= (p.His3178=)
c.2186-4860C= (n.2186-4860C=)
c.2432-4860C= (n.2432-4860C=)
c.7282C= (p.His2428=)
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c.2130-4860C=
c.9091C= (p.His3031=)
c.9583C= (p.His3195=)
c.9550C= (p.His3184=)
c.9523C= (p.His3175=)
13g.23334344G>TCA6910609SACSc.2185+19441C>A (n.2185+19441C>A)
c.9559C>A (p.His3187Asn)
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n.4543-4860C>A
c.2186-12670C>A (n.2186-12670C>A)
c.2221-4860C>A (n.2221-4860C>A)
c.2186-11700C>A (n.2186-11700C>A)
c.9532C>A (p.His3178Asn)
c.2186-4860C>A (n.2186-4860C>A)
c.2432-4860C>A (n.2432-4860C>A)
c.7282C>A (p.His2428Asn)
c.1058-4860C>A (n.1058-4860C>A)
c.2130-4860C>A
c.9091C>A (p.His3031Asn)
c.9583C>A (p.His3195Asn)
c.9550C>A (p.His3184Asn)
c.9523C>A (p.His3175Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334345A=CA2078621086SACSc.2185+19440T= (n.2185+19440T=)
c.9558T= (p.Tyr3186=)
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n.4543-4861T=
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c.9531T= (p.Tyr3177=)
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c.2432-4861T= (n.2432-4861T=)
c.7281T= (p.Tyr2427=)
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c.9582T= (p.Tyr3194=)
c.9549T= (p.Tyr3183=)
c.9522T= (p.Tyr3174=)
13g.23334345A>CCA387514233SACSc.2185+19440T>G (n.2185+19440T>G)
c.9558T>G (p.Tyr3186Ter)
c.6445+3077T>G (n.6445+3077T>G)
c.2177-4861T>G (n.2177-4861T>G)
c.2292-4393T>G (n.2292-4393T>G)
c.2319-4393T>G (n.2319-4393T>G)
c.2204-4861T>G (n.2204-4861T>G)
n.4543-4861T>G
c.2186-12671T>G (n.2186-12671T>G)
c.2221-4861T>G (n.2221-4861T>G)
c.2186-11701T>G (n.2186-11701T>G)
c.9531T>G (p.Tyr3177Ter)
c.2186-4861T>G (n.2186-4861T>G)
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c.7281T>G (p.Tyr2427Ter)
c.1058-4861T>G (n.1058-4861T>G)
c.2130-4861T>G
c.9090T>G (p.Tyr3030Ter)
c.9582T>G (p.Tyr3194Ter)
c.9549T>G (p.Tyr3183Ter)
c.9522T>G (p.Tyr3174Ter)
13g.23334345A>GCA6910610SACSc.2185+19440T>C (n.2185+19440T>C)
c.9558T>C (p.Tyr3186=)
c.6445+3077T>C (n.6445+3077T>C)
c.2177-4861T>C (n.2177-4861T>C)
c.2292-4393T>C (n.2292-4393T>C)
c.2319-4393T>C (n.2319-4393T>C)
c.2204-4861T>C (n.2204-4861T>C)
n.4543-4861T>C
c.2186-12671T>C (n.2186-12671T>C)
c.2221-4861T>C (n.2221-4861T>C)
c.2186-11701T>C (n.2186-11701T>C)
c.9531T>C (p.Tyr3177=)
c.2186-4861T>C (n.2186-4861T>C)
c.2432-4861T>C (n.2432-4861T>C)
c.7281T>C (p.Tyr2427=)
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c.2130-4861T>C
c.9090T>C (p.Tyr3030=)
c.9582T>C (p.Tyr3194=)
c.9549T>C (p.Tyr3183=)
c.9522T>C (p.Tyr3174=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334345A>TCA387514234SACSc.2185+19440T>A (n.2185+19440T>A)
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c.2130-4861T>A
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13g.23334347_23334348delCA2622328925SACSc.2185+19439_2185+19440del (n.2185+19439_2185+19440del)
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n.4543-4862_4543-4861del
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c.9530_9531del (p.Tyr3177SerfsTer2)
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c.7280_7281del (p.Tyr2427SerfsTer2)
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c.2130-4862_2130-4861del
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c.9521_9522del (p.Tyr3174SerfsTer2)
 gnomAD v4
13g.23334346T>ACA387514235SACSc.2185+19439A>T (n.2185+19439A>T)
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c.7280A>T (p.Tyr2427Phe)
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c.2130-4862A>T
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13g.23334346T>CCA246653264SACSc.2185+19439A>G (n.2185+19439A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334346T>GCA387514236SACSc.2185+19439A>C (n.2185+19439A>C)
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c.7280A>C (p.Tyr2427Ser)
c.1058-4862A>C (n.1058-4862A>C)
c.2130-4862A>C
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 gnomAD v4
13g.23334346T=CA2078621090SACSc.2185+19439A= (n.2185+19439A=)
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c.7280A= (p.Tyr2427=)
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c.2130-4862A=
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c.9548A= (p.Tyr3183=)
c.9521A= (p.Tyr3174=)
13g.23334347_23334350delCA912980210SACSc.2185+19436_2185+19439del (n.2185+19436_2185+19439del)
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c.9527_9530del (p.Thr3176IlefsTer4)
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c.7277_7280del (p.Thr2426IlefsTer4)
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c.9518_9521del (p.Thr3173IlefsTer4)
13g.23334347A>CCA387514239SACSc.2185+19438T>G (n.2185+19438T>G)
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c.7279T>G (p.Tyr2427Asp)
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c.2130-4863T>G
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 gnomAD v4
13g.23334347A>GCA387514238SACSc.2185+19438T>C (n.2185+19438T>C)
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c.7279T>C (p.Tyr2427His)
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13g.23334347A>TCA387514237SACSc.2185+19438T>A (n.2185+19438T>A)
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c.7279T>A (p.Tyr2427Asn)
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13g.23334347_23334350delinsATGTCA2078621092SACSc.2185+19435_2185+19438delinsACAT (n.2185+19435_2185+19438delinsACAT)
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c.7276_7279delinsACAT (p.Thr2426=)
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c.9085_9088delinsACAT (p.Thr3029=)
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c.9517_9520delinsACAT (p.Thr3173=)
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13g.23334348T>CCA483159739SACSc.2185+19437A>G (n.2185+19437A>G)
c.9555A>G (p.Thr3185=)
c.6445+3074A>G (n.6445+3074A>G)
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c.2319-4396A>G (n.2319-4396A>G)
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n.4543-4864A>G
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c.9528A>G (p.Thr3176=)
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c.2130-4864A>G
c.9087A>G (p.Thr3029=)
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c.9546A>G (p.Thr3182=)
c.9519A>G (p.Thr3173=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334348T>GCA483159740SACSc.2185+19437A>C (n.2185+19437A>C)
c.9555A>C (p.Thr3185=)
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n.4543-4864A>C
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c.9528A>C (p.Thr3176=)
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c.7278A>C (p.Thr2426=)
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c.2130-4864A>C
c.9087A>C (p.Thr3029=)
c.9579A>C (p.Thr3193=)
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c.9519A>C (p.Thr3173=)
13g.23334348T=CA2078621098SACSc.2185+19437A= (n.2185+19437A=)
c.9555A= (p.Thr3185=)
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n.4543-4864A=
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c.2186-11704A= (n.2186-11704A=)
c.9528A= (p.Thr3176=)
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c.7278A= (p.Thr2426=)
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c.2130-4864A=
c.9087A= (p.Thr3029=)
c.9579A= (p.Thr3193=)
c.9546A= (p.Thr3182=)
c.9519A= (p.Thr3173=)
13g.23334352_23334354delCA608985241SACSc.2185+19435_2185+19437del (n.2185+19435_2185+19437del)
c.9553_9555del (p.Thr3185del)
c.6445+3072_6445+3074del (n.6445+3072_6445+3074del)
c.2177-4866_2177-4864del (n.2177-4866_2177-4864del)
c.2292-4398_2292-4396del (n.2292-4398_2292-4396del)
c.2319-4398_2319-4396del (n.2319-4398_2319-4396del)
c.2204-4866_2204-4864del (n.2204-4866_2204-4864del)
n.4543-4866_4543-4864del
c.2186-12676_2186-12674del (n.2186-12676_2186-12674del)
c.2221-4866_2221-4864del (n.2221-4866_2221-4864del)
c.2186-11706_2186-11704del (n.2186-11706_2186-11704del)
c.9526_9528del (p.Thr3176del)
c.2186-4866_2186-4864del (n.2186-4866_2186-4864del)
c.2432-4866_2432-4864del (n.2432-4866_2432-4864del)
c.7276_7278del (p.Thr2426del)
c.1058-4866_1058-4864del (n.1058-4866_1058-4864del)
c.2130-4866_2130-4864del
c.9085_9087del (p.Thr3029del)
c.9577_9579del (p.Thr3193del)
c.9544_9546del (p.Thr3182del)
c.9517_9519del (p.Thr3173del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334349G>ACA387514240SACSc.2185+19436C>T (n.2185+19436C>T)
c.9554C>T (p.Thr3185Ile)
c.6445+3073C>T (n.6445+3073C>T)
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n.4543-4865C>T
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c.7277C>T (p.Thr2426Ile)
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 gnomAD v4
13g.23334349G>CCA387514242SACSc.2185+19436C>G (n.2185+19436C>G)
c.9554C>G (p.Thr3185Arg)
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n.4543-4865C>G
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c.2186-11705C>G (n.2186-11705C>G)
c.9527C>G (p.Thr3176Arg)
c.2186-4865C>G (n.2186-4865C>G)
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c.7277C>G (p.Thr2426Arg)
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c.2130-4865C>G
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13g.23334349G>TCA387514241SACSc.2185+19436C>A (n.2185+19436C>A)
c.9554C>A (p.Thr3185Lys)
c.6445+3073C>A (n.6445+3073C>A)
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c.2319-4397C>A (n.2319-4397C>A)
c.2204-4865C>A (n.2204-4865C>A)
n.4543-4865C>A
c.2186-12675C>A (n.2186-12675C>A)
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c.2186-11705C>A (n.2186-11705C>A)
c.9527C>A (p.Thr3176Lys)
c.2186-4865C>A (n.2186-4865C>A)
c.2432-4865C>A (n.2432-4865C>A)
c.7277C>A (p.Thr2426Lys)
c.1058-4865C>A (n.1058-4865C>A)
c.2130-4865C>A
c.9086C>A (p.Thr3029Lys)
c.9578C>A (p.Thr3193Lys)
c.9545C>A (p.Thr3182Lys)
c.9518C>A (p.Thr3173Lys)
13g.23334350T>ACA387514243SACSc.2185+19435A>T (n.2185+19435A>T)
c.9553A>T (p.Thr3185Ser)
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n.4543-4866A>T
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c.2186-11706A>T (n.2186-11706A>T)
c.9526A>T (p.Thr3176Ser)
c.2186-4866A>T (n.2186-4866A>T)
c.2432-4866A>T (n.2432-4866A>T)
c.7276A>T (p.Thr2426Ser)
c.1058-4866A>T (n.1058-4866A>T)
c.2130-4866A>T
c.9085A>T (p.Thr3029Ser)
c.9577A>T (p.Thr3193Ser)
c.9544A>T (p.Thr3182Ser)
c.9517A>T (p.Thr3173Ser)
13g.23334350T>CCA387514244SACSc.2185+19435A>G (n.2185+19435A>G)
c.9553A>G (p.Thr3185Ala)
c.6445+3072A>G (n.6445+3072A>G)
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n.4543-4866A>G
c.2186-12676A>G (n.2186-12676A>G)
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c.9526A>G (p.Thr3176Ala)
c.2186-4866A>G (n.2186-4866A>G)
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c.7276A>G (p.Thr2426Ala)
c.1058-4866A>G (n.1058-4866A>G)
c.2130-4866A>G
c.9085A>G (p.Thr3029Ala)
c.9577A>G (p.Thr3193Ala)
c.9544A>G (p.Thr3182Ala)
c.9517A>G (p.Thr3173Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334350T>GCA387514245SACSc.2185+19435A>C (n.2185+19435A>C)
c.9553A>C (p.Thr3185Pro)
c.6445+3072A>C (n.6445+3072A>C)
c.2177-4866A>C (n.2177-4866A>C)
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n.4543-4866A>C
c.2186-12676A>C (n.2186-12676A>C)
c.2221-4866A>C (n.2221-4866A>C)
c.2186-11706A>C (n.2186-11706A>C)
c.9526A>C (p.Thr3176Pro)
c.2186-4866A>C (n.2186-4866A>C)
c.2432-4866A>C (n.2432-4866A>C)
c.7276A>C (p.Thr2426Pro)
c.1058-4866A>C (n.1058-4866A>C)
c.2130-4866A>C
c.9085A>C (p.Thr3029Pro)
c.9577A>C (p.Thr3193Pro)
c.9544A>C (p.Thr3182Pro)
c.9517A>C (p.Thr3173Pro)
13g.23334350T=CA2078621102SACSc.2185+19435A= (n.2185+19435A=)
c.9553A= (p.Thr3185=)
c.6445+3072A= (n.6445+3072A=)
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c.2319-4398A= (n.2319-4398A=)
c.2204-4866A= (n.2204-4866A=)
n.4543-4866A=
c.2186-12676A= (n.2186-12676A=)
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c.9526A= (p.Thr3176=)
c.2186-4866A= (n.2186-4866A=)
c.2432-4866A= (n.2432-4866A=)
c.7276A= (p.Thr2426=)
c.1058-4866A= (n.1058-4866A=)
c.2130-4866A=
c.9085A= (p.Thr3029=)
c.9577A= (p.Thr3193=)
c.9544A= (p.Thr3182=)
c.9517A= (p.Thr3173=)
13g.23334351T>ACA483159744SACSc.2185+19434A>T (n.2185+19434A>T)
c.9552A>T (p.Thr3184=)
c.6445+3071A>T (n.6445+3071A>T)
c.2177-4867A>T (n.2177-4867A>T)
c.2292-4399A>T (n.2292-4399A>T)
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n.4543-4867A>T
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c.2186-11707A>T (n.2186-11707A>T)
c.9525A>T (p.Thr3175=)
c.2186-4867A>T (n.2186-4867A>T)
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c.7275A>T (p.Thr2425=)
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c.2130-4867A>T
c.9084A>T (p.Thr3028=)
c.9576A>T (p.Thr3192=)
c.9543A>T (p.Thr3181=)
c.9516A>T (p.Thr3172=)
13g.23334351T>CCA6910611SACSc.2185+19434A>G (n.2185+19434A>G)
c.9552A>G (p.Thr3184=)
c.6445+3071A>G (n.6445+3071A>G)
c.2177-4867A>G (n.2177-4867A>G)
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c.2319-4399A>G (n.2319-4399A>G)
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n.4543-4867A>G
c.2186-12677A>G (n.2186-12677A>G)
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c.9525A>G (p.Thr3175=)
c.2186-4867A>G (n.2186-4867A>G)
c.2432-4867A>G (n.2432-4867A>G)
c.7275A>G (p.Thr2425=)
c.1058-4867A>G (n.1058-4867A>G)
c.2130-4867A>G
c.9084A>G (p.Thr3028=)
c.9576A>G (p.Thr3192=)
c.9543A>G (p.Thr3181=)
c.9516A>G (p.Thr3172=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334351T>GCA483159745SACSc.2185+19434A>C (n.2185+19434A>C)
c.9552A>C (p.Thr3184=)
c.6445+3071A>C (n.6445+3071A>C)
c.2177-4867A>C (n.2177-4867A>C)
c.2292-4399A>C (n.2292-4399A>C)
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n.4543-4867A>C
c.2186-12677A>C (n.2186-12677A>C)
c.2221-4867A>C (n.2221-4867A>C)
c.2186-11707A>C (n.2186-11707A>C)
c.9525A>C (p.Thr3175=)
c.2186-4867A>C (n.2186-4867A>C)
c.2432-4867A>C (n.2432-4867A>C)
c.7275A>C (p.Thr2425=)
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c.2130-4867A>C
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n.4543-4867A=
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c.2130-4868C>G
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c.2186-12679A>C (n.2186-12679A>C)
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c.2432-4869A>C (n.2432-4869A>C)
c.7273A>C (p.Thr2425Pro)
c.1058-4869A>C (n.1058-4869A>C)
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13g.23334354T>ACA483159747SACSc.2185+19431A>T (n.2185+19431A>T)
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n.4543-4870A>T
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 dbSNP
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13g.23334355A>GCA387514253SACSc.2185+19430T>C (n.2185+19430T>C)
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c.2319-4403T>A (n.2319-4403T>A)
c.2204-4871T>A (n.2204-4871T>A)
n.4543-4871T>A
c.2186-12681T>A (n.2186-12681T>A)
c.2221-4871T>A (n.2221-4871T>A)
c.2186-11711T>A (n.2186-11711T>A)
c.9521T>A (p.Leu3174Gln)
c.2186-4871T>A (n.2186-4871T>A)
c.2432-4871T>A (n.2432-4871T>A)
c.7271T>A (p.Leu2424Gln)
c.1058-4871T>A (n.1058-4871T>A)
c.2130-4871T>A
c.9080T>A (p.Leu3027Gln)
c.9572T>A (p.Leu3191Gln)
c.9539T>A (p.Leu3180Gln)
c.9512T>A (p.Leu3171Gln)
13g.23334356G>ACA483159753SACSc.2185+19429C>T (n.2185+19429C>T)
c.9547C>T (p.Leu3183=)
c.6445+3066C>T (n.6445+3066C>T)
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c.2204-4872C>T (n.2204-4872C>T)
n.4543-4872C>T
c.2186-12682C>T (n.2186-12682C>T)
c.2221-4872C>T (n.2221-4872C>T)
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c.9520C>T (p.Leu3174=)
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c.2432-4872C>T (n.2432-4872C>T)
c.7270C>T (p.Leu2424=)
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c.2130-4872C>T
c.9079C>T (p.Leu3027=)
c.9571C>T (p.Leu3191=)
c.9538C>T (p.Leu3180=)
c.9511C>T (p.Leu3171=)
13g.23334356G>CCA387514255SACSc.2185+19429C>G (n.2185+19429C>G)
c.9547C>G (p.Leu3183Val)
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n.4543-4872C>G
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c.2432-4872C>G (n.2432-4872C>G)
c.7270C>G (p.Leu2424Val)
c.1058-4872C>G (n.1058-4872C>G)
c.2130-4872C>G
c.9079C>G (p.Leu3027Val)
c.9571C>G (p.Leu3191Val)
c.9538C>G (p.Leu3180Val)
c.9511C>G (p.Leu3171Val)
13g.23334356G>TCA387514256SACSc.2185+19429C>A (n.2185+19429C>A)
c.9547C>A (p.Leu3183Ile)
c.6445+3066C>A (n.6445+3066C>A)
c.2177-4872C>A (n.2177-4872C>A)
c.2292-4404C>A (n.2292-4404C>A)
c.2319-4404C>A (n.2319-4404C>A)
c.2204-4872C>A (n.2204-4872C>A)
n.4543-4872C>A
c.2186-12682C>A (n.2186-12682C>A)
c.2221-4872C>A (n.2221-4872C>A)
c.2186-11712C>A (n.2186-11712C>A)
c.9520C>A (p.Leu3174Ile)
c.2186-4872C>A (n.2186-4872C>A)
c.2432-4872C>A (n.2432-4872C>A)
c.7270C>A (p.Leu2424Ile)
c.1058-4872C>A (n.1058-4872C>A)
c.2130-4872C>A
c.9079C>A (p.Leu3027Ile)
c.9571C>A (p.Leu3191Ile)
c.9538C>A (p.Leu3180Ile)
c.9511C>A (p.Leu3171Ile)
13g.23334357A=CA2078621114SACSc.2185+19428T= (n.2185+19428T=)
c.9546T= (p.Phe3182=)
c.6445+3065T= (n.6445+3065T=)
c.2177-4873T= (n.2177-4873T=)
c.2292-4405T= (n.2292-4405T=)
c.2319-4405T= (n.2319-4405T=)
c.2204-4873T= (n.2204-4873T=)
n.4543-4873T=
c.2186-12683T= (n.2186-12683T=)
c.2221-4873T= (n.2221-4873T=)
c.2186-11713T= (n.2186-11713T=)
c.9519T= (p.Phe3173=)
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c.7269T= (p.Phe2423=)
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c.2130-4873T=
c.9078T= (p.Phe3026=)
c.9570T= (p.Phe3190=)
c.9537T= (p.Phe3179=)
c.9510T= (p.Phe3170=)
13g.23334357A>CCA6910612SACSc.2185+19428T>G (n.2185+19428T>G)
c.9546T>G (p.Phe3182Leu)
c.6445+3065T>G (n.6445+3065T>G)
c.2177-4873T>G (n.2177-4873T>G)
c.2292-4405T>G (n.2292-4405T>G)
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c.2204-4873T>G (n.2204-4873T>G)
n.4543-4873T>G
c.2186-12683T>G (n.2186-12683T>G)
c.2221-4873T>G (n.2221-4873T>G)
c.2186-11713T>G (n.2186-11713T>G)
c.9519T>G (p.Phe3173Leu)
c.2186-4873T>G (n.2186-4873T>G)
c.2432-4873T>G (n.2432-4873T>G)
c.7269T>G (p.Phe2423Leu)
c.1058-4873T>G (n.1058-4873T>G)
c.2130-4873T>G
c.9078T>G (p.Phe3026Leu)
c.9570T>G (p.Phe3190Leu)
c.9537T>G (p.Phe3179Leu)
c.9510T>G (p.Phe3170Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334357A>GCA483159754SACSc.2185+19428T>C (n.2185+19428T>C)
c.9546T>C (p.Phe3182=)
c.6445+3065T>C (n.6445+3065T>C)
c.2177-4873T>C (n.2177-4873T>C)
c.2292-4405T>C (n.2292-4405T>C)
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c.2204-4873T>C (n.2204-4873T>C)
n.4543-4873T>C
c.2186-12683T>C (n.2186-12683T>C)
c.2221-4873T>C (n.2221-4873T>C)
c.2186-11713T>C (n.2186-11713T>C)
c.9519T>C (p.Phe3173=)
c.2186-4873T>C (n.2186-4873T>C)
c.2432-4873T>C (n.2432-4873T>C)
c.7269T>C (p.Phe2423=)
c.1058-4873T>C (n.1058-4873T>C)
c.2130-4873T>C
c.9078T>C (p.Phe3026=)
c.9570T>C (p.Phe3190=)
c.9537T>C (p.Phe3179=)
c.9510T>C (p.Phe3170=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23334357A>TCA387514257SACSc.2185+19428T>A (n.2185+19428T>A)
c.9546T>A (p.Phe3182Leu)
c.6445+3065T>A (n.6445+3065T>A)
c.2177-4873T>A (n.2177-4873T>A)
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c.2204-4873T>A (n.2204-4873T>A)
n.4543-4873T>A
c.2186-12683T>A (n.2186-12683T>A)
c.2221-4873T>A (n.2221-4873T>A)
c.2186-11713T>A (n.2186-11713T>A)
c.9519T>A (p.Phe3173Leu)
c.2186-4873T>A (n.2186-4873T>A)
c.2432-4873T>A (n.2432-4873T>A)
c.7269T>A (p.Phe2423Leu)
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c.2130-4873T>A
c.9078T>A (p.Phe3026Leu)
c.9570T>A (p.Phe3190Leu)
c.9537T>A (p.Phe3179Leu)
c.9510T>A (p.Phe3170Leu)
13g.23334358A>CCA387514258SACSc.2185+19427T>G (n.2185+19427T>G)
c.9545T>G (p.Phe3182Cys)
c.6445+3064T>G (n.6445+3064T>G)
c.2177-4874T>G (n.2177-4874T>G)
c.2292-4406T>G (n.2292-4406T>G)
c.2319-4406T>G (n.2319-4406T>G)
c.2204-4874T>G (n.2204-4874T>G)
n.4543-4874T>G
c.2186-12684T>G (n.2186-12684T>G)
c.2221-4874T>G (n.2221-4874T>G)
c.2186-11714T>G (n.2186-11714T>G)
c.9518T>G (p.Phe3173Cys)
c.2186-4874T>G (n.2186-4874T>G)
c.2432-4874T>G (n.2432-4874T>G)
c.7268T>G (p.Phe2423Cys)
c.1058-4874T>G (n.1058-4874T>G)
c.2130-4874T>G
c.9077T>G (p.Phe3026Cys)
c.9569T>G (p.Phe3190Cys)
c.9536T>G (p.Phe3179Cys)
c.9509T>G (p.Phe3170Cys)
13g.23334358A>GCA387514259SACSc.2185+19427T>C (n.2185+19427T>C)
c.9545T>C (p.Phe3182Ser)
c.6445+3064T>C (n.6445+3064T>C)
c.2177-4874T>C (n.2177-4874T>C)
c.2292-4406T>C (n.2292-4406T>C)
c.2319-4406T>C (n.2319-4406T>C)
c.2204-4874T>C (n.2204-4874T>C)
n.4543-4874T>C
c.2186-12684T>C (n.2186-12684T>C)
c.2221-4874T>C (n.2221-4874T>C)
c.2186-11714T>C (n.2186-11714T>C)
c.9518T>C (p.Phe3173Ser)
c.2186-4874T>C (n.2186-4874T>C)
c.2432-4874T>C (n.2432-4874T>C)
c.7268T>C (p.Phe2423Ser)
c.1058-4874T>C (n.1058-4874T>C)
c.2130-4874T>C
c.9077T>C (p.Phe3026Ser)
c.9569T>C (p.Phe3190Ser)
c.9536T>C (p.Phe3179Ser)
c.9509T>C (p.Phe3170Ser)
13g.23334358A>TCA387514260SACSc.2185+19427T>A (n.2185+19427T>A)
c.9545T>A (p.Phe3182Tyr)
c.6445+3064T>A (n.6445+3064T>A)
c.2177-4874T>A (n.2177-4874T>A)
c.2292-4406T>A (n.2292-4406T>A)
c.2319-4406T>A (n.2319-4406T>A)
c.2204-4874T>A (n.2204-4874T>A)
n.4543-4874T>A
c.2186-12684T>A (n.2186-12684T>A)
c.2221-4874T>A (n.2221-4874T>A)
c.2186-11714T>A (n.2186-11714T>A)
c.9518T>A (p.Phe3173Tyr)
c.2186-4874T>A (n.2186-4874T>A)
c.2432-4874T>A (n.2432-4874T>A)
c.7268T>A (p.Phe2423Tyr)
c.1058-4874T>A (n.1058-4874T>A)
c.2130-4874T>A
c.9077T>A (p.Phe3026Tyr)
c.9569T>A (p.Phe3190Tyr)
c.9536T>A (p.Phe3179Tyr)
c.9509T>A (p.Phe3170Tyr)
13g.23334358_23334368delCA2580086893SACSc.2185+19417_2185+19427del (n.2185+19417_2185+19427del)
c.9535_9545del (p.Arg3179SerfsTer6)
c.6445+3054_6445+3064del (n.6445+3054_6445+3064del)
c.2177-4884_2177-4874del (n.2177-4884_2177-4874del)
c.2292-4416_2292-4406del (n.2292-4416_2292-4406del)
c.2319-4416_2319-4406del (n.2319-4416_2319-4406del)
c.2204-4884_2204-4874del (n.2204-4884_2204-4874del)
n.4543-4884_4543-4874del
c.2186-12694_2186-12684del (n.2186-12694_2186-12684del)
c.2221-4884_2221-4874del (n.2221-4884_2221-4874del)
c.2186-11724_2186-11714del (n.2186-11724_2186-11714del)
c.9508_9518del (p.Arg3170SerfsTer6)
c.2186-4884_2186-4874del (n.2186-4884_2186-4874del)
c.2432-4884_2432-4874del (n.2432-4884_2432-4874del)
c.7258_7268del (p.Arg2420SerfsTer6)
c.1058-4884_1058-4874del (n.1058-4884_1058-4874del)
c.2130-4884_2130-4874del
c.9067_9077del (p.Arg3023SerfsTer6)
c.9559_9569del (p.Arg3187SerfsTer6)
c.9526_9536del (p.Arg3176SerfsTer6)
c.9499_9509del (p.Arg3167SerfsTer6)
 ClinVar
13g.23334359A>CCA387514261SACSc.2185+19426T>G (n.2185+19426T>G)
c.9544T>G (p.Phe3182Val)
c.6445+3063T>G (n.6445+3063T>G)
c.2177-4875T>G (n.2177-4875T>G)
c.2292-4407T>G (n.2292-4407T>G)
c.2319-4407T>G (n.2319-4407T>G)
c.2204-4875T>G (n.2204-4875T>G)
n.4543-4875T>G
c.2186-12685T>G (n.2186-12685T>G)
c.2221-4875T>G (n.2221-4875T>G)
c.2186-11715T>G (n.2186-11715T>G)
c.9517T>G (p.Phe3173Val)
c.2186-4875T>G (n.2186-4875T>G)
c.2432-4875T>G (n.2432-4875T>G)
c.7267T>G (p.Phe2423Val)
c.1058-4875T>G (n.1058-4875T>G)
c.2130-4875T>G
c.9076T>G (p.Phe3026Val)
c.9568T>G (p.Phe3190Val)
c.9535T>G (p.Phe3179Val)
c.9508T>G (p.Phe3170Val)
 COSMIC COSMIC
13g.23334359A>GCA387514262SACSc.2185+19426T>C (n.2185+19426T>C)
c.9544T>C (p.Phe3182Leu)
c.6445+3063T>C (n.6445+3063T>C)
c.2177-4875T>C (n.2177-4875T>C)
c.2292-4407T>C (n.2292-4407T>C)
c.2319-4407T>C (n.2319-4407T>C)
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n.4543-4875T>C
c.2186-12685T>C (n.2186-12685T>C)
c.2221-4875T>C (n.2221-4875T>C)
c.2186-11715T>C (n.2186-11715T>C)
c.9517T>C (p.Phe3173Leu)
c.2186-4875T>C (n.2186-4875T>C)
c.2432-4875T>C (n.2432-4875T>C)
c.7267T>C (p.Phe2423Leu)
c.1058-4875T>C (n.1058-4875T>C)
c.2130-4875T>C
c.9076T>C (p.Phe3026Leu)
c.9568T>C (p.Phe3190Leu)
c.9535T>C (p.Phe3179Leu)
c.9508T>C (p.Phe3170Leu)
13g.23334359A>TCA387514263SACSc.2185+19426T>A (n.2185+19426T>A)
c.9544T>A (p.Phe3182Ile)
c.6445+3063T>A (n.6445+3063T>A)
c.2177-4875T>A (n.2177-4875T>A)
c.2292-4407T>A (n.2292-4407T>A)
c.2319-4407T>A (n.2319-4407T>A)
c.2204-4875T>A (n.2204-4875T>A)
n.4543-4875T>A
c.2186-12685T>A (n.2186-12685T>A)
c.2221-4875T>A (n.2221-4875T>A)
c.2186-11715T>A (n.2186-11715T>A)
c.9517T>A (p.Phe3173Ile)
c.2186-4875T>A (n.2186-4875T>A)
c.2432-4875T>A (n.2432-4875T>A)
c.7267T>A (p.Phe2423Ile)
c.1058-4875T>A (n.1058-4875T>A)
c.2130-4875T>A
c.9076T>A (p.Phe3026Ile)
c.9568T>A (p.Phe3190Ile)
c.9535T>A (p.Phe3179Ile)
c.9508T>A (p.Phe3170Ile)
13g.23334360C>ACA387514264SACSc.2185+19425G>T (n.2185+19425G>T)
c.9543G>T (p.Lys3181Asn)
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c.2292-4408G>T (n.2292-4408G>T)
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c.2204-4876G>T (n.2204-4876G>T)
n.4543-4876G>T
c.2186-12686G>T (n.2186-12686G>T)
c.2221-4876G>T (n.2221-4876G>T)
c.2186-11716G>T (n.2186-11716G>T)
c.9516G>T (p.Lys3172Asn)
c.2186-4876G>T (n.2186-4876G>T)
c.2432-4876G>T (n.2432-4876G>T)
c.7266G>T (p.Lys2422Asn)
c.1058-4876G>T (n.1058-4876G>T)
c.2130-4876G>T
c.9075G>T (p.Lys3025Asn)
c.9567G>T (p.Lys3189Asn)
c.9534G>T (p.Lys3178Asn)
c.9507G>T (p.Lys3169Asn)
 COSMIC COSMIC
13g.23334360C=CA2078621120SACSc.2185+19425G= (n.2185+19425G=)
c.9543G= (p.Lys3181=)
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c.2177-4876G= (n.2177-4876G=)
c.2292-4408G= (n.2292-4408G=)
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c.2204-4876G= (n.2204-4876G=)
n.4543-4876G=
c.2186-12686G= (n.2186-12686G=)
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c.9516G= (p.Lys3172=)
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c.7266G= (p.Lys2422=)
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c.2130-4876G=
c.9075G= (p.Lys3025=)
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c.9534G= (p.Lys3178=)
c.9507G= (p.Lys3169=)
13g.23334360C>GCA387514265SACSc.2185+19425G>C (n.2185+19425G>C)
c.9543G>C (p.Lys3181Asn)
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c.2177-4876G>C (n.2177-4876G>C)
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c.2319-4408G>C (n.2319-4408G>C)
c.2204-4876G>C (n.2204-4876G>C)
n.4543-4876G>C
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c.2186-11716G>C (n.2186-11716G>C)
c.9516G>C (p.Lys3172Asn)
c.2186-4876G>C (n.2186-4876G>C)
c.2432-4876G>C (n.2432-4876G>C)
c.7266G>C (p.Lys2422Asn)
c.1058-4876G>C (n.1058-4876G>C)
c.2130-4876G>C
c.9075G>C (p.Lys3025Asn)
c.9567G>C (p.Lys3189Asn)
c.9534G>C (p.Lys3178Asn)
c.9507G>C (p.Lys3169Asn)
13g.23334360C>TCA483159758SACSc.2185+19425G>A (n.2185+19425G>A)
c.9543G>A (p.Lys3181=)
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n.4543-4876G>A
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c.2186-11716G>A (n.2186-11716G>A)
c.9516G>A (p.Lys3172=)
c.2186-4876G>A (n.2186-4876G>A)
c.2432-4876G>A (n.2432-4876G>A)
c.7266G>A (p.Lys2422=)
c.1058-4876G>A (n.1058-4876G>A)
c.2130-4876G>A
c.9075G>A (p.Lys3025=)
c.9567G>A (p.Lys3189=)
c.9534G>A (p.Lys3178=)
c.9507G>A (p.Lys3169=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334361T>ACA387514266SACSc.2185+19424A>T (n.2185+19424A>T)
c.9542A>T (p.Lys3181Met)
c.6445+3061A>T (n.6445+3061A>T)
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c.2204-4877A>T (n.2204-4877A>T)
n.4543-4877A>T
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c.2221-4877A>T (n.2221-4877A>T)
c.2186-11717A>T (n.2186-11717A>T)
c.9515A>T (p.Lys3172Met)
c.2186-4877A>T (n.2186-4877A>T)
c.2432-4877A>T (n.2432-4877A>T)
c.7265A>T (p.Lys2422Met)
c.1058-4877A>T (n.1058-4877A>T)
c.2130-4877A>T
c.9074A>T (p.Lys3025Met)
c.9566A>T (p.Lys3189Met)
c.9533A>T (p.Lys3178Met)
c.9506A>T (p.Lys3169Met)
 dbSNP
13g.23334361T>CCA387514267SACSc.2185+19424A>G (n.2185+19424A>G)
c.9542A>G (p.Lys3181Arg)
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c.2204-4877A>G (n.2204-4877A>G)
n.4543-4877A>G
c.2186-12687A>G (n.2186-12687A>G)
c.2221-4877A>G (n.2221-4877A>G)
c.2186-11717A>G (n.2186-11717A>G)
c.9515A>G (p.Lys3172Arg)
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c.7265A>G (p.Lys2422Arg)
c.1058-4877A>G (n.1058-4877A>G)
c.2130-4877A>G
c.9074A>G (p.Lys3025Arg)
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c.9533A>G (p.Lys3178Arg)
c.9506A>G (p.Lys3169Arg)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334361T>GCA387514268SACSc.2185+19424A>C (n.2185+19424A>C)
c.9542A>C (p.Lys3181Thr)
c.6445+3061A>C (n.6445+3061A>C)
c.2177-4877A>C (n.2177-4877A>C)
c.2292-4409A>C (n.2292-4409A>C)
c.2319-4409A>C (n.2319-4409A>C)
c.2204-4877A>C (n.2204-4877A>C)
n.4543-4877A>C
c.2186-12687A>C (n.2186-12687A>C)
c.2221-4877A>C (n.2221-4877A>C)
c.2186-11717A>C (n.2186-11717A>C)
c.9515A>C (p.Lys3172Thr)
c.2186-4877A>C (n.2186-4877A>C)
c.2432-4877A>C (n.2432-4877A>C)
c.7265A>C (p.Lys2422Thr)
c.1058-4877A>C (n.1058-4877A>C)
c.2130-4877A>C
c.9074A>C (p.Lys3025Thr)
c.9566A>C (p.Lys3189Thr)
c.9533A>C (p.Lys3178Thr)
c.9506A>C (p.Lys3169Thr)
 COSMIC COSMIC
13g.23334361T=CA2078621122SACSc.2185+19424A= (n.2185+19424A=)
c.9542A= (p.Lys3181=)
c.6445+3061A= (n.6445+3061A=)
c.2177-4877A= (n.2177-4877A=)
c.2292-4409A= (n.2292-4409A=)
c.2319-4409A= (n.2319-4409A=)
c.2204-4877A= (n.2204-4877A=)
n.4543-4877A=
c.2186-12687A= (n.2186-12687A=)
c.2221-4877A= (n.2221-4877A=)
c.2186-11717A= (n.2186-11717A=)
c.9515A= (p.Lys3172=)
c.2186-4877A= (n.2186-4877A=)
c.2432-4877A= (n.2432-4877A=)
c.7265A= (p.Lys2422=)
c.1058-4877A= (n.1058-4877A=)
c.2130-4877A=
c.9074A= (p.Lys3025=)
c.9566A= (p.Lys3189=)
c.9533A= (p.Lys3178=)
c.9506A= (p.Lys3169=)
13g.23334362T>ACA387514269SACSc.2185+19423A>T (n.2185+19423A>T)
c.9541A>T (p.Lys3181Ter)
c.6445+3060A>T (n.6445+3060A>T)
c.2177-4878A>T (n.2177-4878A>T)
c.2292-4410A>T (n.2292-4410A>T)
c.2319-4410A>T (n.2319-4410A>T)
c.2204-4878A>T (n.2204-4878A>T)
n.4543-4878A>T
c.2186-12688A>T (n.2186-12688A>T)
c.2221-4878A>T (n.2221-4878A>T)
c.2186-11718A>T (n.2186-11718A>T)
c.9514A>T (p.Lys3172Ter)
c.2186-4878A>T (n.2186-4878A>T)
c.2432-4878A>T (n.2432-4878A>T)
c.7264A>T (p.Lys2422Ter)
c.1058-4878A>T (n.1058-4878A>T)
c.2130-4878A>T
c.9073A>T (p.Lys3025Ter)
c.9565A>T (p.Lys3189Ter)
c.9532A>T (p.Lys3178Ter)
c.9505A>T (p.Lys3169Ter)
13g.23334362T>CCA387514271SACSc.2185+19423A>G (n.2185+19423A>G)
c.9541A>G (p.Lys3181Glu)
c.6445+3060A>G (n.6445+3060A>G)
c.2177-4878A>G (n.2177-4878A>G)
c.2292-4410A>G (n.2292-4410A>G)
c.2319-4410A>G (n.2319-4410A>G)
c.2204-4878A>G (n.2204-4878A>G)
n.4543-4878A>G
c.2186-12688A>G (n.2186-12688A>G)
c.2221-4878A>G (n.2221-4878A>G)
c.2186-11718A>G (n.2186-11718A>G)
c.9514A>G (p.Lys3172Glu)
c.2186-4878A>G (n.2186-4878A>G)
c.2432-4878A>G (n.2432-4878A>G)
c.7264A>G (p.Lys2422Glu)
c.1058-4878A>G (n.1058-4878A>G)
c.2130-4878A>G
c.9073A>G (p.Lys3025Glu)
c.9565A>G (p.Lys3189Glu)
c.9532A>G (p.Lys3178Glu)
c.9505A>G (p.Lys3169Glu)
13g.23334362T>GCA387514270SACSc.2185+19423A>C (n.2185+19423A>C)
c.9541A>C (p.Lys3181Gln)
c.6445+3060A>C (n.6445+3060A>C)
c.2177-4878A>C (n.2177-4878A>C)
c.2292-4410A>C (n.2292-4410A>C)
c.2319-4410A>C (n.2319-4410A>C)
c.2204-4878A>C (n.2204-4878A>C)
n.4543-4878A>C
c.2186-12688A>C (n.2186-12688A>C)
c.2221-4878A>C (n.2221-4878A>C)
c.2186-11718A>C (n.2186-11718A>C)
c.9514A>C (p.Lys3172Gln)
c.2186-4878A>C (n.2186-4878A>C)
c.2432-4878A>C (n.2432-4878A>C)
c.7264A>C (p.Lys2422Gln)
c.1058-4878A>C (n.1058-4878A>C)
c.2130-4878A>C
c.9073A>C (p.Lys3025Gln)
c.9565A>C (p.Lys3189Gln)
c.9532A>C (p.Lys3178Gln)
c.9505A>C (p.Lys3169Gln)
13g.23334363G>ACA483159762SACSc.2185+19422C>T (n.2185+19422C>T)
c.9540C>T (p.Pro3180=)
c.6445+3059C>T (n.6445+3059C>T)
c.2177-4879C>T (n.2177-4879C>T)
c.2292-4411C>T (n.2292-4411C>T)
c.2319-4411C>T (n.2319-4411C>T)
c.2204-4879C>T (n.2204-4879C>T)
n.4543-4879C>T
c.2186-12689C>T (n.2186-12689C>T)
c.2221-4879C>T (n.2221-4879C>T)
c.2186-11719C>T (n.2186-11719C>T)
c.9513C>T (p.Pro3171=)
c.2186-4879C>T (n.2186-4879C>T)
c.2432-4879C>T (n.2432-4879C>T)
c.7263C>T (p.Pro2421=)
c.1058-4879C>T (n.1058-4879C>T)
c.2130-4879C>T
c.9072C>T (p.Pro3024=)
c.9564C>T (p.Pro3188=)
c.9531C>T (p.Pro3177=)
c.9504C>T (p.Pro3168=)
 gnomAD v4
13g.23334363G>CCA483159763SACSc.2185+19422C>G (n.2185+19422C>G)
c.9540C>G (p.Pro3180=)
c.6445+3059C>G (n.6445+3059C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23334364G>TCA387514274SACSc.2185+19421C>A (n.2185+19421C>A)
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13g.23334365G>ACA387514275SACSc.2185+19420C>T (n.2185+19420C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23334365G>TCA387514277SACSc.2185+19420C>A (n.2185+19420C>A)
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13g.23334366T>ACA483159767SACSc.2185+19419A>T (n.2185+19419A>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334367C>ACA387514278SACSc.2185+19418G>T (n.2185+19418G>T)
c.9536G>T (p.Arg3179Leu)
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c.9509G>T (p.Arg3170Leu)
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c.7259G>T (p.Arg2420Leu)
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c.2130-4883G>T
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c.9527G>T (p.Arg3176Leu)
c.9500G>T (p.Arg3167Leu)
 gnomAD v4
13g.23334367C=CA2078621136SACSc.2185+19418G= (n.2185+19418G=)
c.9536G= (p.Arg3179=)
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c.2292-4415G= (n.2292-4415G=)
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c.2186-11723G= (n.2186-11723G=)
c.9509G= (p.Arg3170=)
c.2186-4883G= (n.2186-4883G=)
c.2432-4883G= (n.2432-4883G=)
c.7259G= (p.Arg2420=)
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c.2130-4883G=
c.9068G= (p.Arg3023=)
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c.9527G= (p.Arg3176=)
c.9500G= (p.Arg3167=)
13g.23334367C>GCA387514279SACSc.2185+19418G>C (n.2185+19418G>C)
c.9536G>C (p.Arg3179Pro)
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 gnomAD v4
13g.23334367C>TCA387514280SACSc.2185+19418G>A (n.2185+19418G>A)
c.9536G>A (p.Arg3179Gln)
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n.4543-4883G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334368G>ACA6910613SACSc.2185+19417C>T (n.2185+19417C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334368G>CCA387514281SACSc.2185+19417C>G (n.2185+19417C>G)
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13g.23334368G=CA2078621146SACSc.2185+19417C= (n.2185+19417C=)
c.9535C= (p.Arg3179=)
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13g.23334368G>TCA483159771SACSc.2185+19417C>A (n.2185+19417C>A)
c.9535C>A (p.Arg3179=)
c.6445+3054C>A (n.6445+3054C>A)
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c.9508C>A (p.Arg3170=)
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13g.23334372_23334385delCA2695217788SACSc.2185+19404_2185+19417del (n.2185+19404_2185+19417del)
c.9522_9535del (p.Phe3175ThrfsTer9)
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c.9495_9508del (p.Phe3166ThrfsTer9)
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13g.23334369T>ACA387514282SACSc.2185+19416A>T (n.2185+19416A>T)
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n.4543-4885A>T
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c.9507A>T (p.Lys3169Asn)
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13g.23334369T>CCA483159772SACSc.2185+19416A>G (n.2185+19416A>G)
c.9534A>G (p.Lys3178=)
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c.2130-4885A>G
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c.9525A>G (p.Lys3175=)
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13g.23334369T>GCA387514283SACSc.2185+19416A>C (n.2185+19416A>C)
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c.9525A>C (p.Lys3175Asn)
c.9498A>C (p.Lys3166Asn)
13g.23334370T>ACA387514286SACSc.2185+19415A>T (n.2185+19415A>T)
c.9533A>T (p.Lys3178Ile)
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c.9506A>T (p.Lys3169Ile)
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c.7256A>T (p.Lys2419Ile)
c.1058-4886A>T (n.1058-4886A>T)
c.2130-4886A>T
c.9065A>T (p.Lys3022Ile)
c.9557A>T (p.Lys3186Ile)
c.9524A>T (p.Lys3175Ile)
c.9497A>T (p.Lys3166Ile)
13g.23334370T>CCA387514284SACSc.2185+19415A>G (n.2185+19415A>G)
c.9533A>G (p.Lys3178Arg)
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c.2186-4886A>G (n.2186-4886A>G)
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c.7256A>G (p.Lys2419Arg)
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c.2130-4886A>G
c.9065A>G (p.Lys3022Arg)
c.9557A>G (p.Lys3186Arg)
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13g.23334370T>GCA387514285SACSc.2185+19415A>C (n.2185+19415A>C)
c.9533A>C (p.Lys3178Thr)
c.6445+3052A>C (n.6445+3052A>C)
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13g.23334373G>TCA387514291SACSc.2185+19412C>A (n.2185+19412C>A)
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4543-4894_4543-4891del
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c.9498_9501del (p.Phe3166LeufsTer8)
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c.2130-4894_2130-4891del
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13g.23334376T>ACA387514297SACSc.2185+19409A>T (n.2185+19409A>T)
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c.2130-4893G>C
c.9058G>C (p.Asp3020His)
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13g.23334377C>TCA387514301SACSc.2185+19408G>A (n.2185+19408G>A)
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c.9499G>A (p.Asp3167Asn)
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13g.23334377_23334378delCA912980211SACSc.2185+19407_2185+19408del (n.2185+19407_2185+19408del)
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c.2292-4426_2292-4425del (n.2292-4426_2292-4425del)
c.2319-4426_2319-4425del (n.2319-4426_2319-4425del)
c.2204-4894_2204-4893del (n.2204-4894_2204-4893del)
n.4543-4894_4543-4893del
c.2186-12704_2186-12703del (n.2186-12704_2186-12703del)
c.2221-4894_2221-4893del (n.2221-4894_2221-4893del)
c.2186-11734_2186-11733del (n.2186-11734_2186-11733del)
c.9498_9499del (p.Phe3166LeufsTer13)
c.2186-4894_2186-4893del (n.2186-4894_2186-4893del)
c.2432-4894_2432-4893del (n.2432-4894_2432-4893del)
c.7248_7249del (p.Phe2416LeufsTer13)
c.1058-4894_1058-4893del (n.1058-4894_1058-4893del)
c.2130-4894_2130-4893del
c.9057_9058del (p.Phe3019LeufsTer13)
c.9549_9550del (p.Phe3183LeufsTer13)
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c.9489_9490del (p.Phe3163LeufsTer13)
13g.23334377_23334378delinsCACA2078621166SACSc.2185+19407_2185+19408delinsTG (n.2185+19407_2185+19408delinsTG)
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c.2177-4894_2177-4893delinsTG (n.2177-4894_2177-4893delinsTG)
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c.2319-4426_2319-4425delinsTG (n.2319-4426_2319-4425delinsTG)
c.2204-4894_2204-4893delinsTG (n.2204-4894_2204-4893delinsTG)
n.4543-4894_4543-4893delinsTG
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13g.23334378A>CCA387514303SACSc.2185+19407T>G (n.2185+19407T>G)
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n.4543-4894T>G
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n.4543-4894T>C
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 dbSNP
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n.4543-4894T>A
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c.2130-4894T>A
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n.4543-4894del
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 ClinVar dbSNP
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c.2130-4895T>C
c.9056T>C (p.Phe3019Ser)
c.9548T>C (p.Phe3183Ser)
c.9515T>C (p.Phe3172Ser)
c.9488T>C (p.Phe3163Ser)
13g.23334379A>TCA387514307SACSc.2185+19406T>A (n.2185+19406T>A)
c.9524T>A (p.Phe3175Tyr)
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c.9497T>A (p.Phe3166Tyr)
c.2186-4895T>A (n.2186-4895T>A)
c.2432-4895T>A (n.2432-4895T>A)
c.7247T>A (p.Phe2416Tyr)
c.1058-4895T>A (n.1058-4895T>A)
c.2130-4895T>A
c.9056T>A (p.Phe3019Tyr)
c.9548T>A (p.Phe3183Tyr)
c.9515T>A (p.Phe3172Tyr)
c.9488T>A (p.Phe3163Tyr)
13g.23334380A>CCA387514308SACSc.2185+19405T>G (n.2185+19405T>G)
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13g.23334380A>GCA387514309SACSc.2185+19405T>C (n.2185+19405T>C)
c.9523T>C (p.Phe3175Leu)
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c.2130-4896T>C
c.9055T>C (p.Phe3019Leu)
c.9547T>C (p.Phe3183Leu)
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c.9487T>C (p.Phe3163Leu)
13g.23334380A>TCA387514310SACSc.2185+19405T>A (n.2185+19405T>A)
c.9523T>A (p.Phe3175Ile)
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n.4543-4896T>A
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c.2130-4896T>A
c.9055T>A (p.Phe3019Ile)
c.9547T>A (p.Phe3183Ile)
c.9514T>A (p.Phe3172Ile)
c.9487T>A (p.Phe3163Ile)
13g.23334381_23334393delCA2580086894SACSc.2185+19393_2185+19405del (n.2185+19393_2185+19405del)
c.9511_9523del (p.Val3171LeufsTer9)
c.6445+3030_6445+3042del (n.6445+3030_6445+3042del)
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n.4543-4908_4543-4896del
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c.9484_9496del (p.Val3162LeufsTer9)
c.2186-4908_2186-4896del (n.2186-4908_2186-4896del)
c.2432-4908_2432-4896del (n.2432-4908_2432-4896del)
c.7234_7246del (p.Val2412LeufsTer9)
c.1058-4908_1058-4896del (n.1058-4908_1058-4896del)
c.2130-4908_2130-4896del
c.9043_9055del (p.Val3015LeufsTer9)
c.9535_9547del (p.Val3179LeufsTer9)
c.9502_9514del (p.Val3168LeufsTer9)
c.9475_9487del (p.Val3159LeufsTer9)
 ClinVar
13g.23334381A>CCA483159786SACSc.2185+19404T>G (n.2185+19404T>G)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334381A>GCA483159785SACSc.2185+19404T>C (n.2185+19404T>C)
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13g.23334382G>ACA387514311SACSc.2185+19403C>T (n.2185+19403C>T)
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c.9521C>A (p.Thr3174Asn)
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c.2186-4898C>A (n.2186-4898C>A)
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c.7244C>A (p.Thr2415Asn)
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c.2130-4898C>A
c.9053C>A (p.Thr3018Asn)
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13g.23334383T>ACA387514316SACSc.2185+19402A>T (n.2185+19402A>T)
c.9520A>T (p.Thr3174Ser)
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c.2130-4899A>T
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13g.23334383T>CCA387514315SACSc.2185+19402A>G (n.2185+19402A>G)
c.9520A>G (p.Thr3174Ala)
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c.2130-4899A>G
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13g.23334383T>GCA387514314SACSc.2185+19402A>C (n.2185+19402A>C)
c.9520A>C (p.Thr3174Pro)
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c.9493A>C (p.Thr3165Pro)
c.2186-4899A>C (n.2186-4899A>C)
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13g.23334384T>ACA387514317SACSc.2185+19401A>T (n.2185+19401A>T)
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c.9492A>T (p.Gln3164His)
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13g.23334384T>CCA483159791SACSc.2185+19401A>G (n.2185+19401A>G)
c.9519A>G (p.Gln3173=)
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c.9492A>G (p.Gln3164=)
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c.9543A>G (p.Gln3181=)
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c.2130-4904dup
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2130-4905T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.9485T>C (p.Val3162Ala)
c.2186-4907T>C (n.2186-4907T>C)
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c.7235T>C (p.Val2412Ala)
c.1058-4907T>C (n.1058-4907T>C)
c.2130-4907T>C
c.9044T>C (p.Val3015Ala)
c.9536T>C (p.Val3179Ala)
c.9503T>C (p.Val3168Ala)
c.9476T>C (p.Val3159Ala)
13g.23334391A>TCA387514332SACSc.2185+19394T>A (n.2185+19394T>A)
c.9512T>A (p.Val3171Asp)
c.6445+3031T>A (n.6445+3031T>A)
c.2177-4907T>A (n.2177-4907T>A)
c.2292-4439T>A (n.2292-4439T>A)
c.2319-4439T>A (n.2319-4439T>A)
c.2204-4907T>A (n.2204-4907T>A)
n.4543-4907T>A
c.2186-12717T>A (n.2186-12717T>A)
c.2221-4907T>A (n.2221-4907T>A)
c.2186-11747T>A (n.2186-11747T>A)
c.9485T>A (p.Val3162Asp)
c.2186-4907T>A (n.2186-4907T>A)
c.2432-4907T>A (n.2432-4907T>A)
c.7235T>A (p.Val2412Asp)
c.1058-4907T>A (n.1058-4907T>A)
c.2130-4907T>A
c.9044T>A (p.Val3015Asp)
c.9536T>A (p.Val3179Asp)
c.9503T>A (p.Val3168Asp)
c.9476T>A (p.Val3159Asp)
13g.23334392C>ACA387514333SACSc.2185+19393G>T (n.2185+19393G>T)
c.9511G>T (p.Val3171Phe)
c.6445+3030G>T (n.6445+3030G>T)
c.2177-4908G>T (n.2177-4908G>T)
c.2292-4440G>T (n.2292-4440G>T)
c.2319-4440G>T (n.2319-4440G>T)
c.2204-4908G>T (n.2204-4908G>T)
n.4543-4908G>T
c.2186-12718G>T (n.2186-12718G>T)
c.2221-4908G>T (n.2221-4908G>T)
c.2186-11748G>T (n.2186-11748G>T)
c.9484G>T (p.Val3162Phe)
c.2186-4908G>T (n.2186-4908G>T)
c.2432-4908G>T (n.2432-4908G>T)
c.7234G>T (p.Val2412Phe)
c.1058-4908G>T (n.1058-4908G>T)
c.2130-4908G>T
c.9043G>T (p.Val3015Phe)
c.9535G>T (p.Val3179Phe)
c.9502G>T (p.Val3168Phe)
c.9475G>T (p.Val3159Phe)
13g.23334392C=CA2078621196SACSc.2185+19393G= (n.2185+19393G=)
c.9511G= (p.Val3171=)
c.6445+3030G= (n.6445+3030G=)
c.2177-4908G= (n.2177-4908G=)
c.2292-4440G= (n.2292-4440G=)
c.2319-4440G= (n.2319-4440G=)
c.2204-4908G= (n.2204-4908G=)
n.4543-4908G=
c.2186-12718G= (n.2186-12718G=)
c.2221-4908G= (n.2221-4908G=)
c.2186-11748G= (n.2186-11748G=)
c.9484G= (p.Val3162=)
c.2186-4908G= (n.2186-4908G=)
c.2432-4908G= (n.2432-4908G=)
c.7234G= (p.Val2412=)
c.1058-4908G= (n.1058-4908G=)
c.2130-4908G=
c.9043G= (p.Val3015=)
c.9535G= (p.Val3179=)
c.9502G= (p.Val3168=)
c.9475G= (p.Val3159=)
13g.23334392C>GCA387514334SACSc.2185+19393G>C (n.2185+19393G>C)
c.9511G>C (p.Val3171Leu)
c.6445+3030G>C (n.6445+3030G>C)
c.2177-4908G>C (n.2177-4908G>C)
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c.2319-4440G>C (n.2319-4440G>C)
c.2204-4908G>C (n.2204-4908G>C)
n.4543-4908G>C
c.2186-12718G>C (n.2186-12718G>C)
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c.2186-11748G>C (n.2186-11748G>C)
c.9484G>C (p.Val3162Leu)
c.2186-4908G>C (n.2186-4908G>C)
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c.7234G>C (p.Val2412Leu)
c.1058-4908G>C (n.1058-4908G>C)
c.2130-4908G>C
c.9043G>C (p.Val3015Leu)
c.9535G>C (p.Val3179Leu)
c.9502G>C (p.Val3168Leu)
c.9475G>C (p.Val3159Leu)
13g.23334392C>TCA6910617SACSc.2185+19393G>A (n.2185+19393G>A)
c.9511G>A (p.Val3171Ile)
c.6445+3030G>A (n.6445+3030G>A)
c.2177-4908G>A (n.2177-4908G>A)
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c.2204-4908G>A (n.2204-4908G>A)
n.4543-4908G>A
c.2186-12718G>A (n.2186-12718G>A)
c.2221-4908G>A (n.2221-4908G>A)
c.2186-11748G>A (n.2186-11748G>A)
c.9484G>A (p.Val3162Ile)
c.2186-4908G>A (n.2186-4908G>A)
c.2432-4908G>A (n.2432-4908G>A)
c.7234G>A (p.Val2412Ile)
c.1058-4908G>A (n.1058-4908G>A)
c.2130-4908G>A
c.9043G>A (p.Val3015Ile)
c.9535G>A (p.Val3179Ile)
c.9502G>A (p.Val3168Ile)
c.9475G>A (p.Val3159Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334393A>CCA387514335SACSc.2185+19392T>G (n.2185+19392T>G)
c.9510T>G (p.Ser3170Arg)
c.6445+3029T>G (n.6445+3029T>G)
c.2177-4909T>G (n.2177-4909T>G)
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n.4543-4909T>G
c.2186-12719T>G (n.2186-12719T>G)
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c.2186-11749T>G (n.2186-11749T>G)
c.9483T>G (p.Ser3161Arg)
c.2186-4909T>G (n.2186-4909T>G)
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c.7233T>G (p.Ser2411Arg)
c.1058-4909T>G (n.1058-4909T>G)
c.2130-4909T>G
c.9042T>G (p.Ser3014Arg)
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 gnomAD v4
13g.23334393A>GCA483159802SACSc.2185+19392T>C (n.2185+19392T>C)
c.9510T>C (p.Ser3170=)
c.6445+3029T>C (n.6445+3029T>C)
c.2177-4909T>C (n.2177-4909T>C)
c.2292-4441T>C (n.2292-4441T>C)
c.2319-4441T>C (n.2319-4441T>C)
c.2204-4909T>C (n.2204-4909T>C)
n.4543-4909T>C
c.2186-12719T>C (n.2186-12719T>C)
c.2221-4909T>C (n.2221-4909T>C)
c.2186-11749T>C (n.2186-11749T>C)
c.9483T>C (p.Ser3161=)
c.2186-4909T>C (n.2186-4909T>C)
c.2432-4909T>C (n.2432-4909T>C)
c.7233T>C (p.Ser2411=)
c.1058-4909T>C (n.1058-4909T>C)
c.2130-4909T>C
c.9042T>C (p.Ser3014=)
c.9534T>C (p.Ser3178=)
c.9501T>C (p.Ser3167=)
c.9474T>C (p.Ser3158=)
13g.23334393A>TCA387514336SACSc.2185+19392T>A (n.2185+19392T>A)
c.9510T>A (p.Ser3170Arg)
c.6445+3029T>A (n.6445+3029T>A)
c.2177-4909T>A (n.2177-4909T>A)
c.2292-4441T>A (n.2292-4441T>A)
c.2319-4441T>A (n.2319-4441T>A)
c.2204-4909T>A (n.2204-4909T>A)
n.4543-4909T>A
c.2186-12719T>A (n.2186-12719T>A)
c.2221-4909T>A (n.2221-4909T>A)
c.2186-11749T>A (n.2186-11749T>A)
c.9483T>A (p.Ser3161Arg)
c.2186-4909T>A (n.2186-4909T>A)
c.2432-4909T>A (n.2432-4909T>A)
c.7233T>A (p.Ser2411Arg)
c.1058-4909T>A (n.1058-4909T>A)
c.2130-4909T>A
c.9042T>A (p.Ser3014Arg)
c.9534T>A (p.Ser3178Arg)
c.9501T>A (p.Ser3167Arg)
c.9474T>A (p.Ser3158Arg)
13g.23334394C>ACA387514337SACSc.2185+19391G>T (n.2185+19391G>T)
c.9509G>T (p.Ser3170Ile)
c.6445+3028G>T (n.6445+3028G>T)
c.2177-4910G>T (n.2177-4910G>T)
c.2292-4442G>T (n.2292-4442G>T)
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c.2204-4910G>T (n.2204-4910G>T)
n.4543-4910G>T
c.2186-12720G>T (n.2186-12720G>T)
c.2221-4910G>T (n.2221-4910G>T)
c.2186-11750G>T (n.2186-11750G>T)
c.9482G>T (p.Ser3161Ile)
c.2186-4910G>T (n.2186-4910G>T)
c.2432-4910G>T (n.2432-4910G>T)
c.7232G>T (p.Ser2411Ile)
c.1058-4910G>T (n.1058-4910G>T)
c.2130-4910G>T
c.9041G>T (p.Ser3014Ile)
c.9533G>T (p.Ser3178Ile)
c.9500G>T (p.Ser3167Ile)
c.9473G>T (p.Ser3158Ile)
13g.23334394C>GCA387514338SACSc.2185+19391G>C (n.2185+19391G>C)
c.9509G>C (p.Ser3170Thr)
c.6445+3028G>C (n.6445+3028G>C)
c.2177-4910G>C (n.2177-4910G>C)
c.2292-4442G>C (n.2292-4442G>C)
c.2319-4442G>C (n.2319-4442G>C)
c.2204-4910G>C (n.2204-4910G>C)
n.4543-4910G>C
c.2186-12720G>C (n.2186-12720G>C)
c.2221-4910G>C (n.2221-4910G>C)
c.2186-11750G>C (n.2186-11750G>C)
c.9482G>C (p.Ser3161Thr)
c.2186-4910G>C (n.2186-4910G>C)
c.2432-4910G>C (n.2432-4910G>C)
c.7232G>C (p.Ser2411Thr)
c.1058-4910G>C (n.1058-4910G>C)
c.2130-4910G>C
c.9041G>C (p.Ser3014Thr)
c.9533G>C (p.Ser3178Thr)
c.9500G>C (p.Ser3167Thr)
c.9473G>C (p.Ser3158Thr)
13g.23334394C>TCA387514339SACSc.2185+19391G>A (n.2185+19391G>A)
c.9509G>A (p.Ser3170Asn)
c.6445+3028G>A (n.6445+3028G>A)
c.2177-4910G>A (n.2177-4910G>A)
c.2292-4442G>A (n.2292-4442G>A)
c.2319-4442G>A (n.2319-4442G>A)
c.2204-4910G>A (n.2204-4910G>A)
n.4543-4910G>A
c.2186-12720G>A (n.2186-12720G>A)
c.2221-4910G>A (n.2221-4910G>A)
c.2186-11750G>A (n.2186-11750G>A)
c.9482G>A (p.Ser3161Asn)
c.2186-4910G>A (n.2186-4910G>A)
c.2432-4910G>A (n.2432-4910G>A)
c.7232G>A (p.Ser2411Asn)
c.1058-4910G>A (n.1058-4910G>A)
c.2130-4910G>A
c.9041G>A (p.Ser3014Asn)
c.9533G>A (p.Ser3178Asn)
c.9500G>A (p.Ser3167Asn)
c.9473G>A (p.Ser3158Asn)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23334395T>ACA387514340SACSc.2185+19390A>T (n.2185+19390A>T)
c.9508A>T (p.Ser3170Cys)
c.6445+3027A>T (n.6445+3027A>T)
c.2177-4911A>T (n.2177-4911A>T)
c.2292-4443A>T (n.2292-4443A>T)
c.2319-4443A>T (n.2319-4443A>T)
c.2204-4911A>T (n.2204-4911A>T)
n.4543-4911A>T
c.2186-12721A>T (n.2186-12721A>T)
c.2221-4911A>T (n.2221-4911A>T)
c.2186-11751A>T (n.2186-11751A>T)
c.9481A>T (p.Ser3161Cys)
c.2186-4911A>T (n.2186-4911A>T)
c.2432-4911A>T (n.2432-4911A>T)
c.7231A>T (p.Ser2411Cys)
c.1058-4911A>T (n.1058-4911A>T)
c.2130-4911A>T
c.9040A>T (p.Ser3014Cys)
c.9532A>T (p.Ser3178Cys)
c.9499A>T (p.Ser3167Cys)
c.9472A>T (p.Ser3158Cys)
13g.23334395T>CCA387514341SACSc.2185+19390A>G (n.2185+19390A>G)
c.9508A>G (p.Ser3170Gly)
c.6445+3027A>G (n.6445+3027A>G)
c.2177-4911A>G (n.2177-4911A>G)
c.2292-4443A>G (n.2292-4443A>G)
c.2319-4443A>G (n.2319-4443A>G)
c.2204-4911A>G (n.2204-4911A>G)
n.4543-4911A>G
c.2186-12721A>G (n.2186-12721A>G)
c.2221-4911A>G (n.2221-4911A>G)
c.2186-11751A>G (n.2186-11751A>G)
c.9481A>G (p.Ser3161Gly)
c.2186-4911A>G (n.2186-4911A>G)
c.2432-4911A>G (n.2432-4911A>G)
c.7231A>G (p.Ser2411Gly)
c.1058-4911A>G (n.1058-4911A>G)
c.2130-4911A>G
c.9040A>G (p.Ser3014Gly)
c.9532A>G (p.Ser3178Gly)
c.9499A>G (p.Ser3167Gly)
c.9472A>G (p.Ser3158Gly)
 gnomAD v4
13g.23334395T>GCA387514342SACSc.2185+19390A>C (n.2185+19390A>C)
c.9508A>C (p.Ser3170Arg)
c.6445+3027A>C (n.6445+3027A>C)
c.2177-4911A>C (n.2177-4911A>C)
c.2292-4443A>C (n.2292-4443A>C)
c.2319-4443A>C (n.2319-4443A>C)
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n.4543-4911A>C
c.2186-12721A>C (n.2186-12721A>C)
c.2221-4911A>C (n.2221-4911A>C)
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c.9481A>C (p.Ser3161Arg)
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n.4543-4916T>G
c.2186-12726T>G (n.2186-12726T>G)
c.2221-4916T>G (n.2221-4916T>G)
c.2186-11756T>G (n.2186-11756T>G)
c.9476T>G (p.Leu3159Arg)
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c.7226T>G (p.Leu2409Arg)
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c.2130-4916T>G
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c.9467T>G (p.Leu3156Arg)
13g.23334400A>GCA6910618SACSc.2185+19385T>C (n.2185+19385T>C)
c.9503T>C (p.Leu3168Pro)
c.6445+3022T>C (n.6445+3022T>C)
c.2177-4916T>C (n.2177-4916T>C)
c.2292-4448T>C (n.2292-4448T>C)
c.2319-4448T>C (n.2319-4448T>C)
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n.4543-4916T>C
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c.2221-4916T>C (n.2221-4916T>C)
c.2186-11756T>C (n.2186-11756T>C)
c.9476T>C (p.Leu3159Pro)
c.2186-4916T>C (n.2186-4916T>C)
c.2432-4916T>C (n.2432-4916T>C)
c.7226T>C (p.Leu2409Pro)
c.1058-4916T>C (n.1058-4916T>C)
c.2130-4916T>C
c.9035T>C (p.Leu3012Pro)
c.9527T>C (p.Leu3176Pro)
c.9494T>C (p.Leu3165Pro)
c.9467T>C (p.Leu3156Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334400A>TCA387514352SACSc.2185+19385T>A (n.2185+19385T>A)
c.9503T>A (p.Leu3168Gln)
c.6445+3022T>A (n.6445+3022T>A)
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n.4543-4916T>A
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c.2186-11756T>A (n.2186-11756T>A)
c.9476T>A (p.Leu3159Gln)
c.2186-4916T>A (n.2186-4916T>A)
c.2432-4916T>A (n.2432-4916T>A)
c.7226T>A (p.Leu2409Gln)
c.1058-4916T>A (n.1058-4916T>A)
c.2130-4916T>A
c.9035T>A (p.Leu3012Gln)
c.9527T>A (p.Leu3176Gln)
c.9494T>A (p.Leu3165Gln)
c.9467T>A (p.Leu3156Gln)
 dbSNP
13g.23334401G>ACA483159812SACSc.2185+19384C>T (n.2185+19384C>T)
c.9502C>T (p.Leu3168=)
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n.4543-4917C>T
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c.2186-11757C>T (n.2186-11757C>T)
c.9475C>T (p.Leu3159=)
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c.2432-4917C>T (n.2432-4917C>T)
c.7225C>T (p.Leu2409=)
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c.2130-4917C>T
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23334401G>CCA6910619SACSc.2185+19384C>G (n.2185+19384C>G)
c.9502C>G (p.Leu3168Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334401G=CA2078621204SACSc.2185+19384C= (n.2185+19384C=)
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c.2432-4917C= (n.2432-4917C=)
c.7225C= (p.Leu2409=)
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c.2130-4917C=
c.9034C= (p.Leu3012=)
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c.9466C= (p.Leu3156=)
13g.23334401G>TCA387514353SACSc.2185+19384C>A (n.2185+19384C>A)
c.9502C>A (p.Leu3168Met)
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n.4543-4917C>A
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c.9475C>A (p.Leu3159Met)
c.2186-4917C>A (n.2186-4917C>A)
c.2432-4917C>A (n.2432-4917C>A)
c.7225C>A (p.Leu2409Met)
c.1058-4917C>A (n.1058-4917C>A)
c.2130-4917C>A
c.9034C>A (p.Leu3012Met)
c.9526C>A (p.Leu3176Met)
c.9493C>A (p.Leu3165Met)
c.9466C>A (p.Leu3156Met)
13g.23334402T>ACA483159814SACSc.2185+19383A>T (n.2185+19383A>T)
c.9501A>T (p.Thr3167=)
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13g.23334402T>CCA483159815SACSc.2185+19383A>G (n.2185+19383A>G)
c.9501A>G (p.Thr3167=)
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c.9474A>G (p.Thr3158=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334402T>GCA483159813SACSc.2185+19383A>C (n.2185+19383A>C)
c.9501A>C (p.Thr3167=)
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c.2221-4918A>C (n.2221-4918A>C)
c.2186-11758A>C (n.2186-11758A>C)
c.9474A>C (p.Thr3158=)
c.2186-4918A>C (n.2186-4918A>C)
c.2432-4918A>C (n.2432-4918A>C)
c.7224A>C (p.Thr2408=)
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c.2130-4918A>C
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13g.23334402T=CA2078621207SACSc.2185+19383A= (n.2185+19383A=)
c.9501A= (p.Thr3167=)
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c.9465A= (p.Thr3155=)
13g.23334403G>ACA387514356SACSc.2185+19382C>T (n.2185+19382C>T)
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13g.23334403G>CCA387514355SACSc.2185+19382C>G (n.2185+19382C>G)
c.9500C>G (p.Thr3167Arg)
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c.9473C>G (p.Thr3158Arg)
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c.9491C>G (p.Thr3164Arg)
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13g.23334403G>TCA387514354SACSc.2185+19382C>A (n.2185+19382C>A)
c.9500C>A (p.Thr3167Lys)
c.6445+3019C>A (n.6445+3019C>A)
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c.2186-11759C>A (n.2186-11759C>A)
c.9473C>A (p.Thr3158Lys)
c.2186-4919C>A (n.2186-4919C>A)
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c.7223C>A (p.Thr2408Lys)
c.1058-4919C>A (n.1058-4919C>A)
c.2130-4919C>A
c.9032C>A (p.Thr3011Lys)
c.9524C>A (p.Thr3175Lys)
c.9491C>A (p.Thr3164Lys)
c.9464C>A (p.Thr3155Lys)
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c.9499A>T (p.Thr3167Ser)
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Number of alleles fetched