Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334111T>ACA483159608SACSc.2185+19674A>T (n.2185+19674A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334111T>GCA483159609SACSc.2185+19674A>C (n.2185+19674A>C)
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13g.23334112A>TCA387513702SACSc.2185+19673T>A (n.2185+19673T>A)
c.9791T>A (p.Val3264Glu)
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13g.23334112dupCA2580086891SACSc.2185+19673dup (n.2185+19673dup)
c.9791dup (p.Ser3265LysfsTer14)
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n.4543-4628dup
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c.9764dup (p.Ser3256LysfsTer14)
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c.7514dup (p.Ser2506LysfsTer14)
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c.2130-4628dup
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23334113_23334114delCA658823470SACSc.2185+19672_2185+19673del (n.2185+19672_2185+19673del)
c.9790_9791del (p.Val3264LysfsTer14)
c.6445+3309_6445+3310del (n.6445+3309_6445+3310del)
c.2177-4629_2177-4628del (n.2177-4629_2177-4628del)
c.2292-4161_2292-4160del (n.2292-4161_2292-4160del)
c.2319-4161_2319-4160del (n.2319-4161_2319-4160del)
c.2204-4629_2204-4628del (n.2204-4629_2204-4628del)
n.4543-4629_4543-4628del
c.2186-12439_2186-12438del (n.2186-12439_2186-12438del)
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c.9763_9764del (p.Val3255LysfsTer14)
c.2186-4629_2186-4628del (n.2186-4629_2186-4628del)
c.2432-4629_2432-4628del (n.2432-4629_2432-4628del)
c.7513_7514del (p.Val2505LysfsTer14)
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c.2130-4629_2130-4628del
c.9322_9323del (p.Val3108LysfsTer14)
c.9814_9815del (p.Val3272LysfsTer14)
c.9781_9782del (p.Val3261LysfsTer14)
c.9754_9755del (p.Val3252LysfsTer14)
 ClinVar dbSNP
13g.23334113C>ACA387513704SACSc.2185+19672G>T (n.2185+19672G>T)
c.9790G>T (p.Val3264Leu)
c.6445+3309G>T (n.6445+3309G>T)
c.2177-4629G>T (n.2177-4629G>T)
c.2292-4161G>T (n.2292-4161G>T)
c.2319-4161G>T (n.2319-4161G>T)
c.2204-4629G>T (n.2204-4629G>T)
n.4543-4629G>T
c.2186-12439G>T (n.2186-12439G>T)
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c.9763G>T (p.Val3255Leu)
c.2186-4629G>T (n.2186-4629G>T)
c.2432-4629G>T (n.2432-4629G>T)
c.7513G>T (p.Val2505Leu)
c.1058-4629G>T (n.1058-4629G>T)
c.2130-4629G>T
c.9322G>T (p.Val3108Leu)
c.9814G>T (p.Val3272Leu)
c.9781G>T (p.Val3261Leu)
c.9754G>T (p.Val3252Leu)
 gnomAD v4
13g.23334113C=CA2078634037SACSc.2185+19672G= (n.2185+19672G=)
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c.9763G= (p.Val3255=)
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c.9754G= (p.Val3252=)
13g.23334113C>GCA387513705SACSc.2185+19672G>C (n.2185+19672G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334113C>TCA387513706SACSc.2185+19672G>A (n.2185+19672G>A)
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 gnomAD v4
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c.9789del (p.Val3264Ter)
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n.4543-4630del
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c.9762del (p.Val3255Ter)
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 ClinVar
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13g.23334114A>CCA483159611SACSc.2185+19671T>G (n.2185+19671T>G)
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13g.23334114A>GCA483159612SACSc.2185+19671T>C (n.2185+19671T>C)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2130-4631C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334115G>CCA387513708SACSc.2185+19670C>G (n.2185+19670C>G)
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13g.23334115G>TCA387513709SACSc.2185+19670C>A (n.2185+19670C>A)
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c.9787T>A (p.Ser3263Thr)
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c.9760T>A (p.Ser3254Thr)
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 dbSNP
13g.23334117T>CCA483159616SACSc.2185+19668A>G (n.2185+19668A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334117T>GCA387513714SACSc.2185+19668A>C (n.2185+19668A>C)
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c.9750A= (p.Glu3250=)
13g.23334118T>ACA6910571SACSc.2185+19667A>T (n.2185+19667A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334118T>CCA387513716SACSc.2185+19667A>G (n.2185+19667A>G)
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13g.23334118T>GCA387513715SACSc.2185+19667A>C (n.2185+19667A>C)
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n.4543-4635G>C
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c.2186-11475G>C (n.2186-11475G>C)
c.9757G>C (p.Glu3253Gln)
c.2186-4635G>C (n.2186-4635G>C)
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c.7507G>C (p.Glu2503Gln)
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n.4543-4636T>C
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c.9756T>C (p.Ser3252=)
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n.4543-4636T>A
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13g.23334121C=CA2078634049SACSc.2185+19664G= (n.2185+19664G=)
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c.9746G= (p.Ser3249=)
13g.23334121C>GCA387513723SACSc.2185+19664G>C (n.2185+19664G>C)
c.9782G>C (p.Ser3261Thr)
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 COSMIC COSMIC
13g.23334121C>TCA387513724SACSc.2185+19664G>A (n.2185+19664G>A)
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c.7505G>A (p.Ser2502Asn)
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c.2130-4637G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334122T>ACA387513725SACSc.2185+19663A>T (n.2185+19663A>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23334122T>GCA387513727SACSc.2185+19663A>C (n.2185+19663A>C)
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13g.23334122T=CA2078634053SACSc.2185+19663A= (n.2185+19663A=)
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13g.23334123A>CCA387513728SACSc.2185+19662T>G (n.2185+19662T>G)
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13g.23334123A>GCA483159620SACSc.2185+19662T>C (n.2185+19662T>C)
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13g.23334123A>TCA483159621SACSc.2185+19662T>A (n.2185+19662T>A)
c.9780T>A (p.Ile3260=)
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13g.23334124A>CCA387513729SACSc.2185+19661T>G (n.2185+19661T>G)
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13g.23334124A>GCA387513730SACSc.2185+19661T>C (n.2185+19661T>C)
c.9779T>C (p.Ile3260Thr)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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13g.23334129A>TCA387513744SACSc.2185+19656T>A (n.2185+19656T>A)
c.9774T>A (p.His3258Gln)
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13g.23334130T>ACA387513746SACSc.2185+19655A>T (n.2185+19655A>T)
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n.4543-4646A>T
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13g.23334130T>CCA387513747SACSc.2185+19655A>G (n.2185+19655A>G)
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c.9737A>G (p.His3246Arg)
 gnomAD v4
13g.23334130T>GCA387513745SACSc.2185+19655A>C (n.2185+19655A>C)
c.9773A>C (p.His3258Pro)
c.6445+3292A>C (n.6445+3292A>C)
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n.4543-4646A>C
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c.9746A>C (p.His3249Pro)
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c.7496A>C (p.His2499Pro)
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c.9764A>C (p.His3255Pro)
c.9737A>C (p.His3246Pro)
13g.23334131G>ACA387513748SACSc.2185+19654C>T (n.2185+19654C>T)
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n.4543-4647C>T
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c.9745C>T (p.His3249Tyr)
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c.2130-4647C>T
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 COSMIC COSMIC
13g.23334131G>CCA387513749SACSc.2185+19654C>G (n.2185+19654C>G)
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n.4543-4647C>G
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c.9772C>A (p.His3258Asn)
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c.2186-4647C>A (n.2186-4647C>A)
c.2432-4647C>A (n.2432-4647C>A)
c.7495C>A (p.His2499Asn)
c.1058-4647C>A (n.1058-4647C>A)
c.2130-4647C>A
c.9304C>A (p.His3102Asn)
c.9796C>A (p.His3266Asn)
c.9763C>A (p.His3255Asn)
c.9736C>A (p.His3246Asn)
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c.9762G= (p.Trp3254=)
c.9735G= (p.Trp3245=)
13g.23334132C>GCA387513752SACSc.2185+19653G>C (n.2185+19653G>C)
c.9771G>C (p.Trp3257Cys)
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c.9762G>C (p.Trp3254Cys)
c.9735G>C (p.Trp3245Cys)
13g.23334132C>TCA387513753SACSc.2185+19653G>A (n.2185+19653G>A)
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c.9735G>A (p.Trp3245Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23334133C>ACA6910572SACSc.2185+19652G>T (n.2185+19652G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334136G>CCA387513760SACSc.2185+19649C>G (n.2185+19649C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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13g.23334139T>ACA387513768SACSc.2185+19646A>T (n.2185+19646A>T)
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.9735G>C (p.Lys3245Asn)
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c.9734A>C (p.Lys3245Thr)
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c.2130-4658A>C
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13g.23334143T>ACA387513776SACSc.2185+19642A>T (n.2185+19642A>T)
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c.2186-4659A>T (n.2186-4659A>T)
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c.7483A>T (p.Lys2495Ter)
c.1058-4659A>T (n.1058-4659A>T)
c.2130-4659A>T
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c.9751A>T (p.Lys3251Ter)
c.9724A>T (p.Lys3242Ter)
13g.23334143T>CCA387513778SACSc.2185+19642A>G (n.2185+19642A>G)
c.9760A>G (p.Lys3254Glu)
c.6445+3279A>G (n.6445+3279A>G)
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c.2319-4191A>G (n.2319-4191A>G)
c.2204-4659A>G (n.2204-4659A>G)
n.4543-4659A>G
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c.9733A>G (p.Lys3245Glu)
c.2186-4659A>G (n.2186-4659A>G)
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c.7483A>G (p.Lys2495Glu)
c.1058-4659A>G (n.1058-4659A>G)
c.2130-4659A>G
c.9292A>G (p.Lys3098Glu)
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c.9724A>G (p.Lys3242Glu)
13g.23334143T>GCA387513777SACSc.2185+19642A>C (n.2185+19642A>C)
c.9760A>C (p.Lys3254Gln)
c.6445+3279A>C (n.6445+3279A>C)
c.2177-4659A>C (n.2177-4659A>C)
c.2292-4191A>C (n.2292-4191A>C)
c.2319-4191A>C (n.2319-4191A>C)
c.2204-4659A>C (n.2204-4659A>C)
n.4543-4659A>C
c.2186-12469A>C (n.2186-12469A>C)
c.2221-4659A>C (n.2221-4659A>C)
c.2186-11499A>C (n.2186-11499A>C)
c.9733A>C (p.Lys3245Gln)
c.2186-4659A>C (n.2186-4659A>C)
c.2432-4659A>C (n.2432-4659A>C)
c.7483A>C (p.Lys2495Gln)
c.1058-4659A>C (n.1058-4659A>C)
c.2130-4659A>C
c.9292A>C (p.Lys3098Gln)
c.9784A>C (p.Lys3262Gln)
c.9751A>C (p.Lys3251Gln)
c.9724A>C (p.Lys3242Gln)
 gnomAD v4
13g.23334144A>CCA483159630SACSc.2185+19641T>G (n.2185+19641T>G)
c.9759T>G (p.Leu3253=)
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c.2292-4192T>G (n.2292-4192T>G)
c.2319-4192T>G (n.2319-4192T>G)
c.2204-4660T>G (n.2204-4660T>G)
n.4543-4660T>G
c.2186-12470T>G (n.2186-12470T>G)
c.2221-4660T>G (n.2221-4660T>G)
c.2186-11500T>G (n.2186-11500T>G)
c.9732T>G (p.Leu3244=)
c.2186-4660T>G (n.2186-4660T>G)
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c.7482T>G (p.Leu2494=)
c.1058-4660T>G (n.1058-4660T>G)
c.2130-4660T>G
c.9291T>G (p.Leu3097=)
c.9783T>G (p.Leu3261=)
c.9750T>G (p.Leu3250=)
c.9723T>G (p.Leu3241=)
13g.23334144A>GCA483159631SACSc.2185+19641T>C (n.2185+19641T>C)
c.9759T>C (p.Leu3253=)
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c.2204-4660T>C (n.2204-4660T>C)
n.4543-4660T>C
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c.2186-11500T>C (n.2186-11500T>C)
c.9732T>C (p.Leu3244=)
c.2186-4660T>C (n.2186-4660T>C)
c.2432-4660T>C (n.2432-4660T>C)
c.7482T>C (p.Leu2494=)
c.1058-4660T>C (n.1058-4660T>C)
c.2130-4660T>C
c.9291T>C (p.Leu3097=)
c.9783T>C (p.Leu3261=)
c.9750T>C (p.Leu3250=)
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13g.23334144A>TCA483159632SACSc.2185+19641T>A (n.2185+19641T>A)
c.9759T>A (p.Leu3253=)
c.6445+3278T>A (n.6445+3278T>A)
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c.2292-4192T>A (n.2292-4192T>A)
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c.2204-4660T>A (n.2204-4660T>A)
n.4543-4660T>A
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c.2221-4660T>A (n.2221-4660T>A)
c.2186-11500T>A (n.2186-11500T>A)
c.9732T>A (p.Leu3244=)
c.2186-4660T>A (n.2186-4660T>A)
c.2432-4660T>A (n.2432-4660T>A)
c.7482T>A (p.Leu2494=)
c.1058-4660T>A (n.1058-4660T>A)
c.2130-4660T>A
c.9291T>A (p.Leu3097=)
c.9783T>A (p.Leu3261=)
c.9750T>A (p.Leu3250=)
c.9723T>A (p.Leu3241=)
13g.23334145A=CA2078634097SACSc.2185+19640T= (n.2185+19640T=)
c.9758T= (p.Leu3253=)
c.6445+3277T= (n.6445+3277T=)
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c.2292-4193T= (n.2292-4193T=)
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c.2204-4661T= (n.2204-4661T=)
n.4543-4661T=
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c.2221-4661T= (n.2221-4661T=)
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c.9731T= (p.Leu3244=)
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c.9290T= (p.Leu3097=)
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c.9722T= (p.Leu3241=)
13g.23334145A>CCA387513779SACSc.2185+19640T>G (n.2185+19640T>G)
c.9758T>G (p.Leu3253Arg)
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c.2177-4661T>G (n.2177-4661T>G)
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c.2319-4193T>G (n.2319-4193T>G)
c.2204-4661T>G (n.2204-4661T>G)
n.4543-4661T>G
c.2186-12471T>G (n.2186-12471T>G)
c.2221-4661T>G (n.2221-4661T>G)
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c.9731T>G (p.Leu3244Arg)
c.2186-4661T>G (n.2186-4661T>G)
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c.7481T>G (p.Leu2494Arg)
c.1058-4661T>G (n.1058-4661T>G)
c.2130-4661T>G
c.9290T>G (p.Leu3097Arg)
c.9782T>G (p.Leu3261Arg)
c.9749T>G (p.Leu3250Arg)
c.9722T>G (p.Leu3241Arg)
13g.23334145A>GCA387513780SACSc.2185+19640T>C (n.2185+19640T>C)
c.9758T>C (p.Leu3253Pro)
c.6445+3277T>C (n.6445+3277T>C)
c.2177-4661T>C (n.2177-4661T>C)
c.2292-4193T>C (n.2292-4193T>C)
c.2319-4193T>C (n.2319-4193T>C)
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n.4543-4661T>C
c.2186-12471T>C (n.2186-12471T>C)
c.2221-4661T>C (n.2221-4661T>C)
c.2186-11501T>C (n.2186-11501T>C)
c.9731T>C (p.Leu3244Pro)
c.2186-4661T>C (n.2186-4661T>C)
c.2432-4661T>C (n.2432-4661T>C)
c.7481T>C (p.Leu2494Pro)
c.1058-4661T>C (n.1058-4661T>C)
c.2130-4661T>C
c.9290T>C (p.Leu3097Pro)
c.9782T>C (p.Leu3261Pro)
c.9749T>C (p.Leu3250Pro)
c.9722T>C (p.Leu3241Pro)
13g.23334145A>TCA10604661SACSc.2185+19640T>A (n.2185+19640T>A)
c.9758T>A (p.Leu3253His)
c.6445+3277T>A (n.6445+3277T>A)
c.2177-4661T>A (n.2177-4661T>A)
c.2292-4193T>A (n.2292-4193T>A)
c.2319-4193T>A (n.2319-4193T>A)
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n.4543-4661T>A
c.2186-12471T>A (n.2186-12471T>A)
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c.2186-11501T>A (n.2186-11501T>A)
c.9731T>A (p.Leu3244His)
c.2186-4661T>A (n.2186-4661T>A)
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c.7481T>A (p.Leu2494His)
c.1058-4661T>A (n.1058-4661T>A)
c.2130-4661T>A
c.9290T>A (p.Leu3097His)
c.9782T>A (p.Leu3261His)
c.9749T>A (p.Leu3250His)
c.9722T>A (p.Leu3241His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334146G>ACA387513781SACSc.2185+19639C>T (n.2185+19639C>T)
c.9757C>T (p.Leu3253Phe)
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n.4543-4662C>T
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c.9730C>T (p.Leu3244Phe)
c.2186-4662C>T (n.2186-4662C>T)
c.2432-4662C>T (n.2432-4662C>T)
c.7480C>T (p.Leu2494Phe)
c.1058-4662C>T (n.1058-4662C>T)
c.2130-4662C>T
c.9289C>T (p.Leu3097Phe)
c.9781C>T (p.Leu3261Phe)
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c.9721C>T (p.Leu3241Phe)
13g.23334146G>CCA387513782SACSc.2185+19639C>G (n.2185+19639C>G)
c.9757C>G (p.Leu3253Val)
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n.4543-4662C>G
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c.2221-4662C>G (n.2221-4662C>G)
c.2186-11502C>G (n.2186-11502C>G)
c.9730C>G (p.Leu3244Val)
c.2186-4662C>G (n.2186-4662C>G)
c.2432-4662C>G (n.2432-4662C>G)
c.7480C>G (p.Leu2494Val)
c.1058-4662C>G (n.1058-4662C>G)
c.2130-4662C>G
c.9289C>G (p.Leu3097Val)
c.9781C>G (p.Leu3261Val)
c.9748C>G (p.Leu3250Val)
c.9721C>G (p.Leu3241Val)
13g.23334146G>TCA387513783SACSc.2185+19639C>A (n.2185+19639C>A)
c.9757C>A (p.Leu3253Ile)
c.6445+3276C>A (n.6445+3276C>A)
c.2177-4662C>A (n.2177-4662C>A)
c.2292-4194C>A (n.2292-4194C>A)
c.2319-4194C>A (n.2319-4194C>A)
c.2204-4662C>A (n.2204-4662C>A)
n.4543-4662C>A
c.2186-12472C>A (n.2186-12472C>A)
c.2221-4662C>A (n.2221-4662C>A)
c.2186-11502C>A (n.2186-11502C>A)
c.9730C>A (p.Leu3244Ile)
c.2186-4662C>A (n.2186-4662C>A)
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c.7480C>A (p.Leu2494Ile)
c.1058-4662C>A (n.1058-4662C>A)
c.2130-4662C>A
c.9289C>A (p.Leu3097Ile)
c.9781C>A (p.Leu3261Ile)
c.9748C>A (p.Leu3250Ile)
c.9721C>A (p.Leu3241Ile)
13g.23334147C>ACA387513784SACSc.2185+19638G>T (n.2185+19638G>T)
c.9756G>T (p.Trp3252Cys)
c.6445+3275G>T (n.6445+3275G>T)
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n.4543-4663G>T
c.2186-12473G>T (n.2186-12473G>T)
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c.2186-11503G>T (n.2186-11503G>T)
c.9729G>T (p.Trp3243Cys)
c.2186-4663G>T (n.2186-4663G>T)
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c.7479G>T (p.Trp2493Cys)
c.1058-4663G>T (n.1058-4663G>T)
c.2130-4663G>T
c.9288G>T (p.Trp3096Cys)
c.9780G>T (p.Trp3260Cys)
c.9747G>T (p.Trp3249Cys)
c.9720G>T (p.Trp3240Cys)
13g.23334147C>GCA387513785SACSc.2185+19638G>C (n.2185+19638G>C)
c.9756G>C (p.Trp3252Cys)
c.6445+3275G>C (n.6445+3275G>C)
c.2177-4663G>C (n.2177-4663G>C)
c.2292-4195G>C (n.2292-4195G>C)
c.2319-4195G>C (n.2319-4195G>C)
c.2204-4663G>C (n.2204-4663G>C)
n.4543-4663G>C
c.2186-12473G>C (n.2186-12473G>C)
c.2221-4663G>C (n.2221-4663G>C)
c.2186-11503G>C (n.2186-11503G>C)
c.9729G>C (p.Trp3243Cys)
c.2186-4663G>C (n.2186-4663G>C)
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c.2130-4663G>C
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c.2130-4663G>A
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n.4543-4664G>A
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c.2130-4664G>A
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 gnomAD v4
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c.9726T>G (p.Ser3242=)
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c.9726T>C (p.Ser3242=)
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c.7476T>C (p.Ser2492=)
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c.2130-4666T>C
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13g.23334150A>TCA483159635SACSc.2185+19635T>A (n.2185+19635T>A)
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c.9726T>A (p.Ser3242=)
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c.2432-4666T>A (n.2432-4666T>A)
c.7476T>A (p.Ser2492=)
c.1058-4666T>A (n.1058-4666T>A)
c.2130-4666T>A
c.9285T>A (p.Ser3095=)
c.9777T>A (p.Ser3259=)
c.9744T>A (p.Ser3248=)
c.9717T>A (p.Ser3239=)
13g.23334151G>ACA387513793SACSc.2185+19634C>T (n.2185+19634C>T)
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c.9725C>T (p.Ser3242Phe)
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 gnomAD v4
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c.9776C>G (p.Ser3259Cys)
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13g.23334151G=CA2078634101SACSc.2185+19634C= (n.2185+19634C=)
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13g.23334151G>TCA6910574SACSc.2185+19634C>A (n.2185+19634C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23334152A>CCA387513795SACSc.2185+19633T>G (n.2185+19633T>G)
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13g.23334152A>GCA387513796SACSc.2185+19633T>C (n.2185+19633T>C)
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13g.23334152A>TCA387513797SACSc.2185+19633T>A (n.2185+19633T>A)
c.9751T>A (p.Ser3251Thr)
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13g.23334153C>ACA387513798SACSc.2185+19632G>T (n.2185+19632G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334153C>TCA483159636SACSc.2185+19632G>A (n.2185+19632G>A)
c.9750G>A (p.Glu3250=)
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c.9723G>A (p.Glu3241=)
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c.7473G>A (p.Glu2491=)
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c.9741G>A (p.Glu3247=)
c.9714G>A (p.Glu3238=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334154T>ACA387513799SACSc.2185+19631A>T (n.2185+19631A>T)
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c.9722A>T (p.Glu3241Val)
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c.7472A>T (p.Glu2491Val)
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13g.23334154T>CCA387513800SACSc.2185+19631A>G (n.2185+19631A>G)
c.9749A>G (p.Glu3250Gly)
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c.9722A>G (p.Glu3241Gly)
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c.9773A>G (p.Glu3258Gly)
c.9740A>G (p.Glu3247Gly)
c.9713A>G (p.Glu3238Gly)
13g.23334154T>GCA387513801SACSc.2185+19631A>C (n.2185+19631A>C)
c.9749A>C (p.Glu3250Ala)
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n.4543-4670A>C
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c.2186-11510A>C (n.2186-11510A>C)
c.9722A>C (p.Glu3241Ala)
c.2186-4670A>C (n.2186-4670A>C)
c.2432-4670A>C (n.2432-4670A>C)
c.7472A>C (p.Glu2491Ala)
c.1058-4670A>C (n.1058-4670A>C)
c.2130-4670A>C
c.9281A>C (p.Glu3094Ala)
c.9773A>C (p.Glu3258Ala)
c.9740A>C (p.Glu3247Ala)
c.9713A>C (p.Glu3238Ala)
13g.23334155C>ACA387513803SACSc.2185+19630G>T (n.2185+19630G>T)
c.9748G>T (p.Glu3250Ter)
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c.7471G>T (p.Glu2491Ter)
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c.2130-4671G>T
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c.9739G>T (p.Glu3247Ter)
c.9712G>T (p.Glu3238Ter)
13g.23334155C=CA2078634108SACSc.2185+19630G= (n.2185+19630G=)
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13g.23334155C>GCA387513804SACSc.2185+19630G>C (n.2185+19630G>C)
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c.2319-4211T>C (n.2319-4211T>C)
c.2204-4679T>C (n.2204-4679T>C)
n.4543-4679T>C
c.2186-12489T>C (n.2186-12489T>C)
c.2221-4679T>C (n.2221-4679T>C)
c.2186-11519T>C (n.2186-11519T>C)
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c.2186-4679T>C (n.2186-4679T>C)
c.2432-4679T>C (n.2432-4679T>C)
c.7463T>C (p.Phe2488Ser)
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c.2130-4679T>C
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c.9740T>A (p.Phe3247Tyr)
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13g.23334164A>CCA387513824SACSc.2185+19621T>G (n.2185+19621T>G)
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c.7462T>G (p.Phe2488Val)
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c.2130-4680T>G
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13g.23334164A>GCA387513825SACSc.2185+19621T>C (n.2185+19621T>C)
c.9739T>C (p.Phe3247Leu)
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c.9712T>C (p.Phe3238Leu)
c.2186-4680T>C (n.2186-4680T>C)
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c.7462T>C (p.Phe2488Leu)
c.1058-4680T>C (n.1058-4680T>C)
c.2130-4680T>C
c.9271T>C (p.Phe3091Leu)
c.9763T>C (p.Phe3255Leu)
c.9730T>C (p.Phe3244Leu)
c.9703T>C (p.Phe3235Leu)
13g.23334164A>TCA387513826SACSc.2185+19621T>A (n.2185+19621T>A)
c.9739T>A (p.Phe3247Ile)
c.6445+3258T>A (n.6445+3258T>A)
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n.4543-4680T>A
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c.9712T>A (p.Phe3238Ile)
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c.7462T>A (p.Phe2488Ile)
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c.2130-4680T>A
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c.9730T>A (p.Phe3244Ile)
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13g.23334165A>CCA387513827SACSc.2185+19620T>G (n.2185+19620T>G)
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13g.23334165A>GCA483159642SACSc.2185+19620T>C (n.2185+19620T>C)
c.9738T>C (p.Asn3246=)
c.6445+3257T>C (n.6445+3257T>C)
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c.2319-4213T>C (n.2319-4213T>C)
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n.4543-4681T>C
c.2186-12491T>C (n.2186-12491T>C)
c.2221-4681T>C (n.2221-4681T>C)
c.2186-11521T>C (n.2186-11521T>C)
c.9711T>C (p.Asn3237=)
c.2186-4681T>C (n.2186-4681T>C)
c.2432-4681T>C (n.2432-4681T>C)
c.7461T>C (p.Asn2487=)
c.1058-4681T>C (n.1058-4681T>C)
c.2130-4681T>C
c.9270T>C (p.Asn3090=)
c.9762T>C (p.Asn3254=)
c.9729T>C (p.Asn3243=)
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13g.23334165A>TCA387513828SACSc.2185+19620T>A (n.2185+19620T>A)
c.9738T>A (p.Asn3246Lys)
c.6445+3257T>A (n.6445+3257T>A)
c.2177-4681T>A (n.2177-4681T>A)
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n.4543-4681T>A
c.2186-12491T>A (n.2186-12491T>A)
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c.9711T>A (p.Asn3237Lys)
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c.7461T>A (p.Asn2487Lys)
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c.2130-4681T>A
c.9270T>A (p.Asn3090Lys)
c.9762T>A (p.Asn3254Lys)
c.9729T>A (p.Asn3243Lys)
c.9702T>A (p.Asn3234Lys)
13g.23334166T>ACA387513829SACSc.2185+19619A>T (n.2185+19619A>T)
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n.4543-4682A>T
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c.9710A>T (p.Asn3237Ile)
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c.7460A>T (p.Asn2487Ile)
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c.9761A>T (p.Asn3254Ile)
c.9728A>T (p.Asn3243Ile)
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13g.23334166T>CCA6910576SACSc.2185+19619A>G (n.2185+19619A>G)
c.9737A>G (p.Asn3246Ser)
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c.2177-4682A>G (n.2177-4682A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334166T>GCA387513830SACSc.2185+19619A>C (n.2185+19619A>C)
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13g.23334166T=CA2078634121SACSc.2185+19619A= (n.2185+19619A=)
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c.2130-4682A=
c.9269A= (p.Asn3090=)
c.9761A= (p.Asn3254=)
c.9728A= (p.Asn3243=)
c.9701A= (p.Asn3234=)
13g.23334167T>ACA387513832SACSc.2185+19618A>T (n.2185+19618A>T)
c.9736A>T (p.Asn3246Tyr)
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c.2177-4683A>T (n.2177-4683A>T)
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c.2186-11523A>T (n.2186-11523A>T)
c.9709A>T (p.Asn3237Tyr)
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c.9760A>T (p.Asn3254Tyr)
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c.9700A>T (p.Asn3234Tyr)
13g.23334167T>CCA387513833SACSc.2185+19618A>G (n.2185+19618A>G)
c.9736A>G (p.Asn3246Asp)
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c.9709A>G (p.Asn3237Asp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7456G>C (p.Asp2486His)
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13g.23334171T>ACA387513842SACSc.2185+19614A>T (n.2185+19614A>T)
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13g.23334171T>CCA483159643SACSc.2185+19614A>G (n.2185+19614A>G)
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n.4543-4687A>G
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c.9705A>G (p.Lys3235=)
c.2186-4687A>G (n.2186-4687A>G)
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c.7455A>G (p.Lys2485=)
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c.2130-4687A>G
c.9264A>G (p.Lys3088=)
c.9756A>G (p.Lys3252=)
c.9723A>G (p.Lys3241=)
c.9696A>G (p.Lys3232=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334171T>GCA387513843SACSc.2185+19614A>C (n.2185+19614A>C)
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c.9705A>C (p.Lys3235Asn)
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c.2130-4687A>C
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c.9732A= (p.Lys3244=)
c.6445+3251A= (n.6445+3251A=)
c.2177-4687A= (n.2177-4687A=)
c.2292-4219A= (n.2292-4219A=)
c.2319-4219A= (n.2319-4219A=)
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n.4543-4687A=
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c.9705A= (p.Lys3235=)
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c.7455A= (p.Lys2485=)
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c.2130-4687A=
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13g.23334172T>CCA387513845SACSc.2185+19613A>G (n.2185+19613A>G)
c.9731A>G (p.Lys3244Arg)
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c.2186-4688A>C (n.2186-4688A>C)
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c.2130-4688A>C
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c.9755A>C (p.Lys3252Thr)
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13g.23334173T>ACA387513847SACSc.2185+19612A>T (n.2185+19612A>T)
c.9730A>T (p.Lys3244Ter)
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n.4543-4689A>T
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c.2130-4689A>T
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13g.23334173T>CCA387513849SACSc.2185+19612A>G (n.2185+19612A>G)
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c.1058-4689A>G (n.1058-4689A>G)
c.2130-4689A>G
c.9262A>G (p.Lys3088Glu)
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c.9694A>G (p.Lys3232Glu)
13g.23334173T>GCA387513848SACSc.2185+19612A>C (n.2185+19612A>C)
c.9730A>C (p.Lys3244Gln)
c.6445+3249A>C (n.6445+3249A>C)
c.2177-4689A>C (n.2177-4689A>C)
c.2292-4221A>C (n.2292-4221A>C)
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c.2204-4689A>C (n.2204-4689A>C)
n.4543-4689A>C
c.2186-12499A>C (n.2186-12499A>C)
c.2221-4689A>C (n.2221-4689A>C)
c.2186-11529A>C (n.2186-11529A>C)
c.9703A>C (p.Lys3235Gln)
c.2186-4689A>C (n.2186-4689A>C)
c.2432-4689A>C (n.2432-4689A>C)
c.7453A>C (p.Lys2485Gln)
c.1058-4689A>C (n.1058-4689A>C)
c.2130-4689A>C
c.9262A>C (p.Lys3088Gln)
c.9754A>C (p.Lys3252Gln)
c.9721A>C (p.Lys3241Gln)
c.9694A>C (p.Lys3232Gln)
13g.23334174C>ACA387513850SACSc.2185+19611G>T (n.2185+19611G>T)
c.9729G>T (p.Trp3243Cys)
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n.4543-4690G>T
c.2186-12500G>T (n.2186-12500G>T)
c.2221-4690G>T (n.2221-4690G>T)
c.2186-11530G>T (n.2186-11530G>T)
c.9702G>T (p.Trp3234Cys)
c.2186-4690G>T (n.2186-4690G>T)
c.2432-4690G>T (n.2432-4690G>T)
c.7452G>T (p.Trp2484Cys)
c.1058-4690G>T (n.1058-4690G>T)
c.2130-4690G>T
c.9261G>T (p.Trp3087Cys)
c.9753G>T (p.Trp3251Cys)
c.9720G>T (p.Trp3240Cys)
c.9693G>T (p.Trp3231Cys)
13g.23334174C>GCA387513851SACSc.2185+19611G>C (n.2185+19611G>C)
c.9729G>C (p.Trp3243Cys)
c.6445+3248G>C (n.6445+3248G>C)
c.2177-4690G>C (n.2177-4690G>C)
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c.2204-4690G>C (n.2204-4690G>C)
n.4543-4690G>C
c.2186-12500G>C (n.2186-12500G>C)
c.2221-4690G>C (n.2221-4690G>C)
c.2186-11530G>C (n.2186-11530G>C)
c.9702G>C (p.Trp3234Cys)
c.2186-4690G>C (n.2186-4690G>C)
c.2432-4690G>C (n.2432-4690G>C)
c.7452G>C (p.Trp2484Cys)
c.1058-4690G>C (n.1058-4690G>C)
c.2130-4690G>C
c.9261G>C (p.Trp3087Cys)
c.9753G>C (p.Trp3251Cys)
c.9720G>C (p.Trp3240Cys)
c.9693G>C (p.Trp3231Cys)
13g.23334174C>TCA387513852SACSc.2185+19611G>A (n.2185+19611G>A)
c.9729G>A (p.Trp3243Ter)
c.6445+3248G>A (n.6445+3248G>A)
c.2177-4690G>A (n.2177-4690G>A)
c.2292-4222G>A (n.2292-4222G>A)
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c.2204-4690G>A (n.2204-4690G>A)
n.4543-4690G>A
c.2186-12500G>A (n.2186-12500G>A)
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c.2186-4690G>A (n.2186-4690G>A)
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c.7452G>A (p.Trp2484Ter)
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c.9720G>A (p.Trp3240Ter)
c.9693G>A (p.Trp3231Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23334175delCA483159644SACSc.2185+19611del (n.2185+19611del)
c.9729del (p.Trp3243Ter)
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n.4543-4690del
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c.2186-11530del (n.2186-11530del)
c.9702del (p.Trp3234Ter)
c.2186-4690del (n.2186-4690del)
c.2432-4690del (n.2432-4690del)
c.7452del (p.Trp2484Ter)
c.1058-4690del (n.1058-4690del)
c.2130-4690del
c.9261del (p.Trp3087Ter)
c.9753del (p.Trp3251Ter)
c.9720del (p.Trp3240Ter)
c.9693del (p.Trp3231Ter)
 COSMIC
13g.23334175C>ACA387513853SACSc.2185+19610G>T (n.2185+19610G>T)
c.9728G>T (p.Trp3243Leu)
c.6445+3247G>T (n.6445+3247G>T)
c.2177-4691G>T (n.2177-4691G>T)
c.2292-4223G>T (n.2292-4223G>T)
c.2319-4223G>T (n.2319-4223G>T)
c.2204-4691G>T (n.2204-4691G>T)
n.4543-4691G>T
c.2186-12501G>T (n.2186-12501G>T)
c.2221-4691G>T (n.2221-4691G>T)
c.2186-11531G>T (n.2186-11531G>T)
c.9701G>T (p.Trp3234Leu)
c.2186-4691G>T (n.2186-4691G>T)
c.2432-4691G>T (n.2432-4691G>T)
c.7451G>T (p.Trp2484Leu)
c.1058-4691G>T (n.1058-4691G>T)
c.2130-4691G>T
c.9260G>T (p.Trp3087Leu)
c.9752G>T (p.Trp3251Leu)
c.9719G>T (p.Trp3240Leu)
c.9692G>T (p.Trp3231Leu)
13g.23334175C>GCA387513854SACSc.2185+19610G>C (n.2185+19610G>C)
c.9728G>C (p.Trp3243Ser)
c.6445+3247G>C (n.6445+3247G>C)
c.2177-4691G>C (n.2177-4691G>C)
c.2292-4223G>C (n.2292-4223G>C)
c.2319-4223G>C (n.2319-4223G>C)
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n.4543-4691G>C
c.2186-12501G>C (n.2186-12501G>C)
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c.9701G>C (p.Trp3234Ser)
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c.9752G>C (p.Trp3251Ser)
c.9719G>C (p.Trp3240Ser)
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13g.23334175C>TCA387513855SACSc.2185+19610G>A (n.2185+19610G>A)
c.9728G>A (p.Trp3243Ter)
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.23334177C>TCA483159645SACSc.2185+19608G>A (n.2185+19608G>A)
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 ClinVar dbSNP
13g.23334178T>ACA387513862SACSc.2185+19607A>T (n.2185+19607A>T)
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13g.23334179T>ACA387513864SACSc.2185+19606A>T (n.2185+19606A>T)
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c.9697A>T (p.Lys3233Ter)
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13g.23334179T>CCA387513865SACSc.2185+19606A>G (n.2185+19606A>G)
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c.9697A>G (p.Lys3233Glu)
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c.9724A>C (p.Lys3242Gln)
c.6445+3243A>C (n.6445+3243A>C)
c.2177-4695A>C (n.2177-4695A>C)
c.2292-4227A>C (n.2292-4227A>C)
c.2319-4227A>C (n.2319-4227A>C)
c.2204-4695A>C (n.2204-4695A>C)
n.4543-4695A>C
c.2186-12505A>C (n.2186-12505A>C)
c.2221-4695A>C (n.2221-4695A>C)
c.2186-11535A>C (n.2186-11535A>C)
c.9697A>C (p.Lys3233Gln)
c.2186-4695A>C (n.2186-4695A>C)
c.2432-4695A>C (n.2432-4695A>C)
c.7447A>C (p.Lys2483Gln)
c.1058-4695A>C (n.1058-4695A>C)
c.2130-4695A>C
c.9256A>C (p.Lys3086Gln)
c.9748A>C (p.Lys3250Gln)
c.9715A>C (p.Lys3239Gln)
c.9688A>C (p.Lys3230Gln)
13g.23334180T>ACA483159646SACSc.2185+19605A>T (n.2185+19605A>T)
c.9723A>T (p.Thr3241=)
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c.2292-4228A>T (n.2292-4228A>T)
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n.4543-4696A>T
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c.2186-11536A>T (n.2186-11536A>T)
c.9696A>T (p.Thr3232=)
c.2186-4696A>T (n.2186-4696A>T)
c.2432-4696A>T (n.2432-4696A>T)
c.7446A>T (p.Thr2482=)
c.1058-4696A>T (n.1058-4696A>T)
c.2130-4696A>T
c.9255A>T (p.Thr3085=)
c.9747A>T (p.Thr3249=)
c.9714A>T (p.Thr3238=)
c.9687A>T (p.Thr3229=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334180T>CCA483159647SACSc.2185+19605A>G (n.2185+19605A>G)
c.9723A>G (p.Thr3241=)
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n.4543-4696A>G
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c.9696A>G (p.Thr3232=)
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c.7446A>G (p.Thr2482=)
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c.2130-4696A>G
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c.9714A>G (p.Thr3238=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334180T>GCA483159648SACSc.2185+19605A>C (n.2185+19605A>C)
c.9723A>C (p.Thr3241=)
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c.9696A>C (p.Thr3232=)
c.2186-4696A>C (n.2186-4696A>C)
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c.7446A>C (p.Thr2482=)
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c.2130-4696A>C
c.9255A>C (p.Thr3085=)
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c.9714A>C (p.Thr3238=)
c.9687A>C (p.Thr3229=)
 gnomAD v4
13g.23334180T=CA2078634133SACSc.2185+19605A= (n.2185+19605A=)
c.9723A= (p.Thr3241=)
c.6445+3242A= (n.6445+3242A=)
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c.2292-4228A= (n.2292-4228A=)
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c.2204-4696A= (n.2204-4696A=)
n.4543-4696A=
c.2186-12506A= (n.2186-12506A=)
c.2221-4696A= (n.2221-4696A=)
c.2186-11536A= (n.2186-11536A=)
c.9696A= (p.Thr3232=)
c.2186-4696A= (n.2186-4696A=)
c.2432-4696A= (n.2432-4696A=)
c.7446A= (p.Thr2482=)
c.1058-4696A= (n.1058-4696A=)
c.2130-4696A=
c.9255A= (p.Thr3085=)
c.9747A= (p.Thr3249=)
c.9714A= (p.Thr3238=)
c.9687A= (p.Thr3229=)
13g.23334181delCA2695217787SACSc.2185+19604del (n.2185+19604del)
c.9722del (p.Thr3241LysfsTer24)
c.6445+3241del (n.6445+3241del)
c.2177-4697del (n.2177-4697del)
c.2292-4229del (n.2292-4229del)
c.2319-4229del (n.2319-4229del)
c.2204-4697del (n.2204-4697del)
n.4543-4697del
c.2186-12507del (n.2186-12507del)
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c.9695del (p.Thr3232LysfsTer24)
c.2186-4697del (n.2186-4697del)
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c.7445del (p.Thr2482LysfsTer24)
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c.2130-4697del
c.9254del (p.Thr3085LysfsTer24)
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c.9713del (p.Thr3238LysfsTer24)
c.9686del (p.Thr3229LysfsTer24)
13g.23334181G>ACA387513867SACSc.2185+19604C>T (n.2185+19604C>T)
c.9722C>T (p.Thr3241Ile)
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n.4543-4697C>T
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c.7445C>T (p.Thr2482Ile)
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c.2130-4697C>T
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c.9713C>T (p.Thr3238Ile)
c.9686C>T (p.Thr3229Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334181G>CCA387513868SACSc.2185+19604C>G (n.2185+19604C>G)
c.9722C>G (p.Thr3241Arg)
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n.4543-4697C>G
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c.9695C>G (p.Thr3232Arg)
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c.2432-4697C>G (n.2432-4697C>G)
c.7445C>G (p.Thr2482Arg)
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c.2130-4697C>G
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c.9713C>G (p.Thr3238Arg)
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13g.23334181G=CA2078634135SACSc.2185+19604C= (n.2185+19604C=)
c.9722C= (p.Thr3241=)
c.6445+3241C= (n.6445+3241C=)
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c.2204-4697C= (n.2204-4697C=)
n.4543-4697C=
c.2186-12507C= (n.2186-12507C=)
c.2221-4697C= (n.2221-4697C=)
c.2186-11537C= (n.2186-11537C=)
c.9695C= (p.Thr3232=)
c.2186-4697C= (n.2186-4697C=)
c.2432-4697C= (n.2432-4697C=)
c.7445C= (p.Thr2482=)
c.1058-4697C= (n.1058-4697C=)
c.2130-4697C=
c.9254C= (p.Thr3085=)
c.9746C= (p.Thr3249=)
c.9713C= (p.Thr3238=)
c.9686C= (p.Thr3229=)
13g.23334181G>TCA387513869SACSc.2185+19604C>A (n.2185+19604C>A)
c.9722C>A (p.Thr3241Lys)
c.6445+3241C>A (n.6445+3241C>A)
c.2177-4697C>A (n.2177-4697C>A)
c.2292-4229C>A (n.2292-4229C>A)
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c.2204-4697C>A (n.2204-4697C>A)
n.4543-4697C>A
c.2186-12507C>A (n.2186-12507C>A)
c.2221-4697C>A (n.2221-4697C>A)
c.2186-11537C>A (n.2186-11537C>A)
c.9695C>A (p.Thr3232Lys)
c.2186-4697C>A (n.2186-4697C>A)
c.2432-4697C>A (n.2432-4697C>A)
c.7445C>A (p.Thr2482Lys)
c.1058-4697C>A (n.1058-4697C>A)
c.2130-4697C>A
c.9254C>A (p.Thr3085Lys)
c.9746C>A (p.Thr3249Lys)
c.9713C>A (p.Thr3238Lys)
c.9686C>A (p.Thr3229Lys)
 gnomAD v4
13g.23334182T>ACA387513872SACSc.2185+19603A>T (n.2185+19603A>T)
c.9721A>T (p.Thr3241Ser)
c.6445+3240A>T (n.6445+3240A>T)
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c.2292-4230A>T (n.2292-4230A>T)
c.2319-4230A>T (n.2319-4230A>T)
c.2204-4698A>T (n.2204-4698A>T)
n.4543-4698A>T
c.2186-12508A>T (n.2186-12508A>T)
c.2221-4698A>T (n.2221-4698A>T)
c.2186-11538A>T (n.2186-11538A>T)
c.9694A>T (p.Thr3232Ser)
c.2186-4698A>T (n.2186-4698A>T)
c.2432-4698A>T (n.2432-4698A>T)
c.7444A>T (p.Thr2482Ser)
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c.2130-4698A>T
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c.9745A>T (p.Thr3249Ser)
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c.9685A>T (p.Thr3229Ser)
13g.23334182T>CCA387513870SACSc.2185+19603A>G (n.2185+19603A>G)
c.9721A>G (p.Thr3241Ala)
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c.2204-4698A>G (n.2204-4698A>G)
n.4543-4698A>G
c.2186-12508A>G (n.2186-12508A>G)
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c.2186-11538A>G (n.2186-11538A>G)
c.9694A>G (p.Thr3232Ala)
c.2186-4698A>G (n.2186-4698A>G)
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c.1058-4698A>G (n.1058-4698A>G)
c.2130-4698A>G
c.9253A>G (p.Thr3085Ala)
c.9745A>G (p.Thr3249Ala)
c.9712A>G (p.Thr3238Ala)
c.9685A>G (p.Thr3229Ala)
13g.23334182T>GCA387513871SACSc.2185+19603A>C (n.2185+19603A>C)
c.9721A>C (p.Thr3241Pro)
c.6445+3240A>C (n.6445+3240A>C)
c.2177-4698A>C (n.2177-4698A>C)
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c.2319-4230A>C (n.2319-4230A>C)
c.2204-4698A>C (n.2204-4698A>C)
n.4543-4698A>C
c.2186-12508A>C (n.2186-12508A>C)
c.2221-4698A>C (n.2221-4698A>C)
c.2186-11538A>C (n.2186-11538A>C)
c.9694A>C (p.Thr3232Pro)
c.2186-4698A>C (n.2186-4698A>C)
c.2432-4698A>C (n.2432-4698A>C)
c.7444A>C (p.Thr2482Pro)
c.1058-4698A>C (n.1058-4698A>C)
c.2130-4698A>C
c.9253A>C (p.Thr3085Pro)
c.9745A>C (p.Thr3249Pro)
c.9712A>C (p.Thr3238Pro)
c.9685A>C (p.Thr3229Pro)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334182T=CA2078634137SACSc.2185+19603A= (n.2185+19603A=)
c.9721A= (p.Thr3241=)
c.6445+3240A= (n.6445+3240A=)
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c.2186-12508A= (n.2186-12508A=)
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c.2186-11538A= (n.2186-11538A=)
c.9694A= (p.Thr3232=)
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c.2432-4698A= (n.2432-4698A=)
c.7444A= (p.Thr2482=)
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c.2130-4698A=
c.9253A= (p.Thr3085=)
c.9745A= (p.Thr3249=)
c.9712A= (p.Thr3238=)
c.9685A= (p.Thr3229=)
13g.23334183G>ACA483159649SACSc.2185+19602C>T (n.2185+19602C>T)
c.9720C>T (p.Cys3240=)
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n.4543-4699C>T
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c.9693C>T (p.Cys3231=)
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c.7443C>T (p.Cys2481=)
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13g.23334183G>CCA387513873SACSc.2185+19602C>G (n.2185+19602C>G)
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23334183G=CA2078634140SACSc.2185+19602C= (n.2185+19602C=)
c.9720C= (p.Cys3240=)
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c.9252C= (p.Cys3084=)
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c.9711C= (p.Cys3237=)
c.9684C= (p.Cys3228=)
13g.23334183G>TCA387513874SACSc.2185+19602C>A (n.2185+19602C>A)
c.9720C>A (p.Cys3240Ter)
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c.9711C>A (p.Cys3237Ter)
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13g.23334184C>ACA387513875SACSc.2185+19601G>T (n.2185+19601G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334184C=CA2078634145SACSc.2185+19601G= (n.2185+19601G=)
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c.9683G= (p.Cys3228=)
13g.23334184C>GCA387513876SACSc.2185+19601G>C (n.2185+19601G>C)
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n.4543-4700G>C
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c.9710G>C (p.Cys3237Ser)
c.9683G>C (p.Cys3228Ser)
13g.23334184C>TCA6910578SACSc.2185+19601G>A (n.2185+19601G>A)
c.9719G>A (p.Cys3240Tyr)
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c.2204-4700G>A (n.2204-4700G>A)
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c.7442G>A (p.Cys2481Tyr)
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c.2130-4700G>A
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c.9710G>A (p.Cys3237Tyr)
c.9683G>A (p.Cys3228Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334185A>CCA387513877SACSc.2185+19600T>G (n.2185+19600T>G)
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c.7441T>G (p.Cys2481Gly)
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c.2130-4701T>G
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c.9709T>G (p.Cys3237Gly)
c.9682T>G (p.Cys3228Gly)
13g.23334185A>GCA387513879SACSc.2185+19600T>C (n.2185+19600T>C)
c.9718T>C (p.Cys3240Arg)
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n.4543-4701T>C
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c.2186-11541T>C (n.2186-11541T>C)
c.9691T>C (p.Cys3231Arg)
c.2186-4701T>C (n.2186-4701T>C)
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c.7441T>C (p.Cys2481Arg)
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c.2130-4701T>C
c.9250T>C (p.Cys3084Arg)
c.9742T>C (p.Cys3248Arg)
c.9709T>C (p.Cys3237Arg)
c.9682T>C (p.Cys3228Arg)
 gnomAD v4
13g.23334185A>TCA387513878SACSc.2185+19600T>A (n.2185+19600T>A)
c.9718T>A (p.Cys3240Ser)
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n.4543-4701T>A
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c.9691T>A (p.Cys3231Ser)
c.2186-4701T>A (n.2186-4701T>A)
c.2432-4701T>A (n.2432-4701T>A)
c.7441T>A (p.Cys2481Ser)
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c.2130-4701T>A
c.9250T>A (p.Cys3084Ser)
c.9742T>A (p.Cys3248Ser)
c.9709T>A (p.Cys3237Ser)
c.9682T>A (p.Cys3228Ser)
13g.23334186delCA2727684462SACSc.2185+19600del (n.2185+19600del)
c.9718del (p.Cys3240AlafsTer25)
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c.2177-4701del (n.2177-4701del)
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c.2319-4233del (n.2319-4233del)
c.2204-4701del (n.2204-4701del)
n.4543-4701del
c.2186-12511del (n.2186-12511del)
c.2221-4701del (n.2221-4701del)
c.2186-11541del (n.2186-11541del)
c.9691del (p.Cys3231AlafsTer25)
c.2186-4701del (n.2186-4701del)
c.2432-4701del (n.2432-4701del)
c.7441del (p.Cys2481AlafsTer25)
c.1058-4701del (n.1058-4701del)
c.2130-4701del
c.9250del (p.Cys3084AlafsTer25)
c.9742del (p.Cys3248AlafsTer25)
c.9709del (p.Cys3237AlafsTer25)
c.9682del (p.Cys3228AlafsTer25)
 dbSNP
13g.23334186A>CCA387513880SACSc.2185+19599T>G (n.2185+19599T>G)
c.9717T>G (p.Ser3239Arg)
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c.2186-12512T>G (n.2186-12512T>G)
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c.2186-11542T>G (n.2186-11542T>G)
c.9690T>G (p.Ser3230Arg)
c.2186-4702T>G (n.2186-4702T>G)
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c.7440T>G (p.Ser2480Arg)
c.1058-4702T>G (n.1058-4702T>G)
c.2130-4702T>G
c.9249T>G (p.Ser3083Arg)
c.9741T>G (p.Ser3247Arg)
c.9708T>G (p.Ser3236Arg)
c.9681T>G (p.Ser3227Arg)
13g.23334186A>GCA483159650SACSc.2185+19599T>C (n.2185+19599T>C)
c.9717T>C (p.Ser3239=)
c.6445+3236T>C (n.6445+3236T>C)
c.2177-4702T>C (n.2177-4702T>C)
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c.2319-4234T>C (n.2319-4234T>C)
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n.4543-4702T>C
c.2186-12512T>C (n.2186-12512T>C)
c.2221-4702T>C (n.2221-4702T>C)
c.2186-11542T>C (n.2186-11542T>C)
c.9690T>C (p.Ser3230=)
c.2186-4702T>C (n.2186-4702T>C)
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c.7440T>C (p.Ser2480=)
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c.2130-4702T>C
c.9249T>C (p.Ser3083=)
c.9741T>C (p.Ser3247=)
c.9708T>C (p.Ser3236=)
c.9681T>C (p.Ser3227=)
13g.23334186A>TCA387513881SACSc.2185+19599T>A (n.2185+19599T>A)
c.9717T>A (p.Ser3239Arg)
c.6445+3236T>A (n.6445+3236T>A)
c.2177-4702T>A (n.2177-4702T>A)
c.2292-4234T>A (n.2292-4234T>A)
c.2319-4234T>A (n.2319-4234T>A)
c.2204-4702T>A (n.2204-4702T>A)
n.4543-4702T>A
c.2186-12512T>A (n.2186-12512T>A)
c.2221-4702T>A (n.2221-4702T>A)
c.2186-11542T>A (n.2186-11542T>A)
c.9690T>A (p.Ser3230Arg)
c.2186-4702T>A (n.2186-4702T>A)
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c.7440T>A (p.Ser2480Arg)
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c.2130-4702T>A
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n.4543-4703G>T
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 gnomAD v4
13g.23334187C=CA2078634149SACSc.2185+19598G= (n.2185+19598G=)
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c.2130-4703G=
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13g.23334187C>GCA387513883SACSc.2185+19598G>C (n.2185+19598G>C)
c.9716G>C (p.Ser3239Thr)
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13g.23334187C>TCA6910579SACSc.2185+19598G>A (n.2185+19598G>A)
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c.9689G>A (p.Ser3230Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334188T>ACA387513884SACSc.2185+19597A>T (n.2185+19597A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334188T>GCA387513885SACSc.2185+19597A>C (n.2185+19597A>C)
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c.2130-4704A=
c.9247A= (p.Ser3083=)
c.9739A= (p.Ser3247=)
c.9706A= (p.Ser3236=)
c.9679A= (p.Ser3227=)
13g.23334189T>ACA387513886SACSc.2185+19596A>T (n.2185+19596A>T)
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c.9687A>T (p.Lys3229Asn)
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c.9714A>G (p.Lys3238=)
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n.4543-4705A>G
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c.9687A>G (p.Lys3229=)
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c.7437A>G (p.Lys2479=)
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13g.23334189T>GCA387513887SACSc.2185+19596A>C (n.2185+19596A>C)
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c.9687A>C (p.Lys3229Asn)
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c.7437A>C (p.Lys2479Asn)
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c.9246A>C (p.Lys3082Asn)
c.9738A>C (p.Lys3246Asn)
c.9705A>C (p.Lys3235Asn)
c.9678A>C (p.Lys3226Asn)
13g.23334190T>ACA387513888SACSc.2185+19595A>T (n.2185+19595A>T)
c.9713A>T (p.Lys3238Ile)
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c.9686A>T (p.Lys3229Ile)
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c.7436A>T (p.Lys2479Ile)
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c.9245A>T (p.Lys3082Ile)
c.9737A>T (p.Lys3246Ile)
c.9704A>T (p.Lys3235Ile)
c.9677A>T (p.Lys3226Ile)
13g.23334190T>CCA387513889SACSc.2185+19595A>G (n.2185+19595A>G)
c.9713A>G (p.Lys3238Arg)
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c.2186-11546A>G (n.2186-11546A>G)
c.9686A>G (p.Lys3229Arg)
c.2186-4706A>G (n.2186-4706A>G)
c.2432-4706A>G (n.2432-4706A>G)
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c.2130-4706A>G
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c.9713A>C (p.Lys3238Thr)
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c.2177-4706A>C (n.2177-4706A>C)
c.2292-4238A>C (n.2292-4238A>C)
c.2319-4238A>C (n.2319-4238A>C)
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c.2186-11546A>C (n.2186-11546A>C)
c.9686A>C (p.Lys3229Thr)
c.2186-4706A>C (n.2186-4706A>C)
c.2432-4706A>C (n.2432-4706A>C)
c.7436A>C (p.Lys2479Thr)
c.1058-4706A>C (n.1058-4706A>C)
c.2130-4706A>C
c.9245A>C (p.Lys3082Thr)
c.9737A>C (p.Lys3246Thr)
c.9704A>C (p.Lys3235Thr)
c.9677A>C (p.Lys3226Thr)
13g.23334191T>ACA387513892SACSc.2185+19594A>T (n.2185+19594A>T)
c.9712A>T (p.Lys3238Ter)
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c.2204-4707A>T (n.2204-4707A>T)
n.4543-4707A>T
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c.2221-4707A>T (n.2221-4707A>T)
c.2186-11547A>T (n.2186-11547A>T)
c.9685A>T (p.Lys3229Ter)
c.2186-4707A>T (n.2186-4707A>T)
c.2432-4707A>T (n.2432-4707A>T)
c.7435A>T (p.Lys2479Ter)
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c.2130-4707A>T
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c.9676A>T (p.Lys3226Ter)
13g.23334191T>CCA387513893SACSc.2185+19594A>G (n.2185+19594A>G)
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c.1058-4707A>G (n.1058-4707A>G)
c.2130-4707A>G
c.9244A>G (p.Lys3082Glu)
c.9736A>G (p.Lys3246Glu)
c.9703A>G (p.Lys3235Glu)
c.9676A>G (p.Lys3226Glu)
13g.23334191T>GCA387513891SACSc.2185+19594A>C (n.2185+19594A>C)
c.9712A>C (p.Lys3238Gln)
c.6445+3231A>C (n.6445+3231A>C)
c.2177-4707A>C (n.2177-4707A>C)
c.2292-4239A>C (n.2292-4239A>C)
c.2319-4239A>C (n.2319-4239A>C)
c.2204-4707A>C (n.2204-4707A>C)
n.4543-4707A>C
c.2186-12517A>C (n.2186-12517A>C)
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c.2186-11547A>C (n.2186-11547A>C)
c.9685A>C (p.Lys3229Gln)
c.2186-4707A>C (n.2186-4707A>C)
c.2432-4707A>C (n.2432-4707A>C)
c.7435A>C (p.Lys2479Gln)
c.1058-4707A>C (n.1058-4707A>C)
c.2130-4707A>C
c.9244A>C (p.Lys3082Gln)
c.9736A>C (p.Lys3246Gln)
c.9703A>C (p.Lys3235Gln)
c.9676A>C (p.Lys3226Gln)
13g.23334192G>ACA483159652SACSc.2185+19593C>T (n.2185+19593C>T)
c.9711C>T (p.Thr3237=)
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c.9684C>T (p.Thr3228=)
c.2186-4708C>T (n.2186-4708C>T)
c.2432-4708C>T (n.2432-4708C>T)
c.7434C>T (p.Thr2478=)
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c.2130-4708C>T
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13g.23334192G>CCA483159654SACSc.2185+19593C>G (n.2185+19593C>G)
c.9711C>G (p.Thr3237=)
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n.4543-4708C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334192G=CA2078634155SACSc.2185+19593C= (n.2185+19593C=)
c.9711C= (p.Thr3237=)
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c.9702C= (p.Thr3234=)
c.9675C= (p.Thr3225=)
13g.23334192G>TCA483159653SACSc.2185+19593C>A (n.2185+19593C>A)
c.9711C>A (p.Thr3237=)
c.6445+3230C>A (n.6445+3230C>A)
c.2177-4708C>A (n.2177-4708C>A)
c.2292-4240C>A (n.2292-4240C>A)
c.2319-4240C>A (n.2319-4240C>A)
c.2204-4708C>A (n.2204-4708C>A)
n.4543-4708C>A
c.2186-12518C>A (n.2186-12518C>A)
c.2221-4708C>A (n.2221-4708C>A)
c.2186-11548C>A (n.2186-11548C>A)
c.9684C>A (p.Thr3228=)
c.2186-4708C>A (n.2186-4708C>A)
c.2432-4708C>A (n.2432-4708C>A)
c.7434C>A (p.Thr2478=)
c.1058-4708C>A (n.1058-4708C>A)
c.2130-4708C>A
c.9243C>A (p.Thr3081=)
c.9735C>A (p.Thr3245=)
c.9702C>A (p.Thr3234=)
c.9675C>A (p.Thr3225=)
13g.23334192_23334193insCAACTTTCA2078634157SACSc.2185+19592_2185+19593insAAAGTTG (n.2185+19592_2185+19593insAAAGTTG)
c.9710_9711insAAAGTTG (p.Ser3239LeufsTer14)
c.6445+3229_6445+3230insAAAGTTG (n.6445+3229_6445+3230insAAAGTTG)
c.2177-4709_2177-4708insAAAGTTG (n.2177-4709_2177-4708insAAAGTTG)
c.2292-4241_2292-4240insAAAGTTG (n.2292-4241_2292-4240insAAAGTTG)
c.2319-4241_2319-4240insAAAGTTG (n.2319-4241_2319-4240insAAAGTTG)
c.2204-4709_2204-4708insAAAGTTG (n.2204-4709_2204-4708insAAAGTTG)
n.4543-4709_4543-4708insAAAGTTG
c.2186-12519_2186-12518insAAAGTTG (n.2186-12519_2186-12518insAAAGTTG)
c.2221-4709_2221-4708insAAAGTTG (n.2221-4709_2221-4708insAAAGTTG)
c.2186-11549_2186-11548insAAAGTTG (n.2186-11549_2186-11548insAAAGTTG)
c.9683_9684insAAAGTTG (p.Ser3230LeufsTer14)
c.2186-4709_2186-4708insAAAGTTG (n.2186-4709_2186-4708insAAAGTTG)
c.2432-4709_2432-4708insAAAGTTG (n.2432-4709_2432-4708insAAAGTTG)
c.7433_7434insAAAGTTG (p.Ser2480LeufsTer14)
c.1058-4709_1058-4708insAAAGTTG (n.1058-4709_1058-4708insAAAGTTG)
c.2130-4709_2130-4708insAAAGTTG
c.9242_9243insAAAGTTG (p.Ser3083LeufsTer14)
c.9734_9735insAAAGTTG (p.Ser3247LeufsTer14)
c.9701_9702insAAAGTTG (p.Ser3236LeufsTer14)
c.9674_9675insAAAGTTG (p.Ser3227LeufsTer14)
 dbSNP
13g.23334193G>ACA387513895SACSc.2185+19592C>T (n.2185+19592C>T)
c.9710C>T (p.Thr3237Ile)
c.6445+3229C>T (n.6445+3229C>T)
c.2177-4709C>T (n.2177-4709C>T)
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n.4543-4709C>T
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c.2186-11549C>T (n.2186-11549C>T)
c.9683C>T (p.Thr3228Ile)
c.2186-4709C>T (n.2186-4709C>T)
c.2432-4709C>T (n.2432-4709C>T)
c.7433C>T (p.Thr2478Ile)
c.1058-4709C>T (n.1058-4709C>T)
c.2130-4709C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334193G>CCA387513894SACSc.2185+19592C>G (n.2185+19592C>G)
c.9710C>G (p.Thr3237Ser)
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c.9683C>G (p.Thr3228Ser)
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c.2130-4709C>G
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c.9734C>G (p.Thr3245Ser)
c.9701C>G (p.Thr3234Ser)
c.9674C>G (p.Thr3225Ser)
13g.23334193G=CA2078634158SACSc.2185+19592C= (n.2185+19592C=)
c.9710C= (p.Thr3237=)
c.6445+3229C= (n.6445+3229C=)
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c.2186-4709C= (n.2186-4709C=)
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c.7433C= (p.Thr2478=)
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c.2130-4709C=
c.9242C= (p.Thr3081=)
c.9734C= (p.Thr3245=)
c.9701C= (p.Thr3234=)
c.9674C= (p.Thr3225=)
13g.23334193G>TCA387513896SACSc.2185+19592C>A (n.2185+19592C>A)
c.9710C>A (p.Thr3237Asn)
c.6445+3229C>A (n.6445+3229C>A)
c.2177-4709C>A (n.2177-4709C>A)
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c.2186-11549C>A (n.2186-11549C>A)
c.9683C>A (p.Thr3228Asn)
c.2186-4709C>A (n.2186-4709C>A)
c.2432-4709C>A (n.2432-4709C>A)
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c.2130-4709C>A
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 gnomAD v4
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c.2130-4710A>G
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13g.23334194T>GCA387513898SACSc.2185+19591A>C (n.2185+19591A>C)
c.9709A>C (p.Thr3237Pro)
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c.9682A>C (p.Thr3228Pro)
c.2186-4710A>C (n.2186-4710A>C)
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c.7432A>C (p.Thr2478Pro)
c.1058-4710A>C (n.1058-4710A>C)
c.2130-4710A>C
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c.9733A>C (p.Thr3245Pro)
c.9700A>C (p.Thr3234Pro)
c.9673A>C (p.Thr3225Pro)
13g.23334194_23334208delinsTCTTATATTCTCGAGCA2078634161SACSc.2185+19577_2185+19591delinsCTCGAGAATATAAGA (n.2185+19577_2185+19591delinsCTCGAGAATATAAGA)
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13g.23334195C>ACA387513900SACSc.2185+19590G>T (n.2185+19590G>T)
c.9708G>T (p.Lys3236Asn)
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n.4543-4711G>T
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c.9681G>T (p.Lys3227Asn)
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c.7431G>T (p.Lys2477Asn)
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c.2130-4711G>T
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c.9732G>T (p.Lys3244Asn)
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c.9672G>T (p.Lys3224Asn)
13g.23334195C>GCA387513901SACSc.2185+19590G>C (n.2185+19590G>C)
c.9708G>C (p.Lys3236Asn)
c.6445+3227G>C (n.6445+3227G>C)
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n.4543-4711G>C
c.2186-12521G>C (n.2186-12521G>C)
c.2221-4711G>C (n.2221-4711G>C)
c.2186-11551G>C (n.2186-11551G>C)
c.9681G>C (p.Lys3227Asn)
c.2186-4711G>C (n.2186-4711G>C)
c.2432-4711G>C (n.2432-4711G>C)
c.7431G>C (p.Lys2477Asn)
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c.2130-4711G>C
c.9240G>C (p.Lys3080Asn)
c.9732G>C (p.Lys3244Asn)
c.9699G>C (p.Lys3233Asn)
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13g.23334195C>TCA483159655SACSc.2185+19590G>A (n.2185+19590G>A)
c.9708G>A (p.Lys3236=)
c.6445+3227G>A (n.6445+3227G>A)
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c.9681G>A (p.Lys3227=)
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c.7431G>A (p.Lys2477=)
c.1058-4711G>A (n.1058-4711G>A)
c.2130-4711G>A
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c.9732G>A (p.Lys3244=)
c.9699G>A (p.Lys3233=)
c.9672G>A (p.Lys3224=)
13g.23334195_23334208delCA2078634162SACSc.2185+19577_2185+19590del (n.2185+19577_2185+19590del)
c.9695_9708del (p.Pro3232HisfsTer14)
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c.2292-4256_2292-4243del (n.2292-4256_2292-4243del)
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c.2204-4724_2204-4711del (n.2204-4724_2204-4711del)
n.4543-4724_4543-4711del
c.2186-12534_2186-12521del (n.2186-12534_2186-12521del)
c.2221-4724_2221-4711del (n.2221-4724_2221-4711del)
c.2186-11564_2186-11551del (n.2186-11564_2186-11551del)
c.9668_9681del (p.Pro3223HisfsTer14)
c.2186-4724_2186-4711del (n.2186-4724_2186-4711del)
c.2432-4724_2432-4711del (n.2432-4724_2432-4711del)
c.7418_7431del (p.Pro2473HisfsTer14)
c.1058-4724_1058-4711del (n.1058-4724_1058-4711del)
c.2130-4724_2130-4711del
c.9227_9240del (p.Pro3076HisfsTer14)
c.9719_9732del (p.Pro3240HisfsTer14)
c.9686_9699del (p.Pro3229HisfsTer14)
c.9659_9672del (p.Pro3220HisfsTer14)
 dbSNP
13g.23334196T>ACA387513902SACSc.2185+19589A>T (n.2185+19589A>T)
c.9707A>T (p.Lys3236Met)
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c.9680A>T (p.Lys3227Met)
c.2186-4712A>T (n.2186-4712A>T)
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c.7430A>T (p.Lys2477Met)
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c.2130-4712A>T
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13g.23334196T>CCA387513903SACSc.2185+19589A>G (n.2185+19589A>G)
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c.2130-4712A>G
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 gnomAD v4
13g.23334196T>GCA6910580SACSc.2185+19589A>C (n.2185+19589A>C)
c.9707A>C (p.Lys3236Thr)
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c.2130-4712A>C
c.9239A>C (p.Lys3080Thr)
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c.9671A>C (p.Lys3224Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334196T=CA2078634166SACSc.2185+19589A= (n.2185+19589A=)
c.9707A= (p.Lys3236=)
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13g.23334197T>ACA387513904SACSc.2185+19588A>T (n.2185+19588A>T)
c.9706A>T (p.Lys3236Ter)
c.6445+3225A>T (n.6445+3225A>T)
c.2177-4713A>T (n.2177-4713A>T)
c.2292-4245A>T (n.2292-4245A>T)
c.2319-4245A>T (n.2319-4245A>T)
c.2204-4713A>T (n.2204-4713A>T)
n.4543-4713A>T
c.2186-12523A>T (n.2186-12523A>T)
c.2221-4713A>T (n.2221-4713A>T)
c.2186-11553A>T (n.2186-11553A>T)
c.9679A>T (p.Lys3227Ter)
c.2186-4713A>T (n.2186-4713A>T)
c.2432-4713A>T (n.2432-4713A>T)
c.7429A>T (p.Lys2477Ter)
c.1058-4713A>T (n.1058-4713A>T)
c.2130-4713A>T
c.9238A>T (p.Lys3080Ter)
c.9730A>T (p.Lys3244Ter)
c.9697A>T (p.Lys3233Ter)
c.9670A>T (p.Lys3224Ter)
13g.23334197T>CCA387513905SACSc.2185+19588A>G (n.2185+19588A>G)
c.9706A>G (p.Lys3236Glu)
c.6445+3225A>G (n.6445+3225A>G)
c.2177-4713A>G (n.2177-4713A>G)
c.2292-4245A>G (n.2292-4245A>G)
c.2319-4245A>G (n.2319-4245A>G)
c.2204-4713A>G (n.2204-4713A>G)
n.4543-4713A>G
c.2186-12523A>G (n.2186-12523A>G)
c.2221-4713A>G (n.2221-4713A>G)
c.2186-11553A>G (n.2186-11553A>G)
c.9679A>G (p.Lys3227Glu)
c.2186-4713A>G (n.2186-4713A>G)
c.2432-4713A>G (n.2432-4713A>G)
c.7429A>G (p.Lys2477Glu)
c.1058-4713A>G (n.1058-4713A>G)
c.2130-4713A>G
c.9238A>G (p.Lys3080Glu)
c.9730A>G (p.Lys3244Glu)
c.9697A>G (p.Lys3233Glu)
c.9670A>G (p.Lys3224Glu)
13g.23334197T>GCA387513906SACSc.2185+19588A>C (n.2185+19588A>C)
c.9706A>C (p.Lys3236Gln)
c.6445+3225A>C (n.6445+3225A>C)
c.2177-4713A>C (n.2177-4713A>C)
c.2292-4245A>C (n.2292-4245A>C)
c.2319-4245A>C (n.2319-4245A>C)
c.2204-4713A>C (n.2204-4713A>C)
n.4543-4713A>C
c.2186-12523A>C (n.2186-12523A>C)
c.2221-4713A>C (n.2221-4713A>C)
c.2186-11553A>C (n.2186-11553A>C)
c.9679A>C (p.Lys3227Gln)
c.2186-4713A>C (n.2186-4713A>C)
c.2432-4713A>C (n.2432-4713A>C)
c.7429A>C (p.Lys2477Gln)
c.1058-4713A>C (n.1058-4713A>C)
c.2130-4713A>C
c.9238A>C (p.Lys3080Gln)
c.9730A>C (p.Lys3244Gln)
c.9697A>C (p.Lys3233Gln)
c.9670A>C (p.Lys3224Gln)
13g.23334198A>CCA387513907SACSc.2185+19587T>G (n.2185+19587T>G)
c.9705T>G (p.Tyr3235Ter)
c.6445+3224T>G (n.6445+3224T>G)
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c.2204-4714T>G (n.2204-4714T>G)
n.4543-4714T>G
c.2186-12524T>G (n.2186-12524T>G)
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c.9678T>G (p.Tyr3226Ter)
c.2186-4714T>G (n.2186-4714T>G)
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c.7428T>G (p.Tyr2476Ter)
c.1058-4714T>G (n.1058-4714T>G)
c.2130-4714T>G
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 ClinVar
13g.23334198A>GCA483159656SACSc.2185+19587T>C (n.2185+19587T>C)
c.9705T>C (p.Tyr3235=)
c.6445+3224T>C (n.6445+3224T>C)
c.2177-4714T>C (n.2177-4714T>C)
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n.4543-4714T>C
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c.2186-11554T>C (n.2186-11554T>C)
c.9678T>C (p.Tyr3226=)
c.2186-4714T>C (n.2186-4714T>C)
c.2432-4714T>C (n.2432-4714T>C)
c.7428T>C (p.Tyr2476=)
c.1058-4714T>C (n.1058-4714T>C)
c.2130-4714T>C
c.9237T>C (p.Tyr3079=)
c.9729T>C (p.Tyr3243=)
c.9696T>C (p.Tyr3232=)
c.9669T>C (p.Tyr3223=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334198A>TCA387513908SACSc.2185+19587T>A (n.2185+19587T>A)
c.9705T>A (p.Tyr3235Ter)
c.6445+3224T>A (n.6445+3224T>A)
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c.2186-4714T>A (n.2186-4714T>A)
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c.7428T>A (p.Tyr2476Ter)
c.1058-4714T>A (n.1058-4714T>A)
c.2130-4714T>A
c.9237T>A (p.Tyr3079Ter)
c.9729T>A (p.Tyr3243Ter)
c.9696T>A (p.Tyr3232Ter)
c.9669T>A (p.Tyr3223Ter)
13g.23334199T>ACA387513909SACSc.2185+19586A>T (n.2185+19586A>T)
c.9704A>T (p.Tyr3235Phe)
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n.4543-4715A>T
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c.9677A>T (p.Tyr3226Phe)
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c.7427A>T (p.Tyr2476Phe)
c.1058-4715A>T (n.1058-4715A>T)
c.2130-4715A>T
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13g.23334199T>CCA6910581SACSc.2185+19586A>G (n.2185+19586A>G)
c.9704A>G (p.Tyr3235Cys)
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c.2130-4715A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334199T>GCA387513910SACSc.2185+19586A>C (n.2185+19586A>C)
c.9704A>C (p.Tyr3235Ser)
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n.4543-4715A>C
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c.2186-11555A>C (n.2186-11555A>C)
c.9677A>C (p.Tyr3226Ser)
c.2186-4715A>C (n.2186-4715A>C)
c.2432-4715A>C (n.2432-4715A>C)
c.7427A>C (p.Tyr2476Ser)
c.1058-4715A>C (n.1058-4715A>C)
c.2130-4715A>C
c.9236A>C (p.Tyr3079Ser)
c.9728A>C (p.Tyr3243Ser)
c.9695A>C (p.Tyr3232Ser)
c.9668A>C (p.Tyr3223Ser)
13g.23334199T=CA2078634172SACSc.2185+19586A= (n.2185+19586A=)
c.9704A= (p.Tyr3235=)
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c.9236A= (p.Tyr3079=)
c.9728A= (p.Tyr3243=)
c.9695A= (p.Tyr3232=)
c.9668A= (p.Tyr3223=)
13g.23334200A=CA2078634175SACSc.2185+19585T= (n.2185+19585T=)
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c.2130-4716T=
c.9235T= (p.Tyr3079=)
c.9727T= (p.Tyr3243=)
c.9694T= (p.Tyr3232=)
c.9667T= (p.Tyr3223=)
13g.23334200A>CCA387513911SACSc.2185+19585T>G (n.2185+19585T>G)
c.9703T>G (p.Tyr3235Asp)
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c.9676T>G (p.Tyr3226Asp)
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c.7426T>G (p.Tyr2476Asp)
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c.2130-4716T>G
c.9235T>G (p.Tyr3079Asp)
c.9727T>G (p.Tyr3243Asp)
c.9694T>G (p.Tyr3232Asp)
c.9667T>G (p.Tyr3223Asp)
13g.23334200A>GCA246653150SACSc.2185+19585T>C (n.2185+19585T>C)
c.9703T>C (p.Tyr3235His)
c.6445+3222T>C (n.6445+3222T>C)
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c.2186-11556T>C (n.2186-11556T>C)
c.9676T>C (p.Tyr3226His)
c.2186-4716T>C (n.2186-4716T>C)
c.2432-4716T>C (n.2432-4716T>C)
c.7426T>C (p.Tyr2476His)
c.1058-4716T>C (n.1058-4716T>C)
c.2130-4716T>C
c.9235T>C (p.Tyr3079His)
c.9727T>C (p.Tyr3243His)
c.9694T>C (p.Tyr3232His)
c.9667T>C (p.Tyr3223His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334200A>TCA387513912SACSc.2185+19585T>A (n.2185+19585T>A)
c.9703T>A (p.Tyr3235Asn)
c.6445+3222T>A (n.6445+3222T>A)
c.2177-4716T>A (n.2177-4716T>A)
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c.7426T>A (p.Tyr2476Asn)
c.1058-4716T>A (n.1058-4716T>A)
c.2130-4716T>A
c.9235T>A (p.Tyr3079Asn)
c.9727T>A (p.Tyr3243Asn)
c.9694T>A (p.Tyr3232Asn)
c.9667T>A (p.Tyr3223Asn)
13g.23334201T>ACA387513914SACSc.2185+19584A>T (n.2185+19584A>T)
c.9702A>T (p.Glu3234Asp)
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c.2130-4717A>T
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13g.23334201T>CCA483159657SACSc.2185+19584A>G (n.2185+19584A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334201T>GCA387513913SACSc.2185+19584A>C (n.2185+19584A>C)
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c.9675A>C (p.Glu3225Asp)
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c.7425A>C (p.Glu2475Asp)
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c.2130-4717A>C
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13g.23334201T=CA2078634178SACSc.2185+19584A= (n.2185+19584A=)
c.9702A= (p.Glu3234=)
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c.9675A= (p.Glu3225=)
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c.7425A= (p.Glu2475=)
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c.2130-4717A=
c.9234A= (p.Glu3078=)
c.9726A= (p.Glu3242=)
c.9693A= (p.Glu3231=)
c.9666A= (p.Glu3222=)
13g.23334202T>ACA387513915SACSc.2185+19583A>T (n.2185+19583A>T)
c.9701A>T (p.Glu3234Val)
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13g.23334202T>CCA387513916SACSc.2185+19583A>G (n.2185+19583A>G)
c.9701A>G (p.Glu3234Gly)
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13g.23334202T>GCA387513917SACSc.2185+19583A>C (n.2185+19583A>C)
c.9701A>C (p.Glu3234Ala)
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c.9674A>C (p.Glu3225Ala)
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c.7424A>C (p.Glu2475Ala)
c.1058-4718A>C (n.1058-4718A>C)
c.2130-4718A>C
c.9233A>C (p.Glu3078Ala)
c.9725A>C (p.Glu3242Ala)
c.9692A>C (p.Glu3231Ala)
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13g.23334203C>ACA387513918SACSc.2185+19582G>T (n.2185+19582G>T)
c.9700G>T (p.Glu3234Ter)
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13g.23334203C=CA2078634182SACSc.2185+19582G= (n.2185+19582G=)
c.9700G= (p.Glu3234=)
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c.7423G= (p.Glu2475=)
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c.2130-4719G=
c.9232G= (p.Glu3078=)
c.9724G= (p.Glu3242=)
c.9691G= (p.Glu3231=)
c.9664G= (p.Glu3222=)
13g.23334203C>GCA387513919SACSc.2185+19582G>C (n.2185+19582G>C)
c.9700G>C (p.Glu3234Gln)
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n.4543-4719G>C
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c.9673G>C (p.Glu3225Gln)
c.2186-4719G>C (n.2186-4719G>C)
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c.7423G>C (p.Glu2475Gln)
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c.2130-4719G>C
c.9232G>C (p.Glu3078Gln)
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c.9691G>C (p.Glu3231Gln)
c.9664G>C (p.Glu3222Gln)
13g.23334203C>TCA387513920SACSc.2185+19582G>A (n.2185+19582G>A)
c.9700G>A (p.Glu3234Lys)
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c.9673G>A (p.Glu3225Lys)
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c.9664G>A (p.Glu3222Lys)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23334204T>ACA483159658SACSc.2185+19581A>T (n.2185+19581A>T)
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c.9672A>T (p.Arg3224=)
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13g.23334204T>CCA483159659SACSc.2185+19581A>G (n.2185+19581A>G)
c.9699A>G (p.Arg3233=)
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c.9672A>G (p.Arg3224=)
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c.7422A>G (p.Arg2474=)
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c.9690A>G (p.Arg3230=)
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 gnomAD v4
13g.23334204T>GCA483159660SACSc.2185+19581A>C (n.2185+19581A>C)
c.9699A>C (p.Arg3233=)
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c.9672A>C (p.Arg3224=)
c.2186-4720A>C (n.2186-4720A>C)
c.2432-4720A>C (n.2432-4720A>C)
c.7422A>C (p.Arg2474=)
c.1058-4720A>C (n.1058-4720A>C)
c.2130-4720A>C
c.9231A>C (p.Arg3077=)
c.9723A>C (p.Arg3241=)
c.9690A>C (p.Arg3230=)
c.9663A>C (p.Arg3221=)
13g.23334205C>ACA387513921SACSc.2185+19580G>T (n.2185+19580G>T)
c.9698G>T (p.Arg3233Leu)
c.6445+3217G>T (n.6445+3217G>T)
c.2177-4721G>T (n.2177-4721G>T)
c.2292-4253G>T (n.2292-4253G>T)
c.2319-4253G>T (n.2319-4253G>T)
c.2204-4721G>T (n.2204-4721G>T)
n.4543-4721G>T
c.2186-12531G>T (n.2186-12531G>T)
c.2221-4721G>T (n.2221-4721G>T)
c.2186-11561G>T (n.2186-11561G>T)
c.9671G>T (p.Arg3224Leu)
c.2186-4721G>T (n.2186-4721G>T)
c.2432-4721G>T (n.2432-4721G>T)
c.7421G>T (p.Arg2474Leu)
c.1058-4721G>T (n.1058-4721G>T)
c.2130-4721G>T
c.9230G>T (p.Arg3077Leu)
c.9722G>T (p.Arg3241Leu)
c.9689G>T (p.Arg3230Leu)
c.9662G>T (p.Arg3221Leu)
 gnomAD v4
13g.23334205C=CA2078634184SACSc.2185+19580G= (n.2185+19580G=)
c.9698G= (p.Arg3233=)
c.6445+3217G= (n.6445+3217G=)
c.2177-4721G= (n.2177-4721G=)
c.2292-4253G= (n.2292-4253G=)
c.2319-4253G= (n.2319-4253G=)
c.2204-4721G= (n.2204-4721G=)
n.4543-4721G=
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c.9671G= (p.Arg3224=)
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c.7421G= (p.Arg2474=)
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c.2130-4721G=
c.9230G= (p.Arg3077=)
c.9722G= (p.Arg3241=)
c.9689G= (p.Arg3230=)
c.9662G= (p.Arg3221=)
13g.23334205C>GCA6910583SACSc.2185+19580G>C (n.2185+19580G>C)
c.9698G>C (p.Arg3233Pro)
c.6445+3217G>C (n.6445+3217G>C)
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c.2204-4721G>C (n.2204-4721G>C)
n.4543-4721G>C
c.2186-12531G>C (n.2186-12531G>C)
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c.2186-11561G>C (n.2186-11561G>C)
c.9671G>C (p.Arg3224Pro)
c.2186-4721G>C (n.2186-4721G>C)
c.2432-4721G>C (n.2432-4721G>C)
c.7421G>C (p.Arg2474Pro)
c.1058-4721G>C (n.1058-4721G>C)
c.2130-4721G>C
c.9230G>C (p.Arg3077Pro)
c.9722G>C (p.Arg3241Pro)
c.9689G>C (p.Arg3230Pro)
c.9662G>C (p.Arg3221Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC
13g.23334205C>TCA6910582SACSc.2185+19580G>A (n.2185+19580G>A)
c.9698G>A (p.Arg3233Gln)
c.6445+3217G>A (n.6445+3217G>A)
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n.4543-4721G>A
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c.9671G>A (p.Arg3224Gln)
c.2186-4721G>A (n.2186-4721G>A)
c.2432-4721G>A (n.2432-4721G>A)
c.7421G>A (p.Arg2474Gln)
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c.2130-4721G>A
c.9230G>A (p.Arg3077Gln)
c.9722G>A (p.Arg3241Gln)
c.9689G>A (p.Arg3230Gln)
c.9662G>A (p.Arg3221Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334206G>ACA6910584SACSc.2185+19579C>T (n.2185+19579C>T)
c.9697C>T (p.Arg3233Ter)
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c.9670C>T (p.Arg3224Ter)
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c.7420C>T (p.Arg2474Ter)
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c.2130-4722C>T
c.9229C>T (p.Arg3077Ter)
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c.9688C>T (p.Arg3230Ter)
c.9661C>T (p.Arg3221Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334206G>CCA387513922SACSc.2185+19579C>G (n.2185+19579C>G)
c.9697C>G (p.Arg3233Gly)
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n.4543-4722C>G
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c.2186-11562C>G (n.2186-11562C>G)
c.9670C>G (p.Arg3224Gly)
c.2186-4722C>G (n.2186-4722C>G)
c.2432-4722C>G (n.2432-4722C>G)
c.7420C>G (p.Arg2474Gly)
c.1058-4722C>G (n.1058-4722C>G)
c.2130-4722C>G
c.9229C>G (p.Arg3077Gly)
c.9721C>G (p.Arg3241Gly)
c.9688C>G (p.Arg3230Gly)
c.9661C>G (p.Arg3221Gly)
13g.23334206G=CA2078634189SACSc.2185+19579C= (n.2185+19579C=)
c.9697C= (p.Arg3233=)
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n.4543-4722C=
c.2186-12532C= (n.2186-12532C=)
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c.9670C= (p.Arg3224=)
c.2186-4722C= (n.2186-4722C=)
c.2432-4722C= (n.2432-4722C=)
c.7420C= (p.Arg2474=)
c.1058-4722C= (n.1058-4722C=)
c.2130-4722C=
c.9229C= (p.Arg3077=)
c.9721C= (p.Arg3241=)
c.9688C= (p.Arg3230=)
c.9661C= (p.Arg3221=)
13g.23334206G>TCA483159661SACSc.2185+19579C>A (n.2185+19579C>A)
c.9697C>A (p.Arg3233=)
c.6445+3216C>A (n.6445+3216C>A)
c.2177-4722C>A (n.2177-4722C>A)
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c.2204-4722C>A (n.2204-4722C>A)
n.4543-4722C>A
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c.2221-4722C>A (n.2221-4722C>A)
c.2186-11562C>A (n.2186-11562C>A)
c.9670C>A (p.Arg3224=)
c.2186-4722C>A (n.2186-4722C>A)
c.2432-4722C>A (n.2432-4722C>A)
c.7420C>A (p.Arg2474=)
c.1058-4722C>A (n.1058-4722C>A)
c.2130-4722C>A
c.9229C>A (p.Arg3077=)
c.9721C>A (p.Arg3241=)
c.9688C>A (p.Arg3230=)
c.9661C>A (p.Arg3221=)
13g.23334207A>CCA483159664SACSc.2185+19578T>G (n.2185+19578T>G)
c.9696T>G (p.Pro3232=)
c.6445+3215T>G (n.6445+3215T>G)
c.2177-4723T>G (n.2177-4723T>G)
c.2292-4255T>G (n.2292-4255T>G)
c.2319-4255T>G (n.2319-4255T>G)
c.2204-4723T>G (n.2204-4723T>G)
n.4543-4723T>G
c.2186-12533T>G (n.2186-12533T>G)
c.2221-4723T>G (n.2221-4723T>G)
c.2186-11563T>G (n.2186-11563T>G)
c.9669T>G (p.Pro3223=)
c.2186-4723T>G (n.2186-4723T>G)
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c.7419T>G (p.Pro2473=)
c.1058-4723T>G (n.1058-4723T>G)
c.2130-4723T>G
c.9228T>G (p.Pro3076=)
c.9720T>G (p.Pro3240=)
c.9687T>G (p.Pro3229=)
c.9660T>G (p.Pro3220=)
13g.23334207A>GCA483159662SACSc.2185+19578T>C (n.2185+19578T>C)
c.9696T>C (p.Pro3232=)
c.6445+3215T>C (n.6445+3215T>C)
c.2177-4723T>C (n.2177-4723T>C)
c.2292-4255T>C (n.2292-4255T>C)
c.2319-4255T>C (n.2319-4255T>C)
c.2204-4723T>C (n.2204-4723T>C)
n.4543-4723T>C
c.2186-12533T>C (n.2186-12533T>C)
c.2221-4723T>C (n.2221-4723T>C)
c.2186-11563T>C (n.2186-11563T>C)
c.9669T>C (p.Pro3223=)
c.2186-4723T>C (n.2186-4723T>C)
c.2432-4723T>C (n.2432-4723T>C)
c.7419T>C (p.Pro2473=)
c.1058-4723T>C (n.1058-4723T>C)
c.2130-4723T>C
c.9228T>C (p.Pro3076=)
c.9720T>C (p.Pro3240=)
c.9687T>C (p.Pro3229=)
c.9660T>C (p.Pro3220=)
13g.23334207A>TCA483159663SACSc.2185+19578T>A (n.2185+19578T>A)
c.9696T>A (p.Pro3232=)
c.6445+3215T>A (n.6445+3215T>A)
c.2177-4723T>A (n.2177-4723T>A)
c.2292-4255T>A (n.2292-4255T>A)
c.2319-4255T>A (n.2319-4255T>A)
c.2204-4723T>A (n.2204-4723T>A)
n.4543-4723T>A
c.2186-12533T>A (n.2186-12533T>A)
c.2221-4723T>A (n.2221-4723T>A)
c.2186-11563T>A (n.2186-11563T>A)
c.9669T>A (p.Pro3223=)
c.2186-4723T>A (n.2186-4723T>A)
c.2432-4723T>A (n.2432-4723T>A)
c.7419T>A (p.Pro2473=)
c.1058-4723T>A (n.1058-4723T>A)
c.2130-4723T>A
c.9228T>A (p.Pro3076=)
c.9720T>A (p.Pro3240=)
c.9687T>A (p.Pro3229=)
c.9660T>A (p.Pro3220=)
13g.23334208G>ACA6910585SACSc.2185+19577C>T (n.2185+19577C>T)
c.9695C>T (p.Pro3232Leu)
c.6445+3214C>T (n.6445+3214C>T)
c.2177-4724C>T (n.2177-4724C>T)
c.2292-4256C>T (n.2292-4256C>T)
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n.4543-4724C>T
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c.2186-11564C>T (n.2186-11564C>T)
c.9668C>T (p.Pro3223Leu)
c.2186-4724C>T (n.2186-4724C>T)
c.2432-4724C>T (n.2432-4724C>T)
c.7418C>T (p.Pro2473Leu)
c.1058-4724C>T (n.1058-4724C>T)
c.2130-4724C>T
c.9227C>T (p.Pro3076Leu)
c.9719C>T (p.Pro3240Leu)
c.9686C>T (p.Pro3229Leu)
c.9659C>T (p.Pro3220Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334208G>CCA387513924SACSc.2185+19577C>G (n.2185+19577C>G)
c.9695C>G (p.Pro3232Arg)
c.6445+3214C>G (n.6445+3214C>G)
c.2177-4724C>G (n.2177-4724C>G)
c.2292-4256C>G (n.2292-4256C>G)
c.2319-4256C>G (n.2319-4256C>G)
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n.4543-4724C>G
c.2186-12534C>G (n.2186-12534C>G)
c.2221-4724C>G (n.2221-4724C>G)
c.2186-11564C>G (n.2186-11564C>G)
c.9668C>G (p.Pro3223Arg)
c.2186-4724C>G (n.2186-4724C>G)
c.2432-4724C>G (n.2432-4724C>G)
c.7418C>G (p.Pro2473Arg)
c.1058-4724C>G (n.1058-4724C>G)
c.2130-4724C>G
c.9227C>G (p.Pro3076Arg)
c.9719C>G (p.Pro3240Arg)
c.9686C>G (p.Pro3229Arg)
c.9659C>G (p.Pro3220Arg)
13g.23334208G=CA2078634194SACSc.2185+19577C= (n.2185+19577C=)
c.9695C= (p.Pro3232=)
c.6445+3214C= (n.6445+3214C=)
c.2177-4724C= (n.2177-4724C=)
c.2292-4256C= (n.2292-4256C=)
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 gnomAD v4
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c.9716T>C (p.Leu3239Ser)
c.9683T>C (p.Leu3228Ser)
c.9656T>C (p.Leu3219Ser)
13g.23334211A>TCA387513931SACSc.2185+19574T>A (n.2185+19574T>A)
c.9692T>A (p.Leu3231Ter)
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c.2186-11567T>A (n.2186-11567T>A)
c.9665T>A (p.Leu3222Ter)
c.2186-4727T>A (n.2186-4727T>A)
c.2432-4727T>A (n.2432-4727T>A)
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c.9716T>A (p.Leu3239Ter)
c.9683T>A (p.Leu3228Ter)
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Number of alleles fetched