Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23333980T>G | CA387513420 | SACS | c.2185+19805A>C (n.2185+19805A>C) c.9923A>C (p.Asp3308Ala) c.6445+3442A>C (n.6445+3442A>C) c.2177-4496A>C (n.2177-4496A>C) c.2292-4028A>C (n.2292-4028A>C) c.2319-4028A>C (n.2319-4028A>C) c.2204-4496A>C (n.2204-4496A>C) n.4543-4496A>C c.2186-12306A>C (n.2186-12306A>C) c.2221-4496A>C (n.2221-4496A>C) c.2186-11336A>C (n.2186-11336A>C) c.9896A>C (p.Asp3299Ala) c.2186-4496A>C (n.2186-4496A>C) c.2432-4496A>C (n.2432-4496A>C) c.7646A>C (p.Asp2549Ala) c.1058-4496A>C (n.1058-4496A>C) c.2130-4496A>C c.9455A>C (p.Asp3152Ala) c.9947A>C (p.Asp3316Ala) c.9914A>C (p.Asp3305Ala) c.9887A>C (p.Asp3296Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333980T= | CA2078633851 | SACS | c.2185+19805A= (n.2185+19805A=) c.9923A= (p.Asp3308=) c.6445+3442A= (n.6445+3442A=) c.2177-4496A= (n.2177-4496A=) c.2292-4028A= (n.2292-4028A=) c.2319-4028A= (n.2319-4028A=) c.2204-4496A= (n.2204-4496A=) n.4543-4496A= c.2186-12306A= (n.2186-12306A=) c.2221-4496A= (n.2221-4496A=) c.2186-11336A= (n.2186-11336A=) c.9896A= (p.Asp3299=) c.2186-4496A= (n.2186-4496A=) c.2432-4496A= (n.2432-4496A=) c.7646A= (p.Asp2549=) c.1058-4496A= (n.1058-4496A=) c.2130-4496A= c.9455A= (p.Asp3152=) c.9947A= (p.Asp3316=) c.9914A= (p.Asp3305=) c.9887A= (p.Asp3296=) | |
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13 | g.23333980_23333983delinsTCTC | CA2078633853 | SACS | c.2185+19802_2185+19805delinsGAGA (n.2185+19802_2185+19805delinsGAGA) c.9920_9923delinsGAGA (p.Gly3307=) c.6445+3439_6445+3442delinsGAGA (n.6445+3439_6445+3442delinsGAGA) c.2177-4499_2177-4496delinsGAGA (n.2177-4499_2177-4496delinsGAGA) c.2292-4031_2292-4028delinsGAGA (n.2292-4031_2292-4028delinsGAGA) c.2319-4031_2319-4028delinsGAGA (n.2319-4031_2319-4028delinsGAGA) c.2204-4499_2204-4496delinsGAGA (n.2204-4499_2204-4496delinsGAGA) n.4543-4499_4543-4496delinsGAGA c.2186-12309_2186-12306delinsGAGA (n.2186-12309_2186-12306delinsGAGA) c.2221-4499_2221-4496delinsGAGA (n.2221-4499_2221-4496delinsGAGA) c.2186-11339_2186-11336delinsGAGA (n.2186-11339_2186-11336delinsGAGA) c.9893_9896delinsGAGA (p.Gly3298=) c.2186-4499_2186-4496delinsGAGA (n.2186-4499_2186-4496delinsGAGA) c.2432-4499_2432-4496delinsGAGA (n.2432-4499_2432-4496delinsGAGA) c.7643_7646delinsGAGA (p.Gly2548=) c.1058-4499_1058-4496delinsGAGA (n.1058-4499_1058-4496delinsGAGA) c.2130-4499_2130-4496delinsGAGA c.9452_9455delinsGAGA (p.Gly3151=) c.9944_9947delinsGAGA (p.Gly3315=) c.9911_9914delinsGAGA (p.Gly3304=) c.9884_9887delinsGAGA (p.Gly3295=) | |
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13 | g.23333981C>T | CA387513423 | SACS | c.2185+19804G>A (n.2185+19804G>A) c.9922G>A (p.Asp3308Asn) c.6445+3441G>A (n.6445+3441G>A) c.2177-4497G>A (n.2177-4497G>A) c.2292-4029G>A (n.2292-4029G>A) c.2319-4029G>A (n.2319-4029G>A) c.2204-4497G>A (n.2204-4497G>A) n.4543-4497G>A c.2186-12307G>A (n.2186-12307G>A) c.2221-4497G>A (n.2221-4497G>A) c.2186-11337G>A (n.2186-11337G>A) c.9895G>A (p.Asp3299Asn) c.2186-4497G>A (n.2186-4497G>A) c.2432-4497G>A (n.2432-4497G>A) c.7645G>A (p.Asp2549Asn) c.1058-4497G>A (n.1058-4497G>A) c.2130-4497G>A c.9454G>A (p.Asp3152Asn) c.9946G>A (p.Asp3316Asn) c.9913G>A (p.Asp3305Asn) c.9886G>A (p.Asp3296Asn) | |
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13 | g.23333982T>C | CA483159309 | SACS | c.2185+19803A>G (n.2185+19803A>G) c.9921A>G (p.Gly3307=) c.6445+3440A>G (n.6445+3440A>G) c.2177-4498A>G (n.2177-4498A>G) c.2292-4030A>G (n.2292-4030A>G) c.2319-4030A>G (n.2319-4030A>G) c.2204-4498A>G (n.2204-4498A>G) n.4543-4498A>G c.2186-12308A>G (n.2186-12308A>G) c.2221-4498A>G (n.2221-4498A>G) c.2186-11338A>G (n.2186-11338A>G) c.9894A>G (p.Gly3298=) c.2186-4498A>G (n.2186-4498A>G) c.2432-4498A>G (n.2432-4498A>G) c.7644A>G (p.Gly2548=) c.1058-4498A>G (n.1058-4498A>G) c.2130-4498A>G c.9453A>G (p.Gly3151=) c.9945A>G (p.Gly3315=) c.9912A>G (p.Gly3304=) c.9885A>G (p.Gly3295=) | |
13 | g.23333982T>G | CA483159308 | SACS | c.2185+19803A>C (n.2185+19803A>C) c.9921A>C (p.Gly3307=) c.6445+3440A>C (n.6445+3440A>C) c.2177-4498A>C (n.2177-4498A>C) c.2292-4030A>C (n.2292-4030A>C) c.2319-4030A>C (n.2319-4030A>C) c.2204-4498A>C (n.2204-4498A>C) n.4543-4498A>C c.2186-12308A>C (n.2186-12308A>C) c.2221-4498A>C (n.2221-4498A>C) c.2186-11338A>C (n.2186-11338A>C) c.9894A>C (p.Gly3298=) c.2186-4498A>C (n.2186-4498A>C) c.2432-4498A>C (n.2432-4498A>C) c.7644A>C (p.Gly2548=) c.1058-4498A>C (n.1058-4498A>C) c.2130-4498A>C c.9453A>C (p.Gly3151=) c.9945A>C (p.Gly3315=) c.9912A>C (p.Gly3304=) c.9885A>C (p.Gly3295=) | |
13 | g.23333983C>A | CA387513424 | SACS | c.2185+19802G>T (n.2185+19802G>T) c.9920G>T (p.Gly3307Val) c.6445+3439G>T (n.6445+3439G>T) c.2177-4499G>T (n.2177-4499G>T) c.2292-4031G>T (n.2292-4031G>T) c.2319-4031G>T (n.2319-4031G>T) c.2204-4499G>T (n.2204-4499G>T) n.4543-4499G>T c.2186-12309G>T (n.2186-12309G>T) c.2221-4499G>T (n.2221-4499G>T) c.2186-11339G>T (n.2186-11339G>T) c.9893G>T (p.Gly3298Val) c.2186-4499G>T (n.2186-4499G>T) c.2432-4499G>T (n.2432-4499G>T) c.7643G>T (p.Gly2548Val) c.1058-4499G>T (n.1058-4499G>T) c.2130-4499G>T c.9452G>T (p.Gly3151Val) c.9944G>T (p.Gly3315Val) c.9911G>T (p.Gly3304Val) c.9884G>T (p.Gly3295Val) | |
13 | g.23333983C>G | CA387513425 | SACS | c.2185+19802G>C (n.2185+19802G>C) c.9920G>C (p.Gly3307Ala) c.6445+3439G>C (n.6445+3439G>C) c.2177-4499G>C (n.2177-4499G>C) c.2292-4031G>C (n.2292-4031G>C) c.2319-4031G>C (n.2319-4031G>C) c.2204-4499G>C (n.2204-4499G>C) n.4543-4499G>C c.2186-12309G>C (n.2186-12309G>C) c.2221-4499G>C (n.2221-4499G>C) c.2186-11339G>C (n.2186-11339G>C) c.9893G>C (p.Gly3298Ala) c.2186-4499G>C (n.2186-4499G>C) c.2432-4499G>C (n.2432-4499G>C) c.7643G>C (p.Gly2548Ala) c.1058-4499G>C (n.1058-4499G>C) c.2130-4499G>C c.9452G>C (p.Gly3151Ala) c.9944G>C (p.Gly3315Ala) c.9911G>C (p.Gly3304Ala) c.9884G>C (p.Gly3295Ala) | |
13 | g.23333983C>T | CA387513426 | SACS | c.2185+19802G>A (n.2185+19802G>A) c.9920G>A (p.Gly3307Glu) c.6445+3439G>A (n.6445+3439G>A) c.2177-4499G>A (n.2177-4499G>A) c.2292-4031G>A (n.2292-4031G>A) c.2319-4031G>A (n.2319-4031G>A) c.2204-4499G>A (n.2204-4499G>A) n.4543-4499G>A c.2186-12309G>A (n.2186-12309G>A) c.2221-4499G>A (n.2221-4499G>A) c.2186-11339G>A (n.2186-11339G>A) c.9893G>A (p.Gly3298Glu) c.2186-4499G>A (n.2186-4499G>A) c.2432-4499G>A (n.2432-4499G>A) c.7643G>A (p.Gly2548Glu) c.1058-4499G>A (n.1058-4499G>A) c.2130-4499G>A c.9452G>A (p.Gly3151Glu) c.9944G>A (p.Gly3315Glu) c.9911G>A (p.Gly3304Glu) c.9884G>A (p.Gly3295Glu) | |
13 | g.23333984C>A | CA387513429 | SACS | c.2185+19801G>T (n.2185+19801G>T) c.9919G>T (p.Gly3307Ter) c.6445+3438G>T (n.6445+3438G>T) c.2177-4500G>T (n.2177-4500G>T) c.2292-4032G>T (n.2292-4032G>T) c.2319-4032G>T (n.2319-4032G>T) c.2204-4500G>T (n.2204-4500G>T) n.4543-4500G>T c.2186-12310G>T (n.2186-12310G>T) c.2221-4500G>T (n.2221-4500G>T) c.2186-11340G>T (n.2186-11340G>T) c.9892G>T (p.Gly3298Ter) c.2186-4500G>T (n.2186-4500G>T) c.2432-4500G>T (n.2432-4500G>T) c.7642G>T (p.Gly2548Ter) c.1058-4500G>T (n.1058-4500G>T) c.2130-4500G>T c.9451G>T (p.Gly3151Ter) c.9943G>T (p.Gly3315Ter) c.9910G>T (p.Gly3304Ter) c.9883G>T (p.Gly3295Ter) | |
13 | g.23333984C>G | CA387513428 | SACS | c.2185+19801G>C (n.2185+19801G>C) c.9919G>C (p.Gly3307Arg) c.6445+3438G>C (n.6445+3438G>C) c.2177-4500G>C (n.2177-4500G>C) c.2292-4032G>C (n.2292-4032G>C) c.2319-4032G>C (n.2319-4032G>C) c.2204-4500G>C (n.2204-4500G>C) n.4543-4500G>C c.2186-12310G>C (n.2186-12310G>C) c.2221-4500G>C (n.2221-4500G>C) c.2186-11340G>C (n.2186-11340G>C) c.9892G>C (p.Gly3298Arg) c.2186-4500G>C (n.2186-4500G>C) c.2432-4500G>C (n.2432-4500G>C) c.7642G>C (p.Gly2548Arg) c.1058-4500G>C (n.1058-4500G>C) c.2130-4500G>C c.9451G>C (p.Gly3151Arg) c.9943G>C (p.Gly3315Arg) c.9910G>C (p.Gly3304Arg) c.9883G>C (p.Gly3295Arg) | |
13 | g.23333984C>T | CA387513427 | SACS | c.2185+19801G>A (n.2185+19801G>A) c.9919G>A (p.Gly3307Arg) c.6445+3438G>A (n.6445+3438G>A) c.2177-4500G>A (n.2177-4500G>A) c.2292-4032G>A (n.2292-4032G>A) c.2319-4032G>A (n.2319-4032G>A) c.2204-4500G>A (n.2204-4500G>A) n.4543-4500G>A c.2186-12310G>A (n.2186-12310G>A) c.2221-4500G>A (n.2221-4500G>A) c.2186-11340G>A (n.2186-11340G>A) c.9892G>A (p.Gly3298Arg) c.2186-4500G>A (n.2186-4500G>A) c.2432-4500G>A (n.2432-4500G>A) c.7642G>A (p.Gly2548Arg) c.1058-4500G>A (n.1058-4500G>A) c.2130-4500G>A c.9451G>A (p.Gly3151Arg) c.9943G>A (p.Gly3315Arg) c.9910G>A (p.Gly3304Arg) c.9883G>A (p.Gly3295Arg) | |
13 | g.23333985T>A | CA387513430 | SACS | c.2185+19800A>T (n.2185+19800A>T) c.9918A>T (p.Glu3306Asp) c.6445+3437A>T (n.6445+3437A>T) c.2177-4501A>T (n.2177-4501A>T) c.2292-4033A>T (n.2292-4033A>T) c.2319-4033A>T (n.2319-4033A>T) c.2204-4501A>T (n.2204-4501A>T) n.4543-4501A>T c.2186-12311A>T (n.2186-12311A>T) c.2221-4501A>T (n.2221-4501A>T) c.2186-11341A>T (n.2186-11341A>T) c.9891A>T (p.Glu3297Asp) c.2186-4501A>T (n.2186-4501A>T) c.2432-4501A>T (n.2432-4501A>T) c.7641A>T (p.Glu2547Asp) c.1058-4501A>T (n.1058-4501A>T) c.2130-4501A>T c.9450A>T (p.Glu3150Asp) c.9942A>T (p.Glu3314Asp) c.9909A>T (p.Glu3303Asp) c.9882A>T (p.Glu3294Asp) | |
13 | g.23333985T>C | CA246652941 | SACS | c.2185+19800A>G (n.2185+19800A>G) c.9918A>G (p.Glu3306=) c.6445+3437A>G (n.6445+3437A>G) c.2177-4501A>G (n.2177-4501A>G) c.2292-4033A>G (n.2292-4033A>G) c.2319-4033A>G (n.2319-4033A>G) c.2204-4501A>G (n.2204-4501A>G) n.4543-4501A>G c.2186-12311A>G (n.2186-12311A>G) c.2221-4501A>G (n.2221-4501A>G) c.2186-11341A>G (n.2186-11341A>G) c.9891A>G (p.Glu3297=) c.2186-4501A>G (n.2186-4501A>G) c.2432-4501A>G (n.2432-4501A>G) c.7641A>G (p.Glu2547=) c.1058-4501A>G (n.1058-4501A>G) c.2130-4501A>G c.9450A>G (p.Glu3150=) c.9942A>G (p.Glu3314=) c.9909A>G (p.Glu3303=) c.9882A>G (p.Glu3294=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.23333986T>G | CA387513433 | SACS | c.2185+19799A>C (n.2185+19799A>C) c.9917A>C (p.Glu3306Ala) c.6445+3436A>C (n.6445+3436A>C) c.2177-4502A>C (n.2177-4502A>C) c.2292-4034A>C (n.2292-4034A>C) c.2319-4034A>C (n.2319-4034A>C) c.2204-4502A>C (n.2204-4502A>C) n.4543-4502A>C c.2186-12312A>C (n.2186-12312A>C) c.2221-4502A>C (n.2221-4502A>C) c.2186-11342A>C (n.2186-11342A>C) c.9890A>C (p.Glu3297Ala) c.2186-4502A>C (n.2186-4502A>C) c.2432-4502A>C (n.2432-4502A>C) c.7640A>C (p.Glu2547Ala) c.1058-4502A>C (n.1058-4502A>C) c.2130-4502A>C c.9449A>C (p.Glu3150Ala) c.9941A>C (p.Glu3314Ala) c.9908A>C (p.Glu3303Ala) c.9881A>C (p.Glu3294Ala) | |
13 | g.23333987C>A | CA387513435 | SACS | c.2185+19798G>T (n.2185+19798G>T) c.9916G>T (p.Glu3306Ter) c.6445+3435G>T (n.6445+3435G>T) c.2177-4503G>T (n.2177-4503G>T) c.2292-4035G>T (n.2292-4035G>T) c.2319-4035G>T (n.2319-4035G>T) c.2204-4503G>T (n.2204-4503G>T) n.4543-4503G>T c.2186-12313G>T (n.2186-12313G>T) c.2221-4503G>T (n.2221-4503G>T) c.2186-11343G>T (n.2186-11343G>T) c.9889G>T (p.Glu3297Ter) c.2186-4503G>T (n.2186-4503G>T) c.2432-4503G>T (n.2432-4503G>T) c.7639G>T (p.Glu2547Ter) c.1058-4503G>T (n.1058-4503G>T) c.2130-4503G>T c.9448G>T (p.Glu3150Ter) c.9940G>T (p.Glu3314Ter) c.9907G>T (p.Glu3303Ter) c.9880G>T (p.Glu3294Ter) | |
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13 | g.23333987C>T | CA387513436 | SACS | c.2185+19798G>A (n.2185+19798G>A) c.9916G>A (p.Glu3306Lys) c.6445+3435G>A (n.6445+3435G>A) c.2177-4503G>A (n.2177-4503G>A) c.2292-4035G>A (n.2292-4035G>A) c.2319-4035G>A (n.2319-4035G>A) c.2204-4503G>A (n.2204-4503G>A) n.4543-4503G>A c.2186-12313G>A (n.2186-12313G>A) c.2221-4503G>A (n.2221-4503G>A) c.2186-11343G>A (n.2186-11343G>A) c.9889G>A (p.Glu3297Lys) c.2186-4503G>A (n.2186-4503G>A) c.2432-4503G>A (n.2432-4503G>A) c.7639G>A (p.Glu2547Lys) c.1058-4503G>A (n.1058-4503G>A) c.2130-4503G>A c.9448G>A (p.Glu3150Lys) c.9940G>A (p.Glu3314Lys) c.9907G>A (p.Glu3303Lys) c.9880G>A (p.Glu3294Lys) | gnomAD v4 |
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13 | g.23333988A>T | CA483159325 | SACS | c.2185+19797T>A (n.2185+19797T>A) c.9915T>A (p.Pro3305=) c.6445+3434T>A (n.6445+3434T>A) c.2177-4504T>A (n.2177-4504T>A) c.2292-4036T>A (n.2292-4036T>A) c.2319-4036T>A (n.2319-4036T>A) c.2204-4504T>A (n.2204-4504T>A) n.4543-4504T>A c.2186-12314T>A (n.2186-12314T>A) c.2221-4504T>A (n.2221-4504T>A) c.2186-11344T>A (n.2186-11344T>A) c.9888T>A (p.Pro3296=) c.2186-4504T>A (n.2186-4504T>A) c.2432-4504T>A (n.2432-4504T>A) c.7638T>A (p.Pro2546=) c.1058-4504T>A (n.1058-4504T>A) c.2130-4504T>A c.9447T>A (p.Pro3149=) c.9939T>A (p.Pro3313=) c.9906T>A (p.Pro3302=) c.9879T>A (p.Pro3293=) | |
13 | g.23333988_23333989insAA | CA696606712 | SACS | c.2185+19797_2185+19798insTT (n.2185+19797_2185+19798insTT) c.9915_9916insTT (p.Glu3306LeufsTer29) c.6445+3434_6445+3435insTT (n.6445+3434_6445+3435insTT) c.2177-4504_2177-4503insTT (n.2177-4504_2177-4503insTT) c.2292-4036_2292-4035insTT (n.2292-4036_2292-4035insTT) c.2319-4036_2319-4035insTT (n.2319-4036_2319-4035insTT) c.2204-4504_2204-4503insTT (n.2204-4504_2204-4503insTT) n.4543-4504_4543-4503insTT c.2186-12314_2186-12313insTT (n.2186-12314_2186-12313insTT) c.2221-4504_2221-4503insTT (n.2221-4504_2221-4503insTT) c.2186-11344_2186-11343insTT (n.2186-11344_2186-11343insTT) c.9888_9889insTT (p.Glu3297LeufsTer29) c.2186-4504_2186-4503insTT (n.2186-4504_2186-4503insTT) c.2432-4504_2432-4503insTT (n.2432-4504_2432-4503insTT) c.7638_7639insTT (p.Glu2547LeufsTer29) c.1058-4504_1058-4503insTT (n.1058-4504_1058-4503insTT) c.2130-4504_2130-4503insTT c.9447_9448insTT (p.Glu3150LeufsTer29) c.9939_9940insTT (p.Glu3314LeufsTer29) c.9906_9907insTT (p.Glu3303LeufsTer29) c.9879_9880insTT (p.Glu3294LeufsTer29) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333989G>A | CA6910546 | SACS | c.2185+19796C>T (n.2185+19796C>T) c.9914C>T (p.Pro3305Leu) c.6445+3433C>T (n.6445+3433C>T) c.2177-4505C>T (n.2177-4505C>T) c.2292-4037C>T (n.2292-4037C>T) c.2319-4037C>T (n.2319-4037C>T) c.2204-4505C>T (n.2204-4505C>T) n.4543-4505C>T c.2186-12315C>T (n.2186-12315C>T) c.2221-4505C>T (n.2221-4505C>T) c.2186-11345C>T (n.2186-11345C>T) c.9887C>T (p.Pro3296Leu) c.2186-4505C>T (n.2186-4505C>T) c.2432-4505C>T (n.2432-4505C>T) c.7637C>T (p.Pro2546Leu) c.1058-4505C>T (n.1058-4505C>T) c.2130-4505C>T c.9446C>T (p.Pro3149Leu) c.9938C>T (p.Pro3313Leu) c.9905C>T (p.Pro3302Leu) c.9878C>T (p.Pro3293Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333989G>C | CA387513438 | SACS | c.2185+19796C>G (n.2185+19796C>G) c.9914C>G (p.Pro3305Arg) c.6445+3433C>G (n.6445+3433C>G) c.2177-4505C>G (n.2177-4505C>G) c.2292-4037C>G (n.2292-4037C>G) c.2319-4037C>G (n.2319-4037C>G) c.2204-4505C>G (n.2204-4505C>G) n.4543-4505C>G c.2186-12315C>G (n.2186-12315C>G) c.2221-4505C>G (n.2221-4505C>G) c.2186-11345C>G (n.2186-11345C>G) c.9887C>G (p.Pro3296Arg) c.2186-4505C>G (n.2186-4505C>G) c.2432-4505C>G (n.2432-4505C>G) c.7637C>G (p.Pro2546Arg) c.1058-4505C>G (n.1058-4505C>G) c.2130-4505C>G c.9446C>G (p.Pro3149Arg) c.9938C>G (p.Pro3313Arg) c.9905C>G (p.Pro3302Arg) c.9878C>G (p.Pro3293Arg) | |
13 | g.23333989G= | CA2078633872 | SACS | c.2185+19796C= (n.2185+19796C=) c.9914C= (p.Pro3305=) c.6445+3433C= (n.6445+3433C=) c.2177-4505C= (n.2177-4505C=) c.2292-4037C= (n.2292-4037C=) c.2319-4037C= (n.2319-4037C=) c.2204-4505C= (n.2204-4505C=) n.4543-4505C= c.2186-12315C= (n.2186-12315C=) c.2221-4505C= (n.2221-4505C=) c.2186-11345C= (n.2186-11345C=) c.9887C= (p.Pro3296=) c.2186-4505C= (n.2186-4505C=) c.2432-4505C= (n.2432-4505C=) c.7637C= (p.Pro2546=) c.1058-4505C= (n.1058-4505C=) c.2130-4505C= c.9446C= (p.Pro3149=) c.9938C= (p.Pro3313=) c.9905C= (p.Pro3302=) c.9878C= (p.Pro3293=) | |
13 | g.23333989G>T | CA387513439 | SACS | c.2185+19796C>A (n.2185+19796C>A) c.9914C>A (p.Pro3305His) c.6445+3433C>A (n.6445+3433C>A) c.2177-4505C>A (n.2177-4505C>A) c.2292-4037C>A (n.2292-4037C>A) c.2319-4037C>A (n.2319-4037C>A) c.2204-4505C>A (n.2204-4505C>A) n.4543-4505C>A c.2186-12315C>A (n.2186-12315C>A) c.2221-4505C>A (n.2221-4505C>A) c.2186-11345C>A (n.2186-11345C>A) c.9887C>A (p.Pro3296His) c.2186-4505C>A (n.2186-4505C>A) c.2432-4505C>A (n.2432-4505C>A) c.7637C>A (p.Pro2546His) c.1058-4505C>A (n.1058-4505C>A) c.2130-4505C>A c.9446C>A (p.Pro3149His) c.9938C>A (p.Pro3313His) c.9905C>A (p.Pro3302His) c.9878C>A (p.Pro3293His) | |
13 | g.23333990G>A | CA387513440 | SACS | c.2185+19795C>T (n.2185+19795C>T) c.9913C>T (p.Pro3305Ser) c.6445+3432C>T (n.6445+3432C>T) c.2177-4506C>T (n.2177-4506C>T) c.2292-4038C>T (n.2292-4038C>T) c.2319-4038C>T (n.2319-4038C>T) c.2204-4506C>T (n.2204-4506C>T) n.4543-4506C>T c.2186-12316C>T (n.2186-12316C>T) c.2221-4506C>T (n.2221-4506C>T) c.2186-11346C>T (n.2186-11346C>T) c.9886C>T (p.Pro3296Ser) c.2186-4506C>T (n.2186-4506C>T) c.2432-4506C>T (n.2432-4506C>T) c.7636C>T (p.Pro2546Ser) c.1058-4506C>T (n.1058-4506C>T) c.2130-4506C>T c.9445C>T (p.Pro3149Ser) c.9937C>T (p.Pro3313Ser) c.9904C>T (p.Pro3302Ser) c.9877C>T (p.Pro3293Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333990G>C | CA387513441 | SACS | c.2185+19795C>G (n.2185+19795C>G) c.9913C>G (p.Pro3305Ala) c.6445+3432C>G (n.6445+3432C>G) c.2177-4506C>G (n.2177-4506C>G) c.2292-4038C>G (n.2292-4038C>G) c.2319-4038C>G (n.2319-4038C>G) c.2204-4506C>G (n.2204-4506C>G) n.4543-4506C>G c.2186-12316C>G (n.2186-12316C>G) c.2221-4506C>G (n.2221-4506C>G) c.2186-11346C>G (n.2186-11346C>G) c.9886C>G (p.Pro3296Ala) c.2186-4506C>G (n.2186-4506C>G) c.2432-4506C>G (n.2432-4506C>G) c.7636C>G (p.Pro2546Ala) c.1058-4506C>G (n.1058-4506C>G) c.2130-4506C>G c.9445C>G (p.Pro3149Ala) c.9937C>G (p.Pro3313Ala) c.9904C>G (p.Pro3302Ala) c.9877C>G (p.Pro3293Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23333990G= | CA2078633876 | SACS | c.2185+19795C= (n.2185+19795C=) c.9913C= (p.Pro3305=) c.6445+3432C= (n.6445+3432C=) c.2177-4506C= (n.2177-4506C=) c.2292-4038C= (n.2292-4038C=) c.2319-4038C= (n.2319-4038C=) c.2204-4506C= (n.2204-4506C=) n.4543-4506C= c.2186-12316C= (n.2186-12316C=) c.2221-4506C= (n.2221-4506C=) c.2186-11346C= (n.2186-11346C=) c.9886C= (p.Pro3296=) c.2186-4506C= (n.2186-4506C=) c.2432-4506C= (n.2432-4506C=) c.7636C= (p.Pro2546=) c.1058-4506C= (n.1058-4506C=) c.2130-4506C= c.9445C= (p.Pro3149=) c.9937C= (p.Pro3313=) c.9904C= (p.Pro3302=) c.9877C= (p.Pro3293=) | |
13 | g.23333990G>T | CA387513442 | SACS | c.2185+19795C>A (n.2185+19795C>A) c.9913C>A (p.Pro3305Thr) c.6445+3432C>A (n.6445+3432C>A) c.2177-4506C>A (n.2177-4506C>A) c.2292-4038C>A (n.2292-4038C>A) c.2319-4038C>A (n.2319-4038C>A) c.2204-4506C>A (n.2204-4506C>A) n.4543-4506C>A c.2186-12316C>A (n.2186-12316C>A) c.2221-4506C>A (n.2221-4506C>A) c.2186-11346C>A (n.2186-11346C>A) c.9886C>A (p.Pro3296Thr) c.2186-4506C>A (n.2186-4506C>A) c.2432-4506C>A (n.2432-4506C>A) c.7636C>A (p.Pro2546Thr) c.1058-4506C>A (n.1058-4506C>A) c.2130-4506C>A c.9445C>A (p.Pro3149Thr) c.9937C>A (p.Pro3313Thr) c.9904C>A (p.Pro3302Thr) c.9877C>A (p.Pro3293Thr) | |
13 | g.23333991A= | CA2078633878 | SACS | c.2185+19794T= (n.2185+19794T=) c.9912T= (p.Val3304=) c.6445+3431T= (n.6445+3431T=) c.2177-4507T= (n.2177-4507T=) c.2292-4039T= (n.2292-4039T=) c.2319-4039T= (n.2319-4039T=) c.2204-4507T= (n.2204-4507T=) n.4543-4507T= c.2186-12317T= (n.2186-12317T=) c.2221-4507T= (n.2221-4507T=) c.2186-11347T= (n.2186-11347T=) c.9885T= (p.Val3295=) c.2186-4507T= (n.2186-4507T=) c.2432-4507T= (n.2432-4507T=) c.7635T= (p.Val2545=) c.1058-4507T= (n.1058-4507T=) c.2130-4507T= c.9444T= (p.Val3148=) c.9936T= (p.Val3312=) c.9903T= (p.Val3301=) c.9876T= (p.Val3292=) | |
13 | g.23333991A>C | CA483159334 | SACS | c.2185+19794T>G (n.2185+19794T>G) c.9912T>G (p.Val3304=) c.6445+3431T>G (n.6445+3431T>G) c.2177-4507T>G (n.2177-4507T>G) c.2292-4039T>G (n.2292-4039T>G) c.2319-4039T>G (n.2319-4039T>G) c.2204-4507T>G (n.2204-4507T>G) n.4543-4507T>G c.2186-12317T>G (n.2186-12317T>G) c.2221-4507T>G (n.2221-4507T>G) c.2186-11347T>G (n.2186-11347T>G) c.9885T>G (p.Val3295=) c.2186-4507T>G (n.2186-4507T>G) c.2432-4507T>G (n.2432-4507T>G) c.7635T>G (p.Val2545=) c.1058-4507T>G (n.1058-4507T>G) c.2130-4507T>G c.9444T>G (p.Val3148=) c.9936T>G (p.Val3312=) c.9903T>G (p.Val3301=) c.9876T>G (p.Val3292=) | |
13 | g.23333991A>G | CA483159336 | SACS | c.2185+19794T>C (n.2185+19794T>C) c.9912T>C (p.Val3304=) c.6445+3431T>C (n.6445+3431T>C) c.2177-4507T>C (n.2177-4507T>C) c.2292-4039T>C (n.2292-4039T>C) c.2319-4039T>C (n.2319-4039T>C) c.2204-4507T>C (n.2204-4507T>C) n.4543-4507T>C c.2186-12317T>C (n.2186-12317T>C) c.2221-4507T>C (n.2221-4507T>C) c.2186-11347T>C (n.2186-11347T>C) c.9885T>C (p.Val3295=) c.2186-4507T>C (n.2186-4507T>C) c.2432-4507T>C (n.2432-4507T>C) c.7635T>C (p.Val2545=) c.1058-4507T>C (n.1058-4507T>C) c.2130-4507T>C c.9444T>C (p.Val3148=) c.9936T>C (p.Val3312=) c.9903T>C (p.Val3301=) c.9876T>C (p.Val3292=) | |
13 | g.23333991A>T | CA6910547 | SACS | c.2185+19794T>A (n.2185+19794T>A) c.9912T>A (p.Val3304=) c.6445+3431T>A (n.6445+3431T>A) c.2177-4507T>A (n.2177-4507T>A) c.2292-4039T>A (n.2292-4039T>A) c.2319-4039T>A (n.2319-4039T>A) c.2204-4507T>A (n.2204-4507T>A) n.4543-4507T>A c.2186-12317T>A (n.2186-12317T>A) c.2221-4507T>A (n.2221-4507T>A) c.2186-11347T>A (n.2186-11347T>A) c.9885T>A (p.Val3295=) c.2186-4507T>A (n.2186-4507T>A) c.2432-4507T>A (n.2432-4507T>A) c.7635T>A (p.Val2545=) c.1058-4507T>A (n.1058-4507T>A) c.2130-4507T>A c.9444T>A (p.Val3148=) c.9936T>A (p.Val3312=) c.9903T>A (p.Val3301=) c.9876T>A (p.Val3292=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333992A>C | CA387513443 | SACS | c.2185+19793T>G (n.2185+19793T>G) c.9911T>G (p.Val3304Gly) c.6445+3430T>G (n.6445+3430T>G) c.2177-4508T>G (n.2177-4508T>G) c.2292-4040T>G (n.2292-4040T>G) c.2319-4040T>G (n.2319-4040T>G) c.2204-4508T>G (n.2204-4508T>G) n.4543-4508T>G c.2186-12318T>G (n.2186-12318T>G) c.2221-4508T>G (n.2221-4508T>G) c.2186-11348T>G (n.2186-11348T>G) c.9884T>G (p.Val3295Gly) c.2186-4508T>G (n.2186-4508T>G) c.2432-4508T>G (n.2432-4508T>G) c.7634T>G (p.Val2545Gly) c.1058-4508T>G (n.1058-4508T>G) c.2130-4508T>G c.9443T>G (p.Val3148Gly) c.9935T>G (p.Val3312Gly) c.9902T>G (p.Val3301Gly) c.9875T>G (p.Val3292Gly) | |
13 | g.23333992A>G | CA387513444 | SACS | c.2185+19793T>C (n.2185+19793T>C) c.9911T>C (p.Val3304Ala) c.6445+3430T>C (n.6445+3430T>C) c.2177-4508T>C (n.2177-4508T>C) c.2292-4040T>C (n.2292-4040T>C) c.2319-4040T>C (n.2319-4040T>C) c.2204-4508T>C (n.2204-4508T>C) n.4543-4508T>C c.2186-12318T>C (n.2186-12318T>C) c.2221-4508T>C (n.2221-4508T>C) c.2186-11348T>C (n.2186-11348T>C) c.9884T>C (p.Val3295Ala) c.2186-4508T>C (n.2186-4508T>C) c.2432-4508T>C (n.2432-4508T>C) c.7634T>C (p.Val2545Ala) c.1058-4508T>C (n.1058-4508T>C) c.2130-4508T>C c.9443T>C (p.Val3148Ala) c.9935T>C (p.Val3312Ala) c.9902T>C (p.Val3301Ala) c.9875T>C (p.Val3292Ala) | |
13 | g.23333992A>T | CA387513445 | SACS | c.2185+19793T>A (n.2185+19793T>A) c.9911T>A (p.Val3304Asp) c.6445+3430T>A (n.6445+3430T>A) c.2177-4508T>A (n.2177-4508T>A) c.2292-4040T>A (n.2292-4040T>A) c.2319-4040T>A (n.2319-4040T>A) c.2204-4508T>A (n.2204-4508T>A) n.4543-4508T>A c.2186-12318T>A (n.2186-12318T>A) c.2221-4508T>A (n.2221-4508T>A) c.2186-11348T>A (n.2186-11348T>A) c.9884T>A (p.Val3295Asp) c.2186-4508T>A (n.2186-4508T>A) c.2432-4508T>A (n.2432-4508T>A) c.7634T>A (p.Val2545Asp) c.1058-4508T>A (n.1058-4508T>A) c.2130-4508T>A c.9443T>A (p.Val3148Asp) c.9935T>A (p.Val3312Asp) c.9902T>A (p.Val3301Asp) c.9875T>A (p.Val3292Asp) | |
13 | g.23333994_23333996del | CA2575369454 | SACS | c.2185+19791_2185+19793del (n.2185+19791_2185+19793del) c.9909_9911del (p.Val3304del) c.6445+3428_6445+3430del (n.6445+3428_6445+3430del) c.2177-4510_2177-4508del (n.2177-4510_2177-4508del) c.2292-4042_2292-4040del (n.2292-4042_2292-4040del) c.2319-4042_2319-4040del (n.2319-4042_2319-4040del) c.2204-4510_2204-4508del (n.2204-4510_2204-4508del) n.4543-4510_4543-4508del c.2186-12320_2186-12318del (n.2186-12320_2186-12318del) c.2221-4510_2221-4508del (n.2221-4510_2221-4508del) c.2186-11350_2186-11348del (n.2186-11350_2186-11348del) c.9882_9884del (p.Val3295del) c.2186-4510_2186-4508del (n.2186-4510_2186-4508del) c.2432-4510_2432-4508del (n.2432-4510_2432-4508del) c.7632_7634del (p.Val2545del) c.1058-4510_1058-4508del (n.1058-4510_1058-4508del) c.2130-4510_2130-4508del c.9441_9443del (p.Val3148del) c.9933_9935del (p.Val3312del) c.9900_9902del (p.Val3301del) c.9873_9875del (p.Val3292del) | |
13 | g.23333993C>A | CA387513447 | SACS | c.2185+19792G>T (n.2185+19792G>T) c.9910G>T (p.Val3304Phe) c.6445+3429G>T (n.6445+3429G>T) c.2177-4509G>T (n.2177-4509G>T) c.2292-4041G>T (n.2292-4041G>T) c.2319-4041G>T (n.2319-4041G>T) c.2204-4509G>T (n.2204-4509G>T) n.4543-4509G>T c.2186-12319G>T (n.2186-12319G>T) c.2221-4509G>T (n.2221-4509G>T) c.2186-11349G>T (n.2186-11349G>T) c.9883G>T (p.Val3295Phe) c.2186-4509G>T (n.2186-4509G>T) c.2432-4509G>T (n.2432-4509G>T) c.7633G>T (p.Val2545Phe) c.1058-4509G>T (n.1058-4509G>T) c.2130-4509G>T c.9442G>T (p.Val3148Phe) c.9934G>T (p.Val3312Phe) c.9901G>T (p.Val3301Phe) c.9874G>T (p.Val3292Phe) | |
13 | g.23333993C= | CA2078633880 | SACS | c.2185+19792G= (n.2185+19792G=) c.9910G= (p.Val3304=) c.6445+3429G= (n.6445+3429G=) c.2177-4509G= (n.2177-4509G=) c.2292-4041G= (n.2292-4041G=) c.2319-4041G= (n.2319-4041G=) c.2204-4509G= (n.2204-4509G=) n.4543-4509G= c.2186-12319G= (n.2186-12319G=) c.2221-4509G= (n.2221-4509G=) c.2186-11349G= (n.2186-11349G=) c.9883G= (p.Val3295=) c.2186-4509G= (n.2186-4509G=) c.2432-4509G= (n.2432-4509G=) c.7633G= (p.Val2545=) c.1058-4509G= (n.1058-4509G=) c.2130-4509G= c.9442G= (p.Val3148=) c.9934G= (p.Val3312=) c.9901G= (p.Val3301=) c.9874G= (p.Val3292=) | |
13 | g.23333993C>G | CA387513446 | SACS | c.2185+19792G>C (n.2185+19792G>C) c.9910G>C (p.Val3304Leu) c.6445+3429G>C (n.6445+3429G>C) c.2177-4509G>C (n.2177-4509G>C) c.2292-4041G>C (n.2292-4041G>C) c.2319-4041G>C (n.2319-4041G>C) c.2204-4509G>C (n.2204-4509G>C) n.4543-4509G>C c.2186-12319G>C (n.2186-12319G>C) c.2221-4509G>C (n.2221-4509G>C) c.2186-11349G>C (n.2186-11349G>C) c.9883G>C (p.Val3295Leu) c.2186-4509G>C (n.2186-4509G>C) c.2432-4509G>C (n.2432-4509G>C) c.7633G>C (p.Val2545Leu) c.1058-4509G>C (n.1058-4509G>C) c.2130-4509G>C c.9442G>C (p.Val3148Leu) c.9934G>C (p.Val3312Leu) c.9901G>C (p.Val3301Leu) c.9874G>C (p.Val3292Leu) | |
13 | g.23333993C>T | CA6910548 | SACS | c.2185+19792G>A (n.2185+19792G>A) c.9910G>A (p.Val3304Ile) c.6445+3429G>A (n.6445+3429G>A) c.2177-4509G>A (n.2177-4509G>A) c.2292-4041G>A (n.2292-4041G>A) c.2319-4041G>A (n.2319-4041G>A) c.2204-4509G>A (n.2204-4509G>A) n.4543-4509G>A c.2186-12319G>A (n.2186-12319G>A) c.2221-4509G>A (n.2221-4509G>A) c.2186-11349G>A (n.2186-11349G>A) c.9883G>A (p.Val3295Ile) c.2186-4509G>A (n.2186-4509G>A) c.2432-4509G>A (n.2432-4509G>A) c.7633G>A (p.Val2545Ile) c.1058-4509G>A (n.1058-4509G>A) c.2130-4509G>A c.9442G>A (p.Val3148Ile) c.9934G>A (p.Val3312Ile) c.9901G>A (p.Val3301Ile) c.9874G>A (p.Val3292Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.23333994C>A | CA483159341 | SACS | c.2185+19791G>T (n.2185+19791G>T) c.9909G>T (p.Val3303=) c.6445+3428G>T (n.6445+3428G>T) c.2177-4510G>T (n.2177-4510G>T) c.2292-4042G>T (n.2292-4042G>T) c.2319-4042G>T (n.2319-4042G>T) c.2204-4510G>T (n.2204-4510G>T) n.4543-4510G>T c.2186-12320G>T (n.2186-12320G>T) c.2221-4510G>T (n.2221-4510G>T) c.2186-11350G>T (n.2186-11350G>T) c.9882G>T (p.Val3294=) c.2186-4510G>T (n.2186-4510G>T) c.2432-4510G>T (n.2432-4510G>T) c.7632G>T (p.Val2544=) c.1058-4510G>T (n.1058-4510G>T) c.2130-4510G>T c.9441G>T (p.Val3147=) c.9933G>T (p.Val3311=) c.9900G>T (p.Val3300=) c.9873G>T (p.Val3291=) | |
13 | g.23333994C>G | CA483159343 | SACS | c.2185+19791G>C (n.2185+19791G>C) c.9909G>C (p.Val3303=) c.6445+3428G>C (n.6445+3428G>C) c.2177-4510G>C (n.2177-4510G>C) c.2292-4042G>C (n.2292-4042G>C) c.2319-4042G>C (n.2319-4042G>C) c.2204-4510G>C (n.2204-4510G>C) n.4543-4510G>C c.2186-12320G>C (n.2186-12320G>C) c.2221-4510G>C (n.2221-4510G>C) c.2186-11350G>C (n.2186-11350G>C) c.9882G>C (p.Val3294=) c.2186-4510G>C (n.2186-4510G>C) c.2432-4510G>C (n.2432-4510G>C) c.7632G>C (p.Val2544=) c.1058-4510G>C (n.1058-4510G>C) c.2130-4510G>C c.9441G>C (p.Val3147=) c.9933G>C (p.Val3311=) c.9900G>C (p.Val3300=) c.9873G>C (p.Val3291=) | |
13 | g.23333994C>T | CA483159346 | SACS | c.2185+19791G>A (n.2185+19791G>A) c.9909G>A (p.Val3303=) c.6445+3428G>A (n.6445+3428G>A) c.2177-4510G>A (n.2177-4510G>A) c.2292-4042G>A (n.2292-4042G>A) c.2319-4042G>A (n.2319-4042G>A) c.2204-4510G>A (n.2204-4510G>A) n.4543-4510G>A c.2186-12320G>A (n.2186-12320G>A) c.2221-4510G>A (n.2221-4510G>A) c.2186-11350G>A (n.2186-11350G>A) c.9882G>A (p.Val3294=) c.2186-4510G>A (n.2186-4510G>A) c.2432-4510G>A (n.2432-4510G>A) c.7632G>A (p.Val2544=) c.1058-4510G>A (n.1058-4510G>A) c.2130-4510G>A c.9441G>A (p.Val3147=) c.9933G>A (p.Val3311=) c.9900G>A (p.Val3300=) c.9873G>A (p.Val3291=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333995A>C | CA387513448 | SACS | c.2185+19790T>G (n.2185+19790T>G) c.9908T>G (p.Val3303Gly) c.6445+3427T>G (n.6445+3427T>G) c.2177-4511T>G (n.2177-4511T>G) c.2292-4043T>G (n.2292-4043T>G) c.2319-4043T>G (n.2319-4043T>G) c.2204-4511T>G (n.2204-4511T>G) n.4543-4511T>G c.2186-12321T>G (n.2186-12321T>G) c.2221-4511T>G (n.2221-4511T>G) c.2186-11351T>G (n.2186-11351T>G) c.9881T>G (p.Val3294Gly) c.2186-4511T>G (n.2186-4511T>G) c.2432-4511T>G (n.2432-4511T>G) c.7631T>G (p.Val2544Gly) c.1058-4511T>G (n.1058-4511T>G) c.2130-4511T>G c.9440T>G (p.Val3147Gly) c.9932T>G (p.Val3311Gly) c.9899T>G (p.Val3300Gly) c.9872T>G (p.Val3291Gly) | |
13 | g.23333995A>G | CA387513449 | SACS | c.2185+19790T>C (n.2185+19790T>C) c.9908T>C (p.Val3303Ala) c.6445+3427T>C (n.6445+3427T>C) c.2177-4511T>C (n.2177-4511T>C) c.2292-4043T>C (n.2292-4043T>C) c.2319-4043T>C (n.2319-4043T>C) c.2204-4511T>C (n.2204-4511T>C) n.4543-4511T>C c.2186-12321T>C (n.2186-12321T>C) c.2221-4511T>C (n.2221-4511T>C) c.2186-11351T>C (n.2186-11351T>C) c.9881T>C (p.Val3294Ala) c.2186-4511T>C (n.2186-4511T>C) c.2432-4511T>C (n.2432-4511T>C) c.7631T>C (p.Val2544Ala) c.1058-4511T>C (n.1058-4511T>C) c.2130-4511T>C c.9440T>C (p.Val3147Ala) c.9932T>C (p.Val3311Ala) c.9899T>C (p.Val3300Ala) c.9872T>C (p.Val3291Ala) | |
13 | g.23333995A>T | CA387513450 | SACS | c.2185+19790T>A (n.2185+19790T>A) c.9908T>A (p.Val3303Glu) c.6445+3427T>A (n.6445+3427T>A) c.2177-4511T>A (n.2177-4511T>A) c.2292-4043T>A (n.2292-4043T>A) c.2319-4043T>A (n.2319-4043T>A) c.2204-4511T>A (n.2204-4511T>A) n.4543-4511T>A c.2186-12321T>A (n.2186-12321T>A) c.2221-4511T>A (n.2221-4511T>A) c.2186-11351T>A (n.2186-11351T>A) c.9881T>A (p.Val3294Glu) c.2186-4511T>A (n.2186-4511T>A) c.2432-4511T>A (n.2432-4511T>A) c.7631T>A (p.Val2544Glu) c.1058-4511T>A (n.1058-4511T>A) c.2130-4511T>A c.9440T>A (p.Val3147Glu) c.9932T>A (p.Val3311Glu) c.9899T>A (p.Val3300Glu) c.9872T>A (p.Val3291Glu) | |
13 | g.23333996C>A | CA387513451 | SACS | c.2185+19789G>T (n.2185+19789G>T) c.9907G>T (p.Val3303Leu) c.6445+3426G>T (n.6445+3426G>T) c.2177-4512G>T (n.2177-4512G>T) c.2292-4044G>T (n.2292-4044G>T) c.2319-4044G>T (n.2319-4044G>T) c.2204-4512G>T (n.2204-4512G>T) n.4543-4512G>T c.2186-12322G>T (n.2186-12322G>T) c.2221-4512G>T (n.2221-4512G>T) c.2186-11352G>T (n.2186-11352G>T) c.9880G>T (p.Val3294Leu) c.2186-4512G>T (n.2186-4512G>T) c.2432-4512G>T (n.2432-4512G>T) c.7630G>T (p.Val2544Leu) c.1058-4512G>T (n.1058-4512G>T) c.2130-4512G>T c.9439G>T (p.Val3147Leu) c.9931G>T (p.Val3311Leu) c.9898G>T (p.Val3300Leu) c.9871G>T (p.Val3291Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23333996C>G | CA387513452 | SACS | c.2185+19789G>C (n.2185+19789G>C) c.9907G>C (p.Val3303Leu) c.6445+3426G>C (n.6445+3426G>C) c.2177-4512G>C (n.2177-4512G>C) c.2292-4044G>C (n.2292-4044G>C) c.2319-4044G>C (n.2319-4044G>C) c.2204-4512G>C (n.2204-4512G>C) n.4543-4512G>C c.2186-12322G>C (n.2186-12322G>C) c.2221-4512G>C (n.2221-4512G>C) c.2186-11352G>C (n.2186-11352G>C) c.9880G>C (p.Val3294Leu) c.2186-4512G>C (n.2186-4512G>C) c.2432-4512G>C (n.2432-4512G>C) c.7630G>C (p.Val2544Leu) c.1058-4512G>C (n.1058-4512G>C) c.2130-4512G>C c.9439G>C (p.Val3147Leu) c.9931G>C (p.Val3311Leu) c.9898G>C (p.Val3300Leu) c.9871G>C (p.Val3291Leu) | |
13 | g.23333996C>T | CA387513453 | SACS | c.2185+19789G>A (n.2185+19789G>A) c.9907G>A (p.Val3303Met) c.6445+3426G>A (n.6445+3426G>A) c.2177-4512G>A (n.2177-4512G>A) c.2292-4044G>A (n.2292-4044G>A) c.2319-4044G>A (n.2319-4044G>A) c.2204-4512G>A (n.2204-4512G>A) n.4543-4512G>A c.2186-12322G>A (n.2186-12322G>A) c.2221-4512G>A (n.2221-4512G>A) c.2186-11352G>A (n.2186-11352G>A) c.9880G>A (p.Val3294Met) c.2186-4512G>A (n.2186-4512G>A) c.2432-4512G>A (n.2432-4512G>A) c.7630G>A (p.Val2544Met) c.1058-4512G>A (n.1058-4512G>A) c.2130-4512G>A c.9439G>A (p.Val3147Met) c.9931G>A (p.Val3311Met) c.9898G>A (p.Val3300Met) c.9871G>A (p.Val3291Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23333997A>C | CA483159354 | SACS | c.2185+19788T>G (n.2185+19788T>G) c.9906T>G (p.Leu3302=) c.6445+3425T>G (n.6445+3425T>G) c.2177-4513T>G (n.2177-4513T>G) c.2292-4045T>G (n.2292-4045T>G) c.2319-4045T>G (n.2319-4045T>G) c.2204-4513T>G (n.2204-4513T>G) n.4543-4513T>G c.2186-12323T>G (n.2186-12323T>G) c.2221-4513T>G (n.2221-4513T>G) c.2186-11353T>G (n.2186-11353T>G) c.9879T>G (p.Leu3293=) c.2186-4513T>G (n.2186-4513T>G) c.2432-4513T>G (n.2432-4513T>G) c.7629T>G (p.Leu2543=) c.1058-4513T>G (n.1058-4513T>G) c.2130-4513T>G c.9438T>G (p.Leu3146=) c.9930T>G (p.Leu3310=) c.9897T>G (p.Leu3299=) c.9870T>G (p.Leu3290=) | |
13 | g.23333997A>G | CA483159355 | SACS | c.2185+19788T>C (n.2185+19788T>C) c.9906T>C (p.Leu3302=) c.6445+3425T>C (n.6445+3425T>C) c.2177-4513T>C (n.2177-4513T>C) c.2292-4045T>C (n.2292-4045T>C) c.2319-4045T>C (n.2319-4045T>C) c.2204-4513T>C (n.2204-4513T>C) n.4543-4513T>C c.2186-12323T>C (n.2186-12323T>C) c.2221-4513T>C (n.2221-4513T>C) c.2186-11353T>C (n.2186-11353T>C) c.9879T>C (p.Leu3293=) c.2186-4513T>C (n.2186-4513T>C) c.2432-4513T>C (n.2432-4513T>C) c.7629T>C (p.Leu2543=) c.1058-4513T>C (n.1058-4513T>C) c.2130-4513T>C c.9438T>C (p.Leu3146=) c.9930T>C (p.Leu3310=) c.9897T>C (p.Leu3299=) c.9870T>C (p.Leu3290=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333997A>T | CA483159357 | SACS | c.2185+19788T>A (n.2185+19788T>A) c.9906T>A (p.Leu3302=) c.6445+3425T>A (n.6445+3425T>A) c.2177-4513T>A (n.2177-4513T>A) c.2292-4045T>A (n.2292-4045T>A) c.2319-4045T>A (n.2319-4045T>A) c.2204-4513T>A (n.2204-4513T>A) n.4543-4513T>A c.2186-12323T>A (n.2186-12323T>A) c.2221-4513T>A (n.2221-4513T>A) c.2186-11353T>A (n.2186-11353T>A) c.9879T>A (p.Leu3293=) c.2186-4513T>A (n.2186-4513T>A) c.2432-4513T>A (n.2432-4513T>A) c.7629T>A (p.Leu2543=) c.1058-4513T>A (n.1058-4513T>A) c.2130-4513T>A c.9438T>A (p.Leu3146=) c.9930T>A (p.Leu3310=) c.9897T>A (p.Leu3299=) c.9870T>A (p.Leu3290=) | |
13 | g.23333998del | CA2573053790 | SACS | c.2185+19788del (n.2185+19788del) c.9906del (p.Val3303TrpfsTer?) c.6445+3425del (n.6445+3425del) c.2177-4513del (n.2177-4513del) c.2292-4045del (n.2292-4045del) c.2319-4045del (n.2319-4045del) c.2204-4513del (n.2204-4513del) n.4543-4513del c.2186-12323del (n.2186-12323del) c.2221-4513del (n.2221-4513del) c.2186-11353del (n.2186-11353del) c.9879del (p.Val3294TrpfsTer?) c.2186-4513del (n.2186-4513del) c.2432-4513del (n.2432-4513del) c.7629del (p.Val2544TrpfsTer?) c.1058-4513del (n.1058-4513del) c.2130-4513del c.9438del (p.Val3147TrpfsTer?) c.9930del (p.Val3311TrpfsTer?) c.9897del (p.Val3300TrpfsTer?) c.9870del (p.Val3291TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333998A= | CA2078633883 | SACS | c.2185+19787T= (n.2185+19787T=) c.9905T= (p.Leu3302=) c.6445+3424T= (n.6445+3424T=) c.2177-4514T= (n.2177-4514T=) c.2292-4046T= (n.2292-4046T=) c.2319-4046T= (n.2319-4046T=) c.2204-4514T= (n.2204-4514T=) n.4543-4514T= c.2186-12324T= (n.2186-12324T=) c.2221-4514T= (n.2221-4514T=) c.2186-11354T= (n.2186-11354T=) c.9878T= (p.Leu3293=) c.2186-4514T= (n.2186-4514T=) c.2432-4514T= (n.2432-4514T=) c.7628T= (p.Leu2543=) c.1058-4514T= (n.1058-4514T=) c.2130-4514T= c.9437T= (p.Leu3146=) c.9929T= (p.Leu3310=) c.9896T= (p.Leu3299=) c.9869T= (p.Leu3290=) | |
13 | g.23333998A>C | CA387513454 | SACS | c.2185+19787T>G (n.2185+19787T>G) c.9905T>G (p.Leu3302Arg) c.6445+3424T>G (n.6445+3424T>G) c.2177-4514T>G (n.2177-4514T>G) c.2292-4046T>G (n.2292-4046T>G) c.2319-4046T>G (n.2319-4046T>G) c.2204-4514T>G (n.2204-4514T>G) n.4543-4514T>G c.2186-12324T>G (n.2186-12324T>G) c.2221-4514T>G (n.2221-4514T>G) c.2186-11354T>G (n.2186-11354T>G) c.9878T>G (p.Leu3293Arg) c.2186-4514T>G (n.2186-4514T>G) c.2432-4514T>G (n.2432-4514T>G) c.7628T>G (p.Leu2543Arg) c.1058-4514T>G (n.1058-4514T>G) c.2130-4514T>G c.9437T>G (p.Leu3146Arg) c.9929T>G (p.Leu3310Arg) c.9896T>G (p.Leu3299Arg) c.9869T>G (p.Leu3290Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333998A>G | CA387513455 | SACS | c.2185+19787T>C (n.2185+19787T>C) c.9905T>C (p.Leu3302Pro) c.6445+3424T>C (n.6445+3424T>C) c.2177-4514T>C (n.2177-4514T>C) c.2292-4046T>C (n.2292-4046T>C) c.2319-4046T>C (n.2319-4046T>C) c.2204-4514T>C (n.2204-4514T>C) n.4543-4514T>C c.2186-12324T>C (n.2186-12324T>C) c.2221-4514T>C (n.2221-4514T>C) c.2186-11354T>C (n.2186-11354T>C) c.9878T>C (p.Leu3293Pro) c.2186-4514T>C (n.2186-4514T>C) c.2432-4514T>C (n.2432-4514T>C) c.7628T>C (p.Leu2543Pro) c.1058-4514T>C (n.1058-4514T>C) c.2130-4514T>C c.9437T>C (p.Leu3146Pro) c.9929T>C (p.Leu3310Pro) c.9896T>C (p.Leu3299Pro) c.9869T>C (p.Leu3290Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23333998A>T | CA387513456 | SACS | c.2185+19787T>A (n.2185+19787T>A) c.9905T>A (p.Leu3302His) c.6445+3424T>A (n.6445+3424T>A) c.2177-4514T>A (n.2177-4514T>A) c.2292-4046T>A (n.2292-4046T>A) c.2319-4046T>A (n.2319-4046T>A) c.2204-4514T>A (n.2204-4514T>A) n.4543-4514T>A c.2186-12324T>A (n.2186-12324T>A) c.2221-4514T>A (n.2221-4514T>A) c.2186-11354T>A (n.2186-11354T>A) c.9878T>A (p.Leu3293His) c.2186-4514T>A (n.2186-4514T>A) c.2432-4514T>A (n.2432-4514T>A) c.7628T>A (p.Leu2543His) c.1058-4514T>A (n.1058-4514T>A) c.2130-4514T>A c.9437T>A (p.Leu3146His) c.9929T>A (p.Leu3310His) c.9896T>A (p.Leu3299His) c.9869T>A (p.Leu3290His) | |
13 | g.23333999G>A | CA387513457 | SACS | c.2185+19786C>T (n.2185+19786C>T) c.9904C>T (p.Leu3302Phe) c.6445+3423C>T (n.6445+3423C>T) c.2177-4515C>T (n.2177-4515C>T) c.2292-4047C>T (n.2292-4047C>T) c.2319-4047C>T (n.2319-4047C>T) c.2204-4515C>T (n.2204-4515C>T) n.4543-4515C>T c.2186-12325C>T (n.2186-12325C>T) c.2221-4515C>T (n.2221-4515C>T) c.2186-11355C>T (n.2186-11355C>T) c.9877C>T (p.Leu3293Phe) c.2186-4515C>T (n.2186-4515C>T) c.2432-4515C>T (n.2432-4515C>T) c.7627C>T (p.Leu2543Phe) c.1058-4515C>T (n.1058-4515C>T) c.2130-4515C>T c.9436C>T (p.Leu3146Phe) c.9928C>T (p.Leu3310Phe) c.9895C>T (p.Leu3299Phe) c.9868C>T (p.Leu3290Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333999G>C | CA387513458 | SACS | c.2185+19786C>G (n.2185+19786C>G) c.9904C>G (p.Leu3302Val) c.6445+3423C>G (n.6445+3423C>G) c.2177-4515C>G (n.2177-4515C>G) c.2292-4047C>G (n.2292-4047C>G) c.2319-4047C>G (n.2319-4047C>G) c.2204-4515C>G (n.2204-4515C>G) n.4543-4515C>G c.2186-12325C>G (n.2186-12325C>G) c.2221-4515C>G (n.2221-4515C>G) c.2186-11355C>G (n.2186-11355C>G) c.9877C>G (p.Leu3293Val) c.2186-4515C>G (n.2186-4515C>G) c.2432-4515C>G (n.2432-4515C>G) c.7627C>G (p.Leu2543Val) c.1058-4515C>G (n.1058-4515C>G) c.2130-4515C>G c.9436C>G (p.Leu3146Val) c.9928C>G (p.Leu3310Val) c.9895C>G (p.Leu3299Val) c.9868C>G (p.Leu3290Val) | |
13 | g.23333999G= | CA2078633885 | SACS | c.2185+19786C= (n.2185+19786C=) c.9904C= (p.Leu3302=) c.6445+3423C= (n.6445+3423C=) c.2177-4515C= (n.2177-4515C=) c.2292-4047C= (n.2292-4047C=) c.2319-4047C= (n.2319-4047C=) c.2204-4515C= (n.2204-4515C=) n.4543-4515C= c.2186-12325C= (n.2186-12325C=) c.2221-4515C= (n.2221-4515C=) c.2186-11355C= (n.2186-11355C=) c.9877C= (p.Leu3293=) c.2186-4515C= (n.2186-4515C=) c.2432-4515C= (n.2432-4515C=) c.7627C= (p.Leu2543=) c.1058-4515C= (n.1058-4515C=) c.2130-4515C= c.9436C= (p.Leu3146=) c.9928C= (p.Leu3310=) c.9895C= (p.Leu3299=) c.9868C= (p.Leu3290=) | |
13 | g.23333999G>T | CA387513459 | SACS | c.2185+19786C>A (n.2185+19786C>A) c.9904C>A (p.Leu3302Ile) c.6445+3423C>A (n.6445+3423C>A) c.2177-4515C>A (n.2177-4515C>A) c.2292-4047C>A (n.2292-4047C>A) c.2319-4047C>A (n.2319-4047C>A) c.2204-4515C>A (n.2204-4515C>A) n.4543-4515C>A c.2186-12325C>A (n.2186-12325C>A) c.2221-4515C>A (n.2221-4515C>A) c.2186-11355C>A (n.2186-11355C>A) c.9877C>A (p.Leu3293Ile) c.2186-4515C>A (n.2186-4515C>A) c.2432-4515C>A (n.2432-4515C>A) c.7627C>A (p.Leu2543Ile) c.1058-4515C>A (n.1058-4515C>A) c.2130-4515C>A c.9436C>A (p.Leu3146Ile) c.9928C>A (p.Leu3310Ile) c.9895C>A (p.Leu3299Ile) c.9868C>A (p.Leu3290Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334000C>A | CA387513460 | SACS | c.2185+19785G>T (n.2185+19785G>T) c.9903G>T (p.Gln3301His) c.6445+3422G>T (n.6445+3422G>T) c.2177-4516G>T (n.2177-4516G>T) c.2292-4048G>T (n.2292-4048G>T) c.2319-4048G>T (n.2319-4048G>T) c.2204-4516G>T (n.2204-4516G>T) n.4543-4516G>T c.2186-12326G>T (n.2186-12326G>T) c.2221-4516G>T (n.2221-4516G>T) c.2186-11356G>T (n.2186-11356G>T) c.9876G>T (p.Gln3292His) c.2186-4516G>T (n.2186-4516G>T) c.2432-4516G>T (n.2432-4516G>T) c.7626G>T (p.Gln2542His) c.1058-4516G>T (n.1058-4516G>T) c.2130-4516G>T c.9435G>T (p.Gln3145His) c.9927G>T (p.Gln3309His) c.9894G>T (p.Gln3298His) c.9867G>T (p.Gln3289His) | |
13 | g.23334000C>G | CA387513461 | SACS | c.2185+19785G>C (n.2185+19785G>C) c.9903G>C (p.Gln3301His) c.6445+3422G>C (n.6445+3422G>C) c.2177-4516G>C (n.2177-4516G>C) c.2292-4048G>C (n.2292-4048G>C) c.2319-4048G>C (n.2319-4048G>C) c.2204-4516G>C (n.2204-4516G>C) n.4543-4516G>C c.2186-12326G>C (n.2186-12326G>C) c.2221-4516G>C (n.2221-4516G>C) c.2186-11356G>C (n.2186-11356G>C) c.9876G>C (p.Gln3292His) c.2186-4516G>C (n.2186-4516G>C) c.2432-4516G>C (n.2432-4516G>C) c.7626G>C (p.Gln2542His) c.1058-4516G>C (n.1058-4516G>C) c.2130-4516G>C c.9435G>C (p.Gln3145His) c.9927G>C (p.Gln3309His) c.9894G>C (p.Gln3298His) c.9867G>C (p.Gln3289His) | |
13 | g.23334000C>T | CA483159364 | SACS | c.2185+19785G>A (n.2185+19785G>A) c.9903G>A (p.Gln3301=) c.6445+3422G>A (n.6445+3422G>A) c.2177-4516G>A (n.2177-4516G>A) c.2292-4048G>A (n.2292-4048G>A) c.2319-4048G>A (n.2319-4048G>A) c.2204-4516G>A (n.2204-4516G>A) n.4543-4516G>A c.2186-12326G>A (n.2186-12326G>A) c.2221-4516G>A (n.2221-4516G>A) c.2186-11356G>A (n.2186-11356G>A) c.9876G>A (p.Gln3292=) c.2186-4516G>A (n.2186-4516G>A) c.2432-4516G>A (n.2432-4516G>A) c.7626G>A (p.Gln2542=) c.1058-4516G>A (n.1058-4516G>A) c.2130-4516G>A c.9435G>A (p.Gln3145=) c.9927G>A (p.Gln3309=) c.9894G>A (p.Gln3298=) c.9867G>A (p.Gln3289=) | |
13 | g.23334001T>A | CA387513462 | SACS | c.2185+19784A>T (n.2185+19784A>T) c.9902A>T (p.Gln3301Leu) c.6445+3421A>T (n.6445+3421A>T) c.2177-4517A>T (n.2177-4517A>T) c.2292-4049A>T (n.2292-4049A>T) c.2319-4049A>T (n.2319-4049A>T) c.2204-4517A>T (n.2204-4517A>T) n.4543-4517A>T c.2186-12327A>T (n.2186-12327A>T) c.2221-4517A>T (n.2221-4517A>T) c.2186-11357A>T (n.2186-11357A>T) c.9875A>T (p.Gln3292Leu) c.2186-4517A>T (n.2186-4517A>T) c.2432-4517A>T (n.2432-4517A>T) c.7625A>T (p.Gln2542Leu) c.1058-4517A>T (n.1058-4517A>T) c.2130-4517A>T c.9434A>T (p.Gln3145Leu) c.9926A>T (p.Gln3309Leu) c.9893A>T (p.Gln3298Leu) c.9866A>T (p.Gln3289Leu) | |
13 | g.23334001T>C | CA387513463 | SACS | c.2185+19784A>G (n.2185+19784A>G) c.9902A>G (p.Gln3301Arg) c.6445+3421A>G (n.6445+3421A>G) c.2177-4517A>G (n.2177-4517A>G) c.2292-4049A>G (n.2292-4049A>G) c.2319-4049A>G (n.2319-4049A>G) c.2204-4517A>G (n.2204-4517A>G) n.4543-4517A>G c.2186-12327A>G (n.2186-12327A>G) c.2221-4517A>G (n.2221-4517A>G) c.2186-11357A>G (n.2186-11357A>G) c.9875A>G (p.Gln3292Arg) c.2186-4517A>G (n.2186-4517A>G) c.2432-4517A>G (n.2432-4517A>G) c.7625A>G (p.Gln2542Arg) c.1058-4517A>G (n.1058-4517A>G) c.2130-4517A>G c.9434A>G (p.Gln3145Arg) c.9926A>G (p.Gln3309Arg) c.9893A>G (p.Gln3298Arg) c.9866A>G (p.Gln3289Arg) | |
13 | g.23334001T>G | CA387513464 | SACS | c.2185+19784A>C (n.2185+19784A>C) c.9902A>C (p.Gln3301Pro) c.6445+3421A>C (n.6445+3421A>C) c.2177-4517A>C (n.2177-4517A>C) c.2292-4049A>C (n.2292-4049A>C) c.2319-4049A>C (n.2319-4049A>C) c.2204-4517A>C (n.2204-4517A>C) n.4543-4517A>C c.2186-12327A>C (n.2186-12327A>C) c.2221-4517A>C (n.2221-4517A>C) c.2186-11357A>C (n.2186-11357A>C) c.9875A>C (p.Gln3292Pro) c.2186-4517A>C (n.2186-4517A>C) c.2432-4517A>C (n.2432-4517A>C) c.7625A>C (p.Gln2542Pro) c.1058-4517A>C (n.1058-4517A>C) c.2130-4517A>C c.9434A>C (p.Gln3145Pro) c.9926A>C (p.Gln3309Pro) c.9893A>C (p.Gln3298Pro) c.9866A>C (p.Gln3289Pro) | |
13 | g.23334002G>A | CA387513465 | SACS | c.2185+19783C>T (n.2185+19783C>T) c.9901C>T (p.Gln3301Ter) c.6445+3420C>T (n.6445+3420C>T) c.2177-4518C>T (n.2177-4518C>T) c.2292-4050C>T (n.2292-4050C>T) c.2319-4050C>T (n.2319-4050C>T) c.2204-4518C>T (n.2204-4518C>T) n.4543-4518C>T c.2186-12328C>T (n.2186-12328C>T) c.2221-4518C>T (n.2221-4518C>T) c.2186-11358C>T (n.2186-11358C>T) c.9874C>T (p.Gln3292Ter) c.2186-4518C>T (n.2186-4518C>T) c.2432-4518C>T (n.2432-4518C>T) c.7624C>T (p.Gln2542Ter) c.1058-4518C>T (n.1058-4518C>T) c.2130-4518C>T c.9433C>T (p.Gln3145Ter) c.9925C>T (p.Gln3309Ter) c.9892C>T (p.Gln3298Ter) c.9865C>T (p.Gln3289Ter) | |
13 | g.23334002G>C | CA6910549 | SACS | c.2185+19783C>G (n.2185+19783C>G) c.9901C>G (p.Gln3301Glu) c.6445+3420C>G (n.6445+3420C>G) c.2177-4518C>G (n.2177-4518C>G) c.2292-4050C>G (n.2292-4050C>G) c.2319-4050C>G (n.2319-4050C>G) c.2204-4518C>G (n.2204-4518C>G) n.4543-4518C>G c.2186-12328C>G (n.2186-12328C>G) c.2221-4518C>G (n.2221-4518C>G) c.2186-11358C>G (n.2186-11358C>G) c.9874C>G (p.Gln3292Glu) c.2186-4518C>G (n.2186-4518C>G) c.2432-4518C>G (n.2432-4518C>G) c.7624C>G (p.Gln2542Glu) c.1058-4518C>G (n.1058-4518C>G) c.2130-4518C>G c.9433C>G (p.Gln3145Glu) c.9925C>G (p.Gln3309Glu) c.9892C>G (p.Gln3298Glu) c.9865C>G (p.Gln3289Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334002G= | CA2078633887 | SACS | c.2185+19783C= (n.2185+19783C=) c.9901C= (p.Gln3301=) c.6445+3420C= (n.6445+3420C=) c.2177-4518C= (n.2177-4518C=) c.2292-4050C= (n.2292-4050C=) c.2319-4050C= (n.2319-4050C=) c.2204-4518C= (n.2204-4518C=) n.4543-4518C= c.2186-12328C= (n.2186-12328C=) c.2221-4518C= (n.2221-4518C=) c.2186-11358C= (n.2186-11358C=) c.9874C= (p.Gln3292=) c.2186-4518C= (n.2186-4518C=) c.2432-4518C= (n.2432-4518C=) c.7624C= (p.Gln2542=) c.1058-4518C= (n.1058-4518C=) c.2130-4518C= c.9433C= (p.Gln3145=) c.9925C= (p.Gln3309=) c.9892C= (p.Gln3298=) c.9865C= (p.Gln3289=) | |
13 | g.23334002G>T | CA387513466 | SACS | c.2185+19783C>A (n.2185+19783C>A) c.9901C>A (p.Gln3301Lys) c.6445+3420C>A (n.6445+3420C>A) c.2177-4518C>A (n.2177-4518C>A) c.2292-4050C>A (n.2292-4050C>A) c.2319-4050C>A (n.2319-4050C>A) c.2204-4518C>A (n.2204-4518C>A) n.4543-4518C>A c.2186-12328C>A (n.2186-12328C>A) c.2221-4518C>A (n.2221-4518C>A) c.2186-11358C>A (n.2186-11358C>A) c.9874C>A (p.Gln3292Lys) c.2186-4518C>A (n.2186-4518C>A) c.2432-4518C>A (n.2432-4518C>A) c.7624C>A (p.Gln2542Lys) c.1058-4518C>A (n.1058-4518C>A) c.2130-4518C>A c.9433C>A (p.Gln3145Lys) c.9925C>A (p.Gln3309Lys) c.9892C>A (p.Gln3298Lys) c.9865C>A (p.Gln3289Lys) | |
13 | g.23334003G>A | CA483159372 | SACS | c.2185+19782C>T (n.2185+19782C>T) c.9900C>T (p.Asn3300=) c.6445+3419C>T (n.6445+3419C>T) c.2177-4519C>T (n.2177-4519C>T) c.2292-4051C>T (n.2292-4051C>T) c.2319-4051C>T (n.2319-4051C>T) c.2204-4519C>T (n.2204-4519C>T) n.4543-4519C>T c.2186-12329C>T (n.2186-12329C>T) c.2221-4519C>T (n.2221-4519C>T) c.2186-11359C>T (n.2186-11359C>T) c.9873C>T (p.Asn3291=) c.2186-4519C>T (n.2186-4519C>T) c.2432-4519C>T (n.2432-4519C>T) c.7623C>T (p.Asn2541=) c.1058-4519C>T (n.1058-4519C>T) c.2130-4519C>T c.9432C>T (p.Asn3144=) c.9924C>T (p.Asn3308=) c.9891C>T (p.Asn3297=) c.9864C>T (p.Asn3288=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334003G>C | CA387513467 | SACS | c.2185+19782C>G (n.2185+19782C>G) c.9900C>G (p.Asn3300Lys) c.6445+3419C>G (n.6445+3419C>G) c.2177-4519C>G (n.2177-4519C>G) c.2292-4051C>G (n.2292-4051C>G) c.2319-4051C>G (n.2319-4051C>G) c.2204-4519C>G (n.2204-4519C>G) n.4543-4519C>G c.2186-12329C>G (n.2186-12329C>G) c.2221-4519C>G (n.2221-4519C>G) c.2186-11359C>G (n.2186-11359C>G) c.9873C>G (p.Asn3291Lys) c.2186-4519C>G (n.2186-4519C>G) c.2432-4519C>G (n.2432-4519C>G) c.7623C>G (p.Asn2541Lys) c.1058-4519C>G (n.1058-4519C>G) c.2130-4519C>G c.9432C>G (p.Asn3144Lys) c.9924C>G (p.Asn3308Lys) c.9891C>G (p.Asn3297Lys) c.9864C>G (p.Asn3288Lys) | |
13 | g.23334003G>T | CA387513468 | SACS | c.2185+19782C>A (n.2185+19782C>A) c.9900C>A (p.Asn3300Lys) c.6445+3419C>A (n.6445+3419C>A) c.2177-4519C>A (n.2177-4519C>A) c.2292-4051C>A (n.2292-4051C>A) c.2319-4051C>A (n.2319-4051C>A) c.2204-4519C>A (n.2204-4519C>A) n.4543-4519C>A c.2186-12329C>A (n.2186-12329C>A) c.2221-4519C>A (n.2221-4519C>A) c.2186-11359C>A (n.2186-11359C>A) c.9873C>A (p.Asn3291Lys) c.2186-4519C>A (n.2186-4519C>A) c.2432-4519C>A (n.2432-4519C>A) c.7623C>A (p.Asn2541Lys) c.1058-4519C>A (n.1058-4519C>A) c.2130-4519C>A c.9432C>A (p.Asn3144Lys) c.9924C>A (p.Asn3308Lys) c.9891C>A (p.Asn3297Lys) c.9864C>A (p.Asn3288Lys) | |
13 | g.23334003_23334004delinsGT | CA2078633888 | SACS | c.2185+19781_2185+19782delinsAC (n.2185+19781_2185+19782delinsAC) c.9899_9900delinsAC (p.Asn3300=) c.6445+3418_6445+3419delinsAC (n.6445+3418_6445+3419delinsAC) c.2177-4520_2177-4519delinsAC (n.2177-4520_2177-4519delinsAC) c.2292-4052_2292-4051delinsAC (n.2292-4052_2292-4051delinsAC) c.2319-4052_2319-4051delinsAC (n.2319-4052_2319-4051delinsAC) c.2204-4520_2204-4519delinsAC (n.2204-4520_2204-4519delinsAC) n.4543-4520_4543-4519delinsAC c.2186-12330_2186-12329delinsAC (n.2186-12330_2186-12329delinsAC) c.2221-4520_2221-4519delinsAC (n.2221-4520_2221-4519delinsAC) c.2186-11360_2186-11359delinsAC (n.2186-11360_2186-11359delinsAC) c.9872_9873delinsAC (p.Asn3291=) c.2186-4520_2186-4519delinsAC (n.2186-4520_2186-4519delinsAC) c.2432-4520_2432-4519delinsAC (n.2432-4520_2432-4519delinsAC) c.7622_7623delinsAC (p.Asn2541=) c.1058-4520_1058-4519delinsAC (n.1058-4520_1058-4519delinsAC) c.2130-4520_2130-4519delinsAC c.9431_9432delinsAC (p.Asn3144=) c.9923_9924delinsAC (p.Asn3308=) c.9890_9891delinsAC (p.Asn3297=) c.9863_9864delinsAC (p.Asn3288=) | |
13 | g.23334004T>A | CA387513469 | SACS | c.2185+19781A>T (n.2185+19781A>T) c.9899A>T (p.Asn3300Ile) c.6445+3418A>T (n.6445+3418A>T) c.2177-4520A>T (n.2177-4520A>T) c.2292-4052A>T (n.2292-4052A>T) c.2319-4052A>T (n.2319-4052A>T) c.2204-4520A>T (n.2204-4520A>T) n.4543-4520A>T c.2186-12330A>T (n.2186-12330A>T) c.2221-4520A>T (n.2221-4520A>T) c.2186-11360A>T (n.2186-11360A>T) c.9872A>T (p.Asn3291Ile) c.2186-4520A>T (n.2186-4520A>T) c.2432-4520A>T (n.2432-4520A>T) c.7622A>T (p.Asn2541Ile) c.1058-4520A>T (n.1058-4520A>T) c.2130-4520A>T c.9431A>T (p.Asn3144Ile) c.9923A>T (p.Asn3308Ile) c.9890A>T (p.Asn3297Ile) c.9863A>T (p.Asn3288Ile) | |
13 | g.23334004T>C | CA387513470 | SACS | c.2185+19781A>G (n.2185+19781A>G) c.9899A>G (p.Asn3300Ser) c.6445+3418A>G (n.6445+3418A>G) c.2177-4520A>G (n.2177-4520A>G) c.2292-4052A>G (n.2292-4052A>G) c.2319-4052A>G (n.2319-4052A>G) c.2204-4520A>G (n.2204-4520A>G) n.4543-4520A>G c.2186-12330A>G (n.2186-12330A>G) c.2221-4520A>G (n.2221-4520A>G) c.2186-11360A>G (n.2186-11360A>G) c.9872A>G (p.Asn3291Ser) c.2186-4520A>G (n.2186-4520A>G) c.2432-4520A>G (n.2432-4520A>G) c.7622A>G (p.Asn2541Ser) c.1058-4520A>G (n.1058-4520A>G) c.2130-4520A>G c.9431A>G (p.Asn3144Ser) c.9923A>G (p.Asn3308Ser) c.9890A>G (p.Asn3297Ser) c.9863A>G (p.Asn3288Ser) | |
13 | g.23334004T>G | CA387513471 | SACS | c.2185+19781A>C (n.2185+19781A>C) c.9899A>C (p.Asn3300Thr) c.6445+3418A>C (n.6445+3418A>C) c.2177-4520A>C (n.2177-4520A>C) c.2292-4052A>C (n.2292-4052A>C) c.2319-4052A>C (n.2319-4052A>C) c.2204-4520A>C (n.2204-4520A>C) n.4543-4520A>C c.2186-12330A>C (n.2186-12330A>C) c.2221-4520A>C (n.2221-4520A>C) c.2186-11360A>C (n.2186-11360A>C) c.9872A>C (p.Asn3291Thr) c.2186-4520A>C (n.2186-4520A>C) c.2432-4520A>C (n.2432-4520A>C) c.7622A>C (p.Asn2541Thr) c.1058-4520A>C (n.1058-4520A>C) c.2130-4520A>C c.9431A>C (p.Asn3144Thr) c.9923A>C (p.Asn3308Thr) c.9890A>C (p.Asn3297Thr) c.9863A>C (p.Asn3288Thr) | |
13 | g.23334005del | CA954037522 | SACS | c.2185+19781del (n.2185+19781del) c.9899del (p.Asn3300ThrfsTer?) c.6445+3418del (n.6445+3418del) c.2177-4520del (n.2177-4520del) c.2292-4052del (n.2292-4052del) c.2319-4052del (n.2319-4052del) c.2204-4520del (n.2204-4520del) n.4543-4520del c.2186-12330del (n.2186-12330del) c.2221-4520del (n.2221-4520del) c.2186-11360del (n.2186-11360del) c.9872del (p.Asn3291ThrfsTer?) c.2186-4520del (n.2186-4520del) c.2432-4520del (n.2432-4520del) c.7622del (p.Asn2541ThrfsTer?) c.1058-4520del (n.1058-4520del) c.2130-4520del c.9431del (p.Asn3144ThrfsTer?) c.9923del (p.Asn3308ThrfsTer?) c.9890del (p.Asn3297ThrfsTer?) c.9863del (p.Asn3288ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334005T>A | CA387513474 | SACS | c.2185+19780A>T (n.2185+19780A>T) c.9898A>T (p.Asn3300Tyr) c.6445+3417A>T (n.6445+3417A>T) c.2177-4521A>T (n.2177-4521A>T) c.2292-4053A>T (n.2292-4053A>T) c.2319-4053A>T (n.2319-4053A>T) c.2204-4521A>T (n.2204-4521A>T) n.4543-4521A>T c.2186-12331A>T (n.2186-12331A>T) c.2221-4521A>T (n.2221-4521A>T) c.2186-11361A>T (n.2186-11361A>T) c.9871A>T (p.Asn3291Tyr) c.2186-4521A>T (n.2186-4521A>T) c.2432-4521A>T (n.2432-4521A>T) c.7621A>T (p.Asn2541Tyr) c.1058-4521A>T (n.1058-4521A>T) c.2130-4521A>T c.9430A>T (p.Asn3144Tyr) c.9922A>T (p.Asn3308Tyr) c.9889A>T (p.Asn3297Tyr) c.9862A>T (p.Asn3288Tyr) | |
13 | g.23334005T>C | CA387513473 | SACS | c.2185+19780A>G (n.2185+19780A>G) c.9898A>G (p.Asn3300Asp) c.6445+3417A>G (n.6445+3417A>G) c.2177-4521A>G (n.2177-4521A>G) c.2292-4053A>G (n.2292-4053A>G) c.2319-4053A>G (n.2319-4053A>G) c.2204-4521A>G (n.2204-4521A>G) n.4543-4521A>G c.2186-12331A>G (n.2186-12331A>G) c.2221-4521A>G (n.2221-4521A>G) c.2186-11361A>G (n.2186-11361A>G) c.9871A>G (p.Asn3291Asp) c.2186-4521A>G (n.2186-4521A>G) c.2432-4521A>G (n.2432-4521A>G) c.7621A>G (p.Asn2541Asp) c.1058-4521A>G (n.1058-4521A>G) c.2130-4521A>G c.9430A>G (p.Asn3144Asp) c.9922A>G (p.Asn3308Asp) c.9889A>G (p.Asn3297Asp) c.9862A>G (p.Asn3288Asp) | |
13 | g.23334005T>G | CA387513472 | SACS | c.2185+19780A>C (n.2185+19780A>C) c.9898A>C (p.Asn3300His) c.6445+3417A>C (n.6445+3417A>C) c.2177-4521A>C (n.2177-4521A>C) c.2292-4053A>C (n.2292-4053A>C) c.2319-4053A>C (n.2319-4053A>C) c.2204-4521A>C (n.2204-4521A>C) n.4543-4521A>C c.2186-12331A>C (n.2186-12331A>C) c.2221-4521A>C (n.2221-4521A>C) c.2186-11361A>C (n.2186-11361A>C) c.9871A>C (p.Asn3291His) c.2186-4521A>C (n.2186-4521A>C) c.2432-4521A>C (n.2432-4521A>C) c.7621A>C (p.Asn2541His) c.1058-4521A>C (n.1058-4521A>C) c.2130-4521A>C c.9430A>C (p.Asn3144His) c.9922A>C (p.Asn3308His) c.9889A>C (p.Asn3297His) c.9862A>C (p.Asn3288His) | |
13 | g.23334006G>A | CA483159378 | SACS | c.2185+19779C>T (n.2185+19779C>T) c.9897C>T (p.Ala3299=) c.6445+3416C>T (n.6445+3416C>T) c.2177-4522C>T (n.2177-4522C>T) c.2292-4054C>T (n.2292-4054C>T) c.2319-4054C>T (n.2319-4054C>T) c.2204-4522C>T (n.2204-4522C>T) n.4543-4522C>T c.2186-12332C>T (n.2186-12332C>T) c.2221-4522C>T (n.2221-4522C>T) c.2186-11362C>T (n.2186-11362C>T) c.9870C>T (p.Ala3290=) c.2186-4522C>T (n.2186-4522C>T) c.2432-4522C>T (n.2432-4522C>T) c.7620C>T (p.Ala2540=) c.1058-4522C>T (n.1058-4522C>T) c.2130-4522C>T c.9429C>T (p.Ala3143=) c.9921C>T (p.Ala3307=) c.9888C>T (p.Ala3296=) c.9861C>T (p.Ala3287=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334006G>C | CA483159383 | SACS | c.2185+19779C>G (n.2185+19779C>G) c.9897C>G (p.Ala3299=) c.6445+3416C>G (n.6445+3416C>G) c.2177-4522C>G (n.2177-4522C>G) c.2292-4054C>G (n.2292-4054C>G) c.2319-4054C>G (n.2319-4054C>G) c.2204-4522C>G (n.2204-4522C>G) n.4543-4522C>G c.2186-12332C>G (n.2186-12332C>G) c.2221-4522C>G (n.2221-4522C>G) c.2186-11362C>G (n.2186-11362C>G) c.9870C>G (p.Ala3290=) c.2186-4522C>G (n.2186-4522C>G) c.2432-4522C>G (n.2432-4522C>G) c.7620C>G (p.Ala2540=) c.1058-4522C>G (n.1058-4522C>G) c.2130-4522C>G c.9429C>G (p.Ala3143=) c.9921C>G (p.Ala3307=) c.9888C>G (p.Ala3296=) c.9861C>G (p.Ala3287=) | |
13 | g.23334006G>T | CA483159381 | SACS | c.2185+19779C>A (n.2185+19779C>A) c.9897C>A (p.Ala3299=) c.6445+3416C>A (n.6445+3416C>A) c.2177-4522C>A (n.2177-4522C>A) c.2292-4054C>A (n.2292-4054C>A) c.2319-4054C>A (n.2319-4054C>A) c.2204-4522C>A (n.2204-4522C>A) n.4543-4522C>A c.2186-12332C>A (n.2186-12332C>A) c.2221-4522C>A (n.2221-4522C>A) c.2186-11362C>A (n.2186-11362C>A) c.9870C>A (p.Ala3290=) c.2186-4522C>A (n.2186-4522C>A) c.2432-4522C>A (n.2432-4522C>A) c.7620C>A (p.Ala2540=) c.1058-4522C>A (n.1058-4522C>A) c.2130-4522C>A c.9429C>A (p.Ala3143=) c.9921C>A (p.Ala3307=) c.9888C>A (p.Ala3296=) c.9861C>A (p.Ala3287=) | |
13 | g.23334007G>A | CA6910550 | SACS | c.2185+19778C>T (n.2185+19778C>T) c.9896C>T (p.Ala3299Val) c.6445+3415C>T (n.6445+3415C>T) c.2177-4523C>T (n.2177-4523C>T) c.2292-4055C>T (n.2292-4055C>T) c.2319-4055C>T (n.2319-4055C>T) c.2204-4523C>T (n.2204-4523C>T) n.4543-4523C>T c.2186-12333C>T (n.2186-12333C>T) c.2221-4523C>T (n.2221-4523C>T) c.2186-11363C>T (n.2186-11363C>T) c.9869C>T (p.Ala3290Val) c.2186-4523C>T (n.2186-4523C>T) c.2432-4523C>T (n.2432-4523C>T) c.7619C>T (p.Ala2540Val) c.1058-4523C>T (n.1058-4523C>T) c.2130-4523C>T c.9428C>T (p.Ala3143Val) c.9920C>T (p.Ala3307Val) c.9887C>T (p.Ala3296Val) c.9860C>T (p.Ala3287Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334007G>C | CA387513475 | SACS | c.2185+19778C>G (n.2185+19778C>G) c.9896C>G (p.Ala3299Gly) c.6445+3415C>G (n.6445+3415C>G) c.2177-4523C>G (n.2177-4523C>G) c.2292-4055C>G (n.2292-4055C>G) c.2319-4055C>G (n.2319-4055C>G) c.2204-4523C>G (n.2204-4523C>G) n.4543-4523C>G c.2186-12333C>G (n.2186-12333C>G) c.2221-4523C>G (n.2221-4523C>G) c.2186-11363C>G (n.2186-11363C>G) c.9869C>G (p.Ala3290Gly) c.2186-4523C>G (n.2186-4523C>G) c.2432-4523C>G (n.2432-4523C>G) c.7619C>G (p.Ala2540Gly) c.1058-4523C>G (n.1058-4523C>G) c.2130-4523C>G c.9428C>G (p.Ala3143Gly) c.9920C>G (p.Ala3307Gly) c.9887C>G (p.Ala3296Gly) c.9860C>G (p.Ala3287Gly) | |
13 | g.23334007G= | CA2078633890 | SACS | c.2185+19778C= (n.2185+19778C=) c.9896C= (p.Ala3299=) c.6445+3415C= (n.6445+3415C=) c.2177-4523C= (n.2177-4523C=) c.2292-4055C= (n.2292-4055C=) c.2319-4055C= (n.2319-4055C=) c.2204-4523C= (n.2204-4523C=) n.4543-4523C= c.2186-12333C= (n.2186-12333C=) c.2221-4523C= (n.2221-4523C=) c.2186-11363C= (n.2186-11363C=) c.9869C= (p.Ala3290=) c.2186-4523C= (n.2186-4523C=) c.2432-4523C= (n.2432-4523C=) c.7619C= (p.Ala2540=) c.1058-4523C= (n.1058-4523C=) c.2130-4523C= c.9428C= (p.Ala3143=) c.9920C= (p.Ala3307=) c.9887C= (p.Ala3296=) c.9860C= (p.Ala3287=) | |
13 | g.23334007G>T | CA387513476 | SACS | c.2185+19778C>A (n.2185+19778C>A) c.9896C>A (p.Ala3299Asp) c.6445+3415C>A (n.6445+3415C>A) c.2177-4523C>A (n.2177-4523C>A) c.2292-4055C>A (n.2292-4055C>A) c.2319-4055C>A (n.2319-4055C>A) c.2204-4523C>A (n.2204-4523C>A) n.4543-4523C>A c.2186-12333C>A (n.2186-12333C>A) c.2221-4523C>A (n.2221-4523C>A) c.2186-11363C>A (n.2186-11363C>A) c.9869C>A (p.Ala3290Asp) c.2186-4523C>A (n.2186-4523C>A) c.2432-4523C>A (n.2432-4523C>A) c.7619C>A (p.Ala2540Asp) c.1058-4523C>A (n.1058-4523C>A) c.2130-4523C>A c.9428C>A (p.Ala3143Asp) c.9920C>A (p.Ala3307Asp) c.9887C>A (p.Ala3296Asp) c.9860C>A (p.Ala3287Asp) | |
13 | g.23334008C>A | CA387513477 | SACS | c.2185+19777G>T (n.2185+19777G>T) c.9895G>T (p.Ala3299Ser) c.6445+3414G>T (n.6445+3414G>T) c.2177-4524G>T (n.2177-4524G>T) c.2292-4056G>T (n.2292-4056G>T) c.2319-4056G>T (n.2319-4056G>T) c.2204-4524G>T (n.2204-4524G>T) n.4543-4524G>T c.2186-12334G>T (n.2186-12334G>T) c.2221-4524G>T (n.2221-4524G>T) c.2186-11364G>T (n.2186-11364G>T) c.9868G>T (p.Ala3290Ser) c.2186-4524G>T (n.2186-4524G>T) c.2432-4524G>T (n.2432-4524G>T) c.7618G>T (p.Ala2540Ser) c.1058-4524G>T (n.1058-4524G>T) c.2130-4524G>T c.9427G>T (p.Ala3143Ser) c.9919G>T (p.Ala3307Ser) c.9886G>T (p.Ala3296Ser) c.9859G>T (p.Ala3287Ser) | |
13 | g.23334008C>G | CA387513478 | SACS | c.2185+19777G>C (n.2185+19777G>C) c.9895G>C (p.Ala3299Pro) c.6445+3414G>C (n.6445+3414G>C) c.2177-4524G>C (n.2177-4524G>C) c.2292-4056G>C (n.2292-4056G>C) c.2319-4056G>C (n.2319-4056G>C) c.2204-4524G>C (n.2204-4524G>C) n.4543-4524G>C c.2186-12334G>C (n.2186-12334G>C) c.2221-4524G>C (n.2221-4524G>C) c.2186-11364G>C (n.2186-11364G>C) c.9868G>C (p.Ala3290Pro) c.2186-4524G>C (n.2186-4524G>C) c.2432-4524G>C (n.2432-4524G>C) c.7618G>C (p.Ala2540Pro) c.1058-4524G>C (n.1058-4524G>C) c.2130-4524G>C c.9427G>C (p.Ala3143Pro) c.9919G>C (p.Ala3307Pro) c.9886G>C (p.Ala3296Pro) c.9859G>C (p.Ala3287Pro) | |
13 | g.23334008C>T | CA387513479 | SACS | c.2185+19777G>A (n.2185+19777G>A) c.9895G>A (p.Ala3299Thr) c.6445+3414G>A (n.6445+3414G>A) c.2177-4524G>A (n.2177-4524G>A) c.2292-4056G>A (n.2292-4056G>A) c.2319-4056G>A (n.2319-4056G>A) c.2204-4524G>A (n.2204-4524G>A) n.4543-4524G>A c.2186-12334G>A (n.2186-12334G>A) c.2221-4524G>A (n.2221-4524G>A) c.2186-11364G>A (n.2186-11364G>A) c.9868G>A (p.Ala3290Thr) c.2186-4524G>A (n.2186-4524G>A) c.2432-4524G>A (n.2432-4524G>A) c.7618G>A (p.Ala2540Thr) c.1058-4524G>A (n.1058-4524G>A) c.2130-4524G>A c.9427G>A (p.Ala3143Thr) c.9919G>A (p.Ala3307Thr) c.9886G>A (p.Ala3296Thr) c.9859G>A (p.Ala3287Thr) | |
13 | g.23334009T>A | CA483159390 | SACS | c.2185+19776A>T (n.2185+19776A>T) c.9894A>T (p.Ser3298=) c.6445+3413A>T (n.6445+3413A>T) c.2177-4525A>T (n.2177-4525A>T) c.2292-4057A>T (n.2292-4057A>T) c.2319-4057A>T (n.2319-4057A>T) c.2204-4525A>T (n.2204-4525A>T) n.4543-4525A>T c.2186-12335A>T (n.2186-12335A>T) c.2221-4525A>T (n.2221-4525A>T) c.2186-11365A>T (n.2186-11365A>T) c.9867A>T (p.Ser3289=) c.2186-4525A>T (n.2186-4525A>T) c.2432-4525A>T (n.2432-4525A>T) c.7617A>T (p.Ser2539=) c.1058-4525A>T (n.1058-4525A>T) c.2130-4525A>T c.9426A>T (p.Ser3142=) c.9918A>T (p.Ser3306=) c.9885A>T (p.Ser3295=) c.9858A>T (p.Ser3286=) | |
13 | g.23334009T>C | CA483159392 | SACS | c.2185+19776A>G (n.2185+19776A>G) c.9894A>G (p.Ser3298=) c.6445+3413A>G (n.6445+3413A>G) c.2177-4525A>G (n.2177-4525A>G) c.2292-4057A>G (n.2292-4057A>G) c.2319-4057A>G (n.2319-4057A>G) c.2204-4525A>G (n.2204-4525A>G) n.4543-4525A>G c.2186-12335A>G (n.2186-12335A>G) c.2221-4525A>G (n.2221-4525A>G) c.2186-11365A>G (n.2186-11365A>G) c.9867A>G (p.Ser3289=) c.2186-4525A>G (n.2186-4525A>G) c.2432-4525A>G (n.2432-4525A>G) c.7617A>G (p.Ser2539=) c.1058-4525A>G (n.1058-4525A>G) c.2130-4525A>G c.9426A>G (p.Ser3142=) c.9918A>G (p.Ser3306=) c.9885A>G (p.Ser3295=) c.9858A>G (p.Ser3286=) | |
13 | g.23334009T>G | CA483159394 | SACS | c.2185+19776A>C (n.2185+19776A>C) c.9894A>C (p.Ser3298=) c.6445+3413A>C (n.6445+3413A>C) c.2177-4525A>C (n.2177-4525A>C) c.2292-4057A>C (n.2292-4057A>C) c.2319-4057A>C (n.2319-4057A>C) c.2204-4525A>C (n.2204-4525A>C) n.4543-4525A>C c.2186-12335A>C (n.2186-12335A>C) c.2221-4525A>C (n.2221-4525A>C) c.2186-11365A>C (n.2186-11365A>C) c.9867A>C (p.Ser3289=) c.2186-4525A>C (n.2186-4525A>C) c.2432-4525A>C (n.2432-4525A>C) c.7617A>C (p.Ser2539=) c.1058-4525A>C (n.1058-4525A>C) c.2130-4525A>C c.9426A>C (p.Ser3142=) c.9918A>C (p.Ser3306=) c.9885A>C (p.Ser3295=) c.9858A>C (p.Ser3286=) | |
13 | g.23334010G>A | CA387513480 | SACS | c.2185+19775C>T (n.2185+19775C>T) c.9893C>T (p.Ser3298Leu) c.6445+3412C>T (n.6445+3412C>T) c.2177-4526C>T (n.2177-4526C>T) c.2292-4058C>T (n.2292-4058C>T) c.2319-4058C>T (n.2319-4058C>T) c.2204-4526C>T (n.2204-4526C>T) n.4543-4526C>T c.2186-12336C>T (n.2186-12336C>T) c.2221-4526C>T (n.2221-4526C>T) c.2186-11366C>T (n.2186-11366C>T) c.9866C>T (p.Ser3289Leu) c.2186-4526C>T (n.2186-4526C>T) c.2432-4526C>T (n.2432-4526C>T) c.7616C>T (p.Ser2539Leu) c.1058-4526C>T (n.1058-4526C>T) c.2130-4526C>T c.9425C>T (p.Ser3142Leu) c.9917C>T (p.Ser3306Leu) c.9884C>T (p.Ser3295Leu) c.9857C>T (p.Ser3286Leu) | |
13 | g.23334010G>C | CA387513481 | SACS | c.2185+19775C>G (n.2185+19775C>G) c.9893C>G (p.Ser3298Ter) c.6445+3412C>G (n.6445+3412C>G) c.2177-4526C>G (n.2177-4526C>G) c.2292-4058C>G (n.2292-4058C>G) c.2319-4058C>G (n.2319-4058C>G) c.2204-4526C>G (n.2204-4526C>G) n.4543-4526C>G c.2186-12336C>G (n.2186-12336C>G) c.2221-4526C>G (n.2221-4526C>G) c.2186-11366C>G (n.2186-11366C>G) c.9866C>G (p.Ser3289Ter) c.2186-4526C>G (n.2186-4526C>G) c.2432-4526C>G (n.2432-4526C>G) c.7616C>G (p.Ser2539Ter) c.1058-4526C>G (n.1058-4526C>G) c.2130-4526C>G c.9425C>G (p.Ser3142Ter) c.9917C>G (p.Ser3306Ter) c.9884C>G (p.Ser3295Ter) c.9857C>G (p.Ser3286Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334010G>T | CA387513482 | SACS | c.2185+19775C>A (n.2185+19775C>A) c.9893C>A (p.Ser3298Ter) c.6445+3412C>A (n.6445+3412C>A) c.2177-4526C>A (n.2177-4526C>A) c.2292-4058C>A (n.2292-4058C>A) c.2319-4058C>A (n.2319-4058C>A) c.2204-4526C>A (n.2204-4526C>A) n.4543-4526C>A c.2186-12336C>A (n.2186-12336C>A) c.2221-4526C>A (n.2221-4526C>A) c.2186-11366C>A (n.2186-11366C>A) c.9866C>A (p.Ser3289Ter) c.2186-4526C>A (n.2186-4526C>A) c.2432-4526C>A (n.2432-4526C>A) c.7616C>A (p.Ser2539Ter) c.1058-4526C>A (n.1058-4526C>A) c.2130-4526C>A c.9425C>A (p.Ser3142Ter) c.9917C>A (p.Ser3306Ter) c.9884C>A (p.Ser3295Ter) c.9857C>A (p.Ser3286Ter) | |
13 | g.23334011A= | CA2078633891 | SACS | c.2185+19774T= (n.2185+19774T=) c.9892T= (p.Ser3298=) c.6445+3411T= (n.6445+3411T=) c.2177-4527T= (n.2177-4527T=) c.2292-4059T= (n.2292-4059T=) c.2319-4059T= (n.2319-4059T=) c.2204-4527T= (n.2204-4527T=) n.4543-4527T= c.2186-12337T= (n.2186-12337T=) c.2221-4527T= (n.2221-4527T=) c.2186-11367T= (n.2186-11367T=) c.9865T= (p.Ser3289=) c.2186-4527T= (n.2186-4527T=) c.2432-4527T= (n.2432-4527T=) c.7615T= (p.Ser2539=) c.1058-4527T= (n.1058-4527T=) c.2130-4527T= c.9424T= (p.Ser3142=) c.9916T= (p.Ser3306=) c.9883T= (p.Ser3295=) c.9856T= (p.Ser3286=) | |
13 | g.23334011A>C | CA387513483 | SACS | c.2185+19774T>G (n.2185+19774T>G) c.9892T>G (p.Ser3298Ala) c.6445+3411T>G (n.6445+3411T>G) c.2177-4527T>G (n.2177-4527T>G) c.2292-4059T>G (n.2292-4059T>G) c.2319-4059T>G (n.2319-4059T>G) c.2204-4527T>G (n.2204-4527T>G) n.4543-4527T>G c.2186-12337T>G (n.2186-12337T>G) c.2221-4527T>G (n.2221-4527T>G) c.2186-11367T>G (n.2186-11367T>G) c.9865T>G (p.Ser3289Ala) c.2186-4527T>G (n.2186-4527T>G) c.2432-4527T>G (n.2432-4527T>G) c.7615T>G (p.Ser2539Ala) c.1058-4527T>G (n.1058-4527T>G) c.2130-4527T>G c.9424T>G (p.Ser3142Ala) c.9916T>G (p.Ser3306Ala) c.9883T>G (p.Ser3295Ala) c.9856T>G (p.Ser3286Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334011A>G | CA387513484 | SACS | c.2185+19774T>C (n.2185+19774T>C) c.9892T>C (p.Ser3298Pro) c.6445+3411T>C (n.6445+3411T>C) c.2177-4527T>C (n.2177-4527T>C) c.2292-4059T>C (n.2292-4059T>C) c.2319-4059T>C (n.2319-4059T>C) c.2204-4527T>C (n.2204-4527T>C) n.4543-4527T>C c.2186-12337T>C (n.2186-12337T>C) c.2221-4527T>C (n.2221-4527T>C) c.2186-11367T>C (n.2186-11367T>C) c.9865T>C (p.Ser3289Pro) c.2186-4527T>C (n.2186-4527T>C) c.2432-4527T>C (n.2432-4527T>C) c.7615T>C (p.Ser2539Pro) c.1058-4527T>C (n.1058-4527T>C) c.2130-4527T>C c.9424T>C (p.Ser3142Pro) c.9916T>C (p.Ser3306Pro) c.9883T>C (p.Ser3295Pro) c.9856T>C (p.Ser3286Pro) | |
13 | g.23334011A>T | CA387513485 | SACS | c.2185+19774T>A (n.2185+19774T>A) c.9892T>A (p.Ser3298Thr) c.6445+3411T>A (n.6445+3411T>A) c.2177-4527T>A (n.2177-4527T>A) c.2292-4059T>A (n.2292-4059T>A) c.2319-4059T>A (n.2319-4059T>A) c.2204-4527T>A (n.2204-4527T>A) n.4543-4527T>A c.2186-12337T>A (n.2186-12337T>A) c.2221-4527T>A (n.2221-4527T>A) c.2186-11367T>A (n.2186-11367T>A) c.9865T>A (p.Ser3289Thr) c.2186-4527T>A (n.2186-4527T>A) c.2432-4527T>A (n.2432-4527T>A) c.7615T>A (p.Ser2539Thr) c.1058-4527T>A (n.1058-4527T>A) c.2130-4527T>A c.9424T>A (p.Ser3142Thr) c.9916T>A (p.Ser3306Thr) c.9883T>A (p.Ser3295Thr) c.9856T>A (p.Ser3286Thr) | |
13 | g.23334012A>C | CA483159405 | SACS | c.2185+19773T>G (n.2185+19773T>G) c.9891T>G (p.Val3297=) c.6445+3410T>G (n.6445+3410T>G) c.2177-4528T>G (n.2177-4528T>G) c.2292-4060T>G (n.2292-4060T>G) c.2319-4060T>G (n.2319-4060T>G) c.2204-4528T>G (n.2204-4528T>G) n.4543-4528T>G c.2186-12338T>G (n.2186-12338T>G) c.2221-4528T>G (n.2221-4528T>G) c.2186-11368T>G (n.2186-11368T>G) c.9864T>G (p.Val3288=) c.2186-4528T>G (n.2186-4528T>G) c.2432-4528T>G (n.2432-4528T>G) c.7614T>G (p.Val2538=) c.1058-4528T>G (n.1058-4528T>G) c.2130-4528T>G c.9423T>G (p.Val3141=) c.9915T>G (p.Val3305=) c.9882T>G (p.Val3294=) c.9855T>G (p.Val3285=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334012A>G | CA483159406 | SACS | c.2185+19773T>C (n.2185+19773T>C) c.9891T>C (p.Val3297=) c.6445+3410T>C (n.6445+3410T>C) c.2177-4528T>C (n.2177-4528T>C) c.2292-4060T>C (n.2292-4060T>C) c.2319-4060T>C (n.2319-4060T>C) c.2204-4528T>C (n.2204-4528T>C) n.4543-4528T>C c.2186-12338T>C (n.2186-12338T>C) c.2221-4528T>C (n.2221-4528T>C) c.2186-11368T>C (n.2186-11368T>C) c.9864T>C (p.Val3288=) c.2186-4528T>C (n.2186-4528T>C) c.2432-4528T>C (n.2432-4528T>C) c.7614T>C (p.Val2538=) c.1058-4528T>C (n.1058-4528T>C) c.2130-4528T>C c.9423T>C (p.Val3141=) c.9915T>C (p.Val3305=) c.9882T>C (p.Val3294=) c.9855T>C (p.Val3285=) | |
13 | g.23334012A>T | CA483159408 | SACS | c.2185+19773T>A (n.2185+19773T>A) c.9891T>A (p.Val3297=) c.6445+3410T>A (n.6445+3410T>A) c.2177-4528T>A (n.2177-4528T>A) c.2292-4060T>A (n.2292-4060T>A) c.2319-4060T>A (n.2319-4060T>A) c.2204-4528T>A (n.2204-4528T>A) n.4543-4528T>A c.2186-12338T>A (n.2186-12338T>A) c.2221-4528T>A (n.2221-4528T>A) c.2186-11368T>A (n.2186-11368T>A) c.9864T>A (p.Val3288=) c.2186-4528T>A (n.2186-4528T>A) c.2432-4528T>A (n.2432-4528T>A) c.7614T>A (p.Val2538=) c.1058-4528T>A (n.1058-4528T>A) c.2130-4528T>A c.9423T>A (p.Val3141=) c.9915T>A (p.Val3305=) c.9882T>A (p.Val3294=) c.9855T>A (p.Val3285=) | |
13 | g.23334013A>C | CA387513488 | SACS | c.2185+19772T>G (n.2185+19772T>G) c.9890T>G (p.Val3297Gly) c.6445+3409T>G (n.6445+3409T>G) c.2177-4529T>G (n.2177-4529T>G) c.2292-4061T>G (n.2292-4061T>G) c.2319-4061T>G (n.2319-4061T>G) c.2204-4529T>G (n.2204-4529T>G) n.4543-4529T>G c.2186-12339T>G (n.2186-12339T>G) c.2221-4529T>G (n.2221-4529T>G) c.2186-11369T>G (n.2186-11369T>G) c.9863T>G (p.Val3288Gly) c.2186-4529T>G (n.2186-4529T>G) c.2432-4529T>G (n.2432-4529T>G) c.7613T>G (p.Val2538Gly) c.1058-4529T>G (n.1058-4529T>G) c.2130-4529T>G c.9422T>G (p.Val3141Gly) c.9914T>G (p.Val3305Gly) c.9881T>G (p.Val3294Gly) c.9854T>G (p.Val3285Gly) | |
13 | g.23334013A>G | CA387513487 | SACS | c.2185+19772T>C (n.2185+19772T>C) c.9890T>C (p.Val3297Ala) c.6445+3409T>C (n.6445+3409T>C) c.2177-4529T>C (n.2177-4529T>C) c.2292-4061T>C (n.2292-4061T>C) c.2319-4061T>C (n.2319-4061T>C) c.2204-4529T>C (n.2204-4529T>C) n.4543-4529T>C c.2186-12339T>C (n.2186-12339T>C) c.2221-4529T>C (n.2221-4529T>C) c.2186-11369T>C (n.2186-11369T>C) c.9863T>C (p.Val3288Ala) c.2186-4529T>C (n.2186-4529T>C) c.2432-4529T>C (n.2432-4529T>C) c.7613T>C (p.Val2538Ala) c.1058-4529T>C (n.1058-4529T>C) c.2130-4529T>C c.9422T>C (p.Val3141Ala) c.9914T>C (p.Val3305Ala) c.9881T>C (p.Val3294Ala) c.9854T>C (p.Val3285Ala) | |
13 | g.23334013A>T | CA387513486 | SACS | c.2185+19772T>A (n.2185+19772T>A) c.9890T>A (p.Val3297Asp) c.6445+3409T>A (n.6445+3409T>A) c.2177-4529T>A (n.2177-4529T>A) c.2292-4061T>A (n.2292-4061T>A) c.2319-4061T>A (n.2319-4061T>A) c.2204-4529T>A (n.2204-4529T>A) n.4543-4529T>A c.2186-12339T>A (n.2186-12339T>A) c.2221-4529T>A (n.2221-4529T>A) c.2186-11369T>A (n.2186-11369T>A) c.9863T>A (p.Val3288Asp) c.2186-4529T>A (n.2186-4529T>A) c.2432-4529T>A (n.2432-4529T>A) c.7613T>A (p.Val2538Asp) c.1058-4529T>A (n.1058-4529T>A) c.2130-4529T>A c.9422T>A (p.Val3141Asp) c.9914T>A (p.Val3305Asp) c.9881T>A (p.Val3294Asp) c.9854T>A (p.Val3285Asp) | |
13 | g.23334014del | CA2575369455 | SACS | c.2185+19771del (n.2185+19771del) c.9889del (p.Val3297PhefsTer?) c.6445+3408del (n.6445+3408del) c.2177-4530del (n.2177-4530del) c.2292-4062del (n.2292-4062del) c.2319-4062del (n.2319-4062del) c.2204-4530del (n.2204-4530del) n.4543-4530del c.2186-12340del (n.2186-12340del) c.2221-4530del (n.2221-4530del) c.2186-11370del (n.2186-11370del) c.9862del (p.Val3288PhefsTer?) c.2186-4530del (n.2186-4530del) c.2432-4530del (n.2432-4530del) c.7612del (p.Val2538PhefsTer?) c.1058-4530del (n.1058-4530del) c.2130-4530del c.9421del (p.Val3141PhefsTer?) c.9913del (p.Val3305PhefsTer?) c.9880del (p.Val3294PhefsTer?) c.9853del (p.Val3285PhefsTer?) | |
13 | g.23334014C>A | CA387513489 | SACS | c.2185+19771G>T (n.2185+19771G>T) c.9889G>T (p.Val3297Phe) c.6445+3408G>T (n.6445+3408G>T) c.2177-4530G>T (n.2177-4530G>T) c.2292-4062G>T (n.2292-4062G>T) c.2319-4062G>T (n.2319-4062G>T) c.2204-4530G>T (n.2204-4530G>T) n.4543-4530G>T c.2186-12340G>T (n.2186-12340G>T) c.2221-4530G>T (n.2221-4530G>T) c.2186-11370G>T (n.2186-11370G>T) c.9862G>T (p.Val3288Phe) c.2186-4530G>T (n.2186-4530G>T) c.2432-4530G>T (n.2432-4530G>T) c.7612G>T (p.Val2538Phe) c.1058-4530G>T (n.1058-4530G>T) c.2130-4530G>T c.9421G>T (p.Val3141Phe) c.9913G>T (p.Val3305Phe) c.9880G>T (p.Val3294Phe) c.9853G>T (p.Val3285Phe) | |
13 | g.23334014C>G | CA387513491 | SACS | c.2185+19771G>C (n.2185+19771G>C) c.9889G>C (p.Val3297Leu) c.6445+3408G>C (n.6445+3408G>C) c.2177-4530G>C (n.2177-4530G>C) c.2292-4062G>C (n.2292-4062G>C) c.2319-4062G>C (n.2319-4062G>C) c.2204-4530G>C (n.2204-4530G>C) n.4543-4530G>C c.2186-12340G>C (n.2186-12340G>C) c.2221-4530G>C (n.2221-4530G>C) c.2186-11370G>C (n.2186-11370G>C) c.9862G>C (p.Val3288Leu) c.2186-4530G>C (n.2186-4530G>C) c.2432-4530G>C (n.2432-4530G>C) c.7612G>C (p.Val2538Leu) c.1058-4530G>C (n.1058-4530G>C) c.2130-4530G>C c.9421G>C (p.Val3141Leu) c.9913G>C (p.Val3305Leu) c.9880G>C (p.Val3294Leu) c.9853G>C (p.Val3285Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334014C>T | CA387513490 | SACS | c.2185+19771G>A (n.2185+19771G>A) c.9889G>A (p.Val3297Ile) c.6445+3408G>A (n.6445+3408G>A) c.2177-4530G>A (n.2177-4530G>A) c.2292-4062G>A (n.2292-4062G>A) c.2319-4062G>A (n.2319-4062G>A) c.2204-4530G>A (n.2204-4530G>A) n.4543-4530G>A c.2186-12340G>A (n.2186-12340G>A) c.2221-4530G>A (n.2221-4530G>A) c.2186-11370G>A (n.2186-11370G>A) c.9862G>A (p.Val3288Ile) c.2186-4530G>A (n.2186-4530G>A) c.2432-4530G>A (n.2432-4530G>A) c.7612G>A (p.Val2538Ile) c.1058-4530G>A (n.1058-4530G>A) c.2130-4530G>A c.9421G>A (p.Val3141Ile) c.9913G>A (p.Val3305Ile) c.9880G>A (p.Val3294Ile) c.9853G>A (p.Val3285Ile) | |
13 | g.23334015A>C | CA483159417 | SACS | c.2185+19770T>G (n.2185+19770T>G) c.9888T>G (p.Thr3296=) c.6445+3407T>G (n.6445+3407T>G) c.2177-4531T>G (n.2177-4531T>G) c.2292-4063T>G (n.2292-4063T>G) c.2319-4063T>G (n.2319-4063T>G) c.2204-4531T>G (n.2204-4531T>G) n.4543-4531T>G c.2186-12341T>G (n.2186-12341T>G) c.2221-4531T>G (n.2221-4531T>G) c.2186-11371T>G (n.2186-11371T>G) c.9861T>G (p.Thr3287=) c.2186-4531T>G (n.2186-4531T>G) c.2432-4531T>G (n.2432-4531T>G) c.7611T>G (p.Thr2537=) c.1058-4531T>G (n.1058-4531T>G) c.2130-4531T>G c.9420T>G (p.Thr3140=) c.9912T>G (p.Thr3304=) c.9879T>G (p.Thr3293=) c.9852T>G (p.Thr3284=) | |
13 | g.23334015A>G | CA483159412 | SACS | c.2185+19770T>C (n.2185+19770T>C) c.9888T>C (p.Thr3296=) c.6445+3407T>C (n.6445+3407T>C) c.2177-4531T>C (n.2177-4531T>C) c.2292-4063T>C (n.2292-4063T>C) c.2319-4063T>C (n.2319-4063T>C) c.2204-4531T>C (n.2204-4531T>C) n.4543-4531T>C c.2186-12341T>C (n.2186-12341T>C) c.2221-4531T>C (n.2221-4531T>C) c.2186-11371T>C (n.2186-11371T>C) c.9861T>C (p.Thr3287=) c.2186-4531T>C (n.2186-4531T>C) c.2432-4531T>C (n.2432-4531T>C) c.7611T>C (p.Thr2537=) c.1058-4531T>C (n.1058-4531T>C) c.2130-4531T>C c.9420T>C (p.Thr3140=) c.9912T>C (p.Thr3304=) c.9879T>C (p.Thr3293=) c.9852T>C (p.Thr3284=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334015A>T | CA483159413 | SACS | c.2185+19770T>A (n.2185+19770T>A) c.9888T>A (p.Thr3296=) c.6445+3407T>A (n.6445+3407T>A) c.2177-4531T>A (n.2177-4531T>A) c.2292-4063T>A (n.2292-4063T>A) c.2319-4063T>A (n.2319-4063T>A) c.2204-4531T>A (n.2204-4531T>A) n.4543-4531T>A c.2186-12341T>A (n.2186-12341T>A) c.2221-4531T>A (n.2221-4531T>A) c.2186-11371T>A (n.2186-11371T>A) c.9861T>A (p.Thr3287=) c.2186-4531T>A (n.2186-4531T>A) c.2432-4531T>A (n.2432-4531T>A) c.7611T>A (p.Thr2537=) c.1058-4531T>A (n.1058-4531T>A) c.2130-4531T>A c.9420T>A (p.Thr3140=) c.9912T>A (p.Thr3304=) c.9879T>A (p.Thr3293=) c.9852T>A (p.Thr3284=) | |
13 | g.23334016G>A | CA387513492 | SACS | c.2185+19769C>T (n.2185+19769C>T) c.9887C>T (p.Thr3296Ile) c.6445+3406C>T (n.6445+3406C>T) c.2177-4532C>T (n.2177-4532C>T) c.2292-4064C>T (n.2292-4064C>T) c.2319-4064C>T (n.2319-4064C>T) c.2204-4532C>T (n.2204-4532C>T) n.4543-4532C>T c.2186-12342C>T (n.2186-12342C>T) c.2221-4532C>T (n.2221-4532C>T) c.2186-11372C>T (n.2186-11372C>T) c.9860C>T (p.Thr3287Ile) c.2186-4532C>T (n.2186-4532C>T) c.2432-4532C>T (n.2432-4532C>T) c.7610C>T (p.Thr2537Ile) c.1058-4532C>T (n.1058-4532C>T) c.2130-4532C>T c.9419C>T (p.Thr3140Ile) c.9911C>T (p.Thr3304Ile) c.9878C>T (p.Thr3293Ile) c.9851C>T (p.Thr3284Ile) | |
13 | g.23334016G>C | CA387513493 | SACS | c.2185+19769C>G (n.2185+19769C>G) c.9887C>G (p.Thr3296Ser) c.6445+3406C>G (n.6445+3406C>G) c.2177-4532C>G (n.2177-4532C>G) c.2292-4064C>G (n.2292-4064C>G) c.2319-4064C>G (n.2319-4064C>G) c.2204-4532C>G (n.2204-4532C>G) n.4543-4532C>G c.2186-12342C>G (n.2186-12342C>G) c.2221-4532C>G (n.2221-4532C>G) c.2186-11372C>G (n.2186-11372C>G) c.9860C>G (p.Thr3287Ser) c.2186-4532C>G (n.2186-4532C>G) c.2432-4532C>G (n.2432-4532C>G) c.7610C>G (p.Thr2537Ser) c.1058-4532C>G (n.1058-4532C>G) c.2130-4532C>G c.9419C>G (p.Thr3140Ser) c.9911C>G (p.Thr3304Ser) c.9878C>G (p.Thr3293Ser) c.9851C>G (p.Thr3284Ser) | |
13 | g.23334016G>T | CA387513494 | SACS | c.2185+19769C>A (n.2185+19769C>A) c.9887C>A (p.Thr3296Asn) c.6445+3406C>A (n.6445+3406C>A) c.2177-4532C>A (n.2177-4532C>A) c.2292-4064C>A (n.2292-4064C>A) c.2319-4064C>A (n.2319-4064C>A) c.2204-4532C>A (n.2204-4532C>A) n.4543-4532C>A c.2186-12342C>A (n.2186-12342C>A) c.2221-4532C>A (n.2221-4532C>A) c.2186-11372C>A (n.2186-11372C>A) c.9860C>A (p.Thr3287Asn) c.2186-4532C>A (n.2186-4532C>A) c.2432-4532C>A (n.2432-4532C>A) c.7610C>A (p.Thr2537Asn) c.1058-4532C>A (n.1058-4532C>A) c.2130-4532C>A c.9419C>A (p.Thr3140Asn) c.9911C>A (p.Thr3304Asn) c.9878C>A (p.Thr3293Asn) c.9851C>A (p.Thr3284Asn) | |
13 | g.23334017T>A | CA387513495 | SACS | c.2185+19768A>T (n.2185+19768A>T) c.9886A>T (p.Thr3296Ser) c.6445+3405A>T (n.6445+3405A>T) c.2177-4533A>T (n.2177-4533A>T) c.2292-4065A>T (n.2292-4065A>T) c.2319-4065A>T (n.2319-4065A>T) c.2204-4533A>T (n.2204-4533A>T) n.4543-4533A>T c.2186-12343A>T (n.2186-12343A>T) c.2221-4533A>T (n.2221-4533A>T) c.2186-11373A>T (n.2186-11373A>T) c.9859A>T (p.Thr3287Ser) c.2186-4533A>T (n.2186-4533A>T) c.2432-4533A>T (n.2432-4533A>T) c.7609A>T (p.Thr2537Ser) c.1058-4533A>T (n.1058-4533A>T) c.2130-4533A>T c.9418A>T (p.Thr3140Ser) c.9910A>T (p.Thr3304Ser) c.9877A>T (p.Thr3293Ser) c.9850A>T (p.Thr3284Ser) | |
13 | g.23334017T>C | CA387513496 | SACS | c.2185+19768A>G (n.2185+19768A>G) c.9886A>G (p.Thr3296Ala) c.6445+3405A>G (n.6445+3405A>G) c.2177-4533A>G (n.2177-4533A>G) c.2292-4065A>G (n.2292-4065A>G) c.2319-4065A>G (n.2319-4065A>G) c.2204-4533A>G (n.2204-4533A>G) n.4543-4533A>G c.2186-12343A>G (n.2186-12343A>G) c.2221-4533A>G (n.2221-4533A>G) c.2186-11373A>G (n.2186-11373A>G) c.9859A>G (p.Thr3287Ala) c.2186-4533A>G (n.2186-4533A>G) c.2432-4533A>G (n.2432-4533A>G) c.7609A>G (p.Thr2537Ala) c.1058-4533A>G (n.1058-4533A>G) c.2130-4533A>G c.9418A>G (p.Thr3140Ala) c.9910A>G (p.Thr3304Ala) c.9877A>G (p.Thr3293Ala) c.9850A>G (p.Thr3284Ala) | dbSNP |
13 | g.23334017T>G | CA387513497 | SACS | c.2185+19768A>C (n.2185+19768A>C) c.9886A>C (p.Thr3296Pro) c.6445+3405A>C (n.6445+3405A>C) c.2177-4533A>C (n.2177-4533A>C) c.2292-4065A>C (n.2292-4065A>C) c.2319-4065A>C (n.2319-4065A>C) c.2204-4533A>C (n.2204-4533A>C) n.4543-4533A>C c.2186-12343A>C (n.2186-12343A>C) c.2221-4533A>C (n.2221-4533A>C) c.2186-11373A>C (n.2186-11373A>C) c.9859A>C (p.Thr3287Pro) c.2186-4533A>C (n.2186-4533A>C) c.2432-4533A>C (n.2432-4533A>C) c.7609A>C (p.Thr2537Pro) c.1058-4533A>C (n.1058-4533A>C) c.2130-4533A>C c.9418A>C (p.Thr3140Pro) c.9910A>C (p.Thr3304Pro) c.9877A>C (p.Thr3293Pro) c.9850A>C (p.Thr3284Pro) | |
13 | g.23334017T= | CA2078633893 | SACS | c.2185+19768A= (n.2185+19768A=) c.9886A= (p.Thr3296=) c.6445+3405A= (n.6445+3405A=) c.2177-4533A= (n.2177-4533A=) c.2292-4065A= (n.2292-4065A=) c.2319-4065A= (n.2319-4065A=) c.2204-4533A= (n.2204-4533A=) n.4543-4533A= c.2186-12343A= (n.2186-12343A=) c.2221-4533A= (n.2221-4533A=) c.2186-11373A= (n.2186-11373A=) c.9859A= (p.Thr3287=) c.2186-4533A= (n.2186-4533A=) c.2432-4533A= (n.2432-4533A=) c.7609A= (p.Thr2537=) c.1058-4533A= (n.1058-4533A=) c.2130-4533A= c.9418A= (p.Thr3140=) c.9910A= (p.Thr3304=) c.9877A= (p.Thr3293=) c.9850A= (p.Thr3284=) | |
13 | g.23334018A= | CA2078633895 | SACS | c.2185+19767T= (n.2185+19767T=) c.9885T= (p.Phe3295=) c.6445+3404T= (n.6445+3404T=) c.2177-4534T= (n.2177-4534T=) c.2292-4066T= (n.2292-4066T=) c.2319-4066T= (n.2319-4066T=) c.2204-4534T= (n.2204-4534T=) n.4543-4534T= c.2186-12344T= (n.2186-12344T=) c.2221-4534T= (n.2221-4534T=) c.2186-11374T= (n.2186-11374T=) c.9858T= (p.Phe3286=) c.2186-4534T= (n.2186-4534T=) c.2432-4534T= (n.2432-4534T=) c.7608T= (p.Phe2536=) c.1058-4534T= (n.1058-4534T=) c.2130-4534T= c.9417T= (p.Phe3139=) c.9909T= (p.Phe3303=) c.9876T= (p.Phe3292=) c.9849T= (p.Phe3283=) | |
13 | g.23334018A>C | CA387513498 | SACS | c.2185+19767T>G (n.2185+19767T>G) c.9885T>G (p.Phe3295Leu) c.6445+3404T>G (n.6445+3404T>G) c.2177-4534T>G (n.2177-4534T>G) c.2292-4066T>G (n.2292-4066T>G) c.2319-4066T>G (n.2319-4066T>G) c.2204-4534T>G (n.2204-4534T>G) n.4543-4534T>G c.2186-12344T>G (n.2186-12344T>G) c.2221-4534T>G (n.2221-4534T>G) c.2186-11374T>G (n.2186-11374T>G) c.9858T>G (p.Phe3286Leu) c.2186-4534T>G (n.2186-4534T>G) c.2432-4534T>G (n.2432-4534T>G) c.7608T>G (p.Phe2536Leu) c.1058-4534T>G (n.1058-4534T>G) c.2130-4534T>G c.9417T>G (p.Phe3139Leu) c.9909T>G (p.Phe3303Leu) c.9876T>G (p.Phe3292Leu) c.9849T>G (p.Phe3283Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334018A>G | CA483159424 | SACS | c.2185+19767T>C (n.2185+19767T>C) c.9885T>C (p.Phe3295=) c.6445+3404T>C (n.6445+3404T>C) c.2177-4534T>C (n.2177-4534T>C) c.2292-4066T>C (n.2292-4066T>C) c.2319-4066T>C (n.2319-4066T>C) c.2204-4534T>C (n.2204-4534T>C) n.4543-4534T>C c.2186-12344T>C (n.2186-12344T>C) c.2221-4534T>C (n.2221-4534T>C) c.2186-11374T>C (n.2186-11374T>C) c.9858T>C (p.Phe3286=) c.2186-4534T>C (n.2186-4534T>C) c.2432-4534T>C (n.2432-4534T>C) c.7608T>C (p.Phe2536=) c.1058-4534T>C (n.1058-4534T>C) c.2130-4534T>C c.9417T>C (p.Phe3139=) c.9909T>C (p.Phe3303=) c.9876T>C (p.Phe3292=) c.9849T>C (p.Phe3283=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334018A>T | CA387513499 | SACS | c.2185+19767T>A (n.2185+19767T>A) c.9885T>A (p.Phe3295Leu) c.6445+3404T>A (n.6445+3404T>A) c.2177-4534T>A (n.2177-4534T>A) c.2292-4066T>A (n.2292-4066T>A) c.2319-4066T>A (n.2319-4066T>A) c.2204-4534T>A (n.2204-4534T>A) n.4543-4534T>A c.2186-12344T>A (n.2186-12344T>A) c.2221-4534T>A (n.2221-4534T>A) c.2186-11374T>A (n.2186-11374T>A) c.9858T>A (p.Phe3286Leu) c.2186-4534T>A (n.2186-4534T>A) c.2432-4534T>A (n.2432-4534T>A) c.7608T>A (p.Phe2536Leu) c.1058-4534T>A (n.1058-4534T>A) c.2130-4534T>A c.9417T>A (p.Phe3139Leu) c.9909T>A (p.Phe3303Leu) c.9876T>A (p.Phe3292Leu) c.9849T>A (p.Phe3283Leu) | |
13 | g.23334019A>C | CA387513500 | SACS | c.2185+19766T>G (n.2185+19766T>G) c.9884T>G (p.Phe3295Cys) c.6445+3403T>G (n.6445+3403T>G) c.2177-4535T>G (n.2177-4535T>G) c.2292-4067T>G (n.2292-4067T>G) c.2319-4067T>G (n.2319-4067T>G) c.2204-4535T>G (n.2204-4535T>G) n.4543-4535T>G c.2186-12345T>G (n.2186-12345T>G) c.2221-4535T>G (n.2221-4535T>G) c.2186-11375T>G (n.2186-11375T>G) c.9857T>G (p.Phe3286Cys) c.2186-4535T>G (n.2186-4535T>G) c.2432-4535T>G (n.2432-4535T>G) c.7607T>G (p.Phe2536Cys) c.1058-4535T>G (n.1058-4535T>G) c.2130-4535T>G c.9416T>G (p.Phe3139Cys) c.9908T>G (p.Phe3303Cys) c.9875T>G (p.Phe3292Cys) c.9848T>G (p.Phe3283Cys) | |
13 | g.23334019A>G | CA387513501 | SACS | c.2185+19766T>C (n.2185+19766T>C) c.9884T>C (p.Phe3295Ser) c.6445+3403T>C (n.6445+3403T>C) c.2177-4535T>C (n.2177-4535T>C) c.2292-4067T>C (n.2292-4067T>C) c.2319-4067T>C (n.2319-4067T>C) c.2204-4535T>C (n.2204-4535T>C) n.4543-4535T>C c.2186-12345T>C (n.2186-12345T>C) c.2221-4535T>C (n.2221-4535T>C) c.2186-11375T>C (n.2186-11375T>C) c.9857T>C (p.Phe3286Ser) c.2186-4535T>C (n.2186-4535T>C) c.2432-4535T>C (n.2432-4535T>C) c.7607T>C (p.Phe2536Ser) c.1058-4535T>C (n.1058-4535T>C) c.2130-4535T>C c.9416T>C (p.Phe3139Ser) c.9908T>C (p.Phe3303Ser) c.9875T>C (p.Phe3292Ser) c.9848T>C (p.Phe3283Ser) | |
13 | g.23334019A>T | CA387513502 | SACS | c.2185+19766T>A (n.2185+19766T>A) c.9884T>A (p.Phe3295Tyr) c.6445+3403T>A (n.6445+3403T>A) c.2177-4535T>A (n.2177-4535T>A) c.2292-4067T>A (n.2292-4067T>A) c.2319-4067T>A (n.2319-4067T>A) c.2204-4535T>A (n.2204-4535T>A) n.4543-4535T>A c.2186-12345T>A (n.2186-12345T>A) c.2221-4535T>A (n.2221-4535T>A) c.2186-11375T>A (n.2186-11375T>A) c.9857T>A (p.Phe3286Tyr) c.2186-4535T>A (n.2186-4535T>A) c.2432-4535T>A (n.2432-4535T>A) c.7607T>A (p.Phe2536Tyr) c.1058-4535T>A (n.1058-4535T>A) c.2130-4535T>A c.9416T>A (p.Phe3139Tyr) c.9908T>A (p.Phe3303Tyr) c.9875T>A (p.Phe3292Tyr) c.9848T>A (p.Phe3283Tyr) | |
13 | g.23334020A>C | CA387513505 | SACS | c.2185+19765T>G (n.2185+19765T>G) c.9883T>G (p.Phe3295Val) c.6445+3402T>G (n.6445+3402T>G) c.2177-4536T>G (n.2177-4536T>G) c.2292-4068T>G (n.2292-4068T>G) c.2319-4068T>G (n.2319-4068T>G) c.2204-4536T>G (n.2204-4536T>G) n.4543-4536T>G c.2186-12346T>G (n.2186-12346T>G) c.2221-4536T>G (n.2221-4536T>G) c.2186-11376T>G (n.2186-11376T>G) c.9856T>G (p.Phe3286Val) c.2186-4536T>G (n.2186-4536T>G) c.2432-4536T>G (n.2432-4536T>G) c.7606T>G (p.Phe2536Val) c.1058-4536T>G (n.1058-4536T>G) c.2130-4536T>G c.9415T>G (p.Phe3139Val) c.9907T>G (p.Phe3303Val) c.9874T>G (p.Phe3292Val) c.9847T>G (p.Phe3283Val) | |
13 | g.23334020A>G | CA387513503 | SACS | c.2185+19765T>C (n.2185+19765T>C) c.9883T>C (p.Phe3295Leu) c.6445+3402T>C (n.6445+3402T>C) c.2177-4536T>C (n.2177-4536T>C) c.2292-4068T>C (n.2292-4068T>C) c.2319-4068T>C (n.2319-4068T>C) c.2204-4536T>C (n.2204-4536T>C) n.4543-4536T>C c.2186-12346T>C (n.2186-12346T>C) c.2221-4536T>C (n.2221-4536T>C) c.2186-11376T>C (n.2186-11376T>C) c.9856T>C (p.Phe3286Leu) c.2186-4536T>C (n.2186-4536T>C) c.2432-4536T>C (n.2432-4536T>C) c.7606T>C (p.Phe2536Leu) c.1058-4536T>C (n.1058-4536T>C) c.2130-4536T>C c.9415T>C (p.Phe3139Leu) c.9907T>C (p.Phe3303Leu) c.9874T>C (p.Phe3292Leu) c.9847T>C (p.Phe3283Leu) | |
13 | g.23334020A>T | CA387513504 | SACS | c.2185+19765T>A (n.2185+19765T>A) c.9883T>A (p.Phe3295Ile) c.6445+3402T>A (n.6445+3402T>A) c.2177-4536T>A (n.2177-4536T>A) c.2292-4068T>A (n.2292-4068T>A) c.2319-4068T>A (n.2319-4068T>A) c.2204-4536T>A (n.2204-4536T>A) n.4543-4536T>A c.2186-12346T>A (n.2186-12346T>A) c.2221-4536T>A (n.2221-4536T>A) c.2186-11376T>A (n.2186-11376T>A) c.9856T>A (p.Phe3286Ile) c.2186-4536T>A (n.2186-4536T>A) c.2432-4536T>A (n.2432-4536T>A) c.7606T>A (p.Phe2536Ile) c.1058-4536T>A (n.1058-4536T>A) c.2130-4536T>A c.9415T>A (p.Phe3139Ile) c.9907T>A (p.Phe3303Ile) c.9874T>A (p.Phe3292Ile) c.9847T>A (p.Phe3283Ile) | |
13 | g.23334021C>A | CA387513506 | SACS | c.2185+19764G>T (n.2185+19764G>T) c.9882G>T (p.Lys3294Asn) c.6445+3401G>T (n.6445+3401G>T) c.2177-4537G>T (n.2177-4537G>T) c.2292-4069G>T (n.2292-4069G>T) c.2319-4069G>T (n.2319-4069G>T) c.2204-4537G>T (n.2204-4537G>T) n.4543-4537G>T c.2186-12347G>T (n.2186-12347G>T) c.2221-4537G>T (n.2221-4537G>T) c.2186-11377G>T (n.2186-11377G>T) c.9855G>T (p.Lys3285Asn) c.2186-4537G>T (n.2186-4537G>T) c.2432-4537G>T (n.2432-4537G>T) c.7605G>T (p.Lys2535Asn) c.1058-4537G>T (n.1058-4537G>T) c.2130-4537G>T c.9414G>T (p.Lys3138Asn) c.9906G>T (p.Lys3302Asn) c.9873G>T (p.Lys3291Asn) c.9846G>T (p.Lys3282Asn) | |
13 | g.23334021C>G | CA387513507 | SACS | c.2185+19764G>C (n.2185+19764G>C) c.9882G>C (p.Lys3294Asn) c.6445+3401G>C (n.6445+3401G>C) c.2177-4537G>C (n.2177-4537G>C) c.2292-4069G>C (n.2292-4069G>C) c.2319-4069G>C (n.2319-4069G>C) c.2204-4537G>C (n.2204-4537G>C) n.4543-4537G>C c.2186-12347G>C (n.2186-12347G>C) c.2221-4537G>C (n.2221-4537G>C) c.2186-11377G>C (n.2186-11377G>C) c.9855G>C (p.Lys3285Asn) c.2186-4537G>C (n.2186-4537G>C) c.2432-4537G>C (n.2432-4537G>C) c.7605G>C (p.Lys2535Asn) c.1058-4537G>C (n.1058-4537G>C) c.2130-4537G>C c.9414G>C (p.Lys3138Asn) c.9906G>C (p.Lys3302Asn) c.9873G>C (p.Lys3291Asn) c.9846G>C (p.Lys3282Asn) | |
13 | g.23334021C>T | CA483159434 | SACS | c.2185+19764G>A (n.2185+19764G>A) c.9882G>A (p.Lys3294=) c.6445+3401G>A (n.6445+3401G>A) c.2177-4537G>A (n.2177-4537G>A) c.2292-4069G>A (n.2292-4069G>A) c.2319-4069G>A (n.2319-4069G>A) c.2204-4537G>A (n.2204-4537G>A) n.4543-4537G>A c.2186-12347G>A (n.2186-12347G>A) c.2221-4537G>A (n.2221-4537G>A) c.2186-11377G>A (n.2186-11377G>A) c.9855G>A (p.Lys3285=) c.2186-4537G>A (n.2186-4537G>A) c.2432-4537G>A (n.2432-4537G>A) c.7605G>A (p.Lys2535=) c.1058-4537G>A (n.1058-4537G>A) c.2130-4537G>A c.9414G>A (p.Lys3138=) c.9906G>A (p.Lys3302=) c.9873G>A (p.Lys3291=) c.9846G>A (p.Lys3282=) | |
13 | g.23334022T>A | CA387513508 | SACS | c.2185+19763A>T (n.2185+19763A>T) c.9881A>T (p.Lys3294Met) c.6445+3400A>T (n.6445+3400A>T) c.2177-4538A>T (n.2177-4538A>T) c.2292-4070A>T (n.2292-4070A>T) c.2319-4070A>T (n.2319-4070A>T) c.2204-4538A>T (n.2204-4538A>T) n.4543-4538A>T c.2186-12348A>T (n.2186-12348A>T) c.2221-4538A>T (n.2221-4538A>T) c.2186-11378A>T (n.2186-11378A>T) c.9854A>T (p.Lys3285Met) c.2186-4538A>T (n.2186-4538A>T) c.2432-4538A>T (n.2432-4538A>T) c.7604A>T (p.Lys2535Met) c.1058-4538A>T (n.1058-4538A>T) c.2130-4538A>T c.9413A>T (p.Lys3138Met) c.9905A>T (p.Lys3302Met) c.9872A>T (p.Lys3291Met) c.9845A>T (p.Lys3282Met) | |
13 | g.23334022T>C | CA387513509 | SACS | c.2185+19763A>G (n.2185+19763A>G) c.9881A>G (p.Lys3294Arg) c.6445+3400A>G (n.6445+3400A>G) c.2177-4538A>G (n.2177-4538A>G) c.2292-4070A>G (n.2292-4070A>G) c.2319-4070A>G (n.2319-4070A>G) c.2204-4538A>G (n.2204-4538A>G) n.4543-4538A>G c.2186-12348A>G (n.2186-12348A>G) c.2221-4538A>G (n.2221-4538A>G) c.2186-11378A>G (n.2186-11378A>G) c.9854A>G (p.Lys3285Arg) c.2186-4538A>G (n.2186-4538A>G) c.2432-4538A>G (n.2432-4538A>G) c.7604A>G (p.Lys2535Arg) c.1058-4538A>G (n.1058-4538A>G) c.2130-4538A>G c.9413A>G (p.Lys3138Arg) c.9905A>G (p.Lys3302Arg) c.9872A>G (p.Lys3291Arg) c.9845A>G (p.Lys3282Arg) | |
13 | g.23334022T>G | CA387513510 | SACS | c.2185+19763A>C (n.2185+19763A>C) c.9881A>C (p.Lys3294Thr) c.6445+3400A>C (n.6445+3400A>C) c.2177-4538A>C (n.2177-4538A>C) c.2292-4070A>C (n.2292-4070A>C) c.2319-4070A>C (n.2319-4070A>C) c.2204-4538A>C (n.2204-4538A>C) n.4543-4538A>C c.2186-12348A>C (n.2186-12348A>C) c.2221-4538A>C (n.2221-4538A>C) c.2186-11378A>C (n.2186-11378A>C) c.9854A>C (p.Lys3285Thr) c.2186-4538A>C (n.2186-4538A>C) c.2432-4538A>C (n.2432-4538A>C) c.7604A>C (p.Lys2535Thr) c.1058-4538A>C (n.1058-4538A>C) c.2130-4538A>C c.9413A>C (p.Lys3138Thr) c.9905A>C (p.Lys3302Thr) c.9872A>C (p.Lys3291Thr) c.9845A>C (p.Lys3282Thr) | |
13 | g.23334023T>A | CA387513511 | SACS | c.2185+19762A>T (n.2185+19762A>T) c.9880A>T (p.Lys3294Ter) c.6445+3399A>T (n.6445+3399A>T) c.2177-4539A>T (n.2177-4539A>T) c.2292-4071A>T (n.2292-4071A>T) c.2319-4071A>T (n.2319-4071A>T) c.2204-4539A>T (n.2204-4539A>T) n.4543-4539A>T c.2186-12349A>T (n.2186-12349A>T) c.2221-4539A>T (n.2221-4539A>T) c.2186-11379A>T (n.2186-11379A>T) c.9853A>T (p.Lys3285Ter) c.2186-4539A>T (n.2186-4539A>T) c.2432-4539A>T (n.2432-4539A>T) c.7603A>T (p.Lys2535Ter) c.1058-4539A>T (n.1058-4539A>T) c.2130-4539A>T c.9412A>T (p.Lys3138Ter) c.9904A>T (p.Lys3302Ter) c.9871A>T (p.Lys3291Ter) c.9844A>T (p.Lys3282Ter) | |
13 | g.23334023T>C | CA387513512 | SACS | c.2185+19762A>G (n.2185+19762A>G) c.9880A>G (p.Lys3294Glu) c.6445+3399A>G (n.6445+3399A>G) c.2177-4539A>G (n.2177-4539A>G) c.2292-4071A>G (n.2292-4071A>G) c.2319-4071A>G (n.2319-4071A>G) c.2204-4539A>G (n.2204-4539A>G) n.4543-4539A>G c.2186-12349A>G (n.2186-12349A>G) c.2221-4539A>G (n.2221-4539A>G) c.2186-11379A>G (n.2186-11379A>G) c.9853A>G (p.Lys3285Glu) c.2186-4539A>G (n.2186-4539A>G) c.2432-4539A>G (n.2432-4539A>G) c.7603A>G (p.Lys2535Glu) c.1058-4539A>G (n.1058-4539A>G) c.2130-4539A>G c.9412A>G (p.Lys3138Glu) c.9904A>G (p.Lys3302Glu) c.9871A>G (p.Lys3291Glu) c.9844A>G (p.Lys3282Glu) | |
13 | g.23334023T>G | CA387513513 | SACS | c.2185+19762A>C (n.2185+19762A>C) c.9880A>C (p.Lys3294Gln) c.6445+3399A>C (n.6445+3399A>C) c.2177-4539A>C (n.2177-4539A>C) c.2292-4071A>C (n.2292-4071A>C) c.2319-4071A>C (n.2319-4071A>C) c.2204-4539A>C (n.2204-4539A>C) n.4543-4539A>C c.2186-12349A>C (n.2186-12349A>C) c.2221-4539A>C (n.2221-4539A>C) c.2186-11379A>C (n.2186-11379A>C) c.9853A>C (p.Lys3285Gln) c.2186-4539A>C (n.2186-4539A>C) c.2432-4539A>C (n.2432-4539A>C) c.7603A>C (p.Lys2535Gln) c.1058-4539A>C (n.1058-4539A>C) c.2130-4539A>C c.9412A>C (p.Lys3138Gln) c.9904A>C (p.Lys3302Gln) c.9871A>C (p.Lys3291Gln) c.9844A>C (p.Lys3282Gln) | |
13 | g.23334024T>A | CA483159436 | SACS | c.2185+19761A>T (n.2185+19761A>T) c.9879A>T (p.Thr3293=) c.6445+3398A>T (n.6445+3398A>T) c.2177-4540A>T (n.2177-4540A>T) c.2292-4072A>T (n.2292-4072A>T) c.2319-4072A>T (n.2319-4072A>T) c.2204-4540A>T (n.2204-4540A>T) n.4543-4540A>T c.2186-12350A>T (n.2186-12350A>T) c.2221-4540A>T (n.2221-4540A>T) c.2186-11380A>T (n.2186-11380A>T) c.9852A>T (p.Thr3284=) c.2186-4540A>T (n.2186-4540A>T) c.2432-4540A>T (n.2432-4540A>T) c.7602A>T (p.Thr2534=) c.1058-4540A>T (n.1058-4540A>T) c.2130-4540A>T c.9411A>T (p.Thr3137=) c.9903A>T (p.Thr3301=) c.9870A>T (p.Thr3290=) c.9843A>T (p.Thr3281=) | |
13 | g.23334024T>C | CA6910551 | SACS | c.2185+19761A>G (n.2185+19761A>G) c.9879A>G (p.Thr3293=) c.6445+3398A>G (n.6445+3398A>G) c.2177-4540A>G (n.2177-4540A>G) c.2292-4072A>G (n.2292-4072A>G) c.2319-4072A>G (n.2319-4072A>G) c.2204-4540A>G (n.2204-4540A>G) n.4543-4540A>G c.2186-12350A>G (n.2186-12350A>G) c.2221-4540A>G (n.2221-4540A>G) c.2186-11380A>G (n.2186-11380A>G) c.9852A>G (p.Thr3284=) c.2186-4540A>G (n.2186-4540A>G) c.2432-4540A>G (n.2432-4540A>G) c.7602A>G (p.Thr2534=) c.1058-4540A>G (n.1058-4540A>G) c.2130-4540A>G c.9411A>G (p.Thr3137=) c.9903A>G (p.Thr3301=) c.9870A>G (p.Thr3290=) c.9843A>G (p.Thr3281=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334024T>G | CA6910552 | SACS | c.2185+19761A>C (n.2185+19761A>C) c.9879A>C (p.Thr3293=) c.6445+3398A>C (n.6445+3398A>C) c.2177-4540A>C (n.2177-4540A>C) c.2292-4072A>C (n.2292-4072A>C) c.2319-4072A>C (n.2319-4072A>C) c.2204-4540A>C (n.2204-4540A>C) n.4543-4540A>C c.2186-12350A>C (n.2186-12350A>C) c.2221-4540A>C (n.2221-4540A>C) c.2186-11380A>C (n.2186-11380A>C) c.9852A>C (p.Thr3284=) c.2186-4540A>C (n.2186-4540A>C) c.2432-4540A>C (n.2432-4540A>C) c.7602A>C (p.Thr2534=) c.1058-4540A>C (n.1058-4540A>C) c.2130-4540A>C c.9411A>C (p.Thr3137=) c.9903A>C (p.Thr3301=) c.9870A>C (p.Thr3290=) c.9843A>C (p.Thr3281=) | dbSNP ExAC |
13 | g.23334024T= | CA2078633899 | SACS | c.2185+19761A= (n.2185+19761A=) c.9879A= (p.Thr3293=) c.6445+3398A= (n.6445+3398A=) c.2177-4540A= (n.2177-4540A=) c.2292-4072A= (n.2292-4072A=) c.2319-4072A= (n.2319-4072A=) c.2204-4540A= (n.2204-4540A=) n.4543-4540A= c.2186-12350A= (n.2186-12350A=) c.2221-4540A= (n.2221-4540A=) c.2186-11380A= (n.2186-11380A=) c.9852A= (p.Thr3284=) c.2186-4540A= (n.2186-4540A=) c.2432-4540A= (n.2432-4540A=) c.7602A= (p.Thr2534=) c.1058-4540A= (n.1058-4540A=) c.2130-4540A= c.9411A= (p.Thr3137=) c.9903A= (p.Thr3301=) c.9870A= (p.Thr3290=) c.9843A= (p.Thr3281=) | |
13 | g.23334025del | CA2695199213 | SACS | c.2185+19760del (n.2185+19760del) c.9878del (p.Thr3293LysfsTer?) c.6445+3397del (n.6445+3397del) c.2177-4541del (n.2177-4541del) c.2292-4073del (n.2292-4073del) c.2319-4073del (n.2319-4073del) c.2204-4541del (n.2204-4541del) n.4543-4541del c.2186-12351del (n.2186-12351del) c.2221-4541del (n.2221-4541del) c.2186-11381del (n.2186-11381del) c.9851del (p.Thr3284LysfsTer?) c.2186-4541del (n.2186-4541del) c.2432-4541del (n.2432-4541del) c.7601del (p.Thr2534LysfsTer?) c.1058-4541del (n.1058-4541del) c.2130-4541del c.9410del (p.Thr3137LysfsTer?) c.9902del (p.Thr3301LysfsTer?) c.9869del (p.Thr3290LysfsTer?) c.9842del (p.Thr3281LysfsTer?) | ClinVar |
13 | g.23334025G>A | CA387513515 | SACS | c.2185+19760C>T (n.2185+19760C>T) c.9878C>T (p.Thr3293Ile) c.6445+3397C>T (n.6445+3397C>T) c.2177-4541C>T (n.2177-4541C>T) c.2292-4073C>T (n.2292-4073C>T) c.2319-4073C>T (n.2319-4073C>T) c.2204-4541C>T (n.2204-4541C>T) n.4543-4541C>T c.2186-12351C>T (n.2186-12351C>T) c.2221-4541C>T (n.2221-4541C>T) c.2186-11381C>T (n.2186-11381C>T) c.9851C>T (p.Thr3284Ile) c.2186-4541C>T (n.2186-4541C>T) c.2432-4541C>T (n.2432-4541C>T) c.7601C>T (p.Thr2534Ile) c.1058-4541C>T (n.1058-4541C>T) c.2130-4541C>T c.9410C>T (p.Thr3137Ile) c.9902C>T (p.Thr3301Ile) c.9869C>T (p.Thr3290Ile) c.9842C>T (p.Thr3281Ile) | |
13 | g.23334025G>C | CA387513516 | SACS | c.2185+19760C>G (n.2185+19760C>G) c.9878C>G (p.Thr3293Arg) c.6445+3397C>G (n.6445+3397C>G) c.2177-4541C>G (n.2177-4541C>G) c.2292-4073C>G (n.2292-4073C>G) c.2319-4073C>G (n.2319-4073C>G) c.2204-4541C>G (n.2204-4541C>G) n.4543-4541C>G c.2186-12351C>G (n.2186-12351C>G) c.2221-4541C>G (n.2221-4541C>G) c.2186-11381C>G (n.2186-11381C>G) c.9851C>G (p.Thr3284Arg) c.2186-4541C>G (n.2186-4541C>G) c.2432-4541C>G (n.2432-4541C>G) c.7601C>G (p.Thr2534Arg) c.1058-4541C>G (n.1058-4541C>G) c.2130-4541C>G c.9410C>G (p.Thr3137Arg) c.9902C>G (p.Thr3301Arg) c.9869C>G (p.Thr3290Arg) c.9842C>G (p.Thr3281Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334025G= | CA2078633903 | SACS | c.2185+19760C= (n.2185+19760C=) c.9878C= (p.Thr3293=) c.6445+3397C= (n.6445+3397C=) c.2177-4541C= (n.2177-4541C=) c.2292-4073C= (n.2292-4073C=) c.2319-4073C= (n.2319-4073C=) c.2204-4541C= (n.2204-4541C=) n.4543-4541C= c.2186-12351C= (n.2186-12351C=) c.2221-4541C= (n.2221-4541C=) c.2186-11381C= (n.2186-11381C=) c.9851C= (p.Thr3284=) c.2186-4541C= (n.2186-4541C=) c.2432-4541C= (n.2432-4541C=) c.7601C= (p.Thr2534=) c.1058-4541C= (n.1058-4541C=) c.2130-4541C= c.9410C= (p.Thr3137=) c.9902C= (p.Thr3301=) c.9869C= (p.Thr3290=) c.9842C= (p.Thr3281=) | |
13 | g.23334025G>T | CA387513514 | SACS | c.2185+19760C>A (n.2185+19760C>A) c.9878C>A (p.Thr3293Lys) c.6445+3397C>A (n.6445+3397C>A) c.2177-4541C>A (n.2177-4541C>A) c.2292-4073C>A (n.2292-4073C>A) c.2319-4073C>A (n.2319-4073C>A) c.2204-4541C>A (n.2204-4541C>A) n.4543-4541C>A c.2186-12351C>A (n.2186-12351C>A) c.2221-4541C>A (n.2221-4541C>A) c.2186-11381C>A (n.2186-11381C>A) c.9851C>A (p.Thr3284Lys) c.2186-4541C>A (n.2186-4541C>A) c.2432-4541C>A (n.2432-4541C>A) c.7601C>A (p.Thr2534Lys) c.1058-4541C>A (n.1058-4541C>A) c.2130-4541C>A c.9410C>A (p.Thr3137Lys) c.9902C>A (p.Thr3301Lys) c.9869C>A (p.Thr3290Lys) c.9842C>A (p.Thr3281Lys) | |
13 | g.23334026T>A | CA387513517 | SACS | c.2185+19759A>T (n.2185+19759A>T) c.9877A>T (p.Thr3293Ser) c.6445+3396A>T (n.6445+3396A>T) c.2177-4542A>T (n.2177-4542A>T) c.2292-4074A>T (n.2292-4074A>T) c.2319-4074A>T (n.2319-4074A>T) c.2204-4542A>T (n.2204-4542A>T) n.4543-4542A>T c.2186-12352A>T (n.2186-12352A>T) c.2221-4542A>T (n.2221-4542A>T) c.2186-11382A>T (n.2186-11382A>T) c.9850A>T (p.Thr3284Ser) c.2186-4542A>T (n.2186-4542A>T) c.2432-4542A>T (n.2432-4542A>T) c.7600A>T (p.Thr2534Ser) c.1058-4542A>T (n.1058-4542A>T) c.2130-4542A>T c.9409A>T (p.Thr3137Ser) c.9901A>T (p.Thr3301Ser) c.9868A>T (p.Thr3290Ser) c.9841A>T (p.Thr3281Ser) | |
13 | g.23334026T>C | CA6910553 | SACS | c.2185+19759A>G (n.2185+19759A>G) c.9877A>G (p.Thr3293Ala) c.6445+3396A>G (n.6445+3396A>G) c.2177-4542A>G (n.2177-4542A>G) c.2292-4074A>G (n.2292-4074A>G) c.2319-4074A>G (n.2319-4074A>G) c.2204-4542A>G (n.2204-4542A>G) n.4543-4542A>G c.2186-12352A>G (n.2186-12352A>G) c.2221-4542A>G (n.2221-4542A>G) c.2186-11382A>G (n.2186-11382A>G) c.9850A>G (p.Thr3284Ala) c.2186-4542A>G (n.2186-4542A>G) c.2432-4542A>G (n.2432-4542A>G) c.7600A>G (p.Thr2534Ala) c.1058-4542A>G (n.1058-4542A>G) c.2130-4542A>G c.9409A>G (p.Thr3137Ala) c.9901A>G (p.Thr3301Ala) c.9868A>G (p.Thr3290Ala) c.9841A>G (p.Thr3281Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334026T>G | CA387513518 | SACS | c.2185+19759A>C (n.2185+19759A>C) c.9877A>C (p.Thr3293Pro) c.6445+3396A>C (n.6445+3396A>C) c.2177-4542A>C (n.2177-4542A>C) c.2292-4074A>C (n.2292-4074A>C) c.2319-4074A>C (n.2319-4074A>C) c.2204-4542A>C (n.2204-4542A>C) n.4543-4542A>C c.2186-12352A>C (n.2186-12352A>C) c.2221-4542A>C (n.2221-4542A>C) c.2186-11382A>C (n.2186-11382A>C) c.9850A>C (p.Thr3284Pro) c.2186-4542A>C (n.2186-4542A>C) c.2432-4542A>C (n.2432-4542A>C) c.7600A>C (p.Thr2534Pro) c.1058-4542A>C (n.1058-4542A>C) c.2130-4542A>C c.9409A>C (p.Thr3137Pro) c.9901A>C (p.Thr3301Pro) c.9868A>C (p.Thr3290Pro) c.9841A>C (p.Thr3281Pro) | |
13 | g.23334026T= | CA2078633908 | SACS | c.2185+19759A= (n.2185+19759A=) c.9877A= (p.Thr3293=) c.6445+3396A= (n.6445+3396A=) c.2177-4542A= (n.2177-4542A=) c.2292-4074A= (n.2292-4074A=) c.2319-4074A= (n.2319-4074A=) c.2204-4542A= (n.2204-4542A=) n.4543-4542A= c.2186-12352A= (n.2186-12352A=) c.2221-4542A= (n.2221-4542A=) c.2186-11382A= (n.2186-11382A=) c.9850A= (p.Thr3284=) c.2186-4542A= (n.2186-4542A=) c.2432-4542A= (n.2432-4542A=) c.7600A= (p.Thr2534=) c.1058-4542A= (n.1058-4542A=) c.2130-4542A= c.9409A= (p.Thr3137=) c.9901A= (p.Thr3301=) c.9868A= (p.Thr3290=) c.9841A= (p.Thr3281=) | |
13 | g.23334027T>A | CA483159444 | SACS | c.2185+19758A>T (n.2185+19758A>T) c.9876A>T (p.Gly3292=) c.6445+3395A>T (n.6445+3395A>T) c.2177-4543A>T (n.2177-4543A>T) c.2292-4075A>T (n.2292-4075A>T) c.2319-4075A>T (n.2319-4075A>T) c.2204-4543A>T (n.2204-4543A>T) n.4543-4543A>T c.2186-12353A>T (n.2186-12353A>T) c.2221-4543A>T (n.2221-4543A>T) c.2186-11383A>T (n.2186-11383A>T) c.9849A>T (p.Gly3283=) c.2186-4543A>T (n.2186-4543A>T) c.2432-4543A>T (n.2432-4543A>T) c.7599A>T (p.Gly2533=) c.1058-4543A>T (n.1058-4543A>T) c.2130-4543A>T c.9408A>T (p.Gly3136=) c.9900A>T (p.Gly3300=) c.9867A>T (p.Gly3289=) c.9840A>T (p.Gly3280=) | |
13 | g.23334027T>C | CA483159445 | SACS | c.2185+19758A>G (n.2185+19758A>G) c.9876A>G (p.Gly3292=) c.6445+3395A>G (n.6445+3395A>G) c.2177-4543A>G (n.2177-4543A>G) c.2292-4075A>G (n.2292-4075A>G) c.2319-4075A>G (n.2319-4075A>G) c.2204-4543A>G (n.2204-4543A>G) n.4543-4543A>G c.2186-12353A>G (n.2186-12353A>G) c.2221-4543A>G (n.2221-4543A>G) c.2186-11383A>G (n.2186-11383A>G) c.9849A>G (p.Gly3283=) c.2186-4543A>G (n.2186-4543A>G) c.2432-4543A>G (n.2432-4543A>G) c.7599A>G (p.Gly2533=) c.1058-4543A>G (n.1058-4543A>G) c.2130-4543A>G c.9408A>G (p.Gly3136=) c.9900A>G (p.Gly3300=) c.9867A>G (p.Gly3289=) c.9840A>G (p.Gly3280=) | |
13 | g.23334027T>G | CA483159446 | SACS | c.2185+19758A>C (n.2185+19758A>C) c.9876A>C (p.Gly3292=) c.6445+3395A>C (n.6445+3395A>C) c.2177-4543A>C (n.2177-4543A>C) c.2292-4075A>C (n.2292-4075A>C) c.2319-4075A>C (n.2319-4075A>C) c.2204-4543A>C (n.2204-4543A>C) n.4543-4543A>C c.2186-12353A>C (n.2186-12353A>C) c.2221-4543A>C (n.2221-4543A>C) c.2186-11383A>C (n.2186-11383A>C) c.9849A>C (p.Gly3283=) c.2186-4543A>C (n.2186-4543A>C) c.2432-4543A>C (n.2432-4543A>C) c.7599A>C (p.Gly2533=) c.1058-4543A>C (n.1058-4543A>C) c.2130-4543A>C c.9408A>C (p.Gly3136=) c.9900A>C (p.Gly3300=) c.9867A>C (p.Gly3289=) c.9840A>C (p.Gly3280=) | |
13 | g.23334028C>A | CA387513519 | SACS | c.2185+19757G>T (n.2185+19757G>T) c.9875G>T (p.Gly3292Val) c.6445+3394G>T (n.6445+3394G>T) c.2177-4544G>T (n.2177-4544G>T) c.2292-4076G>T (n.2292-4076G>T) c.2319-4076G>T (n.2319-4076G>T) c.2204-4544G>T (n.2204-4544G>T) n.4543-4544G>T c.2186-12354G>T (n.2186-12354G>T) c.2221-4544G>T (n.2221-4544G>T) c.2186-11384G>T (n.2186-11384G>T) c.9848G>T (p.Gly3283Val) c.2186-4544G>T (n.2186-4544G>T) c.2432-4544G>T (n.2432-4544G>T) c.7598G>T (p.Gly2533Val) c.1058-4544G>T (n.1058-4544G>T) c.2130-4544G>T c.9407G>T (p.Gly3136Val) c.9899G>T (p.Gly3300Val) c.9866G>T (p.Gly3289Val) c.9839G>T (p.Gly3280Val) | |
13 | g.23334028C= | CA2078633910 | SACS | c.2185+19757G= (n.2185+19757G=) c.9875G= (p.Gly3292=) c.6445+3394G= (n.6445+3394G=) c.2177-4544G= (n.2177-4544G=) c.2292-4076G= (n.2292-4076G=) c.2319-4076G= (n.2319-4076G=) c.2204-4544G= (n.2204-4544G=) n.4543-4544G= c.2186-12354G= (n.2186-12354G=) c.2221-4544G= (n.2221-4544G=) c.2186-11384G= (n.2186-11384G=) c.9848G= (p.Gly3283=) c.2186-4544G= (n.2186-4544G=) c.2432-4544G= (n.2432-4544G=) c.7598G= (p.Gly2533=) c.1058-4544G= (n.1058-4544G=) c.2130-4544G= c.9407G= (p.Gly3136=) c.9899G= (p.Gly3300=) c.9866G= (p.Gly3289=) c.9839G= (p.Gly3280=) | |
13 | g.23334028C>G | CA387513520 | SACS | c.2185+19757G>C (n.2185+19757G>C) c.9875G>C (p.Gly3292Ala) c.6445+3394G>C (n.6445+3394G>C) c.2177-4544G>C (n.2177-4544G>C) c.2292-4076G>C (n.2292-4076G>C) c.2319-4076G>C (n.2319-4076G>C) c.2204-4544G>C (n.2204-4544G>C) n.4543-4544G>C c.2186-12354G>C (n.2186-12354G>C) c.2221-4544G>C (n.2221-4544G>C) c.2186-11384G>C (n.2186-11384G>C) c.9848G>C (p.Gly3283Ala) c.2186-4544G>C (n.2186-4544G>C) c.2432-4544G>C (n.2432-4544G>C) c.7598G>C (p.Gly2533Ala) c.1058-4544G>C (n.1058-4544G>C) c.2130-4544G>C c.9407G>C (p.Gly3136Ala) c.9899G>C (p.Gly3300Ala) c.9866G>C (p.Gly3289Ala) c.9839G>C (p.Gly3280Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23334028C>T | CA387513521 | SACS | c.2185+19757G>A (n.2185+19757G>A) c.9875G>A (p.Gly3292Glu) c.6445+3394G>A (n.6445+3394G>A) c.2177-4544G>A (n.2177-4544G>A) c.2292-4076G>A (n.2292-4076G>A) c.2319-4076G>A (n.2319-4076G>A) c.2204-4544G>A (n.2204-4544G>A) n.4543-4544G>A c.2186-12354G>A (n.2186-12354G>A) c.2221-4544G>A (n.2221-4544G>A) c.2186-11384G>A (n.2186-11384G>A) c.9848G>A (p.Gly3283Glu) c.2186-4544G>A (n.2186-4544G>A) c.2432-4544G>A (n.2432-4544G>A) c.7598G>A (p.Gly2533Glu) c.1058-4544G>A (n.1058-4544G>A) c.2130-4544G>A c.9407G>A (p.Gly3136Glu) c.9899G>A (p.Gly3300Glu) c.9866G>A (p.Gly3289Glu) c.9839G>A (p.Gly3280Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334029C>A | CA387513522 | SACS | c.2185+19756G>T (n.2185+19756G>T) c.9874G>T (p.Gly3292Ter) c.6445+3393G>T (n.6445+3393G>T) c.2177-4545G>T (n.2177-4545G>T) c.2292-4077G>T (n.2292-4077G>T) c.2319-4077G>T (n.2319-4077G>T) c.2204-4545G>T (n.2204-4545G>T) n.4543-4545G>T c.2186-12355G>T (n.2186-12355G>T) c.2221-4545G>T (n.2221-4545G>T) c.2186-11385G>T (n.2186-11385G>T) c.9847G>T (p.Gly3283Ter) c.2186-4545G>T (n.2186-4545G>T) c.2432-4545G>T (n.2432-4545G>T) c.7597G>T (p.Gly2533Ter) c.1058-4545G>T (n.1058-4545G>T) c.2130-4545G>T c.9406G>T (p.Gly3136Ter) c.9898G>T (p.Gly3300Ter) c.9865G>T (p.Gly3289Ter) c.9838G>T (p.Gly3280Ter) | |
13 | g.23334029C>G | CA387513523 | SACS | c.2185+19756G>C (n.2185+19756G>C) c.9874G>C (p.Gly3292Arg) c.6445+3393G>C (n.6445+3393G>C) c.2177-4545G>C (n.2177-4545G>C) c.2292-4077G>C (n.2292-4077G>C) c.2319-4077G>C (n.2319-4077G>C) c.2204-4545G>C (n.2204-4545G>C) n.4543-4545G>C c.2186-12355G>C (n.2186-12355G>C) c.2221-4545G>C (n.2221-4545G>C) c.2186-11385G>C (n.2186-11385G>C) c.9847G>C (p.Gly3283Arg) c.2186-4545G>C (n.2186-4545G>C) c.2432-4545G>C (n.2432-4545G>C) c.7597G>C (p.Gly2533Arg) c.1058-4545G>C (n.1058-4545G>C) c.2130-4545G>C c.9406G>C (p.Gly3136Arg) c.9898G>C (p.Gly3300Arg) c.9865G>C (p.Gly3289Arg) c.9838G>C (p.Gly3280Arg) | |
13 | g.23334029C>T | CA387513524 | SACS | c.2185+19756G>A (n.2185+19756G>A) c.9874G>A (p.Gly3292Arg) c.6445+3393G>A (n.6445+3393G>A) c.2177-4545G>A (n.2177-4545G>A) c.2292-4077G>A (n.2292-4077G>A) c.2319-4077G>A (n.2319-4077G>A) c.2204-4545G>A (n.2204-4545G>A) n.4543-4545G>A c.2186-12355G>A (n.2186-12355G>A) c.2221-4545G>A (n.2221-4545G>A) c.2186-11385G>A (n.2186-11385G>A) c.9847G>A (p.Gly3283Arg) c.2186-4545G>A (n.2186-4545G>A) c.2432-4545G>A (n.2432-4545G>A) c.7597G>A (p.Gly2533Arg) c.1058-4545G>A (n.1058-4545G>A) c.2130-4545G>A c.9406G>A (p.Gly3136Arg) c.9898G>A (p.Gly3300Arg) c.9865G>A (p.Gly3289Arg) c.9838G>A (p.Gly3280Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334030T>A | CA483159451 | SACS | c.2185+19755A>T (n.2185+19755A>T) c.9873A>T (p.Pro3291=) c.6445+3392A>T (n.6445+3392A>T) c.2177-4546A>T (n.2177-4546A>T) c.2292-4078A>T (n.2292-4078A>T) c.2319-4078A>T (n.2319-4078A>T) c.2204-4546A>T (n.2204-4546A>T) n.4543-4546A>T c.2186-12356A>T (n.2186-12356A>T) c.2221-4546A>T (n.2221-4546A>T) c.2186-11386A>T (n.2186-11386A>T) c.9846A>T (p.Pro3282=) c.2186-4546A>T (n.2186-4546A>T) c.2432-4546A>T (n.2432-4546A>T) c.7596A>T (p.Pro2532=) c.1058-4546A>T (n.1058-4546A>T) c.2130-4546A>T c.9405A>T (p.Pro3135=) c.9897A>T (p.Pro3299=) c.9864A>T (p.Pro3288=) c.9837A>T (p.Pro3279=) | |
13 | g.23334030T>C | CA6910554 | SACS | c.2185+19755A>G (n.2185+19755A>G) c.9873A>G (p.Pro3291=) c.6445+3392A>G (n.6445+3392A>G) c.2177-4546A>G (n.2177-4546A>G) c.2292-4078A>G (n.2292-4078A>G) c.2319-4078A>G (n.2319-4078A>G) c.2204-4546A>G (n.2204-4546A>G) n.4543-4546A>G c.2186-12356A>G (n.2186-12356A>G) c.2221-4546A>G (n.2221-4546A>G) c.2186-11386A>G (n.2186-11386A>G) c.9846A>G (p.Pro3282=) c.2186-4546A>G (n.2186-4546A>G) c.2432-4546A>G (n.2432-4546A>G) c.7596A>G (p.Pro2532=) c.1058-4546A>G (n.1058-4546A>G) c.2130-4546A>G c.9405A>G (p.Pro3135=) c.9897A>G (p.Pro3299=) c.9864A>G (p.Pro3288=) c.9837A>G (p.Pro3279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334030T>G | CA483159455 | SACS | c.2185+19755A>C (n.2185+19755A>C) c.9873A>C (p.Pro3291=) c.6445+3392A>C (n.6445+3392A>C) c.2177-4546A>C (n.2177-4546A>C) c.2292-4078A>C (n.2292-4078A>C) c.2319-4078A>C (n.2319-4078A>C) c.2204-4546A>C (n.2204-4546A>C) n.4543-4546A>C c.2186-12356A>C (n.2186-12356A>C) c.2221-4546A>C (n.2221-4546A>C) c.2186-11386A>C (n.2186-11386A>C) c.9846A>C (p.Pro3282=) c.2186-4546A>C (n.2186-4546A>C) c.2432-4546A>C (n.2432-4546A>C) c.7596A>C (p.Pro2532=) c.1058-4546A>C (n.1058-4546A>C) c.2130-4546A>C c.9405A>C (p.Pro3135=) c.9897A>C (p.Pro3299=) c.9864A>C (p.Pro3288=) c.9837A>C (p.Pro3279=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334030T= | CA2078633911 | SACS | c.2185+19755A= (n.2185+19755A=) c.9873A= (p.Pro3291=) c.6445+3392A= (n.6445+3392A=) c.2177-4546A= (n.2177-4546A=) c.2292-4078A= (n.2292-4078A=) c.2319-4078A= (n.2319-4078A=) c.2204-4546A= (n.2204-4546A=) n.4543-4546A= c.2186-12356A= (n.2186-12356A=) c.2221-4546A= (n.2221-4546A=) c.2186-11386A= (n.2186-11386A=) c.9846A= (p.Pro3282=) c.2186-4546A= (n.2186-4546A=) c.2432-4546A= (n.2432-4546A=) c.7596A= (p.Pro2532=) c.1058-4546A= (n.1058-4546A=) c.2130-4546A= c.9405A= (p.Pro3135=) c.9897A= (p.Pro3299=) c.9864A= (p.Pro3288=) c.9837A= (p.Pro3279=) | |
13 | g.23334031G>A | CA387513525 | SACS | c.2185+19754C>T (n.2185+19754C>T) c.9872C>T (p.Pro3291Leu) c.6445+3391C>T (n.6445+3391C>T) c.2177-4547C>T (n.2177-4547C>T) c.2292-4079C>T (n.2292-4079C>T) c.2319-4079C>T (n.2319-4079C>T) c.2204-4547C>T (n.2204-4547C>T) n.4543-4547C>T c.2186-12357C>T (n.2186-12357C>T) c.2221-4547C>T (n.2221-4547C>T) c.2186-11387C>T (n.2186-11387C>T) c.9845C>T (p.Pro3282Leu) c.2186-4547C>T (n.2186-4547C>T) c.2432-4547C>T (n.2432-4547C>T) c.7595C>T (p.Pro2532Leu) c.1058-4547C>T (n.1058-4547C>T) c.2130-4547C>T c.9404C>T (p.Pro3135Leu) c.9896C>T (p.Pro3299Leu) c.9863C>T (p.Pro3288Leu) c.9836C>T (p.Pro3279Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334031G>C | CA387513526 | SACS | c.2185+19754C>G (n.2185+19754C>G) c.9872C>G (p.Pro3291Arg) c.6445+3391C>G (n.6445+3391C>G) c.2177-4547C>G (n.2177-4547C>G) c.2292-4079C>G (n.2292-4079C>G) c.2319-4079C>G (n.2319-4079C>G) c.2204-4547C>G (n.2204-4547C>G) n.4543-4547C>G c.2186-12357C>G (n.2186-12357C>G) c.2221-4547C>G (n.2221-4547C>G) c.2186-11387C>G (n.2186-11387C>G) c.9845C>G (p.Pro3282Arg) c.2186-4547C>G (n.2186-4547C>G) c.2432-4547C>G (n.2432-4547C>G) c.7595C>G (p.Pro2532Arg) c.1058-4547C>G (n.1058-4547C>G) c.2130-4547C>G c.9404C>G (p.Pro3135Arg) c.9896C>G (p.Pro3299Arg) c.9863C>G (p.Pro3288Arg) c.9836C>G (p.Pro3279Arg) | |
13 | g.23334031G= | CA2078633913 | SACS | c.2185+19754C= (n.2185+19754C=) c.9872C= (p.Pro3291=) c.6445+3391C= (n.6445+3391C=) c.2177-4547C= (n.2177-4547C=) c.2292-4079C= (n.2292-4079C=) c.2319-4079C= (n.2319-4079C=) c.2204-4547C= (n.2204-4547C=) n.4543-4547C= c.2186-12357C= (n.2186-12357C=) c.2221-4547C= (n.2221-4547C=) c.2186-11387C= (n.2186-11387C=) c.9845C= (p.Pro3282=) c.2186-4547C= (n.2186-4547C=) c.2432-4547C= (n.2432-4547C=) c.7595C= (p.Pro2532=) c.1058-4547C= (n.1058-4547C=) c.2130-4547C= c.9404C= (p.Pro3135=) c.9896C= (p.Pro3299=) c.9863C= (p.Pro3288=) c.9836C= (p.Pro3279=) | |
13 | g.23334031G>T | CA387513527 | SACS | c.2185+19754C>A (n.2185+19754C>A) c.9872C>A (p.Pro3291Gln) c.6445+3391C>A (n.6445+3391C>A) c.2177-4547C>A (n.2177-4547C>A) c.2292-4079C>A (n.2292-4079C>A) c.2319-4079C>A (n.2319-4079C>A) c.2204-4547C>A (n.2204-4547C>A) n.4543-4547C>A c.2186-12357C>A (n.2186-12357C>A) c.2221-4547C>A (n.2221-4547C>A) c.2186-11387C>A (n.2186-11387C>A) c.9845C>A (p.Pro3282Gln) c.2186-4547C>A (n.2186-4547C>A) c.2432-4547C>A (n.2432-4547C>A) c.7595C>A (p.Pro2532Gln) c.1058-4547C>A (n.1058-4547C>A) c.2130-4547C>A c.9404C>A (p.Pro3135Gln) c.9896C>A (p.Pro3299Gln) c.9863C>A (p.Pro3288Gln) c.9836C>A (p.Pro3279Gln) | |
13 | g.23334032G>A | CA387513530 | SACS | c.2185+19753C>T (n.2185+19753C>T) c.9871C>T (p.Pro3291Ser) c.6445+3390C>T (n.6445+3390C>T) c.2177-4548C>T (n.2177-4548C>T) c.2292-4080C>T (n.2292-4080C>T) c.2319-4080C>T (n.2319-4080C>T) c.2204-4548C>T (n.2204-4548C>T) n.4543-4548C>T c.2186-12358C>T (n.2186-12358C>T) c.2221-4548C>T (n.2221-4548C>T) c.2186-11388C>T (n.2186-11388C>T) c.9844C>T (p.Pro3282Ser) c.2186-4548C>T (n.2186-4548C>T) c.2432-4548C>T (n.2432-4548C>T) c.7594C>T (p.Pro2532Ser) c.1058-4548C>T (n.1058-4548C>T) c.2130-4548C>T c.9403C>T (p.Pro3135Ser) c.9895C>T (p.Pro3299Ser) c.9862C>T (p.Pro3288Ser) c.9835C>T (p.Pro3279Ser) | |
13 | g.23334032G>C | CA387513529 | SACS | c.2185+19753C>G (n.2185+19753C>G) c.9871C>G (p.Pro3291Ala) c.6445+3390C>G (n.6445+3390C>G) c.2177-4548C>G (n.2177-4548C>G) c.2292-4080C>G (n.2292-4080C>G) c.2319-4080C>G (n.2319-4080C>G) c.2204-4548C>G (n.2204-4548C>G) n.4543-4548C>G c.2186-12358C>G (n.2186-12358C>G) c.2221-4548C>G (n.2221-4548C>G) c.2186-11388C>G (n.2186-11388C>G) c.9844C>G (p.Pro3282Ala) c.2186-4548C>G (n.2186-4548C>G) c.2432-4548C>G (n.2432-4548C>G) c.7594C>G (p.Pro2532Ala) c.1058-4548C>G (n.1058-4548C>G) c.2130-4548C>G c.9403C>G (p.Pro3135Ala) c.9895C>G (p.Pro3299Ala) c.9862C>G (p.Pro3288Ala) c.9835C>G (p.Pro3279Ala) | |
13 | g.23334032G>T | CA387513528 | SACS | c.2185+19753C>A (n.2185+19753C>A) c.9871C>A (p.Pro3291Thr) c.6445+3390C>A (n.6445+3390C>A) c.2177-4548C>A (n.2177-4548C>A) c.2292-4080C>A (n.2292-4080C>A) c.2319-4080C>A (n.2319-4080C>A) c.2204-4548C>A (n.2204-4548C>A) n.4543-4548C>A c.2186-12358C>A (n.2186-12358C>A) c.2221-4548C>A (n.2221-4548C>A) c.2186-11388C>A (n.2186-11388C>A) c.9844C>A (p.Pro3282Thr) c.2186-4548C>A (n.2186-4548C>A) c.2432-4548C>A (n.2432-4548C>A) c.7594C>A (p.Pro2532Thr) c.1058-4548C>A (n.1058-4548C>A) c.2130-4548C>A c.9403C>A (p.Pro3135Thr) c.9895C>A (p.Pro3299Thr) c.9862C>A (p.Pro3288Thr) c.9835C>A (p.Pro3279Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334033A>C | CA483159460 | SACS | c.2185+19752T>G (n.2185+19752T>G) c.9870T>G (p.Leu3290=) c.6445+3389T>G (n.6445+3389T>G) c.2177-4549T>G (n.2177-4549T>G) c.2292-4081T>G (n.2292-4081T>G) c.2319-4081T>G (n.2319-4081T>G) c.2204-4549T>G (n.2204-4549T>G) n.4543-4549T>G c.2186-12359T>G (n.2186-12359T>G) c.2221-4549T>G (n.2221-4549T>G) c.2186-11389T>G (n.2186-11389T>G) c.9843T>G (p.Leu3281=) c.2186-4549T>G (n.2186-4549T>G) c.2432-4549T>G (n.2432-4549T>G) c.7593T>G (p.Leu2531=) c.1058-4549T>G (n.1058-4549T>G) c.2130-4549T>G c.9402T>G (p.Leu3134=) c.9894T>G (p.Leu3298=) c.9861T>G (p.Leu3287=) c.9834T>G (p.Leu3278=) | |
13 | g.23334033A>G | CA483159462 | SACS | c.2185+19752T>C (n.2185+19752T>C) c.9870T>C (p.Leu3290=) c.6445+3389T>C (n.6445+3389T>C) c.2177-4549T>C (n.2177-4549T>C) c.2292-4081T>C (n.2292-4081T>C) c.2319-4081T>C (n.2319-4081T>C) c.2204-4549T>C (n.2204-4549T>C) n.4543-4549T>C c.2186-12359T>C (n.2186-12359T>C) c.2221-4549T>C (n.2221-4549T>C) c.2186-11389T>C (n.2186-11389T>C) c.9843T>C (p.Leu3281=) c.2186-4549T>C (n.2186-4549T>C) c.2432-4549T>C (n.2432-4549T>C) c.7593T>C (p.Leu2531=) c.1058-4549T>C (n.1058-4549T>C) c.2130-4549T>C c.9402T>C (p.Leu3134=) c.9894T>C (p.Leu3298=) c.9861T>C (p.Leu3287=) c.9834T>C (p.Leu3278=) | |
13 | g.23334033A>T | CA483159463 | SACS | c.2185+19752T>A (n.2185+19752T>A) c.9870T>A (p.Leu3290=) c.6445+3389T>A (n.6445+3389T>A) c.2177-4549T>A (n.2177-4549T>A) c.2292-4081T>A (n.2292-4081T>A) c.2319-4081T>A (n.2319-4081T>A) c.2204-4549T>A (n.2204-4549T>A) n.4543-4549T>A c.2186-12359T>A (n.2186-12359T>A) c.2221-4549T>A (n.2221-4549T>A) c.2186-11389T>A (n.2186-11389T>A) c.9843T>A (p.Leu3281=) c.2186-4549T>A (n.2186-4549T>A) c.2432-4549T>A (n.2432-4549T>A) c.7593T>A (p.Leu2531=) c.1058-4549T>A (n.1058-4549T>A) c.2130-4549T>A c.9402T>A (p.Leu3134=) c.9894T>A (p.Leu3298=) c.9861T>A (p.Leu3287=) c.9834T>A (p.Leu3278=) | |
13 | g.23334034A>C | CA387513531 | SACS | c.2185+19751T>G (n.2185+19751T>G) c.9869T>G (p.Leu3290Arg) c.6445+3388T>G (n.6445+3388T>G) c.2177-4550T>G (n.2177-4550T>G) c.2292-4082T>G (n.2292-4082T>G) c.2319-4082T>G (n.2319-4082T>G) c.2204-4550T>G (n.2204-4550T>G) n.4543-4550T>G c.2186-12360T>G (n.2186-12360T>G) c.2221-4550T>G (n.2221-4550T>G) c.2186-11390T>G (n.2186-11390T>G) c.9842T>G (p.Leu3281Arg) c.2186-4550T>G (n.2186-4550T>G) c.2432-4550T>G (n.2432-4550T>G) c.7592T>G (p.Leu2531Arg) c.1058-4550T>G (n.1058-4550T>G) c.2130-4550T>G c.9401T>G (p.Leu3134Arg) c.9893T>G (p.Leu3298Arg) c.9860T>G (p.Leu3287Arg) c.9833T>G (p.Leu3278Arg) | |
13 | g.23334034A>G | CA387513532 | SACS | c.2185+19751T>C (n.2185+19751T>C) c.9869T>C (p.Leu3290Pro) c.6445+3388T>C (n.6445+3388T>C) c.2177-4550T>C (n.2177-4550T>C) c.2292-4082T>C (n.2292-4082T>C) c.2319-4082T>C (n.2319-4082T>C) c.2204-4550T>C (n.2204-4550T>C) n.4543-4550T>C c.2186-12360T>C (n.2186-12360T>C) c.2221-4550T>C (n.2221-4550T>C) c.2186-11390T>C (n.2186-11390T>C) c.9842T>C (p.Leu3281Pro) c.2186-4550T>C (n.2186-4550T>C) c.2432-4550T>C (n.2432-4550T>C) c.7592T>C (p.Leu2531Pro) c.1058-4550T>C (n.1058-4550T>C) c.2130-4550T>C c.9401T>C (p.Leu3134Pro) c.9893T>C (p.Leu3298Pro) c.9860T>C (p.Leu3287Pro) c.9833T>C (p.Leu3278Pro) | |
13 | g.23334034A>T | CA387513533 | SACS | c.2185+19751T>A (n.2185+19751T>A) c.9869T>A (p.Leu3290His) c.6445+3388T>A (n.6445+3388T>A) c.2177-4550T>A (n.2177-4550T>A) c.2292-4082T>A (n.2292-4082T>A) c.2319-4082T>A (n.2319-4082T>A) c.2204-4550T>A (n.2204-4550T>A) n.4543-4550T>A c.2186-12360T>A (n.2186-12360T>A) c.2221-4550T>A (n.2221-4550T>A) c.2186-11390T>A (n.2186-11390T>A) c.9842T>A (p.Leu3281His) c.2186-4550T>A (n.2186-4550T>A) c.2432-4550T>A (n.2432-4550T>A) c.7592T>A (p.Leu2531His) c.1058-4550T>A (n.1058-4550T>A) c.2130-4550T>A c.9401T>A (p.Leu3134His) c.9893T>A (p.Leu3298His) c.9860T>A (p.Leu3287His) c.9833T>A (p.Leu3278His) | |
13 | g.23334035G>A | CA387513534 | SACS | c.2185+19750C>T (n.2185+19750C>T) c.9868C>T (p.Leu3290Phe) c.6445+3387C>T (n.6445+3387C>T) c.2177-4551C>T (n.2177-4551C>T) c.2292-4083C>T (n.2292-4083C>T) c.2319-4083C>T (n.2319-4083C>T) c.2204-4551C>T (n.2204-4551C>T) n.4543-4551C>T c.2186-12361C>T (n.2186-12361C>T) c.2221-4551C>T (n.2221-4551C>T) c.2186-11391C>T (n.2186-11391C>T) c.9841C>T (p.Leu3281Phe) c.2186-4551C>T (n.2186-4551C>T) c.2432-4551C>T (n.2432-4551C>T) c.7591C>T (p.Leu2531Phe) c.1058-4551C>T (n.1058-4551C>T) c.2130-4551C>T c.9400C>T (p.Leu3134Phe) c.9892C>T (p.Leu3298Phe) c.9859C>T (p.Leu3287Phe) c.9832C>T (p.Leu3278Phe) | |
13 | g.23334035G>C | CA387513535 | SACS | c.2185+19750C>G (n.2185+19750C>G) c.9868C>G (p.Leu3290Val) c.6445+3387C>G (n.6445+3387C>G) c.2177-4551C>G (n.2177-4551C>G) c.2292-4083C>G (n.2292-4083C>G) c.2319-4083C>G (n.2319-4083C>G) c.2204-4551C>G (n.2204-4551C>G) n.4543-4551C>G c.2186-12361C>G (n.2186-12361C>G) c.2221-4551C>G (n.2221-4551C>G) c.2186-11391C>G (n.2186-11391C>G) c.9841C>G (p.Leu3281Val) c.2186-4551C>G (n.2186-4551C>G) c.2432-4551C>G (n.2432-4551C>G) c.7591C>G (p.Leu2531Val) c.1058-4551C>G (n.1058-4551C>G) c.2130-4551C>G c.9400C>G (p.Leu3134Val) c.9892C>G (p.Leu3298Val) c.9859C>G (p.Leu3287Val) c.9832C>G (p.Leu3278Val) | |
13 | g.23334035G>T | CA387513536 | SACS | c.2185+19750C>A (n.2185+19750C>A) c.9868C>A (p.Leu3290Ile) c.6445+3387C>A (n.6445+3387C>A) c.2177-4551C>A (n.2177-4551C>A) c.2292-4083C>A (n.2292-4083C>A) c.2319-4083C>A (n.2319-4083C>A) c.2204-4551C>A (n.2204-4551C>A) n.4543-4551C>A c.2186-12361C>A (n.2186-12361C>A) c.2221-4551C>A (n.2221-4551C>A) c.2186-11391C>A (n.2186-11391C>A) c.9841C>A (p.Leu3281Ile) c.2186-4551C>A (n.2186-4551C>A) c.2432-4551C>A (n.2432-4551C>A) c.7591C>A (p.Leu2531Ile) c.1058-4551C>A (n.1058-4551C>A) c.2130-4551C>A c.9400C>A (p.Leu3134Ile) c.9892C>A (p.Leu3298Ile) c.9859C>A (p.Leu3287Ile) c.9832C>A (p.Leu3278Ile) | |
13 | g.23334036C>A | CA387513537 | SACS | c.2185+19749G>T (n.2185+19749G>T) c.9867G>T (p.Leu3289Phe) c.6445+3386G>T (n.6445+3386G>T) c.2177-4552G>T (n.2177-4552G>T) c.2292-4084G>T (n.2292-4084G>T) c.2319-4084G>T (n.2319-4084G>T) c.2204-4552G>T (n.2204-4552G>T) n.4543-4552G>T c.2186-12362G>T (n.2186-12362G>T) c.2221-4552G>T (n.2221-4552G>T) c.2186-11392G>T (n.2186-11392G>T) c.9840G>T (p.Leu3280Phe) c.2186-4552G>T (n.2186-4552G>T) c.2432-4552G>T (n.2432-4552G>T) c.7590G>T (p.Leu2530Phe) c.1058-4552G>T (n.1058-4552G>T) c.2130-4552G>T c.9399G>T (p.Leu3133Phe) c.9891G>T (p.Leu3297Phe) c.9858G>T (p.Leu3286Phe) c.9831G>T (p.Leu3277Phe) | |
13 | g.23334036C= | CA2078633914 | SACS | c.2185+19749G= (n.2185+19749G=) c.9867G= (p.Leu3289=) c.6445+3386G= (n.6445+3386G=) c.2177-4552G= (n.2177-4552G=) c.2292-4084G= (n.2292-4084G=) c.2319-4084G= (n.2319-4084G=) c.2204-4552G= (n.2204-4552G=) n.4543-4552G= c.2186-12362G= (n.2186-12362G=) c.2221-4552G= (n.2221-4552G=) c.2186-11392G= (n.2186-11392G=) c.9840G= (p.Leu3280=) c.2186-4552G= (n.2186-4552G=) c.2432-4552G= (n.2432-4552G=) c.7590G= (p.Leu2530=) c.1058-4552G= (n.1058-4552G=) c.2130-4552G= c.9399G= (p.Leu3133=) c.9891G= (p.Leu3297=) c.9858G= (p.Leu3286=) c.9831G= (p.Leu3277=) | |
13 | g.23334036C>G | CA387513538 | SACS | c.2185+19749G>C (n.2185+19749G>C) c.9867G>C (p.Leu3289Phe) c.6445+3386G>C (n.6445+3386G>C) c.2177-4552G>C (n.2177-4552G>C) c.2292-4084G>C (n.2292-4084G>C) c.2319-4084G>C (n.2319-4084G>C) c.2204-4552G>C (n.2204-4552G>C) n.4543-4552G>C c.2186-12362G>C (n.2186-12362G>C) c.2221-4552G>C (n.2221-4552G>C) c.2186-11392G>C (n.2186-11392G>C) c.9840G>C (p.Leu3280Phe) c.2186-4552G>C (n.2186-4552G>C) c.2432-4552G>C (n.2432-4552G>C) c.7590G>C (p.Leu2530Phe) c.1058-4552G>C (n.1058-4552G>C) c.2130-4552G>C c.9399G>C (p.Leu3133Phe) c.9891G>C (p.Leu3297Phe) c.9858G>C (p.Leu3286Phe) c.9831G>C (p.Leu3277Phe) | |
13 | g.23334036C>T | CA483159469 | SACS | c.2185+19749G>A (n.2185+19749G>A) c.9867G>A (p.Leu3289=) c.6445+3386G>A (n.6445+3386G>A) c.2177-4552G>A (n.2177-4552G>A) c.2292-4084G>A (n.2292-4084G>A) c.2319-4084G>A (n.2319-4084G>A) c.2204-4552G>A (n.2204-4552G>A) n.4543-4552G>A c.2186-12362G>A (n.2186-12362G>A) c.2221-4552G>A (n.2221-4552G>A) c.2186-11392G>A (n.2186-11392G>A) c.9840G>A (p.Leu3280=) c.2186-4552G>A (n.2186-4552G>A) c.2432-4552G>A (n.2432-4552G>A) c.7590G>A (p.Leu2530=) c.1058-4552G>A (n.1058-4552G>A) c.2130-4552G>A c.9399G>A (p.Leu3133=) c.9891G>A (p.Leu3297=) c.9858G>A (p.Leu3286=) c.9831G>A (p.Leu3277=) | dbSNP |
13 | g.23334037A>C | CA387513539 | SACS | c.2185+19748T>G (n.2185+19748T>G) c.9866T>G (p.Leu3289Trp) c.6445+3385T>G (n.6445+3385T>G) c.2177-4553T>G (n.2177-4553T>G) c.2292-4085T>G (n.2292-4085T>G) c.2319-4085T>G (n.2319-4085T>G) c.2204-4553T>G (n.2204-4553T>G) n.4543-4553T>G c.2186-12363T>G (n.2186-12363T>G) c.2221-4553T>G (n.2221-4553T>G) c.2186-11393T>G (n.2186-11393T>G) c.9839T>G (p.Leu3280Trp) c.2186-4553T>G (n.2186-4553T>G) c.2432-4553T>G (n.2432-4553T>G) c.7589T>G (p.Leu2530Trp) c.1058-4553T>G (n.1058-4553T>G) c.2130-4553T>G c.9398T>G (p.Leu3133Trp) c.9890T>G (p.Leu3297Trp) c.9857T>G (p.Leu3286Trp) c.9830T>G (p.Leu3277Trp) | |
13 | g.23334037A>G | CA387513540 | SACS | c.2185+19748T>C (n.2185+19748T>C) c.9866T>C (p.Leu3289Ser) c.6445+3385T>C (n.6445+3385T>C) c.2177-4553T>C (n.2177-4553T>C) c.2292-4085T>C (n.2292-4085T>C) c.2319-4085T>C (n.2319-4085T>C) c.2204-4553T>C (n.2204-4553T>C) n.4543-4553T>C c.2186-12363T>C (n.2186-12363T>C) c.2221-4553T>C (n.2221-4553T>C) c.2186-11393T>C (n.2186-11393T>C) c.9839T>C (p.Leu3280Ser) c.2186-4553T>C (n.2186-4553T>C) c.2432-4553T>C (n.2432-4553T>C) c.7589T>C (p.Leu2530Ser) c.1058-4553T>C (n.1058-4553T>C) c.2130-4553T>C c.9398T>C (p.Leu3133Ser) c.9890T>C (p.Leu3297Ser) c.9857T>C (p.Leu3286Ser) c.9830T>C (p.Leu3277Ser) | |
13 | g.23334037A>T | CA387513541 | SACS | c.2185+19748T>A (n.2185+19748T>A) c.9866T>A (p.Leu3289Ter) c.6445+3385T>A (n.6445+3385T>A) c.2177-4553T>A (n.2177-4553T>A) c.2292-4085T>A (n.2292-4085T>A) c.2319-4085T>A (n.2319-4085T>A) c.2204-4553T>A (n.2204-4553T>A) n.4543-4553T>A c.2186-12363T>A (n.2186-12363T>A) c.2221-4553T>A (n.2221-4553T>A) c.2186-11393T>A (n.2186-11393T>A) c.9839T>A (p.Leu3280Ter) c.2186-4553T>A (n.2186-4553T>A) c.2432-4553T>A (n.2432-4553T>A) c.7589T>A (p.Leu2530Ter) c.1058-4553T>A (n.1058-4553T>A) c.2130-4553T>A c.9398T>A (p.Leu3133Ter) c.9890T>A (p.Leu3297Ter) c.9857T>A (p.Leu3286Ter) c.9830T>A (p.Leu3277Ter) | |
13 | g.23334038A= | CA2078633915 | SACS | c.2185+19747T= (n.2185+19747T=) c.9865T= (p.Leu3289=) c.6445+3384T= (n.6445+3384T=) c.2177-4554T= (n.2177-4554T=) c.2292-4086T= (n.2292-4086T=) c.2319-4086T= (n.2319-4086T=) c.2204-4554T= (n.2204-4554T=) n.4543-4554T= c.2186-12364T= (n.2186-12364T=) c.2221-4554T= (n.2221-4554T=) c.2186-11394T= (n.2186-11394T=) c.9838T= (p.Leu3280=) c.2186-4554T= (n.2186-4554T=) c.2432-4554T= (n.2432-4554T=) c.7588T= (p.Leu2530=) c.1058-4554T= (n.1058-4554T=) c.2130-4554T= c.9397T= (p.Leu3133=) c.9889T= (p.Leu3297=) c.9856T= (p.Leu3286=) c.9829T= (p.Leu3277=) | |
13 | g.23334038A>C | CA387513542 | SACS | c.2185+19747T>G (n.2185+19747T>G) c.9865T>G (p.Leu3289Val) c.6445+3384T>G (n.6445+3384T>G) c.2177-4554T>G (n.2177-4554T>G) c.2292-4086T>G (n.2292-4086T>G) c.2319-4086T>G (n.2319-4086T>G) c.2204-4554T>G (n.2204-4554T>G) n.4543-4554T>G c.2186-12364T>G (n.2186-12364T>G) c.2221-4554T>G (n.2221-4554T>G) c.2186-11394T>G (n.2186-11394T>G) c.9838T>G (p.Leu3280Val) c.2186-4554T>G (n.2186-4554T>G) c.2432-4554T>G (n.2432-4554T>G) c.7588T>G (p.Leu2530Val) c.1058-4554T>G (n.1058-4554T>G) c.2130-4554T>G c.9397T>G (p.Leu3133Val) c.9889T>G (p.Leu3297Val) c.9856T>G (p.Leu3286Val) c.9829T>G (p.Leu3277Val) | |
13 | g.23334038A>G | CA483159474 | SACS | c.2185+19747T>C (n.2185+19747T>C) c.9865T>C (p.Leu3289=) c.6445+3384T>C (n.6445+3384T>C) c.2177-4554T>C (n.2177-4554T>C) c.2292-4086T>C (n.2292-4086T>C) c.2319-4086T>C (n.2319-4086T>C) c.2204-4554T>C (n.2204-4554T>C) n.4543-4554T>C c.2186-12364T>C (n.2186-12364T>C) c.2221-4554T>C (n.2221-4554T>C) c.2186-11394T>C (n.2186-11394T>C) c.9838T>C (p.Leu3280=) c.2186-4554T>C (n.2186-4554T>C) c.2432-4554T>C (n.2432-4554T>C) c.7588T>C (p.Leu2530=) c.1058-4554T>C (n.1058-4554T>C) c.2130-4554T>C c.9397T>C (p.Leu3133=) c.9889T>C (p.Leu3297=) c.9856T>C (p.Leu3286=) c.9829T>C (p.Leu3277=) | dbSNP |
13 | g.23334038A>T | CA387513543 | SACS | c.2185+19747T>A (n.2185+19747T>A) c.9865T>A (p.Leu3289Met) c.6445+3384T>A (n.6445+3384T>A) c.2177-4554T>A (n.2177-4554T>A) c.2292-4086T>A (n.2292-4086T>A) c.2319-4086T>A (n.2319-4086T>A) c.2204-4554T>A (n.2204-4554T>A) n.4543-4554T>A c.2186-12364T>A (n.2186-12364T>A) c.2221-4554T>A (n.2221-4554T>A) c.2186-11394T>A (n.2186-11394T>A) c.9838T>A (p.Leu3280Met) c.2186-4554T>A (n.2186-4554T>A) c.2432-4554T>A (n.2432-4554T>A) c.7588T>A (p.Leu2530Met) c.1058-4554T>A (n.1058-4554T>A) c.2130-4554T>A c.9397T>A (p.Leu3133Met) c.9889T>A (p.Leu3297Met) c.9856T>A (p.Leu3286Met) c.9829T>A (p.Leu3277Met) | |
13 | g.23334039T>A | CA483159475 | SACS | c.2185+19746A>T (n.2185+19746A>T) c.9864A>T (p.Ala3288=) c.6445+3383A>T (n.6445+3383A>T) c.2177-4555A>T (n.2177-4555A>T) c.2292-4087A>T (n.2292-4087A>T) c.2319-4087A>T (n.2319-4087A>T) c.2204-4555A>T (n.2204-4555A>T) n.4543-4555A>T c.2186-12365A>T (n.2186-12365A>T) c.2221-4555A>T (n.2221-4555A>T) c.2186-11395A>T (n.2186-11395A>T) c.9837A>T (p.Ala3279=) c.2186-4555A>T (n.2186-4555A>T) c.2432-4555A>T (n.2432-4555A>T) c.7587A>T (p.Ala2529=) c.1058-4555A>T (n.1058-4555A>T) c.2130-4555A>T c.9396A>T (p.Ala3132=) c.9888A>T (p.Ala3296=) c.9855A>T (p.Ala3285=) c.9828A>T (p.Ala3276=) | |
13 | g.23334039T>C | CA483159476 | SACS | c.2185+19746A>G (n.2185+19746A>G) c.9864A>G (p.Ala3288=) c.6445+3383A>G (n.6445+3383A>G) c.2177-4555A>G (n.2177-4555A>G) c.2292-4087A>G (n.2292-4087A>G) c.2319-4087A>G (n.2319-4087A>G) c.2204-4555A>G (n.2204-4555A>G) n.4543-4555A>G c.2186-12365A>G (n.2186-12365A>G) c.2221-4555A>G (n.2221-4555A>G) c.2186-11395A>G (n.2186-11395A>G) c.9837A>G (p.Ala3279=) c.2186-4555A>G (n.2186-4555A>G) c.2432-4555A>G (n.2432-4555A>G) c.7587A>G (p.Ala2529=) c.1058-4555A>G (n.1058-4555A>G) c.2130-4555A>G c.9396A>G (p.Ala3132=) c.9888A>G (p.Ala3296=) c.9855A>G (p.Ala3285=) c.9828A>G (p.Ala3276=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334039T>G | CA483159477 | SACS | c.2185+19746A>C (n.2185+19746A>C) c.9864A>C (p.Ala3288=) c.6445+3383A>C (n.6445+3383A>C) c.2177-4555A>C (n.2177-4555A>C) c.2292-4087A>C (n.2292-4087A>C) c.2319-4087A>C (n.2319-4087A>C) c.2204-4555A>C (n.2204-4555A>C) n.4543-4555A>C c.2186-12365A>C (n.2186-12365A>C) c.2221-4555A>C (n.2221-4555A>C) c.2186-11395A>C (n.2186-11395A>C) c.9837A>C (p.Ala3279=) c.2186-4555A>C (n.2186-4555A>C) c.2432-4555A>C (n.2432-4555A>C) c.7587A>C (p.Ala2529=) c.1058-4555A>C (n.1058-4555A>C) c.2130-4555A>C c.9396A>C (p.Ala3132=) c.9888A>C (p.Ala3296=) c.9855A>C (p.Ala3285=) c.9828A>C (p.Ala3276=) | |
13 | g.23334040G>A | CA387513546 | SACS | c.2185+19745C>T (n.2185+19745C>T) c.9863C>T (p.Ala3288Val) c.6445+3382C>T (n.6445+3382C>T) c.2177-4556C>T (n.2177-4556C>T) c.2292-4088C>T (n.2292-4088C>T) c.2319-4088C>T (n.2319-4088C>T) c.2204-4556C>T (n.2204-4556C>T) n.4543-4556C>T c.2186-12366C>T (n.2186-12366C>T) c.2221-4556C>T (n.2221-4556C>T) c.2186-11396C>T (n.2186-11396C>T) c.9836C>T (p.Ala3279Val) c.2186-4556C>T (n.2186-4556C>T) c.2432-4556C>T (n.2432-4556C>T) c.7586C>T (p.Ala2529Val) c.1058-4556C>T (n.1058-4556C>T) c.2130-4556C>T c.9395C>T (p.Ala3132Val) c.9887C>T (p.Ala3296Val) c.9854C>T (p.Ala3285Val) c.9827C>T (p.Ala3276Val) | |
13 | g.23334040G>C | CA387513545 | SACS | c.2185+19745C>G (n.2185+19745C>G) c.9863C>G (p.Ala3288Gly) c.6445+3382C>G (n.6445+3382C>G) c.2177-4556C>G (n.2177-4556C>G) c.2292-4088C>G (n.2292-4088C>G) c.2319-4088C>G (n.2319-4088C>G) c.2204-4556C>G (n.2204-4556C>G) n.4543-4556C>G c.2186-12366C>G (n.2186-12366C>G) c.2221-4556C>G (n.2221-4556C>G) c.2186-11396C>G (n.2186-11396C>G) c.9836C>G (p.Ala3279Gly) c.2186-4556C>G (n.2186-4556C>G) c.2432-4556C>G (n.2432-4556C>G) c.7586C>G (p.Ala2529Gly) c.1058-4556C>G (n.1058-4556C>G) c.2130-4556C>G c.9395C>G (p.Ala3132Gly) c.9887C>G (p.Ala3296Gly) c.9854C>G (p.Ala3285Gly) c.9827C>G (p.Ala3276Gly) | |
13 | g.23334040G>T | CA387513544 | SACS | c.2185+19745C>A (n.2185+19745C>A) c.9863C>A (p.Ala3288Glu) c.6445+3382C>A (n.6445+3382C>A) c.2177-4556C>A (n.2177-4556C>A) c.2292-4088C>A (n.2292-4088C>A) c.2319-4088C>A (n.2319-4088C>A) c.2204-4556C>A (n.2204-4556C>A) n.4543-4556C>A c.2186-12366C>A (n.2186-12366C>A) c.2221-4556C>A (n.2221-4556C>A) c.2186-11396C>A (n.2186-11396C>A) c.9836C>A (p.Ala3279Glu) c.2186-4556C>A (n.2186-4556C>A) c.2432-4556C>A (n.2432-4556C>A) c.7586C>A (p.Ala2529Glu) c.1058-4556C>A (n.1058-4556C>A) c.2130-4556C>A c.9395C>A (p.Ala3132Glu) c.9887C>A (p.Ala3296Glu) c.9854C>A (p.Ala3285Glu) c.9827C>A (p.Ala3276Glu) | |
13 | g.23334041C>A | CA387513548 | SACS | c.2185+19744G>T (n.2185+19744G>T) c.9862G>T (p.Ala3288Ser) c.6445+3381G>T (n.6445+3381G>T) c.2177-4557G>T (n.2177-4557G>T) c.2292-4089G>T (n.2292-4089G>T) c.2319-4089G>T (n.2319-4089G>T) c.2204-4557G>T (n.2204-4557G>T) n.4543-4557G>T c.2186-12367G>T (n.2186-12367G>T) c.2221-4557G>T (n.2221-4557G>T) c.2186-11397G>T (n.2186-11397G>T) c.9835G>T (p.Ala3279Ser) c.2186-4557G>T (n.2186-4557G>T) c.2432-4557G>T (n.2432-4557G>T) c.7585G>T (p.Ala2529Ser) c.1058-4557G>T (n.1058-4557G>T) c.2130-4557G>T c.9394G>T (p.Ala3132Ser) c.9886G>T (p.Ala3296Ser) c.9853G>T (p.Ala3285Ser) c.9826G>T (p.Ala3276Ser) | |
13 | g.23334041C= | CA2078633917 | SACS | c.2185+19744G= (n.2185+19744G=) c.9862G= (p.Ala3288=) c.6445+3381G= (n.6445+3381G=) c.2177-4557G= (n.2177-4557G=) c.2292-4089G= (n.2292-4089G=) c.2319-4089G= (n.2319-4089G=) c.2204-4557G= (n.2204-4557G=) n.4543-4557G= c.2186-12367G= (n.2186-12367G=) c.2221-4557G= (n.2221-4557G=) c.2186-11397G= (n.2186-11397G=) c.9835G= (p.Ala3279=) c.2186-4557G= (n.2186-4557G=) c.2432-4557G= (n.2432-4557G=) c.7585G= (p.Ala2529=) c.1058-4557G= (n.1058-4557G=) c.2130-4557G= c.9394G= (p.Ala3132=) c.9886G= (p.Ala3296=) c.9853G= (p.Ala3285=) c.9826G= (p.Ala3276=) | |
13 | g.23334041C>G | CA387513547 | SACS | c.2185+19744G>C (n.2185+19744G>C) c.9862G>C (p.Ala3288Pro) c.6445+3381G>C (n.6445+3381G>C) c.2177-4557G>C (n.2177-4557G>C) c.2292-4089G>C (n.2292-4089G>C) c.2319-4089G>C (n.2319-4089G>C) c.2204-4557G>C (n.2204-4557G>C) n.4543-4557G>C c.2186-12367G>C (n.2186-12367G>C) c.2221-4557G>C (n.2221-4557G>C) c.2186-11397G>C (n.2186-11397G>C) c.9835G>C (p.Ala3279Pro) c.2186-4557G>C (n.2186-4557G>C) c.2432-4557G>C (n.2432-4557G>C) c.7585G>C (p.Ala2529Pro) c.1058-4557G>C (n.1058-4557G>C) c.2130-4557G>C c.9394G>C (p.Ala3132Pro) c.9886G>C (p.Ala3296Pro) c.9853G>C (p.Ala3285Pro) c.9826G>C (p.Ala3276Pro) | |
13 | g.23334041C>T | CA6910555 | SACS | c.2185+19744G>A (n.2185+19744G>A) c.9862G>A (p.Ala3288Thr) c.6445+3381G>A (n.6445+3381G>A) c.2177-4557G>A (n.2177-4557G>A) c.2292-4089G>A (n.2292-4089G>A) c.2319-4089G>A (n.2319-4089G>A) c.2204-4557G>A (n.2204-4557G>A) n.4543-4557G>A c.2186-12367G>A (n.2186-12367G>A) c.2221-4557G>A (n.2221-4557G>A) c.2186-11397G>A (n.2186-11397G>A) c.9835G>A (p.Ala3279Thr) c.2186-4557G>A (n.2186-4557G>A) c.2432-4557G>A (n.2432-4557G>A) c.7585G>A (p.Ala2529Thr) c.1058-4557G>A (n.1058-4557G>A) c.2130-4557G>A c.9394G>A (p.Ala3132Thr) c.9886G>A (p.Ala3296Thr) c.9853G>A (p.Ala3285Thr) c.9826G>A (p.Ala3276Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334043del | CA2622328908 | SACS | c.2185+19744del (n.2185+19744del) c.9862del (p.Ala3288HisfsTer?) c.6445+3381del (n.6445+3381del) c.2177-4557del (n.2177-4557del) c.2292-4089del (n.2292-4089del) c.2319-4089del (n.2319-4089del) c.2204-4557del (n.2204-4557del) n.4543-4557del c.2186-12367del (n.2186-12367del) c.2221-4557del (n.2221-4557del) c.2186-11397del (n.2186-11397del) c.9835del (p.Ala3279HisfsTer?) c.2186-4557del (n.2186-4557del) c.2432-4557del (n.2432-4557del) c.7585del (p.Ala2529HisfsTer?) c.1058-4557del (n.1058-4557del) c.2130-4557del c.9394del (p.Ala3132HisfsTer?) c.9886del (p.Ala3296HisfsTer?) c.9853del (p.Ala3285HisfsTer?) c.9826del (p.Ala3276HisfsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.23334042C>A | CA387513549 | SACS | c.2185+19743G>T (n.2185+19743G>T) c.9861G>T (p.Trp3287Cys) c.6445+3380G>T (n.6445+3380G>T) c.2177-4558G>T (n.2177-4558G>T) c.2292-4090G>T (n.2292-4090G>T) c.2319-4090G>T (n.2319-4090G>T) c.2204-4558G>T (n.2204-4558G>T) n.4543-4558G>T c.2186-12368G>T (n.2186-12368G>T) c.2221-4558G>T (n.2221-4558G>T) c.2186-11398G>T (n.2186-11398G>T) c.9834G>T (p.Trp3278Cys) c.2186-4558G>T (n.2186-4558G>T) c.2432-4558G>T (n.2432-4558G>T) c.7584G>T (p.Trp2528Cys) c.1058-4558G>T (n.1058-4558G>T) c.2130-4558G>T c.9393G>T (p.Trp3131Cys) c.9885G>T (p.Trp3295Cys) c.9852G>T (p.Trp3284Cys) c.9825G>T (p.Trp3275Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334042C= | CA2078633919 | SACS | c.2185+19743G= (n.2185+19743G=) c.9861G= (p.Trp3287=) c.6445+3380G= (n.6445+3380G=) c.2177-4558G= (n.2177-4558G=) c.2292-4090G= (n.2292-4090G=) c.2319-4090G= (n.2319-4090G=) c.2204-4558G= (n.2204-4558G=) n.4543-4558G= c.2186-12368G= (n.2186-12368G=) c.2221-4558G= (n.2221-4558G=) c.2186-11398G= (n.2186-11398G=) c.9834G= (p.Trp3278=) c.2186-4558G= (n.2186-4558G=) c.2432-4558G= (n.2432-4558G=) c.7584G= (p.Trp2528=) c.1058-4558G= (n.1058-4558G=) c.2130-4558G= c.9393G= (p.Trp3131=) c.9885G= (p.Trp3295=) c.9852G= (p.Trp3284=) c.9825G= (p.Trp3275=) | |
13 | g.23334042C>G | CA387513550 | SACS | c.2185+19743G>C (n.2185+19743G>C) c.9861G>C (p.Trp3287Cys) c.6445+3380G>C (n.6445+3380G>C) c.2177-4558G>C (n.2177-4558G>C) c.2292-4090G>C (n.2292-4090G>C) c.2319-4090G>C (n.2319-4090G>C) c.2204-4558G>C (n.2204-4558G>C) n.4543-4558G>C c.2186-12368G>C (n.2186-12368G>C) c.2221-4558G>C (n.2221-4558G>C) c.2186-11398G>C (n.2186-11398G>C) c.9834G>C (p.Trp3278Cys) c.2186-4558G>C (n.2186-4558G>C) c.2432-4558G>C (n.2432-4558G>C) c.7584G>C (p.Trp2528Cys) c.1058-4558G>C (n.1058-4558G>C) c.2130-4558G>C c.9393G>C (p.Trp3131Cys) c.9885G>C (p.Trp3295Cys) c.9852G>C (p.Trp3284Cys) c.9825G>C (p.Trp3275Cys) | |
13 | g.23334042C>T | CA387513551 | SACS | c.2185+19743G>A (n.2185+19743G>A) c.9861G>A (p.Trp3287Ter) c.6445+3380G>A (n.6445+3380G>A) c.2177-4558G>A (n.2177-4558G>A) c.2292-4090G>A (n.2292-4090G>A) c.2319-4090G>A (n.2319-4090G>A) c.2204-4558G>A (n.2204-4558G>A) n.4543-4558G>A c.2186-12368G>A (n.2186-12368G>A) c.2221-4558G>A (n.2221-4558G>A) c.2186-11398G>A (n.2186-11398G>A) c.9834G>A (p.Trp3278Ter) c.2186-4558G>A (n.2186-4558G>A) c.2432-4558G>A (n.2432-4558G>A) c.7584G>A (p.Trp2528Ter) c.1058-4558G>A (n.1058-4558G>A) c.2130-4558G>A c.9393G>A (p.Trp3131Ter) c.9885G>A (p.Trp3295Ter) c.9852G>A (p.Trp3284Ter) c.9825G>A (p.Trp3275Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334043C>A | CA387513552 | SACS | c.2185+19742G>T (n.2185+19742G>T) c.9860G>T (p.Trp3287Leu) c.6445+3379G>T (n.6445+3379G>T) c.2177-4559G>T (n.2177-4559G>T) c.2292-4091G>T (n.2292-4091G>T) c.2319-4091G>T (n.2319-4091G>T) c.2204-4559G>T (n.2204-4559G>T) n.4543-4559G>T c.2186-12369G>T (n.2186-12369G>T) c.2221-4559G>T (n.2221-4559G>T) c.2186-11399G>T (n.2186-11399G>T) c.9833G>T (p.Trp3278Leu) c.2186-4559G>T (n.2186-4559G>T) c.2432-4559G>T (n.2432-4559G>T) c.7583G>T (p.Trp2528Leu) c.1058-4559G>T (n.1058-4559G>T) c.2130-4559G>T c.9392G>T (p.Trp3131Leu) c.9884G>T (p.Trp3295Leu) c.9851G>T (p.Trp3284Leu) c.9824G>T (p.Trp3275Leu) | |
13 | g.23334043C>G | CA387513553 | SACS | c.2185+19742G>C (n.2185+19742G>C) c.9860G>C (p.Trp3287Ser) c.6445+3379G>C (n.6445+3379G>C) c.2177-4559G>C (n.2177-4559G>C) c.2292-4091G>C (n.2292-4091G>C) c.2319-4091G>C (n.2319-4091G>C) c.2204-4559G>C (n.2204-4559G>C) n.4543-4559G>C c.2186-12369G>C (n.2186-12369G>C) c.2221-4559G>C (n.2221-4559G>C) c.2186-11399G>C (n.2186-11399G>C) c.9833G>C (p.Trp3278Ser) c.2186-4559G>C (n.2186-4559G>C) c.2432-4559G>C (n.2432-4559G>C) c.7583G>C (p.Trp2528Ser) c.1058-4559G>C (n.1058-4559G>C) c.2130-4559G>C c.9392G>C (p.Trp3131Ser) c.9884G>C (p.Trp3295Ser) c.9851G>C (p.Trp3284Ser) c.9824G>C (p.Trp3275Ser) | |
13 | g.23334043C>T | CA387513554 | SACS | c.2185+19742G>A (n.2185+19742G>A) c.9860G>A (p.Trp3287Ter) c.6445+3379G>A (n.6445+3379G>A) c.2177-4559G>A (n.2177-4559G>A) c.2292-4091G>A (n.2292-4091G>A) c.2319-4091G>A (n.2319-4091G>A) c.2204-4559G>A (n.2204-4559G>A) n.4543-4559G>A c.2186-12369G>A (n.2186-12369G>A) c.2221-4559G>A (n.2221-4559G>A) c.2186-11399G>A (n.2186-11399G>A) c.9833G>A (p.Trp3278Ter) c.2186-4559G>A (n.2186-4559G>A) c.2432-4559G>A (n.2432-4559G>A) c.7583G>A (p.Trp2528Ter) c.1058-4559G>A (n.1058-4559G>A) c.2130-4559G>A c.9392G>A (p.Trp3131Ter) c.9884G>A (p.Trp3295Ter) c.9851G>A (p.Trp3284Ter) c.9824G>A (p.Trp3275Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334044A>C | CA387513555 | SACS | c.2185+19741T>G (n.2185+19741T>G) c.9859T>G (p.Trp3287Gly) c.6445+3378T>G (n.6445+3378T>G) c.2177-4560T>G (n.2177-4560T>G) c.2292-4092T>G (n.2292-4092T>G) c.2319-4092T>G (n.2319-4092T>G) c.2204-4560T>G (n.2204-4560T>G) n.4543-4560T>G c.2186-12370T>G (n.2186-12370T>G) c.2221-4560T>G (n.2221-4560T>G) c.2186-11400T>G (n.2186-11400T>G) c.9832T>G (p.Trp3278Gly) c.2186-4560T>G (n.2186-4560T>G) c.2432-4560T>G (n.2432-4560T>G) c.7582T>G (p.Trp2528Gly) c.1058-4560T>G (n.1058-4560T>G) c.2130-4560T>G c.9391T>G (p.Trp3131Gly) c.9883T>G (p.Trp3295Gly) c.9850T>G (p.Trp3284Gly) c.9823T>G (p.Trp3275Gly) | |
13 | g.23334044A>G | CA387513556 | SACS | c.2185+19741T>C (n.2185+19741T>C) c.9859T>C (p.Trp3287Arg) c.6445+3378T>C (n.6445+3378T>C) c.2177-4560T>C (n.2177-4560T>C) c.2292-4092T>C (n.2292-4092T>C) c.2319-4092T>C (n.2319-4092T>C) c.2204-4560T>C (n.2204-4560T>C) n.4543-4560T>C c.2186-12370T>C (n.2186-12370T>C) c.2221-4560T>C (n.2221-4560T>C) c.2186-11400T>C (n.2186-11400T>C) c.9832T>C (p.Trp3278Arg) c.2186-4560T>C (n.2186-4560T>C) c.2432-4560T>C (n.2432-4560T>C) c.7582T>C (p.Trp2528Arg) c.1058-4560T>C (n.1058-4560T>C) c.2130-4560T>C c.9391T>C (p.Trp3131Arg) c.9883T>C (p.Trp3295Arg) c.9850T>C (p.Trp3284Arg) c.9823T>C (p.Trp3275Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23334044A>T | CA387513557 | SACS | c.2185+19741T>A (n.2185+19741T>A) c.9859T>A (p.Trp3287Arg) c.6445+3378T>A (n.6445+3378T>A) c.2177-4560T>A (n.2177-4560T>A) c.2292-4092T>A (n.2292-4092T>A) c.2319-4092T>A (n.2319-4092T>A) c.2204-4560T>A (n.2204-4560T>A) n.4543-4560T>A c.2186-12370T>A (n.2186-12370T>A) c.2221-4560T>A (n.2221-4560T>A) c.2186-11400T>A (n.2186-11400T>A) c.9832T>A (p.Trp3278Arg) c.2186-4560T>A (n.2186-4560T>A) c.2432-4560T>A (n.2432-4560T>A) c.7582T>A (p.Trp2528Arg) c.1058-4560T>A (n.1058-4560T>A) c.2130-4560T>A c.9391T>A (p.Trp3131Arg) c.9883T>A (p.Trp3295Arg) c.9850T>A (p.Trp3284Arg) c.9823T>A (p.Trp3275Arg) | |
13 | g.23334044_23334058delinsAGTCTTTTAGAGTAT | CA2078633922 | SACS | c.2185+19727_2185+19741delinsATACTCTAAAAGACT (n.2185+19727_2185+19741delinsATACTCTAAAAGACT) c.9845_9859delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3282=) c.6445+3364_6445+3378delinsATACTCTAAAAGACT (n.6445+3364_6445+3378delinsATACTCTAAAAGACT) c.2177-4574_2177-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.2177-4574_2177-4560delinsATACTCTAAAAGACT) c.2292-4106_2292-4092delinsATACTCTAAAAGACT (n.2292-4106_2292-4092delinsATACTCTAAAAGACT) c.2319-4106_2319-4092delinsATACTCTAAAAGACT (n.2319-4106_2319-4092delinsATACTCTAAAAGACT) c.2204-4574_2204-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.2204-4574_2204-4560delinsATACTCTAAAAGACT) n.4543-4574_4543-4560delinsATACTCTAAAAGACT c.2186-12384_2186-12370delinsATACTCTAAAAGACT (n.2186-12384_2186-12370delinsATACTCTAAAAGACT) c.2221-4574_2221-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.2221-4574_2221-4560delinsATACTCTAAAAGACT) c.2186-11414_2186-11400delinsATACTCTAAAAGACT (n.2186-11414_2186-11400delinsATACTCTAAAAGACT) c.9818_9832delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3273=) c.2186-4574_2186-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.2186-4574_2186-4560delinsATACTCTAAAAGACT) c.2432-4574_2432-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.2432-4574_2432-4560delinsATACTCTAAAAGACT) c.7568_7582delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp2523=) c.1058-4574_1058-4560delinsATACTCTAAAAGACT (n.1058-4574_1058-4560delinsATACTCTAAAAGACT) c.2130-4574_2130-4560delinsATACTCTAAAAGACT c.9377_9391delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3126=) c.9869_9883delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3290=) c.9836_9850delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3279=) c.9809_9823delinsATACTCTAAAAGACT (p.Asp3270=) | |
13 | g.23334045G>A | CA483159484 | SACS | c.2185+19740C>T (n.2185+19740C>T) c.9858C>T (p.Asp3286=) c.6445+3377C>T (n.6445+3377C>T) c.2177-4561C>T (n.2177-4561C>T) c.2292-4093C>T (n.2292-4093C>T) c.2319-4093C>T (n.2319-4093C>T) c.2204-4561C>T (n.2204-4561C>T) n.4543-4561C>T c.2186-12371C>T (n.2186-12371C>T) c.2221-4561C>T (n.2221-4561C>T) c.2186-11401C>T (n.2186-11401C>T) c.9831C>T (p.Asp3277=) c.2186-4561C>T (n.2186-4561C>T) c.2432-4561C>T (n.2432-4561C>T) c.7581C>T (p.Asp2527=) c.1058-4561C>T (n.1058-4561C>T) c.2130-4561C>T c.9390C>T (p.Asp3130=) c.9882C>T (p.Asp3294=) c.9849C>T (p.Asp3283=) c.9822C>T (p.Asp3274=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334045G>C | CA387513558 | SACS | c.2185+19740C>G (n.2185+19740C>G) c.9858C>G (p.Asp3286Glu) c.6445+3377C>G (n.6445+3377C>G) c.2177-4561C>G (n.2177-4561C>G) c.2292-4093C>G (n.2292-4093C>G) c.2319-4093C>G (n.2319-4093C>G) c.2204-4561C>G (n.2204-4561C>G) n.4543-4561C>G c.2186-12371C>G (n.2186-12371C>G) c.2221-4561C>G (n.2221-4561C>G) c.2186-11401C>G (n.2186-11401C>G) c.9831C>G (p.Asp3277Glu) c.2186-4561C>G (n.2186-4561C>G) c.2432-4561C>G (n.2432-4561C>G) c.7581C>G (p.Asp2527Glu) c.1058-4561C>G (n.1058-4561C>G) c.2130-4561C>G c.9390C>G (p.Asp3130Glu) c.9882C>G (p.Asp3294Glu) c.9849C>G (p.Asp3283Glu) c.9822C>G (p.Asp3274Glu) | |
13 | g.23334045G= | CA2078633924 | SACS | c.2185+19740C= (n.2185+19740C=) c.9858C= (p.Asp3286=) c.6445+3377C= (n.6445+3377C=) c.2177-4561C= (n.2177-4561C=) c.2292-4093C= (n.2292-4093C=) c.2319-4093C= (n.2319-4093C=) c.2204-4561C= (n.2204-4561C=) n.4543-4561C= c.2186-12371C= (n.2186-12371C=) c.2221-4561C= (n.2221-4561C=) c.2186-11401C= (n.2186-11401C=) c.9831C= (p.Asp3277=) c.2186-4561C= (n.2186-4561C=) c.2432-4561C= (n.2432-4561C=) c.7581C= (p.Asp2527=) c.1058-4561C= (n.1058-4561C=) c.2130-4561C= c.9390C= (p.Asp3130=) c.9882C= (p.Asp3294=) c.9849C= (p.Asp3283=) c.9822C= (p.Asp3274=) | |
13 | g.23334045G>T | CA387513559 | SACS | c.2185+19740C>A (n.2185+19740C>A) c.9858C>A (p.Asp3286Glu) c.6445+3377C>A (n.6445+3377C>A) c.2177-4561C>A (n.2177-4561C>A) c.2292-4093C>A (n.2292-4093C>A) c.2319-4093C>A (n.2319-4093C>A) c.2204-4561C>A (n.2204-4561C>A) n.4543-4561C>A c.2186-12371C>A (n.2186-12371C>A) c.2221-4561C>A (n.2221-4561C>A) c.2186-11401C>A (n.2186-11401C>A) c.9831C>A (p.Asp3277Glu) c.2186-4561C>A (n.2186-4561C>A) c.2432-4561C>A (n.2432-4561C>A) c.7581C>A (p.Asp2527Glu) c.1058-4561C>A (n.1058-4561C>A) c.2130-4561C>A c.9390C>A (p.Asp3130Glu) c.9882C>A (p.Asp3294Glu) c.9849C>A (p.Asp3283Glu) c.9822C>A (p.Asp3274Glu) | |
13 | g.23334045_23334058del | CA16041610 | SACS | c.2185+19727_2185+19740del (n.2185+19727_2185+19740del) c.9845_9858del (p.Asp3282ValfsTer20) c.6445+3364_6445+3377del (n.6445+3364_6445+3377del) c.2177-4574_2177-4561del (n.2177-4574_2177-4561del) c.2292-4106_2292-4093del (n.2292-4106_2292-4093del) c.2319-4106_2319-4093del (n.2319-4106_2319-4093del) c.2204-4574_2204-4561del (n.2204-4574_2204-4561del) n.4543-4574_4543-4561del c.2186-12384_2186-12371del (n.2186-12384_2186-12371del) c.2221-4574_2221-4561del (n.2221-4574_2221-4561del) c.2186-11414_2186-11401del (n.2186-11414_2186-11401del) c.9818_9831del (p.Asp3273ValfsTer20) c.2186-4574_2186-4561del (n.2186-4574_2186-4561del) c.2432-4574_2432-4561del (n.2432-4574_2432-4561del) c.7568_7581del (p.Asp2523ValfsTer20) c.1058-4574_1058-4561del (n.1058-4574_1058-4561del) c.2130-4574_2130-4561del c.9377_9390del (p.Asp3126ValfsTer20) c.9869_9882del (p.Asp3290ValfsTer20) c.9836_9849del (p.Asp3279ValfsTer20) c.9809_9822del (p.Asp3270ValfsTer20) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334046T>A | CA387513562 | SACS | c.2185+19739A>T (n.2185+19739A>T) c.9857A>T (p.Asp3286Val) c.6445+3376A>T (n.6445+3376A>T) c.2177-4562A>T (n.2177-4562A>T) c.2292-4094A>T (n.2292-4094A>T) c.2319-4094A>T (n.2319-4094A>T) c.2204-4562A>T (n.2204-4562A>T) n.4543-4562A>T c.2186-12372A>T (n.2186-12372A>T) c.2221-4562A>T (n.2221-4562A>T) c.2186-11402A>T (n.2186-11402A>T) c.9830A>T (p.Asp3277Val) c.2186-4562A>T (n.2186-4562A>T) c.2432-4562A>T (n.2432-4562A>T) c.7580A>T (p.Asp2527Val) c.1058-4562A>T (n.1058-4562A>T) c.2130-4562A>T c.9389A>T (p.Asp3130Val) c.9881A>T (p.Asp3294Val) c.9848A>T (p.Asp3283Val) c.9821A>T (p.Asp3274Val) | |
13 | g.23334046T>C | CA387513560 | SACS | c.2185+19739A>G (n.2185+19739A>G) c.9857A>G (p.Asp3286Gly) c.6445+3376A>G (n.6445+3376A>G) c.2177-4562A>G (n.2177-4562A>G) c.2292-4094A>G (n.2292-4094A>G) c.2319-4094A>G (n.2319-4094A>G) c.2204-4562A>G (n.2204-4562A>G) n.4543-4562A>G c.2186-12372A>G (n.2186-12372A>G) c.2221-4562A>G (n.2221-4562A>G) c.2186-11402A>G (n.2186-11402A>G) c.9830A>G (p.Asp3277Gly) c.2186-4562A>G (n.2186-4562A>G) c.2432-4562A>G (n.2432-4562A>G) c.7580A>G (p.Asp2527Gly) c.1058-4562A>G (n.1058-4562A>G) c.2130-4562A>G c.9389A>G (p.Asp3130Gly) c.9881A>G (p.Asp3294Gly) c.9848A>G (p.Asp3283Gly) c.9821A>G (p.Asp3274Gly) | |
13 | g.23334046T>G | CA387513561 | SACS | c.2185+19739A>C (n.2185+19739A>C) c.9857A>C (p.Asp3286Ala) c.6445+3376A>C (n.6445+3376A>C) c.2177-4562A>C (n.2177-4562A>C) c.2292-4094A>C (n.2292-4094A>C) c.2319-4094A>C (n.2319-4094A>C) c.2204-4562A>C (n.2204-4562A>C) n.4543-4562A>C c.2186-12372A>C (n.2186-12372A>C) c.2221-4562A>C (n.2221-4562A>C) c.2186-11402A>C (n.2186-11402A>C) c.9830A>C (p.Asp3277Ala) c.2186-4562A>C (n.2186-4562A>C) c.2432-4562A>C (n.2432-4562A>C) c.7580A>C (p.Asp2527Ala) c.1058-4562A>C (n.1058-4562A>C) c.2130-4562A>C c.9389A>C (p.Asp3130Ala) c.9881A>C (p.Asp3294Ala) c.9848A>C (p.Asp3283Ala) c.9821A>C (p.Asp3274Ala) | |
13 | g.23334047_23334050del | CA2622328911 | SACS | c.2185+19736_2185+19739del (n.2185+19736_2185+19739del) c.9854_9857del (p.Lys3285ThrfsTer?) c.6445+3373_6445+3376del (n.6445+3373_6445+3376del) c.2177-4565_2177-4562del (n.2177-4565_2177-4562del) c.2292-4097_2292-4094del (n.2292-4097_2292-4094del) c.2319-4097_2319-4094del (n.2319-4097_2319-4094del) c.2204-4565_2204-4562del (n.2204-4565_2204-4562del) n.4543-4565_4543-4562del c.2186-12375_2186-12372del (n.2186-12375_2186-12372del) c.2221-4565_2221-4562del (n.2221-4565_2221-4562del) c.2186-11405_2186-11402del (n.2186-11405_2186-11402del) c.9827_9830del (p.Lys3276ThrfsTer?) c.2186-4565_2186-4562del (n.2186-4565_2186-4562del) c.2432-4565_2432-4562del (n.2432-4565_2432-4562del) c.7577_7580del (p.Lys2526ThrfsTer?) c.1058-4565_1058-4562del (n.1058-4565_1058-4562del) c.2130-4565_2130-4562del c.9386_9389del (p.Lys3129ThrfsTer?) c.9878_9881del (p.Lys3293ThrfsTer?) c.9845_9848del (p.Lys3282ThrfsTer?) c.9818_9821del (p.Lys3273ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.23334047C>A | CA387513563 | SACS | c.2185+19738G>T (n.2185+19738G>T) c.9856G>T (p.Asp3286Tyr) c.6445+3375G>T (n.6445+3375G>T) c.2177-4563G>T (n.2177-4563G>T) c.2292-4095G>T (n.2292-4095G>T) c.2319-4095G>T (n.2319-4095G>T) c.2204-4563G>T (n.2204-4563G>T) n.4543-4563G>T c.2186-12373G>T (n.2186-12373G>T) c.2221-4563G>T (n.2221-4563G>T) c.2186-11403G>T (n.2186-11403G>T) c.9829G>T (p.Asp3277Tyr) c.2186-4563G>T (n.2186-4563G>T) c.2432-4563G>T (n.2432-4563G>T) c.7579G>T (p.Asp2527Tyr) c.1058-4563G>T (n.1058-4563G>T) c.2130-4563G>T c.9388G>T (p.Asp3130Tyr) c.9880G>T (p.Asp3294Tyr) c.9847G>T (p.Asp3283Tyr) c.9820G>T (p.Asp3274Tyr) | COSMIC |
13 | g.23334047C>G | CA387513564 | SACS | c.2185+19738G>C (n.2185+19738G>C) c.9856G>C (p.Asp3286His) c.6445+3375G>C (n.6445+3375G>C) c.2177-4563G>C (n.2177-4563G>C) c.2292-4095G>C (n.2292-4095G>C) c.2319-4095G>C (n.2319-4095G>C) c.2204-4563G>C (n.2204-4563G>C) n.4543-4563G>C c.2186-12373G>C (n.2186-12373G>C) c.2221-4563G>C (n.2221-4563G>C) c.2186-11403G>C (n.2186-11403G>C) c.9829G>C (p.Asp3277His) c.2186-4563G>C (n.2186-4563G>C) c.2432-4563G>C (n.2432-4563G>C) c.7579G>C (p.Asp2527His) c.1058-4563G>C (n.1058-4563G>C) c.2130-4563G>C c.9388G>C (p.Asp3130His) c.9880G>C (p.Asp3294His) c.9847G>C (p.Asp3283His) c.9820G>C (p.Asp3274His) | |
13 | g.23334047C>T | CA387513565 | SACS | c.2185+19738G>A (n.2185+19738G>A) c.9856G>A (p.Asp3286Asn) c.6445+3375G>A (n.6445+3375G>A) c.2177-4563G>A (n.2177-4563G>A) c.2292-4095G>A (n.2292-4095G>A) c.2319-4095G>A (n.2319-4095G>A) c.2204-4563G>A (n.2204-4563G>A) n.4543-4563G>A c.2186-12373G>A (n.2186-12373G>A) c.2221-4563G>A (n.2221-4563G>A) c.2186-11403G>A (n.2186-11403G>A) c.9829G>A (p.Asp3277Asn) c.2186-4563G>A (n.2186-4563G>A) c.2432-4563G>A (n.2432-4563G>A) c.7579G>A (p.Asp2527Asn) c.1058-4563G>A (n.1058-4563G>A) c.2130-4563G>A c.9388G>A (p.Asp3130Asn) c.9880G>A (p.Asp3294Asn) c.9847G>A (p.Asp3283Asn) c.9820G>A (p.Asp3274Asn) | |
13 | g.23334048T>A | CA387513566 | SACS | c.2185+19737A>T (n.2185+19737A>T) c.9855A>T (p.Lys3285Asn) c.6445+3374A>T (n.6445+3374A>T) c.2177-4564A>T (n.2177-4564A>T) c.2292-4096A>T (n.2292-4096A>T) c.2319-4096A>T (n.2319-4096A>T) c.2204-4564A>T (n.2204-4564A>T) n.4543-4564A>T c.2186-12374A>T (n.2186-12374A>T) c.2221-4564A>T (n.2221-4564A>T) c.2186-11404A>T (n.2186-11404A>T) c.9828A>T (p.Lys3276Asn) c.2186-4564A>T (n.2186-4564A>T) c.2432-4564A>T (n.2432-4564A>T) c.7578A>T (p.Lys2526Asn) c.1058-4564A>T (n.1058-4564A>T) c.2130-4564A>T c.9387A>T (p.Lys3129Asn) c.9879A>T (p.Lys3293Asn) c.9846A>T (p.Lys3282Asn) c.9819A>T (p.Lys3273Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334048T>C | CA483159489 | SACS | c.2185+19737A>G (n.2185+19737A>G) c.9855A>G (p.Lys3285=) c.6445+3374A>G (n.6445+3374A>G) c.2177-4564A>G (n.2177-4564A>G) c.2292-4096A>G (n.2292-4096A>G) c.2319-4096A>G (n.2319-4096A>G) c.2204-4564A>G (n.2204-4564A>G) n.4543-4564A>G c.2186-12374A>G (n.2186-12374A>G) c.2221-4564A>G (n.2221-4564A>G) c.2186-11404A>G (n.2186-11404A>G) c.9828A>G (p.Lys3276=) c.2186-4564A>G (n.2186-4564A>G) c.2432-4564A>G (n.2432-4564A>G) c.7578A>G (p.Lys2526=) c.1058-4564A>G (n.1058-4564A>G) c.2130-4564A>G c.9387A>G (p.Lys3129=) c.9879A>G (p.Lys3293=) c.9846A>G (p.Lys3282=) c.9819A>G (p.Lys3273=) | |
13 | g.23334048T>G | CA387513567 | SACS | c.2185+19737A>C (n.2185+19737A>C) c.9855A>C (p.Lys3285Asn) c.6445+3374A>C (n.6445+3374A>C) c.2177-4564A>C (n.2177-4564A>C) c.2292-4096A>C (n.2292-4096A>C) c.2319-4096A>C (n.2319-4096A>C) c.2204-4564A>C (n.2204-4564A>C) n.4543-4564A>C c.2186-12374A>C (n.2186-12374A>C) c.2221-4564A>C (n.2221-4564A>C) c.2186-11404A>C (n.2186-11404A>C) c.9828A>C (p.Lys3276Asn) c.2186-4564A>C (n.2186-4564A>C) c.2432-4564A>C (n.2432-4564A>C) c.7578A>C (p.Lys2526Asn) c.1058-4564A>C (n.1058-4564A>C) c.2130-4564A>C c.9387A>C (p.Lys3129Asn) c.9879A>C (p.Lys3293Asn) c.9846A>C (p.Lys3282Asn) c.9819A>C (p.Lys3273Asn) | |
13 | g.23334048T= | CA2078633926 | SACS | c.2185+19737A= (n.2185+19737A=) c.9855A= (p.Lys3285=) c.6445+3374A= (n.6445+3374A=) c.2177-4564A= (n.2177-4564A=) c.2292-4096A= (n.2292-4096A=) c.2319-4096A= (n.2319-4096A=) c.2204-4564A= (n.2204-4564A=) n.4543-4564A= c.2186-12374A= (n.2186-12374A=) c.2221-4564A= (n.2221-4564A=) c.2186-11404A= (n.2186-11404A=) c.9828A= (p.Lys3276=) c.2186-4564A= (n.2186-4564A=) c.2432-4564A= (n.2432-4564A=) c.7578A= (p.Lys2526=) c.1058-4564A= (n.1058-4564A=) c.2130-4564A= c.9387A= (p.Lys3129=) c.9879A= (p.Lys3293=) c.9846A= (p.Lys3282=) c.9819A= (p.Lys3273=) | |
13 | g.23334049T>A | CA387513568 | SACS | c.2185+19736A>T (n.2185+19736A>T) c.9854A>T (p.Lys3285Ile) c.6445+3373A>T (n.6445+3373A>T) c.2177-4565A>T (n.2177-4565A>T) c.2292-4097A>T (n.2292-4097A>T) c.2319-4097A>T (n.2319-4097A>T) c.2204-4565A>T (n.2204-4565A>T) n.4543-4565A>T c.2186-12375A>T (n.2186-12375A>T) c.2221-4565A>T (n.2221-4565A>T) c.2186-11405A>T (n.2186-11405A>T) c.9827A>T (p.Lys3276Ile) c.2186-4565A>T (n.2186-4565A>T) c.2432-4565A>T (n.2432-4565A>T) c.7577A>T (p.Lys2526Ile) c.1058-4565A>T (n.1058-4565A>T) c.2130-4565A>T c.9386A>T (p.Lys3129Ile) c.9878A>T (p.Lys3293Ile) c.9845A>T (p.Lys3282Ile) c.9818A>T (p.Lys3273Ile) | |
13 | g.23334049T>C | CA387513569 | SACS | c.2185+19736A>G (n.2185+19736A>G) c.9854A>G (p.Lys3285Arg) c.6445+3373A>G (n.6445+3373A>G) c.2177-4565A>G (n.2177-4565A>G) c.2292-4097A>G (n.2292-4097A>G) c.2319-4097A>G (n.2319-4097A>G) c.2204-4565A>G (n.2204-4565A>G) n.4543-4565A>G c.2186-12375A>G (n.2186-12375A>G) c.2221-4565A>G (n.2221-4565A>G) c.2186-11405A>G (n.2186-11405A>G) c.9827A>G (p.Lys3276Arg) c.2186-4565A>G (n.2186-4565A>G) c.2432-4565A>G (n.2432-4565A>G) c.7577A>G (p.Lys2526Arg) c.1058-4565A>G (n.1058-4565A>G) c.2130-4565A>G c.9386A>G (p.Lys3129Arg) c.9878A>G (p.Lys3293Arg) c.9845A>G (p.Lys3282Arg) c.9818A>G (p.Lys3273Arg) | |
13 | g.23334049T>G | CA387513570 | SACS | c.2185+19736A>C (n.2185+19736A>C) c.9854A>C (p.Lys3285Thr) c.6445+3373A>C (n.6445+3373A>C) c.2177-4565A>C (n.2177-4565A>C) c.2292-4097A>C (n.2292-4097A>C) c.2319-4097A>C (n.2319-4097A>C) c.2204-4565A>C (n.2204-4565A>C) n.4543-4565A>C c.2186-12375A>C (n.2186-12375A>C) c.2221-4565A>C (n.2221-4565A>C) c.2186-11405A>C (n.2186-11405A>C) c.9827A>C (p.Lys3276Thr) c.2186-4565A>C (n.2186-4565A>C) c.2432-4565A>C (n.2432-4565A>C) c.7577A>C (p.Lys2526Thr) c.1058-4565A>C (n.1058-4565A>C) c.2130-4565A>C c.9386A>C (p.Lys3129Thr) c.9878A>C (p.Lys3293Thr) c.9845A>C (p.Lys3282Thr) c.9818A>C (p.Lys3273Thr) | |
13 | g.23334050T>A | CA387513571 | SACS | c.2185+19735A>T (n.2185+19735A>T) c.9853A>T (p.Lys3285Ter) c.6445+3372A>T (n.6445+3372A>T) c.2177-4566A>T (n.2177-4566A>T) c.2292-4098A>T (n.2292-4098A>T) c.2319-4098A>T (n.2319-4098A>T) c.2204-4566A>T (n.2204-4566A>T) n.4543-4566A>T c.2186-12376A>T (n.2186-12376A>T) c.2221-4566A>T (n.2221-4566A>T) c.2186-11406A>T (n.2186-11406A>T) c.9826A>T (p.Lys3276Ter) c.2186-4566A>T (n.2186-4566A>T) c.2432-4566A>T (n.2432-4566A>T) c.7576A>T (p.Lys2526Ter) c.1058-4566A>T (n.1058-4566A>T) c.2130-4566A>T c.9385A>T (p.Lys3129Ter) c.9877A>T (p.Lys3293Ter) c.9844A>T (p.Lys3282Ter) c.9817A>T (p.Lys3273Ter) | |
13 | g.23334050T>C | CA387513572 | SACS | c.2185+19735A>G (n.2185+19735A>G) c.9853A>G (p.Lys3285Glu) c.6445+3372A>G (n.6445+3372A>G) c.2177-4566A>G (n.2177-4566A>G) c.2292-4098A>G (n.2292-4098A>G) c.2319-4098A>G (n.2319-4098A>G) c.2204-4566A>G (n.2204-4566A>G) n.4543-4566A>G c.2186-12376A>G (n.2186-12376A>G) c.2221-4566A>G (n.2221-4566A>G) c.2186-11406A>G (n.2186-11406A>G) c.9826A>G (p.Lys3276Glu) c.2186-4566A>G (n.2186-4566A>G) c.2432-4566A>G (n.2432-4566A>G) c.7576A>G (p.Lys2526Glu) c.1058-4566A>G (n.1058-4566A>G) c.2130-4566A>G c.9385A>G (p.Lys3129Glu) c.9877A>G (p.Lys3293Glu) c.9844A>G (p.Lys3282Glu) c.9817A>G (p.Lys3273Glu) | |
13 | g.23334050T>G | CA387513573 | SACS | c.2185+19735A>C (n.2185+19735A>C) c.9853A>C (p.Lys3285Gln) c.6445+3372A>C (n.6445+3372A>C) c.2177-4566A>C (n.2177-4566A>C) c.2292-4098A>C (n.2292-4098A>C) c.2319-4098A>C (n.2319-4098A>C) c.2204-4566A>C (n.2204-4566A>C) n.4543-4566A>C c.2186-12376A>C (n.2186-12376A>C) c.2221-4566A>C (n.2221-4566A>C) c.2186-11406A>C (n.2186-11406A>C) c.9826A>C (p.Lys3276Gln) c.2186-4566A>C (n.2186-4566A>C) c.2432-4566A>C (n.2432-4566A>C) c.7576A>C (p.Lys2526Gln) c.1058-4566A>C (n.1058-4566A>C) c.2130-4566A>C c.9385A>C (p.Lys3129Gln) c.9877A>C (p.Lys3293Gln) c.9844A>C (p.Lys3282Gln) c.9817A>C (p.Lys3273Gln) | |
13 | g.23334051T>A | CA483159495 | SACS | c.2185+19734A>T (n.2185+19734A>T) c.9852A>T (p.Leu3284=) c.6445+3371A>T (n.6445+3371A>T) c.2177-4567A>T (n.2177-4567A>T) c.2292-4099A>T (n.2292-4099A>T) c.2319-4099A>T (n.2319-4099A>T) c.2204-4567A>T (n.2204-4567A>T) n.4543-4567A>T c.2186-12377A>T (n.2186-12377A>T) c.2221-4567A>T (n.2221-4567A>T) c.2186-11407A>T (n.2186-11407A>T) c.9825A>T (p.Leu3275=) c.2186-4567A>T (n.2186-4567A>T) c.2432-4567A>T (n.2432-4567A>T) c.7575A>T (p.Leu2525=) c.1058-4567A>T (n.1058-4567A>T) c.2130-4567A>T c.9384A>T (p.Leu3128=) c.9876A>T (p.Leu3292=) c.9843A>T (p.Leu3281=) c.9816A>T (p.Leu3272=) | |
13 | g.23334051T>C | CA6910556 | SACS | c.2185+19734A>G (n.2185+19734A>G) c.9852A>G (p.Leu3284=) c.6445+3371A>G (n.6445+3371A>G) c.2177-4567A>G (n.2177-4567A>G) c.2292-4099A>G (n.2292-4099A>G) c.2319-4099A>G (n.2319-4099A>G) c.2204-4567A>G (n.2204-4567A>G) n.4543-4567A>G c.2186-12377A>G (n.2186-12377A>G) c.2221-4567A>G (n.2221-4567A>G) c.2186-11407A>G (n.2186-11407A>G) c.9825A>G (p.Leu3275=) c.2186-4567A>G (n.2186-4567A>G) c.2432-4567A>G (n.2432-4567A>G) c.7575A>G (p.Leu2525=) c.1058-4567A>G (n.1058-4567A>G) c.2130-4567A>G c.9384A>G (p.Leu3128=) c.9876A>G (p.Leu3292=) c.9843A>G (p.Leu3281=) c.9816A>G (p.Leu3272=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334051T>G | CA483159494 | SACS | c.2185+19734A>C (n.2185+19734A>C) c.9852A>C (p.Leu3284=) c.6445+3371A>C (n.6445+3371A>C) c.2177-4567A>C (n.2177-4567A>C) c.2292-4099A>C (n.2292-4099A>C) c.2319-4099A>C (n.2319-4099A>C) c.2204-4567A>C (n.2204-4567A>C) n.4543-4567A>C c.2186-12377A>C (n.2186-12377A>C) c.2221-4567A>C (n.2221-4567A>C) c.2186-11407A>C (n.2186-11407A>C) c.9825A>C (p.Leu3275=) c.2186-4567A>C (n.2186-4567A>C) c.2432-4567A>C (n.2432-4567A>C) c.7575A>C (p.Leu2525=) c.1058-4567A>C (n.1058-4567A>C) c.2130-4567A>C c.9384A>C (p.Leu3128=) c.9876A>C (p.Leu3292=) c.9843A>C (p.Leu3281=) c.9816A>C (p.Leu3272=) | |
13 | g.23334051T= | CA2078633928 | SACS | c.2185+19734A= (n.2185+19734A=) c.9852A= (p.Leu3284=) c.6445+3371A= (n.6445+3371A=) c.2177-4567A= (n.2177-4567A=) c.2292-4099A= (n.2292-4099A=) c.2319-4099A= (n.2319-4099A=) c.2204-4567A= (n.2204-4567A=) n.4543-4567A= c.2186-12377A= (n.2186-12377A=) c.2221-4567A= (n.2221-4567A=) c.2186-11407A= (n.2186-11407A=) c.9825A= (p.Leu3275=) c.2186-4567A= (n.2186-4567A=) c.2432-4567A= (n.2432-4567A=) c.7575A= (p.Leu2525=) c.1058-4567A= (n.1058-4567A=) c.2130-4567A= c.9384A= (p.Leu3128=) c.9876A= (p.Leu3292=) c.9843A= (p.Leu3281=) c.9816A= (p.Leu3272=) | |
13 | g.23334052A= | CA2078633929 | SACS | c.2185+19733T= (n.2185+19733T=) c.9851T= (p.Leu3284=) c.6445+3370T= (n.6445+3370T=) c.2177-4568T= (n.2177-4568T=) c.2292-4100T= (n.2292-4100T=) c.2319-4100T= (n.2319-4100T=) c.2204-4568T= (n.2204-4568T=) n.4543-4568T= c.2186-12378T= (n.2186-12378T=) c.2221-4568T= (n.2221-4568T=) c.2186-11408T= (n.2186-11408T=) c.9824T= (p.Leu3275=) c.2186-4568T= (n.2186-4568T=) c.2432-4568T= (n.2432-4568T=) c.7574T= (p.Leu2525=) c.1058-4568T= (n.1058-4568T=) c.2130-4568T= c.9383T= (p.Leu3128=) c.9875T= (p.Leu3292=) c.9842T= (p.Leu3281=) c.9815T= (p.Leu3272=) | |
13 | g.23334052A>C | CA387513576 | SACS | c.2185+19733T>G (n.2185+19733T>G) c.9851T>G (p.Leu3284Arg) c.6445+3370T>G (n.6445+3370T>G) c.2177-4568T>G (n.2177-4568T>G) c.2292-4100T>G (n.2292-4100T>G) c.2319-4100T>G (n.2319-4100T>G) c.2204-4568T>G (n.2204-4568T>G) n.4543-4568T>G c.2186-12378T>G (n.2186-12378T>G) c.2221-4568T>G (n.2221-4568T>G) c.2186-11408T>G (n.2186-11408T>G) c.9824T>G (p.Leu3275Arg) c.2186-4568T>G (n.2186-4568T>G) c.2432-4568T>G (n.2432-4568T>G) c.7574T>G (p.Leu2525Arg) c.1058-4568T>G (n.1058-4568T>G) c.2130-4568T>G c.9383T>G (p.Leu3128Arg) c.9875T>G (p.Leu3292Arg) c.9842T>G (p.Leu3281Arg) c.9815T>G (p.Leu3272Arg) | |
13 | g.23334052A>G | CA387513575 | SACS | c.2185+19733T>C (n.2185+19733T>C) c.9851T>C (p.Leu3284Pro) c.6445+3370T>C (n.6445+3370T>C) c.2177-4568T>C (n.2177-4568T>C) c.2292-4100T>C (n.2292-4100T>C) c.2319-4100T>C (n.2319-4100T>C) c.2204-4568T>C (n.2204-4568T>C) n.4543-4568T>C c.2186-12378T>C (n.2186-12378T>C) c.2221-4568T>C (n.2221-4568T>C) c.2186-11408T>C (n.2186-11408T>C) c.9824T>C (p.Leu3275Pro) c.2186-4568T>C (n.2186-4568T>C) c.2432-4568T>C (n.2432-4568T>C) c.7574T>C (p.Leu2525Pro) c.1058-4568T>C (n.1058-4568T>C) c.2130-4568T>C c.9383T>C (p.Leu3128Pro) c.9875T>C (p.Leu3292Pro) c.9842T>C (p.Leu3281Pro) c.9815T>C (p.Leu3272Pro) | dbSNP |
13 | g.23334052A>T | CA387513574 | SACS | c.2185+19733T>A (n.2185+19733T>A) c.9851T>A (p.Leu3284Gln) c.6445+3370T>A (n.6445+3370T>A) c.2177-4568T>A (n.2177-4568T>A) c.2292-4100T>A (n.2292-4100T>A) c.2319-4100T>A (n.2319-4100T>A) c.2204-4568T>A (n.2204-4568T>A) n.4543-4568T>A c.2186-12378T>A (n.2186-12378T>A) c.2221-4568T>A (n.2221-4568T>A) c.2186-11408T>A (n.2186-11408T>A) c.9824T>A (p.Leu3275Gln) c.2186-4568T>A (n.2186-4568T>A) c.2432-4568T>A (n.2432-4568T>A) c.7574T>A (p.Leu2525Gln) c.1058-4568T>A (n.1058-4568T>A) c.2130-4568T>A c.9383T>A (p.Leu3128Gln) c.9875T>A (p.Leu3292Gln) c.9842T>A (p.Leu3281Gln) c.9815T>A (p.Leu3272Gln) | |
13 | g.23334053G>A | CA483159500 | SACS | c.2185+19732C>T (n.2185+19732C>T) c.9850C>T (p.Leu3284=) c.6445+3369C>T (n.6445+3369C>T) c.2177-4569C>T (n.2177-4569C>T) c.2292-4101C>T (n.2292-4101C>T) c.2319-4101C>T (n.2319-4101C>T) c.2204-4569C>T (n.2204-4569C>T) n.4543-4569C>T c.2186-12379C>T (n.2186-12379C>T) c.2221-4569C>T (n.2221-4569C>T) c.2186-11409C>T (n.2186-11409C>T) c.9823C>T (p.Leu3275=) c.2186-4569C>T (n.2186-4569C>T) c.2432-4569C>T (n.2432-4569C>T) c.7573C>T (p.Leu2525=) c.1058-4569C>T (n.1058-4569C>T) c.2130-4569C>T c.9382C>T (p.Leu3128=) c.9874C>T (p.Leu3292=) c.9841C>T (p.Leu3281=) c.9814C>T (p.Leu3272=) | |
13 | g.23334053G>C | CA387513578 | SACS | c.2185+19732C>G (n.2185+19732C>G) c.9850C>G (p.Leu3284Val) c.6445+3369C>G (n.6445+3369C>G) c.2177-4569C>G (n.2177-4569C>G) c.2292-4101C>G (n.2292-4101C>G) c.2319-4101C>G (n.2319-4101C>G) c.2204-4569C>G (n.2204-4569C>G) n.4543-4569C>G c.2186-12379C>G (n.2186-12379C>G) c.2221-4569C>G (n.2221-4569C>G) c.2186-11409C>G (n.2186-11409C>G) c.9823C>G (p.Leu3275Val) c.2186-4569C>G (n.2186-4569C>G) c.2432-4569C>G (n.2432-4569C>G) c.7573C>G (p.Leu2525Val) c.1058-4569C>G (n.1058-4569C>G) c.2130-4569C>G c.9382C>G (p.Leu3128Val) c.9874C>G (p.Leu3292Val) c.9841C>G (p.Leu3281Val) c.9814C>G (p.Leu3272Val) | |
13 | g.23334053G>T | CA387513577 | SACS | c.2185+19732C>A (n.2185+19732C>A) c.9850C>A (p.Leu3284Ile) c.6445+3369C>A (n.6445+3369C>A) c.2177-4569C>A (n.2177-4569C>A) c.2292-4101C>A (n.2292-4101C>A) c.2319-4101C>A (n.2319-4101C>A) c.2204-4569C>A (n.2204-4569C>A) n.4543-4569C>A c.2186-12379C>A (n.2186-12379C>A) c.2221-4569C>A (n.2221-4569C>A) c.2186-11409C>A (n.2186-11409C>A) c.9823C>A (p.Leu3275Ile) c.2186-4569C>A (n.2186-4569C>A) c.2432-4569C>A (n.2432-4569C>A) c.7573C>A (p.Leu2525Ile) c.1058-4569C>A (n.1058-4569C>A) c.2130-4569C>A c.9382C>A (p.Leu3128Ile) c.9874C>A (p.Leu3292Ile) c.9841C>A (p.Leu3281Ile) c.9814C>A (p.Leu3272Ile) | |
13 | g.23334054A= | CA2078633932 | SACS | c.2185+19731T= (n.2185+19731T=) c.9849T= (p.Thr3283=) c.6445+3368T= (n.6445+3368T=) c.2177-4570T= (n.2177-4570T=) c.2292-4102T= (n.2292-4102T=) c.2319-4102T= (n.2319-4102T=) c.2204-4570T= (n.2204-4570T=) n.4543-4570T= c.2186-12380T= (n.2186-12380T=) c.2221-4570T= (n.2221-4570T=) c.2186-11410T= (n.2186-11410T=) c.9822T= (p.Thr3274=) c.2186-4570T= (n.2186-4570T=) c.2432-4570T= (n.2432-4570T=) c.7572T= (p.Thr2524=) c.1058-4570T= (n.1058-4570T=) c.2130-4570T= c.9381T= (p.Thr3127=) c.9873T= (p.Thr3291=) c.9840T= (p.Thr3280=) c.9813T= (p.Thr3271=) | |
13 | g.23334054A>C | CA483159501 | SACS | c.2185+19731T>G (n.2185+19731T>G) c.9849T>G (p.Thr3283=) c.6445+3368T>G (n.6445+3368T>G) c.2177-4570T>G (n.2177-4570T>G) c.2292-4102T>G (n.2292-4102T>G) c.2319-4102T>G (n.2319-4102T>G) c.2204-4570T>G (n.2204-4570T>G) n.4543-4570T>G c.2186-12380T>G (n.2186-12380T>G) c.2221-4570T>G (n.2221-4570T>G) c.2186-11410T>G (n.2186-11410T>G) c.9822T>G (p.Thr3274=) c.2186-4570T>G (n.2186-4570T>G) c.2432-4570T>G (n.2432-4570T>G) c.7572T>G (p.Thr2524=) c.1058-4570T>G (n.1058-4570T>G) c.2130-4570T>G c.9381T>G (p.Thr3127=) c.9873T>G (p.Thr3291=) c.9840T>G (p.Thr3280=) c.9813T>G (p.Thr3271=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334054A>G | CA6910557 | SACS | c.2185+19731T>C (n.2185+19731T>C) c.9849T>C (p.Thr3283=) c.6445+3368T>C (n.6445+3368T>C) c.2177-4570T>C (n.2177-4570T>C) c.2292-4102T>C (n.2292-4102T>C) c.2319-4102T>C (n.2319-4102T>C) c.2204-4570T>C (n.2204-4570T>C) n.4543-4570T>C c.2186-12380T>C (n.2186-12380T>C) c.2221-4570T>C (n.2221-4570T>C) c.2186-11410T>C (n.2186-11410T>C) c.9822T>C (p.Thr3274=) c.2186-4570T>C (n.2186-4570T>C) c.2432-4570T>C (n.2432-4570T>C) c.7572T>C (p.Thr2524=) c.1058-4570T>C (n.1058-4570T>C) c.2130-4570T>C c.9381T>C (p.Thr3127=) c.9873T>C (p.Thr3291=) c.9840T>C (p.Thr3280=) c.9813T>C (p.Thr3271=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334054A>T | CA483159503 | SACS | c.2185+19731T>A (n.2185+19731T>A) c.9849T>A (p.Thr3283=) c.6445+3368T>A (n.6445+3368T>A) c.2177-4570T>A (n.2177-4570T>A) c.2292-4102T>A (n.2292-4102T>A) c.2319-4102T>A (n.2319-4102T>A) c.2204-4570T>A (n.2204-4570T>A) n.4543-4570T>A c.2186-12380T>A (n.2186-12380T>A) c.2221-4570T>A (n.2221-4570T>A) c.2186-11410T>A (n.2186-11410T>A) c.9822T>A (p.Thr3274=) c.2186-4570T>A (n.2186-4570T>A) c.2432-4570T>A (n.2432-4570T>A) c.7572T>A (p.Thr2524=) c.1058-4570T>A (n.1058-4570T>A) c.2130-4570T>A c.9381T>A (p.Thr3127=) c.9873T>A (p.Thr3291=) c.9840T>A (p.Thr3280=) c.9813T>A (p.Thr3271=) | |
13 | g.23334055G>A | CA387513579 | SACS | c.2185+19730C>T (n.2185+19730C>T) c.9848C>T (p.Thr3283Ile) c.6445+3367C>T (n.6445+3367C>T) c.2177-4571C>T (n.2177-4571C>T) c.2292-4103C>T (n.2292-4103C>T) c.2319-4103C>T (n.2319-4103C>T) c.2204-4571C>T (n.2204-4571C>T) n.4543-4571C>T c.2186-12381C>T (n.2186-12381C>T) c.2221-4571C>T (n.2221-4571C>T) c.2186-11411C>T (n.2186-11411C>T) c.9821C>T (p.Thr3274Ile) c.2186-4571C>T (n.2186-4571C>T) c.2432-4571C>T (n.2432-4571C>T) c.7571C>T (p.Thr2524Ile) c.1058-4571C>T (n.1058-4571C>T) c.2130-4571C>T c.9380C>T (p.Thr3127Ile) c.9872C>T (p.Thr3291Ile) c.9839C>T (p.Thr3280Ile) c.9812C>T (p.Thr3271Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334055G>C | CA6910558 | SACS | c.2185+19730C>G (n.2185+19730C>G) c.9848C>G (p.Thr3283Ser) c.6445+3367C>G (n.6445+3367C>G) c.2177-4571C>G (n.2177-4571C>G) c.2292-4103C>G (n.2292-4103C>G) c.2319-4103C>G (n.2319-4103C>G) c.2204-4571C>G (n.2204-4571C>G) n.4543-4571C>G c.2186-12381C>G (n.2186-12381C>G) c.2221-4571C>G (n.2221-4571C>G) c.2186-11411C>G (n.2186-11411C>G) c.9821C>G (p.Thr3274Ser) c.2186-4571C>G (n.2186-4571C>G) c.2432-4571C>G (n.2432-4571C>G) c.7571C>G (p.Thr2524Ser) c.1058-4571C>G (n.1058-4571C>G) c.2130-4571C>G c.9380C>G (p.Thr3127Ser) c.9872C>G (p.Thr3291Ser) c.9839C>G (p.Thr3280Ser) c.9812C>G (p.Thr3271Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334055G= | CA2078633938 | SACS | c.2185+19730C= (n.2185+19730C=) c.9848C= (p.Thr3283=) c.6445+3367C= (n.6445+3367C=) c.2177-4571C= (n.2177-4571C=) c.2292-4103C= (n.2292-4103C=) c.2319-4103C= (n.2319-4103C=) c.2204-4571C= (n.2204-4571C=) n.4543-4571C= c.2186-12381C= (n.2186-12381C=) c.2221-4571C= (n.2221-4571C=) c.2186-11411C= (n.2186-11411C=) c.9821C= (p.Thr3274=) c.2186-4571C= (n.2186-4571C=) c.2432-4571C= (n.2432-4571C=) c.7571C= (p.Thr2524=) c.1058-4571C= (n.1058-4571C=) c.2130-4571C= c.9380C= (p.Thr3127=) c.9872C= (p.Thr3291=) c.9839C= (p.Thr3280=) c.9812C= (p.Thr3271=) | |
13 | g.23334055G>T | CA387513580 | SACS | c.2185+19730C>A (n.2185+19730C>A) c.9848C>A (p.Thr3283Asn) c.6445+3367C>A (n.6445+3367C>A) c.2177-4571C>A (n.2177-4571C>A) c.2292-4103C>A (n.2292-4103C>A) c.2319-4103C>A (n.2319-4103C>A) c.2204-4571C>A (n.2204-4571C>A) n.4543-4571C>A c.2186-12381C>A (n.2186-12381C>A) c.2221-4571C>A (n.2221-4571C>A) c.2186-11411C>A (n.2186-11411C>A) c.9821C>A (p.Thr3274Asn) c.2186-4571C>A (n.2186-4571C>A) c.2432-4571C>A (n.2432-4571C>A) c.7571C>A (p.Thr2524Asn) c.1058-4571C>A (n.1058-4571C>A) c.2130-4571C>A c.9380C>A (p.Thr3127Asn) c.9872C>A (p.Thr3291Asn) c.9839C>A (p.Thr3280Asn) c.9812C>A (p.Thr3271Asn) | |
13 | g.23334056T>A | CA387513581 | SACS | c.2185+19729A>T (n.2185+19729A>T) c.9847A>T (p.Thr3283Ser) c.6445+3366A>T (n.6445+3366A>T) c.2177-4572A>T (n.2177-4572A>T) c.2292-4104A>T (n.2292-4104A>T) c.2319-4104A>T (n.2319-4104A>T) c.2204-4572A>T (n.2204-4572A>T) n.4543-4572A>T c.2186-12382A>T (n.2186-12382A>T) c.2221-4572A>T (n.2221-4572A>T) c.2186-11412A>T (n.2186-11412A>T) c.9820A>T (p.Thr3274Ser) c.2186-4572A>T (n.2186-4572A>T) c.2432-4572A>T (n.2432-4572A>T) c.7570A>T (p.Thr2524Ser) c.1058-4572A>T (n.1058-4572A>T) c.2130-4572A>T c.9379A>T (p.Thr3127Ser) c.9871A>T (p.Thr3291Ser) c.9838A>T (p.Thr3280Ser) c.9811A>T (p.Thr3271Ser) | |
13 | g.23334056T>C | CA387513582 | SACS | c.2185+19729A>G (n.2185+19729A>G) c.9847A>G (p.Thr3283Ala) c.6445+3366A>G (n.6445+3366A>G) c.2177-4572A>G (n.2177-4572A>G) c.2292-4104A>G (n.2292-4104A>G) c.2319-4104A>G (n.2319-4104A>G) c.2204-4572A>G (n.2204-4572A>G) n.4543-4572A>G c.2186-12382A>G (n.2186-12382A>G) c.2221-4572A>G (n.2221-4572A>G) c.2186-11412A>G (n.2186-11412A>G) c.9820A>G (p.Thr3274Ala) c.2186-4572A>G (n.2186-4572A>G) c.2432-4572A>G (n.2432-4572A>G) c.7570A>G (p.Thr2524Ala) c.1058-4572A>G (n.1058-4572A>G) c.2130-4572A>G c.9379A>G (p.Thr3127Ala) c.9871A>G (p.Thr3291Ala) c.9838A>G (p.Thr3280Ala) c.9811A>G (p.Thr3271Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334056T>G | CA387513583 | SACS | c.2185+19729A>C (n.2185+19729A>C) c.9847A>C (p.Thr3283Pro) c.6445+3366A>C (n.6445+3366A>C) c.2177-4572A>C (n.2177-4572A>C) c.2292-4104A>C (n.2292-4104A>C) c.2319-4104A>C (n.2319-4104A>C) c.2204-4572A>C (n.2204-4572A>C) n.4543-4572A>C c.2186-12382A>C (n.2186-12382A>C) c.2221-4572A>C (n.2221-4572A>C) c.2186-11412A>C (n.2186-11412A>C) c.9820A>C (p.Thr3274Pro) c.2186-4572A>C (n.2186-4572A>C) c.2432-4572A>C (n.2432-4572A>C) c.7570A>C (p.Thr2524Pro) c.1058-4572A>C (n.1058-4572A>C) c.2130-4572A>C c.9379A>C (p.Thr3127Pro) c.9871A>C (p.Thr3291Pro) c.9838A>C (p.Thr3280Pro) c.9811A>C (p.Thr3271Pro) | |
13 | g.23334056T= | CA2078633943 | SACS | c.2185+19729A= (n.2185+19729A=) c.9847A= (p.Thr3283=) c.6445+3366A= (n.6445+3366A=) c.2177-4572A= (n.2177-4572A=) c.2292-4104A= (n.2292-4104A=) c.2319-4104A= (n.2319-4104A=) c.2204-4572A= (n.2204-4572A=) n.4543-4572A= c.2186-12382A= (n.2186-12382A=) c.2221-4572A= (n.2221-4572A=) c.2186-11412A= (n.2186-11412A=) c.9820A= (p.Thr3274=) c.2186-4572A= (n.2186-4572A=) c.2432-4572A= (n.2432-4572A=) c.7570A= (p.Thr2524=) c.1058-4572A= (n.1058-4572A=) c.2130-4572A= c.9379A= (p.Thr3127=) c.9871A= (p.Thr3291=) c.9838A= (p.Thr3280=) c.9811A= (p.Thr3271=) | |
13 | g.23334057A>C | CA387513584 | SACS | c.2185+19728T>G (n.2185+19728T>G) c.9846T>G (p.Asp3282Glu) c.6445+3365T>G (n.6445+3365T>G) c.2177-4573T>G (n.2177-4573T>G) c.2292-4105T>G (n.2292-4105T>G) c.2319-4105T>G (n.2319-4105T>G) c.2204-4573T>G (n.2204-4573T>G) n.4543-4573T>G c.2186-12383T>G (n.2186-12383T>G) c.2221-4573T>G (n.2221-4573T>G) c.2186-11413T>G (n.2186-11413T>G) c.9819T>G (p.Asp3273Glu) c.2186-4573T>G (n.2186-4573T>G) c.2432-4573T>G (n.2432-4573T>G) c.7569T>G (p.Asp2523Glu) c.1058-4573T>G (n.1058-4573T>G) c.2130-4573T>G c.9378T>G (p.Asp3126Glu) c.9870T>G (p.Asp3290Glu) c.9837T>G (p.Asp3279Glu) c.9810T>G (p.Asp3270Glu) | |
13 | g.23334057A>G | CA483159507 | SACS | c.2185+19728T>C (n.2185+19728T>C) c.9846T>C (p.Asp3282=) c.6445+3365T>C (n.6445+3365T>C) c.2177-4573T>C (n.2177-4573T>C) c.2292-4105T>C (n.2292-4105T>C) c.2319-4105T>C (n.2319-4105T>C) c.2204-4573T>C (n.2204-4573T>C) n.4543-4573T>C c.2186-12383T>C (n.2186-12383T>C) c.2221-4573T>C (n.2221-4573T>C) c.2186-11413T>C (n.2186-11413T>C) c.9819T>C (p.Asp3273=) c.2186-4573T>C (n.2186-4573T>C) c.2432-4573T>C (n.2432-4573T>C) c.7569T>C (p.Asp2523=) c.1058-4573T>C (n.1058-4573T>C) c.2130-4573T>C c.9378T>C (p.Asp3126=) c.9870T>C (p.Asp3290=) c.9837T>C (p.Asp3279=) c.9810T>C (p.Asp3270=) | |
13 | g.23334057A>T | CA387513585 | SACS | c.2185+19728T>A (n.2185+19728T>A) c.9846T>A (p.Asp3282Glu) c.6445+3365T>A (n.6445+3365T>A) c.2177-4573T>A (n.2177-4573T>A) c.2292-4105T>A (n.2292-4105T>A) c.2319-4105T>A (n.2319-4105T>A) c.2204-4573T>A (n.2204-4573T>A) n.4543-4573T>A c.2186-12383T>A (n.2186-12383T>A) c.2221-4573T>A (n.2221-4573T>A) c.2186-11413T>A (n.2186-11413T>A) c.9819T>A (p.Asp3273Glu) c.2186-4573T>A (n.2186-4573T>A) c.2432-4573T>A (n.2432-4573T>A) c.7569T>A (p.Asp2523Glu) c.1058-4573T>A (n.1058-4573T>A) c.2130-4573T>A c.9378T>A (p.Asp3126Glu) c.9870T>A (p.Asp3290Glu) c.9837T>A (p.Asp3279Glu) c.9810T>A (p.Asp3270Glu) | |
13 | g.23334058T>A | CA387513586 | SACS | c.2185+19727A>T (n.2185+19727A>T) c.9845A>T (p.Asp3282Val) c.6445+3364A>T (n.6445+3364A>T) c.2177-4574A>T (n.2177-4574A>T) c.2292-4106A>T (n.2292-4106A>T) c.2319-4106A>T (n.2319-4106A>T) c.2204-4574A>T (n.2204-4574A>T) n.4543-4574A>T c.2186-12384A>T (n.2186-12384A>T) c.2221-4574A>T (n.2221-4574A>T) c.2186-11414A>T (n.2186-11414A>T) c.9818A>T (p.Asp3273Val) c.2186-4574A>T (n.2186-4574A>T) c.2432-4574A>T (n.2432-4574A>T) c.7568A>T (p.Asp2523Val) c.1058-4574A>T (n.1058-4574A>T) c.2130-4574A>T c.9377A>T (p.Asp3126Val) c.9869A>T (p.Asp3290Val) c.9836A>T (p.Asp3279Val) c.9809A>T (p.Asp3270Val) | |
13 | g.23334058T>C | CA387513587 | SACS | c.2185+19727A>G (n.2185+19727A>G) c.9845A>G (p.Asp3282Gly) c.6445+3364A>G (n.6445+3364A>G) c.2177-4574A>G (n.2177-4574A>G) c.2292-4106A>G (n.2292-4106A>G) c.2319-4106A>G (n.2319-4106A>G) c.2204-4574A>G (n.2204-4574A>G) n.4543-4574A>G c.2186-12384A>G (n.2186-12384A>G) c.2221-4574A>G (n.2221-4574A>G) c.2186-11414A>G (n.2186-11414A>G) c.9818A>G (p.Asp3273Gly) c.2186-4574A>G (n.2186-4574A>G) c.2432-4574A>G (n.2432-4574A>G) c.7568A>G (p.Asp2523Gly) c.1058-4574A>G (n.1058-4574A>G) c.2130-4574A>G c.9377A>G (p.Asp3126Gly) c.9869A>G (p.Asp3290Gly) c.9836A>G (p.Asp3279Gly) c.9809A>G (p.Asp3270Gly) | |
13 | g.23334058T>G | CA387513588 | SACS | c.2185+19727A>C (n.2185+19727A>C) c.9845A>C (p.Asp3282Ala) c.6445+3364A>C (n.6445+3364A>C) c.2177-4574A>C (n.2177-4574A>C) c.2292-4106A>C (n.2292-4106A>C) c.2319-4106A>C (n.2319-4106A>C) c.2204-4574A>C (n.2204-4574A>C) n.4543-4574A>C c.2186-12384A>C (n.2186-12384A>C) c.2221-4574A>C (n.2221-4574A>C) c.2186-11414A>C (n.2186-11414A>C) c.9818A>C (p.Asp3273Ala) c.2186-4574A>C (n.2186-4574A>C) c.2432-4574A>C (n.2432-4574A>C) c.7568A>C (p.Asp2523Ala) c.1058-4574A>C (n.1058-4574A>C) c.2130-4574A>C c.9377A>C (p.Asp3126Ala) c.9869A>C (p.Asp3290Ala) c.9836A>C (p.Asp3279Ala) c.9809A>C (p.Asp3270Ala) | |
13 | g.23334059C>A | CA387513590 | SACS | c.2185+19726G>T (n.2185+19726G>T) c.9844G>T (p.Asp3282Tyr) c.6445+3363G>T (n.6445+3363G>T) c.2177-4575G>T (n.2177-4575G>T) c.2292-4107G>T (n.2292-4107G>T) c.2319-4107G>T (n.2319-4107G>T) c.2204-4575G>T (n.2204-4575G>T) n.4543-4575G>T c.2186-12385G>T (n.2186-12385G>T) c.2221-4575G>T (n.2221-4575G>T) c.2186-11415G>T (n.2186-11415G>T) c.9817G>T (p.Asp3273Tyr) c.2186-4575G>T (n.2186-4575G>T) c.2432-4575G>T (n.2432-4575G>T) c.7567G>T (p.Asp2523Tyr) c.1058-4575G>T (n.1058-4575G>T) c.2130-4575G>T c.9376G>T (p.Asp3126Tyr) c.9868G>T (p.Asp3290Tyr) c.9835G>T (p.Asp3279Tyr) c.9808G>T (p.Asp3270Tyr) | |
13 | g.23334059C= | CA2078633947 | SACS | c.2185+19726G= (n.2185+19726G=) c.9844G= (p.Asp3282=) c.6445+3363G= (n.6445+3363G=) c.2177-4575G= (n.2177-4575G=) c.2292-4107G= (n.2292-4107G=) c.2319-4107G= (n.2319-4107G=) c.2204-4575G= (n.2204-4575G=) n.4543-4575G= c.2186-12385G= (n.2186-12385G=) c.2221-4575G= (n.2221-4575G=) c.2186-11415G= (n.2186-11415G=) c.9817G= (p.Asp3273=) c.2186-4575G= (n.2186-4575G=) c.2432-4575G= (n.2432-4575G=) c.7567G= (p.Asp2523=) c.1058-4575G= (n.1058-4575G=) c.2130-4575G= c.9376G= (p.Asp3126=) c.9868G= (p.Asp3290=) c.9835G= (p.Asp3279=) c.9808G= (p.Asp3270=) | |
13 | g.23334059C>G | CA387513589 | SACS | c.2185+19726G>C (n.2185+19726G>C) c.9844G>C (p.Asp3282His) c.6445+3363G>C (n.6445+3363G>C) c.2177-4575G>C (n.2177-4575G>C) c.2292-4107G>C (n.2292-4107G>C) c.2319-4107G>C (n.2319-4107G>C) c.2204-4575G>C (n.2204-4575G>C) n.4543-4575G>C c.2186-12385G>C (n.2186-12385G>C) c.2221-4575G>C (n.2221-4575G>C) c.2186-11415G>C (n.2186-11415G>C) c.9817G>C (p.Asp3273His) c.2186-4575G>C (n.2186-4575G>C) c.2432-4575G>C (n.2432-4575G>C) c.7567G>C (p.Asp2523His) c.1058-4575G>C (n.1058-4575G>C) c.2130-4575G>C c.9376G>C (p.Asp3126His) c.9868G>C (p.Asp3290His) c.9835G>C (p.Asp3279His) c.9808G>C (p.Asp3270His) | |
13 | g.23334059C>T | CA6910559 | SACS | c.2185+19726G>A (n.2185+19726G>A) c.9844G>A (p.Asp3282Asn) c.6445+3363G>A (n.6445+3363G>A) c.2177-4575G>A (n.2177-4575G>A) c.2292-4107G>A (n.2292-4107G>A) c.2319-4107G>A (n.2319-4107G>A) c.2204-4575G>A (n.2204-4575G>A) n.4543-4575G>A c.2186-12385G>A (n.2186-12385G>A) c.2221-4575G>A (n.2221-4575G>A) c.2186-11415G>A (n.2186-11415G>A) c.9817G>A (p.Asp3273Asn) c.2186-4575G>A (n.2186-4575G>A) c.2432-4575G>A (n.2432-4575G>A) c.7567G>A (p.Asp2523Asn) c.1058-4575G>A (n.1058-4575G>A) c.2130-4575G>A c.9376G>A (p.Asp3126Asn) c.9868G>A (p.Asp3290Asn) c.9835G>A (p.Asp3279Asn) c.9808G>A (p.Asp3270Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334065_23334067del | CA2622328912 | SACS | c.2185+19724_2185+19726del (n.2185+19724_2185+19726del) c.9842_9844del (p.Val3281del) c.6445+3361_6445+3363del (n.6445+3361_6445+3363del) c.2177-4577_2177-4575del (n.2177-4577_2177-4575del) c.2292-4109_2292-4107del (n.2292-4109_2292-4107del) c.2319-4109_2319-4107del (n.2319-4109_2319-4107del) c.2204-4577_2204-4575del (n.2204-4577_2204-4575del) n.4543-4577_4543-4575del c.2186-12387_2186-12385del (n.2186-12387_2186-12385del) c.2221-4577_2221-4575del (n.2221-4577_2221-4575del) c.2186-11417_2186-11415del (n.2186-11417_2186-11415del) c.9815_9817del (p.Val3272del) c.2186-4577_2186-4575del (n.2186-4577_2186-4575del) c.2432-4577_2432-4575del (n.2432-4577_2432-4575del) c.7565_7567del (p.Val2522del) c.1058-4577_1058-4575del (n.1058-4577_1058-4575del) c.2130-4577_2130-4575del c.9374_9376del (p.Val3125del) c.9866_9868del (p.Val3289del) c.9833_9835del (p.Val3278del) c.9806_9808del (p.Val3269del) | gnomAD v4 |
13 | g.23334060A= | CA2078633953 | SACS | c.2185+19725T= (n.2185+19725T=) c.9843T= (p.Val3281=) c.6445+3362T= (n.6445+3362T=) c.2177-4576T= (n.2177-4576T=) c.2292-4108T= (n.2292-4108T=) c.2319-4108T= (n.2319-4108T=) c.2204-4576T= (n.2204-4576T=) n.4543-4576T= c.2186-12386T= (n.2186-12386T=) c.2221-4576T= (n.2221-4576T=) c.2186-11416T= (n.2186-11416T=) c.9816T= (p.Val3272=) c.2186-4576T= (n.2186-4576T=) c.2432-4576T= (n.2432-4576T=) c.7566T= (p.Val2522=) c.1058-4576T= (n.1058-4576T=) c.2130-4576T= c.9375T= (p.Val3125=) c.9867T= (p.Val3289=) c.9834T= (p.Val3278=) c.9807T= (p.Val3269=) | |
13 | g.23334060A>C | CA483159512 | SACS | c.2185+19725T>G (n.2185+19725T>G) c.9843T>G (p.Val3281=) c.6445+3362T>G (n.6445+3362T>G) c.2177-4576T>G (n.2177-4576T>G) c.2292-4108T>G (n.2292-4108T>G) c.2319-4108T>G (n.2319-4108T>G) c.2204-4576T>G (n.2204-4576T>G) n.4543-4576T>G c.2186-12386T>G (n.2186-12386T>G) c.2221-4576T>G (n.2221-4576T>G) c.2186-11416T>G (n.2186-11416T>G) c.9816T>G (p.Val3272=) c.2186-4576T>G (n.2186-4576T>G) c.2432-4576T>G (n.2432-4576T>G) c.7566T>G (p.Val2522=) c.1058-4576T>G (n.1058-4576T>G) c.2130-4576T>G c.9375T>G (p.Val3125=) c.9867T>G (p.Val3289=) c.9834T>G (p.Val3278=) c.9807T>G (p.Val3269=) | |
13 | g.23334060A>G | CA483159513 | SACS | c.2185+19725T>C (n.2185+19725T>C) c.9843T>C (p.Val3281=) c.6445+3362T>C (n.6445+3362T>C) c.2177-4576T>C (n.2177-4576T>C) c.2292-4108T>C (n.2292-4108T>C) c.2319-4108T>C (n.2319-4108T>C) c.2204-4576T>C (n.2204-4576T>C) n.4543-4576T>C c.2186-12386T>C (n.2186-12386T>C) c.2221-4576T>C (n.2221-4576T>C) c.2186-11416T>C (n.2186-11416T>C) c.9816T>C (p.Val3272=) c.2186-4576T>C (n.2186-4576T>C) c.2432-4576T>C (n.2432-4576T>C) c.7566T>C (p.Val2522=) c.1058-4576T>C (n.1058-4576T>C) c.2130-4576T>C c.9375T>C (p.Val3125=) c.9867T>C (p.Val3289=) c.9834T>C (p.Val3278=) c.9807T>C (p.Val3269=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334060A>T | CA483159514 | SACS | c.2185+19725T>A (n.2185+19725T>A) c.9843T>A (p.Val3281=) c.6445+3362T>A (n.6445+3362T>A) c.2177-4576T>A (n.2177-4576T>A) c.2292-4108T>A (n.2292-4108T>A) c.2319-4108T>A (n.2319-4108T>A) c.2204-4576T>A (n.2204-4576T>A) n.4543-4576T>A c.2186-12386T>A (n.2186-12386T>A) c.2221-4576T>A (n.2221-4576T>A) c.2186-11416T>A (n.2186-11416T>A) c.9816T>A (p.Val3272=) c.2186-4576T>A (n.2186-4576T>A) c.2432-4576T>A (n.2432-4576T>A) c.7566T>A (p.Val2522=) c.1058-4576T>A (n.1058-4576T>A) c.2130-4576T>A c.9375T>A (p.Val3125=) c.9867T>A (p.Val3289=) c.9834T>A (p.Val3278=) c.9807T>A (p.Val3269=) | |
13 | g.23334061A= | CA2078633955 | SACS | c.2185+19724T= (n.2185+19724T=) c.9842T= (p.Val3281=) c.6445+3361T= (n.6445+3361T=) c.2177-4577T= (n.2177-4577T=) c.2292-4109T= (n.2292-4109T=) c.2319-4109T= (n.2319-4109T=) c.2204-4577T= (n.2204-4577T=) n.4543-4577T= c.2186-12387T= (n.2186-12387T=) c.2221-4577T= (n.2221-4577T=) c.2186-11417T= (n.2186-11417T=) c.9815T= (p.Val3272=) c.2186-4577T= (n.2186-4577T=) c.2432-4577T= (n.2432-4577T=) c.7565T= (p.Val2522=) c.1058-4577T= (n.1058-4577T=) c.2130-4577T= c.9374T= (p.Val3125=) c.9866T= (p.Val3289=) c.9833T= (p.Val3278=) c.9806T= (p.Val3269=) | |
13 | g.23334061A>C | CA6910560 | SACS | c.2185+19724T>G (n.2185+19724T>G) c.9842T>G (p.Val3281Gly) c.6445+3361T>G (n.6445+3361T>G) c.2177-4577T>G (n.2177-4577T>G) c.2292-4109T>G (n.2292-4109T>G) c.2319-4109T>G (n.2319-4109T>G) c.2204-4577T>G (n.2204-4577T>G) n.4543-4577T>G c.2186-12387T>G (n.2186-12387T>G) c.2221-4577T>G (n.2221-4577T>G) c.2186-11417T>G (n.2186-11417T>G) c.9815T>G (p.Val3272Gly) c.2186-4577T>G (n.2186-4577T>G) c.2432-4577T>G (n.2432-4577T>G) c.7565T>G (p.Val2522Gly) c.1058-4577T>G (n.1058-4577T>G) c.2130-4577T>G c.9374T>G (p.Val3125Gly) c.9866T>G (p.Val3289Gly) c.9833T>G (p.Val3278Gly) c.9806T>G (p.Val3269Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23334061A>G | CA387513591 | SACS | c.2185+19724T>C (n.2185+19724T>C) c.9842T>C (p.Val3281Ala) c.6445+3361T>C (n.6445+3361T>C) c.2177-4577T>C (n.2177-4577T>C) c.2292-4109T>C (n.2292-4109T>C) c.2319-4109T>C (n.2319-4109T>C) c.2204-4577T>C (n.2204-4577T>C) n.4543-4577T>C c.2186-12387T>C (n.2186-12387T>C) c.2221-4577T>C (n.2221-4577T>C) c.2186-11417T>C (n.2186-11417T>C) c.9815T>C (p.Val3272Ala) c.2186-4577T>C (n.2186-4577T>C) c.2432-4577T>C (n.2432-4577T>C) c.7565T>C (p.Val2522Ala) c.1058-4577T>C (n.1058-4577T>C) c.2130-4577T>C c.9374T>C (p.Val3125Ala) c.9866T>C (p.Val3289Ala) c.9833T>C (p.Val3278Ala) c.9806T>C (p.Val3269Ala) | |
13 | g.23334061A>T | CA387513592 | SACS | c.2185+19724T>A (n.2185+19724T>A) c.9842T>A (p.Val3281Asp) c.6445+3361T>A (n.6445+3361T>A) c.2177-4577T>A (n.2177-4577T>A) c.2292-4109T>A (n.2292-4109T>A) c.2319-4109T>A (n.2319-4109T>A) c.2204-4577T>A (n.2204-4577T>A) n.4543-4577T>A c.2186-12387T>A (n.2186-12387T>A) c.2221-4577T>A (n.2221-4577T>A) c.2186-11417T>A (n.2186-11417T>A) c.9815T>A (p.Val3272Asp) c.2186-4577T>A (n.2186-4577T>A) c.2432-4577T>A (n.2432-4577T>A) c.7565T>A (p.Val2522Asp) c.1058-4577T>A (n.1058-4577T>A) c.2130-4577T>A c.9374T>A (p.Val3125Asp) c.9866T>A (p.Val3289Asp) c.9833T>A (p.Val3278Asp) c.9806T>A (p.Val3269Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23334062C>A | CA387513593 | SACS | c.2185+19723G>T (n.2185+19723G>T) c.9841G>T (p.Val3281Phe) c.6445+3360G>T (n.6445+3360G>T) c.2177-4578G>T (n.2177-4578G>T) c.2292-4110G>T (n.2292-4110G>T) c.2319-4110G>T (n.2319-4110G>T) c.2204-4578G>T (n.2204-4578G>T) n.4543-4578G>T c.2186-12388G>T (n.2186-12388G>T) c.2221-4578G>T (n.2221-4578G>T) c.2186-11418G>T (n.2186-11418G>T) c.9814G>T (p.Val3272Phe) c.2186-4578G>T (n.2186-4578G>T) c.2432-4578G>T (n.2432-4578G>T) c.7564G>T (p.Val2522Phe) c.1058-4578G>T (n.1058-4578G>T) c.2130-4578G>T c.9373G>T (p.Val3125Phe) c.9865G>T (p.Val3289Phe) c.9832G>T (p.Val3278Phe) c.9805G>T (p.Val3269Phe) | |
13 | g.23334062C= | CA2078633957 | SACS | c.2185+19723G= (n.2185+19723G=) c.9841G= (p.Val3281=) c.6445+3360G= (n.6445+3360G=) c.2177-4578G= (n.2177-4578G=) c.2292-4110G= (n.2292-4110G=) c.2319-4110G= (n.2319-4110G=) c.2204-4578G= (n.2204-4578G=) n.4543-4578G= c.2186-12388G= (n.2186-12388G=) c.2221-4578G= (n.2221-4578G=) c.2186-11418G= (n.2186-11418G=) c.9814G= (p.Val3272=) c.2186-4578G= (n.2186-4578G=) c.2432-4578G= (n.2432-4578G=) c.7564G= (p.Val2522=) c.1058-4578G= (n.1058-4578G=) c.2130-4578G= c.9373G= (p.Val3125=) c.9865G= (p.Val3289=) c.9832G= (p.Val3278=) c.9805G= (p.Val3269=) | |
13 | g.23334062C>G | CA387513594 | SACS | c.2185+19723G>C (n.2185+19723G>C) c.9841G>C (p.Val3281Leu) c.6445+3360G>C (n.6445+3360G>C) c.2177-4578G>C (n.2177-4578G>C) c.2292-4110G>C (n.2292-4110G>C) c.2319-4110G>C (n.2319-4110G>C) c.2204-4578G>C (n.2204-4578G>C) n.4543-4578G>C c.2186-12388G>C (n.2186-12388G>C) c.2221-4578G>C (n.2221-4578G>C) c.2186-11418G>C (n.2186-11418G>C) c.9814G>C (p.Val3272Leu) c.2186-4578G>C (n.2186-4578G>C) c.2432-4578G>C (n.2432-4578G>C) c.7564G>C (p.Val2522Leu) c.1058-4578G>C (n.1058-4578G>C) c.2130-4578G>C c.9373G>C (p.Val3125Leu) c.9865G>C (p.Val3289Leu) c.9832G>C (p.Val3278Leu) c.9805G>C (p.Val3269Leu) | |
13 | g.23334062C>T | CA387513595 | SACS | c.2185+19723G>A (n.2185+19723G>A) c.9841G>A (p.Val3281Ile) c.6445+3360G>A (n.6445+3360G>A) c.2177-4578G>A (n.2177-4578G>A) c.2292-4110G>A (n.2292-4110G>A) c.2319-4110G>A (n.2319-4110G>A) c.2204-4578G>A (n.2204-4578G>A) n.4543-4578G>A c.2186-12388G>A (n.2186-12388G>A) c.2221-4578G>A (n.2221-4578G>A) c.2186-11418G>A (n.2186-11418G>A) c.9814G>A (p.Val3272Ile) c.2186-4578G>A (n.2186-4578G>A) c.2432-4578G>A (n.2432-4578G>A) c.7564G>A (p.Val2522Ile) c.1058-4578G>A (n.1058-4578G>A) c.2130-4578G>A c.9373G>A (p.Val3125Ile) c.9865G>A (p.Val3289Ile) c.9832G>A (p.Val3278Ile) c.9805G>A (p.Val3269Ile) | dbSNP |
13 | g.23334063A>C | CA483159519 | SACS | c.2185+19722T>G (n.2185+19722T>G) c.9840T>G (p.Val3280=) c.6445+3359T>G (n.6445+3359T>G) c.2177-4579T>G (n.2177-4579T>G) c.2292-4111T>G (n.2292-4111T>G) c.2319-4111T>G (n.2319-4111T>G) c.2204-4579T>G (n.2204-4579T>G) n.4543-4579T>G c.2186-12389T>G (n.2186-12389T>G) c.2221-4579T>G (n.2221-4579T>G) c.2186-11419T>G (n.2186-11419T>G) c.9813T>G (p.Val3271=) c.2186-4579T>G (n.2186-4579T>G) c.2432-4579T>G (n.2432-4579T>G) c.7563T>G (p.Val2521=) c.1058-4579T>G (n.1058-4579T>G) c.2130-4579T>G c.9372T>G (p.Val3124=) c.9864T>G (p.Val3288=) c.9831T>G (p.Val3277=) c.9804T>G (p.Val3268=) | |
13 | g.23334063A>G | CA483159518 | SACS | c.2185+19722T>C (n.2185+19722T>C) c.9840T>C (p.Val3280=) c.6445+3359T>C (n.6445+3359T>C) c.2177-4579T>C (n.2177-4579T>C) c.2292-4111T>C (n.2292-4111T>C) c.2319-4111T>C (n.2319-4111T>C) c.2204-4579T>C (n.2204-4579T>C) n.4543-4579T>C c.2186-12389T>C (n.2186-12389T>C) c.2221-4579T>C (n.2221-4579T>C) c.2186-11419T>C (n.2186-11419T>C) c.9813T>C (p.Val3271=) c.2186-4579T>C (n.2186-4579T>C) c.2432-4579T>C (n.2432-4579T>C) c.7563T>C (p.Val2521=) c.1058-4579T>C (n.1058-4579T>C) c.2130-4579T>C c.9372T>C (p.Val3124=) c.9864T>C (p.Val3288=) c.9831T>C (p.Val3277=) c.9804T>C (p.Val3268=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334063A>T | CA483159520 | SACS | c.2185+19722T>A (n.2185+19722T>A) c.9840T>A (p.Val3280=) c.6445+3359T>A (n.6445+3359T>A) c.2177-4579T>A (n.2177-4579T>A) c.2292-4111T>A (n.2292-4111T>A) c.2319-4111T>A (n.2319-4111T>A) c.2204-4579T>A (n.2204-4579T>A) n.4543-4579T>A c.2186-12389T>A (n.2186-12389T>A) c.2221-4579T>A (n.2221-4579T>A) c.2186-11419T>A (n.2186-11419T>A) c.9813T>A (p.Val3271=) c.2186-4579T>A (n.2186-4579T>A) c.2432-4579T>A (n.2432-4579T>A) c.7563T>A (p.Val2521=) c.1058-4579T>A (n.1058-4579T>A) c.2130-4579T>A c.9372T>A (p.Val3124=) c.9864T>A (p.Val3288=) c.9831T>A (p.Val3277=) c.9804T>A (p.Val3268=) | |
13 | g.23334064A>C | CA387513596 | SACS | c.2185+19721T>G (n.2185+19721T>G) c.9839T>G (p.Val3280Gly) c.6445+3358T>G (n.6445+3358T>G) c.2177-4580T>G (n.2177-4580T>G) c.2292-4112T>G (n.2292-4112T>G) c.2319-4112T>G (n.2319-4112T>G) c.2204-4580T>G (n.2204-4580T>G) n.4543-4580T>G c.2186-12390T>G (n.2186-12390T>G) c.2221-4580T>G (n.2221-4580T>G) c.2186-11420T>G (n.2186-11420T>G) c.9812T>G (p.Val3271Gly) c.2186-4580T>G (n.2186-4580T>G) c.2432-4580T>G (n.2432-4580T>G) c.7562T>G (p.Val2521Gly) c.1058-4580T>G (n.1058-4580T>G) c.2130-4580T>G c.9371T>G (p.Val3124Gly) c.9863T>G (p.Val3288Gly) c.9830T>G (p.Val3277Gly) c.9803T>G (p.Val3268Gly) | |
13 | g.23334064A>G | CA387513597 | SACS | c.2185+19721T>C (n.2185+19721T>C) c.9839T>C (p.Val3280Ala) c.6445+3358T>C (n.6445+3358T>C) c.2177-4580T>C (n.2177-4580T>C) c.2292-4112T>C (n.2292-4112T>C) c.2319-4112T>C (n.2319-4112T>C) c.2204-4580T>C (n.2204-4580T>C) n.4543-4580T>C c.2186-12390T>C (n.2186-12390T>C) c.2221-4580T>C (n.2221-4580T>C) c.2186-11420T>C (n.2186-11420T>C) c.9812T>C (p.Val3271Ala) c.2186-4580T>C (n.2186-4580T>C) c.2432-4580T>C (n.2432-4580T>C) c.7562T>C (p.Val2521Ala) c.1058-4580T>C (n.1058-4580T>C) c.2130-4580T>C c.9371T>C (p.Val3124Ala) c.9863T>C (p.Val3288Ala) c.9830T>C (p.Val3277Ala) c.9803T>C (p.Val3268Ala) | |
13 | g.23334064A>T | CA387513598 | SACS | c.2185+19721T>A (n.2185+19721T>A) c.9839T>A (p.Val3280Asp) c.6445+3358T>A (n.6445+3358T>A) c.2177-4580T>A (n.2177-4580T>A) c.2292-4112T>A (n.2292-4112T>A) c.2319-4112T>A (n.2319-4112T>A) c.2204-4580T>A (n.2204-4580T>A) n.4543-4580T>A c.2186-12390T>A (n.2186-12390T>A) c.2221-4580T>A (n.2221-4580T>A) c.2186-11420T>A (n.2186-11420T>A) c.9812T>A (p.Val3271Asp) c.2186-4580T>A (n.2186-4580T>A) c.2432-4580T>A (n.2432-4580T>A) c.7562T>A (p.Val2521Asp) c.1058-4580T>A (n.1058-4580T>A) c.2130-4580T>A c.9371T>A (p.Val3124Asp) c.9863T>A (p.Val3288Asp) c.9830T>A (p.Val3277Asp) c.9803T>A (p.Val3268Asp) | |
13 | g.23334065C>A | CA387513599 | SACS | c.2185+19720G>T (n.2185+19720G>T) c.9838G>T (p.Val3280Phe) c.6445+3357G>T (n.6445+3357G>T) c.2177-4581G>T (n.2177-4581G>T) c.2292-4113G>T (n.2292-4113G>T) c.2319-4113G>T (n.2319-4113G>T) c.2204-4581G>T (n.2204-4581G>T) n.4543-4581G>T c.2186-12391G>T (n.2186-12391G>T) c.2221-4581G>T (n.2221-4581G>T) c.2186-11421G>T (n.2186-11421G>T) c.9811G>T (p.Val3271Phe) c.2186-4581G>T (n.2186-4581G>T) c.2432-4581G>T (n.2432-4581G>T) c.7561G>T (p.Val2521Phe) c.1058-4581G>T (n.1058-4581G>T) c.2130-4581G>T c.9370G>T (p.Val3124Phe) c.9862G>T (p.Val3288Phe) c.9829G>T (p.Val3277Phe) c.9802G>T (p.Val3268Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334065C= | CA2078633961 | SACS | c.2185+19720G= (n.2185+19720G=) c.9838G= (p.Val3280=) c.6445+3357G= (n.6445+3357G=) c.2177-4581G= (n.2177-4581G=) c.2292-4113G= (n.2292-4113G=) c.2319-4113G= (n.2319-4113G=) c.2204-4581G= (n.2204-4581G=) n.4543-4581G= c.2186-12391G= (n.2186-12391G=) c.2221-4581G= (n.2221-4581G=) c.2186-11421G= (n.2186-11421G=) c.9811G= (p.Val3271=) c.2186-4581G= (n.2186-4581G=) c.2432-4581G= (n.2432-4581G=) c.7561G= (p.Val2521=) c.1058-4581G= (n.1058-4581G=) c.2130-4581G= c.9370G= (p.Val3124=) c.9862G= (p.Val3288=) c.9829G= (p.Val3277=) c.9802G= (p.Val3268=) | |
13 | g.23334065C>G | CA387513600 | SACS | c.2185+19720G>C (n.2185+19720G>C) c.9838G>C (p.Val3280Leu) c.6445+3357G>C (n.6445+3357G>C) c.2177-4581G>C (n.2177-4581G>C) c.2292-4113G>C (n.2292-4113G>C) c.2319-4113G>C (n.2319-4113G>C) c.2204-4581G>C (n.2204-4581G>C) n.4543-4581G>C c.2186-12391G>C (n.2186-12391G>C) c.2221-4581G>C (n.2221-4581G>C) c.2186-11421G>C (n.2186-11421G>C) c.9811G>C (p.Val3271Leu) c.2186-4581G>C (n.2186-4581G>C) c.2432-4581G>C (n.2432-4581G>C) c.7561G>C (p.Val2521Leu) c.1058-4581G>C (n.1058-4581G>C) c.2130-4581G>C c.9370G>C (p.Val3124Leu) c.9862G>C (p.Val3288Leu) c.9829G>C (p.Val3277Leu) c.9802G>C (p.Val3268Leu) | |
13 | g.23334065C>T | CA387513601 | SACS | c.2185+19720G>A (n.2185+19720G>A) c.9838G>A (p.Val3280Ile) c.6445+3357G>A (n.6445+3357G>A) c.2177-4581G>A (n.2177-4581G>A) c.2292-4113G>A (n.2292-4113G>A) c.2319-4113G>A (n.2319-4113G>A) c.2204-4581G>A (n.2204-4581G>A) n.4543-4581G>A c.2186-12391G>A (n.2186-12391G>A) c.2221-4581G>A (n.2221-4581G>A) c.2186-11421G>A (n.2186-11421G>A) c.9811G>A (p.Val3271Ile) c.2186-4581G>A (n.2186-4581G>A) c.2432-4581G>A (n.2432-4581G>A) c.7561G>A (p.Val2521Ile) c.1058-4581G>A (n.1058-4581G>A) c.2130-4581G>A c.9370G>A (p.Val3124Ile) c.9862G>A (p.Val3288Ile) c.9829G>A (p.Val3277Ile) c.9802G>A (p.Val3268Ile) | |
13 | g.23334066A= | CA2078633963 | SACS | c.2185+19719T= (n.2185+19719T=) c.9837T= (p.Ile3279=) c.6445+3356T= (n.6445+3356T=) c.2177-4582T= (n.2177-4582T=) c.2292-4114T= (n.2292-4114T=) c.2319-4114T= (n.2319-4114T=) c.2204-4582T= (n.2204-4582T=) n.4543-4582T= c.2186-12392T= (n.2186-12392T=) c.2221-4582T= (n.2221-4582T=) c.2186-11422T= (n.2186-11422T=) c.9810T= (p.Ile3270=) c.2186-4582T= (n.2186-4582T=) c.2432-4582T= (n.2432-4582T=) c.7560T= (p.Ile2520=) c.1058-4582T= (n.1058-4582T=) c.2130-4582T= c.9369T= (p.Ile3123=) c.9861T= (p.Ile3287=) c.9828T= (p.Ile3276=) c.9801T= (p.Ile3267=) | |
13 | g.23334066A>C | CA387513602 | SACS | c.2185+19719T>G (n.2185+19719T>G) c.9837T>G (p.Ile3279Met) c.6445+3356T>G (n.6445+3356T>G) c.2177-4582T>G (n.2177-4582T>G) c.2292-4114T>G (n.2292-4114T>G) c.2319-4114T>G (n.2319-4114T>G) c.2204-4582T>G (n.2204-4582T>G) n.4543-4582T>G c.2186-12392T>G (n.2186-12392T>G) c.2221-4582T>G (n.2221-4582T>G) c.2186-11422T>G (n.2186-11422T>G) c.9810T>G (p.Ile3270Met) c.2186-4582T>G (n.2186-4582T>G) c.2432-4582T>G (n.2432-4582T>G) c.7560T>G (p.Ile2520Met) c.1058-4582T>G (n.1058-4582T>G) c.2130-4582T>G c.9369T>G (p.Ile3123Met) c.9861T>G (p.Ile3287Met) c.9828T>G (p.Ile3276Met) c.9801T>G (p.Ile3267Met) | |
13 | g.23334066A>G | CA483159521 | SACS | c.2185+19719T>C (n.2185+19719T>C) c.9837T>C (p.Ile3279=) c.6445+3356T>C (n.6445+3356T>C) c.2177-4582T>C (n.2177-4582T>C) c.2292-4114T>C (n.2292-4114T>C) c.2319-4114T>C (n.2319-4114T>C) c.2204-4582T>C (n.2204-4582T>C) n.4543-4582T>C c.2186-12392T>C (n.2186-12392T>C) c.2221-4582T>C (n.2221-4582T>C) c.2186-11422T>C (n.2186-11422T>C) c.9810T>C (p.Ile3270=) c.2186-4582T>C (n.2186-4582T>C) c.2432-4582T>C (n.2432-4582T>C) c.7560T>C (p.Ile2520=) c.1058-4582T>C (n.1058-4582T>C) c.2130-4582T>C c.9369T>C (p.Ile3123=) c.9861T>C (p.Ile3287=) c.9828T>C (p.Ile3276=) c.9801T>C (p.Ile3267=) | dbSNP |
13 | g.23334066A>T | CA483159522 | SACS | c.2185+19719T>A (n.2185+19719T>A) c.9837T>A (p.Ile3279=) c.6445+3356T>A (n.6445+3356T>A) c.2177-4582T>A (n.2177-4582T>A) c.2292-4114T>A (n.2292-4114T>A) c.2319-4114T>A (n.2319-4114T>A) c.2204-4582T>A (n.2204-4582T>A) n.4543-4582T>A c.2186-12392T>A (n.2186-12392T>A) c.2221-4582T>A (n.2221-4582T>A) c.2186-11422T>A (n.2186-11422T>A) c.9810T>A (p.Ile3270=) c.2186-4582T>A (n.2186-4582T>A) c.2432-4582T>A (n.2432-4582T>A) c.7560T>A (p.Ile2520=) c.1058-4582T>A (n.1058-4582T>A) c.2130-4582T>A c.9369T>A (p.Ile3123=) c.9861T>A (p.Ile3287=) c.9828T>A (p.Ile3276=) c.9801T>A (p.Ile3267=) | |
13 | g.23334066_23334068del | CA2575369456 | SACS | c.2185+19717_2185+19719del (n.2185+19717_2185+19719del) c.9835_9837del (p.Ile3279del) c.6445+3354_6445+3356del (n.6445+3354_6445+3356del) c.2177-4584_2177-4582del (n.2177-4584_2177-4582del) c.2292-4116_2292-4114del (n.2292-4116_2292-4114del) c.2319-4116_2319-4114del (n.2319-4116_2319-4114del) c.2204-4584_2204-4582del (n.2204-4584_2204-4582del) n.4543-4584_4543-4582del c.2186-12394_2186-12392del (n.2186-12394_2186-12392del) c.2221-4584_2221-4582del (n.2221-4584_2221-4582del) c.2186-11424_2186-11422del (n.2186-11424_2186-11422del) c.9808_9810del (p.Ile3270del) c.2186-4584_2186-4582del (n.2186-4584_2186-4582del) c.2432-4584_2432-4582del (n.2432-4584_2432-4582del) c.7558_7560del (p.Ile2520del) c.1058-4584_1058-4582del (n.1058-4584_1058-4582del) c.2130-4584_2130-4582del c.9367_9369del (p.Ile3123del) c.9859_9861del (p.Ile3287del) c.9826_9828del (p.Ile3276del) c.9799_9801del (p.Ile3267del) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334067A>C | CA387513604 | SACS | c.2185+19718T>G (n.2185+19718T>G) c.9836T>G (p.Ile3279Ser) c.6445+3355T>G (n.6445+3355T>G) c.2177-4583T>G (n.2177-4583T>G) c.2292-4115T>G (n.2292-4115T>G) c.2319-4115T>G (n.2319-4115T>G) c.2204-4583T>G (n.2204-4583T>G) n.4543-4583T>G c.2186-12393T>G (n.2186-12393T>G) c.2221-4583T>G (n.2221-4583T>G) c.2186-11423T>G (n.2186-11423T>G) c.9809T>G (p.Ile3270Ser) c.2186-4583T>G (n.2186-4583T>G) c.2432-4583T>G (n.2432-4583T>G) c.7559T>G (p.Ile2520Ser) c.1058-4583T>G (n.1058-4583T>G) c.2130-4583T>G c.9368T>G (p.Ile3123Ser) c.9860T>G (p.Ile3287Ser) c.9827T>G (p.Ile3276Ser) c.9800T>G (p.Ile3267Ser) | |
13 | g.23334067A>G | CA387513605 | SACS | c.2185+19718T>C (n.2185+19718T>C) c.9836T>C (p.Ile3279Thr) c.6445+3355T>C (n.6445+3355T>C) c.2177-4583T>C (n.2177-4583T>C) c.2292-4115T>C (n.2292-4115T>C) c.2319-4115T>C (n.2319-4115T>C) c.2204-4583T>C (n.2204-4583T>C) n.4543-4583T>C c.2186-12393T>C (n.2186-12393T>C) c.2221-4583T>C (n.2221-4583T>C) c.2186-11423T>C (n.2186-11423T>C) c.9809T>C (p.Ile3270Thr) c.2186-4583T>C (n.2186-4583T>C) c.2432-4583T>C (n.2432-4583T>C) c.7559T>C (p.Ile2520Thr) c.1058-4583T>C (n.1058-4583T>C) c.2130-4583T>C c.9368T>C (p.Ile3123Thr) c.9860T>C (p.Ile3287Thr) c.9827T>C (p.Ile3276Thr) c.9800T>C (p.Ile3267Thr) | |
13 | g.23334067A>T | CA387513603 | SACS | c.2185+19718T>A (n.2185+19718T>A) c.9836T>A (p.Ile3279Asn) c.6445+3355T>A (n.6445+3355T>A) c.2177-4583T>A (n.2177-4583T>A) c.2292-4115T>A (n.2292-4115T>A) c.2319-4115T>A (n.2319-4115T>A) c.2204-4583T>A (n.2204-4583T>A) n.4543-4583T>A c.2186-12393T>A (n.2186-12393T>A) c.2221-4583T>A (n.2221-4583T>A) c.2186-11423T>A (n.2186-11423T>A) c.9809T>A (p.Ile3270Asn) c.2186-4583T>A (n.2186-4583T>A) c.2432-4583T>A (n.2432-4583T>A) c.7559T>A (p.Ile2520Asn) c.1058-4583T>A (n.1058-4583T>A) c.2130-4583T>A c.9368T>A (p.Ile3123Asn) c.9860T>A (p.Ile3287Asn) c.9827T>A (p.Ile3276Asn) c.9800T>A (p.Ile3267Asn) | |
13 | g.23334068T>A | CA387513606 | SACS | c.2185+19717A>T (n.2185+19717A>T) c.9835A>T (p.Ile3279Phe) c.6445+3354A>T (n.6445+3354A>T) c.2177-4584A>T (n.2177-4584A>T) c.2292-4116A>T (n.2292-4116A>T) c.2319-4116A>T (n.2319-4116A>T) c.2204-4584A>T (n.2204-4584A>T) n.4543-4584A>T c.2186-12394A>T (n.2186-12394A>T) c.2221-4584A>T (n.2221-4584A>T) c.2186-11424A>T (n.2186-11424A>T) c.9808A>T (p.Ile3270Phe) c.2186-4584A>T (n.2186-4584A>T) c.2432-4584A>T (n.2432-4584A>T) c.7558A>T (p.Ile2520Phe) c.1058-4584A>T (n.1058-4584A>T) c.2130-4584A>T c.9367A>T (p.Ile3123Phe) c.9859A>T (p.Ile3287Phe) c.9826A>T (p.Ile3276Phe) c.9799A>T (p.Ile3267Phe) | |
13 | g.23334068T>C | CA387513607 | SACS | c.2185+19717A>G (n.2185+19717A>G) c.9835A>G (p.Ile3279Val) c.6445+3354A>G (n.6445+3354A>G) c.2177-4584A>G (n.2177-4584A>G) c.2292-4116A>G (n.2292-4116A>G) c.2319-4116A>G (n.2319-4116A>G) c.2204-4584A>G (n.2204-4584A>G) n.4543-4584A>G c.2186-12394A>G (n.2186-12394A>G) c.2221-4584A>G (n.2221-4584A>G) c.2186-11424A>G (n.2186-11424A>G) c.9808A>G (p.Ile3270Val) c.2186-4584A>G (n.2186-4584A>G) c.2432-4584A>G (n.2432-4584A>G) c.7558A>G (p.Ile2520Val) c.1058-4584A>G (n.1058-4584A>G) c.2130-4584A>G c.9367A>G (p.Ile3123Val) c.9859A>G (p.Ile3287Val) c.9826A>G (p.Ile3276Val) c.9799A>G (p.Ile3267Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334068T>G | CA387513608 | SACS | c.2185+19717A>C (n.2185+19717A>C) c.9835A>C (p.Ile3279Leu) c.6445+3354A>C (n.6445+3354A>C) c.2177-4584A>C (n.2177-4584A>C) c.2292-4116A>C (n.2292-4116A>C) c.2319-4116A>C (n.2319-4116A>C) c.2204-4584A>C (n.2204-4584A>C) n.4543-4584A>C c.2186-12394A>C (n.2186-12394A>C) c.2221-4584A>C (n.2221-4584A>C) c.2186-11424A>C (n.2186-11424A>C) c.9808A>C (p.Ile3270Leu) c.2186-4584A>C (n.2186-4584A>C) c.2432-4584A>C (n.2432-4584A>C) c.7558A>C (p.Ile2520Leu) c.1058-4584A>C (n.1058-4584A>C) c.2130-4584A>C c.9367A>C (p.Ile3123Leu) c.9859A>C (p.Ile3287Leu) c.9826A>C (p.Ile3276Leu) c.9799A>C (p.Ile3267Leu) | |
13 | g.23334069G>A | CA483159524 | SACS | c.2185+19716C>T (n.2185+19716C>T) c.9834C>T (p.Asp3278=) c.6445+3353C>T (n.6445+3353C>T) c.2177-4585C>T (n.2177-4585C>T) c.2292-4117C>T (n.2292-4117C>T) c.2319-4117C>T (n.2319-4117C>T) c.2204-4585C>T (n.2204-4585C>T) n.4543-4585C>T c.2186-12395C>T (n.2186-12395C>T) c.2221-4585C>T (n.2221-4585C>T) c.2186-11425C>T (n.2186-11425C>T) c.9807C>T (p.Asp3269=) c.2186-4585C>T (n.2186-4585C>T) c.2432-4585C>T (n.2432-4585C>T) c.7557C>T (p.Asp2519=) c.1058-4585C>T (n.1058-4585C>T) c.2130-4585C>T c.9366C>T (p.Asp3122=) c.9858C>T (p.Asp3286=) c.9825C>T (p.Asp3275=) c.9798C>T (p.Asp3266=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334069G>C | CA387513609 | SACS | c.2185+19716C>G (n.2185+19716C>G) c.9834C>G (p.Asp3278Glu) c.6445+3353C>G (n.6445+3353C>G) c.2177-4585C>G (n.2177-4585C>G) c.2292-4117C>G (n.2292-4117C>G) c.2319-4117C>G (n.2319-4117C>G) c.2204-4585C>G (n.2204-4585C>G) n.4543-4585C>G c.2186-12395C>G (n.2186-12395C>G) c.2221-4585C>G (n.2221-4585C>G) c.2186-11425C>G (n.2186-11425C>G) c.9807C>G (p.Asp3269Glu) c.2186-4585C>G (n.2186-4585C>G) c.2432-4585C>G (n.2432-4585C>G) c.7557C>G (p.Asp2519Glu) c.1058-4585C>G (n.1058-4585C>G) c.2130-4585C>G c.9366C>G (p.Asp3122Glu) c.9858C>G (p.Asp3286Glu) c.9825C>G (p.Asp3275Glu) c.9798C>G (p.Asp3266Glu) | |
13 | g.23334069G= | CA2078633966 | SACS | c.2185+19716C= (n.2185+19716C=) c.9834C= (p.Asp3278=) c.6445+3353C= (n.6445+3353C=) c.2177-4585C= (n.2177-4585C=) c.2292-4117C= (n.2292-4117C=) c.2319-4117C= (n.2319-4117C=) c.2204-4585C= (n.2204-4585C=) n.4543-4585C= c.2186-12395C= (n.2186-12395C=) c.2221-4585C= (n.2221-4585C=) c.2186-11425C= (n.2186-11425C=) c.9807C= (p.Asp3269=) c.2186-4585C= (n.2186-4585C=) c.2432-4585C= (n.2432-4585C=) c.7557C= (p.Asp2519=) c.1058-4585C= (n.1058-4585C=) c.2130-4585C= c.9366C= (p.Asp3122=) c.9858C= (p.Asp3286=) c.9825C= (p.Asp3275=) c.9798C= (p.Asp3266=) | |
13 | g.23334069G>T | CA387513610 | SACS | c.2185+19716C>A (n.2185+19716C>A) c.9834C>A (p.Asp3278Glu) c.6445+3353C>A (n.6445+3353C>A) c.2177-4585C>A (n.2177-4585C>A) c.2292-4117C>A (n.2292-4117C>A) c.2319-4117C>A (n.2319-4117C>A) c.2204-4585C>A (n.2204-4585C>A) n.4543-4585C>A c.2186-12395C>A (n.2186-12395C>A) c.2221-4585C>A (n.2221-4585C>A) c.2186-11425C>A (n.2186-11425C>A) c.9807C>A (p.Asp3269Glu) c.2186-4585C>A (n.2186-4585C>A) c.2432-4585C>A (n.2432-4585C>A) c.7557C>A (p.Asp2519Glu) c.1058-4585C>A (n.1058-4585C>A) c.2130-4585C>A c.9366C>A (p.Asp3122Glu) c.9858C>A (p.Asp3286Glu) c.9825C>A (p.Asp3275Glu) c.9798C>A (p.Asp3266Glu) | |
13 | g.23334070T>A | CA387513611 | SACS | c.2185+19715A>T (n.2185+19715A>T) c.9833A>T (p.Asp3278Val) c.6445+3352A>T (n.6445+3352A>T) c.2177-4586A>T (n.2177-4586A>T) c.2292-4118A>T (n.2292-4118A>T) c.2319-4118A>T (n.2319-4118A>T) c.2204-4586A>T (n.2204-4586A>T) n.4543-4586A>T c.2186-12396A>T (n.2186-12396A>T) c.2221-4586A>T (n.2221-4586A>T) c.2186-11426A>T (n.2186-11426A>T) c.9806A>T (p.Asp3269Val) c.2186-4586A>T (n.2186-4586A>T) c.2432-4586A>T (n.2432-4586A>T) c.7556A>T (p.Asp2519Val) c.1058-4586A>T (n.1058-4586A>T) c.2130-4586A>T c.9365A>T (p.Asp3122Val) c.9857A>T (p.Asp3286Val) c.9824A>T (p.Asp3275Val) c.9797A>T (p.Asp3266Val) | |
13 | g.23334070T>C | CA387513612 | SACS | c.2185+19715A>G (n.2185+19715A>G) c.9833A>G (p.Asp3278Gly) c.6445+3352A>G (n.6445+3352A>G) c.2177-4586A>G (n.2177-4586A>G) c.2292-4118A>G (n.2292-4118A>G) c.2319-4118A>G (n.2319-4118A>G) c.2204-4586A>G (n.2204-4586A>G) n.4543-4586A>G c.2186-12396A>G (n.2186-12396A>G) c.2221-4586A>G (n.2221-4586A>G) c.2186-11426A>G (n.2186-11426A>G) c.9806A>G (p.Asp3269Gly) c.2186-4586A>G (n.2186-4586A>G) c.2432-4586A>G (n.2432-4586A>G) c.7556A>G (p.Asp2519Gly) c.1058-4586A>G (n.1058-4586A>G) c.2130-4586A>G c.9365A>G (p.Asp3122Gly) c.9857A>G (p.Asp3286Gly) c.9824A>G (p.Asp3275Gly) c.9797A>G (p.Asp3266Gly) | |
13 | g.23334070T>G | CA387513613 | SACS | c.2185+19715A>C (n.2185+19715A>C) c.9833A>C (p.Asp3278Ala) c.6445+3352A>C (n.6445+3352A>C) c.2177-4586A>C (n.2177-4586A>C) c.2292-4118A>C (n.2292-4118A>C) c.2319-4118A>C (n.2319-4118A>C) c.2204-4586A>C (n.2204-4586A>C) n.4543-4586A>C c.2186-12396A>C (n.2186-12396A>C) c.2221-4586A>C (n.2221-4586A>C) c.2186-11426A>C (n.2186-11426A>C) c.9806A>C (p.Asp3269Ala) c.2186-4586A>C (n.2186-4586A>C) c.2432-4586A>C (n.2432-4586A>C) c.7556A>C (p.Asp2519Ala) c.1058-4586A>C (n.1058-4586A>C) c.2130-4586A>C c.9365A>C (p.Asp3122Ala) c.9857A>C (p.Asp3286Ala) c.9824A>C (p.Asp3275Ala) c.9797A>C (p.Asp3266Ala) | |
13 | g.23334071C>A | CA387513614 | SACS | c.2185+19714G>T (n.2185+19714G>T) c.9832G>T (p.Asp3278Tyr) c.6445+3351G>T (n.6445+3351G>T) c.2177-4587G>T (n.2177-4587G>T) c.2292-4119G>T (n.2292-4119G>T) c.2319-4119G>T (n.2319-4119G>T) c.2204-4587G>T (n.2204-4587G>T) n.4543-4587G>T c.2186-12397G>T (n.2186-12397G>T) c.2221-4587G>T (n.2221-4587G>T) c.2186-11427G>T (n.2186-11427G>T) c.9805G>T (p.Asp3269Tyr) c.2186-4587G>T (n.2186-4587G>T) c.2432-4587G>T (n.2432-4587G>T) c.7555G>T (p.Asp2519Tyr) c.1058-4587G>T (n.1058-4587G>T) c.2130-4587G>T c.9364G>T (p.Asp3122Tyr) c.9856G>T (p.Asp3286Tyr) c.9823G>T (p.Asp3275Tyr) c.9796G>T (p.Asp3266Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334071C= | CA2078633968 | SACS | c.2185+19714G= (n.2185+19714G=) c.9832G= (p.Asp3278=) c.6445+3351G= (n.6445+3351G=) c.2177-4587G= (n.2177-4587G=) c.2292-4119G= (n.2292-4119G=) c.2319-4119G= (n.2319-4119G=) c.2204-4587G= (n.2204-4587G=) n.4543-4587G= c.2186-12397G= (n.2186-12397G=) c.2221-4587G= (n.2221-4587G=) c.2186-11427G= (n.2186-11427G=) c.9805G= (p.Asp3269=) c.2186-4587G= (n.2186-4587G=) c.2432-4587G= (n.2432-4587G=) c.7555G= (p.Asp2519=) c.1058-4587G= (n.1058-4587G=) c.2130-4587G= c.9364G= (p.Asp3122=) c.9856G= (p.Asp3286=) c.9823G= (p.Asp3275=) c.9796G= (p.Asp3266=) | |
13 | g.23334071C>G | CA387513615 | SACS | c.2185+19714G>C (n.2185+19714G>C) c.9832G>C (p.Asp3278His) c.6445+3351G>C (n.6445+3351G>C) c.2177-4587G>C (n.2177-4587G>C) c.2292-4119G>C (n.2292-4119G>C) c.2319-4119G>C (n.2319-4119G>C) c.2204-4587G>C (n.2204-4587G>C) n.4543-4587G>C c.2186-12397G>C (n.2186-12397G>C) c.2221-4587G>C (n.2221-4587G>C) c.2186-11427G>C (n.2186-11427G>C) c.9805G>C (p.Asp3269His) c.2186-4587G>C (n.2186-4587G>C) c.2432-4587G>C (n.2432-4587G>C) c.7555G>C (p.Asp2519His) c.1058-4587G>C (n.1058-4587G>C) c.2130-4587G>C c.9364G>C (p.Asp3122His) c.9856G>C (p.Asp3286His) c.9823G>C (p.Asp3275His) c.9796G>C (p.Asp3266His) | |
13 | g.23334071C>T | CA6910561 | SACS | c.2185+19714G>A (n.2185+19714G>A) c.9832G>A (p.Asp3278Asn) c.6445+3351G>A (n.6445+3351G>A) c.2177-4587G>A (n.2177-4587G>A) c.2292-4119G>A (n.2292-4119G>A) c.2319-4119G>A (n.2319-4119G>A) c.2204-4587G>A (n.2204-4587G>A) n.4543-4587G>A c.2186-12397G>A (n.2186-12397G>A) c.2221-4587G>A (n.2221-4587G>A) c.2186-11427G>A (n.2186-11427G>A) c.9805G>A (p.Asp3269Asn) c.2186-4587G>A (n.2186-4587G>A) c.2432-4587G>A (n.2432-4587G>A) c.7555G>A (p.Asp2519Asn) c.1058-4587G>A (n.1058-4587G>A) c.2130-4587G>A c.9364G>A (p.Asp3122Asn) c.9856G>A (p.Asp3286Asn) c.9823G>A (p.Asp3275Asn) c.9796G>A (p.Asp3266Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334072A>C | CA387513616 | SACS | c.2185+19713T>G (n.2185+19713T>G) c.9831T>G (p.Phe3277Leu) c.6445+3350T>G (n.6445+3350T>G) c.2177-4588T>G (n.2177-4588T>G) c.2292-4120T>G (n.2292-4120T>G) c.2319-4120T>G (n.2319-4120T>G) c.2204-4588T>G (n.2204-4588T>G) n.4543-4588T>G c.2186-12398T>G (n.2186-12398T>G) c.2221-4588T>G (n.2221-4588T>G) c.2186-11428T>G (n.2186-11428T>G) c.9804T>G (p.Phe3268Leu) c.2186-4588T>G (n.2186-4588T>G) c.2432-4588T>G (n.2432-4588T>G) c.7554T>G (p.Phe2518Leu) c.1058-4588T>G (n.1058-4588T>G) c.2130-4588T>G c.9363T>G (p.Phe3121Leu) c.9855T>G (p.Phe3285Leu) c.9822T>G (p.Phe3274Leu) c.9795T>G (p.Phe3265Leu) | |
13 | g.23334072A>G | CA483159527 | SACS | c.2185+19713T>C (n.2185+19713T>C) c.9831T>C (p.Phe3277=) c.6445+3350T>C (n.6445+3350T>C) c.2177-4588T>C (n.2177-4588T>C) c.2292-4120T>C (n.2292-4120T>C) c.2319-4120T>C (n.2319-4120T>C) c.2204-4588T>C (n.2204-4588T>C) n.4543-4588T>C c.2186-12398T>C (n.2186-12398T>C) c.2221-4588T>C (n.2221-4588T>C) c.2186-11428T>C (n.2186-11428T>C) c.9804T>C (p.Phe3268=) c.2186-4588T>C (n.2186-4588T>C) c.2432-4588T>C (n.2432-4588T>C) c.7554T>C (p.Phe2518=) c.1058-4588T>C (n.1058-4588T>C) c.2130-4588T>C c.9363T>C (p.Phe3121=) c.9855T>C (p.Phe3285=) c.9822T>C (p.Phe3274=) c.9795T>C (p.Phe3265=) | |
13 | g.23334072A>T | CA387513617 | SACS | c.2185+19713T>A (n.2185+19713T>A) c.9831T>A (p.Phe3277Leu) c.6445+3350T>A (n.6445+3350T>A) c.2177-4588T>A (n.2177-4588T>A) c.2292-4120T>A (n.2292-4120T>A) c.2319-4120T>A (n.2319-4120T>A) c.2204-4588T>A (n.2204-4588T>A) n.4543-4588T>A c.2186-12398T>A (n.2186-12398T>A) c.2221-4588T>A (n.2221-4588T>A) c.2186-11428T>A (n.2186-11428T>A) c.9804T>A (p.Phe3268Leu) c.2186-4588T>A (n.2186-4588T>A) c.2432-4588T>A (n.2432-4588T>A) c.7554T>A (p.Phe2518Leu) c.1058-4588T>A (n.1058-4588T>A) c.2130-4588T>A c.9363T>A (p.Phe3121Leu) c.9855T>A (p.Phe3285Leu) c.9822T>A (p.Phe3274Leu) c.9795T>A (p.Phe3265Leu) | |
13 | g.23334073A= | CA2078633971 | SACS | c.2185+19712T= (n.2185+19712T=) c.9830T= (p.Phe3277=) c.6445+3349T= (n.6445+3349T=) c.2177-4589T= (n.2177-4589T=) c.2292-4121T= (n.2292-4121T=) c.2319-4121T= (n.2319-4121T=) c.2204-4589T= (n.2204-4589T=) n.4543-4589T= c.2186-12399T= (n.2186-12399T=) c.2221-4589T= (n.2221-4589T=) c.2186-11429T= (n.2186-11429T=) c.9803T= (p.Phe3268=) c.2186-4589T= (n.2186-4589T=) c.2432-4589T= (n.2432-4589T=) c.7553T= (p.Phe2518=) c.1058-4589T= (n.1058-4589T=) c.2130-4589T= c.9362T= (p.Phe3121=) c.9854T= (p.Phe3285=) c.9821T= (p.Phe3274=) c.9794T= (p.Phe3265=) | |
13 | g.23334073A>C | CA387513619 | SACS | c.2185+19712T>G (n.2185+19712T>G) c.9830T>G (p.Phe3277Cys) c.6445+3349T>G (n.6445+3349T>G) c.2177-4589T>G (n.2177-4589T>G) c.2292-4121T>G (n.2292-4121T>G) c.2319-4121T>G (n.2319-4121T>G) c.2204-4589T>G (n.2204-4589T>G) n.4543-4589T>G c.2186-12399T>G (n.2186-12399T>G) c.2221-4589T>G (n.2221-4589T>G) c.2186-11429T>G (n.2186-11429T>G) c.9803T>G (p.Phe3268Cys) c.2186-4589T>G (n.2186-4589T>G) c.2432-4589T>G (n.2432-4589T>G) c.7553T>G (p.Phe2518Cys) c.1058-4589T>G (n.1058-4589T>G) c.2130-4589T>G c.9362T>G (p.Phe3121Cys) c.9854T>G (p.Phe3285Cys) c.9821T>G (p.Phe3274Cys) c.9794T>G (p.Phe3265Cys) | |
13 | g.23334073A>G | CA6910562 | SACS | c.2185+19712T>C (n.2185+19712T>C) c.9830T>C (p.Phe3277Ser) c.6445+3349T>C (n.6445+3349T>C) c.2177-4589T>C (n.2177-4589T>C) c.2292-4121T>C (n.2292-4121T>C) c.2319-4121T>C (n.2319-4121T>C) c.2204-4589T>C (n.2204-4589T>C) n.4543-4589T>C c.2186-12399T>C (n.2186-12399T>C) c.2221-4589T>C (n.2221-4589T>C) c.2186-11429T>C (n.2186-11429T>C) c.9803T>C (p.Phe3268Ser) c.2186-4589T>C (n.2186-4589T>C) c.2432-4589T>C (n.2432-4589T>C) c.7553T>C (p.Phe2518Ser) c.1058-4589T>C (n.1058-4589T>C) c.2130-4589T>C c.9362T>C (p.Phe3121Ser) c.9854T>C (p.Phe3285Ser) c.9821T>C (p.Phe3274Ser) c.9794T>C (p.Phe3265Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334073A>T | CA387513618 | SACS | c.2185+19712T>A (n.2185+19712T>A) c.9830T>A (p.Phe3277Tyr) c.6445+3349T>A (n.6445+3349T>A) c.2177-4589T>A (n.2177-4589T>A) c.2292-4121T>A (n.2292-4121T>A) c.2319-4121T>A (n.2319-4121T>A) c.2204-4589T>A (n.2204-4589T>A) n.4543-4589T>A c.2186-12399T>A (n.2186-12399T>A) c.2221-4589T>A (n.2221-4589T>A) c.2186-11429T>A (n.2186-11429T>A) c.9803T>A (p.Phe3268Tyr) c.2186-4589T>A (n.2186-4589T>A) c.2432-4589T>A (n.2432-4589T>A) c.7553T>A (p.Phe2518Tyr) c.1058-4589T>A (n.1058-4589T>A) c.2130-4589T>A c.9362T>A (p.Phe3121Tyr) c.9854T>A (p.Phe3285Tyr) c.9821T>A (p.Phe3274Tyr) c.9794T>A (p.Phe3265Tyr) | |
13 | g.23334074A>C | CA387513620 | SACS | c.2185+19711T>G (n.2185+19711T>G) c.9829T>G (p.Phe3277Val) c.6445+3348T>G (n.6445+3348T>G) c.2177-4590T>G (n.2177-4590T>G) c.2292-4122T>G (n.2292-4122T>G) c.2319-4122T>G (n.2319-4122T>G) c.2204-4590T>G (n.2204-4590T>G) n.4543-4590T>G c.2186-12400T>G (n.2186-12400T>G) c.2221-4590T>G (n.2221-4590T>G) c.2186-11430T>G (n.2186-11430T>G) c.9802T>G (p.Phe3268Val) c.2186-4590T>G (n.2186-4590T>G) c.2432-4590T>G (n.2432-4590T>G) c.7552T>G (p.Phe2518Val) c.1058-4590T>G (n.1058-4590T>G) c.2130-4590T>G c.9361T>G (p.Phe3121Val) c.9853T>G (p.Phe3285Val) c.9820T>G (p.Phe3274Val) c.9793T>G (p.Phe3265Val) | |
13 | g.23334074A>G | CA387513621 | SACS | c.2185+19711T>C (n.2185+19711T>C) c.9829T>C (p.Phe3277Leu) c.6445+3348T>C (n.6445+3348T>C) c.2177-4590T>C (n.2177-4590T>C) c.2292-4122T>C (n.2292-4122T>C) c.2319-4122T>C (n.2319-4122T>C) c.2204-4590T>C (n.2204-4590T>C) n.4543-4590T>C c.2186-12400T>C (n.2186-12400T>C) c.2221-4590T>C (n.2221-4590T>C) c.2186-11430T>C (n.2186-11430T>C) c.9802T>C (p.Phe3268Leu) c.2186-4590T>C (n.2186-4590T>C) c.2432-4590T>C (n.2432-4590T>C) c.7552T>C (p.Phe2518Leu) c.1058-4590T>C (n.1058-4590T>C) c.2130-4590T>C c.9361T>C (p.Phe3121Leu) c.9853T>C (p.Phe3285Leu) c.9820T>C (p.Phe3274Leu) c.9793T>C (p.Phe3265Leu) | |
13 | g.23334074A>T | CA387513622 | SACS | c.2185+19711T>A (n.2185+19711T>A) c.9829T>A (p.Phe3277Ile) c.6445+3348T>A (n.6445+3348T>A) c.2177-4590T>A (n.2177-4590T>A) c.2292-4122T>A (n.2292-4122T>A) c.2319-4122T>A (n.2319-4122T>A) c.2204-4590T>A (n.2204-4590T>A) n.4543-4590T>A c.2186-12400T>A (n.2186-12400T>A) c.2221-4590T>A (n.2221-4590T>A) c.2186-11430T>A (n.2186-11430T>A) c.9802T>A (p.Phe3268Ile) c.2186-4590T>A (n.2186-4590T>A) c.2432-4590T>A (n.2432-4590T>A) c.7552T>A (p.Phe2518Ile) c.1058-4590T>A (n.1058-4590T>A) c.2130-4590T>A c.9361T>A (p.Phe3121Ile) c.9853T>A (p.Phe3285Ile) c.9820T>A (p.Phe3274Ile) c.9793T>A (p.Phe3265Ile) | |
13 | g.23334075T>A | CA6910563 | SACS | c.2185+19710A>T (n.2185+19710A>T) c.9828A>T (p.Thr3276=) c.6445+3347A>T (n.6445+3347A>T) c.2177-4591A>T (n.2177-4591A>T) c.2292-4123A>T (n.2292-4123A>T) c.2319-4123A>T (n.2319-4123A>T) c.2204-4591A>T (n.2204-4591A>T) n.4543-4591A>T c.2186-12401A>T (n.2186-12401A>T) c.2221-4591A>T (n.2221-4591A>T) c.2186-11431A>T (n.2186-11431A>T) c.9801A>T (p.Thr3267=) c.2186-4591A>T (n.2186-4591A>T) c.2432-4591A>T (n.2432-4591A>T) c.7551A>T (p.Thr2517=) c.1058-4591A>T (n.1058-4591A>T) c.2130-4591A>T c.9360A>T (p.Thr3120=) c.9852A>T (p.Thr3284=) c.9819A>T (p.Thr3273=) c.9792A>T (p.Thr3264=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334075T>C | CA483159529 | SACS | c.2185+19710A>G (n.2185+19710A>G) c.9828A>G (p.Thr3276=) c.6445+3347A>G (n.6445+3347A>G) c.2177-4591A>G (n.2177-4591A>G) c.2292-4123A>G (n.2292-4123A>G) c.2319-4123A>G (n.2319-4123A>G) c.2204-4591A>G (n.2204-4591A>G) n.4543-4591A>G c.2186-12401A>G (n.2186-12401A>G) c.2221-4591A>G (n.2221-4591A>G) c.2186-11431A>G (n.2186-11431A>G) c.9801A>G (p.Thr3267=) c.2186-4591A>G (n.2186-4591A>G) c.2432-4591A>G (n.2432-4591A>G) c.7551A>G (p.Thr2517=) c.1058-4591A>G (n.1058-4591A>G) c.2130-4591A>G c.9360A>G (p.Thr3120=) c.9852A>G (p.Thr3284=) c.9819A>G (p.Thr3273=) c.9792A>G (p.Thr3264=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334075T>G | CA483159530 | SACS | c.2185+19710A>C (n.2185+19710A>C) c.9828A>C (p.Thr3276=) c.6445+3347A>C (n.6445+3347A>C) c.2177-4591A>C (n.2177-4591A>C) c.2292-4123A>C (n.2292-4123A>C) c.2319-4123A>C (n.2319-4123A>C) c.2204-4591A>C (n.2204-4591A>C) n.4543-4591A>C c.2186-12401A>C (n.2186-12401A>C) c.2221-4591A>C (n.2221-4591A>C) c.2186-11431A>C (n.2186-11431A>C) c.9801A>C (p.Thr3267=) c.2186-4591A>C (n.2186-4591A>C) c.2432-4591A>C (n.2432-4591A>C) c.7551A>C (p.Thr2517=) c.1058-4591A>C (n.1058-4591A>C) c.2130-4591A>C c.9360A>C (p.Thr3120=) c.9852A>C (p.Thr3284=) c.9819A>C (p.Thr3273=) c.9792A>C (p.Thr3264=) | |
13 | g.23334075T= | CA2078633975 | SACS | c.2185+19710A= (n.2185+19710A=) c.9828A= (p.Thr3276=) c.6445+3347A= (n.6445+3347A=) c.2177-4591A= (n.2177-4591A=) c.2292-4123A= (n.2292-4123A=) c.2319-4123A= (n.2319-4123A=) c.2204-4591A= (n.2204-4591A=) n.4543-4591A= c.2186-12401A= (n.2186-12401A=) c.2221-4591A= (n.2221-4591A=) c.2186-11431A= (n.2186-11431A=) c.9801A= (p.Thr3267=) c.2186-4591A= (n.2186-4591A=) c.2432-4591A= (n.2432-4591A=) c.7551A= (p.Thr2517=) c.1058-4591A= (n.1058-4591A=) c.2130-4591A= c.9360A= (p.Thr3120=) c.9852A= (p.Thr3284=) c.9819A= (p.Thr3273=) c.9792A= (p.Thr3264=) | |
13 | g.23334076G>A | CA387513623 | SACS | c.2185+19709C>T (n.2185+19709C>T) c.9827C>T (p.Thr3276Ile) c.6445+3346C>T (n.6445+3346C>T) c.2177-4592C>T (n.2177-4592C>T) c.2292-4124C>T (n.2292-4124C>T) c.2319-4124C>T (n.2319-4124C>T) c.2204-4592C>T (n.2204-4592C>T) n.4543-4592C>T c.2186-12402C>T (n.2186-12402C>T) c.2221-4592C>T (n.2221-4592C>T) c.2186-11432C>T (n.2186-11432C>T) c.9800C>T (p.Thr3267Ile) c.2186-4592C>T (n.2186-4592C>T) c.2432-4592C>T (n.2432-4592C>T) c.7550C>T (p.Thr2517Ile) c.1058-4592C>T (n.1058-4592C>T) c.2130-4592C>T c.9359C>T (p.Thr3120Ile) c.9851C>T (p.Thr3284Ile) c.9818C>T (p.Thr3273Ile) c.9791C>T (p.Thr3264Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334076G>C | CA387513624 | SACS | c.2185+19709C>G (n.2185+19709C>G) c.9827C>G (p.Thr3276Arg) c.6445+3346C>G (n.6445+3346C>G) c.2177-4592C>G (n.2177-4592C>G) c.2292-4124C>G (n.2292-4124C>G) c.2319-4124C>G (n.2319-4124C>G) c.2204-4592C>G (n.2204-4592C>G) n.4543-4592C>G c.2186-12402C>G (n.2186-12402C>G) c.2221-4592C>G (n.2221-4592C>G) c.2186-11432C>G (n.2186-11432C>G) c.9800C>G (p.Thr3267Arg) c.2186-4592C>G (n.2186-4592C>G) c.2432-4592C>G (n.2432-4592C>G) c.7550C>G (p.Thr2517Arg) c.1058-4592C>G (n.1058-4592C>G) c.2130-4592C>G c.9359C>G (p.Thr3120Arg) c.9851C>G (p.Thr3284Arg) c.9818C>G (p.Thr3273Arg) c.9791C>G (p.Thr3264Arg) | |
13 | g.23334076G>T | CA387513625 | SACS | c.2185+19709C>A (n.2185+19709C>A) c.9827C>A (p.Thr3276Lys) c.6445+3346C>A (n.6445+3346C>A) c.2177-4592C>A (n.2177-4592C>A) c.2292-4124C>A (n.2292-4124C>A) c.2319-4124C>A (n.2319-4124C>A) c.2204-4592C>A (n.2204-4592C>A) n.4543-4592C>A c.2186-12402C>A (n.2186-12402C>A) c.2221-4592C>A (n.2221-4592C>A) c.2186-11432C>A (n.2186-11432C>A) c.9800C>A (p.Thr3267Lys) c.2186-4592C>A (n.2186-4592C>A) c.2432-4592C>A (n.2432-4592C>A) c.7550C>A (p.Thr2517Lys) c.1058-4592C>A (n.1058-4592C>A) c.2130-4592C>A c.9359C>A (p.Thr3120Lys) c.9851C>A (p.Thr3284Lys) c.9818C>A (p.Thr3273Lys) c.9791C>A (p.Thr3264Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334077T>A | CA387513626 | SACS | c.2185+19708A>T (n.2185+19708A>T) c.9826A>T (p.Thr3276Ser) c.6445+3345A>T (n.6445+3345A>T) c.2177-4593A>T (n.2177-4593A>T) c.2292-4125A>T (n.2292-4125A>T) c.2319-4125A>T (n.2319-4125A>T) c.2204-4593A>T (n.2204-4593A>T) n.4543-4593A>T c.2186-12403A>T (n.2186-12403A>T) c.2221-4593A>T (n.2221-4593A>T) c.2186-11433A>T (n.2186-11433A>T) c.9799A>T (p.Thr3267Ser) c.2186-4593A>T (n.2186-4593A>T) c.2432-4593A>T (n.2432-4593A>T) c.7549A>T (p.Thr2517Ser) c.1058-4593A>T (n.1058-4593A>T) c.2130-4593A>T c.9358A>T (p.Thr3120Ser) c.9850A>T (p.Thr3284Ser) c.9817A>T (p.Thr3273Ser) c.9790A>T (p.Thr3264Ser) | |
13 | g.23334077T>C | CA246653035 | SACS | c.2185+19708A>G (n.2185+19708A>G) c.9826A>G (p.Thr3276Ala) c.6445+3345A>G (n.6445+3345A>G) c.2177-4593A>G (n.2177-4593A>G) c.2292-4125A>G (n.2292-4125A>G) c.2319-4125A>G (n.2319-4125A>G) c.2204-4593A>G (n.2204-4593A>G) n.4543-4593A>G c.2186-12403A>G (n.2186-12403A>G) c.2221-4593A>G (n.2221-4593A>G) c.2186-11433A>G (n.2186-11433A>G) c.9799A>G (p.Thr3267Ala) c.2186-4593A>G (n.2186-4593A>G) c.2432-4593A>G (n.2432-4593A>G) c.7549A>G (p.Thr2517Ala) c.1058-4593A>G (n.1058-4593A>G) c.2130-4593A>G c.9358A>G (p.Thr3120Ala) c.9850A>G (p.Thr3284Ala) c.9817A>G (p.Thr3273Ala) c.9790A>G (p.Thr3264Ala) | dbSNP |
13 | g.23334077T>G | CA387513627 | SACS | c.2185+19708A>C (n.2185+19708A>C) c.9826A>C (p.Thr3276Pro) c.6445+3345A>C (n.6445+3345A>C) c.2177-4593A>C (n.2177-4593A>C) c.2292-4125A>C (n.2292-4125A>C) c.2319-4125A>C (n.2319-4125A>C) c.2204-4593A>C (n.2204-4593A>C) n.4543-4593A>C c.2186-12403A>C (n.2186-12403A>C) c.2221-4593A>C (n.2221-4593A>C) c.2186-11433A>C (n.2186-11433A>C) c.9799A>C (p.Thr3267Pro) c.2186-4593A>C (n.2186-4593A>C) c.2432-4593A>C (n.2432-4593A>C) c.7549A>C (p.Thr2517Pro) c.1058-4593A>C (n.1058-4593A>C) c.2130-4593A>C c.9358A>C (p.Thr3120Pro) c.9850A>C (p.Thr3284Pro) c.9817A>C (p.Thr3273Pro) c.9790A>C (p.Thr3264Pro) | |
13 | g.23334077T= | CA2078633979 | SACS | c.2185+19708A= (n.2185+19708A=) c.9826A= (p.Thr3276=) c.6445+3345A= (n.6445+3345A=) c.2177-4593A= (n.2177-4593A=) c.2292-4125A= (n.2292-4125A=) c.2319-4125A= (n.2319-4125A=) c.2204-4593A= (n.2204-4593A=) n.4543-4593A= c.2186-12403A= (n.2186-12403A=) c.2221-4593A= (n.2221-4593A=) c.2186-11433A= (n.2186-11433A=) c.9799A= (p.Thr3267=) c.2186-4593A= (n.2186-4593A=) c.2432-4593A= (n.2432-4593A=) c.7549A= (p.Thr2517=) c.1058-4593A= (n.1058-4593A=) c.2130-4593A= c.9358A= (p.Thr3120=) c.9850A= (p.Thr3284=) c.9817A= (p.Thr3273=) c.9790A= (p.Thr3264=) | |
13 | g.23334078T>A | CA483159534 | SACS | c.2185+19707A>T (n.2185+19707A>T) c.9825A>T (p.Pro3275=) c.6445+3344A>T (n.6445+3344A>T) c.2177-4594A>T (n.2177-4594A>T) c.2292-4126A>T (n.2292-4126A>T) c.2319-4126A>T (n.2319-4126A>T) c.2204-4594A>T (n.2204-4594A>T) n.4543-4594A>T c.2186-12404A>T (n.2186-12404A>T) c.2221-4594A>T (n.2221-4594A>T) c.2186-11434A>T (n.2186-11434A>T) c.9798A>T (p.Pro3266=) c.2186-4594A>T (n.2186-4594A>T) c.2432-4594A>T (n.2432-4594A>T) c.7548A>T (p.Pro2516=) c.1058-4594A>T (n.1058-4594A>T) c.2130-4594A>T c.9357A>T (p.Pro3119=) c.9849A>T (p.Pro3283=) c.9816A>T (p.Pro3272=) c.9789A>T (p.Pro3263=) | |
13 | g.23334078T>C | CA483159532 | SACS | c.2185+19707A>G (n.2185+19707A>G) c.9825A>G (p.Pro3275=) c.6445+3344A>G (n.6445+3344A>G) c.2177-4594A>G (n.2177-4594A>G) c.2292-4126A>G (n.2292-4126A>G) c.2319-4126A>G (n.2319-4126A>G) c.2204-4594A>G (n.2204-4594A>G) n.4543-4594A>G c.2186-12404A>G (n.2186-12404A>G) c.2221-4594A>G (n.2221-4594A>G) c.2186-11434A>G (n.2186-11434A>G) c.9798A>G (p.Pro3266=) c.2186-4594A>G (n.2186-4594A>G) c.2432-4594A>G (n.2432-4594A>G) c.7548A>G (p.Pro2516=) c.1058-4594A>G (n.1058-4594A>G) c.2130-4594A>G c.9357A>G (p.Pro3119=) c.9849A>G (p.Pro3283=) c.9816A>G (p.Pro3272=) c.9789A>G (p.Pro3263=) | |
13 | g.23334078T>G | CA483159533 | SACS | c.2185+19707A>C (n.2185+19707A>C) c.9825A>C (p.Pro3275=) c.6445+3344A>C (n.6445+3344A>C) c.2177-4594A>C (n.2177-4594A>C) c.2292-4126A>C (n.2292-4126A>C) c.2319-4126A>C (n.2319-4126A>C) c.2204-4594A>C (n.2204-4594A>C) n.4543-4594A>C c.2186-12404A>C (n.2186-12404A>C) c.2221-4594A>C (n.2221-4594A>C) c.2186-11434A>C (n.2186-11434A>C) c.9798A>C (p.Pro3266=) c.2186-4594A>C (n.2186-4594A>C) c.2432-4594A>C (n.2432-4594A>C) c.7548A>C (p.Pro2516=) c.1058-4594A>C (n.1058-4594A>C) c.2130-4594A>C c.9357A>C (p.Pro3119=) c.9849A>C (p.Pro3283=) c.9816A>C (p.Pro3272=) c.9789A>C (p.Pro3263=) | |
13 | g.23334079G>A | CA387513628 | SACS | c.2185+19706C>T (n.2185+19706C>T) c.9824C>T (p.Pro3275Leu) c.6445+3343C>T (n.6445+3343C>T) c.2177-4595C>T (n.2177-4595C>T) c.2292-4127C>T (n.2292-4127C>T) c.2319-4127C>T (n.2319-4127C>T) c.2204-4595C>T (n.2204-4595C>T) n.4543-4595C>T c.2186-12405C>T (n.2186-12405C>T) c.2221-4595C>T (n.2221-4595C>T) c.2186-11435C>T (n.2186-11435C>T) c.9797C>T (p.Pro3266Leu) c.2186-4595C>T (n.2186-4595C>T) c.2432-4595C>T (n.2432-4595C>T) c.7547C>T (p.Pro2516Leu) c.1058-4595C>T (n.1058-4595C>T) c.2130-4595C>T c.9356C>T (p.Pro3119Leu) c.9848C>T (p.Pro3283Leu) c.9815C>T (p.Pro3272Leu) c.9788C>T (p.Pro3263Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334079G>C | CA387513629 | SACS | c.2185+19706C>G (n.2185+19706C>G) c.9824C>G (p.Pro3275Arg) c.6445+3343C>G (n.6445+3343C>G) c.2177-4595C>G (n.2177-4595C>G) c.2292-4127C>G (n.2292-4127C>G) c.2319-4127C>G (n.2319-4127C>G) c.2204-4595C>G (n.2204-4595C>G) n.4543-4595C>G c.2186-12405C>G (n.2186-12405C>G) c.2221-4595C>G (n.2221-4595C>G) c.2186-11435C>G (n.2186-11435C>G) c.9797C>G (p.Pro3266Arg) c.2186-4595C>G (n.2186-4595C>G) c.2432-4595C>G (n.2432-4595C>G) c.7547C>G (p.Pro2516Arg) c.1058-4595C>G (n.1058-4595C>G) c.2130-4595C>G c.9356C>G (p.Pro3119Arg) c.9848C>G (p.Pro3283Arg) c.9815C>G (p.Pro3272Arg) c.9788C>G (p.Pro3263Arg) | |
13 | g.23334079G>T | CA387513630 | SACS | c.2185+19706C>A (n.2185+19706C>A) c.9824C>A (p.Pro3275Gln) c.6445+3343C>A (n.6445+3343C>A) c.2177-4595C>A (n.2177-4595C>A) c.2292-4127C>A (n.2292-4127C>A) c.2319-4127C>A (n.2319-4127C>A) c.2204-4595C>A (n.2204-4595C>A) n.4543-4595C>A c.2186-12405C>A (n.2186-12405C>A) c.2221-4595C>A (n.2221-4595C>A) c.2186-11435C>A (n.2186-11435C>A) c.9797C>A (p.Pro3266Gln) c.2186-4595C>A (n.2186-4595C>A) c.2432-4595C>A (n.2432-4595C>A) c.7547C>A (p.Pro2516Gln) c.1058-4595C>A (n.1058-4595C>A) c.2130-4595C>A c.9356C>A (p.Pro3119Gln) c.9848C>A (p.Pro3283Gln) c.9815C>A (p.Pro3272Gln) c.9788C>A (p.Pro3263Gln) | |
13 | g.23334080dup | CA2524050114 | SACS | c.2185+19706dup (n.2185+19706dup) c.9824dup (p.Thr3276AsnfsTer3) c.6445+3343dup (n.6445+3343dup) c.2177-4595dup (n.2177-4595dup) c.2292-4127dup (n.2292-4127dup) c.2319-4127dup (n.2319-4127dup) c.2204-4595dup (n.2204-4595dup) n.4543-4595dup c.2186-12405dup (n.2186-12405dup) c.2221-4595dup (n.2221-4595dup) c.2186-11435dup (n.2186-11435dup) c.9797dup (p.Thr3267AsnfsTer3) c.2186-4595dup (n.2186-4595dup) c.2432-4595dup (n.2432-4595dup) c.7547dup (p.Thr2517AsnfsTer3) c.1058-4595dup (n.1058-4595dup) c.2130-4595dup c.9356dup (p.Thr3120AsnfsTer3) c.9848dup (p.Thr3284AsnfsTer3) c.9815dup (p.Thr3273AsnfsTer3) c.9788dup (p.Thr3264AsnfsTer3) | |
13 | g.23334080del | CA2622328914 | SACS | c.2185+19706del (n.2185+19706del) c.9824del (p.Pro3275GlnfsTer10) c.6445+3343del (n.6445+3343del) c.2177-4595del (n.2177-4595del) c.2292-4127del (n.2292-4127del) c.2319-4127del (n.2319-4127del) c.2204-4595del (n.2204-4595del) n.4543-4595del c.2186-12405del (n.2186-12405del) c.2221-4595del (n.2221-4595del) c.2186-11435del (n.2186-11435del) c.9797del (p.Pro3266GlnfsTer10) c.2186-4595del (n.2186-4595del) c.2432-4595del (n.2432-4595del) c.7547del (p.Pro2516GlnfsTer10) c.1058-4595del (n.1058-4595del) c.2130-4595del c.9356del (p.Pro3119GlnfsTer10) c.9848del (p.Pro3283GlnfsTer10) c.9815del (p.Pro3272GlnfsTer10) c.9788del (p.Pro3263GlnfsTer10) | gnomAD v4 |
13 | g.23334080G>A | CA387513632 | SACS | c.2185+19705C>T (n.2185+19705C>T) c.9823C>T (p.Pro3275Ser) c.6445+3342C>T (n.6445+3342C>T) c.2177-4596C>T (n.2177-4596C>T) c.2292-4128C>T (n.2292-4128C>T) c.2319-4128C>T (n.2319-4128C>T) c.2204-4596C>T (n.2204-4596C>T) n.4543-4596C>T c.2186-12406C>T (n.2186-12406C>T) c.2221-4596C>T (n.2221-4596C>T) c.2186-11436C>T (n.2186-11436C>T) c.9796C>T (p.Pro3266Ser) c.2186-4596C>T (n.2186-4596C>T) c.2432-4596C>T (n.2432-4596C>T) c.7546C>T (p.Pro2516Ser) c.1058-4596C>T (n.1058-4596C>T) c.2130-4596C>T c.9355C>T (p.Pro3119Ser) c.9847C>T (p.Pro3283Ser) c.9814C>T (p.Pro3272Ser) c.9787C>T (p.Pro3263Ser) | |
13 | g.23334080G>C | CA387513633 | SACS | c.2185+19705C>G (n.2185+19705C>G) c.9823C>G (p.Pro3275Ala) c.6445+3342C>G (n.6445+3342C>G) c.2177-4596C>G (n.2177-4596C>G) c.2292-4128C>G (n.2292-4128C>G) c.2319-4128C>G (n.2319-4128C>G) c.2204-4596C>G (n.2204-4596C>G) n.4543-4596C>G c.2186-12406C>G (n.2186-12406C>G) c.2221-4596C>G (n.2221-4596C>G) c.2186-11436C>G (n.2186-11436C>G) c.9796C>G (p.Pro3266Ala) c.2186-4596C>G (n.2186-4596C>G) c.2432-4596C>G (n.2432-4596C>G) c.7546C>G (p.Pro2516Ala) c.1058-4596C>G (n.1058-4596C>G) c.2130-4596C>G c.9355C>G (p.Pro3119Ala) c.9847C>G (p.Pro3283Ala) c.9814C>G (p.Pro3272Ala) c.9787C>G (p.Pro3263Ala) | |
13 | g.23334080G>T | CA387513631 | SACS | c.2185+19705C>A (n.2185+19705C>A) c.9823C>A (p.Pro3275Thr) c.6445+3342C>A (n.6445+3342C>A) c.2177-4596C>A (n.2177-4596C>A) c.2292-4128C>A (n.2292-4128C>A) c.2319-4128C>A (n.2319-4128C>A) c.2204-4596C>A (n.2204-4596C>A) n.4543-4596C>A c.2186-12406C>A (n.2186-12406C>A) c.2221-4596C>A (n.2221-4596C>A) c.2186-11436C>A (n.2186-11436C>A) c.9796C>A (p.Pro3266Thr) c.2186-4596C>A (n.2186-4596C>A) c.2432-4596C>A (n.2432-4596C>A) c.7546C>A (p.Pro2516Thr) c.1058-4596C>A (n.1058-4596C>A) c.2130-4596C>A c.9355C>A (p.Pro3119Thr) c.9847C>A (p.Pro3283Thr) c.9814C>A (p.Pro3272Thr) c.9787C>A (p.Pro3263Thr) |