Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23333838A>G | CA483158834 | SACS | c.2185+19947T>C (n.2185+19947T>C) c.10065T>C (p.Pro3355=) c.6445+3584T>C (n.6445+3584T>C) c.2177-4354T>C (n.2177-4354T>C) c.2292-3886T>C (n.2292-3886T>C) c.2319-3886T>C (n.2319-3886T>C) c.2204-4354T>C (n.2204-4354T>C) n.4543-4354T>C c.2186-12164T>C (n.2186-12164T>C) c.2221-4354T>C (n.2221-4354T>C) c.2186-11194T>C (n.2186-11194T>C) c.10038T>C (p.Pro3346=) c.2186-4354T>C (n.2186-4354T>C) c.2432-4354T>C (n.2432-4354T>C) c.7788T>C (p.Pro2596=) c.1058-4354T>C (n.1058-4354T>C) c.2130-4354T>C c.9597T>C (p.Pro3199=) c.10089T>C (p.Pro3363=) c.10056T>C (p.Pro3352=) c.10029T>C (p.Pro3343=) | |
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13 | g.23333839G>A | CA387513102 | SACS | c.2185+19946C>T (n.2185+19946C>T) c.10064C>T (p.Pro3355Leu) c.6445+3583C>T (n.6445+3583C>T) c.2177-4355C>T (n.2177-4355C>T) c.2292-3887C>T (n.2292-3887C>T) c.2319-3887C>T (n.2319-3887C>T) c.2204-4355C>T (n.2204-4355C>T) n.4543-4355C>T c.2186-12165C>T (n.2186-12165C>T) c.2221-4355C>T (n.2221-4355C>T) c.2186-11195C>T (n.2186-11195C>T) c.10037C>T (p.Pro3346Leu) c.2186-4355C>T (n.2186-4355C>T) c.2432-4355C>T (n.2432-4355C>T) c.7787C>T (p.Pro2596Leu) c.1058-4355C>T (n.1058-4355C>T) c.2130-4355C>T c.9596C>T (p.Pro3199Leu) c.10088C>T (p.Pro3363Leu) c.10055C>T (p.Pro3352Leu) c.10028C>T (p.Pro3343Leu) | |
13 | g.23333839G>C | CA387513101 | SACS | c.2185+19946C>G (n.2185+19946C>G) c.10064C>G (p.Pro3355Arg) c.6445+3583C>G (n.6445+3583C>G) c.2177-4355C>G (n.2177-4355C>G) c.2292-3887C>G (n.2292-3887C>G) c.2319-3887C>G (n.2319-3887C>G) c.2204-4355C>G (n.2204-4355C>G) n.4543-4355C>G c.2186-12165C>G (n.2186-12165C>G) c.2221-4355C>G (n.2221-4355C>G) c.2186-11195C>G (n.2186-11195C>G) c.10037C>G (p.Pro3346Arg) c.2186-4355C>G (n.2186-4355C>G) c.2432-4355C>G (n.2432-4355C>G) c.7787C>G (p.Pro2596Arg) c.1058-4355C>G (n.1058-4355C>G) c.2130-4355C>G c.9596C>G (p.Pro3199Arg) c.10088C>G (p.Pro3363Arg) c.10055C>G (p.Pro3352Arg) c.10028C>G (p.Pro3343Arg) | |
13 | g.23333839G>T | CA387513100 | SACS | c.2185+19946C>A (n.2185+19946C>A) c.10064C>A (p.Pro3355His) c.6445+3583C>A (n.6445+3583C>A) c.2177-4355C>A (n.2177-4355C>A) c.2292-3887C>A (n.2292-3887C>A) c.2319-3887C>A (n.2319-3887C>A) c.2204-4355C>A (n.2204-4355C>A) n.4543-4355C>A c.2186-12165C>A (n.2186-12165C>A) c.2221-4355C>A (n.2221-4355C>A) c.2186-11195C>A (n.2186-11195C>A) c.10037C>A (p.Pro3346His) c.2186-4355C>A (n.2186-4355C>A) c.2432-4355C>A (n.2432-4355C>A) c.7787C>A (p.Pro2596His) c.1058-4355C>A (n.1058-4355C>A) c.2130-4355C>A c.9596C>A (p.Pro3199His) c.10088C>A (p.Pro3363His) c.10055C>A (p.Pro3352His) c.10028C>A (p.Pro3343His) | |
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13 | g.23333841A>G | CA483158838 | SACS | c.2185+19944T>C (n.2185+19944T>C) c.10062T>C (p.Val3354=) c.6445+3581T>C (n.6445+3581T>C) c.2177-4357T>C (n.2177-4357T>C) c.2292-3889T>C (n.2292-3889T>C) c.2319-3889T>C (n.2319-3889T>C) c.2204-4357T>C (n.2204-4357T>C) n.4543-4357T>C c.2186-12167T>C (n.2186-12167T>C) c.2221-4357T>C (n.2221-4357T>C) c.2186-11197T>C (n.2186-11197T>C) c.10035T>C (p.Val3345=) c.2186-4357T>C (n.2186-4357T>C) c.2432-4357T>C (n.2432-4357T>C) c.7785T>C (p.Val2595=) c.1058-4357T>C (n.1058-4357T>C) c.2130-4357T>C c.9594T>C (p.Val3198=) c.10086T>C (p.Val3362=) c.10053T>C (p.Val3351=) c.10026T>C (p.Val3342=) | |
13 | g.23333841A>T | CA483158837 | SACS | c.2185+19944T>A (n.2185+19944T>A) c.10062T>A (p.Val3354=) c.6445+3581T>A (n.6445+3581T>A) c.2177-4357T>A (n.2177-4357T>A) c.2292-3889T>A (n.2292-3889T>A) c.2319-3889T>A (n.2319-3889T>A) c.2204-4357T>A (n.2204-4357T>A) n.4543-4357T>A c.2186-12167T>A (n.2186-12167T>A) c.2221-4357T>A (n.2221-4357T>A) c.2186-11197T>A (n.2186-11197T>A) c.10035T>A (p.Val3345=) c.2186-4357T>A (n.2186-4357T>A) c.2432-4357T>A (n.2432-4357T>A) c.7785T>A (p.Val2595=) c.1058-4357T>A (n.1058-4357T>A) c.2130-4357T>A c.9594T>A (p.Val3198=) c.10086T>A (p.Val3362=) c.10053T>A (p.Val3351=) c.10026T>A (p.Val3342=) | |
13 | g.23333842A= | CA2078633635 | SACS | c.2185+19943T= (n.2185+19943T=) c.10061T= (p.Val3354=) c.6445+3580T= (n.6445+3580T=) c.2177-4358T= (n.2177-4358T=) c.2292-3890T= (n.2292-3890T=) c.2319-3890T= (n.2319-3890T=) c.2204-4358T= (n.2204-4358T=) n.4543-4358T= c.2186-12168T= (n.2186-12168T=) c.2221-4358T= (n.2221-4358T=) c.2186-11198T= (n.2186-11198T=) c.10034T= (p.Val3345=) c.2186-4358T= (n.2186-4358T=) c.2432-4358T= (n.2432-4358T=) c.7784T= (p.Val2595=) c.1058-4358T= (n.1058-4358T=) c.2130-4358T= c.9593T= (p.Val3198=) c.10085T= (p.Val3362=) c.10052T= (p.Val3351=) c.10025T= (p.Val3342=) | |
13 | g.23333842A>C | CA387513106 | SACS | c.2185+19943T>G (n.2185+19943T>G) c.10061T>G (p.Val3354Gly) c.6445+3580T>G (n.6445+3580T>G) c.2177-4358T>G (n.2177-4358T>G) c.2292-3890T>G (n.2292-3890T>G) c.2319-3890T>G (n.2319-3890T>G) c.2204-4358T>G (n.2204-4358T>G) n.4543-4358T>G c.2186-12168T>G (n.2186-12168T>G) c.2221-4358T>G (n.2221-4358T>G) c.2186-11198T>G (n.2186-11198T>G) c.10034T>G (p.Val3345Gly) c.2186-4358T>G (n.2186-4358T>G) c.2432-4358T>G (n.2432-4358T>G) c.7784T>G (p.Val2595Gly) c.1058-4358T>G (n.1058-4358T>G) c.2130-4358T>G c.9593T>G (p.Val3198Gly) c.10085T>G (p.Val3362Gly) c.10052T>G (p.Val3351Gly) c.10025T>G (p.Val3342Gly) | |
13 | g.23333842A>G | CA6910522 | SACS | c.2185+19943T>C (n.2185+19943T>C) c.10061T>C (p.Val3354Ala) c.6445+3580T>C (n.6445+3580T>C) c.2177-4358T>C (n.2177-4358T>C) c.2292-3890T>C (n.2292-3890T>C) c.2319-3890T>C (n.2319-3890T>C) c.2204-4358T>C (n.2204-4358T>C) n.4543-4358T>C c.2186-12168T>C (n.2186-12168T>C) c.2221-4358T>C (n.2221-4358T>C) c.2186-11198T>C (n.2186-11198T>C) c.10034T>C (p.Val3345Ala) c.2186-4358T>C (n.2186-4358T>C) c.2432-4358T>C (n.2432-4358T>C) c.7784T>C (p.Val2595Ala) c.1058-4358T>C (n.1058-4358T>C) c.2130-4358T>C c.9593T>C (p.Val3198Ala) c.10085T>C (p.Val3362Ala) c.10052T>C (p.Val3351Ala) c.10025T>C (p.Val3342Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333842A>T | CA387513107 | SACS | c.2185+19943T>A (n.2185+19943T>A) c.10061T>A (p.Val3354Asp) c.6445+3580T>A (n.6445+3580T>A) c.2177-4358T>A (n.2177-4358T>A) c.2292-3890T>A (n.2292-3890T>A) c.2319-3890T>A (n.2319-3890T>A) c.2204-4358T>A (n.2204-4358T>A) n.4543-4358T>A c.2186-12168T>A (n.2186-12168T>A) c.2221-4358T>A (n.2221-4358T>A) c.2186-11198T>A (n.2186-11198T>A) c.10034T>A (p.Val3345Asp) c.2186-4358T>A (n.2186-4358T>A) c.2432-4358T>A (n.2432-4358T>A) c.7784T>A (p.Val2595Asp) c.1058-4358T>A (n.1058-4358T>A) c.2130-4358T>A c.9593T>A (p.Val3198Asp) c.10085T>A (p.Val3362Asp) c.10052T>A (p.Val3351Asp) c.10025T>A (p.Val3342Asp) | |
13 | g.23333843C>A | CA387513108 | SACS | c.2185+19942G>T (n.2185+19942G>T) c.10060G>T (p.Val3354Phe) c.6445+3579G>T (n.6445+3579G>T) c.2177-4359G>T (n.2177-4359G>T) c.2292-3891G>T (n.2292-3891G>T) c.2319-3891G>T (n.2319-3891G>T) c.2204-4359G>T (n.2204-4359G>T) n.4543-4359G>T c.2186-12169G>T (n.2186-12169G>T) c.2221-4359G>T (n.2221-4359G>T) c.2186-11199G>T (n.2186-11199G>T) c.10033G>T (p.Val3345Phe) c.2186-4359G>T (n.2186-4359G>T) c.2432-4359G>T (n.2432-4359G>T) c.7783G>T (p.Val2595Phe) c.1058-4359G>T (n.1058-4359G>T) c.2130-4359G>T c.9592G>T (p.Val3198Phe) c.10084G>T (p.Val3362Phe) c.10051G>T (p.Val3351Phe) c.10024G>T (p.Val3342Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23333843C>G | CA387513110 | SACS | c.2185+19942G>C (n.2185+19942G>C) c.10060G>C (p.Val3354Leu) c.6445+3579G>C (n.6445+3579G>C) c.2177-4359G>C (n.2177-4359G>C) c.2292-3891G>C (n.2292-3891G>C) c.2319-3891G>C (n.2319-3891G>C) c.2204-4359G>C (n.2204-4359G>C) n.4543-4359G>C c.2186-12169G>C (n.2186-12169G>C) c.2221-4359G>C (n.2221-4359G>C) c.2186-11199G>C (n.2186-11199G>C) c.10033G>C (p.Val3345Leu) c.2186-4359G>C (n.2186-4359G>C) c.2432-4359G>C (n.2432-4359G>C) c.7783G>C (p.Val2595Leu) c.1058-4359G>C (n.1058-4359G>C) c.2130-4359G>C c.9592G>C (p.Val3198Leu) c.10084G>C (p.Val3362Leu) c.10051G>C (p.Val3351Leu) c.10024G>C (p.Val3342Leu) | |
13 | g.23333843C>T | CA387513109 | SACS | c.2185+19942G>A (n.2185+19942G>A) c.10060G>A (p.Val3354Ile) c.6445+3579G>A (n.6445+3579G>A) c.2177-4359G>A (n.2177-4359G>A) c.2292-3891G>A (n.2292-3891G>A) c.2319-3891G>A (n.2319-3891G>A) c.2204-4359G>A (n.2204-4359G>A) n.4543-4359G>A c.2186-12169G>A (n.2186-12169G>A) c.2221-4359G>A (n.2221-4359G>A) c.2186-11199G>A (n.2186-11199G>A) c.10033G>A (p.Val3345Ile) c.2186-4359G>A (n.2186-4359G>A) c.2432-4359G>A (n.2432-4359G>A) c.7783G>A (p.Val2595Ile) c.1058-4359G>A (n.1058-4359G>A) c.2130-4359G>A c.9592G>A (p.Val3198Ile) c.10084G>A (p.Val3362Ile) c.10051G>A (p.Val3351Ile) c.10024G>A (p.Val3342Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23333844A>C | CA387513111 | SACS | c.2185+19941T>G (n.2185+19941T>G) c.10059T>G (p.Phe3353Leu) c.6445+3578T>G (n.6445+3578T>G) c.2177-4360T>G (n.2177-4360T>G) c.2292-3892T>G (n.2292-3892T>G) c.2319-3892T>G (n.2319-3892T>G) c.2204-4360T>G (n.2204-4360T>G) n.4543-4360T>G c.2186-12170T>G (n.2186-12170T>G) c.2221-4360T>G (n.2221-4360T>G) c.2186-11200T>G (n.2186-11200T>G) c.10032T>G (p.Phe3344Leu) c.2186-4360T>G (n.2186-4360T>G) c.2432-4360T>G (n.2432-4360T>G) c.7782T>G (p.Phe2594Leu) c.1058-4360T>G (n.1058-4360T>G) c.2130-4360T>G c.9591T>G (p.Phe3197Leu) c.10083T>G (p.Phe3361Leu) c.10050T>G (p.Phe3350Leu) c.10023T>G (p.Phe3341Leu) | |
13 | g.23333844A>G | CA483158840 | SACS | c.2185+19941T>C (n.2185+19941T>C) c.10059T>C (p.Phe3353=) c.6445+3578T>C (n.6445+3578T>C) c.2177-4360T>C (n.2177-4360T>C) c.2292-3892T>C (n.2292-3892T>C) c.2319-3892T>C (n.2319-3892T>C) c.2204-4360T>C (n.2204-4360T>C) n.4543-4360T>C c.2186-12170T>C (n.2186-12170T>C) c.2221-4360T>C (n.2221-4360T>C) c.2186-11200T>C (n.2186-11200T>C) c.10032T>C (p.Phe3344=) c.2186-4360T>C (n.2186-4360T>C) c.2432-4360T>C (n.2432-4360T>C) c.7782T>C (p.Phe2594=) c.1058-4360T>C (n.1058-4360T>C) c.2130-4360T>C c.9591T>C (p.Phe3197=) c.10083T>C (p.Phe3361=) c.10050T>C (p.Phe3350=) c.10023T>C (p.Phe3341=) | |
13 | g.23333844A>T | CA387513112 | SACS | c.2185+19941T>A (n.2185+19941T>A) c.10059T>A (p.Phe3353Leu) c.6445+3578T>A (n.6445+3578T>A) c.2177-4360T>A (n.2177-4360T>A) c.2292-3892T>A (n.2292-3892T>A) c.2319-3892T>A (n.2319-3892T>A) c.2204-4360T>A (n.2204-4360T>A) n.4543-4360T>A c.2186-12170T>A (n.2186-12170T>A) c.2221-4360T>A (n.2221-4360T>A) c.2186-11200T>A (n.2186-11200T>A) c.10032T>A (p.Phe3344Leu) c.2186-4360T>A (n.2186-4360T>A) c.2432-4360T>A (n.2432-4360T>A) c.7782T>A (p.Phe2594Leu) c.1058-4360T>A (n.1058-4360T>A) c.2130-4360T>A c.9591T>A (p.Phe3197Leu) c.10083T>A (p.Phe3361Leu) c.10050T>A (p.Phe3350Leu) c.10023T>A (p.Phe3341Leu) | |
13 | g.23333845A>C | CA387513113 | SACS | c.2185+19940T>G (n.2185+19940T>G) c.10058T>G (p.Phe3353Cys) c.6445+3577T>G (n.6445+3577T>G) c.2177-4361T>G (n.2177-4361T>G) c.2292-3893T>G (n.2292-3893T>G) c.2319-3893T>G (n.2319-3893T>G) c.2204-4361T>G (n.2204-4361T>G) n.4543-4361T>G c.2186-12171T>G (n.2186-12171T>G) c.2221-4361T>G (n.2221-4361T>G) c.2186-11201T>G (n.2186-11201T>G) c.10031T>G (p.Phe3344Cys) c.2186-4361T>G (n.2186-4361T>G) c.2432-4361T>G (n.2432-4361T>G) c.7781T>G (p.Phe2594Cys) c.1058-4361T>G (n.1058-4361T>G) c.2130-4361T>G c.9590T>G (p.Phe3197Cys) c.10082T>G (p.Phe3361Cys) c.10049T>G (p.Phe3350Cys) c.10022T>G (p.Phe3341Cys) | |
13 | g.23333845A>G | CA387513114 | SACS | c.2185+19940T>C (n.2185+19940T>C) c.10058T>C (p.Phe3353Ser) c.6445+3577T>C (n.6445+3577T>C) c.2177-4361T>C (n.2177-4361T>C) c.2292-3893T>C (n.2292-3893T>C) c.2319-3893T>C (n.2319-3893T>C) c.2204-4361T>C (n.2204-4361T>C) n.4543-4361T>C c.2186-12171T>C (n.2186-12171T>C) c.2221-4361T>C (n.2221-4361T>C) c.2186-11201T>C (n.2186-11201T>C) c.10031T>C (p.Phe3344Ser) c.2186-4361T>C (n.2186-4361T>C) c.2432-4361T>C (n.2432-4361T>C) c.7781T>C (p.Phe2594Ser) c.1058-4361T>C (n.1058-4361T>C) c.2130-4361T>C c.9590T>C (p.Phe3197Ser) c.10082T>C (p.Phe3361Ser) c.10049T>C (p.Phe3350Ser) c.10022T>C (p.Phe3341Ser) | |
13 | g.23333845A>T | CA387513115 | SACS | c.2185+19940T>A (n.2185+19940T>A) c.10058T>A (p.Phe3353Tyr) c.6445+3577T>A (n.6445+3577T>A) c.2177-4361T>A (n.2177-4361T>A) c.2292-3893T>A (n.2292-3893T>A) c.2319-3893T>A (n.2319-3893T>A) c.2204-4361T>A (n.2204-4361T>A) n.4543-4361T>A c.2186-12171T>A (n.2186-12171T>A) c.2221-4361T>A (n.2221-4361T>A) c.2186-11201T>A (n.2186-11201T>A) c.10031T>A (p.Phe3344Tyr) c.2186-4361T>A (n.2186-4361T>A) c.2432-4361T>A (n.2432-4361T>A) c.7781T>A (p.Phe2594Tyr) c.1058-4361T>A (n.1058-4361T>A) c.2130-4361T>A c.9590T>A (p.Phe3197Tyr) c.10082T>A (p.Phe3361Tyr) c.10049T>A (p.Phe3350Tyr) c.10022T>A (p.Phe3341Tyr) | |
13 | g.23333846A>C | CA387513116 | SACS | c.2185+19939T>G (n.2185+19939T>G) c.10057T>G (p.Phe3353Val) c.6445+3576T>G (n.6445+3576T>G) c.2177-4362T>G (n.2177-4362T>G) c.2292-3894T>G (n.2292-3894T>G) c.2319-3894T>G (n.2319-3894T>G) c.2204-4362T>G (n.2204-4362T>G) n.4543-4362T>G c.2186-12172T>G (n.2186-12172T>G) c.2221-4362T>G (n.2221-4362T>G) c.2186-11202T>G (n.2186-11202T>G) c.10030T>G (p.Phe3344Val) c.2186-4362T>G (n.2186-4362T>G) c.2432-4362T>G (n.2432-4362T>G) c.7780T>G (p.Phe2594Val) c.1058-4362T>G (n.1058-4362T>G) c.2130-4362T>G c.9589T>G (p.Phe3197Val) c.10081T>G (p.Phe3361Val) c.10048T>G (p.Phe3350Val) c.10021T>G (p.Phe3341Val) | |
13 | g.23333846A>G | CA387513117 | SACS | c.2185+19939T>C (n.2185+19939T>C) c.10057T>C (p.Phe3353Leu) c.6445+3576T>C (n.6445+3576T>C) c.2177-4362T>C (n.2177-4362T>C) c.2292-3894T>C (n.2292-3894T>C) c.2319-3894T>C (n.2319-3894T>C) c.2204-4362T>C (n.2204-4362T>C) n.4543-4362T>C c.2186-12172T>C (n.2186-12172T>C) c.2221-4362T>C (n.2221-4362T>C) c.2186-11202T>C (n.2186-11202T>C) c.10030T>C (p.Phe3344Leu) c.2186-4362T>C (n.2186-4362T>C) c.2432-4362T>C (n.2432-4362T>C) c.7780T>C (p.Phe2594Leu) c.1058-4362T>C (n.1058-4362T>C) c.2130-4362T>C c.9589T>C (p.Phe3197Leu) c.10081T>C (p.Phe3361Leu) c.10048T>C (p.Phe3350Leu) c.10021T>C (p.Phe3341Leu) | |
13 | g.23333846A>T | CA387513118 | SACS | c.2185+19939T>A (n.2185+19939T>A) c.10057T>A (p.Phe3353Ile) c.6445+3576T>A (n.6445+3576T>A) c.2177-4362T>A (n.2177-4362T>A) c.2292-3894T>A (n.2292-3894T>A) c.2319-3894T>A (n.2319-3894T>A) c.2204-4362T>A (n.2204-4362T>A) n.4543-4362T>A c.2186-12172T>A (n.2186-12172T>A) c.2221-4362T>A (n.2221-4362T>A) c.2186-11202T>A (n.2186-11202T>A) c.10030T>A (p.Phe3344Ile) c.2186-4362T>A (n.2186-4362T>A) c.2432-4362T>A (n.2432-4362T>A) c.7780T>A (p.Phe2594Ile) c.1058-4362T>A (n.1058-4362T>A) c.2130-4362T>A c.9589T>A (p.Phe3197Ile) c.10081T>A (p.Phe3361Ile) c.10048T>A (p.Phe3350Ile) c.10021T>A (p.Phe3341Ile) | |
13 | g.23333847T>A | CA483158844 | SACS | c.2185+19938A>T (n.2185+19938A>T) c.10056A>T (p.Ala3352=) c.6445+3575A>T (n.6445+3575A>T) c.2177-4363A>T (n.2177-4363A>T) c.2292-3895A>T (n.2292-3895A>T) c.2319-3895A>T (n.2319-3895A>T) c.2204-4363A>T (n.2204-4363A>T) n.4543-4363A>T c.2186-12173A>T (n.2186-12173A>T) c.2221-4363A>T (n.2221-4363A>T) c.2186-11203A>T (n.2186-11203A>T) c.10029A>T (p.Ala3343=) c.2186-4363A>T (n.2186-4363A>T) c.2432-4363A>T (n.2432-4363A>T) c.7779A>T (p.Ala2593=) c.1058-4363A>T (n.1058-4363A>T) c.2130-4363A>T c.9588A>T (p.Ala3196=) c.10080A>T (p.Ala3360=) c.10047A>T (p.Ala3349=) c.10020A>T (p.Ala3340=) | |
13 | g.23333847T>C | CA246652855 | SACS | c.2185+19938A>G (n.2185+19938A>G) c.10056A>G (p.Ala3352=) c.6445+3575A>G (n.6445+3575A>G) c.2177-4363A>G (n.2177-4363A>G) c.2292-3895A>G (n.2292-3895A>G) c.2319-3895A>G (n.2319-3895A>G) c.2204-4363A>G (n.2204-4363A>G) n.4543-4363A>G c.2186-12173A>G (n.2186-12173A>G) c.2221-4363A>G (n.2221-4363A>G) c.2186-11203A>G (n.2186-11203A>G) c.10029A>G (p.Ala3343=) c.2186-4363A>G (n.2186-4363A>G) c.2432-4363A>G (n.2432-4363A>G) c.7779A>G (p.Ala2593=) c.1058-4363A>G (n.1058-4363A>G) c.2130-4363A>G c.9588A>G (p.Ala3196=) c.10080A>G (p.Ala3360=) c.10047A>G (p.Ala3349=) c.10020A>G (p.Ala3340=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333847T>G | CA483158845 | SACS | c.2185+19938A>C (n.2185+19938A>C) c.10056A>C (p.Ala3352=) c.6445+3575A>C (n.6445+3575A>C) c.2177-4363A>C (n.2177-4363A>C) c.2292-3895A>C (n.2292-3895A>C) c.2319-3895A>C (n.2319-3895A>C) c.2204-4363A>C (n.2204-4363A>C) n.4543-4363A>C c.2186-12173A>C (n.2186-12173A>C) c.2221-4363A>C (n.2221-4363A>C) c.2186-11203A>C (n.2186-11203A>C) c.10029A>C (p.Ala3343=) c.2186-4363A>C (n.2186-4363A>C) c.2432-4363A>C (n.2432-4363A>C) c.7779A>C (p.Ala2593=) c.1058-4363A>C (n.1058-4363A>C) c.2130-4363A>C c.9588A>C (p.Ala3196=) c.10080A>C (p.Ala3360=) c.10047A>C (p.Ala3349=) c.10020A>C (p.Ala3340=) | |
13 | g.23333847T= | CA2078633641 | SACS | c.2185+19938A= (n.2185+19938A=) c.10056A= (p.Ala3352=) c.6445+3575A= (n.6445+3575A=) c.2177-4363A= (n.2177-4363A=) c.2292-3895A= (n.2292-3895A=) c.2319-3895A= (n.2319-3895A=) c.2204-4363A= (n.2204-4363A=) n.4543-4363A= c.2186-12173A= (n.2186-12173A=) c.2221-4363A= (n.2221-4363A=) c.2186-11203A= (n.2186-11203A=) c.10029A= (p.Ala3343=) c.2186-4363A= (n.2186-4363A=) c.2432-4363A= (n.2432-4363A=) c.7779A= (p.Ala2593=) c.1058-4363A= (n.1058-4363A=) c.2130-4363A= c.9588A= (p.Ala3196=) c.10080A= (p.Ala3360=) c.10047A= (p.Ala3349=) c.10020A= (p.Ala3340=) | |
13 | g.23333848G>A | CA387513119 | SACS | c.2185+19937C>T (n.2185+19937C>T) c.10055C>T (p.Ala3352Val) c.6445+3574C>T (n.6445+3574C>T) c.2177-4364C>T (n.2177-4364C>T) c.2292-3896C>T (n.2292-3896C>T) c.2319-3896C>T (n.2319-3896C>T) c.2204-4364C>T (n.2204-4364C>T) n.4543-4364C>T c.2186-12174C>T (n.2186-12174C>T) c.2221-4364C>T (n.2221-4364C>T) c.2186-11204C>T (n.2186-11204C>T) c.10028C>T (p.Ala3343Val) c.2186-4364C>T (n.2186-4364C>T) c.2432-4364C>T (n.2432-4364C>T) c.7778C>T (p.Ala2593Val) c.1058-4364C>T (n.1058-4364C>T) c.2130-4364C>T c.9587C>T (p.Ala3196Val) c.10079C>T (p.Ala3360Val) c.10046C>T (p.Ala3349Val) c.10019C>T (p.Ala3340Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23333848G>C | CA387513120 | SACS | c.2185+19937C>G (n.2185+19937C>G) c.10055C>G (p.Ala3352Gly) c.6445+3574C>G (n.6445+3574C>G) c.2177-4364C>G (n.2177-4364C>G) c.2292-3896C>G (n.2292-3896C>G) c.2319-3896C>G (n.2319-3896C>G) c.2204-4364C>G (n.2204-4364C>G) n.4543-4364C>G c.2186-12174C>G (n.2186-12174C>G) c.2221-4364C>G (n.2221-4364C>G) c.2186-11204C>G (n.2186-11204C>G) c.10028C>G (p.Ala3343Gly) c.2186-4364C>G (n.2186-4364C>G) c.2432-4364C>G (n.2432-4364C>G) c.7778C>G (p.Ala2593Gly) c.1058-4364C>G (n.1058-4364C>G) c.2130-4364C>G c.9587C>G (p.Ala3196Gly) c.10079C>G (p.Ala3360Gly) c.10046C>G (p.Ala3349Gly) c.10019C>G (p.Ala3340Gly) | |
13 | g.23333848G>T | CA387513121 | SACS | c.2185+19937C>A (n.2185+19937C>A) c.10055C>A (p.Ala3352Glu) c.6445+3574C>A (n.6445+3574C>A) c.2177-4364C>A (n.2177-4364C>A) c.2292-3896C>A (n.2292-3896C>A) c.2319-3896C>A (n.2319-3896C>A) c.2204-4364C>A (n.2204-4364C>A) n.4543-4364C>A c.2186-12174C>A (n.2186-12174C>A) c.2221-4364C>A (n.2221-4364C>A) c.2186-11204C>A (n.2186-11204C>A) c.10028C>A (p.Ala3343Glu) c.2186-4364C>A (n.2186-4364C>A) c.2432-4364C>A (n.2432-4364C>A) c.7778C>A (p.Ala2593Glu) c.1058-4364C>A (n.1058-4364C>A) c.2130-4364C>A c.9587C>A (p.Ala3196Glu) c.10079C>A (p.Ala3360Glu) c.10046C>A (p.Ala3349Glu) c.10019C>A (p.Ala3340Glu) | |
13 | g.23333849C>A | CA387513122 | SACS | c.2185+19936G>T (n.2185+19936G>T) c.10054G>T (p.Ala3352Ser) c.6445+3573G>T (n.6445+3573G>T) c.2177-4365G>T (n.2177-4365G>T) c.2292-3897G>T (n.2292-3897G>T) c.2319-3897G>T (n.2319-3897G>T) c.2204-4365G>T (n.2204-4365G>T) n.4543-4365G>T c.2186-12175G>T (n.2186-12175G>T) c.2221-4365G>T (n.2221-4365G>T) c.2186-11205G>T (n.2186-11205G>T) c.10027G>T (p.Ala3343Ser) c.2186-4365G>T (n.2186-4365G>T) c.2432-4365G>T (n.2432-4365G>T) c.7777G>T (p.Ala2593Ser) c.1058-4365G>T (n.1058-4365G>T) c.2130-4365G>T c.9586G>T (p.Ala3196Ser) c.10078G>T (p.Ala3360Ser) c.10045G>T (p.Ala3349Ser) c.10018G>T (p.Ala3340Ser) | |
13 | g.23333849C>G | CA387513123 | SACS | c.2185+19936G>C (n.2185+19936G>C) c.10054G>C (p.Ala3352Pro) c.6445+3573G>C (n.6445+3573G>C) c.2177-4365G>C (n.2177-4365G>C) c.2292-3897G>C (n.2292-3897G>C) c.2319-3897G>C (n.2319-3897G>C) c.2204-4365G>C (n.2204-4365G>C) n.4543-4365G>C c.2186-12175G>C (n.2186-12175G>C) c.2221-4365G>C (n.2221-4365G>C) c.2186-11205G>C (n.2186-11205G>C) c.10027G>C (p.Ala3343Pro) c.2186-4365G>C (n.2186-4365G>C) c.2432-4365G>C (n.2432-4365G>C) c.7777G>C (p.Ala2593Pro) c.1058-4365G>C (n.1058-4365G>C) c.2130-4365G>C c.9586G>C (p.Ala3196Pro) c.10078G>C (p.Ala3360Pro) c.10045G>C (p.Ala3349Pro) c.10018G>C (p.Ala3340Pro) | |
13 | g.23333849C>T | CA387513124 | SACS | c.2185+19936G>A (n.2185+19936G>A) c.10054G>A (p.Ala3352Thr) c.6445+3573G>A (n.6445+3573G>A) c.2177-4365G>A (n.2177-4365G>A) c.2292-3897G>A (n.2292-3897G>A) c.2319-3897G>A (n.2319-3897G>A) c.2204-4365G>A (n.2204-4365G>A) n.4543-4365G>A c.2186-12175G>A (n.2186-12175G>A) c.2221-4365G>A (n.2221-4365G>A) c.2186-11205G>A (n.2186-11205G>A) c.10027G>A (p.Ala3343Thr) c.2186-4365G>A (n.2186-4365G>A) c.2432-4365G>A (n.2432-4365G>A) c.7777G>A (p.Ala2593Thr) c.1058-4365G>A (n.1058-4365G>A) c.2130-4365G>A c.9586G>A (p.Ala3196Thr) c.10078G>A (p.Ala3360Thr) c.10045G>A (p.Ala3349Thr) c.10018G>A (p.Ala3340Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333850A>C | CA387513125 | SACS | c.2185+19935T>G (n.2185+19935T>G) c.10053T>G (p.Ser3351Arg) c.6445+3572T>G (n.6445+3572T>G) c.2177-4366T>G (n.2177-4366T>G) c.2292-3898T>G (n.2292-3898T>G) c.2319-3898T>G (n.2319-3898T>G) c.2204-4366T>G (n.2204-4366T>G) n.4543-4366T>G c.2186-12176T>G (n.2186-12176T>G) c.2221-4366T>G (n.2221-4366T>G) c.2186-11206T>G (n.2186-11206T>G) c.10026T>G (p.Ser3342Arg) c.2186-4366T>G (n.2186-4366T>G) c.2432-4366T>G (n.2432-4366T>G) c.7776T>G (p.Ser2592Arg) c.1058-4366T>G (n.1058-4366T>G) c.2130-4366T>G c.9585T>G (p.Ser3195Arg) c.10077T>G (p.Ser3359Arg) c.10044T>G (p.Ser3348Arg) c.10017T>G (p.Ser3339Arg) | |
13 | g.23333850A>G | CA483158847 | SACS | c.2185+19935T>C (n.2185+19935T>C) c.10053T>C (p.Ser3351=) c.6445+3572T>C (n.6445+3572T>C) c.2177-4366T>C (n.2177-4366T>C) c.2292-3898T>C (n.2292-3898T>C) c.2319-3898T>C (n.2319-3898T>C) c.2204-4366T>C (n.2204-4366T>C) n.4543-4366T>C c.2186-12176T>C (n.2186-12176T>C) c.2221-4366T>C (n.2221-4366T>C) c.2186-11206T>C (n.2186-11206T>C) c.10026T>C (p.Ser3342=) c.2186-4366T>C (n.2186-4366T>C) c.2432-4366T>C (n.2432-4366T>C) c.7776T>C (p.Ser2592=) c.1058-4366T>C (n.1058-4366T>C) c.2130-4366T>C c.9585T>C (p.Ser3195=) c.10077T>C (p.Ser3359=) c.10044T>C (p.Ser3348=) c.10017T>C (p.Ser3339=) | ClinVar |
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13 | g.23333850_23333852del | CA912980199 | SACS | c.2185+19933_2185+19935del (n.2185+19933_2185+19935del) c.10051_10053del (p.Ser3351del) c.6445+3570_6445+3572del (n.6445+3570_6445+3572del) c.2177-4368_2177-4366del (n.2177-4368_2177-4366del) c.2292-3900_2292-3898del (n.2292-3900_2292-3898del) c.2319-3900_2319-3898del (n.2319-3900_2319-3898del) c.2204-4368_2204-4366del (n.2204-4368_2204-4366del) n.4543-4368_4543-4366del c.2186-12178_2186-12176del (n.2186-12178_2186-12176del) c.2221-4368_2221-4366del (n.2221-4368_2221-4366del) c.2186-11208_2186-11206del (n.2186-11208_2186-11206del) c.10024_10026del (p.Ser3342del) c.2186-4368_2186-4366del (n.2186-4368_2186-4366del) c.2432-4368_2432-4366del (n.2432-4368_2432-4366del) c.7774_7776del (p.Ser2592del) c.1058-4368_1058-4366del (n.1058-4368_1058-4366del) c.2130-4368_2130-4366del c.9583_9585del (p.Ser3195del) c.10075_10077del (p.Ser3359del) c.10042_10044del (p.Ser3348del) c.10015_10017del (p.Ser3339del) | |
13 | g.23333850_23333852delinsACT | CA2078633644 | SACS | c.2185+19933_2185+19935delinsAGT (n.2185+19933_2185+19935delinsAGT) c.10051_10053delinsAGT (p.Ser3351=) c.6445+3570_6445+3572delinsAGT (n.6445+3570_6445+3572delinsAGT) c.2177-4368_2177-4366delinsAGT (n.2177-4368_2177-4366delinsAGT) c.2292-3900_2292-3898delinsAGT (n.2292-3900_2292-3898delinsAGT) c.2319-3900_2319-3898delinsAGT (n.2319-3900_2319-3898delinsAGT) c.2204-4368_2204-4366delinsAGT (n.2204-4368_2204-4366delinsAGT) n.4543-4368_4543-4366delinsAGT c.2186-12178_2186-12176delinsAGT (n.2186-12178_2186-12176delinsAGT) c.2221-4368_2221-4366delinsAGT (n.2221-4368_2221-4366delinsAGT) c.2186-11208_2186-11206delinsAGT (n.2186-11208_2186-11206delinsAGT) c.10024_10026delinsAGT (p.Ser3342=) c.2186-4368_2186-4366delinsAGT (n.2186-4368_2186-4366delinsAGT) c.2432-4368_2432-4366delinsAGT (n.2432-4368_2432-4366delinsAGT) c.7774_7776delinsAGT (p.Ser2592=) c.1058-4368_1058-4366delinsAGT (n.1058-4368_1058-4366delinsAGT) c.2130-4368_2130-4366delinsAGT c.9583_9585delinsAGT (p.Ser3195=) c.10075_10077delinsAGT (p.Ser3359=) c.10042_10044delinsAGT (p.Ser3348=) c.10015_10017delinsAGT (p.Ser3339=) | |
13 | g.23333851C>A | CA387513127 | SACS | c.2185+19934G>T (n.2185+19934G>T) c.10052G>T (p.Ser3351Ile) c.6445+3571G>T (n.6445+3571G>T) c.2177-4367G>T (n.2177-4367G>T) c.2292-3899G>T (n.2292-3899G>T) c.2319-3899G>T (n.2319-3899G>T) c.2204-4367G>T (n.2204-4367G>T) n.4543-4367G>T c.2186-12177G>T (n.2186-12177G>T) c.2221-4367G>T (n.2221-4367G>T) c.2186-11207G>T (n.2186-11207G>T) c.10025G>T (p.Ser3342Ile) c.2186-4367G>T (n.2186-4367G>T) c.2432-4367G>T (n.2432-4367G>T) c.7775G>T (p.Ser2592Ile) c.1058-4367G>T (n.1058-4367G>T) c.2130-4367G>T c.9584G>T (p.Ser3195Ile) c.10076G>T (p.Ser3359Ile) c.10043G>T (p.Ser3348Ile) c.10016G>T (p.Ser3339Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23333851C>G | CA387513128 | SACS | c.2185+19934G>C (n.2185+19934G>C) c.10052G>C (p.Ser3351Thr) c.6445+3571G>C (n.6445+3571G>C) c.2177-4367G>C (n.2177-4367G>C) c.2292-3899G>C (n.2292-3899G>C) c.2319-3899G>C (n.2319-3899G>C) c.2204-4367G>C (n.2204-4367G>C) n.4543-4367G>C c.2186-12177G>C (n.2186-12177G>C) c.2221-4367G>C (n.2221-4367G>C) c.2186-11207G>C (n.2186-11207G>C) c.10025G>C (p.Ser3342Thr) c.2186-4367G>C (n.2186-4367G>C) c.2432-4367G>C (n.2432-4367G>C) c.7775G>C (p.Ser2592Thr) c.1058-4367G>C (n.1058-4367G>C) c.2130-4367G>C c.9584G>C (p.Ser3195Thr) c.10076G>C (p.Ser3359Thr) c.10043G>C (p.Ser3348Thr) c.10016G>C (p.Ser3339Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333851C>T | CA387513129 | SACS | c.2185+19934G>A (n.2185+19934G>A) c.10052G>A (p.Ser3351Asn) c.6445+3571G>A (n.6445+3571G>A) c.2177-4367G>A (n.2177-4367G>A) c.2292-3899G>A (n.2292-3899G>A) c.2319-3899G>A (n.2319-3899G>A) c.2204-4367G>A (n.2204-4367G>A) n.4543-4367G>A c.2186-12177G>A (n.2186-12177G>A) c.2221-4367G>A (n.2221-4367G>A) c.2186-11207G>A (n.2186-11207G>A) c.10025G>A (p.Ser3342Asn) c.2186-4367G>A (n.2186-4367G>A) c.2432-4367G>A (n.2432-4367G>A) c.7775G>A (p.Ser2592Asn) c.1058-4367G>A (n.1058-4367G>A) c.2130-4367G>A c.9584G>A (p.Ser3195Asn) c.10076G>A (p.Ser3359Asn) c.10043G>A (p.Ser3348Asn) c.10016G>A (p.Ser3339Asn) | |
13 | g.23333851_23333852del | CA658823465 | SACS | c.2185+19933_2185+19934del (n.2185+19933_2185+19934del) c.10051_10052del (p.Ser3351CysfsTer?) c.6445+3570_6445+3571del (n.6445+3570_6445+3571del) c.2177-4368_2177-4367del (n.2177-4368_2177-4367del) c.2292-3900_2292-3899del (n.2292-3900_2292-3899del) c.2319-3900_2319-3899del (n.2319-3900_2319-3899del) c.2204-4368_2204-4367del (n.2204-4368_2204-4367del) n.4543-4368_4543-4367del c.2186-12178_2186-12177del (n.2186-12178_2186-12177del) c.2221-4368_2221-4367del (n.2221-4368_2221-4367del) c.2186-11208_2186-11207del (n.2186-11208_2186-11207del) c.10024_10025del (p.Ser3342CysfsTer?) c.2186-4368_2186-4367del (n.2186-4368_2186-4367del) c.2432-4368_2432-4367del (n.2432-4368_2432-4367del) c.7774_7775del (p.Ser2592CysfsTer?) c.1058-4368_1058-4367del (n.1058-4368_1058-4367del) c.2130-4368_2130-4367del c.9583_9584del (p.Ser3195CysfsTer?) c.10075_10076del (p.Ser3359CysfsTer?) c.10042_10043del (p.Ser3348CysfsTer?) c.10015_10016del (p.Ser3339CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.23333852T>C | CA387513131 | SACS | c.2185+19933A>G (n.2185+19933A>G) c.10051A>G (p.Ser3351Gly) c.6445+3570A>G (n.6445+3570A>G) c.2177-4368A>G (n.2177-4368A>G) c.2292-3900A>G (n.2292-3900A>G) c.2319-3900A>G (n.2319-3900A>G) c.2204-4368A>G (n.2204-4368A>G) n.4543-4368A>G c.2186-12178A>G (n.2186-12178A>G) c.2221-4368A>G (n.2221-4368A>G) c.2186-11208A>G (n.2186-11208A>G) c.10024A>G (p.Ser3342Gly) c.2186-4368A>G (n.2186-4368A>G) c.2432-4368A>G (n.2432-4368A>G) c.7774A>G (p.Ser2592Gly) c.1058-4368A>G (n.1058-4368A>G) c.2130-4368A>G c.9583A>G (p.Ser3195Gly) c.10075A>G (p.Ser3359Gly) c.10042A>G (p.Ser3348Gly) c.10015A>G (p.Ser3339Gly) | |
13 | g.23333852T>G | CA387513132 | SACS | c.2185+19933A>C (n.2185+19933A>C) c.10051A>C (p.Ser3351Arg) c.6445+3570A>C (n.6445+3570A>C) c.2177-4368A>C (n.2177-4368A>C) c.2292-3900A>C (n.2292-3900A>C) c.2319-3900A>C (n.2319-3900A>C) c.2204-4368A>C (n.2204-4368A>C) n.4543-4368A>C c.2186-12178A>C (n.2186-12178A>C) c.2221-4368A>C (n.2221-4368A>C) c.2186-11208A>C (n.2186-11208A>C) c.10024A>C (p.Ser3342Arg) c.2186-4368A>C (n.2186-4368A>C) c.2432-4368A>C (n.2432-4368A>C) c.7774A>C (p.Ser2592Arg) c.1058-4368A>C (n.1058-4368A>C) c.2130-4368A>C c.9583A>C (p.Ser3195Arg) c.10075A>C (p.Ser3359Arg) c.10042A>C (p.Ser3348Arg) c.10015A>C (p.Ser3339Arg) | |
13 | g.23333853G>A | CA483158849 | SACS | c.2185+19932C>T (n.2185+19932C>T) c.10050C>T (p.Asp3350=) c.6445+3569C>T (n.6445+3569C>T) c.2177-4369C>T (n.2177-4369C>T) c.2292-3901C>T (n.2292-3901C>T) c.2319-3901C>T (n.2319-3901C>T) c.2204-4369C>T (n.2204-4369C>T) n.4543-4369C>T c.2186-12179C>T (n.2186-12179C>T) c.2221-4369C>T (n.2221-4369C>T) c.2186-11209C>T (n.2186-11209C>T) c.10023C>T (p.Asp3341=) c.2186-4369C>T (n.2186-4369C>T) c.2432-4369C>T (n.2432-4369C>T) c.7773C>T (p.Asp2591=) c.1058-4369C>T (n.1058-4369C>T) c.2130-4369C>T c.9582C>T (p.Asp3194=) c.10074C>T (p.Asp3358=) c.10041C>T (p.Asp3347=) c.10014C>T (p.Asp3338=) | ClinVar dbSNP |
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13 | g.23333853G>T | CA387513134 | SACS | c.2185+19932C>A (n.2185+19932C>A) c.10050C>A (p.Asp3350Glu) c.6445+3569C>A (n.6445+3569C>A) c.2177-4369C>A (n.2177-4369C>A) c.2292-3901C>A (n.2292-3901C>A) c.2319-3901C>A (n.2319-3901C>A) c.2204-4369C>A (n.2204-4369C>A) n.4543-4369C>A c.2186-12179C>A (n.2186-12179C>A) c.2221-4369C>A (n.2221-4369C>A) c.2186-11209C>A (n.2186-11209C>A) c.10023C>A (p.Asp3341Glu) c.2186-4369C>A (n.2186-4369C>A) c.2432-4369C>A (n.2432-4369C>A) c.7773C>A (p.Asp2591Glu) c.1058-4369C>A (n.1058-4369C>A) c.2130-4369C>A c.9582C>A (p.Asp3194Glu) c.10074C>A (p.Asp3358Glu) c.10041C>A (p.Asp3347Glu) c.10014C>A (p.Asp3338Glu) | |
13 | g.23333854T>A | CA387513135 | SACS | c.2185+19931A>T (n.2185+19931A>T) c.10049A>T (p.Asp3350Val) c.6445+3568A>T (n.6445+3568A>T) c.2177-4370A>T (n.2177-4370A>T) c.2292-3902A>T (n.2292-3902A>T) c.2319-3902A>T (n.2319-3902A>T) c.2204-4370A>T (n.2204-4370A>T) n.4543-4370A>T c.2186-12180A>T (n.2186-12180A>T) c.2221-4370A>T (n.2221-4370A>T) c.2186-11210A>T (n.2186-11210A>T) c.10022A>T (p.Asp3341Val) c.2186-4370A>T (n.2186-4370A>T) c.2432-4370A>T (n.2432-4370A>T) c.7772A>T (p.Asp2591Val) c.1058-4370A>T (n.1058-4370A>T) c.2130-4370A>T c.9581A>T (p.Asp3194Val) c.10073A>T (p.Asp3358Val) c.10040A>T (p.Asp3347Val) c.10013A>T (p.Asp3338Val) | |
13 | g.23333854T>C | CA6910523 | SACS | c.2185+19931A>G (n.2185+19931A>G) c.10049A>G (p.Asp3350Gly) c.6445+3568A>G (n.6445+3568A>G) c.2177-4370A>G (n.2177-4370A>G) c.2292-3902A>G (n.2292-3902A>G) c.2319-3902A>G (n.2319-3902A>G) c.2204-4370A>G (n.2204-4370A>G) n.4543-4370A>G c.2186-12180A>G (n.2186-12180A>G) c.2221-4370A>G (n.2221-4370A>G) c.2186-11210A>G (n.2186-11210A>G) c.10022A>G (p.Asp3341Gly) c.2186-4370A>G (n.2186-4370A>G) c.2432-4370A>G (n.2432-4370A>G) c.7772A>G (p.Asp2591Gly) c.1058-4370A>G (n.1058-4370A>G) c.2130-4370A>G c.9581A>G (p.Asp3194Gly) c.10073A>G (p.Asp3358Gly) c.10040A>G (p.Asp3347Gly) c.10013A>G (p.Asp3338Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333854T>G | CA387513136 | SACS | c.2185+19931A>C (n.2185+19931A>C) c.10049A>C (p.Asp3350Ala) c.6445+3568A>C (n.6445+3568A>C) c.2177-4370A>C (n.2177-4370A>C) c.2292-3902A>C (n.2292-3902A>C) c.2319-3902A>C (n.2319-3902A>C) c.2204-4370A>C (n.2204-4370A>C) n.4543-4370A>C c.2186-12180A>C (n.2186-12180A>C) c.2221-4370A>C (n.2221-4370A>C) c.2186-11210A>C (n.2186-11210A>C) c.10022A>C (p.Asp3341Ala) c.2186-4370A>C (n.2186-4370A>C) c.2432-4370A>C (n.2432-4370A>C) c.7772A>C (p.Asp2591Ala) c.1058-4370A>C (n.1058-4370A>C) c.2130-4370A>C c.9581A>C (p.Asp3194Ala) c.10073A>C (p.Asp3358Ala) c.10040A>C (p.Asp3347Ala) c.10013A>C (p.Asp3338Ala) | |
13 | g.23333854T= | CA2078633650 | SACS | c.2185+19931A= (n.2185+19931A=) c.10049A= (p.Asp3350=) c.6445+3568A= (n.6445+3568A=) c.2177-4370A= (n.2177-4370A=) c.2292-3902A= (n.2292-3902A=) c.2319-3902A= (n.2319-3902A=) c.2204-4370A= (n.2204-4370A=) n.4543-4370A= c.2186-12180A= (n.2186-12180A=) c.2221-4370A= (n.2221-4370A=) c.2186-11210A= (n.2186-11210A=) c.10022A= (p.Asp3341=) c.2186-4370A= (n.2186-4370A=) c.2432-4370A= (n.2432-4370A=) c.7772A= (p.Asp2591=) c.1058-4370A= (n.1058-4370A=) c.2130-4370A= c.9581A= (p.Asp3194=) c.10073A= (p.Asp3358=) c.10040A= (p.Asp3347=) c.10013A= (p.Asp3338=) | |
13 | g.23333855C>A | CA387513137 | SACS | c.2185+19930G>T (n.2185+19930G>T) c.10048G>T (p.Asp3350Tyr) c.6445+3567G>T (n.6445+3567G>T) c.2177-4371G>T (n.2177-4371G>T) c.2292-3903G>T (n.2292-3903G>T) c.2319-3903G>T (n.2319-3903G>T) c.2204-4371G>T (n.2204-4371G>T) n.4543-4371G>T c.2186-12181G>T (n.2186-12181G>T) c.2221-4371G>T (n.2221-4371G>T) c.2186-11211G>T (n.2186-11211G>T) c.10021G>T (p.Asp3341Tyr) c.2186-4371G>T (n.2186-4371G>T) c.2432-4371G>T (n.2432-4371G>T) c.7771G>T (p.Asp2591Tyr) c.1058-4371G>T (n.1058-4371G>T) c.2130-4371G>T c.9580G>T (p.Asp3194Tyr) c.10072G>T (p.Asp3358Tyr) c.10039G>T (p.Asp3347Tyr) c.10012G>T (p.Asp3338Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333855C>G | CA387513139 | SACS | c.2185+19930G>C (n.2185+19930G>C) c.10048G>C (p.Asp3350His) c.6445+3567G>C (n.6445+3567G>C) c.2177-4371G>C (n.2177-4371G>C) c.2292-3903G>C (n.2292-3903G>C) c.2319-3903G>C (n.2319-3903G>C) c.2204-4371G>C (n.2204-4371G>C) n.4543-4371G>C c.2186-12181G>C (n.2186-12181G>C) c.2221-4371G>C (n.2221-4371G>C) c.2186-11211G>C (n.2186-11211G>C) c.10021G>C (p.Asp3341His) c.2186-4371G>C (n.2186-4371G>C) c.2432-4371G>C (n.2432-4371G>C) c.7771G>C (p.Asp2591His) c.1058-4371G>C (n.1058-4371G>C) c.2130-4371G>C c.9580G>C (p.Asp3194His) c.10072G>C (p.Asp3358His) c.10039G>C (p.Asp3347His) c.10012G>C (p.Asp3338His) | |
13 | g.23333855C>T | CA387513138 | SACS | c.2185+19930G>A (n.2185+19930G>A) c.10048G>A (p.Asp3350Asn) c.6445+3567G>A (n.6445+3567G>A) c.2177-4371G>A (n.2177-4371G>A) c.2292-3903G>A (n.2292-3903G>A) c.2319-3903G>A (n.2319-3903G>A) c.2204-4371G>A (n.2204-4371G>A) n.4543-4371G>A c.2186-12181G>A (n.2186-12181G>A) c.2221-4371G>A (n.2221-4371G>A) c.2186-11211G>A (n.2186-11211G>A) c.10021G>A (p.Asp3341Asn) c.2186-4371G>A (n.2186-4371G>A) c.2432-4371G>A (n.2432-4371G>A) c.7771G>A (p.Asp2591Asn) c.1058-4371G>A (n.1058-4371G>A) c.2130-4371G>A c.9580G>A (p.Asp3194Asn) c.10072G>A (p.Asp3358Asn) c.10039G>A (p.Asp3347Asn) c.10012G>A (p.Asp3338Asn) | |
13 | g.23333856T>A | CA387513140 | SACS | c.2185+19929A>T (n.2185+19929A>T) c.10047A>T (p.Lys3349Asn) c.6445+3566A>T (n.6445+3566A>T) c.2177-4372A>T (n.2177-4372A>T) c.2292-3904A>T (n.2292-3904A>T) c.2319-3904A>T (n.2319-3904A>T) c.2204-4372A>T (n.2204-4372A>T) n.4543-4372A>T c.2186-12182A>T (n.2186-12182A>T) c.2221-4372A>T (n.2221-4372A>T) c.2186-11212A>T (n.2186-11212A>T) c.10020A>T (p.Lys3340Asn) c.2186-4372A>T (n.2186-4372A>T) c.2432-4372A>T (n.2432-4372A>T) c.7770A>T (p.Lys2590Asn) c.1058-4372A>T (n.1058-4372A>T) c.2130-4372A>T c.9579A>T (p.Lys3193Asn) c.10071A>T (p.Lys3357Asn) c.10038A>T (p.Lys3346Asn) c.10011A>T (p.Lys3337Asn) | |
13 | g.23333856T>C | CA483158852 | SACS | c.2185+19929A>G (n.2185+19929A>G) c.10047A>G (p.Lys3349=) c.6445+3566A>G (n.6445+3566A>G) c.2177-4372A>G (n.2177-4372A>G) c.2292-3904A>G (n.2292-3904A>G) c.2319-3904A>G (n.2319-3904A>G) c.2204-4372A>G (n.2204-4372A>G) n.4543-4372A>G c.2186-12182A>G (n.2186-12182A>G) c.2221-4372A>G (n.2221-4372A>G) c.2186-11212A>G (n.2186-11212A>G) c.10020A>G (p.Lys3340=) c.2186-4372A>G (n.2186-4372A>G) c.2432-4372A>G (n.2432-4372A>G) c.7770A>G (p.Lys2590=) c.1058-4372A>G (n.1058-4372A>G) c.2130-4372A>G c.9579A>G (p.Lys3193=) c.10071A>G (p.Lys3357=) c.10038A>G (p.Lys3346=) c.10011A>G (p.Lys3337=) | |
13 | g.23333856T>G | CA387513141 | SACS | c.2185+19929A>C (n.2185+19929A>C) c.10047A>C (p.Lys3349Asn) c.6445+3566A>C (n.6445+3566A>C) c.2177-4372A>C (n.2177-4372A>C) c.2292-3904A>C (n.2292-3904A>C) c.2319-3904A>C (n.2319-3904A>C) c.2204-4372A>C (n.2204-4372A>C) n.4543-4372A>C c.2186-12182A>C (n.2186-12182A>C) c.2221-4372A>C (n.2221-4372A>C) c.2186-11212A>C (n.2186-11212A>C) c.10020A>C (p.Lys3340Asn) c.2186-4372A>C (n.2186-4372A>C) c.2432-4372A>C (n.2432-4372A>C) c.7770A>C (p.Lys2590Asn) c.1058-4372A>C (n.1058-4372A>C) c.2130-4372A>C c.9579A>C (p.Lys3193Asn) c.10071A>C (p.Lys3357Asn) c.10038A>C (p.Lys3346Asn) c.10011A>C (p.Lys3337Asn) | |
13 | g.23333857T>A | CA387513142 | SACS | c.2185+19928A>T (n.2185+19928A>T) c.10046A>T (p.Lys3349Ile) c.6445+3565A>T (n.6445+3565A>T) c.2177-4373A>T (n.2177-4373A>T) c.2292-3905A>T (n.2292-3905A>T) c.2319-3905A>T (n.2319-3905A>T) c.2204-4373A>T (n.2204-4373A>T) n.4543-4373A>T c.2186-12183A>T (n.2186-12183A>T) c.2221-4373A>T (n.2221-4373A>T) c.2186-11213A>T (n.2186-11213A>T) c.10019A>T (p.Lys3340Ile) c.2186-4373A>T (n.2186-4373A>T) c.2432-4373A>T (n.2432-4373A>T) c.7769A>T (p.Lys2590Ile) c.1058-4373A>T (n.1058-4373A>T) c.2130-4373A>T c.9578A>T (p.Lys3193Ile) c.10070A>T (p.Lys3357Ile) c.10037A>T (p.Lys3346Ile) c.10010A>T (p.Lys3337Ile) | |
13 | g.23333857T>C | CA387513143 | SACS | c.2185+19928A>G (n.2185+19928A>G) c.10046A>G (p.Lys3349Arg) c.6445+3565A>G (n.6445+3565A>G) c.2177-4373A>G (n.2177-4373A>G) c.2292-3905A>G (n.2292-3905A>G) c.2319-3905A>G (n.2319-3905A>G) c.2204-4373A>G (n.2204-4373A>G) n.4543-4373A>G c.2186-12183A>G (n.2186-12183A>G) c.2221-4373A>G (n.2221-4373A>G) c.2186-11213A>G (n.2186-11213A>G) c.10019A>G (p.Lys3340Arg) c.2186-4373A>G (n.2186-4373A>G) c.2432-4373A>G (n.2432-4373A>G) c.7769A>G (p.Lys2590Arg) c.1058-4373A>G (n.1058-4373A>G) c.2130-4373A>G c.9578A>G (p.Lys3193Arg) c.10070A>G (p.Lys3357Arg) c.10037A>G (p.Lys3346Arg) c.10010A>G (p.Lys3337Arg) | |
13 | g.23333857T>G | CA387513144 | SACS | c.2185+19928A>C (n.2185+19928A>C) c.10046A>C (p.Lys3349Thr) c.6445+3565A>C (n.6445+3565A>C) c.2177-4373A>C (n.2177-4373A>C) c.2292-3905A>C (n.2292-3905A>C) c.2319-3905A>C (n.2319-3905A>C) c.2204-4373A>C (n.2204-4373A>C) n.4543-4373A>C c.2186-12183A>C (n.2186-12183A>C) c.2221-4373A>C (n.2221-4373A>C) c.2186-11213A>C (n.2186-11213A>C) c.10019A>C (p.Lys3340Thr) c.2186-4373A>C (n.2186-4373A>C) c.2432-4373A>C (n.2432-4373A>C) c.7769A>C (p.Lys2590Thr) c.1058-4373A>C (n.1058-4373A>C) c.2130-4373A>C c.9578A>C (p.Lys3193Thr) c.10070A>C (p.Lys3357Thr) c.10037A>C (p.Lys3346Thr) c.10010A>C (p.Lys3337Thr) | |
13 | g.23333858T>A | CA387513145 | SACS | c.2185+19927A>T (n.2185+19927A>T) c.10045A>T (p.Lys3349Ter) c.6445+3564A>T (n.6445+3564A>T) c.2177-4374A>T (n.2177-4374A>T) c.2292-3906A>T (n.2292-3906A>T) c.2319-3906A>T (n.2319-3906A>T) c.2204-4374A>T (n.2204-4374A>T) n.4543-4374A>T c.2186-12184A>T (n.2186-12184A>T) c.2221-4374A>T (n.2221-4374A>T) c.2186-11214A>T (n.2186-11214A>T) c.10018A>T (p.Lys3340Ter) c.2186-4374A>T (n.2186-4374A>T) c.2432-4374A>T (n.2432-4374A>T) c.7768A>T (p.Lys2590Ter) c.1058-4374A>T (n.1058-4374A>T) c.2130-4374A>T c.9577A>T (p.Lys3193Ter) c.10069A>T (p.Lys3357Ter) c.10036A>T (p.Lys3346Ter) c.10009A>T (p.Lys3337Ter) | |
13 | g.23333858T>C | CA387513146 | SACS | c.2185+19927A>G (n.2185+19927A>G) c.10045A>G (p.Lys3349Glu) c.6445+3564A>G (n.6445+3564A>G) c.2177-4374A>G (n.2177-4374A>G) c.2292-3906A>G (n.2292-3906A>G) c.2319-3906A>G (n.2319-3906A>G) c.2204-4374A>G (n.2204-4374A>G) n.4543-4374A>G c.2186-12184A>G (n.2186-12184A>G) c.2221-4374A>G (n.2221-4374A>G) c.2186-11214A>G (n.2186-11214A>G) c.10018A>G (p.Lys3340Glu) c.2186-4374A>G (n.2186-4374A>G) c.2432-4374A>G (n.2432-4374A>G) c.7768A>G (p.Lys2590Glu) c.1058-4374A>G (n.1058-4374A>G) c.2130-4374A>G c.9577A>G (p.Lys3193Glu) c.10069A>G (p.Lys3357Glu) c.10036A>G (p.Lys3346Glu) c.10009A>G (p.Lys3337Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23333858T>G | CA387513147 | SACS | c.2185+19927A>C (n.2185+19927A>C) c.10045A>C (p.Lys3349Gln) c.6445+3564A>C (n.6445+3564A>C) c.2177-4374A>C (n.2177-4374A>C) c.2292-3906A>C (n.2292-3906A>C) c.2319-3906A>C (n.2319-3906A>C) c.2204-4374A>C (n.2204-4374A>C) n.4543-4374A>C c.2186-12184A>C (n.2186-12184A>C) c.2221-4374A>C (n.2221-4374A>C) c.2186-11214A>C (n.2186-11214A>C) c.10018A>C (p.Lys3340Gln) c.2186-4374A>C (n.2186-4374A>C) c.2432-4374A>C (n.2432-4374A>C) c.7768A>C (p.Lys2590Gln) c.1058-4374A>C (n.1058-4374A>C) c.2130-4374A>C c.9577A>C (p.Lys3193Gln) c.10069A>C (p.Lys3357Gln) c.10036A>C (p.Lys3346Gln) c.10009A>C (p.Lys3337Gln) | |
13 | g.23333859G>A | CA483158854 | SACS | c.2185+19926C>T (n.2185+19926C>T) c.10044C>T (p.Ser3348=) c.6445+3563C>T (n.6445+3563C>T) c.2177-4375C>T (n.2177-4375C>T) c.2292-3907C>T (n.2292-3907C>T) c.2319-3907C>T (n.2319-3907C>T) c.2204-4375C>T (n.2204-4375C>T) n.4543-4375C>T c.2186-12185C>T (n.2186-12185C>T) c.2221-4375C>T (n.2221-4375C>T) c.2186-11215C>T (n.2186-11215C>T) c.10017C>T (p.Ser3339=) c.2186-4375C>T (n.2186-4375C>T) c.2432-4375C>T (n.2432-4375C>T) c.7767C>T (p.Ser2589=) c.1058-4375C>T (n.1058-4375C>T) c.2130-4375C>T c.9576C>T (p.Ser3192=) c.10068C>T (p.Ser3356=) c.10035C>T (p.Ser3345=) c.10008C>T (p.Ser3336=) | |
13 | g.23333859G>C | CA483158855 | SACS | c.2185+19926C>G (n.2185+19926C>G) c.10044C>G (p.Ser3348=) c.6445+3563C>G (n.6445+3563C>G) c.2177-4375C>G (n.2177-4375C>G) c.2292-3907C>G (n.2292-3907C>G) c.2319-3907C>G (n.2319-3907C>G) c.2204-4375C>G (n.2204-4375C>G) n.4543-4375C>G c.2186-12185C>G (n.2186-12185C>G) c.2221-4375C>G (n.2221-4375C>G) c.2186-11215C>G (n.2186-11215C>G) c.10017C>G (p.Ser3339=) c.2186-4375C>G (n.2186-4375C>G) c.2432-4375C>G (n.2432-4375C>G) c.7767C>G (p.Ser2589=) c.1058-4375C>G (n.1058-4375C>G) c.2130-4375C>G c.9576C>G (p.Ser3192=) c.10068C>G (p.Ser3356=) c.10035C>G (p.Ser3345=) c.10008C>G (p.Ser3336=) | |
13 | g.23333859G>T | CA483158856 | SACS | c.2185+19926C>A (n.2185+19926C>A) c.10044C>A (p.Ser3348=) c.6445+3563C>A (n.6445+3563C>A) c.2177-4375C>A (n.2177-4375C>A) c.2292-3907C>A (n.2292-3907C>A) c.2319-3907C>A (n.2319-3907C>A) c.2204-4375C>A (n.2204-4375C>A) n.4543-4375C>A c.2186-12185C>A (n.2186-12185C>A) c.2221-4375C>A (n.2221-4375C>A) c.2186-11215C>A (n.2186-11215C>A) c.10017C>A (p.Ser3339=) c.2186-4375C>A (n.2186-4375C>A) c.2432-4375C>A (n.2432-4375C>A) c.7767C>A (p.Ser2589=) c.1058-4375C>A (n.1058-4375C>A) c.2130-4375C>A c.9576C>A (p.Ser3192=) c.10068C>A (p.Ser3356=) c.10035C>A (p.Ser3345=) c.10008C>A (p.Ser3336=) | |
13 | g.23333860G>A | CA387513148 | SACS | c.2185+19925C>T (n.2185+19925C>T) c.10043C>T (p.Ser3348Phe) c.6445+3562C>T (n.6445+3562C>T) c.2177-4376C>T (n.2177-4376C>T) c.2292-3908C>T (n.2292-3908C>T) c.2319-3908C>T (n.2319-3908C>T) c.2204-4376C>T (n.2204-4376C>T) n.4543-4376C>T c.2186-12186C>T (n.2186-12186C>T) c.2221-4376C>T (n.2221-4376C>T) c.2186-11216C>T (n.2186-11216C>T) c.10016C>T (p.Ser3339Phe) c.2186-4376C>T (n.2186-4376C>T) c.2432-4376C>T (n.2432-4376C>T) c.7766C>T (p.Ser2589Phe) c.1058-4376C>T (n.1058-4376C>T) c.2130-4376C>T c.9575C>T (p.Ser3192Phe) c.10067C>T (p.Ser3356Phe) c.10034C>T (p.Ser3345Phe) c.10007C>T (p.Ser3336Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23333860G>C | CA387513149 | SACS | c.2185+19925C>G (n.2185+19925C>G) c.10043C>G (p.Ser3348Cys) c.6445+3562C>G (n.6445+3562C>G) c.2177-4376C>G (n.2177-4376C>G) c.2292-3908C>G (n.2292-3908C>G) c.2319-3908C>G (n.2319-3908C>G) c.2204-4376C>G (n.2204-4376C>G) n.4543-4376C>G c.2186-12186C>G (n.2186-12186C>G) c.2221-4376C>G (n.2221-4376C>G) c.2186-11216C>G (n.2186-11216C>G) c.10016C>G (p.Ser3339Cys) c.2186-4376C>G (n.2186-4376C>G) c.2432-4376C>G (n.2432-4376C>G) c.7766C>G (p.Ser2589Cys) c.1058-4376C>G (n.1058-4376C>G) c.2130-4376C>G c.9575C>G (p.Ser3192Cys) c.10067C>G (p.Ser3356Cys) c.10034C>G (p.Ser3345Cys) c.10007C>G (p.Ser3336Cys) | |
13 | g.23333860G>T | CA387513150 | SACS | c.2185+19925C>A (n.2185+19925C>A) c.10043C>A (p.Ser3348Tyr) c.6445+3562C>A (n.6445+3562C>A) c.2177-4376C>A (n.2177-4376C>A) c.2292-3908C>A (n.2292-3908C>A) c.2319-3908C>A (n.2319-3908C>A) c.2204-4376C>A (n.2204-4376C>A) n.4543-4376C>A c.2186-12186C>A (n.2186-12186C>A) c.2221-4376C>A (n.2221-4376C>A) c.2186-11216C>A (n.2186-11216C>A) c.10016C>A (p.Ser3339Tyr) c.2186-4376C>A (n.2186-4376C>A) c.2432-4376C>A (n.2432-4376C>A) c.7766C>A (p.Ser2589Tyr) c.1058-4376C>A (n.1058-4376C>A) c.2130-4376C>A c.9575C>A (p.Ser3192Tyr) c.10067C>A (p.Ser3356Tyr) c.10034C>A (p.Ser3345Tyr) c.10007C>A (p.Ser3336Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333861A>C | CA387513151 | SACS | c.2185+19924T>G (n.2185+19924T>G) c.10042T>G (p.Ser3348Ala) c.6445+3561T>G (n.6445+3561T>G) c.2177-4377T>G (n.2177-4377T>G) c.2292-3909T>G (n.2292-3909T>G) c.2319-3909T>G (n.2319-3909T>G) c.2204-4377T>G (n.2204-4377T>G) n.4543-4377T>G c.2186-12187T>G (n.2186-12187T>G) c.2221-4377T>G (n.2221-4377T>G) c.2186-11217T>G (n.2186-11217T>G) c.10015T>G (p.Ser3339Ala) c.2186-4377T>G (n.2186-4377T>G) c.2432-4377T>G (n.2432-4377T>G) c.7765T>G (p.Ser2589Ala) c.1058-4377T>G (n.1058-4377T>G) c.2130-4377T>G c.9574T>G (p.Ser3192Ala) c.10066T>G (p.Ser3356Ala) c.10033T>G (p.Ser3345Ala) c.10006T>G (p.Ser3336Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23333861A>G | CA387513152 | SACS | c.2185+19924T>C (n.2185+19924T>C) c.10042T>C (p.Ser3348Pro) c.6445+3561T>C (n.6445+3561T>C) c.2177-4377T>C (n.2177-4377T>C) c.2292-3909T>C (n.2292-3909T>C) c.2319-3909T>C (n.2319-3909T>C) c.2204-4377T>C (n.2204-4377T>C) n.4543-4377T>C c.2186-12187T>C (n.2186-12187T>C) c.2221-4377T>C (n.2221-4377T>C) c.2186-11217T>C (n.2186-11217T>C) c.10015T>C (p.Ser3339Pro) c.2186-4377T>C (n.2186-4377T>C) c.2432-4377T>C (n.2432-4377T>C) c.7765T>C (p.Ser2589Pro) c.1058-4377T>C (n.1058-4377T>C) c.2130-4377T>C c.9574T>C (p.Ser3192Pro) c.10066T>C (p.Ser3356Pro) c.10033T>C (p.Ser3345Pro) c.10006T>C (p.Ser3336Pro) | |
13 | g.23333861A>T | CA387513153 | SACS | c.2185+19924T>A (n.2185+19924T>A) c.10042T>A (p.Ser3348Thr) c.6445+3561T>A (n.6445+3561T>A) c.2177-4377T>A (n.2177-4377T>A) c.2292-3909T>A (n.2292-3909T>A) c.2319-3909T>A (n.2319-3909T>A) c.2204-4377T>A (n.2204-4377T>A) n.4543-4377T>A c.2186-12187T>A (n.2186-12187T>A) c.2221-4377T>A (n.2221-4377T>A) c.2186-11217T>A (n.2186-11217T>A) c.10015T>A (p.Ser3339Thr) c.2186-4377T>A (n.2186-4377T>A) c.2432-4377T>A (n.2432-4377T>A) c.7765T>A (p.Ser2589Thr) c.1058-4377T>A (n.1058-4377T>A) c.2130-4377T>A c.9574T>A (p.Ser3192Thr) c.10066T>A (p.Ser3356Thr) c.10033T>A (p.Ser3345Thr) c.10006T>A (p.Ser3336Thr) | |
13 | g.23333862A>C | CA387513154 | SACS | c.2185+19923T>G (n.2185+19923T>G) c.10041T>G (p.Cys3347Trp) c.6445+3560T>G (n.6445+3560T>G) c.2177-4378T>G (n.2177-4378T>G) c.2292-3910T>G (n.2292-3910T>G) c.2319-3910T>G (n.2319-3910T>G) c.2204-4378T>G (n.2204-4378T>G) n.4543-4378T>G c.2186-12188T>G (n.2186-12188T>G) c.2221-4378T>G (n.2221-4378T>G) c.2186-11218T>G (n.2186-11218T>G) c.10014T>G (p.Cys3338Trp) c.2186-4378T>G (n.2186-4378T>G) c.2432-4378T>G (n.2432-4378T>G) c.7764T>G (p.Cys2588Trp) c.1058-4378T>G (n.1058-4378T>G) c.2130-4378T>G c.9573T>G (p.Cys3191Trp) c.10065T>G (p.Cys3355Trp) c.10032T>G (p.Cys3344Trp) c.10005T>G (p.Cys3335Trp) | |
13 | g.23333862A>G | CA483158857 | SACS | c.2185+19923T>C (n.2185+19923T>C) c.10041T>C (p.Cys3347=) c.6445+3560T>C (n.6445+3560T>C) c.2177-4378T>C (n.2177-4378T>C) c.2292-3910T>C (n.2292-3910T>C) c.2319-3910T>C (n.2319-3910T>C) c.2204-4378T>C (n.2204-4378T>C) n.4543-4378T>C c.2186-12188T>C (n.2186-12188T>C) c.2221-4378T>C (n.2221-4378T>C) c.2186-11218T>C (n.2186-11218T>C) c.10014T>C (p.Cys3338=) c.2186-4378T>C (n.2186-4378T>C) c.2432-4378T>C (n.2432-4378T>C) c.7764T>C (p.Cys2588=) c.1058-4378T>C (n.1058-4378T>C) c.2130-4378T>C c.9573T>C (p.Cys3191=) c.10065T>C (p.Cys3355=) c.10032T>C (p.Cys3344=) c.10005T>C (p.Cys3335=) | |
13 | g.23333862A>T | CA387513155 | SACS | c.2185+19923T>A (n.2185+19923T>A) c.10041T>A (p.Cys3347Ter) c.6445+3560T>A (n.6445+3560T>A) c.2177-4378T>A (n.2177-4378T>A) c.2292-3910T>A (n.2292-3910T>A) c.2319-3910T>A (n.2319-3910T>A) c.2204-4378T>A (n.2204-4378T>A) n.4543-4378T>A c.2186-12188T>A (n.2186-12188T>A) c.2221-4378T>A (n.2221-4378T>A) c.2186-11218T>A (n.2186-11218T>A) c.10014T>A (p.Cys3338Ter) c.2186-4378T>A (n.2186-4378T>A) c.2432-4378T>A (n.2432-4378T>A) c.7764T>A (p.Cys2588Ter) c.1058-4378T>A (n.1058-4378T>A) c.2130-4378T>A c.9573T>A (p.Cys3191Ter) c.10065T>A (p.Cys3355Ter) c.10032T>A (p.Cys3344Ter) c.10005T>A (p.Cys3335Ter) | |
13 | g.23333863C>A | CA387513156 | SACS | c.2185+19922G>T (n.2185+19922G>T) c.10040G>T (p.Cys3347Phe) c.6445+3559G>T (n.6445+3559G>T) c.2177-4379G>T (n.2177-4379G>T) c.2292-3911G>T (n.2292-3911G>T) c.2319-3911G>T (n.2319-3911G>T) c.2204-4379G>T (n.2204-4379G>T) n.4543-4379G>T c.2186-12189G>T (n.2186-12189G>T) c.2221-4379G>T (n.2221-4379G>T) c.2186-11219G>T (n.2186-11219G>T) c.10013G>T (p.Cys3338Phe) c.2186-4379G>T (n.2186-4379G>T) c.2432-4379G>T (n.2432-4379G>T) c.7763G>T (p.Cys2588Phe) c.1058-4379G>T (n.1058-4379G>T) c.2130-4379G>T c.9572G>T (p.Cys3191Phe) c.10064G>T (p.Cys3355Phe) c.10031G>T (p.Cys3344Phe) c.10004G>T (p.Cys3335Phe) | |
13 | g.23333863C= | CA2078633658 | SACS | c.2185+19922G= (n.2185+19922G=) c.10040G= (p.Cys3347=) c.6445+3559G= (n.6445+3559G=) c.2177-4379G= (n.2177-4379G=) c.2292-3911G= (n.2292-3911G=) c.2319-3911G= (n.2319-3911G=) c.2204-4379G= (n.2204-4379G=) n.4543-4379G= c.2186-12189G= (n.2186-12189G=) c.2221-4379G= (n.2221-4379G=) c.2186-11219G= (n.2186-11219G=) c.10013G= (p.Cys3338=) c.2186-4379G= (n.2186-4379G=) c.2432-4379G= (n.2432-4379G=) c.7763G= (p.Cys2588=) c.1058-4379G= (n.1058-4379G=) c.2130-4379G= c.9572G= (p.Cys3191=) c.10064G= (p.Cys3355=) c.10031G= (p.Cys3344=) c.10004G= (p.Cys3335=) | |
13 | g.23333863C>G | CA6910524 | SACS | c.2185+19922G>C (n.2185+19922G>C) c.10040G>C (p.Cys3347Ser) c.6445+3559G>C (n.6445+3559G>C) c.2177-4379G>C (n.2177-4379G>C) c.2292-3911G>C (n.2292-3911G>C) c.2319-3911G>C (n.2319-3911G>C) c.2204-4379G>C (n.2204-4379G>C) n.4543-4379G>C c.2186-12189G>C (n.2186-12189G>C) c.2221-4379G>C (n.2221-4379G>C) c.2186-11219G>C (n.2186-11219G>C) c.10013G>C (p.Cys3338Ser) c.2186-4379G>C (n.2186-4379G>C) c.2432-4379G>C (n.2432-4379G>C) c.7763G>C (p.Cys2588Ser) c.1058-4379G>C (n.1058-4379G>C) c.2130-4379G>C c.9572G>C (p.Cys3191Ser) c.10064G>C (p.Cys3355Ser) c.10031G>C (p.Cys3344Ser) c.10004G>C (p.Cys3335Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333863C>T | CA387513157 | SACS | c.2185+19922G>A (n.2185+19922G>A) c.10040G>A (p.Cys3347Tyr) c.6445+3559G>A (n.6445+3559G>A) c.2177-4379G>A (n.2177-4379G>A) c.2292-3911G>A (n.2292-3911G>A) c.2319-3911G>A (n.2319-3911G>A) c.2204-4379G>A (n.2204-4379G>A) n.4543-4379G>A c.2186-12189G>A (n.2186-12189G>A) c.2221-4379G>A (n.2221-4379G>A) c.2186-11219G>A (n.2186-11219G>A) c.10013G>A (p.Cys3338Tyr) c.2186-4379G>A (n.2186-4379G>A) c.2432-4379G>A (n.2432-4379G>A) c.7763G>A (p.Cys2588Tyr) c.1058-4379G>A (n.1058-4379G>A) c.2130-4379G>A c.9572G>A (p.Cys3191Tyr) c.10064G>A (p.Cys3355Tyr) c.10031G>A (p.Cys3344Tyr) c.10004G>A (p.Cys3335Tyr) | |
13 | g.23333864A>C | CA387513158 | SACS | c.2185+19921T>G (n.2185+19921T>G) c.10039T>G (p.Cys3347Gly) c.6445+3558T>G (n.6445+3558T>G) c.2177-4380T>G (n.2177-4380T>G) c.2292-3912T>G (n.2292-3912T>G) c.2319-3912T>G (n.2319-3912T>G) c.2204-4380T>G (n.2204-4380T>G) n.4543-4380T>G c.2186-12190T>G (n.2186-12190T>G) c.2221-4380T>G (n.2221-4380T>G) c.2186-11220T>G (n.2186-11220T>G) c.10012T>G (p.Cys3338Gly) c.2186-4380T>G (n.2186-4380T>G) c.2432-4380T>G (n.2432-4380T>G) c.7762T>G (p.Cys2588Gly) c.1058-4380T>G (n.1058-4380T>G) c.2130-4380T>G c.9571T>G (p.Cys3191Gly) c.10063T>G (p.Cys3355Gly) c.10030T>G (p.Cys3344Gly) c.10003T>G (p.Cys3335Gly) | |
13 | g.23333864A>G | CA387513159 | SACS | c.2185+19921T>C (n.2185+19921T>C) c.10039T>C (p.Cys3347Arg) c.6445+3558T>C (n.6445+3558T>C) c.2177-4380T>C (n.2177-4380T>C) c.2292-3912T>C (n.2292-3912T>C) c.2319-3912T>C (n.2319-3912T>C) c.2204-4380T>C (n.2204-4380T>C) n.4543-4380T>C c.2186-12190T>C (n.2186-12190T>C) c.2221-4380T>C (n.2221-4380T>C) c.2186-11220T>C (n.2186-11220T>C) c.10012T>C (p.Cys3338Arg) c.2186-4380T>C (n.2186-4380T>C) c.2432-4380T>C (n.2432-4380T>C) c.7762T>C (p.Cys2588Arg) c.1058-4380T>C (n.1058-4380T>C) c.2130-4380T>C c.9571T>C (p.Cys3191Arg) c.10063T>C (p.Cys3355Arg) c.10030T>C (p.Cys3344Arg) c.10003T>C (p.Cys3335Arg) | |
13 | g.23333864A>T | CA387513160 | SACS | c.2185+19921T>A (n.2185+19921T>A) c.10039T>A (p.Cys3347Ser) c.6445+3558T>A (n.6445+3558T>A) c.2177-4380T>A (n.2177-4380T>A) c.2292-3912T>A (n.2292-3912T>A) c.2319-3912T>A (n.2319-3912T>A) c.2204-4380T>A (n.2204-4380T>A) n.4543-4380T>A c.2186-12190T>A (n.2186-12190T>A) c.2221-4380T>A (n.2221-4380T>A) c.2186-11220T>A (n.2186-11220T>A) c.10012T>A (p.Cys3338Ser) c.2186-4380T>A (n.2186-4380T>A) c.2432-4380T>A (n.2432-4380T>A) c.7762T>A (p.Cys2588Ser) c.1058-4380T>A (n.1058-4380T>A) c.2130-4380T>A c.9571T>A (p.Cys3191Ser) c.10063T>A (p.Cys3355Ser) c.10030T>A (p.Cys3344Ser) c.10003T>A (p.Cys3335Ser) | |
13 | g.23333865G>A | CA6910525 | SACS | c.2185+19920C>T (n.2185+19920C>T) c.10038C>T (p.Ile3346=) c.6445+3557C>T (n.6445+3557C>T) c.2177-4381C>T (n.2177-4381C>T) c.2292-3913C>T (n.2292-3913C>T) c.2319-3913C>T (n.2319-3913C>T) c.2204-4381C>T (n.2204-4381C>T) n.4543-4381C>T c.2186-12191C>T (n.2186-12191C>T) c.2221-4381C>T (n.2221-4381C>T) c.2186-11221C>T (n.2186-11221C>T) c.10011C>T (p.Ile3337=) c.2186-4381C>T (n.2186-4381C>T) c.2432-4381C>T (n.2432-4381C>T) c.7761C>T (p.Ile2587=) c.1058-4381C>T (n.1058-4381C>T) c.2130-4381C>T c.9570C>T (p.Ile3190=) c.10062C>T (p.Ile3354=) c.10029C>T (p.Ile3343=) c.10002C>T (p.Ile3334=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333865G>C | CA387513161 | SACS | c.2185+19920C>G (n.2185+19920C>G) c.10038C>G (p.Ile3346Met) c.6445+3557C>G (n.6445+3557C>G) c.2177-4381C>G (n.2177-4381C>G) c.2292-3913C>G (n.2292-3913C>G) c.2319-3913C>G (n.2319-3913C>G) c.2204-4381C>G (n.2204-4381C>G) n.4543-4381C>G c.2186-12191C>G (n.2186-12191C>G) c.2221-4381C>G (n.2221-4381C>G) c.2186-11221C>G (n.2186-11221C>G) c.10011C>G (p.Ile3337Met) c.2186-4381C>G (n.2186-4381C>G) c.2432-4381C>G (n.2432-4381C>G) c.7761C>G (p.Ile2587Met) c.1058-4381C>G (n.1058-4381C>G) c.2130-4381C>G c.9570C>G (p.Ile3190Met) c.10062C>G (p.Ile3354Met) c.10029C>G (p.Ile3343Met) c.10002C>G (p.Ile3334Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333865G= | CA2078633661 | SACS | c.2185+19920C= (n.2185+19920C=) c.10038C= (p.Ile3346=) c.6445+3557C= (n.6445+3557C=) c.2177-4381C= (n.2177-4381C=) c.2292-3913C= (n.2292-3913C=) c.2319-3913C= (n.2319-3913C=) c.2204-4381C= (n.2204-4381C=) n.4543-4381C= c.2186-12191C= (n.2186-12191C=) c.2221-4381C= (n.2221-4381C=) c.2186-11221C= (n.2186-11221C=) c.10011C= (p.Ile3337=) c.2186-4381C= (n.2186-4381C=) c.2432-4381C= (n.2432-4381C=) c.7761C= (p.Ile2587=) c.1058-4381C= (n.1058-4381C=) c.2130-4381C= c.9570C= (p.Ile3190=) c.10062C= (p.Ile3354=) c.10029C= (p.Ile3343=) c.10002C= (p.Ile3334=) | |
13 | g.23333865G>T | CA483158861 | SACS | c.2185+19920C>A (n.2185+19920C>A) c.10038C>A (p.Ile3346=) c.6445+3557C>A (n.6445+3557C>A) c.2177-4381C>A (n.2177-4381C>A) c.2292-3913C>A (n.2292-3913C>A) c.2319-3913C>A (n.2319-3913C>A) c.2204-4381C>A (n.2204-4381C>A) n.4543-4381C>A c.2186-12191C>A (n.2186-12191C>A) c.2221-4381C>A (n.2221-4381C>A) c.2186-11221C>A (n.2186-11221C>A) c.10011C>A (p.Ile3337=) c.2186-4381C>A (n.2186-4381C>A) c.2432-4381C>A (n.2432-4381C>A) c.7761C>A (p.Ile2587=) c.1058-4381C>A (n.1058-4381C>A) c.2130-4381C>A c.9570C>A (p.Ile3190=) c.10062C>A (p.Ile3354=) c.10029C>A (p.Ile3343=) c.10002C>A (p.Ile3334=) | |
13 | g.23333866A>C | CA387513162 | SACS | c.2185+19919T>G (n.2185+19919T>G) c.10037T>G (p.Ile3346Ser) c.6445+3556T>G (n.6445+3556T>G) c.2177-4382T>G (n.2177-4382T>G) c.2292-3914T>G (n.2292-3914T>G) c.2319-3914T>G (n.2319-3914T>G) c.2204-4382T>G (n.2204-4382T>G) n.4543-4382T>G c.2186-12192T>G (n.2186-12192T>G) c.2221-4382T>G (n.2221-4382T>G) c.2186-11222T>G (n.2186-11222T>G) c.10010T>G (p.Ile3337Ser) c.2186-4382T>G (n.2186-4382T>G) c.2432-4382T>G (n.2432-4382T>G) c.7760T>G (p.Ile2587Ser) c.1058-4382T>G (n.1058-4382T>G) c.2130-4382T>G c.9569T>G (p.Ile3190Ser) c.10061T>G (p.Ile3354Ser) c.10028T>G (p.Ile3343Ser) c.10001T>G (p.Ile3334Ser) | |
13 | g.23333866A>G | CA387513163 | SACS | c.2185+19919T>C (n.2185+19919T>C) c.10037T>C (p.Ile3346Thr) c.6445+3556T>C (n.6445+3556T>C) c.2177-4382T>C (n.2177-4382T>C) c.2292-3914T>C (n.2292-3914T>C) c.2319-3914T>C (n.2319-3914T>C) c.2204-4382T>C (n.2204-4382T>C) n.4543-4382T>C c.2186-12192T>C (n.2186-12192T>C) c.2221-4382T>C (n.2221-4382T>C) c.2186-11222T>C (n.2186-11222T>C) c.10010T>C (p.Ile3337Thr) c.2186-4382T>C (n.2186-4382T>C) c.2432-4382T>C (n.2432-4382T>C) c.7760T>C (p.Ile2587Thr) c.1058-4382T>C (n.1058-4382T>C) c.2130-4382T>C c.9569T>C (p.Ile3190Thr) c.10061T>C (p.Ile3354Thr) c.10028T>C (p.Ile3343Thr) c.10001T>C (p.Ile3334Thr) | |
13 | g.23333866A>T | CA387513164 | SACS | c.2185+19919T>A (n.2185+19919T>A) c.10037T>A (p.Ile3346Asn) c.6445+3556T>A (n.6445+3556T>A) c.2177-4382T>A (n.2177-4382T>A) c.2292-3914T>A (n.2292-3914T>A) c.2319-3914T>A (n.2319-3914T>A) c.2204-4382T>A (n.2204-4382T>A) n.4543-4382T>A c.2186-12192T>A (n.2186-12192T>A) c.2221-4382T>A (n.2221-4382T>A) c.2186-11222T>A (n.2186-11222T>A) c.10010T>A (p.Ile3337Asn) c.2186-4382T>A (n.2186-4382T>A) c.2432-4382T>A (n.2432-4382T>A) c.7760T>A (p.Ile2587Asn) c.1058-4382T>A (n.1058-4382T>A) c.2130-4382T>A c.9569T>A (p.Ile3190Asn) c.10061T>A (p.Ile3354Asn) c.10028T>A (p.Ile3343Asn) c.10001T>A (p.Ile3334Asn) | |
13 | g.23333867T>A | CA387513166 | SACS | c.2185+19918A>T (n.2185+19918A>T) c.10036A>T (p.Ile3346Phe) c.6445+3555A>T (n.6445+3555A>T) c.2177-4383A>T (n.2177-4383A>T) c.2292-3915A>T (n.2292-3915A>T) c.2319-3915A>T (n.2319-3915A>T) c.2204-4383A>T (n.2204-4383A>T) n.4543-4383A>T c.2186-12193A>T (n.2186-12193A>T) c.2221-4383A>T (n.2221-4383A>T) c.2186-11223A>T (n.2186-11223A>T) c.10009A>T (p.Ile3337Phe) c.2186-4383A>T (n.2186-4383A>T) c.2432-4383A>T (n.2432-4383A>T) c.7759A>T (p.Ile2587Phe) c.1058-4383A>T (n.1058-4383A>T) c.2130-4383A>T c.9568A>T (p.Ile3190Phe) c.10060A>T (p.Ile3354Phe) c.10027A>T (p.Ile3343Phe) c.10000A>T (p.Ile3334Phe) | |
13 | g.23333867T>C | CA387513167 | SACS | c.2185+19918A>G (n.2185+19918A>G) c.10036A>G (p.Ile3346Val) c.6445+3555A>G (n.6445+3555A>G) c.2177-4383A>G (n.2177-4383A>G) c.2292-3915A>G (n.2292-3915A>G) c.2319-3915A>G (n.2319-3915A>G) c.2204-4383A>G (n.2204-4383A>G) n.4543-4383A>G c.2186-12193A>G (n.2186-12193A>G) c.2221-4383A>G (n.2221-4383A>G) c.2186-11223A>G (n.2186-11223A>G) c.10009A>G (p.Ile3337Val) c.2186-4383A>G (n.2186-4383A>G) c.2432-4383A>G (n.2432-4383A>G) c.7759A>G (p.Ile2587Val) c.1058-4383A>G (n.1058-4383A>G) c.2130-4383A>G c.9568A>G (p.Ile3190Val) c.10060A>G (p.Ile3354Val) c.10027A>G (p.Ile3343Val) c.10000A>G (p.Ile3334Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333867T>G | CA387513165 | SACS | c.2185+19918A>C (n.2185+19918A>C) c.10036A>C (p.Ile3346Leu) c.6445+3555A>C (n.6445+3555A>C) c.2177-4383A>C (n.2177-4383A>C) c.2292-3915A>C (n.2292-3915A>C) c.2319-3915A>C (n.2319-3915A>C) c.2204-4383A>C (n.2204-4383A>C) n.4543-4383A>C c.2186-12193A>C (n.2186-12193A>C) c.2221-4383A>C (n.2221-4383A>C) c.2186-11223A>C (n.2186-11223A>C) c.10009A>C (p.Ile3337Leu) c.2186-4383A>C (n.2186-4383A>C) c.2432-4383A>C (n.2432-4383A>C) c.7759A>C (p.Ile2587Leu) c.1058-4383A>C (n.1058-4383A>C) c.2130-4383A>C c.9568A>C (p.Ile3190Leu) c.10060A>C (p.Ile3354Leu) c.10027A>C (p.Ile3343Leu) c.10000A>C (p.Ile3334Leu) | |
13 | g.23333867_23333870del | CA2798500211 | SACS | c.2185+19915_2185+19918del (n.2185+19915_2185+19918del) c.10033_10036del (p.Lys3345SerfsTer19) c.6445+3552_6445+3555del (n.6445+3552_6445+3555del) c.2177-4386_2177-4383del (n.2177-4386_2177-4383del) c.2292-3918_2292-3915del (n.2292-3918_2292-3915del) c.2319-3918_2319-3915del (n.2319-3918_2319-3915del) c.2204-4386_2204-4383del (n.2204-4386_2204-4383del) n.4543-4386_4543-4383del c.2186-12196_2186-12193del (n.2186-12196_2186-12193del) c.2221-4386_2221-4383del (n.2221-4386_2221-4383del) c.2186-11226_2186-11223del (n.2186-11226_2186-11223del) c.10006_10009del (p.Lys3336SerfsTer19) c.2186-4386_2186-4383del (n.2186-4386_2186-4383del) c.2432-4386_2432-4383del (n.2432-4386_2432-4383del) c.7756_7759del (p.Lys2586SerfsTer19) c.1058-4386_1058-4383del (n.1058-4386_1058-4383del) c.2130-4386_2130-4383del c.9565_9568del (p.Lys3189SerfsTer19) c.10057_10060del (p.Lys3353SerfsTer19) c.10024_10027del (p.Lys3342SerfsTer19) c.9997_10000del (p.Lys3333SerfsTer19) | |
13 | g.23333868T>A | CA387513168 | SACS | c.2185+19917A>T (n.2185+19917A>T) c.10035A>T (p.Lys3345Asn) c.6445+3554A>T (n.6445+3554A>T) c.2177-4384A>T (n.2177-4384A>T) c.2292-3916A>T (n.2292-3916A>T) c.2319-3916A>T (n.2319-3916A>T) c.2204-4384A>T (n.2204-4384A>T) n.4543-4384A>T c.2186-12194A>T (n.2186-12194A>T) c.2221-4384A>T (n.2221-4384A>T) c.2186-11224A>T (n.2186-11224A>T) c.10008A>T (p.Lys3336Asn) c.2186-4384A>T (n.2186-4384A>T) c.2432-4384A>T (n.2432-4384A>T) c.7758A>T (p.Lys2586Asn) c.1058-4384A>T (n.1058-4384A>T) c.2130-4384A>T c.9567A>T (p.Lys3189Asn) c.10059A>T (p.Lys3353Asn) c.10026A>T (p.Lys3342Asn) c.9999A>T (p.Lys3333Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23333868T>C | CA6910526 | SACS | c.2185+19917A>G (n.2185+19917A>G) c.10035A>G (p.Lys3345=) c.6445+3554A>G (n.6445+3554A>G) c.2177-4384A>G (n.2177-4384A>G) c.2292-3916A>G (n.2292-3916A>G) c.2319-3916A>G (n.2319-3916A>G) c.2204-4384A>G (n.2204-4384A>G) n.4543-4384A>G c.2186-12194A>G (n.2186-12194A>G) c.2221-4384A>G (n.2221-4384A>G) c.2186-11224A>G (n.2186-11224A>G) c.10008A>G (p.Lys3336=) c.2186-4384A>G (n.2186-4384A>G) c.2432-4384A>G (n.2432-4384A>G) c.7758A>G (p.Lys2586=) c.1058-4384A>G (n.1058-4384A>G) c.2130-4384A>G c.9567A>G (p.Lys3189=) c.10059A>G (p.Lys3353=) c.10026A>G (p.Lys3342=) c.9999A>G (p.Lys3333=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333868T>G | CA387513169 | SACS | c.2185+19917A>C (n.2185+19917A>C) c.10035A>C (p.Lys3345Asn) c.6445+3554A>C (n.6445+3554A>C) c.2177-4384A>C (n.2177-4384A>C) c.2292-3916A>C (n.2292-3916A>C) c.2319-3916A>C (n.2319-3916A>C) c.2204-4384A>C (n.2204-4384A>C) n.4543-4384A>C c.2186-12194A>C (n.2186-12194A>C) c.2221-4384A>C (n.2221-4384A>C) c.2186-11224A>C (n.2186-11224A>C) c.10008A>C (p.Lys3336Asn) c.2186-4384A>C (n.2186-4384A>C) c.2432-4384A>C (n.2432-4384A>C) c.7758A>C (p.Lys2586Asn) c.1058-4384A>C (n.1058-4384A>C) c.2130-4384A>C c.9567A>C (p.Lys3189Asn) c.10059A>C (p.Lys3353Asn) c.10026A>C (p.Lys3342Asn) c.9999A>C (p.Lys3333Asn) | |
13 | g.23333868T= | CA2078633666 | SACS | c.2185+19917A= (n.2185+19917A=) c.10035A= (p.Lys3345=) c.6445+3554A= (n.6445+3554A=) c.2177-4384A= (n.2177-4384A=) c.2292-3916A= (n.2292-3916A=) c.2319-3916A= (n.2319-3916A=) c.2204-4384A= (n.2204-4384A=) n.4543-4384A= c.2186-12194A= (n.2186-12194A=) c.2221-4384A= (n.2221-4384A=) c.2186-11224A= (n.2186-11224A=) c.10008A= (p.Lys3336=) c.2186-4384A= (n.2186-4384A=) c.2432-4384A= (n.2432-4384A=) c.7758A= (p.Lys2586=) c.1058-4384A= (n.1058-4384A=) c.2130-4384A= c.9567A= (p.Lys3189=) c.10059A= (p.Lys3353=) c.10026A= (p.Lys3342=) c.9999A= (p.Lys3333=) | |
13 | g.23333869T>A | CA387513170 | SACS | c.2185+19916A>T (n.2185+19916A>T) c.10034A>T (p.Lys3345Ile) c.6445+3553A>T (n.6445+3553A>T) c.2177-4385A>T (n.2177-4385A>T) c.2292-3917A>T (n.2292-3917A>T) c.2319-3917A>T (n.2319-3917A>T) c.2204-4385A>T (n.2204-4385A>T) n.4543-4385A>T c.2186-12195A>T (n.2186-12195A>T) c.2221-4385A>T (n.2221-4385A>T) c.2186-11225A>T (n.2186-11225A>T) c.10007A>T (p.Lys3336Ile) c.2186-4385A>T (n.2186-4385A>T) c.2432-4385A>T (n.2432-4385A>T) c.7757A>T (p.Lys2586Ile) c.1058-4385A>T (n.1058-4385A>T) c.2130-4385A>T c.9566A>T (p.Lys3189Ile) c.10058A>T (p.Lys3353Ile) c.10025A>T (p.Lys3342Ile) c.9998A>T (p.Lys3333Ile) | |
13 | g.23333869T>C | CA387513171 | SACS | c.2185+19916A>G (n.2185+19916A>G) c.10034A>G (p.Lys3345Arg) c.6445+3553A>G (n.6445+3553A>G) c.2177-4385A>G (n.2177-4385A>G) c.2292-3917A>G (n.2292-3917A>G) c.2319-3917A>G (n.2319-3917A>G) c.2204-4385A>G (n.2204-4385A>G) n.4543-4385A>G c.2186-12195A>G (n.2186-12195A>G) c.2221-4385A>G (n.2221-4385A>G) c.2186-11225A>G (n.2186-11225A>G) c.10007A>G (p.Lys3336Arg) c.2186-4385A>G (n.2186-4385A>G) c.2432-4385A>G (n.2432-4385A>G) c.7757A>G (p.Lys2586Arg) c.1058-4385A>G (n.1058-4385A>G) c.2130-4385A>G c.9566A>G (p.Lys3189Arg) c.10058A>G (p.Lys3353Arg) c.10025A>G (p.Lys3342Arg) c.9998A>G (p.Lys3333Arg) | |
13 | g.23333869T>G | CA387513172 | SACS | c.2185+19916A>C (n.2185+19916A>C) c.10034A>C (p.Lys3345Thr) c.6445+3553A>C (n.6445+3553A>C) c.2177-4385A>C (n.2177-4385A>C) c.2292-3917A>C (n.2292-3917A>C) c.2319-3917A>C (n.2319-3917A>C) c.2204-4385A>C (n.2204-4385A>C) n.4543-4385A>C c.2186-12195A>C (n.2186-12195A>C) c.2221-4385A>C (n.2221-4385A>C) c.2186-11225A>C (n.2186-11225A>C) c.10007A>C (p.Lys3336Thr) c.2186-4385A>C (n.2186-4385A>C) c.2432-4385A>C (n.2432-4385A>C) c.7757A>C (p.Lys2586Thr) c.1058-4385A>C (n.1058-4385A>C) c.2130-4385A>C c.9566A>C (p.Lys3189Thr) c.10058A>C (p.Lys3353Thr) c.10025A>C (p.Lys3342Thr) c.9998A>C (p.Lys3333Thr) | |
13 | g.23333870T>A | CA387513173 | SACS | c.2185+19915A>T (n.2185+19915A>T) c.10033A>T (p.Lys3345Ter) c.6445+3552A>T (n.6445+3552A>T) c.2177-4386A>T (n.2177-4386A>T) c.2292-3918A>T (n.2292-3918A>T) c.2319-3918A>T (n.2319-3918A>T) c.2204-4386A>T (n.2204-4386A>T) n.4543-4386A>T c.2186-12196A>T (n.2186-12196A>T) c.2221-4386A>T (n.2221-4386A>T) c.2186-11226A>T (n.2186-11226A>T) c.10006A>T (p.Lys3336Ter) c.2186-4386A>T (n.2186-4386A>T) c.2432-4386A>T (n.2432-4386A>T) c.7756A>T (p.Lys2586Ter) c.1058-4386A>T (n.1058-4386A>T) c.2130-4386A>T c.9565A>T (p.Lys3189Ter) c.10057A>T (p.Lys3353Ter) c.10024A>T (p.Lys3342Ter) c.9997A>T (p.Lys3333Ter) | |
13 | g.23333870T>C | CA387513174 | SACS | c.2185+19915A>G (n.2185+19915A>G) c.10033A>G (p.Lys3345Glu) c.6445+3552A>G (n.6445+3552A>G) c.2177-4386A>G (n.2177-4386A>G) c.2292-3918A>G (n.2292-3918A>G) c.2319-3918A>G (n.2319-3918A>G) c.2204-4386A>G (n.2204-4386A>G) n.4543-4386A>G c.2186-12196A>G (n.2186-12196A>G) c.2221-4386A>G (n.2221-4386A>G) c.2186-11226A>G (n.2186-11226A>G) c.10006A>G (p.Lys3336Glu) c.2186-4386A>G (n.2186-4386A>G) c.2432-4386A>G (n.2432-4386A>G) c.7756A>G (p.Lys2586Glu) c.1058-4386A>G (n.1058-4386A>G) c.2130-4386A>G c.9565A>G (p.Lys3189Glu) c.10057A>G (p.Lys3353Glu) c.10024A>G (p.Lys3342Glu) c.9997A>G (p.Lys3333Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333870T>G | CA387513175 | SACS | c.2185+19915A>C (n.2185+19915A>C) c.10033A>C (p.Lys3345Gln) c.6445+3552A>C (n.6445+3552A>C) c.2177-4386A>C (n.2177-4386A>C) c.2292-3918A>C (n.2292-3918A>C) c.2319-3918A>C (n.2319-3918A>C) c.2204-4386A>C (n.2204-4386A>C) n.4543-4386A>C c.2186-12196A>C (n.2186-12196A>C) c.2221-4386A>C (n.2221-4386A>C) c.2186-11226A>C (n.2186-11226A>C) c.10006A>C (p.Lys3336Gln) c.2186-4386A>C (n.2186-4386A>C) c.2432-4386A>C (n.2432-4386A>C) c.7756A>C (p.Lys2586Gln) c.1058-4386A>C (n.1058-4386A>C) c.2130-4386A>C c.9565A>C (p.Lys3189Gln) c.10057A>C (p.Lys3353Gln) c.10024A>C (p.Lys3342Gln) c.9997A>C (p.Lys3333Gln) | |
13 | g.23333870T= | CA2078633669 | SACS | c.2185+19915A= (n.2185+19915A=) c.10033A= (p.Lys3345=) c.6445+3552A= (n.6445+3552A=) c.2177-4386A= (n.2177-4386A=) c.2292-3918A= (n.2292-3918A=) c.2319-3918A= (n.2319-3918A=) c.2204-4386A= (n.2204-4386A=) n.4543-4386A= c.2186-12196A= (n.2186-12196A=) c.2221-4386A= (n.2221-4386A=) c.2186-11226A= (n.2186-11226A=) c.10006A= (p.Lys3336=) c.2186-4386A= (n.2186-4386A=) c.2432-4386A= (n.2432-4386A=) c.7756A= (p.Lys2586=) c.1058-4386A= (n.1058-4386A=) c.2130-4386A= c.9565A= (p.Lys3189=) c.10057A= (p.Lys3353=) c.10024A= (p.Lys3342=) c.9997A= (p.Lys3333=) | |
13 | g.23333871G>A | CA483158865 | SACS | c.2185+19914C>T (n.2185+19914C>T) c.10032C>T (p.Asn3344=) c.6445+3551C>T (n.6445+3551C>T) c.2177-4387C>T (n.2177-4387C>T) c.2292-3919C>T (n.2292-3919C>T) c.2319-3919C>T (n.2319-3919C>T) c.2204-4387C>T (n.2204-4387C>T) n.4543-4387C>T c.2186-12197C>T (n.2186-12197C>T) c.2221-4387C>T (n.2221-4387C>T) c.2186-11227C>T (n.2186-11227C>T) c.10005C>T (p.Asn3335=) c.2186-4387C>T (n.2186-4387C>T) c.2432-4387C>T (n.2432-4387C>T) c.7755C>T (p.Asn2585=) c.1058-4387C>T (n.1058-4387C>T) c.2130-4387C>T c.9564C>T (p.Asn3188=) c.10056C>T (p.Asn3352=) c.10023C>T (p.Asn3341=) c.9996C>T (p.Asn3332=) | ClinVar gnomAD v4 |
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13 | g.23333871G>T | CA387513177 | SACS | c.2185+19914C>A (n.2185+19914C>A) c.10032C>A (p.Asn3344Lys) c.6445+3551C>A (n.6445+3551C>A) c.2177-4387C>A (n.2177-4387C>A) c.2292-3919C>A (n.2292-3919C>A) c.2319-3919C>A (n.2319-3919C>A) c.2204-4387C>A (n.2204-4387C>A) n.4543-4387C>A c.2186-12197C>A (n.2186-12197C>A) c.2221-4387C>A (n.2221-4387C>A) c.2186-11227C>A (n.2186-11227C>A) c.10005C>A (p.Asn3335Lys) c.2186-4387C>A (n.2186-4387C>A) c.2432-4387C>A (n.2432-4387C>A) c.7755C>A (p.Asn2585Lys) c.1058-4387C>A (n.1058-4387C>A) c.2130-4387C>A c.9564C>A (p.Asn3188Lys) c.10056C>A (p.Asn3352Lys) c.10023C>A (p.Asn3341Lys) c.9996C>A (p.Asn3332Lys) | |
13 | g.23333872T>A | CA387513179 | SACS | c.2185+19913A>T (n.2185+19913A>T) c.10031A>T (p.Asn3344Ile) c.6445+3550A>T (n.6445+3550A>T) c.2177-4388A>T (n.2177-4388A>T) c.2292-3920A>T (n.2292-3920A>T) c.2319-3920A>T (n.2319-3920A>T) c.2204-4388A>T (n.2204-4388A>T) n.4543-4388A>T c.2186-12198A>T (n.2186-12198A>T) c.2221-4388A>T (n.2221-4388A>T) c.2186-11228A>T (n.2186-11228A>T) c.10004A>T (p.Asn3335Ile) c.2186-4388A>T (n.2186-4388A>T) c.2432-4388A>T (n.2432-4388A>T) c.7754A>T (p.Asn2585Ile) c.1058-4388A>T (n.1058-4388A>T) c.2130-4388A>T c.9563A>T (p.Asn3188Ile) c.10055A>T (p.Asn3352Ile) c.10022A>T (p.Asn3341Ile) c.9995A>T (p.Asn3332Ile) | |
13 | g.23333872T>C | CA387513180 | SACS | c.2185+19913A>G (n.2185+19913A>G) c.10031A>G (p.Asn3344Ser) c.6445+3550A>G (n.6445+3550A>G) c.2177-4388A>G (n.2177-4388A>G) c.2292-3920A>G (n.2292-3920A>G) c.2319-3920A>G (n.2319-3920A>G) c.2204-4388A>G (n.2204-4388A>G) n.4543-4388A>G c.2186-12198A>G (n.2186-12198A>G) c.2221-4388A>G (n.2221-4388A>G) c.2186-11228A>G (n.2186-11228A>G) c.10004A>G (p.Asn3335Ser) c.2186-4388A>G (n.2186-4388A>G) c.2432-4388A>G (n.2432-4388A>G) c.7754A>G (p.Asn2585Ser) c.1058-4388A>G (n.1058-4388A>G) c.2130-4388A>G c.9563A>G (p.Asn3188Ser) c.10055A>G (p.Asn3352Ser) c.10022A>G (p.Asn3341Ser) c.9995A>G (p.Asn3332Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23333872T>G | CA387513178 | SACS | c.2185+19913A>C (n.2185+19913A>C) c.10031A>C (p.Asn3344Thr) c.6445+3550A>C (n.6445+3550A>C) c.2177-4388A>C (n.2177-4388A>C) c.2292-3920A>C (n.2292-3920A>C) c.2319-3920A>C (n.2319-3920A>C) c.2204-4388A>C (n.2204-4388A>C) n.4543-4388A>C c.2186-12198A>C (n.2186-12198A>C) c.2221-4388A>C (n.2221-4388A>C) c.2186-11228A>C (n.2186-11228A>C) c.10004A>C (p.Asn3335Thr) c.2186-4388A>C (n.2186-4388A>C) c.2432-4388A>C (n.2432-4388A>C) c.7754A>C (p.Asn2585Thr) c.1058-4388A>C (n.1058-4388A>C) c.2130-4388A>C c.9563A>C (p.Asn3188Thr) c.10055A>C (p.Asn3352Thr) c.10022A>C (p.Asn3341Thr) c.9995A>C (p.Asn3332Thr) | |
13 | g.23333872_23333873insGA | CA2798500212 | SACS | c.2185+19912_2185+19913insTC (n.2185+19912_2185+19913insTC) c.10030_10031insTC (p.Asn3344IlefsTer22) c.6445+3549_6445+3550insTC (n.6445+3549_6445+3550insTC) c.2177-4389_2177-4388insTC (n.2177-4389_2177-4388insTC) c.2292-3921_2292-3920insTC (n.2292-3921_2292-3920insTC) c.2319-3921_2319-3920insTC (n.2319-3921_2319-3920insTC) c.2204-4389_2204-4388insTC (n.2204-4389_2204-4388insTC) n.4543-4389_4543-4388insTC c.2186-12199_2186-12198insTC (n.2186-12199_2186-12198insTC) c.2221-4389_2221-4388insTC (n.2221-4389_2221-4388insTC) c.2186-11229_2186-11228insTC (n.2186-11229_2186-11228insTC) c.10003_10004insTC (p.Asn3335IlefsTer22) c.2186-4389_2186-4388insTC (n.2186-4389_2186-4388insTC) c.2432-4389_2432-4388insTC (n.2432-4389_2432-4388insTC) c.7753_7754insTC (p.Asn2585IlefsTer22) c.1058-4389_1058-4388insTC (n.1058-4389_1058-4388insTC) c.2130-4389_2130-4388insTC c.9562_9563insTC (p.Asn3188IlefsTer22) c.10054_10055insTC (p.Asn3352IlefsTer22) c.10021_10022insTC (p.Asn3341IlefsTer22) c.9994_9995insTC (p.Asn3332IlefsTer22) | |
13 | g.23333873T>A | CA387513181 | SACS | c.2185+19912A>T (n.2185+19912A>T) c.10030A>T (p.Asn3344Tyr) c.6445+3549A>T (n.6445+3549A>T) c.2177-4389A>T (n.2177-4389A>T) c.2292-3921A>T (n.2292-3921A>T) c.2319-3921A>T (n.2319-3921A>T) c.2204-4389A>T (n.2204-4389A>T) n.4543-4389A>T c.2186-12199A>T (n.2186-12199A>T) c.2221-4389A>T (n.2221-4389A>T) c.2186-11229A>T (n.2186-11229A>T) c.10003A>T (p.Asn3335Tyr) c.2186-4389A>T (n.2186-4389A>T) c.2432-4389A>T (n.2432-4389A>T) c.7753A>T (p.Asn2585Tyr) c.1058-4389A>T (n.1058-4389A>T) c.2130-4389A>T c.9562A>T (p.Asn3188Tyr) c.10054A>T (p.Asn3352Tyr) c.10021A>T (p.Asn3341Tyr) c.9994A>T (p.Asn3332Tyr) | |
13 | g.23333873T>C | CA387513182 | SACS | c.2185+19912A>G (n.2185+19912A>G) c.10030A>G (p.Asn3344Asp) c.6445+3549A>G (n.6445+3549A>G) c.2177-4389A>G (n.2177-4389A>G) c.2292-3921A>G (n.2292-3921A>G) c.2319-3921A>G (n.2319-3921A>G) c.2204-4389A>G (n.2204-4389A>G) n.4543-4389A>G c.2186-12199A>G (n.2186-12199A>G) c.2221-4389A>G (n.2221-4389A>G) c.2186-11229A>G (n.2186-11229A>G) c.10003A>G (p.Asn3335Asp) c.2186-4389A>G (n.2186-4389A>G) c.2432-4389A>G (n.2432-4389A>G) c.7753A>G (p.Asn2585Asp) c.1058-4389A>G (n.1058-4389A>G) c.2130-4389A>G c.9562A>G (p.Asn3188Asp) c.10054A>G (p.Asn3352Asp) c.10021A>G (p.Asn3341Asp) c.9994A>G (p.Asn3332Asp) | |
13 | g.23333873T>G | CA387513183 | SACS | c.2185+19912A>C (n.2185+19912A>C) c.10030A>C (p.Asn3344His) c.6445+3549A>C (n.6445+3549A>C) c.2177-4389A>C (n.2177-4389A>C) c.2292-3921A>C (n.2292-3921A>C) c.2319-3921A>C (n.2319-3921A>C) c.2204-4389A>C (n.2204-4389A>C) n.4543-4389A>C c.2186-12199A>C (n.2186-12199A>C) c.2221-4389A>C (n.2221-4389A>C) c.2186-11229A>C (n.2186-11229A>C) c.10003A>C (p.Asn3335His) c.2186-4389A>C (n.2186-4389A>C) c.2432-4389A>C (n.2432-4389A>C) c.7753A>C (p.Asn2585His) c.1058-4389A>C (n.1058-4389A>C) c.2130-4389A>C c.9562A>C (p.Asn3188His) c.10054A>C (p.Asn3352His) c.10021A>C (p.Asn3341His) c.9994A>C (p.Asn3332His) | |
13 | g.23333874del | CA2798500213 | SACS | c.2185+19911del (n.2185+19911del) c.10029del (p.Asn3344ThrfsTer21) c.6445+3548del (n.6445+3548del) c.2177-4390del (n.2177-4390del) c.2292-3922del (n.2292-3922del) c.2319-3922del (n.2319-3922del) c.2204-4390del (n.2204-4390del) n.4543-4390del c.2186-12200del (n.2186-12200del) c.2221-4390del (n.2221-4390del) c.2186-11230del (n.2186-11230del) c.10002del (p.Asn3335ThrfsTer21) c.2186-4390del (n.2186-4390del) c.2432-4390del (n.2432-4390del) c.7752del (p.Asn2585ThrfsTer21) c.1058-4390del (n.1058-4390del) c.2130-4390del c.9561del (p.Asn3188ThrfsTer21) c.10053del (p.Asn3352ThrfsTer21) c.10020del (p.Asn3341ThrfsTer21) c.9993del (p.Asn3332ThrfsTer21) | |
13 | g.23333874C>A | CA387513184 | SACS | c.2185+19911G>T (n.2185+19911G>T) c.10029G>T (p.Leu3343Phe) c.6445+3548G>T (n.6445+3548G>T) c.2177-4390G>T (n.2177-4390G>T) c.2292-3922G>T (n.2292-3922G>T) c.2319-3922G>T (n.2319-3922G>T) c.2204-4390G>T (n.2204-4390G>T) n.4543-4390G>T c.2186-12200G>T (n.2186-12200G>T) c.2221-4390G>T (n.2221-4390G>T) c.2186-11230G>T (n.2186-11230G>T) c.10002G>T (p.Leu3334Phe) c.2186-4390G>T (n.2186-4390G>T) c.2432-4390G>T (n.2432-4390G>T) c.7752G>T (p.Leu2584Phe) c.1058-4390G>T (n.1058-4390G>T) c.2130-4390G>T c.9561G>T (p.Leu3187Phe) c.10053G>T (p.Leu3351Phe) c.10020G>T (p.Leu3340Phe) c.9993G>T (p.Leu3331Phe) | |
13 | g.23333874C>G | CA387513185 | SACS | c.2185+19911G>C (n.2185+19911G>C) c.10029G>C (p.Leu3343Phe) c.6445+3548G>C (n.6445+3548G>C) c.2177-4390G>C (n.2177-4390G>C) c.2292-3922G>C (n.2292-3922G>C) c.2319-3922G>C (n.2319-3922G>C) c.2204-4390G>C (n.2204-4390G>C) n.4543-4390G>C c.2186-12200G>C (n.2186-12200G>C) c.2221-4390G>C (n.2221-4390G>C) c.2186-11230G>C (n.2186-11230G>C) c.10002G>C (p.Leu3334Phe) c.2186-4390G>C (n.2186-4390G>C) c.2432-4390G>C (n.2432-4390G>C) c.7752G>C (p.Leu2584Phe) c.1058-4390G>C (n.1058-4390G>C) c.2130-4390G>C c.9561G>C (p.Leu3187Phe) c.10053G>C (p.Leu3351Phe) c.10020G>C (p.Leu3340Phe) c.9993G>C (p.Leu3331Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23333874C>T | CA483158869 | SACS | c.2185+19911G>A (n.2185+19911G>A) c.10029G>A (p.Leu3343=) c.6445+3548G>A (n.6445+3548G>A) c.2177-4390G>A (n.2177-4390G>A) c.2292-3922G>A (n.2292-3922G>A) c.2319-3922G>A (n.2319-3922G>A) c.2204-4390G>A (n.2204-4390G>A) n.4543-4390G>A c.2186-12200G>A (n.2186-12200G>A) c.2221-4390G>A (n.2221-4390G>A) c.2186-11230G>A (n.2186-11230G>A) c.10002G>A (p.Leu3334=) c.2186-4390G>A (n.2186-4390G>A) c.2432-4390G>A (n.2432-4390G>A) c.7752G>A (p.Leu2584=) c.1058-4390G>A (n.1058-4390G>A) c.2130-4390G>A c.9561G>A (p.Leu3187=) c.10053G>A (p.Leu3351=) c.10020G>A (p.Leu3340=) c.9993G>A (p.Leu3331=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333875A>C | CA387513188 | SACS | c.2185+19910T>G (n.2185+19910T>G) c.10028T>G (p.Leu3343Trp) c.6445+3547T>G (n.6445+3547T>G) c.2177-4391T>G (n.2177-4391T>G) c.2292-3923T>G (n.2292-3923T>G) c.2319-3923T>G (n.2319-3923T>G) c.2204-4391T>G (n.2204-4391T>G) n.4543-4391T>G c.2186-12201T>G (n.2186-12201T>G) c.2221-4391T>G (n.2221-4391T>G) c.2186-11231T>G (n.2186-11231T>G) c.10001T>G (p.Leu3334Trp) c.2186-4391T>G (n.2186-4391T>G) c.2432-4391T>G (n.2432-4391T>G) c.7751T>G (p.Leu2584Trp) c.1058-4391T>G (n.1058-4391T>G) c.2130-4391T>G c.9560T>G (p.Leu3187Trp) c.10052T>G (p.Leu3351Trp) c.10019T>G (p.Leu3340Trp) c.9992T>G (p.Leu3331Trp) | |
13 | g.23333875A>G | CA387513186 | SACS | c.2185+19910T>C (n.2185+19910T>C) c.10028T>C (p.Leu3343Ser) c.6445+3547T>C (n.6445+3547T>C) c.2177-4391T>C (n.2177-4391T>C) c.2292-3923T>C (n.2292-3923T>C) c.2319-3923T>C (n.2319-3923T>C) c.2204-4391T>C (n.2204-4391T>C) n.4543-4391T>C c.2186-12201T>C (n.2186-12201T>C) c.2221-4391T>C (n.2221-4391T>C) c.2186-11231T>C (n.2186-11231T>C) c.10001T>C (p.Leu3334Ser) c.2186-4391T>C (n.2186-4391T>C) c.2432-4391T>C (n.2432-4391T>C) c.7751T>C (p.Leu2584Ser) c.1058-4391T>C (n.1058-4391T>C) c.2130-4391T>C c.9560T>C (p.Leu3187Ser) c.10052T>C (p.Leu3351Ser) c.10019T>C (p.Leu3340Ser) c.9992T>C (p.Leu3331Ser) | |
13 | g.23333875A>T | CA387513187 | SACS | c.2185+19910T>A (n.2185+19910T>A) c.10028T>A (p.Leu3343Ter) c.6445+3547T>A (n.6445+3547T>A) c.2177-4391T>A (n.2177-4391T>A) c.2292-3923T>A (n.2292-3923T>A) c.2319-3923T>A (n.2319-3923T>A) c.2204-4391T>A (n.2204-4391T>A) n.4543-4391T>A c.2186-12201T>A (n.2186-12201T>A) c.2221-4391T>A (n.2221-4391T>A) c.2186-11231T>A (n.2186-11231T>A) c.10001T>A (p.Leu3334Ter) c.2186-4391T>A (n.2186-4391T>A) c.2432-4391T>A (n.2432-4391T>A) c.7751T>A (p.Leu2584Ter) c.1058-4391T>A (n.1058-4391T>A) c.2130-4391T>A c.9560T>A (p.Leu3187Ter) c.10052T>A (p.Leu3351Ter) c.10019T>A (p.Leu3340Ter) c.9992T>A (p.Leu3331Ter) | |
13 | g.23333876A>C | CA387513189 | SACS | c.2185+19909T>G (n.2185+19909T>G) c.10027T>G (p.Leu3343Val) c.6445+3546T>G (n.6445+3546T>G) c.2177-4392T>G (n.2177-4392T>G) c.2292-3924T>G (n.2292-3924T>G) c.2319-3924T>G (n.2319-3924T>G) c.2204-4392T>G (n.2204-4392T>G) n.4543-4392T>G c.2186-12202T>G (n.2186-12202T>G) c.2221-4392T>G (n.2221-4392T>G) c.2186-11232T>G (n.2186-11232T>G) c.10000T>G (p.Leu3334Val) c.2186-4392T>G (n.2186-4392T>G) c.2432-4392T>G (n.2432-4392T>G) c.7750T>G (p.Leu2584Val) c.1058-4392T>G (n.1058-4392T>G) c.2130-4392T>G c.9559T>G (p.Leu3187Val) c.10051T>G (p.Leu3351Val) c.10018T>G (p.Leu3340Val) c.9991T>G (p.Leu3331Val) | |
13 | g.23333876A>G | CA483158870 | SACS | c.2185+19909T>C (n.2185+19909T>C) c.10027T>C (p.Leu3343=) c.6445+3546T>C (n.6445+3546T>C) c.2177-4392T>C (n.2177-4392T>C) c.2292-3924T>C (n.2292-3924T>C) c.2319-3924T>C (n.2319-3924T>C) c.2204-4392T>C (n.2204-4392T>C) n.4543-4392T>C c.2186-12202T>C (n.2186-12202T>C) c.2221-4392T>C (n.2221-4392T>C) c.2186-11232T>C (n.2186-11232T>C) c.10000T>C (p.Leu3334=) c.2186-4392T>C (n.2186-4392T>C) c.2432-4392T>C (n.2432-4392T>C) c.7750T>C (p.Leu2584=) c.1058-4392T>C (n.1058-4392T>C) c.2130-4392T>C c.9559T>C (p.Leu3187=) c.10051T>C (p.Leu3351=) c.10018T>C (p.Leu3340=) c.9991T>C (p.Leu3331=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333876A>T | CA387513190 | SACS | c.2185+19909T>A (n.2185+19909T>A) c.10027T>A (p.Leu3343Met) c.6445+3546T>A (n.6445+3546T>A) c.2177-4392T>A (n.2177-4392T>A) c.2292-3924T>A (n.2292-3924T>A) c.2319-3924T>A (n.2319-3924T>A) c.2204-4392T>A (n.2204-4392T>A) n.4543-4392T>A c.2186-12202T>A (n.2186-12202T>A) c.2221-4392T>A (n.2221-4392T>A) c.2186-11232T>A (n.2186-11232T>A) c.10000T>A (p.Leu3334Met) c.2186-4392T>A (n.2186-4392T>A) c.2432-4392T>A (n.2432-4392T>A) c.7750T>A (p.Leu2584Met) c.1058-4392T>A (n.1058-4392T>A) c.2130-4392T>A c.9559T>A (p.Leu3187Met) c.10051T>A (p.Leu3351Met) c.10018T>A (p.Leu3340Met) c.9991T>A (p.Leu3331Met) | |
13 | g.23333876_23333890delinsAAGCAAGCTGAATAC | CA2078633672 | SACS | c.2185+19895_2185+19909delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2185+19895_2185+19909delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.10013_10027delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3338=) c.6445+3532_6445+3546delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.6445+3532_6445+3546delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2177-4406_2177-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2177-4406_2177-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2292-3938_2292-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2292-3938_2292-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2319-3938_2319-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2319-3938_2319-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2204-4406_2204-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2204-4406_2204-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) n.4543-4406_4543-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT c.2186-12216_2186-12202delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-12216_2186-12202delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2221-4406_2221-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2221-4406_2221-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2186-11246_2186-11232delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-11246_2186-11232delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.9986_10000delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3329=) c.2186-4406_2186-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-4406_2186-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2432-4406_2432-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2432-4406_2432-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.7736_7750delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys2579=) c.1058-4406_1058-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.1058-4406_1058-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2130-4406_2130-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT c.9545_9559delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3182=) c.10037_10051delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3346=) c.10004_10018delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3335=) c.9977_9991delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3326=) | |
13 | g.23333877A>C | CA483158872 | SACS | c.2185+19908T>G (n.2185+19908T>G) c.10026T>G (p.Ala3342=) c.6445+3545T>G (n.6445+3545T>G) c.2177-4393T>G (n.2177-4393T>G) c.2292-3925T>G (n.2292-3925T>G) c.2319-3925T>G (n.2319-3925T>G) c.2204-4393T>G (n.2204-4393T>G) n.4543-4393T>G c.2186-12203T>G (n.2186-12203T>G) c.2221-4393T>G (n.2221-4393T>G) c.2186-11233T>G (n.2186-11233T>G) c.9999T>G (p.Ala3333=) c.2186-4393T>G (n.2186-4393T>G) c.2432-4393T>G (n.2432-4393T>G) c.7749T>G (p.Ala2583=) c.1058-4393T>G (n.1058-4393T>G) c.2130-4393T>G c.9558T>G (p.Ala3186=) c.10050T>G (p.Ala3350=) c.10017T>G (p.Ala3339=) c.9990T>G (p.Ala3330=) | |
13 | g.23333877A>G | CA483158874 | SACS | c.2185+19908T>C (n.2185+19908T>C) c.10026T>C (p.Ala3342=) c.6445+3545T>C (n.6445+3545T>C) c.2177-4393T>C (n.2177-4393T>C) c.2292-3925T>C (n.2292-3925T>C) c.2319-3925T>C (n.2319-3925T>C) c.2204-4393T>C (n.2204-4393T>C) n.4543-4393T>C c.2186-12203T>C (n.2186-12203T>C) c.2221-4393T>C (n.2221-4393T>C) c.2186-11233T>C (n.2186-11233T>C) c.9999T>C (p.Ala3333=) c.2186-4393T>C (n.2186-4393T>C) c.2432-4393T>C (n.2432-4393T>C) c.7749T>C (p.Ala2583=) c.1058-4393T>C (n.1058-4393T>C) c.2130-4393T>C c.9558T>C (p.Ala3186=) c.10050T>C (p.Ala3350=) c.10017T>C (p.Ala3339=) c.9990T>C (p.Ala3330=) | |
13 | g.23333877A>T | CA483158875 | SACS | c.2185+19908T>A (n.2185+19908T>A) c.10026T>A (p.Ala3342=) c.6445+3545T>A (n.6445+3545T>A) c.2177-4393T>A (n.2177-4393T>A) c.2292-3925T>A (n.2292-3925T>A) c.2319-3925T>A (n.2319-3925T>A) c.2204-4393T>A (n.2204-4393T>A) n.4543-4393T>A c.2186-12203T>A (n.2186-12203T>A) c.2221-4393T>A (n.2221-4393T>A) c.2186-11233T>A (n.2186-11233T>A) c.9999T>A (p.Ala3333=) c.2186-4393T>A (n.2186-4393T>A) c.2432-4393T>A (n.2432-4393T>A) c.7749T>A (p.Ala2583=) c.1058-4393T>A (n.1058-4393T>A) c.2130-4393T>A c.9558T>A (p.Ala3186=) c.10050T>A (p.Ala3350=) c.10017T>A (p.Ala3339=) c.9990T>A (p.Ala3330=) | |
13 | g.23333880_23333893del | CA2078633674 | SACS | c.2185+19895_2185+19908del (n.2185+19895_2185+19908del) c.10013_10026del (p.Cys3338PhefsTer?) c.6445+3532_6445+3545del (n.6445+3532_6445+3545del) c.2177-4406_2177-4393del (n.2177-4406_2177-4393del) c.2292-3938_2292-3925del (n.2292-3938_2292-3925del) c.2319-3938_2319-3925del (n.2319-3938_2319-3925del) c.2204-4406_2204-4393del (n.2204-4406_2204-4393del) n.4543-4406_4543-4393del c.2186-12216_2186-12203del (n.2186-12216_2186-12203del) c.2221-4406_2221-4393del (n.2221-4406_2221-4393del) c.2186-11246_2186-11233del (n.2186-11246_2186-11233del) c.9986_9999del (p.Cys3329PhefsTer?) c.2186-4406_2186-4393del (n.2186-4406_2186-4393del) c.2432-4406_2432-4393del (n.2432-4406_2432-4393del) c.7736_7749del (p.Cys2579PhefsTer?) c.1058-4406_1058-4393del (n.1058-4406_1058-4393del) c.2130-4406_2130-4393del c.9545_9558del (p.Cys3182PhefsTer?) c.10037_10050del (p.Cys3346PhefsTer?) c.10004_10017del (p.Cys3335PhefsTer?) c.9977_9990del (p.Cys3326PhefsTer?) | dbSNP |
13 | g.23333878del | CA2622328900 | SACS | c.2185+19907del (n.2185+19907del) c.10025del (p.Ala3342ValfsTer2) c.6445+3544del (n.6445+3544del) c.2177-4394del (n.2177-4394del) c.2292-3926del (n.2292-3926del) c.2319-3926del (n.2319-3926del) c.2204-4394del (n.2204-4394del) n.4543-4394del c.2186-12204del (n.2186-12204del) c.2221-4394del (n.2221-4394del) c.2186-11234del (n.2186-11234del) c.9998del (p.Ala3333ValfsTer2) c.2186-4394del (n.2186-4394del) c.2432-4394del (n.2432-4394del) c.7748del (p.Ala2583ValfsTer2) c.1058-4394del (n.1058-4394del) c.2130-4394del c.9557del (p.Ala3186ValfsTer2) c.10049del (p.Ala3350ValfsTer2) c.10016del (p.Ala3339ValfsTer2) c.9989del (p.Ala3330ValfsTer2) | gnomAD v4 |
13 | g.23333878G>A | CA6910527 | SACS | c.2185+19907C>T (n.2185+19907C>T) c.10025C>T (p.Ala3342Val) c.6445+3544C>T (n.6445+3544C>T) c.2177-4394C>T (n.2177-4394C>T) c.2292-3926C>T (n.2292-3926C>T) c.2319-3926C>T (n.2319-3926C>T) c.2204-4394C>T (n.2204-4394C>T) n.4543-4394C>T c.2186-12204C>T (n.2186-12204C>T) c.2221-4394C>T (n.2221-4394C>T) c.2186-11234C>T (n.2186-11234C>T) c.9998C>T (p.Ala3333Val) c.2186-4394C>T (n.2186-4394C>T) c.2432-4394C>T (n.2432-4394C>T) c.7748C>T (p.Ala2583Val) c.1058-4394C>T (n.1058-4394C>T) c.2130-4394C>T c.9557C>T (p.Ala3186Val) c.10049C>T (p.Ala3350Val) c.10016C>T (p.Ala3339Val) c.9989C>T (p.Ala3330Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333878G>C | CA387513191 | SACS | c.2185+19907C>G (n.2185+19907C>G) c.10025C>G (p.Ala3342Gly) c.6445+3544C>G (n.6445+3544C>G) c.2177-4394C>G (n.2177-4394C>G) c.2292-3926C>G (n.2292-3926C>G) c.2319-3926C>G (n.2319-3926C>G) c.2204-4394C>G (n.2204-4394C>G) n.4543-4394C>G c.2186-12204C>G (n.2186-12204C>G) c.2221-4394C>G (n.2221-4394C>G) c.2186-11234C>G (n.2186-11234C>G) c.9998C>G (p.Ala3333Gly) c.2186-4394C>G (n.2186-4394C>G) c.2432-4394C>G (n.2432-4394C>G) c.7748C>G (p.Ala2583Gly) c.1058-4394C>G (n.1058-4394C>G) c.2130-4394C>G c.9557C>G (p.Ala3186Gly) c.10049C>G (p.Ala3350Gly) c.10016C>G (p.Ala3339Gly) c.9989C>G (p.Ala3330Gly) | |
13 | g.23333878G= | CA2078633678 | SACS | c.2185+19907C= (n.2185+19907C=) c.10025C= (p.Ala3342=) c.6445+3544C= (n.6445+3544C=) c.2177-4394C= (n.2177-4394C=) c.2292-3926C= (n.2292-3926C=) c.2319-3926C= (n.2319-3926C=) c.2204-4394C= (n.2204-4394C=) n.4543-4394C= c.2186-12204C= (n.2186-12204C=) c.2221-4394C= (n.2221-4394C=) c.2186-11234C= (n.2186-11234C=) c.9998C= (p.Ala3333=) c.2186-4394C= (n.2186-4394C=) c.2432-4394C= (n.2432-4394C=) c.7748C= (p.Ala2583=) c.1058-4394C= (n.1058-4394C=) c.2130-4394C= c.9557C= (p.Ala3186=) c.10049C= (p.Ala3350=) c.10016C= (p.Ala3339=) c.9989C= (p.Ala3330=) | |
13 | g.23333878G>T | CA387513192 | SACS | c.2185+19907C>A (n.2185+19907C>A) c.10025C>A (p.Ala3342Asp) c.6445+3544C>A (n.6445+3544C>A) c.2177-4394C>A (n.2177-4394C>A) c.2292-3926C>A (n.2292-3926C>A) c.2319-3926C>A (n.2319-3926C>A) c.2204-4394C>A (n.2204-4394C>A) n.4543-4394C>A c.2186-12204C>A (n.2186-12204C>A) c.2221-4394C>A (n.2221-4394C>A) c.2186-11234C>A (n.2186-11234C>A) c.9998C>A (p.Ala3333Asp) c.2186-4394C>A (n.2186-4394C>A) c.2432-4394C>A (n.2432-4394C>A) c.7748C>A (p.Ala2583Asp) c.1058-4394C>A (n.1058-4394C>A) c.2130-4394C>A c.9557C>A (p.Ala3186Asp) c.10049C>A (p.Ala3350Asp) c.10016C>A (p.Ala3339Asp) c.9989C>A (p.Ala3330Asp) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333879C>A | CA387513194 | SACS | c.2185+19906G>T (n.2185+19906G>T) c.10024G>T (p.Ala3342Ser) c.6445+3543G>T (n.6445+3543G>T) c.2177-4395G>T (n.2177-4395G>T) c.2292-3927G>T (n.2292-3927G>T) c.2319-3927G>T (n.2319-3927G>T) c.2204-4395G>T (n.2204-4395G>T) n.4543-4395G>T c.2186-12205G>T (n.2186-12205G>T) c.2221-4395G>T (n.2221-4395G>T) c.2186-11235G>T (n.2186-11235G>T) c.9997G>T (p.Ala3333Ser) c.2186-4395G>T (n.2186-4395G>T) c.2432-4395G>T (n.2432-4395G>T) c.7747G>T (p.Ala2583Ser) c.1058-4395G>T (n.1058-4395G>T) c.2130-4395G>T c.9556G>T (p.Ala3186Ser) c.10048G>T (p.Ala3350Ser) c.10015G>T (p.Ala3339Ser) c.9988G>T (p.Ala3330Ser) | |
13 | g.23333879C= | CA2078633681 | SACS | c.2185+19906G= (n.2185+19906G=) c.10024G= (p.Ala3342=) c.6445+3543G= (n.6445+3543G=) c.2177-4395G= (n.2177-4395G=) c.2292-3927G= (n.2292-3927G=) c.2319-3927G= (n.2319-3927G=) c.2204-4395G= (n.2204-4395G=) n.4543-4395G= c.2186-12205G= (n.2186-12205G=) c.2221-4395G= (n.2221-4395G=) c.2186-11235G= (n.2186-11235G=) c.9997G= (p.Ala3333=) c.2186-4395G= (n.2186-4395G=) c.2432-4395G= (n.2432-4395G=) c.7747G= (p.Ala2583=) c.1058-4395G= (n.1058-4395G=) c.2130-4395G= c.9556G= (p.Ala3186=) c.10048G= (p.Ala3350=) c.10015G= (p.Ala3339=) c.9988G= (p.Ala3330=) | |
13 | g.23333879C>G | CA387513193 | SACS | c.2185+19906G>C (n.2185+19906G>C) c.10024G>C (p.Ala3342Pro) c.6445+3543G>C (n.6445+3543G>C) c.2177-4395G>C (n.2177-4395G>C) c.2292-3927G>C (n.2292-3927G>C) c.2319-3927G>C (n.2319-3927G>C) c.2204-4395G>C (n.2204-4395G>C) n.4543-4395G>C c.2186-12205G>C (n.2186-12205G>C) c.2221-4395G>C (n.2221-4395G>C) c.2186-11235G>C (n.2186-11235G>C) c.9997G>C (p.Ala3333Pro) c.2186-4395G>C (n.2186-4395G>C) c.2432-4395G>C (n.2432-4395G>C) c.7747G>C (p.Ala2583Pro) c.1058-4395G>C (n.1058-4395G>C) c.2130-4395G>C c.9556G>C (p.Ala3186Pro) c.10048G>C (p.Ala3350Pro) c.10015G>C (p.Ala3339Pro) c.9988G>C (p.Ala3330Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23333879C>T | CA6910528 | SACS | c.2185+19906G>A (n.2185+19906G>A) c.10024G>A (p.Ala3342Thr) c.6445+3543G>A (n.6445+3543G>A) c.2177-4395G>A (n.2177-4395G>A) c.2292-3927G>A (n.2292-3927G>A) c.2319-3927G>A (n.2319-3927G>A) c.2204-4395G>A (n.2204-4395G>A) n.4543-4395G>A c.2186-12205G>A (n.2186-12205G>A) c.2221-4395G>A (n.2221-4395G>A) c.2186-11235G>A (n.2186-11235G>A) c.9997G>A (p.Ala3333Thr) c.2186-4395G>A (n.2186-4395G>A) c.2432-4395G>A (n.2432-4395G>A) c.7747G>A (p.Ala2583Thr) c.1058-4395G>A (n.1058-4395G>A) c.2130-4395G>A c.9556G>A (p.Ala3186Thr) c.10048G>A (p.Ala3350Thr) c.10015G>A (p.Ala3339Thr) c.9988G>A (p.Ala3330Thr) | dbSNP ExAC |
13 | g.23333879_23333883del | CA2798500215 | SACS | c.2185+19902_2185+19906del (n.2185+19902_2185+19906del) c.10020_10024del (p.Gln3340HisfsTer?) c.6445+3539_6445+3543del (n.6445+3539_6445+3543del) c.2177-4399_2177-4395del (n.2177-4399_2177-4395del) c.2292-3931_2292-3927del (n.2292-3931_2292-3927del) c.2319-3931_2319-3927del (n.2319-3931_2319-3927del) c.2204-4399_2204-4395del (n.2204-4399_2204-4395del) n.4543-4399_4543-4395del c.2186-12209_2186-12205del (n.2186-12209_2186-12205del) c.2221-4399_2221-4395del (n.2221-4399_2221-4395del) c.2186-11239_2186-11235del (n.2186-11239_2186-11235del) c.9993_9997del (p.Gln3331HisfsTer?) c.2186-4399_2186-4395del (n.2186-4399_2186-4395del) c.2432-4399_2432-4395del (n.2432-4399_2432-4395del) c.7743_7747del (p.Gln2581HisfsTer?) c.1058-4399_1058-4395del (n.1058-4399_1058-4395del) c.2130-4399_2130-4395del c.9552_9556del (p.Gln3184HisfsTer?) c.10044_10048del (p.Gln3348HisfsTer?) c.10011_10015del (p.Gln3337HisfsTer?) c.9984_9988del (p.Gln3328HisfsTer?) | |
13 | g.23333880A= | CA2078633683 | SACS | c.2185+19905T= (n.2185+19905T=) c.10023T= (p.Leu3341=) c.6445+3542T= (n.6445+3542T=) c.2177-4396T= (n.2177-4396T=) c.2292-3928T= (n.2292-3928T=) c.2319-3928T= (n.2319-3928T=) c.2204-4396T= (n.2204-4396T=) n.4543-4396T= c.2186-12206T= (n.2186-12206T=) c.2221-4396T= (n.2221-4396T=) c.2186-11236T= (n.2186-11236T=) c.9996T= (p.Leu3332=) c.2186-4396T= (n.2186-4396T=) c.2432-4396T= (n.2432-4396T=) c.7746T= (p.Leu2582=) c.1058-4396T= (n.1058-4396T=) c.2130-4396T= c.9555T= (p.Leu3185=) c.10047T= (p.Leu3349=) c.10014T= (p.Leu3338=) c.9987T= (p.Leu3329=) | |
13 | g.23333880A>C | CA483158879 | SACS | c.2185+19905T>G (n.2185+19905T>G) c.10023T>G (p.Leu3341=) c.6445+3542T>G (n.6445+3542T>G) c.2177-4396T>G (n.2177-4396T>G) c.2292-3928T>G (n.2292-3928T>G) c.2319-3928T>G (n.2319-3928T>G) c.2204-4396T>G (n.2204-4396T>G) n.4543-4396T>G c.2186-12206T>G (n.2186-12206T>G) c.2221-4396T>G (n.2221-4396T>G) c.2186-11236T>G (n.2186-11236T>G) c.9996T>G (p.Leu3332=) c.2186-4396T>G (n.2186-4396T>G) c.2432-4396T>G (n.2432-4396T>G) c.7746T>G (p.Leu2582=) c.1058-4396T>G (n.1058-4396T>G) c.2130-4396T>G c.9555T>G (p.Leu3185=) c.10047T>G (p.Leu3349=) c.10014T>G (p.Leu3338=) c.9987T>G (p.Leu3329=) | |
13 | g.23333880A>G | CA483158880 | SACS | c.2185+19905T>C (n.2185+19905T>C) c.10023T>C (p.Leu3341=) c.6445+3542T>C (n.6445+3542T>C) c.2177-4396T>C (n.2177-4396T>C) c.2292-3928T>C (n.2292-3928T>C) c.2319-3928T>C (n.2319-3928T>C) c.2204-4396T>C (n.2204-4396T>C) n.4543-4396T>C c.2186-12206T>C (n.2186-12206T>C) c.2221-4396T>C (n.2221-4396T>C) c.2186-11236T>C (n.2186-11236T>C) c.9996T>C (p.Leu3332=) c.2186-4396T>C (n.2186-4396T>C) c.2432-4396T>C (n.2432-4396T>C) c.7746T>C (p.Leu2582=) c.1058-4396T>C (n.1058-4396T>C) c.2130-4396T>C c.9555T>C (p.Leu3185=) c.10047T>C (p.Leu3349=) c.10014T>C (p.Leu3338=) c.9987T>C (p.Leu3329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333880A>T | CA483158881 | SACS | c.2185+19905T>A (n.2185+19905T>A) c.10023T>A (p.Leu3341=) c.6445+3542T>A (n.6445+3542T>A) c.2177-4396T>A (n.2177-4396T>A) c.2292-3928T>A (n.2292-3928T>A) c.2319-3928T>A (n.2319-3928T>A) c.2204-4396T>A (n.2204-4396T>A) n.4543-4396T>A c.2186-12206T>A (n.2186-12206T>A) c.2221-4396T>A (n.2221-4396T>A) c.2186-11236T>A (n.2186-11236T>A) c.9996T>A (p.Leu3332=) c.2186-4396T>A (n.2186-4396T>A) c.2432-4396T>A (n.2432-4396T>A) c.7746T>A (p.Leu2582=) c.1058-4396T>A (n.1058-4396T>A) c.2130-4396T>A c.9555T>A (p.Leu3185=) c.10047T>A (p.Leu3349=) c.10014T>A (p.Leu3338=) c.9987T>A (p.Leu3329=) | |
13 | g.23333881A>C | CA387513195 | SACS | c.2185+19904T>G (n.2185+19904T>G) c.10022T>G (p.Leu3341Arg) c.6445+3541T>G (n.6445+3541T>G) c.2177-4397T>G (n.2177-4397T>G) c.2292-3929T>G (n.2292-3929T>G) c.2319-3929T>G (n.2319-3929T>G) c.2204-4397T>G (n.2204-4397T>G) n.4543-4397T>G c.2186-12207T>G (n.2186-12207T>G) c.2221-4397T>G (n.2221-4397T>G) c.2186-11237T>G (n.2186-11237T>G) c.9995T>G (p.Leu3332Arg) c.2186-4397T>G (n.2186-4397T>G) c.2432-4397T>G (n.2432-4397T>G) c.7745T>G (p.Leu2582Arg) c.1058-4397T>G (n.1058-4397T>G) c.2130-4397T>G c.9554T>G (p.Leu3185Arg) c.10046T>G (p.Leu3349Arg) c.10013T>G (p.Leu3338Arg) c.9986T>G (p.Leu3329Arg) | |
13 | g.23333881A>G | CA387513197 | SACS | c.2185+19904T>C (n.2185+19904T>C) c.10022T>C (p.Leu3341Pro) c.6445+3541T>C (n.6445+3541T>C) c.2177-4397T>C (n.2177-4397T>C) c.2292-3929T>C (n.2292-3929T>C) c.2319-3929T>C (n.2319-3929T>C) c.2204-4397T>C (n.2204-4397T>C) n.4543-4397T>C c.2186-12207T>C (n.2186-12207T>C) c.2221-4397T>C (n.2221-4397T>C) c.2186-11237T>C (n.2186-11237T>C) c.9995T>C (p.Leu3332Pro) c.2186-4397T>C (n.2186-4397T>C) c.2432-4397T>C (n.2432-4397T>C) c.7745T>C (p.Leu2582Pro) c.1058-4397T>C (n.1058-4397T>C) c.2130-4397T>C c.9554T>C (p.Leu3185Pro) c.10046T>C (p.Leu3349Pro) c.10013T>C (p.Leu3338Pro) c.9986T>C (p.Leu3329Pro) | |
13 | g.23333881A>T | CA387513196 | SACS | c.2185+19904T>A (n.2185+19904T>A) c.10022T>A (p.Leu3341His) c.6445+3541T>A (n.6445+3541T>A) c.2177-4397T>A (n.2177-4397T>A) c.2292-3929T>A (n.2292-3929T>A) c.2319-3929T>A (n.2319-3929T>A) c.2204-4397T>A (n.2204-4397T>A) n.4543-4397T>A c.2186-12207T>A (n.2186-12207T>A) c.2221-4397T>A (n.2221-4397T>A) c.2186-11237T>A (n.2186-11237T>A) c.9995T>A (p.Leu3332His) c.2186-4397T>A (n.2186-4397T>A) c.2432-4397T>A (n.2432-4397T>A) c.7745T>A (p.Leu2582His) c.1058-4397T>A (n.1058-4397T>A) c.2130-4397T>A c.9554T>A (p.Leu3185His) c.10046T>A (p.Leu3349His) c.10013T>A (p.Leu3338His) c.9986T>A (p.Leu3329His) | |
13 | g.23333882G>A | CA387513198 | SACS | c.2185+19903C>T (n.2185+19903C>T) c.10021C>T (p.Leu3341Phe) c.6445+3540C>T (n.6445+3540C>T) c.2177-4398C>T (n.2177-4398C>T) c.2292-3930C>T (n.2292-3930C>T) c.2319-3930C>T (n.2319-3930C>T) c.2204-4398C>T (n.2204-4398C>T) n.4543-4398C>T c.2186-12208C>T (n.2186-12208C>T) c.2221-4398C>T (n.2221-4398C>T) c.2186-11238C>T (n.2186-11238C>T) c.9994C>T (p.Leu3332Phe) c.2186-4398C>T (n.2186-4398C>T) c.2432-4398C>T (n.2432-4398C>T) c.7744C>T (p.Leu2582Phe) c.1058-4398C>T (n.1058-4398C>T) c.2130-4398C>T c.9553C>T (p.Leu3185Phe) c.10045C>T (p.Leu3349Phe) c.10012C>T (p.Leu3338Phe) c.9985C>T (p.Leu3329Phe) | |
13 | g.23333882G>C | CA387513200 | SACS | c.2185+19903C>G (n.2185+19903C>G) c.10021C>G (p.Leu3341Val) c.6445+3540C>G (n.6445+3540C>G) c.2177-4398C>G (n.2177-4398C>G) c.2292-3930C>G (n.2292-3930C>G) c.2319-3930C>G (n.2319-3930C>G) c.2204-4398C>G (n.2204-4398C>G) n.4543-4398C>G c.2186-12208C>G (n.2186-12208C>G) c.2221-4398C>G (n.2221-4398C>G) c.2186-11238C>G (n.2186-11238C>G) c.9994C>G (p.Leu3332Val) c.2186-4398C>G (n.2186-4398C>G) c.2432-4398C>G (n.2432-4398C>G) c.7744C>G (p.Leu2582Val) c.1058-4398C>G (n.1058-4398C>G) c.2130-4398C>G c.9553C>G (p.Leu3185Val) c.10045C>G (p.Leu3349Val) c.10012C>G (p.Leu3338Val) c.9985C>G (p.Leu3329Val) | |
13 | g.23333882G>T | CA387513199 | SACS | c.2185+19903C>A (n.2185+19903C>A) c.10021C>A (p.Leu3341Ile) c.6445+3540C>A (n.6445+3540C>A) c.2177-4398C>A (n.2177-4398C>A) c.2292-3930C>A (n.2292-3930C>A) c.2319-3930C>A (n.2319-3930C>A) c.2204-4398C>A (n.2204-4398C>A) n.4543-4398C>A c.2186-12208C>A (n.2186-12208C>A) c.2221-4398C>A (n.2221-4398C>A) c.2186-11238C>A (n.2186-11238C>A) c.9994C>A (p.Leu3332Ile) c.2186-4398C>A (n.2186-4398C>A) c.2432-4398C>A (n.2432-4398C>A) c.7744C>A (p.Leu2582Ile) c.1058-4398C>A (n.1058-4398C>A) c.2130-4398C>A c.9553C>A (p.Leu3185Ile) c.10045C>A (p.Leu3349Ile) c.10012C>A (p.Leu3338Ile) c.9985C>A (p.Leu3329Ile) | |
13 | g.23333883C>A | CA387513201 | SACS | c.2185+19902G>T (n.2185+19902G>T) c.10020G>T (p.Gln3340His) c.6445+3539G>T (n.6445+3539G>T) c.2177-4399G>T (n.2177-4399G>T) c.2292-3931G>T (n.2292-3931G>T) c.2319-3931G>T (n.2319-3931G>T) c.2204-4399G>T (n.2204-4399G>T) n.4543-4399G>T c.2186-12209G>T (n.2186-12209G>T) c.2221-4399G>T (n.2221-4399G>T) c.2186-11239G>T (n.2186-11239G>T) c.9993G>T (p.Gln3331His) c.2186-4399G>T (n.2186-4399G>T) c.2432-4399G>T (n.2432-4399G>T) c.7743G>T (p.Gln2581His) c.1058-4399G>T (n.1058-4399G>T) c.2130-4399G>T c.9552G>T (p.Gln3184His) c.10044G>T (p.Gln3348His) c.10011G>T (p.Gln3337His) c.9984G>T (p.Gln3328His) | |
13 | g.23333883C>G | CA387513202 | SACS | c.2185+19902G>C (n.2185+19902G>C) c.10020G>C (p.Gln3340His) c.6445+3539G>C (n.6445+3539G>C) c.2177-4399G>C (n.2177-4399G>C) c.2292-3931G>C (n.2292-3931G>C) c.2319-3931G>C (n.2319-3931G>C) c.2204-4399G>C (n.2204-4399G>C) n.4543-4399G>C c.2186-12209G>C (n.2186-12209G>C) c.2221-4399G>C (n.2221-4399G>C) c.2186-11239G>C (n.2186-11239G>C) c.9993G>C (p.Gln3331His) c.2186-4399G>C (n.2186-4399G>C) c.2432-4399G>C (n.2432-4399G>C) c.7743G>C (p.Gln2581His) c.1058-4399G>C (n.1058-4399G>C) c.2130-4399G>C c.9552G>C (p.Gln3184His) c.10044G>C (p.Gln3348His) c.10011G>C (p.Gln3337His) c.9984G>C (p.Gln3328His) | |
13 | g.23333883C>T | CA483158883 | SACS | c.2185+19902G>A (n.2185+19902G>A) c.10020G>A (p.Gln3340=) c.6445+3539G>A (n.6445+3539G>A) c.2177-4399G>A (n.2177-4399G>A) c.2292-3931G>A (n.2292-3931G>A) c.2319-3931G>A (n.2319-3931G>A) c.2204-4399G>A (n.2204-4399G>A) n.4543-4399G>A c.2186-12209G>A (n.2186-12209G>A) c.2221-4399G>A (n.2221-4399G>A) c.2186-11239G>A (n.2186-11239G>A) c.9993G>A (p.Gln3331=) c.2186-4399G>A (n.2186-4399G>A) c.2432-4399G>A (n.2432-4399G>A) c.7743G>A (p.Gln2581=) c.1058-4399G>A (n.1058-4399G>A) c.2130-4399G>A c.9552G>A (p.Gln3184=) c.10044G>A (p.Gln3348=) c.10011G>A (p.Gln3337=) c.9984G>A (p.Gln3328=) | |
13 | g.23333884T>A | CA387513203 | SACS | c.2185+19901A>T (n.2185+19901A>T) c.10019A>T (p.Gln3340Leu) c.6445+3538A>T (n.6445+3538A>T) c.2177-4400A>T (n.2177-4400A>T) c.2292-3932A>T (n.2292-3932A>T) c.2319-3932A>T (n.2319-3932A>T) c.2204-4400A>T (n.2204-4400A>T) n.4543-4400A>T c.2186-12210A>T (n.2186-12210A>T) c.2221-4400A>T (n.2221-4400A>T) c.2186-11240A>T (n.2186-11240A>T) c.9992A>T (p.Gln3331Leu) c.2186-4400A>T (n.2186-4400A>T) c.2432-4400A>T (n.2432-4400A>T) c.7742A>T (p.Gln2581Leu) c.1058-4400A>T (n.1058-4400A>T) c.2130-4400A>T c.9551A>T (p.Gln3184Leu) c.10043A>T (p.Gln3348Leu) c.10010A>T (p.Gln3337Leu) c.9983A>T (p.Gln3328Leu) | |
13 | g.23333884T>C | CA387513204 | SACS | c.2185+19901A>G (n.2185+19901A>G) c.10019A>G (p.Gln3340Arg) c.6445+3538A>G (n.6445+3538A>G) c.2177-4400A>G (n.2177-4400A>G) c.2292-3932A>G (n.2292-3932A>G) c.2319-3932A>G (n.2319-3932A>G) c.2204-4400A>G (n.2204-4400A>G) n.4543-4400A>G c.2186-12210A>G (n.2186-12210A>G) c.2221-4400A>G (n.2221-4400A>G) c.2186-11240A>G (n.2186-11240A>G) c.9992A>G (p.Gln3331Arg) c.2186-4400A>G (n.2186-4400A>G) c.2432-4400A>G (n.2432-4400A>G) c.7742A>G (p.Gln2581Arg) c.1058-4400A>G (n.1058-4400A>G) c.2130-4400A>G c.9551A>G (p.Gln3184Arg) c.10043A>G (p.Gln3348Arg) c.10010A>G (p.Gln3337Arg) c.9983A>G (p.Gln3328Arg) | |
13 | g.23333884T>G | CA387513205 | SACS | c.2185+19901A>C (n.2185+19901A>C) c.10019A>C (p.Gln3340Pro) c.6445+3538A>C (n.6445+3538A>C) c.2177-4400A>C (n.2177-4400A>C) c.2292-3932A>C (n.2292-3932A>C) c.2319-3932A>C (n.2319-3932A>C) c.2204-4400A>C (n.2204-4400A>C) n.4543-4400A>C c.2186-12210A>C (n.2186-12210A>C) c.2221-4400A>C (n.2221-4400A>C) c.2186-11240A>C (n.2186-11240A>C) c.9992A>C (p.Gln3331Pro) c.2186-4400A>C (n.2186-4400A>C) c.2432-4400A>C (n.2432-4400A>C) c.7742A>C (p.Gln2581Pro) c.1058-4400A>C (n.1058-4400A>C) c.2130-4400A>C c.9551A>C (p.Gln3184Pro) c.10043A>C (p.Gln3348Pro) c.10010A>C (p.Gln3337Pro) c.9983A>C (p.Gln3328Pro) | |
13 | g.23333885G>A | CA387513206 | SACS | c.2185+19900C>T (n.2185+19900C>T) c.10018C>T (p.Gln3340Ter) c.6445+3537C>T (n.6445+3537C>T) c.2177-4401C>T (n.2177-4401C>T) c.2292-3933C>T (n.2292-3933C>T) c.2319-3933C>T (n.2319-3933C>T) c.2204-4401C>T (n.2204-4401C>T) n.4543-4401C>T c.2186-12211C>T (n.2186-12211C>T) c.2221-4401C>T (n.2221-4401C>T) c.2186-11241C>T (n.2186-11241C>T) c.9991C>T (p.Gln3331Ter) c.2186-4401C>T (n.2186-4401C>T) c.2432-4401C>T (n.2432-4401C>T) c.7741C>T (p.Gln2581Ter) c.1058-4401C>T (n.1058-4401C>T) c.2130-4401C>T c.9550C>T (p.Gln3184Ter) c.10042C>T (p.Gln3348Ter) c.10009C>T (p.Gln3337Ter) c.9982C>T (p.Gln3328Ter) | |
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13 | g.23333885G>T | CA387513208 | SACS | c.2185+19900C>A (n.2185+19900C>A) c.10018C>A (p.Gln3340Lys) c.6445+3537C>A (n.6445+3537C>A) c.2177-4401C>A (n.2177-4401C>A) c.2292-3933C>A (n.2292-3933C>A) c.2319-3933C>A (n.2319-3933C>A) c.2204-4401C>A (n.2204-4401C>A) n.4543-4401C>A c.2186-12211C>A (n.2186-12211C>A) c.2221-4401C>A (n.2221-4401C>A) c.2186-11241C>A (n.2186-11241C>A) c.9991C>A (p.Gln3331Lys) c.2186-4401C>A (n.2186-4401C>A) c.2432-4401C>A (n.2432-4401C>A) c.7741C>A (p.Gln2581Lys) c.1058-4401C>A (n.1058-4401C>A) c.2130-4401C>A c.9550C>A (p.Gln3184Lys) c.10042C>A (p.Gln3348Lys) c.10009C>A (p.Gln3337Lys) c.9982C>A (p.Gln3328Lys) | |
13 | g.23333885_23333887del | CA2798500216 | SACS | c.2185+19898_2185+19900del (n.2185+19898_2185+19900del) c.10016_10018del (p.Ile3339_Gln3340delinsLys) c.6445+3535_6445+3537del (n.6445+3535_6445+3537del) c.2177-4403_2177-4401del (n.2177-4403_2177-4401del) c.2292-3935_2292-3933del (n.2292-3935_2292-3933del) c.2319-3935_2319-3933del (n.2319-3935_2319-3933del) c.2204-4403_2204-4401del (n.2204-4403_2204-4401del) n.4543-4403_4543-4401del c.2186-12213_2186-12211del (n.2186-12213_2186-12211del) c.2221-4403_2221-4401del (n.2221-4403_2221-4401del) c.2186-11243_2186-11241del (n.2186-11243_2186-11241del) c.9989_9991del (p.Ile3330_Gln3331delinsLys) c.2186-4403_2186-4401del (n.2186-4403_2186-4401del) c.2432-4403_2432-4401del (n.2432-4403_2432-4401del) c.7739_7741del (p.Ile2580_Gln2581delinsLys) c.1058-4403_1058-4401del (n.1058-4403_1058-4401del) c.2130-4403_2130-4401del c.9548_9550del (p.Ile3183_Gln3184delinsLys) c.10040_10042del (p.Ile3347_Gln3348delinsLys) c.10007_10009del (p.Ile3336_Gln3337delinsLys) c.9980_9982del (p.Ile3327_Gln3328delinsLys) | |
13 | g.23333886A>C | CA387513209 | SACS | c.2185+19899T>G (n.2185+19899T>G) c.10017T>G (p.Ile3339Met) c.6445+3536T>G (n.6445+3536T>G) c.2177-4402T>G (n.2177-4402T>G) c.2292-3934T>G (n.2292-3934T>G) c.2319-3934T>G (n.2319-3934T>G) c.2204-4402T>G (n.2204-4402T>G) n.4543-4402T>G c.2186-12212T>G (n.2186-12212T>G) c.2221-4402T>G (n.2221-4402T>G) c.2186-11242T>G (n.2186-11242T>G) c.9990T>G (p.Ile3330Met) c.2186-4402T>G (n.2186-4402T>G) c.2432-4402T>G (n.2432-4402T>G) c.7740T>G (p.Ile2580Met) c.1058-4402T>G (n.1058-4402T>G) c.2130-4402T>G c.9549T>G (p.Ile3183Met) c.10041T>G (p.Ile3347Met) c.10008T>G (p.Ile3336Met) c.9981T>G (p.Ile3327Met) | gnomAD v4 |
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13 | g.23333886A>T | CA483158888 | SACS | c.2185+19899T>A (n.2185+19899T>A) c.10017T>A (p.Ile3339=) c.6445+3536T>A (n.6445+3536T>A) c.2177-4402T>A (n.2177-4402T>A) c.2292-3934T>A (n.2292-3934T>A) c.2319-3934T>A (n.2319-3934T>A) c.2204-4402T>A (n.2204-4402T>A) n.4543-4402T>A c.2186-12212T>A (n.2186-12212T>A) c.2221-4402T>A (n.2221-4402T>A) c.2186-11242T>A (n.2186-11242T>A) c.9990T>A (p.Ile3330=) c.2186-4402T>A (n.2186-4402T>A) c.2432-4402T>A (n.2432-4402T>A) c.7740T>A (p.Ile2580=) c.1058-4402T>A (n.1058-4402T>A) c.2130-4402T>A c.9549T>A (p.Ile3183=) c.10041T>A (p.Ile3347=) c.10008T>A (p.Ile3336=) c.9981T>A (p.Ile3327=) | |
13 | g.23333887A= | CA2078633686 | SACS | c.2185+19898T= (n.2185+19898T=) c.10016T= (p.Ile3339=) c.6445+3535T= (n.6445+3535T=) c.2177-4403T= (n.2177-4403T=) c.2292-3935T= (n.2292-3935T=) c.2319-3935T= (n.2319-3935T=) c.2204-4403T= (n.2204-4403T=) n.4543-4403T= c.2186-12213T= (n.2186-12213T=) c.2221-4403T= (n.2221-4403T=) c.2186-11243T= (n.2186-11243T=) c.9989T= (p.Ile3330=) c.2186-4403T= (n.2186-4403T=) c.2432-4403T= (n.2432-4403T=) c.7739T= (p.Ile2580=) c.1058-4403T= (n.1058-4403T=) c.2130-4403T= c.9548T= (p.Ile3183=) c.10040T= (p.Ile3347=) c.10007T= (p.Ile3336=) c.9980T= (p.Ile3327=) | |
13 | g.23333887A>C | CA387513210 | SACS | c.2185+19898T>G (n.2185+19898T>G) c.10016T>G (p.Ile3339Ser) c.6445+3535T>G (n.6445+3535T>G) c.2177-4403T>G (n.2177-4403T>G) c.2292-3935T>G (n.2292-3935T>G) c.2319-3935T>G (n.2319-3935T>G) c.2204-4403T>G (n.2204-4403T>G) n.4543-4403T>G c.2186-12213T>G (n.2186-12213T>G) c.2221-4403T>G (n.2221-4403T>G) c.2186-11243T>G (n.2186-11243T>G) c.9989T>G (p.Ile3330Ser) c.2186-4403T>G (n.2186-4403T>G) c.2432-4403T>G (n.2432-4403T>G) c.7739T>G (p.Ile2580Ser) c.1058-4403T>G (n.1058-4403T>G) c.2130-4403T>G c.9548T>G (p.Ile3183Ser) c.10040T>G (p.Ile3347Ser) c.10007T>G (p.Ile3336Ser) c.9980T>G (p.Ile3327Ser) | |
13 | g.23333887A>G | CA387513211 | SACS | c.2185+19898T>C (n.2185+19898T>C) c.10016T>C (p.Ile3339Thr) c.6445+3535T>C (n.6445+3535T>C) c.2177-4403T>C (n.2177-4403T>C) c.2292-3935T>C (n.2292-3935T>C) c.2319-3935T>C (n.2319-3935T>C) c.2204-4403T>C (n.2204-4403T>C) n.4543-4403T>C c.2186-12213T>C (n.2186-12213T>C) c.2221-4403T>C (n.2221-4403T>C) c.2186-11243T>C (n.2186-11243T>C) c.9989T>C (p.Ile3330Thr) c.2186-4403T>C (n.2186-4403T>C) c.2432-4403T>C (n.2432-4403T>C) c.7739T>C (p.Ile2580Thr) c.1058-4403T>C (n.1058-4403T>C) c.2130-4403T>C c.9548T>C (p.Ile3183Thr) c.10040T>C (p.Ile3347Thr) c.10007T>C (p.Ile3336Thr) c.9980T>C (p.Ile3327Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23333888T>A | CA387513213 | SACS | c.2185+19897A>T (n.2185+19897A>T) c.10015A>T (p.Ile3339Phe) c.6445+3534A>T (n.6445+3534A>T) c.2177-4404A>T (n.2177-4404A>T) c.2292-3936A>T (n.2292-3936A>T) c.2319-3936A>T (n.2319-3936A>T) c.2204-4404A>T (n.2204-4404A>T) n.4543-4404A>T c.2186-12214A>T (n.2186-12214A>T) c.2221-4404A>T (n.2221-4404A>T) c.2186-11244A>T (n.2186-11244A>T) c.9988A>T (p.Ile3330Phe) c.2186-4404A>T (n.2186-4404A>T) c.2432-4404A>T (n.2432-4404A>T) c.7738A>T (p.Ile2580Phe) c.1058-4404A>T (n.1058-4404A>T) c.2130-4404A>T c.9547A>T (p.Ile3183Phe) c.10039A>T (p.Ile3347Phe) c.10006A>T (p.Ile3336Phe) c.9979A>T (p.Ile3327Phe) | |
13 | g.23333888T>C | CA387513214 | SACS | c.2185+19897A>G (n.2185+19897A>G) c.10015A>G (p.Ile3339Val) c.6445+3534A>G (n.6445+3534A>G) c.2177-4404A>G (n.2177-4404A>G) c.2292-3936A>G (n.2292-3936A>G) c.2319-3936A>G (n.2319-3936A>G) c.2204-4404A>G (n.2204-4404A>G) n.4543-4404A>G c.2186-12214A>G (n.2186-12214A>G) c.2221-4404A>G (n.2221-4404A>G) c.2186-11244A>G (n.2186-11244A>G) c.9988A>G (p.Ile3330Val) c.2186-4404A>G (n.2186-4404A>G) c.2432-4404A>G (n.2432-4404A>G) c.7738A>G (p.Ile2580Val) c.1058-4404A>G (n.1058-4404A>G) c.2130-4404A>G c.9547A>G (p.Ile3183Val) c.10039A>G (p.Ile3347Val) c.10006A>G (p.Ile3336Val) c.9979A>G (p.Ile3327Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333888T>G | CA387513215 | SACS | c.2185+19897A>C (n.2185+19897A>C) c.10015A>C (p.Ile3339Leu) c.6445+3534A>C (n.6445+3534A>C) c.2177-4404A>C (n.2177-4404A>C) c.2292-3936A>C (n.2292-3936A>C) c.2319-3936A>C (n.2319-3936A>C) c.2204-4404A>C (n.2204-4404A>C) n.4543-4404A>C c.2186-12214A>C (n.2186-12214A>C) c.2221-4404A>C (n.2221-4404A>C) c.2186-11244A>C (n.2186-11244A>C) c.9988A>C (p.Ile3330Leu) c.2186-4404A>C (n.2186-4404A>C) c.2432-4404A>C (n.2432-4404A>C) c.7738A>C (p.Ile2580Leu) c.1058-4404A>C (n.1058-4404A>C) c.2130-4404A>C c.9547A>C (p.Ile3183Leu) c.10039A>C (p.Ile3347Leu) c.10006A>C (p.Ile3336Leu) c.9979A>C (p.Ile3327Leu) | |
13 | g.23333888T= | CA2078633689 | SACS | c.2185+19897A= (n.2185+19897A=) c.10015A= (p.Ile3339=) c.6445+3534A= (n.6445+3534A=) c.2177-4404A= (n.2177-4404A=) c.2292-3936A= (n.2292-3936A=) c.2319-3936A= (n.2319-3936A=) c.2204-4404A= (n.2204-4404A=) n.4543-4404A= c.2186-12214A= (n.2186-12214A=) c.2221-4404A= (n.2221-4404A=) c.2186-11244A= (n.2186-11244A=) c.9988A= (p.Ile3330=) c.2186-4404A= (n.2186-4404A=) c.2432-4404A= (n.2432-4404A=) c.7738A= (p.Ile2580=) c.1058-4404A= (n.1058-4404A=) c.2130-4404A= c.9547A= (p.Ile3183=) c.10039A= (p.Ile3347=) c.10006A= (p.Ile3336=) c.9979A= (p.Ile3327=) | |
13 | g.23333889A>C | CA387513216 | SACS | c.2185+19896T>G (n.2185+19896T>G) c.10014T>G (p.Cys3338Trp) c.6445+3533T>G (n.6445+3533T>G) c.2177-4405T>G (n.2177-4405T>G) c.2292-3937T>G (n.2292-3937T>G) c.2319-3937T>G (n.2319-3937T>G) c.2204-4405T>G (n.2204-4405T>G) n.4543-4405T>G c.2186-12215T>G (n.2186-12215T>G) c.2221-4405T>G (n.2221-4405T>G) c.2186-11245T>G (n.2186-11245T>G) c.9987T>G (p.Cys3329Trp) c.2186-4405T>G (n.2186-4405T>G) c.2432-4405T>G (n.2432-4405T>G) c.7737T>G (p.Cys2579Trp) c.1058-4405T>G (n.1058-4405T>G) c.2130-4405T>G c.9546T>G (p.Cys3182Trp) c.10038T>G (p.Cys3346Trp) c.10005T>G (p.Cys3335Trp) c.9978T>G (p.Cys3326Trp) | |
13 | g.23333889A>G | CA483158889 | SACS | c.2185+19896T>C (n.2185+19896T>C) c.10014T>C (p.Cys3338=) c.6445+3533T>C (n.6445+3533T>C) c.2177-4405T>C (n.2177-4405T>C) c.2292-3937T>C (n.2292-3937T>C) c.2319-3937T>C (n.2319-3937T>C) c.2204-4405T>C (n.2204-4405T>C) n.4543-4405T>C c.2186-12215T>C (n.2186-12215T>C) c.2221-4405T>C (n.2221-4405T>C) c.2186-11245T>C (n.2186-11245T>C) c.9987T>C (p.Cys3329=) c.2186-4405T>C (n.2186-4405T>C) c.2432-4405T>C (n.2432-4405T>C) c.7737T>C (p.Cys2579=) c.1058-4405T>C (n.1058-4405T>C) c.2130-4405T>C c.9546T>C (p.Cys3182=) c.10038T>C (p.Cys3346=) c.10005T>C (p.Cys3335=) c.9978T>C (p.Cys3326=) | |
13 | g.23333889A>T | CA387513217 | SACS | c.2185+19896T>A (n.2185+19896T>A) c.10014T>A (p.Cys3338Ter) c.6445+3533T>A (n.6445+3533T>A) c.2177-4405T>A (n.2177-4405T>A) c.2292-3937T>A (n.2292-3937T>A) c.2319-3937T>A (n.2319-3937T>A) c.2204-4405T>A (n.2204-4405T>A) n.4543-4405T>A c.2186-12215T>A (n.2186-12215T>A) c.2221-4405T>A (n.2221-4405T>A) c.2186-11245T>A (n.2186-11245T>A) c.9987T>A (p.Cys3329Ter) c.2186-4405T>A (n.2186-4405T>A) c.2432-4405T>A (n.2432-4405T>A) c.7737T>A (p.Cys2579Ter) c.1058-4405T>A (n.1058-4405T>A) c.2130-4405T>A c.9546T>A (p.Cys3182Ter) c.10038T>A (p.Cys3346Ter) c.10005T>A (p.Cys3335Ter) c.9978T>A (p.Cys3326Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333889_23333897del | CA2798500217 | SACS | c.2185+19888_2185+19896del (n.2185+19888_2185+19896del) c.10006_10014del (p.Ala3336_Cys3338del) c.6445+3525_6445+3533del (n.6445+3525_6445+3533del) c.2177-4413_2177-4405del (n.2177-4413_2177-4405del) c.2292-3945_2292-3937del (n.2292-3945_2292-3937del) c.2319-3945_2319-3937del (n.2319-3945_2319-3937del) c.2204-4413_2204-4405del (n.2204-4413_2204-4405del) n.4543-4413_4543-4405del c.2186-12223_2186-12215del (n.2186-12223_2186-12215del) c.2221-4413_2221-4405del (n.2221-4413_2221-4405del) c.2186-11253_2186-11245del (n.2186-11253_2186-11245del) c.9979_9987del (p.Ala3327_Cys3329del) c.2186-4413_2186-4405del (n.2186-4413_2186-4405del) c.2432-4413_2432-4405del (n.2432-4413_2432-4405del) c.7729_7737del (p.Ala2577_Cys2579del) c.1058-4413_1058-4405del (n.1058-4413_1058-4405del) c.2130-4413_2130-4405del c.9538_9546del (p.Ala3180_Cys3182del) c.10030_10038del (p.Ala3344_Cys3346del) c.9997_10005del (p.Ala3333_Cys3335del) c.9970_9978del (p.Ala3324_Cys3326del) | |
13 | g.23333890C>A | CA387513218 | SACS | c.2185+19895G>T (n.2185+19895G>T) c.10013G>T (p.Cys3338Phe) c.6445+3532G>T (n.6445+3532G>T) c.2177-4406G>T (n.2177-4406G>T) c.2292-3938G>T (n.2292-3938G>T) c.2319-3938G>T (n.2319-3938G>T) c.2204-4406G>T (n.2204-4406G>T) n.4543-4406G>T c.2186-12216G>T (n.2186-12216G>T) c.2221-4406G>T (n.2221-4406G>T) c.2186-11246G>T (n.2186-11246G>T) c.9986G>T (p.Cys3329Phe) c.2186-4406G>T (n.2186-4406G>T) c.2432-4406G>T (n.2432-4406G>T) c.7736G>T (p.Cys2579Phe) c.1058-4406G>T (n.1058-4406G>T) c.2130-4406G>T c.9545G>T (p.Cys3182Phe) c.10037G>T (p.Cys3346Phe) c.10004G>T (p.Cys3335Phe) c.9977G>T (p.Cys3326Phe) | |
13 | g.23333890C>G | CA387513219 | SACS | c.2185+19895G>C (n.2185+19895G>C) c.10013G>C (p.Cys3338Ser) c.6445+3532G>C (n.6445+3532G>C) c.2177-4406G>C (n.2177-4406G>C) c.2292-3938G>C (n.2292-3938G>C) c.2319-3938G>C (n.2319-3938G>C) c.2204-4406G>C (n.2204-4406G>C) n.4543-4406G>C c.2186-12216G>C (n.2186-12216G>C) c.2221-4406G>C (n.2221-4406G>C) c.2186-11246G>C (n.2186-11246G>C) c.9986G>C (p.Cys3329Ser) c.2186-4406G>C (n.2186-4406G>C) c.2432-4406G>C (n.2432-4406G>C) c.7736G>C (p.Cys2579Ser) c.1058-4406G>C (n.1058-4406G>C) c.2130-4406G>C c.9545G>C (p.Cys3182Ser) c.10037G>C (p.Cys3346Ser) c.10004G>C (p.Cys3335Ser) c.9977G>C (p.Cys3326Ser) | |
13 | g.23333890C>T | CA387513220 | SACS | c.2185+19895G>A (n.2185+19895G>A) c.10013G>A (p.Cys3338Tyr) c.6445+3532G>A (n.6445+3532G>A) c.2177-4406G>A (n.2177-4406G>A) c.2292-3938G>A (n.2292-3938G>A) c.2319-3938G>A (n.2319-3938G>A) c.2204-4406G>A (n.2204-4406G>A) n.4543-4406G>A c.2186-12216G>A (n.2186-12216G>A) c.2221-4406G>A (n.2221-4406G>A) c.2186-11246G>A (n.2186-11246G>A) c.9986G>A (p.Cys3329Tyr) c.2186-4406G>A (n.2186-4406G>A) c.2432-4406G>A (n.2432-4406G>A) c.7736G>A (p.Cys2579Tyr) c.1058-4406G>A (n.1058-4406G>A) c.2130-4406G>A c.9545G>A (p.Cys3182Tyr) c.10037G>A (p.Cys3346Tyr) c.10004G>A (p.Cys3335Tyr) c.9977G>A (p.Cys3326Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333891A>C | CA387513221 | SACS | c.2185+19894T>G (n.2185+19894T>G) c.10012T>G (p.Cys3338Gly) c.6445+3531T>G (n.6445+3531T>G) c.2177-4407T>G (n.2177-4407T>G) c.2292-3939T>G (n.2292-3939T>G) c.2319-3939T>G (n.2319-3939T>G) c.2204-4407T>G (n.2204-4407T>G) n.4543-4407T>G c.2186-12217T>G (n.2186-12217T>G) c.2221-4407T>G (n.2221-4407T>G) c.2186-11247T>G (n.2186-11247T>G) c.9985T>G (p.Cys3329Gly) c.2186-4407T>G (n.2186-4407T>G) c.2432-4407T>G (n.2432-4407T>G) c.7735T>G (p.Cys2579Gly) c.1058-4407T>G (n.1058-4407T>G) c.2130-4407T>G c.9544T>G (p.Cys3182Gly) c.10036T>G (p.Cys3346Gly) c.10003T>G (p.Cys3335Gly) c.9976T>G (p.Cys3326Gly) | |
13 | g.23333891A>G | CA387513222 | SACS | c.2185+19894T>C (n.2185+19894T>C) c.10012T>C (p.Cys3338Arg) c.6445+3531T>C (n.6445+3531T>C) c.2177-4407T>C (n.2177-4407T>C) c.2292-3939T>C (n.2292-3939T>C) c.2319-3939T>C (n.2319-3939T>C) c.2204-4407T>C (n.2204-4407T>C) n.4543-4407T>C c.2186-12217T>C (n.2186-12217T>C) c.2221-4407T>C (n.2221-4407T>C) c.2186-11247T>C (n.2186-11247T>C) c.9985T>C (p.Cys3329Arg) c.2186-4407T>C (n.2186-4407T>C) c.2432-4407T>C (n.2432-4407T>C) c.7735T>C (p.Cys2579Arg) c.1058-4407T>C (n.1058-4407T>C) c.2130-4407T>C c.9544T>C (p.Cys3182Arg) c.10036T>C (p.Cys3346Arg) c.10003T>C (p.Cys3335Arg) c.9976T>C (p.Cys3326Arg) | |
13 | g.23333891A>T | CA387513223 | SACS | c.2185+19894T>A (n.2185+19894T>A) c.10012T>A (p.Cys3338Ser) c.6445+3531T>A (n.6445+3531T>A) c.2177-4407T>A (n.2177-4407T>A) c.2292-3939T>A (n.2292-3939T>A) c.2319-3939T>A (n.2319-3939T>A) c.2204-4407T>A (n.2204-4407T>A) n.4543-4407T>A c.2186-12217T>A (n.2186-12217T>A) c.2221-4407T>A (n.2221-4407T>A) c.2186-11247T>A (n.2186-11247T>A) c.9985T>A (p.Cys3329Ser) c.2186-4407T>A (n.2186-4407T>A) c.2432-4407T>A (n.2432-4407T>A) c.7735T>A (p.Cys2579Ser) c.1058-4407T>A (n.1058-4407T>A) c.2130-4407T>A c.9544T>A (p.Cys3182Ser) c.10036T>A (p.Cys3346Ser) c.10003T>A (p.Cys3335Ser) c.9976T>A (p.Cys3326Ser) | |
13 | g.23333892G>A | CA483158891 | SACS | c.2185+19893C>T (n.2185+19893C>T) c.10011C>T (p.Gly3337=) c.6445+3530C>T (n.6445+3530C>T) c.2177-4408C>T (n.2177-4408C>T) c.2292-3940C>T (n.2292-3940C>T) c.2319-3940C>T (n.2319-3940C>T) c.2204-4408C>T (n.2204-4408C>T) n.4543-4408C>T c.2186-12218C>T (n.2186-12218C>T) c.2221-4408C>T (n.2221-4408C>T) c.2186-11248C>T (n.2186-11248C>T) c.9984C>T (p.Gly3328=) c.2186-4408C>T (n.2186-4408C>T) c.2432-4408C>T (n.2432-4408C>T) c.7734C>T (p.Gly2578=) c.1058-4408C>T (n.1058-4408C>T) c.2130-4408C>T c.9543C>T (p.Gly3181=) c.10035C>T (p.Gly3345=) c.10002C>T (p.Gly3334=) c.9975C>T (p.Gly3325=) | |
13 | g.23333892G>C | CA483158892 | SACS | c.2185+19893C>G (n.2185+19893C>G) c.10011C>G (p.Gly3337=) c.6445+3530C>G (n.6445+3530C>G) c.2177-4408C>G (n.2177-4408C>G) c.2292-3940C>G (n.2292-3940C>G) c.2319-3940C>G (n.2319-3940C>G) c.2204-4408C>G (n.2204-4408C>G) n.4543-4408C>G c.2186-12218C>G (n.2186-12218C>G) c.2221-4408C>G (n.2221-4408C>G) c.2186-11248C>G (n.2186-11248C>G) c.9984C>G (p.Gly3328=) c.2186-4408C>G (n.2186-4408C>G) c.2432-4408C>G (n.2432-4408C>G) c.7734C>G (p.Gly2578=) c.1058-4408C>G (n.1058-4408C>G) c.2130-4408C>G c.9543C>G (p.Gly3181=) c.10035C>G (p.Gly3345=) c.10002C>G (p.Gly3334=) c.9975C>G (p.Gly3325=) | |
13 | g.23333892G>T | CA483158893 | SACS | c.2185+19893C>A (n.2185+19893C>A) c.10011C>A (p.Gly3337=) c.6445+3530C>A (n.6445+3530C>A) c.2177-4408C>A (n.2177-4408C>A) c.2292-3940C>A (n.2292-3940C>A) c.2319-3940C>A (n.2319-3940C>A) c.2204-4408C>A (n.2204-4408C>A) n.4543-4408C>A c.2186-12218C>A (n.2186-12218C>A) c.2221-4408C>A (n.2221-4408C>A) c.2186-11248C>A (n.2186-11248C>A) c.9984C>A (p.Gly3328=) c.2186-4408C>A (n.2186-4408C>A) c.2432-4408C>A (n.2432-4408C>A) c.7734C>A (p.Gly2578=) c.1058-4408C>A (n.1058-4408C>A) c.2130-4408C>A c.9543C>A (p.Gly3181=) c.10035C>A (p.Gly3345=) c.10002C>A (p.Gly3334=) c.9975C>A (p.Gly3325=) | |
13 | g.23333893C>A | CA387513224 | SACS | c.2185+19892G>T (n.2185+19892G>T) c.10010G>T (p.Gly3337Val) c.6445+3529G>T (n.6445+3529G>T) c.2177-4409G>T (n.2177-4409G>T) c.2292-3941G>T (n.2292-3941G>T) c.2319-3941G>T (n.2319-3941G>T) c.2204-4409G>T (n.2204-4409G>T) n.4543-4409G>T c.2186-12219G>T (n.2186-12219G>T) c.2221-4409G>T (n.2221-4409G>T) c.2186-11249G>T (n.2186-11249G>T) c.9983G>T (p.Gly3328Val) c.2186-4409G>T (n.2186-4409G>T) c.2432-4409G>T (n.2432-4409G>T) c.7733G>T (p.Gly2578Val) c.1058-4409G>T (n.1058-4409G>T) c.2130-4409G>T c.9542G>T (p.Gly3181Val) c.10034G>T (p.Gly3345Val) c.10001G>T (p.Gly3334Val) c.9974G>T (p.Gly3325Val) | |
13 | g.23333893C= | CA2078633691 | SACS | c.2185+19892G= (n.2185+19892G=) c.10010G= (p.Gly3337=) c.6445+3529G= (n.6445+3529G=) c.2177-4409G= (n.2177-4409G=) c.2292-3941G= (n.2292-3941G=) c.2319-3941G= (n.2319-3941G=) c.2204-4409G= (n.2204-4409G=) n.4543-4409G= c.2186-12219G= (n.2186-12219G=) c.2221-4409G= (n.2221-4409G=) c.2186-11249G= (n.2186-11249G=) c.9983G= (p.Gly3328=) c.2186-4409G= (n.2186-4409G=) c.2432-4409G= (n.2432-4409G=) c.7733G= (p.Gly2578=) c.1058-4409G= (n.1058-4409G=) c.2130-4409G= c.9542G= (p.Gly3181=) c.10034G= (p.Gly3345=) c.10001G= (p.Gly3334=) c.9974G= (p.Gly3325=) | |
13 | g.23333893C>G | CA387513225 | SACS | c.2185+19892G>C (n.2185+19892G>C) c.10010G>C (p.Gly3337Ala) c.6445+3529G>C (n.6445+3529G>C) c.2177-4409G>C (n.2177-4409G>C) c.2292-3941G>C (n.2292-3941G>C) c.2319-3941G>C (n.2319-3941G>C) c.2204-4409G>C (n.2204-4409G>C) n.4543-4409G>C c.2186-12219G>C (n.2186-12219G>C) c.2221-4409G>C (n.2221-4409G>C) c.2186-11249G>C (n.2186-11249G>C) c.9983G>C (p.Gly3328Ala) c.2186-4409G>C (n.2186-4409G>C) c.2432-4409G>C (n.2432-4409G>C) c.7733G>C (p.Gly2578Ala) c.1058-4409G>C (n.1058-4409G>C) c.2130-4409G>C c.9542G>C (p.Gly3181Ala) c.10034G>C (p.Gly3345Ala) c.10001G>C (p.Gly3334Ala) c.9974G>C (p.Gly3325Ala) | |
13 | g.23333893C>T | CA387513226 | SACS | c.2185+19892G>A (n.2185+19892G>A) c.10010G>A (p.Gly3337Asp) c.6445+3529G>A (n.6445+3529G>A) c.2177-4409G>A (n.2177-4409G>A) c.2292-3941G>A (n.2292-3941G>A) c.2319-3941G>A (n.2319-3941G>A) c.2204-4409G>A (n.2204-4409G>A) n.4543-4409G>A c.2186-12219G>A (n.2186-12219G>A) c.2221-4409G>A (n.2221-4409G>A) c.2186-11249G>A (n.2186-11249G>A) c.9983G>A (p.Gly3328Asp) c.2186-4409G>A (n.2186-4409G>A) c.2432-4409G>A (n.2432-4409G>A) c.7733G>A (p.Gly2578Asp) c.1058-4409G>A (n.1058-4409G>A) c.2130-4409G>A c.9542G>A (p.Gly3181Asp) c.10034G>A (p.Gly3345Asp) c.10001G>A (p.Gly3334Asp) c.9974G>A (p.Gly3325Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333894C>A | CA387513227 | SACS | c.2185+19891G>T (n.2185+19891G>T) c.10009G>T (p.Gly3337Cys) c.6445+3528G>T (n.6445+3528G>T) c.2177-4410G>T (n.2177-4410G>T) c.2292-3942G>T (n.2292-3942G>T) c.2319-3942G>T (n.2319-3942G>T) c.2204-4410G>T (n.2204-4410G>T) n.4543-4410G>T c.2186-12220G>T (n.2186-12220G>T) c.2221-4410G>T (n.2221-4410G>T) c.2186-11250G>T (n.2186-11250G>T) c.9982G>T (p.Gly3328Cys) c.2186-4410G>T (n.2186-4410G>T) c.2432-4410G>T (n.2432-4410G>T) c.7732G>T (p.Gly2578Cys) c.1058-4410G>T (n.1058-4410G>T) c.2130-4410G>T c.9541G>T (p.Gly3181Cys) c.10033G>T (p.Gly3345Cys) c.10000G>T (p.Gly3334Cys) c.9973G>T (p.Gly3325Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23333894C= | CA2078633693 | SACS | c.2185+19891G= (n.2185+19891G=) c.10009G= (p.Gly3337=) c.6445+3528G= (n.6445+3528G=) c.2177-4410G= (n.2177-4410G=) c.2292-3942G= (n.2292-3942G=) c.2319-3942G= (n.2319-3942G=) c.2204-4410G= (n.2204-4410G=) n.4543-4410G= c.2186-12220G= (n.2186-12220G=) c.2221-4410G= (n.2221-4410G=) c.2186-11250G= (n.2186-11250G=) c.9982G= (p.Gly3328=) c.2186-4410G= (n.2186-4410G=) c.2432-4410G= (n.2432-4410G=) c.7732G= (p.Gly2578=) c.1058-4410G= (n.1058-4410G=) c.2130-4410G= c.9541G= (p.Gly3181=) c.10033G= (p.Gly3345=) c.10000G= (p.Gly3334=) c.9973G= (p.Gly3325=) | |
13 | g.23333894C>G | CA387513228 | SACS | c.2185+19891G>C (n.2185+19891G>C) c.10009G>C (p.Gly3337Arg) c.6445+3528G>C (n.6445+3528G>C) c.2177-4410G>C (n.2177-4410G>C) c.2292-3942G>C (n.2292-3942G>C) c.2319-3942G>C (n.2319-3942G>C) c.2204-4410G>C (n.2204-4410G>C) n.4543-4410G>C c.2186-12220G>C (n.2186-12220G>C) c.2221-4410G>C (n.2221-4410G>C) c.2186-11250G>C (n.2186-11250G>C) c.9982G>C (p.Gly3328Arg) c.2186-4410G>C (n.2186-4410G>C) c.2432-4410G>C (n.2432-4410G>C) c.7732G>C (p.Gly2578Arg) c.1058-4410G>C (n.1058-4410G>C) c.2130-4410G>C c.9541G>C (p.Gly3181Arg) c.10033G>C (p.Gly3345Arg) c.10000G>C (p.Gly3334Arg) c.9973G>C (p.Gly3325Arg) | |
13 | g.23333894C>T | CA387513229 | SACS | c.2185+19891G>A (n.2185+19891G>A) c.10009G>A (p.Gly3337Ser) c.6445+3528G>A (n.6445+3528G>A) c.2177-4410G>A (n.2177-4410G>A) c.2292-3942G>A (n.2292-3942G>A) c.2319-3942G>A (n.2319-3942G>A) c.2204-4410G>A (n.2204-4410G>A) n.4543-4410G>A c.2186-12220G>A (n.2186-12220G>A) c.2221-4410G>A (n.2221-4410G>A) c.2186-11250G>A (n.2186-11250G>A) c.9982G>A (p.Gly3328Ser) c.2186-4410G>A (n.2186-4410G>A) c.2432-4410G>A (n.2432-4410G>A) c.7732G>A (p.Gly2578Ser) c.1058-4410G>A (n.1058-4410G>A) c.2130-4410G>A c.9541G>A (p.Gly3181Ser) c.10033G>A (p.Gly3345Ser) c.10000G>A (p.Gly3334Ser) c.9973G>A (p.Gly3325Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333895A= | CA2078633698 | SACS | c.2185+19890T= (n.2185+19890T=) c.10008T= (p.Ala3336=) c.6445+3527T= (n.6445+3527T=) c.2177-4411T= (n.2177-4411T=) c.2292-3943T= (n.2292-3943T=) c.2319-3943T= (n.2319-3943T=) c.2204-4411T= (n.2204-4411T=) n.4543-4411T= c.2186-12221T= (n.2186-12221T=) c.2221-4411T= (n.2221-4411T=) c.2186-11251T= (n.2186-11251T=) c.9981T= (p.Ala3327=) c.2186-4411T= (n.2186-4411T=) c.2432-4411T= (n.2432-4411T=) c.7731T= (p.Ala2577=) c.1058-4411T= (n.1058-4411T=) c.2130-4411T= c.9540T= (p.Ala3180=) c.10032T= (p.Ala3344=) c.9999T= (p.Ala3333=) c.9972T= (p.Ala3324=) | |
13 | g.23333895A>C | CA483158897 | SACS | c.2185+19890T>G (n.2185+19890T>G) c.10008T>G (p.Ala3336=) c.6445+3527T>G (n.6445+3527T>G) c.2177-4411T>G (n.2177-4411T>G) c.2292-3943T>G (n.2292-3943T>G) c.2319-3943T>G (n.2319-3943T>G) c.2204-4411T>G (n.2204-4411T>G) n.4543-4411T>G c.2186-12221T>G (n.2186-12221T>G) c.2221-4411T>G (n.2221-4411T>G) c.2186-11251T>G (n.2186-11251T>G) c.9981T>G (p.Ala3327=) c.2186-4411T>G (n.2186-4411T>G) c.2432-4411T>G (n.2432-4411T>G) c.7731T>G (p.Ala2577=) c.1058-4411T>G (n.1058-4411T>G) c.2130-4411T>G c.9540T>G (p.Ala3180=) c.10032T>G (p.Ala3344=) c.9999T>G (p.Ala3333=) c.9972T>G (p.Ala3324=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333895A>G | CA155050 | SACS | c.2185+19890T>C (n.2185+19890T>C) c.10008T>C (p.Ala3336=) c.6445+3527T>C (n.6445+3527T>C) c.2177-4411T>C (n.2177-4411T>C) c.2292-3943T>C (n.2292-3943T>C) c.2319-3943T>C (n.2319-3943T>C) c.2204-4411T>C (n.2204-4411T>C) n.4543-4411T>C c.2186-12221T>C (n.2186-12221T>C) c.2221-4411T>C (n.2221-4411T>C) c.2186-11251T>C (n.2186-11251T>C) c.9981T>C (p.Ala3327=) c.2186-4411T>C (n.2186-4411T>C) c.2432-4411T>C (n.2432-4411T>C) c.7731T>C (p.Ala2577=) c.1058-4411T>C (n.1058-4411T>C) c.2130-4411T>C c.9540T>C (p.Ala3180=) c.10032T>C (p.Ala3344=) c.9999T>C (p.Ala3333=) c.9972T>C (p.Ala3324=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333895A>T | CA483158898 | SACS | c.2185+19890T>A (n.2185+19890T>A) c.10008T>A (p.Ala3336=) c.6445+3527T>A (n.6445+3527T>A) c.2177-4411T>A (n.2177-4411T>A) c.2292-3943T>A (n.2292-3943T>A) c.2319-3943T>A (n.2319-3943T>A) c.2204-4411T>A (n.2204-4411T>A) n.4543-4411T>A c.2186-12221T>A (n.2186-12221T>A) c.2221-4411T>A (n.2221-4411T>A) c.2186-11251T>A (n.2186-11251T>A) c.9981T>A (p.Ala3327=) c.2186-4411T>A (n.2186-4411T>A) c.2432-4411T>A (n.2432-4411T>A) c.7731T>A (p.Ala2577=) c.1058-4411T>A (n.1058-4411T>A) c.2130-4411T>A c.9540T>A (p.Ala3180=) c.10032T>A (p.Ala3344=) c.9999T>A (p.Ala3333=) c.9972T>A (p.Ala3324=) | |
13 | g.23333896G>A | CA387513232 | SACS | c.2185+19889C>T (n.2185+19889C>T) c.10007C>T (p.Ala3336Val) c.6445+3526C>T (n.6445+3526C>T) c.2177-4412C>T (n.2177-4412C>T) c.2292-3944C>T (n.2292-3944C>T) c.2319-3944C>T (n.2319-3944C>T) c.2204-4412C>T (n.2204-4412C>T) n.4543-4412C>T c.2186-12222C>T (n.2186-12222C>T) c.2221-4412C>T (n.2221-4412C>T) c.2186-11252C>T (n.2186-11252C>T) c.9980C>T (p.Ala3327Val) c.2186-4412C>T (n.2186-4412C>T) c.2432-4412C>T (n.2432-4412C>T) c.7730C>T (p.Ala2577Val) c.1058-4412C>T (n.1058-4412C>T) c.2130-4412C>T c.9539C>T (p.Ala3180Val) c.10031C>T (p.Ala3344Val) c.9998C>T (p.Ala3333Val) c.9971C>T (p.Ala3324Val) | |
13 | g.23333896G>C | CA387513230 | SACS | c.2185+19889C>G (n.2185+19889C>G) c.10007C>G (p.Ala3336Gly) c.6445+3526C>G (n.6445+3526C>G) c.2177-4412C>G (n.2177-4412C>G) c.2292-3944C>G (n.2292-3944C>G) c.2319-3944C>G (n.2319-3944C>G) c.2204-4412C>G (n.2204-4412C>G) n.4543-4412C>G c.2186-12222C>G (n.2186-12222C>G) c.2221-4412C>G (n.2221-4412C>G) c.2186-11252C>G (n.2186-11252C>G) c.9980C>G (p.Ala3327Gly) c.2186-4412C>G (n.2186-4412C>G) c.2432-4412C>G (n.2432-4412C>G) c.7730C>G (p.Ala2577Gly) c.1058-4412C>G (n.1058-4412C>G) c.2130-4412C>G c.9539C>G (p.Ala3180Gly) c.10031C>G (p.Ala3344Gly) c.9998C>G (p.Ala3333Gly) c.9971C>G (p.Ala3324Gly) | |
13 | g.23333896G>T | CA387513231 | SACS | c.2185+19889C>A (n.2185+19889C>A) c.10007C>A (p.Ala3336Asp) c.6445+3526C>A (n.6445+3526C>A) c.2177-4412C>A (n.2177-4412C>A) c.2292-3944C>A (n.2292-3944C>A) c.2319-3944C>A (n.2319-3944C>A) c.2204-4412C>A (n.2204-4412C>A) n.4543-4412C>A c.2186-12222C>A (n.2186-12222C>A) c.2221-4412C>A (n.2221-4412C>A) c.2186-11252C>A (n.2186-11252C>A) c.9980C>A (p.Ala3327Asp) c.2186-4412C>A (n.2186-4412C>A) c.2432-4412C>A (n.2432-4412C>A) c.7730C>A (p.Ala2577Asp) c.1058-4412C>A (n.1058-4412C>A) c.2130-4412C>A c.9539C>A (p.Ala3180Asp) c.10031C>A (p.Ala3344Asp) c.9998C>A (p.Ala3333Asp) c.9971C>A (p.Ala3324Asp) | |
13 | g.23333897C>A | CA387513233 | SACS | c.2185+19888G>T (n.2185+19888G>T) c.10006G>T (p.Ala3336Ser) c.6445+3525G>T (n.6445+3525G>T) c.2177-4413G>T (n.2177-4413G>T) c.2292-3945G>T (n.2292-3945G>T) c.2319-3945G>T (n.2319-3945G>T) c.2204-4413G>T (n.2204-4413G>T) n.4543-4413G>T c.2186-12223G>T (n.2186-12223G>T) c.2221-4413G>T (n.2221-4413G>T) c.2186-11253G>T (n.2186-11253G>T) c.9979G>T (p.Ala3327Ser) c.2186-4413G>T (n.2186-4413G>T) c.2432-4413G>T (n.2432-4413G>T) c.7729G>T (p.Ala2577Ser) c.1058-4413G>T (n.1058-4413G>T) c.2130-4413G>T c.9538G>T (p.Ala3180Ser) c.10030G>T (p.Ala3344Ser) c.9997G>T (p.Ala3333Ser) c.9970G>T (p.Ala3324Ser) | |
13 | g.23333897C>G | CA387513234 | SACS | c.2185+19888G>C (n.2185+19888G>C) c.10006G>C (p.Ala3336Pro) c.6445+3525G>C (n.6445+3525G>C) c.2177-4413G>C (n.2177-4413G>C) c.2292-3945G>C (n.2292-3945G>C) c.2319-3945G>C (n.2319-3945G>C) c.2204-4413G>C (n.2204-4413G>C) n.4543-4413G>C c.2186-12223G>C (n.2186-12223G>C) c.2221-4413G>C (n.2221-4413G>C) c.2186-11253G>C (n.2186-11253G>C) c.9979G>C (p.Ala3327Pro) c.2186-4413G>C (n.2186-4413G>C) c.2432-4413G>C (n.2432-4413G>C) c.7729G>C (p.Ala2577Pro) c.1058-4413G>C (n.1058-4413G>C) c.2130-4413G>C c.9538G>C (p.Ala3180Pro) c.10030G>C (p.Ala3344Pro) c.9997G>C (p.Ala3333Pro) c.9970G>C (p.Ala3324Pro) | |
13 | g.23333897C>T | CA387513235 | SACS | c.2185+19888G>A (n.2185+19888G>A) c.10006G>A (p.Ala3336Thr) c.6445+3525G>A (n.6445+3525G>A) c.2177-4413G>A (n.2177-4413G>A) c.2292-3945G>A (n.2292-3945G>A) c.2319-3945G>A (n.2319-3945G>A) c.2204-4413G>A (n.2204-4413G>A) n.4543-4413G>A c.2186-12223G>A (n.2186-12223G>A) c.2221-4413G>A (n.2221-4413G>A) c.2186-11253G>A (n.2186-11253G>A) c.9979G>A (p.Ala3327Thr) c.2186-4413G>A (n.2186-4413G>A) c.2432-4413G>A (n.2432-4413G>A) c.7729G>A (p.Ala2577Thr) c.1058-4413G>A (n.1058-4413G>A) c.2130-4413G>A c.9538G>A (p.Ala3180Thr) c.10030G>A (p.Ala3344Thr) c.9997G>A (p.Ala3333Thr) c.9970G>A (p.Ala3324Thr) | |
13 | g.23333898T>A | CA387513236 | SACS | c.2185+19887A>T (n.2185+19887A>T) c.10005A>T (p.Lys3335Asn) c.6445+3524A>T (n.6445+3524A>T) c.2177-4414A>T (n.2177-4414A>T) c.2292-3946A>T (n.2292-3946A>T) c.2319-3946A>T (n.2319-3946A>T) c.2204-4414A>T (n.2204-4414A>T) n.4543-4414A>T c.2186-12224A>T (n.2186-12224A>T) c.2221-4414A>T (n.2221-4414A>T) c.2186-11254A>T (n.2186-11254A>T) c.9978A>T (p.Lys3326Asn) c.2186-4414A>T (n.2186-4414A>T) c.2432-4414A>T (n.2432-4414A>T) c.7728A>T (p.Lys2576Asn) c.1058-4414A>T (n.1058-4414A>T) c.2130-4414A>T c.9537A>T (p.Lys3179Asn) c.10029A>T (p.Lys3343Asn) c.9996A>T (p.Lys3332Asn) c.9969A>T (p.Lys3323Asn) | |
13 | g.23333898T>C | CA483158900 | SACS | c.2185+19887A>G (n.2185+19887A>G) c.10005A>G (p.Lys3335=) c.6445+3524A>G (n.6445+3524A>G) c.2177-4414A>G (n.2177-4414A>G) c.2292-3946A>G (n.2292-3946A>G) c.2319-3946A>G (n.2319-3946A>G) c.2204-4414A>G (n.2204-4414A>G) n.4543-4414A>G c.2186-12224A>G (n.2186-12224A>G) c.2221-4414A>G (n.2221-4414A>G) c.2186-11254A>G (n.2186-11254A>G) c.9978A>G (p.Lys3326=) c.2186-4414A>G (n.2186-4414A>G) c.2432-4414A>G (n.2432-4414A>G) c.7728A>G (p.Lys2576=) c.1058-4414A>G (n.1058-4414A>G) c.2130-4414A>G c.9537A>G (p.Lys3179=) c.10029A>G (p.Lys3343=) c.9996A>G (p.Lys3332=) c.9969A>G (p.Lys3323=) | |
13 | g.23333898T>G | CA387513237 | SACS | c.2185+19887A>C (n.2185+19887A>C) c.10005A>C (p.Lys3335Asn) c.6445+3524A>C (n.6445+3524A>C) c.2177-4414A>C (n.2177-4414A>C) c.2292-3946A>C (n.2292-3946A>C) c.2319-3946A>C (n.2319-3946A>C) c.2204-4414A>C (n.2204-4414A>C) n.4543-4414A>C c.2186-12224A>C (n.2186-12224A>C) c.2221-4414A>C (n.2221-4414A>C) c.2186-11254A>C (n.2186-11254A>C) c.9978A>C (p.Lys3326Asn) c.2186-4414A>C (n.2186-4414A>C) c.2432-4414A>C (n.2432-4414A>C) c.7728A>C (p.Lys2576Asn) c.1058-4414A>C (n.1058-4414A>C) c.2130-4414A>C c.9537A>C (p.Lys3179Asn) c.10029A>C (p.Lys3343Asn) c.9996A>C (p.Lys3332Asn) c.9969A>C (p.Lys3323Asn) | |
13 | g.23333899T>A | CA387513238 | SACS | c.2185+19886A>T (n.2185+19886A>T) c.10004A>T (p.Lys3335Ile) c.6445+3523A>T (n.6445+3523A>T) c.2177-4415A>T (n.2177-4415A>T) c.2292-3947A>T (n.2292-3947A>T) c.2319-3947A>T (n.2319-3947A>T) c.2204-4415A>T (n.2204-4415A>T) n.4543-4415A>T c.2186-12225A>T (n.2186-12225A>T) c.2221-4415A>T (n.2221-4415A>T) c.2186-11255A>T (n.2186-11255A>T) c.9977A>T (p.Lys3326Ile) c.2186-4415A>T (n.2186-4415A>T) c.2432-4415A>T (n.2432-4415A>T) c.7727A>T (p.Lys2576Ile) c.1058-4415A>T (n.1058-4415A>T) c.2130-4415A>T c.9536A>T (p.Lys3179Ile) c.10028A>T (p.Lys3343Ile) c.9995A>T (p.Lys3332Ile) c.9968A>T (p.Lys3323Ile) | |
13 | g.23333899T>C | CA387513239 | SACS | c.2185+19886A>G (n.2185+19886A>G) c.10004A>G (p.Lys3335Arg) c.6445+3523A>G (n.6445+3523A>G) c.2177-4415A>G (n.2177-4415A>G) c.2292-3947A>G (n.2292-3947A>G) c.2319-3947A>G (n.2319-3947A>G) c.2204-4415A>G (n.2204-4415A>G) n.4543-4415A>G c.2186-12225A>G (n.2186-12225A>G) c.2221-4415A>G (n.2221-4415A>G) c.2186-11255A>G (n.2186-11255A>G) c.9977A>G (p.Lys3326Arg) c.2186-4415A>G (n.2186-4415A>G) c.2432-4415A>G (n.2432-4415A>G) c.7727A>G (p.Lys2576Arg) c.1058-4415A>G (n.1058-4415A>G) c.2130-4415A>G c.9536A>G (p.Lys3179Arg) c.10028A>G (p.Lys3343Arg) c.9995A>G (p.Lys3332Arg) c.9968A>G (p.Lys3323Arg) | |
13 | g.23333899T>G | CA387513240 | SACS | c.2185+19886A>C (n.2185+19886A>C) c.10004A>C (p.Lys3335Thr) c.6445+3523A>C (n.6445+3523A>C) c.2177-4415A>C (n.2177-4415A>C) c.2292-3947A>C (n.2292-3947A>C) c.2319-3947A>C (n.2319-3947A>C) c.2204-4415A>C (n.2204-4415A>C) n.4543-4415A>C c.2186-12225A>C (n.2186-12225A>C) c.2221-4415A>C (n.2221-4415A>C) c.2186-11255A>C (n.2186-11255A>C) c.9977A>C (p.Lys3326Thr) c.2186-4415A>C (n.2186-4415A>C) c.2432-4415A>C (n.2432-4415A>C) c.7727A>C (p.Lys2576Thr) c.1058-4415A>C (n.1058-4415A>C) c.2130-4415A>C c.9536A>C (p.Lys3179Thr) c.10028A>C (p.Lys3343Thr) c.9995A>C (p.Lys3332Thr) c.9968A>C (p.Lys3323Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23333900T>C | CA387513242 | SACS | c.2185+19885A>G (n.2185+19885A>G) c.10003A>G (p.Lys3335Glu) c.6445+3522A>G (n.6445+3522A>G) c.2177-4416A>G (n.2177-4416A>G) c.2292-3948A>G (n.2292-3948A>G) c.2319-3948A>G (n.2319-3948A>G) c.2204-4416A>G (n.2204-4416A>G) n.4543-4416A>G c.2186-12226A>G (n.2186-12226A>G) c.2221-4416A>G (n.2221-4416A>G) c.2186-11256A>G (n.2186-11256A>G) c.9976A>G (p.Lys3326Glu) c.2186-4416A>G (n.2186-4416A>G) c.2432-4416A>G (n.2432-4416A>G) c.7726A>G (p.Lys2576Glu) c.1058-4416A>G (n.1058-4416A>G) c.2130-4416A>G c.9535A>G (p.Lys3179Glu) c.10027A>G (p.Lys3343Glu) c.9994A>G (p.Lys3332Glu) c.9967A>G (p.Lys3323Glu) | gnomAD v4 |
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13 | g.23333901C>A | CA387513244 | SACS | c.2185+19884G>T (n.2185+19884G>T) c.10002G>T (p.Met3334Ile) c.6445+3521G>T (n.6445+3521G>T) c.2177-4417G>T (n.2177-4417G>T) c.2292-3949G>T (n.2292-3949G>T) c.2319-3949G>T (n.2319-3949G>T) c.2204-4417G>T (n.2204-4417G>T) n.4543-4417G>T c.2186-12227G>T (n.2186-12227G>T) c.2221-4417G>T (n.2221-4417G>T) c.2186-11257G>T (n.2186-11257G>T) c.9975G>T (p.Met3325Ile) c.2186-4417G>T (n.2186-4417G>T) c.2432-4417G>T (n.2432-4417G>T) c.7725G>T (p.Met2575Ile) c.1058-4417G>T (n.1058-4417G>T) c.2130-4417G>T c.9534G>T (p.Met3178Ile) c.10026G>T (p.Met3342Ile) c.9993G>T (p.Met3331Ile) c.9966G>T (p.Met3322Ile) | |
13 | g.23333901C>G | CA387513246 | SACS | c.2185+19884G>C (n.2185+19884G>C) c.10002G>C (p.Met3334Ile) c.6445+3521G>C (n.6445+3521G>C) c.2177-4417G>C (n.2177-4417G>C) c.2292-3949G>C (n.2292-3949G>C) c.2319-3949G>C (n.2319-3949G>C) c.2204-4417G>C (n.2204-4417G>C) n.4543-4417G>C c.2186-12227G>C (n.2186-12227G>C) c.2221-4417G>C (n.2221-4417G>C) c.2186-11257G>C (n.2186-11257G>C) c.9975G>C (p.Met3325Ile) c.2186-4417G>C (n.2186-4417G>C) c.2432-4417G>C (n.2432-4417G>C) c.7725G>C (p.Met2575Ile) c.1058-4417G>C (n.1058-4417G>C) c.2130-4417G>C c.9534G>C (p.Met3178Ile) c.10026G>C (p.Met3342Ile) c.9993G>C (p.Met3331Ile) c.9966G>C (p.Met3322Ile) | |
13 | g.23333901C>T | CA387513245 | SACS | c.2185+19884G>A (n.2185+19884G>A) c.10002G>A (p.Met3334Ile) c.6445+3521G>A (n.6445+3521G>A) c.2177-4417G>A (n.2177-4417G>A) c.2292-3949G>A (n.2292-3949G>A) c.2319-3949G>A (n.2319-3949G>A) c.2204-4417G>A (n.2204-4417G>A) n.4543-4417G>A c.2186-12227G>A (n.2186-12227G>A) c.2221-4417G>A (n.2221-4417G>A) c.2186-11257G>A (n.2186-11257G>A) c.9975G>A (p.Met3325Ile) c.2186-4417G>A (n.2186-4417G>A) c.2432-4417G>A (n.2432-4417G>A) c.7725G>A (p.Met2575Ile) c.1058-4417G>A (n.1058-4417G>A) c.2130-4417G>A c.9534G>A (p.Met3178Ile) c.10026G>A (p.Met3342Ile) c.9993G>A (p.Met3331Ile) c.9966G>A (p.Met3322Ile) | |
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13 | g.23333902A>G | CA387513248 | SACS | c.2185+19883T>C (n.2185+19883T>C) c.10001T>C (p.Met3334Thr) c.6445+3520T>C (n.6445+3520T>C) c.2177-4418T>C (n.2177-4418T>C) c.2292-3950T>C (n.2292-3950T>C) c.2319-3950T>C (n.2319-3950T>C) c.2204-4418T>C (n.2204-4418T>C) n.4543-4418T>C c.2186-12228T>C (n.2186-12228T>C) c.2221-4418T>C (n.2221-4418T>C) c.2186-11258T>C (n.2186-11258T>C) c.9974T>C (p.Met3325Thr) c.2186-4418T>C (n.2186-4418T>C) c.2432-4418T>C (n.2432-4418T>C) c.7724T>C (p.Met2575Thr) c.1058-4418T>C (n.1058-4418T>C) c.2130-4418T>C c.9533T>C (p.Met3178Thr) c.10025T>C (p.Met3342Thr) c.9992T>C (p.Met3331Thr) c.9965T>C (p.Met3322Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333902A>T | CA387513249 | SACS | c.2185+19883T>A (n.2185+19883T>A) c.10001T>A (p.Met3334Lys) c.6445+3520T>A (n.6445+3520T>A) c.2177-4418T>A (n.2177-4418T>A) c.2292-3950T>A (n.2292-3950T>A) c.2319-3950T>A (n.2319-3950T>A) c.2204-4418T>A (n.2204-4418T>A) n.4543-4418T>A c.2186-12228T>A (n.2186-12228T>A) c.2221-4418T>A (n.2221-4418T>A) c.2186-11258T>A (n.2186-11258T>A) c.9974T>A (p.Met3325Lys) c.2186-4418T>A (n.2186-4418T>A) c.2432-4418T>A (n.2432-4418T>A) c.7724T>A (p.Met2575Lys) c.1058-4418T>A (n.1058-4418T>A) c.2130-4418T>A c.9533T>A (p.Met3178Lys) c.10025T>A (p.Met3342Lys) c.9992T>A (p.Met3331Lys) c.9965T>A (p.Met3322Lys) | |
13 | g.23333903T>A | CA387513250 | SACS | c.2185+19882A>T (n.2185+19882A>T) c.10000A>T (p.Met3334Leu) c.6445+3519A>T (n.6445+3519A>T) c.2177-4419A>T (n.2177-4419A>T) c.2292-3951A>T (n.2292-3951A>T) c.2319-3951A>T (n.2319-3951A>T) c.2204-4419A>T (n.2204-4419A>T) n.4543-4419A>T c.2186-12229A>T (n.2186-12229A>T) c.2221-4419A>T (n.2221-4419A>T) c.2186-11259A>T (n.2186-11259A>T) c.9973A>T (p.Met3325Leu) c.2186-4419A>T (n.2186-4419A>T) c.2432-4419A>T (n.2432-4419A>T) c.7723A>T (p.Met2575Leu) c.1058-4419A>T (n.1058-4419A>T) c.2130-4419A>T c.9532A>T (p.Met3178Leu) c.10024A>T (p.Met3342Leu) c.9991A>T (p.Met3331Leu) c.9964A>T (p.Met3322Leu) | |
13 | g.23333903T>C | CA387513251 | SACS | c.2185+19882A>G (n.2185+19882A>G) c.10000A>G (p.Met3334Val) c.6445+3519A>G (n.6445+3519A>G) c.2177-4419A>G (n.2177-4419A>G) c.2292-3951A>G (n.2292-3951A>G) c.2319-3951A>G (n.2319-3951A>G) c.2204-4419A>G (n.2204-4419A>G) n.4543-4419A>G c.2186-12229A>G (n.2186-12229A>G) c.2221-4419A>G (n.2221-4419A>G) c.2186-11259A>G (n.2186-11259A>G) c.9973A>G (p.Met3325Val) c.2186-4419A>G (n.2186-4419A>G) c.2432-4419A>G (n.2432-4419A>G) c.7723A>G (p.Met2575Val) c.1058-4419A>G (n.1058-4419A>G) c.2130-4419A>G c.9532A>G (p.Met3178Val) c.10024A>G (p.Met3342Val) c.9991A>G (p.Met3331Val) c.9964A>G (p.Met3322Val) | |
13 | g.23333903T>G | CA387513252 | SACS | c.2185+19882A>C (n.2185+19882A>C) c.10000A>C (p.Met3334Leu) c.6445+3519A>C (n.6445+3519A>C) c.2177-4419A>C (n.2177-4419A>C) c.2292-3951A>C (n.2292-3951A>C) c.2319-3951A>C (n.2319-3951A>C) c.2204-4419A>C (n.2204-4419A>C) n.4543-4419A>C c.2186-12229A>C (n.2186-12229A>C) c.2221-4419A>C (n.2221-4419A>C) c.2186-11259A>C (n.2186-11259A>C) c.9973A>C (p.Met3325Leu) c.2186-4419A>C (n.2186-4419A>C) c.2432-4419A>C (n.2432-4419A>C) c.7723A>C (p.Met2575Leu) c.1058-4419A>C (n.1058-4419A>C) c.2130-4419A>C c.9532A>C (p.Met3178Leu) c.10024A>C (p.Met3342Leu) c.9991A>C (p.Met3331Leu) c.9964A>C (p.Met3322Leu) | |
13 | g.23333904T>A | CA6910529 | SACS | c.2185+19881A>T (n.2185+19881A>T) c.9999A>T (p.Leu3333=) c.6445+3518A>T (n.6445+3518A>T) c.2177-4420A>T (n.2177-4420A>T) c.2292-3952A>T (n.2292-3952A>T) c.2319-3952A>T (n.2319-3952A>T) c.2204-4420A>T (n.2204-4420A>T) n.4543-4420A>T c.2186-12230A>T (n.2186-12230A>T) c.2221-4420A>T (n.2221-4420A>T) c.2186-11260A>T (n.2186-11260A>T) c.9972A>T (p.Leu3324=) c.2186-4420A>T (n.2186-4420A>T) c.2432-4420A>T (n.2432-4420A>T) c.7722A>T (p.Leu2574=) c.1058-4420A>T (n.1058-4420A>T) c.2130-4420A>T c.9531A>T (p.Leu3177=) c.10023A>T (p.Leu3341=) c.9990A>T (p.Leu3330=) c.9963A>T (p.Leu3321=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333904T>C | CA6910530 | SACS | c.2185+19881A>G (n.2185+19881A>G) c.9999A>G (p.Leu3333=) c.6445+3518A>G (n.6445+3518A>G) c.2177-4420A>G (n.2177-4420A>G) c.2292-3952A>G (n.2292-3952A>G) c.2319-3952A>G (n.2319-3952A>G) c.2204-4420A>G (n.2204-4420A>G) n.4543-4420A>G c.2186-12230A>G (n.2186-12230A>G) c.2221-4420A>G (n.2221-4420A>G) c.2186-11260A>G (n.2186-11260A>G) c.9972A>G (p.Leu3324=) c.2186-4420A>G (n.2186-4420A>G) c.2432-4420A>G (n.2432-4420A>G) c.7722A>G (p.Leu2574=) c.1058-4420A>G (n.1058-4420A>G) c.2130-4420A>G c.9531A>G (p.Leu3177=) c.10023A>G (p.Leu3341=) c.9990A>G (p.Leu3330=) c.9963A>G (p.Leu3321=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333904T>G | CA483158903 | SACS | c.2185+19881A>C (n.2185+19881A>C) c.9999A>C (p.Leu3333=) c.6445+3518A>C (n.6445+3518A>C) c.2177-4420A>C (n.2177-4420A>C) c.2292-3952A>C (n.2292-3952A>C) c.2319-3952A>C (n.2319-3952A>C) c.2204-4420A>C (n.2204-4420A>C) n.4543-4420A>C c.2186-12230A>C (n.2186-12230A>C) c.2221-4420A>C (n.2221-4420A>C) c.2186-11260A>C (n.2186-11260A>C) c.9972A>C (p.Leu3324=) c.2186-4420A>C (n.2186-4420A>C) c.2432-4420A>C (n.2432-4420A>C) c.7722A>C (p.Leu2574=) c.1058-4420A>C (n.1058-4420A>C) c.2130-4420A>C c.9531A>C (p.Leu3177=) c.10023A>C (p.Leu3341=) c.9990A>C (p.Leu3330=) c.9963A>C (p.Leu3321=) | |
13 | g.23333904T= | CA2078633709 | SACS | c.2185+19881A= (n.2185+19881A=) c.9999A= (p.Leu3333=) c.6445+3518A= (n.6445+3518A=) c.2177-4420A= (n.2177-4420A=) c.2292-3952A= (n.2292-3952A=) c.2319-3952A= (n.2319-3952A=) c.2204-4420A= (n.2204-4420A=) n.4543-4420A= c.2186-12230A= (n.2186-12230A=) c.2221-4420A= (n.2221-4420A=) c.2186-11260A= (n.2186-11260A=) c.9972A= (p.Leu3324=) c.2186-4420A= (n.2186-4420A=) c.2432-4420A= (n.2432-4420A=) c.7722A= (p.Leu2574=) c.1058-4420A= (n.1058-4420A=) c.2130-4420A= c.9531A= (p.Leu3177=) c.10023A= (p.Leu3341=) c.9990A= (p.Leu3330=) c.9963A= (p.Leu3321=) | |
13 | g.23333905A>C | CA387513253 | SACS | c.2185+19880T>G (n.2185+19880T>G) c.9998T>G (p.Leu3333Arg) c.6445+3517T>G (n.6445+3517T>G) c.2177-4421T>G (n.2177-4421T>G) c.2292-3953T>G (n.2292-3953T>G) c.2319-3953T>G (n.2319-3953T>G) c.2204-4421T>G (n.2204-4421T>G) n.4543-4421T>G c.2186-12231T>G (n.2186-12231T>G) c.2221-4421T>G (n.2221-4421T>G) c.2186-11261T>G (n.2186-11261T>G) c.9971T>G (p.Leu3324Arg) c.2186-4421T>G (n.2186-4421T>G) c.2432-4421T>G (n.2432-4421T>G) c.7721T>G (p.Leu2574Arg) c.1058-4421T>G (n.1058-4421T>G) c.2130-4421T>G c.9530T>G (p.Leu3177Arg) c.10022T>G (p.Leu3341Arg) c.9989T>G (p.Leu3330Arg) c.9962T>G (p.Leu3321Arg) | |
13 | g.23333905A>G | CA387513254 | SACS | c.2185+19880T>C (n.2185+19880T>C) c.9998T>C (p.Leu3333Pro) c.6445+3517T>C (n.6445+3517T>C) c.2177-4421T>C (n.2177-4421T>C) c.2292-3953T>C (n.2292-3953T>C) c.2319-3953T>C (n.2319-3953T>C) c.2204-4421T>C (n.2204-4421T>C) n.4543-4421T>C c.2186-12231T>C (n.2186-12231T>C) c.2221-4421T>C (n.2221-4421T>C) c.2186-11261T>C (n.2186-11261T>C) c.9971T>C (p.Leu3324Pro) c.2186-4421T>C (n.2186-4421T>C) c.2432-4421T>C (n.2432-4421T>C) c.7721T>C (p.Leu2574Pro) c.1058-4421T>C (n.1058-4421T>C) c.2130-4421T>C c.9530T>C (p.Leu3177Pro) c.10022T>C (p.Leu3341Pro) c.9989T>C (p.Leu3330Pro) c.9962T>C (p.Leu3321Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23333905A>T | CA387513255 | SACS | c.2185+19880T>A (n.2185+19880T>A) c.9998T>A (p.Leu3333Gln) c.6445+3517T>A (n.6445+3517T>A) c.2177-4421T>A (n.2177-4421T>A) c.2292-3953T>A (n.2292-3953T>A) c.2319-3953T>A (n.2319-3953T>A) c.2204-4421T>A (n.2204-4421T>A) n.4543-4421T>A c.2186-12231T>A (n.2186-12231T>A) c.2221-4421T>A (n.2221-4421T>A) c.2186-11261T>A (n.2186-11261T>A) c.9971T>A (p.Leu3324Gln) c.2186-4421T>A (n.2186-4421T>A) c.2432-4421T>A (n.2432-4421T>A) c.7721T>A (p.Leu2574Gln) c.1058-4421T>A (n.1058-4421T>A) c.2130-4421T>A c.9530T>A (p.Leu3177Gln) c.10022T>A (p.Leu3341Gln) c.9989T>A (p.Leu3330Gln) c.9962T>A (p.Leu3321Gln) | |
13 | g.23333906G>A | CA483158905 | SACS | c.2185+19879C>T (n.2185+19879C>T) c.9997C>T (p.Leu3333=) c.6445+3516C>T (n.6445+3516C>T) c.2177-4422C>T (n.2177-4422C>T) c.2292-3954C>T (n.2292-3954C>T) c.2319-3954C>T (n.2319-3954C>T) c.2204-4422C>T (n.2204-4422C>T) n.4543-4422C>T c.2186-12232C>T (n.2186-12232C>T) c.2221-4422C>T (n.2221-4422C>T) c.2186-11262C>T (n.2186-11262C>T) c.9970C>T (p.Leu3324=) c.2186-4422C>T (n.2186-4422C>T) c.2432-4422C>T (n.2432-4422C>T) c.7720C>T (p.Leu2574=) c.1058-4422C>T (n.1058-4422C>T) c.2130-4422C>T c.9529C>T (p.Leu3177=) c.10021C>T (p.Leu3341=) c.9988C>T (p.Leu3330=) c.9961C>T (p.Leu3321=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333906G>C | CA6910531 | SACS | c.2185+19879C>G (n.2185+19879C>G) c.9997C>G (p.Leu3333Val) c.6445+3516C>G (n.6445+3516C>G) c.2177-4422C>G (n.2177-4422C>G) c.2292-3954C>G (n.2292-3954C>G) c.2319-3954C>G (n.2319-3954C>G) c.2204-4422C>G (n.2204-4422C>G) n.4543-4422C>G c.2186-12232C>G (n.2186-12232C>G) c.2221-4422C>G (n.2221-4422C>G) c.2186-11262C>G (n.2186-11262C>G) c.9970C>G (p.Leu3324Val) c.2186-4422C>G (n.2186-4422C>G) c.2432-4422C>G (n.2432-4422C>G) c.7720C>G (p.Leu2574Val) c.1058-4422C>G (n.1058-4422C>G) c.2130-4422C>G c.9529C>G (p.Leu3177Val) c.10021C>G (p.Leu3341Val) c.9988C>G (p.Leu3330Val) c.9961C>G (p.Leu3321Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333906G= | CA2078633713 | SACS | c.2185+19879C= (n.2185+19879C=) c.9997C= (p.Leu3333=) c.6445+3516C= (n.6445+3516C=) c.2177-4422C= (n.2177-4422C=) c.2292-3954C= (n.2292-3954C=) c.2319-3954C= (n.2319-3954C=) c.2204-4422C= (n.2204-4422C=) n.4543-4422C= c.2186-12232C= (n.2186-12232C=) c.2221-4422C= (n.2221-4422C=) c.2186-11262C= (n.2186-11262C=) c.9970C= (p.Leu3324=) c.2186-4422C= (n.2186-4422C=) c.2432-4422C= (n.2432-4422C=) c.7720C= (p.Leu2574=) c.1058-4422C= (n.1058-4422C=) c.2130-4422C= c.9529C= (p.Leu3177=) c.10021C= (p.Leu3341=) c.9988C= (p.Leu3330=) c.9961C= (p.Leu3321=) | |
13 | g.23333906G>T | CA387513256 | SACS | c.2185+19879C>A (n.2185+19879C>A) c.9997C>A (p.Leu3333Ile) c.6445+3516C>A (n.6445+3516C>A) c.2177-4422C>A (n.2177-4422C>A) c.2292-3954C>A (n.2292-3954C>A) c.2319-3954C>A (n.2319-3954C>A) c.2204-4422C>A (n.2204-4422C>A) n.4543-4422C>A c.2186-12232C>A (n.2186-12232C>A) c.2221-4422C>A (n.2221-4422C>A) c.2186-11262C>A (n.2186-11262C>A) c.9970C>A (p.Leu3324Ile) c.2186-4422C>A (n.2186-4422C>A) c.2432-4422C>A (n.2432-4422C>A) c.7720C>A (p.Leu2574Ile) c.1058-4422C>A (n.1058-4422C>A) c.2130-4422C>A c.9529C>A (p.Leu3177Ile) c.10021C>A (p.Leu3341Ile) c.9988C>A (p.Leu3330Ile) c.9961C>A (p.Leu3321Ile) | |
13 | g.23333907A>C | CA483158906 | SACS | c.2185+19878T>G (n.2185+19878T>G) c.9996T>G (p.Ala3332=) c.6445+3515T>G (n.6445+3515T>G) c.2177-4423T>G (n.2177-4423T>G) c.2292-3955T>G (n.2292-3955T>G) c.2319-3955T>G (n.2319-3955T>G) c.2204-4423T>G (n.2204-4423T>G) n.4543-4423T>G c.2186-12233T>G (n.2186-12233T>G) c.2221-4423T>G (n.2221-4423T>G) c.2186-11263T>G (n.2186-11263T>G) c.9969T>G (p.Ala3323=) c.2186-4423T>G (n.2186-4423T>G) c.2432-4423T>G (n.2432-4423T>G) c.7719T>G (p.Ala2573=) c.1058-4423T>G (n.1058-4423T>G) c.2130-4423T>G c.9528T>G (p.Ala3176=) c.10020T>G (p.Ala3340=) c.9987T>G (p.Ala3329=) c.9960T>G (p.Ala3320=) | |
13 | g.23333907A>G | CA483158907 | SACS | c.2185+19878T>C (n.2185+19878T>C) c.9996T>C (p.Ala3332=) c.6445+3515T>C (n.6445+3515T>C) c.2177-4423T>C (n.2177-4423T>C) c.2292-3955T>C (n.2292-3955T>C) c.2319-3955T>C (n.2319-3955T>C) c.2204-4423T>C (n.2204-4423T>C) n.4543-4423T>C c.2186-12233T>C (n.2186-12233T>C) c.2221-4423T>C (n.2221-4423T>C) c.2186-11263T>C (n.2186-11263T>C) c.9969T>C (p.Ala3323=) c.2186-4423T>C (n.2186-4423T>C) c.2432-4423T>C (n.2432-4423T>C) c.7719T>C (p.Ala2573=) c.1058-4423T>C (n.1058-4423T>C) c.2130-4423T>C c.9528T>C (p.Ala3176=) c.10020T>C (p.Ala3340=) c.9987T>C (p.Ala3329=) c.9960T>C (p.Ala3320=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333907A>T | CA483158908 | SACS | c.2185+19878T>A (n.2185+19878T>A) c.9996T>A (p.Ala3332=) c.6445+3515T>A (n.6445+3515T>A) c.2177-4423T>A (n.2177-4423T>A) c.2292-3955T>A (n.2292-3955T>A) c.2319-3955T>A (n.2319-3955T>A) c.2204-4423T>A (n.2204-4423T>A) n.4543-4423T>A c.2186-12233T>A (n.2186-12233T>A) c.2221-4423T>A (n.2221-4423T>A) c.2186-11263T>A (n.2186-11263T>A) c.9969T>A (p.Ala3323=) c.2186-4423T>A (n.2186-4423T>A) c.2432-4423T>A (n.2432-4423T>A) c.7719T>A (p.Ala2573=) c.1058-4423T>A (n.1058-4423T>A) c.2130-4423T>A c.9528T>A (p.Ala3176=) c.10020T>A (p.Ala3340=) c.9987T>A (p.Ala3329=) c.9960T>A (p.Ala3320=) | |
13 | g.23333908G>A | CA387513257 | SACS | c.2185+19877C>T (n.2185+19877C>T) c.9995C>T (p.Ala3332Val) c.6445+3514C>T (n.6445+3514C>T) c.2177-4424C>T (n.2177-4424C>T) c.2292-3956C>T (n.2292-3956C>T) c.2319-3956C>T (n.2319-3956C>T) c.2204-4424C>T (n.2204-4424C>T) n.4543-4424C>T c.2186-12234C>T (n.2186-12234C>T) c.2221-4424C>T (n.2221-4424C>T) c.2186-11264C>T (n.2186-11264C>T) c.9968C>T (p.Ala3323Val) c.2186-4424C>T (n.2186-4424C>T) c.2432-4424C>T (n.2432-4424C>T) c.7718C>T (p.Ala2573Val) c.1058-4424C>T (n.1058-4424C>T) c.2130-4424C>T c.9527C>T (p.Ala3176Val) c.10019C>T (p.Ala3340Val) c.9986C>T (p.Ala3329Val) c.9959C>T (p.Ala3320Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333908G>C | CA387513259 | SACS | c.2185+19877C>G (n.2185+19877C>G) c.9995C>G (p.Ala3332Gly) c.6445+3514C>G (n.6445+3514C>G) c.2177-4424C>G (n.2177-4424C>G) c.2292-3956C>G (n.2292-3956C>G) c.2319-3956C>G (n.2319-3956C>G) c.2204-4424C>G (n.2204-4424C>G) n.4543-4424C>G c.2186-12234C>G (n.2186-12234C>G) c.2221-4424C>G (n.2221-4424C>G) c.2186-11264C>G (n.2186-11264C>G) c.9968C>G (p.Ala3323Gly) c.2186-4424C>G (n.2186-4424C>G) c.2432-4424C>G (n.2432-4424C>G) c.7718C>G (p.Ala2573Gly) c.1058-4424C>G (n.1058-4424C>G) c.2130-4424C>G c.9527C>G (p.Ala3176Gly) c.10019C>G (p.Ala3340Gly) c.9986C>G (p.Ala3329Gly) c.9959C>G (p.Ala3320Gly) | |
13 | g.23333908G= | CA2078633718 | SACS | c.2185+19877C= (n.2185+19877C=) c.9995C= (p.Ala3332=) c.6445+3514C= (n.6445+3514C=) c.2177-4424C= (n.2177-4424C=) c.2292-3956C= (n.2292-3956C=) c.2319-3956C= (n.2319-3956C=) c.2204-4424C= (n.2204-4424C=) n.4543-4424C= c.2186-12234C= (n.2186-12234C=) c.2221-4424C= (n.2221-4424C=) c.2186-11264C= (n.2186-11264C=) c.9968C= (p.Ala3323=) c.2186-4424C= (n.2186-4424C=) c.2432-4424C= (n.2432-4424C=) c.7718C= (p.Ala2573=) c.1058-4424C= (n.1058-4424C=) c.2130-4424C= c.9527C= (p.Ala3176=) c.10019C= (p.Ala3340=) c.9986C= (p.Ala3329=) c.9959C= (p.Ala3320=) | |
13 | g.23333908G>T | CA387513258 | SACS | c.2185+19877C>A (n.2185+19877C>A) c.9995C>A (p.Ala3332Asp) c.6445+3514C>A (n.6445+3514C>A) c.2177-4424C>A (n.2177-4424C>A) c.2292-3956C>A (n.2292-3956C>A) c.2319-3956C>A (n.2319-3956C>A) c.2204-4424C>A (n.2204-4424C>A) n.4543-4424C>A c.2186-12234C>A (n.2186-12234C>A) c.2221-4424C>A (n.2221-4424C>A) c.2186-11264C>A (n.2186-11264C>A) c.9968C>A (p.Ala3323Asp) c.2186-4424C>A (n.2186-4424C>A) c.2432-4424C>A (n.2432-4424C>A) c.7718C>A (p.Ala2573Asp) c.1058-4424C>A (n.1058-4424C>A) c.2130-4424C>A c.9527C>A (p.Ala3176Asp) c.10019C>A (p.Ala3340Asp) c.9986C>A (p.Ala3329Asp) c.9959C>A (p.Ala3320Asp) | |
13 | g.23333909C>A | CA387513260 | SACS | c.2185+19876G>T (n.2185+19876G>T) c.9994G>T (p.Ala3332Ser) c.6445+3513G>T (n.6445+3513G>T) c.2177-4425G>T (n.2177-4425G>T) c.2292-3957G>T (n.2292-3957G>T) c.2319-3957G>T (n.2319-3957G>T) c.2204-4425G>T (n.2204-4425G>T) n.4543-4425G>T c.2186-12235G>T (n.2186-12235G>T) c.2221-4425G>T (n.2221-4425G>T) c.2186-11265G>T (n.2186-11265G>T) c.9967G>T (p.Ala3323Ser) c.2186-4425G>T (n.2186-4425G>T) c.2432-4425G>T (n.2432-4425G>T) c.7717G>T (p.Ala2573Ser) c.1058-4425G>T (n.1058-4425G>T) c.2130-4425G>T c.9526G>T (p.Ala3176Ser) c.10018G>T (p.Ala3340Ser) c.9985G>T (p.Ala3329Ser) c.9958G>T (p.Ala3320Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23333909C>G | CA387513261 | SACS | c.2185+19876G>C (n.2185+19876G>C) c.9994G>C (p.Ala3332Pro) c.6445+3513G>C (n.6445+3513G>C) c.2177-4425G>C (n.2177-4425G>C) c.2292-3957G>C (n.2292-3957G>C) c.2319-3957G>C (n.2319-3957G>C) c.2204-4425G>C (n.2204-4425G>C) n.4543-4425G>C c.2186-12235G>C (n.2186-12235G>C) c.2221-4425G>C (n.2221-4425G>C) c.2186-11265G>C (n.2186-11265G>C) c.9967G>C (p.Ala3323Pro) c.2186-4425G>C (n.2186-4425G>C) c.2432-4425G>C (n.2432-4425G>C) c.7717G>C (p.Ala2573Pro) c.1058-4425G>C (n.1058-4425G>C) c.2130-4425G>C c.9526G>C (p.Ala3176Pro) c.10018G>C (p.Ala3340Pro) c.9985G>C (p.Ala3329Pro) c.9958G>C (p.Ala3320Pro) | |
13 | g.23333909C>T | CA387513262 | SACS | c.2185+19876G>A (n.2185+19876G>A) c.9994G>A (p.Ala3332Thr) c.6445+3513G>A (n.6445+3513G>A) c.2177-4425G>A (n.2177-4425G>A) c.2292-3957G>A (n.2292-3957G>A) c.2319-3957G>A (n.2319-3957G>A) c.2204-4425G>A (n.2204-4425G>A) n.4543-4425G>A c.2186-12235G>A (n.2186-12235G>A) c.2221-4425G>A (n.2221-4425G>A) c.2186-11265G>A (n.2186-11265G>A) c.9967G>A (p.Ala3323Thr) c.2186-4425G>A (n.2186-4425G>A) c.2432-4425G>A (n.2432-4425G>A) c.7717G>A (p.Ala2573Thr) c.1058-4425G>A (n.1058-4425G>A) c.2130-4425G>A c.9526G>A (p.Ala3176Thr) c.10018G>A (p.Ala3340Thr) c.9985G>A (p.Ala3329Thr) c.9958G>A (p.Ala3320Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333910A>C | CA387513263 | SACS | c.2185+19875T>G (n.2185+19875T>G) c.9993T>G (p.His3331Gln) c.6445+3512T>G (n.6445+3512T>G) c.2177-4426T>G (n.2177-4426T>G) c.2292-3958T>G (n.2292-3958T>G) c.2319-3958T>G (n.2319-3958T>G) c.2204-4426T>G (n.2204-4426T>G) n.4543-4426T>G c.2186-12236T>G (n.2186-12236T>G) c.2221-4426T>G (n.2221-4426T>G) c.2186-11266T>G (n.2186-11266T>G) c.9966T>G (p.His3322Gln) c.2186-4426T>G (n.2186-4426T>G) c.2432-4426T>G (n.2432-4426T>G) c.7716T>G (p.His2572Gln) c.1058-4426T>G (n.1058-4426T>G) c.2130-4426T>G c.9525T>G (p.His3175Gln) c.10017T>G (p.His3339Gln) c.9984T>G (p.His3328Gln) c.9957T>G (p.His3319Gln) | |
13 | g.23333910A>G | CA483158909 | SACS | c.2185+19875T>C (n.2185+19875T>C) c.9993T>C (p.His3331=) c.6445+3512T>C (n.6445+3512T>C) c.2177-4426T>C (n.2177-4426T>C) c.2292-3958T>C (n.2292-3958T>C) c.2319-3958T>C (n.2319-3958T>C) c.2204-4426T>C (n.2204-4426T>C) n.4543-4426T>C c.2186-12236T>C (n.2186-12236T>C) c.2221-4426T>C (n.2221-4426T>C) c.2186-11266T>C (n.2186-11266T>C) c.9966T>C (p.His3322=) c.2186-4426T>C (n.2186-4426T>C) c.2432-4426T>C (n.2432-4426T>C) c.7716T>C (p.His2572=) c.1058-4426T>C (n.1058-4426T>C) c.2130-4426T>C c.9525T>C (p.His3175=) c.10017T>C (p.His3339=) c.9984T>C (p.His3328=) c.9957T>C (p.His3319=) | |
13 | g.23333910A>T | CA387513264 | SACS | c.2185+19875T>A (n.2185+19875T>A) c.9993T>A (p.His3331Gln) c.6445+3512T>A (n.6445+3512T>A) c.2177-4426T>A (n.2177-4426T>A) c.2292-3958T>A (n.2292-3958T>A) c.2319-3958T>A (n.2319-3958T>A) c.2204-4426T>A (n.2204-4426T>A) n.4543-4426T>A c.2186-12236T>A (n.2186-12236T>A) c.2221-4426T>A (n.2221-4426T>A) c.2186-11266T>A (n.2186-11266T>A) c.9966T>A (p.His3322Gln) c.2186-4426T>A (n.2186-4426T>A) c.2432-4426T>A (n.2432-4426T>A) c.7716T>A (p.His2572Gln) c.1058-4426T>A (n.1058-4426T>A) c.2130-4426T>A c.9525T>A (p.His3175Gln) c.10017T>A (p.His3339Gln) c.9984T>A (p.His3328Gln) c.9957T>A (p.His3319Gln) | |
13 | g.23333911T>A | CA387513265 | SACS | c.2185+19874A>T (n.2185+19874A>T) c.9992A>T (p.His3331Leu) c.6445+3511A>T (n.6445+3511A>T) c.2177-4427A>T (n.2177-4427A>T) c.2292-3959A>T (n.2292-3959A>T) c.2319-3959A>T (n.2319-3959A>T) c.2204-4427A>T (n.2204-4427A>T) n.4543-4427A>T c.2186-12237A>T (n.2186-12237A>T) c.2221-4427A>T (n.2221-4427A>T) c.2186-11267A>T (n.2186-11267A>T) c.9965A>T (p.His3322Leu) c.2186-4427A>T (n.2186-4427A>T) c.2432-4427A>T (n.2432-4427A>T) c.7715A>T (p.His2572Leu) c.1058-4427A>T (n.1058-4427A>T) c.2130-4427A>T c.9524A>T (p.His3175Leu) c.10016A>T (p.His3339Leu) c.9983A>T (p.His3328Leu) c.9956A>T (p.His3319Leu) | |
13 | g.23333911T>C | CA387513266 | SACS | c.2185+19874A>G (n.2185+19874A>G) c.9992A>G (p.His3331Arg) c.6445+3511A>G (n.6445+3511A>G) c.2177-4427A>G (n.2177-4427A>G) c.2292-3959A>G (n.2292-3959A>G) c.2319-3959A>G (n.2319-3959A>G) c.2204-4427A>G (n.2204-4427A>G) n.4543-4427A>G c.2186-12237A>G (n.2186-12237A>G) c.2221-4427A>G (n.2221-4427A>G) c.2186-11267A>G (n.2186-11267A>G) c.9965A>G (p.His3322Arg) c.2186-4427A>G (n.2186-4427A>G) c.2432-4427A>G (n.2432-4427A>G) c.7715A>G (p.His2572Arg) c.1058-4427A>G (n.1058-4427A>G) c.2130-4427A>G c.9524A>G (p.His3175Arg) c.10016A>G (p.His3339Arg) c.9983A>G (p.His3328Arg) c.9956A>G (p.His3319Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333911T>G | CA387513267 | SACS | c.2185+19874A>C (n.2185+19874A>C) c.9992A>C (p.His3331Pro) c.6445+3511A>C (n.6445+3511A>C) c.2177-4427A>C (n.2177-4427A>C) c.2292-3959A>C (n.2292-3959A>C) c.2319-3959A>C (n.2319-3959A>C) c.2204-4427A>C (n.2204-4427A>C) n.4543-4427A>C c.2186-12237A>C (n.2186-12237A>C) c.2221-4427A>C (n.2221-4427A>C) c.2186-11267A>C (n.2186-11267A>C) c.9965A>C (p.His3322Pro) c.2186-4427A>C (n.2186-4427A>C) c.2432-4427A>C (n.2432-4427A>C) c.7715A>C (p.His2572Pro) c.1058-4427A>C (n.1058-4427A>C) c.2130-4427A>C c.9524A>C (p.His3175Pro) c.10016A>C (p.His3339Pro) c.9983A>C (p.His3328Pro) c.9956A>C (p.His3319Pro) | |
13 | g.23333911T= | CA2078633720 | SACS | c.2185+19874A= (n.2185+19874A=) c.9992A= (p.His3331=) c.6445+3511A= (n.6445+3511A=) c.2177-4427A= (n.2177-4427A=) c.2292-3959A= (n.2292-3959A=) c.2319-3959A= (n.2319-3959A=) c.2204-4427A= (n.2204-4427A=) n.4543-4427A= c.2186-12237A= (n.2186-12237A=) c.2221-4427A= (n.2221-4427A=) c.2186-11267A= (n.2186-11267A=) c.9965A= (p.His3322=) c.2186-4427A= (n.2186-4427A=) c.2432-4427A= (n.2432-4427A=) c.7715A= (p.His2572=) c.1058-4427A= (n.1058-4427A=) c.2130-4427A= c.9524A= (p.His3175=) c.10016A= (p.His3339=) c.9983A= (p.His3328=) c.9956A= (p.His3319=) | |
13 | g.23333912G>A | CA387513268 | SACS | c.2185+19873C>T (n.2185+19873C>T) c.9991C>T (p.His3331Tyr) c.6445+3510C>T (n.6445+3510C>T) c.2177-4428C>T (n.2177-4428C>T) c.2292-3960C>T (n.2292-3960C>T) c.2319-3960C>T (n.2319-3960C>T) c.2204-4428C>T (n.2204-4428C>T) n.4543-4428C>T c.2186-12238C>T (n.2186-12238C>T) c.2221-4428C>T (n.2221-4428C>T) c.2186-11268C>T (n.2186-11268C>T) c.9964C>T (p.His3322Tyr) c.2186-4428C>T (n.2186-4428C>T) c.2432-4428C>T (n.2432-4428C>T) c.7714C>T (p.His2572Tyr) c.1058-4428C>T (n.1058-4428C>T) c.2130-4428C>T c.9523C>T (p.His3175Tyr) c.10015C>T (p.His3339Tyr) c.9982C>T (p.His3328Tyr) c.9955C>T (p.His3319Tyr) | |
13 | g.23333912G>C | CA387513269 | SACS | c.2185+19873C>G (n.2185+19873C>G) c.9991C>G (p.His3331Asp) c.6445+3510C>G (n.6445+3510C>G) c.2177-4428C>G (n.2177-4428C>G) c.2292-3960C>G (n.2292-3960C>G) c.2319-3960C>G (n.2319-3960C>G) c.2204-4428C>G (n.2204-4428C>G) n.4543-4428C>G c.2186-12238C>G (n.2186-12238C>G) c.2221-4428C>G (n.2221-4428C>G) c.2186-11268C>G (n.2186-11268C>G) c.9964C>G (p.His3322Asp) c.2186-4428C>G (n.2186-4428C>G) c.2432-4428C>G (n.2432-4428C>G) c.7714C>G (p.His2572Asp) c.1058-4428C>G (n.1058-4428C>G) c.2130-4428C>G c.9523C>G (p.His3175Asp) c.10015C>G (p.His3339Asp) c.9982C>G (p.His3328Asp) c.9955C>G (p.His3319Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23333912G= | CA2078633725 | SACS | c.2185+19873C= (n.2185+19873C=) c.9991C= (p.His3331=) c.6445+3510C= (n.6445+3510C=) c.2177-4428C= (n.2177-4428C=) c.2292-3960C= (n.2292-3960C=) c.2319-3960C= (n.2319-3960C=) c.2204-4428C= (n.2204-4428C=) n.4543-4428C= c.2186-12238C= (n.2186-12238C=) c.2221-4428C= (n.2221-4428C=) c.2186-11268C= (n.2186-11268C=) c.9964C= (p.His3322=) c.2186-4428C= (n.2186-4428C=) c.2432-4428C= (n.2432-4428C=) c.7714C= (p.His2572=) c.1058-4428C= (n.1058-4428C=) c.2130-4428C= c.9523C= (p.His3175=) c.10015C= (p.His3339=) c.9982C= (p.His3328=) c.9955C= (p.His3319=) | |
13 | g.23333912G>T | CA387513270 | SACS | c.2185+19873C>A (n.2185+19873C>A) c.9991C>A (p.His3331Asn) c.6445+3510C>A (n.6445+3510C>A) c.2177-4428C>A (n.2177-4428C>A) c.2292-3960C>A (n.2292-3960C>A) c.2319-3960C>A (n.2319-3960C>A) c.2204-4428C>A (n.2204-4428C>A) n.4543-4428C>A c.2186-12238C>A (n.2186-12238C>A) c.2221-4428C>A (n.2221-4428C>A) c.2186-11268C>A (n.2186-11268C>A) c.9964C>A (p.His3322Asn) c.2186-4428C>A (n.2186-4428C>A) c.2432-4428C>A (n.2432-4428C>A) c.7714C>A (p.His2572Asn) c.1058-4428C>A (n.1058-4428C>A) c.2130-4428C>A c.9523C>A (p.His3175Asn) c.10015C>A (p.His3339Asn) c.9982C>A (p.His3328Asn) c.9955C>A (p.His3319Asn) | |
13 | g.23333913A>C | CA387513271 | SACS | c.2185+19872T>G (n.2185+19872T>G) c.9990T>G (p.Phe3330Leu) c.6445+3509T>G (n.6445+3509T>G) c.2177-4429T>G (n.2177-4429T>G) c.2292-3961T>G (n.2292-3961T>G) c.2319-3961T>G (n.2319-3961T>G) c.2204-4429T>G (n.2204-4429T>G) n.4543-4429T>G c.2186-12239T>G (n.2186-12239T>G) c.2221-4429T>G (n.2221-4429T>G) c.2186-11269T>G (n.2186-11269T>G) c.9963T>G (p.Phe3321Leu) c.2186-4429T>G (n.2186-4429T>G) c.2432-4429T>G (n.2432-4429T>G) c.7713T>G (p.Phe2571Leu) c.1058-4429T>G (n.1058-4429T>G) c.2130-4429T>G c.9522T>G (p.Phe3174Leu) c.10014T>G (p.Phe3338Leu) c.9981T>G (p.Phe3327Leu) c.9954T>G (p.Phe3318Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23333913A>G | CA483158911 | SACS | c.2185+19872T>C (n.2185+19872T>C) c.9990T>C (p.Phe3330=) c.6445+3509T>C (n.6445+3509T>C) c.2177-4429T>C (n.2177-4429T>C) c.2292-3961T>C (n.2292-3961T>C) c.2319-3961T>C (n.2319-3961T>C) c.2204-4429T>C (n.2204-4429T>C) n.4543-4429T>C c.2186-12239T>C (n.2186-12239T>C) c.2221-4429T>C (n.2221-4429T>C) c.2186-11269T>C (n.2186-11269T>C) c.9963T>C (p.Phe3321=) c.2186-4429T>C (n.2186-4429T>C) c.2432-4429T>C (n.2432-4429T>C) c.7713T>C (p.Phe2571=) c.1058-4429T>C (n.1058-4429T>C) c.2130-4429T>C c.9522T>C (p.Phe3174=) c.10014T>C (p.Phe3338=) c.9981T>C (p.Phe3327=) c.9954T>C (p.Phe3318=) | |
13 | g.23333913A>T | CA387513272 | SACS | c.2185+19872T>A (n.2185+19872T>A) c.9990T>A (p.Phe3330Leu) c.6445+3509T>A (n.6445+3509T>A) c.2177-4429T>A (n.2177-4429T>A) c.2292-3961T>A (n.2292-3961T>A) c.2319-3961T>A (n.2319-3961T>A) c.2204-4429T>A (n.2204-4429T>A) n.4543-4429T>A c.2186-12239T>A (n.2186-12239T>A) c.2221-4429T>A (n.2221-4429T>A) c.2186-11269T>A (n.2186-11269T>A) c.9963T>A (p.Phe3321Leu) c.2186-4429T>A (n.2186-4429T>A) c.2432-4429T>A (n.2432-4429T>A) c.7713T>A (p.Phe2571Leu) c.1058-4429T>A (n.1058-4429T>A) c.2130-4429T>A c.9522T>A (p.Phe3174Leu) c.10014T>A (p.Phe3338Leu) c.9981T>A (p.Phe3327Leu) c.9954T>A (p.Phe3318Leu) | |
13 | g.23333914A>C | CA387513273 | SACS | c.2185+19871T>G (n.2185+19871T>G) c.9989T>G (p.Phe3330Cys) c.6445+3508T>G (n.6445+3508T>G) c.2177-4430T>G (n.2177-4430T>G) c.2292-3962T>G (n.2292-3962T>G) c.2319-3962T>G (n.2319-3962T>G) c.2204-4430T>G (n.2204-4430T>G) n.4543-4430T>G c.2186-12240T>G (n.2186-12240T>G) c.2221-4430T>G (n.2221-4430T>G) c.2186-11270T>G (n.2186-11270T>G) c.9962T>G (p.Phe3321Cys) c.2186-4430T>G (n.2186-4430T>G) c.2432-4430T>G (n.2432-4430T>G) c.7712T>G (p.Phe2571Cys) c.1058-4430T>G (n.1058-4430T>G) c.2130-4430T>G c.9521T>G (p.Phe3174Cys) c.10013T>G (p.Phe3338Cys) c.9980T>G (p.Phe3327Cys) c.9953T>G (p.Phe3318Cys) | |
13 | g.23333914A>G | CA387513275 | SACS | c.2185+19871T>C (n.2185+19871T>C) c.9989T>C (p.Phe3330Ser) c.6445+3508T>C (n.6445+3508T>C) c.2177-4430T>C (n.2177-4430T>C) c.2292-3962T>C (n.2292-3962T>C) c.2319-3962T>C (n.2319-3962T>C) c.2204-4430T>C (n.2204-4430T>C) n.4543-4430T>C c.2186-12240T>C (n.2186-12240T>C) c.2221-4430T>C (n.2221-4430T>C) c.2186-11270T>C (n.2186-11270T>C) c.9962T>C (p.Phe3321Ser) c.2186-4430T>C (n.2186-4430T>C) c.2432-4430T>C (n.2432-4430T>C) c.7712T>C (p.Phe2571Ser) c.1058-4430T>C (n.1058-4430T>C) c.2130-4430T>C c.9521T>C (p.Phe3174Ser) c.10013T>C (p.Phe3338Ser) c.9980T>C (p.Phe3327Ser) c.9953T>C (p.Phe3318Ser) | |
13 | g.23333914A>T | CA387513274 | SACS | c.2185+19871T>A (n.2185+19871T>A) c.9989T>A (p.Phe3330Tyr) c.6445+3508T>A (n.6445+3508T>A) c.2177-4430T>A (n.2177-4430T>A) c.2292-3962T>A (n.2292-3962T>A) c.2319-3962T>A (n.2319-3962T>A) c.2204-4430T>A (n.2204-4430T>A) n.4543-4430T>A c.2186-12240T>A (n.2186-12240T>A) c.2221-4430T>A (n.2221-4430T>A) c.2186-11270T>A (n.2186-11270T>A) c.9962T>A (p.Phe3321Tyr) c.2186-4430T>A (n.2186-4430T>A) c.2432-4430T>A (n.2432-4430T>A) c.7712T>A (p.Phe2571Tyr) c.1058-4430T>A (n.1058-4430T>A) c.2130-4430T>A c.9521T>A (p.Phe3174Tyr) c.10013T>A (p.Phe3338Tyr) c.9980T>A (p.Phe3327Tyr) c.9953T>A (p.Phe3318Tyr) | |
13 | g.23333915A= | CA2078633726 | SACS | c.2185+19870T= (n.2185+19870T=) c.9988T= (p.Phe3330=) c.6445+3507T= (n.6445+3507T=) c.2177-4431T= (n.2177-4431T=) c.2292-3963T= (n.2292-3963T=) c.2319-3963T= (n.2319-3963T=) c.2204-4431T= (n.2204-4431T=) n.4543-4431T= c.2186-12241T= (n.2186-12241T=) c.2221-4431T= (n.2221-4431T=) c.2186-11271T= (n.2186-11271T=) c.9961T= (p.Phe3321=) c.2186-4431T= (n.2186-4431T=) c.2432-4431T= (n.2432-4431T=) c.7711T= (p.Phe2571=) c.1058-4431T= (n.1058-4431T=) c.2130-4431T= c.9520T= (p.Phe3174=) c.10012T= (p.Phe3338=) c.9979T= (p.Phe3327=) c.9952T= (p.Phe3318=) | |
13 | g.23333915A>C | CA387513276 | SACS | c.2185+19870T>G (n.2185+19870T>G) c.9988T>G (p.Phe3330Val) c.6445+3507T>G (n.6445+3507T>G) c.2177-4431T>G (n.2177-4431T>G) c.2292-3963T>G (n.2292-3963T>G) c.2319-3963T>G (n.2319-3963T>G) c.2204-4431T>G (n.2204-4431T>G) n.4543-4431T>G c.2186-12241T>G (n.2186-12241T>G) c.2221-4431T>G (n.2221-4431T>G) c.2186-11271T>G (n.2186-11271T>G) c.9961T>G (p.Phe3321Val) c.2186-4431T>G (n.2186-4431T>G) c.2432-4431T>G (n.2432-4431T>G) c.7711T>G (p.Phe2571Val) c.1058-4431T>G (n.1058-4431T>G) c.2130-4431T>G c.9520T>G (p.Phe3174Val) c.10012T>G (p.Phe3338Val) c.9979T>G (p.Phe3327Val) c.9952T>G (p.Phe3318Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333915A>G | CA387513277 | SACS | c.2185+19870T>C (n.2185+19870T>C) c.9988T>C (p.Phe3330Leu) c.6445+3507T>C (n.6445+3507T>C) c.2177-4431T>C (n.2177-4431T>C) c.2292-3963T>C (n.2292-3963T>C) c.2319-3963T>C (n.2319-3963T>C) c.2204-4431T>C (n.2204-4431T>C) n.4543-4431T>C c.2186-12241T>C (n.2186-12241T>C) c.2221-4431T>C (n.2221-4431T>C) c.2186-11271T>C (n.2186-11271T>C) c.9961T>C (p.Phe3321Leu) c.2186-4431T>C (n.2186-4431T>C) c.2432-4431T>C (n.2432-4431T>C) c.7711T>C (p.Phe2571Leu) c.1058-4431T>C (n.1058-4431T>C) c.2130-4431T>C c.9520T>C (p.Phe3174Leu) c.10012T>C (p.Phe3338Leu) c.9979T>C (p.Phe3327Leu) c.9952T>C (p.Phe3318Leu) | |
13 | g.23333915A>T | CA387513278 | SACS | c.2185+19870T>A (n.2185+19870T>A) c.9988T>A (p.Phe3330Ile) c.6445+3507T>A (n.6445+3507T>A) c.2177-4431T>A (n.2177-4431T>A) c.2292-3963T>A (n.2292-3963T>A) c.2319-3963T>A (n.2319-3963T>A) c.2204-4431T>A (n.2204-4431T>A) n.4543-4431T>A c.2186-12241T>A (n.2186-12241T>A) c.2221-4431T>A (n.2221-4431T>A) c.2186-11271T>A (n.2186-11271T>A) c.9961T>A (p.Phe3321Ile) c.2186-4431T>A (n.2186-4431T>A) c.2432-4431T>A (n.2432-4431T>A) c.7711T>A (p.Phe2571Ile) c.1058-4431T>A (n.1058-4431T>A) c.2130-4431T>A c.9520T>A (p.Phe3174Ile) c.10012T>A (p.Phe3338Ile) c.9979T>A (p.Phe3327Ile) c.9952T>A (p.Phe3318Ile) | |
13 | g.23333916A>C | CA483158915 | SACS | c.2185+19869T>G (n.2185+19869T>G) c.9987T>G (p.Val3329=) c.6445+3506T>G (n.6445+3506T>G) c.2177-4432T>G (n.2177-4432T>G) c.2292-3964T>G (n.2292-3964T>G) c.2319-3964T>G (n.2319-3964T>G) c.2204-4432T>G (n.2204-4432T>G) n.4543-4432T>G c.2186-12242T>G (n.2186-12242T>G) c.2221-4432T>G (n.2221-4432T>G) c.2186-11272T>G (n.2186-11272T>G) c.9960T>G (p.Val3320=) c.2186-4432T>G (n.2186-4432T>G) c.2432-4432T>G (n.2432-4432T>G) c.7710T>G (p.Val2570=) c.1058-4432T>G (n.1058-4432T>G) c.2130-4432T>G c.9519T>G (p.Val3173=) c.10011T>G (p.Val3337=) c.9978T>G (p.Val3326=) c.9951T>G (p.Val3317=) | |
13 | g.23333916A>G | CA483158917 | SACS | c.2185+19869T>C (n.2185+19869T>C) c.9987T>C (p.Val3329=) c.6445+3506T>C (n.6445+3506T>C) c.2177-4432T>C (n.2177-4432T>C) c.2292-3964T>C (n.2292-3964T>C) c.2319-3964T>C (n.2319-3964T>C) c.2204-4432T>C (n.2204-4432T>C) n.4543-4432T>C c.2186-12242T>C (n.2186-12242T>C) c.2221-4432T>C (n.2221-4432T>C) c.2186-11272T>C (n.2186-11272T>C) c.9960T>C (p.Val3320=) c.2186-4432T>C (n.2186-4432T>C) c.2432-4432T>C (n.2432-4432T>C) c.7710T>C (p.Val2570=) c.1058-4432T>C (n.1058-4432T>C) c.2130-4432T>C c.9519T>C (p.Val3173=) c.10011T>C (p.Val3337=) c.9978T>C (p.Val3326=) c.9951T>C (p.Val3317=) | |
13 | g.23333916A>T | CA483158916 | SACS | c.2185+19869T>A (n.2185+19869T>A) c.9987T>A (p.Val3329=) c.6445+3506T>A (n.6445+3506T>A) c.2177-4432T>A (n.2177-4432T>A) c.2292-3964T>A (n.2292-3964T>A) c.2319-3964T>A (n.2319-3964T>A) c.2204-4432T>A (n.2204-4432T>A) n.4543-4432T>A c.2186-12242T>A (n.2186-12242T>A) c.2221-4432T>A (n.2221-4432T>A) c.2186-11272T>A (n.2186-11272T>A) c.9960T>A (p.Val3320=) c.2186-4432T>A (n.2186-4432T>A) c.2432-4432T>A (n.2432-4432T>A) c.7710T>A (p.Val2570=) c.1058-4432T>A (n.1058-4432T>A) c.2130-4432T>A c.9519T>A (p.Val3173=) c.10011T>A (p.Val3337=) c.9978T>A (p.Val3326=) c.9951T>A (p.Val3317=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333917A>C | CA387513279 | SACS | c.2185+19868T>G (n.2185+19868T>G) c.9986T>G (p.Val3329Gly) c.6445+3505T>G (n.6445+3505T>G) c.2177-4433T>G (n.2177-4433T>G) c.2292-3965T>G (n.2292-3965T>G) c.2319-3965T>G (n.2319-3965T>G) c.2204-4433T>G (n.2204-4433T>G) n.4543-4433T>G c.2186-12243T>G (n.2186-12243T>G) c.2221-4433T>G (n.2221-4433T>G) c.2186-11273T>G (n.2186-11273T>G) c.9959T>G (p.Val3320Gly) c.2186-4433T>G (n.2186-4433T>G) c.2432-4433T>G (n.2432-4433T>G) c.7709T>G (p.Val2570Gly) c.1058-4433T>G (n.1058-4433T>G) c.2130-4433T>G c.9518T>G (p.Val3173Gly) c.10010T>G (p.Val3337Gly) c.9977T>G (p.Val3326Gly) c.9950T>G (p.Val3317Gly) | |
13 | g.23333917A>G | CA387513280 | SACS | c.2185+19868T>C (n.2185+19868T>C) c.9986T>C (p.Val3329Ala) c.6445+3505T>C (n.6445+3505T>C) c.2177-4433T>C (n.2177-4433T>C) c.2292-3965T>C (n.2292-3965T>C) c.2319-3965T>C (n.2319-3965T>C) c.2204-4433T>C (n.2204-4433T>C) n.4543-4433T>C c.2186-12243T>C (n.2186-12243T>C) c.2221-4433T>C (n.2221-4433T>C) c.2186-11273T>C (n.2186-11273T>C) c.9959T>C (p.Val3320Ala) c.2186-4433T>C (n.2186-4433T>C) c.2432-4433T>C (n.2432-4433T>C) c.7709T>C (p.Val2570Ala) c.1058-4433T>C (n.1058-4433T>C) c.2130-4433T>C c.9518T>C (p.Val3173Ala) c.10010T>C (p.Val3337Ala) c.9977T>C (p.Val3326Ala) c.9950T>C (p.Val3317Ala) | |
13 | g.23333917A>T | CA387513281 | SACS | c.2185+19868T>A (n.2185+19868T>A) c.9986T>A (p.Val3329Asp) c.6445+3505T>A (n.6445+3505T>A) c.2177-4433T>A (n.2177-4433T>A) c.2292-3965T>A (n.2292-3965T>A) c.2319-3965T>A (n.2319-3965T>A) c.2204-4433T>A (n.2204-4433T>A) n.4543-4433T>A c.2186-12243T>A (n.2186-12243T>A) c.2221-4433T>A (n.2221-4433T>A) c.2186-11273T>A (n.2186-11273T>A) c.9959T>A (p.Val3320Asp) c.2186-4433T>A (n.2186-4433T>A) c.2432-4433T>A (n.2432-4433T>A) c.7709T>A (p.Val2570Asp) c.1058-4433T>A (n.1058-4433T>A) c.2130-4433T>A c.9518T>A (p.Val3173Asp) c.10010T>A (p.Val3337Asp) c.9977T>A (p.Val3326Asp) c.9950T>A (p.Val3317Asp) | |
13 | g.23333918C>A | CA387513282 | SACS | c.2185+19867G>T (n.2185+19867G>T) c.9985G>T (p.Val3329Phe) c.6445+3504G>T (n.6445+3504G>T) c.2177-4434G>T (n.2177-4434G>T) c.2292-3966G>T (n.2292-3966G>T) c.2319-3966G>T (n.2319-3966G>T) c.2204-4434G>T (n.2204-4434G>T) n.4543-4434G>T c.2186-12244G>T (n.2186-12244G>T) c.2221-4434G>T (n.2221-4434G>T) c.2186-11274G>T (n.2186-11274G>T) c.9958G>T (p.Val3320Phe) c.2186-4434G>T (n.2186-4434G>T) c.2432-4434G>T (n.2432-4434G>T) c.7708G>T (p.Val2570Phe) c.1058-4434G>T (n.1058-4434G>T) c.2130-4434G>T c.9517G>T (p.Val3173Phe) c.10009G>T (p.Val3337Phe) c.9976G>T (p.Val3326Phe) c.9949G>T (p.Val3317Phe) | |
13 | g.23333918C= | CA2078633731 | SACS | c.2185+19867G= (n.2185+19867G=) c.9985G= (p.Val3329=) c.6445+3504G= (n.6445+3504G=) c.2177-4434G= (n.2177-4434G=) c.2292-3966G= (n.2292-3966G=) c.2319-3966G= (n.2319-3966G=) c.2204-4434G= (n.2204-4434G=) n.4543-4434G= c.2186-12244G= (n.2186-12244G=) c.2221-4434G= (n.2221-4434G=) c.2186-11274G= (n.2186-11274G=) c.9958G= (p.Val3320=) c.2186-4434G= (n.2186-4434G=) c.2432-4434G= (n.2432-4434G=) c.7708G= (p.Val2570=) c.1058-4434G= (n.1058-4434G=) c.2130-4434G= c.9517G= (p.Val3173=) c.10009G= (p.Val3337=) c.9976G= (p.Val3326=) c.9949G= (p.Val3317=) | |
13 | g.23333918C>G | CA387513283 | SACS | c.2185+19867G>C (n.2185+19867G>C) c.9985G>C (p.Val3329Leu) c.6445+3504G>C (n.6445+3504G>C) c.2177-4434G>C (n.2177-4434G>C) c.2292-3966G>C (n.2292-3966G>C) c.2319-3966G>C (n.2319-3966G>C) c.2204-4434G>C (n.2204-4434G>C) n.4543-4434G>C c.2186-12244G>C (n.2186-12244G>C) c.2221-4434G>C (n.2221-4434G>C) c.2186-11274G>C (n.2186-11274G>C) c.9958G>C (p.Val3320Leu) c.2186-4434G>C (n.2186-4434G>C) c.2432-4434G>C (n.2432-4434G>C) c.7708G>C (p.Val2570Leu) c.1058-4434G>C (n.1058-4434G>C) c.2130-4434G>C c.9517G>C (p.Val3173Leu) c.10009G>C (p.Val3337Leu) c.9976G>C (p.Val3326Leu) c.9949G>C (p.Val3317Leu) | |
13 | g.23333918C>T | CA387513284 | SACS | c.2185+19867G>A (n.2185+19867G>A) c.9985G>A (p.Val3329Ile) c.6445+3504G>A (n.6445+3504G>A) c.2177-4434G>A (n.2177-4434G>A) c.2292-3966G>A (n.2292-3966G>A) c.2319-3966G>A (n.2319-3966G>A) c.2204-4434G>A (n.2204-4434G>A) n.4543-4434G>A c.2186-12244G>A (n.2186-12244G>A) c.2221-4434G>A (n.2221-4434G>A) c.2186-11274G>A (n.2186-11274G>A) c.9958G>A (p.Val3320Ile) c.2186-4434G>A (n.2186-4434G>A) c.2432-4434G>A (n.2432-4434G>A) c.7708G>A (p.Val2570Ile) c.1058-4434G>A (n.1058-4434G>A) c.2130-4434G>A c.9517G>A (p.Val3173Ile) c.10009G>A (p.Val3337Ile) c.9976G>A (p.Val3326Ile) c.9949G>A (p.Val3317Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333918_23333919del | CA2622328901 | SACS | c.2185+19866_2185+19867del (n.2185+19866_2185+19867del) c.9984_9985del (p.Lys3328AsnfsTer?) c.6445+3503_6445+3504del (n.6445+3503_6445+3504del) c.2177-4435_2177-4434del (n.2177-4435_2177-4434del) c.2292-3967_2292-3966del (n.2292-3967_2292-3966del) c.2319-3967_2319-3966del (n.2319-3967_2319-3966del) c.2204-4435_2204-4434del (n.2204-4435_2204-4434del) n.4543-4435_4543-4434del c.2186-12245_2186-12244del (n.2186-12245_2186-12244del) c.2221-4435_2221-4434del (n.2221-4435_2221-4434del) c.2186-11275_2186-11274del (n.2186-11275_2186-11274del) c.9957_9958del (p.Lys3319AsnfsTer?) c.2186-4435_2186-4434del (n.2186-4435_2186-4434del) c.2432-4435_2432-4434del (n.2432-4435_2432-4434del) c.7707_7708del (p.Lys2569AsnfsTer?) c.1058-4435_1058-4434del (n.1058-4435_1058-4434del) c.2130-4435_2130-4434del c.9516_9517del (p.Lys3172AsnfsTer?) c.10008_10009del (p.Lys3336AsnfsTer?) c.9975_9976del (p.Lys3325AsnfsTer?) c.9948_9949del (p.Lys3316AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.23333918_23333920delinsCTT | CA2078633730 | SACS | c.2185+19865_2185+19867delinsAAG (n.2185+19865_2185+19867delinsAAG) c.9983_9985delinsAAG (p.Lys3328=) c.6445+3502_6445+3504delinsAAG (n.6445+3502_6445+3504delinsAAG) c.2177-4436_2177-4434delinsAAG (n.2177-4436_2177-4434delinsAAG) c.2292-3968_2292-3966delinsAAG (n.2292-3968_2292-3966delinsAAG) c.2319-3968_2319-3966delinsAAG (n.2319-3968_2319-3966delinsAAG) c.2204-4436_2204-4434delinsAAG (n.2204-4436_2204-4434delinsAAG) n.4543-4436_4543-4434delinsAAG c.2186-12246_2186-12244delinsAAG (n.2186-12246_2186-12244delinsAAG) c.2221-4436_2221-4434delinsAAG (n.2221-4436_2221-4434delinsAAG) c.2186-11276_2186-11274delinsAAG (n.2186-11276_2186-11274delinsAAG) c.9956_9958delinsAAG (p.Lys3319=) c.2186-4436_2186-4434delinsAAG (n.2186-4436_2186-4434delinsAAG) c.2432-4436_2432-4434delinsAAG (n.2432-4436_2432-4434delinsAAG) c.7706_7708delinsAAG (p.Lys2569=) c.1058-4436_1058-4434delinsAAG (n.1058-4436_1058-4434delinsAAG) c.2130-4436_2130-4434delinsAAG c.9515_9517delinsAAG (p.Lys3172=) c.10007_10009delinsAAG (p.Lys3336=) c.9974_9976delinsAAG (p.Lys3325=) c.9947_9949delinsAAG (p.Lys3316=) | |
13 | g.23333919T>A | CA387513286 | SACS | c.2185+19866A>T (n.2185+19866A>T) c.9984A>T (p.Lys3328Asn) c.6445+3503A>T (n.6445+3503A>T) c.2177-4435A>T (n.2177-4435A>T) c.2292-3967A>T (n.2292-3967A>T) c.2319-3967A>T (n.2319-3967A>T) c.2204-4435A>T (n.2204-4435A>T) n.4543-4435A>T c.2186-12245A>T (n.2186-12245A>T) c.2221-4435A>T (n.2221-4435A>T) c.2186-11275A>T (n.2186-11275A>T) c.9957A>T (p.Lys3319Asn) c.2186-4435A>T (n.2186-4435A>T) c.2432-4435A>T (n.2432-4435A>T) c.7707A>T (p.Lys2569Asn) c.1058-4435A>T (n.1058-4435A>T) c.2130-4435A>T c.9516A>T (p.Lys3172Asn) c.10008A>T (p.Lys3336Asn) c.9975A>T (p.Lys3325Asn) c.9948A>T (p.Lys3316Asn) | |
13 | g.23333919T>C | CA483158918 | SACS | c.2185+19866A>G (n.2185+19866A>G) c.9984A>G (p.Lys3328=) c.6445+3503A>G (n.6445+3503A>G) c.2177-4435A>G (n.2177-4435A>G) c.2292-3967A>G (n.2292-3967A>G) c.2319-3967A>G (n.2319-3967A>G) c.2204-4435A>G (n.2204-4435A>G) n.4543-4435A>G c.2186-12245A>G (n.2186-12245A>G) c.2221-4435A>G (n.2221-4435A>G) c.2186-11275A>G (n.2186-11275A>G) c.9957A>G (p.Lys3319=) c.2186-4435A>G (n.2186-4435A>G) c.2432-4435A>G (n.2432-4435A>G) c.7707A>G (p.Lys2569=) c.1058-4435A>G (n.1058-4435A>G) c.2130-4435A>G c.9516A>G (p.Lys3172=) c.10008A>G (p.Lys3336=) c.9975A>G (p.Lys3325=) c.9948A>G (p.Lys3316=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333919T>G | CA387513285 | SACS | c.2185+19866A>C (n.2185+19866A>C) c.9984A>C (p.Lys3328Asn) c.6445+3503A>C (n.6445+3503A>C) c.2177-4435A>C (n.2177-4435A>C) c.2292-3967A>C (n.2292-3967A>C) c.2319-3967A>C (n.2319-3967A>C) c.2204-4435A>C (n.2204-4435A>C) n.4543-4435A>C c.2186-12245A>C (n.2186-12245A>C) c.2221-4435A>C (n.2221-4435A>C) c.2186-11275A>C (n.2186-11275A>C) c.9957A>C (p.Lys3319Asn) c.2186-4435A>C (n.2186-4435A>C) c.2432-4435A>C (n.2432-4435A>C) c.7707A>C (p.Lys2569Asn) c.1058-4435A>C (n.1058-4435A>C) c.2130-4435A>C c.9516A>C (p.Lys3172Asn) c.10008A>C (p.Lys3336Asn) c.9975A>C (p.Lys3325Asn) c.9948A>C (p.Lys3316Asn) | |
13 | g.23333919T= | CA2078633739 | SACS | c.2185+19866A= (n.2185+19866A=) c.9984A= (p.Lys3328=) c.6445+3503A= (n.6445+3503A=) c.2177-4435A= (n.2177-4435A=) c.2292-3967A= (n.2292-3967A=) c.2319-3967A= (n.2319-3967A=) c.2204-4435A= (n.2204-4435A=) n.4543-4435A= c.2186-12245A= (n.2186-12245A=) c.2221-4435A= (n.2221-4435A=) c.2186-11275A= (n.2186-11275A=) c.9957A= (p.Lys3319=) c.2186-4435A= (n.2186-4435A=) c.2432-4435A= (n.2432-4435A=) c.7707A= (p.Lys2569=) c.1058-4435A= (n.1058-4435A=) c.2130-4435A= c.9516A= (p.Lys3172=) c.10008A= (p.Lys3336=) c.9975A= (p.Lys3325=) c.9948A= (p.Lys3316=) | |
13 | g.23333921dup | CA608985239 | SACS | c.2185+19866dup (n.2185+19866dup) c.9984dup (p.Val3329SerfsTer?) c.6445+3503dup (n.6445+3503dup) c.2177-4435dup (n.2177-4435dup) c.2292-3967dup (n.2292-3967dup) c.2319-3967dup (n.2319-3967dup) c.2204-4435dup (n.2204-4435dup) n.4543-4435dup c.2186-12245dup (n.2186-12245dup) c.2221-4435dup (n.2221-4435dup) c.2186-11275dup (n.2186-11275dup) c.9957dup (p.Val3320SerfsTer?) c.2186-4435dup (n.2186-4435dup) c.2432-4435dup (n.2432-4435dup) c.7707dup (p.Val2570SerfsTer?) c.1058-4435dup (n.1058-4435dup) c.2130-4435dup c.9516dup (p.Val3173SerfsTer?) c.10008dup (p.Val3337SerfsTer?) c.9975dup (p.Val3326SerfsTer?) c.9948dup (p.Val3317SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333920_23333921dup | CA916083344 | SACS | c.2185+19865_2185+19866dup (n.2185+19865_2185+19866dup) c.9983_9984dup (p.Val3329LysfsTer6) c.6445+3502_6445+3503dup (n.6445+3502_6445+3503dup) c.2177-4436_2177-4435dup (n.2177-4436_2177-4435dup) c.2292-3968_2292-3967dup (n.2292-3968_2292-3967dup) c.2319-3968_2319-3967dup (n.2319-3968_2319-3967dup) c.2204-4436_2204-4435dup (n.2204-4436_2204-4435dup) n.4543-4436_4543-4435dup c.2186-12246_2186-12245dup (n.2186-12246_2186-12245dup) c.2221-4436_2221-4435dup (n.2221-4436_2221-4435dup) c.2186-11276_2186-11275dup (n.2186-11276_2186-11275dup) c.9956_9957dup (p.Val3320LysfsTer6) c.2186-4436_2186-4435dup (n.2186-4436_2186-4435dup) c.2432-4436_2432-4435dup (n.2432-4436_2432-4435dup) c.7706_7707dup (p.Val2570LysfsTer6) c.1058-4436_1058-4435dup (n.1058-4436_1058-4435dup) c.2130-4436_2130-4435dup c.9515_9516dup (p.Val3173LysfsTer6) c.10007_10008dup (p.Val3337LysfsTer6) c.9974_9975dup (p.Val3326LysfsTer6) c.9947_9948dup (p.Val3317LysfsTer6) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333920_23333921del | CA6910532 | SACS | c.2185+19865_2185+19866del (n.2185+19865_2185+19866del) c.9983_9984del (p.Lys3328SerfsTer?) c.6445+3502_6445+3503del (n.6445+3502_6445+3503del) c.2177-4436_2177-4435del (n.2177-4436_2177-4435del) c.2292-3968_2292-3967del (n.2292-3968_2292-3967del) c.2319-3968_2319-3967del (n.2319-3968_2319-3967del) c.2204-4436_2204-4435del (n.2204-4436_2204-4435del) n.4543-4436_4543-4435del c.2186-12246_2186-12245del (n.2186-12246_2186-12245del) c.2221-4436_2221-4435del (n.2221-4436_2221-4435del) c.2186-11276_2186-11275del (n.2186-11276_2186-11275del) c.9956_9957del (p.Lys3319SerfsTer?) c.2186-4436_2186-4435del (n.2186-4436_2186-4435del) c.2432-4436_2432-4435del (n.2432-4436_2432-4435del) c.7706_7707del (p.Lys2569SerfsTer?) c.1058-4436_1058-4435del (n.1058-4436_1058-4435del) c.2130-4436_2130-4435del c.9515_9516del (p.Lys3172SerfsTer?) c.10007_10008del (p.Lys3336SerfsTer?) c.9974_9975del (p.Lys3325SerfsTer?) c.9947_9948del (p.Lys3316SerfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333920T>A | CA387513287 | SACS | c.2185+19865A>T (n.2185+19865A>T) c.9983A>T (p.Lys3328Ile) c.6445+3502A>T (n.6445+3502A>T) c.2177-4436A>T (n.2177-4436A>T) c.2292-3968A>T (n.2292-3968A>T) c.2319-3968A>T (n.2319-3968A>T) c.2204-4436A>T (n.2204-4436A>T) n.4543-4436A>T c.2186-12246A>T (n.2186-12246A>T) c.2221-4436A>T (n.2221-4436A>T) c.2186-11276A>T (n.2186-11276A>T) c.9956A>T (p.Lys3319Ile) c.2186-4436A>T (n.2186-4436A>T) c.2432-4436A>T (n.2432-4436A>T) c.7706A>T (p.Lys2569Ile) c.1058-4436A>T (n.1058-4436A>T) c.2130-4436A>T c.9515A>T (p.Lys3172Ile) c.10007A>T (p.Lys3336Ile) c.9974A>T (p.Lys3325Ile) c.9947A>T (p.Lys3316Ile) | |
13 | g.23333920T>C | CA387513288 | SACS | c.2185+19865A>G (n.2185+19865A>G) c.9983A>G (p.Lys3328Arg) c.6445+3502A>G (n.6445+3502A>G) c.2177-4436A>G (n.2177-4436A>G) c.2292-3968A>G (n.2292-3968A>G) c.2319-3968A>G (n.2319-3968A>G) c.2204-4436A>G (n.2204-4436A>G) n.4543-4436A>G c.2186-12246A>G (n.2186-12246A>G) c.2221-4436A>G (n.2221-4436A>G) c.2186-11276A>G (n.2186-11276A>G) c.9956A>G (p.Lys3319Arg) c.2186-4436A>G (n.2186-4436A>G) c.2432-4436A>G (n.2432-4436A>G) c.7706A>G (p.Lys2569Arg) c.1058-4436A>G (n.1058-4436A>G) c.2130-4436A>G c.9515A>G (p.Lys3172Arg) c.10007A>G (p.Lys3336Arg) c.9974A>G (p.Lys3325Arg) c.9947A>G (p.Lys3316Arg) | |
13 | g.23333920T>G | CA387513289 | SACS | c.2185+19865A>C (n.2185+19865A>C) c.9983A>C (p.Lys3328Thr) c.6445+3502A>C (n.6445+3502A>C) c.2177-4436A>C (n.2177-4436A>C) c.2292-3968A>C (n.2292-3968A>C) c.2319-3968A>C (n.2319-3968A>C) c.2204-4436A>C (n.2204-4436A>C) n.4543-4436A>C c.2186-12246A>C (n.2186-12246A>C) c.2221-4436A>C (n.2221-4436A>C) c.2186-11276A>C (n.2186-11276A>C) c.9956A>C (p.Lys3319Thr) c.2186-4436A>C (n.2186-4436A>C) c.2432-4436A>C (n.2432-4436A>C) c.7706A>C (p.Lys2569Thr) c.1058-4436A>C (n.1058-4436A>C) c.2130-4436A>C c.9515A>C (p.Lys3172Thr) c.10007A>C (p.Lys3336Thr) c.9974A>C (p.Lys3325Thr) c.9947A>C (p.Lys3316Thr) | dbSNP |
13 | g.23333920T= | CA2078633746 | SACS | c.2185+19865A= (n.2185+19865A=) c.9983A= (p.Lys3328=) c.6445+3502A= (n.6445+3502A=) c.2177-4436A= (n.2177-4436A=) c.2292-3968A= (n.2292-3968A=) c.2319-3968A= (n.2319-3968A=) c.2204-4436A= (n.2204-4436A=) n.4543-4436A= c.2186-12246A= (n.2186-12246A=) c.2221-4436A= (n.2221-4436A=) c.2186-11276A= (n.2186-11276A=) c.9956A= (p.Lys3319=) c.2186-4436A= (n.2186-4436A=) c.2432-4436A= (n.2432-4436A=) c.7706A= (p.Lys2569=) c.1058-4436A= (n.1058-4436A=) c.2130-4436A= c.9515A= (p.Lys3172=) c.10007A= (p.Lys3336=) c.9974A= (p.Lys3325=) c.9947A= (p.Lys3316=) | |
13 | g.23333921T>A | CA387513290 | SACS | c.2185+19864A>T (n.2185+19864A>T) c.9982A>T (p.Lys3328Ter) c.6445+3501A>T (n.6445+3501A>T) c.2177-4437A>T (n.2177-4437A>T) c.2292-3969A>T (n.2292-3969A>T) c.2319-3969A>T (n.2319-3969A>T) c.2204-4437A>T (n.2204-4437A>T) n.4543-4437A>T c.2186-12247A>T (n.2186-12247A>T) c.2221-4437A>T (n.2221-4437A>T) c.2186-11277A>T (n.2186-11277A>T) c.9955A>T (p.Lys3319Ter) c.2186-4437A>T (n.2186-4437A>T) c.2432-4437A>T (n.2432-4437A>T) c.7705A>T (p.Lys2569Ter) c.1058-4437A>T (n.1058-4437A>T) c.2130-4437A>T c.9514A>T (p.Lys3172Ter) c.10006A>T (p.Lys3336Ter) c.9973A>T (p.Lys3325Ter) c.9946A>T (p.Lys3316Ter) | |
13 | g.23333921T>C | CA387513291 | SACS | c.2185+19864A>G (n.2185+19864A>G) c.9982A>G (p.Lys3328Glu) c.6445+3501A>G (n.6445+3501A>G) c.2177-4437A>G (n.2177-4437A>G) c.2292-3969A>G (n.2292-3969A>G) c.2319-3969A>G (n.2319-3969A>G) c.2204-4437A>G (n.2204-4437A>G) n.4543-4437A>G c.2186-12247A>G (n.2186-12247A>G) c.2221-4437A>G (n.2221-4437A>G) c.2186-11277A>G (n.2186-11277A>G) c.9955A>G (p.Lys3319Glu) c.2186-4437A>G (n.2186-4437A>G) c.2432-4437A>G (n.2432-4437A>G) c.7705A>G (p.Lys2569Glu) c.1058-4437A>G (n.1058-4437A>G) c.2130-4437A>G c.9514A>G (p.Lys3172Glu) c.10006A>G (p.Lys3336Glu) c.9973A>G (p.Lys3325Glu) c.9946A>G (p.Lys3316Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333921T>G | CA387513292 | SACS | c.2185+19864A>C (n.2185+19864A>C) c.9982A>C (p.Lys3328Gln) c.6445+3501A>C (n.6445+3501A>C) c.2177-4437A>C (n.2177-4437A>C) c.2292-3969A>C (n.2292-3969A>C) c.2319-3969A>C (n.2319-3969A>C) c.2204-4437A>C (n.2204-4437A>C) n.4543-4437A>C c.2186-12247A>C (n.2186-12247A>C) c.2221-4437A>C (n.2221-4437A>C) c.2186-11277A>C (n.2186-11277A>C) c.9955A>C (p.Lys3319Gln) c.2186-4437A>C (n.2186-4437A>C) c.2432-4437A>C (n.2432-4437A>C) c.7705A>C (p.Lys2569Gln) c.1058-4437A>C (n.1058-4437A>C) c.2130-4437A>C c.9514A>C (p.Lys3172Gln) c.10006A>C (p.Lys3336Gln) c.9973A>C (p.Lys3325Gln) c.9946A>C (p.Lys3316Gln) | |
13 | g.23333921T= | CA2078633750 | SACS | c.2185+19864A= (n.2185+19864A=) c.9982A= (p.Lys3328=) c.6445+3501A= (n.6445+3501A=) c.2177-4437A= (n.2177-4437A=) c.2292-3969A= (n.2292-3969A=) c.2319-3969A= (n.2319-3969A=) c.2204-4437A= (n.2204-4437A=) n.4543-4437A= c.2186-12247A= (n.2186-12247A=) c.2221-4437A= (n.2221-4437A=) c.2186-11277A= (n.2186-11277A=) c.9955A= (p.Lys3319=) c.2186-4437A= (n.2186-4437A=) c.2432-4437A= (n.2432-4437A=) c.7705A= (p.Lys2569=) c.1058-4437A= (n.1058-4437A=) c.2130-4437A= c.9514A= (p.Lys3172=) c.10006A= (p.Lys3336=) c.9973A= (p.Lys3325=) c.9946A= (p.Lys3316=) | |
13 | g.23333922A>C | CA387513293 | SACS | c.2185+19863T>G (n.2185+19863T>G) c.9981T>G (p.Asp3327Glu) c.6445+3500T>G (n.6445+3500T>G) c.2177-4438T>G (n.2177-4438T>G) c.2292-3970T>G (n.2292-3970T>G) c.2319-3970T>G (n.2319-3970T>G) c.2204-4438T>G (n.2204-4438T>G) n.4543-4438T>G c.2186-12248T>G (n.2186-12248T>G) c.2221-4438T>G (n.2221-4438T>G) c.2186-11278T>G (n.2186-11278T>G) c.9954T>G (p.Asp3318Glu) c.2186-4438T>G (n.2186-4438T>G) c.2432-4438T>G (n.2432-4438T>G) c.7704T>G (p.Asp2568Glu) c.1058-4438T>G (n.1058-4438T>G) c.2130-4438T>G c.9513T>G (p.Asp3171Glu) c.10005T>G (p.Asp3335Glu) c.9972T>G (p.Asp3324Glu) c.9945T>G (p.Asp3315Glu) | |
13 | g.23333922A>G | CA483158921 | SACS | c.2185+19863T>C (n.2185+19863T>C) c.9981T>C (p.Asp3327=) c.6445+3500T>C (n.6445+3500T>C) c.2177-4438T>C (n.2177-4438T>C) c.2292-3970T>C (n.2292-3970T>C) c.2319-3970T>C (n.2319-3970T>C) c.2204-4438T>C (n.2204-4438T>C) n.4543-4438T>C c.2186-12248T>C (n.2186-12248T>C) c.2221-4438T>C (n.2221-4438T>C) c.2186-11278T>C (n.2186-11278T>C) c.9954T>C (p.Asp3318=) c.2186-4438T>C (n.2186-4438T>C) c.2432-4438T>C (n.2432-4438T>C) c.7704T>C (p.Asp2568=) c.1058-4438T>C (n.1058-4438T>C) c.2130-4438T>C c.9513T>C (p.Asp3171=) c.10005T>C (p.Asp3335=) c.9972T>C (p.Asp3324=) c.9945T>C (p.Asp3315=) | |
13 | g.23333922A>T | CA387513294 | SACS | c.2185+19863T>A (n.2185+19863T>A) c.9981T>A (p.Asp3327Glu) c.6445+3500T>A (n.6445+3500T>A) c.2177-4438T>A (n.2177-4438T>A) c.2292-3970T>A (n.2292-3970T>A) c.2319-3970T>A (n.2319-3970T>A) c.2204-4438T>A (n.2204-4438T>A) n.4543-4438T>A c.2186-12248T>A (n.2186-12248T>A) c.2221-4438T>A (n.2221-4438T>A) c.2186-11278T>A (n.2186-11278T>A) c.9954T>A (p.Asp3318Glu) c.2186-4438T>A (n.2186-4438T>A) c.2432-4438T>A (n.2432-4438T>A) c.7704T>A (p.Asp2568Glu) c.1058-4438T>A (n.1058-4438T>A) c.2130-4438T>A c.9513T>A (p.Asp3171Glu) c.10005T>A (p.Asp3335Glu) c.9972T>A (p.Asp3324Glu) c.9945T>A (p.Asp3315Glu) | |
13 | g.23333923T>A | CA387513295 | SACS | c.2185+19862A>T (n.2185+19862A>T) c.9980A>T (p.Asp3327Val) c.6445+3499A>T (n.6445+3499A>T) c.2177-4439A>T (n.2177-4439A>T) c.2292-3971A>T (n.2292-3971A>T) c.2319-3971A>T (n.2319-3971A>T) c.2204-4439A>T (n.2204-4439A>T) n.4543-4439A>T c.2186-12249A>T (n.2186-12249A>T) c.2221-4439A>T (n.2221-4439A>T) c.2186-11279A>T (n.2186-11279A>T) c.9953A>T (p.Asp3318Val) c.2186-4439A>T (n.2186-4439A>T) c.2432-4439A>T (n.2432-4439A>T) c.7703A>T (p.Asp2568Val) c.1058-4439A>T (n.1058-4439A>T) c.2130-4439A>T c.9512A>T (p.Asp3171Val) c.10004A>T (p.Asp3335Val) c.9971A>T (p.Asp3324Val) c.9944A>T (p.Asp3315Val) | |
13 | g.23333923T>C | CA387513296 | SACS | c.2185+19862A>G (n.2185+19862A>G) c.9980A>G (p.Asp3327Gly) c.6445+3499A>G (n.6445+3499A>G) c.2177-4439A>G (n.2177-4439A>G) c.2292-3971A>G (n.2292-3971A>G) c.2319-3971A>G (n.2319-3971A>G) c.2204-4439A>G (n.2204-4439A>G) n.4543-4439A>G c.2186-12249A>G (n.2186-12249A>G) c.2221-4439A>G (n.2221-4439A>G) c.2186-11279A>G (n.2186-11279A>G) c.9953A>G (p.Asp3318Gly) c.2186-4439A>G (n.2186-4439A>G) c.2432-4439A>G (n.2432-4439A>G) c.7703A>G (p.Asp2568Gly) c.1058-4439A>G (n.1058-4439A>G) c.2130-4439A>G c.9512A>G (p.Asp3171Gly) c.10004A>G (p.Asp3335Gly) c.9971A>G (p.Asp3324Gly) c.9944A>G (p.Asp3315Gly) | |
13 | g.23333923T>G | CA387513297 | SACS | c.2185+19862A>C (n.2185+19862A>C) c.9980A>C (p.Asp3327Ala) c.6445+3499A>C (n.6445+3499A>C) c.2177-4439A>C (n.2177-4439A>C) c.2292-3971A>C (n.2292-3971A>C) c.2319-3971A>C (n.2319-3971A>C) c.2204-4439A>C (n.2204-4439A>C) n.4543-4439A>C c.2186-12249A>C (n.2186-12249A>C) c.2221-4439A>C (n.2221-4439A>C) c.2186-11279A>C (n.2186-11279A>C) c.9953A>C (p.Asp3318Ala) c.2186-4439A>C (n.2186-4439A>C) c.2432-4439A>C (n.2432-4439A>C) c.7703A>C (p.Asp2568Ala) c.1058-4439A>C (n.1058-4439A>C) c.2130-4439A>C c.9512A>C (p.Asp3171Ala) c.10004A>C (p.Asp3335Ala) c.9971A>C (p.Asp3324Ala) c.9944A>C (p.Asp3315Ala) | |
13 | g.23333924C>A | CA387513298 | SACS | c.2185+19861G>T (n.2185+19861G>T) c.9979G>T (p.Asp3327Tyr) c.6445+3498G>T (n.6445+3498G>T) c.2177-4440G>T (n.2177-4440G>T) c.2292-3972G>T (n.2292-3972G>T) c.2319-3972G>T (n.2319-3972G>T) c.2204-4440G>T (n.2204-4440G>T) n.4543-4440G>T c.2186-12250G>T (n.2186-12250G>T) c.2221-4440G>T (n.2221-4440G>T) c.2186-11280G>T (n.2186-11280G>T) c.9952G>T (p.Asp3318Tyr) c.2186-4440G>T (n.2186-4440G>T) c.2432-4440G>T (n.2432-4440G>T) c.7702G>T (p.Asp2568Tyr) c.1058-4440G>T (n.1058-4440G>T) c.2130-4440G>T c.9511G>T (p.Asp3171Tyr) c.10003G>T (p.Asp3335Tyr) c.9970G>T (p.Asp3324Tyr) c.9943G>T (p.Asp3315Tyr) | |
13 | g.23333924C>G | CA387513299 | SACS | c.2185+19861G>C (n.2185+19861G>C) c.9979G>C (p.Asp3327His) c.6445+3498G>C (n.6445+3498G>C) c.2177-4440G>C (n.2177-4440G>C) c.2292-3972G>C (n.2292-3972G>C) c.2319-3972G>C (n.2319-3972G>C) c.2204-4440G>C (n.2204-4440G>C) n.4543-4440G>C c.2186-12250G>C (n.2186-12250G>C) c.2221-4440G>C (n.2221-4440G>C) c.2186-11280G>C (n.2186-11280G>C) c.9952G>C (p.Asp3318His) c.2186-4440G>C (n.2186-4440G>C) c.2432-4440G>C (n.2432-4440G>C) c.7702G>C (p.Asp2568His) c.1058-4440G>C (n.1058-4440G>C) c.2130-4440G>C c.9511G>C (p.Asp3171His) c.10003G>C (p.Asp3335His) c.9970G>C (p.Asp3324His) c.9943G>C (p.Asp3315His) | |
13 | g.23333924C>T | CA387513300 | SACS | c.2185+19861G>A (n.2185+19861G>A) c.9979G>A (p.Asp3327Asn) c.6445+3498G>A (n.6445+3498G>A) c.2177-4440G>A (n.2177-4440G>A) c.2292-3972G>A (n.2292-3972G>A) c.2319-3972G>A (n.2319-3972G>A) c.2204-4440G>A (n.2204-4440G>A) n.4543-4440G>A c.2186-12250G>A (n.2186-12250G>A) c.2221-4440G>A (n.2221-4440G>A) c.2186-11280G>A (n.2186-11280G>A) c.9952G>A (p.Asp3318Asn) c.2186-4440G>A (n.2186-4440G>A) c.2432-4440G>A (n.2432-4440G>A) c.7702G>A (p.Asp2568Asn) c.1058-4440G>A (n.1058-4440G>A) c.2130-4440G>A c.9511G>A (p.Asp3171Asn) c.10003G>A (p.Asp3335Asn) c.9970G>A (p.Asp3324Asn) c.9943G>A (p.Asp3315Asn) | |
13 | g.23333925A>C | CA387513301 | SACS | c.2185+19860T>G (n.2185+19860T>G) c.9978T>G (p.Ser3326Arg) c.6445+3497T>G (n.6445+3497T>G) c.2177-4441T>G (n.2177-4441T>G) c.2292-3973T>G (n.2292-3973T>G) c.2319-3973T>G (n.2319-3973T>G) c.2204-4441T>G (n.2204-4441T>G) n.4543-4441T>G c.2186-12251T>G (n.2186-12251T>G) c.2221-4441T>G (n.2221-4441T>G) c.2186-11281T>G (n.2186-11281T>G) c.9951T>G (p.Ser3317Arg) c.2186-4441T>G (n.2186-4441T>G) c.2432-4441T>G (n.2432-4441T>G) c.7701T>G (p.Ser2567Arg) c.1058-4441T>G (n.1058-4441T>G) c.2130-4441T>G c.9510T>G (p.Ser3170Arg) c.10002T>G (p.Ser3334Arg) c.9969T>G (p.Ser3323Arg) c.9942T>G (p.Ser3314Arg) | |
13 | g.23333925A>G | CA483158923 | SACS | c.2185+19860T>C (n.2185+19860T>C) c.9978T>C (p.Ser3326=) c.6445+3497T>C (n.6445+3497T>C) c.2177-4441T>C (n.2177-4441T>C) c.2292-3973T>C (n.2292-3973T>C) c.2319-3973T>C (n.2319-3973T>C) c.2204-4441T>C (n.2204-4441T>C) n.4543-4441T>C c.2186-12251T>C (n.2186-12251T>C) c.2221-4441T>C (n.2221-4441T>C) c.2186-11281T>C (n.2186-11281T>C) c.9951T>C (p.Ser3317=) c.2186-4441T>C (n.2186-4441T>C) c.2432-4441T>C (n.2432-4441T>C) c.7701T>C (p.Ser2567=) c.1058-4441T>C (n.1058-4441T>C) c.2130-4441T>C c.9510T>C (p.Ser3170=) c.10002T>C (p.Ser3334=) c.9969T>C (p.Ser3323=) c.9942T>C (p.Ser3314=) | |
13 | g.23333925A>T | CA387513302 | SACS | c.2185+19860T>A (n.2185+19860T>A) c.9978T>A (p.Ser3326Arg) c.6445+3497T>A (n.6445+3497T>A) c.2177-4441T>A (n.2177-4441T>A) c.2292-3973T>A (n.2292-3973T>A) c.2319-3973T>A (n.2319-3973T>A) c.2204-4441T>A (n.2204-4441T>A) n.4543-4441T>A c.2186-12251T>A (n.2186-12251T>A) c.2221-4441T>A (n.2221-4441T>A) c.2186-11281T>A (n.2186-11281T>A) c.9951T>A (p.Ser3317Arg) c.2186-4441T>A (n.2186-4441T>A) c.2432-4441T>A (n.2432-4441T>A) c.7701T>A (p.Ser2567Arg) c.1058-4441T>A (n.1058-4441T>A) c.2130-4441T>A c.9510T>A (p.Ser3170Arg) c.10002T>A (p.Ser3334Arg) c.9969T>A (p.Ser3323Arg) c.9942T>A (p.Ser3314Arg) | |
13 | g.23333926C>A | CA387513303 | SACS | c.2185+19859G>T (n.2185+19859G>T) c.9977G>T (p.Ser3326Ile) c.6445+3496G>T (n.6445+3496G>T) c.2177-4442G>T (n.2177-4442G>T) c.2292-3974G>T (n.2292-3974G>T) c.2319-3974G>T (n.2319-3974G>T) c.2204-4442G>T (n.2204-4442G>T) n.4543-4442G>T c.2186-12252G>T (n.2186-12252G>T) c.2221-4442G>T (n.2221-4442G>T) c.2186-11282G>T (n.2186-11282G>T) c.9950G>T (p.Ser3317Ile) c.2186-4442G>T (n.2186-4442G>T) c.2432-4442G>T (n.2432-4442G>T) c.7700G>T (p.Ser2567Ile) c.1058-4442G>T (n.1058-4442G>T) c.2130-4442G>T c.9509G>T (p.Ser3170Ile) c.10001G>T (p.Ser3334Ile) c.9968G>T (p.Ser3323Ile) c.9941G>T (p.Ser3314Ile) | |
13 | g.23333926C>G | CA387513304 | SACS | c.2185+19859G>C (n.2185+19859G>C) c.9977G>C (p.Ser3326Thr) c.6445+3496G>C (n.6445+3496G>C) c.2177-4442G>C (n.2177-4442G>C) c.2292-3974G>C (n.2292-3974G>C) c.2319-3974G>C (n.2319-3974G>C) c.2204-4442G>C (n.2204-4442G>C) n.4543-4442G>C c.2186-12252G>C (n.2186-12252G>C) c.2221-4442G>C (n.2221-4442G>C) c.2186-11282G>C (n.2186-11282G>C) c.9950G>C (p.Ser3317Thr) c.2186-4442G>C (n.2186-4442G>C) c.2432-4442G>C (n.2432-4442G>C) c.7700G>C (p.Ser2567Thr) c.1058-4442G>C (n.1058-4442G>C) c.2130-4442G>C c.9509G>C (p.Ser3170Thr) c.10001G>C (p.Ser3334Thr) c.9968G>C (p.Ser3323Thr) c.9941G>C (p.Ser3314Thr) | |
13 | g.23333926C>T | CA387513305 | SACS | c.2185+19859G>A (n.2185+19859G>A) c.9977G>A (p.Ser3326Asn) c.6445+3496G>A (n.6445+3496G>A) c.2177-4442G>A (n.2177-4442G>A) c.2292-3974G>A (n.2292-3974G>A) c.2319-3974G>A (n.2319-3974G>A) c.2204-4442G>A (n.2204-4442G>A) n.4543-4442G>A c.2186-12252G>A (n.2186-12252G>A) c.2221-4442G>A (n.2221-4442G>A) c.2186-11282G>A (n.2186-11282G>A) c.9950G>A (p.Ser3317Asn) c.2186-4442G>A (n.2186-4442G>A) c.2432-4442G>A (n.2432-4442G>A) c.7700G>A (p.Ser2567Asn) c.1058-4442G>A (n.1058-4442G>A) c.2130-4442G>A c.9509G>A (p.Ser3170Asn) c.10001G>A (p.Ser3334Asn) c.9968G>A (p.Ser3323Asn) c.9941G>A (p.Ser3314Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23333927T>A | CA387513306 | SACS | c.2185+19858A>T (n.2185+19858A>T) c.9976A>T (p.Ser3326Cys) c.6445+3495A>T (n.6445+3495A>T) c.2177-4443A>T (n.2177-4443A>T) c.2292-3975A>T (n.2292-3975A>T) c.2319-3975A>T (n.2319-3975A>T) c.2204-4443A>T (n.2204-4443A>T) n.4543-4443A>T c.2186-12253A>T (n.2186-12253A>T) c.2221-4443A>T (n.2221-4443A>T) c.2186-11283A>T (n.2186-11283A>T) c.9949A>T (p.Ser3317Cys) c.2186-4443A>T (n.2186-4443A>T) c.2432-4443A>T (n.2432-4443A>T) c.7699A>T (p.Ser2567Cys) c.1058-4443A>T (n.1058-4443A>T) c.2130-4443A>T c.9508A>T (p.Ser3170Cys) c.10000A>T (p.Ser3334Cys) c.9967A>T (p.Ser3323Cys) c.9940A>T (p.Ser3314Cys) | |
13 | g.23333927T>C | CA6910533 | SACS | c.2185+19858A>G (n.2185+19858A>G) c.9976A>G (p.Ser3326Gly) c.6445+3495A>G (n.6445+3495A>G) c.2177-4443A>G (n.2177-4443A>G) c.2292-3975A>G (n.2292-3975A>G) c.2319-3975A>G (n.2319-3975A>G) c.2204-4443A>G (n.2204-4443A>G) n.4543-4443A>G c.2186-12253A>G (n.2186-12253A>G) c.2221-4443A>G (n.2221-4443A>G) c.2186-11283A>G (n.2186-11283A>G) c.9949A>G (p.Ser3317Gly) c.2186-4443A>G (n.2186-4443A>G) c.2432-4443A>G (n.2432-4443A>G) c.7699A>G (p.Ser2567Gly) c.1058-4443A>G (n.1058-4443A>G) c.2130-4443A>G c.9508A>G (p.Ser3170Gly) c.10000A>G (p.Ser3334Gly) c.9967A>G (p.Ser3323Gly) c.9940A>G (p.Ser3314Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333927T>G | CA387513307 | SACS | c.2185+19858A>C (n.2185+19858A>C) c.9976A>C (p.Ser3326Arg) c.6445+3495A>C (n.6445+3495A>C) c.2177-4443A>C (n.2177-4443A>C) c.2292-3975A>C (n.2292-3975A>C) c.2319-3975A>C (n.2319-3975A>C) c.2204-4443A>C (n.2204-4443A>C) n.4543-4443A>C c.2186-12253A>C (n.2186-12253A>C) c.2221-4443A>C (n.2221-4443A>C) c.2186-11283A>C (n.2186-11283A>C) c.9949A>C (p.Ser3317Arg) c.2186-4443A>C (n.2186-4443A>C) c.2432-4443A>C (n.2432-4443A>C) c.7699A>C (p.Ser2567Arg) c.1058-4443A>C (n.1058-4443A>C) c.2130-4443A>C c.9508A>C (p.Ser3170Arg) c.10000A>C (p.Ser3334Arg) c.9967A>C (p.Ser3323Arg) c.9940A>C (p.Ser3314Arg) | |
13 | g.23333927T= | CA2078633754 | SACS | c.2185+19858A= (n.2185+19858A=) c.9976A= (p.Ser3326=) c.6445+3495A= (n.6445+3495A=) c.2177-4443A= (n.2177-4443A=) c.2292-3975A= (n.2292-3975A=) c.2319-3975A= (n.2319-3975A=) c.2204-4443A= (n.2204-4443A=) n.4543-4443A= c.2186-12253A= (n.2186-12253A=) c.2221-4443A= (n.2221-4443A=) c.2186-11283A= (n.2186-11283A=) c.9949A= (p.Ser3317=) c.2186-4443A= (n.2186-4443A=) c.2432-4443A= (n.2432-4443A=) c.7699A= (p.Ser2567=) c.1058-4443A= (n.1058-4443A=) c.2130-4443A= c.9508A= (p.Ser3170=) c.10000A= (p.Ser3334=) c.9967A= (p.Ser3323=) c.9940A= (p.Ser3314=) | |
13 | g.23333928C>A | CA387513308 | SACS | c.2185+19857G>T (n.2185+19857G>T) c.9975G>T (p.Gln3325His) c.6445+3494G>T (n.6445+3494G>T) c.2177-4444G>T (n.2177-4444G>T) c.2292-3976G>T (n.2292-3976G>T) c.2319-3976G>T (n.2319-3976G>T) c.2204-4444G>T (n.2204-4444G>T) n.4543-4444G>T c.2186-12254G>T (n.2186-12254G>T) c.2221-4444G>T (n.2221-4444G>T) c.2186-11284G>T (n.2186-11284G>T) c.9948G>T (p.Gln3316His) c.2186-4444G>T (n.2186-4444G>T) c.2432-4444G>T (n.2432-4444G>T) c.7698G>T (p.Gln2566His) c.1058-4444G>T (n.1058-4444G>T) c.2130-4444G>T c.9507G>T (p.Gln3169His) c.9999G>T (p.Gln3333His) c.9966G>T (p.Gln3322His) c.9939G>T (p.Gln3313His) | |
13 | g.23333928C= | CA2078633757 | SACS | c.2185+19857G= (n.2185+19857G=) c.9975G= (p.Gln3325=) c.6445+3494G= (n.6445+3494G=) c.2177-4444G= (n.2177-4444G=) c.2292-3976G= (n.2292-3976G=) c.2319-3976G= (n.2319-3976G=) c.2204-4444G= (n.2204-4444G=) n.4543-4444G= c.2186-12254G= (n.2186-12254G=) c.2221-4444G= (n.2221-4444G=) c.2186-11284G= (n.2186-11284G=) c.9948G= (p.Gln3316=) c.2186-4444G= (n.2186-4444G=) c.2432-4444G= (n.2432-4444G=) c.7698G= (p.Gln2566=) c.1058-4444G= (n.1058-4444G=) c.2130-4444G= c.9507G= (p.Gln3169=) c.9999G= (p.Gln3333=) c.9966G= (p.Gln3322=) c.9939G= (p.Gln3313=) | |
13 | g.23333928C>G | CA387513309 | SACS | c.2185+19857G>C (n.2185+19857G>C) c.9975G>C (p.Gln3325His) c.6445+3494G>C (n.6445+3494G>C) c.2177-4444G>C (n.2177-4444G>C) c.2292-3976G>C (n.2292-3976G>C) c.2319-3976G>C (n.2319-3976G>C) c.2204-4444G>C (n.2204-4444G>C) n.4543-4444G>C c.2186-12254G>C (n.2186-12254G>C) c.2221-4444G>C (n.2221-4444G>C) c.2186-11284G>C (n.2186-11284G>C) c.9948G>C (p.Gln3316His) c.2186-4444G>C (n.2186-4444G>C) c.2432-4444G>C (n.2432-4444G>C) c.7698G>C (p.Gln2566His) c.1058-4444G>C (n.1058-4444G>C) c.2130-4444G>C c.9507G>C (p.Gln3169His) c.9999G>C (p.Gln3333His) c.9966G>C (p.Gln3322His) c.9939G>C (p.Gln3313His) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333928C>T | CA483158924 | SACS | c.2185+19857G>A (n.2185+19857G>A) c.9975G>A (p.Gln3325=) c.6445+3494G>A (n.6445+3494G>A) c.2177-4444G>A (n.2177-4444G>A) c.2292-3976G>A (n.2292-3976G>A) c.2319-3976G>A (n.2319-3976G>A) c.2204-4444G>A (n.2204-4444G>A) n.4543-4444G>A c.2186-12254G>A (n.2186-12254G>A) c.2221-4444G>A (n.2221-4444G>A) c.2186-11284G>A (n.2186-11284G>A) c.9948G>A (p.Gln3316=) c.2186-4444G>A (n.2186-4444G>A) c.2432-4444G>A (n.2432-4444G>A) c.7698G>A (p.Gln2566=) c.1058-4444G>A (n.1058-4444G>A) c.2130-4444G>A c.9507G>A (p.Gln3169=) c.9999G>A (p.Gln3333=) c.9966G>A (p.Gln3322=) c.9939G>A (p.Gln3313=) | ClinVar |
13 | g.23333929T>A | CA387513310 | SACS | c.2185+19856A>T (n.2185+19856A>T) c.9974A>T (p.Gln3325Leu) c.6445+3493A>T (n.6445+3493A>T) c.2177-4445A>T (n.2177-4445A>T) c.2292-3977A>T (n.2292-3977A>T) c.2319-3977A>T (n.2319-3977A>T) c.2204-4445A>T (n.2204-4445A>T) n.4543-4445A>T c.2186-12255A>T (n.2186-12255A>T) c.2221-4445A>T (n.2221-4445A>T) c.2186-11285A>T (n.2186-11285A>T) c.9947A>T (p.Gln3316Leu) c.2186-4445A>T (n.2186-4445A>T) c.2432-4445A>T (n.2432-4445A>T) c.7697A>T (p.Gln2566Leu) c.1058-4445A>T (n.1058-4445A>T) c.2130-4445A>T c.9506A>T (p.Gln3169Leu) c.9998A>T (p.Gln3333Leu) c.9965A>T (p.Gln3322Leu) c.9938A>T (p.Gln3313Leu) | |
13 | g.23333929T>C | CA387513311 | SACS | c.2185+19856A>G (n.2185+19856A>G) c.9974A>G (p.Gln3325Arg) c.6445+3493A>G (n.6445+3493A>G) c.2177-4445A>G (n.2177-4445A>G) c.2292-3977A>G (n.2292-3977A>G) c.2319-3977A>G (n.2319-3977A>G) c.2204-4445A>G (n.2204-4445A>G) n.4543-4445A>G c.2186-12255A>G (n.2186-12255A>G) c.2221-4445A>G (n.2221-4445A>G) c.2186-11285A>G (n.2186-11285A>G) c.9947A>G (p.Gln3316Arg) c.2186-4445A>G (n.2186-4445A>G) c.2432-4445A>G (n.2432-4445A>G) c.7697A>G (p.Gln2566Arg) c.1058-4445A>G (n.1058-4445A>G) c.2130-4445A>G c.9506A>G (p.Gln3169Arg) c.9998A>G (p.Gln3333Arg) c.9965A>G (p.Gln3322Arg) c.9938A>G (p.Gln3313Arg) | |
13 | g.23333929T>G | CA6910534 | SACS | c.2185+19856A>C (n.2185+19856A>C) c.9974A>C (p.Gln3325Pro) c.6445+3493A>C (n.6445+3493A>C) c.2177-4445A>C (n.2177-4445A>C) c.2292-3977A>C (n.2292-3977A>C) c.2319-3977A>C (n.2319-3977A>C) c.2204-4445A>C (n.2204-4445A>C) n.4543-4445A>C c.2186-12255A>C (n.2186-12255A>C) c.2221-4445A>C (n.2221-4445A>C) c.2186-11285A>C (n.2186-11285A>C) c.9947A>C (p.Gln3316Pro) c.2186-4445A>C (n.2186-4445A>C) c.2432-4445A>C (n.2432-4445A>C) c.7697A>C (p.Gln2566Pro) c.1058-4445A>C (n.1058-4445A>C) c.2130-4445A>C c.9506A>C (p.Gln3169Pro) c.9998A>C (p.Gln3333Pro) c.9965A>C (p.Gln3322Pro) c.9938A>C (p.Gln3313Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333929T= | CA2078633760 | SACS | c.2185+19856A= (n.2185+19856A=) c.9974A= (p.Gln3325=) c.6445+3493A= (n.6445+3493A=) c.2177-4445A= (n.2177-4445A=) c.2292-3977A= (n.2292-3977A=) c.2319-3977A= (n.2319-3977A=) c.2204-4445A= (n.2204-4445A=) n.4543-4445A= c.2186-12255A= (n.2186-12255A=) c.2221-4445A= (n.2221-4445A=) c.2186-11285A= (n.2186-11285A=) c.9947A= (p.Gln3316=) c.2186-4445A= (n.2186-4445A=) c.2432-4445A= (n.2432-4445A=) c.7697A= (p.Gln2566=) c.1058-4445A= (n.1058-4445A=) c.2130-4445A= c.9506A= (p.Gln3169=) c.9998A= (p.Gln3333=) c.9965A= (p.Gln3322=) c.9938A= (p.Gln3313=) | |
13 | g.23333930G>A | CA387513314 | SACS | c.2185+19855C>T (n.2185+19855C>T) c.9973C>T (p.Gln3325Ter) c.6445+3492C>T (n.6445+3492C>T) c.2177-4446C>T (n.2177-4446C>T) c.2292-3978C>T (n.2292-3978C>T) c.2319-3978C>T (n.2319-3978C>T) c.2204-4446C>T (n.2204-4446C>T) n.4543-4446C>T c.2186-12256C>T (n.2186-12256C>T) c.2221-4446C>T (n.2221-4446C>T) c.2186-11286C>T (n.2186-11286C>T) c.9946C>T (p.Gln3316Ter) c.2186-4446C>T (n.2186-4446C>T) c.2432-4446C>T (n.2432-4446C>T) c.7696C>T (p.Gln2566Ter) c.1058-4446C>T (n.1058-4446C>T) c.2130-4446C>T c.9505C>T (p.Gln3169Ter) c.9997C>T (p.Gln3333Ter) c.9964C>T (p.Gln3322Ter) c.9937C>T (p.Gln3313Ter) | |
13 | g.23333930G>C | CA387513313 | SACS | c.2185+19855C>G (n.2185+19855C>G) c.9973C>G (p.Gln3325Glu) c.6445+3492C>G (n.6445+3492C>G) c.2177-4446C>G (n.2177-4446C>G) c.2292-3978C>G (n.2292-3978C>G) c.2319-3978C>G (n.2319-3978C>G) c.2204-4446C>G (n.2204-4446C>G) n.4543-4446C>G c.2186-12256C>G (n.2186-12256C>G) c.2221-4446C>G (n.2221-4446C>G) c.2186-11286C>G (n.2186-11286C>G) c.9946C>G (p.Gln3316Glu) c.2186-4446C>G (n.2186-4446C>G) c.2432-4446C>G (n.2432-4446C>G) c.7696C>G (p.Gln2566Glu) c.1058-4446C>G (n.1058-4446C>G) c.2130-4446C>G c.9505C>G (p.Gln3169Glu) c.9997C>G (p.Gln3333Glu) c.9964C>G (p.Gln3322Glu) c.9937C>G (p.Gln3313Glu) | |
13 | g.23333930G>T | CA387513312 | SACS | c.2185+19855C>A (n.2185+19855C>A) c.9973C>A (p.Gln3325Lys) c.6445+3492C>A (n.6445+3492C>A) c.2177-4446C>A (n.2177-4446C>A) c.2292-3978C>A (n.2292-3978C>A) c.2319-3978C>A (n.2319-3978C>A) c.2204-4446C>A (n.2204-4446C>A) n.4543-4446C>A c.2186-12256C>A (n.2186-12256C>A) c.2221-4446C>A (n.2221-4446C>A) c.2186-11286C>A (n.2186-11286C>A) c.9946C>A (p.Gln3316Lys) c.2186-4446C>A (n.2186-4446C>A) c.2432-4446C>A (n.2432-4446C>A) c.7696C>A (p.Gln2566Lys) c.1058-4446C>A (n.1058-4446C>A) c.2130-4446C>A c.9505C>A (p.Gln3169Lys) c.9997C>A (p.Gln3333Lys) c.9964C>A (p.Gln3322Lys) c.9937C>A (p.Gln3313Lys) | |
13 | g.23333931G>A | CA6910535 | SACS | c.2185+19854C>T (n.2185+19854C>T) c.9972C>T (p.Ala3324=) c.6445+3491C>T (n.6445+3491C>T) c.2177-4447C>T (n.2177-4447C>T) c.2292-3979C>T (n.2292-3979C>T) c.2319-3979C>T (n.2319-3979C>T) c.2204-4447C>T (n.2204-4447C>T) n.4543-4447C>T c.2186-12257C>T (n.2186-12257C>T) c.2221-4447C>T (n.2221-4447C>T) c.2186-11287C>T (n.2186-11287C>T) c.9945C>T (p.Ala3315=) c.2186-4447C>T (n.2186-4447C>T) c.2432-4447C>T (n.2432-4447C>T) c.7695C>T (p.Ala2565=) c.1058-4447C>T (n.1058-4447C>T) c.2130-4447C>T c.9504C>T (p.Ala3168=) c.9996C>T (p.Ala3332=) c.9963C>T (p.Ala3321=) c.9936C>T (p.Ala3312=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333931G>C | CA483158926 | SACS | c.2185+19854C>G (n.2185+19854C>G) c.9972C>G (p.Ala3324=) c.6445+3491C>G (n.6445+3491C>G) c.2177-4447C>G (n.2177-4447C>G) c.2292-3979C>G (n.2292-3979C>G) c.2319-3979C>G (n.2319-3979C>G) c.2204-4447C>G (n.2204-4447C>G) n.4543-4447C>G c.2186-12257C>G (n.2186-12257C>G) c.2221-4447C>G (n.2221-4447C>G) c.2186-11287C>G (n.2186-11287C>G) c.9945C>G (p.Ala3315=) c.2186-4447C>G (n.2186-4447C>G) c.2432-4447C>G (n.2432-4447C>G) c.7695C>G (p.Ala2565=) c.1058-4447C>G (n.1058-4447C>G) c.2130-4447C>G c.9504C>G (p.Ala3168=) c.9996C>G (p.Ala3332=) c.9963C>G (p.Ala3321=) c.9936C>G (p.Ala3312=) | dbSNP |
13 | g.23333931G= | CA2078633765 | SACS | c.2185+19854C= (n.2185+19854C=) c.9972C= (p.Ala3324=) c.6445+3491C= (n.6445+3491C=) c.2177-4447C= (n.2177-4447C=) c.2292-3979C= (n.2292-3979C=) c.2319-3979C= (n.2319-3979C=) c.2204-4447C= (n.2204-4447C=) n.4543-4447C= c.2186-12257C= (n.2186-12257C=) c.2221-4447C= (n.2221-4447C=) c.2186-11287C= (n.2186-11287C=) c.9945C= (p.Ala3315=) c.2186-4447C= (n.2186-4447C=) c.2432-4447C= (n.2432-4447C=) c.7695C= (p.Ala2565=) c.1058-4447C= (n.1058-4447C=) c.2130-4447C= c.9504C= (p.Ala3168=) c.9996C= (p.Ala3332=) c.9963C= (p.Ala3321=) c.9936C= (p.Ala3312=) | |
13 | g.23333931G>T | CA483158927 | SACS | c.2185+19854C>A (n.2185+19854C>A) c.9972C>A (p.Ala3324=) c.6445+3491C>A (n.6445+3491C>A) c.2177-4447C>A (n.2177-4447C>A) c.2292-3979C>A (n.2292-3979C>A) c.2319-3979C>A (n.2319-3979C>A) c.2204-4447C>A (n.2204-4447C>A) n.4543-4447C>A c.2186-12257C>A (n.2186-12257C>A) c.2221-4447C>A (n.2221-4447C>A) c.2186-11287C>A (n.2186-11287C>A) c.9945C>A (p.Ala3315=) c.2186-4447C>A (n.2186-4447C>A) c.2432-4447C>A (n.2432-4447C>A) c.7695C>A (p.Ala2565=) c.1058-4447C>A (n.1058-4447C>A) c.2130-4447C>A c.9504C>A (p.Ala3168=) c.9996C>A (p.Ala3332=) c.9963C>A (p.Ala3321=) c.9936C>A (p.Ala3312=) | |
13 | g.23333932G>A | CA387513316 | SACS | c.2185+19853C>T (n.2185+19853C>T) c.9971C>T (p.Ala3324Val) c.6445+3490C>T (n.6445+3490C>T) c.2177-4448C>T (n.2177-4448C>T) c.2292-3980C>T (n.2292-3980C>T) c.2319-3980C>T (n.2319-3980C>T) c.2204-4448C>T (n.2204-4448C>T) n.4543-4448C>T c.2186-12258C>T (n.2186-12258C>T) c.2221-4448C>T (n.2221-4448C>T) c.2186-11288C>T (n.2186-11288C>T) c.9944C>T (p.Ala3315Val) c.2186-4448C>T (n.2186-4448C>T) c.2432-4448C>T (n.2432-4448C>T) c.7694C>T (p.Ala2565Val) c.1058-4448C>T (n.1058-4448C>T) c.2130-4448C>T c.9503C>T (p.Ala3168Val) c.9995C>T (p.Ala3332Val) c.9962C>T (p.Ala3321Val) c.9935C>T (p.Ala3312Val) | |
13 | g.23333932G>C | CA387513315 | SACS | c.2185+19853C>G (n.2185+19853C>G) c.9971C>G (p.Ala3324Gly) c.6445+3490C>G (n.6445+3490C>G) c.2177-4448C>G (n.2177-4448C>G) c.2292-3980C>G (n.2292-3980C>G) c.2319-3980C>G (n.2319-3980C>G) c.2204-4448C>G (n.2204-4448C>G) n.4543-4448C>G c.2186-12258C>G (n.2186-12258C>G) c.2221-4448C>G (n.2221-4448C>G) c.2186-11288C>G (n.2186-11288C>G) c.9944C>G (p.Ala3315Gly) c.2186-4448C>G (n.2186-4448C>G) c.2432-4448C>G (n.2432-4448C>G) c.7694C>G (p.Ala2565Gly) c.1058-4448C>G (n.1058-4448C>G) c.2130-4448C>G c.9503C>G (p.Ala3168Gly) c.9995C>G (p.Ala3332Gly) c.9962C>G (p.Ala3321Gly) c.9935C>G (p.Ala3312Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333932G>T | CA387513317 | SACS | c.2185+19853C>A (n.2185+19853C>A) c.9971C>A (p.Ala3324Asp) c.6445+3490C>A (n.6445+3490C>A) c.2177-4448C>A (n.2177-4448C>A) c.2292-3980C>A (n.2292-3980C>A) c.2319-3980C>A (n.2319-3980C>A) c.2204-4448C>A (n.2204-4448C>A) n.4543-4448C>A c.2186-12258C>A (n.2186-12258C>A) c.2221-4448C>A (n.2221-4448C>A) c.2186-11288C>A (n.2186-11288C>A) c.9944C>A (p.Ala3315Asp) c.2186-4448C>A (n.2186-4448C>A) c.2432-4448C>A (n.2432-4448C>A) c.7694C>A (p.Ala2565Asp) c.1058-4448C>A (n.1058-4448C>A) c.2130-4448C>A c.9503C>A (p.Ala3168Asp) c.9995C>A (p.Ala3332Asp) c.9962C>A (p.Ala3321Asp) c.9935C>A (p.Ala3312Asp) | |
13 | g.23333933C>A | CA387513318 | SACS | c.2185+19852G>T (n.2185+19852G>T) c.9970G>T (p.Ala3324Ser) c.6445+3489G>T (n.6445+3489G>T) c.2177-4449G>T (n.2177-4449G>T) c.2292-3981G>T (n.2292-3981G>T) c.2319-3981G>T (n.2319-3981G>T) c.2204-4449G>T (n.2204-4449G>T) n.4543-4449G>T c.2186-12259G>T (n.2186-12259G>T) c.2221-4449G>T (n.2221-4449G>T) c.2186-11289G>T (n.2186-11289G>T) c.9943G>T (p.Ala3315Ser) c.2186-4449G>T (n.2186-4449G>T) c.2432-4449G>T (n.2432-4449G>T) c.7693G>T (p.Ala2565Ser) c.1058-4449G>T (n.1058-4449G>T) c.2130-4449G>T c.9502G>T (p.Ala3168Ser) c.9994G>T (p.Ala3332Ser) c.9961G>T (p.Ala3321Ser) c.9934G>T (p.Ala3312Ser) | |
13 | g.23333933C>G | CA387513319 | SACS | c.2185+19852G>C (n.2185+19852G>C) c.9970G>C (p.Ala3324Pro) c.6445+3489G>C (n.6445+3489G>C) c.2177-4449G>C (n.2177-4449G>C) c.2292-3981G>C (n.2292-3981G>C) c.2319-3981G>C (n.2319-3981G>C) c.2204-4449G>C (n.2204-4449G>C) n.4543-4449G>C c.2186-12259G>C (n.2186-12259G>C) c.2221-4449G>C (n.2221-4449G>C) c.2186-11289G>C (n.2186-11289G>C) c.9943G>C (p.Ala3315Pro) c.2186-4449G>C (n.2186-4449G>C) c.2432-4449G>C (n.2432-4449G>C) c.7693G>C (p.Ala2565Pro) c.1058-4449G>C (n.1058-4449G>C) c.2130-4449G>C c.9502G>C (p.Ala3168Pro) c.9994G>C (p.Ala3332Pro) c.9961G>C (p.Ala3321Pro) c.9934G>C (p.Ala3312Pro) | |
13 | g.23333933C>T | CA387513320 | SACS | c.2185+19852G>A (n.2185+19852G>A) c.9970G>A (p.Ala3324Thr) c.6445+3489G>A (n.6445+3489G>A) c.2177-4449G>A (n.2177-4449G>A) c.2292-3981G>A (n.2292-3981G>A) c.2319-3981G>A (n.2319-3981G>A) c.2204-4449G>A (n.2204-4449G>A) n.4543-4449G>A c.2186-12259G>A (n.2186-12259G>A) c.2221-4449G>A (n.2221-4449G>A) c.2186-11289G>A (n.2186-11289G>A) c.9943G>A (p.Ala3315Thr) c.2186-4449G>A (n.2186-4449G>A) c.2432-4449G>A (n.2432-4449G>A) c.7693G>A (p.Ala2565Thr) c.1058-4449G>A (n.1058-4449G>A) c.2130-4449G>A c.9502G>A (p.Ala3168Thr) c.9994G>A (p.Ala3332Thr) c.9961G>A (p.Ala3321Thr) c.9934G>A (p.Ala3312Thr) | |
13 | g.23333934A>C | CA387513321 | SACS | c.2185+19851T>G (n.2185+19851T>G) c.9969T>G (p.Asn3323Lys) c.6445+3488T>G (n.6445+3488T>G) c.2177-4450T>G (n.2177-4450T>G) c.2292-3982T>G (n.2292-3982T>G) c.2319-3982T>G (n.2319-3982T>G) c.2204-4450T>G (n.2204-4450T>G) n.4543-4450T>G c.2186-12260T>G (n.2186-12260T>G) c.2221-4450T>G (n.2221-4450T>G) c.2186-11290T>G (n.2186-11290T>G) c.9942T>G (p.Asn3314Lys) c.2186-4450T>G (n.2186-4450T>G) c.2432-4450T>G (n.2432-4450T>G) c.7692T>G (p.Asn2564Lys) c.1058-4450T>G (n.1058-4450T>G) c.2130-4450T>G c.9501T>G (p.Asn3167Lys) c.9993T>G (p.Asn3331Lys) c.9960T>G (p.Asn3320Lys) c.9933T>G (p.Asn3311Lys) | dbSNP |
13 | g.23333934A>G | CA483158928 | SACS | c.2185+19851T>C (n.2185+19851T>C) c.9969T>C (p.Asn3323=) c.6445+3488T>C (n.6445+3488T>C) c.2177-4450T>C (n.2177-4450T>C) c.2292-3982T>C (n.2292-3982T>C) c.2319-3982T>C (n.2319-3982T>C) c.2204-4450T>C (n.2204-4450T>C) n.4543-4450T>C c.2186-12260T>C (n.2186-12260T>C) c.2221-4450T>C (n.2221-4450T>C) c.2186-11290T>C (n.2186-11290T>C) c.9942T>C (p.Asn3314=) c.2186-4450T>C (n.2186-4450T>C) c.2432-4450T>C (n.2432-4450T>C) c.7692T>C (p.Asn2564=) c.1058-4450T>C (n.1058-4450T>C) c.2130-4450T>C c.9501T>C (p.Asn3167=) c.9993T>C (p.Asn3331=) c.9960T>C (p.Asn3320=) c.9933T>C (p.Asn3311=) | |
13 | g.23333934A>T | CA387513322 | SACS | c.2185+19851T>A (n.2185+19851T>A) c.9969T>A (p.Asn3323Lys) c.6445+3488T>A (n.6445+3488T>A) c.2177-4450T>A (n.2177-4450T>A) c.2292-3982T>A (n.2292-3982T>A) c.2319-3982T>A (n.2319-3982T>A) c.2204-4450T>A (n.2204-4450T>A) n.4543-4450T>A c.2186-12260T>A (n.2186-12260T>A) c.2221-4450T>A (n.2221-4450T>A) c.2186-11290T>A (n.2186-11290T>A) c.9942T>A (p.Asn3314Lys) c.2186-4450T>A (n.2186-4450T>A) c.2432-4450T>A (n.2432-4450T>A) c.7692T>A (p.Asn2564Lys) c.1058-4450T>A (n.1058-4450T>A) c.2130-4450T>A c.9501T>A (p.Asn3167Lys) c.9993T>A (p.Asn3331Lys) c.9960T>A (p.Asn3320Lys) c.9933T>A (p.Asn3311Lys) | |
13 | g.23333935T>A | CA387513323 | SACS | c.2185+19850A>T (n.2185+19850A>T) c.9968A>T (p.Asn3323Ile) c.6445+3487A>T (n.6445+3487A>T) c.2177-4451A>T (n.2177-4451A>T) c.2292-3983A>T (n.2292-3983A>T) c.2319-3983A>T (n.2319-3983A>T) c.2204-4451A>T (n.2204-4451A>T) n.4543-4451A>T c.2186-12261A>T (n.2186-12261A>T) c.2221-4451A>T (n.2221-4451A>T) c.2186-11291A>T (n.2186-11291A>T) c.9941A>T (p.Asn3314Ile) c.2186-4451A>T (n.2186-4451A>T) c.2432-4451A>T (n.2432-4451A>T) c.7691A>T (p.Asn2564Ile) c.1058-4451A>T (n.1058-4451A>T) c.2130-4451A>T c.9500A>T (p.Asn3167Ile) c.9992A>T (p.Asn3331Ile) c.9959A>T (p.Asn3320Ile) c.9932A>T (p.Asn3311Ile) | |
13 | g.23333935T>C | CA387513324 | SACS | c.2185+19850A>G (n.2185+19850A>G) c.9968A>G (p.Asn3323Ser) c.6445+3487A>G (n.6445+3487A>G) c.2177-4451A>G (n.2177-4451A>G) c.2292-3983A>G (n.2292-3983A>G) c.2319-3983A>G (n.2319-3983A>G) c.2204-4451A>G (n.2204-4451A>G) n.4543-4451A>G c.2186-12261A>G (n.2186-12261A>G) c.2221-4451A>G (n.2221-4451A>G) c.2186-11291A>G (n.2186-11291A>G) c.9941A>G (p.Asn3314Ser) c.2186-4451A>G (n.2186-4451A>G) c.2432-4451A>G (n.2432-4451A>G) c.7691A>G (p.Asn2564Ser) c.1058-4451A>G (n.1058-4451A>G) c.2130-4451A>G c.9500A>G (p.Asn3167Ser) c.9992A>G (p.Asn3331Ser) c.9959A>G (p.Asn3320Ser) c.9932A>G (p.Asn3311Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23333935T>G | CA387513325 | SACS | c.2185+19850A>C (n.2185+19850A>C) c.9968A>C (p.Asn3323Thr) c.6445+3487A>C (n.6445+3487A>C) c.2177-4451A>C (n.2177-4451A>C) c.2292-3983A>C (n.2292-3983A>C) c.2319-3983A>C (n.2319-3983A>C) c.2204-4451A>C (n.2204-4451A>C) n.4543-4451A>C c.2186-12261A>C (n.2186-12261A>C) c.2221-4451A>C (n.2221-4451A>C) c.2186-11291A>C (n.2186-11291A>C) c.9941A>C (p.Asn3314Thr) c.2186-4451A>C (n.2186-4451A>C) c.2432-4451A>C (n.2432-4451A>C) c.7691A>C (p.Asn2564Thr) c.1058-4451A>C (n.1058-4451A>C) c.2130-4451A>C c.9500A>C (p.Asn3167Thr) c.9992A>C (p.Asn3331Thr) c.9959A>C (p.Asn3320Thr) c.9932A>C (p.Asn3311Thr) | |
13 | g.23333936T>A | CA387513326 | SACS | c.2185+19849A>T (n.2185+19849A>T) c.9967A>T (p.Asn3323Tyr) c.6445+3486A>T (n.6445+3486A>T) c.2177-4452A>T (n.2177-4452A>T) c.2292-3984A>T (n.2292-3984A>T) c.2319-3984A>T (n.2319-3984A>T) c.2204-4452A>T (n.2204-4452A>T) n.4543-4452A>T c.2186-12262A>T (n.2186-12262A>T) c.2221-4452A>T (n.2221-4452A>T) c.2186-11292A>T (n.2186-11292A>T) c.9940A>T (p.Asn3314Tyr) c.2186-4452A>T (n.2186-4452A>T) c.2432-4452A>T (n.2432-4452A>T) c.7690A>T (p.Asn2564Tyr) c.1058-4452A>T (n.1058-4452A>T) c.2130-4452A>T c.9499A>T (p.Asn3167Tyr) c.9991A>T (p.Asn3331Tyr) c.9958A>T (p.Asn3320Tyr) c.9931A>T (p.Asn3311Tyr) | |
13 | g.23333936T>C | CA387513327 | SACS | c.2185+19849A>G (n.2185+19849A>G) c.9967A>G (p.Asn3323Asp) c.6445+3486A>G (n.6445+3486A>G) c.2177-4452A>G (n.2177-4452A>G) c.2292-3984A>G (n.2292-3984A>G) c.2319-3984A>G (n.2319-3984A>G) c.2204-4452A>G (n.2204-4452A>G) n.4543-4452A>G c.2186-12262A>G (n.2186-12262A>G) c.2221-4452A>G (n.2221-4452A>G) c.2186-11292A>G (n.2186-11292A>G) c.9940A>G (p.Asn3314Asp) c.2186-4452A>G (n.2186-4452A>G) c.2432-4452A>G (n.2432-4452A>G) c.7690A>G (p.Asn2564Asp) c.1058-4452A>G (n.1058-4452A>G) c.2130-4452A>G c.9499A>G (p.Asn3167Asp) c.9991A>G (p.Asn3331Asp) c.9958A>G (p.Asn3320Asp) c.9931A>G (p.Asn3311Asp) | |
13 | g.23333936T>G | CA387513328 | SACS | c.2185+19849A>C (n.2185+19849A>C) c.9967A>C (p.Asn3323His) c.6445+3486A>C (n.6445+3486A>C) c.2177-4452A>C (n.2177-4452A>C) c.2292-3984A>C (n.2292-3984A>C) c.2319-3984A>C (n.2319-3984A>C) c.2204-4452A>C (n.2204-4452A>C) n.4543-4452A>C c.2186-12262A>C (n.2186-12262A>C) c.2221-4452A>C (n.2221-4452A>C) c.2186-11292A>C (n.2186-11292A>C) c.9940A>C (p.Asn3314His) c.2186-4452A>C (n.2186-4452A>C) c.2432-4452A>C (n.2432-4452A>C) c.7690A>C (p.Asn2564His) c.1058-4452A>C (n.1058-4452A>C) c.2130-4452A>C c.9499A>C (p.Asn3167His) c.9991A>C (p.Asn3331His) c.9958A>C (p.Asn3320His) c.9931A>C (p.Asn3311His) | |
13 | g.23333937T>A | CA483158930 | SACS | c.2185+19848A>T (n.2185+19848A>T) c.9966A>T (p.Pro3322=) c.6445+3485A>T (n.6445+3485A>T) c.2177-4453A>T (n.2177-4453A>T) c.2292-3985A>T (n.2292-3985A>T) c.2319-3985A>T (n.2319-3985A>T) c.2204-4453A>T (n.2204-4453A>T) n.4543-4453A>T c.2186-12263A>T (n.2186-12263A>T) c.2221-4453A>T (n.2221-4453A>T) c.2186-11293A>T (n.2186-11293A>T) c.9939A>T (p.Pro3313=) c.2186-4453A>T (n.2186-4453A>T) c.2432-4453A>T (n.2432-4453A>T) c.7689A>T (p.Pro2563=) c.1058-4453A>T (n.1058-4453A>T) c.2130-4453A>T c.9498A>T (p.Pro3166=) c.9990A>T (p.Pro3330=) c.9957A>T (p.Pro3319=) c.9930A>T (p.Pro3310=) | |
13 | g.23333937T>C | CA483158932 | SACS | c.2185+19848A>G (n.2185+19848A>G) c.9966A>G (p.Pro3322=) c.6445+3485A>G (n.6445+3485A>G) c.2177-4453A>G (n.2177-4453A>G) c.2292-3985A>G (n.2292-3985A>G) c.2319-3985A>G (n.2319-3985A>G) c.2204-4453A>G (n.2204-4453A>G) n.4543-4453A>G c.2186-12263A>G (n.2186-12263A>G) c.2221-4453A>G (n.2221-4453A>G) c.2186-11293A>G (n.2186-11293A>G) c.9939A>G (p.Pro3313=) c.2186-4453A>G (n.2186-4453A>G) c.2432-4453A>G (n.2432-4453A>G) c.7689A>G (p.Pro2563=) c.1058-4453A>G (n.1058-4453A>G) c.2130-4453A>G c.9498A>G (p.Pro3166=) c.9990A>G (p.Pro3330=) c.9957A>G (p.Pro3319=) c.9930A>G (p.Pro3310=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333937T>G | CA483158931 | SACS | c.2185+19848A>C (n.2185+19848A>C) c.9966A>C (p.Pro3322=) c.6445+3485A>C (n.6445+3485A>C) c.2177-4453A>C (n.2177-4453A>C) c.2292-3985A>C (n.2292-3985A>C) c.2319-3985A>C (n.2319-3985A>C) c.2204-4453A>C (n.2204-4453A>C) n.4543-4453A>C c.2186-12263A>C (n.2186-12263A>C) c.2221-4453A>C (n.2221-4453A>C) c.2186-11293A>C (n.2186-11293A>C) c.9939A>C (p.Pro3313=) c.2186-4453A>C (n.2186-4453A>C) c.2432-4453A>C (n.2432-4453A>C) c.7689A>C (p.Pro2563=) c.1058-4453A>C (n.1058-4453A>C) c.2130-4453A>C c.9498A>C (p.Pro3166=) c.9990A>C (p.Pro3330=) c.9957A>C (p.Pro3319=) c.9930A>C (p.Pro3310=) | |
13 | g.23333937T= | CA2078633770 | SACS | c.2185+19848A= (n.2185+19848A=) c.9966A= (p.Pro3322=) c.6445+3485A= (n.6445+3485A=) c.2177-4453A= (n.2177-4453A=) c.2292-3985A= (n.2292-3985A=) c.2319-3985A= (n.2319-3985A=) c.2204-4453A= (n.2204-4453A=) n.4543-4453A= c.2186-12263A= (n.2186-12263A=) c.2221-4453A= (n.2221-4453A=) c.2186-11293A= (n.2186-11293A=) c.9939A= (p.Pro3313=) c.2186-4453A= (n.2186-4453A=) c.2432-4453A= (n.2432-4453A=) c.7689A= (p.Pro2563=) c.1058-4453A= (n.1058-4453A=) c.2130-4453A= c.9498A= (p.Pro3166=) c.9990A= (p.Pro3330=) c.9957A= (p.Pro3319=) c.9930A= (p.Pro3310=) | |
13 | g.23333938G>A | CA6910536 | SACS | c.2185+19847C>T (n.2185+19847C>T) c.9965C>T (p.Pro3322Leu) c.6445+3484C>T (n.6445+3484C>T) c.2177-4454C>T (n.2177-4454C>T) c.2292-3986C>T (n.2292-3986C>T) c.2319-3986C>T (n.2319-3986C>T) c.2204-4454C>T (n.2204-4454C>T) n.4543-4454C>T c.2186-12264C>T (n.2186-12264C>T) c.2221-4454C>T (n.2221-4454C>T) c.2186-11294C>T (n.2186-11294C>T) c.9938C>T (p.Pro3313Leu) c.2186-4454C>T (n.2186-4454C>T) c.2432-4454C>T (n.2432-4454C>T) c.7688C>T (p.Pro2563Leu) c.1058-4454C>T (n.1058-4454C>T) c.2130-4454C>T c.9497C>T (p.Pro3166Leu) c.9989C>T (p.Pro3330Leu) c.9956C>T (p.Pro3319Leu) c.9929C>T (p.Pro3310Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333938G>C | CA387513330 | SACS | c.2185+19847C>G (n.2185+19847C>G) c.9965C>G (p.Pro3322Arg) c.6445+3484C>G (n.6445+3484C>G) c.2177-4454C>G (n.2177-4454C>G) c.2292-3986C>G (n.2292-3986C>G) c.2319-3986C>G (n.2319-3986C>G) c.2204-4454C>G (n.2204-4454C>G) n.4543-4454C>G c.2186-12264C>G (n.2186-12264C>G) c.2221-4454C>G (n.2221-4454C>G) c.2186-11294C>G (n.2186-11294C>G) c.9938C>G (p.Pro3313Arg) c.2186-4454C>G (n.2186-4454C>G) c.2432-4454C>G (n.2432-4454C>G) c.7688C>G (p.Pro2563Arg) c.1058-4454C>G (n.1058-4454C>G) c.2130-4454C>G c.9497C>G (p.Pro3166Arg) c.9989C>G (p.Pro3330Arg) c.9956C>G (p.Pro3319Arg) c.9929C>G (p.Pro3310Arg) | |
13 | g.23333938G= | CA2078633775 | SACS | c.2185+19847C= (n.2185+19847C=) c.9965C= (p.Pro3322=) c.6445+3484C= (n.6445+3484C=) c.2177-4454C= (n.2177-4454C=) c.2292-3986C= (n.2292-3986C=) c.2319-3986C= (n.2319-3986C=) c.2204-4454C= (n.2204-4454C=) n.4543-4454C= c.2186-12264C= (n.2186-12264C=) c.2221-4454C= (n.2221-4454C=) c.2186-11294C= (n.2186-11294C=) c.9938C= (p.Pro3313=) c.2186-4454C= (n.2186-4454C=) c.2432-4454C= (n.2432-4454C=) c.7688C= (p.Pro2563=) c.1058-4454C= (n.1058-4454C=) c.2130-4454C= c.9497C= (p.Pro3166=) c.9989C= (p.Pro3330=) c.9956C= (p.Pro3319=) c.9929C= (p.Pro3310=) | |
13 | g.23333938G>T | CA387513329 | SACS | c.2185+19847C>A (n.2185+19847C>A) c.9965C>A (p.Pro3322Gln) c.6445+3484C>A (n.6445+3484C>A) c.2177-4454C>A (n.2177-4454C>A) c.2292-3986C>A (n.2292-3986C>A) c.2319-3986C>A (n.2319-3986C>A) c.2204-4454C>A (n.2204-4454C>A) n.4543-4454C>A c.2186-12264C>A (n.2186-12264C>A) c.2221-4454C>A (n.2221-4454C>A) c.2186-11294C>A (n.2186-11294C>A) c.9938C>A (p.Pro3313Gln) c.2186-4454C>A (n.2186-4454C>A) c.2432-4454C>A (n.2432-4454C>A) c.7688C>A (p.Pro2563Gln) c.1058-4454C>A (n.1058-4454C>A) c.2130-4454C>A c.9497C>A (p.Pro3166Gln) c.9989C>A (p.Pro3330Gln) c.9956C>A (p.Pro3319Gln) c.9929C>A (p.Pro3310Gln) | |
13 | g.23333939del | CA2695217785 | SACS | c.2185+19847del (n.2185+19847del) c.9965del (p.Pro3322GlnfsTer12) c.6445+3484del (n.6445+3484del) c.2177-4454del (n.2177-4454del) c.2292-3986del (n.2292-3986del) c.2319-3986del (n.2319-3986del) c.2204-4454del (n.2204-4454del) n.4543-4454del c.2186-12264del (n.2186-12264del) c.2221-4454del (n.2221-4454del) c.2186-11294del (n.2186-11294del) c.9938del (p.Pro3313GlnfsTer12) c.2186-4454del (n.2186-4454del) c.2432-4454del (n.2432-4454del) c.7688del (p.Pro2563GlnfsTer12) c.1058-4454del (n.1058-4454del) c.2130-4454del c.9497del (p.Pro3166GlnfsTer12) c.9989del (p.Pro3330GlnfsTer12) c.9956del (p.Pro3319GlnfsTer12) c.9929del (p.Pro3310GlnfsTer12) |