Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23333806C>A | CA387513031 | SACS | c.2185+19979G>T (n.2185+19979G>T) c.10097G>T (p.Ser3366Ile) c.6445+3616G>T (n.6445+3616G>T) c.2177-4322G>T (n.2177-4322G>T) c.2292-3854G>T (n.2292-3854G>T) c.2319-3854G>T (n.2319-3854G>T) c.2204-4322G>T (n.2204-4322G>T) n.4543-4322G>T c.2186-12132G>T (n.2186-12132G>T) c.2221-4322G>T (n.2221-4322G>T) c.2186-11162G>T (n.2186-11162G>T) c.10070G>T (p.Ser3357Ile) c.2186-4322G>T (n.2186-4322G>T) c.2432-4322G>T (n.2432-4322G>T) c.7820G>T (p.Ser2607Ile) c.1058-4322G>T (n.1058-4322G>T) c.2130-4322G>T c.9629G>T (p.Ser3210Ile) c.10121G>T (p.Ser3374Ile) c.10088G>T (p.Ser3363Ile) c.10061G>T (p.Ser3354Ile) | gnomAD v4 |
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13 | g.23333806C>G | CA387513032 | SACS | c.2185+19979G>C (n.2185+19979G>C) c.10097G>C (p.Ser3366Thr) c.6445+3616G>C (n.6445+3616G>C) c.2177-4322G>C (n.2177-4322G>C) c.2292-3854G>C (n.2292-3854G>C) c.2319-3854G>C (n.2319-3854G>C) c.2204-4322G>C (n.2204-4322G>C) n.4543-4322G>C c.2186-12132G>C (n.2186-12132G>C) c.2221-4322G>C (n.2221-4322G>C) c.2186-11162G>C (n.2186-11162G>C) c.10070G>C (p.Ser3357Thr) c.2186-4322G>C (n.2186-4322G>C) c.2432-4322G>C (n.2432-4322G>C) c.7820G>C (p.Ser2607Thr) c.1058-4322G>C (n.1058-4322G>C) c.2130-4322G>C c.9629G>C (p.Ser3210Thr) c.10121G>C (p.Ser3374Thr) c.10088G>C (p.Ser3363Thr) c.10061G>C (p.Ser3354Thr) | dbSNP |
13 | g.23333806C>T | CA6910513 | SACS | c.2185+19979G>A (n.2185+19979G>A) c.10097G>A (p.Ser3366Asn) c.6445+3616G>A (n.6445+3616G>A) c.2177-4322G>A (n.2177-4322G>A) c.2292-3854G>A (n.2292-3854G>A) c.2319-3854G>A (n.2319-3854G>A) c.2204-4322G>A (n.2204-4322G>A) n.4543-4322G>A c.2186-12132G>A (n.2186-12132G>A) c.2221-4322G>A (n.2221-4322G>A) c.2186-11162G>A (n.2186-11162G>A) c.10070G>A (p.Ser3357Asn) c.2186-4322G>A (n.2186-4322G>A) c.2432-4322G>A (n.2432-4322G>A) c.7820G>A (p.Ser2607Asn) c.1058-4322G>A (n.1058-4322G>A) c.2130-4322G>A c.9629G>A (p.Ser3210Asn) c.10121G>A (p.Ser3374Asn) c.10088G>A (p.Ser3363Asn) c.10061G>A (p.Ser3354Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333810_23333811del | CA2831039782 | SACS | c.2185+19978_2185+19979del (n.2185+19978_2185+19979del) c.10096_10097del (p.Ser3366ProfsTer18) c.6445+3615_6445+3616del (n.6445+3615_6445+3616del) c.2177-4323_2177-4322del (n.2177-4323_2177-4322del) c.2292-3855_2292-3854del (n.2292-3855_2292-3854del) c.2319-3855_2319-3854del (n.2319-3855_2319-3854del) c.2204-4323_2204-4322del (n.2204-4323_2204-4322del) n.4543-4323_4543-4322del c.2186-12133_2186-12132del (n.2186-12133_2186-12132del) c.2221-4323_2221-4322del (n.2221-4323_2221-4322del) c.2186-11163_2186-11162del (n.2186-11163_2186-11162del) c.10069_10070del (p.Ser3357ProfsTer18) c.2186-4323_2186-4322del (n.2186-4323_2186-4322del) c.2432-4323_2432-4322del (n.2432-4323_2432-4322del) c.7819_7820del (p.Ser2607ProfsTer18) c.1058-4323_1058-4322del (n.1058-4323_1058-4322del) c.2130-4323_2130-4322del c.9628_9629del (p.Ser3210ProfsTer18) c.10120_10121del (p.Ser3374ProfsTer18) c.10087_10088del (p.Ser3363ProfsTer18) c.10060_10061del (p.Ser3354ProfsTer18) | |
13 | g.23333807T>A | CA387513033 | SACS | c.2185+19978A>T (n.2185+19978A>T) c.10096A>T (p.Ser3366Cys) c.6445+3615A>T (n.6445+3615A>T) c.2177-4323A>T (n.2177-4323A>T) c.2292-3855A>T (n.2292-3855A>T) c.2319-3855A>T (n.2319-3855A>T) c.2204-4323A>T (n.2204-4323A>T) n.4543-4323A>T c.2186-12133A>T (n.2186-12133A>T) c.2221-4323A>T (n.2221-4323A>T) c.2186-11163A>T (n.2186-11163A>T) c.10069A>T (p.Ser3357Cys) c.2186-4323A>T (n.2186-4323A>T) c.2432-4323A>T (n.2432-4323A>T) c.7819A>T (p.Ser2607Cys) c.1058-4323A>T (n.1058-4323A>T) c.2130-4323A>T c.9628A>T (p.Ser3210Cys) c.10120A>T (p.Ser3374Cys) c.10087A>T (p.Ser3363Cys) c.10060A>T (p.Ser3354Cys) | |
13 | g.23333807T>C | CA387513034 | SACS | c.2185+19978A>G (n.2185+19978A>G) c.10096A>G (p.Ser3366Gly) c.6445+3615A>G (n.6445+3615A>G) c.2177-4323A>G (n.2177-4323A>G) c.2292-3855A>G (n.2292-3855A>G) c.2319-3855A>G (n.2319-3855A>G) c.2204-4323A>G (n.2204-4323A>G) n.4543-4323A>G c.2186-12133A>G (n.2186-12133A>G) c.2221-4323A>G (n.2221-4323A>G) c.2186-11163A>G (n.2186-11163A>G) c.10069A>G (p.Ser3357Gly) c.2186-4323A>G (n.2186-4323A>G) c.2432-4323A>G (n.2432-4323A>G) c.7819A>G (p.Ser2607Gly) c.1058-4323A>G (n.1058-4323A>G) c.2130-4323A>G c.9628A>G (p.Ser3210Gly) c.10120A>G (p.Ser3374Gly) c.10087A>G (p.Ser3363Gly) c.10060A>G (p.Ser3354Gly) | |
13 | g.23333807T>G | CA387513035 | SACS | c.2185+19978A>C (n.2185+19978A>C) c.10096A>C (p.Ser3366Arg) c.6445+3615A>C (n.6445+3615A>C) c.2177-4323A>C (n.2177-4323A>C) c.2292-3855A>C (n.2292-3855A>C) c.2319-3855A>C (n.2319-3855A>C) c.2204-4323A>C (n.2204-4323A>C) n.4543-4323A>C c.2186-12133A>C (n.2186-12133A>C) c.2221-4323A>C (n.2221-4323A>C) c.2186-11163A>C (n.2186-11163A>C) c.10069A>C (p.Ser3357Arg) c.2186-4323A>C (n.2186-4323A>C) c.2432-4323A>C (n.2432-4323A>C) c.7819A>C (p.Ser2607Arg) c.1058-4323A>C (n.1058-4323A>C) c.2130-4323A>C c.9628A>C (p.Ser3210Arg) c.10120A>C (p.Ser3374Arg) c.10087A>C (p.Ser3363Arg) c.10060A>C (p.Ser3354Arg) | |
13 | g.23333808C>A | CA387513036 | SACS | c.2185+19977G>T (n.2185+19977G>T) c.10095G>T (p.Glu3365Asp) c.6445+3614G>T (n.6445+3614G>T) c.2177-4324G>T (n.2177-4324G>T) c.2292-3856G>T (n.2292-3856G>T) c.2319-3856G>T (n.2319-3856G>T) c.2204-4324G>T (n.2204-4324G>T) n.4543-4324G>T c.2186-12134G>T (n.2186-12134G>T) c.2221-4324G>T (n.2221-4324G>T) c.2186-11164G>T (n.2186-11164G>T) c.10068G>T (p.Glu3356Asp) c.2186-4324G>T (n.2186-4324G>T) c.2432-4324G>T (n.2432-4324G>T) c.7818G>T (p.Glu2606Asp) c.1058-4324G>T (n.1058-4324G>T) c.2130-4324G>T c.9627G>T (p.Glu3209Asp) c.10119G>T (p.Glu3373Asp) c.10086G>T (p.Glu3362Asp) c.10059G>T (p.Glu3353Asp) | |
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13 | g.23333809T>C | CA387513038 | SACS | c.2185+19976A>G (n.2185+19976A>G) c.10094A>G (p.Glu3365Gly) c.6445+3613A>G (n.6445+3613A>G) c.2177-4325A>G (n.2177-4325A>G) c.2292-3857A>G (n.2292-3857A>G) c.2319-3857A>G (n.2319-3857A>G) c.2204-4325A>G (n.2204-4325A>G) n.4543-4325A>G c.2186-12135A>G (n.2186-12135A>G) c.2221-4325A>G (n.2221-4325A>G) c.2186-11165A>G (n.2186-11165A>G) c.10067A>G (p.Glu3356Gly) c.2186-4325A>G (n.2186-4325A>G) c.2432-4325A>G (n.2432-4325A>G) c.7817A>G (p.Glu2606Gly) c.1058-4325A>G (n.1058-4325A>G) c.2130-4325A>G c.9626A>G (p.Glu3209Gly) c.10118A>G (p.Glu3373Gly) c.10085A>G (p.Glu3362Gly) c.10058A>G (p.Glu3353Gly) | |
13 | g.23333809T>G | CA387513039 | SACS | c.2185+19976A>C (n.2185+19976A>C) c.10094A>C (p.Glu3365Ala) c.6445+3613A>C (n.6445+3613A>C) c.2177-4325A>C (n.2177-4325A>C) c.2292-3857A>C (n.2292-3857A>C) c.2319-3857A>C (n.2319-3857A>C) c.2204-4325A>C (n.2204-4325A>C) n.4543-4325A>C c.2186-12135A>C (n.2186-12135A>C) c.2221-4325A>C (n.2221-4325A>C) c.2186-11165A>C (n.2186-11165A>C) c.10067A>C (p.Glu3356Ala) c.2186-4325A>C (n.2186-4325A>C) c.2432-4325A>C (n.2432-4325A>C) c.7817A>C (p.Glu2606Ala) c.1058-4325A>C (n.1058-4325A>C) c.2130-4325A>C c.9626A>C (p.Glu3209Ala) c.10118A>C (p.Glu3373Ala) c.10085A>C (p.Glu3362Ala) c.10058A>C (p.Glu3353Ala) | |
13 | g.23333809_23333810insA | CA2830536756 | SACS | c.2185+19975_2185+19976insT (n.2185+19975_2185+19976insT) c.10093_10094insT (p.Glu3365ValfsTer20) c.6445+3612_6445+3613insT (n.6445+3612_6445+3613insT) c.2177-4326_2177-4325insT (n.2177-4326_2177-4325insT) c.2292-3858_2292-3857insT (n.2292-3858_2292-3857insT) c.2319-3858_2319-3857insT (n.2319-3858_2319-3857insT) c.2204-4326_2204-4325insT (n.2204-4326_2204-4325insT) n.4543-4326_4543-4325insT c.2186-12136_2186-12135insT (n.2186-12136_2186-12135insT) c.2221-4326_2221-4325insT (n.2221-4326_2221-4325insT) c.2186-11166_2186-11165insT (n.2186-11166_2186-11165insT) c.10066_10067insT (p.Glu3356ValfsTer20) c.2186-4326_2186-4325insT (n.2186-4326_2186-4325insT) c.2432-4326_2432-4325insT (n.2432-4326_2432-4325insT) c.7816_7817insT (p.Glu2606ValfsTer20) c.1058-4326_1058-4325insT (n.1058-4326_1058-4325insT) c.2130-4326_2130-4325insT c.9625_9626insT (p.Glu3209ValfsTer20) c.10117_10118insT (p.Glu3373ValfsTer20) c.10084_10085insT (p.Glu3362ValfsTer20) c.10057_10058insT (p.Glu3353ValfsTer20) | |
13 | g.23333810C>A | CA387513040 | SACS | c.2185+19975G>T (n.2185+19975G>T) c.10093G>T (p.Glu3365Ter) c.6445+3612G>T (n.6445+3612G>T) c.2177-4326G>T (n.2177-4326G>T) c.2292-3858G>T (n.2292-3858G>T) c.2319-3858G>T (n.2319-3858G>T) c.2204-4326G>T (n.2204-4326G>T) n.4543-4326G>T c.2186-12136G>T (n.2186-12136G>T) c.2221-4326G>T (n.2221-4326G>T) c.2186-11166G>T (n.2186-11166G>T) c.10066G>T (p.Glu3356Ter) c.2186-4326G>T (n.2186-4326G>T) c.2432-4326G>T (n.2432-4326G>T) c.7816G>T (p.Glu2606Ter) c.1058-4326G>T (n.1058-4326G>T) c.2130-4326G>T c.9625G>T (p.Glu3209Ter) c.10117G>T (p.Glu3373Ter) c.10084G>T (p.Glu3362Ter) c.10057G>T (p.Glu3353Ter) | |
13 | g.23333810C>G | CA387513042 | SACS | c.2185+19975G>C (n.2185+19975G>C) c.10093G>C (p.Glu3365Gln) c.6445+3612G>C (n.6445+3612G>C) c.2177-4326G>C (n.2177-4326G>C) c.2292-3858G>C (n.2292-3858G>C) c.2319-3858G>C (n.2319-3858G>C) c.2204-4326G>C (n.2204-4326G>C) n.4543-4326G>C c.2186-12136G>C (n.2186-12136G>C) c.2221-4326G>C (n.2221-4326G>C) c.2186-11166G>C (n.2186-11166G>C) c.10066G>C (p.Glu3356Gln) c.2186-4326G>C (n.2186-4326G>C) c.2432-4326G>C (n.2432-4326G>C) c.7816G>C (p.Glu2606Gln) c.1058-4326G>C (n.1058-4326G>C) c.2130-4326G>C c.9625G>C (p.Glu3209Gln) c.10117G>C (p.Glu3373Gln) c.10084G>C (p.Glu3362Gln) c.10057G>C (p.Glu3353Gln) | |
13 | g.23333810C>T | CA387513041 | SACS | c.2185+19975G>A (n.2185+19975G>A) c.10093G>A (p.Glu3365Lys) c.6445+3612G>A (n.6445+3612G>A) c.2177-4326G>A (n.2177-4326G>A) c.2292-3858G>A (n.2292-3858G>A) c.2319-3858G>A (n.2319-3858G>A) c.2204-4326G>A (n.2204-4326G>A) n.4543-4326G>A c.2186-12136G>A (n.2186-12136G>A) c.2221-4326G>A (n.2221-4326G>A) c.2186-11166G>A (n.2186-11166G>A) c.10066G>A (p.Glu3356Lys) c.2186-4326G>A (n.2186-4326G>A) c.2432-4326G>A (n.2432-4326G>A) c.7816G>A (p.Glu2606Lys) c.1058-4326G>A (n.1058-4326G>A) c.2130-4326G>A c.9625G>A (p.Glu3209Lys) c.10117G>A (p.Glu3373Lys) c.10084G>A (p.Glu3362Lys) c.10057G>A (p.Glu3353Lys) | |
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13 | g.23333811T>A | CA483158734 | SACS | c.2185+19974A>T (n.2185+19974A>T) c.10092A>T (p.Ile3364=) c.6445+3611A>T (n.6445+3611A>T) c.2177-4327A>T (n.2177-4327A>T) c.2292-3859A>T (n.2292-3859A>T) c.2319-3859A>T (n.2319-3859A>T) c.2204-4327A>T (n.2204-4327A>T) n.4543-4327A>T c.2186-12137A>T (n.2186-12137A>T) c.2221-4327A>T (n.2221-4327A>T) c.2186-11167A>T (n.2186-11167A>T) c.10065A>T (p.Ile3355=) c.2186-4327A>T (n.2186-4327A>T) c.2432-4327A>T (n.2432-4327A>T) c.7815A>T (p.Ile2605=) c.1058-4327A>T (n.1058-4327A>T) c.2130-4327A>T c.9624A>T (p.Ile3208=) c.10116A>T (p.Ile3372=) c.10083A>T (p.Ile3361=) c.10056A>T (p.Ile3352=) | |
13 | g.23333811T>C | CA387513043 | SACS | c.2185+19974A>G (n.2185+19974A>G) c.10092A>G (p.Ile3364Met) c.6445+3611A>G (n.6445+3611A>G) c.2177-4327A>G (n.2177-4327A>G) c.2292-3859A>G (n.2292-3859A>G) c.2319-3859A>G (n.2319-3859A>G) c.2204-4327A>G (n.2204-4327A>G) n.4543-4327A>G c.2186-12137A>G (n.2186-12137A>G) c.2221-4327A>G (n.2221-4327A>G) c.2186-11167A>G (n.2186-11167A>G) c.10065A>G (p.Ile3355Met) c.2186-4327A>G (n.2186-4327A>G) c.2432-4327A>G (n.2432-4327A>G) c.7815A>G (p.Ile2605Met) c.1058-4327A>G (n.1058-4327A>G) c.2130-4327A>G c.9624A>G (p.Ile3208Met) c.10116A>G (p.Ile3372Met) c.10083A>G (p.Ile3361Met) c.10056A>G (p.Ile3352Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333811T>G | CA483158735 | SACS | c.2185+19974A>C (n.2185+19974A>C) c.10092A>C (p.Ile3364=) c.6445+3611A>C (n.6445+3611A>C) c.2177-4327A>C (n.2177-4327A>C) c.2292-3859A>C (n.2292-3859A>C) c.2319-3859A>C (n.2319-3859A>C) c.2204-4327A>C (n.2204-4327A>C) n.4543-4327A>C c.2186-12137A>C (n.2186-12137A>C) c.2221-4327A>C (n.2221-4327A>C) c.2186-11167A>C (n.2186-11167A>C) c.10065A>C (p.Ile3355=) c.2186-4327A>C (n.2186-4327A>C) c.2432-4327A>C (n.2432-4327A>C) c.7815A>C (p.Ile2605=) c.1058-4327A>C (n.1058-4327A>C) c.2130-4327A>C c.9624A>C (p.Ile3208=) c.10116A>C (p.Ile3372=) c.10083A>C (p.Ile3361=) c.10056A>C (p.Ile3352=) | |
13 | g.23333811T= | CA2078633577 | SACS | c.2185+19974A= (n.2185+19974A=) c.10092A= (p.Ile3364=) c.6445+3611A= (n.6445+3611A=) c.2177-4327A= (n.2177-4327A=) c.2292-3859A= (n.2292-3859A=) c.2319-3859A= (n.2319-3859A=) c.2204-4327A= (n.2204-4327A=) n.4543-4327A= c.2186-12137A= (n.2186-12137A=) c.2221-4327A= (n.2221-4327A=) c.2186-11167A= (n.2186-11167A=) c.10065A= (p.Ile3355=) c.2186-4327A= (n.2186-4327A=) c.2432-4327A= (n.2432-4327A=) c.7815A= (p.Ile2605=) c.1058-4327A= (n.1058-4327A=) c.2130-4327A= c.9624A= (p.Ile3208=) c.10116A= (p.Ile3372=) c.10083A= (p.Ile3361=) c.10056A= (p.Ile3352=) | |
13 | g.23333814_23333815del | CA2695217784 | SACS | c.2185+19973_2185+19974del (n.2185+19973_2185+19974del) c.10091_10092del (p.Ile3364ArgfsTer20) c.6445+3610_6445+3611del (n.6445+3610_6445+3611del) c.2177-4328_2177-4327del (n.2177-4328_2177-4327del) c.2292-3860_2292-3859del (n.2292-3860_2292-3859del) c.2319-3860_2319-3859del (n.2319-3860_2319-3859del) c.2204-4328_2204-4327del (n.2204-4328_2204-4327del) n.4543-4328_4543-4327del c.2186-12138_2186-12137del (n.2186-12138_2186-12137del) c.2221-4328_2221-4327del (n.2221-4328_2221-4327del) c.2186-11168_2186-11167del (n.2186-11168_2186-11167del) c.10064_10065del (p.Ile3355ArgfsTer20) c.2186-4328_2186-4327del (n.2186-4328_2186-4327del) c.2432-4328_2432-4327del (n.2432-4328_2432-4327del) c.7814_7815del (p.Ile2605ArgfsTer20) c.1058-4328_1058-4327del (n.1058-4328_1058-4327del) c.2130-4328_2130-4327del c.9623_9624del (p.Ile3208ArgfsTer20) c.10115_10116del (p.Ile3372ArgfsTer20) c.10082_10083del (p.Ile3361ArgfsTer20) c.10055_10056del (p.Ile3352ArgfsTer20) | |
13 | g.23333812del | CA2622328979 | SACS | c.2185+19973del (n.2185+19973del) c.10091del (p.Ile3364LysfsTer8) c.6445+3610del (n.6445+3610del) c.2177-4328del (n.2177-4328del) c.2292-3860del (n.2292-3860del) c.2319-3860del (n.2319-3860del) c.2204-4328del (n.2204-4328del) n.4543-4328del c.2186-12138del (n.2186-12138del) c.2221-4328del (n.2221-4328del) c.2186-11168del (n.2186-11168del) c.10064del (p.Ile3355LysfsTer8) c.2186-4328del (n.2186-4328del) c.2432-4328del (n.2432-4328del) c.7814del (p.Ile2605LysfsTer8) c.1058-4328del (n.1058-4328del) c.2130-4328del c.9623del (p.Ile3208LysfsTer8) c.10115del (p.Ile3372LysfsTer8) c.10082del (p.Ile3361LysfsTer8) c.10055del (p.Ile3352LysfsTer8) | gnomAD v4 |
13 | g.23333812A= | CA2078633579 | SACS | c.2185+19973T= (n.2185+19973T=) c.10091T= (p.Ile3364=) c.6445+3610T= (n.6445+3610T=) c.2177-4328T= (n.2177-4328T=) c.2292-3860T= (n.2292-3860T=) c.2319-3860T= (n.2319-3860T=) c.2204-4328T= (n.2204-4328T=) n.4543-4328T= c.2186-12138T= (n.2186-12138T=) c.2221-4328T= (n.2221-4328T=) c.2186-11168T= (n.2186-11168T=) c.10064T= (p.Ile3355=) c.2186-4328T= (n.2186-4328T=) c.2432-4328T= (n.2432-4328T=) c.7814T= (p.Ile2605=) c.1058-4328T= (n.1058-4328T=) c.2130-4328T= c.9623T= (p.Ile3208=) c.10115T= (p.Ile3372=) c.10082T= (p.Ile3361=) c.10055T= (p.Ile3352=) | |
13 | g.23333812A>C | CA6910515 | SACS | c.2185+19973T>G (n.2185+19973T>G) c.10091T>G (p.Ile3364Arg) c.6445+3610T>G (n.6445+3610T>G) c.2177-4328T>G (n.2177-4328T>G) c.2292-3860T>G (n.2292-3860T>G) c.2319-3860T>G (n.2319-3860T>G) c.2204-4328T>G (n.2204-4328T>G) n.4543-4328T>G c.2186-12138T>G (n.2186-12138T>G) c.2221-4328T>G (n.2221-4328T>G) c.2186-11168T>G (n.2186-11168T>G) c.10064T>G (p.Ile3355Arg) c.2186-4328T>G (n.2186-4328T>G) c.2432-4328T>G (n.2432-4328T>G) c.7814T>G (p.Ile2605Arg) c.1058-4328T>G (n.1058-4328T>G) c.2130-4328T>G c.9623T>G (p.Ile3208Arg) c.10115T>G (p.Ile3372Arg) c.10082T>G (p.Ile3361Arg) c.10055T>G (p.Ile3352Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333812A>G | CA246652827 | SACS | c.2185+19973T>C (n.2185+19973T>C) c.10091T>C (p.Ile3364Thr) c.6445+3610T>C (n.6445+3610T>C) c.2177-4328T>C (n.2177-4328T>C) c.2292-3860T>C (n.2292-3860T>C) c.2319-3860T>C (n.2319-3860T>C) c.2204-4328T>C (n.2204-4328T>C) n.4543-4328T>C c.2186-12138T>C (n.2186-12138T>C) c.2221-4328T>C (n.2221-4328T>C) c.2186-11168T>C (n.2186-11168T>C) c.10064T>C (p.Ile3355Thr) c.2186-4328T>C (n.2186-4328T>C) c.2432-4328T>C (n.2432-4328T>C) c.7814T>C (p.Ile2605Thr) c.1058-4328T>C (n.1058-4328T>C) c.2130-4328T>C c.9623T>C (p.Ile3208Thr) c.10115T>C (p.Ile3372Thr) c.10082T>C (p.Ile3361Thr) c.10055T>C (p.Ile3352Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333812A>T | CA387513044 | SACS | c.2185+19973T>A (n.2185+19973T>A) c.10091T>A (p.Ile3364Lys) c.6445+3610T>A (n.6445+3610T>A) c.2177-4328T>A (n.2177-4328T>A) c.2292-3860T>A (n.2292-3860T>A) c.2319-3860T>A (n.2319-3860T>A) c.2204-4328T>A (n.2204-4328T>A) n.4543-4328T>A c.2186-12138T>A (n.2186-12138T>A) c.2221-4328T>A (n.2221-4328T>A) c.2186-11168T>A (n.2186-11168T>A) c.10064T>A (p.Ile3355Lys) c.2186-4328T>A (n.2186-4328T>A) c.2432-4328T>A (n.2432-4328T>A) c.7814T>A (p.Ile2605Lys) c.1058-4328T>A (n.1058-4328T>A) c.2130-4328T>A c.9623T>A (p.Ile3208Lys) c.10115T>A (p.Ile3372Lys) c.10082T>A (p.Ile3361Lys) c.10055T>A (p.Ile3352Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333813T>A | CA387513045 | SACS | c.2185+19972A>T (n.2185+19972A>T) c.10090A>T (p.Ile3364Leu) c.6445+3609A>T (n.6445+3609A>T) c.2177-4329A>T (n.2177-4329A>T) c.2292-3861A>T (n.2292-3861A>T) c.2319-3861A>T (n.2319-3861A>T) c.2204-4329A>T (n.2204-4329A>T) n.4543-4329A>T c.2186-12139A>T (n.2186-12139A>T) c.2221-4329A>T (n.2221-4329A>T) c.2186-11169A>T (n.2186-11169A>T) c.10063A>T (p.Ile3355Leu) c.2186-4329A>T (n.2186-4329A>T) c.2432-4329A>T (n.2432-4329A>T) c.7813A>T (p.Ile2605Leu) c.1058-4329A>T (n.1058-4329A>T) c.2130-4329A>T c.9622A>T (p.Ile3208Leu) c.10114A>T (p.Ile3372Leu) c.10081A>T (p.Ile3361Leu) c.10054A>T (p.Ile3352Leu) | |
13 | g.23333813T>C | CA6910516 | SACS | c.2185+19972A>G (n.2185+19972A>G) c.10090A>G (p.Ile3364Val) c.6445+3609A>G (n.6445+3609A>G) c.2177-4329A>G (n.2177-4329A>G) c.2292-3861A>G (n.2292-3861A>G) c.2319-3861A>G (n.2319-3861A>G) c.2204-4329A>G (n.2204-4329A>G) n.4543-4329A>G c.2186-12139A>G (n.2186-12139A>G) c.2221-4329A>G (n.2221-4329A>G) c.2186-11169A>G (n.2186-11169A>G) c.10063A>G (p.Ile3355Val) c.2186-4329A>G (n.2186-4329A>G) c.2432-4329A>G (n.2432-4329A>G) c.7813A>G (p.Ile2605Val) c.1058-4329A>G (n.1058-4329A>G) c.2130-4329A>G c.9622A>G (p.Ile3208Val) c.10114A>G (p.Ile3372Val) c.10081A>G (p.Ile3361Val) c.10054A>G (p.Ile3352Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333813T>G | CA387513046 | SACS | c.2185+19972A>C (n.2185+19972A>C) c.10090A>C (p.Ile3364Leu) c.6445+3609A>C (n.6445+3609A>C) c.2177-4329A>C (n.2177-4329A>C) c.2292-3861A>C (n.2292-3861A>C) c.2319-3861A>C (n.2319-3861A>C) c.2204-4329A>C (n.2204-4329A>C) n.4543-4329A>C c.2186-12139A>C (n.2186-12139A>C) c.2221-4329A>C (n.2221-4329A>C) c.2186-11169A>C (n.2186-11169A>C) c.10063A>C (p.Ile3355Leu) c.2186-4329A>C (n.2186-4329A>C) c.2432-4329A>C (n.2432-4329A>C) c.7813A>C (p.Ile2605Leu) c.1058-4329A>C (n.1058-4329A>C) c.2130-4329A>C c.9622A>C (p.Ile3208Leu) c.10114A>C (p.Ile3372Leu) c.10081A>C (p.Ile3361Leu) c.10054A>C (p.Ile3352Leu) | |
13 | g.23333813T= | CA2078633585 | SACS | c.2185+19972A= (n.2185+19972A=) c.10090A= (p.Ile3364=) c.6445+3609A= (n.6445+3609A=) c.2177-4329A= (n.2177-4329A=) c.2292-3861A= (n.2292-3861A=) c.2319-3861A= (n.2319-3861A=) c.2204-4329A= (n.2204-4329A=) n.4543-4329A= c.2186-12139A= (n.2186-12139A=) c.2221-4329A= (n.2221-4329A=) c.2186-11169A= (n.2186-11169A=) c.10063A= (p.Ile3355=) c.2186-4329A= (n.2186-4329A=) c.2432-4329A= (n.2432-4329A=) c.7813A= (p.Ile2605=) c.1058-4329A= (n.1058-4329A=) c.2130-4329A= c.9622A= (p.Ile3208=) c.10114A= (p.Ile3372=) c.10081A= (p.Ile3361=) c.10054A= (p.Ile3352=) | |
13 | g.23333814A= | CA2078633588 | SACS | c.2185+19971T= (n.2185+19971T=) c.10089T= (p.Asn3363=) c.6445+3608T= (n.6445+3608T=) c.2177-4330T= (n.2177-4330T=) c.2292-3862T= (n.2292-3862T=) c.2319-3862T= (n.2319-3862T=) c.2204-4330T= (n.2204-4330T=) n.4543-4330T= c.2186-12140T= (n.2186-12140T=) c.2221-4330T= (n.2221-4330T=) c.2186-11170T= (n.2186-11170T=) c.10062T= (p.Asn3354=) c.2186-4330T= (n.2186-4330T=) c.2432-4330T= (n.2432-4330T=) c.7812T= (p.Asn2604=) c.1058-4330T= (n.1058-4330T=) c.2130-4330T= c.9621T= (p.Asn3207=) c.10113T= (p.Asn3371=) c.10080T= (p.Asn3360=) c.10053T= (p.Asn3351=) | |
13 | g.23333814A>C | CA387513047 | SACS | c.2185+19971T>G (n.2185+19971T>G) c.10089T>G (p.Asn3363Lys) c.6445+3608T>G (n.6445+3608T>G) c.2177-4330T>G (n.2177-4330T>G) c.2292-3862T>G (n.2292-3862T>G) c.2319-3862T>G (n.2319-3862T>G) c.2204-4330T>G (n.2204-4330T>G) n.4543-4330T>G c.2186-12140T>G (n.2186-12140T>G) c.2221-4330T>G (n.2221-4330T>G) c.2186-11170T>G (n.2186-11170T>G) c.10062T>G (p.Asn3354Lys) c.2186-4330T>G (n.2186-4330T>G) c.2432-4330T>G (n.2432-4330T>G) c.7812T>G (p.Asn2604Lys) c.1058-4330T>G (n.1058-4330T>G) c.2130-4330T>G c.9621T>G (p.Asn3207Lys) c.10113T>G (p.Asn3371Lys) c.10080T>G (p.Asn3360Lys) c.10053T>G (p.Asn3351Lys) | |
13 | g.23333814A>G | CA6910517 | SACS | c.2185+19971T>C (n.2185+19971T>C) c.10089T>C (p.Asn3363=) c.6445+3608T>C (n.6445+3608T>C) c.2177-4330T>C (n.2177-4330T>C) c.2292-3862T>C (n.2292-3862T>C) c.2319-3862T>C (n.2319-3862T>C) c.2204-4330T>C (n.2204-4330T>C) n.4543-4330T>C c.2186-12140T>C (n.2186-12140T>C) c.2221-4330T>C (n.2221-4330T>C) c.2186-11170T>C (n.2186-11170T>C) c.10062T>C (p.Asn3354=) c.2186-4330T>C (n.2186-4330T>C) c.2432-4330T>C (n.2432-4330T>C) c.7812T>C (p.Asn2604=) c.1058-4330T>C (n.1058-4330T>C) c.2130-4330T>C c.9621T>C (p.Asn3207=) c.10113T>C (p.Asn3371=) c.10080T>C (p.Asn3360=) c.10053T>C (p.Asn3351=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333814A>T | CA387513048 | SACS | c.2185+19971T>A (n.2185+19971T>A) c.10089T>A (p.Asn3363Lys) c.6445+3608T>A (n.6445+3608T>A) c.2177-4330T>A (n.2177-4330T>A) c.2292-3862T>A (n.2292-3862T>A) c.2319-3862T>A (n.2319-3862T>A) c.2204-4330T>A (n.2204-4330T>A) n.4543-4330T>A c.2186-12140T>A (n.2186-12140T>A) c.2221-4330T>A (n.2221-4330T>A) c.2186-11170T>A (n.2186-11170T>A) c.10062T>A (p.Asn3354Lys) c.2186-4330T>A (n.2186-4330T>A) c.2432-4330T>A (n.2432-4330T>A) c.7812T>A (p.Asn2604Lys) c.1058-4330T>A (n.1058-4330T>A) c.2130-4330T>A c.9621T>A (p.Asn3207Lys) c.10113T>A (p.Asn3371Lys) c.10080T>A (p.Asn3360Lys) c.10053T>A (p.Asn3351Lys) | |
13 | g.23333815T>A | CA387513050 | SACS | c.2185+19970A>T (n.2185+19970A>T) c.10088A>T (p.Asn3363Ile) c.6445+3607A>T (n.6445+3607A>T) c.2177-4331A>T (n.2177-4331A>T) c.2292-3863A>T (n.2292-3863A>T) c.2319-3863A>T (n.2319-3863A>T) c.2204-4331A>T (n.2204-4331A>T) n.4543-4331A>T c.2186-12141A>T (n.2186-12141A>T) c.2221-4331A>T (n.2221-4331A>T) c.2186-11171A>T (n.2186-11171A>T) c.10061A>T (p.Asn3354Ile) c.2186-4331A>T (n.2186-4331A>T) c.2432-4331A>T (n.2432-4331A>T) c.7811A>T (p.Asn2604Ile) c.1058-4331A>T (n.1058-4331A>T) c.2130-4331A>T c.9620A>T (p.Asn3207Ile) c.10112A>T (p.Asn3371Ile) c.10079A>T (p.Asn3360Ile) c.10052A>T (p.Asn3351Ile) | |
13 | g.23333815T>C | CA246652838 | SACS | c.2185+19970A>G (n.2185+19970A>G) c.10088A>G (p.Asn3363Ser) c.6445+3607A>G (n.6445+3607A>G) c.2177-4331A>G (n.2177-4331A>G) c.2292-3863A>G (n.2292-3863A>G) c.2319-3863A>G (n.2319-3863A>G) c.2204-4331A>G (n.2204-4331A>G) n.4543-4331A>G c.2186-12141A>G (n.2186-12141A>G) c.2221-4331A>G (n.2221-4331A>G) c.2186-11171A>G (n.2186-11171A>G) c.10061A>G (p.Asn3354Ser) c.2186-4331A>G (n.2186-4331A>G) c.2432-4331A>G (n.2432-4331A>G) c.7811A>G (p.Asn2604Ser) c.1058-4331A>G (n.1058-4331A>G) c.2130-4331A>G c.9620A>G (p.Asn3207Ser) c.10112A>G (p.Asn3371Ser) c.10079A>G (p.Asn3360Ser) c.10052A>G (p.Asn3351Ser) | dbSNP |
13 | g.23333815T>G | CA387513049 | SACS | c.2185+19970A>C (n.2185+19970A>C) c.10088A>C (p.Asn3363Thr) c.6445+3607A>C (n.6445+3607A>C) c.2177-4331A>C (n.2177-4331A>C) c.2292-3863A>C (n.2292-3863A>C) c.2319-3863A>C (n.2319-3863A>C) c.2204-4331A>C (n.2204-4331A>C) n.4543-4331A>C c.2186-12141A>C (n.2186-12141A>C) c.2221-4331A>C (n.2221-4331A>C) c.2186-11171A>C (n.2186-11171A>C) c.10061A>C (p.Asn3354Thr) c.2186-4331A>C (n.2186-4331A>C) c.2432-4331A>C (n.2432-4331A>C) c.7811A>C (p.Asn2604Thr) c.1058-4331A>C (n.1058-4331A>C) c.2130-4331A>C c.9620A>C (p.Asn3207Thr) c.10112A>C (p.Asn3371Thr) c.10079A>C (p.Asn3360Thr) c.10052A>C (p.Asn3351Thr) | |
13 | g.23333815T= | CA2078633592 | SACS | c.2185+19970A= (n.2185+19970A=) c.10088A= (p.Asn3363=) c.6445+3607A= (n.6445+3607A=) c.2177-4331A= (n.2177-4331A=) c.2292-3863A= (n.2292-3863A=) c.2319-3863A= (n.2319-3863A=) c.2204-4331A= (n.2204-4331A=) n.4543-4331A= c.2186-12141A= (n.2186-12141A=) c.2221-4331A= (n.2221-4331A=) c.2186-11171A= (n.2186-11171A=) c.10061A= (p.Asn3354=) c.2186-4331A= (n.2186-4331A=) c.2432-4331A= (n.2432-4331A=) c.7811A= (p.Asn2604=) c.1058-4331A= (n.1058-4331A=) c.2130-4331A= c.9620A= (p.Asn3207=) c.10112A= (p.Asn3371=) c.10079A= (p.Asn3360=) c.10052A= (p.Asn3351=) | |
13 | g.23333816T>A | CA387513051 | SACS | c.2185+19969A>T (n.2185+19969A>T) c.10087A>T (p.Asn3363Tyr) c.6445+3606A>T (n.6445+3606A>T) c.2177-4332A>T (n.2177-4332A>T) c.2292-3864A>T (n.2292-3864A>T) c.2319-3864A>T (n.2319-3864A>T) c.2204-4332A>T (n.2204-4332A>T) n.4543-4332A>T c.2186-12142A>T (n.2186-12142A>T) c.2221-4332A>T (n.2221-4332A>T) c.2186-11172A>T (n.2186-11172A>T) c.10060A>T (p.Asn3354Tyr) c.2186-4332A>T (n.2186-4332A>T) c.2432-4332A>T (n.2432-4332A>T) c.7810A>T (p.Asn2604Tyr) c.1058-4332A>T (n.1058-4332A>T) c.2130-4332A>T c.9619A>T (p.Asn3207Tyr) c.10111A>T (p.Asn3371Tyr) c.10078A>T (p.Asn3360Tyr) c.10051A>T (p.Asn3351Tyr) | |
13 | g.23333816T>C | CA387513052 | SACS | c.2185+19969A>G (n.2185+19969A>G) c.10087A>G (p.Asn3363Asp) c.6445+3606A>G (n.6445+3606A>G) c.2177-4332A>G (n.2177-4332A>G) c.2292-3864A>G (n.2292-3864A>G) c.2319-3864A>G (n.2319-3864A>G) c.2204-4332A>G (n.2204-4332A>G) n.4543-4332A>G c.2186-12142A>G (n.2186-12142A>G) c.2221-4332A>G (n.2221-4332A>G) c.2186-11172A>G (n.2186-11172A>G) c.10060A>G (p.Asn3354Asp) c.2186-4332A>G (n.2186-4332A>G) c.2432-4332A>G (n.2432-4332A>G) c.7810A>G (p.Asn2604Asp) c.1058-4332A>G (n.1058-4332A>G) c.2130-4332A>G c.9619A>G (p.Asn3207Asp) c.10111A>G (p.Asn3371Asp) c.10078A>G (p.Asn3360Asp) c.10051A>G (p.Asn3351Asp) | |
13 | g.23333816T>G | CA387513053 | SACS | c.2185+19969A>C (n.2185+19969A>C) c.10087A>C (p.Asn3363His) c.6445+3606A>C (n.6445+3606A>C) c.2177-4332A>C (n.2177-4332A>C) c.2292-3864A>C (n.2292-3864A>C) c.2319-3864A>C (n.2319-3864A>C) c.2204-4332A>C (n.2204-4332A>C) n.4543-4332A>C c.2186-12142A>C (n.2186-12142A>C) c.2221-4332A>C (n.2221-4332A>C) c.2186-11172A>C (n.2186-11172A>C) c.10060A>C (p.Asn3354His) c.2186-4332A>C (n.2186-4332A>C) c.2432-4332A>C (n.2432-4332A>C) c.7810A>C (p.Asn2604His) c.1058-4332A>C (n.1058-4332A>C) c.2130-4332A>C c.9619A>C (p.Asn3207His) c.10111A>C (p.Asn3371His) c.10078A>C (p.Asn3360His) c.10051A>C (p.Asn3351His) | |
13 | g.23333817T>A | CA483158739 | SACS | c.2185+19968A>T (n.2185+19968A>T) c.10086A>T (p.Ala3362=) c.6445+3605A>T (n.6445+3605A>T) c.2177-4333A>T (n.2177-4333A>T) c.2292-3865A>T (n.2292-3865A>T) c.2319-3865A>T (n.2319-3865A>T) c.2204-4333A>T (n.2204-4333A>T) n.4543-4333A>T c.2186-12143A>T (n.2186-12143A>T) c.2221-4333A>T (n.2221-4333A>T) c.2186-11173A>T (n.2186-11173A>T) c.10059A>T (p.Ala3353=) c.2186-4333A>T (n.2186-4333A>T) c.2432-4333A>T (n.2432-4333A>T) c.7809A>T (p.Ala2603=) c.1058-4333A>T (n.1058-4333A>T) c.2130-4333A>T c.9618A>T (p.Ala3206=) c.10110A>T (p.Ala3370=) c.10077A>T (p.Ala3359=) c.10050A>T (p.Ala3350=) | |
13 | g.23333817T>C | CA483158740 | SACS | c.2185+19968A>G (n.2185+19968A>G) c.10086A>G (p.Ala3362=) c.6445+3605A>G (n.6445+3605A>G) c.2177-4333A>G (n.2177-4333A>G) c.2292-3865A>G (n.2292-3865A>G) c.2319-3865A>G (n.2319-3865A>G) c.2204-4333A>G (n.2204-4333A>G) n.4543-4333A>G c.2186-12143A>G (n.2186-12143A>G) c.2221-4333A>G (n.2221-4333A>G) c.2186-11173A>G (n.2186-11173A>G) c.10059A>G (p.Ala3353=) c.2186-4333A>G (n.2186-4333A>G) c.2432-4333A>G (n.2432-4333A>G) c.7809A>G (p.Ala2603=) c.1058-4333A>G (n.1058-4333A>G) c.2130-4333A>G c.9618A>G (p.Ala3206=) c.10110A>G (p.Ala3370=) c.10077A>G (p.Ala3359=) c.10050A>G (p.Ala3350=) | |
13 | g.23333817T>G | CA483158741 | SACS | c.2185+19968A>C (n.2185+19968A>C) c.10086A>C (p.Ala3362=) c.6445+3605A>C (n.6445+3605A>C) c.2177-4333A>C (n.2177-4333A>C) c.2292-3865A>C (n.2292-3865A>C) c.2319-3865A>C (n.2319-3865A>C) c.2204-4333A>C (n.2204-4333A>C) n.4543-4333A>C c.2186-12143A>C (n.2186-12143A>C) c.2221-4333A>C (n.2221-4333A>C) c.2186-11173A>C (n.2186-11173A>C) c.10059A>C (p.Ala3353=) c.2186-4333A>C (n.2186-4333A>C) c.2432-4333A>C (n.2432-4333A>C) c.7809A>C (p.Ala2603=) c.1058-4333A>C (n.1058-4333A>C) c.2130-4333A>C c.9618A>C (p.Ala3206=) c.10110A>C (p.Ala3370=) c.10077A>C (p.Ala3359=) c.10050A>C (p.Ala3350=) | |
13 | g.23333818G>A | CA387513054 | SACS | c.2185+19967C>T (n.2185+19967C>T) c.10085C>T (p.Ala3362Val) c.6445+3604C>T (n.6445+3604C>T) c.2177-4334C>T (n.2177-4334C>T) c.2292-3866C>T (n.2292-3866C>T) c.2319-3866C>T (n.2319-3866C>T) c.2204-4334C>T (n.2204-4334C>T) n.4543-4334C>T c.2186-12144C>T (n.2186-12144C>T) c.2221-4334C>T (n.2221-4334C>T) c.2186-11174C>T (n.2186-11174C>T) c.10058C>T (p.Ala3353Val) c.2186-4334C>T (n.2186-4334C>T) c.2432-4334C>T (n.2432-4334C>T) c.7808C>T (p.Ala2603Val) c.1058-4334C>T (n.1058-4334C>T) c.2130-4334C>T c.9617C>T (p.Ala3206Val) c.10109C>T (p.Ala3370Val) c.10076C>T (p.Ala3359Val) c.10049C>T (p.Ala3350Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23333818G>C | CA387513055 | SACS | c.2185+19967C>G (n.2185+19967C>G) c.10085C>G (p.Ala3362Gly) c.6445+3604C>G (n.6445+3604C>G) c.2177-4334C>G (n.2177-4334C>G) c.2292-3866C>G (n.2292-3866C>G) c.2319-3866C>G (n.2319-3866C>G) c.2204-4334C>G (n.2204-4334C>G) n.4543-4334C>G c.2186-12144C>G (n.2186-12144C>G) c.2221-4334C>G (n.2221-4334C>G) c.2186-11174C>G (n.2186-11174C>G) c.10058C>G (p.Ala3353Gly) c.2186-4334C>G (n.2186-4334C>G) c.2432-4334C>G (n.2432-4334C>G) c.7808C>G (p.Ala2603Gly) c.1058-4334C>G (n.1058-4334C>G) c.2130-4334C>G c.9617C>G (p.Ala3206Gly) c.10109C>G (p.Ala3370Gly) c.10076C>G (p.Ala3359Gly) c.10049C>G (p.Ala3350Gly) | |
13 | g.23333818G>T | CA387513056 | SACS | c.2185+19967C>A (n.2185+19967C>A) c.10085C>A (p.Ala3362Glu) c.6445+3604C>A (n.6445+3604C>A) c.2177-4334C>A (n.2177-4334C>A) c.2292-3866C>A (n.2292-3866C>A) c.2319-3866C>A (n.2319-3866C>A) c.2204-4334C>A (n.2204-4334C>A) n.4543-4334C>A c.2186-12144C>A (n.2186-12144C>A) c.2221-4334C>A (n.2221-4334C>A) c.2186-11174C>A (n.2186-11174C>A) c.10058C>A (p.Ala3353Glu) c.2186-4334C>A (n.2186-4334C>A) c.2432-4334C>A (n.2432-4334C>A) c.7808C>A (p.Ala2603Glu) c.1058-4334C>A (n.1058-4334C>A) c.2130-4334C>A c.9617C>A (p.Ala3206Glu) c.10109C>A (p.Ala3370Glu) c.10076C>A (p.Ala3359Glu) c.10049C>A (p.Ala3350Glu) | |
13 | g.23333819C>A | CA387513057 | SACS | c.2185+19966G>T (n.2185+19966G>T) c.10084G>T (p.Ala3362Ser) c.6445+3603G>T (n.6445+3603G>T) c.2177-4335G>T (n.2177-4335G>T) c.2292-3867G>T (n.2292-3867G>T) c.2319-3867G>T (n.2319-3867G>T) c.2204-4335G>T (n.2204-4335G>T) n.4543-4335G>T c.2186-12145G>T (n.2186-12145G>T) c.2221-4335G>T (n.2221-4335G>T) c.2186-11175G>T (n.2186-11175G>T) c.10057G>T (p.Ala3353Ser) c.2186-4335G>T (n.2186-4335G>T) c.2432-4335G>T (n.2432-4335G>T) c.7807G>T (p.Ala2603Ser) c.1058-4335G>T (n.1058-4335G>T) c.2130-4335G>T c.9616G>T (p.Ala3206Ser) c.10108G>T (p.Ala3370Ser) c.10075G>T (p.Ala3359Ser) c.10048G>T (p.Ala3350Ser) | |
13 | g.23333819C>G | CA387513058 | SACS | c.2185+19966G>C (n.2185+19966G>C) c.10084G>C (p.Ala3362Pro) c.6445+3603G>C (n.6445+3603G>C) c.2177-4335G>C (n.2177-4335G>C) c.2292-3867G>C (n.2292-3867G>C) c.2319-3867G>C (n.2319-3867G>C) c.2204-4335G>C (n.2204-4335G>C) n.4543-4335G>C c.2186-12145G>C (n.2186-12145G>C) c.2221-4335G>C (n.2221-4335G>C) c.2186-11175G>C (n.2186-11175G>C) c.10057G>C (p.Ala3353Pro) c.2186-4335G>C (n.2186-4335G>C) c.2432-4335G>C (n.2432-4335G>C) c.7807G>C (p.Ala2603Pro) c.1058-4335G>C (n.1058-4335G>C) c.2130-4335G>C c.9616G>C (p.Ala3206Pro) c.10108G>C (p.Ala3370Pro) c.10075G>C (p.Ala3359Pro) c.10048G>C (p.Ala3350Pro) | |
13 | g.23333819C>T | CA387513059 | SACS | c.2185+19966G>A (n.2185+19966G>A) c.10084G>A (p.Ala3362Thr) c.6445+3603G>A (n.6445+3603G>A) c.2177-4335G>A (n.2177-4335G>A) c.2292-3867G>A (n.2292-3867G>A) c.2319-3867G>A (n.2319-3867G>A) c.2204-4335G>A (n.2204-4335G>A) n.4543-4335G>A c.2186-12145G>A (n.2186-12145G>A) c.2221-4335G>A (n.2221-4335G>A) c.2186-11175G>A (n.2186-11175G>A) c.10057G>A (p.Ala3353Thr) c.2186-4335G>A (n.2186-4335G>A) c.2432-4335G>A (n.2432-4335G>A) c.7807G>A (p.Ala2603Thr) c.1058-4335G>A (n.1058-4335G>A) c.2130-4335G>A c.9616G>A (p.Ala3206Thr) c.10108G>A (p.Ala3370Thr) c.10075G>A (p.Ala3359Thr) c.10048G>A (p.Ala3350Thr) | |
13 | g.23333820T>A | CA483158742 | SACS | c.2185+19965A>T (n.2185+19965A>T) c.10083A>T (p.Thr3361=) c.6445+3602A>T (n.6445+3602A>T) c.2177-4336A>T (n.2177-4336A>T) c.2292-3868A>T (n.2292-3868A>T) c.2319-3868A>T (n.2319-3868A>T) c.2204-4336A>T (n.2204-4336A>T) n.4543-4336A>T c.2186-12146A>T (n.2186-12146A>T) c.2221-4336A>T (n.2221-4336A>T) c.2186-11176A>T (n.2186-11176A>T) c.10056A>T (p.Thr3352=) c.2186-4336A>T (n.2186-4336A>T) c.2432-4336A>T (n.2432-4336A>T) c.7806A>T (p.Thr2602=) c.1058-4336A>T (n.1058-4336A>T) c.2130-4336A>T c.9615A>T (p.Thr3205=) c.10107A>T (p.Thr3369=) c.10074A>T (p.Thr3358=) c.10047A>T (p.Thr3349=) | ClinVar |
13 | g.23333820T>C | CA6910518 | SACS | c.2185+19965A>G (n.2185+19965A>G) c.10083A>G (p.Thr3361=) c.6445+3602A>G (n.6445+3602A>G) c.2177-4336A>G (n.2177-4336A>G) c.2292-3868A>G (n.2292-3868A>G) c.2319-3868A>G (n.2319-3868A>G) c.2204-4336A>G (n.2204-4336A>G) n.4543-4336A>G c.2186-12146A>G (n.2186-12146A>G) c.2221-4336A>G (n.2221-4336A>G) c.2186-11176A>G (n.2186-11176A>G) c.10056A>G (p.Thr3352=) c.2186-4336A>G (n.2186-4336A>G) c.2432-4336A>G (n.2432-4336A>G) c.7806A>G (p.Thr2602=) c.1058-4336A>G (n.1058-4336A>G) c.2130-4336A>G c.9615A>G (p.Thr3205=) c.10107A>G (p.Thr3369=) c.10074A>G (p.Thr3358=) c.10047A>G (p.Thr3349=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333820T>G | CA483158743 | SACS | c.2185+19965A>C (n.2185+19965A>C) c.10083A>C (p.Thr3361=) c.6445+3602A>C (n.6445+3602A>C) c.2177-4336A>C (n.2177-4336A>C) c.2292-3868A>C (n.2292-3868A>C) c.2319-3868A>C (n.2319-3868A>C) c.2204-4336A>C (n.2204-4336A>C) n.4543-4336A>C c.2186-12146A>C (n.2186-12146A>C) c.2221-4336A>C (n.2221-4336A>C) c.2186-11176A>C (n.2186-11176A>C) c.10056A>C (p.Thr3352=) c.2186-4336A>C (n.2186-4336A>C) c.2432-4336A>C (n.2432-4336A>C) c.7806A>C (p.Thr2602=) c.1058-4336A>C (n.1058-4336A>C) c.2130-4336A>C c.9615A>C (p.Thr3205=) c.10107A>C (p.Thr3369=) c.10074A>C (p.Thr3358=) c.10047A>C (p.Thr3349=) | |
13 | g.23333820T= | CA2078633596 | SACS | c.2185+19965A= (n.2185+19965A=) c.10083A= (p.Thr3361=) c.6445+3602A= (n.6445+3602A=) c.2177-4336A= (n.2177-4336A=) c.2292-3868A= (n.2292-3868A=) c.2319-3868A= (n.2319-3868A=) c.2204-4336A= (n.2204-4336A=) n.4543-4336A= c.2186-12146A= (n.2186-12146A=) c.2221-4336A= (n.2221-4336A=) c.2186-11176A= (n.2186-11176A=) c.10056A= (p.Thr3352=) c.2186-4336A= (n.2186-4336A=) c.2432-4336A= (n.2432-4336A=) c.7806A= (p.Thr2602=) c.1058-4336A= (n.1058-4336A=) c.2130-4336A= c.9615A= (p.Thr3205=) c.10107A= (p.Thr3369=) c.10074A= (p.Thr3358=) c.10047A= (p.Thr3349=) | |
13 | g.23333824_23333825del | CA2695199212 | SACS | c.2185+19964_2185+19965del (n.2185+19964_2185+19965del) c.10082_10083del (p.Thr3361SerfsTer23) c.6445+3601_6445+3602del (n.6445+3601_6445+3602del) c.2177-4337_2177-4336del (n.2177-4337_2177-4336del) c.2292-3869_2292-3868del (n.2292-3869_2292-3868del) c.2319-3869_2319-3868del (n.2319-3869_2319-3868del) c.2204-4337_2204-4336del (n.2204-4337_2204-4336del) n.4543-4337_4543-4336del c.2186-12147_2186-12146del (n.2186-12147_2186-12146del) c.2221-4337_2221-4336del (n.2221-4337_2221-4336del) c.2186-11177_2186-11176del (n.2186-11177_2186-11176del) c.10055_10056del (p.Thr3352SerfsTer23) c.2186-4337_2186-4336del (n.2186-4337_2186-4336del) c.2432-4337_2432-4336del (n.2432-4337_2432-4336del) c.7805_7806del (p.Thr2602SerfsTer23) c.1058-4337_1058-4336del (n.1058-4337_1058-4336del) c.2130-4337_2130-4336del c.9614_9615del (p.Thr3205SerfsTer23) c.10106_10107del (p.Thr3369SerfsTer23) c.10073_10074del (p.Thr3358SerfsTer23) c.10046_10047del (p.Thr3349SerfsTer23) | ClinVar |
13 | g.23333821G>A | CA387513060 | SACS | c.2185+19964C>T (n.2185+19964C>T) c.10082C>T (p.Thr3361Ile) c.6445+3601C>T (n.6445+3601C>T) c.2177-4337C>T (n.2177-4337C>T) c.2292-3869C>T (n.2292-3869C>T) c.2319-3869C>T (n.2319-3869C>T) c.2204-4337C>T (n.2204-4337C>T) n.4543-4337C>T c.2186-12147C>T (n.2186-12147C>T) c.2221-4337C>T (n.2221-4337C>T) c.2186-11177C>T (n.2186-11177C>T) c.10055C>T (p.Thr3352Ile) c.2186-4337C>T (n.2186-4337C>T) c.2432-4337C>T (n.2432-4337C>T) c.7805C>T (p.Thr2602Ile) c.1058-4337C>T (n.1058-4337C>T) c.2130-4337C>T c.9614C>T (p.Thr3205Ile) c.10106C>T (p.Thr3369Ile) c.10073C>T (p.Thr3358Ile) c.10046C>T (p.Thr3349Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333821G>C | CA387513061 | SACS | c.2185+19964C>G (n.2185+19964C>G) c.10082C>G (p.Thr3361Arg) c.6445+3601C>G (n.6445+3601C>G) c.2177-4337C>G (n.2177-4337C>G) c.2292-3869C>G (n.2292-3869C>G) c.2319-3869C>G (n.2319-3869C>G) c.2204-4337C>G (n.2204-4337C>G) n.4543-4337C>G c.2186-12147C>G (n.2186-12147C>G) c.2221-4337C>G (n.2221-4337C>G) c.2186-11177C>G (n.2186-11177C>G) c.10055C>G (p.Thr3352Arg) c.2186-4337C>G (n.2186-4337C>G) c.2432-4337C>G (n.2432-4337C>G) c.7805C>G (p.Thr2602Arg) c.1058-4337C>G (n.1058-4337C>G) c.2130-4337C>G c.9614C>G (p.Thr3205Arg) c.10106C>G (p.Thr3369Arg) c.10073C>G (p.Thr3358Arg) c.10046C>G (p.Thr3349Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23333821G= | CA2078633600 | SACS | c.2185+19964C= (n.2185+19964C=) c.10082C= (p.Thr3361=) c.6445+3601C= (n.6445+3601C=) c.2177-4337C= (n.2177-4337C=) c.2292-3869C= (n.2292-3869C=) c.2319-3869C= (n.2319-3869C=) c.2204-4337C= (n.2204-4337C=) n.4543-4337C= c.2186-12147C= (n.2186-12147C=) c.2221-4337C= (n.2221-4337C=) c.2186-11177C= (n.2186-11177C=) c.10055C= (p.Thr3352=) c.2186-4337C= (n.2186-4337C=) c.2432-4337C= (n.2432-4337C=) c.7805C= (p.Thr2602=) c.1058-4337C= (n.1058-4337C=) c.2130-4337C= c.9614C= (p.Thr3205=) c.10106C= (p.Thr3369=) c.10073C= (p.Thr3358=) c.10046C= (p.Thr3349=) | |
13 | g.23333821G>T | CA387513062 | SACS | c.2185+19964C>A (n.2185+19964C>A) c.10082C>A (p.Thr3361Lys) c.6445+3601C>A (n.6445+3601C>A) c.2177-4337C>A (n.2177-4337C>A) c.2292-3869C>A (n.2292-3869C>A) c.2319-3869C>A (n.2319-3869C>A) c.2204-4337C>A (n.2204-4337C>A) n.4543-4337C>A c.2186-12147C>A (n.2186-12147C>A) c.2221-4337C>A (n.2221-4337C>A) c.2186-11177C>A (n.2186-11177C>A) c.10055C>A (p.Thr3352Lys) c.2186-4337C>A (n.2186-4337C>A) c.2432-4337C>A (n.2432-4337C>A) c.7805C>A (p.Thr2602Lys) c.1058-4337C>A (n.1058-4337C>A) c.2130-4337C>A c.9614C>A (p.Thr3205Lys) c.10106C>A (p.Thr3369Lys) c.10073C>A (p.Thr3358Lys) c.10046C>A (p.Thr3349Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333822T>A | CA387513065 | SACS | c.2185+19963A>T (n.2185+19963A>T) c.10081A>T (p.Thr3361Ser) c.6445+3600A>T (n.6445+3600A>T) c.2177-4338A>T (n.2177-4338A>T) c.2292-3870A>T (n.2292-3870A>T) c.2319-3870A>T (n.2319-3870A>T) c.2204-4338A>T (n.2204-4338A>T) n.4543-4338A>T c.2186-12148A>T (n.2186-12148A>T) c.2221-4338A>T (n.2221-4338A>T) c.2186-11178A>T (n.2186-11178A>T) c.10054A>T (p.Thr3352Ser) c.2186-4338A>T (n.2186-4338A>T) c.2432-4338A>T (n.2432-4338A>T) c.7804A>T (p.Thr2602Ser) c.1058-4338A>T (n.1058-4338A>T) c.2130-4338A>T c.9613A>T (p.Thr3205Ser) c.10105A>T (p.Thr3369Ser) c.10072A>T (p.Thr3358Ser) c.10045A>T (p.Thr3349Ser) | |
13 | g.23333822T>C | CA387513064 | SACS | c.2185+19963A>G (n.2185+19963A>G) c.10081A>G (p.Thr3361Ala) c.6445+3600A>G (n.6445+3600A>G) c.2177-4338A>G (n.2177-4338A>G) c.2292-3870A>G (n.2292-3870A>G) c.2319-3870A>G (n.2319-3870A>G) c.2204-4338A>G (n.2204-4338A>G) n.4543-4338A>G c.2186-12148A>G (n.2186-12148A>G) c.2221-4338A>G (n.2221-4338A>G) c.2186-11178A>G (n.2186-11178A>G) c.10054A>G (p.Thr3352Ala) c.2186-4338A>G (n.2186-4338A>G) c.2432-4338A>G (n.2432-4338A>G) c.7804A>G (p.Thr2602Ala) c.1058-4338A>G (n.1058-4338A>G) c.2130-4338A>G c.9613A>G (p.Thr3205Ala) c.10105A>G (p.Thr3369Ala) c.10072A>G (p.Thr3358Ala) c.10045A>G (p.Thr3349Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333822T>G | CA387513063 | SACS | c.2185+19963A>C (n.2185+19963A>C) c.10081A>C (p.Thr3361Pro) c.6445+3600A>C (n.6445+3600A>C) c.2177-4338A>C (n.2177-4338A>C) c.2292-3870A>C (n.2292-3870A>C) c.2319-3870A>C (n.2319-3870A>C) c.2204-4338A>C (n.2204-4338A>C) n.4543-4338A>C c.2186-12148A>C (n.2186-12148A>C) c.2221-4338A>C (n.2221-4338A>C) c.2186-11178A>C (n.2186-11178A>C) c.10054A>C (p.Thr3352Pro) c.2186-4338A>C (n.2186-4338A>C) c.2432-4338A>C (n.2432-4338A>C) c.7804A>C (p.Thr2602Pro) c.1058-4338A>C (n.1058-4338A>C) c.2130-4338A>C c.9613A>C (p.Thr3205Pro) c.10105A>C (p.Thr3369Pro) c.10072A>C (p.Thr3358Pro) c.10045A>C (p.Thr3349Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23333823G>A | CA483158745 | SACS | c.2185+19962C>T (n.2185+19962C>T) c.10080C>T (p.His3360=) c.6445+3599C>T (n.6445+3599C>T) c.2177-4339C>T (n.2177-4339C>T) c.2292-3871C>T (n.2292-3871C>T) c.2319-3871C>T (n.2319-3871C>T) c.2204-4339C>T (n.2204-4339C>T) n.4543-4339C>T c.2186-12149C>T (n.2186-12149C>T) c.2221-4339C>T (n.2221-4339C>T) c.2186-11179C>T (n.2186-11179C>T) c.10053C>T (p.His3351=) c.2186-4339C>T (n.2186-4339C>T) c.2432-4339C>T (n.2432-4339C>T) c.7803C>T (p.His2601=) c.1058-4339C>T (n.1058-4339C>T) c.2130-4339C>T c.9612C>T (p.His3204=) c.10104C>T (p.His3368=) c.10071C>T (p.His3357=) c.10044C>T (p.His3348=) | |
13 | g.23333823G>C | CA246652843 | SACS | c.2185+19962C>G (n.2185+19962C>G) c.10080C>G (p.His3360Gln) c.6445+3599C>G (n.6445+3599C>G) c.2177-4339C>G (n.2177-4339C>G) c.2292-3871C>G (n.2292-3871C>G) c.2319-3871C>G (n.2319-3871C>G) c.2204-4339C>G (n.2204-4339C>G) n.4543-4339C>G c.2186-12149C>G (n.2186-12149C>G) c.2221-4339C>G (n.2221-4339C>G) c.2186-11179C>G (n.2186-11179C>G) c.10053C>G (p.His3351Gln) c.2186-4339C>G (n.2186-4339C>G) c.2432-4339C>G (n.2432-4339C>G) c.7803C>G (p.His2601Gln) c.1058-4339C>G (n.1058-4339C>G) c.2130-4339C>G c.9612C>G (p.His3204Gln) c.10104C>G (p.His3368Gln) c.10071C>G (p.His3357Gln) c.10044C>G (p.His3348Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333823G= | CA2078633605 | SACS | c.2185+19962C= (n.2185+19962C=) c.10080C= (p.His3360=) c.6445+3599C= (n.6445+3599C=) c.2177-4339C= (n.2177-4339C=) c.2292-3871C= (n.2292-3871C=) c.2319-3871C= (n.2319-3871C=) c.2204-4339C= (n.2204-4339C=) n.4543-4339C= c.2186-12149C= (n.2186-12149C=) c.2221-4339C= (n.2221-4339C=) c.2186-11179C= (n.2186-11179C=) c.10053C= (p.His3351=) c.2186-4339C= (n.2186-4339C=) c.2432-4339C= (n.2432-4339C=) c.7803C= (p.His2601=) c.1058-4339C= (n.1058-4339C=) c.2130-4339C= c.9612C= (p.His3204=) c.10104C= (p.His3368=) c.10071C= (p.His3357=) c.10044C= (p.His3348=) | |
13 | g.23333823G>T | CA387513066 | SACS | c.2185+19962C>A (n.2185+19962C>A) c.10080C>A (p.His3360Gln) c.6445+3599C>A (n.6445+3599C>A) c.2177-4339C>A (n.2177-4339C>A) c.2292-3871C>A (n.2292-3871C>A) c.2319-3871C>A (n.2319-3871C>A) c.2204-4339C>A (n.2204-4339C>A) n.4543-4339C>A c.2186-12149C>A (n.2186-12149C>A) c.2221-4339C>A (n.2221-4339C>A) c.2186-11179C>A (n.2186-11179C>A) c.10053C>A (p.His3351Gln) c.2186-4339C>A (n.2186-4339C>A) c.2432-4339C>A (n.2432-4339C>A) c.7803C>A (p.His2601Gln) c.1058-4339C>A (n.1058-4339C>A) c.2130-4339C>A c.9612C>A (p.His3204Gln) c.10104C>A (p.His3368Gln) c.10071C>A (p.His3357Gln) c.10044C>A (p.His3348Gln) | |
13 | g.23333824T>A | CA387513067 | SACS | c.2185+19961A>T (n.2185+19961A>T) c.10079A>T (p.His3360Leu) c.6445+3598A>T (n.6445+3598A>T) c.2177-4340A>T (n.2177-4340A>T) c.2292-3872A>T (n.2292-3872A>T) c.2319-3872A>T (n.2319-3872A>T) c.2204-4340A>T (n.2204-4340A>T) n.4543-4340A>T c.2186-12150A>T (n.2186-12150A>T) c.2221-4340A>T (n.2221-4340A>T) c.2186-11180A>T (n.2186-11180A>T) c.10052A>T (p.His3351Leu) c.2186-4340A>T (n.2186-4340A>T) c.2432-4340A>T (n.2432-4340A>T) c.7802A>T (p.His2601Leu) c.1058-4340A>T (n.1058-4340A>T) c.2130-4340A>T c.9611A>T (p.His3204Leu) c.10103A>T (p.His3368Leu) c.10070A>T (p.His3357Leu) c.10043A>T (p.His3348Leu) | |
13 | g.23333824T>C | CA387513068 | SACS | c.2185+19961A>G (n.2185+19961A>G) c.10079A>G (p.His3360Arg) c.6445+3598A>G (n.6445+3598A>G) c.2177-4340A>G (n.2177-4340A>G) c.2292-3872A>G (n.2292-3872A>G) c.2319-3872A>G (n.2319-3872A>G) c.2204-4340A>G (n.2204-4340A>G) n.4543-4340A>G c.2186-12150A>G (n.2186-12150A>G) c.2221-4340A>G (n.2221-4340A>G) c.2186-11180A>G (n.2186-11180A>G) c.10052A>G (p.His3351Arg) c.2186-4340A>G (n.2186-4340A>G) c.2432-4340A>G (n.2432-4340A>G) c.7802A>G (p.His2601Arg) c.1058-4340A>G (n.1058-4340A>G) c.2130-4340A>G c.9611A>G (p.His3204Arg) c.10103A>G (p.His3368Arg) c.10070A>G (p.His3357Arg) c.10043A>G (p.His3348Arg) | dbSNP |
13 | g.23333824T>G | CA387513069 | SACS | c.2185+19961A>C (n.2185+19961A>C) c.10079A>C (p.His3360Pro) c.6445+3598A>C (n.6445+3598A>C) c.2177-4340A>C (n.2177-4340A>C) c.2292-3872A>C (n.2292-3872A>C) c.2319-3872A>C (n.2319-3872A>C) c.2204-4340A>C (n.2204-4340A>C) n.4543-4340A>C c.2186-12150A>C (n.2186-12150A>C) c.2221-4340A>C (n.2221-4340A>C) c.2186-11180A>C (n.2186-11180A>C) c.10052A>C (p.His3351Pro) c.2186-4340A>C (n.2186-4340A>C) c.2432-4340A>C (n.2432-4340A>C) c.7802A>C (p.His2601Pro) c.1058-4340A>C (n.1058-4340A>C) c.2130-4340A>C c.9611A>C (p.His3204Pro) c.10103A>C (p.His3368Pro) c.10070A>C (p.His3357Pro) c.10043A>C (p.His3348Pro) | |
13 | g.23333824T= | CA2078633607 | SACS | c.2185+19961A= (n.2185+19961A=) c.10079A= (p.His3360=) c.6445+3598A= (n.6445+3598A=) c.2177-4340A= (n.2177-4340A=) c.2292-3872A= (n.2292-3872A=) c.2319-3872A= (n.2319-3872A=) c.2204-4340A= (n.2204-4340A=) n.4543-4340A= c.2186-12150A= (n.2186-12150A=) c.2221-4340A= (n.2221-4340A=) c.2186-11180A= (n.2186-11180A=) c.10052A= (p.His3351=) c.2186-4340A= (n.2186-4340A=) c.2432-4340A= (n.2432-4340A=) c.7802A= (p.His2601=) c.1058-4340A= (n.1058-4340A=) c.2130-4340A= c.9611A= (p.His3204=) c.10103A= (p.His3368=) c.10070A= (p.His3357=) c.10043A= (p.His3348=) | |
13 | g.23333825G>A | CA387513070 | SACS | c.2185+19960C>T (n.2185+19960C>T) c.10078C>T (p.His3360Tyr) c.6445+3597C>T (n.6445+3597C>T) c.2177-4341C>T (n.2177-4341C>T) c.2292-3873C>T (n.2292-3873C>T) c.2319-3873C>T (n.2319-3873C>T) c.2204-4341C>T (n.2204-4341C>T) n.4543-4341C>T c.2186-12151C>T (n.2186-12151C>T) c.2221-4341C>T (n.2221-4341C>T) c.2186-11181C>T (n.2186-11181C>T) c.10051C>T (p.His3351Tyr) c.2186-4341C>T (n.2186-4341C>T) c.2432-4341C>T (n.2432-4341C>T) c.7801C>T (p.His2601Tyr) c.1058-4341C>T (n.1058-4341C>T) c.2130-4341C>T c.9610C>T (p.His3204Tyr) c.10102C>T (p.His3368Tyr) c.10069C>T (p.His3357Tyr) c.10042C>T (p.His3348Tyr) | |
13 | g.23333825G>C | CA6910519 | SACS | c.2185+19960C>G (n.2185+19960C>G) c.10078C>G (p.His3360Asp) c.6445+3597C>G (n.6445+3597C>G) c.2177-4341C>G (n.2177-4341C>G) c.2292-3873C>G (n.2292-3873C>G) c.2319-3873C>G (n.2319-3873C>G) c.2204-4341C>G (n.2204-4341C>G) n.4543-4341C>G c.2186-12151C>G (n.2186-12151C>G) c.2221-4341C>G (n.2221-4341C>G) c.2186-11181C>G (n.2186-11181C>G) c.10051C>G (p.His3351Asp) c.2186-4341C>G (n.2186-4341C>G) c.2432-4341C>G (n.2432-4341C>G) c.7801C>G (p.His2601Asp) c.1058-4341C>G (n.1058-4341C>G) c.2130-4341C>G c.9610C>G (p.His3204Asp) c.10102C>G (p.His3368Asp) c.10069C>G (p.His3357Asp) c.10042C>G (p.His3348Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333825G= | CA2078633612 | SACS | c.2185+19960C= (n.2185+19960C=) c.10078C= (p.His3360=) c.6445+3597C= (n.6445+3597C=) c.2177-4341C= (n.2177-4341C=) c.2292-3873C= (n.2292-3873C=) c.2319-3873C= (n.2319-3873C=) c.2204-4341C= (n.2204-4341C=) n.4543-4341C= c.2186-12151C= (n.2186-12151C=) c.2221-4341C= (n.2221-4341C=) c.2186-11181C= (n.2186-11181C=) c.10051C= (p.His3351=) c.2186-4341C= (n.2186-4341C=) c.2432-4341C= (n.2432-4341C=) c.7801C= (p.His2601=) c.1058-4341C= (n.1058-4341C=) c.2130-4341C= c.9610C= (p.His3204=) c.10102C= (p.His3368=) c.10069C= (p.His3357=) c.10042C= (p.His3348=) | |
13 | g.23333825G>T | CA387513071 | SACS | c.2185+19960C>A (n.2185+19960C>A) c.10078C>A (p.His3360Asn) c.6445+3597C>A (n.6445+3597C>A) c.2177-4341C>A (n.2177-4341C>A) c.2292-3873C>A (n.2292-3873C>A) c.2319-3873C>A (n.2319-3873C>A) c.2204-4341C>A (n.2204-4341C>A) n.4543-4341C>A c.2186-12151C>A (n.2186-12151C>A) c.2221-4341C>A (n.2221-4341C>A) c.2186-11181C>A (n.2186-11181C>A) c.10051C>A (p.His3351Asn) c.2186-4341C>A (n.2186-4341C>A) c.2432-4341C>A (n.2432-4341C>A) c.7801C>A (p.His2601Asn) c.1058-4341C>A (n.1058-4341C>A) c.2130-4341C>A c.9610C>A (p.His3204Asn) c.10102C>A (p.His3368Asn) c.10069C>A (p.His3357Asn) c.10042C>A (p.His3348Asn) | |
13 | g.23333825_23333826del | CA912980198 | SACS | c.2185+19959_2185+19960del (n.2185+19959_2185+19960del) c.10077_10078del (p.Cys3359Ter) c.6445+3596_6445+3597del (n.6445+3596_6445+3597del) c.2177-4342_2177-4341del (n.2177-4342_2177-4341del) c.2292-3874_2292-3873del (n.2292-3874_2292-3873del) c.2319-3874_2319-3873del (n.2319-3874_2319-3873del) c.2204-4342_2204-4341del (n.2204-4342_2204-4341del) n.4543-4342_4543-4341del c.2186-12152_2186-12151del (n.2186-12152_2186-12151del) c.2221-4342_2221-4341del (n.2221-4342_2221-4341del) c.2186-11182_2186-11181del (n.2186-11182_2186-11181del) c.10050_10051del (p.Cys3350Ter) c.2186-4342_2186-4341del (n.2186-4342_2186-4341del) c.2432-4342_2432-4341del (n.2432-4342_2432-4341del) c.7800_7801del (p.Cys2600Ter) c.1058-4342_1058-4341del (n.1058-4342_1058-4341del) c.2130-4342_2130-4341del c.9609_9610del (p.Cys3203Ter) c.10101_10102del (p.Cys3367Ter) c.10068_10069del (p.Cys3356Ter) c.10041_10042del (p.Cys3347Ter) | |
13 | g.23333825_23333826delinsGA | CA2078633613 | SACS | c.2185+19959_2185+19960delinsTC (n.2185+19959_2185+19960delinsTC) c.10077_10078delinsTC (p.Cys3359=) c.6445+3596_6445+3597delinsTC (n.6445+3596_6445+3597delinsTC) c.2177-4342_2177-4341delinsTC (n.2177-4342_2177-4341delinsTC) c.2292-3874_2292-3873delinsTC (n.2292-3874_2292-3873delinsTC) c.2319-3874_2319-3873delinsTC (n.2319-3874_2319-3873delinsTC) c.2204-4342_2204-4341delinsTC (n.2204-4342_2204-4341delinsTC) n.4543-4342_4543-4341delinsTC c.2186-12152_2186-12151delinsTC (n.2186-12152_2186-12151delinsTC) c.2221-4342_2221-4341delinsTC (n.2221-4342_2221-4341delinsTC) c.2186-11182_2186-11181delinsTC (n.2186-11182_2186-11181delinsTC) c.10050_10051delinsTC (p.Cys3350=) c.2186-4342_2186-4341delinsTC (n.2186-4342_2186-4341delinsTC) c.2432-4342_2432-4341delinsTC (n.2432-4342_2432-4341delinsTC) c.7800_7801delinsTC (p.Cys2600=) c.1058-4342_1058-4341delinsTC (n.1058-4342_1058-4341delinsTC) c.2130-4342_2130-4341delinsTC c.9609_9610delinsTC (p.Cys3203=) c.10101_10102delinsTC (p.Cys3367=) c.10068_10069delinsTC (p.Cys3356=) c.10041_10042delinsTC (p.Cys3347=) | |
13 | g.23333826del | CA658823464 | SACS | c.2185+19959del (n.2185+19959del) c.10077del (p.His3360ThrfsTer5) c.6445+3596del (n.6445+3596del) c.2177-4342del (n.2177-4342del) c.2292-3874del (n.2292-3874del) c.2319-3874del (n.2319-3874del) c.2204-4342del (n.2204-4342del) n.4543-4342del c.2186-12152del (n.2186-12152del) c.2221-4342del (n.2221-4342del) c.2186-11182del (n.2186-11182del) c.10050del (p.His3351ThrfsTer5) c.2186-4342del (n.2186-4342del) c.2432-4342del (n.2432-4342del) c.7800del (p.His2601ThrfsTer5) c.1058-4342del (n.1058-4342del) c.2130-4342del c.9609del (p.His3204ThrfsTer5) c.10101del (p.His3368ThrfsTer5) c.10068del (p.His3357ThrfsTer5) c.10041del (p.His3348ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333826A>C | CA387513072 | SACS | c.2185+19959T>G (n.2185+19959T>G) c.10077T>G (p.Cys3359Trp) c.6445+3596T>G (n.6445+3596T>G) c.2177-4342T>G (n.2177-4342T>G) c.2292-3874T>G (n.2292-3874T>G) c.2319-3874T>G (n.2319-3874T>G) c.2204-4342T>G (n.2204-4342T>G) n.4543-4342T>G c.2186-12152T>G (n.2186-12152T>G) c.2221-4342T>G (n.2221-4342T>G) c.2186-11182T>G (n.2186-11182T>G) c.10050T>G (p.Cys3350Trp) c.2186-4342T>G (n.2186-4342T>G) c.2432-4342T>G (n.2432-4342T>G) c.7800T>G (p.Cys2600Trp) c.1058-4342T>G (n.1058-4342T>G) c.2130-4342T>G c.9609T>G (p.Cys3203Trp) c.10101T>G (p.Cys3367Trp) c.10068T>G (p.Cys3356Trp) c.10041T>G (p.Cys3347Trp) | |
13 | g.23333826A>G | CA483158748 | SACS | c.2185+19959T>C (n.2185+19959T>C) c.10077T>C (p.Cys3359=) c.6445+3596T>C (n.6445+3596T>C) c.2177-4342T>C (n.2177-4342T>C) c.2292-3874T>C (n.2292-3874T>C) c.2319-3874T>C (n.2319-3874T>C) c.2204-4342T>C (n.2204-4342T>C) n.4543-4342T>C c.2186-12152T>C (n.2186-12152T>C) c.2221-4342T>C (n.2221-4342T>C) c.2186-11182T>C (n.2186-11182T>C) c.10050T>C (p.Cys3350=) c.2186-4342T>C (n.2186-4342T>C) c.2432-4342T>C (n.2432-4342T>C) c.7800T>C (p.Cys2600=) c.1058-4342T>C (n.1058-4342T>C) c.2130-4342T>C c.9609T>C (p.Cys3203=) c.10101T>C (p.Cys3367=) c.10068T>C (p.Cys3356=) c.10041T>C (p.Cys3347=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333826A>T | CA387513073 | SACS | c.2185+19959T>A (n.2185+19959T>A) c.10077T>A (p.Cys3359Ter) c.6445+3596T>A (n.6445+3596T>A) c.2177-4342T>A (n.2177-4342T>A) c.2292-3874T>A (n.2292-3874T>A) c.2319-3874T>A (n.2319-3874T>A) c.2204-4342T>A (n.2204-4342T>A) n.4543-4342T>A c.2186-12152T>A (n.2186-12152T>A) c.2221-4342T>A (n.2221-4342T>A) c.2186-11182T>A (n.2186-11182T>A) c.10050T>A (p.Cys3350Ter) c.2186-4342T>A (n.2186-4342T>A) c.2432-4342T>A (n.2432-4342T>A) c.7800T>A (p.Cys2600Ter) c.1058-4342T>A (n.1058-4342T>A) c.2130-4342T>A c.9609T>A (p.Cys3203Ter) c.10101T>A (p.Cys3367Ter) c.10068T>A (p.Cys3356Ter) c.10041T>A (p.Cys3347Ter) | |
13 | g.23333827C>A | CA387513074 | SACS | c.2185+19958G>T (n.2185+19958G>T) c.10076G>T (p.Cys3359Phe) c.6445+3595G>T (n.6445+3595G>T) c.2177-4343G>T (n.2177-4343G>T) c.2292-3875G>T (n.2292-3875G>T) c.2319-3875G>T (n.2319-3875G>T) c.2204-4343G>T (n.2204-4343G>T) n.4543-4343G>T c.2186-12153G>T (n.2186-12153G>T) c.2221-4343G>T (n.2221-4343G>T) c.2186-11183G>T (n.2186-11183G>T) c.10049G>T (p.Cys3350Phe) c.2186-4343G>T (n.2186-4343G>T) c.2432-4343G>T (n.2432-4343G>T) c.7799G>T (p.Cys2600Phe) c.1058-4343G>T (n.1058-4343G>T) c.2130-4343G>T c.9608G>T (p.Cys3203Phe) c.10100G>T (p.Cys3367Phe) c.10067G>T (p.Cys3356Phe) c.10040G>T (p.Cys3347Phe) | |
13 | g.23333827C>G | CA387513075 | SACS | c.2185+19958G>C (n.2185+19958G>C) c.10076G>C (p.Cys3359Ser) c.6445+3595G>C (n.6445+3595G>C) c.2177-4343G>C (n.2177-4343G>C) c.2292-3875G>C (n.2292-3875G>C) c.2319-3875G>C (n.2319-3875G>C) c.2204-4343G>C (n.2204-4343G>C) n.4543-4343G>C c.2186-12153G>C (n.2186-12153G>C) c.2221-4343G>C (n.2221-4343G>C) c.2186-11183G>C (n.2186-11183G>C) c.10049G>C (p.Cys3350Ser) c.2186-4343G>C (n.2186-4343G>C) c.2432-4343G>C (n.2432-4343G>C) c.7799G>C (p.Cys2600Ser) c.1058-4343G>C (n.1058-4343G>C) c.2130-4343G>C c.9608G>C (p.Cys3203Ser) c.10100G>C (p.Cys3367Ser) c.10067G>C (p.Cys3356Ser) c.10040G>C (p.Cys3347Ser) | |
13 | g.23333827C>T | CA387513076 | SACS | c.2185+19958G>A (n.2185+19958G>A) c.10076G>A (p.Cys3359Tyr) c.6445+3595G>A (n.6445+3595G>A) c.2177-4343G>A (n.2177-4343G>A) c.2292-3875G>A (n.2292-3875G>A) c.2319-3875G>A (n.2319-3875G>A) c.2204-4343G>A (n.2204-4343G>A) n.4543-4343G>A c.2186-12153G>A (n.2186-12153G>A) c.2221-4343G>A (n.2221-4343G>A) c.2186-11183G>A (n.2186-11183G>A) c.10049G>A (p.Cys3350Tyr) c.2186-4343G>A (n.2186-4343G>A) c.2432-4343G>A (n.2432-4343G>A) c.7799G>A (p.Cys2600Tyr) c.1058-4343G>A (n.1058-4343G>A) c.2130-4343G>A c.9608G>A (p.Cys3203Tyr) c.10100G>A (p.Cys3367Tyr) c.10067G>A (p.Cys3356Tyr) c.10040G>A (p.Cys3347Tyr) | |
13 | g.23333828A>C | CA387513078 | SACS | c.2185+19957T>G (n.2185+19957T>G) c.10075T>G (p.Cys3359Gly) c.6445+3594T>G (n.6445+3594T>G) c.2177-4344T>G (n.2177-4344T>G) c.2292-3876T>G (n.2292-3876T>G) c.2319-3876T>G (n.2319-3876T>G) c.2204-4344T>G (n.2204-4344T>G) n.4543-4344T>G c.2186-12154T>G (n.2186-12154T>G) c.2221-4344T>G (n.2221-4344T>G) c.2186-11184T>G (n.2186-11184T>G) c.10048T>G (p.Cys3350Gly) c.2186-4344T>G (n.2186-4344T>G) c.2432-4344T>G (n.2432-4344T>G) c.7798T>G (p.Cys2600Gly) c.1058-4344T>G (n.1058-4344T>G) c.2130-4344T>G c.9607T>G (p.Cys3203Gly) c.10099T>G (p.Cys3367Gly) c.10066T>G (p.Cys3356Gly) c.10039T>G (p.Cys3347Gly) | |
13 | g.23333828A>G | CA387513079 | SACS | c.2185+19957T>C (n.2185+19957T>C) c.10075T>C (p.Cys3359Arg) c.6445+3594T>C (n.6445+3594T>C) c.2177-4344T>C (n.2177-4344T>C) c.2292-3876T>C (n.2292-3876T>C) c.2319-3876T>C (n.2319-3876T>C) c.2204-4344T>C (n.2204-4344T>C) n.4543-4344T>C c.2186-12154T>C (n.2186-12154T>C) c.2221-4344T>C (n.2221-4344T>C) c.2186-11184T>C (n.2186-11184T>C) c.10048T>C (p.Cys3350Arg) c.2186-4344T>C (n.2186-4344T>C) c.2432-4344T>C (n.2432-4344T>C) c.7798T>C (p.Cys2600Arg) c.1058-4344T>C (n.1058-4344T>C) c.2130-4344T>C c.9607T>C (p.Cys3203Arg) c.10099T>C (p.Cys3367Arg) c.10066T>C (p.Cys3356Arg) c.10039T>C (p.Cys3347Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23333828A>T | CA387513077 | SACS | c.2185+19957T>A (n.2185+19957T>A) c.10075T>A (p.Cys3359Ser) c.6445+3594T>A (n.6445+3594T>A) c.2177-4344T>A (n.2177-4344T>A) c.2292-3876T>A (n.2292-3876T>A) c.2319-3876T>A (n.2319-3876T>A) c.2204-4344T>A (n.2204-4344T>A) n.4543-4344T>A c.2186-12154T>A (n.2186-12154T>A) c.2221-4344T>A (n.2221-4344T>A) c.2186-11184T>A (n.2186-11184T>A) c.10048T>A (p.Cys3350Ser) c.2186-4344T>A (n.2186-4344T>A) c.2432-4344T>A (n.2432-4344T>A) c.7798T>A (p.Cys2600Ser) c.1058-4344T>A (n.1058-4344T>A) c.2130-4344T>A c.9607T>A (p.Cys3203Ser) c.10099T>A (p.Cys3367Ser) c.10066T>A (p.Cys3356Ser) c.10039T>A (p.Cys3347Ser) | |
13 | g.23333829T>A | CA483158821 | SACS | c.2185+19956A>T (n.2185+19956A>T) c.10074A>T (p.Ser3358=) c.6445+3593A>T (n.6445+3593A>T) c.2177-4345A>T (n.2177-4345A>T) c.2292-3877A>T (n.2292-3877A>T) c.2319-3877A>T (n.2319-3877A>T) c.2204-4345A>T (n.2204-4345A>T) n.4543-4345A>T c.2186-12155A>T (n.2186-12155A>T) c.2221-4345A>T (n.2221-4345A>T) c.2186-11185A>T (n.2186-11185A>T) c.10047A>T (p.Ser3349=) c.2186-4345A>T (n.2186-4345A>T) c.2432-4345A>T (n.2432-4345A>T) c.7797A>T (p.Ser2599=) c.1058-4345A>T (n.1058-4345A>T) c.2130-4345A>T c.9606A>T (p.Ser3202=) c.10098A>T (p.Ser3366=) c.10065A>T (p.Ser3355=) c.10038A>T (p.Ser3346=) | |
13 | g.23333829T>C | CA6910520 | SACS | c.2185+19956A>G (n.2185+19956A>G) c.10074A>G (p.Ser3358=) c.6445+3593A>G (n.6445+3593A>G) c.2177-4345A>G (n.2177-4345A>G) c.2292-3877A>G (n.2292-3877A>G) c.2319-3877A>G (n.2319-3877A>G) c.2204-4345A>G (n.2204-4345A>G) n.4543-4345A>G c.2186-12155A>G (n.2186-12155A>G) c.2221-4345A>G (n.2221-4345A>G) c.2186-11185A>G (n.2186-11185A>G) c.10047A>G (p.Ser3349=) c.2186-4345A>G (n.2186-4345A>G) c.2432-4345A>G (n.2432-4345A>G) c.7797A>G (p.Ser2599=) c.1058-4345A>G (n.1058-4345A>G) c.2130-4345A>G c.9606A>G (p.Ser3202=) c.10098A>G (p.Ser3366=) c.10065A>G (p.Ser3355=) c.10038A>G (p.Ser3346=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333829T>G | CA483158822 | SACS | c.2185+19956A>C (n.2185+19956A>C) c.10074A>C (p.Ser3358=) c.6445+3593A>C (n.6445+3593A>C) c.2177-4345A>C (n.2177-4345A>C) c.2292-3877A>C (n.2292-3877A>C) c.2319-3877A>C (n.2319-3877A>C) c.2204-4345A>C (n.2204-4345A>C) n.4543-4345A>C c.2186-12155A>C (n.2186-12155A>C) c.2221-4345A>C (n.2221-4345A>C) c.2186-11185A>C (n.2186-11185A>C) c.10047A>C (p.Ser3349=) c.2186-4345A>C (n.2186-4345A>C) c.2432-4345A>C (n.2432-4345A>C) c.7797A>C (p.Ser2599=) c.1058-4345A>C (n.1058-4345A>C) c.2130-4345A>C c.9606A>C (p.Ser3202=) c.10098A>C (p.Ser3366=) c.10065A>C (p.Ser3355=) c.10038A>C (p.Ser3346=) | |
13 | g.23333829T= | CA2078633617 | SACS | c.2185+19956A= (n.2185+19956A=) c.10074A= (p.Ser3358=) c.6445+3593A= (n.6445+3593A=) c.2177-4345A= (n.2177-4345A=) c.2292-3877A= (n.2292-3877A=) c.2319-3877A= (n.2319-3877A=) c.2204-4345A= (n.2204-4345A=) n.4543-4345A= c.2186-12155A= (n.2186-12155A=) c.2221-4345A= (n.2221-4345A=) c.2186-11185A= (n.2186-11185A=) c.10047A= (p.Ser3349=) c.2186-4345A= (n.2186-4345A=) c.2432-4345A= (n.2432-4345A=) c.7797A= (p.Ser2599=) c.1058-4345A= (n.1058-4345A=) c.2130-4345A= c.9606A= (p.Ser3202=) c.10098A= (p.Ser3366=) c.10065A= (p.Ser3355=) c.10038A= (p.Ser3346=) | |
13 | g.23333830G>A | CA387513080 | SACS | c.2185+19955C>T (n.2185+19955C>T) c.10073C>T (p.Ser3358Leu) c.6445+3592C>T (n.6445+3592C>T) c.2177-4346C>T (n.2177-4346C>T) c.2292-3878C>T (n.2292-3878C>T) c.2319-3878C>T (n.2319-3878C>T) c.2204-4346C>T (n.2204-4346C>T) n.4543-4346C>T c.2186-12156C>T (n.2186-12156C>T) c.2221-4346C>T (n.2221-4346C>T) c.2186-11186C>T (n.2186-11186C>T) c.10046C>T (p.Ser3349Leu) c.2186-4346C>T (n.2186-4346C>T) c.2432-4346C>T (n.2432-4346C>T) c.7796C>T (p.Ser2599Leu) c.1058-4346C>T (n.1058-4346C>T) c.2130-4346C>T c.9605C>T (p.Ser3202Leu) c.10097C>T (p.Ser3366Leu) c.10064C>T (p.Ser3355Leu) c.10037C>T (p.Ser3346Leu) | |
13 | g.23333830G>C | CA387513081 | SACS | c.2185+19955C>G (n.2185+19955C>G) c.10073C>G (p.Ser3358Ter) c.6445+3592C>G (n.6445+3592C>G) c.2177-4346C>G (n.2177-4346C>G) c.2292-3878C>G (n.2292-3878C>G) c.2319-3878C>G (n.2319-3878C>G) c.2204-4346C>G (n.2204-4346C>G) n.4543-4346C>G c.2186-12156C>G (n.2186-12156C>G) c.2221-4346C>G (n.2221-4346C>G) c.2186-11186C>G (n.2186-11186C>G) c.10046C>G (p.Ser3349Ter) c.2186-4346C>G (n.2186-4346C>G) c.2432-4346C>G (n.2432-4346C>G) c.7796C>G (p.Ser2599Ter) c.1058-4346C>G (n.1058-4346C>G) c.2130-4346C>G c.9605C>G (p.Ser3202Ter) c.10097C>G (p.Ser3366Ter) c.10064C>G (p.Ser3355Ter) c.10037C>G (p.Ser3346Ter) | |
13 | g.23333830G>T | CA387513082 | SACS | c.2185+19955C>A (n.2185+19955C>A) c.10073C>A (p.Ser3358Ter) c.6445+3592C>A (n.6445+3592C>A) c.2177-4346C>A (n.2177-4346C>A) c.2292-3878C>A (n.2292-3878C>A) c.2319-3878C>A (n.2319-3878C>A) c.2204-4346C>A (n.2204-4346C>A) n.4543-4346C>A c.2186-12156C>A (n.2186-12156C>A) c.2221-4346C>A (n.2221-4346C>A) c.2186-11186C>A (n.2186-11186C>A) c.10046C>A (p.Ser3349Ter) c.2186-4346C>A (n.2186-4346C>A) c.2432-4346C>A (n.2432-4346C>A) c.7796C>A (p.Ser2599Ter) c.1058-4346C>A (n.1058-4346C>A) c.2130-4346C>A c.9605C>A (p.Ser3202Ter) c.10097C>A (p.Ser3366Ter) c.10064C>A (p.Ser3355Ter) c.10037C>A (p.Ser3346Ter) | |
13 | g.23333831A>C | CA387513083 | SACS | c.2185+19954T>G (n.2185+19954T>G) c.10072T>G (p.Ser3358Ala) c.6445+3591T>G (n.6445+3591T>G) c.2177-4347T>G (n.2177-4347T>G) c.2292-3879T>G (n.2292-3879T>G) c.2319-3879T>G (n.2319-3879T>G) c.2204-4347T>G (n.2204-4347T>G) n.4543-4347T>G c.2186-12157T>G (n.2186-12157T>G) c.2221-4347T>G (n.2221-4347T>G) c.2186-11187T>G (n.2186-11187T>G) c.10045T>G (p.Ser3349Ala) c.2186-4347T>G (n.2186-4347T>G) c.2432-4347T>G (n.2432-4347T>G) c.7795T>G (p.Ser2599Ala) c.1058-4347T>G (n.1058-4347T>G) c.2130-4347T>G c.9604T>G (p.Ser3202Ala) c.10096T>G (p.Ser3366Ala) c.10063T>G (p.Ser3355Ala) c.10036T>G (p.Ser3346Ala) | |
13 | g.23333831A>G | CA387513084 | SACS | c.2185+19954T>C (n.2185+19954T>C) c.10072T>C (p.Ser3358Pro) c.6445+3591T>C (n.6445+3591T>C) c.2177-4347T>C (n.2177-4347T>C) c.2292-3879T>C (n.2292-3879T>C) c.2319-3879T>C (n.2319-3879T>C) c.2204-4347T>C (n.2204-4347T>C) n.4543-4347T>C c.2186-12157T>C (n.2186-12157T>C) c.2221-4347T>C (n.2221-4347T>C) c.2186-11187T>C (n.2186-11187T>C) c.10045T>C (p.Ser3349Pro) c.2186-4347T>C (n.2186-4347T>C) c.2432-4347T>C (n.2432-4347T>C) c.7795T>C (p.Ser2599Pro) c.1058-4347T>C (n.1058-4347T>C) c.2130-4347T>C c.9604T>C (p.Ser3202Pro) c.10096T>C (p.Ser3366Pro) c.10063T>C (p.Ser3355Pro) c.10036T>C (p.Ser3346Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23333831A>T | CA387513085 | SACS | c.2185+19954T>A (n.2185+19954T>A) c.10072T>A (p.Ser3358Thr) c.6445+3591T>A (n.6445+3591T>A) c.2177-4347T>A (n.2177-4347T>A) c.2292-3879T>A (n.2292-3879T>A) c.2319-3879T>A (n.2319-3879T>A) c.2204-4347T>A (n.2204-4347T>A) n.4543-4347T>A c.2186-12157T>A (n.2186-12157T>A) c.2221-4347T>A (n.2221-4347T>A) c.2186-11187T>A (n.2186-11187T>A) c.10045T>A (p.Ser3349Thr) c.2186-4347T>A (n.2186-4347T>A) c.2432-4347T>A (n.2432-4347T>A) c.7795T>A (p.Ser2599Thr) c.1058-4347T>A (n.1058-4347T>A) c.2130-4347T>A c.9604T>A (p.Ser3202Thr) c.10096T>A (p.Ser3366Thr) c.10063T>A (p.Ser3355Thr) c.10036T>A (p.Ser3346Thr) | |
13 | g.23333832C>A | CA387513086 | SACS | c.2185+19953G>T (n.2185+19953G>T) c.10071G>T (p.Leu3357Phe) c.6445+3590G>T (n.6445+3590G>T) c.2177-4348G>T (n.2177-4348G>T) c.2292-3880G>T (n.2292-3880G>T) c.2319-3880G>T (n.2319-3880G>T) c.2204-4348G>T (n.2204-4348G>T) n.4543-4348G>T c.2186-12158G>T (n.2186-12158G>T) c.2221-4348G>T (n.2221-4348G>T) c.2186-11188G>T (n.2186-11188G>T) c.10044G>T (p.Leu3348Phe) c.2186-4348G>T (n.2186-4348G>T) c.2432-4348G>T (n.2432-4348G>T) c.7794G>T (p.Leu2598Phe) c.1058-4348G>T (n.1058-4348G>T) c.2130-4348G>T c.9603G>T (p.Leu3201Phe) c.10095G>T (p.Leu3365Phe) c.10062G>T (p.Leu3354Phe) c.10035G>T (p.Leu3345Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23333832C>G | CA387513087 | SACS | c.2185+19953G>C (n.2185+19953G>C) c.10071G>C (p.Leu3357Phe) c.6445+3590G>C (n.6445+3590G>C) c.2177-4348G>C (n.2177-4348G>C) c.2292-3880G>C (n.2292-3880G>C) c.2319-3880G>C (n.2319-3880G>C) c.2204-4348G>C (n.2204-4348G>C) n.4543-4348G>C c.2186-12158G>C (n.2186-12158G>C) c.2221-4348G>C (n.2221-4348G>C) c.2186-11188G>C (n.2186-11188G>C) c.10044G>C (p.Leu3348Phe) c.2186-4348G>C (n.2186-4348G>C) c.2432-4348G>C (n.2432-4348G>C) c.7794G>C (p.Leu2598Phe) c.1058-4348G>C (n.1058-4348G>C) c.2130-4348G>C c.9603G>C (p.Leu3201Phe) c.10095G>C (p.Leu3365Phe) c.10062G>C (p.Leu3354Phe) c.10035G>C (p.Leu3345Phe) | |
13 | g.23333832C>T | CA483158824 | SACS | c.2185+19953G>A (n.2185+19953G>A) c.10071G>A (p.Leu3357=) c.6445+3590G>A (n.6445+3590G>A) c.2177-4348G>A (n.2177-4348G>A) c.2292-3880G>A (n.2292-3880G>A) c.2319-3880G>A (n.2319-3880G>A) c.2204-4348G>A (n.2204-4348G>A) n.4543-4348G>A c.2186-12158G>A (n.2186-12158G>A) c.2221-4348G>A (n.2221-4348G>A) c.2186-11188G>A (n.2186-11188G>A) c.10044G>A (p.Leu3348=) c.2186-4348G>A (n.2186-4348G>A) c.2432-4348G>A (n.2432-4348G>A) c.7794G>A (p.Leu2598=) c.1058-4348G>A (n.1058-4348G>A) c.2130-4348G>A c.9603G>A (p.Leu3201=) c.10095G>A (p.Leu3365=) c.10062G>A (p.Leu3354=) c.10035G>A (p.Leu3345=) | |
13 | g.23333833A>C | CA387513088 | SACS | c.2185+19952T>G (n.2185+19952T>G) c.10070T>G (p.Leu3357Trp) c.6445+3589T>G (n.6445+3589T>G) c.2177-4349T>G (n.2177-4349T>G) c.2292-3881T>G (n.2292-3881T>G) c.2319-3881T>G (n.2319-3881T>G) c.2204-4349T>G (n.2204-4349T>G) n.4543-4349T>G c.2186-12159T>G (n.2186-12159T>G) c.2221-4349T>G (n.2221-4349T>G) c.2186-11189T>G (n.2186-11189T>G) c.10043T>G (p.Leu3348Trp) c.2186-4349T>G (n.2186-4349T>G) c.2432-4349T>G (n.2432-4349T>G) c.7793T>G (p.Leu2598Trp) c.1058-4349T>G (n.1058-4349T>G) c.2130-4349T>G c.9602T>G (p.Leu3201Trp) c.10094T>G (p.Leu3365Trp) c.10061T>G (p.Leu3354Trp) c.10034T>G (p.Leu3345Trp) | |
13 | g.23333833A>G | CA387513089 | SACS | c.2185+19952T>C (n.2185+19952T>C) c.10070T>C (p.Leu3357Ser) c.6445+3589T>C (n.6445+3589T>C) c.2177-4349T>C (n.2177-4349T>C) c.2292-3881T>C (n.2292-3881T>C) c.2319-3881T>C (n.2319-3881T>C) c.2204-4349T>C (n.2204-4349T>C) n.4543-4349T>C c.2186-12159T>C (n.2186-12159T>C) c.2221-4349T>C (n.2221-4349T>C) c.2186-11189T>C (n.2186-11189T>C) c.10043T>C (p.Leu3348Ser) c.2186-4349T>C (n.2186-4349T>C) c.2432-4349T>C (n.2432-4349T>C) c.7793T>C (p.Leu2598Ser) c.1058-4349T>C (n.1058-4349T>C) c.2130-4349T>C c.9602T>C (p.Leu3201Ser) c.10094T>C (p.Leu3365Ser) c.10061T>C (p.Leu3354Ser) c.10034T>C (p.Leu3345Ser) | |
13 | g.23333833A>T | CA387513090 | SACS | c.2185+19952T>A (n.2185+19952T>A) c.10070T>A (p.Leu3357Ter) c.6445+3589T>A (n.6445+3589T>A) c.2177-4349T>A (n.2177-4349T>A) c.2292-3881T>A (n.2292-3881T>A) c.2319-3881T>A (n.2319-3881T>A) c.2204-4349T>A (n.2204-4349T>A) n.4543-4349T>A c.2186-12159T>A (n.2186-12159T>A) c.2221-4349T>A (n.2221-4349T>A) c.2186-11189T>A (n.2186-11189T>A) c.10043T>A (p.Leu3348Ter) c.2186-4349T>A (n.2186-4349T>A) c.2432-4349T>A (n.2432-4349T>A) c.7793T>A (p.Leu2598Ter) c.1058-4349T>A (n.1058-4349T>A) c.2130-4349T>A c.9602T>A (p.Leu3201Ter) c.10094T>A (p.Leu3365Ter) c.10061T>A (p.Leu3354Ter) c.10034T>A (p.Leu3345Ter) | |
13 | g.23333834A= | CA2078633618 | SACS | c.2185+19951T= (n.2185+19951T=) c.10069T= (p.Leu3357=) c.6445+3588T= (n.6445+3588T=) c.2177-4350T= (n.2177-4350T=) c.2292-3882T= (n.2292-3882T=) c.2319-3882T= (n.2319-3882T=) c.2204-4350T= (n.2204-4350T=) n.4543-4350T= c.2186-12160T= (n.2186-12160T=) c.2221-4350T= (n.2221-4350T=) c.2186-11190T= (n.2186-11190T=) c.10042T= (p.Leu3348=) c.2186-4350T= (n.2186-4350T=) c.2432-4350T= (n.2432-4350T=) c.7792T= (p.Leu2598=) c.1058-4350T= (n.1058-4350T=) c.2130-4350T= c.9601T= (p.Leu3201=) c.10093T= (p.Leu3365=) c.10060T= (p.Leu3354=) c.10033T= (p.Leu3345=) | |
13 | g.23333834A>C | CA387513091 | SACS | c.2185+19951T>G (n.2185+19951T>G) c.10069T>G (p.Leu3357Val) c.6445+3588T>G (n.6445+3588T>G) c.2177-4350T>G (n.2177-4350T>G) c.2292-3882T>G (n.2292-3882T>G) c.2319-3882T>G (n.2319-3882T>G) c.2204-4350T>G (n.2204-4350T>G) n.4543-4350T>G c.2186-12160T>G (n.2186-12160T>G) c.2221-4350T>G (n.2221-4350T>G) c.2186-11190T>G (n.2186-11190T>G) c.10042T>G (p.Leu3348Val) c.2186-4350T>G (n.2186-4350T>G) c.2432-4350T>G (n.2432-4350T>G) c.7792T>G (p.Leu2598Val) c.1058-4350T>G (n.1058-4350T>G) c.2130-4350T>G c.9601T>G (p.Leu3201Val) c.10093T>G (p.Leu3365Val) c.10060T>G (p.Leu3354Val) c.10033T>G (p.Leu3345Val) | |
13 | g.23333834A>G | CA6910521 | SACS | c.2185+19951T>C (n.2185+19951T>C) c.10069T>C (p.Leu3357=) c.6445+3588T>C (n.6445+3588T>C) c.2177-4350T>C (n.2177-4350T>C) c.2292-3882T>C (n.2292-3882T>C) c.2319-3882T>C (n.2319-3882T>C) c.2204-4350T>C (n.2204-4350T>C) n.4543-4350T>C c.2186-12160T>C (n.2186-12160T>C) c.2221-4350T>C (n.2221-4350T>C) c.2186-11190T>C (n.2186-11190T>C) c.10042T>C (p.Leu3348=) c.2186-4350T>C (n.2186-4350T>C) c.2432-4350T>C (n.2432-4350T>C) c.7792T>C (p.Leu2598=) c.1058-4350T>C (n.1058-4350T>C) c.2130-4350T>C c.9601T>C (p.Leu3201=) c.10093T>C (p.Leu3365=) c.10060T>C (p.Leu3354=) c.10033T>C (p.Leu3345=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333834A>T | CA387513092 | SACS | c.2185+19951T>A (n.2185+19951T>A) c.10069T>A (p.Leu3357Met) c.6445+3588T>A (n.6445+3588T>A) c.2177-4350T>A (n.2177-4350T>A) c.2292-3882T>A (n.2292-3882T>A) c.2319-3882T>A (n.2319-3882T>A) c.2204-4350T>A (n.2204-4350T>A) n.4543-4350T>A c.2186-12160T>A (n.2186-12160T>A) c.2221-4350T>A (n.2221-4350T>A) c.2186-11190T>A (n.2186-11190T>A) c.10042T>A (p.Leu3348Met) c.2186-4350T>A (n.2186-4350T>A) c.2432-4350T>A (n.2432-4350T>A) c.7792T>A (p.Leu2598Met) c.1058-4350T>A (n.1058-4350T>A) c.2130-4350T>A c.9601T>A (p.Leu3201Met) c.10093T>A (p.Leu3365Met) c.10060T>A (p.Leu3354Met) c.10033T>A (p.Leu3345Met) | |
13 | g.23333835C>A | CA387513094 | SACS | c.2185+19950G>T (n.2185+19950G>T) c.10068G>T (p.Leu3356Phe) c.6445+3587G>T (n.6445+3587G>T) c.2177-4351G>T (n.2177-4351G>T) c.2292-3883G>T (n.2292-3883G>T) c.2319-3883G>T (n.2319-3883G>T) c.2204-4351G>T (n.2204-4351G>T) n.4543-4351G>T c.2186-12161G>T (n.2186-12161G>T) c.2221-4351G>T (n.2221-4351G>T) c.2186-11191G>T (n.2186-11191G>T) c.10041G>T (p.Leu3347Phe) c.2186-4351G>T (n.2186-4351G>T) c.2432-4351G>T (n.2432-4351G>T) c.7791G>T (p.Leu2597Phe) c.1058-4351G>T (n.1058-4351G>T) c.2130-4351G>T c.9600G>T (p.Leu3200Phe) c.10092G>T (p.Leu3364Phe) c.10059G>T (p.Leu3353Phe) c.10032G>T (p.Leu3344Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333835C= | CA2078633619 | SACS | c.2185+19950G= (n.2185+19950G=) c.10068G= (p.Leu3356=) c.6445+3587G= (n.6445+3587G=) c.2177-4351G= (n.2177-4351G=) c.2292-3883G= (n.2292-3883G=) c.2319-3883G= (n.2319-3883G=) c.2204-4351G= (n.2204-4351G=) n.4543-4351G= c.2186-12161G= (n.2186-12161G=) c.2221-4351G= (n.2221-4351G=) c.2186-11191G= (n.2186-11191G=) c.10041G= (p.Leu3347=) c.2186-4351G= (n.2186-4351G=) c.2432-4351G= (n.2432-4351G=) c.7791G= (p.Leu2597=) c.1058-4351G= (n.1058-4351G=) c.2130-4351G= c.9600G= (p.Leu3200=) c.10092G= (p.Leu3364=) c.10059G= (p.Leu3353=) c.10032G= (p.Leu3344=) | |
13 | g.23333835C>G | CA387513093 | SACS | c.2185+19950G>C (n.2185+19950G>C) c.10068G>C (p.Leu3356Phe) c.6445+3587G>C (n.6445+3587G>C) c.2177-4351G>C (n.2177-4351G>C) c.2292-3883G>C (n.2292-3883G>C) c.2319-3883G>C (n.2319-3883G>C) c.2204-4351G>C (n.2204-4351G>C) n.4543-4351G>C c.2186-12161G>C (n.2186-12161G>C) c.2221-4351G>C (n.2221-4351G>C) c.2186-11191G>C (n.2186-11191G>C) c.10041G>C (p.Leu3347Phe) c.2186-4351G>C (n.2186-4351G>C) c.2432-4351G>C (n.2432-4351G>C) c.7791G>C (p.Leu2597Phe) c.1058-4351G>C (n.1058-4351G>C) c.2130-4351G>C c.9600G>C (p.Leu3200Phe) c.10092G>C (p.Leu3364Phe) c.10059G>C (p.Leu3353Phe) c.10032G>C (p.Leu3344Phe) | |
13 | g.23333835C>T | CA483158828 | SACS | c.2185+19950G>A (n.2185+19950G>A) c.10068G>A (p.Leu3356=) c.6445+3587G>A (n.6445+3587G>A) c.2177-4351G>A (n.2177-4351G>A) c.2292-3883G>A (n.2292-3883G>A) c.2319-3883G>A (n.2319-3883G>A) c.2204-4351G>A (n.2204-4351G>A) n.4543-4351G>A c.2186-12161G>A (n.2186-12161G>A) c.2221-4351G>A (n.2221-4351G>A) c.2186-11191G>A (n.2186-11191G>A) c.10041G>A (p.Leu3347=) c.2186-4351G>A (n.2186-4351G>A) c.2432-4351G>A (n.2432-4351G>A) c.7791G>A (p.Leu2597=) c.1058-4351G>A (n.1058-4351G>A) c.2130-4351G>A c.9600G>A (p.Leu3200=) c.10092G>A (p.Leu3364=) c.10059G>A (p.Leu3353=) c.10032G>A (p.Leu3344=) | |
13 | g.23333835_23333836delinsCA | CA2078633621 | SACS | c.2185+19949_2185+19950delinsTG (n.2185+19949_2185+19950delinsTG) c.10067_10068delinsTG (p.Leu3356=) c.6445+3586_6445+3587delinsTG (n.6445+3586_6445+3587delinsTG) c.2177-4352_2177-4351delinsTG (n.2177-4352_2177-4351delinsTG) c.2292-3884_2292-3883delinsTG (n.2292-3884_2292-3883delinsTG) c.2319-3884_2319-3883delinsTG (n.2319-3884_2319-3883delinsTG) c.2204-4352_2204-4351delinsTG (n.2204-4352_2204-4351delinsTG) n.4543-4352_4543-4351delinsTG c.2186-12162_2186-12161delinsTG (n.2186-12162_2186-12161delinsTG) c.2221-4352_2221-4351delinsTG (n.2221-4352_2221-4351delinsTG) c.2186-11192_2186-11191delinsTG (n.2186-11192_2186-11191delinsTG) c.10040_10041delinsTG (p.Leu3347=) c.2186-4352_2186-4351delinsTG (n.2186-4352_2186-4351delinsTG) c.2432-4352_2432-4351delinsTG (n.2432-4352_2432-4351delinsTG) c.7790_7791delinsTG (p.Leu2597=) c.1058-4352_1058-4351delinsTG (n.1058-4352_1058-4351delinsTG) c.2130-4352_2130-4351delinsTG c.9599_9600delinsTG (p.Leu3200=) c.10091_10092delinsTG (p.Leu3364=) c.10058_10059delinsTG (p.Leu3353=) c.10031_10032delinsTG (p.Leu3344=) | |
13 | g.23333836A>C | CA387513095 | SACS | c.2185+19949T>G (n.2185+19949T>G) c.10067T>G (p.Leu3356Trp) c.6445+3586T>G (n.6445+3586T>G) c.2177-4352T>G (n.2177-4352T>G) c.2292-3884T>G (n.2292-3884T>G) c.2319-3884T>G (n.2319-3884T>G) c.2204-4352T>G (n.2204-4352T>G) n.4543-4352T>G c.2186-12162T>G (n.2186-12162T>G) c.2221-4352T>G (n.2221-4352T>G) c.2186-11192T>G (n.2186-11192T>G) c.10040T>G (p.Leu3347Trp) c.2186-4352T>G (n.2186-4352T>G) c.2432-4352T>G (n.2432-4352T>G) c.7790T>G (p.Leu2597Trp) c.1058-4352T>G (n.1058-4352T>G) c.2130-4352T>G c.9599T>G (p.Leu3200Trp) c.10091T>G (p.Leu3364Trp) c.10058T>G (p.Leu3353Trp) c.10031T>G (p.Leu3344Trp) | |
13 | g.23333836A>G | CA387513096 | SACS | c.2185+19949T>C (n.2185+19949T>C) c.10067T>C (p.Leu3356Ser) c.6445+3586T>C (n.6445+3586T>C) c.2177-4352T>C (n.2177-4352T>C) c.2292-3884T>C (n.2292-3884T>C) c.2319-3884T>C (n.2319-3884T>C) c.2204-4352T>C (n.2204-4352T>C) n.4543-4352T>C c.2186-12162T>C (n.2186-12162T>C) c.2221-4352T>C (n.2221-4352T>C) c.2186-11192T>C (n.2186-11192T>C) c.10040T>C (p.Leu3347Ser) c.2186-4352T>C (n.2186-4352T>C) c.2432-4352T>C (n.2432-4352T>C) c.7790T>C (p.Leu2597Ser) c.1058-4352T>C (n.1058-4352T>C) c.2130-4352T>C c.9599T>C (p.Leu3200Ser) c.10091T>C (p.Leu3364Ser) c.10058T>C (p.Leu3353Ser) c.10031T>C (p.Leu3344Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23333836A>T | CA387513097 | SACS | c.2185+19949T>A (n.2185+19949T>A) c.10067T>A (p.Leu3356Ter) c.6445+3586T>A (n.6445+3586T>A) c.2177-4352T>A (n.2177-4352T>A) c.2292-3884T>A (n.2292-3884T>A) c.2319-3884T>A (n.2319-3884T>A) c.2204-4352T>A (n.2204-4352T>A) n.4543-4352T>A c.2186-12162T>A (n.2186-12162T>A) c.2221-4352T>A (n.2221-4352T>A) c.2186-11192T>A (n.2186-11192T>A) c.10040T>A (p.Leu3347Ter) c.2186-4352T>A (n.2186-4352T>A) c.2432-4352T>A (n.2432-4352T>A) c.7790T>A (p.Leu2597Ter) c.1058-4352T>A (n.1058-4352T>A) c.2130-4352T>A c.9599T>A (p.Leu3200Ter) c.10091T>A (p.Leu3364Ter) c.10058T>A (p.Leu3353Ter) c.10031T>A (p.Leu3344Ter) | |
13 | g.23333838del | CA608985238 | SACS | c.2185+19949del (n.2185+19949del) c.10067del (p.Leu3356CysfsTer9) c.6445+3586del (n.6445+3586del) c.2177-4352del (n.2177-4352del) c.2292-3884del (n.2292-3884del) c.2319-3884del (n.2319-3884del) c.2204-4352del (n.2204-4352del) n.4543-4352del c.2186-12162del (n.2186-12162del) c.2221-4352del (n.2221-4352del) c.2186-11192del (n.2186-11192del) c.10040del (p.Leu3347CysfsTer9) c.2186-4352del (n.2186-4352del) c.2432-4352del (n.2432-4352del) c.7790del (p.Leu2597CysfsTer9) c.1058-4352del (n.1058-4352del) c.2130-4352del c.9599del (p.Leu3200CysfsTer9) c.10091del (p.Leu3364CysfsTer9) c.10058del (p.Leu3353CysfsTer9) c.10031del (p.Leu3344CysfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333837A>C | CA387513098 | SACS | c.2185+19948T>G (n.2185+19948T>G) c.10066T>G (p.Leu3356Val) c.6445+3585T>G (n.6445+3585T>G) c.2177-4353T>G (n.2177-4353T>G) c.2292-3885T>G (n.2292-3885T>G) c.2319-3885T>G (n.2319-3885T>G) c.2204-4353T>G (n.2204-4353T>G) n.4543-4353T>G c.2186-12163T>G (n.2186-12163T>G) c.2221-4353T>G (n.2221-4353T>G) c.2186-11193T>G (n.2186-11193T>G) c.10039T>G (p.Leu3347Val) c.2186-4353T>G (n.2186-4353T>G) c.2432-4353T>G (n.2432-4353T>G) c.7789T>G (p.Leu2597Val) c.1058-4353T>G (n.1058-4353T>G) c.2130-4353T>G c.9598T>G (p.Leu3200Val) c.10090T>G (p.Leu3364Val) c.10057T>G (p.Leu3353Val) c.10030T>G (p.Leu3344Val) | |
13 | g.23333837A>G | CA483158832 | SACS | c.2185+19948T>C (n.2185+19948T>C) c.10066T>C (p.Leu3356=) c.6445+3585T>C (n.6445+3585T>C) c.2177-4353T>C (n.2177-4353T>C) c.2292-3885T>C (n.2292-3885T>C) c.2319-3885T>C (n.2319-3885T>C) c.2204-4353T>C (n.2204-4353T>C) n.4543-4353T>C c.2186-12163T>C (n.2186-12163T>C) c.2221-4353T>C (n.2221-4353T>C) c.2186-11193T>C (n.2186-11193T>C) c.10039T>C (p.Leu3347=) c.2186-4353T>C (n.2186-4353T>C) c.2432-4353T>C (n.2432-4353T>C) c.7789T>C (p.Leu2597=) c.1058-4353T>C (n.1058-4353T>C) c.2130-4353T>C c.9598T>C (p.Leu3200=) c.10090T>C (p.Leu3364=) c.10057T>C (p.Leu3353=) c.10030T>C (p.Leu3344=) | dbSNP |
13 | g.23333837A>T | CA387513099 | SACS | c.2185+19948T>A (n.2185+19948T>A) c.10066T>A (p.Leu3356Met) c.6445+3585T>A (n.6445+3585T>A) c.2177-4353T>A (n.2177-4353T>A) c.2292-3885T>A (n.2292-3885T>A) c.2319-3885T>A (n.2319-3885T>A) c.2204-4353T>A (n.2204-4353T>A) n.4543-4353T>A c.2186-12163T>A (n.2186-12163T>A) c.2221-4353T>A (n.2221-4353T>A) c.2186-11193T>A (n.2186-11193T>A) c.10039T>A (p.Leu3347Met) c.2186-4353T>A (n.2186-4353T>A) c.2432-4353T>A (n.2432-4353T>A) c.7789T>A (p.Leu2597Met) c.1058-4353T>A (n.1058-4353T>A) c.2130-4353T>A c.9598T>A (p.Leu3200Met) c.10090T>A (p.Leu3364Met) c.10057T>A (p.Leu3353Met) c.10030T>A (p.Leu3344Met) | |
13 | g.23333838A>C | CA483158833 | SACS | c.2185+19947T>G (n.2185+19947T>G) c.10065T>G (p.Pro3355=) c.6445+3584T>G (n.6445+3584T>G) c.2177-4354T>G (n.2177-4354T>G) c.2292-3886T>G (n.2292-3886T>G) c.2319-3886T>G (n.2319-3886T>G) c.2204-4354T>G (n.2204-4354T>G) n.4543-4354T>G c.2186-12164T>G (n.2186-12164T>G) c.2221-4354T>G (n.2221-4354T>G) c.2186-11194T>G (n.2186-11194T>G) c.10038T>G (p.Pro3346=) c.2186-4354T>G (n.2186-4354T>G) c.2432-4354T>G (n.2432-4354T>G) c.7788T>G (p.Pro2596=) c.1058-4354T>G (n.1058-4354T>G) c.2130-4354T>G c.9597T>G (p.Pro3199=) c.10089T>G (p.Pro3363=) c.10056T>G (p.Pro3352=) c.10029T>G (p.Pro3343=) | |
13 | g.23333838A>G | CA483158834 | SACS | c.2185+19947T>C (n.2185+19947T>C) c.10065T>C (p.Pro3355=) c.6445+3584T>C (n.6445+3584T>C) c.2177-4354T>C (n.2177-4354T>C) c.2292-3886T>C (n.2292-3886T>C) c.2319-3886T>C (n.2319-3886T>C) c.2204-4354T>C (n.2204-4354T>C) n.4543-4354T>C c.2186-12164T>C (n.2186-12164T>C) c.2221-4354T>C (n.2221-4354T>C) c.2186-11194T>C (n.2186-11194T>C) c.10038T>C (p.Pro3346=) c.2186-4354T>C (n.2186-4354T>C) c.2432-4354T>C (n.2432-4354T>C) c.7788T>C (p.Pro2596=) c.1058-4354T>C (n.1058-4354T>C) c.2130-4354T>C c.9597T>C (p.Pro3199=) c.10089T>C (p.Pro3363=) c.10056T>C (p.Pro3352=) c.10029T>C (p.Pro3343=) | |
13 | g.23333838A>T | CA483158835 | SACS | c.2185+19947T>A (n.2185+19947T>A) c.10065T>A (p.Pro3355=) c.6445+3584T>A (n.6445+3584T>A) c.2177-4354T>A (n.2177-4354T>A) c.2292-3886T>A (n.2292-3886T>A) c.2319-3886T>A (n.2319-3886T>A) c.2204-4354T>A (n.2204-4354T>A) n.4543-4354T>A c.2186-12164T>A (n.2186-12164T>A) c.2221-4354T>A (n.2221-4354T>A) c.2186-11194T>A (n.2186-11194T>A) c.10038T>A (p.Pro3346=) c.2186-4354T>A (n.2186-4354T>A) c.2432-4354T>A (n.2432-4354T>A) c.7788T>A (p.Pro2596=) c.1058-4354T>A (n.1058-4354T>A) c.2130-4354T>A c.9597T>A (p.Pro3199=) c.10089T>A (p.Pro3363=) c.10056T>A (p.Pro3352=) c.10029T>A (p.Pro3343=) | |
13 | g.23333839G>A | CA387513102 | SACS | c.2185+19946C>T (n.2185+19946C>T) c.10064C>T (p.Pro3355Leu) c.6445+3583C>T (n.6445+3583C>T) c.2177-4355C>T (n.2177-4355C>T) c.2292-3887C>T (n.2292-3887C>T) c.2319-3887C>T (n.2319-3887C>T) c.2204-4355C>T (n.2204-4355C>T) n.4543-4355C>T c.2186-12165C>T (n.2186-12165C>T) c.2221-4355C>T (n.2221-4355C>T) c.2186-11195C>T (n.2186-11195C>T) c.10037C>T (p.Pro3346Leu) c.2186-4355C>T (n.2186-4355C>T) c.2432-4355C>T (n.2432-4355C>T) c.7787C>T (p.Pro2596Leu) c.1058-4355C>T (n.1058-4355C>T) c.2130-4355C>T c.9596C>T (p.Pro3199Leu) c.10088C>T (p.Pro3363Leu) c.10055C>T (p.Pro3352Leu) c.10028C>T (p.Pro3343Leu) | |
13 | g.23333839G>C | CA387513101 | SACS | c.2185+19946C>G (n.2185+19946C>G) c.10064C>G (p.Pro3355Arg) c.6445+3583C>G (n.6445+3583C>G) c.2177-4355C>G (n.2177-4355C>G) c.2292-3887C>G (n.2292-3887C>G) c.2319-3887C>G (n.2319-3887C>G) c.2204-4355C>G (n.2204-4355C>G) n.4543-4355C>G c.2186-12165C>G (n.2186-12165C>G) c.2221-4355C>G (n.2221-4355C>G) c.2186-11195C>G (n.2186-11195C>G) c.10037C>G (p.Pro3346Arg) c.2186-4355C>G (n.2186-4355C>G) c.2432-4355C>G (n.2432-4355C>G) c.7787C>G (p.Pro2596Arg) c.1058-4355C>G (n.1058-4355C>G) c.2130-4355C>G c.9596C>G (p.Pro3199Arg) c.10088C>G (p.Pro3363Arg) c.10055C>G (p.Pro3352Arg) c.10028C>G (p.Pro3343Arg) | |
13 | g.23333839G>T | CA387513100 | SACS | c.2185+19946C>A (n.2185+19946C>A) c.10064C>A (p.Pro3355His) c.6445+3583C>A (n.6445+3583C>A) c.2177-4355C>A (n.2177-4355C>A) c.2292-3887C>A (n.2292-3887C>A) c.2319-3887C>A (n.2319-3887C>A) c.2204-4355C>A (n.2204-4355C>A) n.4543-4355C>A c.2186-12165C>A (n.2186-12165C>A) c.2221-4355C>A (n.2221-4355C>A) c.2186-11195C>A (n.2186-11195C>A) c.10037C>A (p.Pro3346His) c.2186-4355C>A (n.2186-4355C>A) c.2432-4355C>A (n.2432-4355C>A) c.7787C>A (p.Pro2596His) c.1058-4355C>A (n.1058-4355C>A) c.2130-4355C>A c.9596C>A (p.Pro3199His) c.10088C>A (p.Pro3363His) c.10055C>A (p.Pro3352His) c.10028C>A (p.Pro3343His) | |
13 | g.23333840G>A | CA387513103 | SACS | c.2185+19945C>T (n.2185+19945C>T) c.10063C>T (p.Pro3355Ser) c.6445+3582C>T (n.6445+3582C>T) c.2177-4356C>T (n.2177-4356C>T) c.2292-3888C>T (n.2292-3888C>T) c.2319-3888C>T (n.2319-3888C>T) c.2204-4356C>T (n.2204-4356C>T) n.4543-4356C>T c.2186-12166C>T (n.2186-12166C>T) c.2221-4356C>T (n.2221-4356C>T) c.2186-11196C>T (n.2186-11196C>T) c.10036C>T (p.Pro3346Ser) c.2186-4356C>T (n.2186-4356C>T) c.2432-4356C>T (n.2432-4356C>T) c.7786C>T (p.Pro2596Ser) c.1058-4356C>T (n.1058-4356C>T) c.2130-4356C>T c.9595C>T (p.Pro3199Ser) c.10087C>T (p.Pro3363Ser) c.10054C>T (p.Pro3352Ser) c.10027C>T (p.Pro3343Ser) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333840G>C | CA387513104 | SACS | c.2185+19945C>G (n.2185+19945C>G) c.10063C>G (p.Pro3355Ala) c.6445+3582C>G (n.6445+3582C>G) c.2177-4356C>G (n.2177-4356C>G) c.2292-3888C>G (n.2292-3888C>G) c.2319-3888C>G (n.2319-3888C>G) c.2204-4356C>G (n.2204-4356C>G) n.4543-4356C>G c.2186-12166C>G (n.2186-12166C>G) c.2221-4356C>G (n.2221-4356C>G) c.2186-11196C>G (n.2186-11196C>G) c.10036C>G (p.Pro3346Ala) c.2186-4356C>G (n.2186-4356C>G) c.2432-4356C>G (n.2432-4356C>G) c.7786C>G (p.Pro2596Ala) c.1058-4356C>G (n.1058-4356C>G) c.2130-4356C>G c.9595C>G (p.Pro3199Ala) c.10087C>G (p.Pro3363Ala) c.10054C>G (p.Pro3352Ala) c.10027C>G (p.Pro3343Ala) | |
13 | g.23333840G= | CA2078633629 | SACS | c.2185+19945C= (n.2185+19945C=) c.10063C= (p.Pro3355=) c.6445+3582C= (n.6445+3582C=) c.2177-4356C= (n.2177-4356C=) c.2292-3888C= (n.2292-3888C=) c.2319-3888C= (n.2319-3888C=) c.2204-4356C= (n.2204-4356C=) n.4543-4356C= c.2186-12166C= (n.2186-12166C=) c.2221-4356C= (n.2221-4356C=) c.2186-11196C= (n.2186-11196C=) c.10036C= (p.Pro3346=) c.2186-4356C= (n.2186-4356C=) c.2432-4356C= (n.2432-4356C=) c.7786C= (p.Pro2596=) c.1058-4356C= (n.1058-4356C=) c.2130-4356C= c.9595C= (p.Pro3199=) c.10087C= (p.Pro3363=) c.10054C= (p.Pro3352=) c.10027C= (p.Pro3343=) | |
13 | g.23333840G>T | CA387513105 | SACS | c.2185+19945C>A (n.2185+19945C>A) c.10063C>A (p.Pro3355Thr) c.6445+3582C>A (n.6445+3582C>A) c.2177-4356C>A (n.2177-4356C>A) c.2292-3888C>A (n.2292-3888C>A) c.2319-3888C>A (n.2319-3888C>A) c.2204-4356C>A (n.2204-4356C>A) n.4543-4356C>A c.2186-12166C>A (n.2186-12166C>A) c.2221-4356C>A (n.2221-4356C>A) c.2186-11196C>A (n.2186-11196C>A) c.10036C>A (p.Pro3346Thr) c.2186-4356C>A (n.2186-4356C>A) c.2432-4356C>A (n.2432-4356C>A) c.7786C>A (p.Pro2596Thr) c.1058-4356C>A (n.1058-4356C>A) c.2130-4356C>A c.9595C>A (p.Pro3199Thr) c.10087C>A (p.Pro3363Thr) c.10054C>A (p.Pro3352Thr) c.10027C>A (p.Pro3343Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333841A>C | CA483158839 | SACS | c.2185+19944T>G (n.2185+19944T>G) c.10062T>G (p.Val3354=) c.6445+3581T>G (n.6445+3581T>G) c.2177-4357T>G (n.2177-4357T>G) c.2292-3889T>G (n.2292-3889T>G) c.2319-3889T>G (n.2319-3889T>G) c.2204-4357T>G (n.2204-4357T>G) n.4543-4357T>G c.2186-12167T>G (n.2186-12167T>G) c.2221-4357T>G (n.2221-4357T>G) c.2186-11197T>G (n.2186-11197T>G) c.10035T>G (p.Val3345=) c.2186-4357T>G (n.2186-4357T>G) c.2432-4357T>G (n.2432-4357T>G) c.7785T>G (p.Val2595=) c.1058-4357T>G (n.1058-4357T>G) c.2130-4357T>G c.9594T>G (p.Val3198=) c.10086T>G (p.Val3362=) c.10053T>G (p.Val3351=) c.10026T>G (p.Val3342=) | |
13 | g.23333841A>G | CA483158838 | SACS | c.2185+19944T>C (n.2185+19944T>C) c.10062T>C (p.Val3354=) c.6445+3581T>C (n.6445+3581T>C) c.2177-4357T>C (n.2177-4357T>C) c.2292-3889T>C (n.2292-3889T>C) c.2319-3889T>C (n.2319-3889T>C) c.2204-4357T>C (n.2204-4357T>C) n.4543-4357T>C c.2186-12167T>C (n.2186-12167T>C) c.2221-4357T>C (n.2221-4357T>C) c.2186-11197T>C (n.2186-11197T>C) c.10035T>C (p.Val3345=) c.2186-4357T>C (n.2186-4357T>C) c.2432-4357T>C (n.2432-4357T>C) c.7785T>C (p.Val2595=) c.1058-4357T>C (n.1058-4357T>C) c.2130-4357T>C c.9594T>C (p.Val3198=) c.10086T>C (p.Val3362=) c.10053T>C (p.Val3351=) c.10026T>C (p.Val3342=) | |
13 | g.23333841A>T | CA483158837 | SACS | c.2185+19944T>A (n.2185+19944T>A) c.10062T>A (p.Val3354=) c.6445+3581T>A (n.6445+3581T>A) c.2177-4357T>A (n.2177-4357T>A) c.2292-3889T>A (n.2292-3889T>A) c.2319-3889T>A (n.2319-3889T>A) c.2204-4357T>A (n.2204-4357T>A) n.4543-4357T>A c.2186-12167T>A (n.2186-12167T>A) c.2221-4357T>A (n.2221-4357T>A) c.2186-11197T>A (n.2186-11197T>A) c.10035T>A (p.Val3345=) c.2186-4357T>A (n.2186-4357T>A) c.2432-4357T>A (n.2432-4357T>A) c.7785T>A (p.Val2595=) c.1058-4357T>A (n.1058-4357T>A) c.2130-4357T>A c.9594T>A (p.Val3198=) c.10086T>A (p.Val3362=) c.10053T>A (p.Val3351=) c.10026T>A (p.Val3342=) | |
13 | g.23333842A= | CA2078633635 | SACS | c.2185+19943T= (n.2185+19943T=) c.10061T= (p.Val3354=) c.6445+3580T= (n.6445+3580T=) c.2177-4358T= (n.2177-4358T=) c.2292-3890T= (n.2292-3890T=) c.2319-3890T= (n.2319-3890T=) c.2204-4358T= (n.2204-4358T=) n.4543-4358T= c.2186-12168T= (n.2186-12168T=) c.2221-4358T= (n.2221-4358T=) c.2186-11198T= (n.2186-11198T=) c.10034T= (p.Val3345=) c.2186-4358T= (n.2186-4358T=) c.2432-4358T= (n.2432-4358T=) c.7784T= (p.Val2595=) c.1058-4358T= (n.1058-4358T=) c.2130-4358T= c.9593T= (p.Val3198=) c.10085T= (p.Val3362=) c.10052T= (p.Val3351=) c.10025T= (p.Val3342=) | |
13 | g.23333842A>C | CA387513106 | SACS | c.2185+19943T>G (n.2185+19943T>G) c.10061T>G (p.Val3354Gly) c.6445+3580T>G (n.6445+3580T>G) c.2177-4358T>G (n.2177-4358T>G) c.2292-3890T>G (n.2292-3890T>G) c.2319-3890T>G (n.2319-3890T>G) c.2204-4358T>G (n.2204-4358T>G) n.4543-4358T>G c.2186-12168T>G (n.2186-12168T>G) c.2221-4358T>G (n.2221-4358T>G) c.2186-11198T>G (n.2186-11198T>G) c.10034T>G (p.Val3345Gly) c.2186-4358T>G (n.2186-4358T>G) c.2432-4358T>G (n.2432-4358T>G) c.7784T>G (p.Val2595Gly) c.1058-4358T>G (n.1058-4358T>G) c.2130-4358T>G c.9593T>G (p.Val3198Gly) c.10085T>G (p.Val3362Gly) c.10052T>G (p.Val3351Gly) c.10025T>G (p.Val3342Gly) | |
13 | g.23333842A>G | CA6910522 | SACS | c.2185+19943T>C (n.2185+19943T>C) c.10061T>C (p.Val3354Ala) c.6445+3580T>C (n.6445+3580T>C) c.2177-4358T>C (n.2177-4358T>C) c.2292-3890T>C (n.2292-3890T>C) c.2319-3890T>C (n.2319-3890T>C) c.2204-4358T>C (n.2204-4358T>C) n.4543-4358T>C c.2186-12168T>C (n.2186-12168T>C) c.2221-4358T>C (n.2221-4358T>C) c.2186-11198T>C (n.2186-11198T>C) c.10034T>C (p.Val3345Ala) c.2186-4358T>C (n.2186-4358T>C) c.2432-4358T>C (n.2432-4358T>C) c.7784T>C (p.Val2595Ala) c.1058-4358T>C (n.1058-4358T>C) c.2130-4358T>C c.9593T>C (p.Val3198Ala) c.10085T>C (p.Val3362Ala) c.10052T>C (p.Val3351Ala) c.10025T>C (p.Val3342Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333842A>T | CA387513107 | SACS | c.2185+19943T>A (n.2185+19943T>A) c.10061T>A (p.Val3354Asp) c.6445+3580T>A (n.6445+3580T>A) c.2177-4358T>A (n.2177-4358T>A) c.2292-3890T>A (n.2292-3890T>A) c.2319-3890T>A (n.2319-3890T>A) c.2204-4358T>A (n.2204-4358T>A) n.4543-4358T>A c.2186-12168T>A (n.2186-12168T>A) c.2221-4358T>A (n.2221-4358T>A) c.2186-11198T>A (n.2186-11198T>A) c.10034T>A (p.Val3345Asp) c.2186-4358T>A (n.2186-4358T>A) c.2432-4358T>A (n.2432-4358T>A) c.7784T>A (p.Val2595Asp) c.1058-4358T>A (n.1058-4358T>A) c.2130-4358T>A c.9593T>A (p.Val3198Asp) c.10085T>A (p.Val3362Asp) c.10052T>A (p.Val3351Asp) c.10025T>A (p.Val3342Asp) | |
13 | g.23333843C>A | CA387513108 | SACS | c.2185+19942G>T (n.2185+19942G>T) c.10060G>T (p.Val3354Phe) c.6445+3579G>T (n.6445+3579G>T) c.2177-4359G>T (n.2177-4359G>T) c.2292-3891G>T (n.2292-3891G>T) c.2319-3891G>T (n.2319-3891G>T) c.2204-4359G>T (n.2204-4359G>T) n.4543-4359G>T c.2186-12169G>T (n.2186-12169G>T) c.2221-4359G>T (n.2221-4359G>T) c.2186-11199G>T (n.2186-11199G>T) c.10033G>T (p.Val3345Phe) c.2186-4359G>T (n.2186-4359G>T) c.2432-4359G>T (n.2432-4359G>T) c.7783G>T (p.Val2595Phe) c.1058-4359G>T (n.1058-4359G>T) c.2130-4359G>T c.9592G>T (p.Val3198Phe) c.10084G>T (p.Val3362Phe) c.10051G>T (p.Val3351Phe) c.10024G>T (p.Val3342Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23333843C>G | CA387513110 | SACS | c.2185+19942G>C (n.2185+19942G>C) c.10060G>C (p.Val3354Leu) c.6445+3579G>C (n.6445+3579G>C) c.2177-4359G>C (n.2177-4359G>C) c.2292-3891G>C (n.2292-3891G>C) c.2319-3891G>C (n.2319-3891G>C) c.2204-4359G>C (n.2204-4359G>C) n.4543-4359G>C c.2186-12169G>C (n.2186-12169G>C) c.2221-4359G>C (n.2221-4359G>C) c.2186-11199G>C (n.2186-11199G>C) c.10033G>C (p.Val3345Leu) c.2186-4359G>C (n.2186-4359G>C) c.2432-4359G>C (n.2432-4359G>C) c.7783G>C (p.Val2595Leu) c.1058-4359G>C (n.1058-4359G>C) c.2130-4359G>C c.9592G>C (p.Val3198Leu) c.10084G>C (p.Val3362Leu) c.10051G>C (p.Val3351Leu) c.10024G>C (p.Val3342Leu) | |
13 | g.23333843C>T | CA387513109 | SACS | c.2185+19942G>A (n.2185+19942G>A) c.10060G>A (p.Val3354Ile) c.6445+3579G>A (n.6445+3579G>A) c.2177-4359G>A (n.2177-4359G>A) c.2292-3891G>A (n.2292-3891G>A) c.2319-3891G>A (n.2319-3891G>A) c.2204-4359G>A (n.2204-4359G>A) n.4543-4359G>A c.2186-12169G>A (n.2186-12169G>A) c.2221-4359G>A (n.2221-4359G>A) c.2186-11199G>A (n.2186-11199G>A) c.10033G>A (p.Val3345Ile) c.2186-4359G>A (n.2186-4359G>A) c.2432-4359G>A (n.2432-4359G>A) c.7783G>A (p.Val2595Ile) c.1058-4359G>A (n.1058-4359G>A) c.2130-4359G>A c.9592G>A (p.Val3198Ile) c.10084G>A (p.Val3362Ile) c.10051G>A (p.Val3351Ile) c.10024G>A (p.Val3342Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23333844A>C | CA387513111 | SACS | c.2185+19941T>G (n.2185+19941T>G) c.10059T>G (p.Phe3353Leu) c.6445+3578T>G (n.6445+3578T>G) c.2177-4360T>G (n.2177-4360T>G) c.2292-3892T>G (n.2292-3892T>G) c.2319-3892T>G (n.2319-3892T>G) c.2204-4360T>G (n.2204-4360T>G) n.4543-4360T>G c.2186-12170T>G (n.2186-12170T>G) c.2221-4360T>G (n.2221-4360T>G) c.2186-11200T>G (n.2186-11200T>G) c.10032T>G (p.Phe3344Leu) c.2186-4360T>G (n.2186-4360T>G) c.2432-4360T>G (n.2432-4360T>G) c.7782T>G (p.Phe2594Leu) c.1058-4360T>G (n.1058-4360T>G) c.2130-4360T>G c.9591T>G (p.Phe3197Leu) c.10083T>G (p.Phe3361Leu) c.10050T>G (p.Phe3350Leu) c.10023T>G (p.Phe3341Leu) | |
13 | g.23333844A>G | CA483158840 | SACS | c.2185+19941T>C (n.2185+19941T>C) c.10059T>C (p.Phe3353=) c.6445+3578T>C (n.6445+3578T>C) c.2177-4360T>C (n.2177-4360T>C) c.2292-3892T>C (n.2292-3892T>C) c.2319-3892T>C (n.2319-3892T>C) c.2204-4360T>C (n.2204-4360T>C) n.4543-4360T>C c.2186-12170T>C (n.2186-12170T>C) c.2221-4360T>C (n.2221-4360T>C) c.2186-11200T>C (n.2186-11200T>C) c.10032T>C (p.Phe3344=) c.2186-4360T>C (n.2186-4360T>C) c.2432-4360T>C (n.2432-4360T>C) c.7782T>C (p.Phe2594=) c.1058-4360T>C (n.1058-4360T>C) c.2130-4360T>C c.9591T>C (p.Phe3197=) c.10083T>C (p.Phe3361=) c.10050T>C (p.Phe3350=) c.10023T>C (p.Phe3341=) | |
13 | g.23333844A>T | CA387513112 | SACS | c.2185+19941T>A (n.2185+19941T>A) c.10059T>A (p.Phe3353Leu) c.6445+3578T>A (n.6445+3578T>A) c.2177-4360T>A (n.2177-4360T>A) c.2292-3892T>A (n.2292-3892T>A) c.2319-3892T>A (n.2319-3892T>A) c.2204-4360T>A (n.2204-4360T>A) n.4543-4360T>A c.2186-12170T>A (n.2186-12170T>A) c.2221-4360T>A (n.2221-4360T>A) c.2186-11200T>A (n.2186-11200T>A) c.10032T>A (p.Phe3344Leu) c.2186-4360T>A (n.2186-4360T>A) c.2432-4360T>A (n.2432-4360T>A) c.7782T>A (p.Phe2594Leu) c.1058-4360T>A (n.1058-4360T>A) c.2130-4360T>A c.9591T>A (p.Phe3197Leu) c.10083T>A (p.Phe3361Leu) c.10050T>A (p.Phe3350Leu) c.10023T>A (p.Phe3341Leu) | |
13 | g.23333845A>C | CA387513113 | SACS | c.2185+19940T>G (n.2185+19940T>G) c.10058T>G (p.Phe3353Cys) c.6445+3577T>G (n.6445+3577T>G) c.2177-4361T>G (n.2177-4361T>G) c.2292-3893T>G (n.2292-3893T>G) c.2319-3893T>G (n.2319-3893T>G) c.2204-4361T>G (n.2204-4361T>G) n.4543-4361T>G c.2186-12171T>G (n.2186-12171T>G) c.2221-4361T>G (n.2221-4361T>G) c.2186-11201T>G (n.2186-11201T>G) c.10031T>G (p.Phe3344Cys) c.2186-4361T>G (n.2186-4361T>G) c.2432-4361T>G (n.2432-4361T>G) c.7781T>G (p.Phe2594Cys) c.1058-4361T>G (n.1058-4361T>G) c.2130-4361T>G c.9590T>G (p.Phe3197Cys) c.10082T>G (p.Phe3361Cys) c.10049T>G (p.Phe3350Cys) c.10022T>G (p.Phe3341Cys) | |
13 | g.23333845A>G | CA387513114 | SACS | c.2185+19940T>C (n.2185+19940T>C) c.10058T>C (p.Phe3353Ser) c.6445+3577T>C (n.6445+3577T>C) c.2177-4361T>C (n.2177-4361T>C) c.2292-3893T>C (n.2292-3893T>C) c.2319-3893T>C (n.2319-3893T>C) c.2204-4361T>C (n.2204-4361T>C) n.4543-4361T>C c.2186-12171T>C (n.2186-12171T>C) c.2221-4361T>C (n.2221-4361T>C) c.2186-11201T>C (n.2186-11201T>C) c.10031T>C (p.Phe3344Ser) c.2186-4361T>C (n.2186-4361T>C) c.2432-4361T>C (n.2432-4361T>C) c.7781T>C (p.Phe2594Ser) c.1058-4361T>C (n.1058-4361T>C) c.2130-4361T>C c.9590T>C (p.Phe3197Ser) c.10082T>C (p.Phe3361Ser) c.10049T>C (p.Phe3350Ser) c.10022T>C (p.Phe3341Ser) | |
13 | g.23333845A>T | CA387513115 | SACS | c.2185+19940T>A (n.2185+19940T>A) c.10058T>A (p.Phe3353Tyr) c.6445+3577T>A (n.6445+3577T>A) c.2177-4361T>A (n.2177-4361T>A) c.2292-3893T>A (n.2292-3893T>A) c.2319-3893T>A (n.2319-3893T>A) c.2204-4361T>A (n.2204-4361T>A) n.4543-4361T>A c.2186-12171T>A (n.2186-12171T>A) c.2221-4361T>A (n.2221-4361T>A) c.2186-11201T>A (n.2186-11201T>A) c.10031T>A (p.Phe3344Tyr) c.2186-4361T>A (n.2186-4361T>A) c.2432-4361T>A (n.2432-4361T>A) c.7781T>A (p.Phe2594Tyr) c.1058-4361T>A (n.1058-4361T>A) c.2130-4361T>A c.9590T>A (p.Phe3197Tyr) c.10082T>A (p.Phe3361Tyr) c.10049T>A (p.Phe3350Tyr) c.10022T>A (p.Phe3341Tyr) | |
13 | g.23333846A>C | CA387513116 | SACS | c.2185+19939T>G (n.2185+19939T>G) c.10057T>G (p.Phe3353Val) c.6445+3576T>G (n.6445+3576T>G) c.2177-4362T>G (n.2177-4362T>G) c.2292-3894T>G (n.2292-3894T>G) c.2319-3894T>G (n.2319-3894T>G) c.2204-4362T>G (n.2204-4362T>G) n.4543-4362T>G c.2186-12172T>G (n.2186-12172T>G) c.2221-4362T>G (n.2221-4362T>G) c.2186-11202T>G (n.2186-11202T>G) c.10030T>G (p.Phe3344Val) c.2186-4362T>G (n.2186-4362T>G) c.2432-4362T>G (n.2432-4362T>G) c.7780T>G (p.Phe2594Val) c.1058-4362T>G (n.1058-4362T>G) c.2130-4362T>G c.9589T>G (p.Phe3197Val) c.10081T>G (p.Phe3361Val) c.10048T>G (p.Phe3350Val) c.10021T>G (p.Phe3341Val) | |
13 | g.23333846A>G | CA387513117 | SACS | c.2185+19939T>C (n.2185+19939T>C) c.10057T>C (p.Phe3353Leu) c.6445+3576T>C (n.6445+3576T>C) c.2177-4362T>C (n.2177-4362T>C) c.2292-3894T>C (n.2292-3894T>C) c.2319-3894T>C (n.2319-3894T>C) c.2204-4362T>C (n.2204-4362T>C) n.4543-4362T>C c.2186-12172T>C (n.2186-12172T>C) c.2221-4362T>C (n.2221-4362T>C) c.2186-11202T>C (n.2186-11202T>C) c.10030T>C (p.Phe3344Leu) c.2186-4362T>C (n.2186-4362T>C) c.2432-4362T>C (n.2432-4362T>C) c.7780T>C (p.Phe2594Leu) c.1058-4362T>C (n.1058-4362T>C) c.2130-4362T>C c.9589T>C (p.Phe3197Leu) c.10081T>C (p.Phe3361Leu) c.10048T>C (p.Phe3350Leu) c.10021T>C (p.Phe3341Leu) | |
13 | g.23333846A>T | CA387513118 | SACS | c.2185+19939T>A (n.2185+19939T>A) c.10057T>A (p.Phe3353Ile) c.6445+3576T>A (n.6445+3576T>A) c.2177-4362T>A (n.2177-4362T>A) c.2292-3894T>A (n.2292-3894T>A) c.2319-3894T>A (n.2319-3894T>A) c.2204-4362T>A (n.2204-4362T>A) n.4543-4362T>A c.2186-12172T>A (n.2186-12172T>A) c.2221-4362T>A (n.2221-4362T>A) c.2186-11202T>A (n.2186-11202T>A) c.10030T>A (p.Phe3344Ile) c.2186-4362T>A (n.2186-4362T>A) c.2432-4362T>A (n.2432-4362T>A) c.7780T>A (p.Phe2594Ile) c.1058-4362T>A (n.1058-4362T>A) c.2130-4362T>A c.9589T>A (p.Phe3197Ile) c.10081T>A (p.Phe3361Ile) c.10048T>A (p.Phe3350Ile) c.10021T>A (p.Phe3341Ile) | |
13 | g.23333847T>A | CA483158844 | SACS | c.2185+19938A>T (n.2185+19938A>T) c.10056A>T (p.Ala3352=) c.6445+3575A>T (n.6445+3575A>T) c.2177-4363A>T (n.2177-4363A>T) c.2292-3895A>T (n.2292-3895A>T) c.2319-3895A>T (n.2319-3895A>T) c.2204-4363A>T (n.2204-4363A>T) n.4543-4363A>T c.2186-12173A>T (n.2186-12173A>T) c.2221-4363A>T (n.2221-4363A>T) c.2186-11203A>T (n.2186-11203A>T) c.10029A>T (p.Ala3343=) c.2186-4363A>T (n.2186-4363A>T) c.2432-4363A>T (n.2432-4363A>T) c.7779A>T (p.Ala2593=) c.1058-4363A>T (n.1058-4363A>T) c.2130-4363A>T c.9588A>T (p.Ala3196=) c.10080A>T (p.Ala3360=) c.10047A>T (p.Ala3349=) c.10020A>T (p.Ala3340=) | |
13 | g.23333847T>C | CA246652855 | SACS | c.2185+19938A>G (n.2185+19938A>G) c.10056A>G (p.Ala3352=) c.6445+3575A>G (n.6445+3575A>G) c.2177-4363A>G (n.2177-4363A>G) c.2292-3895A>G (n.2292-3895A>G) c.2319-3895A>G (n.2319-3895A>G) c.2204-4363A>G (n.2204-4363A>G) n.4543-4363A>G c.2186-12173A>G (n.2186-12173A>G) c.2221-4363A>G (n.2221-4363A>G) c.2186-11203A>G (n.2186-11203A>G) c.10029A>G (p.Ala3343=) c.2186-4363A>G (n.2186-4363A>G) c.2432-4363A>G (n.2432-4363A>G) c.7779A>G (p.Ala2593=) c.1058-4363A>G (n.1058-4363A>G) c.2130-4363A>G c.9588A>G (p.Ala3196=) c.10080A>G (p.Ala3360=) c.10047A>G (p.Ala3349=) c.10020A>G (p.Ala3340=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333847T>G | CA483158845 | SACS | c.2185+19938A>C (n.2185+19938A>C) c.10056A>C (p.Ala3352=) c.6445+3575A>C (n.6445+3575A>C) c.2177-4363A>C (n.2177-4363A>C) c.2292-3895A>C (n.2292-3895A>C) c.2319-3895A>C (n.2319-3895A>C) c.2204-4363A>C (n.2204-4363A>C) n.4543-4363A>C c.2186-12173A>C (n.2186-12173A>C) c.2221-4363A>C (n.2221-4363A>C) c.2186-11203A>C (n.2186-11203A>C) c.10029A>C (p.Ala3343=) c.2186-4363A>C (n.2186-4363A>C) c.2432-4363A>C (n.2432-4363A>C) c.7779A>C (p.Ala2593=) c.1058-4363A>C (n.1058-4363A>C) c.2130-4363A>C c.9588A>C (p.Ala3196=) c.10080A>C (p.Ala3360=) c.10047A>C (p.Ala3349=) c.10020A>C (p.Ala3340=) | |
13 | g.23333847T= | CA2078633641 | SACS | c.2185+19938A= (n.2185+19938A=) c.10056A= (p.Ala3352=) c.6445+3575A= (n.6445+3575A=) c.2177-4363A= (n.2177-4363A=) c.2292-3895A= (n.2292-3895A=) c.2319-3895A= (n.2319-3895A=) c.2204-4363A= (n.2204-4363A=) n.4543-4363A= c.2186-12173A= (n.2186-12173A=) c.2221-4363A= (n.2221-4363A=) c.2186-11203A= (n.2186-11203A=) c.10029A= (p.Ala3343=) c.2186-4363A= (n.2186-4363A=) c.2432-4363A= (n.2432-4363A=) c.7779A= (p.Ala2593=) c.1058-4363A= (n.1058-4363A=) c.2130-4363A= c.9588A= (p.Ala3196=) c.10080A= (p.Ala3360=) c.10047A= (p.Ala3349=) c.10020A= (p.Ala3340=) | |
13 | g.23333848G>A | CA387513119 | SACS | c.2185+19937C>T (n.2185+19937C>T) c.10055C>T (p.Ala3352Val) c.6445+3574C>T (n.6445+3574C>T) c.2177-4364C>T (n.2177-4364C>T) c.2292-3896C>T (n.2292-3896C>T) c.2319-3896C>T (n.2319-3896C>T) c.2204-4364C>T (n.2204-4364C>T) n.4543-4364C>T c.2186-12174C>T (n.2186-12174C>T) c.2221-4364C>T (n.2221-4364C>T) c.2186-11204C>T (n.2186-11204C>T) c.10028C>T (p.Ala3343Val) c.2186-4364C>T (n.2186-4364C>T) c.2432-4364C>T (n.2432-4364C>T) c.7778C>T (p.Ala2593Val) c.1058-4364C>T (n.1058-4364C>T) c.2130-4364C>T c.9587C>T (p.Ala3196Val) c.10079C>T (p.Ala3360Val) c.10046C>T (p.Ala3349Val) c.10019C>T (p.Ala3340Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23333848G>C | CA387513120 | SACS | c.2185+19937C>G (n.2185+19937C>G) c.10055C>G (p.Ala3352Gly) c.6445+3574C>G (n.6445+3574C>G) c.2177-4364C>G (n.2177-4364C>G) c.2292-3896C>G (n.2292-3896C>G) c.2319-3896C>G (n.2319-3896C>G) c.2204-4364C>G (n.2204-4364C>G) n.4543-4364C>G c.2186-12174C>G (n.2186-12174C>G) c.2221-4364C>G (n.2221-4364C>G) c.2186-11204C>G (n.2186-11204C>G) c.10028C>G (p.Ala3343Gly) c.2186-4364C>G (n.2186-4364C>G) c.2432-4364C>G (n.2432-4364C>G) c.7778C>G (p.Ala2593Gly) c.1058-4364C>G (n.1058-4364C>G) c.2130-4364C>G c.9587C>G (p.Ala3196Gly) c.10079C>G (p.Ala3360Gly) c.10046C>G (p.Ala3349Gly) c.10019C>G (p.Ala3340Gly) | |
13 | g.23333848G>T | CA387513121 | SACS | c.2185+19937C>A (n.2185+19937C>A) c.10055C>A (p.Ala3352Glu) c.6445+3574C>A (n.6445+3574C>A) c.2177-4364C>A (n.2177-4364C>A) c.2292-3896C>A (n.2292-3896C>A) c.2319-3896C>A (n.2319-3896C>A) c.2204-4364C>A (n.2204-4364C>A) n.4543-4364C>A c.2186-12174C>A (n.2186-12174C>A) c.2221-4364C>A (n.2221-4364C>A) c.2186-11204C>A (n.2186-11204C>A) c.10028C>A (p.Ala3343Glu) c.2186-4364C>A (n.2186-4364C>A) c.2432-4364C>A (n.2432-4364C>A) c.7778C>A (p.Ala2593Glu) c.1058-4364C>A (n.1058-4364C>A) c.2130-4364C>A c.9587C>A (p.Ala3196Glu) c.10079C>A (p.Ala3360Glu) c.10046C>A (p.Ala3349Glu) c.10019C>A (p.Ala3340Glu) | |
13 | g.23333849C>A | CA387513122 | SACS | c.2185+19936G>T (n.2185+19936G>T) c.10054G>T (p.Ala3352Ser) c.6445+3573G>T (n.6445+3573G>T) c.2177-4365G>T (n.2177-4365G>T) c.2292-3897G>T (n.2292-3897G>T) c.2319-3897G>T (n.2319-3897G>T) c.2204-4365G>T (n.2204-4365G>T) n.4543-4365G>T c.2186-12175G>T (n.2186-12175G>T) c.2221-4365G>T (n.2221-4365G>T) c.2186-11205G>T (n.2186-11205G>T) c.10027G>T (p.Ala3343Ser) c.2186-4365G>T (n.2186-4365G>T) c.2432-4365G>T (n.2432-4365G>T) c.7777G>T (p.Ala2593Ser) c.1058-4365G>T (n.1058-4365G>T) c.2130-4365G>T c.9586G>T (p.Ala3196Ser) c.10078G>T (p.Ala3360Ser) c.10045G>T (p.Ala3349Ser) c.10018G>T (p.Ala3340Ser) | |
13 | g.23333849C>G | CA387513123 | SACS | c.2185+19936G>C (n.2185+19936G>C) c.10054G>C (p.Ala3352Pro) c.6445+3573G>C (n.6445+3573G>C) c.2177-4365G>C (n.2177-4365G>C) c.2292-3897G>C (n.2292-3897G>C) c.2319-3897G>C (n.2319-3897G>C) c.2204-4365G>C (n.2204-4365G>C) n.4543-4365G>C c.2186-12175G>C (n.2186-12175G>C) c.2221-4365G>C (n.2221-4365G>C) c.2186-11205G>C (n.2186-11205G>C) c.10027G>C (p.Ala3343Pro) c.2186-4365G>C (n.2186-4365G>C) c.2432-4365G>C (n.2432-4365G>C) c.7777G>C (p.Ala2593Pro) c.1058-4365G>C (n.1058-4365G>C) c.2130-4365G>C c.9586G>C (p.Ala3196Pro) c.10078G>C (p.Ala3360Pro) c.10045G>C (p.Ala3349Pro) c.10018G>C (p.Ala3340Pro) | |
13 | g.23333849C>T | CA387513124 | SACS | c.2185+19936G>A (n.2185+19936G>A) c.10054G>A (p.Ala3352Thr) c.6445+3573G>A (n.6445+3573G>A) c.2177-4365G>A (n.2177-4365G>A) c.2292-3897G>A (n.2292-3897G>A) c.2319-3897G>A (n.2319-3897G>A) c.2204-4365G>A (n.2204-4365G>A) n.4543-4365G>A c.2186-12175G>A (n.2186-12175G>A) c.2221-4365G>A (n.2221-4365G>A) c.2186-11205G>A (n.2186-11205G>A) c.10027G>A (p.Ala3343Thr) c.2186-4365G>A (n.2186-4365G>A) c.2432-4365G>A (n.2432-4365G>A) c.7777G>A (p.Ala2593Thr) c.1058-4365G>A (n.1058-4365G>A) c.2130-4365G>A c.9586G>A (p.Ala3196Thr) c.10078G>A (p.Ala3360Thr) c.10045G>A (p.Ala3349Thr) c.10018G>A (p.Ala3340Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333850A>C | CA387513125 | SACS | c.2185+19935T>G (n.2185+19935T>G) c.10053T>G (p.Ser3351Arg) c.6445+3572T>G (n.6445+3572T>G) c.2177-4366T>G (n.2177-4366T>G) c.2292-3898T>G (n.2292-3898T>G) c.2319-3898T>G (n.2319-3898T>G) c.2204-4366T>G (n.2204-4366T>G) n.4543-4366T>G c.2186-12176T>G (n.2186-12176T>G) c.2221-4366T>G (n.2221-4366T>G) c.2186-11206T>G (n.2186-11206T>G) c.10026T>G (p.Ser3342Arg) c.2186-4366T>G (n.2186-4366T>G) c.2432-4366T>G (n.2432-4366T>G) c.7776T>G (p.Ser2592Arg) c.1058-4366T>G (n.1058-4366T>G) c.2130-4366T>G c.9585T>G (p.Ser3195Arg) c.10077T>G (p.Ser3359Arg) c.10044T>G (p.Ser3348Arg) c.10017T>G (p.Ser3339Arg) | |
13 | g.23333850A>G | CA483158847 | SACS | c.2185+19935T>C (n.2185+19935T>C) c.10053T>C (p.Ser3351=) c.6445+3572T>C (n.6445+3572T>C) c.2177-4366T>C (n.2177-4366T>C) c.2292-3898T>C (n.2292-3898T>C) c.2319-3898T>C (n.2319-3898T>C) c.2204-4366T>C (n.2204-4366T>C) n.4543-4366T>C c.2186-12176T>C (n.2186-12176T>C) c.2221-4366T>C (n.2221-4366T>C) c.2186-11206T>C (n.2186-11206T>C) c.10026T>C (p.Ser3342=) c.2186-4366T>C (n.2186-4366T>C) c.2432-4366T>C (n.2432-4366T>C) c.7776T>C (p.Ser2592=) c.1058-4366T>C (n.1058-4366T>C) c.2130-4366T>C c.9585T>C (p.Ser3195=) c.10077T>C (p.Ser3359=) c.10044T>C (p.Ser3348=) c.10017T>C (p.Ser3339=) | ClinVar |
13 | g.23333850A>T | CA387513126 | SACS | c.2185+19935T>A (n.2185+19935T>A) c.10053T>A (p.Ser3351Arg) c.6445+3572T>A (n.6445+3572T>A) c.2177-4366T>A (n.2177-4366T>A) c.2292-3898T>A (n.2292-3898T>A) c.2319-3898T>A (n.2319-3898T>A) c.2204-4366T>A (n.2204-4366T>A) n.4543-4366T>A c.2186-12176T>A (n.2186-12176T>A) c.2221-4366T>A (n.2221-4366T>A) c.2186-11206T>A (n.2186-11206T>A) c.10026T>A (p.Ser3342Arg) c.2186-4366T>A (n.2186-4366T>A) c.2432-4366T>A (n.2432-4366T>A) c.7776T>A (p.Ser2592Arg) c.1058-4366T>A (n.1058-4366T>A) c.2130-4366T>A c.9585T>A (p.Ser3195Arg) c.10077T>A (p.Ser3359Arg) c.10044T>A (p.Ser3348Arg) c.10017T>A (p.Ser3339Arg) | |
13 | g.23333850_23333852del | CA912980199 | SACS | c.2185+19933_2185+19935del (n.2185+19933_2185+19935del) c.10051_10053del (p.Ser3351del) c.6445+3570_6445+3572del (n.6445+3570_6445+3572del) c.2177-4368_2177-4366del (n.2177-4368_2177-4366del) c.2292-3900_2292-3898del (n.2292-3900_2292-3898del) c.2319-3900_2319-3898del (n.2319-3900_2319-3898del) c.2204-4368_2204-4366del (n.2204-4368_2204-4366del) n.4543-4368_4543-4366del c.2186-12178_2186-12176del (n.2186-12178_2186-12176del) c.2221-4368_2221-4366del (n.2221-4368_2221-4366del) c.2186-11208_2186-11206del (n.2186-11208_2186-11206del) c.10024_10026del (p.Ser3342del) c.2186-4368_2186-4366del (n.2186-4368_2186-4366del) c.2432-4368_2432-4366del (n.2432-4368_2432-4366del) c.7774_7776del (p.Ser2592del) c.1058-4368_1058-4366del (n.1058-4368_1058-4366del) c.2130-4368_2130-4366del c.9583_9585del (p.Ser3195del) c.10075_10077del (p.Ser3359del) c.10042_10044del (p.Ser3348del) c.10015_10017del (p.Ser3339del) | |
13 | g.23333850_23333852delinsACT | CA2078633644 | SACS | c.2185+19933_2185+19935delinsAGT (n.2185+19933_2185+19935delinsAGT) c.10051_10053delinsAGT (p.Ser3351=) c.6445+3570_6445+3572delinsAGT (n.6445+3570_6445+3572delinsAGT) c.2177-4368_2177-4366delinsAGT (n.2177-4368_2177-4366delinsAGT) c.2292-3900_2292-3898delinsAGT (n.2292-3900_2292-3898delinsAGT) c.2319-3900_2319-3898delinsAGT (n.2319-3900_2319-3898delinsAGT) c.2204-4368_2204-4366delinsAGT (n.2204-4368_2204-4366delinsAGT) n.4543-4368_4543-4366delinsAGT c.2186-12178_2186-12176delinsAGT (n.2186-12178_2186-12176delinsAGT) c.2221-4368_2221-4366delinsAGT (n.2221-4368_2221-4366delinsAGT) c.2186-11208_2186-11206delinsAGT (n.2186-11208_2186-11206delinsAGT) c.10024_10026delinsAGT (p.Ser3342=) c.2186-4368_2186-4366delinsAGT (n.2186-4368_2186-4366delinsAGT) c.2432-4368_2432-4366delinsAGT (n.2432-4368_2432-4366delinsAGT) c.7774_7776delinsAGT (p.Ser2592=) c.1058-4368_1058-4366delinsAGT (n.1058-4368_1058-4366delinsAGT) c.2130-4368_2130-4366delinsAGT c.9583_9585delinsAGT (p.Ser3195=) c.10075_10077delinsAGT (p.Ser3359=) c.10042_10044delinsAGT (p.Ser3348=) c.10015_10017delinsAGT (p.Ser3339=) | |
13 | g.23333851C>A | CA387513127 | SACS | c.2185+19934G>T (n.2185+19934G>T) c.10052G>T (p.Ser3351Ile) c.6445+3571G>T (n.6445+3571G>T) c.2177-4367G>T (n.2177-4367G>T) c.2292-3899G>T (n.2292-3899G>T) c.2319-3899G>T (n.2319-3899G>T) c.2204-4367G>T (n.2204-4367G>T) n.4543-4367G>T c.2186-12177G>T (n.2186-12177G>T) c.2221-4367G>T (n.2221-4367G>T) c.2186-11207G>T (n.2186-11207G>T) c.10025G>T (p.Ser3342Ile) c.2186-4367G>T (n.2186-4367G>T) c.2432-4367G>T (n.2432-4367G>T) c.7775G>T (p.Ser2592Ile) c.1058-4367G>T (n.1058-4367G>T) c.2130-4367G>T c.9584G>T (p.Ser3195Ile) c.10076G>T (p.Ser3359Ile) c.10043G>T (p.Ser3348Ile) c.10016G>T (p.Ser3339Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23333851C>G | CA387513128 | SACS | c.2185+19934G>C (n.2185+19934G>C) c.10052G>C (p.Ser3351Thr) c.6445+3571G>C (n.6445+3571G>C) c.2177-4367G>C (n.2177-4367G>C) c.2292-3899G>C (n.2292-3899G>C) c.2319-3899G>C (n.2319-3899G>C) c.2204-4367G>C (n.2204-4367G>C) n.4543-4367G>C c.2186-12177G>C (n.2186-12177G>C) c.2221-4367G>C (n.2221-4367G>C) c.2186-11207G>C (n.2186-11207G>C) c.10025G>C (p.Ser3342Thr) c.2186-4367G>C (n.2186-4367G>C) c.2432-4367G>C (n.2432-4367G>C) c.7775G>C (p.Ser2592Thr) c.1058-4367G>C (n.1058-4367G>C) c.2130-4367G>C c.9584G>C (p.Ser3195Thr) c.10076G>C (p.Ser3359Thr) c.10043G>C (p.Ser3348Thr) c.10016G>C (p.Ser3339Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333851C>T | CA387513129 | SACS | c.2185+19934G>A (n.2185+19934G>A) c.10052G>A (p.Ser3351Asn) c.6445+3571G>A (n.6445+3571G>A) c.2177-4367G>A (n.2177-4367G>A) c.2292-3899G>A (n.2292-3899G>A) c.2319-3899G>A (n.2319-3899G>A) c.2204-4367G>A (n.2204-4367G>A) n.4543-4367G>A c.2186-12177G>A (n.2186-12177G>A) c.2221-4367G>A (n.2221-4367G>A) c.2186-11207G>A (n.2186-11207G>A) c.10025G>A (p.Ser3342Asn) c.2186-4367G>A (n.2186-4367G>A) c.2432-4367G>A (n.2432-4367G>A) c.7775G>A (p.Ser2592Asn) c.1058-4367G>A (n.1058-4367G>A) c.2130-4367G>A c.9584G>A (p.Ser3195Asn) c.10076G>A (p.Ser3359Asn) c.10043G>A (p.Ser3348Asn) c.10016G>A (p.Ser3339Asn) | |
13 | g.23333851_23333852del | CA658823465 | SACS | c.2185+19933_2185+19934del (n.2185+19933_2185+19934del) c.10051_10052del (p.Ser3351CysfsTer?) c.6445+3570_6445+3571del (n.6445+3570_6445+3571del) c.2177-4368_2177-4367del (n.2177-4368_2177-4367del) c.2292-3900_2292-3899del (n.2292-3900_2292-3899del) c.2319-3900_2319-3899del (n.2319-3900_2319-3899del) c.2204-4368_2204-4367del (n.2204-4368_2204-4367del) n.4543-4368_4543-4367del c.2186-12178_2186-12177del (n.2186-12178_2186-12177del) c.2221-4368_2221-4367del (n.2221-4368_2221-4367del) c.2186-11208_2186-11207del (n.2186-11208_2186-11207del) c.10024_10025del (p.Ser3342CysfsTer?) c.2186-4368_2186-4367del (n.2186-4368_2186-4367del) c.2432-4368_2432-4367del (n.2432-4368_2432-4367del) c.7774_7775del (p.Ser2592CysfsTer?) c.1058-4368_1058-4367del (n.1058-4368_1058-4367del) c.2130-4368_2130-4367del c.9583_9584del (p.Ser3195CysfsTer?) c.10075_10076del (p.Ser3359CysfsTer?) c.10042_10043del (p.Ser3348CysfsTer?) c.10015_10016del (p.Ser3339CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333852T>A | CA387513130 | SACS | c.2185+19933A>T (n.2185+19933A>T) c.10051A>T (p.Ser3351Cys) c.6445+3570A>T (n.6445+3570A>T) c.2177-4368A>T (n.2177-4368A>T) c.2292-3900A>T (n.2292-3900A>T) c.2319-3900A>T (n.2319-3900A>T) c.2204-4368A>T (n.2204-4368A>T) n.4543-4368A>T c.2186-12178A>T (n.2186-12178A>T) c.2221-4368A>T (n.2221-4368A>T) c.2186-11208A>T (n.2186-11208A>T) c.10024A>T (p.Ser3342Cys) c.2186-4368A>T (n.2186-4368A>T) c.2432-4368A>T (n.2432-4368A>T) c.7774A>T (p.Ser2592Cys) c.1058-4368A>T (n.1058-4368A>T) c.2130-4368A>T c.9583A>T (p.Ser3195Cys) c.10075A>T (p.Ser3359Cys) c.10042A>T (p.Ser3348Cys) c.10015A>T (p.Ser3339Cys) | |
13 | g.23333852T>C | CA387513131 | SACS | c.2185+19933A>G (n.2185+19933A>G) c.10051A>G (p.Ser3351Gly) c.6445+3570A>G (n.6445+3570A>G) c.2177-4368A>G (n.2177-4368A>G) c.2292-3900A>G (n.2292-3900A>G) c.2319-3900A>G (n.2319-3900A>G) c.2204-4368A>G (n.2204-4368A>G) n.4543-4368A>G c.2186-12178A>G (n.2186-12178A>G) c.2221-4368A>G (n.2221-4368A>G) c.2186-11208A>G (n.2186-11208A>G) c.10024A>G (p.Ser3342Gly) c.2186-4368A>G (n.2186-4368A>G) c.2432-4368A>G (n.2432-4368A>G) c.7774A>G (p.Ser2592Gly) c.1058-4368A>G (n.1058-4368A>G) c.2130-4368A>G c.9583A>G (p.Ser3195Gly) c.10075A>G (p.Ser3359Gly) c.10042A>G (p.Ser3348Gly) c.10015A>G (p.Ser3339Gly) | |
13 | g.23333852T>G | CA387513132 | SACS | c.2185+19933A>C (n.2185+19933A>C) c.10051A>C (p.Ser3351Arg) c.6445+3570A>C (n.6445+3570A>C) c.2177-4368A>C (n.2177-4368A>C) c.2292-3900A>C (n.2292-3900A>C) c.2319-3900A>C (n.2319-3900A>C) c.2204-4368A>C (n.2204-4368A>C) n.4543-4368A>C c.2186-12178A>C (n.2186-12178A>C) c.2221-4368A>C (n.2221-4368A>C) c.2186-11208A>C (n.2186-11208A>C) c.10024A>C (p.Ser3342Arg) c.2186-4368A>C (n.2186-4368A>C) c.2432-4368A>C (n.2432-4368A>C) c.7774A>C (p.Ser2592Arg) c.1058-4368A>C (n.1058-4368A>C) c.2130-4368A>C c.9583A>C (p.Ser3195Arg) c.10075A>C (p.Ser3359Arg) c.10042A>C (p.Ser3348Arg) c.10015A>C (p.Ser3339Arg) | |
13 | g.23333853G>A | CA483158849 | SACS | c.2185+19932C>T (n.2185+19932C>T) c.10050C>T (p.Asp3350=) c.6445+3569C>T (n.6445+3569C>T) c.2177-4369C>T (n.2177-4369C>T) c.2292-3901C>T (n.2292-3901C>T) c.2319-3901C>T (n.2319-3901C>T) c.2204-4369C>T (n.2204-4369C>T) n.4543-4369C>T c.2186-12179C>T (n.2186-12179C>T) c.2221-4369C>T (n.2221-4369C>T) c.2186-11209C>T (n.2186-11209C>T) c.10023C>T (p.Asp3341=) c.2186-4369C>T (n.2186-4369C>T) c.2432-4369C>T (n.2432-4369C>T) c.7773C>T (p.Asp2591=) c.1058-4369C>T (n.1058-4369C>T) c.2130-4369C>T c.9582C>T (p.Asp3194=) c.10074C>T (p.Asp3358=) c.10041C>T (p.Asp3347=) c.10014C>T (p.Asp3338=) | ClinVar dbSNP |
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13 | g.23333853G>T | CA387513134 | SACS | c.2185+19932C>A (n.2185+19932C>A) c.10050C>A (p.Asp3350Glu) c.6445+3569C>A (n.6445+3569C>A) c.2177-4369C>A (n.2177-4369C>A) c.2292-3901C>A (n.2292-3901C>A) c.2319-3901C>A (n.2319-3901C>A) c.2204-4369C>A (n.2204-4369C>A) n.4543-4369C>A c.2186-12179C>A (n.2186-12179C>A) c.2221-4369C>A (n.2221-4369C>A) c.2186-11209C>A (n.2186-11209C>A) c.10023C>A (p.Asp3341Glu) c.2186-4369C>A (n.2186-4369C>A) c.2432-4369C>A (n.2432-4369C>A) c.7773C>A (p.Asp2591Glu) c.1058-4369C>A (n.1058-4369C>A) c.2130-4369C>A c.9582C>A (p.Asp3194Glu) c.10074C>A (p.Asp3358Glu) c.10041C>A (p.Asp3347Glu) c.10014C>A (p.Asp3338Glu) | |
13 | g.23333854T>A | CA387513135 | SACS | c.2185+19931A>T (n.2185+19931A>T) c.10049A>T (p.Asp3350Val) c.6445+3568A>T (n.6445+3568A>T) c.2177-4370A>T (n.2177-4370A>T) c.2292-3902A>T (n.2292-3902A>T) c.2319-3902A>T (n.2319-3902A>T) c.2204-4370A>T (n.2204-4370A>T) n.4543-4370A>T c.2186-12180A>T (n.2186-12180A>T) c.2221-4370A>T (n.2221-4370A>T) c.2186-11210A>T (n.2186-11210A>T) c.10022A>T (p.Asp3341Val) c.2186-4370A>T (n.2186-4370A>T) c.2432-4370A>T (n.2432-4370A>T) c.7772A>T (p.Asp2591Val) c.1058-4370A>T (n.1058-4370A>T) c.2130-4370A>T c.9581A>T (p.Asp3194Val) c.10073A>T (p.Asp3358Val) c.10040A>T (p.Asp3347Val) c.10013A>T (p.Asp3338Val) | |
13 | g.23333854T>C | CA6910523 | SACS | c.2185+19931A>G (n.2185+19931A>G) c.10049A>G (p.Asp3350Gly) c.6445+3568A>G (n.6445+3568A>G) c.2177-4370A>G (n.2177-4370A>G) c.2292-3902A>G (n.2292-3902A>G) c.2319-3902A>G (n.2319-3902A>G) c.2204-4370A>G (n.2204-4370A>G) n.4543-4370A>G c.2186-12180A>G (n.2186-12180A>G) c.2221-4370A>G (n.2221-4370A>G) c.2186-11210A>G (n.2186-11210A>G) c.10022A>G (p.Asp3341Gly) c.2186-4370A>G (n.2186-4370A>G) c.2432-4370A>G (n.2432-4370A>G) c.7772A>G (p.Asp2591Gly) c.1058-4370A>G (n.1058-4370A>G) c.2130-4370A>G c.9581A>G (p.Asp3194Gly) c.10073A>G (p.Asp3358Gly) c.10040A>G (p.Asp3347Gly) c.10013A>G (p.Asp3338Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333854T>G | CA387513136 | SACS | c.2185+19931A>C (n.2185+19931A>C) c.10049A>C (p.Asp3350Ala) c.6445+3568A>C (n.6445+3568A>C) c.2177-4370A>C (n.2177-4370A>C) c.2292-3902A>C (n.2292-3902A>C) c.2319-3902A>C (n.2319-3902A>C) c.2204-4370A>C (n.2204-4370A>C) n.4543-4370A>C c.2186-12180A>C (n.2186-12180A>C) c.2221-4370A>C (n.2221-4370A>C) c.2186-11210A>C (n.2186-11210A>C) c.10022A>C (p.Asp3341Ala) c.2186-4370A>C (n.2186-4370A>C) c.2432-4370A>C (n.2432-4370A>C) c.7772A>C (p.Asp2591Ala) c.1058-4370A>C (n.1058-4370A>C) c.2130-4370A>C c.9581A>C (p.Asp3194Ala) c.10073A>C (p.Asp3358Ala) c.10040A>C (p.Asp3347Ala) c.10013A>C (p.Asp3338Ala) | |
13 | g.23333854T= | CA2078633650 | SACS | c.2185+19931A= (n.2185+19931A=) c.10049A= (p.Asp3350=) c.6445+3568A= (n.6445+3568A=) c.2177-4370A= (n.2177-4370A=) c.2292-3902A= (n.2292-3902A=) c.2319-3902A= (n.2319-3902A=) c.2204-4370A= (n.2204-4370A=) n.4543-4370A= c.2186-12180A= (n.2186-12180A=) c.2221-4370A= (n.2221-4370A=) c.2186-11210A= (n.2186-11210A=) c.10022A= (p.Asp3341=) c.2186-4370A= (n.2186-4370A=) c.2432-4370A= (n.2432-4370A=) c.7772A= (p.Asp2591=) c.1058-4370A= (n.1058-4370A=) c.2130-4370A= c.9581A= (p.Asp3194=) c.10073A= (p.Asp3358=) c.10040A= (p.Asp3347=) c.10013A= (p.Asp3338=) | |
13 | g.23333855C>A | CA387513137 | SACS | c.2185+19930G>T (n.2185+19930G>T) c.10048G>T (p.Asp3350Tyr) c.6445+3567G>T (n.6445+3567G>T) c.2177-4371G>T (n.2177-4371G>T) c.2292-3903G>T (n.2292-3903G>T) c.2319-3903G>T (n.2319-3903G>T) c.2204-4371G>T (n.2204-4371G>T) n.4543-4371G>T c.2186-12181G>T (n.2186-12181G>T) c.2221-4371G>T (n.2221-4371G>T) c.2186-11211G>T (n.2186-11211G>T) c.10021G>T (p.Asp3341Tyr) c.2186-4371G>T (n.2186-4371G>T) c.2432-4371G>T (n.2432-4371G>T) c.7771G>T (p.Asp2591Tyr) c.1058-4371G>T (n.1058-4371G>T) c.2130-4371G>T c.9580G>T (p.Asp3194Tyr) c.10072G>T (p.Asp3358Tyr) c.10039G>T (p.Asp3347Tyr) c.10012G>T (p.Asp3338Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333855C>G | CA387513139 | SACS | c.2185+19930G>C (n.2185+19930G>C) c.10048G>C (p.Asp3350His) c.6445+3567G>C (n.6445+3567G>C) c.2177-4371G>C (n.2177-4371G>C) c.2292-3903G>C (n.2292-3903G>C) c.2319-3903G>C (n.2319-3903G>C) c.2204-4371G>C (n.2204-4371G>C) n.4543-4371G>C c.2186-12181G>C (n.2186-12181G>C) c.2221-4371G>C (n.2221-4371G>C) c.2186-11211G>C (n.2186-11211G>C) c.10021G>C (p.Asp3341His) c.2186-4371G>C (n.2186-4371G>C) c.2432-4371G>C (n.2432-4371G>C) c.7771G>C (p.Asp2591His) c.1058-4371G>C (n.1058-4371G>C) c.2130-4371G>C c.9580G>C (p.Asp3194His) c.10072G>C (p.Asp3358His) c.10039G>C (p.Asp3347His) c.10012G>C (p.Asp3338His) | |
13 | g.23333855C>T | CA387513138 | SACS | c.2185+19930G>A (n.2185+19930G>A) c.10048G>A (p.Asp3350Asn) c.6445+3567G>A (n.6445+3567G>A) c.2177-4371G>A (n.2177-4371G>A) c.2292-3903G>A (n.2292-3903G>A) c.2319-3903G>A (n.2319-3903G>A) c.2204-4371G>A (n.2204-4371G>A) n.4543-4371G>A c.2186-12181G>A (n.2186-12181G>A) c.2221-4371G>A (n.2221-4371G>A) c.2186-11211G>A (n.2186-11211G>A) c.10021G>A (p.Asp3341Asn) c.2186-4371G>A (n.2186-4371G>A) c.2432-4371G>A (n.2432-4371G>A) c.7771G>A (p.Asp2591Asn) c.1058-4371G>A (n.1058-4371G>A) c.2130-4371G>A c.9580G>A (p.Asp3194Asn) c.10072G>A (p.Asp3358Asn) c.10039G>A (p.Asp3347Asn) c.10012G>A (p.Asp3338Asn) | |
13 | g.23333856T>A | CA387513140 | SACS | c.2185+19929A>T (n.2185+19929A>T) c.10047A>T (p.Lys3349Asn) c.6445+3566A>T (n.6445+3566A>T) c.2177-4372A>T (n.2177-4372A>T) c.2292-3904A>T (n.2292-3904A>T) c.2319-3904A>T (n.2319-3904A>T) c.2204-4372A>T (n.2204-4372A>T) n.4543-4372A>T c.2186-12182A>T (n.2186-12182A>T) c.2221-4372A>T (n.2221-4372A>T) c.2186-11212A>T (n.2186-11212A>T) c.10020A>T (p.Lys3340Asn) c.2186-4372A>T (n.2186-4372A>T) c.2432-4372A>T (n.2432-4372A>T) c.7770A>T (p.Lys2590Asn) c.1058-4372A>T (n.1058-4372A>T) c.2130-4372A>T c.9579A>T (p.Lys3193Asn) c.10071A>T (p.Lys3357Asn) c.10038A>T (p.Lys3346Asn) c.10011A>T (p.Lys3337Asn) | |
13 | g.23333856T>C | CA483158852 | SACS | c.2185+19929A>G (n.2185+19929A>G) c.10047A>G (p.Lys3349=) c.6445+3566A>G (n.6445+3566A>G) c.2177-4372A>G (n.2177-4372A>G) c.2292-3904A>G (n.2292-3904A>G) c.2319-3904A>G (n.2319-3904A>G) c.2204-4372A>G (n.2204-4372A>G) n.4543-4372A>G c.2186-12182A>G (n.2186-12182A>G) c.2221-4372A>G (n.2221-4372A>G) c.2186-11212A>G (n.2186-11212A>G) c.10020A>G (p.Lys3340=) c.2186-4372A>G (n.2186-4372A>G) c.2432-4372A>G (n.2432-4372A>G) c.7770A>G (p.Lys2590=) c.1058-4372A>G (n.1058-4372A>G) c.2130-4372A>G c.9579A>G (p.Lys3193=) c.10071A>G (p.Lys3357=) c.10038A>G (p.Lys3346=) c.10011A>G (p.Lys3337=) | |
13 | g.23333856T>G | CA387513141 | SACS | c.2185+19929A>C (n.2185+19929A>C) c.10047A>C (p.Lys3349Asn) c.6445+3566A>C (n.6445+3566A>C) c.2177-4372A>C (n.2177-4372A>C) c.2292-3904A>C (n.2292-3904A>C) c.2319-3904A>C (n.2319-3904A>C) c.2204-4372A>C (n.2204-4372A>C) n.4543-4372A>C c.2186-12182A>C (n.2186-12182A>C) c.2221-4372A>C (n.2221-4372A>C) c.2186-11212A>C (n.2186-11212A>C) c.10020A>C (p.Lys3340Asn) c.2186-4372A>C (n.2186-4372A>C) c.2432-4372A>C (n.2432-4372A>C) c.7770A>C (p.Lys2590Asn) c.1058-4372A>C (n.1058-4372A>C) c.2130-4372A>C c.9579A>C (p.Lys3193Asn) c.10071A>C (p.Lys3357Asn) c.10038A>C (p.Lys3346Asn) c.10011A>C (p.Lys3337Asn) | |
13 | g.23333857T>A | CA387513142 | SACS | c.2185+19928A>T (n.2185+19928A>T) c.10046A>T (p.Lys3349Ile) c.6445+3565A>T (n.6445+3565A>T) c.2177-4373A>T (n.2177-4373A>T) c.2292-3905A>T (n.2292-3905A>T) c.2319-3905A>T (n.2319-3905A>T) c.2204-4373A>T (n.2204-4373A>T) n.4543-4373A>T c.2186-12183A>T (n.2186-12183A>T) c.2221-4373A>T (n.2221-4373A>T) c.2186-11213A>T (n.2186-11213A>T) c.10019A>T (p.Lys3340Ile) c.2186-4373A>T (n.2186-4373A>T) c.2432-4373A>T (n.2432-4373A>T) c.7769A>T (p.Lys2590Ile) c.1058-4373A>T (n.1058-4373A>T) c.2130-4373A>T c.9578A>T (p.Lys3193Ile) c.10070A>T (p.Lys3357Ile) c.10037A>T (p.Lys3346Ile) c.10010A>T (p.Lys3337Ile) | |
13 | g.23333857T>C | CA387513143 | SACS | c.2185+19928A>G (n.2185+19928A>G) c.10046A>G (p.Lys3349Arg) c.6445+3565A>G (n.6445+3565A>G) c.2177-4373A>G (n.2177-4373A>G) c.2292-3905A>G (n.2292-3905A>G) c.2319-3905A>G (n.2319-3905A>G) c.2204-4373A>G (n.2204-4373A>G) n.4543-4373A>G c.2186-12183A>G (n.2186-12183A>G) c.2221-4373A>G (n.2221-4373A>G) c.2186-11213A>G (n.2186-11213A>G) c.10019A>G (p.Lys3340Arg) c.2186-4373A>G (n.2186-4373A>G) c.2432-4373A>G (n.2432-4373A>G) c.7769A>G (p.Lys2590Arg) c.1058-4373A>G (n.1058-4373A>G) c.2130-4373A>G c.9578A>G (p.Lys3193Arg) c.10070A>G (p.Lys3357Arg) c.10037A>G (p.Lys3346Arg) c.10010A>G (p.Lys3337Arg) | |
13 | g.23333857T>G | CA387513144 | SACS | c.2185+19928A>C (n.2185+19928A>C) c.10046A>C (p.Lys3349Thr) c.6445+3565A>C (n.6445+3565A>C) c.2177-4373A>C (n.2177-4373A>C) c.2292-3905A>C (n.2292-3905A>C) c.2319-3905A>C (n.2319-3905A>C) c.2204-4373A>C (n.2204-4373A>C) n.4543-4373A>C c.2186-12183A>C (n.2186-12183A>C) c.2221-4373A>C (n.2221-4373A>C) c.2186-11213A>C (n.2186-11213A>C) c.10019A>C (p.Lys3340Thr) c.2186-4373A>C (n.2186-4373A>C) c.2432-4373A>C (n.2432-4373A>C) c.7769A>C (p.Lys2590Thr) c.1058-4373A>C (n.1058-4373A>C) c.2130-4373A>C c.9578A>C (p.Lys3193Thr) c.10070A>C (p.Lys3357Thr) c.10037A>C (p.Lys3346Thr) c.10010A>C (p.Lys3337Thr) | |
13 | g.23333858T>A | CA387513145 | SACS | c.2185+19927A>T (n.2185+19927A>T) c.10045A>T (p.Lys3349Ter) c.6445+3564A>T (n.6445+3564A>T) c.2177-4374A>T (n.2177-4374A>T) c.2292-3906A>T (n.2292-3906A>T) c.2319-3906A>T (n.2319-3906A>T) c.2204-4374A>T (n.2204-4374A>T) n.4543-4374A>T c.2186-12184A>T (n.2186-12184A>T) c.2221-4374A>T (n.2221-4374A>T) c.2186-11214A>T (n.2186-11214A>T) c.10018A>T (p.Lys3340Ter) c.2186-4374A>T (n.2186-4374A>T) c.2432-4374A>T (n.2432-4374A>T) c.7768A>T (p.Lys2590Ter) c.1058-4374A>T (n.1058-4374A>T) c.2130-4374A>T c.9577A>T (p.Lys3193Ter) c.10069A>T (p.Lys3357Ter) c.10036A>T (p.Lys3346Ter) c.10009A>T (p.Lys3337Ter) | |
13 | g.23333858T>C | CA387513146 | SACS | c.2185+19927A>G (n.2185+19927A>G) c.10045A>G (p.Lys3349Glu) c.6445+3564A>G (n.6445+3564A>G) c.2177-4374A>G (n.2177-4374A>G) c.2292-3906A>G (n.2292-3906A>G) c.2319-3906A>G (n.2319-3906A>G) c.2204-4374A>G (n.2204-4374A>G) n.4543-4374A>G c.2186-12184A>G (n.2186-12184A>G) c.2221-4374A>G (n.2221-4374A>G) c.2186-11214A>G (n.2186-11214A>G) c.10018A>G (p.Lys3340Glu) c.2186-4374A>G (n.2186-4374A>G) c.2432-4374A>G (n.2432-4374A>G) c.7768A>G (p.Lys2590Glu) c.1058-4374A>G (n.1058-4374A>G) c.2130-4374A>G c.9577A>G (p.Lys3193Glu) c.10069A>G (p.Lys3357Glu) c.10036A>G (p.Lys3346Glu) c.10009A>G (p.Lys3337Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23333858T>G | CA387513147 | SACS | c.2185+19927A>C (n.2185+19927A>C) c.10045A>C (p.Lys3349Gln) c.6445+3564A>C (n.6445+3564A>C) c.2177-4374A>C (n.2177-4374A>C) c.2292-3906A>C (n.2292-3906A>C) c.2319-3906A>C (n.2319-3906A>C) c.2204-4374A>C (n.2204-4374A>C) n.4543-4374A>C c.2186-12184A>C (n.2186-12184A>C) c.2221-4374A>C (n.2221-4374A>C) c.2186-11214A>C (n.2186-11214A>C) c.10018A>C (p.Lys3340Gln) c.2186-4374A>C (n.2186-4374A>C) c.2432-4374A>C (n.2432-4374A>C) c.7768A>C (p.Lys2590Gln) c.1058-4374A>C (n.1058-4374A>C) c.2130-4374A>C c.9577A>C (p.Lys3193Gln) c.10069A>C (p.Lys3357Gln) c.10036A>C (p.Lys3346Gln) c.10009A>C (p.Lys3337Gln) | |
13 | g.23333859G>A | CA483158854 | SACS | c.2185+19926C>T (n.2185+19926C>T) c.10044C>T (p.Ser3348=) c.6445+3563C>T (n.6445+3563C>T) c.2177-4375C>T (n.2177-4375C>T) c.2292-3907C>T (n.2292-3907C>T) c.2319-3907C>T (n.2319-3907C>T) c.2204-4375C>T (n.2204-4375C>T) n.4543-4375C>T c.2186-12185C>T (n.2186-12185C>T) c.2221-4375C>T (n.2221-4375C>T) c.2186-11215C>T (n.2186-11215C>T) c.10017C>T (p.Ser3339=) c.2186-4375C>T (n.2186-4375C>T) c.2432-4375C>T (n.2432-4375C>T) c.7767C>T (p.Ser2589=) c.1058-4375C>T (n.1058-4375C>T) c.2130-4375C>T c.9576C>T (p.Ser3192=) c.10068C>T (p.Ser3356=) c.10035C>T (p.Ser3345=) c.10008C>T (p.Ser3336=) | |
13 | g.23333859G>C | CA483158855 | SACS | c.2185+19926C>G (n.2185+19926C>G) c.10044C>G (p.Ser3348=) c.6445+3563C>G (n.6445+3563C>G) c.2177-4375C>G (n.2177-4375C>G) c.2292-3907C>G (n.2292-3907C>G) c.2319-3907C>G (n.2319-3907C>G) c.2204-4375C>G (n.2204-4375C>G) n.4543-4375C>G c.2186-12185C>G (n.2186-12185C>G) c.2221-4375C>G (n.2221-4375C>G) c.2186-11215C>G (n.2186-11215C>G) c.10017C>G (p.Ser3339=) c.2186-4375C>G (n.2186-4375C>G) c.2432-4375C>G (n.2432-4375C>G) c.7767C>G (p.Ser2589=) c.1058-4375C>G (n.1058-4375C>G) c.2130-4375C>G c.9576C>G (p.Ser3192=) c.10068C>G (p.Ser3356=) c.10035C>G (p.Ser3345=) c.10008C>G (p.Ser3336=) | |
13 | g.23333859G>T | CA483158856 | SACS | c.2185+19926C>A (n.2185+19926C>A) c.10044C>A (p.Ser3348=) c.6445+3563C>A (n.6445+3563C>A) c.2177-4375C>A (n.2177-4375C>A) c.2292-3907C>A (n.2292-3907C>A) c.2319-3907C>A (n.2319-3907C>A) c.2204-4375C>A (n.2204-4375C>A) n.4543-4375C>A c.2186-12185C>A (n.2186-12185C>A) c.2221-4375C>A (n.2221-4375C>A) c.2186-11215C>A (n.2186-11215C>A) c.10017C>A (p.Ser3339=) c.2186-4375C>A (n.2186-4375C>A) c.2432-4375C>A (n.2432-4375C>A) c.7767C>A (p.Ser2589=) c.1058-4375C>A (n.1058-4375C>A) c.2130-4375C>A c.9576C>A (p.Ser3192=) c.10068C>A (p.Ser3356=) c.10035C>A (p.Ser3345=) c.10008C>A (p.Ser3336=) | |
13 | g.23333860G>A | CA387513148 | SACS | c.2185+19925C>T (n.2185+19925C>T) c.10043C>T (p.Ser3348Phe) c.6445+3562C>T (n.6445+3562C>T) c.2177-4376C>T (n.2177-4376C>T) c.2292-3908C>T (n.2292-3908C>T) c.2319-3908C>T (n.2319-3908C>T) c.2204-4376C>T (n.2204-4376C>T) n.4543-4376C>T c.2186-12186C>T (n.2186-12186C>T) c.2221-4376C>T (n.2221-4376C>T) c.2186-11216C>T (n.2186-11216C>T) c.10016C>T (p.Ser3339Phe) c.2186-4376C>T (n.2186-4376C>T) c.2432-4376C>T (n.2432-4376C>T) c.7766C>T (p.Ser2589Phe) c.1058-4376C>T (n.1058-4376C>T) c.2130-4376C>T c.9575C>T (p.Ser3192Phe) c.10067C>T (p.Ser3356Phe) c.10034C>T (p.Ser3345Phe) c.10007C>T (p.Ser3336Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23333860G>C | CA387513149 | SACS | c.2185+19925C>G (n.2185+19925C>G) c.10043C>G (p.Ser3348Cys) c.6445+3562C>G (n.6445+3562C>G) c.2177-4376C>G (n.2177-4376C>G) c.2292-3908C>G (n.2292-3908C>G) c.2319-3908C>G (n.2319-3908C>G) c.2204-4376C>G (n.2204-4376C>G) n.4543-4376C>G c.2186-12186C>G (n.2186-12186C>G) c.2221-4376C>G (n.2221-4376C>G) c.2186-11216C>G (n.2186-11216C>G) c.10016C>G (p.Ser3339Cys) c.2186-4376C>G (n.2186-4376C>G) c.2432-4376C>G (n.2432-4376C>G) c.7766C>G (p.Ser2589Cys) c.1058-4376C>G (n.1058-4376C>G) c.2130-4376C>G c.9575C>G (p.Ser3192Cys) c.10067C>G (p.Ser3356Cys) c.10034C>G (p.Ser3345Cys) c.10007C>G (p.Ser3336Cys) | |
13 | g.23333860G>T | CA387513150 | SACS | c.2185+19925C>A (n.2185+19925C>A) c.10043C>A (p.Ser3348Tyr) c.6445+3562C>A (n.6445+3562C>A) c.2177-4376C>A (n.2177-4376C>A) c.2292-3908C>A (n.2292-3908C>A) c.2319-3908C>A (n.2319-3908C>A) c.2204-4376C>A (n.2204-4376C>A) n.4543-4376C>A c.2186-12186C>A (n.2186-12186C>A) c.2221-4376C>A (n.2221-4376C>A) c.2186-11216C>A (n.2186-11216C>A) c.10016C>A (p.Ser3339Tyr) c.2186-4376C>A (n.2186-4376C>A) c.2432-4376C>A (n.2432-4376C>A) c.7766C>A (p.Ser2589Tyr) c.1058-4376C>A (n.1058-4376C>A) c.2130-4376C>A c.9575C>A (p.Ser3192Tyr) c.10067C>A (p.Ser3356Tyr) c.10034C>A (p.Ser3345Tyr) c.10007C>A (p.Ser3336Tyr) | gnomAD v4 |
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13 | g.23333861A>T | CA387513153 | SACS | c.2185+19924T>A (n.2185+19924T>A) c.10042T>A (p.Ser3348Thr) c.6445+3561T>A (n.6445+3561T>A) c.2177-4377T>A (n.2177-4377T>A) c.2292-3909T>A (n.2292-3909T>A) c.2319-3909T>A (n.2319-3909T>A) c.2204-4377T>A (n.2204-4377T>A) n.4543-4377T>A c.2186-12187T>A (n.2186-12187T>A) c.2221-4377T>A (n.2221-4377T>A) c.2186-11217T>A (n.2186-11217T>A) c.10015T>A (p.Ser3339Thr) c.2186-4377T>A (n.2186-4377T>A) c.2432-4377T>A (n.2432-4377T>A) c.7765T>A (p.Ser2589Thr) c.1058-4377T>A (n.1058-4377T>A) c.2130-4377T>A c.9574T>A (p.Ser3192Thr) c.10066T>A (p.Ser3356Thr) c.10033T>A (p.Ser3345Thr) c.10006T>A (p.Ser3336Thr) | |
13 | g.23333862A>C | CA387513154 | SACS | c.2185+19923T>G (n.2185+19923T>G) c.10041T>G (p.Cys3347Trp) c.6445+3560T>G (n.6445+3560T>G) c.2177-4378T>G (n.2177-4378T>G) c.2292-3910T>G (n.2292-3910T>G) c.2319-3910T>G (n.2319-3910T>G) c.2204-4378T>G (n.2204-4378T>G) n.4543-4378T>G c.2186-12188T>G (n.2186-12188T>G) c.2221-4378T>G (n.2221-4378T>G) c.2186-11218T>G (n.2186-11218T>G) c.10014T>G (p.Cys3338Trp) c.2186-4378T>G (n.2186-4378T>G) c.2432-4378T>G (n.2432-4378T>G) c.7764T>G (p.Cys2588Trp) c.1058-4378T>G (n.1058-4378T>G) c.2130-4378T>G c.9573T>G (p.Cys3191Trp) c.10065T>G (p.Cys3355Trp) c.10032T>G (p.Cys3344Trp) c.10005T>G (p.Cys3335Trp) | |
13 | g.23333862A>G | CA483158857 | SACS | c.2185+19923T>C (n.2185+19923T>C) c.10041T>C (p.Cys3347=) c.6445+3560T>C (n.6445+3560T>C) c.2177-4378T>C (n.2177-4378T>C) c.2292-3910T>C (n.2292-3910T>C) c.2319-3910T>C (n.2319-3910T>C) c.2204-4378T>C (n.2204-4378T>C) n.4543-4378T>C c.2186-12188T>C (n.2186-12188T>C) c.2221-4378T>C (n.2221-4378T>C) c.2186-11218T>C (n.2186-11218T>C) c.10014T>C (p.Cys3338=) c.2186-4378T>C (n.2186-4378T>C) c.2432-4378T>C (n.2432-4378T>C) c.7764T>C (p.Cys2588=) c.1058-4378T>C (n.1058-4378T>C) c.2130-4378T>C c.9573T>C (p.Cys3191=) c.10065T>C (p.Cys3355=) c.10032T>C (p.Cys3344=) c.10005T>C (p.Cys3335=) | |
13 | g.23333862A>T | CA387513155 | SACS | c.2185+19923T>A (n.2185+19923T>A) c.10041T>A (p.Cys3347Ter) c.6445+3560T>A (n.6445+3560T>A) c.2177-4378T>A (n.2177-4378T>A) c.2292-3910T>A (n.2292-3910T>A) c.2319-3910T>A (n.2319-3910T>A) c.2204-4378T>A (n.2204-4378T>A) n.4543-4378T>A c.2186-12188T>A (n.2186-12188T>A) c.2221-4378T>A (n.2221-4378T>A) c.2186-11218T>A (n.2186-11218T>A) c.10014T>A (p.Cys3338Ter) c.2186-4378T>A (n.2186-4378T>A) c.2432-4378T>A (n.2432-4378T>A) c.7764T>A (p.Cys2588Ter) c.1058-4378T>A (n.1058-4378T>A) c.2130-4378T>A c.9573T>A (p.Cys3191Ter) c.10065T>A (p.Cys3355Ter) c.10032T>A (p.Cys3344Ter) c.10005T>A (p.Cys3335Ter) | |
13 | g.23333863C>A | CA387513156 | SACS | c.2185+19922G>T (n.2185+19922G>T) c.10040G>T (p.Cys3347Phe) c.6445+3559G>T (n.6445+3559G>T) c.2177-4379G>T (n.2177-4379G>T) c.2292-3911G>T (n.2292-3911G>T) c.2319-3911G>T (n.2319-3911G>T) c.2204-4379G>T (n.2204-4379G>T) n.4543-4379G>T c.2186-12189G>T (n.2186-12189G>T) c.2221-4379G>T (n.2221-4379G>T) c.2186-11219G>T (n.2186-11219G>T) c.10013G>T (p.Cys3338Phe) c.2186-4379G>T (n.2186-4379G>T) c.2432-4379G>T (n.2432-4379G>T) c.7763G>T (p.Cys2588Phe) c.1058-4379G>T (n.1058-4379G>T) c.2130-4379G>T c.9572G>T (p.Cys3191Phe) c.10064G>T (p.Cys3355Phe) c.10031G>T (p.Cys3344Phe) c.10004G>T (p.Cys3335Phe) | |
13 | g.23333863C= | CA2078633658 | SACS | c.2185+19922G= (n.2185+19922G=) c.10040G= (p.Cys3347=) c.6445+3559G= (n.6445+3559G=) c.2177-4379G= (n.2177-4379G=) c.2292-3911G= (n.2292-3911G=) c.2319-3911G= (n.2319-3911G=) c.2204-4379G= (n.2204-4379G=) n.4543-4379G= c.2186-12189G= (n.2186-12189G=) c.2221-4379G= (n.2221-4379G=) c.2186-11219G= (n.2186-11219G=) c.10013G= (p.Cys3338=) c.2186-4379G= (n.2186-4379G=) c.2432-4379G= (n.2432-4379G=) c.7763G= (p.Cys2588=) c.1058-4379G= (n.1058-4379G=) c.2130-4379G= c.9572G= (p.Cys3191=) c.10064G= (p.Cys3355=) c.10031G= (p.Cys3344=) c.10004G= (p.Cys3335=) | |
13 | g.23333863C>G | CA6910524 | SACS | c.2185+19922G>C (n.2185+19922G>C) c.10040G>C (p.Cys3347Ser) c.6445+3559G>C (n.6445+3559G>C) c.2177-4379G>C (n.2177-4379G>C) c.2292-3911G>C (n.2292-3911G>C) c.2319-3911G>C (n.2319-3911G>C) c.2204-4379G>C (n.2204-4379G>C) n.4543-4379G>C c.2186-12189G>C (n.2186-12189G>C) c.2221-4379G>C (n.2221-4379G>C) c.2186-11219G>C (n.2186-11219G>C) c.10013G>C (p.Cys3338Ser) c.2186-4379G>C (n.2186-4379G>C) c.2432-4379G>C (n.2432-4379G>C) c.7763G>C (p.Cys2588Ser) c.1058-4379G>C (n.1058-4379G>C) c.2130-4379G>C c.9572G>C (p.Cys3191Ser) c.10064G>C (p.Cys3355Ser) c.10031G>C (p.Cys3344Ser) c.10004G>C (p.Cys3335Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333863C>T | CA387513157 | SACS | c.2185+19922G>A (n.2185+19922G>A) c.10040G>A (p.Cys3347Tyr) c.6445+3559G>A (n.6445+3559G>A) c.2177-4379G>A (n.2177-4379G>A) c.2292-3911G>A (n.2292-3911G>A) c.2319-3911G>A (n.2319-3911G>A) c.2204-4379G>A (n.2204-4379G>A) n.4543-4379G>A c.2186-12189G>A (n.2186-12189G>A) c.2221-4379G>A (n.2221-4379G>A) c.2186-11219G>A (n.2186-11219G>A) c.10013G>A (p.Cys3338Tyr) c.2186-4379G>A (n.2186-4379G>A) c.2432-4379G>A (n.2432-4379G>A) c.7763G>A (p.Cys2588Tyr) c.1058-4379G>A (n.1058-4379G>A) c.2130-4379G>A c.9572G>A (p.Cys3191Tyr) c.10064G>A (p.Cys3355Tyr) c.10031G>A (p.Cys3344Tyr) c.10004G>A (p.Cys3335Tyr) | |
13 | g.23333864A>C | CA387513158 | SACS | c.2185+19921T>G (n.2185+19921T>G) c.10039T>G (p.Cys3347Gly) c.6445+3558T>G (n.6445+3558T>G) c.2177-4380T>G (n.2177-4380T>G) c.2292-3912T>G (n.2292-3912T>G) c.2319-3912T>G (n.2319-3912T>G) c.2204-4380T>G (n.2204-4380T>G) n.4543-4380T>G c.2186-12190T>G (n.2186-12190T>G) c.2221-4380T>G (n.2221-4380T>G) c.2186-11220T>G (n.2186-11220T>G) c.10012T>G (p.Cys3338Gly) c.2186-4380T>G (n.2186-4380T>G) c.2432-4380T>G (n.2432-4380T>G) c.7762T>G (p.Cys2588Gly) c.1058-4380T>G (n.1058-4380T>G) c.2130-4380T>G c.9571T>G (p.Cys3191Gly) c.10063T>G (p.Cys3355Gly) c.10030T>G (p.Cys3344Gly) c.10003T>G (p.Cys3335Gly) | |
13 | g.23333864A>G | CA387513159 | SACS | c.2185+19921T>C (n.2185+19921T>C) c.10039T>C (p.Cys3347Arg) c.6445+3558T>C (n.6445+3558T>C) c.2177-4380T>C (n.2177-4380T>C) c.2292-3912T>C (n.2292-3912T>C) c.2319-3912T>C (n.2319-3912T>C) c.2204-4380T>C (n.2204-4380T>C) n.4543-4380T>C c.2186-12190T>C (n.2186-12190T>C) c.2221-4380T>C (n.2221-4380T>C) c.2186-11220T>C (n.2186-11220T>C) c.10012T>C (p.Cys3338Arg) c.2186-4380T>C (n.2186-4380T>C) c.2432-4380T>C (n.2432-4380T>C) c.7762T>C (p.Cys2588Arg) c.1058-4380T>C (n.1058-4380T>C) c.2130-4380T>C c.9571T>C (p.Cys3191Arg) c.10063T>C (p.Cys3355Arg) c.10030T>C (p.Cys3344Arg) c.10003T>C (p.Cys3335Arg) | |
13 | g.23333864A>T | CA387513160 | SACS | c.2185+19921T>A (n.2185+19921T>A) c.10039T>A (p.Cys3347Ser) c.6445+3558T>A (n.6445+3558T>A) c.2177-4380T>A (n.2177-4380T>A) c.2292-3912T>A (n.2292-3912T>A) c.2319-3912T>A (n.2319-3912T>A) c.2204-4380T>A (n.2204-4380T>A) n.4543-4380T>A c.2186-12190T>A (n.2186-12190T>A) c.2221-4380T>A (n.2221-4380T>A) c.2186-11220T>A (n.2186-11220T>A) c.10012T>A (p.Cys3338Ser) c.2186-4380T>A (n.2186-4380T>A) c.2432-4380T>A (n.2432-4380T>A) c.7762T>A (p.Cys2588Ser) c.1058-4380T>A (n.1058-4380T>A) c.2130-4380T>A c.9571T>A (p.Cys3191Ser) c.10063T>A (p.Cys3355Ser) c.10030T>A (p.Cys3344Ser) c.10003T>A (p.Cys3335Ser) | |
13 | g.23333865G>A | CA6910525 | SACS | c.2185+19920C>T (n.2185+19920C>T) c.10038C>T (p.Ile3346=) c.6445+3557C>T (n.6445+3557C>T) c.2177-4381C>T (n.2177-4381C>T) c.2292-3913C>T (n.2292-3913C>T) c.2319-3913C>T (n.2319-3913C>T) c.2204-4381C>T (n.2204-4381C>T) n.4543-4381C>T c.2186-12191C>T (n.2186-12191C>T) c.2221-4381C>T (n.2221-4381C>T) c.2186-11221C>T (n.2186-11221C>T) c.10011C>T (p.Ile3337=) c.2186-4381C>T (n.2186-4381C>T) c.2432-4381C>T (n.2432-4381C>T) c.7761C>T (p.Ile2587=) c.1058-4381C>T (n.1058-4381C>T) c.2130-4381C>T c.9570C>T (p.Ile3190=) c.10062C>T (p.Ile3354=) c.10029C>T (p.Ile3343=) c.10002C>T (p.Ile3334=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333865G>C | CA387513161 | SACS | c.2185+19920C>G (n.2185+19920C>G) c.10038C>G (p.Ile3346Met) c.6445+3557C>G (n.6445+3557C>G) c.2177-4381C>G (n.2177-4381C>G) c.2292-3913C>G (n.2292-3913C>G) c.2319-3913C>G (n.2319-3913C>G) c.2204-4381C>G (n.2204-4381C>G) n.4543-4381C>G c.2186-12191C>G (n.2186-12191C>G) c.2221-4381C>G (n.2221-4381C>G) c.2186-11221C>G (n.2186-11221C>G) c.10011C>G (p.Ile3337Met) c.2186-4381C>G (n.2186-4381C>G) c.2432-4381C>G (n.2432-4381C>G) c.7761C>G (p.Ile2587Met) c.1058-4381C>G (n.1058-4381C>G) c.2130-4381C>G c.9570C>G (p.Ile3190Met) c.10062C>G (p.Ile3354Met) c.10029C>G (p.Ile3343Met) c.10002C>G (p.Ile3334Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333865G= | CA2078633661 | SACS | c.2185+19920C= (n.2185+19920C=) c.10038C= (p.Ile3346=) c.6445+3557C= (n.6445+3557C=) c.2177-4381C= (n.2177-4381C=) c.2292-3913C= (n.2292-3913C=) c.2319-3913C= (n.2319-3913C=) c.2204-4381C= (n.2204-4381C=) n.4543-4381C= c.2186-12191C= (n.2186-12191C=) c.2221-4381C= (n.2221-4381C=) c.2186-11221C= (n.2186-11221C=) c.10011C= (p.Ile3337=) c.2186-4381C= (n.2186-4381C=) c.2432-4381C= (n.2432-4381C=) c.7761C= (p.Ile2587=) c.1058-4381C= (n.1058-4381C=) c.2130-4381C= c.9570C= (p.Ile3190=) c.10062C= (p.Ile3354=) c.10029C= (p.Ile3343=) c.10002C= (p.Ile3334=) | |
13 | g.23333865G>T | CA483158861 | SACS | c.2185+19920C>A (n.2185+19920C>A) c.10038C>A (p.Ile3346=) c.6445+3557C>A (n.6445+3557C>A) c.2177-4381C>A (n.2177-4381C>A) c.2292-3913C>A (n.2292-3913C>A) c.2319-3913C>A (n.2319-3913C>A) c.2204-4381C>A (n.2204-4381C>A) n.4543-4381C>A c.2186-12191C>A (n.2186-12191C>A) c.2221-4381C>A (n.2221-4381C>A) c.2186-11221C>A (n.2186-11221C>A) c.10011C>A (p.Ile3337=) c.2186-4381C>A (n.2186-4381C>A) c.2432-4381C>A (n.2432-4381C>A) c.7761C>A (p.Ile2587=) c.1058-4381C>A (n.1058-4381C>A) c.2130-4381C>A c.9570C>A (p.Ile3190=) c.10062C>A (p.Ile3354=) c.10029C>A (p.Ile3343=) c.10002C>A (p.Ile3334=) | |
13 | g.23333866A>C | CA387513162 | SACS | c.2185+19919T>G (n.2185+19919T>G) c.10037T>G (p.Ile3346Ser) c.6445+3556T>G (n.6445+3556T>G) c.2177-4382T>G (n.2177-4382T>G) c.2292-3914T>G (n.2292-3914T>G) c.2319-3914T>G (n.2319-3914T>G) c.2204-4382T>G (n.2204-4382T>G) n.4543-4382T>G c.2186-12192T>G (n.2186-12192T>G) c.2221-4382T>G (n.2221-4382T>G) c.2186-11222T>G (n.2186-11222T>G) c.10010T>G (p.Ile3337Ser) c.2186-4382T>G (n.2186-4382T>G) c.2432-4382T>G (n.2432-4382T>G) c.7760T>G (p.Ile2587Ser) c.1058-4382T>G (n.1058-4382T>G) c.2130-4382T>G c.9569T>G (p.Ile3190Ser) c.10061T>G (p.Ile3354Ser) c.10028T>G (p.Ile3343Ser) c.10001T>G (p.Ile3334Ser) | |
13 | g.23333866A>G | CA387513163 | SACS | c.2185+19919T>C (n.2185+19919T>C) c.10037T>C (p.Ile3346Thr) c.6445+3556T>C (n.6445+3556T>C) c.2177-4382T>C (n.2177-4382T>C) c.2292-3914T>C (n.2292-3914T>C) c.2319-3914T>C (n.2319-3914T>C) c.2204-4382T>C (n.2204-4382T>C) n.4543-4382T>C c.2186-12192T>C (n.2186-12192T>C) c.2221-4382T>C (n.2221-4382T>C) c.2186-11222T>C (n.2186-11222T>C) c.10010T>C (p.Ile3337Thr) c.2186-4382T>C (n.2186-4382T>C) c.2432-4382T>C (n.2432-4382T>C) c.7760T>C (p.Ile2587Thr) c.1058-4382T>C (n.1058-4382T>C) c.2130-4382T>C c.9569T>C (p.Ile3190Thr) c.10061T>C (p.Ile3354Thr) c.10028T>C (p.Ile3343Thr) c.10001T>C (p.Ile3334Thr) | |
13 | g.23333866A>T | CA387513164 | SACS | c.2185+19919T>A (n.2185+19919T>A) c.10037T>A (p.Ile3346Asn) c.6445+3556T>A (n.6445+3556T>A) c.2177-4382T>A (n.2177-4382T>A) c.2292-3914T>A (n.2292-3914T>A) c.2319-3914T>A (n.2319-3914T>A) c.2204-4382T>A (n.2204-4382T>A) n.4543-4382T>A c.2186-12192T>A (n.2186-12192T>A) c.2221-4382T>A (n.2221-4382T>A) c.2186-11222T>A (n.2186-11222T>A) c.10010T>A (p.Ile3337Asn) c.2186-4382T>A (n.2186-4382T>A) c.2432-4382T>A (n.2432-4382T>A) c.7760T>A (p.Ile2587Asn) c.1058-4382T>A (n.1058-4382T>A) c.2130-4382T>A c.9569T>A (p.Ile3190Asn) c.10061T>A (p.Ile3354Asn) c.10028T>A (p.Ile3343Asn) c.10001T>A (p.Ile3334Asn) | |
13 | g.23333867T>A | CA387513166 | SACS | c.2185+19918A>T (n.2185+19918A>T) c.10036A>T (p.Ile3346Phe) c.6445+3555A>T (n.6445+3555A>T) c.2177-4383A>T (n.2177-4383A>T) c.2292-3915A>T (n.2292-3915A>T) c.2319-3915A>T (n.2319-3915A>T) c.2204-4383A>T (n.2204-4383A>T) n.4543-4383A>T c.2186-12193A>T (n.2186-12193A>T) c.2221-4383A>T (n.2221-4383A>T) c.2186-11223A>T (n.2186-11223A>T) c.10009A>T (p.Ile3337Phe) c.2186-4383A>T (n.2186-4383A>T) c.2432-4383A>T (n.2432-4383A>T) c.7759A>T (p.Ile2587Phe) c.1058-4383A>T (n.1058-4383A>T) c.2130-4383A>T c.9568A>T (p.Ile3190Phe) c.10060A>T (p.Ile3354Phe) c.10027A>T (p.Ile3343Phe) c.10000A>T (p.Ile3334Phe) | |
13 | g.23333867T>C | CA387513167 | SACS | c.2185+19918A>G (n.2185+19918A>G) c.10036A>G (p.Ile3346Val) c.6445+3555A>G (n.6445+3555A>G) c.2177-4383A>G (n.2177-4383A>G) c.2292-3915A>G (n.2292-3915A>G) c.2319-3915A>G (n.2319-3915A>G) c.2204-4383A>G (n.2204-4383A>G) n.4543-4383A>G c.2186-12193A>G (n.2186-12193A>G) c.2221-4383A>G (n.2221-4383A>G) c.2186-11223A>G (n.2186-11223A>G) c.10009A>G (p.Ile3337Val) c.2186-4383A>G (n.2186-4383A>G) c.2432-4383A>G (n.2432-4383A>G) c.7759A>G (p.Ile2587Val) c.1058-4383A>G (n.1058-4383A>G) c.2130-4383A>G c.9568A>G (p.Ile3190Val) c.10060A>G (p.Ile3354Val) c.10027A>G (p.Ile3343Val) c.10000A>G (p.Ile3334Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333867T>G | CA387513165 | SACS | c.2185+19918A>C (n.2185+19918A>C) c.10036A>C (p.Ile3346Leu) c.6445+3555A>C (n.6445+3555A>C) c.2177-4383A>C (n.2177-4383A>C) c.2292-3915A>C (n.2292-3915A>C) c.2319-3915A>C (n.2319-3915A>C) c.2204-4383A>C (n.2204-4383A>C) n.4543-4383A>C c.2186-12193A>C (n.2186-12193A>C) c.2221-4383A>C (n.2221-4383A>C) c.2186-11223A>C (n.2186-11223A>C) c.10009A>C (p.Ile3337Leu) c.2186-4383A>C (n.2186-4383A>C) c.2432-4383A>C (n.2432-4383A>C) c.7759A>C (p.Ile2587Leu) c.1058-4383A>C (n.1058-4383A>C) c.2130-4383A>C c.9568A>C (p.Ile3190Leu) c.10060A>C (p.Ile3354Leu) c.10027A>C (p.Ile3343Leu) c.10000A>C (p.Ile3334Leu) | |
13 | g.23333867_23333870del | CA2798500211 | SACS | c.2185+19915_2185+19918del (n.2185+19915_2185+19918del) c.10033_10036del (p.Lys3345SerfsTer19) c.6445+3552_6445+3555del (n.6445+3552_6445+3555del) c.2177-4386_2177-4383del (n.2177-4386_2177-4383del) c.2292-3918_2292-3915del (n.2292-3918_2292-3915del) c.2319-3918_2319-3915del (n.2319-3918_2319-3915del) c.2204-4386_2204-4383del (n.2204-4386_2204-4383del) n.4543-4386_4543-4383del c.2186-12196_2186-12193del (n.2186-12196_2186-12193del) c.2221-4386_2221-4383del (n.2221-4386_2221-4383del) c.2186-11226_2186-11223del (n.2186-11226_2186-11223del) c.10006_10009del (p.Lys3336SerfsTer19) c.2186-4386_2186-4383del (n.2186-4386_2186-4383del) c.2432-4386_2432-4383del (n.2432-4386_2432-4383del) c.7756_7759del (p.Lys2586SerfsTer19) c.1058-4386_1058-4383del (n.1058-4386_1058-4383del) c.2130-4386_2130-4383del c.9565_9568del (p.Lys3189SerfsTer19) c.10057_10060del (p.Lys3353SerfsTer19) c.10024_10027del (p.Lys3342SerfsTer19) c.9997_10000del (p.Lys3333SerfsTer19) | |
13 | g.23333868T>A | CA387513168 | SACS | c.2185+19917A>T (n.2185+19917A>T) c.10035A>T (p.Lys3345Asn) c.6445+3554A>T (n.6445+3554A>T) c.2177-4384A>T (n.2177-4384A>T) c.2292-3916A>T (n.2292-3916A>T) c.2319-3916A>T (n.2319-3916A>T) c.2204-4384A>T (n.2204-4384A>T) n.4543-4384A>T c.2186-12194A>T (n.2186-12194A>T) c.2221-4384A>T (n.2221-4384A>T) c.2186-11224A>T (n.2186-11224A>T) c.10008A>T (p.Lys3336Asn) c.2186-4384A>T (n.2186-4384A>T) c.2432-4384A>T (n.2432-4384A>T) c.7758A>T (p.Lys2586Asn) c.1058-4384A>T (n.1058-4384A>T) c.2130-4384A>T c.9567A>T (p.Lys3189Asn) c.10059A>T (p.Lys3353Asn) c.10026A>T (p.Lys3342Asn) c.9999A>T (p.Lys3333Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23333868T>C | CA6910526 | SACS | c.2185+19917A>G (n.2185+19917A>G) c.10035A>G (p.Lys3345=) c.6445+3554A>G (n.6445+3554A>G) c.2177-4384A>G (n.2177-4384A>G) c.2292-3916A>G (n.2292-3916A>G) c.2319-3916A>G (n.2319-3916A>G) c.2204-4384A>G (n.2204-4384A>G) n.4543-4384A>G c.2186-12194A>G (n.2186-12194A>G) c.2221-4384A>G (n.2221-4384A>G) c.2186-11224A>G (n.2186-11224A>G) c.10008A>G (p.Lys3336=) c.2186-4384A>G (n.2186-4384A>G) c.2432-4384A>G (n.2432-4384A>G) c.7758A>G (p.Lys2586=) c.1058-4384A>G (n.1058-4384A>G) c.2130-4384A>G c.9567A>G (p.Lys3189=) c.10059A>G (p.Lys3353=) c.10026A>G (p.Lys3342=) c.9999A>G (p.Lys3333=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333868T>G | CA387513169 | SACS | c.2185+19917A>C (n.2185+19917A>C) c.10035A>C (p.Lys3345Asn) c.6445+3554A>C (n.6445+3554A>C) c.2177-4384A>C (n.2177-4384A>C) c.2292-3916A>C (n.2292-3916A>C) c.2319-3916A>C (n.2319-3916A>C) c.2204-4384A>C (n.2204-4384A>C) n.4543-4384A>C c.2186-12194A>C (n.2186-12194A>C) c.2221-4384A>C (n.2221-4384A>C) c.2186-11224A>C (n.2186-11224A>C) c.10008A>C (p.Lys3336Asn) c.2186-4384A>C (n.2186-4384A>C) c.2432-4384A>C (n.2432-4384A>C) c.7758A>C (p.Lys2586Asn) c.1058-4384A>C (n.1058-4384A>C) c.2130-4384A>C c.9567A>C (p.Lys3189Asn) c.10059A>C (p.Lys3353Asn) c.10026A>C (p.Lys3342Asn) c.9999A>C (p.Lys3333Asn) | |
13 | g.23333868T= | CA2078633666 | SACS | c.2185+19917A= (n.2185+19917A=) c.10035A= (p.Lys3345=) c.6445+3554A= (n.6445+3554A=) c.2177-4384A= (n.2177-4384A=) c.2292-3916A= (n.2292-3916A=) c.2319-3916A= (n.2319-3916A=) c.2204-4384A= (n.2204-4384A=) n.4543-4384A= c.2186-12194A= (n.2186-12194A=) c.2221-4384A= (n.2221-4384A=) c.2186-11224A= (n.2186-11224A=) c.10008A= (p.Lys3336=) c.2186-4384A= (n.2186-4384A=) c.2432-4384A= (n.2432-4384A=) c.7758A= (p.Lys2586=) c.1058-4384A= (n.1058-4384A=) c.2130-4384A= c.9567A= (p.Lys3189=) c.10059A= (p.Lys3353=) c.10026A= (p.Lys3342=) c.9999A= (p.Lys3333=) | |
13 | g.23333869T>A | CA387513170 | SACS | c.2185+19916A>T (n.2185+19916A>T) c.10034A>T (p.Lys3345Ile) c.6445+3553A>T (n.6445+3553A>T) c.2177-4385A>T (n.2177-4385A>T) c.2292-3917A>T (n.2292-3917A>T) c.2319-3917A>T (n.2319-3917A>T) c.2204-4385A>T (n.2204-4385A>T) n.4543-4385A>T c.2186-12195A>T (n.2186-12195A>T) c.2221-4385A>T (n.2221-4385A>T) c.2186-11225A>T (n.2186-11225A>T) c.10007A>T (p.Lys3336Ile) c.2186-4385A>T (n.2186-4385A>T) c.2432-4385A>T (n.2432-4385A>T) c.7757A>T (p.Lys2586Ile) c.1058-4385A>T (n.1058-4385A>T) c.2130-4385A>T c.9566A>T (p.Lys3189Ile) c.10058A>T (p.Lys3353Ile) c.10025A>T (p.Lys3342Ile) c.9998A>T (p.Lys3333Ile) | |
13 | g.23333869T>C | CA387513171 | SACS | c.2185+19916A>G (n.2185+19916A>G) c.10034A>G (p.Lys3345Arg) c.6445+3553A>G (n.6445+3553A>G) c.2177-4385A>G (n.2177-4385A>G) c.2292-3917A>G (n.2292-3917A>G) c.2319-3917A>G (n.2319-3917A>G) c.2204-4385A>G (n.2204-4385A>G) n.4543-4385A>G c.2186-12195A>G (n.2186-12195A>G) c.2221-4385A>G (n.2221-4385A>G) c.2186-11225A>G (n.2186-11225A>G) c.10007A>G (p.Lys3336Arg) c.2186-4385A>G (n.2186-4385A>G) c.2432-4385A>G (n.2432-4385A>G) c.7757A>G (p.Lys2586Arg) c.1058-4385A>G (n.1058-4385A>G) c.2130-4385A>G c.9566A>G (p.Lys3189Arg) c.10058A>G (p.Lys3353Arg) c.10025A>G (p.Lys3342Arg) c.9998A>G (p.Lys3333Arg) | |
13 | g.23333869T>G | CA387513172 | SACS | c.2185+19916A>C (n.2185+19916A>C) c.10034A>C (p.Lys3345Thr) c.6445+3553A>C (n.6445+3553A>C) c.2177-4385A>C (n.2177-4385A>C) c.2292-3917A>C (n.2292-3917A>C) c.2319-3917A>C (n.2319-3917A>C) c.2204-4385A>C (n.2204-4385A>C) n.4543-4385A>C c.2186-12195A>C (n.2186-12195A>C) c.2221-4385A>C (n.2221-4385A>C) c.2186-11225A>C (n.2186-11225A>C) c.10007A>C (p.Lys3336Thr) c.2186-4385A>C (n.2186-4385A>C) c.2432-4385A>C (n.2432-4385A>C) c.7757A>C (p.Lys2586Thr) c.1058-4385A>C (n.1058-4385A>C) c.2130-4385A>C c.9566A>C (p.Lys3189Thr) c.10058A>C (p.Lys3353Thr) c.10025A>C (p.Lys3342Thr) c.9998A>C (p.Lys3333Thr) | |
13 | g.23333870T>A | CA387513173 | SACS | c.2185+19915A>T (n.2185+19915A>T) c.10033A>T (p.Lys3345Ter) c.6445+3552A>T (n.6445+3552A>T) c.2177-4386A>T (n.2177-4386A>T) c.2292-3918A>T (n.2292-3918A>T) c.2319-3918A>T (n.2319-3918A>T) c.2204-4386A>T (n.2204-4386A>T) n.4543-4386A>T c.2186-12196A>T (n.2186-12196A>T) c.2221-4386A>T (n.2221-4386A>T) c.2186-11226A>T (n.2186-11226A>T) c.10006A>T (p.Lys3336Ter) c.2186-4386A>T (n.2186-4386A>T) c.2432-4386A>T (n.2432-4386A>T) c.7756A>T (p.Lys2586Ter) c.1058-4386A>T (n.1058-4386A>T) c.2130-4386A>T c.9565A>T (p.Lys3189Ter) c.10057A>T (p.Lys3353Ter) c.10024A>T (p.Lys3342Ter) c.9997A>T (p.Lys3333Ter) | |
13 | g.23333870T>C | CA387513174 | SACS | c.2185+19915A>G (n.2185+19915A>G) c.10033A>G (p.Lys3345Glu) c.6445+3552A>G (n.6445+3552A>G) c.2177-4386A>G (n.2177-4386A>G) c.2292-3918A>G (n.2292-3918A>G) c.2319-3918A>G (n.2319-3918A>G) c.2204-4386A>G (n.2204-4386A>G) n.4543-4386A>G c.2186-12196A>G (n.2186-12196A>G) c.2221-4386A>G (n.2221-4386A>G) c.2186-11226A>G (n.2186-11226A>G) c.10006A>G (p.Lys3336Glu) c.2186-4386A>G (n.2186-4386A>G) c.2432-4386A>G (n.2432-4386A>G) c.7756A>G (p.Lys2586Glu) c.1058-4386A>G (n.1058-4386A>G) c.2130-4386A>G c.9565A>G (p.Lys3189Glu) c.10057A>G (p.Lys3353Glu) c.10024A>G (p.Lys3342Glu) c.9997A>G (p.Lys3333Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333870T>G | CA387513175 | SACS | c.2185+19915A>C (n.2185+19915A>C) c.10033A>C (p.Lys3345Gln) c.6445+3552A>C (n.6445+3552A>C) c.2177-4386A>C (n.2177-4386A>C) c.2292-3918A>C (n.2292-3918A>C) c.2319-3918A>C (n.2319-3918A>C) c.2204-4386A>C (n.2204-4386A>C) n.4543-4386A>C c.2186-12196A>C (n.2186-12196A>C) c.2221-4386A>C (n.2221-4386A>C) c.2186-11226A>C (n.2186-11226A>C) c.10006A>C (p.Lys3336Gln) c.2186-4386A>C (n.2186-4386A>C) c.2432-4386A>C (n.2432-4386A>C) c.7756A>C (p.Lys2586Gln) c.1058-4386A>C (n.1058-4386A>C) c.2130-4386A>C c.9565A>C (p.Lys3189Gln) c.10057A>C (p.Lys3353Gln) c.10024A>C (p.Lys3342Gln) c.9997A>C (p.Lys3333Gln) | |
13 | g.23333870T= | CA2078633669 | SACS | c.2185+19915A= (n.2185+19915A=) c.10033A= (p.Lys3345=) c.6445+3552A= (n.6445+3552A=) c.2177-4386A= (n.2177-4386A=) c.2292-3918A= (n.2292-3918A=) c.2319-3918A= (n.2319-3918A=) c.2204-4386A= (n.2204-4386A=) n.4543-4386A= c.2186-12196A= (n.2186-12196A=) c.2221-4386A= (n.2221-4386A=) c.2186-11226A= (n.2186-11226A=) c.10006A= (p.Lys3336=) c.2186-4386A= (n.2186-4386A=) c.2432-4386A= (n.2432-4386A=) c.7756A= (p.Lys2586=) c.1058-4386A= (n.1058-4386A=) c.2130-4386A= c.9565A= (p.Lys3189=) c.10057A= (p.Lys3353=) c.10024A= (p.Lys3342=) c.9997A= (p.Lys3333=) | |
13 | g.23333871G>A | CA483158865 | SACS | c.2185+19914C>T (n.2185+19914C>T) c.10032C>T (p.Asn3344=) c.6445+3551C>T (n.6445+3551C>T) c.2177-4387C>T (n.2177-4387C>T) c.2292-3919C>T (n.2292-3919C>T) c.2319-3919C>T (n.2319-3919C>T) c.2204-4387C>T (n.2204-4387C>T) n.4543-4387C>T c.2186-12197C>T (n.2186-12197C>T) c.2221-4387C>T (n.2221-4387C>T) c.2186-11227C>T (n.2186-11227C>T) c.10005C>T (p.Asn3335=) c.2186-4387C>T (n.2186-4387C>T) c.2432-4387C>T (n.2432-4387C>T) c.7755C>T (p.Asn2585=) c.1058-4387C>T (n.1058-4387C>T) c.2130-4387C>T c.9564C>T (p.Asn3188=) c.10056C>T (p.Asn3352=) c.10023C>T (p.Asn3341=) c.9996C>T (p.Asn3332=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333871G>C | CA387513176 | SACS | c.2185+19914C>G (n.2185+19914C>G) c.10032C>G (p.Asn3344Lys) c.6445+3551C>G (n.6445+3551C>G) c.2177-4387C>G (n.2177-4387C>G) c.2292-3919C>G (n.2292-3919C>G) c.2319-3919C>G (n.2319-3919C>G) c.2204-4387C>G (n.2204-4387C>G) n.4543-4387C>G c.2186-12197C>G (n.2186-12197C>G) c.2221-4387C>G (n.2221-4387C>G) c.2186-11227C>G (n.2186-11227C>G) c.10005C>G (p.Asn3335Lys) c.2186-4387C>G (n.2186-4387C>G) c.2432-4387C>G (n.2432-4387C>G) c.7755C>G (p.Asn2585Lys) c.1058-4387C>G (n.1058-4387C>G) c.2130-4387C>G c.9564C>G (p.Asn3188Lys) c.10056C>G (p.Asn3352Lys) c.10023C>G (p.Asn3341Lys) c.9996C>G (p.Asn3332Lys) | |
13 | g.23333871G>T | CA387513177 | SACS | c.2185+19914C>A (n.2185+19914C>A) c.10032C>A (p.Asn3344Lys) c.6445+3551C>A (n.6445+3551C>A) c.2177-4387C>A (n.2177-4387C>A) c.2292-3919C>A (n.2292-3919C>A) c.2319-3919C>A (n.2319-3919C>A) c.2204-4387C>A (n.2204-4387C>A) n.4543-4387C>A c.2186-12197C>A (n.2186-12197C>A) c.2221-4387C>A (n.2221-4387C>A) c.2186-11227C>A (n.2186-11227C>A) c.10005C>A (p.Asn3335Lys) c.2186-4387C>A (n.2186-4387C>A) c.2432-4387C>A (n.2432-4387C>A) c.7755C>A (p.Asn2585Lys) c.1058-4387C>A (n.1058-4387C>A) c.2130-4387C>A c.9564C>A (p.Asn3188Lys) c.10056C>A (p.Asn3352Lys) c.10023C>A (p.Asn3341Lys) c.9996C>A (p.Asn3332Lys) | |
13 | g.23333872T>A | CA387513179 | SACS | c.2185+19913A>T (n.2185+19913A>T) c.10031A>T (p.Asn3344Ile) c.6445+3550A>T (n.6445+3550A>T) c.2177-4388A>T (n.2177-4388A>T) c.2292-3920A>T (n.2292-3920A>T) c.2319-3920A>T (n.2319-3920A>T) c.2204-4388A>T (n.2204-4388A>T) n.4543-4388A>T c.2186-12198A>T (n.2186-12198A>T) c.2221-4388A>T (n.2221-4388A>T) c.2186-11228A>T (n.2186-11228A>T) c.10004A>T (p.Asn3335Ile) c.2186-4388A>T (n.2186-4388A>T) c.2432-4388A>T (n.2432-4388A>T) c.7754A>T (p.Asn2585Ile) c.1058-4388A>T (n.1058-4388A>T) c.2130-4388A>T c.9563A>T (p.Asn3188Ile) c.10055A>T (p.Asn3352Ile) c.10022A>T (p.Asn3341Ile) c.9995A>T (p.Asn3332Ile) | |
13 | g.23333872T>C | CA387513180 | SACS | c.2185+19913A>G (n.2185+19913A>G) c.10031A>G (p.Asn3344Ser) c.6445+3550A>G (n.6445+3550A>G) c.2177-4388A>G (n.2177-4388A>G) c.2292-3920A>G (n.2292-3920A>G) c.2319-3920A>G (n.2319-3920A>G) c.2204-4388A>G (n.2204-4388A>G) n.4543-4388A>G c.2186-12198A>G (n.2186-12198A>G) c.2221-4388A>G (n.2221-4388A>G) c.2186-11228A>G (n.2186-11228A>G) c.10004A>G (p.Asn3335Ser) c.2186-4388A>G (n.2186-4388A>G) c.2432-4388A>G (n.2432-4388A>G) c.7754A>G (p.Asn2585Ser) c.1058-4388A>G (n.1058-4388A>G) c.2130-4388A>G c.9563A>G (p.Asn3188Ser) c.10055A>G (p.Asn3352Ser) c.10022A>G (p.Asn3341Ser) c.9995A>G (p.Asn3332Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23333872T>G | CA387513178 | SACS | c.2185+19913A>C (n.2185+19913A>C) c.10031A>C (p.Asn3344Thr) c.6445+3550A>C (n.6445+3550A>C) c.2177-4388A>C (n.2177-4388A>C) c.2292-3920A>C (n.2292-3920A>C) c.2319-3920A>C (n.2319-3920A>C) c.2204-4388A>C (n.2204-4388A>C) n.4543-4388A>C c.2186-12198A>C (n.2186-12198A>C) c.2221-4388A>C (n.2221-4388A>C) c.2186-11228A>C (n.2186-11228A>C) c.10004A>C (p.Asn3335Thr) c.2186-4388A>C (n.2186-4388A>C) c.2432-4388A>C (n.2432-4388A>C) c.7754A>C (p.Asn2585Thr) c.1058-4388A>C (n.1058-4388A>C) c.2130-4388A>C c.9563A>C (p.Asn3188Thr) c.10055A>C (p.Asn3352Thr) c.10022A>C (p.Asn3341Thr) c.9995A>C (p.Asn3332Thr) | |
13 | g.23333872_23333873insGA | CA2798500212 | SACS | c.2185+19912_2185+19913insTC (n.2185+19912_2185+19913insTC) c.10030_10031insTC (p.Asn3344IlefsTer22) c.6445+3549_6445+3550insTC (n.6445+3549_6445+3550insTC) c.2177-4389_2177-4388insTC (n.2177-4389_2177-4388insTC) c.2292-3921_2292-3920insTC (n.2292-3921_2292-3920insTC) c.2319-3921_2319-3920insTC (n.2319-3921_2319-3920insTC) c.2204-4389_2204-4388insTC (n.2204-4389_2204-4388insTC) n.4543-4389_4543-4388insTC c.2186-12199_2186-12198insTC (n.2186-12199_2186-12198insTC) c.2221-4389_2221-4388insTC (n.2221-4389_2221-4388insTC) c.2186-11229_2186-11228insTC (n.2186-11229_2186-11228insTC) c.10003_10004insTC (p.Asn3335IlefsTer22) c.2186-4389_2186-4388insTC (n.2186-4389_2186-4388insTC) c.2432-4389_2432-4388insTC (n.2432-4389_2432-4388insTC) c.7753_7754insTC (p.Asn2585IlefsTer22) c.1058-4389_1058-4388insTC (n.1058-4389_1058-4388insTC) c.2130-4389_2130-4388insTC c.9562_9563insTC (p.Asn3188IlefsTer22) c.10054_10055insTC (p.Asn3352IlefsTer22) c.10021_10022insTC (p.Asn3341IlefsTer22) c.9994_9995insTC (p.Asn3332IlefsTer22) | |
13 | g.23333873T>A | CA387513181 | SACS | c.2185+19912A>T (n.2185+19912A>T) c.10030A>T (p.Asn3344Tyr) c.6445+3549A>T (n.6445+3549A>T) c.2177-4389A>T (n.2177-4389A>T) c.2292-3921A>T (n.2292-3921A>T) c.2319-3921A>T (n.2319-3921A>T) c.2204-4389A>T (n.2204-4389A>T) n.4543-4389A>T c.2186-12199A>T (n.2186-12199A>T) c.2221-4389A>T (n.2221-4389A>T) c.2186-11229A>T (n.2186-11229A>T) c.10003A>T (p.Asn3335Tyr) c.2186-4389A>T (n.2186-4389A>T) c.2432-4389A>T (n.2432-4389A>T) c.7753A>T (p.Asn2585Tyr) c.1058-4389A>T (n.1058-4389A>T) c.2130-4389A>T c.9562A>T (p.Asn3188Tyr) c.10054A>T (p.Asn3352Tyr) c.10021A>T (p.Asn3341Tyr) c.9994A>T (p.Asn3332Tyr) | |
13 | g.23333873T>C | CA387513182 | SACS | c.2185+19912A>G (n.2185+19912A>G) c.10030A>G (p.Asn3344Asp) c.6445+3549A>G (n.6445+3549A>G) c.2177-4389A>G (n.2177-4389A>G) c.2292-3921A>G (n.2292-3921A>G) c.2319-3921A>G (n.2319-3921A>G) c.2204-4389A>G (n.2204-4389A>G) n.4543-4389A>G c.2186-12199A>G (n.2186-12199A>G) c.2221-4389A>G (n.2221-4389A>G) c.2186-11229A>G (n.2186-11229A>G) c.10003A>G (p.Asn3335Asp) c.2186-4389A>G (n.2186-4389A>G) c.2432-4389A>G (n.2432-4389A>G) c.7753A>G (p.Asn2585Asp) c.1058-4389A>G (n.1058-4389A>G) c.2130-4389A>G c.9562A>G (p.Asn3188Asp) c.10054A>G (p.Asn3352Asp) c.10021A>G (p.Asn3341Asp) c.9994A>G (p.Asn3332Asp) | |
13 | g.23333873T>G | CA387513183 | SACS | c.2185+19912A>C (n.2185+19912A>C) c.10030A>C (p.Asn3344His) c.6445+3549A>C (n.6445+3549A>C) c.2177-4389A>C (n.2177-4389A>C) c.2292-3921A>C (n.2292-3921A>C) c.2319-3921A>C (n.2319-3921A>C) c.2204-4389A>C (n.2204-4389A>C) n.4543-4389A>C c.2186-12199A>C (n.2186-12199A>C) c.2221-4389A>C (n.2221-4389A>C) c.2186-11229A>C (n.2186-11229A>C) c.10003A>C (p.Asn3335His) c.2186-4389A>C (n.2186-4389A>C) c.2432-4389A>C (n.2432-4389A>C) c.7753A>C (p.Asn2585His) c.1058-4389A>C (n.1058-4389A>C) c.2130-4389A>C c.9562A>C (p.Asn3188His) c.10054A>C (p.Asn3352His) c.10021A>C (p.Asn3341His) c.9994A>C (p.Asn3332His) | |
13 | g.23333874del | CA2798500213 | SACS | c.2185+19911del (n.2185+19911del) c.10029del (p.Asn3344ThrfsTer21) c.6445+3548del (n.6445+3548del) c.2177-4390del (n.2177-4390del) c.2292-3922del (n.2292-3922del) c.2319-3922del (n.2319-3922del) c.2204-4390del (n.2204-4390del) n.4543-4390del c.2186-12200del (n.2186-12200del) c.2221-4390del (n.2221-4390del) c.2186-11230del (n.2186-11230del) c.10002del (p.Asn3335ThrfsTer21) c.2186-4390del (n.2186-4390del) c.2432-4390del (n.2432-4390del) c.7752del (p.Asn2585ThrfsTer21) c.1058-4390del (n.1058-4390del) c.2130-4390del c.9561del (p.Asn3188ThrfsTer21) c.10053del (p.Asn3352ThrfsTer21) c.10020del (p.Asn3341ThrfsTer21) c.9993del (p.Asn3332ThrfsTer21) | |
13 | g.23333874C>A | CA387513184 | SACS | c.2185+19911G>T (n.2185+19911G>T) c.10029G>T (p.Leu3343Phe) c.6445+3548G>T (n.6445+3548G>T) c.2177-4390G>T (n.2177-4390G>T) c.2292-3922G>T (n.2292-3922G>T) c.2319-3922G>T (n.2319-3922G>T) c.2204-4390G>T (n.2204-4390G>T) n.4543-4390G>T c.2186-12200G>T (n.2186-12200G>T) c.2221-4390G>T (n.2221-4390G>T) c.2186-11230G>T (n.2186-11230G>T) c.10002G>T (p.Leu3334Phe) c.2186-4390G>T (n.2186-4390G>T) c.2432-4390G>T (n.2432-4390G>T) c.7752G>T (p.Leu2584Phe) c.1058-4390G>T (n.1058-4390G>T) c.2130-4390G>T c.9561G>T (p.Leu3187Phe) c.10053G>T (p.Leu3351Phe) c.10020G>T (p.Leu3340Phe) c.9993G>T (p.Leu3331Phe) | |
13 | g.23333874C>G | CA387513185 | SACS | c.2185+19911G>C (n.2185+19911G>C) c.10029G>C (p.Leu3343Phe) c.6445+3548G>C (n.6445+3548G>C) c.2177-4390G>C (n.2177-4390G>C) c.2292-3922G>C (n.2292-3922G>C) c.2319-3922G>C (n.2319-3922G>C) c.2204-4390G>C (n.2204-4390G>C) n.4543-4390G>C c.2186-12200G>C (n.2186-12200G>C) c.2221-4390G>C (n.2221-4390G>C) c.2186-11230G>C (n.2186-11230G>C) c.10002G>C (p.Leu3334Phe) c.2186-4390G>C (n.2186-4390G>C) c.2432-4390G>C (n.2432-4390G>C) c.7752G>C (p.Leu2584Phe) c.1058-4390G>C (n.1058-4390G>C) c.2130-4390G>C c.9561G>C (p.Leu3187Phe) c.10053G>C (p.Leu3351Phe) c.10020G>C (p.Leu3340Phe) c.9993G>C (p.Leu3331Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23333874C>T | CA483158869 | SACS | c.2185+19911G>A (n.2185+19911G>A) c.10029G>A (p.Leu3343=) c.6445+3548G>A (n.6445+3548G>A) c.2177-4390G>A (n.2177-4390G>A) c.2292-3922G>A (n.2292-3922G>A) c.2319-3922G>A (n.2319-3922G>A) c.2204-4390G>A (n.2204-4390G>A) n.4543-4390G>A c.2186-12200G>A (n.2186-12200G>A) c.2221-4390G>A (n.2221-4390G>A) c.2186-11230G>A (n.2186-11230G>A) c.10002G>A (p.Leu3334=) c.2186-4390G>A (n.2186-4390G>A) c.2432-4390G>A (n.2432-4390G>A) c.7752G>A (p.Leu2584=) c.1058-4390G>A (n.1058-4390G>A) c.2130-4390G>A c.9561G>A (p.Leu3187=) c.10053G>A (p.Leu3351=) c.10020G>A (p.Leu3340=) c.9993G>A (p.Leu3331=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333875A>C | CA387513188 | SACS | c.2185+19910T>G (n.2185+19910T>G) c.10028T>G (p.Leu3343Trp) c.6445+3547T>G (n.6445+3547T>G) c.2177-4391T>G (n.2177-4391T>G) c.2292-3923T>G (n.2292-3923T>G) c.2319-3923T>G (n.2319-3923T>G) c.2204-4391T>G (n.2204-4391T>G) n.4543-4391T>G c.2186-12201T>G (n.2186-12201T>G) c.2221-4391T>G (n.2221-4391T>G) c.2186-11231T>G (n.2186-11231T>G) c.10001T>G (p.Leu3334Trp) c.2186-4391T>G (n.2186-4391T>G) c.2432-4391T>G (n.2432-4391T>G) c.7751T>G (p.Leu2584Trp) c.1058-4391T>G (n.1058-4391T>G) c.2130-4391T>G c.9560T>G (p.Leu3187Trp) c.10052T>G (p.Leu3351Trp) c.10019T>G (p.Leu3340Trp) c.9992T>G (p.Leu3331Trp) | |
13 | g.23333875A>G | CA387513186 | SACS | c.2185+19910T>C (n.2185+19910T>C) c.10028T>C (p.Leu3343Ser) c.6445+3547T>C (n.6445+3547T>C) c.2177-4391T>C (n.2177-4391T>C) c.2292-3923T>C (n.2292-3923T>C) c.2319-3923T>C (n.2319-3923T>C) c.2204-4391T>C (n.2204-4391T>C) n.4543-4391T>C c.2186-12201T>C (n.2186-12201T>C) c.2221-4391T>C (n.2221-4391T>C) c.2186-11231T>C (n.2186-11231T>C) c.10001T>C (p.Leu3334Ser) c.2186-4391T>C (n.2186-4391T>C) c.2432-4391T>C (n.2432-4391T>C) c.7751T>C (p.Leu2584Ser) c.1058-4391T>C (n.1058-4391T>C) c.2130-4391T>C c.9560T>C (p.Leu3187Ser) c.10052T>C (p.Leu3351Ser) c.10019T>C (p.Leu3340Ser) c.9992T>C (p.Leu3331Ser) | |
13 | g.23333875A>T | CA387513187 | SACS | c.2185+19910T>A (n.2185+19910T>A) c.10028T>A (p.Leu3343Ter) c.6445+3547T>A (n.6445+3547T>A) c.2177-4391T>A (n.2177-4391T>A) c.2292-3923T>A (n.2292-3923T>A) c.2319-3923T>A (n.2319-3923T>A) c.2204-4391T>A (n.2204-4391T>A) n.4543-4391T>A c.2186-12201T>A (n.2186-12201T>A) c.2221-4391T>A (n.2221-4391T>A) c.2186-11231T>A (n.2186-11231T>A) c.10001T>A (p.Leu3334Ter) c.2186-4391T>A (n.2186-4391T>A) c.2432-4391T>A (n.2432-4391T>A) c.7751T>A (p.Leu2584Ter) c.1058-4391T>A (n.1058-4391T>A) c.2130-4391T>A c.9560T>A (p.Leu3187Ter) c.10052T>A (p.Leu3351Ter) c.10019T>A (p.Leu3340Ter) c.9992T>A (p.Leu3331Ter) | |
13 | g.23333876A>C | CA387513189 | SACS | c.2185+19909T>G (n.2185+19909T>G) c.10027T>G (p.Leu3343Val) c.6445+3546T>G (n.6445+3546T>G) c.2177-4392T>G (n.2177-4392T>G) c.2292-3924T>G (n.2292-3924T>G) c.2319-3924T>G (n.2319-3924T>G) c.2204-4392T>G (n.2204-4392T>G) n.4543-4392T>G c.2186-12202T>G (n.2186-12202T>G) c.2221-4392T>G (n.2221-4392T>G) c.2186-11232T>G (n.2186-11232T>G) c.10000T>G (p.Leu3334Val) c.2186-4392T>G (n.2186-4392T>G) c.2432-4392T>G (n.2432-4392T>G) c.7750T>G (p.Leu2584Val) c.1058-4392T>G (n.1058-4392T>G) c.2130-4392T>G c.9559T>G (p.Leu3187Val) c.10051T>G (p.Leu3351Val) c.10018T>G (p.Leu3340Val) c.9991T>G (p.Leu3331Val) | |
13 | g.23333876A>G | CA483158870 | SACS | c.2185+19909T>C (n.2185+19909T>C) c.10027T>C (p.Leu3343=) c.6445+3546T>C (n.6445+3546T>C) c.2177-4392T>C (n.2177-4392T>C) c.2292-3924T>C (n.2292-3924T>C) c.2319-3924T>C (n.2319-3924T>C) c.2204-4392T>C (n.2204-4392T>C) n.4543-4392T>C c.2186-12202T>C (n.2186-12202T>C) c.2221-4392T>C (n.2221-4392T>C) c.2186-11232T>C (n.2186-11232T>C) c.10000T>C (p.Leu3334=) c.2186-4392T>C (n.2186-4392T>C) c.2432-4392T>C (n.2432-4392T>C) c.7750T>C (p.Leu2584=) c.1058-4392T>C (n.1058-4392T>C) c.2130-4392T>C c.9559T>C (p.Leu3187=) c.10051T>C (p.Leu3351=) c.10018T>C (p.Leu3340=) c.9991T>C (p.Leu3331=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333876A>T | CA387513190 | SACS | c.2185+19909T>A (n.2185+19909T>A) c.10027T>A (p.Leu3343Met) c.6445+3546T>A (n.6445+3546T>A) c.2177-4392T>A (n.2177-4392T>A) c.2292-3924T>A (n.2292-3924T>A) c.2319-3924T>A (n.2319-3924T>A) c.2204-4392T>A (n.2204-4392T>A) n.4543-4392T>A c.2186-12202T>A (n.2186-12202T>A) c.2221-4392T>A (n.2221-4392T>A) c.2186-11232T>A (n.2186-11232T>A) c.10000T>A (p.Leu3334Met) c.2186-4392T>A (n.2186-4392T>A) c.2432-4392T>A (n.2432-4392T>A) c.7750T>A (p.Leu2584Met) c.1058-4392T>A (n.1058-4392T>A) c.2130-4392T>A c.9559T>A (p.Leu3187Met) c.10051T>A (p.Leu3351Met) c.10018T>A (p.Leu3340Met) c.9991T>A (p.Leu3331Met) | |
13 | g.23333876_23333890delinsAAGCAAGCTGAATAC | CA2078633672 | SACS | c.2185+19895_2185+19909delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2185+19895_2185+19909delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.10013_10027delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3338=) c.6445+3532_6445+3546delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.6445+3532_6445+3546delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2177-4406_2177-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2177-4406_2177-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2292-3938_2292-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2292-3938_2292-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2319-3938_2319-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2319-3938_2319-3924delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2204-4406_2204-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2204-4406_2204-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) n.4543-4406_4543-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT c.2186-12216_2186-12202delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-12216_2186-12202delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2221-4406_2221-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2221-4406_2221-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2186-11246_2186-11232delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-11246_2186-11232delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.9986_10000delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3329=) c.2186-4406_2186-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2186-4406_2186-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2432-4406_2432-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.2432-4406_2432-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.7736_7750delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys2579=) c.1058-4406_1058-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT (n.1058-4406_1058-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT) c.2130-4406_2130-4392delinsGTATTCAGCTTGCTT c.9545_9559delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3182=) c.10037_10051delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3346=) c.10004_10018delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3335=) c.9977_9991delinsGTATTCAGCTTGCTT (p.Cys3326=) | |
13 | g.23333877A>C | CA483158872 | SACS | c.2185+19908T>G (n.2185+19908T>G) c.10026T>G (p.Ala3342=) c.6445+3545T>G (n.6445+3545T>G) c.2177-4393T>G (n.2177-4393T>G) c.2292-3925T>G (n.2292-3925T>G) c.2319-3925T>G (n.2319-3925T>G) c.2204-4393T>G (n.2204-4393T>G) n.4543-4393T>G c.2186-12203T>G (n.2186-12203T>G) c.2221-4393T>G (n.2221-4393T>G) c.2186-11233T>G (n.2186-11233T>G) c.9999T>G (p.Ala3333=) c.2186-4393T>G (n.2186-4393T>G) c.2432-4393T>G (n.2432-4393T>G) c.7749T>G (p.Ala2583=) c.1058-4393T>G (n.1058-4393T>G) c.2130-4393T>G c.9558T>G (p.Ala3186=) c.10050T>G (p.Ala3350=) c.10017T>G (p.Ala3339=) c.9990T>G (p.Ala3330=) | |
13 | g.23333877A>G | CA483158874 | SACS | c.2185+19908T>C (n.2185+19908T>C) c.10026T>C (p.Ala3342=) c.6445+3545T>C (n.6445+3545T>C) c.2177-4393T>C (n.2177-4393T>C) c.2292-3925T>C (n.2292-3925T>C) c.2319-3925T>C (n.2319-3925T>C) c.2204-4393T>C (n.2204-4393T>C) n.4543-4393T>C c.2186-12203T>C (n.2186-12203T>C) c.2221-4393T>C (n.2221-4393T>C) c.2186-11233T>C (n.2186-11233T>C) c.9999T>C (p.Ala3333=) c.2186-4393T>C (n.2186-4393T>C) c.2432-4393T>C (n.2432-4393T>C) c.7749T>C (p.Ala2583=) c.1058-4393T>C (n.1058-4393T>C) c.2130-4393T>C c.9558T>C (p.Ala3186=) c.10050T>C (p.Ala3350=) c.10017T>C (p.Ala3339=) c.9990T>C (p.Ala3330=) | |
13 | g.23333877A>T | CA483158875 | SACS | c.2185+19908T>A (n.2185+19908T>A) c.10026T>A (p.Ala3342=) c.6445+3545T>A (n.6445+3545T>A) c.2177-4393T>A (n.2177-4393T>A) c.2292-3925T>A (n.2292-3925T>A) c.2319-3925T>A (n.2319-3925T>A) c.2204-4393T>A (n.2204-4393T>A) n.4543-4393T>A c.2186-12203T>A (n.2186-12203T>A) c.2221-4393T>A (n.2221-4393T>A) c.2186-11233T>A (n.2186-11233T>A) c.9999T>A (p.Ala3333=) c.2186-4393T>A (n.2186-4393T>A) c.2432-4393T>A (n.2432-4393T>A) c.7749T>A (p.Ala2583=) c.1058-4393T>A (n.1058-4393T>A) c.2130-4393T>A c.9558T>A (p.Ala3186=) c.10050T>A (p.Ala3350=) c.10017T>A (p.Ala3339=) c.9990T>A (p.Ala3330=) | |
13 | g.23333880_23333893del | CA2078633674 | SACS | c.2185+19895_2185+19908del (n.2185+19895_2185+19908del) c.10013_10026del (p.Cys3338PhefsTer?) c.6445+3532_6445+3545del (n.6445+3532_6445+3545del) c.2177-4406_2177-4393del (n.2177-4406_2177-4393del) c.2292-3938_2292-3925del (n.2292-3938_2292-3925del) c.2319-3938_2319-3925del (n.2319-3938_2319-3925del) c.2204-4406_2204-4393del (n.2204-4406_2204-4393del) n.4543-4406_4543-4393del c.2186-12216_2186-12203del (n.2186-12216_2186-12203del) c.2221-4406_2221-4393del (n.2221-4406_2221-4393del) c.2186-11246_2186-11233del (n.2186-11246_2186-11233del) c.9986_9999del (p.Cys3329PhefsTer?) c.2186-4406_2186-4393del (n.2186-4406_2186-4393del) c.2432-4406_2432-4393del (n.2432-4406_2432-4393del) c.7736_7749del (p.Cys2579PhefsTer?) c.1058-4406_1058-4393del (n.1058-4406_1058-4393del) c.2130-4406_2130-4393del c.9545_9558del (p.Cys3182PhefsTer?) c.10037_10050del (p.Cys3346PhefsTer?) c.10004_10017del (p.Cys3335PhefsTer?) c.9977_9990del (p.Cys3326PhefsTer?) | dbSNP |
13 | g.23333878del | CA2622328900 | SACS | c.2185+19907del (n.2185+19907del) c.10025del (p.Ala3342ValfsTer2) c.6445+3544del (n.6445+3544del) c.2177-4394del (n.2177-4394del) c.2292-3926del (n.2292-3926del) c.2319-3926del (n.2319-3926del) c.2204-4394del (n.2204-4394del) n.4543-4394del c.2186-12204del (n.2186-12204del) c.2221-4394del (n.2221-4394del) c.2186-11234del (n.2186-11234del) c.9998del (p.Ala3333ValfsTer2) c.2186-4394del (n.2186-4394del) c.2432-4394del (n.2432-4394del) c.7748del (p.Ala2583ValfsTer2) c.1058-4394del (n.1058-4394del) c.2130-4394del c.9557del (p.Ala3186ValfsTer2) c.10049del (p.Ala3350ValfsTer2) c.10016del (p.Ala3339ValfsTer2) c.9989del (p.Ala3330ValfsTer2) | gnomAD v4 |
13 | g.23333878G>A | CA6910527 | SACS | c.2185+19907C>T (n.2185+19907C>T) c.10025C>T (p.Ala3342Val) c.6445+3544C>T (n.6445+3544C>T) c.2177-4394C>T (n.2177-4394C>T) c.2292-3926C>T (n.2292-3926C>T) c.2319-3926C>T (n.2319-3926C>T) c.2204-4394C>T (n.2204-4394C>T) n.4543-4394C>T c.2186-12204C>T (n.2186-12204C>T) c.2221-4394C>T (n.2221-4394C>T) c.2186-11234C>T (n.2186-11234C>T) c.9998C>T (p.Ala3333Val) c.2186-4394C>T (n.2186-4394C>T) c.2432-4394C>T (n.2432-4394C>T) c.7748C>T (p.Ala2583Val) c.1058-4394C>T (n.1058-4394C>T) c.2130-4394C>T c.9557C>T (p.Ala3186Val) c.10049C>T (p.Ala3350Val) c.10016C>T (p.Ala3339Val) c.9989C>T (p.Ala3330Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333878G>C | CA387513191 | SACS | c.2185+19907C>G (n.2185+19907C>G) c.10025C>G (p.Ala3342Gly) c.6445+3544C>G (n.6445+3544C>G) c.2177-4394C>G (n.2177-4394C>G) c.2292-3926C>G (n.2292-3926C>G) c.2319-3926C>G (n.2319-3926C>G) c.2204-4394C>G (n.2204-4394C>G) n.4543-4394C>G c.2186-12204C>G (n.2186-12204C>G) c.2221-4394C>G (n.2221-4394C>G) c.2186-11234C>G (n.2186-11234C>G) c.9998C>G (p.Ala3333Gly) c.2186-4394C>G (n.2186-4394C>G) c.2432-4394C>G (n.2432-4394C>G) c.7748C>G (p.Ala2583Gly) c.1058-4394C>G (n.1058-4394C>G) c.2130-4394C>G c.9557C>G (p.Ala3186Gly) c.10049C>G (p.Ala3350Gly) c.10016C>G (p.Ala3339Gly) c.9989C>G (p.Ala3330Gly) | |
13 | g.23333878G= | CA2078633678 | SACS | c.2185+19907C= (n.2185+19907C=) c.10025C= (p.Ala3342=) c.6445+3544C= (n.6445+3544C=) c.2177-4394C= (n.2177-4394C=) c.2292-3926C= (n.2292-3926C=) c.2319-3926C= (n.2319-3926C=) c.2204-4394C= (n.2204-4394C=) n.4543-4394C= c.2186-12204C= (n.2186-12204C=) c.2221-4394C= (n.2221-4394C=) c.2186-11234C= (n.2186-11234C=) c.9998C= (p.Ala3333=) c.2186-4394C= (n.2186-4394C=) c.2432-4394C= (n.2432-4394C=) c.7748C= (p.Ala2583=) c.1058-4394C= (n.1058-4394C=) c.2130-4394C= c.9557C= (p.Ala3186=) c.10049C= (p.Ala3350=) c.10016C= (p.Ala3339=) c.9989C= (p.Ala3330=) | |
13 | g.23333878G>T | CA387513192 | SACS | c.2185+19907C>A (n.2185+19907C>A) c.10025C>A (p.Ala3342Asp) c.6445+3544C>A (n.6445+3544C>A) c.2177-4394C>A (n.2177-4394C>A) c.2292-3926C>A (n.2292-3926C>A) c.2319-3926C>A (n.2319-3926C>A) c.2204-4394C>A (n.2204-4394C>A) n.4543-4394C>A c.2186-12204C>A (n.2186-12204C>A) c.2221-4394C>A (n.2221-4394C>A) c.2186-11234C>A (n.2186-11234C>A) c.9998C>A (p.Ala3333Asp) c.2186-4394C>A (n.2186-4394C>A) c.2432-4394C>A (n.2432-4394C>A) c.7748C>A (p.Ala2583Asp) c.1058-4394C>A (n.1058-4394C>A) c.2130-4394C>A c.9557C>A (p.Ala3186Asp) c.10049C>A (p.Ala3350Asp) c.10016C>A (p.Ala3339Asp) c.9989C>A (p.Ala3330Asp) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333879C>A | CA387513194 | SACS | c.2185+19906G>T (n.2185+19906G>T) c.10024G>T (p.Ala3342Ser) c.6445+3543G>T (n.6445+3543G>T) c.2177-4395G>T (n.2177-4395G>T) c.2292-3927G>T (n.2292-3927G>T) c.2319-3927G>T (n.2319-3927G>T) c.2204-4395G>T (n.2204-4395G>T) n.4543-4395G>T c.2186-12205G>T (n.2186-12205G>T) c.2221-4395G>T (n.2221-4395G>T) c.2186-11235G>T (n.2186-11235G>T) c.9997G>T (p.Ala3333Ser) c.2186-4395G>T (n.2186-4395G>T) c.2432-4395G>T (n.2432-4395G>T) c.7747G>T (p.Ala2583Ser) c.1058-4395G>T (n.1058-4395G>T) c.2130-4395G>T c.9556G>T (p.Ala3186Ser) c.10048G>T (p.Ala3350Ser) c.10015G>T (p.Ala3339Ser) c.9988G>T (p.Ala3330Ser) | |
13 | g.23333879C= | CA2078633681 | SACS | c.2185+19906G= (n.2185+19906G=) c.10024G= (p.Ala3342=) c.6445+3543G= (n.6445+3543G=) c.2177-4395G= (n.2177-4395G=) c.2292-3927G= (n.2292-3927G=) c.2319-3927G= (n.2319-3927G=) c.2204-4395G= (n.2204-4395G=) n.4543-4395G= c.2186-12205G= (n.2186-12205G=) c.2221-4395G= (n.2221-4395G=) c.2186-11235G= (n.2186-11235G=) c.9997G= (p.Ala3333=) c.2186-4395G= (n.2186-4395G=) c.2432-4395G= (n.2432-4395G=) c.7747G= (p.Ala2583=) c.1058-4395G= (n.1058-4395G=) c.2130-4395G= c.9556G= (p.Ala3186=) c.10048G= (p.Ala3350=) c.10015G= (p.Ala3339=) c.9988G= (p.Ala3330=) | |
13 | g.23333879C>G | CA387513193 | SACS | c.2185+19906G>C (n.2185+19906G>C) c.10024G>C (p.Ala3342Pro) c.6445+3543G>C (n.6445+3543G>C) c.2177-4395G>C (n.2177-4395G>C) c.2292-3927G>C (n.2292-3927G>C) c.2319-3927G>C (n.2319-3927G>C) c.2204-4395G>C (n.2204-4395G>C) n.4543-4395G>C c.2186-12205G>C (n.2186-12205G>C) c.2221-4395G>C (n.2221-4395G>C) c.2186-11235G>C (n.2186-11235G>C) c.9997G>C (p.Ala3333Pro) c.2186-4395G>C (n.2186-4395G>C) c.2432-4395G>C (n.2432-4395G>C) c.7747G>C (p.Ala2583Pro) c.1058-4395G>C (n.1058-4395G>C) c.2130-4395G>C c.9556G>C (p.Ala3186Pro) c.10048G>C (p.Ala3350Pro) c.10015G>C (p.Ala3339Pro) c.9988G>C (p.Ala3330Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23333879C>T | CA6910528 | SACS | c.2185+19906G>A (n.2185+19906G>A) c.10024G>A (p.Ala3342Thr) c.6445+3543G>A (n.6445+3543G>A) c.2177-4395G>A (n.2177-4395G>A) c.2292-3927G>A (n.2292-3927G>A) c.2319-3927G>A (n.2319-3927G>A) c.2204-4395G>A (n.2204-4395G>A) n.4543-4395G>A c.2186-12205G>A (n.2186-12205G>A) c.2221-4395G>A (n.2221-4395G>A) c.2186-11235G>A (n.2186-11235G>A) c.9997G>A (p.Ala3333Thr) c.2186-4395G>A (n.2186-4395G>A) c.2432-4395G>A (n.2432-4395G>A) c.7747G>A (p.Ala2583Thr) c.1058-4395G>A (n.1058-4395G>A) c.2130-4395G>A c.9556G>A (p.Ala3186Thr) c.10048G>A (p.Ala3350Thr) c.10015G>A (p.Ala3339Thr) c.9988G>A (p.Ala3330Thr) | dbSNP ExAC |
13 | g.23333879_23333883del | CA2798500215 | SACS | c.2185+19902_2185+19906del (n.2185+19902_2185+19906del) c.10020_10024del (p.Gln3340HisfsTer?) c.6445+3539_6445+3543del (n.6445+3539_6445+3543del) c.2177-4399_2177-4395del (n.2177-4399_2177-4395del) c.2292-3931_2292-3927del (n.2292-3931_2292-3927del) c.2319-3931_2319-3927del (n.2319-3931_2319-3927del) c.2204-4399_2204-4395del (n.2204-4399_2204-4395del) n.4543-4399_4543-4395del c.2186-12209_2186-12205del (n.2186-12209_2186-12205del) c.2221-4399_2221-4395del (n.2221-4399_2221-4395del) c.2186-11239_2186-11235del (n.2186-11239_2186-11235del) c.9993_9997del (p.Gln3331HisfsTer?) c.2186-4399_2186-4395del (n.2186-4399_2186-4395del) c.2432-4399_2432-4395del (n.2432-4399_2432-4395del) c.7743_7747del (p.Gln2581HisfsTer?) c.1058-4399_1058-4395del (n.1058-4399_1058-4395del) c.2130-4399_2130-4395del c.9552_9556del (p.Gln3184HisfsTer?) c.10044_10048del (p.Gln3348HisfsTer?) c.10011_10015del (p.Gln3337HisfsTer?) c.9984_9988del (p.Gln3328HisfsTer?) | |
13 | g.23333880A= | CA2078633683 | SACS | c.2185+19905T= (n.2185+19905T=) c.10023T= (p.Leu3341=) c.6445+3542T= (n.6445+3542T=) c.2177-4396T= (n.2177-4396T=) c.2292-3928T= (n.2292-3928T=) c.2319-3928T= (n.2319-3928T=) c.2204-4396T= (n.2204-4396T=) n.4543-4396T= c.2186-12206T= (n.2186-12206T=) c.2221-4396T= (n.2221-4396T=) c.2186-11236T= (n.2186-11236T=) c.9996T= (p.Leu3332=) c.2186-4396T= (n.2186-4396T=) c.2432-4396T= (n.2432-4396T=) c.7746T= (p.Leu2582=) c.1058-4396T= (n.1058-4396T=) c.2130-4396T= c.9555T= (p.Leu3185=) c.10047T= (p.Leu3349=) c.10014T= (p.Leu3338=) c.9987T= (p.Leu3329=) | |
13 | g.23333880A>C | CA483158879 | SACS | c.2185+19905T>G (n.2185+19905T>G) c.10023T>G (p.Leu3341=) c.6445+3542T>G (n.6445+3542T>G) c.2177-4396T>G (n.2177-4396T>G) c.2292-3928T>G (n.2292-3928T>G) c.2319-3928T>G (n.2319-3928T>G) c.2204-4396T>G (n.2204-4396T>G) n.4543-4396T>G c.2186-12206T>G (n.2186-12206T>G) c.2221-4396T>G (n.2221-4396T>G) c.2186-11236T>G (n.2186-11236T>G) c.9996T>G (p.Leu3332=) c.2186-4396T>G (n.2186-4396T>G) c.2432-4396T>G (n.2432-4396T>G) c.7746T>G (p.Leu2582=) c.1058-4396T>G (n.1058-4396T>G) c.2130-4396T>G c.9555T>G (p.Leu3185=) c.10047T>G (p.Leu3349=) c.10014T>G (p.Leu3338=) c.9987T>G (p.Leu3329=) | |
13 | g.23333880A>G | CA483158880 | SACS | c.2185+19905T>C (n.2185+19905T>C) c.10023T>C (p.Leu3341=) c.6445+3542T>C (n.6445+3542T>C) c.2177-4396T>C (n.2177-4396T>C) c.2292-3928T>C (n.2292-3928T>C) c.2319-3928T>C (n.2319-3928T>C) c.2204-4396T>C (n.2204-4396T>C) n.4543-4396T>C c.2186-12206T>C (n.2186-12206T>C) c.2221-4396T>C (n.2221-4396T>C) c.2186-11236T>C (n.2186-11236T>C) c.9996T>C (p.Leu3332=) c.2186-4396T>C (n.2186-4396T>C) c.2432-4396T>C (n.2432-4396T>C) c.7746T>C (p.Leu2582=) c.1058-4396T>C (n.1058-4396T>C) c.2130-4396T>C c.9555T>C (p.Leu3185=) c.10047T>C (p.Leu3349=) c.10014T>C (p.Leu3338=) c.9987T>C (p.Leu3329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333880A>T | CA483158881 | SACS | c.2185+19905T>A (n.2185+19905T>A) c.10023T>A (p.Leu3341=) c.6445+3542T>A (n.6445+3542T>A) c.2177-4396T>A (n.2177-4396T>A) c.2292-3928T>A (n.2292-3928T>A) c.2319-3928T>A (n.2319-3928T>A) c.2204-4396T>A (n.2204-4396T>A) n.4543-4396T>A c.2186-12206T>A (n.2186-12206T>A) c.2221-4396T>A (n.2221-4396T>A) c.2186-11236T>A (n.2186-11236T>A) c.9996T>A (p.Leu3332=) c.2186-4396T>A (n.2186-4396T>A) c.2432-4396T>A (n.2432-4396T>A) c.7746T>A (p.Leu2582=) c.1058-4396T>A (n.1058-4396T>A) c.2130-4396T>A c.9555T>A (p.Leu3185=) c.10047T>A (p.Leu3349=) c.10014T>A (p.Leu3338=) c.9987T>A (p.Leu3329=) | |
13 | g.23333881A>C | CA387513195 | SACS | c.2185+19904T>G (n.2185+19904T>G) c.10022T>G (p.Leu3341Arg) c.6445+3541T>G (n.6445+3541T>G) c.2177-4397T>G (n.2177-4397T>G) c.2292-3929T>G (n.2292-3929T>G) c.2319-3929T>G (n.2319-3929T>G) c.2204-4397T>G (n.2204-4397T>G) n.4543-4397T>G c.2186-12207T>G (n.2186-12207T>G) c.2221-4397T>G (n.2221-4397T>G) c.2186-11237T>G (n.2186-11237T>G) c.9995T>G (p.Leu3332Arg) c.2186-4397T>G (n.2186-4397T>G) c.2432-4397T>G (n.2432-4397T>G) c.7745T>G (p.Leu2582Arg) c.1058-4397T>G (n.1058-4397T>G) c.2130-4397T>G c.9554T>G (p.Leu3185Arg) c.10046T>G (p.Leu3349Arg) c.10013T>G (p.Leu3338Arg) c.9986T>G (p.Leu3329Arg) | |
13 | g.23333881A>G | CA387513197 | SACS | c.2185+19904T>C (n.2185+19904T>C) c.10022T>C (p.Leu3341Pro) c.6445+3541T>C (n.6445+3541T>C) c.2177-4397T>C (n.2177-4397T>C) c.2292-3929T>C (n.2292-3929T>C) c.2319-3929T>C (n.2319-3929T>C) c.2204-4397T>C (n.2204-4397T>C) n.4543-4397T>C c.2186-12207T>C (n.2186-12207T>C) c.2221-4397T>C (n.2221-4397T>C) c.2186-11237T>C (n.2186-11237T>C) c.9995T>C (p.Leu3332Pro) c.2186-4397T>C (n.2186-4397T>C) c.2432-4397T>C (n.2432-4397T>C) c.7745T>C (p.Leu2582Pro) c.1058-4397T>C (n.1058-4397T>C) c.2130-4397T>C c.9554T>C (p.Leu3185Pro) c.10046T>C (p.Leu3349Pro) c.10013T>C (p.Leu3338Pro) c.9986T>C (p.Leu3329Pro) | |
13 | g.23333881A>T | CA387513196 | SACS | c.2185+19904T>A (n.2185+19904T>A) c.10022T>A (p.Leu3341His) c.6445+3541T>A (n.6445+3541T>A) c.2177-4397T>A (n.2177-4397T>A) c.2292-3929T>A (n.2292-3929T>A) c.2319-3929T>A (n.2319-3929T>A) c.2204-4397T>A (n.2204-4397T>A) n.4543-4397T>A c.2186-12207T>A (n.2186-12207T>A) c.2221-4397T>A (n.2221-4397T>A) c.2186-11237T>A (n.2186-11237T>A) c.9995T>A (p.Leu3332His) c.2186-4397T>A (n.2186-4397T>A) c.2432-4397T>A (n.2432-4397T>A) c.7745T>A (p.Leu2582His) c.1058-4397T>A (n.1058-4397T>A) c.2130-4397T>A c.9554T>A (p.Leu3185His) c.10046T>A (p.Leu3349His) c.10013T>A (p.Leu3338His) c.9986T>A (p.Leu3329His) | |
13 | g.23333882G>A | CA387513198 | SACS | c.2185+19903C>T (n.2185+19903C>T) c.10021C>T (p.Leu3341Phe) c.6445+3540C>T (n.6445+3540C>T) c.2177-4398C>T (n.2177-4398C>T) c.2292-3930C>T (n.2292-3930C>T) c.2319-3930C>T (n.2319-3930C>T) c.2204-4398C>T (n.2204-4398C>T) n.4543-4398C>T c.2186-12208C>T (n.2186-12208C>T) c.2221-4398C>T (n.2221-4398C>T) c.2186-11238C>T (n.2186-11238C>T) c.9994C>T (p.Leu3332Phe) c.2186-4398C>T (n.2186-4398C>T) c.2432-4398C>T (n.2432-4398C>T) c.7744C>T (p.Leu2582Phe) c.1058-4398C>T (n.1058-4398C>T) c.2130-4398C>T c.9553C>T (p.Leu3185Phe) c.10045C>T (p.Leu3349Phe) c.10012C>T (p.Leu3338Phe) c.9985C>T (p.Leu3329Phe) | |
13 | g.23333882G>C | CA387513200 | SACS | c.2185+19903C>G (n.2185+19903C>G) c.10021C>G (p.Leu3341Val) c.6445+3540C>G (n.6445+3540C>G) c.2177-4398C>G (n.2177-4398C>G) c.2292-3930C>G (n.2292-3930C>G) c.2319-3930C>G (n.2319-3930C>G) c.2204-4398C>G (n.2204-4398C>G) n.4543-4398C>G c.2186-12208C>G (n.2186-12208C>G) c.2221-4398C>G (n.2221-4398C>G) c.2186-11238C>G (n.2186-11238C>G) c.9994C>G (p.Leu3332Val) c.2186-4398C>G (n.2186-4398C>G) c.2432-4398C>G (n.2432-4398C>G) c.7744C>G (p.Leu2582Val) c.1058-4398C>G (n.1058-4398C>G) c.2130-4398C>G c.9553C>G (p.Leu3185Val) c.10045C>G (p.Leu3349Val) c.10012C>G (p.Leu3338Val) c.9985C>G (p.Leu3329Val) | |
13 | g.23333882G>T | CA387513199 | SACS | c.2185+19903C>A (n.2185+19903C>A) c.10021C>A (p.Leu3341Ile) c.6445+3540C>A (n.6445+3540C>A) c.2177-4398C>A (n.2177-4398C>A) c.2292-3930C>A (n.2292-3930C>A) c.2319-3930C>A (n.2319-3930C>A) c.2204-4398C>A (n.2204-4398C>A) n.4543-4398C>A c.2186-12208C>A (n.2186-12208C>A) c.2221-4398C>A (n.2221-4398C>A) c.2186-11238C>A (n.2186-11238C>A) c.9994C>A (p.Leu3332Ile) c.2186-4398C>A (n.2186-4398C>A) c.2432-4398C>A (n.2432-4398C>A) c.7744C>A (p.Leu2582Ile) c.1058-4398C>A (n.1058-4398C>A) c.2130-4398C>A c.9553C>A (p.Leu3185Ile) c.10045C>A (p.Leu3349Ile) c.10012C>A (p.Leu3338Ile) c.9985C>A (p.Leu3329Ile) | |
13 | g.23333883C>A | CA387513201 | SACS | c.2185+19902G>T (n.2185+19902G>T) c.10020G>T (p.Gln3340His) c.6445+3539G>T (n.6445+3539G>T) c.2177-4399G>T (n.2177-4399G>T) c.2292-3931G>T (n.2292-3931G>T) c.2319-3931G>T (n.2319-3931G>T) c.2204-4399G>T (n.2204-4399G>T) n.4543-4399G>T c.2186-12209G>T (n.2186-12209G>T) c.2221-4399G>T (n.2221-4399G>T) c.2186-11239G>T (n.2186-11239G>T) c.9993G>T (p.Gln3331His) c.2186-4399G>T (n.2186-4399G>T) c.2432-4399G>T (n.2432-4399G>T) c.7743G>T (p.Gln2581His) c.1058-4399G>T (n.1058-4399G>T) c.2130-4399G>T c.9552G>T (p.Gln3184His) c.10044G>T (p.Gln3348His) c.10011G>T (p.Gln3337His) c.9984G>T (p.Gln3328His) | |
13 | g.23333883C>G | CA387513202 | SACS | c.2185+19902G>C (n.2185+19902G>C) c.10020G>C (p.Gln3340His) c.6445+3539G>C (n.6445+3539G>C) c.2177-4399G>C (n.2177-4399G>C) c.2292-3931G>C (n.2292-3931G>C) c.2319-3931G>C (n.2319-3931G>C) c.2204-4399G>C (n.2204-4399G>C) n.4543-4399G>C c.2186-12209G>C (n.2186-12209G>C) c.2221-4399G>C (n.2221-4399G>C) c.2186-11239G>C (n.2186-11239G>C) c.9993G>C (p.Gln3331His) c.2186-4399G>C (n.2186-4399G>C) c.2432-4399G>C (n.2432-4399G>C) c.7743G>C (p.Gln2581His) c.1058-4399G>C (n.1058-4399G>C) c.2130-4399G>C c.9552G>C (p.Gln3184His) c.10044G>C (p.Gln3348His) c.10011G>C (p.Gln3337His) c.9984G>C (p.Gln3328His) | |
13 | g.23333883C>T | CA483158883 | SACS | c.2185+19902G>A (n.2185+19902G>A) c.10020G>A (p.Gln3340=) c.6445+3539G>A (n.6445+3539G>A) c.2177-4399G>A (n.2177-4399G>A) c.2292-3931G>A (n.2292-3931G>A) c.2319-3931G>A (n.2319-3931G>A) c.2204-4399G>A (n.2204-4399G>A) n.4543-4399G>A c.2186-12209G>A (n.2186-12209G>A) c.2221-4399G>A (n.2221-4399G>A) c.2186-11239G>A (n.2186-11239G>A) c.9993G>A (p.Gln3331=) c.2186-4399G>A (n.2186-4399G>A) c.2432-4399G>A (n.2432-4399G>A) c.7743G>A (p.Gln2581=) c.1058-4399G>A (n.1058-4399G>A) c.2130-4399G>A c.9552G>A (p.Gln3184=) c.10044G>A (p.Gln3348=) c.10011G>A (p.Gln3337=) c.9984G>A (p.Gln3328=) | |
13 | g.23333884T>A | CA387513203 | SACS | c.2185+19901A>T (n.2185+19901A>T) c.10019A>T (p.Gln3340Leu) c.6445+3538A>T (n.6445+3538A>T) c.2177-4400A>T (n.2177-4400A>T) c.2292-3932A>T (n.2292-3932A>T) c.2319-3932A>T (n.2319-3932A>T) c.2204-4400A>T (n.2204-4400A>T) n.4543-4400A>T c.2186-12210A>T (n.2186-12210A>T) c.2221-4400A>T (n.2221-4400A>T) c.2186-11240A>T (n.2186-11240A>T) c.9992A>T (p.Gln3331Leu) c.2186-4400A>T (n.2186-4400A>T) c.2432-4400A>T (n.2432-4400A>T) c.7742A>T (p.Gln2581Leu) c.1058-4400A>T (n.1058-4400A>T) c.2130-4400A>T c.9551A>T (p.Gln3184Leu) c.10043A>T (p.Gln3348Leu) c.10010A>T (p.Gln3337Leu) c.9983A>T (p.Gln3328Leu) | |
13 | g.23333884T>C | CA387513204 | SACS | c.2185+19901A>G (n.2185+19901A>G) c.10019A>G (p.Gln3340Arg) c.6445+3538A>G (n.6445+3538A>G) c.2177-4400A>G (n.2177-4400A>G) c.2292-3932A>G (n.2292-3932A>G) c.2319-3932A>G (n.2319-3932A>G) c.2204-4400A>G (n.2204-4400A>G) n.4543-4400A>G c.2186-12210A>G (n.2186-12210A>G) c.2221-4400A>G (n.2221-4400A>G) c.2186-11240A>G (n.2186-11240A>G) c.9992A>G (p.Gln3331Arg) c.2186-4400A>G (n.2186-4400A>G) c.2432-4400A>G (n.2432-4400A>G) c.7742A>G (p.Gln2581Arg) c.1058-4400A>G (n.1058-4400A>G) c.2130-4400A>G c.9551A>G (p.Gln3184Arg) c.10043A>G (p.Gln3348Arg) c.10010A>G (p.Gln3337Arg) c.9983A>G (p.Gln3328Arg) | |
13 | g.23333884T>G | CA387513205 | SACS | c.2185+19901A>C (n.2185+19901A>C) c.10019A>C (p.Gln3340Pro) c.6445+3538A>C (n.6445+3538A>C) c.2177-4400A>C (n.2177-4400A>C) c.2292-3932A>C (n.2292-3932A>C) c.2319-3932A>C (n.2319-3932A>C) c.2204-4400A>C (n.2204-4400A>C) n.4543-4400A>C c.2186-12210A>C (n.2186-12210A>C) c.2221-4400A>C (n.2221-4400A>C) c.2186-11240A>C (n.2186-11240A>C) c.9992A>C (p.Gln3331Pro) c.2186-4400A>C (n.2186-4400A>C) c.2432-4400A>C (n.2432-4400A>C) c.7742A>C (p.Gln2581Pro) c.1058-4400A>C (n.1058-4400A>C) c.2130-4400A>C c.9551A>C (p.Gln3184Pro) c.10043A>C (p.Gln3348Pro) c.10010A>C (p.Gln3337Pro) c.9983A>C (p.Gln3328Pro) | |
13 | g.23333885G>A | CA387513206 | SACS | c.2185+19900C>T (n.2185+19900C>T) c.10018C>T (p.Gln3340Ter) c.6445+3537C>T (n.6445+3537C>T) c.2177-4401C>T (n.2177-4401C>T) c.2292-3933C>T (n.2292-3933C>T) c.2319-3933C>T (n.2319-3933C>T) c.2204-4401C>T (n.2204-4401C>T) n.4543-4401C>T c.2186-12211C>T (n.2186-12211C>T) c.2221-4401C>T (n.2221-4401C>T) c.2186-11241C>T (n.2186-11241C>T) c.9991C>T (p.Gln3331Ter) c.2186-4401C>T (n.2186-4401C>T) c.2432-4401C>T (n.2432-4401C>T) c.7741C>T (p.Gln2581Ter) c.1058-4401C>T (n.1058-4401C>T) c.2130-4401C>T c.9550C>T (p.Gln3184Ter) c.10042C>T (p.Gln3348Ter) c.10009C>T (p.Gln3337Ter) c.9982C>T (p.Gln3328Ter) | |
13 | g.23333885G>C | CA387513207 | SACS | c.2185+19900C>G (n.2185+19900C>G) c.10018C>G (p.Gln3340Glu) c.6445+3537C>G (n.6445+3537C>G) c.2177-4401C>G (n.2177-4401C>G) c.2292-3933C>G (n.2292-3933C>G) c.2319-3933C>G (n.2319-3933C>G) c.2204-4401C>G (n.2204-4401C>G) n.4543-4401C>G c.2186-12211C>G (n.2186-12211C>G) c.2221-4401C>G (n.2221-4401C>G) c.2186-11241C>G (n.2186-11241C>G) c.9991C>G (p.Gln3331Glu) c.2186-4401C>G (n.2186-4401C>G) c.2432-4401C>G (n.2432-4401C>G) c.7741C>G (p.Gln2581Glu) c.1058-4401C>G (n.1058-4401C>G) c.2130-4401C>G c.9550C>G (p.Gln3184Glu) c.10042C>G (p.Gln3348Glu) c.10009C>G (p.Gln3337Glu) c.9982C>G (p.Gln3328Glu) | |
13 | g.23333885G>T | CA387513208 | SACS | c.2185+19900C>A (n.2185+19900C>A) c.10018C>A (p.Gln3340Lys) c.6445+3537C>A (n.6445+3537C>A) c.2177-4401C>A (n.2177-4401C>A) c.2292-3933C>A (n.2292-3933C>A) c.2319-3933C>A (n.2319-3933C>A) c.2204-4401C>A (n.2204-4401C>A) n.4543-4401C>A c.2186-12211C>A (n.2186-12211C>A) c.2221-4401C>A (n.2221-4401C>A) c.2186-11241C>A (n.2186-11241C>A) c.9991C>A (p.Gln3331Lys) c.2186-4401C>A (n.2186-4401C>A) c.2432-4401C>A (n.2432-4401C>A) c.7741C>A (p.Gln2581Lys) c.1058-4401C>A (n.1058-4401C>A) c.2130-4401C>A c.9550C>A (p.Gln3184Lys) c.10042C>A (p.Gln3348Lys) c.10009C>A (p.Gln3337Lys) c.9982C>A (p.Gln3328Lys) | |
13 | g.23333885_23333887del | CA2798500216 | SACS | c.2185+19898_2185+19900del (n.2185+19898_2185+19900del) c.10016_10018del (p.Ile3339_Gln3340delinsLys) c.6445+3535_6445+3537del (n.6445+3535_6445+3537del) c.2177-4403_2177-4401del (n.2177-4403_2177-4401del) c.2292-3935_2292-3933del (n.2292-3935_2292-3933del) c.2319-3935_2319-3933del (n.2319-3935_2319-3933del) c.2204-4403_2204-4401del (n.2204-4403_2204-4401del) n.4543-4403_4543-4401del c.2186-12213_2186-12211del (n.2186-12213_2186-12211del) c.2221-4403_2221-4401del (n.2221-4403_2221-4401del) c.2186-11243_2186-11241del (n.2186-11243_2186-11241del) c.9989_9991del (p.Ile3330_Gln3331delinsLys) c.2186-4403_2186-4401del (n.2186-4403_2186-4401del) c.2432-4403_2432-4401del (n.2432-4403_2432-4401del) c.7739_7741del (p.Ile2580_Gln2581delinsLys) c.1058-4403_1058-4401del (n.1058-4403_1058-4401del) c.2130-4403_2130-4401del c.9548_9550del (p.Ile3183_Gln3184delinsLys) c.10040_10042del (p.Ile3347_Gln3348delinsLys) c.10007_10009del (p.Ile3336_Gln3337delinsLys) c.9980_9982del (p.Ile3327_Gln3328delinsLys) | |
13 | g.23333886A>C | CA387513209 | SACS | c.2185+19899T>G (n.2185+19899T>G) c.10017T>G (p.Ile3339Met) c.6445+3536T>G (n.6445+3536T>G) c.2177-4402T>G (n.2177-4402T>G) c.2292-3934T>G (n.2292-3934T>G) c.2319-3934T>G (n.2319-3934T>G) c.2204-4402T>G (n.2204-4402T>G) n.4543-4402T>G c.2186-12212T>G (n.2186-12212T>G) c.2221-4402T>G (n.2221-4402T>G) c.2186-11242T>G (n.2186-11242T>G) c.9990T>G (p.Ile3330Met) c.2186-4402T>G (n.2186-4402T>G) c.2432-4402T>G (n.2432-4402T>G) c.7740T>G (p.Ile2580Met) c.1058-4402T>G (n.1058-4402T>G) c.2130-4402T>G c.9549T>G (p.Ile3183Met) c.10041T>G (p.Ile3347Met) c.10008T>G (p.Ile3336Met) c.9981T>G (p.Ile3327Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23333886A>G | CA483158887 | SACS | c.2185+19899T>C (n.2185+19899T>C) c.10017T>C (p.Ile3339=) c.6445+3536T>C (n.6445+3536T>C) c.2177-4402T>C (n.2177-4402T>C) c.2292-3934T>C (n.2292-3934T>C) c.2319-3934T>C (n.2319-3934T>C) c.2204-4402T>C (n.2204-4402T>C) n.4543-4402T>C c.2186-12212T>C (n.2186-12212T>C) c.2221-4402T>C (n.2221-4402T>C) c.2186-11242T>C (n.2186-11242T>C) c.9990T>C (p.Ile3330=) c.2186-4402T>C (n.2186-4402T>C) c.2432-4402T>C (n.2432-4402T>C) c.7740T>C (p.Ile2580=) c.1058-4402T>C (n.1058-4402T>C) c.2130-4402T>C c.9549T>C (p.Ile3183=) c.10041T>C (p.Ile3347=) c.10008T>C (p.Ile3336=) c.9981T>C (p.Ile3327=) | |
13 | g.23333886A>T | CA483158888 | SACS | c.2185+19899T>A (n.2185+19899T>A) c.10017T>A (p.Ile3339=) c.6445+3536T>A (n.6445+3536T>A) c.2177-4402T>A (n.2177-4402T>A) c.2292-3934T>A (n.2292-3934T>A) c.2319-3934T>A (n.2319-3934T>A) c.2204-4402T>A (n.2204-4402T>A) n.4543-4402T>A c.2186-12212T>A (n.2186-12212T>A) c.2221-4402T>A (n.2221-4402T>A) c.2186-11242T>A (n.2186-11242T>A) c.9990T>A (p.Ile3330=) c.2186-4402T>A (n.2186-4402T>A) c.2432-4402T>A (n.2432-4402T>A) c.7740T>A (p.Ile2580=) c.1058-4402T>A (n.1058-4402T>A) c.2130-4402T>A c.9549T>A (p.Ile3183=) c.10041T>A (p.Ile3347=) c.10008T>A (p.Ile3336=) c.9981T>A (p.Ile3327=) | |
13 | g.23333887A= | CA2078633686 | SACS | c.2185+19898T= (n.2185+19898T=) c.10016T= (p.Ile3339=) c.6445+3535T= (n.6445+3535T=) c.2177-4403T= (n.2177-4403T=) c.2292-3935T= (n.2292-3935T=) c.2319-3935T= (n.2319-3935T=) c.2204-4403T= (n.2204-4403T=) n.4543-4403T= c.2186-12213T= (n.2186-12213T=) c.2221-4403T= (n.2221-4403T=) c.2186-11243T= (n.2186-11243T=) c.9989T= (p.Ile3330=) c.2186-4403T= (n.2186-4403T=) c.2432-4403T= (n.2432-4403T=) c.7739T= (p.Ile2580=) c.1058-4403T= (n.1058-4403T=) c.2130-4403T= c.9548T= (p.Ile3183=) c.10040T= (p.Ile3347=) c.10007T= (p.Ile3336=) c.9980T= (p.Ile3327=) | |
13 | g.23333887A>C | CA387513210 | SACS | c.2185+19898T>G (n.2185+19898T>G) c.10016T>G (p.Ile3339Ser) c.6445+3535T>G (n.6445+3535T>G) c.2177-4403T>G (n.2177-4403T>G) c.2292-3935T>G (n.2292-3935T>G) c.2319-3935T>G (n.2319-3935T>G) c.2204-4403T>G (n.2204-4403T>G) n.4543-4403T>G c.2186-12213T>G (n.2186-12213T>G) c.2221-4403T>G (n.2221-4403T>G) c.2186-11243T>G (n.2186-11243T>G) c.9989T>G (p.Ile3330Ser) c.2186-4403T>G (n.2186-4403T>G) c.2432-4403T>G (n.2432-4403T>G) c.7739T>G (p.Ile2580Ser) c.1058-4403T>G (n.1058-4403T>G) c.2130-4403T>G c.9548T>G (p.Ile3183Ser) c.10040T>G (p.Ile3347Ser) c.10007T>G (p.Ile3336Ser) c.9980T>G (p.Ile3327Ser) | |
13 | g.23333887A>G | CA387513211 | SACS | c.2185+19898T>C (n.2185+19898T>C) c.10016T>C (p.Ile3339Thr) c.6445+3535T>C (n.6445+3535T>C) c.2177-4403T>C (n.2177-4403T>C) c.2292-3935T>C (n.2292-3935T>C) c.2319-3935T>C (n.2319-3935T>C) c.2204-4403T>C (n.2204-4403T>C) n.4543-4403T>C c.2186-12213T>C (n.2186-12213T>C) c.2221-4403T>C (n.2221-4403T>C) c.2186-11243T>C (n.2186-11243T>C) c.9989T>C (p.Ile3330Thr) c.2186-4403T>C (n.2186-4403T>C) c.2432-4403T>C (n.2432-4403T>C) c.7739T>C (p.Ile2580Thr) c.1058-4403T>C (n.1058-4403T>C) c.2130-4403T>C c.9548T>C (p.Ile3183Thr) c.10040T>C (p.Ile3347Thr) c.10007T>C (p.Ile3336Thr) c.9980T>C (p.Ile3327Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333887A>T | CA387513212 | SACS | c.2185+19898T>A (n.2185+19898T>A) c.10016T>A (p.Ile3339Asn) c.6445+3535T>A (n.6445+3535T>A) c.2177-4403T>A (n.2177-4403T>A) c.2292-3935T>A (n.2292-3935T>A) c.2319-3935T>A (n.2319-3935T>A) c.2204-4403T>A (n.2204-4403T>A) n.4543-4403T>A c.2186-12213T>A (n.2186-12213T>A) c.2221-4403T>A (n.2221-4403T>A) c.2186-11243T>A (n.2186-11243T>A) c.9989T>A (p.Ile3330Asn) c.2186-4403T>A (n.2186-4403T>A) c.2432-4403T>A (n.2432-4403T>A) c.7739T>A (p.Ile2580Asn) c.1058-4403T>A (n.1058-4403T>A) c.2130-4403T>A c.9548T>A (p.Ile3183Asn) c.10040T>A (p.Ile3347Asn) c.10007T>A (p.Ile3336Asn) c.9980T>A (p.Ile3327Asn) | |
13 | g.23333888T>A | CA387513213 | SACS | c.2185+19897A>T (n.2185+19897A>T) c.10015A>T (p.Ile3339Phe) c.6445+3534A>T (n.6445+3534A>T) c.2177-4404A>T (n.2177-4404A>T) c.2292-3936A>T (n.2292-3936A>T) c.2319-3936A>T (n.2319-3936A>T) c.2204-4404A>T (n.2204-4404A>T) n.4543-4404A>T c.2186-12214A>T (n.2186-12214A>T) c.2221-4404A>T (n.2221-4404A>T) c.2186-11244A>T (n.2186-11244A>T) c.9988A>T (p.Ile3330Phe) c.2186-4404A>T (n.2186-4404A>T) c.2432-4404A>T (n.2432-4404A>T) c.7738A>T (p.Ile2580Phe) c.1058-4404A>T (n.1058-4404A>T) c.2130-4404A>T c.9547A>T (p.Ile3183Phe) c.10039A>T (p.Ile3347Phe) c.10006A>T (p.Ile3336Phe) c.9979A>T (p.Ile3327Phe) | |
13 | g.23333888T>C | CA387513214 | SACS | c.2185+19897A>G (n.2185+19897A>G) c.10015A>G (p.Ile3339Val) c.6445+3534A>G (n.6445+3534A>G) c.2177-4404A>G (n.2177-4404A>G) c.2292-3936A>G (n.2292-3936A>G) c.2319-3936A>G (n.2319-3936A>G) c.2204-4404A>G (n.2204-4404A>G) n.4543-4404A>G c.2186-12214A>G (n.2186-12214A>G) c.2221-4404A>G (n.2221-4404A>G) c.2186-11244A>G (n.2186-11244A>G) c.9988A>G (p.Ile3330Val) c.2186-4404A>G (n.2186-4404A>G) c.2432-4404A>G (n.2432-4404A>G) c.7738A>G (p.Ile2580Val) c.1058-4404A>G (n.1058-4404A>G) c.2130-4404A>G c.9547A>G (p.Ile3183Val) c.10039A>G (p.Ile3347Val) c.10006A>G (p.Ile3336Val) c.9979A>G (p.Ile3327Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333888T>G | CA387513215 | SACS | c.2185+19897A>C (n.2185+19897A>C) c.10015A>C (p.Ile3339Leu) c.6445+3534A>C (n.6445+3534A>C) c.2177-4404A>C (n.2177-4404A>C) c.2292-3936A>C (n.2292-3936A>C) c.2319-3936A>C (n.2319-3936A>C) c.2204-4404A>C (n.2204-4404A>C) n.4543-4404A>C c.2186-12214A>C (n.2186-12214A>C) c.2221-4404A>C (n.2221-4404A>C) c.2186-11244A>C (n.2186-11244A>C) c.9988A>C (p.Ile3330Leu) c.2186-4404A>C (n.2186-4404A>C) c.2432-4404A>C (n.2432-4404A>C) c.7738A>C (p.Ile2580Leu) c.1058-4404A>C (n.1058-4404A>C) c.2130-4404A>C c.9547A>C (p.Ile3183Leu) c.10039A>C (p.Ile3347Leu) c.10006A>C (p.Ile3336Leu) c.9979A>C (p.Ile3327Leu) | |
13 | g.23333888T= | CA2078633689 | SACS | c.2185+19897A= (n.2185+19897A=) c.10015A= (p.Ile3339=) c.6445+3534A= (n.6445+3534A=) c.2177-4404A= (n.2177-4404A=) c.2292-3936A= (n.2292-3936A=) c.2319-3936A= (n.2319-3936A=) c.2204-4404A= (n.2204-4404A=) n.4543-4404A= c.2186-12214A= (n.2186-12214A=) c.2221-4404A= (n.2221-4404A=) c.2186-11244A= (n.2186-11244A=) c.9988A= (p.Ile3330=) c.2186-4404A= (n.2186-4404A=) c.2432-4404A= (n.2432-4404A=) c.7738A= (p.Ile2580=) c.1058-4404A= (n.1058-4404A=) c.2130-4404A= c.9547A= (p.Ile3183=) c.10039A= (p.Ile3347=) c.10006A= (p.Ile3336=) c.9979A= (p.Ile3327=) | |
13 | g.23333889A>C | CA387513216 | SACS | c.2185+19896T>G (n.2185+19896T>G) c.10014T>G (p.Cys3338Trp) c.6445+3533T>G (n.6445+3533T>G) c.2177-4405T>G (n.2177-4405T>G) c.2292-3937T>G (n.2292-3937T>G) c.2319-3937T>G (n.2319-3937T>G) c.2204-4405T>G (n.2204-4405T>G) n.4543-4405T>G c.2186-12215T>G (n.2186-12215T>G) c.2221-4405T>G (n.2221-4405T>G) c.2186-11245T>G (n.2186-11245T>G) c.9987T>G (p.Cys3329Trp) c.2186-4405T>G (n.2186-4405T>G) c.2432-4405T>G (n.2432-4405T>G) c.7737T>G (p.Cys2579Trp) c.1058-4405T>G (n.1058-4405T>G) c.2130-4405T>G c.9546T>G (p.Cys3182Trp) c.10038T>G (p.Cys3346Trp) c.10005T>G (p.Cys3335Trp) c.9978T>G (p.Cys3326Trp) | |
13 | g.23333889A>G | CA483158889 | SACS | c.2185+19896T>C (n.2185+19896T>C) c.10014T>C (p.Cys3338=) c.6445+3533T>C (n.6445+3533T>C) c.2177-4405T>C (n.2177-4405T>C) c.2292-3937T>C (n.2292-3937T>C) c.2319-3937T>C (n.2319-3937T>C) c.2204-4405T>C (n.2204-4405T>C) n.4543-4405T>C c.2186-12215T>C (n.2186-12215T>C) c.2221-4405T>C (n.2221-4405T>C) c.2186-11245T>C (n.2186-11245T>C) c.9987T>C (p.Cys3329=) c.2186-4405T>C (n.2186-4405T>C) c.2432-4405T>C (n.2432-4405T>C) c.7737T>C (p.Cys2579=) c.1058-4405T>C (n.1058-4405T>C) c.2130-4405T>C c.9546T>C (p.Cys3182=) c.10038T>C (p.Cys3346=) c.10005T>C (p.Cys3335=) c.9978T>C (p.Cys3326=) | |
13 | g.23333889A>T | CA387513217 | SACS | c.2185+19896T>A (n.2185+19896T>A) c.10014T>A (p.Cys3338Ter) c.6445+3533T>A (n.6445+3533T>A) c.2177-4405T>A (n.2177-4405T>A) c.2292-3937T>A (n.2292-3937T>A) c.2319-3937T>A (n.2319-3937T>A) c.2204-4405T>A (n.2204-4405T>A) n.4543-4405T>A c.2186-12215T>A (n.2186-12215T>A) c.2221-4405T>A (n.2221-4405T>A) c.2186-11245T>A (n.2186-11245T>A) c.9987T>A (p.Cys3329Ter) c.2186-4405T>A (n.2186-4405T>A) c.2432-4405T>A (n.2432-4405T>A) c.7737T>A (p.Cys2579Ter) c.1058-4405T>A (n.1058-4405T>A) c.2130-4405T>A c.9546T>A (p.Cys3182Ter) c.10038T>A (p.Cys3346Ter) c.10005T>A (p.Cys3335Ter) c.9978T>A (p.Cys3326Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333889_23333897del | CA2798500217 | SACS | c.2185+19888_2185+19896del (n.2185+19888_2185+19896del) c.10006_10014del (p.Ala3336_Cys3338del) c.6445+3525_6445+3533del (n.6445+3525_6445+3533del) c.2177-4413_2177-4405del (n.2177-4413_2177-4405del) c.2292-3945_2292-3937del (n.2292-3945_2292-3937del) c.2319-3945_2319-3937del (n.2319-3945_2319-3937del) c.2204-4413_2204-4405del (n.2204-4413_2204-4405del) n.4543-4413_4543-4405del c.2186-12223_2186-12215del (n.2186-12223_2186-12215del) c.2221-4413_2221-4405del (n.2221-4413_2221-4405del) c.2186-11253_2186-11245del (n.2186-11253_2186-11245del) c.9979_9987del (p.Ala3327_Cys3329del) c.2186-4413_2186-4405del (n.2186-4413_2186-4405del) c.2432-4413_2432-4405del (n.2432-4413_2432-4405del) c.7729_7737del (p.Ala2577_Cys2579del) c.1058-4413_1058-4405del (n.1058-4413_1058-4405del) c.2130-4413_2130-4405del c.9538_9546del (p.Ala3180_Cys3182del) c.10030_10038del (p.Ala3344_Cys3346del) c.9997_10005del (p.Ala3333_Cys3335del) c.9970_9978del (p.Ala3324_Cys3326del) | |
13 | g.23333890C>A | CA387513218 | SACS | c.2185+19895G>T (n.2185+19895G>T) c.10013G>T (p.Cys3338Phe) c.6445+3532G>T (n.6445+3532G>T) c.2177-4406G>T (n.2177-4406G>T) c.2292-3938G>T (n.2292-3938G>T) c.2319-3938G>T (n.2319-3938G>T) c.2204-4406G>T (n.2204-4406G>T) n.4543-4406G>T c.2186-12216G>T (n.2186-12216G>T) c.2221-4406G>T (n.2221-4406G>T) c.2186-11246G>T (n.2186-11246G>T) c.9986G>T (p.Cys3329Phe) c.2186-4406G>T (n.2186-4406G>T) c.2432-4406G>T (n.2432-4406G>T) c.7736G>T (p.Cys2579Phe) c.1058-4406G>T (n.1058-4406G>T) c.2130-4406G>T c.9545G>T (p.Cys3182Phe) c.10037G>T (p.Cys3346Phe) c.10004G>T (p.Cys3335Phe) c.9977G>T (p.Cys3326Phe) | |
13 | g.23333890C>G | CA387513219 | SACS | c.2185+19895G>C (n.2185+19895G>C) c.10013G>C (p.Cys3338Ser) c.6445+3532G>C (n.6445+3532G>C) c.2177-4406G>C (n.2177-4406G>C) c.2292-3938G>C (n.2292-3938G>C) c.2319-3938G>C (n.2319-3938G>C) c.2204-4406G>C (n.2204-4406G>C) n.4543-4406G>C c.2186-12216G>C (n.2186-12216G>C) c.2221-4406G>C (n.2221-4406G>C) c.2186-11246G>C (n.2186-11246G>C) c.9986G>C (p.Cys3329Ser) c.2186-4406G>C (n.2186-4406G>C) c.2432-4406G>C (n.2432-4406G>C) c.7736G>C (p.Cys2579Ser) c.1058-4406G>C (n.1058-4406G>C) c.2130-4406G>C c.9545G>C (p.Cys3182Ser) c.10037G>C (p.Cys3346Ser) c.10004G>C (p.Cys3335Ser) c.9977G>C (p.Cys3326Ser) | |
13 | g.23333890C>T | CA387513220 | SACS | c.2185+19895G>A (n.2185+19895G>A) c.10013G>A (p.Cys3338Tyr) c.6445+3532G>A (n.6445+3532G>A) c.2177-4406G>A (n.2177-4406G>A) c.2292-3938G>A (n.2292-3938G>A) c.2319-3938G>A (n.2319-3938G>A) c.2204-4406G>A (n.2204-4406G>A) n.4543-4406G>A c.2186-12216G>A (n.2186-12216G>A) c.2221-4406G>A (n.2221-4406G>A) c.2186-11246G>A (n.2186-11246G>A) c.9986G>A (p.Cys3329Tyr) c.2186-4406G>A (n.2186-4406G>A) c.2432-4406G>A (n.2432-4406G>A) c.7736G>A (p.Cys2579Tyr) c.1058-4406G>A (n.1058-4406G>A) c.2130-4406G>A c.9545G>A (p.Cys3182Tyr) c.10037G>A (p.Cys3346Tyr) c.10004G>A (p.Cys3335Tyr) c.9977G>A (p.Cys3326Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333891A>C | CA387513221 | SACS | c.2185+19894T>G (n.2185+19894T>G) c.10012T>G (p.Cys3338Gly) c.6445+3531T>G (n.6445+3531T>G) c.2177-4407T>G (n.2177-4407T>G) c.2292-3939T>G (n.2292-3939T>G) c.2319-3939T>G (n.2319-3939T>G) c.2204-4407T>G (n.2204-4407T>G) n.4543-4407T>G c.2186-12217T>G (n.2186-12217T>G) c.2221-4407T>G (n.2221-4407T>G) c.2186-11247T>G (n.2186-11247T>G) c.9985T>G (p.Cys3329Gly) c.2186-4407T>G (n.2186-4407T>G) c.2432-4407T>G (n.2432-4407T>G) c.7735T>G (p.Cys2579Gly) c.1058-4407T>G (n.1058-4407T>G) c.2130-4407T>G c.9544T>G (p.Cys3182Gly) c.10036T>G (p.Cys3346Gly) c.10003T>G (p.Cys3335Gly) c.9976T>G (p.Cys3326Gly) | |
13 | g.23333891A>G | CA387513222 | SACS | c.2185+19894T>C (n.2185+19894T>C) c.10012T>C (p.Cys3338Arg) c.6445+3531T>C (n.6445+3531T>C) c.2177-4407T>C (n.2177-4407T>C) c.2292-3939T>C (n.2292-3939T>C) c.2319-3939T>C (n.2319-3939T>C) c.2204-4407T>C (n.2204-4407T>C) n.4543-4407T>C c.2186-12217T>C (n.2186-12217T>C) c.2221-4407T>C (n.2221-4407T>C) c.2186-11247T>C (n.2186-11247T>C) c.9985T>C (p.Cys3329Arg) c.2186-4407T>C (n.2186-4407T>C) c.2432-4407T>C (n.2432-4407T>C) c.7735T>C (p.Cys2579Arg) c.1058-4407T>C (n.1058-4407T>C) c.2130-4407T>C c.9544T>C (p.Cys3182Arg) c.10036T>C (p.Cys3346Arg) c.10003T>C (p.Cys3335Arg) c.9976T>C (p.Cys3326Arg) | |
13 | g.23333891A>T | CA387513223 | SACS | c.2185+19894T>A (n.2185+19894T>A) c.10012T>A (p.Cys3338Ser) c.6445+3531T>A (n.6445+3531T>A) c.2177-4407T>A (n.2177-4407T>A) c.2292-3939T>A (n.2292-3939T>A) c.2319-3939T>A (n.2319-3939T>A) c.2204-4407T>A (n.2204-4407T>A) n.4543-4407T>A c.2186-12217T>A (n.2186-12217T>A) c.2221-4407T>A (n.2221-4407T>A) c.2186-11247T>A (n.2186-11247T>A) c.9985T>A (p.Cys3329Ser) c.2186-4407T>A (n.2186-4407T>A) c.2432-4407T>A (n.2432-4407T>A) c.7735T>A (p.Cys2579Ser) c.1058-4407T>A (n.1058-4407T>A) c.2130-4407T>A c.9544T>A (p.Cys3182Ser) c.10036T>A (p.Cys3346Ser) c.10003T>A (p.Cys3335Ser) c.9976T>A (p.Cys3326Ser) | |
13 | g.23333892G>A | CA483158891 | SACS | c.2185+19893C>T (n.2185+19893C>T) c.10011C>T (p.Gly3337=) c.6445+3530C>T (n.6445+3530C>T) c.2177-4408C>T (n.2177-4408C>T) c.2292-3940C>T (n.2292-3940C>T) c.2319-3940C>T (n.2319-3940C>T) c.2204-4408C>T (n.2204-4408C>T) n.4543-4408C>T c.2186-12218C>T (n.2186-12218C>T) c.2221-4408C>T (n.2221-4408C>T) c.2186-11248C>T (n.2186-11248C>T) c.9984C>T (p.Gly3328=) c.2186-4408C>T (n.2186-4408C>T) c.2432-4408C>T (n.2432-4408C>T) c.7734C>T (p.Gly2578=) c.1058-4408C>T (n.1058-4408C>T) c.2130-4408C>T c.9543C>T (p.Gly3181=) c.10035C>T (p.Gly3345=) c.10002C>T (p.Gly3334=) c.9975C>T (p.Gly3325=) | |
13 | g.23333892G>C | CA483158892 | SACS | c.2185+19893C>G (n.2185+19893C>G) c.10011C>G (p.Gly3337=) c.6445+3530C>G (n.6445+3530C>G) c.2177-4408C>G (n.2177-4408C>G) c.2292-3940C>G (n.2292-3940C>G) c.2319-3940C>G (n.2319-3940C>G) c.2204-4408C>G (n.2204-4408C>G) n.4543-4408C>G c.2186-12218C>G (n.2186-12218C>G) c.2221-4408C>G (n.2221-4408C>G) c.2186-11248C>G (n.2186-11248C>G) c.9984C>G (p.Gly3328=) c.2186-4408C>G (n.2186-4408C>G) c.2432-4408C>G (n.2432-4408C>G) c.7734C>G (p.Gly2578=) c.1058-4408C>G (n.1058-4408C>G) c.2130-4408C>G c.9543C>G (p.Gly3181=) c.10035C>G (p.Gly3345=) c.10002C>G (p.Gly3334=) c.9975C>G (p.Gly3325=) | |
13 | g.23333892G>T | CA483158893 | SACS | c.2185+19893C>A (n.2185+19893C>A) c.10011C>A (p.Gly3337=) c.6445+3530C>A (n.6445+3530C>A) c.2177-4408C>A (n.2177-4408C>A) c.2292-3940C>A (n.2292-3940C>A) c.2319-3940C>A (n.2319-3940C>A) c.2204-4408C>A (n.2204-4408C>A) n.4543-4408C>A c.2186-12218C>A (n.2186-12218C>A) c.2221-4408C>A (n.2221-4408C>A) c.2186-11248C>A (n.2186-11248C>A) c.9984C>A (p.Gly3328=) c.2186-4408C>A (n.2186-4408C>A) c.2432-4408C>A (n.2432-4408C>A) c.7734C>A (p.Gly2578=) c.1058-4408C>A (n.1058-4408C>A) c.2130-4408C>A c.9543C>A (p.Gly3181=) c.10035C>A (p.Gly3345=) c.10002C>A (p.Gly3334=) c.9975C>A (p.Gly3325=) | |
13 | g.23333893C>A | CA387513224 | SACS | c.2185+19892G>T (n.2185+19892G>T) c.10010G>T (p.Gly3337Val) c.6445+3529G>T (n.6445+3529G>T) c.2177-4409G>T (n.2177-4409G>T) c.2292-3941G>T (n.2292-3941G>T) c.2319-3941G>T (n.2319-3941G>T) c.2204-4409G>T (n.2204-4409G>T) n.4543-4409G>T c.2186-12219G>T (n.2186-12219G>T) c.2221-4409G>T (n.2221-4409G>T) c.2186-11249G>T (n.2186-11249G>T) c.9983G>T (p.Gly3328Val) c.2186-4409G>T (n.2186-4409G>T) c.2432-4409G>T (n.2432-4409G>T) c.7733G>T (p.Gly2578Val) c.1058-4409G>T (n.1058-4409G>T) c.2130-4409G>T c.9542G>T (p.Gly3181Val) c.10034G>T (p.Gly3345Val) c.10001G>T (p.Gly3334Val) c.9974G>T (p.Gly3325Val) | |
13 | g.23333893C= | CA2078633691 | SACS | c.2185+19892G= (n.2185+19892G=) c.10010G= (p.Gly3337=) c.6445+3529G= (n.6445+3529G=) c.2177-4409G= (n.2177-4409G=) c.2292-3941G= (n.2292-3941G=) c.2319-3941G= (n.2319-3941G=) c.2204-4409G= (n.2204-4409G=) n.4543-4409G= c.2186-12219G= (n.2186-12219G=) c.2221-4409G= (n.2221-4409G=) c.2186-11249G= (n.2186-11249G=) c.9983G= (p.Gly3328=) c.2186-4409G= (n.2186-4409G=) c.2432-4409G= (n.2432-4409G=) c.7733G= (p.Gly2578=) c.1058-4409G= (n.1058-4409G=) c.2130-4409G= c.9542G= (p.Gly3181=) c.10034G= (p.Gly3345=) c.10001G= (p.Gly3334=) c.9974G= (p.Gly3325=) | |
13 | g.23333893C>G | CA387513225 | SACS | c.2185+19892G>C (n.2185+19892G>C) c.10010G>C (p.Gly3337Ala) c.6445+3529G>C (n.6445+3529G>C) c.2177-4409G>C (n.2177-4409G>C) c.2292-3941G>C (n.2292-3941G>C) c.2319-3941G>C (n.2319-3941G>C) c.2204-4409G>C (n.2204-4409G>C) n.4543-4409G>C c.2186-12219G>C (n.2186-12219G>C) c.2221-4409G>C (n.2221-4409G>C) c.2186-11249G>C (n.2186-11249G>C) c.9983G>C (p.Gly3328Ala) c.2186-4409G>C (n.2186-4409G>C) c.2432-4409G>C (n.2432-4409G>C) c.7733G>C (p.Gly2578Ala) c.1058-4409G>C (n.1058-4409G>C) c.2130-4409G>C c.9542G>C (p.Gly3181Ala) c.10034G>C (p.Gly3345Ala) c.10001G>C (p.Gly3334Ala) c.9974G>C (p.Gly3325Ala) | |
13 | g.23333893C>T | CA387513226 | SACS | c.2185+19892G>A (n.2185+19892G>A) c.10010G>A (p.Gly3337Asp) c.6445+3529G>A (n.6445+3529G>A) c.2177-4409G>A (n.2177-4409G>A) c.2292-3941G>A (n.2292-3941G>A) c.2319-3941G>A (n.2319-3941G>A) c.2204-4409G>A (n.2204-4409G>A) n.4543-4409G>A c.2186-12219G>A (n.2186-12219G>A) c.2221-4409G>A (n.2221-4409G>A) c.2186-11249G>A (n.2186-11249G>A) c.9983G>A (p.Gly3328Asp) c.2186-4409G>A (n.2186-4409G>A) c.2432-4409G>A (n.2432-4409G>A) c.7733G>A (p.Gly2578Asp) c.1058-4409G>A (n.1058-4409G>A) c.2130-4409G>A c.9542G>A (p.Gly3181Asp) c.10034G>A (p.Gly3345Asp) c.10001G>A (p.Gly3334Asp) c.9974G>A (p.Gly3325Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333894C>A | CA387513227 | SACS | c.2185+19891G>T (n.2185+19891G>T) c.10009G>T (p.Gly3337Cys) c.6445+3528G>T (n.6445+3528G>T) c.2177-4410G>T (n.2177-4410G>T) c.2292-3942G>T (n.2292-3942G>T) c.2319-3942G>T (n.2319-3942G>T) c.2204-4410G>T (n.2204-4410G>T) n.4543-4410G>T c.2186-12220G>T (n.2186-12220G>T) c.2221-4410G>T (n.2221-4410G>T) c.2186-11250G>T (n.2186-11250G>T) c.9982G>T (p.Gly3328Cys) c.2186-4410G>T (n.2186-4410G>T) c.2432-4410G>T (n.2432-4410G>T) c.7732G>T (p.Gly2578Cys) c.1058-4410G>T (n.1058-4410G>T) c.2130-4410G>T c.9541G>T (p.Gly3181Cys) c.10033G>T (p.Gly3345Cys) c.10000G>T (p.Gly3334Cys) c.9973G>T (p.Gly3325Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23333894C= | CA2078633693 | SACS | c.2185+19891G= (n.2185+19891G=) c.10009G= (p.Gly3337=) c.6445+3528G= (n.6445+3528G=) c.2177-4410G= (n.2177-4410G=) c.2292-3942G= (n.2292-3942G=) c.2319-3942G= (n.2319-3942G=) c.2204-4410G= (n.2204-4410G=) n.4543-4410G= c.2186-12220G= (n.2186-12220G=) c.2221-4410G= (n.2221-4410G=) c.2186-11250G= (n.2186-11250G=) c.9982G= (p.Gly3328=) c.2186-4410G= (n.2186-4410G=) c.2432-4410G= (n.2432-4410G=) c.7732G= (p.Gly2578=) c.1058-4410G= (n.1058-4410G=) c.2130-4410G= c.9541G= (p.Gly3181=) c.10033G= (p.Gly3345=) c.10000G= (p.Gly3334=) c.9973G= (p.Gly3325=) | |
13 | g.23333894C>G | CA387513228 | SACS | c.2185+19891G>C (n.2185+19891G>C) c.10009G>C (p.Gly3337Arg) c.6445+3528G>C (n.6445+3528G>C) c.2177-4410G>C (n.2177-4410G>C) c.2292-3942G>C (n.2292-3942G>C) c.2319-3942G>C (n.2319-3942G>C) c.2204-4410G>C (n.2204-4410G>C) n.4543-4410G>C c.2186-12220G>C (n.2186-12220G>C) c.2221-4410G>C (n.2221-4410G>C) c.2186-11250G>C (n.2186-11250G>C) c.9982G>C (p.Gly3328Arg) c.2186-4410G>C (n.2186-4410G>C) c.2432-4410G>C (n.2432-4410G>C) c.7732G>C (p.Gly2578Arg) c.1058-4410G>C (n.1058-4410G>C) c.2130-4410G>C c.9541G>C (p.Gly3181Arg) c.10033G>C (p.Gly3345Arg) c.10000G>C (p.Gly3334Arg) c.9973G>C (p.Gly3325Arg) | |
13 | g.23333894C>T | CA387513229 | SACS | c.2185+19891G>A (n.2185+19891G>A) c.10009G>A (p.Gly3337Ser) c.6445+3528G>A (n.6445+3528G>A) c.2177-4410G>A (n.2177-4410G>A) c.2292-3942G>A (n.2292-3942G>A) c.2319-3942G>A (n.2319-3942G>A) c.2204-4410G>A (n.2204-4410G>A) n.4543-4410G>A c.2186-12220G>A (n.2186-12220G>A) c.2221-4410G>A (n.2221-4410G>A) c.2186-11250G>A (n.2186-11250G>A) c.9982G>A (p.Gly3328Ser) c.2186-4410G>A (n.2186-4410G>A) c.2432-4410G>A (n.2432-4410G>A) c.7732G>A (p.Gly2578Ser) c.1058-4410G>A (n.1058-4410G>A) c.2130-4410G>A c.9541G>A (p.Gly3181Ser) c.10033G>A (p.Gly3345Ser) c.10000G>A (p.Gly3334Ser) c.9973G>A (p.Gly3325Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333895A= | CA2078633698 | SACS | c.2185+19890T= (n.2185+19890T=) c.10008T= (p.Ala3336=) c.6445+3527T= (n.6445+3527T=) c.2177-4411T= (n.2177-4411T=) c.2292-3943T= (n.2292-3943T=) c.2319-3943T= (n.2319-3943T=) c.2204-4411T= (n.2204-4411T=) n.4543-4411T= c.2186-12221T= (n.2186-12221T=) c.2221-4411T= (n.2221-4411T=) c.2186-11251T= (n.2186-11251T=) c.9981T= (p.Ala3327=) c.2186-4411T= (n.2186-4411T=) c.2432-4411T= (n.2432-4411T=) c.7731T= (p.Ala2577=) c.1058-4411T= (n.1058-4411T=) c.2130-4411T= c.9540T= (p.Ala3180=) c.10032T= (p.Ala3344=) c.9999T= (p.Ala3333=) c.9972T= (p.Ala3324=) | |
13 | g.23333895A>C | CA483158897 | SACS | c.2185+19890T>G (n.2185+19890T>G) c.10008T>G (p.Ala3336=) c.6445+3527T>G (n.6445+3527T>G) c.2177-4411T>G (n.2177-4411T>G) c.2292-3943T>G (n.2292-3943T>G) c.2319-3943T>G (n.2319-3943T>G) c.2204-4411T>G (n.2204-4411T>G) n.4543-4411T>G c.2186-12221T>G (n.2186-12221T>G) c.2221-4411T>G (n.2221-4411T>G) c.2186-11251T>G (n.2186-11251T>G) c.9981T>G (p.Ala3327=) c.2186-4411T>G (n.2186-4411T>G) c.2432-4411T>G (n.2432-4411T>G) c.7731T>G (p.Ala2577=) c.1058-4411T>G (n.1058-4411T>G) c.2130-4411T>G c.9540T>G (p.Ala3180=) c.10032T>G (p.Ala3344=) c.9999T>G (p.Ala3333=) c.9972T>G (p.Ala3324=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333895A>G | CA155050 | SACS | c.2185+19890T>C (n.2185+19890T>C) c.10008T>C (p.Ala3336=) c.6445+3527T>C (n.6445+3527T>C) c.2177-4411T>C (n.2177-4411T>C) c.2292-3943T>C (n.2292-3943T>C) c.2319-3943T>C (n.2319-3943T>C) c.2204-4411T>C (n.2204-4411T>C) n.4543-4411T>C c.2186-12221T>C (n.2186-12221T>C) c.2221-4411T>C (n.2221-4411T>C) c.2186-11251T>C (n.2186-11251T>C) c.9981T>C (p.Ala3327=) c.2186-4411T>C (n.2186-4411T>C) c.2432-4411T>C (n.2432-4411T>C) c.7731T>C (p.Ala2577=) c.1058-4411T>C (n.1058-4411T>C) c.2130-4411T>C c.9540T>C (p.Ala3180=) c.10032T>C (p.Ala3344=) c.9999T>C (p.Ala3333=) c.9972T>C (p.Ala3324=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333895A>T | CA483158898 | SACS | c.2185+19890T>A (n.2185+19890T>A) c.10008T>A (p.Ala3336=) c.6445+3527T>A (n.6445+3527T>A) c.2177-4411T>A (n.2177-4411T>A) c.2292-3943T>A (n.2292-3943T>A) c.2319-3943T>A (n.2319-3943T>A) c.2204-4411T>A (n.2204-4411T>A) n.4543-4411T>A c.2186-12221T>A (n.2186-12221T>A) c.2221-4411T>A (n.2221-4411T>A) c.2186-11251T>A (n.2186-11251T>A) c.9981T>A (p.Ala3327=) c.2186-4411T>A (n.2186-4411T>A) c.2432-4411T>A (n.2432-4411T>A) c.7731T>A (p.Ala2577=) c.1058-4411T>A (n.1058-4411T>A) c.2130-4411T>A c.9540T>A (p.Ala3180=) c.10032T>A (p.Ala3344=) c.9999T>A (p.Ala3333=) c.9972T>A (p.Ala3324=) | |
13 | g.23333896G>A | CA387513232 | SACS | c.2185+19889C>T (n.2185+19889C>T) c.10007C>T (p.Ala3336Val) c.6445+3526C>T (n.6445+3526C>T) c.2177-4412C>T (n.2177-4412C>T) c.2292-3944C>T (n.2292-3944C>T) c.2319-3944C>T (n.2319-3944C>T) c.2204-4412C>T (n.2204-4412C>T) n.4543-4412C>T c.2186-12222C>T (n.2186-12222C>T) c.2221-4412C>T (n.2221-4412C>T) c.2186-11252C>T (n.2186-11252C>T) c.9980C>T (p.Ala3327Val) c.2186-4412C>T (n.2186-4412C>T) c.2432-4412C>T (n.2432-4412C>T) c.7730C>T (p.Ala2577Val) c.1058-4412C>T (n.1058-4412C>T) c.2130-4412C>T c.9539C>T (p.Ala3180Val) c.10031C>T (p.Ala3344Val) c.9998C>T (p.Ala3333Val) c.9971C>T (p.Ala3324Val) | |
13 | g.23333896G>C | CA387513230 | SACS | c.2185+19889C>G (n.2185+19889C>G) c.10007C>G (p.Ala3336Gly) c.6445+3526C>G (n.6445+3526C>G) c.2177-4412C>G (n.2177-4412C>G) c.2292-3944C>G (n.2292-3944C>G) c.2319-3944C>G (n.2319-3944C>G) c.2204-4412C>G (n.2204-4412C>G) n.4543-4412C>G c.2186-12222C>G (n.2186-12222C>G) c.2221-4412C>G (n.2221-4412C>G) c.2186-11252C>G (n.2186-11252C>G) c.9980C>G (p.Ala3327Gly) c.2186-4412C>G (n.2186-4412C>G) c.2432-4412C>G (n.2432-4412C>G) c.7730C>G (p.Ala2577Gly) c.1058-4412C>G (n.1058-4412C>G) c.2130-4412C>G c.9539C>G (p.Ala3180Gly) c.10031C>G (p.Ala3344Gly) c.9998C>G (p.Ala3333Gly) c.9971C>G (p.Ala3324Gly) | |
13 | g.23333896G>T | CA387513231 | SACS | c.2185+19889C>A (n.2185+19889C>A) c.10007C>A (p.Ala3336Asp) c.6445+3526C>A (n.6445+3526C>A) c.2177-4412C>A (n.2177-4412C>A) c.2292-3944C>A (n.2292-3944C>A) c.2319-3944C>A (n.2319-3944C>A) c.2204-4412C>A (n.2204-4412C>A) n.4543-4412C>A c.2186-12222C>A (n.2186-12222C>A) c.2221-4412C>A (n.2221-4412C>A) c.2186-11252C>A (n.2186-11252C>A) c.9980C>A (p.Ala3327Asp) c.2186-4412C>A (n.2186-4412C>A) c.2432-4412C>A (n.2432-4412C>A) c.7730C>A (p.Ala2577Asp) c.1058-4412C>A (n.1058-4412C>A) c.2130-4412C>A c.9539C>A (p.Ala3180Asp) c.10031C>A (p.Ala3344Asp) c.9998C>A (p.Ala3333Asp) c.9971C>A (p.Ala3324Asp) | |
13 | g.23333897C>A | CA387513233 | SACS | c.2185+19888G>T (n.2185+19888G>T) c.10006G>T (p.Ala3336Ser) c.6445+3525G>T (n.6445+3525G>T) c.2177-4413G>T (n.2177-4413G>T) c.2292-3945G>T (n.2292-3945G>T) c.2319-3945G>T (n.2319-3945G>T) c.2204-4413G>T (n.2204-4413G>T) n.4543-4413G>T c.2186-12223G>T (n.2186-12223G>T) c.2221-4413G>T (n.2221-4413G>T) c.2186-11253G>T (n.2186-11253G>T) c.9979G>T (p.Ala3327Ser) c.2186-4413G>T (n.2186-4413G>T) c.2432-4413G>T (n.2432-4413G>T) c.7729G>T (p.Ala2577Ser) c.1058-4413G>T (n.1058-4413G>T) c.2130-4413G>T c.9538G>T (p.Ala3180Ser) c.10030G>T (p.Ala3344Ser) c.9997G>T (p.Ala3333Ser) c.9970G>T (p.Ala3324Ser) | |
13 | g.23333897C>G | CA387513234 | SACS | c.2185+19888G>C (n.2185+19888G>C) c.10006G>C (p.Ala3336Pro) c.6445+3525G>C (n.6445+3525G>C) c.2177-4413G>C (n.2177-4413G>C) c.2292-3945G>C (n.2292-3945G>C) c.2319-3945G>C (n.2319-3945G>C) c.2204-4413G>C (n.2204-4413G>C) n.4543-4413G>C c.2186-12223G>C (n.2186-12223G>C) c.2221-4413G>C (n.2221-4413G>C) c.2186-11253G>C (n.2186-11253G>C) c.9979G>C (p.Ala3327Pro) c.2186-4413G>C (n.2186-4413G>C) c.2432-4413G>C (n.2432-4413G>C) c.7729G>C (p.Ala2577Pro) c.1058-4413G>C (n.1058-4413G>C) c.2130-4413G>C c.9538G>C (p.Ala3180Pro) c.10030G>C (p.Ala3344Pro) c.9997G>C (p.Ala3333Pro) c.9970G>C (p.Ala3324Pro) | |
13 | g.23333897C>T | CA387513235 | SACS | c.2185+19888G>A (n.2185+19888G>A) c.10006G>A (p.Ala3336Thr) c.6445+3525G>A (n.6445+3525G>A) c.2177-4413G>A (n.2177-4413G>A) c.2292-3945G>A (n.2292-3945G>A) c.2319-3945G>A (n.2319-3945G>A) c.2204-4413G>A (n.2204-4413G>A) n.4543-4413G>A c.2186-12223G>A (n.2186-12223G>A) c.2221-4413G>A (n.2221-4413G>A) c.2186-11253G>A (n.2186-11253G>A) c.9979G>A (p.Ala3327Thr) c.2186-4413G>A (n.2186-4413G>A) c.2432-4413G>A (n.2432-4413G>A) c.7729G>A (p.Ala2577Thr) c.1058-4413G>A (n.1058-4413G>A) c.2130-4413G>A c.9538G>A (p.Ala3180Thr) c.10030G>A (p.Ala3344Thr) c.9997G>A (p.Ala3333Thr) c.9970G>A (p.Ala3324Thr) | |
13 | g.23333898T>A | CA387513236 | SACS | c.2185+19887A>T (n.2185+19887A>T) c.10005A>T (p.Lys3335Asn) c.6445+3524A>T (n.6445+3524A>T) c.2177-4414A>T (n.2177-4414A>T) c.2292-3946A>T (n.2292-3946A>T) c.2319-3946A>T (n.2319-3946A>T) c.2204-4414A>T (n.2204-4414A>T) n.4543-4414A>T c.2186-12224A>T (n.2186-12224A>T) c.2221-4414A>T (n.2221-4414A>T) c.2186-11254A>T (n.2186-11254A>T) c.9978A>T (p.Lys3326Asn) c.2186-4414A>T (n.2186-4414A>T) c.2432-4414A>T (n.2432-4414A>T) c.7728A>T (p.Lys2576Asn) c.1058-4414A>T (n.1058-4414A>T) c.2130-4414A>T c.9537A>T (p.Lys3179Asn) c.10029A>T (p.Lys3343Asn) c.9996A>T (p.Lys3332Asn) c.9969A>T (p.Lys3323Asn) | |
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13 | g.23333898T>G | CA387513237 | SACS | c.2185+19887A>C (n.2185+19887A>C) c.10005A>C (p.Lys3335Asn) c.6445+3524A>C (n.6445+3524A>C) c.2177-4414A>C (n.2177-4414A>C) c.2292-3946A>C (n.2292-3946A>C) c.2319-3946A>C (n.2319-3946A>C) c.2204-4414A>C (n.2204-4414A>C) n.4543-4414A>C c.2186-12224A>C (n.2186-12224A>C) c.2221-4414A>C (n.2221-4414A>C) c.2186-11254A>C (n.2186-11254A>C) c.9978A>C (p.Lys3326Asn) c.2186-4414A>C (n.2186-4414A>C) c.2432-4414A>C (n.2432-4414A>C) c.7728A>C (p.Lys2576Asn) c.1058-4414A>C (n.1058-4414A>C) c.2130-4414A>C c.9537A>C (p.Lys3179Asn) c.10029A>C (p.Lys3343Asn) c.9996A>C (p.Lys3332Asn) c.9969A>C (p.Lys3323Asn) | |
13 | g.23333899T>A | CA387513238 | SACS | c.2185+19886A>T (n.2185+19886A>T) c.10004A>T (p.Lys3335Ile) c.6445+3523A>T (n.6445+3523A>T) c.2177-4415A>T (n.2177-4415A>T) c.2292-3947A>T (n.2292-3947A>T) c.2319-3947A>T (n.2319-3947A>T) c.2204-4415A>T (n.2204-4415A>T) n.4543-4415A>T c.2186-12225A>T (n.2186-12225A>T) c.2221-4415A>T (n.2221-4415A>T) c.2186-11255A>T (n.2186-11255A>T) c.9977A>T (p.Lys3326Ile) c.2186-4415A>T (n.2186-4415A>T) c.2432-4415A>T (n.2432-4415A>T) c.7727A>T (p.Lys2576Ile) c.1058-4415A>T (n.1058-4415A>T) c.2130-4415A>T c.9536A>T (p.Lys3179Ile) c.10028A>T (p.Lys3343Ile) c.9995A>T (p.Lys3332Ile) c.9968A>T (p.Lys3323Ile) | |
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13 | g.23333899T>G | CA387513240 | SACS | c.2185+19886A>C (n.2185+19886A>C) c.10004A>C (p.Lys3335Thr) c.6445+3523A>C (n.6445+3523A>C) c.2177-4415A>C (n.2177-4415A>C) c.2292-3947A>C (n.2292-3947A>C) c.2319-3947A>C (n.2319-3947A>C) c.2204-4415A>C (n.2204-4415A>C) n.4543-4415A>C c.2186-12225A>C (n.2186-12225A>C) c.2221-4415A>C (n.2221-4415A>C) c.2186-11255A>C (n.2186-11255A>C) c.9977A>C (p.Lys3326Thr) c.2186-4415A>C (n.2186-4415A>C) c.2432-4415A>C (n.2432-4415A>C) c.7727A>C (p.Lys2576Thr) c.1058-4415A>C (n.1058-4415A>C) c.2130-4415A>C c.9536A>C (p.Lys3179Thr) c.10028A>C (p.Lys3343Thr) c.9995A>C (p.Lys3332Thr) c.9968A>C (p.Lys3323Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23333901C>A | CA387513244 | SACS | c.2185+19884G>T (n.2185+19884G>T) c.10002G>T (p.Met3334Ile) c.6445+3521G>T (n.6445+3521G>T) c.2177-4417G>T (n.2177-4417G>T) c.2292-3949G>T (n.2292-3949G>T) c.2319-3949G>T (n.2319-3949G>T) c.2204-4417G>T (n.2204-4417G>T) n.4543-4417G>T c.2186-12227G>T (n.2186-12227G>T) c.2221-4417G>T (n.2221-4417G>T) c.2186-11257G>T (n.2186-11257G>T) c.9975G>T (p.Met3325Ile) c.2186-4417G>T (n.2186-4417G>T) c.2432-4417G>T (n.2432-4417G>T) c.7725G>T (p.Met2575Ile) c.1058-4417G>T (n.1058-4417G>T) c.2130-4417G>T c.9534G>T (p.Met3178Ile) c.10026G>T (p.Met3342Ile) c.9993G>T (p.Met3331Ile) c.9966G>T (p.Met3322Ile) | |
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13 | g.23333901C>T | CA387513245 | SACS | c.2185+19884G>A (n.2185+19884G>A) c.10002G>A (p.Met3334Ile) c.6445+3521G>A (n.6445+3521G>A) c.2177-4417G>A (n.2177-4417G>A) c.2292-3949G>A (n.2292-3949G>A) c.2319-3949G>A (n.2319-3949G>A) c.2204-4417G>A (n.2204-4417G>A) n.4543-4417G>A c.2186-12227G>A (n.2186-12227G>A) c.2221-4417G>A (n.2221-4417G>A) c.2186-11257G>A (n.2186-11257G>A) c.9975G>A (p.Met3325Ile) c.2186-4417G>A (n.2186-4417G>A) c.2432-4417G>A (n.2432-4417G>A) c.7725G>A (p.Met2575Ile) c.1058-4417G>A (n.1058-4417G>A) c.2130-4417G>A c.9534G>A (p.Met3178Ile) c.10026G>A (p.Met3342Ile) c.9993G>A (p.Met3331Ile) c.9966G>A (p.Met3322Ile) | |
13 | g.23333902A>C | CA387513247 | SACS | c.2185+19883T>G (n.2185+19883T>G) c.10001T>G (p.Met3334Arg) c.6445+3520T>G (n.6445+3520T>G) c.2177-4418T>G (n.2177-4418T>G) c.2292-3950T>G (n.2292-3950T>G) c.2319-3950T>G (n.2319-3950T>G) c.2204-4418T>G (n.2204-4418T>G) n.4543-4418T>G c.2186-12228T>G (n.2186-12228T>G) c.2221-4418T>G (n.2221-4418T>G) c.2186-11258T>G (n.2186-11258T>G) c.9974T>G (p.Met3325Arg) c.2186-4418T>G (n.2186-4418T>G) c.2432-4418T>G (n.2432-4418T>G) c.7724T>G (p.Met2575Arg) c.1058-4418T>G (n.1058-4418T>G) c.2130-4418T>G c.9533T>G (p.Met3178Arg) c.10025T>G (p.Met3342Arg) c.9992T>G (p.Met3331Arg) c.9965T>G (p.Met3322Arg) | |
13 | g.23333902A>G | CA387513248 | SACS | c.2185+19883T>C (n.2185+19883T>C) c.10001T>C (p.Met3334Thr) c.6445+3520T>C (n.6445+3520T>C) c.2177-4418T>C (n.2177-4418T>C) c.2292-3950T>C (n.2292-3950T>C) c.2319-3950T>C (n.2319-3950T>C) c.2204-4418T>C (n.2204-4418T>C) n.4543-4418T>C c.2186-12228T>C (n.2186-12228T>C) c.2221-4418T>C (n.2221-4418T>C) c.2186-11258T>C (n.2186-11258T>C) c.9974T>C (p.Met3325Thr) c.2186-4418T>C (n.2186-4418T>C) c.2432-4418T>C (n.2432-4418T>C) c.7724T>C (p.Met2575Thr) c.1058-4418T>C (n.1058-4418T>C) c.2130-4418T>C c.9533T>C (p.Met3178Thr) c.10025T>C (p.Met3342Thr) c.9992T>C (p.Met3331Thr) c.9965T>C (p.Met3322Thr) | gnomAD v4 |
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13 | g.23333903T>A | CA387513250 | SACS | c.2185+19882A>T (n.2185+19882A>T) c.10000A>T (p.Met3334Leu) c.6445+3519A>T (n.6445+3519A>T) c.2177-4419A>T (n.2177-4419A>T) c.2292-3951A>T (n.2292-3951A>T) c.2319-3951A>T (n.2319-3951A>T) c.2204-4419A>T (n.2204-4419A>T) n.4543-4419A>T c.2186-12229A>T (n.2186-12229A>T) c.2221-4419A>T (n.2221-4419A>T) c.2186-11259A>T (n.2186-11259A>T) c.9973A>T (p.Met3325Leu) c.2186-4419A>T (n.2186-4419A>T) c.2432-4419A>T (n.2432-4419A>T) c.7723A>T (p.Met2575Leu) c.1058-4419A>T (n.1058-4419A>T) c.2130-4419A>T c.9532A>T (p.Met3178Leu) c.10024A>T (p.Met3342Leu) c.9991A>T (p.Met3331Leu) c.9964A>T (p.Met3322Leu) | |
13 | g.23333903T>C | CA387513251 | SACS | c.2185+19882A>G (n.2185+19882A>G) c.10000A>G (p.Met3334Val) c.6445+3519A>G (n.6445+3519A>G) c.2177-4419A>G (n.2177-4419A>G) c.2292-3951A>G (n.2292-3951A>G) c.2319-3951A>G (n.2319-3951A>G) c.2204-4419A>G (n.2204-4419A>G) n.4543-4419A>G c.2186-12229A>G (n.2186-12229A>G) c.2221-4419A>G (n.2221-4419A>G) c.2186-11259A>G (n.2186-11259A>G) c.9973A>G (p.Met3325Val) c.2186-4419A>G (n.2186-4419A>G) c.2432-4419A>G (n.2432-4419A>G) c.7723A>G (p.Met2575Val) c.1058-4419A>G (n.1058-4419A>G) c.2130-4419A>G c.9532A>G (p.Met3178Val) c.10024A>G (p.Met3342Val) c.9991A>G (p.Met3331Val) c.9964A>G (p.Met3322Val) | |
13 | g.23333903T>G | CA387513252 | SACS | c.2185+19882A>C (n.2185+19882A>C) c.10000A>C (p.Met3334Leu) c.6445+3519A>C (n.6445+3519A>C) c.2177-4419A>C (n.2177-4419A>C) c.2292-3951A>C (n.2292-3951A>C) c.2319-3951A>C (n.2319-3951A>C) c.2204-4419A>C (n.2204-4419A>C) n.4543-4419A>C c.2186-12229A>C (n.2186-12229A>C) c.2221-4419A>C (n.2221-4419A>C) c.2186-11259A>C (n.2186-11259A>C) c.9973A>C (p.Met3325Leu) c.2186-4419A>C (n.2186-4419A>C) c.2432-4419A>C (n.2432-4419A>C) c.7723A>C (p.Met2575Leu) c.1058-4419A>C (n.1058-4419A>C) c.2130-4419A>C c.9532A>C (p.Met3178Leu) c.10024A>C (p.Met3342Leu) c.9991A>C (p.Met3331Leu) c.9964A>C (p.Met3322Leu) | |
13 | g.23333904T>A | CA6910529 | SACS | c.2185+19881A>T (n.2185+19881A>T) c.9999A>T (p.Leu3333=) c.6445+3518A>T (n.6445+3518A>T) c.2177-4420A>T (n.2177-4420A>T) c.2292-3952A>T (n.2292-3952A>T) c.2319-3952A>T (n.2319-3952A>T) c.2204-4420A>T (n.2204-4420A>T) n.4543-4420A>T c.2186-12230A>T (n.2186-12230A>T) c.2221-4420A>T (n.2221-4420A>T) c.2186-11260A>T (n.2186-11260A>T) c.9972A>T (p.Leu3324=) c.2186-4420A>T (n.2186-4420A>T) c.2432-4420A>T (n.2432-4420A>T) c.7722A>T (p.Leu2574=) c.1058-4420A>T (n.1058-4420A>T) c.2130-4420A>T c.9531A>T (p.Leu3177=) c.10023A>T (p.Leu3341=) c.9990A>T (p.Leu3330=) c.9963A>T (p.Leu3321=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333904T>C | CA6910530 | SACS | c.2185+19881A>G (n.2185+19881A>G) c.9999A>G (p.Leu3333=) c.6445+3518A>G (n.6445+3518A>G) c.2177-4420A>G (n.2177-4420A>G) c.2292-3952A>G (n.2292-3952A>G) c.2319-3952A>G (n.2319-3952A>G) c.2204-4420A>G (n.2204-4420A>G) n.4543-4420A>G c.2186-12230A>G (n.2186-12230A>G) c.2221-4420A>G (n.2221-4420A>G) c.2186-11260A>G (n.2186-11260A>G) c.9972A>G (p.Leu3324=) c.2186-4420A>G (n.2186-4420A>G) c.2432-4420A>G (n.2432-4420A>G) c.7722A>G (p.Leu2574=) c.1058-4420A>G (n.1058-4420A>G) c.2130-4420A>G c.9531A>G (p.Leu3177=) c.10023A>G (p.Leu3341=) c.9990A>G (p.Leu3330=) c.9963A>G (p.Leu3321=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333904T>G | CA483158903 | SACS | c.2185+19881A>C (n.2185+19881A>C) c.9999A>C (p.Leu3333=) c.6445+3518A>C (n.6445+3518A>C) c.2177-4420A>C (n.2177-4420A>C) c.2292-3952A>C (n.2292-3952A>C) c.2319-3952A>C (n.2319-3952A>C) c.2204-4420A>C (n.2204-4420A>C) n.4543-4420A>C c.2186-12230A>C (n.2186-12230A>C) c.2221-4420A>C (n.2221-4420A>C) c.2186-11260A>C (n.2186-11260A>C) c.9972A>C (p.Leu3324=) c.2186-4420A>C (n.2186-4420A>C) c.2432-4420A>C (n.2432-4420A>C) c.7722A>C (p.Leu2574=) c.1058-4420A>C (n.1058-4420A>C) c.2130-4420A>C c.9531A>C (p.Leu3177=) c.10023A>C (p.Leu3341=) c.9990A>C (p.Leu3330=) c.9963A>C (p.Leu3321=) | |
13 | g.23333904T= | CA2078633709 | SACS | c.2185+19881A= (n.2185+19881A=) c.9999A= (p.Leu3333=) c.6445+3518A= (n.6445+3518A=) c.2177-4420A= (n.2177-4420A=) c.2292-3952A= (n.2292-3952A=) c.2319-3952A= (n.2319-3952A=) c.2204-4420A= (n.2204-4420A=) n.4543-4420A= c.2186-12230A= (n.2186-12230A=) c.2221-4420A= (n.2221-4420A=) c.2186-11260A= (n.2186-11260A=) c.9972A= (p.Leu3324=) c.2186-4420A= (n.2186-4420A=) c.2432-4420A= (n.2432-4420A=) c.7722A= (p.Leu2574=) c.1058-4420A= (n.1058-4420A=) c.2130-4420A= c.9531A= (p.Leu3177=) c.10023A= (p.Leu3341=) c.9990A= (p.Leu3330=) c.9963A= (p.Leu3321=) | |
13 | g.23333905A>C | CA387513253 | SACS | c.2185+19880T>G (n.2185+19880T>G) c.9998T>G (p.Leu3333Arg) c.6445+3517T>G (n.6445+3517T>G) c.2177-4421T>G (n.2177-4421T>G) c.2292-3953T>G (n.2292-3953T>G) c.2319-3953T>G (n.2319-3953T>G) c.2204-4421T>G (n.2204-4421T>G) n.4543-4421T>G c.2186-12231T>G (n.2186-12231T>G) c.2221-4421T>G (n.2221-4421T>G) c.2186-11261T>G (n.2186-11261T>G) c.9971T>G (p.Leu3324Arg) c.2186-4421T>G (n.2186-4421T>G) c.2432-4421T>G (n.2432-4421T>G) c.7721T>G (p.Leu2574Arg) c.1058-4421T>G (n.1058-4421T>G) c.2130-4421T>G c.9530T>G (p.Leu3177Arg) c.10022T>G (p.Leu3341Arg) c.9989T>G (p.Leu3330Arg) c.9962T>G (p.Leu3321Arg) | |
13 | g.23333905A>G | CA387513254 | SACS | c.2185+19880T>C (n.2185+19880T>C) c.9998T>C (p.Leu3333Pro) c.6445+3517T>C (n.6445+3517T>C) c.2177-4421T>C (n.2177-4421T>C) c.2292-3953T>C (n.2292-3953T>C) c.2319-3953T>C (n.2319-3953T>C) c.2204-4421T>C (n.2204-4421T>C) n.4543-4421T>C c.2186-12231T>C (n.2186-12231T>C) c.2221-4421T>C (n.2221-4421T>C) c.2186-11261T>C (n.2186-11261T>C) c.9971T>C (p.Leu3324Pro) c.2186-4421T>C (n.2186-4421T>C) c.2432-4421T>C (n.2432-4421T>C) c.7721T>C (p.Leu2574Pro) c.1058-4421T>C (n.1058-4421T>C) c.2130-4421T>C c.9530T>C (p.Leu3177Pro) c.10022T>C (p.Leu3341Pro) c.9989T>C (p.Leu3330Pro) c.9962T>C (p.Leu3321Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23333905A>T | CA387513255 | SACS | c.2185+19880T>A (n.2185+19880T>A) c.9998T>A (p.Leu3333Gln) c.6445+3517T>A (n.6445+3517T>A) c.2177-4421T>A (n.2177-4421T>A) c.2292-3953T>A (n.2292-3953T>A) c.2319-3953T>A (n.2319-3953T>A) c.2204-4421T>A (n.2204-4421T>A) n.4543-4421T>A c.2186-12231T>A (n.2186-12231T>A) c.2221-4421T>A (n.2221-4421T>A) c.2186-11261T>A (n.2186-11261T>A) c.9971T>A (p.Leu3324Gln) c.2186-4421T>A (n.2186-4421T>A) c.2432-4421T>A (n.2432-4421T>A) c.7721T>A (p.Leu2574Gln) c.1058-4421T>A (n.1058-4421T>A) c.2130-4421T>A c.9530T>A (p.Leu3177Gln) c.10022T>A (p.Leu3341Gln) c.9989T>A (p.Leu3330Gln) c.9962T>A (p.Leu3321Gln) | |
13 | g.23333906G>A | CA483158905 | SACS | c.2185+19879C>T (n.2185+19879C>T) c.9997C>T (p.Leu3333=) c.6445+3516C>T (n.6445+3516C>T) c.2177-4422C>T (n.2177-4422C>T) c.2292-3954C>T (n.2292-3954C>T) c.2319-3954C>T (n.2319-3954C>T) c.2204-4422C>T (n.2204-4422C>T) n.4543-4422C>T c.2186-12232C>T (n.2186-12232C>T) c.2221-4422C>T (n.2221-4422C>T) c.2186-11262C>T (n.2186-11262C>T) c.9970C>T (p.Leu3324=) c.2186-4422C>T (n.2186-4422C>T) c.2432-4422C>T (n.2432-4422C>T) c.7720C>T (p.Leu2574=) c.1058-4422C>T (n.1058-4422C>T) c.2130-4422C>T c.9529C>T (p.Leu3177=) c.10021C>T (p.Leu3341=) c.9988C>T (p.Leu3330=) c.9961C>T (p.Leu3321=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333906G>C | CA6910531 | SACS | c.2185+19879C>G (n.2185+19879C>G) c.9997C>G (p.Leu3333Val) c.6445+3516C>G (n.6445+3516C>G) c.2177-4422C>G (n.2177-4422C>G) c.2292-3954C>G (n.2292-3954C>G) c.2319-3954C>G (n.2319-3954C>G) c.2204-4422C>G (n.2204-4422C>G) n.4543-4422C>G c.2186-12232C>G (n.2186-12232C>G) c.2221-4422C>G (n.2221-4422C>G) c.2186-11262C>G (n.2186-11262C>G) c.9970C>G (p.Leu3324Val) c.2186-4422C>G (n.2186-4422C>G) c.2432-4422C>G (n.2432-4422C>G) c.7720C>G (p.Leu2574Val) c.1058-4422C>G (n.1058-4422C>G) c.2130-4422C>G c.9529C>G (p.Leu3177Val) c.10021C>G (p.Leu3341Val) c.9988C>G (p.Leu3330Val) c.9961C>G (p.Leu3321Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333906G= | CA2078633713 | SACS | c.2185+19879C= (n.2185+19879C=) c.9997C= (p.Leu3333=) c.6445+3516C= (n.6445+3516C=) c.2177-4422C= (n.2177-4422C=) c.2292-3954C= (n.2292-3954C=) c.2319-3954C= (n.2319-3954C=) c.2204-4422C= (n.2204-4422C=) n.4543-4422C= c.2186-12232C= (n.2186-12232C=) c.2221-4422C= (n.2221-4422C=) c.2186-11262C= (n.2186-11262C=) c.9970C= (p.Leu3324=) c.2186-4422C= (n.2186-4422C=) c.2432-4422C= (n.2432-4422C=) c.7720C= (p.Leu2574=) c.1058-4422C= (n.1058-4422C=) c.2130-4422C= c.9529C= (p.Leu3177=) c.10021C= (p.Leu3341=) c.9988C= (p.Leu3330=) c.9961C= (p.Leu3321=) | |
13 | g.23333906G>T | CA387513256 | SACS | c.2185+19879C>A (n.2185+19879C>A) c.9997C>A (p.Leu3333Ile) c.6445+3516C>A (n.6445+3516C>A) c.2177-4422C>A (n.2177-4422C>A) c.2292-3954C>A (n.2292-3954C>A) c.2319-3954C>A (n.2319-3954C>A) c.2204-4422C>A (n.2204-4422C>A) n.4543-4422C>A c.2186-12232C>A (n.2186-12232C>A) c.2221-4422C>A (n.2221-4422C>A) c.2186-11262C>A (n.2186-11262C>A) c.9970C>A (p.Leu3324Ile) c.2186-4422C>A (n.2186-4422C>A) c.2432-4422C>A (n.2432-4422C>A) c.7720C>A (p.Leu2574Ile) c.1058-4422C>A (n.1058-4422C>A) c.2130-4422C>A c.9529C>A (p.Leu3177Ile) c.10021C>A (p.Leu3341Ile) c.9988C>A (p.Leu3330Ile) c.9961C>A (p.Leu3321Ile) |