Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23333728T>A | CA387512864 | SACS | c.2185+20057A>T (n.2185+20057A>T) c.10175A>T (p.Asp3392Val) c.6445+3694A>T (n.6445+3694A>T) c.2177-4244A>T (n.2177-4244A>T) c.2292-3776A>T (n.2292-3776A>T) c.2319-3776A>T (n.2319-3776A>T) c.2204-4244A>T (n.2204-4244A>T) n.4543-4244A>T c.2186-12054A>T (n.2186-12054A>T) c.2221-4244A>T (n.2221-4244A>T) c.2186-11084A>T (n.2186-11084A>T) c.10148A>T (p.Asp3383Val) c.2186-4244A>T (n.2186-4244A>T) c.2432-4244A>T (n.2432-4244A>T) c.7898A>T (p.Asp2633Val) c.1058-4244A>T (n.1058-4244A>T) c.2130-4244A>T c.9707A>T (p.Asp3236Val) c.10199A>T (p.Asp3400Val) c.10166A>T (p.Asp3389Val) c.10139A>T (p.Asp3380Val) | |
13 | g.23333728T>C | CA387512865 | SACS | c.2185+20057A>G (n.2185+20057A>G) c.10175A>G (p.Asp3392Gly) c.6445+3694A>G (n.6445+3694A>G) c.2177-4244A>G (n.2177-4244A>G) c.2292-3776A>G (n.2292-3776A>G) c.2319-3776A>G (n.2319-3776A>G) c.2204-4244A>G (n.2204-4244A>G) n.4543-4244A>G c.2186-12054A>G (n.2186-12054A>G) c.2221-4244A>G (n.2221-4244A>G) c.2186-11084A>G (n.2186-11084A>G) c.10148A>G (p.Asp3383Gly) c.2186-4244A>G (n.2186-4244A>G) c.2432-4244A>G (n.2432-4244A>G) c.7898A>G (p.Asp2633Gly) c.1058-4244A>G (n.1058-4244A>G) c.2130-4244A>G c.9707A>G (p.Asp3236Gly) c.10199A>G (p.Asp3400Gly) c.10166A>G (p.Asp3389Gly) c.10139A>G (p.Asp3380Gly) | |
13 | g.23333728T>G | CA387512866 | SACS | c.2185+20057A>C (n.2185+20057A>C) c.10175A>C (p.Asp3392Ala) c.6445+3694A>C (n.6445+3694A>C) c.2177-4244A>C (n.2177-4244A>C) c.2292-3776A>C (n.2292-3776A>C) c.2319-3776A>C (n.2319-3776A>C) c.2204-4244A>C (n.2204-4244A>C) n.4543-4244A>C c.2186-12054A>C (n.2186-12054A>C) c.2221-4244A>C (n.2221-4244A>C) c.2186-11084A>C (n.2186-11084A>C) c.10148A>C (p.Asp3383Ala) c.2186-4244A>C (n.2186-4244A>C) c.2432-4244A>C (n.2432-4244A>C) c.7898A>C (p.Asp2633Ala) c.1058-4244A>C (n.1058-4244A>C) c.2130-4244A>C c.9707A>C (p.Asp3236Ala) c.10199A>C (p.Asp3400Ala) c.10166A>C (p.Asp3389Ala) c.10139A>C (p.Asp3380Ala) | |
13 | g.23333729C>A | CA387512867 | SACS | c.2185+20056G>T (n.2185+20056G>T) c.10174G>T (p.Asp3392Tyr) c.6445+3693G>T (n.6445+3693G>T) c.2177-4245G>T (n.2177-4245G>T) c.2292-3777G>T (n.2292-3777G>T) c.2319-3777G>T (n.2319-3777G>T) c.2204-4245G>T (n.2204-4245G>T) n.4543-4245G>T c.2186-12055G>T (n.2186-12055G>T) c.2221-4245G>T (n.2221-4245G>T) c.2186-11085G>T (n.2186-11085G>T) c.10147G>T (p.Asp3383Tyr) c.2186-4245G>T (n.2186-4245G>T) c.2432-4245G>T (n.2432-4245G>T) c.7897G>T (p.Asp2633Tyr) c.1058-4245G>T (n.1058-4245G>T) c.2130-4245G>T c.9706G>T (p.Asp3236Tyr) c.10198G>T (p.Asp3400Tyr) c.10165G>T (p.Asp3389Tyr) c.10138G>T (p.Asp3380Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333729C= | CA2078633507 | SACS | c.2185+20056G= (n.2185+20056G=) c.10174G= (p.Asp3392=) c.6445+3693G= (n.6445+3693G=) c.2177-4245G= (n.2177-4245G=) c.2292-3777G= (n.2292-3777G=) c.2319-3777G= (n.2319-3777G=) c.2204-4245G= (n.2204-4245G=) n.4543-4245G= c.2186-12055G= (n.2186-12055G=) c.2221-4245G= (n.2221-4245G=) c.2186-11085G= (n.2186-11085G=) c.10147G= (p.Asp3383=) c.2186-4245G= (n.2186-4245G=) c.2432-4245G= (n.2432-4245G=) c.7897G= (p.Asp2633=) c.1058-4245G= (n.1058-4245G=) c.2130-4245G= c.9706G= (p.Asp3236=) c.10198G= (p.Asp3400=) c.10165G= (p.Asp3389=) c.10138G= (p.Asp3380=) | |
13 | g.23333729C>G | CA246652738 | SACS | c.2185+20056G>C (n.2185+20056G>C) c.10174G>C (p.Asp3392His) c.6445+3693G>C (n.6445+3693G>C) c.2177-4245G>C (n.2177-4245G>C) c.2292-3777G>C (n.2292-3777G>C) c.2319-3777G>C (n.2319-3777G>C) c.2204-4245G>C (n.2204-4245G>C) n.4543-4245G>C c.2186-12055G>C (n.2186-12055G>C) c.2221-4245G>C (n.2221-4245G>C) c.2186-11085G>C (n.2186-11085G>C) c.10147G>C (p.Asp3383His) c.2186-4245G>C (n.2186-4245G>C) c.2432-4245G>C (n.2432-4245G>C) c.7897G>C (p.Asp2633His) c.1058-4245G>C (n.1058-4245G>C) c.2130-4245G>C c.9706G>C (p.Asp3236His) c.10198G>C (p.Asp3400His) c.10165G>C (p.Asp3389His) c.10138G>C (p.Asp3380His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333729C>T | CA387512868 | SACS | c.2185+20056G>A (n.2185+20056G>A) c.10174G>A (p.Asp3392Asn) c.6445+3693G>A (n.6445+3693G>A) c.2177-4245G>A (n.2177-4245G>A) c.2292-3777G>A (n.2292-3777G>A) c.2319-3777G>A (n.2319-3777G>A) c.2204-4245G>A (n.2204-4245G>A) n.4543-4245G>A c.2186-12055G>A (n.2186-12055G>A) c.2221-4245G>A (n.2221-4245G>A) c.2186-11085G>A (n.2186-11085G>A) c.10147G>A (p.Asp3383Asn) c.2186-4245G>A (n.2186-4245G>A) c.2432-4245G>A (n.2432-4245G>A) c.7897G>A (p.Asp2633Asn) c.1058-4245G>A (n.1058-4245G>A) c.2130-4245G>A c.9706G>A (p.Asp3236Asn) c.10198G>A (p.Asp3400Asn) c.10165G>A (p.Asp3389Asn) c.10138G>A (p.Asp3380Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23333730A>C | CA387512869 | SACS | c.2185+20055T>G (n.2185+20055T>G) c.10173T>G (p.Asn3391Lys) c.6445+3692T>G (n.6445+3692T>G) c.2177-4246T>G (n.2177-4246T>G) c.2292-3778T>G (n.2292-3778T>G) c.2319-3778T>G (n.2319-3778T>G) c.2204-4246T>G (n.2204-4246T>G) n.4543-4246T>G c.2186-12056T>G (n.2186-12056T>G) c.2221-4246T>G (n.2221-4246T>G) c.2186-11086T>G (n.2186-11086T>G) c.10146T>G (p.Asn3382Lys) c.2186-4246T>G (n.2186-4246T>G) c.2432-4246T>G (n.2432-4246T>G) c.7896T>G (p.Asn2632Lys) c.1058-4246T>G (n.1058-4246T>G) c.2130-4246T>G c.9705T>G (p.Asn3235Lys) c.10197T>G (p.Asn3399Lys) c.10164T>G (p.Asn3388Lys) c.10137T>G (p.Asn3379Lys) | |
13 | g.23333730A>G | CA483158670 | SACS | c.2185+20055T>C (n.2185+20055T>C) c.10173T>C (p.Asn3391=) c.6445+3692T>C (n.6445+3692T>C) c.2177-4246T>C (n.2177-4246T>C) c.2292-3778T>C (n.2292-3778T>C) c.2319-3778T>C (n.2319-3778T>C) c.2204-4246T>C (n.2204-4246T>C) n.4543-4246T>C c.2186-12056T>C (n.2186-12056T>C) c.2221-4246T>C (n.2221-4246T>C) c.2186-11086T>C (n.2186-11086T>C) c.10146T>C (p.Asn3382=) c.2186-4246T>C (n.2186-4246T>C) c.2432-4246T>C (n.2432-4246T>C) c.7896T>C (p.Asn2632=) c.1058-4246T>C (n.1058-4246T>C) c.2130-4246T>C c.9705T>C (p.Asn3235=) c.10197T>C (p.Asn3399=) c.10164T>C (p.Asn3388=) c.10137T>C (p.Asn3379=) | |
13 | g.23333730A>T | CA387512870 | SACS | c.2185+20055T>A (n.2185+20055T>A) c.10173T>A (p.Asn3391Lys) c.6445+3692T>A (n.6445+3692T>A) c.2177-4246T>A (n.2177-4246T>A) c.2292-3778T>A (n.2292-3778T>A) c.2319-3778T>A (n.2319-3778T>A) c.2204-4246T>A (n.2204-4246T>A) n.4543-4246T>A c.2186-12056T>A (n.2186-12056T>A) c.2221-4246T>A (n.2221-4246T>A) c.2186-11086T>A (n.2186-11086T>A) c.10146T>A (p.Asn3382Lys) c.2186-4246T>A (n.2186-4246T>A) c.2432-4246T>A (n.2432-4246T>A) c.7896T>A (p.Asn2632Lys) c.1058-4246T>A (n.1058-4246T>A) c.2130-4246T>A c.9705T>A (p.Asn3235Lys) c.10197T>A (p.Asn3399Lys) c.10164T>A (p.Asn3388Lys) c.10137T>A (p.Asn3379Lys) | |
13 | g.23333731T>A | CA387512871 | SACS | c.2185+20054A>T (n.2185+20054A>T) c.10172A>T (p.Asn3391Ile) c.6445+3691A>T (n.6445+3691A>T) c.2177-4247A>T (n.2177-4247A>T) c.2292-3779A>T (n.2292-3779A>T) c.2319-3779A>T (n.2319-3779A>T) c.2204-4247A>T (n.2204-4247A>T) n.4543-4247A>T c.2186-12057A>T (n.2186-12057A>T) c.2221-4247A>T (n.2221-4247A>T) c.2186-11087A>T (n.2186-11087A>T) c.10145A>T (p.Asn3382Ile) c.2186-4247A>T (n.2186-4247A>T) c.2432-4247A>T (n.2432-4247A>T) c.7895A>T (p.Asn2632Ile) c.1058-4247A>T (n.1058-4247A>T) c.2130-4247A>T c.9704A>T (p.Asn3235Ile) c.10196A>T (p.Asn3399Ile) c.10163A>T (p.Asn3388Ile) c.10136A>T (p.Asn3379Ile) | |
13 | g.23333731T>C | CA387512872 | SACS | c.2185+20054A>G (n.2185+20054A>G) c.10172A>G (p.Asn3391Ser) c.6445+3691A>G (n.6445+3691A>G) c.2177-4247A>G (n.2177-4247A>G) c.2292-3779A>G (n.2292-3779A>G) c.2319-3779A>G (n.2319-3779A>G) c.2204-4247A>G (n.2204-4247A>G) n.4543-4247A>G c.2186-12057A>G (n.2186-12057A>G) c.2221-4247A>G (n.2221-4247A>G) c.2186-11087A>G (n.2186-11087A>G) c.10145A>G (p.Asn3382Ser) c.2186-4247A>G (n.2186-4247A>G) c.2432-4247A>G (n.2432-4247A>G) c.7895A>G (p.Asn2632Ser) c.1058-4247A>G (n.1058-4247A>G) c.2130-4247A>G c.9704A>G (p.Asn3235Ser) c.10196A>G (p.Asn3399Ser) c.10163A>G (p.Asn3388Ser) c.10136A>G (p.Asn3379Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23333731T>G | CA387512873 | SACS | c.2185+20054A>C (n.2185+20054A>C) c.10172A>C (p.Asn3391Thr) c.6445+3691A>C (n.6445+3691A>C) c.2177-4247A>C (n.2177-4247A>C) c.2292-3779A>C (n.2292-3779A>C) c.2319-3779A>C (n.2319-3779A>C) c.2204-4247A>C (n.2204-4247A>C) n.4543-4247A>C c.2186-12057A>C (n.2186-12057A>C) c.2221-4247A>C (n.2221-4247A>C) c.2186-11087A>C (n.2186-11087A>C) c.10145A>C (p.Asn3382Thr) c.2186-4247A>C (n.2186-4247A>C) c.2432-4247A>C (n.2432-4247A>C) c.7895A>C (p.Asn2632Thr) c.1058-4247A>C (n.1058-4247A>C) c.2130-4247A>C c.9704A>C (p.Asn3235Thr) c.10196A>C (p.Asn3399Thr) c.10163A>C (p.Asn3388Thr) c.10136A>C (p.Asn3379Thr) | |
13 | g.23333732T>A | CA387512875 | SACS | c.2185+20053A>T (n.2185+20053A>T) c.10171A>T (p.Asn3391Tyr) c.6445+3690A>T (n.6445+3690A>T) c.2177-4248A>T (n.2177-4248A>T) c.2292-3780A>T (n.2292-3780A>T) c.2319-3780A>T (n.2319-3780A>T) c.2204-4248A>T (n.2204-4248A>T) n.4543-4248A>T c.2186-12058A>T (n.2186-12058A>T) c.2221-4248A>T (n.2221-4248A>T) c.2186-11088A>T (n.2186-11088A>T) c.10144A>T (p.Asn3382Tyr) c.2186-4248A>T (n.2186-4248A>T) c.2432-4248A>T (n.2432-4248A>T) c.7894A>T (p.Asn2632Tyr) c.1058-4248A>T (n.1058-4248A>T) c.2130-4248A>T c.9703A>T (p.Asn3235Tyr) c.10195A>T (p.Asn3399Tyr) c.10162A>T (p.Asn3388Tyr) c.10135A>T (p.Asn3379Tyr) | |
13 | g.23333732T>C | CA246652741 | SACS | c.2185+20053A>G (n.2185+20053A>G) c.10171A>G (p.Asn3391Asp) c.6445+3690A>G (n.6445+3690A>G) c.2177-4248A>G (n.2177-4248A>G) c.2292-3780A>G (n.2292-3780A>G) c.2319-3780A>G (n.2319-3780A>G) c.2204-4248A>G (n.2204-4248A>G) n.4543-4248A>G c.2186-12058A>G (n.2186-12058A>G) c.2221-4248A>G (n.2221-4248A>G) c.2186-11088A>G (n.2186-11088A>G) c.10144A>G (p.Asn3382Asp) c.2186-4248A>G (n.2186-4248A>G) c.2432-4248A>G (n.2432-4248A>G) c.7894A>G (p.Asn2632Asp) c.1058-4248A>G (n.1058-4248A>G) c.2130-4248A>G c.9703A>G (p.Asn3235Asp) c.10195A>G (p.Asn3399Asp) c.10162A>G (p.Asn3388Asp) c.10135A>G (p.Asn3379Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333732T>G | CA387512874 | SACS | c.2185+20053A>C (n.2185+20053A>C) c.10171A>C (p.Asn3391His) c.6445+3690A>C (n.6445+3690A>C) c.2177-4248A>C (n.2177-4248A>C) c.2292-3780A>C (n.2292-3780A>C) c.2319-3780A>C (n.2319-3780A>C) c.2204-4248A>C (n.2204-4248A>C) n.4543-4248A>C c.2186-12058A>C (n.2186-12058A>C) c.2221-4248A>C (n.2221-4248A>C) c.2186-11088A>C (n.2186-11088A>C) c.10144A>C (p.Asn3382His) c.2186-4248A>C (n.2186-4248A>C) c.2432-4248A>C (n.2432-4248A>C) c.7894A>C (p.Asn2632His) c.1058-4248A>C (n.1058-4248A>C) c.2130-4248A>C c.9703A>C (p.Asn3235His) c.10195A>C (p.Asn3399His) c.10162A>C (p.Asn3388His) c.10135A>C (p.Asn3379His) | |
13 | g.23333732T= | CA2078633508 | SACS | c.2185+20053A= (n.2185+20053A=) c.10171A= (p.Asn3391=) c.6445+3690A= (n.6445+3690A=) c.2177-4248A= (n.2177-4248A=) c.2292-3780A= (n.2292-3780A=) c.2319-3780A= (n.2319-3780A=) c.2204-4248A= (n.2204-4248A=) n.4543-4248A= c.2186-12058A= (n.2186-12058A=) c.2221-4248A= (n.2221-4248A=) c.2186-11088A= (n.2186-11088A=) c.10144A= (p.Asn3382=) c.2186-4248A= (n.2186-4248A=) c.2432-4248A= (n.2432-4248A=) c.7894A= (p.Asn2632=) c.1058-4248A= (n.1058-4248A=) c.2130-4248A= c.9703A= (p.Asn3235=) c.10195A= (p.Asn3399=) c.10162A= (p.Asn3388=) c.10135A= (p.Asn3379=) | |
13 | g.23333733T>A | CA387512876 | SACS | c.2185+20052A>T (n.2185+20052A>T) c.10170A>T (p.Glu3390Asp) c.6445+3689A>T (n.6445+3689A>T) c.2177-4249A>T (n.2177-4249A>T) c.2292-3781A>T (n.2292-3781A>T) c.2319-3781A>T (n.2319-3781A>T) c.2204-4249A>T (n.2204-4249A>T) n.4543-4249A>T c.2186-12059A>T (n.2186-12059A>T) c.2221-4249A>T (n.2221-4249A>T) c.2186-11089A>T (n.2186-11089A>T) c.10143A>T (p.Glu3381Asp) c.2186-4249A>T (n.2186-4249A>T) c.2432-4249A>T (n.2432-4249A>T) c.7893A>T (p.Glu2631Asp) c.1058-4249A>T (n.1058-4249A>T) c.2130-4249A>T c.9702A>T (p.Glu3234Asp) c.10194A>T (p.Glu3398Asp) c.10161A>T (p.Glu3387Asp) c.10134A>T (p.Glu3378Asp) | |
13 | g.23333733T>C | CA483158671 | SACS | c.2185+20052A>G (n.2185+20052A>G) c.10170A>G (p.Glu3390=) c.6445+3689A>G (n.6445+3689A>G) c.2177-4249A>G (n.2177-4249A>G) c.2292-3781A>G (n.2292-3781A>G) c.2319-3781A>G (n.2319-3781A>G) c.2204-4249A>G (n.2204-4249A>G) n.4543-4249A>G c.2186-12059A>G (n.2186-12059A>G) c.2221-4249A>G (n.2221-4249A>G) c.2186-11089A>G (n.2186-11089A>G) c.10143A>G (p.Glu3381=) c.2186-4249A>G (n.2186-4249A>G) c.2432-4249A>G (n.2432-4249A>G) c.7893A>G (p.Glu2631=) c.1058-4249A>G (n.1058-4249A>G) c.2130-4249A>G c.9702A>G (p.Glu3234=) c.10194A>G (p.Glu3398=) c.10161A>G (p.Glu3387=) c.10134A>G (p.Glu3378=) | |
13 | g.23333733T>G | CA387512877 | SACS | c.2185+20052A>C (n.2185+20052A>C) c.10170A>C (p.Glu3390Asp) c.6445+3689A>C (n.6445+3689A>C) c.2177-4249A>C (n.2177-4249A>C) c.2292-3781A>C (n.2292-3781A>C) c.2319-3781A>C (n.2319-3781A>C) c.2204-4249A>C (n.2204-4249A>C) n.4543-4249A>C c.2186-12059A>C (n.2186-12059A>C) c.2221-4249A>C (n.2221-4249A>C) c.2186-11089A>C (n.2186-11089A>C) c.10143A>C (p.Glu3381Asp) c.2186-4249A>C (n.2186-4249A>C) c.2432-4249A>C (n.2432-4249A>C) c.7893A>C (p.Glu2631Asp) c.1058-4249A>C (n.1058-4249A>C) c.2130-4249A>C c.9702A>C (p.Glu3234Asp) c.10194A>C (p.Glu3398Asp) c.10161A>C (p.Glu3387Asp) c.10134A>C (p.Glu3378Asp) | |
13 | g.23333734T>A | CA387512878 | SACS | c.2185+20051A>T (n.2185+20051A>T) c.10169A>T (p.Glu3390Val) c.6445+3688A>T (n.6445+3688A>T) c.2177-4250A>T (n.2177-4250A>T) c.2292-3782A>T (n.2292-3782A>T) c.2319-3782A>T (n.2319-3782A>T) c.2204-4250A>T (n.2204-4250A>T) n.4543-4250A>T c.2186-12060A>T (n.2186-12060A>T) c.2221-4250A>T (n.2221-4250A>T) c.2186-11090A>T (n.2186-11090A>T) c.10142A>T (p.Glu3381Val) c.2186-4250A>T (n.2186-4250A>T) c.2432-4250A>T (n.2432-4250A>T) c.7892A>T (p.Glu2631Val) c.1058-4250A>T (n.1058-4250A>T) c.2130-4250A>T c.9701A>T (p.Glu3234Val) c.10193A>T (p.Glu3398Val) c.10160A>T (p.Glu3387Val) c.10133A>T (p.Glu3378Val) | |
13 | g.23333734T>C | CA387512879 | SACS | c.2185+20051A>G (n.2185+20051A>G) c.10169A>G (p.Glu3390Gly) c.6445+3688A>G (n.6445+3688A>G) c.2177-4250A>G (n.2177-4250A>G) c.2292-3782A>G (n.2292-3782A>G) c.2319-3782A>G (n.2319-3782A>G) c.2204-4250A>G (n.2204-4250A>G) n.4543-4250A>G c.2186-12060A>G (n.2186-12060A>G) c.2221-4250A>G (n.2221-4250A>G) c.2186-11090A>G (n.2186-11090A>G) c.10142A>G (p.Glu3381Gly) c.2186-4250A>G (n.2186-4250A>G) c.2432-4250A>G (n.2432-4250A>G) c.7892A>G (p.Glu2631Gly) c.1058-4250A>G (n.1058-4250A>G) c.2130-4250A>G c.9701A>G (p.Glu3234Gly) c.10193A>G (p.Glu3398Gly) c.10160A>G (p.Glu3387Gly) c.10133A>G (p.Glu3378Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333734T>G | CA387512880 | SACS | c.2185+20051A>C (n.2185+20051A>C) c.10169A>C (p.Glu3390Ala) c.6445+3688A>C (n.6445+3688A>C) c.2177-4250A>C (n.2177-4250A>C) c.2292-3782A>C (n.2292-3782A>C) c.2319-3782A>C (n.2319-3782A>C) c.2204-4250A>C (n.2204-4250A>C) n.4543-4250A>C c.2186-12060A>C (n.2186-12060A>C) c.2221-4250A>C (n.2221-4250A>C) c.2186-11090A>C (n.2186-11090A>C) c.10142A>C (p.Glu3381Ala) c.2186-4250A>C (n.2186-4250A>C) c.2432-4250A>C (n.2432-4250A>C) c.7892A>C (p.Glu2631Ala) c.1058-4250A>C (n.1058-4250A>C) c.2130-4250A>C c.9701A>C (p.Glu3234Ala) c.10193A>C (p.Glu3398Ala) c.10160A>C (p.Glu3387Ala) c.10133A>C (p.Glu3378Ala) | |
13 | g.23333735C>A | CA387512881 | SACS | c.2185+20050G>T (n.2185+20050G>T) c.10168G>T (p.Glu3390Ter) c.6445+3687G>T (n.6445+3687G>T) c.2177-4251G>T (n.2177-4251G>T) c.2292-3783G>T (n.2292-3783G>T) c.2319-3783G>T (n.2319-3783G>T) c.2204-4251G>T (n.2204-4251G>T) n.4543-4251G>T c.2186-12061G>T (n.2186-12061G>T) c.2221-4251G>T (n.2221-4251G>T) c.2186-11091G>T (n.2186-11091G>T) c.10141G>T (p.Glu3381Ter) c.2186-4251G>T (n.2186-4251G>T) c.2432-4251G>T (n.2432-4251G>T) c.7891G>T (p.Glu2631Ter) c.1058-4251G>T (n.1058-4251G>T) c.2130-4251G>T c.9700G>T (p.Glu3234Ter) c.10192G>T (p.Glu3398Ter) c.10159G>T (p.Glu3387Ter) c.10132G>T (p.Glu3378Ter) | |
13 | g.23333735C>G | CA387512882 | SACS | c.2185+20050G>C (n.2185+20050G>C) c.10168G>C (p.Glu3390Gln) c.6445+3687G>C (n.6445+3687G>C) c.2177-4251G>C (n.2177-4251G>C) c.2292-3783G>C (n.2292-3783G>C) c.2319-3783G>C (n.2319-3783G>C) c.2204-4251G>C (n.2204-4251G>C) n.4543-4251G>C c.2186-12061G>C (n.2186-12061G>C) c.2221-4251G>C (n.2221-4251G>C) c.2186-11091G>C (n.2186-11091G>C) c.10141G>C (p.Glu3381Gln) c.2186-4251G>C (n.2186-4251G>C) c.2432-4251G>C (n.2432-4251G>C) c.7891G>C (p.Glu2631Gln) c.1058-4251G>C (n.1058-4251G>C) c.2130-4251G>C c.9700G>C (p.Glu3234Gln) c.10192G>C (p.Glu3398Gln) c.10159G>C (p.Glu3387Gln) c.10132G>C (p.Glu3378Gln) | |
13 | g.23333735C>T | CA387512883 | SACS | c.2185+20050G>A (n.2185+20050G>A) c.10168G>A (p.Glu3390Lys) c.6445+3687G>A (n.6445+3687G>A) c.2177-4251G>A (n.2177-4251G>A) c.2292-3783G>A (n.2292-3783G>A) c.2319-3783G>A (n.2319-3783G>A) c.2204-4251G>A (n.2204-4251G>A) n.4543-4251G>A c.2186-12061G>A (n.2186-12061G>A) c.2221-4251G>A (n.2221-4251G>A) c.2186-11091G>A (n.2186-11091G>A) c.10141G>A (p.Glu3381Lys) c.2186-4251G>A (n.2186-4251G>A) c.2432-4251G>A (n.2432-4251G>A) c.7891G>A (p.Glu2631Lys) c.1058-4251G>A (n.1058-4251G>A) c.2130-4251G>A c.9700G>A (p.Glu3234Lys) c.10192G>A (p.Glu3398Lys) c.10159G>A (p.Glu3387Lys) c.10132G>A (p.Glu3378Lys) | |
13 | g.23333736T>A | CA483158672 | SACS | c.2185+20049A>T (n.2185+20049A>T) c.10167A>T (p.Val3389=) c.6445+3686A>T (n.6445+3686A>T) c.2177-4252A>T (n.2177-4252A>T) c.2292-3784A>T (n.2292-3784A>T) c.2319-3784A>T (n.2319-3784A>T) c.2204-4252A>T (n.2204-4252A>T) n.4543-4252A>T c.2186-12062A>T (n.2186-12062A>T) c.2221-4252A>T (n.2221-4252A>T) c.2186-11092A>T (n.2186-11092A>T) c.10140A>T (p.Val3380=) c.2186-4252A>T (n.2186-4252A>T) c.2432-4252A>T (n.2432-4252A>T) c.7890A>T (p.Val2630=) c.1058-4252A>T (n.1058-4252A>T) c.2130-4252A>T c.9699A>T (p.Val3233=) c.10191A>T (p.Val3397=) c.10158A>T (p.Val3386=) c.10131A>T (p.Val3377=) | |
13 | g.23333736T>C | CA483158673 | SACS | c.2185+20049A>G (n.2185+20049A>G) c.10167A>G (p.Val3389=) c.6445+3686A>G (n.6445+3686A>G) c.2177-4252A>G (n.2177-4252A>G) c.2292-3784A>G (n.2292-3784A>G) c.2319-3784A>G (n.2319-3784A>G) c.2204-4252A>G (n.2204-4252A>G) n.4543-4252A>G c.2186-12062A>G (n.2186-12062A>G) c.2221-4252A>G (n.2221-4252A>G) c.2186-11092A>G (n.2186-11092A>G) c.10140A>G (p.Val3380=) c.2186-4252A>G (n.2186-4252A>G) c.2432-4252A>G (n.2432-4252A>G) c.7890A>G (p.Val2630=) c.1058-4252A>G (n.1058-4252A>G) c.2130-4252A>G c.9699A>G (p.Val3233=) c.10191A>G (p.Val3397=) c.10158A>G (p.Val3386=) c.10131A>G (p.Val3377=) | |
13 | g.23333736T>G | CA483158674 | SACS | c.2185+20049A>C (n.2185+20049A>C) c.10167A>C (p.Val3389=) c.6445+3686A>C (n.6445+3686A>C) c.2177-4252A>C (n.2177-4252A>C) c.2292-3784A>C (n.2292-3784A>C) c.2319-3784A>C (n.2319-3784A>C) c.2204-4252A>C (n.2204-4252A>C) n.4543-4252A>C c.2186-12062A>C (n.2186-12062A>C) c.2221-4252A>C (n.2221-4252A>C) c.2186-11092A>C (n.2186-11092A>C) c.10140A>C (p.Val3380=) c.2186-4252A>C (n.2186-4252A>C) c.2432-4252A>C (n.2432-4252A>C) c.7890A>C (p.Val2630=) c.1058-4252A>C (n.1058-4252A>C) c.2130-4252A>C c.9699A>C (p.Val3233=) c.10191A>C (p.Val3397=) c.10158A>C (p.Val3386=) c.10131A>C (p.Val3377=) | |
13 | g.23333737A>C | CA387512884 | SACS | c.2185+20048T>G (n.2185+20048T>G) c.10166T>G (p.Val3389Gly) c.6445+3685T>G (n.6445+3685T>G) c.2177-4253T>G (n.2177-4253T>G) c.2292-3785T>G (n.2292-3785T>G) c.2319-3785T>G (n.2319-3785T>G) c.2204-4253T>G (n.2204-4253T>G) n.4543-4253T>G c.2186-12063T>G (n.2186-12063T>G) c.2221-4253T>G (n.2221-4253T>G) c.2186-11093T>G (n.2186-11093T>G) c.10139T>G (p.Val3380Gly) c.2186-4253T>G (n.2186-4253T>G) c.2432-4253T>G (n.2432-4253T>G) c.7889T>G (p.Val2630Gly) c.1058-4253T>G (n.1058-4253T>G) c.2130-4253T>G c.9698T>G (p.Val3233Gly) c.10190T>G (p.Val3397Gly) c.10157T>G (p.Val3386Gly) c.10130T>G (p.Val3377Gly) | |
13 | g.23333737A>G | CA387512885 | SACS | c.2185+20048T>C (n.2185+20048T>C) c.10166T>C (p.Val3389Ala) c.6445+3685T>C (n.6445+3685T>C) c.2177-4253T>C (n.2177-4253T>C) c.2292-3785T>C (n.2292-3785T>C) c.2319-3785T>C (n.2319-3785T>C) c.2204-4253T>C (n.2204-4253T>C) n.4543-4253T>C c.2186-12063T>C (n.2186-12063T>C) c.2221-4253T>C (n.2221-4253T>C) c.2186-11093T>C (n.2186-11093T>C) c.10139T>C (p.Val3380Ala) c.2186-4253T>C (n.2186-4253T>C) c.2432-4253T>C (n.2432-4253T>C) c.7889T>C (p.Val2630Ala) c.1058-4253T>C (n.1058-4253T>C) c.2130-4253T>C c.9698T>C (p.Val3233Ala) c.10190T>C (p.Val3397Ala) c.10157T>C (p.Val3386Ala) c.10130T>C (p.Val3377Ala) | |
13 | g.23333737A>T | CA387512886 | SACS | c.2185+20048T>A (n.2185+20048T>A) c.10166T>A (p.Val3389Glu) c.6445+3685T>A (n.6445+3685T>A) c.2177-4253T>A (n.2177-4253T>A) c.2292-3785T>A (n.2292-3785T>A) c.2319-3785T>A (n.2319-3785T>A) c.2204-4253T>A (n.2204-4253T>A) n.4543-4253T>A c.2186-12063T>A (n.2186-12063T>A) c.2221-4253T>A (n.2221-4253T>A) c.2186-11093T>A (n.2186-11093T>A) c.10139T>A (p.Val3380Glu) c.2186-4253T>A (n.2186-4253T>A) c.2432-4253T>A (n.2432-4253T>A) c.7889T>A (p.Val2630Glu) c.1058-4253T>A (n.1058-4253T>A) c.2130-4253T>A c.9698T>A (p.Val3233Glu) c.10190T>A (p.Val3397Glu) c.10157T>A (p.Val3386Glu) c.10130T>A (p.Val3377Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23333738C>A | CA387512887 | SACS | c.2185+20047G>T (n.2185+20047G>T) c.10165G>T (p.Val3389Leu) c.6445+3684G>T (n.6445+3684G>T) c.2177-4254G>T (n.2177-4254G>T) c.2292-3786G>T (n.2292-3786G>T) c.2319-3786G>T (n.2319-3786G>T) c.2204-4254G>T (n.2204-4254G>T) n.4543-4254G>T c.2186-12064G>T (n.2186-12064G>T) c.2221-4254G>T (n.2221-4254G>T) c.2186-11094G>T (n.2186-11094G>T) c.10138G>T (p.Val3380Leu) c.2186-4254G>T (n.2186-4254G>T) c.2432-4254G>T (n.2432-4254G>T) c.7888G>T (p.Val2630Leu) c.1058-4254G>T (n.1058-4254G>T) c.2130-4254G>T c.9697G>T (p.Val3233Leu) c.10189G>T (p.Val3397Leu) c.10156G>T (p.Val3386Leu) c.10129G>T (p.Val3377Leu) | |
13 | g.23333738C= | CA2078633509 | SACS | c.2185+20047G= (n.2185+20047G=) c.10165G= (p.Val3389=) c.6445+3684G= (n.6445+3684G=) c.2177-4254G= (n.2177-4254G=) c.2292-3786G= (n.2292-3786G=) c.2319-3786G= (n.2319-3786G=) c.2204-4254G= (n.2204-4254G=) n.4543-4254G= c.2186-12064G= (n.2186-12064G=) c.2221-4254G= (n.2221-4254G=) c.2186-11094G= (n.2186-11094G=) c.10138G= (p.Val3380=) c.2186-4254G= (n.2186-4254G=) c.2432-4254G= (n.2432-4254G=) c.7888G= (p.Val2630=) c.1058-4254G= (n.1058-4254G=) c.2130-4254G= c.9697G= (p.Val3233=) c.10189G= (p.Val3397=) c.10156G= (p.Val3386=) c.10129G= (p.Val3377=) | |
13 | g.23333738C>G | CA387512888 | SACS | c.2185+20047G>C (n.2185+20047G>C) c.10165G>C (p.Val3389Leu) c.6445+3684G>C (n.6445+3684G>C) c.2177-4254G>C (n.2177-4254G>C) c.2292-3786G>C (n.2292-3786G>C) c.2319-3786G>C (n.2319-3786G>C) c.2204-4254G>C (n.2204-4254G>C) n.4543-4254G>C c.2186-12064G>C (n.2186-12064G>C) c.2221-4254G>C (n.2221-4254G>C) c.2186-11094G>C (n.2186-11094G>C) c.10138G>C (p.Val3380Leu) c.2186-4254G>C (n.2186-4254G>C) c.2432-4254G>C (n.2432-4254G>C) c.7888G>C (p.Val2630Leu) c.1058-4254G>C (n.1058-4254G>C) c.2130-4254G>C c.9697G>C (p.Val3233Leu) c.10189G>C (p.Val3397Leu) c.10156G>C (p.Val3386Leu) c.10129G>C (p.Val3377Leu) | dbSNP |
13 | g.23333738C>T | CA387512889 | SACS | c.2185+20047G>A (n.2185+20047G>A) c.10165G>A (p.Val3389Ile) c.6445+3684G>A (n.6445+3684G>A) c.2177-4254G>A (n.2177-4254G>A) c.2292-3786G>A (n.2292-3786G>A) c.2319-3786G>A (n.2319-3786G>A) c.2204-4254G>A (n.2204-4254G>A) n.4543-4254G>A c.2186-12064G>A (n.2186-12064G>A) c.2221-4254G>A (n.2221-4254G>A) c.2186-11094G>A (n.2186-11094G>A) c.10138G>A (p.Val3380Ile) c.2186-4254G>A (n.2186-4254G>A) c.2432-4254G>A (n.2432-4254G>A) c.7888G>A (p.Val2630Ile) c.1058-4254G>A (n.1058-4254G>A) c.2130-4254G>A c.9697G>A (p.Val3233Ile) c.10189G>A (p.Val3397Ile) c.10156G>A (p.Val3386Ile) c.10129G>A (p.Val3377Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23333739T>A | CA387512890 | SACS | c.2185+20046A>T (n.2185+20046A>T) c.10164A>T (p.Leu3388Phe) c.6445+3683A>T (n.6445+3683A>T) c.2177-4255A>T (n.2177-4255A>T) c.2292-3787A>T (n.2292-3787A>T) c.2319-3787A>T (n.2319-3787A>T) c.2204-4255A>T (n.2204-4255A>T) n.4543-4255A>T c.2186-12065A>T (n.2186-12065A>T) c.2221-4255A>T (n.2221-4255A>T) c.2186-11095A>T (n.2186-11095A>T) c.10137A>T (p.Leu3379Phe) c.2186-4255A>T (n.2186-4255A>T) c.2432-4255A>T (n.2432-4255A>T) c.7887A>T (p.Leu2629Phe) c.1058-4255A>T (n.1058-4255A>T) c.2130-4255A>T c.9696A>T (p.Leu3232Phe) c.10188A>T (p.Leu3396Phe) c.10155A>T (p.Leu3385Phe) c.10128A>T (p.Leu3376Phe) | |
13 | g.23333739T>C | CA483158675 | SACS | c.2185+20046A>G (n.2185+20046A>G) c.10164A>G (p.Leu3388=) c.6445+3683A>G (n.6445+3683A>G) c.2177-4255A>G (n.2177-4255A>G) c.2292-3787A>G (n.2292-3787A>G) c.2319-3787A>G (n.2319-3787A>G) c.2204-4255A>G (n.2204-4255A>G) n.4543-4255A>G c.2186-12065A>G (n.2186-12065A>G) c.2221-4255A>G (n.2221-4255A>G) c.2186-11095A>G (n.2186-11095A>G) c.10137A>G (p.Leu3379=) c.2186-4255A>G (n.2186-4255A>G) c.2432-4255A>G (n.2432-4255A>G) c.7887A>G (p.Leu2629=) c.1058-4255A>G (n.1058-4255A>G) c.2130-4255A>G c.9696A>G (p.Leu3232=) c.10188A>G (p.Leu3396=) c.10155A>G (p.Leu3385=) c.10128A>G (p.Leu3376=) | |
13 | g.23333739T>G | CA387512891 | SACS | c.2185+20046A>C (n.2185+20046A>C) c.10164A>C (p.Leu3388Phe) c.6445+3683A>C (n.6445+3683A>C) c.2177-4255A>C (n.2177-4255A>C) c.2292-3787A>C (n.2292-3787A>C) c.2319-3787A>C (n.2319-3787A>C) c.2204-4255A>C (n.2204-4255A>C) n.4543-4255A>C c.2186-12065A>C (n.2186-12065A>C) c.2221-4255A>C (n.2221-4255A>C) c.2186-11095A>C (n.2186-11095A>C) c.10137A>C (p.Leu3379Phe) c.2186-4255A>C (n.2186-4255A>C) c.2432-4255A>C (n.2432-4255A>C) c.7887A>C (p.Leu2629Phe) c.1058-4255A>C (n.1058-4255A>C) c.2130-4255A>C c.9696A>C (p.Leu3232Phe) c.10188A>C (p.Leu3396Phe) c.10155A>C (p.Leu3385Phe) c.10128A>C (p.Leu3376Phe) | |
13 | g.23333740A= | CA2078633510 | SACS | c.2185+20045T= (n.2185+20045T=) c.10163T= (p.Leu3388=) c.6445+3682T= (n.6445+3682T=) c.2177-4256T= (n.2177-4256T=) c.2292-3788T= (n.2292-3788T=) c.2319-3788T= (n.2319-3788T=) c.2204-4256T= (n.2204-4256T=) n.4543-4256T= c.2186-12066T= (n.2186-12066T=) c.2221-4256T= (n.2221-4256T=) c.2186-11096T= (n.2186-11096T=) c.10136T= (p.Leu3379=) c.2186-4256T= (n.2186-4256T=) c.2432-4256T= (n.2432-4256T=) c.7886T= (p.Leu2629=) c.1058-4256T= (n.1058-4256T=) c.2130-4256T= c.9695T= (p.Leu3232=) c.10187T= (p.Leu3396=) c.10154T= (p.Leu3385=) c.10127T= (p.Leu3376=) | |
13 | g.23333740A>C | CA16041608 | SACS | c.2185+20045T>G (n.2185+20045T>G) c.10163T>G (p.Leu3388Ter) c.6445+3682T>G (n.6445+3682T>G) c.2177-4256T>G (n.2177-4256T>G) c.2292-3788T>G (n.2292-3788T>G) c.2319-3788T>G (n.2319-3788T>G) c.2204-4256T>G (n.2204-4256T>G) n.4543-4256T>G c.2186-12066T>G (n.2186-12066T>G) c.2221-4256T>G (n.2221-4256T>G) c.2186-11096T>G (n.2186-11096T>G) c.10136T>G (p.Leu3379Ter) c.2186-4256T>G (n.2186-4256T>G) c.2432-4256T>G (n.2432-4256T>G) c.7886T>G (p.Leu2629Ter) c.1058-4256T>G (n.1058-4256T>G) c.2130-4256T>G c.9695T>G (p.Leu3232Ter) c.10187T>G (p.Leu3396Ter) c.10154T>G (p.Leu3385Ter) c.10127T>G (p.Leu3376Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333740A>G | CA387512892 | SACS | c.2185+20045T>C (n.2185+20045T>C) c.10163T>C (p.Leu3388Ser) c.6445+3682T>C (n.6445+3682T>C) c.2177-4256T>C (n.2177-4256T>C) c.2292-3788T>C (n.2292-3788T>C) c.2319-3788T>C (n.2319-3788T>C) c.2204-4256T>C (n.2204-4256T>C) n.4543-4256T>C c.2186-12066T>C (n.2186-12066T>C) c.2221-4256T>C (n.2221-4256T>C) c.2186-11096T>C (n.2186-11096T>C) c.10136T>C (p.Leu3379Ser) c.2186-4256T>C (n.2186-4256T>C) c.2432-4256T>C (n.2432-4256T>C) c.7886T>C (p.Leu2629Ser) c.1058-4256T>C (n.1058-4256T>C) c.2130-4256T>C c.9695T>C (p.Leu3232Ser) c.10187T>C (p.Leu3396Ser) c.10154T>C (p.Leu3385Ser) c.10127T>C (p.Leu3376Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23333740A>T | CA387512893 | SACS | c.2185+20045T>A (n.2185+20045T>A) c.10163T>A (p.Leu3388Ter) c.6445+3682T>A (n.6445+3682T>A) c.2177-4256T>A (n.2177-4256T>A) c.2292-3788T>A (n.2292-3788T>A) c.2319-3788T>A (n.2319-3788T>A) c.2204-4256T>A (n.2204-4256T>A) n.4543-4256T>A c.2186-12066T>A (n.2186-12066T>A) c.2221-4256T>A (n.2221-4256T>A) c.2186-11096T>A (n.2186-11096T>A) c.10136T>A (p.Leu3379Ter) c.2186-4256T>A (n.2186-4256T>A) c.2432-4256T>A (n.2432-4256T>A) c.7886T>A (p.Leu2629Ter) c.1058-4256T>A (n.1058-4256T>A) c.2130-4256T>A c.9695T>A (p.Leu3232Ter) c.10187T>A (p.Leu3396Ter) c.10154T>A (p.Leu3385Ter) c.10127T>A (p.Leu3376Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23333741A= | CA2078633511 | SACS | c.2185+20044T= (n.2185+20044T=) c.10162T= (p.Leu3388=) c.6445+3681T= (n.6445+3681T=) c.2177-4257T= (n.2177-4257T=) c.2292-3789T= (n.2292-3789T=) c.2319-3789T= (n.2319-3789T=) c.2204-4257T= (n.2204-4257T=) n.4543-4257T= c.2186-12067T= (n.2186-12067T=) c.2221-4257T= (n.2221-4257T=) c.2186-11097T= (n.2186-11097T=) c.10135T= (p.Leu3379=) c.2186-4257T= (n.2186-4257T=) c.2432-4257T= (n.2432-4257T=) c.7885T= (p.Leu2629=) c.1058-4257T= (n.1058-4257T=) c.2130-4257T= c.9694T= (p.Leu3232=) c.10186T= (p.Leu3396=) c.10153T= (p.Leu3385=) c.10126T= (p.Leu3376=) | |
13 | g.23333741A>C | CA387512894 | SACS | c.2185+20044T>G (n.2185+20044T>G) c.10162T>G (p.Leu3388Val) c.6445+3681T>G (n.6445+3681T>G) c.2177-4257T>G (n.2177-4257T>G) c.2292-3789T>G (n.2292-3789T>G) c.2319-3789T>G (n.2319-3789T>G) c.2204-4257T>G (n.2204-4257T>G) n.4543-4257T>G c.2186-12067T>G (n.2186-12067T>G) c.2221-4257T>G (n.2221-4257T>G) c.2186-11097T>G (n.2186-11097T>G) c.10135T>G (p.Leu3379Val) c.2186-4257T>G (n.2186-4257T>G) c.2432-4257T>G (n.2432-4257T>G) c.7885T>G (p.Leu2629Val) c.1058-4257T>G (n.1058-4257T>G) c.2130-4257T>G c.9694T>G (p.Leu3232Val) c.10186T>G (p.Leu3396Val) c.10153T>G (p.Leu3385Val) c.10126T>G (p.Leu3376Val) | |
13 | g.23333741A>G | CA483158676 | SACS | c.2185+20044T>C (n.2185+20044T>C) c.10162T>C (p.Leu3388=) c.6445+3681T>C (n.6445+3681T>C) c.2177-4257T>C (n.2177-4257T>C) c.2292-3789T>C (n.2292-3789T>C) c.2319-3789T>C (n.2319-3789T>C) c.2204-4257T>C (n.2204-4257T>C) n.4543-4257T>C c.2186-12067T>C (n.2186-12067T>C) c.2221-4257T>C (n.2221-4257T>C) c.2186-11097T>C (n.2186-11097T>C) c.10135T>C (p.Leu3379=) c.2186-4257T>C (n.2186-4257T>C) c.2432-4257T>C (n.2432-4257T>C) c.7885T>C (p.Leu2629=) c.1058-4257T>C (n.1058-4257T>C) c.2130-4257T>C c.9694T>C (p.Leu3232=) c.10186T>C (p.Leu3396=) c.10153T>C (p.Leu3385=) c.10126T>C (p.Leu3376=) | |
13 | g.23333741A>T | CA6910494 | SACS | c.2185+20044T>A (n.2185+20044T>A) c.10162T>A (p.Leu3388Ile) c.6445+3681T>A (n.6445+3681T>A) c.2177-4257T>A (n.2177-4257T>A) c.2292-3789T>A (n.2292-3789T>A) c.2319-3789T>A (n.2319-3789T>A) c.2204-4257T>A (n.2204-4257T>A) n.4543-4257T>A c.2186-12067T>A (n.2186-12067T>A) c.2221-4257T>A (n.2221-4257T>A) c.2186-11097T>A (n.2186-11097T>A) c.10135T>A (p.Leu3379Ile) c.2186-4257T>A (n.2186-4257T>A) c.2432-4257T>A (n.2432-4257T>A) c.7885T>A (p.Leu2629Ile) c.1058-4257T>A (n.1058-4257T>A) c.2130-4257T>A c.9694T>A (p.Leu3232Ile) c.10186T>A (p.Leu3396Ile) c.10153T>A (p.Leu3385Ile) c.10126T>A (p.Leu3376Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333742T>A | CA387512895 | SACS | c.2185+20043A>T (n.2185+20043A>T) c.10161A>T (p.Lys3387Asn) c.6445+3680A>T (n.6445+3680A>T) c.2177-4258A>T (n.2177-4258A>T) c.2292-3790A>T (n.2292-3790A>T) c.2319-3790A>T (n.2319-3790A>T) c.2204-4258A>T (n.2204-4258A>T) n.4543-4258A>T c.2186-12068A>T (n.2186-12068A>T) c.2221-4258A>T (n.2221-4258A>T) c.2186-11098A>T (n.2186-11098A>T) c.10134A>T (p.Lys3378Asn) c.2186-4258A>T (n.2186-4258A>T) c.2432-4258A>T (n.2432-4258A>T) c.7884A>T (p.Lys2628Asn) c.1058-4258A>T (n.1058-4258A>T) c.2130-4258A>T c.9693A>T (p.Lys3231Asn) c.10185A>T (p.Lys3395Asn) c.10152A>T (p.Lys3384Asn) c.10125A>T (p.Lys3375Asn) | |
13 | g.23333742T>C | CA483158677 | SACS | c.2185+20043A>G (n.2185+20043A>G) c.10161A>G (p.Lys3387=) c.6445+3680A>G (n.6445+3680A>G) c.2177-4258A>G (n.2177-4258A>G) c.2292-3790A>G (n.2292-3790A>G) c.2319-3790A>G (n.2319-3790A>G) c.2204-4258A>G (n.2204-4258A>G) n.4543-4258A>G c.2186-12068A>G (n.2186-12068A>G) c.2221-4258A>G (n.2221-4258A>G) c.2186-11098A>G (n.2186-11098A>G) c.10134A>G (p.Lys3378=) c.2186-4258A>G (n.2186-4258A>G) c.2432-4258A>G (n.2432-4258A>G) c.7884A>G (p.Lys2628=) c.1058-4258A>G (n.1058-4258A>G) c.2130-4258A>G c.9693A>G (p.Lys3231=) c.10185A>G (p.Lys3395=) c.10152A>G (p.Lys3384=) c.10125A>G (p.Lys3375=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333742T>G | CA387512896 | SACS | c.2185+20043A>C (n.2185+20043A>C) c.10161A>C (p.Lys3387Asn) c.6445+3680A>C (n.6445+3680A>C) c.2177-4258A>C (n.2177-4258A>C) c.2292-3790A>C (n.2292-3790A>C) c.2319-3790A>C (n.2319-3790A>C) c.2204-4258A>C (n.2204-4258A>C) n.4543-4258A>C c.2186-12068A>C (n.2186-12068A>C) c.2221-4258A>C (n.2221-4258A>C) c.2186-11098A>C (n.2186-11098A>C) c.10134A>C (p.Lys3378Asn) c.2186-4258A>C (n.2186-4258A>C) c.2432-4258A>C (n.2432-4258A>C) c.7884A>C (p.Lys2628Asn) c.1058-4258A>C (n.1058-4258A>C) c.2130-4258A>C c.9693A>C (p.Lys3231Asn) c.10185A>C (p.Lys3395Asn) c.10152A>C (p.Lys3384Asn) c.10125A>C (p.Lys3375Asn) | |
13 | g.23333743T>A | CA387512897 | SACS | c.2185+20042A>T (n.2185+20042A>T) c.10160A>T (p.Lys3387Ile) c.6445+3679A>T (n.6445+3679A>T) c.2177-4259A>T (n.2177-4259A>T) c.2292-3791A>T (n.2292-3791A>T) c.2319-3791A>T (n.2319-3791A>T) c.2204-4259A>T (n.2204-4259A>T) n.4543-4259A>T c.2186-12069A>T (n.2186-12069A>T) c.2221-4259A>T (n.2221-4259A>T) c.2186-11099A>T (n.2186-11099A>T) c.10133A>T (p.Lys3378Ile) c.2186-4259A>T (n.2186-4259A>T) c.2432-4259A>T (n.2432-4259A>T) c.7883A>T (p.Lys2628Ile) c.1058-4259A>T (n.1058-4259A>T) c.2130-4259A>T c.9692A>T (p.Lys3231Ile) c.10184A>T (p.Lys3395Ile) c.10151A>T (p.Lys3384Ile) c.10124A>T (p.Lys3375Ile) | |
13 | g.23333743T>C | CA387512898 | SACS | c.2185+20042A>G (n.2185+20042A>G) c.10160A>G (p.Lys3387Arg) c.6445+3679A>G (n.6445+3679A>G) c.2177-4259A>G (n.2177-4259A>G) c.2292-3791A>G (n.2292-3791A>G) c.2319-3791A>G (n.2319-3791A>G) c.2204-4259A>G (n.2204-4259A>G) n.4543-4259A>G c.2186-12069A>G (n.2186-12069A>G) c.2221-4259A>G (n.2221-4259A>G) c.2186-11099A>G (n.2186-11099A>G) c.10133A>G (p.Lys3378Arg) c.2186-4259A>G (n.2186-4259A>G) c.2432-4259A>G (n.2432-4259A>G) c.7883A>G (p.Lys2628Arg) c.1058-4259A>G (n.1058-4259A>G) c.2130-4259A>G c.9692A>G (p.Lys3231Arg) c.10184A>G (p.Lys3395Arg) c.10151A>G (p.Lys3384Arg) c.10124A>G (p.Lys3375Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333743T>G | CA387512899 | SACS | c.2185+20042A>C (n.2185+20042A>C) c.10160A>C (p.Lys3387Thr) c.6445+3679A>C (n.6445+3679A>C) c.2177-4259A>C (n.2177-4259A>C) c.2292-3791A>C (n.2292-3791A>C) c.2319-3791A>C (n.2319-3791A>C) c.2204-4259A>C (n.2204-4259A>C) n.4543-4259A>C c.2186-12069A>C (n.2186-12069A>C) c.2221-4259A>C (n.2221-4259A>C) c.2186-11099A>C (n.2186-11099A>C) c.10133A>C (p.Lys3378Thr) c.2186-4259A>C (n.2186-4259A>C) c.2432-4259A>C (n.2432-4259A>C) c.7883A>C (p.Lys2628Thr) c.1058-4259A>C (n.1058-4259A>C) c.2130-4259A>C c.9692A>C (p.Lys3231Thr) c.10184A>C (p.Lys3395Thr) c.10151A>C (p.Lys3384Thr) c.10124A>C (p.Lys3375Thr) | |
13 | g.23333743T= | CA2078633512 | SACS | c.2185+20042A= (n.2185+20042A=) c.10160A= (p.Lys3387=) c.6445+3679A= (n.6445+3679A=) c.2177-4259A= (n.2177-4259A=) c.2292-3791A= (n.2292-3791A=) c.2319-3791A= (n.2319-3791A=) c.2204-4259A= (n.2204-4259A=) n.4543-4259A= c.2186-12069A= (n.2186-12069A=) c.2221-4259A= (n.2221-4259A=) c.2186-11099A= (n.2186-11099A=) c.10133A= (p.Lys3378=) c.2186-4259A= (n.2186-4259A=) c.2432-4259A= (n.2432-4259A=) c.7883A= (p.Lys2628=) c.1058-4259A= (n.1058-4259A=) c.2130-4259A= c.9692A= (p.Lys3231=) c.10184A= (p.Lys3395=) c.10151A= (p.Lys3384=) c.10124A= (p.Lys3375=) | |
13 | g.23333744T>A | CA387512900 | SACS | c.2185+20041A>T (n.2185+20041A>T) c.10159A>T (p.Lys3387Ter) c.6445+3678A>T (n.6445+3678A>T) c.2177-4260A>T (n.2177-4260A>T) c.2292-3792A>T (n.2292-3792A>T) c.2319-3792A>T (n.2319-3792A>T) c.2204-4260A>T (n.2204-4260A>T) n.4543-4260A>T c.2186-12070A>T (n.2186-12070A>T) c.2221-4260A>T (n.2221-4260A>T) c.2186-11100A>T (n.2186-11100A>T) c.10132A>T (p.Lys3378Ter) c.2186-4260A>T (n.2186-4260A>T) c.2432-4260A>T (n.2432-4260A>T) c.7882A>T (p.Lys2628Ter) c.1058-4260A>T (n.1058-4260A>T) c.2130-4260A>T c.9691A>T (p.Lys3231Ter) c.10183A>T (p.Lys3395Ter) c.10150A>T (p.Lys3384Ter) c.10123A>T (p.Lys3375Ter) | |
13 | g.23333744T>C | CA387512901 | SACS | c.2185+20041A>G (n.2185+20041A>G) c.10159A>G (p.Lys3387Glu) c.6445+3678A>G (n.6445+3678A>G) c.2177-4260A>G (n.2177-4260A>G) c.2292-3792A>G (n.2292-3792A>G) c.2319-3792A>G (n.2319-3792A>G) c.2204-4260A>G (n.2204-4260A>G) n.4543-4260A>G c.2186-12070A>G (n.2186-12070A>G) c.2221-4260A>G (n.2221-4260A>G) c.2186-11100A>G (n.2186-11100A>G) c.10132A>G (p.Lys3378Glu) c.2186-4260A>G (n.2186-4260A>G) c.2432-4260A>G (n.2432-4260A>G) c.7882A>G (p.Lys2628Glu) c.1058-4260A>G (n.1058-4260A>G) c.2130-4260A>G c.9691A>G (p.Lys3231Glu) c.10183A>G (p.Lys3395Glu) c.10150A>G (p.Lys3384Glu) c.10123A>G (p.Lys3375Glu) | |
13 | g.23333744T>G | CA387512902 | SACS | c.2185+20041A>C (n.2185+20041A>C) c.10159A>C (p.Lys3387Gln) c.6445+3678A>C (n.6445+3678A>C) c.2177-4260A>C (n.2177-4260A>C) c.2292-3792A>C (n.2292-3792A>C) c.2319-3792A>C (n.2319-3792A>C) c.2204-4260A>C (n.2204-4260A>C) n.4543-4260A>C c.2186-12070A>C (n.2186-12070A>C) c.2221-4260A>C (n.2221-4260A>C) c.2186-11100A>C (n.2186-11100A>C) c.10132A>C (p.Lys3378Gln) c.2186-4260A>C (n.2186-4260A>C) c.2432-4260A>C (n.2432-4260A>C) c.7882A>C (p.Lys2628Gln) c.1058-4260A>C (n.1058-4260A>C) c.2130-4260A>C c.9691A>C (p.Lys3231Gln) c.10183A>C (p.Lys3395Gln) c.10150A>C (p.Lys3384Gln) c.10123A>C (p.Lys3375Gln) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23333744T= | CA2078633513 | SACS | c.2185+20041A= (n.2185+20041A=) c.10159A= (p.Lys3387=) c.6445+3678A= (n.6445+3678A=) c.2177-4260A= (n.2177-4260A=) c.2292-3792A= (n.2292-3792A=) c.2319-3792A= (n.2319-3792A=) c.2204-4260A= (n.2204-4260A=) n.4543-4260A= c.2186-12070A= (n.2186-12070A=) c.2221-4260A= (n.2221-4260A=) c.2186-11100A= (n.2186-11100A=) c.10132A= (p.Lys3378=) c.2186-4260A= (n.2186-4260A=) c.2432-4260A= (n.2432-4260A=) c.7882A= (p.Lys2628=) c.1058-4260A= (n.1058-4260A=) c.2130-4260A= c.9691A= (p.Lys3231=) c.10183A= (p.Lys3395=) c.10150A= (p.Lys3384=) c.10123A= (p.Lys3375=) | |
13 | g.23333745T>A | CA387512904 | SACS | c.2185+20040A>T (n.2185+20040A>T) c.10158A>T (p.Glu3386Asp) c.6445+3677A>T (n.6445+3677A>T) c.2177-4261A>T (n.2177-4261A>T) c.2292-3793A>T (n.2292-3793A>T) c.2319-3793A>T (n.2319-3793A>T) c.2204-4261A>T (n.2204-4261A>T) n.4543-4261A>T c.2186-12071A>T (n.2186-12071A>T) c.2221-4261A>T (n.2221-4261A>T) c.2186-11101A>T (n.2186-11101A>T) c.10131A>T (p.Glu3377Asp) c.2186-4261A>T (n.2186-4261A>T) c.2432-4261A>T (n.2432-4261A>T) c.7881A>T (p.Glu2627Asp) c.1058-4261A>T (n.1058-4261A>T) c.2130-4261A>T c.9690A>T (p.Glu3230Asp) c.10182A>T (p.Glu3394Asp) c.10149A>T (p.Glu3383Asp) c.10122A>T (p.Glu3374Asp) | |
13 | g.23333745T>C | CA483158678 | SACS | c.2185+20040A>G (n.2185+20040A>G) c.10158A>G (p.Glu3386=) c.6445+3677A>G (n.6445+3677A>G) c.2177-4261A>G (n.2177-4261A>G) c.2292-3793A>G (n.2292-3793A>G) c.2319-3793A>G (n.2319-3793A>G) c.2204-4261A>G (n.2204-4261A>G) n.4543-4261A>G c.2186-12071A>G (n.2186-12071A>G) c.2221-4261A>G (n.2221-4261A>G) c.2186-11101A>G (n.2186-11101A>G) c.10131A>G (p.Glu3377=) c.2186-4261A>G (n.2186-4261A>G) c.2432-4261A>G (n.2432-4261A>G) c.7881A>G (p.Glu2627=) c.1058-4261A>G (n.1058-4261A>G) c.2130-4261A>G c.9690A>G (p.Glu3230=) c.10182A>G (p.Glu3394=) c.10149A>G (p.Glu3383=) c.10122A>G (p.Glu3374=) | |
13 | g.23333745T>G | CA387512903 | SACS | c.2185+20040A>C (n.2185+20040A>C) c.10158A>C (p.Glu3386Asp) c.6445+3677A>C (n.6445+3677A>C) c.2177-4261A>C (n.2177-4261A>C) c.2292-3793A>C (n.2292-3793A>C) c.2319-3793A>C (n.2319-3793A>C) c.2204-4261A>C (n.2204-4261A>C) n.4543-4261A>C c.2186-12071A>C (n.2186-12071A>C) c.2221-4261A>C (n.2221-4261A>C) c.2186-11101A>C (n.2186-11101A>C) c.10131A>C (p.Glu3377Asp) c.2186-4261A>C (n.2186-4261A>C) c.2432-4261A>C (n.2432-4261A>C) c.7881A>C (p.Glu2627Asp) c.1058-4261A>C (n.1058-4261A>C) c.2130-4261A>C c.9690A>C (p.Glu3230Asp) c.10182A>C (p.Glu3394Asp) c.10149A>C (p.Glu3383Asp) c.10122A>C (p.Glu3374Asp) | |
13 | g.23333746T>A | CA387512905 | SACS | c.2185+20039A>T (n.2185+20039A>T) c.10157A>T (p.Glu3386Val) c.6445+3676A>T (n.6445+3676A>T) c.2177-4262A>T (n.2177-4262A>T) c.2292-3794A>T (n.2292-3794A>T) c.2319-3794A>T (n.2319-3794A>T) c.2204-4262A>T (n.2204-4262A>T) n.4543-4262A>T c.2186-12072A>T (n.2186-12072A>T) c.2221-4262A>T (n.2221-4262A>T) c.2186-11102A>T (n.2186-11102A>T) c.10130A>T (p.Glu3377Val) c.2186-4262A>T (n.2186-4262A>T) c.2432-4262A>T (n.2432-4262A>T) c.7880A>T (p.Glu2627Val) c.1058-4262A>T (n.1058-4262A>T) c.2130-4262A>T c.9689A>T (p.Glu3230Val) c.10181A>T (p.Glu3394Val) c.10148A>T (p.Glu3383Val) c.10121A>T (p.Glu3374Val) | |
13 | g.23333746T>C | CA6910495 | SACS | c.2185+20039A>G (n.2185+20039A>G) c.10157A>G (p.Glu3386Gly) c.6445+3676A>G (n.6445+3676A>G) c.2177-4262A>G (n.2177-4262A>G) c.2292-3794A>G (n.2292-3794A>G) c.2319-3794A>G (n.2319-3794A>G) c.2204-4262A>G (n.2204-4262A>G) n.4543-4262A>G c.2186-12072A>G (n.2186-12072A>G) c.2221-4262A>G (n.2221-4262A>G) c.2186-11102A>G (n.2186-11102A>G) c.10130A>G (p.Glu3377Gly) c.2186-4262A>G (n.2186-4262A>G) c.2432-4262A>G (n.2432-4262A>G) c.7880A>G (p.Glu2627Gly) c.1058-4262A>G (n.1058-4262A>G) c.2130-4262A>G c.9689A>G (p.Glu3230Gly) c.10181A>G (p.Glu3394Gly) c.10148A>G (p.Glu3383Gly) c.10121A>G (p.Glu3374Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23333746T>G | CA387512906 | SACS | c.2185+20039A>C (n.2185+20039A>C) c.10157A>C (p.Glu3386Ala) c.6445+3676A>C (n.6445+3676A>C) c.2177-4262A>C (n.2177-4262A>C) c.2292-3794A>C (n.2292-3794A>C) c.2319-3794A>C (n.2319-3794A>C) c.2204-4262A>C (n.2204-4262A>C) n.4543-4262A>C c.2186-12072A>C (n.2186-12072A>C) c.2221-4262A>C (n.2221-4262A>C) c.2186-11102A>C (n.2186-11102A>C) c.10130A>C (p.Glu3377Ala) c.2186-4262A>C (n.2186-4262A>C) c.2432-4262A>C (n.2432-4262A>C) c.7880A>C (p.Glu2627Ala) c.1058-4262A>C (n.1058-4262A>C) c.2130-4262A>C c.9689A>C (p.Glu3230Ala) c.10181A>C (p.Glu3394Ala) c.10148A>C (p.Glu3383Ala) c.10121A>C (p.Glu3374Ala) | |
13 | g.23333746T= | CA2078633514 | SACS | c.2185+20039A= (n.2185+20039A=) c.10157A= (p.Glu3386=) c.6445+3676A= (n.6445+3676A=) c.2177-4262A= (n.2177-4262A=) c.2292-3794A= (n.2292-3794A=) c.2319-3794A= (n.2319-3794A=) c.2204-4262A= (n.2204-4262A=) n.4543-4262A= c.2186-12072A= (n.2186-12072A=) c.2221-4262A= (n.2221-4262A=) c.2186-11102A= (n.2186-11102A=) c.10130A= (p.Glu3377=) c.2186-4262A= (n.2186-4262A=) c.2432-4262A= (n.2432-4262A=) c.7880A= (p.Glu2627=) c.1058-4262A= (n.1058-4262A=) c.2130-4262A= c.9689A= (p.Glu3230=) c.10181A= (p.Glu3394=) c.10148A= (p.Glu3383=) c.10121A= (p.Glu3374=) | |
13 | g.23333747C>A | CA387512907 | SACS | c.2185+20038G>T (n.2185+20038G>T) c.10156G>T (p.Glu3386Ter) c.6445+3675G>T (n.6445+3675G>T) c.2177-4263G>T (n.2177-4263G>T) c.2292-3795G>T (n.2292-3795G>T) c.2319-3795G>T (n.2319-3795G>T) c.2204-4263G>T (n.2204-4263G>T) n.4543-4263G>T c.2186-12073G>T (n.2186-12073G>T) c.2221-4263G>T (n.2221-4263G>T) c.2186-11103G>T (n.2186-11103G>T) c.10129G>T (p.Glu3377Ter) c.2186-4263G>T (n.2186-4263G>T) c.2432-4263G>T (n.2432-4263G>T) c.7879G>T (p.Glu2627Ter) c.1058-4263G>T (n.1058-4263G>T) c.2130-4263G>T c.9688G>T (p.Glu3230Ter) c.10180G>T (p.Glu3394Ter) c.10147G>T (p.Glu3383Ter) c.10120G>T (p.Glu3374Ter) | |
13 | g.23333747C>G | CA387512908 | SACS | c.2185+20038G>C (n.2185+20038G>C) c.10156G>C (p.Glu3386Gln) c.6445+3675G>C (n.6445+3675G>C) c.2177-4263G>C (n.2177-4263G>C) c.2292-3795G>C (n.2292-3795G>C) c.2319-3795G>C (n.2319-3795G>C) c.2204-4263G>C (n.2204-4263G>C) n.4543-4263G>C c.2186-12073G>C (n.2186-12073G>C) c.2221-4263G>C (n.2221-4263G>C) c.2186-11103G>C (n.2186-11103G>C) c.10129G>C (p.Glu3377Gln) c.2186-4263G>C (n.2186-4263G>C) c.2432-4263G>C (n.2432-4263G>C) c.7879G>C (p.Glu2627Gln) c.1058-4263G>C (n.1058-4263G>C) c.2130-4263G>C c.9688G>C (p.Glu3230Gln) c.10180G>C (p.Glu3394Gln) c.10147G>C (p.Glu3383Gln) c.10120G>C (p.Glu3374Gln) | |
13 | g.23333747C>T | CA387512909 | SACS | c.2185+20038G>A (n.2185+20038G>A) c.10156G>A (p.Glu3386Lys) c.6445+3675G>A (n.6445+3675G>A) c.2177-4263G>A (n.2177-4263G>A) c.2292-3795G>A (n.2292-3795G>A) c.2319-3795G>A (n.2319-3795G>A) c.2204-4263G>A (n.2204-4263G>A) n.4543-4263G>A c.2186-12073G>A (n.2186-12073G>A) c.2221-4263G>A (n.2221-4263G>A) c.2186-11103G>A (n.2186-11103G>A) c.10129G>A (p.Glu3377Lys) c.2186-4263G>A (n.2186-4263G>A) c.2432-4263G>A (n.2432-4263G>A) c.7879G>A (p.Glu2627Lys) c.1058-4263G>A (n.1058-4263G>A) c.2130-4263G>A c.9688G>A (p.Glu3230Lys) c.10180G>A (p.Glu3394Lys) c.10147G>A (p.Glu3383Lys) c.10120G>A (p.Glu3374Lys) | |
13 | g.23333748T>A | CA483158679 | SACS | c.2185+20037A>T (n.2185+20037A>T) c.10155A>T (p.Ala3385=) c.6445+3674A>T (n.6445+3674A>T) c.2177-4264A>T (n.2177-4264A>T) c.2292-3796A>T (n.2292-3796A>T) c.2319-3796A>T (n.2319-3796A>T) c.2204-4264A>T (n.2204-4264A>T) n.4543-4264A>T c.2186-12074A>T (n.2186-12074A>T) c.2221-4264A>T (n.2221-4264A>T) c.2186-11104A>T (n.2186-11104A>T) c.10128A>T (p.Ala3376=) c.2186-4264A>T (n.2186-4264A>T) c.2432-4264A>T (n.2432-4264A>T) c.7878A>T (p.Ala2626=) c.1058-4264A>T (n.1058-4264A>T) c.2130-4264A>T c.9687A>T (p.Ala3229=) c.10179A>T (p.Ala3393=) c.10146A>T (p.Ala3382=) c.10119A>T (p.Ala3373=) | |
13 | g.23333748T>C | CA483158680 | SACS | c.2185+20037A>G (n.2185+20037A>G) c.10155A>G (p.Ala3385=) c.6445+3674A>G (n.6445+3674A>G) c.2177-4264A>G (n.2177-4264A>G) c.2292-3796A>G (n.2292-3796A>G) c.2319-3796A>G (n.2319-3796A>G) c.2204-4264A>G (n.2204-4264A>G) n.4543-4264A>G c.2186-12074A>G (n.2186-12074A>G) c.2221-4264A>G (n.2221-4264A>G) c.2186-11104A>G (n.2186-11104A>G) c.10128A>G (p.Ala3376=) c.2186-4264A>G (n.2186-4264A>G) c.2432-4264A>G (n.2432-4264A>G) c.7878A>G (p.Ala2626=) c.1058-4264A>G (n.1058-4264A>G) c.2130-4264A>G c.9687A>G (p.Ala3229=) c.10179A>G (p.Ala3393=) c.10146A>G (p.Ala3382=) c.10119A>G (p.Ala3373=) | |
13 | g.23333748T>G | CA483158681 | SACS | c.2185+20037A>C (n.2185+20037A>C) c.10155A>C (p.Ala3385=) c.6445+3674A>C (n.6445+3674A>C) c.2177-4264A>C (n.2177-4264A>C) c.2292-3796A>C (n.2292-3796A>C) c.2319-3796A>C (n.2319-3796A>C) c.2204-4264A>C (n.2204-4264A>C) n.4543-4264A>C c.2186-12074A>C (n.2186-12074A>C) c.2221-4264A>C (n.2221-4264A>C) c.2186-11104A>C (n.2186-11104A>C) c.10128A>C (p.Ala3376=) c.2186-4264A>C (n.2186-4264A>C) c.2432-4264A>C (n.2432-4264A>C) c.7878A>C (p.Ala2626=) c.1058-4264A>C (n.1058-4264A>C) c.2130-4264A>C c.9687A>C (p.Ala3229=) c.10179A>C (p.Ala3393=) c.10146A>C (p.Ala3382=) c.10119A>C (p.Ala3373=) | |
13 | g.23333749G>A | CA387512910 | SACS | c.2185+20036C>T (n.2185+20036C>T) c.10154C>T (p.Ala3385Val) c.6445+3673C>T (n.6445+3673C>T) c.2177-4265C>T (n.2177-4265C>T) c.2292-3797C>T (n.2292-3797C>T) c.2319-3797C>T (n.2319-3797C>T) c.2204-4265C>T (n.2204-4265C>T) n.4543-4265C>T c.2186-12075C>T (n.2186-12075C>T) c.2221-4265C>T (n.2221-4265C>T) c.2186-11105C>T (n.2186-11105C>T) c.10127C>T (p.Ala3376Val) c.2186-4265C>T (n.2186-4265C>T) c.2432-4265C>T (n.2432-4265C>T) c.7877C>T (p.Ala2626Val) c.1058-4265C>T (n.1058-4265C>T) c.2130-4265C>T c.9686C>T (p.Ala3229Val) c.10178C>T (p.Ala3393Val) c.10145C>T (p.Ala3382Val) c.10118C>T (p.Ala3373Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23333749G>C | CA387512911 | SACS | c.2185+20036C>G (n.2185+20036C>G) c.10154C>G (p.Ala3385Gly) c.6445+3673C>G (n.6445+3673C>G) c.2177-4265C>G (n.2177-4265C>G) c.2292-3797C>G (n.2292-3797C>G) c.2319-3797C>G (n.2319-3797C>G) c.2204-4265C>G (n.2204-4265C>G) n.4543-4265C>G c.2186-12075C>G (n.2186-12075C>G) c.2221-4265C>G (n.2221-4265C>G) c.2186-11105C>G (n.2186-11105C>G) c.10127C>G (p.Ala3376Gly) c.2186-4265C>G (n.2186-4265C>G) c.2432-4265C>G (n.2432-4265C>G) c.7877C>G (p.Ala2626Gly) c.1058-4265C>G (n.1058-4265C>G) c.2130-4265C>G c.9686C>G (p.Ala3229Gly) c.10178C>G (p.Ala3393Gly) c.10145C>G (p.Ala3382Gly) c.10118C>G (p.Ala3373Gly) | dbSNP |
13 | g.23333749G= | CA2078633515 | SACS | c.2185+20036C= (n.2185+20036C=) c.10154C= (p.Ala3385=) c.6445+3673C= (n.6445+3673C=) c.2177-4265C= (n.2177-4265C=) c.2292-3797C= (n.2292-3797C=) c.2319-3797C= (n.2319-3797C=) c.2204-4265C= (n.2204-4265C=) n.4543-4265C= c.2186-12075C= (n.2186-12075C=) c.2221-4265C= (n.2221-4265C=) c.2186-11105C= (n.2186-11105C=) c.10127C= (p.Ala3376=) c.2186-4265C= (n.2186-4265C=) c.2432-4265C= (n.2432-4265C=) c.7877C= (p.Ala2626=) c.1058-4265C= (n.1058-4265C=) c.2130-4265C= c.9686C= (p.Ala3229=) c.10178C= (p.Ala3393=) c.10145C= (p.Ala3382=) c.10118C= (p.Ala3373=) | |
13 | g.23333749G>T | CA387512912 | SACS | c.2185+20036C>A (n.2185+20036C>A) c.10154C>A (p.Ala3385Glu) c.6445+3673C>A (n.6445+3673C>A) c.2177-4265C>A (n.2177-4265C>A) c.2292-3797C>A (n.2292-3797C>A) c.2319-3797C>A (n.2319-3797C>A) c.2204-4265C>A (n.2204-4265C>A) n.4543-4265C>A c.2186-12075C>A (n.2186-12075C>A) c.2221-4265C>A (n.2221-4265C>A) c.2186-11105C>A (n.2186-11105C>A) c.10127C>A (p.Ala3376Glu) c.2186-4265C>A (n.2186-4265C>A) c.2432-4265C>A (n.2432-4265C>A) c.7877C>A (p.Ala2626Glu) c.1058-4265C>A (n.1058-4265C>A) c.2130-4265C>A c.9686C>A (p.Ala3229Glu) c.10178C>A (p.Ala3393Glu) c.10145C>A (p.Ala3382Glu) c.10118C>A (p.Ala3373Glu) | |
13 | g.23333750C>A | CA387512913 | SACS | c.2185+20035G>T (n.2185+20035G>T) c.10153G>T (p.Ala3385Ser) c.6445+3672G>T (n.6445+3672G>T) c.2177-4266G>T (n.2177-4266G>T) c.2292-3798G>T (n.2292-3798G>T) c.2319-3798G>T (n.2319-3798G>T) c.2204-4266G>T (n.2204-4266G>T) n.4543-4266G>T c.2186-12076G>T (n.2186-12076G>T) c.2221-4266G>T (n.2221-4266G>T) c.2186-11106G>T (n.2186-11106G>T) c.10126G>T (p.Ala3376Ser) c.2186-4266G>T (n.2186-4266G>T) c.2432-4266G>T (n.2432-4266G>T) c.7876G>T (p.Ala2626Ser) c.1058-4266G>T (n.1058-4266G>T) c.2130-4266G>T c.9685G>T (p.Ala3229Ser) c.10177G>T (p.Ala3393Ser) c.10144G>T (p.Ala3382Ser) c.10117G>T (p.Ala3373Ser) | |
13 | g.23333750C= | CA2078633516 | SACS | c.2185+20035G= (n.2185+20035G=) c.10153G= (p.Ala3385=) c.6445+3672G= (n.6445+3672G=) c.2177-4266G= (n.2177-4266G=) c.2292-3798G= (n.2292-3798G=) c.2319-3798G= (n.2319-3798G=) c.2204-4266G= (n.2204-4266G=) n.4543-4266G= c.2186-12076G= (n.2186-12076G=) c.2221-4266G= (n.2221-4266G=) c.2186-11106G= (n.2186-11106G=) c.10126G= (p.Ala3376=) c.2186-4266G= (n.2186-4266G=) c.2432-4266G= (n.2432-4266G=) c.7876G= (p.Ala2626=) c.1058-4266G= (n.1058-4266G=) c.2130-4266G= c.9685G= (p.Ala3229=) c.10177G= (p.Ala3393=) c.10144G= (p.Ala3382=) c.10117G= (p.Ala3373=) | |
13 | g.23333750C>G | CA387512914 | SACS | c.2185+20035G>C (n.2185+20035G>C) c.10153G>C (p.Ala3385Pro) c.6445+3672G>C (n.6445+3672G>C) c.2177-4266G>C (n.2177-4266G>C) c.2292-3798G>C (n.2292-3798G>C) c.2319-3798G>C (n.2319-3798G>C) c.2204-4266G>C (n.2204-4266G>C) n.4543-4266G>C c.2186-12076G>C (n.2186-12076G>C) c.2221-4266G>C (n.2221-4266G>C) c.2186-11106G>C (n.2186-11106G>C) c.10126G>C (p.Ala3376Pro) c.2186-4266G>C (n.2186-4266G>C) c.2432-4266G>C (n.2432-4266G>C) c.7876G>C (p.Ala2626Pro) c.1058-4266G>C (n.1058-4266G>C) c.2130-4266G>C c.9685G>C (p.Ala3229Pro) c.10177G>C (p.Ala3393Pro) c.10144G>C (p.Ala3382Pro) c.10117G>C (p.Ala3373Pro) | |
13 | g.23333750C>T | CA6910496 | SACS | c.2185+20035G>A (n.2185+20035G>A) c.10153G>A (p.Ala3385Thr) c.6445+3672G>A (n.6445+3672G>A) c.2177-4266G>A (n.2177-4266G>A) c.2292-3798G>A (n.2292-3798G>A) c.2319-3798G>A (n.2319-3798G>A) c.2204-4266G>A (n.2204-4266G>A) n.4543-4266G>A c.2186-12076G>A (n.2186-12076G>A) c.2221-4266G>A (n.2221-4266G>A) c.2186-11106G>A (n.2186-11106G>A) c.10126G>A (p.Ala3376Thr) c.2186-4266G>A (n.2186-4266G>A) c.2432-4266G>A (n.2432-4266G>A) c.7876G>A (p.Ala2626Thr) c.1058-4266G>A (n.1058-4266G>A) c.2130-4266G>A c.9685G>A (p.Ala3229Thr) c.10177G>A (p.Ala3393Thr) c.10144G>A (p.Ala3382Thr) c.10117G>A (p.Ala3373Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333751T>A | CA387512915 | SACS | c.2185+20034A>T (n.2185+20034A>T) c.10152A>T (p.Arg3384Ser) c.6445+3671A>T (n.6445+3671A>T) c.2177-4267A>T (n.2177-4267A>T) c.2292-3799A>T (n.2292-3799A>T) c.2319-3799A>T (n.2319-3799A>T) c.2204-4267A>T (n.2204-4267A>T) n.4543-4267A>T c.2186-12077A>T (n.2186-12077A>T) c.2221-4267A>T (n.2221-4267A>T) c.2186-11107A>T (n.2186-11107A>T) c.10125A>T (p.Arg3375Ser) c.2186-4267A>T (n.2186-4267A>T) c.2432-4267A>T (n.2432-4267A>T) c.7875A>T (p.Arg2625Ser) c.1058-4267A>T (n.1058-4267A>T) c.2130-4267A>T c.9684A>T (p.Arg3228Ser) c.10176A>T (p.Arg3392Ser) c.10143A>T (p.Arg3381Ser) c.10116A>T (p.Arg3372Ser) | |
13 | g.23333751T>C | CA6910497 | SACS | c.2185+20034A>G (n.2185+20034A>G) c.10152A>G (p.Arg3384=) c.6445+3671A>G (n.6445+3671A>G) c.2177-4267A>G (n.2177-4267A>G) c.2292-3799A>G (n.2292-3799A>G) c.2319-3799A>G (n.2319-3799A>G) c.2204-4267A>G (n.2204-4267A>G) n.4543-4267A>G c.2186-12077A>G (n.2186-12077A>G) c.2221-4267A>G (n.2221-4267A>G) c.2186-11107A>G (n.2186-11107A>G) c.10125A>G (p.Arg3375=) c.2186-4267A>G (n.2186-4267A>G) c.2432-4267A>G (n.2432-4267A>G) c.7875A>G (p.Arg2625=) c.1058-4267A>G (n.1058-4267A>G) c.2130-4267A>G c.9684A>G (p.Arg3228=) c.10176A>G (p.Arg3392=) c.10143A>G (p.Arg3381=) c.10116A>G (p.Arg3372=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333751T>G | CA387512916 | SACS | c.2185+20034A>C (n.2185+20034A>C) c.10152A>C (p.Arg3384Ser) c.6445+3671A>C (n.6445+3671A>C) c.2177-4267A>C (n.2177-4267A>C) c.2292-3799A>C (n.2292-3799A>C) c.2319-3799A>C (n.2319-3799A>C) c.2204-4267A>C (n.2204-4267A>C) n.4543-4267A>C c.2186-12077A>C (n.2186-12077A>C) c.2221-4267A>C (n.2221-4267A>C) c.2186-11107A>C (n.2186-11107A>C) c.10125A>C (p.Arg3375Ser) c.2186-4267A>C (n.2186-4267A>C) c.2432-4267A>C (n.2432-4267A>C) c.7875A>C (p.Arg2625Ser) c.1058-4267A>C (n.1058-4267A>C) c.2130-4267A>C c.9684A>C (p.Arg3228Ser) c.10176A>C (p.Arg3392Ser) c.10143A>C (p.Arg3381Ser) c.10116A>C (p.Arg3372Ser) | |
13 | g.23333751T= | CA2078633517 | SACS | c.2185+20034A= (n.2185+20034A=) c.10152A= (p.Arg3384=) c.6445+3671A= (n.6445+3671A=) c.2177-4267A= (n.2177-4267A=) c.2292-3799A= (n.2292-3799A=) c.2319-3799A= (n.2319-3799A=) c.2204-4267A= (n.2204-4267A=) n.4543-4267A= c.2186-12077A= (n.2186-12077A=) c.2221-4267A= (n.2221-4267A=) c.2186-11107A= (n.2186-11107A=) c.10125A= (p.Arg3375=) c.2186-4267A= (n.2186-4267A=) c.2432-4267A= (n.2432-4267A=) c.7875A= (p.Arg2625=) c.1058-4267A= (n.1058-4267A=) c.2130-4267A= c.9684A= (p.Arg3228=) c.10176A= (p.Arg3392=) c.10143A= (p.Arg3381=) c.10116A= (p.Arg3372=) | |
13 | g.23333752C>A | CA387512918 | SACS | c.2185+20033G>T (n.2185+20033G>T) c.10151G>T (p.Arg3384Ile) c.6445+3670G>T (n.6445+3670G>T) c.2177-4268G>T (n.2177-4268G>T) c.2292-3800G>T (n.2292-3800G>T) c.2319-3800G>T (n.2319-3800G>T) c.2204-4268G>T (n.2204-4268G>T) n.4543-4268G>T c.2186-12078G>T (n.2186-12078G>T) c.2221-4268G>T (n.2221-4268G>T) c.2186-11108G>T (n.2186-11108G>T) c.10124G>T (p.Arg3375Ile) c.2186-4268G>T (n.2186-4268G>T) c.2432-4268G>T (n.2432-4268G>T) c.7874G>T (p.Arg2625Ile) c.1058-4268G>T (n.1058-4268G>T) c.2130-4268G>T c.9683G>T (p.Arg3228Ile) c.10175G>T (p.Arg3392Ile) c.10142G>T (p.Arg3381Ile) c.10115G>T (p.Arg3372Ile) | |
13 | g.23333752C= | CA2078633518 | SACS | c.2185+20033G= (n.2185+20033G=) c.10151G= (p.Arg3384=) c.6445+3670G= (n.6445+3670G=) c.2177-4268G= (n.2177-4268G=) c.2292-3800G= (n.2292-3800G=) c.2319-3800G= (n.2319-3800G=) c.2204-4268G= (n.2204-4268G=) n.4543-4268G= c.2186-12078G= (n.2186-12078G=) c.2221-4268G= (n.2221-4268G=) c.2186-11108G= (n.2186-11108G=) c.10124G= (p.Arg3375=) c.2186-4268G= (n.2186-4268G=) c.2432-4268G= (n.2432-4268G=) c.7874G= (p.Arg2625=) c.1058-4268G= (n.1058-4268G=) c.2130-4268G= c.9683G= (p.Arg3228=) c.10175G= (p.Arg3392=) c.10142G= (p.Arg3381=) c.10115G= (p.Arg3372=) | |
13 | g.23333752C>G | CA387512917 | SACS | c.2185+20033G>C (n.2185+20033G>C) c.10151G>C (p.Arg3384Thr) c.6445+3670G>C (n.6445+3670G>C) c.2177-4268G>C (n.2177-4268G>C) c.2292-3800G>C (n.2292-3800G>C) c.2319-3800G>C (n.2319-3800G>C) c.2204-4268G>C (n.2204-4268G>C) n.4543-4268G>C c.2186-12078G>C (n.2186-12078G>C) c.2221-4268G>C (n.2221-4268G>C) c.2186-11108G>C (n.2186-11108G>C) c.10124G>C (p.Arg3375Thr) c.2186-4268G>C (n.2186-4268G>C) c.2432-4268G>C (n.2432-4268G>C) c.7874G>C (p.Arg2625Thr) c.1058-4268G>C (n.1058-4268G>C) c.2130-4268G>C c.9683G>C (p.Arg3228Thr) c.10175G>C (p.Arg3392Thr) c.10142G>C (p.Arg3381Thr) c.10115G>C (p.Arg3372Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333752C>T | CA6910498 | SACS | c.2185+20033G>A (n.2185+20033G>A) c.10151G>A (p.Arg3384Lys) c.6445+3670G>A (n.6445+3670G>A) c.2177-4268G>A (n.2177-4268G>A) c.2292-3800G>A (n.2292-3800G>A) c.2319-3800G>A (n.2319-3800G>A) c.2204-4268G>A (n.2204-4268G>A) n.4543-4268G>A c.2186-12078G>A (n.2186-12078G>A) c.2221-4268G>A (n.2221-4268G>A) c.2186-11108G>A (n.2186-11108G>A) c.10124G>A (p.Arg3375Lys) c.2186-4268G>A (n.2186-4268G>A) c.2432-4268G>A (n.2432-4268G>A) c.7874G>A (p.Arg2625Lys) c.1058-4268G>A (n.1058-4268G>A) c.2130-4268G>A c.9683G>A (p.Arg3228Lys) c.10175G>A (p.Arg3392Lys) c.10142G>A (p.Arg3381Lys) c.10115G>A (p.Arg3372Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333753T>A | CA387512919 | SACS | c.2185+20032A>T (n.2185+20032A>T) c.10150A>T (p.Arg3384Ter) c.6445+3669A>T (n.6445+3669A>T) c.2177-4269A>T (n.2177-4269A>T) c.2292-3801A>T (n.2292-3801A>T) c.2319-3801A>T (n.2319-3801A>T) c.2204-4269A>T (n.2204-4269A>T) n.4543-4269A>T c.2186-12079A>T (n.2186-12079A>T) c.2221-4269A>T (n.2221-4269A>T) c.2186-11109A>T (n.2186-11109A>T) c.10123A>T (p.Arg3375Ter) c.2186-4269A>T (n.2186-4269A>T) c.2432-4269A>T (n.2432-4269A>T) c.7873A>T (p.Arg2625Ter) c.1058-4269A>T (n.1058-4269A>T) c.2130-4269A>T c.9682A>T (p.Arg3228Ter) c.10174A>T (p.Arg3392Ter) c.10141A>T (p.Arg3381Ter) c.10114A>T (p.Arg3372Ter) | |
13 | g.23333753T>C | CA6910499 | SACS | c.2185+20032A>G (n.2185+20032A>G) c.10150A>G (p.Arg3384Gly) c.6445+3669A>G (n.6445+3669A>G) c.2177-4269A>G (n.2177-4269A>G) c.2292-3801A>G (n.2292-3801A>G) c.2319-3801A>G (n.2319-3801A>G) c.2204-4269A>G (n.2204-4269A>G) n.4543-4269A>G c.2186-12079A>G (n.2186-12079A>G) c.2221-4269A>G (n.2221-4269A>G) c.2186-11109A>G (n.2186-11109A>G) c.10123A>G (p.Arg3375Gly) c.2186-4269A>G (n.2186-4269A>G) c.2432-4269A>G (n.2432-4269A>G) c.7873A>G (p.Arg2625Gly) c.1058-4269A>G (n.1058-4269A>G) c.2130-4269A>G c.9682A>G (p.Arg3228Gly) c.10174A>G (p.Arg3392Gly) c.10141A>G (p.Arg3381Gly) c.10114A>G (p.Arg3372Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333753T>G | CA483158682 | SACS | c.2185+20032A>C (n.2185+20032A>C) c.10150A>C (p.Arg3384=) c.6445+3669A>C (n.6445+3669A>C) c.2177-4269A>C (n.2177-4269A>C) c.2292-3801A>C (n.2292-3801A>C) c.2319-3801A>C (n.2319-3801A>C) c.2204-4269A>C (n.2204-4269A>C) n.4543-4269A>C c.2186-12079A>C (n.2186-12079A>C) c.2221-4269A>C (n.2221-4269A>C) c.2186-11109A>C (n.2186-11109A>C) c.10123A>C (p.Arg3375=) c.2186-4269A>C (n.2186-4269A>C) c.2432-4269A>C (n.2432-4269A>C) c.7873A>C (p.Arg2625=) c.1058-4269A>C (n.1058-4269A>C) c.2130-4269A>C c.9682A>C (p.Arg3228=) c.10174A>C (p.Arg3392=) c.10141A>C (p.Arg3381=) c.10114A>C (p.Arg3372=) | |
13 | g.23333753T= | CA2078633519 | SACS | c.2185+20032A= (n.2185+20032A=) c.10150A= (p.Arg3384=) c.6445+3669A= (n.6445+3669A=) c.2177-4269A= (n.2177-4269A=) c.2292-3801A= (n.2292-3801A=) c.2319-3801A= (n.2319-3801A=) c.2204-4269A= (n.2204-4269A=) n.4543-4269A= c.2186-12079A= (n.2186-12079A=) c.2221-4269A= (n.2221-4269A=) c.2186-11109A= (n.2186-11109A=) c.10123A= (p.Arg3375=) c.2186-4269A= (n.2186-4269A=) c.2432-4269A= (n.2432-4269A=) c.7873A= (p.Arg2625=) c.1058-4269A= (n.1058-4269A=) c.2130-4269A= c.9682A= (p.Arg3228=) c.10174A= (p.Arg3392=) c.10141A= (p.Arg3381=) c.10114A= (p.Arg3372=) | |
13 | g.23333754A>C | CA387512920 | SACS | c.2185+20031T>G (n.2185+20031T>G) c.10149T>G (p.Phe3383Leu) c.6445+3668T>G (n.6445+3668T>G) c.2177-4270T>G (n.2177-4270T>G) c.2292-3802T>G (n.2292-3802T>G) c.2319-3802T>G (n.2319-3802T>G) c.2204-4270T>G (n.2204-4270T>G) n.4543-4270T>G c.2186-12080T>G (n.2186-12080T>G) c.2221-4270T>G (n.2221-4270T>G) c.2186-11110T>G (n.2186-11110T>G) c.10122T>G (p.Phe3374Leu) c.2186-4270T>G (n.2186-4270T>G) c.2432-4270T>G (n.2432-4270T>G) c.7872T>G (p.Phe2624Leu) c.1058-4270T>G (n.1058-4270T>G) c.2130-4270T>G c.9681T>G (p.Phe3227Leu) c.10173T>G (p.Phe3391Leu) c.10140T>G (p.Phe3380Leu) c.10113T>G (p.Phe3371Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23333754A>G | CA483158683 | SACS | c.2185+20031T>C (n.2185+20031T>C) c.10149T>C (p.Phe3383=) c.6445+3668T>C (n.6445+3668T>C) c.2177-4270T>C (n.2177-4270T>C) c.2292-3802T>C (n.2292-3802T>C) c.2319-3802T>C (n.2319-3802T>C) c.2204-4270T>C (n.2204-4270T>C) n.4543-4270T>C c.2186-12080T>C (n.2186-12080T>C) c.2221-4270T>C (n.2221-4270T>C) c.2186-11110T>C (n.2186-11110T>C) c.10122T>C (p.Phe3374=) c.2186-4270T>C (n.2186-4270T>C) c.2432-4270T>C (n.2432-4270T>C) c.7872T>C (p.Phe2624=) c.1058-4270T>C (n.1058-4270T>C) c.2130-4270T>C c.9681T>C (p.Phe3227=) c.10173T>C (p.Phe3391=) c.10140T>C (p.Phe3380=) c.10113T>C (p.Phe3371=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333754A>T | CA387512921 | SACS | c.2185+20031T>A (n.2185+20031T>A) c.10149T>A (p.Phe3383Leu) c.6445+3668T>A (n.6445+3668T>A) c.2177-4270T>A (n.2177-4270T>A) c.2292-3802T>A (n.2292-3802T>A) c.2319-3802T>A (n.2319-3802T>A) c.2204-4270T>A (n.2204-4270T>A) n.4543-4270T>A c.2186-12080T>A (n.2186-12080T>A) c.2221-4270T>A (n.2221-4270T>A) c.2186-11110T>A (n.2186-11110T>A) c.10122T>A (p.Phe3374Leu) c.2186-4270T>A (n.2186-4270T>A) c.2432-4270T>A (n.2432-4270T>A) c.7872T>A (p.Phe2624Leu) c.1058-4270T>A (n.1058-4270T>A) c.2130-4270T>A c.9681T>A (p.Phe3227Leu) c.10173T>A (p.Phe3391Leu) c.10140T>A (p.Phe3380Leu) c.10113T>A (p.Phe3371Leu) | |
13 | g.23333755A>C | CA387512922 | SACS | c.2185+20030T>G (n.2185+20030T>G) c.10148T>G (p.Phe3383Cys) c.6445+3667T>G (n.6445+3667T>G) c.2177-4271T>G (n.2177-4271T>G) c.2292-3803T>G (n.2292-3803T>G) c.2319-3803T>G (n.2319-3803T>G) c.2204-4271T>G (n.2204-4271T>G) n.4543-4271T>G c.2186-12081T>G (n.2186-12081T>G) c.2221-4271T>G (n.2221-4271T>G) c.2186-11111T>G (n.2186-11111T>G) c.10121T>G (p.Phe3374Cys) c.2186-4271T>G (n.2186-4271T>G) c.2432-4271T>G (n.2432-4271T>G) c.7871T>G (p.Phe2624Cys) c.1058-4271T>G (n.1058-4271T>G) c.2130-4271T>G c.9680T>G (p.Phe3227Cys) c.10172T>G (p.Phe3391Cys) c.10139T>G (p.Phe3380Cys) c.10112T>G (p.Phe3371Cys) | |
13 | g.23333755A>G | CA387512923 | SACS | c.2185+20030T>C (n.2185+20030T>C) c.10148T>C (p.Phe3383Ser) c.6445+3667T>C (n.6445+3667T>C) c.2177-4271T>C (n.2177-4271T>C) c.2292-3803T>C (n.2292-3803T>C) c.2319-3803T>C (n.2319-3803T>C) c.2204-4271T>C (n.2204-4271T>C) n.4543-4271T>C c.2186-12081T>C (n.2186-12081T>C) c.2221-4271T>C (n.2221-4271T>C) c.2186-11111T>C (n.2186-11111T>C) c.10121T>C (p.Phe3374Ser) c.2186-4271T>C (n.2186-4271T>C) c.2432-4271T>C (n.2432-4271T>C) c.7871T>C (p.Phe2624Ser) c.1058-4271T>C (n.1058-4271T>C) c.2130-4271T>C c.9680T>C (p.Phe3227Ser) c.10172T>C (p.Phe3391Ser) c.10139T>C (p.Phe3380Ser) c.10112T>C (p.Phe3371Ser) | |
13 | g.23333755A>T | CA387512924 | SACS | c.2185+20030T>A (n.2185+20030T>A) c.10148T>A (p.Phe3383Tyr) c.6445+3667T>A (n.6445+3667T>A) c.2177-4271T>A (n.2177-4271T>A) c.2292-3803T>A (n.2292-3803T>A) c.2319-3803T>A (n.2319-3803T>A) c.2204-4271T>A (n.2204-4271T>A) n.4543-4271T>A c.2186-12081T>A (n.2186-12081T>A) c.2221-4271T>A (n.2221-4271T>A) c.2186-11111T>A (n.2186-11111T>A) c.10121T>A (p.Phe3374Tyr) c.2186-4271T>A (n.2186-4271T>A) c.2432-4271T>A (n.2432-4271T>A) c.7871T>A (p.Phe2624Tyr) c.1058-4271T>A (n.1058-4271T>A) c.2130-4271T>A c.9680T>A (p.Phe3227Tyr) c.10172T>A (p.Phe3391Tyr) c.10139T>A (p.Phe3380Tyr) c.10112T>A (p.Phe3371Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333760_23333781del | CA2573149138 | SACS | c.2185+20009_2185+20030del (n.2185+20009_2185+20030del) c.10127_10148del (p.Tyr3376LeufsTer6) c.6445+3646_6445+3667del (n.6445+3646_6445+3667del) c.2177-4292_2177-4271del (n.2177-4292_2177-4271del) c.2292-3824_2292-3803del (n.2292-3824_2292-3803del) c.2319-3824_2319-3803del (n.2319-3824_2319-3803del) c.2204-4292_2204-4271del (n.2204-4292_2204-4271del) n.4543-4292_4543-4271del c.2186-12102_2186-12081del (n.2186-12102_2186-12081del) c.2221-4292_2221-4271del (n.2221-4292_2221-4271del) c.2186-11132_2186-11111del (n.2186-11132_2186-11111del) c.10100_10121del (p.Tyr3367LeufsTer6) c.2186-4292_2186-4271del (n.2186-4292_2186-4271del) c.2432-4292_2432-4271del (n.2432-4292_2432-4271del) c.7850_7871del (p.Tyr2617LeufsTer6) c.1058-4292_1058-4271del (n.1058-4292_1058-4271del) c.2130-4292_2130-4271del c.9659_9680del (p.Tyr3220LeufsTer6) c.10151_10172del (p.Tyr3384LeufsTer6) c.10118_10139del (p.Tyr3373LeufsTer6) c.10091_10112del (p.Tyr3364LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333756A= | CA2078633520 | SACS | c.2185+20029T= (n.2185+20029T=) c.10147T= (p.Phe3383=) c.6445+3666T= (n.6445+3666T=) c.2177-4272T= (n.2177-4272T=) c.2292-3804T= (n.2292-3804T=) c.2319-3804T= (n.2319-3804T=) c.2204-4272T= (n.2204-4272T=) n.4543-4272T= c.2186-12082T= (n.2186-12082T=) c.2221-4272T= (n.2221-4272T=) c.2186-11112T= (n.2186-11112T=) c.10120T= (p.Phe3374=) c.2186-4272T= (n.2186-4272T=) c.2432-4272T= (n.2432-4272T=) c.7870T= (p.Phe2624=) c.1058-4272T= (n.1058-4272T=) c.2130-4272T= c.9679T= (p.Phe3227=) c.10171T= (p.Phe3391=) c.10138T= (p.Phe3380=) c.10111T= (p.Phe3371=) | |
13 | g.23333756A>C | CA387512925 | SACS | c.2185+20029T>G (n.2185+20029T>G) c.10147T>G (p.Phe3383Val) c.6445+3666T>G (n.6445+3666T>G) c.2177-4272T>G (n.2177-4272T>G) c.2292-3804T>G (n.2292-3804T>G) c.2319-3804T>G (n.2319-3804T>G) c.2204-4272T>G (n.2204-4272T>G) n.4543-4272T>G c.2186-12082T>G (n.2186-12082T>G) c.2221-4272T>G (n.2221-4272T>G) c.2186-11112T>G (n.2186-11112T>G) c.10120T>G (p.Phe3374Val) c.2186-4272T>G (n.2186-4272T>G) c.2432-4272T>G (n.2432-4272T>G) c.7870T>G (p.Phe2624Val) c.1058-4272T>G (n.1058-4272T>G) c.2130-4272T>G c.9679T>G (p.Phe3227Val) c.10171T>G (p.Phe3391Val) c.10138T>G (p.Phe3380Val) c.10111T>G (p.Phe3371Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23333756A>G | CA6910500 | SACS | c.2185+20029T>C (n.2185+20029T>C) c.10147T>C (p.Phe3383Leu) c.6445+3666T>C (n.6445+3666T>C) c.2177-4272T>C (n.2177-4272T>C) c.2292-3804T>C (n.2292-3804T>C) c.2319-3804T>C (n.2319-3804T>C) c.2204-4272T>C (n.2204-4272T>C) n.4543-4272T>C c.2186-12082T>C (n.2186-12082T>C) c.2221-4272T>C (n.2221-4272T>C) c.2186-11112T>C (n.2186-11112T>C) c.10120T>C (p.Phe3374Leu) c.2186-4272T>C (n.2186-4272T>C) c.2432-4272T>C (n.2432-4272T>C) c.7870T>C (p.Phe2624Leu) c.1058-4272T>C (n.1058-4272T>C) c.2130-4272T>C c.9679T>C (p.Phe3227Leu) c.10171T>C (p.Phe3391Leu) c.10138T>C (p.Phe3380Leu) c.10111T>C (p.Phe3371Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333756A>T | CA387512926 | SACS | c.2185+20029T>A (n.2185+20029T>A) c.10147T>A (p.Phe3383Ile) c.6445+3666T>A (n.6445+3666T>A) c.2177-4272T>A (n.2177-4272T>A) c.2292-3804T>A (n.2292-3804T>A) c.2319-3804T>A (n.2319-3804T>A) c.2204-4272T>A (n.2204-4272T>A) n.4543-4272T>A c.2186-12082T>A (n.2186-12082T>A) c.2221-4272T>A (n.2221-4272T>A) c.2186-11112T>A (n.2186-11112T>A) c.10120T>A (p.Phe3374Ile) c.2186-4272T>A (n.2186-4272T>A) c.2432-4272T>A (n.2432-4272T>A) c.7870T>A (p.Phe2624Ile) c.1058-4272T>A (n.1058-4272T>A) c.2130-4272T>A c.9679T>A (p.Phe3227Ile) c.10171T>A (p.Phe3391Ile) c.10138T>A (p.Phe3380Ile) c.10111T>A (p.Phe3371Ile) | |
13 | g.23333757T>A | CA483158684 | SACS | c.2185+20028A>T (n.2185+20028A>T) c.10146A>T (p.Thr3382=) c.6445+3665A>T (n.6445+3665A>T) c.2177-4273A>T (n.2177-4273A>T) c.2292-3805A>T (n.2292-3805A>T) c.2319-3805A>T (n.2319-3805A>T) c.2204-4273A>T (n.2204-4273A>T) n.4543-4273A>T c.2186-12083A>T (n.2186-12083A>T) c.2221-4273A>T (n.2221-4273A>T) c.2186-11113A>T (n.2186-11113A>T) c.10119A>T (p.Thr3373=) c.2186-4273A>T (n.2186-4273A>T) c.2432-4273A>T (n.2432-4273A>T) c.7869A>T (p.Thr2623=) c.1058-4273A>T (n.1058-4273A>T) c.2130-4273A>T c.9678A>T (p.Thr3226=) c.10170A>T (p.Thr3390=) c.10137A>T (p.Thr3379=) c.10110A>T (p.Thr3370=) | |
13 | g.23333757T>C | CA6910501 | SACS | c.2185+20028A>G (n.2185+20028A>G) c.10146A>G (p.Thr3382=) c.6445+3665A>G (n.6445+3665A>G) c.2177-4273A>G (n.2177-4273A>G) c.2292-3805A>G (n.2292-3805A>G) c.2319-3805A>G (n.2319-3805A>G) c.2204-4273A>G (n.2204-4273A>G) n.4543-4273A>G c.2186-12083A>G (n.2186-12083A>G) c.2221-4273A>G (n.2221-4273A>G) c.2186-11113A>G (n.2186-11113A>G) c.10119A>G (p.Thr3373=) c.2186-4273A>G (n.2186-4273A>G) c.2432-4273A>G (n.2432-4273A>G) c.7869A>G (p.Thr2623=) c.1058-4273A>G (n.1058-4273A>G) c.2130-4273A>G c.9678A>G (p.Thr3226=) c.10170A>G (p.Thr3390=) c.10137A>G (p.Thr3379=) c.10110A>G (p.Thr3370=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333757T>G | CA483158685 | SACS | c.2185+20028A>C (n.2185+20028A>C) c.10146A>C (p.Thr3382=) c.6445+3665A>C (n.6445+3665A>C) c.2177-4273A>C (n.2177-4273A>C) c.2292-3805A>C (n.2292-3805A>C) c.2319-3805A>C (n.2319-3805A>C) c.2204-4273A>C (n.2204-4273A>C) n.4543-4273A>C c.2186-12083A>C (n.2186-12083A>C) c.2221-4273A>C (n.2221-4273A>C) c.2186-11113A>C (n.2186-11113A>C) c.10119A>C (p.Thr3373=) c.2186-4273A>C (n.2186-4273A>C) c.2432-4273A>C (n.2432-4273A>C) c.7869A>C (p.Thr2623=) c.1058-4273A>C (n.1058-4273A>C) c.2130-4273A>C c.9678A>C (p.Thr3226=) c.10170A>C (p.Thr3390=) c.10137A>C (p.Thr3379=) c.10110A>C (p.Thr3370=) | |
13 | g.23333757T= | CA2078633521 | SACS | c.2185+20028A= (n.2185+20028A=) c.10146A= (p.Thr3382=) c.6445+3665A= (n.6445+3665A=) c.2177-4273A= (n.2177-4273A=) c.2292-3805A= (n.2292-3805A=) c.2319-3805A= (n.2319-3805A=) c.2204-4273A= (n.2204-4273A=) n.4543-4273A= c.2186-12083A= (n.2186-12083A=) c.2221-4273A= (n.2221-4273A=) c.2186-11113A= (n.2186-11113A=) c.10119A= (p.Thr3373=) c.2186-4273A= (n.2186-4273A=) c.2432-4273A= (n.2432-4273A=) c.7869A= (p.Thr2623=) c.1058-4273A= (n.1058-4273A=) c.2130-4273A= c.9678A= (p.Thr3226=) c.10170A= (p.Thr3390=) c.10137A= (p.Thr3379=) c.10110A= (p.Thr3370=) | |
13 | g.23333757_23333763delinsTGTTGAA | CA2078633522 | SACS | c.2185+20022_2185+20028delinsTTCAACA (n.2185+20022_2185+20028delinsTTCAACA) c.10140_10146delinsTTCAACA (p.Thr3380=) c.6445+3659_6445+3665delinsTTCAACA (n.6445+3659_6445+3665delinsTTCAACA) c.2177-4279_2177-4273delinsTTCAACA (n.2177-4279_2177-4273delinsTTCAACA) c.2292-3811_2292-3805delinsTTCAACA (n.2292-3811_2292-3805delinsTTCAACA) c.2319-3811_2319-3805delinsTTCAACA (n.2319-3811_2319-3805delinsTTCAACA) c.2204-4279_2204-4273delinsTTCAACA (n.2204-4279_2204-4273delinsTTCAACA) n.4543-4279_4543-4273delinsTTCAACA c.2186-12089_2186-12083delinsTTCAACA (n.2186-12089_2186-12083delinsTTCAACA) c.2221-4279_2221-4273delinsTTCAACA (n.2221-4279_2221-4273delinsTTCAACA) c.2186-11119_2186-11113delinsTTCAACA (n.2186-11119_2186-11113delinsTTCAACA) c.10113_10119delinsTTCAACA (p.Thr3371=) c.2186-4279_2186-4273delinsTTCAACA (n.2186-4279_2186-4273delinsTTCAACA) c.2432-4279_2432-4273delinsTTCAACA (n.2432-4279_2432-4273delinsTTCAACA) c.7863_7869delinsTTCAACA (p.Thr2621=) c.1058-4279_1058-4273delinsTTCAACA (n.1058-4279_1058-4273delinsTTCAACA) c.2130-4279_2130-4273delinsTTCAACA c.9672_9678delinsTTCAACA (p.Thr3224=) c.10164_10170delinsTTCAACA (p.Thr3388=) c.10131_10137delinsTTCAACA (p.Thr3377=) c.10104_10110delinsTTCAACA (p.Thr3368=) | |
13 | g.23333758G>A | CA6910502 | SACS | c.2185+20027C>T (n.2185+20027C>T) c.10145C>T (p.Thr3382Ile) c.6445+3664C>T (n.6445+3664C>T) c.2177-4274C>T (n.2177-4274C>T) c.2292-3806C>T (n.2292-3806C>T) c.2319-3806C>T (n.2319-3806C>T) c.2204-4274C>T (n.2204-4274C>T) n.4543-4274C>T c.2186-12084C>T (n.2186-12084C>T) c.2221-4274C>T (n.2221-4274C>T) c.2186-11114C>T (n.2186-11114C>T) c.10118C>T (p.Thr3373Ile) c.2186-4274C>T (n.2186-4274C>T) c.2432-4274C>T (n.2432-4274C>T) c.7868C>T (p.Thr2623Ile) c.1058-4274C>T (n.1058-4274C>T) c.2130-4274C>T c.9677C>T (p.Thr3226Ile) c.10169C>T (p.Thr3390Ile) c.10136C>T (p.Thr3379Ile) c.10109C>T (p.Thr3370Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333758G>C | CA387512928 | SACS | c.2185+20027C>G (n.2185+20027C>G) c.10145C>G (p.Thr3382Arg) c.6445+3664C>G (n.6445+3664C>G) c.2177-4274C>G (n.2177-4274C>G) c.2292-3806C>G (n.2292-3806C>G) c.2319-3806C>G (n.2319-3806C>G) c.2204-4274C>G (n.2204-4274C>G) n.4543-4274C>G c.2186-12084C>G (n.2186-12084C>G) c.2221-4274C>G (n.2221-4274C>G) c.2186-11114C>G (n.2186-11114C>G) c.10118C>G (p.Thr3373Arg) c.2186-4274C>G (n.2186-4274C>G) c.2432-4274C>G (n.2432-4274C>G) c.7868C>G (p.Thr2623Arg) c.1058-4274C>G (n.1058-4274C>G) c.2130-4274C>G c.9677C>G (p.Thr3226Arg) c.10169C>G (p.Thr3390Arg) c.10136C>G (p.Thr3379Arg) c.10109C>G (p.Thr3370Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23333758G= | CA2078633523 | SACS | c.2185+20027C= (n.2185+20027C=) c.10145C= (p.Thr3382=) c.6445+3664C= (n.6445+3664C=) c.2177-4274C= (n.2177-4274C=) c.2292-3806C= (n.2292-3806C=) c.2319-3806C= (n.2319-3806C=) c.2204-4274C= (n.2204-4274C=) n.4543-4274C= c.2186-12084C= (n.2186-12084C=) c.2221-4274C= (n.2221-4274C=) c.2186-11114C= (n.2186-11114C=) c.10118C= (p.Thr3373=) c.2186-4274C= (n.2186-4274C=) c.2432-4274C= (n.2432-4274C=) c.7868C= (p.Thr2623=) c.1058-4274C= (n.1058-4274C=) c.2130-4274C= c.9677C= (p.Thr3226=) c.10169C= (p.Thr3390=) c.10136C= (p.Thr3379=) c.10109C= (p.Thr3370=) | |
13 | g.23333758G>T | CA387512927 | SACS | c.2185+20027C>A (n.2185+20027C>A) c.10145C>A (p.Thr3382Lys) c.6445+3664C>A (n.6445+3664C>A) c.2177-4274C>A (n.2177-4274C>A) c.2292-3806C>A (n.2292-3806C>A) c.2319-3806C>A (n.2319-3806C>A) c.2204-4274C>A (n.2204-4274C>A) n.4543-4274C>A c.2186-12084C>A (n.2186-12084C>A) c.2221-4274C>A (n.2221-4274C>A) c.2186-11114C>A (n.2186-11114C>A) c.10118C>A (p.Thr3373Lys) c.2186-4274C>A (n.2186-4274C>A) c.2432-4274C>A (n.2432-4274C>A) c.7868C>A (p.Thr2623Lys) c.1058-4274C>A (n.1058-4274C>A) c.2130-4274C>A c.9677C>A (p.Thr3226Lys) c.10169C>A (p.Thr3390Lys) c.10136C>A (p.Thr3379Lys) c.10109C>A (p.Thr3370Lys) | |
13 | g.23333761_23333766del | CA608985236 | SACS | c.2185+20022_2185+20027del (n.2185+20022_2185+20027del) c.10140_10145del (p.Ser3381_Thr3382del) c.6445+3659_6445+3664del (n.6445+3659_6445+3664del) c.2177-4279_2177-4274del (n.2177-4279_2177-4274del) c.2292-3811_2292-3806del (n.2292-3811_2292-3806del) c.2319-3811_2319-3806del (n.2319-3811_2319-3806del) c.2204-4279_2204-4274del (n.2204-4279_2204-4274del) n.4543-4279_4543-4274del c.2186-12089_2186-12084del (n.2186-12089_2186-12084del) c.2221-4279_2221-4274del (n.2221-4279_2221-4274del) c.2186-11119_2186-11114del (n.2186-11119_2186-11114del) c.10113_10118del (p.Ser3372_Thr3373del) c.2186-4279_2186-4274del (n.2186-4279_2186-4274del) c.2432-4279_2432-4274del (n.2432-4279_2432-4274del) c.7863_7868del (p.Ser2622_Thr2623del) c.1058-4279_1058-4274del (n.1058-4279_1058-4274del) c.2130-4279_2130-4274del c.9672_9677del (p.Ser3225_Thr3226del) c.10164_10169del (p.Ser3389_Thr3390del) c.10131_10136del (p.Ser3378_Thr3379del) c.10104_10109del (p.Ser3369_Thr3370del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333759T>A | CA387512929 | SACS | c.2185+20026A>T (n.2185+20026A>T) c.10144A>T (p.Thr3382Ser) c.6445+3663A>T (n.6445+3663A>T) c.2177-4275A>T (n.2177-4275A>T) c.2292-3807A>T (n.2292-3807A>T) c.2319-3807A>T (n.2319-3807A>T) c.2204-4275A>T (n.2204-4275A>T) n.4543-4275A>T c.2186-12085A>T (n.2186-12085A>T) c.2221-4275A>T (n.2221-4275A>T) c.2186-11115A>T (n.2186-11115A>T) c.10117A>T (p.Thr3373Ser) c.2186-4275A>T (n.2186-4275A>T) c.2432-4275A>T (n.2432-4275A>T) c.7867A>T (p.Thr2623Ser) c.1058-4275A>T (n.1058-4275A>T) c.2130-4275A>T c.9676A>T (p.Thr3226Ser) c.10168A>T (p.Thr3390Ser) c.10135A>T (p.Thr3379Ser) c.10108A>T (p.Thr3370Ser) | |
13 | g.23333759T>C | CA387512930 | SACS | c.2185+20026A>G (n.2185+20026A>G) c.10144A>G (p.Thr3382Ala) c.6445+3663A>G (n.6445+3663A>G) c.2177-4275A>G (n.2177-4275A>G) c.2292-3807A>G (n.2292-3807A>G) c.2319-3807A>G (n.2319-3807A>G) c.2204-4275A>G (n.2204-4275A>G) n.4543-4275A>G c.2186-12085A>G (n.2186-12085A>G) c.2221-4275A>G (n.2221-4275A>G) c.2186-11115A>G (n.2186-11115A>G) c.10117A>G (p.Thr3373Ala) c.2186-4275A>G (n.2186-4275A>G) c.2432-4275A>G (n.2432-4275A>G) c.7867A>G (p.Thr2623Ala) c.1058-4275A>G (n.1058-4275A>G) c.2130-4275A>G c.9676A>G (p.Thr3226Ala) c.10168A>G (p.Thr3390Ala) c.10135A>G (p.Thr3379Ala) c.10108A>G (p.Thr3370Ala) | |
13 | g.23333759T>G | CA387512931 | SACS | c.2185+20026A>C (n.2185+20026A>C) c.10144A>C (p.Thr3382Pro) c.6445+3663A>C (n.6445+3663A>C) c.2177-4275A>C (n.2177-4275A>C) c.2292-3807A>C (n.2292-3807A>C) c.2319-3807A>C (n.2319-3807A>C) c.2204-4275A>C (n.2204-4275A>C) n.4543-4275A>C c.2186-12085A>C (n.2186-12085A>C) c.2221-4275A>C (n.2221-4275A>C) c.2186-11115A>C (n.2186-11115A>C) c.10117A>C (p.Thr3373Pro) c.2186-4275A>C (n.2186-4275A>C) c.2432-4275A>C (n.2432-4275A>C) c.7867A>C (p.Thr2623Pro) c.1058-4275A>C (n.1058-4275A>C) c.2130-4275A>C c.9676A>C (p.Thr3226Pro) c.10168A>C (p.Thr3390Pro) c.10135A>C (p.Thr3379Pro) c.10108A>C (p.Thr3370Pro) | |
13 | g.23333760T>A | CA483158688 | SACS | c.2185+20025A>T (n.2185+20025A>T) c.10143A>T (p.Ser3381=) c.6445+3662A>T (n.6445+3662A>T) c.2177-4276A>T (n.2177-4276A>T) c.2292-3808A>T (n.2292-3808A>T) c.2319-3808A>T (n.2319-3808A>T) c.2204-4276A>T (n.2204-4276A>T) n.4543-4276A>T c.2186-12086A>T (n.2186-12086A>T) c.2221-4276A>T (n.2221-4276A>T) c.2186-11116A>T (n.2186-11116A>T) c.10116A>T (p.Ser3372=) c.2186-4276A>T (n.2186-4276A>T) c.2432-4276A>T (n.2432-4276A>T) c.7866A>T (p.Ser2622=) c.1058-4276A>T (n.1058-4276A>T) c.2130-4276A>T c.9675A>T (p.Ser3225=) c.10167A>T (p.Ser3389=) c.10134A>T (p.Ser3378=) c.10107A>T (p.Ser3369=) | |
13 | g.23333760T>C | CA483158687 | SACS | c.2185+20025A>G (n.2185+20025A>G) c.10143A>G (p.Ser3381=) c.6445+3662A>G (n.6445+3662A>G) c.2177-4276A>G (n.2177-4276A>G) c.2292-3808A>G (n.2292-3808A>G) c.2319-3808A>G (n.2319-3808A>G) c.2204-4276A>G (n.2204-4276A>G) n.4543-4276A>G c.2186-12086A>G (n.2186-12086A>G) c.2221-4276A>G (n.2221-4276A>G) c.2186-11116A>G (n.2186-11116A>G) c.10116A>G (p.Ser3372=) c.2186-4276A>G (n.2186-4276A>G) c.2432-4276A>G (n.2432-4276A>G) c.7866A>G (p.Ser2622=) c.1058-4276A>G (n.1058-4276A>G) c.2130-4276A>G c.9675A>G (p.Ser3225=) c.10167A>G (p.Ser3389=) c.10134A>G (p.Ser3378=) c.10107A>G (p.Ser3369=) | dbSNP |
13 | g.23333760T>G | CA483158686 | SACS | c.2185+20025A>C (n.2185+20025A>C) c.10143A>C (p.Ser3381=) c.6445+3662A>C (n.6445+3662A>C) c.2177-4276A>C (n.2177-4276A>C) c.2292-3808A>C (n.2292-3808A>C) c.2319-3808A>C (n.2319-3808A>C) c.2204-4276A>C (n.2204-4276A>C) n.4543-4276A>C c.2186-12086A>C (n.2186-12086A>C) c.2221-4276A>C (n.2221-4276A>C) c.2186-11116A>C (n.2186-11116A>C) c.10116A>C (p.Ser3372=) c.2186-4276A>C (n.2186-4276A>C) c.2432-4276A>C (n.2432-4276A>C) c.7866A>C (p.Ser2622=) c.1058-4276A>C (n.1058-4276A>C) c.2130-4276A>C c.9675A>C (p.Ser3225=) c.10167A>C (p.Ser3389=) c.10134A>C (p.Ser3378=) c.10107A>C (p.Ser3369=) | |
13 | g.23333760T= | CA2078633524 | SACS | c.2185+20025A= (n.2185+20025A=) c.10143A= (p.Ser3381=) c.6445+3662A= (n.6445+3662A=) c.2177-4276A= (n.2177-4276A=) c.2292-3808A= (n.2292-3808A=) c.2319-3808A= (n.2319-3808A=) c.2204-4276A= (n.2204-4276A=) n.4543-4276A= c.2186-12086A= (n.2186-12086A=) c.2221-4276A= (n.2221-4276A=) c.2186-11116A= (n.2186-11116A=) c.10116A= (p.Ser3372=) c.2186-4276A= (n.2186-4276A=) c.2432-4276A= (n.2432-4276A=) c.7866A= (p.Ser2622=) c.1058-4276A= (n.1058-4276A=) c.2130-4276A= c.9675A= (p.Ser3225=) c.10167A= (p.Ser3389=) c.10134A= (p.Ser3378=) c.10107A= (p.Ser3369=) | |
13 | g.23333761G>A | CA387512932 | SACS | c.2185+20024C>T (n.2185+20024C>T) c.10142C>T (p.Ser3381Leu) c.6445+3661C>T (n.6445+3661C>T) c.2177-4277C>T (n.2177-4277C>T) c.2292-3809C>T (n.2292-3809C>T) c.2319-3809C>T (n.2319-3809C>T) c.2204-4277C>T (n.2204-4277C>T) n.4543-4277C>T c.2186-12087C>T (n.2186-12087C>T) c.2221-4277C>T (n.2221-4277C>T) c.2186-11117C>T (n.2186-11117C>T) c.10115C>T (p.Ser3372Leu) c.2186-4277C>T (n.2186-4277C>T) c.2432-4277C>T (n.2432-4277C>T) c.7865C>T (p.Ser2622Leu) c.1058-4277C>T (n.1058-4277C>T) c.2130-4277C>T c.9674C>T (p.Ser3225Leu) c.10166C>T (p.Ser3389Leu) c.10133C>T (p.Ser3378Leu) c.10106C>T (p.Ser3369Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333761G>C | CA387512933 | SACS | c.2185+20024C>G (n.2185+20024C>G) c.10142C>G (p.Ser3381Ter) c.6445+3661C>G (n.6445+3661C>G) c.2177-4277C>G (n.2177-4277C>G) c.2292-3809C>G (n.2292-3809C>G) c.2319-3809C>G (n.2319-3809C>G) c.2204-4277C>G (n.2204-4277C>G) n.4543-4277C>G c.2186-12087C>G (n.2186-12087C>G) c.2221-4277C>G (n.2221-4277C>G) c.2186-11117C>G (n.2186-11117C>G) c.10115C>G (p.Ser3372Ter) c.2186-4277C>G (n.2186-4277C>G) c.2432-4277C>G (n.2432-4277C>G) c.7865C>G (p.Ser2622Ter) c.1058-4277C>G (n.1058-4277C>G) c.2130-4277C>G c.9674C>G (p.Ser3225Ter) c.10166C>G (p.Ser3389Ter) c.10133C>G (p.Ser3378Ter) c.10106C>G (p.Ser3369Ter) | |
13 | g.23333761G>T | CA387512934 | SACS | c.2185+20024C>A (n.2185+20024C>A) c.10142C>A (p.Ser3381Ter) c.6445+3661C>A (n.6445+3661C>A) c.2177-4277C>A (n.2177-4277C>A) c.2292-3809C>A (n.2292-3809C>A) c.2319-3809C>A (n.2319-3809C>A) c.2204-4277C>A (n.2204-4277C>A) n.4543-4277C>A c.2186-12087C>A (n.2186-12087C>A) c.2221-4277C>A (n.2221-4277C>A) c.2186-11117C>A (n.2186-11117C>A) c.10115C>A (p.Ser3372Ter) c.2186-4277C>A (n.2186-4277C>A) c.2432-4277C>A (n.2432-4277C>A) c.7865C>A (p.Ser2622Ter) c.1058-4277C>A (n.1058-4277C>A) c.2130-4277C>A c.9674C>A (p.Ser3225Ter) c.10166C>A (p.Ser3389Ter) c.10133C>A (p.Ser3378Ter) c.10106C>A (p.Ser3369Ter) | |
13 | g.23333761dup | CA2622328972 | SACS | c.2185+20024dup (n.2185+20024dup) c.10142dup (p.Thr3382AsnfsTer3) c.6445+3661dup (n.6445+3661dup) c.2177-4277dup (n.2177-4277dup) c.2292-3809dup (n.2292-3809dup) c.2319-3809dup (n.2319-3809dup) c.2204-4277dup (n.2204-4277dup) n.4543-4277dup c.2186-12087dup (n.2186-12087dup) c.2221-4277dup (n.2221-4277dup) c.2186-11117dup (n.2186-11117dup) c.10115dup (p.Thr3373AsnfsTer3) c.2186-4277dup (n.2186-4277dup) c.2432-4277dup (n.2432-4277dup) c.7865dup (p.Thr2623AsnfsTer3) c.1058-4277dup (n.1058-4277dup) c.2130-4277dup c.9674dup (p.Thr3226AsnfsTer3) c.10166dup (p.Thr3390AsnfsTer3) c.10133dup (p.Thr3379AsnfsTer3) c.10106dup (p.Thr3370AsnfsTer3) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333762A>C | CA387512935 | SACS | c.2185+20023T>G (n.2185+20023T>G) c.10141T>G (p.Ser3381Ala) c.6445+3660T>G (n.6445+3660T>G) c.2177-4278T>G (n.2177-4278T>G) c.2292-3810T>G (n.2292-3810T>G) c.2319-3810T>G (n.2319-3810T>G) c.2204-4278T>G (n.2204-4278T>G) n.4543-4278T>G c.2186-12088T>G (n.2186-12088T>G) c.2221-4278T>G (n.2221-4278T>G) c.2186-11118T>G (n.2186-11118T>G) c.10114T>G (p.Ser3372Ala) c.2186-4278T>G (n.2186-4278T>G) c.2432-4278T>G (n.2432-4278T>G) c.7864T>G (p.Ser2622Ala) c.1058-4278T>G (n.1058-4278T>G) c.2130-4278T>G c.9673T>G (p.Ser3225Ala) c.10165T>G (p.Ser3389Ala) c.10132T>G (p.Ser3378Ala) c.10105T>G (p.Ser3369Ala) | |
13 | g.23333762A>G | CA387512936 | SACS | c.2185+20023T>C (n.2185+20023T>C) c.10141T>C (p.Ser3381Pro) c.6445+3660T>C (n.6445+3660T>C) c.2177-4278T>C (n.2177-4278T>C) c.2292-3810T>C (n.2292-3810T>C) c.2319-3810T>C (n.2319-3810T>C) c.2204-4278T>C (n.2204-4278T>C) n.4543-4278T>C c.2186-12088T>C (n.2186-12088T>C) c.2221-4278T>C (n.2221-4278T>C) c.2186-11118T>C (n.2186-11118T>C) c.10114T>C (p.Ser3372Pro) c.2186-4278T>C (n.2186-4278T>C) c.2432-4278T>C (n.2432-4278T>C) c.7864T>C (p.Ser2622Pro) c.1058-4278T>C (n.1058-4278T>C) c.2130-4278T>C c.9673T>C (p.Ser3225Pro) c.10165T>C (p.Ser3389Pro) c.10132T>C (p.Ser3378Pro) c.10105T>C (p.Ser3369Pro) | |
13 | g.23333762A>T | CA387512937 | SACS | c.2185+20023T>A (n.2185+20023T>A) c.10141T>A (p.Ser3381Thr) c.6445+3660T>A (n.6445+3660T>A) c.2177-4278T>A (n.2177-4278T>A) c.2292-3810T>A (n.2292-3810T>A) c.2319-3810T>A (n.2319-3810T>A) c.2204-4278T>A (n.2204-4278T>A) n.4543-4278T>A c.2186-12088T>A (n.2186-12088T>A) c.2221-4278T>A (n.2221-4278T>A) c.2186-11118T>A (n.2186-11118T>A) c.10114T>A (p.Ser3372Thr) c.2186-4278T>A (n.2186-4278T>A) c.2432-4278T>A (n.2432-4278T>A) c.7864T>A (p.Ser2622Thr) c.1058-4278T>A (n.1058-4278T>A) c.2130-4278T>A c.9673T>A (p.Ser3225Thr) c.10165T>A (p.Ser3389Thr) c.10132T>A (p.Ser3378Thr) c.10105T>A (p.Ser3369Thr) | |
13 | g.23333763A= | CA2078633525 | SACS | c.2185+20022T= (n.2185+20022T=) c.10140T= (p.Thr3380=) c.6445+3659T= (n.6445+3659T=) c.2177-4279T= (n.2177-4279T=) c.2292-3811T= (n.2292-3811T=) c.2319-3811T= (n.2319-3811T=) c.2204-4279T= (n.2204-4279T=) n.4543-4279T= c.2186-12089T= (n.2186-12089T=) c.2221-4279T= (n.2221-4279T=) c.2186-11119T= (n.2186-11119T=) c.10113T= (p.Thr3371=) c.2186-4279T= (n.2186-4279T=) c.2432-4279T= (n.2432-4279T=) c.7863T= (p.Thr2621=) c.1058-4279T= (n.1058-4279T=) c.2130-4279T= c.9672T= (p.Thr3224=) c.10164T= (p.Thr3388=) c.10131T= (p.Thr3377=) c.10104T= (p.Thr3368=) | |
13 | g.23333763A>C | CA6910503 | SACS | c.2185+20022T>G (n.2185+20022T>G) c.10140T>G (p.Thr3380=) c.6445+3659T>G (n.6445+3659T>G) c.2177-4279T>G (n.2177-4279T>G) c.2292-3811T>G (n.2292-3811T>G) c.2319-3811T>G (n.2319-3811T>G) c.2204-4279T>G (n.2204-4279T>G) n.4543-4279T>G c.2186-12089T>G (n.2186-12089T>G) c.2221-4279T>G (n.2221-4279T>G) c.2186-11119T>G (n.2186-11119T>G) c.10113T>G (p.Thr3371=) c.2186-4279T>G (n.2186-4279T>G) c.2432-4279T>G (n.2432-4279T>G) c.7863T>G (p.Thr2621=) c.1058-4279T>G (n.1058-4279T>G) c.2130-4279T>G c.9672T>G (p.Thr3224=) c.10164T>G (p.Thr3388=) c.10131T>G (p.Thr3377=) c.10104T>G (p.Thr3368=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333763A>G | CA483158689 | SACS | c.2185+20022T>C (n.2185+20022T>C) c.10140T>C (p.Thr3380=) c.6445+3659T>C (n.6445+3659T>C) c.2177-4279T>C (n.2177-4279T>C) c.2292-3811T>C (n.2292-3811T>C) c.2319-3811T>C (n.2319-3811T>C) c.2204-4279T>C (n.2204-4279T>C) n.4543-4279T>C c.2186-12089T>C (n.2186-12089T>C) c.2221-4279T>C (n.2221-4279T>C) c.2186-11119T>C (n.2186-11119T>C) c.10113T>C (p.Thr3371=) c.2186-4279T>C (n.2186-4279T>C) c.2432-4279T>C (n.2432-4279T>C) c.7863T>C (p.Thr2621=) c.1058-4279T>C (n.1058-4279T>C) c.2130-4279T>C c.9672T>C (p.Thr3224=) c.10164T>C (p.Thr3388=) c.10131T>C (p.Thr3377=) c.10104T>C (p.Thr3368=) | |
13 | g.23333763A>T | CA483158690 | SACS | c.2185+20022T>A (n.2185+20022T>A) c.10140T>A (p.Thr3380=) c.6445+3659T>A (n.6445+3659T>A) c.2177-4279T>A (n.2177-4279T>A) c.2292-3811T>A (n.2292-3811T>A) c.2319-3811T>A (n.2319-3811T>A) c.2204-4279T>A (n.2204-4279T>A) n.4543-4279T>A c.2186-12089T>A (n.2186-12089T>A) c.2221-4279T>A (n.2221-4279T>A) c.2186-11119T>A (n.2186-11119T>A) c.10113T>A (p.Thr3371=) c.2186-4279T>A (n.2186-4279T>A) c.2432-4279T>A (n.2432-4279T>A) c.7863T>A (p.Thr2621=) c.1058-4279T>A (n.1058-4279T>A) c.2130-4279T>A c.9672T>A (p.Thr3224=) c.10164T>A (p.Thr3388=) c.10131T>A (p.Thr3377=) c.10104T>A (p.Thr3368=) | |
13 | g.23333764G>A | CA6910504 | SACS | c.2185+20021C>T (n.2185+20021C>T) c.10139C>T (p.Thr3380Ile) c.6445+3658C>T (n.6445+3658C>T) c.2177-4280C>T (n.2177-4280C>T) c.2292-3812C>T (n.2292-3812C>T) c.2319-3812C>T (n.2319-3812C>T) c.2204-4280C>T (n.2204-4280C>T) n.4543-4280C>T c.2186-12090C>T (n.2186-12090C>T) c.2221-4280C>T (n.2221-4280C>T) c.2186-11120C>T (n.2186-11120C>T) c.10112C>T (p.Thr3371Ile) c.2186-4280C>T (n.2186-4280C>T) c.2432-4280C>T (n.2432-4280C>T) c.7862C>T (p.Thr2621Ile) c.1058-4280C>T (n.1058-4280C>T) c.2130-4280C>T c.9671C>T (p.Thr3224Ile) c.10163C>T (p.Thr3388Ile) c.10130C>T (p.Thr3377Ile) c.10103C>T (p.Thr3368Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333764G>C | CA387512938 | SACS | c.2185+20021C>G (n.2185+20021C>G) c.10139C>G (p.Thr3380Ser) c.6445+3658C>G (n.6445+3658C>G) c.2177-4280C>G (n.2177-4280C>G) c.2292-3812C>G (n.2292-3812C>G) c.2319-3812C>G (n.2319-3812C>G) c.2204-4280C>G (n.2204-4280C>G) n.4543-4280C>G c.2186-12090C>G (n.2186-12090C>G) c.2221-4280C>G (n.2221-4280C>G) c.2186-11120C>G (n.2186-11120C>G) c.10112C>G (p.Thr3371Ser) c.2186-4280C>G (n.2186-4280C>G) c.2432-4280C>G (n.2432-4280C>G) c.7862C>G (p.Thr2621Ser) c.1058-4280C>G (n.1058-4280C>G) c.2130-4280C>G c.9671C>G (p.Thr3224Ser) c.10163C>G (p.Thr3388Ser) c.10130C>G (p.Thr3377Ser) c.10103C>G (p.Thr3368Ser) | |
13 | g.23333764G= | CA2078633526 | SACS | c.2185+20021C= (n.2185+20021C=) c.10139C= (p.Thr3380=) c.6445+3658C= (n.6445+3658C=) c.2177-4280C= (n.2177-4280C=) c.2292-3812C= (n.2292-3812C=) c.2319-3812C= (n.2319-3812C=) c.2204-4280C= (n.2204-4280C=) n.4543-4280C= c.2186-12090C= (n.2186-12090C=) c.2221-4280C= (n.2221-4280C=) c.2186-11120C= (n.2186-11120C=) c.10112C= (p.Thr3371=) c.2186-4280C= (n.2186-4280C=) c.2432-4280C= (n.2432-4280C=) c.7862C= (p.Thr2621=) c.1058-4280C= (n.1058-4280C=) c.2130-4280C= c.9671C= (p.Thr3224=) c.10163C= (p.Thr3388=) c.10130C= (p.Thr3377=) c.10103C= (p.Thr3368=) | |
13 | g.23333764G>T | CA387512939 | SACS | c.2185+20021C>A (n.2185+20021C>A) c.10139C>A (p.Thr3380Asn) c.6445+3658C>A (n.6445+3658C>A) c.2177-4280C>A (n.2177-4280C>A) c.2292-3812C>A (n.2292-3812C>A) c.2319-3812C>A (n.2319-3812C>A) c.2204-4280C>A (n.2204-4280C>A) n.4543-4280C>A c.2186-12090C>A (n.2186-12090C>A) c.2221-4280C>A (n.2221-4280C>A) c.2186-11120C>A (n.2186-11120C>A) c.10112C>A (p.Thr3371Asn) c.2186-4280C>A (n.2186-4280C>A) c.2432-4280C>A (n.2432-4280C>A) c.7862C>A (p.Thr2621Asn) c.1058-4280C>A (n.1058-4280C>A) c.2130-4280C>A c.9671C>A (p.Thr3224Asn) c.10163C>A (p.Thr3388Asn) c.10130C>A (p.Thr3377Asn) c.10103C>A (p.Thr3368Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23333765T>A | CA387512941 | SACS | c.2185+20020A>T (n.2185+20020A>T) c.10138A>T (p.Thr3380Ser) c.6445+3657A>T (n.6445+3657A>T) c.2177-4281A>T (n.2177-4281A>T) c.2292-3813A>T (n.2292-3813A>T) c.2319-3813A>T (n.2319-3813A>T) c.2204-4281A>T (n.2204-4281A>T) n.4543-4281A>T c.2186-12091A>T (n.2186-12091A>T) c.2221-4281A>T (n.2221-4281A>T) c.2186-11121A>T (n.2186-11121A>T) c.10111A>T (p.Thr3371Ser) c.2186-4281A>T (n.2186-4281A>T) c.2432-4281A>T (n.2432-4281A>T) c.7861A>T (p.Thr2621Ser) c.1058-4281A>T (n.1058-4281A>T) c.2130-4281A>T c.9670A>T (p.Thr3224Ser) c.10162A>T (p.Thr3388Ser) c.10129A>T (p.Thr3377Ser) c.10102A>T (p.Thr3368Ser) | |
13 | g.23333765T>C | CA387512942 | SACS | c.2185+20020A>G (n.2185+20020A>G) c.10138A>G (p.Thr3380Ala) c.6445+3657A>G (n.6445+3657A>G) c.2177-4281A>G (n.2177-4281A>G) c.2292-3813A>G (n.2292-3813A>G) c.2319-3813A>G (n.2319-3813A>G) c.2204-4281A>G (n.2204-4281A>G) n.4543-4281A>G c.2186-12091A>G (n.2186-12091A>G) c.2221-4281A>G (n.2221-4281A>G) c.2186-11121A>G (n.2186-11121A>G) c.10111A>G (p.Thr3371Ala) c.2186-4281A>G (n.2186-4281A>G) c.2432-4281A>G (n.2432-4281A>G) c.7861A>G (p.Thr2621Ala) c.1058-4281A>G (n.1058-4281A>G) c.2130-4281A>G c.9670A>G (p.Thr3224Ala) c.10162A>G (p.Thr3388Ala) c.10129A>G (p.Thr3377Ala) c.10102A>G (p.Thr3368Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23333765T>G | CA387512940 | SACS | c.2185+20020A>C (n.2185+20020A>C) c.10138A>C (p.Thr3380Pro) c.6445+3657A>C (n.6445+3657A>C) c.2177-4281A>C (n.2177-4281A>C) c.2292-3813A>C (n.2292-3813A>C) c.2319-3813A>C (n.2319-3813A>C) c.2204-4281A>C (n.2204-4281A>C) n.4543-4281A>C c.2186-12091A>C (n.2186-12091A>C) c.2221-4281A>C (n.2221-4281A>C) c.2186-11121A>C (n.2186-11121A>C) c.10111A>C (p.Thr3371Pro) c.2186-4281A>C (n.2186-4281A>C) c.2432-4281A>C (n.2432-4281A>C) c.7861A>C (p.Thr2621Pro) c.1058-4281A>C (n.1058-4281A>C) c.2130-4281A>C c.9670A>C (p.Thr3224Pro) c.10162A>C (p.Thr3388Pro) c.10129A>C (p.Thr3377Pro) c.10102A>C (p.Thr3368Pro) | |
13 | g.23333766T>A | CA387512943 | SACS | c.2185+20019A>T (n.2185+20019A>T) c.10137A>T (p.Gln3379His) c.6445+3656A>T (n.6445+3656A>T) c.2177-4282A>T (n.2177-4282A>T) c.2292-3814A>T (n.2292-3814A>T) c.2319-3814A>T (n.2319-3814A>T) c.2204-4282A>T (n.2204-4282A>T) n.4543-4282A>T c.2186-12092A>T (n.2186-12092A>T) c.2221-4282A>T (n.2221-4282A>T) c.2186-11122A>T (n.2186-11122A>T) c.10110A>T (p.Gln3370His) c.2186-4282A>T (n.2186-4282A>T) c.2432-4282A>T (n.2432-4282A>T) c.7860A>T (p.Gln2620His) c.1058-4282A>T (n.1058-4282A>T) c.2130-4282A>T c.9669A>T (p.Gln3223His) c.10161A>T (p.Gln3387His) c.10128A>T (p.Gln3376His) c.10101A>T (p.Gln3367His) | gnomAD v4 |
13 | g.23333766T>C | CA6910505 | SACS | c.2185+20019A>G (n.2185+20019A>G) c.10137A>G (p.Gln3379=) c.6445+3656A>G (n.6445+3656A>G) c.2177-4282A>G (n.2177-4282A>G) c.2292-3814A>G (n.2292-3814A>G) c.2319-3814A>G (n.2319-3814A>G) c.2204-4282A>G (n.2204-4282A>G) n.4543-4282A>G c.2186-12092A>G (n.2186-12092A>G) c.2221-4282A>G (n.2221-4282A>G) c.2186-11122A>G (n.2186-11122A>G) c.10110A>G (p.Gln3370=) c.2186-4282A>G (n.2186-4282A>G) c.2432-4282A>G (n.2432-4282A>G) c.7860A>G (p.Gln2620=) c.1058-4282A>G (n.1058-4282A>G) c.2130-4282A>G c.9669A>G (p.Gln3223=) c.10161A>G (p.Gln3387=) c.10128A>G (p.Gln3376=) c.10101A>G (p.Gln3367=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333766T>G | CA387512944 | SACS | c.2185+20019A>C (n.2185+20019A>C) c.10137A>C (p.Gln3379His) c.6445+3656A>C (n.6445+3656A>C) c.2177-4282A>C (n.2177-4282A>C) c.2292-3814A>C (n.2292-3814A>C) c.2319-3814A>C (n.2319-3814A>C) c.2204-4282A>C (n.2204-4282A>C) n.4543-4282A>C c.2186-12092A>C (n.2186-12092A>C) c.2221-4282A>C (n.2221-4282A>C) c.2186-11122A>C (n.2186-11122A>C) c.10110A>C (p.Gln3370His) c.2186-4282A>C (n.2186-4282A>C) c.2432-4282A>C (n.2432-4282A>C) c.7860A>C (p.Gln2620His) c.1058-4282A>C (n.1058-4282A>C) c.2130-4282A>C c.9669A>C (p.Gln3223His) c.10161A>C (p.Gln3387His) c.10128A>C (p.Gln3376His) c.10101A>C (p.Gln3367His) | |
13 | g.23333766T= | CA2078633527 | SACS | c.2185+20019A= (n.2185+20019A=) c.10137A= (p.Gln3379=) c.6445+3656A= (n.6445+3656A=) c.2177-4282A= (n.2177-4282A=) c.2292-3814A= (n.2292-3814A=) c.2319-3814A= (n.2319-3814A=) c.2204-4282A= (n.2204-4282A=) n.4543-4282A= c.2186-12092A= (n.2186-12092A=) c.2221-4282A= (n.2221-4282A=) c.2186-11122A= (n.2186-11122A=) c.10110A= (p.Gln3370=) c.2186-4282A= (n.2186-4282A=) c.2432-4282A= (n.2432-4282A=) c.7860A= (p.Gln2620=) c.1058-4282A= (n.1058-4282A=) c.2130-4282A= c.9669A= (p.Gln3223=) c.10161A= (p.Gln3387=) c.10128A= (p.Gln3376=) c.10101A= (p.Gln3367=) | |
13 | g.23333767T>A | CA387512945 | SACS | c.2185+20018A>T (n.2185+20018A>T) c.10136A>T (p.Gln3379Leu) c.6445+3655A>T (n.6445+3655A>T) c.2177-4283A>T (n.2177-4283A>T) c.2292-3815A>T (n.2292-3815A>T) c.2319-3815A>T (n.2319-3815A>T) c.2204-4283A>T (n.2204-4283A>T) n.4543-4283A>T c.2186-12093A>T (n.2186-12093A>T) c.2221-4283A>T (n.2221-4283A>T) c.2186-11123A>T (n.2186-11123A>T) c.10109A>T (p.Gln3370Leu) c.2186-4283A>T (n.2186-4283A>T) c.2432-4283A>T (n.2432-4283A>T) c.7859A>T (p.Gln2620Leu) c.1058-4283A>T (n.1058-4283A>T) c.2130-4283A>T c.9668A>T (p.Gln3223Leu) c.10160A>T (p.Gln3387Leu) c.10127A>T (p.Gln3376Leu) c.10100A>T (p.Gln3367Leu) | |
13 | g.23333767T>C | CA387512946 | SACS | c.2185+20018A>G (n.2185+20018A>G) c.10136A>G (p.Gln3379Arg) c.6445+3655A>G (n.6445+3655A>G) c.2177-4283A>G (n.2177-4283A>G) c.2292-3815A>G (n.2292-3815A>G) c.2319-3815A>G (n.2319-3815A>G) c.2204-4283A>G (n.2204-4283A>G) n.4543-4283A>G c.2186-12093A>G (n.2186-12093A>G) c.2221-4283A>G (n.2221-4283A>G) c.2186-11123A>G (n.2186-11123A>G) c.10109A>G (p.Gln3370Arg) c.2186-4283A>G (n.2186-4283A>G) c.2432-4283A>G (n.2432-4283A>G) c.7859A>G (p.Gln2620Arg) c.1058-4283A>G (n.1058-4283A>G) c.2130-4283A>G c.9668A>G (p.Gln3223Arg) c.10160A>G (p.Gln3387Arg) c.10127A>G (p.Gln3376Arg) c.10100A>G (p.Gln3367Arg) | |
13 | g.23333767T>G | CA387512947 | SACS | c.2185+20018A>C (n.2185+20018A>C) c.10136A>C (p.Gln3379Pro) c.6445+3655A>C (n.6445+3655A>C) c.2177-4283A>C (n.2177-4283A>C) c.2292-3815A>C (n.2292-3815A>C) c.2319-3815A>C (n.2319-3815A>C) c.2204-4283A>C (n.2204-4283A>C) n.4543-4283A>C c.2186-12093A>C (n.2186-12093A>C) c.2221-4283A>C (n.2221-4283A>C) c.2186-11123A>C (n.2186-11123A>C) c.10109A>C (p.Gln3370Pro) c.2186-4283A>C (n.2186-4283A>C) c.2432-4283A>C (n.2432-4283A>C) c.7859A>C (p.Gln2620Pro) c.1058-4283A>C (n.1058-4283A>C) c.2130-4283A>C c.9668A>C (p.Gln3223Pro) c.10160A>C (p.Gln3387Pro) c.10127A>C (p.Gln3376Pro) c.10100A>C (p.Gln3367Pro) | |
13 | g.23333768G>A | CA387512949 | SACS | c.2185+20017C>T (n.2185+20017C>T) c.10135C>T (p.Gln3379Ter) c.6445+3654C>T (n.6445+3654C>T) c.2177-4284C>T (n.2177-4284C>T) c.2292-3816C>T (n.2292-3816C>T) c.2319-3816C>T (n.2319-3816C>T) c.2204-4284C>T (n.2204-4284C>T) n.4543-4284C>T c.2186-12094C>T (n.2186-12094C>T) c.2221-4284C>T (n.2221-4284C>T) c.2186-11124C>T (n.2186-11124C>T) c.10108C>T (p.Gln3370Ter) c.2186-4284C>T (n.2186-4284C>T) c.2432-4284C>T (n.2432-4284C>T) c.7858C>T (p.Gln2620Ter) c.1058-4284C>T (n.1058-4284C>T) c.2130-4284C>T c.9667C>T (p.Gln3223Ter) c.10159C>T (p.Gln3387Ter) c.10126C>T (p.Gln3376Ter) c.10099C>T (p.Gln3367Ter) | |
13 | g.23333768G>C | CA6910506 | SACS | c.2185+20017C>G (n.2185+20017C>G) c.10135C>G (p.Gln3379Glu) c.6445+3654C>G (n.6445+3654C>G) c.2177-4284C>G (n.2177-4284C>G) c.2292-3816C>G (n.2292-3816C>G) c.2319-3816C>G (n.2319-3816C>G) c.2204-4284C>G (n.2204-4284C>G) n.4543-4284C>G c.2186-12094C>G (n.2186-12094C>G) c.2221-4284C>G (n.2221-4284C>G) c.2186-11124C>G (n.2186-11124C>G) c.10108C>G (p.Gln3370Glu) c.2186-4284C>G (n.2186-4284C>G) c.2432-4284C>G (n.2432-4284C>G) c.7858C>G (p.Gln2620Glu) c.1058-4284C>G (n.1058-4284C>G) c.2130-4284C>G c.9667C>G (p.Gln3223Glu) c.10159C>G (p.Gln3387Glu) c.10126C>G (p.Gln3376Glu) c.10099C>G (p.Gln3367Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333768G= | CA2078633528 | SACS | c.2185+20017C= (n.2185+20017C=) c.10135C= (p.Gln3379=) c.6445+3654C= (n.6445+3654C=) c.2177-4284C= (n.2177-4284C=) c.2292-3816C= (n.2292-3816C=) c.2319-3816C= (n.2319-3816C=) c.2204-4284C= (n.2204-4284C=) n.4543-4284C= c.2186-12094C= (n.2186-12094C=) c.2221-4284C= (n.2221-4284C=) c.2186-11124C= (n.2186-11124C=) c.10108C= (p.Gln3370=) c.2186-4284C= (n.2186-4284C=) c.2432-4284C= (n.2432-4284C=) c.7858C= (p.Gln2620=) c.1058-4284C= (n.1058-4284C=) c.2130-4284C= c.9667C= (p.Gln3223=) c.10159C= (p.Gln3387=) c.10126C= (p.Gln3376=) c.10099C= (p.Gln3367=) | |
13 | g.23333768G>T | CA387512948 | SACS | c.2185+20017C>A (n.2185+20017C>A) c.10135C>A (p.Gln3379Lys) c.6445+3654C>A (n.6445+3654C>A) c.2177-4284C>A (n.2177-4284C>A) c.2292-3816C>A (n.2292-3816C>A) c.2319-3816C>A (n.2319-3816C>A) c.2204-4284C>A (n.2204-4284C>A) n.4543-4284C>A c.2186-12094C>A (n.2186-12094C>A) c.2221-4284C>A (n.2221-4284C>A) c.2186-11124C>A (n.2186-11124C>A) c.10108C>A (p.Gln3370Lys) c.2186-4284C>A (n.2186-4284C>A) c.2432-4284C>A (n.2432-4284C>A) c.7858C>A (p.Gln2620Lys) c.1058-4284C>A (n.1058-4284C>A) c.2130-4284C>A c.9667C>A (p.Gln3223Lys) c.10159C>A (p.Gln3387Lys) c.10126C>A (p.Gln3376Lys) c.10099C>A (p.Gln3367Lys) | |
13 | g.23333769G>A | CA483158691 | SACS | c.2185+20016C>T (n.2185+20016C>T) c.10134C>T (p.Val3378=) c.6445+3653C>T (n.6445+3653C>T) c.2177-4285C>T (n.2177-4285C>T) c.2292-3817C>T (n.2292-3817C>T) c.2319-3817C>T (n.2319-3817C>T) c.2204-4285C>T (n.2204-4285C>T) n.4543-4285C>T c.2186-12095C>T (n.2186-12095C>T) c.2221-4285C>T (n.2221-4285C>T) c.2186-11125C>T (n.2186-11125C>T) c.10107C>T (p.Val3369=) c.2186-4285C>T (n.2186-4285C>T) c.2432-4285C>T (n.2432-4285C>T) c.7857C>T (p.Val2619=) c.1058-4285C>T (n.1058-4285C>T) c.2130-4285C>T c.9666C>T (p.Val3222=) c.10158C>T (p.Val3386=) c.10125C>T (p.Val3375=) c.10098C>T (p.Val3366=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333769G>C | CA483158692 | SACS | c.2185+20016C>G (n.2185+20016C>G) c.10134C>G (p.Val3378=) c.6445+3653C>G (n.6445+3653C>G) c.2177-4285C>G (n.2177-4285C>G) c.2292-3817C>G (n.2292-3817C>G) c.2319-3817C>G (n.2319-3817C>G) c.2204-4285C>G (n.2204-4285C>G) n.4543-4285C>G c.2186-12095C>G (n.2186-12095C>G) c.2221-4285C>G (n.2221-4285C>G) c.2186-11125C>G (n.2186-11125C>G) c.10107C>G (p.Val3369=) c.2186-4285C>G (n.2186-4285C>G) c.2432-4285C>G (n.2432-4285C>G) c.7857C>G (p.Val2619=) c.1058-4285C>G (n.1058-4285C>G) c.2130-4285C>G c.9666C>G (p.Val3222=) c.10158C>G (p.Val3386=) c.10125C>G (p.Val3375=) c.10098C>G (p.Val3366=) | |
13 | g.23333769G= | CA2078633529 | SACS | c.2185+20016C= (n.2185+20016C=) c.10134C= (p.Val3378=) c.6445+3653C= (n.6445+3653C=) c.2177-4285C= (n.2177-4285C=) c.2292-3817C= (n.2292-3817C=) c.2319-3817C= (n.2319-3817C=) c.2204-4285C= (n.2204-4285C=) n.4543-4285C= c.2186-12095C= (n.2186-12095C=) c.2221-4285C= (n.2221-4285C=) c.2186-11125C= (n.2186-11125C=) c.10107C= (p.Val3369=) c.2186-4285C= (n.2186-4285C=) c.2432-4285C= (n.2432-4285C=) c.7857C= (p.Val2619=) c.1058-4285C= (n.1058-4285C=) c.2130-4285C= c.9666C= (p.Val3222=) c.10158C= (p.Val3386=) c.10125C= (p.Val3375=) c.10098C= (p.Val3366=) | |
13 | g.23333769G>T | CA483158693 | SACS | c.2185+20016C>A (n.2185+20016C>A) c.10134C>A (p.Val3378=) c.6445+3653C>A (n.6445+3653C>A) c.2177-4285C>A (n.2177-4285C>A) c.2292-3817C>A (n.2292-3817C>A) c.2319-3817C>A (n.2319-3817C>A) c.2204-4285C>A (n.2204-4285C>A) n.4543-4285C>A c.2186-12095C>A (n.2186-12095C>A) c.2221-4285C>A (n.2221-4285C>A) c.2186-11125C>A (n.2186-11125C>A) c.10107C>A (p.Val3369=) c.2186-4285C>A (n.2186-4285C>A) c.2432-4285C>A (n.2432-4285C>A) c.7857C>A (p.Val2619=) c.1058-4285C>A (n.1058-4285C>A) c.2130-4285C>A c.9666C>A (p.Val3222=) c.10158C>A (p.Val3386=) c.10125C>A (p.Val3375=) c.10098C>A (p.Val3366=) | |
13 | g.23333770A= | CA2078633530 | SACS | c.2185+20015T= (n.2185+20015T=) c.10133T= (p.Val3378=) c.6445+3652T= (n.6445+3652T=) c.2177-4286T= (n.2177-4286T=) c.2292-3818T= (n.2292-3818T=) c.2319-3818T= (n.2319-3818T=) c.2204-4286T= (n.2204-4286T=) n.4543-4286T= c.2186-12096T= (n.2186-12096T=) c.2221-4286T= (n.2221-4286T=) c.2186-11126T= (n.2186-11126T=) c.10106T= (p.Val3369=) c.2186-4286T= (n.2186-4286T=) c.2432-4286T= (n.2432-4286T=) c.7856T= (p.Val2619=) c.1058-4286T= (n.1058-4286T=) c.2130-4286T= c.9665T= (p.Val3222=) c.10157T= (p.Val3386=) c.10124T= (p.Val3375=) c.10097T= (p.Val3366=) | |
13 | g.23333770A>C | CA387512950 | SACS | c.2185+20015T>G (n.2185+20015T>G) c.10133T>G (p.Val3378Gly) c.6445+3652T>G (n.6445+3652T>G) c.2177-4286T>G (n.2177-4286T>G) c.2292-3818T>G (n.2292-3818T>G) c.2319-3818T>G (n.2319-3818T>G) c.2204-4286T>G (n.2204-4286T>G) n.4543-4286T>G c.2186-12096T>G (n.2186-12096T>G) c.2221-4286T>G (n.2221-4286T>G) c.2186-11126T>G (n.2186-11126T>G) c.10106T>G (p.Val3369Gly) c.2186-4286T>G (n.2186-4286T>G) c.2432-4286T>G (n.2432-4286T>G) c.7856T>G (p.Val2619Gly) c.1058-4286T>G (n.1058-4286T>G) c.2130-4286T>G c.9665T>G (p.Val3222Gly) c.10157T>G (p.Val3386Gly) c.10124T>G (p.Val3375Gly) c.10097T>G (p.Val3366Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333770A>G | CA155036 | SACS | c.2185+20015T>C (n.2185+20015T>C) c.10133T>C (p.Val3378Ala) c.6445+3652T>C (n.6445+3652T>C) c.2177-4286T>C (n.2177-4286T>C) c.2292-3818T>C (n.2292-3818T>C) c.2319-3818T>C (n.2319-3818T>C) c.2204-4286T>C (n.2204-4286T>C) n.4543-4286T>C c.2186-12096T>C (n.2186-12096T>C) c.2221-4286T>C (n.2221-4286T>C) c.2186-11126T>C (n.2186-11126T>C) c.10106T>C (p.Val3369Ala) c.2186-4286T>C (n.2186-4286T>C) c.2432-4286T>C (n.2432-4286T>C) c.7856T>C (p.Val2619Ala) c.1058-4286T>C (n.1058-4286T>C) c.2130-4286T>C c.9665T>C (p.Val3222Ala) c.10157T>C (p.Val3386Ala) c.10124T>C (p.Val3375Ala) c.10097T>C (p.Val3366Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333770A>T | CA387512951 | SACS | c.2185+20015T>A (n.2185+20015T>A) c.10133T>A (p.Val3378Asp) c.6445+3652T>A (n.6445+3652T>A) c.2177-4286T>A (n.2177-4286T>A) c.2292-3818T>A (n.2292-3818T>A) c.2319-3818T>A (n.2319-3818T>A) c.2204-4286T>A (n.2204-4286T>A) n.4543-4286T>A c.2186-12096T>A (n.2186-12096T>A) c.2221-4286T>A (n.2221-4286T>A) c.2186-11126T>A (n.2186-11126T>A) c.10106T>A (p.Val3369Asp) c.2186-4286T>A (n.2186-4286T>A) c.2432-4286T>A (n.2432-4286T>A) c.7856T>A (p.Val2619Asp) c.1058-4286T>A (n.1058-4286T>A) c.2130-4286T>A c.9665T>A (p.Val3222Asp) c.10157T>A (p.Val3386Asp) c.10124T>A (p.Val3375Asp) c.10097T>A (p.Val3366Asp) | dbSNP |
13 | g.23333771C>A | CA387512952 | SACS | c.2185+20014G>T (n.2185+20014G>T) c.10132G>T (p.Val3378Phe) c.6445+3651G>T (n.6445+3651G>T) c.2177-4287G>T (n.2177-4287G>T) c.2292-3819G>T (n.2292-3819G>T) c.2319-3819G>T (n.2319-3819G>T) c.2204-4287G>T (n.2204-4287G>T) n.4543-4287G>T c.2186-12097G>T (n.2186-12097G>T) c.2221-4287G>T (n.2221-4287G>T) c.2186-11127G>T (n.2186-11127G>T) c.10105G>T (p.Val3369Phe) c.2186-4287G>T (n.2186-4287G>T) c.2432-4287G>T (n.2432-4287G>T) c.7855G>T (p.Val2619Phe) c.1058-4287G>T (n.1058-4287G>T) c.2130-4287G>T c.9664G>T (p.Val3222Phe) c.10156G>T (p.Val3386Phe) c.10123G>T (p.Val3375Phe) c.10096G>T (p.Val3366Phe) | |
13 | g.23333771C>G | CA387512953 | SACS | c.2185+20014G>C (n.2185+20014G>C) c.10132G>C (p.Val3378Leu) c.6445+3651G>C (n.6445+3651G>C) c.2177-4287G>C (n.2177-4287G>C) c.2292-3819G>C (n.2292-3819G>C) c.2319-3819G>C (n.2319-3819G>C) c.2204-4287G>C (n.2204-4287G>C) n.4543-4287G>C c.2186-12097G>C (n.2186-12097G>C) c.2221-4287G>C (n.2221-4287G>C) c.2186-11127G>C (n.2186-11127G>C) c.10105G>C (p.Val3369Leu) c.2186-4287G>C (n.2186-4287G>C) c.2432-4287G>C (n.2432-4287G>C) c.7855G>C (p.Val2619Leu) c.1058-4287G>C (n.1058-4287G>C) c.2130-4287G>C c.9664G>C (p.Val3222Leu) c.10156G>C (p.Val3386Leu) c.10123G>C (p.Val3375Leu) c.10096G>C (p.Val3366Leu) | |
13 | g.23333771C>T | CA387512954 | SACS | c.2185+20014G>A (n.2185+20014G>A) c.10132G>A (p.Val3378Ile) c.6445+3651G>A (n.6445+3651G>A) c.2177-4287G>A (n.2177-4287G>A) c.2292-3819G>A (n.2292-3819G>A) c.2319-3819G>A (n.2319-3819G>A) c.2204-4287G>A (n.2204-4287G>A) n.4543-4287G>A c.2186-12097G>A (n.2186-12097G>A) c.2221-4287G>A (n.2221-4287G>A) c.2186-11127G>A (n.2186-11127G>A) c.10105G>A (p.Val3369Ile) c.2186-4287G>A (n.2186-4287G>A) c.2432-4287G>A (n.2432-4287G>A) c.7855G>A (p.Val2619Ile) c.1058-4287G>A (n.1058-4287G>A) c.2130-4287G>A c.9664G>A (p.Val3222Ile) c.10156G>A (p.Val3386Ile) c.10123G>A (p.Val3375Ile) c.10096G>A (p.Val3366Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23333772C>A | CA387512956 | SACS | c.2185+20013G>T (n.2185+20013G>T) c.10131G>T (p.Met3377Ile) c.6445+3650G>T (n.6445+3650G>T) c.2177-4288G>T (n.2177-4288G>T) c.2292-3820G>T (n.2292-3820G>T) c.2319-3820G>T (n.2319-3820G>T) c.2204-4288G>T (n.2204-4288G>T) n.4543-4288G>T c.2186-12098G>T (n.2186-12098G>T) c.2221-4288G>T (n.2221-4288G>T) c.2186-11128G>T (n.2186-11128G>T) c.10104G>T (p.Met3368Ile) c.2186-4288G>T (n.2186-4288G>T) c.2432-4288G>T (n.2432-4288G>T) c.7854G>T (p.Met2618Ile) c.1058-4288G>T (n.1058-4288G>T) c.2130-4288G>T c.9663G>T (p.Met3221Ile) c.10155G>T (p.Met3385Ile) c.10122G>T (p.Met3374Ile) c.10095G>T (p.Met3365Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333772C>G | CA387512957 | SACS | c.2185+20013G>C (n.2185+20013G>C) c.10131G>C (p.Met3377Ile) c.6445+3650G>C (n.6445+3650G>C) c.2177-4288G>C (n.2177-4288G>C) c.2292-3820G>C (n.2292-3820G>C) c.2319-3820G>C (n.2319-3820G>C) c.2204-4288G>C (n.2204-4288G>C) n.4543-4288G>C c.2186-12098G>C (n.2186-12098G>C) c.2221-4288G>C (n.2221-4288G>C) c.2186-11128G>C (n.2186-11128G>C) c.10104G>C (p.Met3368Ile) c.2186-4288G>C (n.2186-4288G>C) c.2432-4288G>C (n.2432-4288G>C) c.7854G>C (p.Met2618Ile) c.1058-4288G>C (n.1058-4288G>C) c.2130-4288G>C c.9663G>C (p.Met3221Ile) c.10155G>C (p.Met3385Ile) c.10122G>C (p.Met3374Ile) c.10095G>C (p.Met3365Ile) | |
13 | g.23333772C>T | CA387512955 | SACS | c.2185+20013G>A (n.2185+20013G>A) c.10131G>A (p.Met3377Ile) c.6445+3650G>A (n.6445+3650G>A) c.2177-4288G>A (n.2177-4288G>A) c.2292-3820G>A (n.2292-3820G>A) c.2319-3820G>A (n.2319-3820G>A) c.2204-4288G>A (n.2204-4288G>A) n.4543-4288G>A c.2186-12098G>A (n.2186-12098G>A) c.2221-4288G>A (n.2221-4288G>A) c.2186-11128G>A (n.2186-11128G>A) c.10104G>A (p.Met3368Ile) c.2186-4288G>A (n.2186-4288G>A) c.2432-4288G>A (n.2432-4288G>A) c.7854G>A (p.Met2618Ile) c.1058-4288G>A (n.1058-4288G>A) c.2130-4288G>A c.9663G>A (p.Met3221Ile) c.10155G>A (p.Met3385Ile) c.10122G>A (p.Met3374Ile) c.10095G>A (p.Met3365Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23333773A= | CA2078633531 | SACS | c.2185+20012T= (n.2185+20012T=) c.10130T= (p.Met3377=) c.6445+3649T= (n.6445+3649T=) c.2177-4289T= (n.2177-4289T=) c.2292-3821T= (n.2292-3821T=) c.2319-3821T= (n.2319-3821T=) c.2204-4289T= (n.2204-4289T=) n.4543-4289T= c.2186-12099T= (n.2186-12099T=) c.2221-4289T= (n.2221-4289T=) c.2186-11129T= (n.2186-11129T=) c.10103T= (p.Met3368=) c.2186-4289T= (n.2186-4289T=) c.2432-4289T= (n.2432-4289T=) c.7853T= (p.Met2618=) c.1058-4289T= (n.1058-4289T=) c.2130-4289T= c.9662T= (p.Met3221=) c.10154T= (p.Met3385=) c.10121T= (p.Met3374=) c.10094T= (p.Met3365=) | |
13 | g.23333773A>C | CA387512958 | SACS | c.2185+20012T>G (n.2185+20012T>G) c.10130T>G (p.Met3377Arg) c.6445+3649T>G (n.6445+3649T>G) c.2177-4289T>G (n.2177-4289T>G) c.2292-3821T>G (n.2292-3821T>G) c.2319-3821T>G (n.2319-3821T>G) c.2204-4289T>G (n.2204-4289T>G) n.4543-4289T>G c.2186-12099T>G (n.2186-12099T>G) c.2221-4289T>G (n.2221-4289T>G) c.2186-11129T>G (n.2186-11129T>G) c.10103T>G (p.Met3368Arg) c.2186-4289T>G (n.2186-4289T>G) c.2432-4289T>G (n.2432-4289T>G) c.7853T>G (p.Met2618Arg) c.1058-4289T>G (n.1058-4289T>G) c.2130-4289T>G c.9662T>G (p.Met3221Arg) c.10154T>G (p.Met3385Arg) c.10121T>G (p.Met3374Arg) c.10094T>G (p.Met3365Arg) | |
13 | g.23333773A>G | CA387512960 | SACS | c.2185+20012T>C (n.2185+20012T>C) c.10130T>C (p.Met3377Thr) c.6445+3649T>C (n.6445+3649T>C) c.2177-4289T>C (n.2177-4289T>C) c.2292-3821T>C (n.2292-3821T>C) c.2319-3821T>C (n.2319-3821T>C) c.2204-4289T>C (n.2204-4289T>C) n.4543-4289T>C c.2186-12099T>C (n.2186-12099T>C) c.2221-4289T>C (n.2221-4289T>C) c.2186-11129T>C (n.2186-11129T>C) c.10103T>C (p.Met3368Thr) c.2186-4289T>C (n.2186-4289T>C) c.2432-4289T>C (n.2432-4289T>C) c.7853T>C (p.Met2618Thr) c.1058-4289T>C (n.1058-4289T>C) c.2130-4289T>C c.9662T>C (p.Met3221Thr) c.10154T>C (p.Met3385Thr) c.10121T>C (p.Met3374Thr) c.10094T>C (p.Met3365Thr) | dbSNP |
13 | g.23333773A>T | CA387512959 | SACS | c.2185+20012T>A (n.2185+20012T>A) c.10130T>A (p.Met3377Lys) c.6445+3649T>A (n.6445+3649T>A) c.2177-4289T>A (n.2177-4289T>A) c.2292-3821T>A (n.2292-3821T>A) c.2319-3821T>A (n.2319-3821T>A) c.2204-4289T>A (n.2204-4289T>A) n.4543-4289T>A c.2186-12099T>A (n.2186-12099T>A) c.2221-4289T>A (n.2221-4289T>A) c.2186-11129T>A (n.2186-11129T>A) c.10103T>A (p.Met3368Lys) c.2186-4289T>A (n.2186-4289T>A) c.2432-4289T>A (n.2432-4289T>A) c.7853T>A (p.Met2618Lys) c.1058-4289T>A (n.1058-4289T>A) c.2130-4289T>A c.9662T>A (p.Met3221Lys) c.10154T>A (p.Met3385Lys) c.10121T>A (p.Met3374Lys) c.10094T>A (p.Met3365Lys) | |
13 | g.23333773_23333774insATCTATAA | CA2573149139 | SACS | c.2185+20012_2185+20013insTATAGATT (n.2185+20012_2185+20013insTATAGATT) c.10130_10131insTATAGATT (p.Met3377IlefsTer15) c.6445+3649_6445+3650insTATAGATT (n.6445+3649_6445+3650insTATAGATT) c.2177-4289_2177-4288insTATAGATT (n.2177-4289_2177-4288insTATAGATT) c.2292-3821_2292-3820insTATAGATT (n.2292-3821_2292-3820insTATAGATT) c.2319-3821_2319-3820insTATAGATT (n.2319-3821_2319-3820insTATAGATT) c.2204-4289_2204-4288insTATAGATT (n.2204-4289_2204-4288insTATAGATT) n.4543-4289_4543-4288insTATAGATT c.2186-12099_2186-12098insTATAGATT (n.2186-12099_2186-12098insTATAGATT) c.2221-4289_2221-4288insTATAGATT (n.2221-4289_2221-4288insTATAGATT) c.2186-11129_2186-11128insTATAGATT (n.2186-11129_2186-11128insTATAGATT) c.10103_10104insTATAGATT (p.Met3368IlefsTer15) c.2186-4289_2186-4288insTATAGATT (n.2186-4289_2186-4288insTATAGATT) c.2432-4289_2432-4288insTATAGATT (n.2432-4289_2432-4288insTATAGATT) c.7853_7854insTATAGATT (p.Met2618IlefsTer15) c.1058-4289_1058-4288insTATAGATT (n.1058-4289_1058-4288insTATAGATT) c.2130-4289_2130-4288insTATAGATT c.9662_9663insTATAGATT (p.Met3221IlefsTer15) c.10154_10155insTATAGATT (p.Met3385IlefsTer15) c.10121_10122insTATAGATT (p.Met3374IlefsTer15) c.10094_10095insTATAGATT (p.Met3365IlefsTer15) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333774T>A | CA387512961 | SACS | c.2185+20011A>T (n.2185+20011A>T) c.10129A>T (p.Met3377Leu) c.6445+3648A>T (n.6445+3648A>T) c.2177-4290A>T (n.2177-4290A>T) c.2292-3822A>T (n.2292-3822A>T) c.2319-3822A>T (n.2319-3822A>T) c.2204-4290A>T (n.2204-4290A>T) n.4543-4290A>T c.2186-12100A>T (n.2186-12100A>T) c.2221-4290A>T (n.2221-4290A>T) c.2186-11130A>T (n.2186-11130A>T) c.10102A>T (p.Met3368Leu) c.2186-4290A>T (n.2186-4290A>T) c.2432-4290A>T (n.2432-4290A>T) c.7852A>T (p.Met2618Leu) c.1058-4290A>T (n.1058-4290A>T) c.2130-4290A>T c.9661A>T (p.Met3221Leu) c.10153A>T (p.Met3385Leu) c.10120A>T (p.Met3374Leu) c.10093A>T (p.Met3365Leu) | |
13 | g.23333774T>C | CA387512963 | SACS | c.2185+20011A>G (n.2185+20011A>G) c.10129A>G (p.Met3377Val) c.6445+3648A>G (n.6445+3648A>G) c.2177-4290A>G (n.2177-4290A>G) c.2292-3822A>G (n.2292-3822A>G) c.2319-3822A>G (n.2319-3822A>G) c.2204-4290A>G (n.2204-4290A>G) n.4543-4290A>G c.2186-12100A>G (n.2186-12100A>G) c.2221-4290A>G (n.2221-4290A>G) c.2186-11130A>G (n.2186-11130A>G) c.10102A>G (p.Met3368Val) c.2186-4290A>G (n.2186-4290A>G) c.2432-4290A>G (n.2432-4290A>G) c.7852A>G (p.Met2618Val) c.1058-4290A>G (n.1058-4290A>G) c.2130-4290A>G c.9661A>G (p.Met3221Val) c.10153A>G (p.Met3385Val) c.10120A>G (p.Met3374Val) c.10093A>G (p.Met3365Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333774T>G | CA387512962 | SACS | c.2185+20011A>C (n.2185+20011A>C) c.10129A>C (p.Met3377Leu) c.6445+3648A>C (n.6445+3648A>C) c.2177-4290A>C (n.2177-4290A>C) c.2292-3822A>C (n.2292-3822A>C) c.2319-3822A>C (n.2319-3822A>C) c.2204-4290A>C (n.2204-4290A>C) n.4543-4290A>C c.2186-12100A>C (n.2186-12100A>C) c.2221-4290A>C (n.2221-4290A>C) c.2186-11130A>C (n.2186-11130A>C) c.10102A>C (p.Met3368Leu) c.2186-4290A>C (n.2186-4290A>C) c.2432-4290A>C (n.2432-4290A>C) c.7852A>C (p.Met2618Leu) c.1058-4290A>C (n.1058-4290A>C) c.2130-4290A>C c.9661A>C (p.Met3221Leu) c.10153A>C (p.Met3385Leu) c.10120A>C (p.Met3374Leu) c.10093A>C (p.Met3365Leu) | |
13 | g.23333774T= | CA2078633532 | SACS | c.2185+20011A= (n.2185+20011A=) c.10129A= (p.Met3377=) c.6445+3648A= (n.6445+3648A=) c.2177-4290A= (n.2177-4290A=) c.2292-3822A= (n.2292-3822A=) c.2319-3822A= (n.2319-3822A=) c.2204-4290A= (n.2204-4290A=) n.4543-4290A= c.2186-12100A= (n.2186-12100A=) c.2221-4290A= (n.2221-4290A=) c.2186-11130A= (n.2186-11130A=) c.10102A= (p.Met3368=) c.2186-4290A= (n.2186-4290A=) c.2432-4290A= (n.2432-4290A=) c.7852A= (p.Met2618=) c.1058-4290A= (n.1058-4290A=) c.2130-4290A= c.9661A= (p.Met3221=) c.10153A= (p.Met3385=) c.10120A= (p.Met3374=) c.10093A= (p.Met3365=) | |
13 | g.23333775A= | CA2078633533 | SACS | c.2185+20010T= (n.2185+20010T=) c.10128T= (p.Tyr3376=) c.6445+3647T= (n.6445+3647T=) c.2177-4291T= (n.2177-4291T=) c.2292-3823T= (n.2292-3823T=) c.2319-3823T= (n.2319-3823T=) c.2204-4291T= (n.2204-4291T=) n.4543-4291T= c.2186-12101T= (n.2186-12101T=) c.2221-4291T= (n.2221-4291T=) c.2186-11131T= (n.2186-11131T=) c.10101T= (p.Tyr3367=) c.2186-4291T= (n.2186-4291T=) c.2432-4291T= (n.2432-4291T=) c.7851T= (p.Tyr2617=) c.1058-4291T= (n.1058-4291T=) c.2130-4291T= c.9660T= (p.Tyr3220=) c.10152T= (p.Tyr3384=) c.10119T= (p.Tyr3373=) c.10092T= (p.Tyr3364=) | |
13 | g.23333775A>C | CA387512964 | SACS | c.2185+20010T>G (n.2185+20010T>G) c.10128T>G (p.Tyr3376Ter) c.6445+3647T>G (n.6445+3647T>G) c.2177-4291T>G (n.2177-4291T>G) c.2292-3823T>G (n.2292-3823T>G) c.2319-3823T>G (n.2319-3823T>G) c.2204-4291T>G (n.2204-4291T>G) n.4543-4291T>G c.2186-12101T>G (n.2186-12101T>G) c.2221-4291T>G (n.2221-4291T>G) c.2186-11131T>G (n.2186-11131T>G) c.10101T>G (p.Tyr3367Ter) c.2186-4291T>G (n.2186-4291T>G) c.2432-4291T>G (n.2432-4291T>G) c.7851T>G (p.Tyr2617Ter) c.1058-4291T>G (n.1058-4291T>G) c.2130-4291T>G c.9660T>G (p.Tyr3220Ter) c.10152T>G (p.Tyr3384Ter) c.10119T>G (p.Tyr3373Ter) c.10092T>G (p.Tyr3364Ter) | |
13 | g.23333775A>G | CA6910507 | SACS | c.2185+20010T>C (n.2185+20010T>C) c.10128T>C (p.Tyr3376=) c.6445+3647T>C (n.6445+3647T>C) c.2177-4291T>C (n.2177-4291T>C) c.2292-3823T>C (n.2292-3823T>C) c.2319-3823T>C (n.2319-3823T>C) c.2204-4291T>C (n.2204-4291T>C) n.4543-4291T>C c.2186-12101T>C (n.2186-12101T>C) c.2221-4291T>C (n.2221-4291T>C) c.2186-11131T>C (n.2186-11131T>C) c.10101T>C (p.Tyr3367=) c.2186-4291T>C (n.2186-4291T>C) c.2432-4291T>C (n.2432-4291T>C) c.7851T>C (p.Tyr2617=) c.1058-4291T>C (n.1058-4291T>C) c.2130-4291T>C c.9660T>C (p.Tyr3220=) c.10152T>C (p.Tyr3384=) c.10119T>C (p.Tyr3373=) c.10092T>C (p.Tyr3364=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333775A>T | CA387512965 | SACS | c.2185+20010T>A (n.2185+20010T>A) c.10128T>A (p.Tyr3376Ter) c.6445+3647T>A (n.6445+3647T>A) c.2177-4291T>A (n.2177-4291T>A) c.2292-3823T>A (n.2292-3823T>A) c.2319-3823T>A (n.2319-3823T>A) c.2204-4291T>A (n.2204-4291T>A) n.4543-4291T>A c.2186-12101T>A (n.2186-12101T>A) c.2221-4291T>A (n.2221-4291T>A) c.2186-11131T>A (n.2186-11131T>A) c.10101T>A (p.Tyr3367Ter) c.2186-4291T>A (n.2186-4291T>A) c.2432-4291T>A (n.2432-4291T>A) c.7851T>A (p.Tyr2617Ter) c.1058-4291T>A (n.1058-4291T>A) c.2130-4291T>A c.9660T>A (p.Tyr3220Ter) c.10152T>A (p.Tyr3384Ter) c.10119T>A (p.Tyr3373Ter) c.10092T>A (p.Tyr3364Ter) | |
13 | g.23333776T>A | CA387512966 | SACS | c.2185+20009A>T (n.2185+20009A>T) c.10127A>T (p.Tyr3376Phe) c.6445+3646A>T (n.6445+3646A>T) c.2177-4292A>T (n.2177-4292A>T) c.2292-3824A>T (n.2292-3824A>T) c.2319-3824A>T (n.2319-3824A>T) c.2204-4292A>T (n.2204-4292A>T) n.4543-4292A>T c.2186-12102A>T (n.2186-12102A>T) c.2221-4292A>T (n.2221-4292A>T) c.2186-11132A>T (n.2186-11132A>T) c.10100A>T (p.Tyr3367Phe) c.2186-4292A>T (n.2186-4292A>T) c.2432-4292A>T (n.2432-4292A>T) c.7850A>T (p.Tyr2617Phe) c.1058-4292A>T (n.1058-4292A>T) c.2130-4292A>T c.9659A>T (p.Tyr3220Phe) c.10151A>T (p.Tyr3384Phe) c.10118A>T (p.Tyr3373Phe) c.10091A>T (p.Tyr3364Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23333776T>C | CA387512968 | SACS | c.2185+20009A>G (n.2185+20009A>G) c.10127A>G (p.Tyr3376Cys) c.6445+3646A>G (n.6445+3646A>G) c.2177-4292A>G (n.2177-4292A>G) c.2292-3824A>G (n.2292-3824A>G) c.2319-3824A>G (n.2319-3824A>G) c.2204-4292A>G (n.2204-4292A>G) n.4543-4292A>G c.2186-12102A>G (n.2186-12102A>G) c.2221-4292A>G (n.2221-4292A>G) c.2186-11132A>G (n.2186-11132A>G) c.10100A>G (p.Tyr3367Cys) c.2186-4292A>G (n.2186-4292A>G) c.2432-4292A>G (n.2432-4292A>G) c.7850A>G (p.Tyr2617Cys) c.1058-4292A>G (n.1058-4292A>G) c.2130-4292A>G c.9659A>G (p.Tyr3220Cys) c.10151A>G (p.Tyr3384Cys) c.10118A>G (p.Tyr3373Cys) c.10091A>G (p.Tyr3364Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23333776T>G | CA387512967 | SACS | c.2185+20009A>C (n.2185+20009A>C) c.10127A>C (p.Tyr3376Ser) c.6445+3646A>C (n.6445+3646A>C) c.2177-4292A>C (n.2177-4292A>C) c.2292-3824A>C (n.2292-3824A>C) c.2319-3824A>C (n.2319-3824A>C) c.2204-4292A>C (n.2204-4292A>C) n.4543-4292A>C c.2186-12102A>C (n.2186-12102A>C) c.2221-4292A>C (n.2221-4292A>C) c.2186-11132A>C (n.2186-11132A>C) c.10100A>C (p.Tyr3367Ser) c.2186-4292A>C (n.2186-4292A>C) c.2432-4292A>C (n.2432-4292A>C) c.7850A>C (p.Tyr2617Ser) c.1058-4292A>C (n.1058-4292A>C) c.2130-4292A>C c.9659A>C (p.Tyr3220Ser) c.10151A>C (p.Tyr3384Ser) c.10118A>C (p.Tyr3373Ser) c.10091A>C (p.Tyr3364Ser) | |
13 | g.23333777A>C | CA387512969 | SACS | c.2185+20008T>G (n.2185+20008T>G) c.10126T>G (p.Tyr3376Asp) c.6445+3645T>G (n.6445+3645T>G) c.2177-4293T>G (n.2177-4293T>G) c.2292-3825T>G (n.2292-3825T>G) c.2319-3825T>G (n.2319-3825T>G) c.2204-4293T>G (n.2204-4293T>G) n.4543-4293T>G c.2186-12103T>G (n.2186-12103T>G) c.2221-4293T>G (n.2221-4293T>G) c.2186-11133T>G (n.2186-11133T>G) c.10099T>G (p.Tyr3367Asp) c.2186-4293T>G (n.2186-4293T>G) c.2432-4293T>G (n.2432-4293T>G) c.7849T>G (p.Tyr2617Asp) c.1058-4293T>G (n.1058-4293T>G) c.2130-4293T>G c.9658T>G (p.Tyr3220Asp) c.10150T>G (p.Tyr3384Asp) c.10117T>G (p.Tyr3373Asp) c.10090T>G (p.Tyr3364Asp) | |
13 | g.23333777A>G | CA387512971 | SACS | c.2185+20008T>C (n.2185+20008T>C) c.10126T>C (p.Tyr3376His) c.6445+3645T>C (n.6445+3645T>C) c.2177-4293T>C (n.2177-4293T>C) c.2292-3825T>C (n.2292-3825T>C) c.2319-3825T>C (n.2319-3825T>C) c.2204-4293T>C (n.2204-4293T>C) n.4543-4293T>C c.2186-12103T>C (n.2186-12103T>C) c.2221-4293T>C (n.2221-4293T>C) c.2186-11133T>C (n.2186-11133T>C) c.10099T>C (p.Tyr3367His) c.2186-4293T>C (n.2186-4293T>C) c.2432-4293T>C (n.2432-4293T>C) c.7849T>C (p.Tyr2617His) c.1058-4293T>C (n.1058-4293T>C) c.2130-4293T>C c.9658T>C (p.Tyr3220His) c.10150T>C (p.Tyr3384His) c.10117T>C (p.Tyr3373His) c.10090T>C (p.Tyr3364His) | |
13 | g.23333777A>T | CA387512970 | SACS | c.2185+20008T>A (n.2185+20008T>A) c.10126T>A (p.Tyr3376Asn) c.6445+3645T>A (n.6445+3645T>A) c.2177-4293T>A (n.2177-4293T>A) c.2292-3825T>A (n.2292-3825T>A) c.2319-3825T>A (n.2319-3825T>A) c.2204-4293T>A (n.2204-4293T>A) n.4543-4293T>A c.2186-12103T>A (n.2186-12103T>A) c.2221-4293T>A (n.2221-4293T>A) c.2186-11133T>A (n.2186-11133T>A) c.10099T>A (p.Tyr3367Asn) c.2186-4293T>A (n.2186-4293T>A) c.2432-4293T>A (n.2432-4293T>A) c.7849T>A (p.Tyr2617Asn) c.1058-4293T>A (n.1058-4293T>A) c.2130-4293T>A c.9658T>A (p.Tyr3220Asn) c.10150T>A (p.Tyr3384Asn) c.10117T>A (p.Tyr3373Asn) c.10090T>A (p.Tyr3364Asn) | |
13 | g.23333778A= | CA2078633534 | SACS | c.2185+20007T= (n.2185+20007T=) c.10125T= (p.His3375=) c.6445+3644T= (n.6445+3644T=) c.2177-4294T= (n.2177-4294T=) c.2292-3826T= (n.2292-3826T=) c.2319-3826T= (n.2319-3826T=) c.2204-4294T= (n.2204-4294T=) n.4543-4294T= c.2186-12104T= (n.2186-12104T=) c.2221-4294T= (n.2221-4294T=) c.2186-11134T= (n.2186-11134T=) c.10098T= (p.His3366=) c.2186-4294T= (n.2186-4294T=) c.2432-4294T= (n.2432-4294T=) c.7848T= (p.His2616=) c.1058-4294T= (n.1058-4294T=) c.2130-4294T= c.9657T= (p.His3219=) c.10149T= (p.His3383=) c.10116T= (p.His3372=) c.10089T= (p.His3363=) | |
13 | g.23333778A>C | CA387512972 | SACS | c.2185+20007T>G (n.2185+20007T>G) c.10125T>G (p.His3375Gln) c.6445+3644T>G (n.6445+3644T>G) c.2177-4294T>G (n.2177-4294T>G) c.2292-3826T>G (n.2292-3826T>G) c.2319-3826T>G (n.2319-3826T>G) c.2204-4294T>G (n.2204-4294T>G) n.4543-4294T>G c.2186-12104T>G (n.2186-12104T>G) c.2221-4294T>G (n.2221-4294T>G) c.2186-11134T>G (n.2186-11134T>G) c.10098T>G (p.His3366Gln) c.2186-4294T>G (n.2186-4294T>G) c.2432-4294T>G (n.2432-4294T>G) c.7848T>G (p.His2616Gln) c.1058-4294T>G (n.1058-4294T>G) c.2130-4294T>G c.9657T>G (p.His3219Gln) c.10149T>G (p.His3383Gln) c.10116T>G (p.His3372Gln) c.10089T>G (p.His3363Gln) | |
13 | g.23333778A>G | CA6910508 | SACS | c.2185+20007T>C (n.2185+20007T>C) c.10125T>C (p.His3375=) c.6445+3644T>C (n.6445+3644T>C) c.2177-4294T>C (n.2177-4294T>C) c.2292-3826T>C (n.2292-3826T>C) c.2319-3826T>C (n.2319-3826T>C) c.2204-4294T>C (n.2204-4294T>C) n.4543-4294T>C c.2186-12104T>C (n.2186-12104T>C) c.2221-4294T>C (n.2221-4294T>C) c.2186-11134T>C (n.2186-11134T>C) c.10098T>C (p.His3366=) c.2186-4294T>C (n.2186-4294T>C) c.2432-4294T>C (n.2432-4294T>C) c.7848T>C (p.His2616=) c.1058-4294T>C (n.1058-4294T>C) c.2130-4294T>C c.9657T>C (p.His3219=) c.10149T>C (p.His3383=) c.10116T>C (p.His3372=) c.10089T>C (p.His3363=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333778A>T | CA387512973 | SACS | c.2185+20007T>A (n.2185+20007T>A) c.10125T>A (p.His3375Gln) c.6445+3644T>A (n.6445+3644T>A) c.2177-4294T>A (n.2177-4294T>A) c.2292-3826T>A (n.2292-3826T>A) c.2319-3826T>A (n.2319-3826T>A) c.2204-4294T>A (n.2204-4294T>A) n.4543-4294T>A c.2186-12104T>A (n.2186-12104T>A) c.2221-4294T>A (n.2221-4294T>A) c.2186-11134T>A (n.2186-11134T>A) c.10098T>A (p.His3366Gln) c.2186-4294T>A (n.2186-4294T>A) c.2432-4294T>A (n.2432-4294T>A) c.7848T>A (p.His2616Gln) c.1058-4294T>A (n.1058-4294T>A) c.2130-4294T>A c.9657T>A (p.His3219Gln) c.10149T>A (p.His3383Gln) c.10116T>A (p.His3372Gln) c.10089T>A (p.His3363Gln) | |
13 | g.23333779T>A | CA387512974 | SACS | c.2185+20006A>T (n.2185+20006A>T) c.10124A>T (p.His3375Leu) c.6445+3643A>T (n.6445+3643A>T) c.2177-4295A>T (n.2177-4295A>T) c.2292-3827A>T (n.2292-3827A>T) c.2319-3827A>T (n.2319-3827A>T) c.2204-4295A>T (n.2204-4295A>T) n.4543-4295A>T c.2186-12105A>T (n.2186-12105A>T) c.2221-4295A>T (n.2221-4295A>T) c.2186-11135A>T (n.2186-11135A>T) c.10097A>T (p.His3366Leu) c.2186-4295A>T (n.2186-4295A>T) c.2432-4295A>T (n.2432-4295A>T) c.7847A>T (p.His2616Leu) c.1058-4295A>T (n.1058-4295A>T) c.2130-4295A>T c.9656A>T (p.His3219Leu) c.10148A>T (p.His3383Leu) c.10115A>T (p.His3372Leu) c.10088A>T (p.His3363Leu) | |
13 | g.23333779T>C | CA387512975 | SACS | c.2185+20006A>G (n.2185+20006A>G) c.10124A>G (p.His3375Arg) c.6445+3643A>G (n.6445+3643A>G) c.2177-4295A>G (n.2177-4295A>G) c.2292-3827A>G (n.2292-3827A>G) c.2319-3827A>G (n.2319-3827A>G) c.2204-4295A>G (n.2204-4295A>G) n.4543-4295A>G c.2186-12105A>G (n.2186-12105A>G) c.2221-4295A>G (n.2221-4295A>G) c.2186-11135A>G (n.2186-11135A>G) c.10097A>G (p.His3366Arg) c.2186-4295A>G (n.2186-4295A>G) c.2432-4295A>G (n.2432-4295A>G) c.7847A>G (p.His2616Arg) c.1058-4295A>G (n.1058-4295A>G) c.2130-4295A>G c.9656A>G (p.His3219Arg) c.10148A>G (p.His3383Arg) c.10115A>G (p.His3372Arg) c.10088A>G (p.His3363Arg) | |
13 | g.23333779T>G | CA387512976 | SACS | c.2185+20006A>C (n.2185+20006A>C) c.10124A>C (p.His3375Pro) c.6445+3643A>C (n.6445+3643A>C) c.2177-4295A>C (n.2177-4295A>C) c.2292-3827A>C (n.2292-3827A>C) c.2319-3827A>C (n.2319-3827A>C) c.2204-4295A>C (n.2204-4295A>C) n.4543-4295A>C c.2186-12105A>C (n.2186-12105A>C) c.2221-4295A>C (n.2221-4295A>C) c.2186-11135A>C (n.2186-11135A>C) c.10097A>C (p.His3366Pro) c.2186-4295A>C (n.2186-4295A>C) c.2432-4295A>C (n.2432-4295A>C) c.7847A>C (p.His2616Pro) c.1058-4295A>C (n.1058-4295A>C) c.2130-4295A>C c.9656A>C (p.His3219Pro) c.10148A>C (p.His3383Pro) c.10115A>C (p.His3372Pro) c.10088A>C (p.His3363Pro) | |
13 | g.23333780G>A | CA387512977 | SACS | c.2185+20005C>T (n.2185+20005C>T) c.10123C>T (p.His3375Tyr) c.6445+3642C>T (n.6445+3642C>T) c.2177-4296C>T (n.2177-4296C>T) c.2292-3828C>T (n.2292-3828C>T) c.2319-3828C>T (n.2319-3828C>T) c.2204-4296C>T (n.2204-4296C>T) n.4543-4296C>T c.2186-12106C>T (n.2186-12106C>T) c.2221-4296C>T (n.2221-4296C>T) c.2186-11136C>T (n.2186-11136C>T) c.10096C>T (p.His3366Tyr) c.2186-4296C>T (n.2186-4296C>T) c.2432-4296C>T (n.2432-4296C>T) c.7846C>T (p.His2616Tyr) c.1058-4296C>T (n.1058-4296C>T) c.2130-4296C>T c.9655C>T (p.His3219Tyr) c.10147C>T (p.His3383Tyr) c.10114C>T (p.His3372Tyr) c.10087C>T (p.His3363Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333780G>C | CA387512978 | SACS | c.2185+20005C>G (n.2185+20005C>G) c.10123C>G (p.His3375Asp) c.6445+3642C>G (n.6445+3642C>G) c.2177-4296C>G (n.2177-4296C>G) c.2292-3828C>G (n.2292-3828C>G) c.2319-3828C>G (n.2319-3828C>G) c.2204-4296C>G (n.2204-4296C>G) n.4543-4296C>G c.2186-12106C>G (n.2186-12106C>G) c.2221-4296C>G (n.2221-4296C>G) c.2186-11136C>G (n.2186-11136C>G) c.10096C>G (p.His3366Asp) c.2186-4296C>G (n.2186-4296C>G) c.2432-4296C>G (n.2432-4296C>G) c.7846C>G (p.His2616Asp) c.1058-4296C>G (n.1058-4296C>G) c.2130-4296C>G c.9655C>G (p.His3219Asp) c.10147C>G (p.His3383Asp) c.10114C>G (p.His3372Asp) c.10087C>G (p.His3363Asp) | |
13 | g.23333780G= | CA2078633535 | SACS | c.2185+20005C= (n.2185+20005C=) c.10123C= (p.His3375=) c.6445+3642C= (n.6445+3642C=) c.2177-4296C= (n.2177-4296C=) c.2292-3828C= (n.2292-3828C=) c.2319-3828C= (n.2319-3828C=) c.2204-4296C= (n.2204-4296C=) n.4543-4296C= c.2186-12106C= (n.2186-12106C=) c.2221-4296C= (n.2221-4296C=) c.2186-11136C= (n.2186-11136C=) c.10096C= (p.His3366=) c.2186-4296C= (n.2186-4296C=) c.2432-4296C= (n.2432-4296C=) c.7846C= (p.His2616=) c.1058-4296C= (n.1058-4296C=) c.2130-4296C= c.9655C= (p.His3219=) c.10147C= (p.His3383=) c.10114C= (p.His3372=) c.10087C= (p.His3363=) | |
13 | g.23333780G>T | CA387512979 | SACS | c.2185+20005C>A (n.2185+20005C>A) c.10123C>A (p.His3375Asn) c.6445+3642C>A (n.6445+3642C>A) c.2177-4296C>A (n.2177-4296C>A) c.2292-3828C>A (n.2292-3828C>A) c.2319-3828C>A (n.2319-3828C>A) c.2204-4296C>A (n.2204-4296C>A) n.4543-4296C>A c.2186-12106C>A (n.2186-12106C>A) c.2221-4296C>A (n.2221-4296C>A) c.2186-11136C>A (n.2186-11136C>A) c.10096C>A (p.His3366Asn) c.2186-4296C>A (n.2186-4296C>A) c.2432-4296C>A (n.2432-4296C>A) c.7846C>A (p.His2616Asn) c.1058-4296C>A (n.1058-4296C>A) c.2130-4296C>A c.9655C>A (p.His3219Asn) c.10147C>A (p.His3383Asn) c.10114C>A (p.His3372Asn) c.10087C>A (p.His3363Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23333781T>A | CA483158696 | SACS | c.2185+20004A>T (n.2185+20004A>T) c.10122A>T (p.Leu3374=) c.6445+3641A>T (n.6445+3641A>T) c.2177-4297A>T (n.2177-4297A>T) c.2292-3829A>T (n.2292-3829A>T) c.2319-3829A>T (n.2319-3829A>T) c.2204-4297A>T (n.2204-4297A>T) n.4543-4297A>T c.2186-12107A>T (n.2186-12107A>T) c.2221-4297A>T (n.2221-4297A>T) c.2186-11137A>T (n.2186-11137A>T) c.10095A>T (p.Leu3365=) c.2186-4297A>T (n.2186-4297A>T) c.2432-4297A>T (n.2432-4297A>T) c.7845A>T (p.Leu2615=) c.1058-4297A>T (n.1058-4297A>T) c.2130-4297A>T c.9654A>T (p.Leu3218=) c.10146A>T (p.Leu3382=) c.10113A>T (p.Leu3371=) c.10086A>T (p.Leu3362=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333781T>C | CA483158694 | SACS | c.2185+20004A>G (n.2185+20004A>G) c.10122A>G (p.Leu3374=) c.6445+3641A>G (n.6445+3641A>G) c.2177-4297A>G (n.2177-4297A>G) c.2292-3829A>G (n.2292-3829A>G) c.2319-3829A>G (n.2319-3829A>G) c.2204-4297A>G (n.2204-4297A>G) n.4543-4297A>G c.2186-12107A>G (n.2186-12107A>G) c.2221-4297A>G (n.2221-4297A>G) c.2186-11137A>G (n.2186-11137A>G) c.10095A>G (p.Leu3365=) c.2186-4297A>G (n.2186-4297A>G) c.2432-4297A>G (n.2432-4297A>G) c.7845A>G (p.Leu2615=) c.1058-4297A>G (n.1058-4297A>G) c.2130-4297A>G c.9654A>G (p.Leu3218=) c.10146A>G (p.Leu3382=) c.10113A>G (p.Leu3371=) c.10086A>G (p.Leu3362=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333781T>G | CA483158695 | SACS | c.2185+20004A>C (n.2185+20004A>C) c.10122A>C (p.Leu3374=) c.6445+3641A>C (n.6445+3641A>C) c.2177-4297A>C (n.2177-4297A>C) c.2292-3829A>C (n.2292-3829A>C) c.2319-3829A>C (n.2319-3829A>C) c.2204-4297A>C (n.2204-4297A>C) n.4543-4297A>C c.2186-12107A>C (n.2186-12107A>C) c.2221-4297A>C (n.2221-4297A>C) c.2186-11137A>C (n.2186-11137A>C) c.10095A>C (p.Leu3365=) c.2186-4297A>C (n.2186-4297A>C) c.2432-4297A>C (n.2432-4297A>C) c.7845A>C (p.Leu2615=) c.1058-4297A>C (n.1058-4297A>C) c.2130-4297A>C c.9654A>C (p.Leu3218=) c.10146A>C (p.Leu3382=) c.10113A>C (p.Leu3371=) c.10086A>C (p.Leu3362=) | |
13 | g.23333781_23333783delinsTAG | CA2078633536 | SACS | c.2185+20002_2185+20004delinsCTA (n.2185+20002_2185+20004delinsCTA) c.10120_10122delinsCTA (p.Leu3374=) c.6445+3639_6445+3641delinsCTA (n.6445+3639_6445+3641delinsCTA) c.2177-4299_2177-4297delinsCTA (n.2177-4299_2177-4297delinsCTA) c.2292-3831_2292-3829delinsCTA (n.2292-3831_2292-3829delinsCTA) c.2319-3831_2319-3829delinsCTA (n.2319-3831_2319-3829delinsCTA) c.2204-4299_2204-4297delinsCTA (n.2204-4299_2204-4297delinsCTA) n.4543-4299_4543-4297delinsCTA c.2186-12109_2186-12107delinsCTA (n.2186-12109_2186-12107delinsCTA) c.2221-4299_2221-4297delinsCTA (n.2221-4299_2221-4297delinsCTA) c.2186-11139_2186-11137delinsCTA (n.2186-11139_2186-11137delinsCTA) c.10093_10095delinsCTA (p.Leu3365=) c.2186-4299_2186-4297delinsCTA (n.2186-4299_2186-4297delinsCTA) c.2432-4299_2432-4297delinsCTA (n.2432-4299_2432-4297delinsCTA) c.7843_7845delinsCTA (p.Leu2615=) c.1058-4299_1058-4297delinsCTA (n.1058-4299_1058-4297delinsCTA) c.2130-4299_2130-4297delinsCTA c.9652_9654delinsCTA (p.Leu3218=) c.10144_10146delinsCTA (p.Leu3382=) c.10111_10113delinsCTA (p.Leu3371=) c.10084_10086delinsCTA (p.Leu3362=) | |
13 | g.23333782A>C | CA387512980 | SACS | c.2185+20003T>G (n.2185+20003T>G) c.10121T>G (p.Leu3374Arg) c.6445+3640T>G (n.6445+3640T>G) c.2177-4298T>G (n.2177-4298T>G) c.2292-3830T>G (n.2292-3830T>G) c.2319-3830T>G (n.2319-3830T>G) c.2204-4298T>G (n.2204-4298T>G) n.4543-4298T>G c.2186-12108T>G (n.2186-12108T>G) c.2221-4298T>G (n.2221-4298T>G) c.2186-11138T>G (n.2186-11138T>G) c.10094T>G (p.Leu3365Arg) c.2186-4298T>G (n.2186-4298T>G) c.2432-4298T>G (n.2432-4298T>G) c.7844T>G (p.Leu2615Arg) c.1058-4298T>G (n.1058-4298T>G) c.2130-4298T>G c.9653T>G (p.Leu3218Arg) c.10145T>G (p.Leu3382Arg) c.10112T>G (p.Leu3371Arg) c.10085T>G (p.Leu3362Arg) | |
13 | g.23333782A>G | CA387512981 | SACS | c.2185+20003T>C (n.2185+20003T>C) c.10121T>C (p.Leu3374Pro) c.6445+3640T>C (n.6445+3640T>C) c.2177-4298T>C (n.2177-4298T>C) c.2292-3830T>C (n.2292-3830T>C) c.2319-3830T>C (n.2319-3830T>C) c.2204-4298T>C (n.2204-4298T>C) n.4543-4298T>C c.2186-12108T>C (n.2186-12108T>C) c.2221-4298T>C (n.2221-4298T>C) c.2186-11138T>C (n.2186-11138T>C) c.10094T>C (p.Leu3365Pro) c.2186-4298T>C (n.2186-4298T>C) c.2432-4298T>C (n.2432-4298T>C) c.7844T>C (p.Leu2615Pro) c.1058-4298T>C (n.1058-4298T>C) c.2130-4298T>C c.9653T>C (p.Leu3218Pro) c.10145T>C (p.Leu3382Pro) c.10112T>C (p.Leu3371Pro) c.10085T>C (p.Leu3362Pro) | |
13 | g.23333782A>T | CA387512982 | SACS | c.2185+20003T>A (n.2185+20003T>A) c.10121T>A (p.Leu3374Gln) c.6445+3640T>A (n.6445+3640T>A) c.2177-4298T>A (n.2177-4298T>A) c.2292-3830T>A (n.2292-3830T>A) c.2319-3830T>A (n.2319-3830T>A) c.2204-4298T>A (n.2204-4298T>A) n.4543-4298T>A c.2186-12108T>A (n.2186-12108T>A) c.2221-4298T>A (n.2221-4298T>A) c.2186-11138T>A (n.2186-11138T>A) c.10094T>A (p.Leu3365Gln) c.2186-4298T>A (n.2186-4298T>A) c.2432-4298T>A (n.2432-4298T>A) c.7844T>A (p.Leu2615Gln) c.1058-4298T>A (n.1058-4298T>A) c.2130-4298T>A c.9653T>A (p.Leu3218Gln) c.10145T>A (p.Leu3382Gln) c.10112T>A (p.Leu3371Gln) c.10085T>A (p.Leu3362Gln) | |
13 | g.23333784_23333785del | CA608985237 | SACS | c.2185+20002_2185+20003del (n.2185+20002_2185+20003del) c.10120_10121del (p.Leu3374ThrfsTer10) c.6445+3639_6445+3640del (n.6445+3639_6445+3640del) c.2177-4299_2177-4298del (n.2177-4299_2177-4298del) c.2292-3831_2292-3830del (n.2292-3831_2292-3830del) c.2319-3831_2319-3830del (n.2319-3831_2319-3830del) c.2204-4299_2204-4298del (n.2204-4299_2204-4298del) n.4543-4299_4543-4298del c.2186-12109_2186-12108del (n.2186-12109_2186-12108del) c.2221-4299_2221-4298del (n.2221-4299_2221-4298del) c.2186-11139_2186-11138del (n.2186-11139_2186-11138del) c.10093_10094del (p.Leu3365ThrfsTer10) c.2186-4299_2186-4298del (n.2186-4299_2186-4298del) c.2432-4299_2432-4298del (n.2432-4299_2432-4298del) c.7843_7844del (p.Leu2615ThrfsTer10) c.1058-4299_1058-4298del (n.1058-4299_1058-4298del) c.2130-4299_2130-4298del c.9652_9653del (p.Leu3218ThrfsTer10) c.10144_10145del (p.Leu3382ThrfsTer10) c.10111_10112del (p.Leu3371ThrfsTer10) c.10084_10085del (p.Leu3362ThrfsTer10) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333783G>A | CA483158697 | SACS | c.2185+20002C>T (n.2185+20002C>T) c.10120C>T (p.Leu3374=) c.6445+3639C>T (n.6445+3639C>T) c.2177-4299C>T (n.2177-4299C>T) c.2292-3831C>T (n.2292-3831C>T) c.2319-3831C>T (n.2319-3831C>T) c.2204-4299C>T (n.2204-4299C>T) n.4543-4299C>T c.2186-12109C>T (n.2186-12109C>T) c.2221-4299C>T (n.2221-4299C>T) c.2186-11139C>T (n.2186-11139C>T) c.10093C>T (p.Leu3365=) c.2186-4299C>T (n.2186-4299C>T) c.2432-4299C>T (n.2432-4299C>T) c.7843C>T (p.Leu2615=) c.1058-4299C>T (n.1058-4299C>T) c.2130-4299C>T c.9652C>T (p.Leu3218=) c.10144C>T (p.Leu3382=) c.10111C>T (p.Leu3371=) c.10084C>T (p.Leu3362=) | ClinVar |
13 | g.23333783G>C | CA387512983 | SACS | c.2185+20002C>G (n.2185+20002C>G) c.10120C>G (p.Leu3374Val) c.6445+3639C>G (n.6445+3639C>G) c.2177-4299C>G (n.2177-4299C>G) c.2292-3831C>G (n.2292-3831C>G) c.2319-3831C>G (n.2319-3831C>G) c.2204-4299C>G (n.2204-4299C>G) n.4543-4299C>G c.2186-12109C>G (n.2186-12109C>G) c.2221-4299C>G (n.2221-4299C>G) c.2186-11139C>G (n.2186-11139C>G) c.10093C>G (p.Leu3365Val) c.2186-4299C>G (n.2186-4299C>G) c.2432-4299C>G (n.2432-4299C>G) c.7843C>G (p.Leu2615Val) c.1058-4299C>G (n.1058-4299C>G) c.2130-4299C>G c.9652C>G (p.Leu3218Val) c.10144C>G (p.Leu3382Val) c.10111C>G (p.Leu3371Val) c.10084C>G (p.Leu3362Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333783G= | CA2078633538 | SACS | c.2185+20002C= (n.2185+20002C=) c.10120C= (p.Leu3374=) c.6445+3639C= (n.6445+3639C=) c.2177-4299C= (n.2177-4299C=) c.2292-3831C= (n.2292-3831C=) c.2319-3831C= (n.2319-3831C=) c.2204-4299C= (n.2204-4299C=) n.4543-4299C= c.2186-12109C= (n.2186-12109C=) c.2221-4299C= (n.2221-4299C=) c.2186-11139C= (n.2186-11139C=) c.10093C= (p.Leu3365=) c.2186-4299C= (n.2186-4299C=) c.2432-4299C= (n.2432-4299C=) c.7843C= (p.Leu2615=) c.1058-4299C= (n.1058-4299C=) c.2130-4299C= c.9652C= (p.Leu3218=) c.10144C= (p.Leu3382=) c.10111C= (p.Leu3371=) c.10084C= (p.Leu3362=) | |
13 | g.23333783G>T | CA387512984 | SACS | c.2185+20002C>A (n.2185+20002C>A) c.10120C>A (p.Leu3374Ile) c.6445+3639C>A (n.6445+3639C>A) c.2177-4299C>A (n.2177-4299C>A) c.2292-3831C>A (n.2292-3831C>A) c.2319-3831C>A (n.2319-3831C>A) c.2204-4299C>A (n.2204-4299C>A) n.4543-4299C>A c.2186-12109C>A (n.2186-12109C>A) c.2221-4299C>A (n.2221-4299C>A) c.2186-11139C>A (n.2186-11139C>A) c.10093C>A (p.Leu3365Ile) c.2186-4299C>A (n.2186-4299C>A) c.2432-4299C>A (n.2432-4299C>A) c.7843C>A (p.Leu2615Ile) c.1058-4299C>A (n.1058-4299C>A) c.2130-4299C>A c.9652C>A (p.Leu3218Ile) c.10144C>A (p.Leu3382Ile) c.10111C>A (p.Leu3371Ile) c.10084C>A (p.Leu3362Ile) | |
13 | g.23333784A>C | CA483158698 | SACS | c.2185+20001T>G (n.2185+20001T>G) c.10119T>G (p.Ala3373=) c.6445+3638T>G (n.6445+3638T>G) c.2177-4300T>G (n.2177-4300T>G) c.2292-3832T>G (n.2292-3832T>G) c.2319-3832T>G (n.2319-3832T>G) c.2204-4300T>G (n.2204-4300T>G) n.4543-4300T>G c.2186-12110T>G (n.2186-12110T>G) c.2221-4300T>G (n.2221-4300T>G) c.2186-11140T>G (n.2186-11140T>G) c.10092T>G (p.Ala3364=) c.2186-4300T>G (n.2186-4300T>G) c.2432-4300T>G (n.2432-4300T>G) c.7842T>G (p.Ala2614=) c.1058-4300T>G (n.1058-4300T>G) c.2130-4300T>G c.9651T>G (p.Ala3217=) c.10143T>G (p.Ala3381=) c.10110T>G (p.Ala3370=) c.10083T>G (p.Ala3361=) | |
13 | g.23333784A>G | CA483158699 | SACS | c.2185+20001T>C (n.2185+20001T>C) c.10119T>C (p.Ala3373=) c.6445+3638T>C (n.6445+3638T>C) c.2177-4300T>C (n.2177-4300T>C) c.2292-3832T>C (n.2292-3832T>C) c.2319-3832T>C (n.2319-3832T>C) c.2204-4300T>C (n.2204-4300T>C) n.4543-4300T>C c.2186-12110T>C (n.2186-12110T>C) c.2221-4300T>C (n.2221-4300T>C) c.2186-11140T>C (n.2186-11140T>C) c.10092T>C (p.Ala3364=) c.2186-4300T>C (n.2186-4300T>C) c.2432-4300T>C (n.2432-4300T>C) c.7842T>C (p.Ala2614=) c.1058-4300T>C (n.1058-4300T>C) c.2130-4300T>C c.9651T>C (p.Ala3217=) c.10143T>C (p.Ala3381=) c.10110T>C (p.Ala3370=) c.10083T>C (p.Ala3361=) | |
13 | g.23333784A>T | CA483158700 | SACS | c.2185+20001T>A (n.2185+20001T>A) c.10119T>A (p.Ala3373=) c.6445+3638T>A (n.6445+3638T>A) c.2177-4300T>A (n.2177-4300T>A) c.2292-3832T>A (n.2292-3832T>A) c.2319-3832T>A (n.2319-3832T>A) c.2204-4300T>A (n.2204-4300T>A) n.4543-4300T>A c.2186-12110T>A (n.2186-12110T>A) c.2221-4300T>A (n.2221-4300T>A) c.2186-11140T>A (n.2186-11140T>A) c.10092T>A (p.Ala3364=) c.2186-4300T>A (n.2186-4300T>A) c.2432-4300T>A (n.2432-4300T>A) c.7842T>A (p.Ala2614=) c.1058-4300T>A (n.1058-4300T>A) c.2130-4300T>A c.9651T>A (p.Ala3217=) c.10143T>A (p.Ala3381=) c.10110T>A (p.Ala3370=) c.10083T>A (p.Ala3361=) | |
13 | g.23333785G>A | CA387512985 | SACS | c.2185+20000C>T (n.2185+20000C>T) c.10118C>T (p.Ala3373Val) c.6445+3637C>T (n.6445+3637C>T) c.2177-4301C>T (n.2177-4301C>T) c.2292-3833C>T (n.2292-3833C>T) c.2319-3833C>T (n.2319-3833C>T) c.2204-4301C>T (n.2204-4301C>T) n.4543-4301C>T c.2186-12111C>T (n.2186-12111C>T) c.2221-4301C>T (n.2221-4301C>T) c.2186-11141C>T (n.2186-11141C>T) c.10091C>T (p.Ala3364Val) c.2186-4301C>T (n.2186-4301C>T) c.2432-4301C>T (n.2432-4301C>T) c.7841C>T (p.Ala2614Val) c.1058-4301C>T (n.1058-4301C>T) c.2130-4301C>T c.9650C>T (p.Ala3217Val) c.10142C>T (p.Ala3381Val) c.10109C>T (p.Ala3370Val) c.10082C>T (p.Ala3361Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23333785G>C | CA387512987 | SACS | c.2185+20000C>G (n.2185+20000C>G) c.10118C>G (p.Ala3373Gly) c.6445+3637C>G (n.6445+3637C>G) c.2177-4301C>G (n.2177-4301C>G) c.2292-3833C>G (n.2292-3833C>G) c.2319-3833C>G (n.2319-3833C>G) c.2204-4301C>G (n.2204-4301C>G) n.4543-4301C>G c.2186-12111C>G (n.2186-12111C>G) c.2221-4301C>G (n.2221-4301C>G) c.2186-11141C>G (n.2186-11141C>G) c.10091C>G (p.Ala3364Gly) c.2186-4301C>G (n.2186-4301C>G) c.2432-4301C>G (n.2432-4301C>G) c.7841C>G (p.Ala2614Gly) c.1058-4301C>G (n.1058-4301C>G) c.2130-4301C>G c.9650C>G (p.Ala3217Gly) c.10142C>G (p.Ala3381Gly) c.10109C>G (p.Ala3370Gly) c.10082C>G (p.Ala3361Gly) | |
13 | g.23333785G>T | CA387512986 | SACS | c.2185+20000C>A (n.2185+20000C>A) c.10118C>A (p.Ala3373Asp) c.6445+3637C>A (n.6445+3637C>A) c.2177-4301C>A (n.2177-4301C>A) c.2292-3833C>A (n.2292-3833C>A) c.2319-3833C>A (n.2319-3833C>A) c.2204-4301C>A (n.2204-4301C>A) n.4543-4301C>A c.2186-12111C>A (n.2186-12111C>A) c.2221-4301C>A (n.2221-4301C>A) c.2186-11141C>A (n.2186-11141C>A) c.10091C>A (p.Ala3364Asp) c.2186-4301C>A (n.2186-4301C>A) c.2432-4301C>A (n.2432-4301C>A) c.7841C>A (p.Ala2614Asp) c.1058-4301C>A (n.1058-4301C>A) c.2130-4301C>A c.9650C>A (p.Ala3217Asp) c.10142C>A (p.Ala3381Asp) c.10109C>A (p.Ala3370Asp) c.10082C>A (p.Ala3361Asp) | |
13 | g.23333785_23333786delinsGC | CA2078633539 | SACS | c.2185+19999_2185+20000delinsGC (n.2185+19999_2185+20000delinsGC) c.10117_10118delinsGC (p.Ala3373=) c.6445+3636_6445+3637delinsGC (n.6445+3636_6445+3637delinsGC) c.2177-4302_2177-4301delinsGC (n.2177-4302_2177-4301delinsGC) c.2292-3834_2292-3833delinsGC (n.2292-3834_2292-3833delinsGC) c.2319-3834_2319-3833delinsGC (n.2319-3834_2319-3833delinsGC) c.2204-4302_2204-4301delinsGC (n.2204-4302_2204-4301delinsGC) n.4543-4302_4543-4301delinsGC c.2186-12112_2186-12111delinsGC (n.2186-12112_2186-12111delinsGC) c.2221-4302_2221-4301delinsGC (n.2221-4302_2221-4301delinsGC) c.2186-11142_2186-11141delinsGC (n.2186-11142_2186-11141delinsGC) c.10090_10091delinsGC (p.Ala3364=) c.2186-4302_2186-4301delinsGC (n.2186-4302_2186-4301delinsGC) c.2432-4302_2432-4301delinsGC (n.2432-4302_2432-4301delinsGC) c.7840_7841delinsGC (p.Ala2614=) c.1058-4302_1058-4301delinsGC (n.1058-4302_1058-4301delinsGC) c.2130-4302_2130-4301delinsGC c.9649_9650delinsGC (p.Ala3217=) c.10141_10142delinsGC (p.Ala3381=) c.10108_10109delinsGC (p.Ala3370=) c.10081_10082delinsGC (p.Ala3361=) | |
13 | g.23333786C>A | CA387512988 | SACS | c.2185+19999G>T (n.2185+19999G>T) c.10117G>T (p.Ala3373Ser) c.6445+3636G>T (n.6445+3636G>T) c.2177-4302G>T (n.2177-4302G>T) c.2292-3834G>T (n.2292-3834G>T) c.2319-3834G>T (n.2319-3834G>T) c.2204-4302G>T (n.2204-4302G>T) n.4543-4302G>T c.2186-12112G>T (n.2186-12112G>T) c.2221-4302G>T (n.2221-4302G>T) c.2186-11142G>T (n.2186-11142G>T) c.10090G>T (p.Ala3364Ser) c.2186-4302G>T (n.2186-4302G>T) c.2432-4302G>T (n.2432-4302G>T) c.7840G>T (p.Ala2614Ser) c.1058-4302G>T (n.1058-4302G>T) c.2130-4302G>T c.9649G>T (p.Ala3217Ser) c.10141G>T (p.Ala3381Ser) c.10108G>T (p.Ala3370Ser) c.10081G>T (p.Ala3361Ser) | |
13 | g.23333786C>G | CA387512989 | SACS | c.2185+19999G>C (n.2185+19999G>C) c.10117G>C (p.Ala3373Pro) c.6445+3636G>C (n.6445+3636G>C) c.2177-4302G>C (n.2177-4302G>C) c.2292-3834G>C (n.2292-3834G>C) c.2319-3834G>C (n.2319-3834G>C) c.2204-4302G>C (n.2204-4302G>C) n.4543-4302G>C c.2186-12112G>C (n.2186-12112G>C) c.2221-4302G>C (n.2221-4302G>C) c.2186-11142G>C (n.2186-11142G>C) c.10090G>C (p.Ala3364Pro) c.2186-4302G>C (n.2186-4302G>C) c.2432-4302G>C (n.2432-4302G>C) c.7840G>C (p.Ala2614Pro) c.1058-4302G>C (n.1058-4302G>C) c.2130-4302G>C c.9649G>C (p.Ala3217Pro) c.10141G>C (p.Ala3381Pro) c.10108G>C (p.Ala3370Pro) c.10081G>C (p.Ala3361Pro) | |
13 | g.23333786C>T | CA387512990 | SACS | c.2185+19999G>A (n.2185+19999G>A) c.10117G>A (p.Ala3373Thr) c.6445+3636G>A (n.6445+3636G>A) c.2177-4302G>A (n.2177-4302G>A) c.2292-3834G>A (n.2292-3834G>A) c.2319-3834G>A (n.2319-3834G>A) c.2204-4302G>A (n.2204-4302G>A) n.4543-4302G>A c.2186-12112G>A (n.2186-12112G>A) c.2221-4302G>A (n.2221-4302G>A) c.2186-11142G>A (n.2186-11142G>A) c.10090G>A (p.Ala3364Thr) c.2186-4302G>A (n.2186-4302G>A) c.2432-4302G>A (n.2432-4302G>A) c.7840G>A (p.Ala2614Thr) c.1058-4302G>A (n.1058-4302G>A) c.2130-4302G>A c.9649G>A (p.Ala3217Thr) c.10141G>A (p.Ala3381Thr) c.10108G>A (p.Ala3370Thr) c.10081G>A (p.Ala3361Thr) | |
13 | g.23333787del | CA16041609 | SACS | c.2185+19999del (n.2185+19999del) c.10117del (p.Ala3373LeufsTer16) c.6445+3636del (n.6445+3636del) c.2177-4302del (n.2177-4302del) c.2292-3834del (n.2292-3834del) c.2319-3834del (n.2319-3834del) c.2204-4302del (n.2204-4302del) n.4543-4302del c.2186-12112del (n.2186-12112del) c.2221-4302del (n.2221-4302del) c.2186-11142del (n.2186-11142del) c.10090del (p.Ala3364LeufsTer16) c.2186-4302del (n.2186-4302del) c.2432-4302del (n.2432-4302del) c.7840del (p.Ala2614LeufsTer16) c.1058-4302del (n.1058-4302del) c.2130-4302del c.9649del (p.Ala3217LeufsTer16) c.10141del (p.Ala3381LeufsTer16) c.10108del (p.Ala3370LeufsTer16) c.10081del (p.Ala3361LeufsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333787C>A | CA387512991 | SACS | c.2185+19998G>T (n.2185+19998G>T) c.10116G>T (p.Lys3372Asn) c.6445+3635G>T (n.6445+3635G>T) c.2177-4303G>T (n.2177-4303G>T) c.2292-3835G>T (n.2292-3835G>T) c.2319-3835G>T (n.2319-3835G>T) c.2204-4303G>T (n.2204-4303G>T) n.4543-4303G>T c.2186-12113G>T (n.2186-12113G>T) c.2221-4303G>T (n.2221-4303G>T) c.2186-11143G>T (n.2186-11143G>T) c.10089G>T (p.Lys3363Asn) c.2186-4303G>T (n.2186-4303G>T) c.2432-4303G>T (n.2432-4303G>T) c.7839G>T (p.Lys2613Asn) c.1058-4303G>T (n.1058-4303G>T) c.2130-4303G>T c.9648G>T (p.Lys3216Asn) c.10140G>T (p.Lys3380Asn) c.10107G>T (p.Lys3369Asn) c.10080G>T (p.Lys3360Asn) | |
13 | g.23333787C>G | CA387512992 | SACS | c.2185+19998G>C (n.2185+19998G>C) c.10116G>C (p.Lys3372Asn) c.6445+3635G>C (n.6445+3635G>C) c.2177-4303G>C (n.2177-4303G>C) c.2292-3835G>C (n.2292-3835G>C) c.2319-3835G>C (n.2319-3835G>C) c.2204-4303G>C (n.2204-4303G>C) n.4543-4303G>C c.2186-12113G>C (n.2186-12113G>C) c.2221-4303G>C (n.2221-4303G>C) c.2186-11143G>C (n.2186-11143G>C) c.10089G>C (p.Lys3363Asn) c.2186-4303G>C (n.2186-4303G>C) c.2432-4303G>C (n.2432-4303G>C) c.7839G>C (p.Lys2613Asn) c.1058-4303G>C (n.1058-4303G>C) c.2130-4303G>C c.9648G>C (p.Lys3216Asn) c.10140G>C (p.Lys3380Asn) c.10107G>C (p.Lys3369Asn) c.10080G>C (p.Lys3360Asn) | |
13 | g.23333787C>T | CA483158701 | SACS | c.2185+19998G>A (n.2185+19998G>A) c.10116G>A (p.Lys3372=) c.6445+3635G>A (n.6445+3635G>A) c.2177-4303G>A (n.2177-4303G>A) c.2292-3835G>A (n.2292-3835G>A) c.2319-3835G>A (n.2319-3835G>A) c.2204-4303G>A (n.2204-4303G>A) n.4543-4303G>A c.2186-12113G>A (n.2186-12113G>A) c.2221-4303G>A (n.2221-4303G>A) c.2186-11143G>A (n.2186-11143G>A) c.10089G>A (p.Lys3363=) c.2186-4303G>A (n.2186-4303G>A) c.2432-4303G>A (n.2432-4303G>A) c.7839G>A (p.Lys2613=) c.1058-4303G>A (n.1058-4303G>A) c.2130-4303G>A c.9648G>A (p.Lys3216=) c.10140G>A (p.Lys3380=) c.10107G>A (p.Lys3369=) c.10080G>A (p.Lys3360=) | ClinVar |
13 | g.23333788T>A | CA387512993 | SACS | c.2185+19997A>T (n.2185+19997A>T) c.10115A>T (p.Lys3372Met) c.6445+3634A>T (n.6445+3634A>T) c.2177-4304A>T (n.2177-4304A>T) c.2292-3836A>T (n.2292-3836A>T) c.2319-3836A>T (n.2319-3836A>T) c.2204-4304A>T (n.2204-4304A>T) n.4543-4304A>T c.2186-12114A>T (n.2186-12114A>T) c.2221-4304A>T (n.2221-4304A>T) c.2186-11144A>T (n.2186-11144A>T) c.10088A>T (p.Lys3363Met) c.2186-4304A>T (n.2186-4304A>T) c.2432-4304A>T (n.2432-4304A>T) c.7838A>T (p.Lys2613Met) c.1058-4304A>T (n.1058-4304A>T) c.2130-4304A>T c.9647A>T (p.Lys3216Met) c.10139A>T (p.Lys3380Met) c.10106A>T (p.Lys3369Met) c.10079A>T (p.Lys3360Met) | |
13 | g.23333788T>C | CA387512994 | SACS | c.2185+19997A>G (n.2185+19997A>G) c.10115A>G (p.Lys3372Arg) c.6445+3634A>G (n.6445+3634A>G) c.2177-4304A>G (n.2177-4304A>G) c.2292-3836A>G (n.2292-3836A>G) c.2319-3836A>G (n.2319-3836A>G) c.2204-4304A>G (n.2204-4304A>G) n.4543-4304A>G c.2186-12114A>G (n.2186-12114A>G) c.2221-4304A>G (n.2221-4304A>G) c.2186-11144A>G (n.2186-11144A>G) c.10088A>G (p.Lys3363Arg) c.2186-4304A>G (n.2186-4304A>G) c.2432-4304A>G (n.2432-4304A>G) c.7838A>G (p.Lys2613Arg) c.1058-4304A>G (n.1058-4304A>G) c.2130-4304A>G c.9647A>G (p.Lys3216Arg) c.10139A>G (p.Lys3380Arg) c.10106A>G (p.Lys3369Arg) c.10079A>G (p.Lys3360Arg) | |
13 | g.23333788T>G | CA387512995 | SACS | c.2185+19997A>C (n.2185+19997A>C) c.10115A>C (p.Lys3372Thr) c.6445+3634A>C (n.6445+3634A>C) c.2177-4304A>C (n.2177-4304A>C) c.2292-3836A>C (n.2292-3836A>C) c.2319-3836A>C (n.2319-3836A>C) c.2204-4304A>C (n.2204-4304A>C) n.4543-4304A>C c.2186-12114A>C (n.2186-12114A>C) c.2221-4304A>C (n.2221-4304A>C) c.2186-11144A>C (n.2186-11144A>C) c.10088A>C (p.Lys3363Thr) c.2186-4304A>C (n.2186-4304A>C) c.2432-4304A>C (n.2432-4304A>C) c.7838A>C (p.Lys2613Thr) c.1058-4304A>C (n.1058-4304A>C) c.2130-4304A>C c.9647A>C (p.Lys3216Thr) c.10139A>C (p.Lys3380Thr) c.10106A>C (p.Lys3369Thr) c.10079A>C (p.Lys3360Thr) | |
13 | g.23333788_23333789del | CA2830536750 | SACS | c.2185+19996_2185+19997del (n.2185+19996_2185+19997del) c.10114_10115del (p.Lys3372GlyfsTer12) c.6445+3633_6445+3634del (n.6445+3633_6445+3634del) c.2177-4305_2177-4304del (n.2177-4305_2177-4304del) c.2292-3837_2292-3836del (n.2292-3837_2292-3836del) c.2319-3837_2319-3836del (n.2319-3837_2319-3836del) c.2204-4305_2204-4304del (n.2204-4305_2204-4304del) n.4543-4305_4543-4304del c.2186-12115_2186-12114del (n.2186-12115_2186-12114del) c.2221-4305_2221-4304del (n.2221-4305_2221-4304del) c.2186-11145_2186-11144del (n.2186-11145_2186-11144del) c.10087_10088del (p.Lys3363GlyfsTer12) c.2186-4305_2186-4304del (n.2186-4305_2186-4304del) c.2432-4305_2432-4304del (n.2432-4305_2432-4304del) c.7837_7838del (p.Lys2613GlyfsTer12) c.1058-4305_1058-4304del (n.1058-4305_1058-4304del) c.2130-4305_2130-4304del c.9646_9647del (p.Lys3216GlyfsTer12) c.10138_10139del (p.Lys3380GlyfsTer12) c.10105_10106del (p.Lys3369GlyfsTer12) c.10078_10079del (p.Lys3360GlyfsTer12) | |
13 | g.23333789T>A | CA387512997 | SACS | c.2185+19996A>T (n.2185+19996A>T) c.10114A>T (p.Lys3372Ter) c.6445+3633A>T (n.6445+3633A>T) c.2177-4305A>T (n.2177-4305A>T) c.2292-3837A>T (n.2292-3837A>T) c.2319-3837A>T (n.2319-3837A>T) c.2204-4305A>T (n.2204-4305A>T) n.4543-4305A>T c.2186-12115A>T (n.2186-12115A>T) c.2221-4305A>T (n.2221-4305A>T) c.2186-11145A>T (n.2186-11145A>T) c.10087A>T (p.Lys3363Ter) c.2186-4305A>T (n.2186-4305A>T) c.2432-4305A>T (n.2432-4305A>T) c.7837A>T (p.Lys2613Ter) c.1058-4305A>T (n.1058-4305A>T) c.2130-4305A>T c.9646A>T (p.Lys3216Ter) c.10138A>T (p.Lys3380Ter) c.10105A>T (p.Lys3369Ter) c.10078A>T (p.Lys3360Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333789T>C | CA387512998 | SACS | c.2185+19996A>G (n.2185+19996A>G) c.10114A>G (p.Lys3372Glu) c.6445+3633A>G (n.6445+3633A>G) c.2177-4305A>G (n.2177-4305A>G) c.2292-3837A>G (n.2292-3837A>G) c.2319-3837A>G (n.2319-3837A>G) c.2204-4305A>G (n.2204-4305A>G) n.4543-4305A>G c.2186-12115A>G (n.2186-12115A>G) c.2221-4305A>G (n.2221-4305A>G) c.2186-11145A>G (n.2186-11145A>G) c.10087A>G (p.Lys3363Glu) c.2186-4305A>G (n.2186-4305A>G) c.2432-4305A>G (n.2432-4305A>G) c.7837A>G (p.Lys2613Glu) c.1058-4305A>G (n.1058-4305A>G) c.2130-4305A>G c.9646A>G (p.Lys3216Glu) c.10138A>G (p.Lys3380Glu) c.10105A>G (p.Lys3369Glu) c.10078A>G (p.Lys3360Glu) | |
13 | g.23333789T>G | CA387512996 | SACS | c.2185+19996A>C (n.2185+19996A>C) c.10114A>C (p.Lys3372Gln) c.6445+3633A>C (n.6445+3633A>C) c.2177-4305A>C (n.2177-4305A>C) c.2292-3837A>C (n.2292-3837A>C) c.2319-3837A>C (n.2319-3837A>C) c.2204-4305A>C (n.2204-4305A>C) n.4543-4305A>C c.2186-12115A>C (n.2186-12115A>C) c.2221-4305A>C (n.2221-4305A>C) c.2186-11145A>C (n.2186-11145A>C) c.10087A>C (p.Lys3363Gln) c.2186-4305A>C (n.2186-4305A>C) c.2432-4305A>C (n.2432-4305A>C) c.7837A>C (p.Lys2613Gln) c.1058-4305A>C (n.1058-4305A>C) c.2130-4305A>C c.9646A>C (p.Lys3216Gln) c.10138A>C (p.Lys3380Gln) c.10105A>C (p.Lys3369Gln) c.10078A>C (p.Lys3360Gln) | |
13 | g.23333789T= | CA2078633545 | SACS | c.2185+19996A= (n.2185+19996A=) c.10114A= (p.Lys3372=) c.6445+3633A= (n.6445+3633A=) c.2177-4305A= (n.2177-4305A=) c.2292-3837A= (n.2292-3837A=) c.2319-3837A= (n.2319-3837A=) c.2204-4305A= (n.2204-4305A=) n.4543-4305A= c.2186-12115A= (n.2186-12115A=) c.2221-4305A= (n.2221-4305A=) c.2186-11145A= (n.2186-11145A=) c.10087A= (p.Lys3363=) c.2186-4305A= (n.2186-4305A=) c.2432-4305A= (n.2432-4305A=) c.7837A= (p.Lys2613=) c.1058-4305A= (n.1058-4305A=) c.2130-4305A= c.9646A= (p.Lys3216=) c.10138A= (p.Lys3380=) c.10105A= (p.Lys3369=) c.10078A= (p.Lys3360=) | |
13 | g.23333790C>A | CA387512999 | SACS | c.2185+19995G>T (n.2185+19995G>T) c.10113G>T (p.Leu3371Phe) c.6445+3632G>T (n.6445+3632G>T) c.2177-4306G>T (n.2177-4306G>T) c.2292-3838G>T (n.2292-3838G>T) c.2319-3838G>T (n.2319-3838G>T) c.2204-4306G>T (n.2204-4306G>T) n.4543-4306G>T c.2186-12116G>T (n.2186-12116G>T) c.2221-4306G>T (n.2221-4306G>T) c.2186-11146G>T (n.2186-11146G>T) c.10086G>T (p.Leu3362Phe) c.2186-4306G>T (n.2186-4306G>T) c.2432-4306G>T (n.2432-4306G>T) c.7836G>T (p.Leu2612Phe) c.1058-4306G>T (n.1058-4306G>T) c.2130-4306G>T c.9645G>T (p.Leu3215Phe) c.10137G>T (p.Leu3379Phe) c.10104G>T (p.Leu3368Phe) c.10077G>T (p.Leu3359Phe) | |
13 | g.23333790C>G | CA387513000 | SACS | c.2185+19995G>C (n.2185+19995G>C) c.10113G>C (p.Leu3371Phe) c.6445+3632G>C (n.6445+3632G>C) c.2177-4306G>C (n.2177-4306G>C) c.2292-3838G>C (n.2292-3838G>C) c.2319-3838G>C (n.2319-3838G>C) c.2204-4306G>C (n.2204-4306G>C) n.4543-4306G>C c.2186-12116G>C (n.2186-12116G>C) c.2221-4306G>C (n.2221-4306G>C) c.2186-11146G>C (n.2186-11146G>C) c.10086G>C (p.Leu3362Phe) c.2186-4306G>C (n.2186-4306G>C) c.2432-4306G>C (n.2432-4306G>C) c.7836G>C (p.Leu2612Phe) c.1058-4306G>C (n.1058-4306G>C) c.2130-4306G>C c.9645G>C (p.Leu3215Phe) c.10137G>C (p.Leu3379Phe) c.10104G>C (p.Leu3368Phe) c.10077G>C (p.Leu3359Phe) | |
13 | g.23333790C>T | CA483158703 | SACS | c.2185+19995G>A (n.2185+19995G>A) c.10113G>A (p.Leu3371=) c.6445+3632G>A (n.6445+3632G>A) c.2177-4306G>A (n.2177-4306G>A) c.2292-3838G>A (n.2292-3838G>A) c.2319-3838G>A (n.2319-3838G>A) c.2204-4306G>A (n.2204-4306G>A) n.4543-4306G>A c.2186-12116G>A (n.2186-12116G>A) c.2221-4306G>A (n.2221-4306G>A) c.2186-11146G>A (n.2186-11146G>A) c.10086G>A (p.Leu3362=) c.2186-4306G>A (n.2186-4306G>A) c.2432-4306G>A (n.2432-4306G>A) c.7836G>A (p.Leu2612=) c.1058-4306G>A (n.1058-4306G>A) c.2130-4306G>A c.9645G>A (p.Leu3215=) c.10137G>A (p.Leu3379=) c.10104G>A (p.Leu3368=) c.10077G>A (p.Leu3359=) | |
13 | g.23333791A>C | CA387513001 | SACS | c.2185+19994T>G (n.2185+19994T>G) c.10112T>G (p.Leu3371Trp) c.6445+3631T>G (n.6445+3631T>G) c.2177-4307T>G (n.2177-4307T>G) c.2292-3839T>G (n.2292-3839T>G) c.2319-3839T>G (n.2319-3839T>G) c.2204-4307T>G (n.2204-4307T>G) n.4543-4307T>G c.2186-12117T>G (n.2186-12117T>G) c.2221-4307T>G (n.2221-4307T>G) c.2186-11147T>G (n.2186-11147T>G) c.10085T>G (p.Leu3362Trp) c.2186-4307T>G (n.2186-4307T>G) c.2432-4307T>G (n.2432-4307T>G) c.7835T>G (p.Leu2612Trp) c.1058-4307T>G (n.1058-4307T>G) c.2130-4307T>G c.9644T>G (p.Leu3215Trp) c.10136T>G (p.Leu3379Trp) c.10103T>G (p.Leu3368Trp) c.10076T>G (p.Leu3359Trp) | |
13 | g.23333791A>G | CA387513002 | SACS | c.2185+19994T>C (n.2185+19994T>C) c.10112T>C (p.Leu3371Ser) c.6445+3631T>C (n.6445+3631T>C) c.2177-4307T>C (n.2177-4307T>C) c.2292-3839T>C (n.2292-3839T>C) c.2319-3839T>C (n.2319-3839T>C) c.2204-4307T>C (n.2204-4307T>C) n.4543-4307T>C c.2186-12117T>C (n.2186-12117T>C) c.2221-4307T>C (n.2221-4307T>C) c.2186-11147T>C (n.2186-11147T>C) c.10085T>C (p.Leu3362Ser) c.2186-4307T>C (n.2186-4307T>C) c.2432-4307T>C (n.2432-4307T>C) c.7835T>C (p.Leu2612Ser) c.1058-4307T>C (n.1058-4307T>C) c.2130-4307T>C c.9644T>C (p.Leu3215Ser) c.10136T>C (p.Leu3379Ser) c.10103T>C (p.Leu3368Ser) c.10076T>C (p.Leu3359Ser) | |
13 | g.23333791A>T | CA387513003 | SACS | c.2185+19994T>A (n.2185+19994T>A) c.10112T>A (p.Leu3371Ter) c.6445+3631T>A (n.6445+3631T>A) c.2177-4307T>A (n.2177-4307T>A) c.2292-3839T>A (n.2292-3839T>A) c.2319-3839T>A (n.2319-3839T>A) c.2204-4307T>A (n.2204-4307T>A) n.4543-4307T>A c.2186-12117T>A (n.2186-12117T>A) c.2221-4307T>A (n.2221-4307T>A) c.2186-11147T>A (n.2186-11147T>A) c.10085T>A (p.Leu3362Ter) c.2186-4307T>A (n.2186-4307T>A) c.2432-4307T>A (n.2432-4307T>A) c.7835T>A (p.Leu2612Ter) c.1058-4307T>A (n.1058-4307T>A) c.2130-4307T>A c.9644T>A (p.Leu3215Ter) c.10136T>A (p.Leu3379Ter) c.10103T>A (p.Leu3368Ter) c.10076T>A (p.Leu3359Ter) | |
13 | g.23333792A>C | CA387513004 | SACS | c.2185+19993T>G (n.2185+19993T>G) c.10111T>G (p.Leu3371Val) c.6445+3630T>G (n.6445+3630T>G) c.2177-4308T>G (n.2177-4308T>G) c.2292-3840T>G (n.2292-3840T>G) c.2319-3840T>G (n.2319-3840T>G) c.2204-4308T>G (n.2204-4308T>G) n.4543-4308T>G c.2186-12118T>G (n.2186-12118T>G) c.2221-4308T>G (n.2221-4308T>G) c.2186-11148T>G (n.2186-11148T>G) c.10084T>G (p.Leu3362Val) c.2186-4308T>G (n.2186-4308T>G) c.2432-4308T>G (n.2432-4308T>G) c.7834T>G (p.Leu2612Val) c.1058-4308T>G (n.1058-4308T>G) c.2130-4308T>G c.9643T>G (p.Leu3215Val) c.10135T>G (p.Leu3379Val) c.10102T>G (p.Leu3368Val) c.10075T>G (p.Leu3359Val) | |
13 | g.23333792A>G | CA483158706 | SACS | c.2185+19993T>C (n.2185+19993T>C) c.10111T>C (p.Leu3371=) c.6445+3630T>C (n.6445+3630T>C) c.2177-4308T>C (n.2177-4308T>C) c.2292-3840T>C (n.2292-3840T>C) c.2319-3840T>C (n.2319-3840T>C) c.2204-4308T>C (n.2204-4308T>C) n.4543-4308T>C c.2186-12118T>C (n.2186-12118T>C) c.2221-4308T>C (n.2221-4308T>C) c.2186-11148T>C (n.2186-11148T>C) c.10084T>C (p.Leu3362=) c.2186-4308T>C (n.2186-4308T>C) c.2432-4308T>C (n.2432-4308T>C) c.7834T>C (p.Leu2612=) c.1058-4308T>C (n.1058-4308T>C) c.2130-4308T>C c.9643T>C (p.Leu3215=) c.10135T>C (p.Leu3379=) c.10102T>C (p.Leu3368=) c.10075T>C (p.Leu3359=) | |
13 | g.23333792A>T | CA387513005 | SACS | c.2185+19993T>A (n.2185+19993T>A) c.10111T>A (p.Leu3371Met) c.6445+3630T>A (n.6445+3630T>A) c.2177-4308T>A (n.2177-4308T>A) c.2292-3840T>A (n.2292-3840T>A) c.2319-3840T>A (n.2319-3840T>A) c.2204-4308T>A (n.2204-4308T>A) n.4543-4308T>A c.2186-12118T>A (n.2186-12118T>A) c.2221-4308T>A (n.2221-4308T>A) c.2186-11148T>A (n.2186-11148T>A) c.10084T>A (p.Leu3362Met) c.2186-4308T>A (n.2186-4308T>A) c.2432-4308T>A (n.2432-4308T>A) c.7834T>A (p.Leu2612Met) c.1058-4308T>A (n.1058-4308T>A) c.2130-4308T>A c.9643T>A (p.Leu3215Met) c.10135T>A (p.Leu3379Met) c.10102T>A (p.Leu3368Met) c.10075T>A (p.Leu3359Met) | |
13 | g.23333793G>A | CA483158708 | SACS | c.2185+19992C>T (n.2185+19992C>T) c.10110C>T (p.Ile3370=) c.6445+3629C>T (n.6445+3629C>T) c.2177-4309C>T (n.2177-4309C>T) c.2292-3841C>T (n.2292-3841C>T) c.2319-3841C>T (n.2319-3841C>T) c.2204-4309C>T (n.2204-4309C>T) n.4543-4309C>T c.2186-12119C>T (n.2186-12119C>T) c.2221-4309C>T (n.2221-4309C>T) c.2186-11149C>T (n.2186-11149C>T) c.10083C>T (p.Ile3361=) c.2186-4309C>T (n.2186-4309C>T) c.2432-4309C>T (n.2432-4309C>T) c.7833C>T (p.Ile2611=) c.1058-4309C>T (n.1058-4309C>T) c.2130-4309C>T c.9642C>T (p.Ile3214=) c.10134C>T (p.Ile3378=) c.10101C>T (p.Ile3367=) c.10074C>T (p.Ile3358=) | ClinVar |
13 | g.23333793G>C | CA387513006 | SACS | c.2185+19992C>G (n.2185+19992C>G) c.10110C>G (p.Ile3370Met) c.6445+3629C>G (n.6445+3629C>G) c.2177-4309C>G (n.2177-4309C>G) c.2292-3841C>G (n.2292-3841C>G) c.2319-3841C>G (n.2319-3841C>G) c.2204-4309C>G (n.2204-4309C>G) n.4543-4309C>G c.2186-12119C>G (n.2186-12119C>G) c.2221-4309C>G (n.2221-4309C>G) c.2186-11149C>G (n.2186-11149C>G) c.10083C>G (p.Ile3361Met) c.2186-4309C>G (n.2186-4309C>G) c.2432-4309C>G (n.2432-4309C>G) c.7833C>G (p.Ile2611Met) c.1058-4309C>G (n.1058-4309C>G) c.2130-4309C>G c.9642C>G (p.Ile3214Met) c.10134C>G (p.Ile3378Met) c.10101C>G (p.Ile3367Met) c.10074C>G (p.Ile3358Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23333793G>T | CA483158709 | SACS | c.2185+19992C>A (n.2185+19992C>A) c.10110C>A (p.Ile3370=) c.6445+3629C>A (n.6445+3629C>A) c.2177-4309C>A (n.2177-4309C>A) c.2292-3841C>A (n.2292-3841C>A) c.2319-3841C>A (n.2319-3841C>A) c.2204-4309C>A (n.2204-4309C>A) n.4543-4309C>A c.2186-12119C>A (n.2186-12119C>A) c.2221-4309C>A (n.2221-4309C>A) c.2186-11149C>A (n.2186-11149C>A) c.10083C>A (p.Ile3361=) c.2186-4309C>A (n.2186-4309C>A) c.2432-4309C>A (n.2432-4309C>A) c.7833C>A (p.Ile2611=) c.1058-4309C>A (n.1058-4309C>A) c.2130-4309C>A c.9642C>A (p.Ile3214=) c.10134C>A (p.Ile3378=) c.10101C>A (p.Ile3367=) c.10074C>A (p.Ile3358=) | |
13 | g.23333793_23333794insC | CA2830536751 | SACS | c.2185+19991_2185+19992insG (n.2185+19991_2185+19992insG) c.10109_10110insG (p.Ile3370MetfsTer15) c.6445+3628_6445+3629insG (n.6445+3628_6445+3629insG) c.2177-4310_2177-4309insG (n.2177-4310_2177-4309insG) c.2292-3842_2292-3841insG (n.2292-3842_2292-3841insG) c.2319-3842_2319-3841insG (n.2319-3842_2319-3841insG) c.2204-4310_2204-4309insG (n.2204-4310_2204-4309insG) n.4543-4310_4543-4309insG c.2186-12120_2186-12119insG (n.2186-12120_2186-12119insG) c.2221-4310_2221-4309insG (n.2221-4310_2221-4309insG) c.2186-11150_2186-11149insG (n.2186-11150_2186-11149insG) c.10082_10083insG (p.Ile3361MetfsTer15) c.2186-4310_2186-4309insG (n.2186-4310_2186-4309insG) c.2432-4310_2432-4309insG (n.2432-4310_2432-4309insG) c.7832_7833insG (p.Ile2611MetfsTer15) c.1058-4310_1058-4309insG (n.1058-4310_1058-4309insG) c.2130-4310_2130-4309insG c.9641_9642insG (p.Ile3214MetfsTer15) c.10133_10134insG (p.Ile3378MetfsTer15) c.10100_10101insG (p.Ile3367MetfsTer15) c.10073_10074insG (p.Ile3358MetfsTer15) | |
13 | g.23333794A= | CA2078633547 | SACS | c.2185+19991T= (n.2185+19991T=) c.10109T= (p.Ile3370=) c.6445+3628T= (n.6445+3628T=) c.2177-4310T= (n.2177-4310T=) c.2292-3842T= (n.2292-3842T=) c.2319-3842T= (n.2319-3842T=) c.2204-4310T= (n.2204-4310T=) n.4543-4310T= c.2186-12120T= (n.2186-12120T=) c.2221-4310T= (n.2221-4310T=) c.2186-11150T= (n.2186-11150T=) c.10082T= (p.Ile3361=) c.2186-4310T= (n.2186-4310T=) c.2432-4310T= (n.2432-4310T=) c.7832T= (p.Ile2611=) c.1058-4310T= (n.1058-4310T=) c.2130-4310T= c.9641T= (p.Ile3214=) c.10133T= (p.Ile3378=) c.10100T= (p.Ile3367=) c.10073T= (p.Ile3358=) | |
13 | g.23333794A>C | CA387513007 | SACS | c.2185+19991T>G (n.2185+19991T>G) c.10109T>G (p.Ile3370Ser) c.6445+3628T>G (n.6445+3628T>G) c.2177-4310T>G (n.2177-4310T>G) c.2292-3842T>G (n.2292-3842T>G) c.2319-3842T>G (n.2319-3842T>G) c.2204-4310T>G (n.2204-4310T>G) n.4543-4310T>G c.2186-12120T>G (n.2186-12120T>G) c.2221-4310T>G (n.2221-4310T>G) c.2186-11150T>G (n.2186-11150T>G) c.10082T>G (p.Ile3361Ser) c.2186-4310T>G (n.2186-4310T>G) c.2432-4310T>G (n.2432-4310T>G) c.7832T>G (p.Ile2611Ser) c.1058-4310T>G (n.1058-4310T>G) c.2130-4310T>G c.9641T>G (p.Ile3214Ser) c.10133T>G (p.Ile3378Ser) c.10100T>G (p.Ile3367Ser) c.10073T>G (p.Ile3358Ser) | |
13 | g.23333794A>G | CA387513008 | SACS | c.2185+19991T>C (n.2185+19991T>C) c.10109T>C (p.Ile3370Thr) c.6445+3628T>C (n.6445+3628T>C) c.2177-4310T>C (n.2177-4310T>C) c.2292-3842T>C (n.2292-3842T>C) c.2319-3842T>C (n.2319-3842T>C) c.2204-4310T>C (n.2204-4310T>C) n.4543-4310T>C c.2186-12120T>C (n.2186-12120T>C) c.2221-4310T>C (n.2221-4310T>C) c.2186-11150T>C (n.2186-11150T>C) c.10082T>C (p.Ile3361Thr) c.2186-4310T>C (n.2186-4310T>C) c.2432-4310T>C (n.2432-4310T>C) c.7832T>C (p.Ile2611Thr) c.1058-4310T>C (n.1058-4310T>C) c.2130-4310T>C c.9641T>C (p.Ile3214Thr) c.10133T>C (p.Ile3378Thr) c.10100T>C (p.Ile3367Thr) c.10073T>C (p.Ile3358Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333794A>T | CA387513009 | SACS | c.2185+19991T>A (n.2185+19991T>A) c.10109T>A (p.Ile3370Asn) c.6445+3628T>A (n.6445+3628T>A) c.2177-4310T>A (n.2177-4310T>A) c.2292-3842T>A (n.2292-3842T>A) c.2319-3842T>A (n.2319-3842T>A) c.2204-4310T>A (n.2204-4310T>A) n.4543-4310T>A c.2186-12120T>A (n.2186-12120T>A) c.2221-4310T>A (n.2221-4310T>A) c.2186-11150T>A (n.2186-11150T>A) c.10082T>A (p.Ile3361Asn) c.2186-4310T>A (n.2186-4310T>A) c.2432-4310T>A (n.2432-4310T>A) c.7832T>A (p.Ile2611Asn) c.1058-4310T>A (n.1058-4310T>A) c.2130-4310T>A c.9641T>A (p.Ile3214Asn) c.10133T>A (p.Ile3378Asn) c.10100T>A (p.Ile3367Asn) c.10073T>A (p.Ile3358Asn) | |
13 | g.23333795T>A | CA387513011 | SACS | c.2185+19990A>T (n.2185+19990A>T) c.10108A>T (p.Ile3370Phe) c.6445+3627A>T (n.6445+3627A>T) c.2177-4311A>T (n.2177-4311A>T) c.2292-3843A>T (n.2292-3843A>T) c.2319-3843A>T (n.2319-3843A>T) c.2204-4311A>T (n.2204-4311A>T) n.4543-4311A>T c.2186-12121A>T (n.2186-12121A>T) c.2221-4311A>T (n.2221-4311A>T) c.2186-11151A>T (n.2186-11151A>T) c.10081A>T (p.Ile3361Phe) c.2186-4311A>T (n.2186-4311A>T) c.2432-4311A>T (n.2432-4311A>T) c.7831A>T (p.Ile2611Phe) c.1058-4311A>T (n.1058-4311A>T) c.2130-4311A>T c.9640A>T (p.Ile3214Phe) c.10132A>T (p.Ile3378Phe) c.10099A>T (p.Ile3367Phe) c.10072A>T (p.Ile3358Phe) | COSMIC |
13 | g.23333795T>C | CA6910509 | SACS | c.2185+19990A>G (n.2185+19990A>G) c.10108A>G (p.Ile3370Val) c.6445+3627A>G (n.6445+3627A>G) c.2177-4311A>G (n.2177-4311A>G) c.2292-3843A>G (n.2292-3843A>G) c.2319-3843A>G (n.2319-3843A>G) c.2204-4311A>G (n.2204-4311A>G) n.4543-4311A>G c.2186-12121A>G (n.2186-12121A>G) c.2221-4311A>G (n.2221-4311A>G) c.2186-11151A>G (n.2186-11151A>G) c.10081A>G (p.Ile3361Val) c.2186-4311A>G (n.2186-4311A>G) c.2432-4311A>G (n.2432-4311A>G) c.7831A>G (p.Ile2611Val) c.1058-4311A>G (n.1058-4311A>G) c.2130-4311A>G c.9640A>G (p.Ile3214Val) c.10132A>G (p.Ile3378Val) c.10099A>G (p.Ile3367Val) c.10072A>G (p.Ile3358Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333795T>G | CA387513010 | SACS | c.2185+19990A>C (n.2185+19990A>C) c.10108A>C (p.Ile3370Leu) c.6445+3627A>C (n.6445+3627A>C) c.2177-4311A>C (n.2177-4311A>C) c.2292-3843A>C (n.2292-3843A>C) c.2319-3843A>C (n.2319-3843A>C) c.2204-4311A>C (n.2204-4311A>C) n.4543-4311A>C c.2186-12121A>C (n.2186-12121A>C) c.2221-4311A>C (n.2221-4311A>C) c.2186-11151A>C (n.2186-11151A>C) c.10081A>C (p.Ile3361Leu) c.2186-4311A>C (n.2186-4311A>C) c.2432-4311A>C (n.2432-4311A>C) c.7831A>C (p.Ile2611Leu) c.1058-4311A>C (n.1058-4311A>C) c.2130-4311A>C c.9640A>C (p.Ile3214Leu) c.10132A>C (p.Ile3378Leu) c.10099A>C (p.Ile3367Leu) c.10072A>C (p.Ile3358Leu) | |
13 | g.23333795T= | CA2078633549 | SACS | c.2185+19990A= (n.2185+19990A=) c.10108A= (p.Ile3370=) c.6445+3627A= (n.6445+3627A=) c.2177-4311A= (n.2177-4311A=) c.2292-3843A= (n.2292-3843A=) c.2319-3843A= (n.2319-3843A=) c.2204-4311A= (n.2204-4311A=) n.4543-4311A= c.2186-12121A= (n.2186-12121A=) c.2221-4311A= (n.2221-4311A=) c.2186-11151A= (n.2186-11151A=) c.10081A= (p.Ile3361=) c.2186-4311A= (n.2186-4311A=) c.2432-4311A= (n.2432-4311A=) c.7831A= (p.Ile2611=) c.1058-4311A= (n.1058-4311A=) c.2130-4311A= c.9640A= (p.Ile3214=) c.10132A= (p.Ile3378=) c.10099A= (p.Ile3367=) c.10072A= (p.Ile3358=) | |
13 | g.23333796del | CA2830536752 | SACS | c.2185+19989del (n.2185+19989del) c.10107del (p.Ser3369ArgfsTer3) c.6445+3626del (n.6445+3626del) c.2177-4312del (n.2177-4312del) c.2292-3844del (n.2292-3844del) c.2319-3844del (n.2319-3844del) c.2204-4312del (n.2204-4312del) n.4543-4312del c.2186-12122del (n.2186-12122del) c.2221-4312del (n.2221-4312del) c.2186-11152del (n.2186-11152del) c.10080del (p.Ser3360ArgfsTer3) c.2186-4312del (n.2186-4312del) c.2432-4312del (n.2432-4312del) c.7830del (p.Ser2610ArgfsTer3) c.1058-4312del (n.1058-4312del) c.2130-4312del c.9639del (p.Ser3213ArgfsTer3) c.10131del (p.Ser3377ArgfsTer3) c.10098del (p.Ser3366ArgfsTer3) c.10071del (p.Ser3357ArgfsTer3) | |
13 | g.23333796G>A | CA483158711 | SACS | c.2185+19989C>T (n.2185+19989C>T) c.10107C>T (p.Ser3369=) c.6445+3626C>T (n.6445+3626C>T) c.2177-4312C>T (n.2177-4312C>T) c.2292-3844C>T (n.2292-3844C>T) c.2319-3844C>T (n.2319-3844C>T) c.2204-4312C>T (n.2204-4312C>T) n.4543-4312C>T c.2186-12122C>T (n.2186-12122C>T) c.2221-4312C>T (n.2221-4312C>T) c.2186-11152C>T (n.2186-11152C>T) c.10080C>T (p.Ser3360=) c.2186-4312C>T (n.2186-4312C>T) c.2432-4312C>T (n.2432-4312C>T) c.7830C>T (p.Ser2610=) c.1058-4312C>T (n.1058-4312C>T) c.2130-4312C>T c.9639C>T (p.Ser3213=) c.10131C>T (p.Ser3377=) c.10098C>T (p.Ser3366=) c.10071C>T (p.Ser3357=) | |
13 | g.23333796G>C | CA387513012 | SACS | c.2185+19989C>G (n.2185+19989C>G) c.10107C>G (p.Ser3369Arg) c.6445+3626C>G (n.6445+3626C>G) c.2177-4312C>G (n.2177-4312C>G) c.2292-3844C>G (n.2292-3844C>G) c.2319-3844C>G (n.2319-3844C>G) c.2204-4312C>G (n.2204-4312C>G) n.4543-4312C>G c.2186-12122C>G (n.2186-12122C>G) c.2221-4312C>G (n.2221-4312C>G) c.2186-11152C>G (n.2186-11152C>G) c.10080C>G (p.Ser3360Arg) c.2186-4312C>G (n.2186-4312C>G) c.2432-4312C>G (n.2432-4312C>G) c.7830C>G (p.Ser2610Arg) c.1058-4312C>G (n.1058-4312C>G) c.2130-4312C>G c.9639C>G (p.Ser3213Arg) c.10131C>G (p.Ser3377Arg) c.10098C>G (p.Ser3366Arg) c.10071C>G (p.Ser3357Arg) | |
13 | g.23333796G>T | CA387513013 | SACS | c.2185+19989C>A (n.2185+19989C>A) c.10107C>A (p.Ser3369Arg) c.6445+3626C>A (n.6445+3626C>A) c.2177-4312C>A (n.2177-4312C>A) c.2292-3844C>A (n.2292-3844C>A) c.2319-3844C>A (n.2319-3844C>A) c.2204-4312C>A (n.2204-4312C>A) n.4543-4312C>A c.2186-12122C>A (n.2186-12122C>A) c.2221-4312C>A (n.2221-4312C>A) c.2186-11152C>A (n.2186-11152C>A) c.10080C>A (p.Ser3360Arg) c.2186-4312C>A (n.2186-4312C>A) c.2432-4312C>A (n.2432-4312C>A) c.7830C>A (p.Ser2610Arg) c.1058-4312C>A (n.1058-4312C>A) c.2130-4312C>A c.9639C>A (p.Ser3213Arg) c.10131C>A (p.Ser3377Arg) c.10098C>A (p.Ser3366Arg) c.10071C>A (p.Ser3357Arg) | |
13 | g.23333797del | CA2580086842 | SACS | c.2185+19988del (n.2185+19988del) c.10106del (p.Ser3369ThrfsTer3) c.6445+3625del (n.6445+3625del) c.2177-4313del (n.2177-4313del) c.2292-3845del (n.2292-3845del) c.2319-3845del (n.2319-3845del) c.2204-4313del (n.2204-4313del) n.4543-4313del c.2186-12123del (n.2186-12123del) c.2221-4313del (n.2221-4313del) c.2186-11153del (n.2186-11153del) c.10079del (p.Ser3360ThrfsTer3) c.2186-4313del (n.2186-4313del) c.2432-4313del (n.2432-4313del) c.7829del (p.Ser2610ThrfsTer3) c.1058-4313del (n.1058-4313del) c.2130-4313del c.9638del (p.Ser3213ThrfsTer3) c.10130del (p.Ser3377ThrfsTer3) c.10097del (p.Ser3366ThrfsTer3) c.10070del (p.Ser3357ThrfsTer3) | ClinVar |
13 | g.23333797C>A | CA387513014 | SACS | c.2185+19988G>T (n.2185+19988G>T) c.10106G>T (p.Ser3369Ile) c.6445+3625G>T (n.6445+3625G>T) c.2177-4313G>T (n.2177-4313G>T) c.2292-3845G>T (n.2292-3845G>T) c.2319-3845G>T (n.2319-3845G>T) c.2204-4313G>T (n.2204-4313G>T) n.4543-4313G>T c.2186-12123G>T (n.2186-12123G>T) c.2221-4313G>T (n.2221-4313G>T) c.2186-11153G>T (n.2186-11153G>T) c.10079G>T (p.Ser3360Ile) c.2186-4313G>T (n.2186-4313G>T) c.2432-4313G>T (n.2432-4313G>T) c.7829G>T (p.Ser2610Ile) c.1058-4313G>T (n.1058-4313G>T) c.2130-4313G>T c.9638G>T (p.Ser3213Ile) c.10130G>T (p.Ser3377Ile) c.10097G>T (p.Ser3366Ile) c.10070G>T (p.Ser3357Ile) | |
13 | g.23333797C= | CA2078633552 | SACS | c.2185+19988G= (n.2185+19988G=) c.10106G= (p.Ser3369=) c.6445+3625G= (n.6445+3625G=) c.2177-4313G= (n.2177-4313G=) c.2292-3845G= (n.2292-3845G=) c.2319-3845G= (n.2319-3845G=) c.2204-4313G= (n.2204-4313G=) n.4543-4313G= c.2186-12123G= (n.2186-12123G=) c.2221-4313G= (n.2221-4313G=) c.2186-11153G= (n.2186-11153G=) c.10079G= (p.Ser3360=) c.2186-4313G= (n.2186-4313G=) c.2432-4313G= (n.2432-4313G=) c.7829G= (p.Ser2610=) c.1058-4313G= (n.1058-4313G=) c.2130-4313G= c.9638G= (p.Ser3213=) c.10130G= (p.Ser3377=) c.10097G= (p.Ser3366=) c.10070G= (p.Ser3357=) | |
13 | g.23333797C>G | CA387513015 | SACS | c.2185+19988G>C (n.2185+19988G>C) c.10106G>C (p.Ser3369Thr) c.6445+3625G>C (n.6445+3625G>C) c.2177-4313G>C (n.2177-4313G>C) c.2292-3845G>C (n.2292-3845G>C) c.2319-3845G>C (n.2319-3845G>C) c.2204-4313G>C (n.2204-4313G>C) n.4543-4313G>C c.2186-12123G>C (n.2186-12123G>C) c.2221-4313G>C (n.2221-4313G>C) c.2186-11153G>C (n.2186-11153G>C) c.10079G>C (p.Ser3360Thr) c.2186-4313G>C (n.2186-4313G>C) c.2432-4313G>C (n.2432-4313G>C) c.7829G>C (p.Ser2610Thr) c.1058-4313G>C (n.1058-4313G>C) c.2130-4313G>C c.9638G>C (p.Ser3213Thr) c.10130G>C (p.Ser3377Thr) c.10097G>C (p.Ser3366Thr) c.10070G>C (p.Ser3357Thr) | |
13 | g.23333797C>T | CA387513016 | SACS | c.2185+19988G>A (n.2185+19988G>A) c.10106G>A (p.Ser3369Asn) c.6445+3625G>A (n.6445+3625G>A) c.2177-4313G>A (n.2177-4313G>A) c.2292-3845G>A (n.2292-3845G>A) c.2319-3845G>A (n.2319-3845G>A) c.2204-4313G>A (n.2204-4313G>A) n.4543-4313G>A c.2186-12123G>A (n.2186-12123G>A) c.2221-4313G>A (n.2221-4313G>A) c.2186-11153G>A (n.2186-11153G>A) c.10079G>A (p.Ser3360Asn) c.2186-4313G>A (n.2186-4313G>A) c.2432-4313G>A (n.2432-4313G>A) c.7829G>A (p.Ser2610Asn) c.1058-4313G>A (n.1058-4313G>A) c.2130-4313G>A c.9638G>A (p.Ser3213Asn) c.10130G>A (p.Ser3377Asn) c.10097G>A (p.Ser3366Asn) c.10070G>A (p.Ser3357Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333798T>A | CA387513019 | SACS | c.2185+19987A>T (n.2185+19987A>T) c.10105A>T (p.Ser3369Cys) c.6445+3624A>T (n.6445+3624A>T) c.2177-4314A>T (n.2177-4314A>T) c.2292-3846A>T (n.2292-3846A>T) c.2319-3846A>T (n.2319-3846A>T) c.2204-4314A>T (n.2204-4314A>T) n.4543-4314A>T c.2186-12124A>T (n.2186-12124A>T) c.2221-4314A>T (n.2221-4314A>T) c.2186-11154A>T (n.2186-11154A>T) c.10078A>T (p.Ser3360Cys) c.2186-4314A>T (n.2186-4314A>T) c.2432-4314A>T (n.2432-4314A>T) c.7828A>T (p.Ser2610Cys) c.1058-4314A>T (n.1058-4314A>T) c.2130-4314A>T c.9637A>T (p.Ser3213Cys) c.10129A>T (p.Ser3377Cys) c.10096A>T (p.Ser3366Cys) c.10069A>T (p.Ser3357Cys) | |
13 | g.23333798T>C | CA387513017 | SACS | c.2185+19987A>G (n.2185+19987A>G) c.10105A>G (p.Ser3369Gly) c.6445+3624A>G (n.6445+3624A>G) c.2177-4314A>G (n.2177-4314A>G) c.2292-3846A>G (n.2292-3846A>G) c.2319-3846A>G (n.2319-3846A>G) c.2204-4314A>G (n.2204-4314A>G) n.4543-4314A>G c.2186-12124A>G (n.2186-12124A>G) c.2221-4314A>G (n.2221-4314A>G) c.2186-11154A>G (n.2186-11154A>G) c.10078A>G (p.Ser3360Gly) c.2186-4314A>G (n.2186-4314A>G) c.2432-4314A>G (n.2432-4314A>G) c.7828A>G (p.Ser2610Gly) c.1058-4314A>G (n.1058-4314A>G) c.2130-4314A>G c.9637A>G (p.Ser3213Gly) c.10129A>G (p.Ser3377Gly) c.10096A>G (p.Ser3366Gly) c.10069A>G (p.Ser3357Gly) | |
13 | g.23333798T>G | CA387513018 | SACS | c.2185+19987A>C (n.2185+19987A>C) c.10105A>C (p.Ser3369Arg) c.6445+3624A>C (n.6445+3624A>C) c.2177-4314A>C (n.2177-4314A>C) c.2292-3846A>C (n.2292-3846A>C) c.2319-3846A>C (n.2319-3846A>C) c.2204-4314A>C (n.2204-4314A>C) n.4543-4314A>C c.2186-12124A>C (n.2186-12124A>C) c.2221-4314A>C (n.2221-4314A>C) c.2186-11154A>C (n.2186-11154A>C) c.10078A>C (p.Ser3360Arg) c.2186-4314A>C (n.2186-4314A>C) c.2432-4314A>C (n.2432-4314A>C) c.7828A>C (p.Ser2610Arg) c.1058-4314A>C (n.1058-4314A>C) c.2130-4314A>C c.9637A>C (p.Ser3213Arg) c.10129A>C (p.Ser3377Arg) c.10096A>C (p.Ser3366Arg) c.10069A>C (p.Ser3357Arg) | |
13 | g.23333799T>A | CA483158713 | SACS | c.2185+19986A>T (n.2185+19986A>T) c.10104A>T (p.Thr3368=) c.6445+3623A>T (n.6445+3623A>T) c.2177-4315A>T (n.2177-4315A>T) c.2292-3847A>T (n.2292-3847A>T) c.2319-3847A>T (n.2319-3847A>T) c.2204-4315A>T (n.2204-4315A>T) n.4543-4315A>T c.2186-12125A>T (n.2186-12125A>T) c.2221-4315A>T (n.2221-4315A>T) c.2186-11155A>T (n.2186-11155A>T) c.10077A>T (p.Thr3359=) c.2186-4315A>T (n.2186-4315A>T) c.2432-4315A>T (n.2432-4315A>T) c.7827A>T (p.Thr2609=) c.1058-4315A>T (n.1058-4315A>T) c.2130-4315A>T c.9636A>T (p.Thr3212=) c.10128A>T (p.Thr3376=) c.10095A>T (p.Thr3365=) c.10068A>T (p.Thr3356=) | |
13 | g.23333799T>C | CA483158714 | SACS | c.2185+19986A>G (n.2185+19986A>G) c.10104A>G (p.Thr3368=) c.6445+3623A>G (n.6445+3623A>G) c.2177-4315A>G (n.2177-4315A>G) c.2292-3847A>G (n.2292-3847A>G) c.2319-3847A>G (n.2319-3847A>G) c.2204-4315A>G (n.2204-4315A>G) n.4543-4315A>G c.2186-12125A>G (n.2186-12125A>G) c.2221-4315A>G (n.2221-4315A>G) c.2186-11155A>G (n.2186-11155A>G) c.10077A>G (p.Thr3359=) c.2186-4315A>G (n.2186-4315A>G) c.2432-4315A>G (n.2432-4315A>G) c.7827A>G (p.Thr2609=) c.1058-4315A>G (n.1058-4315A>G) c.2130-4315A>G c.9636A>G (p.Thr3212=) c.10128A>G (p.Thr3376=) c.10095A>G (p.Thr3365=) c.10068A>G (p.Thr3356=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333799T>G | CA483158715 | SACS | c.2185+19986A>C (n.2185+19986A>C) c.10104A>C (p.Thr3368=) c.6445+3623A>C (n.6445+3623A>C) c.2177-4315A>C (n.2177-4315A>C) c.2292-3847A>C (n.2292-3847A>C) c.2319-3847A>C (n.2319-3847A>C) c.2204-4315A>C (n.2204-4315A>C) n.4543-4315A>C c.2186-12125A>C (n.2186-12125A>C) c.2221-4315A>C (n.2221-4315A>C) c.2186-11155A>C (n.2186-11155A>C) c.10077A>C (p.Thr3359=) c.2186-4315A>C (n.2186-4315A>C) c.2432-4315A>C (n.2432-4315A>C) c.7827A>C (p.Thr2609=) c.1058-4315A>C (n.1058-4315A>C) c.2130-4315A>C c.9636A>C (p.Thr3212=) c.10128A>C (p.Thr3376=) c.10095A>C (p.Thr3365=) c.10068A>C (p.Thr3356=) | |
13 | g.23333800G>A | CA6910510 | SACS | c.2185+19985C>T (n.2185+19985C>T) c.10103C>T (p.Thr3368Ile) c.6445+3622C>T (n.6445+3622C>T) c.2177-4316C>T (n.2177-4316C>T) c.2292-3848C>T (n.2292-3848C>T) c.2319-3848C>T (n.2319-3848C>T) c.2204-4316C>T (n.2204-4316C>T) n.4543-4316C>T c.2186-12126C>T (n.2186-12126C>T) c.2221-4316C>T (n.2221-4316C>T) c.2186-11156C>T (n.2186-11156C>T) c.10076C>T (p.Thr3359Ile) c.2186-4316C>T (n.2186-4316C>T) c.2432-4316C>T (n.2432-4316C>T) c.7826C>T (p.Thr2609Ile) c.1058-4316C>T (n.1058-4316C>T) c.2130-4316C>T c.9635C>T (p.Thr3212Ile) c.10127C>T (p.Thr3376Ile) c.10094C>T (p.Thr3365Ile) c.10067C>T (p.Thr3356Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333800G>C | CA387513020 | SACS | c.2185+19985C>G (n.2185+19985C>G) c.10103C>G (p.Thr3368Arg) c.6445+3622C>G (n.6445+3622C>G) c.2177-4316C>G (n.2177-4316C>G) c.2292-3848C>G (n.2292-3848C>G) c.2319-3848C>G (n.2319-3848C>G) c.2204-4316C>G (n.2204-4316C>G) n.4543-4316C>G c.2186-12126C>G (n.2186-12126C>G) c.2221-4316C>G (n.2221-4316C>G) c.2186-11156C>G (n.2186-11156C>G) c.10076C>G (p.Thr3359Arg) c.2186-4316C>G (n.2186-4316C>G) c.2432-4316C>G (n.2432-4316C>G) c.7826C>G (p.Thr2609Arg) c.1058-4316C>G (n.1058-4316C>G) c.2130-4316C>G c.9635C>G (p.Thr3212Arg) c.10127C>G (p.Thr3376Arg) c.10094C>G (p.Thr3365Arg) c.10067C>G (p.Thr3356Arg) | |
13 | g.23333800G= | CA2078633561 | SACS | c.2185+19985C= (n.2185+19985C=) c.10103C= (p.Thr3368=) c.6445+3622C= (n.6445+3622C=) c.2177-4316C= (n.2177-4316C=) c.2292-3848C= (n.2292-3848C=) c.2319-3848C= (n.2319-3848C=) c.2204-4316C= (n.2204-4316C=) n.4543-4316C= c.2186-12126C= (n.2186-12126C=) c.2221-4316C= (n.2221-4316C=) c.2186-11156C= (n.2186-11156C=) c.10076C= (p.Thr3359=) c.2186-4316C= (n.2186-4316C=) c.2432-4316C= (n.2432-4316C=) c.7826C= (p.Thr2609=) c.1058-4316C= (n.1058-4316C=) c.2130-4316C= c.9635C= (p.Thr3212=) c.10127C= (p.Thr3376=) c.10094C= (p.Thr3365=) c.10067C= (p.Thr3356=) | |
13 | g.23333800G>T | CA387513021 | SACS | c.2185+19985C>A (n.2185+19985C>A) c.10103C>A (p.Thr3368Lys) c.6445+3622C>A (n.6445+3622C>A) c.2177-4316C>A (n.2177-4316C>A) c.2292-3848C>A (n.2292-3848C>A) c.2319-3848C>A (n.2319-3848C>A) c.2204-4316C>A (n.2204-4316C>A) n.4543-4316C>A c.2186-12126C>A (n.2186-12126C>A) c.2221-4316C>A (n.2221-4316C>A) c.2186-11156C>A (n.2186-11156C>A) c.10076C>A (p.Thr3359Lys) c.2186-4316C>A (n.2186-4316C>A) c.2432-4316C>A (n.2432-4316C>A) c.7826C>A (p.Thr2609Lys) c.1058-4316C>A (n.1058-4316C>A) c.2130-4316C>A c.9635C>A (p.Thr3212Lys) c.10127C>A (p.Thr3376Lys) c.10094C>A (p.Thr3365Lys) c.10067C>A (p.Thr3356Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333801_23333803del | CA2830536753 | SACS | c.2185+19983_2185+19985del (n.2185+19983_2185+19985del) c.10101_10103del (p.Thr3368del) c.6445+3620_6445+3622del (n.6445+3620_6445+3622del) c.2177-4318_2177-4316del (n.2177-4318_2177-4316del) c.2292-3850_2292-3848del (n.2292-3850_2292-3848del) c.2319-3850_2319-3848del (n.2319-3850_2319-3848del) c.2204-4318_2204-4316del (n.2204-4318_2204-4316del) n.4543-4318_4543-4316del c.2186-12128_2186-12126del (n.2186-12128_2186-12126del) c.2221-4318_2221-4316del (n.2221-4318_2221-4316del) c.2186-11158_2186-11156del (n.2186-11158_2186-11156del) c.10074_10076del (p.Thr3359del) c.2186-4318_2186-4316del (n.2186-4318_2186-4316del) c.2432-4318_2432-4316del (n.2432-4318_2432-4316del) c.7824_7826del (p.Thr2609del) c.1058-4318_1058-4316del (n.1058-4318_1058-4316del) c.2130-4318_2130-4316del c.9633_9635del (p.Thr3212del) c.10125_10127del (p.Thr3376del) c.10092_10094del (p.Thr3365del) c.10065_10067del (p.Thr3356del) | |
13 | g.23333801T>A | CA387513022 | SACS | c.2185+19984A>T (n.2185+19984A>T) c.10102A>T (p.Thr3368Ser) c.6445+3621A>T (n.6445+3621A>T) c.2177-4317A>T (n.2177-4317A>T) c.2292-3849A>T (n.2292-3849A>T) c.2319-3849A>T (n.2319-3849A>T) c.2204-4317A>T (n.2204-4317A>T) n.4543-4317A>T c.2186-12127A>T (n.2186-12127A>T) c.2221-4317A>T (n.2221-4317A>T) c.2186-11157A>T (n.2186-11157A>T) c.10075A>T (p.Thr3359Ser) c.2186-4317A>T (n.2186-4317A>T) c.2432-4317A>T (n.2432-4317A>T) c.7825A>T (p.Thr2609Ser) c.1058-4317A>T (n.1058-4317A>T) c.2130-4317A>T c.9634A>T (p.Thr3212Ser) c.10126A>T (p.Thr3376Ser) c.10093A>T (p.Thr3365Ser) c.10066A>T (p.Thr3356Ser) | |
13 | g.23333801T>C | CA6910511 | SACS | c.2185+19984A>G (n.2185+19984A>G) c.10102A>G (p.Thr3368Ala) c.6445+3621A>G (n.6445+3621A>G) c.2177-4317A>G (n.2177-4317A>G) c.2292-3849A>G (n.2292-3849A>G) c.2319-3849A>G (n.2319-3849A>G) c.2204-4317A>G (n.2204-4317A>G) n.4543-4317A>G c.2186-12127A>G (n.2186-12127A>G) c.2221-4317A>G (n.2221-4317A>G) c.2186-11157A>G (n.2186-11157A>G) c.10075A>G (p.Thr3359Ala) c.2186-4317A>G (n.2186-4317A>G) c.2432-4317A>G (n.2432-4317A>G) c.7825A>G (p.Thr2609Ala) c.1058-4317A>G (n.1058-4317A>G) c.2130-4317A>G c.9634A>G (p.Thr3212Ala) c.10126A>G (p.Thr3376Ala) c.10093A>G (p.Thr3365Ala) c.10066A>G (p.Thr3356Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333801T>G | CA387513023 | SACS | c.2185+19984A>C (n.2185+19984A>C) c.10102A>C (p.Thr3368Pro) c.6445+3621A>C (n.6445+3621A>C) c.2177-4317A>C (n.2177-4317A>C) c.2292-3849A>C (n.2292-3849A>C) c.2319-3849A>C (n.2319-3849A>C) c.2204-4317A>C (n.2204-4317A>C) n.4543-4317A>C c.2186-12127A>C (n.2186-12127A>C) c.2221-4317A>C (n.2221-4317A>C) c.2186-11157A>C (n.2186-11157A>C) c.10075A>C (p.Thr3359Pro) c.2186-4317A>C (n.2186-4317A>C) c.2432-4317A>C (n.2432-4317A>C) c.7825A>C (p.Thr2609Pro) c.1058-4317A>C (n.1058-4317A>C) c.2130-4317A>C c.9634A>C (p.Thr3212Pro) c.10126A>C (p.Thr3376Pro) c.10093A>C (p.Thr3365Pro) c.10066A>C (p.Thr3356Pro) | |
13 | g.23333801T= | CA2078633564 | SACS | c.2185+19984A= (n.2185+19984A=) c.10102A= (p.Thr3368=) c.6445+3621A= (n.6445+3621A=) c.2177-4317A= (n.2177-4317A=) c.2292-3849A= (n.2292-3849A=) c.2319-3849A= (n.2319-3849A=) c.2204-4317A= (n.2204-4317A=) n.4543-4317A= c.2186-12127A= (n.2186-12127A=) c.2221-4317A= (n.2221-4317A=) c.2186-11157A= (n.2186-11157A=) c.10075A= (p.Thr3359=) c.2186-4317A= (n.2186-4317A=) c.2432-4317A= (n.2432-4317A=) c.7825A= (p.Thr2609=) c.1058-4317A= (n.1058-4317A=) c.2130-4317A= c.9634A= (p.Thr3212=) c.10126A= (p.Thr3376=) c.10093A= (p.Thr3365=) c.10066A= (p.Thr3356=) | |
13 | g.23333802G>A | CA483158724 | SACS | c.2185+19983C>T (n.2185+19983C>T) c.10101C>T (p.Pro3367=) c.6445+3620C>T (n.6445+3620C>T) c.2177-4318C>T (n.2177-4318C>T) c.2292-3850C>T (n.2292-3850C>T) c.2319-3850C>T (n.2319-3850C>T) c.2204-4318C>T (n.2204-4318C>T) n.4543-4318C>T c.2186-12128C>T (n.2186-12128C>T) c.2221-4318C>T (n.2221-4318C>T) c.2186-11158C>T (n.2186-11158C>T) c.10074C>T (p.Pro3358=) c.2186-4318C>T (n.2186-4318C>T) c.2432-4318C>T (n.2432-4318C>T) c.7824C>T (p.Pro2608=) c.1058-4318C>T (n.1058-4318C>T) c.2130-4318C>T c.9633C>T (p.Pro3211=) c.10125C>T (p.Pro3375=) c.10092C>T (p.Pro3364=) c.10065C>T (p.Pro3355=) | ClinVar COSMIC COSMIC |
13 | g.23333802G>C | CA483158723 | SACS | c.2185+19983C>G (n.2185+19983C>G) c.10101C>G (p.Pro3367=) c.6445+3620C>G (n.6445+3620C>G) c.2177-4318C>G (n.2177-4318C>G) c.2292-3850C>G (n.2292-3850C>G) c.2319-3850C>G (n.2319-3850C>G) c.2204-4318C>G (n.2204-4318C>G) n.4543-4318C>G c.2186-12128C>G (n.2186-12128C>G) c.2221-4318C>G (n.2221-4318C>G) c.2186-11158C>G (n.2186-11158C>G) c.10074C>G (p.Pro3358=) c.2186-4318C>G (n.2186-4318C>G) c.2432-4318C>G (n.2432-4318C>G) c.7824C>G (p.Pro2608=) c.1058-4318C>G (n.1058-4318C>G) c.2130-4318C>G c.9633C>G (p.Pro3211=) c.10125C>G (p.Pro3375=) c.10092C>G (p.Pro3364=) c.10065C>G (p.Pro3355=) | |
13 | g.23333802G>T | CA483158722 | SACS | c.2185+19983C>A (n.2185+19983C>A) c.10101C>A (p.Pro3367=) c.6445+3620C>A (n.6445+3620C>A) c.2177-4318C>A (n.2177-4318C>A) c.2292-3850C>A (n.2292-3850C>A) c.2319-3850C>A (n.2319-3850C>A) c.2204-4318C>A (n.2204-4318C>A) n.4543-4318C>A c.2186-12128C>A (n.2186-12128C>A) c.2221-4318C>A (n.2221-4318C>A) c.2186-11158C>A (n.2186-11158C>A) c.10074C>A (p.Pro3358=) c.2186-4318C>A (n.2186-4318C>A) c.2432-4318C>A (n.2432-4318C>A) c.7824C>A (p.Pro2608=) c.1058-4318C>A (n.1058-4318C>A) c.2130-4318C>A c.9633C>A (p.Pro3211=) c.10125C>A (p.Pro3375=) c.10092C>A (p.Pro3364=) c.10065C>A (p.Pro3355=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333803G>A | CA387513026 | SACS | c.2185+19982C>T (n.2185+19982C>T) c.10100C>T (p.Pro3367Leu) c.6445+3619C>T (n.6445+3619C>T) c.2177-4319C>T (n.2177-4319C>T) c.2292-3851C>T (n.2292-3851C>T) c.2319-3851C>T (n.2319-3851C>T) c.2204-4319C>T (n.2204-4319C>T) n.4543-4319C>T c.2186-12129C>T (n.2186-12129C>T) c.2221-4319C>T (n.2221-4319C>T) c.2186-11159C>T (n.2186-11159C>T) c.10073C>T (p.Pro3358Leu) c.2186-4319C>T (n.2186-4319C>T) c.2432-4319C>T (n.2432-4319C>T) c.7823C>T (p.Pro2608Leu) c.1058-4319C>T (n.1058-4319C>T) c.2130-4319C>T c.9632C>T (p.Pro3211Leu) c.10124C>T (p.Pro3375Leu) c.10091C>T (p.Pro3364Leu) c.10064C>T (p.Pro3355Leu) | |
13 | g.23333803G>C | CA387513025 | SACS | c.2185+19982C>G (n.2185+19982C>G) c.10100C>G (p.Pro3367Arg) c.6445+3619C>G (n.6445+3619C>G) c.2177-4319C>G (n.2177-4319C>G) c.2292-3851C>G (n.2292-3851C>G) c.2319-3851C>G (n.2319-3851C>G) c.2204-4319C>G (n.2204-4319C>G) n.4543-4319C>G c.2186-12129C>G (n.2186-12129C>G) c.2221-4319C>G (n.2221-4319C>G) c.2186-11159C>G (n.2186-11159C>G) c.10073C>G (p.Pro3358Arg) c.2186-4319C>G (n.2186-4319C>G) c.2432-4319C>G (n.2432-4319C>G) c.7823C>G (p.Pro2608Arg) c.1058-4319C>G (n.1058-4319C>G) c.2130-4319C>G c.9632C>G (p.Pro3211Arg) c.10124C>G (p.Pro3375Arg) c.10091C>G (p.Pro3364Arg) c.10064C>G (p.Pro3355Arg) | |
13 | g.23333803G>T | CA387513024 | SACS | c.2185+19982C>A (n.2185+19982C>A) c.10100C>A (p.Pro3367His) c.6445+3619C>A (n.6445+3619C>A) c.2177-4319C>A (n.2177-4319C>A) c.2292-3851C>A (n.2292-3851C>A) c.2319-3851C>A (n.2319-3851C>A) c.2204-4319C>A (n.2204-4319C>A) n.4543-4319C>A c.2186-12129C>A (n.2186-12129C>A) c.2221-4319C>A (n.2221-4319C>A) c.2186-11159C>A (n.2186-11159C>A) c.10073C>A (p.Pro3358His) c.2186-4319C>A (n.2186-4319C>A) c.2432-4319C>A (n.2432-4319C>A) c.7823C>A (p.Pro2608His) c.1058-4319C>A (n.1058-4319C>A) c.2130-4319C>A c.9632C>A (p.Pro3211His) c.10124C>A (p.Pro3375His) c.10091C>A (p.Pro3364His) c.10064C>A (p.Pro3355His) | |
13 | g.23333803_23333804insAA | CA2830536755 | SACS | c.2185+19981_2185+19982insTT (n.2185+19981_2185+19982insTT) c.10099_10100insTT (p.Pro3367LeufsTer6) c.6445+3618_6445+3619insTT (n.6445+3618_6445+3619insTT) c.2177-4320_2177-4319insTT (n.2177-4320_2177-4319insTT) c.2292-3852_2292-3851insTT (n.2292-3852_2292-3851insTT) c.2319-3852_2319-3851insTT (n.2319-3852_2319-3851insTT) c.2204-4320_2204-4319insTT (n.2204-4320_2204-4319insTT) n.4543-4320_4543-4319insTT c.2186-12130_2186-12129insTT (n.2186-12130_2186-12129insTT) c.2221-4320_2221-4319insTT (n.2221-4320_2221-4319insTT) c.2186-11160_2186-11159insTT (n.2186-11160_2186-11159insTT) c.10072_10073insTT (p.Pro3358LeufsTer6) c.2186-4320_2186-4319insTT (n.2186-4320_2186-4319insTT) c.2432-4320_2432-4319insTT (n.2432-4320_2432-4319insTT) c.7822_7823insTT (p.Pro2608LeufsTer6) c.1058-4320_1058-4319insTT (n.1058-4320_1058-4319insTT) c.2130-4320_2130-4319insTT c.9631_9632insTT (p.Pro3211LeufsTer6) c.10123_10124insTT (p.Pro3375LeufsTer6) c.10090_10091insTT (p.Pro3364LeufsTer6) c.10063_10064insTT (p.Pro3355LeufsTer6) | |
13 | g.23333804G>A | CA387513027 | SACS | c.2185+19981C>T (n.2185+19981C>T) c.10099C>T (p.Pro3367Ser) c.6445+3618C>T (n.6445+3618C>T) c.2177-4320C>T (n.2177-4320C>T) c.2292-3852C>T (n.2292-3852C>T) c.2319-3852C>T (n.2319-3852C>T) c.2204-4320C>T (n.2204-4320C>T) n.4543-4320C>T c.2186-12130C>T (n.2186-12130C>T) c.2221-4320C>T (n.2221-4320C>T) c.2186-11160C>T (n.2186-11160C>T) c.10072C>T (p.Pro3358Ser) c.2186-4320C>T (n.2186-4320C>T) c.2432-4320C>T (n.2432-4320C>T) c.7822C>T (p.Pro2608Ser) c.1058-4320C>T (n.1058-4320C>T) c.2130-4320C>T c.9631C>T (p.Pro3211Ser) c.10123C>T (p.Pro3375Ser) c.10090C>T (p.Pro3364Ser) c.10063C>T (p.Pro3355Ser) | |
13 | g.23333804G>C | CA6910512 | SACS | c.2185+19981C>G (n.2185+19981C>G) c.10099C>G (p.Pro3367Ala) c.6445+3618C>G (n.6445+3618C>G) c.2177-4320C>G (n.2177-4320C>G) c.2292-3852C>G (n.2292-3852C>G) c.2319-3852C>G (n.2319-3852C>G) c.2204-4320C>G (n.2204-4320C>G) n.4543-4320C>G c.2186-12130C>G (n.2186-12130C>G) c.2221-4320C>G (n.2221-4320C>G) c.2186-11160C>G (n.2186-11160C>G) c.10072C>G (p.Pro3358Ala) c.2186-4320C>G (n.2186-4320C>G) c.2432-4320C>G (n.2432-4320C>G) c.7822C>G (p.Pro2608Ala) c.1058-4320C>G (n.1058-4320C>G) c.2130-4320C>G c.9631C>G (p.Pro3211Ala) c.10123C>G (p.Pro3375Ala) c.10090C>G (p.Pro3364Ala) c.10063C>G (p.Pro3355Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333804G= | CA2078633569 | SACS | c.2185+19981C= (n.2185+19981C=) c.10099C= (p.Pro3367=) c.6445+3618C= (n.6445+3618C=) c.2177-4320C= (n.2177-4320C=) c.2292-3852C= (n.2292-3852C=) c.2319-3852C= (n.2319-3852C=) c.2204-4320C= (n.2204-4320C=) n.4543-4320C= c.2186-12130C= (n.2186-12130C=) c.2221-4320C= (n.2221-4320C=) c.2186-11160C= (n.2186-11160C=) c.10072C= (p.Pro3358=) c.2186-4320C= (n.2186-4320C=) c.2432-4320C= (n.2432-4320C=) c.7822C= (p.Pro2608=) c.1058-4320C= (n.1058-4320C=) c.2130-4320C= c.9631C= (p.Pro3211=) c.10123C= (p.Pro3375=) c.10090C= (p.Pro3364=) c.10063C= (p.Pro3355=) | |
13 | g.23333804G>T | CA387513028 | SACS | c.2185+19981C>A (n.2185+19981C>A) c.10099C>A (p.Pro3367Thr) c.6445+3618C>A (n.6445+3618C>A) c.2177-4320C>A (n.2177-4320C>A) c.2292-3852C>A (n.2292-3852C>A) c.2319-3852C>A (n.2319-3852C>A) c.2204-4320C>A (n.2204-4320C>A) n.4543-4320C>A c.2186-12130C>A (n.2186-12130C>A) c.2221-4320C>A (n.2221-4320C>A) c.2186-11160C>A (n.2186-11160C>A) c.10072C>A (p.Pro3358Thr) c.2186-4320C>A (n.2186-4320C>A) c.2432-4320C>A (n.2432-4320C>A) c.7822C>A (p.Pro2608Thr) c.1058-4320C>A (n.1058-4320C>A) c.2130-4320C>A c.9631C>A (p.Pro3211Thr) c.10123C>A (p.Pro3375Thr) c.10090C>A (p.Pro3364Thr) c.10063C>A (p.Pro3355Thr) | |
13 | g.23333805G>A | CA483158728 | SACS | c.2185+19980C>T (n.2185+19980C>T) c.10098C>T (p.Ser3366=) c.6445+3617C>T (n.6445+3617C>T) c.2177-4321C>T (n.2177-4321C>T) c.2292-3853C>T (n.2292-3853C>T) c.2319-3853C>T (n.2319-3853C>T) c.2204-4321C>T (n.2204-4321C>T) n.4543-4321C>T c.2186-12131C>T (n.2186-12131C>T) c.2221-4321C>T (n.2221-4321C>T) c.2186-11161C>T (n.2186-11161C>T) c.10071C>T (p.Ser3357=) c.2186-4321C>T (n.2186-4321C>T) c.2432-4321C>T (n.2432-4321C>T) c.7821C>T (p.Ser2607=) c.1058-4321C>T (n.1058-4321C>T) c.2130-4321C>T c.9630C>T (p.Ser3210=) c.10122C>T (p.Ser3374=) c.10089C>T (p.Ser3363=) c.10062C>T (p.Ser3354=) | |
13 | g.23333805G>C | CA387513029 | SACS | c.2185+19980C>G (n.2185+19980C>G) c.10098C>G (p.Ser3366Arg) c.6445+3617C>G (n.6445+3617C>G) c.2177-4321C>G (n.2177-4321C>G) c.2292-3853C>G (n.2292-3853C>G) c.2319-3853C>G (n.2319-3853C>G) c.2204-4321C>G (n.2204-4321C>G) n.4543-4321C>G c.2186-12131C>G (n.2186-12131C>G) c.2221-4321C>G (n.2221-4321C>G) c.2186-11161C>G (n.2186-11161C>G) c.10071C>G (p.Ser3357Arg) c.2186-4321C>G (n.2186-4321C>G) c.2432-4321C>G (n.2432-4321C>G) c.7821C>G (p.Ser2607Arg) c.1058-4321C>G (n.1058-4321C>G) c.2130-4321C>G c.9630C>G (p.Ser3210Arg) c.10122C>G (p.Ser3374Arg) c.10089C>G (p.Ser3363Arg) c.10062C>G (p.Ser3354Arg) | |
13 | g.23333805G>T | CA387513030 | SACS | c.2185+19980C>A (n.2185+19980C>A) c.10098C>A (p.Ser3366Arg) c.6445+3617C>A (n.6445+3617C>A) c.2177-4321C>A (n.2177-4321C>A) c.2292-3853C>A (n.2292-3853C>A) c.2319-3853C>A (n.2319-3853C>A) c.2204-4321C>A (n.2204-4321C>A) n.4543-4321C>A c.2186-12131C>A (n.2186-12131C>A) c.2221-4321C>A (n.2221-4321C>A) c.2186-11161C>A (n.2186-11161C>A) c.10071C>A (p.Ser3357Arg) c.2186-4321C>A (n.2186-4321C>A) c.2432-4321C>A (n.2432-4321C>A) c.7821C>A (p.Ser2607Arg) c.1058-4321C>A (n.1058-4321C>A) c.2130-4321C>A c.9630C>A (p.Ser3210Arg) c.10122C>A (p.Ser3374Arg) c.10089C>A (p.Ser3363Arg) c.10062C>A (p.Ser3354Arg) | |
13 | g.23333806C>A | CA387513031 | SACS | c.2185+19979G>T (n.2185+19979G>T) c.10097G>T (p.Ser3366Ile) c.6445+3616G>T (n.6445+3616G>T) c.2177-4322G>T (n.2177-4322G>T) c.2292-3854G>T (n.2292-3854G>T) c.2319-3854G>T (n.2319-3854G>T) c.2204-4322G>T (n.2204-4322G>T) n.4543-4322G>T c.2186-12132G>T (n.2186-12132G>T) c.2221-4322G>T (n.2221-4322G>T) c.2186-11162G>T (n.2186-11162G>T) c.10070G>T (p.Ser3357Ile) c.2186-4322G>T (n.2186-4322G>T) c.2432-4322G>T (n.2432-4322G>T) c.7820G>T (p.Ser2607Ile) c.1058-4322G>T (n.1058-4322G>T) c.2130-4322G>T c.9629G>T (p.Ser3210Ile) c.10121G>T (p.Ser3374Ile) c.10088G>T (p.Ser3363Ile) c.10061G>T (p.Ser3354Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23333806C= | CA2078633572 | SACS | c.2185+19979G= (n.2185+19979G=) c.10097G= (p.Ser3366=) c.6445+3616G= (n.6445+3616G=) c.2177-4322G= (n.2177-4322G=) c.2292-3854G= (n.2292-3854G=) c.2319-3854G= (n.2319-3854G=) c.2204-4322G= (n.2204-4322G=) n.4543-4322G= c.2186-12132G= (n.2186-12132G=) c.2221-4322G= (n.2221-4322G=) c.2186-11162G= (n.2186-11162G=) c.10070G= (p.Ser3357=) c.2186-4322G= (n.2186-4322G=) c.2432-4322G= (n.2432-4322G=) c.7820G= (p.Ser2607=) c.1058-4322G= (n.1058-4322G=) c.2130-4322G= c.9629G= (p.Ser3210=) c.10121G= (p.Ser3374=) c.10088G= (p.Ser3363=) c.10061G= (p.Ser3354=) | |
13 | g.23333806C>G | CA387513032 | SACS | c.2185+19979G>C (n.2185+19979G>C) c.10097G>C (p.Ser3366Thr) c.6445+3616G>C (n.6445+3616G>C) c.2177-4322G>C (n.2177-4322G>C) c.2292-3854G>C (n.2292-3854G>C) c.2319-3854G>C (n.2319-3854G>C) c.2204-4322G>C (n.2204-4322G>C) n.4543-4322G>C c.2186-12132G>C (n.2186-12132G>C) c.2221-4322G>C (n.2221-4322G>C) c.2186-11162G>C (n.2186-11162G>C) c.10070G>C (p.Ser3357Thr) c.2186-4322G>C (n.2186-4322G>C) c.2432-4322G>C (n.2432-4322G>C) c.7820G>C (p.Ser2607Thr) c.1058-4322G>C (n.1058-4322G>C) c.2130-4322G>C c.9629G>C (p.Ser3210Thr) c.10121G>C (p.Ser3374Thr) c.10088G>C (p.Ser3363Thr) c.10061G>C (p.Ser3354Thr) | dbSNP |
13 | g.23333806C>T | CA6910513 | SACS | c.2185+19979G>A (n.2185+19979G>A) c.10097G>A (p.Ser3366Asn) c.6445+3616G>A (n.6445+3616G>A) c.2177-4322G>A (n.2177-4322G>A) c.2292-3854G>A (n.2292-3854G>A) c.2319-3854G>A (n.2319-3854G>A) c.2204-4322G>A (n.2204-4322G>A) n.4543-4322G>A c.2186-12132G>A (n.2186-12132G>A) c.2221-4322G>A (n.2221-4322G>A) c.2186-11162G>A (n.2186-11162G>A) c.10070G>A (p.Ser3357Asn) c.2186-4322G>A (n.2186-4322G>A) c.2432-4322G>A (n.2432-4322G>A) c.7820G>A (p.Ser2607Asn) c.1058-4322G>A (n.1058-4322G>A) c.2130-4322G>A c.9629G>A (p.Ser3210Asn) c.10121G>A (p.Ser3374Asn) c.10088G>A (p.Ser3363Asn) c.10061G>A (p.Ser3354Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333810_23333811del | CA2831039782 | SACS | c.2185+19978_2185+19979del (n.2185+19978_2185+19979del) c.10096_10097del (p.Ser3366ProfsTer18) c.6445+3615_6445+3616del (n.6445+3615_6445+3616del) c.2177-4323_2177-4322del (n.2177-4323_2177-4322del) c.2292-3855_2292-3854del (n.2292-3855_2292-3854del) c.2319-3855_2319-3854del (n.2319-3855_2319-3854del) c.2204-4323_2204-4322del (n.2204-4323_2204-4322del) n.4543-4323_4543-4322del c.2186-12133_2186-12132del (n.2186-12133_2186-12132del) c.2221-4323_2221-4322del (n.2221-4323_2221-4322del) c.2186-11163_2186-11162del (n.2186-11163_2186-11162del) c.10069_10070del (p.Ser3357ProfsTer18) c.2186-4323_2186-4322del (n.2186-4323_2186-4322del) c.2432-4323_2432-4322del (n.2432-4323_2432-4322del) c.7819_7820del (p.Ser2607ProfsTer18) c.1058-4323_1058-4322del (n.1058-4323_1058-4322del) c.2130-4323_2130-4322del c.9628_9629del (p.Ser3210ProfsTer18) c.10120_10121del (p.Ser3374ProfsTer18) c.10087_10088del (p.Ser3363ProfsTer18) c.10060_10061del (p.Ser3354ProfsTer18) | |
13 | g.23333807T>A | CA387513033 | SACS | c.2185+19978A>T (n.2185+19978A>T) c.10096A>T (p.Ser3366Cys) c.6445+3615A>T (n.6445+3615A>T) c.2177-4323A>T (n.2177-4323A>T) c.2292-3855A>T (n.2292-3855A>T) c.2319-3855A>T (n.2319-3855A>T) c.2204-4323A>T (n.2204-4323A>T) n.4543-4323A>T c.2186-12133A>T (n.2186-12133A>T) c.2221-4323A>T (n.2221-4323A>T) c.2186-11163A>T (n.2186-11163A>T) c.10069A>T (p.Ser3357Cys) c.2186-4323A>T (n.2186-4323A>T) c.2432-4323A>T (n.2432-4323A>T) c.7819A>T (p.Ser2607Cys) c.1058-4323A>T (n.1058-4323A>T) c.2130-4323A>T c.9628A>T (p.Ser3210Cys) c.10120A>T (p.Ser3374Cys) c.10087A>T (p.Ser3363Cys) c.10060A>T (p.Ser3354Cys) | |
13 | g.23333807T>C | CA387513034 | SACS | c.2185+19978A>G (n.2185+19978A>G) c.10096A>G (p.Ser3366Gly) c.6445+3615A>G (n.6445+3615A>G) c.2177-4323A>G (n.2177-4323A>G) c.2292-3855A>G (n.2292-3855A>G) c.2319-3855A>G (n.2319-3855A>G) c.2204-4323A>G (n.2204-4323A>G) n.4543-4323A>G c.2186-12133A>G (n.2186-12133A>G) c.2221-4323A>G (n.2221-4323A>G) c.2186-11163A>G (n.2186-11163A>G) c.10069A>G (p.Ser3357Gly) c.2186-4323A>G (n.2186-4323A>G) c.2432-4323A>G (n.2432-4323A>G) c.7819A>G (p.Ser2607Gly) c.1058-4323A>G (n.1058-4323A>G) c.2130-4323A>G c.9628A>G (p.Ser3210Gly) c.10120A>G (p.Ser3374Gly) c.10087A>G (p.Ser3363Gly) c.10060A>G (p.Ser3354Gly) | |
13 | g.23333807T>G | CA387513035 | SACS | c.2185+19978A>C (n.2185+19978A>C) c.10096A>C (p.Ser3366Arg) c.6445+3615A>C (n.6445+3615A>C) c.2177-4323A>C (n.2177-4323A>C) c.2292-3855A>C (n.2292-3855A>C) c.2319-3855A>C (n.2319-3855A>C) c.2204-4323A>C (n.2204-4323A>C) n.4543-4323A>C c.2186-12133A>C (n.2186-12133A>C) c.2221-4323A>C (n.2221-4323A>C) c.2186-11163A>C (n.2186-11163A>C) c.10069A>C (p.Ser3357Arg) c.2186-4323A>C (n.2186-4323A>C) c.2432-4323A>C (n.2432-4323A>C) c.7819A>C (p.Ser2607Arg) c.1058-4323A>C (n.1058-4323A>C) c.2130-4323A>C c.9628A>C (p.Ser3210Arg) c.10120A>C (p.Ser3374Arg) c.10087A>C (p.Ser3363Arg) c.10060A>C (p.Ser3354Arg) | |
13 | g.23333808C>A | CA387513036 | SACS | c.2185+19977G>T (n.2185+19977G>T) c.10095G>T (p.Glu3365Asp) c.6445+3614G>T (n.6445+3614G>T) c.2177-4324G>T (n.2177-4324G>T) c.2292-3856G>T (n.2292-3856G>T) c.2319-3856G>T (n.2319-3856G>T) c.2204-4324G>T (n.2204-4324G>T) n.4543-4324G>T c.2186-12134G>T (n.2186-12134G>T) c.2221-4324G>T (n.2221-4324G>T) c.2186-11164G>T (n.2186-11164G>T) c.10068G>T (p.Glu3356Asp) c.2186-4324G>T (n.2186-4324G>T) c.2432-4324G>T (n.2432-4324G>T) c.7818G>T (p.Glu2606Asp) c.1058-4324G>T (n.1058-4324G>T) c.2130-4324G>T c.9627G>T (p.Glu3209Asp) c.10119G>T (p.Glu3373Asp) c.10086G>T (p.Glu3362Asp) c.10059G>T (p.Glu3353Asp) | |
13 | g.23333808C= | CA2078633576 | SACS | c.2185+19977G= (n.2185+19977G=) c.10095G= (p.Glu3365=) c.6445+3614G= (n.6445+3614G=) c.2177-4324G= (n.2177-4324G=) c.2292-3856G= (n.2292-3856G=) c.2319-3856G= (n.2319-3856G=) c.2204-4324G= (n.2204-4324G=) n.4543-4324G= c.2186-12134G= (n.2186-12134G=) c.2221-4324G= (n.2221-4324G=) c.2186-11164G= (n.2186-11164G=) c.10068G= (p.Glu3356=) c.2186-4324G= (n.2186-4324G=) c.2432-4324G= (n.2432-4324G=) c.7818G= (p.Glu2606=) c.1058-4324G= (n.1058-4324G=) c.2130-4324G= c.9627G= (p.Glu3209=) c.10119G= (p.Glu3373=) c.10086G= (p.Glu3362=) c.10059G= (p.Glu3353=) | |
13 | g.23333808C>G | CA6910514 | SACS | c.2185+19977G>C (n.2185+19977G>C) c.10095G>C (p.Glu3365Asp) c.6445+3614G>C (n.6445+3614G>C) c.2177-4324G>C (n.2177-4324G>C) c.2292-3856G>C (n.2292-3856G>C) c.2319-3856G>C (n.2319-3856G>C) c.2204-4324G>C (n.2204-4324G>C) n.4543-4324G>C c.2186-12134G>C (n.2186-12134G>C) c.2221-4324G>C (n.2221-4324G>C) c.2186-11164G>C (n.2186-11164G>C) c.10068G>C (p.Glu3356Asp) c.2186-4324G>C (n.2186-4324G>C) c.2432-4324G>C (n.2432-4324G>C) c.7818G>C (p.Glu2606Asp) c.1058-4324G>C (n.1058-4324G>C) c.2130-4324G>C c.9627G>C (p.Glu3209Asp) c.10119G>C (p.Glu3373Asp) c.10086G>C (p.Glu3362Asp) c.10059G>C (p.Glu3353Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333808C>T | CA483158732 | SACS | c.2185+19977G>A (n.2185+19977G>A) c.10095G>A (p.Glu3365=) c.6445+3614G>A (n.6445+3614G>A) c.2177-4324G>A (n.2177-4324G>A) c.2292-3856G>A (n.2292-3856G>A) c.2319-3856G>A (n.2319-3856G>A) c.2204-4324G>A (n.2204-4324G>A) n.4543-4324G>A c.2186-12134G>A (n.2186-12134G>A) c.2221-4324G>A (n.2221-4324G>A) c.2186-11164G>A (n.2186-11164G>A) c.10068G>A (p.Glu3356=) c.2186-4324G>A (n.2186-4324G>A) c.2432-4324G>A (n.2432-4324G>A) c.7818G>A (p.Glu2606=) c.1058-4324G>A (n.1058-4324G>A) c.2130-4324G>A c.9627G>A (p.Glu3209=) c.10119G>A (p.Glu3373=) c.10086G>A (p.Glu3362=) c.10059G>A (p.Glu3353=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333809T>A | CA387513037 | SACS | c.2185+19976A>T (n.2185+19976A>T) c.10094A>T (p.Glu3365Val) c.6445+3613A>T (n.6445+3613A>T) c.2177-4325A>T (n.2177-4325A>T) c.2292-3857A>T (n.2292-3857A>T) c.2319-3857A>T (n.2319-3857A>T) c.2204-4325A>T (n.2204-4325A>T) n.4543-4325A>T c.2186-12135A>T (n.2186-12135A>T) c.2221-4325A>T (n.2221-4325A>T) c.2186-11165A>T (n.2186-11165A>T) c.10067A>T (p.Glu3356Val) c.2186-4325A>T (n.2186-4325A>T) c.2432-4325A>T (n.2432-4325A>T) c.7817A>T (p.Glu2606Val) c.1058-4325A>T (n.1058-4325A>T) c.2130-4325A>T c.9626A>T (p.Glu3209Val) c.10118A>T (p.Glu3373Val) c.10085A>T (p.Glu3362Val) c.10058A>T (p.Glu3353Val) | |
13 | g.23333809T>C | CA387513038 | SACS | c.2185+19976A>G (n.2185+19976A>G) c.10094A>G (p.Glu3365Gly) c.6445+3613A>G (n.6445+3613A>G) c.2177-4325A>G (n.2177-4325A>G) c.2292-3857A>G (n.2292-3857A>G) c.2319-3857A>G (n.2319-3857A>G) c.2204-4325A>G (n.2204-4325A>G) n.4543-4325A>G c.2186-12135A>G (n.2186-12135A>G) c.2221-4325A>G (n.2221-4325A>G) c.2186-11165A>G (n.2186-11165A>G) c.10067A>G (p.Glu3356Gly) c.2186-4325A>G (n.2186-4325A>G) c.2432-4325A>G (n.2432-4325A>G) c.7817A>G (p.Glu2606Gly) c.1058-4325A>G (n.1058-4325A>G) c.2130-4325A>G c.9626A>G (p.Glu3209Gly) c.10118A>G (p.Glu3373Gly) c.10085A>G (p.Glu3362Gly) c.10058A>G (p.Glu3353Gly) | |
13 | g.23333809T>G | CA387513039 | SACS | c.2185+19976A>C (n.2185+19976A>C) c.10094A>C (p.Glu3365Ala) c.6445+3613A>C (n.6445+3613A>C) c.2177-4325A>C (n.2177-4325A>C) c.2292-3857A>C (n.2292-3857A>C) c.2319-3857A>C (n.2319-3857A>C) c.2204-4325A>C (n.2204-4325A>C) n.4543-4325A>C c.2186-12135A>C (n.2186-12135A>C) c.2221-4325A>C (n.2221-4325A>C) c.2186-11165A>C (n.2186-11165A>C) c.10067A>C (p.Glu3356Ala) c.2186-4325A>C (n.2186-4325A>C) c.2432-4325A>C (n.2432-4325A>C) c.7817A>C (p.Glu2606Ala) c.1058-4325A>C (n.1058-4325A>C) c.2130-4325A>C c.9626A>C (p.Glu3209Ala) c.10118A>C (p.Glu3373Ala) c.10085A>C (p.Glu3362Ala) c.10058A>C (p.Glu3353Ala) | |
13 | g.23333809_23333810insA | CA2830536756 | SACS | c.2185+19975_2185+19976insT (n.2185+19975_2185+19976insT) c.10093_10094insT (p.Glu3365ValfsTer20) c.6445+3612_6445+3613insT (n.6445+3612_6445+3613insT) c.2177-4326_2177-4325insT (n.2177-4326_2177-4325insT) c.2292-3858_2292-3857insT (n.2292-3858_2292-3857insT) c.2319-3858_2319-3857insT (n.2319-3858_2319-3857insT) c.2204-4326_2204-4325insT (n.2204-4326_2204-4325insT) n.4543-4326_4543-4325insT c.2186-12136_2186-12135insT (n.2186-12136_2186-12135insT) c.2221-4326_2221-4325insT (n.2221-4326_2221-4325insT) c.2186-11166_2186-11165insT (n.2186-11166_2186-11165insT) c.10066_10067insT (p.Glu3356ValfsTer20) c.2186-4326_2186-4325insT (n.2186-4326_2186-4325insT) c.2432-4326_2432-4325insT (n.2432-4326_2432-4325insT) c.7816_7817insT (p.Glu2606ValfsTer20) c.1058-4326_1058-4325insT (n.1058-4326_1058-4325insT) c.2130-4326_2130-4325insT c.9625_9626insT (p.Glu3209ValfsTer20) c.10117_10118insT (p.Glu3373ValfsTer20) c.10084_10085insT (p.Glu3362ValfsTer20) c.10057_10058insT (p.Glu3353ValfsTer20) | |
13 | g.23333810C>A | CA387513040 | SACS | c.2185+19975G>T (n.2185+19975G>T) c.10093G>T (p.Glu3365Ter) c.6445+3612G>T (n.6445+3612G>T) c.2177-4326G>T (n.2177-4326G>T) c.2292-3858G>T (n.2292-3858G>T) c.2319-3858G>T (n.2319-3858G>T) c.2204-4326G>T (n.2204-4326G>T) n.4543-4326G>T c.2186-12136G>T (n.2186-12136G>T) c.2221-4326G>T (n.2221-4326G>T) c.2186-11166G>T (n.2186-11166G>T) c.10066G>T (p.Glu3356Ter) c.2186-4326G>T (n.2186-4326G>T) c.2432-4326G>T (n.2432-4326G>T) c.7816G>T (p.Glu2606Ter) c.1058-4326G>T (n.1058-4326G>T) c.2130-4326G>T c.9625G>T (p.Glu3209Ter) c.10117G>T (p.Glu3373Ter) c.10084G>T (p.Glu3362Ter) c.10057G>T (p.Glu3353Ter) | |
13 | g.23333810C>G | CA387513042 | SACS | c.2185+19975G>C (n.2185+19975G>C) c.10093G>C (p.Glu3365Gln) c.6445+3612G>C (n.6445+3612G>C) c.2177-4326G>C (n.2177-4326G>C) c.2292-3858G>C (n.2292-3858G>C) c.2319-3858G>C (n.2319-3858G>C) c.2204-4326G>C (n.2204-4326G>C) n.4543-4326G>C c.2186-12136G>C (n.2186-12136G>C) c.2221-4326G>C (n.2221-4326G>C) c.2186-11166G>C (n.2186-11166G>C) c.10066G>C (p.Glu3356Gln) c.2186-4326G>C (n.2186-4326G>C) c.2432-4326G>C (n.2432-4326G>C) c.7816G>C (p.Glu2606Gln) c.1058-4326G>C (n.1058-4326G>C) c.2130-4326G>C c.9625G>C (p.Glu3209Gln) c.10117G>C (p.Glu3373Gln) c.10084G>C (p.Glu3362Gln) c.10057G>C (p.Glu3353Gln) | |
13 | g.23333810C>T | CA387513041 | SACS | c.2185+19975G>A (n.2185+19975G>A) c.10093G>A (p.Glu3365Lys) c.6445+3612G>A (n.6445+3612G>A) c.2177-4326G>A (n.2177-4326G>A) c.2292-3858G>A (n.2292-3858G>A) c.2319-3858G>A (n.2319-3858G>A) c.2204-4326G>A (n.2204-4326G>A) n.4543-4326G>A c.2186-12136G>A (n.2186-12136G>A) c.2221-4326G>A (n.2221-4326G>A) c.2186-11166G>A (n.2186-11166G>A) c.10066G>A (p.Glu3356Lys) c.2186-4326G>A (n.2186-4326G>A) c.2432-4326G>A (n.2432-4326G>A) c.7816G>A (p.Glu2606Lys) c.1058-4326G>A (n.1058-4326G>A) c.2130-4326G>A c.9625G>A (p.Glu3209Lys) c.10117G>A (p.Glu3373Lys) c.10084G>A (p.Glu3362Lys) c.10057G>A (p.Glu3353Lys) | |
13 | g.23333810_23333811insAT | CA2830536758 | SACS | c.2185+19974_2185+19975insAT (n.2185+19974_2185+19975insAT) c.10092_10093insAT (p.Glu3365MetfsTer8) c.6445+3611_6445+3612insAT (n.6445+3611_6445+3612insAT) c.2177-4327_2177-4326insAT (n.2177-4327_2177-4326insAT) c.2292-3859_2292-3858insAT (n.2292-3859_2292-3858insAT) c.2319-3859_2319-3858insAT (n.2319-3859_2319-3858insAT) c.2204-4327_2204-4326insAT (n.2204-4327_2204-4326insAT) n.4543-4327_4543-4326insAT c.2186-12137_2186-12136insAT (n.2186-12137_2186-12136insAT) c.2221-4327_2221-4326insAT (n.2221-4327_2221-4326insAT) c.2186-11167_2186-11166insAT (n.2186-11167_2186-11166insAT) c.10065_10066insAT (p.Glu3356MetfsTer8) c.2186-4327_2186-4326insAT (n.2186-4327_2186-4326insAT) c.2432-4327_2432-4326insAT (n.2432-4327_2432-4326insAT) c.7815_7816insAT (p.Glu2606MetfsTer8) c.1058-4327_1058-4326insAT (n.1058-4327_1058-4326insAT) c.2130-4327_2130-4326insAT c.9624_9625insAT (p.Glu3209MetfsTer8) c.10116_10117insAT (p.Glu3373MetfsTer8) c.10083_10084insAT (p.Glu3362MetfsTer8) c.10056_10057insAT (p.Glu3353MetfsTer8) | |
13 | g.23333811T>A | CA483158734 | SACS | c.2185+19974A>T (n.2185+19974A>T) c.10092A>T (p.Ile3364=) c.6445+3611A>T (n.6445+3611A>T) c.2177-4327A>T (n.2177-4327A>T) c.2292-3859A>T (n.2292-3859A>T) c.2319-3859A>T (n.2319-3859A>T) c.2204-4327A>T (n.2204-4327A>T) n.4543-4327A>T c.2186-12137A>T (n.2186-12137A>T) c.2221-4327A>T (n.2221-4327A>T) c.2186-11167A>T (n.2186-11167A>T) c.10065A>T (p.Ile3355=) c.2186-4327A>T (n.2186-4327A>T) c.2432-4327A>T (n.2432-4327A>T) c.7815A>T (p.Ile2605=) c.1058-4327A>T (n.1058-4327A>T) c.2130-4327A>T c.9624A>T (p.Ile3208=) c.10116A>T (p.Ile3372=) c.10083A>T (p.Ile3361=) c.10056A>T (p.Ile3352=) | |
13 | g.23333811T>C | CA387513043 | SACS | c.2185+19974A>G (n.2185+19974A>G) c.10092A>G (p.Ile3364Met) c.6445+3611A>G (n.6445+3611A>G) c.2177-4327A>G (n.2177-4327A>G) c.2292-3859A>G (n.2292-3859A>G) c.2319-3859A>G (n.2319-3859A>G) c.2204-4327A>G (n.2204-4327A>G) n.4543-4327A>G c.2186-12137A>G (n.2186-12137A>G) c.2221-4327A>G (n.2221-4327A>G) c.2186-11167A>G (n.2186-11167A>G) c.10065A>G (p.Ile3355Met) c.2186-4327A>G (n.2186-4327A>G) c.2432-4327A>G (n.2432-4327A>G) c.7815A>G (p.Ile2605Met) c.1058-4327A>G (n.1058-4327A>G) c.2130-4327A>G c.9624A>G (p.Ile3208Met) c.10116A>G (p.Ile3372Met) c.10083A>G (p.Ile3361Met) c.10056A>G (p.Ile3352Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333811T>G | CA483158735 | SACS | c.2185+19974A>C (n.2185+19974A>C) c.10092A>C (p.Ile3364=) c.6445+3611A>C (n.6445+3611A>C) c.2177-4327A>C (n.2177-4327A>C) c.2292-3859A>C (n.2292-3859A>C) c.2319-3859A>C (n.2319-3859A>C) c.2204-4327A>C (n.2204-4327A>C) n.4543-4327A>C c.2186-12137A>C (n.2186-12137A>C) c.2221-4327A>C (n.2221-4327A>C) c.2186-11167A>C (n.2186-11167A>C) c.10065A>C (p.Ile3355=) c.2186-4327A>C (n.2186-4327A>C) c.2432-4327A>C (n.2432-4327A>C) c.7815A>C (p.Ile2605=) c.1058-4327A>C (n.1058-4327A>C) c.2130-4327A>C c.9624A>C (p.Ile3208=) c.10116A>C (p.Ile3372=) c.10083A>C (p.Ile3361=) c.10056A>C (p.Ile3352=) | |
13 | g.23333811T= | CA2078633577 | SACS | c.2185+19974A= (n.2185+19974A=) c.10092A= (p.Ile3364=) c.6445+3611A= (n.6445+3611A=) c.2177-4327A= (n.2177-4327A=) c.2292-3859A= (n.2292-3859A=) c.2319-3859A= (n.2319-3859A=) c.2204-4327A= (n.2204-4327A=) n.4543-4327A= c.2186-12137A= (n.2186-12137A=) c.2221-4327A= (n.2221-4327A=) c.2186-11167A= (n.2186-11167A=) c.10065A= (p.Ile3355=) c.2186-4327A= (n.2186-4327A=) c.2432-4327A= (n.2432-4327A=) c.7815A= (p.Ile2605=) c.1058-4327A= (n.1058-4327A=) c.2130-4327A= c.9624A= (p.Ile3208=) c.10116A= (p.Ile3372=) c.10083A= (p.Ile3361=) c.10056A= (p.Ile3352=) | |
13 | g.23333814_23333815del | CA2695217784 | SACS | c.2185+19973_2185+19974del (n.2185+19973_2185+19974del) c.10091_10092del (p.Ile3364ArgfsTer20) c.6445+3610_6445+3611del (n.6445+3610_6445+3611del) c.2177-4328_2177-4327del (n.2177-4328_2177-4327del) c.2292-3860_2292-3859del (n.2292-3860_2292-3859del) c.2319-3860_2319-3859del (n.2319-3860_2319-3859del) c.2204-4328_2204-4327del (n.2204-4328_2204-4327del) n.4543-4328_4543-4327del c.2186-12138_2186-12137del (n.2186-12138_2186-12137del) c.2221-4328_2221-4327del (n.2221-4328_2221-4327del) c.2186-11168_2186-11167del (n.2186-11168_2186-11167del) c.10064_10065del (p.Ile3355ArgfsTer20) c.2186-4328_2186-4327del (n.2186-4328_2186-4327del) c.2432-4328_2432-4327del (n.2432-4328_2432-4327del) c.7814_7815del (p.Ile2605ArgfsTer20) c.1058-4328_1058-4327del (n.1058-4328_1058-4327del) c.2130-4328_2130-4327del c.9623_9624del (p.Ile3208ArgfsTer20) c.10115_10116del (p.Ile3372ArgfsTer20) c.10082_10083del (p.Ile3361ArgfsTer20) c.10055_10056del (p.Ile3352ArgfsTer20) | |
13 | g.23333812del | CA2622328979 | SACS | c.2185+19973del (n.2185+19973del) c.10091del (p.Ile3364LysfsTer8) c.6445+3610del (n.6445+3610del) c.2177-4328del (n.2177-4328del) c.2292-3860del (n.2292-3860del) c.2319-3860del (n.2319-3860del) c.2204-4328del (n.2204-4328del) n.4543-4328del c.2186-12138del (n.2186-12138del) c.2221-4328del (n.2221-4328del) c.2186-11168del (n.2186-11168del) c.10064del (p.Ile3355LysfsTer8) c.2186-4328del (n.2186-4328del) c.2432-4328del (n.2432-4328del) c.7814del (p.Ile2605LysfsTer8) c.1058-4328del (n.1058-4328del) c.2130-4328del c.9623del (p.Ile3208LysfsTer8) c.10115del (p.Ile3372LysfsTer8) c.10082del (p.Ile3361LysfsTer8) c.10055del (p.Ile3352LysfsTer8) | gnomAD v4 |
13 | g.23333812A= | CA2078633579 | SACS | c.2185+19973T= (n.2185+19973T=) c.10091T= (p.Ile3364=) c.6445+3610T= (n.6445+3610T=) c.2177-4328T= (n.2177-4328T=) c.2292-3860T= (n.2292-3860T=) c.2319-3860T= (n.2319-3860T=) c.2204-4328T= (n.2204-4328T=) n.4543-4328T= c.2186-12138T= (n.2186-12138T=) c.2221-4328T= (n.2221-4328T=) c.2186-11168T= (n.2186-11168T=) c.10064T= (p.Ile3355=) c.2186-4328T= (n.2186-4328T=) c.2432-4328T= (n.2432-4328T=) c.7814T= (p.Ile2605=) c.1058-4328T= (n.1058-4328T=) c.2130-4328T= c.9623T= (p.Ile3208=) c.10115T= (p.Ile3372=) c.10082T= (p.Ile3361=) c.10055T= (p.Ile3352=) | |
13 | g.23333812A>C | CA6910515 | SACS | c.2185+19973T>G (n.2185+19973T>G) c.10091T>G (p.Ile3364Arg) c.6445+3610T>G (n.6445+3610T>G) c.2177-4328T>G (n.2177-4328T>G) c.2292-3860T>G (n.2292-3860T>G) c.2319-3860T>G (n.2319-3860T>G) c.2204-4328T>G (n.2204-4328T>G) n.4543-4328T>G c.2186-12138T>G (n.2186-12138T>G) c.2221-4328T>G (n.2221-4328T>G) c.2186-11168T>G (n.2186-11168T>G) c.10064T>G (p.Ile3355Arg) c.2186-4328T>G (n.2186-4328T>G) c.2432-4328T>G (n.2432-4328T>G) c.7814T>G (p.Ile2605Arg) c.1058-4328T>G (n.1058-4328T>G) c.2130-4328T>G c.9623T>G (p.Ile3208Arg) c.10115T>G (p.Ile3372Arg) c.10082T>G (p.Ile3361Arg) c.10055T>G (p.Ile3352Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333812A>G | CA246652827 | SACS | c.2185+19973T>C (n.2185+19973T>C) c.10091T>C (p.Ile3364Thr) c.6445+3610T>C (n.6445+3610T>C) c.2177-4328T>C (n.2177-4328T>C) c.2292-3860T>C (n.2292-3860T>C) c.2319-3860T>C (n.2319-3860T>C) c.2204-4328T>C (n.2204-4328T>C) n.4543-4328T>C c.2186-12138T>C (n.2186-12138T>C) c.2221-4328T>C (n.2221-4328T>C) c.2186-11168T>C (n.2186-11168T>C) c.10064T>C (p.Ile3355Thr) c.2186-4328T>C (n.2186-4328T>C) c.2432-4328T>C (n.2432-4328T>C) c.7814T>C (p.Ile2605Thr) c.1058-4328T>C (n.1058-4328T>C) c.2130-4328T>C c.9623T>C (p.Ile3208Thr) c.10115T>C (p.Ile3372Thr) c.10082T>C (p.Ile3361Thr) c.10055T>C (p.Ile3352Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333812A>T | CA387513044 | SACS | c.2185+19973T>A (n.2185+19973T>A) c.10091T>A (p.Ile3364Lys) c.6445+3610T>A (n.6445+3610T>A) c.2177-4328T>A (n.2177-4328T>A) c.2292-3860T>A (n.2292-3860T>A) c.2319-3860T>A (n.2319-3860T>A) c.2204-4328T>A (n.2204-4328T>A) n.4543-4328T>A c.2186-12138T>A (n.2186-12138T>A) c.2221-4328T>A (n.2221-4328T>A) c.2186-11168T>A (n.2186-11168T>A) c.10064T>A (p.Ile3355Lys) c.2186-4328T>A (n.2186-4328T>A) c.2432-4328T>A (n.2432-4328T>A) c.7814T>A (p.Ile2605Lys) c.1058-4328T>A (n.1058-4328T>A) c.2130-4328T>A c.9623T>A (p.Ile3208Lys) c.10115T>A (p.Ile3372Lys) c.10082T>A (p.Ile3361Lys) c.10055T>A (p.Ile3352Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333813T>A | CA387513045 | SACS | c.2185+19972A>T (n.2185+19972A>T) c.10090A>T (p.Ile3364Leu) c.6445+3609A>T (n.6445+3609A>T) c.2177-4329A>T (n.2177-4329A>T) c.2292-3861A>T (n.2292-3861A>T) c.2319-3861A>T (n.2319-3861A>T) c.2204-4329A>T (n.2204-4329A>T) n.4543-4329A>T c.2186-12139A>T (n.2186-12139A>T) c.2221-4329A>T (n.2221-4329A>T) c.2186-11169A>T (n.2186-11169A>T) c.10063A>T (p.Ile3355Leu) c.2186-4329A>T (n.2186-4329A>T) c.2432-4329A>T (n.2432-4329A>T) c.7813A>T (p.Ile2605Leu) c.1058-4329A>T (n.1058-4329A>T) c.2130-4329A>T c.9622A>T (p.Ile3208Leu) c.10114A>T (p.Ile3372Leu) c.10081A>T (p.Ile3361Leu) c.10054A>T (p.Ile3352Leu) | |
13 | g.23333813T>C | CA6910516 | SACS | c.2185+19972A>G (n.2185+19972A>G) c.10090A>G (p.Ile3364Val) c.6445+3609A>G (n.6445+3609A>G) c.2177-4329A>G (n.2177-4329A>G) c.2292-3861A>G (n.2292-3861A>G) c.2319-3861A>G (n.2319-3861A>G) c.2204-4329A>G (n.2204-4329A>G) n.4543-4329A>G c.2186-12139A>G (n.2186-12139A>G) c.2221-4329A>G (n.2221-4329A>G) c.2186-11169A>G (n.2186-11169A>G) c.10063A>G (p.Ile3355Val) c.2186-4329A>G (n.2186-4329A>G) c.2432-4329A>G (n.2432-4329A>G) c.7813A>G (p.Ile2605Val) c.1058-4329A>G (n.1058-4329A>G) c.2130-4329A>G c.9622A>G (p.Ile3208Val) c.10114A>G (p.Ile3372Val) c.10081A>G (p.Ile3361Val) c.10054A>G (p.Ile3352Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333813T>G | CA387513046 | SACS | c.2185+19972A>C (n.2185+19972A>C) c.10090A>C (p.Ile3364Leu) c.6445+3609A>C (n.6445+3609A>C) c.2177-4329A>C (n.2177-4329A>C) c.2292-3861A>C (n.2292-3861A>C) c.2319-3861A>C (n.2319-3861A>C) c.2204-4329A>C (n.2204-4329A>C) n.4543-4329A>C c.2186-12139A>C (n.2186-12139A>C) c.2221-4329A>C (n.2221-4329A>C) c.2186-11169A>C (n.2186-11169A>C) c.10063A>C (p.Ile3355Leu) c.2186-4329A>C (n.2186-4329A>C) c.2432-4329A>C (n.2432-4329A>C) c.7813A>C (p.Ile2605Leu) c.1058-4329A>C (n.1058-4329A>C) c.2130-4329A>C c.9622A>C (p.Ile3208Leu) c.10114A>C (p.Ile3372Leu) c.10081A>C (p.Ile3361Leu) c.10054A>C (p.Ile3352Leu) | |
13 | g.23333813T= | CA2078633585 | SACS | c.2185+19972A= (n.2185+19972A=) c.10090A= (p.Ile3364=) c.6445+3609A= (n.6445+3609A=) c.2177-4329A= (n.2177-4329A=) c.2292-3861A= (n.2292-3861A=) c.2319-3861A= (n.2319-3861A=) c.2204-4329A= (n.2204-4329A=) n.4543-4329A= c.2186-12139A= (n.2186-12139A=) c.2221-4329A= (n.2221-4329A=) c.2186-11169A= (n.2186-11169A=) c.10063A= (p.Ile3355=) c.2186-4329A= (n.2186-4329A=) c.2432-4329A= (n.2432-4329A=) c.7813A= (p.Ile2605=) c.1058-4329A= (n.1058-4329A=) c.2130-4329A= c.9622A= (p.Ile3208=) c.10114A= (p.Ile3372=) c.10081A= (p.Ile3361=) c.10054A= (p.Ile3352=) | |
13 | g.23333814A= | CA2078633588 | SACS | c.2185+19971T= (n.2185+19971T=) c.10089T= (p.Asn3363=) c.6445+3608T= (n.6445+3608T=) c.2177-4330T= (n.2177-4330T=) c.2292-3862T= (n.2292-3862T=) c.2319-3862T= (n.2319-3862T=) c.2204-4330T= (n.2204-4330T=) n.4543-4330T= c.2186-12140T= (n.2186-12140T=) c.2221-4330T= (n.2221-4330T=) c.2186-11170T= (n.2186-11170T=) c.10062T= (p.Asn3354=) c.2186-4330T= (n.2186-4330T=) c.2432-4330T= (n.2432-4330T=) c.7812T= (p.Asn2604=) c.1058-4330T= (n.1058-4330T=) c.2130-4330T= c.9621T= (p.Asn3207=) c.10113T= (p.Asn3371=) c.10080T= (p.Asn3360=) c.10053T= (p.Asn3351=) | |
13 | g.23333814A>C | CA387513047 | SACS | c.2185+19971T>G (n.2185+19971T>G) c.10089T>G (p.Asn3363Lys) c.6445+3608T>G (n.6445+3608T>G) c.2177-4330T>G (n.2177-4330T>G) c.2292-3862T>G (n.2292-3862T>G) c.2319-3862T>G (n.2319-3862T>G) c.2204-4330T>G (n.2204-4330T>G) n.4543-4330T>G c.2186-12140T>G (n.2186-12140T>G) c.2221-4330T>G (n.2221-4330T>G) c.2186-11170T>G (n.2186-11170T>G) c.10062T>G (p.Asn3354Lys) c.2186-4330T>G (n.2186-4330T>G) c.2432-4330T>G (n.2432-4330T>G) c.7812T>G (p.Asn2604Lys) c.1058-4330T>G (n.1058-4330T>G) c.2130-4330T>G c.9621T>G (p.Asn3207Lys) c.10113T>G (p.Asn3371Lys) c.10080T>G (p.Asn3360Lys) c.10053T>G (p.Asn3351Lys) | |
13 | g.23333814A>G | CA6910517 | SACS | c.2185+19971T>C (n.2185+19971T>C) c.10089T>C (p.Asn3363=) c.6445+3608T>C (n.6445+3608T>C) c.2177-4330T>C (n.2177-4330T>C) c.2292-3862T>C (n.2292-3862T>C) c.2319-3862T>C (n.2319-3862T>C) c.2204-4330T>C (n.2204-4330T>C) n.4543-4330T>C c.2186-12140T>C (n.2186-12140T>C) c.2221-4330T>C (n.2221-4330T>C) c.2186-11170T>C (n.2186-11170T>C) c.10062T>C (p.Asn3354=) c.2186-4330T>C (n.2186-4330T>C) c.2432-4330T>C (n.2432-4330T>C) c.7812T>C (p.Asn2604=) c.1058-4330T>C (n.1058-4330T>C) c.2130-4330T>C c.9621T>C (p.Asn3207=) c.10113T>C (p.Asn3371=) c.10080T>C (p.Asn3360=) c.10053T>C (p.Asn3351=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333814A>T | CA387513048 | SACS | c.2185+19971T>A (n.2185+19971T>A) c.10089T>A (p.Asn3363Lys) c.6445+3608T>A (n.6445+3608T>A) c.2177-4330T>A (n.2177-4330T>A) c.2292-3862T>A (n.2292-3862T>A) c.2319-3862T>A (n.2319-3862T>A) c.2204-4330T>A (n.2204-4330T>A) n.4543-4330T>A c.2186-12140T>A (n.2186-12140T>A) c.2221-4330T>A (n.2221-4330T>A) c.2186-11170T>A (n.2186-11170T>A) c.10062T>A (p.Asn3354Lys) c.2186-4330T>A (n.2186-4330T>A) c.2432-4330T>A (n.2432-4330T>A) c.7812T>A (p.Asn2604Lys) c.1058-4330T>A (n.1058-4330T>A) c.2130-4330T>A c.9621T>A (p.Asn3207Lys) c.10113T>A (p.Asn3371Lys) c.10080T>A (p.Asn3360Lys) c.10053T>A (p.Asn3351Lys) | |
13 | g.23333815T>A | CA387513050 | SACS | c.2185+19970A>T (n.2185+19970A>T) c.10088A>T (p.Asn3363Ile) c.6445+3607A>T (n.6445+3607A>T) c.2177-4331A>T (n.2177-4331A>T) c.2292-3863A>T (n.2292-3863A>T) c.2319-3863A>T (n.2319-3863A>T) c.2204-4331A>T (n.2204-4331A>T) n.4543-4331A>T c.2186-12141A>T (n.2186-12141A>T) c.2221-4331A>T (n.2221-4331A>T) c.2186-11171A>T (n.2186-11171A>T) c.10061A>T (p.Asn3354Ile) c.2186-4331A>T (n.2186-4331A>T) c.2432-4331A>T (n.2432-4331A>T) c.7811A>T (p.Asn2604Ile) c.1058-4331A>T (n.1058-4331A>T) c.2130-4331A>T c.9620A>T (p.Asn3207Ile) c.10112A>T (p.Asn3371Ile) c.10079A>T (p.Asn3360Ile) c.10052A>T (p.Asn3351Ile) | |
13 | g.23333815T>C | CA246652838 | SACS | c.2185+19970A>G (n.2185+19970A>G) c.10088A>G (p.Asn3363Ser) c.6445+3607A>G (n.6445+3607A>G) c.2177-4331A>G (n.2177-4331A>G) c.2292-3863A>G (n.2292-3863A>G) c.2319-3863A>G (n.2319-3863A>G) c.2204-4331A>G (n.2204-4331A>G) n.4543-4331A>G c.2186-12141A>G (n.2186-12141A>G) c.2221-4331A>G (n.2221-4331A>G) c.2186-11171A>G (n.2186-11171A>G) c.10061A>G (p.Asn3354Ser) c.2186-4331A>G (n.2186-4331A>G) c.2432-4331A>G (n.2432-4331A>G) c.7811A>G (p.Asn2604Ser) c.1058-4331A>G (n.1058-4331A>G) c.2130-4331A>G c.9620A>G (p.Asn3207Ser) c.10112A>G (p.Asn3371Ser) c.10079A>G (p.Asn3360Ser) c.10052A>G (p.Asn3351Ser) | dbSNP |
13 | g.23333815T>G | CA387513049 | SACS | c.2185+19970A>C (n.2185+19970A>C) c.10088A>C (p.Asn3363Thr) c.6445+3607A>C (n.6445+3607A>C) c.2177-4331A>C (n.2177-4331A>C) c.2292-3863A>C (n.2292-3863A>C) c.2319-3863A>C (n.2319-3863A>C) c.2204-4331A>C (n.2204-4331A>C) n.4543-4331A>C c.2186-12141A>C (n.2186-12141A>C) c.2221-4331A>C (n.2221-4331A>C) c.2186-11171A>C (n.2186-11171A>C) c.10061A>C (p.Asn3354Thr) c.2186-4331A>C (n.2186-4331A>C) c.2432-4331A>C (n.2432-4331A>C) c.7811A>C (p.Asn2604Thr) c.1058-4331A>C (n.1058-4331A>C) c.2130-4331A>C c.9620A>C (p.Asn3207Thr) c.10112A>C (p.Asn3371Thr) c.10079A>C (p.Asn3360Thr) c.10052A>C (p.Asn3351Thr) | |
13 | g.23333815T= | CA2078633592 | SACS | c.2185+19970A= (n.2185+19970A=) c.10088A= (p.Asn3363=) c.6445+3607A= (n.6445+3607A=) c.2177-4331A= (n.2177-4331A=) c.2292-3863A= (n.2292-3863A=) c.2319-3863A= (n.2319-3863A=) c.2204-4331A= (n.2204-4331A=) n.4543-4331A= c.2186-12141A= (n.2186-12141A=) c.2221-4331A= (n.2221-4331A=) c.2186-11171A= (n.2186-11171A=) c.10061A= (p.Asn3354=) c.2186-4331A= (n.2186-4331A=) c.2432-4331A= (n.2432-4331A=) c.7811A= (p.Asn2604=) c.1058-4331A= (n.1058-4331A=) c.2130-4331A= c.9620A= (p.Asn3207=) c.10112A= (p.Asn3371=) c.10079A= (p.Asn3360=) c.10052A= (p.Asn3351=) | |
13 | g.23333816T>A | CA387513051 | SACS | c.2185+19969A>T (n.2185+19969A>T) c.10087A>T (p.Asn3363Tyr) c.6445+3606A>T (n.6445+3606A>T) c.2177-4332A>T (n.2177-4332A>T) c.2292-3864A>T (n.2292-3864A>T) c.2319-3864A>T (n.2319-3864A>T) c.2204-4332A>T (n.2204-4332A>T) n.4543-4332A>T c.2186-12142A>T (n.2186-12142A>T) c.2221-4332A>T (n.2221-4332A>T) c.2186-11172A>T (n.2186-11172A>T) c.10060A>T (p.Asn3354Tyr) c.2186-4332A>T (n.2186-4332A>T) c.2432-4332A>T (n.2432-4332A>T) c.7810A>T (p.Asn2604Tyr) c.1058-4332A>T (n.1058-4332A>T) c.2130-4332A>T c.9619A>T (p.Asn3207Tyr) c.10111A>T (p.Asn3371Tyr) c.10078A>T (p.Asn3360Tyr) c.10051A>T (p.Asn3351Tyr) | |
13 | g.23333816T>C | CA387513052 | SACS | c.2185+19969A>G (n.2185+19969A>G) c.10087A>G (p.Asn3363Asp) c.6445+3606A>G (n.6445+3606A>G) c.2177-4332A>G (n.2177-4332A>G) c.2292-3864A>G (n.2292-3864A>G) c.2319-3864A>G (n.2319-3864A>G) c.2204-4332A>G (n.2204-4332A>G) n.4543-4332A>G c.2186-12142A>G (n.2186-12142A>G) c.2221-4332A>G (n.2221-4332A>G) c.2186-11172A>G (n.2186-11172A>G) c.10060A>G (p.Asn3354Asp) c.2186-4332A>G (n.2186-4332A>G) c.2432-4332A>G (n.2432-4332A>G) c.7810A>G (p.Asn2604Asp) c.1058-4332A>G (n.1058-4332A>G) c.2130-4332A>G c.9619A>G (p.Asn3207Asp) c.10111A>G (p.Asn3371Asp) c.10078A>G (p.Asn3360Asp) c.10051A>G (p.Asn3351Asp) | |
13 | g.23333816T>G | CA387513053 | SACS | c.2185+19969A>C (n.2185+19969A>C) c.10087A>C (p.Asn3363His) c.6445+3606A>C (n.6445+3606A>C) c.2177-4332A>C (n.2177-4332A>C) c.2292-3864A>C (n.2292-3864A>C) c.2319-3864A>C (n.2319-3864A>C) c.2204-4332A>C (n.2204-4332A>C) n.4543-4332A>C c.2186-12142A>C (n.2186-12142A>C) c.2221-4332A>C (n.2221-4332A>C) c.2186-11172A>C (n.2186-11172A>C) c.10060A>C (p.Asn3354His) c.2186-4332A>C (n.2186-4332A>C) c.2432-4332A>C (n.2432-4332A>C) c.7810A>C (p.Asn2604His) c.1058-4332A>C (n.1058-4332A>C) c.2130-4332A>C c.9619A>C (p.Asn3207His) c.10111A>C (p.Asn3371His) c.10078A>C (p.Asn3360His) c.10051A>C (p.Asn3351His) | |
13 | g.23333817T>A | CA483158739 | SACS | c.2185+19968A>T (n.2185+19968A>T) c.10086A>T (p.Ala3362=) c.6445+3605A>T (n.6445+3605A>T) c.2177-4333A>T (n.2177-4333A>T) c.2292-3865A>T (n.2292-3865A>T) c.2319-3865A>T (n.2319-3865A>T) c.2204-4333A>T (n.2204-4333A>T) n.4543-4333A>T c.2186-12143A>T (n.2186-12143A>T) c.2221-4333A>T (n.2221-4333A>T) c.2186-11173A>T (n.2186-11173A>T) c.10059A>T (p.Ala3353=) c.2186-4333A>T (n.2186-4333A>T) c.2432-4333A>T (n.2432-4333A>T) c.7809A>T (p.Ala2603=) c.1058-4333A>T (n.1058-4333A>T) c.2130-4333A>T c.9618A>T (p.Ala3206=) c.10110A>T (p.Ala3370=) c.10077A>T (p.Ala3359=) c.10050A>T (p.Ala3350=) | |
13 | g.23333817T>C | CA483158740 | SACS | c.2185+19968A>G (n.2185+19968A>G) c.10086A>G (p.Ala3362=) c.6445+3605A>G (n.6445+3605A>G) c.2177-4333A>G (n.2177-4333A>G) c.2292-3865A>G (n.2292-3865A>G) c.2319-3865A>G (n.2319-3865A>G) c.2204-4333A>G (n.2204-4333A>G) n.4543-4333A>G c.2186-12143A>G (n.2186-12143A>G) c.2221-4333A>G (n.2221-4333A>G) c.2186-11173A>G (n.2186-11173A>G) c.10059A>G (p.Ala3353=) c.2186-4333A>G (n.2186-4333A>G) c.2432-4333A>G (n.2432-4333A>G) c.7809A>G (p.Ala2603=) c.1058-4333A>G (n.1058-4333A>G) c.2130-4333A>G c.9618A>G (p.Ala3206=) c.10110A>G (p.Ala3370=) c.10077A>G (p.Ala3359=) c.10050A>G (p.Ala3350=) | |
13 | g.23333817T>G | CA483158741 | SACS | c.2185+19968A>C (n.2185+19968A>C) c.10086A>C (p.Ala3362=) c.6445+3605A>C (n.6445+3605A>C) c.2177-4333A>C (n.2177-4333A>C) c.2292-3865A>C (n.2292-3865A>C) c.2319-3865A>C (n.2319-3865A>C) c.2204-4333A>C (n.2204-4333A>C) n.4543-4333A>C c.2186-12143A>C (n.2186-12143A>C) c.2221-4333A>C (n.2221-4333A>C) c.2186-11173A>C (n.2186-11173A>C) c.10059A>C (p.Ala3353=) c.2186-4333A>C (n.2186-4333A>C) c.2432-4333A>C (n.2432-4333A>C) c.7809A>C (p.Ala2603=) c.1058-4333A>C (n.1058-4333A>C) c.2130-4333A>C c.9618A>C (p.Ala3206=) c.10110A>C (p.Ala3370=) c.10077A>C (p.Ala3359=) c.10050A>C (p.Ala3350=) | |
13 | g.23333818G>A | CA387513054 | SACS | c.2185+19967C>T (n.2185+19967C>T) c.10085C>T (p.Ala3362Val) c.6445+3604C>T (n.6445+3604C>T) c.2177-4334C>T (n.2177-4334C>T) c.2292-3866C>T (n.2292-3866C>T) c.2319-3866C>T (n.2319-3866C>T) c.2204-4334C>T (n.2204-4334C>T) n.4543-4334C>T c.2186-12144C>T (n.2186-12144C>T) c.2221-4334C>T (n.2221-4334C>T) c.2186-11174C>T (n.2186-11174C>T) c.10058C>T (p.Ala3353Val) c.2186-4334C>T (n.2186-4334C>T) c.2432-4334C>T (n.2432-4334C>T) c.7808C>T (p.Ala2603Val) c.1058-4334C>T (n.1058-4334C>T) c.2130-4334C>T c.9617C>T (p.Ala3206Val) c.10109C>T (p.Ala3370Val) c.10076C>T (p.Ala3359Val) c.10049C>T (p.Ala3350Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23333818G>C | CA387513055 | SACS | c.2185+19967C>G (n.2185+19967C>G) c.10085C>G (p.Ala3362Gly) c.6445+3604C>G (n.6445+3604C>G) c.2177-4334C>G (n.2177-4334C>G) c.2292-3866C>G (n.2292-3866C>G) c.2319-3866C>G (n.2319-3866C>G) c.2204-4334C>G (n.2204-4334C>G) n.4543-4334C>G c.2186-12144C>G (n.2186-12144C>G) c.2221-4334C>G (n.2221-4334C>G) c.2186-11174C>G (n.2186-11174C>G) c.10058C>G (p.Ala3353Gly) c.2186-4334C>G (n.2186-4334C>G) c.2432-4334C>G (n.2432-4334C>G) c.7808C>G (p.Ala2603Gly) c.1058-4334C>G (n.1058-4334C>G) c.2130-4334C>G c.9617C>G (p.Ala3206Gly) c.10109C>G (p.Ala3370Gly) c.10076C>G (p.Ala3359Gly) c.10049C>G (p.Ala3350Gly) | |
13 | g.23333818G>T | CA387513056 | SACS | c.2185+19967C>A (n.2185+19967C>A) c.10085C>A (p.Ala3362Glu) c.6445+3604C>A (n.6445+3604C>A) c.2177-4334C>A (n.2177-4334C>A) c.2292-3866C>A (n.2292-3866C>A) c.2319-3866C>A (n.2319-3866C>A) c.2204-4334C>A (n.2204-4334C>A) n.4543-4334C>A c.2186-12144C>A (n.2186-12144C>A) c.2221-4334C>A (n.2221-4334C>A) c.2186-11174C>A (n.2186-11174C>A) c.10058C>A (p.Ala3353Glu) c.2186-4334C>A (n.2186-4334C>A) c.2432-4334C>A (n.2432-4334C>A) c.7808C>A (p.Ala2603Glu) c.1058-4334C>A (n.1058-4334C>A) c.2130-4334C>A c.9617C>A (p.Ala3206Glu) c.10109C>A (p.Ala3370Glu) c.10076C>A (p.Ala3359Glu) c.10049C>A (p.Ala3350Glu) | |
13 | g.23333819C>A | CA387513057 | SACS | c.2185+19966G>T (n.2185+19966G>T) c.10084G>T (p.Ala3362Ser) c.6445+3603G>T (n.6445+3603G>T) c.2177-4335G>T (n.2177-4335G>T) c.2292-3867G>T (n.2292-3867G>T) c.2319-3867G>T (n.2319-3867G>T) c.2204-4335G>T (n.2204-4335G>T) n.4543-4335G>T c.2186-12145G>T (n.2186-12145G>T) c.2221-4335G>T (n.2221-4335G>T) c.2186-11175G>T (n.2186-11175G>T) c.10057G>T (p.Ala3353Ser) c.2186-4335G>T (n.2186-4335G>T) c.2432-4335G>T (n.2432-4335G>T) c.7807G>T (p.Ala2603Ser) c.1058-4335G>T (n.1058-4335G>T) c.2130-4335G>T c.9616G>T (p.Ala3206Ser) c.10108G>T (p.Ala3370Ser) c.10075G>T (p.Ala3359Ser) c.10048G>T (p.Ala3350Ser) | |
13 | g.23333819C>G | CA387513058 | SACS | c.2185+19966G>C (n.2185+19966G>C) c.10084G>C (p.Ala3362Pro) c.6445+3603G>C (n.6445+3603G>C) c.2177-4335G>C (n.2177-4335G>C) c.2292-3867G>C (n.2292-3867G>C) c.2319-3867G>C (n.2319-3867G>C) c.2204-4335G>C (n.2204-4335G>C) n.4543-4335G>C c.2186-12145G>C (n.2186-12145G>C) c.2221-4335G>C (n.2221-4335G>C) c.2186-11175G>C (n.2186-11175G>C) c.10057G>C (p.Ala3353Pro) c.2186-4335G>C (n.2186-4335G>C) c.2432-4335G>C (n.2432-4335G>C) c.7807G>C (p.Ala2603Pro) c.1058-4335G>C (n.1058-4335G>C) c.2130-4335G>C c.9616G>C (p.Ala3206Pro) c.10108G>C (p.Ala3370Pro) c.10075G>C (p.Ala3359Pro) c.10048G>C (p.Ala3350Pro) | |
13 | g.23333819C>T | CA387513059 | SACS | c.2185+19966G>A (n.2185+19966G>A) c.10084G>A (p.Ala3362Thr) c.6445+3603G>A (n.6445+3603G>A) c.2177-4335G>A (n.2177-4335G>A) c.2292-3867G>A (n.2292-3867G>A) c.2319-3867G>A (n.2319-3867G>A) c.2204-4335G>A (n.2204-4335G>A) n.4543-4335G>A c.2186-12145G>A (n.2186-12145G>A) c.2221-4335G>A (n.2221-4335G>A) c.2186-11175G>A (n.2186-11175G>A) c.10057G>A (p.Ala3353Thr) c.2186-4335G>A (n.2186-4335G>A) c.2432-4335G>A (n.2432-4335G>A) c.7807G>A (p.Ala2603Thr) c.1058-4335G>A (n.1058-4335G>A) c.2130-4335G>A c.9616G>A (p.Ala3206Thr) c.10108G>A (p.Ala3370Thr) c.10075G>A (p.Ala3359Thr) c.10048G>A (p.Ala3350Thr) | |
13 | g.23333820T>A | CA483158742 | SACS | c.2185+19965A>T (n.2185+19965A>T) c.10083A>T (p.Thr3361=) c.6445+3602A>T (n.6445+3602A>T) c.2177-4336A>T (n.2177-4336A>T) c.2292-3868A>T (n.2292-3868A>T) c.2319-3868A>T (n.2319-3868A>T) c.2204-4336A>T (n.2204-4336A>T) n.4543-4336A>T c.2186-12146A>T (n.2186-12146A>T) c.2221-4336A>T (n.2221-4336A>T) c.2186-11176A>T (n.2186-11176A>T) c.10056A>T (p.Thr3352=) c.2186-4336A>T (n.2186-4336A>T) c.2432-4336A>T (n.2432-4336A>T) c.7806A>T (p.Thr2602=) c.1058-4336A>T (n.1058-4336A>T) c.2130-4336A>T c.9615A>T (p.Thr3205=) c.10107A>T (p.Thr3369=) c.10074A>T (p.Thr3358=) c.10047A>T (p.Thr3349=) | ClinVar |
13 | g.23333820T>C | CA6910518 | SACS | c.2185+19965A>G (n.2185+19965A>G) c.10083A>G (p.Thr3361=) c.6445+3602A>G (n.6445+3602A>G) c.2177-4336A>G (n.2177-4336A>G) c.2292-3868A>G (n.2292-3868A>G) c.2319-3868A>G (n.2319-3868A>G) c.2204-4336A>G (n.2204-4336A>G) n.4543-4336A>G c.2186-12146A>G (n.2186-12146A>G) c.2221-4336A>G (n.2221-4336A>G) c.2186-11176A>G (n.2186-11176A>G) c.10056A>G (p.Thr3352=) c.2186-4336A>G (n.2186-4336A>G) c.2432-4336A>G (n.2432-4336A>G) c.7806A>G (p.Thr2602=) c.1058-4336A>G (n.1058-4336A>G) c.2130-4336A>G c.9615A>G (p.Thr3205=) c.10107A>G (p.Thr3369=) c.10074A>G (p.Thr3358=) c.10047A>G (p.Thr3349=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333820T>G | CA483158743 | SACS | c.2185+19965A>C (n.2185+19965A>C) c.10083A>C (p.Thr3361=) c.6445+3602A>C (n.6445+3602A>C) c.2177-4336A>C (n.2177-4336A>C) c.2292-3868A>C (n.2292-3868A>C) c.2319-3868A>C (n.2319-3868A>C) c.2204-4336A>C (n.2204-4336A>C) n.4543-4336A>C c.2186-12146A>C (n.2186-12146A>C) c.2221-4336A>C (n.2221-4336A>C) c.2186-11176A>C (n.2186-11176A>C) c.10056A>C (p.Thr3352=) c.2186-4336A>C (n.2186-4336A>C) c.2432-4336A>C (n.2432-4336A>C) c.7806A>C (p.Thr2602=) c.1058-4336A>C (n.1058-4336A>C) c.2130-4336A>C c.9615A>C (p.Thr3205=) c.10107A>C (p.Thr3369=) c.10074A>C (p.Thr3358=) c.10047A>C (p.Thr3349=) | |
13 | g.23333820T= | CA2078633596 | SACS | c.2185+19965A= (n.2185+19965A=) c.10083A= (p.Thr3361=) c.6445+3602A= (n.6445+3602A=) c.2177-4336A= (n.2177-4336A=) c.2292-3868A= (n.2292-3868A=) c.2319-3868A= (n.2319-3868A=) c.2204-4336A= (n.2204-4336A=) n.4543-4336A= c.2186-12146A= (n.2186-12146A=) c.2221-4336A= (n.2221-4336A=) c.2186-11176A= (n.2186-11176A=) c.10056A= (p.Thr3352=) c.2186-4336A= (n.2186-4336A=) c.2432-4336A= (n.2432-4336A=) c.7806A= (p.Thr2602=) c.1058-4336A= (n.1058-4336A=) c.2130-4336A= c.9615A= (p.Thr3205=) c.10107A= (p.Thr3369=) c.10074A= (p.Thr3358=) c.10047A= (p.Thr3349=) | |
13 | g.23333824_23333825del | CA2695199212 | SACS | c.2185+19964_2185+19965del (n.2185+19964_2185+19965del) c.10082_10083del (p.Thr3361SerfsTer23) c.6445+3601_6445+3602del (n.6445+3601_6445+3602del) c.2177-4337_2177-4336del (n.2177-4337_2177-4336del) c.2292-3869_2292-3868del (n.2292-3869_2292-3868del) c.2319-3869_2319-3868del (n.2319-3869_2319-3868del) c.2204-4337_2204-4336del (n.2204-4337_2204-4336del) n.4543-4337_4543-4336del c.2186-12147_2186-12146del (n.2186-12147_2186-12146del) c.2221-4337_2221-4336del (n.2221-4337_2221-4336del) c.2186-11177_2186-11176del (n.2186-11177_2186-11176del) c.10055_10056del (p.Thr3352SerfsTer23) c.2186-4337_2186-4336del (n.2186-4337_2186-4336del) c.2432-4337_2432-4336del (n.2432-4337_2432-4336del) c.7805_7806del (p.Thr2602SerfsTer23) c.1058-4337_1058-4336del (n.1058-4337_1058-4336del) c.2130-4337_2130-4336del c.9614_9615del (p.Thr3205SerfsTer23) c.10106_10107del (p.Thr3369SerfsTer23) c.10073_10074del (p.Thr3358SerfsTer23) c.10046_10047del (p.Thr3349SerfsTer23) | ClinVar |
13 | g.23333821G>A | CA387513060 | SACS | c.2185+19964C>T (n.2185+19964C>T) c.10082C>T (p.Thr3361Ile) c.6445+3601C>T (n.6445+3601C>T) c.2177-4337C>T (n.2177-4337C>T) c.2292-3869C>T (n.2292-3869C>T) c.2319-3869C>T (n.2319-3869C>T) c.2204-4337C>T (n.2204-4337C>T) n.4543-4337C>T c.2186-12147C>T (n.2186-12147C>T) c.2221-4337C>T (n.2221-4337C>T) c.2186-11177C>T (n.2186-11177C>T) c.10055C>T (p.Thr3352Ile) c.2186-4337C>T (n.2186-4337C>T) c.2432-4337C>T (n.2432-4337C>T) c.7805C>T (p.Thr2602Ile) c.1058-4337C>T (n.1058-4337C>T) c.2130-4337C>T c.9614C>T (p.Thr3205Ile) c.10106C>T (p.Thr3369Ile) c.10073C>T (p.Thr3358Ile) c.10046C>T (p.Thr3349Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333821G>C | CA387513061 | SACS | c.2185+19964C>G (n.2185+19964C>G) c.10082C>G (p.Thr3361Arg) c.6445+3601C>G (n.6445+3601C>G) c.2177-4337C>G (n.2177-4337C>G) c.2292-3869C>G (n.2292-3869C>G) c.2319-3869C>G (n.2319-3869C>G) c.2204-4337C>G (n.2204-4337C>G) n.4543-4337C>G c.2186-12147C>G (n.2186-12147C>G) c.2221-4337C>G (n.2221-4337C>G) c.2186-11177C>G (n.2186-11177C>G) c.10055C>G (p.Thr3352Arg) c.2186-4337C>G (n.2186-4337C>G) c.2432-4337C>G (n.2432-4337C>G) c.7805C>G (p.Thr2602Arg) c.1058-4337C>G (n.1058-4337C>G) c.2130-4337C>G c.9614C>G (p.Thr3205Arg) c.10106C>G (p.Thr3369Arg) c.10073C>G (p.Thr3358Arg) c.10046C>G (p.Thr3349Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23333821G= | CA2078633600 | SACS | c.2185+19964C= (n.2185+19964C=) c.10082C= (p.Thr3361=) c.6445+3601C= (n.6445+3601C=) c.2177-4337C= (n.2177-4337C=) c.2292-3869C= (n.2292-3869C=) c.2319-3869C= (n.2319-3869C=) c.2204-4337C= (n.2204-4337C=) n.4543-4337C= c.2186-12147C= (n.2186-12147C=) c.2221-4337C= (n.2221-4337C=) c.2186-11177C= (n.2186-11177C=) c.10055C= (p.Thr3352=) c.2186-4337C= (n.2186-4337C=) c.2432-4337C= (n.2432-4337C=) c.7805C= (p.Thr2602=) c.1058-4337C= (n.1058-4337C=) c.2130-4337C= c.9614C= (p.Thr3205=) c.10106C= (p.Thr3369=) c.10073C= (p.Thr3358=) c.10046C= (p.Thr3349=) | |
13 | g.23333821G>T | CA387513062 | SACS | c.2185+19964C>A (n.2185+19964C>A) c.10082C>A (p.Thr3361Lys) c.6445+3601C>A (n.6445+3601C>A) c.2177-4337C>A (n.2177-4337C>A) c.2292-3869C>A (n.2292-3869C>A) c.2319-3869C>A (n.2319-3869C>A) c.2204-4337C>A (n.2204-4337C>A) n.4543-4337C>A c.2186-12147C>A (n.2186-12147C>A) c.2221-4337C>A (n.2221-4337C>A) c.2186-11177C>A (n.2186-11177C>A) c.10055C>A (p.Thr3352Lys) c.2186-4337C>A (n.2186-4337C>A) c.2432-4337C>A (n.2432-4337C>A) c.7805C>A (p.Thr2602Lys) c.1058-4337C>A (n.1058-4337C>A) c.2130-4337C>A c.9614C>A (p.Thr3205Lys) c.10106C>A (p.Thr3369Lys) c.10073C>A (p.Thr3358Lys) c.10046C>A (p.Thr3349Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333822T>A | CA387513065 | SACS | c.2185+19963A>T (n.2185+19963A>T) c.10081A>T (p.Thr3361Ser) c.6445+3600A>T (n.6445+3600A>T) c.2177-4338A>T (n.2177-4338A>T) c.2292-3870A>T (n.2292-3870A>T) c.2319-3870A>T (n.2319-3870A>T) c.2204-4338A>T (n.2204-4338A>T) n.4543-4338A>T c.2186-12148A>T (n.2186-12148A>T) c.2221-4338A>T (n.2221-4338A>T) c.2186-11178A>T (n.2186-11178A>T) c.10054A>T (p.Thr3352Ser) c.2186-4338A>T (n.2186-4338A>T) c.2432-4338A>T (n.2432-4338A>T) c.7804A>T (p.Thr2602Ser) c.1058-4338A>T (n.1058-4338A>T) c.2130-4338A>T c.9613A>T (p.Thr3205Ser) c.10105A>T (p.Thr3369Ser) c.10072A>T (p.Thr3358Ser) c.10045A>T (p.Thr3349Ser) | |
13 | g.23333822T>C | CA387513064 | SACS | c.2185+19963A>G (n.2185+19963A>G) c.10081A>G (p.Thr3361Ala) c.6445+3600A>G (n.6445+3600A>G) c.2177-4338A>G (n.2177-4338A>G) c.2292-3870A>G (n.2292-3870A>G) c.2319-3870A>G (n.2319-3870A>G) c.2204-4338A>G (n.2204-4338A>G) n.4543-4338A>G c.2186-12148A>G (n.2186-12148A>G) c.2221-4338A>G (n.2221-4338A>G) c.2186-11178A>G (n.2186-11178A>G) c.10054A>G (p.Thr3352Ala) c.2186-4338A>G (n.2186-4338A>G) c.2432-4338A>G (n.2432-4338A>G) c.7804A>G (p.Thr2602Ala) c.1058-4338A>G (n.1058-4338A>G) c.2130-4338A>G c.9613A>G (p.Thr3205Ala) c.10105A>G (p.Thr3369Ala) c.10072A>G (p.Thr3358Ala) c.10045A>G (p.Thr3349Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333822T>G | CA387513063 | SACS | c.2185+19963A>C (n.2185+19963A>C) c.10081A>C (p.Thr3361Pro) c.6445+3600A>C (n.6445+3600A>C) c.2177-4338A>C (n.2177-4338A>C) c.2292-3870A>C (n.2292-3870A>C) c.2319-3870A>C (n.2319-3870A>C) c.2204-4338A>C (n.2204-4338A>C) n.4543-4338A>C c.2186-12148A>C (n.2186-12148A>C) c.2221-4338A>C (n.2221-4338A>C) c.2186-11178A>C (n.2186-11178A>C) c.10054A>C (p.Thr3352Pro) c.2186-4338A>C (n.2186-4338A>C) c.2432-4338A>C (n.2432-4338A>C) c.7804A>C (p.Thr2602Pro) c.1058-4338A>C (n.1058-4338A>C) c.2130-4338A>C c.9613A>C (p.Thr3205Pro) c.10105A>C (p.Thr3369Pro) c.10072A>C (p.Thr3358Pro) c.10045A>C (p.Thr3349Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23333823G>A | CA483158745 | SACS | c.2185+19962C>T (n.2185+19962C>T) c.10080C>T (p.His3360=) c.6445+3599C>T (n.6445+3599C>T) c.2177-4339C>T (n.2177-4339C>T) c.2292-3871C>T (n.2292-3871C>T) c.2319-3871C>T (n.2319-3871C>T) c.2204-4339C>T (n.2204-4339C>T) n.4543-4339C>T c.2186-12149C>T (n.2186-12149C>T) c.2221-4339C>T (n.2221-4339C>T) c.2186-11179C>T (n.2186-11179C>T) c.10053C>T (p.His3351=) c.2186-4339C>T (n.2186-4339C>T) c.2432-4339C>T (n.2432-4339C>T) c.7803C>T (p.His2601=) c.1058-4339C>T (n.1058-4339C>T) c.2130-4339C>T c.9612C>T (p.His3204=) c.10104C>T (p.His3368=) c.10071C>T (p.His3357=) c.10044C>T (p.His3348=) | |
13 | g.23333823G>C | CA246652843 | SACS | c.2185+19962C>G (n.2185+19962C>G) c.10080C>G (p.His3360Gln) c.6445+3599C>G (n.6445+3599C>G) c.2177-4339C>G (n.2177-4339C>G) c.2292-3871C>G (n.2292-3871C>G) c.2319-3871C>G (n.2319-3871C>G) c.2204-4339C>G (n.2204-4339C>G) n.4543-4339C>G c.2186-12149C>G (n.2186-12149C>G) c.2221-4339C>G (n.2221-4339C>G) c.2186-11179C>G (n.2186-11179C>G) c.10053C>G (p.His3351Gln) c.2186-4339C>G (n.2186-4339C>G) c.2432-4339C>G (n.2432-4339C>G) c.7803C>G (p.His2601Gln) c.1058-4339C>G (n.1058-4339C>G) c.2130-4339C>G c.9612C>G (p.His3204Gln) c.10104C>G (p.His3368Gln) c.10071C>G (p.His3357Gln) c.10044C>G (p.His3348Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333823G= | CA2078633605 | SACS | c.2185+19962C= (n.2185+19962C=) c.10080C= (p.His3360=) c.6445+3599C= (n.6445+3599C=) c.2177-4339C= (n.2177-4339C=) c.2292-3871C= (n.2292-3871C=) c.2319-3871C= (n.2319-3871C=) c.2204-4339C= (n.2204-4339C=) n.4543-4339C= c.2186-12149C= (n.2186-12149C=) c.2221-4339C= (n.2221-4339C=) c.2186-11179C= (n.2186-11179C=) c.10053C= (p.His3351=) c.2186-4339C= (n.2186-4339C=) c.2432-4339C= (n.2432-4339C=) c.7803C= (p.His2601=) c.1058-4339C= (n.1058-4339C=) c.2130-4339C= c.9612C= (p.His3204=) c.10104C= (p.His3368=) c.10071C= (p.His3357=) c.10044C= (p.His3348=) | |
13 | g.23333823G>T | CA387513066 | SACS | c.2185+19962C>A (n.2185+19962C>A) c.10080C>A (p.His3360Gln) c.6445+3599C>A (n.6445+3599C>A) c.2177-4339C>A (n.2177-4339C>A) c.2292-3871C>A (n.2292-3871C>A) c.2319-3871C>A (n.2319-3871C>A) c.2204-4339C>A (n.2204-4339C>A) n.4543-4339C>A c.2186-12149C>A (n.2186-12149C>A) c.2221-4339C>A (n.2221-4339C>A) c.2186-11179C>A (n.2186-11179C>A) c.10053C>A (p.His3351Gln) c.2186-4339C>A (n.2186-4339C>A) c.2432-4339C>A (n.2432-4339C>A) c.7803C>A (p.His2601Gln) c.1058-4339C>A (n.1058-4339C>A) c.2130-4339C>A c.9612C>A (p.His3204Gln) c.10104C>A (p.His3368Gln) c.10071C>A (p.His3357Gln) c.10044C>A (p.His3348Gln) | |
13 | g.23333824T>A | CA387513067 | SACS | c.2185+19961A>T (n.2185+19961A>T) c.10079A>T (p.His3360Leu) c.6445+3598A>T (n.6445+3598A>T) c.2177-4340A>T (n.2177-4340A>T) c.2292-3872A>T (n.2292-3872A>T) c.2319-3872A>T (n.2319-3872A>T) c.2204-4340A>T (n.2204-4340A>T) n.4543-4340A>T c.2186-12150A>T (n.2186-12150A>T) c.2221-4340A>T (n.2221-4340A>T) c.2186-11180A>T (n.2186-11180A>T) c.10052A>T (p.His3351Leu) c.2186-4340A>T (n.2186-4340A>T) c.2432-4340A>T (n.2432-4340A>T) c.7802A>T (p.His2601Leu) c.1058-4340A>T (n.1058-4340A>T) c.2130-4340A>T c.9611A>T (p.His3204Leu) c.10103A>T (p.His3368Leu) c.10070A>T (p.His3357Leu) c.10043A>T (p.His3348Leu) | |
13 | g.23333824T>C | CA387513068 | SACS | c.2185+19961A>G (n.2185+19961A>G) c.10079A>G (p.His3360Arg) c.6445+3598A>G (n.6445+3598A>G) c.2177-4340A>G (n.2177-4340A>G) c.2292-3872A>G (n.2292-3872A>G) c.2319-3872A>G (n.2319-3872A>G) c.2204-4340A>G (n.2204-4340A>G) n.4543-4340A>G c.2186-12150A>G (n.2186-12150A>G) c.2221-4340A>G (n.2221-4340A>G) c.2186-11180A>G (n.2186-11180A>G) c.10052A>G (p.His3351Arg) c.2186-4340A>G (n.2186-4340A>G) c.2432-4340A>G (n.2432-4340A>G) c.7802A>G (p.His2601Arg) c.1058-4340A>G (n.1058-4340A>G) c.2130-4340A>G c.9611A>G (p.His3204Arg) c.10103A>G (p.His3368Arg) c.10070A>G (p.His3357Arg) c.10043A>G (p.His3348Arg) | dbSNP |
13 | g.23333824T>G | CA387513069 | SACS | c.2185+19961A>C (n.2185+19961A>C) c.10079A>C (p.His3360Pro) c.6445+3598A>C (n.6445+3598A>C) c.2177-4340A>C (n.2177-4340A>C) c.2292-3872A>C (n.2292-3872A>C) c.2319-3872A>C (n.2319-3872A>C) c.2204-4340A>C (n.2204-4340A>C) n.4543-4340A>C c.2186-12150A>C (n.2186-12150A>C) c.2221-4340A>C (n.2221-4340A>C) c.2186-11180A>C (n.2186-11180A>C) c.10052A>C (p.His3351Pro) c.2186-4340A>C (n.2186-4340A>C) c.2432-4340A>C (n.2432-4340A>C) c.7802A>C (p.His2601Pro) c.1058-4340A>C (n.1058-4340A>C) c.2130-4340A>C c.9611A>C (p.His3204Pro) c.10103A>C (p.His3368Pro) c.10070A>C (p.His3357Pro) c.10043A>C (p.His3348Pro) | |
13 | g.23333824T= | CA2078633607 | SACS | c.2185+19961A= (n.2185+19961A=) c.10079A= (p.His3360=) c.6445+3598A= (n.6445+3598A=) c.2177-4340A= (n.2177-4340A=) c.2292-3872A= (n.2292-3872A=) c.2319-3872A= (n.2319-3872A=) c.2204-4340A= (n.2204-4340A=) n.4543-4340A= c.2186-12150A= (n.2186-12150A=) c.2221-4340A= (n.2221-4340A=) c.2186-11180A= (n.2186-11180A=) c.10052A= (p.His3351=) c.2186-4340A= (n.2186-4340A=) c.2432-4340A= (n.2432-4340A=) c.7802A= (p.His2601=) c.1058-4340A= (n.1058-4340A=) c.2130-4340A= c.9611A= (p.His3204=) c.10103A= (p.His3368=) c.10070A= (p.His3357=) c.10043A= (p.His3348=) | |
13 | g.23333825G>A | CA387513070 | SACS | c.2185+19960C>T (n.2185+19960C>T) c.10078C>T (p.His3360Tyr) c.6445+3597C>T (n.6445+3597C>T) c.2177-4341C>T (n.2177-4341C>T) c.2292-3873C>T (n.2292-3873C>T) c.2319-3873C>T (n.2319-3873C>T) c.2204-4341C>T (n.2204-4341C>T) n.4543-4341C>T c.2186-12151C>T (n.2186-12151C>T) c.2221-4341C>T (n.2221-4341C>T) c.2186-11181C>T (n.2186-11181C>T) c.10051C>T (p.His3351Tyr) c.2186-4341C>T (n.2186-4341C>T) c.2432-4341C>T (n.2432-4341C>T) c.7801C>T (p.His2601Tyr) c.1058-4341C>T (n.1058-4341C>T) c.2130-4341C>T c.9610C>T (p.His3204Tyr) c.10102C>T (p.His3368Tyr) c.10069C>T (p.His3357Tyr) c.10042C>T (p.His3348Tyr) | |
13 | g.23333825G>C | CA6910519 | SACS | c.2185+19960C>G (n.2185+19960C>G) c.10078C>G (p.His3360Asp) c.6445+3597C>G (n.6445+3597C>G) c.2177-4341C>G (n.2177-4341C>G) c.2292-3873C>G (n.2292-3873C>G) c.2319-3873C>G (n.2319-3873C>G) c.2204-4341C>G (n.2204-4341C>G) n.4543-4341C>G c.2186-12151C>G (n.2186-12151C>G) c.2221-4341C>G (n.2221-4341C>G) c.2186-11181C>G (n.2186-11181C>G) c.10051C>G (p.His3351Asp) c.2186-4341C>G (n.2186-4341C>G) c.2432-4341C>G (n.2432-4341C>G) c.7801C>G (p.His2601Asp) c.1058-4341C>G (n.1058-4341C>G) c.2130-4341C>G c.9610C>G (p.His3204Asp) c.10102C>G (p.His3368Asp) c.10069C>G (p.His3357Asp) c.10042C>G (p.His3348Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333825G= | CA2078633612 | SACS | c.2185+19960C= (n.2185+19960C=) c.10078C= (p.His3360=) c.6445+3597C= (n.6445+3597C=) c.2177-4341C= (n.2177-4341C=) c.2292-3873C= (n.2292-3873C=) c.2319-3873C= (n.2319-3873C=) c.2204-4341C= (n.2204-4341C=) n.4543-4341C= c.2186-12151C= (n.2186-12151C=) c.2221-4341C= (n.2221-4341C=) c.2186-11181C= (n.2186-11181C=) c.10051C= (p.His3351=) c.2186-4341C= (n.2186-4341C=) c.2432-4341C= (n.2432-4341C=) c.7801C= (p.His2601=) c.1058-4341C= (n.1058-4341C=) c.2130-4341C= c.9610C= (p.His3204=) c.10102C= (p.His3368=) c.10069C= (p.His3357=) c.10042C= (p.His3348=) | |
13 | g.23333825G>T | CA387513071 | SACS | c.2185+19960C>A (n.2185+19960C>A) c.10078C>A (p.His3360Asn) c.6445+3597C>A (n.6445+3597C>A) c.2177-4341C>A (n.2177-4341C>A) c.2292-3873C>A (n.2292-3873C>A) c.2319-3873C>A (n.2319-3873C>A) c.2204-4341C>A (n.2204-4341C>A) n.4543-4341C>A c.2186-12151C>A (n.2186-12151C>A) c.2221-4341C>A (n.2221-4341C>A) c.2186-11181C>A (n.2186-11181C>A) c.10051C>A (p.His3351Asn) c.2186-4341C>A (n.2186-4341C>A) c.2432-4341C>A (n.2432-4341C>A) c.7801C>A (p.His2601Asn) c.1058-4341C>A (n.1058-4341C>A) c.2130-4341C>A c.9610C>A (p.His3204Asn) c.10102C>A (p.His3368Asn) c.10069C>A (p.His3357Asn) c.10042C>A (p.His3348Asn) | |
13 | g.23333825_23333826del | CA912980198 | SACS | c.2185+19959_2185+19960del (n.2185+19959_2185+19960del) c.10077_10078del (p.Cys3359Ter) c.6445+3596_6445+3597del (n.6445+3596_6445+3597del) c.2177-4342_2177-4341del (n.2177-4342_2177-4341del) c.2292-3874_2292-3873del (n.2292-3874_2292-3873del) c.2319-3874_2319-3873del (n.2319-3874_2319-3873del) c.2204-4342_2204-4341del (n.2204-4342_2204-4341del) n.4543-4342_4543-4341del c.2186-12152_2186-12151del (n.2186-12152_2186-12151del) c.2221-4342_2221-4341del (n.2221-4342_2221-4341del) c.2186-11182_2186-11181del (n.2186-11182_2186-11181del) c.10050_10051del (p.Cys3350Ter) c.2186-4342_2186-4341del (n.2186-4342_2186-4341del) c.2432-4342_2432-4341del (n.2432-4342_2432-4341del) c.7800_7801del (p.Cys2600Ter) c.1058-4342_1058-4341del (n.1058-4342_1058-4341del) c.2130-4342_2130-4341del c.9609_9610del (p.Cys3203Ter) c.10101_10102del (p.Cys3367Ter) c.10068_10069del (p.Cys3356Ter) c.10041_10042del (p.Cys3347Ter) | |
13 | g.23333825_23333826delinsGA | CA2078633613 | SACS | c.2185+19959_2185+19960delinsTC (n.2185+19959_2185+19960delinsTC) c.10077_10078delinsTC (p.Cys3359=) c.6445+3596_6445+3597delinsTC (n.6445+3596_6445+3597delinsTC) c.2177-4342_2177-4341delinsTC (n.2177-4342_2177-4341delinsTC) c.2292-3874_2292-3873delinsTC (n.2292-3874_2292-3873delinsTC) c.2319-3874_2319-3873delinsTC (n.2319-3874_2319-3873delinsTC) c.2204-4342_2204-4341delinsTC (n.2204-4342_2204-4341delinsTC) n.4543-4342_4543-4341delinsTC c.2186-12152_2186-12151delinsTC (n.2186-12152_2186-12151delinsTC) c.2221-4342_2221-4341delinsTC (n.2221-4342_2221-4341delinsTC) c.2186-11182_2186-11181delinsTC (n.2186-11182_2186-11181delinsTC) c.10050_10051delinsTC (p.Cys3350=) c.2186-4342_2186-4341delinsTC (n.2186-4342_2186-4341delinsTC) c.2432-4342_2432-4341delinsTC (n.2432-4342_2432-4341delinsTC) c.7800_7801delinsTC (p.Cys2600=) c.1058-4342_1058-4341delinsTC (n.1058-4342_1058-4341delinsTC) c.2130-4342_2130-4341delinsTC c.9609_9610delinsTC (p.Cys3203=) c.10101_10102delinsTC (p.Cys3367=) c.10068_10069delinsTC (p.Cys3356=) c.10041_10042delinsTC (p.Cys3347=) | |
13 | g.23333826del | CA658823464 | SACS | c.2185+19959del (n.2185+19959del) c.10077del (p.His3360ThrfsTer5) c.6445+3596del (n.6445+3596del) c.2177-4342del (n.2177-4342del) c.2292-3874del (n.2292-3874del) c.2319-3874del (n.2319-3874del) c.2204-4342del (n.2204-4342del) n.4543-4342del c.2186-12152del (n.2186-12152del) c.2221-4342del (n.2221-4342del) c.2186-11182del (n.2186-11182del) c.10050del (p.His3351ThrfsTer5) c.2186-4342del (n.2186-4342del) c.2432-4342del (n.2432-4342del) c.7800del (p.His2601ThrfsTer5) c.1058-4342del (n.1058-4342del) c.2130-4342del c.9609del (p.His3204ThrfsTer5) c.10101del (p.His3368ThrfsTer5) c.10068del (p.His3357ThrfsTer5) c.10041del (p.His3348ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333826A>C | CA387513072 | SACS | c.2185+19959T>G (n.2185+19959T>G) c.10077T>G (p.Cys3359Trp) c.6445+3596T>G (n.6445+3596T>G) c.2177-4342T>G (n.2177-4342T>G) c.2292-3874T>G (n.2292-3874T>G) c.2319-3874T>G (n.2319-3874T>G) c.2204-4342T>G (n.2204-4342T>G) n.4543-4342T>G c.2186-12152T>G (n.2186-12152T>G) c.2221-4342T>G (n.2221-4342T>G) c.2186-11182T>G (n.2186-11182T>G) c.10050T>G (p.Cys3350Trp) c.2186-4342T>G (n.2186-4342T>G) c.2432-4342T>G (n.2432-4342T>G) c.7800T>G (p.Cys2600Trp) c.1058-4342T>G (n.1058-4342T>G) c.2130-4342T>G c.9609T>G (p.Cys3203Trp) c.10101T>G (p.Cys3367Trp) c.10068T>G (p.Cys3356Trp) c.10041T>G (p.Cys3347Trp) | |
13 | g.23333826A>G | CA483158748 | SACS | c.2185+19959T>C (n.2185+19959T>C) c.10077T>C (p.Cys3359=) c.6445+3596T>C (n.6445+3596T>C) c.2177-4342T>C (n.2177-4342T>C) c.2292-3874T>C (n.2292-3874T>C) c.2319-3874T>C (n.2319-3874T>C) c.2204-4342T>C (n.2204-4342T>C) n.4543-4342T>C c.2186-12152T>C (n.2186-12152T>C) c.2221-4342T>C (n.2221-4342T>C) c.2186-11182T>C (n.2186-11182T>C) c.10050T>C (p.Cys3350=) c.2186-4342T>C (n.2186-4342T>C) c.2432-4342T>C (n.2432-4342T>C) c.7800T>C (p.Cys2600=) c.1058-4342T>C (n.1058-4342T>C) c.2130-4342T>C c.9609T>C (p.Cys3203=) c.10101T>C (p.Cys3367=) c.10068T>C (p.Cys3356=) c.10041T>C (p.Cys3347=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333826A>T | CA387513073 | SACS | c.2185+19959T>A (n.2185+19959T>A) c.10077T>A (p.Cys3359Ter) c.6445+3596T>A (n.6445+3596T>A) c.2177-4342T>A (n.2177-4342T>A) c.2292-3874T>A (n.2292-3874T>A) c.2319-3874T>A (n.2319-3874T>A) c.2204-4342T>A (n.2204-4342T>A) n.4543-4342T>A c.2186-12152T>A (n.2186-12152T>A) c.2221-4342T>A (n.2221-4342T>A) c.2186-11182T>A (n.2186-11182T>A) c.10050T>A (p.Cys3350Ter) c.2186-4342T>A (n.2186-4342T>A) c.2432-4342T>A (n.2432-4342T>A) c.7800T>A (p.Cys2600Ter) c.1058-4342T>A (n.1058-4342T>A) c.2130-4342T>A c.9609T>A (p.Cys3203Ter) c.10101T>A (p.Cys3367Ter) c.10068T>A (p.Cys3356Ter) c.10041T>A (p.Cys3347Ter) | |
13 | g.23333827C>A | CA387513074 | SACS | c.2185+19958G>T (n.2185+19958G>T) c.10076G>T (p.Cys3359Phe) c.6445+3595G>T (n.6445+3595G>T) c.2177-4343G>T (n.2177-4343G>T) c.2292-3875G>T (n.2292-3875G>T) c.2319-3875G>T (n.2319-3875G>T) c.2204-4343G>T (n.2204-4343G>T) n.4543-4343G>T c.2186-12153G>T (n.2186-12153G>T) c.2221-4343G>T (n.2221-4343G>T) c.2186-11183G>T (n.2186-11183G>T) c.10049G>T (p.Cys3350Phe) c.2186-4343G>T (n.2186-4343G>T) c.2432-4343G>T (n.2432-4343G>T) c.7799G>T (p.Cys2600Phe) c.1058-4343G>T (n.1058-4343G>T) c.2130-4343G>T c.9608G>T (p.Cys3203Phe) c.10100G>T (p.Cys3367Phe) c.10067G>T (p.Cys3356Phe) c.10040G>T (p.Cys3347Phe) | |
13 | g.23333827C>G | CA387513075 | SACS | c.2185+19958G>C (n.2185+19958G>C) c.10076G>C (p.Cys3359Ser) c.6445+3595G>C (n.6445+3595G>C) c.2177-4343G>C (n.2177-4343G>C) c.2292-3875G>C (n.2292-3875G>C) c.2319-3875G>C (n.2319-3875G>C) c.2204-4343G>C (n.2204-4343G>C) n.4543-4343G>C c.2186-12153G>C (n.2186-12153G>C) c.2221-4343G>C (n.2221-4343G>C) c.2186-11183G>C (n.2186-11183G>C) c.10049G>C (p.Cys3350Ser) c.2186-4343G>C (n.2186-4343G>C) c.2432-4343G>C (n.2432-4343G>C) c.7799G>C (p.Cys2600Ser) c.1058-4343G>C (n.1058-4343G>C) c.2130-4343G>C c.9608G>C (p.Cys3203Ser) c.10100G>C (p.Cys3367Ser) c.10067G>C (p.Cys3356Ser) c.10040G>C (p.Cys3347Ser) | |
13 | g.23333827C>T | CA387513076 | SACS | c.2185+19958G>A (n.2185+19958G>A) c.10076G>A (p.Cys3359Tyr) c.6445+3595G>A (n.6445+3595G>A) c.2177-4343G>A (n.2177-4343G>A) c.2292-3875G>A (n.2292-3875G>A) c.2319-3875G>A (n.2319-3875G>A) c.2204-4343G>A (n.2204-4343G>A) n.4543-4343G>A c.2186-12153G>A (n.2186-12153G>A) c.2221-4343G>A (n.2221-4343G>A) c.2186-11183G>A (n.2186-11183G>A) c.10049G>A (p.Cys3350Tyr) c.2186-4343G>A (n.2186-4343G>A) c.2432-4343G>A (n.2432-4343G>A) c.7799G>A (p.Cys2600Tyr) c.1058-4343G>A (n.1058-4343G>A) c.2130-4343G>A c.9608G>A (p.Cys3203Tyr) c.10100G>A (p.Cys3367Tyr) c.10067G>A (p.Cys3356Tyr) c.10040G>A (p.Cys3347Tyr) | |
13 | g.23333828A>C | CA387513078 | SACS | c.2185+19957T>G (n.2185+19957T>G) c.10075T>G (p.Cys3359Gly) c.6445+3594T>G (n.6445+3594T>G) c.2177-4344T>G (n.2177-4344T>G) c.2292-3876T>G (n.2292-3876T>G) c.2319-3876T>G (n.2319-3876T>G) c.2204-4344T>G (n.2204-4344T>G) n.4543-4344T>G c.2186-12154T>G (n.2186-12154T>G) c.2221-4344T>G (n.2221-4344T>G) c.2186-11184T>G (n.2186-11184T>G) c.10048T>G (p.Cys3350Gly) c.2186-4344T>G (n.2186-4344T>G) c.2432-4344T>G (n.2432-4344T>G) c.7798T>G (p.Cys2600Gly) c.1058-4344T>G (n.1058-4344T>G) c.2130-4344T>G c.9607T>G (p.Cys3203Gly) c.10099T>G (p.Cys3367Gly) c.10066T>G (p.Cys3356Gly) c.10039T>G (p.Cys3347Gly) | |
13 | g.23333828A>G | CA387513079 | SACS | c.2185+19957T>C (n.2185+19957T>C) c.10075T>C (p.Cys3359Arg) c.6445+3594T>C (n.6445+3594T>C) c.2177-4344T>C (n.2177-4344T>C) c.2292-3876T>C (n.2292-3876T>C) c.2319-3876T>C (n.2319-3876T>C) c.2204-4344T>C (n.2204-4344T>C) n.4543-4344T>C c.2186-12154T>C (n.2186-12154T>C) c.2221-4344T>C (n.2221-4344T>C) c.2186-11184T>C (n.2186-11184T>C) c.10048T>C (p.Cys3350Arg) c.2186-4344T>C (n.2186-4344T>C) c.2432-4344T>C (n.2432-4344T>C) c.7798T>C (p.Cys2600Arg) c.1058-4344T>C (n.1058-4344T>C) c.2130-4344T>C c.9607T>C (p.Cys3203Arg) c.10099T>C (p.Cys3367Arg) c.10066T>C (p.Cys3356Arg) c.10039T>C (p.Cys3347Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23333828A>T | CA387513077 | SACS | c.2185+19957T>A (n.2185+19957T>A) c.10075T>A (p.Cys3359Ser) c.6445+3594T>A (n.6445+3594T>A) c.2177-4344T>A (n.2177-4344T>A) c.2292-3876T>A (n.2292-3876T>A) c.2319-3876T>A (n.2319-3876T>A) c.2204-4344T>A (n.2204-4344T>A) n.4543-4344T>A c.2186-12154T>A (n.2186-12154T>A) c.2221-4344T>A (n.2221-4344T>A) c.2186-11184T>A (n.2186-11184T>A) c.10048T>A (p.Cys3350Ser) c.2186-4344T>A (n.2186-4344T>A) c.2432-4344T>A (n.2432-4344T>A) c.7798T>A (p.Cys2600Ser) c.1058-4344T>A (n.1058-4344T>A) c.2130-4344T>A c.9607T>A (p.Cys3203Ser) c.10099T>A (p.Cys3367Ser) c.10066T>A (p.Cys3356Ser) c.10039T>A (p.Cys3347Ser) |