Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2130-4086A>C
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c.10305T>C (p.Ser3435=)
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c.8055T>C (p.Ser2685=)
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c.2130-4087T>C
c.9864T>C (p.Ser3288=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333571A>TCA387512508SACSc.2185+20214T>A (n.2185+20214T>A)
c.10332T>A (p.Ser3444Arg)
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c.2292-3619dup (n.2292-3619dup)
c.2319-3619dup (n.2319-3619dup)
c.2204-4087dup (n.2204-4087dup)
n.4543-4087dup
c.2186-11897dup (n.2186-11897dup)
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c.10305dup (p.Ile3436TyrfsTer5)
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c.8055dup (p.Ile2686TyrfsTer5)
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c.2130-4087dup
c.9864dup (p.Ile3289TyrfsTer5)
c.10356dup (p.Ile3453TyrfsTer5)
c.10323dup (p.Ile3442TyrfsTer5)
c.10296dup (p.Ile3433TyrfsTer5)
 gnomAD v4
13g.23333572C>ACA387512509SACSc.2185+20213G>T (n.2185+20213G>T)
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c.10331G>C (p.Ser3444Thr)
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c.10331G>A (p.Ser3444Asn)
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c.2204-4088G>A (n.2204-4088G>A)
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13g.23333573T>ACA387512514SACSc.2185+20212A>T (n.2185+20212A>T)
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c.2130-4089A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10294A>G (p.Ser3432Gly)
13g.23333573T>GCA387512512SACSc.2185+20212A>C (n.2185+20212A>C)
c.10330A>C (p.Ser3444Arg)
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c.10303A>C (p.Ser3435Arg)
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c.2130-4089A>C
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 COSMIC COSMIC
13g.23333573T=CA2078633409SACSc.2185+20212A= (n.2185+20212A=)
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13g.23333577delCA2622328954SACSc.2185+20212del (n.2185+20212del)
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n.4543-4089del
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c.2186-10929del (n.2186-10929del)
c.10303del (p.Ser3435ValfsTer25)
c.2186-4089del (n.2186-4089del)
c.2432-4089del (n.2432-4089del)
c.8053del (p.Ser2685ValfsTer25)
c.1058-4089del (n.1058-4089del)
c.2130-4089del
c.9862del (p.Ser3288ValfsTer25)
c.10354del (p.Ser3452ValfsTer25)
c.10321del (p.Ser3441ValfsTer25)
c.10294del (p.Ser3432ValfsTer25)
 gnomAD v4
13g.23333574T>ACA387512515SACSc.2185+20211A>T (n.2185+20211A>T)
c.10329A>T (p.Lys3443Asn)
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n.4543-4090A>T
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13g.23333574T>CCA483159311SACSc.2185+20211A>G (n.2185+20211A>G)
c.10329A>G (p.Lys3443=)
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c.8052A>G (p.Lys2684=)
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13g.23333574T>GCA387512516SACSc.2185+20211A>C (n.2185+20211A>C)
c.10329A>C (p.Lys3443Asn)
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c.2186-11900A>C (n.2186-11900A>C)
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c.2186-10930A>C (n.2186-10930A>C)
c.10302A>C (p.Lys3434Asn)
c.2186-4090A>C (n.2186-4090A>C)
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c.8052A>C (p.Lys2684Asn)
c.1058-4090A>C (n.1058-4090A>C)
c.2130-4090A>C
c.9861A>C (p.Lys3287Asn)
c.10353A>C (p.Lys3451Asn)
c.10320A>C (p.Lys3440Asn)
c.10293A>C (p.Lys3431Asn)
13g.23333575T>ACA387512517SACSc.2185+20210A>T (n.2185+20210A>T)
c.10328A>T (p.Lys3443Ile)
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c.2177-4091A>T (n.2177-4091A>T)
c.2292-3623A>T (n.2292-3623A>T)
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n.4543-4091A>T
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c.2186-10931A>T (n.2186-10931A>T)
c.10301A>T (p.Lys3434Ile)
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c.2432-4091A>T (n.2432-4091A>T)
c.8051A>T (p.Lys2684Ile)
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c.2130-4091A>T
c.9860A>T (p.Lys3287Ile)
c.10352A>T (p.Lys3451Ile)
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c.10292A>T (p.Lys3431Ile)
13g.23333575T>CCA387512518SACSc.2185+20210A>G (n.2185+20210A>G)
c.10328A>G (p.Lys3443Arg)
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c.2319-3623A>G (n.2319-3623A>G)
c.2204-4091A>G (n.2204-4091A>G)
n.4543-4091A>G
c.2186-11901A>G (n.2186-11901A>G)
c.2221-4091A>G (n.2221-4091A>G)
c.2186-10931A>G (n.2186-10931A>G)
c.10301A>G (p.Lys3434Arg)
c.2186-4091A>G (n.2186-4091A>G)
c.2432-4091A>G (n.2432-4091A>G)
c.8051A>G (p.Lys2684Arg)
c.1058-4091A>G (n.1058-4091A>G)
c.2130-4091A>G
c.9860A>G (p.Lys3287Arg)
c.10352A>G (p.Lys3451Arg)
c.10319A>G (p.Lys3440Arg)
c.10292A>G (p.Lys3431Arg)
13g.23333575T>GCA387512519SACSc.2185+20210A>C (n.2185+20210A>C)
c.10328A>C (p.Lys3443Thr)
c.6445+3847A>C (n.6445+3847A>C)
c.2177-4091A>C (n.2177-4091A>C)
c.2292-3623A>C (n.2292-3623A>C)
c.2319-3623A>C (n.2319-3623A>C)
c.2204-4091A>C (n.2204-4091A>C)
n.4543-4091A>C
c.2186-11901A>C (n.2186-11901A>C)
c.2221-4091A>C (n.2221-4091A>C)
c.2186-10931A>C (n.2186-10931A>C)
c.10301A>C (p.Lys3434Thr)
c.2186-4091A>C (n.2186-4091A>C)
c.2432-4091A>C (n.2432-4091A>C)
c.8051A>C (p.Lys2684Thr)
c.1058-4091A>C (n.1058-4091A>C)
c.2130-4091A>C
c.9860A>C (p.Lys3287Thr)
c.10352A>C (p.Lys3451Thr)
c.10319A>C (p.Lys3440Thr)
c.10292A>C (p.Lys3431Thr)
13g.23333576T>ACA387512520SACSc.2185+20209A>T (n.2185+20209A>T)
c.10327A>T (p.Lys3443Ter)
c.6445+3846A>T (n.6445+3846A>T)
c.2177-4092A>T (n.2177-4092A>T)
c.2292-3624A>T (n.2292-3624A>T)
c.2319-3624A>T (n.2319-3624A>T)
c.2204-4092A>T (n.2204-4092A>T)
n.4543-4092A>T
c.2186-11902A>T (n.2186-11902A>T)
c.2221-4092A>T (n.2221-4092A>T)
c.2186-10932A>T (n.2186-10932A>T)
c.10300A>T (p.Lys3434Ter)
c.2186-4092A>T (n.2186-4092A>T)
c.2432-4092A>T (n.2432-4092A>T)
c.8050A>T (p.Lys2684Ter)
c.1058-4092A>T (n.1058-4092A>T)
c.2130-4092A>T
c.9859A>T (p.Lys3287Ter)
c.10351A>T (p.Lys3451Ter)
c.10318A>T (p.Lys3440Ter)
c.10291A>T (p.Lys3431Ter)
13g.23333576T>CCA387512521SACSc.2185+20209A>G (n.2185+20209A>G)
c.10327A>G (p.Lys3443Glu)
c.6445+3846A>G (n.6445+3846A>G)
c.2177-4092A>G (n.2177-4092A>G)
c.2292-3624A>G (n.2292-3624A>G)
c.2319-3624A>G (n.2319-3624A>G)
c.2204-4092A>G (n.2204-4092A>G)
n.4543-4092A>G
c.2186-11902A>G (n.2186-11902A>G)
c.2221-4092A>G (n.2221-4092A>G)
c.2186-10932A>G (n.2186-10932A>G)
c.10300A>G (p.Lys3434Glu)
c.2186-4092A>G (n.2186-4092A>G)
c.2432-4092A>G (n.2432-4092A>G)
c.8050A>G (p.Lys2684Glu)
c.1058-4092A>G (n.1058-4092A>G)
c.2130-4092A>G
c.9859A>G (p.Lys3287Glu)
c.10351A>G (p.Lys3451Glu)
c.10318A>G (p.Lys3440Glu)
c.10291A>G (p.Lys3431Glu)
 dbSNP
13g.23333576T>GCA387512522SACSc.2185+20209A>C (n.2185+20209A>C)
c.10327A>C (p.Lys3443Gln)
c.6445+3846A>C (n.6445+3846A>C)
c.2177-4092A>C (n.2177-4092A>C)
c.2292-3624A>C (n.2292-3624A>C)
c.2319-3624A>C (n.2319-3624A>C)
c.2204-4092A>C (n.2204-4092A>C)
n.4543-4092A>C
c.2186-11902A>C (n.2186-11902A>C)
c.2221-4092A>C (n.2221-4092A>C)
c.2186-10932A>C (n.2186-10932A>C)
c.10300A>C (p.Lys3434Gln)
c.2186-4092A>C (n.2186-4092A>C)
c.2432-4092A>C (n.2432-4092A>C)
c.8050A>C (p.Lys2684Gln)
c.1058-4092A>C (n.1058-4092A>C)
c.2130-4092A>C
c.9859A>C (p.Lys3287Gln)
c.10351A>C (p.Lys3451Gln)
c.10318A>C (p.Lys3440Gln)
c.10291A>C (p.Lys3431Gln)
13g.23333576T=CA2078633412SACSc.2185+20209A= (n.2185+20209A=)
c.10327A= (p.Lys3443=)
c.6445+3846A= (n.6445+3846A=)
c.2177-4092A= (n.2177-4092A=)
c.2292-3624A= (n.2292-3624A=)
c.2319-3624A= (n.2319-3624A=)
c.2204-4092A= (n.2204-4092A=)
n.4543-4092A=
c.2186-11902A= (n.2186-11902A=)
c.2221-4092A= (n.2221-4092A=)
c.2186-10932A= (n.2186-10932A=)
c.10300A= (p.Lys3434=)
c.2186-4092A= (n.2186-4092A=)
c.2432-4092A= (n.2432-4092A=)
c.8050A= (p.Lys2684=)
c.1058-4092A= (n.1058-4092A=)
c.2130-4092A=
c.9859A= (p.Lys3287=)
c.10351A= (p.Lys3451=)
c.10318A= (p.Lys3440=)
c.10291A= (p.Lys3431=)
13g.23333577T>ACA483159313SACSc.2185+20208A>T (n.2185+20208A>T)
c.10326A>T (p.Thr3442=)
c.6445+3845A>T (n.6445+3845A>T)
c.2177-4093A>T (n.2177-4093A>T)
c.2292-3625A>T (n.2292-3625A>T)
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c.2204-4093A>T (n.2204-4093A>T)
n.4543-4093A>T
c.2186-11903A>T (n.2186-11903A>T)
c.2221-4093A>T (n.2221-4093A>T)
c.2186-10933A>T (n.2186-10933A>T)
c.10299A>T (p.Thr3433=)
c.2186-4093A>T (n.2186-4093A>T)
c.2432-4093A>T (n.2432-4093A>T)
c.8049A>T (p.Thr2683=)
c.1058-4093A>T (n.1058-4093A>T)
c.2130-4093A>T
c.9858A>T (p.Thr3286=)
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c.10317A>T (p.Thr3439=)
c.10290A>T (p.Thr3430=)
 ClinVar dbSNP
13g.23333577T>CCA483159314SACSc.2185+20208A>G (n.2185+20208A>G)
c.10326A>G (p.Thr3442=)
c.6445+3845A>G (n.6445+3845A>G)
c.2177-4093A>G (n.2177-4093A>G)
c.2292-3625A>G (n.2292-3625A>G)
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c.2204-4093A>G (n.2204-4093A>G)
n.4543-4093A>G
c.2186-11903A>G (n.2186-11903A>G)
c.2221-4093A>G (n.2221-4093A>G)
c.2186-10933A>G (n.2186-10933A>G)
c.10299A>G (p.Thr3433=)
c.2186-4093A>G (n.2186-4093A>G)
c.2432-4093A>G (n.2432-4093A>G)
c.8049A>G (p.Thr2683=)
c.1058-4093A>G (n.1058-4093A>G)
c.2130-4093A>G
c.9858A>G (p.Thr3286=)
c.10350A>G (p.Thr3450=)
c.10317A>G (p.Thr3439=)
c.10290A>G (p.Thr3430=)
13g.23333577T>GCA483159315SACSc.2185+20208A>C (n.2185+20208A>C)
c.10326A>C (p.Thr3442=)
c.6445+3845A>C (n.6445+3845A>C)
c.2177-4093A>C (n.2177-4093A>C)
c.2292-3625A>C (n.2292-3625A>C)
c.2319-3625A>C (n.2319-3625A>C)
c.2204-4093A>C (n.2204-4093A>C)
n.4543-4093A>C
c.2186-11903A>C (n.2186-11903A>C)
c.2221-4093A>C (n.2221-4093A>C)
c.2186-10933A>C (n.2186-10933A>C)
c.10299A>C (p.Thr3433=)
c.2186-4093A>C (n.2186-4093A>C)
c.2432-4093A>C (n.2432-4093A>C)
c.8049A>C (p.Thr2683=)
c.1058-4093A>C (n.1058-4093A>C)
c.2130-4093A>C
c.9858A>C (p.Thr3286=)
c.10350A>C (p.Thr3450=)
c.10317A>C (p.Thr3439=)
c.10290A>C (p.Thr3430=)
13g.23333578delCA2622328955SACSc.2185+20207del (n.2185+20207del)
c.10325del (p.Thr3442LysfsTer27)
c.6445+3844del (n.6445+3844del)
c.2177-4094del (n.2177-4094del)
c.2292-3626del (n.2292-3626del)
c.2319-3626del (n.2319-3626del)
c.2204-4094del (n.2204-4094del)
n.4543-4094del
c.2186-11904del (n.2186-11904del)
c.2221-4094del (n.2221-4094del)
c.2186-10934del (n.2186-10934del)
c.10298del (p.Thr3433LysfsTer27)
c.2186-4094del (n.2186-4094del)
c.2432-4094del (n.2432-4094del)
c.8048del (p.Thr2683LysfsTer27)
c.1058-4094del (n.1058-4094del)
c.2130-4094del
c.9857del (p.Thr3286LysfsTer27)
c.10349del (p.Thr3450LysfsTer27)
c.10316del (p.Thr3439LysfsTer27)
c.10289del (p.Thr3430LysfsTer27)
 gnomAD v4
13g.23333578G>ACA6910470SACSc.2185+20207C>T (n.2185+20207C>T)
c.10325C>T (p.Thr3442Ile)
c.6445+3844C>T (n.6445+3844C>T)
c.2177-4094C>T (n.2177-4094C>T)
c.2292-3626C>T (n.2292-3626C>T)
c.2319-3626C>T (n.2319-3626C>T)
c.2204-4094C>T (n.2204-4094C>T)
n.4543-4094C>T
c.2186-11904C>T (n.2186-11904C>T)
c.2221-4094C>T (n.2221-4094C>T)
c.2186-10934C>T (n.2186-10934C>T)
c.10298C>T (p.Thr3433Ile)
c.2186-4094C>T (n.2186-4094C>T)
c.2432-4094C>T (n.2432-4094C>T)
c.8048C>T (p.Thr2683Ile)
c.1058-4094C>T (n.1058-4094C>T)
c.2130-4094C>T
c.9857C>T (p.Thr3286Ile)
c.10349C>T (p.Thr3450Ile)
c.10316C>T (p.Thr3439Ile)
c.10289C>T (p.Thr3430Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333578G>CCA16613791SACSc.2185+20207C>G (n.2185+20207C>G)
c.10325C>G (p.Thr3442Arg)
c.6445+3844C>G (n.6445+3844C>G)
c.2177-4094C>G (n.2177-4094C>G)
c.2292-3626C>G (n.2292-3626C>G)
c.2319-3626C>G (n.2319-3626C>G)
c.2204-4094C>G (n.2204-4094C>G)
n.4543-4094C>G
c.2186-11904C>G (n.2186-11904C>G)
c.2221-4094C>G (n.2221-4094C>G)
c.2186-10934C>G (n.2186-10934C>G)
c.10298C>G (p.Thr3433Arg)
c.2186-4094C>G (n.2186-4094C>G)
c.2432-4094C>G (n.2432-4094C>G)
c.8048C>G (p.Thr2683Arg)
c.1058-4094C>G (n.1058-4094C>G)
c.2130-4094C>G
c.9857C>G (p.Thr3286Arg)
c.10349C>G (p.Thr3450Arg)
c.10316C>G (p.Thr3439Arg)
c.10289C>G (p.Thr3430Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333578G=CA2078633420SACSc.2185+20207C= (n.2185+20207C=)
c.10325C= (p.Thr3442=)
c.6445+3844C= (n.6445+3844C=)
c.2177-4094C= (n.2177-4094C=)
c.2292-3626C= (n.2292-3626C=)
c.2319-3626C= (n.2319-3626C=)
c.2204-4094C= (n.2204-4094C=)
n.4543-4094C=
c.2186-11904C= (n.2186-11904C=)
c.2221-4094C= (n.2221-4094C=)
c.2186-10934C= (n.2186-10934C=)
c.10298C= (p.Thr3433=)
c.2186-4094C= (n.2186-4094C=)
c.2432-4094C= (n.2432-4094C=)
c.8048C= (p.Thr2683=)
c.1058-4094C= (n.1058-4094C=)
c.2130-4094C=
c.9857C= (p.Thr3286=)
c.10349C= (p.Thr3450=)
c.10316C= (p.Thr3439=)
c.10289C= (p.Thr3430=)
13g.23333578G>TCA387512523SACSc.2185+20207C>A (n.2185+20207C>A)
c.10325C>A (p.Thr3442Lys)
c.6445+3844C>A (n.6445+3844C>A)
c.2177-4094C>A (n.2177-4094C>A)
c.2292-3626C>A (n.2292-3626C>A)
c.2319-3626C>A (n.2319-3626C>A)
c.2204-4094C>A (n.2204-4094C>A)
n.4543-4094C>A
c.2186-11904C>A (n.2186-11904C>A)
c.2221-4094C>A (n.2221-4094C>A)
c.2186-10934C>A (n.2186-10934C>A)
c.10298C>A (p.Thr3433Lys)
c.2186-4094C>A (n.2186-4094C>A)
c.2432-4094C>A (n.2432-4094C>A)
c.8048C>A (p.Thr2683Lys)
c.1058-4094C>A (n.1058-4094C>A)
c.2130-4094C>A
c.9857C>A (p.Thr3286Lys)
c.10349C>A (p.Thr3450Lys)
c.10316C>A (p.Thr3439Lys)
c.10289C>A (p.Thr3430Lys)
 dbSNP gnomAD v4
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c.2130-4095A>C
c.9856A>C (p.Thr3286Pro)
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c.10315A>C (p.Thr3439Pro)
c.10288A>C (p.Thr3430Pro)
13g.23333580A>CCA483159317SACSc.2185+20205T>G (n.2185+20205T>G)
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c.8046T>G (p.Leu2682=)
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c.2130-4096T>G
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13g.23333580A>GCA483159318SACSc.2185+20205T>C (n.2185+20205T>C)
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c.10296T>C (p.Leu3432=)
c.2186-4096T>C (n.2186-4096T>C)
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c.8046T>C (p.Leu2682=)
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c.2130-4096T>C
c.9855T>C (p.Leu3285=)
c.10347T>C (p.Leu3449=)
c.10314T>C (p.Leu3438=)
c.10287T>C (p.Leu3429=)
13g.23333580A>TCA483159319SACSc.2185+20205T>A (n.2185+20205T>A)
c.10323T>A (p.Leu3441=)
c.6445+3842T>A (n.6445+3842T>A)
c.2177-4096T>A (n.2177-4096T>A)
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n.4543-4096T>A
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c.10296T>A (p.Leu3432=)
c.2186-4096T>A (n.2186-4096T>A)
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c.8046T>A (p.Leu2682=)
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c.10347T>A (p.Leu3449=)
c.10314T>A (p.Leu3438=)
c.10287T>A (p.Leu3429=)
13g.23333581A>CCA387512528SACSc.2185+20204T>G (n.2185+20204T>G)
c.10322T>G (p.Leu3441Arg)
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n.4543-4097T>G
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13g.23333581A>GCA387512529SACSc.2185+20204T>C (n.2185+20204T>C)
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c.10295T>C (p.Leu3432Pro)
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13g.23333581A>TCA387512527SACSc.2185+20204T>A (n.2185+20204T>A)
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c.10295T>A (p.Leu3432His)
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c.8045T>A (p.Leu2682His)
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c.2130-4097T>A
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13g.23333582G>TCA387512532SACSc.2185+20203C>A (n.2185+20203C>A)
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c.2186-10938C>A (n.2186-10938C>A)
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13g.23333583T>ACA483159327SACSc.2185+20202A>T (n.2185+20202A>T)
c.10320A>T (p.Val3440=)
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c.10293A>T (p.Val3431=)
c.2186-4099A>T (n.2186-4099A>T)
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c.8043A>T (p.Val2681=)
c.1058-4099A>T (n.1058-4099A>T)
c.2130-4099A>T
c.9852A>T (p.Val3284=)
c.10344A>T (p.Val3448=)
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13g.23333583T>CCA483159328SACSc.2185+20202A>G (n.2185+20202A>G)
c.10320A>G (p.Val3440=)
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c.2186-10939A>G (n.2186-10939A>G)
c.10293A>G (p.Val3431=)
c.2186-4099A>G (n.2186-4099A>G)
c.2432-4099A>G (n.2432-4099A>G)
c.8043A>G (p.Val2681=)
c.1058-4099A>G (n.1058-4099A>G)
c.2130-4099A>G
c.9852A>G (p.Val3284=)
c.10344A>G (p.Val3448=)
c.10311A>G (p.Val3437=)
c.10284A>G (p.Val3428=)
13g.23333583T>GCA483159326SACSc.2185+20202A>C (n.2185+20202A>C)
c.10320A>C (p.Val3440=)
c.6445+3839A>C (n.6445+3839A>C)
c.2177-4099A>C (n.2177-4099A>C)
c.2292-3631A>C (n.2292-3631A>C)
c.2319-3631A>C (n.2319-3631A>C)
c.2204-4099A>C (n.2204-4099A>C)
n.4543-4099A>C
c.2186-11909A>C (n.2186-11909A>C)
c.2221-4099A>C (n.2221-4099A>C)
c.2186-10939A>C (n.2186-10939A>C)
c.10293A>C (p.Val3431=)
c.2186-4099A>C (n.2186-4099A>C)
c.2432-4099A>C (n.2432-4099A>C)
c.8043A>C (p.Val2681=)
c.1058-4099A>C (n.1058-4099A>C)
c.2130-4099A>C
c.9852A>C (p.Val3284=)
c.10344A>C (p.Val3448=)
c.10311A>C (p.Val3437=)
c.10284A>C (p.Val3428=)
13g.23333584A>CCA387512533SACSc.2185+20201T>G (n.2185+20201T>G)
c.10319T>G (p.Val3440Gly)
c.6445+3838T>G (n.6445+3838T>G)
c.2177-4100T>G (n.2177-4100T>G)
c.2292-3632T>G (n.2292-3632T>G)
c.2319-3632T>G (n.2319-3632T>G)
c.2204-4100T>G (n.2204-4100T>G)
n.4543-4100T>G
c.2186-11910T>G (n.2186-11910T>G)
c.2221-4100T>G (n.2221-4100T>G)
c.2186-10940T>G (n.2186-10940T>G)
c.10292T>G (p.Val3431Gly)
c.2186-4100T>G (n.2186-4100T>G)
c.2432-4100T>G (n.2432-4100T>G)
c.8042T>G (p.Val2681Gly)
c.1058-4100T>G (n.1058-4100T>G)
c.2130-4100T>G
c.9851T>G (p.Val3284Gly)
c.10343T>G (p.Val3448Gly)
c.10310T>G (p.Val3437Gly)
c.10283T>G (p.Val3428Gly)
13g.23333584A>GCA387512534SACSc.2185+20201T>C (n.2185+20201T>C)
c.10319T>C (p.Val3440Ala)
c.6445+3838T>C (n.6445+3838T>C)
c.2177-4100T>C (n.2177-4100T>C)
c.2292-3632T>C (n.2292-3632T>C)
c.2319-3632T>C (n.2319-3632T>C)
c.2204-4100T>C (n.2204-4100T>C)
n.4543-4100T>C
c.2186-11910T>C (n.2186-11910T>C)
c.2221-4100T>C (n.2221-4100T>C)
c.2186-10940T>C (n.2186-10940T>C)
c.10292T>C (p.Val3431Ala)
c.2186-4100T>C (n.2186-4100T>C)
c.2432-4100T>C (n.2432-4100T>C)
c.8042T>C (p.Val2681Ala)
c.1058-4100T>C (n.1058-4100T>C)
c.2130-4100T>C
c.9851T>C (p.Val3284Ala)
c.10343T>C (p.Val3448Ala)
c.10310T>C (p.Val3437Ala)
c.10283T>C (p.Val3428Ala)
13g.23333584A>TCA387512535SACSc.2185+20201T>A (n.2185+20201T>A)
c.10319T>A (p.Val3440Glu)
c.6445+3838T>A (n.6445+3838T>A)
c.2177-4100T>A (n.2177-4100T>A)
c.2292-3632T>A (n.2292-3632T>A)
c.2319-3632T>A (n.2319-3632T>A)
c.2204-4100T>A (n.2204-4100T>A)
n.4543-4100T>A
c.2186-11910T>A (n.2186-11910T>A)
c.2221-4100T>A (n.2221-4100T>A)
c.2186-10940T>A (n.2186-10940T>A)
c.10292T>A (p.Val3431Glu)
c.2186-4100T>A (n.2186-4100T>A)
c.2432-4100T>A (n.2432-4100T>A)
c.8042T>A (p.Val2681Glu)
c.1058-4100T>A (n.1058-4100T>A)
c.2130-4100T>A
c.9851T>A (p.Val3284Glu)
c.10343T>A (p.Val3448Glu)
c.10310T>A (p.Val3437Glu)
c.10283T>A (p.Val3428Glu)
13g.23333585C>ACA6910472SACSc.2185+20200G>T (n.2185+20200G>T)
c.10318G>T (p.Val3440Leu)
c.6445+3837G>T (n.6445+3837G>T)
c.2177-4101G>T (n.2177-4101G>T)
c.2292-3633G>T (n.2292-3633G>T)
c.2319-3633G>T (n.2319-3633G>T)
c.2204-4101G>T (n.2204-4101G>T)
n.4543-4101G>T
c.2186-11911G>T (n.2186-11911G>T)
c.2221-4101G>T (n.2221-4101G>T)
c.2186-10941G>T (n.2186-10941G>T)
c.10291G>T (p.Val3431Leu)
c.2186-4101G>T (n.2186-4101G>T)
c.2432-4101G>T (n.2432-4101G>T)
c.8041G>T (p.Val2681Leu)
c.1058-4101G>T (n.1058-4101G>T)
c.2130-4101G>T
c.9850G>T (p.Val3284Leu)
c.10342G>T (p.Val3448Leu)
c.10309G>T (p.Val3437Leu)
c.10282G>T (p.Val3428Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333585C=CA2078633428SACSc.2185+20200G= (n.2185+20200G=)
c.10318G= (p.Val3440=)
c.6445+3837G= (n.6445+3837G=)
c.2177-4101G= (n.2177-4101G=)
c.2292-3633G= (n.2292-3633G=)
c.2319-3633G= (n.2319-3633G=)
c.2204-4101G= (n.2204-4101G=)
n.4543-4101G=
c.2186-11911G= (n.2186-11911G=)
c.2221-4101G= (n.2221-4101G=)
c.2186-10941G= (n.2186-10941G=)
c.10291G= (p.Val3431=)
c.2186-4101G= (n.2186-4101G=)
c.2432-4101G= (n.2432-4101G=)
c.8041G= (p.Val2681=)
c.1058-4101G= (n.1058-4101G=)
c.2130-4101G=
c.9850G= (p.Val3284=)
c.10342G= (p.Val3448=)
c.10309G= (p.Val3437=)
c.10282G= (p.Val3428=)
13g.23333585C>GCA6910471SACSc.2185+20200G>C (n.2185+20200G>C)
c.10318G>C (p.Val3440Leu)
c.6445+3837G>C (n.6445+3837G>C)
c.2177-4101G>C (n.2177-4101G>C)
c.2292-3633G>C (n.2292-3633G>C)
c.2319-3633G>C (n.2319-3633G>C)
c.2204-4101G>C (n.2204-4101G>C)
n.4543-4101G>C
c.2186-11911G>C (n.2186-11911G>C)
c.2221-4101G>C (n.2221-4101G>C)
c.2186-10941G>C (n.2186-10941G>C)
c.10291G>C (p.Val3431Leu)
c.2186-4101G>C (n.2186-4101G>C)
c.2432-4101G>C (n.2432-4101G>C)
c.8041G>C (p.Val2681Leu)
c.1058-4101G>C (n.1058-4101G>C)
c.2130-4101G>C
c.9850G>C (p.Val3284Leu)
c.10342G>C (p.Val3448Leu)
c.10309G>C (p.Val3437Leu)
c.10282G>C (p.Val3428Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333585C>TCA6910473SACSc.2185+20200G>A (n.2185+20200G>A)
c.10318G>A (p.Val3440Ile)
c.6445+3837G>A (n.6445+3837G>A)
c.2177-4101G>A (n.2177-4101G>A)
c.2292-3633G>A (n.2292-3633G>A)
c.2319-3633G>A (n.2319-3633G>A)
c.2204-4101G>A (n.2204-4101G>A)
n.4543-4101G>A
c.2186-11911G>A (n.2186-11911G>A)
c.2221-4101G>A (n.2221-4101G>A)
c.2186-10941G>A (n.2186-10941G>A)
c.10291G>A (p.Val3431Ile)
c.2186-4101G>A (n.2186-4101G>A)
c.2432-4101G>A (n.2432-4101G>A)
c.8041G>A (p.Val2681Ile)
c.1058-4101G>A (n.1058-4101G>A)
c.2130-4101G>A
c.9850G>A (p.Val3284Ile)
c.10342G>A (p.Val3448Ile)
c.10309G>A (p.Val3437Ile)
c.10282G>A (p.Val3428Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333586G>ACA6910474SACSc.2185+20199C>T (n.2185+20199C>T)
c.10317C>T (p.Tyr3439=)
c.6445+3836C>T (n.6445+3836C>T)
c.2177-4102C>T (n.2177-4102C>T)
c.2292-3634C>T (n.2292-3634C>T)
c.2319-3634C>T (n.2319-3634C>T)
c.2204-4102C>T (n.2204-4102C>T)
n.4543-4102C>T
c.2186-11912C>T (n.2186-11912C>T)
c.2221-4102C>T (n.2221-4102C>T)
c.2186-10942C>T (n.2186-10942C>T)
c.10290C>T (p.Tyr3430=)
c.2186-4102C>T (n.2186-4102C>T)
c.2432-4102C>T (n.2432-4102C>T)
c.8040C>T (p.Tyr2680=)
c.1058-4102C>T (n.1058-4102C>T)
c.2130-4102C>T
c.9849C>T (p.Tyr3283=)
c.10341C>T (p.Tyr3447=)
c.10308C>T (p.Tyr3436=)
c.10281C>T (p.Tyr3427=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333586G>CCA387512536SACSc.2185+20199C>G (n.2185+20199C>G)
c.10317C>G (p.Tyr3439Ter)
c.6445+3836C>G (n.6445+3836C>G)
c.2177-4102C>G (n.2177-4102C>G)
c.2292-3634C>G (n.2292-3634C>G)
c.2319-3634C>G (n.2319-3634C>G)
c.2204-4102C>G (n.2204-4102C>G)
n.4543-4102C>G
c.2186-11912C>G (n.2186-11912C>G)
c.2221-4102C>G (n.2221-4102C>G)
c.2186-10942C>G (n.2186-10942C>G)
c.10290C>G (p.Tyr3430Ter)
c.2186-4102C>G (n.2186-4102C>G)
c.2432-4102C>G (n.2432-4102C>G)
c.8040C>G (p.Tyr2680Ter)
c.1058-4102C>G (n.1058-4102C>G)
c.2130-4102C>G
c.9849C>G (p.Tyr3283Ter)
c.10341C>G (p.Tyr3447Ter)
c.10308C>G (p.Tyr3436Ter)
c.10281C>G (p.Tyr3427Ter)
 gnomAD v4
13g.23333586G=CA2078633440SACSc.2185+20199C= (n.2185+20199C=)
c.10317C= (p.Tyr3439=)
c.6445+3836C= (n.6445+3836C=)
c.2177-4102C= (n.2177-4102C=)
c.2292-3634C= (n.2292-3634C=)
c.2319-3634C= (n.2319-3634C=)
c.2204-4102C= (n.2204-4102C=)
n.4543-4102C=
c.2186-11912C= (n.2186-11912C=)
c.2221-4102C= (n.2221-4102C=)
c.2186-10942C= (n.2186-10942C=)
c.10290C= (p.Tyr3430=)
c.2186-4102C= (n.2186-4102C=)
c.2432-4102C= (n.2432-4102C=)
c.8040C= (p.Tyr2680=)
c.1058-4102C= (n.1058-4102C=)
c.2130-4102C=
c.9849C= (p.Tyr3283=)
c.10341C= (p.Tyr3447=)
c.10308C= (p.Tyr3436=)
c.10281C= (p.Tyr3427=)
13g.23333586G>TCA387512537SACSc.2185+20199C>A (n.2185+20199C>A)
c.10317C>A (p.Tyr3439Ter)
c.6445+3836C>A (n.6445+3836C>A)
c.2177-4102C>A (n.2177-4102C>A)
c.2292-3634C>A (n.2292-3634C>A)
c.2319-3634C>A (n.2319-3634C>A)
c.2204-4102C>A (n.2204-4102C>A)
n.4543-4102C>A
c.2186-11912C>A (n.2186-11912C>A)
c.2221-4102C>A (n.2221-4102C>A)
c.2186-10942C>A (n.2186-10942C>A)
c.10290C>A (p.Tyr3430Ter)
c.2186-4102C>A (n.2186-4102C>A)
c.2432-4102C>A (n.2432-4102C>A)
c.8040C>A (p.Tyr2680Ter)
c.1058-4102C>A (n.1058-4102C>A)
c.2130-4102C>A
c.9849C>A (p.Tyr3283Ter)
c.10341C>A (p.Tyr3447Ter)
c.10308C>A (p.Tyr3436Ter)
c.10281C>A (p.Tyr3427Ter)
 gnomAD v4
13g.23333587T>ACA387512540SACSc.2185+20198A>T (n.2185+20198A>T)
c.10316A>T (p.Tyr3439Phe)
c.6445+3835A>T (n.6445+3835A>T)
c.2177-4103A>T (n.2177-4103A>T)
c.2292-3635A>T (n.2292-3635A>T)
c.2319-3635A>T (n.2319-3635A>T)
c.2204-4103A>T (n.2204-4103A>T)
n.4543-4103A>T
c.2186-11913A>T (n.2186-11913A>T)
c.2221-4103A>T (n.2221-4103A>T)
c.2186-10943A>T (n.2186-10943A>T)
c.10289A>T (p.Tyr3430Phe)
c.2186-4103A>T (n.2186-4103A>T)
c.2432-4103A>T (n.2432-4103A>T)
c.8039A>T (p.Tyr2680Phe)
c.1058-4103A>T (n.1058-4103A>T)
c.2130-4103A>T
c.9848A>T (p.Tyr3283Phe)
c.10340A>T (p.Tyr3447Phe)
c.10307A>T (p.Tyr3436Phe)
c.10280A>T (p.Tyr3427Phe)
13g.23333587T>CCA387512538SACSc.2185+20198A>G (n.2185+20198A>G)
c.10316A>G (p.Tyr3439Cys)
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13g.23333590C>TCA387512548SACSc.2185+20195G>A (n.2185+20195G>A)
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c.10337G>A (p.Cys3446Tyr)
c.10304G>A (p.Cys3435Tyr)
c.10277G>A (p.Cys3426Tyr)
13g.23333591A>CCA387512549SACSc.2185+20194T>G (n.2185+20194T>G)
c.10312T>G (p.Cys3438Gly)
c.6445+3831T>G (n.6445+3831T>G)
c.2177-4107T>G (n.2177-4107T>G)
c.2292-3639T>G (n.2292-3639T>G)
c.2319-3639T>G (n.2319-3639T>G)
c.2204-4107T>G (n.2204-4107T>G)
n.4543-4107T>G
c.2186-11917T>G (n.2186-11917T>G)
c.2221-4107T>G (n.2221-4107T>G)
c.2186-10947T>G (n.2186-10947T>G)
c.10285T>G (p.Cys3429Gly)
c.2186-4107T>G (n.2186-4107T>G)
c.2432-4107T>G (n.2432-4107T>G)
c.8035T>G (p.Cys2679Gly)
c.1058-4107T>G (n.1058-4107T>G)
c.2130-4107T>G
c.9844T>G (p.Cys3282Gly)
c.10336T>G (p.Cys3446Gly)
c.10303T>G (p.Cys3435Gly)
c.10276T>G (p.Cys3426Gly)
13g.23333591A>GCA387512550SACSc.2185+20194T>C (n.2185+20194T>C)
c.10312T>C (p.Cys3438Arg)
c.6445+3831T>C (n.6445+3831T>C)
c.2177-4107T>C (n.2177-4107T>C)
c.2292-3639T>C (n.2292-3639T>C)
c.2319-3639T>C (n.2319-3639T>C)
c.2204-4107T>C (n.2204-4107T>C)
n.4543-4107T>C
c.2186-11917T>C (n.2186-11917T>C)
c.2221-4107T>C (n.2221-4107T>C)
c.2186-10947T>C (n.2186-10947T>C)
c.10285T>C (p.Cys3429Arg)
c.2186-4107T>C (n.2186-4107T>C)
c.2432-4107T>C (n.2432-4107T>C)
c.8035T>C (p.Cys2679Arg)
c.1058-4107T>C (n.1058-4107T>C)
c.2130-4107T>C
c.9844T>C (p.Cys3282Arg)
c.10336T>C (p.Cys3446Arg)
c.10303T>C (p.Cys3435Arg)
c.10276T>C (p.Cys3426Arg)
13g.23333591A>TCA387512551SACSc.2185+20194T>A (n.2185+20194T>A)
c.10312T>A (p.Cys3438Ser)
c.6445+3831T>A (n.6445+3831T>A)
c.2177-4107T>A (n.2177-4107T>A)
c.2292-3639T>A (n.2292-3639T>A)
c.2319-3639T>A (n.2319-3639T>A)
c.2204-4107T>A (n.2204-4107T>A)
n.4543-4107T>A
c.2186-11917T>A (n.2186-11917T>A)
c.2221-4107T>A (n.2221-4107T>A)
c.2186-10947T>A (n.2186-10947T>A)
c.10285T>A (p.Cys3429Ser)
c.2186-4107T>A (n.2186-4107T>A)
c.2432-4107T>A (n.2432-4107T>A)
c.8035T>A (p.Cys2679Ser)
c.1058-4107T>A (n.1058-4107T>A)
c.2130-4107T>A
c.9844T>A (p.Cys3282Ser)
c.10336T>A (p.Cys3446Ser)
c.10303T>A (p.Cys3435Ser)
c.10276T>A (p.Cys3426Ser)
13g.23333592T>ACA483159347SACSc.2185+20193A>T (n.2185+20193A>T)
c.10311A>T (p.Thr3437=)
c.6445+3830A>T (n.6445+3830A>T)
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c.2204-4108A>T (n.2204-4108A>T)
n.4543-4108A>T
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c.2186-10948A>T (n.2186-10948A>T)
c.10284A>T (p.Thr3428=)
c.2186-4108A>T (n.2186-4108A>T)
c.2432-4108A>T (n.2432-4108A>T)
c.8034A>T (p.Thr2678=)
c.1058-4108A>T (n.1058-4108A>T)
c.2130-4108A>T
c.9843A>T (p.Thr3281=)
c.10335A>T (p.Thr3445=)
c.10302A>T (p.Thr3434=)
c.10275A>T (p.Thr3425=)
 COSMIC COSMIC
13g.23333592T>CCA483159348SACSc.2185+20193A>G (n.2185+20193A>G)
c.10311A>G (p.Thr3437=)
c.6445+3830A>G (n.6445+3830A>G)
c.2177-4108A>G (n.2177-4108A>G)
c.2292-3640A>G (n.2292-3640A>G)
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c.2204-4108A>G (n.2204-4108A>G)
n.4543-4108A>G
c.2186-11918A>G (n.2186-11918A>G)
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c.2186-10948A>G (n.2186-10948A>G)
c.10284A>G (p.Thr3428=)
c.2186-4108A>G (n.2186-4108A>G)
c.2432-4108A>G (n.2432-4108A>G)
c.8034A>G (p.Thr2678=)
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c.2130-4108A>G
c.9843A>G (p.Thr3281=)
c.10335A>G (p.Thr3445=)
c.10302A>G (p.Thr3434=)
c.10275A>G (p.Thr3425=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333592T>GCA483159349SACSc.2185+20193A>C (n.2185+20193A>C)
c.10311A>C (p.Thr3437=)
c.6445+3830A>C (n.6445+3830A>C)
c.2177-4108A>C (n.2177-4108A>C)
c.2292-3640A>C (n.2292-3640A>C)
c.2319-3640A>C (n.2319-3640A>C)
c.2204-4108A>C (n.2204-4108A>C)
n.4543-4108A>C
c.2186-11918A>C (n.2186-11918A>C)
c.2221-4108A>C (n.2221-4108A>C)
c.2186-10948A>C (n.2186-10948A>C)
c.10284A>C (p.Thr3428=)
c.2186-4108A>C (n.2186-4108A>C)
c.2432-4108A>C (n.2432-4108A>C)
c.8034A>C (p.Thr2678=)
c.1058-4108A>C (n.1058-4108A>C)
c.2130-4108A>C
c.9843A>C (p.Thr3281=)
c.10335A>C (p.Thr3445=)
c.10302A>C (p.Thr3434=)
c.10275A>C (p.Thr3425=)
13g.23333592T=CA2078633456SACSc.2185+20193A= (n.2185+20193A=)
c.10311A= (p.Thr3437=)
c.6445+3830A= (n.6445+3830A=)
c.2177-4108A= (n.2177-4108A=)
c.2292-3640A= (n.2292-3640A=)
c.2319-3640A= (n.2319-3640A=)
c.2204-4108A= (n.2204-4108A=)
n.4543-4108A=
c.2186-11918A= (n.2186-11918A=)
c.2221-4108A= (n.2221-4108A=)
c.2186-10948A= (n.2186-10948A=)
c.10284A= (p.Thr3428=)
c.2186-4108A= (n.2186-4108A=)
c.2432-4108A= (n.2432-4108A=)
c.8034A= (p.Thr2678=)
c.1058-4108A= (n.1058-4108A=)
c.2130-4108A=
c.9843A= (p.Thr3281=)
c.10335A= (p.Thr3445=)
c.10302A= (p.Thr3434=)
c.10275A= (p.Thr3425=)
13g.23333593G>ACA387512552SACSc.2185+20192C>T (n.2185+20192C>T)
c.10310C>T (p.Thr3437Ile)
c.6445+3829C>T (n.6445+3829C>T)
c.2177-4109C>T (n.2177-4109C>T)
c.2292-3641C>T (n.2292-3641C>T)
c.2319-3641C>T (n.2319-3641C>T)
c.2204-4109C>T (n.2204-4109C>T)
n.4543-4109C>T
c.2186-11919C>T (n.2186-11919C>T)
c.2221-4109C>T (n.2221-4109C>T)
c.2186-10949C>T (n.2186-10949C>T)
c.10283C>T (p.Thr3428Ile)
c.2186-4109C>T (n.2186-4109C>T)
c.2432-4109C>T (n.2432-4109C>T)
c.8033C>T (p.Thr2678Ile)
c.1058-4109C>T (n.1058-4109C>T)
c.2130-4109C>T
c.9842C>T (p.Thr3281Ile)
c.10334C>T (p.Thr3445Ile)
c.10301C>T (p.Thr3434Ile)
c.10274C>T (p.Thr3425Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23333593G>CCA387512554SACSc.2185+20192C>G (n.2185+20192C>G)
c.10310C>G (p.Thr3437Arg)
c.6445+3829C>G (n.6445+3829C>G)
c.2177-4109C>G (n.2177-4109C>G)
c.2292-3641C>G (n.2292-3641C>G)
c.2319-3641C>G (n.2319-3641C>G)
c.2204-4109C>G (n.2204-4109C>G)
n.4543-4109C>G
c.2186-11919C>G (n.2186-11919C>G)
c.2221-4109C>G (n.2221-4109C>G)
c.2186-10949C>G (n.2186-10949C>G)
c.10283C>G (p.Thr3428Arg)
c.2186-4109C>G (n.2186-4109C>G)
c.2432-4109C>G (n.2432-4109C>G)
c.8033C>G (p.Thr2678Arg)
c.1058-4109C>G (n.1058-4109C>G)
c.2130-4109C>G
c.9842C>G (p.Thr3281Arg)
c.10334C>G (p.Thr3445Arg)
c.10301C>G (p.Thr3434Arg)
c.10274C>G (p.Thr3425Arg)
13g.23333593G=CA2078633457SACSc.2185+20192C= (n.2185+20192C=)
c.10310C= (p.Thr3437=)
c.6445+3829C= (n.6445+3829C=)
c.2177-4109C= (n.2177-4109C=)
c.2292-3641C= (n.2292-3641C=)
c.2319-3641C= (n.2319-3641C=)
c.2204-4109C= (n.2204-4109C=)
n.4543-4109C=
c.2186-11919C= (n.2186-11919C=)
c.2221-4109C= (n.2221-4109C=)
c.2186-10949C= (n.2186-10949C=)
c.10283C= (p.Thr3428=)
c.2186-4109C= (n.2186-4109C=)
c.2432-4109C= (n.2432-4109C=)
c.8033C= (p.Thr2678=)
c.1058-4109C= (n.1058-4109C=)
c.2130-4109C=
c.9842C= (p.Thr3281=)
c.10334C= (p.Thr3445=)
c.10301C= (p.Thr3434=)
c.10274C= (p.Thr3425=)
13g.23333593G>TCA387512553SACSc.2185+20192C>A (n.2185+20192C>A)
c.10310C>A (p.Thr3437Lys)
c.6445+3829C>A (n.6445+3829C>A)
c.2177-4109C>A (n.2177-4109C>A)
c.2292-3641C>A (n.2292-3641C>A)
c.2319-3641C>A (n.2319-3641C>A)
c.2204-4109C>A (n.2204-4109C>A)
n.4543-4109C>A
c.2186-11919C>A (n.2186-11919C>A)
c.2221-4109C>A (n.2221-4109C>A)
c.2186-10949C>A (n.2186-10949C>A)
c.10283C>A (p.Thr3428Lys)
c.2186-4109C>A (n.2186-4109C>A)
c.2432-4109C>A (n.2432-4109C>A)
c.8033C>A (p.Thr2678Lys)
c.1058-4109C>A (n.1058-4109C>A)
c.2130-4109C>A
c.9842C>A (p.Thr3281Lys)
c.10334C>A (p.Thr3445Lys)
c.10301C>A (p.Thr3434Lys)
c.10274C>A (p.Thr3425Lys)
 gnomAD v4
13g.23333594T>ACA387512555SACSc.2185+20191A>T (n.2185+20191A>T)
c.10309A>T (p.Thr3437Ser)
c.6445+3828A>T (n.6445+3828A>T)
c.2177-4110A>T (n.2177-4110A>T)
c.2292-3642A>T (n.2292-3642A>T)
c.2319-3642A>T (n.2319-3642A>T)
c.2204-4110A>T (n.2204-4110A>T)
n.4543-4110A>T
c.2186-11920A>T (n.2186-11920A>T)
c.2221-4110A>T (n.2221-4110A>T)
c.2186-10950A>T (n.2186-10950A>T)
c.10282A>T (p.Thr3428Ser)
c.2186-4110A>T (n.2186-4110A>T)
c.2432-4110A>T (n.2432-4110A>T)
c.8032A>T (p.Thr2678Ser)
c.1058-4110A>T (n.1058-4110A>T)
c.2130-4110A>T
c.9841A>T (p.Thr3281Ser)
c.10333A>T (p.Thr3445Ser)
c.10300A>T (p.Thr3434Ser)
c.10273A>T (p.Thr3425Ser)
13g.23333594T>CCA387512556SACSc.2185+20191A>G (n.2185+20191A>G)
c.10309A>G (p.Thr3437Ala)
c.6445+3828A>G (n.6445+3828A>G)
c.2177-4110A>G (n.2177-4110A>G)
c.2292-3642A>G (n.2292-3642A>G)
c.2319-3642A>G (n.2319-3642A>G)
c.2204-4110A>G (n.2204-4110A>G)
n.4543-4110A>G
c.2186-11920A>G (n.2186-11920A>G)
c.2221-4110A>G (n.2221-4110A>G)
c.2186-10950A>G (n.2186-10950A>G)
c.10282A>G (p.Thr3428Ala)
c.2186-4110A>G (n.2186-4110A>G)
c.2432-4110A>G (n.2432-4110A>G)
c.8032A>G (p.Thr2678Ala)
c.1058-4110A>G (n.1058-4110A>G)
c.2130-4110A>G
c.9841A>G (p.Thr3281Ala)
c.10333A>G (p.Thr3445Ala)
c.10300A>G (p.Thr3434Ala)
c.10273A>G (p.Thr3425Ala)
13g.23333594T>GCA387512557SACSc.2185+20191A>C (n.2185+20191A>C)
c.10309A>C (p.Thr3437Pro)
c.6445+3828A>C (n.6445+3828A>C)
c.2177-4110A>C (n.2177-4110A>C)
c.2292-3642A>C (n.2292-3642A>C)
c.2319-3642A>C (n.2319-3642A>C)
c.2204-4110A>C (n.2204-4110A>C)
n.4543-4110A>C
c.2186-11920A>C (n.2186-11920A>C)
c.2221-4110A>C (n.2221-4110A>C)
c.2186-10950A>C (n.2186-10950A>C)
c.10282A>C (p.Thr3428Pro)
c.2186-4110A>C (n.2186-4110A>C)
c.2432-4110A>C (n.2432-4110A>C)
c.8032A>C (p.Thr2678Pro)
c.1058-4110A>C (n.1058-4110A>C)
c.2130-4110A>C
c.9841A>C (p.Thr3281Pro)
c.10333A>C (p.Thr3445Pro)
c.10300A>C (p.Thr3434Pro)
c.10273A>C (p.Thr3425Pro)
13g.23333594_23333595delCA2622328957SACSc.2185+20190_2185+20191del (n.2185+20190_2185+20191del)
c.10308_10309del (p.Thr3437MetfsTer12)
c.6445+3827_6445+3828del (n.6445+3827_6445+3828del)
c.2177-4111_2177-4110del (n.2177-4111_2177-4110del)
c.2292-3643_2292-3642del (n.2292-3643_2292-3642del)
c.2319-3643_2319-3642del (n.2319-3643_2319-3642del)
c.2204-4111_2204-4110del (n.2204-4111_2204-4110del)
n.4543-4111_4543-4110del
c.2186-11921_2186-11920del (n.2186-11921_2186-11920del)
c.2221-4111_2221-4110del (n.2221-4111_2221-4110del)
c.2186-10951_2186-10950del (n.2186-10951_2186-10950del)
c.10281_10282del (p.Thr3428MetfsTer12)
c.2186-4111_2186-4110del (n.2186-4111_2186-4110del)
c.2432-4111_2432-4110del (n.2432-4111_2432-4110del)
c.8031_8032del (p.Thr2678MetfsTer12)
c.1058-4111_1058-4110del (n.1058-4111_1058-4110del)
c.2130-4111_2130-4110del
c.9840_9841del (p.Thr3281MetfsTer12)
c.10332_10333del (p.Thr3445MetfsTer12)
c.10299_10300del (p.Thr3434MetfsTer12)
c.10272_10273del (p.Thr3425MetfsTer12)
 gnomAD v4
13g.23333595T>ACA483159365SACSc.2185+20190A>T (n.2185+20190A>T)
c.10308A>T (p.Gly3436=)
c.6445+3827A>T (n.6445+3827A>T)
c.2177-4111A>T (n.2177-4111A>T)
c.2292-3643A>T (n.2292-3643A>T)
c.2319-3643A>T (n.2319-3643A>T)
c.2204-4111A>T (n.2204-4111A>T)
n.4543-4111A>T
c.2186-11921A>T (n.2186-11921A>T)
c.2221-4111A>T (n.2221-4111A>T)
c.2186-10951A>T (n.2186-10951A>T)
c.10281A>T (p.Gly3427=)
c.2186-4111A>T (n.2186-4111A>T)
c.2432-4111A>T (n.2432-4111A>T)
c.8031A>T (p.Gly2677=)
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c.2130-4111A>T
c.9840A>T (p.Gly3280=)
c.10332A>T (p.Gly3444=)
c.10299A>T (p.Gly3433=)
c.10272A>T (p.Gly3424=)
13g.23333595T>CCA483159362SACSc.2185+20190A>G (n.2185+20190A>G)
c.10308A>G (p.Gly3436=)
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c.2177-4111A>G (n.2177-4111A>G)
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c.2319-3643A>G (n.2319-3643A>G)
c.2204-4111A>G (n.2204-4111A>G)
n.4543-4111A>G
c.2186-11921A>G (n.2186-11921A>G)
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c.10281A>G (p.Gly3427=)
c.2186-4111A>G (n.2186-4111A>G)
c.2432-4111A>G (n.2432-4111A>G)
c.8031A>G (p.Gly2677=)
c.1058-4111A>G (n.1058-4111A>G)
c.2130-4111A>G
c.9840A>G (p.Gly3280=)
c.10332A>G (p.Gly3444=)
c.10299A>G (p.Gly3433=)
c.10272A>G (p.Gly3424=)
13g.23333595T>GCA483159363SACSc.2185+20190A>C (n.2185+20190A>C)
c.10308A>C (p.Gly3436=)
c.6445+3827A>C (n.6445+3827A>C)
c.2177-4111A>C (n.2177-4111A>C)
c.2292-3643A>C (n.2292-3643A>C)
c.2319-3643A>C (n.2319-3643A>C)
c.2204-4111A>C (n.2204-4111A>C)
n.4543-4111A>C
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c.2186-10951A>C (n.2186-10951A>C)
c.10281A>C (p.Gly3427=)
c.2186-4111A>C (n.2186-4111A>C)
c.2432-4111A>C (n.2432-4111A>C)
c.8031A>C (p.Gly2677=)
c.1058-4111A>C (n.1058-4111A>C)
c.2130-4111A>C
c.9840A>C (p.Gly3280=)
c.10332A>C (p.Gly3444=)
c.10299A>C (p.Gly3433=)
c.10272A>C (p.Gly3424=)
13g.23333596C>ACA387512558SACSc.2185+20189G>T (n.2185+20189G>T)
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c.2204-4112G>T (n.2204-4112G>T)
n.4543-4112G>T
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c.2221-4112G>T (n.2221-4112G>T)
c.2186-10952G>T (n.2186-10952G>T)
c.10280G>T (p.Gly3427Val)
c.2186-4112G>T (n.2186-4112G>T)
c.2432-4112G>T (n.2432-4112G>T)
c.8030G>T (p.Gly2677Val)
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c.2130-4112G>T
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c.10298G>T (p.Gly3433Val)
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 COSMIC COSMIC
13g.23333596C=CA2078633458SACSc.2185+20189G= (n.2185+20189G=)
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c.2204-4112G= (n.2204-4112G=)
n.4543-4112G=
c.2186-11922G= (n.2186-11922G=)
c.2221-4112G= (n.2221-4112G=)
c.2186-10952G= (n.2186-10952G=)
c.10280G= (p.Gly3427=)
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c.2130-4112G=
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13g.23333596C>GCA387512559SACSc.2185+20189G>C (n.2185+20189G>C)
c.10307G>C (p.Gly3436Ala)
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c.2177-4112G>C (n.2177-4112G>C)
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c.2204-4112G>C (n.2204-4112G>C)
n.4543-4112G>C
c.2186-11922G>C (n.2186-11922G>C)
c.2221-4112G>C (n.2221-4112G>C)
c.2186-10952G>C (n.2186-10952G>C)
c.10280G>C (p.Gly3427Ala)
c.2186-4112G>C (n.2186-4112G>C)
c.2432-4112G>C (n.2432-4112G>C)
c.8030G>C (p.Gly2677Ala)
c.1058-4112G>C (n.1058-4112G>C)
c.2130-4112G>C
c.9839G>C (p.Gly3280Ala)
c.10331G>C (p.Gly3444Ala)
c.10298G>C (p.Gly3433Ala)
c.10271G>C (p.Gly3424Ala)
13g.23333596C>TCA6910475SACSc.2185+20189G>A (n.2185+20189G>A)
c.10307G>A (p.Gly3436Glu)
c.6445+3826G>A (n.6445+3826G>A)
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c.2319-3644G>A (n.2319-3644G>A)
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n.4543-4112G>A
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c.2186-10952G>A (n.2186-10952G>A)
c.10280G>A (p.Gly3427Glu)
c.2186-4112G>A (n.2186-4112G>A)
c.2432-4112G>A (n.2432-4112G>A)
c.8030G>A (p.Gly2677Glu)
c.1058-4112G>A (n.1058-4112G>A)
c.2130-4112G>A
c.9839G>A (p.Gly3280Glu)
c.10331G>A (p.Gly3444Glu)
c.10298G>A (p.Gly3433Glu)
c.10271G>A (p.Gly3424Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333597C>ACA387512562SACSc.2185+20188G>T (n.2185+20188G>T)
c.10306G>T (p.Gly3436Ter)
c.6445+3825G>T (n.6445+3825G>T)
c.2177-4113G>T (n.2177-4113G>T)
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c.2319-3645G>T (n.2319-3645G>T)
c.2204-4113G>T (n.2204-4113G>T)
n.4543-4113G>T
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c.2221-4113G>T (n.2221-4113G>T)
c.2186-10953G>T (n.2186-10953G>T)
c.10279G>T (p.Gly3427Ter)
c.2186-4113G>T (n.2186-4113G>T)
c.2432-4113G>T (n.2432-4113G>T)
c.8029G>T (p.Gly2677Ter)
c.1058-4113G>T (n.1058-4113G>T)
c.2130-4113G>T
c.9838G>T (p.Gly3280Ter)
c.10330G>T (p.Gly3444Ter)
c.10297G>T (p.Gly3433Ter)
c.10270G>T (p.Gly3424Ter)
13g.23333597C>GCA387512560SACSc.2185+20188G>C (n.2185+20188G>C)
c.10306G>C (p.Gly3436Arg)
c.6445+3825G>C (n.6445+3825G>C)
c.2177-4113G>C (n.2177-4113G>C)
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c.2319-3645G>C (n.2319-3645G>C)
c.2204-4113G>C (n.2204-4113G>C)
n.4543-4113G>C
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c.2186-10953G>C (n.2186-10953G>C)
c.10279G>C (p.Gly3427Arg)
c.2186-4113G>C (n.2186-4113G>C)
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c.8029G>C (p.Gly2677Arg)
c.1058-4113G>C (n.1058-4113G>C)
c.2130-4113G>C
c.9838G>C (p.Gly3280Arg)
c.10330G>C (p.Gly3444Arg)
c.10297G>C (p.Gly3433Arg)
c.10270G>C (p.Gly3424Arg)
13g.23333597C>TCA387512561SACSc.2185+20188G>A (n.2185+20188G>A)
c.10306G>A (p.Gly3436Arg)
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c.2177-4113G>A (n.2177-4113G>A)
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n.4543-4113G>A
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c.10279G>A (p.Gly3427Arg)
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c.8029G>A (p.Gly2677Arg)
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c.2130-4113G>A
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 COSMIC COSMIC
13g.23333598A>CCA387512563SACSc.2185+20187T>G (n.2185+20187T>G)
c.10305T>G (p.Phe3435Leu)
c.6445+3824T>G (n.6445+3824T>G)
c.2177-4114T>G (n.2177-4114T>G)
c.2292-3646T>G (n.2292-3646T>G)
c.2319-3646T>G (n.2319-3646T>G)
c.2204-4114T>G (n.2204-4114T>G)
n.4543-4114T>G
c.2186-11924T>G (n.2186-11924T>G)
c.2221-4114T>G (n.2221-4114T>G)
c.2186-10954T>G (n.2186-10954T>G)
c.10278T>G (p.Phe3426Leu)
c.2186-4114T>G (n.2186-4114T>G)
c.2432-4114T>G (n.2432-4114T>G)
c.8028T>G (p.Phe2676Leu)
c.1058-4114T>G (n.1058-4114T>G)
c.2130-4114T>G
c.9837T>G (p.Phe3279Leu)
c.10329T>G (p.Phe3443Leu)
c.10296T>G (p.Phe3432Leu)
c.10269T>G (p.Phe3423Leu)
13g.23333598A>GCA483159371SACSc.2185+20187T>C (n.2185+20187T>C)
c.10305T>C (p.Phe3435=)
c.6445+3824T>C (n.6445+3824T>C)
c.2177-4114T>C (n.2177-4114T>C)
c.2292-3646T>C (n.2292-3646T>C)
c.2319-3646T>C (n.2319-3646T>C)
c.2204-4114T>C (n.2204-4114T>C)
n.4543-4114T>C
c.2186-11924T>C (n.2186-11924T>C)
c.2221-4114T>C (n.2221-4114T>C)
c.2186-10954T>C (n.2186-10954T>C)
c.10278T>C (p.Phe3426=)
c.2186-4114T>C (n.2186-4114T>C)
c.2432-4114T>C (n.2432-4114T>C)
c.8028T>C (p.Phe2676=)
c.1058-4114T>C (n.1058-4114T>C)
c.2130-4114T>C
c.9837T>C (p.Phe3279=)
c.10329T>C (p.Phe3443=)
c.10296T>C (p.Phe3432=)
c.10269T>C (p.Phe3423=)
13g.23333598A>TCA387512564SACSc.2185+20187T>A (n.2185+20187T>A)
c.10305T>A (p.Phe3435Leu)
c.6445+3824T>A (n.6445+3824T>A)
c.2177-4114T>A (n.2177-4114T>A)
c.2292-3646T>A (n.2292-3646T>A)
c.2319-3646T>A (n.2319-3646T>A)
c.2204-4114T>A (n.2204-4114T>A)
n.4543-4114T>A
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c.10278T>A (p.Phe3426Leu)
c.2186-4114T>A (n.2186-4114T>A)
c.2432-4114T>A (n.2432-4114T>A)
c.8028T>A (p.Phe2676Leu)
c.1058-4114T>A (n.1058-4114T>A)
c.2130-4114T>A
c.9837T>A (p.Phe3279Leu)
c.10329T>A (p.Phe3443Leu)
c.10296T>A (p.Phe3432Leu)
c.10269T>A (p.Phe3423Leu)
13g.23333599A>CCA387512565SACSc.2185+20186T>G (n.2185+20186T>G)
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n.4543-4115T>G
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c.2130-4115T>G
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13g.23333599A>GCA387512566SACSc.2185+20186T>C (n.2185+20186T>C)
c.10304T>C (p.Phe3435Ser)
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c.2319-3647T>C (n.2319-3647T>C)
c.2204-4115T>C (n.2204-4115T>C)
n.4543-4115T>C
c.2186-11925T>C (n.2186-11925T>C)
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c.2186-10955T>C (n.2186-10955T>C)
c.10277T>C (p.Phe3426Ser)
c.2186-4115T>C (n.2186-4115T>C)
c.2432-4115T>C (n.2432-4115T>C)
c.8027T>C (p.Phe2676Ser)
c.1058-4115T>C (n.1058-4115T>C)
c.2130-4115T>C
c.9836T>C (p.Phe3279Ser)
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 COSMIC COSMIC
13g.23333599A>TCA387512567SACSc.2185+20186T>A (n.2185+20186T>A)
c.10304T>A (p.Phe3435Tyr)
c.6445+3823T>A (n.6445+3823T>A)
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c.2292-3647T>A (n.2292-3647T>A)
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c.2204-4115T>A (n.2204-4115T>A)
n.4543-4115T>A
c.2186-11925T>A (n.2186-11925T>A)
c.2221-4115T>A (n.2221-4115T>A)
c.2186-10955T>A (n.2186-10955T>A)
c.10277T>A (p.Phe3426Tyr)
c.2186-4115T>A (n.2186-4115T>A)
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c.8027T>A (p.Phe2676Tyr)
c.1058-4115T>A (n.1058-4115T>A)
c.2130-4115T>A
c.9836T>A (p.Phe3279Tyr)
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c.10295T>A (p.Phe3432Tyr)
c.10268T>A (p.Phe3423Tyr)
13g.23333600A=CA2078633459SACSc.2185+20185T= (n.2185+20185T=)
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c.2130-4116T=
c.9835T= (p.Phe3279=)
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c.10294T= (p.Phe3432=)
c.10267T= (p.Phe3423=)
13g.23333600A>CCA387512568SACSc.2185+20185T>G (n.2185+20185T>G)
c.10303T>G (p.Phe3435Val)
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13g.23333600A>GCA387512570SACSc.2185+20185T>C (n.2185+20185T>C)
c.10303T>C (p.Phe3435Leu)
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c.10276T>C (p.Phe3426Leu)
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c.8026T>C (p.Phe2676Leu)
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c.2130-4116T>C
c.9835T>C (p.Phe3279Leu)
c.10327T>C (p.Phe3443Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333600A>TCA387512569SACSc.2185+20185T>A (n.2185+20185T>A)
c.10303T>A (p.Phe3435Ile)
c.6445+3822T>A (n.6445+3822T>A)
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n.4543-4116T>A
c.2186-11926T>A (n.2186-11926T>A)
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c.2186-10956T>A (n.2186-10956T>A)
c.10276T>A (p.Phe3426Ile)
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c.2432-4116T>A (n.2432-4116T>A)
c.8026T>A (p.Phe2676Ile)
c.1058-4116T>A (n.1058-4116T>A)
c.2130-4116T>A
c.9835T>A (p.Phe3279Ile)
c.10327T>A (p.Phe3443Ile)
c.10294T>A (p.Phe3432Ile)
c.10267T>A (p.Phe3423Ile)
13g.23333601T>ACA387512571SACSc.2185+20184A>T (n.2185+20184A>T)
c.10302A>T (p.Lys3434Asn)
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c.2204-4117A>T (n.2204-4117A>T)
n.4543-4117A>T
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c.10275A>T (p.Lys3425Asn)
c.2186-4117A>T (n.2186-4117A>T)
c.2432-4117A>T (n.2432-4117A>T)
c.8025A>T (p.Lys2675Asn)
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13g.23333601T>CCA483159373SACSc.2185+20184A>G (n.2185+20184A>G)
c.10302A>G (p.Lys3434=)
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c.2177-4117A>G (n.2177-4117A>G)
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c.2204-4117A>G (n.2204-4117A>G)
n.4543-4117A>G
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c.10275A>G (p.Lys3425=)
c.2186-4117A>G (n.2186-4117A>G)
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c.8025A>G (p.Lys2675=)
c.1058-4117A>G (n.1058-4117A>G)
c.2130-4117A>G
c.9834A>G (p.Lys3278=)
c.10326A>G (p.Lys3442=)
c.10293A>G (p.Lys3431=)
c.10266A>G (p.Lys3422=)
13g.23333601T>GCA387512572SACSc.2185+20184A>C (n.2185+20184A>C)
c.10302A>C (p.Lys3434Asn)
c.6445+3821A>C (n.6445+3821A>C)
c.2177-4117A>C (n.2177-4117A>C)
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c.2319-3649A>C (n.2319-3649A>C)
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n.4543-4117A>C
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c.2186-10957A>C (n.2186-10957A>C)
c.10275A>C (p.Lys3425Asn)
c.2186-4117A>C (n.2186-4117A>C)
c.2432-4117A>C (n.2432-4117A>C)
c.8025A>C (p.Lys2675Asn)
c.1058-4117A>C (n.1058-4117A>C)
c.2130-4117A>C
c.9834A>C (p.Lys3278Asn)
c.10326A>C (p.Lys3442Asn)
c.10293A>C (p.Lys3431Asn)
c.10266A>C (p.Lys3422Asn)
13g.23333602T>ACA387512573SACSc.2185+20183A>T (n.2185+20183A>T)
c.10301A>T (p.Lys3434Ile)
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n.4543-4118A>T
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c.10274A>T (p.Lys3425Ile)
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c.8024A>T (p.Lys2675Ile)
c.1058-4118A>T (n.1058-4118A>T)
c.2130-4118A>T
c.9833A>T (p.Lys3278Ile)
c.10325A>T (p.Lys3442Ile)
c.10292A>T (p.Lys3431Ile)
c.10265A>T (p.Lys3422Ile)
13g.23333602T>CCA6910476SACSc.2185+20183A>G (n.2185+20183A>G)
c.10301A>G (p.Lys3434Arg)
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n.4543-4118A>G
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c.10274A>G (p.Lys3425Arg)
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c.8024A>G (p.Lys2675Arg)
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c.2130-4118A>G
c.9833A>G (p.Lys3278Arg)
c.10325A>G (p.Lys3442Arg)
c.10292A>G (p.Lys3431Arg)
c.10265A>G (p.Lys3422Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333602T>GCA387512574SACSc.2185+20183A>C (n.2185+20183A>C)
c.10301A>C (p.Lys3434Thr)
c.6445+3820A>C (n.6445+3820A>C)
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c.2292-3650A>C (n.2292-3650A>C)
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c.2204-4118A>C (n.2204-4118A>C)
n.4543-4118A>C
c.2186-11928A>C (n.2186-11928A>C)
c.2221-4118A>C (n.2221-4118A>C)
c.2186-10958A>C (n.2186-10958A>C)
c.10274A>C (p.Lys3425Thr)
c.2186-4118A>C (n.2186-4118A>C)
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c.8024A>C (p.Lys2675Thr)
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c.2130-4118A>C
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 gnomAD v4
13g.23333602T=CA2078633460SACSc.2185+20183A= (n.2185+20183A=)
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c.2292-3650A= (n.2292-3650A=)
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c.2432-4118A= (n.2432-4118A=)
c.8024A= (p.Lys2675=)
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c.2130-4118A=
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13g.23333603T>ACA387512575SACSc.2185+20182A>T (n.2185+20182A>T)
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c.2130-4119A>T
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13g.23333603T>CCA387512576SACSc.2185+20182A>G (n.2185+20182A>G)
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n.4543-4119A>G
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c.8023A>G (p.Lys2675Glu)
c.1058-4119A>G (n.1058-4119A>G)
c.2130-4119A>G
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 gnomAD v4
13g.23333603T>GCA387512577SACSc.2185+20182A>C (n.2185+20182A>C)
c.10300A>C (p.Lys3434Gln)
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n.4543-4119A>C
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c.10273A>C (p.Lys3425Gln)
c.2186-4119A>C (n.2186-4119A>C)
c.2432-4119A>C (n.2432-4119A>C)
c.8023A>C (p.Lys2675Gln)
c.1058-4119A>C (n.1058-4119A>C)
c.2130-4119A>C
c.9832A>C (p.Lys3278Gln)
c.10324A>C (p.Lys3442Gln)
c.10291A>C (p.Lys3431Gln)
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 COSMIC COSMIC
13g.23333604T>ACA483159379SACSc.2185+20181A>T (n.2185+20181A>T)
c.10299A>T (p.Gly3433=)
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n.4543-4120A>T
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c.2186-10960A>T (n.2186-10960A>T)
c.10272A>T (p.Gly3424=)
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c.8022A>T (p.Gly2674=)
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c.2130-4120A>T
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c.10290A>T (p.Gly3430=)
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13g.23333604T>CCA483159382SACSc.2185+20181A>G (n.2185+20181A>G)
c.10299A>G (p.Gly3433=)
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c.2177-4120A>G (n.2177-4120A>G)
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c.2204-4120A>G (n.2204-4120A>G)
n.4543-4120A>G
c.2186-11930A>G (n.2186-11930A>G)
c.2221-4120A>G (n.2221-4120A>G)
c.2186-10960A>G (n.2186-10960A>G)
c.10272A>G (p.Gly3424=)
c.2186-4120A>G (n.2186-4120A>G)
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c.8022A>G (p.Gly2674=)
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c.10290A>G (p.Gly3430=)
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13g.23333604T>GCA483159384SACSc.2185+20181A>C (n.2185+20181A>C)
c.10299A>C (p.Gly3433=)
c.6445+3818A>C (n.6445+3818A>C)
c.2177-4120A>C (n.2177-4120A>C)
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c.2204-4120A>C (n.2204-4120A>C)
n.4543-4120A>C
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c.10272A>C (p.Gly3424=)
c.2186-4120A>C (n.2186-4120A>C)
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c.8022A>C (p.Gly2674=)
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c.2130-4120A>C
c.9831A>C (p.Gly3277=)
c.10323A>C (p.Gly3441=)
c.10290A>C (p.Gly3430=)
c.10263A>C (p.Gly3421=)
13g.23333605C>ACA387512578SACSc.2185+20180G>T (n.2185+20180G>T)
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c.2204-4121G>T (n.2204-4121G>T)
n.4543-4121G>T
c.2186-11931G>T (n.2186-11931G>T)
c.2221-4121G>T (n.2221-4121G>T)
c.2186-10961G>T (n.2186-10961G>T)
c.10271G>T (p.Gly3424Val)
c.2186-4121G>T (n.2186-4121G>T)
c.2432-4121G>T (n.2432-4121G>T)
c.8021G>T (p.Gly2674Val)
c.1058-4121G>T (n.1058-4121G>T)
c.2130-4121G>T
c.9830G>T (p.Gly3277Val)
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c.10289G>T (p.Gly3430Val)
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 COSMIC COSMIC
13g.23333605C=CA2078633461SACSc.2185+20180G= (n.2185+20180G=)
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c.10271G= (p.Gly3424=)
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c.8021G= (p.Gly2674=)
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c.2130-4121G=
c.9830G= (p.Gly3277=)
c.10322G= (p.Gly3441=)
c.10289G= (p.Gly3430=)
c.10262G= (p.Gly3421=)
13g.23333605C>GCA387512579SACSc.2185+20180G>C (n.2185+20180G>C)
c.10298G>C (p.Gly3433Ala)
c.6445+3817G>C (n.6445+3817G>C)
c.2177-4121G>C (n.2177-4121G>C)
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n.4543-4121G>C
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c.10271G>C (p.Gly3424Ala)
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c.2432-4121G>C (n.2432-4121G>C)
c.8021G>C (p.Gly2674Ala)
c.1058-4121G>C (n.1058-4121G>C)
c.2130-4121G>C
c.9830G>C (p.Gly3277Ala)
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c.10289G>C (p.Gly3430Ala)
c.10262G>C (p.Gly3421Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333605C>TCA387512580SACSc.2185+20180G>A (n.2185+20180G>A)
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c.6445+3817G>A (n.6445+3817G>A)
c.2177-4121G>A (n.2177-4121G>A)
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n.4543-4121G>A
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c.2186-10961G>A (n.2186-10961G>A)
c.10271G>A (p.Gly3424Glu)
c.2186-4121G>A (n.2186-4121G>A)
c.2432-4121G>A (n.2432-4121G>A)
c.8021G>A (p.Gly2674Glu)
c.1058-4121G>A (n.1058-4121G>A)
c.2130-4121G>A
c.9830G>A (p.Gly3277Glu)
c.10322G>A (p.Gly3441Glu)
c.10289G>A (p.Gly3430Glu)
c.10262G>A (p.Gly3421Glu)
 COSMIC COSMIC
13g.23333606C>ACA387512581SACSc.2185+20179G>T (n.2185+20179G>T)
c.10297G>T (p.Gly3433Ter)
c.6445+3816G>T (n.6445+3816G>T)
c.2177-4122G>T (n.2177-4122G>T)
c.2292-3654G>T (n.2292-3654G>T)
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c.2186-10962G>T (n.2186-10962G>T)
c.10270G>T (p.Gly3424Ter)
c.2186-4122G>T (n.2186-4122G>T)
c.2432-4122G>T (n.2432-4122G>T)
c.8020G>T (p.Gly2674Ter)
c.1058-4122G>T (n.1058-4122G>T)
c.2130-4122G>T
c.9829G>T (p.Gly3277Ter)
c.10321G>T (p.Gly3441Ter)
c.10288G>T (p.Gly3430Ter)
c.10261G>T (p.Gly3421Ter)
13g.23333606C>GCA387512583SACSc.2185+20179G>C (n.2185+20179G>C)
c.10297G>C (p.Gly3433Arg)
c.6445+3816G>C (n.6445+3816G>C)
c.2177-4122G>C (n.2177-4122G>C)
c.2292-3654G>C (n.2292-3654G>C)
c.2319-3654G>C (n.2319-3654G>C)
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c.10288G>C (p.Gly3430Arg)
c.10261G>C (p.Gly3421Arg)
13g.23333606C>TCA387512582SACSc.2185+20179G>A (n.2185+20179G>A)
c.10297G>A (p.Gly3433Arg)
c.6445+3816G>A (n.6445+3816G>A)
c.2177-4122G>A (n.2177-4122G>A)
c.2292-3654G>A (n.2292-3654G>A)
c.2319-3654G>A (n.2319-3654G>A)
c.2204-4122G>A (n.2204-4122G>A)
n.4543-4122G>A
c.2186-11932G>A (n.2186-11932G>A)
c.2221-4122G>A (n.2221-4122G>A)
c.2186-10962G>A (n.2186-10962G>A)
c.10270G>A (p.Gly3424Arg)
c.2186-4122G>A (n.2186-4122G>A)
c.2432-4122G>A (n.2432-4122G>A)
c.8020G>A (p.Gly2674Arg)
c.1058-4122G>A (n.1058-4122G>A)
c.2130-4122G>A
c.9829G>A (p.Gly3277Arg)
c.10321G>A (p.Gly3441Arg)
c.10288G>A (p.Gly3430Arg)
c.10261G>A (p.Gly3421Arg)
13g.23333607A>CCA387512584SACSc.2185+20178T>G (n.2185+20178T>G)
c.10296T>G (p.Ile3432Met)
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n.4543-4123T>G
c.2186-11933T>G (n.2186-11933T>G)
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c.10269T>G (p.Ile3423Met)
c.2186-4123T>G (n.2186-4123T>G)
c.2432-4123T>G (n.2432-4123T>G)
c.8019T>G (p.Ile2673Met)
c.1058-4123T>G (n.1058-4123T>G)
c.2130-4123T>G
c.9828T>G (p.Ile3276Met)
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13g.23333607A>GCA483159386SACSc.2185+20178T>C (n.2185+20178T>C)
c.10296T>C (p.Ile3432=)
c.6445+3815T>C (n.6445+3815T>C)
c.2177-4123T>C (n.2177-4123T>C)
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c.2204-4123T>C (n.2204-4123T>C)
n.4543-4123T>C
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c.2186-10963T>C (n.2186-10963T>C)
c.10269T>C (p.Ile3423=)
c.2186-4123T>C (n.2186-4123T>C)
c.2432-4123T>C (n.2432-4123T>C)
c.8019T>C (p.Ile2673=)
c.1058-4123T>C (n.1058-4123T>C)
c.2130-4123T>C
c.9828T>C (p.Ile3276=)
c.10320T>C (p.Ile3440=)
c.10287T>C (p.Ile3429=)
c.10260T>C (p.Ile3420=)
13g.23333607A>TCA483159388SACSc.2185+20178T>A (n.2185+20178T>A)
c.10296T>A (p.Ile3432=)
c.6445+3815T>A (n.6445+3815T>A)
c.2177-4123T>A (n.2177-4123T>A)
c.2292-3655T>A (n.2292-3655T>A)
c.2319-3655T>A (n.2319-3655T>A)
c.2204-4123T>A (n.2204-4123T>A)
n.4543-4123T>A
c.2186-11933T>A (n.2186-11933T>A)
c.2221-4123T>A (n.2221-4123T>A)
c.2186-10963T>A (n.2186-10963T>A)
c.10269T>A (p.Ile3423=)
c.2186-4123T>A (n.2186-4123T>A)
c.2432-4123T>A (n.2432-4123T>A)
c.8019T>A (p.Ile2673=)
c.1058-4123T>A (n.1058-4123T>A)
c.2130-4123T>A
c.9828T>A (p.Ile3276=)
c.10320T>A (p.Ile3440=)
c.10287T>A (p.Ile3429=)
c.10260T>A (p.Ile3420=)
13g.23333608A=CA2078633462SACSc.2185+20177T= (n.2185+20177T=)
c.10295T= (p.Ile3432=)
c.6445+3814T= (n.6445+3814T=)
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c.2319-3656T= (n.2319-3656T=)
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c.10259T= (p.Ile3420=)
13g.23333608A>CCA387512585SACSc.2185+20177T>G (n.2185+20177T>G)
c.10295T>G (p.Ile3432Ser)
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n.4543-4124T>G
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c.9827T>G (p.Ile3276Ser)
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13g.23333608A>GCA6910477SACSc.2185+20177T>C (n.2185+20177T>C)
c.10295T>C (p.Ile3432Thr)
c.6445+3814T>C (n.6445+3814T>C)
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n.4543-4124T>C
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c.2186-4124T>C (n.2186-4124T>C)
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c.8018T>C (p.Ile2673Thr)
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c.2130-4124T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23333608A>TCA387512586SACSc.2185+20177T>A (n.2185+20177T>A)
c.10295T>A (p.Ile3432Asn)
c.6445+3814T>A (n.6445+3814T>A)
c.2177-4124T>A (n.2177-4124T>A)
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c.2204-4124T>A (n.2204-4124T>A)
n.4543-4124T>A
c.2186-11934T>A (n.2186-11934T>A)
c.2221-4124T>A (n.2221-4124T>A)
c.2186-10964T>A (n.2186-10964T>A)
c.10268T>A (p.Ile3423Asn)
c.2186-4124T>A (n.2186-4124T>A)
c.2432-4124T>A (n.2432-4124T>A)
c.8018T>A (p.Ile2673Asn)
c.1058-4124T>A (n.1058-4124T>A)
c.2130-4124T>A
c.9827T>A (p.Ile3276Asn)
c.10319T>A (p.Ile3440Asn)
c.10286T>A (p.Ile3429Asn)
c.10259T>A (p.Ile3420Asn)
13g.23333609T>ACA387512587SACSc.2185+20176A>T (n.2185+20176A>T)
c.10294A>T (p.Ile3432Phe)
c.6445+3813A>T (n.6445+3813A>T)
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c.2319-3657A>T (n.2319-3657A>T)
c.2204-4125A>T (n.2204-4125A>T)
n.4543-4125A>T
c.2186-11935A>T (n.2186-11935A>T)
c.2221-4125A>T (n.2221-4125A>T)
c.2186-10965A>T (n.2186-10965A>T)
c.10267A>T (p.Ile3423Phe)
c.2186-4125A>T (n.2186-4125A>T)
c.2432-4125A>T (n.2432-4125A>T)
c.8017A>T (p.Ile2673Phe)
c.1058-4125A>T (n.1058-4125A>T)
c.2130-4125A>T
c.9826A>T (p.Ile3276Phe)
c.10318A>T (p.Ile3440Phe)
c.10285A>T (p.Ile3429Phe)
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13g.23333609T>CCA387512588SACSc.2185+20176A>G (n.2185+20176A>G)
c.10294A>G (p.Ile3432Val)
c.6445+3813A>G (n.6445+3813A>G)
c.2177-4125A>G (n.2177-4125A>G)
c.2292-3657A>G (n.2292-3657A>G)
c.2319-3657A>G (n.2319-3657A>G)
c.2204-4125A>G (n.2204-4125A>G)
n.4543-4125A>G
c.2186-11935A>G (n.2186-11935A>G)
c.2221-4125A>G (n.2221-4125A>G)
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c.10267A>G (p.Ile3423Val)
c.2186-4125A>G (n.2186-4125A>G)
c.2432-4125A>G (n.2432-4125A>G)
c.8017A>G (p.Ile2673Val)
c.1058-4125A>G (n.1058-4125A>G)
c.2130-4125A>G
c.9826A>G (p.Ile3276Val)
c.10318A>G (p.Ile3440Val)
c.10285A>G (p.Ile3429Val)
c.10258A>G (p.Ile3420Val)
13g.23333609T>GCA387512589SACSc.2185+20176A>C (n.2185+20176A>C)
c.10294A>C (p.Ile3432Leu)
c.6445+3813A>C (n.6445+3813A>C)
c.2177-4125A>C (n.2177-4125A>C)
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c.2319-3657A>C (n.2319-3657A>C)
c.2204-4125A>C (n.2204-4125A>C)
n.4543-4125A>C
c.2186-11935A>C (n.2186-11935A>C)
c.2221-4125A>C (n.2221-4125A>C)
c.2186-10965A>C (n.2186-10965A>C)
c.10267A>C (p.Ile3423Leu)
c.2186-4125A>C (n.2186-4125A>C)
c.2432-4125A>C (n.2432-4125A>C)
c.8017A>C (p.Ile2673Leu)
c.1058-4125A>C (n.1058-4125A>C)
c.2130-4125A>C
c.9826A>C (p.Ile3276Leu)
c.10318A>C (p.Ile3440Leu)
c.10285A>C (p.Ile3429Leu)
c.10258A>C (p.Ile3420Leu)
13g.23333610G>ACA483159393SACSc.2185+20175C>T (n.2185+20175C>T)
c.10293C>T (p.Ser3431=)
c.6445+3812C>T (n.6445+3812C>T)
c.2177-4126C>T (n.2177-4126C>T)
c.2292-3658C>T (n.2292-3658C>T)
c.2319-3658C>T (n.2319-3658C>T)
c.2204-4126C>T (n.2204-4126C>T)
n.4543-4126C>T
c.2186-11936C>T (n.2186-11936C>T)
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c.2186-10966C>T (n.2186-10966C>T)
c.10266C>T (p.Ser3422=)
c.2186-4126C>T (n.2186-4126C>T)
c.2432-4126C>T (n.2432-4126C>T)
c.8016C>T (p.Ser2672=)
c.1058-4126C>T (n.1058-4126C>T)
c.2130-4126C>T
c.9825C>T (p.Ser3275=)
c.10317C>T (p.Ser3439=)
c.10284C>T (p.Ser3428=)
c.10257C>T (p.Ser3419=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23333610G>CCA387512590SACSc.2185+20175C>G (n.2185+20175C>G)
c.10293C>G (p.Ser3431Arg)
c.6445+3812C>G (n.6445+3812C>G)
c.2177-4126C>G (n.2177-4126C>G)
c.2292-3658C>G (n.2292-3658C>G)
c.2319-3658C>G (n.2319-3658C>G)
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n.4543-4126C>G
c.2186-11936C>G (n.2186-11936C>G)
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c.2186-10966C>G (n.2186-10966C>G)
c.10266C>G (p.Ser3422Arg)
c.2186-4126C>G (n.2186-4126C>G)
c.2432-4126C>G (n.2432-4126C>G)
c.8016C>G (p.Ser2672Arg)
c.1058-4126C>G (n.1058-4126C>G)
c.2130-4126C>G
c.9825C>G (p.Ser3275Arg)
c.10317C>G (p.Ser3439Arg)
c.10284C>G (p.Ser3428Arg)
c.10257C>G (p.Ser3419Arg)
13g.23333610G>TCA387512591SACSc.2185+20175C>A (n.2185+20175C>A)
c.10293C>A (p.Ser3431Arg)
c.6445+3812C>A (n.6445+3812C>A)
c.2177-4126C>A (n.2177-4126C>A)
c.2292-3658C>A (n.2292-3658C>A)
c.2319-3658C>A (n.2319-3658C>A)
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n.4543-4126C>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.10278T>A (p.Tyr3426Ter)
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13g.23333617T>ACA387512606SACSc.2185+20168A>T (n.2185+20168A>T)
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c.2130-4133A>G
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c.10277A>G (p.Tyr3426Cys)
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 gnomAD v4
13g.23333617T>GCA387512608SACSc.2185+20168A>C (n.2185+20168A>C)
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c.8009A>C (p.Tyr2670Ser)
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c.2130-4133A>C
c.9818A>C (p.Tyr3273Ser)
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c.10277A>C (p.Tyr3426Ser)
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13g.23333617_23333618insGTCA954037378SACSc.2185+20168_2185+20169insCA (n.2185+20168_2185+20169insCA)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333621G>CCA387512614SACSc.2185+20164C>G (n.2185+20164C>G)
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13g.23333621G=CA2078633468SACSc.2185+20164C= (n.2185+20164C=)
c.10282C= (p.Arg3428=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.10279G>A (p.Gly3427Ser)
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c.8002G>A (p.Gly2668Ser)
c.1058-4140G>A (n.1058-4140G>A)
c.2130-4140G>A
c.9811G>A (p.Gly3271Ser)
c.10303G>A (p.Gly3435Ser)
c.10270G>A (p.Gly3424Ser)
c.10243G>A (p.Gly3415Ser)
13g.23333625A>CCA387512622SACSc.2185+20160T>G (n.2185+20160T>G)
c.10278T>G (p.Ser3426Arg)
c.6445+3797T>G (n.6445+3797T>G)
c.2177-4141T>G (n.2177-4141T>G)
c.2292-3673T>G (n.2292-3673T>G)
c.2319-3673T>G (n.2319-3673T>G)
c.2204-4141T>G (n.2204-4141T>G)
n.4543-4141T>G
c.2186-11951T>G (n.2186-11951T>G)
c.2221-4141T>G (n.2221-4141T>G)
c.2186-10981T>G (n.2186-10981T>G)
c.10251T>G (p.Ser3417Arg)
c.2186-4141T>G (n.2186-4141T>G)
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c.8001T>G (p.Ser2667Arg)
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c.2130-4141T>G
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13g.23333625A>GCA483159427SACSc.2185+20160T>C (n.2185+20160T>C)
c.10278T>C (p.Ser3426=)
c.6445+3797T>C (n.6445+3797T>C)
c.2177-4141T>C (n.2177-4141T>C)
c.2292-3673T>C (n.2292-3673T>C)
c.2319-3673T>C (n.2319-3673T>C)
c.2204-4141T>C (n.2204-4141T>C)
n.4543-4141T>C
c.2186-11951T>C (n.2186-11951T>C)
c.2221-4141T>C (n.2221-4141T>C)
c.2186-10981T>C (n.2186-10981T>C)
c.10251T>C (p.Ser3417=)
c.2186-4141T>C (n.2186-4141T>C)
c.2432-4141T>C (n.2432-4141T>C)
c.8001T>C (p.Ser2667=)
c.1058-4141T>C (n.1058-4141T>C)
c.2130-4141T>C
c.9810T>C (p.Ser3270=)
c.10302T>C (p.Ser3434=)
c.10269T>C (p.Ser3423=)
c.10242T>C (p.Ser3414=)
13g.23333625A>TCA387512623SACSc.2185+20160T>A (n.2185+20160T>A)
c.10278T>A (p.Ser3426Arg)
c.6445+3797T>A (n.6445+3797T>A)
c.2177-4141T>A (n.2177-4141T>A)
c.2292-3673T>A (n.2292-3673T>A)
c.2319-3673T>A (n.2319-3673T>A)
c.2204-4141T>A (n.2204-4141T>A)
n.4543-4141T>A
c.2186-11951T>A (n.2186-11951T>A)
c.2221-4141T>A (n.2221-4141T>A)
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c.10251T>A (p.Ser3417Arg)
c.2186-4141T>A (n.2186-4141T>A)
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c.8001T>A (p.Ser2667Arg)
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c.2130-4141T>A
c.9810T>A (p.Ser3270Arg)
c.10302T>A (p.Ser3434Arg)
c.10269T>A (p.Ser3423Arg)
c.10242T>A (p.Ser3414Arg)
13g.23333626C>ACA387512626SACSc.2185+20159G>T (n.2185+20159G>T)
c.10277G>T (p.Ser3426Ile)
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n.4543-4142G>T
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c.10250G>T (p.Ser3417Ile)
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c.8000G>T (p.Ser2667Ile)
c.1058-4142G>T (n.1058-4142G>T)
c.2130-4142G>T
c.9809G>T (p.Ser3270Ile)
c.10301G>T (p.Ser3434Ile)
c.10268G>T (p.Ser3423Ile)
c.10241G>T (p.Ser3414Ile)
13g.23333626C>GCA387512624SACSc.2185+20159G>C (n.2185+20159G>C)
c.10277G>C (p.Ser3426Thr)
c.6445+3796G>C (n.6445+3796G>C)
c.2177-4142G>C (n.2177-4142G>C)
c.2292-3674G>C (n.2292-3674G>C)
c.2319-3674G>C (n.2319-3674G>C)
c.2204-4142G>C (n.2204-4142G>C)
n.4543-4142G>C
c.2186-11952G>C (n.2186-11952G>C)
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c.10250G>C (p.Ser3417Thr)
c.2186-4142G>C (n.2186-4142G>C)
c.2432-4142G>C (n.2432-4142G>C)
c.8000G>C (p.Ser2667Thr)
c.1058-4142G>C (n.1058-4142G>C)
c.2130-4142G>C
c.9809G>C (p.Ser3270Thr)
c.10301G>C (p.Ser3434Thr)
c.10268G>C (p.Ser3423Thr)
c.10241G>C (p.Ser3414Thr)
 gnomAD v4
13g.23333626C>TCA387512625SACSc.2185+20159G>A (n.2185+20159G>A)
c.10277G>A (p.Ser3426Asn)
c.6445+3796G>A (n.6445+3796G>A)
c.2177-4142G>A (n.2177-4142G>A)
c.2292-3674G>A (n.2292-3674G>A)
c.2319-3674G>A (n.2319-3674G>A)
c.2204-4142G>A (n.2204-4142G>A)
n.4543-4142G>A
c.2186-11952G>A (n.2186-11952G>A)
c.2221-4142G>A (n.2221-4142G>A)
c.2186-10982G>A (n.2186-10982G>A)
c.10250G>A (p.Ser3417Asn)
c.2186-4142G>A (n.2186-4142G>A)
c.2432-4142G>A (n.2432-4142G>A)
c.8000G>A (p.Ser2667Asn)
c.1058-4142G>A (n.1058-4142G>A)
c.2130-4142G>A
c.9809G>A (p.Ser3270Asn)
c.10301G>A (p.Ser3434Asn)
c.10268G>A (p.Ser3423Asn)
c.10241G>A (p.Ser3414Asn)
13g.23333627T>ACA387512627SACSc.2185+20158A>T (n.2185+20158A>T)
c.10276A>T (p.Ser3426Cys)
c.6445+3795A>T (n.6445+3795A>T)
c.2177-4143A>T (n.2177-4143A>T)
c.2292-3675A>T (n.2292-3675A>T)
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c.2204-4143A>T (n.2204-4143A>T)
n.4543-4143A>T
c.2186-11953A>T (n.2186-11953A>T)
c.2221-4143A>T (n.2221-4143A>T)
c.2186-10983A>T (n.2186-10983A>T)
c.10249A>T (p.Ser3417Cys)
c.2186-4143A>T (n.2186-4143A>T)
c.2432-4143A>T (n.2432-4143A>T)
c.7999A>T (p.Ser2667Cys)
c.1058-4143A>T (n.1058-4143A>T)
c.2130-4143A>T
c.9808A>T (p.Ser3270Cys)
c.10300A>T (p.Ser3434Cys)
c.10267A>T (p.Ser3423Cys)
c.10240A>T (p.Ser3414Cys)
13g.23333627T>CCA387512628SACSc.2185+20158A>G (n.2185+20158A>G)
c.10276A>G (p.Ser3426Gly)
c.6445+3795A>G (n.6445+3795A>G)
c.2177-4143A>G (n.2177-4143A>G)
c.2292-3675A>G (n.2292-3675A>G)
c.2319-3675A>G (n.2319-3675A>G)
c.2204-4143A>G (n.2204-4143A>G)
n.4543-4143A>G
c.2186-11953A>G (n.2186-11953A>G)
c.2221-4143A>G (n.2221-4143A>G)
c.2186-10983A>G (n.2186-10983A>G)
c.10249A>G (p.Ser3417Gly)
c.2186-4143A>G (n.2186-4143A>G)
c.2432-4143A>G (n.2432-4143A>G)
c.7999A>G (p.Ser2667Gly)
c.1058-4143A>G (n.1058-4143A>G)
c.2130-4143A>G
c.9808A>G (p.Ser3270Gly)
c.10300A>G (p.Ser3434Gly)
c.10267A>G (p.Ser3423Gly)
c.10240A>G (p.Ser3414Gly)
13g.23333627T>GCA387512629SACSc.2185+20158A>C (n.2185+20158A>C)
c.10276A>C (p.Ser3426Arg)
c.6445+3795A>C (n.6445+3795A>C)
c.2177-4143A>C (n.2177-4143A>C)
c.2292-3675A>C (n.2292-3675A>C)
c.2319-3675A>C (n.2319-3675A>C)
c.2204-4143A>C (n.2204-4143A>C)
n.4543-4143A>C
c.2186-11953A>C (n.2186-11953A>C)
c.2221-4143A>C (n.2221-4143A>C)
c.2186-10983A>C (n.2186-10983A>C)
c.10249A>C (p.Ser3417Arg)
c.2186-4143A>C (n.2186-4143A>C)
c.2432-4143A>C (n.2432-4143A>C)
c.7999A>C (p.Ser2667Arg)
c.1058-4143A>C (n.1058-4143A>C)
c.2130-4143A>C
c.9808A>C (p.Ser3270Arg)
c.10300A>C (p.Ser3434Arg)
c.10267A>C (p.Ser3423Arg)
c.10240A>C (p.Ser3414Arg)
 COSMIC COSMIC
13g.23333628G>ACA483159432SACSc.2185+20157C>T (n.2185+20157C>T)
c.10275C>T (p.Ile3425=)
c.6445+3794C>T (n.6445+3794C>T)
c.2177-4144C>T (n.2177-4144C>T)
c.2292-3676C>T (n.2292-3676C>T)
c.2319-3676C>T (n.2319-3676C>T)
c.2204-4144C>T (n.2204-4144C>T)
n.4543-4144C>T
c.2186-11954C>T (n.2186-11954C>T)
c.2221-4144C>T (n.2221-4144C>T)
c.2186-10984C>T (n.2186-10984C>T)
c.10248C>T (p.Ile3416=)
c.2186-4144C>T (n.2186-4144C>T)
c.2432-4144C>T (n.2432-4144C>T)
c.7998C>T (p.Ile2666=)
c.1058-4144C>T (n.1058-4144C>T)
c.2130-4144C>T
c.9807C>T (p.Ile3269=)
c.10299C>T (p.Ile3433=)
c.10266C>T (p.Ile3422=)
c.10239C>T (p.Ile3413=)
 gnomAD v4
13g.23333628G>CCA387512630SACSc.2185+20157C>G (n.2185+20157C>G)
c.10275C>G (p.Ile3425Met)
c.6445+3794C>G (n.6445+3794C>G)
c.2177-4144C>G (n.2177-4144C>G)
c.2292-3676C>G (n.2292-3676C>G)
c.2319-3676C>G (n.2319-3676C>G)
c.2204-4144C>G (n.2204-4144C>G)
n.4543-4144C>G
c.2186-11954C>G (n.2186-11954C>G)
c.2221-4144C>G (n.2221-4144C>G)
c.2186-10984C>G (n.2186-10984C>G)
c.10248C>G (p.Ile3416Met)
c.2186-4144C>G (n.2186-4144C>G)
c.2432-4144C>G (n.2432-4144C>G)
c.7998C>G (p.Ile2666Met)
c.1058-4144C>G (n.1058-4144C>G)
c.2130-4144C>G
c.9807C>G (p.Ile3269Met)
c.10299C>G (p.Ile3433Met)
c.10266C>G (p.Ile3422Met)
c.10239C>G (p.Ile3413Met)
13g.23333628G>TCA483159435SACSc.2185+20157C>A (n.2185+20157C>A)
c.10275C>A (p.Ile3425=)
c.6445+3794C>A (n.6445+3794C>A)
c.2177-4144C>A (n.2177-4144C>A)
c.2292-3676C>A (n.2292-3676C>A)
c.2319-3676C>A (n.2319-3676C>A)
c.2204-4144C>A (n.2204-4144C>A)
n.4543-4144C>A
c.2186-11954C>A (n.2186-11954C>A)
c.2221-4144C>A (n.2221-4144C>A)
c.2186-10984C>A (n.2186-10984C>A)
c.10248C>A (p.Ile3416=)
c.2186-4144C>A (n.2186-4144C>A)
c.2432-4144C>A (n.2432-4144C>A)
c.7998C>A (p.Ile2666=)
c.1058-4144C>A (n.1058-4144C>A)
c.2130-4144C>A
c.9807C>A (p.Ile3269=)
c.10299C>A (p.Ile3433=)
c.10266C>A (p.Ile3422=)
c.10239C>A (p.Ile3413=)
 COSMIC COSMIC
13g.23333629A>CCA387512631SACSc.2185+20156T>G (n.2185+20156T>G)
c.10274T>G (p.Ile3425Ser)
c.6445+3793T>G (n.6445+3793T>G)
c.2177-4145T>G (n.2177-4145T>G)
c.2292-3677T>G (n.2292-3677T>G)
c.2319-3677T>G (n.2319-3677T>G)
c.2204-4145T>G (n.2204-4145T>G)
n.4543-4145T>G
c.2186-11955T>G (n.2186-11955T>G)
c.2221-4145T>G (n.2221-4145T>G)
c.2186-10985T>G (n.2186-10985T>G)
c.10247T>G (p.Ile3416Ser)
c.2186-4145T>G (n.2186-4145T>G)
c.2432-4145T>G (n.2432-4145T>G)
c.7997T>G (p.Ile2666Ser)
c.1058-4145T>G (n.1058-4145T>G)
c.2130-4145T>G
c.9806T>G (p.Ile3269Ser)
c.10298T>G (p.Ile3433Ser)
c.10265T>G (p.Ile3422Ser)
c.10238T>G (p.Ile3413Ser)
13g.23333629A>GCA387512632SACSc.2185+20156T>C (n.2185+20156T>C)
c.10274T>C (p.Ile3425Thr)
c.6445+3793T>C (n.6445+3793T>C)
c.2177-4145T>C (n.2177-4145T>C)
c.2292-3677T>C (n.2292-3677T>C)
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n.4543-4145T>C
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c.10247T>A (p.Ile3416Asn)
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c.10298T>A (p.Ile3433Asn)
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c.2130-4146A>T
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 gnomAD v4
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13g.23333631G>TCA483159440SACSc.2185+20154C>A (n.2185+20154C>A)
c.10272C>A (p.Ser3424=)
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c.7995C>A (p.Ser2665=)
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c.2130-4147C>A
c.9804C>A (p.Ser3268=)
c.10296C>A (p.Ser3432=)
c.10263C>A (p.Ser3421=)
c.10236C>A (p.Ser3412=)
13g.23333632dupCA2695217809SACSc.2185+20154dup (n.2185+20154dup)
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c.2204-4147dup (n.2204-4147dup)
n.4543-4147dup
c.2186-11957dup (n.2186-11957dup)
c.2221-4147dup (n.2221-4147dup)
c.2186-10987dup (n.2186-10987dup)
c.10245dup (p.Ile3416HisfsTer25)
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c.7995dup (p.Ile2666HisfsTer25)
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c.2130-4147dup
c.9804dup (p.Ile3269HisfsTer25)
c.10296dup (p.Ile3433HisfsTer25)
c.10263dup (p.Ile3422HisfsTer25)
c.10236dup (p.Ile3413HisfsTer25)
13g.23333632G>ACA387512637SACSc.2185+20153C>T (n.2185+20153C>T)
c.10271C>T (p.Ser3424Phe)
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n.4543-4148C>T
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c.10244C>T (p.Ser3415Phe)
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c.2432-4148C>T (n.2432-4148C>T)
c.7994C>T (p.Ser2665Phe)
c.1058-4148C>T (n.1058-4148C>T)
c.2130-4148C>T
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 COSMIC COSMIC
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n.4543-4148C>G
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c.1058-4148C>G (n.1058-4148C>G)
c.2130-4148C>G
c.9803C>G (p.Ser3268Cys)
c.10295C>G (p.Ser3432Cys)
c.10262C>G (p.Ser3421Cys)
c.10235C>G (p.Ser3412Cys)
13g.23333632G>TCA387512639SACSc.2185+20153C>A (n.2185+20153C>A)
c.10271C>A (p.Ser3424Tyr)
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c.2186-11958C>A (n.2186-11958C>A)
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c.10244C>A (p.Ser3415Tyr)
c.2186-4148C>A (n.2186-4148C>A)
c.2432-4148C>A (n.2432-4148C>A)
c.7994C>A (p.Ser2665Tyr)
c.1058-4148C>A (n.1058-4148C>A)
c.2130-4148C>A
c.9803C>A (p.Ser3268Tyr)
c.10295C>A (p.Ser3432Tyr)
c.10262C>A (p.Ser3421Tyr)
c.10235C>A (p.Ser3412Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23333633A>CCA387512640SACSc.2185+20152T>G (n.2185+20152T>G)
c.10270T>G (p.Ser3424Ala)
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c.2177-4149T>G (n.2177-4149T>G)
c.2292-3681T>G (n.2292-3681T>G)
c.2319-3681T>G (n.2319-3681T>G)
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n.4543-4149T>G
c.2186-11959T>G (n.2186-11959T>G)
c.2221-4149T>G (n.2221-4149T>G)
c.2186-10989T>G (n.2186-10989T>G)
c.10243T>G (p.Ser3415Ala)
c.2186-4149T>G (n.2186-4149T>G)
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c.7993T>G (p.Ser2665Ala)
c.1058-4149T>G (n.1058-4149T>G)
c.2130-4149T>G
c.9802T>G (p.Ser3268Ala)
c.10294T>G (p.Ser3432Ala)
c.10261T>G (p.Ser3421Ala)
c.10234T>G (p.Ser3412Ala)
13g.23333633A>GCA387512642SACSc.2185+20152T>C (n.2185+20152T>C)
c.10270T>C (p.Ser3424Pro)
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n.4543-4149T>C
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c.10243T>C (p.Ser3415Pro)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23333640G>CCA387512658SACSc.2185+20145C>G (n.2185+20145C>G)
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13g.23333640G>TCA387512659SACSc.2185+20145C>A (n.2185+20145C>A)
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c.10236C>A (p.Cys3412Ter)
c.2186-4156C>A (n.2186-4156C>A)
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c.7986C>A (p.Cys2662Ter)
c.1058-4156C>A (n.1058-4156C>A)
c.2130-4156C>A
c.9795C>A (p.Cys3265Ter)
c.10287C>A (p.Cys3429Ter)
c.10254C>A (p.Cys3418Ter)
c.10227C>A (p.Cys3409Ter)
13g.23333641C>ACA387512660SACSc.2185+20144G>T (n.2185+20144G>T)
c.10262G>T (p.Cys3421Phe)
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13g.23333641C>GCA387512661SACSc.2185+20144G>C (n.2185+20144G>C)
c.10262G>C (p.Cys3421Ser)
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n.4543-4157G>C
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c.10235G>C (p.Cys3412Ser)
c.2186-4157G>C (n.2186-4157G>C)
c.2432-4157G>C (n.2432-4157G>C)
c.7985G>C (p.Cys2662Ser)
c.1058-4157G>C (n.1058-4157G>C)
c.2130-4157G>C
c.9794G>C (p.Cys3265Ser)
c.10286G>C (p.Cys3429Ser)
c.10253G>C (p.Cys3418Ser)
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13g.23333641C>TCA387512662SACSc.2185+20144G>A (n.2185+20144G>A)
c.10262G>A (p.Cys3421Tyr)
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n.4543-4157G>A
c.2186-11967G>A (n.2186-11967G>A)
c.2221-4157G>A (n.2221-4157G>A)
c.2186-10997G>A (n.2186-10997G>A)
c.10235G>A (p.Cys3412Tyr)
c.2186-4157G>A (n.2186-4157G>A)
c.2432-4157G>A (n.2432-4157G>A)
c.7985G>A (p.Cys2662Tyr)
c.1058-4157G>A (n.1058-4157G>A)
c.2130-4157G>A
c.9794G>A (p.Cys3265Tyr)
c.10286G>A (p.Cys3429Tyr)
c.10253G>A (p.Cys3418Tyr)
c.10226G>A (p.Cys3409Tyr)
13g.23333642A>CCA387512663SACSc.2185+20143T>G (n.2185+20143T>G)
c.10261T>G (p.Cys3421Gly)
c.6445+3780T>G (n.6445+3780T>G)
c.2177-4158T>G (n.2177-4158T>G)
c.2292-3690T>G (n.2292-3690T>G)
c.2319-3690T>G (n.2319-3690T>G)
c.2204-4158T>G (n.2204-4158T>G)
n.4543-4158T>G
c.2186-11968T>G (n.2186-11968T>G)
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c.10234T>G (p.Cys3412Gly)
c.2186-4158T>G (n.2186-4158T>G)
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c.7984T>G (p.Cys2662Gly)
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c.2130-4158T>G
c.9793T>G (p.Cys3265Gly)
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13g.23333642A>GCA387512664SACSc.2185+20143T>C (n.2185+20143T>C)
c.10261T>C (p.Cys3421Arg)
c.6445+3780T>C (n.6445+3780T>C)
c.2177-4158T>C (n.2177-4158T>C)
c.2292-3690T>C (n.2292-3690T>C)
c.2319-3690T>C (n.2319-3690T>C)
c.2204-4158T>C (n.2204-4158T>C)
n.4543-4158T>C
c.2186-11968T>C (n.2186-11968T>C)
c.2221-4158T>C (n.2221-4158T>C)
c.2186-10998T>C (n.2186-10998T>C)
c.10234T>C (p.Cys3412Arg)
c.2186-4158T>C (n.2186-4158T>C)
c.2432-4158T>C (n.2432-4158T>C)
c.7984T>C (p.Cys2662Arg)
c.1058-4158T>C (n.1058-4158T>C)
c.2130-4158T>C
c.9793T>C (p.Cys3265Arg)
c.10285T>C (p.Cys3429Arg)
c.10252T>C (p.Cys3418Arg)
c.10225T>C (p.Cys3409Arg)
13g.23333642A>TCA387512665SACSc.2185+20143T>A (n.2185+20143T>A)
c.10261T>A (p.Cys3421Ser)
c.6445+3780T>A (n.6445+3780T>A)
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c.2319-3690T>A (n.2319-3690T>A)
c.2204-4158T>A (n.2204-4158T>A)
n.4543-4158T>A
c.2186-11968T>A (n.2186-11968T>A)
c.2221-4158T>A (n.2221-4158T>A)
c.2186-10998T>A (n.2186-10998T>A)
c.10234T>A (p.Cys3412Ser)
c.2186-4158T>A (n.2186-4158T>A)
c.2432-4158T>A (n.2432-4158T>A)
c.7984T>A (p.Cys2662Ser)
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c.2130-4158T>A
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c.10252T>A (p.Cys3418Ser)
c.10225T>A (p.Cys3409Ser)
13g.23333644_23333652delCA2622328963SACSc.2185+20135_2185+20143del (n.2185+20135_2185+20143del)
c.10253_10261del (p.Ser3418_Pro3420del)
c.6445+3772_6445+3780del (n.6445+3772_6445+3780del)
c.2177-4166_2177-4158del (n.2177-4166_2177-4158del)
c.2292-3698_2292-3690del (n.2292-3698_2292-3690del)
c.2319-3698_2319-3690del (n.2319-3698_2319-3690del)
c.2204-4166_2204-4158del (n.2204-4166_2204-4158del)
n.4543-4166_4543-4158del
c.2186-11976_2186-11968del (n.2186-11976_2186-11968del)
c.2221-4166_2221-4158del (n.2221-4166_2221-4158del)
c.2186-11006_2186-10998del (n.2186-11006_2186-10998del)
c.10226_10234del (p.Ser3409_Pro3411del)
c.2186-4166_2186-4158del (n.2186-4166_2186-4158del)
c.2432-4166_2432-4158del (n.2432-4166_2432-4158del)
c.7976_7984del (p.Ser2659_Pro2661del)
c.1058-4166_1058-4158del (n.1058-4166_1058-4158del)
c.2130-4166_2130-4158del
c.9785_9793del (p.Ser3262_Pro3264del)
c.10277_10285del (p.Ser3426_Pro3428del)
c.10244_10252del (p.Ser3415_Pro3417del)
c.10217_10225del (p.Ser3406_Pro3408del)
 gnomAD v4
13g.23333643C>ACA6910482SACSc.2185+20142G>T (n.2185+20142G>T)
c.10260G>T (p.Pro3420=)
c.6445+3779G>T (n.6445+3779G>T)
c.2177-4159G>T (n.2177-4159G>T)
c.2292-3691G>T (n.2292-3691G>T)
c.2319-3691G>T (n.2319-3691G>T)
c.2204-4159G>T (n.2204-4159G>T)
n.4543-4159G>T
c.2186-11969G>T (n.2186-11969G>T)
c.2221-4159G>T (n.2221-4159G>T)
c.2186-10999G>T (n.2186-10999G>T)
c.10233G>T (p.Pro3411=)
c.2186-4159G>T (n.2186-4159G>T)
c.2432-4159G>T (n.2432-4159G>T)
c.7983G>T (p.Pro2661=)
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c.2130-4159G>T
c.9792G>T (p.Pro3264=)
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c.10224G>T (p.Pro3408=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333643C=CA2078633472SACSc.2185+20142G= (n.2185+20142G=)
c.10260G= (p.Pro3420=)
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c.2292-3691G= (n.2292-3691G=)
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n.4543-4159G=
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13g.23333643C>GCA483159459SACSc.2185+20142G>C (n.2185+20142G>C)
c.10260G>C (p.Pro3420=)
c.6445+3779G>C (n.6445+3779G>C)
c.2177-4159G>C (n.2177-4159G>C)
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c.2204-4159G>C (n.2204-4159G>C)
n.4543-4159G>C
c.2186-11969G>C (n.2186-11969G>C)
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c.10233G>C (p.Pro3411=)
c.2186-4159G>C (n.2186-4159G>C)
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c.7983G>C (p.Pro2661=)
c.1058-4159G>C (n.1058-4159G>C)
c.2130-4159G>C
c.9792G>C (p.Pro3264=)
c.10284G>C (p.Pro3428=)
c.10251G>C (p.Pro3417=)
c.10224G>C (p.Pro3408=)
13g.23333643C>TCA6910483SACSc.2185+20142G>A (n.2185+20142G>A)
c.10260G>A (p.Pro3420=)
c.6445+3779G>A (n.6445+3779G>A)
c.2177-4159G>A (n.2177-4159G>A)
c.2292-3691G>A (n.2292-3691G>A)
c.2319-3691G>A (n.2319-3691G>A)
c.2204-4159G>A (n.2204-4159G>A)
n.4543-4159G>A
c.2186-11969G>A (n.2186-11969G>A)
c.2221-4159G>A (n.2221-4159G>A)
c.2186-10999G>A (n.2186-10999G>A)
c.10233G>A (p.Pro3411=)
c.2186-4159G>A (n.2186-4159G>A)
c.2432-4159G>A (n.2432-4159G>A)
c.7983G>A (p.Pro2661=)
c.1058-4159G>A (n.1058-4159G>A)
c.2130-4159G>A
c.9792G>A (p.Pro3264=)
c.10284G>A (p.Pro3428=)
c.10251G>A (p.Pro3417=)
c.10224G>A (p.Pro3408=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333644G>ACA246652665SACSc.2185+20141C>T (n.2185+20141C>T)
c.10259C>T (p.Pro3420Leu)
c.6445+3778C>T (n.6445+3778C>T)
c.2177-4160C>T (n.2177-4160C>T)
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n.4543-4160C>T
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c.10232C>T (p.Pro3411Leu)
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c.2432-4160C>T (n.2432-4160C>T)
c.7982C>T (p.Pro2661Leu)
c.1058-4160C>T (n.1058-4160C>T)
c.2130-4160C>T
c.9791C>T (p.Pro3264Leu)
c.10283C>T (p.Pro3428Leu)
c.10250C>T (p.Pro3417Leu)
c.10223C>T (p.Pro3408Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333644G>CCA387512667SACSc.2185+20141C>G (n.2185+20141C>G)
c.10259C>G (p.Pro3420Arg)
c.6445+3778C>G (n.6445+3778C>G)
c.2177-4160C>G (n.2177-4160C>G)
c.2292-3692C>G (n.2292-3692C>G)
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n.4543-4160C>G
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c.2186-11000C>G (n.2186-11000C>G)
c.10232C>G (p.Pro3411Arg)
c.2186-4160C>G (n.2186-4160C>G)
c.2432-4160C>G (n.2432-4160C>G)
c.7982C>G (p.Pro2661Arg)
c.1058-4160C>G (n.1058-4160C>G)
c.2130-4160C>G
c.9791C>G (p.Pro3264Arg)
c.10283C>G (p.Pro3428Arg)
c.10250C>G (p.Pro3417Arg)
c.10223C>G (p.Pro3408Arg)
13g.23333644G=CA2078633473SACSc.2185+20141C= (n.2185+20141C=)
c.10259C= (p.Pro3420=)
c.6445+3778C= (n.6445+3778C=)
c.2177-4160C= (n.2177-4160C=)
c.2292-3692C= (n.2292-3692C=)
c.2319-3692C= (n.2319-3692C=)
c.2204-4160C= (n.2204-4160C=)
n.4543-4160C=
c.2186-11970C= (n.2186-11970C=)
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c.2186-11000C= (n.2186-11000C=)
c.10232C= (p.Pro3411=)
c.2186-4160C= (n.2186-4160C=)
c.2432-4160C= (n.2432-4160C=)
c.7982C= (p.Pro2661=)
c.1058-4160C= (n.1058-4160C=)
c.2130-4160C=
c.9791C= (p.Pro3264=)
c.10283C= (p.Pro3428=)
c.10250C= (p.Pro3417=)
c.10223C= (p.Pro3408=)
13g.23333644G>TCA387512666SACSc.2185+20141C>A (n.2185+20141C>A)
c.10259C>A (p.Pro3420Gln)
c.6445+3778C>A (n.6445+3778C>A)
c.2177-4160C>A (n.2177-4160C>A)
c.2292-3692C>A (n.2292-3692C>A)
c.2319-3692C>A (n.2319-3692C>A)
c.2204-4160C>A (n.2204-4160C>A)
n.4543-4160C>A
c.2186-11970C>A (n.2186-11970C>A)
c.2221-4160C>A (n.2221-4160C>A)
c.2186-11000C>A (n.2186-11000C>A)
c.10232C>A (p.Pro3411Gln)
c.2186-4160C>A (n.2186-4160C>A)
c.2432-4160C>A (n.2432-4160C>A)
c.7982C>A (p.Pro2661Gln)
c.1058-4160C>A (n.1058-4160C>A)
c.2130-4160C>A
c.9791C>A (p.Pro3264Gln)
c.10283C>A (p.Pro3428Gln)
c.10250C>A (p.Pro3417Gln)
c.10223C>A (p.Pro3408Gln)
13g.23333645G>ACA6910485SACSc.2185+20140C>T (n.2185+20140C>T)
c.10258C>T (p.Pro3420Ser)
c.6445+3777C>T (n.6445+3777C>T)
c.2177-4161C>T (n.2177-4161C>T)
c.2292-3693C>T (n.2292-3693C>T)
c.2319-3693C>T (n.2319-3693C>T)
c.2204-4161C>T (n.2204-4161C>T)
n.4543-4161C>T
c.2186-11971C>T (n.2186-11971C>T)
c.2221-4161C>T (n.2221-4161C>T)
c.2186-11001C>T (n.2186-11001C>T)
c.10231C>T (p.Pro3411Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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13g.23333647A>GCA387512670SACSc.2185+20138T>C (n.2185+20138T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333653T>ACA387512683SACSc.2185+20132A>T (n.2185+20132A>T)
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c.10274A>T (p.Lys3425Met)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333653T>CCA387512684SACSc.2185+20132A>G (n.2185+20132A>G)
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13g.23333653T=CA2078633477SACSc.2185+20132A= (n.2185+20132A=)
c.10250A= (p.Lys3417=)
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c.10214A= (p.Lys3405=)
13g.23333654_23333655delCA2622328966SACSc.2185+20131_2185+20132del (n.2185+20131_2185+20132del)
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c.2177-4170_2177-4169del (n.2177-4170_2177-4169del)
c.2292-3702_2292-3701del (n.2292-3702_2292-3701del)
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c.2204-4170_2204-4169del (n.2204-4170_2204-4169del)
n.4543-4170_4543-4169del
c.2186-11980_2186-11979del (n.2186-11980_2186-11979del)
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c.2186-11010_2186-11009del (n.2186-11010_2186-11009del)
c.10222_10223del (p.Lys3408ValfsTer6)
c.2186-4170_2186-4169del (n.2186-4170_2186-4169del)
c.2432-4170_2432-4169del (n.2432-4170_2432-4169del)
c.7972_7973del (p.Lys2658ValfsTer6)
c.1058-4170_1058-4169del (n.1058-4170_1058-4169del)
c.2130-4170_2130-4169del
c.9781_9782del (p.Lys3261ValfsTer6)
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c.10240_10241del (p.Lys3414ValfsTer6)
c.10213_10214del (p.Lys3405ValfsTer6)
 gnomAD v4
13g.23333654T>ACA387512686SACSc.2185+20131A>T (n.2185+20131A>T)
c.10249A>T (p.Lys3417Ter)
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c.2319-3702A>T (n.2319-3702A>T)
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n.4543-4170A>T
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c.10240A>T (p.Lys3414Ter)
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13g.23333654T>CCA387512687SACSc.2185+20131A>G (n.2185+20131A>G)
c.10249A>G (p.Lys3417Glu)
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c.10222A>G (p.Lys3408Glu)
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13g.23333654T>GCA387512688SACSc.2185+20131A>C (n.2185+20131A>C)
c.10249A>C (p.Lys3417Gln)
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n.4543-4170A>C
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c.2130-4170A>C
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c.10213A>C (p.Lys3405Gln)
13g.23333655T>ACA483159480SACSc.2185+20130A>T (n.2185+20130A>T)
c.10248A>T (p.Leu3416=)
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n.4543-4171A>T
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c.7971A>T (p.Leu2657=)
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c.2130-4171A>T
c.9780A>T (p.Leu3260=)
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 ClinVar COSMIC
13g.23333655T>CCA6910486SACSc.2185+20130A>G (n.2185+20130A>G)
c.10248A>G (p.Leu3416=)
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n.4543-4171A>G
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c.7971A>G (p.Leu2657=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333655T>GCA483159481SACSc.2185+20130A>C (n.2185+20130A>C)
c.10248A>C (p.Leu3416=)
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c.2177-4171A>C (n.2177-4171A>C)
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n.4543-4171A>C
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c.2186-11011A>C (n.2186-11011A>C)
c.10221A>C (p.Leu3407=)
c.2186-4171A>C (n.2186-4171A>C)
c.2432-4171A>C (n.2432-4171A>C)
c.7971A>C (p.Leu2657=)
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c.9780A>C (p.Leu3260=)
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13g.23333655T=CA2078633478SACSc.2185+20130A= (n.2185+20130A=)
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c.2130-4171A=
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c.10272A= (p.Leu3424=)
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13g.23333656A>CCA387512689SACSc.2185+20129T>G (n.2185+20129T>G)
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13g.23333656A>GCA387512690SACSc.2185+20129T>C (n.2185+20129T>C)
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c.10238T>C (p.Leu3413Pro)
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 gnomAD v4
13g.23333656A>TCA387512691SACSc.2185+20129T>A (n.2185+20129T>A)
c.10247T>A (p.Leu3416Gln)
c.6445+3766T>A (n.6445+3766T>A)
c.2177-4172T>A (n.2177-4172T>A)
c.2292-3704T>A (n.2292-3704T>A)
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c.10220T>A (p.Leu3407Gln)
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c.10238T>A (p.Leu3413Gln)
c.10211T>A (p.Leu3404Gln)
13g.23333657G>ACA483159483SACSc.2185+20128C>T (n.2185+20128C>T)
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c.2130-4173C>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333657G>CCA387512692SACSc.2185+20128C>G (n.2185+20128C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333657G=CA2078633479SACSc.2185+20128C= (n.2185+20128C=)
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13g.23333657G>TCA246652671SACSc.2185+20128C>A (n.2185+20128C>A)
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c.2130-4173C>A
c.9778C>A (p.Leu3260Ile)
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c.10237C>A (p.Leu3413Ile)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23333658A=CA2078633480SACSc.2185+20127T= (n.2185+20127T=)
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13g.23333658A>CCA387512693SACSc.2185+20127T>G (n.2185+20127T>G)
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13g.23333658A>GCA483159486SACSc.2185+20127T>C (n.2185+20127T>C)
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c.10209T>C (p.Ile3403=)
13g.23333658A>TCA483159487SACSc.2185+20127T>A (n.2185+20127T>A)
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c.10218T>A (p.Ile3406=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333659A>CCA387512694SACSc.2185+20126T>G (n.2185+20126T>G)
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13g.23333659A>GCA387512696SACSc.2185+20126T>C (n.2185+20126T>C)
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c.2186-4175T>C (n.2186-4175T>C)
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c.7967T>C (p.Ile2656Thr)
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c.10208T>C (p.Ile3403Thr)
13g.23333659A>TCA387512695SACSc.2185+20126T>A (n.2185+20126T>A)
c.10244T>A (p.Ile3415Asn)
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c.10217T>A (p.Ile3406Asn)
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c.2130-4175T>A
c.9776T>A (p.Ile3259Asn)
c.10268T>A (p.Ile3423Asn)
c.10235T>A (p.Ile3412Asn)
c.10208T>A (p.Ile3403Asn)
13g.23333660T>ACA387512697SACSc.2185+20125A>T (n.2185+20125A>T)
c.10243A>T (p.Ile3415Phe)
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c.10216A>T (p.Ile3406Phe)
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c.2130-4176A>T
c.9775A>T (p.Ile3259Phe)
c.10267A>T (p.Ile3423Phe)
c.10234A>T (p.Ile3412Phe)
c.10207A>T (p.Ile3403Phe)
13g.23333660T>CCA246652679SACSc.2185+20125A>G (n.2185+20125A>G)
c.10243A>G (p.Ile3415Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23333664T>CCA387512707SACSc.2185+20121A>G (n.2185+20121A>G)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched